Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.760_972del (p.Asn254_Ile324del)
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c.999_1211del
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c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del)
c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del)
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n.1784_1996del
n.1825_2037del
 ClinVar dbSNP
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
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c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
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n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093766_43093768delinsTGCCA2260784305BRCA1n.1827_1829delinsGCA
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c.1114_1116delinsGCA
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c.-43-19247_-43-19245delinsGCA (n.-43-19247_-43-19245delinsGCA)
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n.1899_1901delinsGCA
n.1940_1942delinsGCA
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n.1900C>T
n.1941C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1114_1115del
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n.1899_1900del
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 ClinVar dbSNP
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n.1899_1900delinsTT
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 ClinVar dbSNP
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n.1899_1900delinsGC
n.1940_1941delinsGC
17g.43093767_43093768delinsTTCA658656753BRCA1n.1827_1828delinsAA
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c.5-29817_5-29816delinsAA (n.5-29817_5-29816delinsAA)
c.-43-19247_-43-19246delinsAA (n.-43-19247_-43-19246delinsAA)
c.-99+31503_-99+31504delinsAA (n.-99+31503_-99+31504delinsAA)
n.1899_1900delinsAA
n.1940_1941delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093768C>ACA10598500BRCA1n.1827G>T
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c.5-29817G>T (n.5-29817G>T)
c.-43-19247G>T (n.-43-19247G>T)
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n.1899G>T
n.1940G>T
 ClinVar
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c.1114G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.787+976G= (n.787+976G=)
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c.5-29817G= (n.5-29817G=)
c.-43-19247G= (n.-43-19247G=)
c.-99+31503G= (n.-99+31503G=)
n.1899G=
n.1940G=
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17g.43093768C>TCA10598502BRCA1n.1827G>A
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c.875G>A (p.Ser292Asn)
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c.1114G>A
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c.409+976G>A (n.409+976G>A)
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c.5-29817G>A (n.5-29817G>A)
c.-43-19247G>A (n.-43-19247G>A)
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n.1899G>A
n.1940G>A
 ClinVar
17g.43093768_43093772delinsCTTATCA2260784308BRCA1n.1823_1827delinsATAAG
c.1759_1763delinsATAAG (p.Ile587=)
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c.1681_1685delinsATAAG (p.Ile561=)
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c.646+972_646+976delinsATAAG (n.646+972_646+976delinsATAAG)
c.871_875delinsATAAG (p.Ile291=)
c.1636_1640delinsATAAG (p.Ile546=)
c.1618_1622delinsATAAG (p.Ile540=)
c.664+972_664+976delinsATAAG (n.664+972_664+976delinsATAAG)
c.706+972_706+976delinsATAAG (n.706+972_706+976delinsATAAG)
c.670+2074_670+2078delinsATAAG (n.670+2074_670+2078delinsATAAG)
c.1110_1114delinsATAAG
c.*1542_*1546delinsATAAG (n.*1542_*1546delinsATAAG)
c.787+972_787+976delinsATAAG (n.787+972_787+976delinsATAAG)
c.409+972_409+976delinsATAAG (n.409+972_409+976delinsATAAG)
c.412+972_412+976delinsATAAG (n.412+972_412+976delinsATAAG)
c.5-29821_5-29817delinsATAAG (n.5-29821_5-29817delinsATAAG)
c.-43-19251_-43-19247delinsATAAG (n.-43-19251_-43-19247delinsATAAG)
c.-99+31499_-99+31503delinsATAAG (n.-99+31499_-99+31503delinsATAAG)
n.1895_1899delinsATAAG
n.1936_1940delinsATAAG
17g.43093769T>ACA10598503BRCA1n.1826A>T
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c.1113A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.787+975A>T (n.787+975A>T)
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c.5-29818A>T (n.5-29818A>T)
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n.1898A>T
n.1939A>T
 dbSNP
17g.43093769T>CCA10598504BRCA1n.1826A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
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c.784+975A>G (n.784+975A>G)
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c.874A>G (p.Ser292Gly)
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c.1113A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.787+975A>G (n.787+975A>G)
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n.1898A>G
n.1939A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093769T>GCA10598505BRCA1n.1826A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
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c.670+2077A>C (n.670+2077A>C)
c.1113A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.787+975A>C (n.787+975A>C)
c.409+975A>C (n.409+975A>C)
c.412+975A>C (n.412+975A>C)
c.5-29818A>C (n.5-29818A>C)
c.-43-19248A>C (n.-43-19248A>C)
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n.1898A>C
n.1939A>C
17g.43093769T=CA2260784310BRCA1n.1826A=
c.1762A= (p.Ser588=)
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c.1759A= (p.Ser587=)
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c.1113A=
c.*1545A= (n.*1545A=)
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n.1898A=
n.1939A=
17g.43093770dupCA10589921BRCA1n.1826dup
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c.1113dup
c.*1545dup (n.*1545dup)
c.787+975dup (n.787+975dup)
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c.5-29818dup (n.5-29818dup)
c.-43-19248dup (n.-43-19248dup)
c.-99+31502dup (n.-99+31502dup)
n.1898dup
n.1939dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093770delCA2739290971BRCA1n.1826del
c.1762del (p.Ser588AlafsTer4)
c.1636del (p.Ser546AlafsTer4)
c.1759del (p.Ser587AlafsTer4)
c.1684del (p.Ser562AlafsTer4)
c.784+975del (n.784+975del)
c.646+975del (n.646+975del)
c.874del (p.Ser292AlafsTer4)
c.1639del (p.Ser547AlafsTer4)
c.1621del (p.Ser541AlafsTer4)
c.664+975del (n.664+975del)
c.706+975del (n.706+975del)
c.670+2077del (n.670+2077del)
c.1113del
c.*1545del (n.*1545del)
c.787+975del (n.787+975del)
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c.412+975del (n.412+975del)
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c.-43-19248del (n.-43-19248del)
c.-99+31502del (n.-99+31502del)
n.1898del
n.1939del
17g.43093769_43093772delCA10586098BRCA1n.1823_1826del
c.1759_1762del (p.Ile587AlafsTer4)
c.1633_1636del (p.Ile545AlafsTer4)
c.1756_1759del (p.Ile586AlafsTer4)
c.1681_1684del (p.Ile561AlafsTer4)
c.784+972_784+975del (n.784+972_784+975del)
c.646+972_646+975del (n.646+972_646+975del)
c.871_874del (p.Ile291AlafsTer4)
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c.1618_1621del (p.Ile540AlafsTer4)
c.664+972_664+975del (n.664+972_664+975del)
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c.670+2074_670+2077del (n.670+2074_670+2077del)
c.1110_1113del
c.*1542_*1545del (n.*1542_*1545del)
c.787+972_787+975del (n.787+972_787+975del)
c.409+972_409+975del (n.409+972_409+975del)
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c.5-29821_5-29818del (n.5-29821_5-29818del)
c.-43-19251_-43-19248del (n.-43-19251_-43-19248del)
c.-99+31499_-99+31502del (n.-99+31499_-99+31502del)
n.1895_1898del
n.1936_1939del
 ClinVar dbSNP
17g.43093770T>ACA500232838BRCA1n.1825A>T
c.1761A>T (p.Ile587=)
c.1635A>T (p.Ile545=)
c.1758A>T (p.Ile586=)
c.1683A>T (p.Ile561=)
c.784+974A>T (n.784+974A>T)
c.646+974A>T (n.646+974A>T)
c.873A>T (p.Ile291=)
c.1638A>T (p.Ile546=)
c.1620A>T (p.Ile540=)
c.664+974A>T (n.664+974A>T)
c.706+974A>T (n.706+974A>T)
c.670+2076A>T (n.670+2076A>T)
c.1112A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.787+974A>T (n.787+974A>T)
c.409+974A>T (n.409+974A>T)
c.412+974A>T (n.412+974A>T)
c.5-29819A>T (n.5-29819A>T)
c.-43-19249A>T (n.-43-19249A>T)
c.-99+31501A>T (n.-99+31501A>T)
n.1897A>T
n.1938A>T
17g.43093770T>CCA10598506BRCA1n.1825A>G
c.1761A>G (p.Ile587Met)
c.1635A>G (p.Ile545Met)
c.1758A>G (p.Ile586Met)
c.1683A>G (p.Ile561Met)
c.784+974A>G (n.784+974A>G)
c.646+974A>G (n.646+974A>G)
c.873A>G (p.Ile291Met)
c.1638A>G (p.Ile546Met)
c.1620A>G (p.Ile540Met)
c.664+974A>G (n.664+974A>G)
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c.-43-19249A>G (n.-43-19249A>G)
c.-99+31501A>G (n.-99+31501A>G)
n.1897A>G
n.1938A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093770T>GCA16607275BRCA1n.1825A>C
c.1761A>C (p.Ile587=)
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.1758A>C (p.Ile586=)
c.1683A>C (p.Ile561=)
c.784+974A>C (n.784+974A>C)
c.646+974A>C (n.646+974A>C)
c.873A>C (p.Ile291=)
c.1638A>C (p.Ile546=)
c.1620A>C (p.Ile540=)
c.664+974A>C (n.664+974A>C)
c.706+974A>C (n.706+974A>C)
c.670+2076A>C (n.670+2076A>C)
c.1112A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.787+974A>C (n.787+974A>C)
c.409+974A>C (n.409+974A>C)
c.412+974A>C (n.412+974A>C)
c.5-29819A>C (n.5-29819A>C)
c.-43-19249A>C (n.-43-19249A>C)
c.-99+31501A>C (n.-99+31501A>C)
n.1897A>C
n.1938A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093770T=CA2260784311BRCA1n.1825A=
c.1761A= (p.Ile587=)
c.1635A= (p.Ile545=)
c.1758A= (p.Ile586=)
c.1683A= (p.Ile561=)
c.784+974A= (n.784+974A=)
c.646+974A= (n.646+974A=)
c.873A= (p.Ile291=)
c.1638A= (p.Ile546=)
c.1620A= (p.Ile540=)
c.664+974A= (n.664+974A=)
c.706+974A= (n.706+974A=)
c.670+2076A= (n.670+2076A=)
c.1112A=
c.*1544A= (n.*1544A=)
c.787+974A= (n.787+974A=)
c.409+974A= (n.409+974A=)
c.412+974A= (n.412+974A=)
c.5-29819A= (n.5-29819A=)
c.-43-19249A= (n.-43-19249A=)
c.-99+31501A= (n.-99+31501A=)
n.1897A=
n.1938A=
17g.43093770_43093773delCA658761276BRCA1n.1822_1825del
c.1758_1761del (p.Ile587AlafsTer4)
c.1632_1635del (p.Ile545AlafsTer4)
c.1755_1758del (p.Ile586AlafsTer4)
c.1680_1683del (p.Ile561AlafsTer4)
c.784+971_784+974del (n.784+971_784+974del)
c.646+971_646+974del (n.646+971_646+974del)
c.870_873del (p.Ile291AlafsTer4)
c.1635_1638del (p.Ile546AlafsTer4)
c.1617_1620del (p.Ile540AlafsTer4)
c.664+971_664+974del (n.664+971_664+974del)
c.706+971_706+974del (n.706+971_706+974del)
c.670+2073_670+2076del (n.670+2073_670+2076del)
c.1109_1112del
c.*1541_*1544del (n.*1541_*1544del)
c.787+971_787+974del (n.787+971_787+974del)
c.409+971_409+974del (n.409+971_409+974del)
c.412+971_412+974del (n.412+971_412+974del)
c.5-29822_5-29819del (n.5-29822_5-29819del)
c.-43-19252_-43-19249del (n.-43-19252_-43-19249del)
c.-99+31498_-99+31501del (n.-99+31498_-99+31501del)
n.1894_1897del
n.1935_1938del
17g.43093772_43093773delCA2697554271BRCA1n.1824_1825del
c.1760_1761del (p.Ile587LysfsTer20)
c.1634_1635del (p.Ile545LysfsTer20)
c.1757_1758del (p.Ile586LysfsTer20)
c.1682_1683del (p.Ile561LysfsTer20)
c.784+973_784+974del (n.784+973_784+974del)
c.646+973_646+974del (n.646+973_646+974del)
c.872_873del (p.Ile291LysfsTer20)
c.1637_1638del (p.Ile546LysfsTer20)
c.1619_1620del (p.Ile540LysfsTer20)
c.664+973_664+974del (n.664+973_664+974del)
c.706+973_706+974del (n.706+973_706+974del)
c.670+2075_670+2076del (n.670+2075_670+2076del)
c.1111_1112del
c.*1543_*1544del (n.*1543_*1544del)
c.787+973_787+974del (n.787+973_787+974del)
c.409+973_409+974del (n.409+973_409+974del)
c.412+973_412+974del (n.412+973_412+974del)
c.5-29820_5-29819del (n.5-29820_5-29819del)
c.-43-19250_-43-19249del (n.-43-19250_-43-19249del)
c.-99+31500_-99+31501del (n.-99+31500_-99+31501del)
n.1896_1897del
n.1937_1938del
 ClinVar
17g.43093770_43093774delinsTATAGCA2260784312BRCA1n.1821_1825delinsCTATA
c.1757_1761delinsCTATA (p.Pro586=)
c.1631_1635delinsCTATA (p.Pro544=)
c.1754_1758delinsCTATA (p.Pro585=)
c.1679_1683delinsCTATA (p.Pro560=)
c.784+970_784+974delinsCTATA (n.784+970_784+974delinsCTATA)
c.646+970_646+974delinsCTATA (n.646+970_646+974delinsCTATA)
c.869_873delinsCTATA (p.Pro290=)
c.1634_1638delinsCTATA (p.Pro545=)
c.1616_1620delinsCTATA (p.Pro539=)
c.664+970_664+974delinsCTATA (n.664+970_664+974delinsCTATA)
c.706+970_706+974delinsCTATA (n.706+970_706+974delinsCTATA)
c.670+2072_670+2076delinsCTATA (n.670+2072_670+2076delinsCTATA)
c.1108_1112delinsCTATA
c.*1540_*1544delinsCTATA (n.*1540_*1544delinsCTATA)
c.787+970_787+974delinsCTATA (n.787+970_787+974delinsCTATA)
c.409+970_409+974delinsCTATA (n.409+970_409+974delinsCTATA)
c.412+970_412+974delinsCTATA (n.412+970_412+974delinsCTATA)
c.5-29823_5-29819delinsCTATA (n.5-29823_5-29819delinsCTATA)
c.-43-19253_-43-19249delinsCTATA (n.-43-19253_-43-19249delinsCTATA)
c.-99+31497_-99+31501delinsCTATA (n.-99+31497_-99+31501delinsCTATA)
n.1893_1897delinsCTATA
n.1934_1938delinsCTATA
17g.43093771delCA2573154075BRCA1n.1824del
c.1760del (p.Ile587LysfsTer5)
c.1634del (p.Ile545LysfsTer5)
c.1757del (p.Ile586LysfsTer5)
c.1682del (p.Ile561LysfsTer5)
c.784+973del (n.784+973del)
c.646+973del (n.646+973del)
c.872del (p.Ile291LysfsTer5)
c.1637del (p.Ile546LysfsTer5)
c.1619del (p.Ile540LysfsTer5)
c.664+973del (n.664+973del)
c.706+973del (n.706+973del)
c.670+2075del (n.670+2075del)
c.1111del
c.*1543del (n.*1543del)
c.787+973del (n.787+973del)
c.409+973del (n.409+973del)
c.412+973del (n.412+973del)
c.5-29820del (n.5-29820del)
c.-43-19250del (n.-43-19250del)
c.-99+31500del (n.-99+31500del)
n.1896del
n.1937del
 ClinVar dbSNP
17g.43093771A=CA2260784313BRCA1n.1824T=
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1757T= (p.Ile586=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.784+973T= (n.784+973T=)
c.646+973T= (n.646+973T=)
c.872T= (p.Ile291=)
c.1637T= (p.Ile546=)
c.1619T= (p.Ile540=)
c.664+973T= (n.664+973T=)
c.706+973T= (n.706+973T=)
c.670+2075T= (n.670+2075T=)
c.1111T=
c.*1543T= (n.*1543T=)
c.787+973T= (n.787+973T=)
c.409+973T= (n.409+973T=)
c.412+973T= (n.412+973T=)
c.5-29820T= (n.5-29820T=)
c.-43-19250T= (n.-43-19250T=)
c.-99+31500T= (n.-99+31500T=)
n.1896T=
n.1937T=
17g.43093771A>CCA10598507BRCA1n.1824T>G
c.1760T>G (p.Ile587Arg)
c.1634T>G (p.Ile545Arg)
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.1682T>G (p.Ile561Arg)
c.784+973T>G (n.784+973T>G)
c.646+973T>G (n.646+973T>G)
c.872T>G (p.Ile291Arg)
c.1637T>G (p.Ile546Arg)
c.1619T>G (p.Ile540Arg)
c.664+973T>G (n.664+973T>G)
c.706+973T>G (n.706+973T>G)
c.670+2075T>G (n.670+2075T>G)
c.1111T>G
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.787+973T>G (n.787+973T>G)
c.409+973T>G (n.409+973T>G)
c.412+973T>G (n.412+973T>G)
c.5-29820T>G (n.5-29820T>G)
c.-43-19250T>G (n.-43-19250T>G)
c.-99+31500T>G (n.-99+31500T>G)
n.1896T>G
n.1937T>G
 dbSNP
17g.43093771A>GCA10598508BRCA1n.1824T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.784+973T>C (n.784+973T>C)
c.646+973T>C (n.646+973T>C)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.664+973T>C (n.664+973T>C)
c.706+973T>C (n.706+973T>C)
c.670+2075T>C (n.670+2075T>C)
c.1111T>C
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.787+973T>C (n.787+973T>C)
c.409+973T>C (n.409+973T>C)
c.412+973T>C (n.412+973T>C)
c.5-29820T>C (n.5-29820T>C)
c.-43-19250T>C (n.-43-19250T>C)
c.-99+31500T>C (n.-99+31500T>C)
n.1896T>C
n.1937T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093771A>TCA10598509BRCA1n.1824T>A
c.1760T>A (p.Ile587Lys)
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.1682T>A (p.Ile561Lys)
c.784+973T>A (n.784+973T>A)
c.646+973T>A (n.646+973T>A)
c.872T>A (p.Ile291Lys)
c.1637T>A (p.Ile546Lys)
c.1619T>A (p.Ile540Lys)
c.664+973T>A (n.664+973T>A)
c.706+973T>A (n.706+973T>A)
c.670+2075T>A (n.670+2075T>A)
c.1111T>A
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.787+973T>A (n.787+973T>A)
c.409+973T>A (n.409+973T>A)
c.412+973T>A (n.412+973T>A)
c.5-29820T>A (n.5-29820T>A)
c.-43-19250T>A (n.-43-19250T>A)
c.-99+31500T>A (n.-99+31500T>A)
n.1896T>A
n.1937T>A
 dbSNP
17g.43093771dupCA658824513BRCA1n.1824dup
c.1760dup (p.Ser588LysfsTer20)
c.1634dup (p.Ser546LysfsTer20)
c.1757dup (p.Ser587LysfsTer20)
c.1682dup (p.Ser562LysfsTer20)
c.784+973dup (n.784+973dup)
c.646+973dup (n.646+973dup)
c.872dup (p.Ser292LysfsTer20)
c.1637dup (p.Ser547LysfsTer20)
c.1619dup (p.Ser541LysfsTer20)
c.664+973dup (n.664+973dup)
c.706+973dup (n.706+973dup)
c.670+2075dup (n.670+2075dup)
c.1111dup
c.*1543dup (n.*1543dup)
c.787+973dup (n.787+973dup)
c.409+973dup (n.409+973dup)
c.412+973dup (n.412+973dup)
c.5-29820dup (n.5-29820dup)
c.-43-19250dup (n.-43-19250dup)
c.-99+31500dup (n.-99+31500dup)
n.1896dup
n.1937dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093771_43093772delinsATCA2260784314BRCA1n.1823_1824delinsAT
c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=)
c.1633_1634delinsAT (p.Ile545=)
c.1756_1757delinsAT (p.Ile586=)
c.1681_1682delinsAT (p.Ile561=)
c.784+972_784+973delinsAT (n.784+972_784+973delinsAT)
c.646+972_646+973delinsAT (n.646+972_646+973delinsAT)
c.871_872delinsAT (p.Ile291=)
c.1636_1637delinsAT (p.Ile546=)
c.1618_1619delinsAT (p.Ile540=)
c.664+972_664+973delinsAT (n.664+972_664+973delinsAT)
c.706+972_706+973delinsAT (n.706+972_706+973delinsAT)
c.670+2074_670+2075delinsAT (n.670+2074_670+2075delinsAT)
c.1110_1111delinsAT
c.*1542_*1543delinsAT (n.*1542_*1543delinsAT)
c.787+972_787+973delinsAT (n.787+972_787+973delinsAT)
c.409+972_409+973delinsAT (n.409+972_409+973delinsAT)
c.412+972_412+973delinsAT (n.412+972_412+973delinsAT)
c.5-29821_5-29820delinsAT (n.5-29821_5-29820delinsAT)
c.-43-19251_-43-19250delinsAT (n.-43-19251_-43-19250delinsAT)
c.-99+31499_-99+31500delinsAT (n.-99+31499_-99+31500delinsAT)
n.1895_1896delinsAT
n.1936_1937delinsAT
17g.43093771_43093773delinsTTCA2580094120BRCA1n.1822_1824delinsAA
c.1758_1760delinsAA (p.Ile587LysfsTer5)
c.1632_1634delinsAA (p.Ile545LysfsTer5)
c.1755_1757delinsAA (p.Ile586LysfsTer5)
c.1680_1682delinsAA (p.Ile561LysfsTer5)
c.784+971_784+973delinsAA (n.784+971_784+973delinsAA)
c.646+971_646+973delinsAA (n.646+971_646+973delinsAA)
c.870_872delinsAA (p.Ile291LysfsTer5)
c.1635_1637delinsAA (p.Ile546LysfsTer5)
c.1617_1619delinsAA (p.Ile540LysfsTer5)
c.664+971_664+973delinsAA (n.664+971_664+973delinsAA)
c.706+971_706+973delinsAA (n.706+971_706+973delinsAA)
c.670+2073_670+2075delinsAA (n.670+2073_670+2075delinsAA)
c.1109_1111delinsAA
c.*1541_*1543delinsAA (n.*1541_*1543delinsAA)
c.787+971_787+973delinsAA (n.787+971_787+973delinsAA)
c.409+971_409+973delinsAA (n.409+971_409+973delinsAA)
c.412+971_412+973delinsAA (n.412+971_412+973delinsAA)
c.5-29822_5-29820delinsAA (n.5-29822_5-29820delinsAA)
c.-43-19252_-43-19250delinsAA (n.-43-19252_-43-19250delinsAA)
c.-99+31498_-99+31500delinsAA (n.-99+31498_-99+31500delinsAA)
n.1894_1896delinsAA
n.1935_1937delinsAA
 ClinVar
17g.43093771_43093774delinsTCCA658824512BRCA1n.1821_1824delinsGA
c.1757_1760delinsGA (p.Pro586ArgfsTer21)
c.1631_1634delinsGA (p.Pro544ArgfsTer21)
c.1754_1757delinsGA (p.Pro585ArgfsTer21)
c.1679_1682delinsGA (p.Pro560ArgfsTer21)
c.784+970_784+973delinsGA (n.784+970_784+973delinsGA)
c.646+970_646+973delinsGA (n.646+970_646+973delinsGA)
c.869_872delinsGA (p.Pro290ArgfsTer21)
c.1634_1637delinsGA (p.Pro545ArgfsTer21)
c.1616_1619delinsGA (p.Pro539ArgfsTer21)
c.664+970_664+973delinsGA (n.664+970_664+973delinsGA)
c.706+970_706+973delinsGA (n.706+970_706+973delinsGA)
c.670+2072_670+2075delinsGA (n.670+2072_670+2075delinsGA)
c.1108_1111delinsGA
c.*1540_*1543delinsGA (n.*1540_*1543delinsGA)
c.787+970_787+973delinsGA (n.787+970_787+973delinsGA)
c.409+970_409+973delinsGA (n.409+970_409+973delinsGA)
c.412+970_412+973delinsGA (n.412+970_412+973delinsGA)
c.5-29823_5-29820delinsGA (n.5-29823_5-29820delinsGA)
c.-43-19253_-43-19250delinsGA (n.-43-19253_-43-19250delinsGA)
c.-99+31497_-99+31500delinsGA (n.-99+31497_-99+31500delinsGA)
n.1893_1896delinsGA
n.1934_1937delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43093772delCA001149BRCA1n.1823del
c.1759del (p.Ile587Ter)
c.1633del (p.Ile545Ter)
c.1756del (p.Ile586Ter)
c.1681del (p.Ile561Ter)
c.784+972del (n.784+972del)
c.646+972del (n.646+972del)
c.871del (p.Ile291Ter)
c.1636del (p.Ile546Ter)
c.1618del (p.Ile540Ter)
c.664+972del (n.664+972del)
c.706+972del (n.706+972del)
c.670+2074del (n.670+2074del)
c.1110del
c.*1542del (n.*1542del)
c.787+972del (n.787+972del)
c.409+972del (n.409+972del)
c.412+972del (n.412+972del)
c.5-29821del (n.5-29821del)
c.-43-19251del (n.-43-19251del)
c.-99+31499del (n.-99+31499del)
n.1895del
n.1936del
 ClinVar dbSNP
17g.43093772T>ACA10598510BRCA1n.1823A>T
c.1759A>T (p.Ile587Leu)
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.1681A>T (p.Ile561Leu)
c.784+972A>T (n.784+972A>T)
c.646+972A>T (n.646+972A>T)
c.871A>T (p.Ile291Leu)
c.1636A>T (p.Ile546Leu)
c.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.664+972A>T (n.664+972A>T)
c.706+972A>T (n.706+972A>T)
c.670+2074A>T (n.670+2074A>T)
c.1110A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.787+972A>T (n.787+972A>T)
c.409+972A>T (n.409+972A>T)
c.412+972A>T (n.412+972A>T)
c.5-29821A>T (n.5-29821A>T)
c.-43-19251A>T (n.-43-19251A>T)
c.-99+31499A>T (n.-99+31499A>T)
n.1895A>T
n.1936A>T
17g.43093772T>CCA10598511BRCA1n.1823A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.784+972A>G (n.784+972A>G)
c.646+972A>G (n.646+972A>G)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.664+972A>G (n.664+972A>G)
c.706+972A>G (n.706+972A>G)
c.670+2074A>G (n.670+2074A>G)
c.1110A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.787+972A>G (n.787+972A>G)
c.409+972A>G (n.409+972A>G)
c.412+972A>G (n.412+972A>G)
c.5-29821A>G (n.5-29821A>G)
c.-43-19251A>G (n.-43-19251A>G)
c.-99+31499A>G (n.-99+31499A>G)
n.1895A>G
n.1936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093772T>GCA10598512BRCA1n.1823A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.784+972A>C (n.784+972A>C)
c.646+972A>C (n.646+972A>C)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.664+972A>C (n.664+972A>C)
c.706+972A>C (n.706+972A>C)
c.670+2074A>C (n.670+2074A>C)
c.1110A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.787+972A>C (n.787+972A>C)
c.409+972A>C (n.409+972A>C)
c.412+972A>C (n.412+972A>C)
c.5-29821A>C (n.5-29821A>C)
c.-43-19251A>C (n.-43-19251A>C)
c.-99+31499A>C (n.-99+31499A>C)
n.1895A>C
n.1936A>C
17g.43093772T=CA2260784315BRCA1n.1823A=
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.784+972A= (n.784+972A=)
c.646+972A= (n.646+972A=)
c.871A= (p.Ile291=)
c.1636A= (p.Ile546=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.664+972A= (n.664+972A=)
c.706+972A= (n.706+972A=)
c.670+2074A= (n.670+2074A=)
c.1110A=
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.787+972A= (n.787+972A=)
c.409+972A= (n.409+972A=)
c.412+972A= (n.412+972A=)
c.5-29821A= (n.5-29821A=)
c.-43-19251A= (n.-43-19251A=)
c.-99+31499A= (n.-99+31499A=)
n.1895A=
n.1936A=
17g.43093773A=CA2260784316BRCA1n.1822T=
c.1758T= (p.Pro586=)
c.1632T= (p.Pro544=)
c.1755T= (p.Pro585=)
c.1680T= (p.Pro560=)
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c.870T= (p.Pro290=)
c.1635T= (p.Pro545=)
c.1617T= (p.Pro539=)
c.664+971T= (n.664+971T=)
c.706+971T= (n.706+971T=)
c.670+2073T= (n.670+2073T=)
c.1109T=
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.787+971T= (n.787+971T=)
c.409+971T= (n.409+971T=)
c.412+971T= (n.412+971T=)
c.5-29822T= (n.5-29822T=)
c.-43-19252T= (n.-43-19252T=)
c.-99+31498T= (n.-99+31498T=)
n.1894T=
n.1935T=
17g.43093773A>CCA500232839BRCA1n.1822T>G
c.1758T>G (p.Pro586=)
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.784+971T>G (n.784+971T>G)
c.646+971T>G (n.646+971T>G)
c.870T>G (p.Pro290=)
c.1635T>G (p.Pro545=)
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.664+971T>G (n.664+971T>G)
c.706+971T>G (n.706+971T>G)
c.670+2073T>G (n.670+2073T>G)
c.1109T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.787+971T>G (n.787+971T>G)
c.409+971T>G (n.409+971T>G)
c.412+971T>G (n.412+971T>G)
c.5-29822T>G (n.5-29822T>G)
c.-43-19252T>G (n.-43-19252T>G)
c.-99+31498T>G (n.-99+31498T>G)
n.1894T>G
n.1935T>G
 dbSNP
17g.43093773A>GCA500232840BRCA1n.1822T>C
c.1758T>C (p.Pro586=)
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.784+971T>C (n.784+971T>C)
c.646+971T>C (n.646+971T>C)
c.870T>C (p.Pro290=)
c.1635T>C (p.Pro545=)
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.664+971T>C (n.664+971T>C)
c.706+971T>C (n.706+971T>C)
c.670+2073T>C (n.670+2073T>C)
c.1109T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.787+971T>C (n.787+971T>C)
c.409+971T>C (n.409+971T>C)
c.412+971T>C (n.412+971T>C)
c.5-29822T>C (n.5-29822T>C)
c.-43-19252T>C (n.-43-19252T>C)
c.-99+31498T>C (n.-99+31498T>C)
n.1894T>C
n.1935T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093773A>TCA500232841BRCA1n.1822T>A
c.1758T>A (p.Pro586=)
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.784+971T>A (n.784+971T>A)
c.646+971T>A (n.646+971T>A)
c.870T>A (p.Pro290=)
c.1635T>A (p.Pro545=)
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.664+971T>A (n.664+971T>A)
c.706+971T>A (n.706+971T>A)
c.670+2073T>A (n.670+2073T>A)
c.1109T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.787+971T>A (n.787+971T>A)
c.409+971T>A (n.409+971T>A)
c.412+971T>A (n.412+971T>A)
c.5-29822T>A (n.5-29822T>A)
c.-43-19252T>A (n.-43-19252T>A)
c.-99+31498T>A (n.-99+31498T>A)
n.1894T>A
n.1935T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093773_43093774insAACA2580094122BRCA1n.1822_1823insTT
c.1758_1759insTT (p.Ile587LeufsTer2)
c.1632_1633insTT (p.Ile545LeufsTer2)
c.1755_1756insTT (p.Ile586LeufsTer2)
c.1680_1681insTT (p.Ile561LeufsTer2)
c.784+971_784+972insTT (n.784+971_784+972insTT)
c.646+971_646+972insTT (n.646+971_646+972insTT)
c.870_871insTT (p.Ile291LeufsTer2)
c.1635_1636insTT (p.Ile546LeufsTer2)
c.1617_1618insTT (p.Ile540LeufsTer2)
c.664+971_664+972insTT (n.664+971_664+972insTT)
c.706+971_706+972insTT (n.706+971_706+972insTT)
c.670+2073_670+2074insTT (n.670+2073_670+2074insTT)
c.1109_1110insTT
c.*1541_*1542insTT (n.*1541_*1542insTT)
c.787+971_787+972insTT (n.787+971_787+972insTT)
c.409+971_409+972insTT (n.409+971_409+972insTT)
c.412+971_412+972insTT (n.412+971_412+972insTT)
c.5-29822_5-29821insTT (n.5-29822_5-29821insTT)
c.-43-19252_-43-19251insTT (n.-43-19252_-43-19251insTT)
c.-99+31498_-99+31499insTT (n.-99+31498_-99+31499insTT)
n.1894_1895insTT
n.1935_1936insTT
 ClinVar
17g.43093773_43093774delinsAGCA2260784317BRCA1n.1821_1822delinsCT
c.1757_1758delinsCT (p.Pro586=)
c.1631_1632delinsCT (p.Pro544=)
c.1754_1755delinsCT (p.Pro585=)
c.1679_1680delinsCT (p.Pro560=)
c.784+970_784+971delinsCT (n.784+970_784+971delinsCT)
c.646+970_646+971delinsCT (n.646+970_646+971delinsCT)
c.869_870delinsCT (p.Pro290=)
c.1634_1635delinsCT (p.Pro545=)
c.1616_1617delinsCT (p.Pro539=)
c.664+970_664+971delinsCT (n.664+970_664+971delinsCT)
c.706+970_706+971delinsCT (n.706+970_706+971delinsCT)
c.670+2072_670+2073delinsCT (n.670+2072_670+2073delinsCT)
c.1108_1109delinsCT
c.*1540_*1541delinsCT (n.*1540_*1541delinsCT)
c.787+970_787+971delinsCT (n.787+970_787+971delinsCT)
c.409+970_409+971delinsCT (n.409+970_409+971delinsCT)
c.412+970_412+971delinsCT (n.412+970_412+971delinsCT)
c.5-29823_5-29822delinsCT (n.5-29823_5-29822delinsCT)
c.-43-19253_-43-19252delinsCT (n.-43-19253_-43-19252delinsCT)
c.-99+31497_-99+31498delinsCT (n.-99+31497_-99+31498delinsCT)
n.1893_1894delinsCT
n.1934_1935delinsCT
17g.43093774G>ACA10598513BRCA1n.1821C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.784+970C>T (n.784+970C>T)
c.646+970C>T (n.646+970C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.664+970C>T (n.664+970C>T)
c.706+970C>T (n.706+970C>T)
c.670+2072C>T (n.670+2072C>T)
c.1108C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.787+970C>T (n.787+970C>T)
c.409+970C>T (n.409+970C>T)
c.412+970C>T (n.412+970C>T)
c.5-29823C>T (n.5-29823C>T)
c.-43-19253C>T (n.-43-19253C>T)
c.-99+31497C>T (n.-99+31497C>T)
n.1893C>T
n.1934C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093774G>CCA10598514BRCA1n.1821C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.784+970C>G (n.784+970C>G)
c.646+970C>G (n.646+970C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.664+970C>G (n.664+970C>G)
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c.1108C>G
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n.1893C>G
n.1934C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093774G=CA2260784319BRCA1n.1821C=
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c.1634C= (p.Pro545=)
c.1616C= (p.Pro539=)
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c.1108C=
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c.-99+31497C= (n.-99+31497C=)
n.1893C=
n.1934C=
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n.1893C>A
n.1934C>A
 dbSNP
17g.43093775delCA001148BRCA1n.1821del
c.1757del (p.Pro586LeufsTer2)
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c.869del (p.Pro290LeufsTer2)
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c.1616del (p.Pro539LeufsTer2)
c.664+970del (n.664+970del)
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c.1108del
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c.412+970del (n.412+970del)
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c.-99+31497del (n.-99+31497del)
n.1893del
n.1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093775G>ACA001146BRCA1n.1820C>T
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n.1892C>T
n.1933C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093775G>CCA10598516BRCA1n.1820C>G
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n.1892C>G
n.1933C>G
 dbSNP
17g.43093775G=CA2260784320BRCA1n.1820C=
c.1756C= (p.Pro586=)
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c.1678C= (p.Pro560=)
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c.1107C=
c.*1539C= (n.*1539C=)
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n.1892C=
n.1933C=
17g.43093775G>TCA10598517BRCA1n.1820C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
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c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
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c.1107C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
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c.412+969C>A (n.412+969C>A)
c.5-29824C>A (n.5-29824C>A)
c.-43-19254C>A (n.-43-19254C>A)
c.-99+31496C>A (n.-99+31496C>A)
n.1892C>A
n.1933C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093775_43093782delinsGTTCAGCTCA2260784322BRCA1n.1813_1820delinsAGCTGAAC
c.1749_1756delinsAGCTGAAC (p.Lys583=)
c.1623_1630delinsAGCTGAAC (p.Lys541=)
c.1746_1753delinsAGCTGAAC (p.Lys582=)
c.1671_1678delinsAGCTGAAC (p.Lys557=)
c.784+962_784+969delinsAGCTGAAC (n.784+962_784+969delinsAGCTGAAC)
c.646+962_646+969delinsAGCTGAAC (n.646+962_646+969delinsAGCTGAAC)
c.861_868delinsAGCTGAAC (p.Lys287=)
c.1626_1633delinsAGCTGAAC (p.Lys542=)
c.1608_1615delinsAGCTGAAC (p.Lys536=)
c.664+962_664+969delinsAGCTGAAC (n.664+962_664+969delinsAGCTGAAC)
c.706+962_706+969delinsAGCTGAAC (n.706+962_706+969delinsAGCTGAAC)
c.670+2064_670+2071delinsAGCTGAAC (n.670+2064_670+2071delinsAGCTGAAC)
c.1100_1107delinsAGCTGAAC
c.*1532_*1539delinsAGCTGAAC (n.*1532_*1539delinsAGCTGAAC)
c.787+962_787+969delinsAGCTGAAC (n.787+962_787+969delinsAGCTGAAC)
c.409+962_409+969delinsAGCTGAAC (n.409+962_409+969delinsAGCTGAAC)
c.412+962_412+969delinsAGCTGAAC (n.412+962_412+969delinsAGCTGAAC)
c.5-29831_5-29824delinsAGCTGAAC (n.5-29831_5-29824delinsAGCTGAAC)
c.-43-19261_-43-19254delinsAGCTGAAC (n.-43-19261_-43-19254delinsAGCTGAAC)
c.-99+31489_-99+31496delinsAGCTGAAC (n.-99+31489_-99+31496delinsAGCTGAAC)
n.1885_1892delinsAGCTGAAC
n.1926_1933delinsAGCTGAAC
17g.43093776T>ACA10598518BRCA1n.1819A>T
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.784+968A>T (n.784+968A>T)
c.646+968A>T (n.646+968A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
c.664+968A>T (n.664+968A>T)
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c.670+2070A>T (n.670+2070A>T)
c.1106A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.787+968A>T (n.787+968A>T)
c.409+968A>T (n.409+968A>T)
c.412+968A>T (n.412+968A>T)
c.5-29825A>T (n.5-29825A>T)
c.-43-19255A>T (n.-43-19255A>T)
c.-99+31495A>T (n.-99+31495A>T)
n.1891A>T
n.1932A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093776T>CCA500232842BRCA1n.1819A>G
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.784+968A>G (n.784+968A>G)
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c.867A>G (p.Glu289=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.664+968A>G (n.664+968A>G)
c.706+968A>G (n.706+968A>G)
c.670+2070A>G (n.670+2070A>G)
c.1106A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.787+968A>G (n.787+968A>G)
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c.5-29825A>G (n.5-29825A>G)
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n.1891A>G
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093776T>GCA10598519BRCA1n.1819A>C
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.784+968A>C (n.784+968A>C)
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c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
c.664+968A>C (n.664+968A>C)
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c.670+2070A>C (n.670+2070A>C)
c.1106A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.787+968A>C (n.787+968A>C)
c.409+968A>C (n.409+968A>C)
c.412+968A>C (n.412+968A>C)
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c.-43-19255A>C (n.-43-19255A>C)
c.-99+31495A>C (n.-99+31495A>C)
n.1891A>C
n.1932A>C
 dbSNP
17g.43093779_43093785delCA10589922BRCA1n.1813_1819del
c.1749_1755del (p.Lys583AsnfsTer3)
c.1623_1629del (p.Lys541AsnfsTer3)
c.1746_1752del (p.Lys582AsnfsTer3)
c.1671_1677del (p.Lys557AsnfsTer3)
c.784+962_784+968del (n.784+962_784+968del)
c.646+962_646+968del (n.646+962_646+968del)
c.861_867del (p.Lys287AsnfsTer3)
c.1626_1632del (p.Lys542AsnfsTer3)
c.1608_1614del (p.Lys536AsnfsTer3)
c.664+962_664+968del (n.664+962_664+968del)
c.706+962_706+968del (n.706+962_706+968del)
c.670+2064_670+2070del (n.670+2064_670+2070del)
c.1100_1106del
c.*1532_*1538del (n.*1532_*1538del)
c.787+962_787+968del (n.787+962_787+968del)
c.409+962_409+968del (n.409+962_409+968del)
c.412+962_412+968del (n.412+962_412+968del)
c.5-29831_5-29825del (n.5-29831_5-29825del)
c.-43-19261_-43-19255del (n.-43-19261_-43-19255del)
c.-99+31489_-99+31495del (n.-99+31489_-99+31495del)
n.1885_1891del
n.1926_1932del
 ClinVar dbSNP
17g.43093777T>ACA10598520BRCA1n.1818A>T
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.784+967A>T (n.784+967A>T)
c.646+967A>T (n.646+967A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.664+967A>T (n.664+967A>T)
c.706+967A>T (n.706+967A>T)
c.670+2069A>T (n.670+2069A>T)
c.1105A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.787+967A>T (n.787+967A>T)
c.409+967A>T (n.409+967A>T)
c.412+967A>T (n.412+967A>T)
c.5-29826A>T (n.5-29826A>T)
c.-43-19256A>T (n.-43-19256A>T)
c.-99+31494A>T (n.-99+31494A>T)
n.1890A>T
n.1931A>T
 dbSNP
17g.43093777T>CCA10598521BRCA1n.1818A>G
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.784+967A>G (n.784+967A>G)
c.646+967A>G (n.646+967A>G)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.664+967A>G (n.664+967A>G)
c.706+967A>G (n.706+967A>G)
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c.1105A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.409+963G>C (n.409+963G>C)
c.412+963G>C (n.412+963G>C)
c.5-29830G>C (n.5-29830G>C)
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n.1886G>C
n.1927G>C
 dbSNP
17g.43093781C>TCA10598531BRCA1n.1814G>A
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c.409+963G>A (n.409+963G>A)
c.412+963G>A (n.412+963G>A)
c.5-29830G>A (n.5-29830G>A)
c.-43-19260G>A (n.-43-19260G>A)
c.-99+31490G>A (n.-99+31490G>A)
n.1886G>A
n.1927G>A
 dbSNP
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n.1926A>T
 dbSNP
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c.5-29831A>G (n.5-29831A>G)
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n.1885A>G
n.1926A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093782T>GCA10598533BRCA1n.1813A>C
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c.1100A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.787+962A>C (n.787+962A>C)
c.409+962A>C (n.409+962A>C)
c.412+962A>C (n.412+962A>C)
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n.1885A>C
n.1926A>C
 dbSNP
17g.43093782T=CA2260784328BRCA1n.1813A=
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c.861A= (p.Lys287=)
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c.1100A=
c.*1532A= (n.*1532A=)
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n.1885A=
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17g.43093784dupCA2580094123BRCA1n.1813dup
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c.706+962dup (n.706+962dup)
c.670+2064dup (n.670+2064dup)
c.1100dup
c.*1532dup (n.*1532dup)
c.787+962dup (n.787+962dup)
c.409+962dup (n.409+962dup)
c.412+962dup (n.412+962dup)
c.5-29831dup (n.5-29831dup)
c.-43-19261dup (n.-43-19261dup)
c.-99+31489dup (n.-99+31489dup)
n.1885dup
n.1926dup
 ClinVar
17g.43093783T>ACA10598534BRCA1n.1812A>T
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c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
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c.706+961A>T (n.706+961A>T)
c.670+2063A>T (n.670+2063A>T)
c.1099A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.787+961A>T (n.787+961A>T)
c.409+961A>T (n.409+961A>T)
c.412+961A>T (n.412+961A>T)
c.5-29832A>T (n.5-29832A>T)
c.-43-19262A>T (n.-43-19262A>T)
c.-99+31488A>T (n.-99+31488A>T)
n.1884A>T
n.1925A>T
 dbSNP
17g.43093783T>CCA10598535BRCA1n.1812A>G
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c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.784+961A>G (n.784+961A>G)
c.646+961A>G (n.646+961A>G)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.664+961A>G (n.664+961A>G)
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c.670+2063A>G (n.670+2063A>G)
c.1099A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.787+961A>G (n.787+961A>G)
c.409+961A>G (n.409+961A>G)
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c.5-29832A>G (n.5-29832A>G)
c.-43-19262A>G (n.-43-19262A>G)
c.-99+31488A>G (n.-99+31488A>G)
n.1884A>G
n.1925A>G
17g.43093783T>GCA10598536BRCA1n.1812A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
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c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.784+961A>C (n.784+961A>C)
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c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.664+961A>C (n.664+961A>C)
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c.670+2063A>C (n.670+2063A>C)
c.1099A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.787+961A>C (n.787+961A>C)
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c.5-29832A>C (n.5-29832A>C)
c.-43-19262A>C (n.-43-19262A>C)
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n.1884A>C
n.1925A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093784T>ACA001145BRCA1n.1811A>T
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c.859A>T (p.Lys287Ter)
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c.1606A>T (p.Lys536Ter)
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c.1098A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
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c.409+960A>T (n.409+960A>T)
c.412+960A>T (n.412+960A>T)
c.5-29833A>T (n.5-29833A>T)
c.-43-19263A>T (n.-43-19263A>T)
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n.1883A>T
n.1924A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093784T>CCA001144BRCA1n.1811A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.784+960A>G (n.784+960A>G)
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c.859A>G (p.Lys287Glu)
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c.1606A>G (p.Lys536Glu)
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c.1098A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.787+960A>G (n.787+960A>G)
c.409+960A>G (n.409+960A>G)
c.412+960A>G (n.412+960A>G)
c.5-29833A>G (n.5-29833A>G)
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n.1883A>G
n.1924A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093784T>GCA10598537BRCA1n.1811A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.784+960A>C (n.784+960A>C)
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c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.664+960A>C (n.664+960A>C)
c.706+960A>C (n.706+960A>C)
c.670+2062A>C (n.670+2062A>C)
c.1098A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.787+960A>C (n.787+960A>C)
c.409+960A>C (n.409+960A>C)
c.412+960A>C (n.412+960A>C)
c.5-29833A>C (n.5-29833A>C)
c.-43-19263A>C (n.-43-19263A>C)
c.-99+31487A>C (n.-99+31487A>C)
n.1883A>C
n.1924A>C
 dbSNP
17g.43093784T=CA2260784331BRCA1n.1811A=
c.1747A= (p.Lys583=)
c.1621A= (p.Lys541=)
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c.859A= (p.Lys287=)
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c.664+960A= (n.664+960A=)
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c.1098A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.787+960A= (n.787+960A=)
c.409+960A= (n.409+960A=)
c.412+960A= (n.412+960A=)
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17g.43093785C>ACA500232846BRCA1n.1810G>T
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c.646+959G>T (n.646+959G>T)
c.858G>T (p.Thr286=)
c.1623G>T (p.Thr541=)
c.1605G>T (p.Thr535=)
c.664+959G>T (n.664+959G>T)
c.706+959G>T (n.706+959G>T)
c.670+2061G>T (n.670+2061G>T)
c.1097G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.787+959G>T (n.787+959G>T)
c.409+959G>T (n.409+959G>T)
c.412+959G>T (n.412+959G>T)
c.5-29834G>T (n.5-29834G>T)
c.-43-19264G>T (n.-43-19264G>T)
c.-99+31486G>T (n.-99+31486G>T)
n.1882G>T
n.1923G>T
 dbSNP
17g.43093785C=CA2260784334BRCA1n.1810G=
c.1746G= (p.Thr582=)
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c.409+959G= (n.409+959G=)
c.412+959G= (n.412+959G=)
c.5-29834G= (n.5-29834G=)
c.-43-19264G= (n.-43-19264G=)
c.-99+31486G= (n.-99+31486G=)
n.1882G=
n.1923G=
17g.43093785C>GCA500232847BRCA1n.1810G>C
c.1746G>C (p.Thr582=)
c.1620G>C (p.Thr540=)
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.1668G>C (p.Thr556=)
c.784+959G>C (n.784+959G>C)
c.646+959G>C (n.646+959G>C)
c.858G>C (p.Thr286=)
c.1623G>C (p.Thr541=)
c.1605G>C (p.Thr535=)
c.664+959G>C (n.664+959G>C)
c.706+959G>C (n.706+959G>C)
c.670+2061G>C (n.670+2061G>C)
c.1097G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.787+959G>C (n.787+959G>C)
c.409+959G>C (n.409+959G>C)
c.412+959G>C (n.412+959G>C)
c.5-29834G>C (n.5-29834G>C)
c.-43-19264G>C (n.-43-19264G>C)
c.-99+31486G>C (n.-99+31486G>C)
n.1882G>C
n.1923G>C
 dbSNP
17g.43093785C>TCA057489BRCA1n.1810G>A
c.1746G>A (p.Thr582=)
c.1620G>A (p.Thr540=)
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.1668G>A (p.Thr556=)
c.784+959G>A (n.784+959G>A)
c.646+959G>A (n.646+959G>A)
c.858G>A (p.Thr286=)
c.1623G>A (p.Thr541=)
c.1605G>A (p.Thr535=)
c.664+959G>A (n.664+959G>A)
c.706+959G>A (n.706+959G>A)
c.670+2061G>A (n.670+2061G>A)
c.1097G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.787+959G>A (n.787+959G>A)
c.409+959G>A (n.409+959G>A)
c.412+959G>A (n.412+959G>A)
c.5-29834G>A (n.5-29834G>A)
c.-43-19264G>A (n.-43-19264G>A)
c.-99+31486G>A (n.-99+31486G>A)
n.1882G>A
n.1923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093785_43093786delinsCGCA2260784335BRCA1n.1809_1810delinsCG
c.1745_1746delinsCG (p.Thr582=)
c.1619_1620delinsCG (p.Thr540=)
c.1742_1743delinsCG (p.Thr581=)
c.1667_1668delinsCG (p.Thr556=)
c.784+958_784+959delinsCG (n.784+958_784+959delinsCG)
c.646+958_646+959delinsCG (n.646+958_646+959delinsCG)
c.857_858delinsCG (p.Thr286=)
c.1622_1623delinsCG (p.Thr541=)
c.1604_1605delinsCG (p.Thr535=)
c.664+958_664+959delinsCG (n.664+958_664+959delinsCG)
c.706+958_706+959delinsCG (n.706+958_706+959delinsCG)
c.670+2060_670+2061delinsCG (n.670+2060_670+2061delinsCG)
c.1096_1097delinsCG
c.*1528_*1529delinsCG (n.*1528_*1529delinsCG)
c.787+958_787+959delinsCG (n.787+958_787+959delinsCG)
c.409+958_409+959delinsCG (n.409+958_409+959delinsCG)
c.412+958_412+959delinsCG (n.412+958_412+959delinsCG)
c.5-29835_5-29834delinsCG (n.5-29835_5-29834delinsCG)
c.-43-19265_-43-19264delinsCG (n.-43-19265_-43-19264delinsCG)
c.-99+31485_-99+31486delinsCG (n.-99+31485_-99+31486delinsCG)
n.1881_1882delinsCG
n.1922_1923delinsCG
17g.43093786delCA915950124BRCA1n.1809del
c.1745del (p.Thr582ArgfsTer6)
c.1619del (p.Thr540ArgfsTer6)
c.1742del (p.Thr581ArgfsTer6)
c.1667del (p.Thr556ArgfsTer6)
c.784+958del (n.784+958del)
c.646+958del (n.646+958del)
c.857del (p.Thr286ArgfsTer6)
c.1622del (p.Thr541ArgfsTer6)
c.1604del (p.Thr535ArgfsTer6)
c.664+958del (n.664+958del)
c.706+958del (n.706+958del)
c.670+2060del (n.670+2060del)
c.1096del
c.*1528del (n.*1528del)
c.787+958del (n.787+958del)
c.409+958del (n.409+958del)
c.412+958del (n.412+958del)
c.5-29835del (n.5-29835del)
c.-43-19265del (n.-43-19265del)
c.-99+31485del (n.-99+31485del)
n.1881del
n.1922del
 ClinVar dbSNP
17g.43093786G>ACA001143BRCA1n.1809C>T
c.1745C>T (p.Thr582Met)
c.1619C>T (p.Thr540Met)
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.1667C>T (p.Thr556Met)
c.784+958C>T (n.784+958C>T)
c.646+958C>T (n.646+958C>T)
c.857C>T (p.Thr286Met)
c.1622C>T (p.Thr541Met)
c.1604C>T (p.Thr535Met)
c.664+958C>T (n.664+958C>T)
c.706+958C>T (n.706+958C>T)
c.670+2060C>T (n.670+2060C>T)
c.1096C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.787+958C>T (n.787+958C>T)
c.409+958C>T (n.409+958C>T)
c.412+958C>T (n.412+958C>T)
c.5-29835C>T (n.5-29835C>T)
c.-43-19265C>T (n.-43-19265C>T)
c.-99+31485C>T (n.-99+31485C>T)
n.1881C>T
n.1922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093786G>CCA10598538BRCA1n.1809C>G
c.1745C>G (p.Thr582Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.1667C>G (p.Thr556Arg)
c.784+958C>G (n.784+958C>G)
c.646+958C>G (n.646+958C>G)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.664+958C>G (n.664+958C>G)
c.706+958C>G (n.706+958C>G)
c.670+2060C>G (n.670+2060C>G)
c.1096C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.787+958C>G (n.787+958C>G)
c.409+958C>G (n.409+958C>G)
c.412+958C>G (n.412+958C>G)
c.5-29835C>G (n.5-29835C>G)
c.-43-19265C>G (n.-43-19265C>G)
c.-99+31485C>G (n.-99+31485C>G)
n.1881C>G
n.1922C>G
 dbSNP
17g.43093786G=CA2260784338BRCA1n.1809C=
c.1745C= (p.Thr582=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1667C= (p.Thr556=)
c.784+958C= (n.784+958C=)
c.646+958C= (n.646+958C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.664+958C= (n.664+958C=)
c.706+958C= (n.706+958C=)
c.670+2060C= (n.670+2060C=)
c.1096C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.787+958C= (n.787+958C=)
c.409+958C= (n.409+958C=)
c.412+958C= (n.412+958C=)
c.5-29835C= (n.5-29835C=)
c.-43-19265C= (n.-43-19265C=)
c.-99+31485C= (n.-99+31485C=)
n.1881C=
n.1922C=
17g.43093786G>TCA10598539BRCA1n.1809C>A
c.1745C>A (p.Thr582Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.1667C>A (p.Thr556Lys)
c.784+958C>A (n.784+958C>A)
c.646+958C>A (n.646+958C>A)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.664+958C>A (n.664+958C>A)
c.706+958C>A (n.706+958C>A)
c.670+2060C>A (n.670+2060C>A)
c.1096C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.787+958C>A (n.787+958C>A)
c.409+958C>A (n.409+958C>A)
c.412+958C>A (n.412+958C>A)
c.5-29835C>A (n.5-29835C>A)
c.-43-19265C>A (n.-43-19265C>A)
c.-99+31485C>A (n.-99+31485C>A)
n.1881C>A
n.1922C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093786_43093787delinsGTCA2260784339BRCA1n.1808_1809delinsAC
c.1744_1745delinsAC (p.Thr582=)
c.1618_1619delinsAC (p.Thr540=)
c.1741_1742delinsAC (p.Thr581=)
c.1666_1667delinsAC (p.Thr556=)
c.784+957_784+958delinsAC (n.784+957_784+958delinsAC)
c.646+957_646+958delinsAC (n.646+957_646+958delinsAC)
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
c.1603_1604delinsAC (p.Thr535=)
c.664+957_664+958delinsAC (n.664+957_664+958delinsAC)
c.706+957_706+958delinsAC (n.706+957_706+958delinsAC)
c.670+2059_670+2060delinsAC (n.670+2059_670+2060delinsAC)
c.1095_1096delinsAC
c.*1527_*1528delinsAC (n.*1527_*1528delinsAC)
c.787+957_787+958delinsAC (n.787+957_787+958delinsAC)
c.409+957_409+958delinsAC (n.409+957_409+958delinsAC)
c.412+957_412+958delinsAC (n.412+957_412+958delinsAC)
c.5-29836_5-29835delinsAC (n.5-29836_5-29835delinsAC)
c.-43-19266_-43-19265delinsAC (n.-43-19266_-43-19265delinsAC)
c.-99+31484_-99+31485delinsAC (n.-99+31484_-99+31485delinsAC)
n.1880_1881delinsAC
n.1921_1922delinsAC
17g.43093787_43093791delCA2830556183BRCA1n.1805_1809del
c.1741_1745del (p.Lys581GlufsTer3)
c.1615_1619del (p.Lys539GlufsTer3)
c.1738_1742del (p.Lys580GlufsTer3)
c.1663_1667del (p.Lys555GlufsTer3)
c.784+954_784+958del (n.784+954_784+958del)
c.646+954_646+958del (n.646+954_646+958del)
c.853_857del (p.Lys285GlufsTer3)
c.1618_1622del (p.Lys540GlufsTer3)
c.1600_1604del (p.Lys534GlufsTer3)
c.664+954_664+958del (n.664+954_664+958del)
c.706+954_706+958del (n.706+954_706+958del)
c.670+2056_670+2060del (n.670+2056_670+2060del)
c.1092_1096del
c.*1524_*1528del (n.*1524_*1528del)
c.787+954_787+958del (n.787+954_787+958del)
c.409+954_409+958del (n.409+954_409+958del)
c.412+954_412+958del (n.412+954_412+958del)
c.5-29839_5-29835del (n.5-29839_5-29835del)
c.-43-19269_-43-19265del (n.-43-19269_-43-19265del)
c.-99+31481_-99+31485del (n.-99+31481_-99+31485del)
n.1877_1881del
n.1918_1922del
17g.43093787T>ACA10598540BRCA1n.1808A>T
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.784+957A>T (n.784+957A>T)
c.646+957A>T (n.646+957A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.664+957A>T (n.664+957A>T)
c.706+957A>T (n.706+957A>T)
c.670+2059A>T (n.670+2059A>T)
c.1095A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.787+957A>T (n.787+957A>T)
c.409+957A>T (n.409+957A>T)
c.412+957A>T (n.412+957A>T)
c.5-29836A>T (n.5-29836A>T)
c.-43-19266A>T (n.-43-19266A>T)
c.-99+31484A>T (n.-99+31484A>T)
n.1880A>T
n.1921A>T
 dbSNP
17g.43093787T>CCA001141BRCA1n.1808A>G
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.784+957A>G (n.784+957A>G)
c.646+957A>G (n.646+957A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.664+957A>G (n.664+957A>G)
c.706+957A>G (n.706+957A>G)
c.670+2059A>G (n.670+2059A>G)
c.1095A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.787+957A>G (n.787+957A>G)
c.409+957A>G (n.409+957A>G)
c.412+957A>G (n.412+957A>G)
c.5-29836A>G (n.5-29836A>G)
c.-43-19266A>G (n.-43-19266A>G)
c.-99+31484A>G (n.-99+31484A>G)
n.1880A>G
n.1921A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093787T>GCA10598541BRCA1n.1808A>C
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.784+957A>C (n.784+957A>C)
c.646+957A>C (n.646+957A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.664+957A>C (n.664+957A>C)
c.706+957A>C (n.706+957A>C)
c.670+2059A>C (n.670+2059A>C)
c.1095A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.787+957A>C (n.787+957A>C)
c.409+957A>C (n.409+957A>C)
c.412+957A>C (n.412+957A>C)
c.5-29836A>C (n.5-29836A>C)
c.-43-19266A>C (n.-43-19266A>C)
c.-99+31484A>C (n.-99+31484A>C)
n.1880A>C
n.1921A>C
 dbSNP
17g.43093787T=CA2260784341BRCA1n.1808A=
c.1744A= (p.Thr582=)
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1741A= (p.Thr581=)
c.1666A= (p.Thr556=)
c.784+957A= (n.784+957A=)
c.646+957A= (n.646+957A=)
c.856A= (p.Thr286=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.1603A= (p.Thr535=)
c.664+957A= (n.664+957A=)
c.706+957A= (n.706+957A=)
c.670+2059A= (n.670+2059A=)
c.1095A=
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.787+957A= (n.787+957A=)
c.409+957A= (n.409+957A=)
c.412+957A= (n.412+957A=)
c.5-29836A= (n.5-29836A=)
c.-43-19266A= (n.-43-19266A=)
c.-99+31484A= (n.-99+31484A=)
n.1880A=
n.1921A=
17g.43093790dupCA2573154076BRCA1n.1808dup
c.1744dup (p.Thr582AsnfsTer4)
c.1618dup (p.Thr540AsnfsTer4)
c.1741dup (p.Thr581AsnfsTer4)
c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer4)
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c.646+957dup (n.646+957dup)
c.856dup (p.Thr286AsnfsTer4)
c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer4)
c.1603dup (p.Thr535AsnfsTer4)
c.664+957dup (n.664+957dup)
c.706+957dup (n.706+957dup)
c.670+2059dup (n.670+2059dup)
c.1095dup
c.*1527dup (n.*1527dup)
c.787+957dup (n.787+957dup)
c.409+957dup (n.409+957dup)
c.412+957dup (n.412+957dup)
c.5-29836dup (n.5-29836dup)
c.-43-19266dup (n.-43-19266dup)
c.-99+31484dup (n.-99+31484dup)
n.1880dup
n.1921dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093790delCA001142BRCA1n.1808del
c.1744del (p.Thr582ArgfsTer6)
c.1618del (p.Thr540ArgfsTer6)
c.1741del (p.Thr581ArgfsTer6)
c.1666del (p.Thr556ArgfsTer6)
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c.646+957del (n.646+957del)
c.856del (p.Thr286ArgfsTer6)
c.1621del (p.Thr541ArgfsTer6)
c.1603del (p.Thr535ArgfsTer6)
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c.706+957del (n.706+957del)
c.670+2059del (n.670+2059del)
c.1095del
c.*1527del (n.*1527del)
c.787+957del (n.787+957del)
c.409+957del (n.409+957del)
c.412+957del (n.412+957del)
c.5-29836del (n.5-29836del)
c.-43-19266del (n.-43-19266del)
c.-99+31484del (n.-99+31484del)
n.1880del
n.1921del
 ClinVar dbSNP
17g.43093788T>ACA10598542BRCA1n.1807A>T
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
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c.1740A>T (p.Lys580Asn)
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c.784+956A>T (n.784+956A>T)
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c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
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c.706+956A>T (n.706+956A>T)
c.670+2058A>T (n.670+2058A>T)
c.1094A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.787+956A>T (n.787+956A>T)
c.409+956A>T (n.409+956A>T)
c.412+956A>T (n.412+956A>T)
c.5-29837A>T (n.5-29837A>T)
c.-43-19267A>T (n.-43-19267A>T)
c.-99+31483A>T (n.-99+31483A>T)
n.1879A>T
n.1920A>T
17g.43093788T>CCA500232848BRCA1n.1807A>G
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.1617A>G (p.Lys539=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.784+956A>G (n.784+956A>G)
c.646+956A>G (n.646+956A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.664+956A>G (n.664+956A>G)
c.706+956A>G (n.706+956A>G)
c.670+2058A>G (n.670+2058A>G)
c.1094A>G
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.787+956A>G (n.787+956A>G)
c.409+956A>G (n.409+956A>G)
c.412+956A>G (n.412+956A>G)
c.5-29837A>G (n.5-29837A>G)
c.-43-19267A>G (n.-43-19267A>G)
c.-99+31483A>G (n.-99+31483A>G)
n.1879A>G
n.1920A>G
17g.43093788T>GCA10598543BRCA1n.1807A>C
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.784+956A>C (n.784+956A>C)
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c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.664+956A>C (n.664+956A>C)
c.706+956A>C (n.706+956A>C)
c.670+2058A>C (n.670+2058A>C)
c.1094A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.787+956A>C (n.787+956A>C)
c.409+956A>C (n.409+956A>C)
c.412+956A>C (n.412+956A>C)
c.5-29837A>C (n.5-29837A>C)
c.-43-19267A>C (n.-43-19267A>C)
c.-99+31483A>C (n.-99+31483A>C)
n.1879A>C
n.1920A>C
 dbSNP
17g.43093789T>ACA10598544BRCA1n.1806A>T
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.784+955A>T (n.784+955A>T)
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c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.664+955A>T (n.664+955A>T)
c.706+955A>T (n.706+955A>T)
c.670+2057A>T (n.670+2057A>T)
c.1093A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.787+955A>T (n.787+955A>T)
c.409+955A>T (n.409+955A>T)
c.412+955A>T (n.412+955A>T)
c.5-29838A>T (n.5-29838A>T)
c.-43-19268A>T (n.-43-19268A>T)
c.-99+31482A>T (n.-99+31482A>T)
n.1878A>T
n.1919A>T
 dbSNP
17g.43093789T>CCA10598545BRCA1n.1806A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.784+955A>G (n.784+955A>G)
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c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.664+955A>G (n.664+955A>G)
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c.1093A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.787+955A>G (n.787+955A>G)
c.409+955A>G (n.409+955A>G)
c.412+955A>G (n.412+955A>G)
c.5-29838A>G (n.5-29838A>G)
c.-43-19268A>G (n.-43-19268A>G)
c.-99+31482A>G (n.-99+31482A>G)
n.1878A>G
n.1919A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093789T>GCA10598546BRCA1n.1806A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.784+955A>C (n.784+955A>C)
c.646+955A>C (n.646+955A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.664+955A>C (n.664+955A>C)
c.706+955A>C (n.706+955A>C)
c.670+2057A>C (n.670+2057A>C)
c.1093A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.787+955A>C (n.787+955A>C)
c.409+955A>C (n.409+955A>C)
c.412+955A>C (n.412+955A>C)
c.5-29838A>C (n.5-29838A>C)
c.-43-19268A>C (n.-43-19268A>C)
c.-99+31482A>C (n.-99+31482A>C)
n.1878A>C
n.1919A>C
17g.43093789T=CA2260784343BRCA1n.1806A=
c.1742A= (p.Lys581=)
c.1616A= (p.Lys539=)
c.1739A= (p.Lys580=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.784+955A= (n.784+955A=)
c.646+955A= (n.646+955A=)
c.854A= (p.Lys285=)
c.1619A= (p.Lys540=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.664+955A= (n.664+955A=)
c.706+955A= (n.706+955A=)
c.670+2057A= (n.670+2057A=)
c.1093A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.787+955A= (n.787+955A=)
c.409+955A= (n.409+955A=)
c.412+955A= (n.412+955A=)
c.5-29838A= (n.5-29838A=)
c.-43-19268A= (n.-43-19268A=)
c.-99+31482A= (n.-99+31482A=)
n.1878A=
n.1919A=
17g.43093790T>ACA001139BRCA1n.1805A>T
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c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.784+954A>T (n.784+954A>T)
c.646+954A>T (n.646+954A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.664+954A>T (n.664+954A>T)
c.706+954A>T (n.706+954A>T)
c.670+2056A>T (n.670+2056A>T)
c.1092A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.787+954A>T (n.787+954A>T)
c.409+954A>T (n.409+954A>T)
c.412+954A>T (n.412+954A>T)
c.5-29839A>T (n.5-29839A>T)
c.-43-19269A>T (n.-43-19269A>T)
c.-99+31481A>T (n.-99+31481A>T)
n.1877A>T
n.1918A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093790T>CCA10598547BRCA1n.1805A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.784+954A>G (n.784+954A>G)
c.646+954A>G (n.646+954A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.664+954A>G (n.664+954A>G)
c.706+954A>G (n.706+954A>G)
c.670+2056A>G (n.670+2056A>G)
c.1092A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.787+954A>G (n.787+954A>G)
c.409+954A>G (n.409+954A>G)
c.412+954A>G (n.412+954A>G)
c.5-29839A>G (n.5-29839A>G)
c.-43-19269A>G (n.-43-19269A>G)
c.-99+31481A>G (n.-99+31481A>G)
n.1877A>G
n.1918A>G
 dbSNP
17g.43093790T>GCA10598548BRCA1n.1805A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.784+954A>C (n.784+954A>C)
c.646+954A>C (n.646+954A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.664+954A>C (n.664+954A>C)
c.706+954A>C (n.706+954A>C)
c.670+2056A>C (n.670+2056A>C)
c.1092A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.787+954A>C (n.787+954A>C)
c.409+954A>C (n.409+954A>C)
c.412+954A>C (n.412+954A>C)
c.5-29839A>C (n.5-29839A>C)
c.-43-19269A>C (n.-43-19269A>C)
c.-99+31481A>C (n.-99+31481A>C)
n.1877A>C
n.1918A>C
 dbSNP
17g.43093790T=CA2260784344BRCA1n.1805A=
c.1741A= (p.Lys581=)
c.1615A= (p.Lys539=)
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1663A= (p.Lys555=)
c.784+954A= (n.784+954A=)
c.646+954A= (n.646+954A=)
c.853A= (p.Lys285=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.664+954A= (n.664+954A=)
c.706+954A= (n.706+954A=)
c.670+2056A= (n.670+2056A=)
c.1092A=
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.787+954A= (n.787+954A=)
c.409+954A= (n.409+954A=)
c.412+954A= (n.412+954A=)
c.5-29839A= (n.5-29839A=)
c.-43-19269A= (n.-43-19269A=)
c.-99+31481A= (n.-99+31481A=)
n.1877A=
n.1918A=
17g.43093791G>ACA16607276BRCA1n.1804C>T
c.1740C>T (p.Phe580=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1662C>T (p.Phe554=)
c.784+953C>T (n.784+953C>T)
c.646+953C>T (n.646+953C>T)
c.852C>T (p.Phe284=)
c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1599C>T (p.Phe533=)
c.664+953C>T (n.664+953C>T)
c.706+953C>T (n.706+953C>T)
c.670+2055C>T (n.670+2055C>T)
c.1091C>T
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.787+953C>T (n.787+953C>T)
c.409+953C>T (n.409+953C>T)
c.412+953C>T (n.412+953C>T)
c.5-29840C>T (n.5-29840C>T)
c.-43-19270C>T (n.-43-19270C>T)
c.-99+31480C>T (n.-99+31480C>T)
n.1876C>T
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093791G>CCA10598549BRCA1n.1804C>G
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1662C>G (p.Phe554Leu)
c.784+953C>G (n.784+953C>G)
c.646+953C>G (n.646+953C>G)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
c.664+953C>G (n.664+953C>G)
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c.670+2055C>G (n.670+2055C>G)
c.1091C>G
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c.409+953C>G (n.409+953C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1916T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1873T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1088T>A
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n.1873T>A
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 dbSNP
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c.1087C>T
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n.1872C>T
n.1913C>T
 dbSNP
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n.1872C>G
n.1913C>G
 dbSNP
17g.43093795G>TCA10598559BRCA1n.1800C>A
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
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c.412+949C>A (n.412+949C>A)
c.5-29844C>A (n.5-29844C>A)
c.-43-19274C>A (n.-43-19274C>A)
c.-99+31476C>A (n.-99+31476C>A)
n.1872C>A
n.1913C>A
 dbSNP
17g.43093796C>ACA10598560BRCA1n.1799G>T
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c.1086G>T
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c.787+948G>T (n.787+948G>T)
c.409+948G>T (n.409+948G>T)
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c.-99+31475G>T (n.-99+31475G>T)
n.1871G>T
n.1912G>T
 dbSNP
17g.43093796C=CA2260784352BRCA1n.1799G=
c.1735G= (p.Ala579=)
c.1609G= (p.Ala537=)
c.1732G= (p.Ala578=)
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c.847G= (p.Ala283=)
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c.1086G=
c.*1518G= (n.*1518G=)
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n.1871G=
n.1912G=
17g.43093796C>GCA057482BRCA1n.1799G>C
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
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c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.784+948G>C (n.784+948G>C)
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c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
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c.670+2050G>C (n.670+2050G>C)
c.1086G>C
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c.787+948G>C (n.787+948G>C)
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n.1871G>C
n.1912G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093796C>TCA10598561BRCA1n.1799G>A
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.784+948G>A (n.784+948G>A)
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c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
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c.1086G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.787+948G>A (n.787+948G>A)
c.409+948G>A (n.409+948G>A)
c.412+948G>A (n.412+948G>A)
c.5-29845G>A (n.5-29845G>A)
c.-43-19275G>A (n.-43-19275G>A)
c.-99+31475G>A (n.-99+31475G>A)
n.1871G>A
n.1912G>A
 dbSNP
17g.43093796_43093798delinsCAGCA2260784353BRCA1n.1797_1799delinsCTG
c.1733_1735delinsCTG (p.Ser578=)
c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=)
c.1730_1732delinsCTG (p.Ser577=)
c.1655_1657delinsCTG (p.Ser552=)
c.784+946_784+948delinsCTG (n.784+946_784+948delinsCTG)
c.646+946_646+948delinsCTG (n.646+946_646+948delinsCTG)
c.845_847delinsCTG (p.Ser282=)
c.1610_1612delinsCTG (p.Ser537=)
c.1592_1594delinsCTG (p.Ser531=)
c.664+946_664+948delinsCTG (n.664+946_664+948delinsCTG)
c.706+946_706+948delinsCTG (n.706+946_706+948delinsCTG)
c.670+2048_670+2050delinsCTG (n.670+2048_670+2050delinsCTG)
c.1084_1086delinsCTG
c.*1516_*1518delinsCTG (n.*1516_*1518delinsCTG)
c.787+946_787+948delinsCTG (n.787+946_787+948delinsCTG)
c.409+946_409+948delinsCTG (n.409+946_409+948delinsCTG)
c.412+946_412+948delinsCTG (n.412+946_412+948delinsCTG)
c.5-29847_5-29845delinsCTG (n.5-29847_5-29845delinsCTG)
c.-43-19277_-43-19275delinsCTG (n.-43-19277_-43-19275delinsCTG)
c.-99+31473_-99+31475delinsCTG (n.-99+31473_-99+31475delinsCTG)
n.1869_1871delinsCTG
n.1910_1912delinsCTG
17g.43093797_43093967delCA2697554272BRCA1n.1629_1799del
c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del)
c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del)
c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del)
c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del)
c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del)
c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del)
c.677_847del (p.Asp226_Ser282del)
c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del)
c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del)
c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del)
c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del)
c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del)
c.916_1086del
c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del)
c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del)
c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del)
c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del)
c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del)
c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del)
c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del)
n.1701_1871del
n.1742_1912del
 ClinVar
17g.43093797A>CCA500232852BRCA1n.1798T>G
c.1734T>G (p.Ser578=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.1731T>G (p.Ser577=)
c.1656T>G (p.Ser552=)
c.784+947T>G (n.784+947T>G)
c.646+947T>G (n.646+947T>G)
c.846T>G (p.Ser282=)
c.1611T>G (p.Ser537=)
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.664+947T>G (n.664+947T>G)
c.706+947T>G (n.706+947T>G)
c.670+2049T>G (n.670+2049T>G)
c.1085T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.787+947T>G (n.787+947T>G)
c.409+947T>G (n.409+947T>G)
c.412+947T>G (n.412+947T>G)
c.5-29846T>G (n.5-29846T>G)
c.-43-19276T>G (n.-43-19276T>G)
c.-99+31474T>G (n.-99+31474T>G)
n.1870T>G
n.1911T>G
 ClinVar
17g.43093797A>GCA500232853BRCA1n.1798T>C
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.1731T>C (p.Ser577=)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.784+947T>C (n.784+947T>C)
c.646+947T>C (n.646+947T>C)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.664+947T>C (n.664+947T>C)
c.706+947T>C (n.706+947T>C)
c.670+2049T>C (n.670+2049T>C)
c.1085T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.787+947T>C (n.787+947T>C)
c.409+947T>C (n.409+947T>C)
c.412+947T>C (n.412+947T>C)
c.5-29846T>C (n.5-29846T>C)
c.-43-19276T>C (n.-43-19276T>C)
c.-99+31474T>C (n.-99+31474T>C)
n.1870T>C
n.1911T>C
 ClinVar
17g.43093797A>TCA500232854BRCA1n.1798T>A
c.1734T>A (p.Ser578=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.1731T>A (p.Ser577=)
c.1656T>A (p.Ser552=)
c.784+947T>A (n.784+947T>A)
c.646+947T>A (n.646+947T>A)
c.846T>A (p.Ser282=)
c.1611T>A (p.Ser537=)
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.664+947T>A (n.664+947T>A)
c.706+947T>A (n.706+947T>A)
c.670+2049T>A (n.670+2049T>A)
c.1085T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.787+947T>A (n.787+947T>A)
c.409+947T>A (n.409+947T>A)
c.412+947T>A (n.412+947T>A)
c.5-29846T>A (n.5-29846T>A)
c.-43-19276T>A (n.-43-19276T>A)
c.-99+31474T>A (n.-99+31474T>A)
n.1870T>A
n.1911T>A
17g.43093798_43093799delCA10586654BRCA1n.1797_1798del
c.1733_1734del (p.Ser578CysfsTer7)
c.1607_1608del (p.Ser536CysfsTer7)
c.1730_1731del (p.Ser577CysfsTer7)
c.1655_1656del (p.Ser552CysfsTer7)
c.784+946_784+947del (n.784+946_784+947del)
c.646+946_646+947del (n.646+946_646+947del)
c.845_846del (p.Ser282CysfsTer7)
c.1610_1611del (p.Ser537CysfsTer7)
c.1592_1593del (p.Ser531CysfsTer7)
c.664+946_664+947del (n.664+946_664+947del)
c.706+946_706+947del (n.706+946_706+947del)
c.670+2048_670+2049del (n.670+2048_670+2049del)
c.1084_1085del
c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.787+946_787+947del (n.787+946_787+947del)
c.409+946_409+947del (n.409+946_409+947del)
c.412+946_412+947del (n.412+946_412+947del)
c.5-29847_5-29846del (n.5-29847_5-29846del)
c.-43-19277_-43-19276del (n.-43-19277_-43-19276del)
c.-99+31473_-99+31474del (n.-99+31473_-99+31474del)
n.1869_1870del
n.1910_1911del
 ClinVar dbSNP
17g.43093798G>ACA10598562BRCA1n.1797C>T
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.784+946C>T (n.784+946C>T)
c.646+946C>T (n.646+946C>T)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.664+946C>T (n.664+946C>T)
c.706+946C>T (n.706+946C>T)
c.670+2048C>T (n.670+2048C>T)
c.1084C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.787+946C>T (n.787+946C>T)
c.409+946C>T (n.409+946C>T)
c.412+946C>T (n.412+946C>T)
c.5-29847C>T (n.5-29847C>T)
c.-43-19277C>T (n.-43-19277C>T)
c.-99+31473C>T (n.-99+31473C>T)
n.1869C>T
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093798G>CCA10598563BRCA1n.1797C>G
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.784+946C>G (n.784+946C>G)
c.646+946C>G (n.646+946C>G)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.664+946C>G (n.664+946C>G)
c.706+946C>G (n.706+946C>G)
c.670+2048C>G (n.670+2048C>G)
c.1084C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.787+946C>G (n.787+946C>G)
c.409+946C>G (n.409+946C>G)
c.412+946C>G (n.412+946C>G)
c.5-29847C>G (n.5-29847C>G)
c.-43-19277C>G (n.-43-19277C>G)
c.-99+31473C>G (n.-99+31473C>G)
n.1869C>G
n.1910C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093798G=CA2260784357BRCA1n.1797C=
c.1733C= (p.Ser578=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1730C= (p.Ser577=)
c.1655C= (p.Ser552=)
c.784+946C= (n.784+946C=)
c.646+946C= (n.646+946C=)
c.845C= (p.Ser282=)
c.1610C= (p.Ser537=)
c.1592C= (p.Ser531=)
c.664+946C= (n.664+946C=)
c.706+946C= (n.706+946C=)
c.670+2048C= (n.670+2048C=)
c.1084C=
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.787+946C= (n.787+946C=)
c.409+946C= (n.409+946C=)
c.412+946C= (n.412+946C=)
c.5-29847C= (n.5-29847C=)
c.-43-19277C= (n.-43-19277C=)
c.-99+31473C= (n.-99+31473C=)
n.1869C=
n.1910C=
17g.43093798G>TCA001138BRCA1n.1797C>A
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.784+946C>A (n.784+946C>A)
c.646+946C>A (n.646+946C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.664+946C>A (n.664+946C>A)
c.706+946C>A (n.706+946C>A)
c.670+2048C>A (n.670+2048C>A)
c.1084C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.787+946C>A (n.787+946C>A)
c.409+946C>A (n.409+946C>A)
c.412+946C>A (n.412+946C>A)
c.5-29847C>A (n.5-29847C>A)
c.-43-19277C>A (n.-43-19277C>A)
c.-99+31473C>A (n.-99+31473C>A)
n.1869C>A
n.1910C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093799A=CA2260784358BRCA1n.1796T=
c.1732T= (p.Ser578=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.1729T= (p.Ser577=)
c.1654T= (p.Ser552=)
c.784+945T= (n.784+945T=)
c.646+945T= (n.646+945T=)
c.844T= (p.Ser282=)
c.1609T= (p.Ser537=)
c.1591T= (p.Ser531=)
c.664+945T= (n.664+945T=)
c.706+945T= (n.706+945T=)
c.670+2047T= (n.670+2047T=)
c.1083T=
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.787+945T= (n.787+945T=)
c.409+945T= (n.409+945T=)
c.412+945T= (n.412+945T=)
c.5-29848T= (n.5-29848T=)
c.-43-19278T= (n.-43-19278T=)
c.-99+31472T= (n.-99+31472T=)
n.1868T=
n.1909T=
17g.43093799A>CCA10598564BRCA1n.1796T>G
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c.706+945T>G (n.706+945T>G)
c.670+2047T>G (n.670+2047T>G)
c.1083T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.787+945T>G (n.787+945T>G)
c.409+945T>G (n.409+945T>G)
c.412+945T>G (n.412+945T>G)
c.5-29848T>G (n.5-29848T>G)
c.-43-19278T>G (n.-43-19278T>G)
c.-99+31472T>G (n.-99+31472T>G)
n.1868T>G
n.1909T>G
 dbSNP
17g.43093799A>GCA10598565BRCA1n.1796T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.784+945T>C (n.784+945T>C)
c.646+945T>C (n.646+945T>C)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.664+945T>C (n.664+945T>C)
c.706+945T>C (n.706+945T>C)
c.670+2047T>C (n.670+2047T>C)
c.1083T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.787+945T>C (n.787+945T>C)
c.409+945T>C (n.409+945T>C)
c.412+945T>C (n.412+945T>C)
c.5-29848T>C (n.5-29848T>C)
c.-43-19278T>C (n.-43-19278T>C)
c.-99+31472T>C (n.-99+31472T>C)
n.1868T>C
n.1909T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093799A>TCA10598566BRCA1n.1796T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.784+945T>A (n.784+945T>A)
c.646+945T>A (n.646+945T>A)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.664+945T>A (n.664+945T>A)
c.706+945T>A (n.706+945T>A)
c.670+2047T>A (n.670+2047T>A)
c.1083T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.787+945T>A (n.787+945T>A)
c.409+945T>A (n.409+945T>A)
c.412+945T>A (n.412+945T>A)
c.5-29848T>A (n.5-29848T>A)
c.-43-19278T>A (n.-43-19278T>A)
c.-99+31472T>A (n.-99+31472T>A)
n.1868T>A
n.1909T>A
 dbSNP
17g.43093800T>ACA10598567BRCA1n.1795A>T
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
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c.784+944A>T (n.784+944A>T)
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c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
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c.706+944A>T (n.706+944A>T)
c.670+2046A>T (n.670+2046A>T)
c.1082A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.787+944A>T (n.787+944A>T)
c.409+944A>T (n.409+944A>T)
c.412+944A>T (n.412+944A>T)
c.5-29849A>T (n.5-29849A>T)
c.-43-19279A>T (n.-43-19279A>T)
c.-99+31471A>T (n.-99+31471A>T)
n.1867A>T
n.1908A>T
 dbSNP
17g.43093800T>CCA001137BRCA1n.1795A>G
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.784+944A>G (n.784+944A>G)
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c.843A>G (p.Glu281=)
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.664+944A>G (n.664+944A>G)
c.706+944A>G (n.706+944A>G)
c.670+2046A>G (n.670+2046A>G)
c.1082A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.787+944A>G (n.787+944A>G)
c.409+944A>G (n.409+944A>G)
c.412+944A>G (n.412+944A>G)
c.5-29849A>G (n.5-29849A>G)
c.-43-19279A>G (n.-43-19279A>G)
c.-99+31471A>G (n.-99+31471A>G)
n.1867A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093800T>GCA10598568BRCA1n.1795A>C
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
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c.646+944A>C (n.646+944A>C)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.664+944A>C (n.664+944A>C)
c.706+944A>C (n.706+944A>C)
c.670+2046A>C (n.670+2046A>C)
c.1082A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.787+944A>C (n.787+944A>C)
c.409+944A>C (n.409+944A>C)
c.412+944A>C (n.412+944A>C)
c.5-29849A>C (n.5-29849A>C)
c.-43-19279A>C (n.-43-19279A>C)
c.-99+31471A>C (n.-99+31471A>C)
n.1867A>C
n.1908A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093800T=CA2260784362BRCA1n.1795A=
c.1731A= (p.Glu577=)
c.1605A= (p.Glu535=)
c.1728A= (p.Glu576=)
c.1653A= (p.Glu551=)
c.784+944A= (n.784+944A=)
c.646+944A= (n.646+944A=)
c.843A= (p.Glu281=)
c.1608A= (p.Glu536=)
c.1590A= (p.Glu530=)
c.664+944A= (n.664+944A=)
c.706+944A= (n.706+944A=)
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c.1082A=
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.787+944A= (n.787+944A=)
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c.-99+31471A= (n.-99+31471A=)
n.1867A=
n.1908A=
17g.43093801dupCA16621908BRCA1n.1795dup
c.1731dup (p.Ser578IlefsTer8)
c.1605dup (p.Ser536IlefsTer8)
c.1728dup (p.Ser577IlefsTer8)
c.1653dup (p.Ser552IlefsTer8)
c.784+944dup (n.784+944dup)
c.646+944dup (n.646+944dup)
c.843dup (p.Ser282IlefsTer8)
c.1608dup (p.Ser537IlefsTer8)
c.1590dup (p.Ser531IlefsTer8)
c.664+944dup (n.664+944dup)
c.706+944dup (n.706+944dup)
c.670+2046dup (n.670+2046dup)
c.1082dup
c.*1514dup (n.*1514dup)
c.787+944dup (n.787+944dup)
c.409+944dup (n.409+944dup)
c.412+944dup (n.412+944dup)
c.5-29849dup (n.5-29849dup)
c.-43-19279dup (n.-43-19279dup)
c.-99+31471dup (n.-99+31471dup)
n.1867dup
n.1908dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093801delCA2581463408BRCA1n.1795del
c.1731del (p.Glu577AspfsTer11)
c.1605del (p.Glu535AspfsTer11)
c.1728del (p.Glu576AspfsTer11)
c.1653del (p.Glu551AspfsTer11)
c.784+944del (n.784+944del)
c.646+944del (n.646+944del)
c.843del (p.Glu281AspfsTer11)
c.1608del (p.Glu536AspfsTer11)
c.1590del (p.Glu530AspfsTer11)
c.664+944del (n.664+944del)
c.706+944del (n.706+944del)
c.670+2046del (n.670+2046del)
c.1082del
c.*1514del (n.*1514del)
c.787+944del (n.787+944del)
c.409+944del (n.409+944del)
c.412+944del (n.412+944del)
c.5-29849del (n.5-29849del)
c.-43-19279del (n.-43-19279del)
c.-99+31471del (n.-99+31471del)
n.1867del
n.1908del
17g.43093800_43093802delinsTTCCA2260784363BRCA1n.1793_1795delinsGAA
c.1729_1731delinsGAA (p.Glu577=)
c.1603_1605delinsGAA (p.Glu535=)
c.1726_1728delinsGAA (p.Glu576=)
c.1651_1653delinsGAA (p.Glu551=)
c.784+942_784+944delinsGAA (n.784+942_784+944delinsGAA)
c.646+942_646+944delinsGAA (n.646+942_646+944delinsGAA)
c.841_843delinsGAA (p.Glu281=)
c.1606_1608delinsGAA (p.Glu536=)
c.1588_1590delinsGAA (p.Glu530=)
c.664+942_664+944delinsGAA (n.664+942_664+944delinsGAA)
c.706+942_706+944delinsGAA (n.706+942_706+944delinsGAA)
c.670+2044_670+2046delinsGAA (n.670+2044_670+2046delinsGAA)
c.1080_1082delinsGAA
c.*1512_*1514delinsGAA (n.*1512_*1514delinsGAA)
c.787+942_787+944delinsGAA (n.787+942_787+944delinsGAA)
c.409+942_409+944delinsGAA (n.409+942_409+944delinsGAA)
c.412+942_412+944delinsGAA (n.412+942_412+944delinsGAA)
c.5-29851_5-29849delinsGAA (n.5-29851_5-29849delinsGAA)
c.-43-19281_-43-19279delinsGAA (n.-43-19281_-43-19279delinsGAA)
c.-99+31469_-99+31471delinsGAA (n.-99+31469_-99+31471delinsGAA)
n.1865_1867delinsGAA
n.1906_1908delinsGAA
17g.43093802_43093805delCA2499224534BRCA1n.1792_1795del
c.1728_1731del (p.Lys576AsnfsTer11)
c.1602_1605del (p.Lys534AsnfsTer11)
c.1725_1728del (p.Lys575AsnfsTer11)
c.1650_1653del (p.Lys550AsnfsTer11)
c.784+941_784+944del (n.784+941_784+944del)
c.646+941_646+944del (n.646+941_646+944del)
c.840_843del (p.Lys280AsnfsTer11)
c.1605_1608del (p.Lys535AsnfsTer11)
c.1587_1590del (p.Lys529AsnfsTer11)
c.664+941_664+944del (n.664+941_664+944del)
c.706+941_706+944del (n.706+941_706+944del)
c.670+2043_670+2046del (n.670+2043_670+2046del)
c.1079_1082del
c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del)
c.787+941_787+944del (n.787+941_787+944del)
c.409+941_409+944del (n.409+941_409+944del)
c.412+941_412+944del (n.412+941_412+944del)
c.5-29852_5-29849del (n.5-29852_5-29849del)
c.-43-19282_-43-19279del (n.-43-19282_-43-19279del)
c.-99+31468_-99+31471del (n.-99+31468_-99+31471del)
n.1864_1867del
n.1905_1908del
 ClinVar dbSNP
17g.43093801T>ACA10598569BRCA1n.1794A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.784+943A>T (n.784+943A>T)
c.646+943A>T (n.646+943A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.664+943A>T (n.664+943A>T)
c.706+943A>T (n.706+943A>T)
c.670+2045A>T (n.670+2045A>T)
c.1081A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.787+943A>T (n.787+943A>T)
c.409+943A>T (n.409+943A>T)
c.412+943A>T (n.412+943A>T)
c.5-29850A>T (n.5-29850A>T)
c.-43-19280A>T (n.-43-19280A>T)
c.-99+31470A>T (n.-99+31470A>T)
n.1866A>T
n.1907A>T
 dbSNP
17g.43093801T>CCA10598570BRCA1n.1794A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.784+943A>G (n.784+943A>G)
c.646+943A>G (n.646+943A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.664+943A>G (n.664+943A>G)
c.706+943A>G (n.706+943A>G)
c.670+2045A>G (n.670+2045A>G)
c.1081A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.787+943A>G (n.787+943A>G)
c.409+943A>G (n.409+943A>G)
c.412+943A>G (n.412+943A>G)
c.5-29850A>G (n.5-29850A>G)
c.-43-19280A>G (n.-43-19280A>G)
c.-99+31470A>G (n.-99+31470A>G)
n.1866A>G
n.1907A>G
17g.43093801T>GCA10598571BRCA1n.1794A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.784+943A>C (n.784+943A>C)
c.646+943A>C (n.646+943A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.664+943A>C (n.664+943A>C)
c.706+943A>C (n.706+943A>C)
c.670+2045A>C (n.670+2045A>C)
c.1081A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.787+943A>C (n.787+943A>C)
c.409+943A>C (n.409+943A>C)
c.412+943A>C (n.412+943A>C)
c.5-29850A>C (n.5-29850A>C)
c.-43-19280A>C (n.-43-19280A>C)
c.-99+31470A>C (n.-99+31470A>C)
n.1866A>C
n.1907A>C
17g.43093802_43093803delCA001132BRCA1n.1793_1794del
c.1729_1730del (p.Glu577IlefsTer8)
c.1603_1604del (p.Glu535IlefsTer8)
c.1726_1727del (p.Glu576IlefsTer8)
c.1651_1652del (p.Glu551IlefsTer8)
c.784+942_784+943del (n.784+942_784+943del)
c.646+942_646+943del (n.646+942_646+943del)
c.841_842del (p.Glu281IlefsTer8)
c.1606_1607del (p.Glu536IlefsTer8)
c.1588_1589del (p.Glu530IlefsTer8)
c.664+942_664+943del (n.664+942_664+943del)
c.706+942_706+943del (n.706+942_706+943del)
c.670+2044_670+2045del (n.670+2044_670+2045del)
c.1080_1081del
c.*1512_*1513del (n.*1512_*1513del)
c.787+942_787+943del (n.787+942_787+943del)
c.409+942_409+943del (n.409+942_409+943del)
c.412+942_412+943del (n.412+942_412+943del)
c.5-29851_5-29850del (n.5-29851_5-29850del)
c.-43-19281_-43-19280del (n.-43-19281_-43-19280del)
c.-99+31469_-99+31470del (n.-99+31469_-99+31470del)
n.1865_1866del
n.1906_1907del
 ClinVar dbSNP
17g.43093802C>ACA001133BRCA1n.1793G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.784+942G>T (n.784+942G>T)
c.646+942G>T (n.646+942G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.664+942G>T (n.664+942G>T)
c.706+942G>T (n.706+942G>T)
c.670+2044G>T (n.670+2044G>T)
c.1080G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.787+942G>T (n.787+942G>T)
c.409+942G>T (n.409+942G>T)
c.412+942G>T (n.412+942G>T)
c.5-29851G>T (n.5-29851G>T)
c.-43-19281G>T (n.-43-19281G>T)
c.-99+31469G>T (n.-99+31469G>T)
n.1865G>T
n.1906G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093802C=CA2260784366BRCA1n.1793G=
c.1729G= (p.Glu577=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.784+942G= (n.784+942G=)
c.646+942G= (n.646+942G=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.1606G= (p.Glu536=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.664+942G= (n.664+942G=)
c.706+942G= (n.706+942G=)
c.670+2044G= (n.670+2044G=)
c.1080G=
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.787+942G= (n.787+942G=)
c.409+942G= (n.409+942G=)
c.412+942G= (n.412+942G=)
c.5-29851G= (n.5-29851G=)
c.-43-19281G= (n.-43-19281G=)
c.-99+31469G= (n.-99+31469G=)
n.1865G=
n.1906G=
17g.43093802C>GCA057471BRCA1n.1793G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.784+942G>C (n.784+942G>C)
c.646+942G>C (n.646+942G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.664+942G>C (n.664+942G>C)
c.706+942G>C (n.706+942G>C)
c.670+2044G>C (n.670+2044G>C)
c.1080G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.787+942G>C (n.787+942G>C)
c.409+942G>C (n.409+942G>C)
c.412+942G>C (n.412+942G>C)
c.5-29851G>C (n.5-29851G>C)
c.-43-19281G>C (n.-43-19281G>C)
c.-99+31469G>C (n.-99+31469G>C)
n.1865G>C
n.1906G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093802C>TCA10598572BRCA1n.1793G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.784+942G>A (n.784+942G>A)
c.646+942G>A (n.646+942G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.664+942G>A (n.664+942G>A)
c.706+942G>A (n.706+942G>A)
c.670+2044G>A (n.670+2044G>A)
c.1080G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.787+942G>A (n.787+942G>A)
c.409+942G>A (n.409+942G>A)
c.412+942G>A (n.412+942G>A)
c.5-29851G>A (n.5-29851G>A)
c.-43-19281G>A (n.-43-19281G>A)
c.-99+31469G>A (n.-99+31469G>A)
n.1865G>A
n.1906G>A
 dbSNP
17g.43093802_43093803delinsCTCA2260784365BRCA1n.1792_1793delinsAG
c.1728_1729delinsAG (p.Lys576=)
c.1602_1603delinsAG (p.Lys534=)
c.1725_1726delinsAG (p.Lys575=)
c.1650_1651delinsAG (p.Lys550=)
c.784+941_784+942delinsAG (n.784+941_784+942delinsAG)
c.646+941_646+942delinsAG (n.646+941_646+942delinsAG)
c.840_841delinsAG (p.Lys280=)
c.1605_1606delinsAG (p.Lys535=)
c.1587_1588delinsAG (p.Lys529=)
c.664+941_664+942delinsAG (n.664+941_664+942delinsAG)
c.706+941_706+942delinsAG (n.706+941_706+942delinsAG)
c.670+2043_670+2044delinsAG (n.670+2043_670+2044delinsAG)
c.1079_1080delinsAG
c.*1511_*1512delinsAG (n.*1511_*1512delinsAG)
c.787+941_787+942delinsAG (n.787+941_787+942delinsAG)
c.409+941_409+942delinsAG (n.409+941_409+942delinsAG)
c.412+941_412+942delinsAG (n.412+941_412+942delinsAG)
c.5-29852_5-29851delinsAG (n.5-29852_5-29851delinsAG)
c.-43-19282_-43-19281delinsAG (n.-43-19282_-43-19281delinsAG)
c.-99+31468_-99+31469delinsAG (n.-99+31468_-99+31469delinsAG)
n.1864_1865delinsAG
n.1905_1906delinsAG
17g.43093803T>ACA10598573BRCA1n.1792A>T
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.784+941A>T (n.784+941A>T)
c.646+941A>T (n.646+941A>T)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.664+941A>T (n.664+941A>T)
c.706+941A>T (n.706+941A>T)
c.670+2043A>T (n.670+2043A>T)
c.1079A>T
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.787+941A>T (n.787+941A>T)
c.409+941A>T (n.409+941A>T)
c.412+941A>T (n.412+941A>T)
c.5-29852A>T (n.5-29852A>T)
c.-43-19282A>T (n.-43-19282A>T)
c.-99+31468A>T (n.-99+31468A>T)
n.1864A>T
n.1905A>T
17g.43093803T>CCA001131BRCA1n.1792A>G
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.784+941A>G (n.784+941A>G)
c.646+941A>G (n.646+941A>G)
c.840A>G (p.Lys280=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.664+941A>G (n.664+941A>G)
c.706+941A>G (n.706+941A>G)
c.670+2043A>G (n.670+2043A>G)
c.1079A>G
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.787+941A>G (n.787+941A>G)
c.409+941A>G (n.409+941A>G)
c.412+941A>G (n.412+941A>G)
c.5-29852A>G (n.5-29852A>G)
c.-43-19282A>G (n.-43-19282A>G)
c.-99+31468A>G (n.-99+31468A>G)
n.1864A>G
n.1905A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093803T>GCA10598574BRCA1n.1792A>C
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.784+941A>C (n.784+941A>C)
c.646+941A>C (n.646+941A>C)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.664+941A>C (n.664+941A>C)
c.706+941A>C (n.706+941A>C)
c.670+2043A>C (n.670+2043A>C)
c.1079A>C
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.787+941A>C (n.787+941A>C)
c.409+941A>C (n.409+941A>C)
c.412+941A>C (n.412+941A>C)
c.5-29852A>C (n.5-29852A>C)
c.-43-19282A>C (n.-43-19282A>C)
c.-99+31468A>C (n.-99+31468A>C)
n.1864A>C
n.1905A>C
17g.43093803T=CA2260784368BRCA1n.1792A=
c.1728A= (p.Lys576=)
c.1602A= (p.Lys534=)
c.1725A= (p.Lys575=)
c.1650A= (p.Lys550=)
c.784+941A= (n.784+941A=)
c.646+941A= (n.646+941A=)
c.840A= (p.Lys280=)
c.1605A= (p.Lys535=)
c.1587A= (p.Lys529=)
c.664+941A= (n.664+941A=)
c.706+941A= (n.706+941A=)
c.670+2043A= (n.670+2043A=)
c.1079A=
c.*1511A= (n.*1511A=)
c.787+941A= (n.787+941A=)
c.409+941A= (n.409+941A=)
c.412+941A= (n.412+941A=)
c.5-29852A= (n.5-29852A=)
c.-43-19282A= (n.-43-19282A=)
c.-99+31468A= (n.-99+31468A=)
n.1864A=
n.1905A=
17g.43093807dupCA001130BRCA1n.1792dup
c.1728dup (p.Glu577ArgfsTer9)
c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer9)
c.1725dup (p.Glu576ArgfsTer9)
c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer9)
c.784+941dup (n.784+941dup)
c.646+941dup (n.646+941dup)
c.840dup (p.Glu281ArgfsTer9)
c.1605dup (p.Glu536ArgfsTer9)
c.1587dup (p.Glu530ArgfsTer9)
c.664+941dup (n.664+941dup)
c.706+941dup (n.706+941dup)
c.670+2043dup (n.670+2043dup)
c.1079dup
c.*1511dup (n.*1511dup)
c.787+941dup (n.787+941dup)
c.409+941dup (n.409+941dup)
c.412+941dup (n.412+941dup)
c.5-29852dup (n.5-29852dup)
c.-43-19282dup (n.-43-19282dup)
c.-99+31468dup (n.-99+31468dup)
n.1864dup
n.1905dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093807delCA2260784371BRCA1n.1792del
c.1728del (p.Glu577AsnfsTer11)
c.1602del (p.Glu535AsnfsTer11)
c.1725del (p.Glu576AsnfsTer11)
c.1650del (p.Glu551AsnfsTer11)
c.784+941del (n.784+941del)
c.646+941del (n.646+941del)
c.840del (p.Glu281AsnfsTer11)
c.1605del (p.Glu536AsnfsTer11)
c.1587del (p.Glu530AsnfsTer11)
c.664+941del (n.664+941del)
c.706+941del (n.706+941del)
c.670+2043del (n.670+2043del)
c.1079del
c.*1511del (n.*1511del)
c.787+941del (n.787+941del)
c.409+941del (n.409+941del)
c.412+941del (n.412+941del)
c.5-29852del (n.5-29852del)
c.-43-19282del (n.-43-19282del)
c.-99+31468del (n.-99+31468del)
n.1864del
n.1905del
 ClinVar dbSNP
17g.43093804T>ACA10598575BRCA1n.1791A>T
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.784+940A>T (n.784+940A>T)
c.646+940A>T (n.646+940A>T)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.664+940A>T (n.664+940A>T)
c.706+940A>T (n.706+940A>T)
c.670+2042A>T (n.670+2042A>T)
c.1078A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.787+940A>T (n.787+940A>T)
c.409+940A>T (n.409+940A>T)
c.412+940A>T (n.412+940A>T)
c.5-29853A>T (n.5-29853A>T)
c.-43-19283A>T (n.-43-19283A>T)
c.-99+31467A>T (n.-99+31467A>T)
n.1863A>T
n.1904A>T
 dbSNP
17g.43093804T>CCA10598576BRCA1n.1791A>G
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
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c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.664+940A>G (n.664+940A>G)
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c.670+2042A>G (n.670+2042A>G)
c.1078A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.787+940A>G (n.787+940A>G)
c.409+940A>G (n.409+940A>G)
c.412+940A>G (n.412+940A>G)
c.5-29853A>G (n.5-29853A>G)
c.-43-19283A>G (n.-43-19283A>G)
c.-99+31467A>G (n.-99+31467A>G)
n.1863A>G
n.1904A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093804T>GCA10598577BRCA1n.1791A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.784+940A>C (n.784+940A>C)
c.646+940A>C (n.646+940A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.664+940A>C (n.664+940A>C)
c.706+940A>C (n.706+940A>C)
c.670+2042A>C (n.670+2042A>C)
c.1078A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.787+940A>C (n.787+940A>C)
c.409+940A>C (n.409+940A>C)
c.412+940A>C (n.412+940A>C)
c.5-29853A>C (n.5-29853A>C)
c.-43-19283A>C (n.-43-19283A>C)
c.-99+31467A>C (n.-99+31467A>C)
n.1863A>C
n.1904A>C
17g.43093804T=CA2260784372BRCA1n.1791A=
c.1727A= (p.Lys576=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.1724A= (p.Lys575=)
c.1649A= (p.Lys550=)
c.784+940A= (n.784+940A=)
c.646+940A= (n.646+940A=)
c.839A= (p.Lys280=)
c.1604A= (p.Lys535=)
c.1586A= (p.Lys529=)
c.664+940A= (n.664+940A=)
c.706+940A= (n.706+940A=)
c.670+2042A= (n.670+2042A=)
c.1078A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.787+940A= (n.787+940A=)
c.409+940A= (n.409+940A=)
c.412+940A= (n.412+940A=)
c.5-29853A= (n.5-29853A=)
c.-43-19283A= (n.-43-19283A=)
c.-99+31467A= (n.-99+31467A=)
n.1863A=
n.1904A=
17g.43093804_43093805insCCA658824514BRCA1n.1790_1791insG
c.1726_1727insG (p.Lys576ArgfsTer10)
c.1600_1601insG (p.Lys534ArgfsTer10)
c.1723_1724insG (p.Lys575ArgfsTer10)
c.1648_1649insG (p.Lys550ArgfsTer10)
c.784+939_784+940insG (n.784+939_784+940insG)
c.646+939_646+940insG (n.646+939_646+940insG)
c.838_839insG (p.Lys280ArgfsTer10)
c.1603_1604insG (p.Lys535ArgfsTer10)
c.1585_1586insG (p.Lys529ArgfsTer10)
c.664+939_664+940insG (n.664+939_664+940insG)
c.706+939_706+940insG (n.706+939_706+940insG)
c.670+2041_670+2042insG (n.670+2041_670+2042insG)
c.1077_1078insG
c.*1509_*1510insG (n.*1509_*1510insG)
c.787+939_787+940insG (n.787+939_787+940insG)
c.409+939_409+940insG (n.409+939_409+940insG)
c.412+939_412+940insG (n.412+939_412+940insG)
c.5-29854_5-29853insG (n.5-29854_5-29853insG)
c.-43-19284_-43-19283insG (n.-43-19284_-43-19283insG)
c.-99+31466_-99+31467insG (n.-99+31466_-99+31467insG)
n.1862_1863insG
n.1903_1904insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093805T>ACA10598578BRCA1n.1790A>T
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
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c.838A>T (p.Lys280Ter)
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c.1585A>T (p.Lys529Ter)
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c.670+2041A>T (n.670+2041A>T)
c.1077A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.787+939A>T (n.787+939A>T)
c.409+939A>T (n.409+939A>T)
c.412+939A>T (n.412+939A>T)
c.5-29854A>T (n.5-29854A>T)
c.-43-19284A>T (n.-43-19284A>T)
c.-99+31466A>T (n.-99+31466A>T)
n.1862A>T
n.1903A>T
 dbSNP
17g.43093805T>CCA10598579BRCA1n.1790A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.784+939A>G (n.784+939A>G)
c.646+939A>G (n.646+939A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.664+939A>G (n.664+939A>G)
c.706+939A>G (n.706+939A>G)
c.670+2041A>G (n.670+2041A>G)
c.1077A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.787+939A>G (n.787+939A>G)
c.409+939A>G (n.409+939A>G)
c.412+939A>G (n.412+939A>G)
c.5-29854A>G (n.5-29854A>G)
c.-43-19284A>G (n.-43-19284A>G)
c.-99+31466A>G (n.-99+31466A>G)
n.1862A>G
n.1903A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093805T>GCA10598580BRCA1n.1790A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.784+939A>C (n.784+939A>C)
c.646+939A>C (n.646+939A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.664+939A>C (n.664+939A>C)
c.706+939A>C (n.706+939A>C)
c.670+2041A>C (n.670+2041A>C)
c.1077A>C
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.787+939A>C (n.787+939A>C)
c.409+939A>C (n.409+939A>C)
c.412+939A>C (n.412+939A>C)
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c.-43-19284A>C (n.-43-19284A>C)
c.-99+31466A>C (n.-99+31466A>C)
n.1862A>C
n.1903A>C
17g.43093805T=CA2260784374BRCA1n.1790A=
c.1726A= (p.Lys576=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.1723A= (p.Lys575=)
c.1648A= (p.Lys550=)
c.784+939A= (n.784+939A=)
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c.838A= (p.Lys280=)
c.1603A= (p.Lys535=)
c.1585A= (p.Lys529=)
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c.706+939A= (n.706+939A=)
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c.1077A=
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.787+939A= (n.787+939A=)
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c.-99+31466A= (n.-99+31466A=)
n.1862A=
n.1903A=
17g.43093805_43093806insCCA645373196BRCA1n.1789_1790insG
c.1725_1726insG (p.Lys576GlufsTer10)
c.1599_1600insG (p.Lys534GlufsTer10)
c.1722_1723insG (p.Lys575GlufsTer10)
c.1647_1648insG (p.Lys550GlufsTer10)
c.784+938_784+939insG (n.784+938_784+939insG)
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c.837_838insG (p.Lys280GlufsTer10)
c.1602_1603insG (p.Lys535GlufsTer10)
c.1584_1585insG (p.Lys529GlufsTer10)
c.664+938_664+939insG (n.664+938_664+939insG)
c.706+938_706+939insG (n.706+938_706+939insG)
c.670+2040_670+2041insG (n.670+2040_670+2041insG)
c.1076_1077insG
c.*1508_*1509insG (n.*1508_*1509insG)
c.787+938_787+939insG (n.787+938_787+939insG)
c.409+938_409+939insG (n.409+938_409+939insG)
c.412+938_412+939insG (n.412+938_412+939insG)
c.5-29855_5-29854insG (n.5-29855_5-29854insG)
c.-43-19285_-43-19284insG (n.-43-19285_-43-19284insG)
c.-99+31465_-99+31466insG (n.-99+31465_-99+31466insG)
n.1861_1862insG
n.1902_1903insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093806T>ACA10598581BRCA1n.1789A>T
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
c.784+938A>T (n.784+938A>T)
c.646+938A>T (n.646+938A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.664+938A>T (n.664+938A>T)
c.706+938A>T (n.706+938A>T)
c.670+2040A>T (n.670+2040A>T)
c.1076A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.787+938A>T (n.787+938A>T)
c.409+938A>T (n.409+938A>T)
c.412+938A>T (n.412+938A>T)
c.5-29855A>T (n.5-29855A>T)
c.-43-19285A>T (n.-43-19285A>T)
c.-99+31465A>T (n.-99+31465A>T)
n.1861A>T
n.1902A>T
17g.43093806T>CCA500232855BRCA1n.1789A>G
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.1647A>G (p.Glu549=)
c.784+938A>G (n.784+938A>G)
c.646+938A>G (n.646+938A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.664+938A>G (n.664+938A>G)
c.706+938A>G (n.706+938A>G)
c.670+2040A>G (n.670+2040A>G)
c.1076A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.787+938A>G (n.787+938A>G)
c.409+938A>G (n.409+938A>G)
c.412+938A>G (n.412+938A>G)
c.5-29855A>G (n.5-29855A>G)
c.-43-19285A>G (n.-43-19285A>G)
c.-99+31465A>G (n.-99+31465A>G)
n.1861A>G
n.1902A>G
 ClinVar
17g.43093806T>GCA10598582BRCA1n.1789A>C
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
c.784+938A>C (n.784+938A>C)
c.646+938A>C (n.646+938A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.664+938A>C (n.664+938A>C)
c.706+938A>C (n.706+938A>C)
c.670+2040A>C (n.670+2040A>C)
c.1076A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.787+938A>C (n.787+938A>C)
c.409+938A>C (n.409+938A>C)
c.412+938A>C (n.412+938A>C)
c.5-29855A>C (n.5-29855A>C)
c.-43-19285A>C (n.-43-19285A>C)
c.-99+31465A>C (n.-99+31465A>C)
n.1861A>C
n.1902A>C
17g.43093806_43093807insAACAGACAGACTAGGGGAAGGGAAAAATAATAACCA2733925026BRCA1n.1788_1789insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
c.1724_1725insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys576LeufsTer21)
c.1598_1599insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys534LeufsTer21)
c.1721_1722insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys575LeufsTer21)
c.1646_1647insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys550LeufsTer21)
c.784+937_784+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.784+937_784+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.646+937_646+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.646+937_646+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.836_837insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys280LeufsTer21)
c.1601_1602insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys535LeufsTer21)
c.1583_1584insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys529LeufsTer21)
c.664+937_664+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.664+937_664+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.706+937_706+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.706+937_706+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.670+2039_670+2040insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.670+2039_670+2040insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.1075_1076insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
c.*1507_*1508insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.*1507_*1508insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.787+937_787+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.787+937_787+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.409+937_409+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.409+937_409+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.412+937_412+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.412+937_412+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.5-29856_5-29855insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.5-29856_5-29855insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.-43-19286_-43-19285insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.-43-19286_-43-19285insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
c.-99+31464_-99+31465insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.-99+31464_-99+31465insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
n.1860_1861insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
n.1901_1902insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1901A>C
17g.43093807T=CA2260784376BRCA1n.1788A=
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c.*1507A= (n.*1507A=)
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n.1859G>T
n.1900G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093808C=CA2260784380BRCA1n.1787G=
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c.1074G>C
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n.1900G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.835G>A (p.Glu279Lys)
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c.670+2038G>A (n.670+2038G>A)
c.1074G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.787+936G>A (n.787+936G>A)
c.409+936G>A (n.409+936G>A)
c.412+936G>A (n.412+936G>A)
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n.1859G>A
n.1900G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093808dupCA645509517BRCA1n.1787dup
c.1723dup (p.Glu575GlyfsTer11)
c.1597dup (p.Glu533GlyfsTer11)
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c.835dup (p.Glu279GlyfsTer11)
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c.1582dup (p.Glu528GlyfsTer11)
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c.706+936dup (n.706+936dup)
c.670+2038dup (n.670+2038dup)
c.1074dup
c.*1506dup (n.*1506dup)
c.787+936dup (n.787+936dup)
c.409+936dup (n.409+936dup)
c.412+936dup (n.412+936dup)
c.5-29857dup (n.5-29857dup)
c.-43-19287dup (n.-43-19287dup)
c.-99+31463dup (n.-99+31463dup)
n.1859dup
n.1900dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093809G>ACA057460BRCA1n.1786C>T
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c.1073C>T
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n.1858C>T
n.1899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1722C= (p.Leu574=)
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c.1599C= (p.Leu533=)
c.1581C= (p.Leu527=)
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c.706+935C= (n.706+935C=)
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c.*1505C= (n.*1505C=)
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c.-99+31462C= (n.-99+31462C=)
n.1858C=
n.1899C=
17g.43093809G>TCA500232857BRCA1n.1786C>A
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1719C>A (p.Leu573=)
c.1644C>A (p.Leu548=)
c.784+935C>A (n.784+935C>A)
c.646+935C>A (n.646+935C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1581C>A (p.Leu527=)
c.664+935C>A (n.664+935C>A)
c.706+935C>A (n.706+935C>A)
c.670+2037C>A (n.670+2037C>A)
c.1073C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.787+935C>A (n.787+935C>A)
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n.1858C>A
n.1899C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093810A=CA2260784385BRCA1n.1785T=
c.1721T= (p.Leu574=)
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c.833T= (p.Leu278=)
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c.1580T= (p.Leu527=)
c.664+934T= (n.664+934T=)
c.706+934T= (n.706+934T=)
c.670+2036T= (n.670+2036T=)
c.1072T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.787+934T= (n.787+934T=)
c.409+934T= (n.409+934T=)
c.412+934T= (n.412+934T=)
c.5-29859T= (n.5-29859T=)
c.-43-19289T= (n.-43-19289T=)
c.-99+31461T= (n.-99+31461T=)
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17g.43093810A>CCA10598586BRCA1n.1785T>G
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c.784+934T>G (n.784+934T>G)
c.646+934T>G (n.646+934T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
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c.412+934T>G (n.412+934T>G)
c.5-29859T>G (n.5-29859T>G)
c.-43-19289T>G (n.-43-19289T>G)
c.-99+31461T>G (n.-99+31461T>G)
n.1857T>G
n.1898T>G
 dbSNP
17g.43093810A>GCA10598587BRCA1n.1785T>C
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c.787+934T>C (n.787+934T>C)
c.409+934T>C (n.409+934T>C)
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n.1857T>C
n.1898T>C
 ClinVar dbSNP
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c.833T>A (p.Leu278His)
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n.1857T>A
n.1898T>A
 dbSNP
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c.1071C>T
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c.787+933C>T (n.787+933C>T)
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n.1856C>T
n.1897C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093811G>CCA10598590BRCA1n.1784C>G
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c.1071C>G
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n.1897C>G
17g.43093811G=CA2260784386BRCA1n.1784C=
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n.1856C=
n.1897C=
17g.43093811G>TCA10598591BRCA1n.1784C>A
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c.832C>A (p.Leu278Ile)
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c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.664+933C>A (n.664+933C>A)
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c.670+2035C>A (n.670+2035C>A)
c.1071C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
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c.412+933C>A (n.412+933C>A)
c.5-29860C>A (n.5-29860C>A)
c.-43-19290C>A (n.-43-19290C>A)
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n.1856C>A
n.1897C>A
 COSMIC COSMIC
17g.43093812T>ACA500232858BRCA1n.1783A>T
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.784+932A>T (n.784+932A>T)
c.646+932A>T (n.646+932A>T)
c.831A>T (p.Ser277=)
c.1596A>T (p.Ser532=)
c.1578A>T (p.Ser526=)
c.664+932A>T (n.664+932A>T)
c.706+932A>T (n.706+932A>T)
c.670+2034A>T (n.670+2034A>T)
c.1070A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.787+932A>T (n.787+932A>T)
c.409+932A>T (n.409+932A>T)
c.412+932A>T (n.412+932A>T)
c.5-29861A>T (n.5-29861A>T)
c.-43-19291A>T (n.-43-19291A>T)
c.-99+31459A>T (n.-99+31459A>T)
n.1855A>T
n.1896A>T
 dbSNP
17g.43093812T>CCA500232859BRCA1n.1783A>G
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c.831A>G (p.Ser277=)
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c.1578A>G (p.Ser526=)
c.664+932A>G (n.664+932A>G)
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c.1070A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
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c.409+932A>G (n.409+932A>G)
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c.5-29861A>G (n.5-29861A>G)
c.-43-19291A>G (n.-43-19291A>G)
c.-99+31459A>G (n.-99+31459A>G)
n.1855A>G
n.1896A>G
 dbSNP
17g.43093812T>GCA500232860BRCA1n.1783A>C
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.784+932A>C (n.784+932A>C)
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c.831A>C (p.Ser277=)
c.1596A>C (p.Ser532=)
c.1578A>C (p.Ser526=)
c.664+932A>C (n.664+932A>C)
c.706+932A>C (n.706+932A>C)
c.670+2034A>C (n.670+2034A>C)
c.1070A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.787+932A>C (n.787+932A>C)
c.409+932A>C (n.409+932A>C)
c.412+932A>C (n.412+932A>C)
c.5-29861A>C (n.5-29861A>C)
c.-43-19291A>C (n.-43-19291A>C)
c.-99+31459A>C (n.-99+31459A>C)
n.1855A>C
n.1896A>C
 dbSNP
17g.43093813delCA2695199933BRCA1n.1782del
c.1718del (p.Ser573TyrfsTer15)
c.1592del (p.Ser531TyrfsTer15)
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c.1640del (p.Ser547TyrfsTer15)
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c.830del (p.Ser277TyrfsTer15)
c.1595del (p.Ser532TyrfsTer15)
c.1577del (p.Ser526TyrfsTer15)
c.664+931del (n.664+931del)
c.706+931del (n.706+931del)
c.670+2033del (n.670+2033del)
c.1069del
c.*1501del (n.*1501del)
c.787+931del (n.787+931del)
c.409+931del (n.409+931del)
c.412+931del (n.412+931del)
c.5-29862del (n.5-29862del)
c.-43-19292del (n.-43-19292del)
c.-99+31458del (n.-99+31458del)
n.1854del
n.1895del
 ClinVar
17g.43093813G>ACA10580654BRCA1n.1782C>T
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
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c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
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c.670+2033C>T (n.670+2033C>T)
c.1069C>T
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c.787+931C>T (n.787+931C>T)
c.409+931C>T (n.409+931C>T)
c.412+931C>T (n.412+931C>T)
c.5-29862C>T (n.5-29862C>T)
c.-43-19292C>T (n.-43-19292C>T)
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n.1854C>T
n.1895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093813G>CCA10598592BRCA1n.1782C>G
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n.1854C>G
n.1895C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093813G=CA2260784389BRCA1n.1782C=
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n.1895C=
17g.43093813G>TCA10598593BRCA1n.1782C>A
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.784+931C>A (n.784+931C>A)
c.646+931C>A (n.646+931C>A)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
c.664+931C>A (n.664+931C>A)
c.706+931C>A (n.706+931C>A)
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n.1854C>A
n.1895C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093813_43093818delinsGATTCTCA2260784390BRCA1n.1777_1782delinsAGAATC
c.1713_1718delinsAGAATC (p.Ile571=)
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c.664+926_664+931delinsAGAATC (n.664+926_664+931delinsAGAATC)
c.706+926_706+931delinsAGAATC (n.706+926_706+931delinsAGAATC)
c.670+2028_670+2033delinsAGAATC (n.670+2028_670+2033delinsAGAATC)
c.1064_1069delinsAGAATC
c.*1496_*1501delinsAGAATC (n.*1496_*1501delinsAGAATC)
c.787+926_787+931delinsAGAATC (n.787+926_787+931delinsAGAATC)
c.409+926_409+931delinsAGAATC (n.409+926_409+931delinsAGAATC)
c.412+926_412+931delinsAGAATC (n.412+926_412+931delinsAGAATC)
c.5-29867_5-29862delinsAGAATC (n.5-29867_5-29862delinsAGAATC)
c.-43-19297_-43-19292delinsAGAATC (n.-43-19297_-43-19292delinsAGAATC)
c.-99+31453_-99+31458delinsAGAATC (n.-99+31453_-99+31458delinsAGAATC)
n.1849_1854delinsAGAATC
n.1890_1895delinsAGAATC
17g.43093814A=CA2260784394BRCA1n.1781T=
c.1717T= (p.Ser573=)
c.1591T= (p.Ser531=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1639T= (p.Ser547=)
c.784+930T= (n.784+930T=)
c.646+930T= (n.646+930T=)
c.829T= (p.Ser277=)
c.1594T= (p.Ser532=)
c.1576T= (p.Ser526=)
c.664+930T= (n.664+930T=)
c.706+930T= (n.706+930T=)
c.670+2032T= (n.670+2032T=)
c.1068T=
c.*1500T= (n.*1500T=)
c.787+930T= (n.787+930T=)
c.409+930T= (n.409+930T=)
c.412+930T= (n.412+930T=)
c.5-29863T= (n.5-29863T=)
c.-43-19293T= (n.-43-19293T=)
c.-99+31457T= (n.-99+31457T=)
n.1853T=
n.1894T=
17g.43093814A>CCA10598594BRCA1n.1781T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
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c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.664+930T>G (n.664+930T>G)
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c.670+2032T>G (n.670+2032T>G)
c.1068T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.787+930T>G (n.787+930T>G)
c.409+930T>G (n.409+930T>G)
c.412+930T>G (n.412+930T>G)
c.5-29863T>G (n.5-29863T>G)
c.-43-19293T>G (n.-43-19293T>G)
c.-99+31457T>G (n.-99+31457T>G)
n.1853T>G
n.1894T>G
17g.43093814A>GCA10580655BRCA1n.1781T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
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c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.784+930T>C (n.784+930T>C)
c.646+930T>C (n.646+930T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.664+930T>C (n.664+930T>C)
c.706+930T>C (n.706+930T>C)
c.670+2032T>C (n.670+2032T>C)
c.1068T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.787+930T>C (n.787+930T>C)
c.409+930T>C (n.409+930T>C)
c.412+930T>C (n.412+930T>C)
c.5-29863T>C (n.5-29863T>C)
c.-43-19293T>C (n.-43-19293T>C)
c.-99+31457T>C (n.-99+31457T>C)
n.1853T>C
n.1894T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093814A>TCA10598595BRCA1n.1781T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.784+930T>A (n.784+930T>A)
c.646+930T>A (n.646+930T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.664+930T>A (n.664+930T>A)
c.706+930T>A (n.706+930T>A)
c.670+2032T>A (n.670+2032T>A)
c.1068T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.787+930T>A (n.787+930T>A)
c.409+930T>A (n.409+930T>A)
c.412+930T>A (n.412+930T>A)
c.5-29863T>A (n.5-29863T>A)
c.-43-19293T>A (n.-43-19293T>A)
c.-99+31457T>A (n.-99+31457T>A)
n.1853T>A
n.1894T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093814_43093815delinsATCA2260784393BRCA1n.1780_1781delinsAT
c.1716_1717delinsAT (p.Glu572=)
c.1590_1591delinsAT (p.Glu530=)
c.1713_1714delinsAT (p.Glu571=)
c.1638_1639delinsAT (p.Glu546=)
c.784+929_784+930delinsAT (n.784+929_784+930delinsAT)
c.646+929_646+930delinsAT (n.646+929_646+930delinsAT)
c.828_829delinsAT (p.Glu276=)
c.1593_1594delinsAT (p.Glu531=)
c.1575_1576delinsAT (p.Glu525=)
c.664+929_664+930delinsAT (n.664+929_664+930delinsAT)
c.706+929_706+930delinsAT (n.706+929_706+930delinsAT)
c.670+2031_670+2032delinsAT (n.670+2031_670+2032delinsAT)
c.1067_1068delinsAT
c.*1499_*1500delinsAT (n.*1499_*1500delinsAT)
c.787+929_787+930delinsAT (n.787+929_787+930delinsAT)
c.409+929_409+930delinsAT (n.409+929_409+930delinsAT)
c.412+929_412+930delinsAT (n.412+929_412+930delinsAT)
c.5-29864_5-29863delinsAT (n.5-29864_5-29863delinsAT)
c.-43-19294_-43-19293delinsAT (n.-43-19294_-43-19293delinsAT)
c.-99+31456_-99+31457delinsAT (n.-99+31456_-99+31457delinsAT)
n.1852_1853delinsAT
n.1893_1894delinsAT
17g.43093817_43093821delCA001122BRCA1n.1777_1781del
c.1713_1717del (p.Glu572ThrfsTer12)
c.1587_1591del (p.Glu530ThrfsTer12)
c.1710_1714del (p.Glu571ThrfsTer12)
c.1635_1639del (p.Glu546ThrfsTer12)
c.784+926_784+930del (n.784+926_784+930del)
c.646+926_646+930del (n.646+926_646+930del)
c.825_829del (p.Glu276ThrfsTer12)
c.1590_1594del (p.Glu531ThrfsTer12)
c.1572_1576del (p.Glu525ThrfsTer12)
c.664+926_664+930del (n.664+926_664+930del)
c.706+926_706+930del (n.706+926_706+930del)
c.670+2028_670+2032del (n.670+2028_670+2032del)
c.1064_1068del
c.*1496_*1500del (n.*1496_*1500del)
c.787+926_787+930del (n.787+926_787+930del)
c.409+926_409+930del (n.409+926_409+930del)
c.412+926_412+930del (n.412+926_412+930del)
c.5-29867_5-29863del (n.5-29867_5-29863del)
c.-43-19297_-43-19293del (n.-43-19297_-43-19293del)
c.-99+31453_-99+31457del (n.-99+31453_-99+31457del)
n.1849_1853del
n.1890_1894del
 ClinVar dbSNP
17g.43093815T>ACA10598596BRCA1n.1780A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.784+929A>T (n.784+929A>T)
c.646+929A>T (n.646+929A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.664+929A>T (n.664+929A>T)
c.706+929A>T (n.706+929A>T)
c.670+2031A>T (n.670+2031A>T)
c.1067A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.787+929A>T (n.787+929A>T)
c.409+929A>T (n.409+929A>T)
c.412+929A>T (n.412+929A>T)
c.5-29864A>T (n.5-29864A>T)
c.-43-19294A>T (n.-43-19294A>T)
c.-99+31456A>T (n.-99+31456A>T)
n.1852A>T
n.1893A>T
 dbSNP
17g.43093815T>CCA500232861BRCA1n.1780A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.784+929A>G (n.784+929A>G)
c.646+929A>G (n.646+929A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.664+929A>G (n.664+929A>G)
c.706+929A>G (n.706+929A>G)
c.670+2031A>G (n.670+2031A>G)
c.1067A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.787+929A>G (n.787+929A>G)
c.409+929A>G (n.409+929A>G)
c.412+929A>G (n.412+929A>G)
c.5-29864A>G (n.5-29864A>G)
c.-43-19294A>G (n.-43-19294A>G)
c.-99+31456A>G (n.-99+31456A>G)
n.1852A>G
n.1893A>G
 ClinVar
17g.43093815T>GCA10598597BRCA1n.1780A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.784+929A>C (n.784+929A>C)
c.646+929A>C (n.646+929A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.664+929A>C (n.664+929A>C)
c.706+929A>C (n.706+929A>C)
c.670+2031A>C (n.670+2031A>C)
c.1067A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.787+929A>C (n.787+929A>C)
c.409+929A>C (n.409+929A>C)
c.412+929A>C (n.412+929A>C)
c.5-29864A>C (n.5-29864A>C)
c.-43-19294A>C (n.-43-19294A>C)
c.-99+31456A>C (n.-99+31456A>C)
n.1852A>C
n.1893A>C
 dbSNP
17g.43093816dupCA327771BRCA1n.1780dup
c.1716dup (p.Ser573IlefsTer13)
c.1590dup (p.Ser531IlefsTer13)
c.1713dup (p.Ser572IlefsTer13)
c.1638dup (p.Ser547IlefsTer13)
c.784+929dup (n.784+929dup)
c.646+929dup (n.646+929dup)
c.828dup (p.Ser277IlefsTer13)
c.1593dup (p.Ser532IlefsTer13)
c.1575dup (p.Ser526IlefsTer13)
c.664+929dup (n.664+929dup)
c.706+929dup (n.706+929dup)
c.670+2031dup (n.670+2031dup)
c.1067dup
c.*1499dup (n.*1499dup)
c.787+929dup (n.787+929dup)
c.409+929dup (n.409+929dup)
c.412+929dup (n.412+929dup)
c.5-29864dup (n.5-29864dup)
c.-43-19294dup (n.-43-19294dup)
c.-99+31456dup (n.-99+31456dup)
n.1852dup
n.1893dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093816delCA001125BRCA1n.1780del
c.1716del (p.Glu572AspfsTer16)
c.1590del (p.Glu530AspfsTer16)
c.1713del (p.Glu571AspfsTer16)
c.1638del (p.Glu546AspfsTer16)
c.784+929del (n.784+929del)
c.646+929del (n.646+929del)
c.828del (p.Glu276AspfsTer16)
c.1593del (p.Glu531AspfsTer16)
c.1575del (p.Glu525AspfsTer16)
c.664+929del (n.664+929del)
c.706+929del (n.706+929del)
c.670+2031del (n.670+2031del)
c.1067del
c.*1499del (n.*1499del)
c.787+929del (n.787+929del)
c.409+929del (n.409+929del)
c.412+929del (n.412+929del)
c.5-29864del (n.5-29864del)
c.-43-19294del (n.-43-19294del)
c.-99+31456del (n.-99+31456del)
n.1852del
n.1893del
 ClinVar dbSNP
17g.43093817_43093826delCA2697554273BRCA1n.1771_1780del
c.1707_1716del (p.Pro570HisfsTer15)
c.1581_1590del (p.Pro528HisfsTer15)
c.1704_1713del (p.Pro569HisfsTer15)
c.1629_1638del (p.Pro544HisfsTer15)
c.784+920_784+929del (n.784+920_784+929del)
c.646+920_646+929del (n.646+920_646+929del)
c.819_828del (p.Pro274HisfsTer15)
c.1584_1593del (p.Pro529HisfsTer15)
c.1566_1575del (p.Pro523HisfsTer15)
c.664+920_664+929del (n.664+920_664+929del)
c.706+920_706+929del (n.706+920_706+929del)
c.670+2022_670+2031del (n.670+2022_670+2031del)
c.1058_1067del
c.*1490_*1499del (n.*1490_*1499del)
c.787+920_787+929del (n.787+920_787+929del)
c.409+920_409+929del (n.409+920_409+929del)
c.412+920_412+929del (n.412+920_412+929del)
c.5-29873_5-29864del (n.5-29873_5-29864del)
c.-43-19303_-43-19294del (n.-43-19303_-43-19294del)
c.-99+31447_-99+31456del (n.-99+31447_-99+31456del)
n.1843_1852del
n.1884_1893del
 ClinVar
17g.43093816T>ACA10598598BRCA1n.1779A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.784+928A>T (n.784+928A>T)
c.646+928A>T (n.646+928A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.664+928A>T (n.664+928A>T)
c.706+928A>T (n.706+928A>T)
c.670+2030A>T (n.670+2030A>T)
c.1066A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.787+928A>T (n.787+928A>T)
c.409+928A>T (n.409+928A>T)
c.412+928A>T (n.412+928A>T)
c.5-29865A>T (n.5-29865A>T)
c.-43-19295A>T (n.-43-19295A>T)
c.-99+31455A>T (n.-99+31455A>T)
n.1851A>T
n.1892A>T
 dbSNP
17g.43093816T>CCA10598599BRCA1n.1779A>G
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c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
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c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.664+928A>G (n.664+928A>G)
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c.670+2030A>G (n.670+2030A>G)
c.1066A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.787+928A>G (n.787+928A>G)
c.409+928A>G (n.409+928A>G)
c.412+928A>G (n.412+928A>G)
c.5-29865A>G (n.5-29865A>G)
c.-43-19295A>G (n.-43-19295A>G)
c.-99+31455A>G (n.-99+31455A>G)
n.1851A>G
n.1892A>G
 dbSNP
17g.43093816T>GCA10598600BRCA1n.1779A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.784+928A>C (n.784+928A>C)
c.646+928A>C (n.646+928A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.664+928A>C (n.664+928A>C)
c.706+928A>C (n.706+928A>C)
c.670+2030A>C (n.670+2030A>C)
c.1066A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.787+928A>C (n.787+928A>C)
c.409+928A>C (n.409+928A>C)
c.412+928A>C (n.412+928A>C)
c.5-29865A>C (n.5-29865A>C)
c.-43-19295A>C (n.-43-19295A>C)
c.-99+31455A>C (n.-99+31455A>C)
n.1851A>C
n.1892A>C
17g.43093817C>ACA001124BRCA1n.1778G>T
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c.826G>T (p.Glu276Ter)
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c.1573G>T (p.Glu525Ter)
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c.670+2029G>T (n.670+2029G>T)
c.1065G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.787+927G>T (n.787+927G>T)
c.409+927G>T (n.409+927G>T)
c.412+927G>T (n.412+927G>T)
c.5-29866G>T (n.5-29866G>T)
c.-43-19296G>T (n.-43-19296G>T)
c.-99+31454G>T (n.-99+31454G>T)
n.1850G>T
n.1891G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093817C=CA2260784404BRCA1n.1778G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1636G= (p.Glu546=)
c.784+927G= (n.784+927G=)
c.646+927G= (n.646+927G=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.664+927G= (n.664+927G=)
c.706+927G= (n.706+927G=)
c.670+2029G= (n.670+2029G=)
c.1065G=
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.787+927G= (n.787+927G=)
c.409+927G= (n.409+927G=)
c.412+927G= (n.412+927G=)
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c.-99+31454G= (n.-99+31454G=)
n.1850G=
n.1891G=
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c.784+927G>C (n.784+927G>C)
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c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
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c.664+927G>C (n.664+927G>C)
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c.670+2029G>C (n.670+2029G>C)
c.1065G>C
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c.787+927G>C (n.787+927G>C)
c.409+927G>C (n.409+927G>C)
c.412+927G>C (n.412+927G>C)
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n.1850G>C
n.1891G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093817C>TCA10598601BRCA1n.1778G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.784+927G>A (n.784+927G>A)
c.646+927G>A (n.646+927G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
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c.670+2029G>A (n.670+2029G>A)
c.1065G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.787+927G>A (n.787+927G>A)
c.409+927G>A (n.409+927G>A)
c.412+927G>A (n.412+927G>A)
c.5-29866G>A (n.5-29866G>A)
c.-43-19296G>A (n.-43-19296G>A)
c.-99+31454G>A (n.-99+31454G>A)
n.1850G>A
n.1891G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093818T>ACA500232862BRCA1n.1777A>T
c.1713A>T (p.Ile571=)
c.1587A>T (p.Ile529=)
c.1710A>T (p.Ile570=)
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c.784+926A>T (n.784+926A>T)
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c.825A>T (p.Ile275=)
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c.1572A>T (p.Ile524=)
c.664+926A>T (n.664+926A>T)
c.706+926A>T (n.706+926A>T)
c.670+2028A>T (n.670+2028A>T)
c.1064A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.787+926A>T (n.787+926A>T)
c.409+926A>T (n.409+926A>T)
c.412+926A>T (n.412+926A>T)
c.5-29867A>T (n.5-29867A>T)
c.-43-19297A>T (n.-43-19297A>T)
c.-99+31453A>T (n.-99+31453A>T)
n.1849A>T
n.1890A>T
17g.43093818T>CCA001123BRCA1n.1777A>G
c.1713A>G (p.Ile571Met)
c.1587A>G (p.Ile529Met)
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c.784+926A>G (n.784+926A>G)
c.646+926A>G (n.646+926A>G)
c.825A>G (p.Ile275Met)
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c.664+926A>G (n.664+926A>G)
c.706+926A>G (n.706+926A>G)
c.670+2028A>G (n.670+2028A>G)
c.1064A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.787+926A>G (n.787+926A>G)
c.409+926A>G (n.409+926A>G)
c.412+926A>G (n.412+926A>G)
c.5-29867A>G (n.5-29867A>G)
c.-43-19297A>G (n.-43-19297A>G)
c.-99+31453A>G (n.-99+31453A>G)
n.1849A>G
n.1890A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093818T>GCA500232863BRCA1n.1777A>C
c.1713A>C (p.Ile571=)
c.1587A>C (p.Ile529=)
c.1710A>C (p.Ile570=)
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.784+926A>C (n.784+926A>C)
c.646+926A>C (n.646+926A>C)
c.825A>C (p.Ile275=)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.1572A>C (p.Ile524=)
c.664+926A>C (n.664+926A>C)
c.706+926A>C (n.706+926A>C)
c.670+2028A>C (n.670+2028A>C)
c.1064A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.787+926A>C (n.787+926A>C)
c.409+926A>C (n.409+926A>C)
c.412+926A>C (n.412+926A>C)
c.5-29867A>C (n.5-29867A>C)
c.-43-19297A>C (n.-43-19297A>C)
c.-99+31453A>C (n.-99+31453A>C)
n.1849A>C
n.1890A>C
17g.43093818T=CA2260784407BRCA1n.1777A=
c.1713A= (p.Ile571=)
c.1587A= (p.Ile529=)
c.1710A= (p.Ile570=)
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c.784+926A= (n.784+926A=)
c.646+926A= (n.646+926A=)
c.825A= (p.Ile275=)
c.1590A= (p.Ile530=)
c.1572A= (p.Ile524=)
c.664+926A= (n.664+926A=)
c.706+926A= (n.706+926A=)
c.670+2028A= (n.670+2028A=)
c.1064A=
c.*1496A= (n.*1496A=)
c.787+926A= (n.787+926A=)
c.409+926A= (n.409+926A=)
c.412+926A= (n.412+926A=)
c.5-29867A= (n.5-29867A=)
c.-43-19297A= (n.-43-19297A=)
c.-99+31453A= (n.-99+31453A=)
n.1849A=
n.1890A=
17g.43093819A=CA2260784408BRCA1n.1776T=
c.1712T= (p.Ile571=)
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c.1634T= (p.Ile545=)
c.784+925T= (n.784+925T=)
c.646+925T= (n.646+925T=)
c.824T= (p.Ile275=)
c.1589T= (p.Ile530=)
c.1571T= (p.Ile524=)
c.664+925T= (n.664+925T=)
c.706+925T= (n.706+925T=)
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c.1063T=
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.787+925T= (n.787+925T=)
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c.5-29868T= (n.5-29868T=)
c.-43-19298T= (n.-43-19298T=)
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n.1848T=
n.1889T=
17g.43093819A>CCA10598602BRCA1n.1776T>G
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c.784+925T>G (n.784+925T>G)
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c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
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c.664+925T>G (n.664+925T>G)
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c.1063T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.787+925T>G (n.787+925T>G)
c.409+925T>G (n.409+925T>G)
c.412+925T>G (n.412+925T>G)
c.5-29868T>G (n.5-29868T>G)
c.-43-19298T>G (n.-43-19298T>G)
c.-99+31452T>G (n.-99+31452T>G)
n.1848T>G
n.1889T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093819A>GCA001121BRCA1n.1776T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.784+925T>C (n.784+925T>C)
c.646+925T>C (n.646+925T>C)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.664+925T>C (n.664+925T>C)
c.706+925T>C (n.706+925T>C)
c.670+2027T>C (n.670+2027T>C)
c.1063T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.787+925T>C (n.787+925T>C)
c.409+925T>C (n.409+925T>C)
c.412+925T>C (n.412+925T>C)
c.5-29868T>C (n.5-29868T>C)
c.-43-19298T>C (n.-43-19298T>C)
c.-99+31452T>C (n.-99+31452T>C)
n.1848T>C
n.1889T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093819A>TCA10598603BRCA1n.1776T>A
c.1712T>A (p.Ile571Lys)
c.1586T>A (p.Ile529Lys)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.784+925T>A (n.784+925T>A)
c.646+925T>A (n.646+925T>A)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.1571T>A (p.Ile524Lys)
c.664+925T>A (n.664+925T>A)
c.706+925T>A (n.706+925T>A)
c.670+2027T>A (n.670+2027T>A)
c.1063T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.787+925T>A (n.787+925T>A)
c.409+925T>A (n.409+925T>A)
c.412+925T>A (n.412+925T>A)
c.5-29868T>A (n.5-29868T>A)
c.-43-19298T>A (n.-43-19298T>A)
c.-99+31452T>A (n.-99+31452T>A)
n.1848T>A
n.1889T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093820T>ACA10598604BRCA1n.1775A>T
c.1711A>T (p.Ile571Leu)
c.1585A>T (p.Ile529Leu)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.784+924A>T (n.784+924A>T)
c.646+924A>T (n.646+924A>T)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
c.1570A>T (p.Ile524Leu)
c.664+924A>T (n.664+924A>T)
c.706+924A>T (n.706+924A>T)
c.670+2026A>T (n.670+2026A>T)
c.1062A>T
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.787+924A>T (n.787+924A>T)
c.409+924A>T (n.409+924A>T)
c.412+924A>T (n.412+924A>T)
c.5-29869A>T (n.5-29869A>T)
c.-43-19299A>T (n.-43-19299A>T)
c.-99+31451A>T (n.-99+31451A>T)
n.1847A>T
n.1888A>T
 dbSNP
17g.43093820T>CCA10598605BRCA1n.1775A>G
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n.1888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1633A>C (p.Ile545Leu)
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c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
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 dbSNP
17g.43093820T=CA2260784411BRCA1n.1775A=
c.1711A= (p.Ile571=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093821T>GCA500232865BRCA1n.1774A>C
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n.1887A>C
17g.43093821T=CA2260784413BRCA1n.1774A=
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c.1569A= (p.Pro523=)
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c.*1493A= (n.*1493A=)
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n.1887A=
17g.43093821_43093822insCACA2830556184BRCA1n.1773_1774insTG
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c.670+2024_670+2025insTG (n.670+2024_670+2025insTG)
c.1060_1061insTG
c.*1492_*1493insTG (n.*1492_*1493insTG)
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c.409+922_409+923insTG (n.409+922_409+923insTG)
c.412+922_412+923insTG (n.412+922_412+923insTG)
c.5-29871_5-29870insTG (n.5-29871_5-29870insTG)
c.-43-19301_-43-19300insTG (n.-43-19301_-43-19300insTG)
c.-99+31449_-99+31450insTG (n.-99+31449_-99+31450insTG)
n.1845_1846insTG
n.1886_1887insTG
17g.43093822G>ACA10598607BRCA1n.1773C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
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c.1060C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.787+922C>T (n.787+922C>T)
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c.5-29871C>T (n.5-29871C>T)
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n.1845C>T
n.1886C>T
 ClinVar dbSNP
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c.1060C>G
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 dbSNP
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c.1709C= (p.Pro570=)
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c.821C= (p.Pro274=)
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c.1568C= (p.Pro523=)
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c.*1492C= (n.*1492C=)
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c.1586C>A (p.Pro529Gln)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
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c.1060C>A
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c.787+922C>A (n.787+922C>A)
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c.5-29871C>A (n.5-29871C>A)
c.-43-19301C>A (n.-43-19301C>A)
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n.1845C>A
n.1886C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093824delCA2499224535BRCA1n.1773del
c.1709del (p.Pro570GlnfsTer2)
c.1583del (p.Pro528GlnfsTer2)
c.1706del (p.Pro569GlnfsTer2)
c.1631del (p.Pro544GlnfsTer2)
c.784+922del (n.784+922del)
c.646+922del (n.646+922del)
c.821del (p.Pro274GlnfsTer2)
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c.1568del (p.Pro523GlnfsTer2)
c.664+922del (n.664+922del)
c.706+922del (n.706+922del)
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c.1060del
c.*1492del (n.*1492del)
c.787+922del (n.787+922del)
c.409+922del (n.409+922del)
c.412+922del (n.412+922del)
c.5-29871del (n.5-29871del)
c.-43-19301del (n.-43-19301del)
c.-99+31449del (n.-99+31449del)
n.1845del
n.1886del
 ClinVar dbSNP
17g.43093823G>ACA10598609BRCA1n.1772C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.784+921C>T (n.784+921C>T)
c.646+921C>T (n.646+921C>T)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.664+921C>T (n.664+921C>T)
c.706+921C>T (n.706+921C>T)
c.670+2023C>T (n.670+2023C>T)
c.1059C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.787+921C>T (n.787+921C>T)
c.409+921C>T (n.409+921C>T)
c.412+921C>T (n.412+921C>T)
c.5-29872C>T (n.5-29872C>T)
c.-43-19302C>T (n.-43-19302C>T)
c.-99+31448C>T (n.-99+31448C>T)
n.1844C>T
n.1885C>T
17g.43093823G>CCA10598610BRCA1n.1772C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
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c.784+921C>G (n.784+921C>G)
c.646+921C>G (n.646+921C>G)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
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c.664+921C>G (n.664+921C>G)
c.706+921C>G (n.706+921C>G)
c.670+2023C>G (n.670+2023C>G)
c.1059C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.787+921C>G (n.787+921C>G)
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c.412+921C>G (n.412+921C>G)
c.5-29872C>G (n.5-29872C>G)
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n.1844C>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1843C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1842A>T
n.1883A>T
 ClinVar dbSNP
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n.1883A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1883A>C
17g.43093825T=CA2260784421BRCA1n.1770A=
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c.1057del
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n.1842del
n.1883del
 ClinVar dbSNP
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c.817A>T (p.Asn273Tyr)
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c.1056A>T
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c.787+918A>T (n.787+918A>T)
c.409+918A>T (n.409+918A>T)
c.412+918A>T (n.412+918A>T)
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n.1841A>T
n.1882A>T
 dbSNP
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n.1841A>G
n.1882A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093826T>GCA10598618BRCA1n.1769A>C
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c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
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c.817A>C (p.Asn273His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.664+918A>C (n.664+918A>C)
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c.1056A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
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n.1841A>C
n.1882A>C
17g.43093826T=CA2260784423BRCA1n.1769A=
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n.1881T=
17g.43093827A>CCA001118BRCA1n.1768T>G
c.1704T>G (p.Pro568=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
c.1626T>G (p.Pro542=)
c.784+917T>G (n.784+917T>G)
c.646+917T>G (n.646+917T>G)
c.816T>G (p.Pro272=)
c.1581T>G (p.Pro527=)
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.664+917T>G (n.664+917T>G)
c.706+917T>G (n.706+917T>G)
c.670+2019T>G (n.670+2019T>G)
c.1055T>G
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.787+917T>G (n.787+917T>G)
c.409+917T>G (n.409+917T>G)
c.412+917T>G (n.412+917T>G)
c.5-29876T>G (n.5-29876T>G)
c.-43-19306T>G (n.-43-19306T>G)
c.-99+31444T>G (n.-99+31444T>G)
n.1840T>G
n.1881T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093827A>GCA10583578BRCA1n.1768T>C
c.1704T>C (p.Pro568=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
c.1626T>C (p.Pro542=)
c.784+917T>C (n.784+917T>C)
c.646+917T>C (n.646+917T>C)
c.816T>C (p.Pro272=)
c.1581T>C (p.Pro527=)
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.664+917T>C (n.664+917T>C)
c.706+917T>C (n.706+917T>C)
c.670+2019T>C (n.670+2019T>C)
c.1055T>C
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.787+917T>C (n.787+917T>C)
c.409+917T>C (n.409+917T>C)
c.412+917T>C (n.412+917T>C)
c.5-29876T>C (n.5-29876T>C)
c.-43-19306T>C (n.-43-19306T>C)
c.-99+31444T>C (n.-99+31444T>C)
n.1840T>C
n.1881T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093827A>TCA500232866BRCA1n.1768T>A
c.1704T>A (p.Pro568=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1701T>A (p.Pro567=)
c.1626T>A (p.Pro542=)
c.784+917T>A (n.784+917T>A)
c.646+917T>A (n.646+917T>A)
c.816T>A (p.Pro272=)
c.1581T>A (p.Pro527=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.664+917T>A (n.664+917T>A)
c.706+917T>A (n.706+917T>A)
c.670+2019T>A (n.670+2019T>A)
c.1055T>A
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.787+917T>A (n.787+917T>A)
c.409+917T>A (n.409+917T>A)
c.412+917T>A (n.412+917T>A)
c.5-29876T>A (n.5-29876T>A)
c.-43-19306T>A (n.-43-19306T>A)
c.-99+31444T>A (n.-99+31444T>A)
n.1840T>A
n.1881T>A
 dbSNP
17g.43093828G>ACA001117BRCA1n.1767C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.784+916C>T (n.784+916C>T)
c.646+916C>T (n.646+916C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.664+916C>T (n.664+916C>T)
c.706+916C>T (n.706+916C>T)
c.670+2018C>T (n.670+2018C>T)
c.1054C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.787+916C>T (n.787+916C>T)
c.409+916C>T (n.409+916C>T)
c.412+916C>T (n.412+916C>T)
c.5-29877C>T (n.5-29877C>T)
c.-43-19307C>T (n.-43-19307C>T)
c.-99+31443C>T (n.-99+31443C>T)
n.1839C>T
n.1880C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093828G>CCA001116BRCA1n.1767C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.784+916C>G (n.784+916C>G)
c.646+916C>G (n.646+916C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.664+916C>G (n.664+916C>G)
c.706+916C>G (n.706+916C>G)
c.670+2018C>G (n.670+2018C>G)
c.1054C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.787+916C>G (n.787+916C>G)
c.409+916C>G (n.409+916C>G)
c.412+916C>G (n.412+916C>G)
c.5-29877C>G (n.5-29877C>G)
c.-43-19307C>G (n.-43-19307C>G)
c.-99+31443C>G (n.-99+31443C>G)
n.1839C>G
n.1880C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093828G=CA2260784428BRCA1n.1767C=
c.1703C= (p.Pro568=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.784+916C= (n.784+916C=)
c.646+916C= (n.646+916C=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.664+916C= (n.664+916C=)
c.706+916C= (n.706+916C=)
c.670+2018C= (n.670+2018C=)
c.1054C=
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.787+916C= (n.787+916C=)
c.409+916C= (n.409+916C=)
c.412+916C= (n.412+916C=)
c.5-29877C= (n.5-29877C=)
c.-43-19307C= (n.-43-19307C=)
c.-99+31443C= (n.-99+31443C=)
n.1839C=
n.1880C=
17g.43093828G>TCA10598619BRCA1n.1767C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.784+916C>A (n.784+916C>A)
c.646+916C>A (n.646+916C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.664+916C>A (n.664+916C>A)
c.706+916C>A (n.706+916C>A)
c.670+2018C>A (n.670+2018C>A)
c.1054C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.787+916C>A (n.787+916C>A)
c.409+916C>A (n.409+916C>A)
c.412+916C>A (n.412+916C>A)
c.5-29877C>A (n.5-29877C>A)
c.-43-19307C>A (n.-43-19307C>A)
c.-99+31443C>A (n.-99+31443C>A)
n.1839C>A
n.1880C>A
 dbSNP
17g.43093828_43093829delinsAACA645578311BRCA1n.1766_1767delinsTT
c.1702_1703delinsTT (p.Pro568Phe)
c.1576_1577delinsTT (p.Pro526Phe)
c.1699_1700delinsTT (p.Pro567Phe)
c.1624_1625delinsTT (p.Pro542Phe)
c.784+915_784+916delinsTT (n.784+915_784+916delinsTT)
c.646+915_646+916delinsTT (n.646+915_646+916delinsTT)
c.814_815delinsTT (p.Pro272Phe)
c.1579_1580delinsTT (p.Pro527Phe)
c.1561_1562delinsTT (p.Pro521Phe)
c.664+915_664+916delinsTT (n.664+915_664+916delinsTT)
c.706+915_706+916delinsTT (n.706+915_706+916delinsTT)
c.670+2017_670+2018delinsTT (n.670+2017_670+2018delinsTT)
c.1053_1054delinsTT
c.*1485_*1486delinsTT (n.*1485_*1486delinsTT)
c.787+915_787+916delinsTT (n.787+915_787+916delinsTT)
c.409+915_409+916delinsTT (n.409+915_409+916delinsTT)
c.412+915_412+916delinsTT (n.412+915_412+916delinsTT)
c.5-29878_5-29877delinsTT (n.5-29878_5-29877delinsTT)
c.-43-19308_-43-19307delinsTT (n.-43-19308_-43-19307delinsTT)
c.-99+31442_-99+31443delinsTT (n.-99+31442_-99+31443delinsTT)
n.1838_1839delinsTT
n.1879_1880delinsTT
 COSMIC COSMIC
17g.43093829G>ACA001115BRCA1n.1766C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.784+915C>T (n.784+915C>T)
c.646+915C>T (n.646+915C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.664+915C>T (n.664+915C>T)
c.706+915C>T (n.706+915C>T)
c.670+2017C>T (n.670+2017C>T)
c.1053C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.787+915C>T (n.787+915C>T)
c.409+915C>T (n.409+915C>T)
c.412+915C>T (n.412+915C>T)
c.5-29878C>T (n.5-29878C>T)
c.-43-19308C>T (n.-43-19308C>T)
c.-99+31442C>T (n.-99+31442C>T)
n.1838C>T
n.1879C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093829G>CCA10598620BRCA1n.1766C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.784+915C>G (n.784+915C>G)
c.646+915C>G (n.646+915C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.664+915C>G (n.664+915C>G)
c.706+915C>G (n.706+915C>G)
c.670+2017C>G (n.670+2017C>G)
c.1053C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.787+915C>G (n.787+915C>G)
c.409+915C>G (n.409+915C>G)
c.412+915C>G (n.412+915C>G)
c.5-29878C>G (n.5-29878C>G)
c.-43-19308C>G (n.-43-19308C>G)
c.-99+31442C>G (n.-99+31442C>G)
n.1838C>G
n.1879C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093829G=CA2260784431BRCA1n.1766C=
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1576C= (p.Pro526=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.784+915C= (n.784+915C=)
c.646+915C= (n.646+915C=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.664+915C= (n.664+915C=)
c.706+915C= (n.706+915C=)
c.670+2017C= (n.670+2017C=)
c.1053C=
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.787+915C= (n.787+915C=)
c.409+915C= (n.409+915C=)
c.412+915C= (n.412+915C=)
c.5-29878C= (n.5-29878C=)
c.-43-19308C= (n.-43-19308C=)
c.-99+31442C= (n.-99+31442C=)
n.1838C=
n.1879C=
17g.43093829G>TCA10598621BRCA1n.1766C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.784+915C>A (n.784+915C>A)
c.646+915C>A (n.646+915C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.664+915C>A (n.664+915C>A)
c.706+915C>A (n.706+915C>A)
c.670+2017C>A (n.670+2017C>A)
c.1053C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.787+915C>A (n.787+915C>A)
c.409+915C>A (n.409+915C>A)
c.412+915C>A (n.412+915C>A)
c.5-29878C>A (n.5-29878C>A)
c.-43-19308C>A (n.-43-19308C>A)
c.-99+31442C>A (n.-99+31442C>A)
n.1838C>A
n.1879C>A
 dbSNP
17g.43093830A=CA2260784434BRCA1n.1765T=
c.1701T= (p.Asn567=)
c.1575T= (p.Asn525=)
c.1698T= (p.Asn566=)
c.1623T= (p.Asn541=)
c.784+914T= (n.784+914T=)
c.646+914T= (n.646+914T=)
c.813T= (p.Asn271=)
c.1578T= (p.Asn526=)
c.1560T= (p.Asn520=)
c.664+914T= (n.664+914T=)
c.706+914T= (n.706+914T=)
c.670+2016T= (n.670+2016T=)
c.1052T=
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.787+914T= (n.787+914T=)
c.409+914T= (n.409+914T=)
c.412+914T= (n.412+914T=)
c.5-29879T= (n.5-29879T=)
c.-43-19309T= (n.-43-19309T=)
c.-99+31441T= (n.-99+31441T=)
n.1837T=
n.1878T=
17g.43093830A>CCA10598622BRCA1n.1765T>G
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1575T>G (p.Asn525Lys)
c.1698T>G (p.Asn566Lys)
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.784+914T>G (n.784+914T>G)
c.646+914T>G (n.646+914T>G)
c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.1578T>G (p.Asn526Lys)
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
c.664+914T>G (n.664+914T>G)
c.706+914T>G (n.706+914T>G)
c.670+2016T>G (n.670+2016T>G)
c.1052T>G
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.787+914T>G (n.787+914T>G)
c.409+914T>G (n.409+914T>G)
c.412+914T>G (n.412+914T>G)
c.5-29879T>G (n.5-29879T>G)
c.-43-19309T>G (n.-43-19309T>G)
c.-99+31441T>G (n.-99+31441T>G)
n.1837T>G
n.1878T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093830A>GCA500232867BRCA1n.1765T>C
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.1575T>C (p.Asn525=)
c.1698T>C (p.Asn566=)
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.784+914T>C (n.784+914T>C)
c.646+914T>C (n.646+914T>C)
c.813T>C (p.Asn271=)
c.1578T>C (p.Asn526=)
c.1560T>C (p.Asn520=)
c.664+914T>C (n.664+914T>C)
c.706+914T>C (n.706+914T>C)
c.670+2016T>C (n.670+2016T>C)
c.1052T>C
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
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c.409+914T>C (n.409+914T>C)
c.412+914T>C (n.412+914T>C)
c.5-29879T>C (n.5-29879T>C)
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n.1837T>C
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n.1837T>A
n.1878T>A
17g.43093830_43093831delinsATCA2260784433BRCA1n.1764_1765delinsAT
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c.-43-19310_-43-19309delinsAT (n.-43-19310_-43-19309delinsAT)
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n.1877_1878delinsAT
17g.43093830_43093831dupCA2580094139BRCA1n.1764_1765dup
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c.1051_1052dup
c.*1483_*1484dup (n.*1483_*1484dup)
c.787+913_787+914dup (n.787+913_787+914dup)
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c.412+913_412+914dup (n.412+913_412+914dup)
c.5-29880_5-29879dup (n.5-29880_5-29879dup)
c.-43-19310_-43-19309dup (n.-43-19310_-43-19309dup)
c.-99+31440_-99+31441dup (n.-99+31440_-99+31441dup)
n.1836_1837dup
n.1877_1878dup
 ClinVar
17g.43093831T>ACA10598624BRCA1n.1764A>T
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c.1051A>T
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c.787+913A>T (n.787+913A>T)
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n.1836A>T
n.1877A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093831T>CCA10598625BRCA1n.1764A>G
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c.787+913A>G (n.787+913A>G)
c.409+913A>G (n.409+913A>G)
c.412+913A>G (n.412+913A>G)
c.5-29880A>G (n.5-29880A>G)
c.-43-19310A>G (n.-43-19310A>G)
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n.1836A>G
n.1877A>G
 gnomAD v4
17g.43093831T>GCA10598626BRCA1n.1764A>C
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c.1051A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
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n.1836A>C
n.1877A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093831T=CA2260784318BRCA1n.1764A=
c.1700A= (p.Asn567=)
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c.1051A=
c.*1483A= (n.*1483A=)
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n.1836A=
n.1877A=
17g.43093835dupCA001112BRCA1n.1764dup
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c.812dup (p.Asn271LysfsTer3)
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c.670+2015dup (n.670+2015dup)
c.1051dup
c.*1483dup (n.*1483dup)
c.787+913dup (n.787+913dup)
c.409+913dup (n.409+913dup)
c.412+913dup (n.412+913dup)
c.5-29880dup (n.5-29880dup)
c.-43-19310dup (n.-43-19310dup)
c.-99+31440dup (n.-99+31440dup)
n.1836dup
n.1877dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093835delCA001113BRCA1n.1764del
c.1700del (p.Asn567IlefsTer5)
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c.646+913del (n.646+913del)
c.812del (p.Asn271IlefsTer5)
c.1577del (p.Asn526IlefsTer5)
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c.706+913del (n.706+913del)
c.670+2015del (n.670+2015del)
c.1051del
c.*1483del (n.*1483del)
c.787+913del (n.787+913del)
c.409+913del (n.409+913del)
c.412+913del (n.412+913del)
c.5-29880del (n.5-29880del)
c.-43-19310del (n.-43-19310del)
c.-99+31440del (n.-99+31440del)
n.1836del
n.1877del
 ClinVar dbSNP
17g.43093832T>ACA10598627BRCA1n.1763A>T
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
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c.784+912A>T (n.784+912A>T)
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c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.664+912A>T (n.664+912A>T)
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c.670+2014A>T (n.670+2014A>T)
c.1050A>T
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.787+912A>T (n.787+912A>T)
c.409+912A>T (n.409+912A>T)
c.412+912A>T (n.412+912A>T)
c.5-29881A>T (n.5-29881A>T)
c.-43-19311A>T (n.-43-19311A>T)
c.-99+31439A>T (n.-99+31439A>T)
n.1835A>T
n.1876A>T
 dbSNP
17g.43093832T>CCA10598628BRCA1n.1763A>G
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c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
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c.1050A>G
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.787+912A>G (n.787+912A>G)
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c.5-29881A>G (n.5-29881A>G)
c.-43-19311A>G (n.-43-19311A>G)
c.-99+31439A>G (n.-99+31439A>G)
n.1835A>G
n.1876A>G
 dbSNP
17g.43093832T>GCA10598629BRCA1n.1763A>C
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.1696A>C (p.Asn566His)
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c.784+912A>C (n.784+912A>C)
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c.811A>C (p.Asn271His)
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.664+912A>C (n.664+912A>C)
c.706+912A>C (n.706+912A>C)
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c.1050A>C
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
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n.1835A>C
n.1876A>C
 dbSNP
17g.43093833T>ACA10598630BRCA1n.1762A>T
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
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c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
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c.1049A>T
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.787+911A>T (n.787+911A>T)
c.409+911A>T (n.409+911A>T)
c.412+911A>T (n.412+911A>T)
c.5-29882A>T (n.5-29882A>T)
c.-43-19312A>T (n.-43-19312A>T)
c.-99+31438A>T (n.-99+31438A>T)
n.1834A>T
n.1875A>T
 dbSNP
17g.43093833T>CCA500232868BRCA1n.1762A>G
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.1572A>G (p.Lys524=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.784+911A>G (n.784+911A>G)
c.646+911A>G (n.646+911A>G)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.1575A>G (p.Lys525=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.664+911A>G (n.664+911A>G)
c.706+911A>G (n.706+911A>G)
c.670+2013A>G (n.670+2013A>G)
c.1049A>G
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.787+911A>G (n.787+911A>G)
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c.412+911A>G (n.412+911A>G)
c.5-29882A>G (n.5-29882A>G)
c.-43-19312A>G (n.-43-19312A>G)
c.-99+31438A>G (n.-99+31438A>G)
n.1834A>G
n.1875A>G
17g.43093833T>GCA10598631BRCA1n.1762A>C
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.784+911A>C (n.784+911A>C)
c.646+911A>C (n.646+911A>C)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.664+911A>C (n.664+911A>C)
c.706+911A>C (n.706+911A>C)
c.670+2013A>C (n.670+2013A>C)
c.1049A>C
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.787+911A>C (n.787+911A>C)
c.409+911A>C (n.409+911A>C)
c.412+911A>C (n.412+911A>C)
c.5-29882A>C (n.5-29882A>C)
c.-43-19312A>C (n.-43-19312A>C)
c.-99+31438A>C (n.-99+31438A>C)
n.1834A>C
n.1875A>C
17g.43093834T>ACA10598632BRCA1n.1761A>T
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
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c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.784+910A>T (n.784+910A>T)
c.646+910A>T (n.646+910A>T)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.664+910A>T (n.664+910A>T)
c.706+910A>T (n.706+910A>T)
c.670+2012A>T (n.670+2012A>T)
c.1048A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.787+910A>T (n.787+910A>T)
c.409+910A>T (n.409+910A>T)
c.412+910A>T (n.412+910A>T)
c.5-29883A>T (n.5-29883A>T)
c.-43-19313A>T (n.-43-19313A>T)
c.-99+31437A>T (n.-99+31437A>T)
n.1833A>T
n.1874A>T
17g.43093834T>CCA10598633BRCA1n.1761A>G
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.784+910A>G (n.784+910A>G)
c.646+910A>G (n.646+910A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.664+910A>G (n.664+910A>G)
c.706+910A>G (n.706+910A>G)
c.670+2012A>G (n.670+2012A>G)
c.1048A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.787+910A>G (n.787+910A>G)
c.409+910A>G (n.409+910A>G)
c.412+910A>G (n.412+910A>G)
c.5-29883A>G (n.5-29883A>G)
c.-43-19313A>G (n.-43-19313A>G)
c.-99+31437A>G (n.-99+31437A>G)
n.1833A>G
n.1874A>G
17g.43093834T>GCA10598634BRCA1n.1761A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.784+910A>C (n.784+910A>C)
c.646+910A>C (n.646+910A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.664+910A>C (n.664+910A>C)
c.706+910A>C (n.706+910A>C)
c.670+2012A>C (n.670+2012A>C)
c.1048A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.787+910A>C (n.787+910A>C)
c.409+910A>C (n.409+910A>C)
c.412+910A>C (n.412+910A>C)
c.5-29883A>C (n.5-29883A>C)
c.-43-19313A>C (n.-43-19313A>C)
c.-99+31437A>C (n.-99+31437A>C)
n.1833A>C
n.1874A>C
17g.43093835T>ACA10598635BRCA1n.1760A>T
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.784+909A>T (n.784+909A>T)
c.646+909A>T (n.646+909A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.664+909A>T (n.664+909A>T)
c.706+909A>T (n.706+909A>T)
c.670+2011A>T (n.670+2011A>T)
c.1047A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.787+909A>T (n.787+909A>T)
c.409+909A>T (n.409+909A>T)
c.412+909A>T (n.412+909A>T)
c.5-29884A>T (n.5-29884A>T)
c.-43-19314A>T (n.-43-19314A>T)
c.-99+31436A>T (n.-99+31436A>T)
n.1832A>T
n.1873A>T
17g.43093835T>CCA10598636BRCA1n.1760A>G
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.784+909A>G (n.784+909A>G)
c.646+909A>G (n.646+909A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.664+909A>G (n.664+909A>G)
c.706+909A>G (n.706+909A>G)
c.670+2011A>G (n.670+2011A>G)
c.1047A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.787+909A>G (n.787+909A>G)
c.409+909A>G (n.409+909A>G)
c.412+909A>G (n.412+909A>G)
c.5-29884A>G (n.5-29884A>G)
c.-43-19314A>G (n.-43-19314A>G)
c.-99+31436A>G (n.-99+31436A>G)
n.1832A>G
n.1873A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093835T>GCA10598637BRCA1n.1760A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.784+909A>C (n.784+909A>C)
c.646+909A>C (n.646+909A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.664+909A>C (n.664+909A>C)
c.706+909A>C (n.706+909A>C)
c.670+2011A>C (n.670+2011A>C)
c.1047A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.787+909A>C (n.787+909A>C)
c.409+909A>C (n.409+909A>C)
c.412+909A>C (n.412+909A>C)
c.5-29884A>C (n.5-29884A>C)
c.-43-19314A>C (n.-43-19314A>C)
c.-99+31436A>C (n.-99+31436A>C)
n.1832A>C
n.1873A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093835T=CA2260784321BRCA1n.1760A=
c.1696A= (p.Lys566=)
c.1570A= (p.Lys524=)
c.1693A= (p.Lys565=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.784+909A= (n.784+909A=)
c.646+909A= (n.646+909A=)
c.808A= (p.Lys270=)
c.1573A= (p.Lys525=)
c.1555A= (p.Lys519=)
c.664+909A= (n.664+909A=)
c.706+909A= (n.706+909A=)
c.670+2011A= (n.670+2011A=)
c.1047A=
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.787+909A= (n.787+909A=)
c.409+909A= (n.409+909A=)
c.412+909A= (n.412+909A=)
c.5-29884A= (n.5-29884A=)
c.-43-19314A= (n.-43-19314A=)
c.-99+31436A= (n.-99+31436A=)
n.1832A=
n.1873A=
17g.43093836C>ACA10598638BRCA1n.1759G>T
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.784+908G>T (n.784+908G>T)
c.646+908G>T (n.646+908G>T)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.664+908G>T (n.664+908G>T)
c.706+908G>T (n.706+908G>T)
c.670+2010G>T (n.670+2010G>T)
c.1046G>T
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.787+908G>T (n.787+908G>T)
c.409+908G>T (n.409+908G>T)
c.412+908G>T (n.412+908G>T)
c.5-29885G>T (n.5-29885G>T)
c.-43-19315G>T (n.-43-19315G>T)
c.-99+31435G>T (n.-99+31435G>T)
n.1831G>T
n.1872G>T
 dbSNP
17g.43093836C>GCA10598639BRCA1n.1759G>C
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.784+908G>C (n.784+908G>C)
c.646+908G>C (n.646+908G>C)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.664+908G>C (n.664+908G>C)
c.706+908G>C (n.706+908G>C)
c.670+2010G>C (n.670+2010G>C)
c.1046G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.787+908G>C (n.787+908G>C)
c.409+908G>C (n.409+908G>C)
c.412+908G>C (n.412+908G>C)
c.5-29885G>C (n.5-29885G>C)
c.-43-19315G>C (n.-43-19315G>C)
c.-99+31435G>C (n.-99+31435G>C)
n.1831G>C
n.1872G>C
 gnomAD v4
17g.43093836C>TCA500232869BRCA1n.1759G>A
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.784+908G>A (n.784+908G>A)
c.646+908G>A (n.646+908G>A)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.664+908G>A (n.664+908G>A)
c.706+908G>A (n.706+908G>A)
c.670+2010G>A (n.670+2010G>A)
c.1046G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.787+908G>A (n.787+908G>A)
c.409+908G>A (n.409+908G>A)
c.412+908G>A (n.412+908G>A)
c.5-29885G>A (n.5-29885G>A)
c.-43-19315G>A (n.-43-19315G>A)
c.-99+31435G>A (n.-99+31435G>A)
n.1831G>A
n.1872G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093836dupCA001111BRCA1n.1759dup
c.1695dup (p.Lys566GlufsTer4)
c.1569dup (p.Lys524GlufsTer4)
c.1692dup (p.Lys565GlufsTer4)
c.1617dup (p.Lys540GlufsTer4)
c.784+908dup (n.784+908dup)
c.646+908dup (n.646+908dup)
c.807dup (p.Lys270GlufsTer4)
c.1572dup (p.Lys525GlufsTer4)
c.1554dup (p.Lys519GlufsTer4)
c.664+908dup (n.664+908dup)
c.706+908dup (n.706+908dup)
c.670+2010dup (n.670+2010dup)
c.1046dup
c.*1478dup (n.*1478dup)
c.787+908dup (n.787+908dup)
c.409+908dup (n.409+908dup)
c.412+908dup (n.412+908dup)
c.5-29885dup (n.5-29885dup)
c.-43-19315dup (n.-43-19315dup)
c.-99+31435dup (n.-99+31435dup)
n.1831dup
n.1872dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093837delCA658761281BRCA1n.1758del
c.1694del (p.Glu565GlyfsTer7)
c.1568del (p.Glu523GlyfsTer7)
c.1691del (p.Glu564GlyfsTer7)
c.1616del (p.Glu539GlyfsTer7)
c.784+907del (n.784+907del)
c.646+907del (n.646+907del)
c.806del (p.Glu269GlyfsTer7)
c.1571del (p.Glu524GlyfsTer7)
c.1553del (p.Glu518GlyfsTer7)
c.664+907del (n.664+907del)
c.706+907del (n.706+907del)
c.670+2009del (n.670+2009del)
c.1045del
c.*1477del (n.*1477del)
c.787+907del (n.787+907del)
c.409+907del (n.409+907del)
c.412+907del (n.412+907del)
c.5-29886del (n.5-29886del)
c.-43-19316del (n.-43-19316del)
c.-99+31434del (n.-99+31434del)
n.1830del
n.1871del
17g.43093837T>ACA10598640BRCA1n.1758A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.784+907A>T (n.784+907A>T)
c.646+907A>T (n.646+907A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.664+907A>T (n.664+907A>T)
c.706+907A>T (n.706+907A>T)
c.670+2009A>T (n.670+2009A>T)
c.1045A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.787+907A>T (n.787+907A>T)
c.409+907A>T (n.409+907A>T)
c.412+907A>T (n.412+907A>T)
c.5-29886A>T (n.5-29886A>T)
c.-43-19316A>T (n.-43-19316A>T)
c.-99+31434A>T (n.-99+31434A>T)
n.1830A>T
n.1871A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093837T>CCA10598641BRCA1n.1758A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.784+907A>G (n.784+907A>G)
c.646+907A>G (n.646+907A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.664+907A>G (n.664+907A>G)
c.706+907A>G (n.706+907A>G)
c.670+2009A>G (n.670+2009A>G)
c.1045A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.787+907A>G (n.787+907A>G)
c.409+907A>G (n.409+907A>G)
c.412+907A>G (n.412+907A>G)
c.5-29886A>G (n.5-29886A>G)
c.-43-19316A>G (n.-43-19316A>G)
c.-99+31434A>G (n.-99+31434A>G)
n.1830A>G
n.1871A>G
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c.409+907A>C (n.409+907A>C)
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n.1830A>C
n.1871A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093837T=CA2260784323BRCA1n.1758A=
c.1694A= (p.Glu565=)
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c.1691A= (p.Glu564=)
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c.806A= (p.Glu269=)
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c.1045A=
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 ClinVar dbSNP
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n.1829G>C
n.1870G>C
 dbSNP
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n.1829G>A
n.1870G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1828T>G
n.1869T>G
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n.1828T>C
n.1869T>C
 dbSNP
17g.43093839A>TCA10598646BRCA1n.1756T>A
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c.804T>A (p.Asn268Lys)
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c.1043T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
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n.1828T>A
n.1869T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093839_43093840delinsATCA2260784326BRCA1n.1755_1756delinsAT
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c.803_804delinsAT (p.Asn268=)
c.1568_1569delinsAT (p.Asn523=)
c.1550_1551delinsAT (p.Asn517=)
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c.670+2006_670+2007delinsAT (n.670+2006_670+2007delinsAT)
c.1042_1043delinsAT
c.*1474_*1475delinsAT (n.*1474_*1475delinsAT)
c.787+904_787+905delinsAT (n.787+904_787+905delinsAT)
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c.412+904_412+905delinsAT (n.412+904_412+905delinsAT)
c.5-29889_5-29888delinsAT (n.5-29889_5-29888delinsAT)
c.-43-19319_-43-19318delinsAT (n.-43-19319_-43-19318delinsAT)
c.-99+31431_-99+31432delinsAT (n.-99+31431_-99+31432delinsAT)
n.1827_1828delinsAT
n.1868_1869delinsAT
17g.43093840T>ACA10598647BRCA1n.1755A>T
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c.5-29889A>T (n.5-29889A>T)
c.-43-19319A>T (n.-43-19319A>T)
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n.1827A>T
n.1868A>T
 dbSNP
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n.1827A>G
n.1868A>G
 dbSNP
17g.43093840T>GCA10598649BRCA1n.1755A>C
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
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c.803A>C (p.Asn268Thr)
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c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.664+904A>C (n.664+904A>C)
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c.1042A>C
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17g.43093840_43093841delCA2830556185BRCA1n.1754_1755del
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c.1041_1042del
c.*1473_*1474del (n.*1473_*1474del)
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c.5-29890_5-29889del (n.5-29890_5-29889del)
c.-43-19320_-43-19319del (n.-43-19320_-43-19319del)
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n.1826_1827del
n.1867_1868del
17g.43093841delCA1139664789BRCA1n.1755del
c.1691del (p.Asn564MetfsTer8)
c.1565del (p.Asn522MetfsTer8)
c.1688del (p.Asn563MetfsTer8)
c.1613del (p.Asn538MetfsTer8)
c.784+904del (n.784+904del)
c.646+904del (n.646+904del)
c.803del (p.Asn268MetfsTer8)
c.1568del (p.Asn523MetfsTer8)
c.1550del (p.Asn517MetfsTer8)
c.664+904del (n.664+904del)
c.706+904del (n.706+904del)
c.670+2006del (n.670+2006del)
c.1042del
c.*1474del (n.*1474del)
c.787+904del (n.787+904del)
c.409+904del (n.409+904del)
c.412+904del (n.412+904del)
c.5-29889del (n.5-29889del)
c.-43-19319del (n.-43-19319del)
c.-99+31431del (n.-99+31431del)
n.1827del
n.1868del
 ClinVar dbSNP
17g.43093841T>ACA001110BRCA1n.1754A>T
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.784+903A>T (n.784+903A>T)
c.646+903A>T (n.646+903A>T)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.664+903A>T (n.664+903A>T)
c.706+903A>T (n.706+903A>T)
c.670+2005A>T (n.670+2005A>T)
c.1041A>T
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.787+903A>T (n.787+903A>T)
c.409+903A>T (n.409+903A>T)
c.412+903A>T (n.412+903A>T)
c.5-29890A>T (n.5-29890A>T)
c.-43-19320A>T (n.-43-19320A>T)
c.-99+31430A>T (n.-99+31430A>T)
n.1826A>T
n.1867A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093841T>CCA10598650BRCA1n.1754A>G
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.784+903A>G (n.784+903A>G)
c.646+903A>G (n.646+903A>G)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.664+903A>G (n.664+903A>G)
c.706+903A>G (n.706+903A>G)
c.670+2005A>G (n.670+2005A>G)
c.1041A>G
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.787+903A>G (n.787+903A>G)
c.409+903A>G (n.409+903A>G)
c.412+903A>G (n.412+903A>G)
c.5-29890A>G (n.5-29890A>G)
c.-43-19320A>G (n.-43-19320A>G)
c.-99+31430A>G (n.-99+31430A>G)
n.1826A>G
n.1867A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093841T>GCA001109BRCA1n.1754A>C
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.784+903A>C (n.784+903A>C)
c.646+903A>C (n.646+903A>C)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.664+903A>C (n.664+903A>C)
c.706+903A>C (n.706+903A>C)
c.670+2005A>C (n.670+2005A>C)
c.1041A>C
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.787+903A>C (n.787+903A>C)
c.409+903A>C (n.409+903A>C)
c.412+903A>C (n.412+903A>C)
c.5-29890A>C (n.5-29890A>C)
c.-43-19320A>C (n.-43-19320A>C)
c.-99+31430A>C (n.-99+31430A>C)
n.1826A>C
n.1867A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093841T=CA2260784329BRCA1n.1754A=
c.1690A= (p.Asn564=)
c.1564A= (p.Asn522=)
c.1687A= (p.Asn563=)
c.1612A= (p.Asn538=)
c.784+903A= (n.784+903A=)
c.646+903A= (n.646+903A=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.1549A= (p.Asn517=)
c.664+903A= (n.664+903A=)
c.706+903A= (n.706+903A=)
c.670+2005A= (n.670+2005A=)
c.1041A=
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.787+903A= (n.787+903A=)
c.409+903A= (n.409+903A=)
c.412+903A= (n.412+903A=)
c.5-29890A= (n.5-29890A=)
c.-43-19320A= (n.-43-19320A=)
c.-99+31430A= (n.-99+31430A=)
n.1826A=
n.1867A=
17g.43093841_43093842delinsTCCA2260784330BRCA1n.1753_1754delinsGA
c.1689_1690delinsGA (p.Gln563=)
c.1563_1564delinsGA (p.Gln521=)
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c.784+902_784+903delinsGA (n.784+902_784+903delinsGA)
c.646+902_646+903delinsGA (n.646+902_646+903delinsGA)
c.801_802delinsGA (p.Gln267=)
c.1566_1567delinsGA (p.Gln522=)
c.1548_1549delinsGA (p.Gln516=)
c.664+902_664+903delinsGA (n.664+902_664+903delinsGA)
c.706+902_706+903delinsGA (n.706+902_706+903delinsGA)
c.670+2004_670+2005delinsGA (n.670+2004_670+2005delinsGA)
c.1040_1041delinsGA
c.*1472_*1473delinsGA (n.*1472_*1473delinsGA)
c.787+902_787+903delinsGA (n.787+902_787+903delinsGA)
c.409+902_409+903delinsGA (n.409+902_409+903delinsGA)
c.412+902_412+903delinsGA (n.412+902_412+903delinsGA)
c.5-29891_5-29890delinsGA (n.5-29891_5-29890delinsGA)
c.-43-19321_-43-19320delinsGA (n.-43-19321_-43-19320delinsGA)
c.-99+31429_-99+31430delinsGA (n.-99+31429_-99+31430delinsGA)
n.1825_1826delinsGA
n.1866_1867delinsGA
17g.43093841_43093842delinsGGGGCA2580094141BRCA1n.1753_1754delinsCCCC
c.1689_1690delinsCCCC (p.Gln563HisfsTer10)
c.1563_1564delinsCCCC (p.Gln521HisfsTer10)
c.1686_1687delinsCCCC (p.Gln562HisfsTer10)
c.1611_1612delinsCCCC (p.Gln537HisfsTer10)
c.784+902_784+903delinsCCCC (n.784+902_784+903delinsCCCC)
c.646+902_646+903delinsCCCC (n.646+902_646+903delinsCCCC)
c.801_802delinsCCCC (p.Gln267HisfsTer10)
c.1566_1567delinsCCCC (p.Gln522HisfsTer10)
c.1548_1549delinsCCCC (p.Gln516HisfsTer10)
c.664+902_664+903delinsCCCC (n.664+902_664+903delinsCCCC)
c.706+902_706+903delinsCCCC (n.706+902_706+903delinsCCCC)
c.670+2004_670+2005delinsCCCC (n.670+2004_670+2005delinsCCCC)
c.1040_1041delinsCCCC
c.*1472_*1473delinsCCCC (n.*1472_*1473delinsCCCC)
c.787+902_787+903delinsCCCC (n.787+902_787+903delinsCCCC)
c.409+902_409+903delinsCCCC (n.409+902_409+903delinsCCCC)
c.412+902_412+903delinsCCCC (n.412+902_412+903delinsCCCC)
c.5-29891_5-29890delinsCCCC (n.5-29891_5-29890delinsCCCC)
c.-43-19321_-43-19320delinsCCCC (n.-43-19321_-43-19320delinsCCCC)
c.-99+31429_-99+31430delinsCCCC (n.-99+31429_-99+31430delinsCCCC)
n.1825_1826delinsCCCC
n.1866_1867delinsCCCC
 ClinVar
17g.43093842delCA919844468BRCA1n.1753del
c.1689del (p.Asn564MetfsTer8)
c.1563del (p.Asn522MetfsTer8)
c.1686del (p.Asn563MetfsTer8)
c.1611del (p.Asn538MetfsTer8)
c.784+902del (n.784+902del)
c.646+902del (n.646+902del)
c.801del (p.Asn268MetfsTer8)
c.1566del (p.Asn523MetfsTer8)
c.1548del (p.Asn517MetfsTer8)
c.664+902del (n.664+902del)
c.706+902del (n.706+902del)
c.670+2004del (n.670+2004del)
c.1040del
c.*1472del (n.*1472del)
c.787+902del (n.787+902del)
c.409+902del (n.409+902del)
c.412+902del (n.412+902del)
c.5-29891del (n.5-29891del)
c.-43-19321del (n.-43-19321del)
c.-99+31429del (n.-99+31429del)
n.1825del
n.1866del
 dbSNP
17g.43093842C>ACA10598651BRCA1n.1753G>T
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
c.784+902G>T (n.784+902G>T)
c.646+902G>T (n.646+902G>T)
c.801G>T (p.Gln267His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.664+902G>T (n.664+902G>T)
c.706+902G>T (n.706+902G>T)
c.670+2004G>T (n.670+2004G>T)
c.1040G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.787+902G>T (n.787+902G>T)
c.409+902G>T (n.409+902G>T)
c.412+902G>T (n.412+902G>T)
c.5-29891G>T (n.5-29891G>T)
c.-43-19321G>T (n.-43-19321G>T)
c.-99+31429G>T (n.-99+31429G>T)
n.1825G>T
n.1866G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093842C=CA2260784332BRCA1n.1753G=
c.1689G= (p.Gln563=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1686G= (p.Gln562=)
c.1611G= (p.Gln537=)
c.784+902G= (n.784+902G=)
c.646+902G= (n.646+902G=)
c.801G= (p.Gln267=)
c.1566G= (p.Gln522=)
c.1548G= (p.Gln516=)
c.664+902G= (n.664+902G=)
c.706+902G= (n.706+902G=)
c.670+2004G= (n.670+2004G=)
c.1040G=
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.787+902G= (n.787+902G=)
c.409+902G= (n.409+902G=)
c.412+902G= (n.412+902G=)
c.5-29891G= (n.5-29891G=)
c.-43-19321G= (n.-43-19321G=)
c.-99+31429G= (n.-99+31429G=)
n.1825G=
n.1866G=
17g.43093842C>GCA10598652BRCA1n.1753G>C
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.784+902G>C (n.784+902G>C)
c.646+902G>C (n.646+902G>C)
c.801G>C (p.Gln267His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.664+902G>C (n.664+902G>C)
c.706+902G>C (n.706+902G>C)
c.670+2004G>C (n.670+2004G>C)
c.1040G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.787+902G>C (n.787+902G>C)
c.409+902G>C (n.409+902G>C)
c.412+902G>C (n.412+902G>C)
c.5-29891G>C (n.5-29891G>C)
c.-43-19321G>C (n.-43-19321G>C)
c.-99+31429G>C (n.-99+31429G>C)
n.1825G>C
n.1866G>C
 dbSNP
17g.43093842C>TCA500232871BRCA1n.1753G>A
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
c.784+902G>A (n.784+902G>A)
c.646+902G>A (n.646+902G>A)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.664+902G>A (n.664+902G>A)
c.706+902G>A (n.706+902G>A)
c.670+2004G>A (n.670+2004G>A)
c.1040G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.787+902G>A (n.787+902G>A)
c.409+902G>A (n.409+902G>A)
c.412+902G>A (n.412+902G>A)
c.5-29891G>A (n.5-29891G>A)
c.-43-19321G>A (n.-43-19321G>A)
c.-99+31429G>A (n.-99+31429G>A)
n.1825G>A
n.1866G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093842_43093887dupCA2580094142BRCA1n.1708_1753dup
c.1644_1689dup (p.Asn564TyrfsTer2)
c.1518_1563dup (p.Asn522TyrfsTer2)
c.1641_1686dup (p.Asn563TyrfsTer2)
c.1566_1611dup (p.Asn538TyrfsTer2)
c.784+857_784+902dup (n.784+857_784+902dup)
c.646+857_646+902dup (n.646+857_646+902dup)
c.756_801dup (p.Asn268TyrfsTer2)
c.1521_1566dup (p.Asn523TyrfsTer2)
c.1503_1548dup (p.Asn517TyrfsTer2)
c.664+857_664+902dup (n.664+857_664+902dup)
c.706+857_706+902dup (n.706+857_706+902dup)
c.670+1959_670+2004dup (n.670+1959_670+2004dup)
c.995_1040dup
c.*1427_*1472dup (n.*1427_*1472dup)
c.787+857_787+902dup (n.787+857_787+902dup)
c.409+857_409+902dup (n.409+857_409+902dup)
c.412+857_412+902dup (n.412+857_412+902dup)
c.5-29936_5-29891dup (n.5-29936_5-29891dup)
c.-43-19366_-43-19321dup (n.-43-19366_-43-19321dup)
c.-99+31384_-99+31429dup (n.-99+31384_-99+31429dup)
n.1780_1825dup
n.1821_1866dup
 ClinVar
17g.43093843T>ACA10598653BRCA1n.1752A>T
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.784+901A>T (n.784+901A>T)
c.646+901A>T (n.646+901A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.664+901A>T (n.664+901A>T)
c.706+901A>T (n.706+901A>T)
c.670+2003A>T (n.670+2003A>T)
c.1039A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.787+901A>T (n.787+901A>T)
c.409+901A>T (n.409+901A>T)
c.412+901A>T (n.412+901A>T)
c.5-29892A>T (n.5-29892A>T)
c.-43-19322A>T (n.-43-19322A>T)
c.-99+31428A>T (n.-99+31428A>T)
n.1824A>T
n.1865A>T
 dbSNP
17g.43093843T>CCA10598654BRCA1n.1752A>G
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.784+901A>G (n.784+901A>G)
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c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.664+901A>G (n.664+901A>G)
c.706+901A>G (n.706+901A>G)
c.670+2003A>G (n.670+2003A>G)
c.1039A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.787+901A>G (n.787+901A>G)
c.409+901A>G (n.409+901A>G)
c.412+901A>G (n.412+901A>G)
c.5-29892A>G (n.5-29892A>G)
c.-43-19322A>G (n.-43-19322A>G)
c.-99+31428A>G (n.-99+31428A>G)
n.1824A>G
n.1865A>G
 dbSNP
17g.43093843T>GCA10598655BRCA1n.1752A>C
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.784+901A>C (n.784+901A>C)
c.646+901A>C (n.646+901A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.664+901A>C (n.664+901A>C)
c.706+901A>C (n.706+901A>C)
c.670+2003A>C (n.670+2003A>C)
c.1039A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.787+901A>C (n.787+901A>C)
c.409+901A>C (n.409+901A>C)
c.412+901A>C (n.412+901A>C)
c.5-29892A>C (n.5-29892A>C)
c.-43-19322A>C (n.-43-19322A>C)
c.-99+31428A>C (n.-99+31428A>C)
n.1824A>C
n.1865A>C
 ClinVar
17g.43093844delCA2695199934BRCA1n.1751del
c.1687del (p.Gln563ArgfsTer9)
c.1561del (p.Gln521ArgfsTer9)
c.1684del (p.Gln562ArgfsTer9)
c.1609del (p.Gln537ArgfsTer9)
c.784+900del (n.784+900del)
c.646+900del (n.646+900del)
c.799del (p.Gln267ArgfsTer9)
c.1564del (p.Gln522ArgfsTer9)
c.1546del (p.Gln516ArgfsTer9)
c.664+900del (n.664+900del)
c.706+900del (n.706+900del)
c.670+2002del (n.670+2002del)
c.1038del
c.*1470del (n.*1470del)
c.787+900del (n.787+900del)
c.409+900del (n.409+900del)
c.412+900del (n.412+900del)
c.5-29893del (n.5-29893del)
c.-43-19323del (n.-43-19323del)
c.-99+31427del (n.-99+31427del)
n.1823del
n.1864del
 ClinVar
17g.43093844G>ACA001106BRCA1n.1751C>T
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
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c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.784+900C>T (n.784+900C>T)
c.646+900C>T (n.646+900C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.664+900C>T (n.664+900C>T)
c.706+900C>T (n.706+900C>T)
c.670+2002C>T (n.670+2002C>T)
c.1038C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.787+900C>T (n.787+900C>T)
c.409+900C>T (n.409+900C>T)
c.412+900C>T (n.412+900C>T)
c.5-29893C>T (n.5-29893C>T)
c.-43-19323C>T (n.-43-19323C>T)
c.-99+31427C>T (n.-99+31427C>T)
n.1823C>T
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093844G>CCA10598656BRCA1n.1751C>G
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
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c.784+900C>G (n.784+900C>G)
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c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
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c.664+900C>G (n.664+900C>G)
c.706+900C>G (n.706+900C>G)
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c.1038C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.787+900C>G (n.787+900C>G)
c.409+900C>G (n.409+900C>G)
c.412+900C>G (n.412+900C>G)
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n.1823C>G
n.1864C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093844G=CA2260784333BRCA1n.1751C=
c.1687C= (p.Gln563=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1609C= (p.Gln537=)
c.784+900C= (n.784+900C=)
c.646+900C= (n.646+900C=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.1564C= (p.Gln522=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.664+900C= (n.664+900C=)
c.706+900C= (n.706+900C=)
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c.1038C=
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.787+900C= (n.787+900C=)
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c.-99+31427C= (n.-99+31427C=)
n.1823C=
n.1864C=
17g.43093844G>TCA10598657BRCA1n.1751C>A
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c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.784+900C>A (n.784+900C>A)
c.646+900C>A (n.646+900C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.664+900C>A (n.664+900C>A)
c.706+900C>A (n.706+900C>A)
c.670+2002C>A (n.670+2002C>A)
c.1038C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.787+900C>A (n.787+900C>A)
c.409+900C>A (n.409+900C>A)
c.412+900C>A (n.412+900C>A)
c.5-29893C>A (n.5-29893C>A)
c.-43-19323C>A (n.-43-19323C>A)
c.-99+31427C>A (n.-99+31427C>A)
n.1823C>A
n.1864C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093845A=CA2260784336BRCA1n.1750T=
c.1686T= (p.Ile562=)
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c.1608T= (p.Ile536=)
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c.646+899T= (n.646+899T=)
c.798T= (p.Ile266=)
c.1563T= (p.Ile521=)
c.1545T= (p.Ile515=)
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c.706+899T= (n.706+899T=)
c.670+2001T= (n.670+2001T=)
c.1037T=
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.787+899T= (n.787+899T=)
c.409+899T= (n.409+899T=)
c.412+899T= (n.412+899T=)
c.5-29894T= (n.5-29894T=)
c.-43-19324T= (n.-43-19324T=)
c.-99+31426T= (n.-99+31426T=)
n.1822T=
n.1863T=
17g.43093845A>CCA10598658BRCA1n.1750T>G
c.1686T>G (p.Ile562Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1683T>G (p.Ile561Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.784+899T>G (n.784+899T>G)
c.646+899T>G (n.646+899T>G)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.664+899T>G (n.664+899T>G)
c.706+899T>G (n.706+899T>G)
c.670+2001T>G (n.670+2001T>G)
c.1037T>G
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.787+899T>G (n.787+899T>G)
c.409+899T>G (n.409+899T>G)
c.412+899T>G (n.412+899T>G)
c.5-29894T>G (n.5-29894T>G)
c.-43-19324T>G (n.-43-19324T>G)
c.-99+31426T>G (n.-99+31426T>G)
n.1822T>G
n.1863T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093845A>GCA500232872BRCA1n.1750T>C
c.1686T>C (p.Ile562=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1683T>C (p.Ile561=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.784+899T>C (n.784+899T>C)
c.646+899T>C (n.646+899T>C)
c.798T>C (p.Ile266=)
c.1563T>C (p.Ile521=)
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.664+899T>C (n.664+899T>C)
c.706+899T>C (n.706+899T>C)
c.670+2001T>C (n.670+2001T>C)
c.1037T>C
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.787+899T>C (n.787+899T>C)
c.409+899T>C (n.409+899T>C)
c.412+899T>C (n.412+899T>C)
c.5-29894T>C (n.5-29894T>C)
c.-43-19324T>C (n.-43-19324T>C)
c.-99+31426T>C (n.-99+31426T>C)
n.1822T>C
n.1863T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093845A>TCA500232873BRCA1n.1750T>A
c.1686T>A (p.Ile562=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1683T>A (p.Ile561=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.784+899T>A (n.784+899T>A)
c.646+899T>A (n.646+899T>A)
c.798T>A (p.Ile266=)
c.1563T>A (p.Ile521=)
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.664+899T>A (n.664+899T>A)
c.706+899T>A (n.706+899T>A)
c.670+2001T>A (n.670+2001T>A)
c.1037T>A
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.787+899T>A (n.787+899T>A)
c.409+899T>A (n.409+899T>A)
c.412+899T>A (n.412+899T>A)
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n.1822T>A
n.1863T>A
 dbSNP
17g.43093845_43093894delinsAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCACA2260784337BRCA1n.1701_1750delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT
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c.784+850_784+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.784+850_784+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
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c.749_798delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (p.Met250=)
c.1514_1563delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (p.Met505=)
c.1496_1545delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (p.Met499=)
c.664+850_664+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.664+850_664+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.706+850_706+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.706+850_706+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.670+1952_670+2001delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.670+1952_670+2001delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.988_1037delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT
c.*1420_*1469delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.*1420_*1469delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.787+850_787+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.787+850_787+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.409+850_409+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.409+850_409+899delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
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c.5-29943_5-29894delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.5-29943_5-29894delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.-43-19373_-43-19324delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.-43-19373_-43-19324delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
c.-99+31377_-99+31426delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.-99+31377_-99+31426delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
n.1773_1822delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT
n.1814_1863delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT
17g.43093845_43093846insCTTTCCA658824515BRCA1n.1749_1750insGAAAG
c.1685_1686insGAAAG (p.Ile562MetfsTer12)
c.1559_1560insGAAAG (p.Ile520MetfsTer12)
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c.*1468_*1469insGAAAG (n.*1468_*1469insGAAAG)
c.787+898_787+899insGAAAG (n.787+898_787+899insGAAAG)
c.409+898_409+899insGAAAG (n.409+898_409+899insGAAAG)
c.412+898_412+899insGAAAG (n.412+898_412+899insGAAAG)
c.5-29895_5-29894insGAAAG (n.5-29895_5-29894insGAAAG)
c.-43-19325_-43-19324insGAAAG (n.-43-19325_-43-19324insGAAAG)
c.-99+31425_-99+31426insGAAAG (n.-99+31425_-99+31426insGAAAG)
n.1821_1822insGAAAG
n.1862_1863insGAAAG
 ClinVar dbSNP
17g.43093846A=CA2260784340BRCA1n.1749T=
c.1685T= (p.Ile562=)
c.1559T= (p.Ile520=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.1607T= (p.Ile536=)
c.784+898T= (n.784+898T=)
c.646+898T= (n.646+898T=)
c.797T= (p.Ile266=)
c.1562T= (p.Ile521=)
c.1544T= (p.Ile515=)
c.664+898T= (n.664+898T=)
c.706+898T= (n.706+898T=)
c.670+2000T= (n.670+2000T=)
c.1036T=
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.787+898T= (n.787+898T=)
c.409+898T= (n.409+898T=)
c.412+898T= (n.412+898T=)
c.5-29895T= (n.5-29895T=)
c.-43-19325T= (n.-43-19325T=)
c.-99+31425T= (n.-99+31425T=)
n.1821T=
n.1862T=
17g.43093846A>CCA10598659BRCA1n.1749T>G
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.784+898T>G (n.784+898T>G)
c.646+898T>G (n.646+898T>G)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.664+898T>G (n.664+898T>G)
c.706+898T>G (n.706+898T>G)
c.670+2000T>G (n.670+2000T>G)
c.1036T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.787+898T>G (n.787+898T>G)
c.409+898T>G (n.409+898T>G)
c.412+898T>G (n.412+898T>G)
c.5-29895T>G (n.5-29895T>G)
c.-43-19325T>G (n.-43-19325T>G)
c.-99+31425T>G (n.-99+31425T>G)
n.1821T>G
n.1862T>G
17g.43093846A>GCA10598660BRCA1n.1749T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.784+898T>C (n.784+898T>C)
c.646+898T>C (n.646+898T>C)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.664+898T>C (n.664+898T>C)
c.706+898T>C (n.706+898T>C)
c.670+2000T>C (n.670+2000T>C)
c.1036T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.787+898T>C (n.787+898T>C)
c.409+898T>C (n.409+898T>C)
c.412+898T>C (n.412+898T>C)
c.5-29895T>C (n.5-29895T>C)
c.-43-19325T>C (n.-43-19325T>C)
c.-99+31425T>C (n.-99+31425T>C)
n.1821T>C
n.1862T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093846A>TCA10598661BRCA1n.1749T>A
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.784+898T>A (n.784+898T>A)
c.646+898T>A (n.646+898T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.664+898T>A (n.664+898T>A)
c.706+898T>A (n.706+898T>A)
c.670+2000T>A (n.670+2000T>A)
c.1036T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.787+898T>A (n.787+898T>A)
c.409+898T>A (n.409+898T>A)
c.412+898T>A (n.412+898T>A)
c.5-29895T>A (n.5-29895T>A)
c.-43-19325T>A (n.-43-19325T>A)
c.-99+31425T>A (n.-99+31425T>A)
n.1821T>A
n.1862T>A
 dbSNP
17g.43093846_43093894delinsCTTTCCA10589925BRCA1n.1701_1749delinsGAAAG
c.1637_1685delinsGAAAG (p.Met546ArgfsTer5)
c.1511_1559delinsGAAAG (p.Met504ArgfsTer5)
c.1634_1682delinsGAAAG (p.Met545ArgfsTer5)
c.1559_1607delinsGAAAG (p.Met520ArgfsTer5)
c.784+850_784+898delinsGAAAG (n.784+850_784+898delinsGAAAG)
c.646+850_646+898delinsGAAAG (n.646+850_646+898delinsGAAAG)
c.749_797delinsGAAAG (p.Met250ArgfsTer5)
c.1514_1562delinsGAAAG (p.Met505ArgfsTer5)
c.1496_1544delinsGAAAG (p.Met499ArgfsTer5)
c.664+850_664+898delinsGAAAG (n.664+850_664+898delinsGAAAG)
c.706+850_706+898delinsGAAAG (n.706+850_706+898delinsGAAAG)
c.670+1952_670+2000delinsGAAAG (n.670+1952_670+2000delinsGAAAG)
c.988_1036delinsGAAAG
c.*1420_*1468delinsGAAAG (n.*1420_*1468delinsGAAAG)
c.787+850_787+898delinsGAAAG (n.787+850_787+898delinsGAAAG)
c.409+850_409+898delinsGAAAG (n.409+850_409+898delinsGAAAG)
c.412+850_412+898delinsGAAAG (n.412+850_412+898delinsGAAAG)
c.5-29943_5-29895delinsGAAAG (n.5-29943_5-29895delinsGAAAG)
c.-43-19373_-43-19325delinsGAAAG (n.-43-19373_-43-19325delinsGAAAG)
c.-99+31377_-99+31425delinsGAAAG (n.-99+31377_-99+31425delinsGAAAG)
n.1773_1821delinsGAAAG
n.1814_1862delinsGAAAG
 ClinVar dbSNP
17g.43093847T>ACA10598662BRCA1n.1748A>T
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.784+897A>T (n.784+897A>T)
c.646+897A>T (n.646+897A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.664+897A>T (n.664+897A>T)
c.706+897A>T (n.706+897A>T)
c.670+1999A>T (n.670+1999A>T)
c.1035A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.787+897A>T (n.787+897A>T)
c.409+897A>T (n.409+897A>T)
c.412+897A>T (n.412+897A>T)
c.5-29896A>T (n.5-29896A>T)
c.-43-19326A>T (n.-43-19326A>T)
c.-99+31424A>T (n.-99+31424A>T)
n.1820A>T
n.1861A>T
 dbSNP
17g.43093847T>CCA10598663BRCA1n.1748A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.784+897A>G (n.784+897A>G)
c.646+897A>G (n.646+897A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.664+897A>G (n.664+897A>G)
c.706+897A>G (n.706+897A>G)
c.670+1999A>G (n.670+1999A>G)
c.1035A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.787+897A>G (n.787+897A>G)
c.409+897A>G (n.409+897A>G)
c.412+897A>G (n.412+897A>G)
c.5-29896A>G (n.5-29896A>G)
c.-43-19326A>G (n.-43-19326A>G)
c.-99+31424A>G (n.-99+31424A>G)
n.1820A>G
n.1861A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093847T>GCA10598664BRCA1n.1748A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.784+897A>C (n.784+897A>C)
c.646+897A>C (n.646+897A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.664+897A>C (n.664+897A>C)
c.706+897A>C (n.706+897A>C)
c.670+1999A>C (n.670+1999A>C)
c.1035A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.787+897A>C (n.787+897A>C)
c.409+897A>C (n.409+897A>C)
c.412+897A>C (n.412+897A>C)
c.5-29896A>C (n.5-29896A>C)
c.-43-19326A>C (n.-43-19326A>C)
c.-99+31424A>C (n.-99+31424A>C)
n.1820A>C
n.1861A>C
 ClinVar
17g.43093847T=CA2260784342BRCA1n.1748A=
c.1684A= (p.Ile562=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.1606A= (p.Ile536=)
c.784+897A= (n.784+897A=)
c.646+897A= (n.646+897A=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.1561A= (p.Ile521=)
c.1543A= (p.Ile515=)
c.664+897A= (n.664+897A=)
c.706+897A= (n.706+897A=)
c.670+1999A= (n.670+1999A=)
c.1035A=
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.787+897A= (n.787+897A=)
c.409+897A= (n.409+897A=)
c.412+897A= (n.412+897A=)
c.5-29896A= (n.5-29896A=)
c.-43-19326A= (n.-43-19326A=)
c.-99+31424A= (n.-99+31424A=)
n.1820A=
n.1861A=
17g.43093847dupCA1139664790BRCA1n.1748dup
c.1684dup (p.Ile562AsnfsTer4)
c.1558dup (p.Ile520AsnfsTer4)
c.1681dup (p.Ile561AsnfsTer4)
c.1606dup (p.Ile536AsnfsTer4)
c.784+897dup (n.784+897dup)
c.646+897dup (n.646+897dup)
c.796dup (p.Ile266AsnfsTer4)
c.1561dup (p.Ile521AsnfsTer4)
c.1543dup (p.Ile515AsnfsTer4)
c.664+897dup (n.664+897dup)
c.706+897dup (n.706+897dup)
c.670+1999dup (n.670+1999dup)
c.1035dup
c.*1467dup (n.*1467dup)
c.787+897dup (n.787+897dup)
c.409+897dup (n.409+897dup)
c.412+897dup (n.412+897dup)
c.5-29896dup (n.5-29896dup)
c.-43-19326dup (n.-43-19326dup)
c.-99+31424dup (n.-99+31424dup)
n.1820dup
n.1861dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093848A=CA2260784345BRCA1n.1747T=
c.1683T= (p.Ser561=)
c.1557T= (p.Ser519=)
c.1680T= (p.Ser560=)
c.1605T= (p.Ser535=)
c.784+896T= (n.784+896T=)
c.646+896T= (n.646+896T=)
c.795T= (p.Ser265=)
c.1560T= (p.Ser520=)
c.1542T= (p.Ser514=)
c.664+896T= (n.664+896T=)
c.706+896T= (n.706+896T=)
c.670+1998T= (n.670+1998T=)
c.1034T=
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.787+896T= (n.787+896T=)
c.409+896T= (n.409+896T=)
c.412+896T= (n.412+896T=)
c.5-29897T= (n.5-29897T=)
c.-43-19327T= (n.-43-19327T=)
c.-99+31423T= (n.-99+31423T=)
n.1819T=
n.1860T=
17g.43093848A>CCA500232876BRCA1n.1747T>G
c.1683T>G (p.Ser561=)
c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1680T>G (p.Ser560=)
c.1605T>G (p.Ser535=)
c.784+896T>G (n.784+896T>G)
c.646+896T>G (n.646+896T>G)
c.795T>G (p.Ser265=)
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1542T>G (p.Ser514=)
c.664+896T>G (n.664+896T>G)
c.706+896T>G (n.706+896T>G)
c.670+1998T>G (n.670+1998T>G)
c.1034T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.787+896T>G (n.787+896T>G)
c.409+896T>G (n.409+896T>G)
c.412+896T>G (n.412+896T>G)
c.5-29897T>G (n.5-29897T>G)
c.-43-19327T>G (n.-43-19327T>G)
c.-99+31423T>G (n.-99+31423T>G)
n.1819T>G
n.1860T>G
17g.43093848A>GCA500232874BRCA1n.1747T>C
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1605T>C (p.Ser535=)
c.784+896T>C (n.784+896T>C)
c.646+896T>C (n.646+896T>C)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.664+896T>C (n.664+896T>C)
c.706+896T>C (n.706+896T>C)
c.670+1998T>C (n.670+1998T>C)
c.1034T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.787+896T>C (n.787+896T>C)
c.409+896T>C (n.409+896T>C)
c.412+896T>C (n.412+896T>C)
c.5-29897T>C (n.5-29897T>C)
c.-43-19327T>C (n.-43-19327T>C)
c.-99+31423T>C (n.-99+31423T>C)
n.1819T>C
n.1860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093848A>TCA500232875BRCA1n.1747T>A
c.1683T>A (p.Ser561=)
c.1557T>A (p.Ser519=)
c.1680T>A (p.Ser560=)
c.1605T>A (p.Ser535=)
c.784+896T>A (n.784+896T>A)
c.646+896T>A (n.646+896T>A)
c.795T>A (p.Ser265=)
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1542T>A (p.Ser514=)
c.664+896T>A (n.664+896T>A)
c.706+896T>A (n.706+896T>A)
c.670+1998T>A (n.670+1998T>A)
c.1034T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.787+896T>A (n.787+896T>A)
c.409+896T>A (n.409+896T>A)
c.412+896T>A (n.412+896T>A)
c.5-29897T>A (n.5-29897T>A)
c.-43-19327T>A (n.-43-19327T>A)
c.-99+31423T>A (n.-99+31423T>A)
n.1819T>A
n.1860T>A
 dbSNP
17g.43093849_43093850delCA2499224536BRCA1n.1746_1747del
c.1682_1683del (p.Ser561TyrfsTer4)
c.1556_1557del (p.Ser519TyrfsTer4)
c.1679_1680del (p.Ser560TyrfsTer4)
c.1604_1605del (p.Ser535TyrfsTer4)
c.784+895_784+896del (n.784+895_784+896del)
c.646+895_646+896del (n.646+895_646+896del)
c.794_795del (p.Ser265TyrfsTer4)
c.1559_1560del (p.Ser520TyrfsTer4)
c.1541_1542del (p.Ser514TyrfsTer4)
c.664+895_664+896del (n.664+895_664+896del)
c.706+895_706+896del (n.706+895_706+896del)
c.670+1997_670+1998del (n.670+1997_670+1998del)
c.1033_1034del
c.*1465_*1466del (n.*1465_*1466del)
c.787+895_787+896del (n.787+895_787+896del)
c.409+895_409+896del (n.409+895_409+896del)
c.412+895_412+896del (n.412+895_412+896del)
c.5-29898_5-29897del (n.5-29898_5-29897del)
c.-43-19328_-43-19327del (n.-43-19328_-43-19327del)
c.-99+31422_-99+31423del (n.-99+31422_-99+31423del)
n.1818_1819del
n.1859_1860del
17g.43093849delCA2499224537BRCA1n.1746del
c.1682del (p.Ser561LeufsTer11)
c.1556del (p.Ser519LeufsTer11)
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c.1559del (p.Ser520LeufsTer11)
c.1541del (p.Ser514LeufsTer11)
c.664+895del (n.664+895del)
c.706+895del (n.706+895del)
c.670+1997del (n.670+1997del)
c.1033del
c.*1465del (n.*1465del)
c.787+895del (n.787+895del)
c.409+895del (n.409+895del)
c.412+895del (n.412+895del)
c.5-29898del (n.5-29898del)
c.-43-19328del (n.-43-19328del)
c.-99+31422del (n.-99+31422del)
n.1818del
n.1859del
 ClinVar dbSNP
17g.43093849G>ACA10598665BRCA1n.1746C>T
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
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c.1033C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
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c.-43-19328C>T (n.-43-19328C>T)
c.-99+31422C>T (n.-99+31422C>T)
n.1818C>T
n.1859C>T
 dbSNP
17g.43093849G>CCA10598666BRCA1n.1746C>G
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c.1033C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
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c.412+895C>G (n.412+895C>G)
c.5-29898C>G (n.5-29898C>G)
c.-43-19328C>G (n.-43-19328C>G)
c.-99+31422C>G (n.-99+31422C>G)
n.1818C>G
n.1859C>G
 dbSNP
17g.43093849G>TCA10598667BRCA1n.1746C>A
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.784+895C>A (n.784+895C>A)
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c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.664+895C>A (n.664+895C>A)
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c.1033C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
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c.412+895C>A (n.412+895C>A)
c.5-29898C>A (n.5-29898C>A)
c.-43-19328C>A (n.-43-19328C>A)
c.-99+31422C>A (n.-99+31422C>A)
n.1818C>A
n.1859C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093850A=CA2260784347BRCA1n.1745T=
c.1681T= (p.Ser561=)
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c.793T= (p.Ser265=)
c.1558T= (p.Ser520=)
c.1540T= (p.Ser514=)
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c.706+894T= (n.706+894T=)
c.670+1996T= (n.670+1996T=)
c.1032T=
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.787+894T= (n.787+894T=)
c.409+894T= (n.409+894T=)
c.412+894T= (n.412+894T=)
c.5-29899T= (n.5-29899T=)
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c.-99+31421T= (n.-99+31421T=)
n.1817T=
n.1858T=
17g.43093850A>CCA10598668BRCA1n.1745T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
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c.646+894T>G (n.646+894T>G)
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c.664+894T>G (n.664+894T>G)
c.706+894T>G (n.706+894T>G)
c.670+1996T>G (n.670+1996T>G)
c.1032T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.787+894T>G (n.787+894T>G)
c.409+894T>G (n.409+894T>G)
c.412+894T>G (n.412+894T>G)
c.5-29899T>G (n.5-29899T>G)
c.-43-19329T>G (n.-43-19329T>G)
c.-99+31421T>G (n.-99+31421T>G)
n.1817T>G
n.1858T>G
 dbSNP
17g.43093850A>GCA10598669BRCA1n.1745T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
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c.784+894T>C (n.784+894T>C)
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c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
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c.664+894T>C (n.664+894T>C)
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c.1032T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.787+894T>C (n.787+894T>C)
c.409+894T>C (n.409+894T>C)
c.412+894T>C (n.412+894T>C)
c.5-29899T>C (n.5-29899T>C)
c.-43-19329T>C (n.-43-19329T>C)
c.-99+31421T>C (n.-99+31421T>C)
n.1817T>C
n.1858T>C
 dbSNP
17g.43093850A>TCA10598670BRCA1n.1745T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.784+894T>A (n.784+894T>A)
c.646+894T>A (n.646+894T>A)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.664+894T>A (n.664+894T>A)
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c.670+1996T>A (n.670+1996T>A)
c.1032T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.787+894T>A (n.787+894T>A)
c.409+894T>A (n.409+894T>A)
c.412+894T>A (n.412+894T>A)
c.5-29899T>A (n.5-29899T>A)
c.-43-19329T>A (n.-43-19329T>A)
c.-99+31421T>A (n.-99+31421T>A)
n.1817T>A
n.1858T>A
 dbSNP
17g.43093851delCA2499224538BRCA1n.1745del
c.1681del (p.Ser561LeufsTer11)
c.1555del (p.Ser519LeufsTer11)
c.1678del (p.Ser560LeufsTer11)
c.1603del (p.Ser535LeufsTer11)
c.784+894del (n.784+894del)
c.646+894del (n.646+894del)
c.793del (p.Ser265LeufsTer11)
c.1558del (p.Ser520LeufsTer11)
c.1540del (p.Ser514LeufsTer11)
c.664+894del (n.664+894del)
c.706+894del (n.706+894del)
c.670+1996del (n.670+1996del)
c.1032del
c.*1464del (n.*1464del)
c.787+894del (n.787+894del)
c.409+894del (n.409+894del)
c.412+894del (n.412+894del)
c.5-29899del (n.5-29899del)
c.-43-19329del (n.-43-19329del)
c.-99+31421del (n.-99+31421del)
n.1817del
n.1858del
17g.43093851A>CCA10598671BRCA1n.1744T>G
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.784+893T>G (n.784+893T>G)
c.646+893T>G (n.646+893T>G)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.664+893T>G (n.664+893T>G)
c.706+893T>G (n.706+893T>G)
c.670+1995T>G (n.670+1995T>G)
c.1031T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.787+893T>G (n.787+893T>G)
c.409+893T>G (n.409+893T>G)
c.412+893T>G (n.412+893T>G)
c.5-29900T>G (n.5-29900T>G)
c.-43-19330T>G (n.-43-19330T>G)
c.-99+31420T>G (n.-99+31420T>G)
n.1816T>G
n.1857T>G
 dbSNP
17g.43093851A>GCA500232877BRCA1n.1744T>C
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.784+893T>C (n.784+893T>C)
c.646+893T>C (n.646+893T>C)
c.792T>C (p.Asp264=)
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.664+893T>C (n.664+893T>C)
c.706+893T>C (n.706+893T>C)
c.670+1995T>C (n.670+1995T>C)
c.1031T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.787+893T>C (n.787+893T>C)
c.409+893T>C (n.409+893T>C)
c.412+893T>C (n.412+893T>C)
c.5-29900T>C (n.5-29900T>C)
c.-43-19330T>C (n.-43-19330T>C)
c.-99+31420T>C (n.-99+31420T>C)
n.1816T>C
n.1857T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093851A>TCA10598672BRCA1n.1744T>A
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.784+893T>A (n.784+893T>A)
c.646+893T>A (n.646+893T>A)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.664+893T>A (n.664+893T>A)
c.706+893T>A (n.706+893T>A)
c.670+1995T>A (n.670+1995T>A)
c.1031T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.787+893T>A (n.787+893T>A)
c.409+893T>A (n.409+893T>A)
c.412+893T>A (n.412+893T>A)
c.5-29900T>A (n.5-29900T>A)
c.-43-19330T>A (n.-43-19330T>A)
c.-99+31420T>A (n.-99+31420T>A)
n.1816T>A
n.1857T>A
 dbSNP
17g.43093852_43093875dupCA2260784348BRCA1n.1721_1744dup
c.1657_1680dup (p.Asp560_Ser561insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.1531_1554dup (p.Asp518_Ser519insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.1654_1677dup (p.Asp559_Ser560insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.1579_1602dup (p.Asp534_Ser535insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.784+870_784+893dup (n.784+870_784+893dup)
c.646+870_646+893dup (n.646+870_646+893dup)
c.769_792dup (p.Asp264_Ser265insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.1534_1557dup (p.Asp519_Ser520insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.1516_1539dup (p.Asp513_Ser514insHisGluAsnLysThrLysGlyAsp)
c.664+870_664+893dup (n.664+870_664+893dup)
c.706+870_706+893dup (n.706+870_706+893dup)
c.670+1972_670+1995dup (n.670+1972_670+1995dup)
c.1008_1031dup
c.*1440_*1463dup (n.*1440_*1463dup)
c.787+870_787+893dup (n.787+870_787+893dup)
c.409+870_409+893dup (n.409+870_409+893dup)
c.412+870_412+893dup (n.412+870_412+893dup)
c.5-29923_5-29900dup (n.5-29923_5-29900dup)
c.-43-19353_-43-19330dup (n.-43-19353_-43-19330dup)
c.-99+31397_-99+31420dup (n.-99+31397_-99+31420dup)
n.1793_1816dup
n.1834_1857dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093852T>ACA10598673BRCA1n.1743A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.784+892A>T (n.784+892A>T)
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c.791A>T (p.Asp264Val)
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c.1030A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.787+892A>T (n.787+892A>T)
c.409+892A>T (n.409+892A>T)
c.412+892A>T (n.412+892A>T)
c.5-29901A>T (n.5-29901A>T)
c.-43-19331A>T (n.-43-19331A>T)
c.-99+31419A>T (n.-99+31419A>T)
n.1815A>T
n.1856A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093852T>CCA10598674BRCA1n.1743A>G
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c.791A>G (p.Asp264Gly)
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c.1030A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.787+892A>G (n.787+892A>G)
c.409+892A>G (n.409+892A>G)
c.412+892A>G (n.412+892A>G)
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n.1815A>G
n.1856A>G
 dbSNP
17g.43093852T>GCA10598675BRCA1n.1743A>C
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c.1030A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.787+892A>C (n.787+892A>C)
c.409+892A>C (n.409+892A>C)
c.412+892A>C (n.412+892A>C)
c.5-29901A>C (n.5-29901A>C)
c.-43-19331A>C (n.-43-19331A>C)
c.-99+31419A>C (n.-99+31419A>C)
n.1815A>C
n.1856A>C
 dbSNP
17g.43093852T=CA2260784351BRCA1n.1743A=
c.1679A= (p.Asp560=)
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c.1030A=
c.*1462A= (n.*1462A=)
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c.5-29901A= (n.5-29901A=)
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n.1815A=
n.1856A=
17g.43093852_43093854delinsTCACA2260784350BRCA1n.1741_1743delinsTGA
c.1677_1679delinsTGA (p.Gly559=)
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c.784+890_784+892delinsTGA (n.784+890_784+892delinsTGA)
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c.789_791delinsTGA (p.Gly263=)
c.1554_1556delinsTGA (p.Gly518=)
c.1536_1538delinsTGA (p.Gly512=)
c.664+890_664+892delinsTGA (n.664+890_664+892delinsTGA)
c.706+890_706+892delinsTGA (n.706+890_706+892delinsTGA)
c.670+1992_670+1994delinsTGA (n.670+1992_670+1994delinsTGA)
c.1028_1030delinsTGA
c.*1460_*1462delinsTGA (n.*1460_*1462delinsTGA)
c.787+890_787+892delinsTGA (n.787+890_787+892delinsTGA)
c.409+890_409+892delinsTGA (n.409+890_409+892delinsTGA)
c.412+890_412+892delinsTGA (n.412+890_412+892delinsTGA)
c.5-29903_5-29901delinsTGA (n.5-29903_5-29901delinsTGA)
c.-43-19333_-43-19331delinsTGA (n.-43-19333_-43-19331delinsTGA)
c.-99+31417_-99+31419delinsTGA (n.-99+31417_-99+31419delinsTGA)
n.1813_1815delinsTGA
n.1854_1856delinsTGA
17g.43093853C>ACA10598676BRCA1n.1742G>T
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c.1029G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.787+891G>T (n.787+891G>T)
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c.5-29902G>T (n.5-29902G>T)
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c.-99+31418G>T (n.-99+31418G>T)
n.1814G>T
n.1855G>T
 dbSNP
17g.43093853C>GCA10598677BRCA1n.1742G>C
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
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c.784+891G>C (n.784+891G>C)
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c.790G>C (p.Asp264His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
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c.1029G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
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c.409+891G>C (n.409+891G>C)
c.412+891G>C (n.412+891G>C)
c.5-29902G>C (n.5-29902G>C)
c.-43-19332G>C (n.-43-19332G>C)
c.-99+31418G>C (n.-99+31418G>C)
n.1814G>C
n.1855G>C
 dbSNP
17g.43093853C>TCA10598678BRCA1n.1742G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
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c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
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c.1029G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.787+891G>A (n.787+891G>A)
c.409+891G>A (n.409+891G>A)
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c.-99+31418G>A (n.-99+31418G>A)
n.1814G>A
n.1855G>A
 dbSNP
17g.43093854_43093855delCA916080227BRCA1n.1741_1742del
c.1677_1678del (p.Asp560PhefsTer5)
c.1551_1552del (p.Asp518PhefsTer5)
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c.1599_1600del (p.Asp534PhefsTer5)
c.784+890_784+891del (n.784+890_784+891del)
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c.789_790del (p.Asp264PhefsTer5)
c.1554_1555del (p.Asp519PhefsTer5)
c.1536_1537del (p.Asp513PhefsTer5)
c.664+890_664+891del (n.664+890_664+891del)
c.706+890_706+891del (n.706+890_706+891del)
c.670+1992_670+1993del (n.670+1992_670+1993del)
c.1028_1029del
c.*1460_*1461del (n.*1460_*1461del)
c.787+890_787+891del (n.787+890_787+891del)
c.409+890_409+891del (n.409+890_409+891del)
c.412+890_412+891del (n.412+890_412+891del)
c.5-29903_5-29902del (n.5-29903_5-29902del)
c.-43-19333_-43-19332del (n.-43-19333_-43-19332del)
c.-99+31417_-99+31418del (n.-99+31417_-99+31418del)
n.1813_1814del
n.1854_1855del
 ClinVar dbSNP
17g.43093854delCA2499224539BRCA1n.1741del
c.1677del (p.Asp560IlefsTer12)
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c.784+890del (n.784+890del)
c.646+890del (n.646+890del)
c.789del (p.Asp264IlefsTer12)
c.1554del (p.Asp519IlefsTer12)
c.1536del (p.Asp513IlefsTer12)
c.664+890del (n.664+890del)
c.706+890del (n.706+890del)
c.670+1992del (n.670+1992del)
c.1028del
c.*1460del (n.*1460del)
c.787+890del (n.787+890del)
c.409+890del (n.409+890del)
c.412+890del (n.412+890del)
c.5-29903del (n.5-29903del)
c.-43-19333del (n.-43-19333del)
c.-99+31417del (n.-99+31417del)
n.1813del
n.1854del
 ClinVar dbSNP
17g.43093854A=CA2260784355BRCA1n.1741T=
c.1677T= (p.Gly559=)
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c.789T= (p.Gly263=)
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c.664+890T= (n.664+890T=)
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c.670+1992T= (n.670+1992T=)
c.1028T=
c.*1460T= (n.*1460T=)
c.787+890T= (n.787+890T=)
c.409+890T= (n.409+890T=)
c.412+890T= (n.412+890T=)
c.5-29903T= (n.5-29903T=)
c.-43-19333T= (n.-43-19333T=)
c.-99+31417T= (n.-99+31417T=)
n.1813T=
n.1854T=
17g.43093854A>CCA500233250BRCA1n.1741T>G
c.1677T>G (p.Gly559=)
c.1551T>G (p.Gly517=)
c.1674T>G (p.Gly558=)
c.1599T>G (p.Gly533=)
c.784+890T>G (n.784+890T>G)
c.646+890T>G (n.646+890T>G)
c.789T>G (p.Gly263=)
c.1554T>G (p.Gly518=)
c.1536T>G (p.Gly512=)
c.664+890T>G (n.664+890T>G)
c.706+890T>G (n.706+890T>G)
c.670+1992T>G (n.670+1992T>G)
c.1028T>G
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.787+890T>G (n.787+890T>G)
c.409+890T>G (n.409+890T>G)
c.412+890T>G (n.412+890T>G)
c.5-29903T>G (n.5-29903T>G)
c.-43-19333T>G (n.-43-19333T>G)
c.-99+31417T>G (n.-99+31417T>G)
n.1813T>G
n.1854T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093854A>GCA500233251BRCA1n.1741T>C
c.1677T>C (p.Gly559=)
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c.784+890T>C (n.784+890T>C)
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c.789T>C (p.Gly263=)
c.1554T>C (p.Gly518=)
c.1536T>C (p.Gly512=)
c.664+890T>C (n.664+890T>C)
c.706+890T>C (n.706+890T>C)
c.670+1992T>C (n.670+1992T>C)
c.1028T>C
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.787+890T>C (n.787+890T>C)
c.409+890T>C (n.409+890T>C)
c.412+890T>C (n.412+890T>C)
c.5-29903T>C (n.5-29903T>C)
c.-43-19333T>C (n.-43-19333T>C)
c.-99+31417T>C (n.-99+31417T>C)
n.1813T>C
n.1854T>C
 dbSNP
17g.43093854A>TCA500233252BRCA1n.1741T>A
c.1677T>A (p.Gly559=)
c.1551T>A (p.Gly517=)
c.1674T>A (p.Gly558=)
c.1599T>A (p.Gly533=)
c.784+890T>A (n.784+890T>A)
c.646+890T>A (n.646+890T>A)
c.789T>A (p.Gly263=)
c.1554T>A (p.Gly518=)
c.1536T>A (p.Gly512=)
c.664+890T>A (n.664+890T>A)
c.706+890T>A (n.706+890T>A)
c.670+1992T>A (n.670+1992T>A)
c.1028T>A
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.787+890T>A (n.787+890T>A)
c.409+890T>A (n.409+890T>A)
c.412+890T>A (n.412+890T>A)
c.5-29903T>A (n.5-29903T>A)
c.-43-19333T>A (n.-43-19333T>A)
c.-99+31417T>A (n.-99+31417T>A)
n.1813T>A
n.1854T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093854_43093855delinsACCA2260784354BRCA1n.1740_1741delinsGT
c.1676_1677delinsGT (p.Gly559=)
c.1550_1551delinsGT (p.Gly517=)
c.1673_1674delinsGT (p.Gly558=)
c.1598_1599delinsGT (p.Gly533=)
c.784+889_784+890delinsGT (n.784+889_784+890delinsGT)
c.646+889_646+890delinsGT (n.646+889_646+890delinsGT)
c.788_789delinsGT (p.Gly263=)
c.1553_1554delinsGT (p.Gly518=)
c.1535_1536delinsGT (p.Gly512=)
c.664+889_664+890delinsGT (n.664+889_664+890delinsGT)
c.706+889_706+890delinsGT (n.706+889_706+890delinsGT)
c.670+1991_670+1992delinsGT (n.670+1991_670+1992delinsGT)
c.1027_1028delinsGT
c.*1459_*1460delinsGT (n.*1459_*1460delinsGT)
c.787+889_787+890delinsGT (n.787+889_787+890delinsGT)
c.409+889_409+890delinsGT (n.409+889_409+890delinsGT)
c.412+889_412+890delinsGT (n.412+889_412+890delinsGT)
c.5-29904_5-29903delinsGT (n.5-29904_5-29903delinsGT)
c.-43-19334_-43-19333delinsGT (n.-43-19334_-43-19333delinsGT)
c.-99+31416_-99+31417delinsGT (n.-99+31416_-99+31417delinsGT)
n.1812_1813delinsGT
n.1853_1854delinsGT
17g.43093855C>ACA001104BRCA1n.1740G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.784+889G>T (n.784+889G>T)
c.646+889G>T (n.646+889G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.664+889G>T (n.664+889G>T)
c.706+889G>T (n.706+889G>T)
c.670+1991G>T (n.670+1991G>T)
c.1027G>T
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.787+889G>T (n.787+889G>T)
c.409+889G>T (n.409+889G>T)
c.412+889G>T (n.412+889G>T)
c.5-29904G>T (n.5-29904G>T)
c.-43-19334G>T (n.-43-19334G>T)
c.-99+31416G>T (n.-99+31416G>T)
n.1812G>T
n.1853G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093855C=CA2260784356BRCA1n.1740G=
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1673G= (p.Gly558=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.784+889G= (n.784+889G=)
c.646+889G= (n.646+889G=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1535G= (p.Gly512=)
c.664+889G= (n.664+889G=)
c.706+889G= (n.706+889G=)
c.670+1991G= (n.670+1991G=)
c.1027G=
c.*1459G= (n.*1459G=)
c.787+889G= (n.787+889G=)
c.409+889G= (n.409+889G=)
c.412+889G= (n.412+889G=)
c.5-29904G= (n.5-29904G=)
c.-43-19334G= (n.-43-19334G=)
c.-99+31416G= (n.-99+31416G=)
n.1812G=
n.1853G=
17g.43093855C>GCA10598679BRCA1n.1740G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.784+889G>C (n.784+889G>C)
c.646+889G>C (n.646+889G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.664+889G>C (n.664+889G>C)
c.706+889G>C (n.706+889G>C)
c.670+1991G>C (n.670+1991G>C)
c.1027G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.787+889G>C (n.787+889G>C)
c.409+889G>C (n.409+889G>C)
c.412+889G>C (n.412+889G>C)
c.5-29904G>C (n.5-29904G>C)
c.-43-19334G>C (n.-43-19334G>C)
c.-99+31416G>C (n.-99+31416G>C)
n.1812G>C
n.1853G>C
 dbSNP
17g.43093855C>TCA10598680BRCA1n.1740G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.784+889G>A (n.784+889G>A)
c.646+889G>A (n.646+889G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
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c.664+889G>A (n.664+889G>A)
c.706+889G>A (n.706+889G>A)
c.670+1991G>A (n.670+1991G>A)
c.1027G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.787+889G>A (n.787+889G>A)
c.409+889G>A (n.409+889G>A)
c.412+889G>A (n.412+889G>A)
c.5-29904G>A (n.5-29904G>A)
c.-43-19334G>A (n.-43-19334G>A)
c.-99+31416G>A (n.-99+31416G>A)
n.1812G>A
n.1853G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093856delCA658656759BRCA1n.1740del
c.1676del (p.Gly559ValfsTer13)
c.1550del (p.Gly517ValfsTer13)
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c.784+889del (n.784+889del)
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c.788del (p.Gly263ValfsTer13)
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c.664+889del (n.664+889del)
c.706+889del (n.706+889del)
c.670+1991del (n.670+1991del)
c.1027del
c.*1459del (n.*1459del)
c.787+889del (n.787+889del)
c.409+889del (n.409+889del)
c.412+889del (n.412+889del)
c.5-29904del (n.5-29904del)
c.-43-19334del (n.-43-19334del)
c.-99+31416del (n.-99+31416del)
n.1812del
n.1853del
 ClinVar dbSNP
17g.43093856C>ACA10598681BRCA1n.1739G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
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c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.784+888G>T (n.784+888G>T)
c.646+888G>T (n.646+888G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
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c.664+888G>T (n.664+888G>T)
c.706+888G>T (n.706+888G>T)
c.670+1990G>T (n.670+1990G>T)
c.1026G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.787+888G>T (n.787+888G>T)
c.409+888G>T (n.409+888G>T)
c.412+888G>T (n.412+888G>T)
c.5-29905G>T (n.5-29905G>T)
c.-43-19335G>T (n.-43-19335G>T)
c.-99+31415G>T (n.-99+31415G>T)
n.1811G>T
n.1852G>T
 dbSNP
17g.43093856C=CA2260784361BRCA1n.1739G=
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1672G= (p.Gly558=)
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c.787G= (p.Gly263=)
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c.1026G=
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.787+888G= (n.787+888G=)
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c.412+888G= (n.412+888G=)
c.5-29905G= (n.5-29905G=)
c.-43-19335G= (n.-43-19335G=)
c.-99+31415G= (n.-99+31415G=)
n.1811G=
n.1852G=
17g.43093856C>GCA10598682BRCA1n.1739G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
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c.784+888G>C (n.784+888G>C)
c.646+888G>C (n.646+888G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
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c.664+888G>C (n.664+888G>C)
c.706+888G>C (n.706+888G>C)
c.670+1990G>C (n.670+1990G>C)
c.1026G>C
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.787+888G>C (n.787+888G>C)
c.409+888G>C (n.409+888G>C)
c.412+888G>C (n.412+888G>C)
c.5-29905G>C (n.5-29905G>C)
c.-43-19335G>C (n.-43-19335G>C)
c.-99+31415G>C (n.-99+31415G>C)
n.1811G>C
n.1852G>C
 dbSNP
17g.43093856C>TCA10598683BRCA1n.1739G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.784+888G>A (n.784+888G>A)
c.646+888G>A (n.646+888G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.664+888G>A (n.664+888G>A)
c.706+888G>A (n.706+888G>A)
c.670+1990G>A (n.670+1990G>A)
c.1026G>A
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.787+888G>A (n.787+888G>A)
c.409+888G>A (n.409+888G>A)
c.412+888G>A (n.412+888G>A)
c.5-29905G>A (n.5-29905G>A)
c.-43-19335G>A (n.-43-19335G>A)
c.-99+31415G>A (n.-99+31415G>A)
n.1811G>A
n.1852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093856_43093858delinsCTTCA2260784359BRCA1n.1737_1739delinsAAG
c.1673_1675delinsAAG (p.Lys558=)
c.1547_1549delinsAAG (p.Lys516=)
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c.1595_1597delinsAAG (p.Lys532=)
c.784+886_784+888delinsAAG (n.784+886_784+888delinsAAG)
c.646+886_646+888delinsAAG (n.646+886_646+888delinsAAG)
c.785_787delinsAAG (p.Lys262=)
c.1550_1552delinsAAG (p.Lys517=)
c.1532_1534delinsAAG (p.Lys511=)
c.664+886_664+888delinsAAG (n.664+886_664+888delinsAAG)
c.706+886_706+888delinsAAG (n.706+886_706+888delinsAAG)
c.670+1988_670+1990delinsAAG (n.670+1988_670+1990delinsAAG)
c.1024_1026delinsAAG
c.*1456_*1458delinsAAG (n.*1456_*1458delinsAAG)
c.787+886_787+888delinsAAG (n.787+886_787+888delinsAAG)
c.409+886_409+888delinsAAG (n.409+886_409+888delinsAAG)
c.412+886_412+888delinsAAG (n.412+886_412+888delinsAAG)
c.5-29907_5-29905delinsAAG (n.5-29907_5-29905delinsAAG)
c.-43-19337_-43-19335delinsAAG (n.-43-19337_-43-19335delinsAAG)
c.-99+31413_-99+31415delinsAAG (n.-99+31413_-99+31415delinsAAG)
n.1809_1811delinsAAG
n.1850_1852delinsAAG
17g.43093856_43093861delinsCTTTTGCA2260784360BRCA1n.1734_1739delinsCAAAAG
c.1670_1675delinsCAAAAG (p.Thr557=)
c.1544_1549delinsCAAAAG (p.Thr515=)
c.1667_1672delinsCAAAAG (p.Thr556=)
c.1592_1597delinsCAAAAG (p.Thr531=)
c.784+883_784+888delinsCAAAAG (n.784+883_784+888delinsCAAAAG)
c.646+883_646+888delinsCAAAAG (n.646+883_646+888delinsCAAAAG)
c.782_787delinsCAAAAG (p.Thr261=)
c.1547_1552delinsCAAAAG (p.Thr516=)
c.1529_1534delinsCAAAAG (p.Thr510=)
c.664+883_664+888delinsCAAAAG (n.664+883_664+888delinsCAAAAG)
c.706+883_706+888delinsCAAAAG (n.706+883_706+888delinsCAAAAG)
c.670+1985_670+1990delinsCAAAAG (n.670+1985_670+1990delinsCAAAAG)
c.1021_1026delinsCAAAAG
c.*1453_*1458delinsCAAAAG (n.*1453_*1458delinsCAAAAG)
c.787+883_787+888delinsCAAAAG (n.787+883_787+888delinsCAAAAG)
c.409+883_409+888delinsCAAAAG (n.409+883_409+888delinsCAAAAG)
c.412+883_412+888delinsCAAAAG (n.412+883_412+888delinsCAAAAG)
c.5-29910_5-29905delinsCAAAAG (n.5-29910_5-29905delinsCAAAAG)
c.-43-19340_-43-19335delinsCAAAAG (n.-43-19340_-43-19335delinsCAAAAG)
c.-99+31410_-99+31415delinsCAAAAG (n.-99+31410_-99+31415delinsCAAAAG)
n.1806_1811delinsCAAAAG
n.1847_1852delinsCAAAAG
17g.43093857T>ACA10598684BRCA1n.1738A>T
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.784+887A>T (n.784+887A>T)
c.646+887A>T (n.646+887A>T)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.664+887A>T (n.664+887A>T)
c.706+887A>T (n.706+887A>T)
c.670+1989A>T (n.670+1989A>T)
c.1025A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.787+887A>T (n.787+887A>T)
c.409+887A>T (n.409+887A>T)
c.412+887A>T (n.412+887A>T)
c.5-29906A>T (n.5-29906A>T)
c.-43-19336A>T (n.-43-19336A>T)
c.-99+31414A>T (n.-99+31414A>T)
n.1810A>T
n.1851A>T
 dbSNP
17g.43093857T>CCA500233257BRCA1n.1738A>G
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.784+887A>G (n.784+887A>G)
c.646+887A>G (n.646+887A>G)
c.786A>G (p.Lys262=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
c.664+887A>G (n.664+887A>G)
c.706+887A>G (n.706+887A>G)
c.670+1989A>G (n.670+1989A>G)
c.1025A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.787+887A>G (n.787+887A>G)
c.409+887A>G (n.409+887A>G)
c.412+887A>G (n.412+887A>G)
c.5-29906A>G (n.5-29906A>G)
c.-43-19336A>G (n.-43-19336A>G)
c.-99+31414A>G (n.-99+31414A>G)
n.1810A>G
n.1851A>G
 dbSNP
17g.43093857T>GCA10598685BRCA1n.1738A>C
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.784+887A>C (n.784+887A>C)
c.646+887A>C (n.646+887A>C)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.664+887A>C (n.664+887A>C)
c.706+887A>C (n.706+887A>C)
c.670+1989A>C (n.670+1989A>C)
c.1025A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.787+887A>C (n.787+887A>C)
c.409+887A>C (n.409+887A>C)
c.412+887A>C (n.412+887A>C)
c.5-29906A>C (n.5-29906A>C)
c.-43-19336A>C (n.-43-19336A>C)
c.-99+31414A>C (n.-99+31414A>C)
n.1810A>C
n.1851A>C
 dbSNP
17g.43093860dupCA16616887BRCA1n.1738dup
c.1674dup (p.Gly559ArgfsTer2)
c.1548dup (p.Gly517ArgfsTer2)
c.1671dup (p.Gly558ArgfsTer2)
c.1596dup (p.Gly533ArgfsTer2)
c.784+887dup (n.784+887dup)
c.646+887dup (n.646+887dup)
c.786dup (p.Gly263ArgfsTer2)
c.1551dup (p.Gly518ArgfsTer2)
c.1533dup (p.Gly512ArgfsTer2)
c.664+887dup (n.664+887dup)
c.706+887dup (n.706+887dup)
c.670+1989dup (n.670+1989dup)
c.1025dup
c.*1457dup (n.*1457dup)
c.787+887dup (n.787+887dup)
c.409+887dup (n.409+887dup)
c.412+887dup (n.412+887dup)
c.5-29906dup (n.5-29906dup)
c.-43-19336dup (n.-43-19336dup)
c.-99+31414dup (n.-99+31414dup)
n.1810dup
n.1851dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093860delCA001103BRCA1n.1738del
c.1674del (p.Gly559ValfsTer13)
c.1548del (p.Gly517ValfsTer13)
c.1671del (p.Gly558ValfsTer13)
c.1596del (p.Gly533ValfsTer13)
c.784+887del (n.784+887del)
c.646+887del (n.646+887del)
c.786del (p.Gly263ValfsTer13)
c.1551del (p.Gly518ValfsTer13)
c.1533del (p.Gly512ValfsTer13)
c.664+887del (n.664+887del)
c.706+887del (n.706+887del)
c.670+1989del (n.670+1989del)
c.1025del
c.*1457del (n.*1457del)
c.787+887del (n.787+887del)
c.409+887del (n.409+887del)
c.412+887del (n.412+887del)
c.5-29906del (n.5-29906del)
c.-43-19336del (n.-43-19336del)
c.-99+31414del (n.-99+31414del)
n.1810del
n.1851del
 ClinVar dbSNP
17g.43093859_43093860delCA001102BRCA1n.1737_1738del
c.1673_1674del (p.Lys558ArgfsTer2)
c.1547_1548del (p.Lys516ArgfsTer2)
c.1670_1671del (p.Lys557ArgfsTer2)
c.1595_1596del (p.Lys532ArgfsTer2)
c.784+886_784+887del (n.784+886_784+887del)
c.646+886_646+887del (n.646+886_646+887del)
c.785_786del (p.Lys262ArgfsTer2)
c.1550_1551del (p.Lys517ArgfsTer2)
c.1532_1533del (p.Lys511ArgfsTer2)
c.664+886_664+887del (n.664+886_664+887del)
c.706+886_706+887del (n.706+886_706+887del)
c.670+1988_670+1989del (n.670+1988_670+1989del)
c.1024_1025del
c.*1456_*1457del (n.*1456_*1457del)
c.787+886_787+887del (n.787+886_787+887del)
c.409+886_409+887del (n.409+886_409+887del)
c.412+886_412+887del (n.412+886_412+887del)
c.5-29907_5-29906del (n.5-29907_5-29906del)
c.-43-19337_-43-19336del (n.-43-19337_-43-19336del)
c.-99+31413_-99+31414del (n.-99+31413_-99+31414del)
n.1809_1810del
n.1850_1851del
 ClinVar dbSNP
17g.43093857_43093861delinsTTTTGCA2260784364BRCA1n.1734_1738delinsCAAAA
c.1670_1674delinsCAAAA (p.Thr557=)
c.1544_1548delinsCAAAA (p.Thr515=)
c.1667_1671delinsCAAAA (p.Thr556=)
c.1592_1596delinsCAAAA (p.Thr531=)
c.784+883_784+887delinsCAAAA (n.784+883_784+887delinsCAAAA)
c.646+883_646+887delinsCAAAA (n.646+883_646+887delinsCAAAA)
c.782_786delinsCAAAA (p.Thr261=)
c.1547_1551delinsCAAAA (p.Thr516=)
c.1529_1533delinsCAAAA (p.Thr510=)
c.664+883_664+887delinsCAAAA (n.664+883_664+887delinsCAAAA)
c.706+883_706+887delinsCAAAA (n.706+883_706+887delinsCAAAA)
c.670+1985_670+1989delinsCAAAA (n.670+1985_670+1989delinsCAAAA)
c.1021_1025delinsCAAAA
c.*1453_*1457delinsCAAAA (n.*1453_*1457delinsCAAAA)
c.787+883_787+887delinsCAAAA (n.787+883_787+887delinsCAAAA)
c.409+883_409+887delinsCAAAA (n.409+883_409+887delinsCAAAA)
c.412+883_412+887delinsCAAAA (n.412+883_412+887delinsCAAAA)
c.5-29910_5-29906delinsCAAAA (n.5-29910_5-29906delinsCAAAA)
c.-43-19340_-43-19336delinsCAAAA (n.-43-19340_-43-19336delinsCAAAA)
c.-99+31410_-99+31414delinsCAAAA (n.-99+31410_-99+31414delinsCAAAA)
n.1806_1810delinsCAAAA
n.1847_1851delinsCAAAA
17g.43093861_43093865delCA1139664791BRCA1n.1734_1738del
c.1670_1674del (p.Thr557ArgfsTer2)
c.1544_1548del (p.Thr515ArgfsTer2)
c.1667_1671del (p.Thr556ArgfsTer2)
c.1592_1596del (p.Thr531ArgfsTer2)
c.784+883_784+887del (n.784+883_784+887del)
c.646+883_646+887del (n.646+883_646+887del)
c.782_786del (p.Thr261ArgfsTer2)
c.1547_1551del (p.Thr516ArgfsTer2)
c.1529_1533del (p.Thr510ArgfsTer2)
c.664+883_664+887del (n.664+883_664+887del)
c.706+883_706+887del (n.706+883_706+887del)
c.670+1985_670+1989del (n.670+1985_670+1989del)
c.1021_1025del
c.*1453_*1457del (n.*1453_*1457del)
c.787+883_787+887del (n.787+883_787+887del)
c.409+883_409+887del (n.409+883_409+887del)
c.412+883_412+887del (n.412+883_412+887del)
c.5-29910_5-29906del (n.5-29910_5-29906del)
c.-43-19340_-43-19336del (n.-43-19340_-43-19336del)
c.-99+31410_-99+31414del (n.-99+31410_-99+31414del)
n.1806_1810del
n.1847_1851del
 ClinVar dbSNP
17g.43093858T>ACA10598686BRCA1n.1737A>T
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.784+886A>T (n.784+886A>T)
c.646+886A>T (n.646+886A>T)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.664+886A>T (n.664+886A>T)
c.706+886A>T (n.706+886A>T)
c.670+1988A>T (n.670+1988A>T)
c.1024A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.787+886A>T (n.787+886A>T)
c.409+886A>T (n.409+886A>T)
c.412+886A>T (n.412+886A>T)
c.5-29907A>T (n.5-29907A>T)
c.-43-19337A>T (n.-43-19337A>T)
c.-99+31413A>T (n.-99+31413A>T)
n.1809A>T
n.1850A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093858T>CCA10598687BRCA1n.1737A>G
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.784+886A>G (n.784+886A>G)
c.646+886A>G (n.646+886A>G)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.664+886A>G (n.664+886A>G)
c.706+886A>G (n.706+886A>G)
c.670+1988A>G (n.670+1988A>G)
c.1024A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.787+886A>G (n.787+886A>G)
c.409+886A>G (n.409+886A>G)
c.412+886A>G (n.412+886A>G)
c.5-29907A>G (n.5-29907A>G)
c.-43-19337A>G (n.-43-19337A>G)
c.-99+31413A>G (n.-99+31413A>G)
n.1809A>G
n.1850A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093858T>GCA10598688BRCA1n.1737A>C
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.784+886A>C (n.784+886A>C)
c.646+886A>C (n.646+886A>C)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.664+886A>C (n.664+886A>C)
c.706+886A>C (n.706+886A>C)
c.670+1988A>C (n.670+1988A>C)
c.1024A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.787+886A>C (n.787+886A>C)
c.409+886A>C (n.409+886A>C)
c.412+886A>C (n.412+886A>C)
c.5-29907A>C (n.5-29907A>C)
c.-43-19337A>C (n.-43-19337A>C)
c.-99+31413A>C (n.-99+31413A>C)
n.1809A>C
n.1850A>C
17g.43093861_43093864delCA658824516BRCA1n.1734_1737del
c.1670_1673del (p.Thr557LysfsTer14)
c.1544_1547del (p.Thr515LysfsTer14)
c.1667_1670del (p.Thr556LysfsTer14)
c.1592_1595del (p.Thr531LysfsTer14)
c.784+883_784+886del (n.784+883_784+886del)
c.646+883_646+886del (n.646+883_646+886del)
c.782_785del (p.Thr261LysfsTer14)
c.1547_1550del (p.Thr516LysfsTer14)
c.1529_1532del (p.Thr510LysfsTer14)
c.664+883_664+886del (n.664+883_664+886del)
c.706+883_706+886del (n.706+883_706+886del)
c.670+1985_670+1988del (n.670+1985_670+1988del)
c.1021_1024del
c.*1453_*1456del (n.*1453_*1456del)
c.787+883_787+886del (n.787+883_787+886del)
c.409+883_409+886del (n.409+883_409+886del)
c.412+883_412+886del (n.412+883_412+886del)
c.5-29910_5-29907del (n.5-29910_5-29907del)
c.-43-19340_-43-19337del (n.-43-19340_-43-19337del)
c.-99+31410_-99+31413del (n.-99+31410_-99+31413del)
n.1806_1809del
n.1847_1850del
 ClinVar dbSNP
17g.43093859T>ACA10598689BRCA1n.1736A>T
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.784+885A>T (n.784+885A>T)
c.646+885A>T (n.646+885A>T)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.664+885A>T (n.664+885A>T)
c.706+885A>T (n.706+885A>T)
c.670+1987A>T (n.670+1987A>T)
c.1023A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.787+885A>T (n.787+885A>T)
c.409+885A>T (n.409+885A>T)
c.412+885A>T (n.412+885A>T)
c.5-29908A>T (n.5-29908A>T)
c.-43-19338A>T (n.-43-19338A>T)
c.-99+31412A>T (n.-99+31412A>T)
n.1808A>T
n.1849A>T
17g.43093859T>CCA10598690BRCA1n.1736A>G
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.784+885A>G (n.784+885A>G)
c.646+885A>G (n.646+885A>G)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.664+885A>G (n.664+885A>G)
c.706+885A>G (n.706+885A>G)
c.670+1987A>G (n.670+1987A>G)
c.1023A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.787+885A>G (n.787+885A>G)
c.409+885A>G (n.409+885A>G)
c.412+885A>G (n.412+885A>G)
c.5-29908A>G (n.5-29908A>G)
c.-43-19338A>G (n.-43-19338A>G)
c.-99+31412A>G (n.-99+31412A>G)
n.1808A>G
n.1849A>G
17g.43093859T>GCA001100BRCA1n.1736A>C
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.784+885A>C (n.784+885A>C)
c.646+885A>C (n.646+885A>C)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.664+885A>C (n.664+885A>C)
c.706+885A>C (n.706+885A>C)
c.670+1987A>C (n.670+1987A>C)
c.1023A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.787+885A>C (n.787+885A>C)
c.409+885A>C (n.409+885A>C)
c.412+885A>C (n.412+885A>C)
c.5-29908A>C (n.5-29908A>C)
c.-43-19338A>C (n.-43-19338A>C)
c.-99+31412A>C (n.-99+31412A>C)
n.1808A>C
n.1849A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093859T=CA2260784367BRCA1n.1736A=
c.1672A= (p.Lys558=)
c.1546A= (p.Lys516=)
c.1669A= (p.Lys557=)
c.1594A= (p.Lys532=)
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c.646+885A= (n.646+885A=)
c.784A= (p.Lys262=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.1531A= (p.Lys511=)
c.664+885A= (n.664+885A=)
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c.1023A=
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c.412+885A= (n.412+885A=)
c.5-29908A= (n.5-29908A=)
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c.-99+31412A= (n.-99+31412A=)
n.1808A=
n.1849A=
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c.646+884A>T (n.646+884A>T)
c.783A>T (p.Thr261=)
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c.1530A>T (p.Thr510=)
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c.1022A>T
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c.412+884A>T (n.412+884A>T)
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n.1807A>T
n.1848A>T
17g.43093860T>CCA500233262BRCA1n.1735A>G
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c.1022A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
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n.1807A>G
n.1848A>G
17g.43093860T>GCA500233263BRCA1n.1735A>C
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c.783A>C (p.Thr261=)
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c.1022A>C
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n.1807A>C
n.1848A>C
 dbSNP
17g.43093861G>ACA10598691BRCA1n.1734C>T
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c.1021C>T
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n.1806C>T
n.1847C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093861G>CCA10598692BRCA1n.1734C>G
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c.1021C>G
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n.1806C>G
n.1847C>G
17g.43093861G=CA2260784370BRCA1n.1734C=
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c.1021C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
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c.409+883C>A (n.409+883C>A)
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c.5-29910C>A (n.5-29910C>A)
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n.1806C>A
n.1847C>A
 dbSNP
17g.43093861_43093862delinsACA2582342179BRCA1n.1733_1734delinsT
c.1669_1670delinsT (p.Thr557Ter)
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c.1591_1592delinsT (p.Thr531Ter)
c.784+882_784+883delinsT (n.784+882_784+883delinsT)
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c.781_782delinsT (p.Thr261Ter)
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c.664+882_664+883delinsT (n.664+882_664+883delinsT)
c.706+882_706+883delinsT (n.706+882_706+883delinsT)
c.670+1984_670+1985delinsT (n.670+1984_670+1985delinsT)
c.1020_1021delinsT
c.*1452_*1453delinsT (n.*1452_*1453delinsT)
c.787+882_787+883delinsT (n.787+882_787+883delinsT)
c.409+882_409+883delinsT (n.409+882_409+883delinsT)
c.412+882_412+883delinsT (n.412+882_412+883delinsT)
c.5-29911_5-29910delinsT (n.5-29911_5-29910delinsT)
c.-43-19341_-43-19340delinsT (n.-43-19341_-43-19340delinsT)
c.-99+31409_-99+31410delinsT (n.-99+31409_-99+31410delinsT)
n.1805_1806delinsT
n.1846_1847delinsT
 ClinVar
17g.43093861_43093862delinsGTCA2260784369BRCA1n.1733_1734delinsAC
c.1669_1670delinsAC (p.Thr557=)
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c.1666_1667delinsAC (p.Thr556=)
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c.784+882_784+883delinsAC (n.784+882_784+883delinsAC)
c.646+882_646+883delinsAC (n.646+882_646+883delinsAC)
c.781_782delinsAC (p.Thr261=)
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c.1528_1529delinsAC (p.Thr510=)
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c.670+1984_670+1985delinsAC (n.670+1984_670+1985delinsAC)
c.1020_1021delinsAC
c.*1452_*1453delinsAC (n.*1452_*1453delinsAC)
c.787+882_787+883delinsAC (n.787+882_787+883delinsAC)
c.409+882_409+883delinsAC (n.409+882_409+883delinsAC)
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c.5-29911_5-29910delinsAC (n.5-29911_5-29910delinsAC)
c.-43-19341_-43-19340delinsAC (n.-43-19341_-43-19340delinsAC)
c.-99+31409_-99+31410delinsAC (n.-99+31409_-99+31410delinsAC)
n.1805_1806delinsAC
n.1846_1847delinsAC
17g.43093861_43094860delCA2824998282BRCA1n.735_1734del
c.671_1670del (p.Ala224GlufsTer15)
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c.668_784+883del
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c.-218_782del
c.548_1547del (p.Ala183GlufsTer15)
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c.548_664+883del
c.590_706+883del
c.670+986_670+1985del (n.670+986_670+1985del)
c.22_1021del
c.*454_*1453del (n.*454_*1453del)
c.671_787+883del
c.293_409+883del
c.296_412+883del
c.4+30322_5-29910del (n.4+30322_5-29910del)
c.-43-20339_-43-19340del (n.-43-20339_-43-19340del)
c.-99+30411_-99+31410del (n.-99+30411_-99+31410del)
n.807_1806del
n.848_1847del
17g.43093862_43094860dupCA2824998284BRCA1n.736_1734dup
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c.669_784+883dup
c.531_646+883dup
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c.549_664+883dup
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c.548_664+883dup
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c.22_1021dup
c.*454_*1453dup (n.*454_*1453dup)
c.671_787+883dup
c.293_409+883dup
c.296_412+883dup
c.4+30322_5-29910dup (n.4+30322_5-29910dup)
c.-43-20339_-43-19340dup (n.-43-20339_-43-19340dup)
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n.807_1806dup
n.848_1847dup
17g.43093862_43094860delCA2824998285BRCA1n.736_1734del
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c.669_784+883del
c.531_646+883del
c.-217_782del
c.549_1547del (p.Ala184_Thr516del)
c.531_1529del (p.Ala178_Thr510del)
c.549_664+883del
c.591_706+883del
c.670+987_670+1985del (n.670+987_670+1985del)
c.23_1021del
c.*455_*1453del (n.*455_*1453del)
c.672_787+883del
c.294_409+883del
c.297_412+883del
c.4+30323_5-29910del (n.4+30323_5-29910del)
c.-43-20338_-43-19340del (n.-43-20338_-43-19340del)
c.-99+30412_-99+31410del (n.-99+30412_-99+31410del)
n.808_1806del
n.849_1847del
17g.43093862T>ACA10598694BRCA1n.1733A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
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c.781A>T (p.Thr261Ser)
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c.1020A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
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c.412+882A>T (n.412+882A>T)
c.5-29911A>T (n.5-29911A>T)
c.-43-19341A>T (n.-43-19341A>T)
c.-99+31409A>T (n.-99+31409A>T)
n.1805A>T
n.1846A>T
 dbSNP
17g.43093862T>CCA001099BRCA1n.1733A>G
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c.1020A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.787+882A>G (n.787+882A>G)
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c.5-29911A>G (n.5-29911A>G)
c.-43-19341A>G (n.-43-19341A>G)
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n.1805A>G
n.1846A>G
 ClinVar dbSNP
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n.1846A>C
 dbSNP
17g.43093862T=CA2260784373BRCA1n.1733A=
c.1669A= (p.Thr557=)
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c.1591A= (p.Thr531=)
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c.781A= (p.Thr261=)
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c.1020A=
c.*1452A= (n.*1452A=)
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n.1805A=
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17g.43093865dupCA2837995262BRCA1n.1733dup
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c.706+882dup (n.706+882dup)
c.670+1984dup (n.670+1984dup)
c.1020dup
c.*1452dup (n.*1452dup)
c.787+882dup (n.787+882dup)
c.409+882dup (n.409+882dup)
c.412+882dup (n.412+882dup)
c.5-29911dup (n.5-29911dup)
c.-43-19341dup (n.-43-19341dup)
c.-99+31409dup (n.-99+31409dup)
n.1805dup
n.1846dup
17g.43093865delCA10589926BRCA1n.1733del
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c.1591del (p.Thr531GlnfsTer15)
c.784+882del (n.784+882del)
c.646+882del (n.646+882del)
c.781del (p.Thr261GlnfsTer15)
c.1546del (p.Thr516GlnfsTer15)
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c.664+882del (n.664+882del)
c.706+882del (n.706+882del)
c.670+1984del (n.670+1984del)
c.1020del
c.*1452del (n.*1452del)
c.787+882del (n.787+882del)
c.409+882del (n.409+882del)
c.412+882del (n.412+882del)
c.5-29911del (n.5-29911del)
c.-43-19341del (n.-43-19341del)
c.-99+31409del (n.-99+31409del)
n.1805del
n.1846del
 ClinVar dbSNP
17g.43093863T>ACA10598696BRCA1n.1732A>T
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c.1019A>T
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n.1804A>T
n.1845A>T
 dbSNP
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c.1665A>G (p.Lys555=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.784+881A>G (n.784+881A>G)
c.646+881A>G (n.646+881A>G)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1527A>G (p.Lys509=)
c.664+881A>G (n.664+881A>G)
c.706+881A>G (n.706+881A>G)
c.670+1983A>G (n.670+1983A>G)
c.1019A>G
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c.-43-19342A>G (n.-43-19342A>G)
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n.1804A>G
n.1845A>G
 dbSNP
17g.43093863T>GCA10598697BRCA1n.1732A>C
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.784+881A>C (n.784+881A>C)
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c.780A>C (p.Lys260Asn)
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c.1019A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
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c.-43-19342A>C (n.-43-19342A>C)
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n.1804A>C
n.1845A>C
 dbSNP
17g.43093863_43094860delCA2824998287BRCA1n.735_1732del
c.671_1668del (p.Ala224AspfsTer4)
c.545_1542del (p.Ala182AspfsTer4)
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c.668_784+881del
c.530_646+881del
c.-218_780del
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c.22_1019del
c.*454_*1451del (n.*454_*1451del)
c.671_787+881del
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c.4+30322_5-29912del (n.4+30322_5-29912del)
c.-43-20339_-43-19342del (n.-43-20339_-43-19342del)
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n.807_1804del
n.848_1845del
17g.43093863_43094860dupCA2824998289BRCA1n.735_1732dup
c.671_1668dup (p.Thr557LeufsTer10)
c.545_1542dup (p.Thr515LeufsTer10)
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c.668_784+881dup
c.530_646+881dup
c.-218_780dup (p.Thr261LeufsTer10)
c.548_1545dup (p.Thr516LeufsTer10)
c.530_1527dup (p.Thr510LeufsTer10)
c.548_664+881dup
c.590_706+881dup
c.670+986_670+1983dup (n.670+986_670+1983dup)
c.22_1019dup
c.*454_*1451dup (n.*454_*1451dup)
c.671_787+881dup
c.293_409+881dup
c.296_412+881dup
c.4+30322_5-29912dup (n.4+30322_5-29912dup)
c.-43-20339_-43-19342dup (n.-43-20339_-43-19342dup)
c.-99+30411_-99+31408dup (n.-99+30411_-99+31408dup)
n.807_1804dup
n.848_1845dup
17g.43093864T>ACA10598698BRCA1n.1731A>T
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c.1018A>T
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c.5-29913A>T (n.5-29913A>T)
c.-43-19343A>T (n.-43-19343A>T)
c.-99+31407A>T (n.-99+31407A>T)
n.1803A>T
n.1844A>T
 dbSNP
17g.43093864T>CCA10598699BRCA1n.1731A>G
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c.779A>G (p.Lys260Arg)
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c.-99+31407A>G (n.-99+31407A>G)
n.1803A>G
n.1844A>G
 dbSNP
17g.43093864T>GCA10598700BRCA1n.1731A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
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c.1664A>C (p.Lys555Thr)
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c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
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c.1018A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.787+880A>C (n.787+880A>C)
c.409+880A>C (n.409+880A>C)
c.412+880A>C (n.412+880A>C)
c.5-29913A>C (n.5-29913A>C)
c.-43-19343A>C (n.-43-19343A>C)
c.-99+31407A>C (n.-99+31407A>C)
n.1803A>C
n.1844A>C
17g.43093864_43094860delCA2824998286BRCA1n.735_1731del
c.671_1667del (p.Ala224GlufsTer16)
c.545_1541del (p.Ala182GlufsTer16)
c.668_1664del (p.Ala223GlufsTer16)
c.593_1589del (p.Ala198GlufsTer16)
c.668_784+880del
c.530_646+880del
c.-218_779del
c.548_1544del (p.Ala183GlufsTer16)
c.530_1526del (p.Ala177GlufsTer16)
c.548_664+880del
c.590_706+880del
c.670+986_670+1982del (n.670+986_670+1982del)
c.22_1018del
c.*454_*1450del (n.*454_*1450del)
c.671_787+880del
c.293_409+880del
c.296_412+880del
c.4+30322_5-29913del (n.4+30322_5-29913del)
c.-43-20339_-43-19343del (n.-43-20339_-43-19343del)
c.-99+30411_-99+31407del (n.-99+30411_-99+31407del)
n.807_1803del
n.848_1844del
17g.43093865T>ACA10598701BRCA1n.1730A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
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c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.784+879A>T (n.784+879A>T)
c.646+879A>T (n.646+879A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
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c.1525A>T (p.Lys509Ter)
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c.1017A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.787+879A>T (n.787+879A>T)
c.409+879A>T (n.409+879A>T)
c.412+879A>T (n.412+879A>T)
c.5-29914A>T (n.5-29914A>T)
c.-43-19344A>T (n.-43-19344A>T)
c.-99+31406A>T (n.-99+31406A>T)
n.1802A>T
n.1843A>T
 dbSNP
17g.43093865T>CCA10598702BRCA1n.1730A>G
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c.670+1981A>G (n.670+1981A>G)
c.1017A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.787+879A>G (n.787+879A>G)
c.409+879A>G (n.409+879A>G)
c.412+879A>G (n.412+879A>G)
c.5-29914A>G (n.5-29914A>G)
c.-43-19344A>G (n.-43-19344A>G)
c.-99+31406A>G (n.-99+31406A>G)
n.1802A>G
n.1843A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093865T>GCA001098BRCA1n.1730A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.784+879A>C (n.784+879A>C)
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c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.664+879A>C (n.664+879A>C)
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c.1017A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.787+879A>C (n.787+879A>C)
c.409+879A>C (n.409+879A>C)
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n.1802A>C
n.1843A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093865T=CA2260784375BRCA1n.1730A=
c.1666A= (p.Lys556=)
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c.1588A= (p.Lys530=)
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c.778A= (p.Lys260=)
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c.1525A= (p.Lys509=)
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c.1017A=
c.*1449A= (n.*1449A=)
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n.1802A=
n.1843A=
17g.43093866delCA645578312BRCA1n.1729del
c.1665del (p.Asn555LysfsTer17)
c.1539del (p.Asn513LysfsTer17)
c.1662del (p.Asn554LysfsTer17)
c.1587del (p.Asn529LysfsTer17)
c.784+878del (n.784+878del)
c.646+878del (n.646+878del)
c.777del (p.Asn259LysfsTer17)
c.1542del (p.Asn514LysfsTer17)
c.1524del (p.Asn508LysfsTer17)
c.664+878del (n.664+878del)
c.706+878del (n.706+878del)
c.670+1980del (n.670+1980del)
c.1016del
c.*1448del (n.*1448del)
c.787+878del (n.787+878del)
c.409+878del (n.409+878del)
c.412+878del (n.412+878del)
c.5-29915del (n.5-29915del)
c.-43-19345del (n.-43-19345del)
c.-99+31405del (n.-99+31405del)
n.1801del
n.1842del
 COSMIC COSMIC
17g.43093866A>CCA10598703BRCA1n.1729T>G
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
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c.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.784+878T>G (n.784+878T>G)
c.646+878T>G (n.646+878T>G)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.664+878T>G (n.664+878T>G)
c.706+878T>G (n.706+878T>G)
c.670+1980T>G (n.670+1980T>G)
c.1016T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.787+878T>G (n.787+878T>G)
c.409+878T>G (n.409+878T>G)
c.412+878T>G (n.412+878T>G)
c.5-29915T>G (n.5-29915T>G)
c.-43-19345T>G (n.-43-19345T>G)
c.-99+31405T>G (n.-99+31405T>G)
n.1801T>G
n.1842T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093866A>GCA500233266BRCA1n.1729T>C
c.1665T>C (p.Asn555=)
c.1539T>C (p.Asn513=)
c.1662T>C (p.Asn554=)
c.1587T>C (p.Asn529=)
c.784+878T>C (n.784+878T>C)
c.646+878T>C (n.646+878T>C)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.664+878T>C (n.664+878T>C)
c.706+878T>C (n.706+878T>C)
c.670+1980T>C (n.670+1980T>C)
c.1016T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.787+878T>C (n.787+878T>C)
c.409+878T>C (n.409+878T>C)
c.412+878T>C (n.412+878T>C)
c.5-29915T>C (n.5-29915T>C)
c.-43-19345T>C (n.-43-19345T>C)
c.-99+31405T>C (n.-99+31405T>C)
n.1801T>C
n.1842T>C
 dbSNP
17g.43093866A>TCA10598704BRCA1n.1729T>A
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
c.1662T>A (p.Asn554Lys)
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.784+878T>A (n.784+878T>A)
c.646+878T>A (n.646+878T>A)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.664+878T>A (n.664+878T>A)
c.706+878T>A (n.706+878T>A)
c.670+1980T>A (n.670+1980T>A)
c.1016T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.787+878T>A (n.787+878T>A)
c.409+878T>A (n.409+878T>A)
c.412+878T>A (n.412+878T>A)
c.5-29915T>A (n.5-29915T>A)
c.-43-19345T>A (n.-43-19345T>A)
c.-99+31405T>A (n.-99+31405T>A)
n.1801T>A
n.1842T>A
 dbSNP
17g.43093867T>ACA10598705BRCA1n.1728A>T
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.784+877A>T (n.784+877A>T)
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c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.664+877A>T (n.664+877A>T)
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c.670+1979A>T (n.670+1979A>T)
c.1015A>T
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.787+877A>T (n.787+877A>T)
c.409+877A>T (n.409+877A>T)
c.412+877A>T (n.412+877A>T)
c.5-29916A>T (n.5-29916A>T)
c.-43-19346A>T (n.-43-19346A>T)
c.-99+31404A>T (n.-99+31404A>T)
n.1800A>T
n.1841A>T
 dbSNP
17g.43093867T>CCA10598706BRCA1n.1728A>G
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.784+877A>G (n.784+877A>G)
c.646+877A>G (n.646+877A>G)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.664+877A>G (n.664+877A>G)
c.706+877A>G (n.706+877A>G)
c.670+1979A>G (n.670+1979A>G)
c.1015A>G
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.787+877A>G (n.787+877A>G)
c.409+877A>G (n.409+877A>G)
c.412+877A>G (n.412+877A>G)
c.5-29916A>G (n.5-29916A>G)
c.-43-19346A>G (n.-43-19346A>G)
c.-99+31404A>G (n.-99+31404A>G)
n.1800A>G
n.1841A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093867T>GCA10598707BRCA1n.1728A>C
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.784+877A>C (n.784+877A>C)
c.646+877A>C (n.646+877A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.664+877A>C (n.664+877A>C)
c.706+877A>C (n.706+877A>C)
c.670+1979A>C (n.670+1979A>C)
c.1015A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.787+877A>C (n.787+877A>C)
c.409+877A>C (n.409+877A>C)
c.412+877A>C (n.412+877A>C)
c.5-29916A>C (n.5-29916A>C)
c.-43-19346A>C (n.-43-19346A>C)
c.-99+31404A>C (n.-99+31404A>C)
n.1800A>C
n.1841A>C
 ClinVar
17g.43093868delCA2695226267BRCA1n.1728del
c.1664del (p.Asn555IlefsTer17)
c.1538del (p.Asn513IlefsTer17)
c.1661del (p.Asn554IlefsTer17)
c.1586del (p.Asn529IlefsTer17)
c.784+877del (n.784+877del)
c.646+877del (n.646+877del)
c.776del (p.Asn259IlefsTer17)
c.1541del (p.Asn514IlefsTer17)
c.1523del (p.Asn508IlefsTer17)
c.664+877del (n.664+877del)
c.706+877del (n.706+877del)
c.670+1979del (n.670+1979del)
c.1015del
c.*1447del (n.*1447del)
c.787+877del (n.787+877del)
c.409+877del (n.409+877del)
c.412+877del (n.412+877del)
c.5-29916del (n.5-29916del)
c.-43-19346del (n.-43-19346del)
c.-99+31404del (n.-99+31404del)
n.1800del
n.1841del

Number of alleles fetched