Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1784_1996del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1935_1943dup
n.1976_1984dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.43093725A>CCA10598405BRCA1n.1870T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.1728T>G (p.Asn576Lys)
c.784+1019T>G (n.784+1019T>G)
c.646+1019T>G (n.646+1019T>G)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.664+1019T>G (n.664+1019T>G)
c.706+1019T>G (n.706+1019T>G)
c.670+2121T>G (n.670+2121T>G)
c.1157T>G
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.787+1019T>G (n.787+1019T>G)
c.409+1019T>G (n.409+1019T>G)
c.412+1019T>G (n.412+1019T>G)
c.5-29774T>G (n.5-29774T>G)
c.-43-19204T>G (n.-43-19204T>G)
c.-99+31546T>G (n.-99+31546T>G)
n.1942T>G
n.1983T>G
17g.43093725A>GCA500232827BRCA1n.1870T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.1680T>C (p.Asn560=)
c.1803T>C (p.Asn601=)
c.1728T>C (p.Asn576=)
c.784+1019T>C (n.784+1019T>C)
c.646+1019T>C (n.646+1019T>C)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
c.1665T>C (p.Asn555=)
c.664+1019T>C (n.664+1019T>C)
c.706+1019T>C (n.706+1019T>C)
c.670+2121T>C (n.670+2121T>C)
c.1157T>C
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.787+1019T>C (n.787+1019T>C)
c.409+1019T>C (n.409+1019T>C)
c.412+1019T>C (n.412+1019T>C)
c.5-29774T>C (n.5-29774T>C)
c.-43-19204T>C (n.-43-19204T>C)
c.-99+31546T>C (n.-99+31546T>C)
n.1942T>C
n.1983T>C
 dbSNP
17g.43093725A>TCA10598406BRCA1n.1870T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.1803T>A (p.Asn601Lys)
c.1728T>A (p.Asn576Lys)
c.784+1019T>A (n.784+1019T>A)
c.646+1019T>A (n.646+1019T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.664+1019T>A (n.664+1019T>A)
c.706+1019T>A (n.706+1019T>A)
c.670+2121T>A (n.670+2121T>A)
c.1157T>A
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.787+1019T>A (n.787+1019T>A)
c.409+1019T>A (n.409+1019T>A)
c.412+1019T>A (n.412+1019T>A)
c.5-29774T>A (n.5-29774T>A)
c.-43-19204T>A (n.-43-19204T>A)
c.-99+31546T>A (n.-99+31546T>A)
n.1942T>A
n.1983T>A
17g.43093725_43093726delinsATCA2260784261BRCA1n.1869_1870delinsAT
c.1805_1806delinsAT (p.Asn602=)
c.1679_1680delinsAT (p.Asn560=)
c.1802_1803delinsAT (p.Asn601=)
c.1727_1728delinsAT (p.Asn576=)
c.784+1018_784+1019delinsAT (n.784+1018_784+1019delinsAT)
c.646+1018_646+1019delinsAT (n.646+1018_646+1019delinsAT)
c.917_918delinsAT (p.Asn306=)
c.1682_1683delinsAT (p.Asn561=)
c.1664_1665delinsAT (p.Asn555=)
c.664+1018_664+1019delinsAT (n.664+1018_664+1019delinsAT)
c.706+1018_706+1019delinsAT (n.706+1018_706+1019delinsAT)
c.670+2120_670+2121delinsAT (n.670+2120_670+2121delinsAT)
c.1156_1157delinsAT
c.*1588_*1589delinsAT (n.*1588_*1589delinsAT)
c.787+1018_787+1019delinsAT (n.787+1018_787+1019delinsAT)
c.409+1018_409+1019delinsAT (n.409+1018_409+1019delinsAT)
c.412+1018_412+1019delinsAT (n.412+1018_412+1019delinsAT)
c.5-29775_5-29774delinsAT (n.5-29775_5-29774delinsAT)
c.-43-19205_-43-19204delinsAT (n.-43-19205_-43-19204delinsAT)
c.-99+31545_-99+31546delinsAT (n.-99+31545_-99+31546delinsAT)
n.1941_1942delinsAT
n.1982_1983delinsAT
17g.43093726T>ACA10598407BRCA1n.1869A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.784+1018A>T (n.784+1018A>T)
c.646+1018A>T (n.646+1018A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.664+1018A>T (n.664+1018A>T)
c.706+1018A>T (n.706+1018A>T)
c.670+2120A>T (n.670+2120A>T)
c.1156A>T
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.787+1018A>T (n.787+1018A>T)
c.409+1018A>T (n.409+1018A>T)
c.412+1018A>T (n.412+1018A>T)
c.5-29775A>T (n.5-29775A>T)
c.-43-19205A>T (n.-43-19205A>T)
c.-99+31545A>T (n.-99+31545A>T)
n.1941A>T
n.1982A>T
 dbSNP
17g.43093726T>CCA10598408BRCA1n.1869A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.784+1018A>G (n.784+1018A>G)
c.646+1018A>G (n.646+1018A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.664+1018A>G (n.664+1018A>G)
c.706+1018A>G (n.706+1018A>G)
c.670+2120A>G (n.670+2120A>G)
c.1156A>G
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.787+1018A>G (n.787+1018A>G)
c.409+1018A>G (n.409+1018A>G)
c.412+1018A>G (n.412+1018A>G)
c.5-29775A>G (n.5-29775A>G)
c.-43-19205A>G (n.-43-19205A>G)
c.-99+31545A>G (n.-99+31545A>G)
n.1941A>G
n.1982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093726T>GCA10598409BRCA1n.1869A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.784+1018A>C (n.784+1018A>C)
c.646+1018A>C (n.646+1018A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.664+1018A>C (n.664+1018A>C)
c.706+1018A>C (n.706+1018A>C)
c.670+2120A>C (n.670+2120A>C)
c.1156A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.787+1018A>C (n.787+1018A>C)
c.409+1018A>C (n.409+1018A>C)
c.412+1018A>C (n.412+1018A>C)
c.5-29775A>C (n.5-29775A>C)
c.-43-19205A>C (n.-43-19205A>C)
c.-99+31545A>C (n.-99+31545A>C)
n.1941A>C
n.1982A>C
 dbSNP
17g.43093726T=CA2260784262BRCA1n.1869A=
c.1805A= (p.Asn602=)
c.1679A= (p.Asn560=)
c.1802A= (p.Asn601=)
c.1727A= (p.Asn576=)
c.784+1018A= (n.784+1018A=)
c.646+1018A= (n.646+1018A=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.1682A= (p.Asn561=)
c.1664A= (p.Asn555=)
c.664+1018A= (n.664+1018A=)
c.706+1018A= (n.706+1018A=)
c.670+2120A= (n.670+2120A=)
c.1156A=
c.*1588A= (n.*1588A=)
c.787+1018A= (n.787+1018A=)
c.409+1018A= (n.409+1018A=)
c.412+1018A= (n.412+1018A=)
c.5-29775A= (n.5-29775A=)
c.-43-19205A= (n.-43-19205A=)
c.-99+31545A= (n.-99+31545A=)
n.1941A=
n.1982A=
17g.43093727delCA001173BRCA1n.1869del
c.1805del (p.Asn602IlefsTer10)
c.1679del (p.Asn560IlefsTer10)
c.1802del (p.Asn601IlefsTer10)
c.1727del (p.Asn576IlefsTer10)
c.784+1018del (n.784+1018del)
c.646+1018del (n.646+1018del)
c.917del (p.Asn306IlefsTer10)
c.1682del (p.Asn561IlefsTer10)
c.1664del (p.Asn555IlefsTer10)
c.664+1018del (n.664+1018del)
c.706+1018del (n.706+1018del)
c.670+2120del (n.670+2120del)
c.1156del
c.*1588del (n.*1588del)
c.787+1018del (n.787+1018del)
c.409+1018del (n.409+1018del)
c.412+1018del (n.412+1018del)
c.5-29775del (n.5-29775del)
c.-43-19205del (n.-43-19205del)
c.-99+31545del (n.-99+31545del)
n.1941del
n.1982del
 ClinVar dbSNP
17g.43093727T>ACA10598410BRCA1n.1868A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.784+1017A>T (n.784+1017A>T)
c.646+1017A>T (n.646+1017A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.664+1017A>T (n.664+1017A>T)
c.706+1017A>T (n.706+1017A>T)
c.670+2119A>T (n.670+2119A>T)
c.1155A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.787+1017A>T (n.787+1017A>T)
c.409+1017A>T (n.409+1017A>T)
c.412+1017A>T (n.412+1017A>T)
c.5-29776A>T (n.5-29776A>T)
c.-43-19206A>T (n.-43-19206A>T)
c.-99+31544A>T (n.-99+31544A>T)
n.1940A>T
n.1981A>T
 dbSNP
17g.43093727T>CCA10598411BRCA1n.1868A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.784+1017A>G (n.784+1017A>G)
c.646+1017A>G (n.646+1017A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.664+1017A>G (n.664+1017A>G)
c.706+1017A>G (n.706+1017A>G)
c.670+2119A>G (n.670+2119A>G)
c.1155A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.787+1017A>G (n.787+1017A>G)
c.409+1017A>G (n.409+1017A>G)
c.412+1017A>G (n.412+1017A>G)
c.5-29776A>G (n.5-29776A>G)
c.-43-19206A>G (n.-43-19206A>G)
c.-99+31544A>G (n.-99+31544A>G)
n.1940A>G
n.1981A>G
 dbSNP
17g.43093727T>GCA10598412BRCA1n.1868A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.784+1017A>C (n.784+1017A>C)
c.646+1017A>C (n.646+1017A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.664+1017A>C (n.664+1017A>C)
c.706+1017A>C (n.706+1017A>C)
c.670+2119A>C (n.670+2119A>C)
c.1155A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.787+1017A>C (n.787+1017A>C)
c.409+1017A>C (n.409+1017A>C)
c.412+1017A>C (n.412+1017A>C)
c.5-29776A>C (n.5-29776A>C)
c.-43-19206A>C (n.-43-19206A>C)
c.-99+31544A>C (n.-99+31544A>C)
n.1940A>C
n.1981A>C
17g.43093727_43093728delinsTGCA2260784263BRCA1n.1867_1868delinsCA
c.1803_1804delinsCA (p.His601=)
c.1677_1678delinsCA (p.His559=)
c.1800_1801delinsCA (p.His600=)
c.1725_1726delinsCA (p.His575=)
c.784+1016_784+1017delinsCA (n.784+1016_784+1017delinsCA)
c.646+1016_646+1017delinsCA (n.646+1016_646+1017delinsCA)
c.915_916delinsCA (p.His305=)
c.1680_1681delinsCA (p.His560=)
c.1662_1663delinsCA (p.His554=)
c.664+1016_664+1017delinsCA (n.664+1016_664+1017delinsCA)
c.706+1016_706+1017delinsCA (n.706+1016_706+1017delinsCA)
c.670+2118_670+2119delinsCA (n.670+2118_670+2119delinsCA)
c.1154_1155delinsCA
c.*1586_*1587delinsCA (n.*1586_*1587delinsCA)
c.787+1016_787+1017delinsCA (n.787+1016_787+1017delinsCA)
c.409+1016_409+1017delinsCA (n.409+1016_409+1017delinsCA)
c.412+1016_412+1017delinsCA (n.412+1016_412+1017delinsCA)
c.5-29777_5-29776delinsCA (n.5-29777_5-29776delinsCA)
c.-43-19207_-43-19206delinsCA (n.-43-19207_-43-19206delinsCA)
c.-99+31543_-99+31544delinsCA (n.-99+31543_-99+31544delinsCA)
n.1939_1940delinsCA
n.1980_1981delinsCA
17g.43093728delCA10589918BRCA1n.1867del
c.1803del (p.His601GlnfsTer11)
c.1677del (p.His559GlnfsTer11)
c.1800del (p.His600GlnfsTer11)
c.1725del (p.His575GlnfsTer11)
c.784+1016del (n.784+1016del)
c.646+1016del (n.646+1016del)
c.915del (p.His305GlnfsTer11)
c.1680del (p.His560GlnfsTer11)
c.1662del (p.His554GlnfsTer11)
c.664+1016del (n.664+1016del)
c.706+1016del (n.706+1016del)
c.670+2118del (n.670+2118del)
c.1154del
c.*1586del (n.*1586del)
c.787+1016del (n.787+1016del)
c.409+1016del (n.409+1016del)
c.412+1016del (n.412+1016del)
c.5-29777del (n.5-29777del)
c.-43-19207del (n.-43-19207del)
c.-99+31543del (n.-99+31543del)
n.1939del
n.1980del
 ClinVar dbSNP
17g.43093728G>ACA16607273BRCA1n.1867C>T
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c.915C>T (p.His305=)
c.1680C>T (p.His560=)
c.1662C>T (p.His554=)
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n.1939C>T
n.1980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1939C=
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c.784+1016C>A (n.784+1016C>A)
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c.915C>A (p.His305Gln)
c.1680C>A (p.His560Gln)
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c.1154C>A
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n.1939C>A
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n.1938A>T
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 dbSNP
17g.43093729T>CCA001172BRCA1n.1866A>G
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n.1938A>G
n.1979A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093729T>GCA10598416BRCA1n.1866A>C
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n.1938A>C
n.1979A>C
17g.43093729T=CA2260784265BRCA1n.1866A=
c.1802A= (p.His601=)
c.1676A= (p.His559=)
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c.1153A=
c.*1585A= (n.*1585A=)
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c.409+1015A= (n.409+1015A=)
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c.5-29778A= (n.5-29778A=)
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c.-99+31542A= (n.-99+31542A=)
n.1938A=
n.1979A=
17g.43093730G>ACA10598417BRCA1n.1865C>T
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c.1152C>T
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n.1937C>T
n.1978C>T
 dbSNP
17g.43093730G>CCA10598418BRCA1n.1865C>G
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c.1152C>G
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c.5-29779C>G (n.5-29779C>G)
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n.1937C>G
n.1978C>G
 dbSNP
17g.43093730G>TCA10598419BRCA1n.1865C>A
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1723C>A (p.His575Asn)
c.784+1014C>A (n.784+1014C>A)
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c.913C>A (p.His305Asn)
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n.1937C>A
n.1978C>A
 dbSNP
17g.43093731dupCA2838032131BRCA1n.1865dup
c.1801dup (p.His601ProfsTer7)
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c.1152dup
c.*1584dup (n.*1584dup)
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c.5-29779dup (n.5-29779dup)
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n.1937dup
n.1978dup
17g.43093731delCA2499224533BRCA1n.1865del
c.1801del (p.His601ThrfsTer11)
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c.913del (p.His305ThrfsTer11)
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c.1152del
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c.5-29779del (n.5-29779del)
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n.1937del
n.1978del
17g.43093731G>ACA500232828BRCA1n.1864C>T
c.1800C>T (p.Ile600=)
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c.646+1013C>T (n.646+1013C>T)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.1677C>T (p.Ile559=)
c.1659C>T (p.Ile553=)
c.664+1013C>T (n.664+1013C>T)
c.706+1013C>T (n.706+1013C>T)
c.670+2115C>T (n.670+2115C>T)
c.1151C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.787+1013C>T (n.787+1013C>T)
c.409+1013C>T (n.409+1013C>T)
c.412+1013C>T (n.412+1013C>T)
c.5-29780C>T (n.5-29780C>T)
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n.1936C>T
n.1977C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093731G>CCA001170BRCA1n.1864C>G
c.1800C>G (p.Ile600Met)
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c.912C>G (p.Ile304Met)
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c.1659C>G (p.Ile553Met)
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c.706+1013C>G (n.706+1013C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.1936C>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43093731_43093732delinsGACA2260784267BRCA1n.1863_1864delinsTC
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n.1976_1977delinsTC
17g.43093731_43093735delinsGATATCA2260784268BRCA1n.1860_1864delinsATATC
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n.1973_1977delinsATATC
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n.1935del
n.1976del
 ClinVar dbSNP
17g.43093732A=CA2260784270BRCA1n.1863T=
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c.787+1012T>G (n.787+1012T>G)
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n.1935T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1935T>C
n.1976T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093732A>TCA10598421BRCA1n.1863T>A
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c.911T>A (p.Ile304Asn)
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c.1150T>A
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
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c.409+1012T>A (n.409+1012T>A)
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c.5-29781T>A (n.5-29781T>A)
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c.-99+31539T>A (n.-99+31539T>A)
n.1935T>A
n.1976T>A
 ClinVar dbSNP
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c.1147_1150del
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n.1932_1935del
n.1973_1976del
 ClinVar dbSNP
17g.43093732_43093736delCA2695226266BRCA1n.1859_1863del
c.1795_1799del (p.Asn599ProfsTer7)
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c.1146_1150del
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c.5-29785_5-29781del (n.5-29785_5-29781del)
c.-43-19215_-43-19211del (n.-43-19215_-43-19211del)
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n.1931_1935del
n.1972_1976del
17g.43093732_43093736delinsATATTCA2260784269BRCA1n.1859_1863delinsAATAT
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c.-43-19215_-43-19211delinsAATAT (n.-43-19215_-43-19211delinsAATAT)
c.-99+31535_-99+31539delinsAATAT (n.-99+31535_-99+31539delinsAATAT)
n.1931_1935delinsAATAT
n.1972_1976delinsAATAT
17g.43093733T>ACA10598422BRCA1n.1862A>T
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c.1795A>T (p.Ile599Phe)
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c.1149A>T
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c.-43-19212A>T (n.-43-19212A>T)
c.-99+31538A>T (n.-99+31538A>T)
n.1934A>T
n.1975A>T
 dbSNP
17g.43093733T>CCA10598423BRCA1n.1862A>G
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n.1934A>G
n.1975A>G
 dbSNP
17g.43093733T>GCA10598424BRCA1n.1862A>C
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c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
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n.1934A>C
n.1975A>C
17g.43093735_43093738delCA10589919BRCA1n.1859_1862del
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c.1146_1149del
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c.787+1008_787+1011del (n.787+1008_787+1011del)
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c.5-29785_5-29782del (n.5-29785_5-29782del)
c.-43-19215_-43-19212del (n.-43-19215_-43-19212del)
c.-99+31535_-99+31538del (n.-99+31535_-99+31538del)
n.1931_1934del
n.1972_1975del
 ClinVar dbSNP
17g.43093734A=CA2260784271BRCA1n.1861T=
c.1797T= (p.Asn599=)
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n.1933T=
n.1974T=
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n.1933T>G
n.1974T>G
17g.43093734A>GCA001166BRCA1n.1861T>C
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c.909T>C (p.Asn303=)
c.1674T>C (p.Asn558=)
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c.1148T>C
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n.1933T>C
n.1974T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093734A>TCA10598426BRCA1n.1861T>A
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
c.1794T>A (p.Asn598Lys)
c.1719T>A (p.Asn573Lys)
c.784+1010T>A (n.784+1010T>A)
c.646+1010T>A (n.646+1010T>A)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.1674T>A (p.Asn558Lys)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.664+1010T>A (n.664+1010T>A)
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c.670+2112T>A (n.670+2112T>A)
c.1148T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.787+1010T>A (n.787+1010T>A)
c.409+1010T>A (n.409+1010T>A)
c.412+1010T>A (n.412+1010T>A)
c.5-29783T>A (n.5-29783T>A)
c.-43-19213T>A (n.-43-19213T>A)
c.-99+31537T>A (n.-99+31537T>A)
n.1933T>A
n.1974T>A
17g.43093734_43093735delinsATCA2260784272BRCA1n.1860_1861delinsAT
c.1796_1797delinsAT (p.Asn599=)
c.1670_1671delinsAT (p.Asn557=)
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c.1718_1719delinsAT (p.Asn573=)
c.784+1009_784+1010delinsAT (n.784+1009_784+1010delinsAT)
c.646+1009_646+1010delinsAT (n.646+1009_646+1010delinsAT)
c.908_909delinsAT (p.Asn303=)
c.1673_1674delinsAT (p.Asn558=)
c.1655_1656delinsAT (p.Asn552=)
c.664+1009_664+1010delinsAT (n.664+1009_664+1010delinsAT)
c.706+1009_706+1010delinsAT (n.706+1009_706+1010delinsAT)
c.670+2111_670+2112delinsAT (n.670+2111_670+2112delinsAT)
c.1147_1148delinsAT
c.*1579_*1580delinsAT (n.*1579_*1580delinsAT)
c.787+1009_787+1010delinsAT (n.787+1009_787+1010delinsAT)
c.409+1009_409+1010delinsAT (n.409+1009_409+1010delinsAT)
c.412+1009_412+1010delinsAT (n.412+1009_412+1010delinsAT)
c.5-29784_5-29783delinsAT (n.5-29784_5-29783delinsAT)
c.-43-19214_-43-19213delinsAT (n.-43-19214_-43-19213delinsAT)
c.-99+31536_-99+31537delinsAT (n.-99+31536_-99+31537delinsAT)
n.1932_1933delinsAT
n.1973_1974delinsAT
17g.43093735T>ACA10598427BRCA1n.1860A>T
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.784+1009A>T (n.784+1009A>T)
c.646+1009A>T (n.646+1009A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.664+1009A>T (n.664+1009A>T)
c.706+1009A>T (n.706+1009A>T)
c.670+2111A>T (n.670+2111A>T)
c.1147A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.787+1009A>T (n.787+1009A>T)
c.409+1009A>T (n.409+1009A>T)
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c.5-29784A>T (n.5-29784A>T)
c.-43-19214A>T (n.-43-19214A>T)
c.-99+31536A>T (n.-99+31536A>T)
n.1932A>T
n.1973A>T
 dbSNP
17g.43093735T>CCA10598428BRCA1n.1860A>G
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.784+1009A>G (n.784+1009A>G)
c.646+1009A>G (n.646+1009A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.664+1009A>G (n.664+1009A>G)
c.706+1009A>G (n.706+1009A>G)
c.670+2111A>G (n.670+2111A>G)
c.1147A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.787+1009A>G (n.787+1009A>G)
c.409+1009A>G (n.409+1009A>G)
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c.5-29784A>G (n.5-29784A>G)
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c.-99+31536A>G (n.-99+31536A>G)
n.1932A>G
n.1973A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093735T>GCA10598429BRCA1n.1860A>C
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
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c.1147A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
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c.409+1009A>C (n.409+1009A>C)
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n.1932A>C
n.1973A>C
17g.43093735T=CA2260784273BRCA1n.1860A=
c.1796A= (p.Asn599=)
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n.1932A=
n.1973A=
17g.43093737delCA919844467BRCA1n.1860del
c.1796del (p.Asn599IlefsTer13)
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c.664+1009del (n.664+1009del)
c.706+1009del (n.706+1009del)
c.670+2111del (n.670+2111del)
c.1147del
c.*1579del (n.*1579del)
c.787+1009del (n.787+1009del)
c.409+1009del (n.409+1009del)
c.412+1009del (n.412+1009del)
c.5-29784del (n.5-29784del)
c.-43-19214del (n.-43-19214del)
c.-99+31536del (n.-99+31536del)
n.1932del
n.1973del
 dbSNP
17g.43093736T>ACA10598430BRCA1n.1859A>T
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
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c.1146A>T
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c.-99+31535A>T (n.-99+31535A>T)
n.1931A>T
n.1972A>T
 dbSNP
17g.43093736T>CCA10598431BRCA1n.1859A>G
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c.1146A>G
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c.787+1008A>G (n.787+1008A>G)
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c.5-29785A>G (n.5-29785A>G)
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n.1931A>G
n.1972A>G
 ClinVar
17g.43093736T>GCA10598432BRCA1n.1859A>C
c.1795A>C (p.Asn599His)
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n.1931A>C
n.1972A>C
17g.43093736T=CA2260784274BRCA1n.1859A=
c.1795A= (p.Asn599=)
c.1669A= (p.Asn557=)
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c.907A= (p.Asn303=)
c.1672A= (p.Asn558=)
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c.1146A=
c.*1578A= (n.*1578A=)
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c.5-29785A= (n.5-29785A=)
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c.-99+31535A= (n.-99+31535A=)
n.1931A=
n.1972A=
17g.43093736_43093737insCCCA2260784275BRCA1n.1858_1859insGG
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c.1716_1717insGG (p.Asn573GlyfsTer14)
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c.906_907insGG (p.Asn303GlyfsTer14)
c.1671_1672insGG (p.Asn558GlyfsTer14)
c.1653_1654insGG (p.Asn552GlyfsTer14)
c.664+1007_664+1008insGG (n.664+1007_664+1008insGG)
c.706+1007_706+1008insGG (n.706+1007_706+1008insGG)
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c.1145_1146insGG
c.*1577_*1578insGG (n.*1577_*1578insGG)
c.787+1007_787+1008insGG (n.787+1007_787+1008insGG)
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c.5-29786_5-29785insGG (n.5-29786_5-29785insGG)
c.-43-19216_-43-19215insGG (n.-43-19216_-43-19215insGG)
c.-99+31534_-99+31535insGG (n.-99+31534_-99+31535insGG)
n.1930_1931insGG
n.1971_1972insGG
 dbSNP
17g.43093737T>ACA10598433BRCA1n.1858A>T
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c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.1671A>T (p.Leu557Phe)
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c.1145A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
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c.409+1007A>T (n.409+1007A>T)
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c.5-29786A>T (n.5-29786A>T)
c.-43-19216A>T (n.-43-19216A>T)
c.-99+31534A>T (n.-99+31534A>T)
n.1930A>T
n.1971A>T
17g.43093737T>CCA10580649BRCA1n.1858A>G
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c.906A>G (p.Leu302=)
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c.670+2109A>G (n.670+2109A>G)
c.1145A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.787+1007A>G (n.787+1007A>G)
c.409+1007A>G (n.409+1007A>G)
c.412+1007A>G (n.412+1007A>G)
c.5-29786A>G (n.5-29786A>G)
c.-43-19216A>G (n.-43-19216A>G)
c.-99+31534A>G (n.-99+31534A>G)
n.1930A>G
n.1971A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093737T>GCA10598434BRCA1n.1858A>C
c.1794A>C (p.Leu598Phe)
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c.906A>C (p.Leu302Phe)
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c.670+2109A>C (n.670+2109A>C)
c.1145A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.787+1007A>C (n.787+1007A>C)
c.409+1007A>C (n.409+1007A>C)
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n.1930A>C
n.1971A>C
17g.43093737T=CA2260784276BRCA1n.1858A=
c.1794A= (p.Leu598=)
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c.664+1007A= (n.664+1007A=)
c.706+1007A= (n.706+1007A=)
c.670+2109A= (n.670+2109A=)
c.1145A=
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.787+1007A= (n.787+1007A=)
c.409+1007A= (n.409+1007A=)
c.412+1007A= (n.412+1007A=)
c.5-29786A= (n.5-29786A=)
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c.-99+31534A= (n.-99+31534A=)
n.1930A=
n.1971A=
17g.43093738A=CA2260784277BRCA1n.1857T=
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c.905T= (p.Leu302=)
c.1670T= (p.Leu557=)
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c.706+1006T= (n.706+1006T=)
c.670+2108T= (n.670+2108T=)
c.1144T=
c.*1576T= (n.*1576T=)
c.787+1006T= (n.787+1006T=)
c.409+1006T= (n.409+1006T=)
c.412+1006T= (n.412+1006T=)
c.5-29787T= (n.5-29787T=)
c.-43-19217T= (n.-43-19217T=)
c.-99+31533T= (n.-99+31533T=)
n.1929T=
n.1970T=
17g.43093738A>CCA001164BRCA1n.1857T>G
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c.1790T>G (p.Leu597Ter)
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c.784+1006T>G (n.784+1006T>G)
c.646+1006T>G (n.646+1006T>G)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
c.1670T>G (p.Leu557Ter)
c.1652T>G (p.Leu551Ter)
c.664+1006T>G (n.664+1006T>G)
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c.1144T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.787+1006T>G (n.787+1006T>G)
c.409+1006T>G (n.409+1006T>G)
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c.5-29787T>G (n.5-29787T>G)
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n.1929T>G
n.1970T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093738A>GCA10598435BRCA1n.1857T>C
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.784+1006T>C (n.784+1006T>C)
c.646+1006T>C (n.646+1006T>C)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.1670T>C (p.Leu557Ser)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.664+1006T>C (n.664+1006T>C)
c.706+1006T>C (n.706+1006T>C)
c.670+2108T>C (n.670+2108T>C)
c.1144T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.787+1006T>C (n.787+1006T>C)
c.409+1006T>C (n.409+1006T>C)
c.412+1006T>C (n.412+1006T>C)
c.5-29787T>C (n.5-29787T>C)
c.-43-19217T>C (n.-43-19217T>C)
c.-99+31533T>C (n.-99+31533T>C)
n.1929T>C
n.1970T>C
 dbSNP
17g.43093738A>TCA001163BRCA1n.1857T>A
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.784+1006T>A (n.784+1006T>A)
c.646+1006T>A (n.646+1006T>A)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.1670T>A (p.Leu557Ter)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.664+1006T>A (n.664+1006T>A)
c.706+1006T>A (n.706+1006T>A)
c.670+2108T>A (n.670+2108T>A)
c.1144T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.787+1006T>A (n.787+1006T>A)
c.409+1006T>A (n.409+1006T>A)
c.412+1006T>A (n.412+1006T>A)
c.5-29787T>A (n.5-29787T>A)
c.-43-19217T>A (n.-43-19217T>A)
c.-99+31533T>A (n.-99+31533T>A)
n.1929T>A
n.1970T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093739A=CA2260784278BRCA1n.1856T=
c.1792T= (p.Leu598=)
c.1666T= (p.Leu556=)
c.1789T= (p.Leu597=)
c.1714T= (p.Leu572=)
c.784+1005T= (n.784+1005T=)
c.646+1005T= (n.646+1005T=)
c.904T= (p.Leu302=)
c.1669T= (p.Leu557=)
c.1651T= (p.Leu551=)
c.664+1005T= (n.664+1005T=)
c.706+1005T= (n.706+1005T=)
c.670+2107T= (n.670+2107T=)
c.1143T=
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.787+1005T= (n.787+1005T=)
c.409+1005T= (n.409+1005T=)
c.412+1005T= (n.412+1005T=)
c.5-29788T= (n.5-29788T=)
c.-43-19218T= (n.-43-19218T=)
c.-99+31532T= (n.-99+31532T=)
n.1928T=
n.1969T=
17g.43093739A>CCA10598436BRCA1n.1856T>G
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.784+1005T>G (n.784+1005T>G)
c.646+1005T>G (n.646+1005T>G)
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.1669T>G (p.Leu557Val)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.664+1005T>G (n.664+1005T>G)
c.706+1005T>G (n.706+1005T>G)
c.670+2107T>G (n.670+2107T>G)
c.1143T>G
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.787+1005T>G (n.787+1005T>G)
c.409+1005T>G (n.409+1005T>G)
c.412+1005T>G (n.412+1005T>G)
c.5-29788T>G (n.5-29788T>G)
c.-43-19218T>G (n.-43-19218T>G)
c.-99+31532T>G (n.-99+31532T>G)
n.1928T>G
n.1969T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093739A>GCA16615683BRCA1n.1856T>C
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1789T>C (p.Leu597=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
c.784+1005T>C (n.784+1005T>C)
c.646+1005T>C (n.646+1005T>C)
c.904T>C (p.Leu302=)
c.1669T>C (p.Leu557=)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.664+1005T>C (n.664+1005T>C)
c.706+1005T>C (n.706+1005T>C)
c.670+2107T>C (n.670+2107T>C)
c.1143T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.787+1005T>C (n.787+1005T>C)
c.409+1005T>C (n.409+1005T>C)
c.412+1005T>C (n.412+1005T>C)
c.5-29788T>C (n.5-29788T>C)
c.-43-19218T>C (n.-43-19218T>C)
c.-99+31532T>C (n.-99+31532T>C)
n.1928T>C
n.1969T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093739A>TCA10598437BRCA1n.1856T>A
c.1792T>A (p.Leu598Ile)
c.1666T>A (p.Leu556Ile)
c.1789T>A (p.Leu597Ile)
c.1714T>A (p.Leu572Ile)
c.784+1005T>A (n.784+1005T>A)
c.646+1005T>A (n.646+1005T>A)
c.904T>A (p.Leu302Ile)
c.1669T>A (p.Leu557Ile)
c.1651T>A (p.Leu551Ile)
c.664+1005T>A (n.664+1005T>A)
c.706+1005T>A (n.706+1005T>A)
c.670+2107T>A (n.670+2107T>A)
c.1143T>A
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.787+1005T>A (n.787+1005T>A)
c.409+1005T>A (n.409+1005T>A)
c.412+1005T>A (n.412+1005T>A)
c.5-29788T>A (n.5-29788T>A)
c.-43-19218T>A (n.-43-19218T>A)
c.-99+31532T>A (n.-99+31532T>A)
n.1928T>A
n.1969T>A
 dbSNP
17g.43093740T>ACA10598438BRCA1n.1855A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.784+1004A>T (n.784+1004A>T)
c.646+1004A>T (n.646+1004A>T)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.664+1004A>T (n.664+1004A>T)
c.706+1004A>T (n.706+1004A>T)
c.670+2106A>T (n.670+2106A>T)
c.1142A>T
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.787+1004A>T (n.787+1004A>T)
c.409+1004A>T (n.409+1004A>T)
c.412+1004A>T (n.412+1004A>T)
c.5-29789A>T (n.5-29789A>T)
c.-43-19219A>T (n.-43-19219A>T)
c.-99+31531A>T (n.-99+31531A>T)
n.1927A>T
n.1968A>T
 dbSNP
17g.43093740T>CCA057521BRCA1n.1855A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1665A>G (p.Glu555=)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.784+1004A>G (n.784+1004A>G)
c.646+1004A>G (n.646+1004A>G)
c.903A>G (p.Glu301=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.1650A>G (p.Glu550=)
c.664+1004A>G (n.664+1004A>G)
c.706+1004A>G (n.706+1004A>G)
c.670+2106A>G (n.670+2106A>G)
c.1142A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.787+1004A>G (n.787+1004A>G)
c.409+1004A>G (n.409+1004A>G)
c.412+1004A>G (n.412+1004A>G)
c.5-29789A>G (n.5-29789A>G)
c.-43-19219A>G (n.-43-19219A>G)
c.-99+31531A>G (n.-99+31531A>G)
n.1927A>G
n.1968A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093740T>GCA10598439BRCA1n.1855A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.784+1004A>C (n.784+1004A>C)
c.646+1004A>C (n.646+1004A>C)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.664+1004A>C (n.664+1004A>C)
c.706+1004A>C (n.706+1004A>C)
c.670+2106A>C (n.670+2106A>C)
c.1142A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.787+1004A>C (n.787+1004A>C)
c.409+1004A>C (n.409+1004A>C)
c.412+1004A>C (n.412+1004A>C)
c.5-29789A>C (n.5-29789A>C)
c.-43-19219A>C (n.-43-19219A>C)
c.-99+31531A>C (n.-99+31531A>C)
n.1927A>C
n.1968A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093740T=CA2260784279BRCA1n.1855A=
c.1791A= (p.Glu597=)
c.1665A= (p.Glu555=)
c.1788A= (p.Glu596=)
c.1713A= (p.Glu571=)
c.784+1004A= (n.784+1004A=)
c.646+1004A= (n.646+1004A=)
c.903A= (p.Glu301=)
c.1668A= (p.Glu556=)
c.1650A= (p.Glu550=)
c.664+1004A= (n.664+1004A=)
c.706+1004A= (n.706+1004A=)
c.670+2106A= (n.670+2106A=)
c.1142A=
c.*1574A= (n.*1574A=)
c.787+1004A= (n.787+1004A=)
c.409+1004A= (n.409+1004A=)
c.412+1004A= (n.412+1004A=)
c.5-29789A= (n.5-29789A=)
c.-43-19219A= (n.-43-19219A=)
c.-99+31531A= (n.-99+31531A=)
n.1927A=
n.1968A=
17g.43093741delCA2580094119BRCA1n.1855del
c.1791del (p.Glu597AspfsTer2)
c.1665del (p.Glu555AspfsTer2)
c.1788del (p.Glu596AspfsTer2)
c.1713del (p.Glu571AspfsTer2)
c.784+1004del (n.784+1004del)
c.646+1004del (n.646+1004del)
c.903del (p.Glu301AspfsTer2)
c.1668del (p.Glu556AspfsTer2)
c.1650del (p.Glu550AspfsTer2)
c.664+1004del (n.664+1004del)
c.706+1004del (n.706+1004del)
c.670+2106del (n.670+2106del)
c.1142del
c.*1574del (n.*1574del)
c.787+1004del (n.787+1004del)
c.409+1004del (n.409+1004del)
c.412+1004del (n.412+1004del)
c.5-29789del (n.5-29789del)
c.-43-19219del (n.-43-19219del)
c.-99+31531del (n.-99+31531del)
n.1927del
n.1968del
 ClinVar
17g.43093741T>ACA10598440BRCA1n.1854A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.784+1003A>T (n.784+1003A>T)
c.646+1003A>T (n.646+1003A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.664+1003A>T (n.664+1003A>T)
c.706+1003A>T (n.706+1003A>T)
c.670+2105A>T (n.670+2105A>T)
c.1141A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.787+1003A>T (n.787+1003A>T)
c.409+1003A>T (n.409+1003A>T)
c.412+1003A>T (n.412+1003A>T)
c.5-29790A>T (n.5-29790A>T)
c.-43-19220A>T (n.-43-19220A>T)
c.-99+31530A>T (n.-99+31530A>T)
n.1926A>T
n.1967A>T
 dbSNP
17g.43093741T>CCA10598441BRCA1n.1854A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.784+1003A>G (n.784+1003A>G)
c.646+1003A>G (n.646+1003A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.664+1003A>G (n.664+1003A>G)
c.706+1003A>G (n.706+1003A>G)
c.670+2105A>G (n.670+2105A>G)
c.1141A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.787+1003A>G (n.787+1003A>G)
c.409+1003A>G (n.409+1003A>G)
c.412+1003A>G (n.412+1003A>G)
c.5-29790A>G (n.5-29790A>G)
c.-43-19220A>G (n.-43-19220A>G)
c.-99+31530A>G (n.-99+31530A>G)
n.1926A>G
n.1967A>G
 dbSNP
17g.43093741T>GCA10598442BRCA1n.1854A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.784+1003A>C (n.784+1003A>C)
c.646+1003A>C (n.646+1003A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.664+1003A>C (n.664+1003A>C)
c.706+1003A>C (n.706+1003A>C)
c.670+2105A>C (n.670+2105A>C)
c.1141A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.787+1003A>C (n.787+1003A>C)
c.409+1003A>C (n.409+1003A>C)
c.412+1003A>C (n.412+1003A>C)
c.5-29790A>C (n.5-29790A>C)
c.-43-19220A>C (n.-43-19220A>C)
c.-99+31530A>C (n.-99+31530A>C)
n.1926A>C
n.1967A>C
17g.43093742C>ACA001161BRCA1n.1853G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.784+1002G>T (n.784+1002G>T)
c.646+1002G>T (n.646+1002G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.664+1002G>T (n.664+1002G>T)
c.706+1002G>T (n.706+1002G>T)
c.670+2104G>T (n.670+2104G>T)
c.1140G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.787+1002G>T (n.787+1002G>T)
c.409+1002G>T (n.409+1002G>T)
c.412+1002G>T (n.412+1002G>T)
c.5-29791G>T (n.5-29791G>T)
c.-43-19221G>T (n.-43-19221G>T)
c.-99+31529G>T (n.-99+31529G>T)
n.1925G>T
n.1966G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093742C=CA2260784280BRCA1n.1853G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.784+1002G= (n.784+1002G=)
c.646+1002G= (n.646+1002G=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.1648G= (p.Glu550=)
c.664+1002G= (n.664+1002G=)
c.706+1002G= (n.706+1002G=)
c.670+2104G= (n.670+2104G=)
c.1140G=
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.787+1002G= (n.787+1002G=)
c.409+1002G= (n.409+1002G=)
c.412+1002G= (n.412+1002G=)
c.5-29791G= (n.5-29791G=)
c.-43-19221G= (n.-43-19221G=)
c.-99+31529G= (n.-99+31529G=)
n.1925G=
n.1966G=
17g.43093742C>GCA10598443BRCA1n.1853G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.784+1002G>C (n.784+1002G>C)
c.646+1002G>C (n.646+1002G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.664+1002G>C (n.664+1002G>C)
c.706+1002G>C (n.706+1002G>C)
c.670+2104G>C (n.670+2104G>C)
c.1140G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.787+1002G>C (n.787+1002G>C)
c.409+1002G>C (n.409+1002G>C)
c.412+1002G>C (n.412+1002G>C)
c.5-29791G>C (n.5-29791G>C)
c.-43-19221G>C (n.-43-19221G>C)
c.-99+31529G>C (n.-99+31529G>C)
n.1925G>C
n.1966G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093742C>TCA001160BRCA1n.1853G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.784+1002G>A (n.784+1002G>A)
c.646+1002G>A (n.646+1002G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.664+1002G>A (n.664+1002G>A)
c.706+1002G>A (n.706+1002G>A)
c.670+2104G>A (n.670+2104G>A)
c.1140G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.787+1002G>A (n.787+1002G>A)
c.409+1002G>A (n.409+1002G>A)
c.412+1002G>A (n.412+1002G>A)
c.5-29791G>A (n.5-29791G>A)
c.-43-19221G>A (n.-43-19221G>A)
c.-99+31529G>A (n.-99+31529G>A)
n.1925G>A
n.1966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093743G>ACA057512BRCA1n.1852C>T
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c.1710C>T (p.Leu570=)
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c.900C>T (p.Leu300=)
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c.1139C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.787+1001C>T (n.787+1001C>T)
c.409+1001C>T (n.409+1001C>T)
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c.-43-19222C>T (n.-43-19222C>T)
c.-99+31528C>T (n.-99+31528C>T)
n.1924C>T
n.1965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093743G>CCA500232830BRCA1n.1852C>G
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c.900C>G (p.Leu300=)
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n.1924C>G
n.1965C>G
 dbSNP
17g.43093743G=CA2260784281BRCA1n.1852C=
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n.1924C=
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n.1924C>A
n.1965C>A
 dbSNP
17g.43093744A=CA2260784282BRCA1n.1851T=
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n.1923T=
n.1964T=
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c.1138T>G
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c.787+1000T>G (n.787+1000T>G)
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c.-99+31527T>G (n.-99+31527T>G)
n.1923T>G
n.1964T>G
17g.43093744A>GCA10598445BRCA1n.1851T>C
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c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.664+1000T>C (n.664+1000T>C)
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c.1138T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.787+1000T>C (n.787+1000T>C)
c.409+1000T>C (n.409+1000T>C)
c.412+1000T>C (n.412+1000T>C)
c.5-29793T>C (n.5-29793T>C)
c.-43-19223T>C (n.-43-19223T>C)
c.-99+31527T>C (n.-99+31527T>C)
n.1923T>C
n.1964T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093744A>TCA10598446BRCA1n.1851T>A
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c.899T>A (p.Leu300His)
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c.1646T>A (p.Leu549His)
c.664+1000T>A (n.664+1000T>A)
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c.670+2102T>A (n.670+2102T>A)
c.1138T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.787+1000T>A (n.787+1000T>A)
c.409+1000T>A (n.409+1000T>A)
c.412+1000T>A (n.412+1000T>A)
c.5-29793T>A (n.5-29793T>A)
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n.1923T>A
n.1964T>A
 dbSNP
17g.43093745G>ACA001159BRCA1n.1850C>T
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
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c.898C>T (p.Leu300Phe)
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c.1645C>T (p.Leu549Phe)
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c.670+2101C>T (n.670+2101C>T)
c.1137C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.787+999C>T (n.787+999C>T)
c.409+999C>T (n.409+999C>T)
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c.5-29794C>T (n.5-29794C>T)
c.-43-19224C>T (n.-43-19224C>T)
c.-99+31526C>T (n.-99+31526C>T)
n.1922C>T
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093745G>CCA001158BRCA1n.1850C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
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c.1137C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.787+999C>G (n.787+999C>G)
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n.1922C>G
n.1963C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093745G=CA2260784285BRCA1n.1850C=
c.1786C= (p.Leu596=)
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c.1708C= (p.Leu570=)
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c.1137C=
c.*1569C= (n.*1569C=)
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n.1963C=
17g.43093745G>TCA10598447BRCA1n.1850C>A
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.784+999C>A (n.784+999C>A)
c.646+999C>A (n.646+999C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.664+999C>A (n.664+999C>A)
c.706+999C>A (n.706+999C>A)
c.670+2101C>A (n.670+2101C>A)
c.1137C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.787+999C>A (n.787+999C>A)
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c.5-29794C>A (n.5-29794C>A)
c.-43-19224C>A (n.-43-19224C>A)
c.-99+31526C>A (n.-99+31526C>A)
n.1922C>A
n.1963C>A
 dbSNP
17g.43093745_43093746delinsGTCA2260784283BRCA1n.1849_1850delinsAC
c.1785_1786delinsAC (p.Glu595=)
c.1659_1660delinsAC (p.Glu553=)
c.1782_1783delinsAC (p.Glu594=)
c.1707_1708delinsAC (p.Glu569=)
c.784+998_784+999delinsAC (n.784+998_784+999delinsAC)
c.646+998_646+999delinsAC (n.646+998_646+999delinsAC)
c.897_898delinsAC (p.Glu299=)
c.1662_1663delinsAC (p.Glu554=)
c.1644_1645delinsAC (p.Glu548=)
c.664+998_664+999delinsAC (n.664+998_664+999delinsAC)
c.706+998_706+999delinsAC (n.706+998_706+999delinsAC)
c.670+2100_670+2101delinsAC (n.670+2100_670+2101delinsAC)
c.1136_1137delinsAC
c.*1568_*1569delinsAC (n.*1568_*1569delinsAC)
c.787+998_787+999delinsAC (n.787+998_787+999delinsAC)
c.409+998_409+999delinsAC (n.409+998_409+999delinsAC)
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c.5-29795_5-29794delinsAC (n.5-29795_5-29794delinsAC)
c.-43-19225_-43-19224delinsAC (n.-43-19225_-43-19224delinsAC)
c.-99+31525_-99+31526delinsAC (n.-99+31525_-99+31526delinsAC)
n.1921_1922delinsAC
n.1962_1963delinsAC
17g.43093745_43093752delinsGTTCCATACA2260784284BRCA1n.1843_1850delinsTATGGAAC
c.1779_1786delinsTATGGAAC (p.Asn593=)
c.1653_1660delinsTATGGAAC (p.Asn551=)
c.1776_1783delinsTATGGAAC (p.Asn592=)
c.1701_1708delinsTATGGAAC (p.Asn567=)
c.784+992_784+999delinsTATGGAAC (n.784+992_784+999delinsTATGGAAC)
c.646+992_646+999delinsTATGGAAC (n.646+992_646+999delinsTATGGAAC)
c.891_898delinsTATGGAAC (p.Asn297=)
c.1656_1663delinsTATGGAAC (p.Asn552=)
c.1638_1645delinsTATGGAAC (p.Asn546=)
c.664+992_664+999delinsTATGGAAC (n.664+992_664+999delinsTATGGAAC)
c.706+992_706+999delinsTATGGAAC (n.706+992_706+999delinsTATGGAAC)
c.670+2094_670+2101delinsTATGGAAC (n.670+2094_670+2101delinsTATGGAAC)
c.1130_1137delinsTATGGAAC
c.*1562_*1569delinsTATGGAAC (n.*1562_*1569delinsTATGGAAC)
c.787+992_787+999delinsTATGGAAC (n.787+992_787+999delinsTATGGAAC)
c.409+992_409+999delinsTATGGAAC (n.409+992_409+999delinsTATGGAAC)
c.412+992_412+999delinsTATGGAAC (n.412+992_412+999delinsTATGGAAC)
c.5-29801_5-29794delinsTATGGAAC (n.5-29801_5-29794delinsTATGGAAC)
c.-43-19231_-43-19224delinsTATGGAAC (n.-43-19231_-43-19224delinsTATGGAAC)
c.-99+31519_-99+31526delinsTATGGAAC (n.-99+31519_-99+31526delinsTATGGAAC)
n.1915_1922delinsTATGGAAC
n.1956_1963delinsTATGGAAC
17g.43093746T>ACA10598448BRCA1n.1849A>T
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.784+998A>T (n.784+998A>T)
c.646+998A>T (n.646+998A>T)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.664+998A>T (n.664+998A>T)
c.706+998A>T (n.706+998A>T)
c.670+2100A>T (n.670+2100A>T)
c.1136A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.787+998A>T (n.787+998A>T)
c.409+998A>T (n.409+998A>T)
c.412+998A>T (n.412+998A>T)
c.5-29795A>T (n.5-29795A>T)
c.-43-19225A>T (n.-43-19225A>T)
c.-99+31525A>T (n.-99+31525A>T)
n.1921A>T
n.1962A>T
 dbSNP
17g.43093746T>CCA500232832BRCA1n.1849A>G
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.784+998A>G (n.784+998A>G)
c.646+998A>G (n.646+998A>G)
c.897A>G (p.Glu299=)
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.664+998A>G (n.664+998A>G)
c.706+998A>G (n.706+998A>G)
c.670+2100A>G (n.670+2100A>G)
c.1136A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.787+998A>G (n.787+998A>G)
c.409+998A>G (n.409+998A>G)
c.412+998A>G (n.412+998A>G)
c.5-29795A>G (n.5-29795A>G)
c.-43-19225A>G (n.-43-19225A>G)
c.-99+31525A>G (n.-99+31525A>G)
n.1921A>G
n.1962A>G
 ClinVar
17g.43093746T>GCA10598449BRCA1n.1849A>C
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.784+998A>C (n.784+998A>C)
c.646+998A>C (n.646+998A>C)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.664+998A>C (n.664+998A>C)
c.706+998A>C (n.706+998A>C)
c.670+2100A>C (n.670+2100A>C)
c.1136A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.787+998A>C (n.787+998A>C)
c.409+998A>C (n.409+998A>C)
c.412+998A>C (n.412+998A>C)
c.5-29795A>C (n.5-29795A>C)
c.-43-19225A>C (n.-43-19225A>C)
c.-99+31525A>C (n.-99+31525A>C)
n.1921A>C
n.1962A>C
 dbSNP
17g.43093747delCA891844204BRCA1n.1849del
c.1785del (p.Glu595AspfsTer4)
c.1659del (p.Glu553AspfsTer4)
c.1782del (p.Glu594AspfsTer4)
c.1707del (p.Glu569AspfsTer4)
c.784+998del (n.784+998del)
c.646+998del (n.646+998del)
c.897del (p.Glu299AspfsTer4)
c.1662del (p.Glu554AspfsTer4)
c.1644del (p.Glu548AspfsTer4)
c.664+998del (n.664+998del)
c.706+998del (n.706+998del)
c.670+2100del (n.670+2100del)
c.1136del
c.*1568del (n.*1568del)
c.787+998del (n.787+998del)
c.409+998del (n.409+998del)
c.412+998del (n.412+998del)
c.5-29795del (n.5-29795del)
c.-43-19225del (n.-43-19225del)
c.-99+31525del (n.-99+31525del)
n.1921del
n.1962del
 ClinVar dbSNP
17g.43093748_43093754delCA10589920BRCA1n.1843_1849del
c.1779_1785del (p.Met594SerfsTer3)
c.1653_1659del (p.Met552SerfsTer3)
c.1776_1782del (p.Met593SerfsTer3)
c.1701_1707del (p.Met568SerfsTer3)
c.784+992_784+998del (n.784+992_784+998del)
c.646+992_646+998del (n.646+992_646+998del)
c.891_897del (p.Met298SerfsTer3)
c.1656_1662del (p.Met553SerfsTer3)
c.1638_1644del (p.Met547SerfsTer3)
c.664+992_664+998del (n.664+992_664+998del)
c.706+992_706+998del (n.706+992_706+998del)
c.670+2094_670+2100del (n.670+2094_670+2100del)
c.1130_1136del
c.*1562_*1568del (n.*1562_*1568del)
c.787+992_787+998del (n.787+992_787+998del)
c.409+992_409+998del (n.409+992_409+998del)
c.412+992_412+998del (n.412+992_412+998del)
c.5-29801_5-29795del (n.5-29801_5-29795del)
c.-43-19231_-43-19225del (n.-43-19231_-43-19225del)
c.-99+31519_-99+31525del (n.-99+31519_-99+31525del)
n.1915_1921del
n.1956_1962del
 ClinVar dbSNP
17g.43093747T>ACA10598450BRCA1n.1848A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.784+997A>T (n.784+997A>T)
c.646+997A>T (n.646+997A>T)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.664+997A>T (n.664+997A>T)
c.706+997A>T (n.706+997A>T)
c.670+2099A>T (n.670+2099A>T)
c.1135A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.787+997A>T (n.787+997A>T)
c.409+997A>T (n.409+997A>T)
c.412+997A>T (n.412+997A>T)
c.5-29796A>T (n.5-29796A>T)
c.-43-19226A>T (n.-43-19226A>T)
c.-99+31524A>T (n.-99+31524A>T)
n.1920A>T
n.1961A>T
17g.43093747T>CCA10580650BRCA1n.1848A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.784+997A>G (n.784+997A>G)
c.646+997A>G (n.646+997A>G)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.664+997A>G (n.664+997A>G)
c.706+997A>G (n.706+997A>G)
c.670+2099A>G (n.670+2099A>G)
c.1135A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.787+997A>G (n.787+997A>G)
c.409+997A>G (n.409+997A>G)
c.412+997A>G (n.412+997A>G)
c.5-29796A>G (n.5-29796A>G)
c.-43-19226A>G (n.-43-19226A>G)
c.-99+31524A>G (n.-99+31524A>G)
n.1920A>G
n.1961A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093747T>GCA10598451BRCA1n.1848A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.784+997A>C (n.784+997A>C)
c.646+997A>C (n.646+997A>C)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.664+997A>C (n.664+997A>C)
c.706+997A>C (n.706+997A>C)
c.670+2099A>C (n.670+2099A>C)
c.1135A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.787+997A>C (n.787+997A>C)
c.409+997A>C (n.409+997A>C)
c.412+997A>C (n.412+997A>C)
c.5-29796A>C (n.5-29796A>C)
c.-43-19226A>C (n.-43-19226A>C)
c.-99+31524A>C (n.-99+31524A>C)
n.1920A>C
n.1961A>C
17g.43093747T=CA2260784286BRCA1n.1848A=
c.1784A= (p.Glu595=)
c.1658A= (p.Glu553=)
c.1781A= (p.Glu594=)
c.1706A= (p.Glu569=)
c.784+997A= (n.784+997A=)
c.646+997A= (n.646+997A=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.1661A= (p.Glu554=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.664+997A= (n.664+997A=)
c.706+997A= (n.706+997A=)
c.670+2099A= (n.670+2099A=)
c.1135A=
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.787+997A= (n.787+997A=)
c.409+997A= (n.409+997A=)
c.412+997A= (n.412+997A=)
c.5-29796A= (n.5-29796A=)
c.-43-19226A= (n.-43-19226A=)
c.-99+31524A= (n.-99+31524A=)
n.1920A=
n.1961A=
17g.43093748C>ACA10598452BRCA1n.1847G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.784+996G>T (n.784+996G>T)
c.646+996G>T (n.646+996G>T)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.664+996G>T (n.664+996G>T)
c.706+996G>T (n.706+996G>T)
c.670+2098G>T (n.670+2098G>T)
c.1134G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.787+996G>T (n.787+996G>T)
c.409+996G>T (n.409+996G>T)
c.412+996G>T (n.412+996G>T)
c.5-29797G>T (n.5-29797G>T)
c.-43-19227G>T (n.-43-19227G>T)
c.-99+31523G>T (n.-99+31523G>T)
n.1919G>T
n.1960G>T
 dbSNP
17g.43093748C>GCA10598453BRCA1n.1847G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.784+996G>C (n.784+996G>C)
c.646+996G>C (n.646+996G>C)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.664+996G>C (n.664+996G>C)
c.706+996G>C (n.706+996G>C)
c.670+2098G>C (n.670+2098G>C)
c.1134G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.787+996G>C (n.787+996G>C)
c.409+996G>C (n.409+996G>C)
c.412+996G>C (n.412+996G>C)
c.5-29797G>C (n.5-29797G>C)
c.-43-19227G>C (n.-43-19227G>C)
c.-99+31523G>C (n.-99+31523G>C)
n.1919G>C
n.1960G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093748C>TCA10598454BRCA1n.1847G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.784+996G>A (n.784+996G>A)
c.646+996G>A (n.646+996G>A)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.664+996G>A (n.664+996G>A)
c.706+996G>A (n.706+996G>A)
c.670+2098G>A (n.670+2098G>A)
c.1134G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.787+996G>A (n.787+996G>A)
c.409+996G>A (n.409+996G>A)
c.412+996G>A (n.412+996G>A)
c.5-29797G>A (n.5-29797G>A)
c.-43-19227G>A (n.-43-19227G>A)
c.-99+31523G>A (n.-99+31523G>A)
n.1919G>A
n.1960G>A
 dbSNP
17g.43093749C>ACA10598455BRCA1n.1846G>T
c.1782G>T (p.Met594Ile)
c.1656G>T (p.Met552Ile)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.784+995G>T (n.784+995G>T)
c.646+995G>T (n.646+995G>T)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.1659G>T (p.Met553Ile)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
c.664+995G>T (n.664+995G>T)
c.706+995G>T (n.706+995G>T)
c.670+2097G>T (n.670+2097G>T)
c.1133G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.787+995G>T (n.787+995G>T)
c.409+995G>T (n.409+995G>T)
c.412+995G>T (n.412+995G>T)
c.5-29798G>T (n.5-29798G>T)
c.-43-19228G>T (n.-43-19228G>T)
c.-99+31522G>T (n.-99+31522G>T)
n.1918G>T
n.1959G>T
 dbSNP
17g.43093749C>GCA10598456BRCA1n.1846G>C
c.1782G>C (p.Met594Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.784+995G>C (n.784+995G>C)
c.646+995G>C (n.646+995G>C)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.1659G>C (p.Met553Ile)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
c.664+995G>C (n.664+995G>C)
c.706+995G>C (n.706+995G>C)
c.670+2097G>C (n.670+2097G>C)
c.1133G>C
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.787+995G>C (n.787+995G>C)
c.409+995G>C (n.409+995G>C)
c.412+995G>C (n.412+995G>C)
c.5-29798G>C (n.5-29798G>C)
c.-43-19228G>C (n.-43-19228G>C)
c.-99+31522G>C (n.-99+31522G>C)
n.1918G>C
n.1959G>C
 dbSNP
17g.43093749C>TCA10598457BRCA1n.1846G>A
c.1782G>A (p.Met594Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.784+995G>A (n.784+995G>A)
c.646+995G>A (n.646+995G>A)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
c.664+995G>A (n.664+995G>A)
c.706+995G>A (n.706+995G>A)
c.670+2097G>A (n.670+2097G>A)
c.1133G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.787+995G>A (n.787+995G>A)
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c.412+995G>A (n.412+995G>A)
c.5-29798G>A (n.5-29798G>A)
c.-43-19228G>A (n.-43-19228G>A)
c.-99+31522G>A (n.-99+31522G>A)
n.1918G>A
n.1959G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093750A=CA2260784288BRCA1n.1845T=
c.1781T= (p.Met594=)
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c.1778T= (p.Met593=)
c.1703T= (p.Met568=)
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c.893T= (p.Met298=)
c.1658T= (p.Met553=)
c.1640T= (p.Met547=)
c.664+994T= (n.664+994T=)
c.706+994T= (n.706+994T=)
c.670+2096T= (n.670+2096T=)
c.1132T=
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.787+994T= (n.787+994T=)
c.409+994T= (n.409+994T=)
c.412+994T= (n.412+994T=)
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c.-43-19229T= (n.-43-19229T=)
c.-99+31521T= (n.-99+31521T=)
n.1917T=
n.1958T=
17g.43093750A>CCA10598458BRCA1n.1845T>G
c.1781T>G (p.Met594Arg)
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c.893T>G (p.Met298Arg)
c.1658T>G (p.Met553Arg)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
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c.670+2096T>G (n.670+2096T>G)
c.1132T>G
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
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c.409+994T>G (n.409+994T>G)
c.412+994T>G (n.412+994T>G)
c.5-29799T>G (n.5-29799T>G)
c.-43-19229T>G (n.-43-19229T>G)
c.-99+31521T>G (n.-99+31521T>G)
n.1917T>G
n.1958T>G
17g.43093750A>GCA10598459BRCA1n.1845T>C
c.1781T>C (p.Met594Thr)
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c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.784+994T>C (n.784+994T>C)
c.646+994T>C (n.646+994T>C)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.1658T>C (p.Met553Thr)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
c.664+994T>C (n.664+994T>C)
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c.670+2096T>C (n.670+2096T>C)
c.1132T>C
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.787+994T>C (n.787+994T>C)
c.409+994T>C (n.409+994T>C)
c.412+994T>C (n.412+994T>C)
c.5-29799T>C (n.5-29799T>C)
c.-43-19229T>C (n.-43-19229T>C)
c.-99+31521T>C (n.-99+31521T>C)
n.1917T>C
n.1958T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093750A>TCA10598460BRCA1n.1845T>A
c.1781T>A (p.Met594Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.784+994T>A (n.784+994T>A)
c.646+994T>A (n.646+994T>A)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.1658T>A (p.Met553Lys)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
c.664+994T>A (n.664+994T>A)
c.706+994T>A (n.706+994T>A)
c.670+2096T>A (n.670+2096T>A)
c.1132T>A
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.787+994T>A (n.787+994T>A)
c.409+994T>A (n.409+994T>A)
c.412+994T>A (n.412+994T>A)
c.5-29799T>A (n.5-29799T>A)
c.-43-19229T>A (n.-43-19229T>A)
c.-99+31521T>A (n.-99+31521T>A)
n.1917T>A
n.1958T>A
 dbSNP
17g.43093750_43093751delinsATCA2260784287BRCA1n.1844_1845delinsAT
c.1780_1781delinsAT (p.Met594=)
c.1654_1655delinsAT (p.Met552=)
c.1777_1778delinsAT (p.Met593=)
c.1702_1703delinsAT (p.Met568=)
c.784+993_784+994delinsAT (n.784+993_784+994delinsAT)
c.646+993_646+994delinsAT (n.646+993_646+994delinsAT)
c.892_893delinsAT (p.Met298=)
c.1657_1658delinsAT (p.Met553=)
c.1639_1640delinsAT (p.Met547=)
c.664+993_664+994delinsAT (n.664+993_664+994delinsAT)
c.706+993_706+994delinsAT (n.706+993_706+994delinsAT)
c.670+2095_670+2096delinsAT (n.670+2095_670+2096delinsAT)
c.1131_1132delinsAT
c.*1563_*1564delinsAT (n.*1563_*1564delinsAT)
c.787+993_787+994delinsAT (n.787+993_787+994delinsAT)
c.409+993_409+994delinsAT (n.409+993_409+994delinsAT)
c.412+993_412+994delinsAT (n.412+993_412+994delinsAT)
c.5-29800_5-29799delinsAT (n.5-29800_5-29799delinsAT)
c.-43-19230_-43-19229delinsAT (n.-43-19230_-43-19229delinsAT)
c.-99+31520_-99+31521delinsAT (n.-99+31520_-99+31521delinsAT)
n.1916_1917delinsAT
n.1957_1958delinsAT
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093751delCA645373194BRCA1n.1844del
c.1780del (p.Met594TrpfsTer5)
c.1654del (p.Met552TrpfsTer5)
c.1777del (p.Met593TrpfsTer5)
c.1702del (p.Met568TrpfsTer5)
c.784+993del (n.784+993del)
c.646+993del (n.646+993del)
c.892del (p.Met298TrpfsTer5)
c.1657del (p.Met553TrpfsTer5)
c.1639del (p.Met547TrpfsTer5)
c.664+993del (n.664+993del)
c.706+993del (n.706+993del)
c.670+2095del (n.670+2095del)
c.1131del
c.*1563del (n.*1563del)
c.787+993del (n.787+993del)
c.409+993del (n.409+993del)
c.412+993del (n.412+993del)
c.5-29800del (n.5-29800del)
c.-43-19230del (n.-43-19230del)
c.-99+31520del (n.-99+31520del)
n.1916del
n.1957del
 ClinVar dbSNP
17g.43093751T>ACA10598461BRCA1n.1844A>T
c.1780A>T (p.Met594Leu)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.784+993A>T (n.784+993A>T)
c.646+993A>T (n.646+993A>T)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
c.664+993A>T (n.664+993A>T)
c.706+993A>T (n.706+993A>T)
c.670+2095A>T (n.670+2095A>T)
c.1131A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.787+993A>T (n.787+993A>T)
c.409+993A>T (n.409+993A>T)
c.412+993A>T (n.412+993A>T)
c.5-29800A>T (n.5-29800A>T)
c.-43-19230A>T (n.-43-19230A>T)
c.-99+31520A>T (n.-99+31520A>T)
n.1916A>T
n.1957A>T
 dbSNP
17g.43093751T>CCA10598462BRCA1n.1844A>G
c.1780A>G (p.Met594Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.784+993A>G (n.784+993A>G)
c.646+993A>G (n.646+993A>G)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.1639A>G (p.Met547Val)
c.664+993A>G (n.664+993A>G)
c.706+993A>G (n.706+993A>G)
c.670+2095A>G (n.670+2095A>G)
c.1131A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.787+993A>G (n.787+993A>G)
c.409+993A>G (n.409+993A>G)
c.412+993A>G (n.412+993A>G)
c.5-29800A>G (n.5-29800A>G)
c.-43-19230A>G (n.-43-19230A>G)
c.-99+31520A>G (n.-99+31520A>G)
n.1916A>G
n.1957A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093751T>GCA10598463BRCA1n.1844A>C
c.1780A>C (p.Met594Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.784+993A>C (n.784+993A>C)
c.646+993A>C (n.646+993A>C)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
c.664+993A>C (n.664+993A>C)
c.706+993A>C (n.706+993A>C)
c.670+2095A>C (n.670+2095A>C)
c.1131A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.787+993A>C (n.787+993A>C)
c.409+993A>C (n.409+993A>C)
c.412+993A>C (n.412+993A>C)
c.5-29800A>C (n.5-29800A>C)
c.-43-19230A>C (n.-43-19230A>C)
c.-99+31520A>C (n.-99+31520A>C)
n.1916A>C
n.1957A>C
17g.43093752A=CA2260784289BRCA1n.1843T=
c.1779T= (p.Asn593=)
c.1653T= (p.Asn551=)
c.1776T= (p.Asn592=)
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c.784+992T= (n.784+992T=)
c.646+992T= (n.646+992T=)
c.891T= (p.Asn297=)
c.1656T= (p.Asn552=)
c.1638T= (p.Asn546=)
c.664+992T= (n.664+992T=)
c.706+992T= (n.706+992T=)
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c.1130T=
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.787+992T= (n.787+992T=)
c.409+992T= (n.409+992T=)
c.412+992T= (n.412+992T=)
c.5-29801T= (n.5-29801T=)
c.-43-19231T= (n.-43-19231T=)
c.-99+31519T= (n.-99+31519T=)
n.1915T=
n.1956T=
17g.43093752A>CCA10598464BRCA1n.1843T>G
c.1779T>G (p.Asn593Lys)
c.1653T>G (p.Asn551Lys)
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.784+992T>G (n.784+992T>G)
c.646+992T>G (n.646+992T>G)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.664+992T>G (n.664+992T>G)
c.706+992T>G (n.706+992T>G)
c.670+2094T>G (n.670+2094T>G)
c.1130T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.787+992T>G (n.787+992T>G)
c.409+992T>G (n.409+992T>G)
c.412+992T>G (n.412+992T>G)
c.5-29801T>G (n.5-29801T>G)
c.-43-19231T>G (n.-43-19231T>G)
c.-99+31519T>G (n.-99+31519T>G)
n.1915T>G
n.1956T>G
17g.43093752A>GCA16615380BRCA1n.1843T>C
c.1779T>C (p.Asn593=)
c.1653T>C (p.Asn551=)
c.1776T>C (p.Asn592=)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.784+992T>C (n.784+992T>C)
c.646+992T>C (n.646+992T>C)
c.891T>C (p.Asn297=)
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.664+992T>C (n.664+992T>C)
c.706+992T>C (n.706+992T>C)
c.670+2094T>C (n.670+2094T>C)
c.1130T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.787+992T>C (n.787+992T>C)
c.409+992T>C (n.409+992T>C)
c.412+992T>C (n.412+992T>C)
c.5-29801T>C (n.5-29801T>C)
c.-43-19231T>C (n.-43-19231T>C)
c.-99+31519T>C (n.-99+31519T>C)
n.1915T>C
n.1956T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093752A>TCA10598465BRCA1n.1843T>A
c.1779T>A (p.Asn593Lys)
c.1653T>A (p.Asn551Lys)
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.784+992T>A (n.784+992T>A)
c.646+992T>A (n.646+992T>A)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.664+992T>A (n.664+992T>A)
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n.1914A>T
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17g.43093753T>CCA10598467BRCA1n.1842A>G
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n.1955A>G
17g.43093753T>GCA10598468BRCA1n.1842A>C
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c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.664+991A>C (n.664+991A>C)
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c.1129A>C
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c.5-29802A>C (n.5-29802A>C)
c.-43-19232A>C (n.-43-19232A>C)
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n.1914A>C
n.1955A>C
17g.43093754T>ACA10598469BRCA1n.1841A>T
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c.1128A>T
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c.-43-19233A>T (n.-43-19233A>T)
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n.1913A>T
n.1954A>T
 dbSNP
17g.43093754T>CCA10598470BRCA1n.1841A>G
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n.1913A>G
n.1954A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093754T>GCA057501BRCA1n.1841A>C
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c.1128A>C
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n.1913A>C
n.1954A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093754T=CA2260784290BRCA1n.1841A=
c.1777A= (p.Asn593=)
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n.1913A=
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c.1127C>T
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n.1912C>T
n.1953C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093755G>CCA10598471BRCA1n.1840C>G
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c.1127C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
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n.1912C>G
n.1953C>G
 dbSNP
17g.43093755G=CA2260784291BRCA1n.1840C=
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c.1127C>A
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c.-99+31516C>A (n.-99+31516C>A)
n.1912C>A
n.1953C>A
 dbSNP
17g.43093756C>ACA10598473BRCA1n.1839G>T
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n.1911G>T
n.1952G>T
 dbSNP
17g.43093756C=CA2260784292BRCA1n.1839G=
c.1775G= (p.Ser592=)
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n.1952G=
17g.43093756C>GCA10598474BRCA1n.1839G>C
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c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.784+988G>C (n.784+988G>C)
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c.887G>C (p.Ser296Thr)
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c.1634G>C (p.Ser545Thr)
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c.1126G>C
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c.409+988G>C (n.409+988G>C)
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 dbSNP
17g.43093756C>TCA001156BRCA1n.1839G>A
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.1649G>A (p.Ser550Asn)
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c.1126G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.787+988G>A (n.787+988G>A)
c.409+988G>A (n.409+988G>A)
c.412+988G>A (n.412+988G>A)
c.5-29805G>A (n.5-29805G>A)
c.-43-19235G>A (n.-43-19235G>A)
c.-99+31515G>A (n.-99+31515G>A)
n.1911G>A
n.1952G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093757T>ACA10598475BRCA1n.1838A>T
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.784+987A>T (n.784+987A>T)
c.646+987A>T (n.646+987A>T)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.664+987A>T (n.664+987A>T)
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c.670+2089A>T (n.670+2089A>T)
c.1125A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.787+987A>T (n.787+987A>T)
c.409+987A>T (n.409+987A>T)
c.412+987A>T (n.412+987A>T)
c.5-29806A>T (n.5-29806A>T)
c.-43-19236A>T (n.-43-19236A>T)
c.-99+31514A>T (n.-99+31514A>T)
n.1910A>T
n.1951A>T
 dbSNP
17g.43093757T>CCA10598476BRCA1n.1838A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
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c.784+987A>G (n.784+987A>G)
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c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
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c.664+987A>G (n.664+987A>G)
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c.670+2089A>G (n.670+2089A>G)
c.1125A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.787+987A>G (n.787+987A>G)
c.409+987A>G (n.409+987A>G)
c.412+987A>G (n.412+987A>G)
c.5-29806A>G (n.5-29806A>G)
c.-43-19236A>G (n.-43-19236A>G)
c.-99+31514A>G (n.-99+31514A>G)
n.1910A>G
n.1951A>G
 dbSNP
17g.43093757T>GCA10598477BRCA1n.1838A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.784+987A>C (n.784+987A>C)
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c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.664+987A>C (n.664+987A>C)
c.706+987A>C (n.706+987A>C)
c.670+2089A>C (n.670+2089A>C)
c.1125A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.787+987A>C (n.787+987A>C)
c.409+987A>C (n.409+987A>C)
c.412+987A>C (n.412+987A>C)
c.5-29806A>C (n.5-29806A>C)
c.-43-19236A>C (n.-43-19236A>C)
c.-99+31514A>C (n.-99+31514A>C)
n.1910A>C
n.1951A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093757T=CA2260784293BRCA1n.1838A=
c.1774A= (p.Ser592=)
c.1648A= (p.Ser550=)
c.1771A= (p.Ser591=)
c.1696A= (p.Ser566=)
c.784+987A= (n.784+987A=)
c.646+987A= (n.646+987A=)
c.886A= (p.Ser296=)
c.1651A= (p.Ser551=)
c.1633A= (p.Ser545=)
c.664+987A= (n.664+987A=)
c.706+987A= (n.706+987A=)
c.670+2089A= (n.670+2089A=)
c.1125A=
c.*1557A= (n.*1557A=)
c.787+987A= (n.787+987A=)
c.409+987A= (n.409+987A=)
c.412+987A= (n.412+987A=)
c.5-29806A= (n.5-29806A=)
c.-43-19236A= (n.-43-19236A=)
c.-99+31514A= (n.-99+31514A=)
n.1910A=
n.1951A=
17g.43093758T>ACA500232834BRCA1n.1837A>T
c.1773A>T (p.Ile591=)
c.1647A>T (p.Ile549=)
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c.784+986A>T (n.784+986A>T)
c.646+986A>T (n.646+986A>T)
c.885A>T (p.Ile295=)
c.1650A>T (p.Ile550=)
c.1632A>T (p.Ile544=)
c.664+986A>T (n.664+986A>T)
c.706+986A>T (n.706+986A>T)
c.670+2088A>T (n.670+2088A>T)
c.1124A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.787+986A>T (n.787+986A>T)
c.409+986A>T (n.409+986A>T)
c.412+986A>T (n.412+986A>T)
c.5-29807A>T (n.5-29807A>T)
c.-43-19237A>T (n.-43-19237A>T)
c.-99+31513A>T (n.-99+31513A>T)
n.1909A>T
n.1950A>T
 dbSNP
17g.43093758T>CCA10598478BRCA1n.1837A>G
c.1773A>G (p.Ile591Met)
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c.1770A>G (p.Ile590Met)
c.1695A>G (p.Ile565Met)
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c.885A>G (p.Ile295Met)
c.1650A>G (p.Ile550Met)
c.1632A>G (p.Ile544Met)
c.664+986A>G (n.664+986A>G)
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c.670+2088A>G (n.670+2088A>G)
c.1124A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.787+986A>G (n.787+986A>G)
c.409+986A>G (n.409+986A>G)
c.412+986A>G (n.412+986A>G)
c.5-29807A>G (n.5-29807A>G)
c.-43-19237A>G (n.-43-19237A>G)
c.-99+31513A>G (n.-99+31513A>G)
n.1909A>G
n.1950A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093758T>GCA500232833BRCA1n.1837A>C
c.1773A>C (p.Ile591=)
c.1647A>C (p.Ile549=)
c.1770A>C (p.Ile590=)
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c.885A>C (p.Ile295=)
c.1650A>C (p.Ile550=)
c.1632A>C (p.Ile544=)
c.664+986A>C (n.664+986A>C)
c.706+986A>C (n.706+986A>C)
c.670+2088A>C (n.670+2088A>C)
c.1124A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.787+986A>C (n.787+986A>C)
c.409+986A>C (n.409+986A>C)
c.412+986A>C (n.412+986A>C)
c.5-29807A>C (n.5-29807A>C)
c.-43-19237A>C (n.-43-19237A>C)
c.-99+31513A>C (n.-99+31513A>C)
n.1909A>C
n.1950A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093758T=CA2260784295BRCA1n.1837A=
c.1773A= (p.Ile591=)
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c.1770A= (p.Ile590=)
c.1695A= (p.Ile565=)
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c.885A= (p.Ile295=)
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c.1632A= (p.Ile544=)
c.664+986A= (n.664+986A=)
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c.1124A=
c.*1556A= (n.*1556A=)
c.787+986A= (n.787+986A=)
c.409+986A= (n.409+986A=)
c.412+986A= (n.412+986A=)
c.5-29807A= (n.5-29807A=)
c.-43-19237A= (n.-43-19237A=)
c.-99+31513A= (n.-99+31513A=)
n.1909A=
n.1950A=
17g.43093758_43093759delinsTACA2260784294BRCA1n.1836_1837delinsTA
c.1772_1773delinsTA (p.Ile591=)
c.1646_1647delinsTA (p.Ile549=)
c.1769_1770delinsTA (p.Ile590=)
c.1694_1695delinsTA (p.Ile565=)
c.784+985_784+986delinsTA (n.784+985_784+986delinsTA)
c.646+985_646+986delinsTA (n.646+985_646+986delinsTA)
c.884_885delinsTA (p.Ile295=)
c.1649_1650delinsTA (p.Ile550=)
c.1631_1632delinsTA (p.Ile544=)
c.664+985_664+986delinsTA (n.664+985_664+986delinsTA)
c.706+985_706+986delinsTA (n.706+985_706+986delinsTA)
c.670+2087_670+2088delinsTA (n.670+2087_670+2088delinsTA)
c.1123_1124delinsTA
c.*1555_*1556delinsTA (n.*1555_*1556delinsTA)
c.787+985_787+986delinsTA (n.787+985_787+986delinsTA)
c.409+985_409+986delinsTA (n.409+985_409+986delinsTA)
c.412+985_412+986delinsTA (n.412+985_412+986delinsTA)
c.5-29808_5-29807delinsTA (n.5-29808_5-29807delinsTA)
c.-43-19238_-43-19237delinsTA (n.-43-19238_-43-19237delinsTA)
c.-99+31512_-99+31513delinsTA (n.-99+31512_-99+31513delinsTA)
n.1908_1909delinsTA
n.1949_1950delinsTA
17g.43093759delCA001152BRCA1n.1836del
c.1772del (p.Ile591LysfsTer8)
c.1646del (p.Ile549LysfsTer8)
c.1769del (p.Ile590LysfsTer8)
c.1694del (p.Ile565LysfsTer8)
c.784+985del (n.784+985del)
c.646+985del (n.646+985del)
c.884del (p.Ile295LysfsTer8)
c.1649del (p.Ile550LysfsTer8)
c.1631del (p.Ile544LysfsTer8)
c.664+985del (n.664+985del)
c.706+985del (n.706+985del)
c.670+2087del (n.670+2087del)
c.1123del
c.*1555del (n.*1555del)
c.787+985del (n.787+985del)
c.409+985del (n.409+985del)
c.412+985del (n.412+985del)
c.5-29808del (n.5-29808del)
c.-43-19238del (n.-43-19238del)
c.-99+31512del (n.-99+31512del)
n.1908del
n.1949del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093759A=CA2260784296BRCA1n.1836T=
c.1772T= (p.Ile591=)
c.1646T= (p.Ile549=)
c.1769T= (p.Ile590=)
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c.884T= (p.Ile295=)
c.1649T= (p.Ile550=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.664+985T= (n.664+985T=)
c.706+985T= (n.706+985T=)
c.670+2087T= (n.670+2087T=)
c.1123T=
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.787+985T= (n.787+985T=)
c.409+985T= (n.409+985T=)
c.412+985T= (n.412+985T=)
c.5-29808T= (n.5-29808T=)
c.-43-19238T= (n.-43-19238T=)
c.-99+31512T= (n.-99+31512T=)
n.1908T=
n.1949T=
17g.43093759A>CCA10598479BRCA1n.1836T>G
c.1772T>G (p.Ile591Arg)
c.1646T>G (p.Ile549Arg)
c.1769T>G (p.Ile590Arg)
c.1694T>G (p.Ile565Arg)
c.784+985T>G (n.784+985T>G)
c.646+985T>G (n.646+985T>G)
c.884T>G (p.Ile295Arg)
c.1649T>G (p.Ile550Arg)
c.1631T>G (p.Ile544Arg)
c.664+985T>G (n.664+985T>G)
c.706+985T>G (n.706+985T>G)
c.670+2087T>G (n.670+2087T>G)
c.1123T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.787+985T>G (n.787+985T>G)
c.409+985T>G (n.409+985T>G)
c.412+985T>G (n.412+985T>G)
c.5-29808T>G (n.5-29808T>G)
c.-43-19238T>G (n.-43-19238T>G)
c.-99+31512T>G (n.-99+31512T>G)
n.1908T>G
n.1949T>G
17g.43093759A>GCA001154BRCA1n.1836T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.784+985T>C (n.784+985T>C)
c.646+985T>C (n.646+985T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.664+985T>C (n.664+985T>C)
c.706+985T>C (n.706+985T>C)
c.670+2087T>C (n.670+2087T>C)
c.1123T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.787+985T>C (n.787+985T>C)
c.409+985T>C (n.409+985T>C)
c.412+985T>C (n.412+985T>C)
c.5-29808T>C (n.5-29808T>C)
c.-43-19238T>C (n.-43-19238T>C)
c.-99+31512T>C (n.-99+31512T>C)
n.1908T>C
n.1949T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093759A>TCA10598480BRCA1n.1836T>A
c.1772T>A (p.Ile591Lys)
c.1646T>A (p.Ile549Lys)
c.1769T>A (p.Ile590Lys)
c.1694T>A (p.Ile565Lys)
c.784+985T>A (n.784+985T>A)
c.646+985T>A (n.646+985T>A)
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
c.1631T>A (p.Ile544Lys)
c.664+985T>A (n.664+985T>A)
c.706+985T>A (n.706+985T>A)
c.670+2087T>A (n.670+2087T>A)
c.1123T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.787+985T>A (n.787+985T>A)
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c.5-29808T>A (n.5-29808T>A)
c.-43-19238T>A (n.-43-19238T>A)
c.-99+31512T>A (n.-99+31512T>A)
n.1908T>A
n.1949T>A
 dbSNP
17g.43093759_43093762delinsATACCA2260784297BRCA1n.1833_1836delinsGTAT
c.1769_1772delinsGTAT (p.Ser590=)
c.1643_1646delinsGTAT (p.Ser548=)
c.1766_1769delinsGTAT (p.Ser589=)
c.1691_1694delinsGTAT (p.Ser564=)
c.784+982_784+985delinsGTAT (n.784+982_784+985delinsGTAT)
c.646+982_646+985delinsGTAT (n.646+982_646+985delinsGTAT)
c.881_884delinsGTAT (p.Ser294=)
c.1646_1649delinsGTAT (p.Ser549=)
c.1628_1631delinsGTAT (p.Ser543=)
c.664+982_664+985delinsGTAT (n.664+982_664+985delinsGTAT)
c.706+982_706+985delinsGTAT (n.706+982_706+985delinsGTAT)
c.670+2084_670+2087delinsGTAT (n.670+2084_670+2087delinsGTAT)
c.1120_1123delinsGTAT
c.*1552_*1555delinsGTAT (n.*1552_*1555delinsGTAT)
c.787+982_787+985delinsGTAT (n.787+982_787+985delinsGTAT)
c.409+982_409+985delinsGTAT (n.409+982_409+985delinsGTAT)
c.412+982_412+985delinsGTAT (n.412+982_412+985delinsGTAT)
c.5-29811_5-29808delinsGTAT (n.5-29811_5-29808delinsGTAT)
c.-43-19241_-43-19238delinsGTAT (n.-43-19241_-43-19238delinsGTAT)
c.-99+31509_-99+31512delinsGTAT (n.-99+31509_-99+31512delinsGTAT)
n.1905_1908delinsGTAT
n.1946_1949delinsGTAT
17g.43093760T>ACA10598481BRCA1n.1835A>T
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c.1122A>T
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c.412+984A>T (n.412+984A>T)
c.5-29809A>T (n.5-29809A>T)
c.-43-19239A>T (n.-43-19239A>T)
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n.1907A>T
n.1948A>T
 dbSNP
17g.43093760T>CCA10598482BRCA1n.1835A>G
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c.883A>G (p.Ile295Val)
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c.1630A>G (p.Ile544Val)
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c.1122A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.787+984A>G (n.787+984A>G)
c.409+984A>G (n.409+984A>G)
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c.5-29809A>G (n.5-29809A>G)
c.-43-19239A>G (n.-43-19239A>G)
c.-99+31511A>G (n.-99+31511A>G)
n.1907A>G
n.1948A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093760T>GCA10598483BRCA1n.1835A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
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c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
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c.670+2086A>C (n.670+2086A>C)
c.1122A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.787+984A>C (n.787+984A>C)
c.409+984A>C (n.409+984A>C)
c.412+984A>C (n.412+984A>C)
c.5-29809A>C (n.5-29809A>C)
c.-43-19239A>C (n.-43-19239A>C)
c.-99+31511A>C (n.-99+31511A>C)
n.1907A>C
n.1948A>C
17g.43093760T=CA2260784299BRCA1n.1835A=
c.1771A= (p.Ile591=)
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c.883A= (p.Ile295=)
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c.1122A=
c.*1554A= (n.*1554A=)
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c.-99+31511A= (n.-99+31511A=)
n.1907A=
n.1948A=
17g.43093760_43093763delinsTACTCA2260784298BRCA1n.1832_1835delinsAGTA
c.1768_1771delinsAGTA (p.Ser590=)
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c.1765_1768delinsAGTA (p.Ser589=)
c.1690_1693delinsAGTA (p.Ser564=)
c.784+981_784+984delinsAGTA (n.784+981_784+984delinsAGTA)
c.646+981_646+984delinsAGTA (n.646+981_646+984delinsAGTA)
c.880_883delinsAGTA (p.Ser294=)
c.1645_1648delinsAGTA (p.Ser549=)
c.1627_1630delinsAGTA (p.Ser543=)
c.664+981_664+984delinsAGTA (n.664+981_664+984delinsAGTA)
c.706+981_706+984delinsAGTA (n.706+981_706+984delinsAGTA)
c.670+2083_670+2086delinsAGTA (n.670+2083_670+2086delinsAGTA)
c.1119_1122delinsAGTA
c.*1551_*1554delinsAGTA (n.*1551_*1554delinsAGTA)
c.787+981_787+984delinsAGTA (n.787+981_787+984delinsAGTA)
c.409+981_409+984delinsAGTA (n.409+981_409+984delinsAGTA)
c.412+981_412+984delinsAGTA (n.412+981_412+984delinsAGTA)
c.5-29812_5-29809delinsAGTA (n.5-29812_5-29809delinsAGTA)
c.-43-19242_-43-19239delinsAGTA (n.-43-19242_-43-19239delinsAGTA)
c.-99+31508_-99+31511delinsAGTA (n.-99+31508_-99+31511delinsAGTA)
n.1904_1907delinsAGTA
n.1945_1948delinsAGTA
17g.43093761_43093763delCA658824511BRCA1n.1833_1835del
c.1769_1771del (p.Ser590del)
c.1643_1645del (p.Ser548del)
c.1766_1768del (p.Ser589del)
c.1691_1693del (p.Ser564del)
c.784+982_784+984del (n.784+982_784+984del)
c.646+982_646+984del (n.646+982_646+984del)
c.881_883del (p.Ser294del)
c.1646_1648del (p.Ser549del)
c.1628_1630del (p.Ser543del)
c.664+982_664+984del (n.664+982_664+984del)
c.706+982_706+984del (n.706+982_706+984del)
c.670+2084_670+2086del (n.670+2084_670+2086del)
c.1120_1122del
c.*1552_*1554del (n.*1552_*1554del)
c.787+982_787+984del (n.787+982_787+984del)
c.409+982_409+984del (n.409+982_409+984del)
c.412+982_412+984del (n.412+982_412+984del)
c.5-29811_5-29809del (n.5-29811_5-29809del)
c.-43-19241_-43-19239del (n.-43-19241_-43-19239del)
c.-99+31509_-99+31511del (n.-99+31509_-99+31511del)
n.1905_1907del
n.1946_1948del
 ClinVar dbSNP
17g.43093761A>CCA10598484BRCA1n.1834T>G
c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.1644T>G (p.Ser548Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
c.1692T>G (p.Ser564Arg)
c.784+983T>G (n.784+983T>G)
c.646+983T>G (n.646+983T>G)
c.882T>G (p.Ser294Arg)
c.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.664+983T>G (n.664+983T>G)
c.706+983T>G (n.706+983T>G)
c.670+2085T>G (n.670+2085T>G)
c.1121T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.787+983T>G (n.787+983T>G)
c.409+983T>G (n.409+983T>G)
c.412+983T>G (n.412+983T>G)
c.5-29810T>G (n.5-29810T>G)
c.-43-19240T>G (n.-43-19240T>G)
c.-99+31510T>G (n.-99+31510T>G)
n.1906T>G
n.1947T>G
 dbSNP
17g.43093761A>GCA500232835BRCA1n.1834T>C
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.1692T>C (p.Ser564=)
c.784+983T>C (n.784+983T>C)
c.646+983T>C (n.646+983T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.664+983T>C (n.664+983T>C)
c.706+983T>C (n.706+983T>C)
c.670+2085T>C (n.670+2085T>C)
c.1121T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.787+983T>C (n.787+983T>C)
c.409+983T>C (n.409+983T>C)
c.412+983T>C (n.412+983T>C)
c.5-29810T>C (n.5-29810T>C)
c.-43-19240T>C (n.-43-19240T>C)
c.-99+31510T>C (n.-99+31510T>C)
n.1906T>C
n.1947T>C
 COSMIC COSMIC
17g.43093761A>TCA10598485BRCA1n.1834T>A
c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
c.1692T>A (p.Ser564Arg)
c.784+983T>A (n.784+983T>A)
c.646+983T>A (n.646+983T>A)
c.882T>A (p.Ser294Arg)
c.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.664+983T>A (n.664+983T>A)
c.706+983T>A (n.706+983T>A)
c.670+2085T>A (n.670+2085T>A)
c.1121T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.787+983T>A (n.787+983T>A)
c.409+983T>A (n.409+983T>A)
c.412+983T>A (n.412+983T>A)
c.5-29810T>A (n.5-29810T>A)
c.-43-19240T>A (n.-43-19240T>A)
c.-99+31510T>A (n.-99+31510T>A)
n.1906T>A
n.1947T>A
17g.43093761_43093763delinsGCA10580652BRCA1n.1832_1834delinsC
c.1768_1770delinsC (p.Ser590HisfsTer17)
c.1642_1644delinsC (p.Ser548HisfsTer17)
c.1765_1767delinsC (p.Ser589HisfsTer17)
c.1690_1692delinsC (p.Ser564HisfsTer17)
c.784+981_784+983delinsC (n.784+981_784+983delinsC)
c.646+981_646+983delinsC (n.646+981_646+983delinsC)
c.880_882delinsC (p.Ser294HisfsTer17)
c.1645_1647delinsC (p.Ser549HisfsTer17)
c.1627_1629delinsC (p.Ser543HisfsTer17)
c.664+981_664+983delinsC (n.664+981_664+983delinsC)
c.706+981_706+983delinsC (n.706+981_706+983delinsC)
c.670+2083_670+2085delinsC (n.670+2083_670+2085delinsC)
c.1119_1121delinsC
c.*1551_*1553delinsC (n.*1551_*1553delinsC)
c.787+981_787+983delinsC (n.787+981_787+983delinsC)
c.409+981_409+983delinsC (n.409+981_409+983delinsC)
c.412+981_412+983delinsC (n.412+981_412+983delinsC)
c.5-29812_5-29810delinsC (n.5-29812_5-29810delinsC)
c.-43-19242_-43-19240delinsC (n.-43-19242_-43-19240delinsC)
c.-99+31508_-99+31510delinsC (n.-99+31508_-99+31510delinsC)
n.1904_1906delinsC
n.1945_1947delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43093762C>ACA10598486BRCA1n.1833G>T
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.784+982G>T (n.784+982G>T)
c.646+982G>T (n.646+982G>T)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.664+982G>T (n.664+982G>T)
c.706+982G>T (n.706+982G>T)
c.670+2084G>T (n.670+2084G>T)
c.1120G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.787+982G>T (n.787+982G>T)
c.409+982G>T (n.409+982G>T)
c.412+982G>T (n.412+982G>T)
c.5-29811G>T (n.5-29811G>T)
c.-43-19241G>T (n.-43-19241G>T)
c.-99+31509G>T (n.-99+31509G>T)
n.1905G>T
n.1946G>T
 dbSNP
17g.43093762C=CA2260784300BRCA1n.1833G=
c.1769G= (p.Ser590=)
c.1643G= (p.Ser548=)
c.1766G= (p.Ser589=)
c.1691G= (p.Ser564=)
c.784+982G= (n.784+982G=)
c.646+982G= (n.646+982G=)
c.881G= (p.Ser294=)
c.1646G= (p.Ser549=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.664+982G= (n.664+982G=)
c.706+982G= (n.706+982G=)
c.670+2084G= (n.670+2084G=)
c.1120G=
c.*1552G= (n.*1552G=)
c.787+982G= (n.787+982G=)
c.409+982G= (n.409+982G=)
c.412+982G= (n.412+982G=)
c.5-29811G= (n.5-29811G=)
c.-43-19241G= (n.-43-19241G=)
c.-99+31509G= (n.-99+31509G=)
n.1905G=
n.1946G=
17g.43093762C>GCA10598487BRCA1n.1833G>C
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.784+982G>C (n.784+982G>C)
c.646+982G>C (n.646+982G>C)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
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c.-43-19241G>C (n.-43-19241G>C)
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n.1905G>C
n.1946G>C
 dbSNP
17g.43093762C>TCA10598488BRCA1n.1833G>A
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.784+982G>A (n.784+982G>A)
c.646+982G>A (n.646+982G>A)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.664+982G>A (n.664+982G>A)
c.706+982G>A (n.706+982G>A)
c.670+2084G>A (n.670+2084G>A)
c.1120G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.787+982G>A (n.787+982G>A)
c.409+982G>A (n.409+982G>A)
c.412+982G>A (n.412+982G>A)
c.5-29811G>A (n.5-29811G>A)
c.-43-19241G>A (n.-43-19241G>A)
c.-99+31509G>A (n.-99+31509G>A)
n.1905G>A
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093763T>ACA10598489BRCA1n.1832A>T
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c.1119A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.787+981A>T (n.787+981A>T)
c.409+981A>T (n.409+981A>T)
c.412+981A>T (n.412+981A>T)
c.5-29812A>T (n.5-29812A>T)
c.-43-19242A>T (n.-43-19242A>T)
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n.1904A>T
n.1945A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093763T>CCA001151BRCA1n.1832A>G
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c.1119A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.787+981A>G (n.787+981A>G)
c.409+981A>G (n.409+981A>G)
c.412+981A>G (n.412+981A>G)
c.5-29812A>G (n.5-29812A>G)
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c.-99+31508A>G (n.-99+31508A>G)
n.1904A>G
n.1945A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093763T>GCA10598490BRCA1n.1832A>C
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c.784+981A>C (n.784+981A>C)
c.646+981A>C (n.646+981A>C)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.664+981A>C (n.664+981A>C)
c.706+981A>C (n.706+981A>C)
c.670+2083A>C (n.670+2083A>C)
c.1119A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.787+981A>C (n.787+981A>C)
c.409+981A>C (n.409+981A>C)
c.412+981A>C (n.412+981A>C)
c.5-29812A>C (n.5-29812A>C)
c.-43-19242A>C (n.-43-19242A>C)
c.-99+31508A>C (n.-99+31508A>C)
n.1904A>C
n.1945A>C
 ClinVar
17g.43093763T=CA2260784301BRCA1n.1832A=
c.1768A= (p.Ser590=)
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c.1627A= (p.Ser543=)
c.664+981A= (n.664+981A=)
c.706+981A= (n.706+981A=)
c.670+2083A= (n.670+2083A=)
c.1119A=
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.787+981A= (n.787+981A=)
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c.5-29812A= (n.5-29812A=)
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c.-99+31508A= (n.-99+31508A=)
n.1904A=
n.1945A=
17g.43093764G>ACA500232836BRCA1n.1831C>T
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c.879C>T (p.Ser293=)
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c.1118C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.787+980C>T (n.787+980C>T)
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c.5-29813C>T (n.5-29813C>T)
c.-43-19243C>T (n.-43-19243C>T)
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n.1903C>T
n.1944C>T
 dbSNP
17g.43093764G>CCA10598491BRCA1n.1831C>G
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c.1118C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
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n.1903C>G
n.1944C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093764G=CA2260784302BRCA1n.1831C=
c.1767C= (p.Ser589=)
c.1641C= (p.Ser547=)
c.1764C= (p.Ser588=)
c.1689C= (p.Ser563=)
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c.1118C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
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n.1903C=
n.1944C=
17g.43093764G>TCA001150BRCA1n.1831C>A
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c.1641C>A (p.Ser547Arg)
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
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c.1118C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.787+980C>A (n.787+980C>A)
c.409+980C>A (n.409+980C>A)
c.412+980C>A (n.412+980C>A)
c.5-29813C>A (n.5-29813C>A)
c.-43-19243C>A (n.-43-19243C>A)
c.-99+31507C>A (n.-99+31507C>A)
n.1903C>A
n.1944C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093765C>ACA10598492BRCA1n.1830G>T
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c.1117G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.787+979G>T (n.787+979G>T)
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n.1902G>T
n.1943G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093765C=CA2260784304BRCA1n.1830G=
c.1766G= (p.Ser589=)
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c.878G= (p.Ser293=)
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c.1625G= (p.Ser542=)
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c.*1549G= (n.*1549G=)
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c.-99+31506G= (n.-99+31506G=)
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n.1943G=
17g.43093765C>GCA10598493BRCA1n.1830G>C
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c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.784+979G>C (n.784+979G>C)
c.646+979G>C (n.646+979G>C)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.664+979G>C (n.664+979G>C)
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c.670+2081G>C (n.670+2081G>C)
c.1117G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.787+979G>C (n.787+979G>C)
c.409+979G>C (n.409+979G>C)
c.412+979G>C (n.412+979G>C)
c.5-29814G>C (n.5-29814G>C)
c.-43-19244G>C (n.-43-19244G>C)
c.-99+31506G>C (n.-99+31506G>C)
n.1902G>C
n.1943G>C
 dbSNP
17g.43093765C>TCA10598494BRCA1n.1830G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.784+979G>A (n.784+979G>A)
c.646+979G>A (n.646+979G>A)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.664+979G>A (n.664+979G>A)
c.706+979G>A (n.706+979G>A)
c.670+2081G>A (n.670+2081G>A)
c.1117G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.787+979G>A (n.787+979G>A)
c.409+979G>A (n.409+979G>A)
c.412+979G>A (n.412+979G>A)
c.5-29814G>A (n.5-29814G>A)
c.-43-19244G>A (n.-43-19244G>A)
c.-99+31506G>A (n.-99+31506G>A)
n.1902G>A
n.1943G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093765_43093766delinsCTCA2260784303BRCA1n.1829_1830delinsAG
c.1765_1766delinsAG (p.Ser589=)
c.1639_1640delinsAG (p.Ser547=)
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c.784+978_784+979delinsAG (n.784+978_784+979delinsAG)
c.646+978_646+979delinsAG (n.646+978_646+979delinsAG)
c.877_878delinsAG (p.Ser293=)
c.1642_1643delinsAG (p.Ser548=)
c.1624_1625delinsAG (p.Ser542=)
c.664+978_664+979delinsAG (n.664+978_664+979delinsAG)
c.706+978_706+979delinsAG (n.706+978_706+979delinsAG)
c.670+2080_670+2081delinsAG (n.670+2080_670+2081delinsAG)
c.1116_1117delinsAG
c.*1548_*1549delinsAG (n.*1548_*1549delinsAG)
c.787+978_787+979delinsAG (n.787+978_787+979delinsAG)
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c.5-29815_5-29814delinsAG (n.5-29815_5-29814delinsAG)
c.-43-19245_-43-19244delinsAG (n.-43-19245_-43-19244delinsAG)
c.-99+31505_-99+31506delinsAG (n.-99+31505_-99+31506delinsAG)
n.1901_1902delinsAG
n.1942_1943delinsAG
17g.43093766delCA658684113BRCA1n.1829del
c.1765del (p.Ser589AlafsTer3)
c.1639del (p.Ser547AlafsTer3)
c.1762del (p.Ser588AlafsTer3)
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c.646+978del (n.646+978del)
c.877del (p.Ser293AlafsTer3)
c.1642del (p.Ser548AlafsTer3)
c.1624del (p.Ser542AlafsTer3)
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c.706+978del (n.706+978del)
c.670+2080del (n.670+2080del)
c.1116del
c.*1548del (n.*1548del)
c.787+978del (n.787+978del)
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c.412+978del (n.412+978del)
c.5-29815del (n.5-29815del)
c.-43-19245del (n.-43-19245del)
c.-99+31505del (n.-99+31505del)
n.1901del
n.1942del
 ClinVar dbSNP
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c.1116A>T
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n.1901A>T
n.1942A>T
 dbSNP
17g.43093766T>CCA10598496BRCA1n.1829A>G
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c.1639A>G (p.Ser547Gly)
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c.-99+31505A>G (n.-99+31505A>G)
n.1901A>G
n.1942A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093766T>GCA10598497BRCA1n.1829A>C
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c.5-29815A>C (n.5-29815A>C)
c.-43-19245A>C (n.-43-19245A>C)
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n.1901A>C
n.1942A>C
17g.43093766_43093768delinsTGCCA2260784305BRCA1n.1827_1829delinsGCA
c.1763_1765delinsGCA (p.Ser588=)
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c.875_877delinsGCA (p.Ser292=)
c.1640_1642delinsGCA (p.Ser547=)
c.1622_1624delinsGCA (p.Ser541=)
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c.706+976_706+978delinsGCA (n.706+976_706+978delinsGCA)
c.670+2078_670+2080delinsGCA (n.670+2078_670+2080delinsGCA)
c.1114_1116delinsGCA
c.*1546_*1548delinsGCA (n.*1546_*1548delinsGCA)
c.787+976_787+978delinsGCA (n.787+976_787+978delinsGCA)
c.409+976_409+978delinsGCA (n.409+976_409+978delinsGCA)
c.412+976_412+978delinsGCA (n.412+976_412+978delinsGCA)
c.5-29817_5-29815delinsGCA (n.5-29817_5-29815delinsGCA)
c.-43-19247_-43-19245delinsGCA (n.-43-19247_-43-19245delinsGCA)
c.-99+31503_-99+31505delinsGCA (n.-99+31503_-99+31505delinsGCA)
n.1899_1901delinsGCA
n.1940_1942delinsGCA
17g.43093767G>ACA500232837BRCA1n.1828C>T
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
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c.876C>T (p.Ser292=)
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c.670+2079C>T (n.670+2079C>T)
c.1115C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.787+977C>T (n.787+977C>T)
c.409+977C>T (n.409+977C>T)
c.412+977C>T (n.412+977C>T)
c.5-29816C>T (n.5-29816C>T)
c.-43-19246C>T (n.-43-19246C>T)
c.-99+31504C>T (n.-99+31504C>T)
n.1900C>T
n.1941C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093767G>CCA10598498BRCA1n.1828C>G
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c.1115C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
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n.1900C>G
n.1941C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093767G=CA2260784306BRCA1n.1828C=
c.1764C= (p.Ser588=)
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c.*1547C= (n.*1547C=)
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n.1900C=
n.1941C=
17g.43093767G>TCA10598499BRCA1n.1828C>A
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1761C>A (p.Ser587Arg)
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c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
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c.670+2079C>A (n.670+2079C>A)
c.1115C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.787+977C>A (n.787+977C>A)
c.409+977C>A (n.409+977C>A)
c.412+977C>A (n.412+977C>A)
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c.-43-19246C>A (n.-43-19246C>A)
c.-99+31504C>A (n.-99+31504C>A)
n.1900C>A
n.1941C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093767_43093768delCA10584569BRCA1n.1827_1828del
c.1763_1764del (p.Ser588LysfsTer19)
c.1637_1638del (p.Ser546LysfsTer19)
c.1760_1761del (p.Ser587LysfsTer19)
c.1685_1686del (p.Ser562LysfsTer19)
c.784+976_784+977del (n.784+976_784+977del)
c.646+976_646+977del (n.646+976_646+977del)
c.875_876del (p.Ser292LysfsTer19)
c.1640_1641del (p.Ser547LysfsTer19)
c.1622_1623del (p.Ser541LysfsTer19)
c.664+976_664+977del (n.664+976_664+977del)
c.706+976_706+977del (n.706+976_706+977del)
c.670+2078_670+2079del (n.670+2078_670+2079del)
c.1114_1115del
c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del)
c.787+976_787+977del (n.787+976_787+977del)
c.409+976_409+977del (n.409+976_409+977del)
c.412+976_412+977del (n.412+976_412+977del)
c.5-29817_5-29816del (n.5-29817_5-29816del)
c.-43-19247_-43-19246del (n.-43-19247_-43-19246del)
c.-99+31503_-99+31504del (n.-99+31503_-99+31504del)
n.1899_1900del
n.1940_1941del
 ClinVar dbSNP
17g.43093767_43093768delinsAACA645509516BRCA1n.1827_1828delinsTT
c.1763_1764delinsTT (p.Ser588Ile)
c.1637_1638delinsTT (p.Ser546Ile)
c.1760_1761delinsTT (p.Ser587Ile)
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c.875_876delinsTT (p.Ser292Ile)
c.1640_1641delinsTT (p.Ser547Ile)
c.1622_1623delinsTT (p.Ser541Ile)
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c.670+2078_670+2079delinsTT (n.670+2078_670+2079delinsTT)
c.1114_1115delinsTT
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c.412+976_412+977delinsTT (n.412+976_412+977delinsTT)
c.5-29817_5-29816delinsTT (n.5-29817_5-29816delinsTT)
c.-43-19247_-43-19246delinsTT (n.-43-19247_-43-19246delinsTT)
c.-99+31503_-99+31504delinsTT (n.-99+31503_-99+31504delinsTT)
n.1899_1900delinsTT
n.1940_1941delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.43093767_43093768delinsGCCA2260784307BRCA1n.1827_1828delinsGC
c.1763_1764delinsGC (p.Ser588=)
c.1637_1638delinsGC (p.Ser546=)
c.1760_1761delinsGC (p.Ser587=)
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c.646+976_646+977delinsGC (n.646+976_646+977delinsGC)
c.875_876delinsGC (p.Ser292=)
c.1640_1641delinsGC (p.Ser547=)
c.1622_1623delinsGC (p.Ser541=)
c.664+976_664+977delinsGC (n.664+976_664+977delinsGC)
c.706+976_706+977delinsGC (n.706+976_706+977delinsGC)
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c.1114_1115delinsGC
c.*1546_*1547delinsGC (n.*1546_*1547delinsGC)
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c.5-29817_5-29816delinsGC (n.5-29817_5-29816delinsGC)
c.-43-19247_-43-19246delinsGC (n.-43-19247_-43-19246delinsGC)
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n.1899_1900delinsGC
n.1940_1941delinsGC
17g.43093767_43093768delinsTTCA658656753BRCA1n.1827_1828delinsAA
c.1763_1764delinsAA (p.Ser588Lys)
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c.1114_1115delinsAA
c.*1546_*1547delinsAA (n.*1546_*1547delinsAA)
c.787+976_787+977delinsAA (n.787+976_787+977delinsAA)
c.409+976_409+977delinsAA (n.409+976_409+977delinsAA)
c.412+976_412+977delinsAA (n.412+976_412+977delinsAA)
c.5-29817_5-29816delinsAA (n.5-29817_5-29816delinsAA)
c.-43-19247_-43-19246delinsAA (n.-43-19247_-43-19246delinsAA)
c.-99+31503_-99+31504delinsAA (n.-99+31503_-99+31504delinsAA)
n.1899_1900delinsAA
n.1940_1941delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093768C>ACA10598500BRCA1n.1827G>T
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
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c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
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c.875G>T (p.Ser292Ile)
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c.1114G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
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c.409+976G>T (n.409+976G>T)
c.412+976G>T (n.412+976G>T)
c.5-29817G>T (n.5-29817G>T)
c.-43-19247G>T (n.-43-19247G>T)
c.-99+31503G>T (n.-99+31503G>T)
n.1899G>T
n.1940G>T
 ClinVar
17g.43093768C=CA2260784309BRCA1n.1827G=
c.1763G= (p.Ser588=)
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c.875G= (p.Ser292=)
c.1640G= (p.Ser547=)
c.1622G= (p.Ser541=)
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c.706+976G= (n.706+976G=)
c.670+2078G= (n.670+2078G=)
c.1114G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.787+976G= (n.787+976G=)
c.409+976G= (n.409+976G=)
c.412+976G= (n.412+976G=)
c.5-29817G= (n.5-29817G=)
c.-43-19247G= (n.-43-19247G=)
c.-99+31503G= (n.-99+31503G=)
n.1899G=
n.1940G=
17g.43093768C>GCA10598501BRCA1n.1827G>C
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c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
c.784+976G>C (n.784+976G>C)
c.646+976G>C (n.646+976G>C)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.664+976G>C (n.664+976G>C)
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c.670+2078G>C (n.670+2078G>C)
c.1114G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
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c.409+976G>C (n.409+976G>C)
c.412+976G>C (n.412+976G>C)
c.5-29817G>C (n.5-29817G>C)
c.-43-19247G>C (n.-43-19247G>C)
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n.1899G>C
n.1940G>C
17g.43093768C>TCA10598502BRCA1n.1827G>A
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c.646+976G>A (n.646+976G>A)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
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c.1114G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.787+976G>A (n.787+976G>A)
c.409+976G>A (n.409+976G>A)
c.412+976G>A (n.412+976G>A)
c.5-29817G>A (n.5-29817G>A)
c.-43-19247G>A (n.-43-19247G>A)
c.-99+31503G>A (n.-99+31503G>A)
n.1899G>A
n.1940G>A
 ClinVar
17g.43093768_43093772delinsCTTATCA2260784308BRCA1n.1823_1827delinsATAAG
c.1759_1763delinsATAAG (p.Ile587=)
c.1633_1637delinsATAAG (p.Ile545=)
c.1756_1760delinsATAAG (p.Ile586=)
c.1681_1685delinsATAAG (p.Ile561=)
c.784+972_784+976delinsATAAG (n.784+972_784+976delinsATAAG)
c.646+972_646+976delinsATAAG (n.646+972_646+976delinsATAAG)
c.871_875delinsATAAG (p.Ile291=)
c.1636_1640delinsATAAG (p.Ile546=)
c.1618_1622delinsATAAG (p.Ile540=)
c.664+972_664+976delinsATAAG (n.664+972_664+976delinsATAAG)
c.706+972_706+976delinsATAAG (n.706+972_706+976delinsATAAG)
c.670+2074_670+2078delinsATAAG (n.670+2074_670+2078delinsATAAG)
c.1110_1114delinsATAAG
c.*1542_*1546delinsATAAG (n.*1542_*1546delinsATAAG)
c.787+972_787+976delinsATAAG (n.787+972_787+976delinsATAAG)
c.409+972_409+976delinsATAAG (n.409+972_409+976delinsATAAG)
c.412+972_412+976delinsATAAG (n.412+972_412+976delinsATAAG)
c.5-29821_5-29817delinsATAAG (n.5-29821_5-29817delinsATAAG)
c.-43-19251_-43-19247delinsATAAG (n.-43-19251_-43-19247delinsATAAG)
c.-99+31499_-99+31503delinsATAAG (n.-99+31499_-99+31503delinsATAAG)
n.1895_1899delinsATAAG
n.1936_1940delinsATAAG
17g.43093769T>ACA10598503BRCA1n.1826A>T
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
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c.1759A>T (p.Ser587Cys)
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c.784+975A>T (n.784+975A>T)
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c.874A>T (p.Ser292Cys)
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c.664+975A>T (n.664+975A>T)
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c.670+2077A>T (n.670+2077A>T)
c.1113A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.787+975A>T (n.787+975A>T)
c.409+975A>T (n.409+975A>T)
c.412+975A>T (n.412+975A>T)
c.5-29818A>T (n.5-29818A>T)
c.-43-19248A>T (n.-43-19248A>T)
c.-99+31502A>T (n.-99+31502A>T)
n.1898A>T
n.1939A>T
 dbSNP
17g.43093769T>CCA10598504BRCA1n.1826A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
c.784+975A>G (n.784+975A>G)
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c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.664+975A>G (n.664+975A>G)
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c.670+2077A>G (n.670+2077A>G)
c.1113A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.787+975A>G (n.787+975A>G)
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c.5-29818A>G (n.5-29818A>G)
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n.1898A>G
n.1939A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093769T>GCA10598505BRCA1n.1826A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
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c.874A>C (p.Ser292Arg)
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c.664+975A>C (n.664+975A>C)
c.706+975A>C (n.706+975A>C)
c.670+2077A>C (n.670+2077A>C)
c.1113A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.787+975A>C (n.787+975A>C)
c.409+975A>C (n.409+975A>C)
c.412+975A>C (n.412+975A>C)
c.5-29818A>C (n.5-29818A>C)
c.-43-19248A>C (n.-43-19248A>C)
c.-99+31502A>C (n.-99+31502A>C)
n.1898A>C
n.1939A>C
17g.43093769T=CA2260784310BRCA1n.1826A=
c.1762A= (p.Ser588=)
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1759A= (p.Ser587=)
c.1684A= (p.Ser562=)
c.784+975A= (n.784+975A=)
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c.874A= (p.Ser292=)
c.1639A= (p.Ser547=)
c.1621A= (p.Ser541=)
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c.706+975A= (n.706+975A=)
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c.1113A=
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.787+975A= (n.787+975A=)
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c.412+975A= (n.412+975A=)
c.5-29818A= (n.5-29818A=)
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n.1898A=
n.1939A=
17g.43093770dupCA10589921BRCA1n.1826dup
c.1762dup (p.Ser588LysfsTer20)
c.1636dup (p.Ser546LysfsTer20)
c.1759dup (p.Ser587LysfsTer20)
c.1684dup (p.Ser562LysfsTer20)
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c.646+975dup (n.646+975dup)
c.874dup (p.Ser292LysfsTer20)
c.1639dup (p.Ser547LysfsTer20)
c.1621dup (p.Ser541LysfsTer20)
c.664+975dup (n.664+975dup)
c.706+975dup (n.706+975dup)
c.670+2077dup (n.670+2077dup)
c.1113dup
c.*1545dup (n.*1545dup)
c.787+975dup (n.787+975dup)
c.409+975dup (n.409+975dup)
c.412+975dup (n.412+975dup)
c.5-29818dup (n.5-29818dup)
c.-43-19248dup (n.-43-19248dup)
c.-99+31502dup (n.-99+31502dup)
n.1898dup
n.1939dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093770delCA2739290971BRCA1n.1826del
c.1762del (p.Ser588AlafsTer4)
c.1636del (p.Ser546AlafsTer4)
c.1759del (p.Ser587AlafsTer4)
c.1684del (p.Ser562AlafsTer4)
c.784+975del (n.784+975del)
c.646+975del (n.646+975del)
c.874del (p.Ser292AlafsTer4)
c.1639del (p.Ser547AlafsTer4)
c.1621del (p.Ser541AlafsTer4)
c.664+975del (n.664+975del)
c.706+975del (n.706+975del)
c.670+2077del (n.670+2077del)
c.1113del
c.*1545del (n.*1545del)
c.787+975del (n.787+975del)
c.409+975del (n.409+975del)
c.412+975del (n.412+975del)
c.5-29818del (n.5-29818del)
c.-43-19248del (n.-43-19248del)
c.-99+31502del (n.-99+31502del)
n.1898del
n.1939del
17g.43093769_43093772delCA10586098BRCA1n.1823_1826del
c.1759_1762del (p.Ile587AlafsTer4)
c.1633_1636del (p.Ile545AlafsTer4)
c.1756_1759del (p.Ile586AlafsTer4)
c.1681_1684del (p.Ile561AlafsTer4)
c.784+972_784+975del (n.784+972_784+975del)
c.646+972_646+975del (n.646+972_646+975del)
c.871_874del (p.Ile291AlafsTer4)
c.1636_1639del (p.Ile546AlafsTer4)
c.1618_1621del (p.Ile540AlafsTer4)
c.664+972_664+975del (n.664+972_664+975del)
c.706+972_706+975del (n.706+972_706+975del)
c.670+2074_670+2077del (n.670+2074_670+2077del)
c.1110_1113del
c.*1542_*1545del (n.*1542_*1545del)
c.787+972_787+975del (n.787+972_787+975del)
c.409+972_409+975del (n.409+972_409+975del)
c.412+972_412+975del (n.412+972_412+975del)
c.5-29821_5-29818del (n.5-29821_5-29818del)
c.-43-19251_-43-19248del (n.-43-19251_-43-19248del)
c.-99+31499_-99+31502del (n.-99+31499_-99+31502del)
n.1895_1898del
n.1936_1939del
 ClinVar dbSNP
17g.43093770T>ACA500232838BRCA1n.1825A>T
c.1761A>T (p.Ile587=)
c.1635A>T (p.Ile545=)
c.1758A>T (p.Ile586=)
c.1683A>T (p.Ile561=)
c.784+974A>T (n.784+974A>T)
c.646+974A>T (n.646+974A>T)
c.873A>T (p.Ile291=)
c.1638A>T (p.Ile546=)
c.1620A>T (p.Ile540=)
c.664+974A>T (n.664+974A>T)
c.706+974A>T (n.706+974A>T)
c.670+2076A>T (n.670+2076A>T)
c.1112A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.787+974A>T (n.787+974A>T)
c.409+974A>T (n.409+974A>T)
c.412+974A>T (n.412+974A>T)
c.5-29819A>T (n.5-29819A>T)
c.-43-19249A>T (n.-43-19249A>T)
c.-99+31501A>T (n.-99+31501A>T)
n.1897A>T
n.1938A>T
17g.43093770T>CCA10598506BRCA1n.1825A>G
c.1761A>G (p.Ile587Met)
c.1635A>G (p.Ile545Met)
c.1758A>G (p.Ile586Met)
c.1683A>G (p.Ile561Met)
c.784+974A>G (n.784+974A>G)
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c.873A>G (p.Ile291Met)
c.1638A>G (p.Ile546Met)
c.1620A>G (p.Ile540Met)
c.664+974A>G (n.664+974A>G)
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c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.787+974A>G (n.787+974A>G)
c.409+974A>G (n.409+974A>G)
c.412+974A>G (n.412+974A>G)
c.5-29819A>G (n.5-29819A>G)
c.-43-19249A>G (n.-43-19249A>G)
c.-99+31501A>G (n.-99+31501A>G)
n.1897A>G
n.1938A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093770T>GCA16607275BRCA1n.1825A>C
c.1761A>C (p.Ile587=)
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.1758A>C (p.Ile586=)
c.1683A>C (p.Ile561=)
c.784+974A>C (n.784+974A>C)
c.646+974A>C (n.646+974A>C)
c.873A>C (p.Ile291=)
c.1638A>C (p.Ile546=)
c.1620A>C (p.Ile540=)
c.664+974A>C (n.664+974A>C)
c.706+974A>C (n.706+974A>C)
c.670+2076A>C (n.670+2076A>C)
c.1112A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.787+974A>C (n.787+974A>C)
c.409+974A>C (n.409+974A>C)
c.412+974A>C (n.412+974A>C)
c.5-29819A>C (n.5-29819A>C)
c.-43-19249A>C (n.-43-19249A>C)
c.-99+31501A>C (n.-99+31501A>C)
n.1897A>C
n.1938A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093770T=CA2260784311BRCA1n.1825A=
c.1761A= (p.Ile587=)
c.1635A= (p.Ile545=)
c.1758A= (p.Ile586=)
c.1683A= (p.Ile561=)
c.784+974A= (n.784+974A=)
c.646+974A= (n.646+974A=)
c.873A= (p.Ile291=)
c.1638A= (p.Ile546=)
c.1620A= (p.Ile540=)
c.664+974A= (n.664+974A=)
c.706+974A= (n.706+974A=)
c.670+2076A= (n.670+2076A=)
c.1112A=
c.*1544A= (n.*1544A=)
c.787+974A= (n.787+974A=)
c.409+974A= (n.409+974A=)
c.412+974A= (n.412+974A=)
c.5-29819A= (n.5-29819A=)
c.-43-19249A= (n.-43-19249A=)
c.-99+31501A= (n.-99+31501A=)
n.1897A=
n.1938A=
17g.43093770_43093773delCA658761276BRCA1n.1822_1825del
c.1758_1761del (p.Ile587AlafsTer4)
c.1632_1635del (p.Ile545AlafsTer4)
c.1755_1758del (p.Ile586AlafsTer4)
c.1680_1683del (p.Ile561AlafsTer4)
c.784+971_784+974del (n.784+971_784+974del)
c.646+971_646+974del (n.646+971_646+974del)
c.870_873del (p.Ile291AlafsTer4)
c.1635_1638del (p.Ile546AlafsTer4)
c.1617_1620del (p.Ile540AlafsTer4)
c.664+971_664+974del (n.664+971_664+974del)
c.706+971_706+974del (n.706+971_706+974del)
c.670+2073_670+2076del (n.670+2073_670+2076del)
c.1109_1112del
c.*1541_*1544del (n.*1541_*1544del)
c.787+971_787+974del (n.787+971_787+974del)
c.409+971_409+974del (n.409+971_409+974del)
c.412+971_412+974del (n.412+971_412+974del)
c.5-29822_5-29819del (n.5-29822_5-29819del)
c.-43-19252_-43-19249del (n.-43-19252_-43-19249del)
c.-99+31498_-99+31501del (n.-99+31498_-99+31501del)
n.1894_1897del
n.1935_1938del
17g.43093772_43093773delCA2697554271BRCA1n.1824_1825del
c.1760_1761del (p.Ile587LysfsTer20)
c.1634_1635del (p.Ile545LysfsTer20)
c.1757_1758del (p.Ile586LysfsTer20)
c.1682_1683del (p.Ile561LysfsTer20)
c.784+973_784+974del (n.784+973_784+974del)
c.646+973_646+974del (n.646+973_646+974del)
c.872_873del (p.Ile291LysfsTer20)
c.1637_1638del (p.Ile546LysfsTer20)
c.1619_1620del (p.Ile540LysfsTer20)
c.664+973_664+974del (n.664+973_664+974del)
c.706+973_706+974del (n.706+973_706+974del)
c.670+2075_670+2076del (n.670+2075_670+2076del)
c.1111_1112del
c.*1543_*1544del (n.*1543_*1544del)
c.787+973_787+974del (n.787+973_787+974del)
c.409+973_409+974del (n.409+973_409+974del)
c.412+973_412+974del (n.412+973_412+974del)
c.5-29820_5-29819del (n.5-29820_5-29819del)
c.-43-19250_-43-19249del (n.-43-19250_-43-19249del)
c.-99+31500_-99+31501del (n.-99+31500_-99+31501del)
n.1896_1897del
n.1937_1938del
 ClinVar
17g.43093770_43093774delinsTATAGCA2260784312BRCA1n.1821_1825delinsCTATA
c.1757_1761delinsCTATA (p.Pro586=)
c.1631_1635delinsCTATA (p.Pro544=)
c.1754_1758delinsCTATA (p.Pro585=)
c.1679_1683delinsCTATA (p.Pro560=)
c.784+970_784+974delinsCTATA (n.784+970_784+974delinsCTATA)
c.646+970_646+974delinsCTATA (n.646+970_646+974delinsCTATA)
c.869_873delinsCTATA (p.Pro290=)
c.1634_1638delinsCTATA (p.Pro545=)
c.1616_1620delinsCTATA (p.Pro539=)
c.664+970_664+974delinsCTATA (n.664+970_664+974delinsCTATA)
c.706+970_706+974delinsCTATA (n.706+970_706+974delinsCTATA)
c.670+2072_670+2076delinsCTATA (n.670+2072_670+2076delinsCTATA)
c.1108_1112delinsCTATA
c.*1540_*1544delinsCTATA (n.*1540_*1544delinsCTATA)
c.787+970_787+974delinsCTATA (n.787+970_787+974delinsCTATA)
c.409+970_409+974delinsCTATA (n.409+970_409+974delinsCTATA)
c.412+970_412+974delinsCTATA (n.412+970_412+974delinsCTATA)
c.5-29823_5-29819delinsCTATA (n.5-29823_5-29819delinsCTATA)
c.-43-19253_-43-19249delinsCTATA (n.-43-19253_-43-19249delinsCTATA)
c.-99+31497_-99+31501delinsCTATA (n.-99+31497_-99+31501delinsCTATA)
n.1893_1897delinsCTATA
n.1934_1938delinsCTATA
17g.43093771delCA2573154075BRCA1n.1824del
c.1760del (p.Ile587LysfsTer5)
c.1634del (p.Ile545LysfsTer5)
c.1757del (p.Ile586LysfsTer5)
c.1682del (p.Ile561LysfsTer5)
c.784+973del (n.784+973del)
c.646+973del (n.646+973del)
c.872del (p.Ile291LysfsTer5)
c.1637del (p.Ile546LysfsTer5)
c.1619del (p.Ile540LysfsTer5)
c.664+973del (n.664+973del)
c.706+973del (n.706+973del)
c.670+2075del (n.670+2075del)
c.1111del
c.*1543del (n.*1543del)
c.787+973del (n.787+973del)
c.409+973del (n.409+973del)
c.412+973del (n.412+973del)
c.5-29820del (n.5-29820del)
c.-43-19250del (n.-43-19250del)
c.-99+31500del (n.-99+31500del)
n.1896del
n.1937del
 ClinVar dbSNP
17g.43093771A=CA2260784313BRCA1n.1824T=
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.1757T= (p.Ile586=)
c.1682T= (p.Ile561=)
c.784+973T= (n.784+973T=)
c.646+973T= (n.646+973T=)
c.872T= (p.Ile291=)
c.1637T= (p.Ile546=)
c.1619T= (p.Ile540=)
c.664+973T= (n.664+973T=)
c.706+973T= (n.706+973T=)
c.670+2075T= (n.670+2075T=)
c.1111T=
c.*1543T= (n.*1543T=)
c.787+973T= (n.787+973T=)
c.409+973T= (n.409+973T=)
c.412+973T= (n.412+973T=)
c.5-29820T= (n.5-29820T=)
c.-43-19250T= (n.-43-19250T=)
c.-99+31500T= (n.-99+31500T=)
n.1896T=
n.1937T=
17g.43093771A>CCA10598507BRCA1n.1824T>G
c.1760T>G (p.Ile587Arg)
c.1634T>G (p.Ile545Arg)
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.1682T>G (p.Ile561Arg)
c.784+973T>G (n.784+973T>G)
c.646+973T>G (n.646+973T>G)
c.872T>G (p.Ile291Arg)
c.1637T>G (p.Ile546Arg)
c.1619T>G (p.Ile540Arg)
c.664+973T>G (n.664+973T>G)
c.706+973T>G (n.706+973T>G)
c.670+2075T>G (n.670+2075T>G)
c.1111T>G
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.787+973T>G (n.787+973T>G)
c.409+973T>G (n.409+973T>G)
c.412+973T>G (n.412+973T>G)
c.5-29820T>G (n.5-29820T>G)
c.-43-19250T>G (n.-43-19250T>G)
c.-99+31500T>G (n.-99+31500T>G)
n.1896T>G
n.1937T>G
 dbSNP
17g.43093771A>GCA10598508BRCA1n.1824T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.784+973T>C (n.784+973T>C)
c.646+973T>C (n.646+973T>C)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.664+973T>C (n.664+973T>C)
c.706+973T>C (n.706+973T>C)
c.670+2075T>C (n.670+2075T>C)
c.1111T>C
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.787+973T>C (n.787+973T>C)
c.409+973T>C (n.409+973T>C)
c.412+973T>C (n.412+973T>C)
c.5-29820T>C (n.5-29820T>C)
c.-43-19250T>C (n.-43-19250T>C)
c.-99+31500T>C (n.-99+31500T>C)
n.1896T>C
n.1937T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093771A>TCA10598509BRCA1n.1824T>A
c.1760T>A (p.Ile587Lys)
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.1682T>A (p.Ile561Lys)
c.784+973T>A (n.784+973T>A)
c.646+973T>A (n.646+973T>A)
c.872T>A (p.Ile291Lys)
c.1637T>A (p.Ile546Lys)
c.1619T>A (p.Ile540Lys)
c.664+973T>A (n.664+973T>A)
c.706+973T>A (n.706+973T>A)
c.670+2075T>A (n.670+2075T>A)
c.1111T>A
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.787+973T>A (n.787+973T>A)
c.409+973T>A (n.409+973T>A)
c.412+973T>A (n.412+973T>A)
c.5-29820T>A (n.5-29820T>A)
c.-43-19250T>A (n.-43-19250T>A)
c.-99+31500T>A (n.-99+31500T>A)
n.1896T>A
n.1937T>A
 dbSNP
17g.43093771dupCA658824513BRCA1n.1824dup
c.1760dup (p.Ser588LysfsTer20)
c.1634dup (p.Ser546LysfsTer20)
c.1757dup (p.Ser587LysfsTer20)
c.1682dup (p.Ser562LysfsTer20)
c.784+973dup (n.784+973dup)
c.646+973dup (n.646+973dup)
c.872dup (p.Ser292LysfsTer20)
c.1637dup (p.Ser547LysfsTer20)
c.1619dup (p.Ser541LysfsTer20)
c.664+973dup (n.664+973dup)
c.706+973dup (n.706+973dup)
c.670+2075dup (n.670+2075dup)
c.1111dup
c.*1543dup (n.*1543dup)
c.787+973dup (n.787+973dup)
c.409+973dup (n.409+973dup)
c.412+973dup (n.412+973dup)
c.5-29820dup (n.5-29820dup)
c.-43-19250dup (n.-43-19250dup)
c.-99+31500dup (n.-99+31500dup)
n.1896dup
n.1937dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093771_43093772delinsATCA2260784314BRCA1n.1823_1824delinsAT
c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=)
c.1633_1634delinsAT (p.Ile545=)
c.1756_1757delinsAT (p.Ile586=)
c.1681_1682delinsAT (p.Ile561=)
c.784+972_784+973delinsAT (n.784+972_784+973delinsAT)
c.646+972_646+973delinsAT (n.646+972_646+973delinsAT)
c.871_872delinsAT (p.Ile291=)
c.1636_1637delinsAT (p.Ile546=)
c.1618_1619delinsAT (p.Ile540=)
c.664+972_664+973delinsAT (n.664+972_664+973delinsAT)
c.706+972_706+973delinsAT (n.706+972_706+973delinsAT)
c.670+2074_670+2075delinsAT (n.670+2074_670+2075delinsAT)
c.1110_1111delinsAT
c.*1542_*1543delinsAT (n.*1542_*1543delinsAT)
c.787+972_787+973delinsAT (n.787+972_787+973delinsAT)
c.409+972_409+973delinsAT (n.409+972_409+973delinsAT)
c.412+972_412+973delinsAT (n.412+972_412+973delinsAT)
c.5-29821_5-29820delinsAT (n.5-29821_5-29820delinsAT)
c.-43-19251_-43-19250delinsAT (n.-43-19251_-43-19250delinsAT)
c.-99+31499_-99+31500delinsAT (n.-99+31499_-99+31500delinsAT)
n.1895_1896delinsAT
n.1936_1937delinsAT
17g.43093771_43093773delinsTTCA2580094120BRCA1n.1822_1824delinsAA
c.1758_1760delinsAA (p.Ile587LysfsTer5)
c.1632_1634delinsAA (p.Ile545LysfsTer5)
c.1755_1757delinsAA (p.Ile586LysfsTer5)
c.1680_1682delinsAA (p.Ile561LysfsTer5)
c.784+971_784+973delinsAA (n.784+971_784+973delinsAA)
c.646+971_646+973delinsAA (n.646+971_646+973delinsAA)
c.870_872delinsAA (p.Ile291LysfsTer5)
c.1635_1637delinsAA (p.Ile546LysfsTer5)
c.1617_1619delinsAA (p.Ile540LysfsTer5)
c.664+971_664+973delinsAA (n.664+971_664+973delinsAA)
c.706+971_706+973delinsAA (n.706+971_706+973delinsAA)
c.670+2073_670+2075delinsAA (n.670+2073_670+2075delinsAA)
c.1109_1111delinsAA
c.*1541_*1543delinsAA (n.*1541_*1543delinsAA)
c.787+971_787+973delinsAA (n.787+971_787+973delinsAA)
c.409+971_409+973delinsAA (n.409+971_409+973delinsAA)
c.412+971_412+973delinsAA (n.412+971_412+973delinsAA)
c.5-29822_5-29820delinsAA (n.5-29822_5-29820delinsAA)
c.-43-19252_-43-19250delinsAA (n.-43-19252_-43-19250delinsAA)
c.-99+31498_-99+31500delinsAA (n.-99+31498_-99+31500delinsAA)
n.1894_1896delinsAA
n.1935_1937delinsAA
 ClinVar
17g.43093771_43093774delinsTCCA658824512BRCA1n.1821_1824delinsGA
c.1757_1760delinsGA (p.Pro586ArgfsTer21)
c.1631_1634delinsGA (p.Pro544ArgfsTer21)
c.1754_1757delinsGA (p.Pro585ArgfsTer21)
c.1679_1682delinsGA (p.Pro560ArgfsTer21)
c.784+970_784+973delinsGA (n.784+970_784+973delinsGA)
c.646+970_646+973delinsGA (n.646+970_646+973delinsGA)
c.869_872delinsGA (p.Pro290ArgfsTer21)
c.1634_1637delinsGA (p.Pro545ArgfsTer21)
c.1616_1619delinsGA (p.Pro539ArgfsTer21)
c.664+970_664+973delinsGA (n.664+970_664+973delinsGA)
c.706+970_706+973delinsGA (n.706+970_706+973delinsGA)
c.670+2072_670+2075delinsGA (n.670+2072_670+2075delinsGA)
c.1108_1111delinsGA
c.*1540_*1543delinsGA (n.*1540_*1543delinsGA)
c.787+970_787+973delinsGA (n.787+970_787+973delinsGA)
c.409+970_409+973delinsGA (n.409+970_409+973delinsGA)
c.412+970_412+973delinsGA (n.412+970_412+973delinsGA)
c.5-29823_5-29820delinsGA (n.5-29823_5-29820delinsGA)
c.-43-19253_-43-19250delinsGA (n.-43-19253_-43-19250delinsGA)
c.-99+31497_-99+31500delinsGA (n.-99+31497_-99+31500delinsGA)
n.1893_1896delinsGA
n.1934_1937delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43093772delCA001149BRCA1n.1823del
c.1759del (p.Ile587Ter)
c.1633del (p.Ile545Ter)
c.1756del (p.Ile586Ter)
c.1681del (p.Ile561Ter)
c.784+972del (n.784+972del)
c.646+972del (n.646+972del)
c.871del (p.Ile291Ter)
c.1636del (p.Ile546Ter)
c.1618del (p.Ile540Ter)
c.664+972del (n.664+972del)
c.706+972del (n.706+972del)
c.670+2074del (n.670+2074del)
c.1110del
c.*1542del (n.*1542del)
c.787+972del (n.787+972del)
c.409+972del (n.409+972del)
c.412+972del (n.412+972del)
c.5-29821del (n.5-29821del)
c.-43-19251del (n.-43-19251del)
c.-99+31499del (n.-99+31499del)
n.1895del
n.1936del
 ClinVar dbSNP
17g.43093772T>ACA10598510BRCA1n.1823A>T
c.1759A>T (p.Ile587Leu)
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.1681A>T (p.Ile561Leu)
c.784+972A>T (n.784+972A>T)
c.646+972A>T (n.646+972A>T)
c.871A>T (p.Ile291Leu)
c.1636A>T (p.Ile546Leu)
c.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.664+972A>T (n.664+972A>T)
c.706+972A>T (n.706+972A>T)
c.670+2074A>T (n.670+2074A>T)
c.1110A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.787+972A>T (n.787+972A>T)
c.409+972A>T (n.409+972A>T)
c.412+972A>T (n.412+972A>T)
c.5-29821A>T (n.5-29821A>T)
c.-43-19251A>T (n.-43-19251A>T)
c.-99+31499A>T (n.-99+31499A>T)
n.1895A>T
n.1936A>T
17g.43093772T>CCA10598511BRCA1n.1823A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.784+972A>G (n.784+972A>G)
c.646+972A>G (n.646+972A>G)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.664+972A>G (n.664+972A>G)
c.706+972A>G (n.706+972A>G)
c.670+2074A>G (n.670+2074A>G)
c.1110A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.787+972A>G (n.787+972A>G)
c.409+972A>G (n.409+972A>G)
c.412+972A>G (n.412+972A>G)
c.5-29821A>G (n.5-29821A>G)
c.-43-19251A>G (n.-43-19251A>G)
c.-99+31499A>G (n.-99+31499A>G)
n.1895A>G
n.1936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093772T>GCA10598512BRCA1n.1823A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.784+972A>C (n.784+972A>C)
c.646+972A>C (n.646+972A>C)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.664+972A>C (n.664+972A>C)
c.706+972A>C (n.706+972A>C)
c.670+2074A>C (n.670+2074A>C)
c.1110A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.787+972A>C (n.787+972A>C)
c.409+972A>C (n.409+972A>C)
c.412+972A>C (n.412+972A>C)
c.5-29821A>C (n.5-29821A>C)
c.-43-19251A>C (n.-43-19251A>C)
c.-99+31499A>C (n.-99+31499A>C)
n.1895A>C
n.1936A>C
17g.43093772T=CA2260784315BRCA1n.1823A=
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1633A= (p.Ile545=)
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.784+972A= (n.784+972A=)
c.646+972A= (n.646+972A=)
c.871A= (p.Ile291=)
c.1636A= (p.Ile546=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.664+972A= (n.664+972A=)
c.706+972A= (n.706+972A=)
c.670+2074A= (n.670+2074A=)
c.1110A=
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.787+972A= (n.787+972A=)
c.409+972A= (n.409+972A=)
c.412+972A= (n.412+972A=)
c.5-29821A= (n.5-29821A=)
c.-43-19251A= (n.-43-19251A=)
c.-99+31499A= (n.-99+31499A=)
n.1895A=
n.1936A=
17g.43093773A=CA2260784316BRCA1n.1822T=
c.1758T= (p.Pro586=)
c.1632T= (p.Pro544=)
c.1755T= (p.Pro585=)
c.1680T= (p.Pro560=)
c.784+971T= (n.784+971T=)
c.646+971T= (n.646+971T=)
c.870T= (p.Pro290=)
c.1635T= (p.Pro545=)
c.1617T= (p.Pro539=)
c.664+971T= (n.664+971T=)
c.706+971T= (n.706+971T=)
c.670+2073T= (n.670+2073T=)
c.1109T=
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.787+971T= (n.787+971T=)
c.409+971T= (n.409+971T=)
c.412+971T= (n.412+971T=)
c.5-29822T= (n.5-29822T=)
c.-43-19252T= (n.-43-19252T=)
c.-99+31498T= (n.-99+31498T=)
n.1894T=
n.1935T=
17g.43093773A>CCA500232839BRCA1n.1822T>G
c.1758T>G (p.Pro586=)
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.784+971T>G (n.784+971T>G)
c.646+971T>G (n.646+971T>G)
c.870T>G (p.Pro290=)
c.1635T>G (p.Pro545=)
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.664+971T>G (n.664+971T>G)
c.706+971T>G (n.706+971T>G)
c.670+2073T>G (n.670+2073T>G)
c.1109T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.787+971T>G (n.787+971T>G)
c.409+971T>G (n.409+971T>G)
c.412+971T>G (n.412+971T>G)
c.5-29822T>G (n.5-29822T>G)
c.-43-19252T>G (n.-43-19252T>G)
c.-99+31498T>G (n.-99+31498T>G)
n.1894T>G
n.1935T>G
 dbSNP
17g.43093773A>GCA500232840BRCA1n.1822T>C
c.1758T>C (p.Pro586=)
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.784+971T>C (n.784+971T>C)
c.646+971T>C (n.646+971T>C)
c.870T>C (p.Pro290=)
c.1635T>C (p.Pro545=)
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.664+971T>C (n.664+971T>C)
c.706+971T>C (n.706+971T>C)
c.670+2073T>C (n.670+2073T>C)
c.1109T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.787+971T>C (n.787+971T>C)
c.409+971T>C (n.409+971T>C)
c.412+971T>C (n.412+971T>C)
c.5-29822T>C (n.5-29822T>C)
c.-43-19252T>C (n.-43-19252T>C)
c.-99+31498T>C (n.-99+31498T>C)
n.1894T>C
n.1935T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093773A>TCA500232841BRCA1n.1822T>A
c.1758T>A (p.Pro586=)
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.784+971T>A (n.784+971T>A)
c.646+971T>A (n.646+971T>A)
c.870T>A (p.Pro290=)
c.1635T>A (p.Pro545=)
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.664+971T>A (n.664+971T>A)
c.706+971T>A (n.706+971T>A)
c.670+2073T>A (n.670+2073T>A)
c.1109T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.787+971T>A (n.787+971T>A)
c.409+971T>A (n.409+971T>A)
c.412+971T>A (n.412+971T>A)
c.5-29822T>A (n.5-29822T>A)
c.-43-19252T>A (n.-43-19252T>A)
c.-99+31498T>A (n.-99+31498T>A)
n.1894T>A
n.1935T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093773_43093774insAACA2580094122BRCA1n.1822_1823insTT
c.1758_1759insTT (p.Ile587LeufsTer2)
c.1632_1633insTT (p.Ile545LeufsTer2)
c.1755_1756insTT (p.Ile586LeufsTer2)
c.1680_1681insTT (p.Ile561LeufsTer2)
c.784+971_784+972insTT (n.784+971_784+972insTT)
c.646+971_646+972insTT (n.646+971_646+972insTT)
c.870_871insTT (p.Ile291LeufsTer2)
c.1635_1636insTT (p.Ile546LeufsTer2)
c.1617_1618insTT (p.Ile540LeufsTer2)
c.664+971_664+972insTT (n.664+971_664+972insTT)
c.706+971_706+972insTT (n.706+971_706+972insTT)
c.670+2073_670+2074insTT (n.670+2073_670+2074insTT)
c.1109_1110insTT
c.*1541_*1542insTT (n.*1541_*1542insTT)
c.787+971_787+972insTT (n.787+971_787+972insTT)
c.409+971_409+972insTT (n.409+971_409+972insTT)
c.412+971_412+972insTT (n.412+971_412+972insTT)
c.5-29822_5-29821insTT (n.5-29822_5-29821insTT)
c.-43-19252_-43-19251insTT (n.-43-19252_-43-19251insTT)
c.-99+31498_-99+31499insTT (n.-99+31498_-99+31499insTT)
n.1894_1895insTT
n.1935_1936insTT
 ClinVar
17g.43093773_43093774delinsAGCA2260784317BRCA1n.1821_1822delinsCT
c.1757_1758delinsCT (p.Pro586=)
c.1631_1632delinsCT (p.Pro544=)
c.1754_1755delinsCT (p.Pro585=)
c.1679_1680delinsCT (p.Pro560=)
c.784+970_784+971delinsCT (n.784+970_784+971delinsCT)
c.646+970_646+971delinsCT (n.646+970_646+971delinsCT)
c.869_870delinsCT (p.Pro290=)
c.1634_1635delinsCT (p.Pro545=)
c.1616_1617delinsCT (p.Pro539=)
c.664+970_664+971delinsCT (n.664+970_664+971delinsCT)
c.706+970_706+971delinsCT (n.706+970_706+971delinsCT)
c.670+2072_670+2073delinsCT (n.670+2072_670+2073delinsCT)
c.1108_1109delinsCT
c.*1540_*1541delinsCT (n.*1540_*1541delinsCT)
c.787+970_787+971delinsCT (n.787+970_787+971delinsCT)
c.409+970_409+971delinsCT (n.409+970_409+971delinsCT)
c.412+970_412+971delinsCT (n.412+970_412+971delinsCT)
c.5-29823_5-29822delinsCT (n.5-29823_5-29822delinsCT)
c.-43-19253_-43-19252delinsCT (n.-43-19253_-43-19252delinsCT)
c.-99+31497_-99+31498delinsCT (n.-99+31497_-99+31498delinsCT)
n.1893_1894delinsCT
n.1934_1935delinsCT
17g.43093774G>ACA10598513BRCA1n.1821C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.784+970C>T (n.784+970C>T)
c.646+970C>T (n.646+970C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.664+970C>T (n.664+970C>T)
c.706+970C>T (n.706+970C>T)
c.670+2072C>T (n.670+2072C>T)
c.1108C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.787+970C>T (n.787+970C>T)
c.409+970C>T (n.409+970C>T)
c.412+970C>T (n.412+970C>T)
c.5-29823C>T (n.5-29823C>T)
c.-43-19253C>T (n.-43-19253C>T)
c.-99+31497C>T (n.-99+31497C>T)
n.1893C>T
n.1934C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093774G>CCA10598514BRCA1n.1821C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.784+970C>G (n.784+970C>G)
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n.1893C>G
n.1934C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093774G=CA2260784319BRCA1n.1821C=
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c.1616C= (p.Pro539=)
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n.1893C>A
n.1934C>A
 dbSNP
17g.43093775delCA001148BRCA1n.1821del
c.1757del (p.Pro586LeufsTer2)
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c.869del (p.Pro290LeufsTer2)
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c.1108del
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c.412+970del (n.412+970del)
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c.-99+31497del (n.-99+31497del)
n.1893del
n.1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093775G>ACA001146BRCA1n.1820C>T
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n.1892C>T
n.1933C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
17g.43093775G=CA2260784320BRCA1n.1820C=
c.1756C= (p.Pro586=)
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c.1107C=
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n.1892C=
n.1933C=
17g.43093775G>TCA10598517BRCA1n.1820C>A
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c.1753C>A (p.Pro585Thr)
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c.1633C>A (p.Pro545Thr)
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c.1107C>A
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c.5-29824C>A (n.5-29824C>A)
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c.-99+31496C>A (n.-99+31496C>A)
n.1892C>A
n.1933C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093775_43093782delinsGTTCAGCTCA2260784322BRCA1n.1813_1820delinsAGCTGAAC
c.1749_1756delinsAGCTGAAC (p.Lys583=)
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c.1746_1753delinsAGCTGAAC (p.Lys582=)
c.1671_1678delinsAGCTGAAC (p.Lys557=)
c.784+962_784+969delinsAGCTGAAC (n.784+962_784+969delinsAGCTGAAC)
c.646+962_646+969delinsAGCTGAAC (n.646+962_646+969delinsAGCTGAAC)
c.861_868delinsAGCTGAAC (p.Lys287=)
c.1626_1633delinsAGCTGAAC (p.Lys542=)
c.1608_1615delinsAGCTGAAC (p.Lys536=)
c.664+962_664+969delinsAGCTGAAC (n.664+962_664+969delinsAGCTGAAC)
c.706+962_706+969delinsAGCTGAAC (n.706+962_706+969delinsAGCTGAAC)
c.670+2064_670+2071delinsAGCTGAAC (n.670+2064_670+2071delinsAGCTGAAC)
c.1100_1107delinsAGCTGAAC
c.*1532_*1539delinsAGCTGAAC (n.*1532_*1539delinsAGCTGAAC)
c.787+962_787+969delinsAGCTGAAC (n.787+962_787+969delinsAGCTGAAC)
c.409+962_409+969delinsAGCTGAAC (n.409+962_409+969delinsAGCTGAAC)
c.412+962_412+969delinsAGCTGAAC (n.412+962_412+969delinsAGCTGAAC)
c.5-29831_5-29824delinsAGCTGAAC (n.5-29831_5-29824delinsAGCTGAAC)
c.-43-19261_-43-19254delinsAGCTGAAC (n.-43-19261_-43-19254delinsAGCTGAAC)
c.-99+31489_-99+31496delinsAGCTGAAC (n.-99+31489_-99+31496delinsAGCTGAAC)
n.1885_1892delinsAGCTGAAC
n.1926_1933delinsAGCTGAAC
17g.43093776T>ACA10598518BRCA1n.1819A>T
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.784+968A>T (n.784+968A>T)
c.646+968A>T (n.646+968A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
c.664+968A>T (n.664+968A>T)
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c.670+2070A>T (n.670+2070A>T)
c.1106A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.787+968A>T (n.787+968A>T)
c.409+968A>T (n.409+968A>T)
c.412+968A>T (n.412+968A>T)
c.5-29825A>T (n.5-29825A>T)
c.-43-19255A>T (n.-43-19255A>T)
c.-99+31495A>T (n.-99+31495A>T)
n.1891A>T
n.1932A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093776T>CCA500232842BRCA1n.1819A>G
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.1752A>G (p.Glu584=)
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c.867A>G (p.Glu289=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.664+968A>G (n.664+968A>G)
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c.670+2070A>G (n.670+2070A>G)
c.1106A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.787+968A>G (n.787+968A>G)
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c.5-29825A>G (n.5-29825A>G)
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n.1891A>G
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093776T>GCA10598519BRCA1n.1819A>C
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.784+968A>C (n.784+968A>C)
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c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
c.664+968A>C (n.664+968A>C)
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c.1106A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.787+968A>C (n.787+968A>C)
c.409+968A>C (n.409+968A>C)
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c.-43-19255A>C (n.-43-19255A>C)
c.-99+31495A>C (n.-99+31495A>C)
n.1891A>C
n.1932A>C
 dbSNP
17g.43093779_43093785delCA10589922BRCA1n.1813_1819del
c.1749_1755del (p.Lys583AsnfsTer3)
c.1623_1629del (p.Lys541AsnfsTer3)
c.1746_1752del (p.Lys582AsnfsTer3)
c.1671_1677del (p.Lys557AsnfsTer3)
c.784+962_784+968del (n.784+962_784+968del)
c.646+962_646+968del (n.646+962_646+968del)
c.861_867del (p.Lys287AsnfsTer3)
c.1626_1632del (p.Lys542AsnfsTer3)
c.1608_1614del (p.Lys536AsnfsTer3)
c.664+962_664+968del (n.664+962_664+968del)
c.706+962_706+968del (n.706+962_706+968del)
c.670+2064_670+2070del (n.670+2064_670+2070del)
c.1100_1106del
c.*1532_*1538del (n.*1532_*1538del)
c.787+962_787+968del (n.787+962_787+968del)
c.409+962_409+968del (n.409+962_409+968del)
c.412+962_412+968del (n.412+962_412+968del)
c.5-29831_5-29825del (n.5-29831_5-29825del)
c.-43-19261_-43-19255del (n.-43-19261_-43-19255del)
c.-99+31489_-99+31495del (n.-99+31489_-99+31495del)
n.1885_1891del
n.1926_1932del
 ClinVar dbSNP
17g.43093777T>ACA10598520BRCA1n.1818A>T
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.784+967A>T (n.784+967A>T)
c.646+967A>T (n.646+967A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.664+967A>T (n.664+967A>T)
c.706+967A>T (n.706+967A>T)
c.670+2069A>T (n.670+2069A>T)
c.1105A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.787+967A>T (n.787+967A>T)
c.409+967A>T (n.409+967A>T)
c.412+967A>T (n.412+967A>T)
c.5-29826A>T (n.5-29826A>T)
c.-43-19256A>T (n.-43-19256A>T)
c.-99+31494A>T (n.-99+31494A>T)
n.1890A>T
n.1931A>T
 dbSNP
17g.43093777T>CCA10598521BRCA1n.1818A>G
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.784+967A>G (n.784+967A>G)
c.646+967A>G (n.646+967A>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.706+963G>C (n.706+963G>C)
c.670+2065G>C (n.670+2065G>C)
c.1101G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.787+963G>C (n.787+963G>C)
c.409+963G>C (n.409+963G>C)
c.412+963G>C (n.412+963G>C)
c.5-29830G>C (n.5-29830G>C)
c.-43-19260G>C (n.-43-19260G>C)
c.-99+31490G>C (n.-99+31490G>C)
n.1886G>C
n.1927G>C
 dbSNP
17g.43093781C>TCA10598531BRCA1n.1814G>A
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c.862G>A (p.Ala288Thr)
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c.1609G>A (p.Ala537Thr)
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c.670+2065G>A (n.670+2065G>A)
c.1101G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.787+963G>A (n.787+963G>A)
c.409+963G>A (n.409+963G>A)
c.412+963G>A (n.412+963G>A)
c.5-29830G>A (n.5-29830G>A)
c.-43-19260G>A (n.-43-19260G>A)
c.-99+31490G>A (n.-99+31490G>A)
n.1886G>A
n.1927G>A
 dbSNP
17g.43093782T>ACA10598532BRCA1n.1813A>T
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c.412+962A>T (n.412+962A>T)
c.5-29831A>T (n.5-29831A>T)
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n.1885A>T
n.1926A>T
 dbSNP
17g.43093782T>CCA10580653BRCA1n.1813A>G
c.1749A>G (p.Lys583=)
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c.861A>G (p.Lys287=)
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c.664+962A>G (n.664+962A>G)
c.706+962A>G (n.706+962A>G)
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c.1100A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.787+962A>G (n.787+962A>G)
c.409+962A>G (n.409+962A>G)
c.412+962A>G (n.412+962A>G)
c.5-29831A>G (n.5-29831A>G)
c.-43-19261A>G (n.-43-19261A>G)
c.-99+31489A>G (n.-99+31489A>G)
n.1885A>G
n.1926A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093782T>GCA10598533BRCA1n.1813A>C
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
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c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
c.664+962A>C (n.664+962A>C)
c.706+962A>C (n.706+962A>C)
c.670+2064A>C (n.670+2064A>C)
c.1100A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.787+962A>C (n.787+962A>C)
c.409+962A>C (n.409+962A>C)
c.412+962A>C (n.412+962A>C)
c.5-29831A>C (n.5-29831A>C)
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n.1885A>C
n.1926A>C
 dbSNP
17g.43093782T=CA2260784328BRCA1n.1813A=
c.1749A= (p.Lys583=)
c.1623A= (p.Lys541=)
c.1746A= (p.Lys582=)
c.1671A= (p.Lys557=)
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c.861A= (p.Lys287=)
c.1626A= (p.Lys542=)
c.1608A= (p.Lys536=)
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c.1100A=
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.787+962A= (n.787+962A=)
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c.412+962A= (n.412+962A=)
c.5-29831A= (n.5-29831A=)
c.-43-19261A= (n.-43-19261A=)
c.-99+31489A= (n.-99+31489A=)
n.1885A=
n.1926A=
17g.43093784dupCA2580094123BRCA1n.1813dup
c.1749dup (p.Ala584SerfsTer2)
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c.1671dup (p.Ala558SerfsTer2)
c.784+962dup (n.784+962dup)
c.646+962dup (n.646+962dup)
c.861dup (p.Ala288SerfsTer2)
c.1626dup (p.Ala543SerfsTer2)
c.1608dup (p.Ala537SerfsTer2)
c.664+962dup (n.664+962dup)
c.706+962dup (n.706+962dup)
c.670+2064dup (n.670+2064dup)
c.1100dup
c.*1532dup (n.*1532dup)
c.787+962dup (n.787+962dup)
c.409+962dup (n.409+962dup)
c.412+962dup (n.412+962dup)
c.5-29831dup (n.5-29831dup)
c.-43-19261dup (n.-43-19261dup)
c.-99+31489dup (n.-99+31489dup)
n.1885dup
n.1926dup
 ClinVar
17g.43093783T>ACA10598534BRCA1n.1812A>T
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c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
c.664+961A>T (n.664+961A>T)
c.706+961A>T (n.706+961A>T)
c.670+2063A>T (n.670+2063A>T)
c.1099A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.787+961A>T (n.787+961A>T)
c.409+961A>T (n.409+961A>T)
c.412+961A>T (n.412+961A>T)
c.5-29832A>T (n.5-29832A>T)
c.-43-19262A>T (n.-43-19262A>T)
c.-99+31488A>T (n.-99+31488A>T)
n.1884A>T
n.1925A>T
 dbSNP
17g.43093783T>CCA10598535BRCA1n.1812A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.784+961A>G (n.784+961A>G)
c.646+961A>G (n.646+961A>G)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.664+961A>G (n.664+961A>G)
c.706+961A>G (n.706+961A>G)
c.670+2063A>G (n.670+2063A>G)
c.1099A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.787+961A>G (n.787+961A>G)
c.409+961A>G (n.409+961A>G)
c.412+961A>G (n.412+961A>G)
c.5-29832A>G (n.5-29832A>G)
c.-43-19262A>G (n.-43-19262A>G)
c.-99+31488A>G (n.-99+31488A>G)
n.1884A>G
n.1925A>G
17g.43093783T>GCA10598536BRCA1n.1812A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.784+961A>C (n.784+961A>C)
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c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.664+961A>C (n.664+961A>C)
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c.670+2063A>C (n.670+2063A>C)
c.1099A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.787+961A>C (n.787+961A>C)
c.409+961A>C (n.409+961A>C)
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c.5-29832A>C (n.5-29832A>C)
c.-43-19262A>C (n.-43-19262A>C)
c.-99+31488A>C (n.-99+31488A>C)
n.1884A>C
n.1925A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093784T>ACA001145BRCA1n.1811A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
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c.784+960A>T (n.784+960A>T)
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c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.664+960A>T (n.664+960A>T)
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c.670+2062A>T (n.670+2062A>T)
c.1098A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
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c.409+960A>T (n.409+960A>T)
c.412+960A>T (n.412+960A>T)
c.5-29833A>T (n.5-29833A>T)
c.-43-19263A>T (n.-43-19263A>T)
c.-99+31487A>T (n.-99+31487A>T)
n.1883A>T
n.1924A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093784T>CCA001144BRCA1n.1811A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
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c.784+960A>G (n.784+960A>G)
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c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.664+960A>G (n.664+960A>G)
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c.1098A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.787+960A>G (n.787+960A>G)
c.409+960A>G (n.409+960A>G)
c.412+960A>G (n.412+960A>G)
c.5-29833A>G (n.5-29833A>G)
c.-43-19263A>G (n.-43-19263A>G)
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n.1883A>G
n.1924A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093784T>GCA10598537BRCA1n.1811A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.784+960A>C (n.784+960A>C)
c.646+960A>C (n.646+960A>C)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.664+960A>C (n.664+960A>C)
c.706+960A>C (n.706+960A>C)
c.670+2062A>C (n.670+2062A>C)
c.1098A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.787+960A>C (n.787+960A>C)
c.409+960A>C (n.409+960A>C)
c.412+960A>C (n.412+960A>C)
c.5-29833A>C (n.5-29833A>C)
c.-43-19263A>C (n.-43-19263A>C)
c.-99+31487A>C (n.-99+31487A>C)
n.1883A>C
n.1924A>C
 dbSNP
17g.43093784T=CA2260784331BRCA1n.1811A=
c.1747A= (p.Lys583=)
c.1621A= (p.Lys541=)
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c.784+960A= (n.784+960A=)
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c.859A= (p.Lys287=)
c.1624A= (p.Lys542=)
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c.664+960A= (n.664+960A=)
c.706+960A= (n.706+960A=)
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c.1098A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.787+960A= (n.787+960A=)
c.409+960A= (n.409+960A=)
c.412+960A= (n.412+960A=)
c.5-29833A= (n.5-29833A=)
c.-43-19263A= (n.-43-19263A=)
c.-99+31487A= (n.-99+31487A=)
n.1883A=
n.1924A=
17g.43093785C>ACA500232846BRCA1n.1810G>T
c.1746G>T (p.Thr582=)
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c.646+959G>T (n.646+959G>T)
c.858G>T (p.Thr286=)
c.1623G>T (p.Thr541=)
c.1605G>T (p.Thr535=)
c.664+959G>T (n.664+959G>T)
c.706+959G>T (n.706+959G>T)
c.670+2061G>T (n.670+2061G>T)
c.1097G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.787+959G>T (n.787+959G>T)
c.409+959G>T (n.409+959G>T)
c.412+959G>T (n.412+959G>T)
c.5-29834G>T (n.5-29834G>T)
c.-43-19264G>T (n.-43-19264G>T)
c.-99+31486G>T (n.-99+31486G>T)
n.1882G>T
n.1923G>T
 dbSNP
17g.43093785C=CA2260784334BRCA1n.1810G=
c.1746G= (p.Thr582=)
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c.1743G= (p.Thr581=)
c.1668G= (p.Thr556=)
c.784+959G= (n.784+959G=)
c.646+959G= (n.646+959G=)
c.858G= (p.Thr286=)
c.1623G= (p.Thr541=)
c.1605G= (p.Thr535=)
c.664+959G= (n.664+959G=)
c.706+959G= (n.706+959G=)
c.670+2061G= (n.670+2061G=)
c.1097G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.787+959G= (n.787+959G=)
c.409+959G= (n.409+959G=)
c.412+959G= (n.412+959G=)
c.5-29834G= (n.5-29834G=)
c.-43-19264G= (n.-43-19264G=)
c.-99+31486G= (n.-99+31486G=)
n.1882G=
n.1923G=
17g.43093785C>GCA500232847BRCA1n.1810G>C
c.1746G>C (p.Thr582=)
c.1620G>C (p.Thr540=)
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.1668G>C (p.Thr556=)
c.784+959G>C (n.784+959G>C)
c.646+959G>C (n.646+959G>C)
c.858G>C (p.Thr286=)
c.1623G>C (p.Thr541=)
c.1605G>C (p.Thr535=)
c.664+959G>C (n.664+959G>C)
c.706+959G>C (n.706+959G>C)
c.670+2061G>C (n.670+2061G>C)
c.1097G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.787+959G>C (n.787+959G>C)
c.409+959G>C (n.409+959G>C)
c.412+959G>C (n.412+959G>C)
c.5-29834G>C (n.5-29834G>C)
c.-43-19264G>C (n.-43-19264G>C)
c.-99+31486G>C (n.-99+31486G>C)
n.1882G>C
n.1923G>C
 dbSNP
17g.43093785C>TCA057489BRCA1n.1810G>A
c.1746G>A (p.Thr582=)
c.1620G>A (p.Thr540=)
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.1668G>A (p.Thr556=)
c.784+959G>A (n.784+959G>A)
c.646+959G>A (n.646+959G>A)
c.858G>A (p.Thr286=)
c.1623G>A (p.Thr541=)
c.1605G>A (p.Thr535=)
c.664+959G>A (n.664+959G>A)
c.706+959G>A (n.706+959G>A)
c.670+2061G>A (n.670+2061G>A)
c.1097G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.787+959G>A (n.787+959G>A)
c.409+959G>A (n.409+959G>A)
c.412+959G>A (n.412+959G>A)
c.5-29834G>A (n.5-29834G>A)
c.-43-19264G>A (n.-43-19264G>A)
c.-99+31486G>A (n.-99+31486G>A)
n.1882G>A
n.1923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093785_43093786delinsCGCA2260784335BRCA1n.1809_1810delinsCG
c.1745_1746delinsCG (p.Thr582=)
c.1619_1620delinsCG (p.Thr540=)
c.1742_1743delinsCG (p.Thr581=)
c.1667_1668delinsCG (p.Thr556=)
c.784+958_784+959delinsCG (n.784+958_784+959delinsCG)
c.646+958_646+959delinsCG (n.646+958_646+959delinsCG)
c.857_858delinsCG (p.Thr286=)
c.1622_1623delinsCG (p.Thr541=)
c.1604_1605delinsCG (p.Thr535=)
c.664+958_664+959delinsCG (n.664+958_664+959delinsCG)
c.706+958_706+959delinsCG (n.706+958_706+959delinsCG)
c.670+2060_670+2061delinsCG (n.670+2060_670+2061delinsCG)
c.1096_1097delinsCG
c.*1528_*1529delinsCG (n.*1528_*1529delinsCG)
c.787+958_787+959delinsCG (n.787+958_787+959delinsCG)
c.409+958_409+959delinsCG (n.409+958_409+959delinsCG)
c.412+958_412+959delinsCG (n.412+958_412+959delinsCG)
c.5-29835_5-29834delinsCG (n.5-29835_5-29834delinsCG)
c.-43-19265_-43-19264delinsCG (n.-43-19265_-43-19264delinsCG)
c.-99+31485_-99+31486delinsCG (n.-99+31485_-99+31486delinsCG)
n.1881_1882delinsCG
n.1922_1923delinsCG
17g.43093786delCA915950124BRCA1n.1809del
c.1745del (p.Thr582ArgfsTer6)
c.1619del (p.Thr540ArgfsTer6)
c.1742del (p.Thr581ArgfsTer6)
c.1667del (p.Thr556ArgfsTer6)
c.784+958del (n.784+958del)
c.646+958del (n.646+958del)
c.857del (p.Thr286ArgfsTer6)
c.1622del (p.Thr541ArgfsTer6)
c.1604del (p.Thr535ArgfsTer6)
c.664+958del (n.664+958del)
c.706+958del (n.706+958del)
c.670+2060del (n.670+2060del)
c.1096del
c.*1528del (n.*1528del)
c.787+958del (n.787+958del)
c.409+958del (n.409+958del)
c.412+958del (n.412+958del)
c.5-29835del (n.5-29835del)
c.-43-19265del (n.-43-19265del)
c.-99+31485del (n.-99+31485del)
n.1881del
n.1922del
 ClinVar dbSNP
17g.43093786G>ACA001143BRCA1n.1809C>T
c.1745C>T (p.Thr582Met)
c.1619C>T (p.Thr540Met)
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.1667C>T (p.Thr556Met)
c.784+958C>T (n.784+958C>T)
c.646+958C>T (n.646+958C>T)
c.857C>T (p.Thr286Met)
c.1622C>T (p.Thr541Met)
c.1604C>T (p.Thr535Met)
c.664+958C>T (n.664+958C>T)
c.706+958C>T (n.706+958C>T)
c.670+2060C>T (n.670+2060C>T)
c.1096C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.787+958C>T (n.787+958C>T)
c.409+958C>T (n.409+958C>T)
c.412+958C>T (n.412+958C>T)
c.5-29835C>T (n.5-29835C>T)
c.-43-19265C>T (n.-43-19265C>T)
c.-99+31485C>T (n.-99+31485C>T)
n.1881C>T
n.1922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093786G>CCA10598538BRCA1n.1809C>G
c.1745C>G (p.Thr582Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.1667C>G (p.Thr556Arg)
c.784+958C>G (n.784+958C>G)
c.646+958C>G (n.646+958C>G)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.1622C>G (p.Thr541Arg)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.664+958C>G (n.664+958C>G)
c.706+958C>G (n.706+958C>G)
c.670+2060C>G (n.670+2060C>G)
c.1096C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.787+958C>G (n.787+958C>G)
c.409+958C>G (n.409+958C>G)
c.412+958C>G (n.412+958C>G)
c.5-29835C>G (n.5-29835C>G)
c.-43-19265C>G (n.-43-19265C>G)
c.-99+31485C>G (n.-99+31485C>G)
n.1881C>G
n.1922C>G
 dbSNP
17g.43093786G=CA2260784338BRCA1n.1809C=
c.1745C= (p.Thr582=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1667C= (p.Thr556=)
c.784+958C= (n.784+958C=)
c.646+958C= (n.646+958C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.664+958C= (n.664+958C=)
c.706+958C= (n.706+958C=)
c.670+2060C= (n.670+2060C=)
c.1096C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.787+958C= (n.787+958C=)
c.409+958C= (n.409+958C=)
c.412+958C= (n.412+958C=)
c.5-29835C= (n.5-29835C=)
c.-43-19265C= (n.-43-19265C=)
c.-99+31485C= (n.-99+31485C=)
n.1881C=
n.1922C=
17g.43093786G>TCA10598539BRCA1n.1809C>A
c.1745C>A (p.Thr582Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.1667C>A (p.Thr556Lys)
c.784+958C>A (n.784+958C>A)
c.646+958C>A (n.646+958C>A)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.1622C>A (p.Thr541Lys)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.664+958C>A (n.664+958C>A)
c.706+958C>A (n.706+958C>A)
c.670+2060C>A (n.670+2060C>A)
c.1096C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.787+958C>A (n.787+958C>A)
c.409+958C>A (n.409+958C>A)
c.412+958C>A (n.412+958C>A)
c.5-29835C>A (n.5-29835C>A)
c.-43-19265C>A (n.-43-19265C>A)
c.-99+31485C>A (n.-99+31485C>A)
n.1881C>A
n.1922C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093786_43093787delinsGTCA2260784339BRCA1n.1808_1809delinsAC
c.1744_1745delinsAC (p.Thr582=)
c.1618_1619delinsAC (p.Thr540=)
c.1741_1742delinsAC (p.Thr581=)
c.1666_1667delinsAC (p.Thr556=)
c.784+957_784+958delinsAC (n.784+957_784+958delinsAC)
c.646+957_646+958delinsAC (n.646+957_646+958delinsAC)
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
c.1621_1622delinsAC (p.Thr541=)
c.1603_1604delinsAC (p.Thr535=)
c.664+957_664+958delinsAC (n.664+957_664+958delinsAC)
c.706+957_706+958delinsAC (n.706+957_706+958delinsAC)
c.670+2059_670+2060delinsAC (n.670+2059_670+2060delinsAC)
c.1095_1096delinsAC
c.*1527_*1528delinsAC (n.*1527_*1528delinsAC)
c.787+957_787+958delinsAC (n.787+957_787+958delinsAC)
c.409+957_409+958delinsAC (n.409+957_409+958delinsAC)
c.412+957_412+958delinsAC (n.412+957_412+958delinsAC)
c.5-29836_5-29835delinsAC (n.5-29836_5-29835delinsAC)
c.-43-19266_-43-19265delinsAC (n.-43-19266_-43-19265delinsAC)
c.-99+31484_-99+31485delinsAC (n.-99+31484_-99+31485delinsAC)
n.1880_1881delinsAC
n.1921_1922delinsAC
17g.43093787_43093791delCA2830556183BRCA1n.1805_1809del
c.1741_1745del (p.Lys581GlufsTer3)
c.1615_1619del (p.Lys539GlufsTer3)
c.1738_1742del (p.Lys580GlufsTer3)
c.1663_1667del (p.Lys555GlufsTer3)
c.784+954_784+958del (n.784+954_784+958del)
c.646+954_646+958del (n.646+954_646+958del)
c.853_857del (p.Lys285GlufsTer3)
c.1618_1622del (p.Lys540GlufsTer3)
c.1600_1604del (p.Lys534GlufsTer3)
c.664+954_664+958del (n.664+954_664+958del)
c.706+954_706+958del (n.706+954_706+958del)
c.670+2056_670+2060del (n.670+2056_670+2060del)
c.1092_1096del
c.*1524_*1528del (n.*1524_*1528del)
c.787+954_787+958del (n.787+954_787+958del)
c.409+954_409+958del (n.409+954_409+958del)
c.412+954_412+958del (n.412+954_412+958del)
c.5-29839_5-29835del (n.5-29839_5-29835del)
c.-43-19269_-43-19265del (n.-43-19269_-43-19265del)
c.-99+31481_-99+31485del (n.-99+31481_-99+31485del)
n.1877_1881del
n.1918_1922del
17g.43093787T>ACA10598540BRCA1n.1808A>T
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.784+957A>T (n.784+957A>T)
c.646+957A>T (n.646+957A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.664+957A>T (n.664+957A>T)
c.706+957A>T (n.706+957A>T)
c.670+2059A>T (n.670+2059A>T)
c.1095A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.787+957A>T (n.787+957A>T)
c.409+957A>T (n.409+957A>T)
c.412+957A>T (n.412+957A>T)
c.5-29836A>T (n.5-29836A>T)
c.-43-19266A>T (n.-43-19266A>T)
c.-99+31484A>T (n.-99+31484A>T)
n.1880A>T
n.1921A>T
 dbSNP
17g.43093787T>CCA001141BRCA1n.1808A>G
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.784+957A>G (n.784+957A>G)
c.646+957A>G (n.646+957A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.664+957A>G (n.664+957A>G)
c.706+957A>G (n.706+957A>G)
c.670+2059A>G (n.670+2059A>G)
c.1095A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.787+957A>G (n.787+957A>G)
c.409+957A>G (n.409+957A>G)
c.412+957A>G (n.412+957A>G)
c.5-29836A>G (n.5-29836A>G)
c.-43-19266A>G (n.-43-19266A>G)
c.-99+31484A>G (n.-99+31484A>G)
n.1880A>G
n.1921A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093787T>GCA10598541BRCA1n.1808A>C
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.784+957A>C (n.784+957A>C)
c.646+957A>C (n.646+957A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.664+957A>C (n.664+957A>C)
c.706+957A>C (n.706+957A>C)
c.670+2059A>C (n.670+2059A>C)
c.1095A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.787+957A>C (n.787+957A>C)
c.409+957A>C (n.409+957A>C)
c.412+957A>C (n.412+957A>C)
c.5-29836A>C (n.5-29836A>C)
c.-43-19266A>C (n.-43-19266A>C)
c.-99+31484A>C (n.-99+31484A>C)
n.1880A>C
n.1921A>C
 dbSNP
17g.43093787T=CA2260784341BRCA1n.1808A=
c.1744A= (p.Thr582=)
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1741A= (p.Thr581=)
c.1666A= (p.Thr556=)
c.784+957A= (n.784+957A=)
c.646+957A= (n.646+957A=)
c.856A= (p.Thr286=)
c.1621A= (p.Thr541=)
c.1603A= (p.Thr535=)
c.664+957A= (n.664+957A=)
c.706+957A= (n.706+957A=)
c.670+2059A= (n.670+2059A=)
c.1095A=
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.787+957A= (n.787+957A=)
c.409+957A= (n.409+957A=)
c.412+957A= (n.412+957A=)
c.5-29836A= (n.5-29836A=)
c.-43-19266A= (n.-43-19266A=)
c.-99+31484A= (n.-99+31484A=)
n.1880A=
n.1921A=
17g.43093790dupCA2573154076BRCA1n.1808dup
c.1744dup (p.Thr582AsnfsTer4)
c.1618dup (p.Thr540AsnfsTer4)
c.1741dup (p.Thr581AsnfsTer4)
c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer4)
c.784+957dup (n.784+957dup)
c.646+957dup (n.646+957dup)
c.856dup (p.Thr286AsnfsTer4)
c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer4)
c.1603dup (p.Thr535AsnfsTer4)
c.664+957dup (n.664+957dup)
c.706+957dup (n.706+957dup)
c.670+2059dup (n.670+2059dup)
c.1095dup
c.*1527dup (n.*1527dup)
c.787+957dup (n.787+957dup)
c.409+957dup (n.409+957dup)
c.412+957dup (n.412+957dup)
c.5-29836dup (n.5-29836dup)
c.-43-19266dup (n.-43-19266dup)
c.-99+31484dup (n.-99+31484dup)
n.1880dup
n.1921dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093790delCA001142BRCA1n.1808del
c.1744del (p.Thr582ArgfsTer6)
c.1618del (p.Thr540ArgfsTer6)
c.1741del (p.Thr581ArgfsTer6)
c.1666del (p.Thr556ArgfsTer6)
c.784+957del (n.784+957del)
c.646+957del (n.646+957del)
c.856del (p.Thr286ArgfsTer6)
c.1621del (p.Thr541ArgfsTer6)
c.1603del (p.Thr535ArgfsTer6)
c.664+957del (n.664+957del)
c.706+957del (n.706+957del)
c.670+2059del (n.670+2059del)
c.1095del
c.*1527del (n.*1527del)
c.787+957del (n.787+957del)
c.409+957del (n.409+957del)
c.412+957del (n.412+957del)
c.5-29836del (n.5-29836del)
c.-43-19266del (n.-43-19266del)
c.-99+31484del (n.-99+31484del)
n.1880del
n.1921del
 ClinVar dbSNP
17g.43093788T>ACA10598542BRCA1n.1807A>T
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.784+956A>T (n.784+956A>T)
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c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.1620A>T (p.Lys540Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
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c.706+956A>T (n.706+956A>T)
c.670+2058A>T (n.670+2058A>T)
c.1094A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.787+956A>T (n.787+956A>T)
c.409+956A>T (n.409+956A>T)
c.412+956A>T (n.412+956A>T)
c.5-29837A>T (n.5-29837A>T)
c.-43-19267A>T (n.-43-19267A>T)
c.-99+31483A>T (n.-99+31483A>T)
n.1879A>T
n.1920A>T
17g.43093788T>CCA500232848BRCA1n.1807A>G
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.1617A>G (p.Lys539=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.784+956A>G (n.784+956A>G)
c.646+956A>G (n.646+956A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
c.1620A>G (p.Lys540=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.664+956A>G (n.664+956A>G)
c.706+956A>G (n.706+956A>G)
c.670+2058A>G (n.670+2058A>G)
c.1094A>G
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.787+956A>G (n.787+956A>G)
c.409+956A>G (n.409+956A>G)
c.412+956A>G (n.412+956A>G)
c.5-29837A>G (n.5-29837A>G)
c.-43-19267A>G (n.-43-19267A>G)
c.-99+31483A>G (n.-99+31483A>G)
n.1879A>G
n.1920A>G
17g.43093788T>GCA10598543BRCA1n.1807A>C
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.784+956A>C (n.784+956A>C)
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c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.1620A>C (p.Lys540Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.664+956A>C (n.664+956A>C)
c.706+956A>C (n.706+956A>C)
c.670+2058A>C (n.670+2058A>C)
c.1094A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.787+956A>C (n.787+956A>C)
c.409+956A>C (n.409+956A>C)
c.412+956A>C (n.412+956A>C)
c.5-29837A>C (n.5-29837A>C)
c.-43-19267A>C (n.-43-19267A>C)
c.-99+31483A>C (n.-99+31483A>C)
n.1879A>C
n.1920A>C
 dbSNP
17g.43093789T>ACA10598544BRCA1n.1806A>T
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.784+955A>T (n.784+955A>T)
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c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.664+955A>T (n.664+955A>T)
c.706+955A>T (n.706+955A>T)
c.670+2057A>T (n.670+2057A>T)
c.1093A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.787+955A>T (n.787+955A>T)
c.409+955A>T (n.409+955A>T)
c.412+955A>T (n.412+955A>T)
c.5-29838A>T (n.5-29838A>T)
c.-43-19268A>T (n.-43-19268A>T)
c.-99+31482A>T (n.-99+31482A>T)
n.1878A>T
n.1919A>T
 dbSNP
17g.43093789T>CCA10598545BRCA1n.1806A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.784+955A>G (n.784+955A>G)
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c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.664+955A>G (n.664+955A>G)
c.706+955A>G (n.706+955A>G)
c.670+2057A>G (n.670+2057A>G)
c.1093A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.787+955A>G (n.787+955A>G)
c.409+955A>G (n.409+955A>G)
c.412+955A>G (n.412+955A>G)
c.5-29838A>G (n.5-29838A>G)
c.-43-19268A>G (n.-43-19268A>G)
c.-99+31482A>G (n.-99+31482A>G)
n.1878A>G
n.1919A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093789T>GCA10598546BRCA1n.1806A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.784+955A>C (n.784+955A>C)
c.646+955A>C (n.646+955A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.664+955A>C (n.664+955A>C)
c.706+955A>C (n.706+955A>C)
c.670+2057A>C (n.670+2057A>C)
c.1093A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.787+955A>C (n.787+955A>C)
c.409+955A>C (n.409+955A>C)
c.412+955A>C (n.412+955A>C)
c.5-29838A>C (n.5-29838A>C)
c.-43-19268A>C (n.-43-19268A>C)
c.-99+31482A>C (n.-99+31482A>C)
n.1878A>C
n.1919A>C
17g.43093789T=CA2260784343BRCA1n.1806A=
c.1742A= (p.Lys581=)
c.1616A= (p.Lys539=)
c.1739A= (p.Lys580=)
c.1664A= (p.Lys555=)
c.784+955A= (n.784+955A=)
c.646+955A= (n.646+955A=)
c.854A= (p.Lys285=)
c.1619A= (p.Lys540=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.664+955A= (n.664+955A=)
c.706+955A= (n.706+955A=)
c.670+2057A= (n.670+2057A=)
c.1093A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.787+955A= (n.787+955A=)
c.409+955A= (n.409+955A=)
c.412+955A= (n.412+955A=)
c.5-29838A= (n.5-29838A=)
c.-43-19268A= (n.-43-19268A=)
c.-99+31482A= (n.-99+31482A=)
n.1878A=
n.1919A=
17g.43093790T>ACA001139BRCA1n.1805A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.784+954A>T (n.784+954A>T)
c.646+954A>T (n.646+954A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.664+954A>T (n.664+954A>T)
c.706+954A>T (n.706+954A>T)
c.670+2056A>T (n.670+2056A>T)
c.1092A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.787+954A>T (n.787+954A>T)
c.409+954A>T (n.409+954A>T)
c.412+954A>T (n.412+954A>T)
c.5-29839A>T (n.5-29839A>T)
c.-43-19269A>T (n.-43-19269A>T)
c.-99+31481A>T (n.-99+31481A>T)
n.1877A>T
n.1918A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093790T>CCA10598547BRCA1n.1805A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.784+954A>G (n.784+954A>G)
c.646+954A>G (n.646+954A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.664+954A>G (n.664+954A>G)
c.706+954A>G (n.706+954A>G)
c.670+2056A>G (n.670+2056A>G)
c.1092A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.787+954A>G (n.787+954A>G)
c.409+954A>G (n.409+954A>G)
c.412+954A>G (n.412+954A>G)
c.5-29839A>G (n.5-29839A>G)
c.-43-19269A>G (n.-43-19269A>G)
c.-99+31481A>G (n.-99+31481A>G)
n.1877A>G
n.1918A>G
 dbSNP
17g.43093790T>GCA10598548BRCA1n.1805A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.784+954A>C (n.784+954A>C)
c.646+954A>C (n.646+954A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.664+954A>C (n.664+954A>C)
c.706+954A>C (n.706+954A>C)
c.670+2056A>C (n.670+2056A>C)
c.1092A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.787+954A>C (n.787+954A>C)
c.409+954A>C (n.409+954A>C)
c.412+954A>C (n.412+954A>C)
c.5-29839A>C (n.5-29839A>C)
c.-43-19269A>C (n.-43-19269A>C)
c.-99+31481A>C (n.-99+31481A>C)
n.1877A>C
n.1918A>C
 dbSNP
17g.43093790T=CA2260784344BRCA1n.1805A=
c.1741A= (p.Lys581=)
c.1615A= (p.Lys539=)
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1663A= (p.Lys555=)
c.784+954A= (n.784+954A=)
c.646+954A= (n.646+954A=)
c.853A= (p.Lys285=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.664+954A= (n.664+954A=)
c.706+954A= (n.706+954A=)
c.670+2056A= (n.670+2056A=)
c.1092A=
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.787+954A= (n.787+954A=)
c.409+954A= (n.409+954A=)
c.412+954A= (n.412+954A=)
c.5-29839A= (n.5-29839A=)
c.-43-19269A= (n.-43-19269A=)
c.-99+31481A= (n.-99+31481A=)
n.1877A=
n.1918A=
17g.43093791G>ACA16607276BRCA1n.1804C>T
c.1740C>T (p.Phe580=)
c.1614C>T (p.Phe538=)
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1662C>T (p.Phe554=)
c.784+953C>T (n.784+953C>T)
c.646+953C>T (n.646+953C>T)
c.852C>T (p.Phe284=)
c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1599C>T (p.Phe533=)
c.664+953C>T (n.664+953C>T)
c.706+953C>T (n.706+953C>T)
c.670+2055C>T (n.670+2055C>T)
c.1091C>T
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.787+953C>T (n.787+953C>T)
c.409+953C>T (n.409+953C>T)
c.412+953C>T (n.412+953C>T)
c.5-29840C>T (n.5-29840C>T)
c.-43-19270C>T (n.-43-19270C>T)
c.-99+31480C>T (n.-99+31480C>T)
n.1876C>T
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093791G>CCA10598549BRCA1n.1804C>G
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1662C>G (p.Phe554Leu)
c.784+953C>G (n.784+953C>G)
c.646+953C>G (n.646+953C>G)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
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c.706+953C>G (n.706+953C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1088T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43093795G>TCA10598559BRCA1n.1800C>A
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c.670+2051C>A (n.670+2051C>A)
c.1087C>A
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.787+949C>A (n.787+949C>A)
c.409+949C>A (n.409+949C>A)
c.412+949C>A (n.412+949C>A)
c.5-29844C>A (n.5-29844C>A)
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n.1872C>A
n.1913C>A
 dbSNP
17g.43093796C>ACA10598560BRCA1n.1799G>T
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c.1086G>T
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n.1871G>T
n.1912G>T
 dbSNP
17g.43093796C=CA2260784352BRCA1n.1799G=
c.1735G= (p.Ala579=)
c.1609G= (p.Ala537=)
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c.847G= (p.Ala283=)
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n.1871G=
n.1912G=
17g.43093796C>GCA057482BRCA1n.1799G>C
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c.1609G>C (p.Ala537Pro)
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c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
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c.1086G>C
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n.1871G>C
n.1912G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093796C>TCA10598561BRCA1n.1799G>A
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
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c.847G>A (p.Ala283Thr)
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c.1086G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
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c.409+948G>A (n.409+948G>A)
c.412+948G>A (n.412+948G>A)
c.5-29845G>A (n.5-29845G>A)
c.-43-19275G>A (n.-43-19275G>A)
c.-99+31475G>A (n.-99+31475G>A)
n.1871G>A
n.1912G>A
 dbSNP
17g.43093796_43093798delinsCAGCA2260784353BRCA1n.1797_1799delinsCTG
c.1733_1735delinsCTG (p.Ser578=)
c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=)
c.1730_1732delinsCTG (p.Ser577=)
c.1655_1657delinsCTG (p.Ser552=)
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c.646+946_646+948delinsCTG (n.646+946_646+948delinsCTG)
c.845_847delinsCTG (p.Ser282=)
c.1610_1612delinsCTG (p.Ser537=)
c.1592_1594delinsCTG (p.Ser531=)
c.664+946_664+948delinsCTG (n.664+946_664+948delinsCTG)
c.706+946_706+948delinsCTG (n.706+946_706+948delinsCTG)
c.670+2048_670+2050delinsCTG (n.670+2048_670+2050delinsCTG)
c.1084_1086delinsCTG
c.*1516_*1518delinsCTG (n.*1516_*1518delinsCTG)
c.787+946_787+948delinsCTG (n.787+946_787+948delinsCTG)
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c.412+946_412+948delinsCTG (n.412+946_412+948delinsCTG)
c.5-29847_5-29845delinsCTG (n.5-29847_5-29845delinsCTG)
c.-43-19277_-43-19275delinsCTG (n.-43-19277_-43-19275delinsCTG)
c.-99+31473_-99+31475delinsCTG (n.-99+31473_-99+31475delinsCTG)
n.1869_1871delinsCTG
n.1910_1912delinsCTG
17g.43093797_43093967delCA2697554272BRCA1n.1629_1799del
c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del)
c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del)
c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del)
c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del)
c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del)
c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del)
c.677_847del (p.Asp226_Ser282del)
c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del)
c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del)
c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del)
c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del)
c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del)
c.916_1086del
c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del)
c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del)
c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del)
c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del)
c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del)
c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del)
c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del)
n.1701_1871del
n.1742_1912del
 ClinVar
17g.43093797A>CCA500232852BRCA1n.1798T>G
c.1734T>G (p.Ser578=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.1731T>G (p.Ser577=)
c.1656T>G (p.Ser552=)
c.784+947T>G (n.784+947T>G)
c.646+947T>G (n.646+947T>G)
c.846T>G (p.Ser282=)
c.1611T>G (p.Ser537=)
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.664+947T>G (n.664+947T>G)
c.706+947T>G (n.706+947T>G)
c.670+2049T>G (n.670+2049T>G)
c.1085T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.787+947T>G (n.787+947T>G)
c.409+947T>G (n.409+947T>G)
c.412+947T>G (n.412+947T>G)
c.5-29846T>G (n.5-29846T>G)
c.-43-19276T>G (n.-43-19276T>G)
c.-99+31474T>G (n.-99+31474T>G)
n.1870T>G
n.1911T>G
 ClinVar
17g.43093797A>GCA500232853BRCA1n.1798T>C
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.1731T>C (p.Ser577=)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.784+947T>C (n.784+947T>C)
c.646+947T>C (n.646+947T>C)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.664+947T>C (n.664+947T>C)
c.706+947T>C (n.706+947T>C)
c.670+2049T>C (n.670+2049T>C)
c.1085T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.787+947T>C (n.787+947T>C)
c.409+947T>C (n.409+947T>C)
c.412+947T>C (n.412+947T>C)
c.5-29846T>C (n.5-29846T>C)
c.-43-19276T>C (n.-43-19276T>C)
c.-99+31474T>C (n.-99+31474T>C)
n.1870T>C
n.1911T>C
 ClinVar
17g.43093797A>TCA500232854BRCA1n.1798T>A
c.1734T>A (p.Ser578=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.1731T>A (p.Ser577=)
c.1656T>A (p.Ser552=)
c.784+947T>A (n.784+947T>A)
c.646+947T>A (n.646+947T>A)
c.846T>A (p.Ser282=)
c.1611T>A (p.Ser537=)
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.664+947T>A (n.664+947T>A)
c.706+947T>A (n.706+947T>A)
c.670+2049T>A (n.670+2049T>A)
c.1085T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.787+947T>A (n.787+947T>A)
c.409+947T>A (n.409+947T>A)
c.412+947T>A (n.412+947T>A)
c.5-29846T>A (n.5-29846T>A)
c.-43-19276T>A (n.-43-19276T>A)
c.-99+31474T>A (n.-99+31474T>A)
n.1870T>A
n.1911T>A
17g.43093798_43093799delCA10586654BRCA1n.1797_1798del
c.1733_1734del (p.Ser578CysfsTer7)
c.1607_1608del (p.Ser536CysfsTer7)
c.1730_1731del (p.Ser577CysfsTer7)
c.1655_1656del (p.Ser552CysfsTer7)
c.784+946_784+947del (n.784+946_784+947del)
c.646+946_646+947del (n.646+946_646+947del)
c.845_846del (p.Ser282CysfsTer7)
c.1610_1611del (p.Ser537CysfsTer7)
c.1592_1593del (p.Ser531CysfsTer7)
c.664+946_664+947del (n.664+946_664+947del)
c.706+946_706+947del (n.706+946_706+947del)
c.670+2048_670+2049del (n.670+2048_670+2049del)
c.1084_1085del
c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.787+946_787+947del (n.787+946_787+947del)
c.409+946_409+947del (n.409+946_409+947del)
c.412+946_412+947del (n.412+946_412+947del)
c.5-29847_5-29846del (n.5-29847_5-29846del)
c.-43-19277_-43-19276del (n.-43-19277_-43-19276del)
c.-99+31473_-99+31474del (n.-99+31473_-99+31474del)
n.1869_1870del
n.1910_1911del
 ClinVar dbSNP
17g.43093798G>ACA10598562BRCA1n.1797C>T
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.784+946C>T (n.784+946C>T)
c.646+946C>T (n.646+946C>T)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.664+946C>T (n.664+946C>T)
c.706+946C>T (n.706+946C>T)
c.670+2048C>T (n.670+2048C>T)
c.1084C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.787+946C>T (n.787+946C>T)
c.409+946C>T (n.409+946C>T)
c.412+946C>T (n.412+946C>T)
c.5-29847C>T (n.5-29847C>T)
c.-43-19277C>T (n.-43-19277C>T)
c.-99+31473C>T (n.-99+31473C>T)
n.1869C>T
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093798G>CCA10598563BRCA1n.1797C>G
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.784+946C>G (n.784+946C>G)
c.646+946C>G (n.646+946C>G)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.664+946C>G (n.664+946C>G)
c.706+946C>G (n.706+946C>G)
c.670+2048C>G (n.670+2048C>G)
c.1084C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.787+946C>G (n.787+946C>G)
c.409+946C>G (n.409+946C>G)
c.412+946C>G (n.412+946C>G)
c.5-29847C>G (n.5-29847C>G)
c.-43-19277C>G (n.-43-19277C>G)
c.-99+31473C>G (n.-99+31473C>G)
n.1869C>G
n.1910C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093798G=CA2260784357BRCA1n.1797C=
c.1733C= (p.Ser578=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1730C= (p.Ser577=)
c.1655C= (p.Ser552=)
c.784+946C= (n.784+946C=)
c.646+946C= (n.646+946C=)
c.845C= (p.Ser282=)
c.1610C= (p.Ser537=)
c.1592C= (p.Ser531=)
c.664+946C= (n.664+946C=)
c.706+946C= (n.706+946C=)
c.670+2048C= (n.670+2048C=)
c.1084C=
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.787+946C= (n.787+946C=)
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c.412+946C= (n.412+946C=)
c.5-29847C= (n.5-29847C=)
c.-43-19277C= (n.-43-19277C=)
c.-99+31473C= (n.-99+31473C=)
n.1869C=
n.1910C=
17g.43093798G>TCA001138BRCA1n.1797C>A
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.784+946C>A (n.784+946C>A)
c.646+946C>A (n.646+946C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.664+946C>A (n.664+946C>A)
c.706+946C>A (n.706+946C>A)
c.670+2048C>A (n.670+2048C>A)
c.1084C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.787+946C>A (n.787+946C>A)
c.409+946C>A (n.409+946C>A)
c.412+946C>A (n.412+946C>A)
c.5-29847C>A (n.5-29847C>A)
c.-43-19277C>A (n.-43-19277C>A)
c.-99+31473C>A (n.-99+31473C>A)
n.1869C>A
n.1910C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093799A=CA2260784358BRCA1n.1796T=
c.1732T= (p.Ser578=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.1729T= (p.Ser577=)
c.1654T= (p.Ser552=)
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c.646+945T= (n.646+945T=)
c.844T= (p.Ser282=)
c.1609T= (p.Ser537=)
c.1591T= (p.Ser531=)
c.664+945T= (n.664+945T=)
c.706+945T= (n.706+945T=)
c.670+2047T= (n.670+2047T=)
c.1083T=
c.*1515T= (n.*1515T=)
c.787+945T= (n.787+945T=)
c.409+945T= (n.409+945T=)
c.412+945T= (n.412+945T=)
c.5-29848T= (n.5-29848T=)
c.-43-19278T= (n.-43-19278T=)
c.-99+31472T= (n.-99+31472T=)
n.1868T=
n.1909T=
17g.43093799A>CCA10598564BRCA1n.1796T>G
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c.670+2047T>G (n.670+2047T>G)
c.1083T>G
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c.5-29848T>G (n.5-29848T>G)
c.-43-19278T>G (n.-43-19278T>G)
c.-99+31472T>G (n.-99+31472T>G)
n.1868T>G
n.1909T>G
 dbSNP
17g.43093799A>GCA10598565BRCA1n.1796T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
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c.784+945T>C (n.784+945T>C)
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c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.664+945T>C (n.664+945T>C)
c.706+945T>C (n.706+945T>C)
c.670+2047T>C (n.670+2047T>C)
c.1083T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.787+945T>C (n.787+945T>C)
c.409+945T>C (n.409+945T>C)
c.412+945T>C (n.412+945T>C)
c.5-29848T>C (n.5-29848T>C)
c.-43-19278T>C (n.-43-19278T>C)
c.-99+31472T>C (n.-99+31472T>C)
n.1868T>C
n.1909T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093799A>TCA10598566BRCA1n.1796T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.784+945T>A (n.784+945T>A)
c.646+945T>A (n.646+945T>A)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.664+945T>A (n.664+945T>A)
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c.1083T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
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c.409+945T>A (n.409+945T>A)
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c.5-29848T>A (n.5-29848T>A)
c.-43-19278T>A (n.-43-19278T>A)
c.-99+31472T>A (n.-99+31472T>A)
n.1868T>A
n.1909T>A
 dbSNP
17g.43093800T>ACA10598567BRCA1n.1795A>T
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c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
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c.1082A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.787+944A>T (n.787+944A>T)
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c.412+944A>T (n.412+944A>T)
c.5-29849A>T (n.5-29849A>T)
c.-43-19279A>T (n.-43-19279A>T)
c.-99+31471A>T (n.-99+31471A>T)
n.1867A>T
n.1908A>T
 dbSNP
17g.43093800T>CCA001137BRCA1n.1795A>G
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.784+944A>G (n.784+944A>G)
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c.843A>G (p.Glu281=)
c.1608A>G (p.Glu536=)
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c.664+944A>G (n.664+944A>G)
c.706+944A>G (n.706+944A>G)
c.670+2046A>G (n.670+2046A>G)
c.1082A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.787+944A>G (n.787+944A>G)
c.409+944A>G (n.409+944A>G)
c.412+944A>G (n.412+944A>G)
c.5-29849A>G (n.5-29849A>G)
c.-43-19279A>G (n.-43-19279A>G)
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n.1867A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093800T>GCA10598568BRCA1n.1795A>C
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
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c.1728A>C (p.Glu576Asp)
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c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.664+944A>C (n.664+944A>C)
c.706+944A>C (n.706+944A>C)
c.670+2046A>C (n.670+2046A>C)
c.1082A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.787+944A>C (n.787+944A>C)
c.409+944A>C (n.409+944A>C)
c.412+944A>C (n.412+944A>C)
c.5-29849A>C (n.5-29849A>C)
c.-43-19279A>C (n.-43-19279A>C)
c.-99+31471A>C (n.-99+31471A>C)
n.1867A>C
n.1908A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093800T=CA2260784362BRCA1n.1795A=
c.1731A= (p.Glu577=)
c.1605A= (p.Glu535=)
c.1728A= (p.Glu576=)
c.1653A= (p.Glu551=)
c.784+944A= (n.784+944A=)
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c.843A= (p.Glu281=)
c.1608A= (p.Glu536=)
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c.706+944A= (n.706+944A=)
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c.1082A=
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.787+944A= (n.787+944A=)
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c.-99+31471A= (n.-99+31471A=)
n.1867A=
n.1908A=
17g.43093801dupCA16621908BRCA1n.1795dup
c.1731dup (p.Ser578IlefsTer8)
c.1605dup (p.Ser536IlefsTer8)
c.1728dup (p.Ser577IlefsTer8)
c.1653dup (p.Ser552IlefsTer8)
c.784+944dup (n.784+944dup)
c.646+944dup (n.646+944dup)
c.843dup (p.Ser282IlefsTer8)
c.1608dup (p.Ser537IlefsTer8)
c.1590dup (p.Ser531IlefsTer8)
c.664+944dup (n.664+944dup)
c.706+944dup (n.706+944dup)
c.670+2046dup (n.670+2046dup)
c.1082dup
c.*1514dup (n.*1514dup)
c.787+944dup (n.787+944dup)
c.409+944dup (n.409+944dup)
c.412+944dup (n.412+944dup)
c.5-29849dup (n.5-29849dup)
c.-43-19279dup (n.-43-19279dup)
c.-99+31471dup (n.-99+31471dup)
n.1867dup
n.1908dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093801delCA2581463408BRCA1n.1795del
c.1731del (p.Glu577AspfsTer11)
c.1605del (p.Glu535AspfsTer11)
c.1728del (p.Glu576AspfsTer11)
c.1653del (p.Glu551AspfsTer11)
c.784+944del (n.784+944del)
c.646+944del (n.646+944del)
c.843del (p.Glu281AspfsTer11)
c.1608del (p.Glu536AspfsTer11)
c.1590del (p.Glu530AspfsTer11)
c.664+944del (n.664+944del)
c.706+944del (n.706+944del)
c.670+2046del (n.670+2046del)
c.1082del
c.*1514del (n.*1514del)
c.787+944del (n.787+944del)
c.409+944del (n.409+944del)
c.412+944del (n.412+944del)
c.5-29849del (n.5-29849del)
c.-43-19279del (n.-43-19279del)
c.-99+31471del (n.-99+31471del)
n.1867del
n.1908del
17g.43093800_43093802delinsTTCCA2260784363BRCA1n.1793_1795delinsGAA
c.1729_1731delinsGAA (p.Glu577=)
c.1603_1605delinsGAA (p.Glu535=)
c.1726_1728delinsGAA (p.Glu576=)
c.1651_1653delinsGAA (p.Glu551=)
c.784+942_784+944delinsGAA (n.784+942_784+944delinsGAA)
c.646+942_646+944delinsGAA (n.646+942_646+944delinsGAA)
c.841_843delinsGAA (p.Glu281=)
c.1606_1608delinsGAA (p.Glu536=)
c.1588_1590delinsGAA (p.Glu530=)
c.664+942_664+944delinsGAA (n.664+942_664+944delinsGAA)
c.706+942_706+944delinsGAA (n.706+942_706+944delinsGAA)
c.670+2044_670+2046delinsGAA (n.670+2044_670+2046delinsGAA)
c.1080_1082delinsGAA
c.*1512_*1514delinsGAA (n.*1512_*1514delinsGAA)
c.787+942_787+944delinsGAA (n.787+942_787+944delinsGAA)
c.409+942_409+944delinsGAA (n.409+942_409+944delinsGAA)
c.412+942_412+944delinsGAA (n.412+942_412+944delinsGAA)
c.5-29851_5-29849delinsGAA (n.5-29851_5-29849delinsGAA)
c.-43-19281_-43-19279delinsGAA (n.-43-19281_-43-19279delinsGAA)
c.-99+31469_-99+31471delinsGAA (n.-99+31469_-99+31471delinsGAA)
n.1865_1867delinsGAA
n.1906_1908delinsGAA
17g.43093802_43093805delCA2499224534BRCA1n.1792_1795del
c.1728_1731del (p.Lys576AsnfsTer11)
c.1602_1605del (p.Lys534AsnfsTer11)
c.1725_1728del (p.Lys575AsnfsTer11)
c.1650_1653del (p.Lys550AsnfsTer11)
c.784+941_784+944del (n.784+941_784+944del)
c.646+941_646+944del (n.646+941_646+944del)
c.840_843del (p.Lys280AsnfsTer11)
c.1605_1608del (p.Lys535AsnfsTer11)
c.1587_1590del (p.Lys529AsnfsTer11)
c.664+941_664+944del (n.664+941_664+944del)
c.706+941_706+944del (n.706+941_706+944del)
c.670+2043_670+2046del (n.670+2043_670+2046del)
c.1079_1082del
c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del)
c.787+941_787+944del (n.787+941_787+944del)
c.409+941_409+944del (n.409+941_409+944del)
c.412+941_412+944del (n.412+941_412+944del)
c.5-29852_5-29849del (n.5-29852_5-29849del)
c.-43-19282_-43-19279del (n.-43-19282_-43-19279del)
c.-99+31468_-99+31471del (n.-99+31468_-99+31471del)
n.1864_1867del
n.1905_1908del
 ClinVar dbSNP
17g.43093801T>ACA10598569BRCA1n.1794A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.784+943A>T (n.784+943A>T)
c.646+943A>T (n.646+943A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.664+943A>T (n.664+943A>T)
c.706+943A>T (n.706+943A>T)
c.670+2045A>T (n.670+2045A>T)
c.1081A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.787+943A>T (n.787+943A>T)
c.409+943A>T (n.409+943A>T)
c.412+943A>T (n.412+943A>T)
c.5-29850A>T (n.5-29850A>T)
c.-43-19280A>T (n.-43-19280A>T)
c.-99+31470A>T (n.-99+31470A>T)
n.1866A>T
n.1907A>T
 dbSNP
17g.43093801T>CCA10598570BRCA1n.1794A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.784+943A>G (n.784+943A>G)
c.646+943A>G (n.646+943A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.664+943A>G (n.664+943A>G)
c.706+943A>G (n.706+943A>G)
c.670+2045A>G (n.670+2045A>G)
c.1081A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.787+943A>G (n.787+943A>G)
c.409+943A>G (n.409+943A>G)
c.412+943A>G (n.412+943A>G)
c.5-29850A>G (n.5-29850A>G)
c.-43-19280A>G (n.-43-19280A>G)
c.-99+31470A>G (n.-99+31470A>G)
n.1866A>G
n.1907A>G
17g.43093801T>GCA10598571BRCA1n.1794A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.784+943A>C (n.784+943A>C)
c.646+943A>C (n.646+943A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.664+943A>C (n.664+943A>C)
c.706+943A>C (n.706+943A>C)
c.670+2045A>C (n.670+2045A>C)
c.1081A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.787+943A>C (n.787+943A>C)
c.409+943A>C (n.409+943A>C)
c.412+943A>C (n.412+943A>C)
c.5-29850A>C (n.5-29850A>C)
c.-43-19280A>C (n.-43-19280A>C)
c.-99+31470A>C (n.-99+31470A>C)
n.1866A>C
n.1907A>C
17g.43093802_43093803delCA001132BRCA1n.1793_1794del
c.1729_1730del (p.Glu577IlefsTer8)
c.1603_1604del (p.Glu535IlefsTer8)
c.1726_1727del (p.Glu576IlefsTer8)
c.1651_1652del (p.Glu551IlefsTer8)
c.784+942_784+943del (n.784+942_784+943del)
c.646+942_646+943del (n.646+942_646+943del)
c.841_842del (p.Glu281IlefsTer8)
c.1606_1607del (p.Glu536IlefsTer8)
c.1588_1589del (p.Glu530IlefsTer8)
c.664+942_664+943del (n.664+942_664+943del)
c.706+942_706+943del (n.706+942_706+943del)
c.670+2044_670+2045del (n.670+2044_670+2045del)
c.1080_1081del
c.*1512_*1513del (n.*1512_*1513del)
c.787+942_787+943del (n.787+942_787+943del)
c.409+942_409+943del (n.409+942_409+943del)
c.412+942_412+943del (n.412+942_412+943del)
c.5-29851_5-29850del (n.5-29851_5-29850del)
c.-43-19281_-43-19280del (n.-43-19281_-43-19280del)
c.-99+31469_-99+31470del (n.-99+31469_-99+31470del)
n.1865_1866del
n.1906_1907del
 ClinVar dbSNP
17g.43093802C>ACA001133BRCA1n.1793G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.784+942G>T (n.784+942G>T)
c.646+942G>T (n.646+942G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.664+942G>T (n.664+942G>T)
c.706+942G>T (n.706+942G>T)
c.670+2044G>T (n.670+2044G>T)
c.1080G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.787+942G>T (n.787+942G>T)
c.409+942G>T (n.409+942G>T)
c.412+942G>T (n.412+942G>T)
c.5-29851G>T (n.5-29851G>T)
c.-43-19281G>T (n.-43-19281G>T)
c.-99+31469G>T (n.-99+31469G>T)
n.1865G>T
n.1906G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093802C=CA2260784366BRCA1n.1793G=
c.1729G= (p.Glu577=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.784+942G= (n.784+942G=)
c.646+942G= (n.646+942G=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.1606G= (p.Glu536=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.664+942G= (n.664+942G=)
c.706+942G= (n.706+942G=)
c.670+2044G= (n.670+2044G=)
c.1080G=
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.787+942G= (n.787+942G=)
c.409+942G= (n.409+942G=)
c.412+942G= (n.412+942G=)
c.5-29851G= (n.5-29851G=)
c.-43-19281G= (n.-43-19281G=)
c.-99+31469G= (n.-99+31469G=)
n.1865G=
n.1906G=
17g.43093802C>GCA057471BRCA1n.1793G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.784+942G>C (n.784+942G>C)
c.646+942G>C (n.646+942G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.664+942G>C (n.664+942G>C)
c.706+942G>C (n.706+942G>C)
c.670+2044G>C (n.670+2044G>C)
c.1080G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.787+942G>C (n.787+942G>C)
c.409+942G>C (n.409+942G>C)
c.412+942G>C (n.412+942G>C)
c.5-29851G>C (n.5-29851G>C)
c.-43-19281G>C (n.-43-19281G>C)
c.-99+31469G>C (n.-99+31469G>C)
n.1865G>C
n.1906G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093802C>TCA10598572BRCA1n.1793G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.784+942G>A (n.784+942G>A)
c.646+942G>A (n.646+942G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.664+942G>A (n.664+942G>A)
c.706+942G>A (n.706+942G>A)
c.670+2044G>A (n.670+2044G>A)
c.1080G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.787+942G>A (n.787+942G>A)
c.409+942G>A (n.409+942G>A)
c.412+942G>A (n.412+942G>A)
c.5-29851G>A (n.5-29851G>A)
c.-43-19281G>A (n.-43-19281G>A)
c.-99+31469G>A (n.-99+31469G>A)
n.1865G>A
n.1906G>A
 dbSNP
17g.43093802_43093803delinsCTCA2260784365BRCA1n.1792_1793delinsAG
c.1728_1729delinsAG (p.Lys576=)
c.1602_1603delinsAG (p.Lys534=)
c.1725_1726delinsAG (p.Lys575=)
c.1650_1651delinsAG (p.Lys550=)
c.784+941_784+942delinsAG (n.784+941_784+942delinsAG)
c.646+941_646+942delinsAG (n.646+941_646+942delinsAG)
c.840_841delinsAG (p.Lys280=)
c.1605_1606delinsAG (p.Lys535=)
c.1587_1588delinsAG (p.Lys529=)
c.664+941_664+942delinsAG (n.664+941_664+942delinsAG)
c.706+941_706+942delinsAG (n.706+941_706+942delinsAG)
c.670+2043_670+2044delinsAG (n.670+2043_670+2044delinsAG)
c.1079_1080delinsAG
c.*1511_*1512delinsAG (n.*1511_*1512delinsAG)
c.787+941_787+942delinsAG (n.787+941_787+942delinsAG)
c.409+941_409+942delinsAG (n.409+941_409+942delinsAG)
c.412+941_412+942delinsAG (n.412+941_412+942delinsAG)
c.5-29852_5-29851delinsAG (n.5-29852_5-29851delinsAG)
c.-43-19282_-43-19281delinsAG (n.-43-19282_-43-19281delinsAG)
c.-99+31468_-99+31469delinsAG (n.-99+31468_-99+31469delinsAG)
n.1864_1865delinsAG
n.1905_1906delinsAG
17g.43093803T>ACA10598573BRCA1n.1792A>T
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.784+941A>T (n.784+941A>T)
c.646+941A>T (n.646+941A>T)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.664+941A>T (n.664+941A>T)
c.706+941A>T (n.706+941A>T)
c.670+2043A>T (n.670+2043A>T)
c.1079A>T
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.787+941A>T (n.787+941A>T)
c.409+941A>T (n.409+941A>T)
c.412+941A>T (n.412+941A>T)
c.5-29852A>T (n.5-29852A>T)
c.-43-19282A>T (n.-43-19282A>T)
c.-99+31468A>T (n.-99+31468A>T)
n.1864A>T
n.1905A>T
17g.43093803T>CCA001131BRCA1n.1792A>G
c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.784+941A>G (n.784+941A>G)
c.646+941A>G (n.646+941A>G)
c.840A>G (p.Lys280=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.664+941A>G (n.664+941A>G)
c.706+941A>G (n.706+941A>G)
c.670+2043A>G (n.670+2043A>G)
c.1079A>G
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.787+941A>G (n.787+941A>G)
c.409+941A>G (n.409+941A>G)
c.412+941A>G (n.412+941A>G)
c.5-29852A>G (n.5-29852A>G)
c.-43-19282A>G (n.-43-19282A>G)
c.-99+31468A>G (n.-99+31468A>G)
n.1864A>G
n.1905A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093803T>GCA10598574BRCA1n.1792A>C
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.784+941A>C (n.784+941A>C)
c.646+941A>C (n.646+941A>C)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.664+941A>C (n.664+941A>C)
c.706+941A>C (n.706+941A>C)
c.670+2043A>C (n.670+2043A>C)
c.1079A>C
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.787+941A>C (n.787+941A>C)
c.409+941A>C (n.409+941A>C)
c.412+941A>C (n.412+941A>C)
c.5-29852A>C (n.5-29852A>C)
c.-43-19282A>C (n.-43-19282A>C)
c.-99+31468A>C (n.-99+31468A>C)
n.1864A>C
n.1905A>C
17g.43093803T=CA2260784368BRCA1n.1792A=
c.1728A= (p.Lys576=)
c.1602A= (p.Lys534=)
c.1725A= (p.Lys575=)
c.1650A= (p.Lys550=)
c.784+941A= (n.784+941A=)
c.646+941A= (n.646+941A=)
c.840A= (p.Lys280=)
c.1605A= (p.Lys535=)
c.1587A= (p.Lys529=)
c.664+941A= (n.664+941A=)
c.706+941A= (n.706+941A=)
c.670+2043A= (n.670+2043A=)
c.1079A=
c.*1511A= (n.*1511A=)
c.787+941A= (n.787+941A=)
c.409+941A= (n.409+941A=)
c.412+941A= (n.412+941A=)
c.5-29852A= (n.5-29852A=)
c.-43-19282A= (n.-43-19282A=)
c.-99+31468A= (n.-99+31468A=)
n.1864A=
n.1905A=
17g.43093807dupCA001130BRCA1n.1792dup
c.1728dup (p.Glu577ArgfsTer9)
c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer9)
c.1725dup (p.Glu576ArgfsTer9)
c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer9)
c.784+941dup (n.784+941dup)
c.646+941dup (n.646+941dup)
c.840dup (p.Glu281ArgfsTer9)
c.1605dup (p.Glu536ArgfsTer9)
c.1587dup (p.Glu530ArgfsTer9)
c.664+941dup (n.664+941dup)
c.706+941dup (n.706+941dup)
c.670+2043dup (n.670+2043dup)
c.1079dup
c.*1511dup (n.*1511dup)
c.787+941dup (n.787+941dup)
c.409+941dup (n.409+941dup)
c.412+941dup (n.412+941dup)
c.5-29852dup (n.5-29852dup)
c.-43-19282dup (n.-43-19282dup)
c.-99+31468dup (n.-99+31468dup)
n.1864dup
n.1905dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093807delCA2260784371BRCA1n.1792del
c.1728del (p.Glu577AsnfsTer11)
c.1602del (p.Glu535AsnfsTer11)
c.1725del (p.Glu576AsnfsTer11)
c.1650del (p.Glu551AsnfsTer11)
c.784+941del (n.784+941del)
c.646+941del (n.646+941del)
c.840del (p.Glu281AsnfsTer11)
c.1605del (p.Glu536AsnfsTer11)
c.1587del (p.Glu530AsnfsTer11)
c.664+941del (n.664+941del)
c.706+941del (n.706+941del)
c.670+2043del (n.670+2043del)
c.1079del
c.*1511del (n.*1511del)
c.787+941del (n.787+941del)
c.409+941del (n.409+941del)
c.412+941del (n.412+941del)
c.5-29852del (n.5-29852del)
c.-43-19282del (n.-43-19282del)
c.-99+31468del (n.-99+31468del)
n.1864del
n.1905del
 ClinVar dbSNP
17g.43093804T>ACA10598575BRCA1n.1791A>T
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.784+940A>T (n.784+940A>T)
c.646+940A>T (n.646+940A>T)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.664+940A>T (n.664+940A>T)
c.706+940A>T (n.706+940A>T)
c.670+2042A>T (n.670+2042A>T)
c.1078A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.787+940A>T (n.787+940A>T)
c.409+940A>T (n.409+940A>T)
c.412+940A>T (n.412+940A>T)
c.5-29853A>T (n.5-29853A>T)
c.-43-19283A>T (n.-43-19283A>T)
c.-99+31467A>T (n.-99+31467A>T)
n.1863A>T
n.1904A>T
 dbSNP
17g.43093804T>CCA10598576BRCA1n.1791A>G
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c.409+940A>G (n.409+940A>G)
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n.1863A>G
n.1904A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093804T>GCA10598577BRCA1n.1791A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
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c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
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c.1078A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
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c.412+940A>C (n.412+940A>C)
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n.1863A>C
n.1904A>C
17g.43093804T=CA2260784372BRCA1n.1791A=
c.1727A= (p.Lys576=)
c.1601A= (p.Lys534=)
c.1724A= (p.Lys575=)
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c.839A= (p.Lys280=)
c.1604A= (p.Lys535=)
c.1586A= (p.Lys529=)
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c.706+940A= (n.706+940A=)
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c.1078A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
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c.-99+31467A= (n.-99+31467A=)
n.1863A=
n.1904A=
17g.43093804_43093805insCCA658824514BRCA1n.1790_1791insG
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c.1600_1601insG (p.Lys534ArgfsTer10)
c.1723_1724insG (p.Lys575ArgfsTer10)
c.1648_1649insG (p.Lys550ArgfsTer10)
c.784+939_784+940insG (n.784+939_784+940insG)
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c.838_839insG (p.Lys280ArgfsTer10)
c.1603_1604insG (p.Lys535ArgfsTer10)
c.1585_1586insG (p.Lys529ArgfsTer10)
c.664+939_664+940insG (n.664+939_664+940insG)
c.706+939_706+940insG (n.706+939_706+940insG)
c.670+2041_670+2042insG (n.670+2041_670+2042insG)
c.1077_1078insG
c.*1509_*1510insG (n.*1509_*1510insG)
c.787+939_787+940insG (n.787+939_787+940insG)
c.409+939_409+940insG (n.409+939_409+940insG)
c.412+939_412+940insG (n.412+939_412+940insG)
c.5-29854_5-29853insG (n.5-29854_5-29853insG)
c.-43-19284_-43-19283insG (n.-43-19284_-43-19283insG)
c.-99+31466_-99+31467insG (n.-99+31466_-99+31467insG)
n.1862_1863insG
n.1903_1904insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093805T>ACA10598578BRCA1n.1790A>T
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c.1077A>T
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n.1862A>T
n.1903A>T
 dbSNP
17g.43093805T>CCA10598579BRCA1n.1790A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.784+939A>G (n.784+939A>G)
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c.838A>G (p.Lys280Glu)
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c.1077A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.787+939A>G (n.787+939A>G)
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c.412+939A>G (n.412+939A>G)
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c.-43-19284A>G (n.-43-19284A>G)
c.-99+31466A>G (n.-99+31466A>G)
n.1862A>G
n.1903A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093805T>GCA10598580BRCA1n.1790A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
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c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
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c.1077A>C
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c.-99+31466A>C (n.-99+31466A>C)
n.1862A>C
n.1903A>C
17g.43093805T=CA2260784374BRCA1n.1790A=
c.1726A= (p.Lys576=)
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c.1077A=
c.*1509A= (n.*1509A=)
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n.1862A=
n.1903A=
17g.43093805_43093806insCCA645373196BRCA1n.1789_1790insG
c.1725_1726insG (p.Lys576GlufsTer10)
c.1599_1600insG (p.Lys534GlufsTer10)
c.1722_1723insG (p.Lys575GlufsTer10)
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c.1584_1585insG (p.Lys529GlufsTer10)
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c.670+2040_670+2041insG (n.670+2040_670+2041insG)
c.1076_1077insG
c.*1508_*1509insG (n.*1508_*1509insG)
c.787+938_787+939insG (n.787+938_787+939insG)
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c.5-29855_5-29854insG (n.5-29855_5-29854insG)
c.-43-19285_-43-19284insG (n.-43-19285_-43-19284insG)
c.-99+31465_-99+31466insG (n.-99+31465_-99+31466insG)
n.1861_1862insG
n.1902_1903insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093806T>ACA10598581BRCA1n.1789A>T
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
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c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
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c.670+2040A>T (n.670+2040A>T)
c.1076A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.787+938A>T (n.787+938A>T)
c.409+938A>T (n.409+938A>T)
c.412+938A>T (n.412+938A>T)
c.5-29855A>T (n.5-29855A>T)
c.-43-19285A>T (n.-43-19285A>T)
c.-99+31465A>T (n.-99+31465A>T)
n.1861A>T
n.1902A>T
17g.43093806T>CCA500232855BRCA1n.1789A>G
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.1647A>G (p.Glu549=)
c.784+938A>G (n.784+938A>G)
c.646+938A>G (n.646+938A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.664+938A>G (n.664+938A>G)
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c.670+2040A>G (n.670+2040A>G)
c.1076A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.787+938A>G (n.787+938A>G)
c.409+938A>G (n.409+938A>G)
c.412+938A>G (n.412+938A>G)
c.5-29855A>G (n.5-29855A>G)
c.-43-19285A>G (n.-43-19285A>G)
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n.1861A>G
n.1902A>G
 ClinVar
17g.43093806T>GCA10598582BRCA1n.1789A>C
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
c.784+938A>C (n.784+938A>C)
c.646+938A>C (n.646+938A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.664+938A>C (n.664+938A>C)
c.706+938A>C (n.706+938A>C)
c.670+2040A>C (n.670+2040A>C)
c.1076A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.787+938A>C (n.787+938A>C)
c.409+938A>C (n.409+938A>C)
c.412+938A>C (n.412+938A>C)
c.5-29855A>C (n.5-29855A>C)
c.-43-19285A>C (n.-43-19285A>C)
c.-99+31465A>C (n.-99+31465A>C)
n.1861A>C
n.1902A>C
17g.43093806_43093807insAACAGACAGACTAGGGGAAGGGAAAAATAATAACCA2733925026BRCA1n.1788_1789insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
c.1724_1725insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys576LeufsTer21)
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c.1721_1722insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys575LeufsTer21)
c.1646_1647insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys550LeufsTer21)
c.784+937_784+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.784+937_784+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
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c.1601_1602insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys535LeufsTer21)
c.1583_1584insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (p.Lys529LeufsTer21)
c.664+937_664+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.664+937_664+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
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c.1075_1076insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
c.*1507_*1508insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.*1507_*1508insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
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c.412+937_412+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.412+937_412+938insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
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c.-99+31464_-99+31465insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT (n.-99+31464_-99+31465insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT)
n.1860_1861insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
n.1901_1902insGTTATTATTTTTCCCTTCCCCTAGTCTGTCTGTT
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1901A>C
17g.43093807T=CA2260784376BRCA1n.1788A=
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n.1859G>T
n.1900G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1859G>C
n.1900G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.835G>A (p.Glu279Lys)
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c.670+2038G>A (n.670+2038G>A)
c.1074G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.787+936G>A (n.787+936G>A)
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n.1859G>A
n.1900G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093808dupCA645509517BRCA1n.1787dup
c.1723dup (p.Glu575GlyfsTer11)
c.1597dup (p.Glu533GlyfsTer11)
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c.835dup (p.Glu279GlyfsTer11)
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c.1582dup (p.Glu528GlyfsTer11)
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c.706+936dup (n.706+936dup)
c.670+2038dup (n.670+2038dup)
c.1074dup
c.*1506dup (n.*1506dup)
c.787+936dup (n.787+936dup)
c.409+936dup (n.409+936dup)
c.412+936dup (n.412+936dup)
c.5-29857dup (n.5-29857dup)
c.-43-19287dup (n.-43-19287dup)
c.-99+31463dup (n.-99+31463dup)
n.1859dup
n.1900dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093809G>ACA057460BRCA1n.1786C>T
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c.834C>T (p.Leu278=)
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c.1073C>T
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n.1858C>T
n.1899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1581C= (p.Leu527=)
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c.706+935C= (n.706+935C=)
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c.1073C=
c.*1505C= (n.*1505C=)
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n.1858C=
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17g.43093809G>TCA500232857BRCA1n.1786C>A
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.1596C>A (p.Leu532=)
c.1719C>A (p.Leu573=)
c.1644C>A (p.Leu548=)
c.784+935C>A (n.784+935C>A)
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c.834C>A (p.Leu278=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.1581C>A (p.Leu527=)
c.664+935C>A (n.664+935C>A)
c.706+935C>A (n.706+935C>A)
c.670+2037C>A (n.670+2037C>A)
c.1073C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.787+935C>A (n.787+935C>A)
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n.1858C>A
n.1899C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093810A=CA2260784385BRCA1n.1785T=
c.1721T= (p.Leu574=)
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c.833T= (p.Leu278=)
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c.1580T= (p.Leu527=)
c.664+934T= (n.664+934T=)
c.706+934T= (n.706+934T=)
c.670+2036T= (n.670+2036T=)
c.1072T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.787+934T= (n.787+934T=)
c.409+934T= (n.409+934T=)
c.412+934T= (n.412+934T=)
c.5-29859T= (n.5-29859T=)
c.-43-19289T= (n.-43-19289T=)
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17g.43093810A>CCA10598586BRCA1n.1785T>G
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c.409+934T>G (n.409+934T>G)
c.412+934T>G (n.412+934T>G)
c.5-29859T>G (n.5-29859T>G)
c.-43-19289T>G (n.-43-19289T>G)
c.-99+31461T>G (n.-99+31461T>G)
n.1857T>G
n.1898T>G
 dbSNP
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n.1898T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1898T>A
 dbSNP
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n.1856C>T
n.1897C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093811G>CCA10598590BRCA1n.1784C>G
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n.1897C>G
17g.43093811G=CA2260784386BRCA1n.1784C=
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c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.664+933C>A (n.664+933C>A)
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c.670+2035C>A (n.670+2035C>A)
c.1071C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.787+933C>A (n.787+933C>A)
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c.412+933C>A (n.412+933C>A)
c.5-29860C>A (n.5-29860C>A)
c.-43-19290C>A (n.-43-19290C>A)
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n.1856C>A
n.1897C>A
 COSMIC COSMIC
17g.43093812T>ACA500232858BRCA1n.1783A>T
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
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c.831A>T (p.Ser277=)
c.1596A>T (p.Ser532=)
c.1578A>T (p.Ser526=)
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c.670+2034A>T (n.670+2034A>T)
c.1070A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
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c.412+932A>T (n.412+932A>T)
c.5-29861A>T (n.5-29861A>T)
c.-43-19291A>T (n.-43-19291A>T)
c.-99+31459A>T (n.-99+31459A>T)
n.1855A>T
n.1896A>T
 dbSNP
17g.43093812T>CCA500232859BRCA1n.1783A>G
c.1719A>G (p.Ser573=)
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c.831A>G (p.Ser277=)
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c.1070A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
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c.5-29861A>G (n.5-29861A>G)
c.-43-19291A>G (n.-43-19291A>G)
c.-99+31459A>G (n.-99+31459A>G)
n.1855A>G
n.1896A>G
 dbSNP
17g.43093812T>GCA500232860BRCA1n.1783A>C
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
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c.831A>C (p.Ser277=)
c.1596A>C (p.Ser532=)
c.1578A>C (p.Ser526=)
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c.706+932A>C (n.706+932A>C)
c.670+2034A>C (n.670+2034A>C)
c.1070A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.787+932A>C (n.787+932A>C)
c.409+932A>C (n.409+932A>C)
c.412+932A>C (n.412+932A>C)
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c.-43-19291A>C (n.-43-19291A>C)
c.-99+31459A>C (n.-99+31459A>C)
n.1855A>C
n.1896A>C
 dbSNP
17g.43093813delCA2695199933BRCA1n.1782del
c.1718del (p.Ser573TyrfsTer15)
c.1592del (p.Ser531TyrfsTer15)
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c.1640del (p.Ser547TyrfsTer15)
c.784+931del (n.784+931del)
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c.830del (p.Ser277TyrfsTer15)
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c.1577del (p.Ser526TyrfsTer15)
c.664+931del (n.664+931del)
c.706+931del (n.706+931del)
c.670+2033del (n.670+2033del)
c.1069del
c.*1501del (n.*1501del)
c.787+931del (n.787+931del)
c.409+931del (n.409+931del)
c.412+931del (n.412+931del)
c.5-29862del (n.5-29862del)
c.-43-19292del (n.-43-19292del)
c.-99+31458del (n.-99+31458del)
n.1854del
n.1895del
 ClinVar
17g.43093813G>ACA10580654BRCA1n.1782C>T
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
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c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.1595C>T (p.Ser532Leu)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
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c.670+2033C>T (n.670+2033C>T)
c.1069C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.787+931C>T (n.787+931C>T)
c.409+931C>T (n.409+931C>T)
c.412+931C>T (n.412+931C>T)
c.5-29862C>T (n.5-29862C>T)
c.-43-19292C>T (n.-43-19292C>T)
c.-99+31458C>T (n.-99+31458C>T)
n.1854C>T
n.1895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093813G>CCA10598592BRCA1n.1782C>G
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n.1854C>G
n.1895C>G
 ClinVar dbSNP
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17g.43093813G>TCA10598593BRCA1n.1782C>A
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.784+931C>A (n.784+931C>A)
c.646+931C>A (n.646+931C>A)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
c.664+931C>A (n.664+931C>A)
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n.1854C>A
n.1895C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093813_43093818delinsGATTCTCA2260784390BRCA1n.1777_1782delinsAGAATC
c.1713_1718delinsAGAATC (p.Ile571=)
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c.646+926_646+931delinsAGAATC (n.646+926_646+931delinsAGAATC)
c.825_830delinsAGAATC (p.Ile275=)
c.1590_1595delinsAGAATC (p.Ile530=)
c.1572_1577delinsAGAATC (p.Ile524=)
c.664+926_664+931delinsAGAATC (n.664+926_664+931delinsAGAATC)
c.706+926_706+931delinsAGAATC (n.706+926_706+931delinsAGAATC)
c.670+2028_670+2033delinsAGAATC (n.670+2028_670+2033delinsAGAATC)
c.1064_1069delinsAGAATC
c.*1496_*1501delinsAGAATC (n.*1496_*1501delinsAGAATC)
c.787+926_787+931delinsAGAATC (n.787+926_787+931delinsAGAATC)
c.409+926_409+931delinsAGAATC (n.409+926_409+931delinsAGAATC)
c.412+926_412+931delinsAGAATC (n.412+926_412+931delinsAGAATC)
c.5-29867_5-29862delinsAGAATC (n.5-29867_5-29862delinsAGAATC)
c.-43-19297_-43-19292delinsAGAATC (n.-43-19297_-43-19292delinsAGAATC)
c.-99+31453_-99+31458delinsAGAATC (n.-99+31453_-99+31458delinsAGAATC)
n.1849_1854delinsAGAATC
n.1890_1895delinsAGAATC
17g.43093814A=CA2260784394BRCA1n.1781T=
c.1717T= (p.Ser573=)
c.1591T= (p.Ser531=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1639T= (p.Ser547=)
c.784+930T= (n.784+930T=)
c.646+930T= (n.646+930T=)
c.829T= (p.Ser277=)
c.1594T= (p.Ser532=)
c.1576T= (p.Ser526=)
c.664+930T= (n.664+930T=)
c.706+930T= (n.706+930T=)
c.670+2032T= (n.670+2032T=)
c.1068T=
c.*1500T= (n.*1500T=)
c.787+930T= (n.787+930T=)
c.409+930T= (n.409+930T=)
c.412+930T= (n.412+930T=)
c.5-29863T= (n.5-29863T=)
c.-43-19293T= (n.-43-19293T=)
c.-99+31457T= (n.-99+31457T=)
n.1853T=
n.1894T=
17g.43093814A>CCA10598594BRCA1n.1781T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.784+930T>G (n.784+930T>G)
c.646+930T>G (n.646+930T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.664+930T>G (n.664+930T>G)
c.706+930T>G (n.706+930T>G)
c.670+2032T>G (n.670+2032T>G)
c.1068T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.787+930T>G (n.787+930T>G)
c.409+930T>G (n.409+930T>G)
c.412+930T>G (n.412+930T>G)
c.5-29863T>G (n.5-29863T>G)
c.-43-19293T>G (n.-43-19293T>G)
c.-99+31457T>G (n.-99+31457T>G)
n.1853T>G
n.1894T>G
17g.43093814A>GCA10580655BRCA1n.1781T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.784+930T>C (n.784+930T>C)
c.646+930T>C (n.646+930T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.664+930T>C (n.664+930T>C)
c.706+930T>C (n.706+930T>C)
c.670+2032T>C (n.670+2032T>C)
c.1068T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.787+930T>C (n.787+930T>C)
c.409+930T>C (n.409+930T>C)
c.412+930T>C (n.412+930T>C)
c.5-29863T>C (n.5-29863T>C)
c.-43-19293T>C (n.-43-19293T>C)
c.-99+31457T>C (n.-99+31457T>C)
n.1853T>C
n.1894T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093814A>TCA10598595BRCA1n.1781T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.784+930T>A (n.784+930T>A)
c.646+930T>A (n.646+930T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.664+930T>A (n.664+930T>A)
c.706+930T>A (n.706+930T>A)
c.670+2032T>A (n.670+2032T>A)
c.1068T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.787+930T>A (n.787+930T>A)
c.409+930T>A (n.409+930T>A)
c.412+930T>A (n.412+930T>A)
c.5-29863T>A (n.5-29863T>A)
c.-43-19293T>A (n.-43-19293T>A)
c.-99+31457T>A (n.-99+31457T>A)
n.1853T>A
n.1894T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093814_43093815delinsATCA2260784393BRCA1n.1780_1781delinsAT
c.1716_1717delinsAT (p.Glu572=)
c.1590_1591delinsAT (p.Glu530=)
c.1713_1714delinsAT (p.Glu571=)
c.1638_1639delinsAT (p.Glu546=)
c.784+929_784+930delinsAT (n.784+929_784+930delinsAT)
c.646+929_646+930delinsAT (n.646+929_646+930delinsAT)
c.828_829delinsAT (p.Glu276=)
c.1593_1594delinsAT (p.Glu531=)
c.1575_1576delinsAT (p.Glu525=)
c.664+929_664+930delinsAT (n.664+929_664+930delinsAT)
c.706+929_706+930delinsAT (n.706+929_706+930delinsAT)
c.670+2031_670+2032delinsAT (n.670+2031_670+2032delinsAT)
c.1067_1068delinsAT
c.*1499_*1500delinsAT (n.*1499_*1500delinsAT)
c.787+929_787+930delinsAT (n.787+929_787+930delinsAT)
c.409+929_409+930delinsAT (n.409+929_409+930delinsAT)
c.412+929_412+930delinsAT (n.412+929_412+930delinsAT)
c.5-29864_5-29863delinsAT (n.5-29864_5-29863delinsAT)
c.-43-19294_-43-19293delinsAT (n.-43-19294_-43-19293delinsAT)
c.-99+31456_-99+31457delinsAT (n.-99+31456_-99+31457delinsAT)
n.1852_1853delinsAT
n.1893_1894delinsAT
17g.43093817_43093821delCA001122BRCA1n.1777_1781del
c.1713_1717del (p.Glu572ThrfsTer12)
c.1587_1591del (p.Glu530ThrfsTer12)
c.1710_1714del (p.Glu571ThrfsTer12)
c.1635_1639del (p.Glu546ThrfsTer12)
c.784+926_784+930del (n.784+926_784+930del)
c.646+926_646+930del (n.646+926_646+930del)
c.825_829del (p.Glu276ThrfsTer12)
c.1590_1594del (p.Glu531ThrfsTer12)
c.1572_1576del (p.Glu525ThrfsTer12)
c.664+926_664+930del (n.664+926_664+930del)
c.706+926_706+930del (n.706+926_706+930del)
c.670+2028_670+2032del (n.670+2028_670+2032del)
c.1064_1068del
c.*1496_*1500del (n.*1496_*1500del)
c.787+926_787+930del (n.787+926_787+930del)
c.409+926_409+930del (n.409+926_409+930del)
c.412+926_412+930del (n.412+926_412+930del)
c.5-29867_5-29863del (n.5-29867_5-29863del)
c.-43-19297_-43-19293del (n.-43-19297_-43-19293del)
c.-99+31453_-99+31457del (n.-99+31453_-99+31457del)
n.1849_1853del
n.1890_1894del
 ClinVar dbSNP
17g.43093815T>ACA10598596BRCA1n.1780A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.784+929A>T (n.784+929A>T)
c.646+929A>T (n.646+929A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.664+929A>T (n.664+929A>T)
c.706+929A>T (n.706+929A>T)
c.670+2031A>T (n.670+2031A>T)
c.1067A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.787+929A>T (n.787+929A>T)
c.409+929A>T (n.409+929A>T)
c.412+929A>T (n.412+929A>T)
c.5-29864A>T (n.5-29864A>T)
c.-43-19294A>T (n.-43-19294A>T)
c.-99+31456A>T (n.-99+31456A>T)
n.1852A>T
n.1893A>T
 dbSNP
17g.43093815T>CCA500232861BRCA1n.1780A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.784+929A>G (n.784+929A>G)
c.646+929A>G (n.646+929A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.664+929A>G (n.664+929A>G)
c.706+929A>G (n.706+929A>G)
c.670+2031A>G (n.670+2031A>G)
c.1067A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.787+929A>G (n.787+929A>G)
c.409+929A>G (n.409+929A>G)
c.412+929A>G (n.412+929A>G)
c.5-29864A>G (n.5-29864A>G)
c.-43-19294A>G (n.-43-19294A>G)
c.-99+31456A>G (n.-99+31456A>G)
n.1852A>G
n.1893A>G
 ClinVar
17g.43093815T>GCA10598597BRCA1n.1780A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.784+929A>C (n.784+929A>C)
c.646+929A>C (n.646+929A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.664+929A>C (n.664+929A>C)
c.706+929A>C (n.706+929A>C)
c.670+2031A>C (n.670+2031A>C)
c.1067A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.787+929A>C (n.787+929A>C)
c.409+929A>C (n.409+929A>C)
c.412+929A>C (n.412+929A>C)
c.5-29864A>C (n.5-29864A>C)
c.-43-19294A>C (n.-43-19294A>C)
c.-99+31456A>C (n.-99+31456A>C)
n.1852A>C
n.1893A>C
 dbSNP
17g.43093816dupCA327771BRCA1n.1780dup
c.1716dup (p.Ser573IlefsTer13)
c.1590dup (p.Ser531IlefsTer13)
c.1713dup (p.Ser572IlefsTer13)
c.1638dup (p.Ser547IlefsTer13)
c.784+929dup (n.784+929dup)
c.646+929dup (n.646+929dup)
c.828dup (p.Ser277IlefsTer13)
c.1593dup (p.Ser532IlefsTer13)
c.1575dup (p.Ser526IlefsTer13)
c.664+929dup (n.664+929dup)
c.706+929dup (n.706+929dup)
c.670+2031dup (n.670+2031dup)
c.1067dup
c.*1499dup (n.*1499dup)
c.787+929dup (n.787+929dup)
c.409+929dup (n.409+929dup)
c.412+929dup (n.412+929dup)
c.5-29864dup (n.5-29864dup)
c.-43-19294dup (n.-43-19294dup)
c.-99+31456dup (n.-99+31456dup)
n.1852dup
n.1893dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093816delCA001125BRCA1n.1780del
c.1716del (p.Glu572AspfsTer16)
c.1590del (p.Glu530AspfsTer16)
c.1713del (p.Glu571AspfsTer16)
c.1638del (p.Glu546AspfsTer16)
c.784+929del (n.784+929del)
c.646+929del (n.646+929del)
c.828del (p.Glu276AspfsTer16)
c.1593del (p.Glu531AspfsTer16)
c.1575del (p.Glu525AspfsTer16)
c.664+929del (n.664+929del)
c.706+929del (n.706+929del)
c.670+2031del (n.670+2031del)
c.1067del
c.*1499del (n.*1499del)
c.787+929del (n.787+929del)
c.409+929del (n.409+929del)
c.412+929del (n.412+929del)
c.5-29864del (n.5-29864del)
c.-43-19294del (n.-43-19294del)
c.-99+31456del (n.-99+31456del)
n.1852del
n.1893del
 ClinVar dbSNP
17g.43093817_43093826delCA2697554273BRCA1n.1771_1780del
c.1707_1716del (p.Pro570HisfsTer15)
c.1581_1590del (p.Pro528HisfsTer15)
c.1704_1713del (p.Pro569HisfsTer15)
c.1629_1638del (p.Pro544HisfsTer15)
c.784+920_784+929del (n.784+920_784+929del)
c.646+920_646+929del (n.646+920_646+929del)
c.819_828del (p.Pro274HisfsTer15)
c.1584_1593del (p.Pro529HisfsTer15)
c.1566_1575del (p.Pro523HisfsTer15)
c.664+920_664+929del (n.664+920_664+929del)
c.706+920_706+929del (n.706+920_706+929del)
c.670+2022_670+2031del (n.670+2022_670+2031del)
c.1058_1067del
c.*1490_*1499del (n.*1490_*1499del)
c.787+920_787+929del (n.787+920_787+929del)
c.409+920_409+929del (n.409+920_409+929del)
c.412+920_412+929del (n.412+920_412+929del)
c.5-29873_5-29864del (n.5-29873_5-29864del)
c.-43-19303_-43-19294del (n.-43-19303_-43-19294del)
c.-99+31447_-99+31456del (n.-99+31447_-99+31456del)
n.1843_1852del
n.1884_1893del
 ClinVar
17g.43093816T>ACA10598598BRCA1n.1779A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.784+928A>T (n.784+928A>T)
c.646+928A>T (n.646+928A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.664+928A>T (n.664+928A>T)
c.706+928A>T (n.706+928A>T)
c.670+2030A>T (n.670+2030A>T)
c.1066A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.787+928A>T (n.787+928A>T)
c.409+928A>T (n.409+928A>T)
c.412+928A>T (n.412+928A>T)
c.5-29865A>T (n.5-29865A>T)
c.-43-19295A>T (n.-43-19295A>T)
c.-99+31455A>T (n.-99+31455A>T)
n.1851A>T
n.1892A>T
 dbSNP
17g.43093816T>CCA10598599BRCA1n.1779A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.784+928A>G (n.784+928A>G)
c.646+928A>G (n.646+928A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.664+928A>G (n.664+928A>G)
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c.670+2030A>G (n.670+2030A>G)
c.1066A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.787+928A>G (n.787+928A>G)
c.409+928A>G (n.409+928A>G)
c.412+928A>G (n.412+928A>G)
c.5-29865A>G (n.5-29865A>G)
c.-43-19295A>G (n.-43-19295A>G)
c.-99+31455A>G (n.-99+31455A>G)
n.1851A>G
n.1892A>G
 dbSNP
17g.43093816T>GCA10598600BRCA1n.1779A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.784+928A>C (n.784+928A>C)
c.646+928A>C (n.646+928A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.664+928A>C (n.664+928A>C)
c.706+928A>C (n.706+928A>C)
c.670+2030A>C (n.670+2030A>C)
c.1066A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.787+928A>C (n.787+928A>C)
c.409+928A>C (n.409+928A>C)
c.412+928A>C (n.412+928A>C)
c.5-29865A>C (n.5-29865A>C)
c.-43-19295A>C (n.-43-19295A>C)
c.-99+31455A>C (n.-99+31455A>C)
n.1851A>C
n.1892A>C
17g.43093817C>ACA001124BRCA1n.1778G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
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c.784+927G>T (n.784+927G>T)
c.646+927G>T (n.646+927G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.664+927G>T (n.664+927G>T)
c.706+927G>T (n.706+927G>T)
c.670+2029G>T (n.670+2029G>T)
c.1065G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.787+927G>T (n.787+927G>T)
c.409+927G>T (n.409+927G>T)
c.412+927G>T (n.412+927G>T)
c.5-29866G>T (n.5-29866G>T)
c.-43-19296G>T (n.-43-19296G>T)
c.-99+31454G>T (n.-99+31454G>T)
n.1850G>T
n.1891G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093817C=CA2260784404BRCA1n.1778G=
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1636G= (p.Glu546=)
c.784+927G= (n.784+927G=)
c.646+927G= (n.646+927G=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.664+927G= (n.664+927G=)
c.706+927G= (n.706+927G=)
c.670+2029G= (n.670+2029G=)
c.1065G=
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.787+927G= (n.787+927G=)
c.409+927G= (n.409+927G=)
c.412+927G= (n.412+927G=)
c.5-29866G= (n.5-29866G=)
c.-43-19296G= (n.-43-19296G=)
c.-99+31454G= (n.-99+31454G=)
n.1850G=
n.1891G=
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c.784+927G>C (n.784+927G>C)
c.646+927G>C (n.646+927G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.664+927G>C (n.664+927G>C)
c.706+927G>C (n.706+927G>C)
c.670+2029G>C (n.670+2029G>C)
c.1065G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.787+927G>C (n.787+927G>C)
c.409+927G>C (n.409+927G>C)
c.412+927G>C (n.412+927G>C)
c.5-29866G>C (n.5-29866G>C)
c.-43-19296G>C (n.-43-19296G>C)
c.-99+31454G>C (n.-99+31454G>C)
n.1850G>C
n.1891G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093817C>TCA10598601BRCA1n.1778G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.784+927G>A (n.784+927G>A)
c.646+927G>A (n.646+927G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.664+927G>A (n.664+927G>A)
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c.670+2029G>A (n.670+2029G>A)
c.1065G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.787+927G>A (n.787+927G>A)
c.409+927G>A (n.409+927G>A)
c.412+927G>A (n.412+927G>A)
c.5-29866G>A (n.5-29866G>A)
c.-43-19296G>A (n.-43-19296G>A)
c.-99+31454G>A (n.-99+31454G>A)
n.1850G>A
n.1891G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093818T>ACA500232862BRCA1n.1777A>T
c.1713A>T (p.Ile571=)
c.1587A>T (p.Ile529=)
c.1710A>T (p.Ile570=)
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c.784+926A>T (n.784+926A>T)
c.646+926A>T (n.646+926A>T)
c.825A>T (p.Ile275=)
c.1590A>T (p.Ile530=)
c.1572A>T (p.Ile524=)
c.664+926A>T (n.664+926A>T)
c.706+926A>T (n.706+926A>T)
c.670+2028A>T (n.670+2028A>T)
c.1064A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.787+926A>T (n.787+926A>T)
c.409+926A>T (n.409+926A>T)
c.412+926A>T (n.412+926A>T)
c.5-29867A>T (n.5-29867A>T)
c.-43-19297A>T (n.-43-19297A>T)
c.-99+31453A>T (n.-99+31453A>T)
n.1849A>T
n.1890A>T
17g.43093818T>CCA001123BRCA1n.1777A>G
c.1713A>G (p.Ile571Met)
c.1587A>G (p.Ile529Met)
c.1710A>G (p.Ile570Met)
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c.784+926A>G (n.784+926A>G)
c.646+926A>G (n.646+926A>G)
c.825A>G (p.Ile275Met)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
c.1572A>G (p.Ile524Met)
c.664+926A>G (n.664+926A>G)
c.706+926A>G (n.706+926A>G)
c.670+2028A>G (n.670+2028A>G)
c.1064A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.787+926A>G (n.787+926A>G)
c.409+926A>G (n.409+926A>G)
c.412+926A>G (n.412+926A>G)
c.5-29867A>G (n.5-29867A>G)
c.-43-19297A>G (n.-43-19297A>G)
c.-99+31453A>G (n.-99+31453A>G)
n.1849A>G
n.1890A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093818T>GCA500232863BRCA1n.1777A>C
c.1713A>C (p.Ile571=)
c.1587A>C (p.Ile529=)
c.1710A>C (p.Ile570=)
c.1635A>C (p.Ile545=)
c.784+926A>C (n.784+926A>C)
c.646+926A>C (n.646+926A>C)
c.825A>C (p.Ile275=)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.1572A>C (p.Ile524=)
c.664+926A>C (n.664+926A>C)
c.706+926A>C (n.706+926A>C)
c.670+2028A>C (n.670+2028A>C)
c.1064A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.787+926A>C (n.787+926A>C)
c.409+926A>C (n.409+926A>C)
c.412+926A>C (n.412+926A>C)
c.5-29867A>C (n.5-29867A>C)
c.-43-19297A>C (n.-43-19297A>C)
c.-99+31453A>C (n.-99+31453A>C)
n.1849A>C
n.1890A>C
17g.43093818T=CA2260784407BRCA1n.1777A=
c.1713A= (p.Ile571=)
c.1587A= (p.Ile529=)
c.1710A= (p.Ile570=)
c.1635A= (p.Ile545=)
c.784+926A= (n.784+926A=)
c.646+926A= (n.646+926A=)
c.825A= (p.Ile275=)
c.1590A= (p.Ile530=)
c.1572A= (p.Ile524=)
c.664+926A= (n.664+926A=)
c.706+926A= (n.706+926A=)
c.670+2028A= (n.670+2028A=)
c.1064A=
c.*1496A= (n.*1496A=)
c.787+926A= (n.787+926A=)
c.409+926A= (n.409+926A=)
c.412+926A= (n.412+926A=)
c.5-29867A= (n.5-29867A=)
c.-43-19297A= (n.-43-19297A=)
c.-99+31453A= (n.-99+31453A=)
n.1849A=
n.1890A=
17g.43093819A=CA2260784408BRCA1n.1776T=
c.1712T= (p.Ile571=)
c.1586T= (p.Ile529=)
c.1709T= (p.Ile570=)
c.1634T= (p.Ile545=)
c.784+925T= (n.784+925T=)
c.646+925T= (n.646+925T=)
c.824T= (p.Ile275=)
c.1589T= (p.Ile530=)
c.1571T= (p.Ile524=)
c.664+925T= (n.664+925T=)
c.706+925T= (n.706+925T=)
c.670+2027T= (n.670+2027T=)
c.1063T=
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.787+925T= (n.787+925T=)
c.409+925T= (n.409+925T=)
c.412+925T= (n.412+925T=)
c.5-29868T= (n.5-29868T=)
c.-43-19298T= (n.-43-19298T=)
c.-99+31452T= (n.-99+31452T=)
n.1848T=
n.1889T=
17g.43093819A>CCA10598602BRCA1n.1776T>G
c.1712T>G (p.Ile571Arg)
c.1586T>G (p.Ile529Arg)
c.1709T>G (p.Ile570Arg)
c.1634T>G (p.Ile545Arg)
c.784+925T>G (n.784+925T>G)
c.646+925T>G (n.646+925T>G)
c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
c.1571T>G (p.Ile524Arg)
c.664+925T>G (n.664+925T>G)
c.706+925T>G (n.706+925T>G)
c.670+2027T>G (n.670+2027T>G)
c.1063T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.787+925T>G (n.787+925T>G)
c.409+925T>G (n.409+925T>G)
c.412+925T>G (n.412+925T>G)
c.5-29868T>G (n.5-29868T>G)
c.-43-19298T>G (n.-43-19298T>G)
c.-99+31452T>G (n.-99+31452T>G)
n.1848T>G
n.1889T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093819A>GCA001121BRCA1n.1776T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.784+925T>C (n.784+925T>C)
c.646+925T>C (n.646+925T>C)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.664+925T>C (n.664+925T>C)
c.706+925T>C (n.706+925T>C)
c.670+2027T>C (n.670+2027T>C)
c.1063T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.787+925T>C (n.787+925T>C)
c.409+925T>C (n.409+925T>C)
c.412+925T>C (n.412+925T>C)
c.5-29868T>C (n.5-29868T>C)
c.-43-19298T>C (n.-43-19298T>C)
c.-99+31452T>C (n.-99+31452T>C)
n.1848T>C
n.1889T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093819A>TCA10598603BRCA1n.1776T>A
c.1712T>A (p.Ile571Lys)
c.1586T>A (p.Ile529Lys)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
c.1634T>A (p.Ile545Lys)
c.784+925T>A (n.784+925T>A)
c.646+925T>A (n.646+925T>A)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.1571T>A (p.Ile524Lys)
c.664+925T>A (n.664+925T>A)
c.706+925T>A (n.706+925T>A)
c.670+2027T>A (n.670+2027T>A)
c.1063T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.787+925T>A (n.787+925T>A)
c.409+925T>A (n.409+925T>A)
c.412+925T>A (n.412+925T>A)
c.5-29868T>A (n.5-29868T>A)
c.-43-19298T>A (n.-43-19298T>A)
c.-99+31452T>A (n.-99+31452T>A)
n.1848T>A
n.1889T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093820T>ACA10598604BRCA1n.1775A>T
c.1711A>T (p.Ile571Leu)
c.1585A>T (p.Ile529Leu)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
c.1633A>T (p.Ile545Leu)
c.784+924A>T (n.784+924A>T)
c.646+924A>T (n.646+924A>T)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
c.1570A>T (p.Ile524Leu)
c.664+924A>T (n.664+924A>T)
c.706+924A>T (n.706+924A>T)
c.670+2026A>T (n.670+2026A>T)
c.1062A>T
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.787+924A>T (n.787+924A>T)
c.409+924A>T (n.409+924A>T)
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c.5-29869A>T (n.5-29869A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1060_1061insTG
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n.1845_1846insTG
n.1886_1887insTG
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1845del
n.1886del
 ClinVar dbSNP
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n.1844C>T
n.1885C>T
17g.43093823G>CCA10598610BRCA1n.1772C>G
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Number of alleles fetched