Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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n.806+33T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.268-953T>A
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 dbSNP
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n.806+32C>T
n.847+32C>T
 dbSNP
17g.43095814G>CCA2733923315BRCA1n.734+32C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43095816G=CA2260785715BRCA1n.734+30C=
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43095817C>ACA2733923334BRCA1n.734+29G>T
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n.847+29G>T
 dbSNP
17g.43095817C>GCA2733923336BRCA1n.734+29G>C
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 dbSNP
17g.43095817C>TCA2638064270BRCA1n.734+29G>A
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c.4+29365G>A (n.4+29365G>A)
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n.806+29G>A
n.847+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095818C>ACA2733923447BRCA1n.734+28G>T
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c.268-958G>T
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 dbSNP
17g.43095818C>GCA2733923445BRCA1n.734+28G>C
c.670+28G>C (n.670+28G>C)
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c.592+28G>C (n.592+28G>C)
c.529+28G>C (n.529+28G>C)
c.-218-958G>C (n.-218-958G>C)
c.548-958G>C (n.548-958G>C)
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c.*678+28G>C (n.*678+28G>C)
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c.21+28G>C
c.*453+28G>C (n.*453+28G>C)
c.268-958G>C
c.293-958G>C (n.293-958G>C)
c.296-958G>C (n.296-958G>C)
c.*606+28G>C (n.*606+28G>C)
c.4+29364G>C (n.4+29364G>C)
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n.806+28G>C
n.847+28G>C
 dbSNP
17g.43095818C>TCA2638064271BRCA1n.734+28G>A
c.670+28G>A (n.670+28G>A)
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c.529+28G>A (n.529+28G>A)
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c.548-958G>A (n.548-958G>A)
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c.*678+28G>A (n.*678+28G>A)
c.*544+28G>A (n.*544+28G>A)
c.21+28G>A
c.*453+28G>A (n.*453+28G>A)
c.268-958G>A
c.293-958G>A (n.293-958G>A)
c.296-958G>A (n.296-958G>A)
c.*606+28G>A (n.*606+28G>A)
c.4+29364G>A (n.4+29364G>A)
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c.-99+29453G>A (n.-99+29453G>A)
n.806+28G>A
n.847+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095819T>CCA2733923452BRCA1n.734+27A>G
c.670+27A>G (n.670+27A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
17g.43095826T>GCA2733923551BRCA1n.734+20A>C
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c.-218-966A>C (n.-218-966A>C)
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c.*678+20A>C (n.*678+20A>C)
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c.21+20A>C
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c.268-966A>C
c.293-966A>C (n.293-966A>C)
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n.806+20A>C
n.847+20A>C
 dbSNP
17g.43095828G>ACA772203024BRCA1n.734+18C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.806+16del
n.847+16del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.847+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095831A=CA2260785721BRCA1n.734+15T=
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n.847+15T=
17g.43095831A>CCA913188929BRCA1n.734+15T>G
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n.806+15T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.-218-971T>C (n.-218-971T>C)
c.548-971T>C (n.548-971T>C)
c.589+15T>C (n.589+15T>C)
c.*678+15T>C (n.*678+15T>C)
c.*544+15T>C (n.*544+15T>C)
c.21+15T>C
c.*453+15T>C (n.*453+15T>C)
c.268-971T>C
c.293-971T>C (n.293-971T>C)
c.296-971T>C (n.296-971T>C)
c.*606+15T>C (n.*606+15T>C)
c.4+29351T>C (n.4+29351T>C)
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n.806+15T>C
n.847+15T>C
 dbSNP
17g.43095832A=CA2260785722BRCA1n.734+14T=
c.670+14T= (n.670+14T=)
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n.847+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.847+7G=
17g.43095839C>GCA2499224592BRCA1n.734+7G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43095839C>TCA003795BRCA1n.734+7G>A
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c.268-979G>A
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n.806+7G>A
n.847+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095840C>ACA2733923592BRCA1n.734+6G>T
c.670+6G>T (n.670+6G>T)
c.545-980G>T (n.545-980G>T)
c.667+6G>T (n.667+6G>T)
c.592+6G>T (n.592+6G>T)
c.529+6G>T (n.529+6G>T)
c.-218-980G>T (n.-218-980G>T)
c.548-980G>T (n.548-980G>T)
c.589+6G>T (n.589+6G>T)
c.*678+6G>T (n.*678+6G>T)
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c.21+6G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.806+2T>A
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n.847+1_847+2delinsGT
17g.43095845C>ACA003793BRCA1n.734+1G>T
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
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n.806+1G>T
n.847+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095845C=CA2260785731BRCA1n.734+1G=
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c.*544+1G= (n.*544+1G=)
c.21+1G=
c.*453+1G= (n.*453+1G=)
c.268-985G=
c.293-985G= (n.293-985G=)
c.296-985G= (n.296-985G=)
c.*606+1G= (n.*606+1G=)
c.4+29337G= (n.4+29337G=)
c.-43-21324G= (n.-43-21324G=)
c.-99+29426G= (n.-99+29426G=)
n.806+1G=
n.847+1G=
17g.43095845C>GCA10600755BRCA1n.734+1G>C
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
c.545-985G>C (n.545-985G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.592+1G>C (n.592+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.-218-985G>C (n.-218-985G>C)
c.548-985G>C (n.548-985G>C)
c.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.*678+1G>C (n.*678+1G>C)
c.*544+1G>C (n.*544+1G>C)
c.21+1G>C
c.*453+1G>C (n.*453+1G>C)
c.268-985G>C
c.293-985G>C (n.293-985G>C)
c.296-985G>C (n.296-985G>C)
c.*606+1G>C (n.*606+1G>C)
c.4+29337G>C (n.4+29337G>C)
c.-43-21324G>C (n.-43-21324G>C)
c.-99+29426G>C (n.-99+29426G>C)
n.806+1G>C
n.847+1G>C
 dbSNP
17g.43095845C>TCA10600756BRCA1n.734+1G>A
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
c.545-985G>A (n.545-985G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.592+1G>A (n.592+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.-218-985G>A (n.-218-985G>A)
c.548-985G>A (n.548-985G>A)
c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.*678+1G>A (n.*678+1G>A)
c.*544+1G>A (n.*544+1G>A)
c.21+1G>A
c.*453+1G>A (n.*453+1G>A)
c.268-985G>A
c.293-985G>A (n.293-985G>A)
c.296-985G>A (n.296-985G>A)
c.*606+1G>A (n.*606+1G>A)
c.4+29337G>A (n.4+29337G>A)
c.-43-21324G>A (n.-43-21324G>A)
c.-99+29426G>A (n.-99+29426G>A)
n.806+1G>A
n.847+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43095847delCA10602599BRCA1n.734+1del
c.670+1del
c.545-985del (n.545-985del)
c.667+1del
c.592+1del
c.529+1del
c.-218-985del (n.-218-985del)
c.548-985del (n.548-985del)
c.589+1del
c.*678+1del
c.*544+1del
c.21+1del
c.*453+1del
c.268-985del
c.293-985del (n.293-985del)
c.296-985del (n.296-985del)
c.*606+1del
c.4+29337del (n.4+29337del)
c.-43-21324del (n.-43-21324del)
c.-99+29426del (n.-99+29426del)
n.806+1del
n.847+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43095846C>ACA10600757BRCA1n.734G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.545-986G>T (n.545-986G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.-218-986G>T (n.-218-986G>T)
c.548-986G>T (n.548-986G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.21G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.268-986G>T
c.667G>T
c.293-986G>T (n.293-986G>T)
c.296-986G>T (n.296-986G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.4+29336G>T (n.4+29336G>T)
c.-43-21325G>T (n.-43-21325G>T)
c.-99+29425G>T (n.-99+29425G>T)
n.806G>T
n.847G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095846C=CA2260785732BRCA1n.734G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.545-986G= (n.545-986G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.529G= (p.Ala177=)
c.-218-986G= (n.-218-986G=)
c.548-986G= (n.548-986G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.21G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.268-986G=
c.667G=
c.293-986G= (n.293-986G=)
c.296-986G= (n.296-986G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.4+29336G= (n.4+29336G=)
c.-43-21325G= (n.-43-21325G=)
c.-99+29425G= (n.-99+29425G=)
n.806G=
n.847G=
17g.43095846C>GCA10600759BRCA1n.734G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.545-986G>C (n.545-986G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.-218-986G>C (n.-218-986G>C)
c.548-986G>C (n.548-986G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.21G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.268-986G>C
c.667G>C
c.293-986G>C (n.293-986G>C)
c.296-986G>C (n.296-986G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.4+29336G>C (n.4+29336G>C)
c.-43-21325G>C (n.-43-21325G>C)
c.-99+29425G>C (n.-99+29425G>C)
n.806G>C
n.847G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095846C>TCA003798BRCA1n.734G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.545-986G>A (n.545-986G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.-218-986G>A (n.-218-986G>A)
c.548-986G>A (n.548-986G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.21G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.268-986G>A
c.667G>A
c.293-986G>A (n.293-986G>A)
c.296-986G>A (n.296-986G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.4+29336G>A (n.4+29336G>A)
c.-43-21325G>A (n.-43-21325G>A)
c.-99+29425G>A (n.-99+29425G>A)
n.806G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095846_43095847insGCA2695226005BRCA1n.733_734insC
c.669_670insC (p.Ala224ArgfsTer4)
c.545-987_545-986insC (n.545-987_545-986insC)
c.666_667insC (p.Ala223ArgfsTer4)
c.591_592insC (p.Ala198ArgfsTer4)
c.528_529insC (p.Ala177ArgfsTer4)
c.-218-987_-218-986insC (n.-218-987_-218-986insC)
c.548-987_548-986insC (n.548-987_548-986insC)
c.588_589insC (p.Ala197ArgfsTer4)
c.*677_*678insC (n.*677_*678insC)
c.*543_*544insC (n.*543_*544insC)
c.669_670insC (p.Gly224ArgfsTer2)
c.20_21insC
c.*452_*453insC (n.*452_*453insC)
c.268-987_268-986insC
c.666_667insC
c.293-987_293-986insC (n.293-987_293-986insC)
c.296-987_296-986insC (n.296-987_296-986insC)
c.*605_*606insC (n.*605_*606insC)
c.4+29335_4+29336insC (n.4+29335_4+29336insC)
c.-43-21326_-43-21325insC (n.-43-21326_-43-21325insC)
c.-99+29424_-99+29425insC (n.-99+29424_-99+29425insC)
n.805_806insC
n.846_847insC
17g.43095847C>ACA10600761BRCA1n.733G>T
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.545-987G>T (n.545-987G>T)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.-218-987G>T (n.-218-987G>T)
c.548-987G>T (n.548-987G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.20G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.268-987G>T
c.293-987G>T (n.293-987G>T)
c.296-987G>T (n.296-987G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.4+29335G>T (n.4+29335G>T)
c.-43-21326G>T (n.-43-21326G>T)
c.-99+29424G>T (n.-99+29424G>T)
n.805G>T
n.846G>T
17g.43095847C=CA2260785734BRCA1n.733G=
c.669G= (p.Lys223=)
c.545-987G= (n.545-987G=)
c.666G= (p.Lys222=)
c.591G= (p.Lys197=)
c.528G= (p.Lys176=)
c.-218-987G= (n.-218-987G=)
c.548-987G= (n.548-987G=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.20G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.268-987G=
c.293-987G= (n.293-987G=)
c.296-987G= (n.296-987G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.4+29335G= (n.4+29335G=)
c.-43-21326G= (n.-43-21326G=)
c.-99+29424G= (n.-99+29424G=)
n.805G=
n.846G=
17g.43095847C>GCA10600762BRCA1n.733G>C
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.545-987G>C (n.545-987G>C)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.-218-987G>C (n.-218-987G>C)
c.548-987G>C (n.548-987G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.20G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.268-987G>C
c.293-987G>C (n.293-987G>C)
c.296-987G>C (n.296-987G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.4+29335G>C (n.4+29335G>C)
c.-43-21326G>C (n.-43-21326G>C)
c.-99+29424G>C (n.-99+29424G>C)
n.805G>C
n.846G>C
 COSMIC COSMIC
17g.43095847C>TCA500123956BRCA1n.733G>A
c.669G>A (p.Lys223=)
c.545-987G>A (n.545-987G>A)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.-218-987G>A (n.-218-987G>A)
c.548-987G>A (n.548-987G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.20G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.268-987G>A
c.293-987G>A (n.293-987G>A)
c.296-987G>A (n.296-987G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.4+29335G>A (n.4+29335G>A)
c.-43-21326G>A (n.-43-21326G>A)
c.-99+29424G>A (n.-99+29424G>A)
n.805G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43095847_43095849delinsCTTCA2260785733BRCA1n.731_733delinsAAG
c.667_669delinsAAG (p.Lys223=)
c.545-989_545-987delinsAAG (n.545-989_545-987delinsAAG)
c.664_666delinsAAG (p.Lys222=)
c.589_591delinsAAG (p.Lys197=)
c.526_528delinsAAG (p.Lys176=)
c.-218-989_-218-987delinsAAG (n.-218-989_-218-987delinsAAG)
c.548-989_548-987delinsAAG (n.548-989_548-987delinsAAG)
c.586_588delinsAAG (p.Lys196=)
c.*675_*677delinsAAG (n.*675_*677delinsAAG)
c.*541_*543delinsAAG (n.*541_*543delinsAAG)
c.18_20delinsAAG
c.*450_*452delinsAAG (n.*450_*452delinsAAG)
c.268-989_268-987delinsAAG
c.293-989_293-987delinsAAG (n.293-989_293-987delinsAAG)
c.296-989_296-987delinsAAG (n.296-989_296-987delinsAAG)
c.*603_*605delinsAAG (n.*603_*605delinsAAG)
c.4+29333_4+29335delinsAAG (n.4+29333_4+29335delinsAAG)
c.-43-21328_-43-21326delinsAAG (n.-43-21328_-43-21326delinsAAG)
c.-99+29422_-99+29424delinsAAG (n.-99+29422_-99+29424delinsAAG)
n.803_805delinsAAG
n.844_846delinsAAG
17g.43095848T>ACA10600763BRCA1n.732A>T
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.545-988A>T (n.545-988A>T)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.-218-988A>T (n.-218-988A>T)
c.548-988A>T (n.548-988A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.19A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.268-988A>T
c.293-988A>T (n.293-988A>T)
c.296-988A>T (n.296-988A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.4+29334A>T (n.4+29334A>T)
c.-43-21327A>T (n.-43-21327A>T)
c.-99+29423A>T (n.-99+29423A>T)
n.804A>T
n.845A>T
 dbSNP
17g.43095848T>CCA003788BRCA1n.732A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.545-988A>G (n.545-988A>G)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.-218-988A>G (n.-218-988A>G)
c.548-988A>G (n.548-988A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.19A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.268-988A>G
c.293-988A>G (n.293-988A>G)
c.296-988A>G (n.296-988A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.4+29334A>G (n.4+29334A>G)
c.-43-21327A>G (n.-43-21327A>G)
c.-99+29423A>G (n.-99+29423A>G)
n.804A>G
n.845A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095848T>GCA10600764BRCA1n.732A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.545-988A>C (n.545-988A>C)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.-218-988A>C (n.-218-988A>C)
c.548-988A>C (n.548-988A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.19A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.268-988A>C
c.293-988A>C (n.293-988A>C)
c.296-988A>C (n.296-988A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.4+29334A>C (n.4+29334A>C)
c.-43-21327A>C (n.-43-21327A>C)
c.-99+29423A>C (n.-99+29423A>C)
n.804A>C
n.845A>C
17g.43095848T=CA2260785735BRCA1n.732A=
c.668A= (p.Lys223=)
c.545-988A= (n.545-988A=)
c.665A= (p.Lys222=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.527A= (p.Lys176=)
c.-218-988A= (n.-218-988A=)
c.548-988A= (n.548-988A=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.19A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.268-988A=
c.293-988A= (n.293-988A=)
c.296-988A= (n.296-988A=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.4+29334A= (n.4+29334A=)
c.-43-21327A= (n.-43-21327A=)
c.-99+29423A= (n.-99+29423A=)
n.804A=
n.845A=
17g.43095853dupCA003787BRCA1n.732dup
c.668dup (p.Ala224GlyfsTer4)
c.545-988dup (n.545-988dup)
c.665dup (p.Ala223GlyfsTer4)
c.590dup (p.Ala198GlyfsTer4)
c.527dup (p.Ala177GlyfsTer4)
c.-218-988dup (n.-218-988dup)
c.548-988dup (n.548-988dup)
c.587dup (p.Ala197GlyfsTer4)
c.*676dup (n.*676dup)
c.*542dup (n.*542dup)
c.668dup (p.Glu225Ter)
c.19dup
c.*451dup (n.*451dup)
c.268-988dup
c.665dup (p.Lys222=)
c.293-988dup (n.293-988dup)
c.296-988dup (n.296-988dup)
c.*604dup (n.*604dup)
c.4+29334dup (n.4+29334dup)
c.-43-21327dup (n.-43-21327dup)
c.-99+29423dup (n.-99+29423dup)
n.804dup
n.845dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43095853delCA003789BRCA1n.732del
c.668del (p.Lys223ArgfsTer11)
c.545-988del (n.545-988del)
c.665del (p.Lys222ArgfsTer11)
c.590del (p.Lys197ArgfsTer11)
c.527del (p.Lys176ArgfsTer11)
c.-218-988del (n.-218-988del)
c.548-988del (n.548-988del)
c.587del (p.Lys196ArgfsTer11)
c.*676del (n.*676del)
c.*542del (n.*542del)
c.668del (p.Lys223ArgfsTer28)
c.19del
c.*451del (n.*451del)
c.268-988del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer?)
c.293-988del (n.293-988del)
c.296-988del (n.296-988del)
c.*604del (n.*604del)
c.4+29334del (n.4+29334del)
c.-43-21327del (n.-43-21327del)
c.-99+29423del (n.-99+29423del)
n.804del
n.845del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095852_43095853delCA003786BRCA1n.731_732del
c.667_668del (p.Lys223GlyfsTer4)
c.545-989_545-988del (n.545-989_545-988del)
c.664_665del (p.Lys222GlyfsTer4)
c.589_590del (p.Lys197GlyfsTer4)
c.526_527del (p.Lys176GlyfsTer4)
c.-218-989_-218-988del (n.-218-989_-218-988del)
c.548-989_548-988del (n.548-989_548-988del)
c.586_587del (p.Lys196GlyfsTer4)
c.*675_*676del (n.*675_*676del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.667_668del (p.Lys223GlyfsTer2)
c.18_19del
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
c.268-989_268-988del
c.664_665del (p.Lys222=)
c.293-989_293-988del (n.293-989_293-988del)
c.296-989_296-988del (n.296-989_296-988del)
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
c.4+29333_4+29334del (n.4+29333_4+29334del)
c.-43-21328_-43-21327del (n.-43-21328_-43-21327del)
c.-99+29422_-99+29423del (n.-99+29422_-99+29423del)
n.803_804del
n.844_845del
 ClinVar dbSNP
17g.43095849T>ACA10600765BRCA1n.731A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.545-989A>T (n.545-989A>T)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.-218-989A>T (n.-218-989A>T)
c.548-989A>T (n.548-989A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.18A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.268-989A>T
c.293-989A>T (n.293-989A>T)
c.296-989A>T (n.296-989A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.4+29333A>T (n.4+29333A>T)
c.-43-21328A>T (n.-43-21328A>T)
c.-99+29422A>T (n.-99+29422A>T)
n.803A>T
n.844A>T
17g.43095849T>CCA10600766BRCA1n.731A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.545-989A>G (n.545-989A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.-218-989A>G (n.-218-989A>G)
c.548-989A>G (n.548-989A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.18A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.268-989A>G
c.293-989A>G (n.293-989A>G)
c.296-989A>G (n.296-989A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.4+29333A>G (n.4+29333A>G)
c.-43-21328A>G (n.-43-21328A>G)
c.-99+29422A>G (n.-99+29422A>G)
n.803A>G
n.844A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095849T>GCA10600767BRCA1n.731A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.545-989A>C (n.545-989A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.-218-989A>C (n.-218-989A>C)
c.548-989A>C (n.548-989A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.18A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.268-989A>C
c.293-989A>C (n.293-989A>C)
c.296-989A>C (n.296-989A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.4+29333A>C (n.4+29333A>C)
c.-43-21328A>C (n.-43-21328A>C)
c.-99+29422A>C (n.-99+29422A>C)
n.803A>C
n.844A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095850T>ACA10600768BRCA1n.730A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.545-990A>T (n.545-990A>T)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.-218-990A>T (n.-218-990A>T)
c.548-990A>T (n.548-990A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.17A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.268-990A>T
c.293-990A>T (n.293-990A>T)
c.296-990A>T (n.296-990A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.4+29332A>T (n.4+29332A>T)
c.-43-21329A>T (n.-43-21329A>T)
c.-99+29421A>T (n.-99+29421A>T)
n.802A>T
n.843A>T
17g.43095850T>CCA500123970BRCA1n.730A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
c.545-990A>G (n.545-990A>G)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.-218-990A>G (n.-218-990A>G)
c.548-990A>G (n.548-990A>G)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.17A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.268-990A>G
c.293-990A>G (n.293-990A>G)
c.296-990A>G (n.296-990A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.4+29332A>G (n.4+29332A>G)
c.-43-21329A>G (n.-43-21329A>G)
c.-99+29421A>G (n.-99+29421A>G)
n.802A>G
n.843A>G
17g.43095850T>GCA10600769BRCA1n.730A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.545-990A>C (n.545-990A>C)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.-218-990A>C (n.-218-990A>C)
c.548-990A>C (n.548-990A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.17A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.268-990A>C
c.293-990A>C (n.293-990A>C)
c.296-990A>C (n.296-990A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.4+29332A>C (n.4+29332A>C)
c.-43-21329A>C (n.-43-21329A>C)
c.-99+29421A>C (n.-99+29421A>C)
n.802A>C
n.843A>C
17g.43095851T>ACA10600770BRCA1n.729A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.545-991A>T (n.545-991A>T)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.-218-991A>T (n.-218-991A>T)
c.548-991A>T (n.548-991A>T)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.16A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.268-991A>T
c.293-991A>T (n.293-991A>T)
c.296-991A>T (n.296-991A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.4+29331A>T (n.4+29331A>T)
c.-43-21330A>T (n.-43-21330A>T)
c.-99+29420A>T (n.-99+29420A>T)
n.801A>T
n.842A>T
17g.43095851T>CCA003782BRCA1n.729A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.545-991A>G (n.545-991A>G)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.-218-991A>G (n.-218-991A>G)
c.548-991A>G (n.548-991A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.16A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.268-991A>G
c.293-991A>G (n.293-991A>G)
c.296-991A>G (n.296-991A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.4+29331A>G (n.4+29331A>G)
c.-43-21330A>G (n.-43-21330A>G)
c.-99+29420A>G (n.-99+29420A>G)
n.801A>G
n.842A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095851T>GCA10600771BRCA1n.729A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.545-991A>C (n.545-991A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.-218-991A>C (n.-218-991A>C)
c.548-991A>C (n.548-991A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.16A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.268-991A>C
c.293-991A>C (n.293-991A>C)
c.296-991A>C (n.296-991A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.4+29331A>C (n.4+29331A>C)
c.-43-21330A>C (n.-43-21330A>C)
c.-99+29420A>C (n.-99+29420A>C)
n.801A>C
n.842A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095851T=CA2260785736BRCA1n.729A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.545-991A= (n.545-991A=)
c.662A= (p.Lys221=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.-218-991A= (n.-218-991A=)
c.548-991A= (n.548-991A=)
c.584A= (p.Lys195=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.16A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.268-991A=
c.293-991A= (n.293-991A=)
c.296-991A= (n.296-991A=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.4+29331A= (n.4+29331A=)
c.-43-21330A= (n.-43-21330A=)
c.-99+29420A= (n.-99+29420A=)
n.801A=
n.842A=
17g.43095852T>ACA10600772BRCA1n.728A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.545-992A>T (n.545-992A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.-218-992A>T (n.-218-992A>T)
c.548-992A>T (n.548-992A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.15A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.268-992A>T
c.293-992A>T (n.293-992A>T)
c.296-992A>T (n.296-992A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.4+29330A>T (n.4+29330A>T)
c.-43-21331A>T (n.-43-21331A>T)
c.-99+29419A>T (n.-99+29419A>T)
n.800A>T
n.841A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43095852T>CCA10600773BRCA1n.728A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.545-992A>G (n.545-992A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.-218-992A>G (n.-218-992A>G)
c.548-992A>G (n.548-992A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.15A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.268-992A>G
c.293-992A>G (n.293-992A>G)
c.296-992A>G (n.296-992A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.4+29330A>G (n.4+29330A>G)
c.-43-21331A>G (n.-43-21331A>G)
c.-99+29419A>G (n.-99+29419A>G)
n.800A>G
n.841A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43095852T>GCA10600774BRCA1n.728A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.545-992A>C (n.545-992A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.-218-992A>C (n.-218-992A>C)
c.548-992A>C (n.548-992A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.15A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.268-992A>C
c.293-992A>C (n.293-992A>C)
c.296-992A>C (n.296-992A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.4+29330A>C (n.4+29330A>C)
c.-43-21331A>C (n.-43-21331A>C)
c.-99+29419A>C (n.-99+29419A>C)
n.800A>C
n.841A>C
17g.43095853T>ACA500123976BRCA1n.727A>T
c.663A>T (p.Ala221=)
c.545-993A>T (n.545-993A>T)
c.660A>T (p.Ala220=)
c.585A>T (p.Ala195=)
c.522A>T (p.Ala174=)
c.-218-993A>T (n.-218-993A>T)
c.548-993A>T (n.548-993A>T)
c.582A>T (p.Ala194=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.14A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.268-993A>T
c.293-993A>T (n.293-993A>T)
c.296-993A>T (n.296-993A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.4+29329A>T (n.4+29329A>T)
c.-43-21332A>T (n.-43-21332A>T)
c.-99+29418A>T (n.-99+29418A>T)
n.799A>T
n.840A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095853T>CCA290811932BRCA1n.727A>G
c.663A>G (p.Ala221=)
c.545-993A>G (n.545-993A>G)
c.660A>G (p.Ala220=)
c.585A>G (p.Ala195=)
c.522A>G (p.Ala174=)
c.-218-993A>G (n.-218-993A>G)
c.548-993A>G (n.548-993A>G)
c.582A>G (p.Ala194=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.14A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.268-993A>G
c.293-993A>G (n.293-993A>G)
c.296-993A>G (n.296-993A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.4+29329A>G (n.4+29329A>G)
c.-43-21332A>G (n.-43-21332A>G)
c.-99+29418A>G (n.-99+29418A>G)
n.799A>G
n.840A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095853T>GCA500123980BRCA1n.727A>C
c.663A>C (p.Ala221=)
c.545-993A>C (n.545-993A>C)
c.660A>C (p.Ala220=)
c.585A>C (p.Ala195=)
c.522A>C (p.Ala174=)
c.-218-993A>C (n.-218-993A>C)
c.548-993A>C (n.548-993A>C)
c.582A>C (p.Ala194=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.14A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.268-993A>C
c.293-993A>C (n.293-993A>C)
c.296-993A>C (n.296-993A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.4+29329A>C (n.4+29329A>C)
c.-43-21332A>C (n.-43-21332A>C)
c.-99+29418A>C (n.-99+29418A>C)
n.799A>C
n.840A>C
17g.43095853T=CA2260785737BRCA1n.727A=
c.663A= (p.Ala221=)
c.545-993A= (n.545-993A=)
c.660A= (p.Ala220=)
c.585A= (p.Ala195=)
c.522A= (p.Ala174=)
c.-218-993A= (n.-218-993A=)
c.548-993A= (n.548-993A=)
c.582A= (p.Ala194=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.14A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.268-993A=
c.293-993A= (n.293-993A=)
c.296-993A= (n.296-993A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.4+29329A= (n.4+29329A=)
c.-43-21332A= (n.-43-21332A=)
c.-99+29418A= (n.-99+29418A=)
n.799A=
n.840A=
17g.43095854G>ACA10600775BRCA1n.726C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.545-994C>T (n.545-994C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.-218-994C>T (n.-218-994C>T)
c.548-994C>T (n.548-994C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.13C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.268-994C>T
c.293-994C>T (n.293-994C>T)
c.296-994C>T (n.296-994C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.4+29328C>T (n.4+29328C>T)
c.-43-21333C>T (n.-43-21333C>T)
c.-99+29417C>T (n.-99+29417C>T)
n.798C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095854G>CCA10600776BRCA1n.726C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.545-994C>G (n.545-994C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.-218-994C>G (n.-218-994C>G)
c.548-994C>G (n.548-994C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.13C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.268-994C>G
c.293-994C>G (n.293-994C>G)
c.296-994C>G (n.296-994C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.4+29328C>G (n.4+29328C>G)
c.-43-21333C>G (n.-43-21333C>G)
c.-99+29417C>G (n.-99+29417C>G)
n.798C>G
n.839C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095854G=CA2260785738BRCA1n.726C=
c.662C= (p.Ala221=)
c.545-994C= (n.545-994C=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.-218-994C= (n.-218-994C=)
c.548-994C= (n.548-994C=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.13C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.268-994C=
c.293-994C= (n.293-994C=)
c.296-994C= (n.296-994C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.4+29328C= (n.4+29328C=)
c.-43-21333C= (n.-43-21333C=)
c.-99+29417C= (n.-99+29417C=)
n.798C=
n.839C=
17g.43095854G>TCA10600777BRCA1n.726C>A
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.545-994C>A (n.545-994C>A)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.-218-994C>A (n.-218-994C>A)
c.548-994C>A (n.548-994C>A)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.13C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.268-994C>A
c.293-994C>A (n.293-994C>A)
c.296-994C>A (n.296-994C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.4+29328C>A (n.4+29328C>A)
c.-43-21333C>A (n.-43-21333C>A)
c.-99+29417C>A (n.-99+29417C>A)
n.798C>A
n.839C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095854_43095863delCA2809541061BRCA1n.717_726del
c.653_662del (p.Leu218Ter)
c.545-1003_545-994del (n.545-1003_545-994del)
c.650_659del (p.Leu217Ter)
c.575_584del (p.Leu192Ter)
c.512_521del (p.Leu171Ter)
c.-218-1003_-218-994del (n.-218-1003_-218-994del)
c.548-1003_548-994del (n.548-1003_548-994del)
c.572_581del (p.Leu191Ter)
c.*661_*670del (n.*661_*670del)
c.*527_*536del (n.*527_*536del)
c.4_13del
c.*436_*445del (n.*436_*445del)
c.268-1003_268-994del
c.293-1003_293-994del (n.293-1003_293-994del)
c.296-1003_296-994del (n.296-1003_296-994del)
c.*589_*598del (n.*589_*598del)
c.4+29319_4+29328del (n.4+29319_4+29328del)
c.-43-21342_-43-21333del (n.-43-21342_-43-21333del)
c.-99+29408_-99+29417del (n.-99+29408_-99+29417del)
n.789_798del
n.830_839del
17g.43095855C>ACA003780BRCA1n.725G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.545-995G>T (n.545-995G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.-218-995G>T (n.-218-995G>T)
c.548-995G>T (n.548-995G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.12G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.268-995G>T
c.293-995G>T (n.293-995G>T)
c.296-995G>T (n.296-995G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.4+29327G>T (n.4+29327G>T)
c.-43-21334G>T (n.-43-21334G>T)
c.-99+29416G>T (n.-99+29416G>T)
n.797G>T
n.838G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095855C=CA2260785739BRCA1n.725G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.545-995G= (n.545-995G=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.-218-995G= (n.-218-995G=)
c.548-995G= (n.548-995G=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.12G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.268-995G=
c.293-995G= (n.293-995G=)
c.296-995G= (n.296-995G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.4+29327G= (n.4+29327G=)
c.-43-21334G= (n.-43-21334G=)
c.-99+29416G= (n.-99+29416G=)
n.797G=
n.838G=
17g.43095855C>GCA10600778BRCA1n.725G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.545-995G>C (n.545-995G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.-218-995G>C (n.-218-995G>C)
c.548-995G>C (n.548-995G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.12G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.268-995G>C
c.293-995G>C (n.293-995G>C)
c.296-995G>C (n.296-995G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.4+29327G>C (n.4+29327G>C)
c.-43-21334G>C (n.-43-21334G>C)
c.-99+29416G>C (n.-99+29416G>C)
n.797G>C
n.838G>C
 dbSNP
17g.43095855C>TCA10600779BRCA1n.725G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.545-995G>A (n.545-995G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.-218-995G>A (n.-218-995G>A)
c.548-995G>A (n.548-995G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.12G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.268-995G>A
c.293-995G>A (n.293-995G>A)
c.296-995G>A (n.296-995G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.4+29327G>A (n.4+29327G>A)
c.-43-21334G>A (n.-43-21334G>A)
c.-99+29416G>A (n.-99+29416G>A)
n.797G>A
n.838G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095856A>CCA500123993BRCA1n.724T>G
c.660T>G (p.Ser220=)
c.545-996T>G (n.545-996T>G)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.582T>G (p.Ser194=)
c.519T>G (p.Ser173=)
c.-218-996T>G (n.-218-996T>G)
c.548-996T>G (n.548-996T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.11T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.268-996T>G
c.293-996T>G (n.293-996T>G)
c.296-996T>G (n.296-996T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.4+29326T>G (n.4+29326T>G)
c.-43-21335T>G (n.-43-21335T>G)
c.-99+29415T>G (n.-99+29415T>G)
n.796T>G
n.837T>G
17g.43095856A>GCA500123988BRCA1n.724T>C
c.660T>C (p.Ser220=)
c.545-996T>C (n.545-996T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.-218-996T>C (n.-218-996T>C)
c.548-996T>C (n.548-996T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.11T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.268-996T>C
c.293-996T>C (n.293-996T>C)
c.296-996T>C (n.296-996T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.4+29326T>C (n.4+29326T>C)
c.-43-21335T>C (n.-43-21335T>C)
c.-99+29415T>C (n.-99+29415T>C)
n.796T>C
n.837T>C
 dbSNP
17g.43095856A>TCA500123990BRCA1n.724T>A
c.660T>A (p.Ser220=)
c.545-996T>A (n.545-996T>A)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.582T>A (p.Ser194=)
c.519T>A (p.Ser173=)
c.-218-996T>A (n.-218-996T>A)
c.548-996T>A (n.548-996T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.11T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.268-996T>A
c.293-996T>A (n.293-996T>A)
c.296-996T>A (n.296-996T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.4+29326T>A (n.4+29326T>A)
c.-43-21335T>A (n.-43-21335T>A)
c.-99+29415T>A (n.-99+29415T>A)
n.796T>A
n.837T>A
 dbSNP
17g.43095857G>ACA10600780BRCA1n.723C>T
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.545-997C>T (n.545-997C>T)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
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c.578C>T (p.Ser193Phe)
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c.268-997C>T
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n.795C>T
n.836C>T
 dbSNP
17g.43095857G>CCA003778BRCA1n.723C>G
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.545-997C>G (n.545-997C>G)
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n.795C>G
n.836C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095857G=CA2260785740BRCA1n.723C=
c.659C= (p.Ser220=)
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c.293-997C= (n.293-997C=)
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n.795C=
n.836C=
17g.43095857G>TCA10600781BRCA1n.723C>A
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.545-997C>A (n.545-997C>A)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.-218-997C>A (n.-218-997C>A)
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c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.10C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.268-997C>A
c.293-997C>A (n.293-997C>A)
c.296-997C>A (n.296-997C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.4+29325C>A (n.4+29325C>A)
c.-43-21336C>A (n.-43-21336C>A)
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n.795C>A
n.836C>A
17g.43095858A>CCA10600782BRCA1n.722T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
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c.-218-998T>G (n.-218-998T>G)
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c.9T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
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c.*594T>G (n.*594T>G)
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n.794T>G
n.835T>G
17g.43095858A>GCA10600783BRCA1n.722T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.545-998T>C (n.545-998T>C)
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c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.-218-998T>C (n.-218-998T>C)
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c.577T>C (p.Ser193Pro)
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c.9T>C
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c.268-998T>C
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c.296-998T>C (n.296-998T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.4+29324T>C (n.4+29324T>C)
c.-43-21337T>C (n.-43-21337T>C)
c.-99+29413T>C (n.-99+29413T>C)
n.794T>C
n.835T>C
17g.43095858A>TCA10600784BRCA1n.722T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.545-998T>A (n.545-998T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.-218-998T>A (n.-218-998T>A)
c.548-998T>A (n.548-998T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.9T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.268-998T>A
c.293-998T>A (n.293-998T>A)
c.296-998T>A (n.296-998T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.4+29324T>A (n.4+29324T>A)
c.-43-21337T>A (n.-43-21337T>A)
c.-99+29413T>A (n.-99+29413T>A)
n.794T>A
n.835T>A
 dbSNP
17g.43095859A>CCA10600785BRCA1n.721T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.545-999T>G (n.545-999T>G)
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c.579T>G (p.Asp193Glu)
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c.-218-999T>G (n.-218-999T>G)
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c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.8T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.268-999T>G
c.293-999T>G (n.293-999T>G)
c.296-999T>G (n.296-999T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.4+29323T>G (n.4+29323T>G)
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c.-99+29412T>G (n.-99+29412T>G)
n.793T>G
n.834T>G
 dbSNP
17g.43095859A>GCA500124005BRCA1n.721T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.545-999T>C (n.545-999T>C)
c.654T>C (p.Asp218=)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.-218-999T>C (n.-218-999T>C)
c.548-999T>C (n.548-999T>C)
c.576T>C (p.Asp192=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.8T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.268-999T>C
c.293-999T>C (n.293-999T>C)
c.296-999T>C (n.296-999T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.4+29323T>C (n.4+29323T>C)
c.-43-21338T>C (n.-43-21338T>C)
c.-99+29412T>C (n.-99+29412T>C)
n.793T>C
n.834T>C
17g.43095859A>TCA10600786BRCA1n.721T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.545-999T>A (n.545-999T>A)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.-218-999T>A (n.-218-999T>A)
c.548-999T>A (n.548-999T>A)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.8T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.268-999T>A
c.293-999T>A (n.293-999T>A)
c.296-999T>A (n.296-999T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.4+29323T>A (n.4+29323T>A)
c.-43-21338T>A (n.-43-21338T>A)
c.-99+29412T>A (n.-99+29412T>A)
n.793T>A
n.834T>A
 ClinVar
17g.43095860T>ACA10600787BRCA1n.720A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.545-1000A>T (n.545-1000A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.-218-1000A>T (n.-218-1000A>T)
c.548-1000A>T (n.548-1000A>T)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.7A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.268-1000A>T
c.293-1000A>T (n.293-1000A>T)
c.296-1000A>T (n.296-1000A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.4+29322A>T (n.4+29322A>T)
c.-43-21339A>T (n.-43-21339A>T)
c.-99+29411A>T (n.-99+29411A>T)
n.792A>T
n.833A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095860T>CCA10600788BRCA1n.720A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.545-1000A>G (n.545-1000A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
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c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.-218-1000A>G (n.-218-1000A>G)
c.548-1000A>G (n.548-1000A>G)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
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c.7A>G
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c.268-1000A>G
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c.4+29322A>G (n.4+29322A>G)
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n.792A>G
n.833A>G
17g.43095860T>GCA10600789BRCA1n.720A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.545-1000A>C (n.545-1000A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.-218-1000A>C (n.-218-1000A>C)
c.548-1000A>C (n.548-1000A>C)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.7A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.268-1000A>C
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c.-43-21339A>C (n.-43-21339A>C)
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n.792A>C
n.833A>C
17g.43095860T=CA2260785741BRCA1n.720A=
c.656A= (p.Asp219=)
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c.575A= (p.Asp192=)
c.*664A= (n.*664A=)
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c.7A=
c.*439A= (n.*439A=)
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c.293-1000A= (n.293-1000A=)
c.296-1000A= (n.296-1000A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.4+29322A= (n.4+29322A=)
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c.-99+29411A= (n.-99+29411A=)
n.792A=
n.833A=
17g.43095861C>ACA10600790BRCA1n.719G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.545-1001G>T (n.545-1001G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
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c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.*663G>T (n.*663G>T)
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c.6G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.268-1001G>T
c.293-1001G>T (n.293-1001G>T)
c.296-1001G>T (n.296-1001G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
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n.791G>T
n.832G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095861C=CA2260785742BRCA1n.719G=
c.655G= (p.Asp219=)
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c.652G= (p.Asp218=)
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c.548-1001G= (n.548-1001G=)
c.574G= (p.Asp192=)
c.*663G= (n.*663G=)
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c.6G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.268-1001G=
c.293-1001G= (n.293-1001G=)
c.296-1001G= (n.296-1001G=)
c.*591G= (n.*591G=)
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n.791G=
n.832G=
17g.43095861C>GCA10580690BRCA1n.719G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
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c.-218-1001G>C (n.-218-1001G>C)
c.548-1001G>C (n.548-1001G>C)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.6G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.268-1001G>C
c.293-1001G>C (n.293-1001G>C)
c.296-1001G>C (n.296-1001G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.4+29321G>C (n.4+29321G>C)
c.-43-21340G>C (n.-43-21340G>C)
c.-99+29410G>C (n.-99+29410G>C)
n.791G>C
n.832G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095861C>TCA003776BRCA1n.719G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.545-1001G>A (n.545-1001G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-218-1001G>A (n.-218-1001G>A)
c.548-1001G>A (n.548-1001G>A)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.6G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.268-1001G>A
c.293-1001G>A (n.293-1001G>A)
c.296-1001G>A (n.296-1001G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.4+29321G>A (n.4+29321G>A)
c.-43-21340G>A (n.-43-21340G>A)
c.-99+29410G>A (n.-99+29410G>A)
n.791G>A
n.832G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43095862C>ACA10600791BRCA1n.718G>T
c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.545-1002G>T (n.545-1002G>T)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.-218-1002G>T (n.-218-1002G>T)
c.548-1002G>T (n.548-1002G>T)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.5G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.268-1002G>T
c.293-1002G>T (n.293-1002G>T)
c.296-1002G>T (n.296-1002G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.4+29320G>T (n.4+29320G>T)
c.-43-21341G>T (n.-43-21341G>T)
c.-99+29409G>T (n.-99+29409G>T)
n.790G>T
n.831G>T
 dbSNP
17g.43095862C=CA2260785743BRCA1n.718G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.545-1002G= (n.545-1002G=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.-218-1002G= (n.-218-1002G=)
c.548-1002G= (n.548-1002G=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.5G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.268-1002G=
c.293-1002G= (n.293-1002G=)
c.296-1002G= (n.296-1002G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.4+29320G= (n.4+29320G=)
c.-43-21341G= (n.-43-21341G=)
c.-99+29409G= (n.-99+29409G=)
n.790G=
n.831G=
17g.43095862C>GCA10600792BRCA1n.718G>C
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.545-1002G>C (n.545-1002G>C)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.-218-1002G>C (n.-218-1002G>C)
c.548-1002G>C (n.548-1002G>C)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.5G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.268-1002G>C
c.293-1002G>C (n.293-1002G>C)
c.296-1002G>C (n.296-1002G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.4+29320G>C (n.4+29320G>C)
c.-43-21341G>C (n.-43-21341G>C)
c.-99+29409G>C (n.-99+29409G>C)
n.790G>C
n.831G>C
 dbSNP
17g.43095862C>TCA500124015BRCA1n.718G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.545-1002G>A (n.545-1002G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.-218-1002G>A (n.-218-1002G>A)
c.548-1002G>A (n.548-1002G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.5G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.268-1002G>A
c.293-1002G>A (n.293-1002G>A)
c.296-1002G>A (n.296-1002G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.4+29320G>A (n.4+29320G>A)
c.-43-21341G>A (n.-43-21341G>A)
c.-99+29409G>A (n.-99+29409G>A)
n.790G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095863A>CCA10600793BRCA1n.717T>G
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.545-1003T>G (n.545-1003T>G)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.-218-1003T>G (n.-218-1003T>G)
c.548-1003T>G (n.548-1003T>G)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.4T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.268-1003T>G
c.293-1003T>G (n.293-1003T>G)
c.296-1003T>G (n.296-1003T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.4+29319T>G (n.4+29319T>G)
c.-43-21342T>G (n.-43-21342T>G)
c.-99+29408T>G (n.-99+29408T>G)
n.789T>G
n.830T>G
17g.43095863A>GCA10600794BRCA1n.717T>C
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.545-1003T>C (n.545-1003T>C)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.-218-1003T>C (n.-218-1003T>C)
c.548-1003T>C (n.548-1003T>C)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.4T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.268-1003T>C
c.293-1003T>C (n.293-1003T>C)
c.296-1003T>C (n.296-1003T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.4+29319T>C (n.4+29319T>C)
c.-43-21342T>C (n.-43-21342T>C)
c.-99+29408T>C (n.-99+29408T>C)
n.789T>C
n.830T>C
17g.43095863A>TCA10600795BRCA1n.717T>A
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.545-1003T>A (n.545-1003T>A)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.-218-1003T>A (n.-218-1003T>A)
c.548-1003T>A (n.548-1003T>A)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.4T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.268-1003T>A
c.293-1003T>A (n.293-1003T>A)
c.296-1003T>A (n.296-1003T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.4+29319T>A (n.4+29319T>A)
c.-43-21342T>A (n.-43-21342T>A)
c.-99+29408T>A (n.-99+29408T>A)
n.789T>A
n.830T>A
 dbSNP
17g.43095864A=CA2260785744BRCA1n.716T=
c.652T= (p.Leu218=)
c.545-1004T= (n.545-1004T=)
c.649T= (p.Leu217=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.511T= (p.Leu171=)
c.-218-1004T= (n.-218-1004T=)
c.548-1004T= (n.548-1004T=)
c.571T= (p.Leu191=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.3T=
c.*435T= (n.*435T=)
c.268-1004T=
c.293-1004T= (n.293-1004T=)
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c.*588T= (n.*588T=)
c.4+29318T= (n.4+29318T=)
c.-43-21343T= (n.-43-21343T=)
c.-99+29407T= (n.-99+29407T=)
n.788T=
n.829T=
17g.43095864A>CCA10600796BRCA1n.716T>G
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.545-1004T>G (n.545-1004T>G)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.-218-1004T>G (n.-218-1004T>G)
c.548-1004T>G (n.548-1004T>G)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.3T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.268-1004T>G
c.293-1004T>G (n.293-1004T>G)
c.296-1004T>G (n.296-1004T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.4+29318T>G (n.4+29318T>G)
c.-43-21343T>G (n.-43-21343T>G)
c.-99+29407T>G (n.-99+29407T>G)
n.788T>G
n.829T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095864A>GCA003775BRCA1n.716T>C
c.652T>C (p.Leu218=)
c.545-1004T>C (n.545-1004T>C)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.-218-1004T>C (n.-218-1004T>C)
c.548-1004T>C (n.548-1004T>C)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.3T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.268-1004T>C
c.293-1004T>C (n.293-1004T>C)
c.296-1004T>C (n.296-1004T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.4+29318T>C (n.4+29318T>C)
c.-43-21343T>C (n.-43-21343T>C)
c.-99+29407T>C (n.-99+29407T>C)
n.788T>C
n.829T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43095864A>TCA10600797BRCA1n.716T>A
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.545-1004T>A (n.545-1004T>A)
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.-218-1004T>A (n.-218-1004T>A)
c.548-1004T>A (n.548-1004T>A)
c.571T>A (p.Leu191Met)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.3T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.268-1004T>A
c.293-1004T>A (n.293-1004T>A)
c.296-1004T>A (n.296-1004T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.4+29318T>A (n.4+29318T>A)
c.-43-21343T>A (n.-43-21343T>A)
c.-99+29407T>A (n.-99+29407T>A)
n.788T>A
n.829T>A
 dbSNP
17g.43095865A>CCA10600798BRCA1n.715T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.545-1005T>G (n.545-1005T>G)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.510T>G (p.Ser170Arg)
c.-218-1005T>G (n.-218-1005T>G)
c.548-1005T>G (n.548-1005T>G)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.2T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.268-1005T>G
c.293-1005T>G (n.293-1005T>G)
c.296-1005T>G (n.296-1005T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.4+29317T>G (n.4+29317T>G)
c.-43-21344T>G (n.-43-21344T>G)
c.-99+29406T>G (n.-99+29406T>G)
n.787T>G
n.828T>G
 dbSNP
17g.43095865A>GCA500124028BRCA1n.715T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.545-1005T>C (n.545-1005T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.510T>C (p.Ser170=)
c.-218-1005T>C (n.-218-1005T>C)
c.548-1005T>C (n.548-1005T>C)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.2T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.268-1005T>C
c.293-1005T>C (n.293-1005T>C)
c.296-1005T>C (n.296-1005T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.4+29317T>C (n.4+29317T>C)
c.-43-21344T>C (n.-43-21344T>C)
c.-99+29406T>C (n.-99+29406T>C)
n.787T>C
n.828T>C
 dbSNP
17g.43095865A>TCA10600799BRCA1n.715T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.545-1005T>A (n.545-1005T>A)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.510T>A (p.Ser170Arg)
c.-218-1005T>A (n.-218-1005T>A)
c.548-1005T>A (n.548-1005T>A)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.2T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.268-1005T>A
c.293-1005T>A (n.293-1005T>A)
c.296-1005T>A (n.296-1005T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.4+29317T>A (n.4+29317T>A)
c.-43-21344T>A (n.-43-21344T>A)
c.-99+29406T>A (n.-99+29406T>A)
n.787T>A
n.828T>A
 dbSNP
17g.43095866C>ACA10600800BRCA1n.714G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.545-1006G>T (n.545-1006G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.-218-1006G>T (n.-218-1006G>T)
c.548-1006G>T (n.548-1006G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.268-1006G>T
c.293-1006G>T (n.293-1006G>T)
c.296-1006G>T (n.296-1006G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.4+29316G>T (n.4+29316G>T)
c.-43-21345G>T (n.-43-21345G>T)
c.-99+29405G>T (n.-99+29405G>T)
n.786G>T
n.827G>T
 dbSNP
17g.43095866C=CA2260785745BRCA1n.714G=
c.650G= (p.Ser217=)
c.545-1006G= (n.545-1006G=)
c.647G= (p.Ser216=)
c.572G= (p.Ser191=)
c.509G= (p.Ser170=)
c.-218-1006G= (n.-218-1006G=)
c.548-1006G= (n.548-1006G=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1G=
c.*433G= (n.*433G=)
c.268-1006G=
c.293-1006G= (n.293-1006G=)
c.296-1006G= (n.296-1006G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.4+29316G= (n.4+29316G=)
c.-43-21345G= (n.-43-21345G=)
c.-99+29405G= (n.-99+29405G=)
n.786G=
n.827G=
17g.43095866C>GCA10600801BRCA1n.714G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.545-1006G>C (n.545-1006G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.-218-1006G>C (n.-218-1006G>C)
c.548-1006G>C (n.548-1006G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.268-1006G>C
c.293-1006G>C (n.293-1006G>C)
c.296-1006G>C (n.296-1006G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.4+29316G>C (n.4+29316G>C)
c.-43-21345G>C (n.-43-21345G>C)
c.-99+29405G>C (n.-99+29405G>C)
n.786G>C
n.827G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095866C>TCA10600802BRCA1n.714G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.545-1006G>A (n.545-1006G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.-218-1006G>A (n.-218-1006G>A)
c.548-1006G>A (n.548-1006G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.268-1006G>A
c.293-1006G>A (n.293-1006G>A)
c.296-1006G>A (n.296-1006G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.4+29316G>A (n.4+29316G>A)
c.-43-21345G>A (n.-43-21345G>A)
c.-99+29405G>A (n.-99+29405G>A)
n.786G>A
n.827G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095866_43095867delinsCTCA2260785746BRCA1n.713_714delinsAG
c.649_650delinsAG (p.Ser217=)
c.545-1007_545-1006delinsAG (n.545-1007_545-1006delinsAG)
c.646_647delinsAG (p.Ser216=)
c.571_572delinsAG (p.Ser191=)
c.508_509delinsAG (p.Ser170=)
c.-218-1007_-218-1006delinsAG (n.-218-1007_-218-1006delinsAG)
c.548-1007_548-1006delinsAG (n.548-1007_548-1006delinsAG)
c.568_569delinsAG (p.Ser190=)
c.*657_*658delinsAG (n.*657_*658delinsAG)
c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG)
c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG)
c.268-1007_268-1006delinsAG
c.293-1007_293-1006delinsAG (n.293-1007_293-1006delinsAG)
c.296-1007_296-1006delinsAG (n.296-1007_296-1006delinsAG)
c.*585_*586delinsAG (n.*585_*586delinsAG)
c.4+29315_4+29316delinsAG (n.4+29315_4+29316delinsAG)
c.-43-21346_-43-21345delinsAG (n.-43-21346_-43-21345delinsAG)
c.-99+29404_-99+29405delinsAG (n.-99+29404_-99+29405delinsAG)
n.785_786delinsAG
n.826_827delinsAG
17g.43095869_43099880delCA1139655896BRCA1n.509_714del
c.445_650del
c.442_545-1006del
c.442_647del
c.367_572del
c.304_509del
c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del)
c.445_548-1006del
c.364_569del
c.*359_*658del
c.*319_*524del
c.*228_*433del
c.165_268-1006del
c.190_293-1006del
c.193_296-1006del
c.*381_*586del
c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del)
c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del)
c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del)
n.581_786del
n.622_827del
17g.43095867delCA10583588BRCA1n.713del
c.649del (p.Ser217ValfsTer17)
c.545-1007del (n.545-1007del)
c.646del (p.Ser216ValfsTer17)
c.571del (p.Ser191ValfsTer17)
c.508del (p.Ser170ValfsTer17)
c.-218-1007del (n.-218-1007del)
c.548-1007del (n.548-1007del)
c.568del (p.Ser190ValfsTer17)
c.*657del (n.*657del)
c.*523del (n.*523del)
c.649del (p.Ser217ValfsTer?)
c.*432del (n.*432del)
c.268-1007del
c.646del (p.Ser216ValfsTer?)
c.293-1007del (n.293-1007del)
c.296-1007del (n.296-1007del)
c.*585del (n.*585del)
c.4+29315del (n.4+29315del)
c.-43-21346del (n.-43-21346del)
c.-99+29404del (n.-99+29404del)
n.785del
n.826del
 ClinVar dbSNP
17g.43095867T>ACA10600803BRCA1n.713A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.545-1007A>T (n.545-1007A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.-218-1007A>T (n.-218-1007A>T)
c.548-1007A>T (n.548-1007A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.268-1007A>T
c.293-1007A>T (n.293-1007A>T)
c.296-1007A>T (n.296-1007A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.4+29315A>T (n.4+29315A>T)
c.-43-21346A>T (n.-43-21346A>T)
c.-99+29404A>T (n.-99+29404A>T)
n.785A>T
n.826A>T
17g.43095867T>CCA10600804BRCA1n.713A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.545-1007A>G (n.545-1007A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.-218-1007A>G (n.-218-1007A>G)
c.548-1007A>G (n.548-1007A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.268-1007A>G
c.293-1007A>G (n.293-1007A>G)
c.296-1007A>G (n.296-1007A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.4+29315A>G (n.4+29315A>G)
c.-43-21346A>G (n.-43-21346A>G)
c.-99+29404A>G (n.-99+29404A>G)
n.785A>G
n.826A>G
 dbSNP
17g.43095867T>GCA10600805BRCA1n.713A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.545-1007A>C (n.545-1007A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.-218-1007A>C (n.-218-1007A>C)
c.548-1007A>C (n.548-1007A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.268-1007A>C
c.293-1007A>C (n.293-1007A>C)
c.296-1007A>C (n.296-1007A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.4+29315A>C (n.4+29315A>C)
c.-43-21346A>C (n.-43-21346A>C)
c.-99+29404A>C (n.-99+29404A>C)
n.785A>C
n.826A>C
17g.43095868G>ACA500124036BRCA1n.712C>T
c.648C>T (p.Ile216=)
c.545-1008C>T (n.545-1008C>T)
c.645C>T (p.Ile215=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.-218-1008C>T (n.-218-1008C>T)
c.548-1008C>T (n.548-1008C>T)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.268-1008C>T
c.293-1008C>T (n.293-1008C>T)
c.296-1008C>T (n.296-1008C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.4+29314C>T (n.4+29314C>T)
c.-43-21347C>T (n.-43-21347C>T)
c.-99+29403C>T (n.-99+29403C>T)
n.784C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095868G>CCA10600806BRCA1n.712C>G
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.545-1008C>G (n.545-1008C>G)
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.-218-1008C>G (n.-218-1008C>G)
c.548-1008C>G (n.548-1008C>G)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.268-1008C>G
c.293-1008C>G (n.293-1008C>G)
c.296-1008C>G (n.296-1008C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.4+29314C>G (n.4+29314C>G)
c.-43-21347C>G (n.-43-21347C>G)
c.-99+29403C>G (n.-99+29403C>G)
n.784C>G
n.825C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095868G=CA2260785747BRCA1n.712C=
c.648C= (p.Ile216=)
c.545-1008C= (n.545-1008C=)
c.645C= (p.Ile215=)
c.570C= (p.Ile190=)
c.507C= (p.Ile169=)
c.-218-1008C= (n.-218-1008C=)
c.548-1008C= (n.548-1008C=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.268-1008C=
c.293-1008C= (n.293-1008C=)
c.296-1008C= (n.296-1008C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.4+29314C= (n.4+29314C=)
c.-43-21347C= (n.-43-21347C=)
c.-99+29403C= (n.-99+29403C=)
n.784C=
n.825C=
17g.43095868G>TCA500124037BRCA1n.712C>A
c.648C>A (p.Ile216=)
c.545-1008C>A (n.545-1008C>A)
c.645C>A (p.Ile215=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.-218-1008C>A (n.-218-1008C>A)
c.548-1008C>A (n.548-1008C>A)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.268-1008C>A
c.293-1008C>A (n.293-1008C>A)
c.296-1008C>A (n.296-1008C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.4+29314C>A (n.4+29314C>A)
c.-43-21347C>A (n.-43-21347C>A)
c.-99+29403C>A (n.-99+29403C>A)
n.784C>A
n.825C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095869A>CCA10600807BRCA1n.711T>G
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.545-1009T>G (n.545-1009T>G)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.-218-1009T>G (n.-218-1009T>G)
c.548-1009T>G (n.548-1009T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.268-1009T>G
c.293-1009T>G (n.293-1009T>G)
c.296-1009T>G (n.296-1009T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.4+29313T>G (n.4+29313T>G)
c.-43-21348T>G (n.-43-21348T>G)
c.-99+29402T>G (n.-99+29402T>G)
n.783T>G
n.824T>G
 dbSNP
17g.43095869A>GCA10600808BRCA1n.711T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.545-1009T>C (n.545-1009T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.-218-1009T>C (n.-218-1009T>C)
c.548-1009T>C (n.548-1009T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.268-1009T>C
c.293-1009T>C (n.293-1009T>C)
c.296-1009T>C (n.296-1009T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.4+29313T>C (n.4+29313T>C)
c.-43-21348T>C (n.-43-21348T>C)
c.-99+29402T>C (n.-99+29402T>C)
n.783T>C
n.824T>C
17g.43095869A>TCA10600809BRCA1n.711T>A
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.545-1009T>A (n.545-1009T>A)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.-218-1009T>A (n.-218-1009T>A)
c.548-1009T>A (n.548-1009T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.268-1009T>A
c.293-1009T>A (n.293-1009T>A)
c.296-1009T>A (n.296-1009T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.4+29313T>A (n.4+29313T>A)
c.-43-21348T>A (n.-43-21348T>A)
c.-99+29402T>A (n.-99+29402T>A)
n.783T>A
n.824T>A
 dbSNP
17g.43095870T>ACA10600810BRCA1n.710A>T
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.545-1010A>T (n.545-1010A>T)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.-218-1010A>T (n.-218-1010A>T)
c.548-1010A>T (n.548-1010A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.268-1010A>T
c.293-1010A>T (n.293-1010A>T)
c.296-1010A>T (n.296-1010A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.4+29312A>T (n.4+29312A>T)
c.-43-21349A>T (n.-43-21349A>T)
c.-99+29401A>T (n.-99+29401A>T)
n.782A>T
n.823A>T
 dbSNP
17g.43095870T>CCA003773BRCA1n.710A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.545-1010A>G (n.545-1010A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.-218-1010A>G (n.-218-1010A>G)
c.548-1010A>G (n.548-1010A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.268-1010A>G
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n.782A>G
n.823A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095870T>GCA10600811BRCA1n.710A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.545-1010A>C (n.545-1010A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.-218-1010A>C (n.-218-1010A>C)
c.548-1010A>C (n.548-1010A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
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c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.268-1010A>C
c.293-1010A>C (n.293-1010A>C)
c.296-1010A>C (n.296-1010A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
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c.-99+29401A>C (n.-99+29401A>C)
n.782A>C
n.823A>C
 dbSNP
17g.43095870T=CA2260785748BRCA1n.710A=
c.646A= (p.Ile216=)
c.545-1010A= (n.545-1010A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.568A= (p.Ile190=)
c.505A= (p.Ile169=)
c.-218-1010A= (n.-218-1010A=)
c.548-1010A= (n.548-1010A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.268-1010A=
c.293-1010A= (n.293-1010A=)
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c.*582A= (n.*582A=)
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n.782A=
n.823A=
17g.43095871T>ACA10600812BRCA1n.709A>T
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c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.268-1011A>T
c.293-1011A>T (n.293-1011A>T)
c.296-1011A>T (n.296-1011A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.4+29311A>T (n.4+29311A>T)
c.-43-21350A>T (n.-43-21350A>T)
c.-99+29400A>T (n.-99+29400A>T)
n.781A>T
n.822A>T
17g.43095871T>CCA500124039BRCA1n.709A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.545-1011A>G (n.545-1011A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.-218-1011A>G (n.-218-1011A>G)
c.548-1011A>G (n.548-1011A>G)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.268-1011A>G
c.293-1011A>G (n.293-1011A>G)
c.296-1011A>G (n.296-1011A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.4+29311A>G (n.4+29311A>G)
c.-43-21350A>G (n.-43-21350A>G)
c.-99+29400A>G (n.-99+29400A>G)
n.781A>G
n.822A>G
17g.43095871T>GCA10600813BRCA1n.709A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.545-1011A>C (n.545-1011A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.-218-1011A>C (n.-218-1011A>C)
c.548-1011A>C (n.548-1011A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.268-1011A>C
c.293-1011A>C (n.293-1011A>C)
c.296-1011A>C (n.296-1011A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.4+29311A>C (n.4+29311A>C)
c.-43-21350A>C (n.-43-21350A>C)
c.-99+29400A>C (n.-99+29400A>C)
n.781A>C
n.822A>C
17g.43095872T>ACA10600814BRCA1n.708A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.545-1012A>T (n.545-1012A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.-218-1012A>T (n.-218-1012A>T)
c.548-1012A>T (n.548-1012A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.268-1012A>T
c.293-1012A>T (n.293-1012A>T)
c.296-1012A>T (n.296-1012A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.4+29310A>T (n.4+29310A>T)
c.-43-21351A>T (n.-43-21351A>T)
c.-99+29399A>T (n.-99+29399A>T)
n.780A>T
n.821A>T
17g.43095872T>CCA10600815BRCA1n.708A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.545-1012A>G (n.545-1012A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.-218-1012A>G (n.-218-1012A>G)
c.548-1012A>G (n.548-1012A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.268-1012A>G
c.293-1012A>G (n.293-1012A>G)
c.296-1012A>G (n.296-1012A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.4+29310A>G (n.4+29310A>G)
c.-43-21351A>G (n.-43-21351A>G)
c.-99+29399A>G (n.-99+29399A>G)
n.780A>G
n.821A>G
17g.43095872T>GCA10600816BRCA1n.708A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.545-1012A>C (n.545-1012A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.-218-1012A>C (n.-218-1012A>C)
c.548-1012A>C (n.548-1012A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.268-1012A>C
c.293-1012A>C (n.293-1012A>C)
c.296-1012A>C (n.296-1012A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.4+29310A>C (n.4+29310A>C)
c.-43-21351A>C (n.-43-21351A>C)
c.-99+29399A>C (n.-99+29399A>C)
n.780A>C
n.821A>C
 ClinVar
17g.43095873C>ACA10600817BRCA1n.707G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.545-1013G>T (n.545-1013G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
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c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.-218-1013G>T (n.-218-1013G>T)
c.548-1013G>T (n.548-1013G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.268-1013G>T
c.293-1013G>T (n.293-1013G>T)
c.296-1013G>T (n.296-1013G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.4+29309G>T (n.4+29309G>T)
c.-43-21352G>T (n.-43-21352G>T)
c.-99+29398G>T (n.-99+29398G>T)
n.779G>T
n.820G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095873C=CA2260785749BRCA1n.707G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.545-1013G= (n.545-1013G=)
c.640G= (p.Glu214=)
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c.-218-1013G= (n.-218-1013G=)
c.548-1013G= (n.548-1013G=)
c.562G= (p.Glu188=)
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c.268-1013G=
c.293-1013G= (n.293-1013G=)
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c.*579G= (n.*579G=)
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c.-99+29398G= (n.-99+29398G=)
n.779G=
n.820G=
17g.43095873C>GCA10600818BRCA1n.707G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.545-1013G>C (n.545-1013G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.-218-1013G>C (n.-218-1013G>C)
c.548-1013G>C (n.548-1013G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.268-1013G>C
c.293-1013G>C (n.293-1013G>C)
c.296-1013G>C (n.296-1013G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.4+29309G>C (n.4+29309G>C)
c.-43-21352G>C (n.-43-21352G>C)
c.-99+29398G>C (n.-99+29398G>C)
n.779G>C
n.820G>C
 dbSNP
17g.43095873C>TCA10600819BRCA1n.707G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.545-1013G>A (n.545-1013G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.-218-1013G>A (n.-218-1013G>A)
c.548-1013G>A (n.548-1013G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.268-1013G>A
c.293-1013G>A (n.293-1013G>A)
c.296-1013G>A (n.296-1013G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.4+29309G>A (n.4+29309G>A)
c.-43-21352G>A (n.-43-21352G>A)
c.-99+29398G>A (n.-99+29398G>A)
n.779G>A
n.820G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095874A>CCA10600820BRCA1n.706T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.545-1014T>G (n.545-1014T>G)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.-218-1014T>G (n.-218-1014T>G)
c.548-1014T>G (n.548-1014T>G)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.268-1014T>G
c.293-1014T>G (n.293-1014T>G)
c.296-1014T>G (n.296-1014T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.4+29308T>G (n.4+29308T>G)
c.-43-21353T>G (n.-43-21353T>G)
c.-99+29397T>G (n.-99+29397T>G)
n.778T>G
n.819T>G
 dbSNP
17g.43095874A>GCA500124044BRCA1n.706T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
c.545-1014T>C (n.545-1014T>C)
c.639T>C (p.Asp213=)
c.564T>C (p.Asp188=)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.-218-1014T>C (n.-218-1014T>C)
c.548-1014T>C (n.548-1014T>C)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.268-1014T>C
c.293-1014T>C (n.293-1014T>C)
c.296-1014T>C (n.296-1014T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.4+29308T>C (n.4+29308T>C)
c.-43-21353T>C (n.-43-21353T>C)
c.-99+29397T>C (n.-99+29397T>C)
n.778T>C
n.819T>C
17g.43095874A>TCA10600821BRCA1n.706T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.545-1014T>A (n.545-1014T>A)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.-218-1014T>A (n.-218-1014T>A)
c.548-1014T>A (n.548-1014T>A)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.268-1014T>A
c.293-1014T>A (n.293-1014T>A)
c.296-1014T>A (n.296-1014T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.4+29308T>A (n.4+29308T>A)
c.-43-21353T>A (n.-43-21353T>A)
c.-99+29397T>A (n.-99+29397T>A)
n.778T>A
n.819T>A
 dbSNP
17g.43095875T>ACA10600822BRCA1n.705A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.545-1015A>T (n.545-1015A>T)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.-218-1015A>T (n.-218-1015A>T)
c.548-1015A>T (n.548-1015A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.268-1015A>T
c.293-1015A>T (n.293-1015A>T)
c.296-1015A>T (n.296-1015A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.4+29307A>T (n.4+29307A>T)
c.-43-21354A>T (n.-43-21354A>T)
c.-99+29396A>T (n.-99+29396A>T)
n.777A>T
n.818A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095875T>CCA003770BRCA1n.705A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.545-1015A>G (n.545-1015A>G)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.-218-1015A>G (n.-218-1015A>G)
c.548-1015A>G (n.548-1015A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.268-1015A>G
c.293-1015A>G (n.293-1015A>G)
c.296-1015A>G (n.296-1015A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.4+29307A>G (n.4+29307A>G)
c.-43-21354A>G (n.-43-21354A>G)
c.-99+29396A>G (n.-99+29396A>G)
n.777A>G
n.818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.[43095875T>C;43095924T>G]CA645372626BRCA1n.[658-2A>C;705A>G]
c.[594-2A>C;641A>G] (p.Asp214Gly)
c.[545-1064A>C;545-1015A>G] (n.[545-1064A>C;545-1015A>G])
c.[591-2A>C;638A>G] (p.Asp213Gly)
c.[516-2A>C;563A>G] (p.Asp188Gly)
c.[453-2A>C;500A>G] (p.Asp167Gly)
c.[-218-1064A>C;-218-1015A>G] (n.[-218-1064A>C;-218-1015A>G])
c.[548-1064A>C;548-1015A>G] (n.[548-1064A>C;548-1015A>G])
c.[513-2A>C;560A>G] (p.Asp187Gly)
c.[*602-2A>C;*649A>G] (n.[*602-2A>C;*649A>G])
c.[*468-2A>C;*515A>G] (n.[*468-2A>C;*515A>G])
c.[*377-2A>C;*424A>G] (n.[*377-2A>C;*424A>G])
c.[268-1064A>C;268-1015A>G]
c.[293-1064A>C;293-1015A>G] (n.[293-1064A>C;293-1015A>G])
c.[296-1064A>C;296-1015A>G] (n.[296-1064A>C;296-1015A>G])
c.[*530-2A>C;*577A>G] (n.[*530-2A>C;*577A>G])
c.[4+29258A>C;4+29307A>G] (n.[4+29258A>C;4+29307A>G])
c.[-43-21403A>C;-43-21354A>G] (n.[-43-21403A>C;-43-21354A>G])
c.[-99+29347A>C;-99+29396A>G] (n.[-99+29347A>C;-99+29396A>G])
n.[730-2A>C;777A>G]
n.[771-2A>C;818A>G]
17g.43095875T>GCA10600823BRCA1n.705A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.545-1015A>C (n.545-1015A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.-218-1015A>C (n.-218-1015A>C)
c.548-1015A>C (n.548-1015A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.268-1015A>C
c.293-1015A>C (n.293-1015A>C)
c.296-1015A>C (n.296-1015A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.4+29307A>C (n.4+29307A>C)
c.-43-21354A>C (n.-43-21354A>C)
c.-99+29396A>C (n.-99+29396A>C)
n.777A>C
n.818A>C
17g.43095875T=CA2260785750BRCA1n.705A=
c.641A= (p.Asp214=)
c.545-1015A= (n.545-1015A=)
c.638A= (p.Asp213=)
c.563A= (p.Asp188=)
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c.-218-1015A= (n.-218-1015A=)
c.548-1015A= (n.548-1015A=)
c.560A= (p.Asp187=)
c.*649A= (n.*649A=)
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c.*424A= (n.*424A=)
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c.293-1015A= (n.293-1015A=)
c.296-1015A= (n.296-1015A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.4+29307A= (n.4+29307A=)
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c.-99+29396A= (n.-99+29396A=)
n.777A=
n.818A=
17g.43095875_43095876delinsTCCA2260785751BRCA1n.704_705delinsGA
c.640_641delinsGA (p.Asp214=)
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c.637_638delinsGA (p.Asp213=)
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c.499_500delinsGA (p.Asp167=)
c.-218-1016_-218-1015delinsGA (n.-218-1016_-218-1015delinsGA)
c.548-1016_548-1015delinsGA (n.548-1016_548-1015delinsGA)
c.559_560delinsGA (p.Asp187=)
c.*648_*649delinsGA (n.*648_*649delinsGA)
c.*514_*515delinsGA (n.*514_*515delinsGA)
c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA)
c.268-1016_268-1015delinsGA
c.293-1016_293-1015delinsGA (n.293-1016_293-1015delinsGA)
c.296-1016_296-1015delinsGA (n.296-1016_296-1015delinsGA)
c.*576_*577delinsGA (n.*576_*577delinsGA)
c.4+29306_4+29307delinsGA (n.4+29306_4+29307delinsGA)
c.-43-21355_-43-21354delinsGA (n.-43-21355_-43-21354delinsGA)
c.-99+29395_-99+29396delinsGA (n.-99+29395_-99+29396delinsGA)
n.776_777delinsGA
n.817_818delinsGA
17g.43095876C>ACA10600824BRCA1n.704G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.545-1016G>T (n.545-1016G>T)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.-218-1016G>T (n.-218-1016G>T)
c.548-1016G>T (n.548-1016G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.268-1016G>T
c.293-1016G>T (n.293-1016G>T)
c.296-1016G>T (n.296-1016G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.4+29306G>T (n.4+29306G>T)
c.-43-21355G>T (n.-43-21355G>T)
c.-99+29395G>T (n.-99+29395G>T)
n.776G>T
n.817G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095876C=CA2260785752BRCA1n.704G=
c.640G= (p.Asp214=)
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c.637G= (p.Asp213=)
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c.548-1016G= (n.548-1016G=)
c.559G= (p.Asp187=)
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c.268-1016G=
c.293-1016G= (n.293-1016G=)
c.296-1016G= (n.296-1016G=)
c.*576G= (n.*576G=)
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c.-99+29395G= (n.-99+29395G=)
n.776G=
n.817G=
17g.43095876C>GCA10600825BRCA1n.704G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
c.545-1016G>C (n.545-1016G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.-218-1016G>C (n.-218-1016G>C)
c.548-1016G>C (n.548-1016G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.268-1016G>C
c.293-1016G>C (n.293-1016G>C)
c.296-1016G>C (n.296-1016G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.4+29306G>C (n.4+29306G>C)
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c.-99+29395G>C (n.-99+29395G>C)
n.776G>C
n.817G>C
 dbSNP
17g.43095876C>TCA003769BRCA1n.704G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.545-1016G>A (n.545-1016G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.-218-1016G>A (n.-218-1016G>A)
c.548-1016G>A (n.548-1016G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.268-1016G>A
c.293-1016G>A (n.293-1016G>A)
c.296-1016G>A (n.296-1016G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.4+29306G>A (n.4+29306G>A)
c.-43-21355G>A (n.-43-21355G>A)
c.-99+29395G>A (n.-99+29395G>A)
n.776G>A
n.817G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095878delCA10602600BRCA1n.704del
c.640del (p.Asp214MetfsTer20)
c.545-1016del (n.545-1016del)
c.637del (p.Asp213MetfsTer20)
c.562del (p.Asp188MetfsTer20)
c.499del (p.Asp167MetfsTer20)
c.-218-1016del (n.-218-1016del)
c.548-1016del (n.548-1016del)
c.559del (p.Asp187MetfsTer20)
c.*648del (n.*648del)
c.*514del (n.*514del)
c.640del (p.Asp214MetfsTer?)
c.*423del (n.*423del)
c.268-1016del
c.637del (p.Asp213MetfsTer?)
c.293-1016del (n.293-1016del)
c.296-1016del (n.296-1016del)
c.*576del (n.*576del)
c.4+29306del (n.4+29306del)
c.-43-21355del (n.-43-21355del)
c.-99+29395del (n.-99+29395del)
n.776del
n.817del
 ClinVar dbSNP
17g.43095877C>ACA10600826BRCA1n.703G>T
c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.545-1017G>T (n.545-1017G>T)
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c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.-218-1017G>T (n.-218-1017G>T)
c.548-1017G>T (n.548-1017G>T)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.268-1017G>T
c.293-1017G>T (n.293-1017G>T)
c.296-1017G>T (n.296-1017G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.4+29305G>T (n.4+29305G>T)
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n.775G>T
n.816G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095877C=CA2260785753BRCA1n.703G=
c.639G= (p.Arg213=)
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c.548-1017G= (n.548-1017G=)
c.558G= (p.Arg186=)
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c.268-1017G=
c.293-1017G= (n.293-1017G=)
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c.*575G= (n.*575G=)
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c.-99+29394G= (n.-99+29394G=)
n.775G=
n.816G=
17g.43095877C>GCA10600827BRCA1n.703G>C
c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.545-1017G>C (n.545-1017G>C)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.561G>C (p.Arg187Ser)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.-218-1017G>C (n.-218-1017G>C)
c.548-1017G>C (n.548-1017G>C)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.268-1017G>C
c.293-1017G>C (n.293-1017G>C)
c.296-1017G>C (n.296-1017G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.4+29305G>C (n.4+29305G>C)
c.-43-21356G>C (n.-43-21356G>C)
c.-99+29394G>C (n.-99+29394G>C)
n.775G>C
n.816G>C
17g.43095877C>TCA500124047BRCA1n.703G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
c.545-1017G>A (n.545-1017G>A)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.561G>A (p.Arg187=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.-218-1017G>A (n.-218-1017G>A)
c.548-1017G>A (n.548-1017G>A)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.268-1017G>A
c.293-1017G>A (n.293-1017G>A)
c.296-1017G>A (n.296-1017G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.4+29305G>A (n.4+29305G>A)
c.-43-21356G>A (n.-43-21356G>A)
c.-99+29394G>A (n.-99+29394G>A)
n.775G>A
n.816G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095878C>ACA10600828BRCA1n.702G>T
c.638G>T (p.Arg213Met)
c.545-1018G>T (n.545-1018G>T)
c.635G>T (p.Arg212Met)
c.560G>T (p.Arg187Met)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.-218-1018G>T (n.-218-1018G>T)
c.548-1018G>T (n.548-1018G>T)
c.557G>T (p.Arg186Met)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.268-1018G>T
c.293-1018G>T (n.293-1018G>T)
c.296-1018G>T (n.296-1018G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.4+29304G>T (n.4+29304G>T)
c.-43-21357G>T (n.-43-21357G>T)
c.-99+29393G>T (n.-99+29393G>T)
n.774G>T
n.815G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095878C=CA2260785754BRCA1n.702G=
c.638G= (p.Arg213=)
c.545-1018G= (n.545-1018G=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.-218-1018G= (n.-218-1018G=)
c.548-1018G= (n.548-1018G=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.268-1018G=
c.293-1018G= (n.293-1018G=)
c.296-1018G= (n.296-1018G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.4+29304G= (n.4+29304G=)
c.-43-21357G= (n.-43-21357G=)
c.-99+29393G= (n.-99+29393G=)
n.774G=
n.815G=
17g.43095878C>GCA10600829BRCA1n.702G>C
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.545-1018G>C (n.545-1018G>C)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.-218-1018G>C (n.-218-1018G>C)
c.548-1018G>C (n.548-1018G>C)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.268-1018G>C
c.293-1018G>C (n.293-1018G>C)
c.296-1018G>C (n.296-1018G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.4+29304G>C (n.4+29304G>C)
c.-43-21357G>C (n.-43-21357G>C)
c.-99+29393G>C (n.-99+29393G>C)
n.774G>C
n.815G>C
 dbSNP
17g.43095878C>TCA10600830BRCA1n.702G>A
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.545-1018G>A (n.545-1018G>A)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.-218-1018G>A (n.-218-1018G>A)
c.548-1018G>A (n.548-1018G>A)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.268-1018G>A
c.293-1018G>A (n.293-1018G>A)
c.296-1018G>A (n.296-1018G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.4+29304G>A (n.4+29304G>A)
c.-43-21357G>A (n.-43-21357G>A)
c.-99+29393G>A (n.-99+29393G>A)
n.774G>A
n.815G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095879T>ACA10600831BRCA1n.701A>T
c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.545-1019A>T (n.545-1019A>T)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.559A>T (p.Arg187Trp)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.-218-1019A>T (n.-218-1019A>T)
c.548-1019A>T (n.548-1019A>T)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.268-1019A>T
c.293-1019A>T (n.293-1019A>T)
c.296-1019A>T (n.296-1019A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.4+29303A>T (n.4+29303A>T)
c.-43-21358A>T (n.-43-21358A>T)
c.-99+29392A>T (n.-99+29392A>T)
n.773A>T
n.814A>T
17g.43095879T>CCA003768BRCA1n.701A>G
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.545-1019A>G (n.545-1019A>G)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.-218-1019A>G (n.-218-1019A>G)
c.548-1019A>G (n.548-1019A>G)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.268-1019A>G
c.293-1019A>G (n.293-1019A>G)
c.296-1019A>G (n.296-1019A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.4+29303A>G (n.4+29303A>G)
c.-43-21358A>G (n.-43-21358A>G)
c.-99+29392A>G (n.-99+29392A>G)
n.773A>G
n.814A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095879T>GCA500124048BRCA1n.701A>C
c.637A>C (p.Arg213=)
c.545-1019A>C (n.545-1019A>C)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.-218-1019A>C (n.-218-1019A>C)
c.548-1019A>C (n.548-1019A>C)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.268-1019A>C
c.293-1019A>C (n.293-1019A>C)
c.296-1019A>C (n.296-1019A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.4+29303A>C (n.4+29303A>C)
c.-43-21358A>C (n.-43-21358A>C)
c.-99+29392A>C (n.-99+29392A>C)
n.773A>C
n.814A>C
 ClinVar
17g.43095879T=CA2260785755BRCA1n.701A=
c.637A= (p.Arg213=)
c.545-1019A= (n.545-1019A=)
c.634A= (p.Arg212=)
c.559A= (p.Arg187=)
c.496A= (p.Arg166=)
c.-218-1019A= (n.-218-1019A=)
c.548-1019A= (n.548-1019A=)
c.556A= (p.Arg186=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.268-1019A=
c.293-1019A= (n.293-1019A=)
c.296-1019A= (n.296-1019A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.4+29303A= (n.4+29303A=)
c.-43-21358A= (n.-43-21358A=)
c.-99+29392A= (n.-99+29392A=)
n.773A=
n.814A=
17g.43095880G>ACA500124050BRCA1n.700C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
c.545-1020C>T (n.545-1020C>T)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.-218-1020C>T (n.-218-1020C>T)
c.548-1020C>T (n.548-1020C>T)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.268-1020C>T
c.293-1020C>T (n.293-1020C>T)
c.296-1020C>T (n.296-1020C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.4+29302C>T (n.4+29302C>T)
c.-43-21359C>T (n.-43-21359C>T)
c.-99+29391C>T (n.-99+29391C>T)
n.772C>T
n.813C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095880G>CCA500124051BRCA1n.700C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
c.545-1020C>G (n.545-1020C>G)
c.633C>G (p.Thr211=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.-218-1020C>G (n.-218-1020C>G)
c.548-1020C>G (n.548-1020C>G)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.268-1020C>G
c.293-1020C>G (n.293-1020C>G)
c.296-1020C>G (n.296-1020C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.4+29302C>G (n.4+29302C>G)
c.-43-21359C>G (n.-43-21359C>G)
c.-99+29391C>G (n.-99+29391C>G)
n.772C>G
n.813C>G
 dbSNP
17g.43095880G>TCA500124052BRCA1n.700C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
c.545-1020C>A (n.545-1020C>A)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.-218-1020C>A (n.-218-1020C>A)
c.548-1020C>A (n.548-1020C>A)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.268-1020C>A
c.293-1020C>A (n.293-1020C>A)
c.296-1020C>A (n.296-1020C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.4+29302C>A (n.4+29302C>A)
c.-43-21359C>A (n.-43-21359C>A)
c.-99+29391C>A (n.-99+29391C>A)
n.772C>A
n.813C>A
17g.43095881G>ACA10600832BRCA1n.699C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.545-1021C>T (n.545-1021C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.-218-1021C>T (n.-218-1021C>T)
c.548-1021C>T (n.548-1021C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.268-1021C>T
c.293-1021C>T (n.293-1021C>T)
c.296-1021C>T (n.296-1021C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.4+29301C>T (n.4+29301C>T)
c.-43-21360C>T (n.-43-21360C>T)
c.-99+29390C>T (n.-99+29390C>T)
n.771C>T
n.812C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095881G>CCA10600833BRCA1n.699C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.545-1021C>G (n.545-1021C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.-218-1021C>G (n.-218-1021C>G)
c.548-1021C>G (n.548-1021C>G)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.268-1021C>G
c.293-1021C>G (n.293-1021C>G)
c.296-1021C>G (n.296-1021C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.4+29301C>G (n.4+29301C>G)
c.-43-21360C>G (n.-43-21360C>G)
c.-99+29390C>G (n.-99+29390C>G)
n.771C>G
n.812C>G
 dbSNP
17g.43095881G=CA2260785756BRCA1n.699C=
c.635C= (p.Thr212=)
c.545-1021C= (n.545-1021C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.-218-1021C= (n.-218-1021C=)
c.548-1021C= (n.548-1021C=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.268-1021C=
c.293-1021C= (n.293-1021C=)
c.296-1021C= (n.296-1021C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.4+29301C= (n.4+29301C=)
c.-43-21360C= (n.-43-21360C=)
c.-99+29390C= (n.-99+29390C=)
n.771C=
n.812C=
17g.43095881G>TCA10600834BRCA1n.699C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.545-1021C>A (n.545-1021C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.-218-1021C>A (n.-218-1021C>A)
c.548-1021C>A (n.548-1021C>A)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.268-1021C>A
c.293-1021C>A (n.293-1021C>A)
c.296-1021C>A (n.296-1021C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.4+29301C>A (n.4+29301C>A)
c.-43-21360C>A (n.-43-21360C>A)
c.-99+29390C>A (n.-99+29390C>A)
n.771C>A
n.812C>A
 dbSNP
17g.43095882T>ACA10600835BRCA1n.698A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.545-1022A>T (n.545-1022A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.-218-1022A>T (n.-218-1022A>T)
c.548-1022A>T (n.548-1022A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.268-1022A>T
c.293-1022A>T (n.293-1022A>T)
c.296-1022A>T (n.296-1022A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.4+29300A>T (n.4+29300A>T)
c.-43-21361A>T (n.-43-21361A>T)
c.-99+29389A>T (n.-99+29389A>T)
n.770A>T
n.811A>T
 dbSNP
17g.43095882T>CCA10600836BRCA1n.698A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.545-1022A>G (n.545-1022A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.-218-1022A>G (n.-218-1022A>G)
c.548-1022A>G (n.548-1022A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.268-1022A>G
c.293-1022A>G (n.293-1022A>G)
c.296-1022A>G (n.296-1022A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.4+29300A>G (n.4+29300A>G)
c.-43-21361A>G (n.-43-21361A>G)
c.-99+29389A>G (n.-99+29389A>G)
n.770A>G
n.811A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095882T>GCA10600837BRCA1n.698A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.545-1022A>C (n.545-1022A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.-218-1022A>C (n.-218-1022A>C)
c.548-1022A>C (n.548-1022A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.268-1022A>C
c.293-1022A>C (n.293-1022A>C)
c.296-1022A>C (n.296-1022A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.4+29300A>C (n.4+29300A>C)
c.-43-21361A>C (n.-43-21361A>C)
c.-99+29389A>C (n.-99+29389A>C)
n.770A>C
n.811A>C
17g.43095883T>ACA500124054BRCA1n.697A>T
c.633A>T (p.Gly211=)
c.545-1023A>T (n.545-1023A>T)
c.630A>T (p.Gly210=)
c.555A>T (p.Gly185=)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.-218-1023A>T (n.-218-1023A>T)
c.548-1023A>T (n.548-1023A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.268-1023A>T
c.293-1023A>T (n.293-1023A>T)
c.296-1023A>T (n.296-1023A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.4+29299A>T (n.4+29299A>T)
c.-43-21362A>T (n.-43-21362A>T)
c.-99+29388A>T (n.-99+29388A>T)
n.769A>T
n.810A>T
17g.43095883T>CCA500124055BRCA1n.697A>G
c.633A>G (p.Gly211=)
c.545-1023A>G (n.545-1023A>G)
c.630A>G (p.Gly210=)
c.555A>G (p.Gly185=)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.-218-1023A>G (n.-218-1023A>G)
c.548-1023A>G (n.548-1023A>G)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.268-1023A>G
c.293-1023A>G (n.293-1023A>G)
c.296-1023A>G (n.296-1023A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.4+29299A>G (n.4+29299A>G)
c.-43-21362A>G (n.-43-21362A>G)
c.-99+29388A>G (n.-99+29388A>G)
n.769A>G
n.810A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095883T>GCA500124056BRCA1n.697A>C
c.633A>C (p.Gly211=)
c.545-1023A>C (n.545-1023A>C)
c.630A>C (p.Gly210=)
c.555A>C (p.Gly185=)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.-218-1023A>C (n.-218-1023A>C)
c.548-1023A>C (n.548-1023A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.268-1023A>C
c.293-1023A>C (n.293-1023A>C)
c.296-1023A>C (n.296-1023A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.4+29299A>C (n.4+29299A>C)
c.-43-21362A>C (n.-43-21362A>C)
c.-99+29388A>C (n.-99+29388A>C)
n.769A>C
n.810A>C
17g.43095884C>ACA10600838BRCA1n.696G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.545-1024G>T (n.545-1024G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.-218-1024G>T (n.-218-1024G>T)
c.548-1024G>T (n.548-1024G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.268-1024G>T
c.293-1024G>T (n.293-1024G>T)
c.296-1024G>T (n.296-1024G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.4+29298G>T (n.4+29298G>T)
c.-43-21363G>T (n.-43-21363G>T)
c.-99+29387G>T (n.-99+29387G>T)
n.768G>T
n.809G>T
17g.43095884C=CA2260785757BRCA1n.696G=
c.632G= (p.Gly211=)
c.545-1024G= (n.545-1024G=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.-218-1024G= (n.-218-1024G=)
c.548-1024G= (n.548-1024G=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.268-1024G=
c.293-1024G= (n.293-1024G=)
c.296-1024G= (n.296-1024G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.4+29298G= (n.4+29298G=)
c.-43-21363G= (n.-43-21363G=)
c.-99+29387G= (n.-99+29387G=)
n.768G=
n.809G=
17g.43095884C>GCA10600839BRCA1n.696G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.545-1024G>C (n.545-1024G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-218-1024G>C (n.-218-1024G>C)
c.548-1024G>C (n.548-1024G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.268-1024G>C
c.293-1024G>C (n.293-1024G>C)
c.296-1024G>C (n.296-1024G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.4+29298G>C (n.4+29298G>C)
c.-43-21363G>C (n.-43-21363G>C)
c.-99+29387G>C (n.-99+29387G>C)
n.768G>C
n.809G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095884C>TCA10600840BRCA1n.696G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.545-1024G>A (n.545-1024G>A)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.-218-1024G>A (n.-218-1024G>A)
c.548-1024G>A (n.548-1024G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.268-1024G>A
c.293-1024G>A (n.293-1024G>A)
c.296-1024G>A (n.296-1024G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.4+29298G>A (n.4+29298G>A)
c.-43-21363G>A (n.-43-21363G>A)
c.-99+29387G>A (n.-99+29387G>A)
n.768G>A
n.809G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095884_43095885insACA2695226006BRCA1n.695_696insT
c.631_632insT (p.Gly211ValfsTer5)
c.545-1025_545-1024insT (n.545-1025_545-1024insT)
c.628_629insT (p.Gly210ValfsTer5)
c.553_554insT (p.Gly185ValfsTer5)
c.490_491insT (p.Gly164ValfsTer5)
c.-218-1025_-218-1024insT (n.-218-1025_-218-1024insT)
c.548-1025_548-1024insT (n.548-1025_548-1024insT)
c.550_551insT (p.Gly184ValfsTer5)
c.*639_*640insT (n.*639_*640insT)
c.*505_*506insT (n.*505_*506insT)
c.*414_*415insT (n.*414_*415insT)
c.268-1025_268-1024insT
c.293-1025_293-1024insT (n.293-1025_293-1024insT)
c.296-1025_296-1024insT (n.296-1025_296-1024insT)
c.*567_*568insT (n.*567_*568insT)
c.4+29297_4+29298insT (n.4+29297_4+29298insT)
c.-43-21364_-43-21363insT (n.-43-21364_-43-21363insT)
c.-99+29386_-99+29387insT (n.-99+29386_-99+29387insT)
n.767_768insT
n.808_809insT
17g.43095885C>ACA10600841BRCA1n.695G>T
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.545-1025G>T (n.545-1025G>T)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.-218-1025G>T (n.-218-1025G>T)
c.548-1025G>T (n.548-1025G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.268-1025G>T
c.293-1025G>T (n.293-1025G>T)
c.296-1025G>T (n.296-1025G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.4+29297G>T (n.4+29297G>T)
c.-43-21364G>T (n.-43-21364G>T)
c.-99+29386G>T (n.-99+29386G>T)
n.767G>T
n.808G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.43095885C=CA2260785758BRCA1n.695G=
c.631G= (p.Gly211=)
c.545-1025G= (n.545-1025G=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.553G= (p.Gly185=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.-218-1025G= (n.-218-1025G=)
c.548-1025G= (n.548-1025G=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.268-1025G=
c.293-1025G= (n.293-1025G=)
c.296-1025G= (n.296-1025G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.4+29297G= (n.4+29297G=)
c.-43-21364G= (n.-43-21364G=)
c.-99+29386G= (n.-99+29386G=)
n.767G=
n.808G=
17g.43095885C>GCA10600842BRCA1n.695G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.545-1025G>C (n.545-1025G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-218-1025G>C (n.-218-1025G>C)
c.548-1025G>C (n.548-1025G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.268-1025G>C
c.293-1025G>C (n.293-1025G>C)
c.296-1025G>C (n.296-1025G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.4+29297G>C (n.4+29297G>C)
c.-43-21364G>C (n.-43-21364G>C)
c.-99+29386G>C (n.-99+29386G>C)
n.767G>C
n.808G>C
 dbSNP
17g.43095885C>TCA10600843BRCA1n.695G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.545-1025G>A (n.545-1025G>A)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.-218-1025G>A (n.-218-1025G>A)
c.548-1025G>A (n.548-1025G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.268-1025G>A
c.293-1025G>A (n.293-1025G>A)
c.296-1025G>A (n.296-1025G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.4+29297G>A (n.4+29297G>A)
c.-43-21364G>A (n.-43-21364G>A)
c.-99+29386G>A (n.-99+29386G>A)
n.767G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095886T>ACA10600844BRCA1n.694A>T
c.630A>T (p.Gln210His)
c.545-1026A>T (n.545-1026A>T)
c.627A>T (p.Gln209His)
c.552A>T (p.Gln184His)
c.489A>T (p.Gln163His)
c.-218-1026A>T (n.-218-1026A>T)
c.548-1026A>T (n.548-1026A>T)
c.549A>T (p.Gln183His)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.268-1026A>T
c.293-1026A>T (n.293-1026A>T)
c.296-1026A>T (n.296-1026A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.4+29296A>T (n.4+29296A>T)
c.-43-21365A>T (n.-43-21365A>T)
c.-99+29385A>T (n.-99+29385A>T)
n.766A>T
n.807A>T
 dbSNP
17g.43095886T>CCA500124059BRCA1n.694A>G
c.630A>G (p.Gln210=)
c.545-1026A>G (n.545-1026A>G)
c.627A>G (p.Gln209=)
c.552A>G (p.Gln184=)
c.489A>G (p.Gln163=)
c.-218-1026A>G (n.-218-1026A>G)
c.548-1026A>G (n.548-1026A>G)
c.549A>G (p.Gln183=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.268-1026A>G
c.293-1026A>G (n.293-1026A>G)
c.296-1026A>G (n.296-1026A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.4+29296A>G (n.4+29296A>G)
c.-43-21365A>G (n.-43-21365A>G)
c.-99+29385A>G (n.-99+29385A>G)
n.766A>G
n.807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095886T>GCA10600845BRCA1n.694A>C
c.630A>C (p.Gln210His)
c.545-1026A>C (n.545-1026A>C)
c.627A>C (p.Gln209His)
c.552A>C (p.Gln184His)
c.489A>C (p.Gln163His)
c.-218-1026A>C (n.-218-1026A>C)
c.548-1026A>C (n.548-1026A>C)
c.549A>C (p.Gln183His)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.268-1026A>C
c.293-1026A>C (n.293-1026A>C)
c.296-1026A>C (n.296-1026A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.4+29296A>C (n.4+29296A>C)
c.-43-21365A>C (n.-43-21365A>C)
c.-99+29385A>C (n.-99+29385A>C)
n.766A>C
n.807A>C
17g.43095886T=CA2260785759BRCA1n.694A=
c.630A= (p.Gln210=)
c.545-1026A= (n.545-1026A=)
c.627A= (p.Gln209=)
c.552A= (p.Gln184=)
c.489A= (p.Gln163=)
c.-218-1026A= (n.-218-1026A=)
c.548-1026A= (n.548-1026A=)
c.549A= (p.Gln183=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.268-1026A=
c.293-1026A= (n.293-1026A=)
c.296-1026A= (n.296-1026A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.4+29296A= (n.4+29296A=)
c.-43-21365A= (n.-43-21365A=)
c.-99+29385A= (n.-99+29385A=)
n.766A=
n.807A=
17g.43095887T>ACA10600846BRCA1n.693A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.545-1027A>T (n.545-1027A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.-218-1027A>T (n.-218-1027A>T)
c.548-1027A>T (n.548-1027A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.268-1027A>T
c.293-1027A>T (n.293-1027A>T)
c.296-1027A>T (n.296-1027A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.4+29295A>T (n.4+29295A>T)
c.-43-21366A>T (n.-43-21366A>T)
c.-99+29384A>T (n.-99+29384A>T)
n.765A>T
n.806A>T
 dbSNP
17g.43095887T>CCA10600847BRCA1n.693A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.545-1027A>G (n.545-1027A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.-218-1027A>G (n.-218-1027A>G)
c.548-1027A>G (n.548-1027A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.268-1027A>G
c.293-1027A>G (n.293-1027A>G)
c.296-1027A>G (n.296-1027A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.4+29295A>G (n.4+29295A>G)
c.-43-21366A>G (n.-43-21366A>G)
c.-99+29384A>G (n.-99+29384A>G)
n.765A>G
n.806A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095887T>GCA10600848BRCA1n.693A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.545-1027A>C (n.545-1027A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.-218-1027A>C (n.-218-1027A>C)
c.548-1027A>C (n.548-1027A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.268-1027A>C
c.293-1027A>C (n.293-1027A>C)
c.296-1027A>C (n.296-1027A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.4+29295A>C (n.4+29295A>C)
c.-43-21366A>C (n.-43-21366A>C)
c.-99+29384A>C (n.-99+29384A>C)
n.765A>C
n.806A>C
17g.43095887T=CA2260785760BRCA1n.693A=
c.629A= (p.Gln210=)
c.545-1027A= (n.545-1027A=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.551A= (p.Gln184=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.-218-1027A= (n.-218-1027A=)
c.548-1027A= (n.548-1027A=)
c.548A= (p.Gln183=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.268-1027A=
c.293-1027A= (n.293-1027A=)
c.296-1027A= (n.296-1027A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.4+29295A= (n.4+29295A=)
c.-43-21366A= (n.-43-21366A=)
c.-99+29384A= (n.-99+29384A=)
n.765A=
n.806A=
17g.43095888G>ACA10586117BRCA1n.692C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.545-1028C>T (n.545-1028C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.-218-1028C>T (n.-218-1028C>T)
c.548-1028C>T (n.548-1028C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.268-1028C>T
c.293-1028C>T (n.293-1028C>T)
c.296-1028C>T (n.296-1028C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.4+29294C>T (n.4+29294C>T)
c.-43-21367C>T (n.-43-21367C>T)
c.-99+29383C>T (n.-99+29383C>T)
n.764C>T
n.805C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43095888G>CCA10600849BRCA1n.692C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.545-1028C>G (n.545-1028C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.-218-1028C>G (n.-218-1028C>G)
c.548-1028C>G (n.548-1028C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.268-1028C>G
c.293-1028C>G (n.293-1028C>G)
c.296-1028C>G (n.296-1028C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.4+29294C>G (n.4+29294C>G)
c.-43-21367C>G (n.-43-21367C>G)
c.-99+29383C>G (n.-99+29383C>G)
n.764C>G
n.805C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095888G=CA2260785761BRCA1n.692C=
c.628C= (p.Gln210=)
c.545-1028C= (n.545-1028C=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.-218-1028C= (n.-218-1028C=)
c.548-1028C= (n.548-1028C=)
c.547C= (p.Gln183=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.268-1028C=
c.293-1028C= (n.293-1028C=)
c.296-1028C= (n.296-1028C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.4+29294C= (n.4+29294C=)
c.-43-21367C= (n.-43-21367C=)
c.-99+29383C= (n.-99+29383C=)
n.764C=
n.805C=
17g.43095888G>TCA10600850BRCA1n.692C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.545-1028C>A (n.545-1028C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.-218-1028C>A (n.-218-1028C>A)
c.548-1028C>A (n.548-1028C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.268-1028C>A
c.293-1028C>A (n.293-1028C>A)
c.296-1028C>A (n.296-1028C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.4+29294C>A (n.4+29294C>A)
c.-43-21367C>A (n.-43-21367C>A)
c.-99+29383C>A (n.-99+29383C>A)
n.764C>A
n.805C>A
17g.43095889A=CA2260785762BRCA1n.691T=
c.627T= (p.Pro209=)
c.545-1029T= (n.545-1029T=)
c.624T= (p.Pro208=)
c.549T= (p.Pro183=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.-218-1029T= (n.-218-1029T=)
c.548-1029T= (n.548-1029T=)
c.546T= (p.Pro182=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.268-1029T=
c.293-1029T= (n.293-1029T=)
c.296-1029T= (n.296-1029T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.4+29293T= (n.4+29293T=)
c.-43-21368T= (n.-43-21368T=)
c.-99+29382T= (n.-99+29382T=)
n.763T=
n.804T=
17g.43095889A>CCA500124063BRCA1n.691T>G
c.627T>G (p.Pro209=)
c.545-1029T>G (n.545-1029T>G)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.-218-1029T>G (n.-218-1029T>G)
c.548-1029T>G (n.548-1029T>G)
c.546T>G (p.Pro182=)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.268-1029T>G
c.293-1029T>G (n.293-1029T>G)
c.296-1029T>G (n.296-1029T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.4+29293T>G (n.4+29293T>G)
c.-43-21368T>G (n.-43-21368T>G)
c.-99+29382T>G (n.-99+29382T>G)
n.763T>G
n.804T>G
17g.43095889A>GCA500124064BRCA1n.691T>C
c.627T>C (p.Pro209=)
c.545-1029T>C (n.545-1029T>C)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.-218-1029T>C (n.-218-1029T>C)
c.548-1029T>C (n.548-1029T>C)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.268-1029T>C
c.293-1029T>C (n.293-1029T>C)
c.296-1029T>C (n.296-1029T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.4+29293T>C (n.4+29293T>C)
c.-43-21368T>C (n.-43-21368T>C)
c.-99+29382T>C (n.-99+29382T>C)
n.763T>C
n.804T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095889A>TCA500124065BRCA1n.691T>A
c.627T>A (p.Pro209=)
c.545-1029T>A (n.545-1029T>A)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.549T>A (p.Pro183=)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.-218-1029T>A (n.-218-1029T>A)
c.548-1029T>A (n.548-1029T>A)
c.546T>A (p.Pro182=)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.268-1029T>A
c.293-1029T>A (n.293-1029T>A)
c.296-1029T>A (n.296-1029T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.4+29293T>A (n.4+29293T>A)
c.-43-21368T>A (n.-43-21368T>A)
c.-99+29382T>A (n.-99+29382T>A)
n.763T>A
n.804T>A
17g.43095889_43095890delinsAGCA2260785763BRCA1n.690_691delinsCT
c.626_627delinsCT (p.Pro209=)
c.545-1030_545-1029delinsCT (n.545-1030_545-1029delinsCT)
c.623_624delinsCT (p.Pro208=)
c.548_549delinsCT (p.Pro183=)
c.485_486delinsCT (p.Pro162=)
c.-218-1030_-218-1029delinsCT (n.-218-1030_-218-1029delinsCT)
c.548-1030_548-1029delinsCT (n.548-1030_548-1029delinsCT)
c.545_546delinsCT (p.Pro182=)
c.*634_*635delinsCT (n.*634_*635delinsCT)
c.*500_*501delinsCT (n.*500_*501delinsCT)
c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT)
c.268-1030_268-1029delinsCT
c.293-1030_293-1029delinsCT (n.293-1030_293-1029delinsCT)
c.296-1030_296-1029delinsCT (n.296-1030_296-1029delinsCT)
c.*562_*563delinsCT (n.*562_*563delinsCT)
c.4+29292_4+29293delinsCT (n.4+29292_4+29293delinsCT)
c.-43-21369_-43-21368delinsCT (n.-43-21369_-43-21368delinsCT)
c.-99+29381_-99+29382delinsCT (n.-99+29381_-99+29382delinsCT)
n.762_763delinsCT
n.803_804delinsCT
17g.43095890G>ACA056615BRCA1n.690C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.545-1030C>T (n.545-1030C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-218-1030C>T (n.-218-1030C>T)
c.548-1030C>T (n.548-1030C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.268-1030C>T
c.293-1030C>T (n.293-1030C>T)
c.296-1030C>T (n.296-1030C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.4+29292C>T (n.4+29292C>T)
c.-43-21369C>T (n.-43-21369C>T)
c.-99+29381C>T (n.-99+29381C>T)
n.762C>T
n.803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095890G>CCA10600851BRCA1n.690C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.545-1030C>G (n.545-1030C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-218-1030C>G (n.-218-1030C>G)
c.548-1030C>G (n.548-1030C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.268-1030C>G
c.293-1030C>G (n.293-1030C>G)
c.296-1030C>G (n.296-1030C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.4+29292C>G (n.4+29292C>G)
c.-43-21369C>G (n.-43-21369C>G)
c.-99+29381C>G (n.-99+29381C>G)
n.762C>G
n.803C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095890G=CA2260785764BRCA1n.690C=
c.626C= (p.Pro209=)
c.545-1030C= (n.545-1030C=)
c.623C= (p.Pro208=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.-218-1030C= (n.-218-1030C=)
c.548-1030C= (n.548-1030C=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.268-1030C=
c.293-1030C= (n.293-1030C=)
c.296-1030C= (n.296-1030C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.4+29292C= (n.4+29292C=)
c.-43-21369C= (n.-43-21369C=)
c.-99+29381C= (n.-99+29381C=)
n.762C=
n.803C=
17g.43095890G>TCA10600852BRCA1n.690C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
c.545-1030C>A (n.545-1030C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.-218-1030C>A (n.-218-1030C>A)
c.548-1030C>A (n.548-1030C>A)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.268-1030C>A
c.293-1030C>A (n.293-1030C>A)
c.296-1030C>A (n.296-1030C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.4+29292C>A (n.4+29292C>A)
c.-43-21369C>A (n.-43-21369C>A)
c.-99+29381C>A (n.-99+29381C>A)
n.762C>A
n.803C>A
 dbSNP
17g.43095893delCA10602601BRCA1n.690del
c.626del (p.Pro209LeufsTer25)
c.545-1030del (n.545-1030del)
c.623del (p.Pro208LeufsTer25)
c.548del (p.Pro183LeufsTer25)
c.485del (p.Pro162LeufsTer25)
c.-218-1030del (n.-218-1030del)
c.548-1030del (n.548-1030del)
c.545del (p.Pro182LeufsTer25)
c.*634del (n.*634del)
c.*500del (n.*500del)
c.626del (p.Pro209LeufsTer?)
c.*409del (n.*409del)
c.268-1030del
c.623del (p.Pro208LeufsTer?)
c.293-1030del (n.293-1030del)
c.296-1030del (n.296-1030del)
c.*562del (n.*562del)
c.4+29292del (n.4+29292del)
c.-43-21369del (n.-43-21369del)
c.-99+29381del (n.-99+29381del)
n.762del
n.803del
 ClinVar dbSNP
17g.43095891G>ACA003767BRCA1n.689C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.545-1031C>T (n.545-1031C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-218-1031C>T (n.-218-1031C>T)
c.548-1031C>T (n.548-1031C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.268-1031C>T
c.293-1031C>T (n.293-1031C>T)
c.296-1031C>T (n.296-1031C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.4+29291C>T (n.4+29291C>T)
c.-43-21370C>T (n.-43-21370C>T)
c.-99+29380C>T (n.-99+29380C>T)
n.761C>T
n.802C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095891G>CCA10600853BRCA1n.689C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.545-1031C>G (n.545-1031C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-218-1031C>G (n.-218-1031C>G)
c.548-1031C>G (n.548-1031C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.268-1031C>G
c.293-1031C>G (n.293-1031C>G)
c.296-1031C>G (n.296-1031C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.4+29291C>G (n.4+29291C>G)
c.-43-21370C>G (n.-43-21370C>G)
c.-99+29380C>G (n.-99+29380C>G)
n.761C>G
n.802C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095891G=CA2260785765BRCA1n.689C=
c.625C= (p.Pro209=)
c.545-1031C= (n.545-1031C=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.-218-1031C= (n.-218-1031C=)
c.548-1031C= (n.548-1031C=)
c.544C= (p.Pro182=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.268-1031C=
c.293-1031C= (n.293-1031C=)
c.296-1031C= (n.296-1031C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.4+29291C= (n.4+29291C=)
c.-43-21370C= (n.-43-21370C=)
c.-99+29380C= (n.-99+29380C=)
n.761C=
n.802C=
17g.43095891G>TCA10600854BRCA1n.689C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.545-1031C>A (n.545-1031C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-218-1031C>A (n.-218-1031C>A)
c.548-1031C>A (n.548-1031C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.268-1031C>A
c.293-1031C>A (n.293-1031C>A)
c.296-1031C>A (n.296-1031C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.4+29291C>A (n.4+29291C>A)
c.-43-21370C>A (n.-43-21370C>A)
c.-99+29380C>A (n.-99+29380C>A)
n.761C>A
n.802C>A
 dbSNP
17g.43095891_43095892insTGGCTCCTGATTTCATCCCTCA003766BRCA1n.688_689insAGGGATGAAATCAGGAGCCA
c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro209ArgfsTer32)
c.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro208ArgfsTer32)
c.546_547insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro183ArgfsTer32)
c.483_484insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro162ArgfsTer32)
c.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.543_544insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro182ArgfsTer32)
c.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro209ArgfsTer?)
c.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.268-1032_268-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA
c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (p.Pro208ArgfsTer?)
c.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
c.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAGCCA (n.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAGCCA)
n.760_761insAGGGATGAAATCAGGAGCCA
n.801_802insAGGGATGAAATCAGGAGCCA
 ClinVar dbSNP
17g.43095891_43095892insTGGTTCCTGATTTCATCCCTCA913188936BRCA1n.688_689insAGGGATGAAATCAGGAACCA
c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro209ArgfsTer32)
c.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.545-1032_545-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro208ArgfsTer32)
c.546_547insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro183ArgfsTer32)
c.483_484insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro162ArgfsTer32)
c.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-218-1032_-218-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.548-1032_548-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.543_544insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro182ArgfsTer32)
c.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*632_*633insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*498_*499insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.624_625insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro209ArgfsTer?)
c.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*407_*408insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.268-1032_268-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA
c.621_622insAGGGATGAAATCAGGAACCA (p.Pro208ArgfsTer?)
c.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.293-1032_293-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.296-1032_296-1031insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.*560_*561insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.4+29290_4+29291insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-43-21371_-43-21370insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
c.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAACCA (n.-99+29379_-99+29380insAGGGATGAAATCAGGAACCA)
n.760_761insAGGGATGAAATCAGGAACCA
n.801_802insAGGGATGAAATCAGGAACCA
 ClinVar dbSNP
17g.43095892G>ACA500124070BRCA1n.688C>T
c.624C>T (p.Thr208=)
c.545-1032C>T (n.545-1032C>T)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.546C>T (p.Thr182=)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.-218-1032C>T (n.-218-1032C>T)
c.548-1032C>T (n.548-1032C>T)
c.543C>T (p.Thr181=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.268-1032C>T
c.293-1032C>T (n.293-1032C>T)
c.296-1032C>T (n.296-1032C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.4+29290C>T (n.4+29290C>T)
c.-43-21371C>T (n.-43-21371C>T)
c.-99+29379C>T (n.-99+29379C>T)
n.760C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095892G>CCA500124068BRCA1n.688C>G
c.624C>G (p.Thr208=)
c.545-1032C>G (n.545-1032C>G)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.546C>G (p.Thr182=)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.-218-1032C>G (n.-218-1032C>G)
c.548-1032C>G (n.548-1032C>G)
c.543C>G (p.Thr181=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.268-1032C>G
c.293-1032C>G (n.293-1032C>G)
c.296-1032C>G (n.296-1032C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.4+29290C>G (n.4+29290C>G)
c.-43-21371C>G (n.-43-21371C>G)
c.-99+29379C>G (n.-99+29379C>G)
n.760C>G
n.801C>G
 dbSNP
17g.43095892G=CA2260785766BRCA1n.688C=
c.624C= (p.Thr208=)
c.545-1032C= (n.545-1032C=)
c.621C= (p.Thr207=)
c.546C= (p.Thr182=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.-218-1032C= (n.-218-1032C=)
c.548-1032C= (n.548-1032C=)
c.543C= (p.Thr181=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.268-1032C=
c.293-1032C= (n.293-1032C=)
c.296-1032C= (n.296-1032C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.4+29290C= (n.4+29290C=)
c.-43-21371C= (n.-43-21371C=)
c.-99+29379C= (n.-99+29379C=)
n.760C=
n.801C=
17g.43095892G>TCA500124069BRCA1n.688C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
c.545-1032C>A (n.545-1032C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.546C>A (p.Thr182=)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.-218-1032C>A (n.-218-1032C>A)
c.548-1032C>A (n.548-1032C>A)
c.543C>A (p.Thr181=)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.268-1032C>A
c.293-1032C>A (n.293-1032C>A)
c.296-1032C>A (n.296-1032C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.4+29290C>A (n.4+29290C>A)
c.-43-21371C>A (n.-43-21371C>A)
c.-99+29379C>A (n.-99+29379C>A)
n.760C>A
n.801C>A
 dbSNP
17g.43095893G>ACA10600855BRCA1n.687C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.545-1033C>T (n.545-1033C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.-218-1033C>T (n.-218-1033C>T)
c.548-1033C>T (n.548-1033C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.268-1033C>T
c.293-1033C>T (n.293-1033C>T)
c.296-1033C>T (n.296-1033C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.4+29289C>T (n.4+29289C>T)
c.-43-21372C>T (n.-43-21372C>T)
c.-99+29378C>T (n.-99+29378C>T)
n.759C>T
n.800C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095893G>CCA056608BRCA1n.687C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.545-1033C>G (n.545-1033C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.-218-1033C>G (n.-218-1033C>G)
c.548-1033C>G (n.548-1033C>G)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.268-1033C>G
c.293-1033C>G (n.293-1033C>G)
c.296-1033C>G (n.296-1033C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.4+29289C>G (n.4+29289C>G)
c.-43-21372C>G (n.-43-21372C>G)
c.-99+29378C>G (n.-99+29378C>G)
n.759C>G
n.800C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43095893G=CA2260785767BRCA1n.687C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.545-1033C= (n.545-1033C=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.-218-1033C= (n.-218-1033C=)
c.548-1033C= (n.548-1033C=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.268-1033C=
c.293-1033C= (n.293-1033C=)
c.296-1033C= (n.296-1033C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.4+29289C= (n.4+29289C=)
c.-43-21372C= (n.-43-21372C=)
c.-99+29378C= (n.-99+29378C=)
n.759C=
n.800C=
17g.43095893G>TCA10600856BRCA1n.687C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.545-1033C>A (n.545-1033C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.-218-1033C>A (n.-218-1033C>A)
c.548-1033C>A (n.548-1033C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.268-1033C>A
c.293-1033C>A (n.293-1033C>A)
c.296-1033C>A (n.296-1033C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.4+29289C>A (n.4+29289C>A)
c.-43-21372C>A (n.-43-21372C>A)
c.-99+29378C>A (n.-99+29378C>A)
n.759C>A
n.800C>A
17g.43095894T>ACA10600857BRCA1n.686A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.545-1034A>T (n.545-1034A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.-218-1034A>T (n.-218-1034A>T)
c.548-1034A>T (n.548-1034A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.268-1034A>T
c.293-1034A>T (n.293-1034A>T)
c.296-1034A>T (n.296-1034A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.4+29288A>T (n.4+29288A>T)
c.-43-21373A>T (n.-43-21373A>T)
c.-99+29377A>T (n.-99+29377A>T)
n.758A>T
n.799A>T
17g.43095894T>CCA10600858BRCA1n.686A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.545-1034A>G (n.545-1034A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.-218-1034A>G (n.-218-1034A>G)
c.548-1034A>G (n.548-1034A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.268-1034A>G
c.293-1034A>G (n.293-1034A>G)
c.296-1034A>G (n.296-1034A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.4+29288A>G (n.4+29288A>G)
c.-43-21373A>G (n.-43-21373A>G)
c.-99+29377A>G (n.-99+29377A>G)
n.758A>G
n.799A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095894T>GCA10600859BRCA1n.686A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.545-1034A>C (n.545-1034A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.-218-1034A>C (n.-218-1034A>C)
c.548-1034A>C (n.548-1034A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.268-1034A>C
c.293-1034A>C (n.293-1034A>C)
c.296-1034A>C (n.296-1034A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.4+29288A>C (n.4+29288A>C)
c.-43-21373A>C (n.-43-21373A>C)
c.-99+29377A>C (n.-99+29377A>C)
n.758A>C
n.799A>C
17g.43095894T=CA2260785768BRCA1n.686A=
c.622A= (p.Thr208=)
c.545-1034A= (n.545-1034A=)
c.619A= (p.Thr207=)
c.544A= (p.Thr182=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.-218-1034A= (n.-218-1034A=)
c.548-1034A= (n.548-1034A=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.268-1034A=
c.293-1034A= (n.293-1034A=)
c.296-1034A= (n.296-1034A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.4+29288A= (n.4+29288A=)
c.-43-21373A= (n.-43-21373A=)
c.-99+29377A= (n.-99+29377A=)
n.758A=
n.799A=
17g.43095894_43095901dupCA1139663116BRCA1n.679_686dup
c.615_622dup (p.Thr208AsnfsTer29)
c.545-1041_545-1034dup (n.545-1041_545-1034dup)
c.612_619dup (p.Thr207AsnfsTer29)
c.537_544dup (p.Thr182AsnfsTer29)
c.474_481dup (p.Thr161AsnfsTer29)
c.-218-1041_-218-1034dup (n.-218-1041_-218-1034dup)
c.548-1041_548-1034dup (n.548-1041_548-1034dup)
c.534_541dup (p.Thr181AsnfsTer29)
c.*623_*630dup (n.*623_*630dup)
c.*489_*496dup (n.*489_*496dup)
c.615_622dup (p.Thr208AsnfsTer?)
c.*398_*405dup (n.*398_*405dup)
c.268-1041_268-1034dup
c.612_619dup (p.Thr207AsnfsTer?)
c.293-1041_293-1034dup (n.293-1041_293-1034dup)
c.296-1041_296-1034dup (n.296-1041_296-1034dup)
c.*551_*558dup (n.*551_*558dup)
c.4+29281_4+29288dup (n.4+29281_4+29288dup)
c.-43-21380_-43-21373dup (n.-43-21380_-43-21373dup)
c.-99+29370_-99+29377dup (n.-99+29370_-99+29377dup)
n.751_758dup
n.792_799dup
 ClinVar dbSNP
17g.43095895G>ACA500124071BRCA1n.685C>T
c.621C>T (p.Ile207=)
c.545-1035C>T (n.545-1035C>T)
c.618C>T (p.Ile206=)
c.543C>T (p.Ile181=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.-218-1035C>T (n.-218-1035C>T)
c.548-1035C>T (n.548-1035C>T)
c.540C>T (p.Ile180=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.268-1035C>T
c.293-1035C>T (n.293-1035C>T)
c.296-1035C>T (n.296-1035C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.4+29287C>T (n.4+29287C>T)
c.-43-21374C>T (n.-43-21374C>T)
c.-99+29376C>T (n.-99+29376C>T)
n.757C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095895G>CCA10600860BRCA1n.685C>G
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.545-1035C>G (n.545-1035C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.-218-1035C>G (n.-218-1035C>G)
c.548-1035C>G (n.548-1035C>G)
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.268-1035C>G
c.293-1035C>G (n.293-1035C>G)
c.296-1035C>G (n.296-1035C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.4+29287C>G (n.4+29287C>G)
c.-43-21374C>G (n.-43-21374C>G)
c.-99+29376C>G (n.-99+29376C>G)
n.757C>G
n.798C>G
 dbSNP
17g.43095895G=CA2260785769BRCA1n.685C=
c.621C= (p.Ile207=)
c.545-1035C= (n.545-1035C=)
c.618C= (p.Ile206=)
c.543C= (p.Ile181=)
c.480C= (p.Ile160=)
c.-218-1035C= (n.-218-1035C=)
c.548-1035C= (n.548-1035C=)
c.540C= (p.Ile180=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.268-1035C=
c.293-1035C= (n.293-1035C=)
c.296-1035C= (n.296-1035C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.4+29287C= (n.4+29287C=)
c.-43-21374C= (n.-43-21374C=)
c.-99+29376C= (n.-99+29376C=)
n.757C=
n.798C=
17g.43095895G>TCA500124073BRCA1n.685C>A
c.621C>A (p.Ile207=)
c.545-1035C>A (n.545-1035C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.543C>A (p.Ile181=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.-218-1035C>A (n.-218-1035C>A)
c.548-1035C>A (n.548-1035C>A)
c.540C>A (p.Ile180=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.268-1035C>A
c.293-1035C>A (n.293-1035C>A)
c.296-1035C>A (n.296-1035C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.4+29287C>A (n.4+29287C>A)
c.-43-21374C>A (n.-43-21374C>A)
c.-99+29376C>A (n.-99+29376C>A)
n.757C>A
n.798C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095896A>CCA10600861BRCA1n.684T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.545-1036T>G (n.545-1036T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.-218-1036T>G (n.-218-1036T>G)
c.548-1036T>G (n.548-1036T>G)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.268-1036T>G
c.293-1036T>G (n.293-1036T>G)
c.296-1036T>G (n.296-1036T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.4+29286T>G (n.4+29286T>G)
c.-43-21375T>G (n.-43-21375T>G)
c.-99+29375T>G (n.-99+29375T>G)
n.756T>G
n.797T>G
 dbSNP
17g.43095896A>GCA10600862BRCA1n.684T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.545-1036T>C (n.545-1036T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.-218-1036T>C (n.-218-1036T>C)
c.548-1036T>C (n.548-1036T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.268-1036T>C
c.293-1036T>C (n.293-1036T>C)
c.296-1036T>C (n.296-1036T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.4+29286T>C (n.4+29286T>C)
c.-43-21375T>C (n.-43-21375T>C)
c.-99+29375T>C (n.-99+29375T>C)
n.756T>C
n.797T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095896A>TCA10600863BRCA1n.684T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.545-1036T>A (n.545-1036T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.-218-1036T>A (n.-218-1036T>A)
c.548-1036T>A (n.548-1036T>A)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.268-1036T>A
c.293-1036T>A (n.293-1036T>A)
c.296-1036T>A (n.296-1036T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.4+29286T>A (n.4+29286T>A)
c.-43-21375T>A (n.-43-21375T>A)
c.-99+29375T>A (n.-99+29375T>A)
n.756T>A
n.797T>A
 dbSNP
17g.43095897T>ACA10600864BRCA1n.683A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.545-1037A>T (n.545-1037A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.-218-1037A>T (n.-218-1037A>T)
c.548-1037A>T (n.548-1037A>T)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.268-1037A>T
c.293-1037A>T (n.293-1037A>T)
c.296-1037A>T (n.296-1037A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.4+29285A>T (n.4+29285A>T)
c.-43-21376A>T (n.-43-21376A>T)
c.-99+29374A>T (n.-99+29374A>T)
n.755A>T
n.796A>T
17g.43095897T>CCA10600865BRCA1n.683A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.545-1037A>G (n.545-1037A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.-218-1037A>G (n.-218-1037A>G)
c.548-1037A>G (n.548-1037A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.268-1037A>G
c.293-1037A>G (n.293-1037A>G)
c.296-1037A>G (n.296-1037A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.4+29285A>G (n.4+29285A>G)
c.-43-21376A>G (n.-43-21376A>G)
c.-99+29374A>G (n.-99+29374A>G)
n.755A>G
n.796A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095897T>GCA10600866BRCA1n.683A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.545-1037A>C (n.545-1037A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.-218-1037A>C (n.-218-1037A>C)
c.548-1037A>C (n.548-1037A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.268-1037A>C
c.293-1037A>C (n.293-1037A>C)
c.296-1037A>C (n.296-1037A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.4+29285A>C (n.4+29285A>C)
c.-43-21376A>C (n.-43-21376A>C)
c.-99+29374A>C (n.-99+29374A>C)
n.755A>C
n.796A>C
17g.43095897T=CA2260785770BRCA1n.683A=
c.619A= (p.Ile207=)
c.545-1037A= (n.545-1037A=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.541A= (p.Ile181=)
c.478A= (p.Ile160=)
c.-218-1037A= (n.-218-1037A=)
c.548-1037A= (n.548-1037A=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.268-1037A=
c.293-1037A= (n.293-1037A=)
c.296-1037A= (n.296-1037A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.4+29285A= (n.4+29285A=)
c.-43-21376A= (n.-43-21376A=)
c.-99+29374A= (n.-99+29374A=)
n.755A=
n.796A=
17g.43095898T>ACA10600867BRCA1n.682A>T
c.618A>T (p.Gln206His)
c.545-1038A>T (n.545-1038A>T)
c.615A>T (p.Gln205His)
c.540A>T (p.Gln180His)
c.477A>T (p.Gln159His)
c.-218-1038A>T (n.-218-1038A>T)
c.548-1038A>T (n.548-1038A>T)
c.537A>T (p.Gln179His)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.268-1038A>T
c.293-1038A>T (n.293-1038A>T)
c.296-1038A>T (n.296-1038A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.4+29284A>T (n.4+29284A>T)
c.-43-21377A>T (n.-43-21377A>T)
c.-99+29373A>T (n.-99+29373A>T)
n.754A>T
n.795A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43095898T>CCA500124075BRCA1n.682A>G
c.618A>G (p.Gln206=)
c.545-1038A>G (n.545-1038A>G)
c.615A>G (p.Gln205=)
c.540A>G (p.Gln180=)
c.477A>G (p.Gln159=)
c.-218-1038A>G (n.-218-1038A>G)
c.548-1038A>G (n.548-1038A>G)
c.537A>G (p.Gln179=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.268-1038A>G
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c.296-1038A>G (n.296-1038A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.4+29284A>G (n.4+29284A>G)
c.-43-21377A>G (n.-43-21377A>G)
c.-99+29373A>G (n.-99+29373A>G)
n.754A>G
n.795A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095898T>GCA10600868BRCA1n.682A>C
c.618A>C (p.Gln206His)
c.545-1038A>C (n.545-1038A>C)
c.615A>C (p.Gln205His)
c.540A>C (p.Gln180His)
c.477A>C (p.Gln159His)
c.-218-1038A>C (n.-218-1038A>C)
c.548-1038A>C (n.548-1038A>C)
c.537A>C (p.Gln179His)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.268-1038A>C
c.293-1038A>C (n.293-1038A>C)
c.296-1038A>C (n.296-1038A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.4+29284A>C (n.4+29284A>C)
c.-43-21377A>C (n.-43-21377A>C)
c.-99+29373A>C (n.-99+29373A>C)
n.754A>C
n.795A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095898T=CA2260785771BRCA1n.682A=
c.618A= (p.Gln206=)
c.545-1038A= (n.545-1038A=)
c.615A= (p.Gln205=)
c.540A= (p.Gln180=)
c.477A= (p.Gln159=)
c.-218-1038A= (n.-218-1038A=)
c.548-1038A= (n.548-1038A=)
c.537A= (p.Gln179=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.*401A= (n.*401A=)
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c.*554A= (n.*554A=)
c.4+29284A= (n.4+29284A=)
c.-43-21377A= (n.-43-21377A=)
c.-99+29373A= (n.-99+29373A=)
n.754A=
n.795A=
17g.43095899T>ACA10600869BRCA1n.681A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.545-1039A>T (n.545-1039A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.-218-1039A>T (n.-218-1039A>T)
c.548-1039A>T (n.548-1039A>T)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.268-1039A>T
c.293-1039A>T (n.293-1039A>T)
c.296-1039A>T (n.296-1039A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.4+29283A>T (n.4+29283A>T)
c.-43-21378A>T (n.-43-21378A>T)
c.-99+29372A>T (n.-99+29372A>T)
n.753A>T
n.794A>T
17g.43095899T>CCA10600870BRCA1n.681A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.545-1039A>G (n.545-1039A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.-218-1039A>G (n.-218-1039A>G)
c.548-1039A>G (n.548-1039A>G)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.268-1039A>G
c.293-1039A>G (n.293-1039A>G)
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c.*553A>G (n.*553A>G)
c.4+29283A>G (n.4+29283A>G)
c.-43-21378A>G (n.-43-21378A>G)
c.-99+29372A>G (n.-99+29372A>G)
n.753A>G
n.794A>G
17g.43095899T>GCA10586116BRCA1n.681A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.545-1039A>C (n.545-1039A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.-218-1039A>C (n.-218-1039A>C)
c.548-1039A>C (n.548-1039A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.268-1039A>C
c.293-1039A>C (n.293-1039A>C)
c.296-1039A>C (n.296-1039A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.4+29283A>C (n.4+29283A>C)
c.-43-21378A>C (n.-43-21378A>C)
c.-99+29372A>C (n.-99+29372A>C)
n.753A>C
n.794A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43095899T=CA2260785772BRCA1n.681A=
c.617A= (p.Gln206=)
c.545-1039A= (n.545-1039A=)
c.614A= (p.Gln205=)
c.539A= (p.Gln180=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.-218-1039A= (n.-218-1039A=)
c.548-1039A= (n.548-1039A=)
c.536A= (p.Gln179=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.268-1039A=
c.293-1039A= (n.293-1039A=)
c.296-1039A= (n.296-1039A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.4+29283A= (n.4+29283A=)
c.-43-21378A= (n.-43-21378A=)
c.-99+29372A= (n.-99+29372A=)
n.753A=
n.794A=
17g.43095900delCA2733923943BRCA1n.680del
c.616del (p.Gln206LysfsTer28)
c.545-1040del (n.545-1040del)
c.613del (p.Gln205LysfsTer28)
c.538del (p.Gln180LysfsTer28)
c.475del (p.Gln159LysfsTer28)
c.-218-1040del (n.-218-1040del)
c.548-1040del (n.548-1040del)
c.535del (p.Gln179LysfsTer28)
c.*624del (n.*624del)
c.*490del (n.*490del)
c.616del (p.Gln206LysfsTer?)
c.*399del (n.*399del)
c.268-1040del
c.613del (p.Gln205LysfsTer?)
c.293-1040del (n.293-1040del)
c.296-1040del (n.296-1040del)
c.*552del (n.*552del)
c.4+29282del (n.4+29282del)
c.-43-21379del (n.-43-21379del)
c.-99+29371del (n.-99+29371del)
n.752del
n.793del
 dbSNP
17g.43095900G>ACA003762BRCA1n.680C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.545-1040C>T (n.545-1040C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.-218-1040C>T (n.-218-1040C>T)
c.548-1040C>T (n.548-1040C>T)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.268-1040C>T
c.293-1040C>T (n.293-1040C>T)
c.296-1040C>T (n.296-1040C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.4+29282C>T (n.4+29282C>T)
c.-43-21379C>T (n.-43-21379C>T)
c.-99+29371C>T (n.-99+29371C>T)
n.752C>T
n.793C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095900G>CCA10600871BRCA1n.680C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.545-1040C>G (n.545-1040C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.-218-1040C>G (n.-218-1040C>G)
c.548-1040C>G (n.548-1040C>G)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.268-1040C>G
c.293-1040C>G (n.293-1040C>G)
c.296-1040C>G (n.296-1040C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.4+29282C>G (n.4+29282C>G)
c.-43-21379C>G (n.-43-21379C>G)
c.-99+29371C>G (n.-99+29371C>G)
n.752C>G
n.793C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095900G=CA2260785773BRCA1n.680C=
c.616C= (p.Gln206=)
c.545-1040C= (n.545-1040C=)
c.613C= (p.Gln205=)
c.538C= (p.Gln180=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.-218-1040C= (n.-218-1040C=)
c.548-1040C= (n.548-1040C=)
c.535C= (p.Gln179=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.268-1040C=
c.293-1040C= (n.293-1040C=)
c.296-1040C= (n.296-1040C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.4+29282C= (n.4+29282C=)
c.-43-21379C= (n.-43-21379C=)
c.-99+29371C= (n.-99+29371C=)
n.752C=
n.793C=
17g.43095900G>TCA10600872BRCA1n.680C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.545-1040C>A (n.545-1040C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.-218-1040C>A (n.-218-1040C>A)
c.548-1040C>A (n.548-1040C>A)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.268-1040C>A
c.293-1040C>A (n.293-1040C>A)
c.296-1040C>A (n.296-1040C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.4+29282C>A (n.4+29282C>A)
c.-43-21379C>A (n.-43-21379C>A)
c.-99+29371C>A (n.-99+29371C>A)
n.752C>A
n.793C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095901T>ACA10600873BRCA1n.679A>T
c.615A>T (p.Leu205Phe)
c.545-1041A>T (n.545-1041A>T)
c.612A>T (p.Leu204Phe)
c.537A>T (p.Leu179Phe)
c.474A>T (p.Leu158Phe)
c.-218-1041A>T (n.-218-1041A>T)
c.548-1041A>T (n.548-1041A>T)
c.534A>T (p.Leu178Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.268-1041A>T
c.293-1041A>T (n.293-1041A>T)
c.296-1041A>T (n.296-1041A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.4+29281A>T (n.4+29281A>T)
c.-43-21380A>T (n.-43-21380A>T)
c.-99+29370A>T (n.-99+29370A>T)
n.751A>T
n.792A>T
17g.43095901T>CCA500124077BRCA1n.679A>G
c.615A>G (p.Leu205=)
c.545-1041A>G (n.545-1041A>G)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.537A>G (p.Leu179=)
c.474A>G (p.Leu158=)
c.-218-1041A>G (n.-218-1041A>G)
c.548-1041A>G (n.548-1041A>G)
c.534A>G (p.Leu178=)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.268-1041A>G
c.293-1041A>G (n.293-1041A>G)
c.296-1041A>G (n.296-1041A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.4+29281A>G (n.4+29281A>G)
c.-43-21380A>G (n.-43-21380A>G)
c.-99+29370A>G (n.-99+29370A>G)
n.751A>G
n.792A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095901T>GCA10600874BRCA1n.679A>C
c.615A>C (p.Leu205Phe)
c.545-1041A>C (n.545-1041A>C)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
c.537A>C (p.Leu179Phe)
c.474A>C (p.Leu158Phe)
c.-218-1041A>C (n.-218-1041A>C)
c.548-1041A>C (n.548-1041A>C)
c.534A>C (p.Leu178Phe)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.268-1041A>C
c.293-1041A>C (n.293-1041A>C)
c.296-1041A>C (n.296-1041A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.4+29281A>C (n.4+29281A>C)
c.-43-21380A>C (n.-43-21380A>C)
c.-99+29370A>C (n.-99+29370A>C)
n.751A>C
n.792A>C
17g.43095901T=CA2260785774BRCA1n.679A=
c.615A= (p.Leu205=)
c.545-1041A= (n.545-1041A=)
c.612A= (p.Leu204=)
c.537A= (p.Leu179=)
c.474A= (p.Leu158=)
c.-218-1041A= (n.-218-1041A=)
c.548-1041A= (n.548-1041A=)
c.534A= (p.Leu178=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.268-1041A=
c.293-1041A= (n.293-1041A=)
c.296-1041A= (n.296-1041A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.4+29281A= (n.4+29281A=)
c.-43-21380A= (n.-43-21380A=)
c.-99+29370A= (n.-99+29370A=)
n.751A=
n.792A=
17g.43095901dupCA891844214BRCA1n.679dup
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c.612dup (p.Gln205ThrfsTer10)
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c.534dup (p.Gln179ThrfsTer10)
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c.*489dup (n.*489dup)
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c.-99+29370dup (n.-99+29370dup)
n.751dup
n.792dup
 ClinVar dbSNP
17g.43095902A=CA2260785775BRCA1n.678T=
c.614T= (p.Leu205=)
c.545-1042T= (n.545-1042T=)
c.611T= (p.Leu204=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.-218-1042T= (n.-218-1042T=)
c.548-1042T= (n.548-1042T=)
c.533T= (p.Leu178=)
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c.*397T= (n.*397T=)
c.268-1042T=
c.293-1042T= (n.293-1042T=)
c.296-1042T= (n.296-1042T=)
c.*550T= (n.*550T=)
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c.-99+29369T= (n.-99+29369T=)
n.750T=
n.791T=
17g.43095902A>CCA10600875BRCA1n.678T>G
c.614T>G (p.Leu205Ter)
c.545-1042T>G (n.545-1042T>G)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
c.536T>G (p.Leu179Ter)
c.473T>G (p.Leu158Ter)
c.-218-1042T>G (n.-218-1042T>G)
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n.750T>G
n.791T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095902A>GCA10600876BRCA1n.678T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.545-1042T>C (n.545-1042T>C)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.-218-1042T>C (n.-218-1042T>C)
c.548-1042T>C (n.548-1042T>C)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.*622T>C (n.*622T>C)
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c.268-1042T>C
c.293-1042T>C (n.293-1042T>C)
c.296-1042T>C (n.296-1042T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.4+29280T>C (n.4+29280T>C)
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c.-99+29369T>C (n.-99+29369T>C)
n.750T>C
n.791T>C
 dbSNP
17g.43095902A>TCA10600877BRCA1n.678T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.545-1042T>A (n.545-1042T>A)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.-218-1042T>A (n.-218-1042T>A)
c.548-1042T>A (n.548-1042T>A)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.268-1042T>A
c.293-1042T>A (n.293-1042T>A)
c.296-1042T>A (n.296-1042T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.4+29280T>A (n.4+29280T>A)
c.-43-21381T>A (n.-43-21381T>A)
c.-99+29369T>A (n.-99+29369T>A)
n.750T>A
n.791T>A
 dbSNP
17g.43095903A>CCA10600878BRCA1n.677T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.545-1043T>G (n.545-1043T>G)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
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c.*487T>G (n.*487T>G)
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c.268-1043T>G
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c.-99+29368T>G (n.-99+29368T>G)
n.749T>G
n.790T>G
 dbSNP
17g.43095903A>GCA500124078BRCA1n.677T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
c.545-1043T>C (n.545-1043T>C)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.472T>C (p.Leu158=)
c.-218-1043T>C (n.-218-1043T>C)
c.548-1043T>C (n.548-1043T>C)
c.532T>C (p.Leu178=)
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c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.268-1043T>C
c.293-1043T>C (n.293-1043T>C)
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c.*549T>C (n.*549T>C)
c.4+29279T>C (n.4+29279T>C)
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n.749T>C
n.790T>C
 dbSNP
17g.43095903A>TCA10600879BRCA1n.677T>A
c.613T>A (p.Leu205Ile)
c.545-1043T>A (n.545-1043T>A)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.535T>A (p.Leu179Ile)
c.472T>A (p.Leu158Ile)
c.-218-1043T>A (n.-218-1043T>A)
c.548-1043T>A (n.548-1043T>A)
c.532T>A (p.Leu178Ile)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.268-1043T>A
c.293-1043T>A (n.293-1043T>A)
c.296-1043T>A (n.296-1043T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.4+29279T>A (n.4+29279T>A)
c.-43-21382T>A (n.-43-21382T>A)
c.-99+29368T>A (n.-99+29368T>A)
n.749T>A
n.790T>A
 dbSNP
17g.43095904C>ACA10600880BRCA1n.676G>T
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.545-1044G>T (n.545-1044G>T)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.471G>T (p.Leu157Phe)
c.-218-1044G>T (n.-218-1044G>T)
c.548-1044G>T (n.548-1044G>T)
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.268-1044G>T
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c.*548G>T (n.*548G>T)
c.4+29278G>T (n.4+29278G>T)
c.-43-21383G>T (n.-43-21383G>T)
c.-99+29367G>T (n.-99+29367G>T)
n.748G>T
n.789G>T
 dbSNP
17g.43095904C=CA2260785776BRCA1n.676G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.545-1044G= (n.545-1044G=)
c.609G= (p.Leu203=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.-218-1044G= (n.-218-1044G=)
c.548-1044G= (n.548-1044G=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.*620G= (n.*620G=)
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c.268-1044G=
c.293-1044G= (n.293-1044G=)
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c.*548G= (n.*548G=)
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c.-43-21383G= (n.-43-21383G=)
c.-99+29367G= (n.-99+29367G=)
n.748G=
n.789G=
17g.43095904C>GCA003761BRCA1n.676G>C
c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.545-1044G>C (n.545-1044G>C)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.471G>C (p.Leu157Phe)
c.-218-1044G>C (n.-218-1044G>C)
c.548-1044G>C (n.548-1044G>C)
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.268-1044G>C
c.293-1044G>C (n.293-1044G>C)
c.296-1044G>C (n.296-1044G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.4+29278G>C (n.4+29278G>C)
c.-43-21383G>C (n.-43-21383G>C)
c.-99+29367G>C (n.-99+29367G>C)
n.748G>C
n.789G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095904C>TCA500124079BRCA1n.676G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.545-1044G>A (n.545-1044G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.-218-1044G>A (n.-218-1044G>A)
c.548-1044G>A (n.548-1044G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.268-1044G>A
c.293-1044G>A (n.293-1044G>A)
c.296-1044G>A (n.296-1044G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.4+29278G>A (n.4+29278G>A)
c.-43-21383G>A (n.-43-21383G>A)
c.-99+29367G>A (n.-99+29367G>A)
n.748G>A
n.789G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095905A=CA2260785777BRCA1n.675T=
c.611T= (p.Leu204=)
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c.608T= (p.Leu203=)
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c.470T= (p.Leu157=)
c.-218-1045T= (n.-218-1045T=)
c.548-1045T= (n.548-1045T=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.268-1045T=
c.293-1045T= (n.293-1045T=)
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c.*547T= (n.*547T=)
c.4+29277T= (n.4+29277T=)
c.-43-21384T= (n.-43-21384T=)
c.-99+29366T= (n.-99+29366T=)
n.747T=
n.788T=
17g.43095905A>CCA10600881BRCA1n.675T>G
c.611T>G (p.Leu204Trp)
c.545-1045T>G (n.545-1045T>G)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.470T>G (p.Leu157Trp)
c.-218-1045T>G (n.-218-1045T>G)
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c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
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c.268-1045T>G
c.293-1045T>G (n.293-1045T>G)
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c.*547T>G (n.*547T>G)
c.4+29277T>G (n.4+29277T>G)
c.-43-21384T>G (n.-43-21384T>G)
c.-99+29366T>G (n.-99+29366T>G)
n.747T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43095905A>GCA10600882BRCA1n.675T>C
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.545-1045T>C (n.545-1045T>C)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.-218-1045T>C (n.-218-1045T>C)
c.548-1045T>C (n.548-1045T>C)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.268-1045T>C
c.293-1045T>C (n.293-1045T>C)
c.296-1045T>C (n.296-1045T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.4+29277T>C (n.4+29277T>C)
c.-43-21384T>C (n.-43-21384T>C)
c.-99+29366T>C (n.-99+29366T>C)
n.747T>C
n.788T>C
 dbSNP
17g.43095905A>TCA10600883BRCA1n.675T>A
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.545-1045T>A (n.545-1045T>A)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.-218-1045T>A (n.-218-1045T>A)
c.548-1045T>A (n.548-1045T>A)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.268-1045T>A
c.293-1045T>A (n.293-1045T>A)
c.296-1045T>A (n.296-1045T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.4+29277T>A (n.4+29277T>A)
c.-43-21384T>A (n.-43-21384T>A)
c.-99+29366T>A (n.-99+29366T>A)
n.747T>A
n.788T>A
 dbSNP
17g.43095906A>CCA10600884BRCA1n.674T>G
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.545-1046T>G (n.545-1046T>G)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.-218-1046T>G (n.-218-1046T>G)
c.548-1046T>G (n.548-1046T>G)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.268-1046T>G
c.293-1046T>G (n.293-1046T>G)
c.296-1046T>G (n.296-1046T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.4+29276T>G (n.4+29276T>G)
c.-43-21385T>G (n.-43-21385T>G)
c.-99+29365T>G (n.-99+29365T>G)
n.746T>G
n.787T>G
17g.43095906A>GCA500124083BRCA1n.674T>C
c.610T>C (p.Leu204=)
c.545-1046T>C (n.545-1046T>C)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.-218-1046T>C (n.-218-1046T>C)
c.548-1046T>C (n.548-1046T>C)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.268-1046T>C
c.293-1046T>C (n.293-1046T>C)
c.296-1046T>C (n.296-1046T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.4+29276T>C (n.4+29276T>C)
c.-43-21385T>C (n.-43-21385T>C)
c.-99+29365T>C (n.-99+29365T>C)
n.746T>C
n.787T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43095906A>TCA10600885BRCA1n.674T>A
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.545-1046T>A (n.545-1046T>A)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.532T>A (p.Leu178Met)
c.469T>A (p.Leu157Met)
c.-218-1046T>A (n.-218-1046T>A)
c.548-1046T>A (n.548-1046T>A)
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.268-1046T>A
c.293-1046T>A (n.293-1046T>A)
c.296-1046T>A (n.296-1046T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.4+29276T>A (n.4+29276T>A)
c.-43-21385T>A (n.-43-21385T>A)
c.-99+29365T>A (n.-99+29365T>A)
n.746T>A
n.787T>A
 dbSNP
17g.43095907T>ACA10600886BRCA1n.673A>T
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.545-1047A>T (n.545-1047A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.-218-1047A>T (n.-218-1047A>T)
c.548-1047A>T (n.548-1047A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.268-1047A>T
c.293-1047A>T (n.293-1047A>T)
c.296-1047A>T (n.296-1047A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.4+29275A>T (n.4+29275A>T)
c.-43-21386A>T (n.-43-21386A>T)
c.-99+29364A>T (n.-99+29364A>T)
n.745A>T
n.786A>T
 dbSNP
17g.43095907T>CCA500124084BRCA1n.673A>G
c.609A>G (p.Glu203=)
c.545-1047A>G (n.545-1047A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.-218-1047A>G (n.-218-1047A>G)
c.548-1047A>G (n.548-1047A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.268-1047A>G
c.293-1047A>G (n.293-1047A>G)
c.296-1047A>G (n.296-1047A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.4+29275A>G (n.4+29275A>G)
c.-43-21386A>G (n.-43-21386A>G)
c.-99+29364A>G (n.-99+29364A>G)
n.745A>G
n.786A>G
17g.43095907T>GCA10600887BRCA1n.673A>C
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.545-1047A>C (n.545-1047A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.-218-1047A>C (n.-218-1047A>C)
c.548-1047A>C (n.548-1047A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.268-1047A>C
c.293-1047A>C (n.293-1047A>C)
c.296-1047A>C (n.296-1047A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.4+29275A>C (n.4+29275A>C)
c.-43-21386A>C (n.-43-21386A>C)
c.-99+29364A>C (n.-99+29364A>C)
n.745A>C
n.786A>C
17g.43095909_43095911delCA2638064542BRCA1n.671_673del
c.607_609del (p.Glu203del)
c.545-1049_545-1047del (n.545-1049_545-1047del)
c.604_606del (p.Glu202del)
c.529_531del (p.Glu177del)
c.466_468del (p.Glu156del)
c.-218-1049_-218-1047del (n.-218-1049_-218-1047del)
c.548-1049_548-1047del (n.548-1049_548-1047del)
c.526_528del (p.Glu176del)
c.*615_*617del (n.*615_*617del)
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
c.268-1049_268-1047del
c.293-1049_293-1047del (n.293-1049_293-1047del)
c.296-1049_296-1047del (n.296-1049_296-1047del)
c.*543_*545del (n.*543_*545del)
c.4+29273_4+29275del (n.4+29273_4+29275del)
c.-43-21388_-43-21386del (n.-43-21388_-43-21386del)
c.-99+29362_-99+29364del (n.-99+29362_-99+29364del)
n.743_745del
n.784_786del
 gnomAD v4
17g.43095908T>ACA10600888BRCA1n.672A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.545-1048A>T (n.545-1048A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-218-1048A>T (n.-218-1048A>T)
c.548-1048A>T (n.548-1048A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.268-1048A>T
c.293-1048A>T (n.293-1048A>T)
c.296-1048A>T (n.296-1048A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.4+29274A>T (n.4+29274A>T)
c.-43-21387A>T (n.-43-21387A>T)
c.-99+29363A>T (n.-99+29363A>T)
n.744A>T
n.785A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095908T>CCA10600889BRCA1n.672A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.545-1048A>G (n.545-1048A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-218-1048A>G (n.-218-1048A>G)
c.548-1048A>G (n.548-1048A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.268-1048A>G
c.293-1048A>G (n.293-1048A>G)
c.296-1048A>G (n.296-1048A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.4+29274A>G (n.4+29274A>G)
c.-43-21387A>G (n.-43-21387A>G)
c.-99+29363A>G (n.-99+29363A>G)
n.744A>G
n.785A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095908T>GCA10600890BRCA1n.672A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.545-1048A>C (n.545-1048A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-218-1048A>C (n.-218-1048A>C)
c.548-1048A>C (n.548-1048A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.268-1048A>C
c.293-1048A>C (n.293-1048A>C)
c.296-1048A>C (n.296-1048A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.4+29274A>C (n.4+29274A>C)
c.-43-21387A>C (n.-43-21387A>C)
c.-99+29363A>C (n.-99+29363A>C)
n.744A>C
n.785A>C
17g.43095909C>ACA10600891BRCA1n.671G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.545-1049G>T (n.545-1049G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-218-1049G>T (n.-218-1049G>T)
c.548-1049G>T (n.548-1049G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.268-1049G>T
c.293-1049G>T (n.293-1049G>T)
c.296-1049G>T (n.296-1049G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.4+29273G>T (n.4+29273G>T)
c.-43-21388G>T (n.-43-21388G>T)
c.-99+29362G>T (n.-99+29362G>T)
n.743G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43095909C=CA2260785778BRCA1n.671G=
c.607G= (p.Glu203=)
c.545-1049G= (n.545-1049G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.-218-1049G= (n.-218-1049G=)
c.548-1049G= (n.548-1049G=)
c.526G= (p.Glu176=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.268-1049G=
c.293-1049G= (n.293-1049G=)
c.296-1049G= (n.296-1049G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.4+29273G= (n.4+29273G=)
c.-43-21388G= (n.-43-21388G=)
c.-99+29362G= (n.-99+29362G=)
n.743G=
n.784G=
17g.43095909C>GCA10600892BRCA1n.671G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.545-1049G>C (n.545-1049G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-218-1049G>C (n.-218-1049G>C)
c.548-1049G>C (n.548-1049G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.268-1049G>C
c.293-1049G>C (n.293-1049G>C)
c.296-1049G>C (n.296-1049G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.4+29273G>C (n.4+29273G>C)
c.-43-21388G>C (n.-43-21388G>C)
c.-99+29362G>C (n.-99+29362G>C)
n.743G>C
n.784G>C
 dbSNP
17g.43095909C>TCA003759BRCA1n.671G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.545-1049G>A (n.545-1049G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-218-1049G>A (n.-218-1049G>A)
c.548-1049G>A (n.548-1049G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.268-1049G>A
c.293-1049G>A (n.293-1049G>A)
c.296-1049G>A (n.296-1049G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.4+29273G>A (n.4+29273G>A)
c.-43-21388G>A (n.-43-21388G>A)
c.-99+29362G>A (n.-99+29362G>A)
n.743G>A
n.784G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43095910T>ACA10600893BRCA1n.670A>T
c.606A>T (p.Gln202His)
c.545-1050A>T (n.545-1050A>T)
c.603A>T (p.Gln201His)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.465A>T (p.Gln155His)
c.-218-1050A>T (n.-218-1050A>T)
c.548-1050A>T (n.548-1050A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.268-1050A>T
c.293-1050A>T (n.293-1050A>T)
c.296-1050A>T (n.296-1050A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.4+29272A>T (n.4+29272A>T)
c.-43-21389A>T (n.-43-21389A>T)
c.-99+29361A>T (n.-99+29361A>T)
n.742A>T
n.783A>T
 dbSNP
17g.43095910T>CCA500124087BRCA1n.670A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
c.545-1050A>G (n.545-1050A>G)
c.603A>G (p.Gln201=)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.465A>G (p.Gln155=)
c.-218-1050A>G (n.-218-1050A>G)
c.548-1050A>G (n.548-1050A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.268-1050A>G
c.293-1050A>G (n.293-1050A>G)
c.296-1050A>G (n.296-1050A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.4+29272A>G (n.4+29272A>G)
c.-43-21389A>G (n.-43-21389A>G)
c.-99+29361A>G (n.-99+29361A>G)
n.742A>G
n.783A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43095910T>GCA10600894BRCA1n.670A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
c.545-1050A>C (n.545-1050A>C)
c.603A>C (p.Gln201His)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.465A>C (p.Gln155His)
c.-218-1050A>C (n.-218-1050A>C)
c.548-1050A>C (n.548-1050A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.268-1050A>C
c.293-1050A>C (n.293-1050A>C)
c.296-1050A>C (n.296-1050A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.4+29272A>C (n.4+29272A>C)
c.-43-21389A>C (n.-43-21389A>C)
c.-99+29361A>C (n.-99+29361A>C)
n.742A>C
n.783A>C

Number of alleles fetched