Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090940_43097286delCA2832429649BRCA1c.551_4185+4del
c.545-2426_4059+4del
c.548_4182+4del
c.473_4107+4del
c.548_873+4del
c.410_735+4del
c.-218-2426_3297+4del
c.548-2426_4062+4del
c.410_4044+4del
c.548-2426_753+4del
c.470_795+4del
c.551_759+4del
c.*334_*3968+4del
c.551_876+4del
c.293-2426_498+4del
c.296-2426_501+4del
c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del)
c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del)
c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del)
n.687_4321+4del
n.728_4362+4del
17g.43090942_43097288delCA2837995523BRCA1c.550_4185+3del
c.545-2427_4059+3del
c.547_4182+3del
c.472_4107+3del
c.547_873+3del
c.409_735+3del
c.-218-2427_3297+3del
c.548-2427_4062+3del
c.409_4044+3del
c.548-2427_753+3del
c.469_795+3del
c.550_759+3del
c.*333_*3968+3del
c.550_876+3del
c.293-2427_498+3del
c.296-2427_501+3del
c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del)
c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del)
c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del)
n.686_4321+3del
n.727_4362+3del
17g.43090944_43097290delCA2832429628BRCA1c.548_4185+1del
c.545-2429_4059+1del
c.545_4182+1del
c.470_4107+1del
c.545_873+1del
c.407_735+1del
c.-218-2429_3297+1del
c.548-2429_4062+1del
c.407_4044+1del
c.548-2429_753+1del
c.467_795+1del
c.548_759+1del
c.*331_*3968+1del
c.548_876+1del
c.293-2429_498+1del
c.296-2429_501+1del
c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del)
c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del)
c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del)
n.684_4321+1del
n.725_4362+1del
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093861_43094860delCA2824998282BRCA1n.735_1734del
c.671_1670del (p.Ala224GlufsTer15)
c.545_1544del (p.Ala182GlufsTer15)
c.668_1667del (p.Ala223GlufsTer15)
c.593_1592del (p.Ala198GlufsTer15)
c.668_784+883del
c.530_646+883del
c.-218_782del
c.548_1547del (p.Ala183GlufsTer15)
c.530_1529del (p.Ala177GlufsTer15)
c.548_664+883del
c.590_706+883del
c.670+986_670+1985del (n.670+986_670+1985del)
c.22_1021del
c.*454_*1453del (n.*454_*1453del)
c.671_787+883del
c.293_409+883del
c.296_412+883del
c.4+30322_5-29910del (n.4+30322_5-29910del)
c.-43-20339_-43-19340del (n.-43-20339_-43-19340del)
c.-99+30411_-99+31410del (n.-99+30411_-99+31410del)
n.807_1806del
n.848_1847del
17g.43093862_43094860dupCA2824998284BRCA1n.736_1734dup
c.672_1670dup (p.Thr557_Lys558insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.546_1544dup (p.Thr515_Lys516insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.669_1667dup (p.Thr556_Lys557insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.594_1592dup (p.Thr531_Lys532insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.669_784+883dup
c.531_646+883dup
c.-217_782dup (p.Thr261_Lys262insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.549_1547dup (p.Thr516_Lys517insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.531_1529dup (p.Thr510_Lys511insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.549_664+883dup
c.591_706+883dup
c.670+987_670+1985dup (n.670+987_670+1985dup)
c.23_1021dup
c.*455_*1453dup (n.*455_*1453dup)
c.672_787+883dup
c.294_409+883dup
c.297_412+883dup
c.4+30323_5-29910dup (n.4+30323_5-29910dup)
c.-43-20338_-43-19340dup (n.-43-20338_-43-19340dup)
c.-99+30412_-99+31410dup (n.-99+30412_-99+31410dup)
n.808_1806dup
n.849_1847dup
17g.43093861_43094860dupCA2824998283BRCA1n.735_1734dup
c.671_1670dup (p.Lys558CysfsTer3)
c.545_1544dup (p.Lys516CysfsTer3)
c.668_1667dup (p.Lys557CysfsTer3)
c.593_1592dup (p.Lys532CysfsTer3)
c.668_784+883dup
c.530_646+883dup
c.-218_782dup (p.Lys262CysfsTer3)
c.548_1547dup (p.Lys517CysfsTer3)
c.530_1529dup (p.Lys511CysfsTer3)
c.548_664+883dup
c.590_706+883dup
c.670+986_670+1985dup (n.670+986_670+1985dup)
c.22_1021dup
c.*454_*1453dup (n.*454_*1453dup)
c.671_787+883dup
c.293_409+883dup
c.296_412+883dup
c.4+30322_5-29910dup (n.4+30322_5-29910dup)
c.-43-20339_-43-19340dup (n.-43-20339_-43-19340dup)
c.-99+30411_-99+31410dup (n.-99+30411_-99+31410dup)
n.807_1806dup
n.848_1847dup
17g.43093862_43094860delCA2824998285BRCA1n.736_1734del
c.672_1670del (p.Ala225_Thr557del)
c.546_1544del (p.Ala183_Thr515del)
c.669_1667del (p.Ala224_Thr556del)
c.594_1592del (p.Ala199_Thr531del)
c.669_784+883del
c.531_646+883del
c.-217_782del
c.549_1547del (p.Ala184_Thr516del)
c.531_1529del (p.Ala178_Thr510del)
c.549_664+883del
c.591_706+883del
c.670+987_670+1985del (n.670+987_670+1985del)
c.23_1021del
c.*455_*1453del (n.*455_*1453del)
c.672_787+883del
c.294_409+883del
c.297_412+883del
c.4+30323_5-29910del (n.4+30323_5-29910del)
c.-43-20338_-43-19340del (n.-43-20338_-43-19340del)
c.-99+30412_-99+31410del (n.-99+30412_-99+31410del)
n.808_1806del
n.849_1847del
17g.43093863_43094860delCA2824998287BRCA1n.735_1732del
c.671_1668del (p.Ala224AspfsTer4)
c.545_1542del (p.Ala182AspfsTer4)
c.668_1665del (p.Ala223AspfsTer4)
c.593_1590del (p.Ala198AspfsTer4)
c.668_784+881del
c.530_646+881del
c.-218_780del
c.548_1545del (p.Ala183AspfsTer4)
c.530_1527del (p.Ala177AspfsTer4)
c.548_664+881del
c.590_706+881del
c.670+986_670+1983del (n.670+986_670+1983del)
c.22_1019del
c.*454_*1451del (n.*454_*1451del)
c.671_787+881del
c.293_409+881del
c.296_412+881del
c.4+30322_5-29912del (n.4+30322_5-29912del)
c.-43-20339_-43-19342del (n.-43-20339_-43-19342del)
c.-99+30411_-99+31408del (n.-99+30411_-99+31408del)
n.807_1804del
n.848_1845del
17g.43093863_43094860dupCA2824998289BRCA1n.735_1732dup
c.671_1668dup (p.Thr557LeufsTer10)
c.545_1542dup (p.Thr515LeufsTer10)
c.668_1665dup (p.Thr556LeufsTer10)
c.593_1590dup (p.Thr531LeufsTer10)
c.668_784+881dup
c.530_646+881dup
c.-218_780dup (p.Thr261LeufsTer10)
c.548_1545dup (p.Thr516LeufsTer10)
c.530_1527dup (p.Thr510LeufsTer10)
c.548_664+881dup
c.590_706+881dup
c.670+986_670+1983dup (n.670+986_670+1983dup)
c.22_1019dup
c.*454_*1451dup (n.*454_*1451dup)
c.671_787+881dup
c.293_409+881dup
c.296_412+881dup
c.4+30322_5-29912dup (n.4+30322_5-29912dup)
c.-43-20339_-43-19342dup (n.-43-20339_-43-19342dup)
c.-99+30411_-99+31408dup (n.-99+30411_-99+31408dup)
n.807_1804dup
n.848_1845dup
17g.43093864_43094860delCA2824998286BRCA1n.735_1731del
c.671_1667del (p.Ala224GlufsTer16)
c.545_1541del (p.Ala182GlufsTer16)
c.668_1664del (p.Ala223GlufsTer16)
c.593_1589del (p.Ala198GlufsTer16)
c.668_784+880del
c.530_646+880del
c.-218_779del
c.548_1544del (p.Ala183GlufsTer16)
c.530_1526del (p.Ala177GlufsTer16)
c.548_664+880del
c.590_706+880del
c.670+986_670+1982del (n.670+986_670+1982del)
c.22_1018del
c.*454_*1450del (n.*454_*1450del)
c.671_787+880del
c.293_409+880del
c.296_412+880del
c.4+30322_5-29913del (n.4+30322_5-29913del)
c.-43-20339_-43-19343del (n.-43-20339_-43-19343del)
c.-99+30411_-99+31407del (n.-99+30411_-99+31407del)
n.807_1803del
n.848_1844del
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10)
c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10)
c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10)
c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094311_43094354delinsGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACA2260784808BRCA1n.1241_1284delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC
c.1177_1220delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu393=)
c.1051_1094delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu351=)
c.1174_1217delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu392=)
c.1099_1142delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu367=)
c.784+390_784+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.784+390_784+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.646+390_646+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.646+390_646+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.289_332delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu97=)
c.1054_1097delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu352=)
c.1036_1079delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (p.Leu346=)
c.664+390_664+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.664+390_664+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.706+390_706+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.706+390_706+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.*1185_*1228delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.*1185_*1228delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.670+1492_670+1535delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.670+1492_670+1535delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.528_571delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC
c.*960_*1003delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.*960_*1003delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.787+390_787+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.787+390_787+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.774_817delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC
c.409+390_409+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.409+390_409+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.412+390_412+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.412+390_412+433delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.*1113_*1156delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.*1113_*1156delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.5-30403_5-30360delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.5-30403_5-30360delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.-43-19833_-43-19790delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.-43-19833_-43-19790delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
c.-99+30917_-99+30960delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC (n.-99+30917_-99+30960delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC)
n.1313_1356delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC
n.1354_1397delinsTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATGC
17g.43094312_43094356delinsCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACACA2260784810BRCA1n.1239_1283delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG
c.1175_1219delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu392=)
c.1049_1093delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu350=)
c.1172_1216delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu391=)
c.1097_1141delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu366=)
c.784+388_784+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.784+388_784+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.646+388_646+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.646+388_646+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.287_331delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu96=)
c.1052_1096delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu351=)
c.1034_1078delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (p.Leu345=)
c.664+388_664+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.664+388_664+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.706+388_706+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.706+388_706+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.*1183_*1227delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.*1183_*1227delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.670+1490_670+1534delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.670+1490_670+1534delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.526_570delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG
c.*958_*1002delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.*958_*1002delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.787+388_787+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.787+388_787+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.772_816delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG
c.409+388_409+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.409+388_409+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.412+388_412+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.412+388_412+432delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.*1111_*1155delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.*1111_*1155delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.5-30405_5-30361delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.5-30405_5-30361delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.-43-19835_-43-19791delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.-43-19835_-43-19791delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
c.-99+30915_-99+30959delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG (n.-99+30915_-99+30959delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG)
n.1311_1355delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG
n.1352_1396delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAATG
17g.43094314_43094356delCA000780BRCA1n.1241_1283del
c.1177_1219del (p.Leu393ProfsTer3)
c.1051_1093del (p.Leu351ProfsTer3)
c.1174_1216del (p.Leu392ProfsTer3)
c.1099_1141del (p.Leu367ProfsTer3)
c.784+390_784+432del (n.784+390_784+432del)
c.646+390_646+432del (n.646+390_646+432del)
c.289_331del (p.Leu97ProfsTer3)
c.1054_1096del (p.Leu352ProfsTer3)
c.1036_1078del (p.Leu346ProfsTer3)
c.664+390_664+432del (n.664+390_664+432del)
c.706+390_706+432del (n.706+390_706+432del)
c.*1185_*1227del (n.*1185_*1227del)
c.670+1492_670+1534del (n.670+1492_670+1534del)
c.528_570del
c.*960_*1002del (n.*960_*1002del)
c.787+390_787+432del (n.787+390_787+432del)
c.774_816del
c.409+390_409+432del (n.409+390_409+432del)
c.412+390_412+432del (n.412+390_412+432del)
c.*1113_*1155del (n.*1113_*1155del)
c.5-30403_5-30361del (n.5-30403_5-30361del)
c.-43-19833_-43-19791del (n.-43-19833_-43-19791del)
c.-99+30917_-99+30959del (n.-99+30917_-99+30959del)
n.1313_1355del
n.1354_1396del
 ClinVar dbSNP
17g.43094313_43094356delCA000781BRCA1n.1239_1282del
c.1175_1218del (p.Leu392ArgfsTer5)
c.1049_1092del (p.Leu350ArgfsTer5)
c.1172_1215del (p.Leu391ArgfsTer5)
c.1097_1140del (p.Leu366ArgfsTer5)
c.784+388_784+431del (n.784+388_784+431del)
c.646+388_646+431del (n.646+388_646+431del)
c.287_330del (p.Leu96ArgfsTer5)
c.1052_1095del (p.Leu351ArgfsTer5)
c.1034_1077del (p.Leu345ArgfsTer5)
c.664+388_664+431del (n.664+388_664+431del)
c.706+388_706+431del (n.706+388_706+431del)
c.*1183_*1226del (n.*1183_*1226del)
c.670+1490_670+1533del (n.670+1490_670+1533del)
c.526_569del
c.*958_*1001del (n.*958_*1001del)
c.787+388_787+431del (n.787+388_787+431del)
c.772_815del
c.409+388_409+431del (n.409+388_409+431del)
c.412+388_412+431del (n.412+388_412+431del)
c.*1111_*1154del (n.*1111_*1154del)
c.5-30405_5-30362del (n.5-30405_5-30362del)
c.-43-19835_-43-19792del (n.-43-19835_-43-19792del)
c.-99+30915_-99+30958del (n.-99+30915_-99+30958del)
n.1311_1354del
n.1352_1395del
 ClinVar dbSNP
17g.43094314_43094356delinsTTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACACA2260784813BRCA1n.1239_1281delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA
c.1175_1217delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu392=)
c.1049_1091delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu350=)
c.1172_1214delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu391=)
c.1097_1139delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu366=)
c.784+388_784+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.784+388_784+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.646+388_646+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.646+388_646+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.287_329delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu96=)
c.1052_1094delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu351=)
c.1034_1076delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (p.Leu345=)
c.664+388_664+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.664+388_664+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.706+388_706+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.706+388_706+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.*1183_*1225delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.*1183_*1225delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.670+1490_670+1532delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.670+1490_670+1532delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.526_568delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA
c.*958_*1000delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.*958_*1000delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.787+388_787+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.787+388_787+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.772_814delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA
c.409+388_409+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.409+388_409+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.412+388_412+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.412+388_412+430delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.*1111_*1153delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.*1111_*1153delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.5-30405_5-30363delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.5-30405_5-30363delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.-43-19835_-43-19793delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.-43-19835_-43-19793delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
c.-99+30915_-99+30957delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA (n.-99+30915_-99+30957delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA)
n.1311_1353delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA
n.1352_1394delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAAA
17g.43094315_43094355delinsTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACCA2260784815BRCA1n.1240_1280delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
c.1176_1216delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu392=)
c.1050_1090delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu350=)
c.1173_1213delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu391=)
c.1098_1138delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu366=)
c.784+389_784+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.784+389_784+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.646+389_646+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.646+389_646+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.288_328delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu96=)
c.1053_1093delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu351=)
c.1035_1075delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu345=)
c.664+389_664+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.664+389_664+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.706+389_706+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.706+389_706+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.*1184_*1224delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1184_*1224delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.670+1491_670+1531delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.670+1491_670+1531delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.527_567delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
c.*959_*999delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*959_*999delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.787+389_787+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.787+389_787+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.773_813delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
c.409+389_409+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.409+389_409+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.412+389_412+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.412+389_412+429delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.*1112_*1152delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1112_*1152delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.5-30404_5-30364delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.5-30404_5-30364delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.-43-19834_-43-19794delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-43-19834_-43-19794delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.-99+30916_-99+30956delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-99+30916_-99+30956delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
n.1312_1352delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
n.1353_1393delinsGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
17g.43094315_43094356delCA000779BRCA1n.1239_1280del
c.1175_1216del (p.Leu392_Asn406delinsHis)
c.1049_1090del (p.Leu350_Asn364delinsHis)
c.1172_1213del (p.Leu391_Asn405delinsHis)
c.1097_1138del (p.Leu366_Asn380delinsHis)
c.784+388_784+429del (n.784+388_784+429del)
c.646+388_646+429del (n.646+388_646+429del)
c.287_328del (p.Leu96_Asn110delinsHis)
c.1052_1093del (p.Leu351_Asn365delinsHis)
c.1034_1075del (p.Leu345_Asn359delinsHis)
c.664+388_664+429del (n.664+388_664+429del)
c.706+388_706+429del (n.706+388_706+429del)
c.*1183_*1224del (n.*1183_*1224del)
c.670+1490_670+1531del (n.670+1490_670+1531del)
c.526_567del
c.*958_*999del (n.*958_*999del)
c.787+388_787+429del (n.787+388_787+429del)
c.772_813del
c.409+388_409+429del (n.409+388_409+429del)
c.412+388_412+429del (n.412+388_412+429del)
c.*1111_*1152del (n.*1111_*1152del)
c.5-30405_5-30364del (n.5-30405_5-30364del)
c.-43-19835_-43-19794del (n.-43-19835_-43-19794del)
c.-99+30915_-99+30956del (n.-99+30915_-99+30956del)
n.1311_1352del
n.1352_1393del
 ClinVar dbSNP
17g.43094315_43094356delinsTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACACA2260784814BRCA1n.1239_1280delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
c.1175_1216delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu392=)
c.1049_1090delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu350=)
c.1172_1213delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu391=)
c.1097_1138delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu366=)
c.784+388_784+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.784+388_784+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.646+388_646+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.646+388_646+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.287_328delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu96=)
c.1052_1093delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu351=)
c.1034_1075delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (p.Leu345=)
c.664+388_664+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.664+388_664+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.706+388_706+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.706+388_706+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.*1183_*1224delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1183_*1224delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.670+1490_670+1531delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.670+1490_670+1531delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.526_567delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
c.*958_*999delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*958_*999delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.787+388_787+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.787+388_787+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.772_813delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
c.409+388_409+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.409+388_409+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.412+388_412+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.412+388_412+429delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.*1111_*1152delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.*1111_*1152delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.5-30405_5-30364delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.5-30405_5-30364delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.-43-19835_-43-19794delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-43-19835_-43-19794delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
c.-99+30915_-99+30956delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA (n.-99+30915_-99+30956delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA)
n.1311_1352delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
n.1352_1393delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCAA
17g.43094316_43094355delCA658824533BRCA1n.1240_1279del
c.1176_1215del (p.Leu393MetfsTer4)
c.1050_1089del (p.Leu351MetfsTer4)
c.1173_1212del (p.Leu392MetfsTer4)
c.1098_1137del (p.Leu367MetfsTer4)
c.784+389_784+428del (n.784+389_784+428del)
c.646+389_646+428del (n.646+389_646+428del)
c.288_327del (p.Leu97MetfsTer4)
c.1053_1092del (p.Leu352MetfsTer4)
c.1035_1074del (p.Leu346MetfsTer4)
c.664+389_664+428del (n.664+389_664+428del)
c.706+389_706+428del (n.706+389_706+428del)
c.*1184_*1223del (n.*1184_*1223del)
c.670+1491_670+1530del (n.670+1491_670+1530del)
c.527_566del
c.*959_*998del (n.*959_*998del)
c.787+389_787+428del (n.787+389_787+428del)
c.773_812del
c.409+389_409+428del (n.409+389_409+428del)
c.412+389_412+428del (n.412+389_412+428del)
c.*1112_*1151del (n.*1112_*1151del)
c.5-30404_5-30365del (n.5-30404_5-30365del)
c.-43-19834_-43-19795del (n.-43-19834_-43-19795del)
c.-99+30916_-99+30955del (n.-99+30916_-99+30955del)
n.1312_1351del
n.1353_1392del
 ClinVar dbSNP
17g.43094316_43094356delCA000778BRCA1n.1239_1279del
c.1175_1215del (p.Leu392GlnfsTer6)
c.1049_1089del (p.Leu350GlnfsTer6)
c.1172_1212del (p.Leu391GlnfsTer6)
c.1097_1137del (p.Leu366GlnfsTer6)
c.784+388_784+428del (n.784+388_784+428del)
c.646+388_646+428del (n.646+388_646+428del)
c.287_327del (p.Leu96GlnfsTer6)
c.1052_1092del (p.Leu351GlnfsTer6)
c.1034_1074del (p.Leu345GlnfsTer6)
c.664+388_664+428del (n.664+388_664+428del)
c.706+388_706+428del (n.706+388_706+428del)
c.*1183_*1223del (n.*1183_*1223del)
c.670+1490_670+1530del (n.670+1490_670+1530del)
c.526_566del
c.*958_*998del (n.*958_*998del)
c.787+388_787+428del (n.787+388_787+428del)
c.772_812del
c.409+388_409+428del (n.409+388_409+428del)
c.412+388_412+428del (n.412+388_412+428del)
c.*1111_*1151del (n.*1111_*1151del)
c.5-30405_5-30365del (n.5-30405_5-30365del)
c.-43-19835_-43-19795del (n.-43-19835_-43-19795del)
c.-99+30915_-99+30955del (n.-99+30915_-99+30955del)
n.1311_1351del
n.1352_1392del
 ClinVar dbSNP
17g.43094316_43094356delinsTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACACA2260784817BRCA1n.1239_1279delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA
c.1175_1215delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu392=)
c.1049_1089delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu350=)
c.1172_1212delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu391=)
c.1097_1137delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu366=)
c.784+388_784+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.784+388_784+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.646+388_646+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.646+388_646+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.287_327delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu96=)
c.1052_1092delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu351=)
c.1034_1074delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (p.Leu345=)
c.664+388_664+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.664+388_664+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.706+388_706+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.706+388_706+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.*1183_*1223delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.*1183_*1223delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.670+1490_670+1530delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.670+1490_670+1530delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.526_566delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA
c.*958_*998delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.*958_*998delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.787+388_787+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.787+388_787+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.772_812delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA
c.409+388_409+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.409+388_409+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.412+388_412+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.412+388_412+428delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.*1111_*1151delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.*1111_*1151delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.5-30405_5-30365delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.5-30405_5-30365delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.-43-19835_-43-19795delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.-43-19835_-43-19795delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
c.-99+30915_-99+30955delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA (n.-99+30915_-99+30955delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA)
n.1311_1351delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA
n.1352_1392delinsTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCA
17g.43094319_43094324delCA2638062640BRCA1n.1273_1278del
c.1209_1214del (p.Glu404_Ser405del)
c.1083_1088del (p.Glu362_Ser363del)
c.1206_1211del (p.Glu403_Ser404del)
c.1131_1136del (p.Glu378_Ser379del)
c.784+422_784+427del (n.784+422_784+427del)
c.646+422_646+427del (n.646+422_646+427del)
c.321_326del (p.Glu108_Ser109del)
c.1086_1091del (p.Glu363_Ser364del)
c.1068_1073del (p.Glu357_Ser358del)
c.664+422_664+427del (n.664+422_664+427del)
c.706+422_706+427del (n.706+422_706+427del)
c.*1217_*1222del (n.*1217_*1222del)
c.670+1524_670+1529del (n.670+1524_670+1529del)
c.560_565del
c.*992_*997del (n.*992_*997del)
c.787+422_787+427del (n.787+422_787+427del)
c.806_811del
c.409+422_409+427del (n.409+422_409+427del)
c.412+422_412+427del (n.412+422_412+427del)
c.*1145_*1150del (n.*1145_*1150del)
c.5-30371_5-30366del (n.5-30371_5-30366del)
c.-43-19801_-43-19796del (n.-43-19801_-43-19796del)
c.-99+30949_-99+30954del (n.-99+30949_-99+30954del)
n.1345_1350del
n.1386_1391del
 gnomAD v4
17g.43094318_43094357delCA000776BRCA1n.1239_1278del
c.1175_1214del (p.Leu392GlnfsTer5)
c.1049_1088del (p.Leu350GlnfsTer5)
c.1172_1211del (p.Leu391GlnfsTer5)
c.1097_1136del (p.Leu366GlnfsTer5)
c.784+388_784+427del (n.784+388_784+427del)
c.646+388_646+427del (n.646+388_646+427del)
c.287_326del (p.Leu96GlnfsTer5)
c.1052_1091del (p.Leu351GlnfsTer5)
c.1034_1073del (p.Leu345GlnfsTer5)
c.664+388_664+427del (n.664+388_664+427del)
c.706+388_706+427del (n.706+388_706+427del)
c.*1183_*1222del (n.*1183_*1222del)
c.670+1490_670+1529del (n.670+1490_670+1529del)
c.526_565del
c.*958_*997del (n.*958_*997del)
c.787+388_787+427del (n.787+388_787+427del)
c.772_811del
c.409+388_409+427del (n.409+388_409+427del)
c.412+388_412+427del (n.412+388_412+427del)
c.*1111_*1150del (n.*1111_*1150del)
c.5-30405_5-30366del (n.5-30405_5-30366del)
c.-43-19835_-43-19796del (n.-43-19835_-43-19796del)
c.-99+30915_-99+30954del (n.-99+30915_-99+30954del)
n.1311_1350del
n.1352_1391del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094319T>ACA10599626BRCA1n.1276A>T
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.784+425A>T (n.784+425A>T)
c.646+425A>T (n.646+425A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.664+425A>T (n.664+425A>T)
c.706+425A>T (n.706+425A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.670+1527A>T (n.670+1527A>T)
c.563A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.787+425A>T (n.787+425A>T)
c.809A>T
c.409+425A>T (n.409+425A>T)
c.412+425A>T (n.412+425A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.5-30368A>T (n.5-30368A>T)
c.-43-19798A>T (n.-43-19798A>T)
c.-99+30952A>T (n.-99+30952A>T)
n.1348A>T
n.1389A>T
 dbSNP
17g.43094319T>CCA16607635BRCA1n.1276A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.784+425A>G (n.784+425A>G)
c.646+425A>G (n.646+425A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.664+425A>G (n.664+425A>G)
c.706+425A>G (n.706+425A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.670+1527A>G (n.670+1527A>G)
c.563A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.787+425A>G (n.787+425A>G)
c.809A>G
c.409+425A>G (n.409+425A>G)
c.412+425A>G (n.412+425A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.5-30368A>G (n.5-30368A>G)
c.-43-19798A>G (n.-43-19798A>G)
c.-99+30952A>G (n.-99+30952A>G)
n.1348A>G
n.1389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094319T>GCA10599627BRCA1n.1276A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.784+425A>C (n.784+425A>C)
c.646+425A>C (n.646+425A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.664+425A>C (n.664+425A>C)
c.706+425A>C (n.706+425A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.670+1527A>C (n.670+1527A>C)
c.563A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.787+425A>C (n.787+425A>C)
c.809A>C
c.409+425A>C (n.409+425A>C)
c.412+425A>C (n.412+425A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.5-30368A>C (n.5-30368A>C)
c.-43-19798A>C (n.-43-19798A>C)
c.-99+30952A>C (n.-99+30952A>C)
n.1348A>C
n.1389A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094319T=CA2260784819BRCA1n.1276A=
c.1212A= (p.Glu404=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.1209A= (p.Glu403=)
c.1134A= (p.Glu378=)
c.784+425A= (n.784+425A=)
c.646+425A= (n.646+425A=)
c.324A= (p.Glu108=)
c.1089A= (p.Glu363=)
c.1071A= (p.Glu357=)
c.664+425A= (n.664+425A=)
c.706+425A= (n.706+425A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.670+1527A= (n.670+1527A=)
c.563A=
c.*995A= (n.*995A=)
c.787+425A= (n.787+425A=)
c.809A=
c.409+425A= (n.409+425A=)
c.412+425A= (n.412+425A=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.5-30368A= (n.5-30368A=)
c.-43-19798A= (n.-43-19798A=)
c.-99+30952A= (n.-99+30952A=)
n.1348A=
n.1389A=
17g.43094319_43094320insAGCA658824534BRCA1n.1275_1276insCT
c.1211_1212insCT (p.Glu404AspfsTer7)
c.1085_1086insCT (p.Glu362AspfsTer7)
c.1208_1209insCT (p.Glu403AspfsTer7)
c.1133_1134insCT (p.Glu378AspfsTer7)
c.784+424_784+425insCT (n.784+424_784+425insCT)
c.646+424_646+425insCT (n.646+424_646+425insCT)
c.323_324insCT (p.Glu108AspfsTer7)
c.1088_1089insCT (p.Glu363AspfsTer7)
c.1070_1071insCT (p.Glu357AspfsTer7)
c.664+424_664+425insCT (n.664+424_664+425insCT)
c.706+424_706+425insCT (n.706+424_706+425insCT)
c.*1219_*1220insCT (n.*1219_*1220insCT)
c.670+1526_670+1527insCT (n.670+1526_670+1527insCT)
c.562_563insCT
c.*994_*995insCT (n.*994_*995insCT)
c.787+424_787+425insCT (n.787+424_787+425insCT)
c.808_809insCT
c.409+424_409+425insCT (n.409+424_409+425insCT)
c.412+424_412+425insCT (n.412+424_412+425insCT)
c.*1147_*1148insCT (n.*1147_*1148insCT)
c.5-30369_5-30368insCT (n.5-30369_5-30368insCT)
c.-43-19799_-43-19798insCT (n.-43-19799_-43-19798insCT)
c.-99+30951_-99+30952insCT (n.-99+30951_-99+30952insCT)
n.1347_1348insCT
n.1388_1389insCT
 ClinVar dbSNP
17g.43094320T>ACA10599628BRCA1n.1275A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.784+424A>T (n.784+424A>T)
c.646+424A>T (n.646+424A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.664+424A>T (n.664+424A>T)
c.706+424A>T (n.706+424A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.670+1526A>T (n.670+1526A>T)
c.562A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.787+424A>T (n.787+424A>T)
c.808A>T
c.409+424A>T (n.409+424A>T)
c.412+424A>T (n.412+424A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.5-30369A>T (n.5-30369A>T)
c.-43-19799A>T (n.-43-19799A>T)
c.-99+30951A>T (n.-99+30951A>T)
n.1347A>T
n.1388A>T
 dbSNP
17g.43094320T>CCA10599629BRCA1n.1275A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.784+424A>G (n.784+424A>G)
c.646+424A>G (n.646+424A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.664+424A>G (n.664+424A>G)
c.706+424A>G (n.706+424A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.670+1526A>G (n.670+1526A>G)
c.562A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.787+424A>G (n.787+424A>G)
c.808A>G
c.409+424A>G (n.409+424A>G)
c.412+424A>G (n.412+424A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.5-30369A>G (n.5-30369A>G)
c.-43-19799A>G (n.-43-19799A>G)
c.-99+30951A>G (n.-99+30951A>G)
n.1347A>G
n.1388A>G
 dbSNP
17g.43094320T>GCA10599630BRCA1n.1275A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.784+424A>C (n.784+424A>C)
c.646+424A>C (n.646+424A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.664+424A>C (n.664+424A>C)
c.706+424A>C (n.706+424A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.670+1526A>C (n.670+1526A>C)
c.562A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.787+424A>C (n.787+424A>C)
c.808A>C
c.409+424A>C (n.409+424A>C)
c.412+424A>C (n.412+424A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.5-30369A>C (n.5-30369A>C)
c.-43-19799A>C (n.-43-19799A>C)
c.-99+30951A>C (n.-99+30951A>C)
n.1347A>C
n.1388A>C
 dbSNP
17g.43094320T=CA2260784821BRCA1n.1275A=
c.1211A= (p.Glu404=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.1208A= (p.Glu403=)
c.1133A= (p.Glu378=)
c.784+424A= (n.784+424A=)
c.646+424A= (n.646+424A=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.1070A= (p.Glu357=)
c.664+424A= (n.664+424A=)
c.706+424A= (n.706+424A=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.670+1526A= (n.670+1526A=)
c.562A=
c.*994A= (n.*994A=)
c.787+424A= (n.787+424A=)
c.808A=
c.409+424A= (n.409+424A=)
c.412+424A= (n.412+424A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.5-30369A= (n.5-30369A=)
c.-43-19799A= (n.-43-19799A=)
c.-99+30951A= (n.-99+30951A=)
n.1347A=
n.1388A=
17g.43094320_43094322delinsTCACA2260784820BRCA1n.1273_1275delinsTGA
c.1209_1211delinsTGA (p.Ser403=)
c.1083_1085delinsTGA (p.Ser361=)
c.1206_1208delinsTGA (p.Ser402=)
c.1131_1133delinsTGA (p.Ser377=)
c.784+422_784+424delinsTGA (n.784+422_784+424delinsTGA)
c.646+422_646+424delinsTGA (n.646+422_646+424delinsTGA)
c.321_323delinsTGA (p.Ser107=)
c.1086_1088delinsTGA (p.Ser362=)
c.1068_1070delinsTGA (p.Ser356=)
c.664+422_664+424delinsTGA (n.664+422_664+424delinsTGA)
c.706+422_706+424delinsTGA (n.706+422_706+424delinsTGA)
c.*1217_*1219delinsTGA (n.*1217_*1219delinsTGA)
c.670+1524_670+1526delinsTGA (n.670+1524_670+1526delinsTGA)
c.560_562delinsTGA
c.*992_*994delinsTGA (n.*992_*994delinsTGA)
c.787+422_787+424delinsTGA (n.787+422_787+424delinsTGA)
c.806_808delinsTGA
c.409+422_409+424delinsTGA (n.409+422_409+424delinsTGA)
c.412+422_412+424delinsTGA (n.412+422_412+424delinsTGA)
c.*1145_*1147delinsTGA (n.*1145_*1147delinsTGA)
c.5-30371_5-30369delinsTGA (n.5-30371_5-30369delinsTGA)
c.-43-19801_-43-19799delinsTGA (n.-43-19801_-43-19799delinsTGA)
c.-99+30949_-99+30951delinsTGA (n.-99+30949_-99+30951delinsTGA)
n.1345_1347delinsTGA
n.1386_1388delinsTGA
17g.43094320_43094321insAGCA10589959BRCA1n.1274_1275insCT
c.1210_1211insCT (p.Glu404AlafsTer7)
c.1084_1085insCT (p.Glu362AlafsTer7)
c.1207_1208insCT (p.Glu403AlafsTer7)
c.1132_1133insCT (p.Glu378AlafsTer7)
c.784+423_784+424insCT (n.784+423_784+424insCT)
c.646+423_646+424insCT (n.646+423_646+424insCT)
c.322_323insCT (p.Glu108AlafsTer7)
c.1087_1088insCT (p.Glu363AlafsTer7)
c.1069_1070insCT (p.Glu357AlafsTer7)
c.664+423_664+424insCT (n.664+423_664+424insCT)
c.706+423_706+424insCT (n.706+423_706+424insCT)
c.*1218_*1219insCT (n.*1218_*1219insCT)
c.670+1525_670+1526insCT (n.670+1525_670+1526insCT)
c.561_562insCT
c.*993_*994insCT (n.*993_*994insCT)
c.787+423_787+424insCT (n.787+423_787+424insCT)
c.807_808insCT
c.409+423_409+424insCT (n.409+423_409+424insCT)
c.412+423_412+424insCT (n.412+423_412+424insCT)
c.*1146_*1147insCT (n.*1146_*1147insCT)
c.5-30370_5-30369insCT (n.5-30370_5-30369insCT)
c.-43-19800_-43-19799insCT (n.-43-19800_-43-19799insCT)
c.-99+30950_-99+30951insCT (n.-99+30950_-99+30951insCT)
n.1346_1347insCT
n.1387_1388insCT
 ClinVar dbSNP
17g.43094321C>ACA10599631BRCA1n.1274G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.784+423G>T (n.784+423G>T)
c.646+423G>T (n.646+423G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.664+423G>T (n.664+423G>T)
c.706+423G>T (n.706+423G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.670+1525G>T (n.670+1525G>T)
c.561G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.787+423G>T (n.787+423G>T)
c.807G>T
c.409+423G>T (n.409+423G>T)
c.412+423G>T (n.412+423G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.5-30370G>T (n.5-30370G>T)
c.-43-19800G>T (n.-43-19800G>T)
c.-99+30950G>T (n.-99+30950G>T)
n.1346G>T
n.1387G>T
 dbSNP
17g.43094321C=CA2260784822BRCA1n.1274G=
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1207G= (p.Glu403=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.784+423G= (n.784+423G=)
c.646+423G= (n.646+423G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.664+423G= (n.664+423G=)
c.706+423G= (n.706+423G=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.670+1525G= (n.670+1525G=)
c.561G=
c.*993G= (n.*993G=)
c.787+423G= (n.787+423G=)
c.807G=
c.409+423G= (n.409+423G=)
c.412+423G= (n.412+423G=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.5-30370G= (n.5-30370G=)
c.-43-19800G= (n.-43-19800G=)
c.-99+30950G= (n.-99+30950G=)
n.1346G=
n.1387G=
17g.43094321C>GCA057098BRCA1n.1274G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.784+423G>C (n.784+423G>C)
c.646+423G>C (n.646+423G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.664+423G>C (n.664+423G>C)
c.706+423G>C (n.706+423G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.670+1525G>C (n.670+1525G>C)
c.561G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.787+423G>C (n.787+423G>C)
c.807G>C
c.409+423G>C (n.409+423G>C)
c.412+423G>C (n.412+423G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.5-30370G>C (n.5-30370G>C)
c.-43-19800G>C (n.-43-19800G>C)
c.-99+30950G>C (n.-99+30950G>C)
n.1346G>C
n.1387G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094321C>TCA10599632BRCA1n.1274G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.784+423G>A (n.784+423G>A)
c.646+423G>A (n.646+423G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.664+423G>A (n.664+423G>A)
c.706+423G>A (n.706+423G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.670+1525G>A (n.670+1525G>A)
c.561G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.787+423G>A (n.787+423G>A)
c.807G>A
c.409+423G>A (n.409+423G>A)
c.412+423G>A (n.412+423G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.5-30370G>A (n.5-30370G>A)
c.-43-19800G>A (n.-43-19800G>A)
c.-99+30950G>A (n.-99+30950G>A)
n.1346G>A
n.1387G>A
 dbSNP
17g.43094321_43094322delCA10589960BRCA1n.1273_1274del
c.1209_1210del (p.Glu404IlefsTer7)
c.1083_1084del (p.Glu362IlefsTer7)
c.1206_1207del (p.Glu403IlefsTer7)
c.1131_1132del (p.Glu378IlefsTer7)
c.784+422_784+423del (n.784+422_784+423del)
c.646+422_646+423del (n.646+422_646+423del)
c.321_322del (p.Glu108IlefsTer7)
c.1086_1087del (p.Glu363IlefsTer7)
c.1068_1069del (p.Glu357IlefsTer7)
c.664+422_664+423del (n.664+422_664+423del)
c.706+422_706+423del (n.706+422_706+423del)
c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
c.670+1524_670+1525del (n.670+1524_670+1525del)
c.560_561del
c.*992_*993del (n.*992_*993del)
c.787+422_787+423del (n.787+422_787+423del)
c.806_807del
c.409+422_409+423del (n.409+422_409+423del)
c.412+422_412+423del (n.412+422_412+423del)
c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del)
c.5-30371_5-30370del (n.5-30371_5-30370del)
c.-43-19801_-43-19800del (n.-43-19801_-43-19800del)
c.-99+30949_-99+30950del (n.-99+30949_-99+30950del)
n.1345_1346del
n.1386_1387del
 ClinVar dbSNP
17g.43094321_43094322delinsCACA2260784823BRCA1n.1273_1274delinsTG
c.1209_1210delinsTG (p.Ser403=)
c.1083_1084delinsTG (p.Ser361=)
c.1206_1207delinsTG (p.Ser402=)
c.1131_1132delinsTG (p.Ser377=)
c.784+422_784+423delinsTG (n.784+422_784+423delinsTG)
c.646+422_646+423delinsTG (n.646+422_646+423delinsTG)
c.321_322delinsTG (p.Ser107=)
c.1086_1087delinsTG (p.Ser362=)
c.1068_1069delinsTG (p.Ser356=)
c.664+422_664+423delinsTG (n.664+422_664+423delinsTG)
c.706+422_706+423delinsTG (n.706+422_706+423delinsTG)
c.*1217_*1218delinsTG (n.*1217_*1218delinsTG)
c.670+1524_670+1525delinsTG (n.670+1524_670+1525delinsTG)
c.560_561delinsTG
c.*992_*993delinsTG (n.*992_*993delinsTG)
c.787+422_787+423delinsTG (n.787+422_787+423delinsTG)
c.806_807delinsTG
c.409+422_409+423delinsTG (n.409+422_409+423delinsTG)
c.412+422_412+423delinsTG (n.412+422_412+423delinsTG)
c.*1145_*1146delinsTG (n.*1145_*1146delinsTG)
c.5-30371_5-30370delinsTG (n.5-30371_5-30370delinsTG)
c.-43-19801_-43-19800delinsTG (n.-43-19801_-43-19800delinsTG)
c.-99+30949_-99+30950delinsTG (n.-99+30949_-99+30950delinsTG)
n.1345_1346delinsTG
n.1386_1387delinsTG
17g.43094322delCA913188896BRCA1n.1273del
c.1209del (p.Glu404AsnfsTer6)
c.1083del (p.Glu362AsnfsTer6)
c.1206del (p.Glu403AsnfsTer6)
c.1131del (p.Glu378AsnfsTer6)
c.784+422del (n.784+422del)
c.646+422del (n.646+422del)
c.321del (p.Glu108AsnfsTer6)
c.1086del (p.Glu363AsnfsTer6)
c.1068del (p.Glu357AsnfsTer6)
c.664+422del (n.664+422del)
c.706+422del (n.706+422del)
c.*1217del (n.*1217del)
c.670+1524del (n.670+1524del)
c.560del
c.*992del (n.*992del)
c.787+422del (n.787+422del)
c.806del
c.409+422del (n.409+422del)
c.412+422del (n.412+422del)
c.*1145del (n.*1145del)
c.5-30371del (n.5-30371del)
c.-43-19801del (n.-43-19801del)
c.-99+30949del (n.-99+30949del)
n.1345del
n.1386del
 ClinVar dbSNP
17g.43094322A=CA2260784824BRCA1n.1273T=
c.1209T= (p.Ser403=)
c.1083T= (p.Ser361=)
c.1206T= (p.Ser402=)
c.1131T= (p.Ser377=)
c.784+422T= (n.784+422T=)
c.646+422T= (n.646+422T=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.1086T= (p.Ser362=)
c.1068T= (p.Ser356=)
c.664+422T= (n.664+422T=)
c.706+422T= (n.706+422T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.670+1524T= (n.670+1524T=)
c.560T=
c.*992T= (n.*992T=)
c.787+422T= (n.787+422T=)
c.806T=
c.409+422T= (n.409+422T=)
c.412+422T= (n.412+422T=)
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.5-30371T= (n.5-30371T=)
c.-43-19801T= (n.-43-19801T=)
c.-99+30949T= (n.-99+30949T=)
n.1345T=
n.1386T=
17g.43094322A>CCA500233565BRCA1n.1273T>G
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.1083T>G (p.Ser361=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.784+422T>G (n.784+422T>G)
c.646+422T>G (n.646+422T>G)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.1086T>G (p.Ser362=)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.664+422T>G (n.664+422T>G)
c.706+422T>G (n.706+422T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.670+1524T>G (n.670+1524T>G)
c.560T>G
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.787+422T>G (n.787+422T>G)
c.806T>G
c.409+422T>G (n.409+422T>G)
c.412+422T>G (n.412+422T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.5-30371T>G (n.5-30371T>G)
c.-43-19801T>G (n.-43-19801T>G)
c.-99+30949T>G (n.-99+30949T>G)
n.1345T>G
n.1386T>G
17g.43094322A>GCA057092BRCA1n.1273T>C
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.784+422T>C (n.784+422T>C)
c.646+422T>C (n.646+422T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.664+422T>C (n.664+422T>C)
c.706+422T>C (n.706+422T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.670+1524T>C (n.670+1524T>C)
c.560T>C
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.787+422T>C (n.787+422T>C)
c.806T>C
c.409+422T>C (n.409+422T>C)
c.412+422T>C (n.412+422T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.5-30371T>C (n.5-30371T>C)
c.-43-19801T>C (n.-43-19801T>C)
c.-99+30949T>C (n.-99+30949T>C)
n.1345T>C
n.1386T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43094322A>TCA500233566BRCA1n.1273T>A
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.784+422T>A (n.784+422T>A)
c.646+422T>A (n.646+422T>A)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.664+422T>A (n.664+422T>A)
c.706+422T>A (n.706+422T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.670+1524T>A (n.670+1524T>A)
c.560T>A
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.787+422T>A (n.787+422T>A)
c.806T>A
c.409+422T>A (n.409+422T>A)
c.412+422T>A (n.412+422T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.5-30371T>A (n.5-30371T>A)
c.-43-19801T>A (n.-43-19801T>A)
c.-99+30949T>A (n.-99+30949T>A)
n.1345T>A
n.1386T>A
 dbSNP
17g.43094322dupCA10589961BRCA1n.1273dup
c.1209dup (p.Glu404Ter)
c.1083dup (p.Glu362Ter)
c.1206dup (p.Glu403Ter)
c.1131dup (p.Glu378Ter)
c.784+422dup (n.784+422dup)
c.646+422dup (n.646+422dup)
c.321dup (p.Glu108Ter)
c.1086dup (p.Glu363Ter)
c.1068dup (p.Glu357Ter)
c.664+422dup (n.664+422dup)
c.706+422dup (n.706+422dup)
c.*1217dup (n.*1217dup)
c.670+1524dup (n.670+1524dup)
c.560dup
c.*992dup (n.*992dup)
c.787+422dup (n.787+422dup)
c.806dup
c.409+422dup (n.409+422dup)
c.412+422dup (n.412+422dup)
c.*1145dup (n.*1145dup)
c.5-30371dup (n.5-30371dup)
c.-43-19801dup (n.-43-19801dup)
c.-99+30949dup (n.-99+30949dup)
n.1345dup
n.1386dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094323_43094324dupCA658761287BRCA1n.1272_1273dup
c.1208_1209dup (p.Glu404LeufsTer7)
c.1082_1083dup (p.Glu362LeufsTer7)
c.1205_1206dup (p.Glu403LeufsTer7)
c.1130_1131dup (p.Glu378LeufsTer7)
c.784+421_784+422dup (n.784+421_784+422dup)
c.646+421_646+422dup (n.646+421_646+422dup)
c.320_321dup (p.Glu108LeufsTer7)
c.1085_1086dup (p.Glu363LeufsTer7)
c.1067_1068dup (p.Glu357LeufsTer7)
c.664+421_664+422dup (n.664+421_664+422dup)
c.706+421_706+422dup (n.706+421_706+422dup)
c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup)
c.670+1523_670+1524dup (n.670+1523_670+1524dup)
c.559_560dup
c.*991_*992dup (n.*991_*992dup)
c.787+421_787+422dup (n.787+421_787+422dup)
c.805_806dup
c.409+421_409+422dup (n.409+421_409+422dup)
c.412+421_412+422dup (n.412+421_412+422dup)
c.*1144_*1145dup (n.*1144_*1145dup)
c.5-30372_5-30371dup (n.5-30372_5-30371dup)
c.-43-19802_-43-19801dup (n.-43-19802_-43-19801dup)
c.-99+30948_-99+30949dup (n.-99+30948_-99+30949dup)
n.1344_1345dup
n.1385_1386dup
17g.43094323G>ACA000795BRCA1n.1272C>T
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.784+421C>T (n.784+421C>T)
c.646+421C>T (n.646+421C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.664+421C>T (n.664+421C>T)
c.706+421C>T (n.706+421C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.670+1523C>T (n.670+1523C>T)
c.559C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.787+421C>T (n.787+421C>T)
c.805C>T
c.409+421C>T (n.409+421C>T)
c.412+421C>T (n.412+421C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.5-30372C>T (n.5-30372C>T)
c.-43-19802C>T (n.-43-19802C>T)
c.-99+30948C>T (n.-99+30948C>T)
n.1344C>T
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094323G>CCA10599633BRCA1n.1272C>G
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.784+421C>G (n.784+421C>G)
c.646+421C>G (n.646+421C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.664+421C>G (n.664+421C>G)
c.706+421C>G (n.706+421C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.670+1523C>G (n.670+1523C>G)
c.559C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.787+421C>G (n.787+421C>G)
c.805C>G
c.409+421C>G (n.409+421C>G)
c.412+421C>G (n.412+421C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.5-30372C>G (n.5-30372C>G)
c.-43-19802C>G (n.-43-19802C>G)
c.-99+30948C>G (n.-99+30948C>G)
n.1344C>G
n.1385C>G
 dbSNP
17g.43094323G=CA2260784825BRCA1n.1272C=
c.1208C= (p.Ser403=)
c.1082C= (p.Ser361=)
c.1205C= (p.Ser402=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.784+421C= (n.784+421C=)
c.646+421C= (n.646+421C=)
c.320C= (p.Ser107=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.664+421C= (n.664+421C=)
c.706+421C= (n.706+421C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.670+1523C= (n.670+1523C=)
c.559C=
c.*991C= (n.*991C=)
c.787+421C= (n.787+421C=)
c.805C=
c.409+421C= (n.409+421C=)
c.412+421C= (n.412+421C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.5-30372C= (n.5-30372C=)
c.-43-19802C= (n.-43-19802C=)
c.-99+30948C= (n.-99+30948C=)
n.1344C=
n.1385C=
17g.43094323G>TCA10599634BRCA1n.1272C>A
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.784+421C>A (n.784+421C>A)
c.646+421C>A (n.646+421C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.664+421C>A (n.664+421C>A)
c.706+421C>A (n.706+421C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.670+1523C>A (n.670+1523C>A)
c.559C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.787+421C>A (n.787+421C>A)
c.805C>A
c.409+421C>A (n.409+421C>A)
c.412+421C>A (n.412+421C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.5-30372C>A (n.5-30372C>A)
c.-43-19802C>A (n.-43-19802C>A)
c.-99+30948C>A (n.-99+30948C>A)
n.1344C>A
n.1385C>A
 dbSNP
17g.43094324A=CA2260784826BRCA1n.1271T=
c.1207T= (p.Ser403=)
c.1081T= (p.Ser361=)
c.1204T= (p.Ser402=)
c.1129T= (p.Ser377=)
c.784+420T= (n.784+420T=)
c.646+420T= (n.646+420T=)
c.319T= (p.Ser107=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.664+420T= (n.664+420T=)
c.706+420T= (n.706+420T=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.670+1522T= (n.670+1522T=)
c.558T=
c.*990T= (n.*990T=)
c.787+420T= (n.787+420T=)
c.804T=
c.409+420T= (n.409+420T=)
c.412+420T= (n.412+420T=)
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.5-30373T= (n.5-30373T=)
c.-43-19803T= (n.-43-19803T=)
c.-99+30947T= (n.-99+30947T=)
n.1343T=
n.1384T=
17g.43094324A>CCA10599635BRCA1n.1271T>G
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.784+420T>G (n.784+420T>G)
c.646+420T>G (n.646+420T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.664+420T>G (n.664+420T>G)
c.706+420T>G (n.706+420T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.670+1522T>G (n.670+1522T>G)
c.558T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.787+420T>G (n.787+420T>G)
c.804T>G
c.409+420T>G (n.409+420T>G)
c.412+420T>G (n.412+420T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.5-30373T>G (n.5-30373T>G)
c.-43-19803T>G (n.-43-19803T>G)
c.-99+30947T>G (n.-99+30947T>G)
n.1343T>G
n.1384T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094324A>GCA10599636BRCA1n.1271T>C
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.784+420T>C (n.784+420T>C)
c.646+420T>C (n.646+420T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.664+420T>C (n.664+420T>C)
c.706+420T>C (n.706+420T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.670+1522T>C (n.670+1522T>C)
c.558T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.787+420T>C (n.787+420T>C)
c.804T>C
c.409+420T>C (n.409+420T>C)
c.412+420T>C (n.412+420T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.5-30373T>C (n.5-30373T>C)
c.-43-19803T>C (n.-43-19803T>C)
c.-99+30947T>C (n.-99+30947T>C)
n.1343T>C
n.1384T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094324A>TCA10599637BRCA1n.1271T>A
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.784+420T>A (n.784+420T>A)
c.646+420T>A (n.646+420T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.664+420T>A (n.664+420T>A)
c.706+420T>A (n.706+420T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.670+1522T>A (n.670+1522T>A)
c.558T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.787+420T>A (n.787+420T>A)
c.804T>A
c.409+420T>A (n.409+420T>A)
c.412+420T>A (n.412+420T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.5-30373T>A (n.5-30373T>A)
c.-43-19803T>A (n.-43-19803T>A)
c.-99+30947T>A (n.-99+30947T>A)
n.1343T>A
n.1384T>A
 dbSNP
17g.43094324_43094331delinsACTCCCCACA2260784827BRCA1n.1264_1271delinsTGGGGAGT
c.1200_1207delinsTGGGGAGT (p.Asp400=)
c.1074_1081delinsTGGGGAGT (p.Asp358=)
c.1197_1204delinsTGGGGAGT (p.Asp399=)
c.1122_1129delinsTGGGGAGT (p.Asp374=)
c.784+413_784+420delinsTGGGGAGT (n.784+413_784+420delinsTGGGGAGT)
c.646+413_646+420delinsTGGGGAGT (n.646+413_646+420delinsTGGGGAGT)
c.312_319delinsTGGGGAGT (p.Asp104=)
c.1077_1084delinsTGGGGAGT (p.Asp359=)
c.1059_1066delinsTGGGGAGT (p.Asp353=)
c.664+413_664+420delinsTGGGGAGT (n.664+413_664+420delinsTGGGGAGT)
c.706+413_706+420delinsTGGGGAGT (n.706+413_706+420delinsTGGGGAGT)
c.*1208_*1215delinsTGGGGAGT (n.*1208_*1215delinsTGGGGAGT)
c.670+1515_670+1522delinsTGGGGAGT (n.670+1515_670+1522delinsTGGGGAGT)
c.551_558delinsTGGGGAGT
c.*983_*990delinsTGGGGAGT (n.*983_*990delinsTGGGGAGT)
c.787+413_787+420delinsTGGGGAGT (n.787+413_787+420delinsTGGGGAGT)
c.797_804delinsTGGGGAGT
c.409+413_409+420delinsTGGGGAGT (n.409+413_409+420delinsTGGGGAGT)
c.412+413_412+420delinsTGGGGAGT (n.412+413_412+420delinsTGGGGAGT)
c.*1136_*1143delinsTGGGGAGT (n.*1136_*1143delinsTGGGGAGT)
c.5-30380_5-30373delinsTGGGGAGT (n.5-30380_5-30373delinsTGGGGAGT)
c.-43-19810_-43-19803delinsTGGGGAGT (n.-43-19810_-43-19803delinsTGGGGAGT)
c.-99+30940_-99+30947delinsTGGGGAGT (n.-99+30940_-99+30947delinsTGGGGAGT)
n.1336_1343delinsTGGGGAGT
n.1377_1384delinsTGGGGAGT
17g.43094327_43094366delCA1139532220BRCA1n.1232_1271del
c.1168_1207del (p.Asp390LeufsTer7)
c.1042_1081del (p.Asp348LeufsTer7)
c.1165_1204del (p.Asp389LeufsTer7)
c.1090_1129del (p.Asp364LeufsTer7)
c.784+381_784+420del (n.784+381_784+420del)
c.646+381_646+420del (n.646+381_646+420del)
c.280_319del (p.Asp94LeufsTer7)
c.1045_1084del (p.Asp349LeufsTer7)
c.1027_1066del (p.Asp343LeufsTer7)
c.664+381_664+420del (n.664+381_664+420del)
c.706+381_706+420del (n.706+381_706+420del)
c.*1176_*1215del (n.*1176_*1215del)
c.670+1483_670+1522del (n.670+1483_670+1522del)
c.519_558del
c.*951_*990del (n.*951_*990del)
c.787+381_787+420del (n.787+381_787+420del)
c.765_804del
c.409+381_409+420del (n.409+381_409+420del)
c.412+381_412+420del (n.412+381_412+420del)
c.*1104_*1143del (n.*1104_*1143del)
c.5-30412_5-30373del (n.5-30412_5-30373del)
c.-43-19842_-43-19803del (n.-43-19842_-43-19803del)
c.-99+30908_-99+30947del (n.-99+30908_-99+30947del)
n.1304_1343del
n.1345_1384del
17g.43094325C>ACA10599638BRCA1n.1270G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.784+419G>T (n.784+419G>T)
c.646+419G>T (n.646+419G>T)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.664+419G>T (n.664+419G>T)
c.706+419G>T (n.706+419G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.670+1521G>T (n.670+1521G>T)
c.557G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.787+419G>T (n.787+419G>T)
c.803G>T
c.409+419G>T (n.409+419G>T)
c.412+419G>T (n.412+419G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.5-30374G>T (n.5-30374G>T)
c.-43-19804G>T (n.-43-19804G>T)
c.-99+30946G>T (n.-99+30946G>T)
n.1342G>T
n.1383G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094325C=CA2260784828BRCA1n.1270G=
c.1206G= (p.Glu402=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.1128G= (p.Glu376=)
c.784+419G= (n.784+419G=)
c.646+419G= (n.646+419G=)
c.318G= (p.Glu106=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.664+419G= (n.664+419G=)
c.706+419G= (n.706+419G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.670+1521G= (n.670+1521G=)
c.557G=
c.*989G= (n.*989G=)
c.787+419G= (n.787+419G=)
c.803G=
c.409+419G= (n.409+419G=)
c.412+419G= (n.412+419G=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.5-30374G= (n.5-30374G=)
c.-43-19804G= (n.-43-19804G=)
c.-99+30946G= (n.-99+30946G=)
n.1342G=
n.1383G=
17g.43094325C>GCA10599639BRCA1n.1270G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.784+419G>C (n.784+419G>C)
c.646+419G>C (n.646+419G>C)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.664+419G>C (n.664+419G>C)
c.706+419G>C (n.706+419G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.670+1521G>C (n.670+1521G>C)
c.557G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.787+419G>C (n.787+419G>C)
c.803G>C
c.409+419G>C (n.409+419G>C)
c.412+419G>C (n.412+419G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.5-30374G>C (n.5-30374G>C)
c.-43-19804G>C (n.-43-19804G>C)
c.-99+30946G>C (n.-99+30946G>C)
n.1342G>C
n.1383G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094325C>TCA500233570BRCA1n.1270G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.784+419G>A (n.784+419G>A)
c.646+419G>A (n.646+419G>A)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.664+419G>A (n.664+419G>A)
c.706+419G>A (n.706+419G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.670+1521G>A (n.670+1521G>A)
c.557G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.787+419G>A (n.787+419G>A)
c.803G>A
c.409+419G>A (n.409+419G>A)
c.412+419G>A (n.412+419G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.5-30374G>A (n.5-30374G>A)
c.-43-19804G>A (n.-43-19804G>A)
c.-99+30946G>A (n.-99+30946G>A)
n.1342G>A
n.1383G>A
 dbSNP
17g.43094325_43094331delinsACCTAACAGTTCATGTGAGCA658653707BRCA1n.1264_1270delinsCTCACATGAACTGTTAGGT
c.1200_1206delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly401_Glu402delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.1074_1080delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly359_Glu360delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.1197_1203delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly400_Glu401delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.1122_1128delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly375_Glu376delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.784+413_784+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.784+413_784+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.646+413_646+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.646+413_646+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.312_318delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly105_Glu106delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.1077_1083delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly360_Glu361delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.1059_1065delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (p.Gly354_Glu355delinsSerHisGluLeuLeuGly)
c.664+413_664+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.664+413_664+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.706+413_706+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.706+413_706+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.*1208_*1214delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.*1208_*1214delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.670+1515_670+1521delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.670+1515_670+1521delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.551_557delinsCTCACATGAACTGTTAGGT
c.*983_*989delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.*983_*989delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.787+413_787+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.787+413_787+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.797_803delinsCTCACATGAACTGTTAGGT
c.409+413_409+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.409+413_409+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.412+413_412+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.412+413_412+419delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.*1136_*1142delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.*1136_*1142delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.5-30380_5-30374delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.5-30380_5-30374delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.-43-19810_-43-19804delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.-43-19810_-43-19804delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
c.-99+30940_-99+30946delinsCTCACATGAACTGTTAGGT (n.-99+30940_-99+30946delinsCTCACATGAACTGTTAGGT)
n.1336_1342delinsCTCACATGAACTGTTAGGT
n.1377_1383delinsCTCACATGAACTGTTAGGT
 ClinVar dbSNP
17g.43094326delCA2695226284BRCA1n.1269del
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer8)
c.1079del (p.Glu360GlyfsTer8)
c.1202del (p.Glu401GlyfsTer8)
c.1127del (p.Glu376GlyfsTer8)
c.784+418del (n.784+418del)
c.646+418del (n.646+418del)
c.317del (p.Glu106GlyfsTer8)
c.1082del (p.Glu361GlyfsTer8)
c.1064del (p.Glu355GlyfsTer8)
c.664+418del (n.664+418del)
c.706+418del (n.706+418del)
c.*1213del (n.*1213del)
c.670+1520del (n.670+1520del)
c.556del
c.*988del (n.*988del)
c.787+418del (n.787+418del)
c.802del
c.409+418del (n.409+418del)
c.412+418del (n.412+418del)
c.*1141del (n.*1141del)
c.5-30375del (n.5-30375del)
c.-43-19805del (n.-43-19805del)
c.-99+30945del (n.-99+30945del)
n.1341del
n.1382del
17g.43094326T>ACA10599640BRCA1n.1269A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.784+418A>T (n.784+418A>T)
c.646+418A>T (n.646+418A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.664+418A>T (n.664+418A>T)
c.706+418A>T (n.706+418A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.670+1520A>T (n.670+1520A>T)
c.556A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.787+418A>T (n.787+418A>T)
c.802A>T
c.409+418A>T (n.409+418A>T)
c.412+418A>T (n.412+418A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.5-30375A>T (n.5-30375A>T)
c.-43-19805A>T (n.-43-19805A>T)
c.-99+30945A>T (n.-99+30945A>T)
n.1341A>T
n.1382A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094326T>CCA10599641BRCA1n.1269A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.784+418A>G (n.784+418A>G)
c.646+418A>G (n.646+418A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.664+418A>G (n.664+418A>G)
c.706+418A>G (n.706+418A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.670+1520A>G (n.670+1520A>G)
c.556A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.787+418A>G (n.787+418A>G)
c.802A>G
c.409+418A>G (n.409+418A>G)
c.412+418A>G (n.412+418A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.5-30375A>G (n.5-30375A>G)
c.-43-19805A>G (n.-43-19805A>G)
c.-99+30945A>G (n.-99+30945A>G)
n.1341A>G
n.1382A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094326T>GCA10599642BRCA1n.1269A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.784+418A>C (n.784+418A>C)
c.646+418A>C (n.646+418A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.664+418A>C (n.664+418A>C)
c.706+418A>C (n.706+418A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.670+1520A>C (n.670+1520A>C)
c.556A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.787+418A>C (n.787+418A>C)
c.802A>C
c.409+418A>C (n.409+418A>C)
c.412+418A>C (n.412+418A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.5-30375A>C (n.5-30375A>C)
c.-43-19805A>C (n.-43-19805A>C)
c.-99+30945A>C (n.-99+30945A>C)
n.1341A>C
n.1382A>C
17g.43094326T=CA2260784830BRCA1n.1269A=
c.1205A= (p.Glu402=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.1127A= (p.Glu376=)
c.784+418A= (n.784+418A=)
c.646+418A= (n.646+418A=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.664+418A= (n.664+418A=)
c.706+418A= (n.706+418A=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.670+1520A= (n.670+1520A=)
c.556A=
c.*988A= (n.*988A=)
c.787+418A= (n.787+418A=)
c.802A=
c.409+418A= (n.409+418A=)
c.412+418A= (n.412+418A=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.5-30375A= (n.5-30375A=)
c.-43-19805A= (n.-43-19805A=)
c.-99+30945A= (n.-99+30945A=)
n.1341A=
n.1382A=
17g.43094326dupCA645509518BRCA1n.1269dup
c.1205dup (p.Ser403ValfsTer2)
c.1079dup (p.Ser361ValfsTer2)
c.1202dup (p.Ser402ValfsTer2)
c.1127dup (p.Ser377ValfsTer2)
c.784+418dup (n.784+418dup)
c.646+418dup (n.646+418dup)
c.317dup (p.Ser107ValfsTer2)
c.1082dup (p.Ser362ValfsTer2)
c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2)
c.664+418dup (n.664+418dup)
c.706+418dup (n.706+418dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.670+1520dup (n.670+1520dup)
c.556dup
c.*988dup (n.*988dup)
c.787+418dup (n.787+418dup)
c.802dup
c.409+418dup (n.409+418dup)
c.412+418dup (n.412+418dup)
c.*1141dup (n.*1141dup)
c.5-30375dup (n.5-30375dup)
c.-43-19805dup (n.-43-19805dup)
c.-99+30945dup (n.-99+30945dup)
n.1341dup
n.1382dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094326_43094327delinsTCCA2260784829BRCA1n.1268_1269delinsGA
c.1204_1205delinsGA (p.Glu402=)
c.1078_1079delinsGA (p.Glu360=)
c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=)
c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=)
c.784+417_784+418delinsGA (n.784+417_784+418delinsGA)
c.646+417_646+418delinsGA (n.646+417_646+418delinsGA)
c.316_317delinsGA (p.Glu106=)
c.1081_1082delinsGA (p.Glu361=)
c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=)
c.664+417_664+418delinsGA (n.664+417_664+418delinsGA)
c.706+417_706+418delinsGA (n.706+417_706+418delinsGA)
c.*1212_*1213delinsGA (n.*1212_*1213delinsGA)
c.670+1519_670+1520delinsGA (n.670+1519_670+1520delinsGA)
c.555_556delinsGA
c.*987_*988delinsGA (n.*987_*988delinsGA)
c.787+417_787+418delinsGA (n.787+417_787+418delinsGA)
c.801_802delinsGA
c.409+417_409+418delinsGA (n.409+417_409+418delinsGA)
c.412+417_412+418delinsGA (n.412+417_412+418delinsGA)
c.*1140_*1141delinsGA (n.*1140_*1141delinsGA)
c.5-30376_5-30375delinsGA (n.5-30376_5-30375delinsGA)
c.-43-19806_-43-19805delinsGA (n.-43-19806_-43-19805delinsGA)
c.-99+30944_-99+30945delinsGA (n.-99+30944_-99+30945delinsGA)
n.1340_1341delinsGA
n.1381_1382delinsGA
17g.43094327C>ACA000794BRCA1n.1268G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.784+417G>T (n.784+417G>T)
c.646+417G>T (n.646+417G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.664+417G>T (n.664+417G>T)
c.706+417G>T (n.706+417G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.670+1519G>T (n.670+1519G>T)
c.555G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.787+417G>T (n.787+417G>T)
c.801G>T
c.409+417G>T (n.409+417G>T)
c.412+417G>T (n.412+417G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.5-30376G>T (n.5-30376G>T)
c.-43-19806G>T (n.-43-19806G>T)
c.-99+30944G>T (n.-99+30944G>T)
n.1340G>T
n.1381G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094327C=CA2260784831BRCA1n.1268G=
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1201G= (p.Glu401=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.784+417G= (n.784+417G=)
c.646+417G= (n.646+417G=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.664+417G= (n.664+417G=)
c.706+417G= (n.706+417G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.670+1519G= (n.670+1519G=)
c.555G=
c.*987G= (n.*987G=)
c.787+417G= (n.787+417G=)
c.801G=
c.409+417G= (n.409+417G=)
c.412+417G= (n.412+417G=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.5-30376G= (n.5-30376G=)
c.-43-19806G= (n.-43-19806G=)
c.-99+30944G= (n.-99+30944G=)
n.1340G=
n.1381G=
17g.43094327C>GCA10599643BRCA1n.1268G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.784+417G>C (n.784+417G>C)
c.646+417G>C (n.646+417G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.664+417G>C (n.664+417G>C)
c.706+417G>C (n.706+417G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.670+1519G>C (n.670+1519G>C)
c.555G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.787+417G>C (n.787+417G>C)
c.801G>C
c.409+417G>C (n.409+417G>C)
c.412+417G>C (n.412+417G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.5-30376G>C (n.5-30376G>C)
c.-43-19806G>C (n.-43-19806G>C)
c.-99+30944G>C (n.-99+30944G>C)
n.1340G>C
n.1381G>C
 dbSNP
17g.43094327C>TCA10599644BRCA1n.1268G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.784+417G>A (n.784+417G>A)
c.646+417G>A (n.646+417G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.664+417G>A (n.664+417G>A)
c.706+417G>A (n.706+417G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.670+1519G>A (n.670+1519G>A)
c.555G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.787+417G>A (n.787+417G>A)
c.801G>A
c.409+417G>A (n.409+417G>A)
c.412+417G>A (n.412+417G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.5-30376G>A (n.5-30376G>A)
c.-43-19806G>A (n.-43-19806G>A)
c.-99+30944G>A (n.-99+30944G>A)
n.1340G>A
n.1381G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094330delCA000793BRCA1n.1268del
c.1204del (p.Glu402SerfsTer8)
c.1078del (p.Glu360SerfsTer8)
c.1201del (p.Glu401SerfsTer8)
c.1126del (p.Glu376SerfsTer8)
c.784+417del (n.784+417del)
c.646+417del (n.646+417del)
c.316del (p.Glu106SerfsTer8)
c.1081del (p.Glu361SerfsTer8)
c.1063del (p.Glu355SerfsTer8)
c.664+417del (n.664+417del)
c.706+417del (n.706+417del)
c.*1212del (n.*1212del)
c.670+1519del (n.670+1519del)
c.555del
c.*987del (n.*987del)
c.787+417del (n.787+417del)
c.801del
c.409+417del (n.409+417del)
c.412+417del (n.412+417del)
c.*1140del (n.*1140del)
c.5-30376del (n.5-30376del)
c.-43-19806del (n.-43-19806del)
c.-99+30944del (n.-99+30944del)
n.1340del
n.1381del
 ClinVar dbSNP
17g.43094328C>ACA500233575BRCA1n.1267G>T
c.1203G>T (p.Gly401=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.1125G>T (p.Gly375=)
c.784+416G>T (n.784+416G>T)
c.646+416G>T (n.646+416G>T)
c.315G>T (p.Gly105=)
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
c.664+416G>T (n.664+416G>T)
c.706+416G>T (n.706+416G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.670+1518G>T (n.670+1518G>T)
c.554G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.787+416G>T (n.787+416G>T)
c.800G>T
c.409+416G>T (n.409+416G>T)
c.412+416G>T (n.412+416G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.5-30377G>T (n.5-30377G>T)
c.-43-19807G>T (n.-43-19807G>T)
c.-99+30943G>T (n.-99+30943G>T)
n.1339G>T
n.1380G>T
 dbSNP
17g.43094328C=CA2260784832BRCA1n.1267G=
c.1203G= (p.Gly401=)
c.1077G= (p.Gly359=)
c.1200G= (p.Gly400=)
c.1125G= (p.Gly375=)
c.784+416G= (n.784+416G=)
c.646+416G= (n.646+416G=)
c.315G= (p.Gly105=)
c.1080G= (p.Gly360=)
c.1062G= (p.Gly354=)
c.664+416G= (n.664+416G=)
c.706+416G= (n.706+416G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.670+1518G= (n.670+1518G=)
c.554G=
c.*986G= (n.*986G=)
c.787+416G= (n.787+416G=)
c.800G=
c.409+416G= (n.409+416G=)
c.412+416G= (n.412+416G=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.5-30377G= (n.5-30377G=)
c.-43-19807G= (n.-43-19807G=)
c.-99+30943G= (n.-99+30943G=)
n.1339G=
n.1380G=
17g.43094328C>GCA500233576BRCA1n.1267G>C
c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.1125G>C (p.Gly375=)
c.784+416G>C (n.784+416G>C)
c.646+416G>C (n.646+416G>C)
c.315G>C (p.Gly105=)
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
c.664+416G>C (n.664+416G>C)
c.706+416G>C (n.706+416G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.670+1518G>C (n.670+1518G>C)
c.554G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.787+416G>C (n.787+416G>C)
c.800G>C
c.409+416G>C (n.409+416G>C)
c.412+416G>C (n.412+416G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.5-30377G>C (n.5-30377G>C)
c.-43-19807G>C (n.-43-19807G>C)
c.-99+30943G>C (n.-99+30943G>C)
n.1339G>C
n.1380G>C
 dbSNP
17g.43094328C>TCA500233577BRCA1n.1267G>A
c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.1125G>A (p.Gly375=)
c.784+416G>A (n.784+416G>A)
c.646+416G>A (n.646+416G>A)
c.315G>A (p.Gly105=)
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
c.664+416G>A (n.664+416G>A)
c.706+416G>A (n.706+416G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.670+1518G>A (n.670+1518G>A)
c.554G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.787+416G>A (n.787+416G>A)
c.800G>A
c.409+416G>A (n.409+416G>A)
c.412+416G>A (n.412+416G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.5-30377G>A (n.5-30377G>A)
c.-43-19807G>A (n.-43-19807G>A)
c.-99+30943G>A (n.-99+30943G>A)
n.1339G>A
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094329C>ACA10599645BRCA1n.1266G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.784+415G>T (n.784+415G>T)
c.646+415G>T (n.646+415G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.664+415G>T (n.664+415G>T)
c.706+415G>T (n.706+415G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.670+1517G>T (n.670+1517G>T)
c.553G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.787+415G>T (n.787+415G>T)
c.799G>T
c.409+415G>T (n.409+415G>T)
c.412+415G>T (n.412+415G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.5-30378G>T (n.5-30378G>T)
c.-43-19808G>T (n.-43-19808G>T)
c.-99+30942G>T (n.-99+30942G>T)
n.1338G>T
n.1379G>T
 dbSNP
17g.43094329C=CA2260784833BRCA1n.1266G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.784+415G= (n.784+415G=)
c.646+415G= (n.646+415G=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.664+415G= (n.664+415G=)
c.706+415G= (n.706+415G=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.670+1517G= (n.670+1517G=)
c.553G=
c.*985G= (n.*985G=)
c.787+415G= (n.787+415G=)
c.799G=
c.409+415G= (n.409+415G=)
c.412+415G= (n.412+415G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.5-30378G= (n.5-30378G=)
c.-43-19808G= (n.-43-19808G=)
c.-99+30942G= (n.-99+30942G=)
n.1338G=
n.1379G=
17g.43094329C>GCA000792BRCA1n.1266G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.784+415G>C (n.784+415G>C)
c.646+415G>C (n.646+415G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.664+415G>C (n.664+415G>C)
c.706+415G>C (n.706+415G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.670+1517G>C (n.670+1517G>C)
c.553G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.787+415G>C (n.787+415G>C)
c.799G>C
c.409+415G>C (n.409+415G>C)
c.412+415G>C (n.412+415G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.5-30378G>C (n.5-30378G>C)
c.-43-19808G>C (n.-43-19808G>C)
c.-99+30942G>C (n.-99+30942G>C)
n.1338G>C
n.1379G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094329C>TCA000791BRCA1n.1266G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.784+415G>A (n.784+415G>A)
c.646+415G>A (n.646+415G>A)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.664+415G>A (n.664+415G>A)
c.706+415G>A (n.706+415G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.670+1517G>A (n.670+1517G>A)
c.553G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.787+415G>A (n.787+415G>A)
c.799G>A
c.409+415G>A (n.409+415G>A)
c.412+415G>A (n.412+415G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.5-30378G>A (n.5-30378G>A)
c.-43-19808G>A (n.-43-19808G>A)
c.-99+30942G>A (n.-99+30942G>A)
n.1338G>A
n.1379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094330C>ACA10599646BRCA1n.1265G>T
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.1123G>T (p.Gly375Trp)
c.784+414G>T (n.784+414G>T)
c.646+414G>T (n.646+414G>T)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.664+414G>T (n.664+414G>T)
c.706+414G>T (n.706+414G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.670+1516G>T (n.670+1516G>T)
c.552G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.787+414G>T (n.787+414G>T)
c.798G>T
c.409+414G>T (n.409+414G>T)
c.412+414G>T (n.412+414G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.5-30379G>T (n.5-30379G>T)
c.-43-19809G>T (n.-43-19809G>T)
c.-99+30941G>T (n.-99+30941G>T)
n.1337G>T
n.1378G>T
 dbSNP
17g.43094330C=CA2260784834BRCA1n.1265G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.784+414G= (n.784+414G=)
c.646+414G= (n.646+414G=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.664+414G= (n.664+414G=)
c.706+414G= (n.706+414G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.670+1516G= (n.670+1516G=)
c.552G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.787+414G= (n.787+414G=)
c.798G=
c.409+414G= (n.409+414G=)
c.412+414G= (n.412+414G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.5-30379G= (n.5-30379G=)
c.-43-19809G= (n.-43-19809G=)
c.-99+30941G= (n.-99+30941G=)
n.1337G=
n.1378G=
17g.43094330C>GCA10599647BRCA1n.1265G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.784+414G>C (n.784+414G>C)
c.646+414G>C (n.646+414G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.664+414G>C (n.664+414G>C)
c.706+414G>C (n.706+414G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.670+1516G>C (n.670+1516G>C)
c.552G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.787+414G>C (n.787+414G>C)
c.798G>C
c.409+414G>C (n.409+414G>C)
c.412+414G>C (n.412+414G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.5-30379G>C (n.5-30379G>C)
c.-43-19809G>C (n.-43-19809G>C)
c.-99+30941G>C (n.-99+30941G>C)
n.1337G>C
n.1378G>C
 dbSNP
17g.43094330C>TCA10599648BRCA1n.1265G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.784+414G>A (n.784+414G>A)
c.646+414G>A (n.646+414G>A)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.664+414G>A (n.664+414G>A)
c.706+414G>A (n.706+414G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.670+1516G>A (n.670+1516G>A)
c.552G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.787+414G>A (n.787+414G>A)
c.798G>A
c.409+414G>A (n.409+414G>A)
c.412+414G>A (n.412+414G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.5-30379G>A (n.5-30379G>A)
c.-43-19809G>A (n.-43-19809G>A)
c.-99+30941G>A (n.-99+30941G>A)
n.1337G>A
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094331A>CCA10599649BRCA1n.1264T>G
c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.784+413T>G (n.784+413T>G)
c.646+413T>G (n.646+413T>G)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.664+413T>G (n.664+413T>G)
c.706+413T>G (n.706+413T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.670+1515T>G (n.670+1515T>G)
c.551T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.787+413T>G (n.787+413T>G)
c.797T>G
c.409+413T>G (n.409+413T>G)
c.412+413T>G (n.412+413T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.5-30380T>G (n.5-30380T>G)
c.-43-19810T>G (n.-43-19810T>G)
c.-99+30940T>G (n.-99+30940T>G)
n.1336T>G
n.1377T>G
 dbSNP
17g.43094331A>GCA500233582BRCA1n.1264T>C
c.1200T>C (p.Asp400=)
c.1074T>C (p.Asp358=)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.784+413T>C (n.784+413T>C)
c.646+413T>C (n.646+413T>C)
c.312T>C (p.Asp104=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.1059T>C (p.Asp353=)
c.664+413T>C (n.664+413T>C)
c.706+413T>C (n.706+413T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.670+1515T>C (n.670+1515T>C)
c.551T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.787+413T>C (n.787+413T>C)
c.797T>C
c.409+413T>C (n.409+413T>C)
c.412+413T>C (n.412+413T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.5-30380T>C (n.5-30380T>C)
c.-43-19810T>C (n.-43-19810T>C)
c.-99+30940T>C (n.-99+30940T>C)
n.1336T>C
n.1377T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094331A>TCA10599650BRCA1n.1264T>A
c.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.784+413T>A (n.784+413T>A)
c.646+413T>A (n.646+413T>A)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.664+413T>A (n.664+413T>A)
c.706+413T>A (n.706+413T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.670+1515T>A (n.670+1515T>A)
c.551T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.787+413T>A (n.787+413T>A)
c.797T>A
c.409+413T>A (n.409+413T>A)
c.412+413T>A (n.412+413T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.5-30380T>A (n.5-30380T>A)
c.-43-19810T>A (n.-43-19810T>A)
c.-99+30940T>A (n.-99+30940T>A)
n.1336T>A
n.1377T>A
 dbSNP
17g.43094332T>ACA10599651BRCA1n.1263A>T
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.784+412A>T (n.784+412A>T)
c.646+412A>T (n.646+412A>T)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.664+412A>T (n.664+412A>T)
c.706+412A>T (n.706+412A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.670+1514A>T (n.670+1514A>T)
c.550A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.787+412A>T (n.787+412A>T)
c.796A>T
c.409+412A>T (n.409+412A>T)
c.412+412A>T (n.412+412A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.5-30381A>T (n.5-30381A>T)
c.-43-19811A>T (n.-43-19811A>T)
c.-99+30939A>T (n.-99+30939A>T)
n.1335A>T
n.1376A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094332T>CCA10599652BRCA1n.1263A>G
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.784+412A>G (n.784+412A>G)
c.646+412A>G (n.646+412A>G)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.664+412A>G (n.664+412A>G)
c.706+412A>G (n.706+412A>G)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.670+1514A>G (n.670+1514A>G)
c.550A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.787+412A>G (n.787+412A>G)
c.796A>G
c.409+412A>G (n.409+412A>G)
c.412+412A>G (n.412+412A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.5-30381A>G (n.5-30381A>G)
c.-43-19811A>G (n.-43-19811A>G)
c.-99+30939A>G (n.-99+30939A>G)
n.1335A>G
n.1376A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094332T>GCA10599653BRCA1n.1263A>C
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.784+412A>C (n.784+412A>C)
c.646+412A>C (n.646+412A>C)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.664+412A>C (n.664+412A>C)
c.706+412A>C (n.706+412A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.670+1514A>C (n.670+1514A>C)
c.550A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.787+412A>C (n.787+412A>C)
c.796A>C
c.409+412A>C (n.409+412A>C)
c.412+412A>C (n.412+412A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.5-30381A>C (n.5-30381A>C)
c.-43-19811A>C (n.-43-19811A>C)
c.-99+30939A>C (n.-99+30939A>C)
n.1335A>C
n.1376A>C
 dbSNP
17g.43094332T=CA2260784835BRCA1n.1263A=
c.1199A= (p.Asp400=)
c.1073A= (p.Asp358=)
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.784+412A= (n.784+412A=)
c.646+412A= (n.646+412A=)
c.311A= (p.Asp104=)
c.1076A= (p.Asp359=)
c.1058A= (p.Asp353=)
c.664+412A= (n.664+412A=)
c.706+412A= (n.706+412A=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.670+1514A= (n.670+1514A=)
c.550A=
c.*982A= (n.*982A=)
c.787+412A= (n.787+412A=)
c.796A=
c.409+412A= (n.409+412A=)
c.412+412A= (n.412+412A=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
c.5-30381A= (n.5-30381A=)
c.-43-19811A= (n.-43-19811A=)
c.-99+30939A= (n.-99+30939A=)
n.1335A=
n.1376A=
17g.43094333C>ACA10599654BRCA1n.1262G>T
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.784+411G>T (n.784+411G>T)
c.646+411G>T (n.646+411G>T)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.664+411G>T (n.664+411G>T)
c.706+411G>T (n.706+411G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.670+1513G>T (n.670+1513G>T)
c.549G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.787+411G>T (n.787+411G>T)
c.795G>T
c.409+411G>T (n.409+411G>T)
c.412+411G>T (n.412+411G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.5-30382G>T (n.5-30382G>T)
c.-43-19812G>T (n.-43-19812G>T)
c.-99+30938G>T (n.-99+30938G>T)
n.1334G>T
n.1375G>T
 dbSNP
17g.43094333C=CA2260784836BRCA1n.1262G=
c.1198G= (p.Asp400=)
c.1072G= (p.Asp358=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.784+411G= (n.784+411G=)
c.646+411G= (n.646+411G=)
c.310G= (p.Asp104=)
c.1075G= (p.Asp359=)
c.1057G= (p.Asp353=)
c.664+411G= (n.664+411G=)
c.706+411G= (n.706+411G=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.670+1513G= (n.670+1513G=)
c.549G=
c.*981G= (n.*981G=)
c.787+411G= (n.787+411G=)
c.795G=
c.409+411G= (n.409+411G=)
c.412+411G= (n.412+411G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.5-30382G= (n.5-30382G=)
c.-43-19812G= (n.-43-19812G=)
c.-99+30938G= (n.-99+30938G=)
n.1334G=
n.1375G=
17g.43094333C>GCA10599655BRCA1n.1262G>C
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.784+411G>C (n.784+411G>C)
c.646+411G>C (n.646+411G>C)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.664+411G>C (n.664+411G>C)
c.706+411G>C (n.706+411G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.670+1513G>C (n.670+1513G>C)
c.549G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.787+411G>C (n.787+411G>C)
c.795G>C
c.409+411G>C (n.409+411G>C)
c.412+411G>C (n.412+411G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.5-30382G>C (n.5-30382G>C)
c.-43-19812G>C (n.-43-19812G>C)
c.-99+30938G>C (n.-99+30938G>C)
n.1334G>C
n.1375G>C
 dbSNP
17g.43094333C>TCA10599656BRCA1n.1262G>A
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.784+411G>A (n.784+411G>A)
c.646+411G>A (n.646+411G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.664+411G>A (n.664+411G>A)
c.706+411G>A (n.706+411G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.670+1513G>A (n.670+1513G>A)
c.549G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.787+411G>A (n.787+411G>A)
c.795G>A
c.409+411G>A (n.409+411G>A)
c.412+411G>A (n.412+411G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.5-30382G>A (n.5-30382G>A)
c.-43-19812G>A (n.-43-19812G>A)
c.-99+30938G>A (n.-99+30938G>A)
n.1334G>A
n.1375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094334A=CA2260784837BRCA1n.1261T=
c.1197T= (p.His399=)
c.1071T= (p.His357=)
c.1194T= (p.His398=)
c.1119T= (p.His373=)
c.784+410T= (n.784+410T=)
c.646+410T= (n.646+410T=)
c.309T= (p.His103=)
c.1074T= (p.His358=)
c.1056T= (p.His352=)
c.664+410T= (n.664+410T=)
c.706+410T= (n.706+410T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
c.670+1512T= (n.670+1512T=)
c.548T=
c.*980T= (n.*980T=)
c.787+410T= (n.787+410T=)
c.794T=
c.409+410T= (n.409+410T=)
c.412+410T= (n.412+410T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.5-30383T= (n.5-30383T=)
c.-43-19813T= (n.-43-19813T=)
c.-99+30937T= (n.-99+30937T=)
n.1333T=
n.1374T=
17g.43094334A>CCA10599657BRCA1n.1261T>G
c.1197T>G (p.His399Gln)
c.1071T>G (p.His357Gln)
c.1194T>G (p.His398Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.784+410T>G (n.784+410T>G)
c.646+410T>G (n.646+410T>G)
c.309T>G (p.His103Gln)
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1056T>G (p.His352Gln)
c.664+410T>G (n.664+410T>G)
c.706+410T>G (n.706+410T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.670+1512T>G (n.670+1512T>G)
c.548T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.787+410T>G (n.787+410T>G)
c.794T>G
c.409+410T>G (n.409+410T>G)
c.412+410T>G (n.412+410T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.5-30383T>G (n.5-30383T>G)
c.-43-19813T>G (n.-43-19813T>G)
c.-99+30937T>G (n.-99+30937T>G)
n.1333T>G
n.1374T>G
 dbSNP
17g.43094334A>GCA500233587BRCA1n.1261T>C
c.1197T>C (p.His399=)
c.1071T>C (p.His357=)
c.1194T>C (p.His398=)
c.1119T>C (p.His373=)
c.784+410T>C (n.784+410T>C)
c.646+410T>C (n.646+410T>C)
c.309T>C (p.His103=)
c.1074T>C (p.His358=)
c.1056T>C (p.His352=)
c.664+410T>C (n.664+410T>C)
c.706+410T>C (n.706+410T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.670+1512T>C (n.670+1512T>C)
c.548T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.787+410T>C (n.787+410T>C)
c.794T>C
c.409+410T>C (n.409+410T>C)
c.412+410T>C (n.412+410T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.5-30383T>C (n.5-30383T>C)
c.-43-19813T>C (n.-43-19813T>C)
c.-99+30937T>C (n.-99+30937T>C)
n.1333T>C
n.1374T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094334A>TCA10599658BRCA1n.1261T>A
c.1197T>A (p.His399Gln)
c.1071T>A (p.His357Gln)
c.1194T>A (p.His398Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.784+410T>A (n.784+410T>A)
c.646+410T>A (n.646+410T>A)
c.309T>A (p.His103Gln)
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1056T>A (p.His352Gln)
c.664+410T>A (n.664+410T>A)
c.706+410T>A (n.706+410T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.670+1512T>A (n.670+1512T>A)
c.548T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.787+410T>A (n.787+410T>A)
c.794T>A
c.409+410T>A (n.409+410T>A)
c.412+410T>A (n.412+410T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.5-30383T>A (n.5-30383T>A)
c.-43-19813T>A (n.-43-19813T>A)
c.-99+30937T>A (n.-99+30937T>A)
n.1333T>A
n.1374T>A
 dbSNP
17g.43094335T>ACA10599659BRCA1n.1260A>T
c.1196A>T (p.His399Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1193A>T (p.His398Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.784+409A>T (n.784+409A>T)
c.646+409A>T (n.646+409A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.664+409A>T (n.664+409A>T)
c.706+409A>T (n.706+409A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.670+1511A>T (n.670+1511A>T)
c.547A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.787+409A>T (n.787+409A>T)
c.793A>T
c.409+409A>T (n.409+409A>T)
c.412+409A>T (n.412+409A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.5-30384A>T (n.5-30384A>T)
c.-43-19814A>T (n.-43-19814A>T)
c.-99+30936A>T (n.-99+30936A>T)
n.1332A>T
n.1373A>T
 dbSNP
17g.43094335T>CCA000787BRCA1n.1260A>G
c.1196A>G (p.His399Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1193A>G (p.His398Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.784+409A>G (n.784+409A>G)
c.646+409A>G (n.646+409A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.664+409A>G (n.664+409A>G)
c.706+409A>G (n.706+409A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.670+1511A>G (n.670+1511A>G)
c.547A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.787+409A>G (n.787+409A>G)
c.793A>G
c.409+409A>G (n.409+409A>G)
c.412+409A>G (n.412+409A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.5-30384A>G (n.5-30384A>G)
c.-43-19814A>G (n.-43-19814A>G)
c.-99+30936A>G (n.-99+30936A>G)
n.1332A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094335T>GCA10599660BRCA1n.1260A>C
c.1196A>C (p.His399Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1193A>C (p.His398Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.784+409A>C (n.784+409A>C)
c.646+409A>C (n.646+409A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.664+409A>C (n.664+409A>C)
c.706+409A>C (n.706+409A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.670+1511A>C (n.670+1511A>C)
c.547A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.787+409A>C (n.787+409A>C)
c.793A>C
c.409+409A>C (n.409+409A>C)
c.412+409A>C (n.412+409A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.5-30384A>C (n.5-30384A>C)
c.-43-19814A>C (n.-43-19814A>C)
c.-99+30936A>C (n.-99+30936A>C)
n.1332A>C
n.1373A>C
17g.43094335T=CA2260784838BRCA1n.1260A=
c.1196A= (p.His399=)
c.1070A= (p.His357=)
c.1193A= (p.His398=)
c.1118A= (p.His373=)
c.784+409A= (n.784+409A=)
c.646+409A= (n.646+409A=)
c.308A= (p.His103=)
c.1073A= (p.His358=)
c.1055A= (p.His352=)
c.664+409A= (n.664+409A=)
c.706+409A= (n.706+409A=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
c.670+1511A= (n.670+1511A=)
c.547A=
c.*979A= (n.*979A=)
c.787+409A= (n.787+409A=)
c.793A=
c.409+409A= (n.409+409A=)
c.412+409A= (n.412+409A=)
c.*1132A= (n.*1132A=)
c.5-30384A= (n.5-30384A=)
c.-43-19814A= (n.-43-19814A=)
c.-99+30936A= (n.-99+30936A=)
n.1332A=
n.1373A=
17g.43094337_43094338delCA2573105992BRCA1n.1259_1260del
c.1195_1196del (p.His399Ter)
c.1069_1070del (p.His357Ter)
c.1192_1193del (p.His398Ter)
c.1117_1118del (p.His373Ter)
c.784+408_784+409del (n.784+408_784+409del)
c.646+408_646+409del (n.646+408_646+409del)
c.307_308del (p.His103Ter)
c.1072_1073del (p.His358Ter)
c.1054_1055del (p.His352Ter)
c.664+408_664+409del (n.664+408_664+409del)
c.706+408_706+409del (n.706+408_706+409del)
c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del)
c.670+1510_670+1511del (n.670+1510_670+1511del)
c.546_547del
c.*978_*979del (n.*978_*979del)
c.787+408_787+409del (n.787+408_787+409del)
c.792_793del
c.409+408_409+409del (n.409+408_409+409del)
c.412+408_412+409del (n.412+408_412+409del)
c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del)
c.5-30385_5-30384del (n.5-30385_5-30384del)
c.-43-19815_-43-19814del (n.-43-19815_-43-19814del)
c.-99+30935_-99+30936del (n.-99+30935_-99+30936del)
n.1331_1332del
n.1372_1373del
 ClinVar dbSNP
17g.43094336G>ACA10599661BRCA1n.1259C>T
c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.784+408C>T (n.784+408C>T)
c.646+408C>T (n.646+408C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.664+408C>T (n.664+408C>T)
c.706+408C>T (n.706+408C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.670+1510C>T (n.670+1510C>T)
c.546C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.787+408C>T (n.787+408C>T)
c.792C>T
c.409+408C>T (n.409+408C>T)
c.412+408C>T (n.412+408C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.5-30385C>T (n.5-30385C>T)
c.-43-19815C>T (n.-43-19815C>T)
c.-99+30935C>T (n.-99+30935C>T)
n.1331C>T
n.1372C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094336G>CCA10599662BRCA1n.1259C>G
c.1195C>G (p.His399Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.784+408C>G (n.784+408C>G)
c.646+408C>G (n.646+408C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.664+408C>G (n.664+408C>G)
c.706+408C>G (n.706+408C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.670+1510C>G (n.670+1510C>G)
c.546C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.787+408C>G (n.787+408C>G)
c.792C>G
c.409+408C>G (n.409+408C>G)
c.412+408C>G (n.412+408C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.5-30385C>G (n.5-30385C>G)
c.-43-19815C>G (n.-43-19815C>G)
c.-99+30935C>G (n.-99+30935C>G)
n.1331C>G
n.1372C>G
 dbSNP
17g.43094336G=CA2260784839BRCA1n.1259C=
c.1195C= (p.His399=)
c.1069C= (p.His357=)
c.1192C= (p.His398=)
c.1117C= (p.His373=)
c.784+408C= (n.784+408C=)
c.646+408C= (n.646+408C=)
c.307C= (p.His103=)
c.1072C= (p.His358=)
c.1054C= (p.His352=)
c.664+408C= (n.664+408C=)
c.706+408C= (n.706+408C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.670+1510C= (n.670+1510C=)
c.546C=
c.*978C= (n.*978C=)
c.787+408C= (n.787+408C=)
c.792C=
c.409+408C= (n.409+408C=)
c.412+408C= (n.412+408C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.5-30385C= (n.5-30385C=)
c.-43-19815C= (n.-43-19815C=)
c.-99+30935C= (n.-99+30935C=)
n.1331C=
n.1372C=
17g.43094336G>TCA10599663BRCA1n.1259C>A
c.1195C>A (p.His399Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.784+408C>A (n.784+408C>A)
c.646+408C>A (n.646+408C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.664+408C>A (n.664+408C>A)
c.706+408C>A (n.706+408C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.670+1510C>A (n.670+1510C>A)
c.546C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.787+408C>A (n.787+408C>A)
c.792C>A
c.409+408C>A (n.409+408C>A)
c.412+408C>A (n.412+408C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.5-30385C>A (n.5-30385C>A)
c.-43-19815C>A (n.-43-19815C>A)
c.-99+30935C>A (n.-99+30935C>A)
n.1331C>A
n.1372C>A
17g.43094337T>ACA500233593BRCA1n.1258A>T
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.784+407A>T (n.784+407A>T)
c.646+407A>T (n.646+407A>T)
c.306A>T (p.Ser102=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.1053A>T (p.Ser351=)
c.664+407A>T (n.664+407A>T)
c.706+407A>T (n.706+407A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.670+1509A>T (n.670+1509A>T)
c.545A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.787+407A>T (n.787+407A>T)
c.791A>T
c.409+407A>T (n.409+407A>T)
c.412+407A>T (n.412+407A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.5-30386A>T (n.5-30386A>T)
c.-43-19816A>T (n.-43-19816A>T)
c.-99+30934A>T (n.-99+30934A>T)
n.1330A>T
n.1371A>T
 dbSNP
17g.43094337T>CCA500233590BRCA1n.1258A>G
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.784+407A>G (n.784+407A>G)
c.646+407A>G (n.646+407A>G)
c.306A>G (p.Ser102=)
c.1071A>G (p.Ser357=)
c.1053A>G (p.Ser351=)
c.664+407A>G (n.664+407A>G)
c.706+407A>G (n.706+407A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.670+1509A>G (n.670+1509A>G)
c.545A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.787+407A>G (n.787+407A>G)
c.791A>G
c.409+407A>G (n.409+407A>G)
c.412+407A>G (n.412+407A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.5-30386A>G (n.5-30386A>G)
c.-43-19816A>G (n.-43-19816A>G)
c.-99+30934A>G (n.-99+30934A>G)
n.1330A>G
n.1371A>G
 dbSNP
17g.43094337T>GCA500233592BRCA1n.1258A>C
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.784+407A>C (n.784+407A>C)
c.646+407A>C (n.646+407A>C)
c.306A>C (p.Ser102=)
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.1053A>C (p.Ser351=)
c.664+407A>C (n.664+407A>C)
c.706+407A>C (n.706+407A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.670+1509A>C (n.670+1509A>C)
c.545A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.787+407A>C (n.787+407A>C)
c.791A>C
c.409+407A>C (n.409+407A>C)
c.412+407A>C (n.412+407A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.5-30386A>C (n.5-30386A>C)
c.-43-19816A>C (n.-43-19816A>C)
c.-99+30934A>C (n.-99+30934A>C)
n.1330A>C
n.1371A>C
 dbSNP
17g.43094337dupCA658824535BRCA1n.1258dup
c.1194dup (p.His399ThrfsTer2)
c.1068dup (p.His357ThrfsTer2)
c.1191dup (p.His398ThrfsTer2)
c.1116dup (p.His373ThrfsTer2)
c.784+407dup (n.784+407dup)
c.646+407dup (n.646+407dup)
c.306dup (p.His103ThrfsTer2)
c.1071dup (p.His358ThrfsTer2)
c.1053dup (p.His352ThrfsTer2)
c.664+407dup (n.664+407dup)
c.706+407dup (n.706+407dup)
c.*1202dup (n.*1202dup)
c.670+1509dup (n.670+1509dup)
c.545dup
c.*977dup (n.*977dup)
c.787+407dup (n.787+407dup)
c.791dup
c.409+407dup (n.409+407dup)
c.412+407dup (n.412+407dup)
c.*1130dup (n.*1130dup)
c.5-30386dup (n.5-30386dup)
c.-43-19816dup (n.-43-19816dup)
c.-99+30934dup (n.-99+30934dup)
n.1330dup
n.1371dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094338delCA2733925658BRCA1n.1257del
c.1193del (p.Ser398TyrfsTer12)
c.1067del (p.Ser356TyrfsTer12)
c.1190del (p.Ser397TyrfsTer12)
c.1115del (p.Ser372TyrfsTer12)
c.784+406del (n.784+406del)
c.646+406del (n.646+406del)
c.305del (p.Ser102TyrfsTer12)
c.1070del (p.Ser357TyrfsTer12)
c.1052del (p.Ser351TyrfsTer12)
c.664+406del (n.664+406del)
c.706+406del (n.706+406del)
c.*1201del (n.*1201del)
c.670+1508del (n.670+1508del)
c.544del
c.*976del (n.*976del)
c.787+406del (n.787+406del)
c.790del
c.409+406del (n.409+406del)
c.412+406del (n.412+406del)
c.*1129del (n.*1129del)
c.5-30387del (n.5-30387del)
c.-43-19817del (n.-43-19817del)
c.-99+30933del (n.-99+30933del)
n.1329del
n.1370del
 dbSNP
17g.43094338G>ACA057085BRCA1n.1257C>T
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.784+406C>T (n.784+406C>T)
c.646+406C>T (n.646+406C>T)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
c.664+406C>T (n.664+406C>T)
c.706+406C>T (n.706+406C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.670+1508C>T (n.670+1508C>T)
c.544C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.787+406C>T (n.787+406C>T)
c.790C>T
c.409+406C>T (n.409+406C>T)
c.412+406C>T (n.412+406C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.5-30387C>T (n.5-30387C>T)
c.-43-19817C>T (n.-43-19817C>T)
c.-99+30933C>T (n.-99+30933C>T)
n.1329C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094338G>CCA000786BRCA1n.1257C>G
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.784+406C>G (n.784+406C>G)
c.646+406C>G (n.646+406C>G)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.1052C>G (p.Ser351Ter)
c.664+406C>G (n.664+406C>G)
c.706+406C>G (n.706+406C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.670+1508C>G (n.670+1508C>G)
c.544C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.787+406C>G (n.787+406C>G)
c.790C>G
c.409+406C>G (n.409+406C>G)
c.412+406C>G (n.412+406C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.5-30387C>G (n.5-30387C>G)
c.-43-19817C>G (n.-43-19817C>G)
c.-99+30933C>G (n.-99+30933C>G)
n.1329C>G
n.1370C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094338G=CA2260784840BRCA1n.1257C=
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.784+406C= (n.784+406C=)
c.646+406C= (n.646+406C=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1052C= (p.Ser351=)
c.664+406C= (n.664+406C=)
c.706+406C= (n.706+406C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.670+1508C= (n.670+1508C=)
c.544C=
c.*976C= (n.*976C=)
c.787+406C= (n.787+406C=)
c.790C=
c.409+406C= (n.409+406C=)
c.412+406C= (n.412+406C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.5-30387C= (n.5-30387C=)
c.-43-19817C= (n.-43-19817C=)
c.-99+30933C= (n.-99+30933C=)
n.1329C=
n.1370C=
17g.43094338G>TCA000785BRCA1n.1257C>A
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.784+406C>A (n.784+406C>A)
c.646+406C>A (n.646+406C>A)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
c.664+406C>A (n.664+406C>A)
c.706+406C>A (n.706+406C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.670+1508C>A (n.670+1508C>A)
c.544C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.787+406C>A (n.787+406C>A)
c.790C>A
c.409+406C>A (n.409+406C>A)
c.412+406C>A (n.412+406C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.5-30387C>A (n.5-30387C>A)
c.-43-19817C>A (n.-43-19817C>A)
c.-99+30933C>A (n.-99+30933C>A)
n.1329C>A
n.1370C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094339A=CA2260784841BRCA1n.1256T=
c.1192T= (p.Ser398=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.1114T= (p.Ser372=)
c.784+405T= (n.784+405T=)
c.646+405T= (n.646+405T=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1051T= (p.Ser351=)
c.664+405T= (n.664+405T=)
c.706+405T= (n.706+405T=)
c.*1200T= (n.*1200T=)
c.670+1507T= (n.670+1507T=)
c.543T=
c.*975T= (n.*975T=)
c.787+405T= (n.787+405T=)
c.789T=
c.409+405T= (n.409+405T=)
c.412+405T= (n.412+405T=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.5-30388T= (n.5-30388T=)
c.-43-19818T= (n.-43-19818T=)
c.-99+30932T= (n.-99+30932T=)
n.1328T=
n.1369T=
17g.43094339A>CCA10599664BRCA1n.1256T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.784+405T>G (n.784+405T>G)
c.646+405T>G (n.646+405T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.664+405T>G (n.664+405T>G)
c.706+405T>G (n.706+405T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.670+1507T>G (n.670+1507T>G)
c.543T>G
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.787+405T>G (n.787+405T>G)
c.789T>G
c.409+405T>G (n.409+405T>G)
c.412+405T>G (n.412+405T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.5-30388T>G (n.5-30388T>G)
c.-43-19818T>G (n.-43-19818T>G)
c.-99+30932T>G (n.-99+30932T>G)
n.1328T>G
n.1369T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094339A>GCA10599665BRCA1n.1256T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.784+405T>C (n.784+405T>C)
c.646+405T>C (n.646+405T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.664+405T>C (n.664+405T>C)
c.706+405T>C (n.706+405T>C)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.670+1507T>C (n.670+1507T>C)
c.543T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.787+405T>C (n.787+405T>C)
c.789T>C
c.409+405T>C (n.409+405T>C)
c.412+405T>C (n.412+405T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.5-30388T>C (n.5-30388T>C)
c.-43-19818T>C (n.-43-19818T>C)
c.-99+30932T>C (n.-99+30932T>C)
n.1328T>C
n.1369T>C
 dbSNP
17g.43094339A>TCA10599666BRCA1n.1256T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.784+405T>A (n.784+405T>A)
c.646+405T>A (n.646+405T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.664+405T>A (n.664+405T>A)
c.706+405T>A (n.706+405T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.670+1507T>A (n.670+1507T>A)
c.543T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.787+405T>A (n.787+405T>A)
c.789T>A
c.409+405T>A (n.409+405T>A)
c.412+405T>A (n.412+405T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.5-30388T>A (n.5-30388T>A)
c.-43-19818T>A (n.-43-19818T>A)
c.-99+30932T>A (n.-99+30932T>A)
n.1328T>A
n.1369T>A
 dbSNP
17g.43094340G>ACA500233598BRCA1n.1255C>T
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.784+404C>T (n.784+404C>T)
c.646+404C>T (n.646+404C>T)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.664+404C>T (n.664+404C>T)
c.706+404C>T (n.706+404C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.670+1506C>T (n.670+1506C>T)
c.542C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.787+404C>T (n.787+404C>T)
c.788C>T
c.409+404C>T (n.409+404C>T)
c.412+404C>T (n.412+404C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.5-30389C>T (n.5-30389C>T)
c.-43-19819C>T (n.-43-19819C>T)
c.-99+30931C>T (n.-99+30931C>T)
n.1327C>T
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094340G>CCA10599667BRCA1n.1255C>G
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.784+404C>G (n.784+404C>G)
c.646+404C>G (n.646+404C>G)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.664+404C>G (n.664+404C>G)
c.706+404C>G (n.706+404C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.670+1506C>G (n.670+1506C>G)
c.542C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.787+404C>G (n.787+404C>G)
c.788C>G
c.409+404C>G (n.409+404C>G)
c.412+404C>G (n.412+404C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.5-30389C>G (n.5-30389C>G)
c.-43-19819C>G (n.-43-19819C>G)
c.-99+30931C>G (n.-99+30931C>G)
n.1327C>G
n.1368C>G
 dbSNP
17g.43094340G>TCA10599668BRCA1n.1255C>A
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.784+404C>A (n.784+404C>A)
c.646+404C>A (n.646+404C>A)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.664+404C>A (n.664+404C>A)
c.706+404C>A (n.706+404C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.670+1506C>A (n.670+1506C>A)
c.542C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.787+404C>A (n.787+404C>A)
c.788C>A
c.409+404C>A (n.409+404C>A)
c.412+404C>A (n.412+404C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.5-30389C>A (n.5-30389C>A)
c.-43-19819C>A (n.-43-19819C>A)
c.-99+30931C>A (n.-99+30931C>A)
n.1327C>A
n.1368C>A
 dbSNP
17g.43094340_43094341delinsGTCA2260784842BRCA1n.1254_1255delinsAC
c.1190_1191delinsAC (p.Asp397=)
c.1064_1065delinsAC (p.Asp355=)
c.1187_1188delinsAC (p.Asp396=)
c.1112_1113delinsAC (p.Asp371=)
c.784+403_784+404delinsAC (n.784+403_784+404delinsAC)
c.646+403_646+404delinsAC (n.646+403_646+404delinsAC)
c.302_303delinsAC (p.Asp101=)
c.1067_1068delinsAC (p.Asp356=)
c.1049_1050delinsAC (p.Asp350=)
c.664+403_664+404delinsAC (n.664+403_664+404delinsAC)
c.706+403_706+404delinsAC (n.706+403_706+404delinsAC)
c.*1198_*1199delinsAC (n.*1198_*1199delinsAC)
c.670+1505_670+1506delinsAC (n.670+1505_670+1506delinsAC)
c.541_542delinsAC
c.*973_*974delinsAC (n.*973_*974delinsAC)
c.787+403_787+404delinsAC (n.787+403_787+404delinsAC)
c.787_788delinsAC
c.409+403_409+404delinsAC (n.409+403_409+404delinsAC)
c.412+403_412+404delinsAC (n.412+403_412+404delinsAC)
c.*1126_*1127delinsAC (n.*1126_*1127delinsAC)
c.5-30390_5-30389delinsAC (n.5-30390_5-30389delinsAC)
c.-43-19820_-43-19819delinsAC (n.-43-19820_-43-19819delinsAC)
c.-99+30930_-99+30931delinsAC (n.-99+30930_-99+30931delinsAC)
n.1326_1327delinsAC
n.1367_1368delinsAC
17g.43094341delCA057081BRCA1n.1254del
c.1190del (p.Asp397AlafsTer13)
c.1064del (p.Asp355AlafsTer13)
c.1187del (p.Asp396AlafsTer13)
c.1112del (p.Asp371AlafsTer13)
c.784+403del (n.784+403del)
c.646+403del (n.646+403del)
c.302del (p.Asp101AlafsTer13)
c.1067del (p.Asp356AlafsTer13)
c.1049del (p.Asp350AlafsTer13)
c.664+403del (n.664+403del)
c.706+403del (n.706+403del)
c.*1198del (n.*1198del)
c.670+1505del (n.670+1505del)
c.541del
c.*973del (n.*973del)
c.787+403del (n.787+403del)
c.787del
c.409+403del (n.409+403del)
c.412+403del (n.412+403del)
c.*1126del (n.*1126del)
c.5-30390del (n.5-30390del)
c.-43-19820del (n.-43-19820del)
c.-99+30930del (n.-99+30930del)
n.1326del
n.1367del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094341T>ACA057074BRCA1n.1254A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.784+403A>T (n.784+403A>T)
c.646+403A>T (n.646+403A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.664+403A>T (n.664+403A>T)
c.706+403A>T (n.706+403A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.670+1505A>T (n.670+1505A>T)
c.541A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.787+403A>T (n.787+403A>T)
c.787A>T
c.409+403A>T (n.409+403A>T)
c.412+403A>T (n.412+403A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.5-30390A>T (n.5-30390A>T)
c.-43-19820A>T (n.-43-19820A>T)
c.-99+30930A>T (n.-99+30930A>T)
n.1326A>T
n.1367A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43094341T>CCA10599669BRCA1n.1254A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.784+403A>G (n.784+403A>G)
c.646+403A>G (n.646+403A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.664+403A>G (n.664+403A>G)
c.706+403A>G (n.706+403A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.670+1505A>G (n.670+1505A>G)
c.541A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.787+403A>G (n.787+403A>G)
c.787A>G
c.409+403A>G (n.409+403A>G)
c.412+403A>G (n.412+403A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.5-30390A>G (n.5-30390A>G)
c.-43-19820A>G (n.-43-19820A>G)
c.-99+30930A>G (n.-99+30930A>G)
n.1326A>G
n.1367A>G
 dbSNP
17g.43094341T>GCA10599670BRCA1n.1254A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.784+403A>C (n.784+403A>C)
c.646+403A>C (n.646+403A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.664+403A>C (n.664+403A>C)
c.706+403A>C (n.706+403A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.670+1505A>C (n.670+1505A>C)
c.541A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.787+403A>C (n.787+403A>C)
c.787A>C
c.409+403A>C (n.409+403A>C)
c.412+403A>C (n.412+403A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.5-30390A>C (n.5-30390A>C)
c.-43-19820A>C (n.-43-19820A>C)
c.-99+30930A>C (n.-99+30930A>C)
n.1326A>C
n.1367A>C
 dbSNP
17g.43094341T=CA2260784843BRCA1n.1254A=
c.1190A= (p.Asp397=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.1187A= (p.Asp396=)
c.1112A= (p.Asp371=)
c.784+403A= (n.784+403A=)
c.646+403A= (n.646+403A=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.1067A= (p.Asp356=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.664+403A= (n.664+403A=)
c.706+403A= (n.706+403A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.670+1505A= (n.670+1505A=)
c.541A=
c.*973A= (n.*973A=)
c.787+403A= (n.787+403A=)
c.787A=
c.409+403A= (n.409+403A=)
c.412+403A= (n.412+403A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.5-30390A= (n.5-30390A=)
c.-43-19820A= (n.-43-19820A=)
c.-99+30930A= (n.-99+30930A=)
n.1326A=
n.1367A=
17g.43094342C>ACA10599671BRCA1n.1253G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.784+402G>T (n.784+402G>T)
c.646+402G>T (n.646+402G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.664+402G>T (n.664+402G>T)
c.706+402G>T (n.706+402G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.670+1504G>T (n.670+1504G>T)
c.540G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.787+402G>T (n.787+402G>T)
c.786G>T
c.409+402G>T (n.409+402G>T)
c.412+402G>T (n.412+402G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.5-30391G>T (n.5-30391G>T)
c.-43-19821G>T (n.-43-19821G>T)
c.-99+30929G>T (n.-99+30929G>T)
n.1325G>T
n.1366G>T
 dbSNP
17g.43094342C>GCA10599672BRCA1n.1253G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.784+402G>C (n.784+402G>C)
c.646+402G>C (n.646+402G>C)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.664+402G>C (n.664+402G>C)
c.706+402G>C (n.706+402G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.670+1504G>C (n.670+1504G>C)
c.540G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.787+402G>C (n.787+402G>C)
c.786G>C
c.409+402G>C (n.409+402G>C)
c.412+402G>C (n.412+402G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.5-30391G>C (n.5-30391G>C)
c.-43-19821G>C (n.-43-19821G>C)
c.-99+30929G>C (n.-99+30929G>C)
n.1325G>C
n.1366G>C
 dbSNP
17g.43094342C>TCA10599673BRCA1n.1253G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.784+402G>A (n.784+402G>A)
c.646+402G>A (n.646+402G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.664+402G>A (n.664+402G>A)
c.706+402G>A (n.706+402G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.670+1504G>A (n.670+1504G>A)
c.540G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.787+402G>A (n.787+402G>A)
c.786G>A
c.409+402G>A (n.409+402G>A)
c.412+402G>A (n.412+402G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.5-30391G>A (n.5-30391G>A)
c.-43-19821G>A (n.-43-19821G>A)
c.-99+30929G>A (n.-99+30929G>A)
n.1325G>A
n.1366G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094342_43094343delinsCACA2260784844BRCA1n.1252_1253delinsTG
c.1188_1189delinsTG (p.Asp396=)
c.1062_1063delinsTG (p.Asp354=)
c.1185_1186delinsTG (p.Asp395=)
c.1110_1111delinsTG (p.Asp370=)
c.784+401_784+402delinsTG (n.784+401_784+402delinsTG)
c.646+401_646+402delinsTG (n.646+401_646+402delinsTG)
c.300_301delinsTG (p.Asp100=)
c.1065_1066delinsTG (p.Asp355=)
c.1047_1048delinsTG (p.Asp349=)
c.664+401_664+402delinsTG (n.664+401_664+402delinsTG)
c.706+401_706+402delinsTG (n.706+401_706+402delinsTG)
c.*1196_*1197delinsTG (n.*1196_*1197delinsTG)
c.670+1503_670+1504delinsTG (n.670+1503_670+1504delinsTG)
c.539_540delinsTG
c.*971_*972delinsTG (n.*971_*972delinsTG)
c.787+401_787+402delinsTG (n.787+401_787+402delinsTG)
c.785_786delinsTG
c.409+401_409+402delinsTG (n.409+401_409+402delinsTG)
c.412+401_412+402delinsTG (n.412+401_412+402delinsTG)
c.*1124_*1125delinsTG (n.*1124_*1125delinsTG)
c.5-30392_5-30391delinsTG (n.5-30392_5-30391delinsTG)
c.-43-19822_-43-19821delinsTG (n.-43-19822_-43-19821delinsTG)
c.-99+30928_-99+30929delinsTG (n.-99+30928_-99+30929delinsTG)
n.1324_1325delinsTG
n.1365_1366delinsTG
17g.43094343delCA000784BRCA1n.1252del
c.1188del (p.Asp396GlufsTer14)
c.1062del (p.Asp354GlufsTer14)
c.1185del (p.Asp395GlufsTer14)
c.1110del (p.Asp370GlufsTer14)
c.784+401del (n.784+401del)
c.646+401del (n.646+401del)
c.300del (p.Asp100GlufsTer14)
c.1065del (p.Asp355GlufsTer14)
c.1047del (p.Asp349GlufsTer14)
c.664+401del (n.664+401del)
c.706+401del (n.706+401del)
c.*1196del (n.*1196del)
c.670+1503del (n.670+1503del)
c.539del
c.*971del (n.*971del)
c.787+401del (n.787+401del)
c.785del
c.409+401del (n.409+401del)
c.412+401del (n.412+401del)
c.*1124del (n.*1124del)
c.5-30392del (n.5-30392del)
c.-43-19822del (n.-43-19822del)
c.-99+30928del (n.-99+30928del)
n.1324del
n.1365del
 ClinVar dbSNP
17g.43094343A>CCA10599674BRCA1n.1252T>G
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.784+401T>G (n.784+401T>G)
c.646+401T>G (n.646+401T>G)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.664+401T>G (n.664+401T>G)
c.706+401T>G (n.706+401T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.670+1503T>G (n.670+1503T>G)
c.539T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.787+401T>G (n.787+401T>G)
c.785T>G
c.409+401T>G (n.409+401T>G)
c.412+401T>G (n.412+401T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.5-30392T>G (n.5-30392T>G)
c.-43-19822T>G (n.-43-19822T>G)
c.-99+30928T>G (n.-99+30928T>G)
n.1324T>G
n.1365T>G
 dbSNP
17g.43094343A>GCA500233609BRCA1n.1252T>C
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.784+401T>C (n.784+401T>C)
c.646+401T>C (n.646+401T>C)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.664+401T>C (n.664+401T>C)
c.706+401T>C (n.706+401T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.670+1503T>C (n.670+1503T>C)
c.539T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.787+401T>C (n.787+401T>C)
c.785T>C
c.409+401T>C (n.409+401T>C)
c.412+401T>C (n.412+401T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.5-30392T>C (n.5-30392T>C)
c.-43-19822T>C (n.-43-19822T>C)
c.-99+30928T>C (n.-99+30928T>C)
n.1324T>C
n.1365T>C
 dbSNP
17g.43094343A>TCA10599675BRCA1n.1252T>A
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.784+401T>A (n.784+401T>A)
c.646+401T>A (n.646+401T>A)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.664+401T>A (n.664+401T>A)
c.706+401T>A (n.706+401T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.670+1503T>A (n.670+1503T>A)
c.539T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.787+401T>A (n.787+401T>A)
c.785T>A
c.409+401T>A (n.409+401T>A)
c.412+401T>A (n.412+401T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.5-30392T>A (n.5-30392T>A)
c.-43-19822T>A (n.-43-19822T>A)
c.-99+30928T>A (n.-99+30928T>A)
n.1324T>A
n.1365T>A
 dbSNP
17g.43094343_43094344insCTCTACTCCACTCA2733925662BRCA1n.1251_1252insAGTGGAGTAGAG
c.1187_1188insAGTGGAGTAGAG (p.Asp396GlufsTer4)
c.1061_1062insAGTGGAGTAGAG (p.Asp354GlufsTer4)
c.1184_1185insAGTGGAGTAGAG (p.Asp395GlufsTer4)
c.1109_1110insAGTGGAGTAGAG (p.Asp370GlufsTer4)
c.784+400_784+401insAGTGGAGTAGAG (n.784+400_784+401insAGTGGAGTAGAG)
c.646+400_646+401insAGTGGAGTAGAG (n.646+400_646+401insAGTGGAGTAGAG)
c.299_300insAGTGGAGTAGAG (p.Asp100GlufsTer4)
c.1064_1065insAGTGGAGTAGAG (p.Asp355GlufsTer4)
c.1046_1047insAGTGGAGTAGAG (p.Asp349GlufsTer4)
c.664+400_664+401insAGTGGAGTAGAG (n.664+400_664+401insAGTGGAGTAGAG)
c.706+400_706+401insAGTGGAGTAGAG (n.706+400_706+401insAGTGGAGTAGAG)
c.*1195_*1196insAGTGGAGTAGAG (n.*1195_*1196insAGTGGAGTAGAG)
c.670+1502_670+1503insAGTGGAGTAGAG (n.670+1502_670+1503insAGTGGAGTAGAG)
c.538_539insAGTGGAGTAGAG
c.*970_*971insAGTGGAGTAGAG (n.*970_*971insAGTGGAGTAGAG)
c.787+400_787+401insAGTGGAGTAGAG (n.787+400_787+401insAGTGGAGTAGAG)
c.784_785insAGTGGAGTAGAG
c.409+400_409+401insAGTGGAGTAGAG (n.409+400_409+401insAGTGGAGTAGAG)
c.412+400_412+401insAGTGGAGTAGAG (n.412+400_412+401insAGTGGAGTAGAG)
c.*1123_*1124insAGTGGAGTAGAG (n.*1123_*1124insAGTGGAGTAGAG)
c.5-30393_5-30392insAGTGGAGTAGAG (n.5-30393_5-30392insAGTGGAGTAGAG)
c.-43-19823_-43-19822insAGTGGAGTAGAG (n.-43-19823_-43-19822insAGTGGAGTAGAG)
c.-99+30927_-99+30928insAGTGGAGTAGAG (n.-99+30927_-99+30928insAGTGGAGTAGAG)
n.1323_1324insAGTGGAGTAGAG
n.1364_1365insAGTGGAGTAGAG
 dbSNP
17g.43094344T>ACA10599676BRCA1n.1251A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.784+400A>T (n.784+400A>T)
c.646+400A>T (n.646+400A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.664+400A>T (n.664+400A>T)
c.706+400A>T (n.706+400A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.670+1502A>T (n.670+1502A>T)
c.538A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.787+400A>T (n.787+400A>T)
c.784A>T
c.409+400A>T (n.409+400A>T)
c.412+400A>T (n.412+400A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.5-30393A>T (n.5-30393A>T)
c.-43-19823A>T (n.-43-19823A>T)
c.-99+30927A>T (n.-99+30927A>T)
n.1323A>T
n.1364A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094344T>CCA10599677BRCA1n.1251A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.784+400A>G (n.784+400A>G)
c.646+400A>G (n.646+400A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.664+400A>G (n.664+400A>G)
c.706+400A>G (n.706+400A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.670+1502A>G (n.670+1502A>G)
c.538A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.787+400A>G (n.787+400A>G)
c.784A>G
c.409+400A>G (n.409+400A>G)
c.412+400A>G (n.412+400A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.5-30393A>G (n.5-30393A>G)
c.-43-19823A>G (n.-43-19823A>G)
c.-99+30927A>G (n.-99+30927A>G)
n.1323A>G
n.1364A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094344T>GCA10599678BRCA1n.1251A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.784+400A>C (n.784+400A>C)
c.646+400A>C (n.646+400A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.664+400A>C (n.664+400A>C)
c.706+400A>C (n.706+400A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.670+1502A>C (n.670+1502A>C)
c.538A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.787+400A>C (n.787+400A>C)
c.784A>C
c.409+400A>C (n.409+400A>C)
c.412+400A>C (n.412+400A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.5-30393A>C (n.5-30393A>C)
c.-43-19823A>C (n.-43-19823A>C)
c.-99+30927A>C (n.-99+30927A>C)
n.1323A>C
n.1364A>C
 dbSNP
17g.43094344T=CA2260784845BRCA1n.1251A=
c.1187A= (p.Asp396=)
c.1061A= (p.Asp354=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.1109A= (p.Asp370=)
c.784+400A= (n.784+400A=)
c.646+400A= (n.646+400A=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.1046A= (p.Asp349=)
c.664+400A= (n.664+400A=)
c.706+400A= (n.706+400A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.670+1502A= (n.670+1502A=)
c.538A=
c.*970A= (n.*970A=)
c.787+400A= (n.787+400A=)
c.784A=
c.409+400A= (n.409+400A=)
c.412+400A= (n.412+400A=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.5-30393A= (n.5-30393A=)
c.-43-19823A= (n.-43-19823A=)
c.-99+30927A= (n.-99+30927A=)
n.1323A=
n.1364A=
17g.43094345C>ACA10599679BRCA1n.1250G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.784+399G>T (n.784+399G>T)
c.646+399G>T (n.646+399G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.664+399G>T (n.664+399G>T)
c.706+399G>T (n.706+399G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.670+1501G>T (n.670+1501G>T)
c.537G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.787+399G>T (n.787+399G>T)
c.783G>T
c.409+399G>T (n.409+399G>T)
c.412+399G>T (n.412+399G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.5-30394G>T (n.5-30394G>T)
c.-43-19824G>T (n.-43-19824G>T)
c.-99+30926G>T (n.-99+30926G>T)
n.1322G>T
n.1363G>T
 dbSNP
17g.43094345C=CA2260784846BRCA1n.1250G=
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1060G= (p.Asp354=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.784+399G= (n.784+399G=)
c.646+399G= (n.646+399G=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.664+399G= (n.664+399G=)
c.706+399G= (n.706+399G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.670+1501G= (n.670+1501G=)
c.537G=
c.*969G= (n.*969G=)
c.787+399G= (n.787+399G=)
c.783G=
c.409+399G= (n.409+399G=)
c.412+399G= (n.412+399G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.5-30394G= (n.5-30394G=)
c.-43-19824G= (n.-43-19824G=)
c.-99+30926G= (n.-99+30926G=)
n.1322G=
n.1363G=
17g.43094345C>GCA10599680BRCA1n.1250G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.784+399G>C (n.784+399G>C)
c.646+399G>C (n.646+399G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.664+399G>C (n.664+399G>C)
c.706+399G>C (n.706+399G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.670+1501G>C (n.670+1501G>C)
c.537G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.787+399G>C (n.787+399G>C)
c.783G>C
c.409+399G>C (n.409+399G>C)
c.412+399G>C (n.412+399G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.5-30394G>C (n.5-30394G>C)
c.-43-19824G>C (n.-43-19824G>C)
c.-99+30926G>C (n.-99+30926G>C)
n.1322G>C
n.1363G>C
 dbSNP
17g.43094345C>TCA000782BRCA1n.1250G>A
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.784+399G>A (n.784+399G>A)
c.646+399G>A (n.646+399G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.664+399G>A (n.664+399G>A)
c.706+399G>A (n.706+399G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.670+1501G>A (n.670+1501G>A)
c.537G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.787+399G>A (n.787+399G>A)
c.783G>A
c.409+399G>A (n.409+399G>A)
c.412+399G>A (n.412+399G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.5-30394G>A (n.5-30394G>A)
c.-43-19824G>A (n.-43-19824G>A)
c.-99+30926G>A (n.-99+30926G>A)
n.1322G>A
n.1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094346A>CCA500233614BRCA1n.1249T>G
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1059T>G (p.Ser353=)
c.1182T>G (p.Ser394=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.784+398T>G (n.784+398T>G)
c.646+398T>G (n.646+398T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.664+398T>G (n.664+398T>G)
c.706+398T>G (n.706+398T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.670+1500T>G (n.670+1500T>G)
c.536T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.787+398T>G (n.787+398T>G)
c.782T>G
c.409+398T>G (n.409+398T>G)
c.412+398T>G (n.412+398T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.5-30395T>G (n.5-30395T>G)
c.-43-19825T>G (n.-43-19825T>G)
c.-99+30925T>G (n.-99+30925T>G)
n.1321T>G
n.1362T>G
17g.43094346A>GCA500233615BRCA1n.1249T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.784+398T>C (n.784+398T>C)
c.646+398T>C (n.646+398T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.664+398T>C (n.664+398T>C)
c.706+398T>C (n.706+398T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.670+1500T>C (n.670+1500T>C)
c.536T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.787+398T>C (n.787+398T>C)
c.782T>C
c.409+398T>C (n.409+398T>C)
c.412+398T>C (n.412+398T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.5-30395T>C (n.5-30395T>C)
c.-43-19825T>C (n.-43-19825T>C)
c.-99+30925T>C (n.-99+30925T>C)
n.1321T>C
n.1362T>C
 dbSNP
17g.43094346A>TCA500233616BRCA1n.1249T>A
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1059T>A (p.Ser353=)
c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.784+398T>A (n.784+398T>A)
c.646+398T>A (n.646+398T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.664+398T>A (n.664+398T>A)
c.706+398T>A (n.706+398T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.670+1500T>A (n.670+1500T>A)
c.536T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.787+398T>A (n.787+398T>A)
c.782T>A
c.409+398T>A (n.409+398T>A)
c.412+398T>A (n.412+398T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.5-30395T>A (n.5-30395T>A)
c.-43-19825T>A (n.-43-19825T>A)
c.-99+30925T>A (n.-99+30925T>A)
n.1321T>A
n.1362T>A
 dbSNP
17g.43094347G>ACA10599681BRCA1n.1248C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.784+397C>T (n.784+397C>T)
c.646+397C>T (n.646+397C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.664+397C>T (n.664+397C>T)
c.706+397C>T (n.706+397C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.670+1499C>T (n.670+1499C>T)
c.535C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.787+397C>T (n.787+397C>T)
c.781C>T
c.409+397C>T (n.409+397C>T)
c.412+397C>T (n.412+397C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.5-30396C>T (n.5-30396C>T)
c.-43-19826C>T (n.-43-19826C>T)
c.-99+30924C>T (n.-99+30924C>T)
n.1320C>T
n.1361C>T
 dbSNP
17g.43094347G>CCA10599682BRCA1n.1248C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.784+397C>G (n.784+397C>G)
c.646+397C>G (n.646+397C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.664+397C>G (n.664+397C>G)
c.706+397C>G (n.706+397C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.670+1499C>G (n.670+1499C>G)
c.535C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.787+397C>G (n.787+397C>G)
c.781C>G
c.409+397C>G (n.409+397C>G)
c.412+397C>G (n.412+397C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.5-30396C>G (n.5-30396C>G)
c.-43-19826C>G (n.-43-19826C>G)
c.-99+30924C>G (n.-99+30924C>G)
n.1320C>G
n.1361C>G
17g.43094347G>TCA10599683BRCA1n.1248C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.784+397C>A (n.784+397C>A)
c.646+397C>A (n.646+397C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.664+397C>A (n.664+397C>A)
c.706+397C>A (n.706+397C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.670+1499C>A (n.670+1499C>A)
c.535C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.787+397C>A (n.787+397C>A)
c.781C>A
c.409+397C>A (n.409+397C>A)
c.412+397C>A (n.412+397C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.5-30396C>A (n.5-30396C>A)
c.-43-19826C>A (n.-43-19826C>A)
c.-99+30924C>A (n.-99+30924C>A)
n.1320C>A
n.1361C>A
17g.43094348A>CCA10599684BRCA1n.1247T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.784+396T>G (n.784+396T>G)
c.646+396T>G (n.646+396T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.664+396T>G (n.664+396T>G)
c.706+396T>G (n.706+396T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.670+1498T>G (n.670+1498T>G)
c.534T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.787+396T>G (n.787+396T>G)
c.780T>G
c.409+396T>G (n.409+396T>G)
c.412+396T>G (n.412+396T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.5-30397T>G (n.5-30397T>G)
c.-43-19827T>G (n.-43-19827T>G)
c.-99+30923T>G (n.-99+30923T>G)
n.1319T>G
n.1360T>G
 dbSNP
17g.43094348A>GCA10599685BRCA1n.1247T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.784+396T>C (n.784+396T>C)
c.646+396T>C (n.646+396T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.664+396T>C (n.664+396T>C)
c.706+396T>C (n.706+396T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.670+1498T>C (n.670+1498T>C)
c.534T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.787+396T>C (n.787+396T>C)
c.780T>C
c.409+396T>C (n.409+396T>C)
c.412+396T>C (n.412+396T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.5-30397T>C (n.5-30397T>C)
c.-43-19827T>C (n.-43-19827T>C)
c.-99+30923T>C (n.-99+30923T>C)
n.1319T>C
n.1360T>C
 dbSNP
17g.43094348A>TCA10599686BRCA1n.1247T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.784+396T>A (n.784+396T>A)
c.646+396T>A (n.646+396T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.664+396T>A (n.664+396T>A)
c.706+396T>A (n.706+396T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.670+1498T>A (n.670+1498T>A)
c.534T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.787+396T>A (n.787+396T>A)
c.780T>A
c.409+396T>A (n.409+396T>A)
c.412+396T>A (n.412+396T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.5-30397T>A (n.5-30397T>A)
c.-43-19827T>A (n.-43-19827T>A)
c.-99+30923T>A (n.-99+30923T>A)
n.1319T>A
n.1360T>A
 dbSNP
17g.43094349A>CCA500233623BRCA1n.1246T>G
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.1056T>G (p.Gly352=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
c.1104T>G (p.Gly368=)
c.784+395T>G (n.784+395T>G)
c.646+395T>G (n.646+395T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.664+395T>G (n.664+395T>G)
c.706+395T>G (n.706+395T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.670+1497T>G (n.670+1497T>G)
c.533T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.787+395T>G (n.787+395T>G)
c.779T>G
c.409+395T>G (n.409+395T>G)
c.412+395T>G (n.412+395T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.5-30398T>G (n.5-30398T>G)
c.-43-19828T>G (n.-43-19828T>G)
c.-99+30922T>G (n.-99+30922T>G)
n.1318T>G
n.1359T>G
 dbSNP
17g.43094349A>GCA500233625BRCA1n.1246T>C
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.1056T>C (p.Gly352=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
c.1104T>C (p.Gly368=)
c.784+395T>C (n.784+395T>C)
c.646+395T>C (n.646+395T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.664+395T>C (n.664+395T>C)
c.706+395T>C (n.706+395T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.670+1497T>C (n.670+1497T>C)
c.533T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.787+395T>C (n.787+395T>C)
c.779T>C
c.409+395T>C (n.409+395T>C)
c.412+395T>C (n.412+395T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.5-30398T>C (n.5-30398T>C)
c.-43-19828T>C (n.-43-19828T>C)
c.-99+30922T>C (n.-99+30922T>C)
n.1318T>C
n.1359T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094349A>TCA500233626BRCA1n.1246T>A
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.1056T>A (p.Gly352=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
c.1104T>A (p.Gly368=)
c.784+395T>A (n.784+395T>A)
c.646+395T>A (n.646+395T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.664+395T>A (n.664+395T>A)
c.706+395T>A (n.706+395T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.670+1497T>A (n.670+1497T>A)
c.533T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.787+395T>A (n.787+395T>A)
c.779T>A
c.409+395T>A (n.409+395T>A)
c.412+395T>A (n.412+395T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.5-30398T>A (n.5-30398T>A)
c.-43-19828T>A (n.-43-19828T>A)
c.-99+30922T>A (n.-99+30922T>A)
n.1318T>A
n.1359T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094350C>ACA10599687BRCA1n.1245G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.784+394G>T (n.784+394G>T)
c.646+394G>T (n.646+394G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.664+394G>T (n.664+394G>T)
c.706+394G>T (n.706+394G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.670+1496G>T (n.670+1496G>T)
c.532G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.787+394G>T (n.787+394G>T)
c.778G>T
c.409+394G>T (n.409+394G>T)
c.412+394G>T (n.412+394G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.5-30399G>T (n.5-30399G>T)
c.-43-19829G>T (n.-43-19829G>T)
c.-99+30921G>T (n.-99+30921G>T)
n.1317G>T
n.1358G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094350C=CA2260784847BRCA1n.1245G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.784+394G= (n.784+394G=)
c.646+394G= (n.646+394G=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.664+394G= (n.664+394G=)
c.706+394G= (n.706+394G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.670+1496G= (n.670+1496G=)
c.532G=
c.*964G= (n.*964G=)
c.787+394G= (n.787+394G=)
c.778G=
c.409+394G= (n.409+394G=)
c.412+394G= (n.412+394G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
c.5-30399G= (n.5-30399G=)
c.-43-19829G= (n.-43-19829G=)
c.-99+30921G= (n.-99+30921G=)
n.1317G=
n.1358G=
17g.43094350C>GCA10599688BRCA1n.1245G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.784+394G>C (n.784+394G>C)
c.646+394G>C (n.646+394G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.664+394G>C (n.664+394G>C)
c.706+394G>C (n.706+394G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.670+1496G>C (n.670+1496G>C)
c.532G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.787+394G>C (n.787+394G>C)
c.778G>C
c.409+394G>C (n.409+394G>C)
c.412+394G>C (n.412+394G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.5-30399G>C (n.5-30399G>C)
c.-43-19829G>C (n.-43-19829G>C)
c.-99+30921G>C (n.-99+30921G>C)
n.1317G>C
n.1358G>C
 dbSNP
17g.43094350C>TCA10599689BRCA1n.1245G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.784+394G>A (n.784+394G>A)
c.646+394G>A (n.646+394G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.664+394G>A (n.664+394G>A)
c.706+394G>A (n.706+394G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.670+1496G>A (n.670+1496G>A)
c.532G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.787+394G>A (n.787+394G>A)
c.778G>A
c.409+394G>A (n.409+394G>A)
c.412+394G>A (n.412+394G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.5-30399G>A (n.5-30399G>A)
c.-43-19829G>A (n.-43-19829G>A)
c.-99+30921G>A (n.-99+30921G>A)
n.1317G>A
n.1358G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094350_43094351insACA658824536BRCA1n.1244_1245insT
c.1180_1181insT (p.Gly394ValfsTer3)
c.1054_1055insT (p.Gly352ValfsTer3)
c.1177_1178insT (p.Gly393ValfsTer3)
c.1102_1103insT (p.Gly368ValfsTer3)
c.784+393_784+394insT (n.784+393_784+394insT)
c.646+393_646+394insT (n.646+393_646+394insT)
c.292_293insT (p.Gly98ValfsTer3)
c.1057_1058insT (p.Gly353ValfsTer3)
c.1039_1040insT (p.Gly347ValfsTer3)
c.664+393_664+394insT (n.664+393_664+394insT)
c.706+393_706+394insT (n.706+393_706+394insT)
c.*1188_*1189insT (n.*1188_*1189insT)
c.670+1495_670+1496insT (n.670+1495_670+1496insT)
c.531_532insT
c.*963_*964insT (n.*963_*964insT)
c.787+393_787+394insT (n.787+393_787+394insT)
c.777_778insT
c.409+393_409+394insT (n.409+393_409+394insT)
c.412+393_412+394insT (n.412+393_412+394insT)
c.*1116_*1117insT (n.*1116_*1117insT)
c.5-30400_5-30399insT (n.5-30400_5-30399insT)
c.-43-19830_-43-19829insT (n.-43-19830_-43-19829insT)
c.-99+30920_-99+30921insT (n.-99+30920_-99+30921insT)
n.1316_1317insT
n.1357_1358insT
 ClinVar dbSNP
17g.43094351C>ACA10599690BRCA1n.1244G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.784+393G>T (n.784+393G>T)
c.646+393G>T (n.646+393G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.664+393G>T (n.664+393G>T)
c.706+393G>T (n.706+393G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.670+1495G>T (n.670+1495G>T)
c.531G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.787+393G>T (n.787+393G>T)
c.777G>T
c.409+393G>T (n.409+393G>T)
c.412+393G>T (n.412+393G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.5-30400G>T (n.5-30400G>T)
c.-43-19830G>T (n.-43-19830G>T)
c.-99+30920G>T (n.-99+30920G>T)
n.1316G>T
n.1357G>T
 dbSNP
17g.43094351C=CA2260784848BRCA1n.1244G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.1177G= (p.Gly393=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.784+393G= (n.784+393G=)
c.646+393G= (n.646+393G=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.664+393G= (n.664+393G=)
c.706+393G= (n.706+393G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.670+1495G= (n.670+1495G=)
c.531G=
c.*963G= (n.*963G=)
c.787+393G= (n.787+393G=)
c.777G=
c.409+393G= (n.409+393G=)
c.412+393G= (n.412+393G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
c.5-30400G= (n.5-30400G=)
c.-43-19830G= (n.-43-19830G=)
c.-99+30920G= (n.-99+30920G=)
n.1316G=
n.1357G=
17g.43094351C>GCA057066BRCA1n.1244G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.784+393G>C (n.784+393G>C)
c.646+393G>C (n.646+393G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.664+393G>C (n.664+393G>C)
c.706+393G>C (n.706+393G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.670+1495G>C (n.670+1495G>C)
c.531G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.787+393G>C (n.787+393G>C)
c.777G>C
c.409+393G>C (n.409+393G>C)
c.412+393G>C (n.412+393G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.5-30400G>C (n.5-30400G>C)
c.-43-19830G>C (n.-43-19830G>C)
c.-99+30920G>C (n.-99+30920G>C)
n.1316G>C
n.1357G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094351C>TCA10599691BRCA1n.1244G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.784+393G>A (n.784+393G>A)
c.646+393G>A (n.646+393G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.664+393G>A (n.664+393G>A)
c.706+393G>A (n.706+393G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.670+1495G>A (n.670+1495G>A)
c.531G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.787+393G>A (n.787+393G>A)
c.777G>A
c.409+393G>A (n.409+393G>A)
c.412+393G>A (n.412+393G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.5-30400G>A (n.5-30400G>A)
c.-43-19830G>A (n.-43-19830G>A)
c.-99+30920G>A (n.-99+30920G>A)
n.1316G>A
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094351_43094352dupCA658798850BRCA1n.1243_1244dup
c.1179_1180dup (p.Gly394GlufsTer17)
c.1053_1054dup (p.Gly352GlufsTer17)
c.1176_1177dup (p.Gly393GlufsTer17)
c.1101_1102dup (p.Gly368GlufsTer17)
c.784+392_784+393dup (n.784+392_784+393dup)
c.646+392_646+393dup (n.646+392_646+393dup)
c.291_292dup (p.Gly98GlufsTer17)
c.1056_1057dup (p.Gly353GlufsTer17)
c.1038_1039dup (p.Gly347GlufsTer17)
c.664+392_664+393dup (n.664+392_664+393dup)
c.706+392_706+393dup (n.706+392_706+393dup)
c.*1187_*1188dup (n.*1187_*1188dup)
c.670+1494_670+1495dup (n.670+1494_670+1495dup)
c.530_531dup
c.*962_*963dup (n.*962_*963dup)
c.787+392_787+393dup (n.787+392_787+393dup)
c.776_777dup
c.409+392_409+393dup (n.409+392_409+393dup)
c.412+392_412+393dup (n.412+392_412+393dup)
c.*1115_*1116dup (n.*1115_*1116dup)
c.5-30401_5-30400dup (n.5-30401_5-30400dup)
c.-43-19831_-43-19830dup (n.-43-19831_-43-19830dup)
c.-99+30919_-99+30920dup (n.-99+30919_-99+30920dup)
n.1315_1316dup
n.1356_1357dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094351_43094352insACA10589962BRCA1n.1243_1244insT
c.1179_1180insT (p.Gly394TrpfsTer3)
c.1053_1054insT (p.Gly352TrpfsTer3)
c.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer3)
c.1101_1102insT (p.Gly368TrpfsTer3)
c.784+392_784+393insT (n.784+392_784+393insT)
c.646+392_646+393insT (n.646+392_646+393insT)
c.291_292insT (p.Gly98TrpfsTer3)
c.1056_1057insT (p.Gly353TrpfsTer3)
c.1038_1039insT (p.Gly347TrpfsTer3)
c.664+392_664+393insT (n.664+392_664+393insT)
c.706+392_706+393insT (n.706+392_706+393insT)
c.*1187_*1188insT (n.*1187_*1188insT)
c.670+1494_670+1495insT (n.670+1494_670+1495insT)
c.530_531insT
c.*962_*963insT (n.*962_*963insT)
c.787+392_787+393insT (n.787+392_787+393insT)
c.776_777insT
c.409+392_409+393insT (n.409+392_409+393insT)
c.412+392_412+393insT (n.412+392_412+393insT)
c.*1115_*1116insT (n.*1115_*1116insT)
c.5-30401_5-30400insT (n.5-30401_5-30400insT)
c.-43-19831_-43-19830insT (n.-43-19831_-43-19830insT)
c.-99+30919_-99+30920insT (n.-99+30919_-99+30920insT)
n.1315_1316insT
n.1356_1357insT
 ClinVar dbSNP
17g.43094352T>ACA10599692BRCA1n.1243A>T
c.1179A>T (p.Leu393Phe)
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
c.1176A>T (p.Leu392Phe)
c.1101A>T (p.Leu367Phe)
c.784+392A>T (n.784+392A>T)
c.646+392A>T (n.646+392A>T)
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.1056A>T (p.Leu352Phe)
c.1038A>T (p.Leu346Phe)
c.664+392A>T (n.664+392A>T)
c.706+392A>T (n.706+392A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.670+1494A>T (n.670+1494A>T)
c.530A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.787+392A>T (n.787+392A>T)
c.776A>T
c.409+392A>T (n.409+392A>T)
c.412+392A>T (n.412+392A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.5-30401A>T (n.5-30401A>T)
c.-43-19831A>T (n.-43-19831A>T)
c.-99+30919A>T (n.-99+30919A>T)
n.1315A>T
n.1356A>T
17g.43094352T>CCA500233631BRCA1n.1243A>G
c.1179A>G (p.Leu393=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.1101A>G (p.Leu367=)
c.784+392A>G (n.784+392A>G)
c.646+392A>G (n.646+392A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.1056A>G (p.Leu352=)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.664+392A>G (n.664+392A>G)
c.706+392A>G (n.706+392A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.670+1494A>G (n.670+1494A>G)
c.530A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.787+392A>G (n.787+392A>G)
c.776A>G
c.409+392A>G (n.409+392A>G)
c.412+392A>G (n.412+392A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.5-30401A>G (n.5-30401A>G)
c.-43-19831A>G (n.-43-19831A>G)
c.-99+30919A>G (n.-99+30919A>G)
n.1315A>G
n.1356A>G
17g.43094352T>GCA10599693BRCA1n.1243A>C
c.1179A>C (p.Leu393Phe)
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
c.1101A>C (p.Leu367Phe)
c.784+392A>C (n.784+392A>C)
c.646+392A>C (n.646+392A>C)
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.1056A>C (p.Leu352Phe)
c.1038A>C (p.Leu346Phe)
c.664+392A>C (n.664+392A>C)
c.706+392A>C (n.706+392A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.670+1494A>C (n.670+1494A>C)
c.530A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.787+392A>C (n.787+392A>C)
c.776A>C
c.409+392A>C (n.409+392A>C)
c.412+392A>C (n.412+392A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.5-30401A>C (n.5-30401A>C)
c.-43-19831A>C (n.-43-19831A>C)
c.-99+30919A>C (n.-99+30919A>C)
n.1315A>C
n.1356A>C
17g.43094352_43094356delinsTAACACA2260784849BRCA1n.1239_1243delinsTGTTA
c.1175_1179delinsTGTTA (p.Leu392=)
c.1049_1053delinsTGTTA (p.Leu350=)
c.1172_1176delinsTGTTA (p.Leu391=)
c.1097_1101delinsTGTTA (p.Leu366=)
c.784+388_784+392delinsTGTTA (n.784+388_784+392delinsTGTTA)
c.646+388_646+392delinsTGTTA (n.646+388_646+392delinsTGTTA)
c.287_291delinsTGTTA (p.Leu96=)
c.1052_1056delinsTGTTA (p.Leu351=)
c.1034_1038delinsTGTTA (p.Leu345=)
c.664+388_664+392delinsTGTTA (n.664+388_664+392delinsTGTTA)
c.706+388_706+392delinsTGTTA (n.706+388_706+392delinsTGTTA)
c.*1183_*1187delinsTGTTA (n.*1183_*1187delinsTGTTA)
c.670+1490_670+1494delinsTGTTA (n.670+1490_670+1494delinsTGTTA)
c.526_530delinsTGTTA
c.*958_*962delinsTGTTA (n.*958_*962delinsTGTTA)
c.787+388_787+392delinsTGTTA (n.787+388_787+392delinsTGTTA)
c.772_776delinsTGTTA
c.409+388_409+392delinsTGTTA (n.409+388_409+392delinsTGTTA)
c.412+388_412+392delinsTGTTA (n.412+388_412+392delinsTGTTA)
c.*1111_*1115delinsTGTTA (n.*1111_*1115delinsTGTTA)
c.5-30405_5-30401delinsTGTTA (n.5-30405_5-30401delinsTGTTA)
c.-43-19835_-43-19831delinsTGTTA (n.-43-19835_-43-19831delinsTGTTA)
c.-99+30915_-99+30919delinsTGTTA (n.-99+30915_-99+30919delinsTGTTA)
n.1311_1315delinsTGTTA
n.1352_1356delinsTGTTA
17g.43094353A>CCA10599694BRCA1n.1242T>G
c.1178T>G (p.Leu393Ter)
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
c.1175T>G (p.Leu392Ter)
c.1100T>G (p.Leu367Ter)
c.784+391T>G (n.784+391T>G)
c.646+391T>G (n.646+391T>G)
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.1055T>G (p.Leu352Ter)
c.1037T>G (p.Leu346Ter)
c.664+391T>G (n.664+391T>G)
c.706+391T>G (n.706+391T>G)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.670+1493T>G (n.670+1493T>G)
c.529T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.787+391T>G (n.787+391T>G)
c.775T>G
c.409+391T>G (n.409+391T>G)
c.412+391T>G (n.412+391T>G)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.5-30402T>G (n.5-30402T>G)
c.-43-19832T>G (n.-43-19832T>G)
c.-99+30918T>G (n.-99+30918T>G)
n.1314T>G
n.1355T>G
 dbSNP
17g.43094353A>GCA10599695BRCA1n.1242T>C
c.1178T>C (p.Leu393Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.784+391T>C (n.784+391T>C)
c.646+391T>C (n.646+391T>C)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.664+391T>C (n.664+391T>C)
c.706+391T>C (n.706+391T>C)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.670+1493T>C (n.670+1493T>C)
c.529T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.787+391T>C (n.787+391T>C)
c.775T>C
c.409+391T>C (n.409+391T>C)
c.412+391T>C (n.412+391T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.5-30402T>C (n.5-30402T>C)
c.-43-19832T>C (n.-43-19832T>C)
c.-99+30918T>C (n.-99+30918T>C)
n.1314T>C
n.1355T>C
 gnomAD v4
17g.43094353A>TCA10599696BRCA1n.1242T>A
c.1178T>A (p.Leu393Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.784+391T>A (n.784+391T>A)
c.646+391T>A (n.646+391T>A)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.664+391T>A (n.664+391T>A)
c.706+391T>A (n.706+391T>A)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.670+1493T>A (n.670+1493T>A)
c.529T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.787+391T>A (n.787+391T>A)
c.775T>A
c.409+391T>A (n.409+391T>A)
c.412+391T>A (n.412+391T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.5-30402T>A (n.5-30402T>A)
c.-43-19832T>A (n.-43-19832T>A)
c.-99+30918T>A (n.-99+30918T>A)
n.1314T>A
n.1355T>A
 dbSNP
17g.43094353_43094356delCA000775BRCA1n.1239_1242del
c.1175_1178del (p.Leu392GlnfsTer17)
c.1049_1052del (p.Leu350GlnfsTer17)
c.1172_1175del (p.Leu391GlnfsTer17)
c.1097_1100del (p.Leu366GlnfsTer17)
c.784+388_784+391del (n.784+388_784+391del)
c.646+388_646+391del (n.646+388_646+391del)
c.287_290del (p.Leu96GlnfsTer17)
c.1052_1055del (p.Leu351GlnfsTer17)
c.1034_1037del (p.Leu345GlnfsTer17)
c.664+388_664+391del (n.664+388_664+391del)
c.706+388_706+391del (n.706+388_706+391del)
c.*1183_*1186del (n.*1183_*1186del)
c.670+1490_670+1493del (n.670+1490_670+1493del)
c.526_529del
c.*958_*961del (n.*958_*961del)
c.787+388_787+391del (n.787+388_787+391del)
c.772_775del
c.409+388_409+391del (n.409+388_409+391del)
c.412+388_412+391del (n.412+388_412+391del)
c.*1111_*1114del (n.*1111_*1114del)
c.5-30405_5-30402del (n.5-30405_5-30402del)
c.-43-19835_-43-19832del (n.-43-19835_-43-19832del)
c.-99+30915_-99+30918del (n.-99+30915_-99+30918del)
n.1311_1314del
n.1352_1355del
 ClinVar dbSNP
17g.43094354A>CCA10599697BRCA1n.1241T>G
c.1177T>G (p.Leu393Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.784+390T>G (n.784+390T>G)
c.646+390T>G (n.646+390T>G)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.664+390T>G (n.664+390T>G)
c.706+390T>G (n.706+390T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.670+1492T>G (n.670+1492T>G)
c.528T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.787+390T>G (n.787+390T>G)
c.774T>G
c.409+390T>G (n.409+390T>G)
c.412+390T>G (n.412+390T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.5-30403T>G (n.5-30403T>G)
c.-43-19833T>G (n.-43-19833T>G)
c.-99+30917T>G (n.-99+30917T>G)
n.1313T>G
n.1354T>G
 dbSNP
17g.43094354A>GCA500233636BRCA1n.1241T>C
c.1177T>C (p.Leu393=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.784+390T>C (n.784+390T>C)
c.646+390T>C (n.646+390T>C)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.664+390T>C (n.664+390T>C)
c.706+390T>C (n.706+390T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.670+1492T>C (n.670+1492T>C)
c.528T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.787+390T>C (n.787+390T>C)
c.774T>C
c.409+390T>C (n.409+390T>C)
c.412+390T>C (n.412+390T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.5-30403T>C (n.5-30403T>C)
c.-43-19833T>C (n.-43-19833T>C)
c.-99+30917T>C (n.-99+30917T>C)
n.1313T>C
n.1354T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094354A>TCA10599698BRCA1n.1241T>A
c.1177T>A (p.Leu393Ile)
c.1051T>A (p.Leu351Ile)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
c.1099T>A (p.Leu367Ile)
c.784+390T>A (n.784+390T>A)
c.646+390T>A (n.646+390T>A)
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.1054T>A (p.Leu352Ile)
c.1036T>A (p.Leu346Ile)
c.664+390T>A (n.664+390T>A)
c.706+390T>A (n.706+390T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.670+1492T>A (n.670+1492T>A)
c.528T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.787+390T>A (n.787+390T>A)
c.774T>A
c.409+390T>A (n.409+390T>A)
c.412+390T>A (n.412+390T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.5-30403T>A (n.5-30403T>A)
c.-43-19833T>A (n.-43-19833T>A)
c.-99+30917T>A (n.-99+30917T>A)
n.1313T>A
n.1354T>A
 dbSNP
17g.43094355C>ACA500233637BRCA1n.1240G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.784+389G>T (n.784+389G>T)
c.646+389G>T (n.646+389G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.664+389G>T (n.664+389G>T)
c.706+389G>T (n.706+389G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.670+1491G>T (n.670+1491G>T)
c.527G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.787+389G>T (n.787+389G>T)
c.773G>T
c.409+389G>T (n.409+389G>T)
c.412+389G>T (n.412+389G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.5-30404G>T (n.5-30404G>T)
c.-43-19834G>T (n.-43-19834G>T)
c.-99+30916G>T (n.-99+30916G>T)
n.1312G>T
n.1353G>T
 dbSNP
17g.43094355C>GCA500233638BRCA1n.1240G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.784+389G>C (n.784+389G>C)
c.646+389G>C (n.646+389G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.664+389G>C (n.664+389G>C)
c.706+389G>C (n.706+389G>C)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.670+1491G>C (n.670+1491G>C)
c.527G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.787+389G>C (n.787+389G>C)
c.773G>C
c.409+389G>C (n.409+389G>C)
c.412+389G>C (n.412+389G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.5-30404G>C (n.5-30404G>C)
c.-43-19834G>C (n.-43-19834G>C)
c.-99+30916G>C (n.-99+30916G>C)
n.1312G>C
n.1353G>C
 dbSNP
17g.43094355C>TCA500233640BRCA1n.1240G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.784+389G>A (n.784+389G>A)
c.646+389G>A (n.646+389G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.664+389G>A (n.664+389G>A)
c.706+389G>A (n.706+389G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.670+1491G>A (n.670+1491G>A)
c.527G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.787+389G>A (n.787+389G>A)
c.773G>A
c.409+389G>A (n.409+389G>A)
c.412+389G>A (n.412+389G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.5-30404G>A (n.5-30404G>A)
c.-43-19834G>A (n.-43-19834G>A)
c.-99+30916G>A (n.-99+30916G>A)
n.1312G>A
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094356A=CA2260784850BRCA1n.1239T=
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1097T= (p.Leu366=)
c.784+388T= (n.784+388T=)
c.646+388T= (n.646+388T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.664+388T= (n.664+388T=)
c.706+388T= (n.706+388T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.670+1490T= (n.670+1490T=)
c.526T=
c.*958T= (n.*958T=)
c.787+388T= (n.787+388T=)
c.772T=
c.409+388T= (n.409+388T=)
c.412+388T= (n.412+388T=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.5-30405T= (n.5-30405T=)
c.-43-19835T= (n.-43-19835T=)
c.-99+30915T= (n.-99+30915T=)
n.1311T=
n.1352T=
17g.43094356A>CCA10599699BRCA1n.1239T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.784+388T>G (n.784+388T>G)
c.646+388T>G (n.646+388T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.664+388T>G (n.664+388T>G)
c.706+388T>G (n.706+388T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.670+1490T>G (n.670+1490T>G)
c.526T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.787+388T>G (n.787+388T>G)
c.772T>G
c.409+388T>G (n.409+388T>G)
c.412+388T>G (n.412+388T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.5-30405T>G (n.5-30405T>G)
c.-43-19835T>G (n.-43-19835T>G)
c.-99+30915T>G (n.-99+30915T>G)
n.1311T>G
n.1352T>G
17g.43094356A>GCA10599700BRCA1n.1239T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.784+388T>C (n.784+388T>C)
c.646+388T>C (n.646+388T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.664+388T>C (n.664+388T>C)
c.706+388T>C (n.706+388T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.670+1490T>C (n.670+1490T>C)
c.526T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.787+388T>C (n.787+388T>C)
c.772T>C
c.409+388T>C (n.409+388T>C)
c.412+388T>C (n.412+388T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.5-30405T>C (n.5-30405T>C)
c.-43-19835T>C (n.-43-19835T>C)
c.-99+30915T>C (n.-99+30915T>C)
n.1311T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094356A>TCA057063BRCA1n.1239T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.784+388T>A (n.784+388T>A)
c.646+388T>A (n.646+388T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.664+388T>A (n.664+388T>A)
c.706+388T>A (n.706+388T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.670+1490T>A (n.670+1490T>A)
c.526T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.787+388T>A (n.787+388T>A)
c.772T>A
c.409+388T>A (n.409+388T>A)
c.412+388T>A (n.412+388T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.5-30405T>A (n.5-30405T>A)
c.-43-19835T>A (n.-43-19835T>A)
c.-99+30915T>A (n.-99+30915T>A)
n.1311T>A
n.1352T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094356_43094357delinsAGCA2260784851BRCA1n.1238_1239delinsCT
c.1174_1175delinsCT (p.Leu392=)
c.1048_1049delinsCT (p.Leu350=)
c.1171_1172delinsCT (p.Leu391=)
c.1096_1097delinsCT (p.Leu366=)
c.784+387_784+388delinsCT (n.784+387_784+388delinsCT)
c.646+387_646+388delinsCT (n.646+387_646+388delinsCT)
c.286_287delinsCT (p.Leu96=)
c.1051_1052delinsCT (p.Leu351=)
c.1033_1034delinsCT (p.Leu345=)
c.664+387_664+388delinsCT (n.664+387_664+388delinsCT)
c.706+387_706+388delinsCT (n.706+387_706+388delinsCT)
c.*1182_*1183delinsCT (n.*1182_*1183delinsCT)
c.670+1489_670+1490delinsCT (n.670+1489_670+1490delinsCT)
c.525_526delinsCT
c.*957_*958delinsCT (n.*957_*958delinsCT)
c.787+387_787+388delinsCT (n.787+387_787+388delinsCT)
c.771_772delinsCT
c.409+387_409+388delinsCT (n.409+387_409+388delinsCT)
c.412+387_412+388delinsCT (n.412+387_412+388delinsCT)
c.*1110_*1111delinsCT (n.*1110_*1111delinsCT)
c.5-30406_5-30405delinsCT (n.5-30406_5-30405delinsCT)
c.-43-19836_-43-19835delinsCT (n.-43-19836_-43-19835delinsCT)
c.-99+30914_-99+30915delinsCT (n.-99+30914_-99+30915delinsCT)
n.1310_1311delinsCT
n.1351_1352delinsCT
17g.43094357delCA10589963BRCA1n.1238del
c.1174del (p.Leu392CysfsTer2)
c.1048del (p.Leu350CysfsTer2)
c.1171del (p.Leu391CysfsTer2)
c.1096del (p.Leu366CysfsTer2)
c.784+387del (n.784+387del)
c.646+387del (n.646+387del)
c.286del (p.Leu96CysfsTer2)
c.1051del (p.Leu351CysfsTer2)
c.1033del (p.Leu345CysfsTer2)
c.664+387del (n.664+387del)
c.706+387del (n.706+387del)
c.*1182del (n.*1182del)
c.670+1489del (n.670+1489del)
c.525del
c.*957del (n.*957del)
c.787+387del (n.787+387del)
c.771del
c.409+387del (n.409+387del)
c.412+387del (n.412+387del)
c.*1110del (n.*1110del)
c.5-30406del (n.5-30406del)
c.-43-19836del (n.-43-19836del)
c.-99+30914del (n.-99+30914del)
n.1310del
n.1351del
 ClinVar dbSNP
17g.43094357G>ACA500233643BRCA1n.1238C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.784+387C>T (n.784+387C>T)
c.646+387C>T (n.646+387C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.664+387C>T (n.664+387C>T)
c.706+387C>T (n.706+387C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.670+1489C>T (n.670+1489C>T)
c.525C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.787+387C>T (n.787+387C>T)
c.771C>T
c.409+387C>T (n.409+387C>T)
c.412+387C>T (n.412+387C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.5-30406C>T (n.5-30406C>T)
c.-43-19836C>T (n.-43-19836C>T)
c.-99+30914C>T (n.-99+30914C>T)
n.1310C>T
n.1351C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094357G>CCA10599701BRCA1n.1238C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.784+387C>G (n.784+387C>G)
c.646+387C>G (n.646+387C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.664+387C>G (n.664+387C>G)
c.706+387C>G (n.706+387C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.670+1489C>G (n.670+1489C>G)
c.525C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.787+387C>G (n.787+387C>G)
c.771C>G
c.409+387C>G (n.409+387C>G)
c.412+387C>G (n.412+387C>G)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.5-30406C>G (n.5-30406C>G)
c.-43-19836C>G (n.-43-19836C>G)
c.-99+30914C>G (n.-99+30914C>G)
n.1310C>G
n.1351C>G
 dbSNP
17g.43094357G>TCA10599702BRCA1n.1238C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.784+387C>A (n.784+387C>A)
c.646+387C>A (n.646+387C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.664+387C>A (n.664+387C>A)
c.706+387C>A (n.706+387C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.670+1489C>A (n.670+1489C>A)
c.525C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.787+387C>A (n.787+387C>A)
c.771C>A
c.409+387C>A (n.409+387C>A)
c.412+387C>A (n.412+387C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.5-30406C>A (n.5-30406C>A)
c.-43-19836C>A (n.-43-19836C>A)
c.-99+30914C>A (n.-99+30914C>A)
n.1310C>A
n.1351C>A
17g.43094358T>ACA10599703BRCA1n.1237A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.784+386A>T (n.784+386A>T)
c.646+386A>T (n.646+386A>T)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.664+386A>T (n.664+386A>T)
c.706+386A>T (n.706+386A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.670+1488A>T (n.670+1488A>T)
c.524A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.787+386A>T (n.787+386A>T)
c.770A>T
c.409+386A>T (n.409+386A>T)
c.412+386A>T (n.412+386A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.5-30407A>T (n.5-30407A>T)
c.-43-19837A>T (n.-43-19837A>T)
c.-99+30913A>T (n.-99+30913A>T)
n.1309A>T
n.1350A>T
 dbSNP
17g.43094358T>CCA500233644BRCA1n.1237A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.784+386A>G (n.784+386A>G)
c.646+386A>G (n.646+386A>G)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.664+386A>G (n.664+386A>G)
c.706+386A>G (n.706+386A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.670+1488A>G (n.670+1488A>G)
c.524A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.787+386A>G (n.787+386A>G)
c.770A>G
c.409+386A>G (n.409+386A>G)
c.412+386A>G (n.412+386A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.5-30407A>G (n.5-30407A>G)
c.-43-19837A>G (n.-43-19837A>G)
c.-99+30913A>G (n.-99+30913A>G)
n.1309A>G
n.1350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094358T>GCA10599704BRCA1n.1237A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.784+386A>C (n.784+386A>C)
c.646+386A>C (n.646+386A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.664+386A>C (n.664+386A>C)
c.706+386A>C (n.706+386A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.670+1488A>C (n.670+1488A>C)
c.524A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.787+386A>C (n.787+386A>C)
c.770A>C
c.409+386A>C (n.409+386A>C)
c.412+386A>C (n.412+386A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.5-30407A>C (n.5-30407A>C)
c.-43-19837A>C (n.-43-19837A>C)
c.-99+30913A>C (n.-99+30913A>C)
n.1309A>C
n.1350A>C
 dbSNP
17g.43094358T=CA2260784852BRCA1n.1237A=
c.1173A= (p.Glu391=)
c.1047A= (p.Glu349=)
c.1170A= (p.Glu390=)
c.1095A= (p.Glu365=)
c.784+386A= (n.784+386A=)
c.646+386A= (n.646+386A=)
c.285A= (p.Glu95=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.1032A= (p.Glu344=)
c.664+386A= (n.664+386A=)
c.706+386A= (n.706+386A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.670+1488A= (n.670+1488A=)
c.524A=
c.*956A= (n.*956A=)
c.787+386A= (n.787+386A=)
c.770A=
c.409+386A= (n.409+386A=)
c.412+386A= (n.412+386A=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
c.5-30407A= (n.5-30407A=)
c.-43-19837A= (n.-43-19837A=)
c.-99+30913A= (n.-99+30913A=)
n.1309A=
n.1350A=
17g.43094359delCA2497030075BRCA1n.1237del
c.1173del (p.Glu391AspfsTer3)
c.1047del (p.Glu349AspfsTer3)
c.1170del (p.Glu390AspfsTer3)
c.1095del (p.Glu365AspfsTer3)
c.784+386del (n.784+386del)
c.646+386del (n.646+386del)
c.285del (p.Glu95AspfsTer3)
c.1050del (p.Glu350AspfsTer3)
c.1032del (p.Glu344AspfsTer3)
c.664+386del (n.664+386del)
c.706+386del (n.706+386del)
c.*1181del (n.*1181del)
c.670+1488del (n.670+1488del)
c.524del
c.*956del (n.*956del)
c.787+386del (n.787+386del)
c.770del
c.409+386del (n.409+386del)
c.412+386del (n.412+386del)
c.*1109del (n.*1109del)
c.5-30407del (n.5-30407del)
c.-43-19837del (n.-43-19837del)
c.-99+30913del (n.-99+30913del)
n.1309del
n.1350del
17g.43094359T>ACA10599705BRCA1n.1236A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.784+385A>T (n.784+385A>T)
c.646+385A>T (n.646+385A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.664+385A>T (n.664+385A>T)
c.706+385A>T (n.706+385A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.670+1487A>T (n.670+1487A>T)
c.523A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.787+385A>T (n.787+385A>T)
c.769A>T
c.409+385A>T (n.409+385A>T)
c.412+385A>T (n.412+385A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.5-30408A>T (n.5-30408A>T)
c.-43-19838A>T (n.-43-19838A>T)
c.-99+30912A>T (n.-99+30912A>T)
n.1308A>T
n.1349A>T
 dbSNP
17g.43094359T>CCA10599706BRCA1n.1236A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.784+385A>G (n.784+385A>G)
c.646+385A>G (n.646+385A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.664+385A>G (n.664+385A>G)
c.706+385A>G (n.706+385A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.670+1487A>G (n.670+1487A>G)
c.523A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.787+385A>G (n.787+385A>G)
c.769A>G
c.409+385A>G (n.409+385A>G)
c.412+385A>G (n.412+385A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.5-30408A>G (n.5-30408A>G)
c.-43-19838A>G (n.-43-19838A>G)
c.-99+30912A>G (n.-99+30912A>G)
n.1308A>G
n.1349A>G
 dbSNP
17g.43094359T>GCA10599707BRCA1n.1236A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.784+385A>C (n.784+385A>C)
c.646+385A>C (n.646+385A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.664+385A>C (n.664+385A>C)
c.706+385A>C (n.706+385A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.670+1487A>C (n.670+1487A>C)
c.523A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.787+385A>C (n.787+385A>C)
c.769A>C
c.409+385A>C (n.409+385A>C)
c.412+385A>C (n.412+385A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.5-30408A>C (n.5-30408A>C)
c.-43-19838A>C (n.-43-19838A>C)
c.-99+30912A>C (n.-99+30912A>C)
n.1308A>C
n.1349A>C
 dbSNP
17g.43094360C>ACA10589964BRCA1n.1235G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.784+384G>T (n.784+384G>T)
c.646+384G>T (n.646+384G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.664+384G>T (n.664+384G>T)
c.706+384G>T (n.706+384G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.670+1486G>T (n.670+1486G>T)
c.522G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.787+384G>T (n.787+384G>T)
c.768G>T
c.409+384G>T (n.409+384G>T)
c.412+384G>T (n.412+384G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.5-30409G>T (n.5-30409G>T)
c.-43-19839G>T (n.-43-19839G>T)
c.-99+30911G>T (n.-99+30911G>T)
n.1307G>T
n.1348G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094360C=CA2260784853BRCA1n.1235G=
c.1171G= (p.Glu391=)
c.1045G= (p.Glu349=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.784+384G= (n.784+384G=)
c.646+384G= (n.646+384G=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.664+384G= (n.664+384G=)
c.706+384G= (n.706+384G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.670+1486G= (n.670+1486G=)
c.522G=
c.*954G= (n.*954G=)
c.787+384G= (n.787+384G=)
c.768G=
c.409+384G= (n.409+384G=)
c.412+384G= (n.412+384G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.5-30409G= (n.5-30409G=)
c.-43-19839G= (n.-43-19839G=)
c.-99+30911G= (n.-99+30911G=)
n.1307G=
n.1348G=
17g.43094360C>GCA057058BRCA1n.1235G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.784+384G>C (n.784+384G>C)
c.646+384G>C (n.646+384G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.664+384G>C (n.664+384G>C)
c.706+384G>C (n.706+384G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.670+1486G>C (n.670+1486G>C)
c.522G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.787+384G>C (n.787+384G>C)
c.768G>C
c.409+384G>C (n.409+384G>C)
c.412+384G>C (n.412+384G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.5-30409G>C (n.5-30409G>C)
c.-43-19839G>C (n.-43-19839G>C)
c.-99+30911G>C (n.-99+30911G>C)
n.1307G>C
n.1348G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094360C>TCA10599708BRCA1n.1235G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.784+384G>A (n.784+384G>A)
c.646+384G>A (n.646+384G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.664+384G>A (n.664+384G>A)
c.706+384G>A (n.706+384G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.670+1486G>A (n.670+1486G>A)
c.522G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.787+384G>A (n.787+384G>A)
c.768G>A
c.409+384G>A (n.409+384G>A)
c.412+384G>A (n.412+384G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.5-30409G>A (n.5-30409G>A)
c.-43-19839G>A (n.-43-19839G>A)
c.-99+30911G>A (n.-99+30911G>A)
n.1307G>A
n.1348G>A
 dbSNP
17g.43094361A>CCA10599709BRCA1n.1234T>G
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.784+383T>G (n.784+383T>G)
c.646+383T>G (n.646+383T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.664+383T>G (n.664+383T>G)
c.706+383T>G (n.706+383T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.670+1485T>G (n.670+1485T>G)
c.521T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.787+383T>G (n.787+383T>G)
c.767T>G
c.409+383T>G (n.409+383T>G)
c.412+383T>G (n.412+383T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.5-30410T>G (n.5-30410T>G)
c.-43-19840T>G (n.-43-19840T>G)
c.-99+30910T>G (n.-99+30910T>G)
n.1306T>G
n.1347T>G
 dbSNP
17g.43094361A>GCA500233651BRCA1n.1234T>C
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.784+383T>C (n.784+383T>C)
c.646+383T>C (n.646+383T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.664+383T>C (n.664+383T>C)
c.706+383T>C (n.706+383T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.670+1485T>C (n.670+1485T>C)
c.521T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.787+383T>C (n.787+383T>C)
c.767T>C
c.409+383T>C (n.409+383T>C)
c.412+383T>C (n.412+383T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.5-30410T>C (n.5-30410T>C)
c.-43-19840T>C (n.-43-19840T>C)
c.-99+30910T>C (n.-99+30910T>C)
n.1306T>C
n.1347T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094361A>TCA10599710BRCA1n.1234T>A
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.784+383T>A (n.784+383T>A)
c.646+383T>A (n.646+383T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.664+383T>A (n.664+383T>A)
c.706+383T>A (n.706+383T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.670+1485T>A (n.670+1485T>A)
c.521T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.787+383T>A (n.787+383T>A)
c.767T>A
c.409+383T>A (n.409+383T>A)
c.412+383T>A (n.412+383T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.5-30410T>A (n.5-30410T>A)
c.-43-19840T>A (n.-43-19840T>A)
c.-99+30910T>A (n.-99+30910T>A)
n.1306T>A
n.1347T>A
 dbSNP
17g.43094362_43094375delCA658761288BRCA1n.1221_1234del
c.1157_1170del (p.Phe386Ter)
c.1031_1044del (p.Phe344Ter)
c.1154_1167del (p.Phe385Ter)
c.1079_1092del (p.Phe360Ter)
c.784+370_784+383del (n.784+370_784+383del)
c.646+370_646+383del (n.646+370_646+383del)
c.269_282del (p.Phe90Ter)
c.1034_1047del (p.Phe345Ter)
c.1016_1029del (p.Phe339Ter)
c.664+370_664+383del (n.664+370_664+383del)
c.706+370_706+383del (n.706+370_706+383del)
c.*1165_*1178del (n.*1165_*1178del)
c.670+1472_670+1485del (n.670+1472_670+1485del)
c.508_521del
c.*940_*953del (n.*940_*953del)
c.787+370_787+383del (n.787+370_787+383del)
c.754_767del
c.409+370_409+383del (n.409+370_409+383del)
c.412+370_412+383del (n.412+370_412+383del)
c.*1093_*1106del (n.*1093_*1106del)
c.5-30423_5-30410del (n.5-30423_5-30410del)
c.-43-19853_-43-19840del (n.-43-19853_-43-19840del)
c.-99+30897_-99+30910del (n.-99+30897_-99+30910del)
n.1293_1306del
n.1334_1347del
17g.43094362T>ACA10599711BRCA1n.1233A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.784+382A>T (n.784+382A>T)
c.646+382A>T (n.646+382A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.664+382A>T (n.664+382A>T)
c.706+382A>T (n.706+382A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.670+1484A>T (n.670+1484A>T)
c.520A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.787+382A>T (n.787+382A>T)
c.766A>T
c.409+382A>T (n.409+382A>T)
c.412+382A>T (n.412+382A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.5-30411A>T (n.5-30411A>T)
c.-43-19841A>T (n.-43-19841A>T)
c.-99+30909A>T (n.-99+30909A>T)
n.1305A>T
n.1346A>T
 dbSNP
17g.43094362T>CCA10599712BRCA1n.1233A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.784+382A>G (n.784+382A>G)
c.646+382A>G (n.646+382A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.664+382A>G (n.664+382A>G)
c.706+382A>G (n.706+382A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.670+1484A>G (n.670+1484A>G)
c.520A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.787+382A>G (n.787+382A>G)
c.766A>G
c.409+382A>G (n.409+382A>G)
c.412+382A>G (n.412+382A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.5-30411A>G (n.5-30411A>G)
c.-43-19841A>G (n.-43-19841A>G)
c.-99+30909A>G (n.-99+30909A>G)
n.1305A>G
n.1346A>G
 dbSNP
17g.43094362T>GCA10599713BRCA1n.1233A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.784+382A>C (n.784+382A>C)
c.646+382A>C (n.646+382A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.664+382A>C (n.664+382A>C)
c.706+382A>C (n.706+382A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.670+1484A>C (n.670+1484A>C)
c.520A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.787+382A>C (n.787+382A>C)
c.766A>C
c.409+382A>C (n.409+382A>C)
c.412+382A>C (n.412+382A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.5-30411A>C (n.5-30411A>C)
c.-43-19841A>C (n.-43-19841A>C)
c.-99+30909A>C (n.-99+30909A>C)
n.1305A>C
n.1346A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094363C>ACA10599714BRCA1n.1232G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.784+381G>T (n.784+381G>T)
c.646+381G>T (n.646+381G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.664+381G>T (n.664+381G>T)
c.706+381G>T (n.706+381G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.670+1483G>T (n.670+1483G>T)
c.519G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.787+381G>T (n.787+381G>T)
c.765G>T
c.409+381G>T (n.409+381G>T)
c.412+381G>T (n.412+381G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.5-30412G>T (n.5-30412G>T)
c.-43-19842G>T (n.-43-19842G>T)
c.-99+30908G>T (n.-99+30908G>T)
n.1304G>T
n.1345G>T
 dbSNP
17g.43094363C>GCA10599715BRCA1n.1232G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.784+381G>C (n.784+381G>C)
c.646+381G>C (n.646+381G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.664+381G>C (n.664+381G>C)
c.706+381G>C (n.706+381G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.670+1483G>C (n.670+1483G>C)
c.519G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.787+381G>C (n.787+381G>C)
c.765G>C
c.409+381G>C (n.409+381G>C)
c.412+381G>C (n.412+381G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.5-30412G>C (n.5-30412G>C)
c.-43-19842G>C (n.-43-19842G>C)
c.-99+30908G>C (n.-99+30908G>C)
n.1304G>C
n.1345G>C
 dbSNP
17g.43094363C>TCA10599716BRCA1n.1232G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.784+381G>A (n.784+381G>A)
c.646+381G>A (n.646+381G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.664+381G>A (n.664+381G>A)
c.706+381G>A (n.706+381G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.670+1483G>A (n.670+1483G>A)
c.519G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.787+381G>A (n.787+381G>A)
c.765G>A
c.409+381G>A (n.409+381G>A)
c.412+381G>A (n.412+381G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.5-30412G>A (n.5-30412G>A)
c.-43-19842G>A (n.-43-19842G>A)
c.-99+30908G>A (n.-99+30908G>A)
n.1304G>A
n.1345G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094364A>CCA10599717BRCA1n.1231T>G
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.784+380T>G (n.784+380T>G)
c.646+380T>G (n.646+380T>G)
c.279T>G (p.Ser93Arg)
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.664+380T>G (n.664+380T>G)
c.706+380T>G (n.706+380T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.670+1482T>G (n.670+1482T>G)
c.518T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.787+380T>G (n.787+380T>G)
c.764T>G
c.409+380T>G (n.409+380T>G)
c.412+380T>G (n.412+380T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.5-30413T>G (n.5-30413T>G)
c.-43-19843T>G (n.-43-19843T>G)
c.-99+30907T>G (n.-99+30907T>G)
n.1303T>G
n.1344T>G
 dbSNP
17g.43094364A>GCA500233958BRCA1n.1231T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.784+380T>C (n.784+380T>C)
c.646+380T>C (n.646+380T>C)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.664+380T>C (n.664+380T>C)
c.706+380T>C (n.706+380T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.670+1482T>C (n.670+1482T>C)
c.518T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.787+380T>C (n.787+380T>C)
c.764T>C
c.409+380T>C (n.409+380T>C)
c.412+380T>C (n.412+380T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.5-30413T>C (n.5-30413T>C)
c.-43-19843T>C (n.-43-19843T>C)
c.-99+30907T>C (n.-99+30907T>C)
n.1303T>C
n.1344T>C
 dbSNP
17g.43094364A>TCA10599718BRCA1n.1231T>A
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.784+380T>A (n.784+380T>A)
c.646+380T>A (n.646+380T>A)
c.279T>A (p.Ser93Arg)
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.664+380T>A (n.664+380T>A)
c.706+380T>A (n.706+380T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.670+1482T>A (n.670+1482T>A)
c.518T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.787+380T>A (n.787+380T>A)
c.764T>A
c.409+380T>A (n.409+380T>A)
c.412+380T>A (n.412+380T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.5-30413T>A (n.5-30413T>A)
c.-43-19843T>A (n.-43-19843T>A)
c.-99+30907T>A (n.-99+30907T>A)
n.1303T>A
n.1344T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094364_43094365delinsACCA2260784854BRCA1n.1230_1231delinsGT
c.1166_1167delinsGT (p.Ser389=)
c.1040_1041delinsGT (p.Ser347=)
c.1163_1164delinsGT (p.Ser388=)
c.1088_1089delinsGT (p.Ser363=)
c.784+379_784+380delinsGT (n.784+379_784+380delinsGT)
c.646+379_646+380delinsGT (n.646+379_646+380delinsGT)
c.278_279delinsGT (p.Ser93=)
c.1043_1044delinsGT (p.Ser348=)
c.1025_1026delinsGT (p.Ser342=)
c.664+379_664+380delinsGT (n.664+379_664+380delinsGT)
c.706+379_706+380delinsGT (n.706+379_706+380delinsGT)
c.*1174_*1175delinsGT (n.*1174_*1175delinsGT)
c.670+1481_670+1482delinsGT (n.670+1481_670+1482delinsGT)
c.517_518delinsGT
c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT)
c.787+379_787+380delinsGT (n.787+379_787+380delinsGT)
c.763_764delinsGT
c.409+379_409+380delinsGT (n.409+379_409+380delinsGT)
c.412+379_412+380delinsGT (n.412+379_412+380delinsGT)
c.*1102_*1103delinsGT (n.*1102_*1103delinsGT)
c.5-30414_5-30413delinsGT (n.5-30414_5-30413delinsGT)
c.-43-19844_-43-19843delinsGT (n.-43-19844_-43-19843delinsGT)
c.-99+30906_-99+30907delinsGT (n.-99+30906_-99+30907delinsGT)
n.1302_1303delinsGT
n.1343_1344delinsGT
17g.43094365delCA000771BRCA1n.1230del
c.1166del (p.Ser389MetfsTer5)
c.1040del (p.Ser347MetfsTer5)
c.1163del (p.Ser388MetfsTer5)
c.1088del (p.Ser363MetfsTer5)
c.784+379del (n.784+379del)
c.646+379del (n.646+379del)
c.278del (p.Ser93MetfsTer5)
c.1043del (p.Ser348MetfsTer5)
c.1025del (p.Ser342MetfsTer5)
c.664+379del (n.664+379del)
c.706+379del (n.706+379del)
c.*1174del (n.*1174del)
c.670+1481del (n.670+1481del)
c.517del
c.*949del (n.*949del)
c.787+379del (n.787+379del)
c.763del
c.409+379del (n.409+379del)
c.412+379del (n.412+379del)
c.*1102del (n.*1102del)
c.5-30414del (n.5-30414del)
c.-43-19844del (n.-43-19844del)
c.-99+30906del (n.-99+30906del)
n.1302del
n.1343del
 ClinVar dbSNP
17g.43094365C>ACA10599719BRCA1n.1230G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.784+379G>T (n.784+379G>T)
c.646+379G>T (n.646+379G>T)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.664+379G>T (n.664+379G>T)
c.706+379G>T (n.706+379G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.670+1481G>T (n.670+1481G>T)
c.517G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.787+379G>T (n.787+379G>T)
c.763G>T
c.409+379G>T (n.409+379G>T)
c.412+379G>T (n.412+379G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.5-30414G>T (n.5-30414G>T)
c.-43-19844G>T (n.-43-19844G>T)
c.-99+30906G>T (n.-99+30906G>T)
n.1302G>T
n.1343G>T
 dbSNP
17g.43094365C>GCA10599720BRCA1n.1230G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.784+379G>C (n.784+379G>C)
c.646+379G>C (n.646+379G>C)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.664+379G>C (n.664+379G>C)
c.706+379G>C (n.706+379G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.670+1481G>C (n.670+1481G>C)
c.517G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.787+379G>C (n.787+379G>C)
c.763G>C
c.409+379G>C (n.409+379G>C)
c.412+379G>C (n.412+379G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.5-30414G>C (n.5-30414G>C)
c.-43-19844G>C (n.-43-19844G>C)
c.-99+30906G>C (n.-99+30906G>C)
n.1302G>C
n.1343G>C
 dbSNP
17g.43094365C>TCA10599721BRCA1n.1230G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.784+379G>A (n.784+379G>A)
c.646+379G>A (n.646+379G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.664+379G>A (n.664+379G>A)
c.706+379G>A (n.706+379G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.670+1481G>A (n.670+1481G>A)
c.517G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.787+379G>A (n.787+379G>A)
c.763G>A
c.409+379G>A (n.409+379G>A)
c.412+379G>A (n.412+379G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.5-30414G>A (n.5-30414G>A)
c.-43-19844G>A (n.-43-19844G>A)
c.-99+30906G>A (n.-99+30906G>A)
n.1302G>A
n.1343G>A
 dbSNP
17g.43094365_43094366delinsCTCA2260784855BRCA1n.1229_1230delinsAG
c.1165_1166delinsAG (p.Ser389=)
c.1039_1040delinsAG (p.Ser347=)
c.1162_1163delinsAG (p.Ser388=)
c.1087_1088delinsAG (p.Ser363=)
c.784+378_784+379delinsAG (n.784+378_784+379delinsAG)
c.646+378_646+379delinsAG (n.646+378_646+379delinsAG)
c.277_278delinsAG (p.Ser93=)
c.1042_1043delinsAG (p.Ser348=)
c.1024_1025delinsAG (p.Ser342=)
c.664+378_664+379delinsAG (n.664+378_664+379delinsAG)
c.706+378_706+379delinsAG (n.706+378_706+379delinsAG)
c.*1173_*1174delinsAG (n.*1173_*1174delinsAG)
c.670+1480_670+1481delinsAG (n.670+1480_670+1481delinsAG)
c.516_517delinsAG
c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG)
c.787+378_787+379delinsAG (n.787+378_787+379delinsAG)
c.762_763delinsAG
c.409+378_409+379delinsAG (n.409+378_409+379delinsAG)
c.412+378_412+379delinsAG (n.412+378_412+379delinsAG)
c.*1101_*1102delinsAG (n.*1101_*1102delinsAG)
c.5-30415_5-30414delinsAG (n.5-30415_5-30414delinsAG)
c.-43-19845_-43-19844delinsAG (n.-43-19845_-43-19844delinsAG)
c.-99+30905_-99+30906delinsAG (n.-99+30905_-99+30906delinsAG)
n.1301_1302delinsAG
n.1342_1343delinsAG
17g.43094366T>ACA10599722BRCA1n.1229A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.784+378A>T (n.784+378A>T)
c.646+378A>T (n.646+378A>T)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.664+378A>T (n.664+378A>T)
c.706+378A>T (n.706+378A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.670+1480A>T (n.670+1480A>T)
c.516A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.787+378A>T (n.787+378A>T)
c.762A>T
c.409+378A>T (n.409+378A>T)
c.412+378A>T (n.412+378A>T)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.5-30415A>T (n.5-30415A>T)
c.-43-19845A>T (n.-43-19845A>T)
c.-99+30905A>T (n.-99+30905A>T)
n.1301A>T
n.1342A>T
 dbSNP
17g.43094366T>CCA10599723BRCA1n.1229A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.784+378A>G (n.784+378A>G)
c.646+378A>G (n.646+378A>G)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.664+378A>G (n.664+378A>G)
c.706+378A>G (n.706+378A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.670+1480A>G (n.670+1480A>G)
c.516A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.787+378A>G (n.787+378A>G)
c.762A>G
c.409+378A>G (n.409+378A>G)
c.412+378A>G (n.412+378A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.5-30415A>G (n.5-30415A>G)
c.-43-19845A>G (n.-43-19845A>G)
c.-99+30905A>G (n.-99+30905A>G)
n.1301A>G
n.1342A>G
 dbSNP
17g.43094366T>GCA10599724BRCA1n.1229A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.784+378A>C (n.784+378A>C)
c.646+378A>C (n.646+378A>C)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.664+378A>C (n.664+378A>C)
c.706+378A>C (n.706+378A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.670+1480A>C (n.670+1480A>C)
c.516A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.787+378A>C (n.787+378A>C)
c.762A>C
c.409+378A>C (n.409+378A>C)
c.412+378A>C (n.412+378A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.5-30415A>C (n.5-30415A>C)
c.-43-19845A>C (n.-43-19845A>C)
c.-99+30905A>C (n.-99+30905A>C)
n.1301A>C
n.1342A>C
17g.43094367delCA000770BRCA1n.1229del
c.1165del (p.Ser389ValfsTer5)
c.1039del (p.Ser347ValfsTer5)
c.1162del (p.Ser388ValfsTer5)
c.1087del (p.Ser363ValfsTer5)
c.784+378del (n.784+378del)
c.646+378del (n.646+378del)
c.277del (p.Ser93ValfsTer5)
c.1042del (p.Ser348ValfsTer5)
c.1024del (p.Ser342ValfsTer5)
c.664+378del (n.664+378del)
c.706+378del (n.706+378del)
c.*1173del (n.*1173del)
c.670+1480del (n.670+1480del)
c.516del
c.*948del (n.*948del)
c.787+378del (n.787+378del)
c.762del
c.409+378del (n.409+378del)
c.412+378del (n.412+378del)
c.*1101del (n.*1101del)
c.5-30415del (n.5-30415del)
c.-43-19845del (n.-43-19845del)
c.-99+30905del (n.-99+30905del)
n.1301del
n.1342del
 ClinVar dbSNP
17g.43094367T>ACA10599725BRCA1n.1228A>T
c.1164A>T (p.Arg388Ser)
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
c.1086A>T (p.Arg362Ser)
c.784+377A>T (n.784+377A>T)
c.646+377A>T (n.646+377A>T)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.1041A>T (p.Arg347Ser)
c.1023A>T (p.Arg341Ser)
c.664+377A>T (n.664+377A>T)
c.706+377A>T (n.706+377A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.670+1479A>T (n.670+1479A>T)
c.515A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.787+377A>T (n.787+377A>T)
c.761A>T
c.409+377A>T (n.409+377A>T)
c.412+377A>T (n.412+377A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.5-30416A>T (n.5-30416A>T)
c.-43-19846A>T (n.-43-19846A>T)
c.-99+30904A>T (n.-99+30904A>T)
n.1300A>T
n.1341A>T
 dbSNP
17g.43094367T>CCA500233959BRCA1n.1228A>G
c.1164A>G (p.Arg388=)
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.784+377A>G (n.784+377A>G)
c.646+377A>G (n.646+377A>G)
c.276A>G (p.Arg92=)
c.1041A>G (p.Arg347=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.664+377A>G (n.664+377A>G)
c.706+377A>G (n.706+377A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.670+1479A>G (n.670+1479A>G)
c.515A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.787+377A>G (n.787+377A>G)
c.761A>G
c.409+377A>G (n.409+377A>G)
c.412+377A>G (n.412+377A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.5-30416A>G (n.5-30416A>G)
c.-43-19846A>G (n.-43-19846A>G)
c.-99+30904A>G (n.-99+30904A>G)
n.1300A>G
n.1341A>G
17g.43094367T>GCA10599726BRCA1n.1228A>C
c.1164A>C (p.Arg388Ser)
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.784+377A>C (n.784+377A>C)
c.646+377A>C (n.646+377A>C)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.1041A>C (p.Arg347Ser)
c.1023A>C (p.Arg341Ser)
c.664+377A>C (n.664+377A>C)
c.706+377A>C (n.706+377A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.670+1479A>C (n.670+1479A>C)
c.515A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.787+377A>C (n.787+377A>C)
c.761A>C
c.409+377A>C (n.409+377A>C)
c.412+377A>C (n.412+377A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.5-30416A>C (n.5-30416A>C)
c.-43-19846A>C (n.-43-19846A>C)
c.-99+30904A>C (n.-99+30904A>C)
n.1300A>C
n.1341A>C
17g.43094367_43094368insGACA2837995263BRCA1n.1227_1228insTC
c.1163_1164insTC (p.Arg388SerfsTer7)
c.1037_1038insTC (p.Arg346SerfsTer7)
c.1160_1161insTC (p.Arg387SerfsTer7)
c.1085_1086insTC (p.Arg362SerfsTer7)
c.784+376_784+377insTC (n.784+376_784+377insTC)
c.646+376_646+377insTC (n.646+376_646+377insTC)
c.275_276insTC (p.Arg92SerfsTer7)
c.1040_1041insTC (p.Arg347SerfsTer7)
c.1022_1023insTC (p.Arg341SerfsTer7)
c.664+376_664+377insTC (n.664+376_664+377insTC)
c.706+376_706+377insTC (n.706+376_706+377insTC)
c.*1171_*1172insTC (n.*1171_*1172insTC)
c.670+1478_670+1479insTC (n.670+1478_670+1479insTC)
c.514_515insTC
c.*946_*947insTC (n.*946_*947insTC)
c.787+376_787+377insTC (n.787+376_787+377insTC)
c.760_761insTC
c.409+376_409+377insTC (n.409+376_409+377insTC)
c.412+376_412+377insTC (n.412+376_412+377insTC)
c.*1099_*1100insTC (n.*1099_*1100insTC)
c.5-30417_5-30416insTC (n.5-30417_5-30416insTC)
c.-43-19847_-43-19846insTC (n.-43-19847_-43-19846insTC)
c.-99+30903_-99+30904insTC (n.-99+30903_-99+30904insTC)
n.1299_1300insTC
n.1340_1341insTC
17g.43094368C>ACA10599727BRCA1n.1227G>T
c.1163G>T (p.Arg388Ile)
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
c.784+376G>T (n.784+376G>T)
c.646+376G>T (n.646+376G>T)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.1040G>T (p.Arg347Ile)
c.1022G>T (p.Arg341Ile)
c.664+376G>T (n.664+376G>T)
c.706+376G>T (n.706+376G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.670+1478G>T (n.670+1478G>T)
c.514G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.787+376G>T (n.787+376G>T)
c.760G>T
c.409+376G>T (n.409+376G>T)
c.412+376G>T (n.412+376G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.5-30417G>T (n.5-30417G>T)
c.-43-19847G>T (n.-43-19847G>T)
c.-99+30903G>T (n.-99+30903G>T)
n.1299G>T
n.1340G>T
 dbSNP
17g.43094368C=CA2260784856BRCA1n.1227G=
c.1163G= (p.Arg388=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.784+376G= (n.784+376G=)
c.646+376G= (n.646+376G=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.664+376G= (n.664+376G=)
c.706+376G= (n.706+376G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.670+1478G= (n.670+1478G=)
c.514G=
c.*946G= (n.*946G=)
c.787+376G= (n.787+376G=)
c.760G=
c.409+376G= (n.409+376G=)
c.412+376G= (n.412+376G=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.5-30417G= (n.5-30417G=)
c.-43-19847G= (n.-43-19847G=)
c.-99+30903G= (n.-99+30903G=)
n.1299G=
n.1340G=
17g.43094368C>GCA000769BRCA1n.1227G>C
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.784+376G>C (n.784+376G>C)
c.646+376G>C (n.646+376G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
c.664+376G>C (n.664+376G>C)
c.706+376G>C (n.706+376G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.670+1478G>C (n.670+1478G>C)
c.514G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.787+376G>C (n.787+376G>C)
c.760G>C
c.409+376G>C (n.409+376G>C)
c.412+376G>C (n.412+376G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.5-30417G>C (n.5-30417G>C)
c.-43-19847G>C (n.-43-19847G>C)
c.-99+30903G>C (n.-99+30903G>C)
n.1299G>C
n.1340G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094368C>TCA10599728BRCA1n.1227G>A
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.784+376G>A (n.784+376G>A)
c.646+376G>A (n.646+376G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
c.664+376G>A (n.664+376G>A)
c.706+376G>A (n.706+376G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.670+1478G>A (n.670+1478G>A)
c.514G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.787+376G>A (n.787+376G>A)
c.760G>A
c.409+376G>A (n.409+376G>A)
c.412+376G>A (n.412+376G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.5-30417G>A (n.5-30417G>A)
c.-43-19847G>A (n.-43-19847G>A)
c.-99+30903G>A (n.-99+30903G>A)
n.1299G>A
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094369T>ACA10599729BRCA1n.1226A>T
c.1162A>T (p.Arg388Ter)
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
c.1084A>T (p.Arg362Ter)
c.784+375A>T (n.784+375A>T)
c.646+375A>T (n.646+375A>T)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.1039A>T (p.Arg347Ter)
c.1021A>T (p.Arg341Ter)
c.664+375A>T (n.664+375A>T)
c.706+375A>T (n.706+375A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.670+1477A>T (n.670+1477A>T)
c.513A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.787+375A>T (n.787+375A>T)
c.759A>T
c.409+375A>T (n.409+375A>T)
c.412+375A>T (n.412+375A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.5-30418A>T (n.5-30418A>T)
c.-43-19848A>T (n.-43-19848A>T)
c.-99+30902A>T (n.-99+30902A>T)
n.1298A>T
n.1339A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094369T>CCA10599730BRCA1n.1226A>G
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.784+375A>G (n.784+375A>G)
c.646+375A>G (n.646+375A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
c.664+375A>G (n.664+375A>G)
c.706+375A>G (n.706+375A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.670+1477A>G (n.670+1477A>G)
c.513A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.787+375A>G (n.787+375A>G)
c.759A>G
c.409+375A>G (n.409+375A>G)
c.412+375A>G (n.412+375A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.5-30418A>G (n.5-30418A>G)
c.-43-19848A>G (n.-43-19848A>G)
c.-99+30902A>G (n.-99+30902A>G)
n.1298A>G
n.1339A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094369T>GCA500233960BRCA1n.1226A>C
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.784+375A>C (n.784+375A>C)
c.646+375A>C (n.646+375A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.1039A>C (p.Arg347=)
c.1021A>C (p.Arg341=)
c.664+375A>C (n.664+375A>C)
c.706+375A>C (n.706+375A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.670+1477A>C (n.670+1477A>C)
c.513A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.787+375A>C (n.787+375A>C)
c.759A>C
c.409+375A>C (n.409+375A>C)
c.412+375A>C (n.412+375A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.5-30418A>C (n.5-30418A>C)
c.-43-19848A>C (n.-43-19848A>C)
c.-99+30902A>C (n.-99+30902A>C)
n.1298A>C
n.1339A>C
17g.43094369T=CA2260784857BRCA1n.1226A=
c.1162A= (p.Arg388=)
c.1036A= (p.Arg346=)
c.1159A= (p.Arg387=)
c.1084A= (p.Arg362=)
c.784+375A= (n.784+375A=)
c.646+375A= (n.646+375A=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.1039A= (p.Arg347=)
c.1021A= (p.Arg341=)
c.664+375A= (n.664+375A=)
c.706+375A= (n.706+375A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.670+1477A= (n.670+1477A=)
c.513A=
c.*945A= (n.*945A=)
c.787+375A= (n.787+375A=)
c.759A=
c.409+375A= (n.409+375A=)
c.412+375A= (n.412+375A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.5-30418A= (n.5-30418A=)
c.-43-19848A= (n.-43-19848A=)
c.-99+30902A= (n.-99+30902A=)
n.1298A=
n.1339A=
17g.43094370G>ACA500233961BRCA1n.1225C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.784+374C>T (n.784+374C>T)
c.646+374C>T (n.646+374C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.664+374C>T (n.664+374C>T)
c.706+374C>T (n.706+374C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.670+1476C>T (n.670+1476C>T)
c.512C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.787+374C>T (n.787+374C>T)
c.758C>T
c.409+374C>T (n.409+374C>T)
c.412+374C>T (n.412+374C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.5-30419C>T (n.5-30419C>T)
c.-43-19849C>T (n.-43-19849C>T)
c.-99+30901C>T (n.-99+30901C>T)
n.1297C>T
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094370G>CCA500233962BRCA1n.1225C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
c.784+374C>G (n.784+374C>G)
c.646+374C>G (n.646+374C>G)
c.273C>G (p.Ser91=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.1020C>G (p.Ser340=)
c.664+374C>G (n.664+374C>G)
c.706+374C>G (n.706+374C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.670+1476C>G (n.670+1476C>G)
c.512C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.787+374C>G (n.787+374C>G)
c.758C>G
c.409+374C>G (n.409+374C>G)
c.412+374C>G (n.412+374C>G)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.5-30419C>G (n.5-30419C>G)
c.-43-19849C>G (n.-43-19849C>G)
c.-99+30901C>G (n.-99+30901C>G)
n.1297C>G
n.1338C>G
 dbSNP
17g.43094370G=CA2260784858BRCA1n.1225C=
c.1161C= (p.Ser387=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1158C= (p.Ser386=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.784+374C= (n.784+374C=)
c.646+374C= (n.646+374C=)
c.273C= (p.Ser91=)
c.1038C= (p.Ser346=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.664+374C= (n.664+374C=)
c.706+374C= (n.706+374C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.670+1476C= (n.670+1476C=)
c.512C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.787+374C= (n.787+374C=)
c.758C=
c.409+374C= (n.409+374C=)
c.412+374C= (n.412+374C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.5-30419C= (n.5-30419C=)
c.-43-19849C= (n.-43-19849C=)
c.-99+30901C= (n.-99+30901C=)
n.1297C=
n.1338C=
17g.43094370G>TCA500233963BRCA1n.1225C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
c.784+374C>A (n.784+374C>A)
c.646+374C>A (n.646+374C>A)
c.273C>A (p.Ser91=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.1020C>A (p.Ser340=)
c.664+374C>A (n.664+374C>A)
c.706+374C>A (n.706+374C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.670+1476C>A (n.670+1476C>A)
c.512C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.787+374C>A (n.787+374C>A)
c.758C>A
c.409+374C>A (n.409+374C>A)
c.412+374C>A (n.412+374C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.5-30419C>A (n.5-30419C>A)
c.-43-19849C>A (n.-43-19849C>A)
c.-99+30901C>A (n.-99+30901C>A)
n.1297C>A
n.1338C>A
 dbSNP
17g.43094371G>ACA10599731BRCA1n.1224C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.784+373C>T (n.784+373C>T)
c.646+373C>T (n.646+373C>T)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.664+373C>T (n.664+373C>T)
c.706+373C>T (n.706+373C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.670+1475C>T (n.670+1475C>T)
c.511C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.787+373C>T (n.787+373C>T)
c.757C>T
c.409+373C>T (n.409+373C>T)
c.412+373C>T (n.412+373C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.5-30420C>T (n.5-30420C>T)
c.-43-19850C>T (n.-43-19850C>T)
c.-99+30900C>T (n.-99+30900C>T)
n.1296C>T
n.1337C>T
 gnomAD v4
17g.43094371G>CCA10599732BRCA1n.1224C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.784+373C>G (n.784+373C>G)
c.646+373C>G (n.646+373C>G)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.664+373C>G (n.664+373C>G)
c.706+373C>G (n.706+373C>G)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.670+1475C>G (n.670+1475C>G)
c.511C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.787+373C>G (n.787+373C>G)
c.757C>G
c.409+373C>G (n.409+373C>G)
c.412+373C>G (n.412+373C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.5-30420C>G (n.5-30420C>G)
c.-43-19850C>G (n.-43-19850C>G)
c.-99+30900C>G (n.-99+30900C>G)
n.1296C>G
n.1337C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094371G=CA2260784860BRCA1n.1224C=
c.1160C= (p.Ser387=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1082C= (p.Ser361=)
c.784+373C= (n.784+373C=)
c.646+373C= (n.646+373C=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.664+373C= (n.664+373C=)
c.706+373C= (n.706+373C=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.670+1475C= (n.670+1475C=)
c.511C=
c.*943C= (n.*943C=)
c.787+373C= (n.787+373C=)
c.757C=
c.409+373C= (n.409+373C=)
c.412+373C= (n.412+373C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.5-30420C= (n.5-30420C=)
c.-43-19850C= (n.-43-19850C=)
c.-99+30900C= (n.-99+30900C=)
n.1296C=
n.1337C=
17g.43094371G>TCA10599733BRCA1n.1224C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.784+373C>A (n.784+373C>A)
c.646+373C>A (n.646+373C>A)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.664+373C>A (n.664+373C>A)
c.706+373C>A (n.706+373C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.670+1475C>A (n.670+1475C>A)
c.511C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.787+373C>A (n.787+373C>A)
c.757C>A
c.409+373C>A (n.409+373C>A)
c.412+373C>A (n.412+373C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.5-30420C>A (n.5-30420C>A)
c.-43-19850C>A (n.-43-19850C>A)
c.-99+30900C>A (n.-99+30900C>A)
n.1296C>A
n.1337C>A
17g.43094371_43094373delinsGAACA2260784859BRCA1n.1222_1224delinsTTC
c.1158_1160delinsTTC (p.Phe386=)
c.1032_1034delinsTTC (p.Phe344=)
c.1155_1157delinsTTC (p.Phe385=)
c.1080_1082delinsTTC (p.Phe360=)
c.784+371_784+373delinsTTC (n.784+371_784+373delinsTTC)
c.646+371_646+373delinsTTC (n.646+371_646+373delinsTTC)
c.270_272delinsTTC (p.Phe90=)
c.1035_1037delinsTTC (p.Phe345=)
c.1017_1019delinsTTC (p.Phe339=)
c.664+371_664+373delinsTTC (n.664+371_664+373delinsTTC)
c.706+371_706+373delinsTTC (n.706+371_706+373delinsTTC)
c.*1166_*1168delinsTTC (n.*1166_*1168delinsTTC)
c.670+1473_670+1475delinsTTC (n.670+1473_670+1475delinsTTC)
c.509_511delinsTTC
c.*941_*943delinsTTC (n.*941_*943delinsTTC)
c.787+371_787+373delinsTTC (n.787+371_787+373delinsTTC)
c.755_757delinsTTC
c.409+371_409+373delinsTTC (n.409+371_409+373delinsTTC)
c.412+371_412+373delinsTTC (n.412+371_412+373delinsTTC)
c.*1094_*1096delinsTTC (n.*1094_*1096delinsTTC)
c.5-30422_5-30420delinsTTC (n.5-30422_5-30420delinsTTC)
c.-43-19852_-43-19850delinsTTC (n.-43-19852_-43-19850delinsTTC)
c.-99+30898_-99+30900delinsTTC (n.-99+30898_-99+30900delinsTTC)
n.1294_1296delinsTTC
n.1335_1337delinsTTC
17g.43094372A=CA2260784861BRCA1n.1223T=
c.1159T= (p.Ser387=)
c.1033T= (p.Ser345=)
c.1156T= (p.Ser386=)
c.1081T= (p.Ser361=)
c.784+372T= (n.784+372T=)
c.646+372T= (n.646+372T=)
c.271T= (p.Ser91=)
c.1036T= (p.Ser346=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.664+372T= (n.664+372T=)
c.706+372T= (n.706+372T=)
c.*1167T= (n.*1167T=)
c.670+1474T= (n.670+1474T=)
c.510T=
c.*942T= (n.*942T=)
c.787+372T= (n.787+372T=)
c.756T=
c.409+372T= (n.409+372T=)
c.412+372T= (n.412+372T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
c.5-30421T= (n.5-30421T=)
c.-43-19851T= (n.-43-19851T=)
c.-99+30899T= (n.-99+30899T=)
n.1295T=
n.1336T=
17g.43094372A>CCA10599734BRCA1n.1223T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.784+372T>G (n.784+372T>G)
c.646+372T>G (n.646+372T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.664+372T>G (n.664+372T>G)
c.706+372T>G (n.706+372T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.670+1474T>G (n.670+1474T>G)
c.510T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.787+372T>G (n.787+372T>G)
c.756T>G
c.409+372T>G (n.409+372T>G)
c.412+372T>G (n.412+372T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.5-30421T>G (n.5-30421T>G)
c.-43-19851T>G (n.-43-19851T>G)
c.-99+30899T>G (n.-99+30899T>G)
n.1295T>G
n.1336T>G
 dbSNP
17g.43094372A>GCA10599735BRCA1n.1223T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.784+372T>C (n.784+372T>C)
c.646+372T>C (n.646+372T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.664+372T>C (n.664+372T>C)
c.706+372T>C (n.706+372T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.670+1474T>C (n.670+1474T>C)
c.510T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.787+372T>C (n.787+372T>C)
c.756T>C
c.409+372T>C (n.409+372T>C)
c.412+372T>C (n.412+372T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.5-30421T>C (n.5-30421T>C)
c.-43-19851T>C (n.-43-19851T>C)
c.-99+30899T>C (n.-99+30899T>C)
n.1295T>C
n.1336T>C
17g.43094372A>TCA10580675BRCA1n.1223T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.784+372T>A (n.784+372T>A)
c.646+372T>A (n.646+372T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.664+372T>A (n.664+372T>A)
c.706+372T>A (n.706+372T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.670+1474T>A (n.670+1474T>A)
c.510T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.787+372T>A (n.787+372T>A)
c.756T>A
c.409+372T>A (n.409+372T>A)
c.412+372T>A (n.412+372T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.5-30421T>A (n.5-30421T>A)
c.-43-19851T>A (n.-43-19851T>A)
c.-99+30899T>A (n.-99+30899T>A)
n.1295T>A
n.1336T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094375dupCA327722BRCA1n.1223dup
c.1159dup (p.Ser387PhefsTer4)
c.1033dup (p.Ser345PhefsTer4)
c.1156dup (p.Ser386PhefsTer4)
c.1081dup (p.Ser361PhefsTer4)
c.784+372dup (n.784+372dup)
c.646+372dup (n.646+372dup)
c.271dup (p.Ser91PhefsTer4)
c.1036dup (p.Ser346PhefsTer4)
c.1018dup (p.Ser340PhefsTer4)
c.664+372dup (n.664+372dup)
c.706+372dup (n.706+372dup)
c.*1167dup (n.*1167dup)
c.670+1474dup (n.670+1474dup)
c.510dup
c.*942dup (n.*942dup)
c.787+372dup (n.787+372dup)
c.756dup
c.409+372dup (n.409+372dup)
c.412+372dup (n.412+372dup)
c.*1095dup (n.*1095dup)
c.5-30421dup (n.5-30421dup)
c.-43-19851dup (n.-43-19851dup)
c.-99+30899dup (n.-99+30899dup)
n.1295dup
n.1336dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094375delCA2695199935BRCA1n.1223del
c.1159del (p.Ser387ProfsTer7)
c.1033del (p.Ser345ProfsTer7)
c.1156del (p.Ser386ProfsTer7)
c.1081del (p.Ser361ProfsTer7)
c.784+372del (n.784+372del)
c.646+372del (n.646+372del)
c.271del (p.Ser91ProfsTer7)
c.1036del (p.Ser346ProfsTer7)
c.1018del (p.Ser340ProfsTer7)
c.664+372del (n.664+372del)
c.706+372del (n.706+372del)
c.*1167del (n.*1167del)
c.670+1474del (n.670+1474del)
c.510del
c.*942del (n.*942del)
c.787+372del (n.787+372del)
c.756del
c.409+372del (n.409+372del)
c.412+372del (n.412+372del)
c.*1095del (n.*1095del)
c.5-30421del (n.5-30421del)
c.-43-19851del (n.-43-19851del)
c.-99+30899del (n.-99+30899del)
n.1295del
n.1336del
 ClinVar
17g.43094374_43094375delCA000764BRCA1n.1222_1223del
c.1158_1159del (p.Ser387GlnfsTer3)
c.1032_1033del (p.Ser345GlnfsTer3)
c.1155_1156del (p.Ser386GlnfsTer3)
c.1080_1081del (p.Ser361GlnfsTer3)
c.784+371_784+372del (n.784+371_784+372del)
c.646+371_646+372del (n.646+371_646+372del)
c.270_271del (p.Ser91GlnfsTer3)
c.1035_1036del (p.Ser346GlnfsTer3)
c.1017_1018del (p.Ser340GlnfsTer3)
c.664+371_664+372del (n.664+371_664+372del)
c.706+371_706+372del (n.706+371_706+372del)
c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del)
c.670+1473_670+1474del (n.670+1473_670+1474del)
c.509_510del
c.*941_*942del (n.*941_*942del)
c.787+371_787+372del (n.787+371_787+372del)
c.755_756del
c.409+371_409+372del (n.409+371_409+372del)
c.412+371_412+372del (n.412+371_412+372del)
c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del)
c.5-30422_5-30421del (n.5-30422_5-30421del)
c.-43-19852_-43-19851del (n.-43-19852_-43-19851del)
c.-99+30898_-99+30899del (n.-99+30898_-99+30899del)
n.1294_1295del
n.1335_1336del
 ClinVar dbSNP
17g.43094373A>CCA10599736BRCA1n.1222T>G
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.784+371T>G (n.784+371T>G)
c.646+371T>G (n.646+371T>G)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.664+371T>G (n.664+371T>G)
c.706+371T>G (n.706+371T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.670+1473T>G (n.670+1473T>G)
c.509T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.787+371T>G (n.787+371T>G)
c.755T>G
c.409+371T>G (n.409+371T>G)
c.412+371T>G (n.412+371T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.5-30422T>G (n.5-30422T>G)
c.-43-19852T>G (n.-43-19852T>G)
c.-99+30898T>G (n.-99+30898T>G)
n.1294T>G
n.1335T>G
17g.43094373A>GCA500233964BRCA1n.1222T>C
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.1080T>C (p.Phe360=)
c.784+371T>C (n.784+371T>C)
c.646+371T>C (n.646+371T>C)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.664+371T>C (n.664+371T>C)
c.706+371T>C (n.706+371T>C)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.670+1473T>C (n.670+1473T>C)
c.509T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.787+371T>C (n.787+371T>C)
c.755T>C
c.409+371T>C (n.409+371T>C)
c.412+371T>C (n.412+371T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.5-30422T>C (n.5-30422T>C)
c.-43-19852T>C (n.-43-19852T>C)
c.-99+30898T>C (n.-99+30898T>C)
n.1294T>C
n.1335T>C
 dbSNP
17g.43094373A>TCA10599737BRCA1n.1222T>A
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.784+371T>A (n.784+371T>A)
c.646+371T>A (n.646+371T>A)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.664+371T>A (n.664+371T>A)
c.706+371T>A (n.706+371T>A)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.670+1473T>A (n.670+1473T>A)
c.509T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.787+371T>A (n.787+371T>A)
c.755T>A
c.409+371T>A (n.409+371T>A)
c.412+371T>A (n.412+371T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.5-30422T>A (n.5-30422T>A)
c.-43-19852T>A (n.-43-19852T>A)
c.-99+30898T>A (n.-99+30898T>A)
n.1294T>A
n.1335T>A
 dbSNP
17g.43094374A>CCA10599738BRCA1n.1221T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.784+370T>G (n.784+370T>G)
c.646+370T>G (n.646+370T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.664+370T>G (n.664+370T>G)
c.706+370T>G (n.706+370T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.670+1472T>G (n.670+1472T>G)
c.508T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.787+370T>G (n.787+370T>G)
c.754T>G
c.409+370T>G (n.409+370T>G)
c.412+370T>G (n.412+370T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.5-30423T>G (n.5-30423T>G)
c.-43-19853T>G (n.-43-19853T>G)
c.-99+30897T>G (n.-99+30897T>G)
n.1293T>G
n.1334T>G
17g.43094374A>GCA10599739BRCA1n.1221T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.784+370T>C (n.784+370T>C)
c.646+370T>C (n.646+370T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.664+370T>C (n.664+370T>C)
c.706+370T>C (n.706+370T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.670+1472T>C (n.670+1472T>C)
c.508T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.787+370T>C (n.787+370T>C)
c.754T>C
c.409+370T>C (n.409+370T>C)
c.412+370T>C (n.412+370T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.5-30423T>C (n.5-30423T>C)
c.-43-19853T>C (n.-43-19853T>C)
c.-99+30897T>C (n.-99+30897T>C)
n.1293T>C
n.1334T>C
 dbSNP
17g.43094374A>TCA10599740BRCA1n.1221T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.784+370T>A (n.784+370T>A)
c.646+370T>A (n.646+370T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.664+370T>A (n.664+370T>A)
c.706+370T>A (n.706+370T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.670+1472T>A (n.670+1472T>A)
c.508T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.787+370T>A (n.787+370T>A)
c.754T>A
c.409+370T>A (n.409+370T>A)
c.412+370T>A (n.412+370T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.5-30423T>A (n.5-30423T>A)
c.-43-19853T>A (n.-43-19853T>A)
c.-99+30897T>A (n.-99+30897T>A)
n.1293T>A
n.1334T>A
17g.43094375A>CCA10599741BRCA1n.1220T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.784+369T>G (n.784+369T>G)
c.646+369T>G (n.646+369T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.664+369T>G (n.664+369T>G)
c.706+369T>G (n.706+369T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.670+1471T>G (n.670+1471T>G)
c.507T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.787+369T>G (n.787+369T>G)
c.753T>G
c.409+369T>G (n.409+369T>G)
c.412+369T>G (n.412+369T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.5-30424T>G (n.5-30424T>G)
c.-43-19854T>G (n.-43-19854T>G)
c.-99+30896T>G (n.-99+30896T>G)
n.1292T>G
n.1333T>G
17g.43094375A>GCA10599742BRCA1n.1220T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.784+369T>C (n.784+369T>C)
c.646+369T>C (n.646+369T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.664+369T>C (n.664+369T>C)
c.706+369T>C (n.706+369T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.670+1471T>C (n.670+1471T>C)
c.507T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.787+369T>C (n.787+369T>C)
c.753T>C
c.409+369T>C (n.409+369T>C)
c.412+369T>C (n.412+369T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.5-30424T>C (n.5-30424T>C)
c.-43-19854T>C (n.-43-19854T>C)
c.-99+30896T>C (n.-99+30896T>C)
n.1292T>C
n.1333T>C
17g.43094375A>TCA10599743BRCA1n.1220T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.784+369T>A (n.784+369T>A)
c.646+369T>A (n.646+369T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.664+369T>A (n.664+369T>A)
c.706+369T>A (n.706+369T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.670+1471T>A (n.670+1471T>A)
c.507T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.787+369T>A (n.787+369T>A)
c.753T>A
c.409+369T>A (n.409+369T>A)
c.412+369T>A (n.412+369T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.5-30424T>A (n.5-30424T>A)
c.-43-19854T>A (n.-43-19854T>A)
c.-99+30896T>A (n.-99+30896T>A)
n.1292T>A
n.1333T>A
17g.43094376C>ACA10583581BRCA1n.1219G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.784+368G>T (n.784+368G>T)
c.646+368G>T (n.646+368G>T)
c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.664+368G>T (n.664+368G>T)
c.706+368G>T (n.706+368G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.670+1470G>T (n.670+1470G>T)
c.506G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.787+368G>T (n.787+368G>T)
c.752G>T
c.409+368G>T (n.409+368G>T)
c.412+368G>T (n.412+368G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.5-30425G>T (n.5-30425G>T)
c.-43-19855G>T (n.-43-19855G>T)
c.-99+30895G>T (n.-99+30895G>T)
n.1291G>T
n.1332G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094376C=CA2260784862BRCA1n.1219G=
c.1155G= (p.Trp385=)
c.1029G= (p.Trp343=)
c.1152G= (p.Trp384=)
c.1077G= (p.Trp359=)
c.784+368G= (n.784+368G=)
c.646+368G= (n.646+368G=)
c.267G= (p.Trp89=)
c.1032G= (p.Trp344=)
c.1014G= (p.Trp338=)
c.664+368G= (n.664+368G=)
c.706+368G= (n.706+368G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.670+1470G= (n.670+1470G=)
c.506G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.787+368G= (n.787+368G=)
c.752G=
c.409+368G= (n.409+368G=)
c.412+368G= (n.412+368G=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.5-30425G= (n.5-30425G=)
c.-43-19855G= (n.-43-19855G=)
c.-99+30895G= (n.-99+30895G=)
n.1291G=
n.1332G=
17g.43094376C>GCA10599744BRCA1n.1219G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.784+368G>C (n.784+368G>C)
c.646+368G>C (n.646+368G>C)
c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.664+368G>C (n.664+368G>C)
c.706+368G>C (n.706+368G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.670+1470G>C (n.670+1470G>C)
c.506G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.787+368G>C (n.787+368G>C)
c.752G>C
c.409+368G>C (n.409+368G>C)
c.412+368G>C (n.412+368G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.5-30425G>C (n.5-30425G>C)
c.-43-19855G>C (n.-43-19855G>C)
c.-99+30895G>C (n.-99+30895G>C)
n.1291G>C
n.1332G>C
 dbSNP
17g.43094376C>TCA10580676BRCA1n.1219G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.784+368G>A (n.784+368G>A)
c.646+368G>A (n.646+368G>A)
c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.664+368G>A (n.664+368G>A)
c.706+368G>A (n.706+368G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.670+1470G>A (n.670+1470G>A)
c.506G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.787+368G>A (n.787+368G>A)
c.752G>A
c.409+368G>A (n.409+368G>A)
c.412+368G>A (n.412+368G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.5-30425G>A (n.5-30425G>A)
c.-43-19855G>A (n.-43-19855G>A)
c.-99+30895G>A (n.-99+30895G>A)
n.1291G>A
n.1332G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094377delCA2573154020BRCA1n.1219del
c.1155del (p.Trp385CysfsTer9)
c.1029del (p.Trp343CysfsTer9)
c.1152del (p.Trp384CysfsTer9)
c.1077del (p.Trp359CysfsTer9)
c.784+368del (n.784+368del)
c.646+368del (n.646+368del)
c.267del (p.Trp89CysfsTer9)
c.1032del (p.Trp344CysfsTer9)
c.1014del (p.Trp338CysfsTer9)
c.664+368del (n.664+368del)
c.706+368del (n.706+368del)
c.*1163del (n.*1163del)
c.670+1470del (n.670+1470del)
c.506del
c.*938del (n.*938del)
c.787+368del (n.787+368del)
c.752del
c.409+368del (n.409+368del)
c.412+368del (n.412+368del)
c.*1091del (n.*1091del)
c.5-30425del (n.5-30425del)
c.-43-19855del (n.-43-19855del)
c.-99+30895del (n.-99+30895del)
n.1291del
n.1332del
 ClinVar dbSNP
17g.43094377C>ACA10599745BRCA1n.1218G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.784+367G>T (n.784+367G>T)
c.646+367G>T (n.646+367G>T)
c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.664+367G>T (n.664+367G>T)
c.706+367G>T (n.706+367G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.670+1469G>T (n.670+1469G>T)
c.505G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.787+367G>T (n.787+367G>T)
c.751G>T
c.409+367G>T (n.409+367G>T)
c.412+367G>T (n.412+367G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.5-30426G>T (n.5-30426G>T)
c.-43-19856G>T (n.-43-19856G>T)
c.-99+30894G>T (n.-99+30894G>T)
n.1290G>T
n.1331G>T
 dbSNP
17g.43094377C=CA2260784863BRCA1n.1218G=
c.1154G= (p.Trp385=)
c.1028G= (p.Trp343=)
c.1151G= (p.Trp384=)
c.1076G= (p.Trp359=)
c.784+367G= (n.784+367G=)
c.646+367G= (n.646+367G=)
c.266G= (p.Trp89=)
c.1031G= (p.Trp344=)
c.1013G= (p.Trp338=)
c.664+367G= (n.664+367G=)
c.706+367G= (n.706+367G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.670+1469G= (n.670+1469G=)
c.505G=
c.*937G= (n.*937G=)
c.787+367G= (n.787+367G=)
c.751G=
c.409+367G= (n.409+367G=)
c.412+367G= (n.412+367G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.5-30426G= (n.5-30426G=)
c.-43-19856G= (n.-43-19856G=)
c.-99+30894G= (n.-99+30894G=)
n.1290G=
n.1331G=
17g.43094377C>GCA10599746BRCA1n.1218G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.784+367G>C (n.784+367G>C)
c.646+367G>C (n.646+367G>C)
c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.664+367G>C (n.664+367G>C)
c.706+367G>C (n.706+367G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.670+1469G>C (n.670+1469G>C)
c.505G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.787+367G>C (n.787+367G>C)
c.751G>C
c.409+367G>C (n.409+367G>C)
c.412+367G>C (n.412+367G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.5-30426G>C (n.5-30426G>C)
c.-43-19856G>C (n.-43-19856G>C)
c.-99+30894G>C (n.-99+30894G>C)
n.1290G>C
n.1331G>C
 dbSNP
17g.43094377C>TCA10599747BRCA1n.1218G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.784+367G>A (n.784+367G>A)
c.646+367G>A (n.646+367G>A)
c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.664+367G>A (n.664+367G>A)
c.706+367G>A (n.706+367G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.670+1469G>A (n.670+1469G>A)
c.505G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.787+367G>A (n.787+367G>A)
c.751G>A
c.409+367G>A (n.409+367G>A)
c.412+367G>A (n.412+367G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.5-30426G>A (n.5-30426G>A)
c.-43-19856G>A (n.-43-19856G>A)
c.-99+30894G>A (n.-99+30894G>A)
n.1290G>A
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094378A=CA2260784864BRCA1n.1217T=
c.1153T= (p.Trp385=)
c.1027T= (p.Trp343=)
c.1150T= (p.Trp384=)
c.1075T= (p.Trp359=)
c.784+366T= (n.784+366T=)
c.646+366T= (n.646+366T=)
c.265T= (p.Trp89=)
c.1030T= (p.Trp344=)
c.1012T= (p.Trp338=)
c.664+366T= (n.664+366T=)
c.706+366T= (n.706+366T=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.670+1468T= (n.670+1468T=)
c.504T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.787+366T= (n.787+366T=)
c.750T=
c.409+366T= (n.409+366T=)
c.412+366T= (n.412+366T=)
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.5-30427T= (n.5-30427T=)
c.-43-19857T= (n.-43-19857T=)
c.-99+30893T= (n.-99+30893T=)
n.1289T=
n.1330T=
17g.43094378A>CCA10599748BRCA1n.1217T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.784+366T>G (n.784+366T>G)
c.646+366T>G (n.646+366T>G)
c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.664+366T>G (n.664+366T>G)
c.706+366T>G (n.706+366T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.670+1468T>G (n.670+1468T>G)
c.504T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.787+366T>G (n.787+366T>G)
c.750T>G
c.409+366T>G (n.409+366T>G)
c.412+366T>G (n.412+366T>G)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.5-30427T>G (n.5-30427T>G)
c.-43-19857T>G (n.-43-19857T>G)
c.-99+30893T>G (n.-99+30893T>G)
n.1289T>G
n.1330T>G
 dbSNP
17g.43094378A>GCA10599749BRCA1n.1217T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.784+366T>C (n.784+366T>C)
c.646+366T>C (n.646+366T>C)
c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.664+366T>C (n.664+366T>C)
c.706+366T>C (n.706+366T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.670+1468T>C (n.670+1468T>C)
c.504T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.787+366T>C (n.787+366T>C)
c.750T>C
c.409+366T>C (n.409+366T>C)
c.412+366T>C (n.412+366T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.5-30427T>C (n.5-30427T>C)
c.-43-19857T>C (n.-43-19857T>C)
c.-99+30893T>C (n.-99+30893T>C)
n.1289T>C
n.1330T>C
 dbSNP
17g.43094378A>TCA10599750BRCA1n.1217T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.784+366T>A (n.784+366T>A)
c.646+366T>A (n.646+366T>A)
c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.664+366T>A (n.664+366T>A)
c.706+366T>A (n.706+366T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.670+1468T>A (n.670+1468T>A)
c.504T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.787+366T>A (n.787+366T>A)
c.750T>A
c.409+366T>A (n.409+366T>A)
c.412+366T>A (n.412+366T>A)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.5-30427T>A (n.5-30427T>A)
c.-43-19857T>A (n.-43-19857T>A)
c.-99+30893T>A (n.-99+30893T>A)
n.1289T>A
n.1330T>A
 dbSNP
17g.43094379C>ACA10599751BRCA1n.1216G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.784+365G>T (n.784+365G>T)
c.646+365G>T (n.646+365G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.664+365G>T (n.664+365G>T)
c.706+365G>T (n.706+365G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.670+1467G>T (n.670+1467G>T)
c.503G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.787+365G>T (n.787+365G>T)
c.749G>T
c.409+365G>T (n.409+365G>T)
c.412+365G>T (n.412+365G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.5-30428G>T (n.5-30428G>T)
c.-43-19858G>T (n.-43-19858G>T)
c.-99+30892G>T (n.-99+30892G>T)
n.1288G>T
n.1329G>T
 dbSNP
17g.43094379C=CA2260784865BRCA1n.1216G=
c.1152G= (p.Glu384=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.1149G= (p.Glu383=)
c.1074G= (p.Glu358=)
c.784+365G= (n.784+365G=)
c.646+365G= (n.646+365G=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.664+365G= (n.664+365G=)
c.706+365G= (n.706+365G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.670+1467G= (n.670+1467G=)
c.503G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.787+365G= (n.787+365G=)
c.749G=
c.409+365G= (n.409+365G=)
c.412+365G= (n.412+365G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.5-30428G= (n.5-30428G=)
c.-43-19858G= (n.-43-19858G=)
c.-99+30892G= (n.-99+30892G=)
n.1288G=
n.1329G=
17g.43094379C>GCA10599752BRCA1n.1216G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.784+365G>C (n.784+365G>C)
c.646+365G>C (n.646+365G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.664+365G>C (n.664+365G>C)
c.706+365G>C (n.706+365G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.670+1467G>C (n.670+1467G>C)
c.503G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.787+365G>C (n.787+365G>C)
c.749G>C
c.409+365G>C (n.409+365G>C)
c.412+365G>C (n.412+365G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.5-30428G>C (n.5-30428G>C)
c.-43-19858G>C (n.-43-19858G>C)
c.-99+30892G>C (n.-99+30892G>C)
n.1288G>C
n.1329G>C
 dbSNP
17g.43094379C>TCA16607673BRCA1n.1216G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.784+365G>A (n.784+365G>A)
c.646+365G>A (n.646+365G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.664+365G>A (n.664+365G>A)
c.706+365G>A (n.706+365G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.670+1467G>A (n.670+1467G>A)
c.503G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.787+365G>A (n.787+365G>A)
c.749G>A
c.409+365G>A (n.409+365G>A)
c.412+365G>A (n.412+365G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.5-30428G>A (n.5-30428G>A)
c.-43-19858G>A (n.-43-19858G>A)
c.-99+30892G>A (n.-99+30892G>A)
n.1288G>A
n.1329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094379dupCA327721BRCA1n.1216dup
c.1152dup (p.Trp385ValfsTer6)
c.1026dup (p.Trp343ValfsTer6)
c.1149dup (p.Trp384ValfsTer6)
c.1074dup (p.Trp359ValfsTer6)
c.784+365dup (n.784+365dup)
c.646+365dup (n.646+365dup)
c.264dup (p.Trp89ValfsTer6)
c.1029dup (p.Trp344ValfsTer6)
c.1011dup (p.Trp338ValfsTer6)
c.664+365dup (n.664+365dup)
c.706+365dup (n.706+365dup)
c.*1160dup (n.*1160dup)
c.670+1467dup (n.670+1467dup)
c.503dup
c.*935dup (n.*935dup)
c.787+365dup (n.787+365dup)
c.749dup
c.409+365dup (n.409+365dup)
c.412+365dup (n.412+365dup)
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.5-30428dup (n.5-30428dup)
c.-43-19858dup (n.-43-19858dup)
c.-99+30892dup (n.-99+30892dup)
n.1288dup
n.1329dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094380T>ACA10599753BRCA1n.1215A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.784+364A>T (n.784+364A>T)
c.646+364A>T (n.646+364A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.664+364A>T (n.664+364A>T)
c.706+364A>T (n.706+364A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.670+1466A>T (n.670+1466A>T)
c.502A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.787+364A>T (n.787+364A>T)
c.748A>T
c.409+364A>T (n.409+364A>T)
c.412+364A>T (n.412+364A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.5-30429A>T (n.5-30429A>T)
c.-43-19859A>T (n.-43-19859A>T)
c.-99+30891A>T (n.-99+30891A>T)
n.1287A>T
n.1328A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094380T>CCA10599754BRCA1n.1215A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.784+364A>G (n.784+364A>G)
c.646+364A>G (n.646+364A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.664+364A>G (n.664+364A>G)
c.706+364A>G (n.706+364A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.670+1466A>G (n.670+1466A>G)
c.502A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.787+364A>G (n.787+364A>G)
c.748A>G
c.409+364A>G (n.409+364A>G)
c.412+364A>G (n.412+364A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.5-30429A>G (n.5-30429A>G)
c.-43-19859A>G (n.-43-19859A>G)
c.-99+30891A>G (n.-99+30891A>G)
n.1287A>G
n.1328A>G
 dbSNP
17g.43094380T>GCA10599755BRCA1n.1215A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.784+364A>C (n.784+364A>C)
c.646+364A>C (n.646+364A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.664+364A>C (n.664+364A>C)
c.706+364A>C (n.706+364A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.670+1466A>C (n.670+1466A>C)
c.502A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.787+364A>C (n.787+364A>C)
c.748A>C
c.409+364A>C (n.409+364A>C)
c.412+364A>C (n.412+364A>C)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.5-30429A>C (n.5-30429A>C)
c.-43-19859A>C (n.-43-19859A>C)
c.-99+30891A>C (n.-99+30891A>C)
n.1287A>C
n.1328A>C
17g.43094381C>ACA10581604BRCA1n.1214G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.784+363G>T (n.784+363G>T)
c.646+363G>T (n.646+363G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.664+363G>T (n.664+363G>T)
c.706+363G>T (n.706+363G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.670+1465G>T (n.670+1465G>T)
c.501G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.787+363G>T (n.787+363G>T)
c.747G>T
c.409+363G>T (n.409+363G>T)
c.412+363G>T (n.412+363G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.5-30430G>T (n.5-30430G>T)
c.-43-19860G>T (n.-43-19860G>T)
c.-99+30890G>T (n.-99+30890G>T)
n.1286G>T
n.1327G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094381C=CA2260784867BRCA1n.1214G=
c.1150G= (p.Glu384=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.784+363G= (n.784+363G=)
c.646+363G= (n.646+363G=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.664+363G= (n.664+363G=)
c.706+363G= (n.706+363G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.670+1465G= (n.670+1465G=)
c.501G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.787+363G= (n.787+363G=)
c.747G=
c.409+363G= (n.409+363G=)
c.412+363G= (n.412+363G=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.5-30430G= (n.5-30430G=)
c.-43-19860G= (n.-43-19860G=)
c.-99+30890G= (n.-99+30890G=)
n.1286G=
n.1327G=
17g.43094381C>GCA10599756BRCA1n.1214G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.784+363G>C (n.784+363G>C)
c.646+363G>C (n.646+363G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.664+363G>C (n.664+363G>C)
c.706+363G>C (n.706+363G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.670+1465G>C (n.670+1465G>C)
c.501G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.787+363G>C (n.787+363G>C)
c.747G>C
c.409+363G>C (n.409+363G>C)
c.412+363G>C (n.412+363G>C)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.5-30430G>C (n.5-30430G>C)
c.-43-19860G>C (n.-43-19860G>C)
c.-99+30890G>C (n.-99+30890G>C)
n.1286G>C
n.1327G>C
 dbSNP
17g.43094381C>TCA10599757BRCA1n.1214G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.784+363G>A (n.784+363G>A)
c.646+363G>A (n.646+363G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.664+363G>A (n.664+363G>A)
c.706+363G>A (n.706+363G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.670+1465G>A (n.670+1465G>A)
c.501G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.787+363G>A (n.787+363G>A)
c.747G>A
c.409+363G>A (n.409+363G>A)
c.412+363G>A (n.412+363G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.5-30430G>A (n.5-30430G>A)
c.-43-19860G>A (n.-43-19860G>A)
c.-99+30890G>A (n.-99+30890G>A)
n.1286G>A
n.1327G>A
 dbSNP
17g.43094381_43094383delinsCATCA2260784866BRCA1n.1212_1214delinsATG
c.1148_1150delinsATG (p.Asn383=)
c.1022_1024delinsATG (p.Asn341=)
c.1145_1147delinsATG (p.Asn382=)
c.1070_1072delinsATG (p.Asn357=)
c.784+361_784+363delinsATG (n.784+361_784+363delinsATG)
c.646+361_646+363delinsATG (n.646+361_646+363delinsATG)
c.260_262delinsATG (p.Asn87=)
c.1025_1027delinsATG (p.Asn342=)
c.1007_1009delinsATG (p.Asn336=)
c.664+361_664+363delinsATG (n.664+361_664+363delinsATG)
c.706+361_706+363delinsATG (n.706+361_706+363delinsATG)
c.*1156_*1158delinsATG (n.*1156_*1158delinsATG)
c.670+1463_670+1465delinsATG (n.670+1463_670+1465delinsATG)
c.499_501delinsATG
c.*931_*933delinsATG (n.*931_*933delinsATG)
c.787+361_787+363delinsATG (n.787+361_787+363delinsATG)
c.745_747delinsATG
c.409+361_409+363delinsATG (n.409+361_409+363delinsATG)
c.412+361_412+363delinsATG (n.412+361_412+363delinsATG)
c.*1084_*1086delinsATG (n.*1084_*1086delinsATG)
c.5-30432_5-30430delinsATG (n.5-30432_5-30430delinsATG)
c.-43-19862_-43-19860delinsATG (n.-43-19862_-43-19860delinsATG)
c.-99+30888_-99+30890delinsATG (n.-99+30888_-99+30890delinsATG)
n.1284_1286delinsATG
n.1325_1327delinsATG
17g.43094382A=CA2260784868BRCA1n.1213T=
c.1149T= (p.Asn383=)
c.1023T= (p.Asn341=)
c.1146T= (p.Asn382=)
c.1071T= (p.Asn357=)
c.784+362T= (n.784+362T=)
c.646+362T= (n.646+362T=)
c.261T= (p.Asn87=)
c.1026T= (p.Asn342=)
c.1008T= (p.Asn336=)
c.664+362T= (n.664+362T=)
c.706+362T= (n.706+362T=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
c.670+1464T= (n.670+1464T=)
c.500T=
c.*932T= (n.*932T=)
c.787+362T= (n.787+362T=)
c.746T=
c.409+362T= (n.409+362T=)
c.412+362T= (n.412+362T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.5-30431T= (n.5-30431T=)
c.-43-19861T= (n.-43-19861T=)
c.-99+30889T= (n.-99+30889T=)
n.1285T=
n.1326T=
17g.43094382A>CCA10599758BRCA1n.1213T>G
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.784+362T>G (n.784+362T>G)
c.646+362T>G (n.646+362T>G)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.664+362T>G (n.664+362T>G)
c.706+362T>G (n.706+362T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.670+1464T>G (n.670+1464T>G)
c.500T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.787+362T>G (n.787+362T>G)
c.746T>G
c.409+362T>G (n.409+362T>G)
c.412+362T>G (n.412+362T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.5-30431T>G (n.5-30431T>G)
c.-43-19861T>G (n.-43-19861T>G)
c.-99+30889T>G (n.-99+30889T>G)
n.1285T>G
n.1326T>G
17g.43094382A>GCA290846214BRCA1n.1213T>C
c.1149T>C (p.Asn383=)
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.784+362T>C (n.784+362T>C)
c.646+362T>C (n.646+362T>C)
c.261T>C (p.Asn87=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.664+362T>C (n.664+362T>C)
c.706+362T>C (n.706+362T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.670+1464T>C (n.670+1464T>C)
c.500T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.787+362T>C (n.787+362T>C)
c.746T>C
c.409+362T>C (n.409+362T>C)
c.412+362T>C (n.412+362T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.5-30431T>C (n.5-30431T>C)
c.-43-19861T>C (n.-43-19861T>C)
c.-99+30889T>C (n.-99+30889T>C)
n.1285T>C
n.1326T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094382A>TCA10599759BRCA1n.1213T>A
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.784+362T>A (n.784+362T>A)
c.646+362T>A (n.646+362T>A)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.664+362T>A (n.664+362T>A)
c.706+362T>A (n.706+362T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.670+1464T>A (n.670+1464T>A)
c.500T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.787+362T>A (n.787+362T>A)
c.746T>A
c.409+362T>A (n.409+362T>A)
c.412+362T>A (n.412+362T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.5-30431T>A (n.5-30431T>A)
c.-43-19861T>A (n.-43-19861T>A)
c.-99+30889T>A (n.-99+30889T>A)
n.1285T>A
n.1326T>A
17g.43094382_43094383delCA000761BRCA1n.1212_1213del
c.1148_1149del (p.Asn383ArgfsTer7)
c.1022_1023del (p.Asn341ArgfsTer7)
c.1145_1146del (p.Asn382ArgfsTer7)
c.1070_1071del (p.Asn357ArgfsTer7)
c.784+361_784+362del (n.784+361_784+362del)
c.646+361_646+362del (n.646+361_646+362del)
c.260_261del (p.Asn87ArgfsTer7)
c.1025_1026del (p.Asn342ArgfsTer7)
c.1007_1008del (p.Asn336ArgfsTer7)
c.664+361_664+362del (n.664+361_664+362del)
c.706+361_706+362del (n.706+361_706+362del)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.670+1463_670+1464del (n.670+1463_670+1464del)
c.499_500del
c.*931_*932del (n.*931_*932del)
c.787+361_787+362del (n.787+361_787+362del)
c.745_746del
c.409+361_409+362del (n.409+361_409+362del)
c.412+361_412+362del (n.412+361_412+362del)
c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del)
c.5-30432_5-30431del (n.5-30432_5-30431del)
c.-43-19862_-43-19861del (n.-43-19862_-43-19861del)
c.-99+30888_-99+30889del (n.-99+30888_-99+30889del)
n.1284_1285del
n.1325_1326del
 ClinVar dbSNP
17g.43094382_43094383delinsATCA2260784869BRCA1n.1212_1213delinsAT
c.1148_1149delinsAT (p.Asn383=)
c.1022_1023delinsAT (p.Asn341=)
c.1145_1146delinsAT (p.Asn382=)
c.1070_1071delinsAT (p.Asn357=)
c.784+361_784+362delinsAT (n.784+361_784+362delinsAT)
c.646+361_646+362delinsAT (n.646+361_646+362delinsAT)
c.260_261delinsAT (p.Asn87=)
c.1025_1026delinsAT (p.Asn342=)
c.1007_1008delinsAT (p.Asn336=)
c.664+361_664+362delinsAT (n.664+361_664+362delinsAT)
c.706+361_706+362delinsAT (n.706+361_706+362delinsAT)
c.*1156_*1157delinsAT (n.*1156_*1157delinsAT)
c.670+1463_670+1464delinsAT (n.670+1463_670+1464delinsAT)
c.499_500delinsAT
c.*931_*932delinsAT (n.*931_*932delinsAT)
c.787+361_787+362delinsAT (n.787+361_787+362delinsAT)
c.745_746delinsAT
c.409+361_409+362delinsAT (n.409+361_409+362delinsAT)
c.412+361_412+362delinsAT (n.412+361_412+362delinsAT)
c.*1084_*1085delinsAT (n.*1084_*1085delinsAT)
c.5-30432_5-30431delinsAT (n.5-30432_5-30431delinsAT)
c.-43-19862_-43-19861delinsAT (n.-43-19862_-43-19861delinsAT)
c.-99+30888_-99+30889delinsAT (n.-99+30888_-99+30889delinsAT)
n.1284_1285delinsAT
n.1325_1326delinsAT
17g.43094383T>ACA10599760BRCA1n.1212A>T
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.784+361A>T (n.784+361A>T)
c.646+361A>T (n.646+361A>T)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.664+361A>T (n.664+361A>T)
c.706+361A>T (n.706+361A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.670+1463A>T (n.670+1463A>T)
c.499A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.787+361A>T (n.787+361A>T)
c.745A>T
c.409+361A>T (n.409+361A>T)
c.412+361A>T (n.412+361A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.5-30432A>T (n.5-30432A>T)
c.-43-19862A>T (n.-43-19862A>T)
c.-99+30888A>T (n.-99+30888A>T)
n.1284A>T
n.1325A>T
 dbSNP
17g.43094383T>CCA057053BRCA1n.1212A>G
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.784+361A>G (n.784+361A>G)
c.646+361A>G (n.646+361A>G)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.664+361A>G (n.664+361A>G)
c.706+361A>G (n.706+361A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.670+1463A>G (n.670+1463A>G)
c.499A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.787+361A>G (n.787+361A>G)
c.745A>G
c.409+361A>G (n.409+361A>G)
c.412+361A>G (n.412+361A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.5-30432A>G (n.5-30432A>G)
c.-43-19862A>G (n.-43-19862A>G)
c.-99+30888A>G (n.-99+30888A>G)
n.1284A>G
n.1325A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094383T>GCA10599761BRCA1n.1212A>C
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.784+361A>C (n.784+361A>C)
c.646+361A>C (n.646+361A>C)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.664+361A>C (n.664+361A>C)
c.706+361A>C (n.706+361A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.670+1463A>C (n.670+1463A>C)
c.499A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.787+361A>C (n.787+361A>C)
c.745A>C
c.409+361A>C (n.409+361A>C)
c.412+361A>C (n.412+361A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.5-30432A>C (n.5-30432A>C)
c.-43-19862A>C (n.-43-19862A>C)
c.-99+30888A>C (n.-99+30888A>C)
n.1284A>C
n.1325A>C
 dbSNP
17g.43094383T=CA2260784870BRCA1n.1212A=
c.1148A= (p.Asn383=)
c.1022A= (p.Asn341=)
c.1145A= (p.Asn382=)
c.1070A= (p.Asn357=)
c.784+361A= (n.784+361A=)
c.646+361A= (n.646+361A=)
c.260A= (p.Asn87=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.1007A= (p.Asn336=)
c.664+361A= (n.664+361A=)
c.706+361A= (n.706+361A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.670+1463A= (n.670+1463A=)
c.499A=
c.*931A= (n.*931A=)
c.787+361A= (n.787+361A=)
c.745A=
c.409+361A= (n.409+361A=)
c.412+361A= (n.412+361A=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.5-30432A= (n.5-30432A=)
c.-43-19862A= (n.-43-19862A=)
c.-99+30888A= (n.-99+30888A=)
n.1284A=
n.1325A=
17g.43094384delCA10583582BRCA1n.1212del
c.1148del (p.Asn383MetfsTer11)
c.1022del (p.Asn341MetfsTer11)
c.1145del (p.Asn382MetfsTer11)
c.1070del (p.Asn357MetfsTer11)
c.784+361del (n.784+361del)
c.646+361del (n.646+361del)
c.260del (p.Asn87MetfsTer11)
c.1025del (p.Asn342MetfsTer11)
c.1007del (p.Asn336MetfsTer11)
c.664+361del (n.664+361del)
c.706+361del (n.706+361del)
c.*1156del (n.*1156del)
c.670+1463del (n.670+1463del)
c.499del
c.*931del (n.*931del)
c.787+361del (n.787+361del)
c.745del
c.409+361del (n.409+361del)
c.412+361del (n.412+361del)
c.*1084del (n.*1084del)
c.5-30432del (n.5-30432del)
c.-43-19862del (n.-43-19862del)
c.-99+30888del (n.-99+30888del)
n.1284del
n.1325del
 ClinVar dbSNP
17g.43094384T>ACA10599762BRCA1n.1211A>T
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.784+360A>T (n.784+360A>T)
c.646+360A>T (n.646+360A>T)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.664+360A>T (n.664+360A>T)
c.706+360A>T (n.706+360A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.670+1462A>T (n.670+1462A>T)
c.498A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.787+360A>T (n.787+360A>T)
c.744A>T
c.409+360A>T (n.409+360A>T)
c.412+360A>T (n.412+360A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.5-30433A>T (n.5-30433A>T)
c.-43-19863A>T (n.-43-19863A>T)
c.-99+30887A>T (n.-99+30887A>T)
n.1283A>T
n.1324A>T
 dbSNP
17g.43094384T>CCA10599763BRCA1n.1211A>G
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.784+360A>G (n.784+360A>G)
c.646+360A>G (n.646+360A>G)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.664+360A>G (n.664+360A>G)
c.706+360A>G (n.706+360A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.670+1462A>G (n.670+1462A>G)
c.498A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.787+360A>G (n.787+360A>G)
c.744A>G
c.409+360A>G (n.409+360A>G)
c.412+360A>G (n.412+360A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.5-30433A>G (n.5-30433A>G)
c.-43-19863A>G (n.-43-19863A>G)
c.-99+30887A>G (n.-99+30887A>G)
n.1283A>G
n.1324A>G
 dbSNP
17g.43094384T>GCA10599764BRCA1n.1211A>C
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.784+360A>C (n.784+360A>C)
c.646+360A>C (n.646+360A>C)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.664+360A>C (n.664+360A>C)
c.706+360A>C (n.706+360A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.670+1462A>C (n.670+1462A>C)
c.498A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.787+360A>C (n.787+360A>C)
c.744A>C
c.409+360A>C (n.409+360A>C)
c.412+360A>C (n.412+360A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.5-30433A>C (n.5-30433A>C)
c.-43-19863A>C (n.-43-19863A>C)
c.-99+30887A>C (n.-99+30887A>C)
n.1283A>C
n.1324A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094384T=CA2260784871BRCA1n.1211A=
c.1147A= (p.Asn383=)
c.1021A= (p.Asn341=)
c.1144A= (p.Asn382=)
c.1069A= (p.Asn357=)
c.784+360A= (n.784+360A=)
c.646+360A= (n.646+360A=)
c.259A= (p.Asn87=)
c.1024A= (p.Asn342=)
c.1006A= (p.Asn336=)
c.664+360A= (n.664+360A=)
c.706+360A= (n.706+360A=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.670+1462A= (n.670+1462A=)
c.498A=
c.*930A= (n.*930A=)
c.787+360A= (n.787+360A=)
c.744A=
c.409+360A= (n.409+360A=)
c.412+360A= (n.412+360A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.5-30433A= (n.5-30433A=)
c.-43-19863A= (n.-43-19863A=)
c.-99+30887A= (n.-99+30887A=)
n.1283A=
n.1324A=
17g.43094385A>CCA500233967BRCA1n.1210T>G
c.1146T>G (p.Val382=)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.1143T>G (p.Val381=)
c.1068T>G (p.Val356=)
c.784+359T>G (n.784+359T>G)
c.646+359T>G (n.646+359T>G)
c.258T>G (p.Val86=)
c.1023T>G (p.Val341=)
c.1005T>G (p.Val335=)
c.664+359T>G (n.664+359T>G)
c.706+359T>G (n.706+359T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.670+1461T>G (n.670+1461T>G)
c.497T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.787+359T>G (n.787+359T>G)
c.743T>G
c.409+359T>G (n.409+359T>G)
c.412+359T>G (n.412+359T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.5-30434T>G (n.5-30434T>G)
c.-43-19864T>G (n.-43-19864T>G)
c.-99+30886T>G (n.-99+30886T>G)
n.1282T>G
n.1323T>G
17g.43094385A>GCA500233965BRCA1n.1210T>C
c.1146T>C (p.Val382=)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.1143T>C (p.Val381=)
c.1068T>C (p.Val356=)
c.784+359T>C (n.784+359T>C)
c.646+359T>C (n.646+359T>C)
c.258T>C (p.Val86=)
c.1023T>C (p.Val341=)
c.1005T>C (p.Val335=)
c.664+359T>C (n.664+359T>C)
c.706+359T>C (n.706+359T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.670+1461T>C (n.670+1461T>C)
c.497T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.787+359T>C (n.787+359T>C)
c.743T>C
c.409+359T>C (n.409+359T>C)
c.412+359T>C (n.412+359T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.5-30434T>C (n.5-30434T>C)
c.-43-19864T>C (n.-43-19864T>C)
c.-99+30886T>C (n.-99+30886T>C)
n.1282T>C
n.1323T>C
17g.43094385A>TCA500233966BRCA1n.1210T>A
c.1146T>A (p.Val382=)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.1143T>A (p.Val381=)
c.1068T>A (p.Val356=)
c.784+359T>A (n.784+359T>A)
c.646+359T>A (n.646+359T>A)
c.258T>A (p.Val86=)
c.1023T>A (p.Val341=)
c.1005T>A (p.Val335=)
c.664+359T>A (n.664+359T>A)
c.706+359T>A (n.706+359T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.670+1461T>A (n.670+1461T>A)
c.497T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.787+359T>A (n.787+359T>A)
c.743T>A
c.409+359T>A (n.409+359T>A)
c.412+359T>A (n.412+359T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.5-30434T>A (n.5-30434T>A)
c.-43-19864T>A (n.-43-19864T>A)
c.-99+30886T>A (n.-99+30886T>A)
n.1282T>A
n.1323T>A
 dbSNP
17g.43094386A=CA2260784872BRCA1n.1209T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.1142T= (p.Val381=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.784+358T= (n.784+358T=)
c.646+358T= (n.646+358T=)
c.257T= (p.Val86=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.664+358T= (n.664+358T=)
c.706+358T= (n.706+358T=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
c.670+1460T= (n.670+1460T=)
c.496T=
c.*928T= (n.*928T=)
c.787+358T= (n.787+358T=)
c.742T=
c.409+358T= (n.409+358T=)
c.412+358T= (n.412+358T=)
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.5-30435T= (n.5-30435T=)
c.-43-19865T= (n.-43-19865T=)
c.-99+30885T= (n.-99+30885T=)
n.1281T=
n.1322T=
17g.43094386A>CCA10599765BRCA1n.1209T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.784+358T>G (n.784+358T>G)
c.646+358T>G (n.646+358T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.664+358T>G (n.664+358T>G)
c.706+358T>G (n.706+358T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.670+1460T>G (n.670+1460T>G)
c.496T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.787+358T>G (n.787+358T>G)
c.742T>G
c.409+358T>G (n.409+358T>G)
c.412+358T>G (n.412+358T>G)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.5-30435T>G (n.5-30435T>G)
c.-43-19865T>G (n.-43-19865T>G)
c.-99+30885T>G (n.-99+30885T>G)
n.1281T>G
n.1322T>G
 dbSNP
17g.43094386A>GCA10599766BRCA1n.1209T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.784+358T>C (n.784+358T>C)
c.646+358T>C (n.646+358T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.664+358T>C (n.664+358T>C)
c.706+358T>C (n.706+358T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.670+1460T>C (n.670+1460T>C)
c.496T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.787+358T>C (n.787+358T>C)
c.742T>C
c.409+358T>C (n.409+358T>C)
c.412+358T>C (n.412+358T>C)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.5-30435T>C (n.5-30435T>C)
c.-43-19865T>C (n.-43-19865T>C)
c.-99+30885T>C (n.-99+30885T>C)
n.1281T>C
n.1322T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094386A>TCA10599767BRCA1n.1209T>A
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.784+358T>A (n.784+358T>A)
c.646+358T>A (n.646+358T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.664+358T>A (n.664+358T>A)
c.706+358T>A (n.706+358T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.670+1460T>A (n.670+1460T>A)
c.496T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.787+358T>A (n.787+358T>A)
c.742T>A
c.409+358T>A (n.409+358T>A)
c.412+358T>A (n.412+358T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.5-30435T>A (n.5-30435T>A)
c.-43-19865T>A (n.-43-19865T>A)
c.-99+30885T>A (n.-99+30885T>A)
n.1281T>A
n.1322T>A
 dbSNP
17g.43094387delCA2739265615BRCA1n.1208del
c.1144del (p.Val382LeufsTer12)
c.1018del (p.Val340LeufsTer12)
c.1141del (p.Val381LeufsTer12)
c.1066del (p.Val356LeufsTer12)
c.784+357del (n.784+357del)
c.646+357del (n.646+357del)
c.256del (p.Val86LeufsTer12)
c.1021del (p.Val341LeufsTer12)
c.1003del (p.Val335LeufsTer12)
c.664+357del (n.664+357del)
c.706+357del (n.706+357del)
c.*1152del (n.*1152del)
c.670+1459del (n.670+1459del)
c.495del
c.*927del (n.*927del)
c.787+357del (n.787+357del)
c.741del
c.409+357del (n.409+357del)
c.412+357del (n.412+357del)
c.*1080del (n.*1080del)
c.5-30436del (n.5-30436del)
c.-43-19866del (n.-43-19866del)
c.-99+30884del (n.-99+30884del)
n.1280del
n.1321del
 ClinVar
17g.43094387C>ACA10599768BRCA1n.1208G>T
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.784+357G>T (n.784+357G>T)
c.646+357G>T (n.646+357G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.664+357G>T (n.664+357G>T)
c.706+357G>T (n.706+357G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.670+1459G>T (n.670+1459G>T)
c.495G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.787+357G>T (n.787+357G>T)
c.741G>T
c.409+357G>T (n.409+357G>T)
c.412+357G>T (n.412+357G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.5-30436G>T (n.5-30436G>T)
c.-43-19866G>T (n.-43-19866G>T)
c.-99+30884G>T (n.-99+30884G>T)
n.1280G>T
n.1321G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094387C=CA2260784874BRCA1n.1208G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.784+357G= (n.784+357G=)
c.646+357G= (n.646+357G=)
c.256G= (p.Val86=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.664+357G= (n.664+357G=)
c.706+357G= (n.706+357G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.670+1459G= (n.670+1459G=)
c.495G=
c.*927G= (n.*927G=)
c.787+357G= (n.787+357G=)
c.741G=
c.409+357G= (n.409+357G=)
c.412+357G= (n.412+357G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.5-30436G= (n.5-30436G=)
c.-43-19866G= (n.-43-19866G=)
c.-99+30884G= (n.-99+30884G=)
n.1280G=
n.1321G=
17g.43094387C>GCA10599769BRCA1n.1208G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.784+357G>C (n.784+357G>C)
c.646+357G>C (n.646+357G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.664+357G>C (n.664+357G>C)
c.706+357G>C (n.706+357G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.670+1459G>C (n.670+1459G>C)
c.495G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.787+357G>C (n.787+357G>C)
c.741G>C
c.409+357G>C (n.409+357G>C)
c.412+357G>C (n.412+357G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.5-30436G>C (n.5-30436G>C)
c.-43-19866G>C (n.-43-19866G>C)
c.-99+30884G>C (n.-99+30884G>C)
n.1280G>C
n.1321G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094387C>TCA10599770BRCA1n.1208G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.784+357G>A (n.784+357G>A)
c.646+357G>A (n.646+357G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.664+357G>A (n.664+357G>A)
c.706+357G>A (n.706+357G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.670+1459G>A (n.670+1459G>A)
c.495G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.787+357G>A (n.787+357G>A)
c.741G>A
c.409+357G>A (n.409+357G>A)
c.412+357G>A (n.412+357G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.5-30436G>A (n.5-30436G>A)
c.-43-19866G>A (n.-43-19866G>A)
c.-99+30884G>A (n.-99+30884G>A)
n.1280G>A
n.1321G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094387_43094389delinsCTTCA2260784873BRCA1n.1206_1208delinsAAG
c.1142_1144delinsAAG (p.Lys381=)
c.1016_1018delinsAAG (p.Lys339=)
c.1139_1141delinsAAG (p.Lys380=)
c.1064_1066delinsAAG (p.Lys355=)
c.784+355_784+357delinsAAG (n.784+355_784+357delinsAAG)
c.646+355_646+357delinsAAG (n.646+355_646+357delinsAAG)
c.254_256delinsAAG (p.Lys85=)
c.1019_1021delinsAAG (p.Lys340=)
c.1001_1003delinsAAG (p.Lys334=)
c.664+355_664+357delinsAAG (n.664+355_664+357delinsAAG)
c.706+355_706+357delinsAAG (n.706+355_706+357delinsAAG)
c.*1150_*1152delinsAAG (n.*1150_*1152delinsAAG)
c.670+1457_670+1459delinsAAG (n.670+1457_670+1459delinsAAG)
c.493_495delinsAAG
c.*925_*927delinsAAG (n.*925_*927delinsAAG)
c.787+355_787+357delinsAAG (n.787+355_787+357delinsAAG)
c.739_741delinsAAG
c.409+355_409+357delinsAAG (n.409+355_409+357delinsAAG)
c.412+355_412+357delinsAAG (n.412+355_412+357delinsAAG)
c.*1078_*1080delinsAAG (n.*1078_*1080delinsAAG)
c.5-30438_5-30436delinsAAG (n.5-30438_5-30436delinsAAG)
c.-43-19868_-43-19866delinsAAG (n.-43-19868_-43-19866delinsAAG)
c.-99+30882_-99+30884delinsAAG (n.-99+30882_-99+30884delinsAAG)
n.1278_1280delinsAAG
n.1319_1321delinsAAG
17g.43094388T>ACA10599771BRCA1n.1207A>T
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.784+356A>T (n.784+356A>T)
c.646+356A>T (n.646+356A>T)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.664+356A>T (n.664+356A>T)
c.706+356A>T (n.706+356A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.670+1458A>T (n.670+1458A>T)
c.494A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.787+356A>T (n.787+356A>T)
c.740A>T
c.409+356A>T (n.409+356A>T)
c.412+356A>T (n.412+356A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.5-30437A>T (n.5-30437A>T)
c.-43-19867A>T (n.-43-19867A>T)
c.-99+30883A>T (n.-99+30883A>T)
n.1279A>T
n.1320A>T
 dbSNP
17g.43094388T>CCA500233968BRCA1n.1207A>G
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.784+356A>G (n.784+356A>G)
c.646+356A>G (n.646+356A>G)
c.255A>G (p.Lys85=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.664+356A>G (n.664+356A>G)
c.706+356A>G (n.706+356A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.670+1458A>G (n.670+1458A>G)
c.494A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.787+356A>G (n.787+356A>G)
c.740A>G
c.409+356A>G (n.409+356A>G)
c.412+356A>G (n.412+356A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.5-30437A>G (n.5-30437A>G)
c.-43-19867A>G (n.-43-19867A>G)
c.-99+30883A>G (n.-99+30883A>G)
n.1279A>G
n.1320A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094388T>GCA10599772BRCA1n.1207A>C
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.784+356A>C (n.784+356A>C)
c.646+356A>C (n.646+356A>C)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.664+356A>C (n.664+356A>C)
c.706+356A>C (n.706+356A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.670+1458A>C (n.670+1458A>C)
c.494A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.787+356A>C (n.787+356A>C)
c.740A>C
c.409+356A>C (n.409+356A>C)
c.412+356A>C (n.412+356A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.5-30437A>C (n.5-30437A>C)
c.-43-19867A>C (n.-43-19867A>C)
c.-99+30883A>C (n.-99+30883A>C)
n.1279A>C
n.1320A>C
17g.43094389_43094390delCA10585943BRCA1n.1206_1207del
c.1142_1143del (p.Lys381SerfsTer2)
c.1016_1017del (p.Lys339SerfsTer2)
c.1139_1140del (p.Lys380SerfsTer2)
c.1064_1065del (p.Lys355SerfsTer2)
c.784+355_784+356del (n.784+355_784+356del)
c.646+355_646+356del (n.646+355_646+356del)
c.254_255del (p.Lys85SerfsTer2)
c.1019_1020del (p.Lys340SerfsTer2)
c.1001_1002del (p.Lys334SerfsTer2)
c.664+355_664+356del (n.664+355_664+356del)
c.706+355_706+356del (n.706+355_706+356del)
c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del)
c.670+1457_670+1458del (n.670+1457_670+1458del)
c.493_494del
c.*925_*926del (n.*925_*926del)
c.787+355_787+356del (n.787+355_787+356del)
c.739_740del
c.409+355_409+356del (n.409+355_409+356del)
c.412+355_412+356del (n.412+355_412+356del)
c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del)
c.5-30438_5-30437del (n.5-30438_5-30437del)
c.-43-19868_-43-19867del (n.-43-19868_-43-19867del)
c.-99+30882_-99+30883del (n.-99+30882_-99+30883del)
n.1278_1279del
n.1319_1320del
 ClinVar dbSNP
17g.43094389T>ACA10599773BRCA1n.1206A>T
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.784+355A>T (n.784+355A>T)
c.646+355A>T (n.646+355A>T)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.664+355A>T (n.664+355A>T)
c.706+355A>T (n.706+355A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.670+1457A>T (n.670+1457A>T)
c.493A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.787+355A>T (n.787+355A>T)
c.739A>T
c.409+355A>T (n.409+355A>T)
c.412+355A>T (n.412+355A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.5-30438A>T (n.5-30438A>T)
c.-43-19868A>T (n.-43-19868A>T)
c.-99+30882A>T (n.-99+30882A>T)
n.1278A>T
n.1319A>T
 dbSNP
17g.43094389T>CCA10599774BRCA1n.1206A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.784+355A>G (n.784+355A>G)
c.646+355A>G (n.646+355A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.664+355A>G (n.664+355A>G)
c.706+355A>G (n.706+355A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.670+1457A>G (n.670+1457A>G)
c.493A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.787+355A>G (n.787+355A>G)
c.739A>G
c.409+355A>G (n.409+355A>G)
c.412+355A>G (n.412+355A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.5-30438A>G (n.5-30438A>G)
c.-43-19868A>G (n.-43-19868A>G)
c.-99+30882A>G (n.-99+30882A>G)
n.1278A>G
n.1319A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094389T>GCA10599775BRCA1n.1206A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.784+355A>C (n.784+355A>C)
c.646+355A>C (n.646+355A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.664+355A>C (n.664+355A>C)
c.706+355A>C (n.706+355A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.670+1457A>C (n.670+1457A>C)
c.493A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.787+355A>C (n.787+355A>C)
c.739A>C
c.409+355A>C (n.409+355A>C)
c.412+355A>C (n.412+355A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.5-30438A>C (n.5-30438A>C)
c.-43-19868A>C (n.-43-19868A>C)
c.-99+30882A>C (n.-99+30882A>C)
n.1278A>C
n.1319A>C
17g.43094389T=CA2260784876BRCA1n.1206A=
c.1142A= (p.Lys381=)
c.1016A= (p.Lys339=)
c.1139A= (p.Lys380=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.784+355A= (n.784+355A=)
c.646+355A= (n.646+355A=)
c.254A= (p.Lys85=)
c.1019A= (p.Lys340=)
c.1001A= (p.Lys334=)
c.664+355A= (n.664+355A=)
c.706+355A= (n.706+355A=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
c.670+1457A= (n.670+1457A=)
c.493A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.787+355A= (n.787+355A=)
c.739A=
c.409+355A= (n.409+355A=)
c.412+355A= (n.412+355A=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
c.5-30438A= (n.5-30438A=)
c.-43-19868A= (n.-43-19868A=)
c.-99+30882A= (n.-99+30882A=)
n.1278A=
n.1319A=
17g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCCA2260784875BRCA1n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=)
c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=)
c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=)
c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=)
c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=)
c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=)
c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=)
c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
17g.43094390T>ACA000760BRCA1n.1205A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.784+354A>T (n.784+354A>T)
c.646+354A>T (n.646+354A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.664+354A>T (n.664+354A>T)
c.706+354A>T (n.706+354A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.670+1456A>T (n.670+1456A>T)
c.492A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.787+354A>T (n.787+354A>T)
c.738A>T
c.409+354A>T (n.409+354A>T)
c.412+354A>T (n.412+354A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.5-30439A>T (n.5-30439A>T)
c.-43-19869A>T (n.-43-19869A>T)
c.-99+30881A>T (n.-99+30881A>T)
n.1277A>T
n.1318A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094390T>CCA10599776BRCA1n.1205A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.784+354A>G (n.784+354A>G)
c.646+354A>G (n.646+354A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.664+354A>G (n.664+354A>G)
c.706+354A>G (n.706+354A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.670+1456A>G (n.670+1456A>G)
c.492A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.787+354A>G (n.787+354A>G)
c.738A>G
c.409+354A>G (n.409+354A>G)
c.412+354A>G (n.412+354A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.5-30439A>G (n.5-30439A>G)
c.-43-19869A>G (n.-43-19869A>G)
c.-99+30881A>G (n.-99+30881A>G)
n.1277A>G
n.1318A>G
17g.43094390T>GCA10599777BRCA1n.1205A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.784+354A>C (n.784+354A>C)
c.646+354A>C (n.646+354A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.664+354A>C (n.664+354A>C)
c.706+354A>C (n.706+354A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.670+1456A>C (n.670+1456A>C)
c.492A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.787+354A>C (n.787+354A>C)
c.738A>C
c.409+354A>C (n.409+354A>C)
c.412+354A>C (n.412+354A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.5-30439A>C (n.5-30439A>C)
c.-43-19869A>C (n.-43-19869A>C)
c.-99+30881A>C (n.-99+30881A>C)
n.1277A>C
n.1318A>C
 ClinVar
17g.43094390T=CA2260784878BRCA1n.1205A=
c.1141A= (p.Lys381=)
c.1015A= (p.Lys339=)
c.1138A= (p.Lys380=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.784+354A= (n.784+354A=)
c.646+354A= (n.646+354A=)
c.253A= (p.Lys85=)
c.1018A= (p.Lys340=)
c.1000A= (p.Lys334=)
c.664+354A= (n.664+354A=)
c.706+354A= (n.706+354A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.670+1456A= (n.670+1456A=)
c.492A=
c.*924A= (n.*924A=)
c.787+354A= (n.787+354A=)
c.738A=
c.409+354A= (n.409+354A=)
c.412+354A= (n.412+354A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.5-30439A= (n.5-30439A=)
c.-43-19869A= (n.-43-19869A=)
c.-99+30881A= (n.-99+30881A=)
n.1277A=
n.1318A=
17g.43094390_43094391delinsTCCA2260784877BRCA1n.1204_1205delinsGA
c.1140_1141delinsGA (p.Gln380=)
c.1014_1015delinsGA (p.Gln338=)
c.1137_1138delinsGA (p.Gln379=)
c.1062_1063delinsGA (p.Gln354=)
c.784+353_784+354delinsGA (n.784+353_784+354delinsGA)
c.646+353_646+354delinsGA (n.646+353_646+354delinsGA)
c.252_253delinsGA (p.Gln84=)
c.1017_1018delinsGA (p.Gln339=)
c.999_1000delinsGA (p.Gln333=)
c.664+353_664+354delinsGA (n.664+353_664+354delinsGA)
c.706+353_706+354delinsGA (n.706+353_706+354delinsGA)
c.*1148_*1149delinsGA (n.*1148_*1149delinsGA)
c.670+1455_670+1456delinsGA (n.670+1455_670+1456delinsGA)
c.491_492delinsGA
c.*923_*924delinsGA (n.*923_*924delinsGA)
c.787+353_787+354delinsGA (n.787+353_787+354delinsGA)
c.737_738delinsGA
c.409+353_409+354delinsGA (n.409+353_409+354delinsGA)
c.412+353_412+354delinsGA (n.412+353_412+354delinsGA)
c.*1076_*1077delinsGA (n.*1076_*1077delinsGA)
c.5-30440_5-30439delinsGA (n.5-30440_5-30439delinsGA)
c.-43-19870_-43-19869delinsGA (n.-43-19870_-43-19869delinsGA)
c.-99+30880_-99+30881delinsGA (n.-99+30880_-99+30881delinsGA)
n.1276_1277delinsGA
n.1317_1318delinsGA
17g.43094395_43094450delCA000729BRCA1n.1150_1205del
c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2)
c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2)
c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2)
c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del)
c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del)
c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2)
c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2)
c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2)
c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del)
c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del)
c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del)
c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del)
c.437_492del
c.*869_*924del (n.*869_*924del)
c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del)
c.683_738del
c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del)
c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del)
c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del)
c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del)
c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del)
c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del)
n.1222_1277del
n.1263_1318del
 ClinVar dbSNP
17g.43094391delCA10589965BRCA1n.1204del
c.1140del (p.Val382LeufsTer12)
c.1014del (p.Val340LeufsTer12)
c.1137del (p.Val381LeufsTer12)
c.1062del (p.Val356LeufsTer12)
c.784+353del (n.784+353del)
c.646+353del (n.646+353del)
c.252del (p.Val86LeufsTer12)
c.1017del (p.Val341LeufsTer12)
c.999del (p.Val335LeufsTer12)
c.664+353del (n.664+353del)
c.706+353del (n.706+353del)
c.*1148del (n.*1148del)
c.670+1455del (n.670+1455del)
c.491del
c.*923del (n.*923del)
c.787+353del (n.787+353del)
c.737del
c.409+353del (n.409+353del)
c.412+353del (n.412+353del)
c.*1076del (n.*1076del)
c.5-30440del (n.5-30440del)
c.-43-19870del (n.-43-19870del)
c.-99+30880del (n.-99+30880del)
n.1276del
n.1317del
 ClinVar dbSNP
17g.43094391C>ACA10599778BRCA1n.1204G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.784+353G>T (n.784+353G>T)
c.646+353G>T (n.646+353G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.664+353G>T (n.664+353G>T)
c.706+353G>T (n.706+353G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.670+1455G>T (n.670+1455G>T)
c.491G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.787+353G>T (n.787+353G>T)
c.737G>T
c.409+353G>T (n.409+353G>T)
c.412+353G>T (n.412+353G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.5-30440G>T (n.5-30440G>T)
c.-43-19870G>T (n.-43-19870G>T)
c.-99+30880G>T (n.-99+30880G>T)
n.1276G>T
n.1317G>T
 dbSNP
17g.43094391C>GCA10599779BRCA1n.1204G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.784+353G>C (n.784+353G>C)
c.646+353G>C (n.646+353G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.664+353G>C (n.664+353G>C)
c.706+353G>C (n.706+353G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.670+1455G>C (n.670+1455G>C)
c.491G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.787+353G>C (n.787+353G>C)
c.737G>C
c.409+353G>C (n.409+353G>C)
c.412+353G>C (n.412+353G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.5-30440G>C (n.5-30440G>C)
c.-43-19870G>C (n.-43-19870G>C)
c.-99+30880G>C (n.-99+30880G>C)
n.1276G>C
n.1317G>C
 dbSNP
17g.43094391C>TCA500233969BRCA1n.1204G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.784+353G>A (n.784+353G>A)
c.646+353G>A (n.646+353G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.664+353G>A (n.664+353G>A)
c.706+353G>A (n.706+353G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.670+1455G>A (n.670+1455G>A)
c.491G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.787+353G>A (n.787+353G>A)
c.737G>A
c.409+353G>A (n.409+353G>A)
c.412+353G>A (n.412+353G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.5-30440G>A (n.5-30440G>A)
c.-43-19870G>A (n.-43-19870G>A)
c.-99+30880G>A (n.-99+30880G>A)
n.1276G>A
n.1317G>A
 dbSNP
17g.43094391dupCA10580677BRCA1n.1204dup
c.1140dup (p.Lys381GlufsTer3)
c.1014dup (p.Lys339GlufsTer3)
c.1137dup (p.Lys380GlufsTer3)
c.1062dup (p.Lys355GlufsTer3)
c.784+353dup (n.784+353dup)
c.646+353dup (n.646+353dup)
c.252dup (p.Lys85GlufsTer3)
c.1017dup (p.Lys340GlufsTer3)
c.999dup (p.Lys334GlufsTer3)
c.664+353dup (n.664+353dup)
c.706+353dup (n.706+353dup)
c.*1148dup (n.*1148dup)
c.670+1455dup (n.670+1455dup)
c.491dup
c.*923dup (n.*923dup)
c.787+353dup (n.787+353dup)
c.737dup
c.409+353dup (n.409+353dup)
c.412+353dup (n.412+353dup)
c.*1076dup (n.*1076dup)
c.5-30440dup (n.5-30440dup)
c.-43-19870dup (n.-43-19870dup)
c.-99+30880dup (n.-99+30880dup)
n.1276dup
n.1317dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094392T>ACA10599780BRCA1n.1203A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.784+352A>T (n.784+352A>T)
c.646+352A>T (n.646+352A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.664+352A>T (n.664+352A>T)
c.706+352A>T (n.706+352A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.670+1454A>T (n.670+1454A>T)
c.490A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.787+352A>T (n.787+352A>T)
c.736A>T
c.409+352A>T (n.409+352A>T)
c.412+352A>T (n.412+352A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.5-30441A>T (n.5-30441A>T)
c.-43-19871A>T (n.-43-19871A>T)
c.-99+30879A>T (n.-99+30879A>T)
n.1275A>T
n.1316A>T
 dbSNP
17g.43094392T>CCA10599781BRCA1n.1203A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.784+352A>G (n.784+352A>G)
c.646+352A>G (n.646+352A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.664+352A>G (n.664+352A>G)
c.706+352A>G (n.706+352A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.670+1454A>G (n.670+1454A>G)
c.490A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.787+352A>G (n.787+352A>G)
c.736A>G
c.409+352A>G (n.409+352A>G)
c.412+352A>G (n.412+352A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.5-30441A>G (n.5-30441A>G)
c.-43-19871A>G (n.-43-19871A>G)
c.-99+30879A>G (n.-99+30879A>G)
n.1275A>G
n.1316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43094392T>GCA10580678BRCA1n.1203A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.784+352A>C (n.784+352A>C)
c.646+352A>C (n.646+352A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.664+352A>C (n.664+352A>C)
c.706+352A>C (n.706+352A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.670+1454A>C (n.670+1454A>C)
c.490A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.787+352A>C (n.787+352A>C)
c.736A>C
c.409+352A>C (n.409+352A>C)
c.412+352A>C (n.412+352A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.5-30441A>C (n.5-30441A>C)
c.-43-19871A>C (n.-43-19871A>C)
c.-99+30879A>C (n.-99+30879A>C)
n.1275A>C
n.1316A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094392T=CA2260784879BRCA1n.1203A=
c.1139A= (p.Gln380=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.1061A= (p.Gln354=)
c.784+352A= (n.784+352A=)
c.646+352A= (n.646+352A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.1016A= (p.Gln339=)
c.998A= (p.Gln333=)
c.664+352A= (n.664+352A=)
c.706+352A= (n.706+352A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.670+1454A= (n.670+1454A=)
c.490A=
c.*922A= (n.*922A=)
c.787+352A= (n.787+352A=)
c.736A=
c.409+352A= (n.409+352A=)
c.412+352A= (n.412+352A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.5-30441A= (n.5-30441A=)
c.-43-19871A= (n.-43-19871A=)
c.-99+30879A= (n.-99+30879A=)
n.1275A=
n.1316A=
17g.43094392_43094393insCCACA2638062798BRCA1n.1202_1203insTGG
c.1138_1139insTGG (p.Gln380delinsLeuGlu)
c.1012_1013insTGG (p.Gln338delinsLeuGlu)
c.1135_1136insTGG (p.Gln379delinsLeuGlu)
c.1060_1061insTGG (p.Gln354delinsLeuGlu)
c.784+351_784+352insTGG (n.784+351_784+352insTGG)
c.646+351_646+352insTGG (n.646+351_646+352insTGG)
c.250_251insTGG (p.Gln84delinsLeuGlu)
c.1015_1016insTGG (p.Gln339delinsLeuGlu)
c.997_998insTGG (p.Gln333delinsLeuGlu)
c.664+351_664+352insTGG (n.664+351_664+352insTGG)
c.706+351_706+352insTGG (n.706+351_706+352insTGG)
c.*1146_*1147insTGG (n.*1146_*1147insTGG)
c.670+1453_670+1454insTGG (n.670+1453_670+1454insTGG)
c.489_490insTGG
c.*921_*922insTGG (n.*921_*922insTGG)
c.787+351_787+352insTGG (n.787+351_787+352insTGG)
c.735_736insTGG
c.409+351_409+352insTGG (n.409+351_409+352insTGG)
c.412+351_412+352insTGG (n.412+351_412+352insTGG)
c.*1074_*1075insTGG (n.*1074_*1075insTGG)
c.5-30442_5-30441insTGG (n.5-30442_5-30441insTGG)
c.-43-19872_-43-19871insTGG (n.-43-19872_-43-19871insTGG)
c.-99+30878_-99+30879insTGG (n.-99+30878_-99+30879insTGG)
n.1274_1275insTGG
n.1315_1316insTGG
 gnomAD v4
17g.43094393G>ACA000759BRCA1n.1202C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.784+351C>T (n.784+351C>T)
c.646+351C>T (n.646+351C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.664+351C>T (n.664+351C>T)
c.706+351C>T (n.706+351C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.670+1453C>T (n.670+1453C>T)
c.489C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.787+351C>T (n.787+351C>T)
c.735C>T
c.409+351C>T (n.409+351C>T)
c.412+351C>T (n.412+351C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.5-30442C>T (n.5-30442C>T)
c.-43-19872C>T (n.-43-19872C>T)
c.-99+30878C>T (n.-99+30878C>T)
n.1274C>T
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094393G>CCA10599782BRCA1n.1202C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.784+351C>G (n.784+351C>G)
c.646+351C>G (n.646+351C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.664+351C>G (n.664+351C>G)
c.706+351C>G (n.706+351C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.670+1453C>G (n.670+1453C>G)
c.489C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.787+351C>G (n.787+351C>G)
c.735C>G
c.409+351C>G (n.409+351C>G)
c.412+351C>G (n.412+351C>G)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.5-30442C>G (n.5-30442C>G)
c.-43-19872C>G (n.-43-19872C>G)
c.-99+30878C>G (n.-99+30878C>G)
n.1274C>G
n.1315C>G
 dbSNP
17g.43094393G=CA2260784880BRCA1n.1202C=
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1135C= (p.Gln379=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.784+351C= (n.784+351C=)
c.646+351C= (n.646+351C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.1015C= (p.Gln339=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.664+351C= (n.664+351C=)
c.706+351C= (n.706+351C=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.670+1453C= (n.670+1453C=)
c.489C=
c.*921C= (n.*921C=)
c.787+351C= (n.787+351C=)
c.735C=
c.409+351C= (n.409+351C=)
c.412+351C= (n.412+351C=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.5-30442C= (n.5-30442C=)
c.-43-19872C= (n.-43-19872C=)
c.-99+30878C= (n.-99+30878C=)
n.1274C=
n.1315C=
17g.43094393G>TCA10599783BRCA1n.1202C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.784+351C>A (n.784+351C>A)
c.646+351C>A (n.646+351C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.664+351C>A (n.664+351C>A)
c.706+351C>A (n.706+351C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.670+1453C>A (n.670+1453C>A)
c.489C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.787+351C>A (n.787+351C>A)
c.735C>A
c.409+351C>A (n.409+351C>A)
c.412+351C>A (n.412+351C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.5-30442C>A (n.5-30442C>A)
c.-43-19872C>A (n.-43-19872C>A)
c.-99+30878C>A (n.-99+30878C>A)
n.1274C>A
n.1315C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094394A=CA2260784881BRCA1n.1201T=
c.1137T= (p.Ile379=)
c.1011T= (p.Ile337=)
c.1134T= (p.Ile378=)
c.1059T= (p.Ile353=)
c.784+350T= (n.784+350T=)
c.646+350T= (n.646+350T=)
c.249T= (p.Ile83=)
c.1014T= (p.Ile338=)
c.996T= (p.Ile332=)
c.664+350T= (n.664+350T=)
c.706+350T= (n.706+350T=)
c.*1145T= (n.*1145T=)
c.670+1452T= (n.670+1452T=)
c.488T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.787+350T= (n.787+350T=)
c.734T=
c.409+350T= (n.409+350T=)
c.412+350T= (n.412+350T=)
c.*1073T= (n.*1073T=)
c.5-30443T= (n.5-30443T=)
c.-43-19873T= (n.-43-19873T=)
c.-99+30877T= (n.-99+30877T=)
n.1273T=
n.1314T=
17g.43094394A>CCA000758BRCA1n.1201T>G
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.1134T>G (p.Ile378Met)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.784+350T>G (n.784+350T>G)
c.646+350T>G (n.646+350T>G)
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.996T>G (p.Ile332Met)
c.664+350T>G (n.664+350T>G)
c.706+350T>G (n.706+350T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.670+1452T>G (n.670+1452T>G)
c.488T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.787+350T>G (n.787+350T>G)
c.734T>G
c.409+350T>G (n.409+350T>G)
c.412+350T>G (n.412+350T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.5-30443T>G (n.5-30443T>G)
c.-43-19873T>G (n.-43-19873T>G)
c.-99+30877T>G (n.-99+30877T>G)
n.1273T>G
n.1314T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094394A>GCA500233971BRCA1n.1201T>C
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.784+350T>C (n.784+350T>C)
c.646+350T>C (n.646+350T>C)
c.249T>C (p.Ile83=)
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.996T>C (p.Ile332=)
c.664+350T>C (n.664+350T>C)
c.706+350T>C (n.706+350T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.670+1452T>C (n.670+1452T>C)
c.488T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.787+350T>C (n.787+350T>C)
c.734T>C
c.409+350T>C (n.409+350T>C)
c.412+350T>C (n.412+350T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.5-30443T>C (n.5-30443T>C)
c.-43-19873T>C (n.-43-19873T>C)
c.-99+30877T>C (n.-99+30877T>C)
n.1273T>C
n.1314T>C
17g.43094394A>TCA500233970BRCA1n.1201T>A
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.784+350T>A (n.784+350T>A)
c.646+350T>A (n.646+350T>A)
c.249T>A (p.Ile83=)
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.996T>A (p.Ile332=)
c.664+350T>A (n.664+350T>A)
c.706+350T>A (n.706+350T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.670+1452T>A (n.670+1452T>A)
c.488T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.787+350T>A (n.787+350T>A)
c.734T>A
c.409+350T>A (n.409+350T>A)
c.412+350T>A (n.412+350T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.5-30443T>A (n.5-30443T>A)
c.-43-19873T>A (n.-43-19873T>A)
c.-99+30877T>A (n.-99+30877T>A)
n.1273T>A
n.1314T>A
 dbSNP
17g.43094395A=CA2260784882BRCA1n.1200T=
c.1136T= (p.Ile379=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.1133T= (p.Ile378=)
c.1058T= (p.Ile353=)
c.784+349T= (n.784+349T=)
c.646+349T= (n.646+349T=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.995T= (p.Ile332=)
c.664+349T= (n.664+349T=)
c.706+349T= (n.706+349T=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.670+1451T= (n.670+1451T=)
c.487T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.787+349T= (n.787+349T=)
c.733T=
c.409+349T= (n.409+349T=)
c.412+349T= (n.412+349T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.5-30444T= (n.5-30444T=)
c.-43-19874T= (n.-43-19874T=)
c.-99+30876T= (n.-99+30876T=)
n.1272T=
n.1313T=
17g.43094395A>CCA10599784BRCA1n.1200T>G
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.784+349T>G (n.784+349T>G)
c.646+349T>G (n.646+349T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.664+349T>G (n.664+349T>G)
c.706+349T>G (n.706+349T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.670+1451T>G (n.670+1451T>G)
c.487T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.787+349T>G (n.787+349T>G)
c.733T>G
c.409+349T>G (n.409+349T>G)
c.412+349T>G (n.412+349T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.5-30444T>G (n.5-30444T>G)
c.-43-19874T>G (n.-43-19874T>G)
c.-99+30876T>G (n.-99+30876T>G)
n.1272T>G
n.1313T>G
17g.43094395A>GCA10599785BRCA1n.1200T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.784+349T>C (n.784+349T>C)
c.646+349T>C (n.646+349T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.664+349T>C (n.664+349T>C)
c.706+349T>C (n.706+349T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.670+1451T>C (n.670+1451T>C)
c.487T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.787+349T>C (n.787+349T>C)
c.733T>C
c.409+349T>C (n.409+349T>C)
c.412+349T>C (n.412+349T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.5-30444T>C (n.5-30444T>C)
c.-43-19874T>C (n.-43-19874T>C)
c.-99+30876T>C (n.-99+30876T>C)
n.1272T>C
n.1313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094395A>TCA10599786BRCA1n.1200T>A
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.784+349T>A (n.784+349T>A)
c.646+349T>A (n.646+349T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.664+349T>A (n.664+349T>A)
c.706+349T>A (n.706+349T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.670+1451T>A (n.670+1451T>A)
c.487T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.787+349T>A (n.787+349T>A)
c.733T>A
c.409+349T>A (n.409+349T>A)
c.412+349T>A (n.412+349T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.5-30444T>A (n.5-30444T>A)
c.-43-19874T>A (n.-43-19874T>A)
c.-99+30876T>A (n.-99+30876T>A)
n.1272T>A
n.1313T>A
17g.43094395_43094399delinsATGCTCA2260784883BRCA1n.1196_1200delinsAGCAT
c.1132_1136delinsAGCAT (p.Ser378=)
c.1006_1010delinsAGCAT (p.Ser336=)
c.1129_1133delinsAGCAT (p.Ser377=)
c.1054_1058delinsAGCAT (p.Ser352=)
c.784+345_784+349delinsAGCAT (n.784+345_784+349delinsAGCAT)
c.646+345_646+349delinsAGCAT (n.646+345_646+349delinsAGCAT)
c.244_248delinsAGCAT (p.Ser82=)
c.1009_1013delinsAGCAT (p.Ser337=)
c.991_995delinsAGCAT (p.Ser331=)
c.664+345_664+349delinsAGCAT (n.664+345_664+349delinsAGCAT)
c.706+345_706+349delinsAGCAT (n.706+345_706+349delinsAGCAT)
c.*1140_*1144delinsAGCAT (n.*1140_*1144delinsAGCAT)
c.670+1447_670+1451delinsAGCAT (n.670+1447_670+1451delinsAGCAT)
c.483_487delinsAGCAT
c.*915_*919delinsAGCAT (n.*915_*919delinsAGCAT)
c.787+345_787+349delinsAGCAT (n.787+345_787+349delinsAGCAT)
c.729_733delinsAGCAT
c.409+345_409+349delinsAGCAT (n.409+345_409+349delinsAGCAT)
c.412+345_412+349delinsAGCAT (n.412+345_412+349delinsAGCAT)
c.*1068_*1072delinsAGCAT (n.*1068_*1072delinsAGCAT)
c.5-30448_5-30444delinsAGCAT (n.5-30448_5-30444delinsAGCAT)
c.-43-19878_-43-19874delinsAGCAT (n.-43-19878_-43-19874delinsAGCAT)
c.-99+30872_-99+30876delinsAGCAT (n.-99+30872_-99+30876delinsAGCAT)
n.1268_1272delinsAGCAT
n.1309_1313delinsAGCAT
17g.43094396delCA2499224558BRCA1n.1199del
c.1135del (p.Ile379PhefsTer15)
c.1009del (p.Ile337PhefsTer15)
c.1132del (p.Ile378PhefsTer15)
c.1057del (p.Ile353PhefsTer15)
c.784+348del (n.784+348del)
c.646+348del (n.646+348del)
c.247del (p.Ile83PhefsTer15)
c.1012del (p.Ile338PhefsTer15)
c.994del (p.Ile332PhefsTer15)
c.664+348del (n.664+348del)
c.706+348del (n.706+348del)
c.*1143del (n.*1143del)
c.670+1450del (n.670+1450del)
c.486del
c.*918del (n.*918del)
c.787+348del (n.787+348del)
c.732del
c.409+348del (n.409+348del)
c.412+348del (n.412+348del)
c.*1071del (n.*1071del)
c.5-30445del (n.5-30445del)
c.-43-19875del (n.-43-19875del)
c.-99+30875del (n.-99+30875del)
n.1271del
n.1312del
17g.43094396T>ACA10599787BRCA1n.1199A>T
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.784+348A>T (n.784+348A>T)
c.646+348A>T (n.646+348A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.664+348A>T (n.664+348A>T)
c.706+348A>T (n.706+348A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.670+1450A>T (n.670+1450A>T)
c.486A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.787+348A>T (n.787+348A>T)
c.732A>T
c.409+348A>T (n.409+348A>T)
c.412+348A>T (n.412+348A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.5-30445A>T (n.5-30445A>T)
c.-43-19875A>T (n.-43-19875A>T)
c.-99+30875A>T (n.-99+30875A>T)
n.1271A>T
n.1312A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094396T>CCA348689BRCA1n.1199A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.784+348A>G (n.784+348A>G)
c.646+348A>G (n.646+348A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.664+348A>G (n.664+348A>G)
c.706+348A>G (n.706+348A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.670+1450A>G (n.670+1450A>G)
c.486A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.787+348A>G (n.787+348A>G)
c.732A>G
c.409+348A>G (n.409+348A>G)
c.412+348A>G (n.412+348A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.5-30445A>G (n.5-30445A>G)
c.-43-19875A>G (n.-43-19875A>G)
c.-99+30875A>G (n.-99+30875A>G)
n.1271A>G
n.1312A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094396T>GCA10599788BRCA1n.1199A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.784+348A>C (n.784+348A>C)
c.646+348A>C (n.646+348A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.664+348A>C (n.664+348A>C)
c.706+348A>C (n.706+348A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.670+1450A>C (n.670+1450A>C)
c.486A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.787+348A>C (n.787+348A>C)
c.732A>C
c.409+348A>C (n.409+348A>C)
c.412+348A>C (n.412+348A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.5-30445A>C (n.5-30445A>C)
c.-43-19875A>C (n.-43-19875A>C)
c.-99+30875A>C (n.-99+30875A>C)
n.1271A>C
n.1312A>C
17g.43094396T=CA2260784884BRCA1n.1199A=
c.1135A= (p.Ile379=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.784+348A= (n.784+348A=)
c.646+348A= (n.646+348A=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.994A= (p.Ile332=)
c.664+348A= (n.664+348A=)
c.706+348A= (n.706+348A=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.670+1450A= (n.670+1450A=)
c.486A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.787+348A= (n.787+348A=)
c.732A=
c.409+348A= (n.409+348A=)
c.412+348A= (n.412+348A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.5-30445A= (n.5-30445A=)
c.-43-19875A= (n.-43-19875A=)
c.-99+30875A= (n.-99+30875A=)
n.1271A=
n.1312A=
17g.43094396dupCA1139770826BRCA1n.1199dup
c.1135dup (p.Ile379AsnfsTer5)
c.1009dup (p.Ile337AsnfsTer5)
c.1132dup (p.Ile378AsnfsTer5)
c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer5)
c.784+348dup (n.784+348dup)
c.646+348dup (n.646+348dup)
c.247dup (p.Ile83AsnfsTer5)
c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5)
c.994dup (p.Ile332AsnfsTer5)
c.664+348dup (n.664+348dup)
c.706+348dup (n.706+348dup)
c.*1143dup (n.*1143dup)
c.670+1450dup (n.670+1450dup)
c.486dup
c.*918dup (n.*918dup)
c.787+348dup (n.787+348dup)
c.732dup
c.409+348dup (n.409+348dup)
c.412+348dup (n.412+348dup)
c.*1071dup (n.*1071dup)
c.5-30445dup (n.5-30445dup)
c.-43-19875dup (n.-43-19875dup)
c.-99+30875dup (n.-99+30875dup)
n.1271dup
n.1312dup
17g.43094396_43094399delCA645373200BRCA1n.1196_1199del
c.1132_1135del (p.Ser378PhefsTer15)
c.1006_1009del (p.Ser336PhefsTer15)
c.1129_1132del (p.Ser377PhefsTer15)
c.1054_1057del (p.Ser352PhefsTer15)
c.784+345_784+348del (n.784+345_784+348del)
c.646+345_646+348del (n.646+345_646+348del)
c.244_247del (p.Ser82PhefsTer15)
c.1009_1012del (p.Ser337PhefsTer15)
c.991_994del (p.Ser331PhefsTer15)
c.664+345_664+348del (n.664+345_664+348del)
c.706+345_706+348del (n.706+345_706+348del)
c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del)
c.670+1447_670+1450del (n.670+1447_670+1450del)
c.483_486del
c.*915_*918del (n.*915_*918del)
c.787+345_787+348del (n.787+345_787+348del)
c.729_732del
c.409+345_409+348del (n.409+345_409+348del)
c.412+345_412+348del (n.412+345_412+348del)
c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del)
c.5-30448_5-30445del (n.5-30448_5-30445del)
c.-43-19878_-43-19875del (n.-43-19878_-43-19875del)
c.-99+30872_-99+30875del (n.-99+30872_-99+30875del)
n.1268_1271del
n.1309_1312del
 ClinVar dbSNP
17g.43094396_43094400delCA2638062817BRCA1n.1195_1199del
c.1131_1135del (p.Ile379GlufsTer3)
c.1005_1009del (p.Ile337GlufsTer3)
c.1128_1132del (p.Ile378GlufsTer3)
c.1053_1057del (p.Ile353GlufsTer3)
c.784+344_784+348del (n.784+344_784+348del)
c.646+344_646+348del (n.646+344_646+348del)
c.243_247del (p.Ile83GlufsTer3)
c.1008_1012del (p.Ile338GlufsTer3)
c.990_994del (p.Ile332GlufsTer3)
c.664+344_664+348del (n.664+344_664+348del)
c.706+344_706+348del (n.706+344_706+348del)
c.*1139_*1143del (n.*1139_*1143del)
c.670+1446_670+1450del (n.670+1446_670+1450del)
c.482_486del
c.*914_*918del (n.*914_*918del)
c.787+344_787+348del (n.787+344_787+348del)
c.728_732del
c.409+344_409+348del (n.409+344_409+348del)
c.412+344_412+348del (n.412+344_412+348del)
c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del)
c.5-30449_5-30445del (n.5-30449_5-30445del)
c.-43-19879_-43-19875del (n.-43-19879_-43-19875del)
c.-99+30871_-99+30875del (n.-99+30871_-99+30875del)
n.1267_1271del
n.1308_1312del
 gnomAD v4
17g.43094397G>ACA500233972BRCA1n.1198C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.784+347C>T (n.784+347C>T)
c.646+347C>T (n.646+347C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.664+347C>T (n.664+347C>T)
c.706+347C>T (n.706+347C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.670+1449C>T (n.670+1449C>T)
c.485C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.787+347C>T (n.787+347C>T)
c.731C>T
c.409+347C>T (n.409+347C>T)
c.412+347C>T (n.412+347C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.5-30446C>T (n.5-30446C>T)
c.-43-19876C>T (n.-43-19876C>T)
c.-99+30874C>T (n.-99+30874C>T)
n.1270C>T
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094397G>CCA10599789BRCA1n.1198C>G
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.784+347C>G (n.784+347C>G)
c.646+347C>G (n.646+347C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.664+347C>G (n.664+347C>G)
c.706+347C>G (n.706+347C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.670+1449C>G (n.670+1449C>G)
c.485C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.787+347C>G (n.787+347C>G)
c.731C>G
c.409+347C>G (n.409+347C>G)
c.412+347C>G (n.412+347C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.5-30446C>G (n.5-30446C>G)
c.-43-19876C>G (n.-43-19876C>G)
c.-99+30874C>G (n.-99+30874C>G)
n.1270C>G
n.1311C>G
 dbSNP
17g.43094397G=CA2260784885BRCA1n.1198C=
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.784+347C= (n.784+347C=)
c.646+347C= (n.646+347C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.1011C= (p.Ser337=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.664+347C= (n.664+347C=)
c.706+347C= (n.706+347C=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.670+1449C= (n.670+1449C=)
c.485C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.787+347C= (n.787+347C=)
c.731C=
c.409+347C= (n.409+347C=)
c.412+347C= (n.412+347C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.5-30446C= (n.5-30446C=)
c.-43-19876C= (n.-43-19876C=)
c.-99+30874C= (n.-99+30874C=)
n.1270C=
n.1311C=
17g.43094397G>TCA336914BRCA1n.1198C>A
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.784+347C>A (n.784+347C>A)
c.646+347C>A (n.646+347C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.664+347C>A (n.664+347C>A)
c.706+347C>A (n.706+347C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.670+1449C>A (n.670+1449C>A)
c.485C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.787+347C>A (n.787+347C>A)
c.731C>A
c.409+347C>A (n.409+347C>A)
c.412+347C>A (n.412+347C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.5-30446C>A (n.5-30446C>A)
c.-43-19876C>A (n.-43-19876C>A)
c.-99+30874C>A (n.-99+30874C>A)
n.1270C>A
n.1311C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094397_43094398delinsGCCA2260784886BRCA1n.1197_1198delinsGC
c.1133_1134delinsGC (p.Ser378=)
c.1007_1008delinsGC (p.Ser336=)
c.1130_1131delinsGC (p.Ser377=)
c.1055_1056delinsGC (p.Ser352=)
c.784+346_784+347delinsGC (n.784+346_784+347delinsGC)
c.646+346_646+347delinsGC (n.646+346_646+347delinsGC)
c.245_246delinsGC (p.Ser82=)
c.1010_1011delinsGC (p.Ser337=)
c.992_993delinsGC (p.Ser331=)
c.664+346_664+347delinsGC (n.664+346_664+347delinsGC)
c.706+346_706+347delinsGC (n.706+346_706+347delinsGC)
c.*1141_*1142delinsGC (n.*1141_*1142delinsGC)
c.670+1448_670+1449delinsGC (n.670+1448_670+1449delinsGC)
c.484_485delinsGC
c.*916_*917delinsGC (n.*916_*917delinsGC)
c.787+346_787+347delinsGC (n.787+346_787+347delinsGC)
c.730_731delinsGC
c.409+346_409+347delinsGC (n.409+346_409+347delinsGC)
c.412+346_412+347delinsGC (n.412+346_412+347delinsGC)
c.*1069_*1070delinsGC (n.*1069_*1070delinsGC)
c.5-30447_5-30446delinsGC (n.5-30447_5-30446delinsGC)
c.-43-19877_-43-19876delinsGC (n.-43-19877_-43-19876delinsGC)
c.-99+30873_-99+30874delinsGC (n.-99+30873_-99+30874delinsGC)
n.1269_1270delinsGC
n.1310_1311delinsGC
17g.43094398delCA915950138BRCA1n.1197del
c.1133del (p.Ser378ThrfsTer16)
c.1007del (p.Ser336ThrfsTer16)
c.1130del (p.Ser377ThrfsTer16)
c.1055del (p.Ser352ThrfsTer16)
c.784+346del (n.784+346del)
c.646+346del (n.646+346del)
c.245del (p.Ser82ThrfsTer16)
c.1010del (p.Ser337ThrfsTer16)
c.992del (p.Ser331ThrfsTer16)
c.664+346del (n.664+346del)
c.706+346del (n.706+346del)
c.*1141del (n.*1141del)
c.670+1448del (n.670+1448del)
c.484del
c.*916del (n.*916del)
c.787+346del (n.787+346del)
c.730del
c.409+346del (n.409+346del)
c.412+346del (n.412+346del)
c.*1069del (n.*1069del)
c.5-30447del (n.5-30447del)
c.-43-19877del (n.-43-19877del)
c.-99+30873del (n.-99+30873del)
n.1269del
n.1310del
 ClinVar dbSNP
17g.43094398C>ACA10599790BRCA1n.1197G>T
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.784+346G>T (n.784+346G>T)
c.646+346G>T (n.646+346G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.664+346G>T (n.664+346G>T)
c.706+346G>T (n.706+346G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.670+1448G>T (n.670+1448G>T)
c.484G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.787+346G>T (n.787+346G>T)
c.730G>T
c.409+346G>T (n.409+346G>T)
c.412+346G>T (n.412+346G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.5-30447G>T (n.5-30447G>T)
c.-43-19877G>T (n.-43-19877G>T)
c.-99+30873G>T (n.-99+30873G>T)
n.1269G>T
n.1310G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094398C=CA2260784888BRCA1n.1197G=
c.1133G= (p.Ser378=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.1130G= (p.Ser377=)
c.1055G= (p.Ser352=)
c.784+346G= (n.784+346G=)
c.646+346G= (n.646+346G=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.1010G= (p.Ser337=)
c.992G= (p.Ser331=)
c.664+346G= (n.664+346G=)
c.706+346G= (n.706+346G=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.670+1448G= (n.670+1448G=)
c.484G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.787+346G= (n.787+346G=)
c.730G=
c.409+346G= (n.409+346G=)
c.412+346G= (n.412+346G=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.5-30447G= (n.5-30447G=)
c.-43-19877G= (n.-43-19877G=)
c.-99+30873G= (n.-99+30873G=)
n.1269G=
n.1310G=
17g.43094398C>GCA10599791BRCA1n.1197G>C
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.784+346G>C (n.784+346G>C)
c.646+346G>C (n.646+346G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.664+346G>C (n.664+346G>C)
c.706+346G>C (n.706+346G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.670+1448G>C (n.670+1448G>C)
c.484G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.787+346G>C (n.787+346G>C)
c.730G>C
c.409+346G>C (n.409+346G>C)
c.412+346G>C (n.412+346G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.5-30447G>C (n.5-30447G>C)
c.-43-19877G>C (n.-43-19877G>C)
c.-99+30873G>C (n.-99+30873G>C)
n.1269G>C
n.1310G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094398C>TCA057049BRCA1n.1197G>A
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.784+346G>A (n.784+346G>A)
c.646+346G>A (n.646+346G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.664+346G>A (n.664+346G>A)
c.706+346G>A (n.706+346G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.670+1448G>A (n.670+1448G>A)
c.484G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.787+346G>A (n.787+346G>A)
c.730G>A
c.409+346G>A (n.409+346G>A)
c.412+346G>A (n.412+346G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.5-30447G>A (n.5-30447G>A)
c.-43-19877G>A (n.-43-19877G>A)
c.-99+30873G>A (n.-99+30873G>A)
n.1269G>A
n.1310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43094398_43094406delinsCTGCTATTTCA2260784887BRCA1n.1189_1197delinsAAATAGCAG
c.1125_1133delinsAAATAGCAG (p.Leu375=)
c.999_1007delinsAAATAGCAG (p.Leu333=)
c.1122_1130delinsAAATAGCAG (p.Leu374=)
c.1047_1055delinsAAATAGCAG (p.Leu349=)
c.784+338_784+346delinsAAATAGCAG (n.784+338_784+346delinsAAATAGCAG)
c.646+338_646+346delinsAAATAGCAG (n.646+338_646+346delinsAAATAGCAG)
c.237_245delinsAAATAGCAG (p.Leu79=)
c.1002_1010delinsAAATAGCAG (p.Leu334=)
c.984_992delinsAAATAGCAG (p.Leu328=)
c.664+338_664+346delinsAAATAGCAG (n.664+338_664+346delinsAAATAGCAG)
c.706+338_706+346delinsAAATAGCAG (n.706+338_706+346delinsAAATAGCAG)
c.*1133_*1141delinsAAATAGCAG (n.*1133_*1141delinsAAATAGCAG)
c.670+1440_670+1448delinsAAATAGCAG (n.670+1440_670+1448delinsAAATAGCAG)
c.476_484delinsAAATAGCAG
c.*908_*916delinsAAATAGCAG (n.*908_*916delinsAAATAGCAG)
c.787+338_787+346delinsAAATAGCAG (n.787+338_787+346delinsAAATAGCAG)
c.722_730delinsAAATAGCAG
c.409+338_409+346delinsAAATAGCAG (n.409+338_409+346delinsAAATAGCAG)
c.412+338_412+346delinsAAATAGCAG (n.412+338_412+346delinsAAATAGCAG)
c.*1061_*1069delinsAAATAGCAG (n.*1061_*1069delinsAAATAGCAG)
c.5-30455_5-30447delinsAAATAGCAG (n.5-30455_5-30447delinsAAATAGCAG)
c.-43-19885_-43-19877delinsAAATAGCAG (n.-43-19885_-43-19877delinsAAATAGCAG)
c.-99+30865_-99+30873delinsAAATAGCAG (n.-99+30865_-99+30873delinsAAATAGCAG)
n.1261_1269delinsAAATAGCAG
n.1302_1310delinsAAATAGCAG
17g.43094399delCA2837994628BRCA1n.1196del
c.1132del (p.Ser378AlafsTer16)
c.1006del (p.Ser336AlafsTer16)
c.1129del (p.Ser377AlafsTer16)
c.1054del (p.Ser352AlafsTer16)
c.784+345del (n.784+345del)
c.646+345del (n.646+345del)
c.244del (p.Ser82AlafsTer16)
c.1009del (p.Ser337AlafsTer16)
c.991del (p.Ser331AlafsTer16)
c.664+345del (n.664+345del)
c.706+345del (n.706+345del)
c.*1140del (n.*1140del)
c.670+1447del (n.670+1447del)
c.483del
c.*915del (n.*915del)
c.787+345del (n.787+345del)
c.729del
c.409+345del (n.409+345del)
c.412+345del (n.412+345del)
c.*1068del (n.*1068del)
c.5-30448del (n.5-30448del)
c.-43-19878del (n.-43-19878del)
c.-99+30872del (n.-99+30872del)
n.1268del
n.1309del
17g.43094399T>ACA10599792BRCA1n.1196A>T
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.784+345A>T (n.784+345A>T)
c.646+345A>T (n.646+345A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.664+345A>T (n.664+345A>T)
c.706+345A>T (n.706+345A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.670+1447A>T (n.670+1447A>T)
c.483A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.787+345A>T (n.787+345A>T)
c.729A>T
c.409+345A>T (n.409+345A>T)
c.412+345A>T (n.412+345A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.5-30448A>T (n.5-30448A>T)
c.-43-19878A>T (n.-43-19878A>T)
c.-99+30872A>T (n.-99+30872A>T)
n.1268A>T
n.1309A>T
 dbSNP
17g.43094399T>CCA10599793BRCA1n.1196A>G
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.784+345A>G (n.784+345A>G)
c.646+345A>G (n.646+345A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.664+345A>G (n.664+345A>G)
c.706+345A>G (n.706+345A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.670+1447A>G (n.670+1447A>G)
c.483A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.787+345A>G (n.787+345A>G)
c.729A>G
c.409+345A>G (n.409+345A>G)
c.412+345A>G (n.412+345A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.5-30448A>G (n.5-30448A>G)
c.-43-19878A>G (n.-43-19878A>G)
c.-99+30872A>G (n.-99+30872A>G)
n.1268A>G
n.1309A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094399T>GCA10599794BRCA1n.1196A>C
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.784+345A>C (n.784+345A>C)
c.646+345A>C (n.646+345A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.664+345A>C (n.664+345A>C)
c.706+345A>C (n.706+345A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.670+1447A>C (n.670+1447A>C)
c.483A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.787+345A>C (n.787+345A>C)
c.729A>C
c.409+345A>C (n.409+345A>C)
c.412+345A>C (n.412+345A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.5-30448A>C (n.5-30448A>C)
c.-43-19878A>C (n.-43-19878A>C)
c.-99+30872A>C (n.-99+30872A>C)
n.1268A>C
n.1309A>C
17g.43094399T=CA2260784889BRCA1n.1196A=
c.1132A= (p.Ser378=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.1129A= (p.Ser377=)
c.1054A= (p.Ser352=)
c.784+345A= (n.784+345A=)
c.646+345A= (n.646+345A=)
c.244A= (p.Ser82=)
c.1009A= (p.Ser337=)
c.991A= (p.Ser331=)
c.664+345A= (n.664+345A=)
c.706+345A= (n.706+345A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.670+1447A= (n.670+1447A=)
c.483A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.787+345A= (n.787+345A=)
c.729A=
c.409+345A= (n.409+345A=)
c.412+345A= (n.412+345A=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
c.5-30448A= (n.5-30448A=)
c.-43-19878A= (n.-43-19878A=)
c.-99+30872A= (n.-99+30872A=)
n.1268A=
n.1309A=
17g.43094399_43094406delCA10589966BRCA1n.1189_1196del
c.1125_1132del (p.Asn376HisfsTer5)
c.999_1006del (p.Asn334HisfsTer5)
c.1122_1129del (p.Asn375HisfsTer5)
c.1047_1054del (p.Asn350HisfsTer5)
c.784+338_784+345del (n.784+338_784+345del)
c.646+338_646+345del (n.646+338_646+345del)
c.237_244del (p.Asn80HisfsTer5)
c.1002_1009del (p.Asn335HisfsTer5)
c.984_991del (p.Asn329HisfsTer5)
c.664+338_664+345del (n.664+338_664+345del)
c.706+338_706+345del (n.706+338_706+345del)
c.*1133_*1140del (n.*1133_*1140del)
c.670+1440_670+1447del (n.670+1440_670+1447del)
c.476_483del
c.*908_*915del (n.*908_*915del)
c.787+338_787+345del (n.787+338_787+345del)
c.722_729del
c.409+338_409+345del (n.409+338_409+345del)
c.412+338_412+345del (n.412+338_412+345del)
c.*1061_*1068del (n.*1061_*1068del)
c.5-30455_5-30448del (n.5-30455_5-30448del)
c.-43-19885_-43-19878del (n.-43-19885_-43-19878del)
c.-99+30865_-99+30872del (n.-99+30865_-99+30872del)
n.1261_1268del
n.1302_1309del
 ClinVar dbSNP
17g.43094400G>ACA500233973BRCA1n.1195C>T
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.784+344C>T (n.784+344C>T)
c.646+344C>T (n.646+344C>T)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.664+344C>T (n.664+344C>T)
c.706+344C>T (n.706+344C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.670+1446C>T (n.670+1446C>T)
c.482C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.787+344C>T (n.787+344C>T)
c.728C>T
c.409+344C>T (n.409+344C>T)
c.412+344C>T (n.412+344C>T)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.5-30449C>T (n.5-30449C>T)
c.-43-19879C>T (n.-43-19879C>T)
c.-99+30871C>T (n.-99+30871C>T)
n.1267C>T
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094400G>CCA10599795BRCA1n.1195C>G
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.1053C>G (p.Ser351Arg)
c.784+344C>G (n.784+344C>G)
c.646+344C>G (n.646+344C>G)
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.664+344C>G (n.664+344C>G)
c.706+344C>G (n.706+344C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.670+1446C>G (n.670+1446C>G)
c.482C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.787+344C>G (n.787+344C>G)
c.728C>G
c.409+344C>G (n.409+344C>G)
c.412+344C>G (n.412+344C>G)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.5-30449C>G (n.5-30449C>G)
c.-43-19879C>G (n.-43-19879C>G)
c.-99+30871C>G (n.-99+30871C>G)
n.1267C>G
n.1308C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094400G=CA2260784890BRCA1n.1195C=
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.1053C= (p.Ser351=)
c.784+344C= (n.784+344C=)
c.646+344C= (n.646+344C=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.664+344C= (n.664+344C=)
c.706+344C= (n.706+344C=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.670+1446C= (n.670+1446C=)
c.482C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.787+344C= (n.787+344C=)
c.728C=
c.409+344C= (n.409+344C=)
c.412+344C= (n.412+344C=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.5-30449C= (n.5-30449C=)
c.-43-19879C= (n.-43-19879C=)
c.-99+30871C= (n.-99+30871C=)
n.1267C=
n.1308C=
17g.43094400G>TCA000757BRCA1n.1195C>A
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.1053C>A (p.Ser351Arg)
c.784+344C>A (n.784+344C>A)
c.646+344C>A (n.646+344C>A)
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.664+344C>A (n.664+344C>A)
c.706+344C>A (n.706+344C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.670+1446C>A (n.670+1446C>A)
c.482C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.787+344C>A (n.787+344C>A)
c.728C>A
c.409+344C>A (n.409+344C>A)
c.412+344C>A (n.412+344C>A)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.5-30449C>A (n.5-30449C>A)
c.-43-19879C>A (n.-43-19879C>A)
c.-99+30871C>A (n.-99+30871C>A)
n.1267C>A
n.1308C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094401C>ACA10599796BRCA1n.1194G>T
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.784+343G>T (n.784+343G>T)
c.646+343G>T (n.646+343G>T)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.664+343G>T (n.664+343G>T)
c.706+343G>T (n.706+343G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.670+1445G>T (n.670+1445G>T)
c.481G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.787+343G>T (n.787+343G>T)
c.727G>T
c.409+343G>T (n.409+343G>T)
c.412+343G>T (n.412+343G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.5-30450G>T (n.5-30450G>T)
c.-43-19880G>T (n.-43-19880G>T)
c.-99+30870G>T (n.-99+30870G>T)
n.1266G>T
n.1307G>T
 dbSNP
17g.43094401C=CA2260784891BRCA1n.1194G=
c.1130G= (p.Ser377=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.1052G= (p.Ser351=)
c.784+343G= (n.784+343G=)
c.646+343G= (n.646+343G=)
c.242G= (p.Ser81=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.989G= (p.Ser330=)
c.664+343G= (n.664+343G=)
c.706+343G= (n.706+343G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.670+1445G= (n.670+1445G=)
c.481G=
c.*913G= (n.*913G=)
c.787+343G= (n.787+343G=)
c.727G=
c.409+343G= (n.409+343G=)
c.412+343G= (n.412+343G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.5-30450G= (n.5-30450G=)
c.-43-19880G= (n.-43-19880G=)
c.-99+30870G= (n.-99+30870G=)
n.1266G=
n.1307G=
17g.43094401C>GCA10599797BRCA1n.1194G>C
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.784+343G>C (n.784+343G>C)
c.646+343G>C (n.646+343G>C)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.664+343G>C (n.664+343G>C)
c.706+343G>C (n.706+343G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.670+1445G>C (n.670+1445G>C)
c.481G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.787+343G>C (n.787+343G>C)
c.727G>C
c.409+343G>C (n.409+343G>C)
c.412+343G>C (n.412+343G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.5-30450G>C (n.5-30450G>C)
c.-43-19880G>C (n.-43-19880G>C)
c.-99+30870G>C (n.-99+30870G>C)
n.1266G>C
n.1307G>C
 dbSNP
17g.43094401C>TCA000756BRCA1n.1194G>A
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.784+343G>A (n.784+343G>A)
c.646+343G>A (n.646+343G>A)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.664+343G>A (n.664+343G>A)
c.706+343G>A (n.706+343G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.670+1445G>A (n.670+1445G>A)
c.481G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.787+343G>A (n.787+343G>A)
c.727G>A
c.409+343G>A (n.409+343G>A)
c.412+343G>A (n.412+343G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.5-30450G>A (n.5-30450G>A)
c.-43-19880G>A (n.-43-19880G>A)
c.-99+30870G>A (n.-99+30870G>A)
n.1266G>A
n.1307G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094401_43094402delinsCTCA2260784892BRCA1n.1193_1194delinsAG
c.1129_1130delinsAG (p.Ser377=)
c.1003_1004delinsAG (p.Ser335=)
c.1126_1127delinsAG (p.Ser376=)
c.1051_1052delinsAG (p.Ser351=)
c.784+342_784+343delinsAG (n.784+342_784+343delinsAG)
c.646+342_646+343delinsAG (n.646+342_646+343delinsAG)
c.241_242delinsAG (p.Ser81=)
c.1006_1007delinsAG (p.Ser336=)
c.988_989delinsAG (p.Ser330=)
c.664+342_664+343delinsAG (n.664+342_664+343delinsAG)
c.706+342_706+343delinsAG (n.706+342_706+343delinsAG)
c.*1137_*1138delinsAG (n.*1137_*1138delinsAG)
c.670+1444_670+1445delinsAG (n.670+1444_670+1445delinsAG)
c.480_481delinsAG
c.*912_*913delinsAG (n.*912_*913delinsAG)
c.787+342_787+343delinsAG (n.787+342_787+343delinsAG)
c.726_727delinsAG
c.409+342_409+343delinsAG (n.409+342_409+343delinsAG)
c.412+342_412+343delinsAG (n.412+342_412+343delinsAG)
c.*1065_*1066delinsAG (n.*1065_*1066delinsAG)
c.5-30451_5-30450delinsAG (n.5-30451_5-30450delinsAG)
c.-43-19881_-43-19880delinsAG (n.-43-19881_-43-19880delinsAG)
c.-99+30869_-99+30870delinsAG (n.-99+30869_-99+30870delinsAG)
n.1265_1266delinsAG
n.1306_1307delinsAG
17g.43094402delCA1139664796BRCA1n.1193del
c.1129del (p.Ser377AlafsTer17)
c.1003del (p.Ser335AlafsTer17)
c.1126del (p.Ser376AlafsTer17)
c.1051del (p.Ser351AlafsTer17)
c.784+342del (n.784+342del)
c.646+342del (n.646+342del)
c.241del (p.Ser81AlafsTer17)
c.1006del (p.Ser336AlafsTer17)
c.988del (p.Ser330AlafsTer17)
c.664+342del (n.664+342del)
c.706+342del (n.706+342del)
c.*1137del (n.*1137del)
c.670+1444del (n.670+1444del)
c.480del
c.*912del (n.*912del)
c.787+342del (n.787+342del)
c.726del
c.409+342del (n.409+342del)
c.412+342del (n.412+342del)
c.*1065del (n.*1065del)
c.5-30451del (n.5-30451del)
c.-43-19881del (n.-43-19881del)
c.-99+30869del (n.-99+30869del)
n.1265del
n.1306del
 ClinVar dbSNP
17g.43094402T>ACA10599798BRCA1n.1193A>T
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.784+342A>T (n.784+342A>T)
c.646+342A>T (n.646+342A>T)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.664+342A>T (n.664+342A>T)
c.706+342A>T (n.706+342A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.670+1444A>T (n.670+1444A>T)
c.480A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.787+342A>T (n.787+342A>T)
c.726A>T
c.409+342A>T (n.409+342A>T)
c.412+342A>T (n.412+342A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.5-30451A>T (n.5-30451A>T)
c.-43-19881A>T (n.-43-19881A>T)
c.-99+30869A>T (n.-99+30869A>T)
n.1265A>T
n.1306A>T
 dbSNP
17g.43094402T>CCA10599799BRCA1n.1193A>G
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.784+342A>G (n.784+342A>G)
c.646+342A>G (n.646+342A>G)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.664+342A>G (n.664+342A>G)
c.706+342A>G (n.706+342A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.670+1444A>G (n.670+1444A>G)
c.480A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.787+342A>G (n.787+342A>G)
c.726A>G
c.409+342A>G (n.409+342A>G)
c.412+342A>G (n.412+342A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.5-30451A>G (n.5-30451A>G)
c.-43-19881A>G (n.-43-19881A>G)
c.-99+30869A>G (n.-99+30869A>G)
n.1265A>G
n.1306A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094402T>GCA10599800BRCA1n.1193A>C
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.784+342A>C (n.784+342A>C)
c.646+342A>C (n.646+342A>C)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.664+342A>C (n.664+342A>C)
c.706+342A>C (n.706+342A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.670+1444A>C (n.670+1444A>C)
c.480A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.787+342A>C (n.787+342A>C)
c.726A>C
c.409+342A>C (n.409+342A>C)
c.412+342A>C (n.412+342A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.5-30451A>C (n.5-30451A>C)
c.-43-19881A>C (n.-43-19881A>C)
c.-99+30869A>C (n.-99+30869A>C)
n.1265A>C
n.1306A>C
17g.43094402T=CA2260784893BRCA1n.1193A=
c.1129A= (p.Ser377=)
c.1003A= (p.Ser335=)
c.1126A= (p.Ser376=)
c.1051A= (p.Ser351=)
c.784+342A= (n.784+342A=)
c.646+342A= (n.646+342A=)
c.241A= (p.Ser81=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.664+342A= (n.664+342A=)
c.706+342A= (n.706+342A=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.670+1444A= (n.670+1444A=)
c.480A=
c.*912A= (n.*912A=)
c.787+342A= (n.787+342A=)
c.726A=
c.409+342A= (n.409+342A=)
c.412+342A= (n.412+342A=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.5-30451A= (n.5-30451A=)
c.-43-19881A= (n.-43-19881A=)
c.-99+30869A= (n.-99+30869A=)
n.1265A=
n.1306A=
17g.43094402dupCA000755BRCA1n.1193dup
c.1129dup (p.Ser377LysfsTer7)
c.1003dup (p.Ser335LysfsTer7)
c.1126dup (p.Ser376LysfsTer7)
c.1051dup (p.Ser351LysfsTer7)
c.784+342dup (n.784+342dup)
c.646+342dup (n.646+342dup)
c.241dup (p.Ser81LysfsTer7)
c.1006dup (p.Ser336LysfsTer7)
c.988dup (p.Ser330LysfsTer7)
c.664+342dup (n.664+342dup)
c.706+342dup (n.706+342dup)
c.*1137dup (n.*1137dup)
c.670+1444dup (n.670+1444dup)
c.480dup
c.*912dup (n.*912dup)
c.787+342dup (n.787+342dup)
c.726dup
c.409+342dup (n.409+342dup)
c.412+342dup (n.412+342dup)
c.*1065dup (n.*1065dup)
c.5-30451dup (n.5-30451dup)
c.-43-19881dup (n.-43-19881dup)
c.-99+30869dup (n.-99+30869dup)
n.1265dup
n.1306dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094403A=CA2260784895BRCA1n.1192T=
c.1128T= (p.Asn376=)
c.1002T= (p.Asn334=)
c.1125T= (p.Asn375=)
c.1050T= (p.Asn350=)
c.784+341T= (n.784+341T=)
c.646+341T= (n.646+341T=)
c.240T= (p.Asn80=)
c.1005T= (p.Asn335=)
c.987T= (p.Asn329=)
c.664+341T= (n.664+341T=)
c.706+341T= (n.706+341T=)
c.*1136T= (n.*1136T=)
c.670+1443T= (n.670+1443T=)
c.479T=
c.*911T= (n.*911T=)
c.787+341T= (n.787+341T=)
c.725T=
c.409+341T= (n.409+341T=)
c.412+341T= (n.412+341T=)
c.*1064T= (n.*1064T=)
c.5-30452T= (n.5-30452T=)
c.-43-19882T= (n.-43-19882T=)
c.-99+30868T= (n.-99+30868T=)
n.1264T=
n.1305T=
17g.43094403A>CCA10599801BRCA1n.1192T>G
c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.784+341T>G (n.784+341T>G)
c.646+341T>G (n.646+341T>G)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.664+341T>G (n.664+341T>G)
c.706+341T>G (n.706+341T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.670+1443T>G (n.670+1443T>G)
c.479T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.787+341T>G (n.787+341T>G)
c.725T>G
c.409+341T>G (n.409+341T>G)
c.412+341T>G (n.412+341T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.5-30452T>G (n.5-30452T>G)
c.-43-19882T>G (n.-43-19882T>G)
c.-99+30868T>G (n.-99+30868T>G)
n.1264T>G
n.1305T>G
17g.43094403A>GCA500233974BRCA1n.1192T>C
c.1128T>C (p.Asn376=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.784+341T>C (n.784+341T>C)
c.646+341T>C (n.646+341T>C)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.987T>C (p.Asn329=)
c.664+341T>C (n.664+341T>C)
c.706+341T>C (n.706+341T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.670+1443T>C (n.670+1443T>C)
c.479T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.787+341T>C (n.787+341T>C)
c.725T>C
c.409+341T>C (n.409+341T>C)
c.412+341T>C (n.412+341T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.5-30452T>C (n.5-30452T>C)
c.-43-19882T>C (n.-43-19882T>C)
c.-99+30868T>C (n.-99+30868T>C)
n.1264T>C
n.1305T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094403A>TCA10599802BRCA1n.1192T>A
c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.784+341T>A (n.784+341T>A)
c.646+341T>A (n.646+341T>A)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.664+341T>A (n.664+341T>A)
c.706+341T>A (n.706+341T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.670+1443T>A (n.670+1443T>A)
c.479T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.787+341T>A (n.787+341T>A)
c.725T>A
c.409+341T>A (n.409+341T>A)
c.412+341T>A (n.412+341T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.5-30452T>A (n.5-30452T>A)
c.-43-19882T>A (n.-43-19882T>A)
c.-99+30868T>A (n.-99+30868T>A)
n.1264T>A
n.1305T>A
17g.43094403_43094404delinsATCA2260784894BRCA1n.1191_1192delinsAT
c.1127_1128delinsAT (p.Asn376=)
c.1001_1002delinsAT (p.Asn334=)
c.1124_1125delinsAT (p.Asn375=)
c.1049_1050delinsAT (p.Asn350=)
c.784+340_784+341delinsAT (n.784+340_784+341delinsAT)
c.646+340_646+341delinsAT (n.646+340_646+341delinsAT)
c.239_240delinsAT (p.Asn80=)
c.1004_1005delinsAT (p.Asn335=)
c.986_987delinsAT (p.Asn329=)
c.664+340_664+341delinsAT (n.664+340_664+341delinsAT)
c.706+340_706+341delinsAT (n.706+340_706+341delinsAT)
c.*1135_*1136delinsAT (n.*1135_*1136delinsAT)
c.670+1442_670+1443delinsAT (n.670+1442_670+1443delinsAT)
c.478_479delinsAT
c.*910_*911delinsAT (n.*910_*911delinsAT)
c.787+340_787+341delinsAT (n.787+340_787+341delinsAT)
c.724_725delinsAT
c.409+340_409+341delinsAT (n.409+340_409+341delinsAT)
c.412+340_412+341delinsAT (n.412+340_412+341delinsAT)
c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT)
c.5-30453_5-30452delinsAT (n.5-30453_5-30452delinsAT)
c.-43-19883_-43-19882delinsAT (n.-43-19883_-43-19882delinsAT)
c.-99+30867_-99+30868delinsAT (n.-99+30867_-99+30868delinsAT)
n.1263_1264delinsAT
n.1304_1305delinsAT
17g.43094404T>ACA10599803BRCA1n.1191A>T
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.784+340A>T (n.784+340A>T)
c.646+340A>T (n.646+340A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.664+340A>T (n.664+340A>T)
c.706+340A>T (n.706+340A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.670+1442A>T (n.670+1442A>T)
c.478A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.787+340A>T (n.787+340A>T)
c.724A>T
c.409+340A>T (n.409+340A>T)
c.412+340A>T (n.412+340A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.5-30453A>T (n.5-30453A>T)
c.-43-19883A>T (n.-43-19883A>T)
c.-99+30867A>T (n.-99+30867A>T)
n.1263A>T
n.1304A>T
 dbSNP
17g.43094404T>CCA000753BRCA1n.1191A>G
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.784+340A>G (n.784+340A>G)
c.646+340A>G (n.646+340A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.664+340A>G (n.664+340A>G)
c.706+340A>G (n.706+340A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.670+1442A>G (n.670+1442A>G)
c.478A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.787+340A>G (n.787+340A>G)
c.724A>G
c.409+340A>G (n.409+340A>G)
c.412+340A>G (n.412+340A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.5-30453A>G (n.5-30453A>G)
c.-43-19883A>G (n.-43-19883A>G)
c.-99+30867A>G (n.-99+30867A>G)
n.1263A>G
n.1304A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094404T>GCA10599804BRCA1n.1191A>C
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.784+340A>C (n.784+340A>C)
c.646+340A>C (n.646+340A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.664+340A>C (n.664+340A>C)
c.706+340A>C (n.706+340A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.670+1442A>C (n.670+1442A>C)
c.478A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.787+340A>C (n.787+340A>C)
c.724A>C
c.409+340A>C (n.409+340A>C)
c.412+340A>C (n.412+340A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.5-30453A>C (n.5-30453A>C)
c.-43-19883A>C (n.-43-19883A>C)
c.-99+30867A>C (n.-99+30867A>C)
n.1263A>C
n.1304A>C
 dbSNP
17g.43094404T=CA2260784896BRCA1n.1191A=
c.1127A= (p.Asn376=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.1124A= (p.Asn375=)
c.1049A= (p.Asn350=)
c.784+340A= (n.784+340A=)
c.646+340A= (n.646+340A=)
c.239A= (p.Asn80=)
c.1004A= (p.Asn335=)
c.986A= (p.Asn329=)
c.664+340A= (n.664+340A=)
c.706+340A= (n.706+340A=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
c.670+1442A= (n.670+1442A=)
c.478A=
c.*910A= (n.*910A=)
c.787+340A= (n.787+340A=)
c.724A=
c.409+340A= (n.409+340A=)
c.412+340A= (n.412+340A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.5-30453A= (n.5-30453A=)
c.-43-19883A= (n.-43-19883A=)
c.-99+30867A= (n.-99+30867A=)
n.1263A=
n.1304A=
17g.43094405_43094406dupCA2499224559BRCA1n.1190_1191dup
c.1126_1127dup (p.Asn376LysfsTer19)
c.1000_1001dup (p.Asn334LysfsTer19)
c.1123_1124dup (p.Asn375LysfsTer19)
c.1048_1049dup (p.Asn350LysfsTer19)
c.784+339_784+340dup (n.784+339_784+340dup)
c.646+339_646+340dup (n.646+339_646+340dup)
c.238_239dup (p.Asn80LysfsTer19)
c.1003_1004dup (p.Asn335LysfsTer19)
c.985_986dup (p.Asn329LysfsTer19)
c.664+339_664+340dup (n.664+339_664+340dup)
c.706+339_706+340dup (n.706+339_706+340dup)
c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup)
c.670+1441_670+1442dup (n.670+1441_670+1442dup)
c.477_478dup
c.*909_*910dup (n.*909_*910dup)
c.787+339_787+340dup (n.787+339_787+340dup)
c.723_724dup
c.409+339_409+340dup (n.409+339_409+340dup)
c.412+339_412+340dup (n.412+339_412+340dup)
c.*1062_*1063dup (n.*1062_*1063dup)
c.5-30454_5-30453dup (n.5-30454_5-30453dup)
c.-43-19884_-43-19883dup (n.-43-19884_-43-19883dup)
c.-99+30866_-99+30867dup (n.-99+30866_-99+30867dup)
n.1262_1263dup
n.1303_1304dup
17g.43094406delCA000754BRCA1n.1191del
c.1127del (p.Asn376IlefsTer18)
c.1001del (p.Asn334IlefsTer18)
c.1124del (p.Asn375IlefsTer18)
c.1049del (p.Asn350IlefsTer18)
c.784+340del (n.784+340del)
c.646+340del (n.646+340del)
c.239del (p.Asn80IlefsTer18)
c.1004del (p.Asn335IlefsTer18)
c.986del (p.Asn329IlefsTer18)
c.664+340del (n.664+340del)
c.706+340del (n.706+340del)
c.*1135del (n.*1135del)
c.670+1442del (n.670+1442del)
c.478del
c.*910del (n.*910del)
c.787+340del (n.787+340del)
c.724del
c.409+340del (n.409+340del)
c.412+340del (n.412+340del)
c.*1063del (n.*1063del)
c.5-30453del (n.5-30453del)
c.-43-19883del (n.-43-19883del)
c.-99+30867del (n.-99+30867del)
n.1263del
n.1304del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094405T>ACA10599805BRCA1n.1190A>T
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.784+339A>T (n.784+339A>T)
c.646+339A>T (n.646+339A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.664+339A>T (n.664+339A>T)
c.706+339A>T (n.706+339A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.670+1441A>T (n.670+1441A>T)
c.477A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.787+339A>T (n.787+339A>T)
c.723A>T
c.409+339A>T (n.409+339A>T)
c.412+339A>T (n.412+339A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.5-30454A>T (n.5-30454A>T)
c.-43-19884A>T (n.-43-19884A>T)
c.-99+30866A>T (n.-99+30866A>T)
n.1262A>T
n.1303A>T
 dbSNP
17g.43094405T>CCA10599806BRCA1n.1190A>G
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.784+339A>G (n.784+339A>G)
c.646+339A>G (n.646+339A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.664+339A>G (n.664+339A>G)
c.706+339A>G (n.706+339A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.670+1441A>G (n.670+1441A>G)
c.477A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.787+339A>G (n.787+339A>G)
c.723A>G
c.409+339A>G (n.409+339A>G)
c.412+339A>G (n.412+339A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.5-30454A>G (n.5-30454A>G)
c.-43-19884A>G (n.-43-19884A>G)
c.-99+30866A>G (n.-99+30866A>G)
n.1262A>G
n.1303A>G
17g.43094405T>GCA10599807BRCA1n.1190A>C
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.784+339A>C (n.784+339A>C)
c.646+339A>C (n.646+339A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.664+339A>C (n.664+339A>C)
c.706+339A>C (n.706+339A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.670+1441A>C (n.670+1441A>C)
c.477A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.787+339A>C (n.787+339A>C)
c.723A>C
c.409+339A>C (n.409+339A>C)
c.412+339A>C (n.412+339A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.5-30454A>C (n.5-30454A>C)
c.-43-19884A>C (n.-43-19884A>C)
c.-99+30866A>C (n.-99+30866A>C)
n.1262A>C
n.1303A>C
17g.43094406T>ACA500233975BRCA1n.1189A>T
c.1125A>T (p.Leu375=)
c.999A>T (p.Leu333=)
c.1122A>T (p.Leu374=)
c.1047A>T (p.Leu349=)
c.784+338A>T (n.784+338A>T)
c.646+338A>T (n.646+338A>T)
c.237A>T (p.Leu79=)
c.1002A>T (p.Leu334=)
c.984A>T (p.Leu328=)
c.664+338A>T (n.664+338A>T)
c.706+338A>T (n.706+338A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.670+1440A>T (n.670+1440A>T)
c.476A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.787+338A>T (n.787+338A>T)
c.722A>T
c.409+338A>T (n.409+338A>T)
c.412+338A>T (n.412+338A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.5-30455A>T (n.5-30455A>T)
c.-43-19885A>T (n.-43-19885A>T)
c.-99+30865A>T (n.-99+30865A>T)
n.1261A>T
n.1302A>T
 dbSNP
17g.43094406T>CCA16615384BRCA1n.1189A>G
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.999A>G (p.Leu333=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.784+338A>G (n.784+338A>G)
c.646+338A>G (n.646+338A>G)
c.237A>G (p.Leu79=)
c.1002A>G (p.Leu334=)
c.984A>G (p.Leu328=)
c.664+338A>G (n.664+338A>G)
c.706+338A>G (n.706+338A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.670+1440A>G (n.670+1440A>G)
c.476A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.787+338A>G (n.787+338A>G)
c.722A>G
c.409+338A>G (n.409+338A>G)
c.412+338A>G (n.412+338A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.5-30455A>G (n.5-30455A>G)
c.-43-19885A>G (n.-43-19885A>G)
c.-99+30865A>G (n.-99+30865A>G)
n.1261A>G
n.1302A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094406T>GCA500233976BRCA1n.1189A>C
c.1125A>C (p.Leu375=)
c.999A>C (p.Leu333=)
c.1122A>C (p.Leu374=)
c.1047A>C (p.Leu349=)
c.784+338A>C (n.784+338A>C)
c.646+338A>C (n.646+338A>C)
c.237A>C (p.Leu79=)
c.1002A>C (p.Leu334=)
c.984A>C (p.Leu328=)
c.664+338A>C (n.664+338A>C)
c.706+338A>C (n.706+338A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.670+1440A>C (n.670+1440A>C)
c.476A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.787+338A>C (n.787+338A>C)
c.722A>C
c.409+338A>C (n.409+338A>C)
c.412+338A>C (n.412+338A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.5-30455A>C (n.5-30455A>C)
c.-43-19885A>C (n.-43-19885A>C)
c.-99+30865A>C (n.-99+30865A>C)
n.1261A>C
n.1302A>C
17g.43094406T=CA2260784898BRCA1n.1189A=
c.1125A= (p.Leu375=)
c.999A= (p.Leu333=)
c.1122A= (p.Leu374=)
c.1047A= (p.Leu349=)
c.784+338A= (n.784+338A=)
c.646+338A= (n.646+338A=)
c.237A= (p.Leu79=)
c.1002A= (p.Leu334=)
c.984A= (p.Leu328=)
c.664+338A= (n.664+338A=)
c.706+338A= (n.706+338A=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.670+1440A= (n.670+1440A=)
c.476A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.787+338A= (n.787+338A=)
c.722A=
c.409+338A= (n.409+338A=)
c.412+338A= (n.412+338A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.5-30455A= (n.5-30455A=)
c.-43-19885A= (n.-43-19885A=)
c.-99+30865A= (n.-99+30865A=)
n.1261A=
n.1302A=
17g.43094406_43094408delinsTAGCA2260784897BRCA1n.1187_1189delinsCTA
c.1123_1125delinsCTA (p.Leu375=)
c.997_999delinsCTA (p.Leu333=)
c.1120_1122delinsCTA (p.Leu374=)
c.1045_1047delinsCTA (p.Leu349=)
c.784+336_784+338delinsCTA (n.784+336_784+338delinsCTA)
c.646+336_646+338delinsCTA (n.646+336_646+338delinsCTA)
c.235_237delinsCTA (p.Leu79=)
c.1000_1002delinsCTA (p.Leu334=)
c.982_984delinsCTA (p.Leu328=)
c.664+336_664+338delinsCTA (n.664+336_664+338delinsCTA)
c.706+336_706+338delinsCTA (n.706+336_706+338delinsCTA)
c.*1131_*1133delinsCTA (n.*1131_*1133delinsCTA)
c.670+1438_670+1440delinsCTA (n.670+1438_670+1440delinsCTA)
c.474_476delinsCTA
c.*906_*908delinsCTA (n.*906_*908delinsCTA)
c.787+336_787+338delinsCTA (n.787+336_787+338delinsCTA)
c.720_722delinsCTA
c.409+336_409+338delinsCTA (n.409+336_409+338delinsCTA)
c.412+336_412+338delinsCTA (n.412+336_412+338delinsCTA)
c.*1059_*1061delinsCTA (n.*1059_*1061delinsCTA)
c.5-30457_5-30455delinsCTA (n.5-30457_5-30455delinsCTA)
c.-43-19887_-43-19885delinsCTA (n.-43-19887_-43-19885delinsCTA)
c.-99+30863_-99+30865delinsCTA (n.-99+30863_-99+30865delinsCTA)
n.1259_1261delinsCTA
n.1300_1302delinsCTA
17g.43094407A>CCA10599808BRCA1n.1188T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.784+337T>G (n.784+337T>G)
c.646+337T>G (n.646+337T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.664+337T>G (n.664+337T>G)
c.706+337T>G (n.706+337T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.670+1439T>G (n.670+1439T>G)
c.475T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.787+337T>G (n.787+337T>G)
c.721T>G
c.409+337T>G (n.409+337T>G)
c.412+337T>G (n.412+337T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.5-30456T>G (n.5-30456T>G)
c.-43-19886T>G (n.-43-19886T>G)
c.-99+30864T>G (n.-99+30864T>G)
n.1260T>G
n.1301T>G
 ClinVar
17g.43094407A>GCA10599809BRCA1n.1188T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.784+337T>C (n.784+337T>C)
c.646+337T>C (n.646+337T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.664+337T>C (n.664+337T>C)
c.706+337T>C (n.706+337T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.670+1439T>C (n.670+1439T>C)
c.475T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.787+337T>C (n.787+337T>C)
c.721T>C
c.409+337T>C (n.409+337T>C)
c.412+337T>C (n.412+337T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.5-30456T>C (n.5-30456T>C)
c.-43-19886T>C (n.-43-19886T>C)
c.-99+30864T>C (n.-99+30864T>C)
n.1260T>C
n.1301T>C
17g.43094407A>TCA10599810BRCA1n.1188T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.784+337T>A (n.784+337T>A)
c.646+337T>A (n.646+337T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.664+337T>A (n.664+337T>A)
c.706+337T>A (n.706+337T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.670+1439T>A (n.670+1439T>A)
c.475T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.787+337T>A (n.787+337T>A)
c.721T>A
c.409+337T>A (n.409+337T>A)
c.412+337T>A (n.412+337T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.5-30456T>A (n.5-30456T>A)
c.-43-19886T>A (n.-43-19886T>A)
c.-99+30864T>A (n.-99+30864T>A)
n.1260T>A
n.1301T>A
17g.43094407_43094408delinsTCA913188897BRCA1n.1187_1188delinsA
c.1123_1124delinsA (p.Leu375LysfsTer19)
c.997_998delinsA (p.Leu333LysfsTer19)
c.1120_1121delinsA (p.Leu374LysfsTer19)
c.1045_1046delinsA (p.Leu349LysfsTer19)
c.784+336_784+337delinsA (n.784+336_784+337delinsA)
c.646+336_646+337delinsA (n.646+336_646+337delinsA)
c.235_236delinsA (p.Leu79LysfsTer19)
c.1000_1001delinsA (p.Leu334LysfsTer19)
c.982_983delinsA (p.Leu328LysfsTer19)
c.664+336_664+337delinsA (n.664+336_664+337delinsA)
c.706+336_706+337delinsA (n.706+336_706+337delinsA)
c.*1131_*1132delinsA (n.*1131_*1132delinsA)
c.670+1438_670+1439delinsA (n.670+1438_670+1439delinsA)
c.474_475delinsA
c.*906_*907delinsA (n.*906_*907delinsA)
c.787+336_787+337delinsA (n.787+336_787+337delinsA)
c.720_721delinsA
c.409+336_409+337delinsA (n.409+336_409+337delinsA)
c.412+336_412+337delinsA (n.412+336_412+337delinsA)
c.*1059_*1060delinsA (n.*1059_*1060delinsA)
c.5-30457_5-30456delinsA (n.5-30457_5-30456delinsA)
c.-43-19887_-43-19886delinsA (n.-43-19887_-43-19886delinsA)
c.-99+30863_-99+30864delinsA (n.-99+30863_-99+30864delinsA)
n.1259_1260delinsA
n.1300_1301delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43094407_43094408delinsAGCA2260784901BRCA1n.1187_1188delinsCT
c.1123_1124delinsCT (p.Leu375=)
c.997_998delinsCT (p.Leu333=)
c.1120_1121delinsCT (p.Leu374=)
c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=)
c.784+336_784+337delinsCT (n.784+336_784+337delinsCT)
c.646+336_646+337delinsCT (n.646+336_646+337delinsCT)
c.235_236delinsCT (p.Leu79=)
c.1000_1001delinsCT (p.Leu334=)
c.982_983delinsCT (p.Leu328=)
c.664+336_664+337delinsCT (n.664+336_664+337delinsCT)
c.706+336_706+337delinsCT (n.706+336_706+337delinsCT)
c.*1131_*1132delinsCT (n.*1131_*1132delinsCT)
c.670+1438_670+1439delinsCT (n.670+1438_670+1439delinsCT)
c.474_475delinsCT
c.*906_*907delinsCT (n.*906_*907delinsCT)
c.787+336_787+337delinsCT (n.787+336_787+337delinsCT)
c.720_721delinsCT
c.409+336_409+337delinsCT (n.409+336_409+337delinsCT)
c.412+336_412+337delinsCT (n.412+336_412+337delinsCT)
c.*1059_*1060delinsCT (n.*1059_*1060delinsCT)
c.5-30457_5-30456delinsCT (n.5-30457_5-30456delinsCT)
c.-43-19887_-43-19886delinsCT (n.-43-19887_-43-19886delinsCT)
c.-99+30863_-99+30864delinsCT (n.-99+30863_-99+30864delinsCT)
n.1259_1260delinsCT
n.1300_1301delinsCT
17g.43094407_43094409delinsAGTCA2260784900BRCA1n.1186_1188delinsACT
c.1122_1124delinsACT (p.Thr374=)
c.996_998delinsACT (p.Thr332=)
c.1119_1121delinsACT (p.Thr373=)
c.1044_1046delinsACT (p.Thr348=)
c.784+335_784+337delinsACT (n.784+335_784+337delinsACT)
c.646+335_646+337delinsACT (n.646+335_646+337delinsACT)
c.234_236delinsACT (p.Thr78=)
c.999_1001delinsACT (p.Thr333=)
c.981_983delinsACT (p.Thr327=)
c.664+335_664+337delinsACT (n.664+335_664+337delinsACT)
c.706+335_706+337delinsACT (n.706+335_706+337delinsACT)
c.*1130_*1132delinsACT (n.*1130_*1132delinsACT)
c.670+1437_670+1439delinsACT (n.670+1437_670+1439delinsACT)
c.473_475delinsACT
c.*905_*907delinsACT (n.*905_*907delinsACT)
c.787+335_787+337delinsACT (n.787+335_787+337delinsACT)
c.719_721delinsACT
c.409+335_409+337delinsACT (n.409+335_409+337delinsACT)
c.412+335_412+337delinsACT (n.412+335_412+337delinsACT)
c.*1058_*1060delinsACT (n.*1058_*1060delinsACT)
c.5-30458_5-30456delinsACT (n.5-30458_5-30456delinsACT)
c.-43-19888_-43-19886delinsACT (n.-43-19888_-43-19886delinsACT)
c.-99+30862_-99+30864delinsACT (n.-99+30862_-99+30864delinsACT)
n.1258_1260delinsACT
n.1299_1301delinsACT
17g.43094407_43094410delinsAGTGCA2260784899BRCA1n.1185_1188delinsCACT
c.1121_1124delinsCACT (p.Thr374=)
c.995_998delinsCACT (p.Thr332=)
c.1118_1121delinsCACT (p.Thr373=)
c.1043_1046delinsCACT (p.Thr348=)
c.784+334_784+337delinsCACT (n.784+334_784+337delinsCACT)
c.646+334_646+337delinsCACT (n.646+334_646+337delinsCACT)
c.233_236delinsCACT (p.Thr78=)
c.998_1001delinsCACT (p.Thr333=)
c.980_983delinsCACT (p.Thr327=)
c.664+334_664+337delinsCACT (n.664+334_664+337delinsCACT)
c.706+334_706+337delinsCACT (n.706+334_706+337delinsCACT)
c.*1129_*1132delinsCACT (n.*1129_*1132delinsCACT)
c.670+1436_670+1439delinsCACT (n.670+1436_670+1439delinsCACT)
c.472_475delinsCACT
c.*904_*907delinsCACT (n.*904_*907delinsCACT)
c.787+334_787+337delinsCACT (n.787+334_787+337delinsCACT)
c.718_721delinsCACT
c.409+334_409+337delinsCACT (n.409+334_409+337delinsCACT)
c.412+334_412+337delinsCACT (n.412+334_412+337delinsCACT)
c.*1057_*1060delinsCACT (n.*1057_*1060delinsCACT)
c.5-30459_5-30456delinsCACT (n.5-30459_5-30456delinsCACT)
c.-43-19889_-43-19886delinsCACT (n.-43-19889_-43-19886delinsCACT)
c.-99+30861_-99+30864delinsCACT (n.-99+30861_-99+30864delinsCACT)
n.1257_1260delinsCACT
n.1298_1301delinsCACT
17g.43094408delCA10586657BRCA1n.1187del
c.1123del (p.Leu375Ter)
c.997del (p.Leu333Ter)
c.1120del (p.Leu374Ter)
c.1045del (p.Leu349Ter)
c.784+336del (n.784+336del)
c.646+336del (n.646+336del)
c.235del (p.Leu79Ter)
c.1000del (p.Leu334Ter)
c.982del (p.Leu328Ter)
c.664+336del (n.664+336del)
c.706+336del (n.706+336del)
c.*1131del (n.*1131del)
c.670+1438del (n.670+1438del)
c.474del
c.*906del (n.*906del)
c.787+336del (n.787+336del)
c.720del
c.409+336del (n.409+336del)
c.412+336del (n.412+336del)
c.*1059del (n.*1059del)
c.5-30457del (n.5-30457del)
c.-43-19887del (n.-43-19887del)
c.-99+30863del (n.-99+30863del)
n.1259del
n.1300del
 ClinVar dbSNP
17g.43094408G>ACA500233977BRCA1n.1187C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.784+336C>T (n.784+336C>T)
c.646+336C>T (n.646+336C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.664+336C>T (n.664+336C>T)
c.706+336C>T (n.706+336C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.670+1438C>T (n.670+1438C>T)
c.474C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.787+336C>T (n.787+336C>T)
c.720C>T
c.409+336C>T (n.409+336C>T)
c.412+336C>T (n.412+336C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.5-30457C>T (n.5-30457C>T)
c.-43-19887C>T (n.-43-19887C>T)
c.-99+30863C>T (n.-99+30863C>T)
n.1259C>T
n.1300C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094408G>CCA10599811BRCA1n.1187C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.784+336C>G (n.784+336C>G)
c.646+336C>G (n.646+336C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.664+336C>G (n.664+336C>G)
c.706+336C>G (n.706+336C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.670+1438C>G (n.670+1438C>G)
c.474C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.787+336C>G (n.787+336C>G)
c.720C>G
c.409+336C>G (n.409+336C>G)
c.412+336C>G (n.412+336C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.5-30457C>G (n.5-30457C>G)
c.-43-19887C>G (n.-43-19887C>G)
c.-99+30863C>G (n.-99+30863C>G)
n.1259C>G
n.1300C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094408G=CA2260784902BRCA1n.1187C=
c.1123C= (p.Leu375=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.784+336C= (n.784+336C=)
c.646+336C= (n.646+336C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.664+336C= (n.664+336C=)
c.706+336C= (n.706+336C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.670+1438C= (n.670+1438C=)
c.474C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.787+336C= (n.787+336C=)
c.720C=
c.409+336C= (n.409+336C=)
c.412+336C= (n.412+336C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.5-30457C= (n.5-30457C=)
c.-43-19887C= (n.-43-19887C=)
c.-99+30863C= (n.-99+30863C=)
n.1259C=
n.1300C=
17g.43094408G>TCA10599812BRCA1n.1187C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.784+336C>A (n.784+336C>A)
c.646+336C>A (n.646+336C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.664+336C>A (n.664+336C>A)
c.706+336C>A (n.706+336C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.670+1438C>A (n.670+1438C>A)
c.474C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.787+336C>A (n.787+336C>A)
c.720C>A
c.409+336C>A (n.409+336C>A)
c.412+336C>A (n.412+336C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.5-30457C>A (n.5-30457C>A)
c.-43-19887C>A (n.-43-19887C>A)
c.-99+30863C>A (n.-99+30863C>A)
n.1259C>A
n.1300C>A
 dbSNP
17g.43094408_43094410delinsACA000748BRCA1n.1185_1187delinsT
c.1121_1123delinsT (p.Thr374IlefsTer3)
c.995_997delinsT (p.Thr332IlefsTer3)
c.1118_1120delinsT (p.Thr373IlefsTer3)
c.1043_1045delinsT (p.Thr348IlefsTer3)
c.784+334_784+336delinsT (n.784+334_784+336delinsT)
c.646+334_646+336delinsT (n.646+334_646+336delinsT)
c.233_235delinsT (p.Thr78IlefsTer3)
c.998_1000delinsT (p.Thr333IlefsTer3)
c.980_982delinsT (p.Thr327IlefsTer3)
c.664+334_664+336delinsT (n.664+334_664+336delinsT)
c.706+334_706+336delinsT (n.706+334_706+336delinsT)
c.*1129_*1131delinsT (n.*1129_*1131delinsT)
c.670+1436_670+1438delinsT (n.670+1436_670+1438delinsT)
c.472_474delinsT
c.*904_*906delinsT (n.*904_*906delinsT)
c.787+334_787+336delinsT (n.787+334_787+336delinsT)
c.718_720delinsT
c.409+334_409+336delinsT (n.409+334_409+336delinsT)
c.412+334_412+336delinsT (n.412+334_412+336delinsT)
c.*1057_*1059delinsT (n.*1057_*1059delinsT)
c.5-30459_5-30457delinsT (n.5-30459_5-30457delinsT)
c.-43-19889_-43-19887delinsT (n.-43-19889_-43-19887delinsT)
c.-99+30861_-99+30863delinsT (n.-99+30861_-99+30863delinsT)
n.1257_1259delinsT
n.1298_1300delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.43094410_43094411delCA000752BRCA1n.1186_1187del
c.1122_1123del (p.Leu375LysfsTer2)
c.996_997del (p.Leu333LysfsTer2)
c.1119_1120del (p.Leu374LysfsTer2)
c.1044_1045del (p.Leu349LysfsTer2)
c.784+335_784+336del (n.784+335_784+336del)
c.646+335_646+336del (n.646+335_646+336del)
c.234_235del (p.Leu79LysfsTer2)
c.999_1000del (p.Leu334LysfsTer2)
c.981_982del (p.Leu328LysfsTer2)
c.664+335_664+336del (n.664+335_664+336del)
c.706+335_706+336del (n.706+335_706+336del)
c.*1130_*1131del (n.*1130_*1131del)
c.670+1437_670+1438del (n.670+1437_670+1438del)
c.473_474del
c.*905_*906del (n.*905_*906del)
c.787+335_787+336del (n.787+335_787+336del)
c.719_720del
c.409+335_409+336del (n.409+335_409+336del)
c.412+335_412+336del (n.412+335_412+336del)
c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del)
c.5-30458_5-30457del (n.5-30458_5-30457del)
c.-43-19888_-43-19887del (n.-43-19888_-43-19887del)
c.-99+30862_-99+30863del (n.-99+30862_-99+30863del)
n.1258_1259del
n.1299_1300del
 ClinVar dbSNP
17g.43094409T>ACA500233978BRCA1n.1186A>T
c.1122A>T (p.Thr374=)
c.996A>T (p.Thr332=)
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.784+335A>T (n.784+335A>T)
c.646+335A>T (n.646+335A>T)
c.234A>T (p.Thr78=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.664+335A>T (n.664+335A>T)
c.706+335A>T (n.706+335A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.670+1437A>T (n.670+1437A>T)
c.473A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.787+335A>T (n.787+335A>T)
c.719A>T
c.409+335A>T (n.409+335A>T)
c.412+335A>T (n.412+335A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.5-30458A>T (n.5-30458A>T)
c.-43-19888A>T (n.-43-19888A>T)
c.-99+30862A>T (n.-99+30862A>T)
n.1258A>T
n.1299A>T
 dbSNP
17g.43094409T>CCA500233979BRCA1n.1186A>G
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.996A>G (p.Thr332=)
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.784+335A>G (n.784+335A>G)
c.646+335A>G (n.646+335A>G)
c.234A>G (p.Thr78=)
c.999A>G (p.Thr333=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.664+335A>G (n.664+335A>G)
c.706+335A>G (n.706+335A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.670+1437A>G (n.670+1437A>G)
c.473A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.787+335A>G (n.787+335A>G)
c.719A>G
c.409+335A>G (n.409+335A>G)
c.412+335A>G (n.412+335A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.5-30458A>G (n.5-30458A>G)
c.-43-19888A>G (n.-43-19888A>G)
c.-99+30862A>G (n.-99+30862A>G)
n.1258A>G
n.1299A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094409T>GCA500233980BRCA1n.1186A>C
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.996A>C (p.Thr332=)
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.784+335A>C (n.784+335A>C)
c.646+335A>C (n.646+335A>C)
c.234A>C (p.Thr78=)
c.999A>C (p.Thr333=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.664+335A>C (n.664+335A>C)
c.706+335A>C (n.706+335A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.670+1437A>C (n.670+1437A>C)
c.473A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.787+335A>C (n.787+335A>C)
c.719A>C
c.409+335A>C (n.409+335A>C)
c.412+335A>C (n.412+335A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.5-30458A>C (n.5-30458A>C)
c.-43-19888A>C (n.-43-19888A>C)
c.-99+30862A>C (n.-99+30862A>C)
n.1258A>C
n.1299A>C
17g.43094409_43094410delinsTGCA2260784903BRCA1n.1185_1186delinsCA
c.1121_1122delinsCA (p.Thr374=)
c.995_996delinsCA (p.Thr332=)
c.1118_1119delinsCA (p.Thr373=)
c.1043_1044delinsCA (p.Thr348=)
c.784+334_784+335delinsCA (n.784+334_784+335delinsCA)
c.646+334_646+335delinsCA (n.646+334_646+335delinsCA)
c.233_234delinsCA (p.Thr78=)
c.998_999delinsCA (p.Thr333=)
c.980_981delinsCA (p.Thr327=)
c.664+334_664+335delinsCA (n.664+334_664+335delinsCA)
c.706+334_706+335delinsCA (n.706+334_706+335delinsCA)
c.*1129_*1130delinsCA (n.*1129_*1130delinsCA)
c.670+1436_670+1437delinsCA (n.670+1436_670+1437delinsCA)
c.472_473delinsCA
c.*904_*905delinsCA (n.*904_*905delinsCA)
c.787+334_787+335delinsCA (n.787+334_787+335delinsCA)
c.718_719delinsCA
c.409+334_409+335delinsCA (n.409+334_409+335delinsCA)
c.412+334_412+335delinsCA (n.412+334_412+335delinsCA)
c.*1057_*1058delinsCA (n.*1057_*1058delinsCA)
c.5-30459_5-30458delinsCA (n.5-30459_5-30458delinsCA)
c.-43-19889_-43-19888delinsCA (n.-43-19889_-43-19888delinsCA)
c.-99+30861_-99+30862delinsCA (n.-99+30861_-99+30862delinsCA)
n.1257_1258delinsCA
n.1298_1299delinsCA
17g.43094410delCA000751BRCA1n.1185del
c.1121del (p.Thr374AsnfsTer2)
c.995del (p.Thr332AsnfsTer2)
c.1118del (p.Thr373AsnfsTer2)
c.1043del (p.Thr348AsnfsTer2)
c.784+334del (n.784+334del)
c.646+334del (n.646+334del)
c.233del (p.Thr78AsnfsTer2)
c.998del (p.Thr333AsnfsTer2)
c.980del (p.Thr327AsnfsTer2)
c.664+334del (n.664+334del)
c.706+334del (n.706+334del)
c.*1129del (n.*1129del)
c.670+1436del (n.670+1436del)
c.472del
c.*904del (n.*904del)
c.787+334del (n.787+334del)
c.718del
c.409+334del (n.409+334del)
c.412+334del (n.412+334del)
c.*1057del (n.*1057del)
c.5-30459del (n.5-30459del)
c.-43-19889del (n.-43-19889del)
c.-99+30861del (n.-99+30861del)
n.1257del
n.1298del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094410G>ACA000750BRCA1n.1185C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.784+334C>T (n.784+334C>T)
c.646+334C>T (n.646+334C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.664+334C>T (n.664+334C>T)
c.706+334C>T (n.706+334C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.670+1436C>T (n.670+1436C>T)
c.472C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.787+334C>T (n.787+334C>T)
c.718C>T
c.409+334C>T (n.409+334C>T)
c.412+334C>T (n.412+334C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.5-30459C>T (n.5-30459C>T)
c.-43-19889C>T (n.-43-19889C>T)
c.-99+30861C>T (n.-99+30861C>T)
n.1257C>T
n.1298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094410G>CCA10599813BRCA1n.1185C>G
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.784+334C>G (n.784+334C>G)
c.646+334C>G (n.646+334C>G)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.664+334C>G (n.664+334C>G)
c.706+334C>G (n.706+334C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.670+1436C>G (n.670+1436C>G)
c.472C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.787+334C>G (n.787+334C>G)
c.718C>G
c.409+334C>G (n.409+334C>G)
c.412+334C>G (n.412+334C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.5-30459C>G (n.5-30459C>G)
c.-43-19889C>G (n.-43-19889C>G)
c.-99+30861C>G (n.-99+30861C>G)
n.1257C>G
n.1298C>G
17g.43094410G=CA2260784904BRCA1n.1185C=
c.1121C= (p.Thr374=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.784+334C= (n.784+334C=)
c.646+334C= (n.646+334C=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.664+334C= (n.664+334C=)
c.706+334C= (n.706+334C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.670+1436C= (n.670+1436C=)
c.472C=
c.*904C= (n.*904C=)
c.787+334C= (n.787+334C=)
c.718C=
c.409+334C= (n.409+334C=)
c.412+334C= (n.412+334C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.5-30459C= (n.5-30459C=)
c.-43-19889C= (n.-43-19889C=)
c.-99+30861C= (n.-99+30861C=)
n.1257C=
n.1298C=
17g.43094410G>TCA10599814BRCA1n.1185C>A
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.784+334C>A (n.784+334C>A)
c.646+334C>A (n.646+334C>A)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.664+334C>A (n.664+334C>A)
c.706+334C>A (n.706+334C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.670+1436C>A (n.670+1436C>A)
c.472C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.787+334C>A (n.787+334C>A)
c.718C>A
c.409+334C>A (n.409+334C>A)
c.412+334C>A (n.412+334C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.5-30459C>A (n.5-30459C>A)
c.-43-19889C>A (n.-43-19889C>A)
c.-99+30861C>A (n.-99+30861C>A)
n.1257C>A
n.1298C>A
17g.43094411T>ACA10599815BRCA1n.1184A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.784+333A>T (n.784+333A>T)
c.646+333A>T (n.646+333A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.664+333A>T (n.664+333A>T)
c.706+333A>T (n.706+333A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.670+1435A>T (n.670+1435A>T)
c.471A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.787+333A>T (n.787+333A>T)
c.717A>T
c.409+333A>T (n.409+333A>T)
c.412+333A>T (n.412+333A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.5-30460A>T (n.5-30460A>T)
c.-43-19890A>T (n.-43-19890A>T)
c.-99+30860A>T (n.-99+30860A>T)
n.1256A>T
n.1297A>T
 dbSNP
17g.43094411T>CCA10599816BRCA1n.1184A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.784+333A>G (n.784+333A>G)
c.646+333A>G (n.646+333A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.664+333A>G (n.664+333A>G)
c.706+333A>G (n.706+333A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.670+1435A>G (n.670+1435A>G)
c.471A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.787+333A>G (n.787+333A>G)
c.717A>G
c.409+333A>G (n.409+333A>G)
c.412+333A>G (n.412+333A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.5-30460A>G (n.5-30460A>G)
c.-43-19890A>G (n.-43-19890A>G)
c.-99+30860A>G (n.-99+30860A>G)
n.1256A>G
n.1297A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094411T>GCA10599817BRCA1n.1184A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.784+333A>C (n.784+333A>C)
c.646+333A>C (n.646+333A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.664+333A>C (n.664+333A>C)
c.706+333A>C (n.706+333A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.670+1435A>C (n.670+1435A>C)
c.471A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.787+333A>C (n.787+333A>C)
c.717A>C
c.409+333A>C (n.409+333A>C)
c.412+333A>C (n.412+333A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.5-30460A>C (n.5-30460A>C)
c.-43-19890A>C (n.-43-19890A>C)
c.-99+30860A>C (n.-99+30860A>C)
n.1256A>C
n.1297A>C
17g.43094411_43094412delCA2695226285BRCA1n.1183_1184del
c.1119_1120del (p.Leu375LysfsTer2)
c.993_994del (p.Leu333LysfsTer2)
c.1116_1117del (p.Leu374LysfsTer2)
c.1041_1042del (p.Leu349LysfsTer2)
c.784+332_784+333del (n.784+332_784+333del)
c.646+332_646+333del (n.646+332_646+333del)
c.231_232del (p.Leu79LysfsTer2)
c.996_997del (p.Leu334LysfsTer2)
c.978_979del (p.Leu328LysfsTer2)
c.664+332_664+333del (n.664+332_664+333del)
c.706+332_706+333del (n.706+332_706+333del)
c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del)
c.670+1434_670+1435del (n.670+1434_670+1435del)
c.470_471del
c.*902_*903del (n.*902_*903del)
c.787+332_787+333del (n.787+332_787+333del)
c.716_717del
c.409+332_409+333del (n.409+332_409+333del)
c.412+332_412+333del (n.412+332_412+333del)
c.*1055_*1056del (n.*1055_*1056del)
c.5-30461_5-30460del (n.5-30461_5-30460del)
c.-43-19891_-43-19890del (n.-43-19891_-43-19890del)
c.-99+30859_-99+30860del (n.-99+30859_-99+30860del)
n.1255_1256del
n.1296_1297del
17g.43094412delCA658761289BRCA1n.1184del
c.1120del (p.Thr374HisfsTer2)
c.994del (p.Thr332HisfsTer2)
c.1117del (p.Thr373HisfsTer2)
c.1042del (p.Thr348HisfsTer2)
c.784+333del (n.784+333del)
c.646+333del (n.646+333del)
c.232del (p.Thr78HisfsTer2)
c.997del (p.Thr333HisfsTer2)
c.979del (p.Thr327HisfsTer2)
c.664+333del (n.664+333del)
c.706+333del (n.706+333del)
c.*1128del (n.*1128del)
c.670+1435del (n.670+1435del)
c.471del
c.*903del (n.*903del)
c.787+333del (n.787+333del)
c.717del
c.409+333del (n.409+333del)
c.412+333del (n.412+333del)
c.*1056del (n.*1056del)
c.5-30460del (n.5-30460del)
c.-43-19890del (n.-43-19890del)
c.-99+30860del (n.-99+30860del)
n.1256del
n.1297del
 ClinVar
17g.43094412T>ACA500233982BRCA1n.1183A>T
c.1119A>T (p.Ile373=)
c.993A>T (p.Ile331=)
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.1041A>T (p.Ile347=)
c.784+332A>T (n.784+332A>T)
c.646+332A>T (n.646+332A>T)
c.231A>T (p.Ile77=)
c.996A>T (p.Ile332=)
c.978A>T (p.Ile326=)
c.664+332A>T (n.664+332A>T)
c.706+332A>T (n.706+332A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.670+1434A>T (n.670+1434A>T)
c.470A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.787+332A>T (n.787+332A>T)
c.716A>T
c.409+332A>T (n.409+332A>T)
c.412+332A>T (n.412+332A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.5-30461A>T (n.5-30461A>T)
c.-43-19891A>T (n.-43-19891A>T)
c.-99+30859A>T (n.-99+30859A>T)
n.1255A>T
n.1296A>T
17g.43094412T>CCA10599818BRCA1n.1183A>G
c.1119A>G (p.Ile373Met)
c.993A>G (p.Ile331Met)
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.1041A>G (p.Ile347Met)
c.784+332A>G (n.784+332A>G)
c.646+332A>G (n.646+332A>G)
c.231A>G (p.Ile77Met)
c.996A>G (p.Ile332Met)
c.978A>G (p.Ile326Met)
c.664+332A>G (n.664+332A>G)
c.706+332A>G (n.706+332A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.670+1434A>G (n.670+1434A>G)
c.470A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.787+332A>G (n.787+332A>G)
c.716A>G
c.409+332A>G (n.409+332A>G)
c.412+332A>G (n.412+332A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.5-30461A>G (n.5-30461A>G)
c.-43-19891A>G (n.-43-19891A>G)
c.-99+30859A>G (n.-99+30859A>G)
n.1255A>G
n.1296A>G
 ClinVar
17g.43094412T>GCA500233981BRCA1n.1183A>C
c.1119A>C (p.Ile373=)
c.993A>C (p.Ile331=)
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.1041A>C (p.Ile347=)
c.784+332A>C (n.784+332A>C)
c.646+332A>C (n.646+332A>C)
c.231A>C (p.Ile77=)
c.996A>C (p.Ile332=)
c.978A>C (p.Ile326=)
c.664+332A>C (n.664+332A>C)
c.706+332A>C (n.706+332A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.670+1434A>C (n.670+1434A>C)
c.470A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.787+332A>C (n.787+332A>C)
c.716A>C
c.409+332A>C (n.409+332A>C)
c.412+332A>C (n.412+332A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.5-30461A>C (n.5-30461A>C)
c.-43-19891A>C (n.-43-19891A>C)
c.-99+30859A>C (n.-99+30859A>C)
n.1255A>C
n.1296A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094412_43094413insCAGTCA2499224560BRCA1n.1183_1184insCTGA
c.1119_1120insCTGA (p.Thr374LeufsTer5)
c.993_994insCTGA (p.Thr332LeufsTer5)
c.1116_1117insCTGA (p.Thr373LeufsTer5)
c.1041_1042insCTGA (p.Thr348LeufsTer5)
c.784+332_784+333insCTGA (n.784+332_784+333insCTGA)
c.646+332_646+333insCTGA (n.646+332_646+333insCTGA)
c.231_232insCTGA (p.Thr78LeufsTer5)
c.996_997insCTGA (p.Thr333LeufsTer5)
c.978_979insCTGA (p.Thr327LeufsTer5)
c.664+332_664+333insCTGA (n.664+332_664+333insCTGA)
c.706+332_706+333insCTGA (n.706+332_706+333insCTGA)
c.*1127_*1128insCTGA (n.*1127_*1128insCTGA)
c.670+1434_670+1435insCTGA (n.670+1434_670+1435insCTGA)
c.470_471insCTGA
c.*902_*903insCTGA (n.*902_*903insCTGA)
c.787+332_787+333insCTGA (n.787+332_787+333insCTGA)
c.716_717insCTGA
c.409+332_409+333insCTGA (n.409+332_409+333insCTGA)
c.412+332_412+333insCTGA (n.412+332_412+333insCTGA)
c.*1055_*1056insCTGA (n.*1055_*1056insCTGA)
c.5-30461_5-30460insCTGA (n.5-30461_5-30460insCTGA)
c.-43-19891_-43-19890insCTGA (n.-43-19891_-43-19890insCTGA)
c.-99+30859_-99+30860insCTGA (n.-99+30859_-99+30860insCTGA)
n.1255_1256insCTGA
n.1296_1297insCTGA
 ClinVar dbSNP
17g.43094413A>CCA10599819BRCA1n.1182T>G
c.1118T>G (p.Ile373Arg)
c.992T>G (p.Ile331Arg)
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.784+331T>G (n.784+331T>G)
c.646+331T>G (n.646+331T>G)
c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.995T>G (p.Ile332Arg)
c.977T>G (p.Ile326Arg)
c.664+331T>G (n.664+331T>G)
c.706+331T>G (n.706+331T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.670+1433T>G (n.670+1433T>G)
c.469T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.787+331T>G (n.787+331T>G)
c.715T>G
c.409+331T>G (n.409+331T>G)
c.412+331T>G (n.412+331T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.5-30462T>G (n.5-30462T>G)
c.-43-19892T>G (n.-43-19892T>G)
c.-99+30858T>G (n.-99+30858T>G)
n.1254T>G
n.1295T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094413A>GCA10599820BRCA1n.1182T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.784+331T>C (n.784+331T>C)
c.646+331T>C (n.646+331T>C)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.664+331T>C (n.664+331T>C)
c.706+331T>C (n.706+331T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.670+1433T>C (n.670+1433T>C)
c.469T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.787+331T>C (n.787+331T>C)
c.715T>C
c.409+331T>C (n.409+331T>C)
c.412+331T>C (n.412+331T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.5-30462T>C (n.5-30462T>C)
c.-43-19892T>C (n.-43-19892T>C)
c.-99+30858T>C (n.-99+30858T>C)
n.1254T>C
n.1295T>C
 dbSNP
17g.43094413A>TCA10599821BRCA1n.1182T>A
c.1118T>A (p.Ile373Lys)
c.992T>A (p.Ile331Lys)
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.784+331T>A (n.784+331T>A)
c.646+331T>A (n.646+331T>A)
c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
c.977T>A (p.Ile326Lys)
c.664+331T>A (n.664+331T>A)
c.706+331T>A (n.706+331T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.670+1433T>A (n.670+1433T>A)
c.469T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.787+331T>A (n.787+331T>A)
c.715T>A
c.409+331T>A (n.409+331T>A)
c.412+331T>A (n.412+331T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.5-30462T>A (n.5-30462T>A)
c.-43-19892T>A (n.-43-19892T>A)
c.-99+30858T>A (n.-99+30858T>A)
n.1254T>A
n.1295T>A
 dbSNP
17g.43094414T>ACA10599822BRCA1n.1181A>T
c.1117A>T (p.Ile373Leu)
c.991A>T (p.Ile331Leu)
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.784+330A>T (n.784+330A>T)
c.646+330A>T (n.646+330A>T)
c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
c.976A>T (p.Ile326Leu)
c.664+330A>T (n.664+330A>T)
c.706+330A>T (n.706+330A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.670+1432A>T (n.670+1432A>T)
c.468A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.787+330A>T (n.787+330A>T)
c.714A>T
c.409+330A>T (n.409+330A>T)
c.412+330A>T (n.412+330A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.5-30463A>T (n.5-30463A>T)
c.-43-19893A>T (n.-43-19893A>T)
c.-99+30857A>T (n.-99+30857A>T)
n.1253A>T
n.1294A>T
 gnomAD v4
17g.43094414T>CCA057042BRCA1n.1181A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.784+330A>G (n.784+330A>G)
c.646+330A>G (n.646+330A>G)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.664+330A>G (n.664+330A>G)
c.706+330A>G (n.706+330A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.670+1432A>G (n.670+1432A>G)
c.468A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.787+330A>G (n.787+330A>G)
c.714A>G
c.409+330A>G (n.409+330A>G)
c.412+330A>G (n.412+330A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.5-30463A>G (n.5-30463A>G)
c.-43-19893A>G (n.-43-19893A>G)
c.-99+30857A>G (n.-99+30857A>G)
n.1253A>G
n.1294A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094414T>GCA10599823BRCA1n.1181A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.784+330A>C (n.784+330A>C)
c.646+330A>C (n.646+330A>C)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.664+330A>C (n.664+330A>C)
c.706+330A>C (n.706+330A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.670+1432A>C (n.670+1432A>C)
c.468A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.787+330A>C (n.787+330A>C)
c.714A>C
c.409+330A>C (n.409+330A>C)
c.412+330A>C (n.412+330A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.5-30463A>C (n.5-30463A>C)
c.-43-19893A>C (n.-43-19893A>C)
c.-99+30857A>C (n.-99+30857A>C)
n.1253A>C
n.1294A>C
 ClinVar
17g.43094414T=CA2260784905BRCA1n.1181A=
c.1117A= (p.Ile373=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.1114A= (p.Ile372=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.784+330A= (n.784+330A=)
c.646+330A= (n.646+330A=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.994A= (p.Ile332=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.664+330A= (n.664+330A=)
c.706+330A= (n.706+330A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.670+1432A= (n.670+1432A=)
c.468A=
c.*900A= (n.*900A=)
c.787+330A= (n.787+330A=)
c.714A=
c.409+330A= (n.409+330A=)
c.412+330A= (n.412+330A=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.5-30463A= (n.5-30463A=)
c.-43-19893A= (n.-43-19893A=)
c.-99+30857A= (n.-99+30857A=)
n.1253A=
n.1294A=
17g.43094415C>ACA10599824BRCA1n.1180G>T
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.784+329G>T (n.784+329G>T)
c.646+329G>T (n.646+329G>T)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.664+329G>T (n.664+329G>T)
c.706+329G>T (n.706+329G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.670+1431G>T (n.670+1431G>T)
c.467G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.787+329G>T (n.787+329G>T)
c.713G>T
c.409+329G>T (n.409+329G>T)
c.412+329G>T (n.412+329G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.5-30464G>T (n.5-30464G>T)
c.-43-19894G>T (n.-43-19894G>T)
c.-99+30856G>T (n.-99+30856G>T)
n.1252G>T
n.1293G>T
 dbSNP
17g.43094415C=CA2260784906BRCA1n.1180G=
c.1116G= (p.Trp372=)
c.990G= (p.Trp330=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.1038G= (p.Trp346=)
c.784+329G= (n.784+329G=)
c.646+329G= (n.646+329G=)
c.228G= (p.Trp76=)
c.993G= (p.Trp331=)
c.975G= (p.Trp325=)
c.664+329G= (n.664+329G=)
c.706+329G= (n.706+329G=)
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.670+1431G= (n.670+1431G=)
c.467G=
c.*899G= (n.*899G=)
c.787+329G= (n.787+329G=)
c.713G=
c.409+329G= (n.409+329G=)
c.412+329G= (n.412+329G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.5-30464G= (n.5-30464G=)
c.-43-19894G= (n.-43-19894G=)
c.-99+30856G= (n.-99+30856G=)
n.1252G=
n.1293G=
17g.43094415C>GCA10599825BRCA1n.1180G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.784+329G>C (n.784+329G>C)
c.646+329G>C (n.646+329G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.664+329G>C (n.664+329G>C)
c.706+329G>C (n.706+329G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.670+1431G>C (n.670+1431G>C)
c.467G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.787+329G>C (n.787+329G>C)
c.713G>C
c.409+329G>C (n.409+329G>C)
c.412+329G>C (n.412+329G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.5-30464G>C (n.5-30464G>C)
c.-43-19894G>C (n.-43-19894G>C)
c.-99+30856G>C (n.-99+30856G>C)
n.1252G>C
n.1293G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094415C>TCA000746BRCA1n.1180G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.784+329G>A (n.784+329G>A)
c.646+329G>A (n.646+329G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.664+329G>A (n.664+329G>A)
c.706+329G>A (n.706+329G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.670+1431G>A (n.670+1431G>A)
c.467G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.787+329G>A (n.787+329G>A)
c.713G>A
c.409+329G>A (n.409+329G>A)
c.412+329G>A (n.412+329G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.5-30464G>A (n.5-30464G>A)
c.-43-19894G>A (n.-43-19894G>A)
c.-99+30856G>A (n.-99+30856G>A)
n.1252G>A
n.1293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.43094416delCA2825002517BRCA1n.1180del
c.1116del (p.Trp372Ter)
c.990del (p.Trp330Ter)
c.1113del (p.Trp371Ter)
c.1038del (p.Trp346Ter)
c.784+329del (n.784+329del)
c.646+329del (n.646+329del)
c.228del (p.Trp76Ter)
c.993del (p.Trp331Ter)
c.975del (p.Trp325Ter)
c.664+329del (n.664+329del)
c.706+329del (n.706+329del)
c.*1124del (n.*1124del)
c.670+1431del (n.670+1431del)
c.467del
c.*899del (n.*899del)
c.787+329del (n.787+329del)
c.713del
c.409+329del (n.409+329del)
c.412+329del (n.412+329del)
c.*1052del (n.*1052del)
c.5-30464del (n.5-30464del)
c.-43-19894del (n.-43-19894del)
c.-99+30856del (n.-99+30856del)
n.1252del
n.1293del
 ClinVar
17g.43094416C>ACA10599826BRCA1n.1179G>T
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.784+328G>T (n.784+328G>T)
c.646+328G>T (n.646+328G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.664+328G>T (n.664+328G>T)
c.706+328G>T (n.706+328G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.670+1430G>T (n.670+1430G>T)
c.466G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.787+328G>T (n.787+328G>T)
c.712G>T
c.409+328G>T (n.409+328G>T)
c.412+328G>T (n.412+328G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.5-30465G>T (n.5-30465G>T)
c.-43-19895G>T (n.-43-19895G>T)
c.-99+30855G>T (n.-99+30855G>T)
n.1251G>T
n.1292G>T
 dbSNP
17g.43094416C=CA2260784907BRCA1n.1179G=
c.1115G= (p.Trp372=)
c.989G= (p.Trp330=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1037G= (p.Trp346=)
c.784+328G= (n.784+328G=)
c.646+328G= (n.646+328G=)
c.227G= (p.Trp76=)
c.992G= (p.Trp331=)
c.974G= (p.Trp325=)
c.664+328G= (n.664+328G=)
c.706+328G= (n.706+328G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.670+1430G= (n.670+1430G=)
c.466G=
c.*898G= (n.*898G=)
c.787+328G= (n.787+328G=)
c.712G=
c.409+328G= (n.409+328G=)
c.412+328G= (n.412+328G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.5-30465G= (n.5-30465G=)
c.-43-19895G= (n.-43-19895G=)
c.-99+30855G= (n.-99+30855G=)
n.1251G=
n.1292G=
17g.43094416C>GCA10599827BRCA1n.1179G>C
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.784+328G>C (n.784+328G>C)
c.646+328G>C (n.646+328G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.664+328G>C (n.664+328G>C)
c.706+328G>C (n.706+328G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.670+1430G>C (n.670+1430G>C)
c.466G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.787+328G>C (n.787+328G>C)
c.712G>C
c.409+328G>C (n.409+328G>C)
c.412+328G>C (n.412+328G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.5-30465G>C (n.5-30465G>C)
c.-43-19895G>C (n.-43-19895G>C)
c.-99+30855G>C (n.-99+30855G>C)
n.1251G>C
n.1292G>C
 dbSNP
17g.43094416C>TCA000745BRCA1n.1179G>A
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.784+328G>A (n.784+328G>A)
c.646+328G>A (n.646+328G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.664+328G>A (n.664+328G>A)
c.706+328G>A (n.706+328G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.670+1430G>A (n.670+1430G>A)
c.466G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.787+328G>A (n.787+328G>A)
c.712G>A
c.409+328G>A (n.409+328G>A)
c.412+328G>A (n.412+328G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.5-30465G>A (n.5-30465G>A)
c.-43-19895G>A (n.-43-19895G>A)
c.-99+30855G>A (n.-99+30855G>A)
n.1251G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094417A=CA2260784908BRCA1n.1178T=
c.1114T= (p.Trp372=)
c.988T= (p.Trp330=)
c.1111T= (p.Trp371=)
c.1036T= (p.Trp346=)
c.784+327T= (n.784+327T=)
c.646+327T= (n.646+327T=)
c.226T= (p.Trp76=)
c.991T= (p.Trp331=)
c.973T= (p.Trp325=)
c.664+327T= (n.664+327T=)
c.706+327T= (n.706+327T=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.670+1429T= (n.670+1429T=)
c.465T=
c.*897T= (n.*897T=)
c.787+327T= (n.787+327T=)
c.711T=
c.409+327T= (n.409+327T=)
c.412+327T= (n.412+327T=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
c.5-30466T= (n.5-30466T=)
c.-43-19896T= (n.-43-19896T=)
c.-99+30854T= (n.-99+30854T=)
n.1250T=
n.1291T=
17g.43094417A>CCA10599828BRCA1n.1178T>G
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.784+327T>G (n.784+327T>G)
c.646+327T>G (n.646+327T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.664+327T>G (n.664+327T>G)
c.706+327T>G (n.706+327T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.670+1429T>G (n.670+1429T>G)
c.465T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.787+327T>G (n.787+327T>G)
c.711T>G
c.409+327T>G (n.409+327T>G)
c.412+327T>G (n.412+327T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.5-30466T>G (n.5-30466T>G)
c.-43-19896T>G (n.-43-19896T>G)
c.-99+30854T>G (n.-99+30854T>G)
n.1250T>G
n.1291T>G
17g.43094417A>GCA10599829BRCA1n.1178T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.784+327T>C (n.784+327T>C)
c.646+327T>C (n.646+327T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.664+327T>C (n.664+327T>C)
c.706+327T>C (n.706+327T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.670+1429T>C (n.670+1429T>C)
c.465T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.787+327T>C (n.787+327T>C)
c.711T>C
c.409+327T>C (n.409+327T>C)
c.412+327T>C (n.412+327T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.5-30466T>C (n.5-30466T>C)
c.-43-19896T>C (n.-43-19896T>C)
c.-99+30854T>C (n.-99+30854T>C)
n.1250T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094417A>TCA10599830BRCA1n.1178T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.784+327T>A (n.784+327T>A)
c.646+327T>A (n.646+327T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.664+327T>A (n.664+327T>A)
c.706+327T>A (n.706+327T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.670+1429T>A (n.670+1429T>A)
c.465T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.787+327T>A (n.787+327T>A)
c.711T>A
c.409+327T>A (n.409+327T>A)
c.412+327T>A (n.412+327T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.5-30466T>A (n.5-30466T>A)
c.-43-19896T>A (n.-43-19896T>A)
c.-99+30854T>A (n.-99+30854T>A)
n.1250T>A
n.1291T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094418A=CA2260784910BRCA1n.1177T=
c.1113T= (p.Pro371=)
c.987T= (p.Pro329=)
c.1110T= (p.Pro370=)
c.1035T= (p.Pro345=)
c.784+326T= (n.784+326T=)
c.646+326T= (n.646+326T=)
c.225T= (p.Pro75=)
c.990T= (p.Pro330=)
c.972T= (p.Pro324=)
c.664+326T= (n.664+326T=)
c.706+326T= (n.706+326T=)
c.*1121T= (n.*1121T=)
c.670+1428T= (n.670+1428T=)
c.464T=
c.*896T= (n.*896T=)
c.787+326T= (n.787+326T=)
c.710T=
c.409+326T= (n.409+326T=)
c.412+326T= (n.412+326T=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
c.5-30467T= (n.5-30467T=)
c.-43-19897T= (n.-43-19897T=)
c.-99+30853T= (n.-99+30853T=)
n.1249T=
n.1290T=
17g.43094418A>CCA500233983BRCA1n.1177T>G
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.1110T>G (p.Pro370=)
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.784+326T>G (n.784+326T>G)
c.646+326T>G (n.646+326T>G)
c.225T>G (p.Pro75=)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.664+326T>G (n.664+326T>G)
c.706+326T>G (n.706+326T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.670+1428T>G (n.670+1428T>G)
c.464T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.787+326T>G (n.787+326T>G)
c.710T>G
c.409+326T>G (n.409+326T>G)
c.412+326T>G (n.412+326T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.5-30467T>G (n.5-30467T>G)
c.-43-19897T>G (n.-43-19897T>G)
c.-99+30853T>G (n.-99+30853T>G)
n.1249T>G
n.1290T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094418A>GCA10580679BRCA1n.1177T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.784+326T>C (n.784+326T>C)
c.646+326T>C (n.646+326T>C)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.664+326T>C (n.664+326T>C)
c.706+326T>C (n.706+326T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.670+1428T>C (n.670+1428T>C)
c.464T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.787+326T>C (n.787+326T>C)
c.710T>C
c.409+326T>C (n.409+326T>C)
c.412+326T>C (n.412+326T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.5-30467T>C (n.5-30467T>C)
c.-43-19897T>C (n.-43-19897T>C)
c.-99+30853T>C (n.-99+30853T>C)
n.1249T>C
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094418A>TCA500233984BRCA1n.1177T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.784+326T>A (n.784+326T>A)
c.646+326T>A (n.646+326T>A)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.664+326T>A (n.664+326T>A)
c.706+326T>A (n.706+326T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.670+1428T>A (n.670+1428T>A)
c.464T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.787+326T>A (n.787+326T>A)
c.710T>A
c.409+326T>A (n.409+326T>A)
c.412+326T>A (n.412+326T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.5-30467T>A (n.5-30467T>A)
c.-43-19897T>A (n.-43-19897T>A)
c.-99+30853T>A (n.-99+30853T>A)
n.1249T>A
n.1290T>A
 dbSNP
17g.43094418_43094419delinsAGCA2260784909BRCA1n.1176_1177delinsCT
c.1112_1113delinsCT (p.Pro371=)
c.986_987delinsCT (p.Pro329=)
c.1109_1110delinsCT (p.Pro370=)
c.1034_1035delinsCT (p.Pro345=)
c.784+325_784+326delinsCT (n.784+325_784+326delinsCT)
c.646+325_646+326delinsCT (n.646+325_646+326delinsCT)
c.224_225delinsCT (p.Pro75=)
c.989_990delinsCT (p.Pro330=)
c.971_972delinsCT (p.Pro324=)
c.664+325_664+326delinsCT (n.664+325_664+326delinsCT)
c.706+325_706+326delinsCT (n.706+325_706+326delinsCT)
c.*1120_*1121delinsCT (n.*1120_*1121delinsCT)
c.670+1427_670+1428delinsCT (n.670+1427_670+1428delinsCT)
c.463_464delinsCT
c.*895_*896delinsCT (n.*895_*896delinsCT)
c.787+325_787+326delinsCT (n.787+325_787+326delinsCT)
c.709_710delinsCT
c.409+325_409+326delinsCT (n.409+325_409+326delinsCT)
c.412+325_412+326delinsCT (n.412+325_412+326delinsCT)
c.*1048_*1049delinsCT (n.*1048_*1049delinsCT)
c.5-30468_5-30467delinsCT (n.5-30468_5-30467delinsCT)
c.-43-19898_-43-19897delinsCT (n.-43-19898_-43-19897delinsCT)
c.-99+30852_-99+30853delinsCT (n.-99+30852_-99+30853delinsCT)
n.1248_1249delinsCT
n.1289_1290delinsCT
17g.43094419G>ACA10599831BRCA1n.1176C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.784+325C>T (n.784+325C>T)
c.646+325C>T (n.646+325C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.664+325C>T (n.664+325C>T)
c.706+325C>T (n.706+325C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.670+1427C>T (n.670+1427C>T)
c.463C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.787+325C>T (n.787+325C>T)
c.709C>T
c.409+325C>T (n.409+325C>T)
c.412+325C>T (n.412+325C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.5-30468C>T (n.5-30468C>T)
c.-43-19898C>T (n.-43-19898C>T)
c.-99+30852C>T (n.-99+30852C>T)
n.1248C>T
n.1289C>T
 dbSNP
17g.43094419G>CCA10599832BRCA1n.1176C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.784+325C>G (n.784+325C>G)
c.646+325C>G (n.646+325C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.664+325C>G (n.664+325C>G)
c.706+325C>G (n.706+325C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.670+1427C>G (n.670+1427C>G)
c.463C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.787+325C>G (n.787+325C>G)
c.709C>G
c.409+325C>G (n.409+325C>G)
c.412+325C>G (n.412+325C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.5-30468C>G (n.5-30468C>G)
c.-43-19898C>G (n.-43-19898C>G)
c.-99+30852C>G (n.-99+30852C>G)
n.1248C>G
n.1289C>G
 dbSNP
17g.43094419G>TCA10599833BRCA1n.1176C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.784+325C>A (n.784+325C>A)
c.646+325C>A (n.646+325C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.664+325C>A (n.664+325C>A)
c.706+325C>A (n.706+325C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.670+1427C>A (n.670+1427C>A)
c.463C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.787+325C>A (n.787+325C>A)
c.709C>A
c.409+325C>A (n.409+325C>A)
c.412+325C>A (n.412+325C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.5-30468C>A (n.5-30468C>A)
c.-43-19898C>A (n.-43-19898C>A)
c.-99+30852C>A (n.-99+30852C>A)
n.1248C>A
n.1289C>A
 dbSNP
17g.43094420delCA000744BRCA1n.1176del
c.1112del (p.Pro371LeufsTer3)
c.986del (p.Pro329LeufsTer3)
c.1109del (p.Pro370LeufsTer3)
c.1034del (p.Pro345LeufsTer3)
c.784+325del (n.784+325del)
c.646+325del (n.646+325del)
c.224del (p.Pro75LeufsTer3)
c.989del (p.Pro330LeufsTer3)
c.971del (p.Pro324LeufsTer3)
c.664+325del (n.664+325del)
c.706+325del (n.706+325del)
c.*1120del (n.*1120del)
c.670+1427del (n.670+1427del)
c.463del
c.*895del (n.*895del)
c.787+325del (n.787+325del)
c.709del
c.409+325del (n.409+325del)
c.412+325del (n.412+325del)
c.*1048del (n.*1048del)
c.5-30468del (n.5-30468del)
c.-43-19898del (n.-43-19898del)
c.-99+30852del (n.-99+30852del)
n.1248del
n.1289del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched