Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
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17 | g.43093861_43094860dup | CA2824998283 | BRCA1 | n.735_1734dup c.671_1670dup (p.Lys558CysfsTer3) c.545_1544dup (p.Lys516CysfsTer3) c.668_1667dup (p.Lys557CysfsTer3) c.593_1592dup (p.Lys532CysfsTer3) c.668_784+883dup c.530_646+883dup c.-218_782dup (p.Lys262CysfsTer3) c.548_1547dup (p.Lys517CysfsTer3) c.530_1529dup (p.Lys511CysfsTer3) c.548_664+883dup c.590_706+883dup c.670+986_670+1985dup (n.670+986_670+1985dup) c.22_1021dup c.*454_*1453dup (n.*454_*1453dup) c.671_787+883dup c.293_409+883dup c.296_412+883dup c.4+30322_5-29910dup (n.4+30322_5-29910dup) c.-43-20339_-43-19340dup (n.-43-20339_-43-19340dup) c.-99+30411_-99+31410dup (n.-99+30411_-99+31410dup) n.807_1806dup n.848_1847dup | |
17 | g.43093862_43094860del | CA2824998285 | BRCA1 | n.736_1734del c.672_1670del (p.Ala225_Thr557del) c.546_1544del (p.Ala183_Thr515del) c.669_1667del (p.Ala224_Thr556del) c.594_1592del (p.Ala199_Thr531del) c.669_784+883del c.531_646+883del c.-217_782del c.549_1547del (p.Ala184_Thr516del) c.531_1529del (p.Ala178_Thr510del) c.549_664+883del c.591_706+883del c.670+987_670+1985del (n.670+987_670+1985del) c.23_1021del c.*455_*1453del (n.*455_*1453del) c.672_787+883del c.294_409+883del c.297_412+883del c.4+30323_5-29910del (n.4+30323_5-29910del) c.-43-20338_-43-19340del (n.-43-20338_-43-19340del) c.-99+30412_-99+31410del (n.-99+30412_-99+31410del) n.808_1806del n.849_1847del | |
17 | g.43093863_43094860del | CA2824998287 | BRCA1 | n.735_1732del c.671_1668del (p.Ala224AspfsTer4) c.545_1542del (p.Ala182AspfsTer4) c.668_1665del (p.Ala223AspfsTer4) c.593_1590del (p.Ala198AspfsTer4) c.668_784+881del c.530_646+881del c.-218_780del c.548_1545del (p.Ala183AspfsTer4) c.530_1527del (p.Ala177AspfsTer4) c.548_664+881del c.590_706+881del c.670+986_670+1983del (n.670+986_670+1983del) c.22_1019del c.*454_*1451del (n.*454_*1451del) c.671_787+881del c.293_409+881del c.296_412+881del c.4+30322_5-29912del (n.4+30322_5-29912del) c.-43-20339_-43-19342del (n.-43-20339_-43-19342del) c.-99+30411_-99+31408del (n.-99+30411_-99+31408del) n.807_1804del n.848_1845del | |
17 | g.43093863_43094860dup | CA2824998289 | BRCA1 | n.735_1732dup c.671_1668dup (p.Thr557LeufsTer10) c.545_1542dup (p.Thr515LeufsTer10) c.668_1665dup (p.Thr556LeufsTer10) c.593_1590dup (p.Thr531LeufsTer10) c.668_784+881dup c.530_646+881dup c.-218_780dup (p.Thr261LeufsTer10) c.548_1545dup (p.Thr516LeufsTer10) c.530_1527dup (p.Thr510LeufsTer10) c.548_664+881dup c.590_706+881dup c.670+986_670+1983dup (n.670+986_670+1983dup) c.22_1019dup c.*454_*1451dup (n.*454_*1451dup) c.671_787+881dup c.293_409+881dup c.296_412+881dup c.4+30322_5-29912dup (n.4+30322_5-29912dup) c.-43-20339_-43-19342dup (n.-43-20339_-43-19342dup) c.-99+30411_-99+31408dup (n.-99+30411_-99+31408dup) n.807_1804dup n.848_1845dup | |
17 | g.43093864_43094860del | CA2824998286 | BRCA1 | n.735_1731del c.671_1667del (p.Ala224GlufsTer16) c.545_1541del (p.Ala182GlufsTer16) c.668_1664del (p.Ala223GlufsTer16) c.593_1589del (p.Ala198GlufsTer16) c.668_784+880del c.530_646+880del c.-218_779del c.548_1544del (p.Ala183GlufsTer16) c.530_1526del (p.Ala177GlufsTer16) c.548_664+880del c.590_706+880del c.670+986_670+1982del (n.670+986_670+1982del) c.22_1018del c.*454_*1450del (n.*454_*1450del) c.671_787+880del c.293_409+880del c.296_412+880del c.4+30322_5-29913del (n.4+30322_5-29913del) c.-43-20339_-43-19343del (n.-43-20339_-43-19343del) c.-99+30411_-99+31407del (n.-99+30411_-99+31407del) n.807_1803del n.848_1844del | |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094311_43094354delinsGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAA | CA2260784808 | BRCA1 | n.1241_1284delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC c.1177_1220delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu393=) c.1051_1094delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu351=) c.1174_1217delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu392=) c.1099_1142delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu367=) c.784+390_784+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.784+390_784+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.646+390_646+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.646+390_646+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.289_332delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu97=) c.1054_1097delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu352=) c.1036_1079delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu346=) c.664+390_664+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.664+390_664+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.706+390_706+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.706+390_706+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.*1185_*1228delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.*1185_*1228delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.670+1492_670+1535delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.670+1492_670+1535delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.528_571delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC c.*960_*1003delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.*960_*1003delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.787+390_787+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.787+390_787+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.774_817delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC c.409+390_409+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.409+390_409+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.412+390_412+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.412+390_412+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.*1113_*1156delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.*1113_*1156delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.5-30403_5-30360delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.5-30403_5-30360delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.-43-19833_-43-19790delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.-43-19833_-43-19790delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) c.-99+30917_-99+30960delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.-99+30917_-99+30960delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC) n.1313_1356delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC n.1354_1397delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC | |
17 | g.43094312_43094356delinsCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACA | CA2260784810 | BRCA1 | n.1239_1283delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG c.1175_1219delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu392=) c.1049_1093delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu350=) c.1172_1216delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu391=) c.1097_1141delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu366=) c.784+388_784+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.784+388_784+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.646+388_646+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.646+388_646+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.287_331delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu96=) c.1052_1096delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu351=) c.1034_1078delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu345=) c.664+388_664+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.664+388_664+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.706+388_706+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.706+388_706+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.*1183_*1227delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.*1183_*1227delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.670+1490_670+1534delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.670+1490_670+1534delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.526_570delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG c.*958_*1002delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.*958_*1002delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.787+388_787+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.787+388_787+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.772_816delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG c.409+388_409+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.409+388_409+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.412+388_412+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.412+388_412+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.*1111_*1155delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.*1111_*1155delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.5-30405_5-30361delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.5-30405_5-30361delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.-43-19835_-43-19791delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.-43-19835_-43-19791delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) c.-99+30915_-99+30959delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.-99+30915_-99+30959delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG) n.1311_1355delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG n.1352_1396delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG | |
17 | g.43094314_43094356del | CA000780 | BRCA1 | n.1241_1283del c.1177_1219del (p.Leu393ProfsTer3) c.1051_1093del (p.Leu351ProfsTer3) c.1174_1216del (p.Leu392ProfsTer3) c.1099_1141del (p.Leu367ProfsTer3) c.784+390_784+432del (n.784+390_784+432del) c.646+390_646+432del (n.646+390_646+432del) c.289_331del (p.Leu97ProfsTer3) c.1054_1096del (p.Leu352ProfsTer3) c.1036_1078del (p.Leu346ProfsTer3) c.664+390_664+432del (n.664+390_664+432del) c.706+390_706+432del (n.706+390_706+432del) c.*1185_*1227del (n.*1185_*1227del) c.670+1492_670+1534del (n.670+1492_670+1534del) c.528_570del c.*960_*1002del (n.*960_*1002del) c.787+390_787+432del (n.787+390_787+432del) c.774_816del c.409+390_409+432del (n.409+390_409+432del) c.412+390_412+432del (n.412+390_412+432del) c.*1113_*1155del (n.*1113_*1155del) c.5-30403_5-30361del (n.5-30403_5-30361del) c.-43-19833_-43-19791del (n.-43-19833_-43-19791del) c.-99+30917_-99+30959del (n.-99+30917_-99+30959del) n.1313_1355del n.1354_1396del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094313_43094356del | CA000781 | BRCA1 | n.1239_1282del c.1175_1218del (p.Leu392ArgfsTer5) c.1049_1092del (p.Leu350ArgfsTer5) c.1172_1215del (p.Leu391ArgfsTer5) c.1097_1140del (p.Leu366ArgfsTer5) c.784+388_784+431del (n.784+388_784+431del) c.646+388_646+431del (n.646+388_646+431del) c.287_330del (p.Leu96ArgfsTer5) c.1052_1095del (p.Leu351ArgfsTer5) c.1034_1077del (p.Leu345ArgfsTer5) c.664+388_664+431del (n.664+388_664+431del) c.706+388_706+431del (n.706+388_706+431del) c.*1183_*1226del (n.*1183_*1226del) c.670+1490_670+1533del (n.670+1490_670+1533del) c.526_569del c.*958_*1001del (n.*958_*1001del) c.787+388_787+431del (n.787+388_787+431del) c.772_815del c.409+388_409+431del (n.409+388_409+431del) c.412+388_412+431del (n.412+388_412+431del) c.*1111_*1154del (n.*1111_*1154del) c.5-30405_5-30362del (n.5-30405_5-30362del) c.-43-19835_-43-19792del (n.-43-19835_-43-19792del) c.-99+30915_-99+30958del (n.-99+30915_-99+30958del) n.1311_1354del n.1352_1395del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094314_43094356delinsTTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACA | CA2260784813 | BRCA1 | n.1239_1281delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA c.1175_1217delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu392=) c.1049_1091delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu350=) c.1172_1214delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu391=) c.1097_1139delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu366=) c.784+388_784+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.784+388_784+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.646+388_646+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.646+388_646+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.287_329delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu96=) c.1052_1094delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu351=) c.1034_1076delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu345=) c.664+388_664+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.664+388_664+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.706+388_706+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.706+388_706+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.*1183_*1225delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.*1183_*1225delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.670+1490_670+1532delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.670+1490_670+1532delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.526_568delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA c.*958_*1000delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.*958_*1000delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.787+388_787+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.787+388_787+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.772_814delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA c.409+388_409+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.409+388_409+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.412+388_412+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.412+388_412+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.*1111_*1153delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.*1111_*1153delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.5-30405_5-30363delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.5-30405_5-30363delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.-43-19835_-43-19793delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.-43-19835_-43-19793delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) c.-99+30915_-99+30957delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.-99+30915_-99+30957delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA) n.1311_1353delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA n.1352_1394delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA | |
17 | g.43094315_43094355delinsTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAAC | CA2260784815 | BRCA1 | n.1240_1280delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA c.1176_1216delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu392=) c.1050_1090delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu350=) c.1173_1213delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu391=) c.1098_1138delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu366=) c.784+389_784+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.784+389_784+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.646+389_646+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.646+389_646+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.288_328delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu96=) c.1053_1093delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu351=) c.1035_1075delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu345=) c.664+389_664+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.664+389_664+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.706+389_706+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.706+389_706+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.*1184_*1224delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1184_*1224delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.670+1491_670+1531delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.670+1491_670+1531delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.527_567delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA c.*959_*999delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*959_*999delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.787+389_787+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.787+389_787+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.773_813delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA c.409+389_409+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.409+389_409+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.412+389_412+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.412+389_412+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.*1112_*1152delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1112_*1152delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.5-30404_5-30364delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.5-30404_5-30364delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.-43-19834_-43-19794delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-43-19834_-43-19794delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.-99+30916_-99+30956delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-99+30916_-99+30956delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) n.1312_1352delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA n.1353_1393delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA | |
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17 | g.43094315_43094356delinsTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACA | CA2260784814 | BRCA1 | n.1239_1280delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA c.1175_1216delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu392=) c.1049_1090delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu350=) c.1172_1213delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu391=) c.1097_1138delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu366=) c.784+388_784+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.784+388_784+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.646+388_646+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.646+388_646+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.287_328delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu96=) c.1052_1093delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu351=) c.1034_1075delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu345=) c.664+388_664+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.664+388_664+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.706+388_706+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.706+388_706+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.*1183_*1224delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1183_*1224delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.670+1490_670+1531delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.670+1490_670+1531delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.526_567delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA c.*958_*999delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*958_*999delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.787+388_787+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.787+388_787+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.772_813delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA c.409+388_409+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.409+388_409+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.412+388_412+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.412+388_412+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.*1111_*1152delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1111_*1152delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.5-30405_5-30364delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.5-30405_5-30364delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.-43-19835_-43-19794delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-43-19835_-43-19794delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) c.-99+30915_-99+30956delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-99+30915_-99+30956delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA) n.1311_1352delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA n.1352_1393delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA | |
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17 | g.43094318_43094357del | CA000776 | BRCA1 | n.1239_1278del c.1175_1214del (p.Leu392GlnfsTer5) c.1049_1088del (p.Leu350GlnfsTer5) c.1172_1211del (p.Leu391GlnfsTer5) c.1097_1136del (p.Leu366GlnfsTer5) c.784+388_784+427del (n.784+388_784+427del) c.646+388_646+427del (n.646+388_646+427del) c.287_326del (p.Leu96GlnfsTer5) c.1052_1091del (p.Leu351GlnfsTer5) c.1034_1073del (p.Leu345GlnfsTer5) c.664+388_664+427del (n.664+388_664+427del) c.706+388_706+427del (n.706+388_706+427del) c.*1183_*1222del (n.*1183_*1222del) c.670+1490_670+1529del (n.670+1490_670+1529del) c.526_565del c.*958_*997del (n.*958_*997del) c.787+388_787+427del (n.787+388_787+427del) c.772_811del c.409+388_409+427del (n.409+388_409+427del) c.412+388_412+427del (n.412+388_412+427del) c.*1111_*1150del (n.*1111_*1150del) c.5-30405_5-30366del (n.5-30405_5-30366del) c.-43-19835_-43-19796del (n.-43-19835_-43-19796del) c.-99+30915_-99+30954del (n.-99+30915_-99+30954del) n.1311_1350del n.1352_1391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094320T>C | CA10599629 | BRCA1 | n.1275A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.784+424A>G (n.784+424A>G) c.646+424A>G (n.646+424A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.664+424A>G (n.664+424A>G) c.706+424A>G (n.706+424A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.670+1526A>G (n.670+1526A>G) c.562A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.787+424A>G (n.787+424A>G) c.808A>G c.409+424A>G (n.409+424A>G) c.412+424A>G (n.412+424A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.5-30369A>G (n.5-30369A>G) c.-43-19799A>G (n.-43-19799A>G) c.-99+30951A>G (n.-99+30951A>G) n.1347A>G n.1388A>G | dbSNP |
17 | g.43094320T>G | CA10599630 | BRCA1 | n.1275A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.784+424A>C (n.784+424A>C) c.646+424A>C (n.646+424A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.664+424A>C (n.664+424A>C) c.706+424A>C (n.706+424A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.670+1526A>C (n.670+1526A>C) c.562A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.787+424A>C (n.787+424A>C) c.808A>C c.409+424A>C (n.409+424A>C) c.412+424A>C (n.412+424A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.5-30369A>C (n.5-30369A>C) c.-43-19799A>C (n.-43-19799A>C) c.-99+30951A>C (n.-99+30951A>C) n.1347A>C n.1388A>C | dbSNP |
17 | g.43094320T= | CA2260784821 | BRCA1 | n.1275A= c.1211A= (p.Glu404=) c.1085A= (p.Glu362=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1133A= (p.Glu378=) c.784+424A= (n.784+424A=) c.646+424A= (n.646+424A=) c.323A= (p.Glu108=) c.1088A= (p.Glu363=) c.1070A= (p.Glu357=) c.664+424A= (n.664+424A=) c.706+424A= (n.706+424A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.670+1526A= (n.670+1526A=) c.562A= c.*994A= (n.*994A=) c.787+424A= (n.787+424A=) c.808A= c.409+424A= (n.409+424A=) c.412+424A= (n.412+424A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.5-30369A= (n.5-30369A=) c.-43-19799A= (n.-43-19799A=) c.-99+30951A= (n.-99+30951A=) n.1347A= n.1388A= | |
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17 | g.43094320_43094321insAG | CA10589959 | BRCA1 | n.1274_1275insCT c.1210_1211insCT (p.Glu404AlafsTer7) c.1084_1085insCT (p.Glu362AlafsTer7) c.1207_1208insCT (p.Glu403AlafsTer7) c.1132_1133insCT (p.Glu378AlafsTer7) c.784+423_784+424insCT (n.784+423_784+424insCT) c.646+423_646+424insCT (n.646+423_646+424insCT) c.322_323insCT (p.Glu108AlafsTer7) c.1087_1088insCT (p.Glu363AlafsTer7) c.1069_1070insCT (p.Glu357AlafsTer7) c.664+423_664+424insCT (n.664+423_664+424insCT) c.706+423_706+424insCT (n.706+423_706+424insCT) c.*1218_*1219insCT (n.*1218_*1219insCT) c.670+1525_670+1526insCT (n.670+1525_670+1526insCT) c.561_562insCT c.*993_*994insCT (n.*993_*994insCT) c.787+423_787+424insCT (n.787+423_787+424insCT) c.807_808insCT c.409+423_409+424insCT (n.409+423_409+424insCT) c.412+423_412+424insCT (n.412+423_412+424insCT) c.*1146_*1147insCT (n.*1146_*1147insCT) c.5-30370_5-30369insCT (n.5-30370_5-30369insCT) c.-43-19800_-43-19799insCT (n.-43-19800_-43-19799insCT) c.-99+30950_-99+30951insCT (n.-99+30950_-99+30951insCT) n.1346_1347insCT n.1387_1388insCT | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094321C= | CA2260784822 | BRCA1 | n.1274G= c.1210G= (p.Glu404=) c.1084G= (p.Glu362=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1132G= (p.Glu378=) c.784+423G= (n.784+423G=) c.646+423G= (n.646+423G=) c.322G= (p.Glu108=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1069G= (p.Glu357=) c.664+423G= (n.664+423G=) c.706+423G= (n.706+423G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.670+1525G= (n.670+1525G=) c.561G= c.*993G= (n.*993G=) c.787+423G= (n.787+423G=) c.807G= c.409+423G= (n.409+423G=) c.412+423G= (n.412+423G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.5-30370G= (n.5-30370G=) c.-43-19800G= (n.-43-19800G=) c.-99+30950G= (n.-99+30950G=) n.1346G= n.1387G= | |
17 | g.43094321C>G | CA057098 | BRCA1 | n.1274G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.784+423G>C (n.784+423G>C) c.646+423G>C (n.646+423G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.664+423G>C (n.664+423G>C) c.706+423G>C (n.706+423G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.670+1525G>C (n.670+1525G>C) c.561G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.787+423G>C (n.787+423G>C) c.807G>C c.409+423G>C (n.409+423G>C) c.412+423G>C (n.412+423G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.5-30370G>C (n.5-30370G>C) c.-43-19800G>C (n.-43-19800G>C) c.-99+30950G>C (n.-99+30950G>C) n.1346G>C n.1387G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094321C>T | CA10599632 | BRCA1 | n.1274G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.784+423G>A (n.784+423G>A) c.646+423G>A (n.646+423G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.664+423G>A (n.664+423G>A) c.706+423G>A (n.706+423G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.670+1525G>A (n.670+1525G>A) c.561G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.787+423G>A (n.787+423G>A) c.807G>A c.409+423G>A (n.409+423G>A) c.412+423G>A (n.412+423G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.5-30370G>A (n.5-30370G>A) c.-43-19800G>A (n.-43-19800G>A) c.-99+30950G>A (n.-99+30950G>A) n.1346G>A n.1387G>A | dbSNP |
17 | g.43094321_43094322del | CA10589960 | BRCA1 | n.1273_1274del c.1209_1210del (p.Glu404IlefsTer7) c.1083_1084del (p.Glu362IlefsTer7) c.1206_1207del (p.Glu403IlefsTer7) c.1131_1132del (p.Glu378IlefsTer7) c.784+422_784+423del (n.784+422_784+423del) c.646+422_646+423del (n.646+422_646+423del) c.321_322del (p.Glu108IlefsTer7) c.1086_1087del (p.Glu363IlefsTer7) c.1068_1069del (p.Glu357IlefsTer7) c.664+422_664+423del (n.664+422_664+423del) c.706+422_706+423del (n.706+422_706+423del) c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) c.670+1524_670+1525del (n.670+1524_670+1525del) c.560_561del c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.787+422_787+423del (n.787+422_787+423del) c.806_807del c.409+422_409+423del (n.409+422_409+423del) c.412+422_412+423del (n.412+422_412+423del) c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del) c.5-30371_5-30370del (n.5-30371_5-30370del) c.-43-19801_-43-19800del (n.-43-19801_-43-19800del) c.-99+30949_-99+30950del (n.-99+30949_-99+30950del) n.1345_1346del n.1386_1387del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094321_43094322delinsCA | CA2260784823 | BRCA1 | n.1273_1274delinsTG c.1209_1210delinsTG (p.Ser403=) c.1083_1084delinsTG (p.Ser361=) c.1206_1207delinsTG (p.Ser402=) c.1131_1132delinsTG (p.Ser377=) c.784+422_784+423delinsTG (n.784+422_784+423delinsTG) c.646+422_646+423delinsTG (n.646+422_646+423delinsTG) c.321_322delinsTG (p.Ser107=) c.1086_1087delinsTG (p.Ser362=) c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=) c.664+422_664+423delinsTG (n.664+422_664+423delinsTG) c.706+422_706+423delinsTG (n.706+422_706+423delinsTG) c.*1217_*1218delinsTG (n.*1217_*1218delinsTG) c.670+1524_670+1525delinsTG (n.670+1524_670+1525delinsTG) c.560_561delinsTG c.*992_*993delinsTG (n.*992_*993delinsTG) c.787+422_787+423delinsTG (n.787+422_787+423delinsTG) c.806_807delinsTG c.409+422_409+423delinsTG (n.409+422_409+423delinsTG) c.412+422_412+423delinsTG (n.412+422_412+423delinsTG) c.*1145_*1146delinsTG (n.*1145_*1146delinsTG) c.5-30371_5-30370delinsTG (n.5-30371_5-30370delinsTG) c.-43-19801_-43-19800delinsTG (n.-43-19801_-43-19800delinsTG) c.-99+30949_-99+30950delinsTG (n.-99+30949_-99+30950delinsTG) n.1345_1346delinsTG n.1386_1387delinsTG | |
17 | g.43094322del | CA913188896 | BRCA1 | n.1273del c.1209del (p.Glu404AsnfsTer6) c.1083del (p.Glu362AsnfsTer6) c.1206del (p.Glu403AsnfsTer6) c.1131del (p.Glu378AsnfsTer6) c.784+422del (n.784+422del) c.646+422del (n.646+422del) c.321del (p.Glu108AsnfsTer6) c.1086del (p.Glu363AsnfsTer6) c.1068del (p.Glu357AsnfsTer6) c.664+422del (n.664+422del) c.706+422del (n.706+422del) c.*1217del (n.*1217del) c.670+1524del (n.670+1524del) c.560del c.*992del (n.*992del) c.787+422del (n.787+422del) c.806del c.409+422del (n.409+422del) c.412+422del (n.412+422del) c.*1145del (n.*1145del) c.5-30371del (n.5-30371del) c.-43-19801del (n.-43-19801del) c.-99+30949del (n.-99+30949del) n.1345del n.1386del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094322A= | CA2260784824 | BRCA1 | n.1273T= c.1209T= (p.Ser403=) c.1083T= (p.Ser361=) c.1206T= (p.Ser402=) c.1131T= (p.Ser377=) c.784+422T= (n.784+422T=) c.646+422T= (n.646+422T=) c.321T= (p.Ser107=) c.1086T= (p.Ser362=) c.1068T= (p.Ser356=) c.664+422T= (n.664+422T=) c.706+422T= (n.706+422T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.670+1524T= (n.670+1524T=) c.560T= c.*992T= (n.*992T=) c.787+422T= (n.787+422T=) c.806T= c.409+422T= (n.409+422T=) c.412+422T= (n.412+422T=) c.*1145T= (n.*1145T=) c.5-30371T= (n.5-30371T=) c.-43-19801T= (n.-43-19801T=) c.-99+30949T= (n.-99+30949T=) n.1345T= n.1386T= | |
17 | g.43094322A>C | CA500233565 | BRCA1 | n.1273T>G c.1209T>G (p.Ser403=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1206T>G (p.Ser402=) c.1131T>G (p.Ser377=) c.784+422T>G (n.784+422T>G) c.646+422T>G (n.646+422T>G) c.321T>G (p.Ser107=) c.1086T>G (p.Ser362=) c.1068T>G (p.Ser356=) c.664+422T>G (n.664+422T>G) c.706+422T>G (n.706+422T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.670+1524T>G (n.670+1524T>G) c.560T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.787+422T>G (n.787+422T>G) c.806T>G c.409+422T>G (n.409+422T>G) c.412+422T>G (n.412+422T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.5-30371T>G (n.5-30371T>G) c.-43-19801T>G (n.-43-19801T>G) c.-99+30949T>G (n.-99+30949T>G) n.1345T>G n.1386T>G | |
17 | g.43094322A>G | CA057092 | BRCA1 | n.1273T>C c.1209T>C (p.Ser403=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1206T>C (p.Ser402=) c.1131T>C (p.Ser377=) c.784+422T>C (n.784+422T>C) c.646+422T>C (n.646+422T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.664+422T>C (n.664+422T>C) c.706+422T>C (n.706+422T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.670+1524T>C (n.670+1524T>C) c.560T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.787+422T>C (n.787+422T>C) c.806T>C c.409+422T>C (n.409+422T>C) c.412+422T>C (n.412+422T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.5-30371T>C (n.5-30371T>C) c.-43-19801T>C (n.-43-19801T>C) c.-99+30949T>C (n.-99+30949T>C) n.1345T>C n.1386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43094322A>T | CA500233566 | BRCA1 | n.1273T>A c.1209T>A (p.Ser403=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1206T>A (p.Ser402=) c.1131T>A (p.Ser377=) c.784+422T>A (n.784+422T>A) c.646+422T>A (n.646+422T>A) c.321T>A (p.Ser107=) c.1086T>A (p.Ser362=) c.1068T>A (p.Ser356=) c.664+422T>A (n.664+422T>A) c.706+422T>A (n.706+422T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.670+1524T>A (n.670+1524T>A) c.560T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.787+422T>A (n.787+422T>A) c.806T>A c.409+422T>A (n.409+422T>A) c.412+422T>A (n.412+422T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.5-30371T>A (n.5-30371T>A) c.-43-19801T>A (n.-43-19801T>A) c.-99+30949T>A (n.-99+30949T>A) n.1345T>A n.1386T>A | dbSNP |
17 | g.43094322dup | CA10589961 | BRCA1 | n.1273dup c.1209dup (p.Glu404Ter) c.1083dup (p.Glu362Ter) c.1206dup (p.Glu403Ter) c.1131dup (p.Glu378Ter) c.784+422dup (n.784+422dup) c.646+422dup (n.646+422dup) c.321dup (p.Glu108Ter) c.1086dup (p.Glu363Ter) c.1068dup (p.Glu357Ter) c.664+422dup (n.664+422dup) c.706+422dup (n.706+422dup) c.*1217dup (n.*1217dup) c.670+1524dup (n.670+1524dup) c.560dup c.*992dup (n.*992dup) c.787+422dup (n.787+422dup) c.806dup c.409+422dup (n.409+422dup) c.412+422dup (n.412+422dup) c.*1145dup (n.*1145dup) c.5-30371dup (n.5-30371dup) c.-43-19801dup (n.-43-19801dup) c.-99+30949dup (n.-99+30949dup) n.1345dup n.1386dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094323_43094324dup | CA658761287 | BRCA1 | n.1272_1273dup c.1208_1209dup (p.Glu404LeufsTer7) c.1082_1083dup (p.Glu362LeufsTer7) c.1205_1206dup (p.Glu403LeufsTer7) c.1130_1131dup (p.Glu378LeufsTer7) c.784+421_784+422dup (n.784+421_784+422dup) c.646+421_646+422dup (n.646+421_646+422dup) c.320_321dup (p.Glu108LeufsTer7) c.1085_1086dup (p.Glu363LeufsTer7) c.1067_1068dup (p.Glu357LeufsTer7) c.664+421_664+422dup (n.664+421_664+422dup) c.706+421_706+422dup (n.706+421_706+422dup) c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) c.670+1523_670+1524dup (n.670+1523_670+1524dup) c.559_560dup c.*991_*992dup (n.*991_*992dup) c.787+421_787+422dup (n.787+421_787+422dup) c.805_806dup c.409+421_409+422dup (n.409+421_409+422dup) c.412+421_412+422dup (n.412+421_412+422dup) c.*1144_*1145dup (n.*1144_*1145dup) c.5-30372_5-30371dup (n.5-30372_5-30371dup) c.-43-19802_-43-19801dup (n.-43-19802_-43-19801dup) c.-99+30948_-99+30949dup (n.-99+30948_-99+30949dup) n.1344_1345dup n.1385_1386dup | |
17 | g.43094323G>A | CA000795 | BRCA1 | n.1272C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.784+421C>T (n.784+421C>T) c.646+421C>T (n.646+421C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.664+421C>T (n.664+421C>T) c.706+421C>T (n.706+421C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.670+1523C>T (n.670+1523C>T) c.559C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.787+421C>T (n.787+421C>T) c.805C>T c.409+421C>T (n.409+421C>T) c.412+421C>T (n.412+421C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.5-30372C>T (n.5-30372C>T) c.-43-19802C>T (n.-43-19802C>T) c.-99+30948C>T (n.-99+30948C>T) n.1344C>T n.1385C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094323G>C | CA10599633 | BRCA1 | n.1272C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.784+421C>G (n.784+421C>G) c.646+421C>G (n.646+421C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.664+421C>G (n.664+421C>G) c.706+421C>G (n.706+421C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.670+1523C>G (n.670+1523C>G) c.559C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.787+421C>G (n.787+421C>G) c.805C>G c.409+421C>G (n.409+421C>G) c.412+421C>G (n.412+421C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.5-30372C>G (n.5-30372C>G) c.-43-19802C>G (n.-43-19802C>G) c.-99+30948C>G (n.-99+30948C>G) n.1344C>G n.1385C>G | dbSNP |
17 | g.43094323G= | CA2260784825 | BRCA1 | n.1272C= c.1208C= (p.Ser403=) c.1082C= (p.Ser361=) c.1205C= (p.Ser402=) c.1130C= (p.Ser377=) c.784+421C= (n.784+421C=) c.646+421C= (n.646+421C=) c.320C= (p.Ser107=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1067C= (p.Ser356=) c.664+421C= (n.664+421C=) c.706+421C= (n.706+421C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.670+1523C= (n.670+1523C=) c.559C= c.*991C= (n.*991C=) c.787+421C= (n.787+421C=) c.805C= c.409+421C= (n.409+421C=) c.412+421C= (n.412+421C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.5-30372C= (n.5-30372C=) c.-43-19802C= (n.-43-19802C=) c.-99+30948C= (n.-99+30948C=) n.1344C= n.1385C= | |
17 | g.43094323G>T | CA10599634 | BRCA1 | n.1272C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.784+421C>A (n.784+421C>A) c.646+421C>A (n.646+421C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.664+421C>A (n.664+421C>A) c.706+421C>A (n.706+421C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.670+1523C>A (n.670+1523C>A) c.559C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.787+421C>A (n.787+421C>A) c.805C>A c.409+421C>A (n.409+421C>A) c.412+421C>A (n.412+421C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.5-30372C>A (n.5-30372C>A) c.-43-19802C>A (n.-43-19802C>A) c.-99+30948C>A (n.-99+30948C>A) n.1344C>A n.1385C>A | dbSNP |
17 | g.43094324A= | CA2260784826 | BRCA1 | n.1271T= c.1207T= (p.Ser403=) c.1081T= (p.Ser361=) c.1204T= (p.Ser402=) c.1129T= (p.Ser377=) c.784+420T= (n.784+420T=) c.646+420T= (n.646+420T=) c.319T= (p.Ser107=) c.1084T= (p.Ser362=) c.1066T= (p.Ser356=) c.664+420T= (n.664+420T=) c.706+420T= (n.706+420T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.670+1522T= (n.670+1522T=) c.558T= c.*990T= (n.*990T=) c.787+420T= (n.787+420T=) c.804T= c.409+420T= (n.409+420T=) c.412+420T= (n.412+420T=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.5-30373T= (n.5-30373T=) c.-43-19803T= (n.-43-19803T=) c.-99+30947T= (n.-99+30947T=) n.1343T= n.1384T= | |
17 | g.43094324A>C | CA10599635 | BRCA1 | n.1271T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.784+420T>G (n.784+420T>G) c.646+420T>G (n.646+420T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.664+420T>G (n.664+420T>G) c.706+420T>G (n.706+420T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.670+1522T>G (n.670+1522T>G) c.558T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.787+420T>G (n.787+420T>G) c.804T>G c.409+420T>G (n.409+420T>G) c.412+420T>G (n.412+420T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.5-30373T>G (n.5-30373T>G) c.-43-19803T>G (n.-43-19803T>G) c.-99+30947T>G (n.-99+30947T>G) n.1343T>G n.1384T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094324A>G | CA10599636 | BRCA1 | n.1271T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.784+420T>C (n.784+420T>C) c.646+420T>C (n.646+420T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.664+420T>C (n.664+420T>C) c.706+420T>C (n.706+420T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.670+1522T>C (n.670+1522T>C) c.558T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.787+420T>C (n.787+420T>C) c.804T>C c.409+420T>C (n.409+420T>C) c.412+420T>C (n.412+420T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.5-30373T>C (n.5-30373T>C) c.-43-19803T>C (n.-43-19803T>C) c.-99+30947T>C (n.-99+30947T>C) n.1343T>C n.1384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094324A>T | CA10599637 | BRCA1 | n.1271T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.784+420T>A (n.784+420T>A) c.646+420T>A (n.646+420T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.664+420T>A (n.664+420T>A) c.706+420T>A (n.706+420T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.670+1522T>A (n.670+1522T>A) c.558T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.787+420T>A (n.787+420T>A) c.804T>A c.409+420T>A (n.409+420T>A) c.412+420T>A (n.412+420T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.5-30373T>A (n.5-30373T>A) c.-43-19803T>A (n.-43-19803T>A) c.-99+30947T>A (n.-99+30947T>A) n.1343T>A n.1384T>A | dbSNP |
17 | g.43094324_43094331delinsACTCCCCA | CA2260784827 | BRCA1 | n.1264_1271delinsTGGGGAGT c.1200_1207delinsTGGGGAGT (p.Asp400=) c.1074_1081delinsTGGGGAGT (p.Asp358=) c.1197_1204delinsTGGGGAGT (p.Asp399=) c.1122_1129delinsTGGGGAGT (p.Asp374=) c.784+413_784+420delinsTGGGGAGT (n.784+413_784+420delinsTGGGGAGT) c.646+413_646+420delinsTGGGGAGT (n.646+413_646+420delinsTGGGGAGT) c.312_319delinsTGGGGAGT (p.Asp104=) c.1077_1084delinsTGGGGAGT (p.Asp359=) c.1059_1066delinsTGGGGAGT (p.Asp353=) c.664+413_664+420delinsTGGGGAGT (n.664+413_664+420delinsTGGGGAGT) c.706+413_706+420delinsTGGGGAGT (n.706+413_706+420delinsTGGGGAGT) c.*1208_*1215delinsTGGGGAGT (n.*1208_*1215delinsTGGGGAGT) c.670+1515_670+1522delinsTGGGGAGT (n.670+1515_670+1522delinsTGGGGAGT) c.551_558delinsTGGGGAGT c.*983_*990delinsTGGGGAGT (n.*983_*990delinsTGGGGAGT) c.787+413_787+420delinsTGGGGAGT (n.787+413_787+420delinsTGGGGAGT) c.797_804delinsTGGGGAGT c.409+413_409+420delinsTGGGGAGT (n.409+413_409+420delinsTGGGGAGT) c.412+413_412+420delinsTGGGGAGT (n.412+413_412+420delinsTGGGGAGT) c.*1136_*1143delinsTGGGGAGT (n.*1136_*1143delinsTGGGGAGT) c.5-30380_5-30373delinsTGGGGAGT (n.5-30380_5-30373delinsTGGGGAGT) c.-43-19810_-43-19803delinsTGGGGAGT (n.-43-19810_-43-19803delinsTGGGGAGT) c.-99+30940_-99+30947delinsTGGGGAGT (n.-99+30940_-99+30947delinsTGGGGAGT) n.1336_1343delinsTGGGGAGT n.1377_1384delinsTGGGGAGT | |
17 | g.43094327_43094366del | CA1139532220 | BRCA1 | n.1232_1271del c.1168_1207del (p.Asp390LeufsTer7) c.1042_1081del (p.Asp348LeufsTer7) c.1165_1204del (p.Asp389LeufsTer7) c.1090_1129del (p.Asp364LeufsTer7) c.784+381_784+420del (n.784+381_784+420del) c.646+381_646+420del (n.646+381_646+420del) c.280_319del (p.Asp94LeufsTer7) c.1045_1084del (p.Asp349LeufsTer7) c.1027_1066del (p.Asp343LeufsTer7) c.664+381_664+420del (n.664+381_664+420del) c.706+381_706+420del (n.706+381_706+420del) c.*1176_*1215del (n.*1176_*1215del) c.670+1483_670+1522del (n.670+1483_670+1522del) c.519_558del c.*951_*990del (n.*951_*990del) c.787+381_787+420del (n.787+381_787+420del) c.765_804del c.409+381_409+420del (n.409+381_409+420del) c.412+381_412+420del (n.412+381_412+420del) c.*1104_*1143del (n.*1104_*1143del) c.5-30412_5-30373del (n.5-30412_5-30373del) c.-43-19842_-43-19803del (n.-43-19842_-43-19803del) c.-99+30908_-99+30947del (n.-99+30908_-99+30947del) n.1304_1343del n.1345_1384del | |
17 | g.43094325C>A | CA10599638 | BRCA1 | n.1270G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.784+419G>T (n.784+419G>T) c.646+419G>T (n.646+419G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.664+419G>T (n.664+419G>T) c.706+419G>T (n.706+419G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.670+1521G>T (n.670+1521G>T) c.557G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.787+419G>T (n.787+419G>T) c.803G>T c.409+419G>T (n.409+419G>T) c.412+419G>T (n.412+419G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.5-30374G>T (n.5-30374G>T) c.-43-19804G>T (n.-43-19804G>T) c.-99+30946G>T (n.-99+30946G>T) n.1342G>T n.1383G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094325C= | CA2260784828 | BRCA1 | n.1270G= c.1206G= (p.Glu402=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1203G= (p.Glu401=) c.1128G= (p.Glu376=) c.784+419G= (n.784+419G=) c.646+419G= (n.646+419G=) c.318G= (p.Glu106=) c.1083G= (p.Glu361=) c.1065G= (p.Glu355=) c.664+419G= (n.664+419G=) c.706+419G= (n.706+419G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.670+1521G= (n.670+1521G=) c.557G= c.*989G= (n.*989G=) c.787+419G= (n.787+419G=) c.803G= c.409+419G= (n.409+419G=) c.412+419G= (n.412+419G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.5-30374G= (n.5-30374G=) c.-43-19804G= (n.-43-19804G=) c.-99+30946G= (n.-99+30946G=) n.1342G= n.1383G= | |
17 | g.43094325C>G | CA10599639 | BRCA1 | n.1270G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.784+419G>C (n.784+419G>C) c.646+419G>C (n.646+419G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.664+419G>C (n.664+419G>C) c.706+419G>C (n.706+419G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.670+1521G>C (n.670+1521G>C) c.557G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.787+419G>C (n.787+419G>C) c.803G>C c.409+419G>C (n.409+419G>C) c.412+419G>C (n.412+419G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.5-30374G>C (n.5-30374G>C) c.-43-19804G>C (n.-43-19804G>C) c.-99+30946G>C (n.-99+30946G>C) n.1342G>C n.1383G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094325C>T | CA500233570 | BRCA1 | n.1270G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1128G>A (p.Glu376=) c.784+419G>A (n.784+419G>A) c.646+419G>A (n.646+419G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.664+419G>A (n.664+419G>A) c.706+419G>A (n.706+419G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.670+1521G>A (n.670+1521G>A) c.557G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.787+419G>A (n.787+419G>A) c.803G>A c.409+419G>A (n.409+419G>A) c.412+419G>A (n.412+419G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.5-30374G>A (n.5-30374G>A) c.-43-19804G>A (n.-43-19804G>A) c.-99+30946G>A (n.-99+30946G>A) n.1342G>A n.1383G>A | dbSNP |
17 | g.43094325_43094331delinsACCTAACAGTTCATGTGAG | CA658653707 | BRCA1 | n.1264_1270delinsCTCACATGAACTGTTAGGT c.1200_1206delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly401_Glu402delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.1074_1080delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly359_Glu360delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.1197_1203delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly400_Glu401delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.1122_1128delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly375_Glu376delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.784+413_784+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.784+413_784+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.646+413_646+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.646+413_646+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.312_318delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly105_Glu106delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.1077_1083delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly360_Glu361delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.1059_1065delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly354_Glu355delinsSerHisGluLeuLeuGly) c.664+413_664+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.664+413_664+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.706+413_706+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.706+413_706+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.*1208_*1214delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.*1208_*1214delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.670+1515_670+1521delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.670+1515_670+1521delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.551_557delinsCTCACATGAACTGTTAGGT c.*983_*989delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.*983_*989delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.787+413_787+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.787+413_787+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.797_803delinsCTCACATGAACTGTTAGGT c.409+413_409+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.409+413_409+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.412+413_412+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.412+413_412+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.*1136_*1142delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.*1136_*1142delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.5-30380_5-30374delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.5-30380_5-30374delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.-43-19810_-43-19804delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.-43-19810_-43-19804delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) c.-99+30940_-99+30946delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.-99+30940_-99+30946delinsCTCACATGAACTGTTAGGT) n.1336_1342delinsCTCACATGAACTGTTAGGT n.1377_1383delinsCTCACATGAACTGTTAGGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094326del | CA2695226284 | BRCA1 | n.1269del c.1205del (p.Glu402GlyfsTer8) c.1079del (p.Glu360GlyfsTer8) c.1202del (p.Glu401GlyfsTer8) c.1127del (p.Glu376GlyfsTer8) c.784+418del (n.784+418del) c.646+418del (n.646+418del) c.317del (p.Glu106GlyfsTer8) c.1082del (p.Glu361GlyfsTer8) c.1064del (p.Glu355GlyfsTer8) c.664+418del (n.664+418del) c.706+418del (n.706+418del) c.*1213del (n.*1213del) c.670+1520del (n.670+1520del) c.556del c.*988del (n.*988del) c.787+418del (n.787+418del) c.802del c.409+418del (n.409+418del) c.412+418del (n.412+418del) c.*1141del (n.*1141del) c.5-30375del (n.5-30375del) c.-43-19805del (n.-43-19805del) c.-99+30945del (n.-99+30945del) n.1341del n.1382del | |
17 | g.43094326T>A | CA10599640 | BRCA1 | n.1269A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.784+418A>T (n.784+418A>T) c.646+418A>T (n.646+418A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.664+418A>T (n.664+418A>T) c.706+418A>T (n.706+418A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.670+1520A>T (n.670+1520A>T) c.556A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.787+418A>T (n.787+418A>T) c.802A>T c.409+418A>T (n.409+418A>T) c.412+418A>T (n.412+418A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.5-30375A>T (n.5-30375A>T) c.-43-19805A>T (n.-43-19805A>T) c.-99+30945A>T (n.-99+30945A>T) n.1341A>T n.1382A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094326T>C | CA10599641 | BRCA1 | n.1269A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.784+418A>G (n.784+418A>G) c.646+418A>G (n.646+418A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.664+418A>G (n.664+418A>G) c.706+418A>G (n.706+418A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.670+1520A>G (n.670+1520A>G) c.556A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.787+418A>G (n.787+418A>G) c.802A>G c.409+418A>G (n.409+418A>G) c.412+418A>G (n.412+418A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.5-30375A>G (n.5-30375A>G) c.-43-19805A>G (n.-43-19805A>G) c.-99+30945A>G (n.-99+30945A>G) n.1341A>G n.1382A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094326T>G | CA10599642 | BRCA1 | n.1269A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.784+418A>C (n.784+418A>C) c.646+418A>C (n.646+418A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.664+418A>C (n.664+418A>C) c.706+418A>C (n.706+418A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.670+1520A>C (n.670+1520A>C) c.556A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.787+418A>C (n.787+418A>C) c.802A>C c.409+418A>C (n.409+418A>C) c.412+418A>C (n.412+418A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.5-30375A>C (n.5-30375A>C) c.-43-19805A>C (n.-43-19805A>C) c.-99+30945A>C (n.-99+30945A>C) n.1341A>C n.1382A>C | |
17 | g.43094326T= | CA2260784830 | BRCA1 | n.1269A= c.1205A= (p.Glu402=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1127A= (p.Glu376=) c.784+418A= (n.784+418A=) c.646+418A= (n.646+418A=) c.317A= (p.Glu106=) c.1082A= (p.Glu361=) c.1064A= (p.Glu355=) c.664+418A= (n.664+418A=) c.706+418A= (n.706+418A=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.670+1520A= (n.670+1520A=) c.556A= c.*988A= (n.*988A=) c.787+418A= (n.787+418A=) c.802A= c.409+418A= (n.409+418A=) c.412+418A= (n.412+418A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.5-30375A= (n.5-30375A=) c.-43-19805A= (n.-43-19805A=) c.-99+30945A= (n.-99+30945A=) n.1341A= n.1382A= | |
17 | g.43094326dup | CA645509518 | BRCA1 | n.1269dup c.1205dup (p.Ser403ValfsTer2) c.1079dup (p.Ser361ValfsTer2) c.1202dup (p.Ser402ValfsTer2) c.1127dup (p.Ser377ValfsTer2) c.784+418dup (n.784+418dup) c.646+418dup (n.646+418dup) c.317dup (p.Ser107ValfsTer2) c.1082dup (p.Ser362ValfsTer2) c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2) c.664+418dup (n.664+418dup) c.706+418dup (n.706+418dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.670+1520dup (n.670+1520dup) c.556dup c.*988dup (n.*988dup) c.787+418dup (n.787+418dup) c.802dup c.409+418dup (n.409+418dup) c.412+418dup (n.412+418dup) c.*1141dup (n.*1141dup) c.5-30375dup (n.5-30375dup) c.-43-19805dup (n.-43-19805dup) c.-99+30945dup (n.-99+30945dup) n.1341dup n.1382dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094326_43094327delinsTC | CA2260784829 | BRCA1 | n.1268_1269delinsGA c.1204_1205delinsGA (p.Glu402=) c.1078_1079delinsGA (p.Glu360=) c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=) c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=) c.784+417_784+418delinsGA (n.784+417_784+418delinsGA) c.646+417_646+418delinsGA (n.646+417_646+418delinsGA) c.316_317delinsGA (p.Glu106=) c.1081_1082delinsGA (p.Glu361=) c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=) c.664+417_664+418delinsGA (n.664+417_664+418delinsGA) c.706+417_706+418delinsGA (n.706+417_706+418delinsGA) c.*1212_*1213delinsGA (n.*1212_*1213delinsGA) c.670+1519_670+1520delinsGA (n.670+1519_670+1520delinsGA) c.555_556delinsGA c.*987_*988delinsGA (n.*987_*988delinsGA) c.787+417_787+418delinsGA (n.787+417_787+418delinsGA) c.801_802delinsGA c.409+417_409+418delinsGA (n.409+417_409+418delinsGA) c.412+417_412+418delinsGA (n.412+417_412+418delinsGA) c.*1140_*1141delinsGA (n.*1140_*1141delinsGA) c.5-30376_5-30375delinsGA (n.5-30376_5-30375delinsGA) c.-43-19806_-43-19805delinsGA (n.-43-19806_-43-19805delinsGA) c.-99+30944_-99+30945delinsGA (n.-99+30944_-99+30945delinsGA) n.1340_1341delinsGA n.1381_1382delinsGA | |
17 | g.43094327C>A | CA000794 | BRCA1 | n.1268G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.784+417G>T (n.784+417G>T) c.646+417G>T (n.646+417G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.664+417G>T (n.664+417G>T) c.706+417G>T (n.706+417G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.670+1519G>T (n.670+1519G>T) c.555G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.787+417G>T (n.787+417G>T) c.801G>T c.409+417G>T (n.409+417G>T) c.412+417G>T (n.412+417G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.5-30376G>T (n.5-30376G>T) c.-43-19806G>T (n.-43-19806G>T) c.-99+30944G>T (n.-99+30944G>T) n.1340G>T n.1381G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094327C= | CA2260784831 | BRCA1 | n.1268G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1126G= (p.Glu376=) c.784+417G= (n.784+417G=) c.646+417G= (n.646+417G=) c.316G= (p.Glu106=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1063G= (p.Glu355=) c.664+417G= (n.664+417G=) c.706+417G= (n.706+417G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.670+1519G= (n.670+1519G=) c.555G= c.*987G= (n.*987G=) c.787+417G= (n.787+417G=) c.801G= c.409+417G= (n.409+417G=) c.412+417G= (n.412+417G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.5-30376G= (n.5-30376G=) c.-43-19806G= (n.-43-19806G=) c.-99+30944G= (n.-99+30944G=) n.1340G= n.1381G= | |
17 | g.43094327C>G | CA10599643 | BRCA1 | n.1268G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.784+417G>C (n.784+417G>C) c.646+417G>C (n.646+417G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.664+417G>C (n.664+417G>C) c.706+417G>C (n.706+417G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.670+1519G>C (n.670+1519G>C) c.555G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.787+417G>C (n.787+417G>C) c.801G>C c.409+417G>C (n.409+417G>C) c.412+417G>C (n.412+417G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.5-30376G>C (n.5-30376G>C) c.-43-19806G>C (n.-43-19806G>C) c.-99+30944G>C (n.-99+30944G>C) n.1340G>C n.1381G>C | dbSNP |
17 | g.43094327C>T | CA10599644 | BRCA1 | n.1268G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.784+417G>A (n.784+417G>A) c.646+417G>A (n.646+417G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.664+417G>A (n.664+417G>A) c.706+417G>A (n.706+417G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.670+1519G>A (n.670+1519G>A) c.555G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.787+417G>A (n.787+417G>A) c.801G>A c.409+417G>A (n.409+417G>A) c.412+417G>A (n.412+417G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.5-30376G>A (n.5-30376G>A) c.-43-19806G>A (n.-43-19806G>A) c.-99+30944G>A (n.-99+30944G>A) n.1340G>A n.1381G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094330del | CA000793 | BRCA1 | n.1268del c.1204del (p.Glu402SerfsTer8) c.1078del (p.Glu360SerfsTer8) c.1201del (p.Glu401SerfsTer8) c.1126del (p.Glu376SerfsTer8) c.784+417del (n.784+417del) c.646+417del (n.646+417del) c.316del (p.Glu106SerfsTer8) c.1081del (p.Glu361SerfsTer8) c.1063del (p.Glu355SerfsTer8) c.664+417del (n.664+417del) c.706+417del (n.706+417del) c.*1212del (n.*1212del) c.670+1519del (n.670+1519del) c.555del c.*987del (n.*987del) c.787+417del (n.787+417del) c.801del c.409+417del (n.409+417del) c.412+417del (n.412+417del) c.*1140del (n.*1140del) c.5-30376del (n.5-30376del) c.-43-19806del (n.-43-19806del) c.-99+30944del (n.-99+30944del) n.1340del n.1381del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094328C>A | CA500233575 | BRCA1 | n.1267G>T c.1203G>T (p.Gly401=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.1200G>T (p.Gly400=) c.1125G>T (p.Gly375=) c.784+416G>T (n.784+416G>T) c.646+416G>T (n.646+416G>T) c.315G>T (p.Gly105=) c.1080G>T (p.Gly360=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.664+416G>T (n.664+416G>T) c.706+416G>T (n.706+416G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.670+1518G>T (n.670+1518G>T) c.554G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.787+416G>T (n.787+416G>T) c.800G>T c.409+416G>T (n.409+416G>T) c.412+416G>T (n.412+416G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.5-30377G>T (n.5-30377G>T) c.-43-19807G>T (n.-43-19807G>T) c.-99+30943G>T (n.-99+30943G>T) n.1339G>T n.1380G>T | dbSNP |
17 | g.43094328C= | CA2260784832 | BRCA1 | n.1267G= c.1203G= (p.Gly401=) c.1077G= (p.Gly359=) c.1200G= (p.Gly400=) c.1125G= (p.Gly375=) c.784+416G= (n.784+416G=) c.646+416G= (n.646+416G=) c.315G= (p.Gly105=) c.1080G= (p.Gly360=) c.1062G= (p.Gly354=) c.664+416G= (n.664+416G=) c.706+416G= (n.706+416G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.670+1518G= (n.670+1518G=) c.554G= c.*986G= (n.*986G=) c.787+416G= (n.787+416G=) c.800G= c.409+416G= (n.409+416G=) c.412+416G= (n.412+416G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.5-30377G= (n.5-30377G=) c.-43-19807G= (n.-43-19807G=) c.-99+30943G= (n.-99+30943G=) n.1339G= n.1380G= | |
17 | g.43094328C>G | CA500233576 | BRCA1 | n.1267G>C c.1203G>C (p.Gly401=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.1200G>C (p.Gly400=) c.1125G>C (p.Gly375=) c.784+416G>C (n.784+416G>C) c.646+416G>C (n.646+416G>C) c.315G>C (p.Gly105=) c.1080G>C (p.Gly360=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.664+416G>C (n.664+416G>C) c.706+416G>C (n.706+416G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.670+1518G>C (n.670+1518G>C) c.554G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.787+416G>C (n.787+416G>C) c.800G>C c.409+416G>C (n.409+416G>C) c.412+416G>C (n.412+416G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.5-30377G>C (n.5-30377G>C) c.-43-19807G>C (n.-43-19807G>C) c.-99+30943G>C (n.-99+30943G>C) n.1339G>C n.1380G>C | dbSNP |
17 | g.43094328C>T | CA500233577 | BRCA1 | n.1267G>A c.1203G>A (p.Gly401=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.1200G>A (p.Gly400=) c.1125G>A (p.Gly375=) c.784+416G>A (n.784+416G>A) c.646+416G>A (n.646+416G>A) c.315G>A (p.Gly105=) c.1080G>A (p.Gly360=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.664+416G>A (n.664+416G>A) c.706+416G>A (n.706+416G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.670+1518G>A (n.670+1518G>A) c.554G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.787+416G>A (n.787+416G>A) c.800G>A c.409+416G>A (n.409+416G>A) c.412+416G>A (n.412+416G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.5-30377G>A (n.5-30377G>A) c.-43-19807G>A (n.-43-19807G>A) c.-99+30943G>A (n.-99+30943G>A) n.1339G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094329C>A | CA10599645 | BRCA1 | n.1266G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.784+415G>T (n.784+415G>T) c.646+415G>T (n.646+415G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.664+415G>T (n.664+415G>T) c.706+415G>T (n.706+415G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.670+1517G>T (n.670+1517G>T) c.553G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.787+415G>T (n.787+415G>T) c.799G>T c.409+415G>T (n.409+415G>T) c.412+415G>T (n.412+415G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.5-30378G>T (n.5-30378G>T) c.-43-19808G>T (n.-43-19808G>T) c.-99+30942G>T (n.-99+30942G>T) n.1338G>T n.1379G>T | dbSNP |
17 | g.43094329C= | CA2260784833 | BRCA1 | n.1266G= c.1202G= (p.Gly401=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1124G= (p.Gly375=) c.784+415G= (n.784+415G=) c.646+415G= (n.646+415G=) c.314G= (p.Gly105=) c.1079G= (p.Gly360=) c.1061G= (p.Gly354=) c.664+415G= (n.664+415G=) c.706+415G= (n.706+415G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.670+1517G= (n.670+1517G=) c.553G= c.*985G= (n.*985G=) c.787+415G= (n.787+415G=) c.799G= c.409+415G= (n.409+415G=) c.412+415G= (n.412+415G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.5-30378G= (n.5-30378G=) c.-43-19808G= (n.-43-19808G=) c.-99+30942G= (n.-99+30942G=) n.1338G= n.1379G= | |
17 | g.43094329C>G | CA000792 | BRCA1 | n.1266G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.784+415G>C (n.784+415G>C) c.646+415G>C (n.646+415G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.664+415G>C (n.664+415G>C) c.706+415G>C (n.706+415G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.670+1517G>C (n.670+1517G>C) c.553G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.787+415G>C (n.787+415G>C) c.799G>C c.409+415G>C (n.409+415G>C) c.412+415G>C (n.412+415G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.5-30378G>C (n.5-30378G>C) c.-43-19808G>C (n.-43-19808G>C) c.-99+30942G>C (n.-99+30942G>C) n.1338G>C n.1379G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094330C>T | CA10599648 | BRCA1 | n.1265G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.784+414G>A (n.784+414G>A) c.646+414G>A (n.646+414G>A) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.664+414G>A (n.664+414G>A) c.706+414G>A (n.706+414G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.670+1516G>A (n.670+1516G>A) c.552G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.787+414G>A (n.787+414G>A) c.798G>A c.409+414G>A (n.409+414G>A) c.412+414G>A (n.412+414G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.5-30379G>A (n.5-30379G>A) c.-43-19809G>A (n.-43-19809G>A) c.-99+30941G>A (n.-99+30941G>A) n.1337G>A n.1378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094331A>G | CA500233582 | BRCA1 | n.1264T>C c.1200T>C (p.Asp400=) c.1074T>C (p.Asp358=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.1122T>C (p.Asp374=) c.784+413T>C (n.784+413T>C) c.646+413T>C (n.646+413T>C) c.312T>C (p.Asp104=) c.1077T>C (p.Asp359=) c.1059T>C (p.Asp353=) c.664+413T>C (n.664+413T>C) c.706+413T>C (n.706+413T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.670+1515T>C (n.670+1515T>C) c.551T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.787+413T>C (n.787+413T>C) c.797T>C c.409+413T>C (n.409+413T>C) c.412+413T>C (n.412+413T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.5-30380T>C (n.5-30380T>C) c.-43-19810T>C (n.-43-19810T>C) c.-99+30940T>C (n.-99+30940T>C) n.1336T>C n.1377T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094332T>G | CA10599653 | BRCA1 | n.1263A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.784+412A>C (n.784+412A>C) c.646+412A>C (n.646+412A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.664+412A>C (n.664+412A>C) c.706+412A>C (n.706+412A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.670+1514A>C (n.670+1514A>C) c.550A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.787+412A>C (n.787+412A>C) c.796A>C c.409+412A>C (n.409+412A>C) c.412+412A>C (n.412+412A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.5-30381A>C (n.5-30381A>C) c.-43-19811A>C (n.-43-19811A>C) c.-99+30939A>C (n.-99+30939A>C) n.1335A>C n.1376A>C | dbSNP |
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17 | g.43094333C>A | CA10599654 | BRCA1 | n.1262G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.784+411G>T (n.784+411G>T) c.646+411G>T (n.646+411G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.664+411G>T (n.664+411G>T) c.706+411G>T (n.706+411G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.670+1513G>T (n.670+1513G>T) c.549G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.787+411G>T (n.787+411G>T) c.795G>T c.409+411G>T (n.409+411G>T) c.412+411G>T (n.412+411G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.5-30382G>T (n.5-30382G>T) c.-43-19812G>T (n.-43-19812G>T) c.-99+30938G>T (n.-99+30938G>T) n.1334G>T n.1375G>T | dbSNP |
17 | g.43094333C= | CA2260784836 | BRCA1 | n.1262G= c.1198G= (p.Asp400=) c.1072G= (p.Asp358=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1120G= (p.Asp374=) c.784+411G= (n.784+411G=) c.646+411G= (n.646+411G=) c.310G= (p.Asp104=) c.1075G= (p.Asp359=) c.1057G= (p.Asp353=) c.664+411G= (n.664+411G=) c.706+411G= (n.706+411G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.670+1513G= (n.670+1513G=) c.549G= c.*981G= (n.*981G=) c.787+411G= (n.787+411G=) c.795G= c.409+411G= (n.409+411G=) c.412+411G= (n.412+411G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.5-30382G= (n.5-30382G=) c.-43-19812G= (n.-43-19812G=) c.-99+30938G= (n.-99+30938G=) n.1334G= n.1375G= | |
17 | g.43094333C>G | CA10599655 | BRCA1 | n.1262G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.784+411G>C (n.784+411G>C) c.646+411G>C (n.646+411G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.664+411G>C (n.664+411G>C) c.706+411G>C (n.706+411G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.670+1513G>C (n.670+1513G>C) c.549G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.787+411G>C (n.787+411G>C) c.795G>C c.409+411G>C (n.409+411G>C) c.412+411G>C (n.412+411G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.5-30382G>C (n.5-30382G>C) c.-43-19812G>C (n.-43-19812G>C) c.-99+30938G>C (n.-99+30938G>C) n.1334G>C n.1375G>C | dbSNP |
17 | g.43094333C>T | CA10599656 | BRCA1 | n.1262G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.784+411G>A (n.784+411G>A) c.646+411G>A (n.646+411G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.664+411G>A (n.664+411G>A) c.706+411G>A (n.706+411G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.670+1513G>A (n.670+1513G>A) c.549G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.787+411G>A (n.787+411G>A) c.795G>A c.409+411G>A (n.409+411G>A) c.412+411G>A (n.412+411G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.5-30382G>A (n.5-30382G>A) c.-43-19812G>A (n.-43-19812G>A) c.-99+30938G>A (n.-99+30938G>A) n.1334G>A n.1375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094334A= | CA2260784837 | BRCA1 | n.1261T= c.1197T= (p.His399=) c.1071T= (p.His357=) c.1194T= (p.His398=) c.1119T= (p.His373=) c.784+410T= (n.784+410T=) c.646+410T= (n.646+410T=) c.309T= (p.His103=) c.1074T= (p.His358=) c.1056T= (p.His352=) c.664+410T= (n.664+410T=) c.706+410T= (n.706+410T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.670+1512T= (n.670+1512T=) c.548T= c.*980T= (n.*980T=) c.787+410T= (n.787+410T=) c.794T= c.409+410T= (n.409+410T=) c.412+410T= (n.412+410T=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.5-30383T= (n.5-30383T=) c.-43-19813T= (n.-43-19813T=) c.-99+30937T= (n.-99+30937T=) n.1333T= n.1374T= | |
17 | g.43094334A>C | CA10599657 | BRCA1 | n.1261T>G c.1197T>G (p.His399Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) c.1194T>G (p.His398Gln) c.1119T>G (p.His373Gln) c.784+410T>G (n.784+410T>G) c.646+410T>G (n.646+410T>G) c.309T>G (p.His103Gln) c.1074T>G (p.His358Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) c.664+410T>G (n.664+410T>G) c.706+410T>G (n.706+410T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.670+1512T>G (n.670+1512T>G) c.548T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.787+410T>G (n.787+410T>G) c.794T>G c.409+410T>G (n.409+410T>G) c.412+410T>G (n.412+410T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.5-30383T>G (n.5-30383T>G) c.-43-19813T>G (n.-43-19813T>G) c.-99+30937T>G (n.-99+30937T>G) n.1333T>G n.1374T>G | dbSNP |
17 | g.43094334A>G | CA500233587 | BRCA1 | n.1261T>C c.1197T>C (p.His399=) c.1071T>C (p.His357=) c.1194T>C (p.His398=) c.1119T>C (p.His373=) c.784+410T>C (n.784+410T>C) c.646+410T>C (n.646+410T>C) c.309T>C (p.His103=) c.1074T>C (p.His358=) c.1056T>C (p.His352=) c.664+410T>C (n.664+410T>C) c.706+410T>C (n.706+410T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.670+1512T>C (n.670+1512T>C) c.548T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.787+410T>C (n.787+410T>C) c.794T>C c.409+410T>C (n.409+410T>C) c.412+410T>C (n.412+410T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.5-30383T>C (n.5-30383T>C) c.-43-19813T>C (n.-43-19813T>C) c.-99+30937T>C (n.-99+30937T>C) n.1333T>C n.1374T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094334A>T | CA10599658 | BRCA1 | n.1261T>A c.1197T>A (p.His399Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) c.1194T>A (p.His398Gln) c.1119T>A (p.His373Gln) c.784+410T>A (n.784+410T>A) c.646+410T>A (n.646+410T>A) c.309T>A (p.His103Gln) c.1074T>A (p.His358Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) c.664+410T>A (n.664+410T>A) c.706+410T>A (n.706+410T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.670+1512T>A (n.670+1512T>A) c.548T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.787+410T>A (n.787+410T>A) c.794T>A c.409+410T>A (n.409+410T>A) c.412+410T>A (n.412+410T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.5-30383T>A (n.5-30383T>A) c.-43-19813T>A (n.-43-19813T>A) c.-99+30937T>A (n.-99+30937T>A) n.1333T>A n.1374T>A | dbSNP |
17 | g.43094335T>A | CA10599659 | BRCA1 | n.1260A>T c.1196A>T (p.His399Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) c.784+409A>T (n.784+409A>T) c.646+409A>T (n.646+409A>T) c.308A>T (p.His103Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.664+409A>T (n.664+409A>T) c.706+409A>T (n.706+409A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.670+1511A>T (n.670+1511A>T) c.547A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.787+409A>T (n.787+409A>T) c.793A>T c.409+409A>T (n.409+409A>T) c.412+409A>T (n.412+409A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.5-30384A>T (n.5-30384A>T) c.-43-19814A>T (n.-43-19814A>T) c.-99+30936A>T (n.-99+30936A>T) n.1332A>T n.1373A>T | dbSNP |
17 | g.43094335T>C | CA000787 | BRCA1 | n.1260A>G c.1196A>G (p.His399Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) c.784+409A>G (n.784+409A>G) c.646+409A>G (n.646+409A>G) c.308A>G (p.His103Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.664+409A>G (n.664+409A>G) c.706+409A>G (n.706+409A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.670+1511A>G (n.670+1511A>G) c.547A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.787+409A>G (n.787+409A>G) c.793A>G c.409+409A>G (n.409+409A>G) c.412+409A>G (n.412+409A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.5-30384A>G (n.5-30384A>G) c.-43-19814A>G (n.-43-19814A>G) c.-99+30936A>G (n.-99+30936A>G) n.1332A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094335T>G | CA10599660 | BRCA1 | n.1260A>C c.1196A>C (p.His399Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) c.784+409A>C (n.784+409A>C) c.646+409A>C (n.646+409A>C) c.308A>C (p.His103Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.664+409A>C (n.664+409A>C) c.706+409A>C (n.706+409A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.670+1511A>C (n.670+1511A>C) c.547A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.787+409A>C (n.787+409A>C) c.793A>C c.409+409A>C (n.409+409A>C) c.412+409A>C (n.412+409A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.5-30384A>C (n.5-30384A>C) c.-43-19814A>C (n.-43-19814A>C) c.-99+30936A>C (n.-99+30936A>C) n.1332A>C n.1373A>C | |
17 | g.43094335T= | CA2260784838 | BRCA1 | n.1260A= c.1196A= (p.His399=) c.1070A= (p.His357=) c.1193A= (p.His398=) c.1118A= (p.His373=) c.784+409A= (n.784+409A=) c.646+409A= (n.646+409A=) c.308A= (p.His103=) c.1073A= (p.His358=) c.1055A= (p.His352=) c.664+409A= (n.664+409A=) c.706+409A= (n.706+409A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.670+1511A= (n.670+1511A=) c.547A= c.*979A= (n.*979A=) c.787+409A= (n.787+409A=) c.793A= c.409+409A= (n.409+409A=) c.412+409A= (n.412+409A=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.5-30384A= (n.5-30384A=) c.-43-19814A= (n.-43-19814A=) c.-99+30936A= (n.-99+30936A=) n.1332A= n.1373A= | |
17 | g.43094337_43094338del | CA2573105992 | BRCA1 | n.1259_1260del c.1195_1196del (p.His399Ter) c.1069_1070del (p.His357Ter) c.1192_1193del (p.His398Ter) c.1117_1118del (p.His373Ter) c.784+408_784+409del (n.784+408_784+409del) c.646+408_646+409del (n.646+408_646+409del) c.307_308del (p.His103Ter) c.1072_1073del (p.His358Ter) c.1054_1055del (p.His352Ter) c.664+408_664+409del (n.664+408_664+409del) c.706+408_706+409del (n.706+408_706+409del) c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) c.670+1510_670+1511del (n.670+1510_670+1511del) c.546_547del c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.787+408_787+409del (n.787+408_787+409del) c.792_793del c.409+408_409+409del (n.409+408_409+409del) c.412+408_412+409del (n.412+408_412+409del) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) c.5-30385_5-30384del (n.5-30385_5-30384del) c.-43-19815_-43-19814del (n.-43-19815_-43-19814del) c.-99+30935_-99+30936del (n.-99+30935_-99+30936del) n.1331_1332del n.1372_1373del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094336G>A | CA10599661 | BRCA1 | n.1259C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.784+408C>T (n.784+408C>T) c.646+408C>T (n.646+408C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.664+408C>T (n.664+408C>T) c.706+408C>T (n.706+408C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.670+1510C>T (n.670+1510C>T) c.546C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.787+408C>T (n.787+408C>T) c.792C>T c.409+408C>T (n.409+408C>T) c.412+408C>T (n.412+408C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.5-30385C>T (n.5-30385C>T) c.-43-19815C>T (n.-43-19815C>T) c.-99+30935C>T (n.-99+30935C>T) n.1331C>T n.1372C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094336G>C | CA10599662 | BRCA1 | n.1259C>G c.1195C>G (p.His399Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) c.784+408C>G (n.784+408C>G) c.646+408C>G (n.646+408C>G) c.307C>G (p.His103Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.664+408C>G (n.664+408C>G) c.706+408C>G (n.706+408C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.670+1510C>G (n.670+1510C>G) c.546C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.787+408C>G (n.787+408C>G) c.792C>G c.409+408C>G (n.409+408C>G) c.412+408C>G (n.412+408C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.5-30385C>G (n.5-30385C>G) c.-43-19815C>G (n.-43-19815C>G) c.-99+30935C>G (n.-99+30935C>G) n.1331C>G n.1372C>G | dbSNP |
17 | g.43094336G= | CA2260784839 | BRCA1 | n.1259C= c.1195C= (p.His399=) c.1069C= (p.His357=) c.1192C= (p.His398=) c.1117C= (p.His373=) c.784+408C= (n.784+408C=) c.646+408C= (n.646+408C=) c.307C= (p.His103=) c.1072C= (p.His358=) c.1054C= (p.His352=) c.664+408C= (n.664+408C=) c.706+408C= (n.706+408C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.670+1510C= (n.670+1510C=) c.546C= c.*978C= (n.*978C=) c.787+408C= (n.787+408C=) c.792C= c.409+408C= (n.409+408C=) c.412+408C= (n.412+408C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.5-30385C= (n.5-30385C=) c.-43-19815C= (n.-43-19815C=) c.-99+30935C= (n.-99+30935C=) n.1331C= n.1372C= | |
17 | g.43094336G>T | CA10599663 | BRCA1 | n.1259C>A c.1195C>A (p.His399Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) c.784+408C>A (n.784+408C>A) c.646+408C>A (n.646+408C>A) c.307C>A (p.His103Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.664+408C>A (n.664+408C>A) c.706+408C>A (n.706+408C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.670+1510C>A (n.670+1510C>A) c.546C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.787+408C>A (n.787+408C>A) c.792C>A c.409+408C>A (n.409+408C>A) c.412+408C>A (n.412+408C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.5-30385C>A (n.5-30385C>A) c.-43-19815C>A (n.-43-19815C>A) c.-99+30935C>A (n.-99+30935C>A) n.1331C>A n.1372C>A | |
17 | g.43094337T>A | CA500233593 | BRCA1 | n.1258A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1116A>T (p.Ser372=) c.784+407A>T (n.784+407A>T) c.646+407A>T (n.646+407A>T) c.306A>T (p.Ser102=) c.1071A>T (p.Ser357=) c.1053A>T (p.Ser351=) c.664+407A>T (n.664+407A>T) c.706+407A>T (n.706+407A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.670+1509A>T (n.670+1509A>T) c.545A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.787+407A>T (n.787+407A>T) c.791A>T c.409+407A>T (n.409+407A>T) c.412+407A>T (n.412+407A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.5-30386A>T (n.5-30386A>T) c.-43-19816A>T (n.-43-19816A>T) c.-99+30934A>T (n.-99+30934A>T) n.1330A>T n.1371A>T | dbSNP |
17 | g.43094337T>C | CA500233590 | BRCA1 | n.1258A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1116A>G (p.Ser372=) c.784+407A>G (n.784+407A>G) c.646+407A>G (n.646+407A>G) c.306A>G (p.Ser102=) c.1071A>G (p.Ser357=) c.1053A>G (p.Ser351=) c.664+407A>G (n.664+407A>G) c.706+407A>G (n.706+407A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.670+1509A>G (n.670+1509A>G) c.545A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.787+407A>G (n.787+407A>G) c.791A>G c.409+407A>G (n.409+407A>G) c.412+407A>G (n.412+407A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.5-30386A>G (n.5-30386A>G) c.-43-19816A>G (n.-43-19816A>G) c.-99+30934A>G (n.-99+30934A>G) n.1330A>G n.1371A>G | dbSNP |
17 | g.43094337T>G | CA500233592 | BRCA1 | n.1258A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1116A>C (p.Ser372=) c.784+407A>C (n.784+407A>C) c.646+407A>C (n.646+407A>C) c.306A>C (p.Ser102=) c.1071A>C (p.Ser357=) c.1053A>C (p.Ser351=) c.664+407A>C (n.664+407A>C) c.706+407A>C (n.706+407A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.670+1509A>C (n.670+1509A>C) c.545A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.787+407A>C (n.787+407A>C) c.791A>C c.409+407A>C (n.409+407A>C) c.412+407A>C (n.412+407A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.5-30386A>C (n.5-30386A>C) c.-43-19816A>C (n.-43-19816A>C) c.-99+30934A>C (n.-99+30934A>C) n.1330A>C n.1371A>C | dbSNP |
17 | g.43094337dup | CA658824535 | BRCA1 | n.1258dup c.1194dup (p.His399ThrfsTer2) c.1068dup (p.His357ThrfsTer2) c.1191dup (p.His398ThrfsTer2) c.1116dup (p.His373ThrfsTer2) c.784+407dup (n.784+407dup) c.646+407dup (n.646+407dup) c.306dup (p.His103ThrfsTer2) c.1071dup (p.His358ThrfsTer2) c.1053dup (p.His352ThrfsTer2) c.664+407dup (n.664+407dup) c.706+407dup (n.706+407dup) c.*1202dup (n.*1202dup) c.670+1509dup (n.670+1509dup) c.545dup c.*977dup (n.*977dup) c.787+407dup (n.787+407dup) c.791dup c.409+407dup (n.409+407dup) c.412+407dup (n.412+407dup) c.*1130dup (n.*1130dup) c.5-30386dup (n.5-30386dup) c.-43-19816dup (n.-43-19816dup) c.-99+30934dup (n.-99+30934dup) n.1330dup n.1371dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094338del | CA2733925658 | BRCA1 | n.1257del c.1193del (p.Ser398TyrfsTer12) c.1067del (p.Ser356TyrfsTer12) c.1190del (p.Ser397TyrfsTer12) c.1115del (p.Ser372TyrfsTer12) c.784+406del (n.784+406del) c.646+406del (n.646+406del) c.305del (p.Ser102TyrfsTer12) c.1070del (p.Ser357TyrfsTer12) c.1052del (p.Ser351TyrfsTer12) c.664+406del (n.664+406del) c.706+406del (n.706+406del) c.*1201del (n.*1201del) c.670+1508del (n.670+1508del) c.544del c.*976del (n.*976del) c.787+406del (n.787+406del) c.790del c.409+406del (n.409+406del) c.412+406del (n.412+406del) c.*1129del (n.*1129del) c.5-30387del (n.5-30387del) c.-43-19817del (n.-43-19817del) c.-99+30933del (n.-99+30933del) n.1329del n.1370del | dbSNP |
17 | g.43094338G>A | CA057085 | BRCA1 | n.1257C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.784+406C>T (n.784+406C>T) c.646+406C>T (n.646+406C>T) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.664+406C>T (n.664+406C>T) c.706+406C>T (n.706+406C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.670+1508C>T (n.670+1508C>T) c.544C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.787+406C>T (n.787+406C>T) c.790C>T c.409+406C>T (n.409+406C>T) c.412+406C>T (n.412+406C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.5-30387C>T (n.5-30387C>T) c.-43-19817C>T (n.-43-19817C>T) c.-99+30933C>T (n.-99+30933C>T) n.1329C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43094338G= | CA2260784840 | BRCA1 | n.1257C= c.1193C= (p.Ser398=) c.1067C= (p.Ser356=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1115C= (p.Ser372=) c.784+406C= (n.784+406C=) c.646+406C= (n.646+406C=) c.305C= (p.Ser102=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1052C= (p.Ser351=) c.664+406C= (n.664+406C=) c.706+406C= (n.706+406C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.670+1508C= (n.670+1508C=) c.544C= c.*976C= (n.*976C=) c.787+406C= (n.787+406C=) c.790C= c.409+406C= (n.409+406C=) c.412+406C= (n.412+406C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.5-30387C= (n.5-30387C=) c.-43-19817C= (n.-43-19817C=) c.-99+30933C= (n.-99+30933C=) n.1329C= n.1370C= | |
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17 | g.43094339A>C | CA10599664 | BRCA1 | n.1256T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.784+405T>G (n.784+405T>G) c.646+405T>G (n.646+405T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.664+405T>G (n.664+405T>G) c.706+405T>G (n.706+405T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.670+1507T>G (n.670+1507T>G) c.543T>G c.*975T>G (n.*975T>G) c.787+405T>G (n.787+405T>G) c.789T>G c.409+405T>G (n.409+405T>G) c.412+405T>G (n.412+405T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.5-30388T>G (n.5-30388T>G) c.-43-19818T>G (n.-43-19818T>G) c.-99+30932T>G (n.-99+30932T>G) n.1328T>G n.1369T>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094340G>C | CA10599667 | BRCA1 | n.1255C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.784+404C>G (n.784+404C>G) c.646+404C>G (n.646+404C>G) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.664+404C>G (n.664+404C>G) c.706+404C>G (n.706+404C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.670+1506C>G (n.670+1506C>G) c.542C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.787+404C>G (n.787+404C>G) c.788C>G c.409+404C>G (n.409+404C>G) c.412+404C>G (n.412+404C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.5-30389C>G (n.5-30389C>G) c.-43-19819C>G (n.-43-19819C>G) c.-99+30931C>G (n.-99+30931C>G) n.1327C>G n.1368C>G | dbSNP |
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17 | g.43094341del | CA057081 | BRCA1 | n.1254del c.1190del (p.Asp397AlafsTer13) c.1064del (p.Asp355AlafsTer13) c.1187del (p.Asp396AlafsTer13) c.1112del (p.Asp371AlafsTer13) c.784+403del (n.784+403del) c.646+403del (n.646+403del) c.302del (p.Asp101AlafsTer13) c.1067del (p.Asp356AlafsTer13) c.1049del (p.Asp350AlafsTer13) c.664+403del (n.664+403del) c.706+403del (n.706+403del) c.*1198del (n.*1198del) c.670+1505del (n.670+1505del) c.541del c.*973del (n.*973del) c.787+403del (n.787+403del) c.787del c.409+403del (n.409+403del) c.412+403del (n.412+403del) c.*1126del (n.*1126del) c.5-30390del (n.5-30390del) c.-43-19820del (n.-43-19820del) c.-99+30930del (n.-99+30930del) n.1326del n.1367del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43094348A>C | CA10599684 | BRCA1 | n.1247T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.784+396T>G (n.784+396T>G) c.646+396T>G (n.646+396T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.664+396T>G (n.664+396T>G) c.706+396T>G (n.706+396T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.670+1498T>G (n.670+1498T>G) c.534T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.787+396T>G (n.787+396T>G) c.780T>G c.409+396T>G (n.409+396T>G) c.412+396T>G (n.412+396T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.5-30397T>G (n.5-30397T>G) c.-43-19827T>G (n.-43-19827T>G) c.-99+30923T>G (n.-99+30923T>G) n.1319T>G n.1360T>G | dbSNP |
17 | g.43094348A>G | CA10599685 | BRCA1 | n.1247T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.784+396T>C (n.784+396T>C) c.646+396T>C (n.646+396T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.664+396T>C (n.664+396T>C) c.706+396T>C (n.706+396T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.670+1498T>C (n.670+1498T>C) c.534T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.787+396T>C (n.787+396T>C) c.780T>C c.409+396T>C (n.409+396T>C) c.412+396T>C (n.412+396T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.5-30397T>C (n.5-30397T>C) c.-43-19827T>C (n.-43-19827T>C) c.-99+30923T>C (n.-99+30923T>C) n.1319T>C n.1360T>C | dbSNP |
17 | g.43094348A>T | CA10599686 | BRCA1 | n.1247T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.784+396T>A (n.784+396T>A) c.646+396T>A (n.646+396T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.664+396T>A (n.664+396T>A) c.706+396T>A (n.706+396T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.670+1498T>A (n.670+1498T>A) c.534T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.787+396T>A (n.787+396T>A) c.780T>A c.409+396T>A (n.409+396T>A) c.412+396T>A (n.412+396T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.5-30397T>A (n.5-30397T>A) c.-43-19827T>A (n.-43-19827T>A) c.-99+30923T>A (n.-99+30923T>A) n.1319T>A n.1360T>A | dbSNP |
17 | g.43094349A>C | CA500233623 | BRCA1 | n.1246T>G c.1182T>G (p.Gly394=) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1179T>G (p.Gly393=) c.1104T>G (p.Gly368=) c.784+395T>G (n.784+395T>G) c.646+395T>G (n.646+395T>G) c.294T>G (p.Gly98=) c.1059T>G (p.Gly353=) c.1041T>G (p.Gly347=) c.664+395T>G (n.664+395T>G) c.706+395T>G (n.706+395T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.670+1497T>G (n.670+1497T>G) c.533T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.787+395T>G (n.787+395T>G) c.779T>G c.409+395T>G (n.409+395T>G) c.412+395T>G (n.412+395T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.5-30398T>G (n.5-30398T>G) c.-43-19828T>G (n.-43-19828T>G) c.-99+30922T>G (n.-99+30922T>G) n.1318T>G n.1359T>G | dbSNP |
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17 | g.43094349A>T | CA500233626 | BRCA1 | n.1246T>A c.1182T>A (p.Gly394=) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1179T>A (p.Gly393=) c.1104T>A (p.Gly368=) c.784+395T>A (n.784+395T>A) c.646+395T>A (n.646+395T>A) c.294T>A (p.Gly98=) c.1059T>A (p.Gly353=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.664+395T>A (n.664+395T>A) c.706+395T>A (n.706+395T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.670+1497T>A (n.670+1497T>A) c.533T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.787+395T>A (n.787+395T>A) c.779T>A c.409+395T>A (n.409+395T>A) c.412+395T>A (n.412+395T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.5-30398T>A (n.5-30398T>A) c.-43-19828T>A (n.-43-19828T>A) c.-99+30922T>A (n.-99+30922T>A) n.1318T>A n.1359T>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094350C>T | CA10599689 | BRCA1 | n.1245G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.784+394G>A (n.784+394G>A) c.646+394G>A (n.646+394G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.664+394G>A (n.664+394G>A) c.706+394G>A (n.706+394G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.670+1496G>A (n.670+1496G>A) c.532G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.787+394G>A (n.787+394G>A) c.778G>A c.409+394G>A (n.409+394G>A) c.412+394G>A (n.412+394G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.5-30399G>A (n.5-30399G>A) c.-43-19829G>A (n.-43-19829G>A) c.-99+30921G>A (n.-99+30921G>A) n.1317G>A n.1358G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094350_43094351insA | CA658824536 | BRCA1 | n.1244_1245insT c.1180_1181insT (p.Gly394ValfsTer3) c.1054_1055insT (p.Gly352ValfsTer3) c.1177_1178insT (p.Gly393ValfsTer3) c.1102_1103insT (p.Gly368ValfsTer3) c.784+393_784+394insT (n.784+393_784+394insT) c.646+393_646+394insT (n.646+393_646+394insT) c.292_293insT (p.Gly98ValfsTer3) c.1057_1058insT (p.Gly353ValfsTer3) c.1039_1040insT (p.Gly347ValfsTer3) c.664+393_664+394insT (n.664+393_664+394insT) c.706+393_706+394insT (n.706+393_706+394insT) c.*1188_*1189insT (n.*1188_*1189insT) c.670+1495_670+1496insT (n.670+1495_670+1496insT) c.531_532insT c.*963_*964insT (n.*963_*964insT) c.787+393_787+394insT (n.787+393_787+394insT) c.777_778insT c.409+393_409+394insT (n.409+393_409+394insT) c.412+393_412+394insT (n.412+393_412+394insT) c.*1116_*1117insT (n.*1116_*1117insT) c.5-30400_5-30399insT (n.5-30400_5-30399insT) c.-43-19830_-43-19829insT (n.-43-19830_-43-19829insT) c.-99+30920_-99+30921insT (n.-99+30920_-99+30921insT) n.1316_1317insT n.1357_1358insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094351C>A | CA10599690 | BRCA1 | n.1244G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.784+393G>T (n.784+393G>T) c.646+393G>T (n.646+393G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.664+393G>T (n.664+393G>T) c.706+393G>T (n.706+393G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.670+1495G>T (n.670+1495G>T) c.531G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.787+393G>T (n.787+393G>T) c.777G>T c.409+393G>T (n.409+393G>T) c.412+393G>T (n.412+393G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.5-30400G>T (n.5-30400G>T) c.-43-19830G>T (n.-43-19830G>T) c.-99+30920G>T (n.-99+30920G>T) n.1316G>T n.1357G>T | dbSNP |
17 | g.43094351C= | CA2260784848 | BRCA1 | n.1244G= c.1180G= (p.Gly394=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1102G= (p.Gly368=) c.784+393G= (n.784+393G=) c.646+393G= (n.646+393G=) c.292G= (p.Gly98=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1039G= (p.Gly347=) c.664+393G= (n.664+393G=) c.706+393G= (n.706+393G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.670+1495G= (n.670+1495G=) c.531G= c.*963G= (n.*963G=) c.787+393G= (n.787+393G=) c.777G= c.409+393G= (n.409+393G=) c.412+393G= (n.412+393G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.5-30400G= (n.5-30400G=) c.-43-19830G= (n.-43-19830G=) c.-99+30920G= (n.-99+30920G=) n.1316G= n.1357G= | |
17 | g.43094351C>G | CA057066 | BRCA1 | n.1244G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.784+393G>C (n.784+393G>C) c.646+393G>C (n.646+393G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.664+393G>C (n.664+393G>C) c.706+393G>C (n.706+393G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.670+1495G>C (n.670+1495G>C) c.531G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.787+393G>C (n.787+393G>C) c.777G>C c.409+393G>C (n.409+393G>C) c.412+393G>C (n.412+393G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.5-30400G>C (n.5-30400G>C) c.-43-19830G>C (n.-43-19830G>C) c.-99+30920G>C (n.-99+30920G>C) n.1316G>C n.1357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094351C>T | CA10599691 | BRCA1 | n.1244G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.784+393G>A (n.784+393G>A) c.646+393G>A (n.646+393G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.664+393G>A (n.664+393G>A) c.706+393G>A (n.706+393G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.670+1495G>A (n.670+1495G>A) c.531G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.787+393G>A (n.787+393G>A) c.777G>A c.409+393G>A (n.409+393G>A) c.412+393G>A (n.412+393G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.5-30400G>A (n.5-30400G>A) c.-43-19830G>A (n.-43-19830G>A) c.-99+30920G>A (n.-99+30920G>A) n.1316G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094351_43094352dup | CA658798850 | BRCA1 | n.1243_1244dup c.1179_1180dup (p.Gly394GlufsTer17) c.1053_1054dup (p.Gly352GlufsTer17) c.1176_1177dup (p.Gly393GlufsTer17) c.1101_1102dup (p.Gly368GlufsTer17) c.784+392_784+393dup (n.784+392_784+393dup) c.646+392_646+393dup (n.646+392_646+393dup) c.291_292dup (p.Gly98GlufsTer17) c.1056_1057dup (p.Gly353GlufsTer17) c.1038_1039dup (p.Gly347GlufsTer17) c.664+392_664+393dup (n.664+392_664+393dup) c.706+392_706+393dup (n.706+392_706+393dup) c.*1187_*1188dup (n.*1187_*1188dup) c.670+1494_670+1495dup (n.670+1494_670+1495dup) c.530_531dup c.*962_*963dup (n.*962_*963dup) c.787+392_787+393dup (n.787+392_787+393dup) c.776_777dup c.409+392_409+393dup (n.409+392_409+393dup) c.412+392_412+393dup (n.412+392_412+393dup) c.*1115_*1116dup (n.*1115_*1116dup) c.5-30401_5-30400dup (n.5-30401_5-30400dup) c.-43-19831_-43-19830dup (n.-43-19831_-43-19830dup) c.-99+30919_-99+30920dup (n.-99+30919_-99+30920dup) n.1315_1316dup n.1356_1357dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094351_43094352insA | CA10589962 | BRCA1 | n.1243_1244insT c.1179_1180insT (p.Gly394TrpfsTer3) c.1053_1054insT (p.Gly352TrpfsTer3) c.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer3) c.1101_1102insT (p.Gly368TrpfsTer3) c.784+392_784+393insT (n.784+392_784+393insT) c.646+392_646+393insT (n.646+392_646+393insT) c.291_292insT (p.Gly98TrpfsTer3) c.1056_1057insT (p.Gly353TrpfsTer3) c.1038_1039insT (p.Gly347TrpfsTer3) c.664+392_664+393insT (n.664+392_664+393insT) c.706+392_706+393insT (n.706+392_706+393insT) c.*1187_*1188insT (n.*1187_*1188insT) c.670+1494_670+1495insT (n.670+1494_670+1495insT) c.530_531insT c.*962_*963insT (n.*962_*963insT) c.787+392_787+393insT (n.787+392_787+393insT) c.776_777insT c.409+392_409+393insT (n.409+392_409+393insT) c.412+392_412+393insT (n.412+392_412+393insT) c.*1115_*1116insT (n.*1115_*1116insT) c.5-30401_5-30400insT (n.5-30401_5-30400insT) c.-43-19831_-43-19830insT (n.-43-19831_-43-19830insT) c.-99+30919_-99+30920insT (n.-99+30919_-99+30920insT) n.1315_1316insT n.1356_1357insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094352T>A | CA10599692 | BRCA1 | n.1243A>T c.1179A>T (p.Leu393Phe) c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.1101A>T (p.Leu367Phe) c.784+392A>T (n.784+392A>T) c.646+392A>T (n.646+392A>T) c.291A>T (p.Leu97Phe) c.1056A>T (p.Leu352Phe) c.1038A>T (p.Leu346Phe) c.664+392A>T (n.664+392A>T) c.706+392A>T (n.706+392A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.670+1494A>T (n.670+1494A>T) c.530A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.787+392A>T (n.787+392A>T) c.776A>T c.409+392A>T (n.409+392A>T) c.412+392A>T (n.412+392A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.5-30401A>T (n.5-30401A>T) c.-43-19831A>T (n.-43-19831A>T) c.-99+30919A>T (n.-99+30919A>T) n.1315A>T n.1356A>T | |
17 | g.43094352T>C | CA500233631 | BRCA1 | n.1243A>G c.1179A>G (p.Leu393=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.1176A>G (p.Leu392=) c.1101A>G (p.Leu367=) c.784+392A>G (n.784+392A>G) c.646+392A>G (n.646+392A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.1056A>G (p.Leu352=) c.1038A>G (p.Leu346=) c.664+392A>G (n.664+392A>G) c.706+392A>G (n.706+392A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.670+1494A>G (n.670+1494A>G) c.530A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.787+392A>G (n.787+392A>G) c.776A>G c.409+392A>G (n.409+392A>G) c.412+392A>G (n.412+392A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.5-30401A>G (n.5-30401A>G) c.-43-19831A>G (n.-43-19831A>G) c.-99+30919A>G (n.-99+30919A>G) n.1315A>G n.1356A>G | |
17 | g.43094352T>G | CA10599693 | BRCA1 | n.1243A>C c.1179A>C (p.Leu393Phe) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.1101A>C (p.Leu367Phe) c.784+392A>C (n.784+392A>C) c.646+392A>C (n.646+392A>C) c.291A>C (p.Leu97Phe) c.1056A>C (p.Leu352Phe) c.1038A>C (p.Leu346Phe) c.664+392A>C (n.664+392A>C) c.706+392A>C (n.706+392A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.670+1494A>C (n.670+1494A>C) c.530A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.787+392A>C (n.787+392A>C) c.776A>C c.409+392A>C (n.409+392A>C) c.412+392A>C (n.412+392A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.5-30401A>C (n.5-30401A>C) c.-43-19831A>C (n.-43-19831A>C) c.-99+30919A>C (n.-99+30919A>C) n.1315A>C n.1356A>C | |
17 | g.43094352_43094356delinsTAACA | CA2260784849 | BRCA1 | n.1239_1243delinsTGTTA c.1175_1179delinsTGTTA (p.Leu392=) c.1049_1053delinsTGTTA (p.Leu350=) c.1172_1176delinsTGTTA (p.Leu391=) c.1097_1101delinsTGTTA (p.Leu366=) c.784+388_784+392delinsTGTTA (n.784+388_784+392delinsTGTTA) c.646+388_646+392delinsTGTTA (n.646+388_646+392delinsTGTTA) c.287_291delinsTGTTA (p.Leu96=) c.1052_1056delinsTGTTA (p.Leu351=) c.1034_1038delinsTGTTA (p.Leu345=) c.664+388_664+392delinsTGTTA (n.664+388_664+392delinsTGTTA) c.706+388_706+392delinsTGTTA (n.706+388_706+392delinsTGTTA) c.*1183_*1187delinsTGTTA (n.*1183_*1187delinsTGTTA) c.670+1490_670+1494delinsTGTTA (n.670+1490_670+1494delinsTGTTA) c.526_530delinsTGTTA c.*958_*962delinsTGTTA (n.*958_*962delinsTGTTA) c.787+388_787+392delinsTGTTA (n.787+388_787+392delinsTGTTA) c.772_776delinsTGTTA c.409+388_409+392delinsTGTTA (n.409+388_409+392delinsTGTTA) c.412+388_412+392delinsTGTTA (n.412+388_412+392delinsTGTTA) c.*1111_*1115delinsTGTTA (n.*1111_*1115delinsTGTTA) c.5-30405_5-30401delinsTGTTA (n.5-30405_5-30401delinsTGTTA) c.-43-19835_-43-19831delinsTGTTA (n.-43-19835_-43-19831delinsTGTTA) c.-99+30915_-99+30919delinsTGTTA (n.-99+30915_-99+30919delinsTGTTA) n.1311_1315delinsTGTTA n.1352_1356delinsTGTTA | |
17 | g.43094353A>C | CA10599694 | BRCA1 | n.1242T>G c.1178T>G (p.Leu393Ter) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.1100T>G (p.Leu367Ter) c.784+391T>G (n.784+391T>G) c.646+391T>G (n.646+391T>G) c.290T>G (p.Leu97Ter) c.1055T>G (p.Leu352Ter) c.1037T>G (p.Leu346Ter) c.664+391T>G (n.664+391T>G) c.706+391T>G (n.706+391T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.670+1493T>G (n.670+1493T>G) c.529T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.787+391T>G (n.787+391T>G) c.775T>G c.409+391T>G (n.409+391T>G) c.412+391T>G (n.412+391T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.5-30402T>G (n.5-30402T>G) c.-43-19832T>G (n.-43-19832T>G) c.-99+30918T>G (n.-99+30918T>G) n.1314T>G n.1355T>G | dbSNP |
17 | g.43094353A>G | CA10599695 | BRCA1 | n.1242T>C c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.784+391T>C (n.784+391T>C) c.646+391T>C (n.646+391T>C) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.664+391T>C (n.664+391T>C) c.706+391T>C (n.706+391T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.670+1493T>C (n.670+1493T>C) c.529T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.787+391T>C (n.787+391T>C) c.775T>C c.409+391T>C (n.409+391T>C) c.412+391T>C (n.412+391T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.5-30402T>C (n.5-30402T>C) c.-43-19832T>C (n.-43-19832T>C) c.-99+30918T>C (n.-99+30918T>C) n.1314T>C n.1355T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43094353A>T | CA10599696 | BRCA1 | n.1242T>A c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.784+391T>A (n.784+391T>A) c.646+391T>A (n.646+391T>A) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.664+391T>A (n.664+391T>A) c.706+391T>A (n.706+391T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.670+1493T>A (n.670+1493T>A) c.529T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.787+391T>A (n.787+391T>A) c.775T>A c.409+391T>A (n.409+391T>A) c.412+391T>A (n.412+391T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.5-30402T>A (n.5-30402T>A) c.-43-19832T>A (n.-43-19832T>A) c.-99+30918T>A (n.-99+30918T>A) n.1314T>A n.1355T>A | dbSNP |
17 | g.43094353_43094356del | CA000775 | BRCA1 | n.1239_1242del c.1175_1178del (p.Leu392GlnfsTer17) c.1049_1052del (p.Leu350GlnfsTer17) c.1172_1175del (p.Leu391GlnfsTer17) c.1097_1100del (p.Leu366GlnfsTer17) c.784+388_784+391del (n.784+388_784+391del) c.646+388_646+391del (n.646+388_646+391del) c.287_290del (p.Leu96GlnfsTer17) c.1052_1055del (p.Leu351GlnfsTer17) c.1034_1037del (p.Leu345GlnfsTer17) c.664+388_664+391del (n.664+388_664+391del) c.706+388_706+391del (n.706+388_706+391del) c.*1183_*1186del (n.*1183_*1186del) c.670+1490_670+1493del (n.670+1490_670+1493del) c.526_529del c.*958_*961del (n.*958_*961del) c.787+388_787+391del (n.787+388_787+391del) c.772_775del c.409+388_409+391del (n.409+388_409+391del) c.412+388_412+391del (n.412+388_412+391del) c.*1111_*1114del (n.*1111_*1114del) c.5-30405_5-30402del (n.5-30405_5-30402del) c.-43-19835_-43-19832del (n.-43-19835_-43-19832del) c.-99+30915_-99+30918del (n.-99+30915_-99+30918del) n.1311_1314del n.1352_1355del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094354A>C | CA10599697 | BRCA1 | n.1241T>G c.1177T>G (p.Leu393Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.784+390T>G (n.784+390T>G) c.646+390T>G (n.646+390T>G) c.289T>G (p.Leu97Val) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.664+390T>G (n.664+390T>G) c.706+390T>G (n.706+390T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.670+1492T>G (n.670+1492T>G) c.528T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.787+390T>G (n.787+390T>G) c.774T>G c.409+390T>G (n.409+390T>G) c.412+390T>G (n.412+390T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.5-30403T>G (n.5-30403T>G) c.-43-19833T>G (n.-43-19833T>G) c.-99+30917T>G (n.-99+30917T>G) n.1313T>G n.1354T>G | dbSNP |
17 | g.43094354A>G | CA500233636 | BRCA1 | n.1241T>C c.1177T>C (p.Leu393=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1099T>C (p.Leu367=) c.784+390T>C (n.784+390T>C) c.646+390T>C (n.646+390T>C) c.289T>C (p.Leu97=) c.1054T>C (p.Leu352=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.664+390T>C (n.664+390T>C) c.706+390T>C (n.706+390T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.670+1492T>C (n.670+1492T>C) c.528T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.787+390T>C (n.787+390T>C) c.774T>C c.409+390T>C (n.409+390T>C) c.412+390T>C (n.412+390T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.5-30403T>C (n.5-30403T>C) c.-43-19833T>C (n.-43-19833T>C) c.-99+30917T>C (n.-99+30917T>C) n.1313T>C n.1354T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094354A>T | CA10599698 | BRCA1 | n.1241T>A c.1177T>A (p.Leu393Ile) c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.1099T>A (p.Leu367Ile) c.784+390T>A (n.784+390T>A) c.646+390T>A (n.646+390T>A) c.289T>A (p.Leu97Ile) c.1054T>A (p.Leu352Ile) c.1036T>A (p.Leu346Ile) c.664+390T>A (n.664+390T>A) c.706+390T>A (n.706+390T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.670+1492T>A (n.670+1492T>A) c.528T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.787+390T>A (n.787+390T>A) c.774T>A c.409+390T>A (n.409+390T>A) c.412+390T>A (n.412+390T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.5-30403T>A (n.5-30403T>A) c.-43-19833T>A (n.-43-19833T>A) c.-99+30917T>A (n.-99+30917T>A) n.1313T>A n.1354T>A | dbSNP |
17 | g.43094355C>A | CA500233637 | BRCA1 | n.1240G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.784+389G>T (n.784+389G>T) c.646+389G>T (n.646+389G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.664+389G>T (n.664+389G>T) c.706+389G>T (n.706+389G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.670+1491G>T (n.670+1491G>T) c.527G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.787+389G>T (n.787+389G>T) c.773G>T c.409+389G>T (n.409+389G>T) c.412+389G>T (n.412+389G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.5-30404G>T (n.5-30404G>T) c.-43-19834G>T (n.-43-19834G>T) c.-99+30916G>T (n.-99+30916G>T) n.1312G>T n.1353G>T | dbSNP |
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17 | g.43094355C>T | CA500233640 | BRCA1 | n.1240G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.784+389G>A (n.784+389G>A) c.646+389G>A (n.646+389G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.664+389G>A (n.664+389G>A) c.706+389G>A (n.706+389G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.670+1491G>A (n.670+1491G>A) c.527G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.787+389G>A (n.787+389G>A) c.773G>A c.409+389G>A (n.409+389G>A) c.412+389G>A (n.412+389G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.5-30404G>A (n.5-30404G>A) c.-43-19834G>A (n.-43-19834G>A) c.-99+30916G>A (n.-99+30916G>A) n.1312G>A n.1353G>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094356A>G | CA10599700 | BRCA1 | n.1239T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.784+388T>C (n.784+388T>C) c.646+388T>C (n.646+388T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.664+388T>C (n.664+388T>C) c.706+388T>C (n.706+388T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.670+1490T>C (n.670+1490T>C) c.526T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.787+388T>C (n.787+388T>C) c.772T>C c.409+388T>C (n.409+388T>C) c.412+388T>C (n.412+388T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.5-30405T>C (n.5-30405T>C) c.-43-19835T>C (n.-43-19835T>C) c.-99+30915T>C (n.-99+30915T>C) n.1311T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094357del | CA10589963 | BRCA1 | n.1238del c.1174del (p.Leu392CysfsTer2) c.1048del (p.Leu350CysfsTer2) c.1171del (p.Leu391CysfsTer2) c.1096del (p.Leu366CysfsTer2) c.784+387del (n.784+387del) c.646+387del (n.646+387del) c.286del (p.Leu96CysfsTer2) c.1051del (p.Leu351CysfsTer2) c.1033del (p.Leu345CysfsTer2) c.664+387del (n.664+387del) c.706+387del (n.706+387del) c.*1182del (n.*1182del) c.670+1489del (n.670+1489del) c.525del c.*957del (n.*957del) c.787+387del (n.787+387del) c.771del c.409+387del (n.409+387del) c.412+387del (n.412+387del) c.*1110del (n.*1110del) c.5-30406del (n.5-30406del) c.-43-19836del (n.-43-19836del) c.-99+30914del (n.-99+30914del) n.1310del n.1351del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094357G>C | CA10599701 | BRCA1 | n.1238C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.784+387C>G (n.784+387C>G) c.646+387C>G (n.646+387C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.664+387C>G (n.664+387C>G) c.706+387C>G (n.706+387C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.670+1489C>G (n.670+1489C>G) c.525C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.787+387C>G (n.787+387C>G) c.771C>G c.409+387C>G (n.409+387C>G) c.412+387C>G (n.412+387C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.5-30406C>G (n.5-30406C>G) c.-43-19836C>G (n.-43-19836C>G) c.-99+30914C>G (n.-99+30914C>G) n.1310C>G n.1351C>G | dbSNP |
17 | g.43094357G>T | CA10599702 | BRCA1 | n.1238C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.784+387C>A (n.784+387C>A) c.646+387C>A (n.646+387C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.664+387C>A (n.664+387C>A) c.706+387C>A (n.706+387C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.670+1489C>A (n.670+1489C>A) c.525C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.787+387C>A (n.787+387C>A) c.771C>A c.409+387C>A (n.409+387C>A) c.412+387C>A (n.412+387C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.5-30406C>A (n.5-30406C>A) c.-43-19836C>A (n.-43-19836C>A) c.-99+30914C>A (n.-99+30914C>A) n.1310C>A n.1351C>A | |
17 | g.43094358T>A | CA10599703 | BRCA1 | n.1237A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.784+386A>T (n.784+386A>T) c.646+386A>T (n.646+386A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.664+386A>T (n.664+386A>T) c.706+386A>T (n.706+386A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.670+1488A>T (n.670+1488A>T) c.524A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.787+386A>T (n.787+386A>T) c.770A>T c.409+386A>T (n.409+386A>T) c.412+386A>T (n.412+386A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.5-30407A>T (n.5-30407A>T) c.-43-19837A>T (n.-43-19837A>T) c.-99+30913A>T (n.-99+30913A>T) n.1309A>T n.1350A>T | dbSNP |
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17 | g.43094361A>T | CA10599710 | BRCA1 | n.1234T>A c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.784+383T>A (n.784+383T>A) c.646+383T>A (n.646+383T>A) c.282T>A (p.Asp94Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.664+383T>A (n.664+383T>A) c.706+383T>A (n.706+383T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.670+1485T>A (n.670+1485T>A) c.521T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.787+383T>A (n.787+383T>A) c.767T>A c.409+383T>A (n.409+383T>A) c.412+383T>A (n.412+383T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.5-30410T>A (n.5-30410T>A) c.-43-19840T>A (n.-43-19840T>A) c.-99+30910T>A (n.-99+30910T>A) n.1306T>A n.1347T>A | dbSNP |
17 | g.43094362_43094375del | CA658761288 | BRCA1 | n.1221_1234del c.1157_1170del (p.Phe386Ter) c.1031_1044del (p.Phe344Ter) c.1154_1167del (p.Phe385Ter) c.1079_1092del (p.Phe360Ter) c.784+370_784+383del (n.784+370_784+383del) c.646+370_646+383del (n.646+370_646+383del) c.269_282del (p.Phe90Ter) c.1034_1047del (p.Phe345Ter) c.1016_1029del (p.Phe339Ter) c.664+370_664+383del (n.664+370_664+383del) c.706+370_706+383del (n.706+370_706+383del) c.*1165_*1178del (n.*1165_*1178del) c.670+1472_670+1485del (n.670+1472_670+1485del) c.508_521del c.*940_*953del (n.*940_*953del) c.787+370_787+383del (n.787+370_787+383del) c.754_767del c.409+370_409+383del (n.409+370_409+383del) c.412+370_412+383del (n.412+370_412+383del) c.*1093_*1106del (n.*1093_*1106del) c.5-30423_5-30410del (n.5-30423_5-30410del) c.-43-19853_-43-19840del (n.-43-19853_-43-19840del) c.-99+30897_-99+30910del (n.-99+30897_-99+30910del) n.1293_1306del n.1334_1347del | |
17 | g.43094362T>A | CA10599711 | BRCA1 | n.1233A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.784+382A>T (n.784+382A>T) c.646+382A>T (n.646+382A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.664+382A>T (n.664+382A>T) c.706+382A>T (n.706+382A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.670+1484A>T (n.670+1484A>T) c.520A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.787+382A>T (n.787+382A>T) c.766A>T c.409+382A>T (n.409+382A>T) c.412+382A>T (n.412+382A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.5-30411A>T (n.5-30411A>T) c.-43-19841A>T (n.-43-19841A>T) c.-99+30909A>T (n.-99+30909A>T) n.1305A>T n.1346A>T | dbSNP |
17 | g.43094362T>C | CA10599712 | BRCA1 | n.1233A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.784+382A>G (n.784+382A>G) c.646+382A>G (n.646+382A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.664+382A>G (n.664+382A>G) c.706+382A>G (n.706+382A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.670+1484A>G (n.670+1484A>G) c.520A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.787+382A>G (n.787+382A>G) c.766A>G c.409+382A>G (n.409+382A>G) c.412+382A>G (n.412+382A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.5-30411A>G (n.5-30411A>G) c.-43-19841A>G (n.-43-19841A>G) c.-99+30909A>G (n.-99+30909A>G) n.1305A>G n.1346A>G | dbSNP |
17 | g.43094362T>G | CA10599713 | BRCA1 | n.1233A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.784+382A>C (n.784+382A>C) c.646+382A>C (n.646+382A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.664+382A>C (n.664+382A>C) c.706+382A>C (n.706+382A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.670+1484A>C (n.670+1484A>C) c.520A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.787+382A>C (n.787+382A>C) c.766A>C c.409+382A>C (n.409+382A>C) c.412+382A>C (n.412+382A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.5-30411A>C (n.5-30411A>C) c.-43-19841A>C (n.-43-19841A>C) c.-99+30909A>C (n.-99+30909A>C) n.1305A>C n.1346A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094363C>A | CA10599714 | BRCA1 | n.1232G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.784+381G>T (n.784+381G>T) c.646+381G>T (n.646+381G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.664+381G>T (n.664+381G>T) c.706+381G>T (n.706+381G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.670+1483G>T (n.670+1483G>T) c.519G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.787+381G>T (n.787+381G>T) c.765G>T c.409+381G>T (n.409+381G>T) c.412+381G>T (n.412+381G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.5-30412G>T (n.5-30412G>T) c.-43-19842G>T (n.-43-19842G>T) c.-99+30908G>T (n.-99+30908G>T) n.1304G>T n.1345G>T | dbSNP |
17 | g.43094363C>G | CA10599715 | BRCA1 | n.1232G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.784+381G>C (n.784+381G>C) c.646+381G>C (n.646+381G>C) c.280G>C (p.Asp94His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.664+381G>C (n.664+381G>C) c.706+381G>C (n.706+381G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.670+1483G>C (n.670+1483G>C) c.519G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.787+381G>C (n.787+381G>C) c.765G>C c.409+381G>C (n.409+381G>C) c.412+381G>C (n.412+381G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.5-30412G>C (n.5-30412G>C) c.-43-19842G>C (n.-43-19842G>C) c.-99+30908G>C (n.-99+30908G>C) n.1304G>C n.1345G>C | dbSNP |
17 | g.43094363C>T | CA10599716 | BRCA1 | n.1232G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.784+381G>A (n.784+381G>A) c.646+381G>A (n.646+381G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.664+381G>A (n.664+381G>A) c.706+381G>A (n.706+381G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.670+1483G>A (n.670+1483G>A) c.519G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.787+381G>A (n.787+381G>A) c.765G>A c.409+381G>A (n.409+381G>A) c.412+381G>A (n.412+381G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.5-30412G>A (n.5-30412G>A) c.-43-19842G>A (n.-43-19842G>A) c.-99+30908G>A (n.-99+30908G>A) n.1304G>A n.1345G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094364A>C | CA10599717 | BRCA1 | n.1231T>G c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1164T>G (p.Ser388Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.784+380T>G (n.784+380T>G) c.646+380T>G (n.646+380T>G) c.279T>G (p.Ser93Arg) c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.664+380T>G (n.664+380T>G) c.706+380T>G (n.706+380T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.670+1482T>G (n.670+1482T>G) c.518T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.787+380T>G (n.787+380T>G) c.764T>G c.409+380T>G (n.409+380T>G) c.412+380T>G (n.412+380T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.5-30413T>G (n.5-30413T>G) c.-43-19843T>G (n.-43-19843T>G) c.-99+30907T>G (n.-99+30907T>G) n.1303T>G n.1344T>G | dbSNP |
17 | g.43094364A>G | CA500233958 | BRCA1 | n.1231T>C c.1167T>C (p.Ser389=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1164T>C (p.Ser388=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.784+380T>C (n.784+380T>C) c.646+380T>C (n.646+380T>C) c.279T>C (p.Ser93=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.664+380T>C (n.664+380T>C) c.706+380T>C (n.706+380T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.670+1482T>C (n.670+1482T>C) c.518T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.787+380T>C (n.787+380T>C) c.764T>C c.409+380T>C (n.409+380T>C) c.412+380T>C (n.412+380T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.5-30413T>C (n.5-30413T>C) c.-43-19843T>C (n.-43-19843T>C) c.-99+30907T>C (n.-99+30907T>C) n.1303T>C n.1344T>C | dbSNP |
17 | g.43094364A>T | CA10599718 | BRCA1 | n.1231T>A c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1164T>A (p.Ser388Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.784+380T>A (n.784+380T>A) c.646+380T>A (n.646+380T>A) c.279T>A (p.Ser93Arg) c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.664+380T>A (n.664+380T>A) c.706+380T>A (n.706+380T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.670+1482T>A (n.670+1482T>A) c.518T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.787+380T>A (n.787+380T>A) c.764T>A c.409+380T>A (n.409+380T>A) c.412+380T>A (n.412+380T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.5-30413T>A (n.5-30413T>A) c.-43-19843T>A (n.-43-19843T>A) c.-99+30907T>A (n.-99+30907T>A) n.1303T>A n.1344T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094364_43094365delinsAC | CA2260784854 | BRCA1 | n.1230_1231delinsGT c.1166_1167delinsGT (p.Ser389=) c.1040_1041delinsGT (p.Ser347=) c.1163_1164delinsGT (p.Ser388=) c.1088_1089delinsGT (p.Ser363=) c.784+379_784+380delinsGT (n.784+379_784+380delinsGT) c.646+379_646+380delinsGT (n.646+379_646+380delinsGT) c.278_279delinsGT (p.Ser93=) c.1043_1044delinsGT (p.Ser348=) c.1025_1026delinsGT (p.Ser342=) c.664+379_664+380delinsGT (n.664+379_664+380delinsGT) c.706+379_706+380delinsGT (n.706+379_706+380delinsGT) c.*1174_*1175delinsGT (n.*1174_*1175delinsGT) c.670+1481_670+1482delinsGT (n.670+1481_670+1482delinsGT) c.517_518delinsGT c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT) c.787+379_787+380delinsGT (n.787+379_787+380delinsGT) c.763_764delinsGT c.409+379_409+380delinsGT (n.409+379_409+380delinsGT) c.412+379_412+380delinsGT (n.412+379_412+380delinsGT) c.*1102_*1103delinsGT (n.*1102_*1103delinsGT) c.5-30414_5-30413delinsGT (n.5-30414_5-30413delinsGT) c.-43-19844_-43-19843delinsGT (n.-43-19844_-43-19843delinsGT) c.-99+30906_-99+30907delinsGT (n.-99+30906_-99+30907delinsGT) n.1302_1303delinsGT n.1343_1344delinsGT | |
17 | g.43094365del | CA000771 | BRCA1 | n.1230del c.1166del (p.Ser389MetfsTer5) c.1040del (p.Ser347MetfsTer5) c.1163del (p.Ser388MetfsTer5) c.1088del (p.Ser363MetfsTer5) c.784+379del (n.784+379del) c.646+379del (n.646+379del) c.278del (p.Ser93MetfsTer5) c.1043del (p.Ser348MetfsTer5) c.1025del (p.Ser342MetfsTer5) c.664+379del (n.664+379del) c.706+379del (n.706+379del) c.*1174del (n.*1174del) c.670+1481del (n.670+1481del) c.517del c.*949del (n.*949del) c.787+379del (n.787+379del) c.763del c.409+379del (n.409+379del) c.412+379del (n.412+379del) c.*1102del (n.*1102del) c.5-30414del (n.5-30414del) c.-43-19844del (n.-43-19844del) c.-99+30906del (n.-99+30906del) n.1302del n.1343del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094365C>G | CA10599720 | BRCA1 | n.1230G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.784+379G>C (n.784+379G>C) c.646+379G>C (n.646+379G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.664+379G>C (n.664+379G>C) c.706+379G>C (n.706+379G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.670+1481G>C (n.670+1481G>C) c.517G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.787+379G>C (n.787+379G>C) c.763G>C c.409+379G>C (n.409+379G>C) c.412+379G>C (n.412+379G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.5-30414G>C (n.5-30414G>C) c.-43-19844G>C (n.-43-19844G>C) c.-99+30906G>C (n.-99+30906G>C) n.1302G>C n.1343G>C | dbSNP |
17 | g.43094365C>T | CA10599721 | BRCA1 | n.1230G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.784+379G>A (n.784+379G>A) c.646+379G>A (n.646+379G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.664+379G>A (n.664+379G>A) c.706+379G>A (n.706+379G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.670+1481G>A (n.670+1481G>A) c.517G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.787+379G>A (n.787+379G>A) c.763G>A c.409+379G>A (n.409+379G>A) c.412+379G>A (n.412+379G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.5-30414G>A (n.5-30414G>A) c.-43-19844G>A (n.-43-19844G>A) c.-99+30906G>A (n.-99+30906G>A) n.1302G>A n.1343G>A | dbSNP |
17 | g.43094365_43094366delinsCT | CA2260784855 | BRCA1 | n.1229_1230delinsAG c.1165_1166delinsAG (p.Ser389=) c.1039_1040delinsAG (p.Ser347=) c.1162_1163delinsAG (p.Ser388=) c.1087_1088delinsAG (p.Ser363=) c.784+378_784+379delinsAG (n.784+378_784+379delinsAG) c.646+378_646+379delinsAG (n.646+378_646+379delinsAG) c.277_278delinsAG (p.Ser93=) c.1042_1043delinsAG (p.Ser348=) c.1024_1025delinsAG (p.Ser342=) c.664+378_664+379delinsAG (n.664+378_664+379delinsAG) c.706+378_706+379delinsAG (n.706+378_706+379delinsAG) c.*1173_*1174delinsAG (n.*1173_*1174delinsAG) c.670+1480_670+1481delinsAG (n.670+1480_670+1481delinsAG) c.516_517delinsAG c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG) c.787+378_787+379delinsAG (n.787+378_787+379delinsAG) c.762_763delinsAG c.409+378_409+379delinsAG (n.409+378_409+379delinsAG) c.412+378_412+379delinsAG (n.412+378_412+379delinsAG) c.*1101_*1102delinsAG (n.*1101_*1102delinsAG) c.5-30415_5-30414delinsAG (n.5-30415_5-30414delinsAG) c.-43-19845_-43-19844delinsAG (n.-43-19845_-43-19844delinsAG) c.-99+30905_-99+30906delinsAG (n.-99+30905_-99+30906delinsAG) n.1301_1302delinsAG n.1342_1343delinsAG | |
17 | g.43094366T>A | CA10599722 | BRCA1 | n.1229A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.784+378A>T (n.784+378A>T) c.646+378A>T (n.646+378A>T) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.664+378A>T (n.664+378A>T) c.706+378A>T (n.706+378A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.670+1480A>T (n.670+1480A>T) c.516A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.787+378A>T (n.787+378A>T) c.762A>T c.409+378A>T (n.409+378A>T) c.412+378A>T (n.412+378A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.5-30415A>T (n.5-30415A>T) c.-43-19845A>T (n.-43-19845A>T) c.-99+30905A>T (n.-99+30905A>T) n.1301A>T n.1342A>T | dbSNP |
17 | g.43094366T>C | CA10599723 | BRCA1 | n.1229A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.784+378A>G (n.784+378A>G) c.646+378A>G (n.646+378A>G) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.664+378A>G (n.664+378A>G) c.706+378A>G (n.706+378A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.670+1480A>G (n.670+1480A>G) c.516A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.787+378A>G (n.787+378A>G) c.762A>G c.409+378A>G (n.409+378A>G) c.412+378A>G (n.412+378A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.5-30415A>G (n.5-30415A>G) c.-43-19845A>G (n.-43-19845A>G) c.-99+30905A>G (n.-99+30905A>G) n.1301A>G n.1342A>G | dbSNP |
17 | g.43094366T>G | CA10599724 | BRCA1 | n.1229A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.784+378A>C (n.784+378A>C) c.646+378A>C (n.646+378A>C) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.664+378A>C (n.664+378A>C) c.706+378A>C (n.706+378A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.670+1480A>C (n.670+1480A>C) c.516A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.787+378A>C (n.787+378A>C) c.762A>C c.409+378A>C (n.409+378A>C) c.412+378A>C (n.412+378A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.5-30415A>C (n.5-30415A>C) c.-43-19845A>C (n.-43-19845A>C) c.-99+30905A>C (n.-99+30905A>C) n.1301A>C n.1342A>C | |
17 | g.43094367del | CA000770 | BRCA1 | n.1229del c.1165del (p.Ser389ValfsTer5) c.1039del (p.Ser347ValfsTer5) c.1162del (p.Ser388ValfsTer5) c.1087del (p.Ser363ValfsTer5) c.784+378del (n.784+378del) c.646+378del (n.646+378del) c.277del (p.Ser93ValfsTer5) c.1042del (p.Ser348ValfsTer5) c.1024del (p.Ser342ValfsTer5) c.664+378del (n.664+378del) c.706+378del (n.706+378del) c.*1173del (n.*1173del) c.670+1480del (n.670+1480del) c.516del c.*948del (n.*948del) c.787+378del (n.787+378del) c.762del c.409+378del (n.409+378del) c.412+378del (n.412+378del) c.*1101del (n.*1101del) c.5-30415del (n.5-30415del) c.-43-19845del (n.-43-19845del) c.-99+30905del (n.-99+30905del) n.1301del n.1342del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094367T>G | CA10599726 | BRCA1 | n.1228A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.784+377A>C (n.784+377A>C) c.646+377A>C (n.646+377A>C) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.664+377A>C (n.664+377A>C) c.706+377A>C (n.706+377A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.670+1479A>C (n.670+1479A>C) c.515A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.787+377A>C (n.787+377A>C) c.761A>C c.409+377A>C (n.409+377A>C) c.412+377A>C (n.412+377A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.5-30416A>C (n.5-30416A>C) c.-43-19846A>C (n.-43-19846A>C) c.-99+30904A>C (n.-99+30904A>C) n.1300A>C n.1341A>C | |
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17 | g.43094369T>A | CA10599729 | BRCA1 | n.1226A>T c.1162A>T (p.Arg388Ter) c.1036A>T (p.Arg346Ter) c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.1084A>T (p.Arg362Ter) c.784+375A>T (n.784+375A>T) c.646+375A>T (n.646+375A>T) c.274A>T (p.Arg92Ter) c.1039A>T (p.Arg347Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.664+375A>T (n.664+375A>T) c.706+375A>T (n.706+375A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.670+1477A>T (n.670+1477A>T) c.513A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.787+375A>T (n.787+375A>T) c.759A>T c.409+375A>T (n.409+375A>T) c.412+375A>T (n.412+375A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.5-30418A>T (n.5-30418A>T) c.-43-19848A>T (n.-43-19848A>T) c.-99+30902A>T (n.-99+30902A>T) n.1298A>T n.1339A>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094369T= | CA2260784857 | BRCA1 | n.1226A= c.1162A= (p.Arg388=) c.1036A= (p.Arg346=) c.1159A= (p.Arg387=) c.1084A= (p.Arg362=) c.784+375A= (n.784+375A=) c.646+375A= (n.646+375A=) c.274A= (p.Arg92=) c.1039A= (p.Arg347=) c.1021A= (p.Arg341=) c.664+375A= (n.664+375A=) c.706+375A= (n.706+375A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.670+1477A= (n.670+1477A=) c.513A= c.*945A= (n.*945A=) c.787+375A= (n.787+375A=) c.759A= c.409+375A= (n.409+375A=) c.412+375A= (n.412+375A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.5-30418A= (n.5-30418A=) c.-43-19848A= (n.-43-19848A=) c.-99+30902A= (n.-99+30902A=) n.1298A= n.1339A= | |
17 | g.43094370G>A | CA500233961 | BRCA1 | n.1225C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.784+374C>T (n.784+374C>T) c.646+374C>T (n.646+374C>T) c.273C>T (p.Ser91=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.664+374C>T (n.664+374C>T) c.706+374C>T (n.706+374C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.670+1476C>T (n.670+1476C>T) c.512C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.787+374C>T (n.787+374C>T) c.758C>T c.409+374C>T (n.409+374C>T) c.412+374C>T (n.412+374C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.5-30419C>T (n.5-30419C>T) c.-43-19849C>T (n.-43-19849C>T) c.-99+30901C>T (n.-99+30901C>T) n.1297C>T n.1338C>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094372A>T | CA10580675 | BRCA1 | n.1223T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.784+372T>A (n.784+372T>A) c.646+372T>A (n.646+372T>A) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.664+372T>A (n.664+372T>A) c.706+372T>A (n.706+372T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.670+1474T>A (n.670+1474T>A) c.510T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.787+372T>A (n.787+372T>A) c.756T>A c.409+372T>A (n.409+372T>A) c.412+372T>A (n.412+372T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.5-30421T>A (n.5-30421T>A) c.-43-19851T>A (n.-43-19851T>A) c.-99+30899T>A (n.-99+30899T>A) n.1295T>A n.1336T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094374_43094375del | CA000764 | BRCA1 | n.1222_1223del c.1158_1159del (p.Ser387GlnfsTer3) c.1032_1033del (p.Ser345GlnfsTer3) c.1155_1156del (p.Ser386GlnfsTer3) c.1080_1081del (p.Ser361GlnfsTer3) c.784+371_784+372del (n.784+371_784+372del) c.646+371_646+372del (n.646+371_646+372del) c.270_271del (p.Ser91GlnfsTer3) c.1035_1036del (p.Ser346GlnfsTer3) c.1017_1018del (p.Ser340GlnfsTer3) c.664+371_664+372del (n.664+371_664+372del) c.706+371_706+372del (n.706+371_706+372del) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.670+1473_670+1474del (n.670+1473_670+1474del) c.509_510del c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.787+371_787+372del (n.787+371_787+372del) c.755_756del c.409+371_409+372del (n.409+371_409+372del) c.412+371_412+372del (n.412+371_412+372del) c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del) c.5-30422_5-30421del (n.5-30422_5-30421del) c.-43-19852_-43-19851del (n.-43-19852_-43-19851del) c.-99+30898_-99+30899del (n.-99+30898_-99+30899del) n.1294_1295del n.1335_1336del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094373A>C | CA10599736 | BRCA1 | n.1222T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.784+371T>G (n.784+371T>G) c.646+371T>G (n.646+371T>G) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.664+371T>G (n.664+371T>G) c.706+371T>G (n.706+371T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.670+1473T>G (n.670+1473T>G) c.509T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.787+371T>G (n.787+371T>G) c.755T>G c.409+371T>G (n.409+371T>G) c.412+371T>G (n.412+371T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.5-30422T>G (n.5-30422T>G) c.-43-19852T>G (n.-43-19852T>G) c.-99+30898T>G (n.-99+30898T>G) n.1294T>G n.1335T>G | |
17 | g.43094373A>G | CA500233964 | BRCA1 | n.1222T>C c.1158T>C (p.Phe386=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.1155T>C (p.Phe385=) c.1080T>C (p.Phe360=) c.784+371T>C (n.784+371T>C) c.646+371T>C (n.646+371T>C) c.270T>C (p.Phe90=) c.1035T>C (p.Phe345=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.664+371T>C (n.664+371T>C) c.706+371T>C (n.706+371T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.670+1473T>C (n.670+1473T>C) c.509T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.787+371T>C (n.787+371T>C) c.755T>C c.409+371T>C (n.409+371T>C) c.412+371T>C (n.412+371T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.5-30422T>C (n.5-30422T>C) c.-43-19852T>C (n.-43-19852T>C) c.-99+30898T>C (n.-99+30898T>C) n.1294T>C n.1335T>C | dbSNP |
17 | g.43094373A>T | CA10599737 | BRCA1 | n.1222T>A c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.784+371T>A (n.784+371T>A) c.646+371T>A (n.646+371T>A) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.664+371T>A (n.664+371T>A) c.706+371T>A (n.706+371T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.670+1473T>A (n.670+1473T>A) c.509T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.787+371T>A (n.787+371T>A) c.755T>A c.409+371T>A (n.409+371T>A) c.412+371T>A (n.412+371T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.5-30422T>A (n.5-30422T>A) c.-43-19852T>A (n.-43-19852T>A) c.-99+30898T>A (n.-99+30898T>A) n.1294T>A n.1335T>A | dbSNP |
17 | g.43094374A>C | CA10599738 | BRCA1 | n.1221T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.784+370T>G (n.784+370T>G) c.646+370T>G (n.646+370T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.664+370T>G (n.664+370T>G) c.706+370T>G (n.706+370T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.670+1472T>G (n.670+1472T>G) c.508T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.787+370T>G (n.787+370T>G) c.754T>G c.409+370T>G (n.409+370T>G) c.412+370T>G (n.412+370T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.5-30423T>G (n.5-30423T>G) c.-43-19853T>G (n.-43-19853T>G) c.-99+30897T>G (n.-99+30897T>G) n.1293T>G n.1334T>G | |
17 | g.43094374A>G | CA10599739 | BRCA1 | n.1221T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.784+370T>C (n.784+370T>C) c.646+370T>C (n.646+370T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.664+370T>C (n.664+370T>C) c.706+370T>C (n.706+370T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.670+1472T>C (n.670+1472T>C) c.508T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.787+370T>C (n.787+370T>C) c.754T>C c.409+370T>C (n.409+370T>C) c.412+370T>C (n.412+370T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.5-30423T>C (n.5-30423T>C) c.-43-19853T>C (n.-43-19853T>C) c.-99+30897T>C (n.-99+30897T>C) n.1293T>C n.1334T>C | dbSNP |
17 | g.43094374A>T | CA10599740 | BRCA1 | n.1221T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.784+370T>A (n.784+370T>A) c.646+370T>A (n.646+370T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.664+370T>A (n.664+370T>A) c.706+370T>A (n.706+370T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.670+1472T>A (n.670+1472T>A) c.508T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.787+370T>A (n.787+370T>A) c.754T>A c.409+370T>A (n.409+370T>A) c.412+370T>A (n.412+370T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.5-30423T>A (n.5-30423T>A) c.-43-19853T>A (n.-43-19853T>A) c.-99+30897T>A (n.-99+30897T>A) n.1293T>A n.1334T>A | |
17 | g.43094375A>C | CA10599741 | BRCA1 | n.1220T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.784+369T>G (n.784+369T>G) c.646+369T>G (n.646+369T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.664+369T>G (n.664+369T>G) c.706+369T>G (n.706+369T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.670+1471T>G (n.670+1471T>G) c.507T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.787+369T>G (n.787+369T>G) c.753T>G c.409+369T>G (n.409+369T>G) c.412+369T>G (n.412+369T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.5-30424T>G (n.5-30424T>G) c.-43-19854T>G (n.-43-19854T>G) c.-99+30896T>G (n.-99+30896T>G) n.1292T>G n.1333T>G | |
17 | g.43094375A>G | CA10599742 | BRCA1 | n.1220T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.784+369T>C (n.784+369T>C) c.646+369T>C (n.646+369T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.664+369T>C (n.664+369T>C) c.706+369T>C (n.706+369T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.670+1471T>C (n.670+1471T>C) c.507T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.787+369T>C (n.787+369T>C) c.753T>C c.409+369T>C (n.409+369T>C) c.412+369T>C (n.412+369T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.5-30424T>C (n.5-30424T>C) c.-43-19854T>C (n.-43-19854T>C) c.-99+30896T>C (n.-99+30896T>C) n.1292T>C n.1333T>C | |
17 | g.43094375A>T | CA10599743 | BRCA1 | n.1220T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.784+369T>A (n.784+369T>A) c.646+369T>A (n.646+369T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.664+369T>A (n.664+369T>A) c.706+369T>A (n.706+369T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.670+1471T>A (n.670+1471T>A) c.507T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.787+369T>A (n.787+369T>A) c.753T>A c.409+369T>A (n.409+369T>A) c.412+369T>A (n.412+369T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.5-30424T>A (n.5-30424T>A) c.-43-19854T>A (n.-43-19854T>A) c.-99+30896T>A (n.-99+30896T>A) n.1292T>A n.1333T>A | |
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17 | g.43094376C= | CA2260784862 | BRCA1 | n.1219G= c.1155G= (p.Trp385=) c.1029G= (p.Trp343=) c.1152G= (p.Trp384=) c.1077G= (p.Trp359=) c.784+368G= (n.784+368G=) c.646+368G= (n.646+368G=) c.267G= (p.Trp89=) c.1032G= (p.Trp344=) c.1014G= (p.Trp338=) c.664+368G= (n.664+368G=) c.706+368G= (n.706+368G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.670+1470G= (n.670+1470G=) c.506G= c.*938G= (n.*938G=) c.787+368G= (n.787+368G=) c.752G= c.409+368G= (n.409+368G=) c.412+368G= (n.412+368G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.5-30425G= (n.5-30425G=) c.-43-19855G= (n.-43-19855G=) c.-99+30895G= (n.-99+30895G=) n.1291G= n.1332G= | |
17 | g.43094376C>G | CA10599744 | BRCA1 | n.1219G>C c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.784+368G>C (n.784+368G>C) c.646+368G>C (n.646+368G>C) c.267G>C (p.Trp89Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.664+368G>C (n.664+368G>C) c.706+368G>C (n.706+368G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.670+1470G>C (n.670+1470G>C) c.506G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.787+368G>C (n.787+368G>C) c.752G>C c.409+368G>C (n.409+368G>C) c.412+368G>C (n.412+368G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.5-30425G>C (n.5-30425G>C) c.-43-19855G>C (n.-43-19855G>C) c.-99+30895G>C (n.-99+30895G>C) n.1291G>C n.1332G>C | dbSNP |
17 | g.43094376C>T | CA10580676 | BRCA1 | n.1219G>A c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.784+368G>A (n.784+368G>A) c.646+368G>A (n.646+368G>A) c.267G>A (p.Trp89Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.664+368G>A (n.664+368G>A) c.706+368G>A (n.706+368G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.670+1470G>A (n.670+1470G>A) c.506G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.787+368G>A (n.787+368G>A) c.752G>A c.409+368G>A (n.409+368G>A) c.412+368G>A (n.412+368G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.5-30425G>A (n.5-30425G>A) c.-43-19855G>A (n.-43-19855G>A) c.-99+30895G>A (n.-99+30895G>A) n.1291G>A n.1332G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094377del | CA2573154020 | BRCA1 | n.1219del c.1155del (p.Trp385CysfsTer9) c.1029del (p.Trp343CysfsTer9) c.1152del (p.Trp384CysfsTer9) c.1077del (p.Trp359CysfsTer9) c.784+368del (n.784+368del) c.646+368del (n.646+368del) c.267del (p.Trp89CysfsTer9) c.1032del (p.Trp344CysfsTer9) c.1014del (p.Trp338CysfsTer9) c.664+368del (n.664+368del) c.706+368del (n.706+368del) c.*1163del (n.*1163del) c.670+1470del (n.670+1470del) c.506del c.*938del (n.*938del) c.787+368del (n.787+368del) c.752del c.409+368del (n.409+368del) c.412+368del (n.412+368del) c.*1091del (n.*1091del) c.5-30425del (n.5-30425del) c.-43-19855del (n.-43-19855del) c.-99+30895del (n.-99+30895del) n.1291del n.1332del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094377C= | CA2260784863 | BRCA1 | n.1218G= c.1154G= (p.Trp385=) c.1028G= (p.Trp343=) c.1151G= (p.Trp384=) c.1076G= (p.Trp359=) c.784+367G= (n.784+367G=) c.646+367G= (n.646+367G=) c.266G= (p.Trp89=) c.1031G= (p.Trp344=) c.1013G= (p.Trp338=) c.664+367G= (n.664+367G=) c.706+367G= (n.706+367G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.670+1469G= (n.670+1469G=) c.505G= c.*937G= (n.*937G=) c.787+367G= (n.787+367G=) c.751G= c.409+367G= (n.409+367G=) c.412+367G= (n.412+367G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.5-30426G= (n.5-30426G=) c.-43-19856G= (n.-43-19856G=) c.-99+30894G= (n.-99+30894G=) n.1290G= n.1331G= | |
17 | g.43094377C>G | CA10599746 | BRCA1 | n.1218G>C c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.784+367G>C (n.784+367G>C) c.646+367G>C (n.646+367G>C) c.266G>C (p.Trp89Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.664+367G>C (n.664+367G>C) c.706+367G>C (n.706+367G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.670+1469G>C (n.670+1469G>C) c.505G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.787+367G>C (n.787+367G>C) c.751G>C c.409+367G>C (n.409+367G>C) c.412+367G>C (n.412+367G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.5-30426G>C (n.5-30426G>C) c.-43-19856G>C (n.-43-19856G>C) c.-99+30894G>C (n.-99+30894G>C) n.1290G>C n.1331G>C | dbSNP |
17 | g.43094377C>T | CA10599747 | BRCA1 | n.1218G>A c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.784+367G>A (n.784+367G>A) c.646+367G>A (n.646+367G>A) c.266G>A (p.Trp89Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.664+367G>A (n.664+367G>A) c.706+367G>A (n.706+367G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.670+1469G>A (n.670+1469G>A) c.505G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.787+367G>A (n.787+367G>A) c.751G>A c.409+367G>A (n.409+367G>A) c.412+367G>A (n.412+367G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.5-30426G>A (n.5-30426G>A) c.-43-19856G>A (n.-43-19856G>A) c.-99+30894G>A (n.-99+30894G>A) n.1290G>A n.1331G>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094378A>C | CA10599748 | BRCA1 | n.1217T>G c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.784+366T>G (n.784+366T>G) c.646+366T>G (n.646+366T>G) c.265T>G (p.Trp89Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.664+366T>G (n.664+366T>G) c.706+366T>G (n.706+366T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.670+1468T>G (n.670+1468T>G) c.504T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.787+366T>G (n.787+366T>G) c.750T>G c.409+366T>G (n.409+366T>G) c.412+366T>G (n.412+366T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.5-30427T>G (n.5-30427T>G) c.-43-19857T>G (n.-43-19857T>G) c.-99+30893T>G (n.-99+30893T>G) n.1289T>G n.1330T>G | dbSNP |
17 | g.43094378A>G | CA10599749 | BRCA1 | n.1217T>C c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.784+366T>C (n.784+366T>C) c.646+366T>C (n.646+366T>C) c.265T>C (p.Trp89Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.664+366T>C (n.664+366T>C) c.706+366T>C (n.706+366T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.670+1468T>C (n.670+1468T>C) c.504T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.787+366T>C (n.787+366T>C) c.750T>C c.409+366T>C (n.409+366T>C) c.412+366T>C (n.412+366T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.5-30427T>C (n.5-30427T>C) c.-43-19857T>C (n.-43-19857T>C) c.-99+30893T>C (n.-99+30893T>C) n.1289T>C n.1330T>C | dbSNP |
17 | g.43094378A>T | CA10599750 | BRCA1 | n.1217T>A c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.784+366T>A (n.784+366T>A) c.646+366T>A (n.646+366T>A) c.265T>A (p.Trp89Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.664+366T>A (n.664+366T>A) c.706+366T>A (n.706+366T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.670+1468T>A (n.670+1468T>A) c.504T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.787+366T>A (n.787+366T>A) c.750T>A c.409+366T>A (n.409+366T>A) c.412+366T>A (n.412+366T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.5-30427T>A (n.5-30427T>A) c.-43-19857T>A (n.-43-19857T>A) c.-99+30893T>A (n.-99+30893T>A) n.1289T>A n.1330T>A | dbSNP |
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17 | g.43094379C= | CA2260784865 | BRCA1 | n.1216G= c.1152G= (p.Glu384=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1149G= (p.Glu383=) c.1074G= (p.Glu358=) c.784+365G= (n.784+365G=) c.646+365G= (n.646+365G=) c.264G= (p.Glu88=) c.1029G= (p.Glu343=) c.1011G= (p.Glu337=) c.664+365G= (n.664+365G=) c.706+365G= (n.706+365G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.670+1467G= (n.670+1467G=) c.503G= c.*935G= (n.*935G=) c.787+365G= (n.787+365G=) c.749G= c.409+365G= (n.409+365G=) c.412+365G= (n.412+365G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.5-30428G= (n.5-30428G=) c.-43-19858G= (n.-43-19858G=) c.-99+30892G= (n.-99+30892G=) n.1288G= n.1329G= | |
17 | g.43094379C>G | CA10599752 | BRCA1 | n.1216G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.784+365G>C (n.784+365G>C) c.646+365G>C (n.646+365G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.664+365G>C (n.664+365G>C) c.706+365G>C (n.706+365G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.670+1467G>C (n.670+1467G>C) c.503G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.787+365G>C (n.787+365G>C) c.749G>C c.409+365G>C (n.409+365G>C) c.412+365G>C (n.412+365G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.5-30428G>C (n.5-30428G>C) c.-43-19858G>C (n.-43-19858G>C) c.-99+30892G>C (n.-99+30892G>C) n.1288G>C n.1329G>C | dbSNP |
17 | g.43094379C>T | CA16607673 | BRCA1 | n.1216G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.784+365G>A (n.784+365G>A) c.646+365G>A (n.646+365G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.664+365G>A (n.664+365G>A) c.706+365G>A (n.706+365G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.670+1467G>A (n.670+1467G>A) c.503G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.787+365G>A (n.787+365G>A) c.749G>A c.409+365G>A (n.409+365G>A) c.412+365G>A (n.412+365G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.5-30428G>A (n.5-30428G>A) c.-43-19858G>A (n.-43-19858G>A) c.-99+30892G>A (n.-99+30892G>A) n.1288G>A n.1329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094379dup | CA327721 | BRCA1 | n.1216dup c.1152dup (p.Trp385ValfsTer6) c.1026dup (p.Trp343ValfsTer6) c.1149dup (p.Trp384ValfsTer6) c.1074dup (p.Trp359ValfsTer6) c.784+365dup (n.784+365dup) c.646+365dup (n.646+365dup) c.264dup (p.Trp89ValfsTer6) c.1029dup (p.Trp344ValfsTer6) c.1011dup (p.Trp338ValfsTer6) c.664+365dup (n.664+365dup) c.706+365dup (n.706+365dup) c.*1160dup (n.*1160dup) c.670+1467dup (n.670+1467dup) c.503dup c.*935dup (n.*935dup) c.787+365dup (n.787+365dup) c.749dup c.409+365dup (n.409+365dup) c.412+365dup (n.412+365dup) c.*1088dup (n.*1088dup) c.5-30428dup (n.5-30428dup) c.-43-19858dup (n.-43-19858dup) c.-99+30892dup (n.-99+30892dup) n.1288dup n.1329dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094380T>A | CA10599753 | BRCA1 | n.1215A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.784+364A>T (n.784+364A>T) c.646+364A>T (n.646+364A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.664+364A>T (n.664+364A>T) c.706+364A>T (n.706+364A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.670+1466A>T (n.670+1466A>T) c.502A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.787+364A>T (n.787+364A>T) c.748A>T c.409+364A>T (n.409+364A>T) c.412+364A>T (n.412+364A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.5-30429A>T (n.5-30429A>T) c.-43-19859A>T (n.-43-19859A>T) c.-99+30891A>T (n.-99+30891A>T) n.1287A>T n.1328A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094380T>C | CA10599754 | BRCA1 | n.1215A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.784+364A>G (n.784+364A>G) c.646+364A>G (n.646+364A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.664+364A>G (n.664+364A>G) c.706+364A>G (n.706+364A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.670+1466A>G (n.670+1466A>G) c.502A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.787+364A>G (n.787+364A>G) c.748A>G c.409+364A>G (n.409+364A>G) c.412+364A>G (n.412+364A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.5-30429A>G (n.5-30429A>G) c.-43-19859A>G (n.-43-19859A>G) c.-99+30891A>G (n.-99+30891A>G) n.1287A>G n.1328A>G | dbSNP |
17 | g.43094380T>G | CA10599755 | BRCA1 | n.1215A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.784+364A>C (n.784+364A>C) c.646+364A>C (n.646+364A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.664+364A>C (n.664+364A>C) c.706+364A>C (n.706+364A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.670+1466A>C (n.670+1466A>C) c.502A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.787+364A>C (n.787+364A>C) c.748A>C c.409+364A>C (n.409+364A>C) c.412+364A>C (n.412+364A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.5-30429A>C (n.5-30429A>C) c.-43-19859A>C (n.-43-19859A>C) c.-99+30891A>C (n.-99+30891A>C) n.1287A>C n.1328A>C | |
17 | g.43094381C>A | CA10581604 | BRCA1 | n.1214G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.784+363G>T (n.784+363G>T) c.646+363G>T (n.646+363G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.664+363G>T (n.664+363G>T) c.706+363G>T (n.706+363G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.670+1465G>T (n.670+1465G>T) c.501G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.787+363G>T (n.787+363G>T) c.747G>T c.409+363G>T (n.409+363G>T) c.412+363G>T (n.412+363G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.5-30430G>T (n.5-30430G>T) c.-43-19860G>T (n.-43-19860G>T) c.-99+30890G>T (n.-99+30890G>T) n.1286G>T n.1327G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094381C= | CA2260784867 | BRCA1 | n.1214G= c.1150G= (p.Glu384=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1072G= (p.Glu358=) c.784+363G= (n.784+363G=) c.646+363G= (n.646+363G=) c.262G= (p.Glu88=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1009G= (p.Glu337=) c.664+363G= (n.664+363G=) c.706+363G= (n.706+363G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.670+1465G= (n.670+1465G=) c.501G= c.*933G= (n.*933G=) c.787+363G= (n.787+363G=) c.747G= c.409+363G= (n.409+363G=) c.412+363G= (n.412+363G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.5-30430G= (n.5-30430G=) c.-43-19860G= (n.-43-19860G=) c.-99+30890G= (n.-99+30890G=) n.1286G= n.1327G= | |
17 | g.43094381C>G | CA10599756 | BRCA1 | n.1214G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.784+363G>C (n.784+363G>C) c.646+363G>C (n.646+363G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.664+363G>C (n.664+363G>C) c.706+363G>C (n.706+363G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.670+1465G>C (n.670+1465G>C) c.501G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.787+363G>C (n.787+363G>C) c.747G>C c.409+363G>C (n.409+363G>C) c.412+363G>C (n.412+363G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.5-30430G>C (n.5-30430G>C) c.-43-19860G>C (n.-43-19860G>C) c.-99+30890G>C (n.-99+30890G>C) n.1286G>C n.1327G>C | dbSNP |
17 | g.43094381C>T | CA10599757 | BRCA1 | n.1214G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.784+363G>A (n.784+363G>A) c.646+363G>A (n.646+363G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.664+363G>A (n.664+363G>A) c.706+363G>A (n.706+363G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.670+1465G>A (n.670+1465G>A) c.501G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.787+363G>A (n.787+363G>A) c.747G>A c.409+363G>A (n.409+363G>A) c.412+363G>A (n.412+363G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.5-30430G>A (n.5-30430G>A) c.-43-19860G>A (n.-43-19860G>A) c.-99+30890G>A (n.-99+30890G>A) n.1286G>A n.1327G>A | dbSNP |
17 | g.43094381_43094383delinsCAT | CA2260784866 | BRCA1 | n.1212_1214delinsATG c.1148_1150delinsATG (p.Asn383=) c.1022_1024delinsATG (p.Asn341=) c.1145_1147delinsATG (p.Asn382=) c.1070_1072delinsATG (p.Asn357=) c.784+361_784+363delinsATG (n.784+361_784+363delinsATG) c.646+361_646+363delinsATG (n.646+361_646+363delinsATG) c.260_262delinsATG (p.Asn87=) c.1025_1027delinsATG (p.Asn342=) c.1007_1009delinsATG (p.Asn336=) c.664+361_664+363delinsATG (n.664+361_664+363delinsATG) c.706+361_706+363delinsATG (n.706+361_706+363delinsATG) c.*1156_*1158delinsATG (n.*1156_*1158delinsATG) c.670+1463_670+1465delinsATG (n.670+1463_670+1465delinsATG) c.499_501delinsATG c.*931_*933delinsATG (n.*931_*933delinsATG) c.787+361_787+363delinsATG (n.787+361_787+363delinsATG) c.745_747delinsATG c.409+361_409+363delinsATG (n.409+361_409+363delinsATG) c.412+361_412+363delinsATG (n.412+361_412+363delinsATG) c.*1084_*1086delinsATG (n.*1084_*1086delinsATG) c.5-30432_5-30430delinsATG (n.5-30432_5-30430delinsATG) c.-43-19862_-43-19860delinsATG (n.-43-19862_-43-19860delinsATG) c.-99+30888_-99+30890delinsATG (n.-99+30888_-99+30890delinsATG) n.1284_1286delinsATG n.1325_1327delinsATG | |
17 | g.43094382A= | CA2260784868 | BRCA1 | n.1213T= c.1149T= (p.Asn383=) c.1023T= (p.Asn341=) c.1146T= (p.Asn382=) c.1071T= (p.Asn357=) c.784+362T= (n.784+362T=) c.646+362T= (n.646+362T=) c.261T= (p.Asn87=) c.1026T= (p.Asn342=) c.1008T= (p.Asn336=) c.664+362T= (n.664+362T=) c.706+362T= (n.706+362T=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.670+1464T= (n.670+1464T=) c.500T= c.*932T= (n.*932T=) c.787+362T= (n.787+362T=) c.746T= c.409+362T= (n.409+362T=) c.412+362T= (n.412+362T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.5-30431T= (n.5-30431T=) c.-43-19861T= (n.-43-19861T=) c.-99+30889T= (n.-99+30889T=) n.1285T= n.1326T= | |
17 | g.43094382A>C | CA10599758 | BRCA1 | n.1213T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.784+362T>G (n.784+362T>G) c.646+362T>G (n.646+362T>G) c.261T>G (p.Asn87Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.664+362T>G (n.664+362T>G) c.706+362T>G (n.706+362T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.670+1464T>G (n.670+1464T>G) c.500T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.787+362T>G (n.787+362T>G) c.746T>G c.409+362T>G (n.409+362T>G) c.412+362T>G (n.412+362T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.5-30431T>G (n.5-30431T>G) c.-43-19861T>G (n.-43-19861T>G) c.-99+30889T>G (n.-99+30889T>G) n.1285T>G n.1326T>G | |
17 | g.43094382A>G | CA290846214 | BRCA1 | n.1213T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.1023T>C (p.Asn341=) c.1146T>C (p.Asn382=) c.1071T>C (p.Asn357=) c.784+362T>C (n.784+362T>C) c.646+362T>C (n.646+362T>C) c.261T>C (p.Asn87=) c.1026T>C (p.Asn342=) c.1008T>C (p.Asn336=) c.664+362T>C (n.664+362T>C) c.706+362T>C (n.706+362T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.670+1464T>C (n.670+1464T>C) c.500T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.787+362T>C (n.787+362T>C) c.746T>C c.409+362T>C (n.409+362T>C) c.412+362T>C (n.412+362T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.5-30431T>C (n.5-30431T>C) c.-43-19861T>C (n.-43-19861T>C) c.-99+30889T>C (n.-99+30889T>C) n.1285T>C n.1326T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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17 | g.43094382_43094383del | CA000761 | BRCA1 | n.1212_1213del c.1148_1149del (p.Asn383ArgfsTer7) c.1022_1023del (p.Asn341ArgfsTer7) c.1145_1146del (p.Asn382ArgfsTer7) c.1070_1071del (p.Asn357ArgfsTer7) c.784+361_784+362del (n.784+361_784+362del) c.646+361_646+362del (n.646+361_646+362del) c.260_261del (p.Asn87ArgfsTer7) c.1025_1026del (p.Asn342ArgfsTer7) c.1007_1008del (p.Asn336ArgfsTer7) c.664+361_664+362del (n.664+361_664+362del) c.706+361_706+362del (n.706+361_706+362del) c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.670+1463_670+1464del (n.670+1463_670+1464del) c.499_500del c.*931_*932del (n.*931_*932del) c.787+361_787+362del (n.787+361_787+362del) c.745_746del c.409+361_409+362del (n.409+361_409+362del) c.412+361_412+362del (n.412+361_412+362del) c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del) c.5-30432_5-30431del (n.5-30432_5-30431del) c.-43-19862_-43-19861del (n.-43-19862_-43-19861del) c.-99+30888_-99+30889del (n.-99+30888_-99+30889del) n.1284_1285del n.1325_1326del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094382_43094383delinsAT | CA2260784869 | BRCA1 | n.1212_1213delinsAT c.1148_1149delinsAT (p.Asn383=) c.1022_1023delinsAT (p.Asn341=) c.1145_1146delinsAT (p.Asn382=) c.1070_1071delinsAT (p.Asn357=) c.784+361_784+362delinsAT (n.784+361_784+362delinsAT) c.646+361_646+362delinsAT (n.646+361_646+362delinsAT) c.260_261delinsAT (p.Asn87=) c.1025_1026delinsAT (p.Asn342=) c.1007_1008delinsAT (p.Asn336=) c.664+361_664+362delinsAT (n.664+361_664+362delinsAT) c.706+361_706+362delinsAT (n.706+361_706+362delinsAT) c.*1156_*1157delinsAT (n.*1156_*1157delinsAT) c.670+1463_670+1464delinsAT (n.670+1463_670+1464delinsAT) c.499_500delinsAT c.*931_*932delinsAT (n.*931_*932delinsAT) c.787+361_787+362delinsAT (n.787+361_787+362delinsAT) c.745_746delinsAT c.409+361_409+362delinsAT (n.409+361_409+362delinsAT) c.412+361_412+362delinsAT (n.412+361_412+362delinsAT) c.*1084_*1085delinsAT (n.*1084_*1085delinsAT) c.5-30432_5-30431delinsAT (n.5-30432_5-30431delinsAT) c.-43-19862_-43-19861delinsAT (n.-43-19862_-43-19861delinsAT) c.-99+30888_-99+30889delinsAT (n.-99+30888_-99+30889delinsAT) n.1284_1285delinsAT n.1325_1326delinsAT | |
17 | g.43094383T>A | CA10599760 | BRCA1 | n.1212A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.784+361A>T (n.784+361A>T) c.646+361A>T (n.646+361A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.664+361A>T (n.664+361A>T) c.706+361A>T (n.706+361A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.670+1463A>T (n.670+1463A>T) c.499A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.787+361A>T (n.787+361A>T) c.745A>T c.409+361A>T (n.409+361A>T) c.412+361A>T (n.412+361A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.5-30432A>T (n.5-30432A>T) c.-43-19862A>T (n.-43-19862A>T) c.-99+30888A>T (n.-99+30888A>T) n.1284A>T n.1325A>T | dbSNP |
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17 | g.43094383T= | CA2260784870 | BRCA1 | n.1212A= c.1148A= (p.Asn383=) c.1022A= (p.Asn341=) c.1145A= (p.Asn382=) c.1070A= (p.Asn357=) c.784+361A= (n.784+361A=) c.646+361A= (n.646+361A=) c.260A= (p.Asn87=) c.1025A= (p.Asn342=) c.1007A= (p.Asn336=) c.664+361A= (n.664+361A=) c.706+361A= (n.706+361A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.670+1463A= (n.670+1463A=) c.499A= c.*931A= (n.*931A=) c.787+361A= (n.787+361A=) c.745A= c.409+361A= (n.409+361A=) c.412+361A= (n.412+361A=) c.*1084A= (n.*1084A=) c.5-30432A= (n.5-30432A=) c.-43-19862A= (n.-43-19862A=) c.-99+30888A= (n.-99+30888A=) n.1284A= n.1325A= | |
17 | g.43094384del | CA10583582 | BRCA1 | n.1212del c.1148del (p.Asn383MetfsTer11) c.1022del (p.Asn341MetfsTer11) c.1145del (p.Asn382MetfsTer11) c.1070del (p.Asn357MetfsTer11) c.784+361del (n.784+361del) c.646+361del (n.646+361del) c.260del (p.Asn87MetfsTer11) c.1025del (p.Asn342MetfsTer11) c.1007del (p.Asn336MetfsTer11) c.664+361del (n.664+361del) c.706+361del (n.706+361del) c.*1156del (n.*1156del) c.670+1463del (n.670+1463del) c.499del c.*931del (n.*931del) c.787+361del (n.787+361del) c.745del c.409+361del (n.409+361del) c.412+361del (n.412+361del) c.*1084del (n.*1084del) c.5-30432del (n.5-30432del) c.-43-19862del (n.-43-19862del) c.-99+30888del (n.-99+30888del) n.1284del n.1325del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094384T>C | CA10599763 | BRCA1 | n.1211A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.784+360A>G (n.784+360A>G) c.646+360A>G (n.646+360A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.664+360A>G (n.664+360A>G) c.706+360A>G (n.706+360A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.670+1462A>G (n.670+1462A>G) c.498A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.787+360A>G (n.787+360A>G) c.744A>G c.409+360A>G (n.409+360A>G) c.412+360A>G (n.412+360A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.5-30433A>G (n.5-30433A>G) c.-43-19863A>G (n.-43-19863A>G) c.-99+30887A>G (n.-99+30887A>G) n.1283A>G n.1324A>G | dbSNP |
17 | g.43094384T>G | CA10599764 | BRCA1 | n.1211A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.784+360A>C (n.784+360A>C) c.646+360A>C (n.646+360A>C) c.259A>C (p.Asn87His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.664+360A>C (n.664+360A>C) c.706+360A>C (n.706+360A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.670+1462A>C (n.670+1462A>C) c.498A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.787+360A>C (n.787+360A>C) c.744A>C c.409+360A>C (n.409+360A>C) c.412+360A>C (n.412+360A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.5-30433A>C (n.5-30433A>C) c.-43-19863A>C (n.-43-19863A>C) c.-99+30887A>C (n.-99+30887A>C) n.1283A>C n.1324A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094384T= | CA2260784871 | BRCA1 | n.1211A= c.1147A= (p.Asn383=) c.1021A= (p.Asn341=) c.1144A= (p.Asn382=) c.1069A= (p.Asn357=) c.784+360A= (n.784+360A=) c.646+360A= (n.646+360A=) c.259A= (p.Asn87=) c.1024A= (p.Asn342=) c.1006A= (p.Asn336=) c.664+360A= (n.664+360A=) c.706+360A= (n.706+360A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.670+1462A= (n.670+1462A=) c.498A= c.*930A= (n.*930A=) c.787+360A= (n.787+360A=) c.744A= c.409+360A= (n.409+360A=) c.412+360A= (n.412+360A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.5-30433A= (n.5-30433A=) c.-43-19863A= (n.-43-19863A=) c.-99+30887A= (n.-99+30887A=) n.1283A= n.1324A= | |
17 | g.43094385A>C | CA500233967 | BRCA1 | n.1210T>G c.1146T>G (p.Val382=) c.1020T>G (p.Val340=) c.1143T>G (p.Val381=) c.1068T>G (p.Val356=) c.784+359T>G (n.784+359T>G) c.646+359T>G (n.646+359T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.1023T>G (p.Val341=) c.1005T>G (p.Val335=) c.664+359T>G (n.664+359T>G) c.706+359T>G (n.706+359T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.670+1461T>G (n.670+1461T>G) c.497T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.787+359T>G (n.787+359T>G) c.743T>G c.409+359T>G (n.409+359T>G) c.412+359T>G (n.412+359T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.5-30434T>G (n.5-30434T>G) c.-43-19864T>G (n.-43-19864T>G) c.-99+30886T>G (n.-99+30886T>G) n.1282T>G n.1323T>G | |
17 | g.43094385A>G | CA500233965 | BRCA1 | n.1210T>C c.1146T>C (p.Val382=) c.1020T>C (p.Val340=) c.1143T>C (p.Val381=) c.1068T>C (p.Val356=) c.784+359T>C (n.784+359T>C) c.646+359T>C (n.646+359T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.1023T>C (p.Val341=) c.1005T>C (p.Val335=) c.664+359T>C (n.664+359T>C) c.706+359T>C (n.706+359T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.670+1461T>C (n.670+1461T>C) c.497T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.787+359T>C (n.787+359T>C) c.743T>C c.409+359T>C (n.409+359T>C) c.412+359T>C (n.412+359T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.5-30434T>C (n.5-30434T>C) c.-43-19864T>C (n.-43-19864T>C) c.-99+30886T>C (n.-99+30886T>C) n.1282T>C n.1323T>C | |
17 | g.43094385A>T | CA500233966 | BRCA1 | n.1210T>A c.1146T>A (p.Val382=) c.1020T>A (p.Val340=) c.1143T>A (p.Val381=) c.1068T>A (p.Val356=) c.784+359T>A (n.784+359T>A) c.646+359T>A (n.646+359T>A) c.258T>A (p.Val86=) c.1023T>A (p.Val341=) c.1005T>A (p.Val335=) c.664+359T>A (n.664+359T>A) c.706+359T>A (n.706+359T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.670+1461T>A (n.670+1461T>A) c.497T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.787+359T>A (n.787+359T>A) c.743T>A c.409+359T>A (n.409+359T>A) c.412+359T>A (n.412+359T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.5-30434T>A (n.5-30434T>A) c.-43-19864T>A (n.-43-19864T>A) c.-99+30886T>A (n.-99+30886T>A) n.1282T>A n.1323T>A | dbSNP |
17 | g.43094386A= | CA2260784872 | BRCA1 | n.1209T= c.1145T= (p.Val382=) c.1019T= (p.Val340=) c.1142T= (p.Val381=) c.1067T= (p.Val356=) c.784+358T= (n.784+358T=) c.646+358T= (n.646+358T=) c.257T= (p.Val86=) c.1022T= (p.Val341=) c.1004T= (p.Val335=) c.664+358T= (n.664+358T=) c.706+358T= (n.706+358T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.670+1460T= (n.670+1460T=) c.496T= c.*928T= (n.*928T=) c.787+358T= (n.787+358T=) c.742T= c.409+358T= (n.409+358T=) c.412+358T= (n.412+358T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.5-30435T= (n.5-30435T=) c.-43-19865T= (n.-43-19865T=) c.-99+30885T= (n.-99+30885T=) n.1281T= n.1322T= | |
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17 | g.43094386A>G | CA10599766 | BRCA1 | n.1209T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.784+358T>C (n.784+358T>C) c.646+358T>C (n.646+358T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.664+358T>C (n.664+358T>C) c.706+358T>C (n.706+358T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.670+1460T>C (n.670+1460T>C) c.496T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.787+358T>C (n.787+358T>C) c.742T>C c.409+358T>C (n.409+358T>C) c.412+358T>C (n.412+358T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.5-30435T>C (n.5-30435T>C) c.-43-19865T>C (n.-43-19865T>C) c.-99+30885T>C (n.-99+30885T>C) n.1281T>C n.1322T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094387del | CA2739265615 | BRCA1 | n.1208del c.1144del (p.Val382LeufsTer12) c.1018del (p.Val340LeufsTer12) c.1141del (p.Val381LeufsTer12) c.1066del (p.Val356LeufsTer12) c.784+357del (n.784+357del) c.646+357del (n.646+357del) c.256del (p.Val86LeufsTer12) c.1021del (p.Val341LeufsTer12) c.1003del (p.Val335LeufsTer12) c.664+357del (n.664+357del) c.706+357del (n.706+357del) c.*1152del (n.*1152del) c.670+1459del (n.670+1459del) c.495del c.*927del (n.*927del) c.787+357del (n.787+357del) c.741del c.409+357del (n.409+357del) c.412+357del (n.412+357del) c.*1080del (n.*1080del) c.5-30436del (n.5-30436del) c.-43-19866del (n.-43-19866del) c.-99+30884del (n.-99+30884del) n.1280del n.1321del | ClinVar |
17 | g.43094387C>A | CA10599768 | BRCA1 | n.1208G>T c.1144G>T (p.Val382Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.784+357G>T (n.784+357G>T) c.646+357G>T (n.646+357G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.664+357G>T (n.664+357G>T) c.706+357G>T (n.706+357G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.670+1459G>T (n.670+1459G>T) c.495G>T c.*927G>T (n.*927G>T) c.787+357G>T (n.787+357G>T) c.741G>T c.409+357G>T (n.409+357G>T) c.412+357G>T (n.412+357G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.5-30436G>T (n.5-30436G>T) c.-43-19866G>T (n.-43-19866G>T) c.-99+30884G>T (n.-99+30884G>T) n.1280G>T n.1321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094387C= | CA2260784874 | BRCA1 | n.1208G= c.1144G= (p.Val382=) c.1018G= (p.Val340=) c.1141G= (p.Val381=) c.1066G= (p.Val356=) c.784+357G= (n.784+357G=) c.646+357G= (n.646+357G=) c.256G= (p.Val86=) c.1021G= (p.Val341=) c.1003G= (p.Val335=) c.664+357G= (n.664+357G=) c.706+357G= (n.706+357G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.670+1459G= (n.670+1459G=) c.495G= c.*927G= (n.*927G=) c.787+357G= (n.787+357G=) c.741G= c.409+357G= (n.409+357G=) c.412+357G= (n.412+357G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.5-30436G= (n.5-30436G=) c.-43-19866G= (n.-43-19866G=) c.-99+30884G= (n.-99+30884G=) n.1280G= n.1321G= | |
17 | g.43094387C>G | CA10599769 | BRCA1 | n.1208G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.784+357G>C (n.784+357G>C) c.646+357G>C (n.646+357G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.664+357G>C (n.664+357G>C) c.706+357G>C (n.706+357G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.670+1459G>C (n.670+1459G>C) c.495G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.787+357G>C (n.787+357G>C) c.741G>C c.409+357G>C (n.409+357G>C) c.412+357G>C (n.412+357G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.5-30436G>C (n.5-30436G>C) c.-43-19866G>C (n.-43-19866G>C) c.-99+30884G>C (n.-99+30884G>C) n.1280G>C n.1321G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094387C>T | CA10599770 | BRCA1 | n.1208G>A c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.784+357G>A (n.784+357G>A) c.646+357G>A (n.646+357G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.664+357G>A (n.664+357G>A) c.706+357G>A (n.706+357G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.670+1459G>A (n.670+1459G>A) c.495G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.787+357G>A (n.787+357G>A) c.741G>A c.409+357G>A (n.409+357G>A) c.412+357G>A (n.412+357G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.5-30436G>A (n.5-30436G>A) c.-43-19866G>A (n.-43-19866G>A) c.-99+30884G>A (n.-99+30884G>A) n.1280G>A n.1321G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094387_43094389delinsCTT | CA2260784873 | BRCA1 | n.1206_1208delinsAAG c.1142_1144delinsAAG (p.Lys381=) c.1016_1018delinsAAG (p.Lys339=) c.1139_1141delinsAAG (p.Lys380=) c.1064_1066delinsAAG (p.Lys355=) c.784+355_784+357delinsAAG (n.784+355_784+357delinsAAG) c.646+355_646+357delinsAAG (n.646+355_646+357delinsAAG) c.254_256delinsAAG (p.Lys85=) c.1019_1021delinsAAG (p.Lys340=) c.1001_1003delinsAAG (p.Lys334=) c.664+355_664+357delinsAAG (n.664+355_664+357delinsAAG) c.706+355_706+357delinsAAG (n.706+355_706+357delinsAAG) c.*1150_*1152delinsAAG (n.*1150_*1152delinsAAG) c.670+1457_670+1459delinsAAG (n.670+1457_670+1459delinsAAG) c.493_495delinsAAG c.*925_*927delinsAAG (n.*925_*927delinsAAG) c.787+355_787+357delinsAAG (n.787+355_787+357delinsAAG) c.739_741delinsAAG c.409+355_409+357delinsAAG (n.409+355_409+357delinsAAG) c.412+355_412+357delinsAAG (n.412+355_412+357delinsAAG) c.*1078_*1080delinsAAG (n.*1078_*1080delinsAAG) c.5-30438_5-30436delinsAAG (n.5-30438_5-30436delinsAAG) c.-43-19868_-43-19866delinsAAG (n.-43-19868_-43-19866delinsAAG) c.-99+30882_-99+30884delinsAAG (n.-99+30882_-99+30884delinsAAG) n.1278_1280delinsAAG n.1319_1321delinsAAG | |
17 | g.43094388T>A | CA10599771 | BRCA1 | n.1207A>T c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.784+356A>T (n.784+356A>T) c.646+356A>T (n.646+356A>T) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.664+356A>T (n.664+356A>T) c.706+356A>T (n.706+356A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.670+1458A>T (n.670+1458A>T) c.494A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.787+356A>T (n.787+356A>T) c.740A>T c.409+356A>T (n.409+356A>T) c.412+356A>T (n.412+356A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.5-30437A>T (n.5-30437A>T) c.-43-19867A>T (n.-43-19867A>T) c.-99+30883A>T (n.-99+30883A>T) n.1279A>T n.1320A>T | dbSNP |
17 | g.43094388T>C | CA500233968 | BRCA1 | n.1207A>G c.1143A>G (p.Lys381=) c.1017A>G (p.Lys339=) c.1140A>G (p.Lys380=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.784+356A>G (n.784+356A>G) c.646+356A>G (n.646+356A>G) c.255A>G (p.Lys85=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.664+356A>G (n.664+356A>G) c.706+356A>G (n.706+356A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.670+1458A>G (n.670+1458A>G) c.494A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.787+356A>G (n.787+356A>G) c.740A>G c.409+356A>G (n.409+356A>G) c.412+356A>G (n.412+356A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.5-30437A>G (n.5-30437A>G) c.-43-19867A>G (n.-43-19867A>G) c.-99+30883A>G (n.-99+30883A>G) n.1279A>G n.1320A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094388T>G | CA10599772 | BRCA1 | n.1207A>C c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.784+356A>C (n.784+356A>C) c.646+356A>C (n.646+356A>C) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.664+356A>C (n.664+356A>C) c.706+356A>C (n.706+356A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.670+1458A>C (n.670+1458A>C) c.494A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.787+356A>C (n.787+356A>C) c.740A>C c.409+356A>C (n.409+356A>C) c.412+356A>C (n.412+356A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.5-30437A>C (n.5-30437A>C) c.-43-19867A>C (n.-43-19867A>C) c.-99+30883A>C (n.-99+30883A>C) n.1279A>C n.1320A>C | |
17 | g.43094389_43094390del | CA10585943 | BRCA1 | n.1206_1207del c.1142_1143del (p.Lys381SerfsTer2) c.1016_1017del (p.Lys339SerfsTer2) c.1139_1140del (p.Lys380SerfsTer2) c.1064_1065del (p.Lys355SerfsTer2) c.784+355_784+356del (n.784+355_784+356del) c.646+355_646+356del (n.646+355_646+356del) c.254_255del (p.Lys85SerfsTer2) c.1019_1020del (p.Lys340SerfsTer2) c.1001_1002del (p.Lys334SerfsTer2) c.664+355_664+356del (n.664+355_664+356del) c.706+355_706+356del (n.706+355_706+356del) c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del) c.670+1457_670+1458del (n.670+1457_670+1458del) c.493_494del c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.787+355_787+356del (n.787+355_787+356del) c.739_740del c.409+355_409+356del (n.409+355_409+356del) c.412+355_412+356del (n.412+355_412+356del) c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.5-30438_5-30437del (n.5-30438_5-30437del) c.-43-19868_-43-19867del (n.-43-19868_-43-19867del) c.-99+30882_-99+30883del (n.-99+30882_-99+30883del) n.1278_1279del n.1319_1320del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094389T>A | CA10599773 | BRCA1 | n.1206A>T c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.784+355A>T (n.784+355A>T) c.646+355A>T (n.646+355A>T) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.664+355A>T (n.664+355A>T) c.706+355A>T (n.706+355A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.670+1457A>T (n.670+1457A>T) c.493A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.787+355A>T (n.787+355A>T) c.739A>T c.409+355A>T (n.409+355A>T) c.412+355A>T (n.412+355A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.5-30438A>T (n.5-30438A>T) c.-43-19868A>T (n.-43-19868A>T) c.-99+30882A>T (n.-99+30882A>T) n.1278A>T n.1319A>T | dbSNP |
17 | g.43094389T>C | CA10599774 | BRCA1 | n.1206A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.784+355A>G (n.784+355A>G) c.646+355A>G (n.646+355A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.664+355A>G (n.664+355A>G) c.706+355A>G (n.706+355A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.670+1457A>G (n.670+1457A>G) c.493A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.787+355A>G (n.787+355A>G) c.739A>G c.409+355A>G (n.409+355A>G) c.412+355A>G (n.412+355A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.5-30438A>G (n.5-30438A>G) c.-43-19868A>G (n.-43-19868A>G) c.-99+30882A>G (n.-99+30882A>G) n.1278A>G n.1319A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094389T= | CA2260784876 | BRCA1 | n.1206A= c.1142A= (p.Lys381=) c.1016A= (p.Lys339=) c.1139A= (p.Lys380=) c.1064A= (p.Lys355=) c.784+355A= (n.784+355A=) c.646+355A= (n.646+355A=) c.254A= (p.Lys85=) c.1019A= (p.Lys340=) c.1001A= (p.Lys334=) c.664+355A= (n.664+355A=) c.706+355A= (n.706+355A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.670+1457A= (n.670+1457A=) c.493A= c.*925A= (n.*925A=) c.787+355A= (n.787+355A=) c.739A= c.409+355A= (n.409+355A=) c.412+355A= (n.412+355A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.5-30438A= (n.5-30438A=) c.-43-19868A= (n.-43-19868A=) c.-99+30882A= (n.-99+30882A=) n.1278A= n.1319A= | |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094390T>A | CA000760 | BRCA1 | n.1205A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.784+354A>T (n.784+354A>T) c.646+354A>T (n.646+354A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.664+354A>T (n.664+354A>T) c.706+354A>T (n.706+354A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.670+1456A>T (n.670+1456A>T) c.492A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.787+354A>T (n.787+354A>T) c.738A>T c.409+354A>T (n.409+354A>T) c.412+354A>T (n.412+354A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.5-30439A>T (n.5-30439A>T) c.-43-19869A>T (n.-43-19869A>T) c.-99+30881A>T (n.-99+30881A>T) n.1277A>T n.1318A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094390T>C | CA10599776 | BRCA1 | n.1205A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.784+354A>G (n.784+354A>G) c.646+354A>G (n.646+354A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.664+354A>G (n.664+354A>G) c.706+354A>G (n.706+354A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.670+1456A>G (n.670+1456A>G) c.492A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.787+354A>G (n.787+354A>G) c.738A>G c.409+354A>G (n.409+354A>G) c.412+354A>G (n.412+354A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.5-30439A>G (n.5-30439A>G) c.-43-19869A>G (n.-43-19869A>G) c.-99+30881A>G (n.-99+30881A>G) n.1277A>G n.1318A>G | |
17 | g.43094390T>G | CA10599777 | BRCA1 | n.1205A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.784+354A>C (n.784+354A>C) c.646+354A>C (n.646+354A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.664+354A>C (n.664+354A>C) c.706+354A>C (n.706+354A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.670+1456A>C (n.670+1456A>C) c.492A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.787+354A>C (n.787+354A>C) c.738A>C c.409+354A>C (n.409+354A>C) c.412+354A>C (n.412+354A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.5-30439A>C (n.5-30439A>C) c.-43-19869A>C (n.-43-19869A>C) c.-99+30881A>C (n.-99+30881A>C) n.1277A>C n.1318A>C | ClinVar |
17 | g.43094390T= | CA2260784878 | BRCA1 | n.1205A= c.1141A= (p.Lys381=) c.1015A= (p.Lys339=) c.1138A= (p.Lys380=) c.1063A= (p.Lys355=) c.784+354A= (n.784+354A=) c.646+354A= (n.646+354A=) c.253A= (p.Lys85=) c.1018A= (p.Lys340=) c.1000A= (p.Lys334=) c.664+354A= (n.664+354A=) c.706+354A= (n.706+354A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.670+1456A= (n.670+1456A=) c.492A= c.*924A= (n.*924A=) c.787+354A= (n.787+354A=) c.738A= c.409+354A= (n.409+354A=) c.412+354A= (n.412+354A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.5-30439A= (n.5-30439A=) c.-43-19869A= (n.-43-19869A=) c.-99+30881A= (n.-99+30881A=) n.1277A= n.1318A= | |
17 | g.43094390_43094391delinsTC | CA2260784877 | BRCA1 | n.1204_1205delinsGA c.1140_1141delinsGA (p.Gln380=) c.1014_1015delinsGA (p.Gln338=) c.1137_1138delinsGA (p.Gln379=) c.1062_1063delinsGA (p.Gln354=) c.784+353_784+354delinsGA (n.784+353_784+354delinsGA) c.646+353_646+354delinsGA (n.646+353_646+354delinsGA) c.252_253delinsGA (p.Gln84=) c.1017_1018delinsGA (p.Gln339=) c.999_1000delinsGA (p.Gln333=) c.664+353_664+354delinsGA (n.664+353_664+354delinsGA) c.706+353_706+354delinsGA (n.706+353_706+354delinsGA) c.*1148_*1149delinsGA (n.*1148_*1149delinsGA) c.670+1455_670+1456delinsGA (n.670+1455_670+1456delinsGA) c.491_492delinsGA c.*923_*924delinsGA (n.*923_*924delinsGA) c.787+353_787+354delinsGA (n.787+353_787+354delinsGA) c.737_738delinsGA c.409+353_409+354delinsGA (n.409+353_409+354delinsGA) c.412+353_412+354delinsGA (n.412+353_412+354delinsGA) c.*1076_*1077delinsGA (n.*1076_*1077delinsGA) c.5-30440_5-30439delinsGA (n.5-30440_5-30439delinsGA) c.-43-19870_-43-19869delinsGA (n.-43-19870_-43-19869delinsGA) c.-99+30880_-99+30881delinsGA (n.-99+30880_-99+30881delinsGA) n.1276_1277delinsGA n.1317_1318delinsGA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094391del | CA10589965 | BRCA1 | n.1204del c.1140del (p.Val382LeufsTer12) c.1014del (p.Val340LeufsTer12) c.1137del (p.Val381LeufsTer12) c.1062del (p.Val356LeufsTer12) c.784+353del (n.784+353del) c.646+353del (n.646+353del) c.252del (p.Val86LeufsTer12) c.1017del (p.Val341LeufsTer12) c.999del (p.Val335LeufsTer12) c.664+353del (n.664+353del) c.706+353del (n.706+353del) c.*1148del (n.*1148del) c.670+1455del (n.670+1455del) c.491del c.*923del (n.*923del) c.787+353del (n.787+353del) c.737del c.409+353del (n.409+353del) c.412+353del (n.412+353del) c.*1076del (n.*1076del) c.5-30440del (n.5-30440del) c.-43-19870del (n.-43-19870del) c.-99+30880del (n.-99+30880del) n.1276del n.1317del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094391C>A | CA10599778 | BRCA1 | n.1204G>T c.1140G>T (p.Gln380His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.784+353G>T (n.784+353G>T) c.646+353G>T (n.646+353G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.999G>T (p.Gln333His) c.664+353G>T (n.664+353G>T) c.706+353G>T (n.706+353G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.670+1455G>T (n.670+1455G>T) c.491G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.787+353G>T (n.787+353G>T) c.737G>T c.409+353G>T (n.409+353G>T) c.412+353G>T (n.412+353G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.5-30440G>T (n.5-30440G>T) c.-43-19870G>T (n.-43-19870G>T) c.-99+30880G>T (n.-99+30880G>T) n.1276G>T n.1317G>T | dbSNP |
17 | g.43094391C>G | CA10599779 | BRCA1 | n.1204G>C c.1140G>C (p.Gln380His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.784+353G>C (n.784+353G>C) c.646+353G>C (n.646+353G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.999G>C (p.Gln333His) c.664+353G>C (n.664+353G>C) c.706+353G>C (n.706+353G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.670+1455G>C (n.670+1455G>C) c.491G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.787+353G>C (n.787+353G>C) c.737G>C c.409+353G>C (n.409+353G>C) c.412+353G>C (n.412+353G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.5-30440G>C (n.5-30440G>C) c.-43-19870G>C (n.-43-19870G>C) c.-99+30880G>C (n.-99+30880G>C) n.1276G>C n.1317G>C | dbSNP |
17 | g.43094391C>T | CA500233969 | BRCA1 | n.1204G>A c.1140G>A (p.Gln380=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.784+353G>A (n.784+353G>A) c.646+353G>A (n.646+353G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.999G>A (p.Gln333=) c.664+353G>A (n.664+353G>A) c.706+353G>A (n.706+353G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.670+1455G>A (n.670+1455G>A) c.491G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.787+353G>A (n.787+353G>A) c.737G>A c.409+353G>A (n.409+353G>A) c.412+353G>A (n.412+353G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.5-30440G>A (n.5-30440G>A) c.-43-19870G>A (n.-43-19870G>A) c.-99+30880G>A (n.-99+30880G>A) n.1276G>A n.1317G>A | dbSNP |
17 | g.43094391dup | CA10580677 | BRCA1 | n.1204dup c.1140dup (p.Lys381GlufsTer3) c.1014dup (p.Lys339GlufsTer3) c.1137dup (p.Lys380GlufsTer3) c.1062dup (p.Lys355GlufsTer3) c.784+353dup (n.784+353dup) c.646+353dup (n.646+353dup) c.252dup (p.Lys85GlufsTer3) c.1017dup (p.Lys340GlufsTer3) c.999dup (p.Lys334GlufsTer3) c.664+353dup (n.664+353dup) c.706+353dup (n.706+353dup) c.*1148dup (n.*1148dup) c.670+1455dup (n.670+1455dup) c.491dup c.*923dup (n.*923dup) c.787+353dup (n.787+353dup) c.737dup c.409+353dup (n.409+353dup) c.412+353dup (n.412+353dup) c.*1076dup (n.*1076dup) c.5-30440dup (n.5-30440dup) c.-43-19870dup (n.-43-19870dup) c.-99+30880dup (n.-99+30880dup) n.1276dup n.1317dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094392T>A | CA10599780 | BRCA1 | n.1203A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.784+352A>T (n.784+352A>T) c.646+352A>T (n.646+352A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.664+352A>T (n.664+352A>T) c.706+352A>T (n.706+352A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.670+1454A>T (n.670+1454A>T) c.490A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.787+352A>T (n.787+352A>T) c.736A>T c.409+352A>T (n.409+352A>T) c.412+352A>T (n.412+352A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.5-30441A>T (n.5-30441A>T) c.-43-19871A>T (n.-43-19871A>T) c.-99+30879A>T (n.-99+30879A>T) n.1275A>T n.1316A>T | dbSNP |
17 | g.43094392T>C | CA10599781 | BRCA1 | n.1203A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.784+352A>G (n.784+352A>G) c.646+352A>G (n.646+352A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.664+352A>G (n.664+352A>G) c.706+352A>G (n.706+352A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.670+1454A>G (n.670+1454A>G) c.490A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.787+352A>G (n.787+352A>G) c.736A>G c.409+352A>G (n.409+352A>G) c.412+352A>G (n.412+352A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.5-30441A>G (n.5-30441A>G) c.-43-19871A>G (n.-43-19871A>G) c.-99+30879A>G (n.-99+30879A>G) n.1275A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43094392T>G | CA10580678 | BRCA1 | n.1203A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.784+352A>C (n.784+352A>C) c.646+352A>C (n.646+352A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.664+352A>C (n.664+352A>C) c.706+352A>C (n.706+352A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.670+1454A>C (n.670+1454A>C) c.490A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.787+352A>C (n.787+352A>C) c.736A>C c.409+352A>C (n.409+352A>C) c.412+352A>C (n.412+352A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.5-30441A>C (n.5-30441A>C) c.-43-19871A>C (n.-43-19871A>C) c.-99+30879A>C (n.-99+30879A>C) n.1275A>C n.1316A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094392T= | CA2260784879 | BRCA1 | n.1203A= c.1139A= (p.Gln380=) c.1013A= (p.Gln338=) c.1136A= (p.Gln379=) c.1061A= (p.Gln354=) c.784+352A= (n.784+352A=) c.646+352A= (n.646+352A=) c.251A= (p.Gln84=) c.1016A= (p.Gln339=) c.998A= (p.Gln333=) c.664+352A= (n.664+352A=) c.706+352A= (n.706+352A=) c.*1147A= (n.*1147A=) c.670+1454A= (n.670+1454A=) c.490A= c.*922A= (n.*922A=) c.787+352A= (n.787+352A=) c.736A= c.409+352A= (n.409+352A=) c.412+352A= (n.412+352A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.5-30441A= (n.5-30441A=) c.-43-19871A= (n.-43-19871A=) c.-99+30879A= (n.-99+30879A=) n.1275A= n.1316A= | |
17 | g.43094392_43094393insCCA | CA2638062798 | BRCA1 | n.1202_1203insTGG c.1138_1139insTGG (p.Gln380delinsLeuGlu) c.1012_1013insTGG (p.Gln338delinsLeuGlu) c.1135_1136insTGG (p.Gln379delinsLeuGlu) c.1060_1061insTGG (p.Gln354delinsLeuGlu) c.784+351_784+352insTGG (n.784+351_784+352insTGG) c.646+351_646+352insTGG (n.646+351_646+352insTGG) c.250_251insTGG (p.Gln84delinsLeuGlu) c.1015_1016insTGG (p.Gln339delinsLeuGlu) c.997_998insTGG (p.Gln333delinsLeuGlu) c.664+351_664+352insTGG (n.664+351_664+352insTGG) c.706+351_706+352insTGG (n.706+351_706+352insTGG) c.*1146_*1147insTGG (n.*1146_*1147insTGG) c.670+1453_670+1454insTGG (n.670+1453_670+1454insTGG) c.489_490insTGG c.*921_*922insTGG (n.*921_*922insTGG) c.787+351_787+352insTGG (n.787+351_787+352insTGG) c.735_736insTGG c.409+351_409+352insTGG (n.409+351_409+352insTGG) c.412+351_412+352insTGG (n.412+351_412+352insTGG) c.*1074_*1075insTGG (n.*1074_*1075insTGG) c.5-30442_5-30441insTGG (n.5-30442_5-30441insTGG) c.-43-19872_-43-19871insTGG (n.-43-19872_-43-19871insTGG) c.-99+30878_-99+30879insTGG (n.-99+30878_-99+30879insTGG) n.1274_1275insTGG n.1315_1316insTGG | gnomAD v4 |
17 | g.43094393G>A | CA000759 | BRCA1 | n.1202C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.784+351C>T (n.784+351C>T) c.646+351C>T (n.646+351C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.664+351C>T (n.664+351C>T) c.706+351C>T (n.706+351C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.670+1453C>T (n.670+1453C>T) c.489C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.787+351C>T (n.787+351C>T) c.735C>T c.409+351C>T (n.409+351C>T) c.412+351C>T (n.412+351C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.5-30442C>T (n.5-30442C>T) c.-43-19872C>T (n.-43-19872C>T) c.-99+30878C>T (n.-99+30878C>T) n.1274C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094393G>C | CA10599782 | BRCA1 | n.1202C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.784+351C>G (n.784+351C>G) c.646+351C>G (n.646+351C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.664+351C>G (n.664+351C>G) c.706+351C>G (n.706+351C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.670+1453C>G (n.670+1453C>G) c.489C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.787+351C>G (n.787+351C>G) c.735C>G c.409+351C>G (n.409+351C>G) c.412+351C>G (n.412+351C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.5-30442C>G (n.5-30442C>G) c.-43-19872C>G (n.-43-19872C>G) c.-99+30878C>G (n.-99+30878C>G) n.1274C>G n.1315C>G | dbSNP |
17 | g.43094393G= | CA2260784880 | BRCA1 | n.1202C= c.1138C= (p.Gln380=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1060C= (p.Gln354=) c.784+351C= (n.784+351C=) c.646+351C= (n.646+351C=) c.250C= (p.Gln84=) c.1015C= (p.Gln339=) c.997C= (p.Gln333=) c.664+351C= (n.664+351C=) c.706+351C= (n.706+351C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.670+1453C= (n.670+1453C=) c.489C= c.*921C= (n.*921C=) c.787+351C= (n.787+351C=) c.735C= c.409+351C= (n.409+351C=) c.412+351C= (n.412+351C=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.5-30442C= (n.5-30442C=) c.-43-19872C= (n.-43-19872C=) c.-99+30878C= (n.-99+30878C=) n.1274C= n.1315C= | |
17 | g.43094393G>T | CA10599783 | BRCA1 | n.1202C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.784+351C>A (n.784+351C>A) c.646+351C>A (n.646+351C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.664+351C>A (n.664+351C>A) c.706+351C>A (n.706+351C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.670+1453C>A (n.670+1453C>A) c.489C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.787+351C>A (n.787+351C>A) c.735C>A c.409+351C>A (n.409+351C>A) c.412+351C>A (n.412+351C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.5-30442C>A (n.5-30442C>A) c.-43-19872C>A (n.-43-19872C>A) c.-99+30878C>A (n.-99+30878C>A) n.1274C>A n.1315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094394A>T | CA500233970 | BRCA1 | n.1201T>A c.1137T>A (p.Ile379=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1134T>A (p.Ile378=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.784+350T>A (n.784+350T>A) c.646+350T>A (n.646+350T>A) c.249T>A (p.Ile83=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.996T>A (p.Ile332=) c.664+350T>A (n.664+350T>A) c.706+350T>A (n.706+350T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.670+1452T>A (n.670+1452T>A) c.488T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.787+350T>A (n.787+350T>A) c.734T>A c.409+350T>A (n.409+350T>A) c.412+350T>A (n.412+350T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.5-30443T>A (n.5-30443T>A) c.-43-19873T>A (n.-43-19873T>A) c.-99+30877T>A (n.-99+30877T>A) n.1273T>A n.1314T>A | dbSNP |
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17 | g.43094395A>G | CA10599785 | BRCA1 | n.1200T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.784+349T>C (n.784+349T>C) c.646+349T>C (n.646+349T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.664+349T>C (n.664+349T>C) c.706+349T>C (n.706+349T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.670+1451T>C (n.670+1451T>C) c.487T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.787+349T>C (n.787+349T>C) c.733T>C c.409+349T>C (n.409+349T>C) c.412+349T>C (n.412+349T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.5-30444T>C (n.5-30444T>C) c.-43-19874T>C (n.-43-19874T>C) c.-99+30876T>C (n.-99+30876T>C) n.1272T>C n.1313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094396T>A | CA10599787 | BRCA1 | n.1199A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.784+348A>T (n.784+348A>T) c.646+348A>T (n.646+348A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.664+348A>T (n.664+348A>T) c.706+348A>T (n.706+348A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.670+1450A>T (n.670+1450A>T) c.486A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.787+348A>T (n.787+348A>T) c.732A>T c.409+348A>T (n.409+348A>T) c.412+348A>T (n.412+348A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.5-30445A>T (n.5-30445A>T) c.-43-19875A>T (n.-43-19875A>T) c.-99+30875A>T (n.-99+30875A>T) n.1271A>T n.1312A>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094396T>G | CA10599788 | BRCA1 | n.1199A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.784+348A>C (n.784+348A>C) c.646+348A>C (n.646+348A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.664+348A>C (n.664+348A>C) c.706+348A>C (n.706+348A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.670+1450A>C (n.670+1450A>C) c.486A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.787+348A>C (n.787+348A>C) c.732A>C c.409+348A>C (n.409+348A>C) c.412+348A>C (n.412+348A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.5-30445A>C (n.5-30445A>C) c.-43-19875A>C (n.-43-19875A>C) c.-99+30875A>C (n.-99+30875A>C) n.1271A>C n.1312A>C | |
17 | g.43094396T= | CA2260784884 | BRCA1 | n.1199A= c.1135A= (p.Ile379=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1132A= (p.Ile378=) c.1057A= (p.Ile353=) c.784+348A= (n.784+348A=) c.646+348A= (n.646+348A=) c.247A= (p.Ile83=) c.1012A= (p.Ile338=) c.994A= (p.Ile332=) c.664+348A= (n.664+348A=) c.706+348A= (n.706+348A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.670+1450A= (n.670+1450A=) c.486A= c.*918A= (n.*918A=) c.787+348A= (n.787+348A=) c.732A= c.409+348A= (n.409+348A=) c.412+348A= (n.412+348A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.5-30445A= (n.5-30445A=) c.-43-19875A= (n.-43-19875A=) c.-99+30875A= (n.-99+30875A=) n.1271A= n.1312A= | |
17 | g.43094396dup | CA1139770826 | BRCA1 | n.1199dup c.1135dup (p.Ile379AsnfsTer5) c.1009dup (p.Ile337AsnfsTer5) c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer5) c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer5) c.784+348dup (n.784+348dup) c.646+348dup (n.646+348dup) c.247dup (p.Ile83AsnfsTer5) c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5) c.994dup (p.Ile332AsnfsTer5) c.664+348dup (n.664+348dup) c.706+348dup (n.706+348dup) c.*1143dup (n.*1143dup) c.670+1450dup (n.670+1450dup) c.486dup c.*918dup (n.*918dup) c.787+348dup (n.787+348dup) c.732dup c.409+348dup (n.409+348dup) c.412+348dup (n.412+348dup) c.*1071dup (n.*1071dup) c.5-30445dup (n.5-30445dup) c.-43-19875dup (n.-43-19875dup) c.-99+30875dup (n.-99+30875dup) n.1271dup n.1312dup | |
17 | g.43094396_43094399del | CA645373200 | BRCA1 | n.1196_1199del c.1132_1135del (p.Ser378PhefsTer15) c.1006_1009del (p.Ser336PhefsTer15) c.1129_1132del (p.Ser377PhefsTer15) c.1054_1057del (p.Ser352PhefsTer15) c.784+345_784+348del (n.784+345_784+348del) c.646+345_646+348del (n.646+345_646+348del) c.244_247del (p.Ser82PhefsTer15) c.1009_1012del (p.Ser337PhefsTer15) c.991_994del (p.Ser331PhefsTer15) c.664+345_664+348del (n.664+345_664+348del) c.706+345_706+348del (n.706+345_706+348del) c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del) c.670+1447_670+1450del (n.670+1447_670+1450del) c.483_486del c.*915_*918del (n.*915_*918del) c.787+345_787+348del (n.787+345_787+348del) c.729_732del c.409+345_409+348del (n.409+345_409+348del) c.412+345_412+348del (n.412+345_412+348del) c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del) c.5-30448_5-30445del (n.5-30448_5-30445del) c.-43-19878_-43-19875del (n.-43-19878_-43-19875del) c.-99+30872_-99+30875del (n.-99+30872_-99+30875del) n.1268_1271del n.1309_1312del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094396_43094400del | CA2638062817 | BRCA1 | n.1195_1199del c.1131_1135del (p.Ile379GlufsTer3) c.1005_1009del (p.Ile337GlufsTer3) c.1128_1132del (p.Ile378GlufsTer3) c.1053_1057del (p.Ile353GlufsTer3) c.784+344_784+348del (n.784+344_784+348del) c.646+344_646+348del (n.646+344_646+348del) c.243_247del (p.Ile83GlufsTer3) c.1008_1012del (p.Ile338GlufsTer3) c.990_994del (p.Ile332GlufsTer3) c.664+344_664+348del (n.664+344_664+348del) c.706+344_706+348del (n.706+344_706+348del) c.*1139_*1143del (n.*1139_*1143del) c.670+1446_670+1450del (n.670+1446_670+1450del) c.482_486del c.*914_*918del (n.*914_*918del) c.787+344_787+348del (n.787+344_787+348del) c.728_732del c.409+344_409+348del (n.409+344_409+348del) c.412+344_412+348del (n.412+344_412+348del) c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del) c.5-30449_5-30445del (n.5-30449_5-30445del) c.-43-19879_-43-19875del (n.-43-19879_-43-19875del) c.-99+30871_-99+30875del (n.-99+30871_-99+30875del) n.1267_1271del n.1308_1312del | gnomAD v4 |
17 | g.43094397G>A | CA500233972 | BRCA1 | n.1198C>T c.1134C>T (p.Ser378=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.784+347C>T (n.784+347C>T) c.646+347C>T (n.646+347C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.993C>T (p.Ser331=) c.664+347C>T (n.664+347C>T) c.706+347C>T (n.706+347C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.670+1449C>T (n.670+1449C>T) c.485C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.787+347C>T (n.787+347C>T) c.731C>T c.409+347C>T (n.409+347C>T) c.412+347C>T (n.412+347C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.5-30446C>T (n.5-30446C>T) c.-43-19876C>T (n.-43-19876C>T) c.-99+30874C>T (n.-99+30874C>T) n.1270C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094397G>C | CA10599789 | BRCA1 | n.1198C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.784+347C>G (n.784+347C>G) c.646+347C>G (n.646+347C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) c.664+347C>G (n.664+347C>G) c.706+347C>G (n.706+347C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.670+1449C>G (n.670+1449C>G) c.485C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.787+347C>G (n.787+347C>G) c.731C>G c.409+347C>G (n.409+347C>G) c.412+347C>G (n.412+347C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.5-30446C>G (n.5-30446C>G) c.-43-19876C>G (n.-43-19876C>G) c.-99+30874C>G (n.-99+30874C>G) n.1270C>G n.1311C>G | dbSNP |
17 | g.43094397G= | CA2260784885 | BRCA1 | n.1198C= c.1134C= (p.Ser378=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1131C= (p.Ser377=) c.1056C= (p.Ser352=) c.784+347C= (n.784+347C=) c.646+347C= (n.646+347C=) c.246C= (p.Ser82=) c.1011C= (p.Ser337=) c.993C= (p.Ser331=) c.664+347C= (n.664+347C=) c.706+347C= (n.706+347C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.670+1449C= (n.670+1449C=) c.485C= c.*917C= (n.*917C=) c.787+347C= (n.787+347C=) c.731C= c.409+347C= (n.409+347C=) c.412+347C= (n.412+347C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.5-30446C= (n.5-30446C=) c.-43-19876C= (n.-43-19876C=) c.-99+30874C= (n.-99+30874C=) n.1270C= n.1311C= | |
17 | g.43094397G>T | CA336914 | BRCA1 | n.1198C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.784+347C>A (n.784+347C>A) c.646+347C>A (n.646+347C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.993C>A (p.Ser331Arg) c.664+347C>A (n.664+347C>A) c.706+347C>A (n.706+347C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.670+1449C>A (n.670+1449C>A) c.485C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.787+347C>A (n.787+347C>A) c.731C>A c.409+347C>A (n.409+347C>A) c.412+347C>A (n.412+347C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.5-30446C>A (n.5-30446C>A) c.-43-19876C>A (n.-43-19876C>A) c.-99+30874C>A (n.-99+30874C>A) n.1270C>A n.1311C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094397_43094398delinsGC | CA2260784886 | BRCA1 | n.1197_1198delinsGC c.1133_1134delinsGC (p.Ser378=) c.1007_1008delinsGC (p.Ser336=) c.1130_1131delinsGC (p.Ser377=) c.1055_1056delinsGC (p.Ser352=) c.784+346_784+347delinsGC (n.784+346_784+347delinsGC) c.646+346_646+347delinsGC (n.646+346_646+347delinsGC) c.245_246delinsGC (p.Ser82=) c.1010_1011delinsGC (p.Ser337=) c.992_993delinsGC (p.Ser331=) c.664+346_664+347delinsGC (n.664+346_664+347delinsGC) c.706+346_706+347delinsGC (n.706+346_706+347delinsGC) c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC) c.670+1448_670+1449delinsGC (n.670+1448_670+1449delinsGC) c.484_485delinsGC c.*916_*917delinsGC (n.*916_*917delinsGC) c.787+346_787+347delinsGC (n.787+346_787+347delinsGC) c.730_731delinsGC c.409+346_409+347delinsGC (n.409+346_409+347delinsGC) c.412+346_412+347delinsGC (n.412+346_412+347delinsGC) c.*1069_*1070delinsGC (n.*1069_*1070delinsGC) c.5-30447_5-30446delinsGC (n.5-30447_5-30446delinsGC) c.-43-19877_-43-19876delinsGC (n.-43-19877_-43-19876delinsGC) c.-99+30873_-99+30874delinsGC (n.-99+30873_-99+30874delinsGC) n.1269_1270delinsGC n.1310_1311delinsGC | |
17 | g.43094398del | CA915950138 | BRCA1 | n.1197del c.1133del (p.Ser378ThrfsTer16) c.1007del (p.Ser336ThrfsTer16) c.1130del (p.Ser377ThrfsTer16) c.1055del (p.Ser352ThrfsTer16) c.784+346del (n.784+346del) c.646+346del (n.646+346del) c.245del (p.Ser82ThrfsTer16) c.1010del (p.Ser337ThrfsTer16) c.992del (p.Ser331ThrfsTer16) c.664+346del (n.664+346del) c.706+346del (n.706+346del) c.*1141del (n.*1141del) c.670+1448del (n.670+1448del) c.484del c.*916del (n.*916del) c.787+346del (n.787+346del) c.730del c.409+346del (n.409+346del) c.412+346del (n.412+346del) c.*1069del (n.*1069del) c.5-30447del (n.5-30447del) c.-43-19877del (n.-43-19877del) c.-99+30873del (n.-99+30873del) n.1269del n.1310del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094398C>A | CA10599790 | BRCA1 | n.1197G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.784+346G>T (n.784+346G>T) c.646+346G>T (n.646+346G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.664+346G>T (n.664+346G>T) c.706+346G>T (n.706+346G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.670+1448G>T (n.670+1448G>T) c.484G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.787+346G>T (n.787+346G>T) c.730G>T c.409+346G>T (n.409+346G>T) c.412+346G>T (n.412+346G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.5-30447G>T (n.5-30447G>T) c.-43-19877G>T (n.-43-19877G>T) c.-99+30873G>T (n.-99+30873G>T) n.1269G>T n.1310G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094398C= | CA2260784888 | BRCA1 | n.1197G= c.1133G= (p.Ser378=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1130G= (p.Ser377=) c.1055G= (p.Ser352=) c.784+346G= (n.784+346G=) c.646+346G= (n.646+346G=) c.245G= (p.Ser82=) c.1010G= (p.Ser337=) c.992G= (p.Ser331=) c.664+346G= (n.664+346G=) c.706+346G= (n.706+346G=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.670+1448G= (n.670+1448G=) c.484G= c.*916G= (n.*916G=) c.787+346G= (n.787+346G=) c.730G= c.409+346G= (n.409+346G=) c.412+346G= (n.412+346G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.5-30447G= (n.5-30447G=) c.-43-19877G= (n.-43-19877G=) c.-99+30873G= (n.-99+30873G=) n.1269G= n.1310G= | |
17 | g.43094398C>G | CA10599791 | BRCA1 | n.1197G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.784+346G>C (n.784+346G>C) c.646+346G>C (n.646+346G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.664+346G>C (n.664+346G>C) c.706+346G>C (n.706+346G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.670+1448G>C (n.670+1448G>C) c.484G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.787+346G>C (n.787+346G>C) c.730G>C c.409+346G>C (n.409+346G>C) c.412+346G>C (n.412+346G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.5-30447G>C (n.5-30447G>C) c.-43-19877G>C (n.-43-19877G>C) c.-99+30873G>C (n.-99+30873G>C) n.1269G>C n.1310G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094398C>T | CA057049 | BRCA1 | n.1197G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.784+346G>A (n.784+346G>A) c.646+346G>A (n.646+346G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.664+346G>A (n.664+346G>A) c.706+346G>A (n.706+346G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.670+1448G>A (n.670+1448G>A) c.484G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.787+346G>A (n.787+346G>A) c.730G>A c.409+346G>A (n.409+346G>A) c.412+346G>A (n.412+346G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.5-30447G>A (n.5-30447G>A) c.-43-19877G>A (n.-43-19877G>A) c.-99+30873G>A (n.-99+30873G>A) n.1269G>A n.1310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43094398_43094406delinsCTGCTATTT | CA2260784887 | BRCA1 | n.1189_1197delinsAAATAGCAG c.1125_1133delinsAAATAGCAG (p.Leu375=) c.999_1007delinsAAATAGCAG (p.Leu333=) c.1122_1130delinsAAATAGCAG (p.Leu374=) c.1047_1055delinsAAATAGCAG (p.Leu349=) c.784+338_784+346delinsAAATAGCAG (n.784+338_784+346delinsAAATAGCAG) c.646+338_646+346delinsAAATAGCAG (n.646+338_646+346delinsAAATAGCAG) c.237_245delinsAAATAGCAG (p.Leu79=) c.1002_1010delinsAAATAGCAG (p.Leu334=) c.984_992delinsAAATAGCAG (p.Leu328=) c.664+338_664+346delinsAAATAGCAG (n.664+338_664+346delinsAAATAGCAG) c.706+338_706+346delinsAAATAGCAG (n.706+338_706+346delinsAAATAGCAG) c.*1133_*1141delinsAAATAGCAG (n.*1133_*1141delinsAAATAGCAG) c.670+1440_670+1448delinsAAATAGCAG (n.670+1440_670+1448delinsAAATAGCAG) c.476_484delinsAAATAGCAG c.*908_*916delinsAAATAGCAG (n.*908_*916delinsAAATAGCAG) c.787+338_787+346delinsAAATAGCAG (n.787+338_787+346delinsAAATAGCAG) c.722_730delinsAAATAGCAG c.409+338_409+346delinsAAATAGCAG (n.409+338_409+346delinsAAATAGCAG) c.412+338_412+346delinsAAATAGCAG (n.412+338_412+346delinsAAATAGCAG) c.*1061_*1069delinsAAATAGCAG (n.*1061_*1069delinsAAATAGCAG) c.5-30455_5-30447delinsAAATAGCAG (n.5-30455_5-30447delinsAAATAGCAG) c.-43-19885_-43-19877delinsAAATAGCAG (n.-43-19885_-43-19877delinsAAATAGCAG) c.-99+30865_-99+30873delinsAAATAGCAG (n.-99+30865_-99+30873delinsAAATAGCAG) n.1261_1269delinsAAATAGCAG n.1302_1310delinsAAATAGCAG | |
17 | g.43094399del | CA2837994628 | BRCA1 | n.1196del c.1132del (p.Ser378AlafsTer16) c.1006del (p.Ser336AlafsTer16) c.1129del (p.Ser377AlafsTer16) c.1054del (p.Ser352AlafsTer16) c.784+345del (n.784+345del) c.646+345del (n.646+345del) c.244del (p.Ser82AlafsTer16) c.1009del (p.Ser337AlafsTer16) c.991del (p.Ser331AlafsTer16) c.664+345del (n.664+345del) c.706+345del (n.706+345del) c.*1140del (n.*1140del) c.670+1447del (n.670+1447del) c.483del c.*915del (n.*915del) c.787+345del (n.787+345del) c.729del c.409+345del (n.409+345del) c.412+345del (n.412+345del) c.*1068del (n.*1068del) c.5-30448del (n.5-30448del) c.-43-19878del (n.-43-19878del) c.-99+30872del (n.-99+30872del) n.1268del n.1309del | |
17 | g.43094399T>A | CA10599792 | BRCA1 | n.1196A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.784+345A>T (n.784+345A>T) c.646+345A>T (n.646+345A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.664+345A>T (n.664+345A>T) c.706+345A>T (n.706+345A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.670+1447A>T (n.670+1447A>T) c.483A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.787+345A>T (n.787+345A>T) c.729A>T c.409+345A>T (n.409+345A>T) c.412+345A>T (n.412+345A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.5-30448A>T (n.5-30448A>T) c.-43-19878A>T (n.-43-19878A>T) c.-99+30872A>T (n.-99+30872A>T) n.1268A>T n.1309A>T | dbSNP |
17 | g.43094399T>C | CA10599793 | BRCA1 | n.1196A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.784+345A>G (n.784+345A>G) c.646+345A>G (n.646+345A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) c.664+345A>G (n.664+345A>G) c.706+345A>G (n.706+345A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.670+1447A>G (n.670+1447A>G) c.483A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.787+345A>G (n.787+345A>G) c.729A>G c.409+345A>G (n.409+345A>G) c.412+345A>G (n.412+345A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.5-30448A>G (n.5-30448A>G) c.-43-19878A>G (n.-43-19878A>G) c.-99+30872A>G (n.-99+30872A>G) n.1268A>G n.1309A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094399T>G | CA10599794 | BRCA1 | n.1196A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.784+345A>C (n.784+345A>C) c.646+345A>C (n.646+345A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.664+345A>C (n.664+345A>C) c.706+345A>C (n.706+345A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.670+1447A>C (n.670+1447A>C) c.483A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.787+345A>C (n.787+345A>C) c.729A>C c.409+345A>C (n.409+345A>C) c.412+345A>C (n.412+345A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.5-30448A>C (n.5-30448A>C) c.-43-19878A>C (n.-43-19878A>C) c.-99+30872A>C (n.-99+30872A>C) n.1268A>C n.1309A>C | |
17 | g.43094399T= | CA2260784889 | BRCA1 | n.1196A= c.1132A= (p.Ser378=) c.1006A= (p.Ser336=) c.1129A= (p.Ser377=) c.1054A= (p.Ser352=) c.784+345A= (n.784+345A=) c.646+345A= (n.646+345A=) c.244A= (p.Ser82=) c.1009A= (p.Ser337=) c.991A= (p.Ser331=) c.664+345A= (n.664+345A=) c.706+345A= (n.706+345A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.670+1447A= (n.670+1447A=) c.483A= c.*915A= (n.*915A=) c.787+345A= (n.787+345A=) c.729A= c.409+345A= (n.409+345A=) c.412+345A= (n.412+345A=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.5-30448A= (n.5-30448A=) c.-43-19878A= (n.-43-19878A=) c.-99+30872A= (n.-99+30872A=) n.1268A= n.1309A= | |
17 | g.43094399_43094406del | CA10589966 | BRCA1 | n.1189_1196del c.1125_1132del (p.Asn376HisfsTer5) c.999_1006del (p.Asn334HisfsTer5) c.1122_1129del (p.Asn375HisfsTer5) c.1047_1054del (p.Asn350HisfsTer5) c.784+338_784+345del (n.784+338_784+345del) c.646+338_646+345del (n.646+338_646+345del) c.237_244del (p.Asn80HisfsTer5) c.1002_1009del (p.Asn335HisfsTer5) c.984_991del (p.Asn329HisfsTer5) c.664+338_664+345del (n.664+338_664+345del) c.706+338_706+345del (n.706+338_706+345del) c.*1133_*1140del (n.*1133_*1140del) c.670+1440_670+1447del (n.670+1440_670+1447del) c.476_483del c.*908_*915del (n.*908_*915del) c.787+338_787+345del (n.787+338_787+345del) c.722_729del c.409+338_409+345del (n.409+338_409+345del) c.412+338_412+345del (n.412+338_412+345del) c.*1061_*1068del (n.*1061_*1068del) c.5-30455_5-30448del (n.5-30455_5-30448del) c.-43-19885_-43-19878del (n.-43-19885_-43-19878del) c.-99+30865_-99+30872del (n.-99+30865_-99+30872del) n.1261_1268del n.1302_1309del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094400G>A | CA500233973 | BRCA1 | n.1195C>T c.1131C>T (p.Ser377=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.784+344C>T (n.784+344C>T) c.646+344C>T (n.646+344C>T) c.243C>T (p.Ser81=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.990C>T (p.Ser330=) c.664+344C>T (n.664+344C>T) c.706+344C>T (n.706+344C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.670+1446C>T (n.670+1446C>T) c.482C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.787+344C>T (n.787+344C>T) c.728C>T c.409+344C>T (n.409+344C>T) c.412+344C>T (n.412+344C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.5-30449C>T (n.5-30449C>T) c.-43-19879C>T (n.-43-19879C>T) c.-99+30871C>T (n.-99+30871C>T) n.1267C>T n.1308C>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094400G= | CA2260784890 | BRCA1 | n.1195C= c.1131C= (p.Ser377=) c.1005C= (p.Ser335=) c.1128C= (p.Ser376=) c.1053C= (p.Ser351=) c.784+344C= (n.784+344C=) c.646+344C= (n.646+344C=) c.243C= (p.Ser81=) c.1008C= (p.Ser336=) c.990C= (p.Ser330=) c.664+344C= (n.664+344C=) c.706+344C= (n.706+344C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.670+1446C= (n.670+1446C=) c.482C= c.*914C= (n.*914C=) c.787+344C= (n.787+344C=) c.728C= c.409+344C= (n.409+344C=) c.412+344C= (n.412+344C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.5-30449C= (n.5-30449C=) c.-43-19879C= (n.-43-19879C=) c.-99+30871C= (n.-99+30871C=) n.1267C= n.1308C= | |
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17 | g.43094403A>G | CA500233974 | BRCA1 | n.1192T>C c.1128T>C (p.Asn376=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.784+341T>C (n.784+341T>C) c.646+341T>C (n.646+341T>C) c.240T>C (p.Asn80=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.987T>C (p.Asn329=) c.664+341T>C (n.664+341T>C) c.706+341T>C (n.706+341T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.670+1443T>C (n.670+1443T>C) c.479T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.787+341T>C (n.787+341T>C) c.725T>C c.409+341T>C (n.409+341T>C) c.412+341T>C (n.412+341T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.5-30452T>C (n.5-30452T>C) c.-43-19882T>C (n.-43-19882T>C) c.-99+30868T>C (n.-99+30868T>C) n.1264T>C n.1305T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094403_43094404delinsAT | CA2260784894 | BRCA1 | n.1191_1192delinsAT c.1127_1128delinsAT (p.Asn376=) c.1001_1002delinsAT (p.Asn334=) c.1124_1125delinsAT (p.Asn375=) c.1049_1050delinsAT (p.Asn350=) c.784+340_784+341delinsAT (n.784+340_784+341delinsAT) c.646+340_646+341delinsAT (n.646+340_646+341delinsAT) c.239_240delinsAT (p.Asn80=) c.1004_1005delinsAT (p.Asn335=) c.986_987delinsAT (p.Asn329=) c.664+340_664+341delinsAT (n.664+340_664+341delinsAT) c.706+340_706+341delinsAT (n.706+340_706+341delinsAT) c.*1135_*1136delinsAT (n.*1135_*1136delinsAT) c.670+1442_670+1443delinsAT (n.670+1442_670+1443delinsAT) c.478_479delinsAT c.*910_*911delinsAT (n.*910_*911delinsAT) c.787+340_787+341delinsAT (n.787+340_787+341delinsAT) c.724_725delinsAT c.409+340_409+341delinsAT (n.409+340_409+341delinsAT) c.412+340_412+341delinsAT (n.412+340_412+341delinsAT) c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT) c.5-30453_5-30452delinsAT (n.5-30453_5-30452delinsAT) c.-43-19883_-43-19882delinsAT (n.-43-19883_-43-19882delinsAT) c.-99+30867_-99+30868delinsAT (n.-99+30867_-99+30868delinsAT) n.1263_1264delinsAT n.1304_1305delinsAT | |
17 | g.43094404T>A | CA10599803 | BRCA1 | n.1191A>T c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.784+340A>T (n.784+340A>T) c.646+340A>T (n.646+340A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.664+340A>T (n.664+340A>T) c.706+340A>T (n.706+340A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.670+1442A>T (n.670+1442A>T) c.478A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.787+340A>T (n.787+340A>T) c.724A>T c.409+340A>T (n.409+340A>T) c.412+340A>T (n.412+340A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.5-30453A>T (n.5-30453A>T) c.-43-19883A>T (n.-43-19883A>T) c.-99+30867A>T (n.-99+30867A>T) n.1263A>T n.1304A>T | dbSNP |
17 | g.43094404T>C | CA000753 | BRCA1 | n.1191A>G c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.784+340A>G (n.784+340A>G) c.646+340A>G (n.646+340A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.664+340A>G (n.664+340A>G) c.706+340A>G (n.706+340A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.670+1442A>G (n.670+1442A>G) c.478A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.787+340A>G (n.787+340A>G) c.724A>G c.409+340A>G (n.409+340A>G) c.412+340A>G (n.412+340A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.5-30453A>G (n.5-30453A>G) c.-43-19883A>G (n.-43-19883A>G) c.-99+30867A>G (n.-99+30867A>G) n.1263A>G n.1304A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094404T>G | CA10599804 | BRCA1 | n.1191A>C c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.784+340A>C (n.784+340A>C) c.646+340A>C (n.646+340A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.664+340A>C (n.664+340A>C) c.706+340A>C (n.706+340A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.670+1442A>C (n.670+1442A>C) c.478A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.787+340A>C (n.787+340A>C) c.724A>C c.409+340A>C (n.409+340A>C) c.412+340A>C (n.412+340A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.5-30453A>C (n.5-30453A>C) c.-43-19883A>C (n.-43-19883A>C) c.-99+30867A>C (n.-99+30867A>C) n.1263A>C n.1304A>C | dbSNP |
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17 | g.43094407A>T | CA10599810 | BRCA1 | n.1188T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.784+337T>A (n.784+337T>A) c.646+337T>A (n.646+337T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.664+337T>A (n.664+337T>A) c.706+337T>A (n.706+337T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.670+1439T>A (n.670+1439T>A) c.475T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.787+337T>A (n.787+337T>A) c.721T>A c.409+337T>A (n.409+337T>A) c.412+337T>A (n.412+337T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.5-30456T>A (n.5-30456T>A) c.-43-19886T>A (n.-43-19886T>A) c.-99+30864T>A (n.-99+30864T>A) n.1260T>A n.1301T>A | |
17 | g.43094407_43094408delinsT | CA913188897 | BRCA1 | n.1187_1188delinsA c.1123_1124delinsA (p.Leu375LysfsTer19) c.997_998delinsA (p.Leu333LysfsTer19) c.1120_1121delinsA (p.Leu374LysfsTer19) c.1045_1046delinsA (p.Leu349LysfsTer19) c.784+336_784+337delinsA (n.784+336_784+337delinsA) c.646+336_646+337delinsA (n.646+336_646+337delinsA) c.235_236delinsA (p.Leu79LysfsTer19) c.1000_1001delinsA (p.Leu334LysfsTer19) c.982_983delinsA (p.Leu328LysfsTer19) c.664+336_664+337delinsA (n.664+336_664+337delinsA) c.706+336_706+337delinsA (n.706+336_706+337delinsA) c.*1131_*1132delinsA (n.*1131_*1132delinsA) c.670+1438_670+1439delinsA (n.670+1438_670+1439delinsA) c.474_475delinsA c.*906_*907delinsA (n.*906_*907delinsA) c.787+336_787+337delinsA (n.787+336_787+337delinsA) c.720_721delinsA c.409+336_409+337delinsA (n.409+336_409+337delinsA) c.412+336_412+337delinsA (n.412+336_412+337delinsA) c.*1059_*1060delinsA (n.*1059_*1060delinsA) c.5-30457_5-30456delinsA (n.5-30457_5-30456delinsA) c.-43-19887_-43-19886delinsA (n.-43-19887_-43-19886delinsA) c.-99+30863_-99+30864delinsA (n.-99+30863_-99+30864delinsA) n.1259_1260delinsA n.1300_1301delinsA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094407_43094408delinsAG | CA2260784901 | BRCA1 | n.1187_1188delinsCT c.1123_1124delinsCT (p.Leu375=) c.997_998delinsCT (p.Leu333=) c.1120_1121delinsCT (p.Leu374=) c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=) c.784+336_784+337delinsCT (n.784+336_784+337delinsCT) c.646+336_646+337delinsCT (n.646+336_646+337delinsCT) c.235_236delinsCT (p.Leu79=) c.1000_1001delinsCT (p.Leu334=) c.982_983delinsCT (p.Leu328=) c.664+336_664+337delinsCT (n.664+336_664+337delinsCT) c.706+336_706+337delinsCT (n.706+336_706+337delinsCT) c.*1131_*1132delinsCT (n.*1131_*1132delinsCT) c.670+1438_670+1439delinsCT (n.670+1438_670+1439delinsCT) c.474_475delinsCT c.*906_*907delinsCT (n.*906_*907delinsCT) c.787+336_787+337delinsCT (n.787+336_787+337delinsCT) c.720_721delinsCT c.409+336_409+337delinsCT (n.409+336_409+337delinsCT) c.412+336_412+337delinsCT (n.412+336_412+337delinsCT) c.*1059_*1060delinsCT (n.*1059_*1060delinsCT) c.5-30457_5-30456delinsCT (n.5-30457_5-30456delinsCT) c.-43-19887_-43-19886delinsCT (n.-43-19887_-43-19886delinsCT) c.-99+30863_-99+30864delinsCT (n.-99+30863_-99+30864delinsCT) n.1259_1260delinsCT n.1300_1301delinsCT | |
17 | g.43094407_43094409delinsAGT | CA2260784900 | BRCA1 | n.1186_1188delinsACT c.1122_1124delinsACT (p.Thr374=) c.996_998delinsACT (p.Thr332=) c.1119_1121delinsACT (p.Thr373=) c.1044_1046delinsACT (p.Thr348=) c.784+335_784+337delinsACT (n.784+335_784+337delinsACT) c.646+335_646+337delinsACT (n.646+335_646+337delinsACT) c.234_236delinsACT (p.Thr78=) c.999_1001delinsACT (p.Thr333=) c.981_983delinsACT (p.Thr327=) c.664+335_664+337delinsACT (n.664+335_664+337delinsACT) c.706+335_706+337delinsACT (n.706+335_706+337delinsACT) c.*1130_*1132delinsACT (n.*1130_*1132delinsACT) c.670+1437_670+1439delinsACT (n.670+1437_670+1439delinsACT) c.473_475delinsACT c.*905_*907delinsACT (n.*905_*907delinsACT) c.787+335_787+337delinsACT (n.787+335_787+337delinsACT) c.719_721delinsACT c.409+335_409+337delinsACT (n.409+335_409+337delinsACT) c.412+335_412+337delinsACT (n.412+335_412+337delinsACT) c.*1058_*1060delinsACT (n.*1058_*1060delinsACT) c.5-30458_5-30456delinsACT (n.5-30458_5-30456delinsACT) c.-43-19888_-43-19886delinsACT (n.-43-19888_-43-19886delinsACT) c.-99+30862_-99+30864delinsACT (n.-99+30862_-99+30864delinsACT) n.1258_1260delinsACT n.1299_1301delinsACT | |
17 | g.43094407_43094410delinsAGTG | CA2260784899 | BRCA1 | n.1185_1188delinsCACT c.1121_1124delinsCACT (p.Thr374=) c.995_998delinsCACT (p.Thr332=) c.1118_1121delinsCACT (p.Thr373=) c.1043_1046delinsCACT (p.Thr348=) c.784+334_784+337delinsCACT (n.784+334_784+337delinsCACT) c.646+334_646+337delinsCACT (n.646+334_646+337delinsCACT) c.233_236delinsCACT (p.Thr78=) c.998_1001delinsCACT (p.Thr333=) c.980_983delinsCACT (p.Thr327=) c.664+334_664+337delinsCACT (n.664+334_664+337delinsCACT) c.706+334_706+337delinsCACT (n.706+334_706+337delinsCACT) c.*1129_*1132delinsCACT (n.*1129_*1132delinsCACT) c.670+1436_670+1439delinsCACT (n.670+1436_670+1439delinsCACT) c.472_475delinsCACT c.*904_*907delinsCACT (n.*904_*907delinsCACT) c.787+334_787+337delinsCACT (n.787+334_787+337delinsCACT) c.718_721delinsCACT c.409+334_409+337delinsCACT (n.409+334_409+337delinsCACT) c.412+334_412+337delinsCACT (n.412+334_412+337delinsCACT) c.*1057_*1060delinsCACT (n.*1057_*1060delinsCACT) c.5-30459_5-30456delinsCACT (n.5-30459_5-30456delinsCACT) c.-43-19889_-43-19886delinsCACT (n.-43-19889_-43-19886delinsCACT) c.-99+30861_-99+30864delinsCACT (n.-99+30861_-99+30864delinsCACT) n.1257_1260delinsCACT n.1298_1301delinsCACT | |
17 | g.43094408del | CA10586657 | BRCA1 | n.1187del c.1123del (p.Leu375Ter) c.997del (p.Leu333Ter) c.1120del (p.Leu374Ter) c.1045del (p.Leu349Ter) c.784+336del (n.784+336del) c.646+336del (n.646+336del) c.235del (p.Leu79Ter) c.1000del (p.Leu334Ter) c.982del (p.Leu328Ter) c.664+336del (n.664+336del) c.706+336del (n.706+336del) c.*1131del (n.*1131del) c.670+1438del (n.670+1438del) c.474del c.*906del (n.*906del) c.787+336del (n.787+336del) c.720del c.409+336del (n.409+336del) c.412+336del (n.412+336del) c.*1059del (n.*1059del) c.5-30457del (n.5-30457del) c.-43-19887del (n.-43-19887del) c.-99+30863del (n.-99+30863del) n.1259del n.1300del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094408G>A | CA500233977 | BRCA1 | n.1187C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.784+336C>T (n.784+336C>T) c.646+336C>T (n.646+336C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.982C>T (p.Leu328=) c.664+336C>T (n.664+336C>T) c.706+336C>T (n.706+336C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.670+1438C>T (n.670+1438C>T) c.474C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.787+336C>T (n.787+336C>T) c.720C>T c.409+336C>T (n.409+336C>T) c.412+336C>T (n.412+336C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.5-30457C>T (n.5-30457C>T) c.-43-19887C>T (n.-43-19887C>T) c.-99+30863C>T (n.-99+30863C>T) n.1259C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094408G>C | CA10599811 | BRCA1 | n.1187C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.784+336C>G (n.784+336C>G) c.646+336C>G (n.646+336C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.664+336C>G (n.664+336C>G) c.706+336C>G (n.706+336C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.670+1438C>G (n.670+1438C>G) c.474C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.787+336C>G (n.787+336C>G) c.720C>G c.409+336C>G (n.409+336C>G) c.412+336C>G (n.412+336C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.5-30457C>G (n.5-30457C>G) c.-43-19887C>G (n.-43-19887C>G) c.-99+30863C>G (n.-99+30863C>G) n.1259C>G n.1300C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094408G= | CA2260784902 | BRCA1 | n.1187C= c.1123C= (p.Leu375=) c.997C= (p.Leu333=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1045C= (p.Leu349=) c.784+336C= (n.784+336C=) c.646+336C= (n.646+336C=) c.235C= (p.Leu79=) c.1000C= (p.Leu334=) c.982C= (p.Leu328=) c.664+336C= (n.664+336C=) c.706+336C= (n.706+336C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.670+1438C= (n.670+1438C=) c.474C= c.*906C= (n.*906C=) c.787+336C= (n.787+336C=) c.720C= c.409+336C= (n.409+336C=) c.412+336C= (n.412+336C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.5-30457C= (n.5-30457C=) c.-43-19887C= (n.-43-19887C=) c.-99+30863C= (n.-99+30863C=) n.1259C= n.1300C= | |
17 | g.43094408G>T | CA10599812 | BRCA1 | n.1187C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.784+336C>A (n.784+336C>A) c.646+336C>A (n.646+336C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.664+336C>A (n.664+336C>A) c.706+336C>A (n.706+336C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.670+1438C>A (n.670+1438C>A) c.474C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.787+336C>A (n.787+336C>A) c.720C>A c.409+336C>A (n.409+336C>A) c.412+336C>A (n.412+336C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.5-30457C>A (n.5-30457C>A) c.-43-19887C>A (n.-43-19887C>A) c.-99+30863C>A (n.-99+30863C>A) n.1259C>A n.1300C>A | dbSNP |
17 | g.43094408_43094410delinsA | CA000748 | BRCA1 | n.1185_1187delinsT c.1121_1123delinsT (p.Thr374IlefsTer3) c.995_997delinsT (p.Thr332IlefsTer3) c.1118_1120delinsT (p.Thr373IlefsTer3) c.1043_1045delinsT (p.Thr348IlefsTer3) c.784+334_784+336delinsT (n.784+334_784+336delinsT) c.646+334_646+336delinsT (n.646+334_646+336delinsT) c.233_235delinsT (p.Thr78IlefsTer3) c.998_1000delinsT (p.Thr333IlefsTer3) c.980_982delinsT (p.Thr327IlefsTer3) c.664+334_664+336delinsT (n.664+334_664+336delinsT) c.706+334_706+336delinsT (n.706+334_706+336delinsT) c.*1129_*1131delinsT (n.*1129_*1131delinsT) c.670+1436_670+1438delinsT (n.670+1436_670+1438delinsT) c.472_474delinsT c.*904_*906delinsT (n.*904_*906delinsT) c.787+334_787+336delinsT (n.787+334_787+336delinsT) c.718_720delinsT c.409+334_409+336delinsT (n.409+334_409+336delinsT) c.412+334_412+336delinsT (n.412+334_412+336delinsT) c.*1057_*1059delinsT (n.*1057_*1059delinsT) c.5-30459_5-30457delinsT (n.5-30459_5-30457delinsT) c.-43-19889_-43-19887delinsT (n.-43-19889_-43-19887delinsT) c.-99+30861_-99+30863delinsT (n.-99+30861_-99+30863delinsT) n.1257_1259delinsT n.1298_1300delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094410_43094411del | CA000752 | BRCA1 | n.1186_1187del c.1122_1123del (p.Leu375LysfsTer2) c.996_997del (p.Leu333LysfsTer2) c.1119_1120del (p.Leu374LysfsTer2) c.1044_1045del (p.Leu349LysfsTer2) c.784+335_784+336del (n.784+335_784+336del) c.646+335_646+336del (n.646+335_646+336del) c.234_235del (p.Leu79LysfsTer2) c.999_1000del (p.Leu334LysfsTer2) c.981_982del (p.Leu328LysfsTer2) c.664+335_664+336del (n.664+335_664+336del) c.706+335_706+336del (n.706+335_706+336del) c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del) c.670+1437_670+1438del (n.670+1437_670+1438del) c.473_474del c.*905_*906del (n.*905_*906del) c.787+335_787+336del (n.787+335_787+336del) c.719_720del c.409+335_409+336del (n.409+335_409+336del) c.412+335_412+336del (n.412+335_412+336del) c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del) c.5-30458_5-30457del (n.5-30458_5-30457del) c.-43-19888_-43-19887del (n.-43-19888_-43-19887del) c.-99+30862_-99+30863del (n.-99+30862_-99+30863del) n.1258_1259del n.1299_1300del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094409T>A | CA500233978 | BRCA1 | n.1186A>T c.1122A>T (p.Thr374=) c.996A>T (p.Thr332=) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.784+335A>T (n.784+335A>T) c.646+335A>T (n.646+335A>T) c.234A>T (p.Thr78=) c.999A>T (p.Thr333=) c.981A>T (p.Thr327=) c.664+335A>T (n.664+335A>T) c.706+335A>T (n.706+335A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.670+1437A>T (n.670+1437A>T) c.473A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.787+335A>T (n.787+335A>T) c.719A>T c.409+335A>T (n.409+335A>T) c.412+335A>T (n.412+335A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.5-30458A>T (n.5-30458A>T) c.-43-19888A>T (n.-43-19888A>T) c.-99+30862A>T (n.-99+30862A>T) n.1258A>T n.1299A>T | dbSNP |
17 | g.43094409T>C | CA500233979 | BRCA1 | n.1186A>G c.1122A>G (p.Thr374=) c.996A>G (p.Thr332=) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.784+335A>G (n.784+335A>G) c.646+335A>G (n.646+335A>G) c.234A>G (p.Thr78=) c.999A>G (p.Thr333=) c.981A>G (p.Thr327=) c.664+335A>G (n.664+335A>G) c.706+335A>G (n.706+335A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.670+1437A>G (n.670+1437A>G) c.473A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.787+335A>G (n.787+335A>G) c.719A>G c.409+335A>G (n.409+335A>G) c.412+335A>G (n.412+335A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.5-30458A>G (n.5-30458A>G) c.-43-19888A>G (n.-43-19888A>G) c.-99+30862A>G (n.-99+30862A>G) n.1258A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43094409T>G | CA500233980 | BRCA1 | n.1186A>C c.1122A>C (p.Thr374=) c.996A>C (p.Thr332=) c.1119A>C (p.Thr373=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.784+335A>C (n.784+335A>C) c.646+335A>C (n.646+335A>C) c.234A>C (p.Thr78=) c.999A>C (p.Thr333=) c.981A>C (p.Thr327=) c.664+335A>C (n.664+335A>C) c.706+335A>C (n.706+335A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.670+1437A>C (n.670+1437A>C) c.473A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.787+335A>C (n.787+335A>C) c.719A>C c.409+335A>C (n.409+335A>C) c.412+335A>C (n.412+335A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.5-30458A>C (n.5-30458A>C) c.-43-19888A>C (n.-43-19888A>C) c.-99+30862A>C (n.-99+30862A>C) n.1258A>C n.1299A>C | |
17 | g.43094409_43094410delinsTG | CA2260784903 | BRCA1 | n.1185_1186delinsCA c.1121_1122delinsCA (p.Thr374=) c.995_996delinsCA (p.Thr332=) c.1118_1119delinsCA (p.Thr373=) c.1043_1044delinsCA (p.Thr348=) c.784+334_784+335delinsCA (n.784+334_784+335delinsCA) c.646+334_646+335delinsCA (n.646+334_646+335delinsCA) c.233_234delinsCA (p.Thr78=) c.998_999delinsCA (p.Thr333=) c.980_981delinsCA (p.Thr327=) c.664+334_664+335delinsCA (n.664+334_664+335delinsCA) c.706+334_706+335delinsCA (n.706+334_706+335delinsCA) c.*1129_*1130delinsCA (n.*1129_*1130delinsCA) c.670+1436_670+1437delinsCA (n.670+1436_670+1437delinsCA) c.472_473delinsCA c.*904_*905delinsCA (n.*904_*905delinsCA) c.787+334_787+335delinsCA (n.787+334_787+335delinsCA) c.718_719delinsCA c.409+334_409+335delinsCA (n.409+334_409+335delinsCA) c.412+334_412+335delinsCA (n.412+334_412+335delinsCA) c.*1057_*1058delinsCA (n.*1057_*1058delinsCA) c.5-30459_5-30458delinsCA (n.5-30459_5-30458delinsCA) c.-43-19889_-43-19888delinsCA (n.-43-19889_-43-19888delinsCA) c.-99+30861_-99+30862delinsCA (n.-99+30861_-99+30862delinsCA) n.1257_1258delinsCA n.1298_1299delinsCA | |
17 | g.43094410del | CA000751 | BRCA1 | n.1185del c.1121del (p.Thr374AsnfsTer2) c.995del (p.Thr332AsnfsTer2) c.1118del (p.Thr373AsnfsTer2) c.1043del (p.Thr348AsnfsTer2) c.784+334del (n.784+334del) c.646+334del (n.646+334del) c.233del (p.Thr78AsnfsTer2) c.998del (p.Thr333AsnfsTer2) c.980del (p.Thr327AsnfsTer2) c.664+334del (n.664+334del) c.706+334del (n.706+334del) c.*1129del (n.*1129del) c.670+1436del (n.670+1436del) c.472del c.*904del (n.*904del) c.787+334del (n.787+334del) c.718del c.409+334del (n.409+334del) c.412+334del (n.412+334del) c.*1057del (n.*1057del) c.5-30459del (n.5-30459del) c.-43-19889del (n.-43-19889del) c.-99+30861del (n.-99+30861del) n.1257del n.1298del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094410G>A | CA000750 | BRCA1 | n.1185C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.784+334C>T (n.784+334C>T) c.646+334C>T (n.646+334C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.664+334C>T (n.664+334C>T) c.706+334C>T (n.706+334C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.670+1436C>T (n.670+1436C>T) c.472C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.787+334C>T (n.787+334C>T) c.718C>T c.409+334C>T (n.409+334C>T) c.412+334C>T (n.412+334C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.5-30459C>T (n.5-30459C>T) c.-43-19889C>T (n.-43-19889C>T) c.-99+30861C>T (n.-99+30861C>T) n.1257C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094410G>C | CA10599813 | BRCA1 | n.1185C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.784+334C>G (n.784+334C>G) c.646+334C>G (n.646+334C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.664+334C>G (n.664+334C>G) c.706+334C>G (n.706+334C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.670+1436C>G (n.670+1436C>G) c.472C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.787+334C>G (n.787+334C>G) c.718C>G c.409+334C>G (n.409+334C>G) c.412+334C>G (n.412+334C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.5-30459C>G (n.5-30459C>G) c.-43-19889C>G (n.-43-19889C>G) c.-99+30861C>G (n.-99+30861C>G) n.1257C>G n.1298C>G | |
17 | g.43094410G= | CA2260784904 | BRCA1 | n.1185C= c.1121C= (p.Thr374=) c.995C= (p.Thr332=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1043C= (p.Thr348=) c.784+334C= (n.784+334C=) c.646+334C= (n.646+334C=) c.233C= (p.Thr78=) c.998C= (p.Thr333=) c.980C= (p.Thr327=) c.664+334C= (n.664+334C=) c.706+334C= (n.706+334C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.670+1436C= (n.670+1436C=) c.472C= c.*904C= (n.*904C=) c.787+334C= (n.787+334C=) c.718C= c.409+334C= (n.409+334C=) c.412+334C= (n.412+334C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.5-30459C= (n.5-30459C=) c.-43-19889C= (n.-43-19889C=) c.-99+30861C= (n.-99+30861C=) n.1257C= n.1298C= | |
17 | g.43094410G>T | CA10599814 | BRCA1 | n.1185C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.784+334C>A (n.784+334C>A) c.646+334C>A (n.646+334C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.664+334C>A (n.664+334C>A) c.706+334C>A (n.706+334C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.670+1436C>A (n.670+1436C>A) c.472C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.787+334C>A (n.787+334C>A) c.718C>A c.409+334C>A (n.409+334C>A) c.412+334C>A (n.412+334C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.5-30459C>A (n.5-30459C>A) c.-43-19889C>A (n.-43-19889C>A) c.-99+30861C>A (n.-99+30861C>A) n.1257C>A n.1298C>A | |
17 | g.43094411T>A | CA10599815 | BRCA1 | n.1184A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.784+333A>T (n.784+333A>T) c.646+333A>T (n.646+333A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.664+333A>T (n.664+333A>T) c.706+333A>T (n.706+333A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.670+1435A>T (n.670+1435A>T) c.471A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.787+333A>T (n.787+333A>T) c.717A>T c.409+333A>T (n.409+333A>T) c.412+333A>T (n.412+333A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.5-30460A>T (n.5-30460A>T) c.-43-19890A>T (n.-43-19890A>T) c.-99+30860A>T (n.-99+30860A>T) n.1256A>T n.1297A>T | dbSNP |
17 | g.43094411T>C | CA10599816 | BRCA1 | n.1184A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.784+333A>G (n.784+333A>G) c.646+333A>G (n.646+333A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.664+333A>G (n.664+333A>G) c.706+333A>G (n.706+333A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.670+1435A>G (n.670+1435A>G) c.471A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.787+333A>G (n.787+333A>G) c.717A>G c.409+333A>G (n.409+333A>G) c.412+333A>G (n.412+333A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.5-30460A>G (n.5-30460A>G) c.-43-19890A>G (n.-43-19890A>G) c.-99+30860A>G (n.-99+30860A>G) n.1256A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43094411T>G | CA10599817 | BRCA1 | n.1184A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.784+333A>C (n.784+333A>C) c.646+333A>C (n.646+333A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.664+333A>C (n.664+333A>C) c.706+333A>C (n.706+333A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.670+1435A>C (n.670+1435A>C) c.471A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.787+333A>C (n.787+333A>C) c.717A>C c.409+333A>C (n.409+333A>C) c.412+333A>C (n.412+333A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.5-30460A>C (n.5-30460A>C) c.-43-19890A>C (n.-43-19890A>C) c.-99+30860A>C (n.-99+30860A>C) n.1256A>C n.1297A>C | |
17 | g.43094411_43094412del | CA2695226285 | BRCA1 | n.1183_1184del c.1119_1120del (p.Leu375LysfsTer2) c.993_994del (p.Leu333LysfsTer2) c.1116_1117del (p.Leu374LysfsTer2) c.1041_1042del (p.Leu349LysfsTer2) c.784+332_784+333del (n.784+332_784+333del) c.646+332_646+333del (n.646+332_646+333del) c.231_232del (p.Leu79LysfsTer2) c.996_997del (p.Leu334LysfsTer2) c.978_979del (p.Leu328LysfsTer2) c.664+332_664+333del (n.664+332_664+333del) c.706+332_706+333del (n.706+332_706+333del) c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del) c.670+1434_670+1435del (n.670+1434_670+1435del) c.470_471del c.*902_*903del (n.*902_*903del) c.787+332_787+333del (n.787+332_787+333del) c.716_717del c.409+332_409+333del (n.409+332_409+333del) c.412+332_412+333del (n.412+332_412+333del) c.*1055_*1056del (n.*1055_*1056del) c.5-30461_5-30460del (n.5-30461_5-30460del) c.-43-19891_-43-19890del (n.-43-19891_-43-19890del) c.-99+30859_-99+30860del (n.-99+30859_-99+30860del) n.1255_1256del n.1296_1297del | |
17 | g.43094412del | CA658761289 | BRCA1 | n.1184del c.1120del (p.Thr374HisfsTer2) c.994del (p.Thr332HisfsTer2) c.1117del (p.Thr373HisfsTer2) c.1042del (p.Thr348HisfsTer2) c.784+333del (n.784+333del) c.646+333del (n.646+333del) c.232del (p.Thr78HisfsTer2) c.997del (p.Thr333HisfsTer2) c.979del (p.Thr327HisfsTer2) c.664+333del (n.664+333del) c.706+333del (n.706+333del) c.*1128del (n.*1128del) c.670+1435del (n.670+1435del) c.471del c.*903del (n.*903del) c.787+333del (n.787+333del) c.717del c.409+333del (n.409+333del) c.412+333del (n.412+333del) c.*1056del (n.*1056del) c.5-30460del (n.5-30460del) c.-43-19890del (n.-43-19890del) c.-99+30860del (n.-99+30860del) n.1256del n.1297del | ClinVar |
17 | g.43094412T>A | CA500233982 | BRCA1 | n.1183A>T c.1119A>T (p.Ile373=) c.993A>T (p.Ile331=) c.1116A>T (p.Ile372=) c.1041A>T (p.Ile347=) c.784+332A>T (n.784+332A>T) c.646+332A>T (n.646+332A>T) c.231A>T (p.Ile77=) c.996A>T (p.Ile332=) c.978A>T (p.Ile326=) c.664+332A>T (n.664+332A>T) c.706+332A>T (n.706+332A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.670+1434A>T (n.670+1434A>T) c.470A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.787+332A>T (n.787+332A>T) c.716A>T c.409+332A>T (n.409+332A>T) c.412+332A>T (n.412+332A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.5-30461A>T (n.5-30461A>T) c.-43-19891A>T (n.-43-19891A>T) c.-99+30859A>T (n.-99+30859A>T) n.1255A>T n.1296A>T | |
17 | g.43094412T>C | CA10599818 | BRCA1 | n.1183A>G c.1119A>G (p.Ile373Met) c.993A>G (p.Ile331Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) c.1041A>G (p.Ile347Met) c.784+332A>G (n.784+332A>G) c.646+332A>G (n.646+332A>G) c.231A>G (p.Ile77Met) c.996A>G (p.Ile332Met) c.978A>G (p.Ile326Met) c.664+332A>G (n.664+332A>G) c.706+332A>G (n.706+332A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.670+1434A>G (n.670+1434A>G) c.470A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.787+332A>G (n.787+332A>G) c.716A>G c.409+332A>G (n.409+332A>G) c.412+332A>G (n.412+332A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.5-30461A>G (n.5-30461A>G) c.-43-19891A>G (n.-43-19891A>G) c.-99+30859A>G (n.-99+30859A>G) n.1255A>G n.1296A>G | ClinVar |
17 | g.43094412T>G | CA500233981 | BRCA1 | n.1183A>C c.1119A>C (p.Ile373=) c.993A>C (p.Ile331=) c.1116A>C (p.Ile372=) c.1041A>C (p.Ile347=) c.784+332A>C (n.784+332A>C) c.646+332A>C (n.646+332A>C) c.231A>C (p.Ile77=) c.996A>C (p.Ile332=) c.978A>C (p.Ile326=) c.664+332A>C (n.664+332A>C) c.706+332A>C (n.706+332A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.670+1434A>C (n.670+1434A>C) c.470A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.787+332A>C (n.787+332A>C) c.716A>C c.409+332A>C (n.409+332A>C) c.412+332A>C (n.412+332A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.5-30461A>C (n.5-30461A>C) c.-43-19891A>C (n.-43-19891A>C) c.-99+30859A>C (n.-99+30859A>C) n.1255A>C n.1296A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094412_43094413insCAGT | CA2499224560 | BRCA1 | n.1183_1184insCTGA c.1119_1120insCTGA (p.Thr374LeufsTer5) c.993_994insCTGA (p.Thr332LeufsTer5) c.1116_1117insCTGA (p.Thr373LeufsTer5) c.1041_1042insCTGA (p.Thr348LeufsTer5) c.784+332_784+333insCTGA (n.784+332_784+333insCTGA) c.646+332_646+333insCTGA (n.646+332_646+333insCTGA) c.231_232insCTGA (p.Thr78LeufsTer5) c.996_997insCTGA (p.Thr333LeufsTer5) c.978_979insCTGA (p.Thr327LeufsTer5) c.664+332_664+333insCTGA (n.664+332_664+333insCTGA) c.706+332_706+333insCTGA (n.706+332_706+333insCTGA) c.*1127_*1128insCTGA (n.*1127_*1128insCTGA) c.670+1434_670+1435insCTGA (n.670+1434_670+1435insCTGA) c.470_471insCTGA c.*902_*903insCTGA (n.*902_*903insCTGA) c.787+332_787+333insCTGA (n.787+332_787+333insCTGA) c.716_717insCTGA c.409+332_409+333insCTGA (n.409+332_409+333insCTGA) c.412+332_412+333insCTGA (n.412+332_412+333insCTGA) c.*1055_*1056insCTGA (n.*1055_*1056insCTGA) c.5-30461_5-30460insCTGA (n.5-30461_5-30460insCTGA) c.-43-19891_-43-19890insCTGA (n.-43-19891_-43-19890insCTGA) c.-99+30859_-99+30860insCTGA (n.-99+30859_-99+30860insCTGA) n.1255_1256insCTGA n.1296_1297insCTGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094413A>C | CA10599819 | BRCA1 | n.1182T>G c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.992T>G (p.Ile331Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.784+331T>G (n.784+331T>G) c.646+331T>G (n.646+331T>G) c.230T>G (p.Ile77Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) c.977T>G (p.Ile326Arg) c.664+331T>G (n.664+331T>G) c.706+331T>G (n.706+331T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.670+1433T>G (n.670+1433T>G) c.469T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.787+331T>G (n.787+331T>G) c.715T>G c.409+331T>G (n.409+331T>G) c.412+331T>G (n.412+331T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.5-30462T>G (n.5-30462T>G) c.-43-19892T>G (n.-43-19892T>G) c.-99+30858T>G (n.-99+30858T>G) n.1254T>G n.1295T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094413A>G | CA10599820 | BRCA1 | n.1182T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.784+331T>C (n.784+331T>C) c.646+331T>C (n.646+331T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.664+331T>C (n.664+331T>C) c.706+331T>C (n.706+331T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.670+1433T>C (n.670+1433T>C) c.469T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.787+331T>C (n.787+331T>C) c.715T>C c.409+331T>C (n.409+331T>C) c.412+331T>C (n.412+331T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.5-30462T>C (n.5-30462T>C) c.-43-19892T>C (n.-43-19892T>C) c.-99+30858T>C (n.-99+30858T>C) n.1254T>C n.1295T>C | dbSNP |
17 | g.43094413A>T | CA10599821 | BRCA1 | n.1182T>A c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.992T>A (p.Ile331Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.784+331T>A (n.784+331T>A) c.646+331T>A (n.646+331T>A) c.230T>A (p.Ile77Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) c.977T>A (p.Ile326Lys) c.664+331T>A (n.664+331T>A) c.706+331T>A (n.706+331T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.670+1433T>A (n.670+1433T>A) c.469T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.787+331T>A (n.787+331T>A) c.715T>A c.409+331T>A (n.409+331T>A) c.412+331T>A (n.412+331T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.5-30462T>A (n.5-30462T>A) c.-43-19892T>A (n.-43-19892T>A) c.-99+30858T>A (n.-99+30858T>A) n.1254T>A n.1295T>A | dbSNP |
17 | g.43094414T>A | CA10599822 | BRCA1 | n.1181A>T c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.784+330A>T (n.784+330A>T) c.646+330A>T (n.646+330A>T) c.229A>T (p.Ile77Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) c.976A>T (p.Ile326Leu) c.664+330A>T (n.664+330A>T) c.706+330A>T (n.706+330A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.670+1432A>T (n.670+1432A>T) c.468A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.787+330A>T (n.787+330A>T) c.714A>T c.409+330A>T (n.409+330A>T) c.412+330A>T (n.412+330A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.5-30463A>T (n.5-30463A>T) c.-43-19893A>T (n.-43-19893A>T) c.-99+30857A>T (n.-99+30857A>T) n.1253A>T n.1294A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43094414T>C | CA057042 | BRCA1 | n.1181A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.784+330A>G (n.784+330A>G) c.646+330A>G (n.646+330A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.664+330A>G (n.664+330A>G) c.706+330A>G (n.706+330A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.670+1432A>G (n.670+1432A>G) c.468A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.787+330A>G (n.787+330A>G) c.714A>G c.409+330A>G (n.409+330A>G) c.412+330A>G (n.412+330A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.5-30463A>G (n.5-30463A>G) c.-43-19893A>G (n.-43-19893A>G) c.-99+30857A>G (n.-99+30857A>G) n.1253A>G n.1294A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094414T>G | CA10599823 | BRCA1 | n.1181A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.784+330A>C (n.784+330A>C) c.646+330A>C (n.646+330A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.664+330A>C (n.664+330A>C) c.706+330A>C (n.706+330A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.670+1432A>C (n.670+1432A>C) c.468A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.787+330A>C (n.787+330A>C) c.714A>C c.409+330A>C (n.409+330A>C) c.412+330A>C (n.412+330A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.5-30463A>C (n.5-30463A>C) c.-43-19893A>C (n.-43-19893A>C) c.-99+30857A>C (n.-99+30857A>C) n.1253A>C n.1294A>C | ClinVar |
17 | g.43094414T= | CA2260784905 | BRCA1 | n.1181A= c.1117A= (p.Ile373=) c.991A= (p.Ile331=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1039A= (p.Ile347=) c.784+330A= (n.784+330A=) c.646+330A= (n.646+330A=) c.229A= (p.Ile77=) c.994A= (p.Ile332=) c.976A= (p.Ile326=) c.664+330A= (n.664+330A=) c.706+330A= (n.706+330A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.670+1432A= (n.670+1432A=) c.468A= c.*900A= (n.*900A=) c.787+330A= (n.787+330A=) c.714A= c.409+330A= (n.409+330A=) c.412+330A= (n.412+330A=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.5-30463A= (n.5-30463A=) c.-43-19893A= (n.-43-19893A=) c.-99+30857A= (n.-99+30857A=) n.1253A= n.1294A= | |
17 | g.43094415C>A | CA10599824 | BRCA1 | n.1180G>T c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.784+329G>T (n.784+329G>T) c.646+329G>T (n.646+329G>T) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.993G>T (p.Trp331Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.664+329G>T (n.664+329G>T) c.706+329G>T (n.706+329G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.670+1431G>T (n.670+1431G>T) c.467G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.787+329G>T (n.787+329G>T) c.713G>T c.409+329G>T (n.409+329G>T) c.412+329G>T (n.412+329G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.5-30464G>T (n.5-30464G>T) c.-43-19894G>T (n.-43-19894G>T) c.-99+30856G>T (n.-99+30856G>T) n.1252G>T n.1293G>T | dbSNP |
17 | g.43094415C= | CA2260784906 | BRCA1 | n.1180G= c.1116G= (p.Trp372=) c.990G= (p.Trp330=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1038G= (p.Trp346=) c.784+329G= (n.784+329G=) c.646+329G= (n.646+329G=) c.228G= (p.Trp76=) c.993G= (p.Trp331=) c.975G= (p.Trp325=) c.664+329G= (n.664+329G=) c.706+329G= (n.706+329G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.670+1431G= (n.670+1431G=) c.467G= c.*899G= (n.*899G=) c.787+329G= (n.787+329G=) c.713G= c.409+329G= (n.409+329G=) c.412+329G= (n.412+329G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.5-30464G= (n.5-30464G=) c.-43-19894G= (n.-43-19894G=) c.-99+30856G= (n.-99+30856G=) n.1252G= n.1293G= | |
17 | g.43094415C>G | CA10599825 | BRCA1 | n.1180G>C c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.784+329G>C (n.784+329G>C) c.646+329G>C (n.646+329G>C) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.993G>C (p.Trp331Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.664+329G>C (n.664+329G>C) c.706+329G>C (n.706+329G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.670+1431G>C (n.670+1431G>C) c.467G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.787+329G>C (n.787+329G>C) c.713G>C c.409+329G>C (n.409+329G>C) c.412+329G>C (n.412+329G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.5-30464G>C (n.5-30464G>C) c.-43-19894G>C (n.-43-19894G>C) c.-99+30856G>C (n.-99+30856G>C) n.1252G>C n.1293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094415C>T | CA000746 | BRCA1 | n.1180G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.784+329G>A (n.784+329G>A) c.646+329G>A (n.646+329G>A) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.993G>A (p.Trp331Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.664+329G>A (n.664+329G>A) c.706+329G>A (n.706+329G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.670+1431G>A (n.670+1431G>A) c.467G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.787+329G>A (n.787+329G>A) c.713G>A c.409+329G>A (n.409+329G>A) c.412+329G>A (n.412+329G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.5-30464G>A (n.5-30464G>A) c.-43-19894G>A (n.-43-19894G>A) c.-99+30856G>A (n.-99+30856G>A) n.1252G>A n.1293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43094416del | CA2825002517 | BRCA1 | n.1180del c.1116del (p.Trp372Ter) c.990del (p.Trp330Ter) c.1113del (p.Trp371Ter) c.1038del (p.Trp346Ter) c.784+329del (n.784+329del) c.646+329del (n.646+329del) c.228del (p.Trp76Ter) c.993del (p.Trp331Ter) c.975del (p.Trp325Ter) c.664+329del (n.664+329del) c.706+329del (n.706+329del) c.*1124del (n.*1124del) c.670+1431del (n.670+1431del) c.467del c.*899del (n.*899del) c.787+329del (n.787+329del) c.713del c.409+329del (n.409+329del) c.412+329del (n.412+329del) c.*1052del (n.*1052del) c.5-30464del (n.5-30464del) c.-43-19894del (n.-43-19894del) c.-99+30856del (n.-99+30856del) n.1252del n.1293del | ClinVar |
17 | g.43094416C>A | CA10599826 | BRCA1 | n.1179G>T c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.784+328G>T (n.784+328G>T) c.646+328G>T (n.646+328G>T) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.992G>T (p.Trp331Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.664+328G>T (n.664+328G>T) c.706+328G>T (n.706+328G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.670+1430G>T (n.670+1430G>T) c.466G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.787+328G>T (n.787+328G>T) c.712G>T c.409+328G>T (n.409+328G>T) c.412+328G>T (n.412+328G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.5-30465G>T (n.5-30465G>T) c.-43-19895G>T (n.-43-19895G>T) c.-99+30855G>T (n.-99+30855G>T) n.1251G>T n.1292G>T | dbSNP |
17 | g.43094416C= | CA2260784907 | BRCA1 | n.1179G= c.1115G= (p.Trp372=) c.989G= (p.Trp330=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1037G= (p.Trp346=) c.784+328G= (n.784+328G=) c.646+328G= (n.646+328G=) c.227G= (p.Trp76=) c.992G= (p.Trp331=) c.974G= (p.Trp325=) c.664+328G= (n.664+328G=) c.706+328G= (n.706+328G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.670+1430G= (n.670+1430G=) c.466G= c.*898G= (n.*898G=) c.787+328G= (n.787+328G=) c.712G= c.409+328G= (n.409+328G=) c.412+328G= (n.412+328G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.5-30465G= (n.5-30465G=) c.-43-19895G= (n.-43-19895G=) c.-99+30855G= (n.-99+30855G=) n.1251G= n.1292G= | |
17 | g.43094416C>G | CA10599827 | BRCA1 | n.1179G>C c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.784+328G>C (n.784+328G>C) c.646+328G>C (n.646+328G>C) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.992G>C (p.Trp331Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.664+328G>C (n.664+328G>C) c.706+328G>C (n.706+328G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.670+1430G>C (n.670+1430G>C) c.466G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.787+328G>C (n.787+328G>C) c.712G>C c.409+328G>C (n.409+328G>C) c.412+328G>C (n.412+328G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.5-30465G>C (n.5-30465G>C) c.-43-19895G>C (n.-43-19895G>C) c.-99+30855G>C (n.-99+30855G>C) n.1251G>C n.1292G>C | dbSNP |
17 | g.43094416C>T | CA000745 | BRCA1 | n.1179G>A c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.784+328G>A (n.784+328G>A) c.646+328G>A (n.646+328G>A) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.992G>A (p.Trp331Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.664+328G>A (n.664+328G>A) c.706+328G>A (n.706+328G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.670+1430G>A (n.670+1430G>A) c.466G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.787+328G>A (n.787+328G>A) c.712G>A c.409+328G>A (n.409+328G>A) c.412+328G>A (n.412+328G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.5-30465G>A (n.5-30465G>A) c.-43-19895G>A (n.-43-19895G>A) c.-99+30855G>A (n.-99+30855G>A) n.1251G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094417A= | CA2260784908 | BRCA1 | n.1178T= c.1114T= (p.Trp372=) c.988T= (p.Trp330=) c.1111T= (p.Trp371=) c.1036T= (p.Trp346=) c.784+327T= (n.784+327T=) c.646+327T= (n.646+327T=) c.226T= (p.Trp76=) c.991T= (p.Trp331=) c.973T= (p.Trp325=) c.664+327T= (n.664+327T=) c.706+327T= (n.706+327T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.670+1429T= (n.670+1429T=) c.465T= c.*897T= (n.*897T=) c.787+327T= (n.787+327T=) c.711T= c.409+327T= (n.409+327T=) c.412+327T= (n.412+327T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.5-30466T= (n.5-30466T=) c.-43-19896T= (n.-43-19896T=) c.-99+30854T= (n.-99+30854T=) n.1250T= n.1291T= | |
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17 | g.43094417A>G | CA10599829 | BRCA1 | n.1178T>C c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.784+327T>C (n.784+327T>C) c.646+327T>C (n.646+327T>C) c.226T>C (p.Trp76Arg) c.991T>C (p.Trp331Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.664+327T>C (n.664+327T>C) c.706+327T>C (n.706+327T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.670+1429T>C (n.670+1429T>C) c.465T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.787+327T>C (n.787+327T>C) c.711T>C c.409+327T>C (n.409+327T>C) c.412+327T>C (n.412+327T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.5-30466T>C (n.5-30466T>C) c.-43-19896T>C (n.-43-19896T>C) c.-99+30854T>C (n.-99+30854T>C) n.1250T>C n.1291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094417A>T | CA10599830 | BRCA1 | n.1178T>A c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.784+327T>A (n.784+327T>A) c.646+327T>A (n.646+327T>A) c.226T>A (p.Trp76Arg) c.991T>A (p.Trp331Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.664+327T>A (n.664+327T>A) c.706+327T>A (n.706+327T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.670+1429T>A (n.670+1429T>A) c.465T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.787+327T>A (n.787+327T>A) c.711T>A c.409+327T>A (n.409+327T>A) c.412+327T>A (n.412+327T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.5-30466T>A (n.5-30466T>A) c.-43-19896T>A (n.-43-19896T>A) c.-99+30854T>A (n.-99+30854T>A) n.1250T>A n.1291T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094418A= | CA2260784910 | BRCA1 | n.1177T= c.1113T= (p.Pro371=) c.987T= (p.Pro329=) c.1110T= (p.Pro370=) c.1035T= (p.Pro345=) c.784+326T= (n.784+326T=) c.646+326T= (n.646+326T=) c.225T= (p.Pro75=) c.990T= (p.Pro330=) c.972T= (p.Pro324=) c.664+326T= (n.664+326T=) c.706+326T= (n.706+326T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.670+1428T= (n.670+1428T=) c.464T= c.*896T= (n.*896T=) c.787+326T= (n.787+326T=) c.710T= c.409+326T= (n.409+326T=) c.412+326T= (n.412+326T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.5-30467T= (n.5-30467T=) c.-43-19897T= (n.-43-19897T=) c.-99+30853T= (n.-99+30853T=) n.1249T= n.1290T= | |
17 | g.43094418A>C | CA500233983 | BRCA1 | n.1177T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.987T>G (p.Pro329=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.1035T>G (p.Pro345=) c.784+326T>G (n.784+326T>G) c.646+326T>G (n.646+326T>G) c.225T>G (p.Pro75=) c.990T>G (p.Pro330=) c.972T>G (p.Pro324=) c.664+326T>G (n.664+326T>G) c.706+326T>G (n.706+326T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.670+1428T>G (n.670+1428T>G) c.464T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.787+326T>G (n.787+326T>G) c.710T>G c.409+326T>G (n.409+326T>G) c.412+326T>G (n.412+326T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.5-30467T>G (n.5-30467T>G) c.-43-19897T>G (n.-43-19897T>G) c.-99+30853T>G (n.-99+30853T>G) n.1249T>G n.1290T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094418A>G | CA10580679 | BRCA1 | n.1177T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.987T>C (p.Pro329=) c.1110T>C (p.Pro370=) c.1035T>C (p.Pro345=) c.784+326T>C (n.784+326T>C) c.646+326T>C (n.646+326T>C) c.225T>C (p.Pro75=) c.990T>C (p.Pro330=) c.972T>C (p.Pro324=) c.664+326T>C (n.664+326T>C) c.706+326T>C (n.706+326T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.670+1428T>C (n.670+1428T>C) c.464T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.787+326T>C (n.787+326T>C) c.710T>C c.409+326T>C (n.409+326T>C) c.412+326T>C (n.412+326T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.5-30467T>C (n.5-30467T>C) c.-43-19897T>C (n.-43-19897T>C) c.-99+30853T>C (n.-99+30853T>C) n.1249T>C n.1290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094418A>T | CA500233984 | BRCA1 | n.1177T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.987T>A (p.Pro329=) c.1110T>A (p.Pro370=) c.1035T>A (p.Pro345=) c.784+326T>A (n.784+326T>A) c.646+326T>A (n.646+326T>A) c.225T>A (p.Pro75=) c.990T>A (p.Pro330=) c.972T>A (p.Pro324=) c.664+326T>A (n.664+326T>A) c.706+326T>A (n.706+326T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.670+1428T>A (n.670+1428T>A) c.464T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.787+326T>A (n.787+326T>A) c.710T>A c.409+326T>A (n.409+326T>A) c.412+326T>A (n.412+326T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.5-30467T>A (n.5-30467T>A) c.-43-19897T>A (n.-43-19897T>A) c.-99+30853T>A (n.-99+30853T>A) n.1249T>A n.1290T>A | dbSNP |
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17 | g.43094419G>A | CA10599831 | BRCA1 | n.1176C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.784+325C>T (n.784+325C>T) c.646+325C>T (n.646+325C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.664+325C>T (n.664+325C>T) c.706+325C>T (n.706+325C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.670+1427C>T (n.670+1427C>T) c.463C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.787+325C>T (n.787+325C>T) c.709C>T c.409+325C>T (n.409+325C>T) c.412+325C>T (n.412+325C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.5-30468C>T (n.5-30468C>T) c.-43-19898C>T (n.-43-19898C>T) c.-99+30852C>T (n.-99+30852C>T) n.1248C>T n.1289C>T | dbSNP |
17 | g.43094419G>C | CA10599832 | BRCA1 | n.1176C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.784+325C>G (n.784+325C>G) c.646+325C>G (n.646+325C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.664+325C>G (n.664+325C>G) c.706+325C>G (n.706+325C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.670+1427C>G (n.670+1427C>G) c.463C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.787+325C>G (n.787+325C>G) c.709C>G c.409+325C>G (n.409+325C>G) c.412+325C>G (n.412+325C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.5-30468C>G (n.5-30468C>G) c.-43-19898C>G (n.-43-19898C>G) c.-99+30852C>G (n.-99+30852C>G) n.1248C>G n.1289C>G | dbSNP |
17 | g.43094419G>T | CA10599833 | BRCA1 | n.1176C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.986C>A (p.Pro329His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.784+325C>A (n.784+325C>A) c.646+325C>A (n.646+325C>A) c.224C>A (p.Pro75His) c.989C>A (p.Pro330His) c.971C>A (p.Pro324His) c.664+325C>A (n.664+325C>A) c.706+325C>A (n.706+325C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.670+1427C>A (n.670+1427C>A) c.463C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.787+325C>A (n.787+325C>A) c.709C>A c.409+325C>A (n.409+325C>A) c.412+325C>A (n.412+325C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.5-30468C>A (n.5-30468C>A) c.-43-19898C>A (n.-43-19898C>A) c.-99+30852C>A (n.-99+30852C>A) n.1248C>A n.1289C>A | dbSNP |
17 | g.43094420del | CA000744 | BRCA1 | n.1176del c.1112del (p.Pro371LeufsTer3) c.986del (p.Pro329LeufsTer3) c.1109del (p.Pro370LeufsTer3) c.1034del (p.Pro345LeufsTer3) c.784+325del (n.784+325del) c.646+325del (n.646+325del) c.224del (p.Pro75LeufsTer3) c.989del (p.Pro330LeufsTer3) c.971del (p.Pro324LeufsTer3) c.664+325del (n.664+325del) c.706+325del (n.706+325del) c.*1120del (n.*1120del) c.670+1427del (n.670+1427del) c.463del c.*895del (n.*895del) c.787+325del (n.787+325del) c.709del c.409+325del (n.409+325del) c.412+325del (n.412+325del) c.*1048del (n.*1048del) c.5-30468del (n.5-30468del) c.-43-19898del (n.-43-19898del) c.-99+30852del (n.-99+30852del) n.1248del n.1289del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094420G>A | CA10599834 | BRCA1 | n.1175C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.784+324C>T (n.784+324C>T) c.646+324C>T (n.646+324C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.664+324C>T (n.664+324C>T) c.706+324C>T (n.706+324C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.670+1426C>T (n.670+1426C>T) c.462C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.787+324C>T (n.787+324C>T) c.708C>T c.409+324C>T (n.409+324C>T) c.412+324C>T (n.412+324C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.5-30469C>T (n.5-30469C>T) c.-43-19899C>T (n.-43-19899C>T) c.-99+30851C>T (n.-99+30851C>T) n.1247C>T n.1288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094420G>C | CA10599835 | BRCA1 | n.1175C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.784+324C>G (n.784+324C>G) c.646+324C>G (n.646+324C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.664+324C>G (n.664+324C>G) c.706+324C>G (n.706+324C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.670+1426C>G (n.670+1426C>G) c.462C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.787+324C>G (n.787+324C>G) c.708C>G c.409+324C>G (n.409+324C>G) c.412+324C>G (n.412+324C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.5-30469C>G (n.5-30469C>G) c.-43-19899C>G (n.-43-19899C>G) c.-99+30851C>G (n.-99+30851C>G) n.1247C>G n.1288C>G | dbSNP |
17 | g.43094420G>T | CA10599836 | BRCA1 | n.1175C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.784+324C>A (n.784+324C>A) c.646+324C>A (n.646+324C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.664+324C>A (n.664+324C>A) c.706+324C>A (n.706+324C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.670+1426C>A (n.670+1426C>A) c.462C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.787+324C>A (n.787+324C>A) c.708C>A c.409+324C>A (n.409+324C>A) c.412+324C>A (n.412+324C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.5-30469C>A (n.5-30469C>A) c.-43-19899C>A (n.-43-19899C>A) c.-99+30851C>A (n.-99+30851C>A) n.1247C>A n.1288C>A | dbSNP |
17 | g.43094420_43094421delinsGA | CA2260784911 | BRCA1 | n.1174_1175delinsTC c.1110_1111delinsTC (p.Val370=) c.984_985delinsTC (p.Val328=) c.1107_1108delinsTC (p.Val369=) c.1032_1033delinsTC (p.Val344=) c.784+323_784+324delinsTC (n.784+323_784+324delinsTC) c.646+323_646+324delinsTC (n.646+323_646+324delinsTC) c.222_223delinsTC (p.Val74=) c.987_988delinsTC (p.Val329=) c.969_970delinsTC (p.Val323=) c.664+323_664+324delinsTC (n.664+323_664+324delinsTC) c.706+323_706+324delinsTC (n.706+323_706+324delinsTC) c.*1118_*1119delinsTC (n.*1118_*1119delinsTC) c.670+1425_670+1426delinsTC (n.670+1425_670+1426delinsTC) c.461_462delinsTC c.*893_*894delinsTC (n.*893_*894delinsTC) c.787+323_787+324delinsTC (n.787+323_787+324delinsTC) c.707_708delinsTC c.409+323_409+324delinsTC (n.409+323_409+324delinsTC) c.412+323_412+324delinsTC (n.412+323_412+324delinsTC) c.*1046_*1047delinsTC (n.*1046_*1047delinsTC) c.5-30470_5-30469delinsTC (n.5-30470_5-30469delinsTC) c.-43-19900_-43-19899delinsTC (n.-43-19900_-43-19899delinsTC) c.-99+30850_-99+30851delinsTC (n.-99+30850_-99+30851delinsTC) n.1246_1247delinsTC n.1287_1288delinsTC | |
17 | g.43094420_43094424del | CA2695226286 | BRCA1 | n.1171_1175del c.1107_1111del (p.Val370LeufsTer6) c.981_985del (p.Val328LeufsTer6) c.1104_1108del (p.Val369LeufsTer6) c.1029_1033del (p.Val344LeufsTer6) c.784+320_784+324del (n.784+320_784+324del) c.646+320_646+324del (n.646+320_646+324del) c.219_223del (p.Val74LeufsTer6) c.984_988del (p.Val329LeufsTer6) c.966_970del (p.Val323LeufsTer6) c.664+320_664+324del (n.664+320_664+324del) c.706+320_706+324del (n.706+320_706+324del) c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del) c.670+1422_670+1426del (n.670+1422_670+1426del) c.458_462del c.*890_*894del (n.*890_*894del) c.787+320_787+324del (n.787+320_787+324del) c.704_708del c.409+320_409+324del (n.409+320_409+324del) c.412+320_412+324del (n.412+320_412+324del) c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del) c.5-30473_5-30469del (n.5-30473_5-30469del) c.-43-19903_-43-19899del (n.-43-19903_-43-19899del) c.-99+30847_-99+30851del (n.-99+30847_-99+30851del) n.1243_1247del n.1284_1288del |