Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43094597_43094607delinsTCGTGTGCACACA2391112025U2AF1c.483-44_483-34delinsTGTGCACACGA (n.483-44_483-34delinsTGTGCACACGA)
c.264-44_264-34delinsTGTGCACACGA (n.264-44_264-34delinsTGTGCACACGA)
c.*322-44_*322-34delinsTGTGCACACGA (n.*322-44_*322-34delinsTGTGCACACGA)
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21g.43094600_43094609delCA321125256U2AF1c.483-44_483-35del (n.483-44_483-35del)
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dbSNP
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dbSNP
21g.43094605A>GCA2654729383U2AF1c.483-42T>C (n.483-42T>C)
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c.*322-42T>C (n.*322-42T>C)
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n.1737-42T>C
n.530-42T>C
c.384-42T>C (n.384-42T>C)
gnomAD v4
21g.43094605A>TCA2737811579U2AF1c.483-42T>A (n.483-42T>A)
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c.*322-42T>A (n.*322-42T>A)
n.1290-42T>A
n.4308-42T>A
n.1737-42T>A
n.530-42T>A
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dbSNP
21g.43094606C>ACA2737811596U2AF1c.483-43G>T (n.483-43G>T)
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dbSNP
21g.43094606C>GCA2737811625U2AF1c.483-43G>C (n.483-43G>C)
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c.384-43G>C (n.384-43G>C)
dbSNP
21g.43094606C>TCA2737811631U2AF1c.483-43G>A (n.483-43G>A)
c.264-43G>A (n.264-43G>A)
c.*322-43G>A (n.*322-43G>A)
n.1290-43G>A
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n.1737-43G>A
n.530-43G>A
c.384-43G>A (n.384-43G>A)
dbSNP
21g.43094607A=CA2391112030U2AF1c.483-44T= (n.483-44T=)
c.264-44T= (n.264-44T=)
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21g.43094607A>GCA321125267U2AF1c.483-44T>C (n.483-44T>C)
c.264-44T>C (n.264-44T>C)
c.*322-44T>C (n.*322-44T>C)
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n.1737-44T>C
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c.384-44T>C (n.384-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094607A>TCA2737529465U2AF1c.483-44T>A (n.483-44T>A)
c.264-44T>A (n.264-44T>A)
c.*322-44T>A (n.*322-44T>A)
n.1290-44T>A
n.4308-44T>A
n.1737-44T>A
n.530-44T>A
c.384-44T>A (n.384-44T>A)
dbSNP
21g.43094608C=CA2391112031U2AF1c.483-45G= (n.483-45G=)
c.264-45G= (n.264-45G=)
c.*322-45G= (n.*322-45G=)
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n.4308-45G=
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n.530-45G=
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21g.43094608C>GCA2737529847U2AF1c.483-45G>C (n.483-45G>C)
c.264-45G>C (n.264-45G>C)
c.*322-45G>C (n.*322-45G>C)
n.1290-45G>C
n.4308-45G>C
n.1737-45G>C
n.530-45G>C
c.384-45G>C (n.384-45G>C)
dbSNP
21g.43094608C>TCA321125269U2AF1c.483-45G>A (n.483-45G>A)
c.264-45G>A (n.264-45G>A)
c.*322-45G>A (n.*322-45G>A)
n.1290-45G>A
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n.1737-45G>A
n.530-45G>A
c.384-45G>A (n.384-45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094609G>ACA321125277U2AF1c.483-46C>T (n.483-46C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094609G>CCA2737533259U2AF1c.483-46C>G (n.483-46C>G)
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dbSNP
21g.43094609G=CA2391112032U2AF1c.483-46C= (n.483-46C=)
c.264-46C= (n.264-46C=)
c.*322-46C= (n.*322-46C=)
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n.1737-46C=
n.530-46C=
c.384-46C= (n.384-46C=)
21g.43094609G>TCA2737533261U2AF1c.483-46C>A (n.483-46C>A)
c.264-46C>A (n.264-46C>A)
c.*322-46C>A (n.*322-46C>A)
n.1290-46C>A
n.4308-46C>A
n.1737-46C>A
n.530-46C>A
c.384-46C>A (n.384-46C>A)
dbSNP
21g.43094610G>ACA2391112034U2AF1c.482+45C>T (n.482+45C>T)
c.263+45C>T (n.263+45C>T)
c.*321+45C>T (n.*321+45C>T)
n.1289+45C>T
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n.1736+45C>T
n.529+45C>T
c.383+45C>T (n.383+45C>T)
dbSNP
21g.43094610G>CCA2737585578U2AF1c.482+45C>G (n.482+45C>G)
c.263+45C>G (n.263+45C>G)
c.*321+45C>G (n.*321+45C>G)
n.1289+45C>G
n.4307+45C>G
n.1736+45C>G
n.529+45C>G
c.383+45C>G (n.383+45C>G)
dbSNP
21g.43094610G=CA2391112033U2AF1c.482+45C= (n.482+45C=)
c.263+45C= (n.263+45C=)
c.*321+45C= (n.*321+45C=)
n.1289+45C=
n.4307+45C=
n.1736+45C=
n.529+45C=
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21g.43094611C>ACA2737532138U2AF1c.482+44G>T (n.482+44G>T)
c.263+44G>T (n.263+44G>T)
c.*321+44G>T (n.*321+44G>T)
n.1289+44G>T
n.4307+44G>T
n.1736+44G>T
n.529+44G>T
c.383+44G>T (n.383+44G>T)
dbSNP
21g.43094611C=CA2391112035U2AF1c.482+44G= (n.482+44G=)
c.263+44G= (n.263+44G=)
c.*321+44G= (n.*321+44G=)
n.1289+44G=
n.4307+44G=
n.1736+44G=
n.529+44G=
c.383+44G= (n.383+44G=)
21g.43094611C>GCA2737532137U2AF1c.482+44G>C (n.482+44G>C)
c.263+44G>C (n.263+44G>C)
c.*321+44G>C (n.*321+44G>C)
n.1289+44G>C
n.4307+44G>C
n.1736+44G>C
n.529+44G>C
c.383+44G>C (n.383+44G>C)
dbSNP
21g.43094611C>TCA321125285U2AF1c.482+44G>A (n.482+44G>A)
c.263+44G>A (n.263+44G>A)
c.*321+44G>A (n.*321+44G>A)
n.1289+44G>A
n.4307+44G>A
n.1736+44G>A
n.529+44G>A
c.383+44G>A (n.383+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094612C>ACA2577615922U2AF1c.482+43G>T (n.482+43G>T)
c.263+43G>T (n.263+43G>T)
c.*321+43G>T (n.*321+43G>T)
n.1289+43G>T
n.4307+43G>T
n.1736+43G>T
n.529+43G>T
c.383+43G>T (n.383+43G>T)
21g.43094613C>ACA2737812230U2AF1c.482+42G>T (n.482+42G>T)
c.263+42G>T (n.263+42G>T)
c.*321+42G>T (n.*321+42G>T)
n.1289+42G>T
n.4307+42G>T
n.1736+42G>T
n.529+42G>T
c.383+42G>T (n.383+42G>T)
dbSNP
21g.43094613C>TCA2737812218U2AF1c.482+42G>A (n.482+42G>A)
c.263+42G>A (n.263+42G>A)
c.*321+42G>A (n.*321+42G>A)
n.1289+42G>A
n.4307+42G>A
n.1736+42G>A
n.529+42G>A
c.383+42G>A (n.383+42G>A)
dbSNP
21g.43094614C=CA2391112036U2AF1c.482+41G= (n.482+41G=)
c.263+41G= (n.263+41G=)
c.*321+41G= (n.*321+41G=)
n.1289+41G=
n.4307+41G=
n.1736+41G=
n.529+41G=
c.383+41G= (n.383+41G=)
21g.43094614C>TCA321125304U2AF1c.482+41G>A (n.482+41G>A)
c.263+41G>A (n.263+41G>A)
c.*321+41G>A (n.*321+41G>A)
n.1289+41G>A
n.4307+41G>A
n.1736+41G>A
n.529+41G>A
c.383+41G>A (n.383+41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094615G>ACA321125319U2AF1c.482+40C>T (n.482+40C>T)
c.263+40C>T (n.263+40C>T)
c.*321+40C>T (n.*321+40C>T)
n.1289+40C>T
n.4307+40C>T
n.1736+40C>T
n.529+40C>T
c.383+40C>T (n.383+40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094615G=CA2391112037U2AF1c.482+40C= (n.482+40C=)
c.263+40C= (n.263+40C=)
c.*321+40C= (n.*321+40C=)
n.1289+40C=
n.4307+40C=
n.1736+40C=
n.529+40C=
c.383+40C= (n.383+40C=)
21g.43094615G>TCA749584836U2AF1c.482+40C>A (n.482+40C>A)
c.263+40C>A (n.263+40C>A)
c.*321+40C>A (n.*321+40C>A)
n.1289+40C>A
n.4307+40C>A
n.1736+40C>A
n.529+40C>A
c.383+40C>A (n.383+40C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094615_43094616delinsGACA2391112038U2AF1c.482+39_482+40delinsTC (n.482+39_482+40delinsTC)
c.263+39_263+40delinsTC (n.263+39_263+40delinsTC)
c.*321+39_*321+40delinsTC (n.*321+39_*321+40delinsTC)
n.1289+39_1289+40delinsTC
n.4307+39_4307+40delinsTC
n.1736+39_1736+40delinsTC
n.529+39_529+40delinsTC
c.383+39_383+40delinsTC (n.383+39_383+40delinsTC)
21g.43094617delCA2391112039U2AF1c.482+39del (n.482+39del)
c.263+39del (n.263+39del)
c.*321+39del (n.*321+39del)
n.1289+39del
n.4307+39del
n.1736+39del
n.529+39del
c.383+39del (n.383+39del)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094617A=CA2391112040U2AF1c.482+38T= (n.482+38T=)
c.263+38T= (n.263+38T=)
c.*321+38T= (n.*321+38T=)
n.1289+38T=
n.4307+38T=
n.1736+38T=
n.529+38T=
c.383+38T= (n.383+38T=)
21g.43094617A>CCA321125354U2AF1c.482+38T>G (n.482+38T>G)
c.263+38T>G (n.263+38T>G)
c.*321+38T>G (n.*321+38T>G)
n.1289+38T>G
n.4307+38T>G
n.1736+38T>G
n.529+38T>G
c.383+38T>G (n.383+38T>G)
dbSNP
21g.43094617A>TCA321125328U2AF1c.482+38T>A (n.482+38T>A)
c.263+38T>A (n.263+38T>A)
c.*321+38T>A (n.*321+38T>A)
n.1289+38T>A
n.4307+38T>A
n.1736+38T>A
n.529+38T>A
c.383+38T>A (n.383+38T>A)
dbSNP
21g.43094618C>GCA2737812243U2AF1c.482+37G>C (n.482+37G>C)
c.263+37G>C (n.263+37G>C)
c.*321+37G>C (n.*321+37G>C)
n.1289+37G>C
n.4307+37G>C
n.1736+37G>C
n.529+37G>C
c.383+37G>C (n.383+37G>C)
dbSNP
21g.43094618C>TCA2509724207U2AF1c.482+37G>A (n.482+37G>A)
c.263+37G>A (n.263+37G>A)
c.*321+37G>A (n.*321+37G>A)
n.1289+37G>A
n.4307+37G>A
n.1736+37G>A
n.529+37G>A
c.383+37G>A (n.383+37G>A)
dbSNP
21g.43094620G>ACA2737812309U2AF1c.482+35C>T (n.482+35C>T)
c.263+35C>T (n.263+35C>T)
c.*321+35C>T (n.*321+35C>T)
n.1289+35C>T
n.4307+35C>T
n.1736+35C>T
n.529+35C>T
c.383+35C>T (n.383+35C>T)
dbSNP
21g.43094620G>CCA2737812333U2AF1c.482+35C>G (n.482+35C>G)
c.263+35C>G (n.263+35C>G)
c.*321+35C>G (n.*321+35C>G)
n.1289+35C>G
n.4307+35C>G
n.1736+35C>G
n.529+35C>G
c.383+35C>G (n.383+35C>G)
dbSNP
21g.43094621T>ACA2737813021U2AF1c.482+34A>T (n.482+34A>T)
c.263+34A>T (n.263+34A>T)
c.*321+34A>T (n.*321+34A>T)
n.1289+34A>T
n.4307+34A>T
n.1736+34A>T
n.529+34A>T
c.383+34A>T (n.383+34A>T)
dbSNP
21g.43094621T>CCA2654729384U2AF1c.482+34A>G (n.482+34A>G)
c.263+34A>G (n.263+34A>G)
c.*321+34A>G (n.*321+34A>G)
n.1289+34A>G
n.4307+34A>G
n.1736+34A>G
n.529+34A>G
c.383+34A>G (n.383+34A>G)
gnomAD v4
21g.43094621T>GCA2737813020U2AF1c.482+34A>C (n.482+34A>C)
c.263+34A>C (n.263+34A>C)
c.*321+34A>C (n.*321+34A>C)
n.1289+34A>C
n.4307+34A>C
n.1736+34A>C
n.529+34A>C
c.383+34A>C (n.383+34A>C)
dbSNP
21g.43094622G>ACA2737813024U2AF1c.482+33C>T (n.482+33C>T)
c.263+33C>T (n.263+33C>T)
c.*321+33C>T (n.*321+33C>T)
n.1289+33C>T
n.4307+33C>T
n.1736+33C>T
n.529+33C>T
c.383+33C>T (n.383+33C>T)
dbSNP
21g.43094622G>CCA2737813030U2AF1c.482+33C>G (n.482+33C>G)
c.263+33C>G (n.263+33C>G)
c.*321+33C>G (n.*321+33C>G)
n.1289+33C>G
n.4307+33C>G
n.1736+33C>G
n.529+33C>G
c.383+33C>G (n.383+33C>G)
dbSNP
21g.43094622G>TCA2654729385U2AF1c.482+33C>A (n.482+33C>A)
c.263+33C>A (n.263+33C>A)
c.*321+33C>A (n.*321+33C>A)
n.1289+33C>A
n.4307+33C>A
n.1736+33C>A
n.529+33C>A
c.383+33C>A (n.383+33C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094623C>ACA2737813311U2AF1c.482+32G>T (n.482+32G>T)
c.263+32G>T (n.263+32G>T)
c.*321+32G>T (n.*321+32G>T)
n.1289+32G>T
n.4307+32G>T
n.1736+32G>T
n.529+32G>T
c.383+32G>T (n.383+32G>T)
dbSNP
21g.43094623C>GCA2737813310U2AF1c.482+32G>C (n.482+32G>C)
c.263+32G>C (n.263+32G>C)
c.*321+32G>C (n.*321+32G>C)
n.1289+32G>C
n.4307+32G>C
n.1736+32G>C
n.529+32G>C
c.383+32G>C (n.383+32G>C)
dbSNP
21g.43094623C>TCA2737813309U2AF1c.482+32G>A (n.482+32G>A)
c.263+32G>A (n.263+32G>A)
c.*321+32G>A (n.*321+32G>A)
n.1289+32G>A
n.4307+32G>A
n.1736+32G>A
n.529+32G>A
c.383+32G>A (n.383+32G>A)
dbSNP
21g.43094624T>CCA321125367U2AF1c.482+31A>G (n.482+31A>G)
c.263+31A>G (n.263+31A>G)
c.*321+31A>G (n.*321+31A>G)
n.1289+31A>G
n.4307+31A>G
n.1736+31A>G
n.529+31A>G
c.383+31A>G (n.383+31A>G)
21g.43094624T=CA2391112041U2AF1c.482+31A= (n.482+31A=)
c.263+31A= (n.263+31A=)
c.*321+31A= (n.*321+31A=)
n.1289+31A=
n.4307+31A=
n.1736+31A=
n.529+31A=
c.383+31A= (n.383+31A=)
21g.43094625C>GCA2737813365U2AF1c.482+30G>C (n.482+30G>C)
c.263+30G>C (n.263+30G>C)
c.*321+30G>C (n.*321+30G>C)
n.1289+30G>C
n.4307+30G>C
n.1736+30G>C
n.529+30G>C
c.383+30G>C (n.383+30G>C)
dbSNP
21g.43094625C>TCA2737813317U2AF1c.482+30G>A (n.482+30G>A)
c.263+30G>A (n.263+30G>A)
c.*321+30G>A (n.*321+30G>A)
n.1289+30G>A
n.4307+30G>A
n.1736+30G>A
n.529+30G>A
c.383+30G>A (n.383+30G>A)
dbSNP
21g.43094626A=CA2391112042U2AF1c.482+29T= (n.482+29T=)
c.263+29T= (n.263+29T=)
c.*321+29T= (n.*321+29T=)
n.1289+29T=
n.4307+29T=
n.1736+29T=
n.529+29T=
c.383+29T= (n.383+29T=)
21g.43094626A>TCA2737813370U2AF1c.482+29T>A (n.482+29T>A)
c.263+29T>A (n.263+29T>A)
c.*321+29T>A (n.*321+29T>A)
n.1289+29T>A
n.4307+29T>A
n.1736+29T>A
n.529+29T>A
c.383+29T>A (n.383+29T>A)
dbSNP
21g.43094627G>ACA2654729386U2AF1c.482+28C>T (n.482+28C>T)
c.263+28C>T (n.263+28C>T)
c.*321+28C>T (n.*321+28C>T)
n.1289+28C>T
n.4307+28C>T
n.1736+28C>T
n.529+28C>T
c.383+28C>T (n.383+28C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094627G>CCA2654729387U2AF1c.482+28C>G (n.482+28C>G)
c.263+28C>G (n.263+28C>G)
c.*321+28C>G (n.*321+28C>G)
n.1289+28C>G
n.4307+28C>G
n.1736+28C>G
n.529+28C>G
c.383+28C>G (n.383+28C>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094632_43094636dupCA321125375U2AF1c.482+24_482+28dup (n.482+24_482+28dup)
c.263+24_263+28dup (n.263+24_263+28dup)
c.*321+24_*321+28dup (n.*321+24_*321+28dup)
n.1289+24_1289+28dup
n.4307+24_4307+28dup
n.1736+24_1736+28dup
n.529+24_529+28dup
c.383+24_383+28dup (n.383+24_383+28dup)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094628T>ACA2737532140U2AF1c.482+27A>T (n.482+27A>T)
c.263+27A>T (n.263+27A>T)
c.*321+27A>T (n.*321+27A>T)
n.1289+27A>T
n.4307+27A>T
n.1736+27A>T
n.529+27A>T
c.383+27A>T (n.383+27A>T)
dbSNP
21g.43094628T>CCA321125397U2AF1c.482+27A>G (n.482+27A>G)
c.263+27A>G (n.263+27A>G)
c.*321+27A>G (n.*321+27A>G)
n.1289+27A>G
n.4307+27A>G
n.1736+27A>G
n.529+27A>G
c.383+27A>G (n.383+27A>G)
dbSNP
21g.43094628T>GCA2737532139U2AF1c.482+27A>C (n.482+27A>C)
c.263+27A>C (n.263+27A>C)
c.*321+27A>C (n.*321+27A>C)
n.1289+27A>C
n.4307+27A>C
n.1736+27A>C
n.529+27A>C
c.383+27A>C (n.383+27A>C)
dbSNP
21g.43094628T=CA2391112043U2AF1c.482+27A= (n.482+27A=)
c.263+27A= (n.263+27A=)
c.*321+27A= (n.*321+27A=)
n.1289+27A=
n.4307+27A=
n.1736+27A=
n.529+27A=
c.383+27A= (n.383+27A=)
21g.43094629C>ACA2654729388U2AF1c.482+26G>T (n.482+26G>T)
c.263+26G>T (n.263+26G>T)
c.*321+26G>T (n.*321+26G>T)
n.1289+26G>T
n.4307+26G>T
n.1736+26G>T
n.529+26G>T
c.383+26G>T (n.383+26G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094629C=CA2391112044U2AF1c.482+26G= (n.482+26G=)
c.263+26G= (n.263+26G=)
c.*321+26G= (n.*321+26G=)
n.1289+26G=
n.4307+26G=
n.1736+26G=
n.529+26G=
c.383+26G= (n.383+26G=)
21g.43094629C>GCA749584841U2AF1c.482+26G>C (n.482+26G>C)
c.263+26G>C (n.263+26G>C)
c.*321+26G>C (n.*321+26G>C)
n.1289+26G>C
n.4307+26G>C
n.1736+26G>C
n.529+26G>C
c.383+26G>C (n.383+26G>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094629C>TCA2737561398U2AF1c.482+26G>A (n.482+26G>A)
c.263+26G>A (n.263+26G>A)
c.*321+26G>A (n.*321+26G>A)
n.1289+26G>A
n.4307+26G>A
n.1736+26G>A
n.529+26G>A
c.383+26G>A (n.383+26G>A)
dbSNP
21g.43094630A>GCA2737813394U2AF1c.482+25T>C (n.482+25T>C)
c.263+25T>C (n.263+25T>C)
c.*321+25T>C (n.*321+25T>C)
n.1289+25T>C
n.4307+25T>C
n.1736+25T>C
n.529+25T>C
c.383+25T>C (n.383+25T>C)
dbSNP
21g.43094631C=CA2391112045U2AF1c.482+24G= (n.482+24G=)
c.263+24G= (n.263+24G=)
c.*321+24G= (n.*321+24G=)
n.1289+24G=
n.4307+24G=
n.1736+24G=
n.529+24G=
c.383+24G= (n.383+24G=)
21g.43094631C>TCA321125407U2AF1c.482+24G>A (n.482+24G>A)
c.263+24G>A (n.263+24G>A)
c.*321+24G>A (n.*321+24G>A)
n.1289+24G>A
n.4307+24G>A
n.1736+24G>A
n.529+24G>A
c.383+24G>A (n.383+24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094632G>ACA321125416U2AF1c.482+23C>T (n.482+23C>T)
c.263+23C>T (n.263+23C>T)
c.*321+23C>T (n.*321+23C>T)
n.1289+23C>T
n.4307+23C>T
n.1736+23C>T
n.529+23C>T
c.383+23C>T (n.383+23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094632G>CCA2737533592U2AF1c.482+23C>G (n.482+23C>G)
c.263+23C>G (n.263+23C>G)
c.*321+23C>G (n.*321+23C>G)
n.1289+23C>G
n.4307+23C>G
n.1736+23C>G
n.529+23C>G
c.383+23C>G (n.383+23C>G)
dbSNP
21g.43094632G=CA2391112046U2AF1c.482+23C= (n.482+23C=)
c.263+23C= (n.263+23C=)
c.*321+23C= (n.*321+23C=)
n.1289+23C=
n.4307+23C=
n.1736+23C=
n.529+23C=
c.383+23C= (n.383+23C=)
21g.43094633T>ACA2737813433U2AF1c.482+22A>T (n.482+22A>T)
c.263+22A>T (n.263+22A>T)
c.*321+22A>T (n.*321+22A>T)
n.1289+22A>T
n.4307+22A>T
n.1736+22A>T
n.529+22A>T
c.383+22A>T (n.383+22A>T)
dbSNP
21g.43094633T>CCA2654729389U2AF1c.482+22A>G (n.482+22A>G)
c.263+22A>G (n.263+22A>G)
c.*321+22A>G (n.*321+22A>G)
n.1289+22A>G
n.4307+22A>G
n.1736+22A>G
n.529+22A>G
c.383+22A>G (n.383+22A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094633T>GCA2737813398U2AF1c.482+22A>C (n.482+22A>C)
c.263+22A>C (n.263+22A>C)
c.*321+22A>C (n.*321+22A>C)
n.1289+22A>C
n.4307+22A>C
n.1736+22A>C
n.529+22A>C
c.383+22A>C (n.383+22A>C)
dbSNP
21g.43094634C>ACA2737813434U2AF1c.482+21G>T (n.482+21G>T)
c.263+21G>T (n.263+21G>T)
c.*321+21G>T (n.*321+21G>T)
n.1289+21G>T
n.4307+21G>T
n.1736+21G>T
n.529+21G>T
c.383+21G>T (n.383+21G>T)
dbSNP
21g.43094634C>GCA2737813437U2AF1c.482+21G>C (n.482+21G>C)
c.263+21G>C (n.263+21G>C)
c.*321+21G>C (n.*321+21G>C)
n.1289+21G>C
n.4307+21G>C
n.1736+21G>C
n.529+21G>C
c.383+21G>C (n.383+21G>C)
dbSNP
21g.43094634C>TCA2737813455U2AF1c.482+21G>A (n.482+21G>A)
c.263+21G>A (n.263+21G>A)
c.*321+21G>A (n.*321+21G>A)
n.1289+21G>A
n.4307+21G>A
n.1736+21G>A
n.529+21G>A
c.383+21G>A (n.383+21G>A)
dbSNP
21g.43094635A>TCA2737813471U2AF1c.482+20T>A (n.482+20T>A)
c.263+20T>A (n.263+20T>A)
c.*321+20T>A (n.*321+20T>A)
n.1289+20T>A
n.4307+20T>A
n.1736+20T>A
n.529+20T>A
c.383+20T>A (n.383+20T>A)
dbSNP
21g.43094636C>ACA2737813636U2AF1c.482+19G>T (n.482+19G>T)
c.263+19G>T (n.263+19G>T)
c.*321+19G>T (n.*321+19G>T)
n.1289+19G>T
n.4307+19G>T
n.1736+19G>T
n.529+19G>T
c.383+19G>T (n.383+19G>T)
dbSNP
21g.43094636C>GCA2737813628U2AF1c.482+19G>C (n.482+19G>C)
c.263+19G>C (n.263+19G>C)
c.*321+19G>C (n.*321+19G>C)
n.1289+19G>C
n.4307+19G>C
n.1736+19G>C
n.529+19G>C
c.383+19G>C (n.383+19G>C)
dbSNP
21g.43094636C>TCA2737813625U2AF1c.482+19G>A (n.482+19G>A)
c.263+19G>A (n.263+19G>A)
c.*321+19G>A (n.*321+19G>A)
n.1289+19G>A
n.4307+19G>A
n.1736+19G>A
n.529+19G>A
c.383+19G>A (n.383+19G>A)
dbSNP
21g.43094638G>ACA321125421U2AF1c.482+17C>T (n.482+17C>T)
c.263+17C>T (n.263+17C>T)
c.*321+17C>T (n.*321+17C>T)
n.1289+17C>T
n.4307+17C>T
n.1736+17C>T
n.529+17C>T
c.383+17C>T (n.383+17C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094638G>CCA2737532141U2AF1c.482+17C>G (n.482+17C>G)
c.263+17C>G (n.263+17C>G)
c.*321+17C>G (n.*321+17C>G)
n.1289+17C>G
n.4307+17C>G
n.1736+17C>G
n.529+17C>G
c.383+17C>G (n.383+17C>G)
dbSNP
21g.43094638G=CA2391112047U2AF1c.482+17C= (n.482+17C=)
c.263+17C= (n.263+17C=)
c.*321+17C= (n.*321+17C=)
n.1289+17C=
n.4307+17C=
n.1736+17C=
n.529+17C=
c.383+17C= (n.383+17C=)
21g.43094638G>TCA2654729390U2AF1c.482+17C>A (n.482+17C>A)
c.263+17C>A (n.263+17C>A)
c.*321+17C>A (n.*321+17C>A)
n.1289+17C>A
n.4307+17C>A
n.1736+17C>A
n.529+17C>A
c.383+17C>A (n.383+17C>A)
gnomAD v4
21g.43094639delCA2737813641U2AF1c.482+17del (n.482+17del)
c.263+17del (n.263+17del)
c.*321+17del (n.*321+17del)
n.1289+17del
n.4307+17del
n.1736+17del
n.529+17del
c.383+17del (n.383+17del)
dbSNP
21g.43094639G>ACA2654729391U2AF1c.482+16C>T (n.482+16C>T)
c.263+16C>T (n.263+16C>T)
c.*321+16C>T (n.*321+16C>T)
n.1289+16C>T
n.4307+16C>T
n.1736+16C>T
n.529+16C>T
c.383+16C>T (n.383+16C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094639G>CCA2737817962U2AF1c.482+16C>G (n.482+16C>G)
c.263+16C>G (n.263+16C>G)
c.*321+16C>G (n.*321+16C>G)
n.1289+16C>G
n.4307+16C>G
n.1736+16C>G
n.529+16C>G
c.383+16C>G (n.383+16C>G)
dbSNP
21g.43094640C>ACA2737818040U2AF1c.482+15G>T (n.482+15G>T)
c.263+15G>T (n.263+15G>T)
c.*321+15G>T (n.*321+15G>T)
n.1289+15G>T
n.4307+15G>T
n.1736+15G>T
n.529+15G>T
c.383+15G>T (n.383+15G>T)
dbSNP
21g.43094640C>TCA2737818038U2AF1c.482+15G>A (n.482+15G>A)
c.263+15G>A (n.263+15G>A)
c.*321+15G>A (n.*321+15G>A)
n.1289+15G>A
n.4307+15G>A
n.1736+15G>A
n.529+15G>A
c.383+15G>A (n.383+15G>A)
dbSNP
21g.43094641C>ACA2737818056U2AF1c.482+14G>T (n.482+14G>T)
c.263+14G>T (n.263+14G>T)
c.*321+14G>T (n.*321+14G>T)
n.1289+14G>T
n.4307+14G>T
n.1736+14G>T
n.529+14G>T
c.383+14G>T (n.383+14G>T)
dbSNP
21g.43094641C>TCA2737818042U2AF1c.482+14G>A (n.482+14G>A)
c.263+14G>A (n.263+14G>A)
c.*321+14G>A (n.*321+14G>A)
n.1289+14G>A
n.4307+14G>A
n.1736+14G>A
n.529+14G>A
c.383+14G>A (n.383+14G>A)
dbSNP
21g.43094642A>CCA2737818199U2AF1c.482+13T>G (n.482+13T>G)
c.263+13T>G (n.263+13T>G)
c.*321+13T>G (n.*321+13T>G)
n.1289+13T>G
n.4307+13T>G
n.1736+13T>G
n.529+13T>G
c.383+13T>G (n.383+13T>G)
dbSNP
21g.43094642A>TCA2737818178U2AF1c.482+13T>A (n.482+13T>A)
c.263+13T>A (n.263+13T>A)
c.*321+13T>A (n.*321+13T>A)
n.1289+13T>A
n.4307+13T>A
n.1736+13T>A
n.529+13T>A
c.383+13T>A (n.383+13T>A)
dbSNP
21g.43094643C>ACA2737818203U2AF1c.482+12G>T (n.482+12G>T)
c.263+12G>T (n.263+12G>T)
c.*321+12G>T (n.*321+12G>T)
n.1289+12G>T
n.4307+12G>T
n.1736+12G>T
n.529+12G>T
c.383+12G>T (n.383+12G>T)
dbSNP
21g.43094643C>GCA2737818232U2AF1c.482+12G>C (n.482+12G>C)
c.263+12G>C (n.263+12G>C)
c.*321+12G>C (n.*321+12G>C)
n.1289+12G>C
n.4307+12G>C
n.1736+12G>C
n.529+12G>C
c.383+12G>C (n.383+12G>C)
dbSNP
21g.43094645C=CA2391112049U2AF1c.482+10G= (n.482+10G=)
c.263+10G= (n.263+10G=)
c.*321+10G= (n.*321+10G=)
n.1289+10G=
n.4307+10G=
n.1736+10G=
n.529+10G=
c.383+10G= (n.383+10G=)
21g.43094645C>GCA2391112048U2AF1c.482+10G>C (n.482+10G>C)
c.263+10G>C (n.263+10G>C)
c.*321+10G>C (n.*321+10G>C)
n.1289+10G>C
n.4307+10G>C
n.1736+10G>C
n.529+10G>C
c.383+10G>C (n.383+10G>C)
dbSNP
21g.43094645C>TCA321125442U2AF1c.482+10G>A (n.482+10G>A)
c.263+10G>A (n.263+10G>A)
c.*321+10G>A (n.*321+10G>A)
n.1289+10G>A
n.4307+10G>A
n.1736+10G>A
n.529+10G>A
c.383+10G>A (n.383+10G>A)
dbSNP
21g.43094646C>ACA2737818239U2AF1c.482+9G>T (n.482+9G>T)
c.263+9G>T (n.263+9G>T)
c.*321+9G>T (n.*321+9G>T)
n.1289+9G>T
n.4307+9G>T
n.1736+9G>T
n.529+9G>T
c.383+9G>T (n.383+9G>T)
dbSNP
21g.43094646C>GCA2737818248U2AF1c.482+9G>C (n.482+9G>C)
c.263+9G>C (n.263+9G>C)
c.*321+9G>C (n.*321+9G>C)
n.1289+9G>C
n.4307+9G>C
n.1736+9G>C
n.529+9G>C
c.383+9G>C (n.383+9G>C)
dbSNP
21g.43094646C>TCA2737818263U2AF1c.482+9G>A (n.482+9G>A)
c.263+9G>A (n.263+9G>A)
c.*321+9G>A (n.*321+9G>A)
n.1289+9G>A
n.4307+9G>A
n.1736+9G>A
n.529+9G>A
c.383+9G>A (n.383+9G>A)
dbSNP
21g.43094647T>CCA321125453U2AF1c.482+8A>G (n.482+8A>G)
c.263+8A>G (n.263+8A>G)
c.*321+8A>G (n.*321+8A>G)
n.1289+8A>G
n.4307+8A>G
n.1736+8A>G
n.529+8A>G
c.383+8A>G (n.383+8A>G)
dbSNP
21g.43094647T=CA2391112050U2AF1c.482+8A= (n.482+8A=)
c.263+8A= (n.263+8A=)
c.*321+8A= (n.*321+8A=)
n.1289+8A=
n.4307+8A=
n.1736+8A=
n.529+8A=
c.383+8A= (n.383+8A=)
21g.43094648C>ACA2737818284U2AF1c.482+7G>T (n.482+7G>T)
c.263+7G>T (n.263+7G>T)
c.*321+7G>T (n.*321+7G>T)
n.1289+7G>T
n.4307+7G>T
n.1736+7G>T
n.529+7G>T
c.383+7G>T (n.383+7G>T)
dbSNP
21g.43094648C>TCA2737818282U2AF1c.482+7G>A (n.482+7G>A)
c.263+7G>A (n.263+7G>A)
c.*321+7G>A (n.*321+7G>A)
n.1289+7G>A
n.4307+7G>A
n.1736+7G>A
n.529+7G>A
c.383+7G>A (n.383+7G>A)
dbSNP
21g.43094649A>CCA1022637401U2AF1c.482+6T>G (n.482+6T>G)
c.263+6T>G (n.263+6T>G)
c.*321+6T>G (n.*321+6T>G)
n.1289+6T>G
n.4307+6T>G
n.1736+6T>G
n.529+6T>G
c.383+6T>G (n.383+6T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094649A>TCA2546752414U2AF1c.482+6T>A (n.482+6T>A)
c.263+6T>A (n.263+6T>A)
c.*321+6T>A (n.*321+6T>A)
n.1289+6T>A
n.4307+6T>A
n.1736+6T>A
n.529+6T>A
c.383+6T>A (n.383+6T>A)
dbSNP
21g.43094650C>ACA2737818321U2AF1c.482+5G>T (n.482+5G>T)
c.263+5G>T (n.263+5G>T)
c.*321+5G>T (n.*321+5G>T)
n.1289+5G>T
n.4307+5G>T
n.1736+5G>T
n.529+5G>T
c.383+5G>T (n.383+5G>T)
dbSNP
21g.43094650C>GCA2737818319U2AF1c.482+5G>C (n.482+5G>C)
c.263+5G>C (n.263+5G>C)
c.*321+5G>C (n.*321+5G>C)
n.1289+5G>C
n.4307+5G>C
n.1736+5G>C
n.529+5G>C
c.383+5G>C (n.383+5G>C)
dbSNP
21g.43094652C>ACA2737818383U2AF1c.482+3G>T (n.482+3G>T)
c.263+3G>T (n.263+3G>T)
c.*321+3G>T (n.*321+3G>T)
n.1289+3G>T
n.4307+3G>T
n.1736+3G>T
n.529+3G>T
c.383+3G>T (n.383+3G>T)
dbSNP
21g.43094652C>GCA2737818377U2AF1c.482+3G>C (n.482+3G>C)
c.263+3G>C (n.263+3G>C)
c.*321+3G>C (n.*321+3G>C)
n.1289+3G>C
n.4307+3G>C
n.1736+3G>C
n.529+3G>C
c.383+3G>C (n.383+3G>C)
dbSNP
21g.43094652C>TCA2737818387U2AF1c.482+3G>A (n.482+3G>A)
c.263+3G>A (n.263+3G>A)
c.*321+3G>A (n.*321+3G>A)
n.1289+3G>A
n.4307+3G>A
n.1736+3G>A
n.529+3G>A
c.383+3G>A (n.383+3G>A)
dbSNP
21g.43094653A>CCA410603191U2AF1c.482+2T>G (n.482+2T>G)
c.263+2T>G (n.263+2T>G)
c.*321+2T>G (n.*321+2T>G)
n.1289+2T>G
n.4307+2T>G
n.1736+2T>G
n.529+2T>G
c.383+2T>G (n.383+2T>G)
21g.43094653A>GCA410603192U2AF1c.482+2T>C (n.482+2T>C)
c.263+2T>C (n.263+2T>C)
c.*321+2T>C (n.*321+2T>C)
n.1289+2T>C
n.4307+2T>C
n.1736+2T>C
n.529+2T>C
c.383+2T>C (n.383+2T>C)
21g.43094653A>TCA410603193U2AF1c.482+2T>A (n.482+2T>A)
c.263+2T>A (n.263+2T>A)
c.*321+2T>A (n.*321+2T>A)
n.1289+2T>A
n.4307+2T>A
n.1736+2T>A
n.529+2T>A
c.383+2T>A (n.383+2T>A)
21g.43094654C>ACA410603194U2AF1c.482+1G>T (n.482+1G>T)
c.263+1G>T (n.263+1G>T)
c.*321+1G>T (n.*321+1G>T)
n.1289+1G>T
n.4307+1G>T
n.1736+1G>T
n.529+1G>T
c.383+1G>T (n.383+1G>T)
21g.43094654C>GCA410603195U2AF1c.482+1G>C (n.482+1G>C)
c.263+1G>C (n.263+1G>C)
c.*321+1G>C (n.*321+1G>C)
n.1289+1G>C
n.4307+1G>C
n.1736+1G>C
n.529+1G>C
c.383+1G>C (n.383+1G>C)
dbSNP
21g.43094654C>TCA410603196U2AF1c.482+1G>A (n.482+1G>A)
c.263+1G>A (n.263+1G>A)
c.*321+1G>A (n.*321+1G>A)
n.1289+1G>A
n.4307+1G>A
n.1736+1G>A
n.529+1G>A
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
21g.43094657dupCA2526223193U2AF1c.482+1dup
c.263+1dup
c.*321+1dup
n.1289+1dup
n.4307+1dup
n.1736+1dup
n.529+1dup
c.383+1dup
21g.43094655_43094657dupCA645604521U2AF1c.481_482+1dup
c.262_263+1dup
c.*320_*321+1dup
n.1288_1289+1dup
n.4306_4307+1dup
n.1735_1736+1dup
n.528_529+1dup
c.382_383+1dup
COSMIC COSMIC
21g.43094655C>ACA410603197U2AF1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.1289G>T
n.4307G>T
n.1736G>T
n.529G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
dbSNP
21g.43094655C=CA2391112051U2AF1c.482G= (p.Gly161=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.1289G=
n.4307G=
n.1736G=
n.529G=
c.383G= (p.Gly128=)
21g.43094655C>GCA410603198U2AF1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.1289G>C
n.4307G>C
n.1736G>C
n.529G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
dbSNP
21g.43094655C>TCA410603199U2AF1c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.1289G>A
n.4307G>A
n.1736G>A
n.529G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
dbSNP
21g.43094656C>ACA410603202U2AF1c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1288G>T
n.4306G>T
n.1735G>T
n.528G>T
c.382G>T (p.Gly128Ter)
dbSNP
21g.43094656C>GCA410603200U2AF1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1288G>C
n.4306G>C
n.1735G>C
n.528G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
21g.43094656C>TCA410603201U2AF1c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1288G>A
n.4306G>A
n.1735G>A
n.528G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
dbSNP
21g.43094657_43094662dupCA749584852U2AF1c.476_481dup (p.Met160_Gly161insGluMet)
c.257_262dup (p.Met87_Gly88insGluMet)
c.*315_*320dup (n.*315_*320dup)
n.1283_1288dup
n.4301_4306dup
n.1730_1735dup
n.523_528dup
c.377_382dup (p.Met127_Gly128insGluMet)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094657C>ACA410603203U2AF1c.480G>T (p.Met160Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1287G>T
n.4305G>T
n.1734G>T
n.527G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
21g.43094657C>GCA410603204U2AF1c.480G>C (p.Met160Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1287G>C
n.4305G>C
n.1734G>C
n.527G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
21g.43094657C>TCA410603205U2AF1c.480G>A (p.Met160Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1287G>A
n.4305G>A
n.1734G>A
n.527G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
21g.43094658A>CCA410603206U2AF1c.479T>G (p.Met160Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1286T>G
n.4304T>G
n.1733T>G
n.526T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
dbSNP
21g.43094658A>GCA410603207U2AF1c.479T>C (p.Met160Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1286T>C
n.4304T>C
n.1733T>C
n.526T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
21g.43094658A>TCA410603208U2AF1c.479T>A (p.Met160Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1286T>A
n.4304T>A
n.1733T>A
n.526T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
dbSNP
21g.43094659T>ACA410603209U2AF1c.478A>T (p.Met160Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1285A>T
n.4303A>T
n.1732A>T
n.525A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
21g.43094659T>CCA410603210U2AF1c.478A>G (p.Met160Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1285A>G
n.4303A>G
n.1732A>G
n.525A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
21g.43094659T>GCA410603211U2AF1c.478A>C (p.Met160Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1285A>C
n.4303A>C
n.1732A>C
n.525A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
21g.43094659T=CA2391112052U2AF1c.478A= (p.Met160=)
c.259A= (p.Met87=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.1285A=
n.4303A=
n.1732A=
n.525A=
c.379A= (p.Met127=)
21g.43094660C>ACA410603212U2AF1c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.1284G>T
n.4302G>T
n.1731G>T
n.524G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
21g.43094660C>GCA410603213U2AF1c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.1284G>C
n.4302G>C
n.1731G>C
n.524G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
dbSNP
21g.43094660C>TCA2577615923U2AF1c.477G>A (p.Glu159=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.1284G>A
n.4302G>A
n.1731G>A
n.524G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
dbSNP
21g.43094662_43094667dupCA645604522U2AF1c.472_477dup (p.Glu159_Met160insTyrGlu)
c.253_258dup (p.Glu86_Met87insTyrGlu)
c.*311_*316dup (n.*311_*316dup)
n.1279_1284dup
n.4297_4302dup
n.1726_1731dup
n.519_524dup
c.373_378dup (p.Glu126_Met127insTyrGlu)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.43094661T>ACA410603216U2AF1c.476A>T (p.Glu159Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1283A>T
n.4301A>T
n.1730A>T
n.523A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
21g.43094661T>CCA410603215U2AF1c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1283A>G
n.4301A>G
n.1730A>G
n.523A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
dbSNP
21g.43094661T>GCA410603214U2AF1c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1283A>C
n.4301A>C
n.1730A>C
n.523A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
21g.43094662C>ACA410603217U2AF1c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1282G>T
n.4300G>T
n.1729G>T
n.522G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
21g.43094662C>GCA410603219U2AF1c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1282G>C
n.4300G>C
n.1729G>C
n.522G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
21g.43094662C>TCA410603218U2AF1c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1282G>A
n.4300G>A
n.1729G>A
n.522G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
dbSNP
21g.43094663A>CCA410603220U2AF1c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1281T>G
n.4299T>G
n.1728T>G
n.521T>G
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
21g.43094663A>TCA410603221U2AF1c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1281T>A
n.4299T>A
n.1728T>A
n.521T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
dbSNP
21g.43094664_43094669dupCA2573106233U2AF1c.469_474dup (p.Tyr158_Glu159insGlnTyr)
c.250_255dup (p.Tyr85_Glu86insGlnTyr)
c.*308_*313dup (n.*308_*313dup)
n.1276_1281dup
n.4294_4299dup
n.1723_1728dup
n.516_521dup
c.370_375dup (p.Tyr125_Glu126insGlnTyr)
21g.43094664T>ACA410603222U2AF1c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1280A>T
n.4298A>T
n.1727A>T
n.520A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
21g.43094664T>CCA410603223U2AF1c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1280A>G
n.4298A>G
n.1727A>G
n.520A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
21g.43094664T>GCA410603224U2AF1c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1280A>C
n.4298A>C
n.1727A>C
n.520A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
21g.43094665A>CCA410603225U2AF1c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1279T>G
n.4297T>G
n.1726T>G
n.519T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
21g.43094665A>GCA410603226U2AF1c.472T>C (p.Tyr158His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1279T>C
n.4297T>C
n.1726T>C
n.519T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
21g.43094665A>TCA410603227U2AF1c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1279T>A
n.4297T>A
n.1726T>A
n.519T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
dbSNP
21g.43094666C>ACA410603228U2AF1c.471G>T (p.Gln157His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1278G>T
n.4296G>T
n.1725G>T
n.518G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
21g.43094666C>GCA410603229U2AF1c.471G>C (p.Gln157His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1278G>C
n.4296G>C
n.1725G>C
n.518G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094666C>TCA2737818778U2AF1c.471G>A (p.Gln157=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1278G>A
n.4296G>A
n.1725G>A
n.518G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
dbSNP
21g.43094666_43094667delinsTGCA2573334526U2AF1c.470_471delinsCA (p.Gln157Pro)
c.251_252delinsCA (p.Gln84Pro)
c.*309_*310delinsCA (n.*309_*310delinsCA)
n.1277_1278delinsCA
n.4295_4296delinsCA
n.1724_1725delinsCA
n.517_518delinsCA
c.371_372delinsCA (p.Gln124Pro)
21g.43094667T>ACA410603230U2AF1c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1277A>T
n.4295A>T
n.1724A>T
n.517A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
dbSNP
21g.43094667T>CCA16602492U2AF1c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1277A>G
n.4295A>G
n.1724A>G
n.517A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43094667T>GCA16602493U2AF1c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1277A>C
n.4295A>C
n.1724A>C
n.517A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43094667T=CA2391112053U2AF1c.470A= (p.Gln157=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.1277A=
n.4295A=
n.1724A=
n.517A=
c.371A= (p.Gln124=)
21g.43094668G>ACA410603233U2AF1c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1276C>T
n.4294C>T
n.1723C>T
n.516C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
dbSNP
21g.43094668G>CCA410603231U2AF1c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1276C>G
n.4294C>G
n.1723C>G
n.516C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
dbSNP
21g.43094668G>TCA410603232U2AF1c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1276C>A
n.4294C>A
n.1723C>A
n.516C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094669_43094671dupCA2838033012U2AF1c.467_469dup (p.Arg156_Gln157insArg)
c.248_250dup (p.Arg83_Gln84insArg)
c.*306_*308dup (n.*306_*308dup)
n.1274_1276dup
n.4292_4294dup
n.1721_1723dup
n.514_516dup
c.368_370dup (p.Arg123_Gln124insArg)
21g.43094669A=CA2391112054U2AF1c.468T= (p.Arg156=)
c.249T= (p.Arg83=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.1275T=
n.4293T=
n.1722T=
n.515T=
c.369T= (p.Arg123=)
21g.43094669A>CCA2737818909U2AF1c.468T>G (p.Arg156=)
c.249T>G (p.Arg83=)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1275T>G
n.4293T>G
n.1722T>G
n.515T>G
c.369T>G (p.Arg123=)
dbSNP
21g.43094669A>GCA2737818903U2AF1c.468T>C (p.Arg156=)
c.249T>C (p.Arg83=)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1275T>C
n.4293T>C
n.1722T>C
n.515T>C
c.369T>C (p.Arg123=)
dbSNP
21g.43094669A>TCA2737818908U2AF1c.468T>A (p.Arg156=)
c.249T>A (p.Arg83=)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1275T>A
n.4293T>A
n.1722T>A
n.515T>A
c.369T>A (p.Arg123=)
dbSNP
21g.43094670C>ACA410603234U2AF1c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1274G>T
n.4292G>T
n.1721G>T
n.514G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
21g.43094670C=CA2391112055U2AF1c.467G= (p.Arg156=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.1274G=
n.4292G=
n.1721G=
n.514G=
c.368G= (p.Arg123=)
21g.43094670C>GCA410603235U2AF1c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1274G>C
n.4292G>C
n.1721G>C
n.514G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
dbSNP
21g.43094670C>TCA321125491U2AF1c.467G>A (p.Arg156His)
c.248G>A (p.Arg83His)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1274G>A
n.4292G>A
n.1721G>A
n.514G>A
c.368G>A (p.Arg123His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43094671_43094673dupCA749584882U2AF1c.465_467dup (p.Arg156_Gln157insArg)
c.246_248dup (p.Arg83_Gln84insArg)
c.*304_*306dup (n.*304_*306dup)
n.1272_1274dup
n.4290_4292dup
n.1719_1721dup
n.512_514dup
c.366_368dup (p.Arg123_Gln124insArg)
dbSNP
21g.43094671G>ACA410603236U2AF1c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1273C>T
n.4291C>T
n.1720C>T
n.513C>T
c.367C>T (p.Arg123Cys)
dbSNP
21g.43094671G>CCA410603237U2AF1c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1273C>G
n.4291C>G
n.1720C>G
n.513C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
dbSNP
21g.43094671G>TCA410603238U2AF1c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1273C>A
n.4291C>A
n.1720C>A
n.513C>A
c.367C>A (p.Arg123Ser)
21g.43094672G>ACA749584886U2AF1c.465C>T (p.Cys155=)
c.246C>T (p.Cys82=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1272C>T
n.4290C>T
n.1719C>T
n.512C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094672G>CCA410603239U2AF1c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1272C>G
n.4290C>G
n.1719C>G
n.512C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
dbSNP
21g.43094672G=CA2391112056U2AF1c.465C= (p.Cys155=)
c.246C= (p.Cys82=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.1272C=
n.4290C=
n.1719C=
n.512C=
c.366C= (p.Cys122=)
21g.43094672G>TCA410603240U2AF1c.465C>A (p.Cys155Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1272C>A
n.4290C>A
n.1719C>A
n.512C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
dbSNP
21g.43094673C>ACA410603241U2AF1c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1271G>T
n.4289G>T
n.1718G>T
n.511G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
21g.43094673C>GCA410603242U2AF1c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1271G>C
n.4289G>C
n.1718G>C
n.511G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
dbSNP
21g.43094673C>TCA410603243U2AF1c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1271G>A
n.4289G>A
n.1718G>A
n.511G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
dbSNP
21g.43094674A>CCA410603245U2AF1c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.1270T>G
n.4288T>G
n.1717T>G
n.510T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
21g.43094674A>GCA410603246U2AF1c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.1270T>C
n.4288T>C
n.1717T>C
n.510T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
21g.43094674A>TCA410603244U2AF1c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.1270T>A
n.4288T>A
n.1717T>A
n.510T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
21g.43094675G>ACA2737818913U2AF1c.462C>T (p.Cys154=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1269C>T
n.4287C>T
n.1716C>T
n.509C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
dbSNP
21g.43094675G>CCA410603247U2AF1c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1269C>G
n.4287C>G
n.1716C>G
n.509C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
dbSNP
21g.43094675G>TCA410603248U2AF1c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1269C>A
n.4287C>A
n.1716C>A
n.509C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
21g.43094676C>ACA410603249U2AF1c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1268G>T
n.4286G>T
n.1715G>T
n.508G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
dbSNP
21g.43094676C>GCA410603250U2AF1c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1268G>C
n.4286G>C
n.1715G>C
n.508G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
dbSNP
21g.43094676C>TCA410603251U2AF1c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1268G>A
n.4286G>A
n.1715G>A
n.508G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
dbSNP
21g.43094677A>CCA410603252U2AF1c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1267T>G
n.4285T>G
n.1714T>G
n.507T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
21g.43094677A>GCA410603253U2AF1c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1267T>C
n.4285T>C
n.1714T>C
n.507T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
dbSNP
21g.43094677A>TCA410603254U2AF1c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1267T>A
n.4285T>A
n.1714T>A
n.507T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
dbSNP
21g.43094678G>ACA321125500U2AF1c.459C>T (p.Ala153=)
c.240C>T (p.Ala80=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1266C>T
n.4284C>T
n.1713C>T
n.506C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094678G>CCA321125502U2AF1c.459C>G (p.Ala153=)
c.240C>G (p.Ala80=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1266C>G
n.4284C>G
n.1713C>G
n.506C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094678G=CA2391112057U2AF1c.459C= (p.Ala153=)
c.240C= (p.Ala80=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.1266C=
n.4284C=
n.1713C=
n.506C=
c.360C= (p.Ala120=)
21g.43094679G>ACA410603255U2AF1c.458C>T (p.Ala153Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.1265C>T
n.4283C>T
n.1712C>T
n.505C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
dbSNP
21g.43094679G>CCA410603256U2AF1c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.1265C>G
n.4283C>G
n.1712C>G
n.505C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
dbSNP
21g.43094679G>TCA410603257U2AF1c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.1265C>A
n.4283C>A
n.1712C>A
n.505C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
21g.43094680C>ACA410603260U2AF1c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1264G>T
n.4282G>T
n.1711G>T
n.504G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
dbSNP
21g.43094680C>GCA410603259U2AF1c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1264G>C
n.4282G>C
n.1711G>C
n.504G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
dbSNP
21g.43094680C>TCA410603258U2AF1c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1264G>A
n.4282G>A
n.1711G>A
n.504G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
21g.43094681T>ACA410603261U2AF1c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1263A>T
n.4281A>T
n.1710A>T
n.503A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
21g.43094681T>CCA2737818934U2AF1c.456A>G (p.Glu152=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1263A>G
n.4281A>G
n.1710A>G
n.503A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
dbSNP
21g.43094681T>GCA410603262U2AF1c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1263A>C
n.4281A>C
n.1710A>C
n.503A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
21g.43094682T>ACA410603263U2AF1c.455A>T (p.Glu152Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1262A>T
n.4280A>T
n.1709A>T
n.502A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
21g.43094682T>CCA410603264U2AF1c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1262A>G
n.4280A>G
n.1709A>G
n.502A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
COSMIC COSMIC
21g.43094682T>GCA410603265U2AF1c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1262A>C
n.4280A>C
n.1709A>C
n.502A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
21g.43094683C>ACA410603266U2AF1c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1261G>T
n.4279G>T
n.1708G>T
n.501G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
dbSNP
21g.43094683C>GCA410603267U2AF1c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1261G>C
n.4279G>C
n.1708G>C
n.501G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
dbSNP
21g.43094683C>TCA410603268U2AF1c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1261G>A
n.4279G>A
n.1708G>A
n.501G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
dbSNP
21g.43094684T>ACA410603269U2AF1c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1260A>T
n.4278A>T
n.1707A>T
n.500A>T
c.354A>T (p.Arg118Ser)
dbSNP
21g.43094684T>GCA410603270U2AF1c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1260A>C
n.4278A>C
n.1707A>C
n.500A>C
c.354A>C (p.Arg118Ser)
21g.43094685C>ACA410603271U2AF1c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1259G>T
n.4277G>T
n.1706G>T
n.499G>T
c.353G>T (p.Arg118Ile)
21g.43094685C>GCA410603272U2AF1c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1259G>C
n.4277G>C
n.1706G>C
n.499G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
dbSNP
21g.43094685C>TCA410603273U2AF1c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1259G>A
n.4277G>A
n.1706G>A
n.499G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
dbSNP
21g.43094686T>ACA410603275U2AF1c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.1258A>T
n.4276A>T
n.1705A>T
n.498A>T
c.352A>T (p.Arg118Ter)
dbSNP
21g.43094686T>CCA410603274U2AF1c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.1258A>G
n.4276A>G
n.1705A>G
n.498A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
dbSNP
21g.43094686T>GCA749584908U2AF1c.451A>C (p.Arg151=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.1258A>C
n.4276A>C
n.1705A>C
n.498A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094686T=CA2391112058U2AF1c.451A= (p.Arg151=)
c.232A= (p.Arg78=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.1258A=
n.4276A=
n.1705A=
n.498A=
c.352A= (p.Arg118=)
21g.43094687G>CCA410603276U2AF1c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1257C>G
n.4275C>G
n.1704C>G
n.497C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
dbSNP
21g.43094687G>TCA410603277U2AF1c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1257C>A
n.4275C>A
n.1704C>A
n.497C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
dbSNP
21g.43094688A>CCA410603278U2AF1c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.1256T>G
n.4274T>G
n.1703T>G
n.496T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
21g.43094688A>GCA410603279U2AF1c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.1256T>C
n.4274T>C
n.1703T>C
n.496T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
dbSNP
21g.43094688A>TCA410603280U2AF1c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.1256T>A
n.4274T>A
n.1703T>A
n.496T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
dbSNP
21g.43094689A>CCA410603281U2AF1c.448T>G (p.Phe150Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1255T>G
n.4273T>G
n.1702T>G
n.495T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
21g.43094689A>GCA410603282U2AF1c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1255T>C
n.4273T>C
n.1702T>C
n.495T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
21g.43094689A>TCA410603283U2AF1c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1255T>A
n.4273T>A
n.1702T>A
n.495T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
21g.43094690G>ACA645604523U2AF1c.447C>T (p.Asp149=)
c.228C>T (p.Asp76=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1254C>T
n.4272C>T
n.1701C>T
n.494C>T
c.348C>T (p.Asp116=)
dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43094690G>CCA410603284U2AF1c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1254C>G
n.4272C>G
n.1701C>G
n.494C>G
c.348C>G (p.Asp116Glu)
dbSNP
21g.43094690G>TCA410603285U2AF1c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1254C>A
n.4272C>A
n.1701C>A
n.494C>A
c.348C>A (p.Asp116Glu)
gnomAD v4
21g.43094691T>ACA410603286U2AF1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.1253A>T
n.4271A>T
n.1700A>T
n.493A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
dbSNP
21g.43094691T>CCA410603287U2AF1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.1253A>G
n.4271A>G
n.1700A>G
n.493A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
dbSNP
21g.43094691T>GCA410603288U2AF1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.1253A>C
n.4271A>C
n.1700A>C
n.493A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
dbSNP
21g.43094692C>ACA410603291U2AF1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.1252G>T
n.4270G>T
n.1699G>T
n.492G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
dbSNP
21g.43094692C>GCA410603290U2AF1c.445G>C (p.Asp149His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.1252G>C
n.4270G>C
n.1699G>C
n.492G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
dbSNP
21g.43094692C>TCA410603289U2AF1c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.1252G>A
n.4270G>A
n.1699G>A
n.492G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
dbSNP
21g.43094693C>ACA1022637423U2AF1c.444G>T (p.Thr148=)
c.225G>T (p.Thr75=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.1251G>T
n.4269G>T
n.1698G>T
n.491G>T
c.345G>T (p.Thr115=)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094693C=CA2391112059U2AF1c.444G= (p.Thr148=)
c.225G= (p.Thr75=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.1251G=
n.4269G=
n.1698G=
n.491G=
c.345G= (p.Thr115=)
21g.43094693C>TCA321125516U2AF1c.444G>A (p.Thr148=)
c.225G>A (p.Thr75=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.1251G>A
n.4269G>A
n.1698G>A
n.491G>A
c.345G>A (p.Thr115=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094694G>ACA410603292U2AF1c.443C>T (p.Thr148Met)
c.224C>T (p.Thr75Met)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1250C>T
n.4268C>T
n.1697C>T
n.490C>T
c.344C>T (p.Thr115Met)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43094694G>CCA410603293U2AF1c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1250C>G
n.4268C>G
n.1697C>G
n.490C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
dbSNP
21g.43094694G>TCA410603294U2AF1c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1250C>A
n.4268C>A
n.1697C>A
n.490C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094695T>ACA410603295U2AF1c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1249A>T
n.4267A>T
n.1696A>T
n.489A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
21g.43094695T>CCA410603296U2AF1c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1249A>G
n.4267A>G
n.1696A>G
n.489A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
21g.43094695T>GCA410603297U2AF1c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1249A>C
n.4267A>C
n.1696A>C
n.489A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
dbSNP
21g.43094696C>GCA2737819244U2AF1c.441G>C (p.Val147=)
c.222G>C (p.Val74=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1248G>C
n.4266G>C
n.1695G>C
n.488G>C
c.342G>C (p.Val114=)
dbSNP
21g.43094696C>TCA2654729392U2AF1c.441G>A (p.Val147=)
c.222G>A (p.Val74=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1248G>A
n.4266G>A
n.1695G>A
n.488G>A
c.342G>A (p.Val114=)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094697A>CCA410603298U2AF1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1247T>G
n.4265T>G
n.1694T>G
n.487T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
21g.43094697A>GCA410603299U2AF1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1247T>C
n.4265T>C
n.1694T>C
n.487T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
21g.43094697A>TCA410603300U2AF1c.440T>A (p.Val147Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1247T>A
n.4265T>A
n.1694T>A
n.487T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
21g.43094698C>ACA410603301U2AF1c.439G>T (p.Val147Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1246G>T
n.4264G>T
n.1693G>T
n.486G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
21g.43094698C>GCA410603302U2AF1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1246G>C
n.4264G>C
n.1693G>C
n.486G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
dbSNP
21g.43094698C>TCA410603303U2AF1c.439G>A (p.Val147Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1246G>A
n.4264G>A
n.1693G>A
n.486G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
dbSNP
21g.43094699G>ACA321125531U2AF1c.438C>T (p.Pro146=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1245C>T
n.4263C>T
n.1692C>T
n.485C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43094699G>CCA2580666505U2AF1c.438C>G (p.Pro146=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1245C>G
n.4263C>G
n.1692C>G
n.485C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
dbSNP gnomAD v4
21g.43094699G=CA2391112060U2AF1c.438C= (p.Pro146=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.1245C=
n.4263C=
n.1692C=
n.485C=
c.339C= (p.Pro113=)
21g.43094699G>TCA2577615930U2AF1c.438C>A (p.Pro146=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1245C>A
n.4263C>A
n.1692C>A
n.485C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
dbSNP
21g.43094700G>ACA410603306U2AF1c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1244C>T
n.4262C>T
n.1691C>T
n.484C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
dbSNP
21g.43094700G>CCA410603305U2AF1c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1244C>G
n.4262C>G
n.1691C>G
n.484C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
dbSNP
21g.43094700G>TCA410603304U2AF1c.437C>A (p.Pro146His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1244C>A
n.4262C>A
n.1691C>A
n.484C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
21g.43094701G>ACA410603307U2AF1c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1243C>T
n.4261C>T
n.1690C>T
n.483C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
dbSNP
21g.43094701G>CCA410603308U2AF1c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1243C>G
n.4261C>G
n.1690C>G
n.483C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
dbSNP
21g.43094701G=CA2391112061U2AF1c.436C= (p.Pro146=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1243C=
n.4261C=
n.1690C=
n.483C=
c.337C= (p.Pro113=)
21g.43094701G>TCA410603309U2AF1c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1243C>A
n.4261C>A
n.1690C>A
n.483C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
21g.43094702T>ACA2737819483U2AF1c.435A>T (p.Ser145=)
c.216A>T (p.Ser72=)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.1242A>T
n.4260A>T
n.1689A>T
n.482A>T
c.336A>T (p.Ser112=)
dbSNP
21g.43094702T>CCA2737819432U2AF1c.435A>G (p.Ser145=)
c.216A>G (p.Ser72=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.1242A>G
n.4260A>G
n.1689A>G
n.482A>G
c.336A>G (p.Ser112=)
dbSNP
21g.43094702T>GCA2737819468U2AF1c.435A>C (p.Ser145=)
c.216A>C (p.Ser72=)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.1242A>C
n.4260A>C
n.1689A>C
n.482A>C
c.336A>C (p.Ser112=)
dbSNP
21g.43094703G>ACA410603310U2AF1c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1241C>T
n.4259C>T
n.1688C>T
n.481C>T
c.335C>T (p.Ser112Leu)
dbSNP
21g.43094703G>CCA410603311U2AF1c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1241C>G
n.4259C>G
n.1688C>G
n.481C>G
c.335C>G (p.Ser112Ter)
dbSNP
21g.43094703G>TCA410603312U2AF1c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1241C>A
n.4259C>A
n.1688C>A
n.481C>A
c.335C>A (p.Ser112Ter)
gnomAD v4
21g.43094704A>CCA410603313U2AF1c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.1240T>G
n.4258T>G
n.1687T>G
n.480T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
dbSNP
21g.43094704A>GCA410603314U2AF1c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1240T>C
n.4258T>C
n.1687T>C
n.480T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
21g.43094704A>TCA410603315U2AF1c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1240T>A
n.4258T>A
n.1687T>A
n.480T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
dbSNP

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