Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090940_43097286delCA2832429649BRCA1c.551_4185+4del
c.545-2426_4059+4del
c.548_4182+4del
c.473_4107+4del
c.548_873+4del
c.410_735+4del
c.-218-2426_3297+4del
c.548-2426_4062+4del
c.410_4044+4del
c.548-2426_753+4del
c.470_795+4del
c.551_759+4del
c.*334_*3968+4del
c.551_876+4del
c.293-2426_498+4del
c.296-2426_501+4del
c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del)
c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del)
c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del)
n.687_4321+4del
n.728_4362+4del
17g.43090942_43097288delCA2837995523BRCA1c.550_4185+3del
c.545-2427_4059+3del
c.547_4182+3del
c.472_4107+3del
c.547_873+3del
c.409_735+3del
c.-218-2427_3297+3del
c.548-2427_4062+3del
c.409_4044+3del
c.548-2427_753+3del
c.469_795+3del
c.550_759+3del
c.*333_*3968+3del
c.550_876+3del
c.293-2427_498+3del
c.296-2427_501+3del
c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del)
c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del)
c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del)
n.686_4321+3del
n.727_4362+3del
17g.43090944_43097290delCA2832429628BRCA1c.548_4185+1del
c.545-2429_4059+1del
c.545_4182+1del
c.470_4107+1del
c.545_873+1del
c.407_735+1del
c.-218-2429_3297+1del
c.548-2429_4062+1del
c.407_4044+1del
c.548-2429_753+1del
c.467_795+1del
c.548_759+1del
c.*331_*3968+1del
c.548_876+1del
c.293-2429_498+1del
c.296-2429_501+1del
c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del)
c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del)
c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del)
n.684_4321+1del
n.725_4362+1del
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093861_43094860delCA2824998282BRCA1n.735_1734del
c.671_1670del (p.Ala224GlufsTer15)
c.545_1544del (p.Ala182GlufsTer15)
c.668_1667del (p.Ala223GlufsTer15)
c.593_1592del (p.Ala198GlufsTer15)
c.668_784+883del
c.530_646+883del
c.-218_782del
c.548_1547del (p.Ala183GlufsTer15)
c.530_1529del (p.Ala177GlufsTer15)
c.548_664+883del
c.590_706+883del
c.670+986_670+1985del (n.670+986_670+1985del)
c.22_1021del
c.*454_*1453del (n.*454_*1453del)
c.671_787+883del
c.293_409+883del
c.296_412+883del
c.4+30322_5-29910del (n.4+30322_5-29910del)
c.-43-20339_-43-19340del (n.-43-20339_-43-19340del)
c.-99+30411_-99+31410del (n.-99+30411_-99+31410del)
n.807_1806del
n.848_1847del
17g.43093862_43094860dupCA2824998284BRCA1n.736_1734dup
c.672_1670dup (p.Thr557_Lys558insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.546_1544dup (p.Thr515_Lys516insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.669_1667dup (p.Thr556_Lys557insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.594_1592dup (p.Thr531_Lys532insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.669_784+883dup
c.531_646+883dup
c.-217_782dup (p.Thr261_Lys262insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.549_1547dup (p.Thr516_Lys517insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.531_1529dup (p.Thr510_Lys511insAlaCysGluPheSerGluThrAspValThrAsnThrGluHisHisGlnProSerAsnAsnAspLeuAsnThrThrGluLysArgAlaAlaGluArgHisProGluLysTyrGlnGlySerSerValSerAsnLeuHisValGluProCysGlyThrAsnThrHisAlaSerSerLeuGlnHisGluAsnSerSerLeuLeuLeuThrLysAspArgMetAsnValGluLysAlaGluPheCysAsnLysSerLysGlnProGlyLeuAlaArgSerGlnHisAsnArgTrpAlaGlySerLysGluThrCysAsnAspArgArgThrProSerThrGluLysLysValAspLeuAsnAlaAspProLeuCysGluArgLysGluTrpAsnLysGlnLysLeuProCysSerGluAsnProArgAspThrGluAspValProTrpIleThrLeuAsnSerSerIleGlnLysValAsnGluTrpPheSerArgSerAspGluLeuLeuGlySerAspAspSerHisAspGlyGluSerGluSerAsnAlaLysValAlaAspValLeuAspValLeuAsnGluValAspGluTyrSerGlySerSerGluLysIleAspLeuLeuAlaSerAspProHisGluAlaLeuIleCysLysSerGluArgValHisSerLysSerValGluSerAsnIleGluAspLysIlePheGlyLysThrTyrArgLysLysAlaSerLeuProAsnLeuSerHisValThrGluAsnLeuIleIleGlyAlaPheValThrGluProGlnIleIleGlnGluArgProLeuThrAsnLysLeuLysArgLysArgArgProThrSerGlyLeuHisProGluAspPheIleLysLysAlaAspLeuAlaValGlnLysThrProGluMetIleAsnGlnGlyThrAsnGlnThrGluGlnAsnGlyGlnValMetAsnIleThrAsnSerGlyHisGluAsnLysThr)
c.549_664+883dup
c.591_706+883dup
c.670+987_670+1985dup (n.670+987_670+1985dup)
c.23_1021dup
c.*455_*1453dup (n.*455_*1453dup)
c.672_787+883dup
c.294_409+883dup
c.297_412+883dup
c.4+30323_5-29910dup (n.4+30323_5-29910dup)
c.-43-20338_-43-19340dup (n.-43-20338_-43-19340dup)
c.-99+30412_-99+31410dup (n.-99+30412_-99+31410dup)
n.808_1806dup
n.849_1847dup
17g.43093861_43094860dupCA2824998283BRCA1n.735_1734dup
c.671_1670dup (p.Lys558CysfsTer3)
c.545_1544dup (p.Lys516CysfsTer3)
c.668_1667dup (p.Lys557CysfsTer3)
c.593_1592dup (p.Lys532CysfsTer3)
c.668_784+883dup
c.530_646+883dup
c.-218_782dup (p.Lys262CysfsTer3)
c.548_1547dup (p.Lys517CysfsTer3)
c.530_1529dup (p.Lys511CysfsTer3)
c.548_664+883dup
c.590_706+883dup
c.670+986_670+1985dup (n.670+986_670+1985dup)
c.22_1021dup
c.*454_*1453dup (n.*454_*1453dup)
c.671_787+883dup
c.293_409+883dup
c.296_412+883dup
c.4+30322_5-29910dup (n.4+30322_5-29910dup)
c.-43-20339_-43-19340dup (n.-43-20339_-43-19340dup)
c.-99+30411_-99+31410dup (n.-99+30411_-99+31410dup)
n.807_1806dup
n.848_1847dup
17g.43093862_43094860delCA2824998285BRCA1n.736_1734del
c.672_1670del (p.Ala225_Thr557del)
c.546_1544del (p.Ala183_Thr515del)
c.669_1667del (p.Ala224_Thr556del)
c.594_1592del (p.Ala199_Thr531del)
c.669_784+883del
c.531_646+883del
c.-217_782del
c.549_1547del (p.Ala184_Thr516del)
c.531_1529del (p.Ala178_Thr510del)
c.549_664+883del
c.591_706+883del
c.670+987_670+1985del (n.670+987_670+1985del)
c.23_1021del
c.*455_*1453del (n.*455_*1453del)
c.672_787+883del
c.294_409+883del
c.297_412+883del
c.4+30323_5-29910del (n.4+30323_5-29910del)
c.-43-20338_-43-19340del (n.-43-20338_-43-19340del)
c.-99+30412_-99+31410del (n.-99+30412_-99+31410del)
n.808_1806del
n.849_1847del
17g.43093863_43094860delCA2824998287BRCA1n.735_1732del
c.671_1668del (p.Ala224AspfsTer4)
c.545_1542del (p.Ala182AspfsTer4)
c.668_1665del (p.Ala223AspfsTer4)
c.593_1590del (p.Ala198AspfsTer4)
c.668_784+881del
c.530_646+881del
c.-218_780del
c.548_1545del (p.Ala183AspfsTer4)
c.530_1527del (p.Ala177AspfsTer4)
c.548_664+881del
c.590_706+881del
c.670+986_670+1983del (n.670+986_670+1983del)
c.22_1019del
c.*454_*1451del (n.*454_*1451del)
c.671_787+881del
c.293_409+881del
c.296_412+881del
c.4+30322_5-29912del (n.4+30322_5-29912del)
c.-43-20339_-43-19342del (n.-43-20339_-43-19342del)
c.-99+30411_-99+31408del (n.-99+30411_-99+31408del)
n.807_1804del
n.848_1845del
17g.43093863_43094860dupCA2824998289BRCA1n.735_1732dup
c.671_1668dup (p.Thr557LeufsTer10)
c.545_1542dup (p.Thr515LeufsTer10)
c.668_1665dup (p.Thr556LeufsTer10)
c.593_1590dup (p.Thr531LeufsTer10)
c.668_784+881dup
c.530_646+881dup
c.-218_780dup (p.Thr261LeufsTer10)
c.548_1545dup (p.Thr516LeufsTer10)
c.530_1527dup (p.Thr510LeufsTer10)
c.548_664+881dup
c.590_706+881dup
c.670+986_670+1983dup (n.670+986_670+1983dup)
c.22_1019dup
c.*454_*1451dup (n.*454_*1451dup)
c.671_787+881dup
c.293_409+881dup
c.296_412+881dup
c.4+30322_5-29912dup (n.4+30322_5-29912dup)
c.-43-20339_-43-19342dup (n.-43-20339_-43-19342dup)
c.-99+30411_-99+31408dup (n.-99+30411_-99+31408dup)
n.807_1804dup
n.848_1845dup
17g.43093864_43094860delCA2824998286BRCA1n.735_1731del
c.671_1667del (p.Ala224GlufsTer16)
c.545_1541del (p.Ala182GlufsTer16)
c.668_1664del (p.Ala223GlufsTer16)
c.593_1589del (p.Ala198GlufsTer16)
c.668_784+880del
c.530_646+880del
c.-218_779del
c.548_1544del (p.Ala183GlufsTer16)
c.530_1526del (p.Ala177GlufsTer16)
c.548_664+880del
c.590_706+880del
c.670+986_670+1982del (n.670+986_670+1982del)
c.22_1018del
c.*454_*1450del (n.*454_*1450del)
c.671_787+880del
c.293_409+880del
c.296_412+880del
c.4+30322_5-29913del (n.4+30322_5-29913del)
c.-43-20339_-43-19343del (n.-43-20339_-43-19343del)
c.-99+30411_-99+31407del (n.-99+30411_-99+31407del)
n.807_1803del
n.848_1844del
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10)
c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10)
c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10)
c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094024_43094109delCA2499224550BRCA1n.1487_1572del
c.1423_1508del (p.Ser475AlafsTer2)
c.1297_1382del (p.Ser433AlafsTer2)
c.1420_1505del (p.Ser474AlafsTer2)
c.1345_1430del (p.Ser449AlafsTer2)
c.784+636_784+721del (n.784+636_784+721del)
c.646+636_646+721del (n.646+636_646+721del)
c.535_620del (p.Ser179AlafsTer2)
c.1300_1385del (p.Ser434AlafsTer2)
c.1282_1367del (p.Ser428AlafsTer2)
c.664+636_664+721del (n.664+636_664+721del)
c.706+636_706+721del (n.706+636_706+721del)
c.670+1738_670+1823del (n.670+1738_670+1823del)
c.774_859del
c.*1206_*1291del (n.*1206_*1291del)
c.787+636_787+721del (n.787+636_787+721del)
c.409+636_409+721del (n.409+636_409+721del)
c.412+636_412+721del (n.412+636_412+721del)
c.5-30157_5-30072del (n.5-30157_5-30072del)
c.-43-19587_-43-19502del (n.-43-19587_-43-19502del)
c.-99+31163_-99+31248del (n.-99+31163_-99+31248del)
n.1559_1644del
n.1600_1685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094066C>ACA000984BRCA1n.1529G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.784+678G>T (n.784+678G>T)
c.646+678G>T (n.646+678G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.664+678G>T (n.664+678G>T)
c.706+678G>T (n.706+678G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.670+1780G>T (n.670+1780G>T)
c.816G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.787+678G>T (n.787+678G>T)
c.409+678G>T (n.409+678G>T)
c.412+678G>T (n.412+678G>T)
c.5-30115G>T (n.5-30115G>T)
c.-43-19545G>T (n.-43-19545G>T)
c.-99+31205G>T (n.-99+31205G>T)
n.1601G>T
n.1642G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094066C=CA2260784583BRCA1n.1529G=
c.1465G= (p.Glu489=)
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.784+678G= (n.784+678G=)
c.646+678G= (n.646+678G=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.664+678G= (n.664+678G=)
c.706+678G= (n.706+678G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.670+1780G= (n.670+1780G=)
c.816G=
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.787+678G= (n.787+678G=)
c.409+678G= (n.409+678G=)
c.412+678G= (n.412+678G=)
c.5-30115G= (n.5-30115G=)
c.-43-19545G= (n.-43-19545G=)
c.-99+31205G= (n.-99+31205G=)
n.1601G=
n.1642G=
17g.43094066C>GCA10599118BRCA1n.1529G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.784+678G>C (n.784+678G>C)
c.646+678G>C (n.646+678G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.664+678G>C (n.664+678G>C)
c.706+678G>C (n.706+678G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.670+1780G>C (n.670+1780G>C)
c.816G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.787+678G>C (n.787+678G>C)
c.409+678G>C (n.409+678G>C)
c.412+678G>C (n.412+678G>C)
c.5-30115G>C (n.5-30115G>C)
c.-43-19545G>C (n.-43-19545G>C)
c.-99+31205G>C (n.-99+31205G>C)
n.1601G>C
n.1642G>C
 dbSNP
17g.43094066C>TCA000983BRCA1n.1529G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.784+678G>A (n.784+678G>A)
c.646+678G>A (n.646+678G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.664+678G>A (n.664+678G>A)
c.706+678G>A (n.706+678G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.670+1780G>A (n.670+1780G>A)
c.816G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.787+678G>A (n.787+678G>A)
c.409+678G>A (n.409+678G>A)
c.412+678G>A (n.412+678G>A)
c.5-30115G>A (n.5-30115G>A)
c.-43-19545G>A (n.-43-19545G>A)
c.-99+31205G>A (n.-99+31205G>A)
n.1601G>A
n.1642G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094066_43094067insTCA2695226273BRCA1n.1528_1529insA
c.1464_1465insA (p.Glu489ArgfsTer13)
c.1338_1339insA (p.Glu447ArgfsTer13)
c.1461_1462insA (p.Glu488ArgfsTer13)
c.1386_1387insA (p.Glu463ArgfsTer13)
c.784+677_784+678insA (n.784+677_784+678insA)
c.646+677_646+678insA (n.646+677_646+678insA)
c.576_577insA (p.Glu193ArgfsTer13)
c.1341_1342insA (p.Glu448ArgfsTer13)
c.1323_1324insA (p.Glu442ArgfsTer13)
c.664+677_664+678insA (n.664+677_664+678insA)
c.706+677_706+678insA (n.706+677_706+678insA)
c.*1472_*1473insA (n.*1472_*1473insA)
c.670+1779_670+1780insA (n.670+1779_670+1780insA)
c.815_816insA
c.*1247_*1248insA (n.*1247_*1248insA)
c.787+677_787+678insA (n.787+677_787+678insA)
c.409+677_409+678insA (n.409+677_409+678insA)
c.412+677_412+678insA (n.412+677_412+678insA)
c.5-30116_5-30115insA (n.5-30116_5-30115insA)
c.-43-19546_-43-19545insA (n.-43-19546_-43-19545insA)
c.-99+31204_-99+31205insA (n.-99+31204_-99+31205insA)
n.1600_1601insA
n.1641_1642insA
17g.43094067A=CA2260784584BRCA1n.1528T=
c.1464T= (p.Thr488=)
c.1338T= (p.Thr446=)
c.1461T= (p.Thr487=)
c.1386T= (p.Thr462=)
c.784+677T= (n.784+677T=)
c.646+677T= (n.646+677T=)
c.576T= (p.Thr192=)
c.1341T= (p.Thr447=)
c.1323T= (p.Thr441=)
c.664+677T= (n.664+677T=)
c.706+677T= (n.706+677T=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
c.670+1779T= (n.670+1779T=)
c.815T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.787+677T= (n.787+677T=)
c.409+677T= (n.409+677T=)
c.412+677T= (n.412+677T=)
c.5-30116T= (n.5-30116T=)
c.-43-19546T= (n.-43-19546T=)
c.-99+31204T= (n.-99+31204T=)
n.1600T=
n.1641T=
17g.43094067A>CCA500233704BRCA1n.1528T>G
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.1338T>G (p.Thr446=)
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.784+677T>G (n.784+677T>G)
c.646+677T>G (n.646+677T>G)
c.576T>G (p.Thr192=)
c.1341T>G (p.Thr447=)
c.1323T>G (p.Thr441=)
c.664+677T>G (n.664+677T>G)
c.706+677T>G (n.706+677T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.670+1779T>G (n.670+1779T>G)
c.815T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.787+677T>G (n.787+677T>G)
c.409+677T>G (n.409+677T>G)
c.412+677T>G (n.412+677T>G)
c.5-30116T>G (n.5-30116T>G)
c.-43-19546T>G (n.-43-19546T>G)
c.-99+31204T>G (n.-99+31204T>G)
n.1600T>G
n.1641T>G
17g.43094067A>GCA500233705BRCA1n.1528T>C
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.1338T>C (p.Thr446=)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.784+677T>C (n.784+677T>C)
c.646+677T>C (n.646+677T>C)
c.576T>C (p.Thr192=)
c.1341T>C (p.Thr447=)
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.664+677T>C (n.664+677T>C)
c.706+677T>C (n.706+677T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.670+1779T>C (n.670+1779T>C)
c.815T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.787+677T>C (n.787+677T>C)
c.409+677T>C (n.409+677T>C)
c.412+677T>C (n.412+677T>C)
c.5-30116T>C (n.5-30116T>C)
c.-43-19546T>C (n.-43-19546T>C)
c.-99+31204T>C (n.-99+31204T>C)
n.1600T>C
n.1641T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094067A>TCA500233706BRCA1n.1528T>A
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.1338T>A (p.Thr446=)
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.784+677T>A (n.784+677T>A)
c.646+677T>A (n.646+677T>A)
c.576T>A (p.Thr192=)
c.1341T>A (p.Thr447=)
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.664+677T>A (n.664+677T>A)
c.706+677T>A (n.706+677T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.670+1779T>A (n.670+1779T>A)
c.815T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.787+677T>A (n.787+677T>A)
c.409+677T>A (n.409+677T>A)
c.412+677T>A (n.412+677T>A)
c.5-30116T>A (n.5-30116T>A)
c.-43-19546T>A (n.-43-19546T>A)
c.-99+31204T>A (n.-99+31204T>A)
n.1600T>A
n.1641T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094068G>ACA10599119BRCA1n.1527C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.784+676C>T (n.784+676C>T)
c.646+676C>T (n.646+676C>T)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.664+676C>T (n.664+676C>T)
c.706+676C>T (n.706+676C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.670+1778C>T (n.670+1778C>T)
c.814C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.787+676C>T (n.787+676C>T)
c.409+676C>T (n.409+676C>T)
c.412+676C>T (n.412+676C>T)
c.5-30117C>T (n.5-30117C>T)
c.-43-19547C>T (n.-43-19547C>T)
c.-99+31203C>T (n.-99+31203C>T)
n.1599C>T
n.1640C>T
 dbSNP
17g.43094068G>CCA10599120BRCA1n.1527C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.784+676C>G (n.784+676C>G)
c.646+676C>G (n.646+676C>G)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.664+676C>G (n.664+676C>G)
c.706+676C>G (n.706+676C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.670+1778C>G (n.670+1778C>G)
c.814C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.787+676C>G (n.787+676C>G)
c.409+676C>G (n.409+676C>G)
c.412+676C>G (n.412+676C>G)
c.5-30117C>G (n.5-30117C>G)
c.-43-19547C>G (n.-43-19547C>G)
c.-99+31203C>G (n.-99+31203C>G)
n.1599C>G
n.1640C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094068G=CA2260784585BRCA1n.1527C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1337C= (p.Thr446=)
c.1460C= (p.Thr487=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.784+676C= (n.784+676C=)
c.646+676C= (n.646+676C=)
c.575C= (p.Thr192=)
c.1340C= (p.Thr447=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.664+676C= (n.664+676C=)
c.706+676C= (n.706+676C=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.670+1778C= (n.670+1778C=)
c.814C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.787+676C= (n.787+676C=)
c.409+676C= (n.409+676C=)
c.412+676C= (n.412+676C=)
c.5-30117C= (n.5-30117C=)
c.-43-19547C= (n.-43-19547C=)
c.-99+31203C= (n.-99+31203C=)
n.1599C=
n.1640C=
17g.43094068G>TCA10599121BRCA1n.1527C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.784+676C>A (n.784+676C>A)
c.646+676C>A (n.646+676C>A)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.664+676C>A (n.664+676C>A)
c.706+676C>A (n.706+676C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.670+1778C>A (n.670+1778C>A)
c.814C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.787+676C>A (n.787+676C>A)
c.409+676C>A (n.409+676C>A)
c.412+676C>A (n.412+676C>A)
c.5-30117C>A (n.5-30117C>A)
c.-43-19547C>A (n.-43-19547C>A)
c.-99+31203C>A (n.-99+31203C>A)
n.1599C>A
n.1640C>A
 dbSNP
17g.43094069T>ACA10599122BRCA1n.1526A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.784+675A>T (n.784+675A>T)
c.646+675A>T (n.646+675A>T)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.664+675A>T (n.664+675A>T)
c.706+675A>T (n.706+675A>T)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.670+1777A>T (n.670+1777A>T)
c.813A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.787+675A>T (n.787+675A>T)
c.409+675A>T (n.409+675A>T)
c.412+675A>T (n.412+675A>T)
c.5-30118A>T (n.5-30118A>T)
c.-43-19548A>T (n.-43-19548A>T)
c.-99+31202A>T (n.-99+31202A>T)
n.1598A>T
n.1639A>T
17g.43094069T>CCA10599123BRCA1n.1526A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.784+675A>G (n.784+675A>G)
c.646+675A>G (n.646+675A>G)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.664+675A>G (n.664+675A>G)
c.706+675A>G (n.706+675A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.670+1777A>G (n.670+1777A>G)
c.813A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.787+675A>G (n.787+675A>G)
c.409+675A>G (n.409+675A>G)
c.412+675A>G (n.412+675A>G)
c.5-30118A>G (n.5-30118A>G)
c.-43-19548A>G (n.-43-19548A>G)
c.-99+31202A>G (n.-99+31202A>G)
n.1598A>G
n.1639A>G
17g.43094069T>GCA10599124BRCA1n.1526A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.784+675A>C (n.784+675A>C)
c.646+675A>C (n.646+675A>C)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.664+675A>C (n.664+675A>C)
c.706+675A>C (n.706+675A>C)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.670+1777A>C (n.670+1777A>C)
c.813A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.787+675A>C (n.787+675A>C)
c.409+675A>C (n.409+675A>C)
c.412+675A>C (n.412+675A>C)
c.5-30118A>C (n.5-30118A>C)
c.-43-19548A>C (n.-43-19548A>C)
c.-99+31202A>C (n.-99+31202A>C)
n.1598A>C
n.1639A>C
17g.43094069dupCA000981BRCA1n.1526dup
c.1462dup (p.Thr488AsnfsTer2)
c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer2)
c.1459dup (p.Thr487AsnfsTer2)
c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer2)
c.784+675dup (n.784+675dup)
c.646+675dup (n.646+675dup)
c.574dup (p.Thr192AsnfsTer2)
c.1339dup (p.Thr447AsnfsTer2)
c.1321dup (p.Thr441AsnfsTer2)
c.664+675dup (n.664+675dup)
c.706+675dup (n.706+675dup)
c.*1470dup (n.*1470dup)
c.670+1777dup (n.670+1777dup)
c.813dup
c.*1245dup (n.*1245dup)
c.787+675dup (n.787+675dup)
c.409+675dup (n.409+675dup)
c.412+675dup (n.412+675dup)
c.5-30118dup (n.5-30118dup)
c.-43-19548dup (n.-43-19548dup)
c.-99+31202dup (n.-99+31202dup)
n.1598dup
n.1639dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094070A>CCA500233714BRCA1n.1525T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1335T>G (p.Val445=)
c.1458T>G (p.Val486=)
c.1383T>G (p.Val461=)
c.784+674T>G (n.784+674T>G)
c.646+674T>G (n.646+674T>G)
c.573T>G (p.Val191=)
c.1338T>G (p.Val446=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.664+674T>G (n.664+674T>G)
c.706+674T>G (n.706+674T>G)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.670+1776T>G (n.670+1776T>G)
c.812T>G
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.787+674T>G (n.787+674T>G)
c.409+674T>G (n.409+674T>G)
c.412+674T>G (n.412+674T>G)
c.5-30119T>G (n.5-30119T>G)
c.-43-19549T>G (n.-43-19549T>G)
c.-99+31201T>G (n.-99+31201T>G)
n.1597T>G
n.1638T>G
17g.43094070A>GCA500233718BRCA1n.1525T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1335T>C (p.Val445=)
c.1458T>C (p.Val486=)
c.1383T>C (p.Val461=)
c.784+674T>C (n.784+674T>C)
c.646+674T>C (n.646+674T>C)
c.573T>C (p.Val191=)
c.1338T>C (p.Val446=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.664+674T>C (n.664+674T>C)
c.706+674T>C (n.706+674T>C)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.670+1776T>C (n.670+1776T>C)
c.812T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.787+674T>C (n.787+674T>C)
c.409+674T>C (n.409+674T>C)
c.412+674T>C (n.412+674T>C)
c.5-30119T>C (n.5-30119T>C)
c.-43-19549T>C (n.-43-19549T>C)
c.-99+31201T>C (n.-99+31201T>C)
n.1597T>C
n.1638T>C
 ClinVar
17g.43094070A>TCA500233717BRCA1n.1525T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1335T>A (p.Val445=)
c.1458T>A (p.Val486=)
c.1383T>A (p.Val461=)
c.784+674T>A (n.784+674T>A)
c.646+674T>A (n.646+674T>A)
c.573T>A (p.Val191=)
c.1338T>A (p.Val446=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.664+674T>A (n.664+674T>A)
c.706+674T>A (n.706+674T>A)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.670+1776T>A (n.670+1776T>A)
c.812T>A
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.787+674T>A (n.787+674T>A)
c.409+674T>A (n.409+674T>A)
c.412+674T>A (n.412+674T>A)
c.5-30119T>A (n.5-30119T>A)
c.-43-19549T>A (n.-43-19549T>A)
c.-99+31201T>A (n.-99+31201T>A)
n.1597T>A
n.1638T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094071_43094075delCA1139768281BRCA1n.1521_1525del
c.1457_1461del (p.Phe486TyrfsTer2)
c.1331_1335del (p.Phe444TyrfsTer2)
c.1454_1458del (p.Phe485TyrfsTer2)
c.1379_1383del (p.Phe460TyrfsTer2)
c.784+670_784+674del (n.784+670_784+674del)
c.646+670_646+674del (n.646+670_646+674del)
c.569_573del (p.Phe190TyrfsTer2)
c.1334_1338del (p.Phe445TyrfsTer2)
c.1316_1320del (p.Phe439TyrfsTer2)
c.664+670_664+674del (n.664+670_664+674del)
c.706+670_706+674del (n.706+670_706+674del)
c.*1465_*1469del (n.*1465_*1469del)
c.670+1772_670+1776del (n.670+1772_670+1776del)
c.808_812del
c.*1240_*1244del (n.*1240_*1244del)
c.787+670_787+674del (n.787+670_787+674del)
c.409+670_409+674del (n.409+670_409+674del)
c.412+670_412+674del (n.412+670_412+674del)
c.5-30123_5-30119del (n.5-30123_5-30119del)
c.-43-19553_-43-19549del (n.-43-19553_-43-19549del)
c.-99+31197_-99+31201del (n.-99+31197_-99+31201del)
n.1593_1597del
n.1634_1638del
 ClinVar
17g.43094071A=CA2260784586BRCA1n.1524T=
c.1460T= (p.Val487=)
c.1334T= (p.Val445=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.784+673T= (n.784+673T=)
c.646+673T= (n.646+673T=)
c.572T= (p.Val191=)
c.1337T= (p.Val446=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.664+673T= (n.664+673T=)
c.706+673T= (n.706+673T=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.670+1775T= (n.670+1775T=)
c.811T=
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.787+673T= (n.787+673T=)
c.409+673T= (n.409+673T=)
c.412+673T= (n.412+673T=)
c.5-30120T= (n.5-30120T=)
c.-43-19550T= (n.-43-19550T=)
c.-99+31200T= (n.-99+31200T=)
n.1596T=
n.1637T=
17g.43094071A>CCA057270BRCA1n.1524T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.784+673T>G (n.784+673T>G)
c.646+673T>G (n.646+673T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.664+673T>G (n.664+673T>G)
c.706+673T>G (n.706+673T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.670+1775T>G (n.670+1775T>G)
c.811T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.787+673T>G (n.787+673T>G)
c.409+673T>G (n.409+673T>G)
c.412+673T>G (n.412+673T>G)
c.5-30120T>G (n.5-30120T>G)
c.-43-19550T>G (n.-43-19550T>G)
c.-99+31200T>G (n.-99+31200T>G)
n.1596T>G
n.1637T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094071A>GCA10586095BRCA1n.1524T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.784+673T>C (n.784+673T>C)
c.646+673T>C (n.646+673T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.664+673T>C (n.664+673T>C)
c.706+673T>C (n.706+673T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.670+1775T>C (n.670+1775T>C)
c.811T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.787+673T>C (n.787+673T>C)
c.409+673T>C (n.409+673T>C)
c.412+673T>C (n.412+673T>C)
c.5-30120T>C (n.5-30120T>C)
c.-43-19550T>C (n.-43-19550T>C)
c.-99+31200T>C (n.-99+31200T>C)
n.1596T>C
n.1637T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094071A>TCA10599125BRCA1n.1524T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.784+673T>A (n.784+673T>A)
c.646+673T>A (n.646+673T>A)
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.664+673T>A (n.664+673T>A)
c.706+673T>A (n.706+673T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.670+1775T>A (n.670+1775T>A)
c.811T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.787+673T>A (n.787+673T>A)
c.409+673T>A (n.409+673T>A)
c.412+673T>A (n.412+673T>A)
c.5-30120T>A (n.5-30120T>A)
c.-43-19550T>A (n.-43-19550T>A)
c.-99+31200T>A (n.-99+31200T>A)
n.1596T>A
n.1637T>A
 dbSNP
17g.43094072C>ACA000979BRCA1n.1523G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.784+672G>T (n.784+672G>T)
c.646+672G>T (n.646+672G>T)
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.1336G>T (p.Val446Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.664+672G>T (n.664+672G>T)
c.706+672G>T (n.706+672G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.670+1774G>T (n.670+1774G>T)
c.810G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.787+672G>T (n.787+672G>T)
c.409+672G>T (n.409+672G>T)
c.412+672G>T (n.412+672G>T)
c.5-30121G>T (n.5-30121G>T)
c.-43-19551G>T (n.-43-19551G>T)
c.-99+31199G>T (n.-99+31199G>T)
n.1595G>T
n.1636G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094072C=CA2260784587BRCA1n.1523G=
c.1459G= (p.Val487=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.784+672G= (n.784+672G=)
c.646+672G= (n.646+672G=)
c.571G= (p.Val191=)
c.1336G= (p.Val446=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.664+672G= (n.664+672G=)
c.706+672G= (n.706+672G=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.670+1774G= (n.670+1774G=)
c.810G=
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.787+672G= (n.787+672G=)
c.409+672G= (n.409+672G=)
c.412+672G= (n.412+672G=)
c.5-30121G= (n.5-30121G=)
c.-43-19551G= (n.-43-19551G=)
c.-99+31199G= (n.-99+31199G=)
n.1595G=
n.1636G=
17g.43094072C>GCA10599126BRCA1n.1523G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.784+672G>C (n.784+672G>C)
c.646+672G>C (n.646+672G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.664+672G>C (n.664+672G>C)
c.706+672G>C (n.706+672G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.670+1774G>C (n.670+1774G>C)
c.810G>C
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.787+672G>C (n.787+672G>C)
c.409+672G>C (n.409+672G>C)
c.412+672G>C (n.412+672G>C)
c.5-30121G>C (n.5-30121G>C)
c.-43-19551G>C (n.-43-19551G>C)
c.-99+31199G>C (n.-99+31199G>C)
n.1595G>C
n.1636G>C
17g.43094072C>TCA10599127BRCA1n.1523G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.784+672G>A (n.784+672G>A)
c.646+672G>A (n.646+672G>A)
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.664+672G>A (n.664+672G>A)
c.706+672G>A (n.706+672G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.670+1774G>A (n.670+1774G>A)
c.810G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.787+672G>A (n.787+672G>A)
c.409+672G>A (n.409+672G>A)
c.412+672G>A (n.412+672G>A)
c.5-30121G>A (n.5-30121G>A)
c.-43-19551G>A (n.-43-19551G>A)
c.-99+31199G>A (n.-99+31199G>A)
n.1595G>A
n.1636G>A
 ClinVar
17g.43094073A=CA2260784588BRCA1n.1522T=
c.1458T= (p.Phe486=)
c.1332T= (p.Phe444=)
c.1455T= (p.Phe485=)
c.1380T= (p.Phe460=)
c.784+671T= (n.784+671T=)
c.646+671T= (n.646+671T=)
c.570T= (p.Phe190=)
c.1335T= (p.Phe445=)
c.1317T= (p.Phe439=)
c.664+671T= (n.664+671T=)
c.706+671T= (n.706+671T=)
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.670+1773T= (n.670+1773T=)
c.809T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.787+671T= (n.787+671T=)
c.409+671T= (n.409+671T=)
c.412+671T= (n.412+671T=)
c.5-30122T= (n.5-30122T=)
c.-43-19552T= (n.-43-19552T=)
c.-99+31198T= (n.-99+31198T=)
n.1594T=
n.1635T=
17g.43094073A>CCA000978BRCA1n.1522T>G
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.784+671T>G (n.784+671T>G)
c.646+671T>G (n.646+671T>G)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.664+671T>G (n.664+671T>G)
c.706+671T>G (n.706+671T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.670+1773T>G (n.670+1773T>G)
c.809T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.787+671T>G (n.787+671T>G)
c.409+671T>G (n.409+671T>G)
c.412+671T>G (n.412+671T>G)
c.5-30122T>G (n.5-30122T>G)
c.-43-19552T>G (n.-43-19552T>G)
c.-99+31198T>G (n.-99+31198T>G)
n.1594T>G
n.1635T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094073A>GCA500233727BRCA1n.1522T>C
c.1458T>C (p.Phe486=)
c.1332T>C (p.Phe444=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.784+671T>C (n.784+671T>C)
c.646+671T>C (n.646+671T>C)
c.570T>C (p.Phe190=)
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.664+671T>C (n.664+671T>C)
c.706+671T>C (n.706+671T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.670+1773T>C (n.670+1773T>C)
c.809T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.787+671T>C (n.787+671T>C)
c.409+671T>C (n.409+671T>C)
c.412+671T>C (n.412+671T>C)
c.5-30122T>C (n.5-30122T>C)
c.-43-19552T>C (n.-43-19552T>C)
c.-99+31198T>C (n.-99+31198T>C)
n.1594T>C
n.1635T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094073A>TCA000977BRCA1n.1522T>A
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.784+671T>A (n.784+671T>A)
c.646+671T>A (n.646+671T>A)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.664+671T>A (n.664+671T>A)
c.706+671T>A (n.706+671T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.670+1773T>A (n.670+1773T>A)
c.809T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.787+671T>A (n.787+671T>A)
c.409+671T>A (n.409+671T>A)
c.412+671T>A (n.412+671T>A)
c.5-30122T>A (n.5-30122T>A)
c.-43-19552T>A (n.-43-19552T>A)
c.-99+31198T>A (n.-99+31198T>A)
n.1594T>A
n.1635T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094075dupCA2809539022BRCA1n.1522dup
c.1458dup (p.Val487CysfsTer3)
c.1332dup (p.Val445CysfsTer3)
c.1455dup (p.Val486CysfsTer3)
c.1380dup (p.Val461CysfsTer3)
c.784+671dup (n.784+671dup)
c.646+671dup (n.646+671dup)
c.570dup (p.Val191CysfsTer3)
c.1335dup (p.Val446CysfsTer3)
c.1317dup (p.Val440CysfsTer3)
c.664+671dup (n.664+671dup)
c.706+671dup (n.706+671dup)
c.*1466dup (n.*1466dup)
c.670+1773dup (n.670+1773dup)
c.809dup
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.787+671dup (n.787+671dup)
c.409+671dup (n.409+671dup)
c.412+671dup (n.412+671dup)
c.5-30122dup (n.5-30122dup)
c.-43-19552dup (n.-43-19552dup)
c.-99+31198dup (n.-99+31198dup)
n.1594dup
n.1635dup
17g.43094074_43094075delCA2695226274BRCA1n.1521_1522del
c.1457_1458del (p.Phe486CysfsTer3)
c.1331_1332del (p.Phe444CysfsTer3)
c.1454_1455del (p.Phe485CysfsTer3)
c.1379_1380del (p.Phe460CysfsTer3)
c.784+670_784+671del (n.784+670_784+671del)
c.646+670_646+671del (n.646+670_646+671del)
c.569_570del (p.Phe190CysfsTer3)
c.1334_1335del (p.Phe445CysfsTer3)
c.1316_1317del (p.Phe439CysfsTer3)
c.664+670_664+671del (n.664+670_664+671del)
c.706+670_706+671del (n.706+670_706+671del)
c.*1465_*1466del (n.*1465_*1466del)
c.670+1772_670+1773del (n.670+1772_670+1773del)
c.808_809del
c.*1240_*1241del (n.*1240_*1241del)
c.787+670_787+671del (n.787+670_787+671del)
c.409+670_409+671del (n.409+670_409+671del)
c.412+670_412+671del (n.412+670_412+671del)
c.5-30123_5-30122del (n.5-30123_5-30122del)
c.-43-19553_-43-19552del (n.-43-19553_-43-19552del)
c.-99+31197_-99+31198del (n.-99+31197_-99+31198del)
n.1593_1594del
n.1634_1635del
17g.43094074A=CA2260784589BRCA1n.1521T=
c.1457T= (p.Phe486=)
c.1331T= (p.Phe444=)
c.1454T= (p.Phe485=)
c.1379T= (p.Phe460=)
c.784+670T= (n.784+670T=)
c.646+670T= (n.646+670T=)
c.569T= (p.Phe190=)
c.1334T= (p.Phe445=)
c.1316T= (p.Phe439=)
c.664+670T= (n.664+670T=)
c.706+670T= (n.706+670T=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.670+1772T= (n.670+1772T=)
c.808T=
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.787+670T= (n.787+670T=)
c.409+670T= (n.409+670T=)
c.412+670T= (n.412+670T=)
c.5-30123T= (n.5-30123T=)
c.-43-19553T= (n.-43-19553T=)
c.-99+31197T= (n.-99+31197T=)
n.1593T=
n.1634T=
17g.43094074A>CCA10599128BRCA1n.1521T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.784+670T>G (n.784+670T>G)
c.646+670T>G (n.646+670T>G)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.664+670T>G (n.664+670T>G)
c.706+670T>G (n.706+670T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.670+1772T>G (n.670+1772T>G)
c.808T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.787+670T>G (n.787+670T>G)
c.409+670T>G (n.409+670T>G)
c.412+670T>G (n.412+670T>G)
c.5-30123T>G (n.5-30123T>G)
c.-43-19553T>G (n.-43-19553T>G)
c.-99+31197T>G (n.-99+31197T>G)
n.1593T>G
n.1634T>G
17g.43094074A>GCA057258BRCA1n.1521T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.784+670T>C (n.784+670T>C)
c.646+670T>C (n.646+670T>C)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.664+670T>C (n.664+670T>C)
c.706+670T>C (n.706+670T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.670+1772T>C (n.670+1772T>C)
c.808T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.787+670T>C (n.787+670T>C)
c.409+670T>C (n.409+670T>C)
c.412+670T>C (n.412+670T>C)
c.5-30123T>C (n.5-30123T>C)
c.-43-19553T>C (n.-43-19553T>C)
c.-99+31197T>C (n.-99+31197T>C)
n.1593T>C
n.1634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094074A>TCA10599129BRCA1n.1521T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.784+670T>A (n.784+670T>A)
c.646+670T>A (n.646+670T>A)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.664+670T>A (n.664+670T>A)
c.706+670T>A (n.706+670T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.670+1772T>A (n.670+1772T>A)
c.808T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.787+670T>A (n.787+670T>A)
c.409+670T>A (n.409+670T>A)
c.412+670T>A (n.412+670T>A)
c.5-30123T>A (n.5-30123T>A)
c.-43-19553T>A (n.-43-19553T>A)
c.-99+31197T>A (n.-99+31197T>A)
n.1593T>A
n.1634T>A
 dbSNP
17g.43094075A=CA2260784590BRCA1n.1520T=
c.1456T= (p.Phe486=)
c.1330T= (p.Phe444=)
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1378T= (p.Phe460=)
c.784+669T= (n.784+669T=)
c.646+669T= (n.646+669T=)
c.568T= (p.Phe190=)
c.1333T= (p.Phe445=)
c.1315T= (p.Phe439=)
c.664+669T= (n.664+669T=)
c.706+669T= (n.706+669T=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.670+1771T= (n.670+1771T=)
c.807T=
c.*1239T= (n.*1239T=)
c.787+669T= (n.787+669T=)
c.409+669T= (n.409+669T=)
c.412+669T= (n.412+669T=)
c.5-30124T= (n.5-30124T=)
c.-43-19554T= (n.-43-19554T=)
c.-99+31196T= (n.-99+31196T=)
n.1592T=
n.1633T=
17g.43094075A>CCA10599130BRCA1n.1520T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.784+669T>G (n.784+669T>G)
c.646+669T>G (n.646+669T>G)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.664+669T>G (n.664+669T>G)
c.706+669T>G (n.706+669T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.670+1771T>G (n.670+1771T>G)
c.807T>G
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.787+669T>G (n.787+669T>G)
c.409+669T>G (n.409+669T>G)
c.412+669T>G (n.412+669T>G)
c.5-30124T>G (n.5-30124T>G)
c.-43-19554T>G (n.-43-19554T>G)
c.-99+31196T>G (n.-99+31196T>G)
n.1592T>G
n.1633T>G
 dbSNP
17g.43094075A>GCA000976BRCA1n.1520T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.784+669T>C (n.784+669T>C)
c.646+669T>C (n.646+669T>C)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.664+669T>C (n.664+669T>C)
c.706+669T>C (n.706+669T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.670+1771T>C (n.670+1771T>C)
c.807T>C
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.787+669T>C (n.787+669T>C)
c.409+669T>C (n.409+669T>C)
c.412+669T>C (n.412+669T>C)
c.5-30124T>C (n.5-30124T>C)
c.-43-19554T>C (n.-43-19554T>C)
c.-99+31196T>C (n.-99+31196T>C)
n.1592T>C
n.1633T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094075A>TCA000975BRCA1n.1520T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.784+669T>A (n.784+669T>A)
c.646+669T>A (n.646+669T>A)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.664+669T>A (n.664+669T>A)
c.706+669T>A (n.706+669T>A)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.670+1771T>A (n.670+1771T>A)
c.807T>A
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.787+669T>A (n.787+669T>A)
c.409+669T>A (n.409+669T>A)
c.412+669T>A (n.412+669T>A)
c.5-30124T>A (n.5-30124T>A)
c.-43-19554T>A (n.-43-19554T>A)
c.-99+31196T>A (n.-99+31196T>A)
n.1592T>A
n.1633T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094076T>ACA500233737BRCA1n.1519A>T
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.1377A>T (p.Ala459=)
c.784+668A>T (n.784+668A>T)
c.646+668A>T (n.646+668A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.664+668A>T (n.664+668A>T)
c.706+668A>T (n.706+668A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.670+1770A>T (n.670+1770A>T)
c.806A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.787+668A>T (n.787+668A>T)
c.409+668A>T (n.409+668A>T)
c.412+668A>T (n.412+668A>T)
c.5-30125A>T (n.5-30125A>T)
c.-43-19555A>T (n.-43-19555A>T)
c.-99+31195A>T (n.-99+31195A>T)
n.1591A>T
n.1632A>T
 dbSNP
17g.43094076T>CCA500233738BRCA1n.1519A>G
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.1377A>G (p.Ala459=)
c.784+668A>G (n.784+668A>G)
c.646+668A>G (n.646+668A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.664+668A>G (n.664+668A>G)
c.706+668A>G (n.706+668A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.670+1770A>G (n.670+1770A>G)
c.806A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.787+668A>G (n.787+668A>G)
c.409+668A>G (n.409+668A>G)
c.412+668A>G (n.412+668A>G)
c.5-30125A>G (n.5-30125A>G)
c.-43-19555A>G (n.-43-19555A>G)
c.-99+31195A>G (n.-99+31195A>G)
n.1591A>G
n.1632A>G
17g.43094076T>GCA500233740BRCA1n.1519A>C
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.1377A>C (p.Ala459=)
c.784+668A>C (n.784+668A>C)
c.646+668A>C (n.646+668A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
c.664+668A>C (n.664+668A>C)
c.706+668A>C (n.706+668A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.670+1770A>C (n.670+1770A>C)
c.806A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.787+668A>C (n.787+668A>C)
c.409+668A>C (n.409+668A>C)
c.412+668A>C (n.412+668A>C)
c.5-30125A>C (n.5-30125A>C)
c.-43-19555A>C (n.-43-19555A>C)
c.-99+31195A>C (n.-99+31195A>C)
n.1591A>C
n.1632A>C
 dbSNP
17g.43094077delCA2825002543BRCA1n.1518del
c.1454del (p.Ala485AspfsTer8)
c.1328del (p.Ala443AspfsTer8)
c.1451del (p.Ala484AspfsTer8)
c.1376del (p.Ala459AspfsTer8)
c.784+667del (n.784+667del)
c.646+667del (n.646+667del)
c.566del (p.Ala189AspfsTer8)
c.1331del (p.Ala444AspfsTer8)
c.1313del (p.Ala438AspfsTer8)
c.664+667del (n.664+667del)
c.706+667del (n.706+667del)
c.*1462del (n.*1462del)
c.670+1769del (n.670+1769del)
c.805del
c.*1237del (n.*1237del)
c.787+667del (n.787+667del)
c.409+667del (n.409+667del)
c.412+667del (n.412+667del)
c.5-30126del (n.5-30126del)
c.-43-19556del (n.-43-19556del)
c.-99+31194del (n.-99+31194del)
n.1590del
n.1631del
 ClinVar
17g.43094077G>ACA10599131BRCA1n.1518C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.784+667C>T (n.784+667C>T)
c.646+667C>T (n.646+667C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.664+667C>T (n.664+667C>T)
c.706+667C>T (n.706+667C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.670+1769C>T (n.670+1769C>T)
c.805C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.787+667C>T (n.787+667C>T)
c.409+667C>T (n.409+667C>T)
c.412+667C>T (n.412+667C>T)
c.5-30126C>T (n.5-30126C>T)
c.-43-19556C>T (n.-43-19556C>T)
c.-99+31194C>T (n.-99+31194C>T)
n.1590C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094077G>CCA10599132BRCA1n.1518C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.784+667C>G (n.784+667C>G)
c.646+667C>G (n.646+667C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.664+667C>G (n.664+667C>G)
c.706+667C>G (n.706+667C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.670+1769C>G (n.670+1769C>G)
c.805C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.787+667C>G (n.787+667C>G)
c.409+667C>G (n.409+667C>G)
c.412+667C>G (n.412+667C>G)
c.5-30126C>G (n.5-30126C>G)
c.-43-19556C>G (n.-43-19556C>G)
c.-99+31194C>G (n.-99+31194C>G)
n.1590C>G
n.1631C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094077G=CA2260784591BRCA1n.1518C=
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.1451C= (p.Ala484=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.784+667C= (n.784+667C=)
c.646+667C= (n.646+667C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1313C= (p.Ala438=)
c.664+667C= (n.664+667C=)
c.706+667C= (n.706+667C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.670+1769C= (n.670+1769C=)
c.805C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.787+667C= (n.787+667C=)
c.409+667C= (n.409+667C=)
c.412+667C= (n.412+667C=)
c.5-30126C= (n.5-30126C=)
c.-43-19556C= (n.-43-19556C=)
c.-99+31194C= (n.-99+31194C=)
n.1590C=
n.1631C=
17g.43094077G>TCA10599133BRCA1n.1518C>A
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.784+667C>A (n.784+667C>A)
c.646+667C>A (n.646+667C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.664+667C>A (n.664+667C>A)
c.706+667C>A (n.706+667C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.670+1769C>A (n.670+1769C>A)
c.805C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.787+667C>A (n.787+667C>A)
c.409+667C>A (n.409+667C>A)
c.412+667C>A (n.412+667C>A)
c.5-30126C>A (n.5-30126C>A)
c.-43-19556C>A (n.-43-19556C>A)
c.-99+31194C>A (n.-99+31194C>A)
n.1590C>A
n.1631C>A
 dbSNP
17g.43094078C>ACA10599134BRCA1n.1517G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.784+666G>T (n.784+666G>T)
c.646+666G>T (n.646+666G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.664+666G>T (n.664+666G>T)
c.706+666G>T (n.706+666G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.670+1768G>T (n.670+1768G>T)
c.804G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.787+666G>T (n.787+666G>T)
c.409+666G>T (n.409+666G>T)
c.412+666G>T (n.412+666G>T)
c.5-30127G>T (n.5-30127G>T)
c.-43-19557G>T (n.-43-19557G>T)
c.-99+31193G>T (n.-99+31193G>T)
n.1589G>T
n.1630G>T
17g.43094078C>GCA10599135BRCA1n.1517G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.784+666G>C (n.784+666G>C)
c.646+666G>C (n.646+666G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.664+666G>C (n.664+666G>C)
c.706+666G>C (n.706+666G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.670+1768G>C (n.670+1768G>C)
c.804G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.787+666G>C (n.787+666G>C)
c.409+666G>C (n.409+666G>C)
c.412+666G>C (n.412+666G>C)
c.5-30127G>C (n.5-30127G>C)
c.-43-19557G>C (n.-43-19557G>C)
c.-99+31193G>C (n.-99+31193G>C)
n.1589G>C
n.1630G>C
17g.43094078C>TCA10599136BRCA1n.1517G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.784+666G>A (n.784+666G>A)
c.646+666G>A (n.646+666G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.664+666G>A (n.664+666G>A)
c.706+666G>A (n.706+666G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.670+1768G>A (n.670+1768G>A)
c.804G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.787+666G>A (n.787+666G>A)
c.409+666G>A (n.409+666G>A)
c.412+666G>A (n.412+666G>A)
c.5-30127G>A (n.5-30127G>A)
c.-43-19557G>A (n.-43-19557G>A)
c.-99+31193G>A (n.-99+31193G>A)
n.1589G>A
n.1630G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.43094078_43094093delinsCTCCTATAATTAGATTCA2260784592BRCA1n.1502_1517delinsAATCTAATTATAGGAG
c.1438_1453delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn480=)
c.1312_1327delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn438=)
c.1435_1450delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn479=)
c.1360_1375delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn454=)
c.784+651_784+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.784+651_784+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.646+651_646+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.646+651_646+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.550_565delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn184=)
c.1315_1330delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn439=)
c.1297_1312delinsAATCTAATTATAGGAG (p.Asn433=)
c.664+651_664+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.664+651_664+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.706+651_706+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.706+651_706+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.*1446_*1461delinsAATCTAATTATAGGAG (n.*1446_*1461delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.670+1753_670+1768delinsAATCTAATTATAGGAG (n.670+1753_670+1768delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.789_804delinsAATCTAATTATAGGAG
c.*1221_*1236delinsAATCTAATTATAGGAG (n.*1221_*1236delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.787+651_787+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.787+651_787+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.409+651_409+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.409+651_409+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.412+651_412+666delinsAATCTAATTATAGGAG (n.412+651_412+666delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.5-30142_5-30127delinsAATCTAATTATAGGAG (n.5-30142_5-30127delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.-43-19572_-43-19557delinsAATCTAATTATAGGAG (n.-43-19572_-43-19557delinsAATCTAATTATAGGAG)
c.-99+31178_-99+31193delinsAATCTAATTATAGGAG (n.-99+31178_-99+31193delinsAATCTAATTATAGGAG)
n.1574_1589delinsAATCTAATTATAGGAG
n.1615_1630delinsAATCTAATTATAGGAG
17g.43094079_43094133dupCA1139664794BRCA1n.1463_1517dup
c.1399_1453dup (p.Ala485GlufsTer13)
c.1273_1327dup (p.Ala443GlufsTer13)
c.1396_1450dup (p.Ala484GlufsTer13)
c.1321_1375dup (p.Ala459GlufsTer13)
c.784+612_784+666dup (n.784+612_784+666dup)
c.646+612_646+666dup (n.646+612_646+666dup)
c.511_565dup (p.Ala189GlufsTer13)
c.1276_1330dup (p.Ala444GlufsTer13)
c.1258_1312dup (p.Ala438GlufsTer13)
c.664+612_664+666dup (n.664+612_664+666dup)
c.706+612_706+666dup (n.706+612_706+666dup)
c.*1407_*1461dup (n.*1407_*1461dup)
c.670+1714_670+1768dup (n.670+1714_670+1768dup)
c.750_804dup
c.*1182_*1236dup (n.*1182_*1236dup)
c.787+612_787+666dup (n.787+612_787+666dup)
c.409+612_409+666dup (n.409+612_409+666dup)
c.412+612_412+666dup (n.412+612_412+666dup)
c.5-30181_5-30127dup (n.5-30181_5-30127dup)
c.-43-19611_-43-19557dup (n.-43-19611_-43-19557dup)
c.-99+31139_-99+31193dup (n.-99+31139_-99+31193dup)
n.1535_1589dup
n.1576_1630dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094079T>ACA500233744BRCA1n.1516A>T
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.784+665A>T (n.784+665A>T)
c.646+665A>T (n.646+665A>T)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.664+665A>T (n.664+665A>T)
c.706+665A>T (n.706+665A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.670+1767A>T (n.670+1767A>T)
c.803A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.787+665A>T (n.787+665A>T)
c.409+665A>T (n.409+665A>T)
c.412+665A>T (n.412+665A>T)
c.5-30128A>T (n.5-30128A>T)
c.-43-19558A>T (n.-43-19558A>T)
c.-99+31192A>T (n.-99+31192A>T)
n.1588A>T
n.1629A>T
17g.43094079T>CCA500233745BRCA1n.1516A>G
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.784+665A>G (n.784+665A>G)
c.646+665A>G (n.646+665A>G)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.664+665A>G (n.664+665A>G)
c.706+665A>G (n.706+665A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.670+1767A>G (n.670+1767A>G)
c.803A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.787+665A>G (n.787+665A>G)
c.409+665A>G (n.409+665A>G)
c.412+665A>G (n.412+665A>G)
c.5-30128A>G (n.5-30128A>G)
c.-43-19558A>G (n.-43-19558A>G)
c.-99+31192A>G (n.-99+31192A>G)
n.1588A>G
n.1629A>G
17g.43094079T>GCA500233748BRCA1n.1516A>C
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.784+665A>C (n.784+665A>C)
c.646+665A>C (n.646+665A>C)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.664+665A>C (n.664+665A>C)
c.706+665A>C (n.706+665A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.670+1767A>C (n.670+1767A>C)
c.803A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.787+665A>C (n.787+665A>C)
c.409+665A>C (n.409+665A>C)
c.412+665A>C (n.412+665A>C)
c.5-30128A>C (n.5-30128A>C)
c.-43-19558A>C (n.-43-19558A>C)
c.-99+31192A>C (n.-99+31192A>C)
n.1588A>C
n.1629A>C
17g.43094080_43094094delCA913188877BRCA1n.1502_1516del
c.1438_1452del (p.Asn480_Gly484del)
c.1312_1326del (p.Asn438_Gly442del)
c.1435_1449del (p.Asn479_Gly483del)
c.1360_1374del (p.Asn454_Gly458del)
c.784+651_784+665del (n.784+651_784+665del)
c.646+651_646+665del (n.646+651_646+665del)
c.550_564del (p.Asn184_Gly188del)
c.1315_1329del (p.Asn439_Gly443del)
c.1297_1311del (p.Asn433_Gly437del)
c.664+651_664+665del (n.664+651_664+665del)
c.706+651_706+665del (n.706+651_706+665del)
c.*1446_*1460del (n.*1446_*1460del)
c.670+1753_670+1767del (n.670+1753_670+1767del)
c.789_803del
c.*1221_*1235del (n.*1221_*1235del)
c.787+651_787+665del (n.787+651_787+665del)
c.409+651_409+665del (n.409+651_409+665del)
c.412+651_412+665del (n.412+651_412+665del)
c.5-30142_5-30128del (n.5-30142_5-30128del)
c.-43-19572_-43-19558del (n.-43-19572_-43-19558del)
c.-99+31178_-99+31192del (n.-99+31178_-99+31192del)
n.1574_1588del
n.1615_1629del
 ClinVar dbSNP
17g.43094080C>ACA10599137BRCA1n.1515G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.784+664G>T (n.784+664G>T)
c.646+664G>T (n.646+664G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.664+664G>T (n.664+664G>T)
c.706+664G>T (n.706+664G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.670+1766G>T (n.670+1766G>T)
c.802G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.787+664G>T (n.787+664G>T)
c.409+664G>T (n.409+664G>T)
c.412+664G>T (n.412+664G>T)
c.5-30129G>T (n.5-30129G>T)
c.-43-19559G>T (n.-43-19559G>T)
c.-99+31191G>T (n.-99+31191G>T)
n.1587G>T
n.1628G>T
 dbSNP
17g.43094080C=CA2260784593BRCA1n.1515G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.1448G= (p.Gly483=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.784+664G= (n.784+664G=)
c.646+664G= (n.646+664G=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.664+664G= (n.664+664G=)
c.706+664G= (n.706+664G=)
c.*1459G= (n.*1459G=)
c.670+1766G= (n.670+1766G=)
c.802G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.787+664G= (n.787+664G=)
c.409+664G= (n.409+664G=)
c.412+664G= (n.412+664G=)
c.5-30129G= (n.5-30129G=)
c.-43-19559G= (n.-43-19559G=)
c.-99+31191G= (n.-99+31191G=)
n.1587G=
n.1628G=
17g.43094080C>GCA10599138BRCA1n.1515G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.784+664G>C (n.784+664G>C)
c.646+664G>C (n.646+664G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.664+664G>C (n.664+664G>C)
c.706+664G>C (n.706+664G>C)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.670+1766G>C (n.670+1766G>C)
c.802G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.787+664G>C (n.787+664G>C)
c.409+664G>C (n.409+664G>C)
c.412+664G>C (n.412+664G>C)
c.5-30129G>C (n.5-30129G>C)
c.-43-19559G>C (n.-43-19559G>C)
c.-99+31191G>C (n.-99+31191G>C)
n.1587G>C
n.1628G>C
 dbSNP
17g.43094080C>TCA10599139BRCA1n.1515G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.784+664G>A (n.784+664G>A)
c.646+664G>A (n.646+664G>A)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.664+664G>A (n.664+664G>A)
c.706+664G>A (n.706+664G>A)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.670+1766G>A (n.670+1766G>A)
c.802G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.787+664G>A (n.787+664G>A)
c.409+664G>A (n.409+664G>A)
c.412+664G>A (n.412+664G>A)
c.5-30129G>A (n.5-30129G>A)
c.-43-19559G>A (n.-43-19559G>A)
c.-99+31191G>A (n.-99+31191G>A)
n.1587G>A
n.1628G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094081C>ACA000973BRCA1n.1514G>T
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.784+663G>T (n.784+663G>T)
c.646+663G>T (n.646+663G>T)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.664+663G>T (n.664+663G>T)
c.706+663G>T (n.706+663G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.670+1765G>T (n.670+1765G>T)
c.801G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.787+663G>T (n.787+663G>T)
c.409+663G>T (n.409+663G>T)
c.412+663G>T (n.412+663G>T)
c.5-30130G>T (n.5-30130G>T)
c.-43-19560G>T (n.-43-19560G>T)
c.-99+31190G>T (n.-99+31190G>T)
n.1586G>T
n.1627G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094081C=CA2260784594BRCA1n.1514G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.784+663G= (n.784+663G=)
c.646+663G= (n.646+663G=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.664+663G= (n.664+663G=)
c.706+663G= (n.706+663G=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.670+1765G= (n.670+1765G=)
c.801G=
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.787+663G= (n.787+663G=)
c.409+663G= (n.409+663G=)
c.412+663G= (n.412+663G=)
c.5-30130G= (n.5-30130G=)
c.-43-19560G= (n.-43-19560G=)
c.-99+31190G= (n.-99+31190G=)
n.1586G=
n.1627G=
17g.43094081C>GCA10599140BRCA1n.1514G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.784+663G>C (n.784+663G>C)
c.646+663G>C (n.646+663G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.664+663G>C (n.664+663G>C)
c.706+663G>C (n.706+663G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.670+1765G>C (n.670+1765G>C)
c.801G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.787+663G>C (n.787+663G>C)
c.409+663G>C (n.409+663G>C)
c.412+663G>C (n.412+663G>C)
c.5-30130G>C (n.5-30130G>C)
c.-43-19560G>C (n.-43-19560G>C)
c.-99+31190G>C (n.-99+31190G>C)
n.1586G>C
n.1627G>C
 dbSNP
17g.43094081C>TCA10599141BRCA1n.1514G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.784+663G>A (n.784+663G>A)
c.646+663G>A (n.646+663G>A)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.664+663G>A (n.664+663G>A)
c.706+663G>A (n.706+663G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.670+1765G>A (n.670+1765G>A)
c.801G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.787+663G>A (n.787+663G>A)
c.409+663G>A (n.409+663G>A)
c.412+663G>A (n.412+663G>A)
c.5-30130G>A (n.5-30130G>A)
c.-43-19560G>A (n.-43-19560G>A)
c.-99+31190G>A (n.-99+31190G>A)
n.1586G>A
n.1627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094082T>ACA500233751BRCA1n.1513A>T
c.1449A>T (p.Ile483=)
c.1323A>T (p.Ile441=)
c.1446A>T (p.Ile482=)
c.1371A>T (p.Ile457=)
c.784+662A>T (n.784+662A>T)
c.646+662A>T (n.646+662A>T)
c.561A>T (p.Ile187=)
c.1326A>T (p.Ile442=)
c.1308A>T (p.Ile436=)
c.664+662A>T (n.664+662A>T)
c.706+662A>T (n.706+662A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.670+1764A>T (n.670+1764A>T)
c.800A>T
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.787+662A>T (n.787+662A>T)
c.409+662A>T (n.409+662A>T)
c.412+662A>T (n.412+662A>T)
c.5-30131A>T (n.5-30131A>T)
c.-43-19561A>T (n.-43-19561A>T)
c.-99+31189A>T (n.-99+31189A>T)
n.1585A>T
n.1626A>T
 dbSNP
17g.43094082T>CCA10599142BRCA1n.1513A>G
c.1449A>G (p.Ile483Met)
c.1323A>G (p.Ile441Met)
c.1446A>G (p.Ile482Met)
c.1371A>G (p.Ile457Met)
c.784+662A>G (n.784+662A>G)
c.646+662A>G (n.646+662A>G)
c.561A>G (p.Ile187Met)
c.1326A>G (p.Ile442Met)
c.1308A>G (p.Ile436Met)
c.664+662A>G (n.664+662A>G)
c.706+662A>G (n.706+662A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.670+1764A>G (n.670+1764A>G)
c.800A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.787+662A>G (n.787+662A>G)
c.409+662A>G (n.409+662A>G)
c.412+662A>G (n.412+662A>G)
c.5-30131A>G (n.5-30131A>G)
c.-43-19561A>G (n.-43-19561A>G)
c.-99+31189A>G (n.-99+31189A>G)
n.1585A>G
n.1626A>G
 dbSNP
17g.43094082T>GCA500233752BRCA1n.1513A>C
c.1449A>C (p.Ile483=)
c.1323A>C (p.Ile441=)
c.1446A>C (p.Ile482=)
c.1371A>C (p.Ile457=)
c.784+662A>C (n.784+662A>C)
c.646+662A>C (n.646+662A>C)
c.561A>C (p.Ile187=)
c.1326A>C (p.Ile442=)
c.1308A>C (p.Ile436=)
c.664+662A>C (n.664+662A>C)
c.706+662A>C (n.706+662A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.670+1764A>C (n.670+1764A>C)
c.800A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.787+662A>C (n.787+662A>C)
c.409+662A>C (n.409+662A>C)
c.412+662A>C (n.412+662A>C)
c.5-30131A>C (n.5-30131A>C)
c.-43-19561A>C (n.-43-19561A>C)
c.-99+31189A>C (n.-99+31189A>C)
n.1585A>C
n.1626A>C
17g.43094082_43094085delinsTATACA2260784595BRCA1n.1510_1513delinsTATA
c.1446_1449delinsTATA (p.Ile482=)
c.1320_1323delinsTATA (p.Ile440=)
c.1443_1446delinsTATA (p.Ile481=)
c.1368_1371delinsTATA (p.Ile456=)
c.784+659_784+662delinsTATA (n.784+659_784+662delinsTATA)
c.646+659_646+662delinsTATA (n.646+659_646+662delinsTATA)
c.558_561delinsTATA (p.Ile186=)
c.1323_1326delinsTATA (p.Ile441=)
c.1305_1308delinsTATA (p.Ile435=)
c.664+659_664+662delinsTATA (n.664+659_664+662delinsTATA)
c.706+659_706+662delinsTATA (n.706+659_706+662delinsTATA)
c.*1454_*1457delinsTATA (n.*1454_*1457delinsTATA)
c.670+1761_670+1764delinsTATA (n.670+1761_670+1764delinsTATA)
c.797_800delinsTATA
c.*1229_*1232delinsTATA (n.*1229_*1232delinsTATA)
c.787+659_787+662delinsTATA (n.787+659_787+662delinsTATA)
c.409+659_409+662delinsTATA (n.409+659_409+662delinsTATA)
c.412+659_412+662delinsTATA (n.412+659_412+662delinsTATA)
c.5-30134_5-30131delinsTATA (n.5-30134_5-30131delinsTATA)
c.-43-19564_-43-19561delinsTATA (n.-43-19564_-43-19561delinsTATA)
c.-99+31186_-99+31189delinsTATA (n.-99+31186_-99+31189delinsTATA)
n.1582_1585delinsTATA
n.1623_1626delinsTATA
17g.43094083A=CA2260784596BRCA1n.1512T=
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.784+661T= (n.784+661T=)
c.646+661T= (n.646+661T=)
c.560T= (p.Ile187=)
c.1325T= (p.Ile442=)
c.1307T= (p.Ile436=)
c.664+661T= (n.664+661T=)
c.706+661T= (n.706+661T=)
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.670+1763T= (n.670+1763T=)
c.799T=
c.*1231T= (n.*1231T=)
c.787+661T= (n.787+661T=)
c.409+661T= (n.409+661T=)
c.412+661T= (n.412+661T=)
c.5-30132T= (n.5-30132T=)
c.-43-19562T= (n.-43-19562T=)
c.-99+31188T= (n.-99+31188T=)
n.1584T=
n.1625T=
17g.43094083A>CCA10599143BRCA1n.1512T>G
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
c.1445T>G (p.Ile482Arg)
c.1370T>G (p.Ile457Arg)
c.784+661T>G (n.784+661T>G)
c.646+661T>G (n.646+661T>G)
c.560T>G (p.Ile187Arg)
c.1325T>G (p.Ile442Arg)
c.1307T>G (p.Ile436Arg)
c.664+661T>G (n.664+661T>G)
c.706+661T>G (n.706+661T>G)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.670+1763T>G (n.670+1763T>G)
c.799T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.787+661T>G (n.787+661T>G)
c.409+661T>G (n.409+661T>G)
c.412+661T>G (n.412+661T>G)
c.5-30132T>G (n.5-30132T>G)
c.-43-19562T>G (n.-43-19562T>G)
c.-99+31188T>G (n.-99+31188T>G)
n.1584T>G
n.1625T>G
17g.43094083A>GCA000970BRCA1n.1512T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.784+661T>C (n.784+661T>C)
c.646+661T>C (n.646+661T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.664+661T>C (n.664+661T>C)
c.706+661T>C (n.706+661T>C)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.670+1763T>C (n.670+1763T>C)
c.799T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.787+661T>C (n.787+661T>C)
c.409+661T>C (n.409+661T>C)
c.412+661T>C (n.412+661T>C)
c.5-30132T>C (n.5-30132T>C)
c.-43-19562T>C (n.-43-19562T>C)
c.-99+31188T>C (n.-99+31188T>C)
n.1584T>C
n.1625T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094083A>TCA10599144BRCA1n.1512T>A
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
c.1445T>A (p.Ile482Lys)
c.1370T>A (p.Ile457Lys)
c.784+661T>A (n.784+661T>A)
c.646+661T>A (n.646+661T>A)
c.560T>A (p.Ile187Lys)
c.1325T>A (p.Ile442Lys)
c.1307T>A (p.Ile436Lys)
c.664+661T>A (n.664+661T>A)
c.706+661T>A (n.706+661T>A)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.670+1763T>A (n.670+1763T>A)
c.799T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.787+661T>A (n.787+661T>A)
c.409+661T>A (n.409+661T>A)
c.412+661T>A (n.412+661T>A)
c.5-30132T>A (n.5-30132T>A)
c.-43-19562T>A (n.-43-19562T>A)
c.-99+31188T>A (n.-99+31188T>A)
n.1584T>A
n.1625T>A
 dbSNP
17g.43094083_43094087delinsATAATCA2260784597BRCA1n.1508_1512delinsATTAT
c.1444_1448delinsATTAT (p.Ile482=)
c.1318_1322delinsATTAT (p.Ile440=)
c.1441_1445delinsATTAT (p.Ile481=)
c.1366_1370delinsATTAT (p.Ile456=)
c.784+657_784+661delinsATTAT (n.784+657_784+661delinsATTAT)
c.646+657_646+661delinsATTAT (n.646+657_646+661delinsATTAT)
c.556_560delinsATTAT (p.Ile186=)
c.1321_1325delinsATTAT (p.Ile441=)
c.1303_1307delinsATTAT (p.Ile435=)
c.664+657_664+661delinsATTAT (n.664+657_664+661delinsATTAT)
c.706+657_706+661delinsATTAT (n.706+657_706+661delinsATTAT)
c.*1452_*1456delinsATTAT (n.*1452_*1456delinsATTAT)
c.670+1759_670+1763delinsATTAT (n.670+1759_670+1763delinsATTAT)
c.795_799delinsATTAT
c.*1227_*1231delinsATTAT (n.*1227_*1231delinsATTAT)
c.787+657_787+661delinsATTAT (n.787+657_787+661delinsATTAT)
c.409+657_409+661delinsATTAT (n.409+657_409+661delinsATTAT)
c.412+657_412+661delinsATTAT (n.412+657_412+661delinsATTAT)
c.5-30136_5-30132delinsATTAT (n.5-30136_5-30132delinsATTAT)
c.-43-19566_-43-19562delinsATTAT (n.-43-19566_-43-19562delinsATTAT)
c.-99+31184_-99+31188delinsATTAT (n.-99+31184_-99+31188delinsATTAT)
n.1580_1584delinsATTAT
n.1621_1625delinsATTAT
17g.43094085_43094087delCA000969BRCA1n.1510_1512del
c.1446_1448del (p.Ile483del)
c.1320_1322del (p.Ile441del)
c.1443_1445del (p.Ile482del)
c.1368_1370del (p.Ile457del)
c.784+659_784+661del (n.784+659_784+661del)
c.646+659_646+661del (n.646+659_646+661del)
c.558_560del (p.Ile187del)
c.1323_1325del (p.Ile442del)
c.1305_1307del (p.Ile436del)
c.664+659_664+661del (n.664+659_664+661del)
c.706+659_706+661del (n.706+659_706+661del)
c.*1454_*1456del (n.*1454_*1456del)
c.670+1761_670+1763del (n.670+1761_670+1763del)
c.797_799del
c.*1229_*1231del (n.*1229_*1231del)
c.787+659_787+661del (n.787+659_787+661del)
c.409+659_409+661del (n.409+659_409+661del)
c.412+659_412+661del (n.412+659_412+661del)
c.5-30134_5-30132del (n.5-30134_5-30132del)
c.-43-19564_-43-19562del (n.-43-19564_-43-19562del)
c.-99+31186_-99+31188del (n.-99+31186_-99+31188del)
n.1582_1584del
n.1623_1625del
 ClinVar dbSNP
17g.43094084T>ACA10599145BRCA1n.1511A>T
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
c.1444A>T (p.Ile482Leu)
c.1369A>T (p.Ile457Leu)
c.784+660A>T (n.784+660A>T)
c.646+660A>T (n.646+660A>T)
c.559A>T (p.Ile187Leu)
c.1324A>T (p.Ile442Leu)
c.1306A>T (p.Ile436Leu)
c.664+660A>T (n.664+660A>T)
c.706+660A>T (n.706+660A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.670+1762A>T (n.670+1762A>T)
c.798A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.787+660A>T (n.787+660A>T)
c.409+660A>T (n.409+660A>T)
c.412+660A>T (n.412+660A>T)
c.5-30133A>T (n.5-30133A>T)
c.-43-19563A>T (n.-43-19563A>T)
c.-99+31187A>T (n.-99+31187A>T)
n.1583A>T
n.1624A>T
17g.43094084T>CCA10599146BRCA1n.1511A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.784+660A>G (n.784+660A>G)
c.646+660A>G (n.646+660A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.664+660A>G (n.664+660A>G)
c.706+660A>G (n.706+660A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.670+1762A>G (n.670+1762A>G)
c.798A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.787+660A>G (n.787+660A>G)
c.409+660A>G (n.409+660A>G)
c.412+660A>G (n.412+660A>G)
c.5-30133A>G (n.5-30133A>G)
c.-43-19563A>G (n.-43-19563A>G)
c.-99+31187A>G (n.-99+31187A>G)
n.1583A>G
n.1624A>G
 ClinVar
17g.43094084T>GCA10599147BRCA1n.1511A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.784+660A>C (n.784+660A>C)
c.646+660A>C (n.646+660A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.664+660A>C (n.664+660A>C)
c.706+660A>C (n.706+660A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.670+1762A>C (n.670+1762A>C)
c.798A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.787+660A>C (n.787+660A>C)
c.409+660A>C (n.409+660A>C)
c.412+660A>C (n.412+660A>C)
c.5-30133A>C (n.5-30133A>C)
c.-43-19563A>C (n.-43-19563A>C)
c.-99+31187A>C (n.-99+31187A>C)
n.1583A>C
n.1624A>C
17g.43094086_43094089dupCA915950135BRCA1n.1508_1511dup
c.1444_1447dup (p.Ile483AsnfsTer8)
c.1318_1321dup (p.Ile441AsnfsTer8)
c.1441_1444dup (p.Ile482AsnfsTer8)
c.1366_1369dup (p.Ile457AsnfsTer8)
c.784+657_784+660dup (n.784+657_784+660dup)
c.646+657_646+660dup (n.646+657_646+660dup)
c.556_559dup (p.Ile187AsnfsTer8)
c.1321_1324dup (p.Ile442AsnfsTer8)
c.1303_1306dup (p.Ile436AsnfsTer8)
c.664+657_664+660dup (n.664+657_664+660dup)
c.706+657_706+660dup (n.706+657_706+660dup)
c.*1452_*1455dup (n.*1452_*1455dup)
c.670+1759_670+1762dup (n.670+1759_670+1762dup)
c.795_798dup
c.*1227_*1230dup (n.*1227_*1230dup)
c.787+657_787+660dup (n.787+657_787+660dup)
c.409+657_409+660dup (n.409+657_409+660dup)
c.412+657_412+660dup (n.412+657_412+660dup)
c.5-30136_5-30133dup (n.5-30136_5-30133dup)
c.-43-19566_-43-19563dup (n.-43-19566_-43-19563dup)
c.-99+31184_-99+31187dup (n.-99+31184_-99+31187dup)
n.1580_1583dup
n.1621_1624dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094086_43094089delCA000965BRCA1n.1508_1511del
c.1444_1447del (p.Ile482Ter)
c.1318_1321del (p.Ile440Ter)
c.1441_1444del (p.Ile481Ter)
c.1366_1369del (p.Ile456Ter)
c.784+657_784+660del (n.784+657_784+660del)
c.646+657_646+660del (n.646+657_646+660del)
c.556_559del (p.Ile186Ter)
c.1321_1324del (p.Ile441Ter)
c.1303_1306del (p.Ile435Ter)
c.664+657_664+660del (n.664+657_664+660del)
c.706+657_706+660del (n.706+657_706+660del)
c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del)
c.670+1759_670+1762del (n.670+1759_670+1762del)
c.795_798del
c.*1227_*1230del (n.*1227_*1230del)
c.787+657_787+660del (n.787+657_787+660del)
c.409+657_409+660del (n.409+657_409+660del)
c.412+657_412+660del (n.412+657_412+660del)
c.5-30136_5-30133del (n.5-30136_5-30133del)
c.-43-19566_-43-19563del (n.-43-19566_-43-19563del)
c.-99+31184_-99+31187del (n.-99+31184_-99+31187del)
n.1580_1583del
n.1621_1624del
 ClinVar dbSNP
17g.43094085A=CA2260784598BRCA1n.1510T=
c.1446T= (p.Ile482=)
c.1320T= (p.Ile440=)
c.1443T= (p.Ile481=)
c.1368T= (p.Ile456=)
c.784+659T= (n.784+659T=)
c.646+659T= (n.646+659T=)
c.558T= (p.Ile186=)
c.1323T= (p.Ile441=)
c.1305T= (p.Ile435=)
c.664+659T= (n.664+659T=)
c.706+659T= (n.706+659T=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.670+1761T= (n.670+1761T=)
c.797T=
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.787+659T= (n.787+659T=)
c.409+659T= (n.409+659T=)
c.412+659T= (n.412+659T=)
c.5-30134T= (n.5-30134T=)
c.-43-19564T= (n.-43-19564T=)
c.-99+31186T= (n.-99+31186T=)
n.1582T=
n.1623T=
17g.43094085A>CCA10599148BRCA1n.1510T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.1443T>G (p.Ile481Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.784+659T>G (n.784+659T>G)
c.646+659T>G (n.646+659T>G)
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.1305T>G (p.Ile435Met)
c.664+659T>G (n.664+659T>G)
c.706+659T>G (n.706+659T>G)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.670+1761T>G (n.670+1761T>G)
c.797T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.787+659T>G (n.787+659T>G)
c.409+659T>G (n.409+659T>G)
c.412+659T>G (n.412+659T>G)
c.5-30134T>G (n.5-30134T>G)
c.-43-19564T>G (n.-43-19564T>G)
c.-99+31186T>G (n.-99+31186T>G)
n.1582T>G
n.1623T>G
17g.43094085A>GCA500233757BRCA1n.1510T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.1443T>C (p.Ile481=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.784+659T>C (n.784+659T>C)
c.646+659T>C (n.646+659T>C)
c.558T>C (p.Ile186=)
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.1305T>C (p.Ile435=)
c.664+659T>C (n.664+659T>C)
c.706+659T>C (n.706+659T>C)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.670+1761T>C (n.670+1761T>C)
c.797T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.787+659T>C (n.787+659T>C)
c.409+659T>C (n.409+659T>C)
c.412+659T>C (n.412+659T>C)
c.5-30134T>C (n.5-30134T>C)
c.-43-19564T>C (n.-43-19564T>C)
c.-99+31186T>C (n.-99+31186T>C)
n.1582T>C
n.1623T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094085A>TCA500233758BRCA1n.1510T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.1443T>A (p.Ile481=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.784+659T>A (n.784+659T>A)
c.646+659T>A (n.646+659T>A)
c.558T>A (p.Ile186=)
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.1305T>A (p.Ile435=)
c.664+659T>A (n.664+659T>A)
c.706+659T>A (n.706+659T>A)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.670+1761T>A (n.670+1761T>A)
c.797T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.787+659T>A (n.787+659T>A)
c.409+659T>A (n.409+659T>A)
c.412+659T>A (n.412+659T>A)
c.5-30134T>A (n.5-30134T>A)
c.-43-19564T>A (n.-43-19564T>A)
c.-99+31186T>A (n.-99+31186T>A)
n.1582T>A
n.1623T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094086delCA2695226275BRCA1n.1510del
c.1446del (p.Ile483Ter)
c.1320del (p.Ile441Ter)
c.1443del (p.Ile482Ter)
c.1368del (p.Ile457Ter)
c.784+659del (n.784+659del)
c.646+659del (n.646+659del)
c.558del (p.Ile187Ter)
c.1323del (p.Ile442Ter)
c.1305del (p.Ile436Ter)
c.664+659del (n.664+659del)
c.706+659del (n.706+659del)
c.*1454del (n.*1454del)
c.670+1761del (n.670+1761del)
c.797del
c.*1229del (n.*1229del)
c.787+659del (n.787+659del)
c.409+659del (n.409+659del)
c.412+659del (n.412+659del)
c.5-30134del (n.5-30134del)
c.-43-19564del (n.-43-19564del)
c.-99+31186del (n.-99+31186del)
n.1582del
n.1623del
17g.43094086A=CA2260784600BRCA1n.1509T=
c.1445T= (p.Ile482=)
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1442T= (p.Ile481=)
c.1367T= (p.Ile456=)
c.784+658T= (n.784+658T=)
c.646+658T= (n.646+658T=)
c.557T= (p.Ile186=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.664+658T= (n.664+658T=)
c.706+658T= (n.706+658T=)
c.*1453T= (n.*1453T=)
c.670+1760T= (n.670+1760T=)
c.796T=
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.787+658T= (n.787+658T=)
c.409+658T= (n.409+658T=)
c.412+658T= (n.412+658T=)
c.5-30135T= (n.5-30135T=)
c.-43-19565T= (n.-43-19565T=)
c.-99+31185T= (n.-99+31185T=)
n.1581T=
n.1622T=
17g.43094086A>CCA10599149BRCA1n.1509T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.784+658T>G (n.784+658T>G)
c.646+658T>G (n.646+658T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.664+658T>G (n.664+658T>G)
c.706+658T>G (n.706+658T>G)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.670+1760T>G (n.670+1760T>G)
c.796T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.787+658T>G (n.787+658T>G)
c.409+658T>G (n.409+658T>G)
c.412+658T>G (n.412+658T>G)
c.5-30135T>G (n.5-30135T>G)
c.-43-19565T>G (n.-43-19565T>G)
c.-99+31185T>G (n.-99+31185T>G)
n.1581T>G
n.1622T>G
17g.43094086A>GCA10599150BRCA1n.1509T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.784+658T>C (n.784+658T>C)
c.646+658T>C (n.646+658T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.664+658T>C (n.664+658T>C)
c.706+658T>C (n.706+658T>C)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.670+1760T>C (n.670+1760T>C)
c.796T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.787+658T>C (n.787+658T>C)
c.409+658T>C (n.409+658T>C)
c.412+658T>C (n.412+658T>C)
c.5-30135T>C (n.5-30135T>C)
c.-43-19565T>C (n.-43-19565T>C)
c.-99+31185T>C (n.-99+31185T>C)
n.1581T>C
n.1622T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094086A>TCA10599151BRCA1n.1509T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.784+658T>A (n.784+658T>A)
c.646+658T>A (n.646+658T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.664+658T>A (n.664+658T>A)
c.706+658T>A (n.706+658T>A)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.670+1760T>A (n.670+1760T>A)
c.796T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.787+658T>A (n.787+658T>A)
c.409+658T>A (n.409+658T>A)
c.412+658T>A (n.412+658T>A)
c.5-30135T>A (n.5-30135T>A)
c.-43-19565T>A (n.-43-19565T>A)
c.-99+31185T>A (n.-99+31185T>A)
n.1581T>A
n.1622T>A
17g.43094086_43094087delinsATCA2260784599BRCA1n.1508_1509delinsAT
c.1444_1445delinsAT (p.Ile482=)
c.1318_1319delinsAT (p.Ile440=)
c.1441_1442delinsAT (p.Ile481=)
c.1366_1367delinsAT (p.Ile456=)
c.784+657_784+658delinsAT (n.784+657_784+658delinsAT)
c.646+657_646+658delinsAT (n.646+657_646+658delinsAT)
c.556_557delinsAT (p.Ile186=)
c.1321_1322delinsAT (p.Ile441=)
c.1303_1304delinsAT (p.Ile435=)
c.664+657_664+658delinsAT (n.664+657_664+658delinsAT)
c.706+657_706+658delinsAT (n.706+657_706+658delinsAT)
c.*1452_*1453delinsAT (n.*1452_*1453delinsAT)
c.670+1759_670+1760delinsAT (n.670+1759_670+1760delinsAT)
c.795_796delinsAT
c.*1227_*1228delinsAT (n.*1227_*1228delinsAT)
c.787+657_787+658delinsAT (n.787+657_787+658delinsAT)
c.409+657_409+658delinsAT (n.409+657_409+658delinsAT)
c.412+657_412+658delinsAT (n.412+657_412+658delinsAT)
c.5-30136_5-30135delinsAT (n.5-30136_5-30135delinsAT)
c.-43-19566_-43-19565delinsAT (n.-43-19566_-43-19565delinsAT)
c.-99+31184_-99+31185delinsAT (n.-99+31184_-99+31185delinsAT)
n.1580_1581delinsAT
n.1621_1622delinsAT
17g.43094086_43094087insGCAGTCTGCCCACCA2809539034BRCA1n.1508_1509insGTGGGCAGACTGC
c.1444_1445insGTGGGCAGACTGC (p.Ile482SerfsTer12)
c.1318_1319insGTGGGCAGACTGC (p.Ile440SerfsTer12)
c.1441_1442insGTGGGCAGACTGC (p.Ile481SerfsTer12)
c.1366_1367insGTGGGCAGACTGC (p.Ile456SerfsTer12)
c.784+657_784+658insGTGGGCAGACTGC (n.784+657_784+658insGTGGGCAGACTGC)
c.646+657_646+658insGTGGGCAGACTGC (n.646+657_646+658insGTGGGCAGACTGC)
c.556_557insGTGGGCAGACTGC (p.Ile186SerfsTer12)
c.1321_1322insGTGGGCAGACTGC (p.Ile441SerfsTer12)
c.1303_1304insGTGGGCAGACTGC (p.Ile435SerfsTer12)
c.664+657_664+658insGTGGGCAGACTGC (n.664+657_664+658insGTGGGCAGACTGC)
c.706+657_706+658insGTGGGCAGACTGC (n.706+657_706+658insGTGGGCAGACTGC)
c.*1452_*1453insGTGGGCAGACTGC (n.*1452_*1453insGTGGGCAGACTGC)
c.670+1759_670+1760insGTGGGCAGACTGC (n.670+1759_670+1760insGTGGGCAGACTGC)
c.795_796insGTGGGCAGACTGC
c.*1227_*1228insGTGGGCAGACTGC (n.*1227_*1228insGTGGGCAGACTGC)
c.787+657_787+658insGTGGGCAGACTGC (n.787+657_787+658insGTGGGCAGACTGC)
c.409+657_409+658insGTGGGCAGACTGC (n.409+657_409+658insGTGGGCAGACTGC)
c.412+657_412+658insGTGGGCAGACTGC (n.412+657_412+658insGTGGGCAGACTGC)
c.5-30136_5-30135insGTGGGCAGACTGC (n.5-30136_5-30135insGTGGGCAGACTGC)
c.-43-19566_-43-19565insGTGGGCAGACTGC (n.-43-19566_-43-19565insGTGGGCAGACTGC)
c.-99+31184_-99+31185insGTGGGCAGACTGC (n.-99+31184_-99+31185insGTGGGCAGACTGC)
n.1580_1581insGTGGGCAGACTGC
n.1621_1622insGTGGGCAGACTGC
17g.43094087T>ACA10599152BRCA1n.1508A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.784+657A>T (n.784+657A>T)
c.646+657A>T (n.646+657A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.664+657A>T (n.664+657A>T)
c.706+657A>T (n.706+657A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.670+1759A>T (n.670+1759A>T)
c.795A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.787+657A>T (n.787+657A>T)
c.409+657A>T (n.409+657A>T)
c.412+657A>T (n.412+657A>T)
c.5-30136A>T (n.5-30136A>T)
c.-43-19566A>T (n.-43-19566A>T)
c.-99+31184A>T (n.-99+31184A>T)
n.1580A>T
n.1621A>T
 dbSNP
17g.43094087T>CCA10599153BRCA1n.1508A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.784+657A>G (n.784+657A>G)
c.646+657A>G (n.646+657A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.664+657A>G (n.664+657A>G)
c.706+657A>G (n.706+657A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.670+1759A>G (n.670+1759A>G)
c.795A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.787+657A>G (n.787+657A>G)
c.409+657A>G (n.409+657A>G)
c.412+657A>G (n.412+657A>G)
c.5-30136A>G (n.5-30136A>G)
c.-43-19566A>G (n.-43-19566A>G)
c.-99+31184A>G (n.-99+31184A>G)
n.1580A>G
n.1621A>G
 ClinVar
17g.43094087T>GCA10599154BRCA1n.1508A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.784+657A>C (n.784+657A>C)
c.646+657A>C (n.646+657A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.664+657A>C (n.664+657A>C)
c.706+657A>C (n.706+657A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.670+1759A>C (n.670+1759A>C)
c.795A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.787+657A>C (n.787+657A>C)
c.409+657A>C (n.409+657A>C)
c.412+657A>C (n.412+657A>C)
c.5-30136A>C (n.5-30136A>C)
c.-43-19566A>C (n.-43-19566A>C)
c.-99+31184A>C (n.-99+31184A>C)
n.1580A>C
n.1621A>C
17g.43094088delCA000968BRCA1n.1508del
c.1444del (p.Ile482LeufsTer2)
c.1318del (p.Ile440LeufsTer2)
c.1441del (p.Ile481LeufsTer2)
c.1366del (p.Ile456LeufsTer2)
c.784+657del (n.784+657del)
c.646+657del (n.646+657del)
c.556del (p.Ile186LeufsTer2)
c.1321del (p.Ile441LeufsTer2)
c.1303del (p.Ile435LeufsTer2)
c.664+657del (n.664+657del)
c.706+657del (n.706+657del)
c.*1452del (n.*1452del)
c.670+1759del (n.670+1759del)
c.795del
c.*1227del (n.*1227del)
c.787+657del (n.787+657del)
c.409+657del (n.409+657del)
c.412+657del (n.412+657del)
c.5-30136del (n.5-30136del)
c.-43-19566del (n.-43-19566del)
c.-99+31184del (n.-99+31184del)
n.1580del
n.1621del
 ClinVar dbSNP
17g.43094088T>ACA500233770BRCA1n.1507A>T
c.1443A>T (p.Leu481=)
c.1317A>T (p.Leu439=)
c.1440A>T (p.Leu480=)
c.1365A>T (p.Leu455=)
c.784+656A>T (n.784+656A>T)
c.646+656A>T (n.646+656A>T)
c.555A>T (p.Leu185=)
c.1320A>T (p.Leu440=)
c.1302A>T (p.Leu434=)
c.664+656A>T (n.664+656A>T)
c.706+656A>T (n.706+656A>T)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.670+1758A>T (n.670+1758A>T)
c.794A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.787+656A>T (n.787+656A>T)
c.409+656A>T (n.409+656A>T)
c.412+656A>T (n.412+656A>T)
c.5-30137A>T (n.5-30137A>T)
c.-43-19567A>T (n.-43-19567A>T)
c.-99+31183A>T (n.-99+31183A>T)
n.1579A>T
n.1620A>T
 dbSNP
17g.43094088T>CCA500233767BRCA1n.1507A>G
c.1443A>G (p.Leu481=)
c.1317A>G (p.Leu439=)
c.1440A>G (p.Leu480=)
c.1365A>G (p.Leu455=)
c.784+656A>G (n.784+656A>G)
c.646+656A>G (n.646+656A>G)
c.555A>G (p.Leu185=)
c.1320A>G (p.Leu440=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
c.664+656A>G (n.664+656A>G)
c.706+656A>G (n.706+656A>G)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.670+1758A>G (n.670+1758A>G)
c.794A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.787+656A>G (n.787+656A>G)
c.409+656A>G (n.409+656A>G)
c.412+656A>G (n.412+656A>G)
c.5-30137A>G (n.5-30137A>G)
c.-43-19567A>G (n.-43-19567A>G)
c.-99+31183A>G (n.-99+31183A>G)
n.1579A>G
n.1620A>G
 dbSNP
17g.43094088T>GCA500233769BRCA1n.1507A>C
c.1443A>C (p.Leu481=)
c.1317A>C (p.Leu439=)
c.1440A>C (p.Leu480=)
c.1365A>C (p.Leu455=)
c.784+656A>C (n.784+656A>C)
c.646+656A>C (n.646+656A>C)
c.555A>C (p.Leu185=)
c.1320A>C (p.Leu440=)
c.1302A>C (p.Leu434=)
c.664+656A>C (n.664+656A>C)
c.706+656A>C (n.706+656A>C)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.670+1758A>C (n.670+1758A>C)
c.794A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.787+656A>C (n.787+656A>C)
c.409+656A>C (n.409+656A>C)
c.412+656A>C (n.412+656A>C)
c.5-30137A>C (n.5-30137A>C)
c.-43-19567A>C (n.-43-19567A>C)
c.-99+31183A>C (n.-99+31183A>C)
n.1579A>C
n.1620A>C
17g.43094088T=CA2260784601BRCA1n.1507A=
c.1443A= (p.Leu481=)
c.1317A= (p.Leu439=)
c.1440A= (p.Leu480=)
c.1365A= (p.Leu455=)
c.784+656A= (n.784+656A=)
c.646+656A= (n.646+656A=)
c.555A= (p.Leu185=)
c.1320A= (p.Leu440=)
c.1302A= (p.Leu434=)
c.664+656A= (n.664+656A=)
c.706+656A= (n.706+656A=)
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.670+1758A= (n.670+1758A=)
c.794A=
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.787+656A= (n.787+656A=)
c.409+656A= (n.409+656A=)
c.412+656A= (n.412+656A=)
c.5-30137A= (n.5-30137A=)
c.-43-19567A= (n.-43-19567A=)
c.-99+31183A= (n.-99+31183A=)
n.1579A=
n.1620A=
17g.43094088_43094089insCCA2809539042BRCA1n.1506_1507insG
c.1442_1443insG (p.Ile482AsnfsTer8)
c.1316_1317insG (p.Ile440AsnfsTer8)
c.1439_1440insG (p.Ile481AsnfsTer8)
c.1364_1365insG (p.Ile456AsnfsTer8)
c.784+655_784+656insG (n.784+655_784+656insG)
c.646+655_646+656insG (n.646+655_646+656insG)
c.554_555insG (p.Ile186AsnfsTer8)
c.1319_1320insG (p.Ile441AsnfsTer8)
c.1301_1302insG (p.Ile435AsnfsTer8)
c.664+655_664+656insG (n.664+655_664+656insG)
c.706+655_706+656insG (n.706+655_706+656insG)
c.*1450_*1451insG (n.*1450_*1451insG)
c.670+1757_670+1758insG (n.670+1757_670+1758insG)
c.793_794insG
c.*1225_*1226insG (n.*1225_*1226insG)
c.787+655_787+656insG (n.787+655_787+656insG)
c.409+655_409+656insG (n.409+655_409+656insG)
c.412+655_412+656insG (n.412+655_412+656insG)
c.5-30138_5-30137insG (n.5-30138_5-30137insG)
c.-43-19568_-43-19567insG (n.-43-19568_-43-19567insG)
c.-99+31182_-99+31183insG (n.-99+31182_-99+31183insG)
n.1578_1579insG
n.1619_1620insG
17g.43094089A=CA2260784602BRCA1n.1506T=
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.784+655T= (n.784+655T=)
c.646+655T= (n.646+655T=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.1319T= (p.Leu440=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.664+655T= (n.664+655T=)
c.706+655T= (n.706+655T=)
c.*1450T= (n.*1450T=)
c.670+1757T= (n.670+1757T=)
c.793T=
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.787+655T= (n.787+655T=)
c.409+655T= (n.409+655T=)
c.412+655T= (n.412+655T=)
c.5-30138T= (n.5-30138T=)
c.-43-19568T= (n.-43-19568T=)
c.-99+31182T= (n.-99+31182T=)
n.1578T=
n.1619T=
17g.43094089A>CCA10599155BRCA1n.1506T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.784+655T>G (n.784+655T>G)
c.646+655T>G (n.646+655T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.664+655T>G (n.664+655T>G)
c.706+655T>G (n.706+655T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.670+1757T>G (n.670+1757T>G)
c.793T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.787+655T>G (n.787+655T>G)
c.409+655T>G (n.409+655T>G)
c.412+655T>G (n.412+655T>G)
c.5-30138T>G (n.5-30138T>G)
c.-43-19568T>G (n.-43-19568T>G)
c.-99+31182T>G (n.-99+31182T>G)
n.1578T>G
n.1619T>G
17g.43094089A>GCA10599156BRCA1n.1506T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.784+655T>C (n.784+655T>C)
c.646+655T>C (n.646+655T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.664+655T>C (n.664+655T>C)
c.706+655T>C (n.706+655T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.670+1757T>C (n.670+1757T>C)
c.793T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.787+655T>C (n.787+655T>C)
c.409+655T>C (n.409+655T>C)
c.412+655T>C (n.412+655T>C)
c.5-30138T>C (n.5-30138T>C)
c.-43-19568T>C (n.-43-19568T>C)
c.-99+31182T>C (n.-99+31182T>C)
n.1578T>C
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094089A>TCA10599157BRCA1n.1506T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.784+655T>A (n.784+655T>A)
c.646+655T>A (n.646+655T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.664+655T>A (n.664+655T>A)
c.706+655T>A (n.706+655T>A)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.670+1757T>A (n.670+1757T>A)
c.793T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.787+655T>A (n.787+655T>A)
c.409+655T>A (n.409+655T>A)
c.412+655T>A (n.412+655T>A)
c.5-30138T>A (n.5-30138T>A)
c.-43-19568T>A (n.-43-19568T>A)
c.-99+31182T>A (n.-99+31182T>A)
n.1578T>A
n.1619T>A
 dbSNP
17g.43094089dupCA658824522BRCA1n.1506dup
c.1442dup (p.Ile482AsnfsTer8)
c.1316dup (p.Ile440AsnfsTer8)
c.1439dup (p.Ile481AsnfsTer8)
c.1364dup (p.Ile456AsnfsTer8)
c.784+655dup (n.784+655dup)
c.646+655dup (n.646+655dup)
c.554dup (p.Ile186AsnfsTer8)
c.1319dup (p.Ile441AsnfsTer8)
c.1301dup (p.Ile435AsnfsTer8)
c.664+655dup (n.664+655dup)
c.706+655dup (n.706+655dup)
c.*1450dup (n.*1450dup)
c.670+1757dup (n.670+1757dup)
c.793dup
c.*1225dup (n.*1225dup)
c.787+655dup (n.787+655dup)
c.409+655dup (n.409+655dup)
c.412+655dup (n.412+655dup)
c.5-30138dup (n.5-30138dup)
c.-43-19568dup (n.-43-19568dup)
c.-99+31182dup (n.-99+31182dup)
n.1578dup
n.1619dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094089_43094090insTCA658824523BRCA1n.1505_1506insA
c.1441_1442insA (p.Leu481HisfsTer9)
c.1315_1316insA (p.Leu439HisfsTer9)
c.1438_1439insA (p.Leu480HisfsTer9)
c.1363_1364insA (p.Leu455HisfsTer9)
c.784+654_784+655insA (n.784+654_784+655insA)
c.646+654_646+655insA (n.646+654_646+655insA)
c.553_554insA (p.Leu185HisfsTer9)
c.1318_1319insA (p.Leu440HisfsTer9)
c.1300_1301insA (p.Leu434HisfsTer9)
c.664+654_664+655insA (n.664+654_664+655insA)
c.706+654_706+655insA (n.706+654_706+655insA)
c.*1449_*1450insA (n.*1449_*1450insA)
c.670+1756_670+1757insA (n.670+1756_670+1757insA)
c.792_793insA
c.*1224_*1225insA (n.*1224_*1225insA)
c.787+654_787+655insA (n.787+654_787+655insA)
c.409+654_409+655insA (n.409+654_409+655insA)
c.412+654_412+655insA (n.412+654_412+655insA)
c.5-30139_5-30138insA (n.5-30139_5-30138insA)
c.-43-19569_-43-19568insA (n.-43-19569_-43-19568insA)
c.-99+31181_-99+31182insA (n.-99+31181_-99+31182insA)
n.1577_1578insA
n.1618_1619insA
 ClinVar dbSNP
17g.43094090delCA2573054445BRCA1n.1505del
c.1441del (p.Leu481Ter)
c.1315del (p.Leu439Ter)
c.1438del (p.Leu480Ter)
c.1363del (p.Leu455Ter)
c.784+654del (n.784+654del)
c.646+654del (n.646+654del)
c.553del (p.Leu185Ter)
c.1318del (p.Leu440Ter)
c.1300del (p.Leu434Ter)
c.664+654del (n.664+654del)
c.706+654del (n.706+654del)
c.*1449del (n.*1449del)
c.670+1756del (n.670+1756del)
c.792del
c.*1224del (n.*1224del)
c.787+654del (n.787+654del)
c.409+654del (n.409+654del)
c.412+654del (n.412+654del)
c.5-30139del (n.5-30139del)
c.-43-19569del (n.-43-19569del)
c.-99+31181del (n.-99+31181del)
n.1577del
n.1618del
 ClinVar dbSNP
17g.43094090G>ACA500233773BRCA1n.1505C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.784+654C>T (n.784+654C>T)
c.646+654C>T (n.646+654C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.664+654C>T (n.664+654C>T)
c.706+654C>T (n.706+654C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.670+1756C>T (n.670+1756C>T)
c.792C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.787+654C>T (n.787+654C>T)
c.409+654C>T (n.409+654C>T)
c.412+654C>T (n.412+654C>T)
c.5-30139C>T (n.5-30139C>T)
c.-43-19569C>T (n.-43-19569C>T)
c.-99+31181C>T (n.-99+31181C>T)
n.1577C>T
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094090G>CCA10599158BRCA1n.1505C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.784+654C>G (n.784+654C>G)
c.646+654C>G (n.646+654C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.664+654C>G (n.664+654C>G)
c.706+654C>G (n.706+654C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.670+1756C>G (n.670+1756C>G)
c.792C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.787+654C>G (n.787+654C>G)
c.409+654C>G (n.409+654C>G)
c.412+654C>G (n.412+654C>G)
c.5-30139C>G (n.5-30139C>G)
c.-43-19569C>G (n.-43-19569C>G)
c.-99+31181C>G (n.-99+31181C>G)
n.1577C>G
n.1618C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094090G=CA2260784603BRCA1n.1505C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.1363C= (p.Leu455=)
c.784+654C= (n.784+654C=)
c.646+654C= (n.646+654C=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.664+654C= (n.664+654C=)
c.706+654C= (n.706+654C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.670+1756C= (n.670+1756C=)
c.792C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.787+654C= (n.787+654C=)
c.409+654C= (n.409+654C=)
c.412+654C= (n.412+654C=)
c.5-30139C= (n.5-30139C=)
c.-43-19569C= (n.-43-19569C=)
c.-99+31181C= (n.-99+31181C=)
n.1577C=
n.1618C=
17g.43094090G>TCA10599159BRCA1n.1505C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.784+654C>A (n.784+654C>A)
c.646+654C>A (n.646+654C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.664+654C>A (n.664+654C>A)
c.706+654C>A (n.706+654C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.670+1756C>A (n.670+1756C>A)
c.792C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.787+654C>A (n.787+654C>A)
c.409+654C>A (n.409+654C>A)
c.412+654C>A (n.412+654C>A)
c.5-30139C>A (n.5-30139C>A)
c.-43-19569C>A (n.-43-19569C>A)
c.-99+31181C>A (n.-99+31181C>A)
n.1577C>A
n.1618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094090_43094099dupCA2582342180BRCA1n.1496_1505dup
c.1432_1441dup (p.Leu481HisfsTer2)
c.1306_1315dup (p.Leu439HisfsTer2)
c.1429_1438dup (p.Leu480HisfsTer2)
c.1354_1363dup (p.Leu455HisfsTer2)
c.784+645_784+654dup (n.784+645_784+654dup)
c.646+645_646+654dup (n.646+645_646+654dup)
c.544_553dup (p.Leu185HisfsTer2)
c.1309_1318dup (p.Leu440HisfsTer2)
c.1291_1300dup (p.Leu434HisfsTer2)
c.664+645_664+654dup (n.664+645_664+654dup)
c.706+645_706+654dup (n.706+645_706+654dup)
c.*1440_*1449dup (n.*1440_*1449dup)
c.670+1747_670+1756dup (n.670+1747_670+1756dup)
c.783_792dup
c.*1215_*1224dup (n.*1215_*1224dup)
c.787+645_787+654dup (n.787+645_787+654dup)
c.409+645_409+654dup (n.409+645_409+654dup)
c.412+645_412+654dup (n.412+645_412+654dup)
c.5-30148_5-30139dup (n.5-30148_5-30139dup)
c.-43-19578_-43-19569dup (n.-43-19578_-43-19569dup)
c.-99+31172_-99+31181dup (n.-99+31172_-99+31181dup)
n.1568_1577dup
n.1609_1618dup
 ClinVar
17g.43094090_43094091insTCA000964BRCA1n.1504_1505insA
c.1440_1441insA (p.Leu481ThrfsTer9)
c.1314_1315insA (p.Leu439ThrfsTer9)
c.1437_1438insA (p.Leu480ThrfsTer9)
c.1362_1363insA (p.Leu455ThrfsTer9)
c.784+653_784+654insA (n.784+653_784+654insA)
c.646+653_646+654insA (n.646+653_646+654insA)
c.552_553insA (p.Leu185ThrfsTer9)
c.1317_1318insA (p.Leu440ThrfsTer9)
c.1299_1300insA (p.Leu434ThrfsTer9)
c.664+653_664+654insA (n.664+653_664+654insA)
c.706+653_706+654insA (n.706+653_706+654insA)
c.*1448_*1449insA (n.*1448_*1449insA)
c.670+1755_670+1756insA (n.670+1755_670+1756insA)
c.791_792insA
c.*1223_*1224insA (n.*1223_*1224insA)
c.787+653_787+654insA (n.787+653_787+654insA)
c.409+653_409+654insA (n.409+653_409+654insA)
c.412+653_412+654insA (n.412+653_412+654insA)
c.5-30140_5-30139insA (n.5-30140_5-30139insA)
c.-43-19570_-43-19569insA (n.-43-19570_-43-19569insA)
c.-99+31180_-99+31181insA (n.-99+31180_-99+31181insA)
n.1576_1577insA
n.1617_1618insA
 ClinVar dbSNP
17g.43094090_43094091insCCTCCCAACA2809539052BRCA1n.1504_1505insTTGGGAGG
c.1440_1441insTTGGGAGG (p.Ile482GlyfsTer3)
c.1314_1315insTTGGGAGG (p.Ile440GlyfsTer3)
c.1437_1438insTTGGGAGG (p.Ile481GlyfsTer3)
c.1362_1363insTTGGGAGG (p.Ile456GlyfsTer3)
c.784+653_784+654insTTGGGAGG (n.784+653_784+654insTTGGGAGG)
c.646+653_646+654insTTGGGAGG (n.646+653_646+654insTTGGGAGG)
c.552_553insTTGGGAGG (p.Ile186GlyfsTer3)
c.1317_1318insTTGGGAGG (p.Ile441GlyfsTer3)
c.1299_1300insTTGGGAGG (p.Ile435GlyfsTer3)
c.664+653_664+654insTTGGGAGG (n.664+653_664+654insTTGGGAGG)
c.706+653_706+654insTTGGGAGG (n.706+653_706+654insTTGGGAGG)
c.*1448_*1449insTTGGGAGG (n.*1448_*1449insTTGGGAGG)
c.670+1755_670+1756insTTGGGAGG (n.670+1755_670+1756insTTGGGAGG)
c.791_792insTTGGGAGG
c.*1223_*1224insTTGGGAGG (n.*1223_*1224insTTGGGAGG)
c.787+653_787+654insTTGGGAGG (n.787+653_787+654insTTGGGAGG)
c.409+653_409+654insTTGGGAGG (n.409+653_409+654insTTGGGAGG)
c.412+653_412+654insTTGGGAGG (n.412+653_412+654insTTGGGAGG)
c.5-30140_5-30139insTTGGGAGG (n.5-30140_5-30139insTTGGGAGG)
c.-43-19570_-43-19569insTTGGGAGG (n.-43-19570_-43-19569insTTGGGAGG)
c.-99+31180_-99+31181insTTGGGAGG (n.-99+31180_-99+31181insTTGGGAGG)
n.1576_1577insTTGGGAGG
n.1617_1618insTTGGGAGG
17g.43094091A=CA2260784604BRCA1n.1504T=
c.1440T= (p.Asn480=)
c.1314T= (p.Asn438=)
c.1437T= (p.Asn479=)
c.1362T= (p.Asn454=)
c.784+653T= (n.784+653T=)
c.646+653T= (n.646+653T=)
c.552T= (p.Asn184=)
c.1317T= (p.Asn439=)
c.1299T= (p.Asn433=)
c.664+653T= (n.664+653T=)
c.706+653T= (n.706+653T=)
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.670+1755T= (n.670+1755T=)
c.791T=
c.*1223T= (n.*1223T=)
c.787+653T= (n.787+653T=)
c.409+653T= (n.409+653T=)
c.412+653T= (n.412+653T=)
c.5-30140T= (n.5-30140T=)
c.-43-19570T= (n.-43-19570T=)
c.-99+31180T= (n.-99+31180T=)
n.1576T=
n.1617T=
17g.43094091A>CCA10599160BRCA1n.1504T>G
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.784+653T>G (n.784+653T>G)
c.646+653T>G (n.646+653T>G)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.664+653T>G (n.664+653T>G)
c.706+653T>G (n.706+653T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.670+1755T>G (n.670+1755T>G)
c.791T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.787+653T>G (n.787+653T>G)
c.409+653T>G (n.409+653T>G)
c.412+653T>G (n.412+653T>G)
c.5-30140T>G (n.5-30140T>G)
c.-43-19570T>G (n.-43-19570T>G)
c.-99+31180T>G (n.-99+31180T>G)
n.1576T>G
n.1617T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094091A>GCA500233776BRCA1n.1504T>C
c.1440T>C (p.Asn480=)
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.784+653T>C (n.784+653T>C)
c.646+653T>C (n.646+653T>C)
c.552T>C (p.Asn184=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.1299T>C (p.Asn433=)
c.664+653T>C (n.664+653T>C)
c.706+653T>C (n.706+653T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.670+1755T>C (n.670+1755T>C)
c.791T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.787+653T>C (n.787+653T>C)
c.409+653T>C (n.409+653T>C)
c.412+653T>C (n.412+653T>C)
c.5-30140T>C (n.5-30140T>C)
c.-43-19570T>C (n.-43-19570T>C)
c.-99+31180T>C (n.-99+31180T>C)
n.1576T>C
n.1617T>C
 ClinVar
17g.43094091A>TCA10599161BRCA1n.1504T>A
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.784+653T>A (n.784+653T>A)
c.646+653T>A (n.646+653T>A)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.664+653T>A (n.664+653T>A)
c.706+653T>A (n.706+653T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.670+1755T>A (n.670+1755T>A)
c.791T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.787+653T>A (n.787+653T>A)
c.409+653T>A (n.409+653T>A)
c.412+653T>A (n.412+653T>A)
c.5-30140T>A (n.5-30140T>A)
c.-43-19570T>A (n.-43-19570T>A)
c.-99+31180T>A (n.-99+31180T>A)
n.1576T>A
n.1617T>A
17g.43094092T>ACA10599162BRCA1n.1503A>T
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.784+652A>T (n.784+652A>T)
c.646+652A>T (n.646+652A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.664+652A>T (n.664+652A>T)
c.706+652A>T (n.706+652A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.670+1754A>T (n.670+1754A>T)
c.790A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.787+652A>T (n.787+652A>T)
c.409+652A>T (n.409+652A>T)
c.412+652A>T (n.412+652A>T)
c.5-30141A>T (n.5-30141A>T)
c.-43-19571A>T (n.-43-19571A>T)
c.-99+31179A>T (n.-99+31179A>T)
n.1575A>T
n.1616A>T
 dbSNP
17g.43094092T>CCA10599163BRCA1n.1503A>G
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.784+652A>G (n.784+652A>G)
c.646+652A>G (n.646+652A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.664+652A>G (n.664+652A>G)
c.706+652A>G (n.706+652A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.670+1754A>G (n.670+1754A>G)
c.790A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.787+652A>G (n.787+652A>G)
c.409+652A>G (n.409+652A>G)
c.412+652A>G (n.412+652A>G)
c.5-30141A>G (n.5-30141A>G)
c.-43-19571A>G (n.-43-19571A>G)
c.-99+31179A>G (n.-99+31179A>G)
n.1575A>G
n.1616A>G
17g.43094092T>GCA10599164BRCA1n.1503A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.784+652A>C (n.784+652A>C)
c.646+652A>C (n.646+652A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.664+652A>C (n.664+652A>C)
c.706+652A>C (n.706+652A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.670+1754A>C (n.670+1754A>C)
c.790A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.787+652A>C (n.787+652A>C)
c.409+652A>C (n.409+652A>C)
c.412+652A>C (n.412+652A>C)
c.5-30141A>C (n.5-30141A>C)
c.-43-19571A>C (n.-43-19571A>C)
c.-99+31179A>C (n.-99+31179A>C)
n.1575A>C
n.1616A>C
17g.43094095dupCA000962BRCA1n.1503dup
c.1439dup (p.Asn480LysfsTer10)
c.1313dup (p.Asn438LysfsTer10)
c.1436dup (p.Asn479LysfsTer10)
c.1361dup (p.Asn454LysfsTer10)
c.784+652dup (n.784+652dup)
c.646+652dup (n.646+652dup)
c.551dup (p.Asn184LysfsTer10)
c.1316dup (p.Asn439LysfsTer10)
c.1298dup (p.Asn433LysfsTer10)
c.664+652dup (n.664+652dup)
c.706+652dup (n.706+652dup)
c.*1447dup (n.*1447dup)
c.670+1754dup (n.670+1754dup)
c.790dup
c.*1222dup (n.*1222dup)
c.787+652dup (n.787+652dup)
c.409+652dup (n.409+652dup)
c.412+652dup (n.412+652dup)
c.5-30141dup (n.5-30141dup)
c.-43-19571dup (n.-43-19571dup)
c.-99+31179dup (n.-99+31179dup)
n.1575dup
n.1616dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094095delCA2580093878BRCA1n.1503del
c.1439del (p.Asn480IlefsTer2)
c.1313del (p.Asn438IlefsTer2)
c.1436del (p.Asn479IlefsTer2)
c.1361del (p.Asn454IlefsTer2)
c.784+652del (n.784+652del)
c.646+652del (n.646+652del)
c.551del (p.Asn184IlefsTer2)
c.1316del (p.Asn439IlefsTer2)
c.1298del (p.Asn433IlefsTer2)
c.664+652del (n.664+652del)
c.706+652del (n.706+652del)
c.*1447del (n.*1447del)
c.670+1754del (n.670+1754del)
c.790del
c.*1222del (n.*1222del)
c.787+652del (n.787+652del)
c.409+652del (n.409+652del)
c.412+652del (n.412+652del)
c.5-30141del (n.5-30141del)
c.-43-19571del (n.-43-19571del)
c.-99+31179del (n.-99+31179del)
n.1575del
n.1616del
 ClinVar
17g.43094093T>ACA10599165BRCA1n.1502A>T
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.784+651A>T (n.784+651A>T)
c.646+651A>T (n.646+651A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.664+651A>T (n.664+651A>T)
c.706+651A>T (n.706+651A>T)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.670+1753A>T (n.670+1753A>T)
c.789A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.787+651A>T (n.787+651A>T)
c.409+651A>T (n.409+651A>T)
c.412+651A>T (n.412+651A>T)
c.5-30142A>T (n.5-30142A>T)
c.-43-19572A>T (n.-43-19572A>T)
c.-99+31178A>T (n.-99+31178A>T)
n.1574A>T
n.1615A>T
 dbSNP
17g.43094093T>CCA10599166BRCA1n.1502A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.784+651A>G (n.784+651A>G)
c.646+651A>G (n.646+651A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.664+651A>G (n.664+651A>G)
c.706+651A>G (n.706+651A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.670+1753A>G (n.670+1753A>G)
c.789A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.787+651A>G (n.787+651A>G)
c.409+651A>G (n.409+651A>G)
c.412+651A>G (n.412+651A>G)
c.5-30142A>G (n.5-30142A>G)
c.-43-19572A>G (n.-43-19572A>G)
c.-99+31178A>G (n.-99+31178A>G)
n.1574A>G
n.1615A>G
17g.43094093T>GCA10599167BRCA1n.1502A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.784+651A>C (n.784+651A>C)
c.646+651A>C (n.646+651A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.664+651A>C (n.664+651A>C)
c.706+651A>C (n.706+651A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.670+1753A>C (n.670+1753A>C)
c.789A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.787+651A>C (n.787+651A>C)
c.409+651A>C (n.409+651A>C)
c.412+651A>C (n.412+651A>C)
c.5-30142A>C (n.5-30142A>C)
c.-43-19572A>C (n.-43-19572A>C)
c.-99+31178A>C (n.-99+31178A>C)
n.1574A>C
n.1615A>C
 ClinVar
17g.43094093_43094103delinsTTTCAGTTACACA2260784605BRCA1n.1492_1502delinsTGTAACTGAAA
c.1428_1438delinsTGTAACTGAAA (p.His476=)
c.1302_1312delinsTGTAACTGAAA (p.His434=)
c.1425_1435delinsTGTAACTGAAA (p.His475=)
c.1350_1360delinsTGTAACTGAAA (p.His450=)
c.784+641_784+651delinsTGTAACTGAAA (n.784+641_784+651delinsTGTAACTGAAA)
c.646+641_646+651delinsTGTAACTGAAA (n.646+641_646+651delinsTGTAACTGAAA)
c.540_550delinsTGTAACTGAAA (p.His180=)
c.1305_1315delinsTGTAACTGAAA (p.His435=)
c.1287_1297delinsTGTAACTGAAA (p.His429=)
c.664+641_664+651delinsTGTAACTGAAA (n.664+641_664+651delinsTGTAACTGAAA)
c.706+641_706+651delinsTGTAACTGAAA (n.706+641_706+651delinsTGTAACTGAAA)
c.*1436_*1446delinsTGTAACTGAAA (n.*1436_*1446delinsTGTAACTGAAA)
c.670+1743_670+1753delinsTGTAACTGAAA (n.670+1743_670+1753delinsTGTAACTGAAA)
c.779_789delinsTGTAACTGAAA
c.*1211_*1221delinsTGTAACTGAAA (n.*1211_*1221delinsTGTAACTGAAA)
c.787+641_787+651delinsTGTAACTGAAA (n.787+641_787+651delinsTGTAACTGAAA)
c.409+641_409+651delinsTGTAACTGAAA (n.409+641_409+651delinsTGTAACTGAAA)
c.412+641_412+651delinsTGTAACTGAAA (n.412+641_412+651delinsTGTAACTGAAA)
c.5-30152_5-30142delinsTGTAACTGAAA (n.5-30152_5-30142delinsTGTAACTGAAA)
c.-43-19582_-43-19572delinsTGTAACTGAAA (n.-43-19582_-43-19572delinsTGTAACTGAAA)
c.-99+31168_-99+31178delinsTGTAACTGAAA (n.-99+31168_-99+31178delinsTGTAACTGAAA)
n.1564_1574delinsTGTAACTGAAA
n.1605_1615delinsTGTAACTGAAA
17g.43094093_43094094insGCCA2809539060BRCA1n.1501_1502insGC
c.1437_1438insGC (p.Asn480AlafsTer3)
c.1311_1312insGC (p.Asn438AlafsTer3)
c.1434_1435insGC (p.Asn479AlafsTer3)
c.1359_1360insGC (p.Asn454AlafsTer3)
c.784+650_784+651insGC (n.784+650_784+651insGC)
c.646+650_646+651insGC (n.646+650_646+651insGC)
c.549_550insGC (p.Asn184AlafsTer3)
c.1314_1315insGC (p.Asn439AlafsTer3)
c.1296_1297insGC (p.Asn433AlafsTer3)
c.664+650_664+651insGC (n.664+650_664+651insGC)
c.706+650_706+651insGC (n.706+650_706+651insGC)
c.*1445_*1446insGC (n.*1445_*1446insGC)
c.670+1752_670+1753insGC (n.670+1752_670+1753insGC)
c.788_789insGC
c.*1220_*1221insGC (n.*1220_*1221insGC)
c.787+650_787+651insGC (n.787+650_787+651insGC)
c.409+650_409+651insGC (n.409+650_409+651insGC)
c.412+650_412+651insGC (n.412+650_412+651insGC)
c.5-30143_5-30142insGC (n.5-30143_5-30142insGC)
c.-43-19573_-43-19572insGC (n.-43-19573_-43-19572insGC)
c.-99+31177_-99+31178insGC (n.-99+31177_-99+31178insGC)
n.1573_1574insGC
n.1614_1615insGC
17g.43094094T>ACA10599168BRCA1n.1501A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.784+650A>T (n.784+650A>T)
c.646+650A>T (n.646+650A>T)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.664+650A>T (n.664+650A>T)
c.706+650A>T (n.706+650A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.670+1752A>T (n.670+1752A>T)
c.788A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.787+650A>T (n.787+650A>T)
c.409+650A>T (n.409+650A>T)
c.412+650A>T (n.412+650A>T)
c.5-30143A>T (n.5-30143A>T)
c.-43-19573A>T (n.-43-19573A>T)
c.-99+31177A>T (n.-99+31177A>T)
n.1573A>T
n.1614A>T
17g.43094094T>CCA500233783BRCA1n.1501A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.784+650A>G (n.784+650A>G)
c.646+650A>G (n.646+650A>G)
c.549A>G (p.Glu183=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.664+650A>G (n.664+650A>G)
c.706+650A>G (n.706+650A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.670+1752A>G (n.670+1752A>G)
c.788A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.787+650A>G (n.787+650A>G)
c.409+650A>G (n.409+650A>G)
c.412+650A>G (n.412+650A>G)
c.5-30143A>G (n.5-30143A>G)
c.-43-19573A>G (n.-43-19573A>G)
c.-99+31177A>G (n.-99+31177A>G)
n.1573A>G
n.1614A>G
17g.43094094T>GCA10599169BRCA1n.1501A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.784+650A>C (n.784+650A>C)
c.646+650A>C (n.646+650A>C)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.664+650A>C (n.664+650A>C)
c.706+650A>C (n.706+650A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.670+1752A>C (n.670+1752A>C)
c.788A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.787+650A>C (n.787+650A>C)
c.409+650A>C (n.409+650A>C)
c.412+650A>C (n.412+650A>C)
c.5-30143A>C (n.5-30143A>C)
c.-43-19573A>C (n.-43-19573A>C)
c.-99+31177A>C (n.-99+31177A>C)
n.1573A>C
n.1614A>C
17g.43094095_43094104delCA10589937BRCA1n.1492_1501del
c.1428_1437del (p.His476GlnfsTer3)
c.1302_1311del (p.His434GlnfsTer3)
c.1425_1434del (p.His475GlnfsTer3)
c.1350_1359del (p.His450GlnfsTer3)
c.784+641_784+650del (n.784+641_784+650del)
c.646+641_646+650del (n.646+641_646+650del)
c.540_549del (p.His180GlnfsTer3)
c.1305_1314del (p.His435GlnfsTer3)
c.1287_1296del (p.His429GlnfsTer3)
c.664+641_664+650del (n.664+641_664+650del)
c.706+641_706+650del (n.706+641_706+650del)
c.*1436_*1445del (n.*1436_*1445del)
c.670+1743_670+1752del (n.670+1743_670+1752del)
c.779_788del
c.*1211_*1220del (n.*1211_*1220del)
c.787+641_787+650del (n.787+641_787+650del)
c.409+641_409+650del (n.409+641_409+650del)
c.412+641_412+650del (n.412+641_412+650del)
c.5-30152_5-30143del (n.5-30152_5-30143del)
c.-43-19582_-43-19573del (n.-43-19582_-43-19573del)
c.-99+31168_-99+31177del (n.-99+31168_-99+31177del)
n.1564_1573del
n.1605_1614del
 ClinVar dbSNP
17g.43094095T>ACA10599170BRCA1n.1500A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.784+649A>T (n.784+649A>T)
c.646+649A>T (n.646+649A>T)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.664+649A>T (n.664+649A>T)
c.706+649A>T (n.706+649A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.670+1751A>T (n.670+1751A>T)
c.787A>T
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.787+649A>T (n.787+649A>T)
c.409+649A>T (n.409+649A>T)
c.412+649A>T (n.412+649A>T)
c.5-30144A>T (n.5-30144A>T)
c.-43-19574A>T (n.-43-19574A>T)
c.-99+31176A>T (n.-99+31176A>T)
n.1572A>T
n.1613A>T
17g.43094095T>CCA10599171BRCA1n.1500A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.784+649A>G (n.784+649A>G)
c.646+649A>G (n.646+649A>G)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.664+649A>G (n.664+649A>G)
c.706+649A>G (n.706+649A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.670+1751A>G (n.670+1751A>G)
c.787A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.787+649A>G (n.787+649A>G)
c.409+649A>G (n.409+649A>G)
c.412+649A>G (n.412+649A>G)
c.5-30144A>G (n.5-30144A>G)
c.-43-19574A>G (n.-43-19574A>G)
c.-99+31176A>G (n.-99+31176A>G)
n.1572A>G
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094095T>GCA10599172BRCA1n.1500A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.784+649A>C (n.784+649A>C)
c.646+649A>C (n.646+649A>C)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.664+649A>C (n.664+649A>C)
c.706+649A>C (n.706+649A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.670+1751A>C (n.670+1751A>C)
c.787A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.787+649A>C (n.787+649A>C)
c.409+649A>C (n.409+649A>C)
c.412+649A>C (n.412+649A>C)
c.5-30144A>C (n.5-30144A>C)
c.-43-19574A>C (n.-43-19574A>C)
c.-99+31176A>C (n.-99+31176A>C)
n.1572A>C
n.1613A>C
17g.43094095T=CA2260784606BRCA1n.1500A=
c.1436A= (p.Glu479=)
c.1310A= (p.Glu437=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1358A= (p.Glu453=)
c.784+649A= (n.784+649A=)
c.646+649A= (n.646+649A=)
c.548A= (p.Glu183=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1295A= (p.Glu432=)
c.664+649A= (n.664+649A=)
c.706+649A= (n.706+649A=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
c.670+1751A= (n.670+1751A=)
c.787A=
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.787+649A= (n.787+649A=)
c.409+649A= (n.409+649A=)
c.412+649A= (n.412+649A=)
c.5-30144A= (n.5-30144A=)
c.-43-19574A= (n.-43-19574A=)
c.-99+31176A= (n.-99+31176A=)
n.1572A=
n.1613A=
17g.43094095_43094097delinsTCACA2260784607BRCA1n.1498_1500delinsTGA
c.1434_1436delinsTGA (p.Thr478=)
c.1308_1310delinsTGA (p.Thr436=)
c.1431_1433delinsTGA (p.Thr477=)
c.1356_1358delinsTGA (p.Thr452=)
c.784+647_784+649delinsTGA (n.784+647_784+649delinsTGA)
c.646+647_646+649delinsTGA (n.646+647_646+649delinsTGA)
c.546_548delinsTGA (p.Thr182=)
c.1311_1313delinsTGA (p.Thr437=)
c.1293_1295delinsTGA (p.Thr431=)
c.664+647_664+649delinsTGA (n.664+647_664+649delinsTGA)
c.706+647_706+649delinsTGA (n.706+647_706+649delinsTGA)
c.*1442_*1444delinsTGA (n.*1442_*1444delinsTGA)
c.670+1749_670+1751delinsTGA (n.670+1749_670+1751delinsTGA)
c.785_787delinsTGA
c.*1217_*1219delinsTGA (n.*1217_*1219delinsTGA)
c.787+647_787+649delinsTGA (n.787+647_787+649delinsTGA)
c.409+647_409+649delinsTGA (n.409+647_409+649delinsTGA)
c.412+647_412+649delinsTGA (n.412+647_412+649delinsTGA)
c.5-30146_5-30144delinsTGA (n.5-30146_5-30144delinsTGA)
c.-43-19576_-43-19574delinsTGA (n.-43-19576_-43-19574delinsTGA)
c.-99+31174_-99+31176delinsTGA (n.-99+31174_-99+31176delinsTGA)
n.1570_1572delinsTGA
n.1611_1613delinsTGA
17g.43094096C>ACA10599173BRCA1n.1499G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.784+648G>T (n.784+648G>T)
c.646+648G>T (n.646+648G>T)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.664+648G>T (n.664+648G>T)
c.706+648G>T (n.706+648G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.670+1750G>T (n.670+1750G>T)
c.786G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.787+648G>T (n.787+648G>T)
c.409+648G>T (n.409+648G>T)
c.412+648G>T (n.412+648G>T)
c.5-30145G>T (n.5-30145G>T)
c.-43-19575G>T (n.-43-19575G>T)
c.-99+31175G>T (n.-99+31175G>T)
n.1571G>T
n.1612G>T
17g.43094096C=CA2260784609BRCA1n.1499G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1432G= (p.Glu478=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.784+648G= (n.784+648G=)
c.646+648G= (n.646+648G=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.664+648G= (n.664+648G=)
c.706+648G= (n.706+648G=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
c.670+1750G= (n.670+1750G=)
c.786G=
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.787+648G= (n.787+648G=)
c.409+648G= (n.409+648G=)
c.412+648G= (n.412+648G=)
c.5-30145G= (n.5-30145G=)
c.-43-19575G= (n.-43-19575G=)
c.-99+31175G= (n.-99+31175G=)
n.1571G=
n.1612G=
17g.43094096C>GCA10599174BRCA1n.1499G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.784+648G>C (n.784+648G>C)
c.646+648G>C (n.646+648G>C)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.664+648G>C (n.664+648G>C)
c.706+648G>C (n.706+648G>C)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.670+1750G>C (n.670+1750G>C)
c.786G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.787+648G>C (n.787+648G>C)
c.409+648G>C (n.409+648G>C)
c.412+648G>C (n.412+648G>C)
c.5-30145G>C (n.5-30145G>C)
c.-43-19575G>C (n.-43-19575G>C)
c.-99+31175G>C (n.-99+31175G>C)
n.1571G>C
n.1612G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094096C>TCA10599175BRCA1n.1499G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.784+648G>A (n.784+648G>A)
c.646+648G>A (n.646+648G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.664+648G>A (n.664+648G>A)
c.706+648G>A (n.706+648G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.670+1750G>A (n.670+1750G>A)
c.786G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.787+648G>A (n.787+648G>A)
c.409+648G>A (n.409+648G>A)
c.412+648G>A (n.412+648G>A)
c.5-30145G>A (n.5-30145G>A)
c.-43-19575G>A (n.-43-19575G>A)
c.-99+31175G>A (n.-99+31175G>A)
n.1571G>A
n.1612G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094096_43094097delCA16616888BRCA1n.1498_1499del
c.1434_1435del (p.Glu479LysfsTer10)
c.1308_1309del (p.Glu437LysfsTer10)
c.1431_1432del (p.Glu478LysfsTer10)
c.1356_1357del (p.Glu453LysfsTer10)
c.784+647_784+648del (n.784+647_784+648del)
c.646+647_646+648del (n.646+647_646+648del)
c.546_547del (p.Glu183LysfsTer10)
c.1311_1312del (p.Glu438LysfsTer10)
c.1293_1294del (p.Glu432LysfsTer10)
c.664+647_664+648del (n.664+647_664+648del)
c.706+647_706+648del (n.706+647_706+648del)
c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del)
c.670+1749_670+1750del (n.670+1749_670+1750del)
c.785_786del
c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
c.787+647_787+648del (n.787+647_787+648del)
c.409+647_409+648del (n.409+647_409+648del)
c.412+647_412+648del (n.412+647_412+648del)
c.5-30146_5-30145del (n.5-30146_5-30145del)
c.-43-19576_-43-19575del (n.-43-19576_-43-19575del)
c.-99+31174_-99+31175del (n.-99+31174_-99+31175del)
n.1570_1571del
n.1611_1612del
 ClinVar dbSNP
17g.43094096_43094097delinsCACA2260784608BRCA1n.1498_1499delinsTG
c.1434_1435delinsTG (p.Thr478=)
c.1308_1309delinsTG (p.Thr436=)
c.1431_1432delinsTG (p.Thr477=)
c.1356_1357delinsTG (p.Thr452=)
c.784+647_784+648delinsTG (n.784+647_784+648delinsTG)
c.646+647_646+648delinsTG (n.646+647_646+648delinsTG)
c.546_547delinsTG (p.Thr182=)
c.1311_1312delinsTG (p.Thr437=)
c.1293_1294delinsTG (p.Thr431=)
c.664+647_664+648delinsTG (n.664+647_664+648delinsTG)
c.706+647_706+648delinsTG (n.706+647_706+648delinsTG)
c.*1442_*1443delinsTG (n.*1442_*1443delinsTG)
c.670+1749_670+1750delinsTG (n.670+1749_670+1750delinsTG)
c.785_786delinsTG
c.*1217_*1218delinsTG (n.*1217_*1218delinsTG)
c.787+647_787+648delinsTG (n.787+647_787+648delinsTG)
c.409+647_409+648delinsTG (n.409+647_409+648delinsTG)
c.412+647_412+648delinsTG (n.412+647_412+648delinsTG)
c.5-30146_5-30145delinsTG (n.5-30146_5-30145delinsTG)
c.-43-19576_-43-19575delinsTG (n.-43-19576_-43-19575delinsTG)
c.-99+31174_-99+31175delinsTG (n.-99+31174_-99+31175delinsTG)
n.1570_1571delinsTG
n.1611_1612delinsTG
17g.43094097delCA000960BRCA1n.1498del
c.1434del (p.Glu479LysfsTer3)
c.1308del (p.Glu437LysfsTer3)
c.1431del (p.Glu478LysfsTer3)
c.1356del (p.Glu453LysfsTer3)
c.784+647del (n.784+647del)
c.646+647del (n.646+647del)
c.546del (p.Glu183LysfsTer3)
c.1311del (p.Glu438LysfsTer3)
c.1293del (p.Glu432LysfsTer3)
c.664+647del (n.664+647del)
c.706+647del (n.706+647del)
c.*1442del (n.*1442del)
c.670+1749del (n.670+1749del)
c.785del
c.*1217del (n.*1217del)
c.787+647del (n.787+647del)
c.409+647del (n.409+647del)
c.412+647del (n.412+647del)
c.5-30146del (n.5-30146del)
c.-43-19576del (n.-43-19576del)
c.-99+31174del (n.-99+31174del)
n.1570del
n.1611del
 ClinVar dbSNP
17g.43094097A=CA2260784610BRCA1n.1498T=
c.1434T= (p.Thr478=)
c.1308T= (p.Thr436=)
c.1431T= (p.Thr477=)
c.1356T= (p.Thr452=)
c.784+647T= (n.784+647T=)
c.646+647T= (n.646+647T=)
c.546T= (p.Thr182=)
c.1311T= (p.Thr437=)
c.1293T= (p.Thr431=)
c.664+647T= (n.664+647T=)
c.706+647T= (n.706+647T=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.670+1749T= (n.670+1749T=)
c.785T=
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.787+647T= (n.787+647T=)
c.409+647T= (n.409+647T=)
c.412+647T= (n.412+647T=)
c.5-30146T= (n.5-30146T=)
c.-43-19576T= (n.-43-19576T=)
c.-99+31174T= (n.-99+31174T=)
n.1570T=
n.1611T=
17g.43094097A>CCA10580666BRCA1n.1498T>G
c.1434T>G (p.Thr478=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1431T>G (p.Thr477=)
c.1356T>G (p.Thr452=)
c.784+647T>G (n.784+647T>G)
c.646+647T>G (n.646+647T>G)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.1293T>G (p.Thr431=)
c.664+647T>G (n.664+647T>G)
c.706+647T>G (n.706+647T>G)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.670+1749T>G (n.670+1749T>G)
c.785T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.787+647T>G (n.787+647T>G)
c.409+647T>G (n.409+647T>G)
c.412+647T>G (n.412+647T>G)
c.5-30146T>G (n.5-30146T>G)
c.-43-19576T>G (n.-43-19576T>G)
c.-99+31174T>G (n.-99+31174T>G)
n.1570T>G
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094097A>GCA500233788BRCA1n.1498T>C
c.1434T>C (p.Thr478=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1431T>C (p.Thr477=)
c.1356T>C (p.Thr452=)
c.784+647T>C (n.784+647T>C)
c.646+647T>C (n.646+647T>C)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.1293T>C (p.Thr431=)
c.664+647T>C (n.664+647T>C)
c.706+647T>C (n.706+647T>C)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.670+1749T>C (n.670+1749T>C)
c.785T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.787+647T>C (n.787+647T>C)
c.409+647T>C (n.409+647T>C)
c.412+647T>C (n.412+647T>C)
c.5-30146T>C (n.5-30146T>C)
c.-43-19576T>C (n.-43-19576T>C)
c.-99+31174T>C (n.-99+31174T>C)
n.1570T>C
n.1611T>C
 dbSNP
17g.43094097A>TCA500233790BRCA1n.1498T>A
c.1434T>A (p.Thr478=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1431T>A (p.Thr477=)
c.1356T>A (p.Thr452=)
c.784+647T>A (n.784+647T>A)
c.646+647T>A (n.646+647T>A)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.1293T>A (p.Thr431=)
c.664+647T>A (n.664+647T>A)
c.706+647T>A (n.706+647T>A)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.670+1749T>A (n.670+1749T>A)
c.785T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.787+647T>A (n.787+647T>A)
c.409+647T>A (n.409+647T>A)
c.412+647T>A (n.412+647T>A)
c.5-30146T>A (n.5-30146T>A)
c.-43-19576T>A (n.-43-19576T>A)
c.-99+31174T>A (n.-99+31174T>A)
n.1570T>A
n.1611T>A
 dbSNP
17g.43094098G>ACA10599176BRCA1n.1497C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.784+646C>T (n.784+646C>T)
c.646+646C>T (n.646+646C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.664+646C>T (n.664+646C>T)
c.706+646C>T (n.706+646C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.670+1748C>T (n.670+1748C>T)
c.784C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.787+646C>T (n.787+646C>T)
c.409+646C>T (n.409+646C>T)
c.412+646C>T (n.412+646C>T)
c.5-30147C>T (n.5-30147C>T)
c.-43-19577C>T (n.-43-19577C>T)
c.-99+31173C>T (n.-99+31173C>T)
n.1569C>T
n.1610C>T
17g.43094098G>CCA10599177BRCA1n.1497C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.784+646C>G (n.784+646C>G)
c.646+646C>G (n.646+646C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.664+646C>G (n.664+646C>G)
c.706+646C>G (n.706+646C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.670+1748C>G (n.670+1748C>G)
c.784C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.787+646C>G (n.787+646C>G)
c.409+646C>G (n.409+646C>G)
c.412+646C>G (n.412+646C>G)
c.5-30147C>G (n.5-30147C>G)
c.-43-19577C>G (n.-43-19577C>G)
c.-99+31173C>G (n.-99+31173C>G)
n.1569C>G
n.1610C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094098G>TCA10599178BRCA1n.1497C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.784+646C>A (n.784+646C>A)
c.646+646C>A (n.646+646C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.664+646C>A (n.664+646C>A)
c.706+646C>A (n.706+646C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.670+1748C>A (n.670+1748C>A)
c.784C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.787+646C>A (n.787+646C>A)
c.409+646C>A (n.409+646C>A)
c.412+646C>A (n.412+646C>A)
c.5-30147C>A (n.5-30147C>A)
c.-43-19577C>A (n.-43-19577C>A)
c.-99+31173C>A (n.-99+31173C>A)
n.1569C>A
n.1610C>A
17g.43094099T>ACA10599179BRCA1n.1496A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.784+645A>T (n.784+645A>T)
c.646+645A>T (n.646+645A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.664+645A>T (n.664+645A>T)
c.706+645A>T (n.706+645A>T)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.670+1747A>T (n.670+1747A>T)
c.783A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.787+645A>T (n.787+645A>T)
c.409+645A>T (n.409+645A>T)
c.412+645A>T (n.412+645A>T)
c.5-30148A>T (n.5-30148A>T)
c.-43-19578A>T (n.-43-19578A>T)
c.-99+31172A>T (n.-99+31172A>T)
n.1568A>T
n.1609A>T
 dbSNP
17g.43094099T>CCA10599180BRCA1n.1496A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.784+645A>G (n.784+645A>G)
c.646+645A>G (n.646+645A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.664+645A>G (n.664+645A>G)
c.706+645A>G (n.706+645A>G)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.670+1747A>G (n.670+1747A>G)
c.783A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.787+645A>G (n.787+645A>G)
c.409+645A>G (n.409+645A>G)
c.412+645A>G (n.412+645A>G)
c.5-30148A>G (n.5-30148A>G)
c.-43-19578A>G (n.-43-19578A>G)
c.-99+31172A>G (n.-99+31172A>G)
n.1568A>G
n.1609A>G
 dbSNP
17g.43094099T>GCA10599181BRCA1n.1496A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.784+645A>C (n.784+645A>C)
c.646+645A>C (n.646+645A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.664+645A>C (n.664+645A>C)
c.706+645A>C (n.706+645A>C)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.670+1747A>C (n.670+1747A>C)
c.783A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.787+645A>C (n.787+645A>C)
c.409+645A>C (n.409+645A>C)
c.412+645A>C (n.412+645A>C)
c.5-30148A>C (n.5-30148A>C)
c.-43-19578A>C (n.-43-19578A>C)
c.-99+31172A>C (n.-99+31172A>C)
n.1568A>C
n.1609A>C
 dbSNP
17g.43094100T>ACA500233801BRCA1n.1495A>T
c.1431A>T (p.Val477=)
c.1305A>T (p.Val435=)
c.1428A>T (p.Val476=)
c.1353A>T (p.Val451=)
c.784+644A>T (n.784+644A>T)
c.646+644A>T (n.646+644A>T)
c.543A>T (p.Val181=)
c.1308A>T (p.Val436=)
c.1290A>T (p.Val430=)
c.664+644A>T (n.664+644A>T)
c.706+644A>T (n.706+644A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.670+1746A>T (n.670+1746A>T)
c.782A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.787+644A>T (n.787+644A>T)
c.409+644A>T (n.409+644A>T)
c.412+644A>T (n.412+644A>T)
c.5-30149A>T (n.5-30149A>T)
c.-43-19579A>T (n.-43-19579A>T)
c.-99+31171A>T (n.-99+31171A>T)
n.1567A>T
n.1608A>T
17g.43094100T>CCA500233798BRCA1n.1495A>G
c.1431A>G (p.Val477=)
c.1305A>G (p.Val435=)
c.1428A>G (p.Val476=)
c.1353A>G (p.Val451=)
c.784+644A>G (n.784+644A>G)
c.646+644A>G (n.646+644A>G)
c.543A>G (p.Val181=)
c.1308A>G (p.Val436=)
c.1290A>G (p.Val430=)
c.664+644A>G (n.664+644A>G)
c.706+644A>G (n.706+644A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.670+1746A>G (n.670+1746A>G)
c.782A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.787+644A>G (n.787+644A>G)
c.409+644A>G (n.409+644A>G)
c.412+644A>G (n.412+644A>G)
c.5-30149A>G (n.5-30149A>G)
c.-43-19579A>G (n.-43-19579A>G)
c.-99+31171A>G (n.-99+31171A>G)
n.1567A>G
n.1608A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094100T>GCA500233799BRCA1n.1495A>C
c.1431A>C (p.Val477=)
c.1305A>C (p.Val435=)
c.1428A>C (p.Val476=)
c.1353A>C (p.Val451=)
c.784+644A>C (n.784+644A>C)
c.646+644A>C (n.646+644A>C)
c.543A>C (p.Val181=)
c.1308A>C (p.Val436=)
c.1290A>C (p.Val430=)
c.664+644A>C (n.664+644A>C)
c.706+644A>C (n.706+644A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.670+1746A>C (n.670+1746A>C)
c.782A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.787+644A>C (n.787+644A>C)
c.409+644A>C (n.409+644A>C)
c.412+644A>C (n.412+644A>C)
c.5-30149A>C (n.5-30149A>C)
c.-43-19579A>C (n.-43-19579A>C)
c.-99+31171A>C (n.-99+31171A>C)
n.1567A>C
n.1608A>C
17g.43094101A>CCA10599182BRCA1n.1494T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.784+643T>G (n.784+643T>G)
c.646+643T>G (n.646+643T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.664+643T>G (n.664+643T>G)
c.706+643T>G (n.706+643T>G)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.670+1745T>G (n.670+1745T>G)
c.781T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.787+643T>G (n.787+643T>G)
c.409+643T>G (n.409+643T>G)
c.412+643T>G (n.412+643T>G)
c.5-30150T>G (n.5-30150T>G)
c.-43-19580T>G (n.-43-19580T>G)
c.-99+31170T>G (n.-99+31170T>G)
n.1566T>G
n.1607T>G
 dbSNP
17g.43094101A>GCA10599183BRCA1n.1494T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.784+643T>C (n.784+643T>C)
c.646+643T>C (n.646+643T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.664+643T>C (n.664+643T>C)
c.706+643T>C (n.706+643T>C)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.670+1745T>C (n.670+1745T>C)
c.781T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.787+643T>C (n.787+643T>C)
c.409+643T>C (n.409+643T>C)
c.412+643T>C (n.412+643T>C)
c.5-30150T>C (n.5-30150T>C)
c.-43-19580T>C (n.-43-19580T>C)
c.-99+31170T>C (n.-99+31170T>C)
n.1566T>C
n.1607T>C
 dbSNP
17g.43094101A>TCA10599184BRCA1n.1494T>A
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.784+643T>A (n.784+643T>A)
c.646+643T>A (n.646+643T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.664+643T>A (n.664+643T>A)
c.706+643T>A (n.706+643T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.670+1745T>A (n.670+1745T>A)
c.781T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.787+643T>A (n.787+643T>A)
c.409+643T>A (n.409+643T>A)
c.412+643T>A (n.412+643T>A)
c.5-30150T>A (n.5-30150T>A)
c.-43-19580T>A (n.-43-19580T>A)
c.-99+31170T>A (n.-99+31170T>A)
n.1566T>A
n.1607T>A
 dbSNP
17g.43094102C>ACA10599185BRCA1n.1493G>T
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.784+642G>T (n.784+642G>T)
c.646+642G>T (n.646+642G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.664+642G>T (n.664+642G>T)
c.706+642G>T (n.706+642G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.670+1744G>T (n.670+1744G>T)
c.780G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.787+642G>T (n.787+642G>T)
c.409+642G>T (n.409+642G>T)
c.412+642G>T (n.412+642G>T)
c.5-30151G>T (n.5-30151G>T)
c.-43-19581G>T (n.-43-19581G>T)
c.-99+31169G>T (n.-99+31169G>T)
n.1565G>T
n.1606G>T
17g.43094102C>GCA10599186BRCA1n.1493G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.784+642G>C (n.784+642G>C)
c.646+642G>C (n.646+642G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.664+642G>C (n.664+642G>C)
c.706+642G>C (n.706+642G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.670+1744G>C (n.670+1744G>C)
c.780G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.787+642G>C (n.787+642G>C)
c.409+642G>C (n.409+642G>C)
c.412+642G>C (n.412+642G>C)
c.5-30151G>C (n.5-30151G>C)
c.-43-19581G>C (n.-43-19581G>C)
c.-99+31169G>C (n.-99+31169G>C)
n.1565G>C
n.1606G>C
 dbSNP
17g.43094102C>TCA10599187BRCA1n.1493G>A
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
c.784+642G>A (n.784+642G>A)
c.646+642G>A (n.646+642G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.664+642G>A (n.664+642G>A)
c.706+642G>A (n.706+642G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.670+1744G>A (n.670+1744G>A)
c.780G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.787+642G>A (n.787+642G>A)
c.409+642G>A (n.409+642G>A)
c.412+642G>A (n.412+642G>A)
c.5-30151G>A (n.5-30151G>A)
c.-43-19581G>A (n.-43-19581G>A)
c.-99+31169G>A (n.-99+31169G>A)
n.1565G>A
n.1606G>A
 dbSNP
17g.43094103A=CA2260784611BRCA1n.1492T=
c.1428T= (p.His476=)
c.1302T= (p.His434=)
c.1425T= (p.His475=)
c.1350T= (p.His450=)
c.784+641T= (n.784+641T=)
c.646+641T= (n.646+641T=)
c.540T= (p.His180=)
c.1305T= (p.His435=)
c.1287T= (p.His429=)
c.664+641T= (n.664+641T=)
c.706+641T= (n.706+641T=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.670+1743T= (n.670+1743T=)
c.779T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.787+641T= (n.787+641T=)
c.409+641T= (n.409+641T=)
c.412+641T= (n.412+641T=)
c.5-30152T= (n.5-30152T=)
c.-43-19582T= (n.-43-19582T=)
c.-99+31168T= (n.-99+31168T=)
n.1564T=
n.1605T=
17g.43094103A>CCA10599188BRCA1n.1492T>G
c.1428T>G (p.His476Gln)
c.1302T>G (p.His434Gln)
c.1425T>G (p.His475Gln)
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.784+641T>G (n.784+641T>G)
c.646+641T>G (n.646+641T>G)
c.540T>G (p.His180Gln)
c.1305T>G (p.His435Gln)
c.1287T>G (p.His429Gln)
c.664+641T>G (n.664+641T>G)
c.706+641T>G (n.706+641T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.670+1743T>G (n.670+1743T>G)
c.779T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.787+641T>G (n.787+641T>G)
c.409+641T>G (n.409+641T>G)
c.412+641T>G (n.412+641T>G)
c.5-30152T>G (n.5-30152T>G)
c.-43-19582T>G (n.-43-19582T>G)
c.-99+31168T>G (n.-99+31168T>G)
n.1564T>G
n.1605T>G
17g.43094103A>GCA16615419BRCA1n.1492T>C
c.1428T>C (p.His476=)
c.1302T>C (p.His434=)
c.1425T>C (p.His475=)
c.1350T>C (p.His450=)
c.784+641T>C (n.784+641T>C)
c.646+641T>C (n.646+641T>C)
c.540T>C (p.His180=)
c.1305T>C (p.His435=)
c.1287T>C (p.His429=)
c.664+641T>C (n.664+641T>C)
c.706+641T>C (n.706+641T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.670+1743T>C (n.670+1743T>C)
c.779T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.787+641T>C (n.787+641T>C)
c.409+641T>C (n.409+641T>C)
c.412+641T>C (n.412+641T>C)
c.5-30152T>C (n.5-30152T>C)
c.-43-19582T>C (n.-43-19582T>C)
c.-99+31168T>C (n.-99+31168T>C)
n.1564T>C
n.1605T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094103A>TCA10599189BRCA1n.1492T>A
c.1428T>A (p.His476Gln)
c.1302T>A (p.His434Gln)
c.1425T>A (p.His475Gln)
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.784+641T>A (n.784+641T>A)
c.646+641T>A (n.646+641T>A)
c.540T>A (p.His180Gln)
c.1305T>A (p.His435Gln)
c.1287T>A (p.His429Gln)
c.664+641T>A (n.664+641T>A)
c.706+641T>A (n.706+641T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.670+1743T>A (n.670+1743T>A)
c.779T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.787+641T>A (n.787+641T>A)
c.409+641T>A (n.409+641T>A)
c.412+641T>A (n.412+641T>A)
c.5-30152T>A (n.5-30152T>A)
c.-43-19582T>A (n.-43-19582T>A)
c.-99+31168T>A (n.-99+31168T>A)
n.1564T>A
n.1605T>A
 dbSNP
17g.43094104delCA2809539063BRCA1n.1491del
c.1427del (p.His476LeufsTer2)
c.1301del (p.His434LeufsTer2)
c.1424del (p.His475LeufsTer2)
c.1349del (p.His450LeufsTer2)
c.784+640del (n.784+640del)
c.646+640del (n.646+640del)
c.539del (p.His180LeufsTer2)
c.1304del (p.His435LeufsTer2)
c.1286del (p.His429LeufsTer2)
c.664+640del (n.664+640del)
c.706+640del (n.706+640del)
c.*1435del (n.*1435del)
c.670+1742del (n.670+1742del)
c.778del
c.*1210del (n.*1210del)
c.787+640del (n.787+640del)
c.409+640del (n.409+640del)
c.412+640del (n.412+640del)
c.5-30153del (n.5-30153del)
c.-43-19583del (n.-43-19583del)
c.-99+31167del (n.-99+31167del)
n.1563del
n.1604del
17g.43094104T>ACA10599190BRCA1n.1491A>T
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.784+640A>T (n.784+640A>T)
c.646+640A>T (n.646+640A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.664+640A>T (n.664+640A>T)
c.706+640A>T (n.706+640A>T)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.670+1742A>T (n.670+1742A>T)
c.778A>T
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.787+640A>T (n.787+640A>T)
c.409+640A>T (n.409+640A>T)
c.412+640A>T (n.412+640A>T)
c.5-30153A>T (n.5-30153A>T)
c.-43-19583A>T (n.-43-19583A>T)
c.-99+31167A>T (n.-99+31167A>T)
n.1563A>T
n.1604A>T
17g.43094104T>CCA000959BRCA1n.1491A>G
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.784+640A>G (n.784+640A>G)
c.646+640A>G (n.646+640A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.664+640A>G (n.664+640A>G)
c.706+640A>G (n.706+640A>G)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.670+1742A>G (n.670+1742A>G)
c.778A>G
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.787+640A>G (n.787+640A>G)
c.409+640A>G (n.409+640A>G)
c.412+640A>G (n.412+640A>G)
c.5-30153A>G (n.5-30153A>G)
c.-43-19583A>G (n.-43-19583A>G)
c.-99+31167A>G (n.-99+31167A>G)
n.1563A>G
n.1604A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094104T>GCA10599191BRCA1n.1491A>C
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.784+640A>C (n.784+640A>C)
c.646+640A>C (n.646+640A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.664+640A>C (n.664+640A>C)
c.706+640A>C (n.706+640A>C)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.670+1742A>C (n.670+1742A>C)
c.778A>C
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.787+640A>C (n.787+640A>C)
c.409+640A>C (n.409+640A>C)
c.412+640A>C (n.412+640A>C)
c.5-30153A>C (n.5-30153A>C)
c.-43-19583A>C (n.-43-19583A>C)
c.-99+31167A>C (n.-99+31167A>C)
n.1563A>C
n.1604A>C
17g.43094104T=CA2260784612BRCA1n.1491A=
c.1427A= (p.His476=)
c.1301A= (p.His434=)
c.1424A= (p.His475=)
c.1349A= (p.His450=)
c.784+640A= (n.784+640A=)
c.646+640A= (n.646+640A=)
c.539A= (p.His180=)
c.1304A= (p.His435=)
c.1286A= (p.His429=)
c.664+640A= (n.664+640A=)
c.706+640A= (n.706+640A=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
c.670+1742A= (n.670+1742A=)
c.778A=
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.787+640A= (n.787+640A=)
c.409+640A= (n.409+640A=)
c.412+640A= (n.412+640A=)
c.5-30153A= (n.5-30153A=)
c.-43-19583A= (n.-43-19583A=)
c.-99+31167A= (n.-99+31167A=)
n.1563A=
n.1604A=
17g.43094105G>ACA10599192BRCA1n.1490C>T
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.784+639C>T (n.784+639C>T)
c.646+639C>T (n.646+639C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.664+639C>T (n.664+639C>T)
c.706+639C>T (n.706+639C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.670+1741C>T (n.670+1741C>T)
c.777C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.787+639C>T (n.787+639C>T)
c.409+639C>T (n.409+639C>T)
c.412+639C>T (n.412+639C>T)
c.5-30154C>T (n.5-30154C>T)
c.-43-19584C>T (n.-43-19584C>T)
c.-99+31166C>T (n.-99+31166C>T)
n.1562C>T
n.1603C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094105G>CCA10599193BRCA1n.1490C>G
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.784+639C>G (n.784+639C>G)
c.646+639C>G (n.646+639C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.664+639C>G (n.664+639C>G)
c.706+639C>G (n.706+639C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.670+1741C>G (n.670+1741C>G)
c.777C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.787+639C>G (n.787+639C>G)
c.409+639C>G (n.409+639C>G)
c.412+639C>G (n.412+639C>G)
c.5-30154C>G (n.5-30154C>G)
c.-43-19584C>G (n.-43-19584C>G)
c.-99+31166C>G (n.-99+31166C>G)
n.1562C>G
n.1603C>G
17g.43094105G>TCA10599194BRCA1n.1490C>A
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.784+639C>A (n.784+639C>A)
c.646+639C>A (n.646+639C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.664+639C>A (n.664+639C>A)
c.706+639C>A (n.706+639C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.670+1741C>A (n.670+1741C>A)
c.777C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.787+639C>A (n.787+639C>A)
c.409+639C>A (n.409+639C>A)
c.412+639C>A (n.412+639C>A)
c.5-30154C>A (n.5-30154C>A)
c.-43-19584C>A (n.-43-19584C>A)
c.-99+31166C>A (n.-99+31166C>A)
n.1562C>A
n.1603C>A
 dbSNP
17g.43094106delCA2499224555BRCA1n.1490del
c.1426del (p.His476MetfsTer2)
c.1300del (p.His434MetfsTer2)
c.1423del (p.His475MetfsTer2)
c.1348del (p.His450MetfsTer2)
c.784+639del (n.784+639del)
c.646+639del (n.646+639del)
c.538del (p.His180MetfsTer2)
c.1303del (p.His435MetfsTer2)
c.1285del (p.His429MetfsTer2)
c.664+639del (n.664+639del)
c.706+639del (n.706+639del)
c.*1434del (n.*1434del)
c.670+1741del (n.670+1741del)
c.777del
c.*1209del (n.*1209del)
c.787+639del (n.787+639del)
c.409+639del (n.409+639del)
c.412+639del (n.412+639del)
c.5-30154del (n.5-30154del)
c.-43-19584del (n.-43-19584del)
c.-99+31166del (n.-99+31166del)
n.1562del
n.1603del
17g.43094106G>ACA500233816BRCA1n.1489C>T
c.1425C>T (p.Ser475=)
c.1299C>T (p.Ser433=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.784+638C>T (n.784+638C>T)
c.646+638C>T (n.646+638C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.664+638C>T (n.664+638C>T)
c.706+638C>T (n.706+638C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.670+1740C>T (n.670+1740C>T)
c.776C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.787+638C>T (n.787+638C>T)
c.409+638C>T (n.409+638C>T)
c.412+638C>T (n.412+638C>T)
c.5-30155C>T (n.5-30155C>T)
c.-43-19585C>T (n.-43-19585C>T)
c.-99+31165C>T (n.-99+31165C>T)
n.1561C>T
n.1602C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094106G>CCA10599195BRCA1n.1489C>G
c.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.784+638C>G (n.784+638C>G)
c.646+638C>G (n.646+638C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.664+638C>G (n.664+638C>G)
c.706+638C>G (n.706+638C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.670+1740C>G (n.670+1740C>G)
c.776C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.787+638C>G (n.787+638C>G)
c.409+638C>G (n.409+638C>G)
c.412+638C>G (n.412+638C>G)
c.5-30155C>G (n.5-30155C>G)
c.-43-19585C>G (n.-43-19585C>G)
c.-99+31165C>G (n.-99+31165C>G)
n.1561C>G
n.1602C>G
 dbSNP
17g.43094106G=CA2260784613BRCA1n.1489C=
c.1425C= (p.Ser475=)
c.1299C= (p.Ser433=)
c.1422C= (p.Ser474=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.784+638C= (n.784+638C=)
c.646+638C= (n.646+638C=)
c.537C= (p.Ser179=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.1284C= (p.Ser428=)
c.664+638C= (n.664+638C=)
c.706+638C= (n.706+638C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.670+1740C= (n.670+1740C=)
c.776C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.787+638C= (n.787+638C=)
c.409+638C= (n.409+638C=)
c.412+638C= (n.412+638C=)
c.5-30155C= (n.5-30155C=)
c.-43-19585C= (n.-43-19585C=)
c.-99+31165C= (n.-99+31165C=)
n.1561C=
n.1602C=
17g.43094106G>TCA10599196BRCA1n.1489C>A
c.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.784+638C>A (n.784+638C>A)
c.646+638C>A (n.646+638C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.664+638C>A (n.664+638C>A)
c.706+638C>A (n.706+638C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.670+1740C>A (n.670+1740C>A)
c.776C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.787+638C>A (n.787+638C>A)
c.409+638C>A (n.409+638C>A)
c.412+638C>A (n.412+638C>A)
c.5-30155C>A (n.5-30155C>A)
c.-43-19585C>A (n.-43-19585C>A)
c.-99+31165C>A (n.-99+31165C>A)
n.1561C>A
n.1602C>A
 dbSNP
17g.43094107C>ACA10599197BRCA1n.1488G>T
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.784+637G>T (n.784+637G>T)
c.646+637G>T (n.646+637G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.664+637G>T (n.664+637G>T)
c.706+637G>T (n.706+637G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.670+1739G>T (n.670+1739G>T)
c.775G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.787+637G>T (n.787+637G>T)
c.409+637G>T (n.409+637G>T)
c.412+637G>T (n.412+637G>T)
c.5-30156G>T (n.5-30156G>T)
c.-43-19586G>T (n.-43-19586G>T)
c.-99+31164G>T (n.-99+31164G>T)
n.1560G>T
n.1601G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094107C=CA2260784614BRCA1n.1488G=
c.1424G= (p.Ser475=)
c.1298G= (p.Ser433=)
c.1421G= (p.Ser474=)
c.1346G= (p.Ser449=)
c.784+637G= (n.784+637G=)
c.646+637G= (n.646+637G=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.1301G= (p.Ser434=)
c.1283G= (p.Ser428=)
c.664+637G= (n.664+637G=)
c.706+637G= (n.706+637G=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.670+1739G= (n.670+1739G=)
c.775G=
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.787+637G= (n.787+637G=)
c.409+637G= (n.409+637G=)
c.412+637G= (n.412+637G=)
c.5-30156G= (n.5-30156G=)
c.-43-19586G= (n.-43-19586G=)
c.-99+31164G= (n.-99+31164G=)
n.1560G=
n.1601G=
17g.43094107C>GCA10599198BRCA1n.1488G>C
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.784+637G>C (n.784+637G>C)
c.646+637G>C (n.646+637G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.664+637G>C (n.664+637G>C)
c.706+637G>C (n.706+637G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.670+1739G>C (n.670+1739G>C)
c.775G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.787+637G>C (n.787+637G>C)
c.409+637G>C (n.409+637G>C)
c.412+637G>C (n.412+637G>C)
c.5-30156G>C (n.5-30156G>C)
c.-43-19586G>C (n.-43-19586G>C)
c.-99+31164G>C (n.-99+31164G>C)
n.1560G>C
n.1601G>C
 dbSNP
17g.43094107C>TCA10599199BRCA1n.1488G>A
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.784+637G>A (n.784+637G>A)
c.646+637G>A (n.646+637G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.664+637G>A (n.664+637G>A)
c.706+637G>A (n.706+637G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.670+1739G>A (n.670+1739G>A)
c.775G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.787+637G>A (n.787+637G>A)
c.409+637G>A (n.409+637G>A)
c.412+637G>A (n.412+637G>A)
c.5-30156G>A (n.5-30156G>A)
c.-43-19586G>A (n.-43-19586G>A)
c.-99+31164G>A (n.-99+31164G>A)
n.1560G>A
n.1601G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094108T>ACA10599200BRCA1n.1487A>T
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.784+636A>T (n.784+636A>T)
c.646+636A>T (n.646+636A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.664+636A>T (n.664+636A>T)
c.706+636A>T (n.706+636A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.670+1738A>T (n.670+1738A>T)
c.774A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.787+636A>T (n.787+636A>T)
c.409+636A>T (n.409+636A>T)
c.412+636A>T (n.412+636A>T)
c.5-30157A>T (n.5-30157A>T)
c.-43-19587A>T (n.-43-19587A>T)
c.-99+31163A>T (n.-99+31163A>T)
n.1559A>T
n.1600A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094108T>CCA10599201BRCA1n.1487A>G
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.784+636A>G (n.784+636A>G)
c.646+636A>G (n.646+636A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.664+636A>G (n.664+636A>G)
c.706+636A>G (n.706+636A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.670+1738A>G (n.670+1738A>G)
c.774A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.787+636A>G (n.787+636A>G)
c.409+636A>G (n.409+636A>G)
c.412+636A>G (n.412+636A>G)
c.5-30157A>G (n.5-30157A>G)
c.-43-19587A>G (n.-43-19587A>G)
c.-99+31163A>G (n.-99+31163A>G)
n.1559A>G
n.1600A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094108T>GCA10599202BRCA1n.1487A>C
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.784+636A>C (n.784+636A>C)
c.646+636A>C (n.646+636A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.664+636A>C (n.664+636A>C)
c.706+636A>C (n.706+636A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.670+1738A>C (n.670+1738A>C)
c.774A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.787+636A>C (n.787+636A>C)
c.409+636A>C (n.409+636A>C)
c.412+636A>C (n.412+636A>C)
c.5-30157A>C (n.5-30157A>C)
c.-43-19587A>C (n.-43-19587A>C)
c.-99+31163A>C (n.-99+31163A>C)
n.1559A>C
n.1600A>C
17g.43094108T=CA2260784616BRCA1n.1487A=
c.1423A= (p.Ser475=)
c.1297A= (p.Ser433=)
c.1420A= (p.Ser474=)
c.1345A= (p.Ser449=)
c.784+636A= (n.784+636A=)
c.646+636A= (n.646+636A=)
c.535A= (p.Ser179=)
c.1300A= (p.Ser434=)
c.1282A= (p.Ser428=)
c.664+636A= (n.664+636A=)
c.706+636A= (n.706+636A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.670+1738A= (n.670+1738A=)
c.774A=
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.787+636A= (n.787+636A=)
c.409+636A= (n.409+636A=)
c.412+636A= (n.412+636A=)
c.5-30157A= (n.5-30157A=)
c.-43-19587A= (n.-43-19587A=)
c.-99+31163A= (n.-99+31163A=)
n.1559A=
n.1600A=
17g.43094108_43094112delinsTTAAGCA2260784615BRCA1n.1483_1487delinsCTTAA
c.1419_1423delinsCTTAA (p.Asn473=)
c.1293_1297delinsCTTAA (p.Asn431=)
c.1416_1420delinsCTTAA (p.Asn472=)
c.1341_1345delinsCTTAA (p.Asn447=)
c.784+632_784+636delinsCTTAA (n.784+632_784+636delinsCTTAA)
c.646+632_646+636delinsCTTAA (n.646+632_646+636delinsCTTAA)
c.531_535delinsCTTAA (p.Asn177=)
c.1296_1300delinsCTTAA (p.Asn432=)
c.1278_1282delinsCTTAA (p.Asn426=)
c.664+632_664+636delinsCTTAA (n.664+632_664+636delinsCTTAA)
c.706+632_706+636delinsCTTAA (n.706+632_706+636delinsCTTAA)
c.*1427_*1431delinsCTTAA (n.*1427_*1431delinsCTTAA)
c.670+1734_670+1738delinsCTTAA (n.670+1734_670+1738delinsCTTAA)
c.770_774delinsCTTAA
c.*1202_*1206delinsCTTAA (n.*1202_*1206delinsCTTAA)
c.787+632_787+636delinsCTTAA (n.787+632_787+636delinsCTTAA)
c.409+632_409+636delinsCTTAA (n.409+632_409+636delinsCTTAA)
c.412+632_412+636delinsCTTAA (n.412+632_412+636delinsCTTAA)
c.5-30161_5-30157delinsCTTAA (n.5-30161_5-30157delinsCTTAA)
c.-43-19591_-43-19587delinsCTTAA (n.-43-19591_-43-19587delinsCTTAA)
c.-99+31159_-99+31163delinsCTTAA (n.-99+31159_-99+31163delinsCTTAA)
n.1555_1559delinsCTTAA
n.1596_1600delinsCTTAA
17g.43094109T>ACA10599203BRCA1n.1486A>T
c.1422A>T (p.Leu474Phe)
c.1296A>T (p.Leu432Phe)
c.1419A>T (p.Leu473Phe)
c.1344A>T (p.Leu448Phe)
c.784+635A>T (n.784+635A>T)
c.646+635A>T (n.646+635A>T)
c.534A>T (p.Leu178Phe)
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.664+635A>T (n.664+635A>T)
c.706+635A>T (n.706+635A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.670+1737A>T (n.670+1737A>T)
c.773A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.787+635A>T (n.787+635A>T)
c.409+635A>T (n.409+635A>T)
c.412+635A>T (n.412+635A>T)
c.5-30158A>T (n.5-30158A>T)
c.-43-19588A>T (n.-43-19588A>T)
c.-99+31162A>T (n.-99+31162A>T)
n.1558A>T
n.1599A>T
17g.43094109T>CCA500233246BRCA1n.1486A>G
c.1422A>G (p.Leu474=)
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1419A>G (p.Leu473=)
c.1344A>G (p.Leu448=)
c.784+635A>G (n.784+635A>G)
c.646+635A>G (n.646+635A>G)
c.534A>G (p.Leu178=)
c.1299A>G (p.Leu433=)
c.1281A>G (p.Leu427=)
c.664+635A>G (n.664+635A>G)
c.706+635A>G (n.706+635A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.670+1737A>G (n.670+1737A>G)
c.773A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.787+635A>G (n.787+635A>G)
c.409+635A>G (n.409+635A>G)
c.412+635A>G (n.412+635A>G)
c.5-30158A>G (n.5-30158A>G)
c.-43-19588A>G (n.-43-19588A>G)
c.-99+31162A>G (n.-99+31162A>G)
n.1558A>G
n.1599A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094109T>GCA10599204BRCA1n.1486A>C
c.1422A>C (p.Leu474Phe)
c.1296A>C (p.Leu432Phe)
c.1419A>C (p.Leu473Phe)
c.1344A>C (p.Leu448Phe)
c.784+635A>C (n.784+635A>C)
c.646+635A>C (n.646+635A>C)
c.534A>C (p.Leu178Phe)
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.664+635A>C (n.664+635A>C)
c.706+635A>C (n.706+635A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.670+1737A>C (n.670+1737A>C)
c.773A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.787+635A>C (n.787+635A>C)
c.409+635A>C (n.409+635A>C)
c.412+635A>C (n.412+635A>C)
c.5-30158A>C (n.5-30158A>C)
c.-43-19588A>C (n.-43-19588A>C)
c.-99+31162A>C (n.-99+31162A>C)
n.1558A>C
n.1599A>C
 dbSNP
17g.43094109T=CA2260784617BRCA1n.1486A=
c.1422A= (p.Leu474=)
c.1296A= (p.Leu432=)
c.1419A= (p.Leu473=)
c.1344A= (p.Leu448=)
c.784+635A= (n.784+635A=)
c.646+635A= (n.646+635A=)
c.534A= (p.Leu178=)
c.1299A= (p.Leu433=)
c.1281A= (p.Leu427=)
c.664+635A= (n.664+635A=)
c.706+635A= (n.706+635A=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.670+1737A= (n.670+1737A=)
c.773A=
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.787+635A= (n.787+635A=)
c.409+635A= (n.409+635A=)
c.412+635A= (n.412+635A=)
c.5-30158A= (n.5-30158A=)
c.-43-19588A= (n.-43-19588A=)
c.-99+31162A= (n.-99+31162A=)
n.1558A=
n.1599A=
17g.43094110_43094113delCA10589938BRCA1n.1483_1486del
c.1419_1422del (p.Asn473LysfsTer4)
c.1293_1296del (p.Asn431LysfsTer4)
c.1416_1419del (p.Asn472LysfsTer4)
c.1341_1344del (p.Asn447LysfsTer4)
c.784+632_784+635del (n.784+632_784+635del)
c.646+632_646+635del (n.646+632_646+635del)
c.531_534del (p.Asn177LysfsTer4)
c.1296_1299del (p.Asn432LysfsTer4)
c.1278_1281del (p.Asn426LysfsTer4)
c.664+632_664+635del (n.664+632_664+635del)
c.706+632_706+635del (n.706+632_706+635del)
c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del)
c.670+1734_670+1737del (n.670+1734_670+1737del)
c.770_773del
c.*1202_*1205del (n.*1202_*1205del)
c.787+632_787+635del (n.787+632_787+635del)
c.409+632_409+635del (n.409+632_409+635del)
c.412+632_412+635del (n.412+632_412+635del)
c.5-30161_5-30158del (n.5-30161_5-30158del)
c.-43-19591_-43-19588del (n.-43-19591_-43-19588del)
c.-99+31159_-99+31162del (n.-99+31159_-99+31162del)
n.1555_1558del
n.1596_1599del
 ClinVar dbSNP
17g.43094110A=CA2260784618BRCA1n.1485T=
c.1421T= (p.Leu474=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.784+634T= (n.784+634T=)
c.646+634T= (n.646+634T=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.664+634T= (n.664+634T=)
c.706+634T= (n.706+634T=)
c.*1429T= (n.*1429T=)
c.670+1736T= (n.670+1736T=)
c.772T=
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.787+634T= (n.787+634T=)
c.409+634T= (n.409+634T=)
c.412+634T= (n.412+634T=)
c.5-30159T= (n.5-30159T=)
c.-43-19589T= (n.-43-19589T=)
c.-99+31161T= (n.-99+31161T=)
n.1557T=
n.1598T=
17g.43094110A>CCA000958BRCA1n.1485T>G
c.1421T>G (p.Leu474Ter)
c.1295T>G (p.Leu432Ter)
c.1418T>G (p.Leu473Ter)
c.1343T>G (p.Leu448Ter)
c.784+634T>G (n.784+634T>G)
c.646+634T>G (n.646+634T>G)
c.533T>G (p.Leu178Ter)
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.664+634T>G (n.664+634T>G)
c.706+634T>G (n.706+634T>G)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.670+1736T>G (n.670+1736T>G)
c.772T>G
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.787+634T>G (n.787+634T>G)
c.409+634T>G (n.409+634T>G)
c.412+634T>G (n.412+634T>G)
c.5-30159T>G (n.5-30159T>G)
c.-43-19589T>G (n.-43-19589T>G)
c.-99+31161T>G (n.-99+31161T>G)
n.1557T>G
n.1598T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094110A>GCA10599205BRCA1n.1485T>C
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.784+634T>C (n.784+634T>C)
c.646+634T>C (n.646+634T>C)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.664+634T>C (n.664+634T>C)
c.706+634T>C (n.706+634T>C)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.670+1736T>C (n.670+1736T>C)
c.772T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.787+634T>C (n.787+634T>C)
c.409+634T>C (n.409+634T>C)
c.412+634T>C (n.412+634T>C)
c.5-30159T>C (n.5-30159T>C)
c.-43-19589T>C (n.-43-19589T>C)
c.-99+31161T>C (n.-99+31161T>C)
n.1557T>C
n.1598T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094110A>TCA10599206BRCA1n.1485T>A
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.784+634T>A (n.784+634T>A)
c.646+634T>A (n.646+634T>A)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.664+634T>A (n.664+634T>A)
c.706+634T>A (n.706+634T>A)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.670+1736T>A (n.670+1736T>A)
c.772T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.787+634T>A (n.787+634T>A)
c.409+634T>A (n.409+634T>A)
c.412+634T>A (n.412+634T>A)
c.5-30159T>A (n.5-30159T>A)
c.-43-19589T>A (n.-43-19589T>A)
c.-99+31161T>A (n.-99+31161T>A)
n.1557T>A
n.1598T>A
 dbSNP
17g.43094111A>CCA10599207BRCA1n.1484T>G
c.1420T>G (p.Leu474Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.784+633T>G (n.784+633T>G)
c.646+633T>G (n.646+633T>G)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.664+633T>G (n.664+633T>G)
c.706+633T>G (n.706+633T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.670+1735T>G (n.670+1735T>G)
c.771T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.787+633T>G (n.787+633T>G)
c.409+633T>G (n.409+633T>G)
c.412+633T>G (n.412+633T>G)
c.5-30160T>G (n.5-30160T>G)
c.-43-19590T>G (n.-43-19590T>G)
c.-99+31160T>G (n.-99+31160T>G)
n.1556T>G
n.1597T>G
17g.43094111A>GCA500233247BRCA1n.1484T>C
c.1420T>C (p.Leu474=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1417T>C (p.Leu473=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.784+633T>C (n.784+633T>C)
c.646+633T>C (n.646+633T>C)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.664+633T>C (n.664+633T>C)
c.706+633T>C (n.706+633T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.670+1735T>C (n.670+1735T>C)
c.771T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.787+633T>C (n.787+633T>C)
c.409+633T>C (n.409+633T>C)
c.412+633T>C (n.412+633T>C)
c.5-30160T>C (n.5-30160T>C)
c.-43-19590T>C (n.-43-19590T>C)
c.-99+31160T>C (n.-99+31160T>C)
n.1556T>C
n.1597T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094111A>TCA10599208BRCA1n.1484T>A
c.1420T>A (p.Leu474Ile)
c.1294T>A (p.Leu432Ile)
c.1417T>A (p.Leu473Ile)
c.1342T>A (p.Leu448Ile)
c.784+633T>A (n.784+633T>A)
c.646+633T>A (n.646+633T>A)
c.532T>A (p.Leu178Ile)
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.664+633T>A (n.664+633T>A)
c.706+633T>A (n.706+633T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.670+1735T>A (n.670+1735T>A)
c.771T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.787+633T>A (n.787+633T>A)
c.409+633T>A (n.409+633T>A)
c.412+633T>A (n.412+633T>A)
c.5-30160T>A (n.5-30160T>A)
c.-43-19590T>A (n.-43-19590T>A)
c.-99+31160T>A (n.-99+31160T>A)
n.1556T>A
n.1597T>A
 dbSNP
17g.43094112G>ACA000956BRCA1n.1483C>T
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.784+632C>T (n.784+632C>T)
c.646+632C>T (n.646+632C>T)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.1296C>T (p.Asn432=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.664+632C>T (n.664+632C>T)
c.706+632C>T (n.706+632C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.670+1734C>T (n.670+1734C>T)
c.770C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.787+632C>T (n.787+632C>T)
c.409+632C>T (n.409+632C>T)
c.412+632C>T (n.412+632C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.5-30161C>T (n.5-30161C>T)
c.-43-19591C>T (n.-43-19591C>T)
c.-99+31159C>T (n.-99+31159C>T)
n.1555C>T
n.1596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094112G>CCA10599209BRCA1n.1483C>G
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.784+632C>G (n.784+632C>G)
c.646+632C>G (n.646+632C>G)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.664+632C>G (n.664+632C>G)
c.706+632C>G (n.706+632C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.670+1734C>G (n.670+1734C>G)
c.770C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.787+632C>G (n.787+632C>G)
c.409+632C>G (n.409+632C>G)
c.412+632C>G (n.412+632C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.5-30161C>G (n.5-30161C>G)
c.-43-19591C>G (n.-43-19591C>G)
c.-99+31159C>G (n.-99+31159C>G)
n.1555C>G
n.1596C>G
 dbSNP
17g.43094112G=CA2260784619BRCA1n.1483C=
c.1419C= (p.Asn473=)
c.1293C= (p.Asn431=)
c.1416C= (p.Asn472=)
c.1341C= (p.Asn447=)
c.784+632C= (n.784+632C=)
c.646+632C= (n.646+632C=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.1296C= (p.Asn432=)
c.1278C= (p.Asn426=)
c.664+632C= (n.664+632C=)
c.706+632C= (n.706+632C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.670+1734C= (n.670+1734C=)
c.770C=
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.787+632C= (n.787+632C=)
c.409+632C= (n.409+632C=)
c.412+632C= (n.412+632C=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.5-30161C= (n.5-30161C=)
c.-43-19591C= (n.-43-19591C=)
c.-99+31159C= (n.-99+31159C=)
n.1555C=
n.1596C=
17g.43094112G>TCA10599210BRCA1n.1483C>A
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.784+632C>A (n.784+632C>A)
c.646+632C>A (n.646+632C>A)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.664+632C>A (n.664+632C>A)
c.706+632C>A (n.706+632C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.670+1734C>A (n.670+1734C>A)
c.770C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.787+632C>A (n.787+632C>A)
c.409+632C>A (n.409+632C>A)
c.412+632C>A (n.412+632C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.5-30161C>A (n.5-30161C>A)
c.-43-19591C>A (n.-43-19591C>A)
c.-99+31159C>A (n.-99+31159C>A)
n.1555C>A
n.1596C>A
 dbSNP
17g.43094113T>ACA000955BRCA1n.1482A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.784+631A>T (n.784+631A>T)
c.646+631A>T (n.646+631A>T)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.664+631A>T (n.664+631A>T)
c.706+631A>T (n.706+631A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.670+1733A>T (n.670+1733A>T)
c.769A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.787+631A>T (n.787+631A>T)
c.409+631A>T (n.409+631A>T)
c.412+631A>T (n.412+631A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.5-30162A>T (n.5-30162A>T)
c.-43-19592A>T (n.-43-19592A>T)
c.-99+31158A>T (n.-99+31158A>T)
n.1554A>T
n.1595A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094113T>CCA000953BRCA1n.1482A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.784+631A>G (n.784+631A>G)
c.646+631A>G (n.646+631A>G)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.664+631A>G (n.664+631A>G)
c.706+631A>G (n.706+631A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.670+1733A>G (n.670+1733A>G)
c.769A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.787+631A>G (n.787+631A>G)
c.409+631A>G (n.409+631A>G)
c.412+631A>G (n.412+631A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.5-30162A>G (n.5-30162A>G)
c.-43-19592A>G (n.-43-19592A>G)
c.-99+31158A>G (n.-99+31158A>G)
n.1554A>G
n.1595A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094113T>GCA10599211BRCA1n.1482A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.784+631A>C (n.784+631A>C)
c.646+631A>C (n.646+631A>C)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.664+631A>C (n.664+631A>C)
c.706+631A>C (n.706+631A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.670+1733A>C (n.670+1733A>C)
c.769A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.787+631A>C (n.787+631A>C)
c.409+631A>C (n.409+631A>C)
c.412+631A>C (n.412+631A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.5-30162A>C (n.5-30162A>C)
c.-43-19592A>C (n.-43-19592A>C)
c.-99+31158A>C (n.-99+31158A>C)
n.1554A>C
n.1595A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094113T=CA2260784620BRCA1n.1482A=
c.1418A= (p.Asn473=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1415A= (p.Asn472=)
c.1340A= (p.Asn447=)
c.784+631A= (n.784+631A=)
c.646+631A= (n.646+631A=)
c.530A= (p.Asn177=)
c.1295A= (p.Asn432=)
c.1277A= (p.Asn426=)
c.664+631A= (n.664+631A=)
c.706+631A= (n.706+631A=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.670+1733A= (n.670+1733A=)
c.769A=
c.*1201A= (n.*1201A=)
c.787+631A= (n.787+631A=)
c.409+631A= (n.409+631A=)
c.412+631A= (n.412+631A=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.5-30162A= (n.5-30162A=)
c.-43-19592A= (n.-43-19592A=)
c.-99+31158A= (n.-99+31158A=)
n.1554A=
n.1595A=
17g.43094114dupCA1139771083BRCA1n.1482dup
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer7)
c.1292dup (p.Asn431LysfsTer7)
c.1415dup (p.Asn472LysfsTer7)
c.1340dup (p.Asn447LysfsTer7)
c.784+631dup (n.784+631dup)
c.646+631dup (n.646+631dup)
c.530dup (p.Asn177LysfsTer7)
c.1295dup (p.Asn432LysfsTer7)
c.1277dup (p.Asn426LysfsTer7)
c.664+631dup (n.664+631dup)
c.706+631dup (n.706+631dup)
c.*1426dup (n.*1426dup)
c.670+1733dup (n.670+1733dup)
c.769dup
c.*1201dup (n.*1201dup)
c.787+631dup (n.787+631dup)
c.409+631dup (n.409+631dup)
c.412+631dup (n.412+631dup)
c.*1354dup (n.*1354dup)
c.1418dup (p.Asn473LysfsTer?)
c.530dup (p.Asn177LysfsTer?)
c.5-30162dup (n.5-30162dup)
c.-43-19592dup (n.-43-19592dup)
c.-99+31158dup (n.-99+31158dup)
n.1554dup
n.1595dup
17g.43094114T>ACA10599212BRCA1n.1481A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.784+630A>T (n.784+630A>T)
c.646+630A>T (n.646+630A>T)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.664+630A>T (n.664+630A>T)
c.706+630A>T (n.706+630A>T)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.670+1732A>T (n.670+1732A>T)
c.768A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.787+630A>T (n.787+630A>T)
c.409+630A>T (n.409+630A>T)
c.412+630A>T (n.412+630A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.5-30163A>T (n.5-30163A>T)
c.-43-19593A>T (n.-43-19593A>T)
c.-99+31157A>T (n.-99+31157A>T)
n.1553A>T
n.1594A>T
17g.43094114T>CCA10599213BRCA1n.1481A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.784+630A>G (n.784+630A>G)
c.646+630A>G (n.646+630A>G)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.664+630A>G (n.664+630A>G)
c.706+630A>G (n.706+630A>G)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.670+1732A>G (n.670+1732A>G)
c.768A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.787+630A>G (n.787+630A>G)
c.409+630A>G (n.409+630A>G)
c.412+630A>G (n.412+630A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.5-30163A>G (n.5-30163A>G)
c.-43-19593A>G (n.-43-19593A>G)
c.-99+31157A>G (n.-99+31157A>G)
n.1553A>G
n.1594A>G
17g.43094114T>GCA10599214BRCA1n.1481A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.784+630A>C (n.784+630A>C)
c.646+630A>C (n.646+630A>C)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.664+630A>C (n.664+630A>C)
c.706+630A>C (n.706+630A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.670+1732A>C (n.670+1732A>C)
c.768A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.787+630A>C (n.787+630A>C)
c.409+630A>C (n.409+630A>C)
c.412+630A>C (n.412+630A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.5-30163A>C (n.5-30163A>C)
c.-43-19593A>C (n.-43-19593A>C)
c.-99+31157A>C (n.-99+31157A>C)
n.1553A>C
n.1594A>C
17g.43094114_43094115delinsTGCA2260784621BRCA1n.1480_1481delinsCA
c.1416_1417delinsCA (p.Pro472=)
c.1290_1291delinsCA (p.Pro430=)
c.1413_1414delinsCA (p.Pro471=)
c.1338_1339delinsCA (p.Pro446=)
c.784+629_784+630delinsCA (n.784+629_784+630delinsCA)
c.646+629_646+630delinsCA (n.646+629_646+630delinsCA)
c.528_529delinsCA (p.Pro176=)
c.1293_1294delinsCA (p.Pro431=)
c.1275_1276delinsCA (p.Pro425=)
c.664+629_664+630delinsCA (n.664+629_664+630delinsCA)
c.706+629_706+630delinsCA (n.706+629_706+630delinsCA)
c.*1424_*1425delinsCA (n.*1424_*1425delinsCA)
c.670+1731_670+1732delinsCA (n.670+1731_670+1732delinsCA)
c.767_768delinsCA
c.*1199_*1200delinsCA (n.*1199_*1200delinsCA)
c.787+629_787+630delinsCA (n.787+629_787+630delinsCA)
c.409+629_409+630delinsCA (n.409+629_409+630delinsCA)
c.412+629_412+630delinsCA (n.412+629_412+630delinsCA)
c.*1352_*1353delinsCA (n.*1352_*1353delinsCA)
c.5-30164_5-30163delinsCA (n.5-30164_5-30163delinsCA)
c.-43-19594_-43-19593delinsCA (n.-43-19594_-43-19593delinsCA)
c.-99+31156_-99+31157delinsCA (n.-99+31156_-99+31157delinsCA)
n.1552_1553delinsCA
n.1593_1594delinsCA
17g.43094115G>ACA057232BRCA1n.1480C>T
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.784+629C>T (n.784+629C>T)
c.646+629C>T (n.646+629C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.1275C>T (p.Pro425=)
c.664+629C>T (n.664+629C>T)
c.706+629C>T (n.706+629C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.670+1731C>T (n.670+1731C>T)
c.767C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.787+629C>T (n.787+629C>T)
c.409+629C>T (n.409+629C>T)
c.412+629C>T (n.412+629C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.5-30164C>T (n.5-30164C>T)
c.-43-19594C>T (n.-43-19594C>T)
c.-99+31156C>T (n.-99+31156C>T)
n.1552C>T
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094115G>CCA500233248BRCA1n.1480C>G
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.784+629C>G (n.784+629C>G)
c.646+629C>G (n.646+629C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.1293C>G (p.Pro431=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
c.664+629C>G (n.664+629C>G)
c.706+629C>G (n.706+629C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.670+1731C>G (n.670+1731C>G)
c.767C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.787+629C>G (n.787+629C>G)
c.409+629C>G (n.409+629C>G)
c.412+629C>G (n.412+629C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.5-30164C>G (n.5-30164C>G)
c.-43-19594C>G (n.-43-19594C>G)
c.-99+31156C>G (n.-99+31156C>G)
n.1552C>G
n.1593C>G
 dbSNP
17g.43094115G=CA2260784622BRCA1n.1480C=
c.1416C= (p.Pro472=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.1413C= (p.Pro471=)
c.1338C= (p.Pro446=)
c.784+629C= (n.784+629C=)
c.646+629C= (n.646+629C=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.1293C= (p.Pro431=)
c.1275C= (p.Pro425=)
c.664+629C= (n.664+629C=)
c.706+629C= (n.706+629C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.670+1731C= (n.670+1731C=)
c.767C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.787+629C= (n.787+629C=)
c.409+629C= (n.409+629C=)
c.412+629C= (n.412+629C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.5-30164C= (n.5-30164C=)
c.-43-19594C= (n.-43-19594C=)
c.-99+31156C= (n.-99+31156C=)
n.1552C=
n.1593C=
17g.43094115G>TCA500233249BRCA1n.1480C>A
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1413C>A (p.Pro471=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.784+629C>A (n.784+629C>A)
c.646+629C>A (n.646+629C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
c.664+629C>A (n.664+629C>A)
c.706+629C>A (n.706+629C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.670+1731C>A (n.670+1731C>A)
c.767C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.787+629C>A (n.787+629C>A)
c.409+629C>A (n.409+629C>A)
c.412+629C>A (n.412+629C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.5-30164C>A (n.5-30164C>A)
c.-43-19594C>A (n.-43-19594C>A)
c.-99+31156C>A (n.-99+31156C>A)
n.1552C>A
n.1593C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094118delCA658684118BRCA1n.1480del
c.1416del (p.Asn473ThrfsTer2)
c.1290del (p.Asn431ThrfsTer2)
c.1413del (p.Asn472ThrfsTer2)
c.1338del (p.Asn447ThrfsTer2)
c.784+629del (n.784+629del)
c.646+629del (n.646+629del)
c.528del (p.Asn177ThrfsTer2)
c.1293del (p.Asn432ThrfsTer2)
c.1275del (p.Asn426ThrfsTer2)
c.664+629del (n.664+629del)
c.706+629del (n.706+629del)
c.*1424del (n.*1424del)
c.670+1731del (n.670+1731del)
c.767del
c.*1199del (n.*1199del)
c.787+629del (n.787+629del)
c.409+629del (n.409+629del)
c.412+629del (n.412+629del)
c.*1352del (n.*1352del)
c.1416del (p.Pro472=)
c.528del (p.Pro176=)
c.5-30164del (n.5-30164del)
c.-43-19594del (n.-43-19594del)
c.-99+31156del (n.-99+31156del)
n.1552del
n.1593del
 ClinVar dbSNP
17g.43094117_43094118delCA2733676210BRCA1n.1479_1480del
c.1415_1416del (p.Pro472GlnfsTer7)
c.1289_1290del (p.Pro430GlnfsTer7)
c.1412_1413del (p.Pro471GlnfsTer7)
c.1337_1338del (p.Pro446GlnfsTer7)
c.784+628_784+629del (n.784+628_784+629del)
c.646+628_646+629del (n.646+628_646+629del)
c.527_528del (p.Pro176GlnfsTer7)
c.1292_1293del (p.Pro431GlnfsTer7)
c.1274_1275del (p.Pro425GlnfsTer7)
c.664+628_664+629del (n.664+628_664+629del)
c.706+628_706+629del (n.706+628_706+629del)
c.*1423_*1424del (n.*1423_*1424del)
c.670+1730_670+1731del (n.670+1730_670+1731del)
c.766_767del
c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del)
c.787+628_787+629del (n.787+628_787+629del)
c.409+628_409+629del (n.409+628_409+629del)
c.412+628_412+629del (n.412+628_412+629del)
c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del)
c.1415_1416del (p.Pro472GlnfsTer?)
c.527_528del (p.Pro176GlnfsTer?)
c.5-30165_5-30164del (n.5-30165_5-30164del)
c.-43-19595_-43-19594del (n.-43-19595_-43-19594del)
c.-99+31155_-99+31156del (n.-99+31155_-99+31156del)
n.1551_1552del
n.1592_1593del
 dbSNP
17g.43094116G>ACA10599215BRCA1n.1479C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.784+628C>T (n.784+628C>T)
c.646+628C>T (n.646+628C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.664+628C>T (n.664+628C>T)
c.706+628C>T (n.706+628C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.670+1730C>T (n.670+1730C>T)
c.766C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.787+628C>T (n.787+628C>T)
c.409+628C>T (n.409+628C>T)
c.412+628C>T (n.412+628C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.5-30165C>T (n.5-30165C>T)
c.-43-19595C>T (n.-43-19595C>T)
c.-99+31155C>T (n.-99+31155C>T)
n.1551C>T
n.1592C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094116G>CCA10599216BRCA1n.1479C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.784+628C>G (n.784+628C>G)
c.646+628C>G (n.646+628C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.664+628C>G (n.664+628C>G)
c.706+628C>G (n.706+628C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.670+1730C>G (n.670+1730C>G)
c.766C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.787+628C>G (n.787+628C>G)
c.409+628C>G (n.409+628C>G)
c.412+628C>G (n.412+628C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.5-30165C>G (n.5-30165C>G)
c.-43-19595C>G (n.-43-19595C>G)
c.-99+31155C>G (n.-99+31155C>G)
n.1551C>G
n.1592C>G
 dbSNP
17g.43094116G>TCA10599217BRCA1n.1479C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.784+628C>A (n.784+628C>A)
c.646+628C>A (n.646+628C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.664+628C>A (n.664+628C>A)
c.706+628C>A (n.706+628C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.670+1730C>A (n.670+1730C>A)
c.766C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.787+628C>A (n.787+628C>A)
c.409+628C>A (n.409+628C>A)
c.412+628C>A (n.412+628C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.5-30165C>A (n.5-30165C>A)
c.-43-19595C>A (n.-43-19595C>A)
c.-99+31155C>A (n.-99+31155C>A)
n.1551C>A
n.1592C>A
 COSMIC COSMIC
17g.43094117G>ACA10599218BRCA1n.1478C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.784+627C>T (n.784+627C>T)
c.646+627C>T (n.646+627C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.664+627C>T (n.664+627C>T)
c.706+627C>T (n.706+627C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.670+1729C>T (n.670+1729C>T)
c.765C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.787+627C>T (n.787+627C>T)
c.409+627C>T (n.409+627C>T)
c.412+627C>T (n.412+627C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.5-30166C>T (n.5-30166C>T)
c.-43-19596C>T (n.-43-19596C>T)
c.-99+31154C>T (n.-99+31154C>T)
n.1550C>T
n.1591C>T
 dbSNP
17g.43094117G>CCA10599219BRCA1n.1478C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.784+627C>G (n.784+627C>G)
c.646+627C>G (n.646+627C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.664+627C>G (n.664+627C>G)
c.706+627C>G (n.706+627C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.670+1729C>G (n.670+1729C>G)
c.765C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.787+627C>G (n.787+627C>G)
c.409+627C>G (n.409+627C>G)
c.412+627C>G (n.412+627C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.5-30166C>G (n.5-30166C>G)
c.-43-19596C>G (n.-43-19596C>G)
c.-99+31154C>G (n.-99+31154C>G)
n.1550C>G
n.1591C>G
 dbSNP
17g.43094117G>TCA10599220BRCA1n.1478C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.784+627C>A (n.784+627C>A)
c.646+627C>A (n.646+627C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.664+627C>A (n.664+627C>A)
c.706+627C>A (n.706+627C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.670+1729C>A (n.670+1729C>A)
c.765C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.787+627C>A (n.787+627C>A)
c.409+627C>A (n.409+627C>A)
c.412+627C>A (n.412+627C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.5-30166C>A (n.5-30166C>A)
c.-43-19596C>A (n.-43-19596C>A)
c.-99+31154C>A (n.-99+31154C>A)
n.1550C>A
n.1591C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094118G>ACA500233253BRCA1n.1477C>T
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.784+626C>T (n.784+626C>T)
c.646+626C>T (n.646+626C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.664+626C>T (n.664+626C>T)
c.706+626C>T (n.706+626C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.670+1728C>T (n.670+1728C>T)
c.764C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.787+626C>T (n.787+626C>T)
c.409+626C>T (n.409+626C>T)
c.412+626C>T (n.412+626C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.5-30167C>T (n.5-30167C>T)
c.-43-19597C>T (n.-43-19597C>T)
c.-99+31153C>T (n.-99+31153C>T)
n.1549C>T
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094118G>CCA500233255BRCA1n.1477C>G
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.784+626C>G (n.784+626C>G)
c.646+626C>G (n.646+626C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.664+626C>G (n.664+626C>G)
c.706+626C>G (n.706+626C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.670+1728C>G (n.670+1728C>G)
c.764C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.787+626C>G (n.787+626C>G)
c.409+626C>G (n.409+626C>G)
c.412+626C>G (n.412+626C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.5-30167C>G (n.5-30167C>G)
c.-43-19597C>G (n.-43-19597C>G)
c.-99+31153C>G (n.-99+31153C>G)
n.1549C>G
n.1590C>G
 dbSNP
17g.43094118G=CA2260784623BRCA1n.1477C=
c.1413C= (p.Leu471=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.1410C= (p.Leu470=)
c.1335C= (p.Leu445=)
c.784+626C= (n.784+626C=)
c.646+626C= (n.646+626C=)
c.525C= (p.Leu175=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.664+626C= (n.664+626C=)
c.706+626C= (n.706+626C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.670+1728C= (n.670+1728C=)
c.764C=
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.787+626C= (n.787+626C=)
c.409+626C= (n.409+626C=)
c.412+626C= (n.412+626C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.5-30167C= (n.5-30167C=)
c.-43-19597C= (n.-43-19597C=)
c.-99+31153C= (n.-99+31153C=)
n.1549C=
n.1590C=
17g.43094118G>TCA500233254BRCA1n.1477C>A
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.784+626C>A (n.784+626C>A)
c.646+626C>A (n.646+626C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.664+626C>A (n.664+626C>A)
c.706+626C>A (n.706+626C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.670+1728C>A (n.670+1728C>A)
c.764C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.787+626C>A (n.787+626C>A)
c.409+626C>A (n.409+626C>A)
c.412+626C>A (n.412+626C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.5-30167C>A (n.5-30167C>A)
c.-43-19597C>A (n.-43-19597C>A)
c.-99+31153C>A (n.-99+31153C>A)
n.1549C>A
n.1590C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094119A=CA2260784624BRCA1n.1476T=
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.784+625T= (n.784+625T=)
c.646+625T= (n.646+625T=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.664+625T= (n.664+625T=)
c.706+625T= (n.706+625T=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
c.670+1727T= (n.670+1727T=)
c.763T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.787+625T= (n.787+625T=)
c.409+625T= (n.409+625T=)
c.412+625T= (n.412+625T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.5-30168T= (n.5-30168T=)
c.-43-19598T= (n.-43-19598T=)
c.-99+31152T= (n.-99+31152T=)
n.1548T=
n.1589T=
17g.43094119A>CCA10599221BRCA1n.1476T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.784+625T>G (n.784+625T>G)
c.646+625T>G (n.646+625T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.664+625T>G (n.664+625T>G)
c.706+625T>G (n.706+625T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.670+1727T>G (n.670+1727T>G)
c.763T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.787+625T>G (n.787+625T>G)
c.409+625T>G (n.409+625T>G)
c.412+625T>G (n.412+625T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.5-30168T>G (n.5-30168T>G)
c.-43-19598T>G (n.-43-19598T>G)
c.-99+31152T>G (n.-99+31152T>G)
n.1548T>G
n.1589T>G
17g.43094119A>GCA10599222BRCA1n.1476T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.784+625T>C (n.784+625T>C)
c.646+625T>C (n.646+625T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.664+625T>C (n.664+625T>C)
c.706+625T>C (n.706+625T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.670+1727T>C (n.670+1727T>C)
c.763T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.787+625T>C (n.787+625T>C)
c.409+625T>C (n.409+625T>C)
c.412+625T>C (n.412+625T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.5-30168T>C (n.5-30168T>C)
c.-43-19598T>C (n.-43-19598T>C)
c.-99+31152T>C (n.-99+31152T>C)
n.1548T>C
n.1589T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094119A>TCA10599223BRCA1n.1476T>A
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.784+625T>A (n.784+625T>A)
c.646+625T>A (n.646+625T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.664+625T>A (n.664+625T>A)
c.706+625T>A (n.706+625T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.670+1727T>A (n.670+1727T>A)
c.763T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.787+625T>A (n.787+625T>A)
c.409+625T>A (n.409+625T>A)
c.412+625T>A (n.412+625T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.5-30168T>A (n.5-30168T>A)
c.-43-19598T>A (n.-43-19598T>A)
c.-99+31152T>A (n.-99+31152T>A)
n.1548T>A
n.1589T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094119dupCA10589939BRCA1n.1476dup
c.1412dup (p.Asn473GlnfsTer7)
c.1286dup (p.Asn431GlnfsTer7)
c.1409dup (p.Asn472GlnfsTer7)
c.1334dup (p.Asn447GlnfsTer7)
c.784+625dup (n.784+625dup)
c.646+625dup (n.646+625dup)
c.524dup (p.Asn177GlnfsTer7)
c.1289dup (p.Asn432GlnfsTer7)
c.1271dup (p.Asn426GlnfsTer7)
c.664+625dup (n.664+625dup)
c.706+625dup (n.706+625dup)
c.*1420dup (n.*1420dup)
c.670+1727dup (n.670+1727dup)
c.763dup
c.*1195dup (n.*1195dup)
c.787+625dup (n.787+625dup)
c.409+625dup (n.409+625dup)
c.412+625dup (n.412+625dup)
c.*1348dup (n.*1348dup)
c.1412dup (p.Asn473GlnfsTer?)
c.524dup (p.Asn177GlnfsTer?)
c.5-30168dup (n.5-30168dup)
c.-43-19598dup (n.-43-19598dup)
c.-99+31152dup (n.-99+31152dup)
n.1548dup
n.1589dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094119_43094120insTCA2838032132BRCA1n.1475_1476insA
c.1411_1412insA (p.Leu471HisfsTer9)
c.1285_1286insA (p.Leu429HisfsTer9)
c.1408_1409insA (p.Leu470HisfsTer9)
c.1333_1334insA (p.Leu445HisfsTer9)
c.784+624_784+625insA (n.784+624_784+625insA)
c.646+624_646+625insA (n.646+624_646+625insA)
c.523_524insA (p.Leu175HisfsTer9)
c.1288_1289insA (p.Leu430HisfsTer9)
c.1270_1271insA (p.Leu424HisfsTer9)
c.664+624_664+625insA (n.664+624_664+625insA)
c.706+624_706+625insA (n.706+624_706+625insA)
c.*1419_*1420insA (n.*1419_*1420insA)
c.670+1726_670+1727insA (n.670+1726_670+1727insA)
c.762_763insA
c.*1194_*1195insA (n.*1194_*1195insA)
c.787+624_787+625insA (n.787+624_787+625insA)
c.409+624_409+625insA (n.409+624_409+625insA)
c.412+624_412+625insA (n.412+624_412+625insA)
c.*1347_*1348insA (n.*1347_*1348insA)
c.1411_1412insA (p.Leu471HisfsTer?)
c.523_524insA (p.Leu175HisfsTer?)
c.5-30169_5-30168insA (n.5-30169_5-30168insA)
c.-43-19599_-43-19598insA (n.-43-19599_-43-19598insA)
c.-99+31151_-99+31152insA (n.-99+31151_-99+31152insA)
n.1547_1548insA
n.1588_1589insA
17g.43094120G>ACA10599224BRCA1n.1475C>T
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.784+624C>T (n.784+624C>T)
c.646+624C>T (n.646+624C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.664+624C>T (n.664+624C>T)
c.706+624C>T (n.706+624C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.670+1726C>T (n.670+1726C>T)
c.762C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.787+624C>T (n.787+624C>T)
c.409+624C>T (n.409+624C>T)
c.412+624C>T (n.412+624C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.5-30169C>T (n.5-30169C>T)
c.-43-19599C>T (n.-43-19599C>T)
c.-99+31151C>T (n.-99+31151C>T)
n.1547C>T
n.1588C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094120G>CCA10599225BRCA1n.1475C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.784+624C>G (n.784+624C>G)
c.646+624C>G (n.646+624C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.664+624C>G (n.664+624C>G)
c.706+624C>G (n.706+624C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.670+1726C>G (n.670+1726C>G)
c.762C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.787+624C>G (n.787+624C>G)
c.409+624C>G (n.409+624C>G)
c.412+624C>G (n.412+624C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.5-30169C>G (n.5-30169C>G)
c.-43-19599C>G (n.-43-19599C>G)
c.-99+31151C>G (n.-99+31151C>G)
n.1547C>G
n.1588C>G
 dbSNP
17g.43094120G=CA2260784625BRCA1n.1475C=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.784+624C= (n.784+624C=)
c.646+624C= (n.646+624C=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.664+624C= (n.664+624C=)
c.706+624C= (n.706+624C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.670+1726C= (n.670+1726C=)
c.762C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.787+624C= (n.787+624C=)
c.409+624C= (n.409+624C=)
c.412+624C= (n.412+624C=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.5-30169C= (n.5-30169C=)
c.-43-19599C= (n.-43-19599C=)
c.-99+31151C= (n.-99+31151C=)
n.1547C=
n.1588C=
17g.43094120G>TCA10599226BRCA1n.1475C>A
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.784+624C>A (n.784+624C>A)
c.646+624C>A (n.646+624C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.664+624C>A (n.664+624C>A)
c.706+624C>A (n.706+624C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.670+1726C>A (n.670+1726C>A)
c.762C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.787+624C>A (n.787+624C>A)
c.409+624C>A (n.409+624C>A)
c.412+624C>A (n.412+624C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.5-30169C>A (n.5-30169C>A)
c.-43-19599C>A (n.-43-19599C>A)
c.-99+31151C>A (n.-99+31151C>A)
n.1547C>A
n.1588C>A
 dbSNP
17g.43094121delCA2573154086BRCA1n.1475del
c.1411del (p.Leu471SerfsTer4)
c.1285del (p.Leu429SerfsTer4)
c.1408del (p.Leu470SerfsTer4)
c.1333del (p.Leu445SerfsTer4)
c.784+624del (n.784+624del)
c.646+624del (n.646+624del)
c.523del (p.Leu175SerfsTer4)
c.1288del (p.Leu430SerfsTer4)
c.1270del (p.Leu424SerfsTer4)
c.664+624del (n.664+624del)
c.706+624del (n.706+624del)
c.*1419del (n.*1419del)
c.670+1726del (n.670+1726del)
c.762del
c.*1194del (n.*1194del)
c.787+624del (n.787+624del)
c.409+624del (n.409+624del)
c.412+624del (n.412+624del)
c.*1347del (n.*1347del)
c.1411del (p.Leu471SerfsTer?)
c.523del (p.Leu175SerfsTer?)
c.5-30169del (n.5-30169del)
c.-43-19599del (n.-43-19599del)
c.-99+31151del (n.-99+31151del)
n.1547del
n.1588del
 ClinVar dbSNP
17g.43094121G>ACA500233256BRCA1n.1474C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.784+623C>T (n.784+623C>T)
c.646+623C>T (n.646+623C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.664+623C>T (n.664+623C>T)
c.706+623C>T (n.706+623C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.670+1725C>T (n.670+1725C>T)
c.761C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.787+623C>T (n.787+623C>T)
c.409+623C>T (n.409+623C>T)
c.412+623C>T (n.412+623C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.5-30170C>T (n.5-30170C>T)
c.-43-19600C>T (n.-43-19600C>T)
c.-99+31150C>T (n.-99+31150C>T)
n.1546C>T
n.1587C>T
 dbSNP
17g.43094121G>CCA10599227BRCA1n.1474C>G
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.784+623C>G (n.784+623C>G)
c.646+623C>G (n.646+623C>G)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.664+623C>G (n.664+623C>G)
c.706+623C>G (n.706+623C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.670+1725C>G (n.670+1725C>G)
c.761C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.787+623C>G (n.787+623C>G)
c.409+623C>G (n.409+623C>G)
c.412+623C>G (n.412+623C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.5-30170C>G (n.5-30170C>G)
c.-43-19600C>G (n.-43-19600C>G)
c.-99+31150C>G (n.-99+31150C>G)
n.1546C>G
n.1587C>G
 dbSNP
17g.43094121G>TCA10599228BRCA1n.1474C>A
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.784+623C>A (n.784+623C>A)
c.646+623C>A (n.646+623C>A)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.664+623C>A (n.664+623C>A)
c.706+623C>A (n.706+623C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.670+1725C>A (n.670+1725C>A)
c.761C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.787+623C>A (n.787+623C>A)
c.409+623C>A (n.409+623C>A)
c.412+623C>A (n.412+623C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.5-30170C>A (n.5-30170C>A)
c.-43-19600C>A (n.-43-19600C>A)
c.-99+31150C>A (n.-99+31150C>A)
n.1546C>A
n.1587C>A
 dbSNP
17g.43094122C>ACA10599229BRCA1n.1473G>T
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.784+622G>T (n.784+622G>T)
c.646+622G>T (n.646+622G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.664+622G>T (n.664+622G>T)
c.706+622G>T (n.706+622G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.670+1724G>T (n.670+1724G>T)
c.760G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.787+622G>T (n.787+622G>T)
c.409+622G>T (n.409+622G>T)
c.412+622G>T (n.412+622G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.5-30171G>T (n.5-30171G>T)
c.-43-19601G>T (n.-43-19601G>T)
c.-99+31149G>T (n.-99+31149G>T)
n.1545G>T
n.1586G>T
 dbSNP
17g.43094122C=CA2260784627BRCA1n.1473G=
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1283G= (p.Ser428=)
c.1406G= (p.Ser469=)
c.1331G= (p.Ser444=)
c.784+622G= (n.784+622G=)
c.646+622G= (n.646+622G=)
c.521G= (p.Ser174=)
c.1286G= (p.Ser429=)
c.1268G= (p.Ser423=)
c.664+622G= (n.664+622G=)
c.706+622G= (n.706+622G=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.670+1724G= (n.670+1724G=)
c.760G=
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.787+622G= (n.787+622G=)
c.409+622G= (n.409+622G=)
c.412+622G= (n.412+622G=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.5-30171G= (n.5-30171G=)
c.-43-19601G= (n.-43-19601G=)
c.-99+31149G= (n.-99+31149G=)
n.1545G=
n.1586G=
17g.43094122C>GCA10599230BRCA1n.1473G>C
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.784+622G>C (n.784+622G>C)
c.646+622G>C (n.646+622G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.664+622G>C (n.664+622G>C)
c.706+622G>C (n.706+622G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.670+1724G>C (n.670+1724G>C)
c.760G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.787+622G>C (n.787+622G>C)
c.409+622G>C (n.409+622G>C)
c.412+622G>C (n.412+622G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.5-30171G>C (n.5-30171G>C)
c.-43-19601G>C (n.-43-19601G>C)
c.-99+31149G>C (n.-99+31149G>C)
n.1545G>C
n.1586G>C
 dbSNP
17g.43094122C>TCA10599231BRCA1n.1473G>A
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.784+622G>A (n.784+622G>A)
c.646+622G>A (n.646+622G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.664+622G>A (n.664+622G>A)
c.706+622G>A (n.706+622G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.670+1724G>A (n.670+1724G>A)
c.760G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.787+622G>A (n.787+622G>A)
c.409+622G>A (n.409+622G>A)
c.412+622G>A (n.412+622G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.5-30171G>A (n.5-30171G>A)
c.-43-19601G>A (n.-43-19601G>A)
c.-99+31149G>A (n.-99+31149G>A)
n.1545G>A
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094122_43094124delinsCTTCA2260784626BRCA1n.1471_1473delinsAAG
c.1407_1409delinsAAG (p.Ala469=)
c.1281_1283delinsAAG (p.Ala427=)
c.1404_1406delinsAAG (p.Ala468=)
c.1329_1331delinsAAG (p.Ala443=)
c.784+620_784+622delinsAAG (n.784+620_784+622delinsAAG)
c.646+620_646+622delinsAAG (n.646+620_646+622delinsAAG)
c.519_521delinsAAG (p.Ala173=)
c.1284_1286delinsAAG (p.Ala428=)
c.1266_1268delinsAAG (p.Ala422=)
c.664+620_664+622delinsAAG (n.664+620_664+622delinsAAG)
c.706+620_706+622delinsAAG (n.706+620_706+622delinsAAG)
c.*1415_*1417delinsAAG (n.*1415_*1417delinsAAG)
c.670+1722_670+1724delinsAAG (n.670+1722_670+1724delinsAAG)
c.758_760delinsAAG
c.*1190_*1192delinsAAG (n.*1190_*1192delinsAAG)
c.787+620_787+622delinsAAG (n.787+620_787+622delinsAAG)
c.409+620_409+622delinsAAG (n.409+620_409+622delinsAAG)
c.412+620_412+622delinsAAG (n.412+620_412+622delinsAAG)
c.*1343_*1345delinsAAG (n.*1343_*1345delinsAAG)
c.5-30173_5-30171delinsAAG (n.5-30173_5-30171delinsAAG)
c.-43-19603_-43-19601delinsAAG (n.-43-19603_-43-19601delinsAAG)
c.-99+31147_-99+31149delinsAAG (n.-99+31147_-99+31149delinsAAG)
n.1543_1545delinsAAG
n.1584_1586delinsAAG
17g.43094125_43094132delCA2499224556BRCA1n.1466_1473del
c.1402_1409del (p.Lys468ProfsTer9)
c.1276_1283del (p.Lys426ProfsTer9)
c.1399_1406del (p.Lys467ProfsTer9)
c.1324_1331del (p.Lys442ProfsTer9)
c.784+615_784+622del (n.784+615_784+622del)
c.646+615_646+622del (n.646+615_646+622del)
c.514_521del (p.Lys172ProfsTer9)
c.1279_1286del (p.Lys427ProfsTer9)
c.1261_1268del (p.Lys421ProfsTer9)
c.664+615_664+622del (n.664+615_664+622del)
c.706+615_706+622del (n.706+615_706+622del)
c.*1410_*1417del (n.*1410_*1417del)
c.670+1717_670+1724del (n.670+1717_670+1724del)
c.753_760del
c.*1185_*1192del (n.*1185_*1192del)
c.787+615_787+622del (n.787+615_787+622del)
c.409+615_409+622del (n.409+615_409+622del)
c.412+615_412+622del (n.412+615_412+622del)
c.*1338_*1345del (n.*1338_*1345del)
c.1402_1409del (p.Lys468ProfsTer?)
c.514_521del (p.Lys172ProfsTer?)
c.5-30178_5-30171del (n.5-30178_5-30171del)
c.-43-19608_-43-19601del (n.-43-19608_-43-19601del)
c.-99+31142_-99+31149del (n.-99+31142_-99+31149del)
n.1538_1545del
n.1579_1586del
17g.43094123T>ACA10599232BRCA1n.1472A>T
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.784+621A>T (n.784+621A>T)
c.646+621A>T (n.646+621A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.664+621A>T (n.664+621A>T)
c.706+621A>T (n.706+621A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.670+1723A>T (n.670+1723A>T)
c.759A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.787+621A>T (n.787+621A>T)
c.409+621A>T (n.409+621A>T)
c.412+621A>T (n.412+621A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.5-30172A>T (n.5-30172A>T)
c.-43-19602A>T (n.-43-19602A>T)
c.-99+31148A>T (n.-99+31148A>T)
n.1544A>T
n.1585A>T
 dbSNP
17g.43094123T>CCA10599233BRCA1n.1472A>G
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.784+621A>G (n.784+621A>G)
c.646+621A>G (n.646+621A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.664+621A>G (n.664+621A>G)
c.706+621A>G (n.706+621A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.670+1723A>G (n.670+1723A>G)
c.759A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.787+621A>G (n.787+621A>G)
c.409+621A>G (n.409+621A>G)
c.412+621A>G (n.412+621A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.5-30172A>G (n.5-30172A>G)
c.-43-19602A>G (n.-43-19602A>G)
c.-99+31148A>G (n.-99+31148A>G)
n.1544A>G
n.1585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094123T>GCA10599234BRCA1n.1472A>C
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.784+621A>C (n.784+621A>C)
c.646+621A>C (n.646+621A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.664+621A>C (n.664+621A>C)
c.706+621A>C (n.706+621A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.670+1723A>C (n.670+1723A>C)
c.759A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.787+621A>C (n.787+621A>C)
c.409+621A>C (n.409+621A>C)
c.412+621A>C (n.412+621A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.5-30172A>C (n.5-30172A>C)
c.-43-19602A>C (n.-43-19602A>C)
c.-99+31148A>C (n.-99+31148A>C)
n.1544A>C
n.1585A>C
 dbSNP
17g.43094123T=CA2260784628BRCA1n.1472A=
c.1408A= (p.Ser470=)
c.1282A= (p.Ser428=)
c.1405A= (p.Ser469=)
c.1330A= (p.Ser444=)
c.784+621A= (n.784+621A=)
c.646+621A= (n.646+621A=)
c.520A= (p.Ser174=)
c.1285A= (p.Ser429=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.664+621A= (n.664+621A=)
c.706+621A= (n.706+621A=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
c.670+1723A= (n.670+1723A=)
c.759A=
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.787+621A= (n.787+621A=)
c.409+621A= (n.409+621A=)
c.412+621A= (n.412+621A=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.5-30172A= (n.5-30172A=)
c.-43-19602A= (n.-43-19602A=)
c.-99+31148A= (n.-99+31148A=)
n.1544A=
n.1585A=
17g.43094123_43094124delCA10586093BRCA1n.1471_1472del
c.1407_1408del (p.Ser470ProfsTer9)
c.1281_1282del (p.Ser428ProfsTer9)
c.1404_1405del (p.Ser469ProfsTer9)
c.1329_1330del (p.Ser444ProfsTer9)
c.784+620_784+621del (n.784+620_784+621del)
c.646+620_646+621del (n.646+620_646+621del)
c.519_520del (p.Ser174ProfsTer9)
c.1284_1285del (p.Ser429ProfsTer9)
c.1266_1267del (p.Ser423ProfsTer9)
c.664+620_664+621del (n.664+620_664+621del)
c.706+620_706+621del (n.706+620_706+621del)
c.*1415_*1416del (n.*1415_*1416del)
c.670+1722_670+1723del (n.670+1722_670+1723del)
c.758_759del
c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del)
c.787+620_787+621del (n.787+620_787+621del)
c.409+620_409+621del (n.409+620_409+621del)
c.412+620_412+621del (n.412+620_412+621del)
c.*1343_*1344del (n.*1343_*1344del)
c.1407_1408del (p.Ser470ProfsTer?)
c.519_520del (p.Ser174ProfsTer?)
c.5-30173_5-30172del (n.5-30173_5-30172del)
c.-43-19603_-43-19602del (n.-43-19603_-43-19602del)
c.-99+31147_-99+31148del (n.-99+31147_-99+31148del)
n.1543_1544del
n.1584_1585del
 ClinVar dbSNP
17g.43094124dupCA2499224557BRCA1n.1472dup
c.1408dup (p.Ser470LysfsTer10)
c.1282dup (p.Ser428LysfsTer10)
c.1405dup (p.Ser469LysfsTer10)
c.1330dup (p.Ser444LysfsTer10)
c.784+621dup (n.784+621dup)
c.646+621dup (n.646+621dup)
c.520dup (p.Ser174LysfsTer10)
c.1285dup (p.Ser429LysfsTer10)
c.1267dup (p.Ser423LysfsTer10)
c.664+621dup (n.664+621dup)
c.706+621dup (n.706+621dup)
c.*1416dup (n.*1416dup)
c.670+1723dup (n.670+1723dup)
c.759dup
c.*1191dup (n.*1191dup)
c.787+621dup (n.787+621dup)
c.409+621dup (n.409+621dup)
c.412+621dup (n.412+621dup)
c.*1344dup (n.*1344dup)
c.1408dup (p.Ser470LysfsTer?)
c.520dup (p.Ser174LysfsTer?)
c.5-30172dup (n.5-30172dup)
c.-43-19602dup (n.-43-19602dup)
c.-99+31148dup (n.-99+31148dup)
n.1544dup
n.1585dup
17g.43094124T>ACA500233258BRCA1n.1471A>T
c.1407A>T (p.Ala469=)
c.1281A>T (p.Ala427=)
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.784+620A>T (n.784+620A>T)
c.646+620A>T (n.646+620A>T)
c.519A>T (p.Ala173=)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.664+620A>T (n.664+620A>T)
c.706+620A>T (n.706+620A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.670+1722A>T (n.670+1722A>T)
c.758A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.787+620A>T (n.787+620A>T)
c.409+620A>T (n.409+620A>T)
c.412+620A>T (n.412+620A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.5-30173A>T (n.5-30173A>T)
c.-43-19603A>T (n.-43-19603A>T)
c.-99+31147A>T (n.-99+31147A>T)
n.1543A>T
n.1584A>T
 dbSNP
17g.43094124T>CCA500233259BRCA1n.1471A>G
c.1407A>G (p.Ala469=)
c.1281A>G (p.Ala427=)
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.784+620A>G (n.784+620A>G)
c.646+620A>G (n.646+620A>G)
c.519A>G (p.Ala173=)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.664+620A>G (n.664+620A>G)
c.706+620A>G (n.706+620A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.670+1722A>G (n.670+1722A>G)
c.758A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.787+620A>G (n.787+620A>G)
c.409+620A>G (n.409+620A>G)
c.412+620A>G (n.412+620A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.5-30173A>G (n.5-30173A>G)
c.-43-19603A>G (n.-43-19603A>G)
c.-99+31147A>G (n.-99+31147A>G)
n.1543A>G
n.1584A>G
17g.43094124T>GCA500233260BRCA1n.1471A>C
c.1407A>C (p.Ala469=)
c.1281A>C (p.Ala427=)
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.784+620A>C (n.784+620A>C)
c.646+620A>C (n.646+620A>C)
c.519A>C (p.Ala173=)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.664+620A>C (n.664+620A>C)
c.706+620A>C (n.706+620A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.670+1722A>C (n.670+1722A>C)
c.758A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.787+620A>C (n.787+620A>C)
c.409+620A>C (n.409+620A>C)
c.412+620A>C (n.412+620A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.5-30173A>C (n.5-30173A>C)
c.-43-19603A>C (n.-43-19603A>C)
c.-99+31147A>C (n.-99+31147A>C)
n.1543A>C
n.1584A>C
17g.43094125G>ACA10599235BRCA1n.1470C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.784+619C>T (n.784+619C>T)
c.646+619C>T (n.646+619C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.664+619C>T (n.664+619C>T)
c.706+619C>T (n.706+619C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.670+1721C>T (n.670+1721C>T)
c.757C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.787+619C>T (n.787+619C>T)
c.409+619C>T (n.409+619C>T)
c.412+619C>T (n.412+619C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.5-30174C>T (n.5-30174C>T)
c.-43-19604C>T (n.-43-19604C>T)
c.-99+31146C>T (n.-99+31146C>T)
n.1542C>T
n.1583C>T
 dbSNP
17g.43094125G>CCA000950BRCA1n.1470C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.784+619C>G (n.784+619C>G)
c.646+619C>G (n.646+619C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.664+619C>G (n.664+619C>G)
c.706+619C>G (n.706+619C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.670+1721C>G (n.670+1721C>G)
c.757C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.787+619C>G (n.787+619C>G)
c.409+619C>G (n.409+619C>G)
c.412+619C>G (n.412+619C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.5-30174C>G (n.5-30174C>G)
c.-43-19604C>G (n.-43-19604C>G)
c.-99+31146C>G (n.-99+31146C>G)
n.1542C>G
n.1583C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094125G=CA2260784629BRCA1n.1470C=
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1280C= (p.Ala427=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.784+619C= (n.784+619C=)
c.646+619C= (n.646+619C=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.664+619C= (n.664+619C=)
c.706+619C= (n.706+619C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.670+1721C= (n.670+1721C=)
c.757C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.787+619C= (n.787+619C=)
c.409+619C= (n.409+619C=)
c.412+619C= (n.412+619C=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.5-30174C= (n.5-30174C=)
c.-43-19604C= (n.-43-19604C=)
c.-99+31146C= (n.-99+31146C=)
n.1542C=
n.1583C=
17g.43094125G>TCA10599236BRCA1n.1470C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.1280C>A (p.Ala427Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.784+619C>A (n.784+619C>A)
c.646+619C>A (n.646+619C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.664+619C>A (n.664+619C>A)
c.706+619C>A (n.706+619C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.670+1721C>A (n.670+1721C>A)
c.757C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.787+619C>A (n.787+619C>A)
c.409+619C>A (n.409+619C>A)
c.412+619C>A (n.412+619C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.5-30174C>A (n.5-30174C>A)
c.-43-19604C>A (n.-43-19604C>A)
c.-99+31146C>A (n.-99+31146C>A)
n.1542C>A
n.1583C>A
17g.43094125_43094126delinsGCCA2260784630BRCA1n.1469_1470delinsGC
c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=)
c.1279_1280delinsGC (p.Ala427=)
c.1402_1403delinsGC (p.Ala468=)
c.1327_1328delinsGC (p.Ala443=)
c.784+618_784+619delinsGC (n.784+618_784+619delinsGC)
c.646+618_646+619delinsGC (n.646+618_646+619delinsGC)
c.517_518delinsGC (p.Ala173=)
c.1282_1283delinsGC (p.Ala428=)
c.1264_1265delinsGC (p.Ala422=)
c.664+618_664+619delinsGC (n.664+618_664+619delinsGC)
c.706+618_706+619delinsGC (n.706+618_706+619delinsGC)
c.*1413_*1414delinsGC (n.*1413_*1414delinsGC)
c.670+1720_670+1721delinsGC (n.670+1720_670+1721delinsGC)
c.756_757delinsGC
c.*1188_*1189delinsGC (n.*1188_*1189delinsGC)
c.787+618_787+619delinsGC (n.787+618_787+619delinsGC)
c.409+618_409+619delinsGC (n.409+618_409+619delinsGC)
c.412+618_412+619delinsGC (n.412+618_412+619delinsGC)
c.*1341_*1342delinsGC (n.*1341_*1342delinsGC)
c.5-30175_5-30174delinsGC (n.5-30175_5-30174delinsGC)
c.-43-19605_-43-19604delinsGC (n.-43-19605_-43-19604delinsGC)
c.-99+31145_-99+31146delinsGC (n.-99+31145_-99+31146delinsGC)
n.1541_1542delinsGC
n.1582_1583delinsGC
17g.43094126C>ACA10599237BRCA1n.1469G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.784+618G>T (n.784+618G>T)
c.646+618G>T (n.646+618G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.664+618G>T (n.664+618G>T)
c.706+618G>T (n.706+618G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.670+1720G>T (n.670+1720G>T)
c.756G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.787+618G>T (n.787+618G>T)
c.409+618G>T (n.409+618G>T)
c.412+618G>T (n.412+618G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.5-30175G>T (n.5-30175G>T)
c.-43-19605G>T (n.-43-19605G>T)
c.-99+31145G>T (n.-99+31145G>T)
n.1541G>T
n.1582G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094126C=CA2260784631BRCA1n.1469G=
c.1405G= (p.Ala469=)
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.784+618G= (n.784+618G=)
c.646+618G= (n.646+618G=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.664+618G= (n.664+618G=)
c.706+618G= (n.706+618G=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.670+1720G= (n.670+1720G=)
c.756G=
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.787+618G= (n.787+618G=)
c.409+618G= (n.409+618G=)
c.412+618G= (n.412+618G=)
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.5-30175G= (n.5-30175G=)
c.-43-19605G= (n.-43-19605G=)
c.-99+31145G= (n.-99+31145G=)
n.1541G=
n.1582G=
17g.43094126C>GCA10599238BRCA1n.1469G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.784+618G>C (n.784+618G>C)
c.646+618G>C (n.646+618G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.664+618G>C (n.664+618G>C)
c.706+618G>C (n.706+618G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.670+1720G>C (n.670+1720G>C)
c.756G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.787+618G>C (n.787+618G>C)
c.409+618G>C (n.409+618G>C)
c.412+618G>C (n.412+618G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.5-30175G>C (n.5-30175G>C)
c.-43-19605G>C (n.-43-19605G>C)
c.-99+31145G>C (n.-99+31145G>C)
n.1541G>C
n.1582G>C
 dbSNP
17g.43094126C>TCA000948BRCA1n.1469G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.784+618G>A (n.784+618G>A)
c.646+618G>A (n.646+618G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.664+618G>A (n.664+618G>A)
c.706+618G>A (n.706+618G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.670+1720G>A (n.670+1720G>A)
c.756G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.787+618G>A (n.787+618G>A)
c.409+618G>A (n.409+618G>A)
c.412+618G>A (n.412+618G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.5-30175G>A (n.5-30175G>A)
c.-43-19605G>A (n.-43-19605G>A)
c.-99+31145G>A (n.-99+31145G>A)
n.1541G>A
n.1582G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094127delCA000947BRCA1n.1469del
c.1405del (p.Ala469GlnfsTer6)
c.1279del (p.Ala427GlnfsTer6)
c.1402del (p.Ala468GlnfsTer6)
c.1327del (p.Ala443GlnfsTer6)
c.784+618del (n.784+618del)
c.646+618del (n.646+618del)
c.517del (p.Ala173GlnfsTer6)
c.1282del (p.Ala428GlnfsTer6)
c.1264del (p.Ala422GlnfsTer6)
c.664+618del (n.664+618del)
c.706+618del (n.706+618del)
c.*1413del (n.*1413del)
c.670+1720del (n.670+1720del)
c.756del
c.*1188del (n.*1188del)
c.787+618del (n.787+618del)
c.409+618del (n.409+618del)
c.412+618del (n.412+618del)
c.*1341del (n.*1341del)
c.1405del (p.Ala469GlnfsTer?)
c.517del (p.Ala173GlnfsTer?)
c.5-30175del (n.5-30175del)
c.-43-19605del (n.-43-19605del)
c.-99+31145del (n.-99+31145del)
n.1541del
n.1582del
 ClinVar dbSNP
17g.43094128_43094146delCA2695226276BRCA1n.1451_1469del
c.1387_1405del (p.Lys463GlnfsTer6)
c.1261_1279del (p.Lys421GlnfsTer6)
c.1384_1402del (p.Lys462GlnfsTer6)
c.1309_1327del (p.Lys437GlnfsTer6)
c.784+600_784+618del (n.784+600_784+618del)
c.646+600_646+618del (n.646+600_646+618del)
c.499_517del (p.Lys167GlnfsTer6)
c.1264_1282del (p.Lys422GlnfsTer6)
c.1246_1264del (p.Lys416GlnfsTer6)
c.664+600_664+618del (n.664+600_664+618del)
c.706+600_706+618del (n.706+600_706+618del)
c.*1395_*1413del (n.*1395_*1413del)
c.670+1702_670+1720del (n.670+1702_670+1720del)
c.738_756del
c.*1170_*1188del (n.*1170_*1188del)
c.787+600_787+618del (n.787+600_787+618del)
c.409+600_409+618del (n.409+600_409+618del)
c.412+600_412+618del (n.412+600_412+618del)
c.*1323_*1341del (n.*1323_*1341del)
c.1387_1405del (p.Lys463GlnfsTer?)
c.499_517del (p.Lys167GlnfsTer?)
c.5-30193_5-30175del (n.5-30193_5-30175del)
c.-43-19623_-43-19605del (n.-43-19623_-43-19605del)
c.-99+31127_-99+31145del (n.-99+31127_-99+31145del)
n.1523_1541del
n.1564_1582del
17g.43094127C>ACA10599239BRCA1n.1468G>T
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.784+617G>T (n.784+617G>T)
c.646+617G>T (n.646+617G>T)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.664+617G>T (n.664+617G>T)
c.706+617G>T (n.706+617G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.670+1719G>T (n.670+1719G>T)
c.755G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.787+617G>T (n.787+617G>T)
c.409+617G>T (n.409+617G>T)
c.412+617G>T (n.412+617G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.5-30176G>T (n.5-30176G>T)
c.-43-19606G>T (n.-43-19606G>T)
c.-99+31144G>T (n.-99+31144G>T)
n.1540G>T
n.1581G>T
 dbSNP
17g.43094127C=CA2260784633BRCA1n.1468G=
c.1404G= (p.Lys468=)
c.1278G= (p.Lys426=)
c.1401G= (p.Lys467=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.784+617G= (n.784+617G=)
c.646+617G= (n.646+617G=)
c.516G= (p.Lys172=)
c.1281G= (p.Lys427=)
c.1263G= (p.Lys421=)
c.664+617G= (n.664+617G=)
c.706+617G= (n.706+617G=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.670+1719G= (n.670+1719G=)
c.755G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.787+617G= (n.787+617G=)
c.409+617G= (n.409+617G=)
c.412+617G= (n.412+617G=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.5-30176G= (n.5-30176G=)
c.-43-19606G= (n.-43-19606G=)
c.-99+31144G= (n.-99+31144G=)
n.1540G=
n.1581G=
17g.43094127C>GCA10599240BRCA1n.1468G>C
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.784+617G>C (n.784+617G>C)
c.646+617G>C (n.646+617G>C)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.664+617G>C (n.664+617G>C)
c.706+617G>C (n.706+617G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.670+1719G>C (n.670+1719G>C)
c.755G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.787+617G>C (n.787+617G>C)
c.409+617G>C (n.409+617G>C)
c.412+617G>C (n.412+617G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.5-30176G>C (n.5-30176G>C)
c.-43-19606G>C (n.-43-19606G>C)
c.-99+31144G>C (n.-99+31144G>C)
n.1540G>C
n.1581G>C
 dbSNP
17g.43094127C>TCA500233264BRCA1n.1468G>A
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.784+617G>A (n.784+617G>A)
c.646+617G>A (n.646+617G>A)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.664+617G>A (n.664+617G>A)
c.706+617G>A (n.706+617G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.670+1719G>A (n.670+1719G>A)
c.755G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.787+617G>A (n.787+617G>A)
c.409+617G>A (n.409+617G>A)
c.412+617G>A (n.412+617G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.5-30176G>A (n.5-30176G>A)
c.-43-19606G>A (n.-43-19606G>A)
c.-99+31144G>A (n.-99+31144G>A)
n.1540G>A
n.1581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094127_43094128delinsCTCA2260784632BRCA1n.1467_1468delinsAG
c.1403_1404delinsAG (p.Lys468=)
c.1277_1278delinsAG (p.Lys426=)
c.1400_1401delinsAG (p.Lys467=)
c.1325_1326delinsAG (p.Lys442=)
c.784+616_784+617delinsAG (n.784+616_784+617delinsAG)
c.646+616_646+617delinsAG (n.646+616_646+617delinsAG)
c.515_516delinsAG (p.Lys172=)
c.1280_1281delinsAG (p.Lys427=)
c.1262_1263delinsAG (p.Lys421=)
c.664+616_664+617delinsAG (n.664+616_664+617delinsAG)
c.706+616_706+617delinsAG (n.706+616_706+617delinsAG)
c.*1411_*1412delinsAG (n.*1411_*1412delinsAG)
c.670+1718_670+1719delinsAG (n.670+1718_670+1719delinsAG)
c.754_755delinsAG
c.*1186_*1187delinsAG (n.*1186_*1187delinsAG)
c.787+616_787+617delinsAG (n.787+616_787+617delinsAG)
c.409+616_409+617delinsAG (n.409+616_409+617delinsAG)
c.412+616_412+617delinsAG (n.412+616_412+617delinsAG)
c.*1339_*1340delinsAG (n.*1339_*1340delinsAG)
c.5-30177_5-30176delinsAG (n.5-30177_5-30176delinsAG)
c.-43-19607_-43-19606delinsAG (n.-43-19607_-43-19606delinsAG)
c.-99+31143_-99+31144delinsAG (n.-99+31143_-99+31144delinsAG)
n.1539_1540delinsAG
n.1580_1581delinsAG
17g.43094128T>ACA10599241BRCA1n.1467A>T
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.784+616A>T (n.784+616A>T)
c.646+616A>T (n.646+616A>T)
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.664+616A>T (n.664+616A>T)
c.706+616A>T (n.706+616A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.670+1718A>T (n.670+1718A>T)
c.754A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.787+616A>T (n.787+616A>T)
c.409+616A>T (n.409+616A>T)
c.412+616A>T (n.412+616A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.5-30177A>T (n.5-30177A>T)
c.-43-19607A>T (n.-43-19607A>T)
c.-99+31143A>T (n.-99+31143A>T)
n.1539A>T
n.1580A>T
 dbSNP
17g.43094128T>CCA10599242BRCA1n.1467A>G
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.784+616A>G (n.784+616A>G)
c.646+616A>G (n.646+616A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.664+616A>G (n.664+616A>G)
c.706+616A>G (n.706+616A>G)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.670+1718A>G (n.670+1718A>G)
c.754A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.787+616A>G (n.787+616A>G)
c.409+616A>G (n.409+616A>G)
c.412+616A>G (n.412+616A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.5-30177A>G (n.5-30177A>G)
c.-43-19607A>G (n.-43-19607A>G)
c.-99+31143A>G (n.-99+31143A>G)
n.1539A>G
n.1580A>G
 dbSNP
17g.43094128T>GCA10599243BRCA1n.1467A>C
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.784+616A>C (n.784+616A>C)
c.646+616A>C (n.646+616A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.664+616A>C (n.664+616A>C)
c.706+616A>C (n.706+616A>C)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.670+1718A>C (n.670+1718A>C)
c.754A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.787+616A>C (n.787+616A>C)
c.409+616A>C (n.409+616A>C)
c.412+616A>C (n.412+616A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.5-30177A>C (n.5-30177A>C)
c.-43-19607A>C (n.-43-19607A>C)
c.-99+31143A>C (n.-99+31143A>C)
n.1539A>C
n.1580A>C
17g.43094129delCA000946BRCA1n.1467del
c.1403del (p.Lys468ArgfsTer7)
c.1277del (p.Lys426ArgfsTer7)
c.1400del (p.Lys467ArgfsTer7)
c.1325del (p.Lys442ArgfsTer7)
c.784+616del (n.784+616del)
c.646+616del (n.646+616del)
c.515del (p.Lys172ArgfsTer7)
c.1280del (p.Lys427ArgfsTer7)
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer7)
c.664+616del (n.664+616del)
c.706+616del (n.706+616del)
c.*1411del (n.*1411del)
c.670+1718del (n.670+1718del)
c.754del
c.*1186del (n.*1186del)
c.787+616del (n.787+616del)
c.409+616del (n.409+616del)
c.412+616del (n.412+616del)
c.*1339del (n.*1339del)
c.1403del (p.Lys468ArgfsTer?)
c.515del (p.Lys172ArgfsTer?)
c.5-30177del (n.5-30177del)
c.-43-19607del (n.-43-19607del)
c.-99+31143del (n.-99+31143del)
n.1539del
n.1580del
 ClinVar dbSNP
17g.43094129T>ACA10599244BRCA1n.1466A>T
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.784+615A>T (n.784+615A>T)
c.646+615A>T (n.646+615A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.664+615A>T (n.664+615A>T)
c.706+615A>T (n.706+615A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.670+1717A>T (n.670+1717A>T)
c.753A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.787+615A>T (n.787+615A>T)
c.409+615A>T (n.409+615A>T)
c.412+615A>T (n.412+615A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.5-30178A>T (n.5-30178A>T)
c.-43-19608A>T (n.-43-19608A>T)
c.-99+31142A>T (n.-99+31142A>T)
n.1538A>T
n.1579A>T
 dbSNP
17g.43094129T>CCA10599245BRCA1n.1466A>G
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.784+615A>G (n.784+615A>G)
c.646+615A>G (n.646+615A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.664+615A>G (n.664+615A>G)
c.706+615A>G (n.706+615A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.670+1717A>G (n.670+1717A>G)
c.753A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.787+615A>G (n.787+615A>G)
c.409+615A>G (n.409+615A>G)
c.412+615A>G (n.412+615A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.5-30178A>G (n.5-30178A>G)
c.-43-19608A>G (n.-43-19608A>G)
c.-99+31142A>G (n.-99+31142A>G)
n.1538A>G
n.1579A>G
 dbSNP
17g.43094129T>GCA10599246BRCA1n.1466A>C
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.784+615A>C (n.784+615A>C)
c.646+615A>C (n.646+615A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.664+615A>C (n.664+615A>C)
c.706+615A>C (n.706+615A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.670+1717A>C (n.670+1717A>C)
c.753A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.787+615A>C (n.787+615A>C)
c.409+615A>C (n.409+615A>C)
c.412+615A>C (n.412+615A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.5-30178A>C (n.5-30178A>C)
c.-43-19608A>C (n.-43-19608A>C)
c.-99+31142A>C (n.-99+31142A>C)
n.1538A>C
n.1579A>C
17g.43094130C>ACA10599247BRCA1n.1465G>T
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.784+614G>T (n.784+614G>T)
c.646+614G>T (n.646+614G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.664+614G>T (n.664+614G>T)
c.706+614G>T (n.706+614G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.670+1716G>T (n.670+1716G>T)
c.752G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.787+614G>T (n.787+614G>T)
c.409+614G>T (n.409+614G>T)
c.412+614G>T (n.412+614G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.5-30179G>T (n.5-30179G>T)
c.-43-19609G>T (n.-43-19609G>T)
c.-99+31141G>T (n.-99+31141G>T)
n.1537G>T
n.1578G>T
 dbSNP
17g.43094130C=CA2260784634BRCA1n.1465G=
c.1401G= (p.Lys467=)
c.1275G= (p.Lys425=)
c.1398G= (p.Lys466=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.784+614G= (n.784+614G=)
c.646+614G= (n.646+614G=)
c.513G= (p.Lys171=)
c.1278G= (p.Lys426=)
c.1260G= (p.Lys420=)
c.664+614G= (n.664+614G=)
c.706+614G= (n.706+614G=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.670+1716G= (n.670+1716G=)
c.752G=
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.787+614G= (n.787+614G=)
c.409+614G= (n.409+614G=)
c.412+614G= (n.412+614G=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.5-30179G= (n.5-30179G=)
c.-43-19609G= (n.-43-19609G=)
c.-99+31141G= (n.-99+31141G=)
n.1537G=
n.1578G=
17g.43094130C>GCA10599248BRCA1n.1465G>C
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.784+614G>C (n.784+614G>C)
c.646+614G>C (n.646+614G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.664+614G>C (n.664+614G>C)
c.706+614G>C (n.706+614G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.670+1716G>C (n.670+1716G>C)
c.752G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.787+614G>C (n.787+614G>C)
c.409+614G>C (n.409+614G>C)
c.412+614G>C (n.412+614G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.5-30179G>C (n.5-30179G>C)
c.-43-19609G>C (n.-43-19609G>C)
c.-99+31141G>C (n.-99+31141G>C)
n.1537G>C
n.1578G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094130C>TCA000945BRCA1n.1465G>A
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.784+614G>A (n.784+614G>A)
c.646+614G>A (n.646+614G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.664+614G>A (n.664+614G>A)
c.706+614G>A (n.706+614G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.670+1716G>A (n.670+1716G>A)
c.752G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.787+614G>A (n.787+614G>A)
c.409+614G>A (n.409+614G>A)
c.412+614G>A (n.412+614G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.5-30179G>A (n.5-30179G>A)
c.-43-19609G>A (n.-43-19609G>A)
c.-99+31141G>A (n.-99+31141G>A)
n.1537G>A
n.1578G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094131T>ACA10599249BRCA1n.1464A>T
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.784+613A>T (n.784+613A>T)
c.646+613A>T (n.646+613A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.664+613A>T (n.664+613A>T)
c.706+613A>T (n.706+613A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.670+1715A>T (n.670+1715A>T)
c.751A>T
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.787+613A>T (n.787+613A>T)
c.409+613A>T (n.409+613A>T)
c.412+613A>T (n.412+613A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.5-30180A>T (n.5-30180A>T)
c.-43-19610A>T (n.-43-19610A>T)
c.-99+31140A>T (n.-99+31140A>T)
n.1536A>T
n.1577A>T
 dbSNP
17g.43094131T>CCA10580667BRCA1n.1464A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.784+613A>G (n.784+613A>G)
c.646+613A>G (n.646+613A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.664+613A>G (n.664+613A>G)
c.706+613A>G (n.706+613A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.670+1715A>G (n.670+1715A>G)
c.751A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.787+613A>G (n.787+613A>G)
c.409+613A>G (n.409+613A>G)
c.412+613A>G (n.412+613A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.5-30180A>G (n.5-30180A>G)
c.-43-19610A>G (n.-43-19610A>G)
c.-99+31140A>G (n.-99+31140A>G)
n.1536A>G
n.1577A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094131T>GCA10599250BRCA1n.1464A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.784+613A>C (n.784+613A>C)
c.646+613A>C (n.646+613A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.664+613A>C (n.664+613A>C)
c.706+613A>C (n.706+613A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.670+1715A>C (n.670+1715A>C)
c.751A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.787+613A>C (n.787+613A>C)
c.409+613A>C (n.409+613A>C)
c.412+613A>C (n.412+613A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.5-30180A>C (n.5-30180A>C)
c.-43-19610A>C (n.-43-19610A>C)
c.-99+31140A>C (n.-99+31140A>C)
n.1536A>C
n.1577A>C
17g.43094131T=CA2260784635BRCA1n.1464A=
c.1400A= (p.Lys467=)
c.1274A= (p.Lys425=)
c.1397A= (p.Lys466=)
c.1322A= (p.Lys441=)
c.784+613A= (n.784+613A=)
c.646+613A= (n.646+613A=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.664+613A= (n.664+613A=)
c.706+613A= (n.706+613A=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
c.670+1715A= (n.670+1715A=)
c.751A=
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.787+613A= (n.787+613A=)
c.409+613A= (n.409+613A=)
c.412+613A= (n.412+613A=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
c.5-30180A= (n.5-30180A=)
c.-43-19610A= (n.-43-19610A=)
c.-99+31140A= (n.-99+31140A=)
n.1536A=
n.1577A=
17g.43094132T>ACA000941BRCA1n.1463A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.784+612A>T (n.784+612A>T)
c.646+612A>T (n.646+612A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.664+612A>T (n.664+612A>T)
c.706+612A>T (n.706+612A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.670+1714A>T (n.670+1714A>T)
c.750A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.787+612A>T (n.787+612A>T)
c.409+612A>T (n.409+612A>T)
c.412+612A>T (n.412+612A>T)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.5-30181A>T (n.5-30181A>T)
c.-43-19611A>T (n.-43-19611A>T)
c.-99+31139A>T (n.-99+31139A>T)
n.1535A>T
n.1576A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094132T>CCA10599251BRCA1n.1463A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.784+612A>G (n.784+612A>G)
c.646+612A>G (n.646+612A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.664+612A>G (n.664+612A>G)
c.706+612A>G (n.706+612A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.670+1714A>G (n.670+1714A>G)
c.750A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.787+612A>G (n.787+612A>G)
c.409+612A>G (n.409+612A>G)
c.412+612A>G (n.412+612A>G)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.5-30181A>G (n.5-30181A>G)
c.-43-19611A>G (n.-43-19611A>G)
c.-99+31139A>G (n.-99+31139A>G)
n.1535A>G
n.1576A>G
 dbSNP
17g.43094132T>GCA057227BRCA1n.1463A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.784+612A>C (n.784+612A>C)
c.646+612A>C (n.646+612A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.664+612A>C (n.664+612A>C)
c.706+612A>C (n.706+612A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.670+1714A>C (n.670+1714A>C)
c.750A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.787+612A>C (n.787+612A>C)
c.409+612A>C (n.409+612A>C)
c.412+612A>C (n.412+612A>C)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.5-30181A>C (n.5-30181A>C)
c.-43-19611A>C (n.-43-19611A>C)
c.-99+31139A>C (n.-99+31139A>C)
n.1535A>C
n.1576A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43094132T=CA2260784637BRCA1n.1463A=
c.1399A= (p.Lys467=)
c.1273A= (p.Lys425=)
c.1396A= (p.Lys466=)
c.1321A= (p.Lys441=)
c.784+612A= (n.784+612A=)
c.646+612A= (n.646+612A=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.1258A= (p.Lys420=)
c.664+612A= (n.664+612A=)
c.706+612A= (n.706+612A=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.670+1714A= (n.670+1714A=)
c.750A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.787+612A= (n.787+612A=)
c.409+612A= (n.409+612A=)
c.412+612A= (n.412+612A=)
c.*1335A= (n.*1335A=)
c.5-30181A= (n.5-30181A=)
c.-43-19611A= (n.-43-19611A=)
c.-99+31139A= (n.-99+31139A=)
n.1535A=
n.1576A=
17g.43094132_43094133delinsTCCA2260784636BRCA1n.1462_1463delinsGA
c.1398_1399delinsGA (p.Arg466=)
c.1272_1273delinsGA (p.Arg424=)
c.1395_1396delinsGA (p.Arg465=)
c.1320_1321delinsGA (p.Arg440=)
c.784+611_784+612delinsGA (n.784+611_784+612delinsGA)
c.646+611_646+612delinsGA (n.646+611_646+612delinsGA)
c.510_511delinsGA (p.Arg170=)
c.1275_1276delinsGA (p.Arg425=)
c.1257_1258delinsGA (p.Arg419=)
c.664+611_664+612delinsGA (n.664+611_664+612delinsGA)
c.706+611_706+612delinsGA (n.706+611_706+612delinsGA)
c.*1406_*1407delinsGA (n.*1406_*1407delinsGA)
c.670+1713_670+1714delinsGA (n.670+1713_670+1714delinsGA)
c.749_750delinsGA
c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA)
c.787+611_787+612delinsGA (n.787+611_787+612delinsGA)
c.409+611_409+612delinsGA (n.409+611_409+612delinsGA)
c.412+611_412+612delinsGA (n.412+611_412+612delinsGA)
c.*1334_*1335delinsGA (n.*1334_*1335delinsGA)
c.5-30182_5-30181delinsGA (n.5-30182_5-30181delinsGA)
c.-43-19612_-43-19611delinsGA (n.-43-19612_-43-19611delinsGA)
c.-99+31138_-99+31139delinsGA (n.-99+31138_-99+31139delinsGA)
n.1534_1535delinsGA
n.1575_1576delinsGA
17g.43094133C>ACA500233267BRCA1n.1462G>T
c.1398G>T (p.Arg466=)
c.1272G>T (p.Arg424=)
c.1395G>T (p.Arg465=)
c.1320G>T (p.Arg440=)
c.784+611G>T (n.784+611G>T)
c.646+611G>T (n.646+611G>T)
c.510G>T (p.Arg170=)
c.1275G>T (p.Arg425=)
c.1257G>T (p.Arg419=)
c.664+611G>T (n.664+611G>T)
c.706+611G>T (n.706+611G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.670+1713G>T (n.670+1713G>T)
c.749G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.787+611G>T (n.787+611G>T)
c.409+611G>T (n.409+611G>T)
c.412+611G>T (n.412+611G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.5-30182G>T (n.5-30182G>T)
c.-43-19612G>T (n.-43-19612G>T)
c.-99+31138G>T (n.-99+31138G>T)
n.1534G>T
n.1575G>T
 dbSNP
17g.43094133C=CA2260784638BRCA1n.1462G=
c.1398G= (p.Arg466=)
c.1272G= (p.Arg424=)
c.1395G= (p.Arg465=)
c.1320G= (p.Arg440=)
c.784+611G= (n.784+611G=)
c.646+611G= (n.646+611G=)
c.510G= (p.Arg170=)
c.1275G= (p.Arg425=)
c.1257G= (p.Arg419=)
c.664+611G= (n.664+611G=)
c.706+611G= (n.706+611G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.670+1713G= (n.670+1713G=)
c.749G=
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.787+611G= (n.787+611G=)
c.409+611G= (n.409+611G=)
c.412+611G= (n.412+611G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.5-30182G= (n.5-30182G=)
c.-43-19612G= (n.-43-19612G=)
c.-99+31138G= (n.-99+31138G=)
n.1534G=
n.1575G=
17g.43094133C>GCA500233268BRCA1n.1462G>C
c.1398G>C (p.Arg466=)
c.1272G>C (p.Arg424=)
c.1395G>C (p.Arg465=)
c.1320G>C (p.Arg440=)
c.784+611G>C (n.784+611G>C)
c.646+611G>C (n.646+611G>C)
c.510G>C (p.Arg170=)
c.1275G>C (p.Arg425=)
c.1257G>C (p.Arg419=)
c.664+611G>C (n.664+611G>C)
c.706+611G>C (n.706+611G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.670+1713G>C (n.670+1713G>C)
c.749G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.787+611G>C (n.787+611G>C)
c.409+611G>C (n.409+611G>C)
c.412+611G>C (n.412+611G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.5-30182G>C (n.5-30182G>C)
c.-43-19612G>C (n.-43-19612G>C)
c.-99+31138G>C (n.-99+31138G>C)
n.1534G>C
n.1575G>C
 dbSNP
17g.43094133C>TCA16615783BRCA1n.1462G>A
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.784+611G>A (n.784+611G>A)
c.646+611G>A (n.646+611G>A)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.664+611G>A (n.664+611G>A)
c.706+611G>A (n.706+611G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.670+1713G>A (n.670+1713G>A)
c.749G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.787+611G>A (n.787+611G>A)
c.409+611G>A (n.409+611G>A)
c.412+611G>A (n.412+611G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.5-30182G>A (n.5-30182G>A)
c.-43-19612G>A (n.-43-19612G>A)
c.-99+31138G>A (n.-99+31138G>A)
n.1534G>A
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094134delCA916080141BRCA1n.1462del
c.1398del (p.Lys467ArgfsTer8)
c.1272del (p.Lys425ArgfsTer8)
c.1395del (p.Lys466ArgfsTer8)
c.1320del (p.Lys441ArgfsTer8)
c.784+611del (n.784+611del)
c.646+611del (n.646+611del)
c.510del (p.Lys171ArgfsTer8)
c.1275del (p.Lys426ArgfsTer8)
c.1257del (p.Lys420ArgfsTer8)
c.664+611del (n.664+611del)
c.706+611del (n.706+611del)
c.*1406del (n.*1406del)
c.670+1713del (n.670+1713del)
c.749del
c.*1181del (n.*1181del)
c.787+611del (n.787+611del)
c.409+611del (n.409+611del)
c.412+611del (n.412+611del)
c.*1334del (n.*1334del)
c.1398del (p.Lys467ArgfsTer?)
c.510del (p.Lys171ArgfsTer?)
c.5-30182del (n.5-30182del)
c.-43-19612del (n.-43-19612del)
c.-99+31138del (n.-99+31138del)
n.1534del
n.1575del
 ClinVar dbSNP
17g.43094134C>ACA10599252BRCA1n.1461G>T
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.784+610G>T (n.784+610G>T)
c.646+610G>T (n.646+610G>T)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.664+610G>T (n.664+610G>T)
c.706+610G>T (n.706+610G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.670+1712G>T (n.670+1712G>T)
c.748G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.787+610G>T (n.787+610G>T)
c.409+610G>T (n.409+610G>T)
c.412+610G>T (n.412+610G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.5-30183G>T (n.5-30183G>T)
c.-43-19613G>T (n.-43-19613G>T)
c.-99+31137G>T (n.-99+31137G>T)
n.1533G>T
n.1574G>T
 dbSNP
17g.43094134C=CA2260784639BRCA1n.1461G=
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.784+610G= (n.784+610G=)
c.646+610G= (n.646+610G=)
c.509G= (p.Arg170=)
c.1274G= (p.Arg425=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.664+610G= (n.664+610G=)
c.706+610G= (n.706+610G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.670+1712G= (n.670+1712G=)
c.748G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.787+610G= (n.787+610G=)
c.409+610G= (n.409+610G=)
c.412+610G= (n.412+610G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.5-30183G= (n.5-30183G=)
c.-43-19613G= (n.-43-19613G=)
c.-99+31137G= (n.-99+31137G=)
n.1533G=
n.1574G=
17g.43094134C>GCA10599253BRCA1n.1461G>C
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.784+610G>C (n.784+610G>C)
c.646+610G>C (n.646+610G>C)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.664+610G>C (n.664+610G>C)
c.706+610G>C (n.706+610G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.670+1712G>C (n.670+1712G>C)
c.748G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.787+610G>C (n.787+610G>C)
c.409+610G>C (n.409+610G>C)
c.412+610G>C (n.412+610G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.5-30183G>C (n.5-30183G>C)
c.-43-19613G>C (n.-43-19613G>C)
c.-99+31137G>C (n.-99+31137G>C)
n.1533G>C
n.1574G>C
 dbSNP
17g.43094134C>TCA000940BRCA1n.1461G>A
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.784+610G>A (n.784+610G>A)
c.646+610G>A (n.646+610G>A)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.664+610G>A (n.664+610G>A)
c.706+610G>A (n.706+610G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.670+1712G>A (n.670+1712G>A)
c.748G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.787+610G>A (n.787+610G>A)
c.409+610G>A (n.409+610G>A)
c.412+610G>A (n.412+610G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.5-30183G>A (n.5-30183G>A)
c.-43-19613G>A (n.-43-19613G>A)
c.-99+31137G>A (n.-99+31137G>A)
n.1533G>A
n.1574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094135delCA2695226277BRCA1n.1460del
c.1396del (p.Arg466GlyfsTer9)
c.1270del (p.Arg424GlyfsTer9)
c.1393del (p.Arg465GlyfsTer9)
c.1318del (p.Arg440GlyfsTer9)
c.784+609del (n.784+609del)
c.646+609del (n.646+609del)
c.508del (p.Arg170GlyfsTer9)
c.1273del (p.Arg425GlyfsTer9)
c.1255del (p.Arg419GlyfsTer9)
c.664+609del (n.664+609del)
c.706+609del (n.706+609del)
c.*1404del (n.*1404del)
c.670+1711del (n.670+1711del)
c.747del
c.*1179del (n.*1179del)
c.787+609del (n.787+609del)
c.409+609del (n.409+609del)
c.412+609del (n.412+609del)
c.*1332del (n.*1332del)
c.1396del (p.Arg466GlyfsTer?)
c.508del (p.Arg170GlyfsTer?)
c.5-30184del (n.5-30184del)
c.-43-19614del (n.-43-19614del)
c.-99+31136del (n.-99+31136del)
n.1532del
n.1573del
17g.43094135G>ACA000939BRCA1n.1460C>T
c.1396C>T (p.Arg466Trp)
c.1270C>T (p.Arg424Trp)
c.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.1318C>T (p.Arg440Trp)
c.784+609C>T (n.784+609C>T)
c.646+609C>T (n.646+609C>T)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.1273C>T (p.Arg425Trp)
c.1255C>T (p.Arg419Trp)
c.664+609C>T (n.664+609C>T)
c.706+609C>T (n.706+609C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.670+1711C>T (n.670+1711C>T)
c.747C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.787+609C>T (n.787+609C>T)
c.409+609C>T (n.409+609C>T)
c.412+609C>T (n.412+609C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.5-30184C>T (n.5-30184C>T)
c.-43-19614C>T (n.-43-19614C>T)
c.-99+31136C>T (n.-99+31136C>T)
n.1532C>T
n.1573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094135G>CCA000938BRCA1n.1460C>G
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.784+609C>G (n.784+609C>G)
c.646+609C>G (n.646+609C>G)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.664+609C>G (n.664+609C>G)
c.706+609C>G (n.706+609C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.670+1711C>G (n.670+1711C>G)
c.747C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.787+609C>G (n.787+609C>G)
c.409+609C>G (n.409+609C>G)
c.412+609C>G (n.412+609C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.5-30184C>G (n.5-30184C>G)
c.-43-19614C>G (n.-43-19614C>G)
c.-99+31136C>G (n.-99+31136C>G)
n.1532C>G
n.1573C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094135G=CA2260784640BRCA1n.1460C=
c.1396C= (p.Arg466=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.784+609C= (n.784+609C=)
c.646+609C= (n.646+609C=)
c.508C= (p.Arg170=)
c.1273C= (p.Arg425=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.664+609C= (n.664+609C=)
c.706+609C= (n.706+609C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.670+1711C= (n.670+1711C=)
c.747C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.787+609C= (n.787+609C=)
c.409+609C= (n.409+609C=)
c.412+609C= (n.412+609C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.5-30184C= (n.5-30184C=)
c.-43-19614C= (n.-43-19614C=)
c.-99+31136C= (n.-99+31136C=)
n.1532C=
n.1573C=
17g.43094135G>TCA500233270BRCA1n.1460C>A
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1270C>A (p.Arg424=)
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.784+609C>A (n.784+609C>A)
c.646+609C>A (n.646+609C>A)
c.508C>A (p.Arg170=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.664+609C>A (n.664+609C>A)
c.706+609C>A (n.706+609C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.670+1711C>A (n.670+1711C>A)
c.747C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.787+609C>A (n.787+609C>A)
c.409+609C>A (n.409+609C>A)
c.412+609C>A (n.412+609C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.5-30184C>A (n.5-30184C>A)
c.-43-19614C>A (n.-43-19614C>A)
c.-99+31136C>A (n.-99+31136C>A)
n.1532C>A
n.1573C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094136delCA2580093881BRCA1n.1459del
c.1395del (p.Arg466GlyfsTer9)
c.1269del (p.Arg424GlyfsTer9)
c.1392del (p.Arg465GlyfsTer9)
c.1317del (p.Arg440GlyfsTer9)
c.784+608del (n.784+608del)
c.646+608del (n.646+608del)
c.507del (p.Arg170GlyfsTer9)
c.1272del (p.Arg425GlyfsTer9)
c.1254del (p.Arg419GlyfsTer9)
c.664+608del (n.664+608del)
c.706+608del (n.706+608del)
c.*1403del (n.*1403del)
c.670+1710del (n.670+1710del)
c.746del
c.*1178del (n.*1178del)
c.787+608del (n.787+608del)
c.409+608del (n.409+608del)
c.412+608del (n.412+608del)
c.*1331del (n.*1331del)
c.1395del (p.Arg466GlyfsTer?)
c.507del (p.Arg170GlyfsTer?)
c.5-30185del (n.5-30185del)
c.-43-19615del (n.-43-19615del)
c.-99+31135del (n.-99+31135del)
n.1531del
n.1572del
 ClinVar
17g.43094136A>CCA10599254BRCA1n.1459T>G
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.784+608T>G (n.784+608T>G)
c.646+608T>G (n.646+608T>G)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.1254T>G (p.Tyr418Ter)
c.664+608T>G (n.664+608T>G)
c.706+608T>G (n.706+608T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.670+1710T>G (n.670+1710T>G)
c.746T>G
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.787+608T>G (n.787+608T>G)
c.409+608T>G (n.409+608T>G)
c.412+608T>G (n.412+608T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.5-30185T>G (n.5-30185T>G)
c.-43-19615T>G (n.-43-19615T>G)
c.-99+31135T>G (n.-99+31135T>G)
n.1531T>G
n.1572T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094136A>GCA500233271BRCA1n.1459T>C
c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.1269T>C (p.Tyr423=)
c.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.784+608T>C (n.784+608T>C)
c.646+608T>C (n.646+608T>C)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.1254T>C (p.Tyr418=)
c.664+608T>C (n.664+608T>C)
c.706+608T>C (n.706+608T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.670+1710T>C (n.670+1710T>C)
c.746T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.787+608T>C (n.787+608T>C)
c.409+608T>C (n.409+608T>C)
c.412+608T>C (n.412+608T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.5-30185T>C (n.5-30185T>C)
c.-43-19615T>C (n.-43-19615T>C)
c.-99+31135T>C (n.-99+31135T>C)
n.1531T>C
n.1572T>C
 ClinVar
17g.43094136A>TCA10599255BRCA1n.1459T>A
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
c.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.784+608T>A (n.784+608T>A)
c.646+608T>A (n.646+608T>A)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.1254T>A (p.Tyr418Ter)
c.664+608T>A (n.664+608T>A)
c.706+608T>A (n.706+608T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.670+1710T>A (n.670+1710T>A)
c.746T>A
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.787+608T>A (n.787+608T>A)
c.409+608T>A (n.409+608T>A)
c.412+608T>A (n.412+608T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.5-30185T>A (n.5-30185T>A)
c.-43-19615T>A (n.-43-19615T>A)
c.-99+31135T>A (n.-99+31135T>A)
n.1531T>A
n.1572T>A
 dbSNP
17g.43094136dupCA658824524BRCA1n.1459dup
c.1395dup (p.Arg466SerfsTer14)
c.1269dup (p.Arg424SerfsTer14)
c.1392dup (p.Arg465SerfsTer14)
c.1317dup (p.Arg440SerfsTer14)
c.784+608dup (n.784+608dup)
c.646+608dup (n.646+608dup)
c.507dup (p.Arg170SerfsTer14)
c.1272dup (p.Arg425SerfsTer14)
c.1254dup (p.Arg419SerfsTer14)
c.664+608dup (n.664+608dup)
c.706+608dup (n.706+608dup)
c.*1403dup (n.*1403dup)
c.670+1710dup (n.670+1710dup)
c.746dup
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.787+608dup (n.787+608dup)
c.409+608dup (n.409+608dup)
c.412+608dup (n.412+608dup)
c.*1331dup (n.*1331dup)
c.1395dup (p.Arg466SerfsTer?)
c.507dup (p.Arg170SerfsTer?)
c.5-30185dup (n.5-30185dup)
c.-43-19615dup (n.-43-19615dup)
c.-99+31135dup (n.-99+31135dup)
n.1531dup
n.1572dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094139_43094152delCA2843744574BRCA1n.1446_1459del
c.1382_1395del (p.Phe461SerfsTer14)
c.1256_1269del (p.Phe419SerfsTer14)
c.1379_1392del (p.Phe460SerfsTer14)
c.1304_1317del (p.Phe435SerfsTer14)
c.784+595_784+608del (n.784+595_784+608del)
c.646+595_646+608del (n.646+595_646+608del)
c.494_507del (p.Phe165SerfsTer14)
c.1259_1272del (p.Phe420SerfsTer14)
c.1241_1254del (p.Phe414SerfsTer14)
c.664+595_664+608del (n.664+595_664+608del)
c.706+595_706+608del (n.706+595_706+608del)
c.*1390_*1403del (n.*1390_*1403del)
c.670+1697_670+1710del (n.670+1697_670+1710del)
c.733_746del
c.*1165_*1178del (n.*1165_*1178del)
c.787+595_787+608del (n.787+595_787+608del)
c.409+595_409+608del (n.409+595_409+608del)
c.412+595_412+608del (n.412+595_412+608del)
c.*1318_*1331del (n.*1318_*1331del)
c.1382_1395del (p.Phe461SerfsTer?)
c.494_507del (p.Phe165SerfsTer?)
c.5-30198_5-30185del (n.5-30198_5-30185del)
c.-43-19628_-43-19615del (n.-43-19628_-43-19615del)
c.-99+31122_-99+31135del (n.-99+31122_-99+31135del)
n.1518_1531del
n.1559_1572del
17g.43094137T>ACA10599256BRCA1n.1458A>T
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.784+607A>T (n.784+607A>T)
c.646+607A>T (n.646+607A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.664+607A>T (n.664+607A>T)
c.706+607A>T (n.706+607A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.670+1709A>T (n.670+1709A>T)
c.745A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.787+607A>T (n.787+607A>T)
c.409+607A>T (n.409+607A>T)
c.412+607A>T (n.412+607A>T)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.5-30186A>T (n.5-30186A>T)
c.-43-19616A>T (n.-43-19616A>T)
c.-99+31134A>T (n.-99+31134A>T)
n.1530A>T
n.1571A>T
 dbSNP
17g.43094137T>CCA10580668BRCA1n.1458A>G
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.784+607A>G (n.784+607A>G)
c.646+607A>G (n.646+607A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.664+607A>G (n.664+607A>G)
c.706+607A>G (n.706+607A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.670+1709A>G (n.670+1709A>G)
c.745A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.787+607A>G (n.787+607A>G)
c.409+607A>G (n.409+607A>G)
c.412+607A>G (n.412+607A>G)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.5-30186A>G (n.5-30186A>G)
c.-43-19616A>G (n.-43-19616A>G)
c.-99+31134A>G (n.-99+31134A>G)
n.1530A>G
n.1571A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094137T>GCA10599257BRCA1n.1458A>C
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.784+607A>C (n.784+607A>C)
c.646+607A>C (n.646+607A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.664+607A>C (n.664+607A>C)
c.706+607A>C (n.706+607A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.670+1709A>C (n.670+1709A>C)
c.745A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.787+607A>C (n.787+607A>C)
c.409+607A>C (n.409+607A>C)
c.412+607A>C (n.412+607A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.5-30186A>C (n.5-30186A>C)
c.-43-19616A>C (n.-43-19616A>C)
c.-99+31134A>C (n.-99+31134A>C)
n.1530A>C
n.1571A>C
 dbSNP
17g.43094137T=CA2260784641BRCA1n.1458A=
c.1394A= (p.Tyr465=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
c.1391A= (p.Tyr464=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.784+607A= (n.784+607A=)
c.646+607A= (n.646+607A=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.1271A= (p.Tyr424=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
c.664+607A= (n.664+607A=)
c.706+607A= (n.706+607A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.670+1709A= (n.670+1709A=)
c.745A=
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.787+607A= (n.787+607A=)
c.409+607A= (n.409+607A=)
c.412+607A= (n.412+607A=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.5-30186A= (n.5-30186A=)
c.-43-19616A= (n.-43-19616A=)
c.-99+31134A= (n.-99+31134A=)
n.1530A=
n.1571A=
17g.43094138A=CA2260784642BRCA1n.1457T=
c.1393T= (p.Tyr465=)
c.1267T= (p.Tyr423=)
c.1390T= (p.Tyr464=)
c.1315T= (p.Tyr439=)
c.784+606T= (n.784+606T=)
c.646+606T= (n.646+606T=)
c.505T= (p.Tyr169=)
c.1270T= (p.Tyr424=)
c.1252T= (p.Tyr418=)
c.664+606T= (n.664+606T=)
c.706+606T= (n.706+606T=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.670+1708T= (n.670+1708T=)
c.744T=
c.*1176T= (n.*1176T=)
c.787+606T= (n.787+606T=)
c.409+606T= (n.409+606T=)
c.412+606T= (n.412+606T=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.5-30187T= (n.5-30187T=)
c.-43-19617T= (n.-43-19617T=)
c.-99+31133T= (n.-99+31133T=)
n.1529T=
n.1570T=
17g.43094138A>CCA000937BRCA1n.1457T>G
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.784+606T>G (n.784+606T>G)
c.646+606T>G (n.646+606T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.664+606T>G (n.664+606T>G)
c.706+606T>G (n.706+606T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.670+1708T>G (n.670+1708T>G)
c.744T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.787+606T>G (n.787+606T>G)
c.409+606T>G (n.409+606T>G)
c.412+606T>G (n.412+606T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.5-30187T>G (n.5-30187T>G)
c.-43-19617T>G (n.-43-19617T>G)
c.-99+31133T>G (n.-99+31133T>G)
n.1529T>G
n.1570T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094138A>GCA10599258BRCA1n.1457T>C
c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.784+606T>C (n.784+606T>C)
c.646+606T>C (n.646+606T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.664+606T>C (n.664+606T>C)
c.706+606T>C (n.706+606T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.670+1708T>C (n.670+1708T>C)
c.744T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.787+606T>C (n.787+606T>C)
c.409+606T>C (n.409+606T>C)
c.412+606T>C (n.412+606T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.5-30187T>C (n.5-30187T>C)
c.-43-19617T>C (n.-43-19617T>C)
c.-99+31133T>C (n.-99+31133T>C)
n.1529T>C
n.1570T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094138A>TCA10599259BRCA1n.1457T>A
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.784+606T>A (n.784+606T>A)
c.646+606T>A (n.646+606T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.664+606T>A (n.664+606T>A)
c.706+606T>A (n.706+606T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.670+1708T>A (n.670+1708T>A)
c.744T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.787+606T>A (n.787+606T>A)
c.409+606T>A (n.409+606T>A)
c.412+606T>A (n.412+606T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.5-30187T>A (n.5-30187T>A)
c.-43-19617T>A (n.-43-19617T>A)
c.-99+31133T>A (n.-99+31133T>A)
n.1529T>A
n.1570T>A
 dbSNP
17g.43094138dupCA645373204BRCA1n.1457dup
c.1393dup (p.Tyr465LeufsTer15)
c.1267dup (p.Tyr423LeufsTer15)
c.1390dup (p.Tyr464LeufsTer15)
c.1315dup (p.Tyr439LeufsTer15)
c.784+606dup (n.784+606dup)
c.646+606dup (n.646+606dup)
c.505dup (p.Tyr169LeufsTer15)
c.1270dup (p.Tyr424LeufsTer15)
c.1252dup (p.Tyr418LeufsTer15)
c.664+606dup (n.664+606dup)
c.706+606dup (n.706+606dup)
c.*1401dup (n.*1401dup)
c.670+1708dup (n.670+1708dup)
c.744dup
c.*1176dup (n.*1176dup)
c.787+606dup (n.787+606dup)
c.409+606dup (n.409+606dup)
c.412+606dup (n.412+606dup)
c.*1329dup (n.*1329dup)
c.1393dup (p.Tyr465LeufsTer?)
c.505dup (p.Tyr169LeufsTer?)
c.5-30187dup (n.5-30187dup)
c.-43-19617dup (n.-43-19617dup)
c.-99+31133dup (n.-99+31133dup)
n.1529dup
n.1570dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094138_43094139delinsAGCA2260784643BRCA1n.1456_1457delinsCT
c.1392_1393delinsCT (p.Thr464=)
c.1266_1267delinsCT (p.Thr422=)
c.1389_1390delinsCT (p.Thr463=)
c.1314_1315delinsCT (p.Thr438=)
c.784+605_784+606delinsCT (n.784+605_784+606delinsCT)
c.646+605_646+606delinsCT (n.646+605_646+606delinsCT)
c.504_505delinsCT (p.Thr168=)
c.1269_1270delinsCT (p.Thr423=)
c.1251_1252delinsCT (p.Thr417=)
c.664+605_664+606delinsCT (n.664+605_664+606delinsCT)
c.706+605_706+606delinsCT (n.706+605_706+606delinsCT)
c.*1400_*1401delinsCT (n.*1400_*1401delinsCT)
c.670+1707_670+1708delinsCT (n.670+1707_670+1708delinsCT)
c.743_744delinsCT
c.*1175_*1176delinsCT (n.*1175_*1176delinsCT)
c.787+605_787+606delinsCT (n.787+605_787+606delinsCT)
c.409+605_409+606delinsCT (n.409+605_409+606delinsCT)
c.412+605_412+606delinsCT (n.412+605_412+606delinsCT)
c.*1328_*1329delinsCT (n.*1328_*1329delinsCT)
c.5-30188_5-30187delinsCT (n.5-30188_5-30187delinsCT)
c.-43-19618_-43-19617delinsCT (n.-43-19618_-43-19617delinsCT)
c.-99+31132_-99+31133delinsCT (n.-99+31132_-99+31133delinsCT)
n.1528_1529delinsCT
n.1569_1570delinsCT
17g.43094139_43094148dupCA026488BRCA1n.1448_1457dup
c.1384_1393dup (p.Tyr465TrpfsTer18)
c.1258_1267dup (p.Tyr423TrpfsTer18)
c.1381_1390dup (p.Tyr464TrpfsTer18)
c.1306_1315dup (p.Tyr439TrpfsTer18)
c.784+597_784+606dup (n.784+597_784+606dup)
c.646+597_646+606dup (n.646+597_646+606dup)
c.496_505dup (p.Tyr169TrpfsTer18)
c.1261_1270dup (p.Tyr424TrpfsTer18)
c.1243_1252dup (p.Tyr418TrpfsTer18)
c.664+597_664+606dup (n.664+597_664+606dup)
c.706+597_706+606dup (n.706+597_706+606dup)
c.*1392_*1401dup (n.*1392_*1401dup)
c.670+1699_670+1708dup (n.670+1699_670+1708dup)
c.735_744dup
c.*1167_*1176dup (n.*1167_*1176dup)
c.787+597_787+606dup (n.787+597_787+606dup)
c.409+597_409+606dup (n.409+597_409+606dup)
c.412+597_412+606dup (n.412+597_412+606dup)
c.*1320_*1329dup (n.*1320_*1329dup)
c.1384_1393dup (p.Tyr465TrpfsTer?)
c.496_505dup (p.Tyr169TrpfsTer?)
c.5-30196_5-30187dup (n.5-30196_5-30187dup)
c.-43-19626_-43-19617dup (n.-43-19626_-43-19617dup)
c.-99+31124_-99+31133dup (n.-99+31124_-99+31133dup)
n.1520_1529dup
n.1561_1570dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094138_43094139insCCA658824525BRCA1n.1456_1457insG
c.1392_1393insG (p.Tyr465ValfsTer15)
c.1266_1267insG (p.Tyr423ValfsTer15)
c.1389_1390insG (p.Tyr464ValfsTer15)
c.1314_1315insG (p.Tyr439ValfsTer15)
c.784+605_784+606insG (n.784+605_784+606insG)
c.646+605_646+606insG (n.646+605_646+606insG)
c.504_505insG (p.Tyr169ValfsTer15)
c.1269_1270insG (p.Tyr424ValfsTer15)
c.1251_1252insG (p.Tyr418ValfsTer15)
c.664+605_664+606insG (n.664+605_664+606insG)
c.706+605_706+606insG (n.706+605_706+606insG)
c.*1400_*1401insG (n.*1400_*1401insG)
c.670+1707_670+1708insG (n.670+1707_670+1708insG)
c.743_744insG
c.*1175_*1176insG (n.*1175_*1176insG)
c.787+605_787+606insG (n.787+605_787+606insG)
c.409+605_409+606insG (n.409+605_409+606insG)
c.412+605_412+606insG (n.412+605_412+606insG)
c.*1328_*1329insG (n.*1328_*1329insG)
c.1392_1393insG (p.Tyr465ValfsTer?)
c.504_505insG (p.Tyr169ValfsTer?)
c.5-30188_5-30187insG (n.5-30188_5-30187insG)
c.-43-19618_-43-19617insG (n.-43-19618_-43-19617insG)
c.-99+31132_-99+31133insG (n.-99+31132_-99+31133insG)
n.1528_1529insG
n.1569_1570insG
 ClinVar dbSNP
17g.43094139G>ACA000934BRCA1n.1456C>T
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.1266C>T (p.Thr422=)
c.1389C>T (p.Thr463=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.784+605C>T (n.784+605C>T)
c.646+605C>T (n.646+605C>T)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.664+605C>T (n.664+605C>T)
c.706+605C>T (n.706+605C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.670+1707C>T (n.670+1707C>T)
c.743C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.787+605C>T (n.787+605C>T)
c.409+605C>T (n.409+605C>T)
c.412+605C>T (n.412+605C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.5-30188C>T (n.5-30188C>T)
c.-43-19618C>T (n.-43-19618C>T)
c.-99+31132C>T (n.-99+31132C>T)
n.1528C>T
n.1569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094139G>CCA500233276BRCA1n.1456C>G
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.1266C>G (p.Thr422=)
c.1389C>G (p.Thr463=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.784+605C>G (n.784+605C>G)
c.646+605C>G (n.646+605C>G)
c.504C>G (p.Thr168=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.664+605C>G (n.664+605C>G)
c.706+605C>G (n.706+605C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.670+1707C>G (n.670+1707C>G)
c.743C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.787+605C>G (n.787+605C>G)
c.409+605C>G (n.409+605C>G)
c.412+605C>G (n.412+605C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.5-30188C>G (n.5-30188C>G)
c.-43-19618C>G (n.-43-19618C>G)
c.-99+31132C>G (n.-99+31132C>G)
n.1528C>G
n.1569C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094139G=CA2260784644BRCA1n.1456C=
c.1392C= (p.Thr464=)
c.1266C= (p.Thr422=)
c.1389C= (p.Thr463=)
c.1314C= (p.Thr438=)
c.784+605C= (n.784+605C=)
c.646+605C= (n.646+605C=)
c.504C= (p.Thr168=)
c.1269C= (p.Thr423=)
c.1251C= (p.Thr417=)
c.664+605C= (n.664+605C=)
c.706+605C= (n.706+605C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.670+1707C= (n.670+1707C=)
c.743C=
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.787+605C= (n.787+605C=)
c.409+605C= (n.409+605C=)
c.412+605C= (n.412+605C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.5-30188C= (n.5-30188C=)
c.-43-19618C= (n.-43-19618C=)
c.-99+31132C= (n.-99+31132C=)
n.1528C=
n.1569C=
17g.43094139G>TCA500233277BRCA1n.1456C>A
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.1266C>A (p.Thr422=)
c.1389C>A (p.Thr463=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.784+605C>A (n.784+605C>A)
c.646+605C>A (n.646+605C>A)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.664+605C>A (n.664+605C>A)
c.706+605C>A (n.706+605C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.670+1707C>A (n.670+1707C>A)
c.743C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.787+605C>A (n.787+605C>A)
c.409+605C>A (n.409+605C>A)
c.412+605C>A (n.412+605C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.5-30188C>A (n.5-30188C>A)
c.-43-19618C>A (n.-43-19618C>A)
c.-99+31132C>A (n.-99+31132C>A)
n.1528C>A
n.1569C>A
 dbSNP
17g.43094140dupCA000933BRCA1n.1456dup
c.1392dup (p.Tyr465LeufsTer15)
c.1266dup (p.Tyr423LeufsTer15)
c.1389dup (p.Tyr464LeufsTer15)
c.1314dup (p.Tyr439LeufsTer15)
c.784+605dup (n.784+605dup)
c.646+605dup (n.646+605dup)
c.504dup (p.Tyr169LeufsTer15)
c.1269dup (p.Tyr424LeufsTer15)
c.1251dup (p.Tyr418LeufsTer15)
c.664+605dup (n.664+605dup)
c.706+605dup (n.706+605dup)
c.*1400dup (n.*1400dup)
c.670+1707dup (n.670+1707dup)
c.743dup
c.*1175dup (n.*1175dup)
c.787+605dup (n.787+605dup)
c.409+605dup (n.409+605dup)
c.412+605dup (n.412+605dup)
c.*1328dup (n.*1328dup)
c.1392dup (p.Tyr465LeufsTer?)
c.504dup (p.Tyr169LeufsTer?)
c.5-30188dup (n.5-30188dup)
c.-43-19618dup (n.-43-19618dup)
c.-99+31132dup (n.-99+31132dup)
n.1528dup
n.1569dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094140delCA000935BRCA1n.1456del
c.1392del (p.Tyr465IlefsTer10)
c.1266del (p.Tyr423IlefsTer10)
c.1389del (p.Tyr464IlefsTer10)
c.1314del (p.Tyr439IlefsTer10)
c.784+605del (n.784+605del)
c.646+605del (n.646+605del)
c.504del (p.Tyr169IlefsTer10)
c.1269del (p.Tyr424IlefsTer10)
c.1251del (p.Tyr418IlefsTer10)
c.664+605del (n.664+605del)
c.706+605del (n.706+605del)
c.*1400del (n.*1400del)
c.670+1707del (n.670+1707del)
c.743del
c.*1175del (n.*1175del)
c.787+605del (n.787+605del)
c.409+605del (n.409+605del)
c.412+605del (n.412+605del)
c.*1328del (n.*1328del)
c.1392del (p.Tyr465IlefsTer?)
c.504del (p.Tyr169IlefsTer?)
c.5-30188del (n.5-30188del)
c.-43-19618del (n.-43-19618del)
c.-99+31132del (n.-99+31132del)
n.1528del
n.1569del
 ClinVar dbSNP
17g.43094139_43094140insCCA645373205BRCA1n.1455_1456insG
c.1391_1392insG (p.Tyr465LeufsTer15)
c.1265_1266insG (p.Tyr423LeufsTer15)
c.1388_1389insG (p.Tyr464LeufsTer15)
c.1313_1314insG (p.Tyr439LeufsTer15)
c.784+604_784+605insG (n.784+604_784+605insG)
c.646+604_646+605insG (n.646+604_646+605insG)
c.503_504insG (p.Tyr169LeufsTer15)
c.1268_1269insG (p.Tyr424LeufsTer15)
c.1250_1251insG (p.Tyr418LeufsTer15)
c.664+604_664+605insG (n.664+604_664+605insG)
c.706+604_706+605insG (n.706+604_706+605insG)
c.*1399_*1400insG (n.*1399_*1400insG)
c.670+1706_670+1707insG (n.670+1706_670+1707insG)
c.742_743insG
c.*1174_*1175insG (n.*1174_*1175insG)
c.787+604_787+605insG (n.787+604_787+605insG)
c.409+604_409+605insG (n.409+604_409+605insG)
c.412+604_412+605insG (n.412+604_412+605insG)
c.*1327_*1328insG (n.*1327_*1328insG)
c.1391_1392insG (p.Tyr465LeufsTer?)
c.503_504insG (p.Tyr169LeufsTer?)
c.5-30189_5-30188insG (n.5-30189_5-30188insG)
c.-43-19619_-43-19618insG (n.-43-19619_-43-19618insG)
c.-99+31131_-99+31132insG (n.-99+31131_-99+31132insG)
n.1527_1528insG
n.1568_1569insG
 ClinVar dbSNP
17g.43094140G>ACA000932BRCA1n.1455C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.784+604C>T (n.784+604C>T)
c.646+604C>T (n.646+604C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.664+604C>T (n.664+604C>T)
c.706+604C>T (n.706+604C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.670+1706C>T (n.670+1706C>T)
c.742C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.787+604C>T (n.787+604C>T)
c.409+604C>T (n.409+604C>T)
c.412+604C>T (n.412+604C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.5-30189C>T (n.5-30189C>T)
c.-43-19619C>T (n.-43-19619C>T)
c.-99+31131C>T (n.-99+31131C>T)
n.1527C>T
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094140G>CCA10599260BRCA1n.1455C>G
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.784+604C>G (n.784+604C>G)
c.646+604C>G (n.646+604C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.664+604C>G (n.664+604C>G)
c.706+604C>G (n.706+604C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.670+1706C>G (n.670+1706C>G)
c.742C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.787+604C>G (n.787+604C>G)
c.409+604C>G (n.409+604C>G)
c.412+604C>G (n.412+604C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.5-30189C>G (n.5-30189C>G)
c.-43-19619C>G (n.-43-19619C>G)
c.-99+31131C>G (n.-99+31131C>G)
n.1527C>G
n.1568C>G
17g.43094140G=CA2260784645BRCA1n.1455C=
c.1391C= (p.Thr464=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.1388C= (p.Thr463=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.784+604C= (n.784+604C=)
c.646+604C= (n.646+604C=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.664+604C= (n.664+604C=)
c.706+604C= (n.706+604C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.670+1706C= (n.670+1706C=)
c.742C=
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.787+604C= (n.787+604C=)
c.409+604C= (n.409+604C=)
c.412+604C= (n.412+604C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.5-30189C= (n.5-30189C=)
c.-43-19619C= (n.-43-19619C=)
c.-99+31131C= (n.-99+31131C=)
n.1527C=
n.1568C=
17g.43094140G>TCA10599261BRCA1n.1455C>A
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.784+604C>A (n.784+604C>A)
c.646+604C>A (n.646+604C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.664+604C>A (n.664+604C>A)
c.706+604C>A (n.706+604C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.670+1706C>A (n.670+1706C>A)
c.742C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.787+604C>A (n.787+604C>A)
c.409+604C>A (n.409+604C>A)
c.412+604C>A (n.412+604C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.5-30189C>A (n.5-30189C>A)
c.-43-19619C>A (n.-43-19619C>A)
c.-99+31131C>A (n.-99+31131C>A)
n.1527C>A
n.1568C>A
17g.43094140_43094142delinsGTTCA2260784646BRCA1n.1453_1455delinsAAC
c.1389_1391delinsAAC (p.Lys463=)
c.1263_1265delinsAAC (p.Lys421=)
c.1386_1388delinsAAC (p.Lys462=)
c.1311_1313delinsAAC (p.Lys437=)
c.784+602_784+604delinsAAC (n.784+602_784+604delinsAAC)
c.646+602_646+604delinsAAC (n.646+602_646+604delinsAAC)
c.501_503delinsAAC (p.Lys167=)
c.1266_1268delinsAAC (p.Lys422=)
c.1248_1250delinsAAC (p.Lys416=)
c.664+602_664+604delinsAAC (n.664+602_664+604delinsAAC)
c.706+602_706+604delinsAAC (n.706+602_706+604delinsAAC)
c.*1397_*1399delinsAAC (n.*1397_*1399delinsAAC)
c.670+1704_670+1706delinsAAC (n.670+1704_670+1706delinsAAC)
c.740_742delinsAAC
c.*1172_*1174delinsAAC (n.*1172_*1174delinsAAC)
c.787+602_787+604delinsAAC (n.787+602_787+604delinsAAC)
c.409+602_409+604delinsAAC (n.409+602_409+604delinsAAC)
c.412+602_412+604delinsAAC (n.412+602_412+604delinsAAC)
c.*1325_*1327delinsAAC (n.*1325_*1327delinsAAC)
c.5-30191_5-30189delinsAAC (n.5-30191_5-30189delinsAAC)
c.-43-19621_-43-19619delinsAAC (n.-43-19621_-43-19619delinsAAC)
c.-99+31129_-99+31131delinsAAC (n.-99+31129_-99+31131delinsAAC)
n.1525_1527delinsAAC
n.1566_1568delinsAAC
17g.43094140_43094144delinsGTTTTCA2260784647BRCA1n.1451_1455delinsAAAAC
c.1387_1391delinsAAAAC (p.Lys463=)
c.1261_1265delinsAAAAC (p.Lys421=)
c.1384_1388delinsAAAAC (p.Lys462=)
c.1309_1313delinsAAAAC (p.Lys437=)
c.784+600_784+604delinsAAAAC (n.784+600_784+604delinsAAAAC)
c.646+600_646+604delinsAAAAC (n.646+600_646+604delinsAAAAC)
c.499_503delinsAAAAC (p.Lys167=)
c.1264_1268delinsAAAAC (p.Lys422=)
c.1246_1250delinsAAAAC (p.Lys416=)
c.664+600_664+604delinsAAAAC (n.664+600_664+604delinsAAAAC)
c.706+600_706+604delinsAAAAC (n.706+600_706+604delinsAAAAC)
c.*1395_*1399delinsAAAAC (n.*1395_*1399delinsAAAAC)
c.670+1702_670+1706delinsAAAAC (n.670+1702_670+1706delinsAAAAC)
c.738_742delinsAAAAC
c.*1170_*1174delinsAAAAC (n.*1170_*1174delinsAAAAC)
c.787+600_787+604delinsAAAAC (n.787+600_787+604delinsAAAAC)
c.409+600_409+604delinsAAAAC (n.409+600_409+604delinsAAAAC)
c.412+600_412+604delinsAAAAC (n.412+600_412+604delinsAAAAC)
c.*1323_*1327delinsAAAAC (n.*1323_*1327delinsAAAAC)
c.5-30193_5-30189delinsAAAAC (n.5-30193_5-30189delinsAAAAC)
c.-43-19623_-43-19619delinsAAAAC (n.-43-19623_-43-19619delinsAAAAC)
c.-99+31127_-99+31131delinsAAAAC (n.-99+31127_-99+31131delinsAAAAC)
n.1523_1527delinsAAAAC
n.1564_1568delinsAAAAC
17g.43094140_43094141insCCA000928BRCA1n.1454_1455insG
c.1390_1391insG (p.Thr464SerfsTer16)
c.1264_1265insG (p.Thr422SerfsTer16)
c.1387_1388insG (p.Thr463SerfsTer16)
c.1312_1313insG (p.Thr438SerfsTer16)
c.784+603_784+604insG (n.784+603_784+604insG)
c.646+603_646+604insG (n.646+603_646+604insG)
c.502_503insG (p.Thr168SerfsTer16)
c.1267_1268insG (p.Thr423SerfsTer16)
c.1249_1250insG (p.Thr417SerfsTer16)
c.664+603_664+604insG (n.664+603_664+604insG)
c.706+603_706+604insG (n.706+603_706+604insG)
c.*1398_*1399insG (n.*1398_*1399insG)
c.670+1705_670+1706insG (n.670+1705_670+1706insG)
c.741_742insG
c.*1173_*1174insG (n.*1173_*1174insG)
c.787+603_787+604insG (n.787+603_787+604insG)
c.409+603_409+604insG (n.409+603_409+604insG)
c.412+603_412+604insG (n.412+603_412+604insG)
c.*1326_*1327insG (n.*1326_*1327insG)
c.1390_1391insG (p.Thr464SerfsTer?)
c.502_503insG (p.Thr168SerfsTer?)
c.5-30190_5-30189insG (n.5-30190_5-30189insG)
c.-43-19620_-43-19619insG (n.-43-19620_-43-19619insG)
c.-99+31130_-99+31131insG (n.-99+31130_-99+31131insG)
n.1526_1527insG
n.1567_1568insG
 ClinVar dbSNP
17g.43094141T>ACA10599262BRCA1n.1454A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.784+603A>T (n.784+603A>T)
c.646+603A>T (n.646+603A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.664+603A>T (n.664+603A>T)
c.706+603A>T (n.706+603A>T)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.670+1705A>T (n.670+1705A>T)
c.741A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.787+603A>T (n.787+603A>T)
c.409+603A>T (n.409+603A>T)
c.412+603A>T (n.412+603A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.5-30190A>T (n.5-30190A>T)
c.-43-19620A>T (n.-43-19620A>T)
c.-99+31130A>T (n.-99+31130A>T)
n.1526A>T
n.1567A>T
17g.43094141T>CCA10576087BRCA1n.1454A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.784+603A>G (n.784+603A>G)
c.646+603A>G (n.646+603A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.664+603A>G (n.664+603A>G)
c.706+603A>G (n.706+603A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.670+1705A>G (n.670+1705A>G)
c.741A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.787+603A>G (n.787+603A>G)
c.409+603A>G (n.409+603A>G)
c.412+603A>G (n.412+603A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.5-30190A>G (n.5-30190A>G)
c.-43-19620A>G (n.-43-19620A>G)
c.-99+31130A>G (n.-99+31130A>G)
n.1526A>G
n.1567A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094141T>GCA10599263BRCA1n.1454A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.784+603A>C (n.784+603A>C)
c.646+603A>C (n.646+603A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.664+603A>C (n.664+603A>C)
c.706+603A>C (n.706+603A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.670+1705A>C (n.670+1705A>C)
c.741A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.787+603A>C (n.787+603A>C)
c.409+603A>C (n.409+603A>C)
c.412+603A>C (n.412+603A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.5-30190A>C (n.5-30190A>C)
c.-43-19620A>C (n.-43-19620A>C)
c.-99+31130A>C (n.-99+31130A>C)
n.1526A>C
n.1567A>C
17g.43094141T=CA2260784648BRCA1n.1454A=
c.1390A= (p.Thr464=)
c.1264A= (p.Thr422=)
c.1387A= (p.Thr463=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.784+603A= (n.784+603A=)
c.646+603A= (n.646+603A=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.664+603A= (n.664+603A=)
c.706+603A= (n.706+603A=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
c.670+1705A= (n.670+1705A=)
c.741A=
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.787+603A= (n.787+603A=)
c.409+603A= (n.409+603A=)
c.412+603A= (n.412+603A=)
c.*1326A= (n.*1326A=)
c.5-30190A= (n.5-30190A=)
c.-43-19620A= (n.-43-19620A=)
c.-99+31130A= (n.-99+31130A=)
n.1526A=
n.1567A=
17g.43094141_43094142delinsCCA000927BRCA1n.1453_1454delinsG
c.1389_1390delinsG (p.Thr464ProfsTer11)
c.1263_1264delinsG (p.Thr422ProfsTer11)
c.1386_1387delinsG (p.Thr463ProfsTer11)
c.1311_1312delinsG (p.Thr438ProfsTer11)
c.784+602_784+603delinsG (n.784+602_784+603delinsG)
c.646+602_646+603delinsG (n.646+602_646+603delinsG)
c.501_502delinsG (p.Thr168ProfsTer11)
c.1266_1267delinsG (p.Thr423ProfsTer11)
c.1248_1249delinsG (p.Thr417ProfsTer11)
c.664+602_664+603delinsG (n.664+602_664+603delinsG)
c.706+602_706+603delinsG (n.706+602_706+603delinsG)
c.*1397_*1398delinsG (n.*1397_*1398delinsG)
c.670+1704_670+1705delinsG (n.670+1704_670+1705delinsG)
c.740_741delinsG
c.*1172_*1173delinsG (n.*1172_*1173delinsG)
c.787+602_787+603delinsG (n.787+602_787+603delinsG)
c.409+602_409+603delinsG (n.409+602_409+603delinsG)
c.412+602_412+603delinsG (n.412+602_412+603delinsG)
c.*1325_*1326delinsG (n.*1325_*1326delinsG)
c.1389_1390delinsG (p.Thr464ProfsTer?)
c.501_502delinsG (p.Thr168ProfsTer?)
c.5-30191_5-30190delinsG (n.5-30191_5-30190delinsG)
c.-43-19621_-43-19620delinsG (n.-43-19621_-43-19620delinsG)
c.-99+31129_-99+31130delinsG (n.-99+31129_-99+31130delinsG)
n.1525_1526delinsG
n.1566_1567delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43094141_43094144delinsCTTTCCA000925BRCA1n.1451_1454delinsGAAAG
c.1387_1390delinsGAAAG (p.Lys463GlufsTer17)
c.1261_1264delinsGAAAG (p.Lys421GlufsTer17)
c.1384_1387delinsGAAAG (p.Lys462GlufsTer17)
c.1309_1312delinsGAAAG (p.Lys437GlufsTer17)
c.784+600_784+603delinsGAAAG (n.784+600_784+603delinsGAAAG)
c.646+600_646+603delinsGAAAG (n.646+600_646+603delinsGAAAG)
c.499_502delinsGAAAG (p.Lys167GlufsTer17)
c.1264_1267delinsGAAAG (p.Lys422GlufsTer17)
c.1246_1249delinsGAAAG (p.Lys416GlufsTer17)
c.664+600_664+603delinsGAAAG (n.664+600_664+603delinsGAAAG)
c.706+600_706+603delinsGAAAG (n.706+600_706+603delinsGAAAG)
c.*1395_*1398delinsGAAAG (n.*1395_*1398delinsGAAAG)
c.670+1702_670+1705delinsGAAAG (n.670+1702_670+1705delinsGAAAG)
c.738_741delinsGAAAG
c.*1170_*1173delinsGAAAG (n.*1170_*1173delinsGAAAG)
c.787+600_787+603delinsGAAAG (n.787+600_787+603delinsGAAAG)
c.409+600_409+603delinsGAAAG (n.409+600_409+603delinsGAAAG)
c.412+600_412+603delinsGAAAG (n.412+600_412+603delinsGAAAG)
c.*1323_*1326delinsGAAAG (n.*1323_*1326delinsGAAAG)
c.1387_1390delinsGAAAG (p.Lys463GlufsTer?)
c.499_502delinsGAAAG (p.Lys167GlufsTer?)
c.5-30193_5-30190delinsGAAAG (n.5-30193_5-30190delinsGAAAG)
c.-43-19623_-43-19620delinsGAAAG (n.-43-19623_-43-19620delinsGAAAG)
c.-99+31127_-99+31130delinsGAAAG (n.-99+31127_-99+31130delinsGAAAG)
n.1523_1526delinsGAAAG
n.1564_1567delinsGAAAG
 ClinVar dbSNP
17g.43094144dupCA10589940BRCA1n.1454dup
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer16)
c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer16)
c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer16)
c.1312dup (p.Thr438AsnfsTer16)
c.784+603dup (n.784+603dup)
c.646+603dup (n.646+603dup)
c.502dup (p.Thr168AsnfsTer16)
c.1267dup (p.Thr423AsnfsTer16)
c.1249dup (p.Thr417AsnfsTer16)
c.664+603dup (n.664+603dup)
c.706+603dup (n.706+603dup)
c.*1398dup (n.*1398dup)
c.670+1705dup (n.670+1705dup)
c.741dup
c.*1173dup (n.*1173dup)
c.787+603dup (n.787+603dup)
c.409+603dup (n.409+603dup)
c.412+603dup (n.412+603dup)
c.*1326dup (n.*1326dup)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?)
c.502dup (p.Thr168AsnfsTer?)
c.5-30190dup (n.5-30190dup)
c.-43-19620dup (n.-43-19620dup)
c.-99+31130dup (n.-99+31130dup)
n.1526dup
n.1567dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094144delCA000926BRCA1n.1454del
c.1390del (p.Thr464ProfsTer11)
c.1264del (p.Thr422ProfsTer11)
c.1387del (p.Thr463ProfsTer11)
c.1312del (p.Thr438ProfsTer11)
c.784+603del (n.784+603del)
c.646+603del (n.646+603del)
c.502del (p.Thr168ProfsTer11)
c.1267del (p.Thr423ProfsTer11)
c.1249del (p.Thr417ProfsTer11)
c.664+603del (n.664+603del)
c.706+603del (n.706+603del)
c.*1398del (n.*1398del)
c.670+1705del (n.670+1705del)
c.741del
c.*1173del (n.*1173del)
c.787+603del (n.787+603del)
c.409+603del (n.409+603del)
c.412+603del (n.412+603del)
c.*1326del (n.*1326del)
c.1390del (p.Thr464ProfsTer?)
c.502del (p.Thr168ProfsTer?)
c.5-30190del (n.5-30190del)
c.-43-19620del (n.-43-19620del)
c.-99+31130del (n.-99+31130del)
n.1526del
n.1567del
 ClinVar dbSNP
17g.43094142T>ACA10599264BRCA1n.1453A>T
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.784+602A>T (n.784+602A>T)
c.646+602A>T (n.646+602A>T)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.664+602A>T (n.664+602A>T)
c.706+602A>T (n.706+602A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.670+1704A>T (n.670+1704A>T)
c.740A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.787+602A>T (n.787+602A>T)
c.409+602A>T (n.409+602A>T)
c.412+602A>T (n.412+602A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.5-30191A>T (n.5-30191A>T)
c.-43-19621A>T (n.-43-19621A>T)
c.-99+31129A>T (n.-99+31129A>T)
n.1525A>T
n.1566A>T
 dbSNP
17g.43094142T>CCA500233279BRCA1n.1453A>G
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.784+602A>G (n.784+602A>G)
c.646+602A>G (n.646+602A>G)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.664+602A>G (n.664+602A>G)
c.706+602A>G (n.706+602A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.670+1704A>G (n.670+1704A>G)
c.740A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.787+602A>G (n.787+602A>G)
c.409+602A>G (n.409+602A>G)
c.412+602A>G (n.412+602A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.5-30191A>G (n.5-30191A>G)
c.-43-19621A>G (n.-43-19621A>G)
c.-99+31129A>G (n.-99+31129A>G)
n.1525A>G
n.1566A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094142T>GCA10599265BRCA1n.1453A>C
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.784+602A>C (n.784+602A>C)
c.646+602A>C (n.646+602A>C)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.664+602A>C (n.664+602A>C)
c.706+602A>C (n.706+602A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.670+1704A>C (n.670+1704A>C)
c.740A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.787+602A>C (n.787+602A>C)
c.409+602A>C (n.409+602A>C)
c.412+602A>C (n.412+602A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.5-30191A>C (n.5-30191A>C)
c.-43-19621A>C (n.-43-19621A>C)
c.-99+31129A>C (n.-99+31129A>C)
n.1525A>C
n.1566A>C
17g.43094143T>ACA10599266BRCA1n.1452A>T
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.784+601A>T (n.784+601A>T)
c.646+601A>T (n.646+601A>T)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.664+601A>T (n.664+601A>T)
c.706+601A>T (n.706+601A>T)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.670+1703A>T (n.670+1703A>T)
c.739A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.787+601A>T (n.787+601A>T)
c.409+601A>T (n.409+601A>T)
c.412+601A>T (n.412+601A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.5-30192A>T (n.5-30192A>T)
c.-43-19622A>T (n.-43-19622A>T)
c.-99+31128A>T (n.-99+31128A>T)
n.1524A>T
n.1565A>T
 dbSNP
17g.43094143T>CCA10599267BRCA1n.1452A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.784+601A>G (n.784+601A>G)
c.646+601A>G (n.646+601A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.664+601A>G (n.664+601A>G)
c.706+601A>G (n.706+601A>G)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.670+1703A>G (n.670+1703A>G)
c.739A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.787+601A>G (n.787+601A>G)
c.409+601A>G (n.409+601A>G)
c.412+601A>G (n.412+601A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.5-30192A>G (n.5-30192A>G)
c.-43-19622A>G (n.-43-19622A>G)
c.-99+31128A>G (n.-99+31128A>G)
n.1524A>G
n.1565A>G
17g.43094143T>GCA10599268BRCA1n.1452A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.784+601A>C (n.784+601A>C)
c.646+601A>C (n.646+601A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.664+601A>C (n.664+601A>C)
c.706+601A>C (n.706+601A>C)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.670+1703A>C (n.670+1703A>C)
c.739A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.787+601A>C (n.787+601A>C)
c.409+601A>C (n.409+601A>C)
c.412+601A>C (n.412+601A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.5-30192A>C (n.5-30192A>C)
c.-43-19622A>C (n.-43-19622A>C)
c.-99+31128A>C (n.-99+31128A>C)
n.1524A>C
n.1565A>C
17g.43094143_43094144delinsTTCA2260784649BRCA1n.1451_1452delinsAA
c.1387_1388delinsAA (p.Lys463=)
c.1261_1262delinsAA (p.Lys421=)
c.1384_1385delinsAA (p.Lys462=)
c.1309_1310delinsAA (p.Lys437=)
c.784+600_784+601delinsAA (n.784+600_784+601delinsAA)
c.646+600_646+601delinsAA (n.646+600_646+601delinsAA)
c.499_500delinsAA (p.Lys167=)
c.1264_1265delinsAA (p.Lys422=)
c.1246_1247delinsAA (p.Lys416=)
c.664+600_664+601delinsAA (n.664+600_664+601delinsAA)
c.706+600_706+601delinsAA (n.706+600_706+601delinsAA)
c.*1395_*1396delinsAA (n.*1395_*1396delinsAA)
c.670+1702_670+1703delinsAA (n.670+1702_670+1703delinsAA)
c.738_739delinsAA
c.*1170_*1171delinsAA (n.*1170_*1171delinsAA)
c.787+600_787+601delinsAA (n.787+600_787+601delinsAA)
c.409+600_409+601delinsAA (n.409+600_409+601delinsAA)
c.412+600_412+601delinsAA (n.412+600_412+601delinsAA)
c.*1323_*1324delinsAA (n.*1323_*1324delinsAA)
c.5-30193_5-30192delinsAA (n.5-30193_5-30192delinsAA)
c.-43-19623_-43-19622delinsAA (n.-43-19623_-43-19622delinsAA)
c.-99+31127_-99+31128delinsAA (n.-99+31127_-99+31128delinsAA)
n.1523_1524delinsAA
n.1564_1565delinsAA
17g.43094144T>ACA10599269BRCA1n.1451A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.784+600A>T (n.784+600A>T)
c.646+600A>T (n.646+600A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.664+600A>T (n.664+600A>T)
c.706+600A>T (n.706+600A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.670+1702A>T (n.670+1702A>T)
c.738A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.787+600A>T (n.787+600A>T)
c.409+600A>T (n.409+600A>T)
c.412+600A>T (n.412+600A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.5-30193A>T (n.5-30193A>T)
c.-43-19623A>T (n.-43-19623A>T)
c.-99+31127A>T (n.-99+31127A>T)
n.1523A>T
n.1564A>T
17g.43094144T>CCA10599270BRCA1n.1451A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.784+600A>G (n.784+600A>G)
c.646+600A>G (n.646+600A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.664+600A>G (n.664+600A>G)
c.706+600A>G (n.706+600A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.670+1702A>G (n.670+1702A>G)
c.738A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.787+600A>G (n.787+600A>G)
c.409+600A>G (n.409+600A>G)
c.412+600A>G (n.412+600A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.5-30193A>G (n.5-30193A>G)
c.-43-19623A>G (n.-43-19623A>G)
c.-99+31127A>G (n.-99+31127A>G)
n.1523A>G
n.1564A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094144T>GCA10599271BRCA1n.1451A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.784+600A>C (n.784+600A>C)
c.646+600A>C (n.646+600A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.664+600A>C (n.664+600A>C)
c.706+600A>C (n.706+600A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.670+1702A>C (n.670+1702A>C)
c.738A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.787+600A>C (n.787+600A>C)
c.409+600A>C (n.409+600A>C)
c.412+600A>C (n.412+600A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.5-30193A>C (n.5-30193A>C)
c.-43-19623A>C (n.-43-19623A>C)
c.-99+31127A>C (n.-99+31127A>C)
n.1523A>C
n.1564A>C
17g.43094144T=CA2260784650BRCA1n.1451A=
c.1387A= (p.Lys463=)
c.1261A= (p.Lys421=)
c.1384A= (p.Lys462=)
c.1309A= (p.Lys437=)
c.784+600A= (n.784+600A=)
c.646+600A= (n.646+600A=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.1264A= (p.Lys422=)
c.1246A= (p.Lys416=)
c.664+600A= (n.664+600A=)
c.706+600A= (n.706+600A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.670+1702A= (n.670+1702A=)
c.738A=
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.787+600A= (n.787+600A=)
c.409+600A= (n.409+600A=)
c.412+600A= (n.412+600A=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.5-30193A= (n.5-30193A=)
c.-43-19623A= (n.-43-19623A=)
c.-99+31127A= (n.-99+31127A=)
n.1523A=
n.1564A=
17g.43094144delinsCCCA913190565BRCA1n.1451delinsGG
c.1387delinsGG (p.Lys463GlyfsTer17)
c.1261delinsGG (p.Lys421GlyfsTer17)
c.1384delinsGG (p.Lys462GlyfsTer17)
c.1309delinsGG (p.Lys437GlyfsTer17)
c.784+600delinsGG (n.784+600delinsGG)
c.646+600delinsGG (n.646+600delinsGG)
c.499delinsGG (p.Lys167GlyfsTer17)
c.1264delinsGG (p.Lys422GlyfsTer17)
c.1246delinsGG (p.Lys416GlyfsTer17)
c.664+600delinsGG (n.664+600delinsGG)
c.706+600delinsGG (n.706+600delinsGG)
c.*1395delinsGG (n.*1395delinsGG)
c.670+1702delinsGG (n.670+1702delinsGG)
c.738delinsGG
c.*1170delinsGG (n.*1170delinsGG)
c.787+600delinsGG (n.787+600delinsGG)
c.409+600delinsGG (n.409+600delinsGG)
c.412+600delinsGG (n.412+600delinsGG)
c.*1323delinsGG (n.*1323delinsGG)
c.1387delinsGG (p.Lys463GlyfsTer?)
c.499delinsGG (p.Lys167GlyfsTer?)
c.5-30193delinsGG (n.5-30193delinsGG)
c.-43-19623delinsGG (n.-43-19623delinsGG)
c.-99+31127delinsGG (n.-99+31127delinsGG)
n.1523delinsGG
n.1564delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.43094144_43094145delinsTCCA2260784651BRCA1n.1450_1451delinsGA
c.1386_1387delinsGA (p.Gly462=)
c.1260_1261delinsGA (p.Gly420=)
c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=)
c.1308_1309delinsGA (p.Gly436=)
c.784+599_784+600delinsGA (n.784+599_784+600delinsGA)
c.646+599_646+600delinsGA (n.646+599_646+600delinsGA)
c.498_499delinsGA (p.Gly166=)
c.1263_1264delinsGA (p.Gly421=)
c.1245_1246delinsGA (p.Gly415=)
c.664+599_664+600delinsGA (n.664+599_664+600delinsGA)
c.706+599_706+600delinsGA (n.706+599_706+600delinsGA)
c.*1394_*1395delinsGA (n.*1394_*1395delinsGA)
c.670+1701_670+1702delinsGA (n.670+1701_670+1702delinsGA)
c.737_738delinsGA
c.*1169_*1170delinsGA (n.*1169_*1170delinsGA)
c.787+599_787+600delinsGA (n.787+599_787+600delinsGA)
c.409+599_409+600delinsGA (n.409+599_409+600delinsGA)
c.412+599_412+600delinsGA (n.412+599_412+600delinsGA)
c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA)
c.5-30194_5-30193delinsGA (n.5-30194_5-30193delinsGA)
c.-43-19624_-43-19623delinsGA (n.-43-19624_-43-19623delinsGA)
c.-99+31126_-99+31127delinsGA (n.-99+31126_-99+31127delinsGA)
n.1522_1523delinsGA
n.1563_1564delinsGA
17g.43094145C>ACA500233280BRCA1n.1450G>T
c.1386G>T (p.Gly462=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.1383G>T (p.Gly461=)
c.1308G>T (p.Gly436=)
c.784+599G>T (n.784+599G>T)
c.646+599G>T (n.646+599G>T)
c.498G>T (p.Gly166=)
c.1263G>T (p.Gly421=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
c.664+599G>T (n.664+599G>T)
c.706+599G>T (n.706+599G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.670+1701G>T (n.670+1701G>T)
c.737G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.787+599G>T (n.787+599G>T)
c.409+599G>T (n.409+599G>T)
c.412+599G>T (n.412+599G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.5-30194G>T (n.5-30194G>T)
c.-43-19624G>T (n.-43-19624G>T)
c.-99+31126G>T (n.-99+31126G>T)
n.1522G>T
n.1563G>T
17g.43094145C=CA2260784652BRCA1n.1450G=
c.1386G= (p.Gly462=)
c.1260G= (p.Gly420=)
c.1383G= (p.Gly461=)
c.1308G= (p.Gly436=)
c.784+599G= (n.784+599G=)
c.646+599G= (n.646+599G=)
c.498G= (p.Gly166=)
c.1263G= (p.Gly421=)
c.1245G= (p.Gly415=)
c.664+599G= (n.664+599G=)
c.706+599G= (n.706+599G=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.670+1701G= (n.670+1701G=)
c.737G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.787+599G= (n.787+599G=)
c.409+599G= (n.409+599G=)
c.412+599G= (n.412+599G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.5-30194G= (n.5-30194G=)
c.-43-19624G= (n.-43-19624G=)
c.-99+31126G= (n.-99+31126G=)
n.1522G=
n.1563G=
17g.43094145C>GCA500233281BRCA1n.1450G>C
c.1386G>C (p.Gly462=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.1383G>C (p.Gly461=)
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.784+599G>C (n.784+599G>C)
c.646+599G>C (n.646+599G>C)
c.498G>C (p.Gly166=)
c.1263G>C (p.Gly421=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
c.664+599G>C (n.664+599G>C)
c.706+599G>C (n.706+599G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.670+1701G>C (n.670+1701G>C)
c.737G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.787+599G>C (n.787+599G>C)
c.409+599G>C (n.409+599G>C)
c.412+599G>C (n.412+599G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.5-30194G>C (n.5-30194G>C)
c.-43-19624G>C (n.-43-19624G>C)
c.-99+31126G>C (n.-99+31126G>C)
n.1522G>C
n.1563G>C
17g.43094145C>TCA10580669BRCA1n.1450G>A
c.1386G>A (p.Gly462=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.1383G>A (p.Gly461=)
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.784+599G>A (n.784+599G>A)
c.646+599G>A (n.646+599G>A)
c.498G>A (p.Gly166=)
c.1263G>A (p.Gly421=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
c.664+599G>A (n.664+599G>A)
c.706+599G>A (n.706+599G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.670+1701G>A (n.670+1701G>A)
c.737G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.787+599G>A (n.787+599G>A)
c.409+599G>A (n.409+599G>A)
c.412+599G>A (n.412+599G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.5-30194G>A (n.5-30194G>A)
c.-43-19624G>A (n.-43-19624G>A)
c.-99+31126G>A (n.-99+31126G>A)
n.1522G>A
n.1563G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094147dupCA327738BRCA1n.1450dup
c.1386dup (p.Lys463GlufsTer17)
c.1260dup (p.Lys421GlufsTer17)
c.1383dup (p.Lys462GlufsTer17)
c.1308dup (p.Lys437GlufsTer17)
c.784+599dup (n.784+599dup)
c.646+599dup (n.646+599dup)
c.498dup (p.Lys167GlufsTer17)
c.1263dup (p.Lys422GlufsTer17)
c.1245dup (p.Lys416GlufsTer17)
c.664+599dup (n.664+599dup)
c.706+599dup (n.706+599dup)
c.*1394dup (n.*1394dup)
c.670+1701dup (n.670+1701dup)
c.737dup
c.*1169dup (n.*1169dup)
c.787+599dup (n.787+599dup)
c.409+599dup (n.409+599dup)
c.412+599dup (n.412+599dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
c.1386dup (p.Lys463GlufsTer?)
c.498dup (p.Lys167GlufsTer?)
c.5-30194dup (n.5-30194dup)
c.-43-19624dup (n.-43-19624dup)
c.-99+31126dup (n.-99+31126dup)
n.1522dup
n.1563dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094147delCA000923BRCA1n.1450del
c.1386del (p.Thr464ProfsTer11)
c.1260del (p.Thr422ProfsTer11)
c.1383del (p.Thr463ProfsTer11)
c.1308del (p.Thr438ProfsTer11)
c.784+599del (n.784+599del)
c.646+599del (n.646+599del)
c.498del (p.Thr168ProfsTer11)
c.1263del (p.Thr423ProfsTer11)
c.1245del (p.Thr417ProfsTer11)
c.664+599del (n.664+599del)
c.706+599del (n.706+599del)
c.*1394del (n.*1394del)
c.670+1701del (n.670+1701del)
c.737del
c.*1169del (n.*1169del)
c.787+599del (n.787+599del)
c.409+599del (n.409+599del)
c.412+599del (n.412+599del)
c.*1322del (n.*1322del)
c.1386del (p.Thr464ProfsTer?)
c.498del (p.Thr168ProfsTer?)
c.5-30194del (n.5-30194del)
c.-43-19624del (n.-43-19624del)
c.-99+31126del (n.-99+31126del)
n.1522del
n.1563del
 ClinVar dbSNP
17g.43094146C>ACA10599272BRCA1n.1449G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.784+598G>T (n.784+598G>T)
c.646+598G>T (n.646+598G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.664+598G>T (n.664+598G>T)
c.706+598G>T (n.706+598G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.670+1700G>T (n.670+1700G>T)
c.736G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.787+598G>T (n.787+598G>T)
c.409+598G>T (n.409+598G>T)
c.412+598G>T (n.412+598G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.5-30195G>T (n.5-30195G>T)
c.-43-19625G>T (n.-43-19625G>T)
c.-99+31125G>T (n.-99+31125G>T)
n.1521G>T
n.1562G>T
 dbSNP
17g.43094146C=CA2260784653BRCA1n.1449G=
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.1382G= (p.Gly461=)
c.1307G= (p.Gly436=)
c.784+598G= (n.784+598G=)
c.646+598G= (n.646+598G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.664+598G= (n.664+598G=)
c.706+598G= (n.706+598G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.670+1700G= (n.670+1700G=)
c.736G=
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.787+598G= (n.787+598G=)
c.409+598G= (n.409+598G=)
c.412+598G= (n.412+598G=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.5-30195G= (n.5-30195G=)
c.-43-19625G= (n.-43-19625G=)
c.-99+31125G= (n.-99+31125G=)
n.1521G=
n.1562G=
17g.43094146C>GCA10599273BRCA1n.1449G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.784+598G>C (n.784+598G>C)
c.646+598G>C (n.646+598G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.664+598G>C (n.664+598G>C)
c.706+598G>C (n.706+598G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.670+1700G>C (n.670+1700G>C)
c.736G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.787+598G>C (n.787+598G>C)
c.409+598G>C (n.409+598G>C)
c.412+598G>C (n.412+598G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.5-30195G>C (n.5-30195G>C)
c.-43-19625G>C (n.-43-19625G>C)
c.-99+31125G>C (n.-99+31125G>C)
n.1521G>C
n.1562G>C
 dbSNP
17g.43094146C>TCA10599274BRCA1n.1449G>A
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.784+598G>A (n.784+598G>A)
c.646+598G>A (n.646+598G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.664+598G>A (n.664+598G>A)
c.706+598G>A (n.706+598G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.670+1700G>A (n.670+1700G>A)
c.736G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.787+598G>A (n.787+598G>A)
c.409+598G>A (n.409+598G>A)
c.412+598G>A (n.412+598G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.5-30195G>A (n.5-30195G>A)
c.-43-19625G>A (n.-43-19625G>A)
c.-99+31125G>A (n.-99+31125G>A)
n.1521G>A
n.1562G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094147C>ACA10599275BRCA1n.1448G>T
c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
c.784+597G>T (n.784+597G>T)
c.646+597G>T (n.646+597G>T)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
c.1261G>T (p.Gly421Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
c.664+597G>T (n.664+597G>T)
c.706+597G>T (n.706+597G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.670+1699G>T (n.670+1699G>T)
c.735G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.787+597G>T (n.787+597G>T)
c.409+597G>T (n.409+597G>T)
c.412+597G>T (n.412+597G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.5-30196G>T (n.5-30196G>T)
c.-43-19626G>T (n.-43-19626G>T)
c.-99+31124G>T (n.-99+31124G>T)
n.1520G>T
n.1561G>T
 dbSNP
17g.43094147C=CA2260784654BRCA1n.1448G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.784+597G= (n.784+597G=)
c.646+597G= (n.646+597G=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.664+597G= (n.664+597G=)
c.706+597G= (n.706+597G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.670+1699G= (n.670+1699G=)
c.735G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.787+597G= (n.787+597G=)
c.409+597G= (n.409+597G=)
c.412+597G= (n.412+597G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.5-30196G= (n.5-30196G=)
c.-43-19626G= (n.-43-19626G=)
c.-99+31124G= (n.-99+31124G=)
n.1520G=
n.1561G=
17g.43094147C>GCA10599276BRCA1n.1448G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.784+597G>C (n.784+597G>C)
c.646+597G>C (n.646+597G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.664+597G>C (n.664+597G>C)
c.706+597G>C (n.706+597G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.670+1699G>C (n.670+1699G>C)
c.735G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.787+597G>C (n.787+597G>C)
c.409+597G>C (n.409+597G>C)
c.412+597G>C (n.412+597G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.5-30196G>C (n.5-30196G>C)
c.-43-19626G>C (n.-43-19626G>C)
c.-99+31124G>C (n.-99+31124G>C)
n.1520G>C
n.1561G>C
 dbSNP
17g.43094147C>TCA000922BRCA1n.1448G>A
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.784+597G>A (n.784+597G>A)
c.646+597G>A (n.646+597G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.664+597G>A (n.664+597G>A)
c.706+597G>A (n.706+597G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.670+1699G>A (n.670+1699G>A)
c.735G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.787+597G>A (n.787+597G>A)
c.409+597G>A (n.409+597G>A)
c.412+597G>A (n.412+597G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.5-30196G>A (n.5-30196G>A)
c.-43-19626G>A (n.-43-19626G>A)
c.-99+31124G>A (n.-99+31124G>A)
n.1520G>A
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094147_43094148delinsCACA2260784655BRCA1n.1447_1448delinsTG
c.1383_1384delinsTG (p.Phe461=)
c.1257_1258delinsTG (p.Phe419=)
c.1380_1381delinsTG (p.Phe460=)
c.1305_1306delinsTG (p.Phe435=)
c.784+596_784+597delinsTG (n.784+596_784+597delinsTG)
c.646+596_646+597delinsTG (n.646+596_646+597delinsTG)
c.495_496delinsTG (p.Phe165=)
c.1260_1261delinsTG (p.Phe420=)
c.1242_1243delinsTG (p.Phe414=)
c.664+596_664+597delinsTG (n.664+596_664+597delinsTG)
c.706+596_706+597delinsTG (n.706+596_706+597delinsTG)
c.*1391_*1392delinsTG (n.*1391_*1392delinsTG)
c.670+1698_670+1699delinsTG (n.670+1698_670+1699delinsTG)
c.734_735delinsTG
c.*1166_*1167delinsTG (n.*1166_*1167delinsTG)
c.787+596_787+597delinsTG (n.787+596_787+597delinsTG)
c.409+596_409+597delinsTG (n.409+596_409+597delinsTG)
c.412+596_412+597delinsTG (n.412+596_412+597delinsTG)
c.*1319_*1320delinsTG (n.*1319_*1320delinsTG)
c.5-30197_5-30196delinsTG (n.5-30197_5-30196delinsTG)
c.-43-19627_-43-19626delinsTG (n.-43-19627_-43-19626delinsTG)
c.-99+31123_-99+31124delinsTG (n.-99+31123_-99+31124delinsTG)
n.1519_1520delinsTG
n.1560_1561delinsTG
17g.43094148A=CA2260784656BRCA1n.1447T=
c.1383T= (p.Phe461=)
c.1257T= (p.Phe419=)
c.1380T= (p.Phe460=)
c.1305T= (p.Phe435=)
c.784+596T= (n.784+596T=)
c.646+596T= (n.646+596T=)
c.495T= (p.Phe165=)
c.1260T= (p.Phe420=)
c.1242T= (p.Phe414=)
c.664+596T= (n.664+596T=)
c.706+596T= (n.706+596T=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
c.670+1698T= (n.670+1698T=)
c.734T=
c.*1166T= (n.*1166T=)
c.787+596T= (n.787+596T=)
c.409+596T= (n.409+596T=)
c.412+596T= (n.412+596T=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.5-30197T= (n.5-30197T=)
c.-43-19627T= (n.-43-19627T=)
c.-99+31123T= (n.-99+31123T=)
n.1519T=
n.1560T=
17g.43094148A>CCA10599277BRCA1n.1447T>G
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1305T>G (p.Phe435Leu)
c.784+596T>G (n.784+596T>G)
c.646+596T>G (n.646+596T>G)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.664+596T>G (n.664+596T>G)
c.706+596T>G (n.706+596T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.670+1698T>G (n.670+1698T>G)
c.734T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.787+596T>G (n.787+596T>G)
c.409+596T>G (n.409+596T>G)
c.412+596T>G (n.412+596T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.5-30197T>G (n.5-30197T>G)
c.-43-19627T>G (n.-43-19627T>G)
c.-99+31123T>G (n.-99+31123T>G)
n.1519T>G
n.1560T>G
17g.43094148A>GCA500233289BRCA1n.1447T>C
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1305T>C (p.Phe435=)
c.784+596T>C (n.784+596T>C)
c.646+596T>C (n.646+596T>C)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.1260T>C (p.Phe420=)
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.664+596T>C (n.664+596T>C)
c.706+596T>C (n.706+596T>C)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.670+1698T>C (n.670+1698T>C)
c.734T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.787+596T>C (n.787+596T>C)
c.409+596T>C (n.409+596T>C)
c.412+596T>C (n.412+596T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.5-30197T>C (n.5-30197T>C)
c.-43-19627T>C (n.-43-19627T>C)
c.-99+31123T>C (n.-99+31123T>C)
n.1519T>C
n.1560T>C
 dbSNP
17g.43094148A>TCA000921BRCA1n.1447T>A
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1305T>A (p.Phe435Leu)
c.784+596T>A (n.784+596T>A)
c.646+596T>A (n.646+596T>A)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.664+596T>A (n.664+596T>A)
c.706+596T>A (n.706+596T>A)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.670+1698T>A (n.670+1698T>A)
c.734T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.787+596T>A (n.787+596T>A)
c.409+596T>A (n.409+596T>A)
c.412+596T>A (n.412+596T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.5-30197T>A (n.5-30197T>A)
c.-43-19627T>A (n.-43-19627T>A)
c.-99+31123T>A (n.-99+31123T>A)
n.1519T>A
n.1560T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094150dupCA891844208BRCA1n.1447dup
c.1383dup (p.Gly462TrpfsTer18)
c.1257dup (p.Gly420TrpfsTer18)
c.1380dup (p.Gly461TrpfsTer18)
c.1305dup (p.Gly436TrpfsTer18)
c.784+596dup (n.784+596dup)
c.646+596dup (n.646+596dup)
c.495dup (p.Gly166TrpfsTer18)
c.1260dup (p.Gly421TrpfsTer18)
c.1242dup (p.Gly415TrpfsTer18)
c.664+596dup (n.664+596dup)
c.706+596dup (n.706+596dup)
c.*1391dup (n.*1391dup)
c.670+1698dup (n.670+1698dup)
c.734dup
c.*1166dup (n.*1166dup)
c.787+596dup (n.787+596dup)
c.409+596dup (n.409+596dup)
c.412+596dup (n.412+596dup)
c.*1319dup (n.*1319dup)
c.1383dup (p.Gly462TrpfsTer?)
c.495dup (p.Gly166TrpfsTer?)
c.5-30197dup (n.5-30197dup)
c.-43-19627dup (n.-43-19627dup)
c.-99+31123dup (n.-99+31123dup)
n.1519dup
n.1560dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094150delCA000920BRCA1n.1447del
c.1383del (p.Phe461LeufsTer14)
c.1257del (p.Phe419LeufsTer14)
c.1380del (p.Phe460LeufsTer14)
c.1305del (p.Phe435LeufsTer14)
c.784+596del (n.784+596del)
c.646+596del (n.646+596del)
c.495del (p.Phe165LeufsTer14)
c.1260del (p.Phe420LeufsTer14)
c.1242del (p.Phe414LeufsTer14)
c.664+596del (n.664+596del)
c.706+596del (n.706+596del)
c.*1391del (n.*1391del)
c.670+1698del (n.670+1698del)
c.734del
c.*1166del (n.*1166del)
c.787+596del (n.787+596del)
c.409+596del (n.409+596del)
c.412+596del (n.412+596del)
c.*1319del (n.*1319del)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer?)
c.495del (p.Phe165LeufsTer?)
c.5-30197del (n.5-30197del)
c.-43-19627del (n.-43-19627del)
c.-99+31123del (n.-99+31123del)
n.1519del
n.1560del
 ClinVar dbSNP
17g.43094149A>CCA10599278BRCA1n.1446T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.784+595T>G (n.784+595T>G)
c.646+595T>G (n.646+595T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.664+595T>G (n.664+595T>G)
c.706+595T>G (n.706+595T>G)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.670+1697T>G (n.670+1697T>G)
c.733T>G
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.787+595T>G (n.787+595T>G)
c.409+595T>G (n.409+595T>G)
c.412+595T>G (n.412+595T>G)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.5-30198T>G (n.5-30198T>G)
c.-43-19628T>G (n.-43-19628T>G)
c.-99+31122T>G (n.-99+31122T>G)
n.1518T>G
n.1559T>G
 COSMIC COSMIC
17g.43094149A>GCA10599279BRCA1n.1446T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.784+595T>C (n.784+595T>C)
c.646+595T>C (n.646+595T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.664+595T>C (n.664+595T>C)
c.706+595T>C (n.706+595T>C)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.670+1697T>C (n.670+1697T>C)
c.733T>C
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.787+595T>C (n.787+595T>C)
c.409+595T>C (n.409+595T>C)
c.412+595T>C (n.412+595T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.5-30198T>C (n.5-30198T>C)
c.-43-19628T>C (n.-43-19628T>C)
c.-99+31122T>C (n.-99+31122T>C)
n.1518T>C
n.1559T>C
 dbSNP
17g.43094149A>TCA10599280BRCA1n.1446T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.784+595T>A (n.784+595T>A)
c.646+595T>A (n.646+595T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.664+595T>A (n.664+595T>A)
c.706+595T>A (n.706+595T>A)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.670+1697T>A (n.670+1697T>A)
c.733T>A
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.787+595T>A (n.787+595T>A)
c.409+595T>A (n.409+595T>A)
c.412+595T>A (n.412+595T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.5-30198T>A (n.5-30198T>A)
c.-43-19628T>A (n.-43-19628T>A)
c.-99+31122T>A (n.-99+31122T>A)
n.1518T>A
n.1559T>A
 dbSNP
17g.43094150A=CA2260784658BRCA1n.1445T=
c.1381T= (p.Phe461=)
c.1255T= (p.Phe419=)
c.1378T= (p.Phe460=)
c.1303T= (p.Phe435=)
c.784+594T= (n.784+594T=)
c.646+594T= (n.646+594T=)
c.493T= (p.Phe165=)
c.1258T= (p.Phe420=)
c.1240T= (p.Phe414=)
c.664+594T= (n.664+594T=)
c.706+594T= (n.706+594T=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.670+1696T= (n.670+1696T=)
c.732T=
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.787+594T= (n.787+594T=)
c.409+594T= (n.409+594T=)
c.412+594T= (n.412+594T=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.5-30199T= (n.5-30199T=)
c.-43-19629T= (n.-43-19629T=)
c.-99+31121T= (n.-99+31121T=)
n.1517T=
n.1558T=
17g.43094150A>CCA10599281BRCA1n.1445T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.784+594T>G (n.784+594T>G)
c.646+594T>G (n.646+594T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.664+594T>G (n.664+594T>G)
c.706+594T>G (n.706+594T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.670+1696T>G (n.670+1696T>G)
c.732T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.787+594T>G (n.787+594T>G)
c.409+594T>G (n.409+594T>G)
c.412+594T>G (n.412+594T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.5-30199T>G (n.5-30199T>G)
c.-43-19629T>G (n.-43-19629T>G)
c.-99+31121T>G (n.-99+31121T>G)
n.1517T>G
n.1558T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094150A>GCA000918BRCA1n.1445T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.784+594T>C (n.784+594T>C)
c.646+594T>C (n.646+594T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.664+594T>C (n.664+594T>C)
c.706+594T>C (n.706+594T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.670+1696T>C (n.670+1696T>C)
c.732T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.787+594T>C (n.787+594T>C)
c.409+594T>C (n.409+594T>C)
c.412+594T>C (n.412+594T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.5-30199T>C (n.5-30199T>C)
c.-43-19629T>C (n.-43-19629T>C)
c.-99+31121T>C (n.-99+31121T>C)
n.1517T>C
n.1558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094150A>TCA10599282BRCA1n.1445T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.784+594T>A (n.784+594T>A)
c.646+594T>A (n.646+594T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.664+594T>A (n.664+594T>A)
c.706+594T>A (n.706+594T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.670+1696T>A (n.670+1696T>A)
c.732T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.787+594T>A (n.787+594T>A)
c.409+594T>A (n.409+594T>A)
c.412+594T>A (n.412+594T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.5-30199T>A (n.5-30199T>A)
c.-43-19629T>A (n.-43-19629T>A)
c.-99+31121T>A (n.-99+31121T>A)
n.1517T>A
n.1558T>A
 dbSNP
17g.43094150_43094151delinsATCA2260784657BRCA1n.1444_1445delinsAT
c.1380_1381delinsAT (p.Ile460=)
c.1254_1255delinsAT (p.Ile418=)
c.1377_1378delinsAT (p.Ile459=)
c.1302_1303delinsAT (p.Ile434=)
c.784+593_784+594delinsAT (n.784+593_784+594delinsAT)
c.646+593_646+594delinsAT (n.646+593_646+594delinsAT)
c.492_493delinsAT (p.Ile164=)
c.1257_1258delinsAT (p.Ile419=)
c.1239_1240delinsAT (p.Ile413=)
c.664+593_664+594delinsAT (n.664+593_664+594delinsAT)
c.706+593_706+594delinsAT (n.706+593_706+594delinsAT)
c.*1388_*1389delinsAT (n.*1388_*1389delinsAT)
c.670+1695_670+1696delinsAT (n.670+1695_670+1696delinsAT)
c.731_732delinsAT
c.*1163_*1164delinsAT (n.*1163_*1164delinsAT)
c.787+593_787+594delinsAT (n.787+593_787+594delinsAT)
c.409+593_409+594delinsAT (n.409+593_409+594delinsAT)
c.412+593_412+594delinsAT (n.412+593_412+594delinsAT)
c.*1316_*1317delinsAT (n.*1316_*1317delinsAT)
c.5-30200_5-30199delinsAT (n.5-30200_5-30199delinsAT)
c.-43-19630_-43-19629delinsAT (n.-43-19630_-43-19629delinsAT)
c.-99+31120_-99+31121delinsAT (n.-99+31120_-99+31121delinsAT)
n.1516_1517delinsAT
n.1557_1558delinsAT
17g.43094151delCA000917BRCA1n.1444del
c.1380del (p.Phe461LeufsTer14)
c.1254del (p.Phe419LeufsTer14)
c.1377del (p.Phe460LeufsTer14)
c.1302del (p.Phe435LeufsTer14)
c.784+593del (n.784+593del)
c.646+593del (n.646+593del)
c.492del (p.Phe165LeufsTer14)
c.1257del (p.Phe420LeufsTer14)
c.1239del (p.Phe414LeufsTer14)
c.664+593del (n.664+593del)
c.706+593del (n.706+593del)
c.*1388del (n.*1388del)
c.670+1695del (n.670+1695del)
c.731del
c.*1163del (n.*1163del)
c.787+593del (n.787+593del)
c.409+593del (n.409+593del)
c.412+593del (n.412+593del)
c.*1316del (n.*1316del)
c.1380del (p.Phe461LeufsTer?)
c.492del (p.Phe165LeufsTer?)
c.5-30200del (n.5-30200del)
c.-43-19630del (n.-43-19630del)
c.-99+31120del (n.-99+31120del)
n.1516del
n.1557del
 ClinVar dbSNP
17g.43094151T>ACA500233292BRCA1n.1444A>T
c.1380A>T (p.Ile460=)
c.1254A>T (p.Ile418=)
c.1377A>T (p.Ile459=)
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.784+593A>T (n.784+593A>T)
c.646+593A>T (n.646+593A>T)
c.492A>T (p.Ile164=)
c.1257A>T (p.Ile419=)
c.1239A>T (p.Ile413=)
c.664+593A>T (n.664+593A>T)
c.706+593A>T (n.706+593A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.670+1695A>T (n.670+1695A>T)
c.731A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.787+593A>T (n.787+593A>T)
c.409+593A>T (n.409+593A>T)
c.412+593A>T (n.412+593A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.5-30200A>T (n.5-30200A>T)
c.-43-19630A>T (n.-43-19630A>T)
c.-99+31120A>T (n.-99+31120A>T)
n.1516A>T
n.1557A>T
 dbSNP
17g.43094151T>CCA10599283BRCA1n.1444A>G
c.1380A>G (p.Ile460Met)
c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.1377A>G (p.Ile459Met)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.784+593A>G (n.784+593A>G)
c.646+593A>G (n.646+593A>G)
c.492A>G (p.Ile164Met)
c.1257A>G (p.Ile419Met)
c.1239A>G (p.Ile413Met)
c.664+593A>G (n.664+593A>G)
c.706+593A>G (n.706+593A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.670+1695A>G (n.670+1695A>G)
c.731A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.787+593A>G (n.787+593A>G)
c.409+593A>G (n.409+593A>G)
c.412+593A>G (n.412+593A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.5-30200A>G (n.5-30200A>G)
c.-43-19630A>G (n.-43-19630A>G)
c.-99+31120A>G (n.-99+31120A>G)
n.1516A>G
n.1557A>G
 gnomAD v4
17g.43094151T>GCA500233294BRCA1n.1444A>C
c.1380A>C (p.Ile460=)
c.1254A>C (p.Ile418=)
c.1377A>C (p.Ile459=)
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.784+593A>C (n.784+593A>C)
c.646+593A>C (n.646+593A>C)
c.492A>C (p.Ile164=)
c.1257A>C (p.Ile419=)
c.1239A>C (p.Ile413=)
c.664+593A>C (n.664+593A>C)
c.706+593A>C (n.706+593A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.670+1695A>C (n.670+1695A>C)
c.731A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.787+593A>C (n.787+593A>C)
c.409+593A>C (n.409+593A>C)
c.412+593A>C (n.412+593A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.5-30200A>C (n.5-30200A>C)
c.-43-19630A>C (n.-43-19630A>C)
c.-99+31120A>C (n.-99+31120A>C)
n.1516A>C
n.1557A>C
 dbSNP
17g.43094151dupCA000916BRCA1n.1444dup
c.1380dup (p.Phe461IlefsTer19)
c.1254dup (p.Phe419IlefsTer19)
c.1377dup (p.Phe460IlefsTer19)
c.1302dup (p.Phe435IlefsTer19)
c.784+593dup (n.784+593dup)
c.646+593dup (n.646+593dup)
c.492dup (p.Phe165IlefsTer19)
c.1257dup (p.Phe420IlefsTer19)
c.1239dup (p.Phe414IlefsTer19)
c.664+593dup (n.664+593dup)
c.706+593dup (n.706+593dup)
c.*1388dup (n.*1388dup)
c.670+1695dup (n.670+1695dup)
c.731dup
c.*1163dup (n.*1163dup)
c.787+593dup (n.787+593dup)
c.409+593dup (n.409+593dup)
c.412+593dup (n.412+593dup)
c.*1316dup (n.*1316dup)
c.1380dup (p.Phe461IlefsTer?)
c.492dup (p.Phe165IlefsTer?)
c.5-30200dup (n.5-30200dup)
c.-43-19630dup (n.-43-19630dup)
c.-99+31120dup (n.-99+31120dup)
n.1516dup
n.1557dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094151_43094152delinsTACA2260784659BRCA1n.1443_1444delinsTA
c.1379_1380delinsTA (p.Ile460=)
c.1253_1254delinsTA (p.Ile418=)
c.1376_1377delinsTA (p.Ile459=)
c.1301_1302delinsTA (p.Ile434=)
c.784+592_784+593delinsTA (n.784+592_784+593delinsTA)
c.646+592_646+593delinsTA (n.646+592_646+593delinsTA)
c.491_492delinsTA (p.Ile164=)
c.1256_1257delinsTA (p.Ile419=)
c.1238_1239delinsTA (p.Ile413=)
c.664+592_664+593delinsTA (n.664+592_664+593delinsTA)
c.706+592_706+593delinsTA (n.706+592_706+593delinsTA)
c.*1387_*1388delinsTA (n.*1387_*1388delinsTA)
c.670+1694_670+1695delinsTA (n.670+1694_670+1695delinsTA)
c.730_731delinsTA
c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA)
c.787+592_787+593delinsTA (n.787+592_787+593delinsTA)
c.409+592_409+593delinsTA (n.409+592_409+593delinsTA)
c.412+592_412+593delinsTA (n.412+592_412+593delinsTA)
c.*1315_*1316delinsTA (n.*1315_*1316delinsTA)
c.5-30201_5-30200delinsTA (n.5-30201_5-30200delinsTA)
c.-43-19631_-43-19630delinsTA (n.-43-19631_-43-19630delinsTA)
c.-99+31119_-99+31120delinsTA (n.-99+31119_-99+31120delinsTA)
n.1515_1516delinsTA
n.1556_1557delinsTA
17g.43094152delCA10589941BRCA1n.1443del
c.1379del (p.Ile460AsnfsTer15)
c.1253del (p.Ile418AsnfsTer15)
c.1376del (p.Ile459AsnfsTer15)
c.1301del (p.Ile434AsnfsTer15)
c.784+592del (n.784+592del)
c.646+592del (n.646+592del)
c.491del (p.Ile164AsnfsTer15)
c.1256del (p.Ile419AsnfsTer15)
c.1238del (p.Ile413AsnfsTer15)
c.664+592del (n.664+592del)
c.706+592del (n.706+592del)
c.*1387del (n.*1387del)
c.670+1694del (n.670+1694del)
c.730del
c.*1162del (n.*1162del)
c.787+592del (n.787+592del)
c.409+592del (n.409+592del)
c.412+592del (n.412+592del)
c.*1315del (n.*1315del)
c.1379del (p.Ile460AsnfsTer?)
c.491del (p.Ile164AsnfsTer?)
c.5-30201del (n.5-30201del)
c.-43-19631del (n.-43-19631del)
c.-99+31119del (n.-99+31119del)
n.1515del
n.1556del
 ClinVar dbSNP
17g.43094152A=CA2260784660BRCA1n.1443T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1376T= (p.Ile459=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.784+592T= (n.784+592T=)
c.646+592T= (n.646+592T=)
c.491T= (p.Ile164=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.1238T= (p.Ile413=)
c.664+592T= (n.664+592T=)
c.706+592T= (n.706+592T=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.670+1694T= (n.670+1694T=)
c.730T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.787+592T= (n.787+592T=)
c.409+592T= (n.409+592T=)
c.412+592T= (n.412+592T=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
c.5-30201T= (n.5-30201T=)
c.-43-19631T= (n.-43-19631T=)
c.-99+31119T= (n.-99+31119T=)
n.1515T=
n.1556T=
17g.43094152A>CCA000915BRCA1n.1443T>G
c.1379T>G (p.Ile460Arg)
c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.1376T>G (p.Ile459Arg)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.784+592T>G (n.784+592T>G)
c.646+592T>G (n.646+592T>G)
c.491T>G (p.Ile164Arg)
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
c.1238T>G (p.Ile413Arg)
c.664+592T>G (n.664+592T>G)
c.706+592T>G (n.706+592T>G)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.670+1694T>G (n.670+1694T>G)
c.730T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.787+592T>G (n.787+592T>G)
c.409+592T>G (n.409+592T>G)
c.412+592T>G (n.412+592T>G)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.5-30201T>G (n.5-30201T>G)
c.-43-19631T>G (n.-43-19631T>G)
c.-99+31119T>G (n.-99+31119T>G)
n.1515T>G
n.1556T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094152A>GCA10599284BRCA1n.1443T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.784+592T>C (n.784+592T>C)
c.646+592T>C (n.646+592T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.664+592T>C (n.664+592T>C)
c.706+592T>C (n.706+592T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.670+1694T>C (n.670+1694T>C)
c.730T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.787+592T>C (n.787+592T>C)
c.409+592T>C (n.409+592T>C)
c.412+592T>C (n.412+592T>C)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.5-30201T>C (n.5-30201T>C)
c.-43-19631T>C (n.-43-19631T>C)
c.-99+31119T>C (n.-99+31119T>C)
n.1515T>C
n.1556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094152A>TCA10599285BRCA1n.1443T>A
c.1379T>A (p.Ile460Lys)
c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.1376T>A (p.Ile459Lys)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.784+592T>A (n.784+592T>A)
c.646+592T>A (n.646+592T>A)
c.491T>A (p.Ile164Lys)
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
c.1238T>A (p.Ile413Lys)
c.664+592T>A (n.664+592T>A)
c.706+592T>A (n.706+592T>A)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.670+1694T>A (n.670+1694T>A)
c.730T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.787+592T>A (n.787+592T>A)
c.409+592T>A (n.409+592T>A)
c.412+592T>A (n.412+592T>A)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.5-30201T>A (n.5-30201T>A)
c.-43-19631T>A (n.-43-19631T>A)
c.-99+31119T>A (n.-99+31119T>A)
n.1515T>A
n.1556T>A
17g.43094152_43094154delinsATTCA2260784661BRCA1n.1441_1443delinsAAT
c.1377_1379delinsAAT (p.Lys459=)
c.1251_1253delinsAAT (p.Lys417=)
c.1374_1376delinsAAT (p.Lys458=)
c.1299_1301delinsAAT (p.Lys433=)
c.784+590_784+592delinsAAT (n.784+590_784+592delinsAAT)
c.646+590_646+592delinsAAT (n.646+590_646+592delinsAAT)
c.489_491delinsAAT (p.Lys163=)
c.1254_1256delinsAAT (p.Lys418=)
c.1236_1238delinsAAT (p.Lys412=)
c.664+590_664+592delinsAAT (n.664+590_664+592delinsAAT)
c.706+590_706+592delinsAAT (n.706+590_706+592delinsAAT)
c.*1385_*1387delinsAAT (n.*1385_*1387delinsAAT)
c.670+1692_670+1694delinsAAT (n.670+1692_670+1694delinsAAT)
c.728_730delinsAAT
c.*1160_*1162delinsAAT (n.*1160_*1162delinsAAT)
c.787+590_787+592delinsAAT (n.787+590_787+592delinsAAT)
c.409+590_409+592delinsAAT (n.409+590_409+592delinsAAT)
c.412+590_412+592delinsAAT (n.412+590_412+592delinsAAT)
c.*1313_*1315delinsAAT (n.*1313_*1315delinsAAT)
c.5-30203_5-30201delinsAAT (n.5-30203_5-30201delinsAAT)
c.-43-19633_-43-19631delinsAAT (n.-43-19633_-43-19631delinsAAT)
c.-99+31117_-99+31119delinsAAT (n.-99+31117_-99+31119delinsAAT)
n.1513_1515delinsAAT
n.1554_1556delinsAAT
17g.43094153T>ACA10599286BRCA1n.1442A>T
c.1378A>T (p.Ile460Leu)
c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.1375A>T (p.Ile459Leu)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.784+591A>T (n.784+591A>T)
c.646+591A>T (n.646+591A>T)
c.490A>T (p.Ile164Leu)
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
c.1237A>T (p.Ile413Leu)
c.664+591A>T (n.664+591A>T)
c.706+591A>T (n.706+591A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.670+1693A>T (n.670+1693A>T)
c.729A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.787+591A>T (n.787+591A>T)
c.409+591A>T (n.409+591A>T)
c.412+591A>T (n.412+591A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.5-30202A>T (n.5-30202A>T)
c.-43-19632A>T (n.-43-19632A>T)
c.-99+31118A>T (n.-99+31118A>T)
n.1514A>T
n.1555A>T
 dbSNP
17g.43094153T>CCA10599287BRCA1n.1442A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.784+591A>G (n.784+591A>G)
c.646+591A>G (n.646+591A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.664+591A>G (n.664+591A>G)
c.706+591A>G (n.706+591A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.670+1693A>G (n.670+1693A>G)
c.729A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.787+591A>G (n.787+591A>G)
c.409+591A>G (n.409+591A>G)
c.412+591A>G (n.412+591A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.5-30202A>G (n.5-30202A>G)
c.-43-19632A>G (n.-43-19632A>G)
c.-99+31118A>G (n.-99+31118A>G)
n.1514A>G
n.1555A>G
17g.43094153T>GCA10599288BRCA1n.1442A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.784+591A>C (n.784+591A>C)
c.646+591A>C (n.646+591A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.664+591A>C (n.664+591A>C)
c.706+591A>C (n.706+591A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.670+1693A>C (n.670+1693A>C)
c.729A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.787+591A>C (n.787+591A>C)
c.409+591A>C (n.409+591A>C)
c.412+591A>C (n.412+591A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.5-30202A>C (n.5-30202A>C)
c.-43-19632A>C (n.-43-19632A>C)
c.-99+31118A>C (n.-99+31118A>C)
n.1514A>C
n.1555A>C
 ClinVar
17g.43094156dupCA10589942BRCA1n.1442dup
c.1378dup (p.Ile460AsnfsTer20)
c.1252dup (p.Ile418AsnfsTer20)
c.1375dup (p.Ile459AsnfsTer20)
c.1300dup (p.Ile434AsnfsTer20)
c.784+591dup (n.784+591dup)
c.646+591dup (n.646+591dup)
c.490dup (p.Ile164AsnfsTer20)
c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer20)
c.1237dup (p.Ile413AsnfsTer20)
c.664+591dup (n.664+591dup)
c.706+591dup (n.706+591dup)
c.*1386dup (n.*1386dup)
c.670+1693dup (n.670+1693dup)
c.729dup
c.*1161dup (n.*1161dup)
c.787+591dup (n.787+591dup)
c.409+591dup (n.409+591dup)
c.412+591dup (n.412+591dup)
c.*1314dup (n.*1314dup)
c.1378dup (p.Ile460AsnfsTer?)
c.490dup (p.Ile164AsnfsTer?)
c.5-30202dup (n.5-30202dup)
c.-43-19632dup (n.-43-19632dup)
c.-99+31118dup (n.-99+31118dup)
n.1514dup
n.1555dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094156delCA2580093884BRCA1n.1442del
c.1378del (p.Ile460TyrfsTer15)
c.1252del (p.Ile418TyrfsTer15)
c.1375del (p.Ile459TyrfsTer15)
c.1300del (p.Ile434TyrfsTer15)
c.784+591del (n.784+591del)
c.646+591del (n.646+591del)
c.490del (p.Ile164TyrfsTer15)
c.1255del (p.Ile419TyrfsTer15)
c.1237del (p.Ile413TyrfsTer15)
c.664+591del (n.664+591del)
c.706+591del (n.706+591del)
c.*1386del (n.*1386del)
c.670+1693del (n.670+1693del)
c.729del
c.*1161del (n.*1161del)
c.787+591del (n.787+591del)
c.409+591del (n.409+591del)
c.412+591del (n.412+591del)
c.*1314del (n.*1314del)
c.1378del (p.Ile460TyrfsTer?)
c.490del (p.Ile164TyrfsTer?)
c.5-30202del (n.5-30202del)
c.-43-19632del (n.-43-19632del)
c.-99+31118del (n.-99+31118del)
n.1514del
n.1555del
 ClinVar
17g.43094155_43094156delCA000914BRCA1n.1441_1442del
c.1377_1378del (p.Lys459AsnfsTer20)
c.1251_1252del (p.Lys417AsnfsTer20)
c.1374_1375del (p.Lys458AsnfsTer20)
c.1299_1300del (p.Lys433AsnfsTer20)
c.784+590_784+591del (n.784+590_784+591del)
c.646+590_646+591del (n.646+590_646+591del)
c.489_490del (p.Lys163AsnfsTer20)
c.1254_1255del (p.Lys418AsnfsTer20)
c.1236_1237del (p.Lys412AsnfsTer20)
c.664+590_664+591del (n.664+590_664+591del)
c.706+590_706+591del (n.706+590_706+591del)
c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del)
c.670+1692_670+1693del (n.670+1692_670+1693del)
c.728_729del
c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del)
c.787+590_787+591del (n.787+590_787+591del)
c.409+590_409+591del (n.409+590_409+591del)
c.412+590_412+591del (n.412+590_412+591del)
c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
c.1377_1378del (p.Lys459AsnfsTer?)
c.489_490del (p.Lys163AsnfsTer?)
c.5-30203_5-30202del (n.5-30203_5-30202del)
c.-43-19633_-43-19632del (n.-43-19633_-43-19632del)
c.-99+31117_-99+31118del (n.-99+31117_-99+31118del)
n.1513_1514del
n.1554_1555del
 ClinVar dbSNP
17g.43094154T>ACA10599289BRCA1n.1441A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.784+590A>T (n.784+590A>T)
c.646+590A>T (n.646+590A>T)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.664+590A>T (n.664+590A>T)
c.706+590A>T (n.706+590A>T)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.670+1692A>T (n.670+1692A>T)
c.728A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.787+590A>T (n.787+590A>T)
c.409+590A>T (n.409+590A>T)
c.412+590A>T (n.412+590A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.5-30203A>T (n.5-30203A>T)
c.-43-19633A>T (n.-43-19633A>T)
c.-99+31117A>T (n.-99+31117A>T)
n.1513A>T
n.1554A>T
 dbSNP
17g.43094154T>CCA500233297BRCA1n.1441A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.784+590A>G (n.784+590A>G)
c.646+590A>G (n.646+590A>G)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.664+590A>G (n.664+590A>G)
c.706+590A>G (n.706+590A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.670+1692A>G (n.670+1692A>G)
c.728A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.787+590A>G (n.787+590A>G)
c.409+590A>G (n.409+590A>G)
c.412+590A>G (n.412+590A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.5-30203A>G (n.5-30203A>G)
c.-43-19633A>G (n.-43-19633A>G)
c.-99+31117A>G (n.-99+31117A>G)
n.1513A>G
n.1554A>G
 dbSNP
17g.43094154T>GCA10599290BRCA1n.1441A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.784+590A>C (n.784+590A>C)
c.646+590A>C (n.646+590A>C)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.664+590A>C (n.664+590A>C)
c.706+590A>C (n.706+590A>C)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.670+1692A>C (n.670+1692A>C)
c.728A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.787+590A>C (n.787+590A>C)
c.409+590A>C (n.409+590A>C)
c.412+590A>C (n.412+590A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.5-30203A>C (n.5-30203A>C)
c.-43-19633A>C (n.-43-19633A>C)
c.-99+31117A>C (n.-99+31117A>C)
n.1513A>C
n.1554A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094154T=CA2260784662BRCA1n.1441A=
c.1377A= (p.Lys459=)
c.1251A= (p.Lys417=)
c.1374A= (p.Lys458=)
c.1299A= (p.Lys433=)
c.784+590A= (n.784+590A=)
c.646+590A= (n.646+590A=)
c.489A= (p.Lys163=)
c.1254A= (p.Lys418=)
c.1236A= (p.Lys412=)
c.664+590A= (n.664+590A=)
c.706+590A= (n.706+590A=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.670+1692A= (n.670+1692A=)
c.728A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.787+590A= (n.787+590A=)
c.409+590A= (n.409+590A=)
c.412+590A= (n.412+590A=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.5-30203A= (n.5-30203A=)
c.-43-19633A= (n.-43-19633A=)
c.-99+31117A= (n.-99+31117A=)
n.1513A=
n.1554A=
17g.43094155T>ACA10599291BRCA1n.1440A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.784+589A>T (n.784+589A>T)
c.646+589A>T (n.646+589A>T)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.664+589A>T (n.664+589A>T)
c.706+589A>T (n.706+589A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.670+1691A>T (n.670+1691A>T)
c.727A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.787+589A>T (n.787+589A>T)
c.409+589A>T (n.409+589A>T)
c.412+589A>T (n.412+589A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.5-30204A>T (n.5-30204A>T)
c.-43-19634A>T (n.-43-19634A>T)
c.-99+31116A>T (n.-99+31116A>T)
n.1512A>T
n.1553A>T
 gnomAD v4
17g.43094155T>CCA10599292BRCA1n.1440A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.784+589A>G (n.784+589A>G)
c.646+589A>G (n.646+589A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.664+589A>G (n.664+589A>G)
c.706+589A>G (n.706+589A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.670+1691A>G (n.670+1691A>G)
c.727A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.787+589A>G (n.787+589A>G)
c.409+589A>G (n.409+589A>G)
c.412+589A>G (n.412+589A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.5-30204A>G (n.5-30204A>G)
c.-43-19634A>G (n.-43-19634A>G)
c.-99+31116A>G (n.-99+31116A>G)
n.1512A>G
n.1553A>G
 dbSNP
17g.43094155T>GCA10599293BRCA1n.1440A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.784+589A>C (n.784+589A>C)
c.646+589A>C (n.646+589A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.664+589A>C (n.664+589A>C)
c.706+589A>C (n.706+589A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.670+1691A>C (n.670+1691A>C)
c.727A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.787+589A>C (n.787+589A>C)
c.409+589A>C (n.409+589A>C)
c.412+589A>C (n.412+589A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.5-30204A>C (n.5-30204A>C)
c.-43-19634A>C (n.-43-19634A>C)
c.-99+31116A>C (n.-99+31116A>C)
n.1512A>C
n.1553A>C
 gnomAD v4
17g.43094156T>ACA10589943BRCA1n.1439A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.784+588A>T (n.784+588A>T)
c.646+588A>T (n.646+588A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.664+588A>T (n.664+588A>T)
c.706+588A>T (n.706+588A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.670+1690A>T (n.670+1690A>T)
c.726A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.787+588A>T (n.787+588A>T)
c.409+588A>T (n.409+588A>T)
c.412+588A>T (n.412+588A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.5-30205A>T (n.5-30205A>T)
c.-43-19635A>T (n.-43-19635A>T)
c.-99+31115A>T (n.-99+31115A>T)
n.1511A>T
n.1552A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094156T>CCA10599294BRCA1n.1439A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.784+588A>G (n.784+588A>G)
c.646+588A>G (n.646+588A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.664+588A>G (n.664+588A>G)
c.706+588A>G (n.706+588A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.670+1690A>G (n.670+1690A>G)
c.726A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.787+588A>G (n.787+588A>G)
c.409+588A>G (n.409+588A>G)
c.412+588A>G (n.412+588A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.5-30205A>G (n.5-30205A>G)
c.-43-19635A>G (n.-43-19635A>G)
c.-99+31115A>G (n.-99+31115A>G)
n.1511A>G
n.1552A>G
 dbSNP
17g.43094156T>GCA10599295BRCA1n.1439A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.784+588A>C (n.784+588A>C)
c.646+588A>C (n.646+588A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.664+588A>C (n.664+588A>C)
c.706+588A>C (n.706+588A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.670+1690A>C (n.670+1690A>C)
c.726A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.787+588A>C (n.787+588A>C)
c.409+588A>C (n.409+588A>C)
c.412+588A>C (n.412+588A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.5-30205A>C (n.5-30205A>C)
c.-43-19635A>C (n.-43-19635A>C)
c.-99+31115A>C (n.-99+31115A>C)
n.1511A>C
n.1552A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094156T=CA2260784664BRCA1n.1439A=
c.1375A= (p.Lys459=)
c.1249A= (p.Lys417=)
c.1372A= (p.Lys458=)
c.1297A= (p.Lys433=)
c.784+588A= (n.784+588A=)
c.646+588A= (n.646+588A=)
c.487A= (p.Lys163=)
c.1252A= (p.Lys418=)
c.1234A= (p.Lys412=)
c.664+588A= (n.664+588A=)
c.706+588A= (n.706+588A=)
c.*1383A= (n.*1383A=)
c.670+1690A= (n.670+1690A=)
c.726A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.787+588A= (n.787+588A=)
c.409+588A= (n.409+588A=)
c.412+588A= (n.412+588A=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.5-30205A= (n.5-30205A=)
c.-43-19635A= (n.-43-19635A=)
c.-99+31115A= (n.-99+31115A=)
n.1511A=
n.1552A=
17g.43094156_43094157delinsTGCA2260784663BRCA1n.1438_1439delinsCA
c.1374_1375delinsCA (p.Asp458=)
c.1248_1249delinsCA (p.Asp416=)
c.1371_1372delinsCA (p.Asp457=)
c.1296_1297delinsCA (p.Asp432=)
c.784+587_784+588delinsCA (n.784+587_784+588delinsCA)
c.646+587_646+588delinsCA (n.646+587_646+588delinsCA)
c.486_487delinsCA (p.Asp162=)
c.1251_1252delinsCA (p.Asp417=)
c.1233_1234delinsCA (p.Asp411=)
c.664+587_664+588delinsCA (n.664+587_664+588delinsCA)
c.706+587_706+588delinsCA (n.706+587_706+588delinsCA)
c.*1382_*1383delinsCA (n.*1382_*1383delinsCA)
c.670+1689_670+1690delinsCA (n.670+1689_670+1690delinsCA)
c.725_726delinsCA
c.*1157_*1158delinsCA (n.*1157_*1158delinsCA)
c.787+587_787+588delinsCA (n.787+587_787+588delinsCA)
c.409+587_409+588delinsCA (n.409+587_409+588delinsCA)
c.412+587_412+588delinsCA (n.412+587_412+588delinsCA)
c.*1310_*1311delinsCA (n.*1310_*1311delinsCA)
c.5-30206_5-30205delinsCA (n.5-30206_5-30205delinsCA)
c.-43-19636_-43-19635delinsCA (n.-43-19636_-43-19635delinsCA)
c.-99+31114_-99+31115delinsCA (n.-99+31114_-99+31115delinsCA)
n.1510_1511delinsCA
n.1551_1552delinsCA
17g.43094157delCA000913BRCA1n.1438del
c.1374del (p.Asp458GlufsTer17)
c.1248del (p.Asp416GlufsTer17)
c.1371del (p.Asp457GlufsTer17)
c.1296del (p.Asp432GlufsTer17)
c.784+587del (n.784+587del)
c.646+587del (n.646+587del)
c.486del (p.Asp162GlufsTer17)
c.1251del (p.Asp417GlufsTer17)
c.1233del (p.Asp411GlufsTer17)
c.664+587del (n.664+587del)
c.706+587del (n.706+587del)
c.*1382del (n.*1382del)
c.670+1689del (n.670+1689del)
c.725del
c.*1157del (n.*1157del)
c.787+587del (n.787+587del)
c.409+587del (n.409+587del)
c.412+587del (n.412+587del)
c.*1310del (n.*1310del)
c.1374del (p.Asp458GlufsTer?)
c.486del (p.Asp162GlufsTer?)
c.5-30206del (n.5-30206del)
c.-43-19636del (n.-43-19636del)
c.-99+31114del (n.-99+31114del)
n.1510del
n.1551del
 ClinVar dbSNP
17g.43094157G>ACA500233301BRCA1n.1438C>T
c.1374C>T (p.Asp458=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.784+587C>T (n.784+587C>T)
c.646+587C>T (n.646+587C>T)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.664+587C>T (n.664+587C>T)
c.706+587C>T (n.706+587C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.670+1689C>T (n.670+1689C>T)
c.725C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.787+587C>T (n.787+587C>T)
c.409+587C>T (n.409+587C>T)
c.412+587C>T (n.412+587C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.5-30206C>T (n.5-30206C>T)
c.-43-19636C>T (n.-43-19636C>T)
c.-99+31114C>T (n.-99+31114C>T)
n.1510C>T
n.1551C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094157G>CCA10599296BRCA1n.1438C>G
c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.784+587C>G (n.784+587C>G)
c.646+587C>G (n.646+587C>G)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.664+587C>G (n.664+587C>G)
c.706+587C>G (n.706+587C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.670+1689C>G (n.670+1689C>G)
c.725C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.787+587C>G (n.787+587C>G)
c.409+587C>G (n.409+587C>G)
c.412+587C>G (n.412+587C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.5-30206C>G (n.5-30206C>G)
c.-43-19636C>G (n.-43-19636C>G)
c.-99+31114C>G (n.-99+31114C>G)
n.1510C>G
n.1551C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094157G=CA2260784665BRCA1n.1438C=
c.1374C= (p.Asp458=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.1296C= (p.Asp432=)
c.784+587C= (n.784+587C=)
c.646+587C= (n.646+587C=)
c.486C= (p.Asp162=)
c.1251C= (p.Asp417=)
c.1233C= (p.Asp411=)
c.664+587C= (n.664+587C=)
c.706+587C= (n.706+587C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.670+1689C= (n.670+1689C=)
c.725C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.787+587C= (n.787+587C=)
c.409+587C= (n.409+587C=)
c.412+587C= (n.412+587C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.5-30206C= (n.5-30206C=)
c.-43-19636C= (n.-43-19636C=)
c.-99+31114C= (n.-99+31114C=)
n.1510C=
n.1551C=
17g.43094157G>TCA10584573BRCA1n.1438C>A
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.784+587C>A (n.784+587C>A)
c.646+587C>A (n.646+587C>A)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.664+587C>A (n.664+587C>A)
c.706+587C>A (n.706+587C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.670+1689C>A (n.670+1689C>A)
c.725C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.787+587C>A (n.787+587C>A)
c.409+587C>A (n.409+587C>A)
c.412+587C>A (n.412+587C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.5-30206C>A (n.5-30206C>A)
c.-43-19636C>A (n.-43-19636C>A)
c.-99+31114C>A (n.-99+31114C>A)
n.1510C>A
n.1551C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094158T>ACA10599297BRCA1n.1437A>T
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.784+586A>T (n.784+586A>T)
c.646+586A>T (n.646+586A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.664+586A>T (n.664+586A>T)
c.706+586A>T (n.706+586A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.670+1688A>T (n.670+1688A>T)
c.724A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.787+586A>T (n.787+586A>T)
c.409+586A>T (n.409+586A>T)
c.412+586A>T (n.412+586A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.5-30207A>T (n.5-30207A>T)
c.-43-19637A>T (n.-43-19637A>T)
c.-99+31113A>T (n.-99+31113A>T)
n.1509A>T
n.1550A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094158T>CCA10599298BRCA1n.1437A>G
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.784+586A>G (n.784+586A>G)
c.646+586A>G (n.646+586A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.664+586A>G (n.664+586A>G)
c.706+586A>G (n.706+586A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.670+1688A>G (n.670+1688A>G)
c.724A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.787+586A>G (n.787+586A>G)
c.409+586A>G (n.409+586A>G)
c.412+586A>G (n.412+586A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.5-30207A>G (n.5-30207A>G)
c.-43-19637A>G (n.-43-19637A>G)
c.-99+31113A>G (n.-99+31113A>G)
n.1509A>G
n.1550A>G
17g.43094158T>GCA10599299BRCA1n.1437A>C
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.784+586A>C (n.784+586A>C)
c.646+586A>C (n.646+586A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.664+586A>C (n.664+586A>C)
c.706+586A>C (n.706+586A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.670+1688A>C (n.670+1688A>C)
c.724A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.787+586A>C (n.787+586A>C)
c.409+586A>C (n.409+586A>C)
c.412+586A>C (n.412+586A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.5-30207A>C (n.5-30207A>C)
c.-43-19637A>C (n.-43-19637A>C)
c.-99+31113A>C (n.-99+31113A>C)
n.1509A>C
n.1550A>C
17g.43094159C>ACA10599300BRCA1n.1436G>T
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.784+585G>T (n.784+585G>T)
c.646+585G>T (n.646+585G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.664+585G>T (n.664+585G>T)
c.706+585G>T (n.706+585G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.670+1687G>T (n.670+1687G>T)
c.723G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.787+585G>T (n.787+585G>T)
c.409+585G>T (n.409+585G>T)
c.412+585G>T (n.412+585G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.5-30208G>T (n.5-30208G>T)
c.-43-19638G>T (n.-43-19638G>T)
c.-99+31112G>T (n.-99+31112G>T)
n.1508G>T
n.1549G>T
 dbSNP
17g.43094159C>GCA10599301BRCA1n.1436G>C
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.784+585G>C (n.784+585G>C)
c.646+585G>C (n.646+585G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.664+585G>C (n.664+585G>C)
c.706+585G>C (n.706+585G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.670+1687G>C (n.670+1687G>C)
c.723G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.787+585G>C (n.787+585G>C)
c.409+585G>C (n.409+585G>C)
c.412+585G>C (n.412+585G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.5-30208G>C (n.5-30208G>C)
c.-43-19638G>C (n.-43-19638G>C)
c.-99+31112G>C (n.-99+31112G>C)
n.1508G>C
n.1549G>C
 dbSNP
17g.43094159C>TCA10599302BRCA1n.1436G>A
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.784+585G>A (n.784+585G>A)
c.646+585G>A (n.646+585G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.664+585G>A (n.664+585G>A)
c.706+585G>A (n.706+585G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.670+1687G>A (n.670+1687G>A)
c.723G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.787+585G>A (n.787+585G>A)
c.409+585G>A (n.409+585G>A)
c.412+585G>A (n.412+585G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.5-30208G>A (n.5-30208G>A)
c.-43-19638G>A (n.-43-19638G>A)
c.-99+31112G>A (n.-99+31112G>A)
n.1508G>A
n.1549G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094159_43094160delinsCTCA2260784666BRCA1n.1435_1436delinsAG
c.1371_1372delinsAG (p.Glu457=)
c.1245_1246delinsAG (p.Glu415=)
c.1368_1369delinsAG (p.Glu456=)
c.1293_1294delinsAG (p.Glu431=)
c.784+584_784+585delinsAG (n.784+584_784+585delinsAG)
c.646+584_646+585delinsAG (n.646+584_646+585delinsAG)
c.483_484delinsAG (p.Glu161=)
c.1248_1249delinsAG (p.Glu416=)
c.1230_1231delinsAG (p.Glu410=)
c.664+584_664+585delinsAG (n.664+584_664+585delinsAG)
c.706+584_706+585delinsAG (n.706+584_706+585delinsAG)
c.*1379_*1380delinsAG (n.*1379_*1380delinsAG)
c.670+1686_670+1687delinsAG (n.670+1686_670+1687delinsAG)
c.722_723delinsAG
c.*1154_*1155delinsAG (n.*1154_*1155delinsAG)
c.787+584_787+585delinsAG (n.787+584_787+585delinsAG)
c.409+584_409+585delinsAG (n.409+584_409+585delinsAG)
c.412+584_412+585delinsAG (n.412+584_412+585delinsAG)
c.*1307_*1308delinsAG (n.*1307_*1308delinsAG)
c.5-30209_5-30208delinsAG (n.5-30209_5-30208delinsAG)
c.-43-19639_-43-19638delinsAG (n.-43-19639_-43-19638delinsAG)
c.-99+31111_-99+31112delinsAG (n.-99+31111_-99+31112delinsAG)
n.1507_1508delinsAG
n.1548_1549delinsAG
17g.43094160T>ACA10599303BRCA1n.1435A>T
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.784+584A>T (n.784+584A>T)
c.646+584A>T (n.646+584A>T)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.664+584A>T (n.664+584A>T)
c.706+584A>T (n.706+584A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.670+1686A>T (n.670+1686A>T)
c.722A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.787+584A>T (n.787+584A>T)
c.409+584A>T (n.409+584A>T)
c.412+584A>T (n.412+584A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.5-30209A>T (n.5-30209A>T)
c.-43-19639A>T (n.-43-19639A>T)
c.-99+31111A>T (n.-99+31111A>T)
n.1507A>T
n.1548A>T
 dbSNP
17g.43094160T>CCA500233304BRCA1n.1435A>G
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.784+584A>G (n.784+584A>G)
c.646+584A>G (n.646+584A>G)
c.483A>G (p.Glu161=)
c.1248A>G (p.Glu416=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.664+584A>G (n.664+584A>G)
c.706+584A>G (n.706+584A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.670+1686A>G (n.670+1686A>G)
c.722A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.787+584A>G (n.787+584A>G)
c.409+584A>G (n.409+584A>G)
c.412+584A>G (n.412+584A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.5-30209A>G (n.5-30209A>G)
c.-43-19639A>G (n.-43-19639A>G)
c.-99+31111A>G (n.-99+31111A>G)
n.1507A>G
n.1548A>G
17g.43094160T>GCA10599304BRCA1n.1435A>C
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.784+584A>C (n.784+584A>C)
c.646+584A>C (n.646+584A>C)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.664+584A>C (n.664+584A>C)
c.706+584A>C (n.706+584A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.670+1686A>C (n.670+1686A>C)
c.722A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.787+584A>C (n.787+584A>C)
c.409+584A>C (n.409+584A>C)
c.412+584A>C (n.412+584A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.5-30209A>C (n.5-30209A>C)
c.-43-19639A>C (n.-43-19639A>C)
c.-99+31111A>C (n.-99+31111A>C)
n.1507A>C
n.1548A>C
17g.43094161dupCA2695226278BRCA1n.1435dup
c.1371dup (p.Asp458ArgfsTer22)
c.1245dup (p.Asp416ArgfsTer22)
c.1368dup (p.Asp457ArgfsTer22)
c.1293dup (p.Asp432ArgfsTer22)
c.784+584dup (n.784+584dup)
c.646+584dup (n.646+584dup)
c.483dup (p.Asp162ArgfsTer22)
c.1248dup (p.Asp417ArgfsTer22)
c.1230dup (p.Asp411ArgfsTer22)
c.664+584dup (n.664+584dup)
c.706+584dup (n.706+584dup)
c.*1379dup (n.*1379dup)
c.670+1686dup (n.670+1686dup)
c.722dup
c.*1154dup (n.*1154dup)
c.787+584dup (n.787+584dup)
c.409+584dup (n.409+584dup)
c.412+584dup (n.412+584dup)
c.*1307dup (n.*1307dup)
c.1371dup (p.Asp458ArgfsTer?)
c.483dup (p.Asp162ArgfsTer?)
c.5-30209dup (n.5-30209dup)
c.-43-19639dup (n.-43-19639dup)
c.-99+31111dup (n.-99+31111dup)
n.1507dup
n.1548dup
17g.43094161delCA000912BRCA1n.1435del
c.1371del (p.Asp458ThrfsTer17)
c.1245del (p.Asp416ThrfsTer17)
c.1368del (p.Asp457ThrfsTer17)
c.1293del (p.Asp432ThrfsTer17)
c.784+584del (n.784+584del)
c.646+584del (n.646+584del)
c.483del (p.Asp162ThrfsTer17)
c.1248del (p.Asp417ThrfsTer17)
c.1230del (p.Asp411ThrfsTer17)
c.664+584del (n.664+584del)
c.706+584del (n.706+584del)
c.*1379del (n.*1379del)
c.670+1686del (n.670+1686del)
c.722del
c.*1154del (n.*1154del)
c.787+584del (n.787+584del)
c.409+584del (n.409+584del)
c.412+584del (n.412+584del)
c.*1307del (n.*1307del)
c.1371del (p.Asp458ThrfsTer?)
c.483del (p.Asp162ThrfsTer?)
c.5-30209del (n.5-30209del)
c.-43-19639del (n.-43-19639del)
c.-99+31111del (n.-99+31111del)
n.1507del
n.1548del
 ClinVar dbSNP
17g.43094161T>ACA10599305BRCA1n.1434A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.784+583A>T (n.784+583A>T)
c.646+583A>T (n.646+583A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.664+583A>T (n.664+583A>T)
c.706+583A>T (n.706+583A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.670+1685A>T (n.670+1685A>T)
c.721A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.787+583A>T (n.787+583A>T)
c.409+583A>T (n.409+583A>T)
c.412+583A>T (n.412+583A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.5-30210A>T (n.5-30210A>T)
c.-43-19640A>T (n.-43-19640A>T)
c.-99+31110A>T (n.-99+31110A>T)
n.1506A>T
n.1547A>T
 dbSNP
17g.43094161T>CCA10599306BRCA1n.1434A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.784+583A>G (n.784+583A>G)
c.646+583A>G (n.646+583A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.664+583A>G (n.664+583A>G)
c.706+583A>G (n.706+583A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.670+1685A>G (n.670+1685A>G)
c.721A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.787+583A>G (n.787+583A>G)
c.409+583A>G (n.409+583A>G)
c.412+583A>G (n.412+583A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.5-30210A>G (n.5-30210A>G)
c.-43-19640A>G (n.-43-19640A>G)
c.-99+31110A>G (n.-99+31110A>G)
n.1506A>G
n.1547A>G
 dbSNP
17g.43094161T>GCA10599307BRCA1n.1434A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.784+583A>C (n.784+583A>C)
c.646+583A>C (n.646+583A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.664+583A>C (n.664+583A>C)
c.706+583A>C (n.706+583A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.670+1685A>C (n.670+1685A>C)
c.721A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.787+583A>C (n.787+583A>C)
c.409+583A>C (n.409+583A>C)
c.412+583A>C (n.412+583A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.5-30210A>C (n.5-30210A>C)
c.-43-19640A>C (n.-43-19640A>C)
c.-99+31110A>C (n.-99+31110A>C)
n.1506A>C
n.1547A>C
17g.43094162C>ACA10599308BRCA1n.1433G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.784+582G>T (n.784+582G>T)
c.646+582G>T (n.646+582G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.664+582G>T (n.664+582G>T)
c.706+582G>T (n.706+582G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.670+1684G>T (n.670+1684G>T)
c.720G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.787+582G>T (n.787+582G>T)
c.409+582G>T (n.409+582G>T)
c.412+582G>T (n.412+582G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.5-30211G>T (n.5-30211G>T)
c.-43-19641G>T (n.-43-19641G>T)
c.-99+31109G>T (n.-99+31109G>T)
n.1505G>T
n.1546G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094162C>GCA10599309BRCA1n.1433G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.784+582G>C (n.784+582G>C)
c.646+582G>C (n.646+582G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.664+582G>C (n.664+582G>C)
c.706+582G>C (n.706+582G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.670+1684G>C (n.670+1684G>C)
c.720G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.787+582G>C (n.787+582G>C)
c.409+582G>C (n.409+582G>C)
c.412+582G>C (n.412+582G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.5-30211G>C (n.5-30211G>C)
c.-43-19641G>C (n.-43-19641G>C)
c.-99+31109G>C (n.-99+31109G>C)
n.1505G>C
n.1546G>C
 dbSNP
17g.43094162C>TCA10599310BRCA1n.1433G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.784+582G>A (n.784+582G>A)
c.646+582G>A (n.646+582G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.664+582G>A (n.664+582G>A)
c.706+582G>A (n.706+582G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.670+1684G>A (n.670+1684G>A)
c.720G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.787+582G>A (n.787+582G>A)
c.409+582G>A (n.409+582G>A)
c.412+582G>A (n.412+582G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.5-30211G>A (n.5-30211G>A)
c.-43-19641G>A (n.-43-19641G>A)
c.-99+31109G>A (n.-99+31109G>A)
n.1505G>A
n.1546G>A
 dbSNP
17g.43094163A=CA2260784667BRCA1n.1432T=
c.1368T= (p.Ile456=)
c.1242T= (p.Ile414=)
c.1365T= (p.Ile455=)
c.1290T= (p.Ile430=)
c.784+581T= (n.784+581T=)
c.646+581T= (n.646+581T=)
c.480T= (p.Ile160=)
c.1245T= (p.Ile415=)
c.1227T= (p.Ile409=)
c.664+581T= (n.664+581T=)
c.706+581T= (n.706+581T=)
c.*1376T= (n.*1376T=)
c.670+1683T= (n.670+1683T=)
c.719T=
c.*1151T= (n.*1151T=)
c.787+581T= (n.787+581T=)
c.409+581T= (n.409+581T=)
c.412+581T= (n.412+581T=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.5-30212T= (n.5-30212T=)
c.-43-19642T= (n.-43-19642T=)
c.-99+31108T= (n.-99+31108T=)
n.1504T=
n.1545T=
17g.43094163A>CCA10599311BRCA1n.1432T>G
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.784+581T>G (n.784+581T>G)
c.646+581T>G (n.646+581T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1227T>G (p.Ile409Met)
c.664+581T>G (n.664+581T>G)
c.706+581T>G (n.706+581T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.670+1683T>G (n.670+1683T>G)
c.719T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.787+581T>G (n.787+581T>G)
c.409+581T>G (n.409+581T>G)
c.412+581T>G (n.412+581T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.5-30212T>G (n.5-30212T>G)
c.-43-19642T>G (n.-43-19642T>G)
c.-99+31108T>G (n.-99+31108T>G)
n.1504T>G
n.1545T>G
17g.43094163A>GCA500233306BRCA1n.1432T>C
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.784+581T>C (n.784+581T>C)
c.646+581T>C (n.646+581T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1227T>C (p.Ile409=)
c.664+581T>C (n.664+581T>C)
c.706+581T>C (n.706+581T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.670+1683T>C (n.670+1683T>C)
c.719T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.787+581T>C (n.787+581T>C)
c.409+581T>C (n.409+581T>C)
c.412+581T>C (n.412+581T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.5-30212T>C (n.5-30212T>C)
c.-43-19642T>C (n.-43-19642T>C)
c.-99+31108T>C (n.-99+31108T>C)
n.1504T>C
n.1545T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094163A>TCA500233307BRCA1n.1432T>A
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.784+581T>A (n.784+581T>A)
c.646+581T>A (n.646+581T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1227T>A (p.Ile409=)
c.664+581T>A (n.664+581T>A)
c.706+581T>A (n.706+581T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.670+1683T>A (n.670+1683T>A)
c.719T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.787+581T>A (n.787+581T>A)
c.409+581T>A (n.409+581T>A)
c.412+581T>A (n.412+581T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.5-30212T>A (n.5-30212T>A)
c.-43-19642T>A (n.-43-19642T>A)
c.-99+31108T>A (n.-99+31108T>A)
n.1504T>A
n.1545T>A
17g.43094164A=CA2260784668BRCA1n.1431T=
c.1367T= (p.Ile456=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1364T= (p.Ile455=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.784+580T= (n.784+580T=)
c.646+580T= (n.646+580T=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.1244T= (p.Ile415=)
c.1226T= (p.Ile409=)
c.664+580T= (n.664+580T=)
c.706+580T= (n.706+580T=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
c.670+1682T= (n.670+1682T=)
c.718T=
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.787+580T= (n.787+580T=)
c.409+580T= (n.409+580T=)
c.412+580T= (n.412+580T=)
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.5-30213T= (n.5-30213T=)
c.-43-19643T= (n.-43-19643T=)
c.-99+31107T= (n.-99+31107T=)
n.1503T=
n.1544T=
17g.43094164A>CCA10599312BRCA1n.1431T>G
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.784+580T>G (n.784+580T>G)
c.646+580T>G (n.646+580T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.664+580T>G (n.664+580T>G)
c.706+580T>G (n.706+580T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.670+1682T>G (n.670+1682T>G)
c.718T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.787+580T>G (n.787+580T>G)
c.409+580T>G (n.409+580T>G)
c.412+580T>G (n.412+580T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.5-30213T>G (n.5-30213T>G)
c.-43-19643T>G (n.-43-19643T>G)
c.-99+31107T>G (n.-99+31107T>G)
n.1503T>G
n.1544T>G
17g.43094164A>GCA000911BRCA1n.1431T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.784+580T>C (n.784+580T>C)
c.646+580T>C (n.646+580T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.664+580T>C (n.664+580T>C)
c.706+580T>C (n.706+580T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.670+1682T>C (n.670+1682T>C)
c.718T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.787+580T>C (n.787+580T>C)
c.409+580T>C (n.409+580T>C)
c.412+580T>C (n.412+580T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.5-30213T>C (n.5-30213T>C)
c.-43-19643T>C (n.-43-19643T>C)
c.-99+31107T>C (n.-99+31107T>C)
n.1503T>C
n.1544T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094164A>TCA10599313BRCA1n.1431T>A
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.784+580T>A (n.784+580T>A)
c.646+580T>A (n.646+580T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.664+580T>A (n.664+580T>A)
c.706+580T>A (n.706+580T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.670+1682T>A (n.670+1682T>A)
c.718T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.787+580T>A (n.787+580T>A)
c.409+580T>A (n.409+580T>A)
c.412+580T>A (n.412+580T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.5-30213T>A (n.5-30213T>A)
c.-43-19643T>A (n.-43-19643T>A)
c.-99+31107T>A (n.-99+31107T>A)
n.1503T>A
n.1544T>A
 dbSNP
17g.43094165T>ACA10599314BRCA1n.1430A>T
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.784+579A>T (n.784+579A>T)
c.646+579A>T (n.646+579A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.664+579A>T (n.664+579A>T)
c.706+579A>T (n.706+579A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.670+1681A>T (n.670+1681A>T)
c.717A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.787+579A>T (n.787+579A>T)
c.409+579A>T (n.409+579A>T)
c.412+579A>T (n.412+579A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.5-30214A>T (n.5-30214A>T)
c.-43-19644A>T (n.-43-19644A>T)
c.-99+31106A>T (n.-99+31106A>T)
n.1502A>T
n.1543A>T
 dbSNP
17g.43094165T>CCA10599315BRCA1n.1430A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.784+579A>G (n.784+579A>G)
c.646+579A>G (n.646+579A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.664+579A>G (n.664+579A>G)
c.706+579A>G (n.706+579A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.670+1681A>G (n.670+1681A>G)
c.717A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.787+579A>G (n.787+579A>G)
c.409+579A>G (n.409+579A>G)
c.412+579A>G (n.412+579A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.5-30214A>G (n.5-30214A>G)
c.-43-19644A>G (n.-43-19644A>G)
c.-99+31106A>G (n.-99+31106A>G)
n.1502A>G
n.1543A>G
17g.43094165T>GCA10599316BRCA1n.1430A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.784+579A>C (n.784+579A>C)
c.646+579A>C (n.646+579A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.664+579A>C (n.664+579A>C)
c.706+579A>C (n.706+579A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.670+1681A>C (n.670+1681A>C)
c.717A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.787+579A>C (n.787+579A>C)
c.409+579A>C (n.409+579A>C)
c.412+579A>C (n.412+579A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.5-30214A>C (n.5-30214A>C)
c.-43-19644A>C (n.-43-19644A>C)
c.-99+31106A>C (n.-99+31106A>C)
n.1502A>C
n.1543A>C
 ClinVar
17g.43094166A=CA2260784669BRCA1n.1429T=
c.1365T= (p.Asn455=)
c.1239T= (p.Asn413=)
c.1362T= (p.Asn454=)
c.1287T= (p.Asn429=)
c.784+578T= (n.784+578T=)
c.646+578T= (n.646+578T=)
c.477T= (p.Asn159=)
c.1242T= (p.Asn414=)
c.1224T= (p.Asn408=)
c.664+578T= (n.664+578T=)
c.706+578T= (n.706+578T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.670+1680T= (n.670+1680T=)
c.716T=
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.787+578T= (n.787+578T=)
c.409+578T= (n.409+578T=)
c.412+578T= (n.412+578T=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.5-30215T= (n.5-30215T=)
c.-43-19645T= (n.-43-19645T=)
c.-99+31105T= (n.-99+31105T=)
n.1501T=
n.1542T=
17g.43094166A>CCA10599317BRCA1n.1429T>G
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.784+578T>G (n.784+578T>G)
c.646+578T>G (n.646+578T>G)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.664+578T>G (n.664+578T>G)
c.706+578T>G (n.706+578T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.670+1680T>G (n.670+1680T>G)
c.716T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.787+578T>G (n.787+578T>G)
c.409+578T>G (n.409+578T>G)
c.412+578T>G (n.412+578T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.5-30215T>G (n.5-30215T>G)
c.-43-19645T>G (n.-43-19645T>G)
c.-99+31105T>G (n.-99+31105T>G)
n.1501T>G
n.1542T>G
17g.43094166A>GCA500233311BRCA1n.1429T>C
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.784+578T>C (n.784+578T>C)
c.646+578T>C (n.646+578T>C)
c.477T>C (p.Asn159=)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.1224T>C (p.Asn408=)
c.664+578T>C (n.664+578T>C)
c.706+578T>C (n.706+578T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.670+1680T>C (n.670+1680T>C)
c.716T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.787+578T>C (n.787+578T>C)
c.409+578T>C (n.409+578T>C)
c.412+578T>C (n.412+578T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.5-30215T>C (n.5-30215T>C)
c.-43-19645T>C (n.-43-19645T>C)
c.-99+31105T>C (n.-99+31105T>C)
n.1501T>C
n.1542T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094166A>TCA10599318BRCA1n.1429T>A
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.784+578T>A (n.784+578T>A)
c.646+578T>A (n.646+578T>A)
c.477T>A (p.Asn159Lys)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.664+578T>A (n.664+578T>A)
c.706+578T>A (n.706+578T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.670+1680T>A (n.670+1680T>A)
c.716T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.787+578T>A (n.787+578T>A)
c.409+578T>A (n.409+578T>A)
c.412+578T>A (n.412+578T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.5-30215T>A (n.5-30215T>A)
c.-43-19645T>A (n.-43-19645T>A)
c.-99+31105T>A (n.-99+31105T>A)
n.1501T>A
n.1542T>A
17g.43094166dupCA2832528776BRCA1n.1429dup
c.1365dup (p.Ile456TyrfsTer2)
c.1239dup (p.Ile414TyrfsTer2)
c.1362dup (p.Ile455TyrfsTer2)
c.1287dup (p.Ile430TyrfsTer2)
c.784+578dup (n.784+578dup)
c.646+578dup (n.646+578dup)
c.477dup (p.Ile160TyrfsTer2)
c.1242dup (p.Ile415TyrfsTer2)
c.1224dup (p.Ile409TyrfsTer2)
c.664+578dup (n.664+578dup)
c.706+578dup (n.706+578dup)
c.*1373dup (n.*1373dup)
c.670+1680dup (n.670+1680dup)
c.716dup
c.*1148dup (n.*1148dup)
c.787+578dup (n.787+578dup)
c.409+578dup (n.409+578dup)
c.412+578dup (n.412+578dup)
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.5-30215dup (n.5-30215dup)
c.-43-19645dup (n.-43-19645dup)
c.-99+31105dup (n.-99+31105dup)
n.1501dup
n.1542dup
17g.43094166_43094179delinsATTACTCTCTACTGCA2260784670BRCA1n.1416_1429delinsCAGTAGAGAGTAAT
c.1352_1365delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser451=)
c.1226_1239delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser409=)
c.1349_1362delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser450=)
c.1274_1287delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser425=)
c.784+565_784+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.784+565_784+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.646+565_646+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.646+565_646+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.464_477delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser155=)
c.1229_1242delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser410=)
c.1211_1224delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser404=)
c.664+565_664+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.664+565_664+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.706+565_706+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.706+565_706+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.*1360_*1373delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.*1360_*1373delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.670+1667_670+1680delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.670+1667_670+1680delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.703_716delinsCAGTAGAGAGTAAT
c.*1135_*1148delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.*1135_*1148delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.787+565_787+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.787+565_787+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.409+565_409+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.409+565_409+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.412+565_412+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.412+565_412+578delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.*1288_*1301delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.*1288_*1301delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.5-30228_5-30215delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.5-30228_5-30215delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.-43-19658_-43-19645delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.-43-19658_-43-19645delinsCAGTAGAGAGTAAT)
c.-99+31092_-99+31105delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.-99+31092_-99+31105delinsCAGTAGAGAGTAAT)
n.1488_1501delinsCAGTAGAGAGTAAT
n.1529_1542delinsCAGTAGAGAGTAAT

Number of alleles fetched