Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.43090946_43097291del	CA2580061395	BRCA1	c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.332_3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del
17	g.43094557_43101117del	CA16043351	BRCA1	n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.356-1235_984del c.316-1235_850del c.442-1235_670+1291del c.228-1238_759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.378-1235_912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del	ClinVar
17	g.43095854_43095863del	CA2809541061	BRCA1	n.717_726del c.653_662del (p.Leu218Ter) c.545-1003_545-994del (n.545-1003_545-994del) c.650_659del (p.Leu217Ter) c.575_584del (p.Leu192Ter) c.512_521del (p.Leu171Ter) c.-218-1003_-218-994del (n.-218-1003_-218-994del) c.548-1003_548-994del (n.548-1003_548-994del) c.572_581del (p.Leu191Ter) c.661_670del (n.661_670del) c.527_536del (n.527_536del) c.4_13del c.436_445del (n.436_445del) c.268-1003_268-994del c.293-1003_293-994del (n.293-1003_293-994del) c.296-1003_296-994del (n.296-1003_296-994del) c.589_598del (n.589_598del) c.4+29319_4+29328del (n.4+29319_4+29328del) c.-43-21342_-43-21333del (n.-43-21342_-43-21333del) c.-99+29408_-99+29417del (n.-99+29408_-99+29417del) n.789_798del n.830_839del
17	g.43095858A>C	CA10600782	BRCA1	n.722T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.545-998T>G (n.545-998T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.-218-998T>G (n.-218-998T>G) c.548-998T>G (n.548-998T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.666T>G (n.666T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.9T>G c.441T>G (n.441T>G) c.268-998T>G c.293-998T>G (n.293-998T>G) c.296-998T>G (n.296-998T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.4+29324T>G (n.4+29324T>G) c.-43-21337T>G (n.-43-21337T>G) c.-99+29413T>G (n.-99+29413T>G) n.794T>G n.835T>G
17	g.43095858A>G	CA10600783	BRCA1	n.722T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.545-998T>C (n.545-998T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.-218-998T>C (n.-218-998T>C) c.548-998T>C (n.548-998T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.666T>C (n.666T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.9T>C c.441T>C (n.441T>C) c.268-998T>C c.293-998T>C (n.293-998T>C) c.296-998T>C (n.296-998T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.4+29324T>C (n.4+29324T>C) c.-43-21337T>C (n.-43-21337T>C) c.-99+29413T>C (n.-99+29413T>C) n.794T>C n.835T>C
17	g.43095858A>T	CA10600784	BRCA1	n.722T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.545-998T>A (n.545-998T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.-218-998T>A (n.-218-998T>A) c.548-998T>A (n.548-998T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.666T>A (n.666T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.9T>A c.441T>A (n.441T>A) c.268-998T>A c.293-998T>A (n.293-998T>A) c.296-998T>A (n.296-998T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.4+29324T>A (n.4+29324T>A) c.-43-21337T>A (n.-43-21337T>A) c.-99+29413T>A (n.-99+29413T>A) n.794T>A n.835T>A	dbSNP
17	g.43095859A>C	CA10600785	BRCA1	n.721T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.545-999T>G (n.545-999T>G) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.-218-999T>G (n.-218-999T>G) c.548-999T>G (n.548-999T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.665T>G (n.665T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.8T>G c.440T>G (n.440T>G) c.268-999T>G c.293-999T>G (n.293-999T>G) c.296-999T>G (n.296-999T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.4+29323T>G (n.4+29323T>G) c.-43-21338T>G (n.-43-21338T>G) c.-99+29412T>G (n.-99+29412T>G) n.793T>G n.834T>G	dbSNP
17	g.43095859A>G	CA500124005	BRCA1	n.721T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.545-999T>C (n.545-999T>C) c.654T>C (p.Asp218=) c.579T>C (p.Asp193=) c.516T>C (p.Asp172=) c.-218-999T>C (n.-218-999T>C) c.548-999T>C (n.548-999T>C) c.576T>C (p.Asp192=) c.665T>C (n.665T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.8T>C c.440T>C (n.440T>C) c.268-999T>C c.293-999T>C (n.293-999T>C) c.296-999T>C (n.296-999T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.4+29323T>C (n.4+29323T>C) c.-43-21338T>C (n.-43-21338T>C) c.-99+29412T>C (n.-99+29412T>C) n.793T>C n.834T>C
17	g.43095859A>T	CA10600786	BRCA1	n.721T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.545-999T>A (n.545-999T>A) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.-218-999T>A (n.-218-999T>A) c.548-999T>A (n.548-999T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.665T>A (n.665T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.8T>A c.440T>A (n.440T>A) c.268-999T>A c.293-999T>A (n.293-999T>A) c.296-999T>A (n.296-999T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.4+29323T>A (n.4+29323T>A) c.-43-21338T>A (n.-43-21338T>A) c.-99+29412T>A (n.-99+29412T>A) n.793T>A n.834T>A	ClinVar
17	g.43095860T>A	CA10600787	BRCA1	n.720A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.545-1000A>T (n.545-1000A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.-218-1000A>T (n.-218-1000A>T) c.548-1000A>T (n.548-1000A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.664A>T (n.664A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.7A>T c.439A>T (n.439A>T) c.268-1000A>T c.293-1000A>T (n.293-1000A>T) c.296-1000A>T (n.296-1000A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.4+29322A>T (n.4+29322A>T) c.-43-21339A>T (n.-43-21339A>T) c.-99+29411A>T (n.-99+29411A>T) n.792A>T n.833A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43095860T>C	CA10600788	BRCA1	n.720A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.545-1000A>G (n.545-1000A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-218-1000A>G (n.-218-1000A>G) c.548-1000A>G (n.548-1000A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.664A>G (n.664A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.7A>G c.439A>G (n.439A>G) c.268-1000A>G c.293-1000A>G (n.293-1000A>G) c.296-1000A>G (n.296-1000A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.4+29322A>G (n.4+29322A>G) c.-43-21339A>G (n.-43-21339A>G) c.-99+29411A>G (n.-99+29411A>G) n.792A>G n.833A>G
17	g.43095860T>G	CA10600789	BRCA1	n.720A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.545-1000A>C (n.545-1000A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-218-1000A>C (n.-218-1000A>C) c.548-1000A>C (n.548-1000A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.664A>C (n.664A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.7A>C c.439A>C (n.439A>C) c.268-1000A>C c.293-1000A>C (n.293-1000A>C) c.296-1000A>C (n.296-1000A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.4+29322A>C (n.4+29322A>C) c.-43-21339A>C (n.-43-21339A>C) c.-99+29411A>C (n.-99+29411A>C) n.792A>C n.833A>C
17	g.43095860T=	CA2260785741	BRCA1	n.720A= c.656A= (p.Asp219=) c.545-1000A= (n.545-1000A=) c.653A= (p.Asp218=) c.578A= (p.Asp193=) c.515A= (p.Asp172=) c.-218-1000A= (n.-218-1000A=) c.548-1000A= (n.548-1000A=) c.575A= (p.Asp192=) c.664A= (n.664A=) c.530A= (n.530A=) c.7A= c.439A= (n.439A=) c.268-1000A= c.293-1000A= (n.293-1000A=) c.296-1000A= (n.296-1000A=) c.592A= (n.592A=) c.4+29322A= (n.4+29322A=) c.-43-21339A= (n.-43-21339A=) c.-99+29411A= (n.-99+29411A=) n.792A= n.833A=
17	g.43095861C>A	CA10600790	BRCA1	n.719G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.545-1001G>T (n.545-1001G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-218-1001G>T (n.-218-1001G>T) c.548-1001G>T (n.548-1001G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.663G>T (n.663G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.6G>T c.438G>T (n.438G>T) c.268-1001G>T c.293-1001G>T (n.293-1001G>T) c.296-1001G>T (n.296-1001G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.4+29321G>T (n.4+29321G>T) c.-43-21340G>T (n.-43-21340G>T) c.-99+29410G>T (n.-99+29410G>T) n.791G>T n.832G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095861C=	CA2260785742	BRCA1	n.719G= c.655G= (p.Asp219=) c.545-1001G= (n.545-1001G=) c.652G= (p.Asp218=) c.577G= (p.Asp193=) c.514G= (p.Asp172=) c.-218-1001G= (n.-218-1001G=) c.548-1001G= (n.548-1001G=) c.574G= (p.Asp192=) c.663G= (n.663G=) c.529G= (n.529G=) c.6G= c.438G= (n.438G=) c.268-1001G= c.293-1001G= (n.293-1001G=) c.296-1001G= (n.296-1001G=) c.591G= (n.591G=) c.4+29321G= (n.4+29321G=) c.-43-21340G= (n.-43-21340G=) c.-99+29410G= (n.-99+29410G=) n.791G= n.832G=
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17	g.43095861C>T	CA003776	BRCA1	n.719G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.545-1001G>A (n.545-1001G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-218-1001G>A (n.-218-1001G>A) c.548-1001G>A (n.548-1001G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.663G>A (n.663G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.6G>A c.438G>A (n.438G>A) c.268-1001G>A c.293-1001G>A (n.293-1001G>A) c.296-1001G>A (n.296-1001G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.4+29321G>A (n.4+29321G>A) c.-43-21340G>A (n.-43-21340G>A) c.-99+29410G>A (n.-99+29410G>A) n.791G>A n.832G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43095862C>A	CA10600791	BRCA1	n.718G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) c.545-1002G>T (n.545-1002G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.-218-1002G>T (n.-218-1002G>T) c.548-1002G>T (n.548-1002G>T) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.662G>T (n.662G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.5G>T c.437G>T (n.437G>T) c.268-1002G>T c.293-1002G>T (n.293-1002G>T) c.296-1002G>T (n.296-1002G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.4+29320G>T (n.4+29320G>T) c.-43-21341G>T (n.-43-21341G>T) c.-99+29409G>T (n.-99+29409G>T) n.790G>T n.831G>T	dbSNP
17	g.43095862C=	CA2260785743	BRCA1	n.718G= c.654G= (p.Leu218=) c.545-1002G= (n.545-1002G=) c.651G= (p.Leu217=) c.576G= (p.Leu192=) c.513G= (p.Leu171=) c.-218-1002G= (n.-218-1002G=) c.548-1002G= (n.548-1002G=) c.573G= (p.Leu191=) c.662G= (n.662G=) c.528G= (n.528G=) c.5G= c.437G= (n.437G=) c.268-1002G= c.293-1002G= (n.293-1002G=) c.296-1002G= (n.296-1002G=) c.590G= (n.590G=) c.4+29320G= (n.4+29320G=) c.-43-21341G= (n.-43-21341G=) c.-99+29409G= (n.-99+29409G=) n.790G= n.831G=
17	g.43095862C>G	CA10600792	BRCA1	n.718G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) c.545-1002G>C (n.545-1002G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.-218-1002G>C (n.-218-1002G>C) c.548-1002G>C (n.548-1002G>C) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.662G>C (n.662G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.5G>C c.437G>C (n.437G>C) c.268-1002G>C c.293-1002G>C (n.293-1002G>C) c.296-1002G>C (n.296-1002G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.4+29320G>C (n.4+29320G>C) c.-43-21341G>C (n.-43-21341G>C) c.-99+29409G>C (n.-99+29409G>C) n.790G>C n.831G>C	dbSNP
17	g.43095862C>T	CA500124015	BRCA1	n.718G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.545-1002G>A (n.545-1002G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.576G>A (p.Leu192=) c.513G>A (p.Leu171=) c.-218-1002G>A (n.-218-1002G>A) c.548-1002G>A (n.548-1002G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.662G>A (n.662G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.5G>A c.437G>A (n.437G>A) c.268-1002G>A c.293-1002G>A (n.293-1002G>A) c.296-1002G>A (n.296-1002G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.4+29320G>A (n.4+29320G>A) c.-43-21341G>A (n.-43-21341G>A) c.-99+29409G>A (n.-99+29409G>A) n.790G>A n.831G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43095863A>C	CA10600793	BRCA1	n.717T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.545-1003T>G (n.545-1003T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.-218-1003T>G (n.-218-1003T>G) c.548-1003T>G (n.548-1003T>G) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.661T>G (n.661T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.4T>G c.436T>G (n.436T>G) c.268-1003T>G c.293-1003T>G (n.293-1003T>G) c.296-1003T>G (n.296-1003T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.4+29319T>G (n.4+29319T>G) c.-43-21342T>G (n.-43-21342T>G) c.-99+29408T>G (n.-99+29408T>G) n.789T>G n.830T>G
17	g.43095863A>G	CA10600794	BRCA1	n.717T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.545-1003T>C (n.545-1003T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.-218-1003T>C (n.-218-1003T>C) c.548-1003T>C (n.548-1003T>C) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.661T>C (n.661T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.4T>C c.436T>C (n.436T>C) c.268-1003T>C c.293-1003T>C (n.293-1003T>C) c.296-1003T>C (n.296-1003T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.4+29319T>C (n.4+29319T>C) c.-43-21342T>C (n.-43-21342T>C) c.-99+29408T>C (n.-99+29408T>C) n.789T>C n.830T>C
17	g.43095863A>T	CA10600795	BRCA1	n.717T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.545-1003T>A (n.545-1003T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.-218-1003T>A (n.-218-1003T>A) c.548-1003T>A (n.548-1003T>A) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.661T>A (n.661T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.4T>A c.436T>A (n.436T>A) c.268-1003T>A c.293-1003T>A (n.293-1003T>A) c.296-1003T>A (n.296-1003T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.4+29319T>A (n.4+29319T>A) c.-43-21342T>A (n.-43-21342T>A) c.-99+29408T>A (n.-99+29408T>A) n.789T>A n.830T>A	dbSNP
17	g.43095864A=	CA2260785744	BRCA1	n.716T= c.652T= (p.Leu218=) c.545-1004T= (n.545-1004T=) c.649T= (p.Leu217=) c.574T= (p.Leu192=) c.511T= (p.Leu171=) c.-218-1004T= (n.-218-1004T=) c.548-1004T= (n.548-1004T=) c.571T= (p.Leu191=) c.660T= (n.660T=) c.526T= (n.526T=) c.3T= c.435T= (n.435T=) c.268-1004T= c.293-1004T= (n.293-1004T=) c.296-1004T= (n.296-1004T=) c.588T= (n.588T=) c.4+29318T= (n.4+29318T=) c.-43-21343T= (n.-43-21343T=) c.-99+29407T= (n.-99+29407T=) n.788T= n.829T=
17	g.43095864A>C	CA10600796	BRCA1	n.716T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.545-1004T>G (n.545-1004T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.-218-1004T>G (n.-218-1004T>G) c.548-1004T>G (n.548-1004T>G) c.571T>G (p.Leu191Val) c.660T>G (n.660T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.3T>G c.435T>G (n.435T>G) c.268-1004T>G c.293-1004T>G (n.293-1004T>G) c.296-1004T>G (n.296-1004T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.4+29318T>G (n.4+29318T>G) c.-43-21343T>G (n.-43-21343T>G) c.-99+29407T>G (n.-99+29407T>G) n.788T>G n.829T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095864A>G	CA003775	BRCA1	n.716T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.545-1004T>C (n.545-1004T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.574T>C (p.Leu192=) c.511T>C (p.Leu171=) c.-218-1004T>C (n.-218-1004T>C) c.548-1004T>C (n.548-1004T>C) c.571T>C (p.Leu191=) c.660T>C (n.660T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.3T>C c.435T>C (n.435T>C) c.268-1004T>C c.293-1004T>C (n.293-1004T>C) c.296-1004T>C (n.296-1004T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.4+29318T>C (n.4+29318T>C) c.-43-21343T>C (n.-43-21343T>C) c.-99+29407T>C (n.-99+29407T>C) n.788T>C n.829T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43095864A>T	CA10600797	BRCA1	n.716T>A c.652T>A (p.Leu218Met) c.545-1004T>A (n.545-1004T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.-218-1004T>A (n.-218-1004T>A) c.548-1004T>A (n.548-1004T>A) c.571T>A (p.Leu191Met) c.660T>A (n.660T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.3T>A c.435T>A (n.435T>A) c.268-1004T>A c.293-1004T>A (n.293-1004T>A) c.296-1004T>A (n.296-1004T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.4+29318T>A (n.4+29318T>A) c.-43-21343T>A (n.-43-21343T>A) c.-99+29407T>A (n.-99+29407T>A) n.788T>A n.829T>A	dbSNP
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17	g.43095865A>G	CA500124028	BRCA1	n.715T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.545-1005T>C (n.545-1005T>C) c.648T>C (p.Ser216=) c.573T>C (p.Ser191=) c.510T>C (p.Ser170=) c.-218-1005T>C (n.-218-1005T>C) c.548-1005T>C (n.548-1005T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.659T>C (n.659T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.2T>C c.434T>C (n.434T>C) c.268-1005T>C c.293-1005T>C (n.293-1005T>C) c.296-1005T>C (n.296-1005T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.4+29317T>C (n.4+29317T>C) c.-43-21344T>C (n.-43-21344T>C) c.-99+29406T>C (n.-99+29406T>C) n.787T>C n.828T>C	dbSNP
17	g.43095865A>T	CA10600799	BRCA1	n.715T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.545-1005T>A (n.545-1005T>A) c.648T>A (p.Ser216Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.510T>A (p.Ser170Arg) c.-218-1005T>A (n.-218-1005T>A) c.548-1005T>A (n.548-1005T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.659T>A (n.659T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.2T>A c.434T>A (n.434T>A) c.268-1005T>A c.293-1005T>A (n.293-1005T>A) c.296-1005T>A (n.296-1005T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.4+29317T>A (n.4+29317T>A) c.-43-21344T>A (n.-43-21344T>A) c.-99+29406T>A (n.-99+29406T>A) n.787T>A n.828T>A	dbSNP
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17	g.43095866C>G	CA10600801	BRCA1	n.714G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.545-1006G>C (n.545-1006G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-218-1006G>C (n.-218-1006G>C) c.548-1006G>C (n.548-1006G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.658G>C (n.658G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.1G>C c.433G>C (n.433G>C) c.268-1006G>C c.293-1006G>C (n.293-1006G>C) c.296-1006G>C (n.296-1006G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.4+29316G>C (n.4+29316G>C) c.-43-21345G>C (n.-43-21345G>C) c.-99+29405G>C (n.-99+29405G>C) n.786G>C n.827G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095866C>T	CA10600802	BRCA1	n.714G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.545-1006G>A (n.545-1006G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-218-1006G>A (n.-218-1006G>A) c.548-1006G>A (n.548-1006G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.658G>A (n.658G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.1G>A c.433G>A (n.433G>A) c.268-1006G>A c.293-1006G>A (n.293-1006G>A) c.296-1006G>A (n.296-1006G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.4+29316G>A (n.4+29316G>A) c.-43-21345G>A (n.-43-21345G>A) c.-99+29405G>A (n.-99+29405G>A) n.786G>A n.827G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43095866_43095867delinsCT	CA2260785746	BRCA1	n.713_714delinsAG c.649_650delinsAG (p.Ser217=) c.545-1007_545-1006delinsAG (n.545-1007_545-1006delinsAG) c.646_647delinsAG (p.Ser216=) c.571_572delinsAG (p.Ser191=) c.508_509delinsAG (p.Ser170=) c.-218-1007_-218-1006delinsAG (n.-218-1007_-218-1006delinsAG) c.548-1007_548-1006delinsAG (n.548-1007_548-1006delinsAG) c.568_569delinsAG (p.Ser190=) c.657_658delinsAG (n.657_658delinsAG) c.523_524delinsAG (n.523_524delinsAG) c.432_433delinsAG (n.432_433delinsAG) c.268-1007_268-1006delinsAG c.293-1007_293-1006delinsAG (n.293-1007_293-1006delinsAG) c.296-1007_296-1006delinsAG (n.296-1007_296-1006delinsAG) c.585_586delinsAG (n.585_586delinsAG) c.4+29315_4+29316delinsAG (n.4+29315_4+29316delinsAG) c.-43-21346_-43-21345delinsAG (n.-43-21346_-43-21345delinsAG) c.-99+29404_-99+29405delinsAG (n.-99+29404_-99+29405delinsAG) n.785_786delinsAG n.826_827delinsAG
17	g.43095869_43099880del	CA1139655896	BRCA1	n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.359_658del c.319_524del c.228_433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.381_586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del
17	g.43095867del	CA10583588	BRCA1	n.713del c.649del (p.Ser217ValfsTer17) c.545-1007del (n.545-1007del) c.646del (p.Ser216ValfsTer17) c.571del (p.Ser191ValfsTer17) c.508del (p.Ser170ValfsTer17) c.-218-1007del (n.-218-1007del) c.548-1007del (n.548-1007del) c.568del (p.Ser190ValfsTer17) c.657del (n.657del) c.523del (n.523del) c.649del (p.Ser217ValfsTer?) c.432del (n.432del) c.268-1007del c.646del (p.Ser216ValfsTer?) c.293-1007del (n.293-1007del) c.296-1007del (n.296-1007del) c.585del (n.585del) c.4+29315del (n.4+29315del) c.-43-21346del (n.-43-21346del) c.-99+29404del (n.-99+29404del) n.785del n.826del	ClinVar dbSNP
17	g.43095867T>A	CA10600803	BRCA1	n.713A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.545-1007A>T (n.545-1007A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-218-1007A>T (n.-218-1007A>T) c.548-1007A>T (n.548-1007A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.657A>T (n.657A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.268-1007A>T c.293-1007A>T (n.293-1007A>T) c.296-1007A>T (n.296-1007A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.4+29315A>T (n.4+29315A>T) c.-43-21346A>T (n.-43-21346A>T) c.-99+29404A>T (n.-99+29404A>T) n.785A>T n.826A>T
17	g.43095867T>C	CA10600804	BRCA1	n.713A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.545-1007A>G (n.545-1007A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-218-1007A>G (n.-218-1007A>G) c.548-1007A>G (n.548-1007A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.657A>G (n.657A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.268-1007A>G c.293-1007A>G (n.293-1007A>G) c.296-1007A>G (n.296-1007A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.4+29315A>G (n.4+29315A>G) c.-43-21346A>G (n.-43-21346A>G) c.-99+29404A>G (n.-99+29404A>G) n.785A>G n.826A>G	dbSNP
17	g.43095867T>G	CA10600805	BRCA1	n.713A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.545-1007A>C (n.545-1007A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-218-1007A>C (n.-218-1007A>C) c.548-1007A>C (n.548-1007A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.657A>C (n.657A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.268-1007A>C c.293-1007A>C (n.293-1007A>C) c.296-1007A>C (n.296-1007A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.4+29315A>C (n.4+29315A>C) c.-43-21346A>C (n.-43-21346A>C) c.-99+29404A>C (n.-99+29404A>C) n.785A>C n.826A>C
17	g.43095868G>A	CA500124036	BRCA1	n.712C>T c.648C>T (p.Ile216=) c.545-1008C>T (n.545-1008C>T) c.645C>T (p.Ile215=) c.570C>T (p.Ile190=) c.507C>T (p.Ile169=) c.-218-1008C>T (n.-218-1008C>T) c.548-1008C>T (n.548-1008C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.656C>T (n.656C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.268-1008C>T c.293-1008C>T (n.293-1008C>T) c.296-1008C>T (n.296-1008C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.4+29314C>T (n.4+29314C>T) c.-43-21347C>T (n.-43-21347C>T) c.-99+29403C>T (n.-99+29403C>T) n.784C>T n.825C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43095868G>C	CA10600806	BRCA1	n.712C>G c.648C>G (p.Ile216Met) c.545-1008C>G (n.545-1008C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.-218-1008C>G (n.-218-1008C>G) c.548-1008C>G (n.548-1008C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.656C>G (n.656C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.268-1008C>G c.293-1008C>G (n.293-1008C>G) c.296-1008C>G (n.296-1008C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.4+29314C>G (n.4+29314C>G) c.-43-21347C>G (n.-43-21347C>G) c.-99+29403C>G (n.-99+29403C>G) n.784C>G n.825C>G	ClinVar dbSNP
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17	g.43095868G>T	CA500124037	BRCA1	n.712C>A c.648C>A (p.Ile216=) c.545-1008C>A (n.545-1008C>A) c.645C>A (p.Ile215=) c.570C>A (p.Ile190=) c.507C>A (p.Ile169=) c.-218-1008C>A (n.-218-1008C>A) c.548-1008C>A (n.548-1008C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.656C>A (n.656C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.268-1008C>A c.293-1008C>A (n.293-1008C>A) c.296-1008C>A (n.296-1008C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.4+29314C>A (n.4+29314C>A) c.-43-21347C>A (n.-43-21347C>A) c.-99+29403C>A (n.-99+29403C>A) n.784C>A n.825C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43095869A>C	CA10600807	BRCA1	n.711T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.545-1009T>G (n.545-1009T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-218-1009T>G (n.-218-1009T>G) c.548-1009T>G (n.548-1009T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.655T>G (n.655T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.268-1009T>G c.293-1009T>G (n.293-1009T>G) c.296-1009T>G (n.296-1009T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.4+29313T>G (n.4+29313T>G) c.-43-21348T>G (n.-43-21348T>G) c.-99+29402T>G (n.-99+29402T>G) n.783T>G n.824T>G	dbSNP
17	g.43095869A>G	CA10600808	BRCA1	n.711T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.545-1009T>C (n.545-1009T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-218-1009T>C (n.-218-1009T>C) c.548-1009T>C (n.548-1009T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.655T>C (n.655T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.268-1009T>C c.293-1009T>C (n.293-1009T>C) c.296-1009T>C (n.296-1009T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.4+29313T>C (n.4+29313T>C) c.-43-21348T>C (n.-43-21348T>C) c.-99+29402T>C (n.-99+29402T>C) n.783T>C n.824T>C
17	g.43095869A>T	CA10600809	BRCA1	n.711T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.545-1009T>A (n.545-1009T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-218-1009T>A (n.-218-1009T>A) c.548-1009T>A (n.548-1009T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.655T>A (n.655T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.268-1009T>A c.293-1009T>A (n.293-1009T>A) c.296-1009T>A (n.296-1009T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.4+29313T>A (n.4+29313T>A) c.-43-21348T>A (n.-43-21348T>A) c.-99+29402T>A (n.-99+29402T>A) n.783T>A n.824T>A	dbSNP
17	g.43095870T>A	CA10600810	BRCA1	n.710A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.545-1010A>T (n.545-1010A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-218-1010A>T (n.-218-1010A>T) c.548-1010A>T (n.548-1010A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.654A>T (n.654A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.268-1010A>T c.293-1010A>T (n.293-1010A>T) c.296-1010A>T (n.296-1010A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.4+29312A>T (n.4+29312A>T) c.-43-21349A>T (n.-43-21349A>T) c.-99+29401A>T (n.-99+29401A>T) n.782A>T n.823A>T	dbSNP
17	g.43095870T>C	CA003773	BRCA1	n.710A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.545-1010A>G (n.545-1010A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.-218-1010A>G (n.-218-1010A>G) c.548-1010A>G (n.548-1010A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.654A>G (n.654A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.268-1010A>G c.293-1010A>G (n.293-1010A>G) c.296-1010A>G (n.296-1010A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.4+29312A>G (n.4+29312A>G) c.-43-21349A>G (n.-43-21349A>G) c.-99+29401A>G (n.-99+29401A>G) n.782A>G n.823A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095870T>G	CA10600811	BRCA1	n.710A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.545-1010A>C (n.545-1010A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-218-1010A>C (n.-218-1010A>C) c.548-1010A>C (n.548-1010A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.654A>C (n.654A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.268-1010A>C c.293-1010A>C (n.293-1010A>C) c.296-1010A>C (n.296-1010A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.4+29312A>C (n.4+29312A>C) c.-43-21349A>C (n.-43-21349A>C) c.-99+29401A>C (n.-99+29401A>C) n.782A>C n.823A>C	dbSNP
17	g.43095870T=	CA2260785748	BRCA1	n.710A= c.646A= (p.Ile216=) c.545-1010A= (n.545-1010A=) c.643A= (p.Ile215=) c.568A= (p.Ile190=) c.505A= (p.Ile169=) c.-218-1010A= (n.-218-1010A=) c.548-1010A= (n.548-1010A=) c.565A= (p.Ile189=) c.654A= (n.654A=) c.520A= (n.520A=) c.429A= (n.429A=) c.268-1010A= c.293-1010A= (n.293-1010A=) c.296-1010A= (n.296-1010A=) c.582A= (n.582A=) c.4+29312A= (n.4+29312A=) c.-43-21349A= (n.-43-21349A=) c.-99+29401A= (n.-99+29401A=) n.782A= n.823A=
17	g.43095871T>A	CA10600812	BRCA1	n.709A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.545-1011A>T (n.545-1011A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.-218-1011A>T (n.-218-1011A>T) c.548-1011A>T (n.548-1011A>T) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.653A>T (n.653A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.268-1011A>T c.293-1011A>T (n.293-1011A>T) c.296-1011A>T (n.296-1011A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.4+29311A>T (n.4+29311A>T) c.-43-21350A>T (n.-43-21350A>T) c.-99+29400A>T (n.-99+29400A>T) n.781A>T n.822A>T
17	g.43095871T>C	CA500124039	BRCA1	n.709A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.545-1011A>G (n.545-1011A>G) c.642A>G (p.Glu214=) c.567A>G (p.Glu189=) c.504A>G (p.Glu168=) c.-218-1011A>G (n.-218-1011A>G) c.548-1011A>G (n.548-1011A>G) c.564A>G (p.Glu188=) c.653A>G (n.653A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.268-1011A>G c.293-1011A>G (n.293-1011A>G) c.296-1011A>G (n.296-1011A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.4+29311A>G (n.4+29311A>G) c.-43-21350A>G (n.-43-21350A>G) c.-99+29400A>G (n.-99+29400A>G) n.781A>G n.822A>G
17	g.43095871T>G	CA10600813	BRCA1	n.709A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.545-1011A>C (n.545-1011A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.-218-1011A>C (n.-218-1011A>C) c.548-1011A>C (n.548-1011A>C) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.653A>C (n.653A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.268-1011A>C c.293-1011A>C (n.293-1011A>C) c.296-1011A>C (n.296-1011A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.4+29311A>C (n.4+29311A>C) c.-43-21350A>C (n.-43-21350A>C) c.-99+29400A>C (n.-99+29400A>C) n.781A>C n.822A>C
17	g.43095872T>A	CA10600814	BRCA1	n.708A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.545-1012A>T (n.545-1012A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.-218-1012A>T (n.-218-1012A>T) c.548-1012A>T (n.548-1012A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.652A>T (n.652A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.268-1012A>T c.293-1012A>T (n.293-1012A>T) c.296-1012A>T (n.296-1012A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.4+29310A>T (n.4+29310A>T) c.-43-21351A>T (n.-43-21351A>T) c.-99+29399A>T (n.-99+29399A>T) n.780A>T n.821A>T
17	g.43095872T>C	CA10600815	BRCA1	n.708A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.545-1012A>G (n.545-1012A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.-218-1012A>G (n.-218-1012A>G) c.548-1012A>G (n.548-1012A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.652A>G (n.652A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.268-1012A>G c.293-1012A>G (n.293-1012A>G) c.296-1012A>G (n.296-1012A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.4+29310A>G (n.4+29310A>G) c.-43-21351A>G (n.-43-21351A>G) c.-99+29399A>G (n.-99+29399A>G) n.780A>G n.821A>G
17	g.43095872T>G	CA10600816	BRCA1	n.708A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.545-1012A>C (n.545-1012A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.-218-1012A>C (n.-218-1012A>C) c.548-1012A>C (n.548-1012A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.652A>C (n.652A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.268-1012A>C c.293-1012A>C (n.293-1012A>C) c.296-1012A>C (n.296-1012A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.4+29310A>C (n.4+29310A>C) c.-43-21351A>C (n.-43-21351A>C) c.-99+29399A>C (n.-99+29399A>C) n.780A>C n.821A>C	ClinVar
17	g.43095873C>A	CA10600817	BRCA1	n.707G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.545-1013G>T (n.545-1013G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.-218-1013G>T (n.-218-1013G>T) c.548-1013G>T (n.548-1013G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.651G>T (n.651G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.268-1013G>T c.293-1013G>T (n.293-1013G>T) c.296-1013G>T (n.296-1013G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.4+29309G>T (n.4+29309G>T) c.-43-21352G>T (n.-43-21352G>T) c.-99+29398G>T (n.-99+29398G>T) n.779G>T n.820G>T	ClinVar dbSNP
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17	g.43095873C>G	CA10600818	BRCA1	n.707G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.545-1013G>C (n.545-1013G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.-218-1013G>C (n.-218-1013G>C) c.548-1013G>C (n.548-1013G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.651G>C (n.651G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.268-1013G>C c.293-1013G>C (n.293-1013G>C) c.296-1013G>C (n.296-1013G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.4+29309G>C (n.4+29309G>C) c.-43-21352G>C (n.-43-21352G>C) c.-99+29398G>C (n.-99+29398G>C) n.779G>C n.820G>C	dbSNP
17	g.43095873C>T	CA10600819	BRCA1	n.707G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.545-1013G>A (n.545-1013G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.-218-1013G>A (n.-218-1013G>A) c.548-1013G>A (n.548-1013G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.651G>A (n.651G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.268-1013G>A c.293-1013G>A (n.293-1013G>A) c.296-1013G>A (n.296-1013G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.4+29309G>A (n.4+29309G>A) c.-43-21352G>A (n.-43-21352G>A) c.-99+29398G>A (n.-99+29398G>A) n.779G>A n.820G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43095874A>C	CA10600820	BRCA1	n.706T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.545-1014T>G (n.545-1014T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.-218-1014T>G (n.-218-1014T>G) c.548-1014T>G (n.548-1014T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.650T>G (n.650T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.268-1014T>G c.293-1014T>G (n.293-1014T>G) c.296-1014T>G (n.296-1014T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.4+29308T>G (n.4+29308T>G) c.-43-21353T>G (n.-43-21353T>G) c.-99+29397T>G (n.-99+29397T>G) n.778T>G n.819T>G	dbSNP
17	g.43095874A>G	CA500124044	BRCA1	n.706T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.545-1014T>C (n.545-1014T>C) c.639T>C (p.Asp213=) c.564T>C (p.Asp188=) c.501T>C (p.Asp167=) c.-218-1014T>C (n.-218-1014T>C) c.548-1014T>C (n.548-1014T>C) c.561T>C (p.Asp187=) c.650T>C (n.650T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.268-1014T>C c.293-1014T>C (n.293-1014T>C) c.296-1014T>C (n.296-1014T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.4+29308T>C (n.4+29308T>C) c.-43-21353T>C (n.-43-21353T>C) c.-99+29397T>C (n.-99+29397T>C) n.778T>C n.819T>C
17	g.43095874A>T	CA10600821	BRCA1	n.706T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.545-1014T>A (n.545-1014T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.-218-1014T>A (n.-218-1014T>A) c.548-1014T>A (n.548-1014T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.650T>A (n.650T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.268-1014T>A c.293-1014T>A (n.293-1014T>A) c.296-1014T>A (n.296-1014T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.4+29308T>A (n.4+29308T>A) c.-43-21353T>A (n.-43-21353T>A) c.-99+29397T>A (n.-99+29397T>A) n.778T>A n.819T>A	dbSNP
17	g.43095875T>A	CA10600822	BRCA1	n.705A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.545-1015A>T (n.545-1015A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.-218-1015A>T (n.-218-1015A>T) c.548-1015A>T (n.548-1015A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.649A>T (n.649A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.268-1015A>T c.293-1015A>T (n.293-1015A>T) c.296-1015A>T (n.296-1015A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.4+29307A>T (n.4+29307A>T) c.-43-21354A>T (n.-43-21354A>T) c.-99+29396A>T (n.-99+29396A>T) n.777A>T n.818A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43095875T>C	CA003770	BRCA1	n.705A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.545-1015A>G (n.545-1015A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.-218-1015A>G (n.-218-1015A>G) c.548-1015A>G (n.548-1015A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.649A>G (n.649A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.268-1015A>G c.293-1015A>G (n.293-1015A>G) c.296-1015A>G (n.296-1015A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.4+29307A>G (n.4+29307A>G) c.-43-21354A>G (n.-43-21354A>G) c.-99+29396A>G (n.-99+29396A>G) n.777A>G n.818A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.[43095875T>C;43095924T>G]	CA645372626	BRCA1	n.[658-2A>C;705A>G] c.[594-2A>C;641A>G] (p.Asp214Gly) c.[545-1064A>C;545-1015A>G] (n.[545-1064A>C;545-1015A>G]) c.[591-2A>C;638A>G] (p.Asp213Gly) c.[516-2A>C;563A>G] (p.Asp188Gly) c.[453-2A>C;500A>G] (p.Asp167Gly) c.[-218-1064A>C;-218-1015A>G] (n.[-218-1064A>C;-218-1015A>G]) c.[548-1064A>C;548-1015A>G] (n.[548-1064A>C;548-1015A>G]) c.[513-2A>C;560A>G] (p.Asp187Gly) c.[602-2A>C;649A>G] (n.[602-2A>C;649A>G]) c.[468-2A>C;515A>G] (n.[468-2A>C;515A>G]) c.[377-2A>C;424A>G] (n.[377-2A>C;424A>G]) c.[268-1064A>C;268-1015A>G] c.[293-1064A>C;293-1015A>G] (n.[293-1064A>C;293-1015A>G]) c.[296-1064A>C;296-1015A>G] (n.[296-1064A>C;296-1015A>G]) c.[530-2A>C;577A>G] (n.[530-2A>C;577A>G]) c.[4+29258A>C;4+29307A>G] (n.[4+29258A>C;4+29307A>G]) c.[-43-21403A>C;-43-21354A>G] (n.[-43-21403A>C;-43-21354A>G]) c.[-99+29347A>C;-99+29396A>G] (n.[-99+29347A>C;-99+29396A>G]) n.[730-2A>C;777A>G] n.[771-2A>C;818A>G]
17	g.43095875T>G	CA10600823	BRCA1	n.705A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.545-1015A>C (n.545-1015A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.-218-1015A>C (n.-218-1015A>C) c.548-1015A>C (n.548-1015A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.649A>C (n.649A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.268-1015A>C c.293-1015A>C (n.293-1015A>C) c.296-1015A>C (n.296-1015A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.4+29307A>C (n.4+29307A>C) c.-43-21354A>C (n.-43-21354A>C) c.-99+29396A>C (n.-99+29396A>C) n.777A>C n.818A>C
17	g.43095875T=	CA2260785750	BRCA1	n.705A= c.641A= (p.Asp214=) c.545-1015A= (n.545-1015A=) c.638A= (p.Asp213=) c.563A= (p.Asp188=) c.500A= (p.Asp167=) c.-218-1015A= (n.-218-1015A=) c.548-1015A= (n.548-1015A=) c.560A= (p.Asp187=) c.649A= (n.649A=) c.515A= (n.515A=) c.424A= (n.424A=) c.268-1015A= c.293-1015A= (n.293-1015A=) c.296-1015A= (n.296-1015A=) c.577A= (n.577A=) c.4+29307A= (n.4+29307A=) c.-43-21354A= (n.-43-21354A=) c.-99+29396A= (n.-99+29396A=) n.777A= n.818A=
17	g.43095875_43095876delinsTC	CA2260785751	BRCA1	n.704_705delinsGA c.640_641delinsGA (p.Asp214=) c.545-1016_545-1015delinsGA (n.545-1016_545-1015delinsGA) c.637_638delinsGA (p.Asp213=) c.562_563delinsGA (p.Asp188=) c.499_500delinsGA (p.Asp167=) c.-218-1016_-218-1015delinsGA (n.-218-1016_-218-1015delinsGA) c.548-1016_548-1015delinsGA (n.548-1016_548-1015delinsGA) c.559_560delinsGA (p.Asp187=) c.648_649delinsGA (n.648_649delinsGA) c.514_515delinsGA (n.514_515delinsGA) c.423_424delinsGA (n.423_424delinsGA) c.268-1016_268-1015delinsGA c.293-1016_293-1015delinsGA (n.293-1016_293-1015delinsGA) c.296-1016_296-1015delinsGA (n.296-1016_296-1015delinsGA) c.576_577delinsGA (n.576_577delinsGA) c.4+29306_4+29307delinsGA (n.4+29306_4+29307delinsGA) c.-43-21355_-43-21354delinsGA (n.-43-21355_-43-21354delinsGA) c.-99+29395_-99+29396delinsGA (n.-99+29395_-99+29396delinsGA) n.776_777delinsGA n.817_818delinsGA
17	g.43095876C>A	CA10600824	BRCA1	n.704G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.545-1016G>T (n.545-1016G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.-218-1016G>T (n.-218-1016G>T) c.548-1016G>T (n.548-1016G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.648G>T (n.648G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.268-1016G>T c.293-1016G>T (n.293-1016G>T) c.296-1016G>T (n.296-1016G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.4+29306G>T (n.4+29306G>T) c.-43-21355G>T (n.-43-21355G>T) c.-99+29395G>T (n.-99+29395G>T) n.776G>T n.817G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43095876C=	CA2260785752	BRCA1	n.704G= c.640G= (p.Asp214=) c.545-1016G= (n.545-1016G=) c.637G= (p.Asp213=) c.562G= (p.Asp188=) c.499G= (p.Asp167=) c.-218-1016G= (n.-218-1016G=) c.548-1016G= (n.548-1016G=) c.559G= (p.Asp187=) c.648G= (n.648G=) c.514G= (n.514G=) c.423G= (n.423G=) c.268-1016G= c.293-1016G= (n.293-1016G=) c.296-1016G= (n.296-1016G=) c.576G= (n.576G=) c.4+29306G= (n.4+29306G=) c.-43-21355G= (n.-43-21355G=) c.-99+29395G= (n.-99+29395G=) n.776G= n.817G=
17	g.43095876C>G	CA10600825	BRCA1	n.704G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.545-1016G>C (n.545-1016G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.562G>C (p.Asp188His) c.499G>C (p.Asp167His) c.-218-1016G>C (n.-218-1016G>C) c.548-1016G>C (n.548-1016G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.648G>C (n.648G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.268-1016G>C c.293-1016G>C (n.293-1016G>C) c.296-1016G>C (n.296-1016G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.4+29306G>C (n.4+29306G>C) c.-43-21355G>C (n.-43-21355G>C) c.-99+29395G>C (n.-99+29395G>C) n.776G>C n.817G>C	dbSNP
17	g.43095876C>T	CA003769	BRCA1	n.704G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.545-1016G>A (n.545-1016G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.-218-1016G>A (n.-218-1016G>A) c.548-1016G>A (n.548-1016G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.648G>A (n.648G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.268-1016G>A c.293-1016G>A (n.293-1016G>A) c.296-1016G>A (n.296-1016G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.4+29306G>A (n.4+29306G>A) c.-43-21355G>A (n.-43-21355G>A) c.-99+29395G>A (n.-99+29395G>A) n.776G>A n.817G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43095878del	CA10602600	BRCA1	n.704del c.640del (p.Asp214MetfsTer20) c.545-1016del (n.545-1016del) c.637del (p.Asp213MetfsTer20) c.562del (p.Asp188MetfsTer20) c.499del (p.Asp167MetfsTer20) c.-218-1016del (n.-218-1016del) c.548-1016del (n.548-1016del) c.559del (p.Asp187MetfsTer20) c.648del (n.648del) c.514del (n.514del) c.640del (p.Asp214MetfsTer?) c.423del (n.423del) c.268-1016del c.637del (p.Asp213MetfsTer?) c.293-1016del (n.293-1016del) c.296-1016del (n.296-1016del) c.576del (n.576del) c.4+29306del (n.4+29306del) c.-43-21355del (n.-43-21355del) c.-99+29395del (n.-99+29395del) n.776del n.817del	ClinVar dbSNP
17	g.43095877C>A	CA10600826	BRCA1	n.703G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) c.545-1017G>T (n.545-1017G>T) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.-218-1017G>T (n.-218-1017G>T) c.548-1017G>T (n.548-1017G>T) c.558G>T (p.Arg186Ser) c.647G>T (n.647G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.268-1017G>T c.293-1017G>T (n.293-1017G>T) c.296-1017G>T (n.296-1017G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.4+29305G>T (n.4+29305G>T) c.-43-21356G>T (n.-43-21356G>T) c.-99+29394G>T (n.-99+29394G>T) n.775G>T n.816G>T	ClinVar dbSNP
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17	g.43095877C>G	CA10600827	BRCA1	n.703G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) c.545-1017G>C (n.545-1017G>C) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.-218-1017G>C (n.-218-1017G>C) c.548-1017G>C (n.548-1017G>C) c.558G>C (p.Arg186Ser) c.647G>C (n.647G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.268-1017G>C c.293-1017G>C (n.293-1017G>C) c.296-1017G>C (n.296-1017G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.4+29305G>C (n.4+29305G>C) c.-43-21356G>C (n.-43-21356G>C) c.-99+29394G>C (n.-99+29394G>C) n.775G>C n.816G>C
17	g.43095877C>T	CA500124047	BRCA1	n.703G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.545-1017G>A (n.545-1017G>A) c.636G>A (p.Arg212=) c.561G>A (p.Arg187=) c.498G>A (p.Arg166=) c.-218-1017G>A (n.-218-1017G>A) c.548-1017G>A (n.548-1017G>A) c.558G>A (p.Arg186=) c.647G>A (n.647G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.268-1017G>A c.293-1017G>A (n.293-1017G>A) c.296-1017G>A (n.296-1017G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.4+29305G>A (n.4+29305G>A) c.-43-21356G>A (n.-43-21356G>A) c.-99+29394G>A (n.-99+29394G>A) n.775G>A n.816G>A	ClinVar dbSNP
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17	g.43095878C>G	CA10600829	BRCA1	n.702G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.545-1018G>C (n.545-1018G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.-218-1018G>C (n.-218-1018G>C) c.548-1018G>C (n.548-1018G>C) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.646G>C (n.646G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.268-1018G>C c.293-1018G>C (n.293-1018G>C) c.296-1018G>C (n.296-1018G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.4+29304G>C (n.4+29304G>C) c.-43-21357G>C (n.-43-21357G>C) c.-99+29393G>C (n.-99+29393G>C) n.774G>C n.815G>C	dbSNP
17	g.43095878C>T	CA10600830	BRCA1	n.702G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) c.545-1018G>A (n.545-1018G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.-218-1018G>A (n.-218-1018G>A) c.548-1018G>A (n.548-1018G>A) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.646G>A (n.646G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.268-1018G>A c.293-1018G>A (n.293-1018G>A) c.296-1018G>A (n.296-1018G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.4+29304G>A (n.4+29304G>A) c.-43-21357G>A (n.-43-21357G>A) c.-99+29393G>A (n.-99+29393G>A) n.774G>A n.815G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095879T>G	CA500124048	BRCA1	n.701A>C c.637A>C (p.Arg213=) c.545-1019A>C (n.545-1019A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.559A>C (p.Arg187=) c.496A>C (p.Arg166=) c.-218-1019A>C (n.-218-1019A>C) c.548-1019A>C (n.548-1019A>C) c.556A>C (p.Arg186=) c.645A>C (n.645A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.268-1019A>C c.293-1019A>C (n.293-1019A>C) c.296-1019A>C (n.296-1019A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.4+29303A>C (n.4+29303A>C) c.-43-21358A>C (n.-43-21358A>C) c.-99+29392A>C (n.-99+29392A>C) n.773A>C n.814A>C	ClinVar
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17	g.43095880G>A	CA500124050	BRCA1	n.700C>T c.636C>T (p.Thr212=) c.545-1020C>T (n.545-1020C>T) c.633C>T (p.Thr211=) c.558C>T (p.Thr186=) c.495C>T (p.Thr165=) c.-218-1020C>T (n.-218-1020C>T) c.548-1020C>T (n.548-1020C>T) c.555C>T (p.Thr185=) c.644C>T (n.644C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.268-1020C>T c.293-1020C>T (n.293-1020C>T) c.296-1020C>T (n.296-1020C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.4+29302C>T (n.4+29302C>T) c.-43-21359C>T (n.-43-21359C>T) c.-99+29391C>T (n.-99+29391C>T) n.772C>T n.813C>T	ClinVar dbSNP
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17	g.43095881G>T	CA10600834	BRCA1	n.699C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.545-1021C>A (n.545-1021C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.-218-1021C>A (n.-218-1021C>A) c.548-1021C>A (n.548-1021C>A) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.643C>A (n.643C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.268-1021C>A c.293-1021C>A (n.293-1021C>A) c.296-1021C>A (n.296-1021C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.4+29301C>A (n.4+29301C>A) c.-43-21360C>A (n.-43-21360C>A) c.-99+29390C>A (n.-99+29390C>A) n.771C>A n.812C>A	dbSNP
17	g.43095882T>A	CA10600835	BRCA1	n.698A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.545-1022A>T (n.545-1022A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.-218-1022A>T (n.-218-1022A>T) c.548-1022A>T (n.548-1022A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.642A>T (n.642A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.268-1022A>T c.293-1022A>T (n.293-1022A>T) c.296-1022A>T (n.296-1022A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.4+29300A>T (n.4+29300A>T) c.-43-21361A>T (n.-43-21361A>T) c.-99+29389A>T (n.-99+29389A>T) n.770A>T n.811A>T	dbSNP
17	g.43095882T>C	CA10600836	BRCA1	n.698A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.545-1022A>G (n.545-1022A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.-218-1022A>G (n.-218-1022A>G) c.548-1022A>G (n.548-1022A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.642A>G (n.642A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.268-1022A>G c.293-1022A>G (n.293-1022A>G) c.296-1022A>G (n.296-1022A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.4+29300A>G (n.4+29300A>G) c.-43-21361A>G (n.-43-21361A>G) c.-99+29389A>G (n.-99+29389A>G) n.770A>G n.811A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095882T>G	CA10600837	BRCA1	n.698A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.545-1022A>C (n.545-1022A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.-218-1022A>C (n.-218-1022A>C) c.548-1022A>C (n.548-1022A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.642A>C (n.642A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.268-1022A>C c.293-1022A>C (n.293-1022A>C) c.296-1022A>C (n.296-1022A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.4+29300A>C (n.4+29300A>C) c.-43-21361A>C (n.-43-21361A>C) c.-99+29389A>C (n.-99+29389A>C) n.770A>C n.811A>C
17	g.43095883T>A	CA500124054	BRCA1	n.697A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.545-1023A>T (n.545-1023A>T) c.630A>T (p.Gly210=) c.555A>T (p.Gly185=) c.492A>T (p.Gly164=) c.-218-1023A>T (n.-218-1023A>T) c.548-1023A>T (n.548-1023A>T) c.552A>T (p.Gly184=) c.641A>T (n.641A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.268-1023A>T c.293-1023A>T (n.293-1023A>T) c.296-1023A>T (n.296-1023A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.4+29299A>T (n.4+29299A>T) c.-43-21362A>T (n.-43-21362A>T) c.-99+29388A>T (n.-99+29388A>T) n.769A>T n.810A>T
17	g.43095883T>C	CA500124055	BRCA1	n.697A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.545-1023A>G (n.545-1023A>G) c.630A>G (p.Gly210=) c.555A>G (p.Gly185=) c.492A>G (p.Gly164=) c.-218-1023A>G (n.-218-1023A>G) c.548-1023A>G (n.548-1023A>G) c.552A>G (p.Gly184=) c.641A>G (n.641A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.268-1023A>G c.293-1023A>G (n.293-1023A>G) c.296-1023A>G (n.296-1023A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.4+29299A>G (n.4+29299A>G) c.-43-21362A>G (n.-43-21362A>G) c.-99+29388A>G (n.-99+29388A>G) n.769A>G n.810A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095883T>G	CA500124056	BRCA1	n.697A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.545-1023A>C (n.545-1023A>C) c.630A>C (p.Gly210=) c.555A>C (p.Gly185=) c.492A>C (p.Gly164=) c.-218-1023A>C (n.-218-1023A>C) c.548-1023A>C (n.548-1023A>C) c.552A>C (p.Gly184=) c.641A>C (n.641A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.268-1023A>C c.293-1023A>C (n.293-1023A>C) c.296-1023A>C (n.296-1023A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.4+29299A>C (n.4+29299A>C) c.-43-21362A>C (n.-43-21362A>C) c.-99+29388A>C (n.-99+29388A>C) n.769A>C n.810A>C
17	g.43095884C>A	CA10600838	BRCA1	n.696G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.545-1024G>T (n.545-1024G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.-218-1024G>T (n.-218-1024G>T) c.548-1024G>T (n.548-1024G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.640G>T (n.640G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.268-1024G>T c.293-1024G>T (n.293-1024G>T) c.296-1024G>T (n.296-1024G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.4+29298G>T (n.4+29298G>T) c.-43-21363G>T (n.-43-21363G>T) c.-99+29387G>T (n.-99+29387G>T) n.768G>T n.809G>T
17	g.43095884C=	CA2260785757	BRCA1	n.696G= c.632G= (p.Gly211=) c.545-1024G= (n.545-1024G=) c.629G= (p.Gly210=) c.554G= (p.Gly185=) c.491G= (p.Gly164=) c.-218-1024G= (n.-218-1024G=) c.548-1024G= (n.548-1024G=) c.551G= (p.Gly184=) c.640G= (n.640G=) c.506G= (n.506G=) c.415G= (n.415G=) c.268-1024G= c.293-1024G= (n.293-1024G=) c.296-1024G= (n.296-1024G=) c.568G= (n.568G=) c.4+29298G= (n.4+29298G=) c.-43-21363G= (n.-43-21363G=) c.-99+29387G= (n.-99+29387G=) n.768G= n.809G=
17	g.43095884C>G	CA10600839	BRCA1	n.696G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.545-1024G>C (n.545-1024G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.-218-1024G>C (n.-218-1024G>C) c.548-1024G>C (n.548-1024G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.640G>C (n.640G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.268-1024G>C c.293-1024G>C (n.293-1024G>C) c.296-1024G>C (n.296-1024G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.4+29298G>C (n.4+29298G>C) c.-43-21363G>C (n.-43-21363G>C) c.-99+29387G>C (n.-99+29387G>C) n.768G>C n.809G>C	ClinVar dbSNP
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17	g.43095885C>A	CA10600841	BRCA1	n.695G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) c.545-1025G>T (n.545-1025G>T) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.553G>T (p.Gly185Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.-218-1025G>T (n.-218-1025G>T) c.548-1025G>T (n.548-1025G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.639G>T (n.639G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.268-1025G>T c.293-1025G>T (n.293-1025G>T) c.296-1025G>T (n.296-1025G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.4+29297G>T (n.4+29297G>T) c.-43-21364G>T (n.-43-21364G>T) c.-99+29386G>T (n.-99+29386G>T) n.767G>T n.808G>T	dbSNP gnomAD v2
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17	g.43095886T>A	CA10600844	BRCA1	n.694A>T c.630A>T (p.Gln210His) c.545-1026A>T (n.545-1026A>T) c.627A>T (p.Gln209His) c.552A>T (p.Gln184His) c.489A>T (p.Gln163His) c.-218-1026A>T (n.-218-1026A>T) c.548-1026A>T (n.548-1026A>T) c.549A>T (p.Gln183His) c.638A>T (n.638A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.268-1026A>T c.293-1026A>T (n.293-1026A>T) c.296-1026A>T (n.296-1026A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.4+29296A>T (n.4+29296A>T) c.-43-21365A>T (n.-43-21365A>T) c.-99+29385A>T (n.-99+29385A>T) n.766A>T n.807A>T	dbSNP
17	g.43095886T>C	CA500124059	BRCA1	n.694A>G c.630A>G (p.Gln210=) c.545-1026A>G (n.545-1026A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.552A>G (p.Gln184=) c.489A>G (p.Gln163=) c.-218-1026A>G (n.-218-1026A>G) c.548-1026A>G (n.548-1026A>G) c.549A>G (p.Gln183=) c.638A>G (n.638A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.268-1026A>G c.293-1026A>G (n.293-1026A>G) c.296-1026A>G (n.296-1026A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.4+29296A>G (n.4+29296A>G) c.-43-21365A>G (n.-43-21365A>G) c.-99+29385A>G (n.-99+29385A>G) n.766A>G n.807A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095886T>G	CA10600845	BRCA1	n.694A>C c.630A>C (p.Gln210His) c.545-1026A>C (n.545-1026A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.552A>C (p.Gln184His) c.489A>C (p.Gln163His) c.-218-1026A>C (n.-218-1026A>C) c.548-1026A>C (n.548-1026A>C) c.549A>C (p.Gln183His) c.638A>C (n.638A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.268-1026A>C c.293-1026A>C (n.293-1026A>C) c.296-1026A>C (n.296-1026A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.4+29296A>C (n.4+29296A>C) c.-43-21365A>C (n.-43-21365A>C) c.-99+29385A>C (n.-99+29385A>C) n.766A>C n.807A>C
17	g.43095886T=	CA2260785759	BRCA1	n.694A= c.630A= (p.Gln210=) c.545-1026A= (n.545-1026A=) c.627A= (p.Gln209=) c.552A= (p.Gln184=) c.489A= (p.Gln163=) c.-218-1026A= (n.-218-1026A=) c.548-1026A= (n.548-1026A=) c.549A= (p.Gln183=) c.638A= (n.638A=) c.504A= (n.504A=) c.413A= (n.413A=) c.268-1026A= c.293-1026A= (n.293-1026A=) c.296-1026A= (n.296-1026A=) c.566A= (n.566A=) c.4+29296A= (n.4+29296A=) c.-43-21365A= (n.-43-21365A=) c.-99+29385A= (n.-99+29385A=) n.766A= n.807A=
17	g.43095887T>A	CA10600846	BRCA1	n.693A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.545-1027A>T (n.545-1027A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.-218-1027A>T (n.-218-1027A>T) c.548-1027A>T (n.548-1027A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.637A>T (n.637A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.268-1027A>T c.293-1027A>T (n.293-1027A>T) c.296-1027A>T (n.296-1027A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.4+29295A>T (n.4+29295A>T) c.-43-21366A>T (n.-43-21366A>T) c.-99+29384A>T (n.-99+29384A>T) n.765A>T n.806A>T	dbSNP
17	g.43095887T>C	CA10600847	BRCA1	n.693A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.545-1027A>G (n.545-1027A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.-218-1027A>G (n.-218-1027A>G) c.548-1027A>G (n.548-1027A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.637A>G (n.637A>G) c.503A>G (n.503A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.268-1027A>G c.293-1027A>G (n.293-1027A>G) c.296-1027A>G (n.296-1027A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.4+29295A>G (n.4+29295A>G) c.-43-21366A>G (n.-43-21366A>G) c.-99+29384A>G (n.-99+29384A>G) n.765A>G n.806A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095887T>G	CA10600848	BRCA1	n.693A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.545-1027A>C (n.545-1027A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.-218-1027A>C (n.-218-1027A>C) c.548-1027A>C (n.548-1027A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.637A>C (n.637A>C) c.503A>C (n.503A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.268-1027A>C c.293-1027A>C (n.293-1027A>C) c.296-1027A>C (n.296-1027A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.4+29295A>C (n.4+29295A>C) c.-43-21366A>C (n.-43-21366A>C) c.-99+29384A>C (n.-99+29384A>C) n.765A>C n.806A>C
17	g.43095887T=	CA2260785760	BRCA1	n.693A= c.629A= (p.Gln210=) c.545-1027A= (n.545-1027A=) c.626A= (p.Gln209=) c.551A= (p.Gln184=) c.488A= (p.Gln163=) c.-218-1027A= (n.-218-1027A=) c.548-1027A= (n.548-1027A=) c.548A= (p.Gln183=) c.637A= (n.637A=) c.503A= (n.503A=) c.412A= (n.412A=) c.268-1027A= c.293-1027A= (n.293-1027A=) c.296-1027A= (n.296-1027A=) c.565A= (n.565A=) c.4+29295A= (n.4+29295A=) c.-43-21366A= (n.-43-21366A=) c.-99+29384A= (n.-99+29384A=) n.765A= n.806A=
17	g.43095888G>A	CA10586117	BRCA1	n.692C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.545-1028C>T (n.545-1028C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.-218-1028C>T (n.-218-1028C>T) c.548-1028C>T (n.548-1028C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.636C>T (n.636C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.268-1028C>T c.293-1028C>T (n.293-1028C>T) c.296-1028C>T (n.296-1028C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.4+29294C>T (n.4+29294C>T) c.-43-21367C>T (n.-43-21367C>T) c.-99+29383C>T (n.-99+29383C>T) n.764C>T n.805C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17	g.43095888G>C	CA10600849	BRCA1	n.692C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.545-1028C>G (n.545-1028C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.-218-1028C>G (n.-218-1028C>G) c.548-1028C>G (n.548-1028C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.636C>G (n.636C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.268-1028C>G c.293-1028C>G (n.293-1028C>G) c.296-1028C>G (n.296-1028C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.4+29294C>G (n.4+29294C>G) c.-43-21367C>G (n.-43-21367C>G) c.-99+29383C>G (n.-99+29383C>G) n.764C>G n.805C>G	ClinVar dbSNP
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17	g.43095888G>T	CA10600850	BRCA1	n.692C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.545-1028C>A (n.545-1028C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.-218-1028C>A (n.-218-1028C>A) c.548-1028C>A (n.548-1028C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.636C>A (n.636C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.268-1028C>A c.293-1028C>A (n.293-1028C>A) c.296-1028C>A (n.296-1028C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.4+29294C>A (n.4+29294C>A) c.-43-21367C>A (n.-43-21367C>A) c.-99+29383C>A (n.-99+29383C>A) n.764C>A n.805C>A
17	g.43095889A=	CA2260785762	BRCA1	n.691T= c.627T= (p.Pro209=) c.545-1029T= (n.545-1029T=) c.624T= (p.Pro208=) c.549T= (p.Pro183=) c.486T= (p.Pro162=) c.-218-1029T= (n.-218-1029T=) c.548-1029T= (n.548-1029T=) c.546T= (p.Pro182=) c.635T= (n.635T=) c.501T= (n.501T=) c.410T= (n.410T=) c.268-1029T= c.293-1029T= (n.293-1029T=) c.296-1029T= (n.296-1029T=) c.563T= (n.563T=) c.4+29293T= (n.4+29293T=) c.-43-21368T= (n.-43-21368T=) c.-99+29382T= (n.-99+29382T=) n.763T= n.804T=
17	g.43095889A>C	CA500124063	BRCA1	n.691T>G c.627T>G (p.Pro209=) c.545-1029T>G (n.545-1029T>G) c.624T>G (p.Pro208=) c.549T>G (p.Pro183=) c.486T>G (p.Pro162=) c.-218-1029T>G (n.-218-1029T>G) c.548-1029T>G (n.548-1029T>G) c.546T>G (p.Pro182=) c.635T>G (n.635T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.268-1029T>G c.293-1029T>G (n.293-1029T>G) c.296-1029T>G (n.296-1029T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.4+29293T>G (n.4+29293T>G) c.-43-21368T>G (n.-43-21368T>G) c.-99+29382T>G (n.-99+29382T>G) n.763T>G n.804T>G
17	g.43095889A>G	CA500124064	BRCA1	n.691T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.545-1029T>C (n.545-1029T>C) c.624T>C (p.Pro208=) c.549T>C (p.Pro183=) c.486T>C (p.Pro162=) c.-218-1029T>C (n.-218-1029T>C) c.548-1029T>C (n.548-1029T>C) c.546T>C (p.Pro182=) c.635T>C (n.635T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.268-1029T>C c.293-1029T>C (n.293-1029T>C) c.296-1029T>C (n.296-1029T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.4+29293T>C (n.4+29293T>C) c.-43-21368T>C (n.-43-21368T>C) c.-99+29382T>C (n.-99+29382T>C) n.763T>C n.804T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43095889A>T	CA500124065	BRCA1	n.691T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.545-1029T>A (n.545-1029T>A) c.624T>A (p.Pro208=) c.549T>A (p.Pro183=) c.486T>A (p.Pro162=) c.-218-1029T>A (n.-218-1029T>A) c.548-1029T>A (n.548-1029T>A) c.546T>A (p.Pro182=) c.635T>A (n.635T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.268-1029T>A c.293-1029T>A (n.293-1029T>A) c.296-1029T>A (n.296-1029T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.4+29293T>A (n.4+29293T>A) c.-43-21368T>A (n.-43-21368T>A) c.-99+29382T>A (n.-99+29382T>A) n.763T>A n.804T>A
17	g.43095889_43095890delinsAG	CA2260785763	BRCA1	n.690_691delinsCT c.626_627delinsCT (p.Pro209=) c.545-1030_545-1029delinsCT (n.545-1030_545-1029delinsCT) c.623_624delinsCT (p.Pro208=) c.548_549delinsCT (p.Pro183=) c.485_486delinsCT (p.Pro162=) c.-218-1030_-218-1029delinsCT (n.-218-1030_-218-1029delinsCT) c.548-1030_548-1029delinsCT (n.548-1030_548-1029delinsCT) c.545_546delinsCT (p.Pro182=) c.634_635delinsCT (n.634_635delinsCT) c.500_501delinsCT (n.500_501delinsCT) c.409_410delinsCT (n.409_410delinsCT) c.268-1030_268-1029delinsCT c.293-1030_293-1029delinsCT (n.293-1030_293-1029delinsCT) c.296-1030_296-1029delinsCT (n.296-1030_296-1029delinsCT) c.562_563delinsCT (n.562_563delinsCT) c.4+29292_4+29293delinsCT (n.4+29292_4+29293delinsCT) c.-43-21369_-43-21368delinsCT (n.-43-21369_-43-21368delinsCT) c.-99+29381_-99+29382delinsCT (n.-99+29381_-99+29382delinsCT) n.762_763delinsCT n.803_804delinsCT
17	g.43095890G>A	CA056615	BRCA1	n.690C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.545-1030C>T (n.545-1030C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-218-1030C>T (n.-218-1030C>T) c.548-1030C>T (n.548-1030C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.634C>T (n.634C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.268-1030C>T c.293-1030C>T (n.293-1030C>T) c.296-1030C>T (n.296-1030C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.4+29292C>T (n.4+29292C>T) c.-43-21369C>T (n.-43-21369C>T) c.-99+29381C>T (n.-99+29381C>T) n.762C>T n.803C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43095890G>C	CA10600851	BRCA1	n.690C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.545-1030C>G (n.545-1030C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-218-1030C>G (n.-218-1030C>G) c.548-1030C>G (n.548-1030C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.634C>G (n.634C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.268-1030C>G c.293-1030C>G (n.293-1030C>G) c.296-1030C>G (n.296-1030C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.4+29292C>G (n.4+29292C>G) c.-43-21369C>G (n.-43-21369C>G) c.-99+29381C>G (n.-99+29381C>G) n.762C>G n.803C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095890G=	CA2260785764	BRCA1	n.690C= c.626C= (p.Pro209=) c.545-1030C= (n.545-1030C=) c.623C= (p.Pro208=) c.548C= (p.Pro183=) c.485C= (p.Pro162=) c.-218-1030C= (n.-218-1030C=) c.548-1030C= (n.548-1030C=) c.545C= (p.Pro182=) c.634C= (n.634C=) c.500C= (n.500C=) c.409C= (n.409C=) c.268-1030C= c.293-1030C= (n.293-1030C=) c.296-1030C= (n.296-1030C=) c.562C= (n.562C=) c.4+29292C= (n.4+29292C=) c.-43-21369C= (n.-43-21369C=) c.-99+29381C= (n.-99+29381C=) n.762C= n.803C=
17	g.43095890G>T	CA10600852	BRCA1	n.690C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.545-1030C>A (n.545-1030C>A) c.623C>A (p.Pro208His) c.548C>A (p.Pro183His) c.485C>A (p.Pro162His) c.-218-1030C>A (n.-218-1030C>A) c.548-1030C>A (n.548-1030C>A) c.545C>A (p.Pro182His) c.634C>A (n.634C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.268-1030C>A c.293-1030C>A (n.293-1030C>A) c.296-1030C>A (n.296-1030C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.4+29292C>A (n.4+29292C>A) c.-43-21369C>A (n.-43-21369C>A) c.-99+29381C>A (n.-99+29381C>A) n.762C>A n.803C>A	dbSNP
17	g.43095893del	CA10602601	BRCA1	n.690del c.626del (p.Pro209LeufsTer25) c.545-1030del (n.545-1030del) c.623del (p.Pro208LeufsTer25) c.548del (p.Pro183LeufsTer25) c.485del (p.Pro162LeufsTer25) c.-218-1030del (n.-218-1030del) c.548-1030del (n.548-1030del) c.545del (p.Pro182LeufsTer25) c.634del (n.634del) c.500del (n.500del) c.626del (p.Pro209LeufsTer?) c.409del (n.409del) c.268-1030del c.623del (p.Pro208LeufsTer?) c.293-1030del (n.293-1030del) c.296-1030del (n.296-1030del) c.562del (n.562del) c.4+29292del (n.4+29292del) c.-43-21369del (n.-43-21369del) c.-99+29381del (n.-99+29381del) n.762del n.803del	ClinVar dbSNP
17	g.43095891G>A	CA003767	BRCA1	n.689C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.545-1031C>T (n.545-1031C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-218-1031C>T (n.-218-1031C>T) c.548-1031C>T (n.548-1031C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.633C>T (n.633C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.268-1031C>T c.293-1031C>T (n.293-1031C>T) c.296-1031C>T (n.296-1031C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.4+29291C>T (n.4+29291C>T) c.-43-21370C>T (n.-43-21370C>T) c.-99+29380C>T (n.-99+29380C>T) n.761C>T n.802C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095891G>C	CA10600853	BRCA1	n.689C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.545-1031C>G (n.545-1031C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-218-1031C>G (n.-218-1031C>G) c.548-1031C>G (n.548-1031C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.633C>G (n.633C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.268-1031C>G c.293-1031C>G (n.293-1031C>G) c.296-1031C>G (n.296-1031C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.4+29291C>G (n.4+29291C>G) c.-43-21370C>G (n.-43-21370C>G) c.-99+29380C>G (n.-99+29380C>G) n.761C>G n.802C>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095891G=	CA2260785765	BRCA1	n.689C= c.625C= (p.Pro209=) c.545-1031C= (n.545-1031C=) c.622C= (p.Pro208=) c.547C= (p.Pro183=) c.484C= (p.Pro162=) c.-218-1031C= (n.-218-1031C=) c.548-1031C= (n.548-1031C=) c.544C= (p.Pro182=) c.633C= (n.633C=) c.499C= (n.499C=) c.408C= (n.408C=) c.268-1031C= c.293-1031C= (n.293-1031C=) c.296-1031C= (n.296-1031C=) c.561C= (n.561C=) c.4+29291C= (n.4+29291C=) c.-43-21370C= (n.-43-21370C=) c.-99+29380C= (n.-99+29380C=) n.761C= n.802C=
17	g.43095891G>T	CA10600854	BRCA1	n.689C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.545-1031C>A (n.545-1031C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-218-1031C>A (n.-218-1031C>A) c.548-1031C>A (n.548-1031C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.633C>A (n.633C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.268-1031C>A c.293-1031C>A (n.293-1031C>A) c.296-1031C>A (n.296-1031C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.4+29291C>A (n.4+29291C>A) c.-43-21370C>A (n.-43-21370C>A) c.-99+29380C>A (n.-99+29380C>A) n.761C>A n.802C>A	dbSNP
17	g.43095891_43095892insTGGCTCCTGATTTCATCCCT	CA003766	BRCA1	n.688_689insAGGGATGAAATCAGGAGCCA c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro209ArgfsTer32) c.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro208ArgfsTer32) c.546_547insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro183ArgfsTer32) c.483_484insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro162ArgfsTer32) c.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.543_544insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro182ArgfsTer32) c.632_633insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.632_633insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.498_499insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.498_499insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro209ArgfsTer?) c.407_408insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.407_408insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.268-1032_268-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro208ArgfsTer?) c.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.560_561insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.560_561insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) c.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAGCCA) n.760_761insAGGGATGAAATCAGGAGCCA n.801_802insAGGGATGAAATCAGGAGCCA	ClinVar dbSNP
17	g.43095891_43095892insTGGTTCCTGATTTCATCCCT	CA913188936	BRCA1	n.688_689insAGGGATGAAATCAGGAACCA c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro209ArgfsTer32) c.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro208ArgfsTer32) c.546_547insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro183ArgfsTer32) c.483_484insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro162ArgfsTer32) c.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.543_544insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro182ArgfsTer32) c.632_633insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.632_633insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.498_499insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.498_499insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro209ArgfsTer?) c.407_408insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.407_408insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.268-1032_268-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro208ArgfsTer?) c.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.560_561insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.560_561insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAACCA) c.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAACCA) n.760_761insAGGGATGAAATCAGGAACCA n.801_802insAGGGATGAAATCAGGAACCA	ClinVar dbSNP
17	g.43095892G>A	CA500124070	BRCA1	n.688C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.545-1032C>T (n.545-1032C>T) c.621C>T (p.Thr207=) c.546C>T (p.Thr182=) c.483C>T (p.Thr161=) c.-218-1032C>T (n.-218-1032C>T) c.548-1032C>T (n.548-1032C>T) c.543C>T (p.Thr181=) c.632C>T (n.632C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.268-1032C>T c.293-1032C>T (n.293-1032C>T) c.296-1032C>T (n.296-1032C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.4+29290C>T (n.4+29290C>T) c.-43-21371C>T (n.-43-21371C>T) c.-99+29379C>T (n.-99+29379C>T) n.760C>T n.801C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095892G>C	CA500124068	BRCA1	n.688C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.545-1032C>G (n.545-1032C>G) c.621C>G (p.Thr207=) c.546C>G (p.Thr182=) c.483C>G (p.Thr161=) c.-218-1032C>G (n.-218-1032C>G) c.548-1032C>G (n.548-1032C>G) c.543C>G (p.Thr181=) c.632C>G (n.632C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.268-1032C>G c.293-1032C>G (n.293-1032C>G) c.296-1032C>G (n.296-1032C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.4+29290C>G (n.4+29290C>G) c.-43-21371C>G (n.-43-21371C>G) c.-99+29379C>G (n.-99+29379C>G) n.760C>G n.801C>G	dbSNP
17	g.43095892G=	CA2260785766	BRCA1	n.688C= c.624C= (p.Thr208=) c.545-1032C= (n.545-1032C=) c.621C= (p.Thr207=) c.546C= (p.Thr182=) c.483C= (p.Thr161=) c.-218-1032C= (n.-218-1032C=) c.548-1032C= (n.548-1032C=) c.543C= (p.Thr181=) c.632C= (n.632C=) c.498C= (n.498C=) c.407C= (n.407C=) c.268-1032C= c.293-1032C= (n.293-1032C=) c.296-1032C= (n.296-1032C=) c.560C= (n.560C=) c.4+29290C= (n.4+29290C=) c.-43-21371C= (n.-43-21371C=) c.-99+29379C= (n.-99+29379C=) n.760C= n.801C=
17	g.43095892G>T	CA500124069	BRCA1	n.688C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.545-1032C>A (n.545-1032C>A) c.621C>A (p.Thr207=) c.546C>A (p.Thr182=) c.483C>A (p.Thr161=) c.-218-1032C>A (n.-218-1032C>A) c.548-1032C>A (n.548-1032C>A) c.543C>A (p.Thr181=) c.632C>A (n.632C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.268-1032C>A c.293-1032C>A (n.293-1032C>A) c.296-1032C>A (n.296-1032C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.4+29290C>A (n.4+29290C>A) c.-43-21371C>A (n.-43-21371C>A) c.-99+29379C>A (n.-99+29379C>A) n.760C>A n.801C>A	dbSNP
17	g.43095893G>A	CA10600855	BRCA1	n.687C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.545-1033C>T (n.545-1033C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.-218-1033C>T (n.-218-1033C>T) c.548-1033C>T (n.548-1033C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.631C>T (n.631C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.268-1033C>T c.293-1033C>T (n.293-1033C>T) c.296-1033C>T (n.296-1033C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.4+29289C>T (n.4+29289C>T) c.-43-21372C>T (n.-43-21372C>T) c.-99+29378C>T (n.-99+29378C>T) n.759C>T n.800C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.43095893G>C	CA056608	BRCA1	n.687C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.545-1033C>G (n.545-1033C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.-218-1033C>G (n.-218-1033C>G) c.548-1033C>G (n.548-1033C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.631C>G (n.631C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.268-1033C>G c.293-1033C>G (n.293-1033C>G) c.296-1033C>G (n.296-1033C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.4+29289C>G (n.4+29289C>G) c.-43-21372C>G (n.-43-21372C>G) c.-99+29378C>G (n.-99+29378C>G) n.759C>G n.800C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43095893G=	CA2260785767	BRCA1	n.687C= c.623C= (p.Thr208=) c.545-1033C= (n.545-1033C=) c.620C= (p.Thr207=) c.545C= (p.Thr182=) c.482C= (p.Thr161=) c.-218-1033C= (n.-218-1033C=) c.548-1033C= (n.548-1033C=) c.542C= (p.Thr181=) c.631C= (n.631C=) c.497C= (n.497C=) c.406C= (n.406C=) c.268-1033C= c.293-1033C= (n.293-1033C=) c.296-1033C= (n.296-1033C=) c.559C= (n.559C=) c.4+29289C= (n.4+29289C=) c.-43-21372C= (n.-43-21372C=) c.-99+29378C= (n.-99+29378C=) n.759C= n.800C=
17	g.43095893G>T	CA10600856	BRCA1	n.687C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.545-1033C>A (n.545-1033C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.-218-1033C>A (n.-218-1033C>A) c.548-1033C>A (n.548-1033C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.631C>A (n.631C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.268-1033C>A c.293-1033C>A (n.293-1033C>A) c.296-1033C>A (n.296-1033C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.4+29289C>A (n.4+29289C>A) c.-43-21372C>A (n.-43-21372C>A) c.-99+29378C>A (n.-99+29378C>A) n.759C>A n.800C>A
17	g.43095894T>A	CA10600857	BRCA1	n.686A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.545-1034A>T (n.545-1034A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.-218-1034A>T (n.-218-1034A>T) c.548-1034A>T (n.548-1034A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.630A>T (n.630A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.268-1034A>T c.293-1034A>T (n.293-1034A>T) c.296-1034A>T (n.296-1034A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.4+29288A>T (n.4+29288A>T) c.-43-21373A>T (n.-43-21373A>T) c.-99+29377A>T (n.-99+29377A>T) n.758A>T n.799A>T
17	g.43095894T>C	CA10600858	BRCA1	n.686A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.545-1034A>G (n.545-1034A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.-218-1034A>G (n.-218-1034A>G) c.548-1034A>G (n.548-1034A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.630A>G (n.630A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.268-1034A>G c.293-1034A>G (n.293-1034A>G) c.296-1034A>G (n.296-1034A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.4+29288A>G (n.4+29288A>G) c.-43-21373A>G (n.-43-21373A>G) c.-99+29377A>G (n.-99+29377A>G) n.758A>G n.799A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095894T>G	CA10600859	BRCA1	n.686A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.545-1034A>C (n.545-1034A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.-218-1034A>C (n.-218-1034A>C) c.548-1034A>C (n.548-1034A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.630A>C (n.630A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.268-1034A>C c.293-1034A>C (n.293-1034A>C) c.296-1034A>C (n.296-1034A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.4+29288A>C (n.4+29288A>C) c.-43-21373A>C (n.-43-21373A>C) c.-99+29377A>C (n.-99+29377A>C) n.758A>C n.799A>C
17	g.43095894T=	CA2260785768	BRCA1	n.686A= c.622A= (p.Thr208=) c.545-1034A= (n.545-1034A=) c.619A= (p.Thr207=) c.544A= (p.Thr182=) c.481A= (p.Thr161=) c.-218-1034A= (n.-218-1034A=) c.548-1034A= (n.548-1034A=) c.541A= (p.Thr181=) c.630A= (n.630A=) c.496A= (n.496A=) c.405A= (n.405A=) c.268-1034A= c.293-1034A= (n.293-1034A=) c.296-1034A= (n.296-1034A=) c.558A= (n.558A=) c.4+29288A= (n.4+29288A=) c.-43-21373A= (n.-43-21373A=) c.-99+29377A= (n.-99+29377A=) n.758A= n.799A=
17	g.43095894_43095901dup	CA1139663116	BRCA1	n.679_686dup c.615_622dup (p.Thr208AsnfsTer29) c.545-1041_545-1034dup (n.545-1041_545-1034dup) c.612_619dup (p.Thr207AsnfsTer29) c.537_544dup (p.Thr182AsnfsTer29) c.474_481dup (p.Thr161AsnfsTer29) c.-218-1041_-218-1034dup (n.-218-1041_-218-1034dup) c.548-1041_548-1034dup (n.548-1041_548-1034dup) c.534_541dup (p.Thr181AsnfsTer29) c.623_630dup (n.623_630dup) c.489_496dup (n.489_496dup) c.615_622dup (p.Thr208AsnfsTer?) c.398_405dup (n.398_405dup) c.268-1041_268-1034dup c.612_619dup (p.Thr207AsnfsTer?) c.293-1041_293-1034dup (n.293-1041_293-1034dup) c.296-1041_296-1034dup (n.296-1041_296-1034dup) c.551_558dup (n.551_558dup) c.4+29281_4+29288dup (n.4+29281_4+29288dup) c.-43-21380_-43-21373dup (n.-43-21380_-43-21373dup) c.-99+29370_-99+29377dup (n.-99+29370_-99+29377dup) n.751_758dup n.792_799dup	ClinVar dbSNP
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17	g.43095895G>C	CA10600860	BRCA1	n.685C>G c.621C>G (p.Ile207Met) c.545-1035C>G (n.545-1035C>G) c.618C>G (p.Ile206Met) c.543C>G (p.Ile181Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.-218-1035C>G (n.-218-1035C>G) c.548-1035C>G (n.548-1035C>G) c.540C>G (p.Ile180Met) c.629C>G (n.629C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.268-1035C>G c.293-1035C>G (n.293-1035C>G) c.296-1035C>G (n.296-1035C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.4+29287C>G (n.4+29287C>G) c.-43-21374C>G (n.-43-21374C>G) c.-99+29376C>G (n.-99+29376C>G) n.757C>G n.798C>G	dbSNP
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17	g.43095896A>C	CA10600861	BRCA1	n.684T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.545-1036T>G (n.545-1036T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.-218-1036T>G (n.-218-1036T>G) c.548-1036T>G (n.548-1036T>G) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.628T>G (n.628T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.268-1036T>G c.293-1036T>G (n.293-1036T>G) c.296-1036T>G (n.296-1036T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.4+29286T>G (n.4+29286T>G) c.-43-21375T>G (n.-43-21375T>G) c.-99+29375T>G (n.-99+29375T>G) n.756T>G n.797T>G	dbSNP
17	g.43095896A>G	CA10600862	BRCA1	n.684T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.545-1036T>C (n.545-1036T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.-218-1036T>C (n.-218-1036T>C) c.548-1036T>C (n.548-1036T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.628T>C (n.628T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.268-1036T>C c.293-1036T>C (n.293-1036T>C) c.296-1036T>C (n.296-1036T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.4+29286T>C (n.4+29286T>C) c.-43-21375T>C (n.-43-21375T>C) c.-99+29375T>C (n.-99+29375T>C) n.756T>C n.797T>C	ClinVar dbSNP
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17	g.43095897T>C	CA10600865	BRCA1	n.683A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.545-1037A>G (n.545-1037A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.-218-1037A>G (n.-218-1037A>G) c.548-1037A>G (n.548-1037A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) c.627A>G (n.627A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.268-1037A>G c.293-1037A>G (n.293-1037A>G) c.296-1037A>G (n.296-1037A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.4+29285A>G (n.4+29285A>G) c.-43-21376A>G (n.-43-21376A>G) c.-99+29374A>G (n.-99+29374A>G) n.755A>G n.796A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095897T=	CA2260785770	BRCA1	n.683A= c.619A= (p.Ile207=) c.545-1037A= (n.545-1037A=) c.616A= (p.Ile206=) c.541A= (p.Ile181=) c.478A= (p.Ile160=) c.-218-1037A= (n.-218-1037A=) c.548-1037A= (n.548-1037A=) c.538A= (p.Ile180=) c.627A= (n.627A=) c.493A= (n.493A=) c.402A= (n.402A=) c.268-1037A= c.293-1037A= (n.293-1037A=) c.296-1037A= (n.296-1037A=) c.555A= (n.555A=) c.4+29285A= (n.4+29285A=) c.-43-21376A= (n.-43-21376A=) c.-99+29374A= (n.-99+29374A=) n.755A= n.796A=
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17	g.43095900del	CA2733923943	BRCA1	n.680del c.616del (p.Gln206LysfsTer28) c.545-1040del (n.545-1040del) c.613del (p.Gln205LysfsTer28) c.538del (p.Gln180LysfsTer28) c.475del (p.Gln159LysfsTer28) c.-218-1040del (n.-218-1040del) c.548-1040del (n.548-1040del) c.535del (p.Gln179LysfsTer28) c.624del (n.624del) c.490del (n.490del) c.616del (p.Gln206LysfsTer?) c.399del (n.399del) c.268-1040del c.613del (p.Gln205LysfsTer?) c.293-1040del (n.293-1040del) c.296-1040del (n.296-1040del) c.552del (n.552del) c.4+29282del (n.4+29282del) c.-43-21379del (n.-43-21379del) c.-99+29371del (n.-99+29371del) n.752del n.793del	dbSNP
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17	g.43095900G>T	CA10600872	BRCA1	n.680C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.545-1040C>A (n.545-1040C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.-218-1040C>A (n.-218-1040C>A) c.548-1040C>A (n.548-1040C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.624C>A (n.624C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.268-1040C>A c.293-1040C>A (n.293-1040C>A) c.296-1040C>A (n.296-1040C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.4+29282C>A (n.4+29282C>A) c.-43-21379C>A (n.-43-21379C>A) c.-99+29371C>A (n.-99+29371C>A) n.752C>A n.793C>A	ClinVar dbSNP
17	g.43095901T>A	CA10600873	BRCA1	n.679A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.545-1041A>T (n.545-1041A>T) c.612A>T (p.Leu204Phe) c.537A>T (p.Leu179Phe) c.474A>T (p.Leu158Phe) c.-218-1041A>T (n.-218-1041A>T) c.548-1041A>T (n.548-1041A>T) c.534A>T (p.Leu178Phe) c.623A>T (n.623A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.268-1041A>T c.293-1041A>T (n.293-1041A>T) c.296-1041A>T (n.296-1041A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.4+29281A>T (n.4+29281A>T) c.-43-21380A>T (n.-43-21380A>T) c.-99+29370A>T (n.-99+29370A>T) n.751A>T n.792A>T
17	g.43095901T>C	CA500124077	BRCA1	n.679A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.545-1041A>G (n.545-1041A>G) c.612A>G (p.Leu204=) c.537A>G (p.Leu179=) c.474A>G (p.Leu158=) c.-218-1041A>G (n.-218-1041A>G) c.548-1041A>G (n.548-1041A>G) c.534A>G (p.Leu178=) c.623A>G (n.623A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.268-1041A>G c.293-1041A>G (n.293-1041A>G) c.296-1041A>G (n.296-1041A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.4+29281A>G (n.4+29281A>G) c.-43-21380A>G (n.-43-21380A>G) c.-99+29370A>G (n.-99+29370A>G) n.751A>G n.792A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095901T>G	CA10600874	BRCA1	n.679A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.545-1041A>C (n.545-1041A>C) c.612A>C (p.Leu204Phe) c.537A>C (p.Leu179Phe) c.474A>C (p.Leu158Phe) c.-218-1041A>C (n.-218-1041A>C) c.548-1041A>C (n.548-1041A>C) c.534A>C (p.Leu178Phe) c.623A>C (n.623A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.268-1041A>C c.293-1041A>C (n.293-1041A>C) c.296-1041A>C (n.296-1041A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.4+29281A>C (n.4+29281A>C) c.-43-21380A>C (n.-43-21380A>C) c.-99+29370A>C (n.-99+29370A>C) n.751A>C n.792A>C
17	g.43095901T=	CA2260785774	BRCA1	n.679A= c.615A= (p.Leu205=) c.545-1041A= (n.545-1041A=) c.612A= (p.Leu204=) c.537A= (p.Leu179=) c.474A= (p.Leu158=) c.-218-1041A= (n.-218-1041A=) c.548-1041A= (n.548-1041A=) c.534A= (p.Leu178=) c.623A= (n.623A=) c.489A= (n.489A=) c.398A= (n.398A=) c.268-1041A= c.293-1041A= (n.293-1041A=) c.296-1041A= (n.296-1041A=) c.551A= (n.551A=) c.4+29281A= (n.4+29281A=) c.-43-21380A= (n.-43-21380A=) c.-99+29370A= (n.-99+29370A=) n.751A= n.792A=
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17	g.43095902A>C	CA10600875	BRCA1	n.678T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.545-1042T>G (n.545-1042T>G) c.611T>G (p.Leu204Ter) c.536T>G (p.Leu179Ter) c.473T>G (p.Leu158Ter) c.-218-1042T>G (n.-218-1042T>G) c.548-1042T>G (n.548-1042T>G) c.533T>G (p.Leu178Ter) c.622T>G (n.622T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.268-1042T>G c.293-1042T>G (n.293-1042T>G) c.296-1042T>G (n.296-1042T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.4+29280T>G (n.4+29280T>G) c.-43-21381T>G (n.-43-21381T>G) c.-99+29369T>G (n.-99+29369T>G) n.750T>G n.791T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095902A>G	CA10600876	BRCA1	n.678T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.545-1042T>C (n.545-1042T>C) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) c.-218-1042T>C (n.-218-1042T>C) c.548-1042T>C (n.548-1042T>C) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.622T>C (n.622T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.268-1042T>C c.293-1042T>C (n.293-1042T>C) c.296-1042T>C (n.296-1042T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.4+29280T>C (n.4+29280T>C) c.-43-21381T>C (n.-43-21381T>C) c.-99+29369T>C (n.-99+29369T>C) n.750T>C n.791T>C	dbSNP
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17	g.43095903A>C	CA10600878	BRCA1	n.677T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.545-1043T>G (n.545-1043T>G) c.610T>G (p.Leu204Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.472T>G (p.Leu158Val) c.-218-1043T>G (n.-218-1043T>G) c.548-1043T>G (n.548-1043T>G) c.532T>G (p.Leu178Val) c.621T>G (n.621T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.268-1043T>G c.293-1043T>G (n.293-1043T>G) c.296-1043T>G (n.296-1043T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.4+29279T>G (n.4+29279T>G) c.-43-21382T>G (n.-43-21382T>G) c.-99+29368T>G (n.-99+29368T>G) n.749T>G n.790T>G	dbSNP
17	g.43095903A>G	CA500124078	BRCA1	n.677T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.545-1043T>C (n.545-1043T>C) c.610T>C (p.Leu204=) c.535T>C (p.Leu179=) c.472T>C (p.Leu158=) c.-218-1043T>C (n.-218-1043T>C) c.548-1043T>C (n.548-1043T>C) c.532T>C (p.Leu178=) c.621T>C (n.621T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.268-1043T>C c.293-1043T>C (n.293-1043T>C) c.296-1043T>C (n.296-1043T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.4+29279T>C (n.4+29279T>C) c.-43-21382T>C (n.-43-21382T>C) c.-99+29368T>C (n.-99+29368T>C) n.749T>C n.790T>C	dbSNP
17	g.43095903A>T	CA10600879	BRCA1	n.677T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.545-1043T>A (n.545-1043T>A) c.610T>A (p.Leu204Ile) c.535T>A (p.Leu179Ile) c.472T>A (p.Leu158Ile) c.-218-1043T>A (n.-218-1043T>A) c.548-1043T>A (n.548-1043T>A) c.532T>A (p.Leu178Ile) c.621T>A (n.621T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.268-1043T>A c.293-1043T>A (n.293-1043T>A) c.296-1043T>A (n.296-1043T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.4+29279T>A (n.4+29279T>A) c.-43-21382T>A (n.-43-21382T>A) c.-99+29368T>A (n.-99+29368T>A) n.749T>A n.790T>A	dbSNP
17	g.43095904C>A	CA10600880	BRCA1	n.676G>T c.612G>T (p.Leu204Phe) c.545-1044G>T (n.545-1044G>T) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) c.-218-1044G>T (n.-218-1044G>T) c.548-1044G>T (n.548-1044G>T) c.531G>T (p.Leu177Phe) c.620G>T (n.620G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.268-1044G>T c.293-1044G>T (n.293-1044G>T) c.296-1044G>T (n.296-1044G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.4+29278G>T (n.4+29278G>T) c.-43-21383G>T (n.-43-21383G>T) c.-99+29367G>T (n.-99+29367G>T) n.748G>T n.789G>T	dbSNP
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17	g.43095904C>G	CA003761	BRCA1	n.676G>C c.612G>C (p.Leu204Phe) c.545-1044G>C (n.545-1044G>C) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) c.-218-1044G>C (n.-218-1044G>C) c.548-1044G>C (n.548-1044G>C) c.531G>C (p.Leu177Phe) c.620G>C (n.620G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.268-1044G>C c.293-1044G>C (n.293-1044G>C) c.296-1044G>C (n.296-1044G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.4+29278G>C (n.4+29278G>C) c.-43-21383G>C (n.-43-21383G>C) c.-99+29367G>C (n.-99+29367G>C) n.748G>C n.789G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43095904C>T	CA500124079	BRCA1	n.676G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.545-1044G>A (n.545-1044G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.534G>A (p.Leu178=) c.471G>A (p.Leu157=) c.-218-1044G>A (n.-218-1044G>A) c.548-1044G>A (n.548-1044G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.620G>A (n.620G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.268-1044G>A c.293-1044G>A (n.293-1044G>A) c.296-1044G>A (n.296-1044G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.4+29278G>A (n.4+29278G>A) c.-43-21383G>A (n.-43-21383G>A) c.-99+29367G>A (n.-99+29367G>A) n.748G>A n.789G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095905A>C	CA10600881	BRCA1	n.675T>G c.611T>G (p.Leu204Trp) c.545-1045T>G (n.545-1045T>G) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) c.-218-1045T>G (n.-218-1045T>G) c.548-1045T>G (n.548-1045T>G) c.530T>G (p.Leu177Trp) c.619T>G (n.619T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.268-1045T>G c.293-1045T>G (n.293-1045T>G) c.296-1045T>G (n.296-1045T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.4+29277T>G (n.4+29277T>G) c.-43-21384T>G (n.-43-21384T>G) c.-99+29366T>G (n.-99+29366T>G) n.747T>G n.788T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.43095905A>T	CA10600883	BRCA1	n.675T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) c.545-1045T>A (n.545-1045T>A) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.-218-1045T>A (n.-218-1045T>A) c.548-1045T>A (n.548-1045T>A) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.619T>A (n.619T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.268-1045T>A c.293-1045T>A (n.293-1045T>A) c.296-1045T>A (n.296-1045T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.4+29277T>A (n.4+29277T>A) c.-43-21384T>A (n.-43-21384T>A) c.-99+29366T>A (n.-99+29366T>A) n.747T>A n.788T>A	dbSNP
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17	g.43095906A>G	CA500124083	BRCA1	n.674T>C c.610T>C (p.Leu204=) c.545-1046T>C (n.545-1046T>C) c.607T>C (p.Leu203=) c.532T>C (p.Leu178=) c.469T>C (p.Leu157=) c.-218-1046T>C (n.-218-1046T>C) c.548-1046T>C (n.548-1046T>C) c.529T>C (p.Leu177=) c.618T>C (n.618T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.268-1046T>C c.293-1046T>C (n.293-1046T>C) c.296-1046T>C (n.296-1046T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.4+29276T>C (n.4+29276T>C) c.-43-21385T>C (n.-43-21385T>C) c.-99+29365T>C (n.-99+29365T>C) n.746T>C n.787T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095907T>A	CA10600886	BRCA1	n.673A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) c.545-1047A>T (n.545-1047A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.-218-1047A>T (n.-218-1047A>T) c.548-1047A>T (n.548-1047A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.617A>T (n.617A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.268-1047A>T c.293-1047A>T (n.293-1047A>T) c.296-1047A>T (n.296-1047A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.4+29275A>T (n.4+29275A>T) c.-43-21386A>T (n.-43-21386A>T) c.-99+29364A>T (n.-99+29364A>T) n.745A>T n.786A>T	dbSNP
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17	g.43095907T>G	CA10600887	BRCA1	n.673A>C c.609A>C (p.Glu203Asp) c.545-1047A>C (n.545-1047A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.-218-1047A>C (n.-218-1047A>C) c.548-1047A>C (n.548-1047A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.617A>C (n.617A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.268-1047A>C c.293-1047A>C (n.293-1047A>C) c.296-1047A>C (n.296-1047A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.4+29275A>C (n.4+29275A>C) c.-43-21386A>C (n.-43-21386A>C) c.-99+29364A>C (n.-99+29364A>C) n.745A>C n.786A>C
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17	g.43095908T>A	CA10600888	BRCA1	n.672A>T c.608A>T (p.Glu203Val) c.545-1048A>T (n.545-1048A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.-218-1048A>T (n.-218-1048A>T) c.548-1048A>T (n.548-1048A>T) c.527A>T (p.Glu176Val) c.616A>T (n.616A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.268-1048A>T c.293-1048A>T (n.293-1048A>T) c.296-1048A>T (n.296-1048A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.4+29274A>T (n.4+29274A>T) c.-43-21387A>T (n.-43-21387A>T) c.-99+29363A>T (n.-99+29363A>T) n.744A>T n.785A>T	ClinVar dbSNP
17	g.43095908T>C	CA10600889	BRCA1	n.672A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) c.545-1048A>G (n.545-1048A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.-218-1048A>G (n.-218-1048A>G) c.548-1048A>G (n.548-1048A>G) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.616A>G (n.616A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.268-1048A>G c.293-1048A>G (n.293-1048A>G) c.296-1048A>G (n.296-1048A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.4+29274A>G (n.4+29274A>G) c.-43-21387A>G (n.-43-21387A>G) c.-99+29363A>G (n.-99+29363A>G) n.744A>G n.785A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095908T>G	CA10600890	BRCA1	n.672A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) c.545-1048A>C (n.545-1048A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.-218-1048A>C (n.-218-1048A>C) c.548-1048A>C (n.548-1048A>C) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.616A>C (n.616A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.268-1048A>C c.293-1048A>C (n.293-1048A>C) c.296-1048A>C (n.296-1048A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.4+29274A>C (n.4+29274A>C) c.-43-21387A>C (n.-43-21387A>C) c.-99+29363A>C (n.-99+29363A>C) n.744A>C n.785A>C
17	g.43095909C>A	CA10600891	BRCA1	n.671G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) c.545-1049G>T (n.545-1049G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.-218-1049G>T (n.-218-1049G>T) c.548-1049G>T (n.548-1049G>T) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.615G>T (n.615G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.268-1049G>T c.293-1049G>T (n.293-1049G>T) c.296-1049G>T (n.296-1049G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.4+29273G>T (n.4+29273G>T) c.-43-21388G>T (n.-43-21388G>T) c.-99+29362G>T (n.-99+29362G>T) n.743G>T n.784G>T	ClinVar dbSNP
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17	g.43095909C>G	CA10600892	BRCA1	n.671G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) c.545-1049G>C (n.545-1049G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.-218-1049G>C (n.-218-1049G>C) c.548-1049G>C (n.548-1049G>C) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.615G>C (n.615G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.268-1049G>C c.293-1049G>C (n.293-1049G>C) c.296-1049G>C (n.296-1049G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.4+29273G>C (n.4+29273G>C) c.-43-21388G>C (n.-43-21388G>C) c.-99+29362G>C (n.-99+29362G>C) n.743G>C n.784G>C	dbSNP
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17	g.43095910T>C	CA500124087	BRCA1	n.670A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.545-1050A>G (n.545-1050A>G) c.603A>G (p.Gln201=) c.528A>G (p.Gln176=) c.465A>G (p.Gln155=) c.-218-1050A>G (n.-218-1050A>G) c.548-1050A>G (n.548-1050A>G) c.525A>G (p.Gln175=) c.614A>G (n.614A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.268-1050A>G c.293-1050A>G (n.293-1050A>G) c.296-1050A>G (n.296-1050A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.4+29272A>G (n.4+29272A>G) c.-43-21389A>G (n.-43-21389A>G) c.-99+29361A>G (n.-99+29361A>G) n.742A>G n.783A>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095910T>G	CA10600894	BRCA1	n.670A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.545-1050A>C (n.545-1050A>C) c.603A>C (p.Gln201His) c.528A>C (p.Gln176His) c.465A>C (p.Gln155His) c.-218-1050A>C (n.-218-1050A>C) c.548-1050A>C (n.548-1050A>C) c.525A>C (p.Gln175His) c.614A>C (n.614A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.268-1050A>C c.293-1050A>C (n.293-1050A>C) c.296-1050A>C (n.296-1050A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.4+29272A>C (n.4+29272A>C) c.-43-21389A>C (n.-43-21389A>C) c.-99+29361A>C (n.-99+29361A>C) n.742A>C n.783A>C
17	g.43095911T>A	CA10600895	BRCA1	n.669A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.545-1051A>T (n.545-1051A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.-218-1051A>T (n.-218-1051A>T) c.548-1051A>T (n.548-1051A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.613A>T (n.613A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.268-1051A>T c.293-1051A>T (n.293-1051A>T) c.296-1051A>T (n.296-1051A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.4+29271A>T (n.4+29271A>T) c.-43-21390A>T (n.-43-21390A>T) c.-99+29360A>T (n.-99+29360A>T) n.741A>T n.782A>T
17	g.43095911T>C	CA10600896	BRCA1	n.669A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.545-1051A>G (n.545-1051A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.-218-1051A>G (n.-218-1051A>G) c.548-1051A>G (n.548-1051A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.613A>G (n.613A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.268-1051A>G c.293-1051A>G (n.293-1051A>G) c.296-1051A>G (n.296-1051A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.4+29271A>G (n.4+29271A>G) c.-43-21390A>G (n.-43-21390A>G) c.-99+29360A>G (n.-99+29360A>G) n.741A>G n.782A>G	dbSNP
17	g.43095911T>G	CA10600897	BRCA1	n.669A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.545-1051A>C (n.545-1051A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.-218-1051A>C (n.-218-1051A>C) c.548-1051A>C (n.548-1051A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.613A>C (n.613A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.268-1051A>C c.293-1051A>C (n.293-1051A>C) c.296-1051A>C (n.296-1051A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.4+29271A>C (n.4+29271A>C) c.-43-21390A>C (n.-43-21390A>C) c.-99+29360A>C (n.-99+29360A>C) n.741A>C n.782A>C	ClinVar dbSNP
17	g.43095911T=	CA2260785779	BRCA1	n.669A= c.605A= (p.Gln202=) c.545-1051A= (n.545-1051A=) c.602A= (p.Gln201=) c.527A= (p.Gln176=) c.464A= (p.Gln155=) c.-218-1051A= (n.-218-1051A=) c.548-1051A= (n.548-1051A=) c.524A= (p.Gln175=) c.613A= (n.613A=) c.479A= (n.479A=) c.388A= (n.388A=) c.268-1051A= c.293-1051A= (n.293-1051A=) c.296-1051A= (n.296-1051A=) c.541A= (n.541A=) c.4+29271A= (n.4+29271A=) c.-43-21390A= (n.-43-21390A=) c.-99+29360A= (n.-99+29360A=) n.741A= n.782A=
17	g.43095911_43095912delinsTG	CA2260785780	BRCA1	n.668_669delinsCA c.604_605delinsCA (p.Gln202=) c.545-1052_545-1051delinsCA (n.545-1052_545-1051delinsCA) c.601_602delinsCA (p.Gln201=) c.526_527delinsCA (p.Gln176=) c.463_464delinsCA (p.Gln155=) c.-218-1052_-218-1051delinsCA (n.-218-1052_-218-1051delinsCA) c.548-1052_548-1051delinsCA (n.548-1052_548-1051delinsCA) c.523_524delinsCA (p.Gln175=) c.612_613delinsCA (n.612_613delinsCA) c.478_479delinsCA (n.478_479delinsCA) c.387_388delinsCA (n.387_388delinsCA) c.268-1052_268-1051delinsCA c.293-1052_293-1051delinsCA (n.293-1052_293-1051delinsCA) c.296-1052_296-1051delinsCA (n.296-1052_296-1051delinsCA) c.540_541delinsCA (n.540_541delinsCA) c.4+29270_4+29271delinsCA (n.4+29270_4+29271delinsCA) c.-43-21391_-43-21390delinsCA (n.-43-21391_-43-21390delinsCA) c.-99+29359_-99+29360delinsCA (n.-99+29359_-99+29360delinsCA) n.740_741delinsCA n.781_782delinsCA
17	g.43095912del	CA916080215	BRCA1	n.668del c.604del (p.Gln202LysfsTer?) c.545-1052del (n.545-1052del) c.601del (p.Gln201LysfsTer?) c.526del (p.Gln176LysfsTer?) c.463del (p.Gln155LysfsTer?) c.-218-1052del (n.-218-1052del) c.548-1052del (n.548-1052del) c.523del (p.Gln175LysfsTer?) c.612del (n.612del) c.478del (n.478del) c.387del (n.387del) c.268-1052del c.293-1052del (n.293-1052del) c.296-1052del (n.296-1052del) c.540del (n.540del) c.4+29270del (n.4+29270del) c.-43-21391del (n.-43-21391del) c.-99+29359del (n.-99+29359del) n.740del n.781del	ClinVar dbSNP
17	g.43095912G>A	CA10600898	BRCA1	n.668C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.545-1052C>T (n.545-1052C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.-218-1052C>T (n.-218-1052C>T) c.548-1052C>T (n.548-1052C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.612C>T (n.612C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.268-1052C>T c.293-1052C>T (n.293-1052C>T) c.296-1052C>T (n.296-1052C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.4+29270C>T (n.4+29270C>T) c.-43-21391C>T (n.-43-21391C>T) c.-99+29359C>T (n.-99+29359C>T) n.740C>T n.781C>T	dbSNP COSMIC COSMIC
17	g.43095912G>C	CA10600899	BRCA1	n.668C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.545-1052C>G (n.545-1052C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.-218-1052C>G (n.-218-1052C>G) c.548-1052C>G (n.548-1052C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.612C>G (n.612C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.268-1052C>G c.293-1052C>G (n.293-1052C>G) c.296-1052C>G (n.296-1052C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.4+29270C>G (n.4+29270C>G) c.-43-21391C>G (n.-43-21391C>G) c.-99+29359C>G (n.-99+29359C>G) n.740C>G n.781C>G	dbSNP
17	g.43095912G=	CA2260785781	BRCA1	n.668C= c.604C= (p.Gln202=) c.545-1052C= (n.545-1052C=) c.601C= (p.Gln201=) c.526C= (p.Gln176=) c.463C= (p.Gln155=) c.-218-1052C= (n.-218-1052C=) c.548-1052C= (n.548-1052C=) c.523C= (p.Gln175=) c.612C= (n.612C=) c.478C= (n.478C=) c.387C= (n.387C=) c.268-1052C= c.293-1052C= (n.293-1052C=) c.296-1052C= (n.296-1052C=) c.540C= (n.540C=) c.4+29270C= (n.4+29270C=) c.-43-21391C= (n.-43-21391C=) c.-99+29359C= (n.-99+29359C=) n.740C= n.781C=
17	g.43095912G>T	CA10600900	BRCA1	n.668C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.545-1052C>A (n.545-1052C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.-218-1052C>A (n.-218-1052C>A) c.548-1052C>A (n.548-1052C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.612C>A (n.612C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.268-1052C>A c.293-1052C>A (n.293-1052C>A) c.296-1052C>A (n.296-1052C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.4+29270C>A (n.4+29270C>A) c.-43-21391C>A (n.-43-21391C>A) c.-99+29359C>A (n.-99+29359C>A) n.740C>A n.781C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095913del	CA2580094079	BRCA1	n.667del c.603del (p.Gln202LysfsTer?) c.545-1053del (n.545-1053del) c.600del (p.Gln201LysfsTer?) c.525del (p.Gln176LysfsTer?) c.462del (p.Gln155LysfsTer?) c.-218-1053del (n.-218-1053del) c.548-1053del (n.548-1053del) c.522del (p.Gln175LysfsTer?) c.611del (n.611del) c.477del (n.477del) c.386del (n.386del) c.268-1053del c.293-1053del (n.293-1053del) c.296-1053del (n.296-1053del) c.539del (n.539del) c.4+29269del (n.4+29269del) c.-43-21392del (n.-43-21392del) c.-99+29358del (n.-99+29358del) n.739del n.780del	ClinVar
17	g.43095913A=	CA2260785782	BRCA1	n.667T= c.603T= (p.Asp201=) c.545-1053T= (n.545-1053T=) c.600T= (p.Asp200=) c.525T= (p.Asp175=) c.462T= (p.Asp154=) c.-218-1053T= (n.-218-1053T=) c.548-1053T= (n.548-1053T=) c.522T= (p.Asp174=) c.611T= (n.611T=) c.477T= (n.477T=) c.386T= (n.386T=) c.268-1053T= c.293-1053T= (n.293-1053T=) c.296-1053T= (n.296-1053T=) c.539T= (n.539T=) c.4+29269T= (n.4+29269T=) c.-43-21392T= (n.-43-21392T=) c.-99+29358T= (n.-99+29358T=) n.739T= n.780T=
17	g.43095913A>C	CA10600901	BRCA1	n.667T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.545-1053T>G (n.545-1053T>G) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.525T>G (p.Asp175Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.-218-1053T>G (n.-218-1053T>G) c.548-1053T>G (n.548-1053T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.611T>G (n.611T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.268-1053T>G c.293-1053T>G (n.293-1053T>G) c.296-1053T>G (n.296-1053T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.4+29269T>G (n.4+29269T>G) c.-43-21392T>G (n.-43-21392T>G) c.-99+29358T>G (n.-99+29358T>G) n.739T>G n.780T>G
17	g.43095913A>G	CA003758	BRCA1	n.667T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.545-1053T>C (n.545-1053T>C) c.600T>C (p.Asp200=) c.525T>C (p.Asp175=) c.462T>C (p.Asp154=) c.-218-1053T>C (n.-218-1053T>C) c.548-1053T>C (n.548-1053T>C) c.522T>C (p.Asp174=) c.611T>C (n.611T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.268-1053T>C c.293-1053T>C (n.293-1053T>C) c.296-1053T>C (n.296-1053T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.4+29269T>C (n.4+29269T>C) c.-43-21392T>C (n.-43-21392T>C) c.-99+29358T>C (n.-99+29358T>C) n.739T>C n.780T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095913A>T	CA10600902	BRCA1	n.667T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.545-1053T>A (n.545-1053T>A) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.525T>A (p.Asp175Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.-218-1053T>A (n.-218-1053T>A) c.548-1053T>A (n.548-1053T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.611T>A (n.611T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.268-1053T>A c.293-1053T>A (n.293-1053T>A) c.296-1053T>A (n.296-1053T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.4+29269T>A (n.4+29269T>A) c.-43-21392T>A (n.-43-21392T>A) c.-99+29358T>A (n.-99+29358T>A) n.739T>A n.780T>A	dbSNP
17	g.43095914T>A	CA10600903	BRCA1	n.666A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.545-1054A>T (n.545-1054A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.-218-1054A>T (n.-218-1054A>T) c.548-1054A>T (n.548-1054A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.610A>T (n.610A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.268-1054A>T c.293-1054A>T (n.293-1054A>T) c.296-1054A>T (n.296-1054A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.4+29268A>T (n.4+29268A>T) c.-43-21393A>T (n.-43-21393A>T) c.-99+29357A>T (n.-99+29357A>T) n.738A>T n.779A>T
17	g.43095914T>C	CA10600904	BRCA1	n.666A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.545-1054A>G (n.545-1054A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.-218-1054A>G (n.-218-1054A>G) c.548-1054A>G (n.548-1054A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.610A>G (n.610A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.268-1054A>G c.293-1054A>G (n.293-1054A>G) c.296-1054A>G (n.296-1054A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.4+29268A>G (n.4+29268A>G) c.-43-21393A>G (n.-43-21393A>G) c.-99+29357A>G (n.-99+29357A>G) n.738A>G n.779A>G
17	g.43095914T>G	CA10600905	BRCA1	n.666A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.545-1054A>C (n.545-1054A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.-218-1054A>C (n.-218-1054A>C) c.548-1054A>C (n.548-1054A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.610A>C (n.610A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.268-1054A>C c.293-1054A>C (n.293-1054A>C) c.296-1054A>C (n.296-1054A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.4+29268A>C (n.4+29268A>C) c.-43-21393A>C (n.-43-21393A>C) c.-99+29357A>C (n.-99+29357A>C) n.738A>C n.779A>C	dbSNP
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17	g.43095915C>G	CA10600907	BRCA1	n.665G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.545-1055G>C (n.545-1055G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.523G>C (p.Asp175His) c.460G>C (p.Asp154His) c.-218-1055G>C (n.-218-1055G>C) c.548-1055G>C (n.548-1055G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.609G>C (n.609G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.268-1055G>C c.293-1055G>C (n.293-1055G>C) c.296-1055G>C (n.296-1055G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.4+29267G>C (n.4+29267G>C) c.-43-21394G>C (n.-43-21394G>C) c.-99+29356G>C (n.-99+29356G>C) n.737G>C n.778G>C	dbSNP
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17	g.43095916T>G	CA500124093	BRCA1	n.664A>C c.600A>C (p.Gly200=) c.545-1056A>C (n.545-1056A>C) c.597A>C (p.Gly199=) c.522A>C (p.Gly174=) c.459A>C (p.Gly153=) c.-218-1056A>C (n.-218-1056A>C) c.548-1056A>C (n.548-1056A>C) c.519A>C (p.Gly173=) c.608A>C (n.608A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.268-1056A>C c.293-1056A>C (n.293-1056A>C) c.296-1056A>C (n.296-1056A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.4+29266A>C (n.4+29266A>C) c.-43-21395A>C (n.-43-21395A>C) c.-99+29355A>C (n.-99+29355A>C) n.736A>C n.777A>C	ClinVar
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17	g.43095917C>A	CA10600908	BRCA1	n.663G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.545-1057G>T (n.545-1057G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.-218-1057G>T (n.-218-1057G>T) c.548-1057G>T (n.548-1057G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.607G>T (n.607G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.268-1057G>T c.293-1057G>T (n.293-1057G>T) c.296-1057G>T (n.296-1057G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.4+29265G>T (n.4+29265G>T) c.-43-21396G>T (n.-43-21396G>T) c.-99+29354G>T (n.-99+29354G>T) n.735G>T n.776G>T	dbSNP
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17	g.43095919C>G	CA500124097	BRCA1	n.661G>C c.597G>C (p.Val199=) c.545-1059G>C (n.545-1059G>C) c.594G>C (p.Val198=) c.519G>C (p.Val173=) c.456G>C (p.Val152=) c.-218-1059G>C (n.-218-1059G>C) c.548-1059G>C (n.548-1059G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.605G>C (n.605G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.268-1059G>C c.293-1059G>C (n.293-1059G>C) c.296-1059G>C (n.296-1059G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.4+29263G>C (n.4+29263G>C) c.-43-21398G>C (n.-43-21398G>C) c.-99+29352G>C (n.-99+29352G>C) n.733G>C n.774G>C
17	g.43095919C>T	CA500124099	BRCA1	n.661G>A c.597G>A (p.Val199=) c.545-1059G>A (n.545-1059G>A) c.594G>A (p.Val198=) c.519G>A (p.Val173=) c.456G>A (p.Val152=) c.-218-1059G>A (n.-218-1059G>A) c.548-1059G>A (n.548-1059G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.605G>A (n.605G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.268-1059G>A c.293-1059G>A (n.293-1059G>A) c.296-1059G>A (n.296-1059G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.4+29263G>A (n.4+29263G>A) c.-43-21398G>A (n.-43-21398G>A) c.-99+29352G>A (n.-99+29352G>A) n.733G>A n.774G>A	dbSNP
17	g.43095920_43095923del	CA276117	BRCA1	n.658_661del c.594_597del c.545-1062_545-1059del (n.545-1062_545-1059del) c.591_594del c.516_519del c.453_456del c.-218-1062_-218-1059del (n.-218-1062_-218-1059del) c.548-1062_548-1059del (n.548-1062_548-1059del) c.513_516del c.602_605del c.468_471del c.377_380del c.268-1062_268-1059del c.293-1062_293-1059del (n.293-1062_293-1059del) c.296-1062_296-1059del (n.296-1062_296-1059del) c.530_533del c.4+29260_4+29263del (n.4+29260_4+29263del) c.-43-21401_-43-21398del (n.-43-21401_-43-21398del) c.-99+29349_-99+29352del (n.-99+29349_-99+29352del) n.730_733del n.771_774del	ClinVar dbSNP
17	g.43095920A>C	CA10600914	BRCA1	n.660T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.545-1060T>G (n.545-1060T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.-218-1060T>G (n.-218-1060T>G) c.548-1060T>G (n.548-1060T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.604T>G (n.604T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.268-1060T>G c.293-1060T>G (n.293-1060T>G) c.296-1060T>G (n.296-1060T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.4+29262T>G (n.4+29262T>G) c.-43-21399T>G (n.-43-21399T>G) c.-99+29351T>G (n.-99+29351T>G) n.732T>G n.773T>G
17	g.43095920A>G	CA10600915	BRCA1	n.660T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.545-1060T>C (n.545-1060T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.-218-1060T>C (n.-218-1060T>C) c.548-1060T>C (n.548-1060T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.604T>C (n.604T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.268-1060T>C c.293-1060T>C (n.293-1060T>C) c.296-1060T>C (n.296-1060T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.4+29262T>C (n.4+29262T>C) c.-43-21399T>C (n.-43-21399T>C) c.-99+29351T>C (n.-99+29351T>C) n.732T>C n.773T>C
17	g.43095920A>T	CA10600916	BRCA1	n.660T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.545-1060T>A (n.545-1060T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.-218-1060T>A (n.-218-1060T>A) c.548-1060T>A (n.548-1060T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.604T>A (n.604T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.268-1060T>A c.293-1060T>A (n.293-1060T>A) c.296-1060T>A (n.296-1060T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.4+29262T>A (n.4+29262T>A) c.-43-21399T>A (n.-43-21399T>A) c.-99+29351T>A (n.-99+29351T>A) n.732T>A n.773T>A
17	g.43095921C>A	CA10600917	BRCA1	n.659G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.545-1061G>T (n.545-1061G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.-218-1061G>T (n.-218-1061G>T) c.548-1061G>T (n.548-1061G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.603G>T (n.603G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.268-1061G>T c.293-1061G>T (n.293-1061G>T) c.296-1061G>T (n.296-1061G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.4+29261G>T (n.4+29261G>T) c.-43-21400G>T (n.-43-21400G>T) c.-99+29350G>T (n.-99+29350G>T) n.731G>T n.772G>T	dbSNP
17	g.43095921C=	CA2260785787	BRCA1	n.659G= c.595G= (p.Val199=) c.545-1061G= (n.545-1061G=) c.592G= (p.Val198=) c.517G= (p.Val173=) c.454G= (p.Val152=) c.-218-1061G= (n.-218-1061G=) c.548-1061G= (n.548-1061G=) c.514G= (p.Val172=) c.603G= (n.603G=) c.469G= (n.469G=) c.378G= (n.378G=) c.268-1061G= c.293-1061G= (n.293-1061G=) c.296-1061G= (n.296-1061G=) c.531G= (n.531G=) c.4+29261G= (n.4+29261G=) c.-43-21400G= (n.-43-21400G=) c.-99+29350G= (n.-99+29350G=) n.731G= n.772G=
17	g.43095921C>G	CA10600918	BRCA1	n.659G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.545-1061G>C (n.545-1061G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.-218-1061G>C (n.-218-1061G>C) c.548-1061G>C (n.548-1061G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.603G>C (n.603G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.268-1061G>C c.293-1061G>C (n.293-1061G>C) c.296-1061G>C (n.296-1061G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.4+29261G>C (n.4+29261G>C) c.-43-21400G>C (n.-43-21400G>C) c.-99+29350G>C (n.-99+29350G>C) n.731G>C n.772G>C	dbSNP
17	g.43095921C>T	CA10600919	BRCA1	n.659G>A c.595G>A (p.Val199Met) c.545-1061G>A (n.545-1061G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.517G>A (p.Val173Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.-218-1061G>A (n.-218-1061G>A) c.548-1061G>A (n.548-1061G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.603G>A (n.603G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.268-1061G>A c.293-1061G>A (n.293-1061G>A) c.296-1061G>A (n.296-1061G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.4+29261G>A (n.4+29261G>A) c.-43-21400G>A (n.-43-21400G>A) c.-99+29350G>A (n.-99+29350G>A) n.731G>A n.772G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43095922A>C	CA10600920	BRCA1	n.658T>G c.594T>G (p.Ser198Arg) c.545-1062T>G (n.545-1062T>G) c.591T>G (p.Ser197Arg) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.-218-1062T>G (n.-218-1062T>G) c.548-1062T>G (n.548-1062T>G) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.602T>G (n.602T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.268-1062T>G c.293-1062T>G (n.293-1062T>G) c.296-1062T>G (n.296-1062T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.4+29260T>G (n.4+29260T>G) c.-43-21401T>G (n.-43-21401T>G) c.-99+29349T>G (n.-99+29349T>G) n.730T>G n.771T>G
17	g.43095922A>G	CA500124100	BRCA1	n.658T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.545-1062T>C (n.545-1062T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.516T>C (p.Ser172=) c.453T>C (p.Ser151=) c.-218-1062T>C (n.-218-1062T>C) c.548-1062T>C (n.548-1062T>C) c.513T>C (p.Ser171=) c.602T>C (n.602T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.268-1062T>C c.293-1062T>C (n.293-1062T>C) c.296-1062T>C (n.296-1062T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.4+29260T>C (n.4+29260T>C) c.-43-21401T>C (n.-43-21401T>C) c.-99+29349T>C (n.-99+29349T>C) n.730T>C n.771T>C	dbSNP
17	g.43095922A>T	CA10600921	BRCA1	n.658T>A c.594T>A (p.Ser198Arg) c.545-1062T>A (n.545-1062T>A) c.591T>A (p.Ser197Arg) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.-218-1062T>A (n.-218-1062T>A) c.548-1062T>A (n.548-1062T>A) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.602T>A (n.602T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.268-1062T>A c.293-1062T>A (n.293-1062T>A) c.296-1062T>A (n.296-1062T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.4+29260T>A (n.4+29260T>A) c.-43-21401T>A (n.-43-21401T>A) c.-99+29349T>A (n.-99+29349T>A) n.730T>A n.771T>A	ClinVar
17	g.43095923del	CA2499224593	BRCA1	n.658-1del c.594-1del (n.594-1del) c.545-1063del (n.545-1063del) c.591-1del (n.591-1del) c.516-1del (n.516-1del) c.453-1del (n.453-1del) c.-218-1063del (n.-218-1063del) c.548-1063del (n.548-1063del) c.513-1del (n.513-1del) c.602-1del (n.602-1del) c.468-1del (n.468-1del) c.377-1del (n.377-1del) c.268-1063del c.293-1063del (n.293-1063del) c.296-1063del (n.296-1063del) c.530-1del (n.530-1del) c.4+29259del (n.4+29259del) c.-43-21402del (n.-43-21402del) c.-99+29348del (n.-99+29348del) n.730-1del n.771-1del	ClinVar dbSNP
17	g.43095923C>A	CA056528	BRCA1	n.658-1G>T c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.545-1063G>T (n.545-1063G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) c.-218-1063G>T (n.-218-1063G>T) c.548-1063G>T (n.548-1063G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) c.602-1G>T (n.602-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.268-1063G>T c.293-1063G>T (n.293-1063G>T) c.296-1063G>T (n.296-1063G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.4+29259G>T (n.4+29259G>T) c.-43-21402G>T (n.-43-21402G>T) c.-99+29348G>T (n.-99+29348G>T) n.730-1G>T n.771-1G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.43095923C>G	CA10600922	BRCA1	n.658-1G>C c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.545-1063G>C (n.545-1063G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) c.-218-1063G>C (n.-218-1063G>C) c.548-1063G>C (n.548-1063G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.602-1G>C (n.602-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.377-1G>C (n.377-1G>C) c.268-1063G>C c.293-1063G>C (n.293-1063G>C) c.296-1063G>C (n.296-1063G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.4+29259G>C (n.4+29259G>C) c.-43-21402G>C (n.-43-21402G>C) c.-99+29348G>C (n.-99+29348G>C) n.730-1G>C n.771-1G>C	ClinVar dbSNP
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17	g.43095924T>A	CA10600924	BRCA1	n.658-2A>T c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.545-1064A>T (n.545-1064A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) c.-218-1064A>T (n.-218-1064A>T) c.548-1064A>T (n.548-1064A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.602-2A>T (n.602-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.268-1064A>T c.293-1064A>T (n.293-1064A>T) c.296-1064A>T (n.296-1064A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.4+29258A>T (n.4+29258A>T) c.-43-21403A>T (n.-43-21403A>T) c.-99+29347A>T (n.-99+29347A>T) n.730-2A>T n.771-2A>T	dbSNP
17	g.43095924T>C	CA003755	BRCA1	n.658-2A>G c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.545-1064A>G (n.545-1064A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.-218-1064A>G (n.-218-1064A>G) c.548-1064A>G (n.548-1064A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) c.602-2A>G (n.602-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.377-2A>G (n.377-2A>G) c.268-1064A>G c.293-1064A>G (n.293-1064A>G) c.296-1064A>G (n.296-1064A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.4+29258A>G (n.4+29258A>G) c.-43-21403A>G (n.-43-21403A>G) c.-99+29347A>G (n.-99+29347A>G) n.730-2A>G n.771-2A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43095924T>G	CA003754	BRCA1	n.658-2A>C c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.545-1064A>C (n.545-1064A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.-218-1064A>C (n.-218-1064A>C) c.548-1064A>C (n.548-1064A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) c.602-2A>C (n.602-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.377-2A>C (n.377-2A>C) c.268-1064A>C c.293-1064A>C (n.293-1064A>C) c.296-1064A>C (n.296-1064A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.4+29258A>C (n.4+29258A>C) c.-43-21403A>C (n.-43-21403A>C) c.-99+29347A>C (n.-99+29347A>C) n.730-2A>C n.771-2A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43095924T=	CA2260785789	BRCA1	n.658-2A= c.594-2A= (n.594-2A=) c.545-1064A= (n.545-1064A=) c.591-2A= (n.591-2A=) c.516-2A= (n.516-2A=) c.453-2A= (n.453-2A=) c.-218-1064A= (n.-218-1064A=) c.548-1064A= (n.548-1064A=) c.513-2A= (n.513-2A=) c.602-2A= (n.602-2A=) c.468-2A= (n.468-2A=) c.377-2A= (n.377-2A=) c.268-1064A= c.293-1064A= (n.293-1064A=) c.296-1064A= (n.296-1064A=) c.530-2A= (n.530-2A=) c.4+29258A= (n.4+29258A=) c.-43-21403A= (n.-43-21403A=) c.-99+29347A= (n.-99+29347A=) n.730-2A= n.771-2A=
17	g.43095924_43095925insGCAATAAGTTGCCTTATTAACGGTATCTTCAGAAGAATCAG	CA2638064581	BRCA1	n.658-3_658-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC c.594-3_594-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.594-3_594-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.545-1065_545-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.545-1065_545-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.591-3_591-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.591-3_591-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.516-3_516-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.516-3_516-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.453-3_453-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.453-3_453-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.-218-1065_-218-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.-218-1065_-218-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.548-1065_548-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.548-1065_548-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.513-3_513-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.513-3_513-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.602-3_602-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.602-3_602-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.468-3_468-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.468-3_468-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.377-3_377-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.377-3_377-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.268-1065_268-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC c.293-1065_293-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.293-1065_293-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.296-1065_296-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.296-1065_296-1064insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.530-3_530-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.530-3_530-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.4+29257_4+29258insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.4+29257_4+29258insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.-43-21404_-43-21403insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.-43-21404_-43-21403insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) c.-99+29346_-99+29347insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC (n.-99+29346_-99+29347insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC) n.730-3_730-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC n.771-3_771-2insCTGATTCTTCTGAAGATACCGTTAATAAGGCAACTTATTGC	gnomAD v4
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17	g.43095934A=	CA2260785794	BRCA1	n.658-12T= c.594-12T= (n.594-12T=) c.545-1074T= (n.545-1074T=) c.591-12T= (n.591-12T=) c.516-12T= (n.516-12T=) c.453-12T= (n.453-12T=) c.-218-1074T= (n.-218-1074T=) c.548-1074T= (n.548-1074T=) c.513-12T= (n.513-12T=) c.602-12T= (n.602-12T=) c.468-12T= (n.468-12T=) c.377-12T= (n.377-12T=) c.268-1074T= c.293-1074T= (n.293-1074T=) c.296-1074T= (n.296-1074T=) c.530-12T= (n.530-12T=) c.4+29248T= (n.4+29248T=) c.-43-21413T= (n.-43-21413T=) c.-99+29337T= (n.-99+29337T=) n.730-12T= n.771-12T=
17	g.43095934A>C	CA658656644	BRCA1	n.658-12T>G c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.545-1074T>G (n.545-1074T>G) c.591-12T>G (n.591-12T>G) c.516-12T>G (n.516-12T>G) c.453-12T>G (n.453-12T>G) c.-218-1074T>G (n.-218-1074T>G) c.548-1074T>G (n.548-1074T>G) c.513-12T>G (n.513-12T>G) c.602-12T>G (n.602-12T>G) c.468-12T>G (n.468-12T>G) c.377-12T>G (n.377-12T>G) c.268-1074T>G c.293-1074T>G (n.293-1074T>G) c.296-1074T>G (n.296-1074T>G) c.530-12T>G (n.530-12T>G) c.4+29248T>G (n.4+29248T>G) c.-43-21413T>G (n.-43-21413T>G) c.-99+29337T>G (n.-99+29337T>G) n.730-12T>G n.771-12T>G	ClinVar dbSNP
17	g.43095934A>G	CA2733676166	BRCA1	n.658-12T>C c.594-12T>C (n.594-12T>C) c.545-1074T>C (n.545-1074T>C) c.591-12T>C (n.591-12T>C) c.516-12T>C (n.516-12T>C) c.453-12T>C (n.453-12T>C) c.-218-1074T>C (n.-218-1074T>C) c.548-1074T>C (n.548-1074T>C) c.513-12T>C (n.513-12T>C) c.602-12T>C (n.602-12T>C) c.468-12T>C (n.468-12T>C) c.377-12T>C (n.377-12T>C) c.268-1074T>C c.293-1074T>C (n.293-1074T>C) c.296-1074T>C (n.296-1074T>C) c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.4+29248T>C (n.4+29248T>C) c.-43-21413T>C (n.-43-21413T>C) c.-99+29337T>C (n.-99+29337T>C) n.730-12T>C n.771-12T>C	dbSNP
17	g.43095934A>T	CA2638064595	BRCA1	n.658-12T>A c.594-12T>A (n.594-12T>A) c.545-1074T>A (n.545-1074T>A) c.591-12T>A (n.591-12T>A) c.516-12T>A (n.516-12T>A) c.453-12T>A (n.453-12T>A) c.-218-1074T>A (n.-218-1074T>A) c.548-1074T>A (n.548-1074T>A) c.513-12T>A (n.513-12T>A) c.602-12T>A (n.602-12T>A) c.468-12T>A (n.468-12T>A) c.377-12T>A (n.377-12T>A) c.268-1074T>A c.293-1074T>A (n.293-1074T>A) c.296-1074T>A (n.296-1074T>A) c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.4+29248T>A (n.4+29248T>A) c.-43-21413T>A (n.-43-21413T>A) c.-99+29337T>A (n.-99+29337T>A) n.730-12T>A n.771-12T>A	dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095935G>T	CA2499224594	BRCA1	n.658-13C>A c.594-13C>A (n.594-13C>A) c.545-1075C>A (n.545-1075C>A) c.591-13C>A (n.591-13C>A) c.516-13C>A (n.516-13C>A) c.453-13C>A (n.453-13C>A) c.-218-1075C>A (n.-218-1075C>A) c.548-1075C>A (n.548-1075C>A) c.513-13C>A (n.513-13C>A) c.602-13C>A (n.602-13C>A) c.468-13C>A (n.468-13C>A) c.377-13C>A (n.377-13C>A) c.268-1075C>A c.293-1075C>A (n.293-1075C>A) c.296-1075C>A (n.296-1075C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) c.4+29247C>A (n.4+29247C>A) c.-43-21414C>A (n.-43-21414C>A) c.-99+29336C>A (n.-99+29336C>A) n.730-13C>A n.771-13C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095947A>G	CA2733924325	BRCA1	n.658-25T>C c.594-25T>C (n.594-25T>C) c.545-1087T>C (n.545-1087T>C) c.591-25T>C (n.591-25T>C) c.516-25T>C (n.516-25T>C) c.453-25T>C (n.453-25T>C) c.-218-1087T>C (n.-218-1087T>C) c.548-1087T>C (n.548-1087T>C) c.513-25T>C (n.513-25T>C) c.602-25T>C (n.602-25T>C) c.468-25T>C (n.468-25T>C) c.377-25T>C (n.377-25T>C) c.268-1087T>C c.293-1087T>C (n.293-1087T>C) c.296-1087T>C (n.296-1087T>C) c.530-25T>C (n.530-25T>C) c.4+29235T>C (n.4+29235T>C) c.-43-21426T>C (n.-43-21426T>C) c.-99+29324T>C (n.-99+29324T>C) n.730-25T>C n.771-25T>C	dbSNP
17	g.43095947A>T	CA2733924326	BRCA1	n.658-25T>A c.594-25T>A (n.594-25T>A) c.545-1087T>A (n.545-1087T>A) c.591-25T>A (n.591-25T>A) c.516-25T>A (n.516-25T>A) c.453-25T>A (n.453-25T>A) c.-218-1087T>A (n.-218-1087T>A) c.548-1087T>A (n.548-1087T>A) c.513-25T>A (n.513-25T>A) c.602-25T>A (n.602-25T>A) c.468-25T>A (n.468-25T>A) c.377-25T>A (n.377-25T>A) c.268-1087T>A c.293-1087T>A (n.293-1087T>A) c.296-1087T>A (n.296-1087T>A) c.530-25T>A (n.530-25T>A) c.4+29235T>A (n.4+29235T>A) c.-43-21426T>A (n.-43-21426T>A) c.-99+29324T>A (n.-99+29324T>A) n.730-25T>A n.771-25T>A	dbSNP
17	g.43095948_43095949del	CA2809541079	BRCA1	n.658-26_658-25del c.594-26_594-25del (n.594-26_594-25del) c.545-1088_545-1087del (n.545-1088_545-1087del) c.591-26_591-25del (n.591-26_591-25del) c.516-26_516-25del (n.516-26_516-25del) c.453-26_453-25del (n.453-26_453-25del) c.-218-1088_-218-1087del (n.-218-1088_-218-1087del) c.548-1088_548-1087del (n.548-1088_548-1087del) c.513-26_513-25del (n.513-26_513-25del) c.602-26_602-25del (n.602-26_602-25del) c.468-26_468-25del (n.468-26_468-25del) c.377-26_377-25del (n.377-26_377-25del) c.268-1088_268-1087del c.293-1088_293-1087del (n.293-1088_293-1087del) c.296-1088_296-1087del (n.296-1088_296-1087del) c.530-26_530-25del (n.530-26_530-25del) c.4+29234_4+29235del (n.4+29234_4+29235del) c.-43-21427_-43-21426del (n.-43-21427_-43-21426del) c.-99+29323_-99+29324del (n.-99+29323_-99+29324del) n.730-26_730-25del n.771-26_771-25del
17	g.43095948T>A	CA2733693189	BRCA1	n.658-26A>T c.594-26A>T (n.594-26A>T) c.545-1088A>T (n.545-1088A>T) c.591-26A>T (n.591-26A>T) c.516-26A>T (n.516-26A>T) c.453-26A>T (n.453-26A>T) c.-218-1088A>T (n.-218-1088A>T) c.548-1088A>T (n.548-1088A>T) c.513-26A>T (n.513-26A>T) c.602-26A>T (n.602-26A>T) c.468-26A>T (n.468-26A>T) c.377-26A>T (n.377-26A>T) c.268-1088A>T c.293-1088A>T (n.293-1088A>T) c.296-1088A>T (n.296-1088A>T) c.530-26A>T (n.530-26A>T) c.4+29234A>T (n.4+29234A>T) c.-43-21427A>T (n.-43-21427A>T) c.-99+29323A>T (n.-99+29323A>T) n.730-26A>T n.771-26A>T	dbSNP
17	g.43095948T>C	CA2260785807	BRCA1	n.658-26A>G c.594-26A>G (n.594-26A>G) c.545-1088A>G (n.545-1088A>G) c.591-26A>G (n.591-26A>G) c.516-26A>G (n.516-26A>G) c.453-26A>G (n.453-26A>G) c.-218-1088A>G (n.-218-1088A>G) c.548-1088A>G (n.548-1088A>G) c.513-26A>G (n.513-26A>G) c.602-26A>G (n.602-26A>G) c.468-26A>G (n.468-26A>G) c.377-26A>G (n.377-26A>G) c.268-1088A>G c.293-1088A>G (n.293-1088A>G) c.296-1088A>G (n.296-1088A>G) c.530-26A>G (n.530-26A>G) c.4+29234A>G (n.4+29234A>G) c.-43-21427A>G (n.-43-21427A>G) c.-99+29323A>G (n.-99+29323A>G) n.730-26A>G n.771-26A>G	dbSNP gnomAD v4
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17	g.43095951_43095953del	CA2576282652	BRCA1	n.658-29_658-27del c.594-29_594-27del (n.594-29_594-27del) c.545-1091_545-1089del (n.545-1091_545-1089del) c.591-29_591-27del (n.591-29_591-27del) c.516-29_516-27del (n.516-29_516-27del) c.453-29_453-27del (n.453-29_453-27del) c.-218-1091_-218-1089del (n.-218-1091_-218-1089del) c.548-1091_548-1089del (n.548-1091_548-1089del) c.513-29_513-27del (n.513-29_513-27del) c.602-29_602-27del (n.602-29_602-27del) c.468-29_468-27del (n.468-29_468-27del) c.377-29_377-27del (n.377-29_377-27del) c.268-1091_268-1089del c.293-1091_293-1089del (n.293-1091_293-1089del) c.296-1091_296-1089del (n.296-1091_296-1089del) c.530-29_530-27del (n.530-29_530-27del) c.4+29231_4+29233del (n.4+29231_4+29233del) c.-43-21430_-43-21428del (n.-43-21430_-43-21428del) c.-99+29320_-99+29322del (n.-99+29320_-99+29322del) n.730-29_730-27del n.771-29_771-27del
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Number of alleles fetched