Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.-99+31304G>T (n.-99+31304G>T)
n.1700G>T
n.1741G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093967C=CA2260784490BRCA1n.1628G=
c.1564G= (p.Asp522=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1561G= (p.Asp521=)
c.1486G= (p.Asp496=)
c.784+777G= (n.784+777G=)
c.646+777G= (n.646+777G=)
c.676G= (p.Asp226=)
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1423G= (p.Asp475=)
c.664+777G= (n.664+777G=)
c.706+777G= (n.706+777G=)
c.670+1879G= (n.670+1879G=)
c.915G=
c.*1347G= (n.*1347G=)
c.787+777G= (n.787+777G=)
c.409+777G= (n.409+777G=)
c.412+777G= (n.412+777G=)
c.5-30016G= (n.5-30016G=)
c.-43-19446G= (n.-43-19446G=)
c.-99+31304G= (n.-99+31304G=)
n.1700G=
n.1741G=
17g.43093967C>GCA10598917BRCA1n.1628G>C
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c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.784+777G>C (n.784+777G>C)
c.646+777G>C (n.646+777G>C)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.664+777G>C (n.664+777G>C)
c.706+777G>C (n.706+777G>C)
c.670+1879G>C (n.670+1879G>C)
c.915G>C
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.787+777G>C (n.787+777G>C)
c.409+777G>C (n.409+777G>C)
c.412+777G>C (n.412+777G>C)
c.5-30016G>C (n.5-30016G>C)
c.-43-19446G>C (n.-43-19446G>C)
c.-99+31304G>C (n.-99+31304G>C)
n.1700G>C
n.1741G>C
 dbSNP
17g.43093967C>TCA001047BRCA1n.1628G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.784+777G>A (n.784+777G>A)
c.646+777G>A (n.646+777G>A)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.664+777G>A (n.664+777G>A)
c.706+777G>A (n.706+777G>A)
c.670+1879G>A (n.670+1879G>A)
c.915G>A
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.787+777G>A (n.787+777G>A)
c.409+777G>A (n.409+777G>A)
c.412+777G>A (n.412+777G>A)
c.5-30016G>A (n.5-30016G>A)
c.-43-19446G>A (n.-43-19446G>A)
c.-99+31304G>A (n.-99+31304G>A)
n.1700G>A
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093967_43093970delinsCTGCCA2260784491BRCA1n.1625_1628delinsGCAG
c.1561_1564delinsGCAG (p.Ala521=)
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c.673_676delinsGCAG (p.Ala225=)
c.1438_1441delinsGCAG (p.Ala480=)
c.1420_1423delinsGCAG (p.Ala474=)
c.664+774_664+777delinsGCAG (n.664+774_664+777delinsGCAG)
c.706+774_706+777delinsGCAG (n.706+774_706+777delinsGCAG)
c.670+1876_670+1879delinsGCAG (n.670+1876_670+1879delinsGCAG)
c.912_915delinsGCAG
c.*1344_*1347delinsGCAG (n.*1344_*1347delinsGCAG)
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c.409+774_409+777delinsGCAG (n.409+774_409+777delinsGCAG)
c.412+774_412+777delinsGCAG (n.412+774_412+777delinsGCAG)
c.5-30019_5-30016delinsGCAG (n.5-30019_5-30016delinsGCAG)
c.-43-19449_-43-19446delinsGCAG (n.-43-19449_-43-19446delinsGCAG)
c.-99+31301_-99+31304delinsGCAG (n.-99+31301_-99+31304delinsGCAG)
n.1697_1700delinsGCAG
n.1738_1741delinsGCAG
17g.43093967_43093970delinsTTTACA001045BRCA1n.1625_1628delinsTAAA
c.1561_1564delinsTAAA (p.Ala521Ter)
c.1435_1438delinsTAAA (p.Ala479Ter)
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c.646+774_646+777delinsTAAA (n.646+774_646+777delinsTAAA)
c.673_676delinsTAAA (p.Ala225Ter)
c.1438_1441delinsTAAA (p.Ala480Ter)
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c.912_915delinsTAAA
c.*1344_*1347delinsTAAA (n.*1344_*1347delinsTAAA)
c.787+774_787+777delinsTAAA (n.787+774_787+777delinsTAAA)
c.409+774_409+777delinsTAAA (n.409+774_409+777delinsTAAA)
c.412+774_412+777delinsTAAA (n.412+774_412+777delinsTAAA)
c.5-30019_5-30016delinsTAAA (n.5-30019_5-30016delinsTAAA)
c.-43-19449_-43-19446delinsTAAA (n.-43-19449_-43-19446delinsTAAA)
c.-99+31301_-99+31304delinsTAAA (n.-99+31301_-99+31304delinsTAAA)
n.1697_1700delinsTAAA
n.1738_1741delinsTAAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093968T>ACA500233416BRCA1n.1627A>T
c.1563A>T (p.Ala521=)
c.1437A>T (p.Ala479=)
c.1560A>T (p.Ala520=)
c.1485A>T (p.Ala495=)
c.784+776A>T (n.784+776A>T)
c.646+776A>T (n.646+776A>T)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.1440A>T (p.Ala480=)
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.664+776A>T (n.664+776A>T)
c.706+776A>T (n.706+776A>T)
c.670+1878A>T (n.670+1878A>T)
c.914A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.787+776A>T (n.787+776A>T)
c.409+776A>T (n.409+776A>T)
c.412+776A>T (n.412+776A>T)
c.5-30017A>T (n.5-30017A>T)
c.-43-19447A>T (n.-43-19447A>T)
c.-99+31303A>T (n.-99+31303A>T)
n.1699A>T
n.1740A>T
 dbSNP
17g.43093968T>CCA057348BRCA1n.1627A>G
c.1563A>G (p.Ala521=)
c.1437A>G (p.Ala479=)
c.1560A>G (p.Ala520=)
c.1485A>G (p.Ala495=)
c.784+776A>G (n.784+776A>G)
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c.675A>G (p.Ala225=)
c.1440A>G (p.Ala480=)
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.664+776A>G (n.664+776A>G)
c.706+776A>G (n.706+776A>G)
c.670+1878A>G (n.670+1878A>G)
c.914A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.787+776A>G (n.787+776A>G)
c.409+776A>G (n.409+776A>G)
c.412+776A>G (n.412+776A>G)
c.5-30017A>G (n.5-30017A>G)
c.-43-19447A>G (n.-43-19447A>G)
c.-99+31303A>G (n.-99+31303A>G)
n.1699A>G
n.1740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093968T>GCA500233418BRCA1n.1627A>C
c.1563A>C (p.Ala521=)
c.1437A>C (p.Ala479=)
c.1560A>C (p.Ala520=)
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c.675A>C (p.Ala225=)
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c.1422A>C (p.Ala474=)
c.664+776A>C (n.664+776A>C)
c.706+776A>C (n.706+776A>C)
c.670+1878A>C (n.670+1878A>C)
c.914A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.787+776A>C (n.787+776A>C)
c.409+776A>C (n.409+776A>C)
c.412+776A>C (n.412+776A>C)
c.5-30017A>C (n.5-30017A>C)
c.-43-19447A>C (n.-43-19447A>C)
c.-99+31303A>C (n.-99+31303A>C)
n.1699A>C
n.1740A>C
17g.43093968T=CA2260784492BRCA1n.1627A=
c.1563A= (p.Ala521=)
c.1437A= (p.Ala479=)
c.1560A= (p.Ala520=)
c.1485A= (p.Ala495=)
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c.675A= (p.Ala225=)
c.1440A= (p.Ala480=)
c.1422A= (p.Ala474=)
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c.914A=
c.*1346A= (n.*1346A=)
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c.412+776A= (n.412+776A=)
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c.-43-19447A= (n.-43-19447A=)
c.-99+31303A= (n.-99+31303A=)
n.1699A=
n.1740A=
17g.43093969G>ACA10598918BRCA1n.1626C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.784+775C>T (n.784+775C>T)
c.646+775C>T (n.646+775C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.664+775C>T (n.664+775C>T)
c.706+775C>T (n.706+775C>T)
c.670+1877C>T (n.670+1877C>T)
c.913C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.787+775C>T (n.787+775C>T)
c.409+775C>T (n.409+775C>T)
c.412+775C>T (n.412+775C>T)
c.5-30018C>T (n.5-30018C>T)
c.-43-19448C>T (n.-43-19448C>T)
c.-99+31302C>T (n.-99+31302C>T)
n.1698C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093969G>CCA10598919BRCA1n.1626C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.784+775C>G (n.784+775C>G)
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c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.664+775C>G (n.664+775C>G)
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c.670+1877C>G (n.670+1877C>G)
c.913C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.787+775C>G (n.787+775C>G)
c.409+775C>G (n.409+775C>G)
c.412+775C>G (n.412+775C>G)
c.5-30018C>G (n.5-30018C>G)
c.-43-19448C>G (n.-43-19448C>G)
c.-99+31302C>G (n.-99+31302C>G)
n.1698C>G
n.1739C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093969G>TCA10598920BRCA1n.1626C>A
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.784+775C>A (n.784+775C>A)
c.646+775C>A (n.646+775C>A)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.664+775C>A (n.664+775C>A)
c.706+775C>A (n.706+775C>A)
c.670+1877C>A (n.670+1877C>A)
c.913C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.787+775C>A (n.787+775C>A)
c.409+775C>A (n.409+775C>A)
c.412+775C>A (n.412+775C>A)
c.5-30018C>A (n.5-30018C>A)
c.-43-19448C>A (n.-43-19448C>A)
c.-99+31302C>A (n.-99+31302C>A)
n.1698C>A
n.1739C>A
 dbSNP
17g.43093969_43093970delinsGCCA2260784493BRCA1n.1625_1626delinsGC
c.1561_1562delinsGC (p.Ala521=)
c.1435_1436delinsGC (p.Ala479=)
c.1558_1559delinsGC (p.Ala520=)
c.1483_1484delinsGC (p.Ala495=)
c.784+774_784+775delinsGC (n.784+774_784+775delinsGC)
c.646+774_646+775delinsGC (n.646+774_646+775delinsGC)
c.673_674delinsGC (p.Ala225=)
c.1438_1439delinsGC (p.Ala480=)
c.1420_1421delinsGC (p.Ala474=)
c.664+774_664+775delinsGC (n.664+774_664+775delinsGC)
c.706+774_706+775delinsGC (n.706+774_706+775delinsGC)
c.670+1876_670+1877delinsGC (n.670+1876_670+1877delinsGC)
c.912_913delinsGC
c.*1344_*1345delinsGC (n.*1344_*1345delinsGC)
c.787+774_787+775delinsGC (n.787+774_787+775delinsGC)
c.409+774_409+775delinsGC (n.409+774_409+775delinsGC)
c.412+774_412+775delinsGC (n.412+774_412+775delinsGC)
c.5-30019_5-30018delinsGC (n.5-30019_5-30018delinsGC)
c.-43-19449_-43-19448delinsGC (n.-43-19449_-43-19448delinsGC)
c.-99+31301_-99+31302delinsGC (n.-99+31301_-99+31302delinsGC)
n.1697_1698delinsGC
n.1738_1739delinsGC
17g.43093969_43093970delinsTACA001043BRCA1n.1625_1626delinsTA
c.1561_1562delinsTA (p.Ala521Ter)
c.1435_1436delinsTA (p.Ala479Ter)
c.1558_1559delinsTA (p.Ala520Ter)
c.1483_1484delinsTA (p.Ala495Ter)
c.784+774_784+775delinsTA (n.784+774_784+775delinsTA)
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c.673_674delinsTA (p.Ala225Ter)
c.1438_1439delinsTA (p.Ala480Ter)
c.1420_1421delinsTA (p.Ala474Ter)
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c.670+1876_670+1877delinsTA (n.670+1876_670+1877delinsTA)
c.912_913delinsTA
c.*1344_*1345delinsTA (n.*1344_*1345delinsTA)
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c.5-30019_5-30018delinsTA (n.5-30019_5-30018delinsTA)
c.-43-19449_-43-19448delinsTA (n.-43-19449_-43-19448delinsTA)
c.-99+31301_-99+31302delinsTA (n.-99+31301_-99+31302delinsTA)
n.1697_1698delinsTA
n.1738_1739delinsTA
 ClinVar dbSNP
17g.43093970C>ACA10598921BRCA1n.1625G>T
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n.1738G>T
 dbSNP
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c.1438G>C (p.Ala480Pro)
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c.912G>C
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n.1697G>C
n.1738G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093970C>TCA001046BRCA1n.1625G>A
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n.1697G>A
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093971T>ACA10598923BRCA1n.1624A>T
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c.911A>T
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n.1696A>T
n.1737A>T
 dbSNP
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c.1560A>G (p.Lys520=)
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c.1557A>G (p.Lys519=)
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c.*1343A>G (n.*1343A>G)
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n.1696A>G
n.1737A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093971T>GCA10598924BRCA1n.1624A>C
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
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c.911A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
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n.1737A>C
17g.43093971T=CA2260784495BRCA1n.1624A=
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n.1696A=
n.1737A=
17g.43093972T>ACA10598925BRCA1n.1623A>T
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c.910A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
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n.1695A>T
n.1736A>T
 dbSNP
17g.43093972T>CCA10598926BRCA1n.1623A>G
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n.1695A>G
n.1736A>G
 dbSNP
17g.43093972T>GCA10598927BRCA1n.1623A>C
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c.910A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
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n.1695A>C
n.1736A>C
17g.43093973T>ACA10598928BRCA1n.1622A>T
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n.1694A>T
n.1735A>T
 dbSNP
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n.1694A>G
n.1735A>G
 dbSNP
17g.43093973T>GCA10598930BRCA1n.1622A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
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c.670A>C (p.Lys224Gln)
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c.412+771A>C (n.412+771A>C)
c.5-30022A>C (n.5-30022A>C)
c.-43-19452A>C (n.-43-19452A>C)
c.-99+31298A>C (n.-99+31298A>C)
n.1694A>C
n.1735A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093973T=CA2260784496BRCA1n.1622A=
c.1558A= (p.Lys520=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.1555A= (p.Lys519=)
c.1480A= (p.Lys494=)
c.784+771A= (n.784+771A=)
c.646+771A= (n.646+771A=)
c.670A= (p.Lys224=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1417A= (p.Lys473=)
c.664+771A= (n.664+771A=)
c.706+771A= (n.706+771A=)
c.670+1873A= (n.670+1873A=)
c.909A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.787+771A= (n.787+771A=)
c.409+771A= (n.409+771A=)
c.412+771A= (n.412+771A=)
c.5-30022A= (n.5-30022A=)
c.-43-19452A= (n.-43-19452A=)
c.-99+31298A= (n.-99+31298A=)
n.1694A=
n.1735A=
17g.43093974delCA500233426BRCA1n.1621del
c.1557del (p.Ala521GlnfsTer11)
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c.1554del (p.Ala520GlnfsTer11)
c.1479del (p.Ala495GlnfsTer11)
c.784+770del (n.784+770del)
c.646+770del (n.646+770del)
c.669del (p.Ala225GlnfsTer11)
c.1434del (p.Ala480GlnfsTer11)
c.1416del (p.Ala474GlnfsTer11)
c.664+770del (n.664+770del)
c.706+770del (n.706+770del)
c.670+1872del (n.670+1872del)
c.908del
c.*1340del (n.*1340del)
c.787+770del (n.787+770del)
c.409+770del (n.409+770del)
c.412+770del (n.412+770del)
c.5-30023del (n.5-30023del)
c.-43-19453del (n.-43-19453del)
c.-99+31297del (n.-99+31297del)
n.1693del
n.1734del
 COSMIC
17g.43093974C>ACA10598931BRCA1n.1621G>T
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.784+770G>T (n.784+770G>T)
c.646+770G>T (n.646+770G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.664+770G>T (n.664+770G>T)
c.706+770G>T (n.706+770G>T)
c.670+1872G>T (n.670+1872G>T)
c.908G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.787+770G>T (n.787+770G>T)
c.409+770G>T (n.409+770G>T)
c.412+770G>T (n.412+770G>T)
c.5-30023G>T (n.5-30023G>T)
c.-43-19453G>T (n.-43-19453G>T)
c.-99+31297G>T (n.-99+31297G>T)
n.1693G>T
n.1734G>T
 dbSNP
17g.43093974C>GCA10598932BRCA1n.1621G>C
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
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c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
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c.664+770G>C (n.664+770G>C)
c.706+770G>C (n.706+770G>C)
c.670+1872G>C (n.670+1872G>C)
c.908G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.787+770G>C (n.787+770G>C)
c.409+770G>C (n.409+770G>C)
c.412+770G>C (n.412+770G>C)
c.5-30023G>C (n.5-30023G>C)
c.-43-19453G>C (n.-43-19453G>C)
c.-99+31297G>C (n.-99+31297G>C)
n.1693G>C
n.1734G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093974C>TCA500233425BRCA1n.1621G>A
c.1557G>A (p.Lys519=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.784+770G>A (n.784+770G>A)
c.646+770G>A (n.646+770G>A)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.664+770G>A (n.664+770G>A)
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c.908G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.787+770G>A (n.787+770G>A)
c.409+770G>A (n.409+770G>A)
c.412+770G>A (n.412+770G>A)
c.5-30023G>A (n.5-30023G>A)
c.-43-19453G>A (n.-43-19453G>A)
c.-99+31297G>A (n.-99+31297G>A)
n.1693G>A
n.1734G>A
 dbSNP
17g.43093974_43093975delinsCTCA2260784497BRCA1n.1620_1621delinsAG
c.1556_1557delinsAG (p.Lys519=)
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c.668_669delinsAG (p.Lys223=)
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c.907_908delinsAG
c.*1339_*1340delinsAG (n.*1339_*1340delinsAG)
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c.5-30024_5-30023delinsAG (n.5-30024_5-30023delinsAG)
c.-43-19454_-43-19453delinsAG (n.-43-19454_-43-19453delinsAG)
c.-99+31296_-99+31297delinsAG (n.-99+31296_-99+31297delinsAG)
n.1692_1693delinsAG
n.1733_1734delinsAG
17g.43093975T>ACA10598933BRCA1n.1620A>T
c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.784+769A>T (n.784+769A>T)
c.646+769A>T (n.646+769A>T)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.664+769A>T (n.664+769A>T)
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c.670+1871A>T (n.670+1871A>T)
c.907A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.787+769A>T (n.787+769A>T)
c.409+769A>T (n.409+769A>T)
c.412+769A>T (n.412+769A>T)
c.5-30024A>T (n.5-30024A>T)
c.-43-19454A>T (n.-43-19454A>T)
c.-99+31296A>T (n.-99+31296A>T)
n.1692A>T
n.1733A>T
 dbSNP
17g.43093975T>CCA10598934BRCA1n.1620A>G
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.784+769A>G (n.784+769A>G)
c.646+769A>G (n.646+769A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.664+769A>G (n.664+769A>G)
c.706+769A>G (n.706+769A>G)
c.670+1871A>G (n.670+1871A>G)
c.907A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.787+769A>G (n.787+769A>G)
c.409+769A>G (n.409+769A>G)
c.412+769A>G (n.412+769A>G)
c.5-30024A>G (n.5-30024A>G)
c.-43-19454A>G (n.-43-19454A>G)
c.-99+31296A>G (n.-99+31296A>G)
n.1692A>G
n.1733A>G
 dbSNP
17g.43093975T>GCA10598935BRCA1n.1620A>C
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.784+769A>C (n.784+769A>C)
c.646+769A>C (n.646+769A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.664+769A>C (n.664+769A>C)
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c.670+1871A>C (n.670+1871A>C)
c.907A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.787+769A>C (n.787+769A>C)
c.409+769A>C (n.409+769A>C)
c.412+769A>C (n.412+769A>C)
c.5-30024A>C (n.5-30024A>C)
c.-43-19454A>C (n.-43-19454A>C)
c.-99+31296A>C (n.-99+31296A>C)
n.1692A>C
n.1733A>C
17g.43093976delCA001042BRCA1n.1620del
c.1556del (p.Lys519ArgfsTer13)
c.1430del (p.Lys477ArgfsTer13)
c.1553del (p.Lys518ArgfsTer13)
c.1478del (p.Lys493ArgfsTer13)
c.784+769del (n.784+769del)
c.646+769del (n.646+769del)
c.668del (p.Lys223ArgfsTer13)
c.1433del (p.Lys478ArgfsTer13)
c.1415del (p.Lys472ArgfsTer13)
c.664+769del (n.664+769del)
c.706+769del (n.706+769del)
c.670+1871del (n.670+1871del)
c.907del
c.*1339del (n.*1339del)
c.787+769del (n.787+769del)
c.409+769del (n.409+769del)
c.412+769del (n.412+769del)
c.5-30024del (n.5-30024del)
c.-43-19454del (n.-43-19454del)
c.-99+31296del (n.-99+31296del)
n.1692del
n.1733del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093976T>ACA10598936BRCA1n.1619A>T
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.784+768A>T (n.784+768A>T)
c.646+768A>T (n.646+768A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.664+768A>T (n.664+768A>T)
c.706+768A>T (n.706+768A>T)
c.670+1870A>T (n.670+1870A>T)
c.906A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.787+768A>T (n.787+768A>T)
c.409+768A>T (n.409+768A>T)
c.412+768A>T (n.412+768A>T)
c.5-30025A>T (n.5-30025A>T)
c.-43-19455A>T (n.-43-19455A>T)
c.-99+31295A>T (n.-99+31295A>T)
n.1691A>T
n.1732A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093976T>CCA10598937BRCA1n.1619A>G
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.784+768A>G (n.784+768A>G)
c.646+768A>G (n.646+768A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.664+768A>G (n.664+768A>G)
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c.670+1870A>G (n.670+1870A>G)
c.906A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.787+768A>G (n.787+768A>G)
c.409+768A>G (n.409+768A>G)
c.412+768A>G (n.412+768A>G)
c.5-30025A>G (n.5-30025A>G)
c.-43-19455A>G (n.-43-19455A>G)
c.-99+31295A>G (n.-99+31295A>G)
n.1691A>G
n.1732A>G
 dbSNP
17g.43093976T>GCA001041BRCA1n.1619A>C
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.784+768A>C (n.784+768A>C)
c.646+768A>C (n.646+768A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.664+768A>C (n.664+768A>C)
c.706+768A>C (n.706+768A>C)
c.670+1870A>C (n.670+1870A>C)
c.906A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.787+768A>C (n.787+768A>C)
c.409+768A>C (n.409+768A>C)
c.412+768A>C (n.412+768A>C)
c.5-30025A>C (n.5-30025A>C)
c.-43-19455A>C (n.-43-19455A>C)
c.-99+31295A>C (n.-99+31295A>C)
n.1691A>C
n.1732A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093976T=CA2260784498BRCA1n.1619A=
c.1555A= (p.Lys519=)
c.1429A= (p.Lys477=)
c.1552A= (p.Lys518=)
c.1477A= (p.Lys493=)
c.784+768A= (n.784+768A=)
c.646+768A= (n.646+768A=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.1414A= (p.Lys472=)
c.664+768A= (n.664+768A=)
c.706+768A= (n.706+768A=)
c.670+1870A= (n.670+1870A=)
c.906A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.787+768A= (n.787+768A=)
c.409+768A= (n.409+768A=)
c.412+768A= (n.412+768A=)
c.5-30025A= (n.5-30025A=)
c.-43-19455A= (n.-43-19455A=)
c.-99+31295A= (n.-99+31295A=)
n.1691A=
n.1732A=
17g.43093980_43094004delCA2580093801BRCA1n.1595_1619del
c.1531_1555del (p.Gly511ArgfsTer13)
c.1405_1429del (p.Gly469ArgfsTer13)
c.1528_1552del (p.Gly510ArgfsTer13)
c.1453_1477del (p.Gly485ArgfsTer13)
c.784+744_784+768del (n.784+744_784+768del)
c.646+744_646+768del (n.646+744_646+768del)
c.643_667del (p.Gly215ArgfsTer13)
c.1408_1432del (p.Gly470ArgfsTer13)
c.1390_1414del (p.Gly464ArgfsTer13)
c.664+744_664+768del (n.664+744_664+768del)
c.706+744_706+768del (n.706+744_706+768del)
c.670+1846_670+1870del (n.670+1846_670+1870del)
c.882_906del
c.*1314_*1338del (n.*1314_*1338del)
c.787+744_787+768del (n.787+744_787+768del)
c.409+744_409+768del (n.409+744_409+768del)
c.412+744_412+768del (n.412+744_412+768del)
c.5-30049_5-30025del (n.5-30049_5-30025del)
c.-43-19479_-43-19455del (n.-43-19479_-43-19455del)
c.-99+31271_-99+31295del (n.-99+31271_-99+31295del)
n.1667_1691del
n.1708_1732del
 ClinVar
17g.43093977G>ACA500233430BRCA1n.1618C>T
c.1554C>T (p.Ile518=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
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c.1476C>T (p.Ile492=)
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c.666C>T (p.Ile222=)
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c.905C>T
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c.787+767C>T (n.787+767C>T)
c.409+767C>T (n.409+767C>T)
c.412+767C>T (n.412+767C>T)
c.5-30026C>T (n.5-30026C>T)
c.-43-19456C>T (n.-43-19456C>T)
c.-99+31294C>T (n.-99+31294C>T)
n.1690C>T
n.1731C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093977G>CCA10598938BRCA1n.1618C>G
c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
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c.905C>G
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c.409+767C>G (n.409+767C>G)
c.412+767C>G (n.412+767C>G)
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n.1690C>G
n.1731C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093977G=CA2260784499BRCA1n.1618C=
c.1554C= (p.Ile518=)
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n.1690C>A
n.1731C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093978A=CA2260784500BRCA1n.1617T=
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n.1689T=
n.1730T=
17g.43093978A>CCA10598939BRCA1n.1617T>G
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c.904T>G
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c.409+766T>G (n.409+766T>G)
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c.5-30027T>G (n.5-30027T>G)
c.-43-19457T>G (n.-43-19457T>G)
c.-99+31293T>G (n.-99+31293T>G)
n.1689T>G
n.1730T>G
 dbSNP
17g.43093978A>GCA10598940BRCA1n.1617T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
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c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.784+766T>C (n.784+766T>C)
c.646+766T>C (n.646+766T>C)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
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c.706+766T>C (n.706+766T>C)
c.670+1868T>C (n.670+1868T>C)
c.904T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.787+766T>C (n.787+766T>C)
c.409+766T>C (n.409+766T>C)
c.412+766T>C (n.412+766T>C)
c.5-30027T>C (n.5-30027T>C)
c.-43-19457T>C (n.-43-19457T>C)
c.-99+31293T>C (n.-99+31293T>C)
n.1689T>C
n.1730T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093978A>TCA10598941BRCA1n.1617T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
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c.665T>A (p.Ile222Asn)
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c.664+766T>A (n.664+766T>A)
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c.670+1868T>A (n.670+1868T>A)
c.904T>A
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c.787+766T>A (n.787+766T>A)
c.409+766T>A (n.409+766T>A)
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c.5-30027T>A (n.5-30027T>A)
c.-43-19457T>A (n.-43-19457T>A)
c.-99+31293T>A (n.-99+31293T>A)
n.1689T>A
n.1730T>A
 dbSNP
17g.43093979T>ACA10598942BRCA1n.1616A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
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c.784+765A>T (n.784+765A>T)
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c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.664+765A>T (n.664+765A>T)
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c.670+1867A>T (n.670+1867A>T)
c.903A>T
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.787+765A>T (n.787+765A>T)
c.409+765A>T (n.409+765A>T)
c.412+765A>T (n.412+765A>T)
c.5-30028A>T (n.5-30028A>T)
c.-43-19458A>T (n.-43-19458A>T)
c.-99+31292A>T (n.-99+31292A>T)
n.1688A>T
n.1729A>T
 dbSNP
17g.43093979T>CCA10598943BRCA1n.1616A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
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c.903A>G
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n.1688A>G
n.1729A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1688A>C
n.1729A>C
17g.43093979T=CA2260784502BRCA1n.1616A=
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c.663_664delinsTA (p.Phe221=)
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c.1410_1411delinsTA (p.Phe470=)
c.664+764_664+765delinsTA (n.664+764_664+765delinsTA)
c.706+764_706+765delinsTA (n.706+764_706+765delinsTA)
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c.902_903delinsTA
c.*1334_*1335delinsTA (n.*1334_*1335delinsTA)
c.787+764_787+765delinsTA (n.787+764_787+765delinsTA)
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c.5-30029_5-30028delinsTA (n.5-30029_5-30028delinsTA)
c.-43-19459_-43-19458delinsTA (n.-43-19459_-43-19458delinsTA)
c.-99+31291_-99+31292delinsTA (n.-99+31291_-99+31292delinsTA)
n.1687_1688delinsTA
n.1728_1729delinsTA
17g.43093980A>CCA10598945BRCA1n.1615T>G
c.1551T>G (p.Phe517Leu)
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
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c.409+764T>G (n.409+764T>G)
c.412+764T>G (n.412+764T>G)
c.5-30029T>G (n.5-30029T>G)
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n.1728T>G
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17g.43093980A>TCA10598946BRCA1n.1615T>A
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n.1728T>A
 dbSNP
17g.43093983dupCA2580093803BRCA1n.1615dup
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c.902dup
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n.1687dup
n.1728dup
 ClinVar
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c.902del
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n.1687del
n.1728del
 ClinVar dbSNP
17g.43093982_43093983delCA2638036777BRCA1n.1614_1615del
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c.901_902del
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n.1686_1687del
n.1727_1728del
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c.893_902delinsTGAGGATTTT
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c.-43-19468_-43-19459delinsTGAGGATTTT (n.-43-19468_-43-19459delinsTGAGGATTTT)
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n.1678_1687delinsTGAGGATTTT
n.1719_1728delinsTGAGGATTTT
17g.43093981A>CCA10598947BRCA1n.1614T>G
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c.901T>G
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n.1686T>G
n.1727T>G
17g.43093981A>GCA10598948BRCA1n.1614T>C
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c.901T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
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c.-43-19460T>C (n.-43-19460T>C)
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n.1686T>C
n.1727T>C
 dbSNP
17g.43093981A>TCA10598949BRCA1n.1614T>A
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c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.784+763T>A (n.784+763T>A)
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c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.664+763T>A (n.664+763T>A)
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c.670+1865T>A (n.670+1865T>A)
c.901T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.787+763T>A (n.787+763T>A)
c.409+763T>A (n.409+763T>A)
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c.5-30030T>A (n.5-30030T>A)
c.-43-19460T>A (n.-43-19460T>A)
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n.1686T>A
n.1727T>A
 dbSNP
17g.43093981_43093987delCA2580093804BRCA1n.1608_1614del
c.1544_1550del (p.Glu515ValfsTer15)
c.1418_1424del (p.Glu473ValfsTer15)
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c.1403_1409del (p.Glu468ValfsTer15)
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c.895_901del
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c.5-30036_5-30030del (n.5-30036_5-30030del)
c.-43-19466_-43-19460del (n.-43-19466_-43-19460del)
c.-99+31284_-99+31290del (n.-99+31284_-99+31290del)
n.1680_1686del
n.1721_1727del
 ClinVar
17g.43093981_43093989delinsCGCA10580661BRCA1n.1606_1614delinsCG
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c.893_901delinsCG
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c.5-30038_5-30030delinsCG (n.5-30038_5-30030delinsCG)
c.-43-19468_-43-19460delinsCG (n.-43-19468_-43-19460delinsCG)
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n.1678_1686delinsCG
n.1719_1727delinsCG
 ClinVar dbSNP
17g.43093982A>CCA10598950BRCA1n.1613T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.784+762T>G (n.784+762T>G)
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c.661T>G (p.Phe221Val)
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c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.664+762T>G (n.664+762T>G)
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c.670+1864T>G (n.670+1864T>G)
c.900T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.787+762T>G (n.787+762T>G)
c.409+762T>G (n.409+762T>G)
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c.5-30031T>G (n.5-30031T>G)
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n.1685T>G
n.1726T>G
17g.43093982A>GCA10598951BRCA1n.1613T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.784+762T>C (n.784+762T>C)
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c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.664+762T>C (n.664+762T>C)
c.706+762T>C (n.706+762T>C)
c.670+1864T>C (n.670+1864T>C)
c.900T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.787+762T>C (n.787+762T>C)
c.409+762T>C (n.409+762T>C)
c.412+762T>C (n.412+762T>C)
c.5-30031T>C (n.5-30031T>C)
c.-43-19461T>C (n.-43-19461T>C)
c.-99+31289T>C (n.-99+31289T>C)
n.1685T>C
n.1726T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093982A>TCA10598952BRCA1n.1613T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.784+762T>A (n.784+762T>A)
c.646+762T>A (n.646+762T>A)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
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c.900T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.787+762T>A (n.787+762T>A)
c.409+762T>A (n.409+762T>A)
c.412+762T>A (n.412+762T>A)
c.5-30031T>A (n.5-30031T>A)
c.-43-19461T>A (n.-43-19461T>A)
c.-99+31289T>A (n.-99+31289T>A)
n.1685T>A
n.1726T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093983A>CCA10598953BRCA1n.1612T>G
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n.1684T>G
n.1725T>G
 ClinVar
17g.43093983A>GCA500233471BRCA1n.1612T>C
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c.1470T>C (p.Asp490=)
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c.660T>C (p.Asp220=)
c.1425T>C (p.Asp475=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.664+761T>C (n.664+761T>C)
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c.899T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.787+761T>C (n.787+761T>C)
c.409+761T>C (n.409+761T>C)
c.412+761T>C (n.412+761T>C)
c.5-30032T>C (n.5-30032T>C)
c.-43-19462T>C (n.-43-19462T>C)
c.-99+31288T>C (n.-99+31288T>C)
n.1684T>C
n.1725T>C
 ClinVar
17g.43093983A>TCA10598954BRCA1n.1612T>A
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.784+761T>A (n.784+761T>A)
c.646+761T>A (n.646+761T>A)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.664+761T>A (n.664+761T>A)
c.706+761T>A (n.706+761T>A)
c.670+1863T>A (n.670+1863T>A)
c.899T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.787+761T>A (n.787+761T>A)
c.409+761T>A (n.409+761T>A)
c.412+761T>A (n.412+761T>A)
c.5-30032T>A (n.5-30032T>A)
c.-43-19462T>A (n.-43-19462T>A)
c.-99+31288T>A (n.-99+31288T>A)
n.1684T>A
n.1725T>A
 dbSNP
17g.43093984T>ACA10598955BRCA1n.1611A>T
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c.1406A>T (p.Asp469Val)
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c.898A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.787+760A>T (n.787+760A>T)
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c.-43-19463A>T (n.-43-19463A>T)
c.-99+31287A>T (n.-99+31287A>T)
n.1683A>T
n.1724A>T
 dbSNP
17g.43093984T>CCA10598956BRCA1n.1611A>G
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
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c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.784+760A>G (n.784+760A>G)
c.646+760A>G (n.646+760A>G)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.664+760A>G (n.664+760A>G)
c.706+760A>G (n.706+760A>G)
c.670+1862A>G (n.670+1862A>G)
c.898A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.787+760A>G (n.787+760A>G)
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c.5-30033A>G (n.5-30033A>G)
c.-43-19463A>G (n.-43-19463A>G)
c.-99+31287A>G (n.-99+31287A>G)
n.1683A>G
n.1724A>G
 dbSNP
17g.43093984T>GCA10598957BRCA1n.1611A>C
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.784+760A>C (n.784+760A>C)
c.646+760A>C (n.646+760A>C)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.664+760A>C (n.664+760A>C)
c.706+760A>C (n.706+760A>C)
c.670+1862A>C (n.670+1862A>C)
c.898A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.787+760A>C (n.787+760A>C)
c.409+760A>C (n.409+760A>C)
c.412+760A>C (n.412+760A>C)
c.5-30033A>C (n.5-30033A>C)
c.-43-19463A>C (n.-43-19463A>C)
c.-99+31287A>C (n.-99+31287A>C)
n.1683A>C
n.1724A>C
 dbSNP
17g.43093985C>ACA10598958BRCA1n.1610G>T
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.784+759G>T (n.784+759G>T)
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c.658G>T (p.Asp220Tyr)
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c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
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c.670+1861G>T (n.670+1861G>T)
c.897G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.787+759G>T (n.787+759G>T)
c.409+759G>T (n.409+759G>T)
c.412+759G>T (n.412+759G>T)
c.5-30034G>T (n.5-30034G>T)
c.-43-19464G>T (n.-43-19464G>T)
c.-99+31286G>T (n.-99+31286G>T)
n.1682G>T
n.1723G>T
17g.43093985C>GCA10598959BRCA1n.1610G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.784+759G>C (n.784+759G>C)
c.646+759G>C (n.646+759G>C)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.664+759G>C (n.664+759G>C)
c.706+759G>C (n.706+759G>C)
c.670+1861G>C (n.670+1861G>C)
c.897G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.787+759G>C (n.787+759G>C)
c.409+759G>C (n.409+759G>C)
c.412+759G>C (n.412+759G>C)
c.5-30034G>C (n.5-30034G>C)
c.-43-19464G>C (n.-43-19464G>C)
c.-99+31286G>C (n.-99+31286G>C)
n.1682G>C
n.1723G>C
 ClinVar
17g.43093985C>TCA10598960BRCA1n.1610G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.784+759G>A (n.784+759G>A)
c.646+759G>A (n.646+759G>A)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.664+759G>A (n.664+759G>A)
c.706+759G>A (n.706+759G>A)
c.670+1861G>A (n.670+1861G>A)
c.897G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.787+759G>A (n.787+759G>A)
c.409+759G>A (n.409+759G>A)
c.412+759G>A (n.412+759G>A)
c.5-30034G>A (n.5-30034G>A)
c.-43-19464G>A (n.-43-19464G>A)
c.-99+31286G>A (n.-99+31286G>A)
n.1682G>A
n.1723G>A
 dbSNP
17g.43093986C>ACA10598961BRCA1n.1609G>T
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.784+758G>T (n.784+758G>T)
c.646+758G>T (n.646+758G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.664+758G>T (n.664+758G>T)
c.706+758G>T (n.706+758G>T)
c.670+1860G>T (n.670+1860G>T)
c.896G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.787+758G>T (n.787+758G>T)
c.409+758G>T (n.409+758G>T)
c.412+758G>T (n.412+758G>T)
c.5-30035G>T (n.5-30035G>T)
c.-43-19465G>T (n.-43-19465G>T)
c.-99+31285G>T (n.-99+31285G>T)
n.1681G>T
n.1722G>T
17g.43093986C>GCA10598962BRCA1n.1609G>C
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.784+758G>C (n.784+758G>C)
c.646+758G>C (n.646+758G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.664+758G>C (n.664+758G>C)
c.706+758G>C (n.706+758G>C)
c.670+1860G>C (n.670+1860G>C)
c.896G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.787+758G>C (n.787+758G>C)
c.409+758G>C (n.409+758G>C)
c.412+758G>C (n.412+758G>C)
c.5-30035G>C (n.5-30035G>C)
c.-43-19465G>C (n.-43-19465G>C)
c.-99+31285G>C (n.-99+31285G>C)
n.1681G>C
n.1722G>C
17g.43093986C>TCA500233473BRCA1n.1609G>A
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.784+758G>A (n.784+758G>A)
c.646+758G>A (n.646+758G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.664+758G>A (n.664+758G>A)
c.706+758G>A (n.706+758G>A)
c.670+1860G>A (n.670+1860G>A)
c.896G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.787+758G>A (n.787+758G>A)
c.409+758G>A (n.409+758G>A)
c.412+758G>A (n.412+758G>A)
c.5-30035G>A (n.5-30035G>A)
c.-43-19465G>A (n.-43-19465G>A)
c.-99+31285G>A (n.-99+31285G>A)
n.1681G>A
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093987T>ACA10598963BRCA1n.1608A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.784+757A>T (n.784+757A>T)
c.646+757A>T (n.646+757A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.664+757A>T (n.664+757A>T)
c.706+757A>T (n.706+757A>T)
c.670+1859A>T (n.670+1859A>T)
c.895A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.787+757A>T (n.787+757A>T)
c.409+757A>T (n.409+757A>T)
c.412+757A>T (n.412+757A>T)
c.5-30036A>T (n.5-30036A>T)
c.-43-19466A>T (n.-43-19466A>T)
c.-99+31284A>T (n.-99+31284A>T)
n.1680A>T
n.1721A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093987T>CCA001036BRCA1n.1608A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.784+757A>G (n.784+757A>G)
c.646+757A>G (n.646+757A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.664+757A>G (n.664+757A>G)
c.706+757A>G (n.706+757A>G)
c.670+1859A>G (n.670+1859A>G)
c.895A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.787+757A>G (n.787+757A>G)
c.409+757A>G (n.409+757A>G)
c.412+757A>G (n.412+757A>G)
c.5-30036A>G (n.5-30036A>G)
c.-43-19466A>G (n.-43-19466A>G)
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n.1680A>G
n.1721A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093987T>GCA10598964BRCA1n.1608A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
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c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.784+757A>C (n.784+757A>C)
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c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.664+757A>C (n.664+757A>C)
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c.670+1859A>C (n.670+1859A>C)
c.895A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.787+757A>C (n.787+757A>C)
c.409+757A>C (n.409+757A>C)
c.412+757A>C (n.412+757A>C)
c.5-30036A>C (n.5-30036A>C)
c.-43-19466A>C (n.-43-19466A>C)
c.-99+31284A>C (n.-99+31284A>C)
n.1680A>C
n.1721A>C
17g.43093987T=CA2260784504BRCA1n.1608A=
c.1544A= (p.Glu515=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.1541A= (p.Glu514=)
c.1466A= (p.Glu489=)
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c.656A= (p.Glu219=)
c.1421A= (p.Glu474=)
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c.895A=
c.*1327A= (n.*1327A=)
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c.412+757A= (n.412+757A=)
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c.-99+31284A= (n.-99+31284A=)
n.1680A=
n.1721A=
17g.43093988C>ACA10586655BRCA1n.1607G>T
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c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
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c.894G>T
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.787+756G>T (n.787+756G>T)
c.409+756G>T (n.409+756G>T)
c.412+756G>T (n.412+756G>T)
c.5-30037G>T (n.5-30037G>T)
c.-43-19467G>T (n.-43-19467G>T)
c.-99+31283G>T (n.-99+31283G>T)
n.1679G>T
n.1720G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093988C=CA2260784505BRCA1n.1607G=
c.1543G= (p.Glu515=)
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c.655G= (p.Glu219=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1402G= (p.Glu468=)
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c.894G=
c.*1326G= (n.*1326G=)
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c.412+756G= (n.412+756G=)
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c.-99+31283G= (n.-99+31283G=)
n.1679G=
n.1720G=
17g.43093988C>GCA10598965BRCA1n.1607G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.784+756G>C (n.784+756G>C)
c.646+756G>C (n.646+756G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.664+756G>C (n.664+756G>C)
c.706+756G>C (n.706+756G>C)
c.670+1858G>C (n.670+1858G>C)
c.894G>C
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.787+756G>C (n.787+756G>C)
c.409+756G>C (n.409+756G>C)
c.412+756G>C (n.412+756G>C)
c.5-30037G>C (n.5-30037G>C)
c.-43-19467G>C (n.-43-19467G>C)
c.-99+31283G>C (n.-99+31283G>C)
n.1679G>C
n.1720G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093988C>TCA10598966BRCA1n.1607G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.784+756G>A (n.784+756G>A)
c.646+756G>A (n.646+756G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.664+756G>A (n.664+756G>A)
c.706+756G>A (n.706+756G>A)
c.670+1858G>A (n.670+1858G>A)
c.894G>A
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.787+756G>A (n.787+756G>A)
c.409+756G>A (n.409+756G>A)
c.412+756G>A (n.412+756G>A)
c.5-30037G>A (n.5-30037G>A)
c.-43-19467G>A (n.-43-19467G>A)
c.-99+31283G>A (n.-99+31283G>A)
n.1679G>A
n.1720G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093989A>CCA500233485BRCA1n.1606T>G
c.1542T>G (p.Pro514=)
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c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.784+755T>G (n.784+755T>G)
c.646+755T>G (n.646+755T>G)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.1419T>G (p.Pro473=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.664+755T>G (n.664+755T>G)
c.706+755T>G (n.706+755T>G)
c.670+1857T>G (n.670+1857T>G)
c.893T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.787+755T>G (n.787+755T>G)
c.409+755T>G (n.409+755T>G)
c.412+755T>G (n.412+755T>G)
c.5-30038T>G (n.5-30038T>G)
c.-43-19468T>G (n.-43-19468T>G)
c.-99+31282T>G (n.-99+31282T>G)
n.1678T>G
n.1719T>G
17g.43093989A>GCA500233486BRCA1n.1606T>C
c.1542T>C (p.Pro514=)
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.784+755T>C (n.784+755T>C)
c.646+755T>C (n.646+755T>C)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.1419T>C (p.Pro473=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.664+755T>C (n.664+755T>C)
c.706+755T>C (n.706+755T>C)
c.670+1857T>C (n.670+1857T>C)
c.893T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.787+755T>C (n.787+755T>C)
c.409+755T>C (n.409+755T>C)
c.412+755T>C (n.412+755T>C)
c.5-30038T>C (n.5-30038T>C)
c.-43-19468T>C (n.-43-19468T>C)
c.-99+31282T>C (n.-99+31282T>C)
n.1678T>C
n.1719T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093989A>TCA500233488BRCA1n.1606T>A
c.1542T>A (p.Pro514=)
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.784+755T>A (n.784+755T>A)
c.646+755T>A (n.646+755T>A)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.1419T>A (p.Pro473=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.664+755T>A (n.664+755T>A)
c.706+755T>A (n.706+755T>A)
c.670+1857T>A (n.670+1857T>A)
c.893T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.787+755T>A (n.787+755T>A)
c.409+755T>A (n.409+755T>A)
c.412+755T>A (n.412+755T>A)
c.5-30038T>A (n.5-30038T>A)
c.-43-19468T>A (n.-43-19468T>A)
c.-99+31282T>A (n.-99+31282T>A)
n.1678T>A
n.1719T>A
 dbSNP
17g.43093990G>ACA10598967BRCA1n.1605C>T
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
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c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
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c.670+1856C>T (n.670+1856C>T)
c.892C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.787+754C>T (n.787+754C>T)
c.409+754C>T (n.409+754C>T)
c.412+754C>T (n.412+754C>T)
c.5-30039C>T (n.5-30039C>T)
c.-43-19469C>T (n.-43-19469C>T)
c.-99+31281C>T (n.-99+31281C>T)
n.1677C>T
n.1718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093990G>CCA10598968BRCA1n.1605C>G
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.784+754C>G (n.784+754C>G)
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c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.664+754C>G (n.664+754C>G)
c.706+754C>G (n.706+754C>G)
c.670+1856C>G (n.670+1856C>G)
c.892C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.787+754C>G (n.787+754C>G)
c.409+754C>G (n.409+754C>G)
c.412+754C>G (n.412+754C>G)
c.5-30039C>G (n.5-30039C>G)
c.-43-19469C>G (n.-43-19469C>G)
c.-99+31281C>G (n.-99+31281C>G)
n.1677C>G
n.1718C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093990G=CA2260784506BRCA1n.1605C=
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1415C= (p.Pro472=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1463C= (p.Pro488=)
c.784+754C= (n.784+754C=)
c.646+754C= (n.646+754C=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.664+754C= (n.664+754C=)
c.706+754C= (n.706+754C=)
c.670+1856C= (n.670+1856C=)
c.892C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.787+754C= (n.787+754C=)
c.409+754C= (n.409+754C=)
c.412+754C= (n.412+754C=)
c.5-30039C= (n.5-30039C=)
c.-43-19469C= (n.-43-19469C=)
c.-99+31281C= (n.-99+31281C=)
n.1677C=
n.1718C=
17g.43093990G>TCA10598969BRCA1n.1605C>A
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.784+754C>A (n.784+754C>A)
c.646+754C>A (n.646+754C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.664+754C>A (n.664+754C>A)
c.706+754C>A (n.706+754C>A)
c.670+1856C>A (n.670+1856C>A)
c.892C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.787+754C>A (n.787+754C>A)
c.409+754C>A (n.409+754C>A)
c.412+754C>A (n.412+754C>A)
c.5-30039C>A (n.5-30039C>A)
c.-43-19469C>A (n.-43-19469C>A)
c.-99+31281C>A (n.-99+31281C>A)
n.1677C>A
n.1718C>A
 dbSNP
17g.43093991G>ACA10598970BRCA1n.1604C>T
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.784+753C>T (n.784+753C>T)
c.646+753C>T (n.646+753C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.664+753C>T (n.664+753C>T)
c.706+753C>T (n.706+753C>T)
c.670+1855C>T (n.670+1855C>T)
c.891C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.787+753C>T (n.787+753C>T)
c.409+753C>T (n.409+753C>T)
c.412+753C>T (n.412+753C>T)
c.5-30040C>T (n.5-30040C>T)
c.-43-19470C>T (n.-43-19470C>T)
c.-99+31280C>T (n.-99+31280C>T)
n.1676C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093991G>CCA10598971BRCA1n.1604C>G
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.784+753C>G (n.784+753C>G)
c.646+753C>G (n.646+753C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.664+753C>G (n.664+753C>G)
c.706+753C>G (n.706+753C>G)
c.670+1855C>G (n.670+1855C>G)
c.891C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.787+753C>G (n.787+753C>G)
c.409+753C>G (n.409+753C>G)
c.412+753C>G (n.412+753C>G)
c.5-30040C>G (n.5-30040C>G)
c.-43-19470C>G (n.-43-19470C>G)
c.-99+31280C>G (n.-99+31280C>G)
n.1676C>G
n.1717C>G
 dbSNP
17g.43093991G=CA2260784507BRCA1n.1604C=
c.1540C= (p.Pro514=)
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.784+753C= (n.784+753C=)
c.646+753C= (n.646+753C=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.664+753C= (n.664+753C=)
c.706+753C= (n.706+753C=)
c.670+1855C= (n.670+1855C=)
c.891C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.787+753C= (n.787+753C=)
c.409+753C= (n.409+753C=)
c.412+753C= (n.412+753C=)
c.5-30040C= (n.5-30040C=)
c.-43-19470C= (n.-43-19470C=)
c.-99+31280C= (n.-99+31280C=)
n.1676C=
n.1717C=
17g.43093991G>TCA10598972BRCA1n.1604C>A
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c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.784+753C>A (n.784+753C>A)
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c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.664+753C>A (n.664+753C>A)
c.706+753C>A (n.706+753C>A)
c.670+1855C>A (n.670+1855C>A)
c.891C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.787+753C>A (n.787+753C>A)
c.409+753C>A (n.409+753C>A)
c.412+753C>A (n.412+753C>A)
c.5-30040C>A (n.5-30040C>A)
c.-43-19470C>A (n.-43-19470C>A)
c.-99+31280C>A (n.-99+31280C>A)
n.1676C>A
n.1717C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093992A>CCA10598973BRCA1n.1603T>G
c.1539T>G (p.His513Gln)
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c.651T>G (p.His217Gln)
c.1416T>G (p.His472Gln)
c.1398T>G (p.His466Gln)
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c.890T>G
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c.412+752T>G (n.412+752T>G)
c.5-30041T>G (n.5-30041T>G)
c.-43-19471T>G (n.-43-19471T>G)
c.-99+31279T>G (n.-99+31279T>G)
n.1675T>G
n.1716T>G
 dbSNP
17g.43093992A>GCA500233489BRCA1n.1603T>C
c.1539T>C (p.His513=)
c.1413T>C (p.His471=)
c.1536T>C (p.His512=)
c.1461T>C (p.His487=)
c.784+752T>C (n.784+752T>C)
c.646+752T>C (n.646+752T>C)
c.651T>C (p.His217=)
c.1416T>C (p.His472=)
c.1398T>C (p.His466=)
c.664+752T>C (n.664+752T>C)
c.706+752T>C (n.706+752T>C)
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c.890T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.787+752T>C (n.787+752T>C)
c.409+752T>C (n.409+752T>C)
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c.5-30041T>C (n.5-30041T>C)
c.-43-19471T>C (n.-43-19471T>C)
c.-99+31279T>C (n.-99+31279T>C)
n.1675T>C
n.1716T>C
17g.43093992A>TCA10598974BRCA1n.1603T>A
c.1539T>A (p.His513Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
c.1536T>A (p.His512Gln)
c.1461T>A (p.His487Gln)
c.784+752T>A (n.784+752T>A)
c.646+752T>A (n.646+752T>A)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.1398T>A (p.His466Gln)
c.664+752T>A (n.664+752T>A)
c.706+752T>A (n.706+752T>A)
c.670+1854T>A (n.670+1854T>A)
c.890T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.787+752T>A (n.787+752T>A)
c.409+752T>A (n.409+752T>A)
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c.5-30041T>A (n.5-30041T>A)
c.-43-19471T>A (n.-43-19471T>A)
c.-99+31279T>A (n.-99+31279T>A)
n.1675T>A
n.1716T>A
 dbSNP
17g.43093993T>ACA10598975BRCA1n.1602A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
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c.1535A>T (p.His512Leu)
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c.784+751A>T (n.784+751A>T)
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c.1397A>T (p.His466Leu)
c.664+751A>T (n.664+751A>T)
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c.670+1853A>T (n.670+1853A>T)
c.889A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.787+751A>T (n.787+751A>T)
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c.5-30042A>T (n.5-30042A>T)
c.-43-19472A>T (n.-43-19472A>T)
c.-99+31278A>T (n.-99+31278A>T)
n.1674A>T
n.1715A>T
 dbSNP
17g.43093993T>CCA10598976BRCA1n.1602A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.784+751A>G (n.784+751A>G)
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c.650A>G (p.His217Arg)
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c.1397A>G (p.His466Arg)
c.664+751A>G (n.664+751A>G)
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c.889A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.787+751A>G (n.787+751A>G)
c.409+751A>G (n.409+751A>G)
c.412+751A>G (n.412+751A>G)
c.5-30042A>G (n.5-30042A>G)
c.-43-19472A>G (n.-43-19472A>G)
c.-99+31278A>G (n.-99+31278A>G)
n.1674A>G
n.1715A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093993T>GCA10598977BRCA1n.1602A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1535A>C (p.His512Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.784+751A>C (n.784+751A>C)
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c.650A>C (p.His217Pro)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.664+751A>C (n.664+751A>C)
c.706+751A>C (n.706+751A>C)
c.670+1853A>C (n.670+1853A>C)
c.889A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.787+751A>C (n.787+751A>C)
c.409+751A>C (n.409+751A>C)
c.412+751A>C (n.412+751A>C)
c.5-30042A>C (n.5-30042A>C)
c.-43-19472A>C (n.-43-19472A>C)
c.-99+31278A>C (n.-99+31278A>C)
n.1674A>C
n.1715A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093993T=CA2260784508BRCA1n.1602A=
c.1538A= (p.His513=)
c.1412A= (p.His471=)
c.1535A= (p.His512=)
c.1460A= (p.His487=)
c.784+751A= (n.784+751A=)
c.646+751A= (n.646+751A=)
c.650A= (p.His217=)
c.1415A= (p.His472=)
c.1397A= (p.His466=)
c.664+751A= (n.664+751A=)
c.706+751A= (n.706+751A=)
c.670+1853A= (n.670+1853A=)
c.889A=
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.787+751A= (n.787+751A=)
c.409+751A= (n.409+751A=)
c.412+751A= (n.412+751A=)
c.5-30042A= (n.5-30042A=)
c.-43-19472A= (n.-43-19472A=)
c.-99+31278A= (n.-99+31278A=)
n.1674A=
n.1715A=
17g.43093994G>ACA10598978BRCA1n.1601C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.784+750C>T (n.784+750C>T)
c.646+750C>T (n.646+750C>T)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.664+750C>T (n.664+750C>T)
c.706+750C>T (n.706+750C>T)
c.670+1852C>T (n.670+1852C>T)
c.888C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.787+750C>T (n.787+750C>T)
c.409+750C>T (n.409+750C>T)
c.412+750C>T (n.412+750C>T)
c.5-30043C>T (n.5-30043C>T)
c.-43-19473C>T (n.-43-19473C>T)
c.-99+31277C>T (n.-99+31277C>T)
n.1673C>T
n.1714C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093994G>CCA10598979BRCA1n.1601C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1534C>G (p.His512Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.784+750C>G (n.784+750C>G)
c.646+750C>G (n.646+750C>G)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.664+750C>G (n.664+750C>G)
c.706+750C>G (n.706+750C>G)
c.670+1852C>G (n.670+1852C>G)
c.888C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.787+750C>G (n.787+750C>G)
c.409+750C>G (n.409+750C>G)
c.412+750C>G (n.412+750C>G)
c.5-30043C>G (n.5-30043C>G)
c.-43-19473C>G (n.-43-19473C>G)
c.-99+31277C>G (n.-99+31277C>G)
n.1673C>G
n.1714C>G
17g.43093994G=CA2260784509BRCA1n.1601C=
c.1537C= (p.His513=)
c.1411C= (p.His471=)
c.1534C= (p.His512=)
c.1459C= (p.His487=)
c.784+750C= (n.784+750C=)
c.646+750C= (n.646+750C=)
c.649C= (p.His217=)
c.1414C= (p.His472=)
c.1396C= (p.His466=)
c.664+750C= (n.664+750C=)
c.706+750C= (n.706+750C=)
c.670+1852C= (n.670+1852C=)
c.888C=
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.787+750C= (n.787+750C=)
c.409+750C= (n.409+750C=)
c.412+750C= (n.412+750C=)
c.5-30043C= (n.5-30043C=)
c.-43-19473C= (n.-43-19473C=)
c.-99+31277C= (n.-99+31277C=)
n.1673C=
n.1714C=
17g.43093994G>TCA10598980BRCA1n.1601C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.784+750C>A (n.784+750C>A)
c.646+750C>A (n.646+750C>A)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.664+750C>A (n.664+750C>A)
c.706+750C>A (n.706+750C>A)
c.670+1852C>A (n.670+1852C>A)
c.888C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.787+750C>A (n.787+750C>A)
c.409+750C>A (n.409+750C>A)
c.412+750C>A (n.412+750C>A)
c.5-30043C>A (n.5-30043C>A)
c.-43-19473C>A (n.-43-19473C>A)
c.-99+31277C>A (n.-99+31277C>A)
n.1673C>A
n.1714C>A
 ClinVar
17g.43093994_43093995insTCATCA919844499BRCA1n.1600_1601insATGA
c.1536_1537insATGA (p.His513MetfsTer4)
c.1410_1411insATGA (p.His471MetfsTer4)
c.1533_1534insATGA (p.His512MetfsTer4)
c.1458_1459insATGA (p.His487MetfsTer4)
c.784+749_784+750insATGA (n.784+749_784+750insATGA)
c.646+749_646+750insATGA (n.646+749_646+750insATGA)
c.648_649insATGA (p.His217MetfsTer4)
c.1413_1414insATGA (p.His472MetfsTer4)
c.1395_1396insATGA (p.His466MetfsTer4)
c.664+749_664+750insATGA (n.664+749_664+750insATGA)
c.706+749_706+750insATGA (n.706+749_706+750insATGA)
c.670+1851_670+1852insATGA (n.670+1851_670+1852insATGA)
c.887_888insATGA
c.*1319_*1320insATGA (n.*1319_*1320insATGA)
c.787+749_787+750insATGA (n.787+749_787+750insATGA)
c.409+749_409+750insATGA (n.409+749_409+750insATGA)
c.412+749_412+750insATGA (n.412+749_412+750insATGA)
c.5-30044_5-30043insATGA (n.5-30044_5-30043insATGA)
c.-43-19474_-43-19473insATGA (n.-43-19474_-43-19473insATGA)
c.-99+31276_-99+31277insATGA (n.-99+31276_-99+31277insATGA)
n.1672_1673insATGA
n.1713_1714insATGA
 dbSNP
17g.43093995A=CA2260784510BRCA1n.1600T=
c.1536T= (p.Leu512=)
c.1410T= (p.Leu470=)
c.1533T= (p.Leu511=)
c.1458T= (p.Leu486=)
c.784+749T= (n.784+749T=)
c.646+749T= (n.646+749T=)
c.648T= (p.Leu216=)
c.1413T= (p.Leu471=)
c.1395T= (p.Leu465=)
c.664+749T= (n.664+749T=)
c.706+749T= (n.706+749T=)
c.670+1851T= (n.670+1851T=)
c.887T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.787+749T= (n.787+749T=)
c.409+749T= (n.409+749T=)
c.412+749T= (n.412+749T=)
c.5-30044T= (n.5-30044T=)
c.-43-19474T= (n.-43-19474T=)
c.-99+31276T= (n.-99+31276T=)
n.1672T=
n.1713T=
17g.43093995A>CCA500233490BRCA1n.1600T>G
c.1536T>G (p.Leu512=)
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.1533T>G (p.Leu511=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.784+749T>G (n.784+749T>G)
c.646+749T>G (n.646+749T>G)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.1395T>G (p.Leu465=)
c.664+749T>G (n.664+749T>G)
c.706+749T>G (n.706+749T>G)
c.670+1851T>G (n.670+1851T>G)
c.887T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.787+749T>G (n.787+749T>G)
c.409+749T>G (n.409+749T>G)
c.412+749T>G (n.412+749T>G)
c.5-30044T>G (n.5-30044T>G)
c.-43-19474T>G (n.-43-19474T>G)
c.-99+31276T>G (n.-99+31276T>G)
n.1672T>G
n.1713T>G
17g.43093995A>GCA500233491BRCA1n.1600T>C
c.1536T>C (p.Leu512=)
c.1410T>C (p.Leu470=)
c.1533T>C (p.Leu511=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.784+749T>C (n.784+749T>C)
c.646+749T>C (n.646+749T>C)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.1395T>C (p.Leu465=)
c.664+749T>C (n.664+749T>C)
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c.670+1851T>C (n.670+1851T>C)
c.887T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.787+749T>C (n.787+749T>C)
c.409+749T>C (n.409+749T>C)
c.412+749T>C (n.412+749T>C)
c.5-30044T>C (n.5-30044T>C)
c.-43-19474T>C (n.-43-19474T>C)
c.-99+31276T>C (n.-99+31276T>C)
n.1672T>C
n.1713T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093995A>TCA500233492BRCA1n.1600T>A
c.1536T>A (p.Leu512=)
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.1533T>A (p.Leu511=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.784+749T>A (n.784+749T>A)
c.646+749T>A (n.646+749T>A)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.1395T>A (p.Leu465=)
c.664+749T>A (n.664+749T>A)
c.706+749T>A (n.706+749T>A)
c.670+1851T>A (n.670+1851T>A)
c.887T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.787+749T>A (n.787+749T>A)
c.409+749T>A (n.409+749T>A)
c.412+749T>A (n.412+749T>A)
c.5-30044T>A (n.5-30044T>A)
c.-43-19474T>A (n.-43-19474T>A)
c.-99+31276T>A (n.-99+31276T>A)
n.1672T>A
n.1713T>A
 dbSNP
17g.43093996delCA2695226269BRCA1n.1600del
c.1536del (p.His513IlefsTer19)
c.1410del (p.His471IlefsTer19)
c.1533del (p.His512IlefsTer19)
c.1458del (p.His487IlefsTer19)
c.784+749del (n.784+749del)
c.646+749del (n.646+749del)
c.648del (p.His217IlefsTer19)
c.1413del (p.His472IlefsTer19)
c.1395del (p.His466IlefsTer19)
c.664+749del (n.664+749del)
c.706+749del (n.706+749del)
c.670+1851del (n.670+1851del)
c.887del
c.*1319del (n.*1319del)
c.787+749del (n.787+749del)
c.409+749del (n.409+749del)
c.412+749del (n.412+749del)
c.5-30044del (n.5-30044del)
c.-43-19474del (n.-43-19474del)
c.-99+31276del (n.-99+31276del)
n.1672del
n.1713del
17g.43093995_43093996insTCATCA2695226270BRCA1n.1599_1600insATGA
c.1535_1536insATGA (p.His513Ter)
c.1409_1410insATGA (p.His471Ter)
c.1532_1533insATGA (p.His512Ter)
c.1457_1458insATGA (p.His487Ter)
c.784+748_784+749insATGA (n.784+748_784+749insATGA)
c.646+748_646+749insATGA (n.646+748_646+749insATGA)
c.647_648insATGA (p.His217Ter)
c.1412_1413insATGA (p.His472Ter)
c.1394_1395insATGA (p.His466Ter)
c.664+748_664+749insATGA (n.664+748_664+749insATGA)
c.706+748_706+749insATGA (n.706+748_706+749insATGA)
c.670+1850_670+1851insATGA (n.670+1850_670+1851insATGA)
c.886_887insATGA
c.*1318_*1319insATGA (n.*1318_*1319insATGA)
c.787+748_787+749insATGA (n.787+748_787+749insATGA)
c.409+748_409+749insATGA (n.409+748_409+749insATGA)
c.412+748_412+749insATGA (n.412+748_412+749insATGA)
c.5-30045_5-30044insATGA (n.5-30045_5-30044insATGA)
c.-43-19475_-43-19474insATGA (n.-43-19475_-43-19474insATGA)
c.-99+31275_-99+31276insATGA (n.-99+31275_-99+31276insATGA)
n.1671_1672insATGA
n.1712_1713insATGA
17g.43093996A>CCA10598981BRCA1n.1599T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
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c.784+748T>G (n.784+748T>G)
c.646+748T>G (n.646+748T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.664+748T>G (n.664+748T>G)
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c.670+1850T>G (n.670+1850T>G)
c.886T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.787+748T>G (n.787+748T>G)
c.409+748T>G (n.409+748T>G)
c.412+748T>G (n.412+748T>G)
c.5-30045T>G (n.5-30045T>G)
c.-43-19475T>G (n.-43-19475T>G)
c.-99+31275T>G (n.-99+31275T>G)
n.1671T>G
n.1712T>G
17g.43093996A>GCA10598982BRCA1n.1599T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.784+748T>C (n.784+748T>C)
c.646+748T>C (n.646+748T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.664+748T>C (n.664+748T>C)
c.706+748T>C (n.706+748T>C)
c.670+1850T>C (n.670+1850T>C)
c.886T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.787+748T>C (n.787+748T>C)
c.409+748T>C (n.409+748T>C)
c.412+748T>C (n.412+748T>C)
c.5-30045T>C (n.5-30045T>C)
c.-43-19475T>C (n.-43-19475T>C)
c.-99+31275T>C (n.-99+31275T>C)
n.1671T>C
n.1712T>C
 dbSNP
17g.43093996A>TCA10598983BRCA1n.1599T>A
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.784+748T>A (n.784+748T>A)
c.646+748T>A (n.646+748T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
c.664+748T>A (n.664+748T>A)
c.706+748T>A (n.706+748T>A)
c.670+1850T>A (n.670+1850T>A)
c.886T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.787+748T>A (n.787+748T>A)
c.409+748T>A (n.409+748T>A)
c.412+748T>A (n.412+748T>A)
c.5-30045T>A (n.5-30045T>A)
c.-43-19475T>A (n.-43-19475T>A)
c.-99+31275T>A (n.-99+31275T>A)
n.1671T>A
n.1712T>A
 dbSNP
17g.43093997G>ACA001035BRCA1n.1598C>T
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.784+747C>T (n.784+747C>T)
c.646+747C>T (n.646+747C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.664+747C>T (n.664+747C>T)
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c.670+1849C>T (n.670+1849C>T)
c.885C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.787+747C>T (n.787+747C>T)
c.409+747C>T (n.409+747C>T)
c.412+747C>T (n.412+747C>T)
c.5-30046C>T (n.5-30046C>T)
c.-43-19476C>T (n.-43-19476C>T)
c.-99+31274C>T (n.-99+31274C>T)
n.1670C>T
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093997G>CCA001034BRCA1n.1598C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.784+747C>G (n.784+747C>G)
c.646+747C>G (n.646+747C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.664+747C>G (n.664+747C>G)
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c.670+1849C>G (n.670+1849C>G)
c.885C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.787+747C>G (n.787+747C>G)
c.409+747C>G (n.409+747C>G)
c.412+747C>G (n.412+747C>G)
c.5-30046C>G (n.5-30046C>G)
c.-43-19476C>G (n.-43-19476C>G)
c.-99+31274C>G (n.-99+31274C>G)
n.1670C>G
n.1711C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093997G=CA2260784511BRCA1n.1598C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.784+747C= (n.784+747C=)
c.646+747C= (n.646+747C=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.664+747C= (n.664+747C=)
c.706+747C= (n.706+747C=)
c.670+1849C= (n.670+1849C=)
c.885C=
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.787+747C= (n.787+747C=)
c.409+747C= (n.409+747C=)
c.412+747C= (n.412+747C=)
c.5-30046C= (n.5-30046C=)
c.-43-19476C= (n.-43-19476C=)
c.-99+31274C= (n.-99+31274C=)
n.1670C=
n.1711C=
17g.43093997G>TCA10598984BRCA1n.1598C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.784+747C>A (n.784+747C>A)
c.646+747C>A (n.646+747C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.664+747C>A (n.664+747C>A)
c.706+747C>A (n.706+747C>A)
c.670+1849C>A (n.670+1849C>A)
c.885C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.787+747C>A (n.787+747C>A)
c.409+747C>A (n.409+747C>A)
c.412+747C>A (n.412+747C>A)
c.5-30046C>A (n.5-30046C>A)
c.-43-19476C>A (n.-43-19476C>A)
c.-99+31274C>A (n.-99+31274C>A)
n.1670C>A
n.1711C>A
 dbSNP
17g.43093998delCA2499224547BRCA1n.1598del
c.1534del (p.Leu512PhefsTer20)
c.1408del (p.Leu470PhefsTer20)
c.1531del (p.Leu511PhefsTer20)
c.1456del (p.Leu486PhefsTer20)
c.784+747del (n.784+747del)
c.646+747del (n.646+747del)
c.646del (p.Leu216PhefsTer20)
c.1411del (p.Leu471PhefsTer20)
c.1393del (p.Leu465PhefsTer20)
c.664+747del (n.664+747del)
c.706+747del (n.706+747del)
c.670+1849del (n.670+1849del)
c.885del
c.*1317del (n.*1317del)
c.787+747del (n.787+747del)
c.409+747del (n.409+747del)
c.412+747del (n.412+747del)
c.5-30046del (n.5-30046del)
c.-43-19476del (n.-43-19476del)
c.-99+31274del (n.-99+31274del)
n.1670del
n.1711del
 ClinVar
17g.43093998G>ACA500233502BRCA1n.1597C>T
c.1533C>T (p.Gly511=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1530C>T (p.Gly510=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
c.784+746C>T (n.784+746C>T)
c.646+746C>T (n.646+746C>T)
c.645C>T (p.Gly215=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.664+746C>T (n.664+746C>T)
c.706+746C>T (n.706+746C>T)
c.670+1848C>T (n.670+1848C>T)
c.884C>T
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.787+746C>T (n.787+746C>T)
c.409+746C>T (n.409+746C>T)
c.412+746C>T (n.412+746C>T)
c.5-30047C>T (n.5-30047C>T)
c.-43-19477C>T (n.-43-19477C>T)
c.-99+31273C>T (n.-99+31273C>T)
n.1669C>T
n.1710C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093998G>CCA500233500BRCA1n.1597C>G
c.1533C>G (p.Gly511=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1530C>G (p.Gly510=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
c.784+746C>G (n.784+746C>G)
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c.645C>G (p.Gly215=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.664+746C>G (n.664+746C>G)
c.706+746C>G (n.706+746C>G)
c.670+1848C>G (n.670+1848C>G)
c.884C>G
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.787+746C>G (n.787+746C>G)
c.409+746C>G (n.409+746C>G)
c.412+746C>G (n.412+746C>G)
c.5-30047C>G (n.5-30047C>G)
c.-43-19477C>G (n.-43-19477C>G)
c.-99+31273C>G (n.-99+31273C>G)
n.1669C>G
n.1710C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093998G=CA2260784512BRCA1n.1597C=
c.1533C= (p.Gly511=)
c.1407C= (p.Gly469=)
c.1530C= (p.Gly510=)
c.1455C= (p.Gly485=)
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c.645C= (p.Gly215=)
c.1410C= (p.Gly470=)
c.1392C= (p.Gly464=)
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c.706+746C= (n.706+746C=)
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c.884C=
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.787+746C= (n.787+746C=)
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c.412+746C= (n.412+746C=)
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c.-99+31273C= (n.-99+31273C=)
n.1669C=
n.1710C=
17g.43093998G>TCA500233501BRCA1n.1597C>A
c.1533C>A (p.Gly511=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1530C>A (p.Gly510=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
c.784+746C>A (n.784+746C>A)
c.646+746C>A (n.646+746C>A)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.664+746C>A (n.664+746C>A)
c.706+746C>A (n.706+746C>A)
c.670+1848C>A (n.670+1848C>A)
c.884C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.787+746C>A (n.787+746C>A)
c.409+746C>A (n.409+746C>A)
c.412+746C>A (n.412+746C>A)
c.5-30047C>A (n.5-30047C>A)
c.-43-19477C>A (n.-43-19477C>A)
c.-99+31273C>A (n.-99+31273C>A)
n.1669C>A
n.1710C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093998_43094018delCA2809538986BRCA1n.1577_1597del
c.1513_1533del (p.Lys505_Gly511del)
c.1387_1407del (p.Lys463_Gly469del)
c.1510_1530del (p.Lys504_Gly510del)
c.1435_1455del (p.Lys479_Gly485del)
c.784+726_784+746del (n.784+726_784+746del)
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c.625_645del (p.Lys209_Gly215del)
c.1390_1410del (p.Lys464_Gly470del)
c.1372_1392del (p.Lys458_Gly464del)
c.664+726_664+746del (n.664+726_664+746del)
c.706+726_706+746del (n.706+726_706+746del)
c.670+1828_670+1848del (n.670+1828_670+1848del)
c.864_884del
c.*1296_*1316del (n.*1296_*1316del)
c.787+726_787+746del (n.787+726_787+746del)
c.409+726_409+746del (n.409+726_409+746del)
c.412+726_412+746del (n.412+726_412+746del)
c.5-30067_5-30047del (n.5-30067_5-30047del)
c.-43-19497_-43-19477del (n.-43-19497_-43-19477del)
c.-99+31253_-99+31273del (n.-99+31253_-99+31273del)
n.1649_1669del
n.1690_1710del
17g.43093999C>ACA001033BRCA1n.1596G>T
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.784+745G>T (n.784+745G>T)
c.646+745G>T (n.646+745G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.664+745G>T (n.664+745G>T)
c.706+745G>T (n.706+745G>T)
c.670+1847G>T (n.670+1847G>T)
c.883G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.787+745G>T (n.787+745G>T)
c.409+745G>T (n.409+745G>T)
c.412+745G>T (n.412+745G>T)
c.5-30048G>T (n.5-30048G>T)
c.-43-19478G>T (n.-43-19478G>T)
c.-99+31272G>T (n.-99+31272G>T)
n.1668G>T
n.1709G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093999C=CA2260784513BRCA1n.1596G=
c.1532G= (p.Gly511=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1529G= (p.Gly510=)
c.1454G= (p.Gly485=)
c.784+745G= (n.784+745G=)
c.646+745G= (n.646+745G=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1391G= (p.Gly464=)
c.664+745G= (n.664+745G=)
c.706+745G= (n.706+745G=)
c.670+1847G= (n.670+1847G=)
c.883G=
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.787+745G= (n.787+745G=)
c.409+745G= (n.409+745G=)
c.412+745G= (n.412+745G=)
c.5-30048G= (n.5-30048G=)
c.-43-19478G= (n.-43-19478G=)
c.-99+31272G= (n.-99+31272G=)
n.1668G=
n.1709G=
17g.43093999C>GCA10598985BRCA1n.1596G>C
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.784+745G>C (n.784+745G>C)
c.646+745G>C (n.646+745G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.664+745G>C (n.664+745G>C)
c.706+745G>C (n.706+745G>C)
c.670+1847G>C (n.670+1847G>C)
c.883G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.787+745G>C (n.787+745G>C)
c.409+745G>C (n.409+745G>C)
c.412+745G>C (n.412+745G>C)
c.5-30048G>C (n.5-30048G>C)
c.-43-19478G>C (n.-43-19478G>C)
c.-99+31272G>C (n.-99+31272G>C)
n.1668G>C
n.1709G>C
 dbSNP
17g.43093999C>TCA10598986BRCA1n.1596G>A
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.784+745G>A (n.784+745G>A)
c.646+745G>A (n.646+745G>A)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.664+745G>A (n.664+745G>A)
c.706+745G>A (n.706+745G>A)
c.670+1847G>A (n.670+1847G>A)
c.883G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.787+745G>A (n.787+745G>A)
c.409+745G>A (n.409+745G>A)
c.412+745G>A (n.412+745G>A)
c.5-30048G>A (n.5-30048G>A)
c.-43-19478G>A (n.-43-19478G>A)
c.-99+31272G>A (n.-99+31272G>A)
n.1668G>A
n.1709G>A
 dbSNP
17g.43094000dupCA2638036788BRCA1n.1596dup
c.1532dup (p.Leu512ProfsTer4)
c.1406dup (p.Leu470ProfsTer4)
c.1529dup (p.Leu511ProfsTer4)
c.1454dup (p.Leu486ProfsTer4)
c.784+745dup (n.784+745dup)
c.646+745dup (n.646+745dup)
c.644dup (p.Leu216ProfsTer4)
c.1409dup (p.Leu471ProfsTer4)
c.1391dup (p.Leu465ProfsTer4)
c.664+745dup (n.664+745dup)
c.706+745dup (n.706+745dup)
c.670+1847dup (n.670+1847dup)
c.883dup
c.*1315dup (n.*1315dup)
c.787+745dup (n.787+745dup)
c.409+745dup (n.409+745dup)
c.412+745dup (n.412+745dup)
c.5-30048dup (n.5-30048dup)
c.-43-19478dup (n.-43-19478dup)
c.-99+31272dup (n.-99+31272dup)
n.1668dup
n.1709dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.43094000delCA2499224548BRCA1n.1596del
c.1532del (p.Gly511AlafsTer21)
c.1406del (p.Gly469AlafsTer21)
c.1529del (p.Gly510AlafsTer21)
c.1454del (p.Gly485AlafsTer21)
c.784+745del (n.784+745del)
c.646+745del (n.646+745del)
c.644del (p.Gly215AlafsTer21)
c.1409del (p.Gly470AlafsTer21)
c.1391del (p.Gly464AlafsTer21)
c.664+745del (n.664+745del)
c.706+745del (n.706+745del)
c.670+1847del (n.670+1847del)
c.883del
c.*1315del (n.*1315del)
c.787+745del (n.787+745del)
c.409+745del (n.409+745del)
c.412+745del (n.412+745del)
c.5-30048del (n.5-30048del)
c.-43-19478del (n.-43-19478del)
c.-99+31272del (n.-99+31272del)
n.1668del
n.1709del
 ClinVar
17g.43093999_43094010delinsCCTGATGTAGGTCA2260784514BRCA1n.1585_1596delinsACCTACATCAGG
c.1521_1532delinsACCTACATCAGG (p.Arg507=)
c.1395_1406delinsACCTACATCAGG (p.Arg465=)
c.1518_1529delinsACCTACATCAGG (p.Arg506=)
c.1443_1454delinsACCTACATCAGG (p.Arg481=)
c.784+734_784+745delinsACCTACATCAGG (n.784+734_784+745delinsACCTACATCAGG)
c.646+734_646+745delinsACCTACATCAGG (n.646+734_646+745delinsACCTACATCAGG)
c.633_644delinsACCTACATCAGG (p.Arg211=)
c.1398_1409delinsACCTACATCAGG (p.Arg466=)
c.1380_1391delinsACCTACATCAGG (p.Arg460=)
c.664+734_664+745delinsACCTACATCAGG (n.664+734_664+745delinsACCTACATCAGG)
c.706+734_706+745delinsACCTACATCAGG (n.706+734_706+745delinsACCTACATCAGG)
c.670+1836_670+1847delinsACCTACATCAGG (n.670+1836_670+1847delinsACCTACATCAGG)
c.872_883delinsACCTACATCAGG
c.*1304_*1315delinsACCTACATCAGG (n.*1304_*1315delinsACCTACATCAGG)
c.787+734_787+745delinsACCTACATCAGG (n.787+734_787+745delinsACCTACATCAGG)
c.409+734_409+745delinsACCTACATCAGG (n.409+734_409+745delinsACCTACATCAGG)
c.412+734_412+745delinsACCTACATCAGG (n.412+734_412+745delinsACCTACATCAGG)
c.5-30059_5-30048delinsACCTACATCAGG (n.5-30059_5-30048delinsACCTACATCAGG)
c.-43-19489_-43-19478delinsACCTACATCAGG (n.-43-19489_-43-19478delinsACCTACATCAGG)
c.-99+31261_-99+31272delinsACCTACATCAGG (n.-99+31261_-99+31272delinsACCTACATCAGG)
n.1657_1668delinsACCTACATCAGG
n.1698_1709delinsACCTACATCAGG
17g.43094000C>ACA10598987BRCA1n.1595G>T
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.784+744G>T (n.784+744G>T)
c.646+744G>T (n.646+744G>T)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.664+744G>T (n.664+744G>T)
c.706+744G>T (n.706+744G>T)
c.670+1846G>T (n.670+1846G>T)
c.882G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.787+744G>T (n.787+744G>T)
c.409+744G>T (n.409+744G>T)
c.412+744G>T (n.412+744G>T)
c.5-30049G>T (n.5-30049G>T)
c.-43-19479G>T (n.-43-19479G>T)
c.-99+31271G>T (n.-99+31271G>T)
n.1667G>T
n.1708G>T
 dbSNP
17g.43094000C=CA2260784516BRCA1n.1595G=
c.1531G= (p.Gly511=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1528G= (p.Gly510=)
c.1453G= (p.Gly485=)
c.784+744G= (n.784+744G=)
c.646+744G= (n.646+744G=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.664+744G= (n.664+744G=)
c.706+744G= (n.706+744G=)
c.670+1846G= (n.670+1846G=)
c.882G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.787+744G= (n.787+744G=)
c.409+744G= (n.409+744G=)
c.412+744G= (n.412+744G=)
c.5-30049G= (n.5-30049G=)
c.-43-19479G= (n.-43-19479G=)
c.-99+31271G= (n.-99+31271G=)
n.1667G=
n.1708G=
17g.43094000C>GCA10598988BRCA1n.1595G>C
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.784+744G>C (n.784+744G>C)
c.646+744G>C (n.646+744G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.664+744G>C (n.664+744G>C)
c.706+744G>C (n.706+744G>C)
c.670+1846G>C (n.670+1846G>C)
c.882G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.787+744G>C (n.787+744G>C)
c.409+744G>C (n.409+744G>C)
c.412+744G>C (n.412+744G>C)
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n.1667G>C
n.1708G>C
 dbSNP
17g.43094000C>TCA10598989BRCA1n.1595G>A
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.784+744G>A (n.784+744G>A)
c.646+744G>A (n.646+744G>A)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.664+744G>A (n.664+744G>A)
c.706+744G>A (n.706+744G>A)
c.670+1846G>A (n.670+1846G>A)
c.882G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.787+744G>A (n.787+744G>A)
c.409+744G>A (n.409+744G>A)
c.412+744G>A (n.412+744G>A)
c.5-30049G>A (n.5-30049G>A)
c.-43-19479G>A (n.-43-19479G>A)
c.-99+31271G>A (n.-99+31271G>A)
n.1667G>A
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094000_43094001delinsCTCA2260784515BRCA1n.1594_1595delinsAG
c.1530_1531delinsAG (p.Ser510=)
c.1404_1405delinsAG (p.Ser468=)
c.1527_1528delinsAG (p.Ser509=)
c.1452_1453delinsAG (p.Ser484=)
c.784+743_784+744delinsAG (n.784+743_784+744delinsAG)
c.646+743_646+744delinsAG (n.646+743_646+744delinsAG)
c.642_643delinsAG (p.Ser214=)
c.1407_1408delinsAG (p.Ser469=)
c.1389_1390delinsAG (p.Ser463=)
c.664+743_664+744delinsAG (n.664+743_664+744delinsAG)
c.706+743_706+744delinsAG (n.706+743_706+744delinsAG)
c.670+1845_670+1846delinsAG (n.670+1845_670+1846delinsAG)
c.881_882delinsAG
c.*1313_*1314delinsAG (n.*1313_*1314delinsAG)
c.787+743_787+744delinsAG (n.787+743_787+744delinsAG)
c.409+743_409+744delinsAG (n.409+743_409+744delinsAG)
c.412+743_412+744delinsAG (n.412+743_412+744delinsAG)
c.5-30050_5-30049delinsAG (n.5-30050_5-30049delinsAG)
c.-43-19480_-43-19479delinsAG (n.-43-19480_-43-19479delinsAG)
c.-99+31270_-99+31271delinsAG (n.-99+31270_-99+31271delinsAG)
n.1666_1667delinsAG
n.1707_1708delinsAG
17g.43094000_43094007delCA2825000827BRCA1n.1588_1595del
c.1524_1531del (p.Thr509ProfsTer4)
c.1398_1405del (p.Thr467ProfsTer4)
c.1521_1528del (p.Thr508ProfsTer4)
c.1446_1453del (p.Thr483ProfsTer4)
c.784+737_784+744del (n.784+737_784+744del)
c.646+737_646+744del (n.646+737_646+744del)
c.636_643del (p.Thr213ProfsTer4)
c.1401_1408del (p.Thr468ProfsTer4)
c.1383_1390del (p.Thr462ProfsTer4)
c.664+737_664+744del (n.664+737_664+744del)
c.706+737_706+744del (n.706+737_706+744del)
c.670+1839_670+1846del (n.670+1839_670+1846del)
c.875_882del
c.*1307_*1314del (n.*1307_*1314del)
c.787+737_787+744del (n.787+737_787+744del)
c.409+737_409+744del (n.409+737_409+744del)
c.412+737_412+744del (n.412+737_412+744del)
c.5-30056_5-30049del (n.5-30056_5-30049del)
c.-43-19486_-43-19479del (n.-43-19486_-43-19479del)
c.-99+31264_-99+31271del (n.-99+31264_-99+31271del)
n.1660_1667del
n.1701_1708del
17g.43094002_43094012delCA658824520BRCA1n.1585_1595del
c.1521_1531del (p.Thr509SerfsTer3)
c.1395_1405del (p.Thr467SerfsTer3)
c.1518_1528del (p.Thr508SerfsTer3)
c.1443_1453del (p.Thr483SerfsTer3)
c.784+734_784+744del (n.784+734_784+744del)
c.646+734_646+744del (n.646+734_646+744del)
c.633_643del (p.Thr213SerfsTer3)
c.1398_1408del (p.Thr468SerfsTer3)
c.1380_1390del (p.Thr462SerfsTer3)
c.664+734_664+744del (n.664+734_664+744del)
c.706+734_706+744del (n.706+734_706+744del)
c.670+1836_670+1846del (n.670+1836_670+1846del)
c.872_882del
c.*1304_*1314del (n.*1304_*1314del)
c.787+734_787+744del (n.787+734_787+744del)
c.409+734_409+744del (n.409+734_409+744del)
c.412+734_412+744del (n.412+734_412+744del)
c.5-30059_5-30049del (n.5-30059_5-30049del)
c.-43-19489_-43-19479del (n.-43-19489_-43-19479del)
c.-99+31261_-99+31271del (n.-99+31261_-99+31271del)
n.1657_1667del
n.1698_1708del
 ClinVar dbSNP
17g.43094001delCA001031BRCA1n.1594del
c.1530del (p.Gly511AlafsTer21)
c.1404del (p.Gly469AlafsTer21)
c.1527del (p.Gly510AlafsTer21)
c.1452del (p.Gly485AlafsTer21)
c.784+743del (n.784+743del)
c.646+743del (n.646+743del)
c.642del (p.Gly215AlafsTer21)
c.1407del (p.Gly470AlafsTer21)
c.1389del (p.Gly464AlafsTer21)
c.664+743del (n.664+743del)
c.706+743del (n.706+743del)
c.670+1845del (n.670+1845del)
c.881del
c.*1313del (n.*1313del)
c.787+743del (n.787+743del)
c.409+743del (n.409+743del)
c.412+743del (n.412+743del)
c.5-30050del (n.5-30050del)
c.-43-19480del (n.-43-19480del)
c.-99+31270del (n.-99+31270del)
n.1666del
n.1707del
 ClinVar dbSNP
17g.43094001T>ACA500233508BRCA1n.1594A>T
c.1530A>T (p.Ser510=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
c.784+743A>T (n.784+743A>T)
c.646+743A>T (n.646+743A>T)
c.642A>T (p.Ser214=)
c.1407A>T (p.Ser469=)
c.1389A>T (p.Ser463=)
c.664+743A>T (n.664+743A>T)
c.706+743A>T (n.706+743A>T)
c.670+1845A>T (n.670+1845A>T)
c.881A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.787+743A>T (n.787+743A>T)
c.409+743A>T (n.409+743A>T)
c.412+743A>T (n.412+743A>T)
c.5-30050A>T (n.5-30050A>T)
c.-43-19480A>T (n.-43-19480A>T)
c.-99+31270A>T (n.-99+31270A>T)
n.1666A>T
n.1707A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094001T>CCA500233510BRCA1n.1594A>G
c.1530A>G (p.Ser510=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
c.784+743A>G (n.784+743A>G)
c.646+743A>G (n.646+743A>G)
c.642A>G (p.Ser214=)
c.1407A>G (p.Ser469=)
c.1389A>G (p.Ser463=)
c.664+743A>G (n.664+743A>G)
c.706+743A>G (n.706+743A>G)
c.670+1845A>G (n.670+1845A>G)
c.881A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.787+743A>G (n.787+743A>G)
c.409+743A>G (n.409+743A>G)
c.412+743A>G (n.412+743A>G)
c.5-30050A>G (n.5-30050A>G)
c.-43-19480A>G (n.-43-19480A>G)
c.-99+31270A>G (n.-99+31270A>G)
n.1666A>G
n.1707A>G
 dbSNP
17g.43094001T>GCA500233511BRCA1n.1594A>C
c.1530A>C (p.Ser510=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
c.784+743A>C (n.784+743A>C)
c.646+743A>C (n.646+743A>C)
c.642A>C (p.Ser214=)
c.1407A>C (p.Ser469=)
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.664+743A>C (n.664+743A>C)
c.706+743A>C (n.706+743A>C)
c.670+1845A>C (n.670+1845A>C)
c.881A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.787+743A>C (n.787+743A>C)
c.409+743A>C (n.409+743A>C)
c.412+743A>C (n.412+743A>C)
c.5-30050A>C (n.5-30050A>C)
c.-43-19480A>C (n.-43-19480A>C)
c.-99+31270A>C (n.-99+31270A>C)
n.1666A>C
n.1707A>C
17g.43094001T=CA2260784517BRCA1n.1594A=
c.1530A= (p.Ser510=)
c.1404A= (p.Ser468=)
c.1527A= (p.Ser509=)
c.1452A= (p.Ser484=)
c.784+743A= (n.784+743A=)
c.646+743A= (n.646+743A=)
c.642A= (p.Ser214=)
c.1407A= (p.Ser469=)
c.1389A= (p.Ser463=)
c.664+743A= (n.664+743A=)
c.706+743A= (n.706+743A=)
c.670+1845A= (n.670+1845A=)
c.881A=
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.787+743A= (n.787+743A=)
c.409+743A= (n.409+743A=)
c.412+743A= (n.412+743A=)
c.5-30050A= (n.5-30050A=)
c.-43-19480A= (n.-43-19480A=)
c.-99+31270A= (n.-99+31270A=)
n.1666A=
n.1707A=
17g.43094002G>ACA10598990BRCA1n.1593C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.784+742C>T (n.784+742C>T)
c.646+742C>T (n.646+742C>T)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.664+742C>T (n.664+742C>T)
c.706+742C>T (n.706+742C>T)
c.670+1844C>T (n.670+1844C>T)
c.880C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.787+742C>T (n.787+742C>T)
c.409+742C>T (n.409+742C>T)
c.412+742C>T (n.412+742C>T)
c.5-30051C>T (n.5-30051C>T)
c.-43-19481C>T (n.-43-19481C>T)
c.-99+31269C>T (n.-99+31269C>T)
n.1665C>T
n.1706C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094002G>CCA001030BRCA1n.1593C>G
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.784+742C>G (n.784+742C>G)
c.646+742C>G (n.646+742C>G)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.1406C>G (p.Ser469Ter)
c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.664+742C>G (n.664+742C>G)
c.706+742C>G (n.706+742C>G)
c.670+1844C>G (n.670+1844C>G)
c.880C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.787+742C>G (n.787+742C>G)
c.409+742C>G (n.409+742C>G)
c.412+742C>G (n.412+742C>G)
c.5-30051C>G (n.5-30051C>G)
c.-43-19481C>G (n.-43-19481C>G)
c.-99+31269C>G (n.-99+31269C>G)
n.1665C>G
n.1706C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094002G=CA2260784518BRCA1n.1593C=
c.1529C= (p.Ser510=)
c.1403C= (p.Ser468=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1451C= (p.Ser484=)
c.784+742C= (n.784+742C=)
c.646+742C= (n.646+742C=)
c.641C= (p.Ser214=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.664+742C= (n.664+742C=)
c.706+742C= (n.706+742C=)
c.670+1844C= (n.670+1844C=)
c.880C=
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.787+742C= (n.787+742C=)
c.409+742C= (n.409+742C=)
c.412+742C= (n.412+742C=)
c.5-30051C= (n.5-30051C=)
c.-43-19481C= (n.-43-19481C=)
c.-99+31269C= (n.-99+31269C=)
n.1665C=
n.1706C=
17g.43094002G>TCA10589932BRCA1n.1593C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.784+742C>A (n.784+742C>A)
c.646+742C>A (n.646+742C>A)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.664+742C>A (n.664+742C>A)
c.706+742C>A (n.706+742C>A)
c.670+1844C>A (n.670+1844C>A)
c.880C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.787+742C>A (n.787+742C>A)
c.409+742C>A (n.409+742C>A)
c.412+742C>A (n.412+742C>A)
c.5-30051C>A (n.5-30051C>A)
c.-43-19481C>A (n.-43-19481C>A)
c.-99+31269C>A (n.-99+31269C>A)
n.1665C>A
n.1706C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094003A=CA2260784519BRCA1n.1592T=
c.1528T= (p.Ser510=)
c.1402T= (p.Ser468=)
c.1525T= (p.Ser509=)
c.1450T= (p.Ser484=)
c.784+741T= (n.784+741T=)
c.646+741T= (n.646+741T=)
c.640T= (p.Ser214=)
c.1405T= (p.Ser469=)
c.1387T= (p.Ser463=)
c.664+741T= (n.664+741T=)
c.706+741T= (n.706+741T=)
c.670+1843T= (n.670+1843T=)
c.879T=
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.787+741T= (n.787+741T=)
c.409+741T= (n.409+741T=)
c.412+741T= (n.412+741T=)
c.5-30052T= (n.5-30052T=)
c.-43-19482T= (n.-43-19482T=)
c.-99+31268T= (n.-99+31268T=)
n.1664T=
n.1705T=
17g.43094003A>CCA10598991BRCA1n.1592T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.784+741T>G (n.784+741T>G)
c.646+741T>G (n.646+741T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.664+741T>G (n.664+741T>G)
c.706+741T>G (n.706+741T>G)
c.670+1843T>G (n.670+1843T>G)
c.879T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.787+741T>G (n.787+741T>G)
c.409+741T>G (n.409+741T>G)
c.412+741T>G (n.412+741T>G)
c.5-30052T>G (n.5-30052T>G)
c.-43-19482T>G (n.-43-19482T>G)
c.-99+31268T>G (n.-99+31268T>G)
n.1664T>G
n.1705T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094003A>GCA10598992BRCA1n.1592T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.784+741T>C (n.784+741T>C)
c.646+741T>C (n.646+741T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.664+741T>C (n.664+741T>C)
c.706+741T>C (n.706+741T>C)
c.670+1843T>C (n.670+1843T>C)
c.879T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.787+741T>C (n.787+741T>C)
c.409+741T>C (n.409+741T>C)
c.412+741T>C (n.412+741T>C)
c.5-30052T>C (n.5-30052T>C)
c.-43-19482T>C (n.-43-19482T>C)
c.-99+31268T>C (n.-99+31268T>C)
n.1664T>C
n.1705T>C
17g.43094003A>TCA057329BRCA1n.1592T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.784+741T>A (n.784+741T>A)
c.646+741T>A (n.646+741T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.664+741T>A (n.664+741T>A)
c.706+741T>A (n.706+741T>A)
c.670+1843T>A (n.670+1843T>A)
c.879T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.787+741T>A (n.787+741T>A)
c.409+741T>A (n.409+741T>A)
c.412+741T>A (n.412+741T>A)
c.5-30052T>A (n.5-30052T>A)
c.-43-19482T>A (n.-43-19482T>A)
c.-99+31268T>A (n.-99+31268T>A)
n.1664T>A
n.1705T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094004T>ACA500233523BRCA1n.1591A>T
c.1527A>T (p.Thr509=)
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.784+740A>T (n.784+740A>T)
c.646+740A>T (n.646+740A>T)
c.639A>T (p.Thr213=)
c.1404A>T (p.Thr468=)
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.664+740A>T (n.664+740A>T)
c.706+740A>T (n.706+740A>T)
c.670+1842A>T (n.670+1842A>T)
c.878A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.787+740A>T (n.787+740A>T)
c.409+740A>T (n.409+740A>T)
c.412+740A>T (n.412+740A>T)
c.5-30053A>T (n.5-30053A>T)
c.-43-19483A>T (n.-43-19483A>T)
c.-99+31267A>T (n.-99+31267A>T)
n.1663A>T
n.1704A>T
 dbSNP
17g.43094004T>CCA500233526BRCA1n.1591A>G
c.1527A>G (p.Thr509=)
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.784+740A>G (n.784+740A>G)
c.646+740A>G (n.646+740A>G)
c.639A>G (p.Thr213=)
c.1404A>G (p.Thr468=)
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.664+740A>G (n.664+740A>G)
c.706+740A>G (n.706+740A>G)
c.670+1842A>G (n.670+1842A>G)
c.878A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.787+740A>G (n.787+740A>G)
c.409+740A>G (n.409+740A>G)
c.412+740A>G (n.412+740A>G)
c.5-30053A>G (n.5-30053A>G)
c.-43-19483A>G (n.-43-19483A>G)
c.-99+31267A>G (n.-99+31267A>G)
n.1663A>G
n.1704A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094004T>GCA500233524BRCA1n.1591A>C
c.1527A>C (p.Thr509=)
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.784+740A>C (n.784+740A>C)
c.646+740A>C (n.646+740A>C)
c.639A>C (p.Thr213=)
c.1404A>C (p.Thr468=)
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.664+740A>C (n.664+740A>C)
c.706+740A>C (n.706+740A>C)
c.670+1842A>C (n.670+1842A>C)
c.878A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.787+740A>C (n.787+740A>C)
c.409+740A>C (n.409+740A>C)
c.412+740A>C (n.412+740A>C)
c.5-30053A>C (n.5-30053A>C)
c.-43-19483A>C (n.-43-19483A>C)
c.-99+31267A>C (n.-99+31267A>C)
n.1663A>C
n.1704A>C
 dbSNP
17g.43094004T=CA2260784520BRCA1n.1591A=
c.1527A= (p.Thr509=)
c.1401A= (p.Thr467=)
c.1524A= (p.Thr508=)
c.1449A= (p.Thr483=)
c.784+740A= (n.784+740A=)
c.646+740A= (n.646+740A=)
c.639A= (p.Thr213=)
c.1404A= (p.Thr468=)
c.1386A= (p.Thr462=)
c.664+740A= (n.664+740A=)
c.706+740A= (n.706+740A=)
c.670+1842A= (n.670+1842A=)
c.878A=
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.787+740A= (n.787+740A=)
c.409+740A= (n.409+740A=)
c.412+740A= (n.412+740A=)
c.5-30053A= (n.5-30053A=)
c.-43-19483A= (n.-43-19483A=)
c.-99+31267A= (n.-99+31267A=)
n.1663A=
n.1704A=
17g.43094005G>ACA10598993BRCA1n.1590C>T
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.784+739C>T (n.784+739C>T)
c.646+739C>T (n.646+739C>T)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.664+739C>T (n.664+739C>T)
c.706+739C>T (n.706+739C>T)
c.670+1841C>T (n.670+1841C>T)
c.877C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.787+739C>T (n.787+739C>T)
c.409+739C>T (n.409+739C>T)
c.412+739C>T (n.412+739C>T)
c.5-30054C>T (n.5-30054C>T)
c.-43-19484C>T (n.-43-19484C>T)
c.-99+31266C>T (n.-99+31266C>T)
n.1662C>T
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094005G>CCA10598994BRCA1n.1590C>G
c.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.784+739C>G (n.784+739C>G)
c.646+739C>G (n.646+739C>G)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.664+739C>G (n.664+739C>G)
c.706+739C>G (n.706+739C>G)
c.670+1841C>G (n.670+1841C>G)
c.877C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.787+739C>G (n.787+739C>G)
c.409+739C>G (n.409+739C>G)
c.412+739C>G (n.412+739C>G)
c.5-30054C>G (n.5-30054C>G)
c.-43-19484C>G (n.-43-19484C>G)
c.-99+31266C>G (n.-99+31266C>G)
n.1662C>G
n.1703C>G
 dbSNP
17g.43094005G>TCA10598995BRCA1n.1590C>A
c.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.784+739C>A (n.784+739C>A)
c.646+739C>A (n.646+739C>A)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.664+739C>A (n.664+739C>A)
c.706+739C>A (n.706+739C>A)
c.670+1841C>A (n.670+1841C>A)
c.877C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.787+739C>A (n.787+739C>A)
c.409+739C>A (n.409+739C>A)
c.412+739C>A (n.412+739C>A)
c.5-30054C>A (n.5-30054C>A)
c.-43-19484C>A (n.-43-19484C>A)
c.-99+31266C>A (n.-99+31266C>A)
n.1662C>A
n.1703C>A
17g.43094006T>ACA10598996BRCA1n.1589A>T
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.784+738A>T (n.784+738A>T)
c.646+738A>T (n.646+738A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.664+738A>T (n.664+738A>T)
c.706+738A>T (n.706+738A>T)
c.670+1840A>T (n.670+1840A>T)
c.876A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.787+738A>T (n.787+738A>T)
c.409+738A>T (n.409+738A>T)
c.412+738A>T (n.412+738A>T)
c.5-30055A>T (n.5-30055A>T)
c.-43-19485A>T (n.-43-19485A>T)
c.-99+31265A>T (n.-99+31265A>T)
n.1661A>T
n.1702A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094006T>CCA10598997BRCA1n.1589A>G
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.784+738A>G (n.784+738A>G)
c.646+738A>G (n.646+738A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.664+738A>G (n.664+738A>G)
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c.670+1840A>G (n.670+1840A>G)
c.876A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.787+738A>G (n.787+738A>G)
c.409+738A>G (n.409+738A>G)
c.412+738A>G (n.412+738A>G)
c.5-30055A>G (n.5-30055A>G)
c.-43-19485A>G (n.-43-19485A>G)
c.-99+31265A>G (n.-99+31265A>G)
n.1661A>G
n.1702A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094006T>GCA10598998BRCA1n.1589A>C
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.784+738A>C (n.784+738A>C)
c.646+738A>C (n.646+738A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.664+738A>C (n.664+738A>C)
c.706+738A>C (n.706+738A>C)
c.670+1840A>C (n.670+1840A>C)
c.876A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.787+738A>C (n.787+738A>C)
c.409+738A>C (n.409+738A>C)
c.412+738A>C (n.412+738A>C)
c.5-30055A>C (n.5-30055A>C)
c.-43-19485A>C (n.-43-19485A>C)
c.-99+31265A>C (n.-99+31265A>C)
n.1661A>C
n.1702A>C
 dbSNP
17g.43094006T=CA2260784521BRCA1n.1589A=
c.1525A= (p.Thr509=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.1447A= (p.Thr483=)
c.784+738A= (n.784+738A=)
c.646+738A= (n.646+738A=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.1402A= (p.Thr468=)
c.1384A= (p.Thr462=)
c.664+738A= (n.664+738A=)
c.706+738A= (n.706+738A=)
c.670+1840A= (n.670+1840A=)
c.876A=
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.787+738A= (n.787+738A=)
c.409+738A= (n.409+738A=)
c.412+738A= (n.412+738A=)
c.5-30055A= (n.5-30055A=)
c.-43-19485A= (n.-43-19485A=)
c.-99+31265A= (n.-99+31265A=)
n.1661A=
n.1702A=
17g.43094007A=CA2260784522BRCA1n.1588T=
c.1524T= (p.Pro508=)
c.1398T= (p.Pro466=)
c.1521T= (p.Pro507=)
c.1446T= (p.Pro482=)
c.784+737T= (n.784+737T=)
c.646+737T= (n.646+737T=)
c.636T= (p.Pro212=)
c.1401T= (p.Pro467=)
c.1383T= (p.Pro461=)
c.664+737T= (n.664+737T=)
c.706+737T= (n.706+737T=)
c.670+1839T= (n.670+1839T=)
c.875T=
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.787+737T= (n.787+737T=)
c.409+737T= (n.409+737T=)
c.412+737T= (n.412+737T=)
c.5-30056T= (n.5-30056T=)
c.-43-19486T= (n.-43-19486T=)
c.-99+31264T= (n.-99+31264T=)
n.1660T=
n.1701T=
17g.43094007A>CCA16615782BRCA1n.1588T>G
c.1524T>G (p.Pro508=)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.784+737T>G (n.784+737T>G)
c.646+737T>G (n.646+737T>G)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.664+737T>G (n.664+737T>G)
c.706+737T>G (n.706+737T>G)
c.670+1839T>G (n.670+1839T>G)
c.875T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.787+737T>G (n.787+737T>G)
c.409+737T>G (n.409+737T>G)
c.412+737T>G (n.412+737T>G)
c.5-30056T>G (n.5-30056T>G)
c.-43-19486T>G (n.-43-19486T>G)
c.-99+31264T>G (n.-99+31264T>G)
n.1660T>G
n.1701T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094007A>GCA057326BRCA1n.1588T>C
c.1524T>C (p.Pro508=)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.784+737T>C (n.784+737T>C)
c.646+737T>C (n.646+737T>C)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.664+737T>C (n.664+737T>C)
c.706+737T>C (n.706+737T>C)
c.670+1839T>C (n.670+1839T>C)
c.875T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.787+737T>C (n.787+737T>C)
c.409+737T>C (n.409+737T>C)
c.412+737T>C (n.412+737T>C)
c.5-30056T>C (n.5-30056T>C)
c.-43-19486T>C (n.-43-19486T>C)
c.-99+31264T>C (n.-99+31264T>C)
n.1660T>C
n.1701T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094007A>TCA500233527BRCA1n.1588T>A
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.784+737T>A (n.784+737T>A)
c.646+737T>A (n.646+737T>A)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.664+737T>A (n.664+737T>A)
c.706+737T>A (n.706+737T>A)
c.670+1839T>A (n.670+1839T>A)
c.875T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.787+737T>A (n.787+737T>A)
c.409+737T>A (n.409+737T>A)
c.412+737T>A (n.412+737T>A)
c.5-30056T>A (n.5-30056T>A)
c.-43-19486T>A (n.-43-19486T>A)
c.-99+31264T>A (n.-99+31264T>A)
n.1660T>A
n.1701T>A
17g.43094007_43094008delinsAGCA2260784523BRCA1n.1587_1588delinsCT
c.1523_1524delinsCT (p.Pro508=)
c.1397_1398delinsCT (p.Pro466=)
c.1520_1521delinsCT (p.Pro507=)
c.1445_1446delinsCT (p.Pro482=)
c.784+736_784+737delinsCT (n.784+736_784+737delinsCT)
c.646+736_646+737delinsCT (n.646+736_646+737delinsCT)
c.635_636delinsCT (p.Pro212=)
c.1400_1401delinsCT (p.Pro467=)
c.1382_1383delinsCT (p.Pro461=)
c.664+736_664+737delinsCT (n.664+736_664+737delinsCT)
c.706+736_706+737delinsCT (n.706+736_706+737delinsCT)
c.670+1838_670+1839delinsCT (n.670+1838_670+1839delinsCT)
c.874_875delinsCT
c.*1306_*1307delinsCT (n.*1306_*1307delinsCT)
c.787+736_787+737delinsCT (n.787+736_787+737delinsCT)
c.409+736_409+737delinsCT (n.409+736_409+737delinsCT)
c.412+736_412+737delinsCT (n.412+736_412+737delinsCT)
c.5-30057_5-30056delinsCT (n.5-30057_5-30056delinsCT)
c.-43-19487_-43-19486delinsCT (n.-43-19487_-43-19486delinsCT)
c.-99+31263_-99+31264delinsCT (n.-99+31263_-99+31264delinsCT)
n.1659_1660delinsCT
n.1700_1701delinsCT
17g.43094008G>ACA001028BRCA1n.1587C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.784+736C>T (n.784+736C>T)
c.646+736C>T (n.646+736C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.664+736C>T (n.664+736C>T)
c.706+736C>T (n.706+736C>T)
c.670+1838C>T (n.670+1838C>T)
c.874C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.787+736C>T (n.787+736C>T)
c.409+736C>T (n.409+736C>T)
c.412+736C>T (n.412+736C>T)
c.5-30057C>T (n.5-30057C>T)
c.-43-19487C>T (n.-43-19487C>T)
c.-99+31263C>T (n.-99+31263C>T)
n.1659C>T
n.1700C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094008G>CCA10598999BRCA1n.1587C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
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c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.664+736C>G (n.664+736C>G)
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c.670+1838C>G (n.670+1838C>G)
c.874C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.787+736C>G (n.787+736C>G)
c.409+736C>G (n.409+736C>G)
c.412+736C>G (n.412+736C>G)
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c.-43-19487C>G (n.-43-19487C>G)
c.-99+31263C>G (n.-99+31263C>G)
n.1659C>G
n.1700C>G
 dbSNP
17g.43094008G=CA2260784524BRCA1n.1587C=
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.784+736C= (n.784+736C=)
c.646+736C= (n.646+736C=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.664+736C= (n.664+736C=)
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c.874C=
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.787+736C= (n.787+736C=)
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c.-99+31263C= (n.-99+31263C=)
n.1659C=
n.1700C=
17g.43094008G>TCA10599000BRCA1n.1587C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.784+736C>A (n.784+736C>A)
c.646+736C>A (n.646+736C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.664+736C>A (n.664+736C>A)
c.706+736C>A (n.706+736C>A)
c.670+1838C>A (n.670+1838C>A)
c.874C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.787+736C>A (n.787+736C>A)
c.409+736C>A (n.409+736C>A)
c.412+736C>A (n.412+736C>A)
c.5-30057C>A (n.5-30057C>A)
c.-43-19487C>A (n.-43-19487C>A)
c.-99+31263C>A (n.-99+31263C>A)
n.1659C>A
n.1700C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094009delCA001029BRCA1n.1587del
c.1523del (p.Pro508LeufsTer24)
c.1397del (p.Pro466LeufsTer24)
c.1520del (p.Pro507LeufsTer24)
c.1445del (p.Pro482LeufsTer24)
c.784+736del (n.784+736del)
c.646+736del (n.646+736del)
c.635del (p.Pro212LeufsTer24)
c.1400del (p.Pro467LeufsTer24)
c.1382del (p.Pro461LeufsTer24)
c.664+736del (n.664+736del)
c.706+736del (n.706+736del)
c.670+1838del (n.670+1838del)
c.874del
c.*1306del (n.*1306del)
c.787+736del (n.787+736del)
c.409+736del (n.409+736del)
c.412+736del (n.412+736del)
c.5-30057del (n.5-30057del)
c.-43-19487del (n.-43-19487del)
c.-99+31263del (n.-99+31263del)
n.1659del
n.1700del
 ClinVar dbSNP
17g.43094009G>ACA10599001BRCA1n.1586C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.784+735C>T (n.784+735C>T)
c.646+735C>T (n.646+735C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.664+735C>T (n.664+735C>T)
c.706+735C>T (n.706+735C>T)
c.670+1837C>T (n.670+1837C>T)
c.873C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.787+735C>T (n.787+735C>T)
c.409+735C>T (n.409+735C>T)
c.412+735C>T (n.412+735C>T)
c.5-30058C>T (n.5-30058C>T)
c.-43-19488C>T (n.-43-19488C>T)
c.-99+31262C>T (n.-99+31262C>T)
n.1658C>T
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094009G>CCA10599002BRCA1n.1586C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.784+735C>G (n.784+735C>G)
c.646+735C>G (n.646+735C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.664+735C>G (n.664+735C>G)
c.706+735C>G (n.706+735C>G)
c.670+1837C>G (n.670+1837C>G)
c.873C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.787+735C>G (n.787+735C>G)
c.409+735C>G (n.409+735C>G)
c.412+735C>G (n.412+735C>G)
c.5-30058C>G (n.5-30058C>G)
c.-43-19488C>G (n.-43-19488C>G)
c.-99+31262C>G (n.-99+31262C>G)
n.1658C>G
n.1699C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094009G=CA2260784526BRCA1n.1586C=
c.1522C= (p.Pro508=)
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c.706+735C= (n.706+735C=)
c.670+1837C= (n.670+1837C=)
c.873C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.787+735C= (n.787+735C=)
c.409+735C= (n.409+735C=)
c.412+735C= (n.412+735C=)
c.5-30058C= (n.5-30058C=)
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n.1658C=
n.1699C=
17g.43094009G>TCA10599003BRCA1n.1586C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.784+735C>A (n.784+735C>A)
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c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
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c.670+1837C>A (n.670+1837C>A)
c.873C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.787+735C>A (n.787+735C>A)
c.409+735C>A (n.409+735C>A)
c.412+735C>A (n.412+735C>A)
c.5-30058C>A (n.5-30058C>A)
c.-43-19488C>A (n.-43-19488C>A)
c.-99+31262C>A (n.-99+31262C>A)
n.1658C>A
n.1699C>A
 dbSNP
17g.43094009_43094014delinsGTCTCCCA2260784525BRCA1n.1581_1586delinsGGAGAC
c.1517_1522delinsGGAGAC (p.Arg506=)
c.1391_1396delinsGGAGAC (p.Arg464=)
c.1514_1519delinsGGAGAC (p.Arg505=)
c.1439_1444delinsGGAGAC (p.Arg480=)
c.784+730_784+735delinsGGAGAC (n.784+730_784+735delinsGGAGAC)
c.646+730_646+735delinsGGAGAC (n.646+730_646+735delinsGGAGAC)
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c.1376_1381delinsGGAGAC (p.Arg459=)
c.664+730_664+735delinsGGAGAC (n.664+730_664+735delinsGGAGAC)
c.706+730_706+735delinsGGAGAC (n.706+730_706+735delinsGGAGAC)
c.670+1832_670+1837delinsGGAGAC (n.670+1832_670+1837delinsGGAGAC)
c.868_873delinsGGAGAC
c.*1300_*1305delinsGGAGAC (n.*1300_*1305delinsGGAGAC)
c.787+730_787+735delinsGGAGAC (n.787+730_787+735delinsGGAGAC)
c.409+730_409+735delinsGGAGAC (n.409+730_409+735delinsGGAGAC)
c.412+730_412+735delinsGGAGAC (n.412+730_412+735delinsGGAGAC)
c.5-30063_5-30058delinsGGAGAC (n.5-30063_5-30058delinsGGAGAC)
c.-43-19493_-43-19488delinsGGAGAC (n.-43-19493_-43-19488delinsGGAGAC)
c.-99+31257_-99+31262delinsGGAGAC (n.-99+31257_-99+31262delinsGGAGAC)
n.1653_1658delinsGGAGAC
n.1694_1699delinsGGAGAC
17g.43094010T>ACA10599004BRCA1n.1585A>T
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.1395A>T (p.Arg465Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.1443A>T (p.Arg481Ser)
c.784+734A>T (n.784+734A>T)
c.646+734A>T (n.646+734A>T)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.664+734A>T (n.664+734A>T)
c.706+734A>T (n.706+734A>T)
c.670+1836A>T (n.670+1836A>T)
c.872A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.787+734A>T (n.787+734A>T)
c.409+734A>T (n.409+734A>T)
c.412+734A>T (n.412+734A>T)
c.5-30059A>T (n.5-30059A>T)
c.-43-19489A>T (n.-43-19489A>T)
c.-99+31261A>T (n.-99+31261A>T)
n.1657A>T
n.1698A>T
 dbSNP
17g.43094010T>CCA500233528BRCA1n.1585A>G
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.1395A>G (p.Arg465=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1443A>G (p.Arg481=)
c.784+734A>G (n.784+734A>G)
c.646+734A>G (n.646+734A>G)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.664+734A>G (n.664+734A>G)
c.706+734A>G (n.706+734A>G)
c.670+1836A>G (n.670+1836A>G)
c.872A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.787+734A>G (n.787+734A>G)
c.409+734A>G (n.409+734A>G)
c.412+734A>G (n.412+734A>G)
c.5-30059A>G (n.5-30059A>G)
c.-43-19489A>G (n.-43-19489A>G)
c.-99+31261A>G (n.-99+31261A>G)
n.1657A>G
n.1698A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094010T>GCA10599005BRCA1n.1585A>C
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.1395A>C (p.Arg465Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.1443A>C (p.Arg481Ser)
c.784+734A>C (n.784+734A>C)
c.646+734A>C (n.646+734A>C)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.664+734A>C (n.664+734A>C)
c.706+734A>C (n.706+734A>C)
c.670+1836A>C (n.670+1836A>C)
c.872A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.787+734A>C (n.787+734A>C)
c.409+734A>C (n.409+734A>C)
c.412+734A>C (n.412+734A>C)
c.5-30059A>C (n.5-30059A>C)
c.-43-19489A>C (n.-43-19489A>C)
c.-99+31261A>C (n.-99+31261A>C)
n.1657A>C
n.1698A>C
 dbSNP
17g.43094011_43094015delCA001023BRCA1n.1581_1585del
c.1517_1521del (p.Arg506ThrfsTer8)
c.1391_1395del (p.Arg464ThrfsTer8)
c.1514_1518del (p.Arg505ThrfsTer8)
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c.664+730_664+734del (n.664+730_664+734del)
c.706+730_706+734del (n.706+730_706+734del)
c.670+1832_670+1836del (n.670+1832_670+1836del)
c.868_872del
c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del)
c.787+730_787+734del (n.787+730_787+734del)
c.409+730_409+734del (n.409+730_409+734del)
c.412+730_412+734del (n.412+730_412+734del)
c.5-30063_5-30059del (n.5-30063_5-30059del)
c.-43-19493_-43-19489del (n.-43-19493_-43-19489del)
c.-99+31257_-99+31261del (n.-99+31257_-99+31261del)
n.1653_1657del
n.1694_1698del
 ClinVar dbSNP
17g.43094011C>ACA001027BRCA1n.1584G>T
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
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c.632G>T (p.Arg211Ile)
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c.670+1835G>T (n.670+1835G>T)
c.871G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.787+733G>T (n.787+733G>T)
c.409+733G>T (n.409+733G>T)
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c.5-30060G>T (n.5-30060G>T)
c.-43-19490G>T (n.-43-19490G>T)
c.-99+31260G>T (n.-99+31260G>T)
n.1656G>T
n.1697G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094011C=CA2260784527BRCA1n.1584G=
c.1520G= (p.Arg507=)
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c.871G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.787+733G= (n.787+733G=)
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c.412+733G= (n.412+733G=)
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c.-99+31260G= (n.-99+31260G=)
n.1656G=
n.1697G=
17g.43094011C>GCA10599006BRCA1n.1584G>C
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
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c.784+733G>C (n.784+733G>C)
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c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
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c.664+733G>C (n.664+733G>C)
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c.670+1835G>C (n.670+1835G>C)
c.871G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.787+733G>C (n.787+733G>C)
c.409+733G>C (n.409+733G>C)
c.412+733G>C (n.412+733G>C)
c.5-30060G>C (n.5-30060G>C)
c.-43-19490G>C (n.-43-19490G>C)
c.-99+31260G>C (n.-99+31260G>C)
n.1656G>C
n.1697G>C
17g.43094011C>TCA10599007BRCA1n.1584G>A
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
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c.784+733G>A (n.784+733G>A)
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c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
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c.664+733G>A (n.664+733G>A)
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c.670+1835G>A (n.670+1835G>A)
c.871G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.787+733G>A (n.787+733G>A)
c.409+733G>A (n.409+733G>A)
c.412+733G>A (n.412+733G>A)
c.5-30060G>A (n.5-30060G>A)
c.-43-19490G>A (n.-43-19490G>A)
c.-99+31260G>A (n.-99+31260G>A)
n.1656G>A
n.1697G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094012T>ACA001026BRCA1n.1583A>T
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
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c.631A>T (p.Arg211Ter)
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c.870A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.787+732A>T (n.787+732A>T)
c.409+732A>T (n.409+732A>T)
c.412+732A>T (n.412+732A>T)
c.5-30061A>T (n.5-30061A>T)
c.-43-19491A>T (n.-43-19491A>T)
c.-99+31259A>T (n.-99+31259A>T)
n.1655A>T
n.1696A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094012T>CCA10599008BRCA1n.1583A>G
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
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c.870A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.787+732A>G (n.787+732A>G)
c.409+732A>G (n.409+732A>G)
c.412+732A>G (n.412+732A>G)
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c.-43-19491A>G (n.-43-19491A>G)
c.-99+31259A>G (n.-99+31259A>G)
n.1655A>G
n.1696A>G
 dbSNP
17g.43094012T>GCA500233531BRCA1n.1583A>C
c.1519A>C (p.Arg507=)
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c.631A>C (p.Arg211=)
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c.1378A>C (p.Arg460=)
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c.670+1834A>C (n.670+1834A>C)
c.870A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.787+732A>C (n.787+732A>C)
c.409+732A>C (n.409+732A>C)
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c.-43-19491A>C (n.-43-19491A>C)
c.-99+31259A>C (n.-99+31259A>C)
n.1655A>C
n.1696A>C
17g.43094012T=CA2260784530BRCA1n.1583A=
c.1519A= (p.Arg507=)
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c.706+732A= (n.706+732A=)
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c.870A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
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c.412+732A= (n.412+732A=)
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c.-43-19491A= (n.-43-19491A=)
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n.1655A=
n.1696A=
17g.43094012_43094013delinsTCCA2260784528BRCA1n.1582_1583delinsGA
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c.869_870delinsGA
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n.1654_1655delinsGA
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c.5-30076_5-30061delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.5-30076_5-30061delinsTTAAAGCGTAAAAGGA)
c.-43-19506_-43-19491delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.-43-19506_-43-19491delinsTTAAAGCGTAAAAGGA)
c.-99+31244_-99+31259delinsTTAAAGCGTAAAAGGA (n.-99+31244_-99+31259delinsTTAAAGCGTAAAAGGA)
n.1640_1655delinsTTAAAGCGTAAAAGGA
n.1681_1696delinsTTAAAGCGTAAAAGGA
17g.43094013C>ACA10599009BRCA1n.1582G>T
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c.409+731G>T (n.409+731G>T)
c.412+731G>T (n.412+731G>T)
c.5-30062G>T (n.5-30062G>T)
c.-43-19492G>T (n.-43-19492G>T)
c.-99+31258G>T (n.-99+31258G>T)
n.1654G>T
n.1695G>T
 dbSNP COSMIC
17g.43094013C>GCA10599010BRCA1n.1582G>C
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c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
c.664+731G>C (n.664+731G>C)
c.706+731G>C (n.706+731G>C)
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c.869G>C
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c.787+731G>C (n.787+731G>C)
c.409+731G>C (n.409+731G>C)
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c.5-30062G>C (n.5-30062G>C)
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n.1654G>C
n.1695G>C
 dbSNP
17g.43094013C>TCA500233533BRCA1n.1582G>A
c.1518G>A (p.Arg506=)
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c.1440G>A (p.Arg480=)
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c.630G>A (p.Arg210=)
c.1395G>A (p.Arg465=)
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c.869G>A
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c.787+731G>A (n.787+731G>A)
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n.1654G>A
n.1695G>A
 dbSNP
17g.43094014delCA001024BRCA1n.1582del
c.1518del (p.Arg507AspfsTer25)
c.1392del (p.Arg465AspfsTer25)
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c.869del
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c.787+731del (n.787+731del)
c.409+731del (n.409+731del)
c.412+731del (n.412+731del)
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c.-43-19492del (n.-43-19492del)
c.-99+31258del (n.-99+31258del)
n.1654del
n.1695del
 ClinVar dbSNP
17g.43094013_43094027delCA001008BRCA1n.1568_1582del
c.1504_1518del (p.Leu502_Arg506del)
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c.670+1819_670+1833del (n.670+1819_670+1833del)
c.855_869del
c.*1287_*1301del (n.*1287_*1301del)
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c.409+717_409+731del (n.409+717_409+731del)
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c.5-30076_5-30062del (n.5-30076_5-30062del)
c.-43-19506_-43-19492del (n.-43-19506_-43-19492del)
c.-99+31244_-99+31258del (n.-99+31244_-99+31258del)
n.1640_1654del
n.1681_1695del
 ClinVar dbSNP
17g.43094014C>ACA10599011BRCA1n.1581G>T
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c.629G>T (p.Arg210Met)
c.1394G>T (p.Arg465Met)
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c.664+730G>T (n.664+730G>T)
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c.868G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.787+730G>T (n.787+730G>T)
c.409+730G>T (n.409+730G>T)
c.412+730G>T (n.412+730G>T)
c.5-30063G>T (n.5-30063G>T)
c.-43-19493G>T (n.-43-19493G>T)
c.-99+31257G>T (n.-99+31257G>T)
n.1653G>T
n.1694G>T
17g.43094014C=CA2260784531BRCA1n.1581G=
c.1517G= (p.Arg506=)
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c.868G=
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n.1653G=
n.1694G=
17g.43094014C>GCA10599012BRCA1n.1581G>C
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c.868G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.787+730G>C (n.787+730G>C)
c.409+730G>C (n.409+730G>C)
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c.-43-19493G>C (n.-43-19493G>C)
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n.1653G>C
n.1694G>C
 dbSNP
17g.43094014C>TCA10599013BRCA1n.1581G>A
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
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c.629G>A (p.Arg210Lys)
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c.868G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.787+730G>A (n.787+730G>A)
c.409+730G>A (n.409+730G>A)
c.412+730G>A (n.412+730G>A)
c.5-30063G>A (n.5-30063G>A)
c.-43-19493G>A (n.-43-19493G>A)
c.-99+31257G>A (n.-99+31257G>A)
n.1653G>A
n.1694G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094015T>ACA10599014BRCA1n.1580A>T
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c.867A>T
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.787+729A>T (n.787+729A>T)
c.409+729A>T (n.409+729A>T)
c.412+729A>T (n.412+729A>T)
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c.-43-19494A>T (n.-43-19494A>T)
c.-99+31256A>T (n.-99+31256A>T)
n.1652A>T
n.1693A>T
 dbSNP
17g.43094015T>CCA10599015BRCA1n.1580A>G
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1513A>G (p.Arg505Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
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c.628A>G (p.Arg210Gly)
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c.867A>G
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c.787+729A>G (n.787+729A>G)
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n.1652A>G
n.1693A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094015T>GCA500233534BRCA1n.1580A>C
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.1513A>C (p.Arg505=)
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c.628A>C (p.Arg210=)
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c.1375A>C (p.Arg459=)
c.664+729A>C (n.664+729A>C)
c.706+729A>C (n.706+729A>C)
c.670+1831A>C (n.670+1831A>C)
c.867A>C
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.787+729A>C (n.787+729A>C)
c.409+729A>C (n.409+729A>C)
c.412+729A>C (n.412+729A>C)
c.5-30064A>C (n.5-30064A>C)
c.-43-19494A>C (n.-43-19494A>C)
c.-99+31256A>C (n.-99+31256A>C)
n.1652A>C
n.1693A>C
17g.43094018delCA2499224549BRCA1n.1580del
c.1516del (p.Arg506GlyfsTer26)
c.1390del (p.Arg464GlyfsTer26)
c.1513del (p.Arg505GlyfsTer26)
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c.784+729del (n.784+729del)
c.646+729del (n.646+729del)
c.628del (p.Arg210GlyfsTer26)
c.1393del (p.Arg465GlyfsTer26)
c.1375del (p.Arg459GlyfsTer26)
c.664+729del (n.664+729del)
c.706+729del (n.706+729del)
c.670+1831del (n.670+1831del)
c.867del
c.*1299del (n.*1299del)
c.787+729del (n.787+729del)
c.409+729del (n.409+729del)
c.412+729del (n.412+729del)
c.5-30064del (n.5-30064del)
c.-43-19494del (n.-43-19494del)
c.-99+31256del (n.-99+31256del)
n.1652del
n.1693del
17g.43094016T>ACA10599016BRCA1n.1579A>T
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.784+728A>T (n.784+728A>T)
c.646+728A>T (n.646+728A>T)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.664+728A>T (n.664+728A>T)
c.706+728A>T (n.706+728A>T)
c.670+1830A>T (n.670+1830A>T)
c.866A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.787+728A>T (n.787+728A>T)
c.409+728A>T (n.409+728A>T)
c.412+728A>T (n.412+728A>T)
c.5-30065A>T (n.5-30065A>T)
c.-43-19495A>T (n.-43-19495A>T)
c.-99+31255A>T (n.-99+31255A>T)
n.1651A>T
n.1692A>T
 dbSNP
17g.43094016T>CCA500233538BRCA1n.1579A>G
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.784+728A>G (n.784+728A>G)
c.646+728A>G (n.646+728A>G)
c.627A>G (p.Lys209=)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.664+728A>G (n.664+728A>G)
c.706+728A>G (n.706+728A>G)
c.670+1830A>G (n.670+1830A>G)
c.866A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.787+728A>G (n.787+728A>G)
c.409+728A>G (n.409+728A>G)
c.412+728A>G (n.412+728A>G)
c.5-30065A>G (n.5-30065A>G)
c.-43-19495A>G (n.-43-19495A>G)
c.-99+31255A>G (n.-99+31255A>G)
n.1651A>G
n.1692A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094016T>GCA10599017BRCA1n.1579A>C
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.784+728A>C (n.784+728A>C)
c.646+728A>C (n.646+728A>C)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.664+728A>C (n.664+728A>C)
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c.670+1830A>C (n.670+1830A>C)
c.866A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.787+728A>C (n.787+728A>C)
c.409+728A>C (n.409+728A>C)
c.412+728A>C (n.412+728A>C)
c.5-30065A>C (n.5-30065A>C)
c.-43-19495A>C (n.-43-19495A>C)
c.-99+31255A>C (n.-99+31255A>C)
n.1651A>C
n.1692A>C
 dbSNP
17g.43094016T=CA2260784532BRCA1n.1579A=
c.1515A= (p.Lys505=)
c.1389A= (p.Lys463=)
c.1512A= (p.Lys504=)
c.1437A= (p.Lys479=)
c.784+728A= (n.784+728A=)
c.646+728A= (n.646+728A=)
c.627A= (p.Lys209=)
c.1392A= (p.Lys464=)
c.1374A= (p.Lys458=)
c.664+728A= (n.664+728A=)
c.706+728A= (n.706+728A=)
c.670+1830A= (n.670+1830A=)
c.866A=
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.787+728A= (n.787+728A=)
c.409+728A= (n.409+728A=)
c.412+728A= (n.412+728A=)
c.5-30065A= (n.5-30065A=)
c.-43-19495A= (n.-43-19495A=)
c.-99+31255A= (n.-99+31255A=)
n.1651A=
n.1692A=
17g.43094016_43094017insACA658824521BRCA1n.1578_1579insT
c.1514_1515insT (p.Lys505AsnfsTer11)
c.1388_1389insT (p.Lys463AsnfsTer11)
c.1511_1512insT (p.Lys504AsnfsTer11)
c.1436_1437insT (p.Lys479AsnfsTer11)
c.784+727_784+728insT (n.784+727_784+728insT)
c.646+727_646+728insT (n.646+727_646+728insT)
c.626_627insT (p.Lys209AsnfsTer11)
c.1391_1392insT (p.Lys464AsnfsTer11)
c.1373_1374insT (p.Lys458AsnfsTer11)
c.664+727_664+728insT (n.664+727_664+728insT)
c.706+727_706+728insT (n.706+727_706+728insT)
c.670+1829_670+1830insT (n.670+1829_670+1830insT)
c.865_866insT
c.*1297_*1298insT (n.*1297_*1298insT)
c.787+727_787+728insT (n.787+727_787+728insT)
c.409+727_409+728insT (n.409+727_409+728insT)
c.412+727_412+728insT (n.412+727_412+728insT)
c.5-30066_5-30065insT (n.5-30066_5-30065insT)
c.-43-19496_-43-19495insT (n.-43-19496_-43-19495insT)
c.-99+31254_-99+31255insT (n.-99+31254_-99+31255insT)
n.1650_1651insT
n.1691_1692insT
 ClinVar dbSNP
17g.43094017T>ACA10586096BRCA1n.1578A>T
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
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c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.784+727A>T (n.784+727A>T)
c.646+727A>T (n.646+727A>T)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.664+727A>T (n.664+727A>T)
c.706+727A>T (n.706+727A>T)
c.670+1829A>T (n.670+1829A>T)
c.865A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.787+727A>T (n.787+727A>T)
c.409+727A>T (n.409+727A>T)
c.412+727A>T (n.412+727A>T)
c.5-30066A>T (n.5-30066A>T)
c.-43-19496A>T (n.-43-19496A>T)
c.-99+31254A>T (n.-99+31254A>T)
n.1650A>T
n.1691A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094017T>CCA10584572BRCA1n.1578A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.784+727A>G (n.784+727A>G)
c.646+727A>G (n.646+727A>G)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.664+727A>G (n.664+727A>G)
c.706+727A>G (n.706+727A>G)
c.670+1829A>G (n.670+1829A>G)
c.865A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.787+727A>G (n.787+727A>G)
c.409+727A>G (n.409+727A>G)
c.412+727A>G (n.412+727A>G)
c.5-30066A>G (n.5-30066A>G)
c.-43-19496A>G (n.-43-19496A>G)
c.-99+31254A>G (n.-99+31254A>G)
n.1650A>G
n.1691A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094017T>GCA10599018BRCA1n.1578A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.784+727A>C (n.784+727A>C)
c.646+727A>C (n.646+727A>C)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.664+727A>C (n.664+727A>C)
c.706+727A>C (n.706+727A>C)
c.670+1829A>C (n.670+1829A>C)
c.865A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.787+727A>C (n.787+727A>C)
c.409+727A>C (n.409+727A>C)
c.412+727A>C (n.412+727A>C)
c.5-30066A>C (n.5-30066A>C)
c.-43-19496A>C (n.-43-19496A>C)
c.-99+31254A>C (n.-99+31254A>C)
n.1650A>C
n.1691A>C
17g.43094017T=CA2260784533BRCA1n.1578A=
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1388A= (p.Lys463=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1436A= (p.Lys479=)
c.784+727A= (n.784+727A=)
c.646+727A= (n.646+727A=)
c.626A= (p.Lys209=)
c.1391A= (p.Lys464=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.664+727A= (n.664+727A=)
c.706+727A= (n.706+727A=)
c.670+1829A= (n.670+1829A=)
c.865A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.787+727A= (n.787+727A=)
c.409+727A= (n.409+727A=)
c.412+727A= (n.412+727A=)
c.5-30066A= (n.5-30066A=)
c.-43-19496A= (n.-43-19496A=)
c.-99+31254A= (n.-99+31254A=)
n.1650A=
n.1691A=
17g.43094017_43094018insACA001021BRCA1n.1577_1578insT
c.1513_1514insT (p.Lys505IlefsTer11)
c.1387_1388insT (p.Lys463IlefsTer11)
c.1510_1511insT (p.Lys504IlefsTer11)
c.1435_1436insT (p.Lys479IlefsTer11)
c.784+726_784+727insT (n.784+726_784+727insT)
c.646+726_646+727insT (n.646+726_646+727insT)
c.625_626insT (p.Lys209IlefsTer11)
c.1390_1391insT (p.Lys464IlefsTer11)
c.1372_1373insT (p.Lys458IlefsTer11)
c.664+726_664+727insT (n.664+726_664+727insT)
c.706+726_706+727insT (n.706+726_706+727insT)
c.670+1828_670+1829insT (n.670+1828_670+1829insT)
c.864_865insT
c.*1296_*1297insT (n.*1296_*1297insT)
c.787+726_787+727insT (n.787+726_787+727insT)
c.409+726_409+727insT (n.409+726_409+727insT)
c.412+726_412+727insT (n.412+726_412+727insT)
c.5-30067_5-30066insT (n.5-30067_5-30066insT)
c.-43-19497_-43-19496insT (n.-43-19497_-43-19496insT)
c.-99+31253_-99+31254insT (n.-99+31253_-99+31254insT)
n.1649_1650insT
n.1690_1691insT
 ClinVar dbSNP
17g.43094018T>ACA001022BRCA1n.1577A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.784+726A>T (n.784+726A>T)
c.646+726A>T (n.646+726A>T)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.664+726A>T (n.664+726A>T)
c.706+726A>T (n.706+726A>T)
c.670+1828A>T (n.670+1828A>T)
c.864A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.787+726A>T (n.787+726A>T)
c.409+726A>T (n.409+726A>T)
c.412+726A>T (n.412+726A>T)
c.5-30067A>T (n.5-30067A>T)
c.-43-19497A>T (n.-43-19497A>T)
c.-99+31253A>T (n.-99+31253A>T)
n.1649A>T
n.1690A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094018T>CCA10599019BRCA1n.1577A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.784+726A>G (n.784+726A>G)
c.646+726A>G (n.646+726A>G)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.664+726A>G (n.664+726A>G)
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c.670+1828A>G (n.670+1828A>G)
c.864A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.787+726A>G (n.787+726A>G)
c.409+726A>G (n.409+726A>G)
c.412+726A>G (n.412+726A>G)
c.5-30067A>G (n.5-30067A>G)
c.-43-19497A>G (n.-43-19497A>G)
c.-99+31253A>G (n.-99+31253A>G)
n.1649A>G
n.1690A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094018T>GCA10599020BRCA1n.1577A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.784+726A>C (n.784+726A>C)
c.646+726A>C (n.646+726A>C)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.664+726A>C (n.664+726A>C)
c.706+726A>C (n.706+726A>C)
c.670+1828A>C (n.670+1828A>C)
c.864A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.787+726A>C (n.787+726A>C)
c.409+726A>C (n.409+726A>C)
c.412+726A>C (n.412+726A>C)
c.5-30067A>C (n.5-30067A>C)
c.-43-19497A>C (n.-43-19497A>C)
c.-99+31253A>C (n.-99+31253A>C)
n.1649A>C
n.1690A>C
 dbSNP
17g.43094018T=CA2260784534BRCA1n.1577A=
c.1513A= (p.Lys505=)
c.1387A= (p.Lys463=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.784+726A= (n.784+726A=)
c.646+726A= (n.646+726A=)
c.625A= (p.Lys209=)
c.1390A= (p.Lys464=)
c.1372A= (p.Lys458=)
c.664+726A= (n.664+726A=)
c.706+726A= (n.706+726A=)
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c.864A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
c.787+726A= (n.787+726A=)
c.409+726A= (n.409+726A=)
c.412+726A= (n.412+726A=)
c.5-30067A= (n.5-30067A=)
c.-43-19497A= (n.-43-19497A=)
c.-99+31253A= (n.-99+31253A=)
n.1649A=
n.1690A=
17g.43094018_43094063dupCA2573154085BRCA1n.1532_1577dup
c.1468_1513dup (p.Lys505ThrfsTer12)
c.1342_1387dup (p.Lys463ThrfsTer12)
c.1465_1510dup (p.Lys504ThrfsTer12)
c.1390_1435dup (p.Lys479ThrfsTer12)
c.784+681_784+726dup (n.784+681_784+726dup)
c.646+681_646+726dup (n.646+681_646+726dup)
c.580_625dup (p.Lys209ThrfsTer12)
c.1345_1390dup (p.Lys464ThrfsTer12)
c.1327_1372dup (p.Lys458ThrfsTer12)
c.664+681_664+726dup (n.664+681_664+726dup)
c.706+681_706+726dup (n.706+681_706+726dup)
c.670+1783_670+1828dup (n.670+1783_670+1828dup)
c.819_864dup
c.*1251_*1296dup (n.*1251_*1296dup)
c.787+681_787+726dup (n.787+681_787+726dup)
c.409+681_409+726dup (n.409+681_409+726dup)
c.412+681_412+726dup (n.412+681_412+726dup)
c.5-30112_5-30067dup (n.5-30112_5-30067dup)
c.-43-19542_-43-19497dup (n.-43-19542_-43-19497dup)
c.-99+31208_-99+31253dup (n.-99+31208_-99+31253dup)
n.1604_1649dup
n.1645_1690dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094019A=CA2260784535BRCA1n.1576T=
c.1512T= (p.Arg504=)
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c.1434T= (p.Arg478=)
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c.624T= (p.Arg208=)
c.1389T= (p.Arg463=)
c.1371T= (p.Arg457=)
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c.706+725T= (n.706+725T=)
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c.863T=
c.*1295T= (n.*1295T=)
c.787+725T= (n.787+725T=)
c.409+725T= (n.409+725T=)
c.412+725T= (n.412+725T=)
c.5-30068T= (n.5-30068T=)
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n.1648T=
n.1689T=
17g.43094019A>CCA500233545BRCA1n.1576T>G
c.1512T>G (p.Arg504=)
c.1386T>G (p.Arg462=)
c.1509T>G (p.Arg503=)
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c.624T>G (p.Arg208=)
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c.863T>G
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c.787+725T>G (n.787+725T>G)
c.409+725T>G (n.409+725T>G)
c.412+725T>G (n.412+725T>G)
c.5-30068T>G (n.5-30068T>G)
c.-43-19498T>G (n.-43-19498T>G)
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n.1648T>G
n.1689T>G
17g.43094019A>GCA500233546BRCA1n.1576T>C
c.1512T>C (p.Arg504=)
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c.1509T>C (p.Arg503=)
c.1434T>C (p.Arg478=)
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c.624T>C (p.Arg208=)
c.1389T>C (p.Arg463=)
c.1371T>C (p.Arg457=)
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c.670+1827T>C (n.670+1827T>C)
c.863T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.787+725T>C (n.787+725T>C)
c.409+725T>C (n.409+725T>C)
c.412+725T>C (n.412+725T>C)
c.5-30068T>C (n.5-30068T>C)
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n.1648T>C
n.1689T>C
 dbSNP
17g.43094019A>TCA500233547BRCA1n.1576T>A
c.1512T>A (p.Arg504=)
c.1386T>A (p.Arg462=)
c.1509T>A (p.Arg503=)
c.1434T>A (p.Arg478=)
c.784+725T>A (n.784+725T>A)
c.646+725T>A (n.646+725T>A)
c.624T>A (p.Arg208=)
c.1389T>A (p.Arg463=)
c.1371T>A (p.Arg457=)
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c.706+725T>A (n.706+725T>A)
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c.863T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.787+725T>A (n.787+725T>A)
c.409+725T>A (n.409+725T>A)
c.412+725T>A (n.412+725T>A)
c.5-30068T>A (n.5-30068T>A)
c.-43-19498T>A (n.-43-19498T>A)
c.-99+31252T>A (n.-99+31252T>A)
n.1648T>A
n.1689T>A
17g.43094019dupCA001020BRCA1n.1576dup
c.1512dup (p.Lys505Ter)
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c.1434dup (p.Lys479Ter)
c.784+725dup (n.784+725dup)
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c.624dup (p.Lys209Ter)
c.1389dup (p.Lys464Ter)
c.1371dup (p.Lys458Ter)
c.664+725dup (n.664+725dup)
c.706+725dup (n.706+725dup)
c.670+1827dup (n.670+1827dup)
c.863dup
c.*1295dup (n.*1295dup)
c.787+725dup (n.787+725dup)
c.409+725dup (n.409+725dup)
c.412+725dup (n.412+725dup)
c.5-30068dup (n.5-30068dup)
c.-43-19498dup (n.-43-19498dup)
c.-99+31252dup (n.-99+31252dup)
n.1648dup
n.1689dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094020delCA2695226271BRCA1n.1575del
c.1511del (p.Arg504LeufsTer28)
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c.670+1826del (n.670+1826del)
c.862del
c.*1294del (n.*1294del)
c.787+724del (n.787+724del)
c.409+724del (n.409+724del)
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c.-99+31251del (n.-99+31251del)
n.1647del
n.1688del
17g.43094020C>ACA10599021BRCA1n.1575G>T
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c.862G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.787+724G>T (n.787+724G>T)
c.409+724G>T (n.409+724G>T)
c.412+724G>T (n.412+724G>T)
c.5-30069G>T (n.5-30069G>T)
c.-43-19499G>T (n.-43-19499G>T)
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n.1647G>T
n.1688G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094020C=CA2260784538BRCA1n.1575G=
c.1511G= (p.Arg504=)
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.1433G= (p.Arg478=)
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c.862G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.787+724G= (n.787+724G=)
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c.-99+31251G= (n.-99+31251G=)
n.1647G=
n.1688G=
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c.784+724G>C (n.784+724G>C)
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c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
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c.862G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
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c.409+724G>C (n.409+724G>C)
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c.5-30069G>C (n.5-30069G>C)
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n.1647G>C
n.1688G>C
17g.43094020C>TCA352222BRCA1n.1575G>A
c.1511G>A (p.Arg504His)
c.1385G>A (p.Arg462His)
c.1508G>A (p.Arg503His)
c.1433G>A (p.Arg478His)
c.784+724G>A (n.784+724G>A)
c.646+724G>A (n.646+724G>A)
c.623G>A (p.Arg208His)
c.1388G>A (p.Arg463His)
c.1370G>A (p.Arg457His)
c.664+724G>A (n.664+724G>A)
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c.670+1826G>A (n.670+1826G>A)
c.862G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.787+724G>A (n.787+724G>A)
c.409+724G>A (n.409+724G>A)
c.412+724G>A (n.412+724G>A)
c.5-30069G>A (n.5-30069G>A)
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n.1647G>A
n.1688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094020dupCA001017BRCA1n.1575dup
c.1511dup (p.Lys505Ter)
c.1385dup (p.Lys463Ter)
c.1508dup (p.Lys504Ter)
c.1433dup (p.Lys479Ter)
c.784+724dup (n.784+724dup)
c.646+724dup (n.646+724dup)
c.623dup (p.Lys209Ter)
c.1388dup (p.Lys464Ter)
c.1370dup (p.Lys458Ter)
c.664+724dup (n.664+724dup)
c.706+724dup (n.706+724dup)
c.670+1826dup (n.670+1826dup)
c.862dup
c.*1294dup (n.*1294dup)
c.787+724dup (n.787+724dup)
c.409+724dup (n.409+724dup)
c.412+724dup (n.412+724dup)
c.5-30069dup (n.5-30069dup)
c.-43-19499dup (n.-43-19499dup)
c.-99+31251dup (n.-99+31251dup)
n.1647dup
n.1688dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094020_43094021delinsCGCA2260784537BRCA1n.1574_1575delinsCG
c.1510_1511delinsCG (p.Arg504=)
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c.1507_1508delinsCG (p.Arg503=)
c.1432_1433delinsCG (p.Arg478=)
c.784+723_784+724delinsCG (n.784+723_784+724delinsCG)
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c.622_623delinsCG (p.Arg208=)
c.1387_1388delinsCG (p.Arg463=)
c.1369_1370delinsCG (p.Arg457=)
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c.861_862delinsCG
c.*1293_*1294delinsCG (n.*1293_*1294delinsCG)
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c.412+723_412+724delinsCG (n.412+723_412+724delinsCG)
c.5-30070_5-30069delinsCG (n.5-30070_5-30069delinsCG)
c.-43-19500_-43-19499delinsCG (n.-43-19500_-43-19499delinsCG)
c.-99+31250_-99+31251delinsCG (n.-99+31250_-99+31251delinsCG)
n.1646_1647delinsCG
n.1687_1688delinsCG
17g.43094020_43094025delinsCGCTTTCA2260784536BRCA1n.1570_1575delinsAAAGCG
c.1506_1511delinsAAAGCG (p.Leu502=)
c.1380_1385delinsAAAGCG (p.Leu460=)
c.1503_1508delinsAAAGCG (p.Leu501=)
c.1428_1433delinsAAAGCG (p.Leu476=)
c.784+719_784+724delinsAAAGCG (n.784+719_784+724delinsAAAGCG)
c.646+719_646+724delinsAAAGCG (n.646+719_646+724delinsAAAGCG)
c.618_623delinsAAAGCG (p.Leu206=)
c.1383_1388delinsAAAGCG (p.Leu461=)
c.1365_1370delinsAAAGCG (p.Leu455=)
c.664+719_664+724delinsAAAGCG (n.664+719_664+724delinsAAAGCG)
c.706+719_706+724delinsAAAGCG (n.706+719_706+724delinsAAAGCG)
c.670+1821_670+1826delinsAAAGCG (n.670+1821_670+1826delinsAAAGCG)
c.857_862delinsAAAGCG
c.*1289_*1294delinsAAAGCG (n.*1289_*1294delinsAAAGCG)
c.787+719_787+724delinsAAAGCG (n.787+719_787+724delinsAAAGCG)
c.409+719_409+724delinsAAAGCG (n.409+719_409+724delinsAAAGCG)
c.412+719_412+724delinsAAAGCG (n.412+719_412+724delinsAAAGCG)
c.5-30074_5-30069delinsAAAGCG (n.5-30074_5-30069delinsAAAGCG)
c.-43-19504_-43-19499delinsAAAGCG (n.-43-19504_-43-19499delinsAAAGCG)
c.-99+31246_-99+31251delinsAAAGCG (n.-99+31246_-99+31251delinsAAAGCG)
n.1642_1647delinsAAAGCG
n.1683_1688delinsAAAGCG
17g.43094021delCA353756BRCA1n.1574del
c.1510del (p.Arg504ValfsTer28)
c.1384del (p.Arg462ValfsTer28)
c.1507del (p.Arg503ValfsTer28)
c.1432del (p.Arg478ValfsTer28)
c.784+723del (n.784+723del)
c.646+723del (n.646+723del)
c.622del (p.Arg208ValfsTer28)
c.1387del (p.Arg463ValfsTer28)
c.1369del (p.Arg457ValfsTer28)
c.664+723del (n.664+723del)
c.706+723del (n.706+723del)
c.670+1825del (n.670+1825del)
c.861del
c.*1293del (n.*1293del)
c.787+723del (n.787+723del)
c.409+723del (n.409+723del)
c.412+723del (n.412+723del)
c.5-30070del (n.5-30070del)
c.-43-19500del (n.-43-19500del)
c.-99+31250del (n.-99+31250del)
n.1646del
n.1687del
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43094021G>ACA001015BRCA1n.1574C>T
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
c.1507C>T (p.Arg503Cys)
c.1432C>T (p.Arg478Cys)
c.784+723C>T (n.784+723C>T)
c.646+723C>T (n.646+723C>T)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
c.664+723C>T (n.664+723C>T)
c.706+723C>T (n.706+723C>T)
c.670+1825C>T (n.670+1825C>T)
c.861C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.787+723C>T (n.787+723C>T)
c.409+723C>T (n.409+723C>T)
c.412+723C>T (n.412+723C>T)
c.5-30070C>T (n.5-30070C>T)
c.-43-19500C>T (n.-43-19500C>T)
c.-99+31250C>T (n.-99+31250C>T)
n.1646C>T
n.1687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094021G>CCA10599023BRCA1n.1574C>G
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.784+723C>G (n.784+723C>G)
c.646+723C>G (n.646+723C>G)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.664+723C>G (n.664+723C>G)
c.706+723C>G (n.706+723C>G)
c.670+1825C>G (n.670+1825C>G)
c.861C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.787+723C>G (n.787+723C>G)
c.409+723C>G (n.409+723C>G)
c.412+723C>G (n.412+723C>G)
c.5-30070C>G (n.5-30070C>G)
c.-43-19500C>G (n.-43-19500C>G)
c.-99+31250C>G (n.-99+31250C>G)
n.1646C>G
n.1687C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094021G=CA2260784541BRCA1n.1574C=
c.1510C= (p.Arg504=)
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1507C= (p.Arg503=)
c.1432C= (p.Arg478=)
c.784+723C= (n.784+723C=)
c.646+723C= (n.646+723C=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.1387C= (p.Arg463=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.664+723C= (n.664+723C=)
c.706+723C= (n.706+723C=)
c.670+1825C= (n.670+1825C=)
c.861C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.787+723C= (n.787+723C=)
c.409+723C= (n.409+723C=)
c.412+723C= (n.412+723C=)
c.5-30070C= (n.5-30070C=)
c.-43-19500C= (n.-43-19500C=)
c.-99+31250C= (n.-99+31250C=)
n.1646C=
n.1687C=
17g.43094021G>TCA10599024BRCA1n.1574C>A
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
c.1507C>A (p.Arg503Ser)
c.1432C>A (p.Arg478Ser)
c.784+723C>A (n.784+723C>A)
c.646+723C>A (n.646+723C>A)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.664+723C>A (n.664+723C>A)
c.706+723C>A (n.706+723C>A)
c.670+1825C>A (n.670+1825C>A)
c.861C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.787+723C>A (n.787+723C>A)
c.409+723C>A (n.409+723C>A)
c.412+723C>A (n.412+723C>A)
c.5-30070C>A (n.5-30070C>A)
c.-43-19500C>A (n.-43-19500C>A)
c.-99+31250C>A (n.-99+31250C>A)
n.1646C>A
n.1687C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094021_43094025delCA001009BRCA1n.1570_1574del
c.1506_1510del (p.Lys503Ter)
c.1380_1384del (p.Lys461Ter)
c.1503_1507del (p.Lys502Ter)
c.1428_1432del (p.Lys477Ter)
c.784+719_784+723del (n.784+719_784+723del)
c.646+719_646+723del (n.646+719_646+723del)
c.618_622del (p.Lys207Ter)
c.1383_1387del (p.Lys462Ter)
c.1365_1369del (p.Lys456Ter)
c.664+719_664+723del (n.664+719_664+723del)
c.706+719_706+723del (n.706+719_706+723del)
c.670+1821_670+1825del (n.670+1821_670+1825del)
c.857_861del
c.*1289_*1293del (n.*1289_*1293del)
c.787+719_787+723del (n.787+719_787+723del)
c.409+719_409+723del (n.409+719_409+723del)
c.412+719_412+723del (n.412+719_412+723del)
c.5-30074_5-30070del (n.5-30074_5-30070del)
c.-43-19504_-43-19500del (n.-43-19504_-43-19500del)
c.-99+31246_-99+31250del (n.-99+31246_-99+31250del)
n.1642_1646del
n.1683_1687del
 ClinVar dbSNP
17g.43094021_43094026delinsGCTTTACA2260784540BRCA1n.1569_1574delinsTAAAGC
c.1505_1510delinsTAAAGC (p.Leu502=)
c.1379_1384delinsTAAAGC (p.Leu460=)
c.1502_1507delinsTAAAGC (p.Leu501=)
c.1427_1432delinsTAAAGC (p.Leu476=)
c.784+718_784+723delinsTAAAGC (n.784+718_784+723delinsTAAAGC)
c.646+718_646+723delinsTAAAGC (n.646+718_646+723delinsTAAAGC)
c.617_622delinsTAAAGC (p.Leu206=)
c.1382_1387delinsTAAAGC (p.Leu461=)
c.1364_1369delinsTAAAGC (p.Leu455=)
c.664+718_664+723delinsTAAAGC (n.664+718_664+723delinsTAAAGC)
c.706+718_706+723delinsTAAAGC (n.706+718_706+723delinsTAAAGC)
c.670+1820_670+1825delinsTAAAGC (n.670+1820_670+1825delinsTAAAGC)
c.856_861delinsTAAAGC
c.*1288_*1293delinsTAAAGC (n.*1288_*1293delinsTAAAGC)
c.787+718_787+723delinsTAAAGC (n.787+718_787+723delinsTAAAGC)
c.409+718_409+723delinsTAAAGC (n.409+718_409+723delinsTAAAGC)
c.412+718_412+723delinsTAAAGC (n.412+718_412+723delinsTAAAGC)
c.5-30075_5-30070delinsTAAAGC (n.5-30075_5-30070delinsTAAAGC)
c.-43-19505_-43-19500delinsTAAAGC (n.-43-19505_-43-19500delinsTAAAGC)
c.-99+31245_-99+31250delinsTAAAGC (n.-99+31245_-99+31250delinsTAAAGC)
n.1641_1646delinsTAAAGC
n.1682_1687delinsTAAAGC
17g.43094021_43094034delinsGCTTTAATTTATTTCA2260784539BRCA1n.1561_1574delinsAAATAAATTAAAGC
c.1497_1510delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr499=)
c.1371_1384delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr457=)
c.1494_1507delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr498=)
c.1419_1432delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr473=)
c.784+710_784+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.784+710_784+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.646+710_646+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.646+710_646+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.609_622delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr203=)
c.1374_1387delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr458=)
c.1356_1369delinsAAATAAATTAAAGC (p.Thr452=)
c.664+710_664+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.664+710_664+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.706+710_706+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.706+710_706+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.670+1812_670+1825delinsAAATAAATTAAAGC (n.670+1812_670+1825delinsAAATAAATTAAAGC)
c.848_861delinsAAATAAATTAAAGC
c.*1280_*1293delinsAAATAAATTAAAGC (n.*1280_*1293delinsAAATAAATTAAAGC)
c.787+710_787+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.787+710_787+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.409+710_409+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.409+710_409+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.412+710_412+723delinsAAATAAATTAAAGC (n.412+710_412+723delinsAAATAAATTAAAGC)
c.5-30083_5-30070delinsAAATAAATTAAAGC (n.5-30083_5-30070delinsAAATAAATTAAAGC)
c.-43-19513_-43-19500delinsAAATAAATTAAAGC (n.-43-19513_-43-19500delinsAAATAAATTAAAGC)
c.-99+31237_-99+31250delinsAAATAAATTAAAGC (n.-99+31237_-99+31250delinsAAATAAATTAAAGC)
n.1633_1646delinsAAATAAATTAAAGC
n.1674_1687delinsAAATAAATTAAAGC
17g.43094022C>ACA10599025BRCA1n.1573G>T
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.784+722G>T (n.784+722G>T)
c.646+722G>T (n.646+722G>T)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
c.664+722G>T (n.664+722G>T)
c.706+722G>T (n.706+722G>T)
c.670+1824G>T (n.670+1824G>T)
c.860G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.787+722G>T (n.787+722G>T)
c.409+722G>T (n.409+722G>T)
c.412+722G>T (n.412+722G>T)
c.5-30071G>T (n.5-30071G>T)
c.-43-19501G>T (n.-43-19501G>T)
c.-99+31249G>T (n.-99+31249G>T)
n.1645G>T
n.1686G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094022C=CA2260784544BRCA1n.1573G=
c.1509G= (p.Lys503=)
c.1383G= (p.Lys461=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.1431G= (p.Lys477=)
c.784+722G= (n.784+722G=)
c.646+722G= (n.646+722G=)
c.621G= (p.Lys207=)
c.1386G= (p.Lys462=)
c.1368G= (p.Lys456=)
c.664+722G= (n.664+722G=)
c.706+722G= (n.706+722G=)
c.670+1824G= (n.670+1824G=)
c.860G=
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.787+722G= (n.787+722G=)
c.409+722G= (n.409+722G=)
c.412+722G= (n.412+722G=)
c.5-30071G= (n.5-30071G=)
c.-43-19501G= (n.-43-19501G=)
c.-99+31249G= (n.-99+31249G=)
n.1645G=
n.1686G=
17g.43094022C>GCA10599026BRCA1n.1573G>C
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.784+722G>C (n.784+722G>C)
c.646+722G>C (n.646+722G>C)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
c.664+722G>C (n.664+722G>C)
c.706+722G>C (n.706+722G>C)
c.670+1824G>C (n.670+1824G>C)
c.860G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.787+722G>C (n.787+722G>C)
c.409+722G>C (n.409+722G>C)
c.412+722G>C (n.412+722G>C)
c.5-30071G>C (n.5-30071G>C)
c.-43-19501G>C (n.-43-19501G>C)
c.-99+31249G>C (n.-99+31249G>C)
n.1645G>C
n.1686G>C
 ClinVar
17g.43094022C>TCA500233551BRCA1n.1573G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.784+722G>A (n.784+722G>A)
c.646+722G>A (n.646+722G>A)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1368G>A (p.Lys456=)
c.664+722G>A (n.664+722G>A)
c.706+722G>A (n.706+722G>A)
c.670+1824G>A (n.670+1824G>A)
c.860G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.787+722G>A (n.787+722G>A)
c.409+722G>A (n.409+722G>A)
c.412+722G>A (n.412+722G>A)
c.5-30071G>A (n.5-30071G>A)
c.-43-19501G>A (n.-43-19501G>A)
c.-99+31249G>A (n.-99+31249G>A)
n.1645G>A
n.1686G>A
 ClinVar
17g.43094022_43094023delinsCTCA2260784542BRCA1n.1572_1573delinsAG
c.1508_1509delinsAG (p.Lys503=)
c.1382_1383delinsAG (p.Lys461=)
c.1505_1506delinsAG (p.Lys502=)
c.1430_1431delinsAG (p.Lys477=)
c.784+721_784+722delinsAG (n.784+721_784+722delinsAG)
c.646+721_646+722delinsAG (n.646+721_646+722delinsAG)
c.620_621delinsAG (p.Lys207=)
c.1385_1386delinsAG (p.Lys462=)
c.1367_1368delinsAG (p.Lys456=)
c.664+721_664+722delinsAG (n.664+721_664+722delinsAG)
c.706+721_706+722delinsAG (n.706+721_706+722delinsAG)
c.670+1823_670+1824delinsAG (n.670+1823_670+1824delinsAG)
c.859_860delinsAG
c.*1291_*1292delinsAG (n.*1291_*1292delinsAG)
c.787+721_787+722delinsAG (n.787+721_787+722delinsAG)
c.409+721_409+722delinsAG (n.409+721_409+722delinsAG)
c.412+721_412+722delinsAG (n.412+721_412+722delinsAG)
c.5-30072_5-30071delinsAG (n.5-30072_5-30071delinsAG)
c.-43-19502_-43-19501delinsAG (n.-43-19502_-43-19501delinsAG)
c.-99+31248_-99+31249delinsAG (n.-99+31248_-99+31249delinsAG)
n.1644_1645delinsAG
n.1685_1686delinsAG
17g.43094022_43094026delCA10580662BRCA1n.1569_1573del
c.1505_1509del (p.Leu502SerfsTer2)
c.1379_1383del (p.Leu460SerfsTer2)
c.1502_1506del (p.Leu501SerfsTer2)
c.1427_1431del (p.Leu476SerfsTer2)
c.784+718_784+722del (n.784+718_784+722del)
c.646+718_646+722del (n.646+718_646+722del)
c.617_621del (p.Leu206SerfsTer2)
c.1382_1386del (p.Leu461SerfsTer2)
c.1364_1368del (p.Leu455SerfsTer2)
c.664+718_664+722del (n.664+718_664+722del)
c.706+718_706+722del (n.706+718_706+722del)
c.670+1820_670+1824del (n.670+1820_670+1824del)
c.856_860del
c.*1288_*1292del (n.*1288_*1292del)
c.787+718_787+722del (n.787+718_787+722del)
c.409+718_409+722del (n.409+718_409+722del)
c.412+718_412+722del (n.412+718_412+722del)
c.5-30075_5-30071del (n.5-30075_5-30071del)
c.-43-19505_-43-19501del (n.-43-19505_-43-19501del)
c.-99+31245_-99+31249del (n.-99+31245_-99+31249del)
n.1641_1645del
n.1682_1686del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094022_43094027delinsCTTTAACA2260784543BRCA1n.1568_1573delinsTTAAAG
c.1504_1509delinsTTAAAG (p.Leu502=)
c.1378_1383delinsTTAAAG (p.Leu460=)
c.1501_1506delinsTTAAAG (p.Leu501=)
c.1426_1431delinsTTAAAG (p.Leu476=)
c.784+717_784+722delinsTTAAAG (n.784+717_784+722delinsTTAAAG)
c.646+717_646+722delinsTTAAAG (n.646+717_646+722delinsTTAAAG)
c.616_621delinsTTAAAG (p.Leu206=)
c.1381_1386delinsTTAAAG (p.Leu461=)
c.1363_1368delinsTTAAAG (p.Leu455=)
c.664+717_664+722delinsTTAAAG (n.664+717_664+722delinsTTAAAG)
c.706+717_706+722delinsTTAAAG (n.706+717_706+722delinsTTAAAG)
c.670+1819_670+1824delinsTTAAAG (n.670+1819_670+1824delinsTTAAAG)
c.855_860delinsTTAAAG
c.*1287_*1292delinsTTAAAG (n.*1287_*1292delinsTTAAAG)
c.787+717_787+722delinsTTAAAG (n.787+717_787+722delinsTTAAAG)
c.409+717_409+722delinsTTAAAG (n.409+717_409+722delinsTTAAAG)
c.412+717_412+722delinsTTAAAG (n.412+717_412+722delinsTTAAAG)
c.5-30076_5-30071delinsTTAAAG (n.5-30076_5-30071delinsTTAAAG)
c.-43-19506_-43-19501delinsTTAAAG (n.-43-19506_-43-19501delinsTTAAAG)
c.-99+31244_-99+31249delinsTTAAAG (n.-99+31244_-99+31249delinsTTAAAG)
n.1640_1645delinsTTAAAG
n.1681_1686delinsTTAAAG
17g.43094022_43094034delCA10589933BRCA1n.1561_1573del
c.1497_1509del (p.Asn500ValfsTer28)
c.1371_1383del (p.Asn458ValfsTer28)
c.1494_1506del (p.Asn499ValfsTer28)
c.1419_1431del (p.Asn474ValfsTer28)
c.784+710_784+722del (n.784+710_784+722del)
c.646+710_646+722del (n.646+710_646+722del)
c.609_621del (p.Asn204ValfsTer28)
c.1374_1386del (p.Asn459ValfsTer28)
c.1356_1368del (p.Asn453ValfsTer28)
c.664+710_664+722del (n.664+710_664+722del)
c.706+710_706+722del (n.706+710_706+722del)
c.670+1812_670+1824del (n.670+1812_670+1824del)
c.848_860del
c.*1280_*1292del (n.*1280_*1292del)
c.787+710_787+722del (n.787+710_787+722del)
c.409+710_409+722del (n.409+710_409+722del)
c.412+710_412+722del (n.412+710_412+722del)
c.5-30083_5-30071del (n.5-30083_5-30071del)
c.-43-19513_-43-19501del (n.-43-19513_-43-19501del)
c.-99+31237_-99+31249del (n.-99+31237_-99+31249del)
n.1633_1645del
n.1674_1686del
 ClinVar dbSNP
17g.43094023T>ACA10599027BRCA1n.1572A>T
c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
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c.620A>T (p.Lys207Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
c.664+721A>T (n.664+721A>T)
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c.670+1823A>T (n.670+1823A>T)
c.859A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.787+721A>T (n.787+721A>T)
c.409+721A>T (n.409+721A>T)
c.412+721A>T (n.412+721A>T)
c.5-30072A>T (n.5-30072A>T)
c.-43-19502A>T (n.-43-19502A>T)
c.-99+31248A>T (n.-99+31248A>T)
n.1644A>T
n.1685A>T
 dbSNP
17g.43094023T>CCA001011BRCA1n.1572A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
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c.784+721A>G (n.784+721A>G)
c.646+721A>G (n.646+721A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.664+721A>G (n.664+721A>G)
c.706+721A>G (n.706+721A>G)
c.670+1823A>G (n.670+1823A>G)
c.859A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.787+721A>G (n.787+721A>G)
c.409+721A>G (n.409+721A>G)
c.412+721A>G (n.412+721A>G)
c.5-30072A>G (n.5-30072A>G)
c.-43-19502A>G (n.-43-19502A>G)
c.-99+31248A>G (n.-99+31248A>G)
n.1644A>G
n.1685A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094023T>GCA10599028BRCA1n.1572A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
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c.620A>C (p.Lys207Thr)
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c.1367A>C (p.Lys456Thr)
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c.670+1823A>C (n.670+1823A>C)
c.859A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.787+721A>C (n.787+721A>C)
c.409+721A>C (n.409+721A>C)
c.412+721A>C (n.412+721A>C)
c.5-30072A>C (n.5-30072A>C)
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c.-99+31248A>C (n.-99+31248A>C)
n.1644A>C
n.1685A>C
17g.43094023T=CA2260784546BRCA1n.1572A=
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1382A= (p.Lys461=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1430A= (p.Lys477=)
c.784+721A= (n.784+721A=)
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c.620A= (p.Lys207=)
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c.859A=
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.787+721A= (n.787+721A=)
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c.412+721A= (n.412+721A=)
c.5-30072A= (n.5-30072A=)
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c.-99+31248A= (n.-99+31248A=)
n.1644A=
n.1685A=
17g.43094025delCA001012BRCA1n.1572del
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c.1505del (p.Lys502SerfsTer29)
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c.646+721del (n.646+721del)
c.620del (p.Lys207SerfsTer29)
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c.664+721del (n.664+721del)
c.706+721del (n.706+721del)
c.670+1823del (n.670+1823del)
c.859del
c.*1291del (n.*1291del)
c.787+721del (n.787+721del)
c.409+721del (n.409+721del)
c.412+721del (n.412+721del)
c.5-30072del (n.5-30072del)
c.-43-19502del (n.-43-19502del)
c.-99+31248del (n.-99+31248del)
n.1644del
n.1685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094023_43094026delCA2695226272BRCA1n.1569_1572del
c.1505_1508del (p.Leu502CysfsTer29)
c.1379_1382del (p.Leu460CysfsTer29)
c.1502_1505del (p.Leu501CysfsTer29)
c.1427_1430del (p.Leu476CysfsTer29)
c.784+718_784+721del (n.784+718_784+721del)
c.646+718_646+721del (n.646+718_646+721del)
c.617_620del (p.Leu206CysfsTer29)
c.1382_1385del (p.Leu461CysfsTer29)
c.1364_1367del (p.Leu455CysfsTer29)
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c.706+718_706+721del (n.706+718_706+721del)
c.670+1820_670+1823del (n.670+1820_670+1823del)
c.856_859del
c.*1288_*1291del (n.*1288_*1291del)
c.787+718_787+721del (n.787+718_787+721del)
c.409+718_409+721del (n.409+718_409+721del)
c.412+718_412+721del (n.412+718_412+721del)
c.5-30075_5-30072del (n.5-30075_5-30072del)
c.-43-19505_-43-19502del (n.-43-19505_-43-19502del)
c.-99+31245_-99+31248del (n.-99+31245_-99+31248del)
n.1641_1644del
n.1682_1685del
17g.43094023_43094027delinsTTTAACA2260784545BRCA1n.1568_1572delinsTTAAA
c.1504_1508delinsTTAAA (p.Leu502=)
c.1378_1382delinsTTAAA (p.Leu460=)
c.1501_1505delinsTTAAA (p.Leu501=)
c.1426_1430delinsTTAAA (p.Leu476=)
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c.646+717_646+721delinsTTAAA (n.646+717_646+721delinsTTAAA)
c.616_620delinsTTAAA (p.Leu206=)
c.1381_1385delinsTTAAA (p.Leu461=)
c.1363_1367delinsTTAAA (p.Leu455=)
c.664+717_664+721delinsTTAAA (n.664+717_664+721delinsTTAAA)
c.706+717_706+721delinsTTAAA (n.706+717_706+721delinsTTAAA)
c.670+1819_670+1823delinsTTAAA (n.670+1819_670+1823delinsTTAAA)
c.855_859delinsTTAAA
c.*1287_*1291delinsTTAAA (n.*1287_*1291delinsTTAAA)
c.787+717_787+721delinsTTAAA (n.787+717_787+721delinsTTAAA)
c.409+717_409+721delinsTTAAA (n.409+717_409+721delinsTTAAA)
c.412+717_412+721delinsTTAAA (n.412+717_412+721delinsTTAAA)
c.5-30076_5-30072delinsTTAAA (n.5-30076_5-30072delinsTTAAA)
c.-43-19506_-43-19502delinsTTAAA (n.-43-19506_-43-19502delinsTTAAA)
c.-99+31244_-99+31248delinsTTAAA (n.-99+31244_-99+31248delinsTTAAA)
n.1640_1644delinsTTAAA
n.1681_1685delinsTTAAA
17g.43094027_43094031delCA353757BRCA1n.1568_1572del
c.1504_1508del (p.Leu502AlafsTer2)
c.1378_1382del (p.Leu460AlafsTer2)
c.1501_1505del (p.Leu501AlafsTer2)
c.1426_1430del (p.Leu476AlafsTer2)
c.784+717_784+721del (n.784+717_784+721del)
c.646+717_646+721del (n.646+717_646+721del)
c.616_620del (p.Leu206AlafsTer2)
c.1381_1385del (p.Leu461AlafsTer2)
c.1363_1367del (p.Leu455AlafsTer2)
c.664+717_664+721del (n.664+717_664+721del)
c.706+717_706+721del (n.706+717_706+721del)
c.670+1819_670+1823del (n.670+1819_670+1823del)
c.855_859del
c.*1287_*1291del (n.*1287_*1291del)
c.787+717_787+721del (n.787+717_787+721del)
c.409+717_409+721del (n.409+717_409+721del)
c.412+717_412+721del (n.412+717_412+721del)
c.5-30076_5-30072del (n.5-30076_5-30072del)
c.-43-19506_-43-19502del (n.-43-19506_-43-19502del)
c.-99+31244_-99+31248del (n.-99+31244_-99+31248del)
n.1640_1644del
n.1681_1685del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094025_43094034dupCA356573BRCA1n.1563_1572dup
c.1499_1508dup (p.Arg504Ter)
c.1373_1382dup (p.Arg462Ter)
c.1496_1505dup (p.Arg503Ter)
c.1421_1430dup (p.Arg478Ter)
c.784+712_784+721dup (n.784+712_784+721dup)
c.646+712_646+721dup (n.646+712_646+721dup)
c.611_620dup (p.Arg208Ter)
c.1376_1385dup (p.Arg463Ter)
c.1358_1367dup (p.Arg457Ter)
c.664+712_664+721dup (n.664+712_664+721dup)
c.706+712_706+721dup (n.706+712_706+721dup)
c.670+1814_670+1823dup (n.670+1814_670+1823dup)
c.850_859dup
c.*1282_*1291dup (n.*1282_*1291dup)
c.787+712_787+721dup (n.787+712_787+721dup)
c.409+712_409+721dup (n.409+712_409+721dup)
c.412+712_412+721dup (n.412+712_412+721dup)
c.5-30081_5-30072dup (n.5-30081_5-30072dup)
c.-43-19511_-43-19502dup (n.-43-19511_-43-19502dup)
c.-99+31239_-99+31248dup (n.-99+31239_-99+31248dup)
n.1635_1644dup
n.1676_1685dup
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43094024_43094109delCA2499224550BRCA1n.1487_1572del
c.1423_1508del (p.Ser475AlafsTer2)
c.1297_1382del (p.Ser433AlafsTer2)
c.1420_1505del (p.Ser474AlafsTer2)
c.1345_1430del (p.Ser449AlafsTer2)
c.784+636_784+721del (n.784+636_784+721del)
c.646+636_646+721del (n.646+636_646+721del)
c.535_620del (p.Ser179AlafsTer2)
c.1300_1385del (p.Ser434AlafsTer2)
c.1282_1367del (p.Ser428AlafsTer2)
c.664+636_664+721del (n.664+636_664+721del)
c.706+636_706+721del (n.706+636_706+721del)
c.670+1738_670+1823del (n.670+1738_670+1823del)
c.774_859del
c.*1206_*1291del (n.*1206_*1291del)
c.787+636_787+721del (n.787+636_787+721del)
c.409+636_409+721del (n.409+636_409+721del)
c.412+636_412+721del (n.412+636_412+721del)
c.5-30157_5-30072del (n.5-30157_5-30072del)
c.-43-19587_-43-19502del (n.-43-19587_-43-19502del)
c.-99+31163_-99+31248del (n.-99+31163_-99+31248del)
n.1559_1644del
n.1600_1685del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094024T>ACA10599029BRCA1n.1571A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.784+720A>T (n.784+720A>T)
c.646+720A>T (n.646+720A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.664+720A>T (n.664+720A>T)
c.706+720A>T (n.706+720A>T)
c.670+1822A>T (n.670+1822A>T)
c.858A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.787+720A>T (n.787+720A>T)
c.409+720A>T (n.409+720A>T)
c.412+720A>T (n.412+720A>T)
c.5-30073A>T (n.5-30073A>T)
c.-43-19503A>T (n.-43-19503A>T)
c.-99+31247A>T (n.-99+31247A>T)
n.1643A>T
n.1684A>T
 dbSNP
17g.43094024T>CCA10599030BRCA1n.1571A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.784+720A>G (n.784+720A>G)
c.646+720A>G (n.646+720A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.664+720A>G (n.664+720A>G)
c.706+720A>G (n.706+720A>G)
c.670+1822A>G (n.670+1822A>G)
c.858A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.787+720A>G (n.787+720A>G)
c.409+720A>G (n.409+720A>G)
c.412+720A>G (n.412+720A>G)
c.5-30073A>G (n.5-30073A>G)
c.-43-19503A>G (n.-43-19503A>G)
c.-99+31247A>G (n.-99+31247A>G)
n.1643A>G
n.1684A>G
 dbSNP
17g.43094024T>GCA10599031BRCA1n.1571A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.784+720A>C (n.784+720A>C)
c.646+720A>C (n.646+720A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.664+720A>C (n.664+720A>C)
c.706+720A>C (n.706+720A>C)
c.670+1822A>C (n.670+1822A>C)
c.858A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.787+720A>C (n.787+720A>C)
c.409+720A>C (n.409+720A>C)
c.412+720A>C (n.412+720A>C)
c.5-30073A>C (n.5-30073A>C)
c.-43-19503A>C (n.-43-19503A>C)
c.-99+31247A>C (n.-99+31247A>C)
n.1643A>C
n.1684A>C
 gnomAD v4
17g.43094026_43094029delCA10589934BRCA1n.1568_1571del
c.1504_1507del (p.Leu502SerfsTer29)
c.1378_1381del (p.Leu460SerfsTer29)
c.1501_1504del (p.Leu501SerfsTer29)
c.1426_1429del (p.Leu476SerfsTer29)
c.784+717_784+720del (n.784+717_784+720del)
c.646+717_646+720del (n.646+717_646+720del)
c.616_619del (p.Leu206SerfsTer29)
c.1381_1384del (p.Leu461SerfsTer29)
c.1363_1366del (p.Leu455SerfsTer29)
c.664+717_664+720del (n.664+717_664+720del)
c.706+717_706+720del (n.706+717_706+720del)
c.670+1819_670+1822del (n.670+1819_670+1822del)
c.855_858del
c.*1287_*1290del (n.*1287_*1290del)
c.787+717_787+720del (n.787+717_787+720del)
c.409+717_409+720del (n.409+717_409+720del)
c.412+717_412+720del (n.412+717_412+720del)
c.5-30076_5-30073del (n.5-30076_5-30073del)
c.-43-19506_-43-19503del (n.-43-19506_-43-19503del)
c.-99+31244_-99+31247del (n.-99+31244_-99+31247del)
n.1640_1643del
n.1681_1684del
 ClinVar dbSNP
17g.43094025T>ACA10599032BRCA1n.1570A>T
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.1380A>T (p.Leu460Phe)
c.1503A>T (p.Leu501Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.784+719A>T (n.784+719A>T)
c.646+719A>T (n.646+719A>T)
c.618A>T (p.Leu206Phe)
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
c.1365A>T (p.Leu455Phe)
c.664+719A>T (n.664+719A>T)
c.706+719A>T (n.706+719A>T)
c.670+1821A>T (n.670+1821A>T)
c.857A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.787+719A>T (n.787+719A>T)
c.409+719A>T (n.409+719A>T)
c.412+719A>T (n.412+719A>T)
c.5-30074A>T (n.5-30074A>T)
c.-43-19504A>T (n.-43-19504A>T)
c.-99+31246A>T (n.-99+31246A>T)
n.1642A>T
n.1683A>T
17g.43094025T>CCA001010BRCA1n.1570A>G
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1380A>G (p.Leu460=)
c.1503A>G (p.Leu501=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.784+719A>G (n.784+719A>G)
c.646+719A>G (n.646+719A>G)
c.618A>G (p.Leu206=)
c.1383A>G (p.Leu461=)
c.1365A>G (p.Leu455=)
c.664+719A>G (n.664+719A>G)
c.706+719A>G (n.706+719A>G)
c.670+1821A>G (n.670+1821A>G)
c.857A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.787+719A>G (n.787+719A>G)
c.409+719A>G (n.409+719A>G)
c.412+719A>G (n.412+719A>G)
c.5-30074A>G (n.5-30074A>G)
c.-43-19504A>G (n.-43-19504A>G)
c.-99+31246A>G (n.-99+31246A>G)
n.1642A>G
n.1683A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094025T>GCA10599033BRCA1n.1570A>C
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.1380A>C (p.Leu460Phe)
c.1503A>C (p.Leu501Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.784+719A>C (n.784+719A>C)
c.646+719A>C (n.646+719A>C)
c.618A>C (p.Leu206Phe)
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.1365A>C (p.Leu455Phe)
c.664+719A>C (n.664+719A>C)
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c.670+1821A>C (n.670+1821A>C)
c.857A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.787+719A>C (n.787+719A>C)
c.409+719A>C (n.409+719A>C)
c.412+719A>C (n.412+719A>C)
c.5-30074A>C (n.5-30074A>C)
c.-43-19504A>C (n.-43-19504A>C)
c.-99+31246A>C (n.-99+31246A>C)
n.1642A>C
n.1683A>C
17g.43094025T=CA2260784547BRCA1n.1570A=
c.1506A= (p.Leu502=)
c.1380A= (p.Leu460=)
c.1503A= (p.Leu501=)
c.1428A= (p.Leu476=)
c.784+719A= (n.784+719A=)
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c.706+719A= (n.706+719A=)
c.670+1821A= (n.670+1821A=)
c.857A=
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.787+719A= (n.787+719A=)
c.409+719A= (n.409+719A=)
c.412+719A= (n.412+719A=)
c.5-30074A= (n.5-30074A=)
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c.-99+31246A= (n.-99+31246A=)
n.1642A=
n.1683A=
17g.43094025_43094026delinsTACA2260784548BRCA1n.1569_1570delinsTA
c.1505_1506delinsTA (p.Leu502=)
c.1379_1380delinsTA (p.Leu460=)
c.1502_1503delinsTA (p.Leu501=)
c.1427_1428delinsTA (p.Leu476=)
c.784+718_784+719delinsTA (n.784+718_784+719delinsTA)
c.646+718_646+719delinsTA (n.646+718_646+719delinsTA)
c.617_618delinsTA (p.Leu206=)
c.1382_1383delinsTA (p.Leu461=)
c.1364_1365delinsTA (p.Leu455=)
c.664+718_664+719delinsTA (n.664+718_664+719delinsTA)
c.706+718_706+719delinsTA (n.706+718_706+719delinsTA)
c.670+1820_670+1821delinsTA (n.670+1820_670+1821delinsTA)
c.856_857delinsTA
c.*1288_*1289delinsTA (n.*1288_*1289delinsTA)
c.787+718_787+719delinsTA (n.787+718_787+719delinsTA)
c.409+718_409+719delinsTA (n.409+718_409+719delinsTA)
c.412+718_412+719delinsTA (n.412+718_412+719delinsTA)
c.5-30075_5-30074delinsTA (n.5-30075_5-30074delinsTA)
c.-43-19505_-43-19504delinsTA (n.-43-19505_-43-19504delinsTA)
c.-99+31245_-99+31246delinsTA (n.-99+31245_-99+31246delinsTA)
n.1641_1642delinsTA
n.1682_1683delinsTA
17g.43094026A=CA2260784550BRCA1n.1569T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.784+718T= (n.784+718T=)
c.646+718T= (n.646+718T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.1364T= (p.Leu455=)
c.664+718T= (n.664+718T=)
c.706+718T= (n.706+718T=)
c.670+1820T= (n.670+1820T=)
c.856T=
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.787+718T= (n.787+718T=)
c.409+718T= (n.409+718T=)
c.412+718T= (n.412+718T=)
c.5-30075T= (n.5-30075T=)
c.-43-19505T= (n.-43-19505T=)
c.-99+31245T= (n.-99+31245T=)
n.1641T=
n.1682T=
17g.43094026A>CCA10589935BRCA1n.1569T>G
c.1505T>G (p.Leu502Ter)
c.1379T>G (p.Leu460Ter)
c.1502T>G (p.Leu501Ter)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
c.784+718T>G (n.784+718T>G)
c.646+718T>G (n.646+718T>G)
c.617T>G (p.Leu206Ter)
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
c.1364T>G (p.Leu455Ter)
c.664+718T>G (n.664+718T>G)
c.706+718T>G (n.706+718T>G)
c.670+1820T>G (n.670+1820T>G)
c.856T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.787+718T>G (n.787+718T>G)
c.409+718T>G (n.409+718T>G)
c.412+718T>G (n.412+718T>G)
c.5-30075T>G (n.5-30075T>G)
c.-43-19505T>G (n.-43-19505T>G)
c.-99+31245T>G (n.-99+31245T>G)
n.1641T>G
n.1682T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094026A>GCA10599034BRCA1n.1569T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.784+718T>C (n.784+718T>C)
c.646+718T>C (n.646+718T>C)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.664+718T>C (n.664+718T>C)
c.706+718T>C (n.706+718T>C)
c.670+1820T>C (n.670+1820T>C)
c.856T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.787+718T>C (n.787+718T>C)
c.409+718T>C (n.409+718T>C)
c.412+718T>C (n.412+718T>C)
c.5-30075T>C (n.5-30075T>C)
c.-43-19505T>C (n.-43-19505T>C)
c.-99+31245T>C (n.-99+31245T>C)
n.1641T>C
n.1682T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094026A>TCA10599035BRCA1n.1569T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.784+718T>A (n.784+718T>A)
c.646+718T>A (n.646+718T>A)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.664+718T>A (n.664+718T>A)
c.706+718T>A (n.706+718T>A)
c.670+1820T>A (n.670+1820T>A)
c.856T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.787+718T>A (n.787+718T>A)
c.409+718T>A (n.409+718T>A)
c.412+718T>A (n.412+718T>A)
c.5-30075T>A (n.5-30075T>A)
c.-43-19505T>A (n.-43-19505T>A)
c.-99+31245T>A (n.-99+31245T>A)
n.1641T>A
n.1682T>A
 dbSNP
17g.43094027delCA10589936BRCA1n.1569del
c.1505del (p.Leu502Ter)
c.1379del (p.Leu460Ter)
c.1502del (p.Leu501Ter)
c.1427del (p.Leu476Ter)
c.784+718del (n.784+718del)
c.646+718del (n.646+718del)
c.617del (p.Leu206Ter)
c.1382del (p.Leu461Ter)
c.1364del (p.Leu455Ter)
c.664+718del (n.664+718del)
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c.670+1820del (n.670+1820del)
c.856del
c.*1288del (n.*1288del)
c.787+718del (n.787+718del)
c.409+718del (n.409+718del)
c.412+718del (n.412+718del)
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c.-43-19505del (n.-43-19505del)
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n.1641del
n.1682del
 ClinVar dbSNP
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n.1637_1641delinsAAATT
n.1678_1682delinsAAATT
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c.409+717T>C (n.409+717T>C)
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n.1640T>C
n.1681T>C
 gnomAD v4
17g.43094027A>TCA10599037BRCA1n.1568T>A
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c.1501T>A (p.Leu501Ile)
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c.855T>A
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c.409+717T>A (n.409+717T>A)
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n.1640T>A
n.1681T>A
17g.43094031_43094034delCA001003BRCA1n.1565_1568del
c.1501_1504del (p.Lys501Ter)
c.1375_1378del (p.Lys459Ter)
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c.852_855del
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c.-99+31241_-99+31244del (n.-99+31241_-99+31244del)
n.1637_1640del
n.1678_1681del
 ClinVar dbSNP
17g.43094028T>ACA10599038BRCA1n.1567A>T
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c.854A>T
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c.-99+31243A>T (n.-99+31243A>T)
n.1639A>T
n.1680A>T
 dbSNP
17g.43094028T>CCA500233578BRCA1n.1567A>G
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c.1500A>G (p.Lys500=)
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c.784+716A>G (n.784+716A>G)
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c.854A>G
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n.1639A>G
n.1680A>G
 ClinVar
17g.43094028T>GCA10599039BRCA1n.1567A>C
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.784+716A>C (n.784+716A>C)
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c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.664+716A>C (n.664+716A>C)
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c.670+1818A>C (n.670+1818A>C)
c.854A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.787+716A>C (n.787+716A>C)
c.409+716A>C (n.409+716A>C)
c.412+716A>C (n.412+716A>C)
c.5-30077A>C (n.5-30077A>C)
c.-43-19507A>C (n.-43-19507A>C)
c.-99+31243A>C (n.-99+31243A>C)
n.1639A>C
n.1680A>C
17g.43094030delCA2638036792BRCA1n.1567del
c.1503del (p.Lys501AsnfsTer2)
c.1377del (p.Lys459AsnfsTer2)
c.1500del (p.Lys500AsnfsTer2)
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c.784+716del (n.784+716del)
c.646+716del (n.646+716del)
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c.1362del (p.Lys454AsnfsTer2)
c.664+716del (n.664+716del)
c.706+716del (n.706+716del)
c.670+1818del (n.670+1818del)
c.854del
c.*1286del (n.*1286del)
c.787+716del (n.787+716del)
c.409+716del (n.409+716del)
c.412+716del (n.412+716del)
c.5-30077del (n.5-30077del)
c.-43-19507del (n.-43-19507del)
c.-99+31243del (n.-99+31243del)
n.1639del
n.1680del
 gnomAD v4
17g.43094029T>ACA10599040BRCA1n.1566A>T
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c.614A>T (p.Lys205Ile)
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c.670+1817A>T (n.670+1817A>T)
c.853A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.787+715A>T (n.787+715A>T)
c.409+715A>T (n.409+715A>T)
c.412+715A>T (n.412+715A>T)
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n.1638A>T
n.1679A>T
 dbSNP
17g.43094029T>CCA10599041BRCA1n.1566A>G
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
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c.1499A>G (p.Lys500Arg)
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c.853A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.787+715A>G (n.787+715A>G)
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n.1638A>G
n.1679A>G
 dbSNP
17g.43094029T>GCA10599042BRCA1n.1566A>C
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c.1361A>C (p.Lys454Thr)
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c.670+1817A>C (n.670+1817A>C)
c.853A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.787+715A>C (n.787+715A>C)
c.409+715A>C (n.409+715A>C)
c.412+715A>C (n.412+715A>C)
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n.1638A>C
n.1679A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094029T=CA2260784551BRCA1n.1566A=
c.1502A= (p.Lys501=)
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c.853A=
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c.-99+31242A= (n.-99+31242A=)
n.1638A=
n.1679A=
17g.43094030T>ACA10599043BRCA1n.1565A>T
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.784+714A>T (n.784+714A>T)
c.646+714A>T (n.646+714A>T)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.664+714A>T (n.664+714A>T)
c.706+714A>T (n.706+714A>T)
c.670+1816A>T (n.670+1816A>T)
c.852A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
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c.-43-19509A>T (n.-43-19509A>T)
c.-99+31241A>T (n.-99+31241A>T)
n.1637A>T
n.1678A>T
 dbSNP
17g.43094030T>CCA10599044BRCA1n.1565A>G
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.784+714A>G (n.784+714A>G)
c.646+714A>G (n.646+714A>G)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.664+714A>G (n.664+714A>G)
c.706+714A>G (n.706+714A>G)
c.670+1816A>G (n.670+1816A>G)
c.852A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.787+714A>G (n.787+714A>G)
c.409+714A>G (n.409+714A>G)
c.412+714A>G (n.412+714A>G)
c.5-30079A>G (n.5-30079A>G)
c.-43-19509A>G (n.-43-19509A>G)
c.-99+31241A>G (n.-99+31241A>G)
n.1637A>G
n.1678A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094030T>GCA10599045BRCA1n.1565A>C
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.784+714A>C (n.784+714A>C)
c.646+714A>C (n.646+714A>C)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.664+714A>C (n.664+714A>C)
c.706+714A>C (n.706+714A>C)
c.670+1816A>C (n.670+1816A>C)
c.852A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.787+714A>C (n.787+714A>C)
c.409+714A>C (n.409+714A>C)
c.412+714A>C (n.412+714A>C)
c.5-30079A>C (n.5-30079A>C)
c.-43-19509A>C (n.-43-19509A>C)
c.-99+31241A>C (n.-99+31241A>C)
n.1637A>C
n.1678A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094030T=CA2260784552BRCA1n.1565A=
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1375A= (p.Lys459=)
c.1498A= (p.Lys500=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.784+714A= (n.784+714A=)
c.646+714A= (n.646+714A=)
c.613A= (p.Lys205=)
c.1378A= (p.Lys460=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.664+714A= (n.664+714A=)
c.706+714A= (n.706+714A=)
c.670+1816A= (n.670+1816A=)
c.852A=
c.*1284A= (n.*1284A=)
c.787+714A= (n.787+714A=)
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c.412+714A= (n.412+714A=)
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c.-43-19509A= (n.-43-19509A=)
c.-99+31241A= (n.-99+31241A=)
n.1637A=
n.1678A=
17g.43094031A=CA2260784554BRCA1n.1564T=
c.1500T= (p.Asn500=)
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c.612T= (p.Asn204=)
c.1377T= (p.Asn459=)
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c.851T=
c.*1283T= (n.*1283T=)
c.787+713T= (n.787+713T=)
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c.-43-19510T= (n.-43-19510T=)
c.-99+31240T= (n.-99+31240T=)
n.1636T=
n.1677T=
17g.43094031A>CCA10599046BRCA1n.1564T>G
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.784+713T>G (n.784+713T>G)
c.646+713T>G (n.646+713T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.664+713T>G (n.664+713T>G)
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c.670+1815T>G (n.670+1815T>G)
c.851T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.787+713T>G (n.787+713T>G)
c.409+713T>G (n.409+713T>G)
c.412+713T>G (n.412+713T>G)
c.5-30080T>G (n.5-30080T>G)
c.-43-19510T>G (n.-43-19510T>G)
c.-99+31240T>G (n.-99+31240T>G)
n.1636T>G
n.1677T>G
 ClinVar
17g.43094031A>GCA500233585BRCA1n.1564T>C
c.1500T>C (p.Asn500=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.784+713T>C (n.784+713T>C)
c.646+713T>C (n.646+713T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.664+713T>C (n.664+713T>C)
c.706+713T>C (n.706+713T>C)
c.670+1815T>C (n.670+1815T>C)
c.851T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.787+713T>C (n.787+713T>C)
c.409+713T>C (n.409+713T>C)
c.412+713T>C (n.412+713T>C)
c.5-30080T>C (n.5-30080T>C)
c.-43-19510T>C (n.-43-19510T>C)
c.-99+31240T>C (n.-99+31240T>C)
n.1636T>C
n.1677T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094031A>TCA10599047BRCA1n.1564T>A
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.784+713T>A (n.784+713T>A)
c.646+713T>A (n.646+713T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.664+713T>A (n.664+713T>A)
c.706+713T>A (n.706+713T>A)
c.670+1815T>A (n.670+1815T>A)
c.851T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.787+713T>A (n.787+713T>A)
c.409+713T>A (n.409+713T>A)
c.412+713T>A (n.412+713T>A)
c.5-30080T>A (n.5-30080T>A)
c.-43-19510T>A (n.-43-19510T>A)
c.-99+31240T>A (n.-99+31240T>A)
n.1636T>A
n.1677T>A
 ClinVar
17g.43094031_43094032delinsATCA2260784553BRCA1n.1563_1564delinsAT
c.1499_1500delinsAT (p.Asn500=)
c.1373_1374delinsAT (p.Asn458=)
c.1496_1497delinsAT (p.Asn499=)
c.1421_1422delinsAT (p.Asn474=)
c.784+712_784+713delinsAT (n.784+712_784+713delinsAT)
c.646+712_646+713delinsAT (n.646+712_646+713delinsAT)
c.611_612delinsAT (p.Asn204=)
c.1376_1377delinsAT (p.Asn459=)
c.1358_1359delinsAT (p.Asn453=)
c.664+712_664+713delinsAT (n.664+712_664+713delinsAT)
c.706+712_706+713delinsAT (n.706+712_706+713delinsAT)
c.670+1814_670+1815delinsAT (n.670+1814_670+1815delinsAT)
c.850_851delinsAT
c.*1282_*1283delinsAT (n.*1282_*1283delinsAT)
c.787+712_787+713delinsAT (n.787+712_787+713delinsAT)
c.409+712_409+713delinsAT (n.409+712_409+713delinsAT)
c.412+712_412+713delinsAT (n.412+712_412+713delinsAT)
c.5-30081_5-30080delinsAT (n.5-30081_5-30080delinsAT)
c.-43-19511_-43-19510delinsAT (n.-43-19511_-43-19510delinsAT)
c.-99+31239_-99+31240delinsAT (n.-99+31239_-99+31240delinsAT)
n.1635_1636delinsAT
n.1676_1677delinsAT
17g.43094032T>ACA10599048BRCA1n.1563A>T
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.784+712A>T (n.784+712A>T)
c.646+712A>T (n.646+712A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.664+712A>T (n.664+712A>T)
c.706+712A>T (n.706+712A>T)
c.670+1814A>T (n.670+1814A>T)
c.850A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.787+712A>T (n.787+712A>T)
c.409+712A>T (n.409+712A>T)
c.412+712A>T (n.412+712A>T)
c.5-30081A>T (n.5-30081A>T)
c.-43-19511A>T (n.-43-19511A>T)
c.-99+31239A>T (n.-99+31239A>T)
n.1635A>T
n.1676A>T
 dbSNP
17g.43094032T>CCA10599049BRCA1n.1563A>G
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.784+712A>G (n.784+712A>G)
c.646+712A>G (n.646+712A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.664+712A>G (n.664+712A>G)
c.706+712A>G (n.706+712A>G)
c.670+1814A>G (n.670+1814A>G)
c.850A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.787+712A>G (n.787+712A>G)
c.409+712A>G (n.409+712A>G)
c.412+712A>G (n.412+712A>G)
c.5-30081A>G (n.5-30081A>G)
c.-43-19511A>G (n.-43-19511A>G)
c.-99+31239A>G (n.-99+31239A>G)
n.1635A>G
n.1676A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094032T>GCA10599050BRCA1n.1563A>C
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.784+712A>C (n.784+712A>C)
c.646+712A>C (n.646+712A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.664+712A>C (n.664+712A>C)
c.706+712A>C (n.706+712A>C)
c.670+1814A>C (n.670+1814A>C)
c.850A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.787+712A>C (n.787+712A>C)
c.409+712A>C (n.409+712A>C)
c.412+712A>C (n.412+712A>C)
c.5-30081A>C (n.5-30081A>C)
c.-43-19511A>C (n.-43-19511A>C)
c.-99+31239A>C (n.-99+31239A>C)
n.1635A>C
n.1676A>C
 dbSNP
17g.43094032T=CA2260784555BRCA1n.1563A=
c.1499A= (p.Asn500=)
c.1373A= (p.Asn458=)
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c.850A=
c.*1282A= (n.*1282A=)
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c.-99+31239A= (n.-99+31239A=)
n.1635A=
n.1676A=
17g.43094034delCA001004BRCA1n.1563del
c.1499del (p.Asn500IlefsTer3)
c.1373del (p.Asn458IlefsTer3)
c.1496del (p.Asn499IlefsTer3)
c.1421del (p.Asn474IlefsTer3)
c.784+712del (n.784+712del)
c.646+712del (n.646+712del)
c.611del (p.Asn204IlefsTer3)
c.1376del (p.Asn459IlefsTer3)
c.1358del (p.Asn453IlefsTer3)
c.664+712del (n.664+712del)
c.706+712del (n.706+712del)
c.670+1814del (n.670+1814del)
c.850del
c.*1282del (n.*1282del)
c.787+712del (n.787+712del)
c.409+712del (n.409+712del)
c.412+712del (n.412+712del)
c.5-30081del (n.5-30081del)
c.-43-19511del (n.-43-19511del)
c.-99+31239del (n.-99+31239del)
n.1635del
n.1676del
 ClinVar dbSNP
17g.43094033_43094034delCA2740093741BRCA1n.1562_1563del
c.1498_1499del (p.Asn500Ter)
c.1372_1373del (p.Asn458Ter)
c.1495_1496del (p.Asn499Ter)
c.1420_1421del (p.Asn474Ter)
c.784+711_784+712del (n.784+711_784+712del)
c.646+711_646+712del (n.646+711_646+712del)
c.610_611del (p.Asn204Ter)
c.1375_1376del (p.Asn459Ter)
c.1357_1358del (p.Asn453Ter)
c.664+711_664+712del (n.664+711_664+712del)
c.706+711_706+712del (n.706+711_706+712del)
c.670+1813_670+1814del (n.670+1813_670+1814del)
c.849_850del
c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del)
c.787+711_787+712del (n.787+711_787+712del)
c.409+711_409+712del (n.409+711_409+712del)
c.412+711_412+712del (n.412+711_412+712del)
c.5-30082_5-30081del (n.5-30082_5-30081del)
c.-43-19512_-43-19511del (n.-43-19512_-43-19511del)
c.-99+31238_-99+31239del (n.-99+31238_-99+31239del)
n.1634_1635del
n.1675_1676del
 ClinVar
17g.43094032_43094048delinsTTTGTGAGGGGACGCTCCA2260784556BRCA1n.1547_1563delinsGAGCGTCCCCTCACAAA
c.1483_1499delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu495=)
c.1357_1373delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu453=)
c.1480_1496delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu494=)
c.1405_1421delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (p.Glu469=)
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c.5-30097_5-30081delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.5-30097_5-30081delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
c.-43-19527_-43-19511delinsGAGCGTCCCCTCACAAA (n.-43-19527_-43-19511delinsGAGCGTCCCCTCACAAA)
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n.1619_1635delinsGAGCGTCCCCTCACAAA
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n.1634A>T
n.1675A>T
17g.43094033T>CCA10599052BRCA1n.1562A>G
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c.849A>G
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c.787+711A>G (n.787+711A>G)
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n.1675A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094033T>GCA10599053BRCA1n.1562A>C
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n.1634A>C
n.1675A>C
17g.43094033T=CA2260784557BRCA1n.1562A=
c.1498A= (p.Asn500=)
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c.670+1798_670+1813del (n.670+1798_670+1813del)
c.834_849del
c.*1266_*1281del (n.*1266_*1281del)
c.787+696_787+711del (n.787+696_787+711del)
c.409+696_409+711del (n.409+696_409+711del)
c.412+696_412+711del (n.412+696_412+711del)
c.5-30097_5-30082del (n.5-30097_5-30082del)
c.-43-19527_-43-19512del (n.-43-19527_-43-19512del)
c.-99+31223_-99+31238del (n.-99+31223_-99+31238del)
n.1619_1634del
n.1660_1675del
 ClinVar dbSNP
17g.43094034T>ACA500233595BRCA1n.1561A>T
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c.848A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
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c.-99+31237A>T (n.-99+31237A>T)
n.1633A>T
n.1674A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094034T>CCA500233597BRCA1n.1561A>G
c.1497A>G (p.Thr499=)
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c.784+710A>G (n.784+710A>G)
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c.609A>G (p.Thr203=)
c.1374A>G (p.Thr458=)
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c.664+710A>G (n.664+710A>G)
c.706+710A>G (n.706+710A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.670+1812A>G (n.670+1812A>G)
c.848A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.787+710A>G (n.787+710A>G)
c.409+710A>G (n.409+710A>G)
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c.5-30083A>G (n.5-30083A>G)
c.-43-19513A>G (n.-43-19513A>G)
c.-99+31237A>G (n.-99+31237A>G)
n.1633A>G
n.1674A>G
17g.43094034T>GCA500233596BRCA1n.1561A>C
c.1497A>C (p.Thr499=)
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c.609A>C (p.Thr203=)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.1356A>C (p.Thr452=)
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c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.670+1812A>C (n.670+1812A>C)
c.848A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
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c.-43-19513A>C (n.-43-19513A>C)
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n.1633A>C
n.1674A>C
17g.43094034T=CA2260784558BRCA1n.1561A=
c.1497A= (p.Thr499=)
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n.1633A=
n.1674A=
17g.43094035G>ACA10580663BRCA1n.1560C>T
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c.670+1811C>T (n.670+1811C>T)
c.847C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.787+709C>T (n.787+709C>T)
c.409+709C>T (n.409+709C>T)
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c.5-30084C>T (n.5-30084C>T)
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n.1632C>T
n.1673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094035G>CCA10599054BRCA1n.1560C>G
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
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c.847C>G
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n.1632C>G
n.1673C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094035G=CA2260784559BRCA1n.1560C=
c.1496C= (p.Thr499=)
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c.1418C= (p.Thr473=)
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c.608C= (p.Thr203=)
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c.1355C= (p.Thr452=)
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c.*1504C= (n.*1504C=)
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c.*1279C= (n.*1279C=)
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n.1632C=
n.1673C=
17g.43094035G>TCA10599055BRCA1n.1560C>A
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1493C>A (p.Thr498Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.784+709C>A (n.784+709C>A)
c.646+709C>A (n.646+709C>A)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.664+709C>A (n.664+709C>A)
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n.1632C>A
n.1673C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
17g.43094036T=CA2260784560BRCA1n.1559A=
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n.1630C>T
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 dbSNP
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n.1630C>G
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 dbSNP
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c.606C>A (p.Leu202=)
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c.845C>A
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n.1630C>A
n.1671C>A
 dbSNP
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c.844_845del
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c.5-30087_5-30086del (n.5-30087_5-30086del)
c.-43-19517_-43-19516del (n.-43-19517_-43-19516del)
c.-99+31233_-99+31234del (n.-99+31233_-99+31234del)
n.1629_1630del
n.1670_1671del
17g.43094037_43094038insTCA2809539006BRCA1n.1557_1558insA
c.1493_1494insA (p.Thr499HisfsTer3)
c.1367_1368insA (p.Thr457HisfsTer3)
c.1490_1491insA (p.Thr498HisfsTer3)
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c.844_845insA
c.*1276_*1277insA (n.*1276_*1277insA)
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c.5-30087_5-30086insA (n.5-30087_5-30086insA)
c.-43-19517_-43-19516insA (n.-43-19517_-43-19516insA)
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n.1629_1630insA
n.1670_1671insA
17g.43094038A>CCA10599059BRCA1n.1557T>G
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c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.670+1808T>G (n.670+1808T>G)
c.844T>G
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
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n.1629T>G
n.1670T>G
17g.43094038A>GCA10599060BRCA1n.1557T>C
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c.784+706T>C (n.784+706T>C)
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c.605T>C (p.Leu202Pro)
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c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.664+706T>C (n.664+706T>C)
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c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.670+1808T>C (n.670+1808T>C)
c.844T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
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c.5-30087T>C (n.5-30087T>C)
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n.1629T>C
n.1670T>C
 ClinVar
17g.43094038A>TCA10599061BRCA1n.1557T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.784+706T>A (n.784+706T>A)
c.646+706T>A (n.646+706T>A)
c.605T>A (p.Leu202His)
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c.*1501T>A (n.*1501T>A)
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c.844T>A
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n.1629T>A
n.1670T>A
17g.43094038_43094039delinsAGCA2260784561BRCA1n.1556_1557delinsCT
c.1492_1493delinsCT (p.Leu498=)
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c.670+1807_670+1808delinsCT (n.670+1807_670+1808delinsCT)
c.843_844delinsCT
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c.5-30088_5-30087delinsCT (n.5-30088_5-30087delinsCT)
c.-43-19518_-43-19517delinsCT (n.-43-19518_-43-19517delinsCT)
c.-99+31232_-99+31233delinsCT (n.-99+31232_-99+31233delinsCT)
n.1628_1629delinsCT
n.1669_1670delinsCT
17g.43094039G>ACA10599062BRCA1n.1556C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.784+705C>T (n.784+705C>T)
c.646+705C>T (n.646+705C>T)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
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c.706+705C>T (n.706+705C>T)
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c.670+1807C>T (n.670+1807C>T)
c.843C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.787+705C>T (n.787+705C>T)
c.409+705C>T (n.409+705C>T)
c.412+705C>T (n.412+705C>T)
c.5-30088C>T (n.5-30088C>T)
c.-43-19518C>T (n.-43-19518C>T)
c.-99+31232C>T (n.-99+31232C>T)
n.1628C>T
n.1669C>T
 dbSNP
17g.43094039G>CCA10599063BRCA1n.1556C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.784+705C>G (n.784+705C>G)
c.646+705C>G (n.646+705C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
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c.843C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.787+705C>G (n.787+705C>G)
c.409+705C>G (n.409+705C>G)
c.412+705C>G (n.412+705C>G)
c.5-30088C>G (n.5-30088C>G)
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n.1628C>G
n.1669C>G
 dbSNP
17g.43094039G>TCA10599064BRCA1n.1556C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
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c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.784+705C>A (n.784+705C>A)
c.646+705C>A (n.646+705C>A)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.664+705C>A (n.664+705C>A)
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c.843C>A
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c.787+705C>A (n.787+705C>A)
c.409+705C>A (n.409+705C>A)
c.412+705C>A (n.412+705C>A)
c.5-30088C>A (n.5-30088C>A)
c.-43-19518C>A (n.-43-19518C>A)
c.-99+31232C>A (n.-99+31232C>A)
n.1628C>A
n.1669C>A
 dbSNP
17g.43094042dupCA2499224553BRCA1n.1556dup
c.1492dup (p.Leu498ProfsTer4)
c.1366dup (p.Leu456ProfsTer4)
c.1489dup (p.Leu497ProfsTer4)
c.1414dup (p.Leu472ProfsTer4)
c.784+705dup (n.784+705dup)
c.646+705dup (n.646+705dup)
c.604dup (p.Leu202ProfsTer4)
c.1369dup (p.Leu457ProfsTer4)
c.1351dup (p.Leu451ProfsTer4)
c.664+705dup (n.664+705dup)
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c.*1500dup (n.*1500dup)
c.670+1807dup (n.670+1807dup)
c.843dup
c.*1275dup (n.*1275dup)
c.787+705dup (n.787+705dup)
c.409+705dup (n.409+705dup)
c.412+705dup (n.412+705dup)
c.5-30088dup (n.5-30088dup)
c.-43-19518dup (n.-43-19518dup)
c.-99+31232dup (n.-99+31232dup)
n.1628dup
n.1669dup
 ClinVar
17g.43094042delCA001001BRCA1n.1556del
c.1492del (p.Leu498SerfsTer5)
c.1366del (p.Leu456SerfsTer5)
c.1489del (p.Leu497SerfsTer5)
c.1414del (p.Leu472SerfsTer5)
c.784+705del (n.784+705del)
c.646+705del (n.646+705del)
c.604del (p.Leu202SerfsTer5)
c.1369del (p.Leu457SerfsTer5)
c.1351del (p.Leu451SerfsTer5)
c.664+705del (n.664+705del)
c.706+705del (n.706+705del)
c.*1500del (n.*1500del)
c.670+1807del (n.670+1807del)
c.843del
c.*1275del (n.*1275del)
c.787+705del (n.787+705del)
c.409+705del (n.409+705del)
c.412+705del (n.412+705del)
c.5-30088del (n.5-30088del)
c.-43-19518del (n.-43-19518del)
c.-99+31232del (n.-99+31232del)
n.1628del
n.1669del
 ClinVar dbSNP
17g.43094040G>ACA500233617BRCA1n.1555C>T
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.784+704C>T (n.784+704C>T)
c.646+704C>T (n.646+704C>T)
c.603C>T (p.Pro201=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.664+704C>T (n.664+704C>T)
c.706+704C>T (n.706+704C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.670+1806C>T (n.670+1806C>T)
c.842C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.787+704C>T (n.787+704C>T)
c.409+704C>T (n.409+704C>T)
c.412+704C>T (n.412+704C>T)
c.5-30089C>T (n.5-30089C>T)
c.-43-19519C>T (n.-43-19519C>T)
c.-99+31231C>T (n.-99+31231C>T)
n.1627C>T
n.1668C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094040G>CCA000999BRCA1n.1555C>G
c.1491C>G (p.Pro497=)
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c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.784+704C>G (n.784+704C>G)
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c.603C>G (p.Pro201=)
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c.664+704C>G (n.664+704C>G)
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c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.670+1806C>G (n.670+1806C>G)
c.842C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.787+704C>G (n.787+704C>G)
c.409+704C>G (n.409+704C>G)
c.412+704C>G (n.412+704C>G)
c.5-30089C>G (n.5-30089C>G)
c.-43-19519C>G (n.-43-19519C>G)
c.-99+31231C>G (n.-99+31231C>G)
n.1627C>G
n.1668C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094040G=CA2260784562BRCA1n.1555C=
c.1491C= (p.Pro497=)
c.1365C= (p.Pro455=)
c.1488C= (p.Pro496=)
c.1413C= (p.Pro471=)
c.784+704C= (n.784+704C=)
c.646+704C= (n.646+704C=)
c.603C= (p.Pro201=)
c.1368C= (p.Pro456=)
c.1350C= (p.Pro450=)
c.664+704C= (n.664+704C=)
c.706+704C= (n.706+704C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.670+1806C= (n.670+1806C=)
c.842C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.787+704C= (n.787+704C=)
c.409+704C= (n.409+704C=)
c.412+704C= (n.412+704C=)
c.5-30089C= (n.5-30089C=)
c.-43-19519C= (n.-43-19519C=)
c.-99+31231C= (n.-99+31231C=)
n.1627C=
n.1668C=
17g.43094040G>TCA500233620BRCA1n.1555C>A
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1413C>A (p.Pro471=)
c.784+704C>A (n.784+704C>A)
c.646+704C>A (n.646+704C>A)
c.603C>A (p.Pro201=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.664+704C>A (n.664+704C>A)
c.706+704C>A (n.706+704C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.670+1806C>A (n.670+1806C>A)
c.842C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.787+704C>A (n.787+704C>A)
c.409+704C>A (n.409+704C>A)
c.412+704C>A (n.412+704C>A)
c.5-30089C>A (n.5-30089C>A)
c.-43-19519C>A (n.-43-19519C>A)
c.-99+31231C>A (n.-99+31231C>A)
n.1627C>A
n.1668C>A
 dbSNP
17g.43094041G>ACA10599065BRCA1n.1554C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.784+703C>T (n.784+703C>T)
c.646+703C>T (n.646+703C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.664+703C>T (n.664+703C>T)
c.706+703C>T (n.706+703C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.670+1805C>T (n.670+1805C>T)
c.841C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.787+703C>T (n.787+703C>T)
c.409+703C>T (n.409+703C>T)
c.412+703C>T (n.412+703C>T)
c.5-30090C>T (n.5-30090C>T)
c.-43-19520C>T (n.-43-19520C>T)
c.-99+31230C>T (n.-99+31230C>T)
n.1626C>T
n.1667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094041G>CCA10599066BRCA1n.1554C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.784+703C>G (n.784+703C>G)
c.646+703C>G (n.646+703C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.664+703C>G (n.664+703C>G)
c.706+703C>G (n.706+703C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.670+1805C>G (n.670+1805C>G)
c.841C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.787+703C>G (n.787+703C>G)
c.409+703C>G (n.409+703C>G)
c.412+703C>G (n.412+703C>G)
c.5-30090C>G (n.5-30090C>G)
c.-43-19520C>G (n.-43-19520C>G)
c.-99+31230C>G (n.-99+31230C>G)
n.1626C>G
n.1667C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094041G=CA2260784563BRCA1n.1554C=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1487C= (p.Pro496=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.784+703C= (n.784+703C=)
c.646+703C= (n.646+703C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.664+703C= (n.664+703C=)
c.706+703C= (n.706+703C=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.670+1805C= (n.670+1805C=)
c.841C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.787+703C= (n.787+703C=)
c.409+703C= (n.409+703C=)
c.412+703C= (n.412+703C=)
c.5-30090C= (n.5-30090C=)
c.-43-19520C= (n.-43-19520C=)
c.-99+31230C= (n.-99+31230C=)
n.1626C=
n.1667C=
17g.43094041G>TCA10599067BRCA1n.1554C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.784+703C>A (n.784+703C>A)
c.646+703C>A (n.646+703C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.664+703C>A (n.664+703C>A)
c.706+703C>A (n.706+703C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.670+1805C>A (n.670+1805C>A)
c.841C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.787+703C>A (n.787+703C>A)
c.409+703C>A (n.409+703C>A)
c.412+703C>A (n.412+703C>A)
c.5-30090C>A (n.5-30090C>A)
c.-43-19520C>A (n.-43-19520C>A)
c.-99+31230C>A (n.-99+31230C>A)
n.1626C>A
n.1667C>A
 dbSNP
17g.43094042G>ACA10599068BRCA1n.1553C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.784+702C>T (n.784+702C>T)
c.646+702C>T (n.646+702C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.664+702C>T (n.664+702C>T)
c.706+702C>T (n.706+702C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.670+1804C>T (n.670+1804C>T)
c.840C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.787+702C>T (n.787+702C>T)
c.409+702C>T (n.409+702C>T)
c.412+702C>T (n.412+702C>T)
c.5-30091C>T (n.5-30091C>T)
c.-43-19521C>T (n.-43-19521C>T)
c.-99+31229C>T (n.-99+31229C>T)
n.1625C>T
n.1666C>T
 dbSNP
17g.43094042G>CCA10599069BRCA1n.1553C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.784+702C>G (n.784+702C>G)
c.646+702C>G (n.646+702C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.664+702C>G (n.664+702C>G)
c.706+702C>G (n.706+702C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.670+1804C>G (n.670+1804C>G)
c.840C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.787+702C>G (n.787+702C>G)
c.409+702C>G (n.409+702C>G)
c.412+702C>G (n.412+702C>G)
c.5-30091C>G (n.5-30091C>G)
c.-43-19521C>G (n.-43-19521C>G)
c.-99+31229C>G (n.-99+31229C>G)
n.1625C>G
n.1666C>G
 dbSNP
17g.43094042G=CA2260784565BRCA1n.1553C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.784+702C= (n.784+702C=)
c.646+702C= (n.646+702C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.664+702C= (n.664+702C=)
c.706+702C= (n.706+702C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.670+1804C= (n.670+1804C=)
c.840C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.787+702C= (n.787+702C=)
c.409+702C= (n.409+702C=)
c.412+702C= (n.412+702C=)
c.5-30091C= (n.5-30091C=)
c.-43-19521C= (n.-43-19521C=)
c.-99+31229C= (n.-99+31229C=)
n.1625C=
n.1666C=
17g.43094042G>TCA10599070BRCA1n.1553C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.784+702C>A (n.784+702C>A)
c.646+702C>A (n.646+702C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.664+702C>A (n.664+702C>A)
c.706+702C>A (n.706+702C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.670+1804C>A (n.670+1804C>A)
c.840C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.787+702C>A (n.787+702C>A)
c.409+702C>A (n.409+702C>A)
c.412+702C>A (n.412+702C>A)
c.5-30091C>A (n.5-30091C>A)
c.-43-19521C>A (n.-43-19521C>A)
c.-99+31229C>A (n.-99+31229C>A)
n.1625C>A
n.1666C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094042_43094043delinsGACA2260784564BRCA1n.1552_1553delinsTC
c.1488_1489delinsTC (p.Arg496=)
c.1362_1363delinsTC (p.Arg454=)
c.1485_1486delinsTC (p.Arg495=)
c.1410_1411delinsTC (p.Arg470=)
c.784+701_784+702delinsTC (n.784+701_784+702delinsTC)
c.646+701_646+702delinsTC (n.646+701_646+702delinsTC)
c.600_601delinsTC (p.Arg200=)
c.1365_1366delinsTC (p.Arg455=)
c.1347_1348delinsTC (p.Arg449=)
c.664+701_664+702delinsTC (n.664+701_664+702delinsTC)
c.706+701_706+702delinsTC (n.706+701_706+702delinsTC)
c.*1496_*1497delinsTC (n.*1496_*1497delinsTC)
c.670+1803_670+1804delinsTC (n.670+1803_670+1804delinsTC)
c.839_840delinsTC
c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC)
c.787+701_787+702delinsTC (n.787+701_787+702delinsTC)
c.409+701_409+702delinsTC (n.409+701_409+702delinsTC)
c.412+701_412+702delinsTC (n.412+701_412+702delinsTC)
c.5-30092_5-30091delinsTC (n.5-30092_5-30091delinsTC)
c.-43-19522_-43-19521delinsTC (n.-43-19522_-43-19521delinsTC)
c.-99+31228_-99+31229delinsTC (n.-99+31228_-99+31229delinsTC)
n.1624_1625delinsTC
n.1665_1666delinsTC
17g.43094043delCA000998BRCA1n.1552del
c.1488del (p.Leu498SerfsTer5)
c.1362del (p.Leu456SerfsTer5)
c.1485del (p.Leu497SerfsTer5)
c.1410del (p.Leu472SerfsTer5)
c.784+701del (n.784+701del)
c.646+701del (n.646+701del)
c.600del (p.Leu202SerfsTer5)
c.1365del (p.Leu457SerfsTer5)
c.1347del (p.Leu451SerfsTer5)
c.664+701del (n.664+701del)
c.706+701del (n.706+701del)
c.*1496del (n.*1496del)
c.670+1803del (n.670+1803del)
c.839del
c.*1271del (n.*1271del)
c.787+701del (n.787+701del)
c.409+701del (n.409+701del)
c.412+701del (n.412+701del)
c.5-30092del (n.5-30092del)
c.-43-19522del (n.-43-19522del)
c.-99+31228del (n.-99+31228del)
n.1624del
n.1665del
 ClinVar dbSNP
17g.43094043A>CCA500233627BRCA1n.1552T>G
c.1488T>G (p.Arg496=)
c.1362T>G (p.Arg454=)
c.1485T>G (p.Arg495=)
c.1410T>G (p.Arg470=)
c.784+701T>G (n.784+701T>G)
c.646+701T>G (n.646+701T>G)
c.600T>G (p.Arg200=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
c.1347T>G (p.Arg449=)
c.664+701T>G (n.664+701T>G)
c.706+701T>G (n.706+701T>G)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.670+1803T>G (n.670+1803T>G)
c.839T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.787+701T>G (n.787+701T>G)
c.409+701T>G (n.409+701T>G)
c.412+701T>G (n.412+701T>G)
c.5-30092T>G (n.5-30092T>G)
c.-43-19522T>G (n.-43-19522T>G)
c.-99+31228T>G (n.-99+31228T>G)
n.1624T>G
n.1665T>G
 dbSNP
17g.43094043A>GCA500233630BRCA1n.1552T>C
c.1488T>C (p.Arg496=)
c.1362T>C (p.Arg454=)
c.1485T>C (p.Arg495=)
c.1410T>C (p.Arg470=)
c.784+701T>C (n.784+701T>C)
c.646+701T>C (n.646+701T>C)
c.600T>C (p.Arg200=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
c.1347T>C (p.Arg449=)
c.664+701T>C (n.664+701T>C)
c.706+701T>C (n.706+701T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.670+1803T>C (n.670+1803T>C)
c.839T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.787+701T>C (n.787+701T>C)
c.409+701T>C (n.409+701T>C)
c.412+701T>C (n.412+701T>C)
c.5-30092T>C (n.5-30092T>C)
c.-43-19522T>C (n.-43-19522T>C)
c.-99+31228T>C (n.-99+31228T>C)
n.1624T>C
n.1665T>C
 dbSNP
17g.43094043A>TCA500233628BRCA1n.1552T>A
c.1488T>A (p.Arg496=)
c.1362T>A (p.Arg454=)
c.1485T>A (p.Arg495=)
c.1410T>A (p.Arg470=)
c.784+701T>A (n.784+701T>A)
c.646+701T>A (n.646+701T>A)
c.600T>A (p.Arg200=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
c.1347T>A (p.Arg449=)
c.664+701T>A (n.664+701T>A)
c.706+701T>A (n.706+701T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.670+1803T>A (n.670+1803T>A)
c.839T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.787+701T>A (n.787+701T>A)
c.409+701T>A (n.409+701T>A)
c.412+701T>A (n.412+701T>A)
c.5-30092T>A (n.5-30092T>A)
c.-43-19522T>A (n.-43-19522T>A)
c.-99+31228T>A (n.-99+31228T>A)
n.1624T>A
n.1665T>A
 dbSNP
17g.43094044C>ACA10599071BRCA1n.1551G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.784+700G>T (n.784+700G>T)
c.646+700G>T (n.646+700G>T)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.664+700G>T (n.664+700G>T)
c.706+700G>T (n.706+700G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.670+1802G>T (n.670+1802G>T)
c.838G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.787+700G>T (n.787+700G>T)
c.409+700G>T (n.409+700G>T)
c.412+700G>T (n.412+700G>T)
c.5-30093G>T (n.5-30093G>T)
c.-43-19523G>T (n.-43-19523G>T)
c.-99+31227G>T (n.-99+31227G>T)
n.1623G>T
n.1664G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094044C=CA2260784566BRCA1n.1551G=
c.1487G= (p.Arg496=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.784+700G= (n.784+700G=)
c.646+700G= (n.646+700G=)
c.599G= (p.Arg200=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.664+700G= (n.664+700G=)
c.706+700G= (n.706+700G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.670+1802G= (n.670+1802G=)
c.838G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.787+700G= (n.787+700G=)
c.409+700G= (n.409+700G=)
c.412+700G= (n.412+700G=)
c.5-30093G= (n.5-30093G=)
c.-43-19523G= (n.-43-19523G=)
c.-99+31227G= (n.-99+31227G=)
n.1623G=
n.1664G=
17g.43094044C>GCA10599072BRCA1n.1551G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.784+700G>C (n.784+700G>C)
c.646+700G>C (n.646+700G>C)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.664+700G>C (n.664+700G>C)
c.706+700G>C (n.706+700G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.670+1802G>C (n.670+1802G>C)
c.838G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.787+700G>C (n.787+700G>C)
c.409+700G>C (n.409+700G>C)
c.412+700G>C (n.412+700G>C)
c.5-30093G>C (n.5-30093G>C)
c.-43-19523G>C (n.-43-19523G>C)
c.-99+31227G>C (n.-99+31227G>C)
n.1623G>C
n.1664G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094044C>TCA000997BRCA1n.1551G>A
c.1487G>A (p.Arg496His)
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1409G>A (p.Arg470His)
c.784+700G>A (n.784+700G>A)
c.646+700G>A (n.646+700G>A)
c.599G>A (p.Arg200His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.1346G>A (p.Arg449His)
c.664+700G>A (n.664+700G>A)
c.706+700G>A (n.706+700G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.670+1802G>A (n.670+1802G>A)
c.838G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.787+700G>A (n.787+700G>A)
c.409+700G>A (n.409+700G>A)
c.412+700G>A (n.412+700G>A)
c.5-30093G>A (n.5-30093G>A)
c.-43-19523G>A (n.-43-19523G>A)
c.-99+31227G>A (n.-99+31227G>A)
n.1623G>A
n.1664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094045G>ACA000996BRCA1n.1550C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.784+699C>T (n.784+699C>T)
c.646+699C>T (n.646+699C>T)
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
c.664+699C>T (n.664+699C>T)
c.706+699C>T (n.706+699C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.670+1801C>T (n.670+1801C>T)
c.837C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.787+699C>T (n.787+699C>T)
c.409+699C>T (n.409+699C>T)
c.412+699C>T (n.412+699C>T)
c.5-30094C>T (n.5-30094C>T)
c.-43-19524C>T (n.-43-19524C>T)
c.-99+31226C>T (n.-99+31226C>T)
n.1622C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094045G>CCA10599073BRCA1n.1550C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.784+699C>G (n.784+699C>G)
c.646+699C>G (n.646+699C>G)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.664+699C>G (n.664+699C>G)
c.706+699C>G (n.706+699C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.670+1801C>G (n.670+1801C>G)
c.837C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.787+699C>G (n.787+699C>G)
c.409+699C>G (n.409+699C>G)
c.412+699C>G (n.412+699C>G)
c.5-30094C>G (n.5-30094C>G)
c.-43-19524C>G (n.-43-19524C>G)
c.-99+31226C>G (n.-99+31226C>G)
n.1622C>G
n.1663C>G
 dbSNP
17g.43094045G=CA2260784568BRCA1n.1550C=
c.1486C= (p.Arg496=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.784+699C= (n.784+699C=)
c.646+699C= (n.646+699C=)
c.598C= (p.Arg200=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.664+699C= (n.664+699C=)
c.706+699C= (n.706+699C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.670+1801C= (n.670+1801C=)
c.837C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.787+699C= (n.787+699C=)
c.409+699C= (n.409+699C=)
c.412+699C= (n.412+699C=)
c.5-30094C= (n.5-30094C=)
c.-43-19524C= (n.-43-19524C=)
c.-99+31226C= (n.-99+31226C=)
n.1622C=
n.1663C=
17g.43094045G>TCA000995BRCA1n.1550C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.784+699C>A (n.784+699C>A)
c.646+699C>A (n.646+699C>A)
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
c.664+699C>A (n.664+699C>A)
c.706+699C>A (n.706+699C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.670+1801C>A (n.670+1801C>A)
c.837C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.787+699C>A (n.787+699C>A)
c.409+699C>A (n.409+699C>A)
c.412+699C>A (n.412+699C>A)
c.5-30094C>A (n.5-30094C>A)
c.-43-19524C>A (n.-43-19524C>A)
c.-99+31226C>A (n.-99+31226C>A)
n.1622C>A
n.1663C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094045_43094046delinsGCCA2260784567BRCA1n.1549_1550delinsGC
c.1485_1486delinsGC (p.Glu495=)
c.1359_1360delinsGC (p.Glu453=)
c.1482_1483delinsGC (p.Glu494=)
c.1407_1408delinsGC (p.Glu469=)
c.784+698_784+699delinsGC (n.784+698_784+699delinsGC)
c.646+698_646+699delinsGC (n.646+698_646+699delinsGC)
c.597_598delinsGC (p.Glu199=)
c.1362_1363delinsGC (p.Glu454=)
c.1344_1345delinsGC (p.Glu448=)
c.664+698_664+699delinsGC (n.664+698_664+699delinsGC)
c.706+698_706+699delinsGC (n.706+698_706+699delinsGC)
c.*1493_*1494delinsGC (n.*1493_*1494delinsGC)
c.670+1800_670+1801delinsGC (n.670+1800_670+1801delinsGC)
c.836_837delinsGC
c.*1268_*1269delinsGC (n.*1268_*1269delinsGC)
c.787+698_787+699delinsGC (n.787+698_787+699delinsGC)
c.409+698_409+699delinsGC (n.409+698_409+699delinsGC)
c.412+698_412+699delinsGC (n.412+698_412+699delinsGC)
c.5-30095_5-30094delinsGC (n.5-30095_5-30094delinsGC)
c.-43-19525_-43-19524delinsGC (n.-43-19525_-43-19524delinsGC)
c.-99+31225_-99+31226delinsGC (n.-99+31225_-99+31226delinsGC)
n.1621_1622delinsGC
n.1662_1663delinsGC
17g.43094046delCA658656787BRCA1n.1549del
c.1485del (p.Glu495AspfsTer8)
c.1359del (p.Glu453AspfsTer8)
c.1482del (p.Glu494AspfsTer8)
c.1407del (p.Glu469AspfsTer8)
c.784+698del (n.784+698del)
c.646+698del (n.646+698del)
c.597del (p.Glu199AspfsTer8)
c.1362del (p.Glu454AspfsTer8)
c.1344del (p.Glu448AspfsTer8)
c.664+698del (n.664+698del)
c.706+698del (n.706+698del)
c.*1493del (n.*1493del)
c.670+1800del (n.670+1800del)
c.836del
c.*1268del (n.*1268del)
c.787+698del (n.787+698del)
c.409+698del (n.409+698del)
c.412+698del (n.412+698del)
c.5-30095del (n.5-30095del)
c.-43-19525del (n.-43-19525del)
c.-99+31225del (n.-99+31225del)
n.1621del
n.1662del
 ClinVar dbSNP
17g.43094046C>ACA10599074BRCA1n.1549G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.784+698G>T (n.784+698G>T)
c.646+698G>T (n.646+698G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.664+698G>T (n.664+698G>T)
c.706+698G>T (n.706+698G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.670+1800G>T (n.670+1800G>T)
c.836G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.787+698G>T (n.787+698G>T)
c.409+698G>T (n.409+698G>T)
c.412+698G>T (n.412+698G>T)
c.5-30095G>T (n.5-30095G>T)
c.-43-19525G>T (n.-43-19525G>T)
c.-99+31225G>T (n.-99+31225G>T)
n.1621G>T
n.1662G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094046C>GCA10599075BRCA1n.1549G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.784+698G>C (n.784+698G>C)
c.646+698G>C (n.646+698G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.664+698G>C (n.664+698G>C)
c.706+698G>C (n.706+698G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.670+1800G>C (n.670+1800G>C)
c.836G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.787+698G>C (n.787+698G>C)
c.409+698G>C (n.409+698G>C)
c.412+698G>C (n.412+698G>C)
c.5-30095G>C (n.5-30095G>C)
c.-43-19525G>C (n.-43-19525G>C)
c.-99+31225G>C (n.-99+31225G>C)
n.1621G>C
n.1662G>C
 dbSNP
17g.43094046C>TCA500233639BRCA1n.1549G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.784+698G>A (n.784+698G>A)
c.646+698G>A (n.646+698G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.664+698G>A (n.664+698G>A)
c.706+698G>A (n.706+698G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.670+1800G>A (n.670+1800G>A)
c.836G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.787+698G>A (n.787+698G>A)
c.409+698G>A (n.409+698G>A)
c.412+698G>A (n.412+698G>A)
c.5-30095G>A (n.5-30095G>A)
c.-43-19525G>A (n.-43-19525G>A)
c.-99+31225G>A (n.-99+31225G>A)
n.1621G>A
n.1662G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094047T>ACA10599076BRCA1n.1548A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.784+697A>T (n.784+697A>T)
c.646+697A>T (n.646+697A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.664+697A>T (n.664+697A>T)
c.706+697A>T (n.706+697A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.670+1799A>T (n.670+1799A>T)
c.835A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.787+697A>T (n.787+697A>T)
c.409+697A>T (n.409+697A>T)
c.412+697A>T (n.412+697A>T)
c.5-30096A>T (n.5-30096A>T)
c.-43-19526A>T (n.-43-19526A>T)
c.-99+31224A>T (n.-99+31224A>T)
n.1620A>T
n.1661A>T
 dbSNP
17g.43094047T>CCA10599077BRCA1n.1548A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.784+697A>G (n.784+697A>G)
c.646+697A>G (n.646+697A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.664+697A>G (n.664+697A>G)
c.706+697A>G (n.706+697A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.670+1799A>G (n.670+1799A>G)
c.835A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.787+697A>G (n.787+697A>G)
c.409+697A>G (n.409+697A>G)
c.412+697A>G (n.412+697A>G)
c.5-30096A>G (n.5-30096A>G)
c.-43-19526A>G (n.-43-19526A>G)
c.-99+31224A>G (n.-99+31224A>G)
n.1620A>G
n.1661A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094047T>GCA10599078BRCA1n.1548A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.784+697A>C (n.784+697A>C)
c.646+697A>C (n.646+697A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.664+697A>C (n.664+697A>C)
c.706+697A>C (n.706+697A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.670+1799A>C (n.670+1799A>C)
c.835A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.787+697A>C (n.787+697A>C)
c.409+697A>C (n.409+697A>C)
c.412+697A>C (n.412+697A>C)
c.5-30096A>C (n.5-30096A>C)
c.-43-19526A>C (n.-43-19526A>C)
c.-99+31224A>C (n.-99+31224A>C)
n.1620A>C
n.1661A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094047T=CA2260784569BRCA1n.1548A=
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1358A= (p.Glu453=)
c.1481A= (p.Glu494=)
c.1406A= (p.Glu469=)
c.784+697A= (n.784+697A=)
c.646+697A= (n.646+697A=)
c.596A= (p.Glu199=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.1343A= (p.Glu448=)
c.664+697A= (n.664+697A=)
c.706+697A= (n.706+697A=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.670+1799A= (n.670+1799A=)
c.835A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.787+697A= (n.787+697A=)
c.409+697A= (n.409+697A=)
c.412+697A= (n.412+697A=)
c.5-30096A= (n.5-30096A=)
c.-43-19526A= (n.-43-19526A=)
c.-99+31224A= (n.-99+31224A=)
n.1620A=
n.1661A=
17g.43094048C>ACA10599079BRCA1n.1547G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.784+696G>T (n.784+696G>T)
c.646+696G>T (n.646+696G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.664+696G>T (n.664+696G>T)
c.706+696G>T (n.706+696G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.670+1798G>T (n.670+1798G>T)
c.834G>T
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.787+696G>T (n.787+696G>T)
c.409+696G>T (n.409+696G>T)
c.412+696G>T (n.412+696G>T)
c.5-30097G>T (n.5-30097G>T)
c.-43-19527G>T (n.-43-19527G>T)
c.-99+31223G>T (n.-99+31223G>T)
n.1619G>T
n.1660G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094048C=CA2260784570BRCA1n.1547G=
c.1483G= (p.Glu495=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1480G= (p.Glu494=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.784+696G= (n.784+696G=)
c.646+696G= (n.646+696G=)
c.595G= (p.Glu199=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.664+696G= (n.664+696G=)
c.706+696G= (n.706+696G=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.670+1798G= (n.670+1798G=)
c.834G=
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.787+696G= (n.787+696G=)
c.409+696G= (n.409+696G=)
c.412+696G= (n.412+696G=)
c.5-30097G= (n.5-30097G=)
c.-43-19527G= (n.-43-19527G=)
c.-99+31223G= (n.-99+31223G=)
n.1619G=
n.1660G=
17g.43094048C>GCA10599080BRCA1n.1547G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.784+696G>C (n.784+696G>C)
c.646+696G>C (n.646+696G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.664+696G>C (n.664+696G>C)
c.706+696G>C (n.706+696G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.670+1798G>C (n.670+1798G>C)
c.834G>C
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.787+696G>C (n.787+696G>C)
c.409+696G>C (n.409+696G>C)
c.412+696G>C (n.412+696G>C)
c.5-30097G>C (n.5-30097G>C)
c.-43-19527G>C (n.-43-19527G>C)
c.-99+31223G>C (n.-99+31223G>C)
n.1619G>C
n.1660G>C
 dbSNP
17g.43094048C>TCA10599081BRCA1n.1547G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.784+696G>A (n.784+696G>A)
c.646+696G>A (n.646+696G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.664+696G>A (n.664+696G>A)
c.706+696G>A (n.706+696G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.670+1798G>A (n.670+1798G>A)
c.834G>A
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.787+696G>A (n.787+696G>A)
c.409+696G>A (n.409+696G>A)
c.412+696G>A (n.412+696G>A)
c.5-30097G>A (n.5-30097G>A)
c.-43-19527G>A (n.-43-19527G>A)
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n.1619G>A
n.1660G>A
 dbSNP
17g.43094049T>ACA10599082BRCA1n.1546A>T
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n.1618A>T
n.1659A>T
 dbSNP
17g.43094049T>CCA500233649BRCA1n.1546A>G
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c.833A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
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n.1618A>G
n.1659A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094049T>GCA10599083BRCA1n.1546A>C
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c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1479A>C (p.Gln493His)
c.1404A>C (p.Gln468His)
c.784+695A>C (n.784+695A>C)
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c.594A>C (p.Gln198His)
c.1359A>C (p.Gln453His)
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c.833A>C
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n.1618A>C
n.1659A>C
17g.43094050T>ACA10599084BRCA1n.1545A>T
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n.1617A>T
n.1658A>T
 dbSNP
17g.43094050T>CCA10599085BRCA1n.1545A>G
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n.1617A>G
n.1658A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094050T>GCA10599086BRCA1n.1545A>C
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
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c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
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c.832A>C
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n.1617A>C
n.1658A>C
17g.43094050T=CA2260784571BRCA1n.1545A=
c.1481A= (p.Gln494=)
c.1355A= (p.Gln452=)
c.1478A= (p.Gln493=)
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c.646+694A= (n.646+694A=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.1340A= (p.Gln447=)
c.664+694A= (n.664+694A=)
c.706+694A= (n.706+694A=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
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c.832A=
c.*1264A= (n.*1264A=)
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c.5-30099A= (n.5-30099A=)
c.-43-19529A= (n.-43-19529A=)
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n.1617A=
n.1658A=
17g.43094051_43094054delCA2837994627BRCA1n.1542_1545del
c.1478_1481del (p.Ile493LysfsTer9)
c.1352_1355del (p.Ile451LysfsTer9)
c.1475_1478del (p.Ile492LysfsTer9)
c.1400_1403del (p.Ile467LysfsTer9)
c.784+691_784+694del (n.784+691_784+694del)
c.646+691_646+694del (n.646+691_646+694del)
c.590_593del (p.Ile197LysfsTer9)
c.1355_1358del (p.Ile452LysfsTer9)
c.1337_1340del (p.Ile446LysfsTer9)
c.664+691_664+694del (n.664+691_664+694del)
c.706+691_706+694del (n.706+691_706+694del)
c.*1486_*1489del (n.*1486_*1489del)
c.670+1793_670+1796del (n.670+1793_670+1796del)
c.829_832del
c.*1261_*1264del (n.*1261_*1264del)
c.787+691_787+694del (n.787+691_787+694del)
c.409+691_409+694del (n.409+691_409+694del)
c.412+691_412+694del (n.412+691_412+694del)
c.5-30102_5-30099del (n.5-30102_5-30099del)
c.-43-19532_-43-19529del (n.-43-19532_-43-19529del)
c.-99+31218_-99+31221del (n.-99+31218_-99+31221del)
n.1614_1617del
n.1655_1658del
17g.43094051G>ACA000991BRCA1n.1544C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
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c.784+693C>T (n.784+693C>T)
c.646+693C>T (n.646+693C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.664+693C>T (n.664+693C>T)
c.706+693C>T (n.706+693C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.670+1795C>T (n.670+1795C>T)
c.831C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.787+693C>T (n.787+693C>T)
c.409+693C>T (n.409+693C>T)
c.412+693C>T (n.412+693C>T)
c.5-30100C>T (n.5-30100C>T)
c.-43-19530C>T (n.-43-19530C>T)
c.-99+31220C>T (n.-99+31220C>T)
n.1616C>T
n.1657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094051G>CCA10599087BRCA1n.1544C>G
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.784+693C>G (n.784+693C>G)
c.646+693C>G (n.646+693C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
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c.*1488C>G (n.*1488C>G)
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c.831C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.787+693C>G (n.787+693C>G)
c.409+693C>G (n.409+693C>G)
c.412+693C>G (n.412+693C>G)
c.5-30100C>G (n.5-30100C>G)
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n.1616C>G
n.1657C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094051G=CA2260784572BRCA1n.1544C=
c.1480C= (p.Gln494=)
c.1354C= (p.Gln452=)
c.1477C= (p.Gln493=)
c.1402C= (p.Gln468=)
c.784+693C= (n.784+693C=)
c.646+693C= (n.646+693C=)
c.592C= (p.Gln198=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.664+693C= (n.664+693C=)
c.706+693C= (n.706+693C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
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c.831C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
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c.5-30100C= (n.5-30100C=)
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c.-99+31220C= (n.-99+31220C=)
n.1616C=
n.1657C=
17g.43094051G>TCA10599088BRCA1n.1544C>A
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.784+693C>A (n.784+693C>A)
c.646+693C>A (n.646+693C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.664+693C>A (n.664+693C>A)
c.706+693C>A (n.706+693C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.670+1795C>A (n.670+1795C>A)
c.831C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.787+693C>A (n.787+693C>A)
c.409+693C>A (n.409+693C>A)
c.412+693C>A (n.412+693C>A)
c.5-30100C>A (n.5-30100C>A)
c.-43-19530C>A (n.-43-19530C>A)
c.-99+31220C>A (n.-99+31220C>A)
n.1616C>A
n.1657C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094051dupCA658798843BRCA1n.1544dup
c.1480dup (p.Gln494ProfsTer8)
c.1354dup (p.Gln452ProfsTer8)
c.1477dup (p.Gln493ProfsTer8)
c.1402dup (p.Gln468ProfsTer8)
c.784+693dup (n.784+693dup)
c.646+693dup (n.646+693dup)
c.592dup (p.Gln198ProfsTer8)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer8)
c.1339dup (p.Gln447ProfsTer8)
c.664+693dup (n.664+693dup)
c.706+693dup (n.706+693dup)
c.*1488dup (n.*1488dup)
c.670+1795dup (n.670+1795dup)
c.831dup
c.*1263dup (n.*1263dup)
c.787+693dup (n.787+693dup)
c.409+693dup (n.409+693dup)
c.412+693dup (n.412+693dup)
c.5-30100dup (n.5-30100dup)
c.-43-19530dup (n.-43-19530dup)
c.-99+31220dup (n.-99+31220dup)
n.1616dup
n.1657dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094052T>ACA500233656BRCA1n.1543A>T
c.1479A>T (p.Ile493=)
c.1353A>T (p.Ile451=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
c.1401A>T (p.Ile467=)
c.784+692A>T (n.784+692A>T)
c.646+692A>T (n.646+692A>T)
c.591A>T (p.Ile197=)
c.1356A>T (p.Ile452=)
c.1338A>T (p.Ile446=)
c.664+692A>T (n.664+692A>T)
c.706+692A>T (n.706+692A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.670+1794A>T (n.670+1794A>T)
c.830A>T
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n.1615A>T
n.1656A>T
 dbSNP
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n.1615A>G
n.1656A>G
 dbSNP
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n.1656A>C
 dbSNP
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n.1614T>G
n.1655T>G
17g.43094053A>GCA10599091BRCA1n.1542T>C
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n.1614T>C
n.1655T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094053A>TCA10599092BRCA1n.1542T>A
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n.1614T>A
n.1655T>A
17g.43094053_43094054delinsATCA2260784573BRCA1n.1541_1542delinsAT
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c.589_590delinsAT (p.Ile197=)
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c.*1485_*1486delinsAT (n.*1485_*1486delinsAT)
c.670+1792_670+1793delinsAT (n.670+1792_670+1793delinsAT)
c.828_829delinsAT
c.*1260_*1261delinsAT (n.*1260_*1261delinsAT)
c.787+690_787+691delinsAT (n.787+690_787+691delinsAT)
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c.412+690_412+691delinsAT (n.412+690_412+691delinsAT)
c.5-30103_5-30102delinsAT (n.5-30103_5-30102delinsAT)
c.-43-19533_-43-19532delinsAT (n.-43-19533_-43-19532delinsAT)
c.-99+31217_-99+31218delinsAT (n.-99+31217_-99+31218delinsAT)
n.1613_1614delinsAT
n.1654_1655delinsAT
17g.43094054T>ACA10599093BRCA1n.1541A>T
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
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c.828A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
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n.1613A>T
n.1654A>T
 dbSNP
17g.43094054T>CCA10599094BRCA1n.1541A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
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c.784+690A>G (n.784+690A>G)
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c.828A>G
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n.1613A>G
n.1654A>G
17g.43094054T>GCA10599095BRCA1n.1541A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
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c.828A>C
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n.1613A>C
n.1654A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094054T=CA2260784575BRCA1n.1541A=
c.1477A= (p.Ile493=)
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n.1654A=
17g.43094055delCA000990BRCA1n.1541del
c.1477del (p.Ile493TyrfsTer10)
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c.784+690del (n.784+690del)
c.646+690del (n.646+690del)
c.589del (p.Ile197TyrfsTer10)
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c.664+690del (n.664+690del)
c.706+690del (n.706+690del)
c.*1485del (n.*1485del)
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c.828del
c.*1260del (n.*1260del)
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c.5-30103del (n.5-30103del)
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n.1613del
n.1654del
 ClinVar dbSNP
17g.43094055T>ACA500233666BRCA1n.1540A>T
c.1476A>T (p.Ile492=)
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c.1398A>T (p.Ile466=)
c.784+689A>T (n.784+689A>T)
c.646+689A>T (n.646+689A>T)
c.588A>T (p.Ile196=)
c.1353A>T (p.Ile451=)
c.1335A>T (p.Ile445=)
c.664+689A>T (n.664+689A>T)
c.706+689A>T (n.706+689A>T)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.670+1791A>T (n.670+1791A>T)
c.827A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.787+689A>T (n.787+689A>T)
c.409+689A>T (n.409+689A>T)
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n.1612A>T
n.1653A>T
 dbSNP
17g.43094055T>CCA10599096BRCA1n.1540A>G
c.1476A>G (p.Ile492Met)
c.1350A>G (p.Ile450Met)
c.1473A>G (p.Ile491Met)
c.1398A>G (p.Ile466Met)
c.784+689A>G (n.784+689A>G)
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c.588A>G (p.Ile196Met)
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c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.787+689A>G (n.787+689A>G)
c.409+689A>G (n.409+689A>G)
c.412+689A>G (n.412+689A>G)
c.5-30104A>G (n.5-30104A>G)
c.-43-19534A>G (n.-43-19534A>G)
c.-99+31216A>G (n.-99+31216A>G)
n.1612A>G
n.1653A>G
 ClinVar
17g.43094055T>GCA500233671BRCA1n.1540A>C
c.1476A>C (p.Ile492=)
c.1350A>C (p.Ile450=)
c.1473A>C (p.Ile491=)
c.1398A>C (p.Ile466=)
c.784+689A>C (n.784+689A>C)
c.646+689A>C (n.646+689A>C)
c.588A>C (p.Ile196=)
c.1353A>C (p.Ile451=)
c.1335A>C (p.Ile445=)
c.664+689A>C (n.664+689A>C)
c.706+689A>C (n.706+689A>C)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.670+1791A>C (n.670+1791A>C)
c.827A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.787+689A>C (n.787+689A>C)
c.409+689A>C (n.409+689A>C)
c.412+689A>C (n.412+689A>C)
c.5-30104A>C (n.5-30104A>C)
c.-43-19534A>C (n.-43-19534A>C)
c.-99+31216A>C (n.-99+31216A>C)
n.1612A>C
n.1653A>C
17g.43094056_43094057delCA2580093806BRCA1n.1539_1540del
c.1475_1476del (p.Ile492AsnfsTer9)
c.1349_1350del (p.Ile450AsnfsTer9)
c.1472_1473del (p.Ile491AsnfsTer9)
c.1397_1398del (p.Ile466AsnfsTer9)
c.784+688_784+689del (n.784+688_784+689del)
c.646+688_646+689del (n.646+688_646+689del)
c.587_588del (p.Ile196AsnfsTer9)
c.1352_1353del (p.Ile451AsnfsTer9)
c.1334_1335del (p.Ile445AsnfsTer9)
c.664+688_664+689del (n.664+688_664+689del)
c.706+688_706+689del (n.706+688_706+689del)
c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del)
c.670+1790_670+1791del (n.670+1790_670+1791del)
c.826_827del
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
c.787+688_787+689del (n.787+688_787+689del)
c.409+688_409+689del (n.409+688_409+689del)
c.412+688_412+689del (n.412+688_412+689del)
c.5-30105_5-30104del (n.5-30105_5-30104del)
c.-43-19535_-43-19534del (n.-43-19535_-43-19534del)
c.-99+31215_-99+31216del (n.-99+31215_-99+31216del)
n.1611_1612del
n.1652_1653del
 ClinVar
17g.43094056A>CCA10599097BRCA1n.1539T>G
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
c.1349T>G (p.Ile450Arg)
c.1472T>G (p.Ile491Arg)
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c.587T>G (p.Ile196Arg)
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c.706+688T>G (n.706+688T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.670+1790T>G (n.670+1790T>G)
c.826T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.787+688T>G (n.787+688T>G)
c.409+688T>G (n.409+688T>G)
c.412+688T>G (n.412+688T>G)
c.5-30105T>G (n.5-30105T>G)
c.-43-19535T>G (n.-43-19535T>G)
c.-99+31215T>G (n.-99+31215T>G)
n.1611T>G
n.1652T>G
 dbSNP
17g.43094056A>GCA10599098BRCA1n.1539T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.784+688T>C (n.784+688T>C)
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c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.664+688T>C (n.664+688T>C)
c.706+688T>C (n.706+688T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.670+1790T>C (n.670+1790T>C)
c.826T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.787+688T>C (n.787+688T>C)
c.409+688T>C (n.409+688T>C)
c.412+688T>C (n.412+688T>C)
c.5-30105T>C (n.5-30105T>C)
c.-43-19535T>C (n.-43-19535T>C)
c.-99+31215T>C (n.-99+31215T>C)
n.1611T>C
n.1652T>C
 dbSNP
17g.43094056A>TCA10599099BRCA1n.1539T>A
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
c.1349T>A (p.Ile450Lys)
c.1472T>A (p.Ile491Lys)
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c.664+688T>A (n.664+688T>A)
c.706+688T>A (n.706+688T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.670+1790T>A (n.670+1790T>A)
c.826T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.787+688T>A (n.787+688T>A)
c.409+688T>A (n.409+688T>A)
c.412+688T>A (n.412+688T>A)
c.5-30105T>A (n.5-30105T>A)
c.-43-19535T>A (n.-43-19535T>A)
c.-99+31215T>A (n.-99+31215T>A)
n.1611T>A
n.1652T>A
 dbSNP
17g.43094057T>ACA10599100BRCA1n.1538A>T
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.1348A>T (p.Ile450Leu)
c.1471A>T (p.Ile491Leu)
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c.784+687A>T (n.784+687A>T)
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c.825A>T
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c.-43-19536A>T (n.-43-19536A>T)
c.-99+31214A>T (n.-99+31214A>T)
n.1610A>T
n.1651A>T
 dbSNP
17g.43094057T>CCA10599101BRCA1n.1538A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
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c.*1482A>G (n.*1482A>G)
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c.825A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.787+687A>G (n.787+687A>G)
c.409+687A>G (n.409+687A>G)
c.412+687A>G (n.412+687A>G)
c.5-30106A>G (n.5-30106A>G)
c.-43-19536A>G (n.-43-19536A>G)
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n.1610A>G
n.1651A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094057T>GCA10599102BRCA1n.1538A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.784+687A>C (n.784+687A>C)
c.646+687A>C (n.646+687A>C)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.664+687A>C (n.664+687A>C)
c.706+687A>C (n.706+687A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.670+1789A>C (n.670+1789A>C)
c.825A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.787+687A>C (n.787+687A>C)
c.409+687A>C (n.409+687A>C)
c.412+687A>C (n.412+687A>C)
c.5-30106A>C (n.5-30106A>C)
c.-43-19536A>C (n.-43-19536A>C)
c.-99+31214A>C (n.-99+31214A>C)
n.1610A>C
n.1651A>C
17g.43094057T=CA2260784576BRCA1n.1538A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.1471A= (p.Ile491=)
c.1396A= (p.Ile466=)
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c.825A=
c.*1257A= (n.*1257A=)
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c.409+687A= (n.409+687A=)
c.412+687A= (n.412+687A=)
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n.1610A=
n.1651A=
17g.43094058_43094059delCA2580093807BRCA1n.1537_1538del
c.1473_1474del (p.Gln491HisfsTer10)
c.1347_1348del (p.Gln449HisfsTer10)
c.1470_1471del (p.Gln490HisfsTer10)
c.1395_1396del (p.Gln465HisfsTer10)
c.784+686_784+687del (n.784+686_784+687del)
c.646+686_646+687del (n.646+686_646+687del)
c.585_586del (p.Gln195HisfsTer10)
c.1350_1351del (p.Gln450HisfsTer10)
c.1332_1333del (p.Gln444HisfsTer10)
c.664+686_664+687del (n.664+686_664+687del)
c.706+686_706+687del (n.706+686_706+687del)
c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del)
c.670+1788_670+1789del (n.670+1788_670+1789del)
c.824_825del
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.787+686_787+687del (n.787+686_787+687del)
c.409+686_409+687del (n.409+686_409+687del)
c.412+686_412+687del (n.412+686_412+687del)
c.5-30107_5-30106del (n.5-30107_5-30106del)
c.-43-19537_-43-19536del (n.-43-19537_-43-19536del)
c.-99+31213_-99+31214del (n.-99+31213_-99+31214del)
n.1609_1610del
n.1650_1651del
 ClinVar
17g.43094057_43094058insTGTTACA1139771124BRCA1n.1537_1538insTAACA
c.1473_1474insTAACA (p.Ile492Ter)
c.1347_1348insTAACA (p.Ile450Ter)
c.1470_1471insTAACA (p.Ile491Ter)
c.1395_1396insTAACA (p.Ile466Ter)
c.784+686_784+687insTAACA (n.784+686_784+687insTAACA)
c.646+686_646+687insTAACA (n.646+686_646+687insTAACA)
c.585_586insTAACA (p.Ile196Ter)
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c.*1481_*1482insTAACA (n.*1481_*1482insTAACA)
c.670+1788_670+1789insTAACA (n.670+1788_670+1789insTAACA)
c.824_825insTAACA
c.*1256_*1257insTAACA (n.*1256_*1257insTAACA)
c.787+686_787+687insTAACA (n.787+686_787+687insTAACA)
c.409+686_409+687insTAACA (n.409+686_409+687insTAACA)
c.412+686_412+687insTAACA (n.412+686_412+687insTAACA)
c.5-30107_5-30106insTAACA (n.5-30107_5-30106insTAACA)
c.-43-19537_-43-19536insTAACA (n.-43-19537_-43-19536insTAACA)
c.-99+31213_-99+31214insTAACA (n.-99+31213_-99+31214insTAACA)
n.1609_1610insTAACA
n.1650_1651insTAACA
17g.43094058C>ACA10599103BRCA1n.1537G>T
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.784+686G>T (n.784+686G>T)
c.646+686G>T (n.646+686G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.664+686G>T (n.664+686G>T)
c.706+686G>T (n.706+686G>T)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.670+1788G>T (n.670+1788G>T)
c.824G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.787+686G>T (n.787+686G>T)
c.409+686G>T (n.409+686G>T)
c.412+686G>T (n.412+686G>T)
c.5-30107G>T (n.5-30107G>T)
c.-43-19537G>T (n.-43-19537G>T)
c.-99+31213G>T (n.-99+31213G>T)
n.1609G>T
n.1650G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094058C=CA2260784577BRCA1n.1537G=
c.1473G= (p.Gln491=)
c.1347G= (p.Gln449=)
c.1470G= (p.Gln490=)
c.1395G= (p.Gln465=)
c.784+686G= (n.784+686G=)
c.646+686G= (n.646+686G=)
c.585G= (p.Gln195=)
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c.1332G= (p.Gln444=)
c.664+686G= (n.664+686G=)
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c.*1481G= (n.*1481G=)
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c.824G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
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c.5-30107G= (n.5-30107G=)
c.-43-19537G= (n.-43-19537G=)
c.-99+31213G= (n.-99+31213G=)
n.1609G=
n.1650G=
17g.43094058C>GCA10599104BRCA1n.1537G>C
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.784+686G>C (n.784+686G>C)
c.646+686G>C (n.646+686G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.664+686G>C (n.664+686G>C)
c.706+686G>C (n.706+686G>C)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.670+1788G>C (n.670+1788G>C)
c.824G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.787+686G>C (n.787+686G>C)
c.409+686G>C (n.409+686G>C)
c.412+686G>C (n.412+686G>C)
c.5-30107G>C (n.5-30107G>C)
c.-43-19537G>C (n.-43-19537G>C)
c.-99+31213G>C (n.-99+31213G>C)
n.1609G>C
n.1650G>C
 dbSNP
17g.43094058C>TCA500233678BRCA1n.1537G>A
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.784+686G>A (n.784+686G>A)
c.646+686G>A (n.646+686G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.664+686G>A (n.664+686G>A)
c.706+686G>A (n.706+686G>A)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.670+1788G>A (n.670+1788G>A)
c.824G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.787+686G>A (n.787+686G>A)
c.409+686G>A (n.409+686G>A)
c.412+686G>A (n.412+686G>A)
c.5-30107G>A (n.5-30107G>A)
c.-43-19537G>A (n.-43-19537G>A)
c.-99+31213G>A (n.-99+31213G>A)
n.1609G>A
n.1650G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094059T>ACA10599105BRCA1n.1536A>T
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.784+685A>T (n.784+685A>T)
c.646+685A>T (n.646+685A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.664+685A>T (n.664+685A>T)
c.706+685A>T (n.706+685A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.670+1787A>T (n.670+1787A>T)
c.823A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.787+685A>T (n.787+685A>T)
c.409+685A>T (n.409+685A>T)
c.412+685A>T (n.412+685A>T)
c.5-30108A>T (n.5-30108A>T)
c.-43-19538A>T (n.-43-19538A>T)
c.-99+31212A>T (n.-99+31212A>T)
n.1608A>T
n.1649A>T
 dbSNP
17g.43094059T>CCA000989BRCA1n.1536A>G
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.784+685A>G (n.784+685A>G)
c.646+685A>G (n.646+685A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.664+685A>G (n.664+685A>G)
c.706+685A>G (n.706+685A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
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c.823A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.787+685A>G (n.787+685A>G)
c.409+685A>G (n.409+685A>G)
c.412+685A>G (n.412+685A>G)
c.5-30108A>G (n.5-30108A>G)
c.-43-19538A>G (n.-43-19538A>G)
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n.1608A>G
n.1649A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094059T>GCA10580664BRCA1n.1536A>C
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.784+685A>C (n.784+685A>C)
c.646+685A>C (n.646+685A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.664+685A>C (n.664+685A>C)
c.706+685A>C (n.706+685A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.670+1787A>C (n.670+1787A>C)
c.823A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.787+685A>C (n.787+685A>C)
c.409+685A>C (n.409+685A>C)
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n.1608A>C
n.1649A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094059T=CA2260784578BRCA1n.1536A=
c.1472A= (p.Gln491=)
c.1346A= (p.Gln449=)
c.1469A= (p.Gln490=)
c.1394A= (p.Gln465=)
c.784+685A= (n.784+685A=)
c.646+685A= (n.646+685A=)
c.584A= (p.Gln195=)
c.1349A= (p.Gln450=)
c.1331A= (p.Gln444=)
c.664+685A= (n.664+685A=)
c.706+685A= (n.706+685A=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.670+1787A= (n.670+1787A=)
c.823A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.787+685A= (n.787+685A=)
c.409+685A= (n.409+685A=)
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c.5-30108A= (n.5-30108A=)
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c.-99+31212A= (n.-99+31212A=)
n.1608A=
n.1649A=
17g.43094060G>ACA000988BRCA1n.1535C>T
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.784+684C>T (n.784+684C>T)
c.646+684C>T (n.646+684C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.664+684C>T (n.664+684C>T)
c.706+684C>T (n.706+684C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.670+1786C>T (n.670+1786C>T)
c.822C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.787+684C>T (n.787+684C>T)
c.409+684C>T (n.409+684C>T)
c.412+684C>T (n.412+684C>T)
c.5-30109C>T (n.5-30109C>T)
c.-43-19539C>T (n.-43-19539C>T)
c.-99+31211C>T (n.-99+31211C>T)
n.1607C>T
n.1648C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094060G>CCA10599106BRCA1n.1535C>G
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.784+684C>G (n.784+684C>G)
c.646+684C>G (n.646+684C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.664+684C>G (n.664+684C>G)
c.706+684C>G (n.706+684C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.670+1786C>G (n.670+1786C>G)
c.822C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.787+684C>G (n.787+684C>G)
c.409+684C>G (n.409+684C>G)
c.412+684C>G (n.412+684C>G)
c.5-30109C>G (n.5-30109C>G)
c.-43-19539C>G (n.-43-19539C>G)
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n.1607C>G
n.1648C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094060G=CA2260784579BRCA1n.1535C=
c.1471C= (p.Gln491=)
c.1345C= (p.Gln449=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.1393C= (p.Gln465=)
c.784+684C= (n.784+684C=)
c.646+684C= (n.646+684C=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.1330C= (p.Gln444=)
c.664+684C= (n.664+684C=)
c.706+684C= (n.706+684C=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.670+1786C= (n.670+1786C=)
c.822C=
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.787+684C= (n.787+684C=)
c.409+684C= (n.409+684C=)
c.412+684C= (n.412+684C=)
c.5-30109C= (n.5-30109C=)
c.-43-19539C= (n.-43-19539C=)
c.-99+31211C= (n.-99+31211C=)
n.1607C=
n.1648C=
17g.43094060G>TCA10599107BRCA1n.1535C>A
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.784+684C>A (n.784+684C>A)
c.646+684C>A (n.646+684C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.664+684C>A (n.664+684C>A)
c.706+684C>A (n.706+684C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.670+1786C>A (n.670+1786C>A)
c.822C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.787+684C>A (n.787+684C>A)
c.409+684C>A (n.409+684C>A)
c.412+684C>A (n.412+684C>A)
c.5-30109C>A (n.5-30109C>A)
c.-43-19539C>A (n.-43-19539C>A)
c.-99+31211C>A (n.-99+31211C>A)
n.1607C>A
n.1648C>A
 dbSNP
17g.43094061T>ACA500233684BRCA1n.1534A>T
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.784+683A>T (n.784+683A>T)
c.646+683A>T (n.646+683A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.664+683A>T (n.664+683A>T)
c.706+683A>T (n.706+683A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.670+1785A>T (n.670+1785A>T)
c.821A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.787+683A>T (n.787+683A>T)
c.409+683A>T (n.409+683A>T)
c.412+683A>T (n.412+683A>T)
c.5-30110A>T (n.5-30110A>T)
c.-43-19540A>T (n.-43-19540A>T)
c.-99+31210A>T (n.-99+31210A>T)
n.1606A>T
n.1647A>T
 dbSNP
17g.43094061T>CCA000987BRCA1n.1534A>G
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.784+683A>G (n.784+683A>G)
c.646+683A>G (n.646+683A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.664+683A>G (n.664+683A>G)
c.706+683A>G (n.706+683A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.670+1785A>G (n.670+1785A>G)
c.821A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.787+683A>G (n.787+683A>G)
c.409+683A>G (n.409+683A>G)
c.412+683A>G (n.412+683A>G)
c.5-30110A>G (n.5-30110A>G)
c.-43-19540A>G (n.-43-19540A>G)
c.-99+31210A>G (n.-99+31210A>G)
n.1606A>G
n.1647A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094061T>GCA500233686BRCA1n.1534A>C
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.784+683A>C (n.784+683A>C)
c.646+683A>C (n.646+683A>C)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.664+683A>C (n.664+683A>C)
c.706+683A>C (n.706+683A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.670+1785A>C (n.670+1785A>C)
c.821A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.787+683A>C (n.787+683A>C)
c.409+683A>C (n.409+683A>C)
c.412+683A>C (n.412+683A>C)
c.5-30110A>C (n.5-30110A>C)
c.-43-19540A>C (n.-43-19540A>C)
c.-99+31210A>C (n.-99+31210A>C)
n.1606A>C
n.1647A>C
17g.43094061T=CA2260784580BRCA1n.1534A=
c.1470A= (p.Pro490=)
c.1344A= (p.Pro448=)
c.1467A= (p.Pro489=)
c.1392A= (p.Pro464=)
c.784+683A= (n.784+683A=)
c.646+683A= (n.646+683A=)
c.582A= (p.Pro194=)
c.1347A= (p.Pro449=)
c.1329A= (p.Pro443=)
c.664+683A= (n.664+683A=)
c.706+683A= (n.706+683A=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.670+1785A= (n.670+1785A=)
c.821A=
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.787+683A= (n.787+683A=)
c.409+683A= (n.409+683A=)
c.412+683A= (n.412+683A=)
c.5-30110A= (n.5-30110A=)
c.-43-19540A= (n.-43-19540A=)
c.-99+31210A= (n.-99+31210A=)
n.1606A=
n.1647A=
17g.43094062G>ACA10580665BRCA1n.1533C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.784+682C>T (n.784+682C>T)
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c.581C>T (p.Pro194Leu)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1604C>A
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 dbSNP
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n.1603G>T
n.1644G>T
 dbSNP
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n.1603G>C
n.1644G>C
 dbSNP
17g.43094064C>TCA000985BRCA1n.1531G>A
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c.579G>A (p.Glu193=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.664+680G>A (n.664+680G>A)
c.706+680G>A (n.706+680G>A)
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c.818G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
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n.1603G>A
n.1644G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094065T>ACA10599115BRCA1n.1530A>T
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c.578A>T (p.Glu193Val)
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c.1325A>T (p.Glu442Val)
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c.817A>T
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n.1602A>T
n.1643A>T
 dbSNP
17g.43094065T>CCA10599116BRCA1n.1530A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
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c.784+679A>G (n.784+679A>G)
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c.578A>G (p.Glu193Gly)
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c.*1474A>G (n.*1474A>G)
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c.817A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.787+679A>G (n.787+679A>G)
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n.1602A>G
n.1643A>G
 dbSNP COSMIC
17g.43094065T>GCA10599117BRCA1n.1530A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.784+679A>C (n.784+679A>C)
c.646+679A>C (n.646+679A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.664+679A>C (n.664+679A>C)
c.706+679A>C (n.706+679A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.670+1781A>C (n.670+1781A>C)
c.817A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.787+679A>C (n.787+679A>C)
c.409+679A>C (n.409+679A>C)
c.412+679A>C (n.412+679A>C)
c.5-30114A>C (n.5-30114A>C)
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n.1602A>C
n.1643A>C
 dbSNP
17g.43094065dupCA919844501BRCA1n.1530dup
c.1466dup (p.Pro490AlafsTer12)
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c.412+679dup (n.412+679dup)
c.5-30114dup (n.5-30114dup)
c.-43-19544dup (n.-43-19544dup)
c.-99+31206dup (n.-99+31206dup)
n.1602dup
n.1643dup
 dbSNP
17g.43094066C>ACA000984BRCA1n.1529G>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
17g.43094066C>TCA000983BRCA1n.1529G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
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c.577G>A (p.Glu193Lys)
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n.1601G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched