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17 | g.43094634_43095079del | CA10602598 | BRCA1 | n.735-215_965del c.671-215_901del c.545-215_775del c.668-215_898del c.593-215_823del c.668-215_784+114del c.530-215_646+114del c.-218-215_13del c.548-215_778del c.530-215_760del c.548-215_664+114del c.590-215_706+114del c.*679-215_*909del c.*545-215_*775del c.670+771_670+1216del (n.670+771_670+1216del) c.22-215_252del c.*454-215_*684del c.671-215_787+114del c.268-215_498del c.293-215_409+114del c.296-215_412+114del c.*607-215_*837del c.4+30107_4+30552del (n.4+30107_4+30552del) c.-43-20554_-43-20109del (n.-43-20554_-43-20109del) c.-99+30196_-99+30641del (n.-99+30196_-99+30641del) n.807-215_1037del n.848-215_1078del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094690_43095554del | CA2573154052 | BRCA1 | n.734+295_908del c.670+295_844del c.545-691_718del c.667+295_841del c.592+295_766del c.667+295_784+57del c.529+295_646+57del c.-218-691_-45del c.548-691_721del c.529+295_703del c.548-691_664+57del c.589+295_706+57del c.*678+295_*852del c.*544+295_*718del c.670+295_670+1159del (n.670+295_670+1159del) c.21+295_195del c.*453+295_*627del c.670+295_787+57del c.268-691_441del c.293-691_409+57del c.296-691_412+57del c.*606+295_*780del c.4+29631_4+30495del (n.4+29631_4+30495del) c.-43-21030_-43-20166del (n.-43-21030_-43-20166del) c.-99+29720_-99+30584del (n.-99+29720_-99+30584del) n.806+295_980del n.847+295_1021del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094862_43094868del | CA2499224589 | BRCA1 | n.735-8_735-2del c.671-8_671-2del (n.671-8_671-2del) c.545-8_545-2del (n.545-8_545-2del) c.668-8_668-2del (n.668-8_668-2del) c.593-8_593-2del (n.593-8_593-2del) c.530-8_530-2del (n.530-8_530-2del) c.-218-8_-218-2del (n.-218-8_-218-2del) c.548-8_548-2del (n.548-8_548-2del) c.590-8_590-2del (n.590-8_590-2del) c.*679-8_*679-2del (n.*679-8_*679-2del) c.*545-8_*545-2del (n.*545-8_*545-2del) c.670+978_670+984del (n.670+978_670+984del) c.22-8_22-2del c.*454-8_*454-2del (n.*454-8_*454-2del) c.268-8_268-2del c.293-8_293-2del (n.293-8_293-2del) c.296-8_296-2del (n.296-8_296-2del) c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del) c.4+30314_4+30320del (n.4+30314_4+30320del) c.-43-20347_-43-20341del (n.-43-20347_-43-20341del) c.-99+30403_-99+30409del (n.-99+30403_-99+30409del) n.807-8_807-2del n.848-8_848-2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094866A= | CA2260785348 | BRCA1 | n.735-6T= c.671-6T= (n.671-6T=) c.545-6T= (n.545-6T=) c.668-6T= (n.668-6T=) c.593-6T= (n.593-6T=) c.530-6T= (n.530-6T=) c.-218-6T= (n.-218-6T=) c.548-6T= (n.548-6T=) c.590-6T= (n.590-6T=) c.*679-6T= (n.*679-6T=) c.*545-6T= (n.*545-6T=) c.670+980T= (n.670+980T=) c.22-6T= c.*454-6T= (n.*454-6T=) c.268-6T= c.293-6T= (n.293-6T=) c.296-6T= (n.296-6T=) c.*607-6T= (n.*607-6T=) c.4+30316T= (n.4+30316T=) c.-43-20345T= (n.-43-20345T=) c.-99+30405T= (n.-99+30405T=) n.807-6T= n.848-6T= | |
17 | g.43094866A>C | CA10583587 | BRCA1 | n.735-6T>G c.671-6T>G (n.671-6T>G) c.545-6T>G (n.545-6T>G) c.668-6T>G (n.668-6T>G) c.593-6T>G (n.593-6T>G) c.530-6T>G (n.530-6T>G) c.-218-6T>G (n.-218-6T>G) c.548-6T>G (n.548-6T>G) c.590-6T>G (n.590-6T>G) c.*679-6T>G (n.*679-6T>G) c.*545-6T>G (n.*545-6T>G) c.670+980T>G (n.670+980T>G) c.22-6T>G c.*454-6T>G (n.*454-6T>G) c.268-6T>G c.293-6T>G (n.293-6T>G) c.296-6T>G (n.296-6T>G) c.*607-6T>G (n.*607-6T>G) c.4+30316T>G (n.4+30316T>G) c.-43-20345T>G (n.-43-20345T>G) c.-99+30405T>G (n.-99+30405T>G) n.807-6T>G n.848-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094866A>G | CA2733648436 | BRCA1 | n.735-6T>C c.671-6T>C (n.671-6T>C) c.545-6T>C (n.545-6T>C) c.668-6T>C (n.668-6T>C) c.593-6T>C (n.593-6T>C) c.530-6T>C (n.530-6T>C) c.-218-6T>C (n.-218-6T>C) c.548-6T>C (n.548-6T>C) c.590-6T>C (n.590-6T>C) c.*679-6T>C (n.*679-6T>C) c.*545-6T>C (n.*545-6T>C) c.670+980T>C (n.670+980T>C) c.22-6T>C c.*454-6T>C (n.*454-6T>C) c.268-6T>C c.293-6T>C (n.293-6T>C) c.296-6T>C (n.296-6T>C) c.*607-6T>C (n.*607-6T>C) c.4+30316T>C (n.4+30316T>C) c.-43-20345T>C (n.-43-20345T>C) c.-99+30405T>C (n.-99+30405T>C) n.807-6T>C n.848-6T>C | dbSNP |
17 | g.43094866A>T | CA2582342176 | BRCA1 | n.735-6T>A c.671-6T>A (n.671-6T>A) c.545-6T>A (n.545-6T>A) c.668-6T>A (n.668-6T>A) c.593-6T>A (n.593-6T>A) c.530-6T>A (n.530-6T>A) c.-218-6T>A (n.-218-6T>A) c.548-6T>A (n.548-6T>A) c.590-6T>A (n.590-6T>A) c.*679-6T>A (n.*679-6T>A) c.*545-6T>A (n.*545-6T>A) c.670+980T>A (n.670+980T>A) c.22-6T>A c.*454-6T>A (n.*454-6T>A) c.268-6T>A c.293-6T>A (n.293-6T>A) c.296-6T>A (n.296-6T>A) c.*607-6T>A (n.*607-6T>A) c.4+30316T>A (n.4+30316T>A) c.-43-20345T>A (n.-43-20345T>A) c.-99+30405T>A (n.-99+30405T>A) n.807-6T>A n.848-6T>A | ClinVar |
17 | g.43094867A>G | CA2697559885 | BRCA1 | n.735-7T>C c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.545-7T>C (n.545-7T>C) c.668-7T>C (n.668-7T>C) c.593-7T>C (n.593-7T>C) c.530-7T>C (n.530-7T>C) c.-218-7T>C (n.-218-7T>C) c.548-7T>C (n.548-7T>C) c.590-7T>C (n.590-7T>C) c.*679-7T>C (n.*679-7T>C) c.*545-7T>C (n.*545-7T>C) c.670+979T>C (n.670+979T>C) c.22-7T>C c.*454-7T>C (n.*454-7T>C) c.268-7T>C c.293-7T>C (n.293-7T>C) c.296-7T>C (n.296-7T>C) c.*607-7T>C (n.*607-7T>C) c.4+30315T>C (n.4+30315T>C) c.-43-20346T>C (n.-43-20346T>C) c.-99+30404T>C (n.-99+30404T>C) n.807-7T>C n.848-7T>C | ClinVar |
17 | g.43094868T>A | CA645597394 | BRCA1 | n.735-8A>T c.671-8A>T (n.671-8A>T) c.545-8A>T (n.545-8A>T) c.668-8A>T (n.668-8A>T) c.593-8A>T (n.593-8A>T) c.530-8A>T (n.530-8A>T) c.-218-8A>T (n.-218-8A>T) c.548-8A>T (n.548-8A>T) c.590-8A>T (n.590-8A>T) c.*679-8A>T (n.*679-8A>T) c.*545-8A>T (n.*545-8A>T) c.670+978A>T (n.670+978A>T) c.22-8A>T c.*454-8A>T (n.*454-8A>T) c.268-8A>T c.293-8A>T (n.293-8A>T) c.296-8A>T (n.296-8A>T) c.*607-8A>T (n.*607-8A>T) c.4+30314A>T (n.4+30314A>T) c.-43-20347A>T (n.-43-20347A>T) c.-99+30403A>T (n.-99+30403A>T) n.807-8A>T n.848-8A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094868T>C | CA003807 | BRCA1 | n.735-8A>G c.671-8A>G (n.671-8A>G) c.545-8A>G (n.545-8A>G) c.668-8A>G (n.668-8A>G) c.593-8A>G (n.593-8A>G) c.530-8A>G (n.530-8A>G) c.-218-8A>G (n.-218-8A>G) c.548-8A>G (n.548-8A>G) c.590-8A>G (n.590-8A>G) c.*679-8A>G (n.*679-8A>G) c.*545-8A>G (n.*545-8A>G) c.670+978A>G (n.670+978A>G) c.22-8A>G c.*454-8A>G (n.*454-8A>G) c.268-8A>G c.293-8A>G (n.293-8A>G) c.296-8A>G (n.296-8A>G) c.*607-8A>G (n.*607-8A>G) c.4+30314A>G (n.4+30314A>G) c.-43-20347A>G (n.-43-20347A>G) c.-99+30403A>G (n.-99+30403A>G) n.807-8A>G n.848-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094868T>G | CA2838140957 | BRCA1 | n.735-8A>C c.671-8A>C (n.671-8A>C) c.545-8A>C (n.545-8A>C) c.668-8A>C (n.668-8A>C) c.593-8A>C (n.593-8A>C) c.530-8A>C (n.530-8A>C) c.-218-8A>C (n.-218-8A>C) c.548-8A>C (n.548-8A>C) c.590-8A>C (n.590-8A>C) c.*679-8A>C (n.*679-8A>C) c.*545-8A>C (n.*545-8A>C) c.670+978A>C (n.670+978A>C) c.22-8A>C c.*454-8A>C (n.*454-8A>C) c.268-8A>C c.293-8A>C (n.293-8A>C) c.296-8A>C (n.296-8A>C) c.*607-8A>C (n.*607-8A>C) c.4+30314A>C (n.4+30314A>C) c.-43-20347A>C (n.-43-20347A>C) c.-99+30403A>C (n.-99+30403A>C) n.807-8A>C n.848-8A>C | |
17 | g.43094868T= | CA2260785349 | BRCA1 | n.735-8A= c.671-8A= (n.671-8A=) c.545-8A= (n.545-8A=) c.668-8A= (n.668-8A=) c.593-8A= (n.593-8A=) c.530-8A= (n.530-8A=) c.-218-8A= (n.-218-8A=) c.548-8A= (n.548-8A=) c.590-8A= (n.590-8A=) c.*679-8A= (n.*679-8A=) c.*545-8A= (n.*545-8A=) c.670+978A= (n.670+978A=) c.22-8A= c.*454-8A= (n.*454-8A=) c.268-8A= c.293-8A= (n.293-8A=) c.296-8A= (n.296-8A=) c.*607-8A= (n.*607-8A=) c.4+30314A= (n.4+30314A=) c.-43-20347A= (n.-43-20347A=) c.-99+30403A= (n.-99+30403A=) n.807-8A= n.848-8A= | |
17 | g.43094870T>A | CA983885360 | BRCA1 | n.735-10A>T c.671-10A>T (n.671-10A>T) c.545-10A>T (n.545-10A>T) c.668-10A>T (n.668-10A>T) c.593-10A>T (n.593-10A>T) c.530-10A>T (n.530-10A>T) c.-218-10A>T (n.-218-10A>T) c.548-10A>T (n.548-10A>T) c.590-10A>T (n.590-10A>T) c.*679-10A>T (n.*679-10A>T) c.*545-10A>T (n.*545-10A>T) c.670+976A>T (n.670+976A>T) c.22-10A>T c.*454-10A>T (n.*454-10A>T) c.268-10A>T c.293-10A>T (n.293-10A>T) c.296-10A>T (n.296-10A>T) c.*607-10A>T (n.*607-10A>T) c.4+30312A>T (n.4+30312A>T) c.-43-20349A>T (n.-43-20349A>T) c.-99+30401A>T (n.-99+30401A>T) n.807-10A>T n.848-10A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094870T>C | CA003799 | BRCA1 | n.735-10A>G c.671-10A>G (n.671-10A>G) c.545-10A>G (n.545-10A>G) c.668-10A>G (n.668-10A>G) c.593-10A>G (n.593-10A>G) c.530-10A>G (n.530-10A>G) c.-218-10A>G (n.-218-10A>G) c.548-10A>G (n.548-10A>G) c.590-10A>G (n.590-10A>G) c.*679-10A>G (n.*679-10A>G) c.*545-10A>G (n.*545-10A>G) c.670+976A>G (n.670+976A>G) c.22-10A>G c.*454-10A>G (n.*454-10A>G) c.268-10A>G c.293-10A>G (n.293-10A>G) c.296-10A>G (n.296-10A>G) c.*607-10A>G (n.*607-10A>G) c.4+30312A>G (n.4+30312A>G) c.-43-20349A>G (n.-43-20349A>G) c.-99+30401A>G (n.-99+30401A>G) n.807-10A>G n.848-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094870T= | CA2260785350 | BRCA1 | n.735-10A= c.671-10A= (n.671-10A=) c.545-10A= (n.545-10A=) c.668-10A= (n.668-10A=) c.593-10A= (n.593-10A=) c.530-10A= (n.530-10A=) c.-218-10A= (n.-218-10A=) c.548-10A= (n.548-10A=) c.590-10A= (n.590-10A=) c.*679-10A= (n.*679-10A=) c.*545-10A= (n.*545-10A=) c.670+976A= (n.670+976A=) c.22-10A= c.*454-10A= (n.*454-10A=) c.268-10A= c.293-10A= (n.293-10A=) c.296-10A= (n.296-10A=) c.*607-10A= (n.*607-10A=) c.4+30312A= (n.4+30312A=) c.-43-20349A= (n.-43-20349A=) c.-99+30401A= (n.-99+30401A=) n.807-10A= n.848-10A= | |
17 | g.43094871A= | CA2260785351 | BRCA1 | n.735-11T= c.671-11T= (n.671-11T=) c.545-11T= (n.545-11T=) c.668-11T= (n.668-11T=) c.593-11T= (n.593-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) c.-218-11T= (n.-218-11T=) c.548-11T= (n.548-11T=) c.590-11T= (n.590-11T=) c.*679-11T= (n.*679-11T=) c.*545-11T= (n.*545-11T=) c.670+975T= (n.670+975T=) c.22-11T= c.*454-11T= (n.*454-11T=) c.268-11T= c.293-11T= (n.293-11T=) c.296-11T= (n.296-11T=) c.*607-11T= (n.*607-11T=) c.4+30311T= (n.4+30311T=) c.-43-20350T= (n.-43-20350T=) c.-99+30400T= (n.-99+30400T=) n.807-11T= n.848-11T= | |
17 | g.43094871A>C | CA2573154066 | BRCA1 | n.735-11T>G c.671-11T>G (n.671-11T>G) c.545-11T>G (n.545-11T>G) c.668-11T>G (n.668-11T>G) c.593-11T>G (n.593-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) c.-218-11T>G (n.-218-11T>G) c.548-11T>G (n.548-11T>G) c.590-11T>G (n.590-11T>G) c.*679-11T>G (n.*679-11T>G) c.*545-11T>G (n.*545-11T>G) c.670+975T>G (n.670+975T>G) c.22-11T>G c.*454-11T>G (n.*454-11T>G) c.268-11T>G c.293-11T>G (n.293-11T>G) c.296-11T>G (n.296-11T>G) c.*607-11T>G (n.*607-11T>G) c.4+30311T>G (n.4+30311T>G) c.-43-20350T>G (n.-43-20350T>G) c.-99+30400T>G (n.-99+30400T>G) n.807-11T>G n.848-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094871A>G | CA915950142 | BRCA1 | n.735-11T>C c.671-11T>C (n.671-11T>C) c.545-11T>C (n.545-11T>C) c.668-11T>C (n.668-11T>C) c.593-11T>C (n.593-11T>C) c.530-11T>C (n.530-11T>C) c.-218-11T>C (n.-218-11T>C) c.548-11T>C (n.548-11T>C) c.590-11T>C (n.590-11T>C) c.*679-11T>C (n.*679-11T>C) c.*545-11T>C (n.*545-11T>C) c.670+975T>C (n.670+975T>C) c.22-11T>C c.*454-11T>C (n.*454-11T>C) c.268-11T>C c.293-11T>C (n.293-11T>C) c.296-11T>C (n.296-11T>C) c.*607-11T>C (n.*607-11T>C) c.4+30311T>C (n.4+30311T>C) c.-43-20350T>C (n.-43-20350T>C) c.-99+30400T>C (n.-99+30400T>C) n.807-11T>C n.848-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094871A>T | CA2733677400 | BRCA1 | n.735-11T>A c.671-11T>A (n.671-11T>A) c.545-11T>A (n.545-11T>A) c.668-11T>A (n.668-11T>A) c.593-11T>A (n.593-11T>A) c.530-11T>A (n.530-11T>A) c.-218-11T>A (n.-218-11T>A) c.548-11T>A (n.548-11T>A) c.590-11T>A (n.590-11T>A) c.*679-11T>A (n.*679-11T>A) c.*545-11T>A (n.*545-11T>A) c.670+975T>A (n.670+975T>A) c.22-11T>A c.*454-11T>A (n.*454-11T>A) c.268-11T>A c.293-11T>A (n.293-11T>A) c.296-11T>A (n.296-11T>A) c.*607-11T>A (n.*607-11T>A) c.4+30311T>A (n.4+30311T>A) c.-43-20350T>A (n.-43-20350T>A) c.-99+30400T>A (n.-99+30400T>A) n.807-11T>A n.848-11T>A | dbSNP |
17 | g.43094871_43094872delinsAC | CA2260785352 | BRCA1 | n.735-12_735-11delinsGT c.671-12_671-11delinsGT (n.671-12_671-11delinsGT) c.545-12_545-11delinsGT (n.545-12_545-11delinsGT) c.668-12_668-11delinsGT (n.668-12_668-11delinsGT) c.593-12_593-11delinsGT (n.593-12_593-11delinsGT) c.530-12_530-11delinsGT (n.530-12_530-11delinsGT) c.-218-12_-218-11delinsGT (n.-218-12_-218-11delinsGT) c.548-12_548-11delinsGT (n.548-12_548-11delinsGT) c.590-12_590-11delinsGT (n.590-12_590-11delinsGT) c.*679-12_*679-11delinsGT (n.*679-12_*679-11delinsGT) c.*545-12_*545-11delinsGT (n.*545-12_*545-11delinsGT) c.670+974_670+975delinsGT (n.670+974_670+975delinsGT) c.22-12_22-11delinsGT c.*454-12_*454-11delinsGT (n.*454-12_*454-11delinsGT) c.268-12_268-11delinsGT c.293-12_293-11delinsGT (n.293-12_293-11delinsGT) c.296-12_296-11delinsGT (n.296-12_296-11delinsGT) c.*607-12_*607-11delinsGT (n.*607-12_*607-11delinsGT) c.4+30310_4+30311delinsGT (n.4+30310_4+30311delinsGT) c.-43-20351_-43-20350delinsGT (n.-43-20351_-43-20350delinsGT) c.-99+30399_-99+30400delinsGT (n.-99+30399_-99+30400delinsGT) n.807-12_807-11delinsGT n.848-12_848-11delinsGT | |
17 | g.43094872del | CA003800 | BRCA1 | n.735-12del c.671-12del (n.671-12del) c.545-12del (n.545-12del) c.668-12del (n.668-12del) c.593-12del (n.593-12del) c.530-12del (n.530-12del) c.-218-12del (n.-218-12del) c.548-12del (n.548-12del) c.590-12del (n.590-12del) c.*679-12del (n.*679-12del) c.*545-12del (n.*545-12del) c.670+974del (n.670+974del) c.22-12del c.*454-12del (n.*454-12del) c.268-12del c.293-12del (n.293-12del) c.296-12del (n.296-12del) c.*607-12del (n.*607-12del) c.4+30310del (n.4+30310del) c.-43-20351del (n.-43-20351del) c.-99+30399del (n.-99+30399del) n.807-12del n.848-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094872C>A | CA057817 | BRCA1 | n.735-12G>T c.671-12G>T (n.671-12G>T) c.545-12G>T (n.545-12G>T) c.668-12G>T (n.668-12G>T) c.593-12G>T (n.593-12G>T) c.530-12G>T (n.530-12G>T) c.-218-12G>T (n.-218-12G>T) c.548-12G>T (n.548-12G>T) c.590-12G>T (n.590-12G>T) c.*679-12G>T (n.*679-12G>T) c.*545-12G>T (n.*545-12G>T) c.670+974G>T (n.670+974G>T) c.22-12G>T c.*454-12G>T (n.*454-12G>T) c.268-12G>T c.293-12G>T (n.293-12G>T) c.296-12G>T (n.296-12G>T) c.*607-12G>T (n.*607-12G>T) c.4+30310G>T (n.4+30310G>T) c.-43-20351G>T (n.-43-20351G>T) c.-99+30399G>T (n.-99+30399G>T) n.807-12G>T n.848-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094872C= | CA2260785354 | BRCA1 | n.735-12G= c.671-12G= (n.671-12G=) c.545-12G= (n.545-12G=) c.668-12G= (n.668-12G=) c.593-12G= (n.593-12G=) c.530-12G= (n.530-12G=) c.-218-12G= (n.-218-12G=) c.548-12G= (n.548-12G=) c.590-12G= (n.590-12G=) c.*679-12G= (n.*679-12G=) c.*545-12G= (n.*545-12G=) c.670+974G= (n.670+974G=) c.22-12G= c.*454-12G= (n.*454-12G=) c.268-12G= c.293-12G= (n.293-12G=) c.296-12G= (n.296-12G=) c.*607-12G= (n.*607-12G=) c.4+30310G= (n.4+30310G=) c.-43-20351G= (n.-43-20351G=) c.-99+30399G= (n.-99+30399G=) n.807-12G= n.848-12G= | |
17 | g.43094872C>G | CA2573154067 | BRCA1 | n.735-12G>C c.671-12G>C (n.671-12G>C) c.545-12G>C (n.545-12G>C) c.668-12G>C (n.668-12G>C) c.593-12G>C (n.593-12G>C) c.530-12G>C (n.530-12G>C) c.-218-12G>C (n.-218-12G>C) c.548-12G>C (n.548-12G>C) c.590-12G>C (n.590-12G>C) c.*679-12G>C (n.*679-12G>C) c.*545-12G>C (n.*545-12G>C) c.670+974G>C (n.670+974G>C) c.22-12G>C c.*454-12G>C (n.*454-12G>C) c.268-12G>C c.293-12G>C (n.293-12G>C) c.296-12G>C (n.296-12G>C) c.*607-12G>C (n.*607-12G>C) c.4+30310G>C (n.4+30310G>C) c.-43-20351G>C (n.-43-20351G>C) c.-99+30399G>C (n.-99+30399G>C) n.807-12G>C n.848-12G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094872C>T | CA1139664809 | BRCA1 | n.735-12G>A c.671-12G>A (n.671-12G>A) c.545-12G>A (n.545-12G>A) c.668-12G>A (n.668-12G>A) c.593-12G>A (n.593-12G>A) c.530-12G>A (n.530-12G>A) c.-218-12G>A (n.-218-12G>A) c.548-12G>A (n.548-12G>A) c.590-12G>A (n.590-12G>A) c.*679-12G>A (n.*679-12G>A) c.*545-12G>A (n.*545-12G>A) c.670+974G>A (n.670+974G>A) c.22-12G>A c.*454-12G>A (n.*454-12G>A) c.268-12G>A c.293-12G>A (n.293-12G>A) c.296-12G>A (n.296-12G>A) c.*607-12G>A (n.*607-12G>A) c.4+30310G>A (n.4+30310G>A) c.-43-20351G>A (n.-43-20351G>A) c.-99+30399G>A (n.-99+30399G>A) n.807-12G>A n.848-12G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094872_43094873delinsCA | CA2260785353 | BRCA1 | n.735-13_735-12delinsTG c.671-13_671-12delinsTG (n.671-13_671-12delinsTG) c.545-13_545-12delinsTG (n.545-13_545-12delinsTG) c.668-13_668-12delinsTG (n.668-13_668-12delinsTG) c.593-13_593-12delinsTG (n.593-13_593-12delinsTG) c.530-13_530-12delinsTG (n.530-13_530-12delinsTG) c.-218-13_-218-12delinsTG (n.-218-13_-218-12delinsTG) c.548-13_548-12delinsTG (n.548-13_548-12delinsTG) c.590-13_590-12delinsTG (n.590-13_590-12delinsTG) c.*679-13_*679-12delinsTG (n.*679-13_*679-12delinsTG) c.*545-13_*545-12delinsTG (n.*545-13_*545-12delinsTG) c.670+973_670+974delinsTG (n.670+973_670+974delinsTG) c.22-13_22-12delinsTG c.*454-13_*454-12delinsTG (n.*454-13_*454-12delinsTG) c.268-13_268-12delinsTG c.293-13_293-12delinsTG (n.293-13_293-12delinsTG) c.296-13_296-12delinsTG (n.296-13_296-12delinsTG) c.*607-13_*607-12delinsTG (n.*607-13_*607-12delinsTG) c.4+30309_4+30310delinsTG (n.4+30309_4+30310delinsTG) c.-43-20352_-43-20351delinsTG (n.-43-20352_-43-20351delinsTG) c.-99+30398_-99+30399delinsTG (n.-99+30398_-99+30399delinsTG) n.807-13_807-12delinsTG n.848-13_848-12delinsTG | |
17 | g.43094873A>G | CA2638064086 | BRCA1 | n.735-13T>C c.671-13T>C (n.671-13T>C) c.545-13T>C (n.545-13T>C) c.668-13T>C (n.668-13T>C) c.593-13T>C (n.593-13T>C) c.530-13T>C (n.530-13T>C) c.-218-13T>C (n.-218-13T>C) c.548-13T>C (n.548-13T>C) c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.*679-13T>C (n.*679-13T>C) c.*545-13T>C (n.*545-13T>C) c.670+973T>C (n.670+973T>C) c.22-13T>C c.*454-13T>C (n.*454-13T>C) c.268-13T>C c.293-13T>C (n.293-13T>C) c.296-13T>C (n.296-13T>C) c.*607-13T>C (n.*607-13T>C) c.4+30309T>C (n.4+30309T>C) c.-43-20352T>C (n.-43-20352T>C) c.-99+30398T>C (n.-99+30398T>C) n.807-13T>C n.848-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094877dup | CA290850253 | BRCA1 | n.735-13dup c.671-13dup (n.671-13dup) c.545-13dup (n.545-13dup) c.668-13dup (n.668-13dup) c.593-13dup (n.593-13dup) c.530-13dup (n.530-13dup) c.-218-13dup (n.-218-13dup) c.548-13dup (n.548-13dup) c.590-13dup (n.590-13dup) c.*679-13dup (n.*679-13dup) c.*545-13dup (n.*545-13dup) c.670+973dup (n.670+973dup) c.22-13dup c.*454-13dup (n.*454-13dup) c.268-13dup c.293-13dup (n.293-13dup) c.296-13dup (n.296-13dup) c.*607-13dup (n.*607-13dup) c.4+30309dup (n.4+30309dup) c.-43-20352dup (n.-43-20352dup) c.-99+30398dup (n.-99+30398dup) n.807-13dup n.848-13dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094877del | CA16615431 | BRCA1 | n.735-13del c.671-13del (n.671-13del) c.545-13del (n.545-13del) c.668-13del (n.668-13del) c.593-13del (n.593-13del) c.530-13del (n.530-13del) c.-218-13del (n.-218-13del) c.548-13del (n.548-13del) c.590-13del (n.590-13del) c.*679-13del (n.*679-13del) c.*545-13del (n.*545-13del) c.670+973del (n.670+973del) c.22-13del c.*454-13del (n.*454-13del) c.268-13del c.293-13del (n.293-13del) c.296-13del (n.296-13del) c.*607-13del (n.*607-13del) c.4+30309del (n.4+30309del) c.-43-20352del (n.-43-20352del) c.-99+30398del (n.-99+30398del) n.807-13del n.848-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43094876_43094877del | CA2733640526 | BRCA1 | n.735-14_735-13del c.671-14_671-13del (n.671-14_671-13del) c.545-14_545-13del (n.545-14_545-13del) c.668-14_668-13del (n.668-14_668-13del) c.593-14_593-13del (n.593-14_593-13del) c.530-14_530-13del (n.530-14_530-13del) c.-218-14_-218-13del (n.-218-14_-218-13del) c.548-14_548-13del (n.548-14_548-13del) c.590-14_590-13del (n.590-14_590-13del) c.*679-14_*679-13del (n.*679-14_*679-13del) c.*545-14_*545-13del (n.*545-14_*545-13del) c.670+972_670+973del (n.670+972_670+973del) c.22-14_22-13del c.*454-14_*454-13del (n.*454-14_*454-13del) c.268-14_268-13del c.293-14_293-13del (n.293-14_293-13del) c.296-14_296-13del (n.296-14_296-13del) c.*607-14_*607-13del (n.*607-14_*607-13del) c.4+30308_4+30309del (n.4+30308_4+30309del) c.-43-20353_-43-20352del (n.-43-20353_-43-20352del) c.-99+30397_-99+30398del (n.-99+30397_-99+30398del) n.807-14_807-13del n.848-14_848-13del | dbSNP |
17 | g.43094875_43094877del | CA2638064085 | BRCA1 | n.735-15_735-13del c.671-15_671-13del (n.671-15_671-13del) c.545-15_545-13del (n.545-15_545-13del) c.668-15_668-13del (n.668-15_668-13del) c.593-15_593-13del (n.593-15_593-13del) c.530-15_530-13del (n.530-15_530-13del) c.-218-15_-218-13del (n.-218-15_-218-13del) c.548-15_548-13del (n.548-15_548-13del) c.590-15_590-13del (n.590-15_590-13del) c.*679-15_*679-13del (n.*679-15_*679-13del) c.*545-15_*545-13del (n.*545-15_*545-13del) c.670+971_670+973del (n.670+971_670+973del) c.22-15_22-13del c.*454-15_*454-13del (n.*454-15_*454-13del) c.268-15_268-13del c.293-15_293-13del (n.293-15_293-13del) c.296-15_296-13del (n.296-15_296-13del) c.*607-15_*607-13del (n.*607-15_*607-13del) c.4+30307_4+30309del (n.4+30307_4+30309del) c.-43-20354_-43-20352del (n.-43-20354_-43-20352del) c.-99+30396_-99+30398del (n.-99+30396_-99+30398del) n.807-15_807-13del n.848-15_848-13del | gnomAD v4 |
17 | g.43094874A>G | CA2499224590 | BRCA1 | n.735-14T>C c.671-14T>C (n.671-14T>C) c.545-14T>C (n.545-14T>C) c.668-14T>C (n.668-14T>C) c.593-14T>C (n.593-14T>C) c.530-14T>C (n.530-14T>C) c.-218-14T>C (n.-218-14T>C) c.548-14T>C (n.548-14T>C) c.590-14T>C (n.590-14T>C) c.*679-14T>C (n.*679-14T>C) c.*545-14T>C (n.*545-14T>C) c.670+972T>C (n.670+972T>C) c.22-14T>C c.*454-14T>C (n.*454-14T>C) c.268-14T>C c.293-14T>C (n.293-14T>C) c.296-14T>C (n.296-14T>C) c.*607-14T>C (n.*607-14T>C) c.4+30308T>C (n.4+30308T>C) c.-43-20353T>C (n.-43-20353T>C) c.-99+30397T>C (n.-99+30397T>C) n.807-14T>C n.848-14T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094875A= | CA2260785355 | BRCA1 | n.735-15T= c.671-15T= (n.671-15T=) c.545-15T= (n.545-15T=) c.668-15T= (n.668-15T=) c.593-15T= (n.593-15T=) c.530-15T= (n.530-15T=) c.-218-15T= (n.-218-15T=) c.548-15T= (n.548-15T=) c.590-15T= (n.590-15T=) c.*679-15T= (n.*679-15T=) c.*545-15T= (n.*545-15T=) c.670+971T= (n.670+971T=) c.22-15T= c.*454-15T= (n.*454-15T=) c.268-15T= c.293-15T= (n.293-15T=) c.296-15T= (n.296-15T=) c.*607-15T= (n.*607-15T=) c.4+30307T= (n.4+30307T=) c.-43-20354T= (n.-43-20354T=) c.-99+30396T= (n.-99+30396T=) n.807-15T= n.848-15T= | |
17 | g.43094875A>T | CA003802 | BRCA1 | n.735-15T>A c.671-15T>A (n.671-15T>A) c.545-15T>A (n.545-15T>A) c.668-15T>A (n.668-15T>A) c.593-15T>A (n.593-15T>A) c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.-218-15T>A (n.-218-15T>A) c.548-15T>A (n.548-15T>A) c.590-15T>A (n.590-15T>A) c.*679-15T>A (n.*679-15T>A) c.*545-15T>A (n.*545-15T>A) c.670+971T>A (n.670+971T>A) c.22-15T>A c.*454-15T>A (n.*454-15T>A) c.268-15T>A c.293-15T>A (n.293-15T>A) c.296-15T>A (n.296-15T>A) c.*607-15T>A (n.*607-15T>A) c.4+30307T>A (n.4+30307T>A) c.-43-20354T>A (n.-43-20354T>A) c.-99+30396T>A (n.-99+30396T>A) n.807-15T>A n.848-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094875_43094878delinsAAAT | CA2260785356 | BRCA1 | n.735-18_735-15delinsATTT c.671-18_671-15delinsATTT (n.671-18_671-15delinsATTT) c.545-18_545-15delinsATTT (n.545-18_545-15delinsATTT) c.668-18_668-15delinsATTT (n.668-18_668-15delinsATTT) c.593-18_593-15delinsATTT (n.593-18_593-15delinsATTT) c.530-18_530-15delinsATTT (n.530-18_530-15delinsATTT) c.-218-18_-218-15delinsATTT (n.-218-18_-218-15delinsATTT) c.548-18_548-15delinsATTT (n.548-18_548-15delinsATTT) c.590-18_590-15delinsATTT (n.590-18_590-15delinsATTT) c.*679-18_*679-15delinsATTT (n.*679-18_*679-15delinsATTT) c.*545-18_*545-15delinsATTT (n.*545-18_*545-15delinsATTT) c.670+968_670+971delinsATTT (n.670+968_670+971delinsATTT) c.22-18_22-15delinsATTT c.*454-18_*454-15delinsATTT (n.*454-18_*454-15delinsATTT) c.268-18_268-15delinsATTT c.293-18_293-15delinsATTT (n.293-18_293-15delinsATTT) c.296-18_296-15delinsATTT (n.296-18_296-15delinsATTT) c.*607-18_*607-15delinsATTT (n.*607-18_*607-15delinsATTT) c.4+30304_4+30307delinsATTT (n.4+30304_4+30307delinsATTT) c.-43-20357_-43-20354delinsATTT (n.-43-20357_-43-20354delinsATTT) c.-99+30393_-99+30396delinsATTT (n.-99+30393_-99+30396delinsATTT) n.807-18_807-15delinsATTT n.848-18_848-15delinsATTT | |
17 | g.43094876A>G | CA2733921237 | BRCA1 | n.735-16T>C c.671-16T>C (n.671-16T>C) c.545-16T>C (n.545-16T>C) c.668-16T>C (n.668-16T>C) c.593-16T>C (n.593-16T>C) c.530-16T>C (n.530-16T>C) c.-218-16T>C (n.-218-16T>C) c.548-16T>C (n.548-16T>C) c.590-16T>C (n.590-16T>C) c.*679-16T>C (n.*679-16T>C) c.*545-16T>C (n.*545-16T>C) c.670+970T>C (n.670+970T>C) c.22-16T>C c.*454-16T>C (n.*454-16T>C) c.268-16T>C c.293-16T>C (n.293-16T>C) c.296-16T>C (n.296-16T>C) c.*607-16T>C (n.*607-16T>C) c.4+30306T>C (n.4+30306T>C) c.-43-20355T>C (n.-43-20355T>C) c.-99+30395T>C (n.-99+30395T>C) n.807-16T>C n.848-16T>C | dbSNP |
17 | g.43094878_43094880del | CA057804 | BRCA1 | n.735-18_735-16del c.671-18_671-16del (n.671-18_671-16del) c.545-18_545-16del (n.545-18_545-16del) c.668-18_668-16del (n.668-18_668-16del) c.593-18_593-16del (n.593-18_593-16del) c.530-18_530-16del (n.530-18_530-16del) c.-218-18_-218-16del (n.-218-18_-218-16del) c.548-18_548-16del (n.548-18_548-16del) c.590-18_590-16del (n.590-18_590-16del) c.*679-18_*679-16del (n.*679-18_*679-16del) c.*545-18_*545-16del (n.*545-18_*545-16del) c.670+968_670+970del (n.670+968_670+970del) c.22-18_22-16del c.*454-18_*454-16del (n.*454-18_*454-16del) c.268-18_268-16del c.293-18_293-16del (n.293-18_293-16del) c.296-18_296-16del (n.296-18_296-16del) c.*607-18_*607-16del (n.*607-18_*607-16del) c.4+30304_4+30306del (n.4+30304_4+30306del) c.-43-20357_-43-20355del (n.-43-20357_-43-20355del) c.-99+30393_-99+30395del (n.-99+30393_-99+30395del) n.807-18_807-16del n.848-18_848-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094877A>C | CA2733921272 | BRCA1 | n.735-17T>G c.671-17T>G (n.671-17T>G) c.545-17T>G (n.545-17T>G) c.668-17T>G (n.668-17T>G) c.593-17T>G (n.593-17T>G) c.530-17T>G (n.530-17T>G) c.-218-17T>G (n.-218-17T>G) c.548-17T>G (n.548-17T>G) c.590-17T>G (n.590-17T>G) c.*679-17T>G (n.*679-17T>G) c.*545-17T>G (n.*545-17T>G) c.670+969T>G (n.670+969T>G) c.22-17T>G c.*454-17T>G (n.*454-17T>G) c.268-17T>G c.293-17T>G (n.293-17T>G) c.296-17T>G (n.296-17T>G) c.*607-17T>G (n.*607-17T>G) c.4+30305T>G (n.4+30305T>G) c.-43-20356T>G (n.-43-20356T>G) c.-99+30394T>G (n.-99+30394T>G) n.807-17T>G n.848-17T>G | dbSNP |
17 | g.43094877A>G | CA2733921245 | BRCA1 | n.735-17T>C c.671-17T>C (n.671-17T>C) c.545-17T>C (n.545-17T>C) c.668-17T>C (n.668-17T>C) c.593-17T>C (n.593-17T>C) c.530-17T>C (n.530-17T>C) c.-218-17T>C (n.-218-17T>C) c.548-17T>C (n.548-17T>C) c.590-17T>C (n.590-17T>C) c.*679-17T>C (n.*679-17T>C) c.*545-17T>C (n.*545-17T>C) c.670+969T>C (n.670+969T>C) c.22-17T>C c.*454-17T>C (n.*454-17T>C) c.268-17T>C c.293-17T>C (n.293-17T>C) c.296-17T>C (n.296-17T>C) c.*607-17T>C (n.*607-17T>C) c.4+30305T>C (n.4+30305T>C) c.-43-20356T>C (n.-43-20356T>C) c.-99+30394T>C (n.-99+30394T>C) n.807-17T>C n.848-17T>C | dbSNP |
17 | g.43094877A>T | CA2733921239 | BRCA1 | n.735-17T>A c.671-17T>A (n.671-17T>A) c.545-17T>A (n.545-17T>A) c.668-17T>A (n.668-17T>A) c.593-17T>A (n.593-17T>A) c.530-17T>A (n.530-17T>A) c.-218-17T>A (n.-218-17T>A) c.548-17T>A (n.548-17T>A) c.590-17T>A (n.590-17T>A) c.*679-17T>A (n.*679-17T>A) c.*545-17T>A (n.*545-17T>A) c.670+969T>A (n.670+969T>A) c.22-17T>A c.*454-17T>A (n.*454-17T>A) c.268-17T>A c.293-17T>A (n.293-17T>A) c.296-17T>A (n.296-17T>A) c.*607-17T>A (n.*607-17T>A) c.4+30305T>A (n.4+30305T>A) c.-43-20356T>A (n.-43-20356T>A) c.-99+30394T>A (n.-99+30394T>A) n.807-17T>A n.848-17T>A | dbSNP |
17 | g.43094878T>A | CA057808 | BRCA1 | n.735-18A>T c.671-18A>T (n.671-18A>T) c.545-18A>T (n.545-18A>T) c.668-18A>T (n.668-18A>T) c.593-18A>T (n.593-18A>T) c.530-18A>T (n.530-18A>T) c.-218-18A>T (n.-218-18A>T) c.548-18A>T (n.548-18A>T) c.590-18A>T (n.590-18A>T) c.*679-18A>T (n.*679-18A>T) c.*545-18A>T (n.*545-18A>T) c.670+968A>T (n.670+968A>T) c.22-18A>T c.*454-18A>T (n.*454-18A>T) c.268-18A>T c.293-18A>T (n.293-18A>T) c.296-18A>T (n.296-18A>T) c.*607-18A>T (n.*607-18A>T) c.4+30304A>T (n.4+30304A>T) c.-43-20357A>T (n.-43-20357A>T) c.-99+30393A>T (n.-99+30393A>T) n.807-18A>T n.848-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094878T>C | CA2580094069 | BRCA1 | n.735-18A>G c.671-18A>G (n.671-18A>G) c.545-18A>G (n.545-18A>G) c.668-18A>G (n.668-18A>G) c.593-18A>G (n.593-18A>G) c.530-18A>G (n.530-18A>G) c.-218-18A>G (n.-218-18A>G) c.548-18A>G (n.548-18A>G) c.590-18A>G (n.590-18A>G) c.*679-18A>G (n.*679-18A>G) c.*545-18A>G (n.*545-18A>G) c.670+968A>G (n.670+968A>G) c.22-18A>G c.*454-18A>G (n.*454-18A>G) c.268-18A>G c.293-18A>G (n.293-18A>G) c.296-18A>G (n.296-18A>G) c.*607-18A>G (n.*607-18A>G) c.4+30304A>G (n.4+30304A>G) c.-43-20357A>G (n.-43-20357A>G) c.-99+30393A>G (n.-99+30393A>G) n.807-18A>G n.848-18A>G | ClinVar |
17 | g.43094878T= | CA2260785357 | BRCA1 | n.735-18A= c.671-18A= (n.671-18A=) c.545-18A= (n.545-18A=) c.668-18A= (n.668-18A=) c.593-18A= (n.593-18A=) c.530-18A= (n.530-18A=) c.-218-18A= (n.-218-18A=) c.548-18A= (n.548-18A=) c.590-18A= (n.590-18A=) c.*679-18A= (n.*679-18A=) c.*545-18A= (n.*545-18A=) c.670+968A= (n.670+968A=) c.22-18A= c.*454-18A= (n.*454-18A=) c.268-18A= c.293-18A= (n.293-18A=) c.296-18A= (n.296-18A=) c.*607-18A= (n.*607-18A=) c.4+30304A= (n.4+30304A=) c.-43-20357A= (n.-43-20357A=) c.-99+30393A= (n.-99+30393A=) n.807-18A= n.848-18A= | |
17 | g.43094880A= | CA2260785358 | BRCA1 | n.735-20T= c.671-20T= (n.671-20T=) c.545-20T= (n.545-20T=) c.668-20T= (n.668-20T=) c.593-20T= (n.593-20T=) c.530-20T= (n.530-20T=) c.-218-20T= (n.-218-20T=) c.548-20T= (n.548-20T=) c.590-20T= (n.590-20T=) c.*679-20T= (n.*679-20T=) c.*545-20T= (n.*545-20T=) c.670+966T= (n.670+966T=) c.22-20T= c.*454-20T= (n.*454-20T=) c.268-20T= c.293-20T= (n.293-20T=) c.296-20T= (n.296-20T=) c.*607-20T= (n.*607-20T=) c.4+30302T= (n.4+30302T=) c.-43-20359T= (n.-43-20359T=) c.-99+30391T= (n.-99+30391T=) n.807-20T= n.848-20T= | |
17 | g.43094880A>C | CA2733670902 | BRCA1 | n.735-20T>G c.671-20T>G (n.671-20T>G) c.545-20T>G (n.545-20T>G) c.668-20T>G (n.668-20T>G) c.593-20T>G (n.593-20T>G) c.530-20T>G (n.530-20T>G) c.-218-20T>G (n.-218-20T>G) c.548-20T>G (n.548-20T>G) c.590-20T>G (n.590-20T>G) c.*679-20T>G (n.*679-20T>G) c.*545-20T>G (n.*545-20T>G) c.670+966T>G (n.670+966T>G) c.22-20T>G c.*454-20T>G (n.*454-20T>G) c.268-20T>G c.293-20T>G (n.293-20T>G) c.296-20T>G (n.296-20T>G) c.*607-20T>G (n.*607-20T>G) c.4+30302T>G (n.4+30302T>G) c.-43-20359T>G (n.-43-20359T>G) c.-99+30391T>G (n.-99+30391T>G) n.807-20T>G n.848-20T>G | dbSNP |
17 | g.43094880A>G | CA772202653 | BRCA1 | n.735-20T>C c.671-20T>C (n.671-20T>C) c.545-20T>C (n.545-20T>C) c.668-20T>C (n.668-20T>C) c.593-20T>C (n.593-20T>C) c.530-20T>C (n.530-20T>C) c.-218-20T>C (n.-218-20T>C) c.548-20T>C (n.548-20T>C) c.590-20T>C (n.590-20T>C) c.*679-20T>C (n.*679-20T>C) c.*545-20T>C (n.*545-20T>C) c.670+966T>C (n.670+966T>C) c.22-20T>C c.*454-20T>C (n.*454-20T>C) c.268-20T>C c.293-20T>C (n.293-20T>C) c.296-20T>C (n.296-20T>C) c.*607-20T>C (n.*607-20T>C) c.4+30302T>C (n.4+30302T>C) c.-43-20359T>C (n.-43-20359T>C) c.-99+30391T>C (n.-99+30391T>C) n.807-20T>C n.848-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094908_43094909delinsTA | CA2260785367 | BRCA1 | n.735-49_735-48delinsTA c.671-49_671-48delinsTA (n.671-49_671-48delinsTA) c.545-49_545-48delinsTA (n.545-49_545-48delinsTA) c.668-49_668-48delinsTA (n.668-49_668-48delinsTA) c.593-49_593-48delinsTA (n.593-49_593-48delinsTA) c.530-49_530-48delinsTA (n.530-49_530-48delinsTA) c.-218-49_-218-48delinsTA (n.-218-49_-218-48delinsTA) c.548-49_548-48delinsTA (n.548-49_548-48delinsTA) c.590-49_590-48delinsTA (n.590-49_590-48delinsTA) c.*679-49_*679-48delinsTA (n.*679-49_*679-48delinsTA) c.*545-49_*545-48delinsTA (n.*545-49_*545-48delinsTA) c.670+937_670+938delinsTA (n.670+937_670+938delinsTA) c.22-49_22-48delinsTA c.*454-49_*454-48delinsTA (n.*454-49_*454-48delinsTA) c.268-49_268-48delinsTA c.293-49_293-48delinsTA (n.293-49_293-48delinsTA) c.296-49_296-48delinsTA (n.296-49_296-48delinsTA) c.*607-49_*607-48delinsTA (n.*607-49_*607-48delinsTA) c.4+30273_4+30274delinsTA (n.4+30273_4+30274delinsTA) c.-43-20388_-43-20387delinsTA (n.-43-20388_-43-20387delinsTA) c.-99+30362_-99+30363delinsTA (n.-99+30362_-99+30363delinsTA) n.807-49_807-48delinsTA n.848-49_848-48delinsTA | |
17 | g.43094909A= | CA2260785368 | BRCA1 | n.735-49T= c.671-49T= (n.671-49T=) c.545-49T= (n.545-49T=) c.668-49T= (n.668-49T=) c.593-49T= (n.593-49T=) c.530-49T= (n.530-49T=) c.-218-49T= (n.-218-49T=) c.548-49T= (n.548-49T=) c.590-49T= (n.590-49T=) c.*679-49T= (n.*679-49T=) c.*545-49T= (n.*545-49T=) c.670+937T= (n.670+937T=) c.22-49T= c.*454-49T= (n.*454-49T=) c.268-49T= c.293-49T= (n.293-49T=) c.296-49T= (n.296-49T=) c.*607-49T= (n.*607-49T=) c.4+30273T= (n.4+30273T=) c.-43-20388T= (n.-43-20388T=) c.-99+30362T= (n.-99+30362T=) n.807-49T= n.848-49T= | |
17 | g.43094909A>G | CA2576282636 | BRCA1 | n.735-49T>C c.671-49T>C (n.671-49T>C) c.545-49T>C (n.545-49T>C) c.668-49T>C (n.668-49T>C) c.593-49T>C (n.593-49T>C) c.530-49T>C (n.530-49T>C) c.-218-49T>C (n.-218-49T>C) c.548-49T>C (n.548-49T>C) c.590-49T>C (n.590-49T>C) c.*679-49T>C (n.*679-49T>C) c.*545-49T>C (n.*545-49T>C) c.670+937T>C (n.670+937T>C) c.22-49T>C c.*454-49T>C (n.*454-49T>C) c.268-49T>C c.293-49T>C (n.293-49T>C) c.296-49T>C (n.296-49T>C) c.*607-49T>C (n.*607-49T>C) c.4+30273T>C (n.4+30273T>C) c.-43-20388T>C (n.-43-20388T>C) c.-99+30362T>C (n.-99+30362T>C) n.807-49T>C n.848-49T>C | dbSNP |
17 | g.43094909A>T | CA626075977 | BRCA1 | n.735-49T>A c.671-49T>A (n.671-49T>A) c.545-49T>A (n.545-49T>A) c.668-49T>A (n.668-49T>A) c.593-49T>A (n.593-49T>A) c.530-49T>A (n.530-49T>A) c.-218-49T>A (n.-218-49T>A) c.548-49T>A (n.548-49T>A) c.590-49T>A (n.590-49T>A) c.*679-49T>A (n.*679-49T>A) c.*545-49T>A (n.*545-49T>A) c.670+937T>A (n.670+937T>A) c.22-49T>A c.*454-49T>A (n.*454-49T>A) c.268-49T>A c.293-49T>A (n.293-49T>A) c.296-49T>A (n.296-49T>A) c.*607-49T>A (n.*607-49T>A) c.4+30273T>A (n.4+30273T>A) c.-43-20388T>A (n.-43-20388T>A) c.-99+30362T>A (n.-99+30362T>A) n.807-49T>A n.848-49T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094915del | CA268463 | BRCA1 | n.735-49del c.671-49del (n.671-49del) c.545-49del (n.545-49del) c.668-49del (n.668-49del) c.593-49del (n.593-49del) c.530-49del (n.530-49del) c.-218-49del (n.-218-49del) c.548-49del (n.548-49del) c.590-49del (n.590-49del) c.*679-49del (n.*679-49del) c.*545-49del (n.*545-49del) c.670+937del (n.670+937del) c.22-49del c.*454-49del (n.*454-49del) c.268-49del c.293-49del (n.293-49del) c.296-49del (n.296-49del) c.*607-49del (n.*607-49del) c.4+30273del (n.4+30273del) c.-43-20388del (n.-43-20388del) c.-99+30362del (n.-99+30362del) n.807-49del n.848-49del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094912_43094915del | CA2638064100 | BRCA1 | n.735-52_735-49del c.671-52_671-49del (n.671-52_671-49del) c.545-52_545-49del (n.545-52_545-49del) c.668-52_668-49del (n.668-52_668-49del) c.593-52_593-49del (n.593-52_593-49del) c.530-52_530-49del (n.530-52_530-49del) c.-218-52_-218-49del (n.-218-52_-218-49del) c.548-52_548-49del (n.548-52_548-49del) c.590-52_590-49del (n.590-52_590-49del) c.*679-52_*679-49del (n.*679-52_*679-49del) c.*545-52_*545-49del (n.*545-52_*545-49del) c.670+934_670+937del (n.670+934_670+937del) c.22-52_22-49del c.*454-52_*454-49del (n.*454-52_*454-49del) c.268-52_268-49del c.293-52_293-49del (n.293-52_293-49del) c.296-52_296-49del (n.296-52_296-49del) c.*607-52_*607-49del (n.*607-52_*607-49del) c.4+30270_4+30273del (n.4+30270_4+30273del) c.-43-20391_-43-20388del (n.-43-20391_-43-20388del) c.-99+30359_-99+30362del (n.-99+30359_-99+30362del) n.807-52_807-49del n.848-52_848-49del | gnomAD v4 |
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17 | g.43094911A>G | CA2733922032 | BRCA1 | n.735-51T>C c.671-51T>C (n.671-51T>C) c.545-51T>C (n.545-51T>C) c.668-51T>C (n.668-51T>C) c.593-51T>C (n.593-51T>C) c.530-51T>C (n.530-51T>C) c.-218-51T>C (n.-218-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) c.590-51T>C (n.590-51T>C) c.*679-51T>C (n.*679-51T>C) c.*545-51T>C (n.*545-51T>C) c.670+935T>C (n.670+935T>C) c.22-51T>C c.*454-51T>C (n.*454-51T>C) c.268-51T>C c.293-51T>C (n.293-51T>C) c.296-51T>C (n.296-51T>C) c.*607-51T>C (n.*607-51T>C) c.4+30271T>C (n.4+30271T>C) c.-43-20390T>C (n.-43-20390T>C) c.-99+30360T>C (n.-99+30360T>C) n.807-51T>C n.848-51T>C | dbSNP |
17 | g.43094912A>C | CA2733922111 | BRCA1 | n.735-52T>G c.671-52T>G (n.671-52T>G) c.545-52T>G (n.545-52T>G) c.668-52T>G (n.668-52T>G) c.593-52T>G (n.593-52T>G) c.530-52T>G (n.530-52T>G) c.-218-52T>G (n.-218-52T>G) c.548-52T>G (n.548-52T>G) c.590-52T>G (n.590-52T>G) c.*679-52T>G (n.*679-52T>G) c.*545-52T>G (n.*545-52T>G) c.670+934T>G (n.670+934T>G) c.22-52T>G c.*454-52T>G (n.*454-52T>G) c.268-52T>G c.293-52T>G (n.293-52T>G) c.296-52T>G (n.296-52T>G) c.*607-52T>G (n.*607-52T>G) c.4+30270T>G (n.4+30270T>G) c.-43-20391T>G (n.-43-20391T>G) c.-99+30359T>G (n.-99+30359T>G) n.807-52T>G n.848-52T>G | dbSNP |
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17 | g.43094958C>G | CA290811371 | BRCA1 | n.735-98G>C c.671-98G>C (n.671-98G>C) c.545-98G>C (n.545-98G>C) c.668-98G>C (n.668-98G>C) c.593-98G>C (n.593-98G>C) c.530-98G>C (n.530-98G>C) c.-218-98G>C (n.-218-98G>C) c.548-98G>C (n.548-98G>C) c.590-98G>C (n.590-98G>C) c.*679-98G>C (n.*679-98G>C) c.*545-98G>C (n.*545-98G>C) c.670+888G>C (n.670+888G>C) c.22-98G>C c.*454-98G>C (n.*454-98G>C) c.268-98G>C c.293-98G>C (n.293-98G>C) c.296-98G>C (n.296-98G>C) c.*607-98G>C (n.*607-98G>C) c.4+30224G>C (n.4+30224G>C) c.-43-20437G>C (n.-43-20437G>C) c.-99+30313G>C (n.-99+30313G>C) n.807-98G>C n.848-98G>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094961T>C | CA2260785394 | BRCA1 | n.735-101A>G c.671-101A>G (n.671-101A>G) c.545-101A>G (n.545-101A>G) c.668-101A>G (n.668-101A>G) c.593-101A>G (n.593-101A>G) c.530-101A>G (n.530-101A>G) c.-218-101A>G (n.-218-101A>G) c.548-101A>G (n.548-101A>G) c.590-101A>G (n.590-101A>G) c.*679-101A>G (n.*679-101A>G) c.*545-101A>G (n.*545-101A>G) c.670+885A>G (n.670+885A>G) c.22-101A>G c.*454-101A>G (n.*454-101A>G) c.268-101A>G c.293-101A>G (n.293-101A>G) c.296-101A>G (n.296-101A>G) c.*607-101A>G (n.*607-101A>G) c.4+30221A>G (n.4+30221A>G) c.-43-20440A>G (n.-43-20440A>G) c.-99+30310A>G (n.-99+30310A>G) n.807-101A>G n.848-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094962A>G | CA2638064121 | BRCA1 | n.735-102T>C c.671-102T>C (n.671-102T>C) c.545-102T>C (n.545-102T>C) c.668-102T>C (n.668-102T>C) c.593-102T>C (n.593-102T>C) c.530-102T>C (n.530-102T>C) c.-218-102T>C (n.-218-102T>C) c.548-102T>C (n.548-102T>C) c.590-102T>C (n.590-102T>C) c.*679-102T>C (n.*679-102T>C) c.*545-102T>C (n.*545-102T>C) c.670+884T>C (n.670+884T>C) c.22-102T>C c.*454-102T>C (n.*454-102T>C) c.268-102T>C c.293-102T>C (n.293-102T>C) c.296-102T>C (n.296-102T>C) c.*607-102T>C (n.*607-102T>C) c.4+30220T>C (n.4+30220T>C) c.-43-20441T>C (n.-43-20441T>C) c.-99+30309T>C (n.-99+30309T>C) n.807-102T>C n.848-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43094963T>C | CA2638064122 | BRCA1 | n.735-103A>G c.671-103A>G (n.671-103A>G) c.545-103A>G (n.545-103A>G) c.668-103A>G (n.668-103A>G) c.593-103A>G (n.593-103A>G) c.530-103A>G (n.530-103A>G) c.-218-103A>G (n.-218-103A>G) c.548-103A>G (n.548-103A>G) c.590-103A>G (n.590-103A>G) c.*679-103A>G (n.*679-103A>G) c.*545-103A>G (n.*545-103A>G) c.670+883A>G (n.670+883A>G) c.22-103A>G c.*454-103A>G (n.*454-103A>G) c.268-103A>G c.293-103A>G (n.293-103A>G) c.296-103A>G (n.296-103A>G) c.*607-103A>G (n.*607-103A>G) c.4+30219A>G (n.4+30219A>G) c.-43-20442A>G (n.-43-20442A>G) c.-99+30308A>G (n.-99+30308A>G) n.807-103A>G n.848-103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43094964T>A | CA2638064123 | BRCA1 | n.735-104A>T c.671-104A>T (n.671-104A>T) c.545-104A>T (n.545-104A>T) c.668-104A>T (n.668-104A>T) c.593-104A>T (n.593-104A>T) c.530-104A>T (n.530-104A>T) c.-218-104A>T (n.-218-104A>T) c.548-104A>T (n.548-104A>T) c.590-104A>T (n.590-104A>T) c.*679-104A>T (n.*679-104A>T) c.*545-104A>T (n.*545-104A>T) c.670+882A>T (n.670+882A>T) c.22-104A>T c.*454-104A>T (n.*454-104A>T) c.268-104A>T c.293-104A>T (n.293-104A>T) c.296-104A>T (n.296-104A>T) c.*607-104A>T (n.*607-104A>T) c.4+30218A>T (n.4+30218A>T) c.-43-20443A>T (n.-43-20443A>T) c.-99+30307A>T (n.-99+30307A>T) n.807-104A>T n.848-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43094965A= | CA2260785395 | BRCA1 | n.735-105T= c.671-105T= (n.671-105T=) c.545-105T= (n.545-105T=) c.668-105T= (n.668-105T=) c.593-105T= (n.593-105T=) c.530-105T= (n.530-105T=) c.-218-105T= (n.-218-105T=) c.548-105T= (n.548-105T=) c.590-105T= (n.590-105T=) c.*679-105T= (n.*679-105T=) c.*545-105T= (n.*545-105T=) c.670+881T= (n.670+881T=) c.22-105T= c.*454-105T= (n.*454-105T=) c.268-105T= c.293-105T= (n.293-105T=) c.296-105T= (n.296-105T=) c.*607-105T= (n.*607-105T=) c.4+30217T= (n.4+30217T=) c.-43-20444T= (n.-43-20444T=) c.-99+30306T= (n.-99+30306T=) n.807-105T= n.848-105T= | |
17 | g.43094965A>G | CA290811374 | BRCA1 | n.735-105T>C c.671-105T>C (n.671-105T>C) c.545-105T>C (n.545-105T>C) c.668-105T>C (n.668-105T>C) c.593-105T>C (n.593-105T>C) c.530-105T>C (n.530-105T>C) c.-218-105T>C (n.-218-105T>C) c.548-105T>C (n.548-105T>C) c.590-105T>C (n.590-105T>C) c.*679-105T>C (n.*679-105T>C) c.*545-105T>C (n.*545-105T>C) c.670+881T>C (n.670+881T>C) c.22-105T>C c.*454-105T>C (n.*454-105T>C) c.268-105T>C c.293-105T>C (n.293-105T>C) c.296-105T>C (n.296-105T>C) c.*607-105T>C (n.*607-105T>C) c.4+30217T>C (n.4+30217T>C) c.-43-20444T>C (n.-43-20444T>C) c.-99+30306T>C (n.-99+30306T>C) n.807-105T>C n.848-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |