Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.807-215_1038delinsTTAAAAATTTAATGGATCCTAAGTGGAAATAATCTAGGTAAATAGGAATTAAATGAAAGAGTATGAGCTACATCTTCAGTATACTTGGTAGTTTATGAGGTTAGTTTCTCTAATATAGCCAGTTGGTTGATTTCCACCTCCAAGGTGTATGAAGTATGTATTTTTTTAATGACAATTCAGTTTTTGAGTACCTTGTTATTTTTGTATATTTTCAGCTGCTTGTGAATTTTCTGAGACGGATGTAACAAATACTGAACATCATCAACCCAGTAATAATGATTTGAACACCACTGAGAAGCGTGCAGCTGAGAGGCATCCAGAAAAGTATCAGGGTAGTTCTGTTTCAAACTTGCATGTGGAGCCATGTGGCACAAATACTCATGCCAGCTCATTACAGCATGAGAACAGCAGTTTATTACTCACTAAAGACAGAATGAATGTAGAAAA
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17g.43094634_43095079delCA10602598BRCA1n.735-215_965del
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n.807-215_1037del
n.848-215_1078del
 ClinVar dbSNP
17g.43094690_43095554delCA2573154052BRCA1n.734+295_908del
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n.806+295_980del
n.847+295_1021del
 ClinVar dbSNP
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n.807-12_807-11delinsGT
n.848-12_848-11delinsGT
17g.43094872delCA003800BRCA1n.735-12del
c.671-12del (n.671-12del)
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n.807-12del
n.848-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094872C>ACA057817BRCA1n.735-12G>T
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n.807-12G>T
n.848-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.848-13_848-12delinsTG
17g.43094873A>GCA2638064086BRCA1n.735-13T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-218-13dup (n.-218-13dup)
c.548-13dup (n.548-13dup)
c.590-13dup (n.590-13dup)
c.*679-13dup (n.*679-13dup)
c.*545-13dup (n.*545-13dup)
c.670+973dup (n.670+973dup)
c.22-13dup
c.*454-13dup (n.*454-13dup)
c.268-13dup
c.293-13dup (n.293-13dup)
c.296-13dup (n.296-13dup)
c.*607-13dup (n.*607-13dup)
c.4+30309dup (n.4+30309dup)
c.-43-20352dup (n.-43-20352dup)
c.-99+30398dup (n.-99+30398dup)
n.807-13dup
n.848-13dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094877delCA16615431BRCA1n.735-13del
c.671-13del (n.671-13del)
c.545-13del (n.545-13del)
c.668-13del (n.668-13del)
c.593-13del (n.593-13del)
c.530-13del (n.530-13del)
c.-218-13del (n.-218-13del)
c.548-13del (n.548-13del)
c.590-13del (n.590-13del)
c.*679-13del (n.*679-13del)
c.*545-13del (n.*545-13del)
c.670+973del (n.670+973del)
c.22-13del
c.*454-13del (n.*454-13del)
c.268-13del
c.293-13del (n.293-13del)
c.296-13del (n.296-13del)
c.*607-13del (n.*607-13del)
c.4+30309del (n.4+30309del)
c.-43-20352del (n.-43-20352del)
c.-99+30398del (n.-99+30398del)
n.807-13del
n.848-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43094876_43094877delCA2733640526BRCA1n.735-14_735-13del
c.671-14_671-13del (n.671-14_671-13del)
c.545-14_545-13del (n.545-14_545-13del)
c.668-14_668-13del (n.668-14_668-13del)
c.593-14_593-13del (n.593-14_593-13del)
c.530-14_530-13del (n.530-14_530-13del)
c.-218-14_-218-13del (n.-218-14_-218-13del)
c.548-14_548-13del (n.548-14_548-13del)
c.590-14_590-13del (n.590-14_590-13del)
c.*679-14_*679-13del (n.*679-14_*679-13del)
c.*545-14_*545-13del (n.*545-14_*545-13del)
c.670+972_670+973del (n.670+972_670+973del)
c.22-14_22-13del
c.*454-14_*454-13del (n.*454-14_*454-13del)
c.268-14_268-13del
c.293-14_293-13del (n.293-14_293-13del)
c.296-14_296-13del (n.296-14_296-13del)
c.*607-14_*607-13del (n.*607-14_*607-13del)
c.4+30308_4+30309del (n.4+30308_4+30309del)
c.-43-20353_-43-20352del (n.-43-20353_-43-20352del)
c.-99+30397_-99+30398del (n.-99+30397_-99+30398del)
n.807-14_807-13del
n.848-14_848-13del
 dbSNP
17g.43094875_43094877delCA2638064085BRCA1n.735-15_735-13del
c.671-15_671-13del (n.671-15_671-13del)
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c.530-15_530-13del (n.530-15_530-13del)
c.-218-15_-218-13del (n.-218-15_-218-13del)
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c.590-15_590-13del (n.590-15_590-13del)
c.*679-15_*679-13del (n.*679-15_*679-13del)
c.*545-15_*545-13del (n.*545-15_*545-13del)
c.670+971_670+973del (n.670+971_670+973del)
c.22-15_22-13del
c.*454-15_*454-13del (n.*454-15_*454-13del)
c.268-15_268-13del
c.293-15_293-13del (n.293-15_293-13del)
c.296-15_296-13del (n.296-15_296-13del)
c.*607-15_*607-13del (n.*607-15_*607-13del)
c.4+30307_4+30309del (n.4+30307_4+30309del)
c.-43-20354_-43-20352del (n.-43-20354_-43-20352del)
c.-99+30396_-99+30398del (n.-99+30396_-99+30398del)
n.807-15_807-13del
n.848-15_848-13del
 gnomAD v4
17g.43094874A>GCA2499224590BRCA1n.735-14T>C
c.671-14T>C (n.671-14T>C)
c.545-14T>C (n.545-14T>C)
c.668-14T>C (n.668-14T>C)
c.593-14T>C (n.593-14T>C)
c.530-14T>C (n.530-14T>C)
c.-218-14T>C (n.-218-14T>C)
c.548-14T>C (n.548-14T>C)
c.590-14T>C (n.590-14T>C)
c.*679-14T>C (n.*679-14T>C)
c.*545-14T>C (n.*545-14T>C)
c.670+972T>C (n.670+972T>C)
c.22-14T>C
c.*454-14T>C (n.*454-14T>C)
c.268-14T>C
c.293-14T>C (n.293-14T>C)
c.296-14T>C (n.296-14T>C)
c.*607-14T>C (n.*607-14T>C)
c.4+30308T>C (n.4+30308T>C)
c.-43-20353T>C (n.-43-20353T>C)
c.-99+30397T>C (n.-99+30397T>C)
n.807-14T>C
n.848-14T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094875A=CA2260785355BRCA1n.735-15T=
c.671-15T= (n.671-15T=)
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c.22-15T=
c.*454-15T= (n.*454-15T=)
c.268-15T=
c.293-15T= (n.293-15T=)
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c.*607-15T= (n.*607-15T=)
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c.-43-20354T= (n.-43-20354T=)
c.-99+30396T= (n.-99+30396T=)
n.807-15T=
n.848-15T=
17g.43094875A>TCA003802BRCA1n.735-15T>A
c.671-15T>A (n.671-15T>A)
c.545-15T>A (n.545-15T>A)
c.668-15T>A (n.668-15T>A)
c.593-15T>A (n.593-15T>A)
c.530-15T>A (n.530-15T>A)
c.-218-15T>A (n.-218-15T>A)
c.548-15T>A (n.548-15T>A)
c.590-15T>A (n.590-15T>A)
c.*679-15T>A (n.*679-15T>A)
c.*545-15T>A (n.*545-15T>A)
c.670+971T>A (n.670+971T>A)
c.22-15T>A
c.*454-15T>A (n.*454-15T>A)
c.268-15T>A
c.293-15T>A (n.293-15T>A)
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c.*607-15T>A (n.*607-15T>A)
c.4+30307T>A (n.4+30307T>A)
c.-43-20354T>A (n.-43-20354T>A)
c.-99+30396T>A (n.-99+30396T>A)
n.807-15T>A
n.848-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094875_43094878delinsAAATCA2260785356BRCA1n.735-18_735-15delinsATTT
c.671-18_671-15delinsATTT (n.671-18_671-15delinsATTT)
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c.593-18_593-15delinsATTT (n.593-18_593-15delinsATTT)
c.530-18_530-15delinsATTT (n.530-18_530-15delinsATTT)
c.-218-18_-218-15delinsATTT (n.-218-18_-218-15delinsATTT)
c.548-18_548-15delinsATTT (n.548-18_548-15delinsATTT)
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c.*545-18_*545-15delinsATTT (n.*545-18_*545-15delinsATTT)
c.670+968_670+971delinsATTT (n.670+968_670+971delinsATTT)
c.22-18_22-15delinsATTT
c.*454-18_*454-15delinsATTT (n.*454-18_*454-15delinsATTT)
c.268-18_268-15delinsATTT
c.293-18_293-15delinsATTT (n.293-18_293-15delinsATTT)
c.296-18_296-15delinsATTT (n.296-18_296-15delinsATTT)
c.*607-18_*607-15delinsATTT (n.*607-18_*607-15delinsATTT)
c.4+30304_4+30307delinsATTT (n.4+30304_4+30307delinsATTT)
c.-43-20357_-43-20354delinsATTT (n.-43-20357_-43-20354delinsATTT)
c.-99+30393_-99+30396delinsATTT (n.-99+30393_-99+30396delinsATTT)
n.807-18_807-15delinsATTT
n.848-18_848-15delinsATTT
17g.43094876A>GCA2733921237BRCA1n.735-16T>C
c.671-16T>C (n.671-16T>C)
c.545-16T>C (n.545-16T>C)
c.668-16T>C (n.668-16T>C)
c.593-16T>C (n.593-16T>C)
c.530-16T>C (n.530-16T>C)
c.-218-16T>C (n.-218-16T>C)
c.548-16T>C (n.548-16T>C)
c.590-16T>C (n.590-16T>C)
c.*679-16T>C (n.*679-16T>C)
c.*545-16T>C (n.*545-16T>C)
c.670+970T>C (n.670+970T>C)
c.22-16T>C
c.*454-16T>C (n.*454-16T>C)
c.268-16T>C
c.293-16T>C (n.293-16T>C)
c.296-16T>C (n.296-16T>C)
c.*607-16T>C (n.*607-16T>C)
c.4+30306T>C (n.4+30306T>C)
c.-43-20355T>C (n.-43-20355T>C)
c.-99+30395T>C (n.-99+30395T>C)
n.807-16T>C
n.848-16T>C
 dbSNP
17g.43094878_43094880delCA057804BRCA1n.735-18_735-16del
c.671-18_671-16del (n.671-18_671-16del)
c.545-18_545-16del (n.545-18_545-16del)
c.668-18_668-16del (n.668-18_668-16del)
c.593-18_593-16del (n.593-18_593-16del)
c.530-18_530-16del (n.530-18_530-16del)
c.-218-18_-218-16del (n.-218-18_-218-16del)
c.548-18_548-16del (n.548-18_548-16del)
c.590-18_590-16del (n.590-18_590-16del)
c.*679-18_*679-16del (n.*679-18_*679-16del)
c.*545-18_*545-16del (n.*545-18_*545-16del)
c.670+968_670+970del (n.670+968_670+970del)
c.22-18_22-16del
c.*454-18_*454-16del (n.*454-18_*454-16del)
c.268-18_268-16del
c.293-18_293-16del (n.293-18_293-16del)
c.296-18_296-16del (n.296-18_296-16del)
c.*607-18_*607-16del (n.*607-18_*607-16del)
c.4+30304_4+30306del (n.4+30304_4+30306del)
c.-43-20357_-43-20355del (n.-43-20357_-43-20355del)
c.-99+30393_-99+30395del (n.-99+30393_-99+30395del)
n.807-18_807-16del
n.848-18_848-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094877A>CCA2733921272BRCA1n.735-17T>G
c.671-17T>G (n.671-17T>G)
c.545-17T>G (n.545-17T>G)
c.668-17T>G (n.668-17T>G)
c.593-17T>G (n.593-17T>G)
c.530-17T>G (n.530-17T>G)
c.-218-17T>G (n.-218-17T>G)
c.548-17T>G (n.548-17T>G)
c.590-17T>G (n.590-17T>G)
c.*679-17T>G (n.*679-17T>G)
c.*545-17T>G (n.*545-17T>G)
c.670+969T>G (n.670+969T>G)
c.22-17T>G
c.*454-17T>G (n.*454-17T>G)
c.268-17T>G
c.293-17T>G (n.293-17T>G)
c.296-17T>G (n.296-17T>G)
c.*607-17T>G (n.*607-17T>G)
c.4+30305T>G (n.4+30305T>G)
c.-43-20356T>G (n.-43-20356T>G)
c.-99+30394T>G (n.-99+30394T>G)
n.807-17T>G
n.848-17T>G
 dbSNP
17g.43094877A>GCA2733921245BRCA1n.735-17T>C
c.671-17T>C (n.671-17T>C)
c.545-17T>C (n.545-17T>C)
c.668-17T>C (n.668-17T>C)
c.593-17T>C (n.593-17T>C)
c.530-17T>C (n.530-17T>C)
c.-218-17T>C (n.-218-17T>C)
c.548-17T>C (n.548-17T>C)
c.590-17T>C (n.590-17T>C)
c.*679-17T>C (n.*679-17T>C)
c.*545-17T>C (n.*545-17T>C)
c.670+969T>C (n.670+969T>C)
c.22-17T>C
c.*454-17T>C (n.*454-17T>C)
c.268-17T>C
c.293-17T>C (n.293-17T>C)
c.296-17T>C (n.296-17T>C)
c.*607-17T>C (n.*607-17T>C)
c.4+30305T>C (n.4+30305T>C)
c.-43-20356T>C (n.-43-20356T>C)
c.-99+30394T>C (n.-99+30394T>C)
n.807-17T>C
n.848-17T>C
 dbSNP
17g.43094877A>TCA2733921239BRCA1n.735-17T>A
c.671-17T>A (n.671-17T>A)
c.545-17T>A (n.545-17T>A)
c.668-17T>A (n.668-17T>A)
c.593-17T>A (n.593-17T>A)
c.530-17T>A (n.530-17T>A)
c.-218-17T>A (n.-218-17T>A)
c.548-17T>A (n.548-17T>A)
c.590-17T>A (n.590-17T>A)
c.*679-17T>A (n.*679-17T>A)
c.*545-17T>A (n.*545-17T>A)
c.670+969T>A (n.670+969T>A)
c.22-17T>A
c.*454-17T>A (n.*454-17T>A)
c.268-17T>A
c.293-17T>A (n.293-17T>A)
c.296-17T>A (n.296-17T>A)
c.*607-17T>A (n.*607-17T>A)
c.4+30305T>A (n.4+30305T>A)
c.-43-20356T>A (n.-43-20356T>A)
c.-99+30394T>A (n.-99+30394T>A)
n.807-17T>A
n.848-17T>A
 dbSNP
17g.43094878T>ACA057808BRCA1n.735-18A>T
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n.807-18A>T
n.848-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094878T>CCA2580094069BRCA1n.735-18A>G
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 ClinVar
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n.848-20T>G
 dbSNP
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n.807-20T>C
n.848-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094880A>TCA2733670903BRCA1n.735-20T>A
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n.807-20T>A
n.848-20T>A
 dbSNP
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n.807-21G>T
n.848-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094881C=CA2260785359BRCA1n.735-21G=
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c.22-22T>C
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n.807-22T>C
n.848-22T>C
 dbSNP
17g.43094883A>GCA2697559886BRCA1n.735-23T>C
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c.22-23T>C
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n.807-23T>C
n.848-23T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094883A>TCA2733921349BRCA1n.735-23T>A
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c.22-23T>A
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c.268-23T>A
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c.-99+30388T>A (n.-99+30388T>A)
n.807-23T>A
n.848-23T>A
 dbSNP
17g.43094884G>ACA983885372BRCA1n.735-24C>T
c.671-24C>T (n.671-24C>T)
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c.22-24C>T
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n.807-24C>T
n.848-24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094884G>CCA2733921430BRCA1n.735-24C>G
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c.22-24C>G
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n.807-24C>G
n.848-24C>G
 dbSNP
17g.43094884G>TCA2733921432BRCA1n.735-24C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.848-49T>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094915dupCA8589955BRCA1n.735-49dup
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n.807-49dup
n.848-49dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094915delCA268463BRCA1n.735-49del
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n.807-49del
n.848-49del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094912_43094915delCA2638064100BRCA1n.735-52_735-49del
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c.22-52_22-49del
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n.807-52_807-49del
n.848-52_848-49del
 gnomAD v4
17g.43094910A>GCA2733922022BRCA1n.735-50T>C
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c.22-50T>C
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n.807-50T>C
n.848-50T>C
 dbSNP
17g.43094911A>GCA2733922032BRCA1n.735-51T>C
c.671-51T>C (n.671-51T>C)
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c.22-51T>C
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n.807-51T>C
n.848-51T>C
 dbSNP
17g.43094912A>CCA2733922111BRCA1n.735-52T>G
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c.22-52T>G
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n.807-52T>G
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 dbSNP
17g.43094913A>GCA2733922113BRCA1n.735-53T>C
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 dbSNP
17g.43094915A>GCA2733922125BRCA1n.735-55T>C
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c.22-55T>C
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c.268-55T>C
c.293-55T>C (n.293-55T>C)
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n.807-55T>C
n.848-55T>C
 dbSNP
17g.43094915A>TCA2733922308BRCA1n.735-55T>A
c.671-55T>A (n.671-55T>A)
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c.22-55T>A
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c.268-55T>A
c.293-55T>A (n.293-55T>A)
c.296-55T>A (n.296-55T>A)
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c.4+30267T>A (n.4+30267T>A)
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c.-99+30356T>A (n.-99+30356T>A)
n.807-55T>A
n.848-55T>A
 dbSNP
17g.43094919_43094922delCA2809540938BRCA1n.735-58_735-55del
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c.22-58_22-55del
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c.22-61T>C
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c.268-61T>C
c.293-61T>C (n.293-61T>C)
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n.807-61T>C
n.848-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094921A>TCA2733922372BRCA1n.735-61T>A
c.671-61T>A (n.671-61T>A)
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c.22-61T>A
c.*454-61T>A (n.*454-61T>A)
c.268-61T>A
c.293-61T>A (n.293-61T>A)
c.296-61T>A (n.296-61T>A)
c.*607-61T>A (n.*607-61T>A)
c.4+30261T>A (n.4+30261T>A)
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n.807-61T>A
n.848-61T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.22-95A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.807-105T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*679-108C= (n.*679-108C=)
c.*545-108C= (n.*545-108C=)
c.670+878C= (n.670+878C=)
c.22-108C=
c.*454-108C= (n.*454-108C=)
c.268-108C=
c.293-108C= (n.293-108C=)
c.296-108C= (n.296-108C=)
c.*607-108C= (n.*607-108C=)
c.4+30214C= (n.4+30214C=)
c.-43-20447C= (n.-43-20447C=)
c.-99+30303C= (n.-99+30303C=)
n.807-108C=
n.848-108C=

Number of alleles fetched