Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16)
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c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del)
c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16)
c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16)
c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16)
c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del)
c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del)
c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?)
c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del)
c.1220_1253del
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c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?)
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c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del)
c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del)
n.2005_2038del
n.2046_2079del
 ClinVar
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c.1761_1774dup (p.Pro592GlnfsTer3)
c.1884_1897dup (p.Pro633GlnfsTer3)
c.1809_1822dup (p.Pro608GlnfsTer3)
c.784+1100_784+1113dup (n.784+1100_784+1113dup)
c.646+1100_646+1113dup (n.646+1100_646+1113dup)
c.999_1012dup (p.Pro338GlnfsTer3)
c.1764_1777dup (p.Pro593GlnfsTer3)
c.1746_1759dup (p.Pro587GlnfsTer3)
c.664+1100_664+1113dup (n.664+1100_664+1113dup)
c.706+1100_706+1113dup (n.706+1100_706+1113dup)
c.670+2202_670+2215dup (n.670+2202_670+2215dup)
c.1238_1251dup
c.*1670_*1683dup (n.*1670_*1683dup)
c.787+1100_787+1113dup (n.787+1100_787+1113dup)
c.409+1100_409+1113dup (n.409+1100_409+1113dup)
c.412+1100_412+1113dup (n.412+1100_412+1113dup)
c.5-29693_5-29680dup (n.5-29693_5-29680dup)
c.-43-19123_-43-19110dup (n.-43-19123_-43-19110dup)
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 ClinVar dbSNP
17g.43093635delCA001239BRCA1n.1962del
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c.1772del (p.Pro591HisfsTer18)
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c.706+1111del (n.706+1111del)
c.1757del (p.Pro586HisfsTer?)
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c.1249del
c.*1681del (n.*1681del)
c.787+1111del (n.787+1111del)
c.1898del (p.Pro633HisfsTer?)
c.1820del (p.Pro607HisfsTer?)
c.409+1111del (n.409+1111del)
c.412+1111del (n.412+1111del)
c.5-29682del (n.5-29682del)
c.-43-19112del (n.-43-19112del)
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n.2034del
n.2075del
 ClinVar dbSNP
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n.2032C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.43093636C>TCA001235BRCA1n.1959G>A
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c.1246G>A
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n.2031G>A
n.2072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093636_43093637insACA658824507BRCA1n.1958_1959insT
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c.784+1107_784+1108insT (n.784+1107_784+1108insT)
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c.1753_1754insT (p.Ser585MetfsTer4)
c.664+1107_664+1108insT (n.664+1107_664+1108insT)
c.706+1107_706+1108insT (n.706+1107_706+1108insT)
c.670+2209_670+2210insT (n.670+2209_670+2210insT)
c.1245_1246insT
c.*1677_*1678insT (n.*1677_*1678insT)
c.787+1107_787+1108insT (n.787+1107_787+1108insT)
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c.5-29686_5-29685insT (n.5-29686_5-29685insT)
c.-43-19116_-43-19115insT (n.-43-19116_-43-19115insT)
c.-99+31634_-99+31635insT (n.-99+31634_-99+31635insT)
n.2030_2031insT
n.2071_2072insT
 ClinVar dbSNP
17g.43093637T>ACA10598232BRCA1n.1958A>T
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n.2030A>T
n.2071A>T
 dbSNP
17g.43093637T>CCA10598233BRCA1n.1958A>G
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n.2030A>G
n.2071A>G
 dbSNP
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n.2030A>C
n.2071A>C
 dbSNP
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17g.43093637_43093638insACA001231BRCA1n.1957_1958insT
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c.1815_1816insT (p.Ser606Ter)
c.784+1106_784+1107insT (n.784+1106_784+1107insT)
c.646+1106_646+1107insT (n.646+1106_646+1107insT)
c.1005_1006insT (p.Ser336Ter)
c.1770_1771insT (p.Ser591Ter)
c.1752_1753insT (p.Ser585Ter)
c.664+1106_664+1107insT (n.664+1106_664+1107insT)
c.706+1106_706+1107insT (n.706+1106_706+1107insT)
c.670+2208_670+2209insT (n.670+2208_670+2209insT)
c.1244_1245insT
c.*1676_*1677insT (n.*1676_*1677insT)
c.787+1106_787+1107insT (n.787+1106_787+1107insT)
c.409+1106_409+1107insT (n.409+1106_409+1107insT)
c.412+1106_412+1107insT (n.412+1106_412+1107insT)
c.5-29687_5-29686insT (n.5-29687_5-29686insT)
c.-43-19117_-43-19116insT (n.-43-19117_-43-19116insT)
c.-99+31633_-99+31634insT (n.-99+31633_-99+31634insT)
n.2029_2030insT
n.2070_2071insT
 ClinVar dbSNP
17g.43093638T>ACA500232779BRCA1n.1957A>T
c.1893A>T (p.Leu631=)
c.1767A>T (p.Leu589=)
c.1890A>T (p.Leu630=)
c.1815A>T (p.Leu605=)
c.784+1106A>T (n.784+1106A>T)
c.646+1106A>T (n.646+1106A>T)
c.1005A>T (p.Leu335=)
c.1770A>T (p.Leu590=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.664+1106A>T (n.664+1106A>T)
c.706+1106A>T (n.706+1106A>T)
c.670+2208A>T (n.670+2208A>T)
c.1244A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.787+1106A>T (n.787+1106A>T)
c.409+1106A>T (n.409+1106A>T)
c.412+1106A>T (n.412+1106A>T)
c.5-29687A>T (n.5-29687A>T)
c.-43-19117A>T (n.-43-19117A>T)
c.-99+31633A>T (n.-99+31633A>T)
n.2029A>T
n.2070A>T
 dbSNP
17g.43093638T>CCA001233BRCA1n.1957A>G
c.1893A>G (p.Leu631=)
c.1767A>G (p.Leu589=)
c.1890A>G (p.Leu630=)
c.1815A>G (p.Leu605=)
c.784+1106A>G (n.784+1106A>G)
c.646+1106A>G (n.646+1106A>G)
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.1770A>G (p.Leu590=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.664+1106A>G (n.664+1106A>G)
c.706+1106A>G (n.706+1106A>G)
c.670+2208A>G (n.670+2208A>G)
c.1244A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.787+1106A>G (n.787+1106A>G)
c.409+1106A>G (n.409+1106A>G)
c.412+1106A>G (n.412+1106A>G)
c.5-29687A>G (n.5-29687A>G)
c.-43-19117A>G (n.-43-19117A>G)
c.-99+31633A>G (n.-99+31633A>G)
n.2029A>G
n.2070A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093638T>GCA001232BRCA1n.1957A>C
c.1893A>C (p.Leu631=)
c.1767A>C (p.Leu589=)
c.1890A>C (p.Leu630=)
c.1815A>C (p.Leu605=)
c.784+1106A>C (n.784+1106A>C)
c.646+1106A>C (n.646+1106A>C)
c.1005A>C (p.Leu335=)
c.1770A>C (p.Leu590=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.664+1106A>C (n.664+1106A>C)
c.706+1106A>C (n.706+1106A>C)
c.670+2208A>C (n.670+2208A>C)
c.1244A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.787+1106A>C (n.787+1106A>C)
c.409+1106A>C (n.409+1106A>C)
c.412+1106A>C (n.412+1106A>C)
c.5-29687A>C (n.5-29687A>C)
c.-43-19117A>C (n.-43-19117A>C)
c.-99+31633A>C (n.-99+31633A>C)
n.2029A>C
n.2070A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093638T=CA2260784178BRCA1n.1957A=
c.1893A= (p.Leu631=)
c.1767A= (p.Leu589=)
c.1890A= (p.Leu630=)
c.1815A= (p.Leu605=)
c.784+1106A= (n.784+1106A=)
c.646+1106A= (n.646+1106A=)
c.1005A= (p.Leu335=)
c.1770A= (p.Leu590=)
c.1752A= (p.Leu584=)
c.664+1106A= (n.664+1106A=)
c.706+1106A= (n.706+1106A=)
c.670+2208A= (n.670+2208A=)
c.1244A=
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.787+1106A= (n.787+1106A=)
c.409+1106A= (n.409+1106A=)
c.412+1106A= (n.412+1106A=)
c.5-29687A= (n.5-29687A=)
c.-43-19117A= (n.-43-19117A=)
c.-99+31633A= (n.-99+31633A=)
n.2029A=
n.2070A=
17g.43093639A=CA2260784179BRCA1n.1956T=
c.1892T= (p.Leu631=)
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c.646+1105T= (n.646+1105T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.664+1105T= (n.664+1105T=)
c.706+1105T= (n.706+1105T=)
c.670+2207T= (n.670+2207T=)
c.1243T=
c.*1675T= (n.*1675T=)
c.787+1105T= (n.787+1105T=)
c.409+1105T= (n.409+1105T=)
c.412+1105T= (n.412+1105T=)
c.5-29688T= (n.5-29688T=)
c.-43-19118T= (n.-43-19118T=)
c.-99+31632T= (n.-99+31632T=)
n.2028T=
n.2069T=
17g.43093639A>CCA10598235BRCA1n.1956T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.784+1105T>G (n.784+1105T>G)
c.646+1105T>G (n.646+1105T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.664+1105T>G (n.664+1105T>G)
c.706+1105T>G (n.706+1105T>G)
c.670+2207T>G (n.670+2207T>G)
c.1243T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.787+1105T>G (n.787+1105T>G)
c.409+1105T>G (n.409+1105T>G)
c.412+1105T>G (n.412+1105T>G)
c.5-29688T>G (n.5-29688T>G)
c.-43-19118T>G (n.-43-19118T>G)
c.-99+31632T>G (n.-99+31632T>G)
n.2028T>G
n.2069T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093639A>GCA10598236BRCA1n.1956T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.784+1105T>C (n.784+1105T>C)
c.646+1105T>C (n.646+1105T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.664+1105T>C (n.664+1105T>C)
c.706+1105T>C (n.706+1105T>C)
c.670+2207T>C (n.670+2207T>C)
c.1243T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.787+1105T>C (n.787+1105T>C)
c.409+1105T>C (n.409+1105T>C)
c.412+1105T>C (n.412+1105T>C)
c.5-29688T>C (n.5-29688T>C)
c.-43-19118T>C (n.-43-19118T>C)
c.-99+31632T>C (n.-99+31632T>C)
n.2028T>C
n.2069T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093639A>TCA10598237BRCA1n.1956T>A
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.784+1105T>A (n.784+1105T>A)
c.646+1105T>A (n.646+1105T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.664+1105T>A (n.664+1105T>A)
c.706+1105T>A (n.706+1105T>A)
c.670+2207T>A (n.670+2207T>A)
c.1243T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.787+1105T>A (n.787+1105T>A)
c.409+1105T>A (n.409+1105T>A)
c.412+1105T>A (n.412+1105T>A)
c.5-29688T>A (n.5-29688T>A)
c.-43-19118T>A (n.-43-19118T>A)
c.-99+31632T>A (n.-99+31632T>A)
n.2028T>A
n.2069T>A
 dbSNP
17g.43093639dupCA001230BRCA1n.1956dup
c.1892dup (p.Ser632LysfsTer4)
c.1766dup (p.Ser590LysfsTer4)
c.1889dup (p.Ser631LysfsTer4)
c.1814dup (p.Ser606LysfsTer4)
c.784+1105dup (n.784+1105dup)
c.646+1105dup (n.646+1105dup)
c.1004dup (p.Ser336LysfsTer4)
c.1769dup (p.Ser591LysfsTer4)
c.1751dup (p.Ser585LysfsTer4)
c.664+1105dup (n.664+1105dup)
c.706+1105dup (n.706+1105dup)
c.670+2207dup (n.670+2207dup)
c.1243dup
c.*1675dup (n.*1675dup)
c.787+1105dup (n.787+1105dup)
c.409+1105dup (n.409+1105dup)
c.412+1105dup (n.412+1105dup)
c.5-29688dup (n.5-29688dup)
c.-43-19118dup (n.-43-19118dup)
c.-99+31632dup (n.-99+31632dup)
n.2028dup
n.2069dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093640G>ACA500232780BRCA1n.1955C>T
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.784+1104C>T (n.784+1104C>T)
c.646+1104C>T (n.646+1104C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.664+1104C>T (n.664+1104C>T)
c.706+1104C>T (n.706+1104C>T)
c.670+2206C>T (n.670+2206C>T)
c.1242C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.787+1104C>T (n.787+1104C>T)
c.409+1104C>T (n.409+1104C>T)
c.412+1104C>T (n.412+1104C>T)
c.5-29689C>T (n.5-29689C>T)
c.-43-19119C>T (n.-43-19119C>T)
c.-99+31631C>T (n.-99+31631C>T)
n.2027C>T
n.2068C>T
 dbSNP
17g.43093640G>CCA10598238BRCA1n.1955C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
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c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.784+1104C>G (n.784+1104C>G)
c.646+1104C>G (n.646+1104C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.664+1104C>G (n.664+1104C>G)
c.706+1104C>G (n.706+1104C>G)
c.670+2206C>G (n.670+2206C>G)
c.1242C>G
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.787+1104C>G (n.787+1104C>G)
c.409+1104C>G (n.409+1104C>G)
c.412+1104C>G (n.412+1104C>G)
c.5-29689C>G (n.5-29689C>G)
c.-43-19119C>G (n.-43-19119C>G)
c.-99+31631C>G (n.-99+31631C>G)
n.2027C>G
n.2068C>G
 dbSNP
17g.43093640G=CA2260784180BRCA1n.1955C=
c.1891C= (p.Leu631=)
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1888C= (p.Leu630=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.784+1104C= (n.784+1104C=)
c.646+1104C= (n.646+1104C=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.664+1104C= (n.664+1104C=)
c.706+1104C= (n.706+1104C=)
c.670+2206C= (n.670+2206C=)
c.1242C=
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.787+1104C= (n.787+1104C=)
c.409+1104C= (n.409+1104C=)
c.412+1104C= (n.412+1104C=)
c.5-29689C= (n.5-29689C=)
c.-43-19119C= (n.-43-19119C=)
c.-99+31631C= (n.-99+31631C=)
n.2027C=
n.2068C=
17g.43093640G>TCA10580644BRCA1n.1955C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.784+1104C>A (n.784+1104C>A)
c.646+1104C>A (n.646+1104C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.664+1104C>A (n.664+1104C>A)
c.706+1104C>A (n.706+1104C>A)
c.670+2206C>A (n.670+2206C>A)
c.1242C>A
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.787+1104C>A (n.787+1104C>A)
c.409+1104C>A (n.409+1104C>A)
c.412+1104C>A (n.412+1104C>A)
c.5-29689C>A (n.5-29689C>A)
c.-43-19119C>A (n.-43-19119C>A)
c.-99+31631C>A (n.-99+31631C>A)
n.2027C>A
n.2068C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093641delCA2739265627BRCA1n.1954del
c.1890del (p.Leu631Ter)
c.1764del (p.Leu589Ter)
c.1887del (p.Leu630Ter)
c.1812del (p.Leu605Ter)
c.784+1103del (n.784+1103del)
c.646+1103del (n.646+1103del)
c.1002del (p.Leu335Ter)
c.1767del (p.Leu590Ter)
c.1749del (p.Leu584Ter)
c.664+1103del (n.664+1103del)
c.706+1103del (n.706+1103del)
c.670+2205del (n.670+2205del)
c.1241del
c.*1673del (n.*1673del)
c.787+1103del (n.787+1103del)
c.409+1103del (n.409+1103del)
c.412+1103del (n.412+1103del)
c.5-29690del (n.5-29690del)
c.-43-19120del (n.-43-19120del)
c.-99+31630del (n.-99+31630del)
n.2026del
n.2067del
 ClinVar
17g.43093641A>CCA10598239BRCA1n.1954T>G
c.1890T>G (p.Asn630Lys)
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c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.784+1103T>G (n.784+1103T>G)
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c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.664+1103T>G (n.664+1103T>G)
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c.670+2205T>G (n.670+2205T>G)
c.1241T>G
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.787+1103T>G (n.787+1103T>G)
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c.412+1103T>G (n.412+1103T>G)
c.5-29690T>G (n.5-29690T>G)
c.-43-19120T>G (n.-43-19120T>G)
c.-99+31630T>G (n.-99+31630T>G)
n.2026T>G
n.2067T>G
 dbSNP
17g.43093641A>GCA500232781BRCA1n.1954T>C
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c.784+1103T>C (n.784+1103T>C)
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c.1002T>C (p.Asn334=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1749T>C (p.Asn583=)
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n.2026T>C
n.2067T>C
 dbSNP
17g.43093641A>TCA10598240BRCA1n.1954T>A
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.1887T>A (p.Asn629Lys)
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n.2026T>A
n.2067T>A
 dbSNP
17g.43093641_43093642delinsATCA2260784181BRCA1n.1953_1954delinsAT
c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=)
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c.1001_1002delinsAT (p.Asn334=)
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c.706+1102_706+1103delinsAT (n.706+1102_706+1103delinsAT)
c.670+2204_670+2205delinsAT (n.670+2204_670+2205delinsAT)
c.1240_1241delinsAT
c.*1672_*1673delinsAT (n.*1672_*1673delinsAT)
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c.409+1102_409+1103delinsAT (n.409+1102_409+1103delinsAT)
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c.5-29691_5-29690delinsAT (n.5-29691_5-29690delinsAT)
c.-43-19121_-43-19120delinsAT (n.-43-19121_-43-19120delinsAT)
c.-99+31629_-99+31630delinsAT (n.-99+31629_-99+31630delinsAT)
n.2025_2026delinsAT
n.2066_2067delinsAT
17g.43093642T>ACA10598241BRCA1n.1953A>T
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c.1240A>T
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c.787+1102A>T (n.787+1102A>T)
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n.2025A>T
n.2066A>T
 dbSNP
17g.43093642T>CCA10598242BRCA1n.1953A>G
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c.1240A>G
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.787+1102A>G (n.787+1102A>G)
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c.-43-19121A>G (n.-43-19121A>G)
c.-99+31629A>G (n.-99+31629A>G)
n.2025A>G
n.2066A>G
 dbSNP
17g.43093642T>GCA10598243BRCA1n.1953A>C
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c.1240A>C
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n.2025A>C
n.2066A>C
 dbSNP
17g.43093642T=CA2260784182BRCA1n.1953A=
c.1889A= (p.Asn630=)
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c.1240A=
c.*1672A= (n.*1672A=)
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n.2025A=
n.2066A=
17g.43093644delCA658761269BRCA1n.1953del
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c.784+1102del (n.784+1102del)
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c.1001del (p.Asn334IlefsTer2)
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c.664+1102del (n.664+1102del)
c.706+1102del (n.706+1102del)
c.670+2204del (n.670+2204del)
c.1240del
c.*1672del (n.*1672del)
c.787+1102del (n.787+1102del)
c.409+1102del (n.409+1102del)
c.412+1102del (n.412+1102del)
c.5-29691del (n.5-29691del)
c.-43-19121del (n.-43-19121del)
c.-99+31629del (n.-99+31629del)
n.2025del
n.2066del
 ClinVar dbSNP
17g.43093643T>ACA10598244BRCA1n.1952A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
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c.784+1101A>T (n.784+1101A>T)
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c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
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c.664+1101A>T (n.664+1101A>T)
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c.670+2203A>T (n.670+2203A>T)
c.1239A>T
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.787+1101A>T (n.787+1101A>T)
c.409+1101A>T (n.409+1101A>T)
c.412+1101A>T (n.412+1101A>T)
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c.-43-19122A>T (n.-43-19122A>T)
c.-99+31628A>T (n.-99+31628A>T)
n.2024A>T
n.2065A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093643T>CCA10598245BRCA1n.1952A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
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c.784+1101A>G (n.784+1101A>G)
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c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.664+1101A>G (n.664+1101A>G)
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c.670+2203A>G (n.670+2203A>G)
c.1239A>G
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.787+1101A>G (n.787+1101A>G)
c.409+1101A>G (n.409+1101A>G)
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n.2024A>G
n.2065A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093643T>GCA10598246BRCA1n.1952A>C
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.784+1101A>C (n.784+1101A>C)
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c.1000A>C (p.Asn334His)
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c.1747A>C (p.Asn583His)
c.664+1101A>C (n.664+1101A>C)
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c.670+2203A>C (n.670+2203A>C)
c.1239A>C
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.787+1101A>C (n.787+1101A>C)
c.409+1101A>C (n.409+1101A>C)
c.412+1101A>C (n.412+1101A>C)
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n.2024A>C
n.2065A>C
 COSMIC
17g.43093643T=CA2260784183BRCA1n.1952A=
c.1888A= (p.Asn630=)
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c.1747A= (p.Asn583=)
c.664+1101A= (n.664+1101A=)
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c.1239A=
c.*1671A= (n.*1671A=)
c.787+1101A= (n.787+1101A=)
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c.-99+31628A= (n.-99+31628A=)
n.2024A=
n.2065A=
17g.43093644_43093646delCA2573054443BRCA1n.1950_1952del
c.1886_1888del (p.Arg629del)
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c.1808_1810del (p.Arg603del)
c.784+1099_784+1101del (n.784+1099_784+1101del)
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c.998_1000del (p.Arg333del)
c.1763_1765del (p.Arg588del)
c.1745_1747del (p.Arg582del)
c.664+1099_664+1101del (n.664+1099_664+1101del)
c.706+1099_706+1101del (n.706+1099_706+1101del)
c.670+2201_670+2203del (n.670+2201_670+2203del)
c.1237_1239del
c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del)
c.787+1099_787+1101del (n.787+1099_787+1101del)
c.409+1099_409+1101del (n.409+1099_409+1101del)
c.412+1099_412+1101del (n.412+1099_412+1101del)
c.5-29694_5-29692del (n.5-29694_5-29692del)
c.-43-19124_-43-19122del (n.-43-19124_-43-19122del)
c.-99+31626_-99+31628del (n.-99+31626_-99+31628del)
n.2022_2024del
n.2063_2065del
 ClinVar dbSNP
17g.43093644T>ACA10598247BRCA1n.1951A>T
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c.1238A>T
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c.-99+31627A>T (n.-99+31627A>T)
n.2023A>T
n.2064A>T
17g.43093644T>CCA500232782BRCA1n.1951A>G
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n.2023A>G
n.2064A>G
17g.43093644T>GCA10598248BRCA1n.1951A>C
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n.2023A>C
n.2064A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093645C>ACA10580645BRCA1n.1950G>T
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n.2022G>T
n.2063G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093645C=CA2260784184BRCA1n.1950G=
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n.2022G=
n.2063G=
17g.43093645C>GCA10598249BRCA1n.1950G>C
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c.1237G>C
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n.2022G>C
n.2063G>C
 dbSNP
17g.43093645C>TCA10598250BRCA1n.1950G>A
c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.1808G>A (p.Arg603Lys)
c.784+1099G>A (n.784+1099G>A)
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c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
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c.1237G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.787+1099G>A (n.787+1099G>A)
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c.5-29694G>A (n.5-29694G>A)
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c.-99+31626G>A (n.-99+31626G>A)
n.2022G>A
n.2063G>A
 dbSNP
17g.43093645_43093646delinsCTCA2260784185BRCA1n.1949_1950delinsAG
c.1885_1886delinsAG (p.Arg629=)
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c.997_998delinsAG (p.Arg333=)
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c.706+1098_706+1099delinsAG (n.706+1098_706+1099delinsAG)
c.670+2200_670+2201delinsAG (n.670+2200_670+2201delinsAG)
c.1236_1237delinsAG
c.*1668_*1669delinsAG (n.*1668_*1669delinsAG)
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c.409+1098_409+1099delinsAG (n.409+1098_409+1099delinsAG)
c.412+1098_412+1099delinsAG (n.412+1098_412+1099delinsAG)
c.5-29695_5-29694delinsAG (n.5-29695_5-29694delinsAG)
c.-43-19125_-43-19124delinsAG (n.-43-19125_-43-19124delinsAG)
c.-99+31625_-99+31626delinsAG (n.-99+31625_-99+31626delinsAG)
n.2021_2022delinsAG
n.2062_2063delinsAG
17g.43093647_43093649delCA2695226261BRCA1n.1948_1950del
c.1884_1886del (p.Ser628del)
c.1758_1760del (p.Ser586del)
c.1881_1883del (p.Ser627del)
c.1806_1808del (p.Ser602del)
c.784+1097_784+1099del (n.784+1097_784+1099del)
c.646+1097_646+1099del (n.646+1097_646+1099del)
c.996_998del (p.Ser332del)
c.1761_1763del (p.Ser587del)
c.1743_1745del (p.Ser581del)
c.664+1097_664+1099del (n.664+1097_664+1099del)
c.706+1097_706+1099del (n.706+1097_706+1099del)
c.670+2199_670+2201del (n.670+2199_670+2201del)
c.1235_1237del
c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del)
c.787+1097_787+1099del (n.787+1097_787+1099del)
c.409+1097_409+1099del (n.409+1097_409+1099del)
c.412+1097_412+1099del (n.412+1097_412+1099del)
c.5-29696_5-29694del (n.5-29696_5-29694del)
c.-43-19126_-43-19124del (n.-43-19126_-43-19124del)
c.-99+31624_-99+31626del (n.-99+31624_-99+31626del)
n.2020_2022del
n.2061_2063del
17g.43093646delCA10589913BRCA1n.1949del
c.1885del (p.Arg629GlufsTer3)
c.1759del (p.Arg587GlufsTer3)
c.1882del (p.Arg628GlufsTer3)
c.1807del (p.Arg603GlufsTer3)
c.784+1098del (n.784+1098del)
c.646+1098del (n.646+1098del)
c.997del (p.Arg333GlufsTer3)
c.1762del (p.Arg588GlufsTer3)
c.1744del (p.Arg582GlufsTer3)
c.664+1098del (n.664+1098del)
c.706+1098del (n.706+1098del)
c.670+2200del (n.670+2200del)
c.1236del
c.*1668del (n.*1668del)
c.787+1098del (n.787+1098del)
c.409+1098del (n.409+1098del)
c.412+1098del (n.412+1098del)
c.5-29695del (n.5-29695del)
c.-43-19125del (n.-43-19125del)
c.-99+31625del (n.-99+31625del)
n.2021del
n.2062del
 ClinVar dbSNP
17g.43093646T>ACA10598251BRCA1n.1949A>T
c.1885A>T (p.Arg629Ter)
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c.784+1098A>T (n.784+1098A>T)
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c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.1744A>T (p.Arg582Ter)
c.664+1098A>T (n.664+1098A>T)
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c.670+2200A>T (n.670+2200A>T)
c.1236A>T
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.787+1098A>T (n.787+1098A>T)
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n.2021A>T
n.2062A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093646T>CCA10598252BRCA1n.1949A>G
c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.1807A>G (p.Arg603Gly)
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c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
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c.1236A>G
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
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n.2021A>G
n.2062A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093646T>GCA500232783BRCA1n.1949A>C
c.1885A>C (p.Arg629=)
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c.997A>C (p.Arg333=)
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c.664+1098A>C (n.664+1098A>C)
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c.1236A>C
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.787+1098A>C (n.787+1098A>C)
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n.2021A>C
n.2062A>C
17g.43093646T=CA2260784186BRCA1n.1949A=
c.1885A= (p.Arg629=)
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c.997A= (p.Arg333=)
c.1762A= (p.Arg588=)
c.1744A= (p.Arg582=)
c.664+1098A= (n.664+1098A=)
c.706+1098A= (n.706+1098A=)
c.670+2200A= (n.670+2200A=)
c.1236A=
c.*1668A= (n.*1668A=)
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c.409+1098A= (n.409+1098A=)
c.412+1098A= (n.412+1098A=)
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n.2021A=
n.2062A=
17g.43093646_43093650delinsTACTGCA2260784187BRCA1n.1945_1949delinsCAGTA
c.1881_1885delinsCAGTA (p.Val627=)
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c.993_997delinsCAGTA (p.Val331=)
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c.670+2196_670+2200delinsCAGTA (n.670+2196_670+2200delinsCAGTA)
c.1232_1236delinsCAGTA
c.*1664_*1668delinsCAGTA (n.*1664_*1668delinsCAGTA)
c.787+1094_787+1098delinsCAGTA (n.787+1094_787+1098delinsCAGTA)
c.409+1094_409+1098delinsCAGTA (n.409+1094_409+1098delinsCAGTA)
c.412+1094_412+1098delinsCAGTA (n.412+1094_412+1098delinsCAGTA)
c.5-29699_5-29695delinsCAGTA (n.5-29699_5-29695delinsCAGTA)
c.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA (n.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA)
c.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA (n.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA)
n.2017_2021delinsCAGTA
n.2058_2062delinsCAGTA
17g.43093647_43093669delCA2739290972BRCA1n.1927_1949del
c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7)
c.1737_1759del (p.His579GlnfsTer7)
c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7)
c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7)
c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del)
c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del)
c.975_997del (p.His325GlnfsTer7)
c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7)
c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7)
c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del)
c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del)
c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del)
c.1214_1236del
c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del)
c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del)
c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del)
c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del)
c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del)
c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del)
c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del)
n.1999_2021del
n.2040_2062del
17g.43093647A=CA2260784188BRCA1n.1948T=
c.1884T= (p.Ser628=)
c.1758T= (p.Ser586=)
c.1881T= (p.Ser627=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.784+1097T= (n.784+1097T=)
c.646+1097T= (n.646+1097T=)
c.996T= (p.Ser332=)
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c.664+1097T= (n.664+1097T=)
c.706+1097T= (n.706+1097T=)
c.670+2199T= (n.670+2199T=)
c.1235T=
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.787+1097T= (n.787+1097T=)
c.409+1097T= (n.409+1097T=)
c.412+1097T= (n.412+1097T=)
c.5-29696T= (n.5-29696T=)
c.-43-19126T= (n.-43-19126T=)
c.-99+31624T= (n.-99+31624T=)
n.2020T=
n.2061T=
17g.43093647A>CCA001226BRCA1n.1948T>G
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c.1881T>G (p.Ser627Arg)
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c.664+1097T>G (n.664+1097T>G)
c.706+1097T>G (n.706+1097T>G)
c.670+2199T>G (n.670+2199T>G)
c.1235T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.787+1097T>G (n.787+1097T>G)
c.409+1097T>G (n.409+1097T>G)
c.412+1097T>G (n.412+1097T>G)
c.5-29696T>G (n.5-29696T>G)
c.-43-19126T>G (n.-43-19126T>G)
c.-99+31624T>G (n.-99+31624T>G)
n.2020T>G
n.2061T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093647A>GCA500232784BRCA1n.1948T>C
c.1884T>C (p.Ser628=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1881T>C (p.Ser627=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.784+1097T>C (n.784+1097T>C)
c.646+1097T>C (n.646+1097T>C)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.664+1097T>C (n.664+1097T>C)
c.706+1097T>C (n.706+1097T>C)
c.670+2199T>C (n.670+2199T>C)
c.1235T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.787+1097T>C (n.787+1097T>C)
c.409+1097T>C (n.409+1097T>C)
c.412+1097T>C (n.412+1097T>C)
c.5-29696T>C (n.5-29696T>C)
c.-43-19126T>C (n.-43-19126T>C)
c.-99+31624T>C (n.-99+31624T>C)
n.2020T>C
n.2061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093647A>TCA10598253BRCA1n.1948T>A
c.1884T>A (p.Ser628Arg)
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.1881T>A (p.Ser627Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.784+1097T>A (n.784+1097T>A)
c.646+1097T>A (n.646+1097T>A)
c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.1761T>A (p.Ser587Arg)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
c.664+1097T>A (n.664+1097T>A)
c.706+1097T>A (n.706+1097T>A)
c.670+2199T>A (n.670+2199T>A)
c.1235T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.787+1097T>A (n.787+1097T>A)
c.409+1097T>A (n.409+1097T>A)
c.412+1097T>A (n.412+1097T>A)
c.5-29696T>A (n.5-29696T>A)
c.-43-19126T>A (n.-43-19126T>A)
c.-99+31624T>A (n.-99+31624T>A)
n.2020T>A
n.2061T>A
 dbSNP
17g.43093650_43093653delCA001222BRCA1n.1945_1948del
c.1881_1884del (p.Ser628GlufsTer3)
c.1755_1758del (p.Ser586GlufsTer3)
c.1878_1881del (p.Ser627GlufsTer3)
c.1803_1806del (p.Ser602GlufsTer3)
c.784+1094_784+1097del (n.784+1094_784+1097del)
c.646+1094_646+1097del (n.646+1094_646+1097del)
c.993_996del (p.Ser332GlufsTer3)
c.1758_1761del (p.Ser587GlufsTer3)
c.1740_1743del (p.Ser581GlufsTer3)
c.664+1094_664+1097del (n.664+1094_664+1097del)
c.706+1094_706+1097del (n.706+1094_706+1097del)
c.670+2196_670+2199del (n.670+2196_670+2199del)
c.1232_1235del
c.*1664_*1667del (n.*1664_*1667del)
c.787+1094_787+1097del (n.787+1094_787+1097del)
c.409+1094_409+1097del (n.409+1094_409+1097del)
c.412+1094_412+1097del (n.412+1094_412+1097del)
c.5-29699_5-29696del (n.5-29699_5-29696del)
c.-43-19129_-43-19126del (n.-43-19129_-43-19126del)
c.-99+31621_-99+31624del (n.-99+31621_-99+31624del)
n.2017_2020del
n.2058_2061del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093648C>ACA10598254BRCA1n.1947G>T
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.784+1096G>T (n.784+1096G>T)
c.646+1096G>T (n.646+1096G>T)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.664+1096G>T (n.664+1096G>T)
c.706+1096G>T (n.706+1096G>T)
c.670+2198G>T (n.670+2198G>T)
c.1234G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.787+1096G>T (n.787+1096G>T)
c.409+1096G>T (n.409+1096G>T)
c.412+1096G>T (n.412+1096G>T)
c.5-29697G>T (n.5-29697G>T)
c.-43-19127G>T (n.-43-19127G>T)
c.-99+31623G>T (n.-99+31623G>T)
n.2019G>T
n.2060G>T
 dbSNP
17g.43093648C=CA2260784189BRCA1n.1947G=
c.1883G= (p.Ser628=)
c.1757G= (p.Ser586=)
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1805G= (p.Ser602=)
c.784+1096G= (n.784+1096G=)
c.646+1096G= (n.646+1096G=)
c.995G= (p.Ser332=)
c.1760G= (p.Ser587=)
c.1742G= (p.Ser581=)
c.664+1096G= (n.664+1096G=)
c.706+1096G= (n.706+1096G=)
c.670+2198G= (n.670+2198G=)
c.1234G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.787+1096G= (n.787+1096G=)
c.409+1096G= (n.409+1096G=)
c.412+1096G= (n.412+1096G=)
c.5-29697G= (n.5-29697G=)
c.-43-19127G= (n.-43-19127G=)
c.-99+31623G= (n.-99+31623G=)
n.2019G=
n.2060G=
17g.43093648C>GCA10598255BRCA1n.1947G>C
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.784+1096G>C (n.784+1096G>C)
c.646+1096G>C (n.646+1096G>C)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.664+1096G>C (n.664+1096G>C)
c.706+1096G>C (n.706+1096G>C)
c.670+2198G>C (n.670+2198G>C)
c.1234G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.787+1096G>C (n.787+1096G>C)
c.409+1096G>C (n.409+1096G>C)
c.412+1096G>C (n.412+1096G>C)
c.5-29697G>C (n.5-29697G>C)
c.-43-19127G>C (n.-43-19127G>C)
c.-99+31623G>C (n.-99+31623G>C)
n.2019G>C
n.2060G>C
 dbSNP
17g.43093648C>TCA10598256BRCA1n.1947G>A
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.784+1096G>A (n.784+1096G>A)
c.646+1096G>A (n.646+1096G>A)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.664+1096G>A (n.664+1096G>A)
c.706+1096G>A (n.706+1096G>A)
c.670+2198G>A (n.670+2198G>A)
c.1234G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.787+1096G>A (n.787+1096G>A)
c.409+1096G>A (n.409+1096G>A)
c.412+1096G>A (n.412+1096G>A)
c.5-29697G>A (n.5-29697G>A)
c.-43-19127G>A (n.-43-19127G>A)
c.-99+31623G>A (n.-99+31623G>A)
n.2019G>A
n.2060G>A
 dbSNP COSMIC
17g.43093648_43093649insGGCA658824508BRCA1n.1946_1947insCC
c.1882_1883insCC (p.Ser628ThrfsTer5)
c.1756_1757insCC (p.Ser586ThrfsTer5)
c.1879_1880insCC (p.Ser627ThrfsTer5)
c.1804_1805insCC (p.Ser602ThrfsTer5)
c.784+1095_784+1096insCC (n.784+1095_784+1096insCC)
c.646+1095_646+1096insCC (n.646+1095_646+1096insCC)
c.994_995insCC (p.Ser332ThrfsTer5)
c.1759_1760insCC (p.Ser587ThrfsTer5)
c.1741_1742insCC (p.Ser581ThrfsTer5)
c.664+1095_664+1096insCC (n.664+1095_664+1096insCC)
c.706+1095_706+1096insCC (n.706+1095_706+1096insCC)
c.670+2197_670+2198insCC (n.670+2197_670+2198insCC)
c.1233_1234insCC
c.*1665_*1666insCC (n.*1665_*1666insCC)
c.787+1095_787+1096insCC (n.787+1095_787+1096insCC)
c.409+1095_409+1096insCC (n.409+1095_409+1096insCC)
c.412+1095_412+1096insCC (n.412+1095_412+1096insCC)
c.5-29698_5-29697insCC (n.5-29698_5-29697insCC)
c.-43-19128_-43-19127insCC (n.-43-19128_-43-19127insCC)
c.-99+31622_-99+31623insCC (n.-99+31622_-99+31623insCC)
n.2018_2019insCC
n.2059_2060insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093649T>ACA10598257BRCA1n.1946A>T
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.784+1095A>T (n.784+1095A>T)
c.646+1095A>T (n.646+1095A>T)
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n.2018A>T
n.2059A>T
17g.43093649T>CCA10598258BRCA1n.1946A>G
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n.2018A>G
n.2059A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093649T>GCA10598259BRCA1n.1946A>C
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
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c.1233A>C
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c.412+1095A>C (n.412+1095A>C)
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n.2018A>C
n.2059A>C
17g.43093649T=CA2260784190BRCA1n.1946A=
c.1882A= (p.Ser628=)
c.1756A= (p.Ser586=)
c.1879A= (p.Ser627=)
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c.1233A=
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c.-99+31622A= (n.-99+31622A=)
n.2018A=
n.2059A=
17g.43093650G>ACA001224BRCA1n.1945C>T
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c.1232C>T
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n.2017C>T
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093650G>CCA001223BRCA1n.1945C>G
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n.2017C>G
n.2058C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093650G=CA2260784191BRCA1n.1945C=
c.1881C= (p.Val627=)
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c.1232C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
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n.2017C=
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17g.43093650G>TCA500232785BRCA1n.1945C>A
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c.1755C>A (p.Val585=)
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c.1803C>A (p.Val601=)
c.784+1094C>A (n.784+1094C>A)
c.646+1094C>A (n.646+1094C>A)
c.993C>A (p.Val331=)
c.1758C>A (p.Val586=)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.664+1094C>A (n.664+1094C>A)
c.706+1094C>A (n.706+1094C>A)
c.670+2196C>A (n.670+2196C>A)
c.1232C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.787+1094C>A (n.787+1094C>A)
c.409+1094C>A (n.409+1094C>A)
c.412+1094C>A (n.412+1094C>A)
c.5-29699C>A (n.5-29699C>A)
c.-43-19129C>A (n.-43-19129C>A)
c.-99+31621C>A (n.-99+31621C>A)
n.2017C>A
n.2058C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093650_43093651insGGCA10581603BRCA1n.1945_1946insCC
c.1881_1882insCC (p.Ser628ProfsTer5)
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c.1878_1879insCC (p.Ser627ProfsTer5)
c.1803_1804insCC (p.Ser602ProfsTer5)
c.784+1094_784+1095insCC (n.784+1094_784+1095insCC)
c.646+1094_646+1095insCC (n.646+1094_646+1095insCC)
c.993_994insCC (p.Ser332ProfsTer5)
c.1758_1759insCC (p.Ser587ProfsTer5)
c.1740_1741insCC (p.Ser581ProfsTer5)
c.664+1094_664+1095insCC (n.664+1094_664+1095insCC)
c.706+1094_706+1095insCC (n.706+1094_706+1095insCC)
c.670+2196_670+2197insCC (n.670+2196_670+2197insCC)
c.1232_1233insCC
c.*1664_*1665insCC (n.*1664_*1665insCC)
c.787+1094_787+1095insCC (n.787+1094_787+1095insCC)
c.409+1094_409+1095insCC (n.409+1094_409+1095insCC)
c.412+1094_412+1095insCC (n.412+1094_412+1095insCC)
c.5-29699_5-29698insCC (n.5-29699_5-29698insCC)
c.-43-19129_-43-19128insCC (n.-43-19129_-43-19128insCC)
c.-99+31621_-99+31622insCC (n.-99+31621_-99+31622insCC)
n.2017_2018insCC
n.2058_2059insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093651A=CA2260784192BRCA1n.1944T=
c.1880T= (p.Val627=)
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c.1877T= (p.Val626=)
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c.992T= (p.Val331=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.1739T= (p.Val580=)
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c.706+1093T= (n.706+1093T=)
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c.1231T=
c.*1663T= (n.*1663T=)
c.787+1093T= (n.787+1093T=)
c.409+1093T= (n.409+1093T=)
c.412+1093T= (n.412+1093T=)
c.5-29700T= (n.5-29700T=)
c.-43-19130T= (n.-43-19130T=)
c.-99+31620T= (n.-99+31620T=)
n.2016T=
n.2057T=
17g.43093651A>CCA001221BRCA1n.1944T>G
c.1880T>G (p.Val627Gly)
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c.784+1093T>G (n.784+1093T>G)
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c.1231T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.787+1093T>G (n.787+1093T>G)
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c.-99+31620T>G (n.-99+31620T>G)
n.2016T>G
n.2057T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093651A>GCA10598260BRCA1n.1944T>C
c.1880T>C (p.Val627Ala)
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c.1757T>C (p.Val586Ala)
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c.664+1093T>C (n.664+1093T>C)
c.706+1093T>C (n.706+1093T>C)
c.670+2195T>C (n.670+2195T>C)
c.1231T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.787+1093T>C (n.787+1093T>C)
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n.2016T>C
n.2057T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093651A>TCA10598261BRCA1n.1944T>A
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.784+1093T>A (n.784+1093T>A)
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c.1757T>A (p.Val586Asp)
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c.664+1093T>A (n.664+1093T>A)
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c.1231T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.787+1093T>A (n.787+1093T>A)
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n.2016T>A
n.2057T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093651_43093652insACTACA658824509BRCA1n.1944_1945insAGTT
c.1880_1881insAGTT (p.Ser628ValfsTer3)
c.1754_1755insAGTT (p.Ser586ValfsTer3)
c.1877_1878insAGTT (p.Ser627ValfsTer3)
c.1802_1803insAGTT (p.Ser602ValfsTer3)
c.784+1093_784+1094insAGTT (n.784+1093_784+1094insAGTT)
c.646+1093_646+1094insAGTT (n.646+1093_646+1094insAGTT)
c.992_993insAGTT (p.Ser332ValfsTer3)
c.1757_1758insAGTT (p.Ser587ValfsTer3)
c.1739_1740insAGTT (p.Ser581ValfsTer3)
c.664+1093_664+1094insAGTT (n.664+1093_664+1094insAGTT)
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c.670+2195_670+2196insAGTT (n.670+2195_670+2196insAGTT)
c.1231_1232insAGTT
c.*1663_*1664insAGTT (n.*1663_*1664insAGTT)
c.787+1093_787+1094insAGTT (n.787+1093_787+1094insAGTT)
c.409+1093_409+1094insAGTT (n.409+1093_409+1094insAGTT)
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c.5-29700_5-29699insAGTT (n.5-29700_5-29699insAGTT)
c.-43-19130_-43-19129insAGTT (n.-43-19130_-43-19129insAGTT)
c.-99+31620_-99+31621insAGTT (n.-99+31620_-99+31621insAGTT)
n.2016_2017insAGTT
n.2057_2058insAGTT
 ClinVar dbSNP
17g.43093651_43093654dupCA916084314BRCA1n.1941_1944dup
c.1877_1880dup (p.Arg629GlnfsTer2)
c.1751_1754dup (p.Arg587GlnfsTer2)
c.1874_1877dup (p.Arg628GlnfsTer2)
c.1799_1802dup (p.Arg603GlnfsTer2)
c.784+1090_784+1093dup (n.784+1090_784+1093dup)
c.646+1090_646+1093dup (n.646+1090_646+1093dup)
c.989_992dup (p.Arg333GlnfsTer2)
c.1754_1757dup (p.Arg588GlnfsTer2)
c.1736_1739dup (p.Arg582GlnfsTer2)
c.664+1090_664+1093dup (n.664+1090_664+1093dup)
c.706+1090_706+1093dup (n.706+1090_706+1093dup)
c.670+2192_670+2195dup (n.670+2192_670+2195dup)
c.1228_1231dup
c.*1660_*1663dup (n.*1660_*1663dup)
c.787+1090_787+1093dup (n.787+1090_787+1093dup)
c.409+1090_409+1093dup (n.409+1090_409+1093dup)
c.412+1090_412+1093dup (n.412+1090_412+1093dup)
c.5-29703_5-29700dup (n.5-29703_5-29700dup)
c.-43-19133_-43-19130dup (n.-43-19133_-43-19130dup)
c.-99+31617_-99+31620dup (n.-99+31617_-99+31620dup)
n.2013_2016dup
n.2054_2057dup
17g.43093651_43093652insGGCA2573105991BRCA1n.1943_1944insCC
c.1879_1880insCC (p.Val627AlafsTer6)
c.1753_1754insCC (p.Val585AlafsTer6)
c.1876_1877insCC (p.Val626AlafsTer6)
c.1801_1802insCC (p.Val601AlafsTer6)
c.784+1092_784+1093insCC (n.784+1092_784+1093insCC)
c.646+1092_646+1093insCC (n.646+1092_646+1093insCC)
c.991_992insCC (p.Val331AlafsTer6)
c.1756_1757insCC (p.Val586AlafsTer6)
c.1738_1739insCC (p.Val580AlafsTer6)
c.664+1092_664+1093insCC (n.664+1092_664+1093insCC)
c.706+1092_706+1093insCC (n.706+1092_706+1093insCC)
c.670+2194_670+2195insCC (n.670+2194_670+2195insCC)
c.1230_1231insCC
c.*1662_*1663insCC (n.*1662_*1663insCC)
c.787+1092_787+1093insCC (n.787+1092_787+1093insCC)
c.409+1092_409+1093insCC (n.409+1092_409+1093insCC)
c.412+1092_412+1093insCC (n.412+1092_412+1093insCC)
c.5-29701_5-29700insCC (n.5-29701_5-29700insCC)
c.-43-19131_-43-19130insCC (n.-43-19131_-43-19130insCC)
c.-99+31619_-99+31620insCC (n.-99+31619_-99+31620insCC)
n.2015_2016insCC
n.2056_2057insCC
17g.43093652C>ACA10598262BRCA1n.1943G>T
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.1801G>T (p.Val601Phe)
c.784+1092G>T (n.784+1092G>T)
c.646+1092G>T (n.646+1092G>T)
c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.664+1092G>T (n.664+1092G>T)
c.706+1092G>T (n.706+1092G>T)
c.670+2194G>T (n.670+2194G>T)
c.1230G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.787+1092G>T (n.787+1092G>T)
c.409+1092G>T (n.409+1092G>T)
c.412+1092G>T (n.412+1092G>T)
c.5-29701G>T (n.5-29701G>T)
c.-43-19131G>T (n.-43-19131G>T)
c.-99+31619G>T (n.-99+31619G>T)
n.2015G>T
n.2056G>T
 dbSNP
17g.43093652C=CA2260784193BRCA1n.1943G=
c.1879G= (p.Val627=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1876G= (p.Val626=)
c.1801G= (p.Val601=)
c.784+1092G= (n.784+1092G=)
c.646+1092G= (n.646+1092G=)
c.991G= (p.Val331=)
c.1756G= (p.Val586=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.664+1092G= (n.664+1092G=)
c.706+1092G= (n.706+1092G=)
c.670+2194G= (n.670+2194G=)
c.1230G=
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.787+1092G= (n.787+1092G=)
c.409+1092G= (n.409+1092G=)
c.412+1092G= (n.412+1092G=)
c.5-29701G= (n.5-29701G=)
c.-43-19131G= (n.-43-19131G=)
c.-99+31619G= (n.-99+31619G=)
n.2015G=
n.2056G=
17g.43093652C>GCA10598263BRCA1n.1943G>C
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.784+1092G>C (n.784+1092G>C)
c.646+1092G>C (n.646+1092G>C)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.664+1092G>C (n.664+1092G>C)
c.706+1092G>C (n.706+1092G>C)
c.670+2194G>C (n.670+2194G>C)
c.1230G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.787+1092G>C (n.787+1092G>C)
c.409+1092G>C (n.409+1092G>C)
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c.-43-19131G>C (n.-43-19131G>C)
c.-99+31619G>C (n.-99+31619G>C)
n.2015G>C
n.2056G>C
 dbSNP
17g.43093652C>TCA001220BRCA1n.1943G>A
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.784+1092G>A (n.784+1092G>A)
c.646+1092G>A (n.646+1092G>A)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.664+1092G>A (n.664+1092G>A)
c.706+1092G>A (n.706+1092G>A)
c.670+2194G>A (n.670+2194G>A)
c.1230G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.787+1092G>A (n.787+1092G>A)
c.409+1092G>A (n.409+1092G>A)
c.412+1092G>A (n.412+1092G>A)
c.5-29701G>A (n.5-29701G>A)
c.-43-19131G>A (n.-43-19131G>A)
c.-99+31619G>A (n.-99+31619G>A)
n.2015G>A
n.2056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093652_43093653insACTACA10589914BRCA1n.1942_1943insTAGT
c.1878_1879insTAGT (p.Val627Ter)
c.1752_1753insTAGT (p.Val585Ter)
c.1875_1876insTAGT (p.Val626Ter)
c.1800_1801insTAGT (p.Val601Ter)
c.784+1091_784+1092insTAGT (n.784+1091_784+1092insTAGT)
c.646+1091_646+1092insTAGT (n.646+1091_646+1092insTAGT)
c.990_991insTAGT (p.Val331Ter)
c.1755_1756insTAGT (p.Val586Ter)
c.1737_1738insTAGT (p.Val580Ter)
c.664+1091_664+1092insTAGT (n.664+1091_664+1092insTAGT)
c.706+1091_706+1092insTAGT (n.706+1091_706+1092insTAGT)
c.670+2193_670+2194insTAGT (n.670+2193_670+2194insTAGT)
c.1229_1230insTAGT
c.*1661_*1662insTAGT (n.*1661_*1662insTAGT)
c.787+1091_787+1092insTAGT (n.787+1091_787+1092insTAGT)
c.409+1091_409+1092insTAGT (n.409+1091_409+1092insTAGT)
c.412+1091_412+1092insTAGT (n.412+1091_412+1092insTAGT)
c.5-29702_5-29701insTAGT (n.5-29702_5-29701insTAGT)
c.-43-19132_-43-19131insTAGT (n.-43-19132_-43-19131insTAGT)
c.-99+31618_-99+31619insTAGT (n.-99+31618_-99+31619insTAGT)
n.2014_2015insTAGT
n.2055_2056insTAGT
 ClinVar dbSNP
17g.43093653T>ACA500232786BRCA1n.1942A>T
c.1878A>T (p.Val626=)
c.1752A>T (p.Val584=)
c.1875A>T (p.Val625=)
c.1800A>T (p.Val600=)
c.784+1091A>T (n.784+1091A>T)
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c.990A>T (p.Val330=)
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c.664+1091A>T (n.664+1091A>T)
c.706+1091A>T (n.706+1091A>T)
c.670+2193A>T (n.670+2193A>T)
c.1229A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.787+1091A>T (n.787+1091A>T)
c.409+1091A>T (n.409+1091A>T)
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c.5-29702A>T (n.5-29702A>T)
c.-43-19132A>T (n.-43-19132A>T)
c.-99+31618A>T (n.-99+31618A>T)
n.2014A>T
n.2055A>T
 dbSNP
17g.43093653T>CCA057600BRCA1n.1942A>G
c.1878A>G (p.Val626=)
c.1752A>G (p.Val584=)
c.1875A>G (p.Val625=)
c.1800A>G (p.Val600=)
c.784+1091A>G (n.784+1091A>G)
c.646+1091A>G (n.646+1091A>G)
c.990A>G (p.Val330=)
c.1755A>G (p.Val585=)
c.1737A>G (p.Val579=)
c.664+1091A>G (n.664+1091A>G)
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c.670+2193A>G (n.670+2193A>G)
c.1229A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.787+1091A>G (n.787+1091A>G)
c.409+1091A>G (n.409+1091A>G)
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c.5-29702A>G (n.5-29702A>G)
c.-43-19132A>G (n.-43-19132A>G)
c.-99+31618A>G (n.-99+31618A>G)
n.2014A>G
n.2055A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093653T>GCA500232787BRCA1n.1942A>C
c.1878A>C (p.Val626=)
c.1752A>C (p.Val584=)
c.1875A>C (p.Val625=)
c.1800A>C (p.Val600=)
c.784+1091A>C (n.784+1091A>C)
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c.990A>C (p.Val330=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.1737A>C (p.Val579=)
c.664+1091A>C (n.664+1091A>C)
c.706+1091A>C (n.706+1091A>C)
c.670+2193A>C (n.670+2193A>C)
c.1229A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.787+1091A>C (n.787+1091A>C)
c.409+1091A>C (n.409+1091A>C)
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c.5-29702A>C (n.5-29702A>C)
c.-43-19132A>C (n.-43-19132A>C)
c.-99+31618A>C (n.-99+31618A>C)
n.2014A>C
n.2055A>C
17g.43093653T=CA2260784194BRCA1n.1942A=
c.1878A= (p.Val626=)
c.1752A= (p.Val584=)
c.1875A= (p.Val625=)
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c.664+1091A= (n.664+1091A=)
c.706+1091A= (n.706+1091A=)
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c.1229A=
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.787+1091A= (n.787+1091A=)
c.409+1091A= (n.409+1091A=)
c.412+1091A= (n.412+1091A=)
c.5-29702A= (n.5-29702A=)
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c.-99+31618A= (n.-99+31618A=)
n.2014A=
n.2055A=
17g.43093653dupCA2695226262BRCA1n.1942dup
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c.1752dup (p.Val585SerfsTer3)
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c.784+1091dup (n.784+1091dup)
c.646+1091dup (n.646+1091dup)
c.990dup (p.Val331SerfsTer3)
c.1755dup (p.Val586SerfsTer3)
c.1737dup (p.Val580SerfsTer3)
c.664+1091dup (n.664+1091dup)
c.706+1091dup (n.706+1091dup)
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c.1229dup
c.*1661dup (n.*1661dup)
c.787+1091dup (n.787+1091dup)
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c.-43-19132dup (n.-43-19132dup)
c.-99+31618dup (n.-99+31618dup)
n.2014dup
n.2055dup
17g.43093654A>CCA10598264BRCA1n.1941T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
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c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.664+1090T>G (n.664+1090T>G)
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c.1228T>G
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.787+1090T>G (n.787+1090T>G)
c.409+1090T>G (n.409+1090T>G)
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c.5-29703T>G (n.5-29703T>G)
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c.-99+31617T>G (n.-99+31617T>G)
n.2013T>G
n.2054T>G
 dbSNP
17g.43093654A>GCA10598265BRCA1n.1941T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.784+1090T>C (n.784+1090T>C)
c.646+1090T>C (n.646+1090T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.664+1090T>C (n.664+1090T>C)
c.706+1090T>C (n.706+1090T>C)
c.670+2192T>C (n.670+2192T>C)
c.1228T>C
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.787+1090T>C (n.787+1090T>C)
c.409+1090T>C (n.409+1090T>C)
c.412+1090T>C (n.412+1090T>C)
c.5-29703T>C (n.5-29703T>C)
c.-43-19133T>C (n.-43-19133T>C)
c.-99+31617T>C (n.-99+31617T>C)
n.2013T>C
n.2054T>C
17g.43093654A>TCA10598266BRCA1n.1941T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.784+1090T>A (n.784+1090T>A)
c.646+1090T>A (n.646+1090T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.664+1090T>A (n.664+1090T>A)
c.706+1090T>A (n.706+1090T>A)
c.670+2192T>A (n.670+2192T>A)
c.1228T>A
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.787+1090T>A (n.787+1090T>A)
c.409+1090T>A (n.409+1090T>A)
c.412+1090T>A (n.412+1090T>A)
c.5-29703T>A (n.5-29703T>A)
c.-43-19133T>A (n.-43-19133T>A)
c.-99+31617T>A (n.-99+31617T>A)
n.2013T>A
n.2054T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093654_43093657dupCA001219BRCA1n.1938_1941dup
c.1874_1877dup (p.Val627SerfsTer4)
c.1748_1751dup (p.Val585SerfsTer4)
c.1871_1874dup (p.Val626SerfsTer4)
c.1796_1799dup (p.Val601SerfsTer4)
c.784+1087_784+1090dup (n.784+1087_784+1090dup)
c.646+1087_646+1090dup (n.646+1087_646+1090dup)
c.986_989dup (p.Val331SerfsTer4)
c.1751_1754dup (p.Val586SerfsTer4)
c.1733_1736dup (p.Val580SerfsTer4)
c.664+1087_664+1090dup (n.664+1087_664+1090dup)
c.706+1087_706+1090dup (n.706+1087_706+1090dup)
c.670+2189_670+2192dup (n.670+2189_670+2192dup)
c.1225_1228dup
c.*1657_*1660dup (n.*1657_*1660dup)
c.787+1087_787+1090dup (n.787+1087_787+1090dup)
c.409+1087_409+1090dup (n.409+1087_409+1090dup)
c.412+1087_412+1090dup (n.412+1087_412+1090dup)
c.5-29706_5-29703dup (n.5-29706_5-29703dup)
c.-43-19136_-43-19133dup (n.-43-19136_-43-19133dup)
c.-99+31614_-99+31617dup (n.-99+31614_-99+31617dup)
n.2010_2013dup
n.2051_2054dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093655C>ACA10598267BRCA1n.1940G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.784+1089G>T (n.784+1089G>T)
c.646+1089G>T (n.646+1089G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.664+1089G>T (n.664+1089G>T)
c.706+1089G>T (n.706+1089G>T)
c.670+2191G>T (n.670+2191G>T)
c.1227G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.787+1089G>T (n.787+1089G>T)
c.409+1089G>T (n.409+1089G>T)
c.412+1089G>T (n.412+1089G>T)
c.5-29704G>T (n.5-29704G>T)
c.-43-19134G>T (n.-43-19134G>T)
c.-99+31616G>T (n.-99+31616G>T)
n.2012G>T
n.2053G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093655C=CA2260784196BRCA1n.1940G=
c.1876G= (p.Val626=)
c.1750G= (p.Val584=)
c.1873G= (p.Val625=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.784+1089G= (n.784+1089G=)
c.646+1089G= (n.646+1089G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.664+1089G= (n.664+1089G=)
c.706+1089G= (n.706+1089G=)
c.670+2191G= (n.670+2191G=)
c.1227G=
c.*1659G= (n.*1659G=)
c.787+1089G= (n.787+1089G=)
c.409+1089G= (n.409+1089G=)
c.412+1089G= (n.412+1089G=)
c.5-29704G= (n.5-29704G=)
c.-43-19134G= (n.-43-19134G=)
c.-99+31616G= (n.-99+31616G=)
n.2012G=
n.2053G=
17g.43093655C>GCA10598268BRCA1n.1940G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.784+1089G>C (n.784+1089G>C)
c.646+1089G>C (n.646+1089G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.664+1089G>C (n.664+1089G>C)
c.706+1089G>C (n.706+1089G>C)
c.670+2191G>C (n.670+2191G>C)
c.1227G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.787+1089G>C (n.787+1089G>C)
c.409+1089G>C (n.409+1089G>C)
c.412+1089G>C (n.412+1089G>C)
c.5-29704G>C (n.5-29704G>C)
c.-43-19134G>C (n.-43-19134G>C)
c.-99+31616G>C (n.-99+31616G>C)
n.2012G>C
n.2053G>C
 ClinVar
17g.43093655C>TCA10598269BRCA1n.1940G>A
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.784+1089G>A (n.784+1089G>A)
c.646+1089G>A (n.646+1089G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.664+1089G>A (n.664+1089G>A)
c.706+1089G>A (n.706+1089G>A)
c.670+2191G>A (n.670+2191G>A)
c.1227G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.787+1089G>A (n.787+1089G>A)
c.409+1089G>A (n.409+1089G>A)
c.412+1089G>A (n.412+1089G>A)
c.5-29704G>A (n.5-29704G>A)
c.-43-19134G>A (n.-43-19134G>A)
c.-99+31616G>A (n.-99+31616G>A)
n.2012G>A
n.2053G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093655_43093656delinsCTCA2260784195BRCA1n.1939_1940delinsAG
c.1875_1876delinsAG (p.Leu625=)
c.1749_1750delinsAG (p.Leu583=)
c.1872_1873delinsAG (p.Leu624=)
c.1797_1798delinsAG (p.Leu599=)
c.784+1088_784+1089delinsAG (n.784+1088_784+1089delinsAG)
c.646+1088_646+1089delinsAG (n.646+1088_646+1089delinsAG)
c.987_988delinsAG (p.Leu329=)
c.1752_1753delinsAG (p.Leu584=)
c.1734_1735delinsAG (p.Leu578=)
c.664+1088_664+1089delinsAG (n.664+1088_664+1089delinsAG)
c.706+1088_706+1089delinsAG (n.706+1088_706+1089delinsAG)
c.670+2190_670+2191delinsAG (n.670+2190_670+2191delinsAG)
c.1226_1227delinsAG
c.*1658_*1659delinsAG (n.*1658_*1659delinsAG)
c.787+1088_787+1089delinsAG (n.787+1088_787+1089delinsAG)
c.409+1088_409+1089delinsAG (n.409+1088_409+1089delinsAG)
c.412+1088_412+1089delinsAG (n.412+1088_412+1089delinsAG)
c.5-29705_5-29704delinsAG (n.5-29705_5-29704delinsAG)
c.-43-19135_-43-19134delinsAG (n.-43-19135_-43-19134delinsAG)
c.-99+31615_-99+31616delinsAG (n.-99+31615_-99+31616delinsAG)
n.2011_2012delinsAG
n.2052_2053delinsAG
17g.43093656delCA001218BRCA1n.1939del
c.1875del (p.Val626Ter)
c.1749del (p.Val584Ter)
c.1872del (p.Val625Ter)
c.1797del (p.Val600Ter)
c.784+1088del (n.784+1088del)
c.646+1088del (n.646+1088del)
c.987del (p.Val330Ter)
c.1752del (p.Val585Ter)
c.1734del (p.Val579Ter)
c.664+1088del (n.664+1088del)
c.706+1088del (n.706+1088del)
c.670+2190del (n.670+2190del)
c.1226del
c.*1658del (n.*1658del)
c.787+1088del (n.787+1088del)
c.409+1088del (n.409+1088del)
c.412+1088del (n.412+1088del)
c.5-29705del (n.5-29705del)
c.-43-19135del (n.-43-19135del)
c.-99+31615del (n.-99+31615del)
n.2011del
n.2052del
 ClinVar dbSNP
17g.43093656T>ACA500232788BRCA1n.1939A>T
c.1875A>T (p.Leu625=)
c.1749A>T (p.Leu583=)
c.1872A>T (p.Leu624=)
c.1797A>T (p.Leu599=)
c.784+1088A>T (n.784+1088A>T)
c.646+1088A>T (n.646+1088A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.664+1088A>T (n.664+1088A>T)
c.706+1088A>T (n.706+1088A>T)
c.670+2190A>T (n.670+2190A>T)
c.1226A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.787+1088A>T (n.787+1088A>T)
c.409+1088A>T (n.409+1088A>T)
c.412+1088A>T (n.412+1088A>T)
c.5-29705A>T (n.5-29705A>T)
c.-43-19135A>T (n.-43-19135A>T)
c.-99+31615A>T (n.-99+31615A>T)
n.2011A>T
n.2052A>T
 dbSNP
17g.43093656T>CCA001217BRCA1n.1939A>G
c.1875A>G (p.Leu625=)
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.1872A>G (p.Leu624=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.784+1088A>G (n.784+1088A>G)
c.646+1088A>G (n.646+1088A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.664+1088A>G (n.664+1088A>G)
c.706+1088A>G (n.706+1088A>G)
c.670+2190A>G (n.670+2190A>G)
c.1226A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.787+1088A>G (n.787+1088A>G)
c.409+1088A>G (n.409+1088A>G)
c.412+1088A>G (n.412+1088A>G)
c.5-29705A>G (n.5-29705A>G)
c.-43-19135A>G (n.-43-19135A>G)
c.-99+31615A>G (n.-99+31615A>G)
n.2011A>G
n.2052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093656T>GCA500232789BRCA1n.1939A>C
c.1875A>C (p.Leu625=)
c.1749A>C (p.Leu583=)
c.1872A>C (p.Leu624=)
c.1797A>C (p.Leu599=)
c.784+1088A>C (n.784+1088A>C)
c.646+1088A>C (n.646+1088A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.1734A>C (p.Leu578=)
c.664+1088A>C (n.664+1088A>C)
c.706+1088A>C (n.706+1088A>C)
c.670+2190A>C (n.670+2190A>C)
c.1226A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.787+1088A>C (n.787+1088A>C)
c.409+1088A>C (n.409+1088A>C)
c.412+1088A>C (n.412+1088A>C)
c.5-29705A>C (n.5-29705A>C)
c.-43-19135A>C (n.-43-19135A>C)
c.-99+31615A>C (n.-99+31615A>C)
n.2011A>C
n.2052A>C
17g.43093656T=CA2260784197BRCA1n.1939A=
c.1875A= (p.Leu625=)
c.1749A= (p.Leu583=)
c.1872A= (p.Leu624=)
c.1797A= (p.Leu599=)
c.784+1088A= (n.784+1088A=)
c.646+1088A= (n.646+1088A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.1752A= (p.Leu584=)
c.1734A= (p.Leu578=)
c.664+1088A= (n.664+1088A=)
c.706+1088A= (n.706+1088A=)
c.670+2190A= (n.670+2190A=)
c.1226A=
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.787+1088A= (n.787+1088A=)
c.409+1088A= (n.409+1088A=)
c.412+1088A= (n.412+1088A=)
c.5-29705A= (n.5-29705A=)
c.-43-19135A= (n.-43-19135A=)
c.-99+31615A= (n.-99+31615A=)
n.2011A=
n.2052A=
17g.43093657delCA2825002541BRCA1n.1938del
c.1874del (p.Leu625GlnfsTer2)
c.1748del (p.Leu583GlnfsTer2)
c.1871del (p.Leu624GlnfsTer2)
c.1796del (p.Leu599GlnfsTer2)
c.784+1087del (n.784+1087del)
c.646+1087del (n.646+1087del)
c.986del (p.Leu329GlnfsTer2)
c.1751del (p.Leu584GlnfsTer2)
c.1733del (p.Leu578GlnfsTer2)
c.664+1087del (n.664+1087del)
c.706+1087del (n.706+1087del)
c.670+2189del (n.670+2189del)
c.1225del
c.*1657del (n.*1657del)
c.787+1087del (n.787+1087del)
c.409+1087del (n.409+1087del)
c.412+1087del (n.412+1087del)
c.5-29706del (n.5-29706del)
c.-43-19136del (n.-43-19136del)
c.-99+31614del (n.-99+31614del)
n.2010del
n.2051del
 ClinVar
17g.43093657A=CA2260784198BRCA1n.1938T=
c.1874T= (p.Leu625=)
c.1748T= (p.Leu583=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.1796T= (p.Leu599=)
c.784+1087T= (n.784+1087T=)
c.646+1087T= (n.646+1087T=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1733T= (p.Leu578=)
c.664+1087T= (n.664+1087T=)
c.706+1087T= (n.706+1087T=)
c.670+2189T= (n.670+2189T=)
c.1225T=
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.787+1087T= (n.787+1087T=)
c.409+1087T= (n.409+1087T=)
c.412+1087T= (n.412+1087T=)
c.5-29706T= (n.5-29706T=)
c.-43-19136T= (n.-43-19136T=)
c.-99+31614T= (n.-99+31614T=)
n.2010T=
n.2051T=
17g.43093657A>CCA10598270BRCA1n.1938T>G
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.784+1087T>G (n.784+1087T>G)
c.646+1087T>G (n.646+1087T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.664+1087T>G (n.664+1087T>G)
c.706+1087T>G (n.706+1087T>G)
c.670+2189T>G (n.670+2189T>G)
c.1225T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.787+1087T>G (n.787+1087T>G)
c.409+1087T>G (n.409+1087T>G)
c.412+1087T>G (n.412+1087T>G)
c.5-29706T>G (n.5-29706T>G)
c.-43-19136T>G (n.-43-19136T>G)
c.-99+31614T>G (n.-99+31614T>G)
n.2010T>G
n.2051T>G
17g.43093657A>GCA10598271BRCA1n.1938T>C
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.784+1087T>C (n.784+1087T>C)
c.646+1087T>C (n.646+1087T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.664+1087T>C (n.664+1087T>C)
c.706+1087T>C (n.706+1087T>C)
c.670+2189T>C (n.670+2189T>C)
c.1225T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.787+1087T>C (n.787+1087T>C)
c.409+1087T>C (n.409+1087T>C)
c.412+1087T>C (n.412+1087T>C)
c.5-29706T>C (n.5-29706T>C)
c.-43-19136T>C (n.-43-19136T>C)
c.-99+31614T>C (n.-99+31614T>C)
n.2010T>C
n.2051T>C
 ClinVar
17g.43093657A>TCA10598272BRCA1n.1938T>A
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.784+1087T>A (n.784+1087T>A)
c.646+1087T>A (n.646+1087T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.664+1087T>A (n.664+1087T>A)
c.706+1087T>A (n.706+1087T>A)
c.670+2189T>A (n.670+2189T>A)
c.1225T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.787+1087T>A (n.787+1087T>A)
c.409+1087T>A (n.409+1087T>A)
c.412+1087T>A (n.412+1087T>A)
c.5-29706T>A (n.5-29706T>A)
c.-43-19136T>A (n.-43-19136T>A)
c.-99+31614T>A (n.-99+31614T>A)
n.2010T>A
n.2051T>A
 dbSNP
17g.43093657_43093658insCTAACA2695226263BRCA1n.1938_1939insTAGT
c.1874_1875insTAGT (p.Val626SerfsTer5)
c.1748_1749insTAGT (p.Val584SerfsTer5)
c.1871_1872insTAGT (p.Val625SerfsTer5)
c.1796_1797insTAGT (p.Val600SerfsTer5)
c.784+1087_784+1088insTAGT (n.784+1087_784+1088insTAGT)
c.646+1087_646+1088insTAGT (n.646+1087_646+1088insTAGT)
c.986_987insTAGT (p.Val330SerfsTer5)
c.1751_1752insTAGT (p.Val585SerfsTer5)
c.1733_1734insTAGT (p.Val579SerfsTer5)
c.664+1087_664+1088insTAGT (n.664+1087_664+1088insTAGT)
c.706+1087_706+1088insTAGT (n.706+1087_706+1088insTAGT)
c.670+2189_670+2190insTAGT (n.670+2189_670+2190insTAGT)
c.1225_1226insTAGT
c.*1657_*1658insTAGT (n.*1657_*1658insTAGT)
c.787+1087_787+1088insTAGT (n.787+1087_787+1088insTAGT)
c.409+1087_409+1088insTAGT (n.409+1087_409+1088insTAGT)
c.412+1087_412+1088insTAGT (n.412+1087_412+1088insTAGT)
c.5-29706_5-29705insTAGT (n.5-29706_5-29705insTAGT)
c.-43-19136_-43-19135insTAGT (n.-43-19136_-43-19135insTAGT)
c.-99+31614_-99+31615insTAGT (n.-99+31614_-99+31615insTAGT)
n.2010_2011insTAGT
n.2051_2052insTAGT
17g.43093657_43093660delinsGAACA2580094110BRCA1n.1935_1938delinsTTC
c.1871_1874delinsTTC (p.Glu624ValfsTer3)
c.1745_1748delinsTTC (p.Glu582ValfsTer3)
c.1868_1871delinsTTC (p.Glu623ValfsTer3)
c.1793_1796delinsTTC (p.Glu598ValfsTer3)
c.784+1084_784+1087delinsTTC (n.784+1084_784+1087delinsTTC)
c.646+1084_646+1087delinsTTC (n.646+1084_646+1087delinsTTC)
c.983_986delinsTTC (p.Glu328ValfsTer3)
c.1748_1751delinsTTC (p.Glu583ValfsTer3)
c.1730_1733delinsTTC (p.Glu577ValfsTer3)
c.664+1084_664+1087delinsTTC (n.664+1084_664+1087delinsTTC)
c.706+1084_706+1087delinsTTC (n.706+1084_706+1087delinsTTC)
c.670+2186_670+2189delinsTTC (n.670+2186_670+2189delinsTTC)
c.1222_1225delinsTTC
c.*1654_*1657delinsTTC (n.*1654_*1657delinsTTC)
c.787+1084_787+1087delinsTTC (n.787+1084_787+1087delinsTTC)
c.409+1084_409+1087delinsTTC (n.409+1084_409+1087delinsTTC)
c.412+1084_412+1087delinsTTC (n.412+1084_412+1087delinsTTC)
c.5-29709_5-29706delinsTTC (n.5-29709_5-29706delinsTTC)
c.-43-19139_-43-19136delinsTTC (n.-43-19139_-43-19136delinsTTC)
c.-99+31611_-99+31614delinsTTC (n.-99+31611_-99+31614delinsTTC)
n.2007_2010delinsTTC
n.2048_2051delinsTTC
 ClinVar
17g.43093658G>ACA057594BRCA1n.1937C>T
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.784+1086C>T (n.784+1086C>T)
c.646+1086C>T (n.646+1086C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.664+1086C>T (n.664+1086C>T)
c.706+1086C>T (n.706+1086C>T)
c.670+2188C>T (n.670+2188C>T)
c.1224C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.787+1086C>T (n.787+1086C>T)
c.409+1086C>T (n.409+1086C>T)
c.412+1086C>T (n.412+1086C>T)
c.5-29707C>T (n.5-29707C>T)
c.-43-19137C>T (n.-43-19137C>T)
c.-99+31613C>T (n.-99+31613C>T)
n.2009C>T
n.2050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093658G>CCA10598273BRCA1n.1937C>G
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.784+1086C>G (n.784+1086C>G)
c.646+1086C>G (n.646+1086C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.664+1086C>G (n.664+1086C>G)
c.706+1086C>G (n.706+1086C>G)
c.670+2188C>G (n.670+2188C>G)
c.1224C>G
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.787+1086C>G (n.787+1086C>G)
c.409+1086C>G (n.409+1086C>G)
c.412+1086C>G (n.412+1086C>G)
c.5-29707C>G (n.5-29707C>G)
c.-43-19137C>G (n.-43-19137C>G)
c.-99+31613C>G (n.-99+31613C>G)
n.2009C>G
n.2050C>G
 dbSNP
17g.43093658G=CA2260784199BRCA1n.1937C=
c.1873C= (p.Leu625=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1795C= (p.Leu599=)
c.784+1086C= (n.784+1086C=)
c.646+1086C= (n.646+1086C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.664+1086C= (n.664+1086C=)
c.706+1086C= (n.706+1086C=)
c.670+2188C= (n.670+2188C=)
c.1224C=
c.*1656C= (n.*1656C=)
c.787+1086C= (n.787+1086C=)
c.409+1086C= (n.409+1086C=)
c.412+1086C= (n.412+1086C=)
c.5-29707C= (n.5-29707C=)
c.-43-19137C= (n.-43-19137C=)
c.-99+31613C= (n.-99+31613C=)
n.2009C=
n.2050C=
17g.43093658G>TCA10598274BRCA1n.1937C>A
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.784+1086C>A (n.784+1086C>A)
c.646+1086C>A (n.646+1086C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.664+1086C>A (n.664+1086C>A)
c.706+1086C>A (n.706+1086C>A)
c.670+2188C>A (n.670+2188C>A)
c.1224C>A
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.787+1086C>A (n.787+1086C>A)
c.409+1086C>A (n.409+1086C>A)
c.412+1086C>A (n.412+1086C>A)
c.5-29707C>A (n.5-29707C>A)
c.-43-19137C>A (n.-43-19137C>A)
c.-99+31613C>A (n.-99+31613C>A)
n.2009C>A
n.2050C>A
 dbSNP
17g.43093658dupCA919844465BRCA1n.1937dup
c.1873dup (p.Leu625ProfsTer5)
c.1747dup (p.Leu583ProfsTer5)
c.1870dup (p.Leu624ProfsTer5)
c.1795dup (p.Leu599ProfsTer5)
c.784+1086dup (n.784+1086dup)
c.646+1086dup (n.646+1086dup)
c.985dup (p.Leu329ProfsTer5)
c.1750dup (p.Leu584ProfsTer5)
c.1732dup (p.Leu578ProfsTer5)
c.664+1086dup (n.664+1086dup)
c.706+1086dup (n.706+1086dup)
c.670+2188dup (n.670+2188dup)
c.1224dup
c.*1656dup (n.*1656dup)
c.787+1086dup (n.787+1086dup)
c.409+1086dup (n.409+1086dup)
c.412+1086dup (n.412+1086dup)
c.5-29707dup (n.5-29707dup)
c.-43-19137dup (n.-43-19137dup)
c.-99+31613dup (n.-99+31613dup)
n.2009dup
n.2050dup
 dbSNP
17g.43093659T>ACA10598275BRCA1n.1936A>T
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
c.784+1085A>T (n.784+1085A>T)
c.646+1085A>T (n.646+1085A>T)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.664+1085A>T (n.664+1085A>T)
c.706+1085A>T (n.706+1085A>T)
c.670+2187A>T (n.670+2187A>T)
c.1223A>T
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.787+1085A>T (n.787+1085A>T)
c.409+1085A>T (n.409+1085A>T)
c.412+1085A>T (n.412+1085A>T)
c.5-29708A>T (n.5-29708A>T)
c.-43-19138A>T (n.-43-19138A>T)
c.-99+31612A>T (n.-99+31612A>T)
n.2008A>T
n.2049A>T
 dbSNP
17g.43093659T>CCA500232790BRCA1n.1936A>G
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1869A>G (p.Glu623=)
c.1794A>G (p.Glu598=)
c.784+1085A>G (n.784+1085A>G)
c.646+1085A>G (n.646+1085A>G)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.664+1085A>G (n.664+1085A>G)
c.706+1085A>G (n.706+1085A>G)
c.670+2187A>G (n.670+2187A>G)
c.1223A>G
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.787+1085A>G (n.787+1085A>G)
c.409+1085A>G (n.409+1085A>G)
c.412+1085A>G (n.412+1085A>G)
c.5-29708A>G (n.5-29708A>G)
c.-43-19138A>G (n.-43-19138A>G)
c.-99+31612A>G (n.-99+31612A>G)
n.2008A>G
n.2049A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093659T>GCA10598276BRCA1n.1936A>C
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.784+1085A>C (n.784+1085A>C)
c.646+1085A>C (n.646+1085A>C)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.664+1085A>C (n.664+1085A>C)
c.706+1085A>C (n.706+1085A>C)
c.670+2187A>C (n.670+2187A>C)
c.1223A>C
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.787+1085A>C (n.787+1085A>C)
c.409+1085A>C (n.409+1085A>C)
c.412+1085A>C (n.412+1085A>C)
c.5-29708A>C (n.5-29708A>C)
c.-43-19138A>C (n.-43-19138A>C)
c.-99+31612A>C (n.-99+31612A>C)
n.2008A>C
n.2049A>C
 dbSNP
17g.43093660T>ACA10598277BRCA1n.1935A>T
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.784+1084A>T (n.784+1084A>T)
c.646+1084A>T (n.646+1084A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.664+1084A>T (n.664+1084A>T)
c.706+1084A>T (n.706+1084A>T)
c.670+2186A>T (n.670+2186A>T)
c.1222A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.787+1084A>T (n.787+1084A>T)
c.409+1084A>T (n.409+1084A>T)
c.412+1084A>T (n.412+1084A>T)
c.5-29709A>T (n.5-29709A>T)
c.-43-19139A>T (n.-43-19139A>T)
c.-99+31611A>T (n.-99+31611A>T)
n.2007A>T
n.2048A>T
 dbSNP
17g.43093660T>CCA10598278BRCA1n.1935A>G
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.784+1084A>G (n.784+1084A>G)
c.646+1084A>G (n.646+1084A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.664+1084A>G (n.664+1084A>G)
c.706+1084A>G (n.706+1084A>G)
c.670+2186A>G (n.670+2186A>G)
c.1222A>G
c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.787+1084A>G (n.787+1084A>G)
c.409+1084A>G (n.409+1084A>G)
c.412+1084A>G (n.412+1084A>G)
c.5-29709A>G (n.5-29709A>G)
c.-43-19139A>G (n.-43-19139A>G)
c.-99+31611A>G (n.-99+31611A>G)
n.2007A>G
n.2048A>G
17g.43093660T>GCA10598279BRCA1n.1935A>C
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.784+1084A>C (n.784+1084A>C)
c.646+1084A>C (n.646+1084A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.664+1084A>C (n.664+1084A>C)
c.706+1084A>C (n.706+1084A>C)
c.670+2186A>C (n.670+2186A>C)
c.1222A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
c.787+1084A>C (n.787+1084A>C)
c.409+1084A>C (n.409+1084A>C)
c.412+1084A>C (n.412+1084A>C)
c.5-29709A>C (n.5-29709A>C)
c.-43-19139A>C (n.-43-19139A>C)
c.-99+31611A>C (n.-99+31611A>C)
n.2007A>C
n.2048A>C
 dbSNP
17g.43093661C>ACA001216BRCA1n.1934G>T
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.784+1083G>T (n.784+1083G>T)
c.646+1083G>T (n.646+1083G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.664+1083G>T (n.664+1083G>T)
c.706+1083G>T (n.706+1083G>T)
c.670+2185G>T (n.670+2185G>T)
c.1221G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.787+1083G>T (n.787+1083G>T)
c.409+1083G>T (n.409+1083G>T)
c.412+1083G>T (n.412+1083G>T)
c.5-29710G>T (n.5-29710G>T)
c.-43-19140G>T (n.-43-19140G>T)
c.-99+31610G>T (n.-99+31610G>T)
n.2006G>T
n.2047G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093661C=CA2260784200BRCA1n.1934G=
c.1870G= (p.Glu624=)
c.1744G= (p.Glu582=)
c.1867G= (p.Glu623=)
c.1792G= (p.Glu598=)
c.784+1083G= (n.784+1083G=)
c.646+1083G= (n.646+1083G=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.1747G= (p.Glu583=)
c.1729G= (p.Glu577=)
c.664+1083G= (n.664+1083G=)
c.706+1083G= (n.706+1083G=)
c.670+2185G= (n.670+2185G=)
c.1221G=
c.*1653G= (n.*1653G=)
c.787+1083G= (n.787+1083G=)
c.409+1083G= (n.409+1083G=)
c.412+1083G= (n.412+1083G=)
c.5-29710G= (n.5-29710G=)
c.-43-19140G= (n.-43-19140G=)
c.-99+31610G= (n.-99+31610G=)
n.2006G=
n.2047G=
17g.43093661C>GCA10598280BRCA1n.1934G>C
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.784+1083G>C (n.784+1083G>C)
c.646+1083G>C (n.646+1083G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.664+1083G>C (n.664+1083G>C)
c.706+1083G>C (n.706+1083G>C)
c.670+2185G>C (n.670+2185G>C)
c.1221G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.787+1083G>C (n.787+1083G>C)
c.409+1083G>C (n.409+1083G>C)
c.412+1083G>C (n.412+1083G>C)
c.5-29710G>C (n.5-29710G>C)
c.-43-19140G>C (n.-43-19140G>C)
c.-99+31610G>C (n.-99+31610G>C)
n.2006G>C
n.2047G>C
 dbSNP
17g.43093661C>TCA001215BRCA1n.1934G>A
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.784+1083G>A (n.784+1083G>A)
c.646+1083G>A (n.646+1083G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.664+1083G>A (n.664+1083G>A)
c.706+1083G>A (n.706+1083G>A)
c.670+2185G>A (n.670+2185G>A)
c.1221G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.787+1083G>A (n.787+1083G>A)
c.409+1083G>A (n.409+1083G>A)
c.412+1083G>A (n.412+1083G>A)
c.5-29710G>A (n.5-29710G>A)
c.-43-19140G>A (n.-43-19140G>A)
c.-99+31610G>A (n.-99+31610G>A)
n.2006G>A
n.2047G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093662A>CCA500232791BRCA1n.1933T>G
c.1869T>G (p.Leu623=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
c.1866T>G (p.Leu622=)
c.1791T>G (p.Leu597=)
c.784+1082T>G (n.784+1082T>G)
c.646+1082T>G (n.646+1082T>G)
c.981T>G (p.Leu327=)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.664+1082T>G (n.664+1082T>G)
c.706+1082T>G (n.706+1082T>G)
c.670+2184T>G (n.670+2184T>G)
c.1220T>G
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.787+1082T>G (n.787+1082T>G)
c.409+1082T>G (n.409+1082T>G)
c.412+1082T>G (n.412+1082T>G)
c.5-29711T>G (n.5-29711T>G)
c.-43-19141T>G (n.-43-19141T>G)
c.-99+31609T>G (n.-99+31609T>G)
n.2005T>G
n.2046T>G
17g.43093662A>GCA500232792BRCA1n.1933T>C
c.1869T>C (p.Leu623=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
c.1866T>C (p.Leu622=)
c.1791T>C (p.Leu597=)
c.784+1082T>C (n.784+1082T>C)
c.646+1082T>C (n.646+1082T>C)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.664+1082T>C (n.664+1082T>C)
c.706+1082T>C (n.706+1082T>C)
c.670+2184T>C (n.670+2184T>C)
c.1220T>C
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.787+1082T>C (n.787+1082T>C)
c.409+1082T>C (n.409+1082T>C)
c.412+1082T>C (n.412+1082T>C)
c.5-29711T>C (n.5-29711T>C)
c.-43-19141T>C (n.-43-19141T>C)
c.-99+31609T>C (n.-99+31609T>C)
n.2005T>C
n.2046T>C
 dbSNP
17g.43093662A>TCA500232793BRCA1n.1933T>A
c.1869T>A (p.Leu623=)
c.1743T>A (p.Leu581=)
c.1866T>A (p.Leu622=)
c.1791T>A (p.Leu597=)
c.784+1082T>A (n.784+1082T>A)
c.646+1082T>A (n.646+1082T>A)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.664+1082T>A (n.664+1082T>A)
c.706+1082T>A (n.706+1082T>A)
c.670+2184T>A (n.670+2184T>A)
c.1220T>A
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.787+1082T>A (n.787+1082T>A)
c.409+1082T>A (n.409+1082T>A)
c.412+1082T>A (n.412+1082T>A)
c.5-29711T>A (n.5-29711T>A)
c.-43-19141T>A (n.-43-19141T>A)
c.-99+31609T>A (n.-99+31609T>A)
n.2005T>A
n.2046T>A
 dbSNP
17g.43093663A=CA2260784201BRCA1n.1932T=
c.1868T= (p.Leu623=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1865T= (p.Leu622=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.784+1081T= (n.784+1081T=)
c.646+1081T= (n.646+1081T=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1727T= (p.Leu576=)
c.664+1081T= (n.664+1081T=)
c.706+1081T= (n.706+1081T=)
c.670+2183T= (n.670+2183T=)
c.1219T=
c.*1651T= (n.*1651T=)
c.787+1081T= (n.787+1081T=)
c.409+1081T= (n.409+1081T=)
c.412+1081T= (n.412+1081T=)
c.5-29712T= (n.5-29712T=)
c.-43-19142T= (n.-43-19142T=)
c.-99+31608T= (n.-99+31608T=)
n.2004T=
n.2045T=
17g.43093663A>CCA10598281BRCA1n.1932T>G
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.784+1081T>G (n.784+1081T>G)
c.646+1081T>G (n.646+1081T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.664+1081T>G (n.664+1081T>G)
c.706+1081T>G (n.706+1081T>G)
c.670+2183T>G (n.670+2183T>G)
c.1219T>G
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.787+1081T>G (n.787+1081T>G)
c.409+1081T>G (n.409+1081T>G)
c.412+1081T>G (n.412+1081T>G)
c.5-29712T>G (n.5-29712T>G)
c.-43-19142T>G (n.-43-19142T>G)
c.-99+31608T>G (n.-99+31608T>G)
n.2004T>G
n.2045T>G
 dbSNP
17g.43093663A>GCA001214BRCA1n.1932T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.784+1081T>C (n.784+1081T>C)
c.646+1081T>C (n.646+1081T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.664+1081T>C (n.664+1081T>C)
c.706+1081T>C (n.706+1081T>C)
c.670+2183T>C (n.670+2183T>C)
c.1219T>C
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.787+1081T>C (n.787+1081T>C)
c.409+1081T>C (n.409+1081T>C)
c.412+1081T>C (n.412+1081T>C)
c.5-29712T>C (n.5-29712T>C)
c.-43-19142T>C (n.-43-19142T>C)
c.-99+31608T>C (n.-99+31608T>C)
n.2004T>C
n.2045T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093663A>TCA10598282BRCA1n.1932T>A
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.784+1081T>A (n.784+1081T>A)
c.646+1081T>A (n.646+1081T>A)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.664+1081T>A (n.664+1081T>A)
c.706+1081T>A (n.706+1081T>A)
c.670+2183T>A (n.670+2183T>A)
c.1219T>A
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.787+1081T>A (n.787+1081T>A)
c.409+1081T>A (n.409+1081T>A)
c.412+1081T>A (n.412+1081T>A)
c.5-29712T>A (n.5-29712T>A)
c.-43-19142T>A (n.-43-19142T>A)
c.-99+31608T>A (n.-99+31608T>A)
n.2004T>A
n.2045T>A
 dbSNP
17g.43093664G>ACA10598283BRCA1n.1931C>T
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.784+1080C>T (n.784+1080C>T)
c.646+1080C>T (n.646+1080C>T)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.664+1080C>T (n.664+1080C>T)
c.706+1080C>T (n.706+1080C>T)
c.670+2182C>T (n.670+2182C>T)
c.1218C>T
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.787+1080C>T (n.787+1080C>T)
c.409+1080C>T (n.409+1080C>T)
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c.5-29713C>T (n.5-29713C>T)
c.-43-19143C>T (n.-43-19143C>T)
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n.2003C>T
n.2044C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093664G>CCA10598284BRCA1n.1931C>G
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n.2003C>G
n.2044C>G
 gnomAD v4
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n.2003C>A
n.2044C>A
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n.2002G>T
n.2043G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093665C=CA2260784202BRCA1n.1930G=
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c.1217G>C
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n.2002G>C
n.2043G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093665C>TCA001211BRCA1n.1930G>A
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c.1740G>A (p.Ala580=)
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c.978G>A (p.Ala326=)
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c.1725G>A (p.Ala575=)
c.664+1079G>A (n.664+1079G>A)
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c.670+2181G>A (n.670+2181G>A)
c.1217G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.787+1079G>A (n.787+1079G>A)
c.409+1079G>A (n.409+1079G>A)
c.412+1079G>A (n.412+1079G>A)
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c.-43-19144G>A (n.-43-19144G>A)
c.-99+31606G>A (n.-99+31606G>A)
n.2002G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093666delCA2580094111BRCA1n.1929del
c.1865del (p.Ala622GlyfsTer4)
c.1739del (p.Ala580GlyfsTer4)
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c.1787del (p.Ala596GlyfsTer4)
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c.977del (p.Ala326GlyfsTer4)
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c.706+1078del (n.706+1078del)
c.670+2180del (n.670+2180del)
c.1216del
c.*1648del (n.*1648del)
c.787+1078del (n.787+1078del)
c.409+1078del (n.409+1078del)
c.412+1078del (n.412+1078del)
c.5-29715del (n.5-29715del)
c.-43-19145del (n.-43-19145del)
c.-99+31605del (n.-99+31605del)
n.2001del
n.2042del
 ClinVar
17g.43093666G>ACA001210BRCA1n.1929C>T
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c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.664+1078C>T (n.664+1078C>T)
c.706+1078C>T (n.706+1078C>T)
c.670+2180C>T (n.670+2180C>T)
c.1216C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.787+1078C>T (n.787+1078C>T)
c.409+1078C>T (n.409+1078C>T)
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c.-99+31605C>T (n.-99+31605C>T)
n.2001C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093666G>CCA10598286BRCA1n.1929C>G
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
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c.1216C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
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n.2001C>G
n.2042C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093666G=CA2260784203BRCA1n.1929C=
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c.1739C= (p.Ala580=)
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c.1724C= (p.Ala575=)
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c.1216C=
c.*1648C= (n.*1648C=)
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n.2001C=
n.2042C=
17g.43093666G>TCA10598287BRCA1n.1929C>A
c.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1862C>A (p.Ala621Glu)
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c.784+1078C>A (n.784+1078C>A)
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c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.1742C>A (p.Ala581Glu)
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c.1216C>A
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.787+1078C>A (n.787+1078C>A)
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c.-99+31605C>A (n.-99+31605C>A)
n.2001C>A
n.2042C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093666_43093667delinsTTCA2695226264BRCA1n.1928_1929delinsAA
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c.1215_1216delinsAA
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c.412+1077_412+1078delinsAA (n.412+1077_412+1078delinsAA)
c.5-29716_5-29715delinsAA (n.5-29716_5-29715delinsAA)
c.-43-19146_-43-19145delinsAA (n.-43-19146_-43-19145delinsAA)
c.-99+31604_-99+31605delinsAA (n.-99+31604_-99+31605delinsAA)
n.2000_2001delinsAA
n.2041_2042delinsAA
17g.43093667C>ACA10598288BRCA1n.1928G>T
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c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.664+1077G>T (n.664+1077G>T)
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n.2000G>T
n.2041G>T
 dbSNP
17g.43093667C=CA2260784204BRCA1n.1928G=
c.1864G= (p.Ala622=)
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n.2000G=
n.2041G=
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c.787+1077G>C (n.787+1077G>C)
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c.5-29716G>C (n.5-29716G>C)
c.-43-19146G>C (n.-43-19146G>C)
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n.2000G>C
n.2041G>C
 dbSNP
17g.43093667C>TCA10598290BRCA1n.1928G>A
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c.1215G>A
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n.2000G>A
n.2041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093668A=CA2260784205BRCA1n.1927T=
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c.1214T=
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c.1214T>G
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c.409+1076T>G (n.409+1076T>G)
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n.1999T>G
n.2040T>G
17g.43093668A>GCA001209BRCA1n.1927T>C
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c.975T>C (p.His325=)
c.1740T>C (p.His580=)
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c.1214T>C
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c.787+1076T>C (n.787+1076T>C)
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c.5-29717T>C (n.5-29717T>C)
c.-43-19147T>C (n.-43-19147T>C)
c.-99+31603T>C (n.-99+31603T>C)
n.1999T>C
n.2040T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093668A>TCA10598292BRCA1n.1927T>A
c.1863T>A (p.His621Gln)
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c.784+1076T>A (n.784+1076T>A)
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c.975T>A (p.His325Gln)
c.1740T>A (p.His580Gln)
c.1722T>A (p.His574Gln)
c.664+1076T>A (n.664+1076T>A)
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c.670+2178T>A (n.670+2178T>A)
c.1214T>A
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c.787+1076T>A (n.787+1076T>A)
c.409+1076T>A (n.409+1076T>A)
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n.1999T>A
n.2040T>A
 dbSNP
17g.43093669T>ACA10598293BRCA1n.1926A>T
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c.974A>T (p.His325Leu)
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c.1213A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.787+1075A>T (n.787+1075A>T)
c.409+1075A>T (n.409+1075A>T)
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c.5-29718A>T (n.5-29718A>T)
c.-43-19148A>T (n.-43-19148A>T)
c.-99+31602A>T (n.-99+31602A>T)
n.1998A>T
n.2039A>T
 dbSNP
17g.43093669T>CCA10598294BRCA1n.1926A>G
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c.974A>G (p.His325Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.664+1075A>G (n.664+1075A>G)
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c.1213A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.787+1075A>G (n.787+1075A>G)
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n.1998A>G
n.2039A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093669T>GCA10598295BRCA1n.1926A>C
c.1862A>C (p.His621Pro)
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c.1213A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
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c.409+1075A>C (n.409+1075A>C)
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c.5-29718A>C (n.5-29718A>C)
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n.1998A>C
n.2039A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093669T=CA2260784206BRCA1n.1926A=
c.1862A= (p.His621=)
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c.1859A= (p.His620=)
c.1784A= (p.His595=)
c.784+1075A= (n.784+1075A=)
c.646+1075A= (n.646+1075A=)
c.974A= (p.His325=)
c.1739A= (p.His580=)
c.1721A= (p.His574=)
c.664+1075A= (n.664+1075A=)
c.706+1075A= (n.706+1075A=)
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c.1213A=
c.*1645A= (n.*1645A=)
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n.1998A=
n.2039A=
17g.43093670G>ACA10598296BRCA1n.1925C>T
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c.973C>T (p.His325Tyr)
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c.1720C>T (p.His574Tyr)
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c.670+2176C>T (n.670+2176C>T)
c.1212C>T
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.787+1074C>T (n.787+1074C>T)
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n.1997C>T
n.2038C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093670G>CCA10598297BRCA1n.1925C>G
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n.1997C>G
n.2038C>G
 dbSNP
17g.43093670G=CA2260784209BRCA1n.1925C=
c.1861C= (p.His621=)
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c.1720C= (p.His574=)
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n.1997C=
n.2038C=
17g.43093670G>TCA10598298BRCA1n.1925C>A
c.1861C>A (p.His621Asn)
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.784+1074C>A (n.784+1074C>A)
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c.973C>A (p.His325Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
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c.1212C>A
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
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n.1997C>A
n.2038C>A
17g.43093670_43093671delinsGACA2260784208BRCA1n.1924_1925delinsTC
c.1860_1861delinsTC (p.Ile620=)
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c.784+1073_784+1074delinsTC (n.784+1073_784+1074delinsTC)
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c.972_973delinsTC (p.Ile324=)
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c.1719_1720delinsTC (p.Ile573=)
c.664+1073_664+1074delinsTC (n.664+1073_664+1074delinsTC)
c.706+1073_706+1074delinsTC (n.706+1073_706+1074delinsTC)
c.670+2175_670+2176delinsTC (n.670+2175_670+2176delinsTC)
c.1211_1212delinsTC
c.*1643_*1644delinsTC (n.*1643_*1644delinsTC)
c.787+1073_787+1074delinsTC (n.787+1073_787+1074delinsTC)
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c.412+1073_412+1074delinsTC (n.412+1073_412+1074delinsTC)
c.5-29720_5-29719delinsTC (n.5-29720_5-29719delinsTC)
c.-43-19150_-43-19149delinsTC (n.-43-19150_-43-19149delinsTC)
c.-99+31600_-99+31601delinsTC (n.-99+31600_-99+31601delinsTC)
n.1996_1997delinsTC
n.2037_2038delinsTC
17g.43093673_43093686delCA2499224532BRCA1n.1912_1925del
c.1848_1861del (p.Thr617CysfsTer3)
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c.1845_1858del (p.Thr616CysfsTer3)
c.1770_1783del (p.Thr591CysfsTer3)
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c.960_973del (p.Thr321CysfsTer3)
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c.664+1061_664+1074del (n.664+1061_664+1074del)
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c.1199_1212del
c.*1631_*1644del (n.*1631_*1644del)
c.787+1061_787+1074del (n.787+1061_787+1074del)
c.409+1061_409+1074del (n.409+1061_409+1074del)
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c.5-29732_5-29719del (n.5-29732_5-29719del)
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c.-99+31588_-99+31601del (n.-99+31588_-99+31601del)
n.1984_1997del
n.2025_2038del
 ClinVar dbSNP
17g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTCA2260784207BRCA1n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC
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c.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC)
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c.760_973delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn254=)
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c.664+861_664+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.664+861_664+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC)
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c.5-29932_5-29719delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.5-29932_5-29719delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC)
c.-43-19362_-43-19149delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.-43-19362_-43-19149delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC)
c.-99+31388_-99+31601delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.-99+31388_-99+31601delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC)
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17g.43093671A=CA2260784210BRCA1n.1924T=
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n.1996T=
n.2037T=
17g.43093671A>CCA10598299BRCA1n.1924T>G
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n.1996T>G
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n.1996T>C
n.2037T>C
 dbSNP
17g.43093671A>TCA500232796BRCA1n.1924T>A
c.1860T>A (p.Ile620=)
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n.1996T>A
n.2037T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1860del (p.His621MetfsTer5)
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n.1996del
n.2037del
 ClinVar dbSNP
17g.43093672_43093884delCA001089BRCA1n.1712_1924del
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c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del)
c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del)
c.999_1211del
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c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del)
c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del)
c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del)
c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del)
c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del)
n.1784_1996del
n.1825_2037del
 ClinVar dbSNP
17g.43093672A=CA2260784211BRCA1n.1923T=
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c.1210T=
c.*1642T= (n.*1642T=)
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c.409+1072T= (n.409+1072T=)
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n.1995T=
n.2036T=
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c.-99+31599T>G (n.-99+31599T>G)
n.1995T>G
n.2036T>G
 dbSNP
17g.43093672A>GCA10598301BRCA1n.1923T>C
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c.1210T>C
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c.409+1072T>C (n.409+1072T>C)
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c.5-29721T>C (n.5-29721T>C)
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c.-99+31599T>C (n.-99+31599T>C)
n.1995T>C
n.2036T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093672A>TCA10598302BRCA1n.1923T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
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c.1856T>A (p.Ile619Asn)
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c.971T>A (p.Ile324Asn)
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c.1210T>A
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c.-99+31599T>A (n.-99+31599T>A)
n.1995T>A
n.2036T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093673T>ACA10598303BRCA1n.1922A>T
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c.1209A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.787+1071A>T (n.787+1071A>T)
c.409+1071A>T (n.409+1071A>T)
c.412+1071A>T (n.412+1071A>T)
c.5-29722A>T (n.5-29722A>T)
c.-43-19152A>T (n.-43-19152A>T)
c.-99+31598A>T (n.-99+31598A>T)
n.1994A>T
n.2035A>T
 dbSNP
17g.43093673T>CCA10598304BRCA1n.1922A>G
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c.1209A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.787+1071A>G (n.787+1071A>G)
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c.5-29722A>G (n.5-29722A>G)
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c.-99+31598A>G (n.-99+31598A>G)
n.1994A>G
n.2035A>G
 dbSNP
17g.43093673T>GCA10598305BRCA1n.1922A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.784+1071A>C (n.784+1071A>C)
c.646+1071A>C (n.646+1071A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.664+1071A>C (n.664+1071A>C)
c.706+1071A>C (n.706+1071A>C)
c.670+2173A>C (n.670+2173A>C)
c.1209A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.787+1071A>C (n.787+1071A>C)
c.409+1071A>C (n.409+1071A>C)
c.412+1071A>C (n.412+1071A>C)
c.5-29722A>C (n.5-29722A>C)
c.-43-19152A>C (n.-43-19152A>C)
c.-99+31598A>C (n.-99+31598A>C)
n.1994A>C
n.2035A>C
 dbSNP
17g.43093674A>CCA10598306BRCA1n.1921T>G
c.1857T>G (p.His619Gln)
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c.784+1070T>G (n.784+1070T>G)
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c.969T>G (p.His323Gln)
c.1734T>G (p.His578Gln)
c.1716T>G (p.His572Gln)
c.664+1070T>G (n.664+1070T>G)
c.706+1070T>G (n.706+1070T>G)
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c.1208T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.787+1070T>G (n.787+1070T>G)
c.409+1070T>G (n.409+1070T>G)
c.412+1070T>G (n.412+1070T>G)
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c.-43-19153T>G (n.-43-19153T>G)
c.-99+31597T>G (n.-99+31597T>G)
n.1993T>G
n.2034T>G
 dbSNP
17g.43093674A>GCA500232797BRCA1n.1921T>C
c.1857T>C (p.His619=)
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c.1854T>C (p.His618=)
c.1779T>C (p.His593=)
c.784+1070T>C (n.784+1070T>C)
c.646+1070T>C (n.646+1070T>C)
c.969T>C (p.His323=)
c.1734T>C (p.His578=)
c.1716T>C (p.His572=)
c.664+1070T>C (n.664+1070T>C)
c.706+1070T>C (n.706+1070T>C)
c.670+2172T>C (n.670+2172T>C)
c.1208T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.787+1070T>C (n.787+1070T>C)
c.409+1070T>C (n.409+1070T>C)
c.412+1070T>C (n.412+1070T>C)
c.5-29723T>C (n.5-29723T>C)
c.-43-19153T>C (n.-43-19153T>C)
c.-99+31597T>C (n.-99+31597T>C)
n.1993T>C
n.2034T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093674A>TCA10598307BRCA1n.1921T>A
c.1857T>A (p.His619Gln)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.1854T>A (p.His618Gln)
c.1779T>A (p.His593Gln)
c.784+1070T>A (n.784+1070T>A)
c.646+1070T>A (n.646+1070T>A)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.1734T>A (p.His578Gln)
c.1716T>A (p.His572Gln)
c.664+1070T>A (n.664+1070T>A)
c.706+1070T>A (n.706+1070T>A)
c.670+2172T>A (n.670+2172T>A)
c.1208T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.787+1070T>A (n.787+1070T>A)
c.409+1070T>A (n.409+1070T>A)
c.412+1070T>A (n.412+1070T>A)
c.5-29723T>A (n.5-29723T>A)
c.-43-19153T>A (n.-43-19153T>A)
c.-99+31597T>A (n.-99+31597T>A)
n.1993T>A
n.2034T>A
 dbSNP
17g.43093675T>ACA10598308BRCA1n.1920A>T
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.784+1069A>T (n.784+1069A>T)
c.646+1069A>T (n.646+1069A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.664+1069A>T (n.664+1069A>T)
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c.670+2171A>T (n.670+2171A>T)
c.1207A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.787+1069A>T (n.787+1069A>T)
c.409+1069A>T (n.409+1069A>T)
c.412+1069A>T (n.412+1069A>T)
c.5-29724A>T (n.5-29724A>T)
c.-43-19154A>T (n.-43-19154A>T)
c.-99+31596A>T (n.-99+31596A>T)
n.1992A>T
n.2033A>T
 dbSNP
17g.43093675T>CCA10598309BRCA1n.1920A>G
c.1856A>G (p.His619Arg)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.1853A>G (p.His618Arg)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.784+1069A>G (n.784+1069A>G)
c.646+1069A>G (n.646+1069A>G)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.664+1069A>G (n.664+1069A>G)
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c.670+2171A>G (n.670+2171A>G)
c.1207A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.787+1069A>G (n.787+1069A>G)
c.409+1069A>G (n.409+1069A>G)
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c.5-29724A>G (n.5-29724A>G)
c.-43-19154A>G (n.-43-19154A>G)
c.-99+31596A>G (n.-99+31596A>G)
n.1992A>G
n.2033A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093675T>GCA057587BRCA1n.1920A>C
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.784+1069A>C (n.784+1069A>C)
c.646+1069A>C (n.646+1069A>C)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.664+1069A>C (n.664+1069A>C)
c.706+1069A>C (n.706+1069A>C)
c.670+2171A>C (n.670+2171A>C)
c.1207A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.787+1069A>C (n.787+1069A>C)
c.409+1069A>C (n.409+1069A>C)
c.412+1069A>C (n.412+1069A>C)
c.5-29724A>C (n.5-29724A>C)
c.-43-19154A>C (n.-43-19154A>C)
c.-99+31596A>C (n.-99+31596A>C)
n.1992A>C
n.2033A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093675T=CA2260784212BRCA1n.1920A=
c.1856A= (p.His619=)
c.1730A= (p.His577=)
c.1853A= (p.His618=)
c.1778A= (p.His593=)
c.784+1069A= (n.784+1069A=)
c.646+1069A= (n.646+1069A=)
c.968A= (p.His323=)
c.1733A= (p.His578=)
c.1715A= (p.His572=)
c.664+1069A= (n.664+1069A=)
c.706+1069A= (n.706+1069A=)
c.670+2171A= (n.670+2171A=)
c.1207A=
c.*1639A= (n.*1639A=)
c.787+1069A= (n.787+1069A=)
c.409+1069A= (n.409+1069A=)
c.412+1069A= (n.412+1069A=)
c.5-29724A= (n.5-29724A=)
c.-43-19154A= (n.-43-19154A=)
c.-99+31596A= (n.-99+31596A=)
n.1992A=
n.2033A=
17g.43093675_43093676delinsTGCA2260784213BRCA1n.1919_1920delinsCA
c.1855_1856delinsCA (p.His619=)
c.1729_1730delinsCA (p.His577=)
c.1852_1853delinsCA (p.His618=)
c.1777_1778delinsCA (p.His593=)
c.784+1068_784+1069delinsCA (n.784+1068_784+1069delinsCA)
c.646+1068_646+1069delinsCA (n.646+1068_646+1069delinsCA)
c.967_968delinsCA (p.His323=)
c.1732_1733delinsCA (p.His578=)
c.1714_1715delinsCA (p.His572=)
c.664+1068_664+1069delinsCA (n.664+1068_664+1069delinsCA)
c.706+1068_706+1069delinsCA (n.706+1068_706+1069delinsCA)
c.670+2170_670+2171delinsCA (n.670+2170_670+2171delinsCA)
c.1206_1207delinsCA
c.*1638_*1639delinsCA (n.*1638_*1639delinsCA)
c.787+1068_787+1069delinsCA (n.787+1068_787+1069delinsCA)
c.409+1068_409+1069delinsCA (n.409+1068_409+1069delinsCA)
c.412+1068_412+1069delinsCA (n.412+1068_412+1069delinsCA)
c.5-29725_5-29724delinsCA (n.5-29725_5-29724delinsCA)
c.-43-19155_-43-19154delinsCA (n.-43-19155_-43-19154delinsCA)
c.-99+31595_-99+31596delinsCA (n.-99+31595_-99+31596delinsCA)
n.1991_1992delinsCA
n.2032_2033delinsCA
17g.43093676delCA913190564BRCA1n.1919del
c.1855del (p.His619IlefsTer7)
c.1729del (p.His577IlefsTer7)
c.1852del (p.His618IlefsTer7)
c.1777del (p.His593IlefsTer7)
c.784+1068del (n.784+1068del)
c.646+1068del (n.646+1068del)
c.967del (p.His323IlefsTer7)
c.1732del (p.His578IlefsTer7)
c.1714del (p.His572IlefsTer7)
c.664+1068del (n.664+1068del)
c.706+1068del (n.706+1068del)
c.670+2170del (n.670+2170del)
c.1206del
c.*1638del (n.*1638del)
c.787+1068del (n.787+1068del)
c.409+1068del (n.409+1068del)
c.412+1068del (n.412+1068del)
c.5-29725del (n.5-29725del)
c.-43-19155del (n.-43-19155del)
c.-99+31595del (n.-99+31595del)
n.1991del
n.2032del
 ClinVar dbSNP
17g.43093676G>ACA10598310BRCA1n.1919C>T
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.784+1068C>T (n.784+1068C>T)
c.646+1068C>T (n.646+1068C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.664+1068C>T (n.664+1068C>T)
c.706+1068C>T (n.706+1068C>T)
c.670+2170C>T (n.670+2170C>T)
c.1206C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.787+1068C>T (n.787+1068C>T)
c.409+1068C>T (n.409+1068C>T)
c.412+1068C>T (n.412+1068C>T)
c.5-29725C>T (n.5-29725C>T)
c.-43-19155C>T (n.-43-19155C>T)
c.-99+31595C>T (n.-99+31595C>T)
n.1991C>T
n.2032C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093676G>CCA10598311BRCA1n.1919C>G
c.1855C>G (p.His619Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.1777C>G (p.His593Asp)
c.784+1068C>G (n.784+1068C>G)
c.646+1068C>G (n.646+1068C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.664+1068C>G (n.664+1068C>G)
c.706+1068C>G (n.706+1068C>G)
c.670+2170C>G (n.670+2170C>G)
c.1206C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.787+1068C>G (n.787+1068C>G)
c.409+1068C>G (n.409+1068C>G)
c.412+1068C>G (n.412+1068C>G)
c.5-29725C>G (n.5-29725C>G)
c.-43-19155C>G (n.-43-19155C>G)
c.-99+31595C>G (n.-99+31595C>G)
n.1991C>G
n.2032C>G
 dbSNP
17g.43093676G=CA2260784215BRCA1n.1919C=
c.1855C= (p.His619=)
c.1729C= (p.His577=)
c.1852C= (p.His618=)
c.1777C= (p.His593=)
c.784+1068C= (n.784+1068C=)
c.646+1068C= (n.646+1068C=)
c.967C= (p.His323=)
c.1732C= (p.His578=)
c.1714C= (p.His572=)
c.664+1068C= (n.664+1068C=)
c.706+1068C= (n.706+1068C=)
c.670+2170C= (n.670+2170C=)
c.1206C=
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.787+1068C= (n.787+1068C=)
c.409+1068C= (n.409+1068C=)
c.412+1068C= (n.412+1068C=)
c.5-29725C= (n.5-29725C=)
c.-43-19155C= (n.-43-19155C=)
c.-99+31595C= (n.-99+31595C=)
n.1991C=
n.2032C=
17g.43093676G>TCA057581BRCA1n.1919C>A
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.784+1068C>A (n.784+1068C>A)
c.646+1068C>A (n.646+1068C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.664+1068C>A (n.664+1068C>A)
c.706+1068C>A (n.706+1068C>A)
c.670+2170C>A (n.670+2170C>A)
c.1206C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.787+1068C>A (n.787+1068C>A)
c.409+1068C>A (n.409+1068C>A)
c.412+1068C>A (n.412+1068C>A)
c.5-29725C>A (n.5-29725C>A)
c.-43-19155C>A (n.-43-19155C>A)
c.-99+31595C>A (n.-99+31595C>A)
n.1991C>A
n.2032C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093676_43093677delinsGCCA2260784214BRCA1n.1918_1919delinsGC
c.1854_1855delinsGC (p.Arg618=)
c.1728_1729delinsGC (p.Arg576=)
c.1851_1852delinsGC (p.Arg617=)
c.1776_1777delinsGC (p.Arg592=)
c.784+1067_784+1068delinsGC (n.784+1067_784+1068delinsGC)
c.646+1067_646+1068delinsGC (n.646+1067_646+1068delinsGC)
c.966_967delinsGC (p.Arg322=)
c.1731_1732delinsGC (p.Arg577=)
c.1713_1714delinsGC (p.Arg571=)
c.664+1067_664+1068delinsGC (n.664+1067_664+1068delinsGC)
c.706+1067_706+1068delinsGC (n.706+1067_706+1068delinsGC)
c.670+2169_670+2170delinsGC (n.670+2169_670+2170delinsGC)
c.1205_1206delinsGC
c.*1637_*1638delinsGC (n.*1637_*1638delinsGC)
c.787+1067_787+1068delinsGC (n.787+1067_787+1068delinsGC)
c.409+1067_409+1068delinsGC (n.409+1067_409+1068delinsGC)
c.412+1067_412+1068delinsGC (n.412+1067_412+1068delinsGC)
c.5-29726_5-29725delinsGC (n.5-29726_5-29725delinsGC)
c.-43-19156_-43-19155delinsGC (n.-43-19156_-43-19155delinsGC)
c.-99+31594_-99+31595delinsGC (n.-99+31594_-99+31595delinsGC)
n.1990_1991delinsGC
n.2031_2032delinsGC
17g.43093677C>ACA10598312BRCA1n.1918G>T
c.1854G>T (p.Arg618Ser)
c.1728G>T (p.Arg576Ser)
c.1851G>T (p.Arg617Ser)
c.1776G>T (p.Arg592Ser)
c.784+1067G>T (n.784+1067G>T)
c.646+1067G>T (n.646+1067G>T)
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.1731G>T (p.Arg577Ser)
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.664+1067G>T (n.664+1067G>T)
c.706+1067G>T (n.706+1067G>T)
c.670+2169G>T (n.670+2169G>T)
c.1205G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.787+1067G>T (n.787+1067G>T)
c.409+1067G>T (n.409+1067G>T)
c.412+1067G>T (n.412+1067G>T)
c.5-29726G>T (n.5-29726G>T)
c.-43-19156G>T (n.-43-19156G>T)
c.-99+31594G>T (n.-99+31594G>T)
n.1990G>T
n.2031G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093677C=CA2260784216BRCA1n.1918G=
c.1854G= (p.Arg618=)
c.1728G= (p.Arg576=)
c.1851G= (p.Arg617=)
c.1776G= (p.Arg592=)
c.784+1067G= (n.784+1067G=)
c.646+1067G= (n.646+1067G=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.1731G= (p.Arg577=)
c.1713G= (p.Arg571=)
c.664+1067G= (n.664+1067G=)
c.706+1067G= (n.706+1067G=)
c.670+2169G= (n.670+2169G=)
c.1205G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.787+1067G= (n.787+1067G=)
c.409+1067G= (n.409+1067G=)
c.412+1067G= (n.412+1067G=)
c.5-29726G= (n.5-29726G=)
c.-43-19156G= (n.-43-19156G=)
c.-99+31594G= (n.-99+31594G=)
n.1990G=
n.2031G=
17g.43093677C>GCA10598313BRCA1n.1918G>C
c.1854G>C (p.Arg618Ser)
c.1728G>C (p.Arg576Ser)
c.1851G>C (p.Arg617Ser)
c.1776G>C (p.Arg592Ser)
c.784+1067G>C (n.784+1067G>C)
c.646+1067G>C (n.646+1067G>C)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.1731G>C (p.Arg577Ser)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.664+1067G>C (n.664+1067G>C)
c.706+1067G>C (n.706+1067G>C)
c.670+2169G>C (n.670+2169G>C)
c.1205G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.787+1067G>C (n.787+1067G>C)
c.409+1067G>C (n.409+1067G>C)
c.412+1067G>C (n.412+1067G>C)
c.5-29726G>C (n.5-29726G>C)
c.-43-19156G>C (n.-43-19156G>C)
c.-99+31594G>C (n.-99+31594G>C)
n.1990G>C
n.2031G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093677C>TCA16615681BRCA1n.1918G>A
c.1854G>A (p.Arg618=)
c.1728G>A (p.Arg576=)
c.1851G>A (p.Arg617=)
c.1776G>A (p.Arg592=)
c.784+1067G>A (n.784+1067G>A)
c.646+1067G>A (n.646+1067G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1731G>A (p.Arg577=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.664+1067G>A (n.664+1067G>A)
c.706+1067G>A (n.706+1067G>A)
c.670+2169G>A (n.670+2169G>A)
c.1205G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.787+1067G>A (n.787+1067G>A)
c.409+1067G>A (n.409+1067G>A)
c.412+1067G>A (n.412+1067G>A)
c.5-29726G>A (n.5-29726G>A)
c.-43-19156G>A (n.-43-19156G>A)
c.-99+31594G>A (n.-99+31594G>A)
n.1990G>A
n.2031G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093678delCA001206BRCA1n.1918del
c.1854del (p.Arg618SerfsTer8)
c.1728del (p.Arg576SerfsTer8)
c.1851del (p.Arg617SerfsTer8)
c.1776del (p.Arg592SerfsTer8)
c.784+1067del (n.784+1067del)
c.646+1067del (n.646+1067del)
c.966del (p.Arg322SerfsTer8)
c.1731del (p.Arg577SerfsTer8)
c.1713del (p.Arg571SerfsTer8)
c.664+1067del (n.664+1067del)
c.706+1067del (n.706+1067del)
c.670+2169del (n.670+2169del)
c.1205del
c.*1637del (n.*1637del)
c.787+1067del (n.787+1067del)
c.409+1067del (n.409+1067del)
c.412+1067del (n.412+1067del)
c.5-29726del (n.5-29726del)
c.-43-19156del (n.-43-19156del)
c.-99+31594del (n.-99+31594del)
n.1990del
n.2031del
 ClinVar dbSNP
17g.43093678C>ACA10598314BRCA1n.1917G>T
c.1853G>T (p.Arg618Met)
c.1727G>T (p.Arg576Met)
c.1850G>T (p.Arg617Met)
c.1775G>T (p.Arg592Met)
c.784+1066G>T (n.784+1066G>T)
c.646+1066G>T (n.646+1066G>T)
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.1730G>T (p.Arg577Met)
c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.664+1066G>T (n.664+1066G>T)
c.706+1066G>T (n.706+1066G>T)
c.670+2168G>T (n.670+2168G>T)
c.1204G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.787+1066G>T (n.787+1066G>T)
c.409+1066G>T (n.409+1066G>T)
c.412+1066G>T (n.412+1066G>T)
c.5-29727G>T (n.5-29727G>T)
c.-43-19157G>T (n.-43-19157G>T)
c.-99+31593G>T (n.-99+31593G>T)
n.1989G>T
n.2030G>T
 dbSNP
17g.43093678C=CA2260784217BRCA1n.1917G=
c.1853G= (p.Arg618=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.1775G= (p.Arg592=)
c.784+1066G= (n.784+1066G=)
c.646+1066G= (n.646+1066G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.664+1066G= (n.664+1066G=)
c.706+1066G= (n.706+1066G=)
c.670+2168G= (n.670+2168G=)
c.1204G=
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.787+1066G= (n.787+1066G=)
c.409+1066G= (n.409+1066G=)
c.412+1066G= (n.412+1066G=)
c.5-29727G= (n.5-29727G=)
c.-43-19157G= (n.-43-19157G=)
c.-99+31593G= (n.-99+31593G=)
n.1989G=
n.2030G=
17g.43093678C>GCA10598315BRCA1n.1917G>C
c.1853G>C (p.Arg618Thr)
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c.965G>C (p.Arg322Thr)
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c.664+1066G>C (n.664+1066G>C)
c.706+1066G>C (n.706+1066G>C)
c.670+2168G>C (n.670+2168G>C)
c.1204G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.787+1066G>C (n.787+1066G>C)
c.409+1066G>C (n.409+1066G>C)
c.412+1066G>C (n.412+1066G>C)
c.5-29727G>C (n.5-29727G>C)
c.-43-19157G>C (n.-43-19157G>C)
c.-99+31593G>C (n.-99+31593G>C)
n.1989G>C
n.2030G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093678C>TCA10580646BRCA1n.1917G>A
c.1853G>A (p.Arg618Lys)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
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c.784+1066G>A (n.784+1066G>A)
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c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.664+1066G>A (n.664+1066G>A)
c.706+1066G>A (n.706+1066G>A)
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c.1204G>A
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n.1989G>A
n.2030G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093679T>ACA10598316BRCA1n.1916A>T
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c.1203A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.787+1065A>T (n.787+1065A>T)
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c.-43-19158A>T (n.-43-19158A>T)
c.-99+31592A>T (n.-99+31592A>T)
n.1988A>T
n.2029A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093679T>CCA10598317BRCA1n.1916A>G
c.1852A>G (p.Arg618Gly)
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
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c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
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c.1203A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.787+1065A>G (n.787+1065A>G)
c.409+1065A>G (n.409+1065A>G)
c.412+1065A>G (n.412+1065A>G)
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n.1988A>G
n.2029A>G
17g.43093679T>GCA500232798BRCA1n.1916A>C
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c.964A>C (p.Arg322=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.664+1065A>C (n.664+1065A>C)
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c.1203A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.787+1065A>C (n.787+1065A>C)
c.409+1065A>C (n.409+1065A>C)
c.412+1065A>C (n.412+1065A>C)
c.5-29728A>C (n.5-29728A>C)
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c.-99+31592A>C (n.-99+31592A>C)
n.1988A>C
n.2029A>C
17g.43093679T=CA2260784218BRCA1n.1916A=
c.1852A= (p.Arg618=)
c.1726A= (p.Arg576=)
c.1849A= (p.Arg617=)
c.1774A= (p.Arg592=)
c.784+1065A= (n.784+1065A=)
c.646+1065A= (n.646+1065A=)
c.964A= (p.Arg322=)
c.1729A= (p.Arg577=)
c.1711A= (p.Arg571=)
c.664+1065A= (n.664+1065A=)
c.706+1065A= (n.706+1065A=)
c.670+2167A= (n.670+2167A=)
c.1203A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.787+1065A= (n.787+1065A=)
c.409+1065A= (n.409+1065A=)
c.412+1065A= (n.412+1065A=)
c.5-29728A= (n.5-29728A=)
c.-43-19158A= (n.-43-19158A=)
c.-99+31592A= (n.-99+31592A=)
n.1988A=
n.2029A=
17g.43093680G>ACA500232799BRCA1n.1915C>T
c.1851C>T (p.Thr617=)
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c.784+1064C>T (n.784+1064C>T)
c.646+1064C>T (n.646+1064C>T)
c.963C>T (p.Thr321=)
c.1728C>T (p.Thr576=)
c.1710C>T (p.Thr570=)
c.664+1064C>T (n.664+1064C>T)
c.706+1064C>T (n.706+1064C>T)
c.670+2166C>T (n.670+2166C>T)
c.1202C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.787+1064C>T (n.787+1064C>T)
c.409+1064C>T (n.409+1064C>T)
c.412+1064C>T (n.412+1064C>T)
c.5-29729C>T (n.5-29729C>T)
c.-43-19159C>T (n.-43-19159C>T)
c.-99+31591C>T (n.-99+31591C>T)
n.1987C>T
n.2028C>T
 dbSNP
17g.43093680G>CCA500232800BRCA1n.1915C>G
c.1851C>G (p.Thr617=)
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c.1848C>G (p.Thr616=)
c.1773C>G (p.Thr591=)
c.784+1064C>G (n.784+1064C>G)
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c.963C>G (p.Thr321=)
c.1728C>G (p.Thr576=)
c.1710C>G (p.Thr570=)
c.664+1064C>G (n.664+1064C>G)
c.706+1064C>G (n.706+1064C>G)
c.670+2166C>G (n.670+2166C>G)
c.1202C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.787+1064C>G (n.787+1064C>G)
c.409+1064C>G (n.409+1064C>G)
c.412+1064C>G (n.412+1064C>G)
c.5-29729C>G (n.5-29729C>G)
c.-43-19159C>G (n.-43-19159C>G)
c.-99+31591C>G (n.-99+31591C>G)
n.1987C>G
n.2028C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093680G=CA2260784219BRCA1n.1915C=
c.1851C= (p.Thr617=)
c.1725C= (p.Thr575=)
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c.963C= (p.Thr321=)
c.1728C= (p.Thr576=)
c.1710C= (p.Thr570=)
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c.1202C=
c.*1634C= (n.*1634C=)
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c.412+1064C= (n.412+1064C=)
c.5-29729C= (n.5-29729C=)
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c.-99+31591C= (n.-99+31591C=)
n.1987C=
n.2028C=
17g.43093680G>TCA500232801BRCA1n.1915C>A
c.1851C>A (p.Thr617=)
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.1848C>A (p.Thr616=)
c.1773C>A (p.Thr591=)
c.784+1064C>A (n.784+1064C>A)
c.646+1064C>A (n.646+1064C>A)
c.963C>A (p.Thr321=)
c.1728C>A (p.Thr576=)
c.1710C>A (p.Thr570=)
c.664+1064C>A (n.664+1064C>A)
c.706+1064C>A (n.706+1064C>A)
c.670+2166C>A (n.670+2166C>A)
c.1202C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.787+1064C>A (n.787+1064C>A)
c.409+1064C>A (n.409+1064C>A)
c.412+1064C>A (n.412+1064C>A)
c.5-29729C>A (n.5-29729C>A)
c.-43-19159C>A (n.-43-19159C>A)
c.-99+31591C>A (n.-99+31591C>A)
n.1987C>A
n.2028C>A
 dbSNP
17g.43093681G>ACA10598318BRCA1n.1914C>T
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
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c.1847C>T (p.Thr616Ile)
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c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
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c.670+2165C>T (n.670+2165C>T)
c.1201C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.787+1063C>T (n.787+1063C>T)
c.409+1063C>T (n.409+1063C>T)
c.412+1063C>T (n.412+1063C>T)
c.5-29730C>T (n.5-29730C>T)
c.-43-19160C>T (n.-43-19160C>T)
c.-99+31590C>T (n.-99+31590C>T)
n.1986C>T
n.2027C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093681G>CCA10598319BRCA1n.1914C>G
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.1847C>G (p.Thr616Ser)
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c.784+1063C>G (n.784+1063C>G)
c.646+1063C>G (n.646+1063C>G)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
c.664+1063C>G (n.664+1063C>G)
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c.670+2165C>G (n.670+2165C>G)
c.1201C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.787+1063C>G (n.787+1063C>G)
c.409+1063C>G (n.409+1063C>G)
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c.5-29730C>G (n.5-29730C>G)
c.-43-19160C>G (n.-43-19160C>G)
c.-99+31590C>G (n.-99+31590C>G)
n.1986C>G
n.2027C>G
 dbSNP
17g.43093681G>TCA10598320BRCA1n.1914C>A
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.1847C>A (p.Thr616Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.784+1063C>A (n.784+1063C>A)
c.646+1063C>A (n.646+1063C>A)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
c.664+1063C>A (n.664+1063C>A)
c.706+1063C>A (n.706+1063C>A)
c.670+2165C>A (n.670+2165C>A)
c.1201C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.787+1063C>A (n.787+1063C>A)
c.409+1063C>A (n.409+1063C>A)
c.412+1063C>A (n.412+1063C>A)
c.5-29730C>A (n.5-29730C>A)
c.-43-19160C>A (n.-43-19160C>A)
c.-99+31590C>A (n.-99+31590C>A)
n.1986C>A
n.2027C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093682T>ACA10598321BRCA1n.1913A>T
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.784+1062A>T (n.784+1062A>T)
c.646+1062A>T (n.646+1062A>T)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.664+1062A>T (n.664+1062A>T)
c.706+1062A>T (n.706+1062A>T)
c.670+2164A>T (n.670+2164A>T)
c.1200A>T
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.787+1062A>T (n.787+1062A>T)
c.409+1062A>T (n.409+1062A>T)
c.412+1062A>T (n.412+1062A>T)
c.5-29731A>T (n.5-29731A>T)
c.-43-19161A>T (n.-43-19161A>T)
c.-99+31589A>T (n.-99+31589A>T)
n.1985A>T
n.2026A>T
17g.43093682T>CCA001205BRCA1n.1913A>G
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.784+1062A>G (n.784+1062A>G)
c.646+1062A>G (n.646+1062A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
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c.670+2164A>G (n.670+2164A>G)
c.1200A>G
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n.1985A>G
n.2026A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093682T>GCA10598322BRCA1n.1913A>C
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c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
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c.1200A>C
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c.409+1062A>C (n.409+1062A>C)
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c.5-29731A>C (n.5-29731A>C)
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n.1985A>C
n.2026A>C
17g.43093682T=CA2260784220BRCA1n.1913A=
c.1849A= (p.Thr617=)
c.1723A= (p.Thr575=)
c.1846A= (p.Thr616=)
c.1771A= (p.Thr591=)
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c.961A= (p.Thr321=)
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c.1200A=
c.*1632A= (n.*1632A=)
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n.1985A=
n.2026A=
17g.43093682_43093685delinsTAGACA2260784221BRCA1n.1910_1913delinsTCTA
c.1846_1849delinsTCTA (p.Ser616=)
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c.1768_1771delinsTCTA (p.Ser590=)
c.784+1059_784+1062delinsTCTA (n.784+1059_784+1062delinsTCTA)
c.646+1059_646+1062delinsTCTA (n.646+1059_646+1062delinsTCTA)
c.958_961delinsTCTA (p.Ser320=)
c.1723_1726delinsTCTA (p.Ser575=)
c.1705_1708delinsTCTA (p.Ser569=)
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c.706+1059_706+1062delinsTCTA (n.706+1059_706+1062delinsTCTA)
c.670+2161_670+2164delinsTCTA (n.670+2161_670+2164delinsTCTA)
c.1197_1200delinsTCTA
c.*1629_*1632delinsTCTA (n.*1629_*1632delinsTCTA)
c.787+1059_787+1062delinsTCTA (n.787+1059_787+1062delinsTCTA)
c.409+1059_409+1062delinsTCTA (n.409+1059_409+1062delinsTCTA)
c.412+1059_412+1062delinsTCTA (n.412+1059_412+1062delinsTCTA)
c.5-29734_5-29731delinsTCTA (n.5-29734_5-29731delinsTCTA)
c.-43-19164_-43-19161delinsTCTA (n.-43-19164_-43-19161delinsTCTA)
c.-99+31586_-99+31589delinsTCTA (n.-99+31586_-99+31589delinsTCTA)
n.1982_1985delinsTCTA
n.2023_2026delinsTCTA
17g.43093683_43093694delCA2697554270BRCA1n.1902_1913del
c.1838_1849del (p.Arg613_Ser616del)
c.1712_1723del (p.Arg571_Ser574del)
c.1835_1846del (p.Arg612_Ser615del)
c.1760_1771del (p.Arg587_Ser590del)
c.784+1051_784+1062del (n.784+1051_784+1062del)
c.646+1051_646+1062del (n.646+1051_646+1062del)
c.950_961del (p.Arg317_Ser320del)
c.1715_1726del (p.Arg572_Ser575del)
c.1697_1708del (p.Arg566_Ser569del)
c.664+1051_664+1062del (n.664+1051_664+1062del)
c.706+1051_706+1062del (n.706+1051_706+1062del)
c.670+2153_670+2164del (n.670+2153_670+2164del)
c.1189_1200del
c.*1621_*1632del (n.*1621_*1632del)
c.787+1051_787+1062del (n.787+1051_787+1062del)
c.409+1051_409+1062del (n.409+1051_409+1062del)
c.412+1051_412+1062del (n.412+1051_412+1062del)
c.5-29742_5-29731del (n.5-29742_5-29731del)
c.-43-19172_-43-19161del (n.-43-19172_-43-19161del)
c.-99+31578_-99+31589del (n.-99+31578_-99+31589del)
n.1974_1985del
n.2015_2026del
 ClinVar
17g.43093683A>CCA500232802BRCA1n.1912T>G
c.1848T>G (p.Ser616=)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1770T>G (p.Ser590=)
c.784+1061T>G (n.784+1061T>G)
c.646+1061T>G (n.646+1061T>G)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.1725T>G (p.Ser575=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.664+1061T>G (n.664+1061T>G)
c.706+1061T>G (n.706+1061T>G)
c.670+2163T>G (n.670+2163T>G)
c.1199T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.787+1061T>G (n.787+1061T>G)
c.409+1061T>G (n.409+1061T>G)
c.412+1061T>G (n.412+1061T>G)
c.5-29732T>G (n.5-29732T>G)
c.-43-19162T>G (n.-43-19162T>G)
c.-99+31588T>G (n.-99+31588T>G)
n.1984T>G
n.2025T>G
17g.43093683A>GCA500232803BRCA1n.1912T>C
c.1848T>C (p.Ser616=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.784+1061T>C (n.784+1061T>C)
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c.960T>C (p.Ser320=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.664+1061T>C (n.664+1061T>C)
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c.670+2163T>C (n.670+2163T>C)
c.1199T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.787+1061T>C (n.787+1061T>C)
c.409+1061T>C (n.409+1061T>C)
c.412+1061T>C (n.412+1061T>C)
c.5-29732T>C (n.5-29732T>C)
c.-43-19162T>C (n.-43-19162T>C)
c.-99+31588T>C (n.-99+31588T>C)
n.1984T>C
n.2025T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093683A>TCA500232804BRCA1n.1912T>A
c.1848T>A (p.Ser616=)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1770T>A (p.Ser590=)
c.784+1061T>A (n.784+1061T>A)
c.646+1061T>A (n.646+1061T>A)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.1725T>A (p.Ser575=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.664+1061T>A (n.664+1061T>A)
c.706+1061T>A (n.706+1061T>A)
c.670+2163T>A (n.670+2163T>A)
c.1199T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.787+1061T>A (n.787+1061T>A)
c.409+1061T>A (n.409+1061T>A)
c.412+1061T>A (n.412+1061T>A)
c.5-29732T>A (n.5-29732T>A)
c.-43-19162T>A (n.-43-19162T>A)
c.-99+31588T>A (n.-99+31588T>A)
n.1984T>A
n.2025T>A
 dbSNP
17g.43093683dupCA919844466BRCA1n.1912dup
c.1848dup (p.Thr617TyrfsTer8)
c.1722dup (p.Thr575TyrfsTer8)
c.1845dup (p.Thr616TyrfsTer8)
c.1770dup (p.Thr591TyrfsTer8)
c.784+1061dup (n.784+1061dup)
c.646+1061dup (n.646+1061dup)
c.960dup (p.Thr321TyrfsTer8)
c.1725dup (p.Thr576TyrfsTer8)
c.1707dup (p.Thr570TyrfsTer8)
c.664+1061dup (n.664+1061dup)
c.706+1061dup (n.706+1061dup)
c.670+2163dup (n.670+2163dup)
c.1199dup
c.*1631dup (n.*1631dup)
c.787+1061dup (n.787+1061dup)
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c.5-29732dup (n.5-29732dup)
c.-43-19162dup (n.-43-19162dup)
c.-99+31588dup (n.-99+31588dup)
n.1984dup
n.2025dup
 dbSNP
17g.43093683_43093684delinsAGCA2260784222BRCA1n.1911_1912delinsCT
c.1847_1848delinsCT (p.Ser616=)
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c.959_960delinsCT (p.Ser320=)
c.1724_1725delinsCT (p.Ser575=)
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c.706+1060_706+1061delinsCT (n.706+1060_706+1061delinsCT)
c.670+2162_670+2163delinsCT (n.670+2162_670+2163delinsCT)
c.1198_1199delinsCT
c.*1630_*1631delinsCT (n.*1630_*1631delinsCT)
c.787+1060_787+1061delinsCT (n.787+1060_787+1061delinsCT)
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c.5-29733_5-29732delinsCT (n.5-29733_5-29732delinsCT)
c.-43-19163_-43-19162delinsCT (n.-43-19163_-43-19162delinsCT)
c.-99+31587_-99+31588delinsCT (n.-99+31587_-99+31588delinsCT)
n.1983_1984delinsCT
n.2024_2025delinsCT
17g.43093686_43093688dupCA290843736BRCA1n.1910_1912dup
c.1846_1848dup (p.Ser616_Thr617insSer)
c.1720_1722dup (p.Ser574_Thr575insSer)
c.1843_1845dup (p.Ser615_Thr616insSer)
c.1768_1770dup (p.Ser590_Thr591insSer)
c.784+1059_784+1061dup (n.784+1059_784+1061dup)
c.646+1059_646+1061dup (n.646+1059_646+1061dup)
c.958_960dup (p.Ser320_Thr321insSer)
c.1723_1725dup (p.Ser575_Thr576insSer)
c.1705_1707dup (p.Ser569_Thr570insSer)
c.664+1059_664+1061dup (n.664+1059_664+1061dup)
c.706+1059_706+1061dup (n.706+1059_706+1061dup)
c.670+2161_670+2163dup (n.670+2161_670+2163dup)
c.1197_1199dup
c.*1629_*1631dup (n.*1629_*1631dup)
c.787+1059_787+1061dup (n.787+1059_787+1061dup)
c.409+1059_409+1061dup (n.409+1059_409+1061dup)
c.412+1059_412+1061dup (n.412+1059_412+1061dup)
c.5-29734_5-29732dup (n.5-29734_5-29732dup)
c.-43-19164_-43-19162dup (n.-43-19164_-43-19162dup)
c.-99+31586_-99+31588dup (n.-99+31586_-99+31588dup)
n.1982_1984dup
n.2023_2025dup
 dbSNP
17g.43093686_43093688delCA001202BRCA1n.1910_1912del
c.1846_1848del (p.Ser616del)
c.1720_1722del (p.Ser574del)
c.1843_1845del (p.Ser615del)
c.1768_1770del (p.Ser590del)
c.784+1059_784+1061del (n.784+1059_784+1061del)
c.646+1059_646+1061del (n.646+1059_646+1061del)
c.958_960del (p.Ser320del)
c.1723_1725del (p.Ser575del)
c.1705_1707del (p.Ser569del)
c.664+1059_664+1061del (n.664+1059_664+1061del)
c.706+1059_706+1061del (n.706+1059_706+1061del)
c.670+2161_670+2163del (n.670+2161_670+2163del)
c.1197_1199del
c.*1629_*1631del (n.*1629_*1631del)
c.787+1059_787+1061del (n.787+1059_787+1061del)
c.409+1059_409+1061del (n.409+1059_409+1061del)
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c.5-29734_5-29732del (n.5-29734_5-29732del)
c.-43-19164_-43-19162del (n.-43-19164_-43-19162del)
c.-99+31586_-99+31588del (n.-99+31586_-99+31588del)
n.1982_1984del
n.2023_2025del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093683_43093684insAAGACTTCA2695226265BRCA1n.1911_1912insAAGTCTT
c.1847_1848insAAGTCTT (p.Thr617SerfsTer10)
c.1721_1722insAAGTCTT (p.Thr575SerfsTer10)
c.1844_1845insAAGTCTT (p.Thr616SerfsTer10)
c.1769_1770insAAGTCTT (p.Thr591SerfsTer10)
c.784+1060_784+1061insAAGTCTT (n.784+1060_784+1061insAAGTCTT)
c.646+1060_646+1061insAAGTCTT (n.646+1060_646+1061insAAGTCTT)
c.959_960insAAGTCTT (p.Thr321SerfsTer10)
c.1724_1725insAAGTCTT (p.Thr576SerfsTer10)
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c.664+1060_664+1061insAAGTCTT (n.664+1060_664+1061insAAGTCTT)
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c.1198_1199insAAGTCTT
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c.-43-19163_-43-19162insAAGTCTT (n.-43-19163_-43-19162insAAGTCTT)
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n.1983_1984insAAGTCTT
n.2024_2025insAAGTCTT
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c.1198del
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n.1983del
n.2024del
 ClinVar dbSNP
17g.43093684G>ACA10598323BRCA1n.1911C>T
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n.1983C>T
n.2024C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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c.1198C>A
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n.1983C>A
n.2024C>A
 dbSNP
17g.43093684_43093686delinsGAACA2260784224BRCA1n.1909_1911delinsTTC
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c.670+2160_670+2162delinsTTC (n.670+2160_670+2162delinsTTC)
c.1196_1198delinsTTC
c.*1628_*1630delinsTTC (n.*1628_*1630delinsTTC)
c.787+1058_787+1060delinsTTC (n.787+1058_787+1060delinsTTC)
c.409+1058_409+1060delinsTTC (n.409+1058_409+1060delinsTTC)
c.412+1058_412+1060delinsTTC (n.412+1058_412+1060delinsTTC)
c.5-29735_5-29733delinsTTC (n.5-29735_5-29733delinsTTC)
c.-43-19165_-43-19163delinsTTC (n.-43-19165_-43-19163delinsTTC)
c.-99+31585_-99+31587delinsTTC (n.-99+31585_-99+31587delinsTTC)
n.1981_1983delinsTTC
n.2022_2024delinsTTC
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c.1197T=
c.*1629T= (n.*1629T=)
c.787+1059T= (n.787+1059T=)
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c.5-29734T= (n.5-29734T=)
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n.1982T=
n.2023T=
17g.43093685A>CCA10598326BRCA1n.1910T>G
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c.1720T>G (p.Ser574Ala)
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c.664+1059T>G (n.664+1059T>G)
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c.1197T>G
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.787+1059T>G (n.787+1059T>G)
c.409+1059T>G (n.409+1059T>G)
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n.1982T>G
n.2023T>G
17g.43093685A>GCA10598327BRCA1n.1910T>C
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c.1197T>C
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
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n.1982T>C
n.2023T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093685A>TCA10598328BRCA1n.1910T>A
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.784+1059T>A (n.784+1059T>A)
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c.958T>A (p.Ser320Thr)
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c.1197T>A
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.787+1059T>A (n.787+1059T>A)
c.409+1059T>A (n.409+1059T>A)
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c.5-29734T>A (n.5-29734T>A)
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c.-99+31586T>A (n.-99+31586T>A)
n.1982T>A
n.2023T>A
 dbSNP
17g.43093685_43093686delCA1139664788BRCA1n.1909_1910del
c.1845_1846del (p.Ser616TyrfsTer8)
c.1719_1720del (p.Ser574TyrfsTer8)
c.1842_1843del (p.Ser615TyrfsTer8)
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c.957_958del (p.Ser320TyrfsTer8)
c.1722_1723del (p.Ser575TyrfsTer8)
c.1704_1705del (p.Ser569TyrfsTer8)
c.664+1058_664+1059del (n.664+1058_664+1059del)
c.706+1058_706+1059del (n.706+1058_706+1059del)
c.670+2160_670+2161del (n.670+2160_670+2161del)
c.1196_1197del
c.*1628_*1629del (n.*1628_*1629del)
c.787+1058_787+1059del (n.787+1058_787+1059del)
c.409+1058_409+1059del (n.409+1058_409+1059del)
c.412+1058_412+1059del (n.412+1058_412+1059del)
c.5-29735_5-29734del (n.5-29735_5-29734del)
c.-43-19165_-43-19164del (n.-43-19165_-43-19164del)
c.-99+31585_-99+31586del (n.-99+31585_-99+31586del)
n.1981_1982del
n.2022_2023del
 ClinVar dbSNP
17g.43093686dupCA327784BRCA1n.1910dup
c.1846dup (p.Ser616PhefsTer9)
c.1720dup (p.Ser574PhefsTer9)
c.1843dup (p.Ser615PhefsTer9)
c.1768dup (p.Ser590PhefsTer9)
c.784+1059dup (n.784+1059dup)
c.646+1059dup (n.646+1059dup)
c.958dup (p.Ser320PhefsTer9)
c.1723dup (p.Ser575PhefsTer9)
c.1705dup (p.Ser569PhefsTer9)
c.664+1059dup (n.664+1059dup)
c.706+1059dup (n.706+1059dup)
c.670+2161dup (n.670+2161dup)
c.1197dup
c.*1629dup (n.*1629dup)
c.787+1059dup (n.787+1059dup)
c.409+1059dup (n.409+1059dup)
c.412+1059dup (n.412+1059dup)
c.5-29734dup (n.5-29734dup)
c.-43-19164dup (n.-43-19164dup)
c.-99+31586dup (n.-99+31586dup)
n.1982dup
n.2023dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093685_43093686insCCA658824510BRCA1n.1909_1910insG
c.1845_1846insG (p.Ser616ValfsTer9)
c.1719_1720insG (p.Ser574ValfsTer9)
c.1842_1843insG (p.Ser615ValfsTer9)
c.1767_1768insG (p.Ser590ValfsTer9)
c.784+1058_784+1059insG (n.784+1058_784+1059insG)
c.646+1058_646+1059insG (n.646+1058_646+1059insG)
c.957_958insG (p.Ser320ValfsTer9)
c.1722_1723insG (p.Ser575ValfsTer9)
c.1704_1705insG (p.Ser569ValfsTer9)
c.664+1058_664+1059insG (n.664+1058_664+1059insG)
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c.1196_1197insG
c.*1628_*1629insG (n.*1628_*1629insG)
c.787+1058_787+1059insG (n.787+1058_787+1059insG)
c.409+1058_409+1059insG (n.409+1058_409+1059insG)
c.412+1058_412+1059insG (n.412+1058_412+1059insG)
c.5-29735_5-29734insG (n.5-29735_5-29734insG)
c.-43-19165_-43-19164insG (n.-43-19165_-43-19164insG)
c.-99+31585_-99+31586insG (n.-99+31585_-99+31586insG)
n.1981_1982insG
n.2022_2023insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093686A=CA2260784226BRCA1n.1909T=
c.1845T= (p.Ser615=)
c.1719T= (p.Ser573=)
c.1842T= (p.Ser614=)
c.1767T= (p.Ser589=)
c.784+1058T= (n.784+1058T=)
c.646+1058T= (n.646+1058T=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.1704T= (p.Ser568=)
c.664+1058T= (n.664+1058T=)
c.706+1058T= (n.706+1058T=)
c.670+2160T= (n.670+2160T=)
c.1196T=
c.*1628T= (n.*1628T=)
c.787+1058T= (n.787+1058T=)
c.409+1058T= (n.409+1058T=)
c.412+1058T= (n.412+1058T=)
c.5-29735T= (n.5-29735T=)
c.-43-19165T= (n.-43-19165T=)
c.-99+31585T= (n.-99+31585T=)
n.1981T=
n.2022T=
17g.43093686A>CCA500232805BRCA1n.1909T>G
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1719T>G (p.Ser573=)
c.1842T>G (p.Ser614=)
c.1767T>G (p.Ser589=)
c.784+1058T>G (n.784+1058T>G)
c.646+1058T>G (n.646+1058T>G)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.1704T>G (p.Ser568=)
c.664+1058T>G (n.664+1058T>G)
c.706+1058T>G (n.706+1058T>G)
c.670+2160T>G (n.670+2160T>G)
c.1196T>G
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.787+1058T>G (n.787+1058T>G)
c.409+1058T>G (n.409+1058T>G)
c.412+1058T>G (n.412+1058T>G)
c.5-29735T>G (n.5-29735T>G)
c.-43-19165T>G (n.-43-19165T>G)
c.-99+31585T>G (n.-99+31585T>G)
n.1981T>G
n.2022T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093686A>GCA500232807BRCA1n.1909T>C
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.784+1058T>C (n.784+1058T>C)
c.646+1058T>C (n.646+1058T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.664+1058T>C (n.664+1058T>C)
c.706+1058T>C (n.706+1058T>C)
c.670+2160T>C (n.670+2160T>C)
c.1196T>C
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.787+1058T>C (n.787+1058T>C)
c.409+1058T>C (n.409+1058T>C)
c.412+1058T>C (n.412+1058T>C)
c.5-29735T>C (n.5-29735T>C)
c.-43-19165T>C (n.-43-19165T>C)
c.-99+31585T>C (n.-99+31585T>C)
n.1981T>C
n.2022T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093686A>TCA500232806BRCA1n.1909T>A
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1719T>A (p.Ser573=)
c.1842T>A (p.Ser614=)
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.784+1058T>A (n.784+1058T>A)
c.646+1058T>A (n.646+1058T>A)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.1704T>A (p.Ser568=)
c.664+1058T>A (n.664+1058T>A)
c.706+1058T>A (n.706+1058T>A)
c.670+2160T>A (n.670+2160T>A)
c.1196T>A
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.787+1058T>A (n.787+1058T>A)
c.409+1058T>A (n.409+1058T>A)
c.412+1058T>A (n.412+1058T>A)
c.5-29735T>A (n.5-29735T>A)
c.-43-19165T>A (n.-43-19165T>A)
c.-99+31585T>A (n.-99+31585T>A)
n.1981T>A
n.2022T>A
 dbSNP
17g.43093686_43093687insCCA10589916BRCA1n.1908_1909insG
c.1844_1845insG (p.Ser616PhefsTer9)
c.1718_1719insG (p.Ser574PhefsTer9)
c.1841_1842insG (p.Ser615PhefsTer9)
c.1766_1767insG (p.Ser590PhefsTer9)
c.784+1057_784+1058insG (n.784+1057_784+1058insG)
c.646+1057_646+1058insG (n.646+1057_646+1058insG)
c.956_957insG (p.Ser320PhefsTer9)
c.1721_1722insG (p.Ser575PhefsTer9)
c.1703_1704insG (p.Ser569PhefsTer9)
c.664+1057_664+1058insG (n.664+1057_664+1058insG)
c.706+1057_706+1058insG (n.706+1057_706+1058insG)
c.670+2159_670+2160insG (n.670+2159_670+2160insG)
c.1195_1196insG
c.*1627_*1628insG (n.*1627_*1628insG)
c.787+1057_787+1058insG (n.787+1057_787+1058insG)
c.409+1057_409+1058insG (n.409+1057_409+1058insG)
c.412+1057_412+1058insG (n.412+1057_412+1058insG)
c.5-29736_5-29735insG (n.5-29736_5-29735insG)
c.-43-19166_-43-19165insG (n.-43-19166_-43-19165insG)
c.-99+31584_-99+31585insG (n.-99+31584_-99+31585insG)
n.1980_1981insG
n.2021_2022insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093687G>ACA001201BRCA1n.1908C>T
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.784+1057C>T (n.784+1057C>T)
c.646+1057C>T (n.646+1057C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.664+1057C>T (n.664+1057C>T)
c.706+1057C>T (n.706+1057C>T)
c.670+2159C>T (n.670+2159C>T)
c.1195C>T
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.787+1057C>T (n.787+1057C>T)
c.409+1057C>T (n.409+1057C>T)
c.412+1057C>T (n.412+1057C>T)
c.5-29736C>T (n.5-29736C>T)
c.-43-19166C>T (n.-43-19166C>T)
c.-99+31584C>T (n.-99+31584C>T)
n.1980C>T
n.2021C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093687G>CCA10598329BRCA1n.1908C>G
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.784+1057C>G (n.784+1057C>G)
c.646+1057C>G (n.646+1057C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.664+1057C>G (n.664+1057C>G)
c.706+1057C>G (n.706+1057C>G)
c.670+2159C>G (n.670+2159C>G)
c.1195C>G
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.787+1057C>G (n.787+1057C>G)
c.409+1057C>G (n.409+1057C>G)
c.412+1057C>G (n.412+1057C>G)
c.5-29736C>G (n.5-29736C>G)
c.-43-19166C>G (n.-43-19166C>G)
c.-99+31584C>G (n.-99+31584C>G)
n.1980C>G
n.2021C>G
 dbSNP
17g.43093687G=CA2260784227BRCA1n.1908C=
c.1844C= (p.Ser615=)
c.1718C= (p.Ser573=)
c.1841C= (p.Ser614=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.784+1057C= (n.784+1057C=)
c.646+1057C= (n.646+1057C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.1721C= (p.Ser574=)
c.1703C= (p.Ser568=)
c.664+1057C= (n.664+1057C=)
c.706+1057C= (n.706+1057C=)
c.670+2159C= (n.670+2159C=)
c.1195C=
c.*1627C= (n.*1627C=)
c.787+1057C= (n.787+1057C=)
c.409+1057C= (n.409+1057C=)
c.412+1057C= (n.412+1057C=)
c.5-29736C= (n.5-29736C=)
c.-43-19166C= (n.-43-19166C=)
c.-99+31584C= (n.-99+31584C=)
n.1980C=
n.2021C=
17g.43093687G>TCA10598330BRCA1n.1908C>A
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.784+1057C>A (n.784+1057C>A)
c.646+1057C>A (n.646+1057C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.664+1057C>A (n.664+1057C>A)
c.706+1057C>A (n.706+1057C>A)
c.670+2159C>A (n.670+2159C>A)
c.1195C>A
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.787+1057C>A (n.787+1057C>A)
c.409+1057C>A (n.409+1057C>A)
c.412+1057C>A (n.412+1057C>A)
c.5-29736C>A (n.5-29736C>A)
c.-43-19166C>A (n.-43-19166C>A)
c.-99+31584C>A (n.-99+31584C>A)
n.1980C>A
n.2021C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093688A=CA2260784228BRCA1n.1907T=
c.1843T= (p.Ser615=)
c.1717T= (p.Ser573=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.1765T= (p.Ser589=)
c.784+1056T= (n.784+1056T=)
c.646+1056T= (n.646+1056T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.1720T= (p.Ser574=)
c.1702T= (p.Ser568=)
c.664+1056T= (n.664+1056T=)
c.706+1056T= (n.706+1056T=)
c.670+2158T= (n.670+2158T=)
c.1194T=
c.*1626T= (n.*1626T=)
c.787+1056T= (n.787+1056T=)
c.409+1056T= (n.409+1056T=)
c.412+1056T= (n.412+1056T=)
c.5-29737T= (n.5-29737T=)
c.-43-19167T= (n.-43-19167T=)
c.-99+31583T= (n.-99+31583T=)
n.1979T=
n.2020T=
17g.43093688A>CCA10598331BRCA1n.1907T>G
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.784+1056T>G (n.784+1056T>G)
c.646+1056T>G (n.646+1056T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.664+1056T>G (n.664+1056T>G)
c.706+1056T>G (n.706+1056T>G)
c.670+2158T>G (n.670+2158T>G)
c.1194T>G
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.787+1056T>G (n.787+1056T>G)
c.409+1056T>G (n.409+1056T>G)
c.412+1056T>G (n.412+1056T>G)
c.5-29737T>G (n.5-29737T>G)
c.-43-19167T>G (n.-43-19167T>G)
c.-99+31583T>G (n.-99+31583T>G)
n.1979T>G
n.2020T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093688A>GCA10598332BRCA1n.1907T>C
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.784+1056T>C (n.784+1056T>C)
c.646+1056T>C (n.646+1056T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.664+1056T>C (n.664+1056T>C)
c.706+1056T>C (n.706+1056T>C)
c.670+2158T>C (n.670+2158T>C)
c.1194T>C
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.787+1056T>C (n.787+1056T>C)
c.409+1056T>C (n.409+1056T>C)
c.412+1056T>C (n.412+1056T>C)
c.5-29737T>C (n.5-29737T>C)
c.-43-19167T>C (n.-43-19167T>C)
c.-99+31583T>C (n.-99+31583T>C)
n.1979T>C
n.2020T>C
 dbSNP
17g.43093688A>TCA10598333BRCA1n.1907T>A
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.784+1056T>A (n.784+1056T>A)
c.646+1056T>A (n.646+1056T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.664+1056T>A (n.664+1056T>A)
c.706+1056T>A (n.706+1056T>A)
c.670+2158T>A (n.670+2158T>A)
c.1194T>A
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.787+1056T>A (n.787+1056T>A)
c.409+1056T>A (n.409+1056T>A)
c.412+1056T>A (n.412+1056T>A)
c.5-29737T>A (n.5-29737T>A)
c.-43-19167T>A (n.-43-19167T>A)
c.-99+31583T>A (n.-99+31583T>A)
n.1979T>A
n.2020T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093688_43093689dupCA8589950BRCA1n.1906_1907dup
c.1842_1843dup (p.Ser615CysfsTer12)
c.1716_1717dup (p.Ser573CysfsTer12)
c.1839_1840dup (p.Ser614CysfsTer12)
c.1764_1765dup (p.Ser589CysfsTer12)
c.784+1055_784+1056dup (n.784+1055_784+1056dup)
c.646+1055_646+1056dup (n.646+1055_646+1056dup)
c.954_955dup (p.Ser319CysfsTer12)
c.1719_1720dup (p.Ser574CysfsTer12)
c.1701_1702dup (p.Ser568CysfsTer12)
c.664+1055_664+1056dup (n.664+1055_664+1056dup)
c.706+1055_706+1056dup (n.706+1055_706+1056dup)
c.670+2157_670+2158dup (n.670+2157_670+2158dup)
c.1193_1194dup
c.*1625_*1626dup (n.*1625_*1626dup)
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c.409+1055_409+1056dup (n.409+1055_409+1056dup)
c.412+1055_412+1056dup (n.412+1055_412+1056dup)
c.5-29738_5-29737dup (n.5-29738_5-29737dup)
c.-43-19168_-43-19167dup (n.-43-19168_-43-19167dup)
c.-99+31582_-99+31583dup (n.-99+31582_-99+31583dup)
n.1978_1979dup
n.2019_2020dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093689C>ACA057570BRCA1n.1906G>T
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c.1193G>T
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c.412+1055G>T (n.412+1055G>T)
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n.1978G>T
n.2019G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093689C=CA2260784229BRCA1n.1906G=
c.1842G= (p.Lys614=)
c.1716G= (p.Lys572=)
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c.1764G= (p.Lys588=)
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c.954G= (p.Lys318=)
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c.1193G=
c.*1625G= (n.*1625G=)
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c.-99+31582G= (n.-99+31582G=)
n.1978G=
n.2019G=
17g.43093689C>GCA10598334BRCA1n.1906G>C
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.784+1055G>C (n.784+1055G>C)
c.646+1055G>C (n.646+1055G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
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c.1193G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.787+1055G>C (n.787+1055G>C)
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c.5-29738G>C (n.5-29738G>C)
c.-43-19168G>C (n.-43-19168G>C)
c.-99+31582G>C (n.-99+31582G>C)
n.1978G>C
n.2019G>C
 dbSNP
17g.43093689C>TCA001200BRCA1n.1906G>A
c.1842G>A (p.Lys614=)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1764G>A (p.Lys588=)
c.784+1055G>A (n.784+1055G>A)
c.646+1055G>A (n.646+1055G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.664+1055G>A (n.664+1055G>A)
c.706+1055G>A (n.706+1055G>A)
c.670+2157G>A (n.670+2157G>A)
c.1193G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.787+1055G>A (n.787+1055G>A)
c.409+1055G>A (n.409+1055G>A)
c.412+1055G>A (n.412+1055G>A)
c.5-29738G>A (n.5-29738G>A)
c.-43-19168G>A (n.-43-19168G>A)
c.-99+31582G>A (n.-99+31582G>A)
n.1978G>A
n.2019G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093690T>ACA10598335BRCA1n.1905A>T
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c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
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c.1192A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.787+1054A>T (n.787+1054A>T)
c.409+1054A>T (n.409+1054A>T)
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c.5-29739A>T (n.5-29739A>T)
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c.-99+31581A>T (n.-99+31581A>T)
n.1977A>T
n.2018A>T
 dbSNP
17g.43093690T>CCA10598336BRCA1n.1905A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
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c.1838A>G (p.Lys613Arg)
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c.784+1054A>G (n.784+1054A>G)
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c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.664+1054A>G (n.664+1054A>G)
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c.1192A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.787+1054A>G (n.787+1054A>G)
c.409+1054A>G (n.409+1054A>G)
c.412+1054A>G (n.412+1054A>G)
c.5-29739A>G (n.5-29739A>G)
c.-43-19169A>G (n.-43-19169A>G)
c.-99+31581A>G (n.-99+31581A>G)
n.1977A>G
n.2018A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093690T>GCA10598337BRCA1n.1905A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
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c.1838A>C (p.Lys613Thr)
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c.784+1054A>C (n.784+1054A>C)
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c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
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c.1192A>C
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c.787+1054A>C (n.787+1054A>C)
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c.5-29739A>C (n.5-29739A>C)
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n.1977A>C
n.2018A>C
 ClinVar
17g.43093690T=CA2260784231BRCA1n.1905A=
c.1841A= (p.Lys614=)
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c.646+1054A= (n.646+1054A=)
c.953A= (p.Lys318=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1700A= (p.Lys567=)
c.664+1054A= (n.664+1054A=)
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c.670+2156A= (n.670+2156A=)
c.1192A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
c.787+1054A= (n.787+1054A=)
c.409+1054A= (n.409+1054A=)
c.412+1054A= (n.412+1054A=)
c.5-29739A= (n.5-29739A=)
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n.1977A=
n.2018A=
17g.43093690_43093692delinsACTCA915950123BRCA1n.1903_1905delinsAGT
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c.1190_1192delinsAGT
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c.5-29741_5-29739delinsAGT (n.5-29741_5-29739delinsAGT)
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c.-99+31579_-99+31581delinsAGT (n.-99+31579_-99+31581delinsAGT)
n.1975_1977delinsAGT
n.2016_2018delinsAGT
 ClinVar dbSNP
17g.43093690_43093692delinsTTCCA2260784230BRCA1n.1903_1905delinsGAA
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c.1190_1192delinsGAA
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n.1975_1977delinsGAA
n.2016_2018delinsGAA
17g.43093691T>ACA001199BRCA1n.1904A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.784+1053A>T (n.784+1053A>T)
c.646+1053A>T (n.646+1053A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.664+1053A>T (n.664+1053A>T)
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c.1191A>T
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.787+1053A>T (n.787+1053A>T)
c.409+1053A>T (n.409+1053A>T)
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c.5-29740A>T (n.5-29740A>T)
c.-43-19170A>T (n.-43-19170A>T)
c.-99+31580A>T (n.-99+31580A>T)
n.1976A>T
n.2017A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093691T>CCA10598338BRCA1n.1904A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
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c.1837A>G (p.Lys613Glu)
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c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.664+1053A>G (n.664+1053A>G)
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c.1191A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.787+1053A>G (n.787+1053A>G)
c.409+1053A>G (n.409+1053A>G)
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c.5-29740A>G (n.5-29740A>G)
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n.1976A>G
n.2017A>G
 dbSNP
17g.43093691T>GCA057558BRCA1n.1904A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.784+1053A>C (n.784+1053A>C)
c.646+1053A>C (n.646+1053A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.664+1053A>C (n.664+1053A>C)
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c.787+1053A>C (n.787+1053A>C)
c.409+1053A>C (n.409+1053A>C)
c.412+1053A>C (n.412+1053A>C)
c.5-29740A>C (n.5-29740A>C)
c.-43-19170A>C (n.-43-19170A>C)
c.-99+31580A>C (n.-99+31580A>C)
n.1976A>C
n.2017A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093691T=CA2260784232BRCA1n.1904A=
c.1840A= (p.Lys614=)
c.1714A= (p.Lys572=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.1762A= (p.Lys588=)
c.784+1053A= (n.784+1053A=)
c.646+1053A= (n.646+1053A=)
c.952A= (p.Lys318=)
c.1717A= (p.Lys573=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.664+1053A= (n.664+1053A=)
c.706+1053A= (n.706+1053A=)
c.670+2155A= (n.670+2155A=)
c.1191A=
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.787+1053A= (n.787+1053A=)
c.409+1053A= (n.409+1053A=)
c.412+1053A= (n.412+1053A=)
c.5-29740A= (n.5-29740A=)
c.-43-19170A= (n.-43-19170A=)
c.-99+31580A= (n.-99+31580A=)
n.1976A=
n.2017A=
17g.43093691_43093692delCA057553BRCA1n.1903_1904del
c.1839_1840del (p.Lys614ValfsTer10)
c.1713_1714del (p.Lys572ValfsTer10)
c.1836_1837del (p.Lys613ValfsTer10)
c.1761_1762del (p.Lys588ValfsTer10)
c.784+1052_784+1053del (n.784+1052_784+1053del)
c.646+1052_646+1053del (n.646+1052_646+1053del)
c.951_952del (p.Lys318ValfsTer10)
c.1716_1717del (p.Lys573ValfsTer10)
c.1698_1699del (p.Lys567ValfsTer10)
c.664+1052_664+1053del (n.664+1052_664+1053del)
c.706+1052_706+1053del (n.706+1052_706+1053del)
c.670+2154_670+2155del (n.670+2154_670+2155del)
c.1190_1191del
c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del)
c.787+1052_787+1053del (n.787+1052_787+1053del)
c.409+1052_409+1053del (n.409+1052_409+1053del)
c.412+1052_412+1053del (n.412+1052_412+1053del)
c.5-29741_5-29740del (n.5-29741_5-29740del)
c.-43-19171_-43-19170del (n.-43-19171_-43-19170del)
c.-99+31579_-99+31580del (n.-99+31579_-99+31580del)
n.1975_1976del
n.2016_2017del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093692C>ACA10598339BRCA1n.1903G>T
c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.1836G>T (p.Arg612Ser)
c.1761G>T (p.Arg587Ser)
c.784+1052G>T (n.784+1052G>T)
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c.951G>T (p.Arg317Ser)
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c.1190G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.787+1052G>T (n.787+1052G>T)
c.409+1052G>T (n.409+1052G>T)
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c.5-29741G>T (n.5-29741G>T)
c.-43-19171G>T (n.-43-19171G>T)
c.-99+31579G>T (n.-99+31579G>T)
n.1975G>T
n.2016G>T
 dbSNP
17g.43093692C=CA2260784233BRCA1n.1903G=
c.1839G= (p.Arg613=)
c.1713G= (p.Arg571=)
c.1836G= (p.Arg612=)
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c.784+1052G= (n.784+1052G=)
c.646+1052G= (n.646+1052G=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.1716G= (p.Arg572=)
c.1698G= (p.Arg566=)
c.664+1052G= (n.664+1052G=)
c.706+1052G= (n.706+1052G=)
c.670+2154G= (n.670+2154G=)
c.1190G=
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.787+1052G= (n.787+1052G=)
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c.-43-19171G= (n.-43-19171G=)
c.-99+31579G= (n.-99+31579G=)
n.1975G=
n.2016G=
17g.43093692C>GCA10598340BRCA1n.1903G>C
c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1836G>C (p.Arg612Ser)
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c.784+1052G>C (n.784+1052G>C)
c.646+1052G>C (n.646+1052G>C)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
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c.664+1052G>C (n.664+1052G>C)
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c.670+2154G>C (n.670+2154G>C)
c.1190G>C
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.787+1052G>C (n.787+1052G>C)
c.409+1052G>C (n.409+1052G>C)
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c.-99+31579G>C (n.-99+31579G>C)
n.1975G>C
n.2016G>C
 dbSNP
17g.43093692C>TCA057555BRCA1n.1903G>A
c.1839G>A (p.Arg613=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1836G>A (p.Arg612=)
c.1761G>A (p.Arg587=)
c.784+1052G>A (n.784+1052G>A)
c.646+1052G>A (n.646+1052G>A)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.1698G>A (p.Arg566=)
c.664+1052G>A (n.664+1052G>A)
c.706+1052G>A (n.706+1052G>A)
c.670+2154G>A (n.670+2154G>A)
c.1190G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.787+1052G>A (n.787+1052G>A)
c.409+1052G>A (n.409+1052G>A)
c.412+1052G>A (n.412+1052G>A)
c.5-29741G>A (n.5-29741G>A)
c.-43-19171G>A (n.-43-19171G>A)
c.-99+31579G>A (n.-99+31579G>A)
n.1975G>A
n.2016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093693C>ACA10598341BRCA1n.1902G>T
c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.1835G>T (p.Arg612Met)
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c.784+1051G>T (n.784+1051G>T)
c.646+1051G>T (n.646+1051G>T)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1715G>T (p.Arg572Met)
c.1697G>T (p.Arg566Met)
c.664+1051G>T (n.664+1051G>T)
c.706+1051G>T (n.706+1051G>T)
c.670+2153G>T (n.670+2153G>T)
c.1189G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.787+1051G>T (n.787+1051G>T)
c.409+1051G>T (n.409+1051G>T)
c.412+1051G>T (n.412+1051G>T)
c.5-29742G>T (n.5-29742G>T)
c.-43-19172G>T (n.-43-19172G>T)
c.-99+31578G>T (n.-99+31578G>T)
n.1974G>T
n.2015G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093693C=CA2260784235BRCA1n.1902G=
c.1838G= (p.Arg613=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1835G= (p.Arg612=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.784+1051G= (n.784+1051G=)
c.646+1051G= (n.646+1051G=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1697G= (p.Arg566=)
c.664+1051G= (n.664+1051G=)
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c.1189G=
c.*1621G= (n.*1621G=)
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c.5-29742G= (n.5-29742G=)
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n.1974G=
n.2015G=
17g.43093693C>GCA10598342BRCA1n.1902G>C
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
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c.1835G>C (p.Arg612Thr)
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c.784+1051G>C (n.784+1051G>C)
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c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1715G>C (p.Arg572Thr)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
c.664+1051G>C (n.664+1051G>C)
c.706+1051G>C (n.706+1051G>C)
c.670+2153G>C (n.670+2153G>C)
c.1189G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.787+1051G>C (n.787+1051G>C)
c.409+1051G>C (n.409+1051G>C)
c.412+1051G>C (n.412+1051G>C)
c.5-29742G>C (n.5-29742G>C)
c.-43-19172G>C (n.-43-19172G>C)
c.-99+31578G>C (n.-99+31578G>C)
n.1974G>C
n.2015G>C
 dbSNP
17g.43093693C>TCA001198BRCA1n.1902G>A
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.784+1051G>A (n.784+1051G>A)
c.646+1051G>A (n.646+1051G>A)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1715G>A (p.Arg572Lys)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
c.664+1051G>A (n.664+1051G>A)
c.706+1051G>A (n.706+1051G>A)
c.670+2153G>A (n.670+2153G>A)
c.1189G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.787+1051G>A (n.787+1051G>A)
c.409+1051G>A (n.409+1051G>A)
c.412+1051G>A (n.412+1051G>A)
c.5-29742G>A (n.5-29742G>A)
c.-43-19172G>A (n.-43-19172G>A)
c.-99+31578G>A (n.-99+31578G>A)
n.1974G>A
n.2015G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093693_43093694delinsCTCA2260784234BRCA1n.1901_1902delinsAG
c.1837_1838delinsAG (p.Arg613=)
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c.1759_1760delinsAG (p.Arg587=)
c.784+1050_784+1051delinsAG (n.784+1050_784+1051delinsAG)
c.646+1050_646+1051delinsAG (n.646+1050_646+1051delinsAG)
c.949_950delinsAG (p.Arg317=)
c.1714_1715delinsAG (p.Arg572=)
c.1696_1697delinsAG (p.Arg566=)
c.664+1050_664+1051delinsAG (n.664+1050_664+1051delinsAG)
c.706+1050_706+1051delinsAG (n.706+1050_706+1051delinsAG)
c.670+2152_670+2153delinsAG (n.670+2152_670+2153delinsAG)
c.1188_1189delinsAG
c.*1620_*1621delinsAG (n.*1620_*1621delinsAG)
c.787+1050_787+1051delinsAG (n.787+1050_787+1051delinsAG)
c.409+1050_409+1051delinsAG (n.409+1050_409+1051delinsAG)
c.412+1050_412+1051delinsAG (n.412+1050_412+1051delinsAG)
c.5-29743_5-29742delinsAG (n.5-29743_5-29742delinsAG)
c.-43-19173_-43-19172delinsAG (n.-43-19173_-43-19172delinsAG)
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n.1973_1974delinsAG
n.2014_2015delinsAG
17g.43093694delCA001197BRCA1n.1901del
c.1837del (p.Arg613GlyfsTer13)
c.1711del (p.Arg571GlyfsTer13)
c.1834del (p.Arg612GlyfsTer13)
c.1759del (p.Arg587GlyfsTer13)
c.784+1050del (n.784+1050del)
c.646+1050del (n.646+1050del)
c.949del (p.Arg317GlyfsTer13)
c.1714del (p.Arg572GlyfsTer13)
c.1696del (p.Arg566GlyfsTer13)
c.664+1050del (n.664+1050del)
c.706+1050del (n.706+1050del)
c.670+2152del (n.670+2152del)
c.1188del
c.*1620del (n.*1620del)
c.787+1050del (n.787+1050del)
c.409+1050del (n.409+1050del)
c.412+1050del (n.412+1050del)
c.5-29743del (n.5-29743del)
c.-43-19173del (n.-43-19173del)
c.-99+31577del (n.-99+31577del)
n.1973del
n.2014del
 ClinVar dbSNP
17g.43093694T>ACA10598343BRCA1n.1901A>T
c.1837A>T (p.Arg613Trp)
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.1834A>T (p.Arg612Trp)
c.1759A>T (p.Arg587Trp)
c.784+1050A>T (n.784+1050A>T)
c.646+1050A>T (n.646+1050A>T)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1714A>T (p.Arg572Trp)
c.1696A>T (p.Arg566Trp)
c.664+1050A>T (n.664+1050A>T)
c.706+1050A>T (n.706+1050A>T)
c.670+2152A>T (n.670+2152A>T)
c.1188A>T
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.787+1050A>T (n.787+1050A>T)
c.409+1050A>T (n.409+1050A>T)
c.412+1050A>T (n.412+1050A>T)
c.5-29743A>T (n.5-29743A>T)
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n.1973A>T
n.2014A>T
17g.43093694T>CCA336046BRCA1n.1901A>G
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.784+1050A>G (n.784+1050A>G)
c.646+1050A>G (n.646+1050A>G)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1714A>G (p.Arg572Gly)
c.1696A>G (p.Arg566Gly)
c.664+1050A>G (n.664+1050A>G)
c.706+1050A>G (n.706+1050A>G)
c.670+2152A>G (n.670+2152A>G)
c.1188A>G
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.787+1050A>G (n.787+1050A>G)
c.409+1050A>G (n.409+1050A>G)
c.412+1050A>G (n.412+1050A>G)
c.5-29743A>G (n.5-29743A>G)
c.-43-19173A>G (n.-43-19173A>G)
c.-99+31577A>G (n.-99+31577A>G)
n.1973A>G
n.2014A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093694T>GCA500232808BRCA1n.1901A>C
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c.1696A>C (p.Arg566=)
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c.1188A>C
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.787+1050A>C (n.787+1050A>C)
c.409+1050A>C (n.409+1050A>C)
c.412+1050A>C (n.412+1050A>C)
c.5-29743A>C (n.5-29743A>C)
c.-43-19173A>C (n.-43-19173A>C)
c.-99+31577A>C (n.-99+31577A>C)
n.1973A>C
n.2014A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093694T=CA2260784236BRCA1n.1901A=
c.1837A= (p.Arg613=)
c.1711A= (p.Arg571=)
c.1834A= (p.Arg612=)
c.1759A= (p.Arg587=)
c.784+1050A= (n.784+1050A=)
c.646+1050A= (n.646+1050A=)
c.949A= (p.Arg317=)
c.1714A= (p.Arg572=)
c.1696A= (p.Arg566=)
c.664+1050A= (n.664+1050A=)
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c.1188A=
c.*1620A= (n.*1620A=)
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n.1973A=
n.2014A=
17g.43093694dupCA2825002542BRCA1n.1901dup
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c.1188dup
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c.5-29743dup (n.5-29743dup)
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c.-99+31577dup (n.-99+31577dup)
n.1973dup
n.2014dup
 ClinVar
17g.43093695C>ACA10598344BRCA1n.1900G>T
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c.1833G>T (p.Arg611Ser)
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c.948G>T (p.Arg316Ser)
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c.1187G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.787+1049G>T (n.787+1049G>T)
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c.412+1049G>T (n.412+1049G>T)
c.5-29744G>T (n.5-29744G>T)
c.-43-19174G>T (n.-43-19174G>T)
c.-99+31576G>T (n.-99+31576G>T)
n.1972G>T
n.2013G>T
 dbSNP
17g.43093695C>GCA10598345BRCA1n.1900G>C
c.1836G>C (p.Arg612Ser)
c.1710G>C (p.Arg570Ser)
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c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
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c.1187G>C
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.787+1049G>C (n.787+1049G>C)
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c.5-29744G>C (n.5-29744G>C)
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n.1972G>C
n.2013G>C
 dbSNP
17g.43093695C>TCA500232809BRCA1n.1900G>A
c.1836G>A (p.Arg612=)
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c.1833G>A (p.Arg611=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.784+1049G>A (n.784+1049G>A)
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c.948G>A (p.Arg316=)
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c.664+1049G>A (n.664+1049G>A)
c.706+1049G>A (n.706+1049G>A)
c.670+2151G>A (n.670+2151G>A)
c.1187G>A
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.787+1049G>A (n.787+1049G>A)
c.409+1049G>A (n.409+1049G>A)
c.412+1049G>A (n.412+1049G>A)
c.5-29744G>A (n.5-29744G>A)
c.-43-19174G>A (n.-43-19174G>A)
c.-99+31576G>A (n.-99+31576G>A)
n.1972G>A
n.2013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093696dupCA10580647BRCA1n.1900dup
c.1836dup (p.Arg613GlufsTer12)
c.1710dup (p.Arg571GlufsTer12)
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c.670+2151dup (n.670+2151dup)
c.1187dup
c.*1619dup (n.*1619dup)
c.787+1049dup (n.787+1049dup)
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c.412+1049dup (n.412+1049dup)
c.5-29744dup (n.5-29744dup)
c.-43-19174dup (n.-43-19174dup)
c.-99+31576dup (n.-99+31576dup)
n.1972dup
n.2013dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093696C>ACA10598346BRCA1n.1899G>T
c.1835G>T (p.Arg612Met)
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c.670+2150G>T (n.670+2150G>T)
c.1186G>T
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.787+1048G>T (n.787+1048G>T)
c.409+1048G>T (n.409+1048G>T)
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c.-43-19175G>T (n.-43-19175G>T)
c.-99+31575G>T (n.-99+31575G>T)
n.1971G>T
n.2012G>T
 dbSNP
17g.43093696C>GCA10598347BRCA1n.1899G>C
c.1835G>C (p.Arg612Thr)
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.1757G>C (p.Arg586Thr)
c.784+1048G>C (n.784+1048G>C)
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c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.664+1048G>C (n.664+1048G>C)
c.706+1048G>C (n.706+1048G>C)
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c.1186G>C
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.787+1048G>C (n.787+1048G>C)
c.409+1048G>C (n.409+1048G>C)
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c.5-29745G>C (n.5-29745G>C)
c.-43-19175G>C (n.-43-19175G>C)
c.-99+31575G>C (n.-99+31575G>C)
n.1971G>C
n.2012G>C
 dbSNP
17g.43093696C>TCA10598348BRCA1n.1899G>A
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1832G>A (p.Arg611Lys)
c.1757G>A (p.Arg586Lys)
c.784+1048G>A (n.784+1048G>A)
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c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.664+1048G>A (n.664+1048G>A)
c.706+1048G>A (n.706+1048G>A)
c.670+2150G>A (n.670+2150G>A)
c.1186G>A
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.787+1048G>A (n.787+1048G>A)
c.409+1048G>A (n.409+1048G>A)
c.412+1048G>A (n.412+1048G>A)
c.5-29745G>A (n.5-29745G>A)
c.-43-19175G>A (n.-43-19175G>A)
c.-99+31575G>A (n.-99+31575G>A)
n.1971G>A
n.2012G>A
 dbSNP
17g.43093697T>ACA10598349BRCA1n.1898A>T
c.1834A>T (p.Arg612Trp)
c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.1831A>T (p.Arg611Trp)
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c.784+1047A>T (n.784+1047A>T)
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c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
c.664+1047A>T (n.664+1047A>T)
c.706+1047A>T (n.706+1047A>T)
c.670+2149A>T (n.670+2149A>T)
c.1185A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.787+1047A>T (n.787+1047A>T)
c.409+1047A>T (n.409+1047A>T)
c.412+1047A>T (n.412+1047A>T)
c.5-29746A>T (n.5-29746A>T)
c.-43-19176A>T (n.-43-19176A>T)
c.-99+31574A>T (n.-99+31574A>T)
n.1970A>T
n.2011A>T
17g.43093697T>CCA001196BRCA1n.1898A>G
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
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c.946A>G (p.Arg316Gly)
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c.1693A>G (p.Arg565Gly)
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c.1185A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.787+1047A>G (n.787+1047A>G)
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n.1970A>G
n.2011A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093697T>GCA500232810BRCA1n.1898A>C
c.1834A>C (p.Arg612=)
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c.946A>C (p.Arg316=)
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c.1185A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.787+1047A>C (n.787+1047A>C)
c.409+1047A>C (n.409+1047A>C)
c.412+1047A>C (n.412+1047A>C)
c.5-29746A>C (n.5-29746A>C)
c.-43-19176A>C (n.-43-19176A>C)
c.-99+31574A>C (n.-99+31574A>C)
n.1970A>C
n.2011A>C
17g.43093697T=CA2260784237BRCA1n.1898A=
c.1834A= (p.Arg612=)
c.1708A= (p.Arg570=)
c.1831A= (p.Arg611=)
c.1756A= (p.Arg586=)
c.784+1047A= (n.784+1047A=)
c.646+1047A= (n.646+1047A=)
c.946A= (p.Arg316=)
c.1711A= (p.Arg571=)
c.1693A= (p.Arg565=)
c.664+1047A= (n.664+1047A=)
c.706+1047A= (n.706+1047A=)
c.670+2149A= (n.670+2149A=)
c.1185A=
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.787+1047A= (n.787+1047A=)
c.409+1047A= (n.409+1047A=)
c.412+1047A= (n.412+1047A=)
c.5-29746A= (n.5-29746A=)
c.-43-19176A= (n.-43-19176A=)
c.-99+31574A= (n.-99+31574A=)
n.1970A=
n.2011A=
17g.43093698C>ACA500232811BRCA1n.1897G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.784+1046G>T (n.784+1046G>T)
c.646+1046G>T (n.646+1046G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
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n.1969G>T
n.2010G>T
 dbSNP
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c.945G= (p.Leu315=)
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c.1184G=
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n.1969G=
n.2010G=
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n.1969G>C
n.2010G>C
 dbSNP
17g.43093698C>TCA001194BRCA1n.1897G>A
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c.1184G>A
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c.787+1046G>A (n.787+1046G>A)
c.409+1046G>A (n.409+1046G>A)
c.412+1046G>A (n.412+1046G>A)
c.5-29747G>A (n.5-29747G>A)
c.-43-19177G>A (n.-43-19177G>A)
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n.1969G>A
n.2010G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093699A>CCA10598350BRCA1n.1896T>G
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c.1183T>G
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
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c.409+1045T>G (n.409+1045T>G)
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c.5-29748T>G (n.5-29748T>G)
c.-43-19178T>G (n.-43-19178T>G)
c.-99+31572T>G (n.-99+31572T>G)
n.1968T>G
n.2009T>G
17g.43093699A>GCA10598351BRCA1n.1896T>C
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c.1183T>C
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n.1968T>C
n.2009T>C
 dbSNP
17g.43093699A>TCA10598352BRCA1n.1896T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.784+1045T>A (n.784+1045T>A)
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c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
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c.1183T>A
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.787+1045T>A (n.787+1045T>A)
c.409+1045T>A (n.409+1045T>A)
c.412+1045T>A (n.412+1045T>A)
c.5-29748T>A (n.5-29748T>A)
c.-43-19178T>A (n.-43-19178T>A)
c.-99+31572T>A (n.-99+31572T>A)
n.1968T>A
n.2009T>A
 dbSNP
17g.43093699dupCA2739265576BRCA1n.1896dup
c.1832dup (p.Arg612GlufsTer13)
c.1706dup (p.Arg570GlufsTer13)
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c.784+1045dup (n.784+1045dup)
c.646+1045dup (n.646+1045dup)
c.944dup (p.Arg316GlufsTer13)
c.1709dup (p.Arg571GlufsTer13)
c.1691dup (p.Arg565GlufsTer13)
c.664+1045dup (n.664+1045dup)
c.706+1045dup (n.706+1045dup)
c.670+2147dup (n.670+2147dup)
c.1183dup
c.*1615dup (n.*1615dup)
c.787+1045dup (n.787+1045dup)
c.409+1045dup (n.409+1045dup)
c.412+1045dup (n.412+1045dup)
c.5-29748dup (n.5-29748dup)
c.-43-19178dup (n.-43-19178dup)
c.-99+31572dup (n.-99+31572dup)
n.1968dup
n.2009dup
 ClinVar
17g.43093699_43093700delinsAGCA2260784239BRCA1n.1895_1896delinsCT
c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=)
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c.1828_1829delinsCT (p.Leu610=)
c.1753_1754delinsCT (p.Leu585=)
c.784+1044_784+1045delinsCT (n.784+1044_784+1045delinsCT)
c.646+1044_646+1045delinsCT (n.646+1044_646+1045delinsCT)
c.943_944delinsCT (p.Leu315=)
c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=)
c.1690_1691delinsCT (p.Leu564=)
c.664+1044_664+1045delinsCT (n.664+1044_664+1045delinsCT)
c.706+1044_706+1045delinsCT (n.706+1044_706+1045delinsCT)
c.670+2146_670+2147delinsCT (n.670+2146_670+2147delinsCT)
c.1182_1183delinsCT
c.*1614_*1615delinsCT (n.*1614_*1615delinsCT)
c.787+1044_787+1045delinsCT (n.787+1044_787+1045delinsCT)
c.409+1044_409+1045delinsCT (n.409+1044_409+1045delinsCT)
c.412+1044_412+1045delinsCT (n.412+1044_412+1045delinsCT)
c.5-29749_5-29748delinsCT (n.5-29749_5-29748delinsCT)
c.-43-19179_-43-19178delinsCT (n.-43-19179_-43-19178delinsCT)
c.-99+31571_-99+31572delinsCT (n.-99+31571_-99+31572delinsCT)
n.1967_1968delinsCT
n.2008_2009delinsCT
17g.43093700delCA001193BRCA1n.1895del
c.1831del (p.Leu611Ter)
c.1705del (p.Leu569Ter)
c.1828del (p.Leu610Ter)
c.1753del (p.Leu585Ter)
c.784+1044del (n.784+1044del)
c.646+1044del (n.646+1044del)
c.943del (p.Leu315Ter)
c.1708del (p.Leu570Ter)
c.1690del (p.Leu564Ter)
c.664+1044del (n.664+1044del)
c.706+1044del (n.706+1044del)
c.670+2146del (n.670+2146del)
c.1182del
c.*1614del (n.*1614del)
c.787+1044del (n.787+1044del)
c.409+1044del (n.409+1044del)
c.412+1044del (n.412+1044del)
c.5-29749del (n.5-29749del)
c.-43-19179del (n.-43-19179del)
c.-99+31571del (n.-99+31571del)
n.1967del
n.2008del
 ClinVar dbSNP
17g.43093700G>ACA500232813BRCA1n.1895C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.784+1044C>T (n.784+1044C>T)
c.646+1044C>T (n.646+1044C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.664+1044C>T (n.664+1044C>T)
c.706+1044C>T (n.706+1044C>T)
c.670+2146C>T (n.670+2146C>T)
c.1182C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.787+1044C>T (n.787+1044C>T)
c.409+1044C>T (n.409+1044C>T)
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c.-43-19179C>T (n.-43-19179C>T)
c.-99+31571C>T (n.-99+31571C>T)
n.1967C>T
n.2008C>T
 dbSNP
17g.43093700G>CCA10598353BRCA1n.1895C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
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c.943C>G (p.Leu315Val)
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c.1182C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
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n.1967C>G
n.2008C>G
 dbSNP
17g.43093700G>TCA10598354BRCA1n.1895C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.784+1044C>A (n.784+1044C>A)
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c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.664+1044C>A (n.664+1044C>A)
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c.1182C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.787+1044C>A (n.787+1044C>A)
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n.1967C>A
n.2008C>A
 dbSNP
17g.43093701C>ACA10598355BRCA1n.1894G>T
c.1830G>T (p.Arg610Ser)
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.1752G>T (p.Arg584Ser)
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c.1181G>T
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c.409+1043G>T (n.409+1043G>T)
c.412+1043G>T (n.412+1043G>T)
c.5-29750G>T (n.5-29750G>T)
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n.1966G>T
n.2007G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093701C=CA2260784240BRCA1n.1894G=
c.1830G= (p.Arg610=)
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c.*1613G= (n.*1613G=)
c.787+1043G= (n.787+1043G=)
c.409+1043G= (n.409+1043G=)
c.412+1043G= (n.412+1043G=)
c.5-29750G= (n.5-29750G=)
c.-43-19180G= (n.-43-19180G=)
c.-99+31570G= (n.-99+31570G=)
n.1966G=
n.2007G=
17g.43093701C>GCA10598356BRCA1n.1894G>C
c.1830G>C (p.Arg610Ser)
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.1752G>C (p.Arg584Ser)
c.784+1043G>C (n.784+1043G>C)
c.646+1043G>C (n.646+1043G>C)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
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c.664+1043G>C (n.664+1043G>C)
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c.1181G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.787+1043G>C (n.787+1043G>C)
c.409+1043G>C (n.409+1043G>C)
c.412+1043G>C (n.412+1043G>C)
c.5-29750G>C (n.5-29750G>C)
c.-43-19180G>C (n.-43-19180G>C)
c.-99+31570G>C (n.-99+31570G>C)
n.1966G>C
n.2007G>C
 dbSNP
17g.43093701C>TCA001192BRCA1n.1894G>A
c.1830G>A (p.Arg610=)
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1827G>A (p.Arg609=)
c.1752G>A (p.Arg584=)
c.784+1043G>A (n.784+1043G>A)
c.646+1043G>A (n.646+1043G>A)
c.942G>A (p.Arg314=)
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.664+1043G>A (n.664+1043G>A)
c.706+1043G>A (n.706+1043G>A)
c.670+2145G>A (n.670+2145G>A)
c.1181G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.787+1043G>A (n.787+1043G>A)
c.409+1043G>A (n.409+1043G>A)
c.412+1043G>A (n.412+1043G>A)
c.5-29750G>A (n.5-29750G>A)
c.-43-19180G>A (n.-43-19180G>A)
c.-99+31570G>A (n.-99+31570G>A)
n.1966G>A
n.2007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093701_43093706delinsCCTATTCA2260784241BRCA1n.1889_1894delinsAATAGG
c.1825_1830delinsAATAGG (p.Asn609=)
c.1699_1704delinsAATAGG (p.Asn567=)
c.1822_1827delinsAATAGG (p.Asn608=)
c.1747_1752delinsAATAGG (p.Asn583=)
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c.937_942delinsAATAGG (p.Asn313=)
c.1702_1707delinsAATAGG (p.Asn568=)
c.1684_1689delinsAATAGG (p.Asn562=)
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c.670+2140_670+2145delinsAATAGG (n.670+2140_670+2145delinsAATAGG)
c.1176_1181delinsAATAGG
c.*1608_*1613delinsAATAGG (n.*1608_*1613delinsAATAGG)
c.787+1038_787+1043delinsAATAGG (n.787+1038_787+1043delinsAATAGG)
c.409+1038_409+1043delinsAATAGG (n.409+1038_409+1043delinsAATAGG)
c.412+1038_412+1043delinsAATAGG (n.412+1038_412+1043delinsAATAGG)
c.5-29755_5-29750delinsAATAGG (n.5-29755_5-29750delinsAATAGG)
c.-43-19185_-43-19180delinsAATAGG (n.-43-19185_-43-19180delinsAATAGG)
c.-99+31565_-99+31570delinsAATAGG (n.-99+31565_-99+31570delinsAATAGG)
n.1961_1966delinsAATAGG
n.2002_2007delinsAATAGG
17g.43093702C>ACA10598357BRCA1n.1893G>T
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c.1706G>T (p.Arg569Met)
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c.664+1042G>T (n.664+1042G>T)
c.706+1042G>T (n.706+1042G>T)
c.670+2144G>T (n.670+2144G>T)
c.1180G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.787+1042G>T (n.787+1042G>T)
c.409+1042G>T (n.409+1042G>T)
c.412+1042G>T (n.412+1042G>T)
c.5-29751G>T (n.5-29751G>T)
c.-43-19181G>T (n.-43-19181G>T)
c.-99+31569G>T (n.-99+31569G>T)
n.1965G>T
n.2006G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093702C=CA2260784242BRCA1n.1893G=
c.1829G= (p.Arg610=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1826G= (p.Arg609=)
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c.941G= (p.Arg314=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1688G= (p.Arg563=)
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c.706+1042G= (n.706+1042G=)
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c.1180G=
c.*1612G= (n.*1612G=)
c.787+1042G= (n.787+1042G=)
c.409+1042G= (n.409+1042G=)
c.412+1042G= (n.412+1042G=)
c.5-29751G= (n.5-29751G=)
c.-43-19181G= (n.-43-19181G=)
c.-99+31569G= (n.-99+31569G=)
n.1965G=
n.2006G=
17g.43093702C>GCA10598358BRCA1n.1893G>C
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.784+1042G>C (n.784+1042G>C)
c.646+1042G>C (n.646+1042G>C)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.664+1042G>C (n.664+1042G>C)
c.706+1042G>C (n.706+1042G>C)
c.670+2144G>C (n.670+2144G>C)
c.1180G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.787+1042G>C (n.787+1042G>C)
c.409+1042G>C (n.409+1042G>C)
c.412+1042G>C (n.412+1042G>C)
c.5-29751G>C (n.5-29751G>C)
c.-43-19181G>C (n.-43-19181G>C)
c.-99+31569G>C (n.-99+31569G>C)
n.1965G>C
n.2006G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093702C>TCA10580648BRCA1n.1893G>A
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.784+1042G>A (n.784+1042G>A)
c.646+1042G>A (n.646+1042G>A)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.664+1042G>A (n.664+1042G>A)
c.706+1042G>A (n.706+1042G>A)
c.670+2144G>A (n.670+2144G>A)
c.1180G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.787+1042G>A (n.787+1042G>A)
c.409+1042G>A (n.409+1042G>A)
c.412+1042G>A (n.412+1042G>A)
c.5-29751G>A (n.5-29751G>A)
c.-43-19181G>A (n.-43-19181G>A)
c.-99+31569G>A (n.-99+31569G>A)
n.1965G>A
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093704_43093708delCA658684109BRCA1n.1889_1893del
c.1825_1829del (p.Asn609AlafsTer14)
c.1699_1703del (p.Asn567AlafsTer14)
c.1822_1826del (p.Asn608AlafsTer14)
c.1747_1751del (p.Asn583AlafsTer14)
c.784+1038_784+1042del (n.784+1038_784+1042del)
c.646+1038_646+1042del (n.646+1038_646+1042del)
c.937_941del (p.Asn313AlafsTer14)
c.1702_1706del (p.Asn568AlafsTer14)
c.1684_1688del (p.Asn562AlafsTer14)
c.664+1038_664+1042del (n.664+1038_664+1042del)
c.706+1038_706+1042del (n.706+1038_706+1042del)
c.670+2140_670+2144del (n.670+2140_670+2144del)
c.1176_1180del
c.*1608_*1612del (n.*1608_*1612del)
c.787+1038_787+1042del (n.787+1038_787+1042del)
c.409+1038_409+1042del (n.409+1038_409+1042del)
c.412+1038_412+1042del (n.412+1038_412+1042del)
c.5-29755_5-29751del (n.5-29755_5-29751del)
c.-43-19185_-43-19181del (n.-43-19185_-43-19181del)
c.-99+31565_-99+31569del (n.-99+31565_-99+31569del)
n.1961_1965del
n.2002_2006del
 ClinVar dbSNP
17g.43093703T>ACA10598359BRCA1n.1892A>T
c.1828A>T (p.Arg610Trp)
c.1702A>T (p.Arg568Trp)
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.1750A>T (p.Arg584Trp)
c.784+1041A>T (n.784+1041A>T)
c.646+1041A>T (n.646+1041A>T)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.664+1041A>T (n.664+1041A>T)
c.706+1041A>T (n.706+1041A>T)
c.670+2143A>T (n.670+2143A>T)
c.1179A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.787+1041A>T (n.787+1041A>T)
c.409+1041A>T (n.409+1041A>T)
c.412+1041A>T (n.412+1041A>T)
c.5-29752A>T (n.5-29752A>T)
c.-43-19182A>T (n.-43-19182A>T)
c.-99+31568A>T (n.-99+31568A>T)
n.1964A>T
n.2005A>T
 dbSNP
17g.43093703T>CCA001190BRCA1n.1892A>G
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.784+1041A>G (n.784+1041A>G)
c.646+1041A>G (n.646+1041A>G)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.664+1041A>G (n.664+1041A>G)
c.706+1041A>G (n.706+1041A>G)
c.670+2143A>G (n.670+2143A>G)
c.1179A>G
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.787+1041A>G (n.787+1041A>G)
c.409+1041A>G (n.409+1041A>G)
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c.5-29752A>G (n.5-29752A>G)
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c.-99+31568A>G (n.-99+31568A>G)
n.1964A>G
n.2005A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093703T>GCA500232814BRCA1n.1892A>C
c.1828A>C (p.Arg610=)
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c.784+1041A>C (n.784+1041A>C)
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c.940A>C (p.Arg314=)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.664+1041A>C (n.664+1041A>C)
c.706+1041A>C (n.706+1041A>C)
c.670+2143A>C (n.670+2143A>C)
c.1179A>C
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.787+1041A>C (n.787+1041A>C)
c.409+1041A>C (n.409+1041A>C)
c.412+1041A>C (n.412+1041A>C)
c.5-29752A>C (n.5-29752A>C)
c.-43-19182A>C (n.-43-19182A>C)
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n.1964A>C
n.2005A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093703T=CA2260784243BRCA1n.1892A=
c.1828A= (p.Arg610=)
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c.940A= (p.Arg314=)
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c.664+1041A= (n.664+1041A=)
c.706+1041A= (n.706+1041A=)
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c.1179A=
c.*1611A= (n.*1611A=)
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c.409+1041A= (n.409+1041A=)
c.412+1041A= (n.412+1041A=)
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n.1964A=
n.2005A=
17g.43093704A=CA2260784247BRCA1n.1891T=
c.1827T= (p.Asn609=)
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c.664+1040T= (n.664+1040T=)
c.706+1040T= (n.706+1040T=)
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c.1178T=
c.*1610T= (n.*1610T=)
c.787+1040T= (n.787+1040T=)
c.409+1040T= (n.409+1040T=)
c.412+1040T= (n.412+1040T=)
c.5-29753T= (n.5-29753T=)
c.-43-19183T= (n.-43-19183T=)
c.-99+31567T= (n.-99+31567T=)
n.1963T=
n.2004T=
17g.43093704A>CCA10598360BRCA1n.1891T>G
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.784+1040T>G (n.784+1040T>G)
c.646+1040T>G (n.646+1040T>G)
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.1686T>G (p.Asn562Lys)
c.664+1040T>G (n.664+1040T>G)
c.706+1040T>G (n.706+1040T>G)
c.670+2142T>G (n.670+2142T>G)
c.1178T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.787+1040T>G (n.787+1040T>G)
c.409+1040T>G (n.409+1040T>G)
c.412+1040T>G (n.412+1040T>G)
c.5-29753T>G (n.5-29753T>G)
c.-43-19183T>G (n.-43-19183T>G)
c.-99+31567T>G (n.-99+31567T>G)
n.1963T>G
n.2004T>G
 dbSNP
17g.43093704A>GCA8589951BRCA1n.1891T>C
c.1827T>C (p.Asn609=)
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c.1824T>C (p.Asn608=)
c.1749T>C (p.Asn583=)
c.784+1040T>C (n.784+1040T>C)
c.646+1040T>C (n.646+1040T>C)
c.939T>C (p.Asn313=)
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.1686T>C (p.Asn562=)
c.664+1040T>C (n.664+1040T>C)
c.706+1040T>C (n.706+1040T>C)
c.670+2142T>C (n.670+2142T>C)
c.1178T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.787+1040T>C (n.787+1040T>C)
c.409+1040T>C (n.409+1040T>C)
c.412+1040T>C (n.412+1040T>C)
c.5-29753T>C (n.5-29753T>C)
c.-43-19183T>C (n.-43-19183T>C)
c.-99+31567T>C (n.-99+31567T>C)
n.1963T>C
n.2004T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093704A>TCA10598361BRCA1n.1891T>A
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1749T>A (p.Asn583Lys)
c.784+1040T>A (n.784+1040T>A)
c.646+1040T>A (n.646+1040T>A)
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.1686T>A (p.Asn562Lys)
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c.1178T>A
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c.787+1040T>A (n.787+1040T>A)
c.409+1040T>A (n.409+1040T>A)
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c.5-29753T>A (n.5-29753T>A)
c.-43-19183T>A (n.-43-19183T>A)
c.-99+31567T>A (n.-99+31567T>A)
n.1963T>A
n.2004T>A
 dbSNP
17g.43093704_43093705delinsATCA2260784245BRCA1n.1890_1891delinsAT
c.1826_1827delinsAT (p.Asn609=)
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c.938_939delinsAT (p.Asn313=)
c.1703_1704delinsAT (p.Asn568=)
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c.706+1039_706+1040delinsAT (n.706+1039_706+1040delinsAT)
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c.1177_1178delinsAT
c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT)
c.787+1039_787+1040delinsAT (n.787+1039_787+1040delinsAT)
c.409+1039_409+1040delinsAT (n.409+1039_409+1040delinsAT)
c.412+1039_412+1040delinsAT (n.412+1039_412+1040delinsAT)
c.5-29754_5-29753delinsAT (n.5-29754_5-29753delinsAT)
c.-43-19184_-43-19183delinsAT (n.-43-19184_-43-19183delinsAT)
c.-99+31566_-99+31567delinsAT (n.-99+31566_-99+31567delinsAT)
n.1962_1963delinsAT
n.2003_2004delinsAT
17g.43093704_43093707delinsATTCCA2260784246BRCA1n.1888_1891delinsGAAT
c.1824_1827delinsGAAT (p.Lys608=)
c.1698_1701delinsGAAT (p.Lys566=)
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c.1746_1749delinsGAAT (p.Lys582=)
c.784+1037_784+1040delinsGAAT (n.784+1037_784+1040delinsGAAT)
c.646+1037_646+1040delinsGAAT (n.646+1037_646+1040delinsGAAT)
c.936_939delinsGAAT (p.Lys312=)
c.1701_1704delinsGAAT (p.Lys567=)
c.1683_1686delinsGAAT (p.Lys561=)
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c.706+1037_706+1040delinsGAAT (n.706+1037_706+1040delinsGAAT)
c.670+2139_670+2142delinsGAAT (n.670+2139_670+2142delinsGAAT)
c.1175_1178delinsGAAT
c.*1607_*1610delinsGAAT (n.*1607_*1610delinsGAAT)
c.787+1037_787+1040delinsGAAT (n.787+1037_787+1040delinsGAAT)
c.409+1037_409+1040delinsGAAT (n.409+1037_409+1040delinsGAAT)
c.412+1037_412+1040delinsGAAT (n.412+1037_412+1040delinsGAAT)
c.5-29756_5-29753delinsGAAT (n.5-29756_5-29753delinsGAAT)
c.-43-19186_-43-19183delinsGAAT (n.-43-19186_-43-19183delinsGAAT)
c.-99+31564_-99+31567delinsGAAT (n.-99+31564_-99+31567delinsGAAT)
n.1960_1963delinsGAAT
n.2001_2004delinsGAAT
17g.43093704_43093708delinsATTCTCA2260784244BRCA1n.1887_1891delinsAGAAT
c.1823_1827delinsAGAAT (p.Lys608=)
c.1697_1701delinsAGAAT (p.Lys566=)
c.1820_1824delinsAGAAT (p.Lys607=)
c.1745_1749delinsAGAAT (p.Lys582=)
c.784+1036_784+1040delinsAGAAT (n.784+1036_784+1040delinsAGAAT)
c.646+1036_646+1040delinsAGAAT (n.646+1036_646+1040delinsAGAAT)
c.935_939delinsAGAAT (p.Lys312=)
c.1700_1704delinsAGAAT (p.Lys567=)
c.1682_1686delinsAGAAT (p.Lys561=)
c.664+1036_664+1040delinsAGAAT (n.664+1036_664+1040delinsAGAAT)
c.706+1036_706+1040delinsAGAAT (n.706+1036_706+1040delinsAGAAT)
c.670+2138_670+2142delinsAGAAT (n.670+2138_670+2142delinsAGAAT)
c.1174_1178delinsAGAAT
c.*1606_*1610delinsAGAAT (n.*1606_*1610delinsAGAAT)
c.787+1036_787+1040delinsAGAAT (n.787+1036_787+1040delinsAGAAT)
c.409+1036_409+1040delinsAGAAT (n.409+1036_409+1040delinsAGAAT)
c.412+1036_412+1040delinsAGAAT (n.412+1036_412+1040delinsAGAAT)
c.5-29757_5-29753delinsAGAAT (n.5-29757_5-29753delinsAGAAT)
c.-43-19187_-43-19183delinsAGAAT (n.-43-19187_-43-19183delinsAGAAT)
c.-99+31563_-99+31567delinsAGAAT (n.-99+31563_-99+31567delinsAGAAT)
n.1959_1963delinsAGAAT
n.2000_2004delinsAGAAT
17g.43093705T>ACA10598362BRCA1n.1890A>T
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
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c.938A>T (p.Asn313Ile)
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c.1177A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.787+1039A>T (n.787+1039A>T)
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c.5-29754A>T (n.5-29754A>T)
c.-43-19184A>T (n.-43-19184A>T)
c.-99+31566A>T (n.-99+31566A>T)
n.1962A>T
n.2003A>T
 dbSNP
17g.43093705T>CCA001189BRCA1n.1890A>G
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.784+1039A>G (n.784+1039A>G)
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c.938A>G (p.Asn313Ser)
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c.664+1039A>G (n.664+1039A>G)
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c.1177A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.787+1039A>G (n.787+1039A>G)
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c.5-29754A>G (n.5-29754A>G)
c.-43-19184A>G (n.-43-19184A>G)
c.-99+31566A>G (n.-99+31566A>G)
n.1962A>G
n.2003A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093705T>GCA10598363BRCA1n.1890A>C
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
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c.1177A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.787+1039A>C (n.787+1039A>C)
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c.412+1039A>C (n.412+1039A>C)
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n.1962A>C
n.2003A>C
17g.43093705T=CA2260784248BRCA1n.1890A=
c.1826A= (p.Asn609=)
c.1700A= (p.Asn567=)
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c.938A= (p.Asn313=)
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c.1177A=
c.*1609A= (n.*1609A=)
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n.1962A=
n.2003A=
17g.43093706delCA001187BRCA1n.1890del
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c.938del (p.Asn313IlefsTer3)
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c.664+1039del (n.664+1039del)
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c.670+2141del (n.670+2141del)
c.1177del
c.*1609del (n.*1609del)
c.787+1039del (n.787+1039del)
c.409+1039del (n.409+1039del)
c.412+1039del (n.412+1039del)
c.5-29754del (n.5-29754del)
c.-43-19184del (n.-43-19184del)
c.-99+31566del (n.-99+31566del)
n.1962del
n.2003del
 ClinVar dbSNP
17g.43093707_43093709delCA353755BRCA1n.1888_1890del
c.1824_1826del (p.Lys608del)
c.1698_1700del (p.Lys566del)
c.1821_1823del (p.Lys607del)
c.1746_1748del (p.Lys582del)
c.784+1037_784+1039del (n.784+1037_784+1039del)
c.646+1037_646+1039del (n.646+1037_646+1039del)
c.936_938del (p.Lys312del)
c.1701_1703del (p.Lys567del)
c.1683_1685del (p.Lys561del)
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c.670+2139_670+2141del (n.670+2139_670+2141del)
c.1175_1177del
c.*1607_*1609del (n.*1607_*1609del)
c.787+1037_787+1039del (n.787+1037_787+1039del)
c.409+1037_409+1039del (n.409+1037_409+1039del)
c.412+1037_412+1039del (n.412+1037_412+1039del)
c.5-29756_5-29754del (n.5-29756_5-29754del)
c.-43-19186_-43-19184del (n.-43-19186_-43-19184del)
c.-99+31564_-99+31566del (n.-99+31564_-99+31566del)
n.1960_1962del
n.2001_2003del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093707_43093710delCA001184BRCA1n.1887_1890del
c.1823_1826del (p.Lys608IlefsTer3)
c.1697_1700del (p.Lys566IlefsTer3)
c.1820_1823del (p.Lys607IlefsTer3)
c.1745_1748del (p.Lys582IlefsTer3)
c.784+1036_784+1039del (n.784+1036_784+1039del)
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c.935_938del (p.Lys312IlefsTer3)
c.1700_1703del (p.Lys567IlefsTer3)
c.1682_1685del (p.Lys561IlefsTer3)
c.664+1036_664+1039del (n.664+1036_664+1039del)
c.706+1036_706+1039del (n.706+1036_706+1039del)
c.670+2138_670+2141del (n.670+2138_670+2141del)
c.1174_1177del
c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del)
c.787+1036_787+1039del (n.787+1036_787+1039del)
c.409+1036_409+1039del (n.409+1036_409+1039del)
c.412+1036_412+1039del (n.412+1036_412+1039del)
c.5-29757_5-29754del (n.5-29757_5-29754del)
c.-43-19187_-43-19184del (n.-43-19187_-43-19184del)
c.-99+31563_-99+31566del (n.-99+31563_-99+31566del)
n.1959_1962del
n.2000_2003del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093706T>ACA10598364BRCA1n.1889A>T
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c.1176A>T
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c.-43-19185A>T (n.-43-19185A>T)
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n.1961A>T
n.2002A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093706T>CCA10598365BRCA1n.1889A>G
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n.1961A>G
n.2002A>G
17g.43093706T>GCA10598366BRCA1n.1889A>C
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n.1961A>C
n.2002A>C
17g.43093706T=CA2260784249BRCA1n.1889A=
c.1825A= (p.Asn609=)
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c.1176A=
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n.1961A=
n.2002A=
17g.43093707_43093708delCA2573054444BRCA1n.1888_1889del
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c.1683_1684del (p.Asn562Ter)
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c.1175_1176del
c.*1607_*1608del (n.*1607_*1608del)
c.787+1037_787+1038del (n.787+1037_787+1038del)
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c.5-29756_5-29755del (n.5-29756_5-29755del)
c.-43-19186_-43-19185del (n.-43-19186_-43-19185del)
c.-99+31564_-99+31565del (n.-99+31564_-99+31565del)
n.1960_1961del
n.2001_2002del
 ClinVar dbSNP
17g.43093707C>ACA10598367BRCA1n.1888G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
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c.1175G>T
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c.787+1037G>T (n.787+1037G>T)
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n.1960G>T
n.2001G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093707C=CA2260784251BRCA1n.1888G=
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c.1175G=
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n.1960G=
n.2001G=
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c.936G>C (p.Lys312Asn)
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c.1175G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
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n.1960G>C
n.2001G>C
17g.43093707C>TCA500232815BRCA1n.1888G>A
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c.936G>A (p.Lys312=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
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c.1175G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.787+1037G>A (n.787+1037G>A)
c.409+1037G>A (n.409+1037G>A)
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c.-43-19186G>A (n.-43-19186G>A)
c.-99+31564G>A (n.-99+31564G>A)
n.1960G>A
n.2001G>A
 dbSNP
17g.43093707_43093711delinsCTTTTCA2260784250BRCA1n.1884_1888delinsAAAAG
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c.1171_1175delinsAAAAG
c.*1603_*1607delinsAAAAG (n.*1603_*1607delinsAAAAG)
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c.-99+31560_-99+31564delinsAAAAG (n.-99+31560_-99+31564delinsAAAAG)
n.1956_1960delinsAAAAG
n.1997_2001delinsAAAAG
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c.1174A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.787+1036A>T (n.787+1036A>T)
c.409+1036A>T (n.409+1036A>T)
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c.5-29757A>T (n.5-29757A>T)
c.-43-19187A>T (n.-43-19187A>T)
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n.1959A>T
n.2000A>T
 dbSNP
17g.43093708T>CCA10598370BRCA1n.1887A>G
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n.1959A>G
n.2000A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093708T>GCA10598371BRCA1n.1887A>C
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n.1959A>C
n.2000A>C
17g.43093712dupCA2573154070BRCA1n.1887dup
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c.1682dup (p.Asn562GlufsTer2)
c.664+1036dup (n.664+1036dup)
c.706+1036dup (n.706+1036dup)
c.670+2138dup (n.670+2138dup)
c.1174dup
c.*1606dup (n.*1606dup)
c.787+1036dup (n.787+1036dup)
c.409+1036dup (n.409+1036dup)
c.412+1036dup (n.412+1036dup)
c.5-29757dup (n.5-29757dup)
c.-43-19187dup (n.-43-19187dup)
c.-99+31563dup (n.-99+31563dup)
n.1959dup
n.2000dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093712delCA001185BRCA1n.1887del
c.1823del (p.Lys608ArgfsTer4)
c.1697del (p.Lys566ArgfsTer4)
c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4)
c.1745del (p.Lys582ArgfsTer4)
c.784+1036del (n.784+1036del)
c.646+1036del (n.646+1036del)
c.935del (p.Lys312ArgfsTer4)
c.1700del (p.Lys567ArgfsTer4)
c.1682del (p.Lys561ArgfsTer4)
c.664+1036del (n.664+1036del)
c.706+1036del (n.706+1036del)
c.670+2138del (n.670+2138del)
c.1174del
c.*1606del (n.*1606del)
c.787+1036del (n.787+1036del)
c.409+1036del (n.409+1036del)
c.412+1036del (n.412+1036del)
c.5-29757del (n.5-29757del)
c.-43-19187del (n.-43-19187del)
c.-99+31563del (n.-99+31563del)
n.1959del
n.2000del
 ClinVar dbSNP
17g.43093709_43093712delCA10589917BRCA1n.1884_1887del
c.1820_1823del (p.Lys607ArgfsTer4)
c.1694_1697del (p.Lys565ArgfsTer4)
c.1817_1820del (p.Lys606ArgfsTer4)
c.1742_1745del (p.Lys581ArgfsTer4)
c.784+1033_784+1036del (n.784+1033_784+1036del)
c.646+1033_646+1036del (n.646+1033_646+1036del)
c.932_935del (p.Lys311ArgfsTer4)
c.1697_1700del (p.Lys566ArgfsTer4)
c.1679_1682del (p.Lys560ArgfsTer4)
c.664+1033_664+1036del (n.664+1033_664+1036del)
c.706+1033_706+1036del (n.706+1033_706+1036del)
c.670+2135_670+2138del (n.670+2135_670+2138del)
c.1171_1174del
c.*1603_*1606del (n.*1603_*1606del)
c.787+1033_787+1036del (n.787+1033_787+1036del)
c.409+1033_409+1036del (n.409+1033_409+1036del)
c.412+1033_412+1036del (n.412+1033_412+1036del)
c.5-29760_5-29757del (n.5-29760_5-29757del)
c.-43-19190_-43-19187del (n.-43-19190_-43-19187del)
c.-99+31560_-99+31563del (n.-99+31560_-99+31563del)
n.1956_1959del
n.1997_2000del
 ClinVar dbSNP
17g.43093709T>ACA10598372BRCA1n.1886A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.784+1035A>T (n.784+1035A>T)
c.646+1035A>T (n.646+1035A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.664+1035A>T (n.664+1035A>T)
c.706+1035A>T (n.706+1035A>T)
c.670+2137A>T (n.670+2137A>T)
c.1173A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.787+1035A>T (n.787+1035A>T)
c.409+1035A>T (n.409+1035A>T)
c.412+1035A>T (n.412+1035A>T)
c.5-29758A>T (n.5-29758A>T)
c.-43-19188A>T (n.-43-19188A>T)
c.-99+31562A>T (n.-99+31562A>T)
n.1958A>T
n.1999A>T
 dbSNP
17g.43093709T>CCA10598373BRCA1n.1886A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.784+1035A>G (n.784+1035A>G)
c.646+1035A>G (n.646+1035A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.664+1035A>G (n.664+1035A>G)
c.706+1035A>G (n.706+1035A>G)
c.670+2137A>G (n.670+2137A>G)
c.1173A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.787+1035A>G (n.787+1035A>G)
c.409+1035A>G (n.409+1035A>G)
c.412+1035A>G (n.412+1035A>G)
c.5-29758A>G (n.5-29758A>G)
c.-43-19188A>G (n.-43-19188A>G)
c.-99+31562A>G (n.-99+31562A>G)
n.1958A>G
n.1999A>G
 dbSNP
17g.43093709T>GCA10598374BRCA1n.1886A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.784+1035A>C (n.784+1035A>C)
c.646+1035A>C (n.646+1035A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.664+1035A>C (n.664+1035A>C)
c.706+1035A>C (n.706+1035A>C)
c.670+2137A>C (n.670+2137A>C)
c.1173A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.787+1035A>C (n.787+1035A>C)
c.409+1035A>C (n.409+1035A>C)
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c.5-29758A>C (n.5-29758A>C)
c.-43-19188A>C (n.-43-19188A>C)
c.-99+31562A>C (n.-99+31562A>C)
n.1958A>C
n.1999A>C
17g.43093710T>ACA10598375BRCA1n.1885A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
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c.784+1034A>T (n.784+1034A>T)
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c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
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c.706+1034A>T (n.706+1034A>T)
c.670+2136A>T (n.670+2136A>T)
c.1172A>T
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.787+1034A>T (n.787+1034A>T)
c.409+1034A>T (n.409+1034A>T)
c.412+1034A>T (n.412+1034A>T)
c.5-29759A>T (n.5-29759A>T)
c.-43-19189A>T (n.-43-19189A>T)
c.-99+31561A>T (n.-99+31561A>T)
n.1957A>T
n.1998A>T
 dbSNP
17g.43093710T>CCA500232816BRCA1n.1885A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.784+1034A>G (n.784+1034A>G)
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c.933A>G (p.Lys311=)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.664+1034A>G (n.664+1034A>G)
c.706+1034A>G (n.706+1034A>G)
c.670+2136A>G (n.670+2136A>G)
c.1172A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.787+1034A>G (n.787+1034A>G)
c.409+1034A>G (n.409+1034A>G)
c.412+1034A>G (n.412+1034A>G)
c.5-29759A>G (n.5-29759A>G)
c.-43-19189A>G (n.-43-19189A>G)
c.-99+31561A>G (n.-99+31561A>G)
n.1957A>G
n.1998A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093710T>GCA10598376BRCA1n.1885A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.784+1034A>C (n.784+1034A>C)
c.646+1034A>C (n.646+1034A>C)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.664+1034A>C (n.664+1034A>C)
c.706+1034A>C (n.706+1034A>C)
c.670+2136A>C (n.670+2136A>C)
c.1172A>C
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.787+1034A>C (n.787+1034A>C)
c.409+1034A>C (n.409+1034A>C)
c.412+1034A>C (n.412+1034A>C)
c.5-29759A>C (n.5-29759A>C)
c.-43-19189A>C (n.-43-19189A>C)
c.-99+31561A>C (n.-99+31561A>C)
n.1957A>C
n.1998A>C
17g.43093711T>ACA10598377BRCA1n.1884A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
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c.784+1033A>T (n.784+1033A>T)
c.646+1033A>T (n.646+1033A>T)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.664+1033A>T (n.664+1033A>T)
c.706+1033A>T (n.706+1033A>T)
c.670+2135A>T (n.670+2135A>T)
c.1171A>T
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.787+1033A>T (n.787+1033A>T)
c.409+1033A>T (n.409+1033A>T)
c.412+1033A>T (n.412+1033A>T)
c.5-29760A>T (n.5-29760A>T)
c.-43-19190A>T (n.-43-19190A>T)
c.-99+31560A>T (n.-99+31560A>T)
n.1956A>T
n.1997A>T
 dbSNP
17g.43093711T>CCA10598378BRCA1n.1884A>G
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
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c.784+1033A>G (n.784+1033A>G)
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c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.664+1033A>G (n.664+1033A>G)
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c.1171A>G
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.787+1033A>G (n.787+1033A>G)
c.409+1033A>G (n.409+1033A>G)
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c.5-29760A>G (n.5-29760A>G)
c.-43-19190A>G (n.-43-19190A>G)
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n.1956A>G
n.1997A>G
 dbSNP
17g.43093711T>GCA10598379BRCA1n.1884A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.784+1033A>C (n.784+1033A>C)
c.646+1033A>C (n.646+1033A>C)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.664+1033A>C (n.664+1033A>C)
c.706+1033A>C (n.706+1033A>C)
c.670+2135A>C (n.670+2135A>C)
c.1171A>C
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.787+1033A>C (n.787+1033A>C)
c.409+1033A>C (n.409+1033A>C)
c.412+1033A>C (n.412+1033A>C)
c.5-29760A>C (n.5-29760A>C)
c.-43-19190A>C (n.-43-19190A>C)
c.-99+31560A>C (n.-99+31560A>C)
n.1956A>C
n.1997A>C
17g.43093711_43093713delCA2514747508BRCA1n.1882_1884del
c.1818_1820del (p.Lys607del)
c.1692_1694del (p.Lys565del)
c.1815_1817del (p.Lys606del)
c.1740_1742del (p.Lys581del)
c.784+1031_784+1033del (n.784+1031_784+1033del)
c.646+1031_646+1033del (n.646+1031_646+1033del)
c.930_932del (p.Lys311del)
c.1695_1697del (p.Lys566del)
c.1677_1679del (p.Lys560del)
c.664+1031_664+1033del (n.664+1031_664+1033del)
c.706+1031_706+1033del (n.706+1031_706+1033del)
c.670+2133_670+2135del (n.670+2133_670+2135del)
c.1169_1171del
c.*1601_*1603del (n.*1601_*1603del)
c.787+1031_787+1033del (n.787+1031_787+1033del)
c.409+1031_409+1033del (n.409+1031_409+1033del)
c.412+1031_412+1033del (n.412+1031_412+1033del)
c.5-29762_5-29760del (n.5-29762_5-29760del)
c.-43-19192_-43-19190del (n.-43-19192_-43-19190del)
c.-99+31558_-99+31560del (n.-99+31558_-99+31560del)
n.1954_1956del
n.1995_1997del
17g.43093712T>ACA001178BRCA1n.1883A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.784+1032A>T (n.784+1032A>T)
c.646+1032A>T (n.646+1032A>T)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.664+1032A>T (n.664+1032A>T)
c.706+1032A>T (n.706+1032A>T)
c.670+2134A>T (n.670+2134A>T)
c.1170A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.787+1032A>T (n.787+1032A>T)
c.409+1032A>T (n.409+1032A>T)
c.412+1032A>T (n.412+1032A>T)
c.5-29761A>T (n.5-29761A>T)
c.-43-19191A>T (n.-43-19191A>T)
c.-99+31559A>T (n.-99+31559A>T)
n.1955A>T
n.1996A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093712T>CCA057535BRCA1n.1883A>G
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.784+1032A>G (n.784+1032A>G)
c.646+1032A>G (n.646+1032A>G)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.664+1032A>G (n.664+1032A>G)
c.706+1032A>G (n.706+1032A>G)
c.670+2134A>G (n.670+2134A>G)
c.1170A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.787+1032A>G (n.787+1032A>G)
c.409+1032A>G (n.409+1032A>G)
c.412+1032A>G (n.412+1032A>G)
c.5-29761A>G (n.5-29761A>G)
c.-43-19191A>G (n.-43-19191A>G)
c.-99+31559A>G (n.-99+31559A>G)
n.1955A>G
n.1996A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093712T>GCA10598380BRCA1n.1883A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.784+1032A>C (n.784+1032A>C)
c.646+1032A>C (n.646+1032A>C)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.664+1032A>C (n.664+1032A>C)
c.706+1032A>C (n.706+1032A>C)
c.670+2134A>C (n.670+2134A>C)
c.1170A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.787+1032A>C (n.787+1032A>C)
c.409+1032A>C (n.409+1032A>C)
c.412+1032A>C (n.412+1032A>C)
c.5-29761A>C (n.5-29761A>C)
c.-43-19191A>C (n.-43-19191A>C)
c.-99+31559A>C (n.-99+31559A>C)
n.1955A>C
n.1996A>C
17g.43093712T=CA2260784252BRCA1n.1883A=
c.1819A= (p.Lys607=)
c.1693A= (p.Lys565=)
c.1816A= (p.Lys606=)
c.1741A= (p.Lys581=)
c.784+1032A= (n.784+1032A=)
c.646+1032A= (n.646+1032A=)
c.931A= (p.Lys311=)
c.1696A= (p.Lys566=)
c.1678A= (p.Lys560=)
c.664+1032A= (n.664+1032A=)
c.706+1032A= (n.706+1032A=)
c.670+2134A= (n.670+2134A=)
c.1170A=
c.*1602A= (n.*1602A=)
c.787+1032A= (n.787+1032A=)
c.409+1032A= (n.409+1032A=)
c.412+1032A= (n.412+1032A=)
c.5-29761A= (n.5-29761A=)
c.-43-19191A= (n.-43-19191A=)
c.-99+31559A= (n.-99+31559A=)
n.1955A=
n.1996A=
17g.43093713A>CCA500232817BRCA1n.1882T>G
c.1818T>G (p.Pro606=)
c.1692T>G (p.Pro564=)
c.1815T>G (p.Pro605=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
c.784+1031T>G (n.784+1031T>G)
c.646+1031T>G (n.646+1031T>G)
c.930T>G (p.Pro310=)
c.1695T>G (p.Pro565=)
c.1677T>G (p.Pro559=)
c.664+1031T>G (n.664+1031T>G)
c.706+1031T>G (n.706+1031T>G)
c.670+2133T>G (n.670+2133T>G)
c.1169T>G
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.787+1031T>G (n.787+1031T>G)
c.409+1031T>G (n.409+1031T>G)
c.412+1031T>G (n.412+1031T>G)
c.5-29762T>G (n.5-29762T>G)
c.-43-19192T>G (n.-43-19192T>G)
c.-99+31558T>G (n.-99+31558T>G)
n.1954T>G
n.1995T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093713A>GCA500232818BRCA1n.1882T>C
c.1818T>C (p.Pro606=)
c.1692T>C (p.Pro564=)
c.1815T>C (p.Pro605=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
c.784+1031T>C (n.784+1031T>C)
c.646+1031T>C (n.646+1031T>C)
c.930T>C (p.Pro310=)
c.1695T>C (p.Pro565=)
c.1677T>C (p.Pro559=)
c.664+1031T>C (n.664+1031T>C)
c.706+1031T>C (n.706+1031T>C)
c.670+2133T>C (n.670+2133T>C)
c.1169T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.787+1031T>C (n.787+1031T>C)
c.409+1031T>C (n.409+1031T>C)
c.412+1031T>C (n.412+1031T>C)
c.5-29762T>C (n.5-29762T>C)
c.-43-19192T>C (n.-43-19192T>C)
c.-99+31558T>C (n.-99+31558T>C)
n.1954T>C
n.1995T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093713A>TCA500232819BRCA1n.1882T>A
c.1818T>A (p.Pro606=)
c.1692T>A (p.Pro564=)
c.1815T>A (p.Pro605=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.784+1031T>A (n.784+1031T>A)
c.646+1031T>A (n.646+1031T>A)
c.930T>A (p.Pro310=)
c.1695T>A (p.Pro565=)
c.1677T>A (p.Pro559=)
c.664+1031T>A (n.664+1031T>A)
c.706+1031T>A (n.706+1031T>A)
c.670+2133T>A (n.670+2133T>A)
c.1169T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.787+1031T>A (n.787+1031T>A)
c.409+1031T>A (n.409+1031T>A)
c.412+1031T>A (n.412+1031T>A)
c.5-29762T>A (n.5-29762T>A)
c.-43-19192T>A (n.-43-19192T>A)
c.-99+31558T>A (n.-99+31558T>A)
n.1954T>A
n.1995T>A
 dbSNP
17g.43093713_43093714delinsAGCA2260784253BRCA1n.1881_1882delinsCT
c.1817_1818delinsCT (p.Pro606=)
c.1691_1692delinsCT (p.Pro564=)
c.1814_1815delinsCT (p.Pro605=)
c.1739_1740delinsCT (p.Pro580=)
c.784+1030_784+1031delinsCT (n.784+1030_784+1031delinsCT)
c.646+1030_646+1031delinsCT (n.646+1030_646+1031delinsCT)
c.929_930delinsCT (p.Pro310=)
c.1694_1695delinsCT (p.Pro565=)
c.1676_1677delinsCT (p.Pro559=)
c.664+1030_664+1031delinsCT (n.664+1030_664+1031delinsCT)
c.706+1030_706+1031delinsCT (n.706+1030_706+1031delinsCT)
c.670+2132_670+2133delinsCT (n.670+2132_670+2133delinsCT)
c.1168_1169delinsCT
c.*1600_*1601delinsCT (n.*1600_*1601delinsCT)
c.787+1030_787+1031delinsCT (n.787+1030_787+1031delinsCT)
c.409+1030_409+1031delinsCT (n.409+1030_409+1031delinsCT)
c.412+1030_412+1031delinsCT (n.412+1030_412+1031delinsCT)
c.5-29763_5-29762delinsCT (n.5-29763_5-29762delinsCT)
c.-43-19193_-43-19192delinsCT (n.-43-19193_-43-19192delinsCT)
c.-99+31557_-99+31558delinsCT (n.-99+31557_-99+31558delinsCT)
n.1953_1954delinsCT
n.1994_1995delinsCT
17g.43093714G>ACA10598381BRCA1n.1881C>T
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.784+1030C>T (n.784+1030C>T)
c.646+1030C>T (n.646+1030C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.664+1030C>T (n.664+1030C>T)
c.706+1030C>T (n.706+1030C>T)
c.670+2132C>T (n.670+2132C>T)
c.1168C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.787+1030C>T (n.787+1030C>T)
c.409+1030C>T (n.409+1030C>T)
c.412+1030C>T (n.412+1030C>T)
c.5-29763C>T (n.5-29763C>T)
c.-43-19193C>T (n.-43-19193C>T)
c.-99+31557C>T (n.-99+31557C>T)
n.1953C>T
n.1994C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093714G>CCA10598382BRCA1n.1881C>G
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.784+1030C>G (n.784+1030C>G)
c.646+1030C>G (n.646+1030C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.664+1030C>G (n.664+1030C>G)
c.706+1030C>G (n.706+1030C>G)
c.670+2132C>G (n.670+2132C>G)
c.1168C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.787+1030C>G (n.787+1030C>G)
c.409+1030C>G (n.409+1030C>G)
c.412+1030C>G (n.412+1030C>G)
c.5-29763C>G (n.5-29763C>G)
c.-43-19193C>G (n.-43-19193C>G)
c.-99+31557C>G (n.-99+31557C>G)
n.1953C>G
n.1994C>G
 dbSNP
17g.43093714G>TCA10598383BRCA1n.1881C>A
c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.784+1030C>A (n.784+1030C>A)
c.646+1030C>A (n.646+1030C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.664+1030C>A (n.664+1030C>A)
c.706+1030C>A (n.706+1030C>A)
c.670+2132C>A (n.670+2132C>A)
c.1168C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.787+1030C>A (n.787+1030C>A)
c.409+1030C>A (n.409+1030C>A)
c.412+1030C>A (n.412+1030C>A)
c.5-29763C>A (n.5-29763C>A)
c.-43-19193C>A (n.-43-19193C>A)
c.-99+31557C>A (n.-99+31557C>A)
n.1953C>A
n.1994C>A
 dbSNP
17g.43093715delCA001177BRCA1n.1881del
c.1817del (p.Pro606LeufsTer6)
c.1691del (p.Pro564LeufsTer6)
c.1814del (p.Pro605LeufsTer6)
c.1739del (p.Pro580LeufsTer6)
c.784+1030del (n.784+1030del)
c.646+1030del (n.646+1030del)
c.929del (p.Pro310LeufsTer6)
c.1694del (p.Pro565LeufsTer6)
c.1676del (p.Pro559LeufsTer6)
c.664+1030del (n.664+1030del)
c.706+1030del (n.706+1030del)
c.670+2132del (n.670+2132del)
c.1168del
c.*1600del (n.*1600del)
c.787+1030del (n.787+1030del)
c.409+1030del (n.409+1030del)
c.412+1030del (n.412+1030del)
c.5-29763del (n.5-29763del)
c.-43-19193del (n.-43-19193del)
c.-99+31557del (n.-99+31557del)
n.1953del
n.1994del
 ClinVar dbSNP
17g.43093715G>ACA10598384BRCA1n.1880C>T
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.784+1029C>T (n.784+1029C>T)
c.646+1029C>T (n.646+1029C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.664+1029C>T (n.664+1029C>T)
c.706+1029C>T (n.706+1029C>T)
c.670+2131C>T (n.670+2131C>T)
c.1167C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.787+1029C>T (n.787+1029C>T)
c.409+1029C>T (n.409+1029C>T)
c.412+1029C>T (n.412+1029C>T)
c.5-29764C>T (n.5-29764C>T)
c.-43-19194C>T (n.-43-19194C>T)
c.-99+31556C>T (n.-99+31556C>T)
n.1952C>T
n.1993C>T
 dbSNP
17g.43093715G>CCA10598385BRCA1n.1880C>G
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.784+1029C>G (n.784+1029C>G)
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c.928C>G (p.Pro310Ala)
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c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.664+1029C>G (n.664+1029C>G)
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c.1167C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.787+1029C>G (n.787+1029C>G)
c.409+1029C>G (n.409+1029C>G)
c.412+1029C>G (n.412+1029C>G)
c.5-29764C>G (n.5-29764C>G)
c.-43-19194C>G (n.-43-19194C>G)
c.-99+31556C>G (n.-99+31556C>G)
n.1952C>G
n.1993C>G
 dbSNP
17g.43093715G>TCA10598386BRCA1n.1880C>A
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.784+1029C>A (n.784+1029C>A)
c.646+1029C>A (n.646+1029C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.664+1029C>A (n.664+1029C>A)
c.706+1029C>A (n.706+1029C>A)
c.670+2131C>A (n.670+2131C>A)
c.1167C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.787+1029C>A (n.787+1029C>A)
c.409+1029C>A (n.409+1029C>A)
c.412+1029C>A (n.412+1029C>A)
c.5-29764C>A (n.5-29764C>A)
c.-43-19194C>A (n.-43-19194C>A)
c.-99+31556C>A (n.-99+31556C>A)
n.1952C>A
n.1993C>A
 dbSNP
17g.43093716T>ACA500232820BRCA1n.1879A>T
c.1815A>T (p.Ala605=)
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.1812A>T (p.Ala604=)
c.1737A>T (p.Ala579=)
c.784+1028A>T (n.784+1028A>T)
c.646+1028A>T (n.646+1028A>T)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.1692A>T (p.Ala564=)
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n.1951A>T
n.1992A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093718C>TCA10598391BRCA1n.1877G>A
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n.1949G>A
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 dbSNP
17g.43093718_43093719delinsCTCA2260784256BRCA1n.1876_1877delinsAG
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c.1163_1164delinsAG
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n.1948_1949delinsAG
n.1989_1990delinsAG
17g.43093719T>ACA10598392BRCA1n.1876A>T
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n.1948A>T
n.1989A>T
 dbSNP
17g.43093719T>CCA500232823BRCA1n.1876A>G
c.1812A>G (p.Lys604=)
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c.1163A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
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n.1948A>G
n.1989A>G
 dbSNP
17g.43093719T>GCA10598393BRCA1n.1876A>C
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c.706+1025A>C (n.706+1025A>C)
c.670+2127A>C (n.670+2127A>C)
c.1163A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.787+1025A>C (n.787+1025A>C)
c.409+1025A>C (n.409+1025A>C)
c.412+1025A>C (n.412+1025A>C)
c.5-29768A>C (n.5-29768A>C)
c.-43-19198A>C (n.-43-19198A>C)
c.-99+31552A>C (n.-99+31552A>C)
n.1948A>C
n.1989A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093722delCA001175BRCA1n.1876del
c.1812del (p.Ala605HisfsTer7)
c.1686del (p.Ala563HisfsTer7)
c.1809del (p.Ala604HisfsTer7)
c.1734del (p.Ala579HisfsTer7)
c.784+1025del (n.784+1025del)
c.646+1025del (n.646+1025del)
c.924del (p.Ala309HisfsTer7)
c.1689del (p.Ala564HisfsTer7)
c.1671del (p.Ala558HisfsTer7)
c.664+1025del (n.664+1025del)
c.706+1025del (n.706+1025del)
c.670+2127del (n.670+2127del)
c.1163del
c.*1595del (n.*1595del)
c.787+1025del (n.787+1025del)
c.409+1025del (n.409+1025del)
c.412+1025del (n.412+1025del)
c.5-29768del (n.5-29768del)
c.-43-19198del (n.-43-19198del)
c.-99+31552del (n.-99+31552del)
n.1948del
n.1989del
 ClinVar dbSNP
17g.43093720T>ACA10598394BRCA1n.1875A>T
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.1808A>T (p.Lys603Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.784+1024A>T (n.784+1024A>T)
c.646+1024A>T (n.646+1024A>T)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.664+1024A>T (n.664+1024A>T)
c.706+1024A>T (n.706+1024A>T)
c.670+2126A>T (n.670+2126A>T)
c.1162A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.787+1024A>T (n.787+1024A>T)
c.409+1024A>T (n.409+1024A>T)
c.412+1024A>T (n.412+1024A>T)
c.5-29769A>T (n.5-29769A>T)
c.-43-19199A>T (n.-43-19199A>T)
c.-99+31551A>T (n.-99+31551A>T)
n.1947A>T
n.1988A>T
 dbSNP
17g.43093720T>CCA10598395BRCA1n.1875A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.784+1024A>G (n.784+1024A>G)
c.646+1024A>G (n.646+1024A>G)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.664+1024A>G (n.664+1024A>G)
c.706+1024A>G (n.706+1024A>G)
c.670+2126A>G (n.670+2126A>G)
c.1162A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.787+1024A>G (n.787+1024A>G)
c.409+1024A>G (n.409+1024A>G)
c.412+1024A>G (n.412+1024A>G)
c.5-29769A>G (n.5-29769A>G)
c.-43-19199A>G (n.-43-19199A>G)
c.-99+31551A>G (n.-99+31551A>G)
n.1947A>G
n.1988A>G
 dbSNP
17g.43093720T>GCA10598396BRCA1n.1875A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.784+1024A>C (n.784+1024A>C)
c.646+1024A>C (n.646+1024A>C)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.664+1024A>C (n.664+1024A>C)
c.706+1024A>C (n.706+1024A>C)
c.670+2126A>C (n.670+2126A>C)
c.1162A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.787+1024A>C (n.787+1024A>C)
c.409+1024A>C (n.409+1024A>C)
c.412+1024A>C (n.412+1024A>C)
c.5-29769A>C (n.5-29769A>C)
c.-43-19199A>C (n.-43-19199A>C)
c.-99+31551A>C (n.-99+31551A>C)
n.1947A>C
n.1988A>C
17g.43093721T>ACA10598397BRCA1n.1874A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.784+1023A>T (n.784+1023A>T)
c.646+1023A>T (n.646+1023A>T)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.664+1023A>T (n.664+1023A>T)
c.706+1023A>T (n.706+1023A>T)
c.670+2125A>T (n.670+2125A>T)
c.1161A>T
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.787+1023A>T (n.787+1023A>T)
c.409+1023A>T (n.409+1023A>T)
c.412+1023A>T (n.412+1023A>T)
c.5-29770A>T (n.5-29770A>T)
c.-43-19200A>T (n.-43-19200A>T)
c.-99+31550A>T (n.-99+31550A>T)
n.1946A>T
n.1987A>T
 dbSNP
17g.43093721T>CCA10598398BRCA1n.1874A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.784+1023A>G (n.784+1023A>G)
c.646+1023A>G (n.646+1023A>G)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.664+1023A>G (n.664+1023A>G)
c.706+1023A>G (n.706+1023A>G)
c.670+2125A>G (n.670+2125A>G)
c.1161A>G
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.787+1023A>G (n.787+1023A>G)
c.409+1023A>G (n.409+1023A>G)
c.412+1023A>G (n.412+1023A>G)
c.5-29770A>G (n.5-29770A>G)
c.-43-19200A>G (n.-43-19200A>G)
c.-99+31550A>G (n.-99+31550A>G)
n.1946A>G
n.1987A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093721T>GCA10598399BRCA1n.1874A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.784+1023A>C (n.784+1023A>C)
c.646+1023A>C (n.646+1023A>C)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.664+1023A>C (n.664+1023A>C)
c.706+1023A>C (n.706+1023A>C)
c.670+2125A>C (n.670+2125A>C)
c.1161A>C
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.787+1023A>C (n.787+1023A>C)
c.409+1023A>C (n.409+1023A>C)
c.412+1023A>C (n.412+1023A>C)
c.5-29770A>C (n.5-29770A>C)
c.-43-19200A>C (n.-43-19200A>C)
c.-99+31550A>C (n.-99+31550A>C)
n.1946A>C
n.1987A>C
17g.43093721T=CA2260784257BRCA1n.1874A=
c.1810A= (p.Lys604=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.1732A= (p.Lys578=)
c.784+1023A= (n.784+1023A=)
c.646+1023A= (n.646+1023A=)
c.922A= (p.Lys308=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.1669A= (p.Lys557=)
c.664+1023A= (n.664+1023A=)
c.706+1023A= (n.706+1023A=)
c.670+2125A= (n.670+2125A=)
c.1161A=
c.*1593A= (n.*1593A=)
c.787+1023A= (n.787+1023A=)
c.409+1023A= (n.409+1023A=)
c.412+1023A= (n.412+1023A=)
c.5-29770A= (n.5-29770A=)
c.-43-19200A= (n.-43-19200A=)
c.-99+31550A= (n.-99+31550A=)
n.1946A=
n.1987A=
17g.43093722T>ACA500232824BRCA1n.1873A>T
c.1809A>T (p.Ser603=)
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
c.1731A>T (p.Ser577=)
c.784+1022A>T (n.784+1022A>T)
c.646+1022A>T (n.646+1022A>T)
c.921A>T (p.Ser307=)
c.1686A>T (p.Ser562=)
c.1668A>T (p.Ser556=)
c.664+1022A>T (n.664+1022A>T)
c.706+1022A>T (n.706+1022A>T)
c.670+2124A>T (n.670+2124A>T)
c.1160A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.787+1022A>T (n.787+1022A>T)
c.409+1022A>T (n.409+1022A>T)
c.412+1022A>T (n.412+1022A>T)
c.5-29771A>T (n.5-29771A>T)
c.-43-19201A>T (n.-43-19201A>T)
c.-99+31549A>T (n.-99+31549A>T)
n.1945A>T
n.1986A>T
 dbSNP
17g.43093722T>CCA500232825BRCA1n.1873A>G
c.1809A>G (p.Ser603=)
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.1806A>G (p.Ser602=)
c.1731A>G (p.Ser577=)
c.784+1022A>G (n.784+1022A>G)
c.646+1022A>G (n.646+1022A>G)
c.921A>G (p.Ser307=)
c.1686A>G (p.Ser562=)
c.1668A>G (p.Ser556=)
c.664+1022A>G (n.664+1022A>G)
c.706+1022A>G (n.706+1022A>G)
c.670+2124A>G (n.670+2124A>G)
c.1160A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.787+1022A>G (n.787+1022A>G)
c.409+1022A>G (n.409+1022A>G)
c.412+1022A>G (n.412+1022A>G)
c.5-29771A>G (n.5-29771A>G)
c.-43-19201A>G (n.-43-19201A>G)
c.-99+31549A>G (n.-99+31549A>G)
n.1945A>G
n.1986A>G
 dbSNP
17g.43093722T>GCA500232826BRCA1n.1873A>C
c.1809A>C (p.Ser603=)
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c.1806A>C (p.Ser602=)
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c.784+1022A>C (n.784+1022A>C)
c.646+1022A>C (n.646+1022A>C)
c.921A>C (p.Ser307=)
c.1686A>C (p.Ser562=)
c.1668A>C (p.Ser556=)
c.664+1022A>C (n.664+1022A>C)
c.706+1022A>C (n.706+1022A>C)
c.670+2124A>C (n.670+2124A>C)
c.1160A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.787+1022A>C (n.787+1022A>C)
c.409+1022A>C (n.409+1022A>C)
c.412+1022A>C (n.412+1022A>C)
c.5-29771A>C (n.5-29771A>C)
c.-43-19201A>C (n.-43-19201A>C)
c.-99+31549A>C (n.-99+31549A>C)
n.1945A>C
n.1986A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093722T=CA2260784258BRCA1n.1873A=
c.1809A= (p.Ser603=)
c.1683A= (p.Ser561=)
c.1806A= (p.Ser602=)
c.1731A= (p.Ser577=)
c.784+1022A= (n.784+1022A=)
c.646+1022A= (n.646+1022A=)
c.921A= (p.Ser307=)
c.1686A= (p.Ser562=)
c.1668A= (p.Ser556=)
c.664+1022A= (n.664+1022A=)
c.706+1022A= (n.706+1022A=)
c.670+2124A= (n.670+2124A=)
c.1160A=
c.*1592A= (n.*1592A=)
c.787+1022A= (n.787+1022A=)
c.409+1022A= (n.409+1022A=)
c.412+1022A= (n.412+1022A=)
c.5-29771A= (n.5-29771A=)
c.-43-19201A= (n.-43-19201A=)
c.-99+31549A= (n.-99+31549A=)
n.1945A=
n.1986A=
17g.43093723G>ACA10598400BRCA1n.1872C>T
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
c.1730C>T (p.Ser577Leu)
c.784+1021C>T (n.784+1021C>T)
c.646+1021C>T (n.646+1021C>T)
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.1685C>T (p.Ser562Leu)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.664+1021C>T (n.664+1021C>T)
c.706+1021C>T (n.706+1021C>T)
c.670+2123C>T (n.670+2123C>T)
c.1159C>T
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.787+1021C>T (n.787+1021C>T)
c.409+1021C>T (n.409+1021C>T)
c.412+1021C>T (n.412+1021C>T)
c.5-29772C>T (n.5-29772C>T)
c.-43-19202C>T (n.-43-19202C>T)
c.-99+31548C>T (n.-99+31548C>T)
n.1944C>T
n.1985C>T
 dbSNP
17g.43093723G>CCA001174BRCA1n.1872C>G
c.1808C>G (p.Ser603Ter)
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
c.784+1021C>G (n.784+1021C>G)
c.646+1021C>G (n.646+1021C>G)
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.1685C>G (p.Ser562Ter)
c.1667C>G (p.Ser556Ter)
c.664+1021C>G (n.664+1021C>G)
c.706+1021C>G (n.706+1021C>G)
c.670+2123C>G (n.670+2123C>G)
c.1159C>G
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.787+1021C>G (n.787+1021C>G)
c.409+1021C>G (n.409+1021C>G)
c.412+1021C>G (n.412+1021C>G)
c.5-29772C>G (n.5-29772C>G)
c.-43-19202C>G (n.-43-19202C>G)
c.-99+31548C>G (n.-99+31548C>G)
n.1944C>G
n.1985C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093723G=CA2260784259BRCA1n.1872C=
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1805C= (p.Ser602=)
c.1730C= (p.Ser577=)
c.784+1021C= (n.784+1021C=)
c.646+1021C= (n.646+1021C=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.1685C= (p.Ser562=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.664+1021C= (n.664+1021C=)
c.706+1021C= (n.706+1021C=)
c.670+2123C= (n.670+2123C=)
c.1159C=
c.*1591C= (n.*1591C=)
c.787+1021C= (n.787+1021C=)
c.409+1021C= (n.409+1021C=)
c.412+1021C= (n.412+1021C=)
c.5-29772C= (n.5-29772C=)
c.-43-19202C= (n.-43-19202C=)
c.-99+31548C= (n.-99+31548C=)
n.1944C=
n.1985C=
17g.43093723G>TCA10598401BRCA1n.1872C>A
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c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
c.784+1021C>A (n.784+1021C>A)
c.646+1021C>A (n.646+1021C>A)
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.1685C>A (p.Ser562Ter)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.664+1021C>A (n.664+1021C>A)
c.706+1021C>A (n.706+1021C>A)
c.670+2123C>A (n.670+2123C>A)
c.1159C>A
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.787+1021C>A (n.787+1021C>A)
c.409+1021C>A (n.409+1021C>A)
c.412+1021C>A (n.412+1021C>A)
c.5-29772C>A (n.5-29772C>A)
c.-43-19202C>A (n.-43-19202C>A)
c.-99+31548C>A (n.-99+31548C>A)
n.1944C>A
n.1985C>A
 dbSNP
17g.43093724A=CA2260784260BRCA1n.1871T=
c.1807T= (p.Ser603=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1804T= (p.Ser602=)
c.1729T= (p.Ser577=)
c.784+1020T= (n.784+1020T=)
c.646+1020T= (n.646+1020T=)
c.919T= (p.Ser307=)
c.1684T= (p.Ser562=)
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c.1158T=
c.*1590T= (n.*1590T=)
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c.-99+31547T= (n.-99+31547T=)
n.1943T=
n.1984T=
17g.43093724A>CCA10598402BRCA1n.1871T>G
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c.1681T>G (p.Ser561Ala)
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c.1729T>G (p.Ser577Ala)
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c.919T>G (p.Ser307Ala)
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c.1158T>G
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c.787+1020T>G (n.787+1020T>G)
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c.-43-19203T>G (n.-43-19203T>G)
c.-99+31547T>G (n.-99+31547T>G)
n.1943T>G
n.1984T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093724A>GCA10598403BRCA1n.1871T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
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c.1804T>C (p.Ser602Pro)
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c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
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c.1158T>C
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c.409+1020T>C (n.409+1020T>C)
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c.-99+31547T>C (n.-99+31547T>C)
n.1943T>C
n.1984T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093724A>TCA10598404BRCA1n.1871T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
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c.1804T>A (p.Ser602Thr)
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c.784+1020T>A (n.784+1020T>A)
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c.919T>A (p.Ser307Thr)
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c.1158T>A
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.787+1020T>A (n.787+1020T>A)
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c.5-29773T>A (n.5-29773T>A)
c.-43-19203T>A (n.-43-19203T>A)
c.-99+31547T>A (n.-99+31547T>A)
n.1943T>A
n.1984T>A
 dbSNP
17g.43093725dupCA2573154073BRCA1n.1871dup
c.1807dup (p.Ser603PhefsTer5)
c.1681dup (p.Ser561PhefsTer5)
c.1804dup (p.Ser602PhefsTer5)
c.1729dup (p.Ser577PhefsTer5)
c.784+1020dup (n.784+1020dup)
c.646+1020dup (n.646+1020dup)
c.919dup (p.Ser307PhefsTer5)
c.1684dup (p.Ser562PhefsTer5)
c.1666dup (p.Ser556PhefsTer5)
c.664+1020dup (n.664+1020dup)
c.706+1020dup (n.706+1020dup)
c.670+2122dup (n.670+2122dup)
c.1158dup
c.*1590dup (n.*1590dup)
c.787+1020dup (n.787+1020dup)
c.409+1020dup (n.409+1020dup)
c.412+1020dup (n.412+1020dup)
c.5-29773dup (n.5-29773dup)
c.-43-19203dup (n.-43-19203dup)
c.-99+31547dup (n.-99+31547dup)
n.1943dup
n.1984dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093724_43093732dupCA626221338BRCA1n.1863_1871dup
c.1799_1807dup (p.Asn602_Ser603insPheHisAsn)
c.1673_1681dup (p.Asn560_Ser561insPheHisAsn)
c.1796_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheHisAsn)
c.1721_1729dup (p.Asn576_Ser577insPheHisAsn)
c.784+1012_784+1020dup (n.784+1012_784+1020dup)
c.646+1012_646+1020dup (n.646+1012_646+1020dup)
c.911_919dup (p.Asn306_Ser307insPheHisAsn)
c.1676_1684dup (p.Asn561_Ser562insPheHisAsn)
c.1658_1666dup (p.Asn555_Ser556insPheHisAsn)
c.664+1012_664+1020dup (n.664+1012_664+1020dup)
c.706+1012_706+1020dup (n.706+1012_706+1020dup)
c.670+2114_670+2122dup (n.670+2114_670+2122dup)
c.1150_1158dup
c.*1582_*1590dup (n.*1582_*1590dup)
c.787+1012_787+1020dup (n.787+1012_787+1020dup)
c.409+1012_409+1020dup (n.409+1012_409+1020dup)
c.412+1012_412+1020dup (n.412+1012_412+1020dup)
c.5-29781_5-29773dup (n.5-29781_5-29773dup)
c.-43-19211_-43-19203dup (n.-43-19211_-43-19203dup)
c.-99+31539_-99+31547dup (n.-99+31539_-99+31547dup)
n.1935_1943dup
n.1976_1984dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.43093725A>CCA10598405BRCA1n.1870T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.1803T>G (p.Asn601Lys)
c.1728T>G (p.Asn576Lys)
c.784+1019T>G (n.784+1019T>G)
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c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.664+1019T>G (n.664+1019T>G)
c.706+1019T>G (n.706+1019T>G)
c.670+2121T>G (n.670+2121T>G)
c.1157T>G
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.787+1019T>G (n.787+1019T>G)
c.409+1019T>G (n.409+1019T>G)
c.412+1019T>G (n.412+1019T>G)
c.5-29774T>G (n.5-29774T>G)
c.-43-19204T>G (n.-43-19204T>G)
c.-99+31546T>G (n.-99+31546T>G)
n.1942T>G
n.1983T>G
17g.43093725A>GCA500232827BRCA1n.1870T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.1680T>C (p.Asn560=)
c.1803T>C (p.Asn601=)
c.1728T>C (p.Asn576=)
c.784+1019T>C (n.784+1019T>C)
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c.918T>C (p.Asn306=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
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c.664+1019T>C (n.664+1019T>C)
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c.670+2121T>C (n.670+2121T>C)
c.1157T>C
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.787+1019T>C (n.787+1019T>C)
c.409+1019T>C (n.409+1019T>C)
c.412+1019T>C (n.412+1019T>C)
c.5-29774T>C (n.5-29774T>C)
c.-43-19204T>C (n.-43-19204T>C)
c.-99+31546T>C (n.-99+31546T>C)
n.1942T>C
n.1983T>C
 dbSNP
17g.43093725A>TCA10598406BRCA1n.1870T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.1803T>A (p.Asn601Lys)
c.1728T>A (p.Asn576Lys)
c.784+1019T>A (n.784+1019T>A)
c.646+1019T>A (n.646+1019T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.664+1019T>A (n.664+1019T>A)
c.706+1019T>A (n.706+1019T>A)
c.670+2121T>A (n.670+2121T>A)
c.1157T>A
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.787+1019T>A (n.787+1019T>A)
c.409+1019T>A (n.409+1019T>A)
c.412+1019T>A (n.412+1019T>A)
c.5-29774T>A (n.5-29774T>A)
c.-43-19204T>A (n.-43-19204T>A)
c.-99+31546T>A (n.-99+31546T>A)
n.1942T>A
n.1983T>A
17g.43093725_43093726delinsATCA2260784261BRCA1n.1869_1870delinsAT
c.1805_1806delinsAT (p.Asn602=)
c.1679_1680delinsAT (p.Asn560=)
c.1802_1803delinsAT (p.Asn601=)
c.1727_1728delinsAT (p.Asn576=)
c.784+1018_784+1019delinsAT (n.784+1018_784+1019delinsAT)
c.646+1018_646+1019delinsAT (n.646+1018_646+1019delinsAT)
c.917_918delinsAT (p.Asn306=)
c.1682_1683delinsAT (p.Asn561=)
c.1664_1665delinsAT (p.Asn555=)
c.664+1018_664+1019delinsAT (n.664+1018_664+1019delinsAT)
c.706+1018_706+1019delinsAT (n.706+1018_706+1019delinsAT)
c.670+2120_670+2121delinsAT (n.670+2120_670+2121delinsAT)
c.1156_1157delinsAT
c.*1588_*1589delinsAT (n.*1588_*1589delinsAT)
c.787+1018_787+1019delinsAT (n.787+1018_787+1019delinsAT)
c.409+1018_409+1019delinsAT (n.409+1018_409+1019delinsAT)
c.412+1018_412+1019delinsAT (n.412+1018_412+1019delinsAT)
c.5-29775_5-29774delinsAT (n.5-29775_5-29774delinsAT)
c.-43-19205_-43-19204delinsAT (n.-43-19205_-43-19204delinsAT)
c.-99+31545_-99+31546delinsAT (n.-99+31545_-99+31546delinsAT)
n.1941_1942delinsAT
n.1982_1983delinsAT
17g.43093726T>ACA10598407BRCA1n.1869A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.784+1018A>T (n.784+1018A>T)
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c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.664+1018A>T (n.664+1018A>T)
c.706+1018A>T (n.706+1018A>T)
c.670+2120A>T (n.670+2120A>T)
c.1156A>T
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.787+1018A>T (n.787+1018A>T)
c.409+1018A>T (n.409+1018A>T)
c.412+1018A>T (n.412+1018A>T)
c.5-29775A>T (n.5-29775A>T)
c.-43-19205A>T (n.-43-19205A>T)
c.-99+31545A>T (n.-99+31545A>T)
n.1941A>T
n.1982A>T
 dbSNP
17g.43093726T>CCA10598408BRCA1n.1869A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.784+1018A>G (n.784+1018A>G)
c.646+1018A>G (n.646+1018A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.664+1018A>G (n.664+1018A>G)
c.706+1018A>G (n.706+1018A>G)
c.670+2120A>G (n.670+2120A>G)
c.1156A>G
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.787+1018A>G (n.787+1018A>G)
c.409+1018A>G (n.409+1018A>G)
c.412+1018A>G (n.412+1018A>G)
c.5-29775A>G (n.5-29775A>G)
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c.-99+31545A>G (n.-99+31545A>G)
n.1941A>G
n.1982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093726T>GCA10598409BRCA1n.1869A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.784+1018A>C (n.784+1018A>C)
c.646+1018A>C (n.646+1018A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.664+1018A>C (n.664+1018A>C)
c.706+1018A>C (n.706+1018A>C)
c.670+2120A>C (n.670+2120A>C)
c.1156A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.787+1018A>C (n.787+1018A>C)
c.409+1018A>C (n.409+1018A>C)
c.412+1018A>C (n.412+1018A>C)
c.5-29775A>C (n.5-29775A>C)
c.-43-19205A>C (n.-43-19205A>C)
c.-99+31545A>C (n.-99+31545A>C)
n.1941A>C
n.1982A>C
 dbSNP
17g.43093726T=CA2260784262BRCA1n.1869A=
c.1805A= (p.Asn602=)
c.1679A= (p.Asn560=)
c.1802A= (p.Asn601=)
c.1727A= (p.Asn576=)
c.784+1018A= (n.784+1018A=)
c.646+1018A= (n.646+1018A=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.1682A= (p.Asn561=)
c.1664A= (p.Asn555=)
c.664+1018A= (n.664+1018A=)
c.706+1018A= (n.706+1018A=)
c.670+2120A= (n.670+2120A=)
c.1156A=
c.*1588A= (n.*1588A=)
c.787+1018A= (n.787+1018A=)
c.409+1018A= (n.409+1018A=)
c.412+1018A= (n.412+1018A=)
c.5-29775A= (n.5-29775A=)
c.-43-19205A= (n.-43-19205A=)
c.-99+31545A= (n.-99+31545A=)
n.1941A=
n.1982A=
17g.43093727delCA001173BRCA1n.1869del
c.1805del (p.Asn602IlefsTer10)
c.1679del (p.Asn560IlefsTer10)
c.1802del (p.Asn601IlefsTer10)
c.1727del (p.Asn576IlefsTer10)
c.784+1018del (n.784+1018del)
c.646+1018del (n.646+1018del)
c.917del (p.Asn306IlefsTer10)
c.1682del (p.Asn561IlefsTer10)
c.1664del (p.Asn555IlefsTer10)
c.664+1018del (n.664+1018del)
c.706+1018del (n.706+1018del)
c.670+2120del (n.670+2120del)
c.1156del
c.*1588del (n.*1588del)
c.787+1018del (n.787+1018del)
c.409+1018del (n.409+1018del)
c.412+1018del (n.412+1018del)
c.5-29775del (n.5-29775del)
c.-43-19205del (n.-43-19205del)
c.-99+31545del (n.-99+31545del)
n.1941del
n.1982del
 ClinVar dbSNP
17g.43093727T>ACA10598410BRCA1n.1868A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.784+1017A>T (n.784+1017A>T)
c.646+1017A>T (n.646+1017A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.664+1017A>T (n.664+1017A>T)
c.706+1017A>T (n.706+1017A>T)
c.670+2119A>T (n.670+2119A>T)
c.1155A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.787+1017A>T (n.787+1017A>T)
c.409+1017A>T (n.409+1017A>T)
c.412+1017A>T (n.412+1017A>T)
c.5-29776A>T (n.5-29776A>T)
c.-43-19206A>T (n.-43-19206A>T)
c.-99+31544A>T (n.-99+31544A>T)
n.1940A>T
n.1981A>T
 dbSNP
17g.43093727T>CCA10598411BRCA1n.1868A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.784+1017A>G (n.784+1017A>G)
c.646+1017A>G (n.646+1017A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.664+1017A>G (n.664+1017A>G)
c.706+1017A>G (n.706+1017A>G)
c.670+2119A>G (n.670+2119A>G)
c.1155A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.787+1017A>G (n.787+1017A>G)
c.409+1017A>G (n.409+1017A>G)
c.412+1017A>G (n.412+1017A>G)
c.5-29776A>G (n.5-29776A>G)
c.-43-19206A>G (n.-43-19206A>G)
c.-99+31544A>G (n.-99+31544A>G)
n.1940A>G
n.1981A>G
 dbSNP
17g.43093727T>GCA10598412BRCA1n.1868A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.784+1017A>C (n.784+1017A>C)
c.646+1017A>C (n.646+1017A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.664+1017A>C (n.664+1017A>C)
c.706+1017A>C (n.706+1017A>C)
c.670+2119A>C (n.670+2119A>C)
c.1155A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.787+1017A>C (n.787+1017A>C)
c.409+1017A>C (n.409+1017A>C)
c.412+1017A>C (n.412+1017A>C)
c.5-29776A>C (n.5-29776A>C)
c.-43-19206A>C (n.-43-19206A>C)
c.-99+31544A>C (n.-99+31544A>C)
n.1940A>C
n.1981A>C
17g.43093727_43093728delinsTGCA2260784263BRCA1n.1867_1868delinsCA
c.1803_1804delinsCA (p.His601=)
c.1677_1678delinsCA (p.His559=)
c.1800_1801delinsCA (p.His600=)
c.1725_1726delinsCA (p.His575=)
c.784+1016_784+1017delinsCA (n.784+1016_784+1017delinsCA)
c.646+1016_646+1017delinsCA (n.646+1016_646+1017delinsCA)
c.915_916delinsCA (p.His305=)
c.1680_1681delinsCA (p.His560=)
c.1662_1663delinsCA (p.His554=)
c.664+1016_664+1017delinsCA (n.664+1016_664+1017delinsCA)
c.706+1016_706+1017delinsCA (n.706+1016_706+1017delinsCA)
c.670+2118_670+2119delinsCA (n.670+2118_670+2119delinsCA)
c.1154_1155delinsCA
c.*1586_*1587delinsCA (n.*1586_*1587delinsCA)
c.787+1016_787+1017delinsCA (n.787+1016_787+1017delinsCA)
c.409+1016_409+1017delinsCA (n.409+1016_409+1017delinsCA)
c.412+1016_412+1017delinsCA (n.412+1016_412+1017delinsCA)
c.5-29777_5-29776delinsCA (n.5-29777_5-29776delinsCA)
c.-43-19207_-43-19206delinsCA (n.-43-19207_-43-19206delinsCA)
c.-99+31543_-99+31544delinsCA (n.-99+31543_-99+31544delinsCA)
n.1939_1940delinsCA
n.1980_1981delinsCA
17g.43093728delCA10589918BRCA1n.1867del
c.1803del (p.His601GlnfsTer11)
c.1677del (p.His559GlnfsTer11)
c.1800del (p.His600GlnfsTer11)
c.1725del (p.His575GlnfsTer11)
c.784+1016del (n.784+1016del)
c.646+1016del (n.646+1016del)
c.915del (p.His305GlnfsTer11)
c.1680del (p.His560GlnfsTer11)
c.1662del (p.His554GlnfsTer11)
c.664+1016del (n.664+1016del)
c.706+1016del (n.706+1016del)
c.670+2118del (n.670+2118del)
c.1154del
c.*1586del (n.*1586del)
c.787+1016del (n.787+1016del)
c.409+1016del (n.409+1016del)
c.412+1016del (n.412+1016del)
c.5-29777del (n.5-29777del)
c.-43-19207del (n.-43-19207del)
c.-99+31543del (n.-99+31543del)
n.1939del
n.1980del
 ClinVar dbSNP
17g.43093728G>ACA16607273BRCA1n.1867C>T
c.1803C>T (p.His601=)
c.1677C>T (p.His559=)
c.1800C>T (p.His600=)
c.1725C>T (p.His575=)
c.784+1016C>T (n.784+1016C>T)
c.646+1016C>T (n.646+1016C>T)
c.915C>T (p.His305=)
c.1680C>T (p.His560=)
c.1662C>T (p.His554=)
c.664+1016C>T (n.664+1016C>T)
c.706+1016C>T (n.706+1016C>T)
c.670+2118C>T (n.670+2118C>T)
c.1154C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.787+1016C>T (n.787+1016C>T)
c.409+1016C>T (n.409+1016C>T)
c.412+1016C>T (n.412+1016C>T)
c.5-29777C>T (n.5-29777C>T)
c.-43-19207C>T (n.-43-19207C>T)
c.-99+31543C>T (n.-99+31543C>T)
n.1939C>T
n.1980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093728G>CCA10598413BRCA1n.1867C>G
c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1800C>G (p.His600Gln)
c.1725C>G (p.His575Gln)
c.784+1016C>G (n.784+1016C>G)
c.646+1016C>G (n.646+1016C>G)
c.915C>G (p.His305Gln)
c.1680C>G (p.His560Gln)
c.1662C>G (p.His554Gln)
c.664+1016C>G (n.664+1016C>G)
c.706+1016C>G (n.706+1016C>G)
c.670+2118C>G (n.670+2118C>G)
c.1154C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.787+1016C>G (n.787+1016C>G)
c.409+1016C>G (n.409+1016C>G)
c.412+1016C>G (n.412+1016C>G)
c.5-29777C>G (n.5-29777C>G)
c.-43-19207C>G (n.-43-19207C>G)
c.-99+31543C>G (n.-99+31543C>G)
n.1939C>G
n.1980C>G
17g.43093728G=CA2260784264BRCA1n.1867C=
c.1803C= (p.His601=)
c.1677C= (p.His559=)
c.1800C= (p.His600=)
c.1725C= (p.His575=)
c.784+1016C= (n.784+1016C=)
c.646+1016C= (n.646+1016C=)
c.915C= (p.His305=)
c.1680C= (p.His560=)
c.1662C= (p.His554=)
c.664+1016C= (n.664+1016C=)
c.706+1016C= (n.706+1016C=)
c.670+2118C= (n.670+2118C=)
c.1154C=
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.787+1016C= (n.787+1016C=)
c.409+1016C= (n.409+1016C=)
c.412+1016C= (n.412+1016C=)
c.5-29777C= (n.5-29777C=)
c.-43-19207C= (n.-43-19207C=)
c.-99+31543C= (n.-99+31543C=)
n.1939C=
n.1980C=
17g.43093728G>TCA10598414BRCA1n.1867C>A
c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1800C>A (p.His600Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
c.784+1016C>A (n.784+1016C>A)
c.646+1016C>A (n.646+1016C>A)
c.915C>A (p.His305Gln)
c.1680C>A (p.His560Gln)
c.1662C>A (p.His554Gln)
c.664+1016C>A (n.664+1016C>A)
c.706+1016C>A (n.706+1016C>A)
c.670+2118C>A (n.670+2118C>A)
c.1154C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.787+1016C>A (n.787+1016C>A)
c.409+1016C>A (n.409+1016C>A)
c.412+1016C>A (n.412+1016C>A)
c.5-29777C>A (n.5-29777C>A)
c.-43-19207C>A (n.-43-19207C>A)
c.-99+31543C>A (n.-99+31543C>A)
n.1939C>A
n.1980C>A
17g.43093729T>ACA10598415BRCA1n.1866A>T
c.1802A>T (p.His601Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.1724A>T (p.His575Leu)
c.784+1015A>T (n.784+1015A>T)
c.646+1015A>T (n.646+1015A>T)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.1661A>T (p.His554Leu)
c.664+1015A>T (n.664+1015A>T)
c.706+1015A>T (n.706+1015A>T)
c.670+2117A>T (n.670+2117A>T)
c.1153A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.787+1015A>T (n.787+1015A>T)
c.409+1015A>T (n.409+1015A>T)
c.412+1015A>T (n.412+1015A>T)
c.5-29778A>T (n.5-29778A>T)
c.-43-19208A>T (n.-43-19208A>T)
c.-99+31542A>T (n.-99+31542A>T)
n.1938A>T
n.1979A>T
 dbSNP
17g.43093729T>CCA001172BRCA1n.1866A>G
c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.1724A>G (p.His575Arg)
c.784+1015A>G (n.784+1015A>G)
c.646+1015A>G (n.646+1015A>G)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.1661A>G (p.His554Arg)
c.664+1015A>G (n.664+1015A>G)
c.706+1015A>G (n.706+1015A>G)
c.670+2117A>G (n.670+2117A>G)
c.1153A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.787+1015A>G (n.787+1015A>G)
c.409+1015A>G (n.409+1015A>G)
c.412+1015A>G (n.412+1015A>G)
c.5-29778A>G (n.5-29778A>G)
c.-43-19208A>G (n.-43-19208A>G)
c.-99+31542A>G (n.-99+31542A>G)
n.1938A>G
n.1979A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093729T>GCA10598416BRCA1n.1866A>C
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
c.784+1015A>C (n.784+1015A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1935del
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c.1721T= (p.Ile574=)
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c.646+1012T= (n.646+1012T=)
c.911T= (p.Ile304=)
c.1676T= (p.Ile559=)
c.1658T= (p.Ile553=)
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c.1150T=
c.*1582T= (n.*1582T=)
c.787+1012T= (n.787+1012T=)
c.409+1012T= (n.409+1012T=)
c.412+1012T= (n.412+1012T=)
c.5-29781T= (n.5-29781T=)
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c.-99+31539T= (n.-99+31539T=)
n.1935T=
n.1976T=
17g.43093732A>CCA001167BRCA1n.1863T>G
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c.1150T>G
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.787+1012T>G (n.787+1012T>G)
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n.1935T>G
n.1976T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093732A>GCA10598420BRCA1n.1863T>C
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c.1796T>C (p.Ile599Thr)
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c.784+1012T>C (n.784+1012T>C)
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c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
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c.1150T>C
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n.1935T>C
n.1976T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093732A>TCA10598421BRCA1n.1863T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.784+1012T>A (n.784+1012T>A)
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c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
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c.1150T>A
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.787+1012T>A (n.787+1012T>A)
c.409+1012T>A (n.409+1012T>A)
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c.-43-19211T>A (n.-43-19211T>A)
c.-99+31539T>A (n.-99+31539T>A)
n.1935T>A
n.1976T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093732_43093735delCA772198855BRCA1n.1860_1863del
c.1796_1799del (p.Asn599ThrfsTer12)
c.1670_1673del (p.Asn557ThrfsTer12)
c.1793_1796del (p.Asn598ThrfsTer12)
c.1718_1721del (p.Asn573ThrfsTer12)
c.784+1009_784+1012del (n.784+1009_784+1012del)
c.646+1009_646+1012del (n.646+1009_646+1012del)
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c.1655_1658del (p.Asn552ThrfsTer12)
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c.1147_1150del
c.*1579_*1582del (n.*1579_*1582del)
c.787+1009_787+1012del (n.787+1009_787+1012del)
c.409+1009_409+1012del (n.409+1009_409+1012del)
c.412+1009_412+1012del (n.412+1009_412+1012del)
c.5-29784_5-29781del (n.5-29784_5-29781del)
c.-43-19214_-43-19211del (n.-43-19214_-43-19211del)
c.-99+31536_-99+31539del (n.-99+31536_-99+31539del)
n.1932_1935del
n.1973_1976del
 ClinVar dbSNP
17g.43093732_43093736delCA2695226266BRCA1n.1859_1863del
c.1795_1799del (p.Asn599ProfsTer7)
c.1669_1673del (p.Asn557ProfsTer7)
c.1792_1796del (p.Asn598ProfsTer7)
c.1717_1721del (p.Asn573ProfsTer7)
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c.907_911del (p.Asn303ProfsTer7)
c.1672_1676del (p.Asn558ProfsTer7)
c.1654_1658del (p.Asn552ProfsTer7)
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c.1146_1150del
c.*1578_*1582del (n.*1578_*1582del)
c.787+1008_787+1012del (n.787+1008_787+1012del)
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c.5-29785_5-29781del (n.5-29785_5-29781del)
c.-43-19215_-43-19211del (n.-43-19215_-43-19211del)
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n.1931_1935del
n.1972_1976del
17g.43093732_43093736delinsATATTCA2260784269BRCA1n.1859_1863delinsAATAT
c.1795_1799delinsAATAT (p.Asn599=)
c.1669_1673delinsAATAT (p.Asn557=)
c.1792_1796delinsAATAT (p.Asn598=)
c.1717_1721delinsAATAT (p.Asn573=)
c.784+1008_784+1012delinsAATAT (n.784+1008_784+1012delinsAATAT)
c.646+1008_646+1012delinsAATAT (n.646+1008_646+1012delinsAATAT)
c.907_911delinsAATAT (p.Asn303=)
c.1672_1676delinsAATAT (p.Asn558=)
c.1654_1658delinsAATAT (p.Asn552=)
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c.706+1008_706+1012delinsAATAT (n.706+1008_706+1012delinsAATAT)
c.670+2110_670+2114delinsAATAT (n.670+2110_670+2114delinsAATAT)
c.1146_1150delinsAATAT
c.*1578_*1582delinsAATAT (n.*1578_*1582delinsAATAT)
c.787+1008_787+1012delinsAATAT (n.787+1008_787+1012delinsAATAT)
c.409+1008_409+1012delinsAATAT (n.409+1008_409+1012delinsAATAT)
c.412+1008_412+1012delinsAATAT (n.412+1008_412+1012delinsAATAT)
c.5-29785_5-29781delinsAATAT (n.5-29785_5-29781delinsAATAT)
c.-43-19215_-43-19211delinsAATAT (n.-43-19215_-43-19211delinsAATAT)
c.-99+31535_-99+31539delinsAATAT (n.-99+31535_-99+31539delinsAATAT)
n.1931_1935delinsAATAT
n.1972_1976delinsAATAT
17g.43093733T>ACA10598422BRCA1n.1862A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
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c.784+1011A>T (n.784+1011A>T)
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c.910A>T (p.Ile304Phe)
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c.706+1011A>T (n.706+1011A>T)
c.670+2113A>T (n.670+2113A>T)
c.1149A>T
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.787+1011A>T (n.787+1011A>T)
c.409+1011A>T (n.409+1011A>T)
c.412+1011A>T (n.412+1011A>T)
c.5-29782A>T (n.5-29782A>T)
c.-43-19212A>T (n.-43-19212A>T)
c.-99+31538A>T (n.-99+31538A>T)
n.1934A>T
n.1975A>T
 dbSNP
17g.43093733T>CCA10598423BRCA1n.1862A>G
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c.910A>G (p.Ile304Val)
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c.664+1011A>G (n.664+1011A>G)
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c.670+2113A>G (n.670+2113A>G)
c.1149A>G
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.787+1011A>G (n.787+1011A>G)
c.409+1011A>G (n.409+1011A>G)
c.412+1011A>G (n.412+1011A>G)
c.5-29782A>G (n.5-29782A>G)
c.-43-19212A>G (n.-43-19212A>G)
c.-99+31538A>G (n.-99+31538A>G)
n.1934A>G
n.1975A>G
 dbSNP
17g.43093733T>GCA10598424BRCA1n.1862A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.784+1011A>C (n.784+1011A>C)
c.646+1011A>C (n.646+1011A>C)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.664+1011A>C (n.664+1011A>C)
c.706+1011A>C (n.706+1011A>C)
c.670+2113A>C (n.670+2113A>C)
c.1149A>C
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.787+1011A>C (n.787+1011A>C)
c.409+1011A>C (n.409+1011A>C)
c.412+1011A>C (n.412+1011A>C)
c.5-29782A>C (n.5-29782A>C)
c.-43-19212A>C (n.-43-19212A>C)
c.-99+31538A>C (n.-99+31538A>C)
n.1934A>C
n.1975A>C
17g.43093735_43093738delCA10589919BRCA1n.1859_1862del
c.1795_1798del (p.Asn599SerfsTer12)
c.1669_1672del (p.Asn557SerfsTer12)
c.1792_1795del (p.Asn598SerfsTer12)
c.1717_1720del (p.Asn573SerfsTer12)
c.784+1008_784+1011del (n.784+1008_784+1011del)
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c.907_910del (p.Asn303SerfsTer12)
c.1672_1675del (p.Asn558SerfsTer12)
c.1654_1657del (p.Asn552SerfsTer12)
c.664+1008_664+1011del (n.664+1008_664+1011del)
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c.1146_1149del
c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del)
c.787+1008_787+1011del (n.787+1008_787+1011del)
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c.412+1008_412+1011del (n.412+1008_412+1011del)
c.5-29785_5-29782del (n.5-29785_5-29782del)
c.-43-19215_-43-19212del (n.-43-19215_-43-19212del)
c.-99+31535_-99+31538del (n.-99+31535_-99+31538del)
n.1931_1934del
n.1972_1975del
 ClinVar dbSNP
17g.43093734A=CA2260784271BRCA1n.1861T=
c.1797T= (p.Asn599=)
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c.646+1010T= (n.646+1010T=)
c.909T= (p.Asn303=)
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c.664+1010T= (n.664+1010T=)
c.706+1010T= (n.706+1010T=)
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c.1148T=
c.*1580T= (n.*1580T=)
c.787+1010T= (n.787+1010T=)
c.409+1010T= (n.409+1010T=)
c.412+1010T= (n.412+1010T=)
c.5-29783T= (n.5-29783T=)
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c.-99+31537T= (n.-99+31537T=)
n.1933T=
n.1974T=
17g.43093734A>CCA10598425BRCA1n.1861T>G
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
c.1794T>G (p.Asn598Lys)
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c.784+1010T>G (n.784+1010T>G)
c.646+1010T>G (n.646+1010T>G)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.1674T>G (p.Asn558Lys)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.664+1010T>G (n.664+1010T>G)
c.706+1010T>G (n.706+1010T>G)
c.670+2112T>G (n.670+2112T>G)
c.1148T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.787+1010T>G (n.787+1010T>G)
c.409+1010T>G (n.409+1010T>G)
c.412+1010T>G (n.412+1010T>G)
c.5-29783T>G (n.5-29783T>G)
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c.-99+31537T>G (n.-99+31537T>G)
n.1933T>G
n.1974T>G
17g.43093734A>GCA001166BRCA1n.1861T>C
c.1797T>C (p.Asn599=)
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n.1933T>C
n.1974T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093734A>TCA10598426BRCA1n.1861T>A
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n.1933T>A
n.1974T>A
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n.1932_1933delinsAT
n.1973_1974delinsAT
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n.1932A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1973del
 dbSNP

Number of alleles fetched