Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
17 | g.43095763G>A | CA983885815 | BRCA1 | n.734+83C>T c.670+83C>T (n.670+83C>T) c.545-903C>T (n.545-903C>T) c.667+83C>T (n.667+83C>T) c.592+83C>T (n.592+83C>T) c.529+83C>T (n.529+83C>T) c.-218-903C>T (n.-218-903C>T) c.548-903C>T (n.548-903C>T) c.589+83C>T (n.589+83C>T) c.*678+83C>T (n.*678+83C>T) c.*544+83C>T (n.*544+83C>T) c.21+83C>T c.*453+83C>T (n.*453+83C>T) c.268-903C>T c.293-903C>T (n.293-903C>T) c.296-903C>T (n.296-903C>T) c.*606+83C>T (n.*606+83C>T) c.4+29419C>T (n.4+29419C>T) c.-43-21242C>T (n.-43-21242C>T) c.-99+29508C>T (n.-99+29508C>T) n.806+83C>T n.847+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095763G>C | CA2809541051 | BRCA1 | n.734+83C>G c.670+83C>G (n.670+83C>G) c.545-903C>G (n.545-903C>G) c.667+83C>G (n.667+83C>G) c.592+83C>G (n.592+83C>G) c.529+83C>G (n.529+83C>G) c.-218-903C>G (n.-218-903C>G) c.548-903C>G (n.548-903C>G) c.589+83C>G (n.589+83C>G) c.*678+83C>G (n.*678+83C>G) c.*544+83C>G (n.*544+83C>G) c.21+83C>G c.*453+83C>G (n.*453+83C>G) c.268-903C>G c.293-903C>G (n.293-903C>G) c.296-903C>G (n.296-903C>G) c.*606+83C>G (n.*606+83C>G) c.4+29419C>G (n.4+29419C>G) c.-43-21242C>G (n.-43-21242C>G) c.-99+29508C>G (n.-99+29508C>G) n.806+83C>G n.847+83C>G | |
17 | g.43095763G= | CA2260785699 | BRCA1 | n.734+83C= c.670+83C= (n.670+83C=) c.545-903C= (n.545-903C=) c.667+83C= (n.667+83C=) c.592+83C= (n.592+83C=) c.529+83C= (n.529+83C=) c.-218-903C= (n.-218-903C=) c.548-903C= (n.548-903C=) c.589+83C= (n.589+83C=) c.*678+83C= (n.*678+83C=) c.*544+83C= (n.*544+83C=) c.21+83C= c.*453+83C= (n.*453+83C=) c.268-903C= c.293-903C= (n.293-903C=) c.296-903C= (n.296-903C=) c.*606+83C= (n.*606+83C=) c.4+29419C= (n.4+29419C=) c.-43-21242C= (n.-43-21242C=) c.-99+29508C= (n.-99+29508C=) n.806+83C= n.847+83C= | |
17 | g.43095763G>T | CA2638064185 | BRCA1 | n.734+83C>A c.670+83C>A (n.670+83C>A) c.545-903C>A (n.545-903C>A) c.667+83C>A (n.667+83C>A) c.592+83C>A (n.592+83C>A) c.529+83C>A (n.529+83C>A) c.-218-903C>A (n.-218-903C>A) c.548-903C>A (n.548-903C>A) c.589+83C>A (n.589+83C>A) c.*678+83C>A (n.*678+83C>A) c.*544+83C>A (n.*544+83C>A) c.21+83C>A c.*453+83C>A (n.*453+83C>A) c.268-903C>A c.293-903C>A (n.293-903C>A) c.296-903C>A (n.296-903C>A) c.*606+83C>A (n.*606+83C>A) c.4+29419C>A (n.4+29419C>A) c.-43-21242C>A (n.-43-21242C>A) c.-99+29508C>A (n.-99+29508C>A) n.806+83C>A n.847+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095764del | CA2576282643 | BRCA1 | n.734+83del c.670+83del (n.670+83del) c.545-903del (n.545-903del) c.667+83del (n.667+83del) c.592+83del (n.592+83del) c.529+83del (n.529+83del) c.-218-903del (n.-218-903del) c.548-903del (n.548-903del) c.589+83del (n.589+83del) c.*678+83del (n.*678+83del) c.*544+83del (n.*544+83del) c.21+83del c.*453+83del (n.*453+83del) c.268-903del c.293-903del (n.293-903del) c.296-903del (n.296-903del) c.*606+83del (n.*606+83del) c.4+29419del (n.4+29419del) c.-43-21242del (n.-43-21242del) c.-99+29508del (n.-99+29508del) n.806+83del n.847+83del | |
17 | g.43095764G>T | CA2576282644 | BRCA1 | n.734+82C>A c.670+82C>A (n.670+82C>A) c.545-904C>A (n.545-904C>A) c.667+82C>A (n.667+82C>A) c.592+82C>A (n.592+82C>A) c.529+82C>A (n.529+82C>A) c.-218-904C>A (n.-218-904C>A) c.548-904C>A (n.548-904C>A) c.589+82C>A (n.589+82C>A) c.*678+82C>A (n.*678+82C>A) c.*544+82C>A (n.*544+82C>A) c.21+82C>A c.*453+82C>A (n.*453+82C>A) c.268-904C>A c.293-904C>A (n.293-904C>A) c.296-904C>A (n.296-904C>A) c.*606+82C>A (n.*606+82C>A) c.4+29418C>A (n.4+29418C>A) c.-43-21243C>A (n.-43-21243C>A) c.-99+29507C>A (n.-99+29507C>A) n.806+82C>A n.847+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095765T>C | CA2260785701 | BRCA1 | n.734+81A>G c.670+81A>G (n.670+81A>G) c.545-905A>G (n.545-905A>G) c.667+81A>G (n.667+81A>G) c.592+81A>G (n.592+81A>G) c.529+81A>G (n.529+81A>G) c.-218-905A>G (n.-218-905A>G) c.548-905A>G (n.548-905A>G) c.589+81A>G (n.589+81A>G) c.*678+81A>G (n.*678+81A>G) c.*544+81A>G (n.*544+81A>G) c.21+81A>G c.*453+81A>G (n.*453+81A>G) c.268-905A>G c.293-905A>G (n.293-905A>G) c.296-905A>G (n.296-905A>G) c.*606+81A>G (n.*606+81A>G) c.4+29417A>G (n.4+29417A>G) c.-43-21244A>G (n.-43-21244A>G) c.-99+29506A>G (n.-99+29506A>G) n.806+81A>G n.847+81A>G | dbSNP |
17 | g.43095765T= | CA2260785700 | BRCA1 | n.734+81A= c.670+81A= (n.670+81A=) c.545-905A= (n.545-905A=) c.667+81A= (n.667+81A=) c.592+81A= (n.592+81A=) c.529+81A= (n.529+81A=) c.-218-905A= (n.-218-905A=) c.548-905A= (n.548-905A=) c.589+81A= (n.589+81A=) c.*678+81A= (n.*678+81A=) c.*544+81A= (n.*544+81A=) c.21+81A= c.*453+81A= (n.*453+81A=) c.268-905A= c.293-905A= (n.293-905A=) c.296-905A= (n.296-905A=) c.*606+81A= (n.*606+81A=) c.4+29417A= (n.4+29417A=) c.-43-21244A= (n.-43-21244A=) c.-99+29506A= (n.-99+29506A=) n.806+81A= n.847+81A= | |
17 | g.43095770A>T | CA2576282645 | BRCA1 | n.734+76T>A c.670+76T>A (n.670+76T>A) c.545-910T>A (n.545-910T>A) c.667+76T>A (n.667+76T>A) c.592+76T>A (n.592+76T>A) c.529+76T>A (n.529+76T>A) c.-218-910T>A (n.-218-910T>A) c.548-910T>A (n.548-910T>A) c.589+76T>A (n.589+76T>A) c.*678+76T>A (n.*678+76T>A) c.*544+76T>A (n.*544+76T>A) c.21+76T>A c.*453+76T>A (n.*453+76T>A) c.268-910T>A c.293-910T>A (n.293-910T>A) c.296-910T>A (n.296-910T>A) c.*606+76T>A (n.*606+76T>A) c.4+29412T>A (n.4+29412T>A) c.-43-21249T>A (n.-43-21249T>A) c.-99+29501T>A (n.-99+29501T>A) n.806+76T>A n.847+76T>A | |
17 | g.43095771G>A | CA2638064195 | BRCA1 | n.734+75C>T c.670+75C>T (n.670+75C>T) c.545-911C>T (n.545-911C>T) c.667+75C>T (n.667+75C>T) c.592+75C>T (n.592+75C>T) c.529+75C>T (n.529+75C>T) c.-218-911C>T (n.-218-911C>T) c.548-911C>T (n.548-911C>T) c.589+75C>T (n.589+75C>T) c.*678+75C>T (n.*678+75C>T) c.*544+75C>T (n.*544+75C>T) c.21+75C>T c.*453+75C>T (n.*453+75C>T) c.268-911C>T c.293-911C>T (n.293-911C>T) c.296-911C>T (n.296-911C>T) c.*606+75C>T (n.*606+75C>T) c.4+29411C>T (n.4+29411C>T) c.-43-21250C>T (n.-43-21250C>T) c.-99+29500C>T (n.-99+29500C>T) n.806+75C>T n.847+75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43095771G>T | CA2638064193 | BRCA1 | n.734+75C>A c.670+75C>A (n.670+75C>A) c.545-911C>A (n.545-911C>A) c.667+75C>A (n.667+75C>A) c.592+75C>A (n.592+75C>A) c.529+75C>A (n.529+75C>A) c.-218-911C>A (n.-218-911C>A) c.548-911C>A (n.548-911C>A) c.589+75C>A (n.589+75C>A) c.*678+75C>A (n.*678+75C>A) c.*544+75C>A (n.*544+75C>A) c.21+75C>A c.*453+75C>A (n.*453+75C>A) c.268-911C>A c.293-911C>A (n.293-911C>A) c.296-911C>A (n.296-911C>A) c.*606+75C>A (n.*606+75C>A) c.4+29411C>A (n.4+29411C>A) c.-43-21250C>A (n.-43-21250C>A) c.-99+29500C>A (n.-99+29500C>A) n.806+75C>A n.847+75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095771_43095779delinsGAATAATCT | CA2260785702 | BRCA1 | n.734+67_734+75delinsAGATTATTC c.670+67_670+75delinsAGATTATTC (n.670+67_670+75delinsAGATTATTC) c.545-919_545-911delinsAGATTATTC (n.545-919_545-911delinsAGATTATTC) c.667+67_667+75delinsAGATTATTC (n.667+67_667+75delinsAGATTATTC) c.592+67_592+75delinsAGATTATTC (n.592+67_592+75delinsAGATTATTC) c.529+67_529+75delinsAGATTATTC (n.529+67_529+75delinsAGATTATTC) c.-218-919_-218-911delinsAGATTATTC (n.-218-919_-218-911delinsAGATTATTC) c.548-919_548-911delinsAGATTATTC (n.548-919_548-911delinsAGATTATTC) c.589+67_589+75delinsAGATTATTC (n.589+67_589+75delinsAGATTATTC) c.*678+67_*678+75delinsAGATTATTC (n.*678+67_*678+75delinsAGATTATTC) c.*544+67_*544+75delinsAGATTATTC (n.*544+67_*544+75delinsAGATTATTC) c.21+67_21+75delinsAGATTATTC c.*453+67_*453+75delinsAGATTATTC (n.*453+67_*453+75delinsAGATTATTC) c.268-919_268-911delinsAGATTATTC c.293-919_293-911delinsAGATTATTC (n.293-919_293-911delinsAGATTATTC) c.296-919_296-911delinsAGATTATTC (n.296-919_296-911delinsAGATTATTC) c.*606+67_*606+75delinsAGATTATTC (n.*606+67_*606+75delinsAGATTATTC) c.4+29403_4+29411delinsAGATTATTC (n.4+29403_4+29411delinsAGATTATTC) c.-43-21258_-43-21250delinsAGATTATTC (n.-43-21258_-43-21250delinsAGATTATTC) c.-99+29492_-99+29500delinsAGATTATTC (n.-99+29492_-99+29500delinsAGATTATTC) n.806+67_806+75delinsAGATTATTC n.847+67_847+75delinsAGATTATTC | |
17 | g.43095772A= | CA2260785703 | BRCA1 | n.734+74T= c.670+74T= (n.670+74T=) c.545-912T= (n.545-912T=) c.667+74T= (n.667+74T=) c.592+74T= (n.592+74T=) c.529+74T= (n.529+74T=) c.-218-912T= (n.-218-912T=) c.548-912T= (n.548-912T=) c.589+74T= (n.589+74T=) c.*678+74T= (n.*678+74T=) c.*544+74T= (n.*544+74T=) c.21+74T= c.*453+74T= (n.*453+74T=) c.268-912T= c.293-912T= (n.293-912T=) c.296-912T= (n.296-912T=) c.*606+74T= (n.*606+74T=) c.4+29410T= (n.4+29410T=) c.-43-21251T= (n.-43-21251T=) c.-99+29499T= (n.-99+29499T=) n.806+74T= n.847+74T= | |
17 | g.43095772A>G | CA772202978 | BRCA1 | n.734+74T>C c.670+74T>C (n.670+74T>C) c.545-912T>C (n.545-912T>C) c.667+74T>C (n.667+74T>C) c.592+74T>C (n.592+74T>C) c.529+74T>C (n.529+74T>C) c.-218-912T>C (n.-218-912T>C) c.548-912T>C (n.548-912T>C) c.589+74T>C (n.589+74T>C) c.*678+74T>C (n.*678+74T>C) c.*544+74T>C (n.*544+74T>C) c.21+74T>C c.*453+74T>C (n.*453+74T>C) c.268-912T>C c.293-912T>C (n.293-912T>C) c.296-912T>C (n.296-912T>C) c.*606+74T>C (n.*606+74T>C) c.4+29410T>C (n.4+29410T>C) c.-43-21251T>C (n.-43-21251T>C) c.-99+29499T>C (n.-99+29499T>C) n.806+74T>C n.847+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095775_43095782del | CA626076383 | BRCA1 | n.734+67_734+74del c.670+67_670+74del (n.670+67_670+74del) c.545-919_545-912del (n.545-919_545-912del) c.667+67_667+74del (n.667+67_667+74del) c.592+67_592+74del (n.592+67_592+74del) c.529+67_529+74del (n.529+67_529+74del) c.-218-919_-218-912del (n.-218-919_-218-912del) c.548-919_548-912del (n.548-919_548-912del) c.589+67_589+74del (n.589+67_589+74del) c.*678+67_*678+74del (n.*678+67_*678+74del) c.*544+67_*544+74del (n.*544+67_*544+74del) c.21+67_21+74del c.*453+67_*453+74del (n.*453+67_*453+74del) c.268-919_268-912del c.293-919_293-912del (n.293-919_293-912del) c.296-919_296-912del (n.296-919_296-912del) c.*606+67_*606+74del (n.*606+67_*606+74del) c.4+29403_4+29410del (n.4+29403_4+29410del) c.-43-21258_-43-21251del (n.-43-21258_-43-21251del) c.-99+29492_-99+29499del (n.-99+29492_-99+29499del) n.806+67_806+74del n.847+67_847+74del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43095774T>C | CA2809541052 | BRCA1 | n.734+72A>G c.670+72A>G (n.670+72A>G) c.545-914A>G (n.545-914A>G) c.667+72A>G (n.667+72A>G) c.592+72A>G (n.592+72A>G) c.529+72A>G (n.529+72A>G) c.-218-914A>G (n.-218-914A>G) c.548-914A>G (n.548-914A>G) c.589+72A>G (n.589+72A>G) c.*678+72A>G (n.*678+72A>G) c.*544+72A>G (n.*544+72A>G) c.21+72A>G c.*453+72A>G (n.*453+72A>G) c.268-914A>G c.293-914A>G (n.293-914A>G) c.296-914A>G (n.296-914A>G) c.*606+72A>G (n.*606+72A>G) c.4+29408A>G (n.4+29408A>G) c.-43-21253A>G (n.-43-21253A>G) c.-99+29497A>G (n.-99+29497A>G) n.806+72A>G n.847+72A>G | |
17 | g.43095775A>G | CA2733922539 | BRCA1 | n.734+71T>C c.670+71T>C (n.670+71T>C) c.545-915T>C (n.545-915T>C) c.667+71T>C (n.667+71T>C) c.592+71T>C (n.592+71T>C) c.529+71T>C (n.529+71T>C) c.-218-915T>C (n.-218-915T>C) c.548-915T>C (n.548-915T>C) c.589+71T>C (n.589+71T>C) c.*678+71T>C (n.*678+71T>C) c.*544+71T>C (n.*544+71T>C) c.21+71T>C c.*453+71T>C (n.*453+71T>C) c.268-915T>C c.293-915T>C (n.293-915T>C) c.296-915T>C (n.296-915T>C) c.*606+71T>C (n.*606+71T>C) c.4+29407T>C (n.4+29407T>C) c.-43-21254T>C (n.-43-21254T>C) c.-99+29496T>C (n.-99+29496T>C) n.806+71T>C n.847+71T>C | dbSNP |
17 | g.43095775A>T | CA2733922581 | BRCA1 | n.734+71T>A c.670+71T>A (n.670+71T>A) c.545-915T>A (n.545-915T>A) c.667+71T>A (n.667+71T>A) c.592+71T>A (n.592+71T>A) c.529+71T>A (n.529+71T>A) c.-218-915T>A (n.-218-915T>A) c.548-915T>A (n.548-915T>A) c.589+71T>A (n.589+71T>A) c.*678+71T>A (n.*678+71T>A) c.*544+71T>A (n.*544+71T>A) c.21+71T>A c.*453+71T>A (n.*453+71T>A) c.268-915T>A c.293-915T>A (n.293-915T>A) c.296-915T>A (n.296-915T>A) c.*606+71T>A (n.*606+71T>A) c.4+29407T>A (n.4+29407T>A) c.-43-21254T>A (n.-43-21254T>A) c.-99+29496T>A (n.-99+29496T>A) n.806+71T>A n.847+71T>A | dbSNP |
17 | g.43095776A= | CA2260785704 | BRCA1 | n.734+70T= c.670+70T= (n.670+70T=) c.545-916T= (n.545-916T=) c.667+70T= (n.667+70T=) c.592+70T= (n.592+70T=) c.529+70T= (n.529+70T=) c.-218-916T= (n.-218-916T=) c.548-916T= (n.548-916T=) c.589+70T= (n.589+70T=) c.*678+70T= (n.*678+70T=) c.*544+70T= (n.*544+70T=) c.21+70T= c.*453+70T= (n.*453+70T=) c.268-916T= c.293-916T= (n.293-916T=) c.296-916T= (n.296-916T=) c.*606+70T= (n.*606+70T=) c.4+29406T= (n.4+29406T=) c.-43-21255T= (n.-43-21255T=) c.-99+29495T= (n.-99+29495T=) n.806+70T= n.847+70T= | |
17 | g.43095776A>C | CA983885816 | BRCA1 | n.734+70T>G c.670+70T>G (n.670+70T>G) c.545-916T>G (n.545-916T>G) c.667+70T>G (n.667+70T>G) c.592+70T>G (n.592+70T>G) c.529+70T>G (n.529+70T>G) c.-218-916T>G (n.-218-916T>G) c.548-916T>G (n.548-916T>G) c.589+70T>G (n.589+70T>G) c.*678+70T>G (n.*678+70T>G) c.*544+70T>G (n.*544+70T>G) c.21+70T>G c.*453+70T>G (n.*453+70T>G) c.268-916T>G c.293-916T>G (n.293-916T>G) c.296-916T>G (n.296-916T>G) c.*606+70T>G (n.*606+70T>G) c.4+29406T>G (n.4+29406T>G) c.-43-21255T>G (n.-43-21255T>G) c.-99+29495T>G (n.-99+29495T>G) n.806+70T>G n.847+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095776A>G | CA2638064201 | BRCA1 | n.734+70T>C c.670+70T>C (n.670+70T>C) c.545-916T>C (n.545-916T>C) c.667+70T>C (n.667+70T>C) c.592+70T>C (n.592+70T>C) c.529+70T>C (n.529+70T>C) c.-218-916T>C (n.-218-916T>C) c.548-916T>C (n.548-916T>C) c.589+70T>C (n.589+70T>C) c.*678+70T>C (n.*678+70T>C) c.*544+70T>C (n.*544+70T>C) c.21+70T>C c.*453+70T>C (n.*453+70T>C) c.268-916T>C c.293-916T>C (n.293-916T>C) c.296-916T>C (n.296-916T>C) c.*606+70T>C (n.*606+70T>C) c.4+29406T>C (n.4+29406T>C) c.-43-21255T>C (n.-43-21255T>C) c.-99+29495T>C (n.-99+29495T>C) n.806+70T>C n.847+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095778C>A | CA2638064203 | BRCA1 | n.734+68G>T c.670+68G>T (n.670+68G>T) c.545-918G>T (n.545-918G>T) c.667+68G>T (n.667+68G>T) c.592+68G>T (n.592+68G>T) c.529+68G>T (n.529+68G>T) c.-218-918G>T (n.-218-918G>T) c.548-918G>T (n.548-918G>T) c.589+68G>T (n.589+68G>T) c.*678+68G>T (n.*678+68G>T) c.*544+68G>T (n.*544+68G>T) c.21+68G>T c.*453+68G>T (n.*453+68G>T) c.268-918G>T c.293-918G>T (n.293-918G>T) c.296-918G>T (n.296-918G>T) c.*606+68G>T (n.*606+68G>T) c.4+29404G>T (n.4+29404G>T) c.-43-21257G>T (n.-43-21257G>T) c.-99+29493G>T (n.-99+29493G>T) n.806+68G>T n.847+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095778C>G | CA2733922583 | BRCA1 | n.734+68G>C c.670+68G>C (n.670+68G>C) c.545-918G>C (n.545-918G>C) c.667+68G>C (n.667+68G>C) c.592+68G>C (n.592+68G>C) c.529+68G>C (n.529+68G>C) c.-218-918G>C (n.-218-918G>C) c.548-918G>C (n.548-918G>C) c.589+68G>C (n.589+68G>C) c.*678+68G>C (n.*678+68G>C) c.*544+68G>C (n.*544+68G>C) c.21+68G>C c.*453+68G>C (n.*453+68G>C) c.268-918G>C c.293-918G>C (n.293-918G>C) c.296-918G>C (n.296-918G>C) c.*606+68G>C (n.*606+68G>C) c.4+29404G>C (n.4+29404G>C) c.-43-21257G>C (n.-43-21257G>C) c.-99+29493G>C (n.-99+29493G>C) n.806+68G>C n.847+68G>C | dbSNP |
17 | g.43095778C>T | CA2638064202 | BRCA1 | n.734+68G>A c.670+68G>A (n.670+68G>A) c.545-918G>A (n.545-918G>A) c.667+68G>A (n.667+68G>A) c.592+68G>A (n.592+68G>A) c.529+68G>A (n.529+68G>A) c.-218-918G>A (n.-218-918G>A) c.548-918G>A (n.548-918G>A) c.589+68G>A (n.589+68G>A) c.*678+68G>A (n.*678+68G>A) c.*544+68G>A (n.*544+68G>A) c.21+68G>A c.*453+68G>A (n.*453+68G>A) c.268-918G>A c.293-918G>A (n.293-918G>A) c.296-918G>A (n.296-918G>A) c.*606+68G>A (n.*606+68G>A) c.4+29404G>A (n.4+29404G>A) c.-43-21257G>A (n.-43-21257G>A) c.-99+29493G>A (n.-99+29493G>A) n.806+68G>A n.847+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095779T>C | CA2733922687 | BRCA1 | n.734+67A>G c.670+67A>G (n.670+67A>G) c.545-919A>G (n.545-919A>G) c.667+67A>G (n.667+67A>G) c.592+67A>G (n.592+67A>G) c.529+67A>G (n.529+67A>G) c.-218-919A>G (n.-218-919A>G) c.548-919A>G (n.548-919A>G) c.589+67A>G (n.589+67A>G) c.*678+67A>G (n.*678+67A>G) c.*544+67A>G (n.*544+67A>G) c.21+67A>G c.*453+67A>G (n.*453+67A>G) c.268-919A>G c.293-919A>G (n.293-919A>G) c.296-919A>G (n.296-919A>G) c.*606+67A>G (n.*606+67A>G) c.4+29403A>G (n.4+29403A>G) c.-43-21258A>G (n.-43-21258A>G) c.-99+29492A>G (n.-99+29492A>G) n.806+67A>G n.847+67A>G | dbSNP |
17 | g.43095780A>G | CA2638064204 | BRCA1 | n.734+66T>C c.670+66T>C (n.670+66T>C) c.545-920T>C (n.545-920T>C) c.667+66T>C (n.667+66T>C) c.592+66T>C (n.592+66T>C) c.529+66T>C (n.529+66T>C) c.-218-920T>C (n.-218-920T>C) c.548-920T>C (n.548-920T>C) c.589+66T>C (n.589+66T>C) c.*678+66T>C (n.*678+66T>C) c.*544+66T>C (n.*544+66T>C) c.21+66T>C c.*453+66T>C (n.*453+66T>C) c.268-920T>C c.293-920T>C (n.293-920T>C) c.296-920T>C (n.296-920T>C) c.*606+66T>C (n.*606+66T>C) c.4+29402T>C (n.4+29402T>C) c.-43-21259T>C (n.-43-21259T>C) c.-99+29491T>C (n.-99+29491T>C) n.806+66T>C n.847+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095780A>T | CA2733922710 | BRCA1 | n.734+66T>A c.670+66T>A (n.670+66T>A) c.545-920T>A (n.545-920T>A) c.667+66T>A (n.667+66T>A) c.592+66T>A (n.592+66T>A) c.529+66T>A (n.529+66T>A) c.-218-920T>A (n.-218-920T>A) c.548-920T>A (n.548-920T>A) c.589+66T>A (n.589+66T>A) c.*678+66T>A (n.*678+66T>A) c.*544+66T>A (n.*544+66T>A) c.21+66T>A c.*453+66T>A (n.*453+66T>A) c.268-920T>A c.293-920T>A (n.293-920T>A) c.296-920T>A (n.296-920T>A) c.*606+66T>A (n.*606+66T>A) c.4+29402T>A (n.4+29402T>A) c.-43-21259T>A (n.-43-21259T>A) c.-99+29491T>A (n.-99+29491T>A) n.806+66T>A n.847+66T>A | dbSNP |
17 | g.43095780_43095785delinsAATTAC | CA2260785705 | BRCA1 | n.734+61_734+66delinsGTAATT c.670+61_670+66delinsGTAATT (n.670+61_670+66delinsGTAATT) c.545-925_545-920delinsGTAATT (n.545-925_545-920delinsGTAATT) c.667+61_667+66delinsGTAATT (n.667+61_667+66delinsGTAATT) c.592+61_592+66delinsGTAATT (n.592+61_592+66delinsGTAATT) c.529+61_529+66delinsGTAATT (n.529+61_529+66delinsGTAATT) c.-218-925_-218-920delinsGTAATT (n.-218-925_-218-920delinsGTAATT) c.548-925_548-920delinsGTAATT (n.548-925_548-920delinsGTAATT) c.589+61_589+66delinsGTAATT (n.589+61_589+66delinsGTAATT) c.*678+61_*678+66delinsGTAATT (n.*678+61_*678+66delinsGTAATT) c.*544+61_*544+66delinsGTAATT (n.*544+61_*544+66delinsGTAATT) c.21+61_21+66delinsGTAATT c.*453+61_*453+66delinsGTAATT (n.*453+61_*453+66delinsGTAATT) c.268-925_268-920delinsGTAATT c.293-925_293-920delinsGTAATT (n.293-925_293-920delinsGTAATT) c.296-925_296-920delinsGTAATT (n.296-925_296-920delinsGTAATT) c.*606+61_*606+66delinsGTAATT (n.*606+61_*606+66delinsGTAATT) c.4+29397_4+29402delinsGTAATT (n.4+29397_4+29402delinsGTAATT) c.-43-21264_-43-21259delinsGTAATT (n.-43-21264_-43-21259delinsGTAATT) c.-99+29486_-99+29491delinsGTAATT (n.-99+29486_-99+29491delinsGTAATT) n.806+61_806+66delinsGTAATT n.847+61_847+66delinsGTAATT | |
17 | g.43095781A>T | CA2560769968 | BRCA1 | n.734+65T>A c.670+65T>A (n.670+65T>A) c.545-921T>A (n.545-921T>A) c.667+65T>A (n.667+65T>A) c.592+65T>A (n.592+65T>A) c.529+65T>A (n.529+65T>A) c.-218-921T>A (n.-218-921T>A) c.548-921T>A (n.548-921T>A) c.589+65T>A (n.589+65T>A) c.*678+65T>A (n.*678+65T>A) c.*544+65T>A (n.*544+65T>A) c.21+65T>A c.*453+65T>A (n.*453+65T>A) c.268-921T>A c.293-921T>A (n.293-921T>A) c.296-921T>A (n.296-921T>A) c.*606+65T>A (n.*606+65T>A) c.4+29401T>A (n.4+29401T>A) c.-43-21260T>A (n.-43-21260T>A) c.-99+29490T>A (n.-99+29490T>A) n.806+65T>A n.847+65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095782_43095786del | CA772202984 | BRCA1 | n.734+61_734+65del c.670+61_670+65del (n.670+61_670+65del) c.545-925_545-921del (n.545-925_545-921del) c.667+61_667+65del (n.667+61_667+65del) c.592+61_592+65del (n.592+61_592+65del) c.529+61_529+65del (n.529+61_529+65del) c.-218-925_-218-921del (n.-218-925_-218-921del) c.548-925_548-921del (n.548-925_548-921del) c.589+61_589+65del (n.589+61_589+65del) c.*678+61_*678+65del (n.*678+61_*678+65del) c.*544+61_*544+65del (n.*544+61_*544+65del) c.21+61_21+65del c.*453+61_*453+65del (n.*453+61_*453+65del) c.268-925_268-921del c.293-925_293-921del (n.293-925_293-921del) c.296-925_296-921del (n.296-925_296-921del) c.*606+61_*606+65del (n.*606+61_*606+65del) c.4+29397_4+29401del (n.4+29397_4+29401del) c.-43-21264_-43-21260del (n.-43-21264_-43-21260del) c.-99+29486_-99+29490del (n.-99+29486_-99+29490del) n.806+61_806+65del n.847+61_847+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095784A>C | CA2638064205 | BRCA1 | n.734+62T>G c.670+62T>G (n.670+62T>G) c.545-924T>G (n.545-924T>G) c.667+62T>G (n.667+62T>G) c.592+62T>G (n.592+62T>G) c.529+62T>G (n.529+62T>G) c.-218-924T>G (n.-218-924T>G) c.548-924T>G (n.548-924T>G) c.589+62T>G (n.589+62T>G) c.*678+62T>G (n.*678+62T>G) c.*544+62T>G (n.*544+62T>G) c.21+62T>G c.*453+62T>G (n.*453+62T>G) c.268-924T>G c.293-924T>G (n.293-924T>G) c.296-924T>G (n.296-924T>G) c.*606+62T>G (n.*606+62T>G) c.4+29398T>G (n.4+29398T>G) c.-43-21263T>G (n.-43-21263T>G) c.-99+29487T>G (n.-99+29487T>G) n.806+62T>G n.847+62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43095784A>G | CA2638064206 | BRCA1 | n.734+62T>C c.670+62T>C (n.670+62T>C) c.545-924T>C (n.545-924T>C) c.667+62T>C (n.667+62T>C) c.592+62T>C (n.592+62T>C) c.529+62T>C (n.529+62T>C) c.-218-924T>C (n.-218-924T>C) c.548-924T>C (n.548-924T>C) c.589+62T>C (n.589+62T>C) c.*678+62T>C (n.*678+62T>C) c.*544+62T>C (n.*544+62T>C) c.21+62T>C c.*453+62T>C (n.*453+62T>C) c.268-924T>C c.293-924T>C (n.293-924T>C) c.296-924T>C (n.296-924T>C) c.*606+62T>C (n.*606+62T>C) c.4+29398T>C (n.4+29398T>C) c.-43-21263T>C (n.-43-21263T>C) c.-99+29487T>C (n.-99+29487T>C) n.806+62T>C n.847+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095784A>T | CA2733922758 | BRCA1 | n.734+62T>A c.670+62T>A (n.670+62T>A) c.545-924T>A (n.545-924T>A) c.667+62T>A (n.667+62T>A) c.592+62T>A (n.592+62T>A) c.529+62T>A (n.529+62T>A) c.-218-924T>A (n.-218-924T>A) c.548-924T>A (n.548-924T>A) c.589+62T>A (n.589+62T>A) c.*678+62T>A (n.*678+62T>A) c.*544+62T>A (n.*544+62T>A) c.21+62T>A c.*453+62T>A (n.*453+62T>A) c.268-924T>A c.293-924T>A (n.293-924T>A) c.296-924T>A (n.296-924T>A) c.*606+62T>A (n.*606+62T>A) c.4+29398T>A (n.4+29398T>A) c.-43-21263T>A (n.-43-21263T>A) c.-99+29487T>A (n.-99+29487T>A) n.806+62T>A n.847+62T>A | dbSNP |
17 | g.43095785C>A | CA2733922810 | BRCA1 | n.734+61G>T c.670+61G>T (n.670+61G>T) c.545-925G>T (n.545-925G>T) c.667+61G>T (n.667+61G>T) c.592+61G>T (n.592+61G>T) c.529+61G>T (n.529+61G>T) c.-218-925G>T (n.-218-925G>T) c.548-925G>T (n.548-925G>T) c.589+61G>T (n.589+61G>T) c.*678+61G>T (n.*678+61G>T) c.*544+61G>T (n.*544+61G>T) c.21+61G>T c.*453+61G>T (n.*453+61G>T) c.268-925G>T c.293-925G>T (n.293-925G>T) c.296-925G>T (n.296-925G>T) c.*606+61G>T (n.*606+61G>T) c.4+29397G>T (n.4+29397G>T) c.-43-21264G>T (n.-43-21264G>T) c.-99+29486G>T (n.-99+29486G>T) n.806+61G>T n.847+61G>T | dbSNP |
17 | g.43095785C>G | CA2576282646 | BRCA1 | n.734+61G>C c.670+61G>C (n.670+61G>C) c.545-925G>C (n.545-925G>C) c.667+61G>C (n.667+61G>C) c.592+61G>C (n.592+61G>C) c.529+61G>C (n.529+61G>C) c.-218-925G>C (n.-218-925G>C) c.548-925G>C (n.548-925G>C) c.589+61G>C (n.589+61G>C) c.*678+61G>C (n.*678+61G>C) c.*544+61G>C (n.*544+61G>C) c.21+61G>C c.*453+61G>C (n.*453+61G>C) c.268-925G>C c.293-925G>C (n.293-925G>C) c.296-925G>C (n.296-925G>C) c.*606+61G>C (n.*606+61G>C) c.4+29397G>C (n.4+29397G>C) c.-43-21264G>C (n.-43-21264G>C) c.-99+29486G>C (n.-99+29486G>C) n.806+61G>C n.847+61G>C | |
17 | g.43095785C>T | CA2638064207 | BRCA1 | n.734+61G>A c.670+61G>A (n.670+61G>A) c.545-925G>A (n.545-925G>A) c.667+61G>A (n.667+61G>A) c.592+61G>A (n.592+61G>A) c.529+61G>A (n.529+61G>A) c.-218-925G>A (n.-218-925G>A) c.548-925G>A (n.548-925G>A) c.589+61G>A (n.589+61G>A) c.*678+61G>A (n.*678+61G>A) c.*544+61G>A (n.*544+61G>A) c.21+61G>A c.*453+61G>A (n.*453+61G>A) c.268-925G>A c.293-925G>A (n.293-925G>A) c.296-925G>A (n.296-925G>A) c.*606+61G>A (n.*606+61G>A) c.4+29397G>A (n.4+29397G>A) c.-43-21264G>A (n.-43-21264G>A) c.-99+29486G>A (n.-99+29486G>A) n.806+61G>A n.847+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095786A>G | CA2638064208 | BRCA1 | n.734+60T>C c.670+60T>C (n.670+60T>C) c.545-926T>C (n.545-926T>C) c.667+60T>C (n.667+60T>C) c.592+60T>C (n.592+60T>C) c.529+60T>C (n.529+60T>C) c.-218-926T>C (n.-218-926T>C) c.548-926T>C (n.548-926T>C) c.589+60T>C (n.589+60T>C) c.*678+60T>C (n.*678+60T>C) c.*544+60T>C (n.*544+60T>C) c.21+60T>C c.*453+60T>C (n.*453+60T>C) c.268-926T>C c.293-926T>C (n.293-926T>C) c.296-926T>C (n.296-926T>C) c.*606+60T>C (n.*606+60T>C) c.4+29396T>C (n.4+29396T>C) c.-43-21265T>C (n.-43-21265T>C) c.-99+29485T>C (n.-99+29485T>C) n.806+60T>C n.847+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095786A>T | CA2733922811 | BRCA1 | n.734+60T>A c.670+60T>A (n.670+60T>A) c.545-926T>A (n.545-926T>A) c.667+60T>A (n.667+60T>A) c.592+60T>A (n.592+60T>A) c.529+60T>A (n.529+60T>A) c.-218-926T>A (n.-218-926T>A) c.548-926T>A (n.548-926T>A) c.589+60T>A (n.589+60T>A) c.*678+60T>A (n.*678+60T>A) c.*544+60T>A (n.*544+60T>A) c.21+60T>A c.*453+60T>A (n.*453+60T>A) c.268-926T>A c.293-926T>A (n.293-926T>A) c.296-926T>A (n.296-926T>A) c.*606+60T>A (n.*606+60T>A) c.4+29396T>A (n.4+29396T>A) c.-43-21265T>A (n.-43-21265T>A) c.-99+29485T>A (n.-99+29485T>A) n.806+60T>A n.847+60T>A | dbSNP |
17 | g.43095787G>A | CA656367832 | BRCA1 | n.734+59C>T c.670+59C>T (n.670+59C>T) c.545-927C>T (n.545-927C>T) c.667+59C>T (n.667+59C>T) c.592+59C>T (n.592+59C>T) c.529+59C>T (n.529+59C>T) c.-218-927C>T (n.-218-927C>T) c.548-927C>T (n.548-927C>T) c.589+59C>T (n.589+59C>T) c.*678+59C>T (n.*678+59C>T) c.*544+59C>T (n.*544+59C>T) c.21+59C>T c.*453+59C>T (n.*453+59C>T) c.268-927C>T c.293-927C>T (n.293-927C>T) c.296-927C>T (n.296-927C>T) c.*606+59C>T (n.*606+59C>T) c.4+29395C>T (n.4+29395C>T) c.-43-21266C>T (n.-43-21266C>T) c.-99+29484C>T (n.-99+29484C>T) n.806+59C>T n.847+59C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43095787G>C | CA2733922813 | BRCA1 | n.734+59C>G c.670+59C>G (n.670+59C>G) c.545-927C>G (n.545-927C>G) c.667+59C>G (n.667+59C>G) c.592+59C>G (n.592+59C>G) c.529+59C>G (n.529+59C>G) c.-218-927C>G (n.-218-927C>G) c.548-927C>G (n.548-927C>G) c.589+59C>G (n.589+59C>G) c.*678+59C>G (n.*678+59C>G) c.*544+59C>G (n.*544+59C>G) c.21+59C>G c.*453+59C>G (n.*453+59C>G) c.268-927C>G c.293-927C>G (n.293-927C>G) c.296-927C>G (n.296-927C>G) c.*606+59C>G (n.*606+59C>G) c.4+29395C>G (n.4+29395C>G) c.-43-21266C>G (n.-43-21266C>G) c.-99+29484C>G (n.-99+29484C>G) n.806+59C>G n.847+59C>G | dbSNP |
17 | g.43095787G>T | CA2576282647 | BRCA1 | n.734+59C>A c.670+59C>A (n.670+59C>A) c.545-927C>A (n.545-927C>A) c.667+59C>A (n.667+59C>A) c.592+59C>A (n.592+59C>A) c.529+59C>A (n.529+59C>A) c.-218-927C>A (n.-218-927C>A) c.548-927C>A (n.548-927C>A) c.589+59C>A (n.589+59C>A) c.*678+59C>A (n.*678+59C>A) c.*544+59C>A (n.*544+59C>A) c.21+59C>A c.*453+59C>A (n.*453+59C>A) c.268-927C>A c.293-927C>A (n.293-927C>A) c.296-927C>A (n.296-927C>A) c.*606+59C>A (n.*606+59C>A) c.4+29395C>A (n.4+29395C>A) c.-43-21266C>A (n.-43-21266C>A) c.-99+29484C>A (n.-99+29484C>A) n.806+59C>A n.847+59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095788T>A | CA2733922815 | BRCA1 | n.734+58A>T c.670+58A>T (n.670+58A>T) c.545-928A>T (n.545-928A>T) c.667+58A>T (n.667+58A>T) c.592+58A>T (n.592+58A>T) c.529+58A>T (n.529+58A>T) c.-218-928A>T (n.-218-928A>T) c.548-928A>T (n.548-928A>T) c.589+58A>T (n.589+58A>T) c.*678+58A>T (n.*678+58A>T) c.*544+58A>T (n.*544+58A>T) c.21+58A>T c.*453+58A>T (n.*453+58A>T) c.268-928A>T c.293-928A>T (n.293-928A>T) c.296-928A>T (n.296-928A>T) c.*606+58A>T (n.*606+58A>T) c.4+29394A>T (n.4+29394A>T) c.-43-21267A>T (n.-43-21267A>T) c.-99+29483A>T (n.-99+29483A>T) n.806+58A>T n.847+58A>T | dbSNP |
17 | g.43095788T>C | CA2638064210 | BRCA1 | n.734+58A>G c.670+58A>G (n.670+58A>G) c.545-928A>G (n.545-928A>G) c.667+58A>G (n.667+58A>G) c.592+58A>G (n.592+58A>G) c.529+58A>G (n.529+58A>G) c.-218-928A>G (n.-218-928A>G) c.548-928A>G (n.548-928A>G) c.589+58A>G (n.589+58A>G) c.*678+58A>G (n.*678+58A>G) c.*544+58A>G (n.*544+58A>G) c.21+58A>G c.*453+58A>G (n.*453+58A>G) c.268-928A>G c.293-928A>G (n.293-928A>G) c.296-928A>G (n.296-928A>G) c.*606+58A>G (n.*606+58A>G) c.4+29394A>G (n.4+29394A>G) c.-43-21267A>G (n.-43-21267A>G) c.-99+29483A>G (n.-99+29483A>G) n.806+58A>G n.847+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43095789del | CA2638064213 | BRCA1 | n.734+57del c.670+57del (n.670+57del) c.545-929del (n.545-929del) c.667+57del (n.667+57del) c.592+57del (n.592+57del) c.529+57del (n.529+57del) c.-218-929del (n.-218-929del) c.548-929del (n.548-929del) c.589+57del (n.589+57del) c.*678+57del (n.*678+57del) c.*544+57del (n.*544+57del) c.21+57del c.*453+57del (n.*453+57del) c.268-929del c.293-929del (n.293-929del) c.296-929del (n.296-929del) c.*606+57del (n.*606+57del) c.4+29393del (n.4+29393del) c.-43-21268del (n.-43-21268del) c.-99+29482del (n.-99+29482del) n.806+57del n.847+57del | gnomAD v4 |
17 | g.43095789A>T | CA2509726102 | BRCA1 | n.734+57T>A c.670+57T>A (n.670+57T>A) c.545-929T>A (n.545-929T>A) c.667+57T>A (n.667+57T>A) c.592+57T>A (n.592+57T>A) c.529+57T>A (n.529+57T>A) c.-218-929T>A (n.-218-929T>A) c.548-929T>A (n.548-929T>A) c.589+57T>A (n.589+57T>A) c.*678+57T>A (n.*678+57T>A) c.*544+57T>A (n.*544+57T>A) c.21+57T>A c.*453+57T>A (n.*453+57T>A) c.268-929T>A c.293-929T>A (n.293-929T>A) c.296-929T>A (n.296-929T>A) c.*606+57T>A (n.*606+57T>A) c.4+29393T>A (n.4+29393T>A) c.-43-21268T>A (n.-43-21268T>A) c.-99+29482T>A (n.-99+29482T>A) n.806+57T>A n.847+57T>A | dbSNP |
17 | g.43095790C>G | CA2733923018 | BRCA1 | n.734+56G>C c.670+56G>C (n.670+56G>C) c.545-930G>C (n.545-930G>C) c.667+56G>C (n.667+56G>C) c.592+56G>C (n.592+56G>C) c.529+56G>C (n.529+56G>C) c.-218-930G>C (n.-218-930G>C) c.548-930G>C (n.548-930G>C) c.589+56G>C (n.589+56G>C) c.*678+56G>C (n.*678+56G>C) c.*544+56G>C (n.*544+56G>C) c.21+56G>C c.*453+56G>C (n.*453+56G>C) c.268-930G>C c.293-930G>C (n.293-930G>C) c.296-930G>C (n.296-930G>C) c.*606+56G>C (n.*606+56G>C) c.4+29392G>C (n.4+29392G>C) c.-43-21269G>C (n.-43-21269G>C) c.-99+29481G>C (n.-99+29481G>C) n.806+56G>C n.847+56G>C | dbSNP |
17 | g.43095791T>A | CA2733923042 | BRCA1 | n.734+55A>T c.670+55A>T (n.670+55A>T) c.545-931A>T (n.545-931A>T) c.667+55A>T (n.667+55A>T) c.592+55A>T (n.592+55A>T) c.529+55A>T (n.529+55A>T) c.-218-931A>T (n.-218-931A>T) c.548-931A>T (n.548-931A>T) c.589+55A>T (n.589+55A>T) c.*678+55A>T (n.*678+55A>T) c.*544+55A>T (n.*544+55A>T) c.21+55A>T c.*453+55A>T (n.*453+55A>T) c.268-931A>T c.293-931A>T (n.293-931A>T) c.296-931A>T (n.296-931A>T) c.*606+55A>T (n.*606+55A>T) c.4+29391A>T (n.4+29391A>T) c.-43-21270A>T (n.-43-21270A>T) c.-99+29480A>T (n.-99+29480A>T) n.806+55A>T n.847+55A>T | dbSNP |
17 | g.43095791T>C | CA2638064215 | BRCA1 | n.734+55A>G c.670+55A>G (n.670+55A>G) c.545-931A>G (n.545-931A>G) c.667+55A>G (n.667+55A>G) c.592+55A>G (n.592+55A>G) c.529+55A>G (n.529+55A>G) c.-218-931A>G (n.-218-931A>G) c.548-931A>G (n.548-931A>G) c.589+55A>G (n.589+55A>G) c.*678+55A>G (n.*678+55A>G) c.*544+55A>G (n.*544+55A>G) c.21+55A>G c.*453+55A>G (n.*453+55A>G) c.268-931A>G c.293-931A>G (n.293-931A>G) c.296-931A>G (n.296-931A>G) c.*606+55A>G (n.*606+55A>G) c.4+29391A>G (n.4+29391A>G) c.-43-21270A>G (n.-43-21270A>G) c.-99+29480A>G (n.-99+29480A>G) n.806+55A>G n.847+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095791T>G | CA2638064217 | BRCA1 | n.734+55A>C c.670+55A>C (n.670+55A>C) c.545-931A>C (n.545-931A>C) c.667+55A>C (n.667+55A>C) c.592+55A>C (n.592+55A>C) c.529+55A>C (n.529+55A>C) c.-218-931A>C (n.-218-931A>C) c.548-931A>C (n.548-931A>C) c.589+55A>C (n.589+55A>C) c.*678+55A>C (n.*678+55A>C) c.*544+55A>C (n.*544+55A>C) c.21+55A>C c.*453+55A>C (n.*453+55A>C) c.268-931A>C c.293-931A>C (n.293-931A>C) c.296-931A>C (n.296-931A>C) c.*606+55A>C (n.*606+55A>C) c.4+29391A>C (n.4+29391A>C) c.-43-21270A>C (n.-43-21270A>C) c.-99+29480A>C (n.-99+29480A>C) n.806+55A>C n.847+55A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095792G>A | CA2733923114 | BRCA1 | n.734+54C>T c.670+54C>T (n.670+54C>T) c.545-932C>T (n.545-932C>T) c.667+54C>T (n.667+54C>T) c.592+54C>T (n.592+54C>T) c.529+54C>T (n.529+54C>T) c.-218-932C>T (n.-218-932C>T) c.548-932C>T (n.548-932C>T) c.589+54C>T (n.589+54C>T) c.*678+54C>T (n.*678+54C>T) c.*544+54C>T (n.*544+54C>T) c.21+54C>T c.*453+54C>T (n.*453+54C>T) c.268-932C>T c.293-932C>T (n.293-932C>T) c.296-932C>T (n.296-932C>T) c.*606+54C>T (n.*606+54C>T) c.4+29390C>T (n.4+29390C>T) c.-43-21271C>T (n.-43-21271C>T) c.-99+29479C>T (n.-99+29479C>T) n.806+54C>T n.847+54C>T | dbSNP |
17 | g.43095792G>C | CA2733923126 | BRCA1 | n.734+54C>G c.670+54C>G (n.670+54C>G) c.545-932C>G (n.545-932C>G) c.667+54C>G (n.667+54C>G) c.592+54C>G (n.592+54C>G) c.529+54C>G (n.529+54C>G) c.-218-932C>G (n.-218-932C>G) c.548-932C>G (n.548-932C>G) c.589+54C>G (n.589+54C>G) c.*678+54C>G (n.*678+54C>G) c.*544+54C>G (n.*544+54C>G) c.21+54C>G c.*453+54C>G (n.*453+54C>G) c.268-932C>G c.293-932C>G (n.293-932C>G) c.296-932C>G (n.296-932C>G) c.*606+54C>G (n.*606+54C>G) c.4+29390C>G (n.4+29390C>G) c.-43-21271C>G (n.-43-21271C>G) c.-99+29479C>G (n.-99+29479C>G) n.806+54C>G n.847+54C>G | dbSNP |
17 | g.43095792G>T | CA2557237439 | BRCA1 | n.734+54C>A c.670+54C>A (n.670+54C>A) c.545-932C>A (n.545-932C>A) c.667+54C>A (n.667+54C>A) c.592+54C>A (n.592+54C>A) c.529+54C>A (n.529+54C>A) c.-218-932C>A (n.-218-932C>A) c.548-932C>A (n.548-932C>A) c.589+54C>A (n.589+54C>A) c.*678+54C>A (n.*678+54C>A) c.*544+54C>A (n.*544+54C>A) c.21+54C>A c.*453+54C>A (n.*453+54C>A) c.268-932C>A c.293-932C>A (n.293-932C>A) c.296-932C>A (n.296-932C>A) c.*606+54C>A (n.*606+54C>A) c.4+29390C>A (n.4+29390C>A) c.-43-21271C>A (n.-43-21271C>A) c.-99+29479C>A (n.-99+29479C>A) n.806+54C>A n.847+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095793T>A | CA2733923128 | BRCA1 | n.734+53A>T c.670+53A>T (n.670+53A>T) c.545-933A>T (n.545-933A>T) c.667+53A>T (n.667+53A>T) c.592+53A>T (n.592+53A>T) c.529+53A>T (n.529+53A>T) c.-218-933A>T (n.-218-933A>T) c.548-933A>T (n.548-933A>T) c.589+53A>T (n.589+53A>T) c.*678+53A>T (n.*678+53A>T) c.*544+53A>T (n.*544+53A>T) c.21+53A>T c.*453+53A>T (n.*453+53A>T) c.268-933A>T c.293-933A>T (n.293-933A>T) c.296-933A>T (n.296-933A>T) c.*606+53A>T (n.*606+53A>T) c.4+29389A>T (n.4+29389A>T) c.-43-21272A>T (n.-43-21272A>T) c.-99+29478A>T (n.-99+29478A>T) n.806+53A>T n.847+53A>T | dbSNP |
17 | g.43095794A= | CA2260785706 | BRCA1 | n.734+52T= c.670+52T= (n.670+52T=) c.545-934T= (n.545-934T=) c.667+52T= (n.667+52T=) c.592+52T= (n.592+52T=) c.529+52T= (n.529+52T=) c.-218-934T= (n.-218-934T=) c.548-934T= (n.548-934T=) c.589+52T= (n.589+52T=) c.*678+52T= (n.*678+52T=) c.*544+52T= (n.*544+52T=) c.21+52T= c.*453+52T= (n.*453+52T=) c.268-934T= c.293-934T= (n.293-934T=) c.296-934T= (n.296-934T=) c.*606+52T= (n.*606+52T=) c.4+29388T= (n.4+29388T=) c.-43-21273T= (n.-43-21273T=) c.-99+29477T= (n.-99+29477T=) n.806+52T= n.847+52T= | |
17 | g.43095794A>G | CA2260785707 | BRCA1 | n.734+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.545-934T>C (n.545-934T>C) c.667+52T>C (n.667+52T>C) c.592+52T>C (n.592+52T>C) c.529+52T>C (n.529+52T>C) c.-218-934T>C (n.-218-934T>C) c.548-934T>C (n.548-934T>C) c.589+52T>C (n.589+52T>C) c.*678+52T>C (n.*678+52T>C) c.*544+52T>C (n.*544+52T>C) c.21+52T>C c.*453+52T>C (n.*453+52T>C) c.268-934T>C c.293-934T>C (n.293-934T>C) c.296-934T>C (n.296-934T>C) c.*606+52T>C (n.*606+52T>C) c.4+29388T>C (n.4+29388T>C) c.-43-21273T>C (n.-43-21273T>C) c.-99+29477T>C (n.-99+29477T>C) n.806+52T>C n.847+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095795T>C | CA2809541053 | BRCA1 | n.734+51A>G c.670+51A>G (n.670+51A>G) c.545-935A>G (n.545-935A>G) c.667+51A>G (n.667+51A>G) c.592+51A>G (n.592+51A>G) c.529+51A>G (n.529+51A>G) c.-218-935A>G (n.-218-935A>G) c.548-935A>G (n.548-935A>G) c.589+51A>G (n.589+51A>G) c.*678+51A>G (n.*678+51A>G) c.*544+51A>G (n.*544+51A>G) c.21+51A>G c.*453+51A>G (n.*453+51A>G) c.268-935A>G c.293-935A>G (n.293-935A>G) c.296-935A>G (n.296-935A>G) c.*606+51A>G (n.*606+51A>G) c.4+29387A>G (n.4+29387A>G) c.-43-21274A>G (n.-43-21274A>G) c.-99+29476A>G (n.-99+29476A>G) n.806+51A>G n.847+51A>G | |
17 | g.43095798_43095808del | CA2638064227 | BRCA1 | n.734+41_734+51del c.670+41_670+51del (n.670+41_670+51del) c.545-945_545-935del (n.545-945_545-935del) c.667+41_667+51del (n.667+41_667+51del) c.592+41_592+51del (n.592+41_592+51del) c.529+41_529+51del (n.529+41_529+51del) c.-218-945_-218-935del (n.-218-945_-218-935del) c.548-945_548-935del (n.548-945_548-935del) c.589+41_589+51del (n.589+41_589+51del) c.*678+41_*678+51del (n.*678+41_*678+51del) c.*544+41_*544+51del (n.*544+41_*544+51del) c.21+41_21+51del c.*453+41_*453+51del (n.*453+41_*453+51del) c.268-945_268-935del c.293-945_293-935del (n.293-945_293-935del) c.296-945_296-935del (n.296-945_296-935del) c.*606+41_*606+51del (n.*606+41_*606+51del) c.4+29377_4+29387del (n.4+29377_4+29387del) c.-43-21284_-43-21274del (n.-43-21284_-43-21274del) c.-99+29466_-99+29476del (n.-99+29466_-99+29476del) n.806+41_806+51del n.847+41_847+51del | gnomAD v4 |
17 | g.43095796_43095821dup | CA2638064225 | BRCA1 | n.734+26_734+51dup c.670+26_670+51dup (n.670+26_670+51dup) c.545-960_545-935dup (n.545-960_545-935dup) c.667+26_667+51dup (n.667+26_667+51dup) c.592+26_592+51dup (n.592+26_592+51dup) c.529+26_529+51dup (n.529+26_529+51dup) c.-218-960_-218-935dup (n.-218-960_-218-935dup) c.548-960_548-935dup (n.548-960_548-935dup) c.589+26_589+51dup (n.589+26_589+51dup) c.*678+26_*678+51dup (n.*678+26_*678+51dup) c.*544+26_*544+51dup (n.*544+26_*544+51dup) c.21+26_21+51dup c.*453+26_*453+51dup (n.*453+26_*453+51dup) c.268-960_268-935dup c.293-960_293-935dup (n.293-960_293-935dup) c.296-960_296-935dup (n.296-960_296-935dup) c.*606+26_*606+51dup (n.*606+26_*606+51dup) c.4+29362_4+29387dup (n.4+29362_4+29387dup) c.-43-21299_-43-21274dup (n.-43-21299_-43-21274dup) c.-99+29451_-99+29476dup (n.-99+29451_-99+29476dup) n.806+26_806+51dup n.847+26_847+51dup | gnomAD v4 |
17 | g.43095796C>G | CA2733923130 | BRCA1 | n.734+50G>C c.670+50G>C (n.670+50G>C) c.545-936G>C (n.545-936G>C) c.667+50G>C (n.667+50G>C) c.592+50G>C (n.592+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) c.-218-936G>C (n.-218-936G>C) c.548-936G>C (n.548-936G>C) c.589+50G>C (n.589+50G>C) c.*678+50G>C (n.*678+50G>C) c.*544+50G>C (n.*544+50G>C) c.21+50G>C c.*453+50G>C (n.*453+50G>C) c.268-936G>C c.293-936G>C (n.293-936G>C) c.296-936G>C (n.296-936G>C) c.*606+50G>C (n.*606+50G>C) c.4+29386G>C (n.4+29386G>C) c.-43-21275G>C (n.-43-21275G>C) c.-99+29475G>C (n.-99+29475G>C) n.806+50G>C n.847+50G>C | dbSNP |
17 | g.43095796C>T | CA2733923131 | BRCA1 | n.734+50G>A c.670+50G>A (n.670+50G>A) c.545-936G>A (n.545-936G>A) c.667+50G>A (n.667+50G>A) c.592+50G>A (n.592+50G>A) c.529+50G>A (n.529+50G>A) c.-218-936G>A (n.-218-936G>A) c.548-936G>A (n.548-936G>A) c.589+50G>A (n.589+50G>A) c.*678+50G>A (n.*678+50G>A) c.*544+50G>A (n.*544+50G>A) c.21+50G>A c.*453+50G>A (n.*453+50G>A) c.268-936G>A c.293-936G>A (n.293-936G>A) c.296-936G>A (n.296-936G>A) c.*606+50G>A (n.*606+50G>A) c.4+29386G>A (n.4+29386G>A) c.-43-21275G>A (n.-43-21275G>A) c.-99+29475G>A (n.-99+29475G>A) n.806+50G>A n.847+50G>A | dbSNP |
17 | g.43095798A>C | CA2733923146 | BRCA1 | n.734+48T>G c.670+48T>G (n.670+48T>G) c.545-938T>G (n.545-938T>G) c.667+48T>G (n.667+48T>G) c.592+48T>G (n.592+48T>G) c.529+48T>G (n.529+48T>G) c.-218-938T>G (n.-218-938T>G) c.548-938T>G (n.548-938T>G) c.589+48T>G (n.589+48T>G) c.*678+48T>G (n.*678+48T>G) c.*544+48T>G (n.*544+48T>G) c.21+48T>G c.*453+48T>G (n.*453+48T>G) c.268-938T>G c.293-938T>G (n.293-938T>G) c.296-938T>G (n.296-938T>G) c.*606+48T>G (n.*606+48T>G) c.4+29384T>G (n.4+29384T>G) c.-43-21277T>G (n.-43-21277T>G) c.-99+29473T>G (n.-99+29473T>G) n.806+48T>G n.847+48T>G | dbSNP |
17 | g.43095798A>T | CA2733923147 | BRCA1 | n.734+48T>A c.670+48T>A (n.670+48T>A) c.545-938T>A (n.545-938T>A) c.667+48T>A (n.667+48T>A) c.592+48T>A (n.592+48T>A) c.529+48T>A (n.529+48T>A) c.-218-938T>A (n.-218-938T>A) c.548-938T>A (n.548-938T>A) c.589+48T>A (n.589+48T>A) c.*678+48T>A (n.*678+48T>A) c.*544+48T>A (n.*544+48T>A) c.21+48T>A c.*453+48T>A (n.*453+48T>A) c.268-938T>A c.293-938T>A (n.293-938T>A) c.296-938T>A (n.296-938T>A) c.*606+48T>A (n.*606+48T>A) c.4+29384T>A (n.4+29384T>A) c.-43-21277T>A (n.-43-21277T>A) c.-99+29473T>A (n.-99+29473T>A) n.806+48T>A n.847+48T>A | dbSNP |
17 | g.43095799C>A | CA626076384 | BRCA1 | n.734+47G>T c.670+47G>T (n.670+47G>T) c.545-939G>T (n.545-939G>T) c.667+47G>T (n.667+47G>T) c.592+47G>T (n.592+47G>T) c.529+47G>T (n.529+47G>T) c.-218-939G>T (n.-218-939G>T) c.548-939G>T (n.548-939G>T) c.589+47G>T (n.589+47G>T) c.*678+47G>T (n.*678+47G>T) c.*544+47G>T (n.*544+47G>T) c.21+47G>T c.*453+47G>T (n.*453+47G>T) c.268-939G>T c.293-939G>T (n.293-939G>T) c.296-939G>T (n.296-939G>T) c.*606+47G>T (n.*606+47G>T) c.4+29383G>T (n.4+29383G>T) c.-43-21278G>T (n.-43-21278G>T) c.-99+29472G>T (n.-99+29472G>T) n.806+47G>T n.847+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095799C= | CA2260785708 | BRCA1 | n.734+47G= c.670+47G= (n.670+47G=) c.545-939G= (n.545-939G=) c.667+47G= (n.667+47G=) c.592+47G= (n.592+47G=) c.529+47G= (n.529+47G=) c.-218-939G= (n.-218-939G=) c.548-939G= (n.548-939G=) c.589+47G= (n.589+47G=) c.*678+47G= (n.*678+47G=) c.*544+47G= (n.*544+47G=) c.21+47G= c.*453+47G= (n.*453+47G=) c.268-939G= c.293-939G= (n.293-939G=) c.296-939G= (n.296-939G=) c.*606+47G= (n.*606+47G=) c.4+29383G= (n.4+29383G=) c.-43-21278G= (n.-43-21278G=) c.-99+29472G= (n.-99+29472G=) n.806+47G= n.847+47G= | |
17 | g.43095799C>G | CA2733672545 | BRCA1 | n.734+47G>C c.670+47G>C (n.670+47G>C) c.545-939G>C (n.545-939G>C) c.667+47G>C (n.667+47G>C) c.592+47G>C (n.592+47G>C) c.529+47G>C (n.529+47G>C) c.-218-939G>C (n.-218-939G>C) c.548-939G>C (n.548-939G>C) c.589+47G>C (n.589+47G>C) c.*678+47G>C (n.*678+47G>C) c.*544+47G>C (n.*544+47G>C) c.21+47G>C c.*453+47G>C (n.*453+47G>C) c.268-939G>C c.293-939G>C (n.293-939G>C) c.296-939G>C (n.296-939G>C) c.*606+47G>C (n.*606+47G>C) c.4+29383G>C (n.4+29383G>C) c.-43-21278G>C (n.-43-21278G>C) c.-99+29472G>C (n.-99+29472G>C) n.806+47G>C n.847+47G>C | dbSNP |
17 | g.43095799C>T | CA2638064232 | BRCA1 | n.734+47G>A c.670+47G>A (n.670+47G>A) c.545-939G>A (n.545-939G>A) c.667+47G>A (n.667+47G>A) c.592+47G>A (n.592+47G>A) c.529+47G>A (n.529+47G>A) c.-218-939G>A (n.-218-939G>A) c.548-939G>A (n.548-939G>A) c.589+47G>A (n.589+47G>A) c.*678+47G>A (n.*678+47G>A) c.*544+47G>A (n.*544+47G>A) c.21+47G>A c.*453+47G>A (n.*453+47G>A) c.268-939G>A c.293-939G>A (n.293-939G>A) c.296-939G>A (n.296-939G>A) c.*606+47G>A (n.*606+47G>A) c.4+29383G>A (n.4+29383G>A) c.-43-21278G>A (n.-43-21278G>A) c.-99+29472G>A (n.-99+29472G>A) n.806+47G>A n.847+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095800C>A | CA057786 | BRCA1 | n.734+46G>T c.670+46G>T (n.670+46G>T) c.545-940G>T (n.545-940G>T) c.667+46G>T (n.667+46G>T) c.592+46G>T (n.592+46G>T) c.529+46G>T (n.529+46G>T) c.-218-940G>T (n.-218-940G>T) c.548-940G>T (n.548-940G>T) c.589+46G>T (n.589+46G>T) c.*678+46G>T (n.*678+46G>T) c.*544+46G>T (n.*544+46G>T) c.21+46G>T c.*453+46G>T (n.*453+46G>T) c.268-940G>T c.293-940G>T (n.293-940G>T) c.296-940G>T (n.296-940G>T) c.*606+46G>T (n.*606+46G>T) c.4+29382G>T (n.4+29382G>T) c.-43-21279G>T (n.-43-21279G>T) c.-99+29471G>T (n.-99+29471G>T) n.806+46G>T n.847+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095800C= | CA2260785709 | BRCA1 | n.734+46G= c.670+46G= (n.670+46G=) c.545-940G= (n.545-940G=) c.667+46G= (n.667+46G=) c.592+46G= (n.592+46G=) c.529+46G= (n.529+46G=) c.-218-940G= (n.-218-940G=) c.548-940G= (n.548-940G=) c.589+46G= (n.589+46G=) c.*678+46G= (n.*678+46G=) c.*544+46G= (n.*544+46G=) c.21+46G= c.*453+46G= (n.*453+46G=) c.268-940G= c.293-940G= (n.293-940G=) c.296-940G= (n.296-940G=) c.*606+46G= (n.*606+46G=) c.4+29382G= (n.4+29382G=) c.-43-21279G= (n.-43-21279G=) c.-99+29471G= (n.-99+29471G=) n.806+46G= n.847+46G= | |
17 | g.43095800C>T | CA2638064235 | BRCA1 | n.734+46G>A c.670+46G>A (n.670+46G>A) c.545-940G>A (n.545-940G>A) c.667+46G>A (n.667+46G>A) c.592+46G>A (n.592+46G>A) c.529+46G>A (n.529+46G>A) c.-218-940G>A (n.-218-940G>A) c.548-940G>A (n.548-940G>A) c.589+46G>A (n.589+46G>A) c.*678+46G>A (n.*678+46G>A) c.*544+46G>A (n.*544+46G>A) c.21+46G>A c.*453+46G>A (n.*453+46G>A) c.268-940G>A c.293-940G>A (n.293-940G>A) c.296-940G>A (n.296-940G>A) c.*606+46G>A (n.*606+46G>A) c.4+29382G>A (n.4+29382G>A) c.-43-21279G>A (n.-43-21279G>A) c.-99+29471G>A (n.-99+29471G>A) n.806+46G>A n.847+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095801C>A | CA2733643649 | BRCA1 | n.734+45G>T c.670+45G>T (n.670+45G>T) c.545-941G>T (n.545-941G>T) c.667+45G>T (n.667+45G>T) c.592+45G>T (n.592+45G>T) c.529+45G>T (n.529+45G>T) c.-218-941G>T (n.-218-941G>T) c.548-941G>T (n.548-941G>T) c.589+45G>T (n.589+45G>T) c.*678+45G>T (n.*678+45G>T) c.*544+45G>T (n.*544+45G>T) c.21+45G>T c.*453+45G>T (n.*453+45G>T) c.268-941G>T c.293-941G>T (n.293-941G>T) c.296-941G>T (n.296-941G>T) c.*606+45G>T (n.*606+45G>T) c.4+29381G>T (n.4+29381G>T) c.-43-21280G>T (n.-43-21280G>T) c.-99+29470G>T (n.-99+29470G>T) n.806+45G>T n.847+45G>T | dbSNP |
17 | g.43095801C= | CA2260785710 | BRCA1 | n.734+45G= c.670+45G= (n.670+45G=) c.545-941G= (n.545-941G=) c.667+45G= (n.667+45G=) c.592+45G= (n.592+45G=) c.529+45G= (n.529+45G=) c.-218-941G= (n.-218-941G=) c.548-941G= (n.548-941G=) c.589+45G= (n.589+45G=) c.*678+45G= (n.*678+45G=) c.*544+45G= (n.*544+45G=) c.21+45G= c.*453+45G= (n.*453+45G=) c.268-941G= c.293-941G= (n.293-941G=) c.296-941G= (n.296-941G=) c.*606+45G= (n.*606+45G=) c.4+29381G= (n.4+29381G=) c.-43-21280G= (n.-43-21280G=) c.-99+29470G= (n.-99+29470G=) n.806+45G= n.847+45G= | |
17 | g.43095801C>T | CA003794 | BRCA1 | n.734+45G>A c.670+45G>A (n.670+45G>A) c.545-941G>A (n.545-941G>A) c.667+45G>A (n.667+45G>A) c.592+45G>A (n.592+45G>A) c.529+45G>A (n.529+45G>A) c.-218-941G>A (n.-218-941G>A) c.548-941G>A (n.548-941G>A) c.589+45G>A (n.589+45G>A) c.*678+45G>A (n.*678+45G>A) c.*544+45G>A (n.*544+45G>A) c.21+45G>A c.*453+45G>A (n.*453+45G>A) c.268-941G>A c.293-941G>A (n.293-941G>A) c.296-941G>A (n.296-941G>A) c.*606+45G>A (n.*606+45G>A) c.4+29381G>A (n.4+29381G>A) c.-43-21280G>A (n.-43-21280G>A) c.-99+29470G>A (n.-99+29470G>A) n.806+45G>A n.847+45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095802A>T | CA2576282648 | BRCA1 | n.734+44T>A c.670+44T>A (n.670+44T>A) c.545-942T>A (n.545-942T>A) c.667+44T>A (n.667+44T>A) c.592+44T>A (n.592+44T>A) c.529+44T>A (n.529+44T>A) c.-218-942T>A (n.-218-942T>A) c.548-942T>A (n.548-942T>A) c.589+44T>A (n.589+44T>A) c.*678+44T>A (n.*678+44T>A) c.*544+44T>A (n.*544+44T>A) c.21+44T>A c.*453+44T>A (n.*453+44T>A) c.268-942T>A c.293-942T>A (n.293-942T>A) c.296-942T>A (n.296-942T>A) c.*606+44T>A (n.*606+44T>A) c.4+29380T>A (n.4+29380T>A) c.-43-21281T>A (n.-43-21281T>A) c.-99+29469T>A (n.-99+29469T>A) n.806+44T>A n.847+44T>A | |
17 | g.43095803C>A | CA2733923151 | BRCA1 | n.734+43G>T c.670+43G>T (n.670+43G>T) c.545-943G>T (n.545-943G>T) c.667+43G>T (n.667+43G>T) c.592+43G>T (n.592+43G>T) c.529+43G>T (n.529+43G>T) c.-218-943G>T (n.-218-943G>T) c.548-943G>T (n.548-943G>T) c.589+43G>T (n.589+43G>T) c.*678+43G>T (n.*678+43G>T) c.*544+43G>T (n.*544+43G>T) c.21+43G>T c.*453+43G>T (n.*453+43G>T) c.268-943G>T c.293-943G>T (n.293-943G>T) c.296-943G>T (n.296-943G>T) c.*606+43G>T (n.*606+43G>T) c.4+29379G>T (n.4+29379G>T) c.-43-21282G>T (n.-43-21282G>T) c.-99+29468G>T (n.-99+29468G>T) n.806+43G>T n.847+43G>T | dbSNP |
17 | g.43095803C>G | CA2733923162 | BRCA1 | n.734+43G>C c.670+43G>C (n.670+43G>C) c.545-943G>C (n.545-943G>C) c.667+43G>C (n.667+43G>C) c.592+43G>C (n.592+43G>C) c.529+43G>C (n.529+43G>C) c.-218-943G>C (n.-218-943G>C) c.548-943G>C (n.548-943G>C) c.589+43G>C (n.589+43G>C) c.*678+43G>C (n.*678+43G>C) c.*544+43G>C (n.*544+43G>C) c.21+43G>C c.*453+43G>C (n.*453+43G>C) c.268-943G>C c.293-943G>C (n.293-943G>C) c.296-943G>C (n.296-943G>C) c.*606+43G>C (n.*606+43G>C) c.4+29379G>C (n.4+29379G>C) c.-43-21282G>C (n.-43-21282G>C) c.-99+29468G>C (n.-99+29468G>C) n.806+43G>C n.847+43G>C | dbSNP |
17 | g.43095803C>T | CA2571857564 | BRCA1 | n.734+43G>A c.670+43G>A (n.670+43G>A) c.545-943G>A (n.545-943G>A) c.667+43G>A (n.667+43G>A) c.592+43G>A (n.592+43G>A) c.529+43G>A (n.529+43G>A) c.-218-943G>A (n.-218-943G>A) c.548-943G>A (n.548-943G>A) c.589+43G>A (n.589+43G>A) c.*678+43G>A (n.*678+43G>A) c.*544+43G>A (n.*544+43G>A) c.21+43G>A c.*453+43G>A (n.*453+43G>A) c.268-943G>A c.293-943G>A (n.293-943G>A) c.296-943G>A (n.296-943G>A) c.*606+43G>A (n.*606+43G>A) c.4+29379G>A (n.4+29379G>A) c.-43-21282G>A (n.-43-21282G>A) c.-99+29468G>A (n.-99+29468G>A) n.806+43G>A n.847+43G>A | |
17 | g.43095804T>C | CA2733923176 | BRCA1 | n.734+42A>G c.670+42A>G (n.670+42A>G) c.545-944A>G (n.545-944A>G) c.667+42A>G (n.667+42A>G) c.592+42A>G (n.592+42A>G) c.529+42A>G (n.529+42A>G) c.-218-944A>G (n.-218-944A>G) c.548-944A>G (n.548-944A>G) c.589+42A>G (n.589+42A>G) c.*678+42A>G (n.*678+42A>G) c.*544+42A>G (n.*544+42A>G) c.21+42A>G c.*453+42A>G (n.*453+42A>G) c.268-944A>G c.293-944A>G (n.293-944A>G) c.296-944A>G (n.296-944A>G) c.*606+42A>G (n.*606+42A>G) c.4+29378A>G (n.4+29378A>G) c.-43-21283A>G (n.-43-21283A>G) c.-99+29467A>G (n.-99+29467A>G) n.806+42A>G n.847+42A>G | dbSNP |
17 | g.43095805C>A | CA2638064245 | BRCA1 | n.734+41G>T c.670+41G>T (n.670+41G>T) c.545-945G>T (n.545-945G>T) c.667+41G>T (n.667+41G>T) c.592+41G>T (n.592+41G>T) c.529+41G>T (n.529+41G>T) c.-218-945G>T (n.-218-945G>T) c.548-945G>T (n.548-945G>T) c.589+41G>T (n.589+41G>T) c.*678+41G>T (n.*678+41G>T) c.*544+41G>T (n.*544+41G>T) c.21+41G>T c.*453+41G>T (n.*453+41G>T) c.268-945G>T c.293-945G>T (n.293-945G>T) c.296-945G>T (n.296-945G>T) c.*606+41G>T (n.*606+41G>T) c.4+29377G>T (n.4+29377G>T) c.-43-21284G>T (n.-43-21284G>T) c.-99+29466G>T (n.-99+29466G>T) n.806+41G>T n.847+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095805C= | CA2260785711 | BRCA1 | n.734+41G= c.670+41G= (n.670+41G=) c.545-945G= (n.545-945G=) c.667+41G= (n.667+41G=) c.592+41G= (n.592+41G=) c.529+41G= (n.529+41G=) c.-218-945G= (n.-218-945G=) c.548-945G= (n.548-945G=) c.589+41G= (n.589+41G=) c.*678+41G= (n.*678+41G=) c.*544+41G= (n.*544+41G=) c.21+41G= c.*453+41G= (n.*453+41G=) c.268-945G= c.293-945G= (n.293-945G=) c.296-945G= (n.296-945G=) c.*606+41G= (n.*606+41G=) c.4+29377G= (n.4+29377G=) c.-43-21284G= (n.-43-21284G=) c.-99+29466G= (n.-99+29466G=) n.806+41G= n.847+41G= | |
17 | g.43095805C>G | CA2638064246 | BRCA1 | n.734+41G>C c.670+41G>C (n.670+41G>C) c.545-945G>C (n.545-945G>C) c.667+41G>C (n.667+41G>C) c.592+41G>C (n.592+41G>C) c.529+41G>C (n.529+41G>C) c.-218-945G>C (n.-218-945G>C) c.548-945G>C (n.548-945G>C) c.589+41G>C (n.589+41G>C) c.*678+41G>C (n.*678+41G>C) c.*544+41G>C (n.*544+41G>C) c.21+41G>C c.*453+41G>C (n.*453+41G>C) c.268-945G>C c.293-945G>C (n.293-945G>C) c.296-945G>C (n.296-945G>C) c.*606+41G>C (n.*606+41G>C) c.4+29377G>C (n.4+29377G>C) c.-43-21284G>C (n.-43-21284G>C) c.-99+29466G>C (n.-99+29466G>C) n.806+41G>C n.847+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095805C>T | CA983885819 | BRCA1 | n.734+41G>A c.670+41G>A (n.670+41G>A) c.545-945G>A (n.545-945G>A) c.667+41G>A (n.667+41G>A) c.592+41G>A (n.592+41G>A) c.529+41G>A (n.529+41G>A) c.-218-945G>A (n.-218-945G>A) c.548-945G>A (n.548-945G>A) c.589+41G>A (n.589+41G>A) c.*678+41G>A (n.*678+41G>A) c.*544+41G>A (n.*544+41G>A) c.21+41G>A c.*453+41G>A (n.*453+41G>A) c.268-945G>A c.293-945G>A (n.293-945G>A) c.296-945G>A (n.296-945G>A) c.*606+41G>A (n.*606+41G>A) c.4+29377G>A (n.4+29377G>A) c.-43-21284G>A (n.-43-21284G>A) c.-99+29466G>A (n.-99+29466G>A) n.806+41G>A n.847+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095806T>C | CA2733923177 | BRCA1 | n.734+40A>G c.670+40A>G (n.670+40A>G) c.545-946A>G (n.545-946A>G) c.667+40A>G (n.667+40A>G) c.592+40A>G (n.592+40A>G) c.529+40A>G (n.529+40A>G) c.-218-946A>G (n.-218-946A>G) c.548-946A>G (n.548-946A>G) c.589+40A>G (n.589+40A>G) c.*678+40A>G (n.*678+40A>G) c.*544+40A>G (n.*544+40A>G) c.21+40A>G c.*453+40A>G (n.*453+40A>G) c.268-946A>G c.293-946A>G (n.293-946A>G) c.296-946A>G (n.296-946A>G) c.*606+40A>G (n.*606+40A>G) c.4+29376A>G (n.4+29376A>G) c.-43-21285A>G (n.-43-21285A>G) c.-99+29465A>G (n.-99+29465A>G) n.806+40A>G n.847+40A>G | dbSNP |
17 | g.43095806dup | CA2638064249 | BRCA1 | n.734+40dup c.670+40dup (n.670+40dup) c.545-946dup (n.545-946dup) c.667+40dup (n.667+40dup) c.592+40dup (n.592+40dup) c.529+40dup (n.529+40dup) c.-218-946dup (n.-218-946dup) c.548-946dup (n.548-946dup) c.589+40dup (n.589+40dup) c.*678+40dup (n.*678+40dup) c.*544+40dup (n.*544+40dup) c.21+40dup c.*453+40dup (n.*453+40dup) c.268-946dup c.293-946dup (n.293-946dup) c.296-946dup (n.296-946dup) c.*606+40dup (n.*606+40dup) c.4+29376dup (n.4+29376dup) c.-43-21285dup (n.-43-21285dup) c.-99+29465dup (n.-99+29465dup) n.806+40dup n.847+40dup | gnomAD v4 |
17 | g.43095807C>T | CA2638064251 | BRCA1 | n.734+39G>A c.670+39G>A (n.670+39G>A) c.545-947G>A (n.545-947G>A) c.667+39G>A (n.667+39G>A) c.592+39G>A (n.592+39G>A) c.529+39G>A (n.529+39G>A) c.-218-947G>A (n.-218-947G>A) c.548-947G>A (n.548-947G>A) c.589+39G>A (n.589+39G>A) c.*678+39G>A (n.*678+39G>A) c.*544+39G>A (n.*544+39G>A) c.21+39G>A c.*453+39G>A (n.*453+39G>A) c.268-947G>A c.293-947G>A (n.293-947G>A) c.296-947G>A (n.296-947G>A) c.*606+39G>A (n.*606+39G>A) c.4+29375G>A (n.4+29375G>A) c.-43-21286G>A (n.-43-21286G>A) c.-99+29464G>A (n.-99+29464G>A) n.806+39G>A n.847+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095807_43095809delinsCTT | CA2260785712 | BRCA1 | n.734+37_734+39delinsAAG c.670+37_670+39delinsAAG (n.670+37_670+39delinsAAG) c.545-949_545-947delinsAAG (n.545-949_545-947delinsAAG) c.667+37_667+39delinsAAG (n.667+37_667+39delinsAAG) c.592+37_592+39delinsAAG (n.592+37_592+39delinsAAG) c.529+37_529+39delinsAAG (n.529+37_529+39delinsAAG) c.-218-949_-218-947delinsAAG (n.-218-949_-218-947delinsAAG) c.548-949_548-947delinsAAG (n.548-949_548-947delinsAAG) c.589+37_589+39delinsAAG (n.589+37_589+39delinsAAG) c.*678+37_*678+39delinsAAG (n.*678+37_*678+39delinsAAG) c.*544+37_*544+39delinsAAG (n.*544+37_*544+39delinsAAG) c.21+37_21+39delinsAAG c.*453+37_*453+39delinsAAG (n.*453+37_*453+39delinsAAG) c.268-949_268-947delinsAAG c.293-949_293-947delinsAAG (n.293-949_293-947delinsAAG) c.296-949_296-947delinsAAG (n.296-949_296-947delinsAAG) c.*606+37_*606+39delinsAAG (n.*606+37_*606+39delinsAAG) c.4+29373_4+29375delinsAAG (n.4+29373_4+29375delinsAAG) c.-43-21288_-43-21286delinsAAG (n.-43-21288_-43-21286delinsAAG) c.-99+29462_-99+29464delinsAAG (n.-99+29462_-99+29464delinsAAG) n.806+37_806+39delinsAAG n.847+37_847+39delinsAAG | |
17 | g.43095808T>C | CA2576282649 | BRCA1 | n.734+38A>G c.670+38A>G (n.670+38A>G) c.545-948A>G (n.545-948A>G) c.667+38A>G (n.667+38A>G) c.592+38A>G (n.592+38A>G) c.529+38A>G (n.529+38A>G) c.-218-948A>G (n.-218-948A>G) c.548-948A>G (n.548-948A>G) c.589+38A>G (n.589+38A>G) c.*678+38A>G (n.*678+38A>G) c.*544+38A>G (n.*544+38A>G) c.21+38A>G c.*453+38A>G (n.*453+38A>G) c.268-948A>G c.293-948A>G (n.293-948A>G) c.296-948A>G (n.296-948A>G) c.*606+38A>G (n.*606+38A>G) c.4+29374A>G (n.4+29374A>G) c.-43-21287A>G (n.-43-21287A>G) c.-99+29463A>G (n.-99+29463A>G) n.806+38A>G n.847+38A>G | |
17 | g.43095810_43095811del | CA057777 | BRCA1 | n.734+37_734+38del c.670+37_670+38del (n.670+37_670+38del) c.545-949_545-948del (n.545-949_545-948del) c.667+37_667+38del (n.667+37_667+38del) c.592+37_592+38del (n.592+37_592+38del) c.529+37_529+38del (n.529+37_529+38del) c.-218-949_-218-948del (n.-218-949_-218-948del) c.548-949_548-948del (n.548-949_548-948del) c.589+37_589+38del (n.589+37_589+38del) c.*678+37_*678+38del (n.*678+37_*678+38del) c.*544+37_*544+38del (n.*544+37_*544+38del) c.21+37_21+38del c.*453+37_*453+38del (n.*453+37_*453+38del) c.268-949_268-948del c.293-949_293-948del (n.293-949_293-948del) c.296-949_296-948del (n.296-949_296-948del) c.*606+37_*606+38del (n.*606+37_*606+38del) c.4+29373_4+29374del (n.4+29373_4+29374del) c.-43-21288_-43-21287del (n.-43-21288_-43-21287del) c.-99+29462_-99+29463del (n.-99+29462_-99+29463del) n.806+37_806+38del n.847+37_847+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095809T>C | CA2539500285 | BRCA1 | n.734+37A>G c.670+37A>G (n.670+37A>G) c.545-949A>G (n.545-949A>G) c.667+37A>G (n.667+37A>G) c.592+37A>G (n.592+37A>G) c.529+37A>G (n.529+37A>G) c.-218-949A>G (n.-218-949A>G) c.548-949A>G (n.548-949A>G) c.589+37A>G (n.589+37A>G) c.*678+37A>G (n.*678+37A>G) c.*544+37A>G (n.*544+37A>G) c.21+37A>G c.*453+37A>G (n.*453+37A>G) c.268-949A>G c.293-949A>G (n.293-949A>G) c.296-949A>G (n.296-949A>G) c.*606+37A>G (n.*606+37A>G) c.4+29373A>G (n.4+29373A>G) c.-43-21288A>G (n.-43-21288A>G) c.-99+29462A>G (n.-99+29462A>G) n.806+37A>G n.847+37A>G | |
17 | g.43095810T>C | CA2733923180 | BRCA1 | n.734+36A>G c.670+36A>G (n.670+36A>G) c.545-950A>G (n.545-950A>G) c.667+36A>G (n.667+36A>G) c.592+36A>G (n.592+36A>G) c.529+36A>G (n.529+36A>G) c.-218-950A>G (n.-218-950A>G) c.548-950A>G (n.548-950A>G) c.589+36A>G (n.589+36A>G) c.*678+36A>G (n.*678+36A>G) c.*544+36A>G (n.*544+36A>G) c.21+36A>G c.*453+36A>G (n.*453+36A>G) c.268-950A>G c.293-950A>G (n.293-950A>G) c.296-950A>G (n.296-950A>G) c.*606+36A>G (n.*606+36A>G) c.4+29372A>G (n.4+29372A>G) c.-43-21289A>G (n.-43-21289A>G) c.-99+29461A>G (n.-99+29461A>G) n.806+36A>G n.847+36A>G | dbSNP |
17 | g.43095811T>A | CA626076388 | BRCA1 | n.734+35A>T c.670+35A>T (n.670+35A>T) c.545-951A>T (n.545-951A>T) c.667+35A>T (n.667+35A>T) c.592+35A>T (n.592+35A>T) c.529+35A>T (n.529+35A>T) c.-218-951A>T (n.-218-951A>T) c.548-951A>T (n.548-951A>T) c.589+35A>T (n.589+35A>T) c.*678+35A>T (n.*678+35A>T) c.*544+35A>T (n.*544+35A>T) c.21+35A>T c.*453+35A>T (n.*453+35A>T) c.268-951A>T c.293-951A>T (n.293-951A>T) c.296-951A>T (n.296-951A>T) c.*606+35A>T (n.*606+35A>T) c.4+29371A>T (n.4+29371A>T) c.-43-21290A>T (n.-43-21290A>T) c.-99+29460A>T (n.-99+29460A>T) n.806+35A>T n.847+35A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43095811T= | CA2260785713 | BRCA1 | n.734+35A= c.670+35A= (n.670+35A=) c.545-951A= (n.545-951A=) c.667+35A= (n.667+35A=) c.592+35A= (n.592+35A=) c.529+35A= (n.529+35A=) c.-218-951A= (n.-218-951A=) c.548-951A= (n.548-951A=) c.589+35A= (n.589+35A=) c.*678+35A= (n.*678+35A=) c.*544+35A= (n.*544+35A=) c.21+35A= c.*453+35A= (n.*453+35A=) c.268-951A= c.293-951A= (n.293-951A=) c.296-951A= (n.296-951A=) c.*606+35A= (n.*606+35A=) c.4+29371A= (n.4+29371A=) c.-43-21290A= (n.-43-21290A=) c.-99+29460A= (n.-99+29460A=) n.806+35A= n.847+35A= | |
17 | g.43095812C>A | CA2733923218 | BRCA1 | n.734+34G>T c.670+34G>T (n.670+34G>T) c.545-952G>T (n.545-952G>T) c.667+34G>T (n.667+34G>T) c.592+34G>T (n.592+34G>T) c.529+34G>T (n.529+34G>T) c.-218-952G>T (n.-218-952G>T) c.548-952G>T (n.548-952G>T) c.589+34G>T (n.589+34G>T) c.*678+34G>T (n.*678+34G>T) c.*544+34G>T (n.*544+34G>T) c.21+34G>T c.*453+34G>T (n.*453+34G>T) c.268-952G>T c.293-952G>T (n.293-952G>T) c.296-952G>T (n.296-952G>T) c.*606+34G>T (n.*606+34G>T) c.4+29370G>T (n.4+29370G>T) c.-43-21291G>T (n.-43-21291G>T) c.-99+29459G>T (n.-99+29459G>T) n.806+34G>T n.847+34G>T | dbSNP |
17 | g.43095812C>G | CA2733923209 | BRCA1 | n.734+34G>C c.670+34G>C (n.670+34G>C) c.545-952G>C (n.545-952G>C) c.667+34G>C (n.667+34G>C) c.592+34G>C (n.592+34G>C) c.529+34G>C (n.529+34G>C) c.-218-952G>C (n.-218-952G>C) c.548-952G>C (n.548-952G>C) c.589+34G>C (n.589+34G>C) c.*678+34G>C (n.*678+34G>C) c.*544+34G>C (n.*544+34G>C) c.21+34G>C c.*453+34G>C (n.*453+34G>C) c.268-952G>C c.293-952G>C (n.293-952G>C) c.296-952G>C (n.296-952G>C) c.*606+34G>C (n.*606+34G>C) c.4+29370G>C (n.4+29370G>C) c.-43-21291G>C (n.-43-21291G>C) c.-99+29459G>C (n.-99+29459G>C) n.806+34G>C n.847+34G>C | dbSNP |
17 | g.43095812C>T | CA2638064255 | BRCA1 | n.734+34G>A c.670+34G>A (n.670+34G>A) c.545-952G>A (n.545-952G>A) c.667+34G>A (n.667+34G>A) c.592+34G>A (n.592+34G>A) c.529+34G>A (n.529+34G>A) c.-218-952G>A (n.-218-952G>A) c.548-952G>A (n.548-952G>A) c.589+34G>A (n.589+34G>A) c.*678+34G>A (n.*678+34G>A) c.*544+34G>A (n.*544+34G>A) c.21+34G>A c.*453+34G>A (n.*453+34G>A) c.268-952G>A c.293-952G>A (n.293-952G>A) c.296-952G>A (n.296-952G>A) c.*606+34G>A (n.*606+34G>A) c.4+29370G>A (n.4+29370G>A) c.-43-21291G>A (n.-43-21291G>A) c.-99+29459G>A (n.-99+29459G>A) n.806+34G>A n.847+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095813A= | CA2260785714 | BRCA1 | n.734+33T= c.670+33T= (n.670+33T=) c.545-953T= (n.545-953T=) c.667+33T= (n.667+33T=) c.592+33T= (n.592+33T=) c.529+33T= (n.529+33T=) c.-218-953T= (n.-218-953T=) c.548-953T= (n.548-953T=) c.589+33T= (n.589+33T=) c.*678+33T= (n.*678+33T=) c.*544+33T= (n.*544+33T=) c.21+33T= c.*453+33T= (n.*453+33T=) c.268-953T= c.293-953T= (n.293-953T=) c.296-953T= (n.296-953T=) c.*606+33T= (n.*606+33T=) c.4+29369T= (n.4+29369T=) c.-43-21292T= (n.-43-21292T=) c.-99+29458T= (n.-99+29458T=) n.806+33T= n.847+33T= | |
17 | g.43095813A>G | CA626076389 | BRCA1 | n.734+33T>C c.670+33T>C (n.670+33T>C) c.545-953T>C (n.545-953T>C) c.667+33T>C (n.667+33T>C) c.592+33T>C (n.592+33T>C) c.529+33T>C (n.529+33T>C) c.-218-953T>C (n.-218-953T>C) c.548-953T>C (n.548-953T>C) c.589+33T>C (n.589+33T>C) c.*678+33T>C (n.*678+33T>C) c.*544+33T>C (n.*544+33T>C) c.21+33T>C c.*453+33T>C (n.*453+33T>C) c.268-953T>C c.293-953T>C (n.293-953T>C) c.296-953T>C (n.296-953T>C) c.*606+33T>C (n.*606+33T>C) c.4+29369T>C (n.4+29369T>C) c.-43-21292T>C (n.-43-21292T>C) c.-99+29458T>C (n.-99+29458T>C) n.806+33T>C n.847+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095813A>T | CA2733674956 | BRCA1 | n.734+33T>A c.670+33T>A (n.670+33T>A) c.545-953T>A (n.545-953T>A) c.667+33T>A (n.667+33T>A) c.592+33T>A (n.592+33T>A) c.529+33T>A (n.529+33T>A) c.-218-953T>A (n.-218-953T>A) c.548-953T>A (n.548-953T>A) c.589+33T>A (n.589+33T>A) c.*678+33T>A (n.*678+33T>A) c.*544+33T>A (n.*544+33T>A) c.21+33T>A c.*453+33T>A (n.*453+33T>A) c.268-953T>A c.293-953T>A (n.293-953T>A) c.296-953T>A (n.296-953T>A) c.*606+33T>A (n.*606+33T>A) c.4+29369T>A (n.4+29369T>A) c.-43-21292T>A (n.-43-21292T>A) c.-99+29458T>A (n.-99+29458T>A) n.806+33T>A n.847+33T>A | dbSNP |
17 | g.43095814G>A | CA2733923299 | BRCA1 | n.734+32C>T c.670+32C>T (n.670+32C>T) c.545-954C>T (n.545-954C>T) c.667+32C>T (n.667+32C>T) c.592+32C>T (n.592+32C>T) c.529+32C>T (n.529+32C>T) c.-218-954C>T (n.-218-954C>T) c.548-954C>T (n.548-954C>T) c.589+32C>T (n.589+32C>T) c.*678+32C>T (n.*678+32C>T) c.*544+32C>T (n.*544+32C>T) c.21+32C>T c.*453+32C>T (n.*453+32C>T) c.268-954C>T c.293-954C>T (n.293-954C>T) c.296-954C>T (n.296-954C>T) c.*606+32C>T (n.*606+32C>T) c.4+29368C>T (n.4+29368C>T) c.-43-21293C>T (n.-43-21293C>T) c.-99+29457C>T (n.-99+29457C>T) n.806+32C>T n.847+32C>T | dbSNP |
17 | g.43095814G>C | CA2733923315 | BRCA1 | n.734+32C>G c.670+32C>G (n.670+32C>G) c.545-954C>G (n.545-954C>G) c.667+32C>G (n.667+32C>G) c.592+32C>G (n.592+32C>G) c.529+32C>G (n.529+32C>G) c.-218-954C>G (n.-218-954C>G) c.548-954C>G (n.548-954C>G) c.589+32C>G (n.589+32C>G) c.*678+32C>G (n.*678+32C>G) c.*544+32C>G (n.*544+32C>G) c.21+32C>G c.*453+32C>G (n.*453+32C>G) c.268-954C>G c.293-954C>G (n.293-954C>G) c.296-954C>G (n.296-954C>G) c.*606+32C>G (n.*606+32C>G) c.4+29368C>G (n.4+29368C>G) c.-43-21293C>G (n.-43-21293C>G) c.-99+29457C>G (n.-99+29457C>G) n.806+32C>G n.847+32C>G | dbSNP |
17 | g.43095814G>T | CA2733923320 | BRCA1 | n.734+32C>A c.670+32C>A (n.670+32C>A) c.545-954C>A (n.545-954C>A) c.667+32C>A (n.667+32C>A) c.592+32C>A (n.592+32C>A) c.529+32C>A (n.529+32C>A) c.-218-954C>A (n.-218-954C>A) c.548-954C>A (n.548-954C>A) c.589+32C>A (n.589+32C>A) c.*678+32C>A (n.*678+32C>A) c.*544+32C>A (n.*544+32C>A) c.21+32C>A c.*453+32C>A (n.*453+32C>A) c.268-954C>A c.293-954C>A (n.293-954C>A) c.296-954C>A (n.296-954C>A) c.*606+32C>A (n.*606+32C>A) c.4+29368C>A (n.4+29368C>A) c.-43-21293C>A (n.-43-21293C>A) c.-99+29457C>A (n.-99+29457C>A) n.806+32C>A n.847+32C>A | dbSNP |
17 | g.43095815T>C | CA2638064262 | BRCA1 | n.734+31A>G c.670+31A>G (n.670+31A>G) c.545-955A>G (n.545-955A>G) c.667+31A>G (n.667+31A>G) c.592+31A>G (n.592+31A>G) c.529+31A>G (n.529+31A>G) c.-218-955A>G (n.-218-955A>G) c.548-955A>G (n.548-955A>G) c.589+31A>G (n.589+31A>G) c.*678+31A>G (n.*678+31A>G) c.*544+31A>G (n.*544+31A>G) c.21+31A>G c.*453+31A>G (n.*453+31A>G) c.268-955A>G c.293-955A>G (n.293-955A>G) c.296-955A>G (n.296-955A>G) c.*606+31A>G (n.*606+31A>G) c.4+29367A>G (n.4+29367A>G) c.-43-21294A>G (n.-43-21294A>G) c.-99+29456A>G (n.-99+29456A>G) n.806+31A>G n.847+31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43095815T>G | CA2638064264 | BRCA1 | n.734+31A>C c.670+31A>C (n.670+31A>C) c.545-955A>C (n.545-955A>C) c.667+31A>C (n.667+31A>C) c.592+31A>C (n.592+31A>C) c.529+31A>C (n.529+31A>C) c.-218-955A>C (n.-218-955A>C) c.548-955A>C (n.548-955A>C) c.589+31A>C (n.589+31A>C) c.*678+31A>C (n.*678+31A>C) c.*544+31A>C (n.*544+31A>C) c.21+31A>C c.*453+31A>C (n.*453+31A>C) c.268-955A>C c.293-955A>C (n.293-955A>C) c.296-955A>C (n.296-955A>C) c.*606+31A>C (n.*606+31A>C) c.4+29367A>C (n.4+29367A>C) c.-43-21294A>C (n.-43-21294A>C) c.-99+29456A>C (n.-99+29456A>C) n.806+31A>C n.847+31A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095816G>A | CA626076392 | BRCA1 | n.734+30C>T c.670+30C>T (n.670+30C>T) c.545-956C>T (n.545-956C>T) c.667+30C>T (n.667+30C>T) c.592+30C>T (n.592+30C>T) c.529+30C>T (n.529+30C>T) c.-218-956C>T (n.-218-956C>T) c.548-956C>T (n.548-956C>T) c.589+30C>T (n.589+30C>T) c.*678+30C>T (n.*678+30C>T) c.*544+30C>T (n.*544+30C>T) c.21+30C>T c.*453+30C>T (n.*453+30C>T) c.268-956C>T c.293-956C>T (n.293-956C>T) c.296-956C>T (n.296-956C>T) c.*606+30C>T (n.*606+30C>T) c.4+29366C>T (n.4+29366C>T) c.-43-21295C>T (n.-43-21295C>T) c.-99+29455C>T (n.-99+29455C>T) n.806+30C>T n.847+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095816G>C | CA2733668189 | BRCA1 | n.734+30C>G c.670+30C>G (n.670+30C>G) c.545-956C>G (n.545-956C>G) c.667+30C>G (n.667+30C>G) c.592+30C>G (n.592+30C>G) c.529+30C>G (n.529+30C>G) c.-218-956C>G (n.-218-956C>G) c.548-956C>G (n.548-956C>G) c.589+30C>G (n.589+30C>G) c.*678+30C>G (n.*678+30C>G) c.*544+30C>G (n.*544+30C>G) c.21+30C>G c.*453+30C>G (n.*453+30C>G) c.268-956C>G c.293-956C>G (n.293-956C>G) c.296-956C>G (n.296-956C>G) c.*606+30C>G (n.*606+30C>G) c.4+29366C>G (n.4+29366C>G) c.-43-21295C>G (n.-43-21295C>G) c.-99+29455C>G (n.-99+29455C>G) n.806+30C>G n.847+30C>G | dbSNP |
17 | g.43095816G= | CA2260785715 | BRCA1 | n.734+30C= c.670+30C= (n.670+30C=) c.545-956C= (n.545-956C=) c.667+30C= (n.667+30C=) c.592+30C= (n.592+30C=) c.529+30C= (n.529+30C=) c.-218-956C= (n.-218-956C=) c.548-956C= (n.548-956C=) c.589+30C= (n.589+30C=) c.*678+30C= (n.*678+30C=) c.*544+30C= (n.*544+30C=) c.21+30C= c.*453+30C= (n.*453+30C=) c.268-956C= c.293-956C= (n.293-956C=) c.296-956C= (n.296-956C=) c.*606+30C= (n.*606+30C=) c.4+29366C= (n.4+29366C=) c.-43-21295C= (n.-43-21295C=) c.-99+29455C= (n.-99+29455C=) n.806+30C= n.847+30C= | |
17 | g.43095816G>T | CA2638064267 | BRCA1 | n.734+30C>A c.670+30C>A (n.670+30C>A) c.545-956C>A (n.545-956C>A) c.667+30C>A (n.667+30C>A) c.592+30C>A (n.592+30C>A) c.529+30C>A (n.529+30C>A) c.-218-956C>A (n.-218-956C>A) c.548-956C>A (n.548-956C>A) c.589+30C>A (n.589+30C>A) c.*678+30C>A (n.*678+30C>A) c.*544+30C>A (n.*544+30C>A) c.21+30C>A c.*453+30C>A (n.*453+30C>A) c.268-956C>A c.293-956C>A (n.293-956C>A) c.296-956C>A (n.296-956C>A) c.*606+30C>A (n.*606+30C>A) c.4+29366C>A (n.4+29366C>A) c.-43-21295C>A (n.-43-21295C>A) c.-99+29455C>A (n.-99+29455C>A) n.806+30C>A n.847+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095817C>A | CA2733923334 | BRCA1 | n.734+29G>T c.670+29G>T (n.670+29G>T) c.545-957G>T (n.545-957G>T) c.667+29G>T (n.667+29G>T) c.592+29G>T (n.592+29G>T) c.529+29G>T (n.529+29G>T) c.-218-957G>T (n.-218-957G>T) c.548-957G>T (n.548-957G>T) c.589+29G>T (n.589+29G>T) c.*678+29G>T (n.*678+29G>T) c.*544+29G>T (n.*544+29G>T) c.21+29G>T c.*453+29G>T (n.*453+29G>T) c.268-957G>T c.293-957G>T (n.293-957G>T) c.296-957G>T (n.296-957G>T) c.*606+29G>T (n.*606+29G>T) c.4+29365G>T (n.4+29365G>T) c.-43-21296G>T (n.-43-21296G>T) c.-99+29454G>T (n.-99+29454G>T) n.806+29G>T n.847+29G>T | dbSNP |
17 | g.43095817C>G | CA2733923336 | BRCA1 | n.734+29G>C c.670+29G>C (n.670+29G>C) c.545-957G>C (n.545-957G>C) c.667+29G>C (n.667+29G>C) c.592+29G>C (n.592+29G>C) c.529+29G>C (n.529+29G>C) c.-218-957G>C (n.-218-957G>C) c.548-957G>C (n.548-957G>C) c.589+29G>C (n.589+29G>C) c.*678+29G>C (n.*678+29G>C) c.*544+29G>C (n.*544+29G>C) c.21+29G>C c.*453+29G>C (n.*453+29G>C) c.268-957G>C c.293-957G>C (n.293-957G>C) c.296-957G>C (n.296-957G>C) c.*606+29G>C (n.*606+29G>C) c.4+29365G>C (n.4+29365G>C) c.-43-21296G>C (n.-43-21296G>C) c.-99+29454G>C (n.-99+29454G>C) n.806+29G>C n.847+29G>C | dbSNP |
17 | g.43095817C>T | CA2638064270 | BRCA1 | n.734+29G>A c.670+29G>A (n.670+29G>A) c.545-957G>A (n.545-957G>A) c.667+29G>A (n.667+29G>A) c.592+29G>A (n.592+29G>A) c.529+29G>A (n.529+29G>A) c.-218-957G>A (n.-218-957G>A) c.548-957G>A (n.548-957G>A) c.589+29G>A (n.589+29G>A) c.*678+29G>A (n.*678+29G>A) c.*544+29G>A (n.*544+29G>A) c.21+29G>A c.*453+29G>A (n.*453+29G>A) c.268-957G>A c.293-957G>A (n.293-957G>A) c.296-957G>A (n.296-957G>A) c.*606+29G>A (n.*606+29G>A) c.4+29365G>A (n.4+29365G>A) c.-43-21296G>A (n.-43-21296G>A) c.-99+29454G>A (n.-99+29454G>A) n.806+29G>A n.847+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095818C>A | CA2733923447 | BRCA1 | n.734+28G>T c.670+28G>T (n.670+28G>T) c.545-958G>T (n.545-958G>T) c.667+28G>T (n.667+28G>T) c.592+28G>T (n.592+28G>T) c.529+28G>T (n.529+28G>T) c.-218-958G>T (n.-218-958G>T) c.548-958G>T (n.548-958G>T) c.589+28G>T (n.589+28G>T) c.*678+28G>T (n.*678+28G>T) c.*544+28G>T (n.*544+28G>T) c.21+28G>T c.*453+28G>T (n.*453+28G>T) c.268-958G>T c.293-958G>T (n.293-958G>T) c.296-958G>T (n.296-958G>T) c.*606+28G>T (n.*606+28G>T) c.4+29364G>T (n.4+29364G>T) c.-43-21297G>T (n.-43-21297G>T) c.-99+29453G>T (n.-99+29453G>T) n.806+28G>T n.847+28G>T | dbSNP |
17 | g.43095818C>G | CA2733923445 | BRCA1 | n.734+28G>C c.670+28G>C (n.670+28G>C) c.545-958G>C (n.545-958G>C) c.667+28G>C (n.667+28G>C) c.592+28G>C (n.592+28G>C) c.529+28G>C (n.529+28G>C) c.-218-958G>C (n.-218-958G>C) c.548-958G>C (n.548-958G>C) c.589+28G>C (n.589+28G>C) c.*678+28G>C (n.*678+28G>C) c.*544+28G>C (n.*544+28G>C) c.21+28G>C c.*453+28G>C (n.*453+28G>C) c.268-958G>C c.293-958G>C (n.293-958G>C) c.296-958G>C (n.296-958G>C) c.*606+28G>C (n.*606+28G>C) c.4+29364G>C (n.4+29364G>C) c.-43-21297G>C (n.-43-21297G>C) c.-99+29453G>C (n.-99+29453G>C) n.806+28G>C n.847+28G>C | dbSNP |
17 | g.43095818C>T | CA2638064271 | BRCA1 | n.734+28G>A c.670+28G>A (n.670+28G>A) c.545-958G>A (n.545-958G>A) c.667+28G>A (n.667+28G>A) c.592+28G>A (n.592+28G>A) c.529+28G>A (n.529+28G>A) c.-218-958G>A (n.-218-958G>A) c.548-958G>A (n.548-958G>A) c.589+28G>A (n.589+28G>A) c.*678+28G>A (n.*678+28G>A) c.*544+28G>A (n.*544+28G>A) c.21+28G>A c.*453+28G>A (n.*453+28G>A) c.268-958G>A c.293-958G>A (n.293-958G>A) c.296-958G>A (n.296-958G>A) c.*606+28G>A (n.*606+28G>A) c.4+29364G>A (n.4+29364G>A) c.-43-21297G>A (n.-43-21297G>A) c.-99+29453G>A (n.-99+29453G>A) n.806+28G>A n.847+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095819T>C | CA2733923452 | BRCA1 | n.734+27A>G c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.545-959A>G (n.545-959A>G) c.667+27A>G (n.667+27A>G) c.592+27A>G (n.592+27A>G) c.529+27A>G (n.529+27A>G) c.-218-959A>G (n.-218-959A>G) c.548-959A>G (n.548-959A>G) c.589+27A>G (n.589+27A>G) c.*678+27A>G (n.*678+27A>G) c.*544+27A>G (n.*544+27A>G) c.21+27A>G c.*453+27A>G (n.*453+27A>G) c.268-959A>G c.293-959A>G (n.293-959A>G) c.296-959A>G (n.296-959A>G) c.*606+27A>G (n.*606+27A>G) c.4+29363A>G (n.4+29363A>G) c.-43-21298A>G (n.-43-21298A>G) c.-99+29452A>G (n.-99+29452A>G) n.806+27A>G n.847+27A>G | dbSNP |
17 | g.43095820G>A | CA2733643650 | BRCA1 | n.734+26C>T c.670+26C>T (n.670+26C>T) c.545-960C>T (n.545-960C>T) c.667+26C>T (n.667+26C>T) c.592+26C>T (n.592+26C>T) c.529+26C>T (n.529+26C>T) c.-218-960C>T (n.-218-960C>T) c.548-960C>T (n.548-960C>T) c.589+26C>T (n.589+26C>T) c.*678+26C>T (n.*678+26C>T) c.*544+26C>T (n.*544+26C>T) c.21+26C>T c.*453+26C>T (n.*453+26C>T) c.268-960C>T c.293-960C>T (n.293-960C>T) c.296-960C>T (n.296-960C>T) c.*606+26C>T (n.*606+26C>T) c.4+29362C>T (n.4+29362C>T) c.-43-21299C>T (n.-43-21299C>T) c.-99+29451C>T (n.-99+29451C>T) n.806+26C>T n.847+26C>T | dbSNP |
17 | g.43095820G>C | CA057771 | BRCA1 | n.734+26C>G c.670+26C>G (n.670+26C>G) c.545-960C>G (n.545-960C>G) c.667+26C>G (n.667+26C>G) c.592+26C>G (n.592+26C>G) c.529+26C>G (n.529+26C>G) c.-218-960C>G (n.-218-960C>G) c.548-960C>G (n.548-960C>G) c.589+26C>G (n.589+26C>G) c.*678+26C>G (n.*678+26C>G) c.*544+26C>G (n.*544+26C>G) c.21+26C>G c.*453+26C>G (n.*453+26C>G) c.268-960C>G c.293-960C>G (n.293-960C>G) c.296-960C>G (n.296-960C>G) c.*606+26C>G (n.*606+26C>G) c.4+29362C>G (n.4+29362C>G) c.-43-21299C>G (n.-43-21299C>G) c.-99+29451C>G (n.-99+29451C>G) n.806+26C>G n.847+26C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095820G= | CA2260785716 | BRCA1 | n.734+26C= c.670+26C= (n.670+26C=) c.545-960C= (n.545-960C=) c.667+26C= (n.667+26C=) c.592+26C= (n.592+26C=) c.529+26C= (n.529+26C=) c.-218-960C= (n.-218-960C=) c.548-960C= (n.548-960C=) c.589+26C= (n.589+26C=) c.*678+26C= (n.*678+26C=) c.*544+26C= (n.*544+26C=) c.21+26C= c.*453+26C= (n.*453+26C=) c.268-960C= c.293-960C= (n.293-960C=) c.296-960C= (n.296-960C=) c.*606+26C= (n.*606+26C=) c.4+29362C= (n.4+29362C=) c.-43-21299C= (n.-43-21299C=) c.-99+29451C= (n.-99+29451C=) n.806+26C= n.847+26C= | |
17 | g.43095821T>A | CA2733661260 | BRCA1 | n.734+25A>T c.670+25A>T (n.670+25A>T) c.545-961A>T (n.545-961A>T) c.667+25A>T (n.667+25A>T) c.592+25A>T (n.592+25A>T) c.529+25A>T (n.529+25A>T) c.-218-961A>T (n.-218-961A>T) c.548-961A>T (n.548-961A>T) c.589+25A>T (n.589+25A>T) c.*678+25A>T (n.*678+25A>T) c.*544+25A>T (n.*544+25A>T) c.21+25A>T c.*453+25A>T (n.*453+25A>T) c.268-961A>T c.293-961A>T (n.293-961A>T) c.296-961A>T (n.296-961A>T) c.*606+25A>T (n.*606+25A>T) c.4+29361A>T (n.4+29361A>T) c.-43-21300A>T (n.-43-21300A>T) c.-99+29450A>T (n.-99+29450A>T) n.806+25A>T n.847+25A>T | dbSNP |
17 | g.43095821T>C | CA772203023 | BRCA1 | n.734+25A>G c.670+25A>G (n.670+25A>G) c.545-961A>G (n.545-961A>G) c.667+25A>G (n.667+25A>G) c.592+25A>G (n.592+25A>G) c.529+25A>G (n.529+25A>G) c.-218-961A>G (n.-218-961A>G) c.548-961A>G (n.548-961A>G) c.589+25A>G (n.589+25A>G) c.*678+25A>G (n.*678+25A>G) c.*544+25A>G (n.*544+25A>G) c.21+25A>G c.*453+25A>G (n.*453+25A>G) c.268-961A>G c.293-961A>G (n.293-961A>G) c.296-961A>G (n.296-961A>G) c.*606+25A>G (n.*606+25A>G) c.4+29361A>G (n.4+29361A>G) c.-43-21300A>G (n.-43-21300A>G) c.-99+29450A>G (n.-99+29450A>G) n.806+25A>G n.847+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095821T= | CA2260785717 | BRCA1 | n.734+25A= c.670+25A= (n.670+25A=) c.545-961A= (n.545-961A=) c.667+25A= (n.667+25A=) c.592+25A= (n.592+25A=) c.529+25A= (n.529+25A=) c.-218-961A= (n.-218-961A=) c.548-961A= (n.548-961A=) c.589+25A= (n.589+25A=) c.*678+25A= (n.*678+25A=) c.*544+25A= (n.*544+25A=) c.21+25A= c.*453+25A= (n.*453+25A=) c.268-961A= c.293-961A= (n.293-961A=) c.296-961A= (n.296-961A=) c.*606+25A= (n.*606+25A=) c.4+29361A= (n.4+29361A=) c.-43-21300A= (n.-43-21300A=) c.-99+29450A= (n.-99+29450A=) n.806+25A= n.847+25A= | |
17 | g.43095823A>T | CA2733923462 | BRCA1 | n.734+23T>A c.670+23T>A (n.670+23T>A) c.545-963T>A (n.545-963T>A) c.667+23T>A (n.667+23T>A) c.592+23T>A (n.592+23T>A) c.529+23T>A (n.529+23T>A) c.-218-963T>A (n.-218-963T>A) c.548-963T>A (n.548-963T>A) c.589+23T>A (n.589+23T>A) c.*678+23T>A (n.*678+23T>A) c.*544+23T>A (n.*544+23T>A) c.21+23T>A c.*453+23T>A (n.*453+23T>A) c.268-963T>A c.293-963T>A (n.293-963T>A) c.296-963T>A (n.296-963T>A) c.*606+23T>A (n.*606+23T>A) c.4+29359T>A (n.4+29359T>A) c.-43-21302T>A (n.-43-21302T>A) c.-99+29448T>A (n.-99+29448T>A) n.806+23T>A n.847+23T>A | dbSNP |
17 | g.43095824A>G | CA2733923496 | BRCA1 | n.734+22T>C c.670+22T>C (n.670+22T>C) c.545-964T>C (n.545-964T>C) c.667+22T>C (n.667+22T>C) c.592+22T>C (n.592+22T>C) c.529+22T>C (n.529+22T>C) c.-218-964T>C (n.-218-964T>C) c.548-964T>C (n.548-964T>C) c.589+22T>C (n.589+22T>C) c.*678+22T>C (n.*678+22T>C) c.*544+22T>C (n.*544+22T>C) c.21+22T>C c.*453+22T>C (n.*453+22T>C) c.268-964T>C c.293-964T>C (n.293-964T>C) c.296-964T>C (n.296-964T>C) c.*606+22T>C (n.*606+22T>C) c.4+29358T>C (n.4+29358T>C) c.-43-21303T>C (n.-43-21303T>C) c.-99+29447T>C (n.-99+29447T>C) n.806+22T>C n.847+22T>C | dbSNP |
17 | g.43095824A>T | CA2733923498 | BRCA1 | n.734+22T>A c.670+22T>A (n.670+22T>A) c.545-964T>A (n.545-964T>A) c.667+22T>A (n.667+22T>A) c.592+22T>A (n.592+22T>A) c.529+22T>A (n.529+22T>A) c.-218-964T>A (n.-218-964T>A) c.548-964T>A (n.548-964T>A) c.589+22T>A (n.589+22T>A) c.*678+22T>A (n.*678+22T>A) c.*544+22T>A (n.*544+22T>A) c.21+22T>A c.*453+22T>A (n.*453+22T>A) c.268-964T>A c.293-964T>A (n.293-964T>A) c.296-964T>A (n.296-964T>A) c.*606+22T>A (n.*606+22T>A) c.4+29358T>A (n.4+29358T>A) c.-43-21303T>A (n.-43-21303T>A) c.-99+29447T>A (n.-99+29447T>A) n.806+22T>A n.847+22T>A | dbSNP |
17 | g.43095825G>C | CA2733923499 | BRCA1 | n.734+21C>G c.670+21C>G (n.670+21C>G) c.545-965C>G (n.545-965C>G) c.667+21C>G (n.667+21C>G) c.592+21C>G (n.592+21C>G) c.529+21C>G (n.529+21C>G) c.-218-965C>G (n.-218-965C>G) c.548-965C>G (n.548-965C>G) c.589+21C>G (n.589+21C>G) c.*678+21C>G (n.*678+21C>G) c.*544+21C>G (n.*544+21C>G) c.21+21C>G c.*453+21C>G (n.*453+21C>G) c.268-965C>G c.293-965C>G (n.293-965C>G) c.296-965C>G (n.296-965C>G) c.*606+21C>G (n.*606+21C>G) c.4+29357C>G (n.4+29357C>G) c.-43-21304C>G (n.-43-21304C>G) c.-99+29446C>G (n.-99+29446C>G) n.806+21C>G n.847+21C>G | dbSNP |
17 | g.43095825G>T | CA2638064278 | BRCA1 | n.734+21C>A c.670+21C>A (n.670+21C>A) c.545-965C>A (n.545-965C>A) c.667+21C>A (n.667+21C>A) c.592+21C>A (n.592+21C>A) c.529+21C>A (n.529+21C>A) c.-218-965C>A (n.-218-965C>A) c.548-965C>A (n.548-965C>A) c.589+21C>A (n.589+21C>A) c.*678+21C>A (n.*678+21C>A) c.*544+21C>A (n.*544+21C>A) c.21+21C>A c.*453+21C>A (n.*453+21C>A) c.268-965C>A c.293-965C>A (n.293-965C>A) c.296-965C>A (n.296-965C>A) c.*606+21C>A (n.*606+21C>A) c.4+29357C>A (n.4+29357C>A) c.-43-21304C>A (n.-43-21304C>A) c.-99+29446C>A (n.-99+29446C>A) n.806+21C>A n.847+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43095826T>A | CA2733923549 | BRCA1 | n.734+20A>T c.670+20A>T (n.670+20A>T) c.545-966A>T (n.545-966A>T) c.667+20A>T (n.667+20A>T) c.592+20A>T (n.592+20A>T) c.529+20A>T (n.529+20A>T) c.-218-966A>T (n.-218-966A>T) c.548-966A>T (n.548-966A>T) c.589+20A>T (n.589+20A>T) c.*678+20A>T (n.*678+20A>T) c.*544+20A>T (n.*544+20A>T) c.21+20A>T c.*453+20A>T (n.*453+20A>T) c.268-966A>T c.293-966A>T (n.293-966A>T) c.296-966A>T (n.296-966A>T) c.*606+20A>T (n.*606+20A>T) c.4+29356A>T (n.4+29356A>T) c.-43-21305A>T (n.-43-21305A>T) c.-99+29445A>T (n.-99+29445A>T) n.806+20A>T n.847+20A>T | dbSNP |
17 | g.43095826T>C | CA2697559888 | BRCA1 | n.734+20A>G c.670+20A>G (n.670+20A>G) c.545-966A>G (n.545-966A>G) c.667+20A>G (n.667+20A>G) c.592+20A>G (n.592+20A>G) c.529+20A>G (n.529+20A>G) c.-218-966A>G (n.-218-966A>G) c.548-966A>G (n.548-966A>G) c.589+20A>G (n.589+20A>G) c.*678+20A>G (n.*678+20A>G) c.*544+20A>G (n.*544+20A>G) c.21+20A>G c.*453+20A>G (n.*453+20A>G) c.268-966A>G c.293-966A>G (n.293-966A>G) c.296-966A>G (n.296-966A>G) c.*606+20A>G (n.*606+20A>G) c.4+29356A>G (n.4+29356A>G) c.-43-21305A>G (n.-43-21305A>G) c.-99+29445A>G (n.-99+29445A>G) n.806+20A>G n.847+20A>G | ClinVar |
17 | g.43095826T>G | CA2733923551 | BRCA1 | n.734+20A>C c.670+20A>C (n.670+20A>C) c.545-966A>C (n.545-966A>C) c.667+20A>C (n.667+20A>C) c.592+20A>C (n.592+20A>C) c.529+20A>C (n.529+20A>C) c.-218-966A>C (n.-218-966A>C) c.548-966A>C (n.548-966A>C) c.589+20A>C (n.589+20A>C) c.*678+20A>C (n.*678+20A>C) c.*544+20A>C (n.*544+20A>C) c.21+20A>C c.*453+20A>C (n.*453+20A>C) c.268-966A>C c.293-966A>C (n.293-966A>C) c.296-966A>C (n.296-966A>C) c.*606+20A>C (n.*606+20A>C) c.4+29356A>C (n.4+29356A>C) c.-43-21305A>C (n.-43-21305A>C) c.-99+29445A>C (n.-99+29445A>C) n.806+20A>C n.847+20A>C | dbSNP |
17 | g.43095828G>A | CA772203024 | BRCA1 | n.734+18C>T c.670+18C>T (n.670+18C>T) c.545-968C>T (n.545-968C>T) c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.592+18C>T (n.592+18C>T) c.529+18C>T (n.529+18C>T) c.-218-968C>T (n.-218-968C>T) c.548-968C>T (n.548-968C>T) c.589+18C>T (n.589+18C>T) c.*678+18C>T (n.*678+18C>T) c.*544+18C>T (n.*544+18C>T) c.21+18C>T c.*453+18C>T (n.*453+18C>T) c.268-968C>T c.293-968C>T (n.293-968C>T) c.296-968C>T (n.296-968C>T) c.*606+18C>T (n.*606+18C>T) c.4+29354C>T (n.4+29354C>T) c.-43-21307C>T (n.-43-21307C>T) c.-99+29443C>T (n.-99+29443C>T) n.806+18C>T n.847+18C>T | dbSNP |
17 | g.43095828G= | CA2260785718 | BRCA1 | n.734+18C= c.670+18C= (n.670+18C=) c.545-968C= (n.545-968C=) c.667+18C= (n.667+18C=) c.592+18C= (n.592+18C=) c.529+18C= (n.529+18C=) c.-218-968C= (n.-218-968C=) c.548-968C= (n.548-968C=) c.589+18C= (n.589+18C=) c.*678+18C= (n.*678+18C=) c.*544+18C= (n.*544+18C=) c.21+18C= c.*453+18C= (n.*453+18C=) c.268-968C= c.293-968C= (n.293-968C=) c.296-968C= (n.296-968C=) c.*606+18C= (n.*606+18C=) c.4+29354C= (n.4+29354C=) c.-43-21307C= (n.-43-21307C=) c.-99+29443C= (n.-99+29443C=) n.806+18C= n.847+18C= | |
17 | g.43095828G>T | CA913188928 | BRCA1 | n.734+18C>A c.670+18C>A (n.670+18C>A) c.545-968C>A (n.545-968C>A) c.667+18C>A (n.667+18C>A) c.592+18C>A (n.592+18C>A) c.529+18C>A (n.529+18C>A) c.-218-968C>A (n.-218-968C>A) c.548-968C>A (n.548-968C>A) c.589+18C>A (n.589+18C>A) c.*678+18C>A (n.*678+18C>A) c.*544+18C>A (n.*544+18C>A) c.21+18C>A c.*453+18C>A (n.*453+18C>A) c.268-968C>A c.293-968C>A (n.293-968C>A) c.296-968C>A (n.296-968C>A) c.*606+18C>A (n.*606+18C>A) c.4+29354C>A (n.4+29354C>A) c.-43-21307C>A (n.-43-21307C>A) c.-99+29443C>A (n.-99+29443C>A) n.806+18C>A n.847+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095829G>A | CA057280 | BRCA1 | n.734+17C>T c.670+17C>T (n.670+17C>T) c.545-969C>T (n.545-969C>T) c.667+17C>T (n.667+17C>T) c.592+17C>T (n.592+17C>T) c.529+17C>T (n.529+17C>T) c.-218-969C>T (n.-218-969C>T) c.548-969C>T (n.548-969C>T) c.589+17C>T (n.589+17C>T) c.*678+17C>T (n.*678+17C>T) c.*544+17C>T (n.*544+17C>T) c.21+17C>T c.*453+17C>T (n.*453+17C>T) c.268-969C>T c.293-969C>T (n.293-969C>T) c.296-969C>T (n.296-969C>T) c.*606+17C>T (n.*606+17C>T) c.4+29353C>T (n.4+29353C>T) c.-43-21308C>T (n.-43-21308C>T) c.-99+29442C>T (n.-99+29442C>T) n.806+17C>T n.847+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095829G>C | CA2733644255 | BRCA1 | n.734+17C>G c.670+17C>G (n.670+17C>G) c.545-969C>G (n.545-969C>G) c.667+17C>G (n.667+17C>G) c.592+17C>G (n.592+17C>G) c.529+17C>G (n.529+17C>G) c.-218-969C>G (n.-218-969C>G) c.548-969C>G (n.548-969C>G) c.589+17C>G (n.589+17C>G) c.*678+17C>G (n.*678+17C>G) c.*544+17C>G (n.*544+17C>G) c.21+17C>G c.*453+17C>G (n.*453+17C>G) c.268-969C>G c.293-969C>G (n.293-969C>G) c.296-969C>G (n.296-969C>G) c.*606+17C>G (n.*606+17C>G) c.4+29353C>G (n.4+29353C>G) c.-43-21308C>G (n.-43-21308C>G) c.-99+29442C>G (n.-99+29442C>G) n.806+17C>G n.847+17C>G | dbSNP |
17 | g.43095829G= | CA2260785719 | BRCA1 | n.734+17C= c.670+17C= (n.670+17C=) c.545-969C= (n.545-969C=) c.667+17C= (n.667+17C=) c.592+17C= (n.592+17C=) c.529+17C= (n.529+17C=) c.-218-969C= (n.-218-969C=) c.548-969C= (n.548-969C=) c.589+17C= (n.589+17C=) c.*678+17C= (n.*678+17C=) c.*544+17C= (n.*544+17C=) c.21+17C= c.*453+17C= (n.*453+17C=) c.268-969C= c.293-969C= (n.293-969C=) c.296-969C= (n.296-969C=) c.*606+17C= (n.*606+17C=) c.4+29353C= (n.4+29353C=) c.-43-21308C= (n.-43-21308C=) c.-99+29442C= (n.-99+29442C=) n.806+17C= n.847+17C= | |
17 | g.43095829G>T | CA2733644254 | BRCA1 | n.734+17C>A c.670+17C>A (n.670+17C>A) c.545-969C>A (n.545-969C>A) c.667+17C>A (n.667+17C>A) c.592+17C>A (n.592+17C>A) c.529+17C>A (n.529+17C>A) c.-218-969C>A (n.-218-969C>A) c.548-969C>A (n.548-969C>A) c.589+17C>A (n.589+17C>A) c.*678+17C>A (n.*678+17C>A) c.*544+17C>A (n.*544+17C>A) c.21+17C>A c.*453+17C>A (n.*453+17C>A) c.268-969C>A c.293-969C>A (n.293-969C>A) c.296-969C>A (n.296-969C>A) c.*606+17C>A (n.*606+17C>A) c.4+29353C>A (n.4+29353C>A) c.-43-21308C>A (n.-43-21308C>A) c.-99+29442C>A (n.-99+29442C>A) n.806+17C>A n.847+17C>A | dbSNP |
17 | g.43095830del | CA2733923557 | BRCA1 | n.734+16del c.670+16del (n.670+16del) c.545-970del (n.545-970del) c.667+16del (n.667+16del) c.592+16del (n.592+16del) c.529+16del (n.529+16del) c.-218-970del (n.-218-970del) c.548-970del (n.548-970del) c.589+16del (n.589+16del) c.*678+16del (n.*678+16del) c.*544+16del (n.*544+16del) c.21+16del c.*453+16del (n.*453+16del) c.268-970del c.293-970del (n.293-970del) c.296-970del (n.296-970del) c.*606+16del (n.*606+16del) c.4+29352del (n.4+29352del) c.-43-21309del (n.-43-21309del) c.-99+29441del (n.-99+29441del) n.806+16del n.847+16del | dbSNP |
17 | g.43095830C>A | CA658656641 | BRCA1 | n.734+16G>T c.670+16G>T (n.670+16G>T) c.545-970G>T (n.545-970G>T) c.667+16G>T (n.667+16G>T) c.592+16G>T (n.592+16G>T) c.529+16G>T (n.529+16G>T) c.-218-970G>T (n.-218-970G>T) c.548-970G>T (n.548-970G>T) c.589+16G>T (n.589+16G>T) c.*678+16G>T (n.*678+16G>T) c.*544+16G>T (n.*544+16G>T) c.21+16G>T c.*453+16G>T (n.*453+16G>T) c.268-970G>T c.293-970G>T (n.293-970G>T) c.296-970G>T (n.296-970G>T) c.*606+16G>T (n.*606+16G>T) c.4+29352G>T (n.4+29352G>T) c.-43-21309G>T (n.-43-21309G>T) c.-99+29441G>T (n.-99+29441G>T) n.806+16G>T n.847+16G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095830C= | CA2260785720 | BRCA1 | n.734+16G= c.670+16G= (n.670+16G=) c.545-970G= (n.545-970G=) c.667+16G= (n.667+16G=) c.592+16G= (n.592+16G=) c.529+16G= (n.529+16G=) c.-218-970G= (n.-218-970G=) c.548-970G= (n.548-970G=) c.589+16G= (n.589+16G=) c.*678+16G= (n.*678+16G=) c.*544+16G= (n.*544+16G=) c.21+16G= c.*453+16G= (n.*453+16G=) c.268-970G= c.293-970G= (n.293-970G=) c.296-970G= (n.296-970G=) c.*606+16G= (n.*606+16G=) c.4+29352G= (n.4+29352G=) c.-43-21309G= (n.-43-21309G=) c.-99+29441G= (n.-99+29441G=) n.806+16G= n.847+16G= | |
17 | g.43095830C>G | CA2733643281 | BRCA1 | n.734+16G>C c.670+16G>C (n.670+16G>C) c.545-970G>C (n.545-970G>C) c.667+16G>C (n.667+16G>C) c.592+16G>C (n.592+16G>C) c.529+16G>C (n.529+16G>C) c.-218-970G>C (n.-218-970G>C) c.548-970G>C (n.548-970G>C) c.589+16G>C (n.589+16G>C) c.*678+16G>C (n.*678+16G>C) c.*544+16G>C (n.*544+16G>C) c.21+16G>C c.*453+16G>C (n.*453+16G>C) c.268-970G>C c.293-970G>C (n.293-970G>C) c.296-970G>C (n.296-970G>C) c.*606+16G>C (n.*606+16G>C) c.4+29352G>C (n.4+29352G>C) c.-43-21309G>C (n.-43-21309G>C) c.-99+29441G>C (n.-99+29441G>C) n.806+16G>C n.847+16G>C | dbSNP |
17 | g.43095830C>T | CA003792 | BRCA1 | n.734+16G>A c.670+16G>A (n.670+16G>A) c.545-970G>A (n.545-970G>A) c.667+16G>A (n.667+16G>A) c.592+16G>A (n.592+16G>A) c.529+16G>A (n.529+16G>A) c.-218-970G>A (n.-218-970G>A) c.548-970G>A (n.548-970G>A) c.589+16G>A (n.589+16G>A) c.*678+16G>A (n.*678+16G>A) c.*544+16G>A (n.*544+16G>A) c.21+16G>A c.*453+16G>A (n.*453+16G>A) c.268-970G>A c.293-970G>A (n.293-970G>A) c.296-970G>A (n.296-970G>A) c.*606+16G>A (n.*606+16G>A) c.4+29352G>A (n.4+29352G>A) c.-43-21309G>A (n.-43-21309G>A) c.-99+29441G>A (n.-99+29441G>A) n.806+16G>A n.847+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095831A= | CA2260785721 | BRCA1 | n.734+15T= c.670+15T= (n.670+15T=) c.545-971T= (n.545-971T=) c.667+15T= (n.667+15T=) c.592+15T= (n.592+15T=) c.529+15T= (n.529+15T=) c.-218-971T= (n.-218-971T=) c.548-971T= (n.548-971T=) c.589+15T= (n.589+15T=) c.*678+15T= (n.*678+15T=) c.*544+15T= (n.*544+15T=) c.21+15T= c.*453+15T= (n.*453+15T=) c.268-971T= c.293-971T= (n.293-971T=) c.296-971T= (n.296-971T=) c.*606+15T= (n.*606+15T=) c.4+29351T= (n.4+29351T=) c.-43-21310T= (n.-43-21310T=) c.-99+29440T= (n.-99+29440T=) n.806+15T= n.847+15T= | |
17 | g.43095831A>C | CA913188929 | BRCA1 | n.734+15T>G c.670+15T>G (n.670+15T>G) c.545-971T>G (n.545-971T>G) c.667+15T>G (n.667+15T>G) c.592+15T>G (n.592+15T>G) c.529+15T>G (n.529+15T>G) c.-218-971T>G (n.-218-971T>G) c.548-971T>G (n.548-971T>G) c.589+15T>G (n.589+15T>G) c.*678+15T>G (n.*678+15T>G) c.*544+15T>G (n.*544+15T>G) c.21+15T>G c.*453+15T>G (n.*453+15T>G) c.268-971T>G c.293-971T>G (n.293-971T>G) c.296-971T>G (n.296-971T>G) c.*606+15T>G (n.*606+15T>G) c.4+29351T>G (n.4+29351T>G) c.-43-21310T>G (n.-43-21310T>G) c.-99+29440T>G (n.-99+29440T>G) n.806+15T>G n.847+15T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095831A>G | CA2733693176 | BRCA1 | n.734+15T>C c.670+15T>C (n.670+15T>C) c.545-971T>C (n.545-971T>C) c.667+15T>C (n.667+15T>C) c.592+15T>C (n.592+15T>C) c.529+15T>C (n.529+15T>C) c.-218-971T>C (n.-218-971T>C) c.548-971T>C (n.548-971T>C) c.589+15T>C (n.589+15T>C) c.*678+15T>C (n.*678+15T>C) c.*544+15T>C (n.*544+15T>C) c.21+15T>C c.*453+15T>C (n.*453+15T>C) c.268-971T>C c.293-971T>C (n.293-971T>C) c.296-971T>C (n.296-971T>C) c.*606+15T>C (n.*606+15T>C) c.4+29351T>C (n.4+29351T>C) c.-43-21310T>C (n.-43-21310T>C) c.-99+29440T>C (n.-99+29440T>C) n.806+15T>C n.847+15T>C | dbSNP |
17 | g.43095832A= | CA2260785722 | BRCA1 | n.734+14T= c.670+14T= (n.670+14T=) c.545-972T= (n.545-972T=) c.667+14T= (n.667+14T=) c.592+14T= (n.592+14T=) c.529+14T= (n.529+14T=) c.-218-972T= (n.-218-972T=) c.548-972T= (n.548-972T=) c.589+14T= (n.589+14T=) c.*678+14T= (n.*678+14T=) c.*544+14T= (n.*544+14T=) c.21+14T= c.*453+14T= (n.*453+14T=) c.268-972T= c.293-972T= (n.293-972T=) c.296-972T= (n.296-972T=) c.*606+14T= (n.*606+14T=) c.4+29350T= (n.4+29350T=) c.-43-21311T= (n.-43-21311T=) c.-99+29439T= (n.-99+29439T=) n.806+14T= n.847+14T= | |
17 | g.43095832A>G | CA626076402 | BRCA1 | n.734+14T>C c.670+14T>C (n.670+14T>C) c.545-972T>C (n.545-972T>C) c.667+14T>C (n.667+14T>C) c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.529+14T>C (n.529+14T>C) c.-218-972T>C (n.-218-972T>C) c.548-972T>C (n.548-972T>C) c.589+14T>C (n.589+14T>C) c.*678+14T>C (n.*678+14T>C) c.*544+14T>C (n.*544+14T>C) c.21+14T>C c.*453+14T>C (n.*453+14T>C) c.268-972T>C c.293-972T>C (n.293-972T>C) c.296-972T>C (n.296-972T>C) c.*606+14T>C (n.*606+14T>C) c.4+29350T>C (n.4+29350T>C) c.-43-21311T>C (n.-43-21311T>C) c.-99+29439T>C (n.-99+29439T>C) n.806+14T>C n.847+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095833A>G | CA2499224591 | BRCA1 | n.734+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.545-973T>C (n.545-973T>C) c.667+13T>C (n.667+13T>C) c.592+13T>C (n.592+13T>C) c.529+13T>C (n.529+13T>C) c.-218-973T>C (n.-218-973T>C) c.548-973T>C (n.548-973T>C) c.589+13T>C (n.589+13T>C) c.*678+13T>C (n.*678+13T>C) c.*544+13T>C (n.*544+13T>C) c.21+13T>C c.*453+13T>C (n.*453+13T>C) c.268-973T>C c.293-973T>C (n.293-973T>C) c.296-973T>C (n.296-973T>C) c.*606+13T>C (n.*606+13T>C) c.4+29349T>C (n.4+29349T>C) c.-43-21312T>C (n.-43-21312T>C) c.-99+29438T>C (n.-99+29438T>C) n.806+13T>C n.847+13T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095833A>T | CA2733923584 | BRCA1 | n.734+13T>A c.670+13T>A (n.670+13T>A) c.545-973T>A (n.545-973T>A) c.667+13T>A (n.667+13T>A) c.592+13T>A (n.592+13T>A) c.529+13T>A (n.529+13T>A) c.-218-973T>A (n.-218-973T>A) c.548-973T>A (n.548-973T>A) c.589+13T>A (n.589+13T>A) c.*678+13T>A (n.*678+13T>A) c.*544+13T>A (n.*544+13T>A) c.21+13T>A c.*453+13T>A (n.*453+13T>A) c.268-973T>A c.293-973T>A (n.293-973T>A) c.296-973T>A (n.296-973T>A) c.*606+13T>A (n.*606+13T>A) c.4+29349T>A (n.4+29349T>A) c.-43-21312T>A (n.-43-21312T>A) c.-99+29438T>A (n.-99+29438T>A) n.806+13T>A n.847+13T>A | dbSNP |
17 | g.43095834C= | CA2260785723 | BRCA1 | n.734+12G= c.670+12G= (n.670+12G=) c.545-974G= (n.545-974G=) c.667+12G= (n.667+12G=) c.592+12G= (n.592+12G=) c.529+12G= (n.529+12G=) c.-218-974G= (n.-218-974G=) c.548-974G= (n.548-974G=) c.589+12G= (n.589+12G=) c.*678+12G= (n.*678+12G=) c.*544+12G= (n.*544+12G=) c.21+12G= c.*453+12G= (n.*453+12G=) c.268-974G= c.293-974G= (n.293-974G=) c.296-974G= (n.296-974G=) c.*606+12G= (n.*606+12G=) c.4+29348G= (n.4+29348G=) c.-43-21313G= (n.-43-21313G=) c.-99+29437G= (n.-99+29437G=) n.806+12G= n.847+12G= | |
17 | g.43095834C>G | CA658684124 | BRCA1 | n.734+12G>C c.670+12G>C (n.670+12G>C) c.545-974G>C (n.545-974G>C) c.667+12G>C (n.667+12G>C) c.592+12G>C (n.592+12G>C) c.529+12G>C (n.529+12G>C) c.-218-974G>C (n.-218-974G>C) c.548-974G>C (n.548-974G>C) c.589+12G>C (n.589+12G>C) c.*678+12G>C (n.*678+12G>C) c.*544+12G>C (n.*544+12G>C) c.21+12G>C c.*453+12G>C (n.*453+12G>C) c.268-974G>C c.293-974G>C (n.293-974G>C) c.296-974G>C (n.296-974G>C) c.*606+12G>C (n.*606+12G>C) c.4+29348G>C (n.4+29348G>C) c.-43-21313G>C (n.-43-21313G>C) c.-99+29437G>C (n.-99+29437G>C) n.806+12G>C n.847+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095834C>T | CA056955 | BRCA1 | n.734+12G>A c.670+12G>A (n.670+12G>A) c.545-974G>A (n.545-974G>A) c.667+12G>A (n.667+12G>A) c.592+12G>A (n.592+12G>A) c.529+12G>A (n.529+12G>A) c.-218-974G>A (n.-218-974G>A) c.548-974G>A (n.548-974G>A) c.589+12G>A (n.589+12G>A) c.*678+12G>A (n.*678+12G>A) c.*544+12G>A (n.*544+12G>A) c.21+12G>A c.*453+12G>A (n.*453+12G>A) c.268-974G>A c.293-974G>A (n.293-974G>A) c.296-974G>A (n.296-974G>A) c.*606+12G>A (n.*606+12G>A) c.4+29348G>A (n.4+29348G>A) c.-43-21313G>A (n.-43-21313G>A) c.-99+29437G>A (n.-99+29437G>A) n.806+12G>A n.847+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095836T>C | CA16615398 | BRCA1 | n.734+10A>G c.670+10A>G (n.670+10A>G) c.545-976A>G (n.545-976A>G) c.667+10A>G (n.667+10A>G) c.592+10A>G (n.592+10A>G) c.529+10A>G (n.529+10A>G) c.-218-976A>G (n.-218-976A>G) c.548-976A>G (n.548-976A>G) c.589+10A>G (n.589+10A>G) c.*678+10A>G (n.*678+10A>G) c.*544+10A>G (n.*544+10A>G) c.21+10A>G c.*453+10A>G (n.*453+10A>G) c.268-976A>G c.293-976A>G (n.293-976A>G) c.296-976A>G (n.296-976A>G) c.*606+10A>G (n.*606+10A>G) c.4+29346A>G (n.4+29346A>G) c.-43-21315A>G (n.-43-21315A>G) c.-99+29435A>G (n.-99+29435A>G) n.806+10A>G n.847+10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095836T= | CA2260785724 | BRCA1 | n.734+10A= c.670+10A= (n.670+10A=) c.545-976A= (n.545-976A=) c.667+10A= (n.667+10A=) c.592+10A= (n.592+10A=) c.529+10A= (n.529+10A=) c.-218-976A= (n.-218-976A=) c.548-976A= (n.548-976A=) c.589+10A= (n.589+10A=) c.*678+10A= (n.*678+10A=) c.*544+10A= (n.*544+10A=) c.21+10A= c.*453+10A= (n.*453+10A=) c.268-976A= c.293-976A= (n.293-976A=) c.296-976A= (n.296-976A=) c.*606+10A= (n.*606+10A=) c.4+29346A= (n.4+29346A=) c.-43-21315A= (n.-43-21315A=) c.-99+29435A= (n.-99+29435A=) n.806+10A= n.847+10A= | |
17 | g.43095838G>A | CA003797 | BRCA1 | n.734+8C>T c.670+8C>T (n.670+8C>T) c.545-978C>T (n.545-978C>T) c.667+8C>T (n.667+8C>T) c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.529+8C>T (n.529+8C>T) c.-218-978C>T (n.-218-978C>T) c.548-978C>T (n.548-978C>T) c.589+8C>T (n.589+8C>T) c.*678+8C>T (n.*678+8C>T) c.*544+8C>T (n.*544+8C>T) c.21+8C>T c.*453+8C>T (n.*453+8C>T) c.268-978C>T c.293-978C>T (n.293-978C>T) c.296-978C>T (n.296-978C>T) c.*606+8C>T (n.*606+8C>T) c.4+29344C>T (n.4+29344C>T) c.-43-21317C>T (n.-43-21317C>T) c.-99+29433C>T (n.-99+29433C>T) n.806+8C>T n.847+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095838G>C | CA003796 | BRCA1 | n.734+8C>G c.670+8C>G (n.670+8C>G) c.545-978C>G (n.545-978C>G) c.667+8C>G (n.667+8C>G) c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.529+8C>G (n.529+8C>G) c.-218-978C>G (n.-218-978C>G) c.548-978C>G (n.548-978C>G) c.589+8C>G (n.589+8C>G) c.*678+8C>G (n.*678+8C>G) c.*544+8C>G (n.*544+8C>G) c.21+8C>G c.*453+8C>G (n.*453+8C>G) c.268-978C>G c.293-978C>G (n.293-978C>G) c.296-978C>G (n.296-978C>G) c.*606+8C>G (n.*606+8C>G) c.4+29344C>G (n.4+29344C>G) c.-43-21317C>G (n.-43-21317C>G) c.-99+29433C>G (n.-99+29433C>G) n.806+8C>G n.847+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095838G= | CA2260785725 | BRCA1 | n.734+8C= c.670+8C= (n.670+8C=) c.545-978C= (n.545-978C=) c.667+8C= (n.667+8C=) c.592+8C= (n.592+8C=) c.529+8C= (n.529+8C=) c.-218-978C= (n.-218-978C=) c.548-978C= (n.548-978C=) c.589+8C= (n.589+8C=) c.*678+8C= (n.*678+8C=) c.*544+8C= (n.*544+8C=) c.21+8C= c.*453+8C= (n.*453+8C=) c.268-978C= c.293-978C= (n.293-978C=) c.296-978C= (n.296-978C=) c.*606+8C= (n.*606+8C=) c.4+29344C= (n.4+29344C=) c.-43-21317C= (n.-43-21317C=) c.-99+29433C= (n.-99+29433C=) n.806+8C= n.847+8C= | |
17 | g.43095839C= | CA2260785726 | BRCA1 | n.734+7G= c.670+7G= (n.670+7G=) c.545-979G= (n.545-979G=) c.667+7G= (n.667+7G=) c.592+7G= (n.592+7G=) c.529+7G= (n.529+7G=) c.-218-979G= (n.-218-979G=) c.548-979G= (n.548-979G=) c.589+7G= (n.589+7G=) c.*678+7G= (n.*678+7G=) c.*544+7G= (n.*544+7G=) c.21+7G= c.*453+7G= (n.*453+7G=) c.268-979G= c.293-979G= (n.293-979G=) c.296-979G= (n.296-979G=) c.*606+7G= (n.*606+7G=) c.4+29343G= (n.4+29343G=) c.-43-21318G= (n.-43-21318G=) c.-99+29432G= (n.-99+29432G=) n.806+7G= n.847+7G= | |
17 | g.43095839C>G | CA2499224592 | BRCA1 | n.734+7G>C c.670+7G>C (n.670+7G>C) c.545-979G>C (n.545-979G>C) c.667+7G>C (n.667+7G>C) c.592+7G>C (n.592+7G>C) c.529+7G>C (n.529+7G>C) c.-218-979G>C (n.-218-979G>C) c.548-979G>C (n.548-979G>C) c.589+7G>C (n.589+7G>C) c.*678+7G>C (n.*678+7G>C) c.*544+7G>C (n.*544+7G>C) c.21+7G>C c.*453+7G>C (n.*453+7G>C) c.268-979G>C c.293-979G>C (n.293-979G>C) c.296-979G>C (n.296-979G>C) c.*606+7G>C (n.*606+7G>C) c.4+29343G>C (n.4+29343G>C) c.-43-21318G>C (n.-43-21318G>C) c.-99+29432G>C (n.-99+29432G>C) n.806+7G>C n.847+7G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095839C>T | CA003795 | BRCA1 | n.734+7G>A c.670+7G>A (n.670+7G>A) c.545-979G>A (n.545-979G>A) c.667+7G>A (n.667+7G>A) c.592+7G>A (n.592+7G>A) c.529+7G>A (n.529+7G>A) c.-218-979G>A (n.-218-979G>A) c.548-979G>A (n.548-979G>A) c.589+7G>A (n.589+7G>A) c.*678+7G>A (n.*678+7G>A) c.*544+7G>A (n.*544+7G>A) c.21+7G>A c.*453+7G>A (n.*453+7G>A) c.268-979G>A c.293-979G>A (n.293-979G>A) c.296-979G>A (n.296-979G>A) c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) c.4+29343G>A (n.4+29343G>A) c.-43-21318G>A (n.-43-21318G>A) c.-99+29432G>A (n.-99+29432G>A) n.806+7G>A n.847+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095840C>A | CA2733923592 | BRCA1 | n.734+6G>T c.670+6G>T (n.670+6G>T) c.545-980G>T (n.545-980G>T) c.667+6G>T (n.667+6G>T) c.592+6G>T (n.592+6G>T) c.529+6G>T (n.529+6G>T) c.-218-980G>T (n.-218-980G>T) c.548-980G>T (n.548-980G>T) c.589+6G>T (n.589+6G>T) c.*678+6G>T (n.*678+6G>T) c.*544+6G>T (n.*544+6G>T) c.21+6G>T c.*453+6G>T (n.*453+6G>T) c.268-980G>T c.293-980G>T (n.293-980G>T) c.296-980G>T (n.296-980G>T) c.*606+6G>T (n.*606+6G>T) c.4+29342G>T (n.4+29342G>T) c.-43-21319G>T (n.-43-21319G>T) c.-99+29431G>T (n.-99+29431G>T) n.806+6G>T n.847+6G>T | dbSNP |
17 | g.43095840C>G | CA2733923608 | BRCA1 | n.734+6G>C c.670+6G>C (n.670+6G>C) c.545-980G>C (n.545-980G>C) c.667+6G>C (n.667+6G>C) c.592+6G>C (n.592+6G>C) c.529+6G>C (n.529+6G>C) c.-218-980G>C (n.-218-980G>C) c.548-980G>C (n.548-980G>C) c.589+6G>C (n.589+6G>C) c.*678+6G>C (n.*678+6G>C) c.*544+6G>C (n.*544+6G>C) c.21+6G>C c.*453+6G>C (n.*453+6G>C) c.268-980G>C c.293-980G>C (n.293-980G>C) c.296-980G>C (n.296-980G>C) c.*606+6G>C (n.*606+6G>C) c.4+29342G>C (n.4+29342G>C) c.-43-21319G>C (n.-43-21319G>C) c.-99+29431G>C (n.-99+29431G>C) n.806+6G>C n.847+6G>C | dbSNP |
17 | g.43095841A= | CA2260785727 | BRCA1 | n.734+5T= c.670+5T= (n.670+5T=) c.545-981T= (n.545-981T=) c.667+5T= (n.667+5T=) c.592+5T= (n.592+5T=) c.529+5T= (n.529+5T=) c.-218-981T= (n.-218-981T=) c.548-981T= (n.548-981T=) c.589+5T= (n.589+5T=) c.*678+5T= (n.*678+5T=) c.*544+5T= (n.*544+5T=) c.21+5T= c.*453+5T= (n.*453+5T=) c.268-981T= c.293-981T= (n.293-981T=) c.296-981T= (n.296-981T=) c.*606+5T= (n.*606+5T=) c.4+29341T= (n.4+29341T=) c.-43-21320T= (n.-43-21320T=) c.-99+29430T= (n.-99+29430T=) n.806+5T= n.847+5T= | |
17 | g.43095841A>G | CA290811923 | BRCA1 | n.734+5T>C c.670+5T>C (n.670+5T>C) c.545-981T>C (n.545-981T>C) c.667+5T>C (n.667+5T>C) c.592+5T>C (n.592+5T>C) c.529+5T>C (n.529+5T>C) c.-218-981T>C (n.-218-981T>C) c.548-981T>C (n.548-981T>C) c.589+5T>C (n.589+5T>C) c.*678+5T>C (n.*678+5T>C) c.*544+5T>C (n.*544+5T>C) c.21+5T>C c.*453+5T>C (n.*453+5T>C) c.268-981T>C c.293-981T>C (n.293-981T>C) c.296-981T>C (n.296-981T>C) c.*606+5T>C (n.*606+5T>C) c.4+29341T>C (n.4+29341T>C) c.-43-21320T>C (n.-43-21320T>C) c.-99+29430T>C (n.-99+29430T>C) n.806+5T>C n.847+5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095842T>A | CA2580094074 | BRCA1 | n.734+4A>T c.670+4A>T (n.670+4A>T) c.545-982A>T (n.545-982A>T) c.667+4A>T (n.667+4A>T) c.592+4A>T (n.592+4A>T) c.529+4A>T (n.529+4A>T) c.-218-982A>T (n.-218-982A>T) c.548-982A>T (n.548-982A>T) c.589+4A>T (n.589+4A>T) c.*678+4A>T (n.*678+4A>T) c.*544+4A>T (n.*544+4A>T) c.21+4A>T c.*453+4A>T (n.*453+4A>T) c.268-982A>T c.293-982A>T (n.293-982A>T) c.296-982A>T (n.296-982A>T) c.*606+4A>T (n.*606+4A>T) c.4+29340A>T (n.4+29340A>T) c.-43-21321A>T (n.-43-21321A>T) c.-99+29429A>T (n.-99+29429A>T) n.806+4A>T n.847+4A>T | ClinVar |
17 | g.43095842T>C | CA290811924 | BRCA1 | n.734+4A>G c.670+4A>G (n.670+4A>G) c.545-982A>G (n.545-982A>G) c.667+4A>G (n.667+4A>G) c.592+4A>G (n.592+4A>G) c.529+4A>G (n.529+4A>G) c.-218-982A>G (n.-218-982A>G) c.548-982A>G (n.548-982A>G) c.589+4A>G (n.589+4A>G) c.*678+4A>G (n.*678+4A>G) c.*544+4A>G (n.*544+4A>G) c.21+4A>G c.*453+4A>G (n.*453+4A>G) c.268-982A>G c.293-982A>G (n.293-982A>G) c.296-982A>G (n.296-982A>G) c.*606+4A>G (n.*606+4A>G) c.4+29340A>G (n.4+29340A>G) c.-43-21321A>G (n.-43-21321A>G) c.-99+29429A>G (n.-99+29429A>G) n.806+4A>G n.847+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095842T= | CA2260785728 | BRCA1 | n.734+4A= c.670+4A= (n.670+4A=) c.545-982A= (n.545-982A=) c.667+4A= (n.667+4A=) c.592+4A= (n.592+4A=) c.529+4A= (n.529+4A=) c.-218-982A= (n.-218-982A=) c.548-982A= (n.548-982A=) c.589+4A= (n.589+4A=) c.*678+4A= (n.*678+4A=) c.*544+4A= (n.*544+4A=) c.21+4A= c.*453+4A= (n.*453+4A=) c.268-982A= c.293-982A= (n.293-982A=) c.296-982A= (n.296-982A=) c.*606+4A= (n.*606+4A=) c.4+29340A= (n.4+29340A=) c.-43-21321A= (n.-43-21321A=) c.-99+29429A= (n.-99+29429A=) n.806+4A= n.847+4A= | |
17 | g.43095843T>A | CA913188930 | BRCA1 | n.734+3A>T c.670+3A>T (n.670+3A>T) c.545-983A>T (n.545-983A>T) c.667+3A>T (n.667+3A>T) c.592+3A>T (n.592+3A>T) c.529+3A>T (n.529+3A>T) c.-218-983A>T (n.-218-983A>T) c.548-983A>T (n.548-983A>T) c.589+3A>T (n.589+3A>T) c.*678+3A>T (n.*678+3A>T) c.*544+3A>T (n.*544+3A>T) c.21+3A>T c.*453+3A>T (n.*453+3A>T) c.268-983A>T c.293-983A>T (n.293-983A>T) c.296-983A>T (n.296-983A>T) c.*606+3A>T (n.*606+3A>T) c.4+29339A>T (n.4+29339A>T) c.-43-21322A>T (n.-43-21322A>T) c.-99+29428A>T (n.-99+29428A>T) n.806+3A>T n.847+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095843T>C | CA658656642 | BRCA1 | n.734+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.545-983A>G (n.545-983A>G) c.667+3A>G (n.667+3A>G) c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.529+3A>G (n.529+3A>G) c.-218-983A>G (n.-218-983A>G) c.548-983A>G (n.548-983A>G) c.589+3A>G (n.589+3A>G) c.*678+3A>G (n.*678+3A>G) c.*544+3A>G (n.*544+3A>G) c.21+3A>G c.*453+3A>G (n.*453+3A>G) c.268-983A>G c.293-983A>G (n.293-983A>G) c.296-983A>G (n.296-983A>G) c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) c.4+29339A>G (n.4+29339A>G) c.-43-21322A>G (n.-43-21322A>G) c.-99+29428A>G (n.-99+29428A>G) n.806+3A>G n.847+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095843T= | CA2260785729 | BRCA1 | n.734+3A= c.670+3A= (n.670+3A=) c.545-983A= (n.545-983A=) c.667+3A= (n.667+3A=) c.592+3A= (n.592+3A=) c.529+3A= (n.529+3A=) c.-218-983A= (n.-218-983A=) c.548-983A= (n.548-983A=) c.589+3A= (n.589+3A=) c.*678+3A= (n.*678+3A=) c.*544+3A= (n.*544+3A=) c.21+3A= c.*453+3A= (n.*453+3A=) c.268-983A= c.293-983A= (n.293-983A=) c.296-983A= (n.296-983A=) c.*606+3A= (n.*606+3A=) c.4+29339A= (n.4+29339A=) c.-43-21322A= (n.-43-21322A=) c.-99+29428A= (n.-99+29428A=) n.806+3A= n.847+3A= | |
17 | g.43095844A>C | CA10600752 | BRCA1 | n.734+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.545-984T>G (n.545-984T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.-218-984T>G (n.-218-984T>G) c.548-984T>G (n.548-984T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.*678+2T>G (n.*678+2T>G) c.*544+2T>G (n.*544+2T>G) c.21+2T>G c.*453+2T>G (n.*453+2T>G) c.268-984T>G c.293-984T>G (n.293-984T>G) c.296-984T>G (n.296-984T>G) c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) c.4+29338T>G (n.4+29338T>G) c.-43-21323T>G (n.-43-21323T>G) c.-99+29427T>G (n.-99+29427T>G) n.806+2T>G n.847+2T>G | |
17 | g.43095844A>G | CA10600753 | BRCA1 | n.734+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.545-984T>C (n.545-984T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.-218-984T>C (n.-218-984T>C) c.548-984T>C (n.548-984T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.*678+2T>C (n.*678+2T>C) c.*544+2T>C (n.*544+2T>C) c.21+2T>C c.*453+2T>C (n.*453+2T>C) c.268-984T>C c.293-984T>C (n.293-984T>C) c.296-984T>C (n.296-984T>C) c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) c.4+29338T>C (n.4+29338T>C) c.-43-21323T>C (n.-43-21323T>C) c.-99+29427T>C (n.-99+29427T>C) n.806+2T>C n.847+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43095844A>T | CA10600754 | BRCA1 | n.734+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.545-984T>A (n.545-984T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.-218-984T>A (n.-218-984T>A) c.548-984T>A (n.548-984T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.*678+2T>A (n.*678+2T>A) c.*544+2T>A (n.*544+2T>A) c.21+2T>A c.*453+2T>A (n.*453+2T>A) c.268-984T>A c.293-984T>A (n.293-984T>A) c.296-984T>A (n.296-984T>A) c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) c.4+29338T>A (n.4+29338T>A) c.-43-21323T>A (n.-43-21323T>A) c.-99+29427T>A (n.-99+29427T>A) n.806+2T>A n.847+2T>A | |
17 | g.43095844_43095845delinsAC | CA2260785730 | BRCA1 | n.734+1_734+2delinsGT c.670+1_670+2delinsGT (n.670+1_670+2delinsGT) c.545-985_545-984delinsGT (n.545-985_545-984delinsGT) c.667+1_667+2delinsGT (n.667+1_667+2delinsGT) c.592+1_592+2delinsGT (n.592+1_592+2delinsGT) c.529+1_529+2delinsGT (n.529+1_529+2delinsGT) c.-218-985_-218-984delinsGT (n.-218-985_-218-984delinsGT) c.548-985_548-984delinsGT (n.548-985_548-984delinsGT) c.589+1_589+2delinsGT (n.589+1_589+2delinsGT) c.*678+1_*678+2delinsGT (n.*678+1_*678+2delinsGT) c.*544+1_*544+2delinsGT (n.*544+1_*544+2delinsGT) c.21+1_21+2delinsGT c.*453+1_*453+2delinsGT (n.*453+1_*453+2delinsGT) c.268-985_268-984delinsGT c.293-985_293-984delinsGT (n.293-985_293-984delinsGT) c.296-985_296-984delinsGT (n.296-985_296-984delinsGT) c.*606+1_*606+2delinsGT (n.*606+1_*606+2delinsGT) c.4+29337_4+29338delinsGT (n.4+29337_4+29338delinsGT) c.-43-21324_-43-21323delinsGT (n.-43-21324_-43-21323delinsGT) c.-99+29426_-99+29427delinsGT (n.-99+29426_-99+29427delinsGT) n.806+1_806+2delinsGT n.847+1_847+2delinsGT | |
17 | g.43095845C>A | CA003793 | BRCA1 | n.734+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.545-985G>T (n.545-985G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.-218-985G>T (n.-218-985G>T) c.548-985G>T (n.548-985G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.*678+1G>T (n.*678+1G>T) c.*544+1G>T (n.*544+1G>T) c.21+1G>T c.*453+1G>T (n.*453+1G>T) c.268-985G>T c.293-985G>T (n.293-985G>T) c.296-985G>T (n.296-985G>T) c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) c.4+29337G>T (n.4+29337G>T) c.-43-21324G>T (n.-43-21324G>T) c.-99+29426G>T (n.-99+29426G>T) n.806+1G>T n.847+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095845C= | CA2260785731 | BRCA1 | n.734+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.545-985G= (n.545-985G=) c.667+1G= (n.667+1G=) c.592+1G= (n.592+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) c.-218-985G= (n.-218-985G=) c.548-985G= (n.548-985G=) c.589+1G= (n.589+1G=) c.*678+1G= (n.*678+1G=) c.*544+1G= (n.*544+1G=) c.21+1G= c.*453+1G= (n.*453+1G=) c.268-985G= c.293-985G= (n.293-985G=) c.296-985G= (n.296-985G=) c.*606+1G= (n.*606+1G=) c.4+29337G= (n.4+29337G=) c.-43-21324G= (n.-43-21324G=) c.-99+29426G= (n.-99+29426G=) n.806+1G= n.847+1G= | |
17 | g.43095845C>G | CA10600755 | BRCA1 | n.734+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.545-985G>C (n.545-985G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.-218-985G>C (n.-218-985G>C) c.548-985G>C (n.548-985G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.*678+1G>C (n.*678+1G>C) c.*544+1G>C (n.*544+1G>C) c.21+1G>C c.*453+1G>C (n.*453+1G>C) c.268-985G>C c.293-985G>C (n.293-985G>C) c.296-985G>C (n.296-985G>C) c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) c.4+29337G>C (n.4+29337G>C) c.-43-21324G>C (n.-43-21324G>C) c.-99+29426G>C (n.-99+29426G>C) n.806+1G>C n.847+1G>C | dbSNP |
17 | g.43095845C>T | CA10600756 | BRCA1 | n.734+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.545-985G>A (n.545-985G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.-218-985G>A (n.-218-985G>A) c.548-985G>A (n.548-985G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.*678+1G>A (n.*678+1G>A) c.*544+1G>A (n.*544+1G>A) c.21+1G>A c.*453+1G>A (n.*453+1G>A) c.268-985G>A c.293-985G>A (n.293-985G>A) c.296-985G>A (n.296-985G>A) c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) c.4+29337G>A (n.4+29337G>A) c.-43-21324G>A (n.-43-21324G>A) c.-99+29426G>A (n.-99+29426G>A) n.806+1G>A n.847+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095847del | CA10602599 | BRCA1 | n.734+1del c.670+1del c.545-985del (n.545-985del) c.667+1del c.592+1del c.529+1del c.-218-985del (n.-218-985del) c.548-985del (n.548-985del) c.589+1del c.*678+1del c.*544+1del c.21+1del c.*453+1del c.268-985del c.293-985del (n.293-985del) c.296-985del (n.296-985del) c.*606+1del c.4+29337del (n.4+29337del) c.-43-21324del (n.-43-21324del) c.-99+29426del (n.-99+29426del) n.806+1del n.847+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095846C>A | CA10600757 | BRCA1 | n.734G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.545-986G>T (n.545-986G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.-218-986G>T (n.-218-986G>T) c.548-986G>T (n.548-986G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.670G>T (p.Gly224Cys) c.21G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.268-986G>T c.667G>T c.293-986G>T (n.293-986G>T) c.296-986G>T (n.296-986G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.4+29336G>T (n.4+29336G>T) c.-43-21325G>T (n.-43-21325G>T) c.-99+29425G>T (n.-99+29425G>T) n.806G>T n.847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095846C= | CA2260785732 | BRCA1 | n.734G= c.670G= (p.Ala224=) c.545-986G= (n.545-986G=) c.667G= (p.Ala223=) c.592G= (p.Ala198=) c.529G= (p.Ala177=) c.-218-986G= (n.-218-986G=) c.548-986G= (n.548-986G=) c.589G= (p.Ala197=) c.*678G= (n.*678G=) c.*544G= (n.*544G=) c.670G= (p.Gly224=) c.21G= c.*453G= (n.*453G=) c.268-986G= c.667G= c.293-986G= (n.293-986G=) c.296-986G= (n.296-986G=) c.*606G= (n.*606G=) c.4+29336G= (n.4+29336G=) c.-43-21325G= (n.-43-21325G=) c.-99+29425G= (n.-99+29425G=) n.806G= n.847G= | |
17 | g.43095846C>G | CA10600759 | BRCA1 | n.734G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.545-986G>C (n.545-986G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.-218-986G>C (n.-218-986G>C) c.548-986G>C (n.548-986G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.21G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.268-986G>C c.667G>C c.293-986G>C (n.293-986G>C) c.296-986G>C (n.296-986G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.4+29336G>C (n.4+29336G>C) c.-43-21325G>C (n.-43-21325G>C) c.-99+29425G>C (n.-99+29425G>C) n.806G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095846C>T | CA003798 | BRCA1 | n.734G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.545-986G>A (n.545-986G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.-218-986G>A (n.-218-986G>A) c.548-986G>A (n.548-986G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.670G>A (p.Gly224Ser) c.21G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.268-986G>A c.667G>A c.293-986G>A (n.293-986G>A) c.296-986G>A (n.296-986G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.4+29336G>A (n.4+29336G>A) c.-43-21325G>A (n.-43-21325G>A) c.-99+29425G>A (n.-99+29425G>A) n.806G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095846_43095847insG | CA2695226005 | BRCA1 | n.733_734insC c.669_670insC (p.Ala224ArgfsTer4) c.545-987_545-986insC (n.545-987_545-986insC) c.666_667insC (p.Ala223ArgfsTer4) c.591_592insC (p.Ala198ArgfsTer4) c.528_529insC (p.Ala177ArgfsTer4) c.-218-987_-218-986insC (n.-218-987_-218-986insC) c.548-987_548-986insC (n.548-987_548-986insC) c.588_589insC (p.Ala197ArgfsTer4) c.*677_*678insC (n.*677_*678insC) c.*543_*544insC (n.*543_*544insC) c.669_670insC (p.Gly224ArgfsTer2) c.20_21insC c.*452_*453insC (n.*452_*453insC) c.268-987_268-986insC c.666_667insC c.293-987_293-986insC (n.293-987_293-986insC) c.296-987_296-986insC (n.296-987_296-986insC) c.*605_*606insC (n.*605_*606insC) c.4+29335_4+29336insC (n.4+29335_4+29336insC) c.-43-21326_-43-21325insC (n.-43-21326_-43-21325insC) c.-99+29424_-99+29425insC (n.-99+29424_-99+29425insC) n.805_806insC n.846_847insC | |
17 | g.43095847C>A | CA10600761 | BRCA1 | n.733G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.545-987G>T (n.545-987G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) c.-218-987G>T (n.-218-987G>T) c.548-987G>T (n.548-987G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.20G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.268-987G>T c.293-987G>T (n.293-987G>T) c.296-987G>T (n.296-987G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.4+29335G>T (n.4+29335G>T) c.-43-21326G>T (n.-43-21326G>T) c.-99+29424G>T (n.-99+29424G>T) n.805G>T n.846G>T | |
17 | g.43095847C= | CA2260785734 | BRCA1 | n.733G= c.669G= (p.Lys223=) c.545-987G= (n.545-987G=) c.666G= (p.Lys222=) c.591G= (p.Lys197=) c.528G= (p.Lys176=) c.-218-987G= (n.-218-987G=) c.548-987G= (n.548-987G=) c.588G= (p.Lys196=) c.*677G= (n.*677G=) c.*543G= (n.*543G=) c.20G= c.*452G= (n.*452G=) c.268-987G= c.293-987G= (n.293-987G=) c.296-987G= (n.296-987G=) c.*605G= (n.*605G=) c.4+29335G= (n.4+29335G=) c.-43-21326G= (n.-43-21326G=) c.-99+29424G= (n.-99+29424G=) n.805G= n.846G= | |
17 | g.43095847C>G | CA10600762 | BRCA1 | n.733G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.545-987G>C (n.545-987G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) c.-218-987G>C (n.-218-987G>C) c.548-987G>C (n.548-987G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.20G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.268-987G>C c.293-987G>C (n.293-987G>C) c.296-987G>C (n.296-987G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.4+29335G>C (n.4+29335G>C) c.-43-21326G>C (n.-43-21326G>C) c.-99+29424G>C (n.-99+29424G>C) n.805G>C n.846G>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.43095847C>T | CA500123956 | BRCA1 | n.733G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.545-987G>A (n.545-987G>A) c.666G>A (p.Lys222=) c.591G>A (p.Lys197=) c.528G>A (p.Lys176=) c.-218-987G>A (n.-218-987G>A) c.548-987G>A (n.548-987G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.20G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.268-987G>A c.293-987G>A (n.293-987G>A) c.296-987G>A (n.296-987G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.4+29335G>A (n.4+29335G>A) c.-43-21326G>A (n.-43-21326G>A) c.-99+29424G>A (n.-99+29424G>A) n.805G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43095847_43095849delinsCTT | CA2260785733 | BRCA1 | n.731_733delinsAAG c.667_669delinsAAG (p.Lys223=) c.545-989_545-987delinsAAG (n.545-989_545-987delinsAAG) c.664_666delinsAAG (p.Lys222=) c.589_591delinsAAG (p.Lys197=) c.526_528delinsAAG (p.Lys176=) c.-218-989_-218-987delinsAAG (n.-218-989_-218-987delinsAAG) c.548-989_548-987delinsAAG (n.548-989_548-987delinsAAG) c.586_588delinsAAG (p.Lys196=) c.*675_*677delinsAAG (n.*675_*677delinsAAG) c.*541_*543delinsAAG (n.*541_*543delinsAAG) c.18_20delinsAAG c.*450_*452delinsAAG (n.*450_*452delinsAAG) c.268-989_268-987delinsAAG c.293-989_293-987delinsAAG (n.293-989_293-987delinsAAG) c.296-989_296-987delinsAAG (n.296-989_296-987delinsAAG) c.*603_*605delinsAAG (n.*603_*605delinsAAG) c.4+29333_4+29335delinsAAG (n.4+29333_4+29335delinsAAG) c.-43-21328_-43-21326delinsAAG (n.-43-21328_-43-21326delinsAAG) c.-99+29422_-99+29424delinsAAG (n.-99+29422_-99+29424delinsAAG) n.803_805delinsAAG n.844_846delinsAAG | |
17 | g.43095848T>A | CA10600763 | BRCA1 | n.732A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.545-988A>T (n.545-988A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.527A>T (p.Lys176Met) c.-218-988A>T (n.-218-988A>T) c.548-988A>T (n.548-988A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.19A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.268-988A>T c.293-988A>T (n.293-988A>T) c.296-988A>T (n.296-988A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.4+29334A>T (n.4+29334A>T) c.-43-21327A>T (n.-43-21327A>T) c.-99+29423A>T (n.-99+29423A>T) n.804A>T n.845A>T | dbSNP |
17 | g.43095848T>C | CA003788 | BRCA1 | n.732A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.545-988A>G (n.545-988A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.-218-988A>G (n.-218-988A>G) c.548-988A>G (n.548-988A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.19A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.268-988A>G c.293-988A>G (n.293-988A>G) c.296-988A>G (n.296-988A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.4+29334A>G (n.4+29334A>G) c.-43-21327A>G (n.-43-21327A>G) c.-99+29423A>G (n.-99+29423A>G) n.804A>G n.845A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095848T>G | CA10600764 | BRCA1 | n.732A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.545-988A>C (n.545-988A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.-218-988A>C (n.-218-988A>C) c.548-988A>C (n.548-988A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.19A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.268-988A>C c.293-988A>C (n.293-988A>C) c.296-988A>C (n.296-988A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.4+29334A>C (n.4+29334A>C) c.-43-21327A>C (n.-43-21327A>C) c.-99+29423A>C (n.-99+29423A>C) n.804A>C n.845A>C | |
17 | g.43095848T= | CA2260785735 | BRCA1 | n.732A= c.668A= (p.Lys223=) c.545-988A= (n.545-988A=) c.665A= (p.Lys222=) c.590A= (p.Lys197=) c.527A= (p.Lys176=) c.-218-988A= (n.-218-988A=) c.548-988A= (n.548-988A=) c.587A= (p.Lys196=) c.*676A= (n.*676A=) c.*542A= (n.*542A=) c.19A= c.*451A= (n.*451A=) c.268-988A= c.293-988A= (n.293-988A=) c.296-988A= (n.296-988A=) c.*604A= (n.*604A=) c.4+29334A= (n.4+29334A=) c.-43-21327A= (n.-43-21327A=) c.-99+29423A= (n.-99+29423A=) n.804A= n.845A= | |
17 | g.43095853dup | CA003787 | BRCA1 | n.732dup c.668dup (p.Ala224GlyfsTer4) c.545-988dup (n.545-988dup) c.665dup (p.Ala223GlyfsTer4) c.590dup (p.Ala198GlyfsTer4) c.527dup (p.Ala177GlyfsTer4) c.-218-988dup (n.-218-988dup) c.548-988dup (n.548-988dup) c.587dup (p.Ala197GlyfsTer4) c.*676dup (n.*676dup) c.*542dup (n.*542dup) c.668dup (p.Glu225Ter) c.19dup c.*451dup (n.*451dup) c.268-988dup c.665dup (p.Lys222=) c.293-988dup (n.293-988dup) c.296-988dup (n.296-988dup) c.*604dup (n.*604dup) c.4+29334dup (n.4+29334dup) c.-43-21327dup (n.-43-21327dup) c.-99+29423dup (n.-99+29423dup) n.804dup n.845dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43095853del | CA003789 | BRCA1 | n.732del c.668del (p.Lys223ArgfsTer11) c.545-988del (n.545-988del) c.665del (p.Lys222ArgfsTer11) c.590del (p.Lys197ArgfsTer11) c.527del (p.Lys176ArgfsTer11) c.-218-988del (n.-218-988del) c.548-988del (n.548-988del) c.587del (p.Lys196ArgfsTer11) c.*676del (n.*676del) c.*542del (n.*542del) c.668del (p.Lys223ArgfsTer28) c.19del c.*451del (n.*451del) c.268-988del c.665del (p.Lys222ArgfsTer?) c.293-988del (n.293-988del) c.296-988del (n.296-988del) c.*604del (n.*604del) c.4+29334del (n.4+29334del) c.-43-21327del (n.-43-21327del) c.-99+29423del (n.-99+29423del) n.804del n.845del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095852_43095853del | CA003786 | BRCA1 | n.731_732del c.667_668del (p.Lys223GlyfsTer4) c.545-989_545-988del (n.545-989_545-988del) c.664_665del (p.Lys222GlyfsTer4) c.589_590del (p.Lys197GlyfsTer4) c.526_527del (p.Lys176GlyfsTer4) c.-218-989_-218-988del (n.-218-989_-218-988del) c.548-989_548-988del (n.548-989_548-988del) c.586_587del (p.Lys196GlyfsTer4) c.*675_*676del (n.*675_*676del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.667_668del (p.Lys223GlyfsTer2) c.18_19del c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.268-989_268-988del c.664_665del (p.Lys222=) c.293-989_293-988del (n.293-989_293-988del) c.296-989_296-988del (n.296-989_296-988del) c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.4+29333_4+29334del (n.4+29333_4+29334del) c.-43-21328_-43-21327del (n.-43-21328_-43-21327del) c.-99+29422_-99+29423del (n.-99+29422_-99+29423del) n.803_804del n.844_845del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095849T>A | CA10600765 | BRCA1 | n.731A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.545-989A>T (n.545-989A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.-218-989A>T (n.-218-989A>T) c.548-989A>T (n.548-989A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.18A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.268-989A>T c.293-989A>T (n.293-989A>T) c.296-989A>T (n.296-989A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.4+29333A>T (n.4+29333A>T) c.-43-21328A>T (n.-43-21328A>T) c.-99+29422A>T (n.-99+29422A>T) n.803A>T n.844A>T | |
17 | g.43095849T>C | CA10600766 | BRCA1 | n.731A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.545-989A>G (n.545-989A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.-218-989A>G (n.-218-989A>G) c.548-989A>G (n.548-989A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.18A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.268-989A>G c.293-989A>G (n.293-989A>G) c.296-989A>G (n.296-989A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.4+29333A>G (n.4+29333A>G) c.-43-21328A>G (n.-43-21328A>G) c.-99+29422A>G (n.-99+29422A>G) n.803A>G n.844A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095849T>G | CA10600767 | BRCA1 | n.731A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.545-989A>C (n.545-989A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.-218-989A>C (n.-218-989A>C) c.548-989A>C (n.548-989A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.18A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.268-989A>C c.293-989A>C (n.293-989A>C) c.296-989A>C (n.296-989A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.4+29333A>C (n.4+29333A>C) c.-43-21328A>C (n.-43-21328A>C) c.-99+29422A>C (n.-99+29422A>C) n.803A>C n.844A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095850T>A | CA10600768 | BRCA1 | n.730A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.545-990A>T (n.545-990A>T) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) c.-218-990A>T (n.-218-990A>T) c.548-990A>T (n.548-990A>T) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.17A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.268-990A>T c.293-990A>T (n.293-990A>T) c.296-990A>T (n.296-990A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.4+29332A>T (n.4+29332A>T) c.-43-21329A>T (n.-43-21329A>T) c.-99+29421A>T (n.-99+29421A>T) n.802A>T n.843A>T | |
17 | g.43095850T>C | CA500123970 | BRCA1 | n.730A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.545-990A>G (n.545-990A>G) c.663A>G (p.Lys221=) c.588A>G (p.Lys196=) c.525A>G (p.Lys175=) c.-218-990A>G (n.-218-990A>G) c.548-990A>G (n.548-990A>G) c.585A>G (p.Lys195=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.17A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.268-990A>G c.293-990A>G (n.293-990A>G) c.296-990A>G (n.296-990A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.4+29332A>G (n.4+29332A>G) c.-43-21329A>G (n.-43-21329A>G) c.-99+29421A>G (n.-99+29421A>G) n.802A>G n.843A>G | |
17 | g.43095850T>G | CA10600769 | BRCA1 | n.730A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.545-990A>C (n.545-990A>C) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) c.-218-990A>C (n.-218-990A>C) c.548-990A>C (n.548-990A>C) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.17A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.268-990A>C c.293-990A>C (n.293-990A>C) c.296-990A>C (n.296-990A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.4+29332A>C (n.4+29332A>C) c.-43-21329A>C (n.-43-21329A>C) c.-99+29421A>C (n.-99+29421A>C) n.802A>C n.843A>C | |
17 | g.43095851T>A | CA10600770 | BRCA1 | n.729A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.545-991A>T (n.545-991A>T) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) c.-218-991A>T (n.-218-991A>T) c.548-991A>T (n.548-991A>T) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.16A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.268-991A>T c.293-991A>T (n.293-991A>T) c.296-991A>T (n.296-991A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.4+29331A>T (n.4+29331A>T) c.-43-21330A>T (n.-43-21330A>T) c.-99+29420A>T (n.-99+29420A>T) n.801A>T n.842A>T | |
17 | g.43095851T>C | CA003782 | BRCA1 | n.729A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.545-991A>G (n.545-991A>G) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.-218-991A>G (n.-218-991A>G) c.548-991A>G (n.548-991A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.16A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.268-991A>G c.293-991A>G (n.293-991A>G) c.296-991A>G (n.296-991A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.4+29331A>G (n.4+29331A>G) c.-43-21330A>G (n.-43-21330A>G) c.-99+29420A>G (n.-99+29420A>G) n.801A>G n.842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095851T>G | CA10600771 | BRCA1 | n.729A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.545-991A>C (n.545-991A>C) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.-218-991A>C (n.-218-991A>C) c.548-991A>C (n.548-991A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.16A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.268-991A>C c.293-991A>C (n.293-991A>C) c.296-991A>C (n.296-991A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.4+29331A>C (n.4+29331A>C) c.-43-21330A>C (n.-43-21330A>C) c.-99+29420A>C (n.-99+29420A>C) n.801A>C n.842A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095851T= | CA2260785736 | BRCA1 | n.729A= c.665A= (p.Lys222=) c.545-991A= (n.545-991A=) c.662A= (p.Lys221=) c.587A= (p.Lys196=) c.524A= (p.Lys175=) c.-218-991A= (n.-218-991A=) c.548-991A= (n.548-991A=) c.584A= (p.Lys195=) c.*673A= (n.*673A=) c.*539A= (n.*539A=) c.16A= c.*448A= (n.*448A=) c.268-991A= c.293-991A= (n.293-991A=) c.296-991A= (n.296-991A=) c.*601A= (n.*601A=) c.4+29331A= (n.4+29331A=) c.-43-21330A= (n.-43-21330A=) c.-99+29420A= (n.-99+29420A=) n.801A= n.842A= | |
17 | g.43095852T>A | CA10600772 | BRCA1 | n.728A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.545-992A>T (n.545-992A>T) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.-218-992A>T (n.-218-992A>T) c.548-992A>T (n.548-992A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.15A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.268-992A>T c.293-992A>T (n.293-992A>T) c.296-992A>T (n.296-992A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.4+29330A>T (n.4+29330A>T) c.-43-21331A>T (n.-43-21331A>T) c.-99+29419A>T (n.-99+29419A>T) n.800A>T n.841A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43095852T>C | CA10600773 | BRCA1 | n.728A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.545-992A>G (n.545-992A>G) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.-218-992A>G (n.-218-992A>G) c.548-992A>G (n.548-992A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.15A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.268-992A>G c.293-992A>G (n.293-992A>G) c.296-992A>G (n.296-992A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.4+29330A>G (n.4+29330A>G) c.-43-21331A>G (n.-43-21331A>G) c.-99+29419A>G (n.-99+29419A>G) n.800A>G n.841A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43095852T>G | CA10600774 | BRCA1 | n.728A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.545-992A>C (n.545-992A>C) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.-218-992A>C (n.-218-992A>C) c.548-992A>C (n.548-992A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.15A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.268-992A>C c.293-992A>C (n.293-992A>C) c.296-992A>C (n.296-992A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.4+29330A>C (n.4+29330A>C) c.-43-21331A>C (n.-43-21331A>C) c.-99+29419A>C (n.-99+29419A>C) n.800A>C n.841A>C | |
17 | g.43095853T>A | CA500123976 | BRCA1 | n.727A>T c.663A>T (p.Ala221=) c.545-993A>T (n.545-993A>T) c.660A>T (p.Ala220=) c.585A>T (p.Ala195=) c.522A>T (p.Ala174=) c.-218-993A>T (n.-218-993A>T) c.548-993A>T (n.548-993A>T) c.582A>T (p.Ala194=) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.14A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.268-993A>T c.293-993A>T (n.293-993A>T) c.296-993A>T (n.296-993A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.4+29329A>T (n.4+29329A>T) c.-43-21332A>T (n.-43-21332A>T) c.-99+29418A>T (n.-99+29418A>T) n.799A>T n.840A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095853T>C | CA290811932 | BRCA1 | n.727A>G c.663A>G (p.Ala221=) c.545-993A>G (n.545-993A>G) c.660A>G (p.Ala220=) c.585A>G (p.Ala195=) c.522A>G (p.Ala174=) c.-218-993A>G (n.-218-993A>G) c.548-993A>G (n.548-993A>G) c.582A>G (p.Ala194=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.14A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.268-993A>G c.293-993A>G (n.293-993A>G) c.296-993A>G (n.296-993A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.4+29329A>G (n.4+29329A>G) c.-43-21332A>G (n.-43-21332A>G) c.-99+29418A>G (n.-99+29418A>G) n.799A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095853T>G | CA500123980 | BRCA1 | n.727A>C c.663A>C (p.Ala221=) c.545-993A>C (n.545-993A>C) c.660A>C (p.Ala220=) c.585A>C (p.Ala195=) c.522A>C (p.Ala174=) c.-218-993A>C (n.-218-993A>C) c.548-993A>C (n.548-993A>C) c.582A>C (p.Ala194=) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.14A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.268-993A>C c.293-993A>C (n.293-993A>C) c.296-993A>C (n.296-993A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.4+29329A>C (n.4+29329A>C) c.-43-21332A>C (n.-43-21332A>C) c.-99+29418A>C (n.-99+29418A>C) n.799A>C n.840A>C | |
17 | g.43095853T= | CA2260785737 | BRCA1 | n.727A= c.663A= (p.Ala221=) c.545-993A= (n.545-993A=) c.660A= (p.Ala220=) c.585A= (p.Ala195=) c.522A= (p.Ala174=) c.-218-993A= (n.-218-993A=) c.548-993A= (n.548-993A=) c.582A= (p.Ala194=) c.*671A= (n.*671A=) c.*537A= (n.*537A=) c.14A= c.*446A= (n.*446A=) c.268-993A= c.293-993A= (n.293-993A=) c.296-993A= (n.296-993A=) c.*599A= (n.*599A=) c.4+29329A= (n.4+29329A=) c.-43-21332A= (n.-43-21332A=) c.-99+29418A= (n.-99+29418A=) n.799A= n.840A= | |
17 | g.43095854G>A | CA10600775 | BRCA1 | n.726C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.545-994C>T (n.545-994C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.-218-994C>T (n.-218-994C>T) c.548-994C>T (n.548-994C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.13C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.268-994C>T c.293-994C>T (n.293-994C>T) c.296-994C>T (n.296-994C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.4+29328C>T (n.4+29328C>T) c.-43-21333C>T (n.-43-21333C>T) c.-99+29417C>T (n.-99+29417C>T) n.798C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095854G>C | CA10600776 | BRCA1 | n.726C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.545-994C>G (n.545-994C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-218-994C>G (n.-218-994C>G) c.548-994C>G (n.548-994C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.13C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.268-994C>G c.293-994C>G (n.293-994C>G) c.296-994C>G (n.296-994C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.4+29328C>G (n.4+29328C>G) c.-43-21333C>G (n.-43-21333C>G) c.-99+29417C>G (n.-99+29417C>G) n.798C>G n.839C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095854G= | CA2260785738 | BRCA1 | n.726C= c.662C= (p.Ala221=) c.545-994C= (n.545-994C=) c.659C= (p.Ala220=) c.584C= (p.Ala195=) c.521C= (p.Ala174=) c.-218-994C= (n.-218-994C=) c.548-994C= (n.548-994C=) c.581C= (p.Ala194=) c.*670C= (n.*670C=) c.*536C= (n.*536C=) c.13C= c.*445C= (n.*445C=) c.268-994C= c.293-994C= (n.293-994C=) c.296-994C= (n.296-994C=) c.*598C= (n.*598C=) c.4+29328C= (n.4+29328C=) c.-43-21333C= (n.-43-21333C=) c.-99+29417C= (n.-99+29417C=) n.798C= n.839C= | |
17 | g.43095854G>T | CA10600777 | BRCA1 | n.726C>A c.662C>A (p.Ala221Glu) c.545-994C>A (n.545-994C>A) c.659C>A (p.Ala220Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.-218-994C>A (n.-218-994C>A) c.548-994C>A (n.548-994C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.13C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.268-994C>A c.293-994C>A (n.293-994C>A) c.296-994C>A (n.296-994C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.4+29328C>A (n.4+29328C>A) c.-43-21333C>A (n.-43-21333C>A) c.-99+29417C>A (n.-99+29417C>A) n.798C>A n.839C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095854_43095863del | CA2809541061 | BRCA1 | n.717_726del c.653_662del (p.Leu218Ter) c.545-1003_545-994del (n.545-1003_545-994del) c.650_659del (p.Leu217Ter) c.575_584del (p.Leu192Ter) c.512_521del (p.Leu171Ter) c.-218-1003_-218-994del (n.-218-1003_-218-994del) c.548-1003_548-994del (n.548-1003_548-994del) c.572_581del (p.Leu191Ter) c.*661_*670del (n.*661_*670del) c.*527_*536del (n.*527_*536del) c.4_13del c.*436_*445del (n.*436_*445del) c.268-1003_268-994del c.293-1003_293-994del (n.293-1003_293-994del) c.296-1003_296-994del (n.296-1003_296-994del) c.*589_*598del (n.*589_*598del) c.4+29319_4+29328del (n.4+29319_4+29328del) c.-43-21342_-43-21333del (n.-43-21342_-43-21333del) c.-99+29408_-99+29417del (n.-99+29408_-99+29417del) n.789_798del n.830_839del | |
17 | g.43095855C>A | CA003780 | BRCA1 | n.725G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.545-995G>T (n.545-995G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-218-995G>T (n.-218-995G>T) c.548-995G>T (n.548-995G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.12G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.268-995G>T c.293-995G>T (n.293-995G>T) c.296-995G>T (n.296-995G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.4+29327G>T (n.4+29327G>T) c.-43-21334G>T (n.-43-21334G>T) c.-99+29416G>T (n.-99+29416G>T) n.797G>T n.838G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095855C= | CA2260785739 | BRCA1 | n.725G= c.661G= (p.Ala221=) c.545-995G= (n.545-995G=) c.658G= (p.Ala220=) c.583G= (p.Ala195=) c.520G= (p.Ala174=) c.-218-995G= (n.-218-995G=) c.548-995G= (n.548-995G=) c.580G= (p.Ala194=) c.*669G= (n.*669G=) c.*535G= (n.*535G=) c.12G= c.*444G= (n.*444G=) c.268-995G= c.293-995G= (n.293-995G=) c.296-995G= (n.296-995G=) c.*597G= (n.*597G=) c.4+29327G= (n.4+29327G=) c.-43-21334G= (n.-43-21334G=) c.-99+29416G= (n.-99+29416G=) n.797G= n.838G= | |
17 | g.43095855C>G | CA10600778 | BRCA1 | n.725G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.545-995G>C (n.545-995G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-218-995G>C (n.-218-995G>C) c.548-995G>C (n.548-995G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.12G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.268-995G>C c.293-995G>C (n.293-995G>C) c.296-995G>C (n.296-995G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.4+29327G>C (n.4+29327G>C) c.-43-21334G>C (n.-43-21334G>C) c.-99+29416G>C (n.-99+29416G>C) n.797G>C n.838G>C | dbSNP |
17 | g.43095855C>T | CA10600779 | BRCA1 | n.725G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.545-995G>A (n.545-995G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-218-995G>A (n.-218-995G>A) c.548-995G>A (n.548-995G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.12G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.268-995G>A c.293-995G>A (n.293-995G>A) c.296-995G>A (n.296-995G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.4+29327G>A (n.4+29327G>A) c.-43-21334G>A (n.-43-21334G>A) c.-99+29416G>A (n.-99+29416G>A) n.797G>A n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095856A>C | CA500123993 | BRCA1 | n.724T>G c.660T>G (p.Ser220=) c.545-996T>G (n.545-996T>G) c.657T>G (p.Ser219=) c.582T>G (p.Ser194=) c.519T>G (p.Ser173=) c.-218-996T>G (n.-218-996T>G) c.548-996T>G (n.548-996T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.11T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.268-996T>G c.293-996T>G (n.293-996T>G) c.296-996T>G (n.296-996T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.4+29326T>G (n.4+29326T>G) c.-43-21335T>G (n.-43-21335T>G) c.-99+29415T>G (n.-99+29415T>G) n.796T>G n.837T>G | |
17 | g.43095856A>G | CA500123988 | BRCA1 | n.724T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.545-996T>C (n.545-996T>C) c.657T>C (p.Ser219=) c.582T>C (p.Ser194=) c.519T>C (p.Ser173=) c.-218-996T>C (n.-218-996T>C) c.548-996T>C (n.548-996T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.11T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.268-996T>C c.293-996T>C (n.293-996T>C) c.296-996T>C (n.296-996T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.4+29326T>C (n.4+29326T>C) c.-43-21335T>C (n.-43-21335T>C) c.-99+29415T>C (n.-99+29415T>C) n.796T>C n.837T>C | dbSNP |
17 | g.43095856A>T | CA500123990 | BRCA1 | n.724T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.545-996T>A (n.545-996T>A) c.657T>A (p.Ser219=) c.582T>A (p.Ser194=) c.519T>A (p.Ser173=) c.-218-996T>A (n.-218-996T>A) c.548-996T>A (n.548-996T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.11T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.268-996T>A c.293-996T>A (n.293-996T>A) c.296-996T>A (n.296-996T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.4+29326T>A (n.4+29326T>A) c.-43-21335T>A (n.-43-21335T>A) c.-99+29415T>A (n.-99+29415T>A) n.796T>A n.837T>A | dbSNP |
17 | g.43095857G>A | CA10600780 | BRCA1 | n.723C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.545-997C>T (n.545-997C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.-218-997C>T (n.-218-997C>T) c.548-997C>T (n.548-997C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.10C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.268-997C>T c.293-997C>T (n.293-997C>T) c.296-997C>T (n.296-997C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.4+29325C>T (n.4+29325C>T) c.-43-21336C>T (n.-43-21336C>T) c.-99+29414C>T (n.-99+29414C>T) n.795C>T n.836C>T | dbSNP |
17 | g.43095857G>C | CA003778 | BRCA1 | n.723C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.545-997C>G (n.545-997C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.-218-997C>G (n.-218-997C>G) c.548-997C>G (n.548-997C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.10C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.268-997C>G c.293-997C>G (n.293-997C>G) c.296-997C>G (n.296-997C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.4+29325C>G (n.4+29325C>G) c.-43-21336C>G (n.-43-21336C>G) c.-99+29414C>G (n.-99+29414C>G) n.795C>G n.836C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43095857G= | CA2260785740 | BRCA1 | n.723C= c.659C= (p.Ser220=) c.545-997C= (n.545-997C=) c.656C= (p.Ser219=) c.581C= (p.Ser194=) c.518C= (p.Ser173=) c.-218-997C= (n.-218-997C=) c.548-997C= (n.548-997C=) c.578C= (p.Ser193=) c.*667C= (n.*667C=) c.*533C= (n.*533C=) c.10C= c.*442C= (n.*442C=) c.268-997C= c.293-997C= (n.293-997C=) c.296-997C= (n.296-997C=) c.*595C= (n.*595C=) c.4+29325C= (n.4+29325C=) c.-43-21336C= (n.-43-21336C=) c.-99+29414C= (n.-99+29414C=) n.795C= n.836C= | |
17 | g.43095857G>T | CA10600781 | BRCA1 | n.723C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.545-997C>A (n.545-997C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.-218-997C>A (n.-218-997C>A) c.548-997C>A (n.548-997C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.10C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.268-997C>A c.293-997C>A (n.293-997C>A) c.296-997C>A (n.296-997C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.4+29325C>A (n.4+29325C>A) c.-43-21336C>A (n.-43-21336C>A) c.-99+29414C>A (n.-99+29414C>A) n.795C>A n.836C>A | |
17 | g.43095858A>C | CA10600782 | BRCA1 | n.722T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.545-998T>G (n.545-998T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.-218-998T>G (n.-218-998T>G) c.548-998T>G (n.548-998T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.9T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.268-998T>G c.293-998T>G (n.293-998T>G) c.296-998T>G (n.296-998T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.4+29324T>G (n.4+29324T>G) c.-43-21337T>G (n.-43-21337T>G) c.-99+29413T>G (n.-99+29413T>G) n.794T>G n.835T>G | |
17 | g.43095858A>G | CA10600783 | BRCA1 | n.722T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.545-998T>C (n.545-998T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.-218-998T>C (n.-218-998T>C) c.548-998T>C (n.548-998T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.9T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.268-998T>C c.293-998T>C (n.293-998T>C) c.296-998T>C (n.296-998T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.4+29324T>C (n.4+29324T>C) c.-43-21337T>C (n.-43-21337T>C) c.-99+29413T>C (n.-99+29413T>C) n.794T>C n.835T>C | |
17 | g.43095858A>T | CA10600784 | BRCA1 | n.722T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.545-998T>A (n.545-998T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.-218-998T>A (n.-218-998T>A) c.548-998T>A (n.548-998T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.9T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.268-998T>A c.293-998T>A (n.293-998T>A) c.296-998T>A (n.296-998T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.4+29324T>A (n.4+29324T>A) c.-43-21337T>A (n.-43-21337T>A) c.-99+29413T>A (n.-99+29413T>A) n.794T>A n.835T>A | dbSNP |
17 | g.43095859A>C | CA10600785 | BRCA1 | n.721T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.545-999T>G (n.545-999T>G) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.-218-999T>G (n.-218-999T>G) c.548-999T>G (n.548-999T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.8T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.268-999T>G c.293-999T>G (n.293-999T>G) c.296-999T>G (n.296-999T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.4+29323T>G (n.4+29323T>G) c.-43-21338T>G (n.-43-21338T>G) c.-99+29412T>G (n.-99+29412T>G) n.793T>G n.834T>G | dbSNP |
17 | g.43095859A>G | CA500124005 | BRCA1 | n.721T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.545-999T>C (n.545-999T>C) c.654T>C (p.Asp218=) c.579T>C (p.Asp193=) c.516T>C (p.Asp172=) c.-218-999T>C (n.-218-999T>C) c.548-999T>C (n.548-999T>C) c.576T>C (p.Asp192=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.8T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.268-999T>C c.293-999T>C (n.293-999T>C) c.296-999T>C (n.296-999T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.4+29323T>C (n.4+29323T>C) c.-43-21338T>C (n.-43-21338T>C) c.-99+29412T>C (n.-99+29412T>C) n.793T>C n.834T>C | |
17 | g.43095859A>T | CA10600786 | BRCA1 | n.721T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.545-999T>A (n.545-999T>A) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.-218-999T>A (n.-218-999T>A) c.548-999T>A (n.548-999T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.8T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.268-999T>A c.293-999T>A (n.293-999T>A) c.296-999T>A (n.296-999T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.4+29323T>A (n.4+29323T>A) c.-43-21338T>A (n.-43-21338T>A) c.-99+29412T>A (n.-99+29412T>A) n.793T>A n.834T>A | ClinVar |
17 | g.43095860T>A | CA10600787 | BRCA1 | n.720A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.545-1000A>T (n.545-1000A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.-218-1000A>T (n.-218-1000A>T) c.548-1000A>T (n.548-1000A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.7A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.268-1000A>T c.293-1000A>T (n.293-1000A>T) c.296-1000A>T (n.296-1000A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.4+29322A>T (n.4+29322A>T) c.-43-21339A>T (n.-43-21339A>T) c.-99+29411A>T (n.-99+29411A>T) n.792A>T n.833A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095860T>C | CA10600788 | BRCA1 | n.720A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.545-1000A>G (n.545-1000A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-218-1000A>G (n.-218-1000A>G) c.548-1000A>G (n.548-1000A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.7A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.268-1000A>G c.293-1000A>G (n.293-1000A>G) c.296-1000A>G (n.296-1000A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.4+29322A>G (n.4+29322A>G) c.-43-21339A>G (n.-43-21339A>G) c.-99+29411A>G (n.-99+29411A>G) n.792A>G n.833A>G | |
17 | g.43095860T>G | CA10600789 | BRCA1 | n.720A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.545-1000A>C (n.545-1000A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-218-1000A>C (n.-218-1000A>C) c.548-1000A>C (n.548-1000A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.7A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.268-1000A>C c.293-1000A>C (n.293-1000A>C) c.296-1000A>C (n.296-1000A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.4+29322A>C (n.4+29322A>C) c.-43-21339A>C (n.-43-21339A>C) c.-99+29411A>C (n.-99+29411A>C) n.792A>C n.833A>C | |
17 | g.43095860T= | CA2260785741 | BRCA1 | n.720A= c.656A= (p.Asp219=) c.545-1000A= (n.545-1000A=) c.653A= (p.Asp218=) c.578A= (p.Asp193=) c.515A= (p.Asp172=) c.-218-1000A= (n.-218-1000A=) c.548-1000A= (n.548-1000A=) c.575A= (p.Asp192=) c.*664A= (n.*664A=) c.*530A= (n.*530A=) c.7A= c.*439A= (n.*439A=) c.268-1000A= c.293-1000A= (n.293-1000A=) c.296-1000A= (n.296-1000A=) c.*592A= (n.*592A=) c.4+29322A= (n.4+29322A=) c.-43-21339A= (n.-43-21339A=) c.-99+29411A= (n.-99+29411A=) n.792A= n.833A= | |
17 | g.43095861C>A | CA10600790 | BRCA1 | n.719G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.545-1001G>T (n.545-1001G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-218-1001G>T (n.-218-1001G>T) c.548-1001G>T (n.548-1001G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.6G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.268-1001G>T c.293-1001G>T (n.293-1001G>T) c.296-1001G>T (n.296-1001G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.4+29321G>T (n.4+29321G>T) c.-43-21340G>T (n.-43-21340G>T) c.-99+29410G>T (n.-99+29410G>T) n.791G>T n.832G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095861C= | CA2260785742 | BRCA1 | n.719G= c.655G= (p.Asp219=) c.545-1001G= (n.545-1001G=) c.652G= (p.Asp218=) c.577G= (p.Asp193=) c.514G= (p.Asp172=) c.-218-1001G= (n.-218-1001G=) c.548-1001G= (n.548-1001G=) c.574G= (p.Asp192=) c.*663G= (n.*663G=) c.*529G= (n.*529G=) c.6G= c.*438G= (n.*438G=) c.268-1001G= c.293-1001G= (n.293-1001G=) c.296-1001G= (n.296-1001G=) c.*591G= (n.*591G=) c.4+29321G= (n.4+29321G=) c.-43-21340G= (n.-43-21340G=) c.-99+29410G= (n.-99+29410G=) n.791G= n.832G= | |
17 | g.43095861C>G | CA10580690 | BRCA1 | n.719G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.545-1001G>C (n.545-1001G>C) c.652G>C (p.Asp218His) c.577G>C (p.Asp193His) c.514G>C (p.Asp172His) c.-218-1001G>C (n.-218-1001G>C) c.548-1001G>C (n.548-1001G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.6G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.268-1001G>C c.293-1001G>C (n.293-1001G>C) c.296-1001G>C (n.296-1001G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.4+29321G>C (n.4+29321G>C) c.-43-21340G>C (n.-43-21340G>C) c.-99+29410G>C (n.-99+29410G>C) n.791G>C n.832G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43095861C>T | CA003776 | BRCA1 | n.719G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.545-1001G>A (n.545-1001G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-218-1001G>A (n.-218-1001G>A) c.548-1001G>A (n.548-1001G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.6G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.268-1001G>A c.293-1001G>A (n.293-1001G>A) c.296-1001G>A (n.296-1001G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.4+29321G>A (n.4+29321G>A) c.-43-21340G>A (n.-43-21340G>A) c.-99+29410G>A (n.-99+29410G>A) n.791G>A n.832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43095862C>A | CA10600791 | BRCA1 | n.718G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) c.545-1002G>T (n.545-1002G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.-218-1002G>T (n.-218-1002G>T) c.548-1002G>T (n.548-1002G>T) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.5G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.268-1002G>T c.293-1002G>T (n.293-1002G>T) c.296-1002G>T (n.296-1002G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.4+29320G>T (n.4+29320G>T) c.-43-21341G>T (n.-43-21341G>T) c.-99+29409G>T (n.-99+29409G>T) n.790G>T n.831G>T | dbSNP |
17 | g.43095862C= | CA2260785743 | BRCA1 | n.718G= c.654G= (p.Leu218=) c.545-1002G= (n.545-1002G=) c.651G= (p.Leu217=) c.576G= (p.Leu192=) c.513G= (p.Leu171=) c.-218-1002G= (n.-218-1002G=) c.548-1002G= (n.548-1002G=) c.573G= (p.Leu191=) c.*662G= (n.*662G=) c.*528G= (n.*528G=) c.5G= c.*437G= (n.*437G=) c.268-1002G= c.293-1002G= (n.293-1002G=) c.296-1002G= (n.296-1002G=) c.*590G= (n.*590G=) c.4+29320G= (n.4+29320G=) c.-43-21341G= (n.-43-21341G=) c.-99+29409G= (n.-99+29409G=) n.790G= n.831G= | |
17 | g.43095862C>G | CA10600792 | BRCA1 | n.718G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) c.545-1002G>C (n.545-1002G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.-218-1002G>C (n.-218-1002G>C) c.548-1002G>C (n.548-1002G>C) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.5G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.268-1002G>C c.293-1002G>C (n.293-1002G>C) c.296-1002G>C (n.296-1002G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.4+29320G>C (n.4+29320G>C) c.-43-21341G>C (n.-43-21341G>C) c.-99+29409G>C (n.-99+29409G>C) n.790G>C n.831G>C | dbSNP |
17 | g.43095862C>T | CA500124015 | BRCA1 | n.718G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.545-1002G>A (n.545-1002G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.576G>A (p.Leu192=) c.513G>A (p.Leu171=) c.-218-1002G>A (n.-218-1002G>A) c.548-1002G>A (n.548-1002G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.5G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.268-1002G>A c.293-1002G>A (n.293-1002G>A) c.296-1002G>A (n.296-1002G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.4+29320G>A (n.4+29320G>A) c.-43-21341G>A (n.-43-21341G>A) c.-99+29409G>A (n.-99+29409G>A) n.790G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43095863A>C | CA10600793 | BRCA1 | n.717T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.545-1003T>G (n.545-1003T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.-218-1003T>G (n.-218-1003T>G) c.548-1003T>G (n.548-1003T>G) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.4T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.268-1003T>G c.293-1003T>G (n.293-1003T>G) c.296-1003T>G (n.296-1003T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.4+29319T>G (n.4+29319T>G) c.-43-21342T>G (n.-43-21342T>G) c.-99+29408T>G (n.-99+29408T>G) n.789T>G n.830T>G | |
17 | g.43095863A>G | CA10600794 | BRCA1 | n.717T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.545-1003T>C (n.545-1003T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.-218-1003T>C (n.-218-1003T>C) c.548-1003T>C (n.548-1003T>C) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.4T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.268-1003T>C c.293-1003T>C (n.293-1003T>C) c.296-1003T>C (n.296-1003T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.4+29319T>C (n.4+29319T>C) c.-43-21342T>C (n.-43-21342T>C) c.-99+29408T>C (n.-99+29408T>C) n.789T>C n.830T>C | |
17 | g.43095863A>T | CA10600795 | BRCA1 | n.717T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.545-1003T>A (n.545-1003T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.-218-1003T>A (n.-218-1003T>A) c.548-1003T>A (n.548-1003T>A) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.4T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.268-1003T>A c.293-1003T>A (n.293-1003T>A) c.296-1003T>A (n.296-1003T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.4+29319T>A (n.4+29319T>A) c.-43-21342T>A (n.-43-21342T>A) c.-99+29408T>A (n.-99+29408T>A) n.789T>A n.830T>A | dbSNP |