Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
17 | g.43093620_43093630delinsAGTACAATTAG | CA2260784160 | BRCA1 | n.1965_1975delinsCTAATTGTACT c.1901_1911delinsCTAATTGTACT (p.Pro634=) c.1775_1785delinsCTAATTGTACT (p.Pro592=) c.1898_1908delinsCTAATTGTACT (p.Pro633=) c.1823_1833delinsCTAATTGTACT (p.Pro608=) c.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT (n.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT) c.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT (n.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT) c.1013_1023delinsCTAATTGTACT (p.Pro338=) c.1778_1788delinsCTAATTGTACT (p.Pro593=) c.1760_1770delinsCTAATTGTACT (p.Pro587=) c.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT (n.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT) c.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT (n.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT) c.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT (n.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT) c.1252_1262delinsCTAATTGTACT c.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT (n.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT) c.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT (n.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT) c.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT (n.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT) c.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT (n.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT) c.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT (n.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT) c.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT (n.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT) c.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT (n.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT) n.2037_2047delinsCTAATTGTACT n.2078_2088delinsCTAATTGTACT | |
17 | g.43093621_43093626delinsGTACAA | CA2260784162 | BRCA1 | n.1969_1974delinsTTGTAC c.1905_1910delinsTTGTAC (p.Asn635=) c.1779_1784delinsTTGTAC (p.Asn593=) c.1902_1907delinsTTGTAC (p.Asn634=) c.1827_1832delinsTTGTAC (p.Asn609=) c.784+1118_784+1123delinsTTGTAC (n.784+1118_784+1123delinsTTGTAC) c.646+1118_646+1123delinsTTGTAC (n.646+1118_646+1123delinsTTGTAC) c.1017_1022delinsTTGTAC (p.Asn339=) c.1782_1787delinsTTGTAC (p.Asn594=) c.1764_1769delinsTTGTAC (p.Asn588=) c.664+1118_664+1123delinsTTGTAC (n.664+1118_664+1123delinsTTGTAC) c.706+1118_706+1123delinsTTGTAC (n.706+1118_706+1123delinsTTGTAC) c.670+2220_670+2225delinsTTGTAC (n.670+2220_670+2225delinsTTGTAC) c.1256_1261delinsTTGTAC c.*1688_*1693delinsTTGTAC (n.*1688_*1693delinsTTGTAC) c.787+1118_787+1123delinsTTGTAC (n.787+1118_787+1123delinsTTGTAC) c.409+1118_409+1123delinsTTGTAC (n.409+1118_409+1123delinsTTGTAC) c.412+1118_412+1123delinsTTGTAC (n.412+1118_412+1123delinsTTGTAC) c.5-29675_5-29670delinsTTGTAC (n.5-29675_5-29670delinsTTGTAC) c.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC (n.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC) c.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC (n.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC) n.2041_2046delinsTTGTAC n.2082_2087delinsTTGTAC | |
17 | g.43093623_43093632del | CA913188847 | BRCA1 | n.1965_1974del c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer14) c.1775_1784del (p.Pro592LeufsTer14) c.1898_1907del (p.Pro633LeufsTer14) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer14) c.784+1114_784+1123del (n.784+1114_784+1123del) c.646+1114_646+1123del (n.646+1114_646+1123del) c.1013_1022del (p.Pro338LeufsTer14) c.1778_1787del (p.Pro593LeufsTer14) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer14) c.664+1114_664+1123del (n.664+1114_664+1123del) c.706+1114_706+1123del (n.706+1114_706+1123del) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2216_670+2225del (n.670+2216_670+2225del) c.1252_1261del c.*1684_*1693del (n.*1684_*1693del) c.787+1114_787+1123del (n.787+1114_787+1123del) c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer?) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1114_409+1123del (n.409+1114_409+1123del) c.412+1114_412+1123del (n.412+1114_412+1123del) c.5-29679_5-29670del (n.5-29679_5-29670del) c.-43-19109_-43-19100del (n.-43-19109_-43-19100del) c.-99+31641_-99+31650del (n.-99+31641_-99+31650del) n.2037_2046del n.2078_2087del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093623_43093627del | CA10589911 | BRCA1 | n.1969_1973del c.1905_1909del (p.Cys636Ter) c.1779_1783del (p.Cys594Ter) c.1902_1906del (p.Cys635Ter) c.1827_1831del (p.Cys610Ter) c.784+1118_784+1122del (n.784+1118_784+1122del) c.646+1118_646+1122del (n.646+1118_646+1122del) c.1017_1021del (p.Cys340Ter) c.1782_1786del (p.Cys595Ter) c.1764_1768del (p.Cys589Ter) c.664+1118_664+1122del (n.664+1118_664+1122del) c.706+1118_706+1122del (n.706+1118_706+1122del) c.670+2220_670+2224del (n.670+2220_670+2224del) c.1256_1260del c.*1688_*1692del (n.*1688_*1692del) c.787+1118_787+1122del (n.787+1118_787+1122del) c.409+1118_409+1122del (n.409+1118_409+1122del) c.412+1118_412+1122del (n.412+1118_412+1122del) c.5-29675_5-29671del (n.5-29675_5-29671del) c.-43-19105_-43-19101del (n.-43-19105_-43-19101del) c.-99+31645_-99+31649del (n.-99+31645_-99+31649del) n.2041_2045del n.2082_2086del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093624_43093625delinsCA | CA2260784165 | BRCA1 | n.1970_1971delinsTG c.1906_1907delinsTG (p.Cys636=) c.1780_1781delinsTG (p.Cys594=) c.1903_1904delinsTG (p.Cys635=) c.1828_1829delinsTG (p.Cys610=) c.784+1119_784+1120delinsTG (n.784+1119_784+1120delinsTG) c.646+1119_646+1120delinsTG (n.646+1119_646+1120delinsTG) c.1018_1019delinsTG (p.Cys340=) c.1783_1784delinsTG (p.Cys595=) c.1765_1766delinsTG (p.Cys589=) c.664+1119_664+1120delinsTG (n.664+1119_664+1120delinsTG) c.706+1119_706+1120delinsTG (n.706+1119_706+1120delinsTG) c.670+2221_670+2222delinsTG (n.670+2221_670+2222delinsTG) c.1257_1258delinsTG c.*1689_*1690delinsTG (n.*1689_*1690delinsTG) c.787+1119_787+1120delinsTG (n.787+1119_787+1120delinsTG) c.409+1119_409+1120delinsTG (n.409+1119_409+1120delinsTG) c.412+1119_412+1120delinsTG (n.412+1119_412+1120delinsTG) c.5-29674_5-29673delinsTG (n.5-29674_5-29673delinsTG) c.-43-19104_-43-19103delinsTG (n.-43-19104_-43-19103delinsTG) c.-99+31646_-99+31647delinsTG (n.-99+31646_-99+31647delinsTG) n.2042_2043delinsTG n.2083_2084delinsTG | |
17 | g.43093625A= | CA2260784166 | BRCA1 | n.1970T= c.1906T= (p.Cys636=) c.1780T= (p.Cys594=) c.1903T= (p.Cys635=) c.1828T= (p.Cys610=) c.784+1119T= (n.784+1119T=) c.646+1119T= (n.646+1119T=) c.1018T= (p.Cys340=) c.1783T= (p.Cys595=) c.1765T= (p.Cys589=) c.664+1119T= (n.664+1119T=) c.706+1119T= (n.706+1119T=) c.670+2221T= (n.670+2221T=) c.1257T= c.*1689T= (n.*1689T=) c.787+1119T= (n.787+1119T=) c.409+1119T= (n.409+1119T=) c.412+1119T= (n.412+1119T=) c.5-29674T= (n.5-29674T=) c.-43-19104T= (n.-43-19104T=) c.-99+31646T= (n.-99+31646T=) n.2042T= n.2083T= | |
17 | g.43093625A>C | CA10598211 | BRCA1 | n.1970T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.784+1119T>G (n.784+1119T>G) c.646+1119T>G (n.646+1119T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.664+1119T>G (n.664+1119T>G) c.706+1119T>G (n.706+1119T>G) c.670+2221T>G (n.670+2221T>G) c.1257T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.787+1119T>G (n.787+1119T>G) c.409+1119T>G (n.409+1119T>G) c.412+1119T>G (n.412+1119T>G) c.5-29674T>G (n.5-29674T>G) c.-43-19104T>G (n.-43-19104T>G) c.-99+31646T>G (n.-99+31646T>G) n.2042T>G n.2083T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093625A>G | CA10598212 | BRCA1 | n.1970T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.784+1119T>C (n.784+1119T>C) c.646+1119T>C (n.646+1119T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.664+1119T>C (n.664+1119T>C) c.706+1119T>C (n.706+1119T>C) c.670+2221T>C (n.670+2221T>C) c.1257T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.787+1119T>C (n.787+1119T>C) c.409+1119T>C (n.409+1119T>C) c.412+1119T>C (n.412+1119T>C) c.5-29674T>C (n.5-29674T>C) c.-43-19104T>C (n.-43-19104T>C) c.-99+31646T>C (n.-99+31646T>C) n.2042T>C n.2083T>C | dbSNP |
17 | g.43093625A>T | CA10598213 | BRCA1 | n.1970T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.784+1119T>A (n.784+1119T>A) c.646+1119T>A (n.646+1119T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.664+1119T>A (n.664+1119T>A) c.706+1119T>A (n.706+1119T>A) c.670+2221T>A (n.670+2221T>A) c.1257T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.787+1119T>A (n.787+1119T>A) c.409+1119T>A (n.409+1119T>A) c.412+1119T>A (n.412+1119T>A) c.5-29674T>A (n.5-29674T>A) c.-43-19104T>A (n.-43-19104T>A) c.-99+31646T>A (n.-99+31646T>A) n.2042T>A n.2083T>A | dbSNP |
17 | g.43093626del | CA001247 | BRCA1 | n.1970del c.1906del (p.Cys636ValfsTer15) c.1780del (p.Cys594ValfsTer15) c.1903del (p.Cys635ValfsTer15) c.1828del (p.Cys610ValfsTer15) c.784+1119del (n.784+1119del) c.646+1119del (n.646+1119del) c.1018del (p.Cys340ValfsTer15) c.1783del (p.Cys595ValfsTer15) c.1765del (p.Cys589ValfsTer15) c.664+1119del (n.664+1119del) c.706+1119del (n.706+1119del) c.1765del (p.Cys589ValfsTer?) c.670+2221del (n.670+2221del) c.1257del c.*1689del (n.*1689del) c.787+1119del (n.787+1119del) c.1906del (p.Cys636ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.409+1119del (n.409+1119del) c.412+1119del (n.412+1119del) c.5-29674del (n.5-29674del) c.-43-19104del (n.-43-19104del) c.-99+31646del (n.-99+31646del) n.2042del n.2083del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093626A= | CA2260784167 | BRCA1 | n.1969T= c.1905T= (p.Asn635=) c.1779T= (p.Asn593=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1827T= (p.Asn609=) c.784+1118T= (n.784+1118T=) c.646+1118T= (n.646+1118T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.1782T= (p.Asn594=) c.1764T= (p.Asn588=) c.664+1118T= (n.664+1118T=) c.706+1118T= (n.706+1118T=) c.670+2220T= (n.670+2220T=) c.1256T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.787+1118T= (n.787+1118T=) c.409+1118T= (n.409+1118T=) c.412+1118T= (n.412+1118T=) c.5-29675T= (n.5-29675T=) c.-43-19105T= (n.-43-19105T=) c.-99+31645T= (n.-99+31645T=) n.2041T= n.2082T= | |
17 | g.43093626A>C | CA10598214 | BRCA1 | n.1969T>G c.1905T>G (p.Asn635Lys) c.1779T>G (p.Asn593Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.784+1118T>G (n.784+1118T>G) c.646+1118T>G (n.646+1118T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.664+1118T>G (n.664+1118T>G) c.706+1118T>G (n.706+1118T>G) c.670+2220T>G (n.670+2220T>G) c.1256T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.787+1118T>G (n.787+1118T>G) c.409+1118T>G (n.409+1118T>G) c.412+1118T>G (n.412+1118T>G) c.5-29675T>G (n.5-29675T>G) c.-43-19105T>G (n.-43-19105T>G) c.-99+31645T>G (n.-99+31645T>G) n.2041T>G n.2082T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093626A>G | CA001245 | BRCA1 | n.1969T>C c.1905T>C (p.Asn635=) c.1779T>C (p.Asn593=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.784+1118T>C (n.784+1118T>C) c.646+1118T>C (n.646+1118T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.1782T>C (p.Asn594=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.664+1118T>C (n.664+1118T>C) c.706+1118T>C (n.706+1118T>C) c.670+2220T>C (n.670+2220T>C) c.1256T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.787+1118T>C (n.787+1118T>C) c.409+1118T>C (n.409+1118T>C) c.412+1118T>C (n.412+1118T>C) c.5-29675T>C (n.5-29675T>C) c.-43-19105T>C (n.-43-19105T>C) c.-99+31645T>C (n.-99+31645T>C) n.2041T>C n.2082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093626A>T | CA10598215 | BRCA1 | n.1969T>A c.1905T>A (p.Asn635Lys) c.1779T>A (p.Asn593Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.784+1118T>A (n.784+1118T>A) c.646+1118T>A (n.646+1118T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.664+1118T>A (n.664+1118T>A) c.706+1118T>A (n.706+1118T>A) c.670+2220T>A (n.670+2220T>A) c.1256T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.787+1118T>A (n.787+1118T>A) c.409+1118T>A (n.409+1118T>A) c.412+1118T>A (n.412+1118T>A) c.5-29675T>A (n.5-29675T>A) c.-43-19105T>A (n.-43-19105T>A) c.-99+31645T>A (n.-99+31645T>A) n.2041T>A n.2082T>A | |
17 | g.43093627T>A | CA10598216 | BRCA1 | n.1968A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.784+1117A>T (n.784+1117A>T) c.646+1117A>T (n.646+1117A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.664+1117A>T (n.664+1117A>T) c.706+1117A>T (n.706+1117A>T) c.670+2219A>T (n.670+2219A>T) c.1255A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.787+1117A>T (n.787+1117A>T) c.409+1117A>T (n.409+1117A>T) c.412+1117A>T (n.412+1117A>T) c.5-29676A>T (n.5-29676A>T) c.-43-19106A>T (n.-43-19106A>T) c.-99+31644A>T (n.-99+31644A>T) n.2040A>T n.2081A>T | dbSNP |
17 | g.43093627T>C | CA10598217 | BRCA1 | n.1968A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.784+1117A>G (n.784+1117A>G) c.646+1117A>G (n.646+1117A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.664+1117A>G (n.664+1117A>G) c.706+1117A>G (n.706+1117A>G) c.670+2219A>G (n.670+2219A>G) c.1255A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.787+1117A>G (n.787+1117A>G) c.409+1117A>G (n.409+1117A>G) c.412+1117A>G (n.412+1117A>G) c.5-29676A>G (n.5-29676A>G) c.-43-19106A>G (n.-43-19106A>G) c.-99+31644A>G (n.-99+31644A>G) n.2040A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093627T>G | CA10598218 | BRCA1 | n.1968A>C c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.784+1117A>C (n.784+1117A>C) c.646+1117A>C (n.646+1117A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.664+1117A>C (n.664+1117A>C) c.706+1117A>C (n.706+1117A>C) c.670+2219A>C (n.670+2219A>C) c.1255A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.787+1117A>C (n.787+1117A>C) c.409+1117A>C (n.409+1117A>C) c.412+1117A>C (n.412+1117A>C) c.5-29676A>C (n.5-29676A>C) c.-43-19106A>C (n.-43-19106A>C) c.-99+31644A>C (n.-99+31644A>C) n.2040A>C n.2081A>C | ClinVar |
17 | g.43093627T= | CA2260784168 | BRCA1 | n.1968A= c.1904A= (p.Asn635=) c.1778A= (p.Asn593=) c.1901A= (p.Asn634=) c.1826A= (p.Asn609=) c.784+1117A= (n.784+1117A=) c.646+1117A= (n.646+1117A=) c.1016A= (p.Asn339=) c.1781A= (p.Asn594=) c.1763A= (p.Asn588=) c.664+1117A= (n.664+1117A=) c.706+1117A= (n.706+1117A=) c.670+2219A= (n.670+2219A=) c.1255A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.787+1117A= (n.787+1117A=) c.409+1117A= (n.409+1117A=) c.412+1117A= (n.412+1117A=) c.5-29676A= (n.5-29676A=) c.-43-19106A= (n.-43-19106A=) c.-99+31644A= (n.-99+31644A=) n.2040A= n.2081A= | |
17 | g.43093631_43093640del | CA2697554269 | BRCA1 | n.1959_1968del c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer16) c.1769_1778del (p.Ser590IlefsTer16) c.1892_1901del (p.Ser631IlefsTer16) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer16) c.784+1108_784+1117del (n.784+1108_784+1117del) c.646+1108_646+1117del (n.646+1108_646+1117del) c.1007_1016del (p.Ser336IlefsTer16) c.1772_1781del (p.Ser591IlefsTer16) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer16) c.664+1108_664+1117del (n.664+1108_664+1117del) c.706+1108_706+1117del (n.706+1108_706+1117del) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer?) c.670+2210_670+2219del (n.670+2210_670+2219del) c.1246_1255del c.*1678_*1687del (n.*1678_*1687del) c.787+1108_787+1117del (n.787+1108_787+1117del) c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer?) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer?) c.409+1108_409+1117del (n.409+1108_409+1117del) c.412+1108_412+1117del (n.412+1108_412+1117del) c.5-29685_5-29676del (n.5-29685_5-29676del) c.-43-19115_-43-19106del (n.-43-19115_-43-19106del) c.-99+31635_-99+31644del (n.-99+31635_-99+31644del) n.2031_2040del n.2072_2081del | ClinVar |
17 | g.43093628T>A | CA10598219 | BRCA1 | n.1967A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.784+1116A>T (n.784+1116A>T) c.646+1116A>T (n.646+1116A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.664+1116A>T (n.664+1116A>T) c.706+1116A>T (n.706+1116A>T) c.670+2218A>T (n.670+2218A>T) c.1254A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.787+1116A>T (n.787+1116A>T) c.409+1116A>T (n.409+1116A>T) c.412+1116A>T (n.412+1116A>T) c.5-29677A>T (n.5-29677A>T) c.-43-19107A>T (n.-43-19107A>T) c.-99+31643A>T (n.-99+31643A>T) n.2039A>T n.2080A>T | dbSNP |
17 | g.43093628T>C | CA10598220 | BRCA1 | n.1967A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.784+1116A>G (n.784+1116A>G) c.646+1116A>G (n.646+1116A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.664+1116A>G (n.664+1116A>G) c.706+1116A>G (n.706+1116A>G) c.670+2218A>G (n.670+2218A>G) c.1254A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.787+1116A>G (n.787+1116A>G) c.409+1116A>G (n.409+1116A>G) c.412+1116A>G (n.412+1116A>G) c.5-29677A>G (n.5-29677A>G) c.-43-19107A>G (n.-43-19107A>G) c.-99+31643A>G (n.-99+31643A>G) n.2039A>G n.2080A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093628T>G | CA10598221 | BRCA1 | n.1967A>C c.1903A>C (p.Asn635His) c.1777A>C (p.Asn593His) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.784+1116A>C (n.784+1116A>C) c.646+1116A>C (n.646+1116A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1780A>C (p.Asn594His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.664+1116A>C (n.664+1116A>C) c.706+1116A>C (n.706+1116A>C) c.670+2218A>C (n.670+2218A>C) c.1254A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.787+1116A>C (n.787+1116A>C) c.409+1116A>C (n.409+1116A>C) c.412+1116A>C (n.412+1116A>C) c.5-29677A>C (n.5-29677A>C) c.-43-19107A>C (n.-43-19107A>C) c.-99+31643A>C (n.-99+31643A>C) n.2039A>C n.2080A>C | |
17 | g.43093628T= | CA2260784169 | BRCA1 | n.1967A= c.1903A= (p.Asn635=) c.1777A= (p.Asn593=) c.1900A= (p.Asn634=) c.1825A= (p.Asn609=) c.784+1116A= (n.784+1116A=) c.646+1116A= (n.646+1116A=) c.1015A= (p.Asn339=) c.1780A= (p.Asn594=) c.1762A= (p.Asn588=) c.664+1116A= (n.664+1116A=) c.706+1116A= (n.706+1116A=) c.670+2218A= (n.670+2218A=) c.1254A= c.*1686A= (n.*1686A=) c.787+1116A= (n.787+1116A=) c.409+1116A= (n.409+1116A=) c.412+1116A= (n.412+1116A=) c.5-29677A= (n.5-29677A=) c.-43-19107A= (n.-43-19107A=) c.-99+31643A= (n.-99+31643A=) n.2039A= n.2080A= | |
17 | g.43093629A>C | CA500232772 | BRCA1 | n.1966T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1824T>G (p.Pro608=) c.784+1115T>G (n.784+1115T>G) c.646+1115T>G (n.646+1115T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.664+1115T>G (n.664+1115T>G) c.706+1115T>G (n.706+1115T>G) c.670+2217T>G (n.670+2217T>G) c.1253T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.787+1115T>G (n.787+1115T>G) c.409+1115T>G (n.409+1115T>G) c.412+1115T>G (n.412+1115T>G) c.5-29678T>G (n.5-29678T>G) c.-43-19108T>G (n.-43-19108T>G) c.-99+31642T>G (n.-99+31642T>G) n.2038T>G n.2079T>G | |
17 | g.43093629A>G | CA500232773 | BRCA1 | n.1966T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1824T>C (p.Pro608=) c.784+1115T>C (n.784+1115T>C) c.646+1115T>C (n.646+1115T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.664+1115T>C (n.664+1115T>C) c.706+1115T>C (n.706+1115T>C) c.670+2217T>C (n.670+2217T>C) c.1253T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.787+1115T>C (n.787+1115T>C) c.409+1115T>C (n.409+1115T>C) c.412+1115T>C (n.412+1115T>C) c.5-29678T>C (n.5-29678T>C) c.-43-19108T>C (n.-43-19108T>C) c.-99+31642T>C (n.-99+31642T>C) n.2038T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093629A>T | CA500232774 | BRCA1 | n.1966T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1824T>A (p.Pro608=) c.784+1115T>A (n.784+1115T>A) c.646+1115T>A (n.646+1115T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.664+1115T>A (n.664+1115T>A) c.706+1115T>A (n.706+1115T>A) c.670+2217T>A (n.670+2217T>A) c.1253T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.787+1115T>A (n.787+1115T>A) c.409+1115T>A (n.409+1115T>A) c.412+1115T>A (n.412+1115T>A) c.5-29678T>A (n.5-29678T>A) c.-43-19108T>A (n.-43-19108T>A) c.-99+31642T>A (n.-99+31642T>A) n.2038T>A n.2079T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093629dup | CA913190563 | BRCA1 | n.1966dup c.1902dup (p.Asn635Ter) c.1776dup (p.Asn593Ter) c.1899dup (p.Asn634Ter) c.1824dup (p.Asn609Ter) c.784+1115dup (n.784+1115dup) c.646+1115dup (n.646+1115dup) c.1014dup (p.Asn339Ter) c.1779dup (p.Asn594Ter) c.1761dup (p.Asn588Ter) c.664+1115dup (n.664+1115dup) c.706+1115dup (n.706+1115dup) c.670+2217dup (n.670+2217dup) c.1253dup c.*1685dup (n.*1685dup) c.787+1115dup (n.787+1115dup) c.409+1115dup (n.409+1115dup) c.412+1115dup (n.412+1115dup) c.5-29678dup (n.5-29678dup) c.-43-19108dup (n.-43-19108dup) c.-99+31642dup (n.-99+31642dup) n.2038dup n.2079dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093631_43093664del | CA2580094107 | BRCA1 | n.1933_1966del c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16) c.1743_1776del (p.Glu582IlefsTer16) c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer16) c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del) c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del) c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16) c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16) c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del) c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?) c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del) c.1220_1253del c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del) c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del) c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?) c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del) c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del) c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del) c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del) c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del) n.2005_2038del n.2046_2079del | ClinVar |
17 | g.43093630G>A | CA001244 | BRCA1 | n.1965C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.784+1114C>T (n.784+1114C>T) c.646+1114C>T (n.646+1114C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.664+1114C>T (n.664+1114C>T) c.706+1114C>T (n.706+1114C>T) c.670+2216C>T (n.670+2216C>T) c.1252C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.787+1114C>T (n.787+1114C>T) c.409+1114C>T (n.409+1114C>T) c.412+1114C>T (n.412+1114C>T) c.5-29679C>T (n.5-29679C>T) c.-43-19109C>T (n.-43-19109C>T) c.-99+31641C>T (n.-99+31641C>T) n.2037C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093630G>C | CA001243 | BRCA1 | n.1965C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.784+1114C>G (n.784+1114C>G) c.646+1114C>G (n.646+1114C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.664+1114C>G (n.664+1114C>G) c.706+1114C>G (n.706+1114C>G) c.670+2216C>G (n.670+2216C>G) c.1252C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.787+1114C>G (n.787+1114C>G) c.409+1114C>G (n.409+1114C>G) c.412+1114C>G (n.412+1114C>G) c.5-29679C>G (n.5-29679C>G) c.-43-19109C>G (n.-43-19109C>G) c.-99+31641C>G (n.-99+31641C>G) n.2037C>G n.2078C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093630G= | CA2260784170 | BRCA1 | n.1965C= c.1901C= (p.Pro634=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1823C= (p.Pro608=) c.784+1114C= (n.784+1114C=) c.646+1114C= (n.646+1114C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1760C= (p.Pro587=) c.664+1114C= (n.664+1114C=) c.706+1114C= (n.706+1114C=) c.670+2216C= (n.670+2216C=) c.1252C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.787+1114C= (n.787+1114C=) c.409+1114C= (n.409+1114C=) c.412+1114C= (n.412+1114C=) c.5-29679C= (n.5-29679C=) c.-43-19109C= (n.-43-19109C=) c.-99+31641C= (n.-99+31641C=) n.2037C= n.2078C= | |
17 | g.43093630G>T | CA10598222 | BRCA1 | n.1965C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.784+1114C>A (n.784+1114C>A) c.646+1114C>A (n.646+1114C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.664+1114C>A (n.664+1114C>A) c.706+1114C>A (n.706+1114C>A) c.670+2216C>A (n.670+2216C>A) c.1252C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.787+1114C>A (n.787+1114C>A) c.409+1114C>A (n.409+1114C>A) c.412+1114C>A (n.412+1114C>A) c.5-29679C>A (n.5-29679C>A) c.-43-19109C>A (n.-43-19109C>A) c.-99+31641C>A (n.-99+31641C>A) n.2037C>A n.2078C>A | dbSNP |
17 | g.43093630_43093631insATTTGTGGGCTTAA | CA2499224530 | BRCA1 | n.1964_1965insTTAAGCCCACAAAT c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer22) c.1774_1775insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592LeufsTer22) c.1897_1898insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633LeufsTer22) c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer22) c.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1012_1013insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338LeufsTer22) c.1777_1778insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593LeufsTer22) c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer22) c.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT) c.1251_1252insTTAAGCCCACAAAT c.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT (n.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT) c.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer?) c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT) c.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT) c.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT) n.2036_2037insTTAAGCCCACAAAT n.2077_2078insTTAAGCCCACAAAT | |
17 | g.43093631G>A | CA001241 | BRCA1 | n.1964C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.784+1113C>T (n.784+1113C>T) c.646+1113C>T (n.646+1113C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.664+1113C>T (n.664+1113C>T) c.706+1113C>T (n.706+1113C>T) c.670+2215C>T (n.670+2215C>T) c.1251C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.787+1113C>T (n.787+1113C>T) c.409+1113C>T (n.409+1113C>T) c.412+1113C>T (n.412+1113C>T) c.5-29680C>T (n.5-29680C>T) c.-43-19110C>T (n.-43-19110C>T) c.-99+31640C>T (n.-99+31640C>T) n.2036C>T n.2077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093631G>C | CA10598223 | BRCA1 | n.1964C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.784+1113C>G (n.784+1113C>G) c.646+1113C>G (n.646+1113C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.664+1113C>G (n.664+1113C>G) c.706+1113C>G (n.706+1113C>G) c.670+2215C>G (n.670+2215C>G) c.1251C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.787+1113C>G (n.787+1113C>G) c.409+1113C>G (n.409+1113C>G) c.412+1113C>G (n.412+1113C>G) c.5-29680C>G (n.5-29680C>G) c.-43-19110C>G (n.-43-19110C>G) c.-99+31640C>G (n.-99+31640C>G) n.2036C>G n.2077C>G | dbSNP |
17 | g.43093631G= | CA2260784171 | BRCA1 | n.1964C= c.1900C= (p.Pro634=) c.1774C= (p.Pro592=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1822C= (p.Pro608=) c.784+1113C= (n.784+1113C=) c.646+1113C= (n.646+1113C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1759C= (p.Pro587=) c.664+1113C= (n.664+1113C=) c.706+1113C= (n.706+1113C=) c.670+2215C= (n.670+2215C=) c.1251C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.787+1113C= (n.787+1113C=) c.409+1113C= (n.409+1113C=) c.412+1113C= (n.412+1113C=) c.5-29680C= (n.5-29680C=) c.-43-19110C= (n.-43-19110C=) c.-99+31640C= (n.-99+31640C=) n.2036C= n.2077C= | |
17 | g.43093631G>T | CA10598224 | BRCA1 | n.1964C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.784+1113C>A (n.784+1113C>A) c.646+1113C>A (n.646+1113C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.664+1113C>A (n.664+1113C>A) c.706+1113C>A (n.706+1113C>A) c.670+2215C>A (n.670+2215C>A) c.1251C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.787+1113C>A (n.787+1113C>A) c.409+1113C>A (n.409+1113C>A) c.412+1113C>A (n.412+1113C>A) c.5-29680C>A (n.5-29680C>A) c.-43-19110C>A (n.-43-19110C>A) c.-99+31640C>A (n.-99+31640C>A) n.2036C>A n.2077C>A | dbSNP |
17 | g.43093631_43093644dup | CA10589912 | BRCA1 | n.1951_1964dup c.1887_1900dup (p.Pro634GlnfsTer3) c.1761_1774dup (p.Pro592GlnfsTer3) c.1884_1897dup (p.Pro633GlnfsTer3) c.1809_1822dup (p.Pro608GlnfsTer3) c.784+1100_784+1113dup (n.784+1100_784+1113dup) c.646+1100_646+1113dup (n.646+1100_646+1113dup) c.999_1012dup (p.Pro338GlnfsTer3) c.1764_1777dup (p.Pro593GlnfsTer3) c.1746_1759dup (p.Pro587GlnfsTer3) c.664+1100_664+1113dup (n.664+1100_664+1113dup) c.706+1100_706+1113dup (n.706+1100_706+1113dup) c.670+2202_670+2215dup (n.670+2202_670+2215dup) c.1238_1251dup c.*1670_*1683dup (n.*1670_*1683dup) c.787+1100_787+1113dup (n.787+1100_787+1113dup) c.409+1100_409+1113dup (n.409+1100_409+1113dup) c.412+1100_412+1113dup (n.412+1100_412+1113dup) c.5-29693_5-29680dup (n.5-29693_5-29680dup) c.-43-19123_-43-19110dup (n.-43-19123_-43-19110dup) c.-99+31627_-99+31640dup (n.-99+31627_-99+31640dup) n.2023_2036dup n.2064_2077dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093632T>A | CA500232775 | BRCA1 | n.1963A>T c.1899A>T (p.Pro633=) c.1773A>T (p.Pro591=) c.1896A>T (p.Pro632=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.784+1112A>T (n.784+1112A>T) c.646+1112A>T (n.646+1112A>T) c.1011A>T (p.Pro337=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.1758A>T (p.Pro586=) c.664+1112A>T (n.664+1112A>T) c.706+1112A>T (n.706+1112A>T) c.670+2214A>T (n.670+2214A>T) c.1250A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.787+1112A>T (n.787+1112A>T) c.409+1112A>T (n.409+1112A>T) c.412+1112A>T (n.412+1112A>T) c.5-29681A>T (n.5-29681A>T) c.-43-19111A>T (n.-43-19111A>T) c.-99+31639A>T (n.-99+31639A>T) n.2035A>T n.2076A>T | |
17 | g.43093632T>C | CA500232776 | BRCA1 | n.1963A>G c.1899A>G (p.Pro633=) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1896A>G (p.Pro632=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.784+1112A>G (n.784+1112A>G) c.646+1112A>G (n.646+1112A>G) c.1011A>G (p.Pro337=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.664+1112A>G (n.664+1112A>G) c.706+1112A>G (n.706+1112A>G) c.670+2214A>G (n.670+2214A>G) c.1250A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.787+1112A>G (n.787+1112A>G) c.409+1112A>G (n.409+1112A>G) c.412+1112A>G (n.412+1112A>G) c.5-29681A>G (n.5-29681A>G) c.-43-19111A>G (n.-43-19111A>G) c.-99+31639A>G (n.-99+31639A>G) n.2035A>G n.2076A>G | |
17 | g.43093632T>G | CA500232777 | BRCA1 | n.1963A>C c.1899A>C (p.Pro633=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1896A>C (p.Pro632=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.784+1112A>C (n.784+1112A>C) c.646+1112A>C (n.646+1112A>C) c.1011A>C (p.Pro337=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1758A>C (p.Pro586=) c.664+1112A>C (n.664+1112A>C) c.706+1112A>C (n.706+1112A>C) c.670+2214A>C (n.670+2214A>C) c.1250A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.787+1112A>C (n.787+1112A>C) c.409+1112A>C (n.409+1112A>C) c.412+1112A>C (n.412+1112A>C) c.5-29681A>C (n.5-29681A>C) c.-43-19111A>C (n.-43-19111A>C) c.-99+31639A>C (n.-99+31639A>C) n.2035A>C n.2076A>C | |
17 | g.43093632_43093633delinsTG | CA2260784172 | BRCA1 | n.1962_1963delinsCA c.1898_1899delinsCA (p.Pro633=) c.1772_1773delinsCA (p.Pro591=) c.1895_1896delinsCA (p.Pro632=) c.1820_1821delinsCA (p.Pro607=) c.784+1111_784+1112delinsCA (n.784+1111_784+1112delinsCA) c.646+1111_646+1112delinsCA (n.646+1111_646+1112delinsCA) c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) c.1775_1776delinsCA (p.Pro592=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) c.664+1111_664+1112delinsCA (n.664+1111_664+1112delinsCA) c.706+1111_706+1112delinsCA (n.706+1111_706+1112delinsCA) c.670+2213_670+2214delinsCA (n.670+2213_670+2214delinsCA) c.1249_1250delinsCA c.*1681_*1682delinsCA (n.*1681_*1682delinsCA) c.787+1111_787+1112delinsCA (n.787+1111_787+1112delinsCA) c.409+1111_409+1112delinsCA (n.409+1111_409+1112delinsCA) c.412+1111_412+1112delinsCA (n.412+1111_412+1112delinsCA) c.5-29682_5-29681delinsCA (n.5-29682_5-29681delinsCA) c.-43-19112_-43-19111delinsCA (n.-43-19112_-43-19111delinsCA) c.-99+31638_-99+31639delinsCA (n.-99+31638_-99+31639delinsCA) n.2034_2035delinsCA n.2075_2076delinsCA | |
17 | g.43093632_43093633insATTTGTGGGCTTAA | CA2499224531 | BRCA1 | n.1962_1963insTTAAGCCCACAAAT c.1898_1899insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634Ter) c.1772_1773insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592Ter) c.1895_1896insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633Ter) c.1820_1821insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608Ter) c.784+1111_784+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1111_784+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.646+1111_646+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1111_646+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.1010_1011insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338Ter) c.1775_1776insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593Ter) c.1757_1758insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587Ter) c.664+1111_664+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1111_664+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.706+1111_706+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1111_706+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.670+2213_670+2214insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2213_670+2214insTTAAGCCCACAAAT) c.1249_1250insTTAAGCCCACAAAT c.*1681_*1682insTTAAGCCCACAAAT (n.*1681_*1682insTTAAGCCCACAAAT) c.787+1111_787+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1111_787+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.409+1111_409+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1111_409+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.412+1111_412+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1111_412+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT) c.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT) c.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT) n.2034_2035insTTAAGCCCACAAAT n.2075_2076insTTAAGCCCACAAAT | |
17 | g.43093633G>A | CA001238 | BRCA1 | n.1962C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.784+1111C>T (n.784+1111C>T) c.646+1111C>T (n.646+1111C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.664+1111C>T (n.664+1111C>T) c.706+1111C>T (n.706+1111C>T) c.670+2213C>T (n.670+2213C>T) c.1249C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.787+1111C>T (n.787+1111C>T) c.409+1111C>T (n.409+1111C>T) c.412+1111C>T (n.412+1111C>T) c.5-29682C>T (n.5-29682C>T) c.-43-19112C>T (n.-43-19112C>T) c.-99+31638C>T (n.-99+31638C>T) n.2034C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093633G>C | CA10598225 | BRCA1 | n.1962C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.784+1111C>G (n.784+1111C>G) c.646+1111C>G (n.646+1111C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.664+1111C>G (n.664+1111C>G) c.706+1111C>G (n.706+1111C>G) c.670+2213C>G (n.670+2213C>G) c.1249C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.787+1111C>G (n.787+1111C>G) c.409+1111C>G (n.409+1111C>G) c.412+1111C>G (n.412+1111C>G) c.5-29682C>G (n.5-29682C>G) c.-43-19112C>G (n.-43-19112C>G) c.-99+31638C>G (n.-99+31638C>G) n.2034C>G n.2075C>G | dbSNP |
17 | g.43093633G= | CA2260784173 | BRCA1 | n.1962C= c.1898C= (p.Pro633=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1895C= (p.Pro632=) c.1820C= (p.Pro607=) c.784+1111C= (n.784+1111C=) c.646+1111C= (n.646+1111C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1757C= (p.Pro586=) c.664+1111C= (n.664+1111C=) c.706+1111C= (n.706+1111C=) c.670+2213C= (n.670+2213C=) c.1249C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.787+1111C= (n.787+1111C=) c.409+1111C= (n.409+1111C=) c.412+1111C= (n.412+1111C=) c.5-29682C= (n.5-29682C=) c.-43-19112C= (n.-43-19112C=) c.-99+31638C= (n.-99+31638C=) n.2034C= n.2075C= | |
17 | g.43093633G>T | CA10598226 | BRCA1 | n.1962C>A c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.784+1111C>A (n.784+1111C>A) c.646+1111C>A (n.646+1111C>A) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.664+1111C>A (n.664+1111C>A) c.706+1111C>A (n.706+1111C>A) c.670+2213C>A (n.670+2213C>A) c.1249C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.787+1111C>A (n.787+1111C>A) c.409+1111C>A (n.409+1111C>A) c.412+1111C>A (n.412+1111C>A) c.5-29682C>A (n.5-29682C>A) c.-43-19112C>A (n.-43-19112C>A) c.-99+31638C>A (n.-99+31638C>A) n.2034C>A n.2075C>A | dbSNP |
17 | g.43093635del | CA001239 | BRCA1 | n.1962del c.1898del (p.Pro633HisfsTer18) c.1772del (p.Pro591HisfsTer18) c.1895del (p.Pro632HisfsTer18) c.1820del (p.Pro607HisfsTer18) c.784+1111del (n.784+1111del) c.646+1111del (n.646+1111del) c.1010del (p.Pro337HisfsTer18) c.1775del (p.Pro592HisfsTer18) c.1757del (p.Pro586HisfsTer18) c.664+1111del (n.664+1111del) c.706+1111del (n.706+1111del) c.1757del (p.Pro586HisfsTer?) c.670+2213del (n.670+2213del) c.1249del c.*1681del (n.*1681del) c.787+1111del (n.787+1111del) c.1898del (p.Pro633HisfsTer?) c.1820del (p.Pro607HisfsTer?) c.409+1111del (n.409+1111del) c.412+1111del (n.412+1111del) c.5-29682del (n.5-29682del) c.-43-19112del (n.-43-19112del) c.-99+31638del (n.-99+31638del) n.2034del n.2075del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093634G>A | CA001237 | BRCA1 | n.1961C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.784+1110C>T (n.784+1110C>T) c.646+1110C>T (n.646+1110C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.664+1110C>T (n.664+1110C>T) c.706+1110C>T (n.706+1110C>T) c.670+2212C>T (n.670+2212C>T) c.1248C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.787+1110C>T (n.787+1110C>T) c.409+1110C>T (n.409+1110C>T) c.412+1110C>T (n.412+1110C>T) c.5-29683C>T (n.5-29683C>T) c.-43-19113C>T (n.-43-19113C>T) c.-99+31637C>T (n.-99+31637C>T) n.2033C>T n.2074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093634G>C | CA10598227 | BRCA1 | n.1961C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.784+1110C>G (n.784+1110C>G) c.646+1110C>G (n.646+1110C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.664+1110C>G (n.664+1110C>G) c.706+1110C>G (n.706+1110C>G) c.670+2212C>G (n.670+2212C>G) c.1248C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.787+1110C>G (n.787+1110C>G) c.409+1110C>G (n.409+1110C>G) c.412+1110C>G (n.412+1110C>G) c.5-29683C>G (n.5-29683C>G) c.-43-19113C>G (n.-43-19113C>G) c.-99+31637C>G (n.-99+31637C>G) n.2033C>G n.2074C>G | dbSNP |
17 | g.43093634G= | CA2260784174 | BRCA1 | n.1961C= c.1897C= (p.Pro633=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1819C= (p.Pro607=) c.784+1110C= (n.784+1110C=) c.646+1110C= (n.646+1110C=) c.1009C= (p.Pro337=) c.1774C= (p.Pro592=) c.1756C= (p.Pro586=) c.664+1110C= (n.664+1110C=) c.706+1110C= (n.706+1110C=) c.670+2212C= (n.670+2212C=) c.1248C= c.*1680C= (n.*1680C=) c.787+1110C= (n.787+1110C=) c.409+1110C= (n.409+1110C=) c.412+1110C= (n.412+1110C=) c.5-29683C= (n.5-29683C=) c.-43-19113C= (n.-43-19113C=) c.-99+31637C= (n.-99+31637C=) n.2033C= n.2074C= | |
17 | g.43093634G>T | CA001236 | BRCA1 | n.1961C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.784+1110C>A (n.784+1110C>A) c.646+1110C>A (n.646+1110C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.664+1110C>A (n.664+1110C>A) c.706+1110C>A (n.706+1110C>A) c.670+2212C>A (n.670+2212C>A) c.1248C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.787+1110C>A (n.787+1110C>A) c.409+1110C>A (n.409+1110C>A) c.412+1110C>A (n.412+1110C>A) c.5-29683C>A (n.5-29683C>A) c.-43-19113C>A (n.-43-19113C>A) c.-99+31637C>A (n.-99+31637C>A) n.2033C>A n.2074C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093635G>A | CA500232778 | BRCA1 | n.1960C>T c.1896C>T (p.Ser632=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1893C>T (p.Ser631=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.784+1109C>T (n.784+1109C>T) c.646+1109C>T (n.646+1109C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.664+1109C>T (n.664+1109C>T) c.706+1109C>T (n.706+1109C>T) c.670+2211C>T (n.670+2211C>T) c.1247C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.787+1109C>T (n.787+1109C>T) c.409+1109C>T (n.409+1109C>T) c.412+1109C>T (n.412+1109C>T) c.5-29684C>T (n.5-29684C>T) c.-43-19114C>T (n.-43-19114C>T) c.-99+31636C>T (n.-99+31636C>T) n.2032C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093635G>C | CA10598228 | BRCA1 | n.1960C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.784+1109C>G (n.784+1109C>G) c.646+1109C>G (n.646+1109C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.664+1109C>G (n.664+1109C>G) c.706+1109C>G (n.706+1109C>G) c.670+2211C>G (n.670+2211C>G) c.1247C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.787+1109C>G (n.787+1109C>G) c.409+1109C>G (n.409+1109C>G) c.412+1109C>G (n.412+1109C>G) c.5-29684C>G (n.5-29684C>G) c.-43-19114C>G (n.-43-19114C>G) c.-99+31636C>G (n.-99+31636C>G) n.2032C>G n.2073C>G | dbSNP |
17 | g.43093635G= | CA2260784175 | BRCA1 | n.1960C= c.1896C= (p.Ser632=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1893C= (p.Ser631=) c.1818C= (p.Ser606=) c.784+1109C= (n.784+1109C=) c.646+1109C= (n.646+1109C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1755C= (p.Ser585=) c.664+1109C= (n.664+1109C=) c.706+1109C= (n.706+1109C=) c.670+2211C= (n.670+2211C=) c.1247C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.787+1109C= (n.787+1109C=) c.409+1109C= (n.409+1109C=) c.412+1109C= (n.412+1109C=) c.5-29684C= (n.5-29684C=) c.-43-19114C= (n.-43-19114C=) c.-99+31636C= (n.-99+31636C=) n.2032C= n.2073C= | |
17 | g.43093635G>T | CA10598229 | BRCA1 | n.1960C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.784+1109C>A (n.784+1109C>A) c.646+1109C>A (n.646+1109C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.664+1109C>A (n.664+1109C>A) c.706+1109C>A (n.706+1109C>A) c.670+2211C>A (n.670+2211C>A) c.1247C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.787+1109C>A (n.787+1109C>A) c.409+1109C>A (n.409+1109C>A) c.412+1109C>A (n.412+1109C>A) c.5-29684C>A (n.5-29684C>A) c.-43-19114C>A (n.-43-19114C>A) c.-99+31636C>A (n.-99+31636C>A) n.2032C>A n.2073C>A | dbSNP |
17 | g.43093636C>A | CA10598230 | BRCA1 | n.1959G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.784+1108G>T (n.784+1108G>T) c.646+1108G>T (n.646+1108G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.664+1108G>T (n.664+1108G>T) c.706+1108G>T (n.706+1108G>T) c.670+2210G>T (n.670+2210G>T) c.1246G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.787+1108G>T (n.787+1108G>T) c.409+1108G>T (n.409+1108G>T) c.412+1108G>T (n.412+1108G>T) c.5-29685G>T (n.5-29685G>T) c.-43-19115G>T (n.-43-19115G>T) c.-99+31635G>T (n.-99+31635G>T) n.2031G>T n.2072G>T | |
17 | g.43093636C= | CA2260784176 | BRCA1 | n.1959G= c.1895G= (p.Ser632=) c.1769G= (p.Ser590=) c.1892G= (p.Ser631=) c.1817G= (p.Ser606=) c.784+1108G= (n.784+1108G=) c.646+1108G= (n.646+1108G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1754G= (p.Ser585=) c.664+1108G= (n.664+1108G=) c.706+1108G= (n.706+1108G=) c.670+2210G= (n.670+2210G=) c.1246G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.787+1108G= (n.787+1108G=) c.409+1108G= (n.409+1108G=) c.412+1108G= (n.412+1108G=) c.5-29685G= (n.5-29685G=) c.-43-19115G= (n.-43-19115G=) c.-99+31635G= (n.-99+31635G=) n.2031G= n.2072G= | |
17 | g.43093636C>G | CA10598231 | BRCA1 | n.1959G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.784+1108G>C (n.784+1108G>C) c.646+1108G>C (n.646+1108G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.664+1108G>C (n.664+1108G>C) c.706+1108G>C (n.706+1108G>C) c.670+2210G>C (n.670+2210G>C) c.1246G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.787+1108G>C (n.787+1108G>C) c.409+1108G>C (n.409+1108G>C) c.412+1108G>C (n.412+1108G>C) c.5-29685G>C (n.5-29685G>C) c.-43-19115G>C (n.-43-19115G>C) c.-99+31635G>C (n.-99+31635G>C) n.2031G>C n.2072G>C | |
17 | g.43093636C>T | CA001235 | BRCA1 | n.1959G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.784+1108G>A (n.784+1108G>A) c.646+1108G>A (n.646+1108G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.664+1108G>A (n.664+1108G>A) c.706+1108G>A (n.706+1108G>A) c.670+2210G>A (n.670+2210G>A) c.1246G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.787+1108G>A (n.787+1108G>A) c.409+1108G>A (n.409+1108G>A) c.412+1108G>A (n.412+1108G>A) c.5-29685G>A (n.5-29685G>A) c.-43-19115G>A (n.-43-19115G>A) c.-99+31635G>A (n.-99+31635G>A) n.2031G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093636_43093637insA | CA658824507 | BRCA1 | n.1958_1959insT c.1894_1895insT (p.Ser632MetfsTer4) c.1768_1769insT (p.Ser590MetfsTer4) c.1891_1892insT (p.Ser631MetfsTer4) c.1816_1817insT (p.Ser606MetfsTer4) c.784+1107_784+1108insT (n.784+1107_784+1108insT) c.646+1107_646+1108insT (n.646+1107_646+1108insT) c.1006_1007insT (p.Ser336MetfsTer4) c.1771_1772insT (p.Ser591MetfsTer4) c.1753_1754insT (p.Ser585MetfsTer4) c.664+1107_664+1108insT (n.664+1107_664+1108insT) c.706+1107_706+1108insT (n.706+1107_706+1108insT) c.670+2209_670+2210insT (n.670+2209_670+2210insT) c.1245_1246insT c.*1677_*1678insT (n.*1677_*1678insT) c.787+1107_787+1108insT (n.787+1107_787+1108insT) c.409+1107_409+1108insT (n.409+1107_409+1108insT) c.412+1107_412+1108insT (n.412+1107_412+1108insT) c.5-29686_5-29685insT (n.5-29686_5-29685insT) c.-43-19116_-43-19115insT (n.-43-19116_-43-19115insT) c.-99+31634_-99+31635insT (n.-99+31634_-99+31635insT) n.2030_2031insT n.2071_2072insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093637T>A | CA10598232 | BRCA1 | n.1958A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.784+1107A>T (n.784+1107A>T) c.646+1107A>T (n.646+1107A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.664+1107A>T (n.664+1107A>T) c.706+1107A>T (n.706+1107A>T) c.670+2209A>T (n.670+2209A>T) c.1245A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.787+1107A>T (n.787+1107A>T) c.409+1107A>T (n.409+1107A>T) c.412+1107A>T (n.412+1107A>T) c.5-29686A>T (n.5-29686A>T) c.-43-19116A>T (n.-43-19116A>T) c.-99+31634A>T (n.-99+31634A>T) n.2030A>T n.2071A>T | dbSNP |
17 | g.43093637T>C | CA10598233 | BRCA1 | n.1958A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.784+1107A>G (n.784+1107A>G) c.646+1107A>G (n.646+1107A>G) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.664+1107A>G (n.664+1107A>G) c.706+1107A>G (n.706+1107A>G) c.670+2209A>G (n.670+2209A>G) c.1245A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.787+1107A>G (n.787+1107A>G) c.409+1107A>G (n.409+1107A>G) c.412+1107A>G (n.412+1107A>G) c.5-29686A>G (n.5-29686A>G) c.-43-19116A>G (n.-43-19116A>G) c.-99+31634A>G (n.-99+31634A>G) n.2030A>G n.2071A>G | dbSNP |
17 | g.43093637T>G | CA10598234 | BRCA1 | n.1958A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.784+1107A>C (n.784+1107A>C) c.646+1107A>C (n.646+1107A>C) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.664+1107A>C (n.664+1107A>C) c.706+1107A>C (n.706+1107A>C) c.670+2209A>C (n.670+2209A>C) c.1245A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.787+1107A>C (n.787+1107A>C) c.409+1107A>C (n.409+1107A>C) c.412+1107A>C (n.412+1107A>C) c.5-29686A>C (n.5-29686A>C) c.-43-19116A>C (n.-43-19116A>C) c.-99+31634A>C (n.-99+31634A>C) n.2030A>C n.2071A>C | dbSNP |
17 | g.43093637T= | CA2260784177 | BRCA1 | n.1958A= c.1894A= (p.Ser632=) c.1768A= (p.Ser590=) c.1891A= (p.Ser631=) c.1816A= (p.Ser606=) c.784+1107A= (n.784+1107A=) c.646+1107A= (n.646+1107A=) c.1006A= (p.Ser336=) c.1771A= (p.Ser591=) c.1753A= (p.Ser585=) c.664+1107A= (n.664+1107A=) c.706+1107A= (n.706+1107A=) c.670+2209A= (n.670+2209A=) c.1245A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.787+1107A= (n.787+1107A=) c.409+1107A= (n.409+1107A=) c.412+1107A= (n.412+1107A=) c.5-29686A= (n.5-29686A=) c.-43-19116A= (n.-43-19116A=) c.-99+31634A= (n.-99+31634A=) n.2030A= n.2071A= | |
17 | g.43093637_43093638insA | CA001231 | BRCA1 | n.1957_1958insT c.1893_1894insT (p.Ser632Ter) c.1767_1768insT (p.Ser590Ter) c.1890_1891insT (p.Ser631Ter) c.1815_1816insT (p.Ser606Ter) c.784+1106_784+1107insT (n.784+1106_784+1107insT) c.646+1106_646+1107insT (n.646+1106_646+1107insT) c.1005_1006insT (p.Ser336Ter) c.1770_1771insT (p.Ser591Ter) c.1752_1753insT (p.Ser585Ter) c.664+1106_664+1107insT (n.664+1106_664+1107insT) c.706+1106_706+1107insT (n.706+1106_706+1107insT) c.670+2208_670+2209insT (n.670+2208_670+2209insT) c.1244_1245insT c.*1676_*1677insT (n.*1676_*1677insT) c.787+1106_787+1107insT (n.787+1106_787+1107insT) c.409+1106_409+1107insT (n.409+1106_409+1107insT) c.412+1106_412+1107insT (n.412+1106_412+1107insT) c.5-29687_5-29686insT (n.5-29687_5-29686insT) c.-43-19117_-43-19116insT (n.-43-19117_-43-19116insT) c.-99+31633_-99+31634insT (n.-99+31633_-99+31634insT) n.2029_2030insT n.2070_2071insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093638T>A | CA500232779 | BRCA1 | n.1957A>T c.1893A>T (p.Leu631=) c.1767A>T (p.Leu589=) c.1890A>T (p.Leu630=) c.1815A>T (p.Leu605=) c.784+1106A>T (n.784+1106A>T) c.646+1106A>T (n.646+1106A>T) c.1005A>T (p.Leu335=) c.1770A>T (p.Leu590=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.664+1106A>T (n.664+1106A>T) c.706+1106A>T (n.706+1106A>T) c.670+2208A>T (n.670+2208A>T) c.1244A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.787+1106A>T (n.787+1106A>T) c.409+1106A>T (n.409+1106A>T) c.412+1106A>T (n.412+1106A>T) c.5-29687A>T (n.5-29687A>T) c.-43-19117A>T (n.-43-19117A>T) c.-99+31633A>T (n.-99+31633A>T) n.2029A>T n.2070A>T | dbSNP |
17 | g.43093638T>C | CA001233 | BRCA1 | n.1957A>G c.1893A>G (p.Leu631=) c.1767A>G (p.Leu589=) c.1890A>G (p.Leu630=) c.1815A>G (p.Leu605=) c.784+1106A>G (n.784+1106A>G) c.646+1106A>G (n.646+1106A>G) c.1005A>G (p.Leu335=) c.1770A>G (p.Leu590=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.664+1106A>G (n.664+1106A>G) c.706+1106A>G (n.706+1106A>G) c.670+2208A>G (n.670+2208A>G) c.1244A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.787+1106A>G (n.787+1106A>G) c.409+1106A>G (n.409+1106A>G) c.412+1106A>G (n.412+1106A>G) c.5-29687A>G (n.5-29687A>G) c.-43-19117A>G (n.-43-19117A>G) c.-99+31633A>G (n.-99+31633A>G) n.2029A>G n.2070A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093638T>G | CA001232 | BRCA1 | n.1957A>C c.1893A>C (p.Leu631=) c.1767A>C (p.Leu589=) c.1890A>C (p.Leu630=) c.1815A>C (p.Leu605=) c.784+1106A>C (n.784+1106A>C) c.646+1106A>C (n.646+1106A>C) c.1005A>C (p.Leu335=) c.1770A>C (p.Leu590=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.664+1106A>C (n.664+1106A>C) c.706+1106A>C (n.706+1106A>C) c.670+2208A>C (n.670+2208A>C) c.1244A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.787+1106A>C (n.787+1106A>C) c.409+1106A>C (n.409+1106A>C) c.412+1106A>C (n.412+1106A>C) c.5-29687A>C (n.5-29687A>C) c.-43-19117A>C (n.-43-19117A>C) c.-99+31633A>C (n.-99+31633A>C) n.2029A>C n.2070A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093638T= | CA2260784178 | BRCA1 | n.1957A= c.1893A= (p.Leu631=) c.1767A= (p.Leu589=) c.1890A= (p.Leu630=) c.1815A= (p.Leu605=) c.784+1106A= (n.784+1106A=) c.646+1106A= (n.646+1106A=) c.1005A= (p.Leu335=) c.1770A= (p.Leu590=) c.1752A= (p.Leu584=) c.664+1106A= (n.664+1106A=) c.706+1106A= (n.706+1106A=) c.670+2208A= (n.670+2208A=) c.1244A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.787+1106A= (n.787+1106A=) c.409+1106A= (n.409+1106A=) c.412+1106A= (n.412+1106A=) c.5-29687A= (n.5-29687A=) c.-43-19117A= (n.-43-19117A=) c.-99+31633A= (n.-99+31633A=) n.2029A= n.2070A= | |
17 | g.43093639A= | CA2260784179 | BRCA1 | n.1956T= c.1892T= (p.Leu631=) c.1766T= (p.Leu589=) c.1889T= (p.Leu630=) c.1814T= (p.Leu605=) c.784+1105T= (n.784+1105T=) c.646+1105T= (n.646+1105T=) c.1004T= (p.Leu335=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1751T= (p.Leu584=) c.664+1105T= (n.664+1105T=) c.706+1105T= (n.706+1105T=) c.670+2207T= (n.670+2207T=) c.1243T= c.*1675T= (n.*1675T=) c.787+1105T= (n.787+1105T=) c.409+1105T= (n.409+1105T=) c.412+1105T= (n.412+1105T=) c.5-29688T= (n.5-29688T=) c.-43-19118T= (n.-43-19118T=) c.-99+31632T= (n.-99+31632T=) n.2028T= n.2069T= | |
17 | g.43093639A>C | CA10598235 | BRCA1 | n.1956T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.784+1105T>G (n.784+1105T>G) c.646+1105T>G (n.646+1105T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.664+1105T>G (n.664+1105T>G) c.706+1105T>G (n.706+1105T>G) c.670+2207T>G (n.670+2207T>G) c.1243T>G c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.787+1105T>G (n.787+1105T>G) c.409+1105T>G (n.409+1105T>G) c.412+1105T>G (n.412+1105T>G) c.5-29688T>G (n.5-29688T>G) c.-43-19118T>G (n.-43-19118T>G) c.-99+31632T>G (n.-99+31632T>G) n.2028T>G n.2069T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093639A>G | CA10598236 | BRCA1 | n.1956T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.784+1105T>C (n.784+1105T>C) c.646+1105T>C (n.646+1105T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.664+1105T>C (n.664+1105T>C) c.706+1105T>C (n.706+1105T>C) c.670+2207T>C (n.670+2207T>C) c.1243T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.787+1105T>C (n.787+1105T>C) c.409+1105T>C (n.409+1105T>C) c.412+1105T>C (n.412+1105T>C) c.5-29688T>C (n.5-29688T>C) c.-43-19118T>C (n.-43-19118T>C) c.-99+31632T>C (n.-99+31632T>C) n.2028T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093639A>T | CA10598237 | BRCA1 | n.1956T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.784+1105T>A (n.784+1105T>A) c.646+1105T>A (n.646+1105T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.664+1105T>A (n.664+1105T>A) c.706+1105T>A (n.706+1105T>A) c.670+2207T>A (n.670+2207T>A) c.1243T>A c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.787+1105T>A (n.787+1105T>A) c.409+1105T>A (n.409+1105T>A) c.412+1105T>A (n.412+1105T>A) c.5-29688T>A (n.5-29688T>A) c.-43-19118T>A (n.-43-19118T>A) c.-99+31632T>A (n.-99+31632T>A) n.2028T>A n.2069T>A | dbSNP |
17 | g.43093639dup | CA001230 | BRCA1 | n.1956dup c.1892dup (p.Ser632LysfsTer4) c.1766dup (p.Ser590LysfsTer4) c.1889dup (p.Ser631LysfsTer4) c.1814dup (p.Ser606LysfsTer4) c.784+1105dup (n.784+1105dup) c.646+1105dup (n.646+1105dup) c.1004dup (p.Ser336LysfsTer4) c.1769dup (p.Ser591LysfsTer4) c.1751dup (p.Ser585LysfsTer4) c.664+1105dup (n.664+1105dup) c.706+1105dup (n.706+1105dup) c.670+2207dup (n.670+2207dup) c.1243dup c.*1675dup (n.*1675dup) c.787+1105dup (n.787+1105dup) c.409+1105dup (n.409+1105dup) c.412+1105dup (n.412+1105dup) c.5-29688dup (n.5-29688dup) c.-43-19118dup (n.-43-19118dup) c.-99+31632dup (n.-99+31632dup) n.2028dup n.2069dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093640G>A | CA500232780 | BRCA1 | n.1955C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.784+1104C>T (n.784+1104C>T) c.646+1104C>T (n.646+1104C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.664+1104C>T (n.664+1104C>T) c.706+1104C>T (n.706+1104C>T) c.670+2206C>T (n.670+2206C>T) c.1242C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.787+1104C>T (n.787+1104C>T) c.409+1104C>T (n.409+1104C>T) c.412+1104C>T (n.412+1104C>T) c.5-29689C>T (n.5-29689C>T) c.-43-19119C>T (n.-43-19119C>T) c.-99+31631C>T (n.-99+31631C>T) n.2027C>T n.2068C>T | dbSNP |
17 | g.43093640G>C | CA10598238 | BRCA1 | n.1955C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.784+1104C>G (n.784+1104C>G) c.646+1104C>G (n.646+1104C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.664+1104C>G (n.664+1104C>G) c.706+1104C>G (n.706+1104C>G) c.670+2206C>G (n.670+2206C>G) c.1242C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.787+1104C>G (n.787+1104C>G) c.409+1104C>G (n.409+1104C>G) c.412+1104C>G (n.412+1104C>G) c.5-29689C>G (n.5-29689C>G) c.-43-19119C>G (n.-43-19119C>G) c.-99+31631C>G (n.-99+31631C>G) n.2027C>G n.2068C>G | dbSNP |
17 | g.43093640G= | CA2260784180 | BRCA1 | n.1955C= c.1891C= (p.Leu631=) c.1765C= (p.Leu589=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1813C= (p.Leu605=) c.784+1104C= (n.784+1104C=) c.646+1104C= (n.646+1104C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1750C= (p.Leu584=) c.664+1104C= (n.664+1104C=) c.706+1104C= (n.706+1104C=) c.670+2206C= (n.670+2206C=) c.1242C= c.*1674C= (n.*1674C=) c.787+1104C= (n.787+1104C=) c.409+1104C= (n.409+1104C=) c.412+1104C= (n.412+1104C=) c.5-29689C= (n.5-29689C=) c.-43-19119C= (n.-43-19119C=) c.-99+31631C= (n.-99+31631C=) n.2027C= n.2068C= | |
17 | g.43093640G>T | CA10580644 | BRCA1 | n.1955C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.784+1104C>A (n.784+1104C>A) c.646+1104C>A (n.646+1104C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.664+1104C>A (n.664+1104C>A) c.706+1104C>A (n.706+1104C>A) c.670+2206C>A (n.670+2206C>A) c.1242C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.787+1104C>A (n.787+1104C>A) c.409+1104C>A (n.409+1104C>A) c.412+1104C>A (n.412+1104C>A) c.5-29689C>A (n.5-29689C>A) c.-43-19119C>A (n.-43-19119C>A) c.-99+31631C>A (n.-99+31631C>A) n.2027C>A n.2068C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093641del | CA2739265627 | BRCA1 | n.1954del c.1890del (p.Leu631Ter) c.1764del (p.Leu589Ter) c.1887del (p.Leu630Ter) c.1812del (p.Leu605Ter) c.784+1103del (n.784+1103del) c.646+1103del (n.646+1103del) c.1002del (p.Leu335Ter) c.1767del (p.Leu590Ter) c.1749del (p.Leu584Ter) c.664+1103del (n.664+1103del) c.706+1103del (n.706+1103del) c.670+2205del (n.670+2205del) c.1241del c.*1673del (n.*1673del) c.787+1103del (n.787+1103del) c.409+1103del (n.409+1103del) c.412+1103del (n.412+1103del) c.5-29690del (n.5-29690del) c.-43-19120del (n.-43-19120del) c.-99+31630del (n.-99+31630del) n.2026del n.2067del | ClinVar |
17 | g.43093641A>C | CA10598239 | BRCA1 | n.1954T>G c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1887T>G (p.Asn629Lys) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.784+1103T>G (n.784+1103T>G) c.646+1103T>G (n.646+1103T>G) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.664+1103T>G (n.664+1103T>G) c.706+1103T>G (n.706+1103T>G) c.670+2205T>G (n.670+2205T>G) c.1241T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.787+1103T>G (n.787+1103T>G) c.409+1103T>G (n.409+1103T>G) c.412+1103T>G (n.412+1103T>G) c.5-29690T>G (n.5-29690T>G) c.-43-19120T>G (n.-43-19120T>G) c.-99+31630T>G (n.-99+31630T>G) n.2026T>G n.2067T>G | dbSNP |
17 | g.43093641A>G | CA500232781 | BRCA1 | n.1954T>C c.1890T>C (p.Asn630=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1887T>C (p.Asn629=) c.1812T>C (p.Asn604=) c.784+1103T>C (n.784+1103T>C) c.646+1103T>C (n.646+1103T>C) c.1002T>C (p.Asn334=) c.1767T>C (p.Asn589=) c.1749T>C (p.Asn583=) c.664+1103T>C (n.664+1103T>C) c.706+1103T>C (n.706+1103T>C) c.670+2205T>C (n.670+2205T>C) c.1241T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.787+1103T>C (n.787+1103T>C) c.409+1103T>C (n.409+1103T>C) c.412+1103T>C (n.412+1103T>C) c.5-29690T>C (n.5-29690T>C) c.-43-19120T>C (n.-43-19120T>C) c.-99+31630T>C (n.-99+31630T>C) n.2026T>C n.2067T>C | dbSNP |
17 | g.43093641A>T | CA10598240 | BRCA1 | n.1954T>A c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.784+1103T>A (n.784+1103T>A) c.646+1103T>A (n.646+1103T>A) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.664+1103T>A (n.664+1103T>A) c.706+1103T>A (n.706+1103T>A) c.670+2205T>A (n.670+2205T>A) c.1241T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.787+1103T>A (n.787+1103T>A) c.409+1103T>A (n.409+1103T>A) c.412+1103T>A (n.412+1103T>A) c.5-29690T>A (n.5-29690T>A) c.-43-19120T>A (n.-43-19120T>A) c.-99+31630T>A (n.-99+31630T>A) n.2026T>A n.2067T>A | dbSNP |
17 | g.43093641_43093642delinsAT | CA2260784181 | BRCA1 | n.1953_1954delinsAT c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=) c.1763_1764delinsAT (p.Asn588=) c.1886_1887delinsAT (p.Asn629=) c.1811_1812delinsAT (p.Asn604=) c.784+1102_784+1103delinsAT (n.784+1102_784+1103delinsAT) c.646+1102_646+1103delinsAT (n.646+1102_646+1103delinsAT) c.1001_1002delinsAT (p.Asn334=) c.1766_1767delinsAT (p.Asn589=) c.1748_1749delinsAT (p.Asn583=) c.664+1102_664+1103delinsAT (n.664+1102_664+1103delinsAT) c.706+1102_706+1103delinsAT (n.706+1102_706+1103delinsAT) c.670+2204_670+2205delinsAT (n.670+2204_670+2205delinsAT) c.1240_1241delinsAT c.*1672_*1673delinsAT (n.*1672_*1673delinsAT) c.787+1102_787+1103delinsAT (n.787+1102_787+1103delinsAT) c.409+1102_409+1103delinsAT (n.409+1102_409+1103delinsAT) c.412+1102_412+1103delinsAT (n.412+1102_412+1103delinsAT) c.5-29691_5-29690delinsAT (n.5-29691_5-29690delinsAT) c.-43-19121_-43-19120delinsAT (n.-43-19121_-43-19120delinsAT) c.-99+31629_-99+31630delinsAT (n.-99+31629_-99+31630delinsAT) n.2025_2026delinsAT n.2066_2067delinsAT | |
17 | g.43093642T>A | CA10598241 | BRCA1 | n.1953A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.784+1102A>T (n.784+1102A>T) c.646+1102A>T (n.646+1102A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.664+1102A>T (n.664+1102A>T) c.706+1102A>T (n.706+1102A>T) c.670+2204A>T (n.670+2204A>T) c.1240A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.787+1102A>T (n.787+1102A>T) c.409+1102A>T (n.409+1102A>T) c.412+1102A>T (n.412+1102A>T) c.5-29691A>T (n.5-29691A>T) c.-43-19121A>T (n.-43-19121A>T) c.-99+31629A>T (n.-99+31629A>T) n.2025A>T n.2066A>T | dbSNP |
17 | g.43093642T>C | CA10598242 | BRCA1 | n.1953A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.784+1102A>G (n.784+1102A>G) c.646+1102A>G (n.646+1102A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.664+1102A>G (n.664+1102A>G) c.706+1102A>G (n.706+1102A>G) c.670+2204A>G (n.670+2204A>G) c.1240A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.787+1102A>G (n.787+1102A>G) c.409+1102A>G (n.409+1102A>G) c.412+1102A>G (n.412+1102A>G) c.5-29691A>G (n.5-29691A>G) c.-43-19121A>G (n.-43-19121A>G) c.-99+31629A>G (n.-99+31629A>G) n.2025A>G n.2066A>G | dbSNP |
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17 | g.43093642T= | CA2260784182 | BRCA1 | n.1953A= c.1889A= (p.Asn630=) c.1763A= (p.Asn588=) c.1886A= (p.Asn629=) c.1811A= (p.Asn604=) c.784+1102A= (n.784+1102A=) c.646+1102A= (n.646+1102A=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1766A= (p.Asn589=) c.1748A= (p.Asn583=) c.664+1102A= (n.664+1102A=) c.706+1102A= (n.706+1102A=) c.670+2204A= (n.670+2204A=) c.1240A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.787+1102A= (n.787+1102A=) c.409+1102A= (n.409+1102A=) c.412+1102A= (n.412+1102A=) c.5-29691A= (n.5-29691A=) c.-43-19121A= (n.-43-19121A=) c.-99+31629A= (n.-99+31629A=) n.2025A= n.2066A= | |
17 | g.43093644del | CA658761269 | BRCA1 | n.1953del c.1889del (p.Asn630IlefsTer2) c.1763del (p.Asn588IlefsTer2) c.1886del (p.Asn629IlefsTer2) c.1811del (p.Asn604IlefsTer2) c.784+1102del (n.784+1102del) c.646+1102del (n.646+1102del) c.1001del (p.Asn334IlefsTer2) c.1766del (p.Asn589IlefsTer2) c.1748del (p.Asn583IlefsTer2) c.664+1102del (n.664+1102del) c.706+1102del (n.706+1102del) c.670+2204del (n.670+2204del) c.1240del c.*1672del (n.*1672del) c.787+1102del (n.787+1102del) c.409+1102del (n.409+1102del) c.412+1102del (n.412+1102del) c.5-29691del (n.5-29691del) c.-43-19121del (n.-43-19121del) c.-99+31629del (n.-99+31629del) n.2025del n.2066del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093643T>A | CA10598244 | BRCA1 | n.1952A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.784+1101A>T (n.784+1101A>T) c.646+1101A>T (n.646+1101A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.664+1101A>T (n.664+1101A>T) c.706+1101A>T (n.706+1101A>T) c.670+2203A>T (n.670+2203A>T) c.1239A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.787+1101A>T (n.787+1101A>T) c.409+1101A>T (n.409+1101A>T) c.412+1101A>T (n.412+1101A>T) c.5-29692A>T (n.5-29692A>T) c.-43-19122A>T (n.-43-19122A>T) c.-99+31628A>T (n.-99+31628A>T) n.2024A>T n.2065A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093643T>C | CA10598245 | BRCA1 | n.1952A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.784+1101A>G (n.784+1101A>G) c.646+1101A>G (n.646+1101A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.664+1101A>G (n.664+1101A>G) c.706+1101A>G (n.706+1101A>G) c.670+2203A>G (n.670+2203A>G) c.1239A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.787+1101A>G (n.787+1101A>G) c.409+1101A>G (n.409+1101A>G) c.412+1101A>G (n.412+1101A>G) c.5-29692A>G (n.5-29692A>G) c.-43-19122A>G (n.-43-19122A>G) c.-99+31628A>G (n.-99+31628A>G) n.2024A>G n.2065A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093643T>G | CA10598246 | BRCA1 | n.1952A>C c.1888A>C (p.Asn630His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1885A>C (p.Asn629His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.784+1101A>C (n.784+1101A>C) c.646+1101A>C (n.646+1101A>C) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1765A>C (p.Asn589His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.664+1101A>C (n.664+1101A>C) c.706+1101A>C (n.706+1101A>C) c.670+2203A>C (n.670+2203A>C) c.1239A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.787+1101A>C (n.787+1101A>C) c.409+1101A>C (n.409+1101A>C) c.412+1101A>C (n.412+1101A>C) c.5-29692A>C (n.5-29692A>C) c.-43-19122A>C (n.-43-19122A>C) c.-99+31628A>C (n.-99+31628A>C) n.2024A>C n.2065A>C | COSMIC |
17 | g.43093643T= | CA2260784183 | BRCA1 | n.1952A= c.1888A= (p.Asn630=) c.1762A= (p.Asn588=) c.1885A= (p.Asn629=) c.1810A= (p.Asn604=) c.784+1101A= (n.784+1101A=) c.646+1101A= (n.646+1101A=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1765A= (p.Asn589=) c.1747A= (p.Asn583=) c.664+1101A= (n.664+1101A=) c.706+1101A= (n.706+1101A=) c.670+2203A= (n.670+2203A=) c.1239A= c.*1671A= (n.*1671A=) c.787+1101A= (n.787+1101A=) c.409+1101A= (n.409+1101A=) c.412+1101A= (n.412+1101A=) c.5-29692A= (n.5-29692A=) c.-43-19122A= (n.-43-19122A=) c.-99+31628A= (n.-99+31628A=) n.2024A= n.2065A= | |
17 | g.43093644_43093646del | CA2573054443 | BRCA1 | n.1950_1952del c.1886_1888del (p.Arg629del) c.1760_1762del (p.Arg587del) c.1883_1885del (p.Arg628del) c.1808_1810del (p.Arg603del) c.784+1099_784+1101del (n.784+1099_784+1101del) c.646+1099_646+1101del (n.646+1099_646+1101del) c.998_1000del (p.Arg333del) c.1763_1765del (p.Arg588del) c.1745_1747del (p.Arg582del) c.664+1099_664+1101del (n.664+1099_664+1101del) c.706+1099_706+1101del (n.706+1099_706+1101del) c.670+2201_670+2203del (n.670+2201_670+2203del) c.1237_1239del c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) c.787+1099_787+1101del (n.787+1099_787+1101del) c.409+1099_409+1101del (n.409+1099_409+1101del) c.412+1099_412+1101del (n.412+1099_412+1101del) c.5-29694_5-29692del (n.5-29694_5-29692del) c.-43-19124_-43-19122del (n.-43-19124_-43-19122del) c.-99+31626_-99+31628del (n.-99+31626_-99+31628del) n.2022_2024del n.2063_2065del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093644T>A | CA10598247 | BRCA1 | n.1951A>T c.1887A>T (p.Arg629Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.784+1100A>T (n.784+1100A>T) c.646+1100A>T (n.646+1100A>T) c.999A>T (p.Arg333Ser) c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.1746A>T (p.Arg582Ser) c.664+1100A>T (n.664+1100A>T) c.706+1100A>T (n.706+1100A>T) c.670+2202A>T (n.670+2202A>T) c.1238A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.787+1100A>T (n.787+1100A>T) c.409+1100A>T (n.409+1100A>T) c.412+1100A>T (n.412+1100A>T) c.5-29693A>T (n.5-29693A>T) c.-43-19123A>T (n.-43-19123A>T) c.-99+31627A>T (n.-99+31627A>T) n.2023A>T n.2064A>T | |
17 | g.43093644T>C | CA500232782 | BRCA1 | n.1951A>G c.1887A>G (p.Arg629=) c.1761A>G (p.Arg587=) c.1884A>G (p.Arg628=) c.1809A>G (p.Arg603=) c.784+1100A>G (n.784+1100A>G) c.646+1100A>G (n.646+1100A>G) c.999A>G (p.Arg333=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.1746A>G (p.Arg582=) c.664+1100A>G (n.664+1100A>G) c.706+1100A>G (n.706+1100A>G) c.670+2202A>G (n.670+2202A>G) c.1238A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.787+1100A>G (n.787+1100A>G) c.409+1100A>G (n.409+1100A>G) c.412+1100A>G (n.412+1100A>G) c.5-29693A>G (n.5-29693A>G) c.-43-19123A>G (n.-43-19123A>G) c.-99+31627A>G (n.-99+31627A>G) n.2023A>G n.2064A>G | |
17 | g.43093644T>G | CA10598248 | BRCA1 | n.1951A>C c.1887A>C (p.Arg629Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.784+1100A>C (n.784+1100A>C) c.646+1100A>C (n.646+1100A>C) c.999A>C (p.Arg333Ser) c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.1746A>C (p.Arg582Ser) c.664+1100A>C (n.664+1100A>C) c.706+1100A>C (n.706+1100A>C) c.670+2202A>C (n.670+2202A>C) c.1238A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.787+1100A>C (n.787+1100A>C) c.409+1100A>C (n.409+1100A>C) c.412+1100A>C (n.412+1100A>C) c.5-29693A>C (n.5-29693A>C) c.-43-19123A>C (n.-43-19123A>C) c.-99+31627A>C (n.-99+31627A>C) n.2023A>C n.2064A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093645C>A | CA10580645 | BRCA1 | n.1950G>T c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.1883G>T (p.Arg628Ile) c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.784+1099G>T (n.784+1099G>T) c.646+1099G>T (n.646+1099G>T) c.998G>T (p.Arg333Ile) c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.1745G>T (p.Arg582Ile) c.664+1099G>T (n.664+1099G>T) c.706+1099G>T (n.706+1099G>T) c.670+2201G>T (n.670+2201G>T) c.1237G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.787+1099G>T (n.787+1099G>T) c.409+1099G>T (n.409+1099G>T) c.412+1099G>T (n.412+1099G>T) c.5-29694G>T (n.5-29694G>T) c.-43-19124G>T (n.-43-19124G>T) c.-99+31626G>T (n.-99+31626G>T) n.2022G>T n.2063G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093645C>G | CA10598249 | BRCA1 | n.1950G>C c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.784+1099G>C (n.784+1099G>C) c.646+1099G>C (n.646+1099G>C) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.664+1099G>C (n.664+1099G>C) c.706+1099G>C (n.706+1099G>C) c.670+2201G>C (n.670+2201G>C) c.1237G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.787+1099G>C (n.787+1099G>C) c.409+1099G>C (n.409+1099G>C) c.412+1099G>C (n.412+1099G>C) c.5-29694G>C (n.5-29694G>C) c.-43-19124G>C (n.-43-19124G>C) c.-99+31626G>C (n.-99+31626G>C) n.2022G>C n.2063G>C | dbSNP |
17 | g.43093645C>T | CA10598250 | BRCA1 | n.1950G>A c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.784+1099G>A (n.784+1099G>A) c.646+1099G>A (n.646+1099G>A) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.664+1099G>A (n.664+1099G>A) c.706+1099G>A (n.706+1099G>A) c.670+2201G>A (n.670+2201G>A) c.1237G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.787+1099G>A (n.787+1099G>A) c.409+1099G>A (n.409+1099G>A) c.412+1099G>A (n.412+1099G>A) c.5-29694G>A (n.5-29694G>A) c.-43-19124G>A (n.-43-19124G>A) c.-99+31626G>A (n.-99+31626G>A) n.2022G>A n.2063G>A | dbSNP |
17 | g.43093645_43093646delinsCT | CA2260784185 | BRCA1 | n.1949_1950delinsAG c.1885_1886delinsAG (p.Arg629=) c.1759_1760delinsAG (p.Arg587=) c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=) c.1807_1808delinsAG (p.Arg603=) c.784+1098_784+1099delinsAG (n.784+1098_784+1099delinsAG) c.646+1098_646+1099delinsAG (n.646+1098_646+1099delinsAG) c.997_998delinsAG (p.Arg333=) c.1762_1763delinsAG (p.Arg588=) c.1744_1745delinsAG (p.Arg582=) c.664+1098_664+1099delinsAG (n.664+1098_664+1099delinsAG) c.706+1098_706+1099delinsAG (n.706+1098_706+1099delinsAG) c.670+2200_670+2201delinsAG (n.670+2200_670+2201delinsAG) c.1236_1237delinsAG c.*1668_*1669delinsAG (n.*1668_*1669delinsAG) c.787+1098_787+1099delinsAG (n.787+1098_787+1099delinsAG) c.409+1098_409+1099delinsAG (n.409+1098_409+1099delinsAG) c.412+1098_412+1099delinsAG (n.412+1098_412+1099delinsAG) c.5-29695_5-29694delinsAG (n.5-29695_5-29694delinsAG) c.-43-19125_-43-19124delinsAG (n.-43-19125_-43-19124delinsAG) c.-99+31625_-99+31626delinsAG (n.-99+31625_-99+31626delinsAG) n.2021_2022delinsAG n.2062_2063delinsAG | |
17 | g.43093647_43093649del | CA2695226261 | BRCA1 | n.1948_1950del c.1884_1886del (p.Ser628del) c.1758_1760del (p.Ser586del) c.1881_1883del (p.Ser627del) c.1806_1808del (p.Ser602del) c.784+1097_784+1099del (n.784+1097_784+1099del) c.646+1097_646+1099del (n.646+1097_646+1099del) c.996_998del (p.Ser332del) c.1761_1763del (p.Ser587del) c.1743_1745del (p.Ser581del) c.664+1097_664+1099del (n.664+1097_664+1099del) c.706+1097_706+1099del (n.706+1097_706+1099del) c.670+2199_670+2201del (n.670+2199_670+2201del) c.1235_1237del c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del) c.787+1097_787+1099del (n.787+1097_787+1099del) c.409+1097_409+1099del (n.409+1097_409+1099del) c.412+1097_412+1099del (n.412+1097_412+1099del) c.5-29696_5-29694del (n.5-29696_5-29694del) c.-43-19126_-43-19124del (n.-43-19126_-43-19124del) c.-99+31624_-99+31626del (n.-99+31624_-99+31626del) n.2020_2022del n.2061_2063del | |
17 | g.43093646del | CA10589913 | BRCA1 | n.1949del c.1885del (p.Arg629GlufsTer3) c.1759del (p.Arg587GlufsTer3) c.1882del (p.Arg628GlufsTer3) c.1807del (p.Arg603GlufsTer3) c.784+1098del (n.784+1098del) c.646+1098del (n.646+1098del) c.997del (p.Arg333GlufsTer3) c.1762del (p.Arg588GlufsTer3) c.1744del (p.Arg582GlufsTer3) c.664+1098del (n.664+1098del) c.706+1098del (n.706+1098del) c.670+2200del (n.670+2200del) c.1236del c.*1668del (n.*1668del) c.787+1098del (n.787+1098del) c.409+1098del (n.409+1098del) c.412+1098del (n.412+1098del) c.5-29695del (n.5-29695del) c.-43-19125del (n.-43-19125del) c.-99+31625del (n.-99+31625del) n.2021del n.2062del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093646T>A | CA10598251 | BRCA1 | n.1949A>T c.1885A>T (p.Arg629Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.784+1098A>T (n.784+1098A>T) c.646+1098A>T (n.646+1098A>T) c.997A>T (p.Arg333Ter) c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.1744A>T (p.Arg582Ter) c.664+1098A>T (n.664+1098A>T) c.706+1098A>T (n.706+1098A>T) c.670+2200A>T (n.670+2200A>T) c.1236A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.787+1098A>T (n.787+1098A>T) c.409+1098A>T (n.409+1098A>T) c.412+1098A>T (n.412+1098A>T) c.5-29695A>T (n.5-29695A>T) c.-43-19125A>T (n.-43-19125A>T) c.-99+31625A>T (n.-99+31625A>T) n.2021A>T n.2062A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093646T>C | CA10598252 | BRCA1 | n.1949A>G c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.784+1098A>G (n.784+1098A>G) c.646+1098A>G (n.646+1098A>G) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.664+1098A>G (n.664+1098A>G) c.706+1098A>G (n.706+1098A>G) c.670+2200A>G (n.670+2200A>G) c.1236A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.787+1098A>G (n.787+1098A>G) c.409+1098A>G (n.409+1098A>G) c.412+1098A>G (n.412+1098A>G) c.5-29695A>G (n.5-29695A>G) c.-43-19125A>G (n.-43-19125A>G) c.-99+31625A>G (n.-99+31625A>G) n.2021A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093646T>G | CA500232783 | BRCA1 | n.1949A>C c.1885A>C (p.Arg629=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1807A>C (p.Arg603=) c.784+1098A>C (n.784+1098A>C) c.646+1098A>C (n.646+1098A>C) c.997A>C (p.Arg333=) c.1762A>C (p.Arg588=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.664+1098A>C (n.664+1098A>C) c.706+1098A>C (n.706+1098A>C) c.670+2200A>C (n.670+2200A>C) c.1236A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.787+1098A>C (n.787+1098A>C) c.409+1098A>C (n.409+1098A>C) c.412+1098A>C (n.412+1098A>C) c.5-29695A>C (n.5-29695A>C) c.-43-19125A>C (n.-43-19125A>C) c.-99+31625A>C (n.-99+31625A>C) n.2021A>C n.2062A>C | |
17 | g.43093646T= | CA2260784186 | BRCA1 | n.1949A= c.1885A= (p.Arg629=) c.1759A= (p.Arg587=) c.1882A= (p.Arg628=) c.1807A= (p.Arg603=) c.784+1098A= (n.784+1098A=) c.646+1098A= (n.646+1098A=) c.997A= (p.Arg333=) c.1762A= (p.Arg588=) c.1744A= (p.Arg582=) c.664+1098A= (n.664+1098A=) c.706+1098A= (n.706+1098A=) c.670+2200A= (n.670+2200A=) c.1236A= c.*1668A= (n.*1668A=) c.787+1098A= (n.787+1098A=) c.409+1098A= (n.409+1098A=) c.412+1098A= (n.412+1098A=) c.5-29695A= (n.5-29695A=) c.-43-19125A= (n.-43-19125A=) c.-99+31625A= (n.-99+31625A=) n.2021A= n.2062A= | |
17 | g.43093646_43093650delinsTACTG | CA2260784187 | BRCA1 | n.1945_1949delinsCAGTA c.1881_1885delinsCAGTA (p.Val627=) c.1755_1759delinsCAGTA (p.Val585=) c.1878_1882delinsCAGTA (p.Val626=) c.1803_1807delinsCAGTA (p.Val601=) c.784+1094_784+1098delinsCAGTA (n.784+1094_784+1098delinsCAGTA) c.646+1094_646+1098delinsCAGTA (n.646+1094_646+1098delinsCAGTA) c.993_997delinsCAGTA (p.Val331=) c.1758_1762delinsCAGTA (p.Val586=) c.1740_1744delinsCAGTA (p.Val580=) c.664+1094_664+1098delinsCAGTA (n.664+1094_664+1098delinsCAGTA) c.706+1094_706+1098delinsCAGTA (n.706+1094_706+1098delinsCAGTA) c.670+2196_670+2200delinsCAGTA (n.670+2196_670+2200delinsCAGTA) c.1232_1236delinsCAGTA c.*1664_*1668delinsCAGTA (n.*1664_*1668delinsCAGTA) c.787+1094_787+1098delinsCAGTA (n.787+1094_787+1098delinsCAGTA) c.409+1094_409+1098delinsCAGTA (n.409+1094_409+1098delinsCAGTA) c.412+1094_412+1098delinsCAGTA (n.412+1094_412+1098delinsCAGTA) c.5-29699_5-29695delinsCAGTA (n.5-29699_5-29695delinsCAGTA) c.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA (n.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA) c.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA (n.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA) n.2017_2021delinsCAGTA n.2058_2062delinsCAGTA | |
17 | g.43093647_43093669del | CA2739290972 | BRCA1 | n.1927_1949del c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7) c.1737_1759del (p.His579GlnfsTer7) c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7) c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7) c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del) c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del) c.975_997del (p.His325GlnfsTer7) c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7) c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7) c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del) c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del) c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del) c.1214_1236del c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del) c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del) c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del) c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del) c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del) c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del) c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del) n.1999_2021del n.2040_2062del | |
17 | g.43093647A= | CA2260784188 | BRCA1 | n.1948T= c.1884T= (p.Ser628=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1881T= (p.Ser627=) c.1806T= (p.Ser602=) c.784+1097T= (n.784+1097T=) c.646+1097T= (n.646+1097T=) c.996T= (p.Ser332=) c.1761T= (p.Ser587=) c.1743T= (p.Ser581=) c.664+1097T= (n.664+1097T=) c.706+1097T= (n.706+1097T=) c.670+2199T= (n.670+2199T=) c.1235T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.787+1097T= (n.787+1097T=) c.409+1097T= (n.409+1097T=) c.412+1097T= (n.412+1097T=) c.5-29696T= (n.5-29696T=) c.-43-19126T= (n.-43-19126T=) c.-99+31624T= (n.-99+31624T=) n.2020T= n.2061T= | |
17 | g.43093647A>C | CA001226 | BRCA1 | n.1948T>G c.1884T>G (p.Ser628Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1881T>G (p.Ser627Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.784+1097T>G (n.784+1097T>G) c.646+1097T>G (n.646+1097T>G) c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.664+1097T>G (n.664+1097T>G) c.706+1097T>G (n.706+1097T>G) c.670+2199T>G (n.670+2199T>G) c.1235T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.787+1097T>G (n.787+1097T>G) c.409+1097T>G (n.409+1097T>G) c.412+1097T>G (n.412+1097T>G) c.5-29696T>G (n.5-29696T>G) c.-43-19126T>G (n.-43-19126T>G) c.-99+31624T>G (n.-99+31624T>G) n.2020T>G n.2061T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093647A>G | CA500232784 | BRCA1 | n.1948T>C c.1884T>C (p.Ser628=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1881T>C (p.Ser627=) c.1806T>C (p.Ser602=) c.784+1097T>C (n.784+1097T>C) c.646+1097T>C (n.646+1097T>C) c.996T>C (p.Ser332=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.664+1097T>C (n.664+1097T>C) c.706+1097T>C (n.706+1097T>C) c.670+2199T>C (n.670+2199T>C) c.1235T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.787+1097T>C (n.787+1097T>C) c.409+1097T>C (n.409+1097T>C) c.412+1097T>C (n.412+1097T>C) c.5-29696T>C (n.5-29696T>C) c.-43-19126T>C (n.-43-19126T>C) c.-99+31624T>C (n.-99+31624T>C) n.2020T>C n.2061T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093647A>T | CA10598253 | BRCA1 | n.1948T>A c.1884T>A (p.Ser628Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1881T>A (p.Ser627Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.784+1097T>A (n.784+1097T>A) c.646+1097T>A (n.646+1097T>A) c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.664+1097T>A (n.664+1097T>A) c.706+1097T>A (n.706+1097T>A) c.670+2199T>A (n.670+2199T>A) c.1235T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.787+1097T>A (n.787+1097T>A) c.409+1097T>A (n.409+1097T>A) c.412+1097T>A (n.412+1097T>A) c.5-29696T>A (n.5-29696T>A) c.-43-19126T>A (n.-43-19126T>A) c.-99+31624T>A (n.-99+31624T>A) n.2020T>A n.2061T>A | dbSNP |
17 | g.43093650_43093653del | CA001222 | BRCA1 | n.1945_1948del c.1881_1884del (p.Ser628GlufsTer3) c.1755_1758del (p.Ser586GlufsTer3) c.1878_1881del (p.Ser627GlufsTer3) c.1803_1806del (p.Ser602GlufsTer3) c.784+1094_784+1097del (n.784+1094_784+1097del) c.646+1094_646+1097del (n.646+1094_646+1097del) c.993_996del (p.Ser332GlufsTer3) c.1758_1761del (p.Ser587GlufsTer3) c.1740_1743del (p.Ser581GlufsTer3) c.664+1094_664+1097del (n.664+1094_664+1097del) c.706+1094_706+1097del (n.706+1094_706+1097del) c.670+2196_670+2199del (n.670+2196_670+2199del) c.1232_1235del c.*1664_*1667del (n.*1664_*1667del) c.787+1094_787+1097del (n.787+1094_787+1097del) c.409+1094_409+1097del (n.409+1094_409+1097del) c.412+1094_412+1097del (n.412+1094_412+1097del) c.5-29699_5-29696del (n.5-29699_5-29696del) c.-43-19129_-43-19126del (n.-43-19129_-43-19126del) c.-99+31621_-99+31624del (n.-99+31621_-99+31624del) n.2017_2020del n.2058_2061del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43093648C>A | CA10598254 | BRCA1 | n.1947G>T c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.784+1096G>T (n.784+1096G>T) c.646+1096G>T (n.646+1096G>T) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.664+1096G>T (n.664+1096G>T) c.706+1096G>T (n.706+1096G>T) c.670+2198G>T (n.670+2198G>T) c.1234G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.787+1096G>T (n.787+1096G>T) c.409+1096G>T (n.409+1096G>T) c.412+1096G>T (n.412+1096G>T) c.5-29697G>T (n.5-29697G>T) c.-43-19127G>T (n.-43-19127G>T) c.-99+31623G>T (n.-99+31623G>T) n.2019G>T n.2060G>T | dbSNP |
17 | g.43093648C= | CA2260784189 | BRCA1 | n.1947G= c.1883G= (p.Ser628=) c.1757G= (p.Ser586=) c.1880G= (p.Ser627=) c.1805G= (p.Ser602=) c.784+1096G= (n.784+1096G=) c.646+1096G= (n.646+1096G=) c.995G= (p.Ser332=) c.1760G= (p.Ser587=) c.1742G= (p.Ser581=) c.664+1096G= (n.664+1096G=) c.706+1096G= (n.706+1096G=) c.670+2198G= (n.670+2198G=) c.1234G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.787+1096G= (n.787+1096G=) c.409+1096G= (n.409+1096G=) c.412+1096G= (n.412+1096G=) c.5-29697G= (n.5-29697G=) c.-43-19127G= (n.-43-19127G=) c.-99+31623G= (n.-99+31623G=) n.2019G= n.2060G= | |
17 | g.43093648C>G | CA10598255 | BRCA1 | n.1947G>C c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.784+1096G>C (n.784+1096G>C) c.646+1096G>C (n.646+1096G>C) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.664+1096G>C (n.664+1096G>C) c.706+1096G>C (n.706+1096G>C) c.670+2198G>C (n.670+2198G>C) c.1234G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.787+1096G>C (n.787+1096G>C) c.409+1096G>C (n.409+1096G>C) c.412+1096G>C (n.412+1096G>C) c.5-29697G>C (n.5-29697G>C) c.-43-19127G>C (n.-43-19127G>C) c.-99+31623G>C (n.-99+31623G>C) n.2019G>C n.2060G>C | dbSNP |
17 | g.43093648C>T | CA10598256 | BRCA1 | n.1947G>A c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.784+1096G>A (n.784+1096G>A) c.646+1096G>A (n.646+1096G>A) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.664+1096G>A (n.664+1096G>A) c.706+1096G>A (n.706+1096G>A) c.670+2198G>A (n.670+2198G>A) c.1234G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.787+1096G>A (n.787+1096G>A) c.409+1096G>A (n.409+1096G>A) c.412+1096G>A (n.412+1096G>A) c.5-29697G>A (n.5-29697G>A) c.-43-19127G>A (n.-43-19127G>A) c.-99+31623G>A (n.-99+31623G>A) n.2019G>A n.2060G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.43093648_43093649insGG | CA658824508 | BRCA1 | n.1946_1947insCC c.1882_1883insCC (p.Ser628ThrfsTer5) c.1756_1757insCC (p.Ser586ThrfsTer5) c.1879_1880insCC (p.Ser627ThrfsTer5) c.1804_1805insCC (p.Ser602ThrfsTer5) c.784+1095_784+1096insCC (n.784+1095_784+1096insCC) c.646+1095_646+1096insCC (n.646+1095_646+1096insCC) c.994_995insCC (p.Ser332ThrfsTer5) c.1759_1760insCC (p.Ser587ThrfsTer5) c.1741_1742insCC (p.Ser581ThrfsTer5) c.664+1095_664+1096insCC (n.664+1095_664+1096insCC) c.706+1095_706+1096insCC (n.706+1095_706+1096insCC) c.670+2197_670+2198insCC (n.670+2197_670+2198insCC) c.1233_1234insCC c.*1665_*1666insCC (n.*1665_*1666insCC) c.787+1095_787+1096insCC (n.787+1095_787+1096insCC) c.409+1095_409+1096insCC (n.409+1095_409+1096insCC) c.412+1095_412+1096insCC (n.412+1095_412+1096insCC) c.5-29698_5-29697insCC (n.5-29698_5-29697insCC) c.-43-19128_-43-19127insCC (n.-43-19128_-43-19127insCC) c.-99+31622_-99+31623insCC (n.-99+31622_-99+31623insCC) n.2018_2019insCC n.2059_2060insCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093649T>A | CA10598257 | BRCA1 | n.1946A>T c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.784+1095A>T (n.784+1095A>T) c.646+1095A>T (n.646+1095A>T) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.664+1095A>T (n.664+1095A>T) c.706+1095A>T (n.706+1095A>T) c.670+2197A>T (n.670+2197A>T) c.1233A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.787+1095A>T (n.787+1095A>T) c.409+1095A>T (n.409+1095A>T) c.412+1095A>T (n.412+1095A>T) c.5-29698A>T (n.5-29698A>T) c.-43-19128A>T (n.-43-19128A>T) c.-99+31622A>T (n.-99+31622A>T) n.2018A>T n.2059A>T | |
17 | g.43093649T>C | CA10598258 | BRCA1 | n.1946A>G c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.784+1095A>G (n.784+1095A>G) c.646+1095A>G (n.646+1095A>G) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.664+1095A>G (n.664+1095A>G) c.706+1095A>G (n.706+1095A>G) c.670+2197A>G (n.670+2197A>G) c.1233A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.787+1095A>G (n.787+1095A>G) c.409+1095A>G (n.409+1095A>G) c.412+1095A>G (n.412+1095A>G) c.5-29698A>G (n.5-29698A>G) c.-43-19128A>G (n.-43-19128A>G) c.-99+31622A>G (n.-99+31622A>G) n.2018A>G n.2059A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093649T>G | CA10598259 | BRCA1 | n.1946A>C c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.784+1095A>C (n.784+1095A>C) c.646+1095A>C (n.646+1095A>C) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.664+1095A>C (n.664+1095A>C) c.706+1095A>C (n.706+1095A>C) c.670+2197A>C (n.670+2197A>C) c.1233A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.787+1095A>C (n.787+1095A>C) c.409+1095A>C (n.409+1095A>C) c.412+1095A>C (n.412+1095A>C) c.5-29698A>C (n.5-29698A>C) c.-43-19128A>C (n.-43-19128A>C) c.-99+31622A>C (n.-99+31622A>C) n.2018A>C n.2059A>C | |
17 | g.43093649T= | CA2260784190 | BRCA1 | n.1946A= c.1882A= (p.Ser628=) c.1756A= (p.Ser586=) c.1879A= (p.Ser627=) c.1804A= (p.Ser602=) c.784+1095A= (n.784+1095A=) c.646+1095A= (n.646+1095A=) c.994A= (p.Ser332=) c.1759A= (p.Ser587=) c.1741A= (p.Ser581=) c.664+1095A= (n.664+1095A=) c.706+1095A= (n.706+1095A=) c.670+2197A= (n.670+2197A=) c.1233A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.787+1095A= (n.787+1095A=) c.409+1095A= (n.409+1095A=) c.412+1095A= (n.412+1095A=) c.5-29698A= (n.5-29698A=) c.-43-19128A= (n.-43-19128A=) c.-99+31622A= (n.-99+31622A=) n.2018A= n.2059A= | |
17 | g.43093650G>A | CA001224 | BRCA1 | n.1945C>T c.1881C>T (p.Val627=) c.1755C>T (p.Val585=) c.1878C>T (p.Val626=) c.1803C>T (p.Val601=) c.784+1094C>T (n.784+1094C>T) c.646+1094C>T (n.646+1094C>T) c.993C>T (p.Val331=) c.1758C>T (p.Val586=) c.1740C>T (p.Val580=) c.664+1094C>T (n.664+1094C>T) c.706+1094C>T (n.706+1094C>T) c.670+2196C>T (n.670+2196C>T) c.1232C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.787+1094C>T (n.787+1094C>T) c.409+1094C>T (n.409+1094C>T) c.412+1094C>T (n.412+1094C>T) c.5-29699C>T (n.5-29699C>T) c.-43-19129C>T (n.-43-19129C>T) c.-99+31621C>T (n.-99+31621C>T) n.2017C>T n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093650G>C | CA001223 | BRCA1 | n.1945C>G c.1881C>G (p.Val627=) c.1755C>G (p.Val585=) c.1878C>G (p.Val626=) c.1803C>G (p.Val601=) c.784+1094C>G (n.784+1094C>G) c.646+1094C>G (n.646+1094C>G) c.993C>G (p.Val331=) c.1758C>G (p.Val586=) c.1740C>G (p.Val580=) c.664+1094C>G (n.664+1094C>G) c.706+1094C>G (n.706+1094C>G) c.670+2196C>G (n.670+2196C>G) c.1232C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.787+1094C>G (n.787+1094C>G) c.409+1094C>G (n.409+1094C>G) c.412+1094C>G (n.412+1094C>G) c.5-29699C>G (n.5-29699C>G) c.-43-19129C>G (n.-43-19129C>G) c.-99+31621C>G (n.-99+31621C>G) n.2017C>G n.2058C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093650G= | CA2260784191 | BRCA1 | n.1945C= c.1881C= (p.Val627=) c.1755C= (p.Val585=) c.1878C= (p.Val626=) c.1803C= (p.Val601=) c.784+1094C= (n.784+1094C=) c.646+1094C= (n.646+1094C=) c.993C= (p.Val331=) c.1758C= (p.Val586=) c.1740C= (p.Val580=) c.664+1094C= (n.664+1094C=) c.706+1094C= (n.706+1094C=) c.670+2196C= (n.670+2196C=) c.1232C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.787+1094C= (n.787+1094C=) c.409+1094C= (n.409+1094C=) c.412+1094C= (n.412+1094C=) c.5-29699C= (n.5-29699C=) c.-43-19129C= (n.-43-19129C=) c.-99+31621C= (n.-99+31621C=) n.2017C= n.2058C= | |
17 | g.43093650G>T | CA500232785 | BRCA1 | n.1945C>A c.1881C>A (p.Val627=) c.1755C>A (p.Val585=) c.1878C>A (p.Val626=) c.1803C>A (p.Val601=) c.784+1094C>A (n.784+1094C>A) c.646+1094C>A (n.646+1094C>A) c.993C>A (p.Val331=) c.1758C>A (p.Val586=) c.1740C>A (p.Val580=) c.664+1094C>A (n.664+1094C>A) c.706+1094C>A (n.706+1094C>A) c.670+2196C>A (n.670+2196C>A) c.1232C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.787+1094C>A (n.787+1094C>A) c.409+1094C>A (n.409+1094C>A) c.412+1094C>A (n.412+1094C>A) c.5-29699C>A (n.5-29699C>A) c.-43-19129C>A (n.-43-19129C>A) c.-99+31621C>A (n.-99+31621C>A) n.2017C>A n.2058C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093650_43093651insGG | CA10581603 | BRCA1 | n.1945_1946insCC c.1881_1882insCC (p.Ser628ProfsTer5) c.1755_1756insCC (p.Ser586ProfsTer5) c.1878_1879insCC (p.Ser627ProfsTer5) c.1803_1804insCC (p.Ser602ProfsTer5) c.784+1094_784+1095insCC (n.784+1094_784+1095insCC) c.646+1094_646+1095insCC (n.646+1094_646+1095insCC) c.993_994insCC (p.Ser332ProfsTer5) c.1758_1759insCC (p.Ser587ProfsTer5) c.1740_1741insCC (p.Ser581ProfsTer5) c.664+1094_664+1095insCC (n.664+1094_664+1095insCC) c.706+1094_706+1095insCC (n.706+1094_706+1095insCC) c.670+2196_670+2197insCC (n.670+2196_670+2197insCC) c.1232_1233insCC c.*1664_*1665insCC (n.*1664_*1665insCC) c.787+1094_787+1095insCC (n.787+1094_787+1095insCC) c.409+1094_409+1095insCC (n.409+1094_409+1095insCC) c.412+1094_412+1095insCC (n.412+1094_412+1095insCC) c.5-29699_5-29698insCC (n.5-29699_5-29698insCC) c.-43-19129_-43-19128insCC (n.-43-19129_-43-19128insCC) c.-99+31621_-99+31622insCC (n.-99+31621_-99+31622insCC) n.2017_2018insCC n.2058_2059insCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093651A= | CA2260784192 | BRCA1 | n.1944T= c.1880T= (p.Val627=) c.1754T= (p.Val585=) c.1877T= (p.Val626=) c.1802T= (p.Val601=) c.784+1093T= (n.784+1093T=) c.646+1093T= (n.646+1093T=) c.992T= (p.Val331=) c.1757T= (p.Val586=) c.1739T= (p.Val580=) c.664+1093T= (n.664+1093T=) c.706+1093T= (n.706+1093T=) c.670+2195T= (n.670+2195T=) c.1231T= c.*1663T= (n.*1663T=) c.787+1093T= (n.787+1093T=) c.409+1093T= (n.409+1093T=) c.412+1093T= (n.412+1093T=) c.5-29700T= (n.5-29700T=) c.-43-19130T= (n.-43-19130T=) c.-99+31620T= (n.-99+31620T=) n.2016T= n.2057T= | |
17 | g.43093651A>C | CA001221 | BRCA1 | n.1944T>G c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.784+1093T>G (n.784+1093T>G) c.646+1093T>G (n.646+1093T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.664+1093T>G (n.664+1093T>G) c.706+1093T>G (n.706+1093T>G) c.670+2195T>G (n.670+2195T>G) c.1231T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.787+1093T>G (n.787+1093T>G) c.409+1093T>G (n.409+1093T>G) c.412+1093T>G (n.412+1093T>G) c.5-29700T>G (n.5-29700T>G) c.-43-19130T>G (n.-43-19130T>G) c.-99+31620T>G (n.-99+31620T>G) n.2016T>G n.2057T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093651A>G | CA10598260 | BRCA1 | n.1944T>C c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.784+1093T>C (n.784+1093T>C) c.646+1093T>C (n.646+1093T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.664+1093T>C (n.664+1093T>C) c.706+1093T>C (n.706+1093T>C) c.670+2195T>C (n.670+2195T>C) c.1231T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.787+1093T>C (n.787+1093T>C) c.409+1093T>C (n.409+1093T>C) c.412+1093T>C (n.412+1093T>C) c.5-29700T>C (n.5-29700T>C) c.-43-19130T>C (n.-43-19130T>C) c.-99+31620T>C (n.-99+31620T>C) n.2016T>C n.2057T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093651A>T | CA10598261 | BRCA1 | n.1944T>A c.1880T>A (p.Val627Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.1802T>A (p.Val601Asp) c.784+1093T>A (n.784+1093T>A) c.646+1093T>A (n.646+1093T>A) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.664+1093T>A (n.664+1093T>A) c.706+1093T>A (n.706+1093T>A) c.670+2195T>A (n.670+2195T>A) c.1231T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.787+1093T>A (n.787+1093T>A) c.409+1093T>A (n.409+1093T>A) c.412+1093T>A (n.412+1093T>A) c.5-29700T>A (n.5-29700T>A) c.-43-19130T>A (n.-43-19130T>A) c.-99+31620T>A (n.-99+31620T>A) n.2016T>A n.2057T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093651_43093652insACTA | CA658824509 | BRCA1 | n.1944_1945insAGTT c.1880_1881insAGTT (p.Ser628ValfsTer3) c.1754_1755insAGTT (p.Ser586ValfsTer3) c.1877_1878insAGTT (p.Ser627ValfsTer3) c.1802_1803insAGTT (p.Ser602ValfsTer3) c.784+1093_784+1094insAGTT (n.784+1093_784+1094insAGTT) c.646+1093_646+1094insAGTT (n.646+1093_646+1094insAGTT) c.992_993insAGTT (p.Ser332ValfsTer3) c.1757_1758insAGTT (p.Ser587ValfsTer3) c.1739_1740insAGTT (p.Ser581ValfsTer3) c.664+1093_664+1094insAGTT (n.664+1093_664+1094insAGTT) c.706+1093_706+1094insAGTT (n.706+1093_706+1094insAGTT) c.670+2195_670+2196insAGTT (n.670+2195_670+2196insAGTT) c.1231_1232insAGTT c.*1663_*1664insAGTT (n.*1663_*1664insAGTT) c.787+1093_787+1094insAGTT (n.787+1093_787+1094insAGTT) c.409+1093_409+1094insAGTT (n.409+1093_409+1094insAGTT) c.412+1093_412+1094insAGTT (n.412+1093_412+1094insAGTT) c.5-29700_5-29699insAGTT (n.5-29700_5-29699insAGTT) c.-43-19130_-43-19129insAGTT (n.-43-19130_-43-19129insAGTT) c.-99+31620_-99+31621insAGTT (n.-99+31620_-99+31621insAGTT) n.2016_2017insAGTT n.2057_2058insAGTT | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093651_43093652insGG | CA2573105991 | BRCA1 | n.1943_1944insCC c.1879_1880insCC (p.Val627AlafsTer6) c.1753_1754insCC (p.Val585AlafsTer6) c.1876_1877insCC (p.Val626AlafsTer6) c.1801_1802insCC (p.Val601AlafsTer6) c.784+1092_784+1093insCC (n.784+1092_784+1093insCC) c.646+1092_646+1093insCC (n.646+1092_646+1093insCC) c.991_992insCC (p.Val331AlafsTer6) c.1756_1757insCC (p.Val586AlafsTer6) c.1738_1739insCC (p.Val580AlafsTer6) c.664+1092_664+1093insCC (n.664+1092_664+1093insCC) c.706+1092_706+1093insCC (n.706+1092_706+1093insCC) c.670+2194_670+2195insCC (n.670+2194_670+2195insCC) c.1230_1231insCC c.*1662_*1663insCC (n.*1662_*1663insCC) c.787+1092_787+1093insCC (n.787+1092_787+1093insCC) c.409+1092_409+1093insCC (n.409+1092_409+1093insCC) c.412+1092_412+1093insCC (n.412+1092_412+1093insCC) c.5-29701_5-29700insCC (n.5-29701_5-29700insCC) c.-43-19131_-43-19130insCC (n.-43-19131_-43-19130insCC) c.-99+31619_-99+31620insCC (n.-99+31619_-99+31620insCC) n.2015_2016insCC n.2056_2057insCC | |
17 | g.43093652C>A | CA10598262 | BRCA1 | n.1943G>T c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.1801G>T (p.Val601Phe) c.784+1092G>T (n.784+1092G>T) c.646+1092G>T (n.646+1092G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.664+1092G>T (n.664+1092G>T) c.706+1092G>T (n.706+1092G>T) c.670+2194G>T (n.670+2194G>T) c.1230G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.787+1092G>T (n.787+1092G>T) c.409+1092G>T (n.409+1092G>T) c.412+1092G>T (n.412+1092G>T) c.5-29701G>T (n.5-29701G>T) c.-43-19131G>T (n.-43-19131G>T) c.-99+31619G>T (n.-99+31619G>T) n.2015G>T n.2056G>T | dbSNP |
17 | g.43093652C= | CA2260784193 | BRCA1 | n.1943G= c.1879G= (p.Val627=) c.1753G= (p.Val585=) c.1876G= (p.Val626=) c.1801G= (p.Val601=) c.784+1092G= (n.784+1092G=) c.646+1092G= (n.646+1092G=) c.991G= (p.Val331=) c.1756G= (p.Val586=) c.1738G= (p.Val580=) c.664+1092G= (n.664+1092G=) c.706+1092G= (n.706+1092G=) c.670+2194G= (n.670+2194G=) c.1230G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.787+1092G= (n.787+1092G=) c.409+1092G= (n.409+1092G=) c.412+1092G= (n.412+1092G=) c.5-29701G= (n.5-29701G=) c.-43-19131G= (n.-43-19131G=) c.-99+31619G= (n.-99+31619G=) n.2015G= n.2056G= | |
17 | g.43093652C>G | CA10598263 | BRCA1 | n.1943G>C c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.784+1092G>C (n.784+1092G>C) c.646+1092G>C (n.646+1092G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.664+1092G>C (n.664+1092G>C) c.706+1092G>C (n.706+1092G>C) c.670+2194G>C (n.670+2194G>C) c.1230G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.787+1092G>C (n.787+1092G>C) c.409+1092G>C (n.409+1092G>C) c.412+1092G>C (n.412+1092G>C) c.5-29701G>C (n.5-29701G>C) c.-43-19131G>C (n.-43-19131G>C) c.-99+31619G>C (n.-99+31619G>C) n.2015G>C n.2056G>C | dbSNP |
17 | g.43093652C>T | CA001220 | BRCA1 | n.1943G>A c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1801G>A (p.Val601Ile) c.784+1092G>A (n.784+1092G>A) c.646+1092G>A (n.646+1092G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.664+1092G>A (n.664+1092G>A) c.706+1092G>A (n.706+1092G>A) c.670+2194G>A (n.670+2194G>A) c.1230G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.787+1092G>A (n.787+1092G>A) c.409+1092G>A (n.409+1092G>A) c.412+1092G>A (n.412+1092G>A) c.5-29701G>A (n.5-29701G>A) c.-43-19131G>A (n.-43-19131G>A) c.-99+31619G>A (n.-99+31619G>A) n.2015G>A n.2056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093652_43093653insACTA | CA10589914 | BRCA1 | n.1942_1943insTAGT c.1878_1879insTAGT (p.Val627Ter) c.1752_1753insTAGT (p.Val585Ter) c.1875_1876insTAGT (p.Val626Ter) c.1800_1801insTAGT (p.Val601Ter) c.784+1091_784+1092insTAGT (n.784+1091_784+1092insTAGT) c.646+1091_646+1092insTAGT (n.646+1091_646+1092insTAGT) c.990_991insTAGT (p.Val331Ter) c.1755_1756insTAGT (p.Val586Ter) c.1737_1738insTAGT (p.Val580Ter) c.664+1091_664+1092insTAGT (n.664+1091_664+1092insTAGT) c.706+1091_706+1092insTAGT (n.706+1091_706+1092insTAGT) c.670+2193_670+2194insTAGT (n.670+2193_670+2194insTAGT) c.1229_1230insTAGT c.*1661_*1662insTAGT (n.*1661_*1662insTAGT) c.787+1091_787+1092insTAGT (n.787+1091_787+1092insTAGT) c.409+1091_409+1092insTAGT (n.409+1091_409+1092insTAGT) c.412+1091_412+1092insTAGT (n.412+1091_412+1092insTAGT) c.5-29702_5-29701insTAGT (n.5-29702_5-29701insTAGT) c.-43-19132_-43-19131insTAGT (n.-43-19132_-43-19131insTAGT) c.-99+31618_-99+31619insTAGT (n.-99+31618_-99+31619insTAGT) n.2014_2015insTAGT n.2055_2056insTAGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093653T>A | CA500232786 | BRCA1 | n.1942A>T c.1878A>T (p.Val626=) c.1752A>T (p.Val584=) c.1875A>T (p.Val625=) c.1800A>T (p.Val600=) c.784+1091A>T (n.784+1091A>T) c.646+1091A>T (n.646+1091A>T) c.990A>T (p.Val330=) c.1755A>T (p.Val585=) c.1737A>T (p.Val579=) c.664+1091A>T (n.664+1091A>T) c.706+1091A>T (n.706+1091A>T) c.670+2193A>T (n.670+2193A>T) c.1229A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.787+1091A>T (n.787+1091A>T) c.409+1091A>T (n.409+1091A>T) c.412+1091A>T (n.412+1091A>T) c.5-29702A>T (n.5-29702A>T) c.-43-19132A>T (n.-43-19132A>T) c.-99+31618A>T (n.-99+31618A>T) n.2014A>T n.2055A>T | dbSNP |
17 | g.43093653T>C | CA057600 | BRCA1 | n.1942A>G c.1878A>G (p.Val626=) c.1752A>G (p.Val584=) c.1875A>G (p.Val625=) c.1800A>G (p.Val600=) c.784+1091A>G (n.784+1091A>G) c.646+1091A>G (n.646+1091A>G) c.990A>G (p.Val330=) c.1755A>G (p.Val585=) c.1737A>G (p.Val579=) c.664+1091A>G (n.664+1091A>G) c.706+1091A>G (n.706+1091A>G) c.670+2193A>G (n.670+2193A>G) c.1229A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.787+1091A>G (n.787+1091A>G) c.409+1091A>G (n.409+1091A>G) c.412+1091A>G (n.412+1091A>G) c.5-29702A>G (n.5-29702A>G) c.-43-19132A>G (n.-43-19132A>G) c.-99+31618A>G (n.-99+31618A>G) n.2014A>G n.2055A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093653T>G | CA500232787 | BRCA1 | n.1942A>C c.1878A>C (p.Val626=) c.1752A>C (p.Val584=) c.1875A>C (p.Val625=) c.1800A>C (p.Val600=) c.784+1091A>C (n.784+1091A>C) c.646+1091A>C (n.646+1091A>C) c.990A>C (p.Val330=) c.1755A>C (p.Val585=) c.1737A>C (p.Val579=) c.664+1091A>C (n.664+1091A>C) c.706+1091A>C (n.706+1091A>C) c.670+2193A>C (n.670+2193A>C) c.1229A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.787+1091A>C (n.787+1091A>C) c.409+1091A>C (n.409+1091A>C) c.412+1091A>C (n.412+1091A>C) c.5-29702A>C (n.5-29702A>C) c.-43-19132A>C (n.-43-19132A>C) c.-99+31618A>C (n.-99+31618A>C) n.2014A>C n.2055A>C | |
17 | g.43093653T= | CA2260784194 | BRCA1 | n.1942A= c.1878A= (p.Val626=) c.1752A= (p.Val584=) c.1875A= (p.Val625=) c.1800A= (p.Val600=) c.784+1091A= (n.784+1091A=) c.646+1091A= (n.646+1091A=) c.990A= (p.Val330=) c.1755A= (p.Val585=) c.1737A= (p.Val579=) c.664+1091A= (n.664+1091A=) c.706+1091A= (n.706+1091A=) c.670+2193A= (n.670+2193A=) c.1229A= c.*1661A= (n.*1661A=) c.787+1091A= (n.787+1091A=) c.409+1091A= (n.409+1091A=) c.412+1091A= (n.412+1091A=) c.5-29702A= (n.5-29702A=) c.-43-19132A= (n.-43-19132A=) c.-99+31618A= (n.-99+31618A=) n.2014A= n.2055A= | |
17 | g.43093653dup | CA2695226262 | BRCA1 | n.1942dup c.1878dup (p.Val627SerfsTer3) c.1752dup (p.Val585SerfsTer3) c.1875dup (p.Val626SerfsTer3) c.1800dup (p.Val601SerfsTer3) c.784+1091dup (n.784+1091dup) c.646+1091dup (n.646+1091dup) c.990dup (p.Val331SerfsTer3) c.1755dup (p.Val586SerfsTer3) c.1737dup (p.Val580SerfsTer3) c.664+1091dup (n.664+1091dup) c.706+1091dup (n.706+1091dup) c.670+2193dup (n.670+2193dup) c.1229dup c.*1661dup (n.*1661dup) c.787+1091dup (n.787+1091dup) c.409+1091dup (n.409+1091dup) c.412+1091dup (n.412+1091dup) c.5-29702dup (n.5-29702dup) c.-43-19132dup (n.-43-19132dup) c.-99+31618dup (n.-99+31618dup) n.2014dup n.2055dup | |
17 | g.43093654A>C | CA10598264 | BRCA1 | n.1941T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.784+1090T>G (n.784+1090T>G) c.646+1090T>G (n.646+1090T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.664+1090T>G (n.664+1090T>G) c.706+1090T>G (n.706+1090T>G) c.670+2192T>G (n.670+2192T>G) c.1228T>G c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.787+1090T>G (n.787+1090T>G) c.409+1090T>G (n.409+1090T>G) c.412+1090T>G (n.412+1090T>G) c.5-29703T>G (n.5-29703T>G) c.-43-19133T>G (n.-43-19133T>G) c.-99+31617T>G (n.-99+31617T>G) n.2013T>G n.2054T>G | dbSNP |
17 | g.43093654A>G | CA10598265 | BRCA1 | n.1941T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.784+1090T>C (n.784+1090T>C) c.646+1090T>C (n.646+1090T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.664+1090T>C (n.664+1090T>C) c.706+1090T>C (n.706+1090T>C) c.670+2192T>C (n.670+2192T>C) c.1228T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.787+1090T>C (n.787+1090T>C) c.409+1090T>C (n.409+1090T>C) c.412+1090T>C (n.412+1090T>C) c.5-29703T>C (n.5-29703T>C) c.-43-19133T>C (n.-43-19133T>C) c.-99+31617T>C (n.-99+31617T>C) n.2013T>C n.2054T>C | |
17 | g.43093654A>T | CA10598266 | BRCA1 | n.1941T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.784+1090T>A (n.784+1090T>A) c.646+1090T>A (n.646+1090T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.664+1090T>A (n.664+1090T>A) c.706+1090T>A (n.706+1090T>A) c.670+2192T>A (n.670+2192T>A) c.1228T>A c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.787+1090T>A (n.787+1090T>A) c.409+1090T>A (n.409+1090T>A) c.412+1090T>A (n.412+1090T>A) c.5-29703T>A (n.5-29703T>A) c.-43-19133T>A (n.-43-19133T>A) c.-99+31617T>A (n.-99+31617T>A) n.2013T>A n.2054T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093654_43093657dup | CA001219 | BRCA1 | n.1938_1941dup c.1874_1877dup (p.Val627SerfsTer4) c.1748_1751dup (p.Val585SerfsTer4) c.1871_1874dup (p.Val626SerfsTer4) c.1796_1799dup (p.Val601SerfsTer4) c.784+1087_784+1090dup (n.784+1087_784+1090dup) c.646+1087_646+1090dup (n.646+1087_646+1090dup) c.986_989dup (p.Val331SerfsTer4) c.1751_1754dup (p.Val586SerfsTer4) c.1733_1736dup (p.Val580SerfsTer4) c.664+1087_664+1090dup (n.664+1087_664+1090dup) c.706+1087_706+1090dup (n.706+1087_706+1090dup) c.670+2189_670+2192dup (n.670+2189_670+2192dup) c.1225_1228dup c.*1657_*1660dup (n.*1657_*1660dup) c.787+1087_787+1090dup (n.787+1087_787+1090dup) c.409+1087_409+1090dup (n.409+1087_409+1090dup) c.412+1087_412+1090dup (n.412+1087_412+1090dup) c.5-29706_5-29703dup (n.5-29706_5-29703dup) c.-43-19136_-43-19133dup (n.-43-19136_-43-19133dup) c.-99+31614_-99+31617dup (n.-99+31614_-99+31617dup) n.2010_2013dup n.2051_2054dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093655C>A | CA10598267 | BRCA1 | n.1940G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.784+1089G>T (n.784+1089G>T) c.646+1089G>T (n.646+1089G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.664+1089G>T (n.664+1089G>T) c.706+1089G>T (n.706+1089G>T) c.670+2191G>T (n.670+2191G>T) c.1227G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.787+1089G>T (n.787+1089G>T) c.409+1089G>T (n.409+1089G>T) c.412+1089G>T (n.412+1089G>T) c.5-29704G>T (n.5-29704G>T) c.-43-19134G>T (n.-43-19134G>T) c.-99+31616G>T (n.-99+31616G>T) n.2012G>T n.2053G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093655C= | CA2260784196 | BRCA1 | n.1940G= c.1876G= (p.Val626=) c.1750G= (p.Val584=) c.1873G= (p.Val625=) c.1798G= (p.Val600=) c.784+1089G= (n.784+1089G=) c.646+1089G= (n.646+1089G=) c.988G= (p.Val330=) c.1753G= (p.Val585=) c.1735G= (p.Val579=) c.664+1089G= (n.664+1089G=) c.706+1089G= (n.706+1089G=) c.670+2191G= (n.670+2191G=) c.1227G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.787+1089G= (n.787+1089G=) c.409+1089G= (n.409+1089G=) c.412+1089G= (n.412+1089G=) c.5-29704G= (n.5-29704G=) c.-43-19134G= (n.-43-19134G=) c.-99+31616G= (n.-99+31616G=) n.2012G= n.2053G= | |
17 | g.43093655C>G | CA10598268 | BRCA1 | n.1940G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.784+1089G>C (n.784+1089G>C) c.646+1089G>C (n.646+1089G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.664+1089G>C (n.664+1089G>C) c.706+1089G>C (n.706+1089G>C) c.670+2191G>C (n.670+2191G>C) c.1227G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.787+1089G>C (n.787+1089G>C) c.409+1089G>C (n.409+1089G>C) c.412+1089G>C (n.412+1089G>C) c.5-29704G>C (n.5-29704G>C) c.-43-19134G>C (n.-43-19134G>C) c.-99+31616G>C (n.-99+31616G>C) n.2012G>C n.2053G>C | ClinVar |
17 | g.43093655C>T | CA10598269 | BRCA1 | n.1940G>A c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.784+1089G>A (n.784+1089G>A) c.646+1089G>A (n.646+1089G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.664+1089G>A (n.664+1089G>A) c.706+1089G>A (n.706+1089G>A) c.670+2191G>A (n.670+2191G>A) c.1227G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.787+1089G>A (n.787+1089G>A) c.409+1089G>A (n.409+1089G>A) c.412+1089G>A (n.412+1089G>A) c.5-29704G>A (n.5-29704G>A) c.-43-19134G>A (n.-43-19134G>A) c.-99+31616G>A (n.-99+31616G>A) n.2012G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093655_43093656delinsCT | CA2260784195 | BRCA1 | n.1939_1940delinsAG c.1875_1876delinsAG (p.Leu625=) c.1749_1750delinsAG (p.Leu583=) c.1872_1873delinsAG (p.Leu624=) c.1797_1798delinsAG (p.Leu599=) c.784+1088_784+1089delinsAG (n.784+1088_784+1089delinsAG) c.646+1088_646+1089delinsAG (n.646+1088_646+1089delinsAG) c.987_988delinsAG (p.Leu329=) c.1752_1753delinsAG (p.Leu584=) c.1734_1735delinsAG (p.Leu578=) c.664+1088_664+1089delinsAG (n.664+1088_664+1089delinsAG) c.706+1088_706+1089delinsAG (n.706+1088_706+1089delinsAG) c.670+2190_670+2191delinsAG (n.670+2190_670+2191delinsAG) c.1226_1227delinsAG c.*1658_*1659delinsAG (n.*1658_*1659delinsAG) c.787+1088_787+1089delinsAG (n.787+1088_787+1089delinsAG) c.409+1088_409+1089delinsAG (n.409+1088_409+1089delinsAG) c.412+1088_412+1089delinsAG (n.412+1088_412+1089delinsAG) c.5-29705_5-29704delinsAG (n.5-29705_5-29704delinsAG) c.-43-19135_-43-19134delinsAG (n.-43-19135_-43-19134delinsAG) c.-99+31615_-99+31616delinsAG (n.-99+31615_-99+31616delinsAG) n.2011_2012delinsAG n.2052_2053delinsAG | |
17 | g.43093656del | CA001218 | BRCA1 | n.1939del c.1875del (p.Val626Ter) c.1749del (p.Val584Ter) c.1872del (p.Val625Ter) c.1797del (p.Val600Ter) c.784+1088del (n.784+1088del) c.646+1088del (n.646+1088del) c.987del (p.Val330Ter) c.1752del (p.Val585Ter) c.1734del (p.Val579Ter) c.664+1088del (n.664+1088del) c.706+1088del (n.706+1088del) c.670+2190del (n.670+2190del) c.1226del c.*1658del (n.*1658del) c.787+1088del (n.787+1088del) c.409+1088del (n.409+1088del) c.412+1088del (n.412+1088del) c.5-29705del (n.5-29705del) c.-43-19135del (n.-43-19135del) c.-99+31615del (n.-99+31615del) n.2011del n.2052del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093656T>A | CA500232788 | BRCA1 | n.1939A>T c.1875A>T (p.Leu625=) c.1749A>T (p.Leu583=) c.1872A>T (p.Leu624=) c.1797A>T (p.Leu599=) c.784+1088A>T (n.784+1088A>T) c.646+1088A>T (n.646+1088A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.1734A>T (p.Leu578=) c.664+1088A>T (n.664+1088A>T) c.706+1088A>T (n.706+1088A>T) c.670+2190A>T (n.670+2190A>T) c.1226A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.787+1088A>T (n.787+1088A>T) c.409+1088A>T (n.409+1088A>T) c.412+1088A>T (n.412+1088A>T) c.5-29705A>T (n.5-29705A>T) c.-43-19135A>T (n.-43-19135A>T) c.-99+31615A>T (n.-99+31615A>T) n.2011A>T n.2052A>T | dbSNP |
17 | g.43093656T>C | CA001217 | BRCA1 | n.1939A>G c.1875A>G (p.Leu625=) c.1749A>G (p.Leu583=) c.1872A>G (p.Leu624=) c.1797A>G (p.Leu599=) c.784+1088A>G (n.784+1088A>G) c.646+1088A>G (n.646+1088A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.1734A>G (p.Leu578=) c.664+1088A>G (n.664+1088A>G) c.706+1088A>G (n.706+1088A>G) c.670+2190A>G (n.670+2190A>G) c.1226A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.787+1088A>G (n.787+1088A>G) c.409+1088A>G (n.409+1088A>G) c.412+1088A>G (n.412+1088A>G) c.5-29705A>G (n.5-29705A>G) c.-43-19135A>G (n.-43-19135A>G) c.-99+31615A>G (n.-99+31615A>G) n.2011A>G n.2052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093656T>G | CA500232789 | BRCA1 | n.1939A>C c.1875A>C (p.Leu625=) c.1749A>C (p.Leu583=) c.1872A>C (p.Leu624=) c.1797A>C (p.Leu599=) c.784+1088A>C (n.784+1088A>C) c.646+1088A>C (n.646+1088A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.1734A>C (p.Leu578=) c.664+1088A>C (n.664+1088A>C) c.706+1088A>C (n.706+1088A>C) c.670+2190A>C (n.670+2190A>C) c.1226A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.787+1088A>C (n.787+1088A>C) c.409+1088A>C (n.409+1088A>C) c.412+1088A>C (n.412+1088A>C) c.5-29705A>C (n.5-29705A>C) c.-43-19135A>C (n.-43-19135A>C) c.-99+31615A>C (n.-99+31615A>C) n.2011A>C n.2052A>C | |
17 | g.43093656T= | CA2260784197 | BRCA1 | n.1939A= c.1875A= (p.Leu625=) c.1749A= (p.Leu583=) c.1872A= (p.Leu624=) c.1797A= (p.Leu599=) c.784+1088A= (n.784+1088A=) c.646+1088A= (n.646+1088A=) c.987A= (p.Leu329=) c.1752A= (p.Leu584=) c.1734A= (p.Leu578=) c.664+1088A= (n.664+1088A=) c.706+1088A= (n.706+1088A=) c.670+2190A= (n.670+2190A=) c.1226A= c.*1658A= (n.*1658A=) c.787+1088A= (n.787+1088A=) c.409+1088A= (n.409+1088A=) c.412+1088A= (n.412+1088A=) c.5-29705A= (n.5-29705A=) c.-43-19135A= (n.-43-19135A=) c.-99+31615A= (n.-99+31615A=) n.2011A= n.2052A= | |
17 | g.43093657del | CA2825002541 | BRCA1 | n.1938del c.1874del (p.Leu625GlnfsTer2) c.1748del (p.Leu583GlnfsTer2) c.1871del (p.Leu624GlnfsTer2) c.1796del (p.Leu599GlnfsTer2) c.784+1087del (n.784+1087del) c.646+1087del (n.646+1087del) c.986del (p.Leu329GlnfsTer2) c.1751del (p.Leu584GlnfsTer2) c.1733del (p.Leu578GlnfsTer2) c.664+1087del (n.664+1087del) c.706+1087del (n.706+1087del) c.670+2189del (n.670+2189del) c.1225del c.*1657del (n.*1657del) c.787+1087del (n.787+1087del) c.409+1087del (n.409+1087del) c.412+1087del (n.412+1087del) c.5-29706del (n.5-29706del) c.-43-19136del (n.-43-19136del) c.-99+31614del (n.-99+31614del) n.2010del n.2051del | ClinVar |
17 | g.43093657A= | CA2260784198 | BRCA1 | n.1938T= c.1874T= (p.Leu625=) c.1748T= (p.Leu583=) c.1871T= (p.Leu624=) c.1796T= (p.Leu599=) c.784+1087T= (n.784+1087T=) c.646+1087T= (n.646+1087T=) c.986T= (p.Leu329=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1733T= (p.Leu578=) c.664+1087T= (n.664+1087T=) c.706+1087T= (n.706+1087T=) c.670+2189T= (n.670+2189T=) c.1225T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.787+1087T= (n.787+1087T=) c.409+1087T= (n.409+1087T=) c.412+1087T= (n.412+1087T=) c.5-29706T= (n.5-29706T=) c.-43-19136T= (n.-43-19136T=) c.-99+31614T= (n.-99+31614T=) n.2010T= n.2051T= | |
17 | g.43093657A>C | CA10598270 | BRCA1 | n.1938T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.784+1087T>G (n.784+1087T>G) c.646+1087T>G (n.646+1087T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.664+1087T>G (n.664+1087T>G) c.706+1087T>G (n.706+1087T>G) c.670+2189T>G (n.670+2189T>G) c.1225T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.787+1087T>G (n.787+1087T>G) c.409+1087T>G (n.409+1087T>G) c.412+1087T>G (n.412+1087T>G) c.5-29706T>G (n.5-29706T>G) c.-43-19136T>G (n.-43-19136T>G) c.-99+31614T>G (n.-99+31614T>G) n.2010T>G n.2051T>G | |
17 | g.43093657A>G | CA10598271 | BRCA1 | n.1938T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.784+1087T>C (n.784+1087T>C) c.646+1087T>C (n.646+1087T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.664+1087T>C (n.664+1087T>C) c.706+1087T>C (n.706+1087T>C) c.670+2189T>C (n.670+2189T>C) c.1225T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.787+1087T>C (n.787+1087T>C) c.409+1087T>C (n.409+1087T>C) c.412+1087T>C (n.412+1087T>C) c.5-29706T>C (n.5-29706T>C) c.-43-19136T>C (n.-43-19136T>C) c.-99+31614T>C (n.-99+31614T>C) n.2010T>C n.2051T>C | ClinVar |
17 | g.43093657A>T | CA10598272 | BRCA1 | n.1938T>A c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.784+1087T>A (n.784+1087T>A) c.646+1087T>A (n.646+1087T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.664+1087T>A (n.664+1087T>A) c.706+1087T>A (n.706+1087T>A) c.670+2189T>A (n.670+2189T>A) c.1225T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.787+1087T>A (n.787+1087T>A) c.409+1087T>A (n.409+1087T>A) c.412+1087T>A (n.412+1087T>A) c.5-29706T>A (n.5-29706T>A) c.-43-19136T>A (n.-43-19136T>A) c.-99+31614T>A (n.-99+31614T>A) n.2010T>A n.2051T>A | dbSNP |
17 | g.43093657_43093658insCTAA | CA2695226263 | BRCA1 | n.1938_1939insTAGT c.1874_1875insTAGT (p.Val626SerfsTer5) c.1748_1749insTAGT (p.Val584SerfsTer5) c.1871_1872insTAGT (p.Val625SerfsTer5) c.1796_1797insTAGT (p.Val600SerfsTer5) c.784+1087_784+1088insTAGT (n.784+1087_784+1088insTAGT) c.646+1087_646+1088insTAGT (n.646+1087_646+1088insTAGT) c.986_987insTAGT (p.Val330SerfsTer5) c.1751_1752insTAGT (p.Val585SerfsTer5) c.1733_1734insTAGT (p.Val579SerfsTer5) c.664+1087_664+1088insTAGT (n.664+1087_664+1088insTAGT) c.706+1087_706+1088insTAGT (n.706+1087_706+1088insTAGT) c.670+2189_670+2190insTAGT (n.670+2189_670+2190insTAGT) c.1225_1226insTAGT c.*1657_*1658insTAGT (n.*1657_*1658insTAGT) c.787+1087_787+1088insTAGT (n.787+1087_787+1088insTAGT) c.409+1087_409+1088insTAGT (n.409+1087_409+1088insTAGT) c.412+1087_412+1088insTAGT (n.412+1087_412+1088insTAGT) c.5-29706_5-29705insTAGT (n.5-29706_5-29705insTAGT) c.-43-19136_-43-19135insTAGT (n.-43-19136_-43-19135insTAGT) c.-99+31614_-99+31615insTAGT (n.-99+31614_-99+31615insTAGT) n.2010_2011insTAGT n.2051_2052insTAGT | |
17 | g.43093657_43093660delinsGAA | CA2580094110 | BRCA1 | n.1935_1938delinsTTC c.1871_1874delinsTTC (p.Glu624ValfsTer3) c.1745_1748delinsTTC (p.Glu582ValfsTer3) c.1868_1871delinsTTC (p.Glu623ValfsTer3) c.1793_1796delinsTTC (p.Glu598ValfsTer3) c.784+1084_784+1087delinsTTC (n.784+1084_784+1087delinsTTC) c.646+1084_646+1087delinsTTC (n.646+1084_646+1087delinsTTC) c.983_986delinsTTC (p.Glu328ValfsTer3) c.1748_1751delinsTTC (p.Glu583ValfsTer3) c.1730_1733delinsTTC (p.Glu577ValfsTer3) c.664+1084_664+1087delinsTTC (n.664+1084_664+1087delinsTTC) c.706+1084_706+1087delinsTTC (n.706+1084_706+1087delinsTTC) c.670+2186_670+2189delinsTTC (n.670+2186_670+2189delinsTTC) c.1222_1225delinsTTC c.*1654_*1657delinsTTC (n.*1654_*1657delinsTTC) c.787+1084_787+1087delinsTTC (n.787+1084_787+1087delinsTTC) c.409+1084_409+1087delinsTTC (n.409+1084_409+1087delinsTTC) c.412+1084_412+1087delinsTTC (n.412+1084_412+1087delinsTTC) c.5-29709_5-29706delinsTTC (n.5-29709_5-29706delinsTTC) c.-43-19139_-43-19136delinsTTC (n.-43-19139_-43-19136delinsTTC) c.-99+31611_-99+31614delinsTTC (n.-99+31611_-99+31614delinsTTC) n.2007_2010delinsTTC n.2048_2051delinsTTC | ClinVar |
17 | g.43093658G>A | CA057594 | BRCA1 | n.1937C>T c.1873C>T (p.Leu625=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.784+1086C>T (n.784+1086C>T) c.646+1086C>T (n.646+1086C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.664+1086C>T (n.664+1086C>T) c.706+1086C>T (n.706+1086C>T) c.670+2188C>T (n.670+2188C>T) c.1224C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.787+1086C>T (n.787+1086C>T) c.409+1086C>T (n.409+1086C>T) c.412+1086C>T (n.412+1086C>T) c.5-29707C>T (n.5-29707C>T) c.-43-19137C>T (n.-43-19137C>T) c.-99+31613C>T (n.-99+31613C>T) n.2009C>T n.2050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093658G>C | CA10598273 | BRCA1 | n.1937C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.784+1086C>G (n.784+1086C>G) c.646+1086C>G (n.646+1086C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.664+1086C>G (n.664+1086C>G) c.706+1086C>G (n.706+1086C>G) c.670+2188C>G (n.670+2188C>G) c.1224C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.787+1086C>G (n.787+1086C>G) c.409+1086C>G (n.409+1086C>G) c.412+1086C>G (n.412+1086C>G) c.5-29707C>G (n.5-29707C>G) c.-43-19137C>G (n.-43-19137C>G) c.-99+31613C>G (n.-99+31613C>G) n.2009C>G n.2050C>G | dbSNP |
17 | g.43093658G= | CA2260784199 | BRCA1 | n.1937C= c.1873C= (p.Leu625=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1795C= (p.Leu599=) c.784+1086C= (n.784+1086C=) c.646+1086C= (n.646+1086C=) c.985C= (p.Leu329=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1732C= (p.Leu578=) c.664+1086C= (n.664+1086C=) c.706+1086C= (n.706+1086C=) c.670+2188C= (n.670+2188C=) c.1224C= c.*1656C= (n.*1656C=) c.787+1086C= (n.787+1086C=) c.409+1086C= (n.409+1086C=) c.412+1086C= (n.412+1086C=) c.5-29707C= (n.5-29707C=) c.-43-19137C= (n.-43-19137C=) c.-99+31613C= (n.-99+31613C=) n.2009C= n.2050C= | |
17 | g.43093658G>T | CA10598274 | BRCA1 | n.1937C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.784+1086C>A (n.784+1086C>A) c.646+1086C>A (n.646+1086C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.664+1086C>A (n.664+1086C>A) c.706+1086C>A (n.706+1086C>A) c.670+2188C>A (n.670+2188C>A) c.1224C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.787+1086C>A (n.787+1086C>A) c.409+1086C>A (n.409+1086C>A) c.412+1086C>A (n.412+1086C>A) c.5-29707C>A (n.5-29707C>A) c.-43-19137C>A (n.-43-19137C>A) c.-99+31613C>A (n.-99+31613C>A) n.2009C>A n.2050C>A | dbSNP |
17 | g.43093658dup | CA919844465 | BRCA1 | n.1937dup c.1873dup (p.Leu625ProfsTer5) c.1747dup (p.Leu583ProfsTer5) c.1870dup (p.Leu624ProfsTer5) c.1795dup (p.Leu599ProfsTer5) c.784+1086dup (n.784+1086dup) c.646+1086dup (n.646+1086dup) c.985dup (p.Leu329ProfsTer5) c.1750dup (p.Leu584ProfsTer5) c.1732dup (p.Leu578ProfsTer5) c.664+1086dup (n.664+1086dup) c.706+1086dup (n.706+1086dup) c.670+2188dup (n.670+2188dup) c.1224dup c.*1656dup (n.*1656dup) c.787+1086dup (n.787+1086dup) c.409+1086dup (n.409+1086dup) c.412+1086dup (n.412+1086dup) c.5-29707dup (n.5-29707dup) c.-43-19137dup (n.-43-19137dup) c.-99+31613dup (n.-99+31613dup) n.2009dup n.2050dup | dbSNP |
17 | g.43093659T>A | CA10598275 | BRCA1 | n.1936A>T c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.784+1085A>T (n.784+1085A>T) c.646+1085A>T (n.646+1085A>T) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.664+1085A>T (n.664+1085A>T) c.706+1085A>T (n.706+1085A>T) c.670+2187A>T (n.670+2187A>T) c.1223A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.787+1085A>T (n.787+1085A>T) c.409+1085A>T (n.409+1085A>T) c.412+1085A>T (n.412+1085A>T) c.5-29708A>T (n.5-29708A>T) c.-43-19138A>T (n.-43-19138A>T) c.-99+31612A>T (n.-99+31612A>T) n.2008A>T n.2049A>T | dbSNP |
17 | g.43093659T>C | CA500232790 | BRCA1 | n.1936A>G c.1872A>G (p.Glu624=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1869A>G (p.Glu623=) c.1794A>G (p.Glu598=) c.784+1085A>G (n.784+1085A>G) c.646+1085A>G (n.646+1085A>G) c.984A>G (p.Glu328=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.664+1085A>G (n.664+1085A>G) c.706+1085A>G (n.706+1085A>G) c.670+2187A>G (n.670+2187A>G) c.1223A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.787+1085A>G (n.787+1085A>G) c.409+1085A>G (n.409+1085A>G) c.412+1085A>G (n.412+1085A>G) c.5-29708A>G (n.5-29708A>G) c.-43-19138A>G (n.-43-19138A>G) c.-99+31612A>G (n.-99+31612A>G) n.2008A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093659T>G | CA10598276 | BRCA1 | n.1936A>C c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.784+1085A>C (n.784+1085A>C) c.646+1085A>C (n.646+1085A>C) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.664+1085A>C (n.664+1085A>C) c.706+1085A>C (n.706+1085A>C) c.670+2187A>C (n.670+2187A>C) c.1223A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.787+1085A>C (n.787+1085A>C) c.409+1085A>C (n.409+1085A>C) c.412+1085A>C (n.412+1085A>C) c.5-29708A>C (n.5-29708A>C) c.-43-19138A>C (n.-43-19138A>C) c.-99+31612A>C (n.-99+31612A>C) n.2008A>C n.2049A>C | dbSNP |
17 | g.43093660T>A | CA10598277 | BRCA1 | n.1935A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.784+1084A>T (n.784+1084A>T) c.646+1084A>T (n.646+1084A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.664+1084A>T (n.664+1084A>T) c.706+1084A>T (n.706+1084A>T) c.670+2186A>T (n.670+2186A>T) c.1222A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.787+1084A>T (n.787+1084A>T) c.409+1084A>T (n.409+1084A>T) c.412+1084A>T (n.412+1084A>T) c.5-29709A>T (n.5-29709A>T) c.-43-19139A>T (n.-43-19139A>T) c.-99+31611A>T (n.-99+31611A>T) n.2007A>T n.2048A>T | dbSNP |
17 | g.43093660T>C | CA10598278 | BRCA1 | n.1935A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.784+1084A>G (n.784+1084A>G) c.646+1084A>G (n.646+1084A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.664+1084A>G (n.664+1084A>G) c.706+1084A>G (n.706+1084A>G) c.670+2186A>G (n.670+2186A>G) c.1222A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.787+1084A>G (n.787+1084A>G) c.409+1084A>G (n.409+1084A>G) c.412+1084A>G (n.412+1084A>G) c.5-29709A>G (n.5-29709A>G) c.-43-19139A>G (n.-43-19139A>G) c.-99+31611A>G (n.-99+31611A>G) n.2007A>G n.2048A>G | |
17 | g.43093660T>G | CA10598279 | BRCA1 | n.1935A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.784+1084A>C (n.784+1084A>C) c.646+1084A>C (n.646+1084A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.664+1084A>C (n.664+1084A>C) c.706+1084A>C (n.706+1084A>C) c.670+2186A>C (n.670+2186A>C) c.1222A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.787+1084A>C (n.787+1084A>C) c.409+1084A>C (n.409+1084A>C) c.412+1084A>C (n.412+1084A>C) c.5-29709A>C (n.5-29709A>C) c.-43-19139A>C (n.-43-19139A>C) c.-99+31611A>C (n.-99+31611A>C) n.2007A>C n.2048A>C | dbSNP |
17 | g.43093661C>A | CA001216 | BRCA1 | n.1934G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.784+1083G>T (n.784+1083G>T) c.646+1083G>T (n.646+1083G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.664+1083G>T (n.664+1083G>T) c.706+1083G>T (n.706+1083G>T) c.670+2185G>T (n.670+2185G>T) c.1221G>T c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.787+1083G>T (n.787+1083G>T) c.409+1083G>T (n.409+1083G>T) c.412+1083G>T (n.412+1083G>T) c.5-29710G>T (n.5-29710G>T) c.-43-19140G>T (n.-43-19140G>T) c.-99+31610G>T (n.-99+31610G>T) n.2006G>T n.2047G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093661C= | CA2260784200 | BRCA1 | n.1934G= c.1870G= (p.Glu624=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1867G= (p.Glu623=) c.1792G= (p.Glu598=) c.784+1083G= (n.784+1083G=) c.646+1083G= (n.646+1083G=) c.982G= (p.Glu328=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1729G= (p.Glu577=) c.664+1083G= (n.664+1083G=) c.706+1083G= (n.706+1083G=) c.670+2185G= (n.670+2185G=) c.1221G= c.*1653G= (n.*1653G=) c.787+1083G= (n.787+1083G=) c.409+1083G= (n.409+1083G=) c.412+1083G= (n.412+1083G=) c.5-29710G= (n.5-29710G=) c.-43-19140G= (n.-43-19140G=) c.-99+31610G= (n.-99+31610G=) n.2006G= n.2047G= | |
17 | g.43093661C>G | CA10598280 | BRCA1 | n.1934G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.784+1083G>C (n.784+1083G>C) c.646+1083G>C (n.646+1083G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.664+1083G>C (n.664+1083G>C) c.706+1083G>C (n.706+1083G>C) c.670+2185G>C (n.670+2185G>C) c.1221G>C c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.787+1083G>C (n.787+1083G>C) c.409+1083G>C (n.409+1083G>C) c.412+1083G>C (n.412+1083G>C) c.5-29710G>C (n.5-29710G>C) c.-43-19140G>C (n.-43-19140G>C) c.-99+31610G>C (n.-99+31610G>C) n.2006G>C n.2047G>C | dbSNP |
17 | g.43093661C>T | CA001215 | BRCA1 | n.1934G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.784+1083G>A (n.784+1083G>A) c.646+1083G>A (n.646+1083G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.664+1083G>A (n.664+1083G>A) c.706+1083G>A (n.706+1083G>A) c.670+2185G>A (n.670+2185G>A) c.1221G>A c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.787+1083G>A (n.787+1083G>A) c.409+1083G>A (n.409+1083G>A) c.412+1083G>A (n.412+1083G>A) c.5-29710G>A (n.5-29710G>A) c.-43-19140G>A (n.-43-19140G>A) c.-99+31610G>A (n.-99+31610G>A) n.2006G>A n.2047G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093662A>C | CA500232791 | BRCA1 | n.1933T>G c.1869T>G (p.Leu623=) c.1743T>G (p.Leu581=) c.1866T>G (p.Leu622=) c.1791T>G (p.Leu597=) c.784+1082T>G (n.784+1082T>G) c.646+1082T>G (n.646+1082T>G) c.981T>G (p.Leu327=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.664+1082T>G (n.664+1082T>G) c.706+1082T>G (n.706+1082T>G) c.670+2184T>G (n.670+2184T>G) c.1220T>G c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.787+1082T>G (n.787+1082T>G) c.409+1082T>G (n.409+1082T>G) c.412+1082T>G (n.412+1082T>G) c.5-29711T>G (n.5-29711T>G) c.-43-19141T>G (n.-43-19141T>G) c.-99+31609T>G (n.-99+31609T>G) n.2005T>G n.2046T>G | |
17 | g.43093662A>G | CA500232792 | BRCA1 | n.1933T>C c.1869T>C (p.Leu623=) c.1743T>C (p.Leu581=) c.1866T>C (p.Leu622=) c.1791T>C (p.Leu597=) c.784+1082T>C (n.784+1082T>C) c.646+1082T>C (n.646+1082T>C) c.981T>C (p.Leu327=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.664+1082T>C (n.664+1082T>C) c.706+1082T>C (n.706+1082T>C) c.670+2184T>C (n.670+2184T>C) c.1220T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.787+1082T>C (n.787+1082T>C) c.409+1082T>C (n.409+1082T>C) c.412+1082T>C (n.412+1082T>C) c.5-29711T>C (n.5-29711T>C) c.-43-19141T>C (n.-43-19141T>C) c.-99+31609T>C (n.-99+31609T>C) n.2005T>C n.2046T>C | dbSNP |
17 | g.43093662A>T | CA500232793 | BRCA1 | n.1933T>A c.1869T>A (p.Leu623=) c.1743T>A (p.Leu581=) c.1866T>A (p.Leu622=) c.1791T>A (p.Leu597=) c.784+1082T>A (n.784+1082T>A) c.646+1082T>A (n.646+1082T>A) c.981T>A (p.Leu327=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.664+1082T>A (n.664+1082T>A) c.706+1082T>A (n.706+1082T>A) c.670+2184T>A (n.670+2184T>A) c.1220T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.787+1082T>A (n.787+1082T>A) c.409+1082T>A (n.409+1082T>A) c.412+1082T>A (n.412+1082T>A) c.5-29711T>A (n.5-29711T>A) c.-43-19141T>A (n.-43-19141T>A) c.-99+31609T>A (n.-99+31609T>A) n.2005T>A n.2046T>A | dbSNP |
17 | g.43093663A= | CA2260784201 | BRCA1 | n.1932T= c.1868T= (p.Leu623=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1865T= (p.Leu622=) c.1790T= (p.Leu597=) c.784+1081T= (n.784+1081T=) c.646+1081T= (n.646+1081T=) c.980T= (p.Leu327=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1727T= (p.Leu576=) c.664+1081T= (n.664+1081T=) c.706+1081T= (n.706+1081T=) c.670+2183T= (n.670+2183T=) c.1219T= c.*1651T= (n.*1651T=) c.787+1081T= (n.787+1081T=) c.409+1081T= (n.409+1081T=) c.412+1081T= (n.412+1081T=) c.5-29712T= (n.5-29712T=) c.-43-19142T= (n.-43-19142T=) c.-99+31608T= (n.-99+31608T=) n.2004T= n.2045T= | |
17 | g.43093663A>C | CA10598281 | BRCA1 | n.1932T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.784+1081T>G (n.784+1081T>G) c.646+1081T>G (n.646+1081T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.664+1081T>G (n.664+1081T>G) c.706+1081T>G (n.706+1081T>G) c.670+2183T>G (n.670+2183T>G) c.1219T>G c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.787+1081T>G (n.787+1081T>G) c.409+1081T>G (n.409+1081T>G) c.412+1081T>G (n.412+1081T>G) c.5-29712T>G (n.5-29712T>G) c.-43-19142T>G (n.-43-19142T>G) c.-99+31608T>G (n.-99+31608T>G) n.2004T>G n.2045T>G | dbSNP |
17 | g.43093663A>G | CA001214 | BRCA1 | n.1932T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.784+1081T>C (n.784+1081T>C) c.646+1081T>C (n.646+1081T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.664+1081T>C (n.664+1081T>C) c.706+1081T>C (n.706+1081T>C) c.670+2183T>C (n.670+2183T>C) c.1219T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.787+1081T>C (n.787+1081T>C) c.409+1081T>C (n.409+1081T>C) c.412+1081T>C (n.412+1081T>C) c.5-29712T>C (n.5-29712T>C) c.-43-19142T>C (n.-43-19142T>C) c.-99+31608T>C (n.-99+31608T>C) n.2004T>C n.2045T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093663A>T | CA10598282 | BRCA1 | n.1932T>A c.1868T>A (p.Leu623His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.784+1081T>A (n.784+1081T>A) c.646+1081T>A (n.646+1081T>A) c.980T>A (p.Leu327His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.664+1081T>A (n.664+1081T>A) c.706+1081T>A (n.706+1081T>A) c.670+2183T>A (n.670+2183T>A) c.1219T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.787+1081T>A (n.787+1081T>A) c.409+1081T>A (n.409+1081T>A) c.412+1081T>A (n.412+1081T>A) c.5-29712T>A (n.5-29712T>A) c.-43-19142T>A (n.-43-19142T>A) c.-99+31608T>A (n.-99+31608T>A) n.2004T>A n.2045T>A | dbSNP |
17 | g.43093664G>A | CA10598283 | BRCA1 | n.1931C>T c.1867C>T (p.Leu623Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.784+1080C>T (n.784+1080C>T) c.646+1080C>T (n.646+1080C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.664+1080C>T (n.664+1080C>T) c.706+1080C>T (n.706+1080C>T) c.670+2182C>T (n.670+2182C>T) c.1218C>T c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.787+1080C>T (n.787+1080C>T) c.409+1080C>T (n.409+1080C>T) c.412+1080C>T (n.412+1080C>T) c.5-29713C>T (n.5-29713C>T) c.-43-19143C>T (n.-43-19143C>T) c.-99+31607C>T (n.-99+31607C>T) n.2003C>T n.2044C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093664G>C | CA10598284 | BRCA1 | n.1931C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.784+1080C>G (n.784+1080C>G) c.646+1080C>G (n.646+1080C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.664+1080C>G (n.664+1080C>G) c.706+1080C>G (n.706+1080C>G) c.670+2182C>G (n.670+2182C>G) c.1218C>G c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.787+1080C>G (n.787+1080C>G) c.409+1080C>G (n.409+1080C>G) c.412+1080C>G (n.412+1080C>G) c.5-29713C>G (n.5-29713C>G) c.-43-19143C>G (n.-43-19143C>G) c.-99+31607C>G (n.-99+31607C>G) n.2003C>G n.2044C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43093664G>T | CA10598285 | BRCA1 | n.1931C>A c.1867C>A (p.Leu623Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.784+1080C>A (n.784+1080C>A) c.646+1080C>A (n.646+1080C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.664+1080C>A (n.664+1080C>A) c.706+1080C>A (n.706+1080C>A) c.670+2182C>A (n.670+2182C>A) c.1218C>A c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.787+1080C>A (n.787+1080C>A) c.409+1080C>A (n.409+1080C>A) c.412+1080C>A (n.412+1080C>A) c.5-29713C>A (n.5-29713C>A) c.-43-19143C>A (n.-43-19143C>A) c.-99+31607C>A (n.-99+31607C>A) n.2003C>A n.2044C>A | |
17 | g.43093665C>A | CA001213 | BRCA1 | n.1930G>T c.1866G>T (p.Ala622=) c.1740G>T (p.Ala580=) c.1863G>T (p.Ala621=) c.1788G>T (p.Ala596=) c.784+1079G>T (n.784+1079G>T) c.646+1079G>T (n.646+1079G>T) c.978G>T (p.Ala326=) c.1743G>T (p.Ala581=) c.1725G>T (p.Ala575=) c.664+1079G>T (n.664+1079G>T) c.706+1079G>T (n.706+1079G>T) c.670+2181G>T (n.670+2181G>T) c.1217G>T c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.787+1079G>T (n.787+1079G>T) c.409+1079G>T (n.409+1079G>T) c.412+1079G>T (n.412+1079G>T) c.5-29714G>T (n.5-29714G>T) c.-43-19144G>T (n.-43-19144G>T) c.-99+31606G>T (n.-99+31606G>T) n.2002G>T n.2043G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093665C= | CA2260784202 | BRCA1 | n.1930G= c.1866G= (p.Ala622=) c.1740G= (p.Ala580=) c.1863G= (p.Ala621=) c.1788G= (p.Ala596=) c.784+1079G= (n.784+1079G=) c.646+1079G= (n.646+1079G=) c.978G= (p.Ala326=) c.1743G= (p.Ala581=) c.1725G= (p.Ala575=) c.664+1079G= (n.664+1079G=) c.706+1079G= (n.706+1079G=) c.670+2181G= (n.670+2181G=) c.1217G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.787+1079G= (n.787+1079G=) c.409+1079G= (n.409+1079G=) c.412+1079G= (n.412+1079G=) c.5-29714G= (n.5-29714G=) c.-43-19144G= (n.-43-19144G=) c.-99+31606G= (n.-99+31606G=) n.2002G= n.2043G= | |
17 | g.43093665C>G | CA500232794 | BRCA1 | n.1930G>C c.1866G>C (p.Ala622=) c.1740G>C (p.Ala580=) c.1863G>C (p.Ala621=) c.1788G>C (p.Ala596=) c.784+1079G>C (n.784+1079G>C) c.646+1079G>C (n.646+1079G>C) c.978G>C (p.Ala326=) c.1743G>C (p.Ala581=) c.1725G>C (p.Ala575=) c.664+1079G>C (n.664+1079G>C) c.706+1079G>C (n.706+1079G>C) c.670+2181G>C (n.670+2181G>C) c.1217G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.787+1079G>C (n.787+1079G>C) c.409+1079G>C (n.409+1079G>C) c.412+1079G>C (n.412+1079G>C) c.5-29714G>C (n.5-29714G>C) c.-43-19144G>C (n.-43-19144G>C) c.-99+31606G>C (n.-99+31606G>C) n.2002G>C n.2043G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093665C>T | CA001211 | BRCA1 | n.1930G>A c.1866G>A (p.Ala622=) c.1740G>A (p.Ala580=) c.1863G>A (p.Ala621=) c.1788G>A (p.Ala596=) c.784+1079G>A (n.784+1079G>A) c.646+1079G>A (n.646+1079G>A) c.978G>A (p.Ala326=) c.1743G>A (p.Ala581=) c.1725G>A (p.Ala575=) c.664+1079G>A (n.664+1079G>A) c.706+1079G>A (n.706+1079G>A) c.670+2181G>A (n.670+2181G>A) c.1217G>A c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.787+1079G>A (n.787+1079G>A) c.409+1079G>A (n.409+1079G>A) c.412+1079G>A (n.412+1079G>A) c.5-29714G>A (n.5-29714G>A) c.-43-19144G>A (n.-43-19144G>A) c.-99+31606G>A (n.-99+31606G>A) n.2002G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093666del | CA2580094111 | BRCA1 | n.1929del c.1865del (p.Ala622GlyfsTer4) c.1739del (p.Ala580GlyfsTer4) c.1862del (p.Ala621GlyfsTer4) c.1787del (p.Ala596GlyfsTer4) c.784+1078del (n.784+1078del) c.646+1078del (n.646+1078del) c.977del (p.Ala326GlyfsTer4) c.1742del (p.Ala581GlyfsTer4) c.1724del (p.Ala575GlyfsTer4) c.664+1078del (n.664+1078del) c.706+1078del (n.706+1078del) c.670+2180del (n.670+2180del) c.1216del c.*1648del (n.*1648del) c.787+1078del (n.787+1078del) c.409+1078del (n.409+1078del) c.412+1078del (n.412+1078del) c.5-29715del (n.5-29715del) c.-43-19145del (n.-43-19145del) c.-99+31605del (n.-99+31605del) n.2001del n.2042del | ClinVar |
17 | g.43093666G>A | CA001210 | BRCA1 | n.1929C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.784+1078C>T (n.784+1078C>T) c.646+1078C>T (n.646+1078C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.664+1078C>T (n.664+1078C>T) c.706+1078C>T (n.706+1078C>T) c.670+2180C>T (n.670+2180C>T) c.1216C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.787+1078C>T (n.787+1078C>T) c.409+1078C>T (n.409+1078C>T) c.412+1078C>T (n.412+1078C>T) c.5-29715C>T (n.5-29715C>T) c.-43-19145C>T (n.-43-19145C>T) c.-99+31605C>T (n.-99+31605C>T) n.2001C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093666G>C | CA10598286 | BRCA1 | n.1929C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.784+1078C>G (n.784+1078C>G) c.646+1078C>G (n.646+1078C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.664+1078C>G (n.664+1078C>G) c.706+1078C>G (n.706+1078C>G) c.670+2180C>G (n.670+2180C>G) c.1216C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.787+1078C>G (n.787+1078C>G) c.409+1078C>G (n.409+1078C>G) c.412+1078C>G (n.412+1078C>G) c.5-29715C>G (n.5-29715C>G) c.-43-19145C>G (n.-43-19145C>G) c.-99+31605C>G (n.-99+31605C>G) n.2001C>G n.2042C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093666G= | CA2260784203 | BRCA1 | n.1929C= c.1865C= (p.Ala622=) c.1739C= (p.Ala580=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1787C= (p.Ala596=) c.784+1078C= (n.784+1078C=) c.646+1078C= (n.646+1078C=) c.977C= (p.Ala326=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1724C= (p.Ala575=) c.664+1078C= (n.664+1078C=) c.706+1078C= (n.706+1078C=) c.670+2180C= (n.670+2180C=) c.1216C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.787+1078C= (n.787+1078C=) c.409+1078C= (n.409+1078C=) c.412+1078C= (n.412+1078C=) c.5-29715C= (n.5-29715C=) c.-43-19145C= (n.-43-19145C=) c.-99+31605C= (n.-99+31605C=) n.2001C= n.2042C= | |
17 | g.43093666G>T | CA10598287 | BRCA1 | n.1929C>A c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.784+1078C>A (n.784+1078C>A) c.646+1078C>A (n.646+1078C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.664+1078C>A (n.664+1078C>A) c.706+1078C>A (n.706+1078C>A) c.670+2180C>A (n.670+2180C>A) c.1216C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.787+1078C>A (n.787+1078C>A) c.409+1078C>A (n.409+1078C>A) c.412+1078C>A (n.412+1078C>A) c.5-29715C>A (n.5-29715C>A) c.-43-19145C>A (n.-43-19145C>A) c.-99+31605C>A (n.-99+31605C>A) n.2001C>A n.2042C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093666_43093667delinsTT | CA2695226264 | BRCA1 | n.1928_1929delinsAA c.1864_1865delinsAA (p.Ala622Lys) c.1738_1739delinsAA (p.Ala580Lys) c.1861_1862delinsAA (p.Ala621Lys) c.1786_1787delinsAA (p.Ala596Lys) c.784+1077_784+1078delinsAA (n.784+1077_784+1078delinsAA) c.646+1077_646+1078delinsAA (n.646+1077_646+1078delinsAA) c.976_977delinsAA (p.Ala326Lys) c.1741_1742delinsAA (p.Ala581Lys) c.1723_1724delinsAA (p.Ala575Lys) c.664+1077_664+1078delinsAA (n.664+1077_664+1078delinsAA) c.706+1077_706+1078delinsAA (n.706+1077_706+1078delinsAA) c.670+2179_670+2180delinsAA (n.670+2179_670+2180delinsAA) c.1215_1216delinsAA c.*1647_*1648delinsAA (n.*1647_*1648delinsAA) c.787+1077_787+1078delinsAA (n.787+1077_787+1078delinsAA) c.409+1077_409+1078delinsAA (n.409+1077_409+1078delinsAA) c.412+1077_412+1078delinsAA (n.412+1077_412+1078delinsAA) c.5-29716_5-29715delinsAA (n.5-29716_5-29715delinsAA) c.-43-19146_-43-19145delinsAA (n.-43-19146_-43-19145delinsAA) c.-99+31604_-99+31605delinsAA (n.-99+31604_-99+31605delinsAA) n.2000_2001delinsAA n.2041_2042delinsAA | |
17 | g.43093667C>A | CA10598288 | BRCA1 | n.1928G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.784+1077G>T (n.784+1077G>T) c.646+1077G>T (n.646+1077G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.664+1077G>T (n.664+1077G>T) c.706+1077G>T (n.706+1077G>T) c.670+2179G>T (n.670+2179G>T) c.1215G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.787+1077G>T (n.787+1077G>T) c.409+1077G>T (n.409+1077G>T) c.412+1077G>T (n.412+1077G>T) c.5-29716G>T (n.5-29716G>T) c.-43-19146G>T (n.-43-19146G>T) c.-99+31604G>T (n.-99+31604G>T) n.2000G>T n.2041G>T | dbSNP |
17 | g.43093667C= | CA2260784204 | BRCA1 | n.1928G= c.1864G= (p.Ala622=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1786G= (p.Ala596=) c.784+1077G= (n.784+1077G=) c.646+1077G= (n.646+1077G=) c.976G= (p.Ala326=) c.1741G= (p.Ala581=) c.1723G= (p.Ala575=) c.664+1077G= (n.664+1077G=) c.706+1077G= (n.706+1077G=) c.670+2179G= (n.670+2179G=) c.1215G= c.*1647G= (n.*1647G=) c.787+1077G= (n.787+1077G=) c.409+1077G= (n.409+1077G=) c.412+1077G= (n.412+1077G=) c.5-29716G= (n.5-29716G=) c.-43-19146G= (n.-43-19146G=) c.-99+31604G= (n.-99+31604G=) n.2000G= n.2041G= | |
17 | g.43093667C>G | CA10598289 | BRCA1 | n.1928G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.784+1077G>C (n.784+1077G>C) c.646+1077G>C (n.646+1077G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.664+1077G>C (n.664+1077G>C) c.706+1077G>C (n.706+1077G>C) c.670+2179G>C (n.670+2179G>C) c.1215G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.787+1077G>C (n.787+1077G>C) c.409+1077G>C (n.409+1077G>C) c.412+1077G>C (n.412+1077G>C) c.5-29716G>C (n.5-29716G>C) c.-43-19146G>C (n.-43-19146G>C) c.-99+31604G>C (n.-99+31604G>C) n.2000G>C n.2041G>C | dbSNP |
17 | g.43093667C>T | CA10598290 | BRCA1 | n.1928G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.784+1077G>A (n.784+1077G>A) c.646+1077G>A (n.646+1077G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.664+1077G>A (n.664+1077G>A) c.706+1077G>A (n.706+1077G>A) c.670+2179G>A (n.670+2179G>A) c.1215G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.787+1077G>A (n.787+1077G>A) c.409+1077G>A (n.409+1077G>A) c.412+1077G>A (n.412+1077G>A) c.5-29716G>A (n.5-29716G>A) c.-43-19146G>A (n.-43-19146G>A) c.-99+31604G>A (n.-99+31604G>A) n.2000G>A n.2041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093668A= | CA2260784205 | BRCA1 | n.1927T= c.1863T= (p.His621=) c.1737T= (p.His579=) c.1860T= (p.His620=) c.1785T= (p.His595=) c.784+1076T= (n.784+1076T=) c.646+1076T= (n.646+1076T=) c.975T= (p.His325=) c.1740T= (p.His580=) c.1722T= (p.His574=) c.664+1076T= (n.664+1076T=) c.706+1076T= (n.706+1076T=) c.670+2178T= (n.670+2178T=) c.1214T= c.*1646T= (n.*1646T=) c.787+1076T= (n.787+1076T=) c.409+1076T= (n.409+1076T=) c.412+1076T= (n.412+1076T=) c.5-29717T= (n.5-29717T=) c.-43-19147T= (n.-43-19147T=) c.-99+31603T= (n.-99+31603T=) n.1999T= n.2040T= | |
17 | g.43093668A>C | CA10598291 | BRCA1 | n.1927T>G c.1863T>G (p.His621Gln) c.1737T>G (p.His579Gln) c.1860T>G (p.His620Gln) c.1785T>G (p.His595Gln) c.784+1076T>G (n.784+1076T>G) c.646+1076T>G (n.646+1076T>G) c.975T>G (p.His325Gln) c.1740T>G (p.His580Gln) c.1722T>G (p.His574Gln) c.664+1076T>G (n.664+1076T>G) c.706+1076T>G (n.706+1076T>G) c.670+2178T>G (n.670+2178T>G) c.1214T>G c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.787+1076T>G (n.787+1076T>G) c.409+1076T>G (n.409+1076T>G) c.412+1076T>G (n.412+1076T>G) c.5-29717T>G (n.5-29717T>G) c.-43-19147T>G (n.-43-19147T>G) c.-99+31603T>G (n.-99+31603T>G) n.1999T>G n.2040T>G | |
17 | g.43093668A>G | CA001209 | BRCA1 | n.1927T>C c.1863T>C (p.His621=) c.1737T>C (p.His579=) c.1860T>C (p.His620=) c.1785T>C (p.His595=) c.784+1076T>C (n.784+1076T>C) c.646+1076T>C (n.646+1076T>C) c.975T>C (p.His325=) c.1740T>C (p.His580=) c.1722T>C (p.His574=) c.664+1076T>C (n.664+1076T>C) c.706+1076T>C (n.706+1076T>C) c.670+2178T>C (n.670+2178T>C) c.1214T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.787+1076T>C (n.787+1076T>C) c.409+1076T>C (n.409+1076T>C) c.412+1076T>C (n.412+1076T>C) c.5-29717T>C (n.5-29717T>C) c.-43-19147T>C (n.-43-19147T>C) c.-99+31603T>C (n.-99+31603T>C) n.1999T>C n.2040T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093668A>T | CA10598292 | BRCA1 | n.1927T>A c.1863T>A (p.His621Gln) c.1737T>A (p.His579Gln) c.1860T>A (p.His620Gln) c.1785T>A (p.His595Gln) c.784+1076T>A (n.784+1076T>A) c.646+1076T>A (n.646+1076T>A) c.975T>A (p.His325Gln) c.1740T>A (p.His580Gln) c.1722T>A (p.His574Gln) c.664+1076T>A (n.664+1076T>A) c.706+1076T>A (n.706+1076T>A) c.670+2178T>A (n.670+2178T>A) c.1214T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.787+1076T>A (n.787+1076T>A) c.409+1076T>A (n.409+1076T>A) c.412+1076T>A (n.412+1076T>A) c.5-29717T>A (n.5-29717T>A) c.-43-19147T>A (n.-43-19147T>A) c.-99+31603T>A (n.-99+31603T>A) n.1999T>A n.2040T>A | dbSNP |
17 | g.43093669T>A | CA10598293 | BRCA1 | n.1926A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1784A>T (p.His595Leu) c.784+1075A>T (n.784+1075A>T) c.646+1075A>T (n.646+1075A>T) c.974A>T (p.His325Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.664+1075A>T (n.664+1075A>T) c.706+1075A>T (n.706+1075A>T) c.670+2177A>T (n.670+2177A>T) c.1213A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.787+1075A>T (n.787+1075A>T) c.409+1075A>T (n.409+1075A>T) c.412+1075A>T (n.412+1075A>T) c.5-29718A>T (n.5-29718A>T) c.-43-19148A>T (n.-43-19148A>T) c.-99+31602A>T (n.-99+31602A>T) n.1998A>T n.2039A>T | dbSNP |
17 | g.43093669T>C | CA10598294 | BRCA1 | n.1926A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.1784A>G (p.His595Arg) c.784+1075A>G (n.784+1075A>G) c.646+1075A>G (n.646+1075A>G) c.974A>G (p.His325Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.664+1075A>G (n.664+1075A>G) c.706+1075A>G (n.706+1075A>G) c.670+2177A>G (n.670+2177A>G) c.1213A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.787+1075A>G (n.787+1075A>G) c.409+1075A>G (n.409+1075A>G) c.412+1075A>G (n.412+1075A>G) c.5-29718A>G (n.5-29718A>G) c.-43-19148A>G (n.-43-19148A>G) c.-99+31602A>G (n.-99+31602A>G) n.1998A>G n.2039A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093669T>G | CA10598295 | BRCA1 | n.1926A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.1784A>C (p.His595Pro) c.784+1075A>C (n.784+1075A>C) c.646+1075A>C (n.646+1075A>C) c.974A>C (p.His325Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.664+1075A>C (n.664+1075A>C) c.706+1075A>C (n.706+1075A>C) c.670+2177A>C (n.670+2177A>C) c.1213A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.787+1075A>C (n.787+1075A>C) c.409+1075A>C (n.409+1075A>C) c.412+1075A>C (n.412+1075A>C) c.5-29718A>C (n.5-29718A>C) c.-43-19148A>C (n.-43-19148A>C) c.-99+31602A>C (n.-99+31602A>C) n.1998A>C n.2039A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093669T= | CA2260784206 | BRCA1 | n.1926A= c.1862A= (p.His621=) c.1736A= (p.His579=) c.1859A= (p.His620=) c.1784A= (p.His595=) c.784+1075A= (n.784+1075A=) c.646+1075A= (n.646+1075A=) c.974A= (p.His325=) c.1739A= (p.His580=) c.1721A= (p.His574=) c.664+1075A= (n.664+1075A=) c.706+1075A= (n.706+1075A=) c.670+2177A= (n.670+2177A=) c.1213A= c.*1645A= (n.*1645A=) c.787+1075A= (n.787+1075A=) c.409+1075A= (n.409+1075A=) c.412+1075A= (n.412+1075A=) c.5-29718A= (n.5-29718A=) c.-43-19148A= (n.-43-19148A=) c.-99+31602A= (n.-99+31602A=) n.1998A= n.2039A= | |
17 | g.43093670G>A | CA10598296 | BRCA1 | n.1925C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1783C>T (p.His595Tyr) c.784+1074C>T (n.784+1074C>T) c.646+1074C>T (n.646+1074C>T) c.973C>T (p.His325Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.664+1074C>T (n.664+1074C>T) c.706+1074C>T (n.706+1074C>T) c.670+2176C>T (n.670+2176C>T) c.1212C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.787+1074C>T (n.787+1074C>T) c.409+1074C>T (n.409+1074C>T) c.412+1074C>T (n.412+1074C>T) c.5-29719C>T (n.5-29719C>T) c.-43-19149C>T (n.-43-19149C>T) c.-99+31601C>T (n.-99+31601C>T) n.1997C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093670G>C | CA10598297 | BRCA1 | n.1925C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.1783C>G (p.His595Asp) c.784+1074C>G (n.784+1074C>G) c.646+1074C>G (n.646+1074C>G) c.973C>G (p.His325Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) c.664+1074C>G (n.664+1074C>G) c.706+1074C>G (n.706+1074C>G) c.670+2176C>G (n.670+2176C>G) c.1212C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.787+1074C>G (n.787+1074C>G) c.409+1074C>G (n.409+1074C>G) c.412+1074C>G (n.412+1074C>G) c.5-29719C>G (n.5-29719C>G) c.-43-19149C>G (n.-43-19149C>G) c.-99+31601C>G (n.-99+31601C>G) n.1997C>G n.2038C>G | dbSNP |
17 | g.43093670G= | CA2260784209 | BRCA1 | n.1925C= c.1861C= (p.His621=) c.1735C= (p.His579=) c.1858C= (p.His620=) c.1783C= (p.His595=) c.784+1074C= (n.784+1074C=) c.646+1074C= (n.646+1074C=) c.973C= (p.His325=) c.1738C= (p.His580=) c.1720C= (p.His574=) c.664+1074C= (n.664+1074C=) c.706+1074C= (n.706+1074C=) c.670+2176C= (n.670+2176C=) c.1212C= c.*1644C= (n.*1644C=) c.787+1074C= (n.787+1074C=) c.409+1074C= (n.409+1074C=) c.412+1074C= (n.412+1074C=) c.5-29719C= (n.5-29719C=) c.-43-19149C= (n.-43-19149C=) c.-99+31601C= (n.-99+31601C=) n.1997C= n.2038C= | |
17 | g.43093670G>T | CA10598298 | BRCA1 | n.1925C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.1783C>A (p.His595Asn) c.784+1074C>A (n.784+1074C>A) c.646+1074C>A (n.646+1074C>A) c.973C>A (p.His325Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) c.664+1074C>A (n.664+1074C>A) c.706+1074C>A (n.706+1074C>A) c.670+2176C>A (n.670+2176C>A) c.1212C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.787+1074C>A (n.787+1074C>A) c.409+1074C>A (n.409+1074C>A) c.412+1074C>A (n.412+1074C>A) c.5-29719C>A (n.5-29719C>A) c.-43-19149C>A (n.-43-19149C>A) c.-99+31601C>A (n.-99+31601C>A) n.1997C>A n.2038C>A | |
17 | g.43093670_43093671delinsGA | CA2260784208 | BRCA1 | n.1924_1925delinsTC c.1860_1861delinsTC (p.Ile620=) c.1734_1735delinsTC (p.Ile578=) c.1857_1858delinsTC (p.Ile619=) c.1782_1783delinsTC (p.Ile594=) c.784+1073_784+1074delinsTC (n.784+1073_784+1074delinsTC) c.646+1073_646+1074delinsTC (n.646+1073_646+1074delinsTC) c.972_973delinsTC (p.Ile324=) c.1737_1738delinsTC (p.Ile579=) c.1719_1720delinsTC (p.Ile573=) c.664+1073_664+1074delinsTC (n.664+1073_664+1074delinsTC) c.706+1073_706+1074delinsTC (n.706+1073_706+1074delinsTC) c.670+2175_670+2176delinsTC (n.670+2175_670+2176delinsTC) c.1211_1212delinsTC c.*1643_*1644delinsTC (n.*1643_*1644delinsTC) c.787+1073_787+1074delinsTC (n.787+1073_787+1074delinsTC) c.409+1073_409+1074delinsTC (n.409+1073_409+1074delinsTC) c.412+1073_412+1074delinsTC (n.412+1073_412+1074delinsTC) c.5-29720_5-29719delinsTC (n.5-29720_5-29719delinsTC) c.-43-19150_-43-19149delinsTC (n.-43-19150_-43-19149delinsTC) c.-99+31600_-99+31601delinsTC (n.-99+31600_-99+31601delinsTC) n.1996_1997delinsTC n.2037_2038delinsTC | |
17 | g.43093673_43093686del | CA2499224532 | BRCA1 | n.1912_1925del c.1848_1861del (p.Thr617CysfsTer3) c.1722_1735del (p.Thr575CysfsTer3) c.1845_1858del (p.Thr616CysfsTer3) c.1770_1783del (p.Thr591CysfsTer3) c.784+1061_784+1074del (n.784+1061_784+1074del) c.646+1061_646+1074del (n.646+1061_646+1074del) c.960_973del (p.Thr321CysfsTer3) c.1725_1738del (p.Thr576CysfsTer3) c.1707_1720del (p.Thr570CysfsTer3) c.664+1061_664+1074del (n.664+1061_664+1074del) c.706+1061_706+1074del (n.706+1061_706+1074del) c.670+2163_670+2176del (n.670+2163_670+2176del) c.1199_1212del c.*1631_*1644del (n.*1631_*1644del) c.787+1061_787+1074del (n.787+1061_787+1074del) c.409+1061_409+1074del (n.409+1061_409+1074del) c.412+1061_412+1074del (n.412+1061_412+1074del) c.5-29732_5-29719del (n.5-29732_5-29719del) c.-43-19162_-43-19149del (n.-43-19162_-43-19149del) c.-99+31588_-99+31601del (n.-99+31588_-99+31601del) n.1984_1997del n.2025_2038del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) c.1645_1858delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn549=) c.1570_1783delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn524=) c.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.646+861_646+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.646+861_646+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.760_973delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn254=) c.1525_1738delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn509=) c.1507_1720delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn503=) c.664+861_664+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.664+861_664+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.706+861_706+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC 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17 | g.43093671A= | CA2260784210 | BRCA1 | n.1924T= c.1860T= (p.Ile620=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1857T= (p.Ile619=) c.1782T= (p.Ile594=) c.784+1073T= (n.784+1073T=) c.646+1073T= (n.646+1073T=) c.972T= (p.Ile324=) c.1737T= (p.Ile579=) c.1719T= (p.Ile573=) c.664+1073T= (n.664+1073T=) c.706+1073T= (n.706+1073T=) c.670+2175T= (n.670+2175T=) c.1211T= c.*1643T= (n.*1643T=) c.787+1073T= (n.787+1073T=) c.409+1073T= (n.409+1073T=) c.412+1073T= (n.412+1073T=) c.5-29720T= (n.5-29720T=) c.-43-19150T= (n.-43-19150T=) c.-99+31600T= (n.-99+31600T=) n.1996T= n.2037T= | |
17 | g.43093671A>C | CA10598299 | BRCA1 | n.1924T>G c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.784+1073T>G (n.784+1073T>G) c.646+1073T>G (n.646+1073T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) c.1719T>G (p.Ile573Met) c.664+1073T>G (n.664+1073T>G) c.706+1073T>G (n.706+1073T>G) c.670+2175T>G (n.670+2175T>G) c.1211T>G c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.787+1073T>G (n.787+1073T>G) c.409+1073T>G (n.409+1073T>G) c.412+1073T>G (n.412+1073T>G) c.5-29720T>G (n.5-29720T>G) c.-43-19150T>G (n.-43-19150T>G) c.-99+31600T>G (n.-99+31600T>G) n.1996T>G n.2037T>G | |
17 | g.43093671A>G | CA500232795 | BRCA1 | n.1924T>C c.1860T>C (p.Ile620=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1782T>C (p.Ile594=) c.784+1073T>C (n.784+1073T>C) c.646+1073T>C (n.646+1073T>C) c.972T>C (p.Ile324=) c.1737T>C (p.Ile579=) c.1719T>C (p.Ile573=) c.664+1073T>C (n.664+1073T>C) c.706+1073T>C (n.706+1073T>C) c.670+2175T>C (n.670+2175T>C) c.1211T>C c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.787+1073T>C (n.787+1073T>C) c.409+1073T>C (n.409+1073T>C) c.412+1073T>C (n.412+1073T>C) c.5-29720T>C (n.5-29720T>C) c.-43-19150T>C (n.-43-19150T>C) c.-99+31600T>C (n.-99+31600T>C) n.1996T>C n.2037T>C | dbSNP |
17 | g.43093671A>T | CA500232796 | BRCA1 | n.1924T>A c.1860T>A (p.Ile620=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1782T>A (p.Ile594=) c.784+1073T>A (n.784+1073T>A) c.646+1073T>A (n.646+1073T>A) c.972T>A (p.Ile324=) c.1737T>A (p.Ile579=) c.1719T>A (p.Ile573=) c.664+1073T>A (n.664+1073T>A) c.706+1073T>A (n.706+1073T>A) c.670+2175T>A (n.670+2175T>A) c.1211T>A c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.787+1073T>A (n.787+1073T>A) c.409+1073T>A (n.409+1073T>A) c.412+1073T>A (n.412+1073T>A) c.5-29720T>A (n.5-29720T>A) c.-43-19150T>A (n.-43-19150T>A) c.-99+31600T>A (n.-99+31600T>A) n.1996T>A n.2037T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093672del | CA001208 | BRCA1 | n.1924del c.1860del (p.His621MetfsTer5) c.1734del (p.His579MetfsTer5) c.1857del (p.His620MetfsTer5) c.1782del (p.His595MetfsTer5) c.784+1073del (n.784+1073del) c.646+1073del (n.646+1073del) c.972del (p.His325MetfsTer5) c.1737del (p.His580MetfsTer5) c.1719del (p.His574MetfsTer5) c.664+1073del (n.664+1073del) c.706+1073del (n.706+1073del) c.670+2175del (n.670+2175del) c.1211del c.*1643del (n.*1643del) c.787+1073del (n.787+1073del) c.409+1073del (n.409+1073del) c.412+1073del (n.412+1073del) c.5-29720del (n.5-29720del) c.-43-19150del (n.-43-19150del) c.-99+31600del (n.-99+31600del) n.1996del n.2037del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093672A= | CA2260784211 | BRCA1 | n.1923T= c.1859T= (p.Ile620=) c.1733T= (p.Ile578=) c.1856T= (p.Ile619=) c.1781T= (p.Ile594=) c.784+1072T= (n.784+1072T=) c.646+1072T= (n.646+1072T=) c.971T= (p.Ile324=) c.1736T= (p.Ile579=) c.1718T= (p.Ile573=) c.664+1072T= (n.664+1072T=) c.706+1072T= (n.706+1072T=) c.670+2174T= (n.670+2174T=) c.1210T= c.*1642T= (n.*1642T=) c.787+1072T= (n.787+1072T=) c.409+1072T= (n.409+1072T=) c.412+1072T= (n.412+1072T=) c.5-29721T= (n.5-29721T=) c.-43-19151T= (n.-43-19151T=) c.-99+31599T= (n.-99+31599T=) n.1995T= n.2036T= | |
17 | g.43093672A>C | CA10598300 | BRCA1 | n.1923T>G c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.784+1072T>G (n.784+1072T>G) c.646+1072T>G (n.646+1072T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.664+1072T>G (n.664+1072T>G) c.706+1072T>G (n.706+1072T>G) c.670+2174T>G (n.670+2174T>G) c.1210T>G c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.787+1072T>G (n.787+1072T>G) c.409+1072T>G (n.409+1072T>G) c.412+1072T>G (n.412+1072T>G) c.5-29721T>G (n.5-29721T>G) c.-43-19151T>G (n.-43-19151T>G) c.-99+31599T>G (n.-99+31599T>G) n.1995T>G n.2036T>G | dbSNP |
17 | g.43093672A>G | CA10598301 | BRCA1 | n.1923T>C c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.784+1072T>C (n.784+1072T>C) c.646+1072T>C (n.646+1072T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.664+1072T>C (n.664+1072T>C) c.706+1072T>C (n.706+1072T>C) c.670+2174T>C (n.670+2174T>C) c.1210T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.787+1072T>C (n.787+1072T>C) c.409+1072T>C (n.409+1072T>C) c.412+1072T>C (n.412+1072T>C) c.5-29721T>C (n.5-29721T>C) c.-43-19151T>C (n.-43-19151T>C) c.-99+31599T>C (n.-99+31599T>C) n.1995T>C n.2036T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093672A>T | CA10598302 | BRCA1 | n.1923T>A c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.784+1072T>A (n.784+1072T>A) c.646+1072T>A (n.646+1072T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.664+1072T>A (n.664+1072T>A) c.706+1072T>A (n.706+1072T>A) c.670+2174T>A (n.670+2174T>A) c.1210T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.787+1072T>A (n.787+1072T>A) c.409+1072T>A (n.409+1072T>A) c.412+1072T>A (n.412+1072T>A) c.5-29721T>A (n.5-29721T>A) c.-43-19151T>A (n.-43-19151T>A) c.-99+31599T>A (n.-99+31599T>A) n.1995T>A n.2036T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093673T>A | CA10598303 | BRCA1 | n.1922A>T c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.784+1071A>T (n.784+1071A>T) c.646+1071A>T (n.646+1071A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.664+1071A>T (n.664+1071A>T) c.706+1071A>T (n.706+1071A>T) c.670+2173A>T (n.670+2173A>T) c.1209A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.787+1071A>T (n.787+1071A>T) c.409+1071A>T (n.409+1071A>T) c.412+1071A>T (n.412+1071A>T) c.5-29722A>T (n.5-29722A>T) c.-43-19152A>T (n.-43-19152A>T) c.-99+31598A>T (n.-99+31598A>T) n.1994A>T n.2035A>T | dbSNP |
17 | g.43093673T>C | CA10598304 | BRCA1 | n.1922A>G c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.784+1071A>G (n.784+1071A>G) c.646+1071A>G (n.646+1071A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.664+1071A>G (n.664+1071A>G) c.706+1071A>G (n.706+1071A>G) c.670+2173A>G (n.670+2173A>G) c.1209A>G c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.787+1071A>G (n.787+1071A>G) c.409+1071A>G (n.409+1071A>G) c.412+1071A>G (n.412+1071A>G) c.5-29722A>G (n.5-29722A>G) c.-43-19152A>G (n.-43-19152A>G) c.-99+31598A>G (n.-99+31598A>G) n.1994A>G n.2035A>G | dbSNP |
17 | g.43093673T>G | CA10598305 | BRCA1 | n.1922A>C c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.784+1071A>C (n.784+1071A>C) c.646+1071A>C (n.646+1071A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.664+1071A>C (n.664+1071A>C) c.706+1071A>C (n.706+1071A>C) c.670+2173A>C (n.670+2173A>C) c.1209A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.787+1071A>C (n.787+1071A>C) c.409+1071A>C (n.409+1071A>C) c.412+1071A>C (n.412+1071A>C) c.5-29722A>C (n.5-29722A>C) c.-43-19152A>C (n.-43-19152A>C) c.-99+31598A>C (n.-99+31598A>C) n.1994A>C n.2035A>C | dbSNP |
17 | g.43093674A>C | CA10598306 | BRCA1 | n.1921T>G c.1857T>G (p.His619Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.1854T>G (p.His618Gln) c.1779T>G (p.His593Gln) c.784+1070T>G (n.784+1070T>G) c.646+1070T>G (n.646+1070T>G) c.969T>G (p.His323Gln) c.1734T>G (p.His578Gln) c.1716T>G (p.His572Gln) c.664+1070T>G (n.664+1070T>G) c.706+1070T>G (n.706+1070T>G) c.670+2172T>G (n.670+2172T>G) c.1208T>G c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.787+1070T>G (n.787+1070T>G) c.409+1070T>G (n.409+1070T>G) c.412+1070T>G (n.412+1070T>G) c.5-29723T>G (n.5-29723T>G) c.-43-19153T>G (n.-43-19153T>G) c.-99+31597T>G (n.-99+31597T>G) n.1993T>G n.2034T>G | dbSNP |
17 | g.43093674A>G | CA500232797 | BRCA1 | n.1921T>C c.1857T>C (p.His619=) c.1731T>C (p.His577=) c.1854T>C (p.His618=) c.1779T>C (p.His593=) c.784+1070T>C (n.784+1070T>C) c.646+1070T>C (n.646+1070T>C) c.969T>C (p.His323=) c.1734T>C (p.His578=) c.1716T>C (p.His572=) c.664+1070T>C (n.664+1070T>C) c.706+1070T>C (n.706+1070T>C) c.670+2172T>C (n.670+2172T>C) c.1208T>C c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.787+1070T>C (n.787+1070T>C) c.409+1070T>C (n.409+1070T>C) c.412+1070T>C (n.412+1070T>C) c.5-29723T>C (n.5-29723T>C) c.-43-19153T>C (n.-43-19153T>C) c.-99+31597T>C (n.-99+31597T>C) n.1993T>C n.2034T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093674A>T | CA10598307 | BRCA1 | n.1921T>A c.1857T>A (p.His619Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.1854T>A (p.His618Gln) c.1779T>A (p.His593Gln) c.784+1070T>A (n.784+1070T>A) c.646+1070T>A (n.646+1070T>A) c.969T>A (p.His323Gln) c.1734T>A (p.His578Gln) c.1716T>A (p.His572Gln) c.664+1070T>A (n.664+1070T>A) c.706+1070T>A (n.706+1070T>A) c.670+2172T>A (n.670+2172T>A) c.1208T>A c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.787+1070T>A (n.787+1070T>A) c.409+1070T>A (n.409+1070T>A) c.412+1070T>A (n.412+1070T>A) c.5-29723T>A (n.5-29723T>A) c.-43-19153T>A (n.-43-19153T>A) c.-99+31597T>A (n.-99+31597T>A) n.1993T>A n.2034T>A | dbSNP |
17 | g.43093675T>A | CA10598308 | BRCA1 | n.1920A>T c.1856A>T (p.His619Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.1853A>T (p.His618Leu) c.1778A>T (p.His593Leu) c.784+1069A>T (n.784+1069A>T) c.646+1069A>T (n.646+1069A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.1733A>T (p.His578Leu) c.1715A>T (p.His572Leu) c.664+1069A>T (n.664+1069A>T) c.706+1069A>T (n.706+1069A>T) c.670+2171A>T (n.670+2171A>T) c.1207A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.787+1069A>T (n.787+1069A>T) c.409+1069A>T (n.409+1069A>T) c.412+1069A>T (n.412+1069A>T) c.5-29724A>T (n.5-29724A>T) c.-43-19154A>T (n.-43-19154A>T) c.-99+31596A>T (n.-99+31596A>T) n.1992A>T n.2033A>T | dbSNP |
17 | g.43093675T>C | CA10598309 | BRCA1 | n.1920A>G c.1856A>G (p.His619Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.1853A>G (p.His618Arg) c.1778A>G (p.His593Arg) c.784+1069A>G (n.784+1069A>G) c.646+1069A>G (n.646+1069A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.1733A>G (p.His578Arg) c.1715A>G (p.His572Arg) c.664+1069A>G (n.664+1069A>G) c.706+1069A>G (n.706+1069A>G) c.670+2171A>G (n.670+2171A>G) c.1207A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.787+1069A>G (n.787+1069A>G) c.409+1069A>G (n.409+1069A>G) c.412+1069A>G (n.412+1069A>G) c.5-29724A>G (n.5-29724A>G) c.-43-19154A>G (n.-43-19154A>G) c.-99+31596A>G (n.-99+31596A>G) n.1992A>G n.2033A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093675T>G | CA057587 | BRCA1 | n.1920A>C c.1856A>C (p.His619Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.1853A>C (p.His618Pro) c.1778A>C (p.His593Pro) c.784+1069A>C (n.784+1069A>C) c.646+1069A>C (n.646+1069A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.1733A>C (p.His578Pro) c.1715A>C (p.His572Pro) c.664+1069A>C (n.664+1069A>C) c.706+1069A>C (n.706+1069A>C) c.670+2171A>C (n.670+2171A>C) c.1207A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.787+1069A>C (n.787+1069A>C) c.409+1069A>C (n.409+1069A>C) c.412+1069A>C (n.412+1069A>C) c.5-29724A>C (n.5-29724A>C) c.-43-19154A>C (n.-43-19154A>C) c.-99+31596A>C (n.-99+31596A>C) n.1992A>C n.2033A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093675T= | CA2260784212 | BRCA1 | n.1920A= c.1856A= (p.His619=) c.1730A= (p.His577=) c.1853A= (p.His618=) c.1778A= (p.His593=) c.784+1069A= (n.784+1069A=) c.646+1069A= (n.646+1069A=) c.968A= (p.His323=) c.1733A= (p.His578=) c.1715A= (p.His572=) c.664+1069A= (n.664+1069A=) c.706+1069A= (n.706+1069A=) c.670+2171A= (n.670+2171A=) c.1207A= c.*1639A= (n.*1639A=) c.787+1069A= (n.787+1069A=) c.409+1069A= (n.409+1069A=) c.412+1069A= (n.412+1069A=) c.5-29724A= (n.5-29724A=) c.-43-19154A= (n.-43-19154A=) c.-99+31596A= (n.-99+31596A=) n.1992A= n.2033A= | |
17 | g.43093675_43093676delinsTG | CA2260784213 | BRCA1 | n.1919_1920delinsCA c.1855_1856delinsCA (p.His619=) c.1729_1730delinsCA (p.His577=) c.1852_1853delinsCA (p.His618=) c.1777_1778delinsCA (p.His593=) c.784+1068_784+1069delinsCA (n.784+1068_784+1069delinsCA) c.646+1068_646+1069delinsCA (n.646+1068_646+1069delinsCA) c.967_968delinsCA (p.His323=) c.1732_1733delinsCA (p.His578=) c.1714_1715delinsCA (p.His572=) c.664+1068_664+1069delinsCA (n.664+1068_664+1069delinsCA) c.706+1068_706+1069delinsCA (n.706+1068_706+1069delinsCA) c.670+2170_670+2171delinsCA (n.670+2170_670+2171delinsCA) c.1206_1207delinsCA c.*1638_*1639delinsCA (n.*1638_*1639delinsCA) c.787+1068_787+1069delinsCA (n.787+1068_787+1069delinsCA) c.409+1068_409+1069delinsCA (n.409+1068_409+1069delinsCA) c.412+1068_412+1069delinsCA (n.412+1068_412+1069delinsCA) c.5-29725_5-29724delinsCA (n.5-29725_5-29724delinsCA) c.-43-19155_-43-19154delinsCA (n.-43-19155_-43-19154delinsCA) c.-99+31595_-99+31596delinsCA (n.-99+31595_-99+31596delinsCA) n.1991_1992delinsCA n.2032_2033delinsCA | |
17 | g.43093676del | CA913190564 | BRCA1 | n.1919del c.1855del (p.His619IlefsTer7) c.1729del (p.His577IlefsTer7) c.1852del (p.His618IlefsTer7) c.1777del (p.His593IlefsTer7) c.784+1068del (n.784+1068del) c.646+1068del (n.646+1068del) c.967del (p.His323IlefsTer7) c.1732del (p.His578IlefsTer7) c.1714del (p.His572IlefsTer7) c.664+1068del (n.664+1068del) c.706+1068del (n.706+1068del) c.670+2170del (n.670+2170del) c.1206del c.*1638del (n.*1638del) c.787+1068del (n.787+1068del) c.409+1068del (n.409+1068del) c.412+1068del (n.412+1068del) c.5-29725del (n.5-29725del) c.-43-19155del (n.-43-19155del) c.-99+31595del (n.-99+31595del) n.1991del n.2032del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093676G>A | CA10598310 | BRCA1 | n.1919C>T c.1855C>T (p.His619Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1852C>T (p.His618Tyr) c.1777C>T (p.His593Tyr) c.784+1068C>T (n.784+1068C>T) c.646+1068C>T (n.646+1068C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1732C>T (p.His578Tyr) c.1714C>T (p.His572Tyr) c.664+1068C>T (n.664+1068C>T) c.706+1068C>T (n.706+1068C>T) c.670+2170C>T (n.670+2170C>T) c.1206C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.787+1068C>T (n.787+1068C>T) c.409+1068C>T (n.409+1068C>T) c.412+1068C>T (n.412+1068C>T) c.5-29725C>T (n.5-29725C>T) c.-43-19155C>T (n.-43-19155C>T) c.-99+31595C>T (n.-99+31595C>T) n.1991C>T n.2032C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093676G>C | CA10598311 | BRCA1 | n.1919C>G c.1855C>G (p.His619Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.1852C>G (p.His618Asp) c.1777C>G (p.His593Asp) c.784+1068C>G (n.784+1068C>G) c.646+1068C>G (n.646+1068C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.1732C>G (p.His578Asp) c.1714C>G (p.His572Asp) c.664+1068C>G (n.664+1068C>G) c.706+1068C>G (n.706+1068C>G) c.670+2170C>G (n.670+2170C>G) c.1206C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.787+1068C>G (n.787+1068C>G) c.409+1068C>G (n.409+1068C>G) c.412+1068C>G (n.412+1068C>G) c.5-29725C>G (n.5-29725C>G) c.-43-19155C>G (n.-43-19155C>G) c.-99+31595C>G (n.-99+31595C>G) n.1991C>G n.2032C>G | dbSNP |
17 | g.43093676G= | CA2260784215 | BRCA1 | n.1919C= c.1855C= (p.His619=) c.1729C= (p.His577=) c.1852C= (p.His618=) c.1777C= (p.His593=) c.784+1068C= (n.784+1068C=) c.646+1068C= (n.646+1068C=) c.967C= (p.His323=) c.1732C= (p.His578=) c.1714C= (p.His572=) c.664+1068C= (n.664+1068C=) c.706+1068C= (n.706+1068C=) c.670+2170C= (n.670+2170C=) c.1206C= c.*1638C= (n.*1638C=) c.787+1068C= (n.787+1068C=) c.409+1068C= (n.409+1068C=) c.412+1068C= (n.412+1068C=) c.5-29725C= (n.5-29725C=) c.-43-19155C= (n.-43-19155C=) c.-99+31595C= (n.-99+31595C=) n.1991C= n.2032C= | |
17 | g.43093676G>T | CA057581 | BRCA1 | n.1919C>A c.1855C>A (p.His619Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.1852C>A (p.His618Asn) c.1777C>A (p.His593Asn) c.784+1068C>A (n.784+1068C>A) c.646+1068C>A (n.646+1068C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.1732C>A (p.His578Asn) c.1714C>A (p.His572Asn) c.664+1068C>A (n.664+1068C>A) c.706+1068C>A (n.706+1068C>A) c.670+2170C>A (n.670+2170C>A) c.1206C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.787+1068C>A (n.787+1068C>A) c.409+1068C>A (n.409+1068C>A) c.412+1068C>A (n.412+1068C>A) c.5-29725C>A (n.5-29725C>A) c.-43-19155C>A (n.-43-19155C>A) c.-99+31595C>A (n.-99+31595C>A) n.1991C>A n.2032C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093676_43093677delinsGC | CA2260784214 | BRCA1 | n.1918_1919delinsGC c.1854_1855delinsGC (p.Arg618=) c.1728_1729delinsGC (p.Arg576=) c.1851_1852delinsGC (p.Arg617=) c.1776_1777delinsGC (p.Arg592=) c.784+1067_784+1068delinsGC (n.784+1067_784+1068delinsGC) c.646+1067_646+1068delinsGC (n.646+1067_646+1068delinsGC) c.966_967delinsGC (p.Arg322=) c.1731_1732delinsGC (p.Arg577=) c.1713_1714delinsGC (p.Arg571=) c.664+1067_664+1068delinsGC (n.664+1067_664+1068delinsGC) c.706+1067_706+1068delinsGC (n.706+1067_706+1068delinsGC) c.670+2169_670+2170delinsGC (n.670+2169_670+2170delinsGC) c.1205_1206delinsGC c.*1637_*1638delinsGC (n.*1637_*1638delinsGC) c.787+1067_787+1068delinsGC (n.787+1067_787+1068delinsGC) c.409+1067_409+1068delinsGC (n.409+1067_409+1068delinsGC) c.412+1067_412+1068delinsGC (n.412+1067_412+1068delinsGC) c.5-29726_5-29725delinsGC (n.5-29726_5-29725delinsGC) c.-43-19156_-43-19155delinsGC (n.-43-19156_-43-19155delinsGC) c.-99+31594_-99+31595delinsGC (n.-99+31594_-99+31595delinsGC) n.1990_1991delinsGC n.2031_2032delinsGC | |
17 | g.43093677C>A | CA10598312 | BRCA1 | n.1918G>T c.1854G>T (p.Arg618Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.784+1067G>T (n.784+1067G>T) c.646+1067G>T (n.646+1067G>T) c.966G>T (p.Arg322Ser) c.1731G>T (p.Arg577Ser) c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.664+1067G>T (n.664+1067G>T) c.706+1067G>T (n.706+1067G>T) c.670+2169G>T (n.670+2169G>T) c.1205G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.787+1067G>T (n.787+1067G>T) c.409+1067G>T (n.409+1067G>T) c.412+1067G>T (n.412+1067G>T) c.5-29726G>T (n.5-29726G>T) c.-43-19156G>T (n.-43-19156G>T) c.-99+31594G>T (n.-99+31594G>T) n.1990G>T n.2031G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093677C= | CA2260784216 | BRCA1 | n.1918G= c.1854G= (p.Arg618=) c.1728G= (p.Arg576=) c.1851G= (p.Arg617=) c.1776G= (p.Arg592=) c.784+1067G= (n.784+1067G=) c.646+1067G= (n.646+1067G=) c.966G= (p.Arg322=) c.1731G= (p.Arg577=) c.1713G= (p.Arg571=) c.664+1067G= (n.664+1067G=) c.706+1067G= (n.706+1067G=) c.670+2169G= (n.670+2169G=) c.1205G= c.*1637G= (n.*1637G=) c.787+1067G= (n.787+1067G=) c.409+1067G= (n.409+1067G=) c.412+1067G= (n.412+1067G=) c.5-29726G= (n.5-29726G=) c.-43-19156G= (n.-43-19156G=) c.-99+31594G= (n.-99+31594G=) n.1990G= n.2031G= | |
17 | g.43093677C>G | CA10598313 | BRCA1 | n.1918G>C c.1854G>C (p.Arg618Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.784+1067G>C (n.784+1067G>C) c.646+1067G>C (n.646+1067G>C) c.966G>C (p.Arg322Ser) c.1731G>C (p.Arg577Ser) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.664+1067G>C (n.664+1067G>C) c.706+1067G>C (n.706+1067G>C) c.670+2169G>C (n.670+2169G>C) c.1205G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.787+1067G>C (n.787+1067G>C) c.409+1067G>C (n.409+1067G>C) c.412+1067G>C (n.412+1067G>C) c.5-29726G>C (n.5-29726G>C) c.-43-19156G>C (n.-43-19156G>C) c.-99+31594G>C (n.-99+31594G>C) n.1990G>C n.2031G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093677C>T | CA16615681 | BRCA1 | n.1918G>A c.1854G>A (p.Arg618=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.1851G>A (p.Arg617=) c.1776G>A (p.Arg592=) c.784+1067G>A (n.784+1067G>A) c.646+1067G>A (n.646+1067G>A) c.966G>A (p.Arg322=) c.1731G>A (p.Arg577=) c.1713G>A (p.Arg571=) c.664+1067G>A (n.664+1067G>A) c.706+1067G>A (n.706+1067G>A) c.670+2169G>A (n.670+2169G>A) c.1205G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.787+1067G>A (n.787+1067G>A) c.409+1067G>A (n.409+1067G>A) c.412+1067G>A (n.412+1067G>A) c.5-29726G>A (n.5-29726G>A) c.-43-19156G>A (n.-43-19156G>A) c.-99+31594G>A (n.-99+31594G>A) n.1990G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093678del | CA001206 | BRCA1 | n.1918del c.1854del (p.Arg618SerfsTer8) c.1728del (p.Arg576SerfsTer8) c.1851del (p.Arg617SerfsTer8) c.1776del (p.Arg592SerfsTer8) c.784+1067del (n.784+1067del) c.646+1067del (n.646+1067del) c.966del (p.Arg322SerfsTer8) c.1731del (p.Arg577SerfsTer8) c.1713del (p.Arg571SerfsTer8) c.664+1067del (n.664+1067del) c.706+1067del (n.706+1067del) c.670+2169del (n.670+2169del) c.1205del c.*1637del (n.*1637del) c.787+1067del (n.787+1067del) c.409+1067del (n.409+1067del) c.412+1067del (n.412+1067del) c.5-29726del (n.5-29726del) c.-43-19156del (n.-43-19156del) c.-99+31594del (n.-99+31594del) n.1990del n.2031del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093678C>A | CA10598314 | BRCA1 | n.1917G>T c.1853G>T (p.Arg618Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) c.1850G>T (p.Arg617Met) c.1775G>T (p.Arg592Met) c.784+1066G>T (n.784+1066G>T) c.646+1066G>T (n.646+1066G>T) c.965G>T (p.Arg322Met) c.1730G>T (p.Arg577Met) c.1712G>T (p.Arg571Met) c.664+1066G>T (n.664+1066G>T) c.706+1066G>T (n.706+1066G>T) c.670+2168G>T (n.670+2168G>T) c.1204G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.787+1066G>T (n.787+1066G>T) c.409+1066G>T (n.409+1066G>T) c.412+1066G>T (n.412+1066G>T) c.5-29727G>T (n.5-29727G>T) c.-43-19157G>T (n.-43-19157G>T) c.-99+31593G>T (n.-99+31593G>T) n.1989G>T n.2030G>T | dbSNP |
17 | g.43093678C= | CA2260784217 | BRCA1 | n.1917G= c.1853G= (p.Arg618=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1775G= (p.Arg592=) c.784+1066G= (n.784+1066G=) c.646+1066G= (n.646+1066G=) c.965G= (p.Arg322=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1712G= (p.Arg571=) c.664+1066G= (n.664+1066G=) c.706+1066G= (n.706+1066G=) c.670+2168G= (n.670+2168G=) c.1204G= c.*1636G= (n.*1636G=) c.787+1066G= (n.787+1066G=) c.409+1066G= (n.409+1066G=) c.412+1066G= (n.412+1066G=) c.5-29727G= (n.5-29727G=) c.-43-19157G= (n.-43-19157G=) c.-99+31593G= (n.-99+31593G=) n.1989G= n.2030G= | |
17 | g.43093678C>G | CA10598315 | BRCA1 | n.1917G>C c.1853G>C (p.Arg618Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.784+1066G>C (n.784+1066G>C) c.646+1066G>C (n.646+1066G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.664+1066G>C (n.664+1066G>C) c.706+1066G>C (n.706+1066G>C) c.670+2168G>C (n.670+2168G>C) c.1204G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.787+1066G>C (n.787+1066G>C) c.409+1066G>C (n.409+1066G>C) c.412+1066G>C (n.412+1066G>C) c.5-29727G>C (n.5-29727G>C) c.-43-19157G>C (n.-43-19157G>C) c.-99+31593G>C (n.-99+31593G>C) n.1989G>C n.2030G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093678C>T | CA10580646 | BRCA1 | n.1917G>A c.1853G>A (p.Arg618Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.784+1066G>A (n.784+1066G>A) c.646+1066G>A (n.646+1066G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.664+1066G>A (n.664+1066G>A) c.706+1066G>A (n.706+1066G>A) c.670+2168G>A (n.670+2168G>A) c.1204G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.787+1066G>A (n.787+1066G>A) c.409+1066G>A (n.409+1066G>A) c.412+1066G>A (n.412+1066G>A) c.5-29727G>A (n.5-29727G>A) c.-43-19157G>A (n.-43-19157G>A) c.-99+31593G>A (n.-99+31593G>A) n.1989G>A n.2030G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093679T>A | CA10598316 | BRCA1 | n.1916A>T c.1852A>T (p.Arg618Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) c.1849A>T (p.Arg617Trp) c.1774A>T (p.Arg592Trp) c.784+1065A>T (n.784+1065A>T) c.646+1065A>T (n.646+1065A>T) c.964A>T (p.Arg322Trp) c.1729A>T (p.Arg577Trp) c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.664+1065A>T (n.664+1065A>T) c.706+1065A>T (n.706+1065A>T) c.670+2167A>T (n.670+2167A>T) c.1203A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.787+1065A>T (n.787+1065A>T) c.409+1065A>T (n.409+1065A>T) c.412+1065A>T (n.412+1065A>T) c.5-29728A>T (n.5-29728A>T) c.-43-19158A>T (n.-43-19158A>T) c.-99+31592A>T (n.-99+31592A>T) n.1988A>T n.2029A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093679T>C | CA10598317 | BRCA1 | n.1916A>G c.1852A>G (p.Arg618Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.784+1065A>G (n.784+1065A>G) c.646+1065A>G (n.646+1065A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.664+1065A>G (n.664+1065A>G) c.706+1065A>G (n.706+1065A>G) c.670+2167A>G (n.670+2167A>G) c.1203A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.787+1065A>G (n.787+1065A>G) c.409+1065A>G (n.409+1065A>G) c.412+1065A>G (n.412+1065A>G) c.5-29728A>G (n.5-29728A>G) c.-43-19158A>G (n.-43-19158A>G) c.-99+31592A>G (n.-99+31592A>G) n.1988A>G n.2029A>G | |
17 | g.43093679T>G | CA500232798 | BRCA1 | n.1916A>C c.1852A>C (p.Arg618=) c.1726A>C (p.Arg576=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.1774A>C (p.Arg592=) c.784+1065A>C (n.784+1065A>C) c.646+1065A>C (n.646+1065A>C) c.964A>C (p.Arg322=) c.1729A>C (p.Arg577=) c.1711A>C (p.Arg571=) c.664+1065A>C (n.664+1065A>C) c.706+1065A>C (n.706+1065A>C) c.670+2167A>C (n.670+2167A>C) c.1203A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.787+1065A>C (n.787+1065A>C) c.409+1065A>C (n.409+1065A>C) c.412+1065A>C (n.412+1065A>C) c.5-29728A>C (n.5-29728A>C) c.-43-19158A>C (n.-43-19158A>C) c.-99+31592A>C (n.-99+31592A>C) n.1988A>C n.2029A>C | |
17 | g.43093679T= | CA2260784218 | BRCA1 | n.1916A= c.1852A= (p.Arg618=) c.1726A= (p.Arg576=) c.1849A= (p.Arg617=) c.1774A= (p.Arg592=) c.784+1065A= (n.784+1065A=) c.646+1065A= (n.646+1065A=) c.964A= (p.Arg322=) c.1729A= (p.Arg577=) c.1711A= (p.Arg571=) c.664+1065A= (n.664+1065A=) c.706+1065A= (n.706+1065A=) c.670+2167A= (n.670+2167A=) c.1203A= c.*1635A= (n.*1635A=) c.787+1065A= (n.787+1065A=) c.409+1065A= (n.409+1065A=) c.412+1065A= (n.412+1065A=) c.5-29728A= (n.5-29728A=) c.-43-19158A= (n.-43-19158A=) c.-99+31592A= (n.-99+31592A=) n.1988A= n.2029A= | |
17 | g.43093680G>A | CA500232799 | BRCA1 | n.1915C>T c.1851C>T (p.Thr617=) c.1725C>T (p.Thr575=) c.1848C>T (p.Thr616=) c.1773C>T (p.Thr591=) c.784+1064C>T (n.784+1064C>T) c.646+1064C>T (n.646+1064C>T) c.963C>T (p.Thr321=) c.1728C>T (p.Thr576=) c.1710C>T (p.Thr570=) c.664+1064C>T (n.664+1064C>T) c.706+1064C>T (n.706+1064C>T) c.670+2166C>T (n.670+2166C>T) c.1202C>T c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.787+1064C>T (n.787+1064C>T) c.409+1064C>T (n.409+1064C>T) c.412+1064C>T (n.412+1064C>T) c.5-29729C>T (n.5-29729C>T) c.-43-19159C>T (n.-43-19159C>T) c.-99+31591C>T (n.-99+31591C>T) n.1987C>T n.2028C>T | dbSNP |
17 | g.43093680G>C | CA500232800 | BRCA1 | n.1915C>G c.1851C>G (p.Thr617=) c.1725C>G (p.Thr575=) c.1848C>G (p.Thr616=) c.1773C>G (p.Thr591=) c.784+1064C>G (n.784+1064C>G) c.646+1064C>G (n.646+1064C>G) c.963C>G (p.Thr321=) c.1728C>G (p.Thr576=) c.1710C>G (p.Thr570=) c.664+1064C>G (n.664+1064C>G) c.706+1064C>G (n.706+1064C>G) c.670+2166C>G (n.670+2166C>G) c.1202C>G c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.787+1064C>G (n.787+1064C>G) c.409+1064C>G (n.409+1064C>G) c.412+1064C>G (n.412+1064C>G) c.5-29729C>G (n.5-29729C>G) c.-43-19159C>G (n.-43-19159C>G) c.-99+31591C>G (n.-99+31591C>G) n.1987C>G n.2028C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093680G= | CA2260784219 | BRCA1 | n.1915C= c.1851C= (p.Thr617=) c.1725C= (p.Thr575=) c.1848C= (p.Thr616=) c.1773C= (p.Thr591=) c.784+1064C= (n.784+1064C=) c.646+1064C= (n.646+1064C=) c.963C= (p.Thr321=) c.1728C= (p.Thr576=) c.1710C= (p.Thr570=) c.664+1064C= (n.664+1064C=) c.706+1064C= (n.706+1064C=) c.670+2166C= (n.670+2166C=) c.1202C= c.*1634C= (n.*1634C=) c.787+1064C= (n.787+1064C=) c.409+1064C= (n.409+1064C=) c.412+1064C= (n.412+1064C=) c.5-29729C= (n.5-29729C=) c.-43-19159C= (n.-43-19159C=) c.-99+31591C= (n.-99+31591C=) n.1987C= n.2028C= | |
17 | g.43093680G>T | CA500232801 | BRCA1 | n.1915C>A c.1851C>A (p.Thr617=) c.1725C>A (p.Thr575=) c.1848C>A (p.Thr616=) c.1773C>A (p.Thr591=) c.784+1064C>A (n.784+1064C>A) c.646+1064C>A (n.646+1064C>A) c.963C>A (p.Thr321=) c.1728C>A (p.Thr576=) c.1710C>A (p.Thr570=) c.664+1064C>A (n.664+1064C>A) c.706+1064C>A (n.706+1064C>A) c.670+2166C>A (n.670+2166C>A) c.1202C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.787+1064C>A (n.787+1064C>A) c.409+1064C>A (n.409+1064C>A) c.412+1064C>A (n.412+1064C>A) c.5-29729C>A (n.5-29729C>A) c.-43-19159C>A (n.-43-19159C>A) c.-99+31591C>A (n.-99+31591C>A) n.1987C>A n.2028C>A | dbSNP |
17 | g.43093681G>A | CA10598318 | BRCA1 | n.1914C>T c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.784+1063C>T (n.784+1063C>T) c.646+1063C>T (n.646+1063C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.664+1063C>T (n.664+1063C>T) c.706+1063C>T (n.706+1063C>T) c.670+2165C>T (n.670+2165C>T) c.1201C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.787+1063C>T (n.787+1063C>T) c.409+1063C>T (n.409+1063C>T) c.412+1063C>T (n.412+1063C>T) c.5-29730C>T (n.5-29730C>T) c.-43-19160C>T (n.-43-19160C>T) c.-99+31590C>T (n.-99+31590C>T) n.1986C>T n.2027C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093681G>C | CA10598319 | BRCA1 | n.1914C>G c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.784+1063C>G (n.784+1063C>G) c.646+1063C>G (n.646+1063C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.664+1063C>G (n.664+1063C>G) c.706+1063C>G (n.706+1063C>G) c.670+2165C>G (n.670+2165C>G) c.1201C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.787+1063C>G (n.787+1063C>G) c.409+1063C>G (n.409+1063C>G) c.412+1063C>G (n.412+1063C>G) c.5-29730C>G (n.5-29730C>G) c.-43-19160C>G (n.-43-19160C>G) c.-99+31590C>G (n.-99+31590C>G) n.1986C>G n.2027C>G | dbSNP |
17 | g.43093681G>T | CA10598320 | BRCA1 | n.1914C>A c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.784+1063C>A (n.784+1063C>A) c.646+1063C>A (n.646+1063C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.664+1063C>A (n.664+1063C>A) c.706+1063C>A (n.706+1063C>A) c.670+2165C>A (n.670+2165C>A) c.1201C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.787+1063C>A (n.787+1063C>A) c.409+1063C>A (n.409+1063C>A) c.412+1063C>A (n.412+1063C>A) c.5-29730C>A (n.5-29730C>A) c.-43-19160C>A (n.-43-19160C>A) c.-99+31590C>A (n.-99+31590C>A) n.1986C>A n.2027C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093682T>A | CA10598321 | BRCA1 | n.1913A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.784+1062A>T (n.784+1062A>T) c.646+1062A>T (n.646+1062A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.664+1062A>T (n.664+1062A>T) c.706+1062A>T (n.706+1062A>T) c.670+2164A>T (n.670+2164A>T) c.1200A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.787+1062A>T (n.787+1062A>T) c.409+1062A>T (n.409+1062A>T) c.412+1062A>T (n.412+1062A>T) c.5-29731A>T (n.5-29731A>T) c.-43-19161A>T (n.-43-19161A>T) c.-99+31589A>T (n.-99+31589A>T) n.1985A>T n.2026A>T | |
17 | g.43093682T>C | CA001205 | BRCA1 | n.1913A>G c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.784+1062A>G (n.784+1062A>G) c.646+1062A>G (n.646+1062A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.664+1062A>G (n.664+1062A>G) c.706+1062A>G (n.706+1062A>G) c.670+2164A>G (n.670+2164A>G) c.1200A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.787+1062A>G (n.787+1062A>G) c.409+1062A>G (n.409+1062A>G) c.412+1062A>G (n.412+1062A>G) c.5-29731A>G (n.5-29731A>G) c.-43-19161A>G (n.-43-19161A>G) c.-99+31589A>G (n.-99+31589A>G) n.1985A>G n.2026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093682T>G | CA10598322 | BRCA1 | n.1913A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.784+1062A>C (n.784+1062A>C) c.646+1062A>C (n.646+1062A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.664+1062A>C (n.664+1062A>C) c.706+1062A>C (n.706+1062A>C) c.670+2164A>C (n.670+2164A>C) c.1200A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.787+1062A>C (n.787+1062A>C) c.409+1062A>C (n.409+1062A>C) c.412+1062A>C (n.412+1062A>C) c.5-29731A>C (n.5-29731A>C) c.-43-19161A>C (n.-43-19161A>C) c.-99+31589A>C (n.-99+31589A>C) n.1985A>C n.2026A>C | |
17 | g.43093682T= | CA2260784220 | BRCA1 | n.1913A= c.1849A= (p.Thr617=) c.1723A= (p.Thr575=) c.1846A= (p.Thr616=) c.1771A= (p.Thr591=) c.784+1062A= (n.784+1062A=) c.646+1062A= (n.646+1062A=) c.961A= (p.Thr321=) c.1726A= (p.Thr576=) c.1708A= (p.Thr570=) c.664+1062A= (n.664+1062A=) c.706+1062A= (n.706+1062A=) c.670+2164A= (n.670+2164A=) c.1200A= c.*1632A= (n.*1632A=) c.787+1062A= (n.787+1062A=) c.409+1062A= (n.409+1062A=) c.412+1062A= (n.412+1062A=) c.5-29731A= (n.5-29731A=) c.-43-19161A= (n.-43-19161A=) c.-99+31589A= (n.-99+31589A=) n.1985A= n.2026A= | |
17 | g.43093682_43093685delinsTAGA | CA2260784221 | BRCA1 | n.1910_1913delinsTCTA c.1846_1849delinsTCTA (p.Ser616=) c.1720_1723delinsTCTA (p.Ser574=) c.1843_1846delinsTCTA (p.Ser615=) c.1768_1771delinsTCTA (p.Ser590=) c.784+1059_784+1062delinsTCTA (n.784+1059_784+1062delinsTCTA) c.646+1059_646+1062delinsTCTA (n.646+1059_646+1062delinsTCTA) c.958_961delinsTCTA (p.Ser320=) c.1723_1726delinsTCTA (p.Ser575=) c.1705_1708delinsTCTA (p.Ser569=) c.664+1059_664+1062delinsTCTA (n.664+1059_664+1062delinsTCTA) c.706+1059_706+1062delinsTCTA (n.706+1059_706+1062delinsTCTA) c.670+2161_670+2164delinsTCTA (n.670+2161_670+2164delinsTCTA) c.1197_1200delinsTCTA c.*1629_*1632delinsTCTA (n.*1629_*1632delinsTCTA) c.787+1059_787+1062delinsTCTA (n.787+1059_787+1062delinsTCTA) c.409+1059_409+1062delinsTCTA (n.409+1059_409+1062delinsTCTA) c.412+1059_412+1062delinsTCTA (n.412+1059_412+1062delinsTCTA) c.5-29734_5-29731delinsTCTA (n.5-29734_5-29731delinsTCTA) c.-43-19164_-43-19161delinsTCTA (n.-43-19164_-43-19161delinsTCTA) c.-99+31586_-99+31589delinsTCTA (n.-99+31586_-99+31589delinsTCTA) n.1982_1985delinsTCTA n.2023_2026delinsTCTA | |
17 | g.43093683_43093694del | CA2697554270 | BRCA1 | n.1902_1913del c.1838_1849del (p.Arg613_Ser616del) c.1712_1723del (p.Arg571_Ser574del) c.1835_1846del (p.Arg612_Ser615del) c.1760_1771del (p.Arg587_Ser590del) c.784+1051_784+1062del (n.784+1051_784+1062del) c.646+1051_646+1062del (n.646+1051_646+1062del) c.950_961del (p.Arg317_Ser320del) c.1715_1726del (p.Arg572_Ser575del) c.1697_1708del (p.Arg566_Ser569del) c.664+1051_664+1062del (n.664+1051_664+1062del) c.706+1051_706+1062del (n.706+1051_706+1062del) c.670+2153_670+2164del (n.670+2153_670+2164del) c.1189_1200del c.*1621_*1632del (n.*1621_*1632del) c.787+1051_787+1062del (n.787+1051_787+1062del) c.409+1051_409+1062del (n.409+1051_409+1062del) c.412+1051_412+1062del (n.412+1051_412+1062del) c.5-29742_5-29731del (n.5-29742_5-29731del) c.-43-19172_-43-19161del (n.-43-19172_-43-19161del) c.-99+31578_-99+31589del (n.-99+31578_-99+31589del) n.1974_1985del n.2015_2026del | ClinVar |
17 | g.43093683A>C | CA500232802 | BRCA1 | n.1912T>G c.1848T>G (p.Ser616=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1845T>G (p.Ser615=) c.1770T>G (p.Ser590=) c.784+1061T>G (n.784+1061T>G) c.646+1061T>G (n.646+1061T>G) c.960T>G (p.Ser320=) c.1725T>G (p.Ser575=) c.1707T>G (p.Ser569=) c.664+1061T>G (n.664+1061T>G) c.706+1061T>G (n.706+1061T>G) c.670+2163T>G (n.670+2163T>G) c.1199T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.787+1061T>G (n.787+1061T>G) c.409+1061T>G (n.409+1061T>G) c.412+1061T>G (n.412+1061T>G) c.5-29732T>G (n.5-29732T>G) c.-43-19162T>G (n.-43-19162T>G) c.-99+31588T>G (n.-99+31588T>G) n.1984T>G n.2025T>G | |
17 | g.43093683A>G | CA500232803 | BRCA1 | n.1912T>C c.1848T>C (p.Ser616=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1845T>C (p.Ser615=) c.1770T>C (p.Ser590=) c.784+1061T>C (n.784+1061T>C) c.646+1061T>C (n.646+1061T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.1725T>C (p.Ser575=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.664+1061T>C (n.664+1061T>C) c.706+1061T>C (n.706+1061T>C) c.670+2163T>C (n.670+2163T>C) c.1199T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.787+1061T>C (n.787+1061T>C) c.409+1061T>C (n.409+1061T>C) c.412+1061T>C (n.412+1061T>C) c.5-29732T>C (n.5-29732T>C) c.-43-19162T>C (n.-43-19162T>C) c.-99+31588T>C (n.-99+31588T>C) n.1984T>C n.2025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093683A>T | CA500232804 | BRCA1 | n.1912T>A c.1848T>A (p.Ser616=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1845T>A (p.Ser615=) c.1770T>A (p.Ser590=) c.784+1061T>A (n.784+1061T>A) c.646+1061T>A (n.646+1061T>A) c.960T>A (p.Ser320=) c.1725T>A (p.Ser575=) c.1707T>A (p.Ser569=) c.664+1061T>A (n.664+1061T>A) c.706+1061T>A (n.706+1061T>A) c.670+2163T>A (n.670+2163T>A) c.1199T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.787+1061T>A (n.787+1061T>A) c.409+1061T>A (n.409+1061T>A) c.412+1061T>A (n.412+1061T>A) c.5-29732T>A (n.5-29732T>A) c.-43-19162T>A (n.-43-19162T>A) c.-99+31588T>A (n.-99+31588T>A) n.1984T>A n.2025T>A | dbSNP |
17 | g.43093683dup | CA919844466 | BRCA1 | n.1912dup c.1848dup (p.Thr617TyrfsTer8) c.1722dup (p.Thr575TyrfsTer8) c.1845dup (p.Thr616TyrfsTer8) c.1770dup (p.Thr591TyrfsTer8) c.784+1061dup (n.784+1061dup) c.646+1061dup (n.646+1061dup) c.960dup (p.Thr321TyrfsTer8) c.1725dup (p.Thr576TyrfsTer8) c.1707dup (p.Thr570TyrfsTer8) c.664+1061dup (n.664+1061dup) c.706+1061dup (n.706+1061dup) c.670+2163dup (n.670+2163dup) c.1199dup c.*1631dup (n.*1631dup) c.787+1061dup (n.787+1061dup) c.409+1061dup (n.409+1061dup) c.412+1061dup (n.412+1061dup) c.5-29732dup (n.5-29732dup) c.-43-19162dup (n.-43-19162dup) c.-99+31588dup (n.-99+31588dup) n.1984dup n.2025dup | dbSNP |
17 | g.43093683_43093684delinsAG | CA2260784222 | BRCA1 | n.1911_1912delinsCT c.1847_1848delinsCT (p.Ser616=) c.1721_1722delinsCT (p.Ser574=) c.1844_1845delinsCT (p.Ser615=) c.1769_1770delinsCT (p.Ser590=) c.784+1060_784+1061delinsCT (n.784+1060_784+1061delinsCT) c.646+1060_646+1061delinsCT (n.646+1060_646+1061delinsCT) c.959_960delinsCT (p.Ser320=) c.1724_1725delinsCT (p.Ser575=) c.1706_1707delinsCT (p.Ser569=) c.664+1060_664+1061delinsCT (n.664+1060_664+1061delinsCT) c.706+1060_706+1061delinsCT (n.706+1060_706+1061delinsCT) c.670+2162_670+2163delinsCT (n.670+2162_670+2163delinsCT) c.1198_1199delinsCT c.*1630_*1631delinsCT (n.*1630_*1631delinsCT) c.787+1060_787+1061delinsCT (n.787+1060_787+1061delinsCT) c.409+1060_409+1061delinsCT (n.409+1060_409+1061delinsCT) c.412+1060_412+1061delinsCT (n.412+1060_412+1061delinsCT) c.5-29733_5-29732delinsCT (n.5-29733_5-29732delinsCT) c.-43-19163_-43-19162delinsCT (n.-43-19163_-43-19162delinsCT) c.-99+31587_-99+31588delinsCT (n.-99+31587_-99+31588delinsCT) n.1983_1984delinsCT n.2024_2025delinsCT | |
17 | g.43093686_43093688dup | CA290843736 | BRCA1 | n.1910_1912dup c.1846_1848dup (p.Ser616_Thr617insSer) c.1720_1722dup (p.Ser574_Thr575insSer) c.1843_1845dup (p.Ser615_Thr616insSer) c.1768_1770dup (p.Ser590_Thr591insSer) c.784+1059_784+1061dup (n.784+1059_784+1061dup) c.646+1059_646+1061dup (n.646+1059_646+1061dup) c.958_960dup (p.Ser320_Thr321insSer) c.1723_1725dup (p.Ser575_Thr576insSer) c.1705_1707dup (p.Ser569_Thr570insSer) c.664+1059_664+1061dup (n.664+1059_664+1061dup) c.706+1059_706+1061dup (n.706+1059_706+1061dup) c.670+2161_670+2163dup (n.670+2161_670+2163dup) c.1197_1199dup c.*1629_*1631dup (n.*1629_*1631dup) c.787+1059_787+1061dup (n.787+1059_787+1061dup) c.409+1059_409+1061dup (n.409+1059_409+1061dup) c.412+1059_412+1061dup (n.412+1059_412+1061dup) c.5-29734_5-29732dup (n.5-29734_5-29732dup) c.-43-19164_-43-19162dup (n.-43-19164_-43-19162dup) c.-99+31586_-99+31588dup (n.-99+31586_-99+31588dup) n.1982_1984dup n.2023_2025dup | dbSNP |
17 | g.43093686_43093688del | CA001202 | BRCA1 | n.1910_1912del c.1846_1848del (p.Ser616del) c.1720_1722del (p.Ser574del) c.1843_1845del (p.Ser615del) c.1768_1770del (p.Ser590del) c.784+1059_784+1061del (n.784+1059_784+1061del) c.646+1059_646+1061del (n.646+1059_646+1061del) c.958_960del (p.Ser320del) c.1723_1725del (p.Ser575del) c.1705_1707del (p.Ser569del) c.664+1059_664+1061del (n.664+1059_664+1061del) c.706+1059_706+1061del (n.706+1059_706+1061del) c.670+2161_670+2163del (n.670+2161_670+2163del) c.1197_1199del c.*1629_*1631del (n.*1629_*1631del) c.787+1059_787+1061del (n.787+1059_787+1061del) c.409+1059_409+1061del (n.409+1059_409+1061del) c.412+1059_412+1061del (n.412+1059_412+1061del) c.5-29734_5-29732del (n.5-29734_5-29732del) c.-43-19164_-43-19162del (n.-43-19164_-43-19162del) c.-99+31586_-99+31588del (n.-99+31586_-99+31588del) n.1982_1984del n.2023_2025del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093683_43093684insAAGACTT | CA2695226265 | BRCA1 | n.1911_1912insAAGTCTT c.1847_1848insAAGTCTT (p.Thr617SerfsTer10) c.1721_1722insAAGTCTT (p.Thr575SerfsTer10) c.1844_1845insAAGTCTT (p.Thr616SerfsTer10) c.1769_1770insAAGTCTT (p.Thr591SerfsTer10) c.784+1060_784+1061insAAGTCTT (n.784+1060_784+1061insAAGTCTT) c.646+1060_646+1061insAAGTCTT (n.646+1060_646+1061insAAGTCTT) c.959_960insAAGTCTT (p.Thr321SerfsTer10) c.1724_1725insAAGTCTT (p.Thr576SerfsTer10) c.1706_1707insAAGTCTT (p.Thr570SerfsTer10) c.664+1060_664+1061insAAGTCTT (n.664+1060_664+1061insAAGTCTT) c.706+1060_706+1061insAAGTCTT (n.706+1060_706+1061insAAGTCTT) c.670+2162_670+2163insAAGTCTT (n.670+2162_670+2163insAAGTCTT) c.1198_1199insAAGTCTT c.*1630_*1631insAAGTCTT (n.*1630_*1631insAAGTCTT) c.787+1060_787+1061insAAGTCTT (n.787+1060_787+1061insAAGTCTT) c.409+1060_409+1061insAAGTCTT (n.409+1060_409+1061insAAGTCTT) c.412+1060_412+1061insAAGTCTT (n.412+1060_412+1061insAAGTCTT) c.5-29733_5-29732insAAGTCTT (n.5-29733_5-29732insAAGTCTT) c.-43-19163_-43-19162insAAGTCTT (n.-43-19163_-43-19162insAAGTCTT) c.-99+31587_-99+31588insAAGTCTT (n.-99+31587_-99+31588insAAGTCTT) n.1983_1984insAAGTCTT n.2024_2025insAAGTCTT | |
17 | g.43093684del | CA10589915 | BRCA1 | n.1911del c.1847del (p.Ser616LeufsTer10) c.1721del (p.Ser574LeufsTer10) c.1844del (p.Ser615LeufsTer10) c.1769del (p.Ser590LeufsTer10) c.784+1060del (n.784+1060del) c.646+1060del (n.646+1060del) c.959del (p.Ser320LeufsTer10) c.1724del (p.Ser575LeufsTer10) c.1706del (p.Ser569LeufsTer10) c.664+1060del (n.664+1060del) c.706+1060del (n.706+1060del) c.670+2162del (n.670+2162del) c.1198del c.*1630del (n.*1630del) c.787+1060del (n.787+1060del) c.409+1060del (n.409+1060del) c.412+1060del (n.412+1060del) c.5-29733del (n.5-29733del) c.-43-19163del (n.-43-19163del) c.-99+31587del (n.-99+31587del) n.1983del n.2024del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093684G>A | CA10598323 | BRCA1 | n.1911C>T c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.784+1060C>T (n.784+1060C>T) c.646+1060C>T (n.646+1060C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.664+1060C>T (n.664+1060C>T) c.706+1060C>T (n.706+1060C>T) c.670+2162C>T (n.670+2162C>T) c.1198C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.787+1060C>T (n.787+1060C>T) c.409+1060C>T (n.409+1060C>T) c.412+1060C>T (n.412+1060C>T) c.5-29733C>T (n.5-29733C>T) c.-43-19163C>T (n.-43-19163C>T) c.-99+31587C>T (n.-99+31587C>T) n.1983C>T n.2024C>T | dbSNP |
17 | g.43093684G>C | CA10598324 | BRCA1 | n.1911C>G c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.784+1060C>G (n.784+1060C>G) c.646+1060C>G (n.646+1060C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.664+1060C>G (n.664+1060C>G) c.706+1060C>G (n.706+1060C>G) c.670+2162C>G (n.670+2162C>G) c.1198C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.787+1060C>G (n.787+1060C>G) c.409+1060C>G (n.409+1060C>G) c.412+1060C>G (n.412+1060C>G) c.5-29733C>G (n.5-29733C>G) c.-43-19163C>G (n.-43-19163C>G) c.-99+31587C>G (n.-99+31587C>G) n.1983C>G n.2024C>G | dbSNP |
17 | g.43093684G= | CA2260784223 | BRCA1 | n.1911C= c.1847C= (p.Ser616=) c.1721C= (p.Ser574=) c.1844C= (p.Ser615=) c.1769C= (p.Ser590=) c.784+1060C= (n.784+1060C=) c.646+1060C= (n.646+1060C=) c.959C= (p.Ser320=) c.1724C= (p.Ser575=) c.1706C= (p.Ser569=) c.664+1060C= (n.664+1060C=) c.706+1060C= (n.706+1060C=) c.670+2162C= (n.670+2162C=) c.1198C= c.*1630C= (n.*1630C=) c.787+1060C= (n.787+1060C=) c.409+1060C= (n.409+1060C=) c.412+1060C= (n.412+1060C=) c.5-29733C= (n.5-29733C=) c.-43-19163C= (n.-43-19163C=) c.-99+31587C= (n.-99+31587C=) n.1983C= n.2024C= | |
17 | g.43093684G>T | CA10598325 | BRCA1 | n.1911C>A c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.784+1060C>A (n.784+1060C>A) c.646+1060C>A (n.646+1060C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.664+1060C>A (n.664+1060C>A) c.706+1060C>A (n.706+1060C>A) c.670+2162C>A (n.670+2162C>A) c.1198C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.787+1060C>A (n.787+1060C>A) c.409+1060C>A (n.409+1060C>A) c.412+1060C>A (n.412+1060C>A) c.5-29733C>A (n.5-29733C>A) c.-43-19163C>A (n.-43-19163C>A) c.-99+31587C>A (n.-99+31587C>A) n.1983C>A n.2024C>A | dbSNP |
17 | g.43093684_43093686delinsGAA | CA2260784224 | BRCA1 | n.1909_1911delinsTTC c.1845_1847delinsTTC (p.Ser615=) c.1719_1721delinsTTC (p.Ser573=) c.1842_1844delinsTTC (p.Ser614=) c.1767_1769delinsTTC (p.Ser589=) c.784+1058_784+1060delinsTTC (n.784+1058_784+1060delinsTTC) c.646+1058_646+1060delinsTTC (n.646+1058_646+1060delinsTTC) c.957_959delinsTTC (p.Ser319=) c.1722_1724delinsTTC (p.Ser574=) c.1704_1706delinsTTC (p.Ser568=) c.664+1058_664+1060delinsTTC (n.664+1058_664+1060delinsTTC) c.706+1058_706+1060delinsTTC (n.706+1058_706+1060delinsTTC) c.670+2160_670+2162delinsTTC (n.670+2160_670+2162delinsTTC) c.1196_1198delinsTTC c.*1628_*1630delinsTTC (n.*1628_*1630delinsTTC) c.787+1058_787+1060delinsTTC (n.787+1058_787+1060delinsTTC) c.409+1058_409+1060delinsTTC (n.409+1058_409+1060delinsTTC) c.412+1058_412+1060delinsTTC (n.412+1058_412+1060delinsTTC) c.5-29735_5-29733delinsTTC (n.5-29735_5-29733delinsTTC) c.-43-19165_-43-19163delinsTTC (n.-43-19165_-43-19163delinsTTC) c.-99+31585_-99+31587delinsTTC (n.-99+31585_-99+31587delinsTTC) n.1981_1983delinsTTC n.2022_2024delinsTTC | |
17 | g.43093685A= | CA2260784225 | BRCA1 | n.1910T= c.1846T= (p.Ser616=) c.1720T= (p.Ser574=) c.1843T= (p.Ser615=) c.1768T= (p.Ser590=) c.784+1059T= (n.784+1059T=) c.646+1059T= (n.646+1059T=) c.958T= (p.Ser320=) c.1723T= (p.Ser575=) c.1705T= (p.Ser569=) c.664+1059T= (n.664+1059T=) c.706+1059T= (n.706+1059T=) c.670+2161T= (n.670+2161T=) c.1197T= c.*1629T= (n.*1629T=) c.787+1059T= (n.787+1059T=) c.409+1059T= (n.409+1059T=) c.412+1059T= (n.412+1059T=) c.5-29734T= (n.5-29734T=) c.-43-19164T= (n.-43-19164T=) c.-99+31586T= (n.-99+31586T=) n.1982T= n.2023T= | |
17 | g.43093685A>C | CA10598326 | BRCA1 | n.1910T>G c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.784+1059T>G (n.784+1059T>G) c.646+1059T>G (n.646+1059T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.664+1059T>G (n.664+1059T>G) c.706+1059T>G (n.706+1059T>G) c.670+2161T>G (n.670+2161T>G) c.1197T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.787+1059T>G (n.787+1059T>G) c.409+1059T>G (n.409+1059T>G) c.412+1059T>G (n.412+1059T>G) c.5-29734T>G (n.5-29734T>G) c.-43-19164T>G (n.-43-19164T>G) c.-99+31586T>G (n.-99+31586T>G) n.1982T>G n.2023T>G | |
17 | g.43093685A>G | CA10598327 | BRCA1 | n.1910T>C c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.784+1059T>C (n.784+1059T>C) c.646+1059T>C (n.646+1059T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.664+1059T>C (n.664+1059T>C) c.706+1059T>C (n.706+1059T>C) c.670+2161T>C (n.670+2161T>C) c.1197T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.787+1059T>C (n.787+1059T>C) c.409+1059T>C (n.409+1059T>C) c.412+1059T>C (n.412+1059T>C) c.5-29734T>C (n.5-29734T>C) c.-43-19164T>C (n.-43-19164T>C) c.-99+31586T>C (n.-99+31586T>C) n.1982T>C n.2023T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093685A>T | CA10598328 | BRCA1 | n.1910T>A c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.784+1059T>A (n.784+1059T>A) c.646+1059T>A (n.646+1059T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.664+1059T>A (n.664+1059T>A) c.706+1059T>A (n.706+1059T>A) c.670+2161T>A (n.670+2161T>A) c.1197T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.787+1059T>A (n.787+1059T>A) c.409+1059T>A (n.409+1059T>A) c.412+1059T>A (n.412+1059T>A) c.5-29734T>A (n.5-29734T>A) c.-43-19164T>A (n.-43-19164T>A) c.-99+31586T>A (n.-99+31586T>A) n.1982T>A n.2023T>A | dbSNP |
17 | g.43093685_43093686del | CA1139664788 | BRCA1 | n.1909_1910del c.1845_1846del (p.Ser616TyrfsTer8) c.1719_1720del (p.Ser574TyrfsTer8) c.1842_1843del (p.Ser615TyrfsTer8) c.1767_1768del (p.Ser590TyrfsTer8) c.784+1058_784+1059del (n.784+1058_784+1059del) c.646+1058_646+1059del (n.646+1058_646+1059del) c.957_958del (p.Ser320TyrfsTer8) c.1722_1723del (p.Ser575TyrfsTer8) c.1704_1705del (p.Ser569TyrfsTer8) c.664+1058_664+1059del (n.664+1058_664+1059del) c.706+1058_706+1059del (n.706+1058_706+1059del) c.670+2160_670+2161del (n.670+2160_670+2161del) c.1196_1197del c.*1628_*1629del (n.*1628_*1629del) c.787+1058_787+1059del (n.787+1058_787+1059del) c.409+1058_409+1059del (n.409+1058_409+1059del) c.412+1058_412+1059del (n.412+1058_412+1059del) c.5-29735_5-29734del (n.5-29735_5-29734del) c.-43-19165_-43-19164del (n.-43-19165_-43-19164del) c.-99+31585_-99+31586del (n.-99+31585_-99+31586del) n.1981_1982del n.2022_2023del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093686dup | CA327784 | BRCA1 | n.1910dup c.1846dup (p.Ser616PhefsTer9) c.1720dup (p.Ser574PhefsTer9) c.1843dup (p.Ser615PhefsTer9) c.1768dup (p.Ser590PhefsTer9) c.784+1059dup (n.784+1059dup) c.646+1059dup (n.646+1059dup) c.958dup (p.Ser320PhefsTer9) c.1723dup (p.Ser575PhefsTer9) c.1705dup (p.Ser569PhefsTer9) c.664+1059dup (n.664+1059dup) c.706+1059dup (n.706+1059dup) c.670+2161dup (n.670+2161dup) c.1197dup c.*1629dup (n.*1629dup) c.787+1059dup (n.787+1059dup) c.409+1059dup (n.409+1059dup) c.412+1059dup (n.412+1059dup) c.5-29734dup (n.5-29734dup) c.-43-19164dup (n.-43-19164dup) c.-99+31586dup (n.-99+31586dup) n.1982dup n.2023dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093685_43093686insC | CA658824510 | BRCA1 | n.1909_1910insG c.1845_1846insG (p.Ser616ValfsTer9) c.1719_1720insG (p.Ser574ValfsTer9) c.1842_1843insG (p.Ser615ValfsTer9) c.1767_1768insG (p.Ser590ValfsTer9) c.784+1058_784+1059insG (n.784+1058_784+1059insG) c.646+1058_646+1059insG (n.646+1058_646+1059insG) c.957_958insG (p.Ser320ValfsTer9) c.1722_1723insG (p.Ser575ValfsTer9) c.1704_1705insG (p.Ser569ValfsTer9) c.664+1058_664+1059insG (n.664+1058_664+1059insG) c.706+1058_706+1059insG (n.706+1058_706+1059insG) c.670+2160_670+2161insG (n.670+2160_670+2161insG) c.1196_1197insG c.*1628_*1629insG (n.*1628_*1629insG) c.787+1058_787+1059insG (n.787+1058_787+1059insG) c.409+1058_409+1059insG (n.409+1058_409+1059insG) c.412+1058_412+1059insG (n.412+1058_412+1059insG) c.5-29735_5-29734insG (n.5-29735_5-29734insG) c.-43-19165_-43-19164insG (n.-43-19165_-43-19164insG) c.-99+31585_-99+31586insG (n.-99+31585_-99+31586insG) n.1981_1982insG n.2022_2023insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093686A= | CA2260784226 | BRCA1 | n.1909T= c.1845T= (p.Ser615=) c.1719T= (p.Ser573=) c.1842T= (p.Ser614=) c.1767T= (p.Ser589=) c.784+1058T= (n.784+1058T=) c.646+1058T= (n.646+1058T=) c.957T= (p.Ser319=) c.1722T= (p.Ser574=) c.1704T= (p.Ser568=) c.664+1058T= (n.664+1058T=) c.706+1058T= (n.706+1058T=) c.670+2160T= (n.670+2160T=) c.1196T= c.*1628T= (n.*1628T=) c.787+1058T= (n.787+1058T=) c.409+1058T= (n.409+1058T=) c.412+1058T= (n.412+1058T=) c.5-29735T= (n.5-29735T=) c.-43-19165T= (n.-43-19165T=) c.-99+31585T= (n.-99+31585T=) n.1981T= n.2022T= | |
17 | g.43093686A>C | CA500232805 | BRCA1 | n.1909T>G c.1845T>G (p.Ser615=) c.1719T>G (p.Ser573=) c.1842T>G (p.Ser614=) c.1767T>G (p.Ser589=) c.784+1058T>G (n.784+1058T>G) c.646+1058T>G (n.646+1058T>G) c.957T>G (p.Ser319=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1704T>G (p.Ser568=) c.664+1058T>G (n.664+1058T>G) c.706+1058T>G (n.706+1058T>G) c.670+2160T>G (n.670+2160T>G) c.1196T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.787+1058T>G (n.787+1058T>G) c.409+1058T>G (n.409+1058T>G) c.412+1058T>G (n.412+1058T>G) c.5-29735T>G (n.5-29735T>G) c.-43-19165T>G (n.-43-19165T>G) c.-99+31585T>G (n.-99+31585T>G) n.1981T>G n.2022T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093686A>G | CA500232807 | BRCA1 | n.1909T>C c.1845T>C (p.Ser615=) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1842T>C (p.Ser614=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.784+1058T>C (n.784+1058T>C) c.646+1058T>C (n.646+1058T>C) c.957T>C (p.Ser319=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1704T>C (p.Ser568=) c.664+1058T>C (n.664+1058T>C) c.706+1058T>C (n.706+1058T>C) c.670+2160T>C (n.670+2160T>C) c.1196T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.787+1058T>C (n.787+1058T>C) c.409+1058T>C (n.409+1058T>C) c.412+1058T>C (n.412+1058T>C) c.5-29735T>C (n.5-29735T>C) c.-43-19165T>C (n.-43-19165T>C) c.-99+31585T>C (n.-99+31585T>C) n.1981T>C n.2022T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093686A>T | CA500232806 | BRCA1 | n.1909T>A c.1845T>A (p.Ser615=) c.1719T>A (p.Ser573=) c.1842T>A (p.Ser614=) c.1767T>A (p.Ser589=) c.784+1058T>A (n.784+1058T>A) c.646+1058T>A (n.646+1058T>A) c.957T>A (p.Ser319=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1704T>A (p.Ser568=) c.664+1058T>A (n.664+1058T>A) c.706+1058T>A (n.706+1058T>A) c.670+2160T>A (n.670+2160T>A) c.1196T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.787+1058T>A (n.787+1058T>A) c.409+1058T>A (n.409+1058T>A) c.412+1058T>A (n.412+1058T>A) c.5-29735T>A (n.5-29735T>A) c.-43-19165T>A (n.-43-19165T>A) c.-99+31585T>A (n.-99+31585T>A) n.1981T>A n.2022T>A | dbSNP |
17 | g.43093686_43093687insC | CA10589916 | BRCA1 | n.1908_1909insG c.1844_1845insG (p.Ser616PhefsTer9) c.1718_1719insG (p.Ser574PhefsTer9) c.1841_1842insG (p.Ser615PhefsTer9) c.1766_1767insG (p.Ser590PhefsTer9) c.784+1057_784+1058insG (n.784+1057_784+1058insG) c.646+1057_646+1058insG (n.646+1057_646+1058insG) c.956_957insG (p.Ser320PhefsTer9) c.1721_1722insG (p.Ser575PhefsTer9) c.1703_1704insG (p.Ser569PhefsTer9) c.664+1057_664+1058insG (n.664+1057_664+1058insG) c.706+1057_706+1058insG (n.706+1057_706+1058insG) c.670+2159_670+2160insG (n.670+2159_670+2160insG) c.1195_1196insG c.*1627_*1628insG (n.*1627_*1628insG) c.787+1057_787+1058insG (n.787+1057_787+1058insG) c.409+1057_409+1058insG (n.409+1057_409+1058insG) c.412+1057_412+1058insG (n.412+1057_412+1058insG) c.5-29736_5-29735insG (n.5-29736_5-29735insG) c.-43-19166_-43-19165insG (n.-43-19166_-43-19165insG) c.-99+31584_-99+31585insG (n.-99+31584_-99+31585insG) n.1980_1981insG n.2021_2022insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093687G>A | CA001201 | BRCA1 | n.1908C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.784+1057C>T (n.784+1057C>T) c.646+1057C>T (n.646+1057C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.664+1057C>T (n.664+1057C>T) c.706+1057C>T (n.706+1057C>T) c.670+2159C>T (n.670+2159C>T) c.1195C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.787+1057C>T (n.787+1057C>T) c.409+1057C>T (n.409+1057C>T) c.412+1057C>T (n.412+1057C>T) c.5-29736C>T (n.5-29736C>T) c.-43-19166C>T (n.-43-19166C>T) c.-99+31584C>T (n.-99+31584C>T) n.1980C>T n.2021C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093687G>C | CA10598329 | BRCA1 | n.1908C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.784+1057C>G (n.784+1057C>G) c.646+1057C>G (n.646+1057C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.664+1057C>G (n.664+1057C>G) c.706+1057C>G (n.706+1057C>G) c.670+2159C>G (n.670+2159C>G) c.1195C>G c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.787+1057C>G (n.787+1057C>G) c.409+1057C>G (n.409+1057C>G) c.412+1057C>G (n.412+1057C>G) c.5-29736C>G (n.5-29736C>G) c.-43-19166C>G (n.-43-19166C>G) c.-99+31584C>G (n.-99+31584C>G) n.1980C>G n.2021C>G | dbSNP |
17 | g.43093687G= | CA2260784227 | BRCA1 | n.1908C= c.1844C= (p.Ser615=) c.1718C= (p.Ser573=) c.1841C= (p.Ser614=) c.1766C= (p.Ser589=) c.784+1057C= (n.784+1057C=) c.646+1057C= (n.646+1057C=) c.956C= (p.Ser319=) c.1721C= (p.Ser574=) c.1703C= (p.Ser568=) c.664+1057C= (n.664+1057C=) c.706+1057C= (n.706+1057C=) c.670+2159C= (n.670+2159C=) c.1195C= c.*1627C= (n.*1627C=) c.787+1057C= (n.787+1057C=) c.409+1057C= (n.409+1057C=) c.412+1057C= (n.412+1057C=) c.5-29736C= (n.5-29736C=) c.-43-19166C= (n.-43-19166C=) c.-99+31584C= (n.-99+31584C=) n.1980C= n.2021C= | |
17 | g.43093687G>T | CA10598330 | BRCA1 | n.1908C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.784+1057C>A (n.784+1057C>A) c.646+1057C>A (n.646+1057C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.664+1057C>A (n.664+1057C>A) c.706+1057C>A (n.706+1057C>A) c.670+2159C>A (n.670+2159C>A) c.1195C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.787+1057C>A (n.787+1057C>A) c.409+1057C>A (n.409+1057C>A) c.412+1057C>A (n.412+1057C>A) c.5-29736C>A (n.5-29736C>A) c.-43-19166C>A (n.-43-19166C>A) c.-99+31584C>A (n.-99+31584C>A) n.1980C>A n.2021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093688A= | CA2260784228 | BRCA1 | n.1907T= c.1843T= (p.Ser615=) c.1717T= (p.Ser573=) c.1840T= (p.Ser614=) c.1765T= (p.Ser589=) c.784+1056T= (n.784+1056T=) c.646+1056T= (n.646+1056T=) c.955T= (p.Ser319=) c.1720T= (p.Ser574=) c.1702T= (p.Ser568=) c.664+1056T= (n.664+1056T=) c.706+1056T= (n.706+1056T=) c.670+2158T= (n.670+2158T=) c.1194T= c.*1626T= (n.*1626T=) c.787+1056T= (n.787+1056T=) c.409+1056T= (n.409+1056T=) c.412+1056T= (n.412+1056T=) c.5-29737T= (n.5-29737T=) c.-43-19167T= (n.-43-19167T=) c.-99+31583T= (n.-99+31583T=) n.1979T= n.2020T= | |
17 | g.43093688A>C | CA10598331 | BRCA1 | n.1907T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.784+1056T>G (n.784+1056T>G) c.646+1056T>G (n.646+1056T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.664+1056T>G (n.664+1056T>G) c.706+1056T>G (n.706+1056T>G) c.670+2158T>G (n.670+2158T>G) c.1194T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.787+1056T>G (n.787+1056T>G) c.409+1056T>G (n.409+1056T>G) c.412+1056T>G (n.412+1056T>G) c.5-29737T>G (n.5-29737T>G) c.-43-19167T>G (n.-43-19167T>G) c.-99+31583T>G (n.-99+31583T>G) n.1979T>G n.2020T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093688A>G | CA10598332 | BRCA1 | n.1907T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.784+1056T>C (n.784+1056T>C) c.646+1056T>C (n.646+1056T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.664+1056T>C (n.664+1056T>C) c.706+1056T>C (n.706+1056T>C) c.670+2158T>C (n.670+2158T>C) c.1194T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.787+1056T>C (n.787+1056T>C) c.409+1056T>C (n.409+1056T>C) c.412+1056T>C (n.412+1056T>C) c.5-29737T>C (n.5-29737T>C) c.-43-19167T>C (n.-43-19167T>C) c.-99+31583T>C (n.-99+31583T>C) n.1979T>C n.2020T>C | dbSNP |
17 | g.43093688A>T | CA10598333 | BRCA1 | n.1907T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.784+1056T>A (n.784+1056T>A) c.646+1056T>A (n.646+1056T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.664+1056T>A (n.664+1056T>A) c.706+1056T>A (n.706+1056T>A) c.670+2158T>A (n.670+2158T>A) c.1194T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.787+1056T>A (n.787+1056T>A) c.409+1056T>A (n.409+1056T>A) c.412+1056T>A (n.412+1056T>A) c.5-29737T>A (n.5-29737T>A) c.-43-19167T>A (n.-43-19167T>A) c.-99+31583T>A (n.-99+31583T>A) n.1979T>A n.2020T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093688_43093689dup | CA8589950 | BRCA1 | n.1906_1907dup c.1842_1843dup (p.Ser615CysfsTer12) c.1716_1717dup (p.Ser573CysfsTer12) c.1839_1840dup (p.Ser614CysfsTer12) c.1764_1765dup (p.Ser589CysfsTer12) c.784+1055_784+1056dup (n.784+1055_784+1056dup) c.646+1055_646+1056dup (n.646+1055_646+1056dup) c.954_955dup (p.Ser319CysfsTer12) c.1719_1720dup (p.Ser574CysfsTer12) c.1701_1702dup (p.Ser568CysfsTer12) c.664+1055_664+1056dup (n.664+1055_664+1056dup) c.706+1055_706+1056dup (n.706+1055_706+1056dup) c.670+2157_670+2158dup (n.670+2157_670+2158dup) c.1193_1194dup c.*1625_*1626dup (n.*1625_*1626dup) c.787+1055_787+1056dup (n.787+1055_787+1056dup) c.409+1055_409+1056dup (n.409+1055_409+1056dup) c.412+1055_412+1056dup (n.412+1055_412+1056dup) c.5-29738_5-29737dup (n.5-29738_5-29737dup) c.-43-19168_-43-19167dup (n.-43-19168_-43-19167dup) c.-99+31582_-99+31583dup (n.-99+31582_-99+31583dup) n.1978_1979dup n.2019_2020dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093689C>A | CA057570 | BRCA1 | n.1906G>T c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.784+1055G>T (n.784+1055G>T) c.646+1055G>T (n.646+1055G>T) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.664+1055G>T (n.664+1055G>T) c.706+1055G>T (n.706+1055G>T) c.670+2157G>T (n.670+2157G>T) c.1193G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.787+1055G>T (n.787+1055G>T) c.409+1055G>T (n.409+1055G>T) c.412+1055G>T (n.412+1055G>T) c.5-29738G>T (n.5-29738G>T) c.-43-19168G>T (n.-43-19168G>T) c.-99+31582G>T (n.-99+31582G>T) n.1978G>T n.2019G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093689C= | CA2260784229 | BRCA1 | n.1906G= c.1842G= (p.Lys614=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1839G= (p.Lys613=) c.1764G= (p.Lys588=) c.784+1055G= (n.784+1055G=) c.646+1055G= (n.646+1055G=) c.954G= (p.Lys318=) c.1719G= (p.Lys573=) c.1701G= (p.Lys567=) c.664+1055G= (n.664+1055G=) c.706+1055G= (n.706+1055G=) c.670+2157G= (n.670+2157G=) c.1193G= c.*1625G= (n.*1625G=) c.787+1055G= (n.787+1055G=) c.409+1055G= (n.409+1055G=) c.412+1055G= (n.412+1055G=) c.5-29738G= (n.5-29738G=) c.-43-19168G= (n.-43-19168G=) c.-99+31582G= (n.-99+31582G=) n.1978G= n.2019G= | |
17 | g.43093689C>G | CA10598334 | BRCA1 | n.1906G>C c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.784+1055G>C (n.784+1055G>C) c.646+1055G>C (n.646+1055G>C) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.664+1055G>C (n.664+1055G>C) c.706+1055G>C (n.706+1055G>C) c.670+2157G>C (n.670+2157G>C) c.1193G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.787+1055G>C (n.787+1055G>C) c.409+1055G>C (n.409+1055G>C) c.412+1055G>C (n.412+1055G>C) c.5-29738G>C (n.5-29738G>C) c.-43-19168G>C (n.-43-19168G>C) c.-99+31582G>C (n.-99+31582G>C) n.1978G>C n.2019G>C | dbSNP |
17 | g.43093689C>T | CA001200 | BRCA1 | n.1906G>A c.1842G>A (p.Lys614=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.784+1055G>A (n.784+1055G>A) c.646+1055G>A (n.646+1055G>A) c.954G>A (p.Lys318=) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.664+1055G>A (n.664+1055G>A) c.706+1055G>A (n.706+1055G>A) c.670+2157G>A (n.670+2157G>A) c.1193G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.787+1055G>A (n.787+1055G>A) c.409+1055G>A (n.409+1055G>A) c.412+1055G>A (n.412+1055G>A) c.5-29738G>A (n.5-29738G>A) c.-43-19168G>A (n.-43-19168G>A) c.-99+31582G>A (n.-99+31582G>A) n.1978G>A n.2019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093690T>A | CA10598335 | BRCA1 | n.1905A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.784+1054A>T (n.784+1054A>T) c.646+1054A>T (n.646+1054A>T) c.953A>T (p.Lys318Met) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.664+1054A>T (n.664+1054A>T) c.706+1054A>T (n.706+1054A>T) c.670+2156A>T (n.670+2156A>T) c.1192A>T c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.787+1054A>T (n.787+1054A>T) c.409+1054A>T (n.409+1054A>T) c.412+1054A>T (n.412+1054A>T) c.5-29739A>T (n.5-29739A>T) c.-43-19169A>T (n.-43-19169A>T) c.-99+31581A>T (n.-99+31581A>T) n.1977A>T n.2018A>T | dbSNP |
17 | g.43093690T>C | CA10598336 | BRCA1 | n.1905A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.784+1054A>G (n.784+1054A>G) c.646+1054A>G (n.646+1054A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.664+1054A>G (n.664+1054A>G) c.706+1054A>G (n.706+1054A>G) c.670+2156A>G (n.670+2156A>G) c.1192A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.787+1054A>G (n.787+1054A>G) c.409+1054A>G (n.409+1054A>G) c.412+1054A>G (n.412+1054A>G) c.5-29739A>G (n.5-29739A>G) c.-43-19169A>G (n.-43-19169A>G) c.-99+31581A>G (n.-99+31581A>G) n.1977A>G n.2018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43093690T= | CA2260784231 | BRCA1 | n.1905A= c.1841A= (p.Lys614=) c.1715A= (p.Lys572=) c.1838A= (p.Lys613=) c.1763A= (p.Lys588=) c.784+1054A= (n.784+1054A=) c.646+1054A= (n.646+1054A=) c.953A= (p.Lys318=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1700A= (p.Lys567=) c.664+1054A= (n.664+1054A=) c.706+1054A= (n.706+1054A=) c.670+2156A= (n.670+2156A=) c.1192A= c.*1624A= (n.*1624A=) c.787+1054A= (n.787+1054A=) c.409+1054A= (n.409+1054A=) c.412+1054A= (n.412+1054A=) c.5-29739A= (n.5-29739A=) c.-43-19169A= (n.-43-19169A=) c.-99+31581A= (n.-99+31581A=) n.1977A= n.2018A= | |
17 | g.43093690_43093692delinsACT | CA915950123 | BRCA1 | n.1903_1905delinsAGT c.1839_1841delinsAGT (p.Lys614Val) c.1713_1715delinsAGT (p.Lys572Val) c.1836_1838delinsAGT (p.Lys613Val) c.1761_1763delinsAGT (p.Lys588Val) c.784+1052_784+1054delinsAGT (n.784+1052_784+1054delinsAGT) c.646+1052_646+1054delinsAGT (n.646+1052_646+1054delinsAGT) c.951_953delinsAGT (p.Lys318Val) c.1716_1718delinsAGT (p.Lys573Val) c.1698_1700delinsAGT (p.Lys567Val) c.664+1052_664+1054delinsAGT (n.664+1052_664+1054delinsAGT) c.706+1052_706+1054delinsAGT (n.706+1052_706+1054delinsAGT) c.670+2154_670+2156delinsAGT (n.670+2154_670+2156delinsAGT) c.1190_1192delinsAGT c.*1622_*1624delinsAGT (n.*1622_*1624delinsAGT) c.787+1052_787+1054delinsAGT (n.787+1052_787+1054delinsAGT) c.409+1052_409+1054delinsAGT (n.409+1052_409+1054delinsAGT) c.412+1052_412+1054delinsAGT (n.412+1052_412+1054delinsAGT) c.5-29741_5-29739delinsAGT (n.5-29741_5-29739delinsAGT) c.-43-19171_-43-19169delinsAGT (n.-43-19171_-43-19169delinsAGT) c.-99+31579_-99+31581delinsAGT (n.-99+31579_-99+31581delinsAGT) n.1975_1977delinsAGT n.2016_2018delinsAGT | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093691T>A | CA001199 | BRCA1 | n.1904A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.784+1053A>T (n.784+1053A>T) c.646+1053A>T (n.646+1053A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.664+1053A>T (n.664+1053A>T) c.706+1053A>T (n.706+1053A>T) c.670+2155A>T (n.670+2155A>T) c.1191A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.787+1053A>T (n.787+1053A>T) c.409+1053A>T (n.409+1053A>T) c.412+1053A>T (n.412+1053A>T) c.5-29740A>T (n.5-29740A>T) c.-43-19170A>T (n.-43-19170A>T) c.-99+31580A>T (n.-99+31580A>T) n.1976A>T n.2017A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093691T>C | CA10598338 | BRCA1 | n.1904A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.784+1053A>G (n.784+1053A>G) c.646+1053A>G (n.646+1053A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.664+1053A>G (n.664+1053A>G) c.706+1053A>G (n.706+1053A>G) c.670+2155A>G (n.670+2155A>G) c.1191A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.787+1053A>G (n.787+1053A>G) c.409+1053A>G (n.409+1053A>G) c.412+1053A>G (n.412+1053A>G) c.5-29740A>G (n.5-29740A>G) c.-43-19170A>G (n.-43-19170A>G) c.-99+31580A>G (n.-99+31580A>G) n.1976A>G n.2017A>G | dbSNP |
17 | g.43093691T>G | CA057558 | BRCA1 | n.1904A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.784+1053A>C (n.784+1053A>C) c.646+1053A>C (n.646+1053A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.664+1053A>C (n.664+1053A>C) c.706+1053A>C (n.706+1053A>C) c.670+2155A>C (n.670+2155A>C) c.1191A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.787+1053A>C (n.787+1053A>C) c.409+1053A>C (n.409+1053A>C) c.412+1053A>C (n.412+1053A>C) c.5-29740A>C (n.5-29740A>C) c.-43-19170A>C (n.-43-19170A>C) c.-99+31580A>C (n.-99+31580A>C) n.1976A>C n.2017A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43093691T= | CA2260784232 | BRCA1 | n.1904A= c.1840A= (p.Lys614=) c.1714A= (p.Lys572=) c.1837A= (p.Lys613=) c.1762A= (p.Lys588=) c.784+1053A= (n.784+1053A=) c.646+1053A= (n.646+1053A=) c.952A= (p.Lys318=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1699A= (p.Lys567=) c.664+1053A= (n.664+1053A=) c.706+1053A= (n.706+1053A=) c.670+2155A= (n.670+2155A=) c.1191A= c.*1623A= (n.*1623A=) c.787+1053A= (n.787+1053A=) c.409+1053A= (n.409+1053A=) c.412+1053A= (n.412+1053A=) c.5-29740A= (n.5-29740A=) c.-43-19170A= (n.-43-19170A=) c.-99+31580A= (n.-99+31580A=) n.1976A= n.2017A= | |
17 | g.43093691_43093692del | CA057553 | BRCA1 | n.1903_1904del c.1839_1840del (p.Lys614ValfsTer10) c.1713_1714del (p.Lys572ValfsTer10) c.1836_1837del (p.Lys613ValfsTer10) c.1761_1762del (p.Lys588ValfsTer10) c.784+1052_784+1053del (n.784+1052_784+1053del) c.646+1052_646+1053del (n.646+1052_646+1053del) c.951_952del (p.Lys318ValfsTer10) c.1716_1717del (p.Lys573ValfsTer10) c.1698_1699del (p.Lys567ValfsTer10) c.664+1052_664+1053del (n.664+1052_664+1053del) c.706+1052_706+1053del (n.706+1052_706+1053del) c.670+2154_670+2155del (n.670+2154_670+2155del) c.1190_1191del c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del) c.787+1052_787+1053del (n.787+1052_787+1053del) c.409+1052_409+1053del (n.409+1052_409+1053del) c.412+1052_412+1053del (n.412+1052_412+1053del) c.5-29741_5-29740del (n.5-29741_5-29740del) c.-43-19171_-43-19170del (n.-43-19171_-43-19170del) c.-99+31579_-99+31580del (n.-99+31579_-99+31580del) n.1975_1976del n.2016_2017del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093692C>A | CA10598339 | BRCA1 | n.1903G>T c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1836G>T (p.Arg612Ser) c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.784+1052G>T (n.784+1052G>T) c.646+1052G>T (n.646+1052G>T) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.1716G>T (p.Arg572Ser) c.1698G>T (p.Arg566Ser) c.664+1052G>T (n.664+1052G>T) c.706+1052G>T (n.706+1052G>T) c.670+2154G>T (n.670+2154G>T) c.1190G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.787+1052G>T (n.787+1052G>T) c.409+1052G>T (n.409+1052G>T) c.412+1052G>T (n.412+1052G>T) c.5-29741G>T (n.5-29741G>T) c.-43-19171G>T (n.-43-19171G>T) c.-99+31579G>T (n.-99+31579G>T) n.1975G>T n.2016G>T | dbSNP |
17 | g.43093692C= | CA2260784233 | BRCA1 | n.1903G= c.1839G= (p.Arg613=) c.1713G= (p.Arg571=) c.1836G= (p.Arg612=) c.1761G= (p.Arg587=) c.784+1052G= (n.784+1052G=) c.646+1052G= (n.646+1052G=) c.951G= (p.Arg317=) c.1716G= (p.Arg572=) c.1698G= (p.Arg566=) c.664+1052G= (n.664+1052G=) c.706+1052G= (n.706+1052G=) c.670+2154G= (n.670+2154G=) c.1190G= c.*1622G= (n.*1622G=) c.787+1052G= (n.787+1052G=) c.409+1052G= (n.409+1052G=) c.412+1052G= (n.412+1052G=) c.5-29741G= (n.5-29741G=) c.-43-19171G= (n.-43-19171G=) c.-99+31579G= (n.-99+31579G=) n.1975G= n.2016G= | |
17 | g.43093692C>G | CA10598340 | BRCA1 | n.1903G>C c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1836G>C (p.Arg612Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.784+1052G>C (n.784+1052G>C) c.646+1052G>C (n.646+1052G>C) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.1716G>C (p.Arg572Ser) c.1698G>C (p.Arg566Ser) c.664+1052G>C (n.664+1052G>C) c.706+1052G>C (n.706+1052G>C) c.670+2154G>C (n.670+2154G>C) c.1190G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.787+1052G>C (n.787+1052G>C) c.409+1052G>C (n.409+1052G>C) c.412+1052G>C (n.412+1052G>C) c.5-29741G>C (n.5-29741G>C) c.-43-19171G>C (n.-43-19171G>C) c.-99+31579G>C (n.-99+31579G>C) n.1975G>C n.2016G>C | dbSNP |
17 | g.43093692C>T | CA057555 | BRCA1 | n.1903G>A c.1839G>A (p.Arg613=) c.1713G>A (p.Arg571=) c.1836G>A (p.Arg612=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.784+1052G>A (n.784+1052G>A) c.646+1052G>A (n.646+1052G>A) c.951G>A (p.Arg317=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.1698G>A (p.Arg566=) c.664+1052G>A (n.664+1052G>A) c.706+1052G>A (n.706+1052G>A) c.670+2154G>A (n.670+2154G>A) c.1190G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.787+1052G>A (n.787+1052G>A) c.409+1052G>A (n.409+1052G>A) c.412+1052G>A (n.412+1052G>A) c.5-29741G>A (n.5-29741G>A) c.-43-19171G>A (n.-43-19171G>A) c.-99+31579G>A (n.-99+31579G>A) n.1975G>A n.2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093693C>A | CA10598341 | BRCA1 | n.1902G>T c.1838G>T (p.Arg613Met) c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1835G>T (p.Arg612Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.784+1051G>T (n.784+1051G>T) c.646+1051G>T (n.646+1051G>T) c.950G>T (p.Arg317Met) c.1715G>T (p.Arg572Met) c.1697G>T (p.Arg566Met) c.664+1051G>T (n.664+1051G>T) c.706+1051G>T (n.706+1051G>T) c.670+2153G>T (n.670+2153G>T) c.1189G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.787+1051G>T (n.787+1051G>T) c.409+1051G>T (n.409+1051G>T) c.412+1051G>T (n.412+1051G>T) c.5-29742G>T (n.5-29742G>T) c.-43-19172G>T (n.-43-19172G>T) c.-99+31578G>T (n.-99+31578G>T) n.1974G>T n.2015G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093693C= | CA2260784235 | BRCA1 | n.1902G= c.1838G= (p.Arg613=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1835G= (p.Arg612=) c.1760G= (p.Arg587=) c.784+1051G= (n.784+1051G=) c.646+1051G= (n.646+1051G=) c.950G= (p.Arg317=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1697G= (p.Arg566=) c.664+1051G= (n.664+1051G=) c.706+1051G= (n.706+1051G=) c.670+2153G= (n.670+2153G=) c.1189G= c.*1621G= (n.*1621G=) c.787+1051G= (n.787+1051G=) c.409+1051G= (n.409+1051G=) c.412+1051G= (n.412+1051G=) c.5-29742G= (n.5-29742G=) c.-43-19172G= (n.-43-19172G=) c.-99+31578G= (n.-99+31578G=) n.1974G= n.2015G= | |
17 | g.43093693C>G | CA10598342 | BRCA1 | n.1902G>C c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.784+1051G>C (n.784+1051G>C) c.646+1051G>C (n.646+1051G>C) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1715G>C (p.Arg572Thr) c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.664+1051G>C (n.664+1051G>C) c.706+1051G>C (n.706+1051G>C) c.670+2153G>C (n.670+2153G>C) c.1189G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.787+1051G>C (n.787+1051G>C) c.409+1051G>C (n.409+1051G>C) c.412+1051G>C (n.412+1051G>C) c.5-29742G>C (n.5-29742G>C) c.-43-19172G>C (n.-43-19172G>C) c.-99+31578G>C (n.-99+31578G>C) n.1974G>C n.2015G>C | dbSNP |
17 | g.43093693C>T | CA001198 | BRCA1 | n.1902G>A c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.784+1051G>A (n.784+1051G>A) c.646+1051G>A (n.646+1051G>A) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1715G>A (p.Arg572Lys) c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.664+1051G>A (n.664+1051G>A) c.706+1051G>A (n.706+1051G>A) c.670+2153G>A (n.670+2153G>A) c.1189G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.787+1051G>A (n.787+1051G>A) c.409+1051G>A (n.409+1051G>A) c.412+1051G>A (n.412+1051G>A) c.5-29742G>A (n.5-29742G>A) c.-43-19172G>A (n.-43-19172G>A) c.-99+31578G>A (n.-99+31578G>A) n.1974G>A n.2015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093693_43093694delinsCT | CA2260784234 | BRCA1 | n.1901_1902delinsAG c.1837_1838delinsAG (p.Arg613=) c.1711_1712delinsAG (p.Arg571=) c.1834_1835delinsAG (p.Arg612=) c.1759_1760delinsAG (p.Arg587=) c.784+1050_784+1051delinsAG (n.784+1050_784+1051delinsAG) c.646+1050_646+1051delinsAG (n.646+1050_646+1051delinsAG) c.949_950delinsAG (p.Arg317=) c.1714_1715delinsAG (p.Arg572=) c.1696_1697delinsAG (p.Arg566=) c.664+1050_664+1051delinsAG (n.664+1050_664+1051delinsAG) c.706+1050_706+1051delinsAG (n.706+1050_706+1051delinsAG) c.670+2152_670+2153delinsAG (n.670+2152_670+2153delinsAG) c.1188_1189delinsAG c.*1620_*1621delinsAG (n.*1620_*1621delinsAG) c.787+1050_787+1051delinsAG (n.787+1050_787+1051delinsAG) c.409+1050_409+1051delinsAG (n.409+1050_409+1051delinsAG) c.412+1050_412+1051delinsAG (n.412+1050_412+1051delinsAG) c.5-29743_5-29742delinsAG (n.5-29743_5-29742delinsAG) c.-43-19173_-43-19172delinsAG (n.-43-19173_-43-19172delinsAG) c.-99+31577_-99+31578delinsAG (n.-99+31577_-99+31578delinsAG) n.1973_1974delinsAG n.2014_2015delinsAG | |
17 | g.43093694del | CA001197 | BRCA1 | n.1901del c.1837del (p.Arg613GlyfsTer13) c.1711del (p.Arg571GlyfsTer13) c.1834del (p.Arg612GlyfsTer13) c.1759del (p.Arg587GlyfsTer13) c.784+1050del (n.784+1050del) c.646+1050del (n.646+1050del) c.949del (p.Arg317GlyfsTer13) c.1714del (p.Arg572GlyfsTer13) c.1696del (p.Arg566GlyfsTer13) c.664+1050del (n.664+1050del) c.706+1050del (n.706+1050del) c.670+2152del (n.670+2152del) c.1188del c.*1620del (n.*1620del) c.787+1050del (n.787+1050del) c.409+1050del (n.409+1050del) c.412+1050del (n.412+1050del) c.5-29743del (n.5-29743del) c.-43-19173del (n.-43-19173del) c.-99+31577del (n.-99+31577del) n.1973del n.2014del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093694T>A | CA10598343 | BRCA1 | n.1901A>T c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1834A>T (p.Arg612Trp) c.1759A>T (p.Arg587Trp) c.784+1050A>T (n.784+1050A>T) c.646+1050A>T (n.646+1050A>T) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.1714A>T (p.Arg572Trp) c.1696A>T (p.Arg566Trp) c.664+1050A>T (n.664+1050A>T) c.706+1050A>T (n.706+1050A>T) c.670+2152A>T (n.670+2152A>T) c.1188A>T c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.787+1050A>T (n.787+1050A>T) c.409+1050A>T (n.409+1050A>T) c.412+1050A>T (n.412+1050A>T) c.5-29743A>T (n.5-29743A>T) c.-43-19173A>T (n.-43-19173A>T) c.-99+31577A>T (n.-99+31577A>T) n.1973A>T n.2014A>T | |
17 | g.43093694T>C | CA336046 | BRCA1 | n.1901A>G c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.784+1050A>G (n.784+1050A>G) c.646+1050A>G (n.646+1050A>G) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1714A>G (p.Arg572Gly) c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.664+1050A>G (n.664+1050A>G) c.706+1050A>G (n.706+1050A>G) c.670+2152A>G (n.670+2152A>G) c.1188A>G c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.787+1050A>G (n.787+1050A>G) c.409+1050A>G (n.409+1050A>G) c.412+1050A>G (n.412+1050A>G) c.5-29743A>G (n.5-29743A>G) c.-43-19173A>G (n.-43-19173A>G) c.-99+31577A>G (n.-99+31577A>G) n.1973A>G n.2014A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093694T>G | CA500232808 | BRCA1 | n.1901A>C c.1837A>C (p.Arg613=) c.1711A>C (p.Arg571=) c.1834A>C (p.Arg612=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.784+1050A>C (n.784+1050A>C) c.646+1050A>C (n.646+1050A>C) c.949A>C (p.Arg317=) c.1714A>C (p.Arg572=) c.1696A>C (p.Arg566=) c.664+1050A>C (n.664+1050A>C) c.706+1050A>C (n.706+1050A>C) c.670+2152A>C (n.670+2152A>C) c.1188A>C c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.787+1050A>C (n.787+1050A>C) c.409+1050A>C (n.409+1050A>C) c.412+1050A>C (n.412+1050A>C) c.5-29743A>C (n.5-29743A>C) c.-43-19173A>C (n.-43-19173A>C) c.-99+31577A>C (n.-99+31577A>C) n.1973A>C n.2014A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093694T= | CA2260784236 | BRCA1 | n.1901A= c.1837A= (p.Arg613=) c.1711A= (p.Arg571=) c.1834A= (p.Arg612=) c.1759A= (p.Arg587=) c.784+1050A= (n.784+1050A=) c.646+1050A= (n.646+1050A=) c.949A= (p.Arg317=) c.1714A= (p.Arg572=) c.1696A= (p.Arg566=) c.664+1050A= (n.664+1050A=) c.706+1050A= (n.706+1050A=) c.670+2152A= (n.670+2152A=) c.1188A= c.*1620A= (n.*1620A=) c.787+1050A= (n.787+1050A=) c.409+1050A= (n.409+1050A=) c.412+1050A= (n.412+1050A=) c.5-29743A= (n.5-29743A=) c.-43-19173A= (n.-43-19173A=) c.-99+31577A= (n.-99+31577A=) n.1973A= n.2014A= | |
17 | g.43093694dup | CA2825002542 | BRCA1 | n.1901dup c.1837dup (p.Arg613LysfsTer12) c.1711dup (p.Arg571LysfsTer12) c.1834dup (p.Arg612LysfsTer12) c.1759dup (p.Arg587LysfsTer12) c.784+1050dup (n.784+1050dup) c.646+1050dup (n.646+1050dup) c.949dup (p.Arg317LysfsTer12) c.1714dup (p.Arg572LysfsTer12) c.1696dup (p.Arg566LysfsTer12) c.664+1050dup (n.664+1050dup) c.706+1050dup (n.706+1050dup) c.670+2152dup (n.670+2152dup) c.1188dup c.*1620dup (n.*1620dup) c.787+1050dup (n.787+1050dup) c.409+1050dup (n.409+1050dup) c.412+1050dup (n.412+1050dup) c.5-29743dup (n.5-29743dup) c.-43-19173dup (n.-43-19173dup) c.-99+31577dup (n.-99+31577dup) n.1973dup n.2014dup | ClinVar |
17 | g.43093695C>A | CA10598344 | BRCA1 | n.1900G>T c.1836G>T (p.Arg612Ser) c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.1833G>T (p.Arg611Ser) c.1758G>T (p.Arg586Ser) c.784+1049G>T (n.784+1049G>T) c.646+1049G>T (n.646+1049G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.664+1049G>T (n.664+1049G>T) c.706+1049G>T (n.706+1049G>T) c.670+2151G>T (n.670+2151G>T) c.1187G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.787+1049G>T (n.787+1049G>T) c.409+1049G>T (n.409+1049G>T) c.412+1049G>T (n.412+1049G>T) c.5-29744G>T (n.5-29744G>T) c.-43-19174G>T (n.-43-19174G>T) c.-99+31576G>T (n.-99+31576G>T) n.1972G>T n.2013G>T | dbSNP |
17 | g.43093695C>G | CA10598345 | BRCA1 | n.1900G>C c.1836G>C (p.Arg612Ser) c.1710G>C (p.Arg570Ser) c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.1758G>C (p.Arg586Ser) c.784+1049G>C (n.784+1049G>C) c.646+1049G>C (n.646+1049G>C) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.664+1049G>C (n.664+1049G>C) c.706+1049G>C (n.706+1049G>C) c.670+2151G>C (n.670+2151G>C) c.1187G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.787+1049G>C (n.787+1049G>C) c.409+1049G>C (n.409+1049G>C) c.412+1049G>C (n.412+1049G>C) c.5-29744G>C (n.5-29744G>C) c.-43-19174G>C (n.-43-19174G>C) c.-99+31576G>C (n.-99+31576G>C) n.1972G>C n.2013G>C | dbSNP |
17 | g.43093695C>T | CA500232809 | BRCA1 | n.1900G>A c.1836G>A (p.Arg612=) c.1710G>A (p.Arg570=) c.1833G>A (p.Arg611=) c.1758G>A (p.Arg586=) c.784+1049G>A (n.784+1049G>A) c.646+1049G>A (n.646+1049G>A) c.948G>A (p.Arg316=) c.1713G>A (p.Arg571=) c.1695G>A (p.Arg565=) c.664+1049G>A (n.664+1049G>A) c.706+1049G>A (n.706+1049G>A) c.670+2151G>A (n.670+2151G>A) c.1187G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.787+1049G>A (n.787+1049G>A) c.409+1049G>A (n.409+1049G>A) c.412+1049G>A (n.412+1049G>A) c.5-29744G>A (n.5-29744G>A) c.-43-19174G>A (n.-43-19174G>A) c.-99+31576G>A (n.-99+31576G>A) n.1972G>A n.2013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43093696C>A | CA10598346 | BRCA1 | n.1899G>T c.1835G>T (p.Arg612Met) c.1709G>T (p.Arg570Met) c.1832G>T (p.Arg611Met) c.1757G>T (p.Arg586Met) c.784+1048G>T (n.784+1048G>T) c.646+1048G>T (n.646+1048G>T) c.947G>T (p.Arg316Met) c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.664+1048G>T (n.664+1048G>T) c.706+1048G>T (n.706+1048G>T) c.670+2150G>T (n.670+2150G>T) c.1186G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.787+1048G>T (n.787+1048G>T) c.409+1048G>T (n.409+1048G>T) c.412+1048G>T (n.412+1048G>T) c.5-29745G>T (n.5-29745G>T) c.-43-19175G>T (n.-43-19175G>T) c.-99+31575G>T (n.-99+31575G>T) n.1971G>T n.2012G>T | dbSNP |
17 | g.43093696C>G | CA10598347 | BRCA1 | n.1899G>C c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.1709G>C (p.Arg570Thr) c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.784+1048G>C (n.784+1048G>C) c.646+1048G>C (n.646+1048G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.664+1048G>C (n.664+1048G>C) c.706+1048G>C (n.706+1048G>C) c.670+2150G>C (n.670+2150G>C) c.1186G>C c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.787+1048G>C (n.787+1048G>C) c.409+1048G>C (n.409+1048G>C) c.412+1048G>C (n.412+1048G>C) c.5-29745G>C (n.5-29745G>C) c.-43-19175G>C (n.-43-19175G>C) c.-99+31575G>C (n.-99+31575G>C) n.1971G>C n.2012G>C | dbSNP |
17 | g.43093696C>T | CA10598348 | BRCA1 | n.1899G>A c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.1709G>A (p.Arg570Lys) c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.784+1048G>A (n.784+1048G>A) c.646+1048G>A (n.646+1048G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.664+1048G>A (n.664+1048G>A) c.706+1048G>A (n.706+1048G>A) c.670+2150G>A (n.670+2150G>A) c.1186G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.787+1048G>A (n.787+1048G>A) c.409+1048G>A (n.409+1048G>A) c.412+1048G>A (n.412+1048G>A) c.5-29745G>A (n.5-29745G>A) c.-43-19175G>A (n.-43-19175G>A) c.-99+31575G>A (n.-99+31575G>A) n.1971G>A n.2012G>A | dbSNP |
17 | g.43093697T>A | CA10598349 | BRCA1 | n.1898A>T c.1834A>T (p.Arg612Trp) c.1708A>T (p.Arg570Trp) c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.1756A>T (p.Arg586Trp) c.784+1047A>T (n.784+1047A>T) c.646+1047A>T (n.646+1047A>T) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.664+1047A>T (n.664+1047A>T) c.706+1047A>T (n.706+1047A>T) c.670+2149A>T (n.670+2149A>T) c.1185A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.787+1047A>T (n.787+1047A>T) c.409+1047A>T (n.409+1047A>T) c.412+1047A>T (n.412+1047A>T) c.5-29746A>T (n.5-29746A>T) c.-43-19176A>T (n.-43-19176A>T) c.-99+31574A>T (n.-99+31574A>T) n.1970A>T n.2011A>T | |
17 | g.43093697T>C | CA001196 | BRCA1 | n.1898A>G c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.1708A>G (p.Arg570Gly) c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.784+1047A>G (n.784+1047A>G) c.646+1047A>G (n.646+1047A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.664+1047A>G (n.664+1047A>G) c.706+1047A>G (n.706+1047A>G) c.670+2149A>G (n.670+2149A>G) c.1185A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.787+1047A>G (n.787+1047A>G) c.409+1047A>G (n.409+1047A>G) c.412+1047A>G (n.412+1047A>G) c.5-29746A>G (n.5-29746A>G) c.-43-19176A>G (n.-43-19176A>G) c.-99+31574A>G (n.-99+31574A>G) n.1970A>G n.2011A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093697T>G | CA500232810 | BRCA1 | n.1898A>C c.1834A>C (p.Arg612=) c.1708A>C (p.Arg570=) c.1831A>C (p.Arg611=) c.1756A>C (p.Arg586=) c.784+1047A>C (n.784+1047A>C) c.646+1047A>C (n.646+1047A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.1711A>C (p.Arg571=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.664+1047A>C (n.664+1047A>C) c.706+1047A>C (n.706+1047A>C) c.670+2149A>C (n.670+2149A>C) c.1185A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.787+1047A>C (n.787+1047A>C) c.409+1047A>C (n.409+1047A>C) c.412+1047A>C (n.412+1047A>C) c.5-29746A>C (n.5-29746A>C) c.-43-19176A>C (n.-43-19176A>C) c.-99+31574A>C (n.-99+31574A>C) n.1970A>C n.2011A>C | |
17 | g.43093697T= | CA2260784237 | BRCA1 | n.1898A= c.1834A= (p.Arg612=) c.1708A= (p.Arg570=) c.1831A= (p.Arg611=) c.1756A= (p.Arg586=) c.784+1047A= (n.784+1047A=) c.646+1047A= (n.646+1047A=) c.946A= (p.Arg316=) c.1711A= (p.Arg571=) c.1693A= (p.Arg565=) c.664+1047A= (n.664+1047A=) c.706+1047A= (n.706+1047A=) c.670+2149A= (n.670+2149A=) c.1185A= c.*1617A= (n.*1617A=) c.787+1047A= (n.787+1047A=) c.409+1047A= (n.409+1047A=) c.412+1047A= (n.412+1047A=) c.5-29746A= (n.5-29746A=) c.-43-19176A= (n.-43-19176A=) c.-99+31574A= (n.-99+31574A=) n.1970A= n.2011A= | |
17 | g.43093698C>A | CA500232811 | BRCA1 | n.1897G>T c.1833G>T (p.Leu611=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.784+1046G>T (n.784+1046G>T) c.646+1046G>T (n.646+1046G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.664+1046G>T (n.664+1046G>T) c.706+1046G>T (n.706+1046G>T) c.670+2148G>T (n.670+2148G>T) c.1184G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.787+1046G>T (n.787+1046G>T) c.409+1046G>T (n.409+1046G>T) c.412+1046G>T (n.412+1046G>T) c.5-29747G>T (n.5-29747G>T) c.-43-19177G>T (n.-43-19177G>T) c.-99+31573G>T (n.-99+31573G>T) n.1969G>T n.2010G>T | dbSNP |
17 | g.43093698C= | CA2260784238 | BRCA1 | n.1897G= c.1833G= (p.Leu611=) c.1707G= (p.Leu569=) c.1830G= (p.Leu610=) c.1755G= (p.Leu585=) c.784+1046G= (n.784+1046G=) c.646+1046G= (n.646+1046G=) c.945G= (p.Leu315=) c.1710G= (p.Leu570=) c.1692G= (p.Leu564=) c.664+1046G= (n.664+1046G=) c.706+1046G= (n.706+1046G=) c.670+2148G= (n.670+2148G=) c.1184G= c.*1616G= (n.*1616G=) c.787+1046G= (n.787+1046G=) c.409+1046G= (n.409+1046G=) c.412+1046G= (n.412+1046G=) c.5-29747G= (n.5-29747G=) c.-43-19177G= (n.-43-19177G=) c.-99+31573G= (n.-99+31573G=) n.1969G= n.2010G= | |
17 | g.43093698C>G | CA500232812 | BRCA1 | n.1897G>C c.1833G>C (p.Leu611=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.784+1046G>C (n.784+1046G>C) c.646+1046G>C (n.646+1046G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.664+1046G>C (n.664+1046G>C) c.706+1046G>C (n.706+1046G>C) c.670+2148G>C (n.670+2148G>C) c.1184G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.787+1046G>C (n.787+1046G>C) c.409+1046G>C (n.409+1046G>C) c.412+1046G>C (n.412+1046G>C) c.5-29747G>C (n.5-29747G>C) c.-43-19177G>C (n.-43-19177G>C) c.-99+31573G>C (n.-99+31573G>C) n.1969G>C n.2010G>C | dbSNP |
17 | g.43093698C>T | CA001194 | BRCA1 | n.1897G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.1755G>A (p.Leu585=) c.784+1046G>A (n.784+1046G>A) c.646+1046G>A (n.646+1046G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.664+1046G>A (n.664+1046G>A) c.706+1046G>A (n.706+1046G>A) c.670+2148G>A (n.670+2148G>A) c.1184G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.787+1046G>A (n.787+1046G>A) c.409+1046G>A (n.409+1046G>A) c.412+1046G>A (n.412+1046G>A) c.5-29747G>A (n.5-29747G>A) c.-43-19177G>A (n.-43-19177G>A) c.-99+31573G>A (n.-99+31573G>A) n.1969G>A n.2010G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093699A>C | CA10598350 | BRCA1 | n.1896T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.784+1045T>G (n.784+1045T>G) c.646+1045T>G (n.646+1045T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.664+1045T>G (n.664+1045T>G) c.706+1045T>G (n.706+1045T>G) c.670+2147T>G (n.670+2147T>G) c.1183T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.787+1045T>G (n.787+1045T>G) c.409+1045T>G (n.409+1045T>G) c.412+1045T>G (n.412+1045T>G) c.5-29748T>G (n.5-29748T>G) c.-43-19178T>G (n.-43-19178T>G) c.-99+31572T>G (n.-99+31572T>G) n.1968T>G n.2009T>G | |
17 | g.43093699A>G | CA10598351 | BRCA1 | n.1896T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.784+1045T>C (n.784+1045T>C) c.646+1045T>C (n.646+1045T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.664+1045T>C (n.664+1045T>C) c.706+1045T>C (n.706+1045T>C) c.670+2147T>C (n.670+2147T>C) c.1183T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.787+1045T>C (n.787+1045T>C) c.409+1045T>C (n.409+1045T>C) c.412+1045T>C (n.412+1045T>C) c.5-29748T>C (n.5-29748T>C) c.-43-19178T>C (n.-43-19178T>C) c.-99+31572T>C (n.-99+31572T>C) n.1968T>C n.2009T>C | dbSNP |
17 | g.43093699A>T | CA10598352 | BRCA1 | n.1896T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.784+1045T>A (n.784+1045T>A) c.646+1045T>A (n.646+1045T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.664+1045T>A (n.664+1045T>A) c.706+1045T>A (n.706+1045T>A) c.670+2147T>A (n.670+2147T>A) c.1183T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.787+1045T>A (n.787+1045T>A) c.409+1045T>A (n.409+1045T>A) c.412+1045T>A (n.412+1045T>A) c.5-29748T>A (n.5-29748T>A) c.-43-19178T>A (n.-43-19178T>A) c.-99+31572T>A (n.-99+31572T>A) n.1968T>A n.2009T>A | dbSNP |
17 | g.43093699dup | CA2739265576 | BRCA1 | n.1896dup c.1832dup (p.Arg612GlufsTer13) c.1706dup (p.Arg570GlufsTer13) c.1829dup (p.Arg611GlufsTer13) c.1754dup (p.Arg586GlufsTer13) c.784+1045dup (n.784+1045dup) c.646+1045dup (n.646+1045dup) c.944dup (p.Arg316GlufsTer13) c.1709dup (p.Arg571GlufsTer13) c.1691dup (p.Arg565GlufsTer13) c.664+1045dup (n.664+1045dup) c.706+1045dup (n.706+1045dup) c.670+2147dup (n.670+2147dup) c.1183dup c.*1615dup (n.*1615dup) c.787+1045dup (n.787+1045dup) c.409+1045dup (n.409+1045dup) c.412+1045dup (n.412+1045dup) c.5-29748dup (n.5-29748dup) c.-43-19178dup (n.-43-19178dup) c.-99+31572dup (n.-99+31572dup) n.1968dup n.2009dup | ClinVar |
17 | g.43093699_43093700delinsAG | CA2260784239 | BRCA1 | n.1895_1896delinsCT c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=) c.1705_1706delinsCT (p.Leu569=) c.1828_1829delinsCT (p.Leu610=) c.1753_1754delinsCT (p.Leu585=) c.784+1044_784+1045delinsCT (n.784+1044_784+1045delinsCT) c.646+1044_646+1045delinsCT (n.646+1044_646+1045delinsCT) c.943_944delinsCT (p.Leu315=) c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) c.1690_1691delinsCT (p.Leu564=) c.664+1044_664+1045delinsCT (n.664+1044_664+1045delinsCT) c.706+1044_706+1045delinsCT (n.706+1044_706+1045delinsCT) c.670+2146_670+2147delinsCT (n.670+2146_670+2147delinsCT) c.1182_1183delinsCT c.*1614_*1615delinsCT (n.*1614_*1615delinsCT) c.787+1044_787+1045delinsCT (n.787+1044_787+1045delinsCT) c.409+1044_409+1045delinsCT (n.409+1044_409+1045delinsCT) c.412+1044_412+1045delinsCT (n.412+1044_412+1045delinsCT) c.5-29749_5-29748delinsCT (n.5-29749_5-29748delinsCT) c.-43-19179_-43-19178delinsCT (n.-43-19179_-43-19178delinsCT) c.-99+31571_-99+31572delinsCT (n.-99+31571_-99+31572delinsCT) n.1967_1968delinsCT n.2008_2009delinsCT | |
17 | g.43093700del | CA001193 | BRCA1 | n.1895del c.1831del (p.Leu611Ter) c.1705del (p.Leu569Ter) c.1828del (p.Leu610Ter) c.1753del (p.Leu585Ter) c.784+1044del (n.784+1044del) c.646+1044del (n.646+1044del) c.943del (p.Leu315Ter) c.1708del (p.Leu570Ter) c.1690del (p.Leu564Ter) c.664+1044del (n.664+1044del) c.706+1044del (n.706+1044del) c.670+2146del (n.670+2146del) c.1182del c.*1614del (n.*1614del) c.787+1044del (n.787+1044del) c.409+1044del (n.409+1044del) c.412+1044del (n.412+1044del) c.5-29749del (n.5-29749del) c.-43-19179del (n.-43-19179del) c.-99+31571del (n.-99+31571del) n.1967del n.2008del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093700G>A | CA500232813 | BRCA1 | n.1895C>T c.1831C>T (p.Leu611=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.1753C>T (p.Leu585=) c.784+1044C>T (n.784+1044C>T) c.646+1044C>T (n.646+1044C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.1708C>T (p.Leu570=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.664+1044C>T (n.664+1044C>T) c.706+1044C>T (n.706+1044C>T) c.670+2146C>T (n.670+2146C>T) c.1182C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.787+1044C>T (n.787+1044C>T) c.409+1044C>T (n.409+1044C>T) c.412+1044C>T (n.412+1044C>T) c.5-29749C>T (n.5-29749C>T) c.-43-19179C>T (n.-43-19179C>T) c.-99+31571C>T (n.-99+31571C>T) n.1967C>T n.2008C>T | dbSNP |
17 | g.43093700G>C | CA10598353 | BRCA1 | n.1895C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.784+1044C>G (n.784+1044C>G) c.646+1044C>G (n.646+1044C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.664+1044C>G (n.664+1044C>G) c.706+1044C>G (n.706+1044C>G) c.670+2146C>G (n.670+2146C>G) c.1182C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.787+1044C>G (n.787+1044C>G) c.409+1044C>G (n.409+1044C>G) c.412+1044C>G (n.412+1044C>G) c.5-29749C>G (n.5-29749C>G) c.-43-19179C>G (n.-43-19179C>G) c.-99+31571C>G (n.-99+31571C>G) n.1967C>G n.2008C>G | dbSNP |
17 | g.43093700G>T | CA10598354 | BRCA1 | n.1895C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.784+1044C>A (n.784+1044C>A) c.646+1044C>A (n.646+1044C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.664+1044C>A (n.664+1044C>A) c.706+1044C>A (n.706+1044C>A) c.670+2146C>A (n.670+2146C>A) c.1182C>A c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.787+1044C>A (n.787+1044C>A) c.409+1044C>A (n.409+1044C>A) c.412+1044C>A (n.412+1044C>A) c.5-29749C>A (n.5-29749C>A) c.-43-19179C>A (n.-43-19179C>A) c.-99+31571C>A (n.-99+31571C>A) n.1967C>A n.2008C>A | dbSNP |
17 | g.43093701C>A | CA10598355 | BRCA1 | n.1894G>T c.1830G>T (p.Arg610Ser) c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.784+1043G>T (n.784+1043G>T) c.646+1043G>T (n.646+1043G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.664+1043G>T (n.664+1043G>T) c.706+1043G>T (n.706+1043G>T) c.670+2145G>T (n.670+2145G>T) c.1181G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.787+1043G>T (n.787+1043G>T) c.409+1043G>T (n.409+1043G>T) c.412+1043G>T (n.412+1043G>T) c.5-29750G>T (n.5-29750G>T) c.-43-19180G>T (n.-43-19180G>T) c.-99+31570G>T (n.-99+31570G>T) n.1966G>T n.2007G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093701C= | CA2260784240 | BRCA1 | n.1894G= c.1830G= (p.Arg610=) c.1704G= (p.Arg568=) c.1827G= (p.Arg609=) c.1752G= (p.Arg584=) c.784+1043G= (n.784+1043G=) c.646+1043G= (n.646+1043G=) c.942G= (p.Arg314=) c.1707G= (p.Arg569=) c.1689G= (p.Arg563=) c.664+1043G= (n.664+1043G=) c.706+1043G= (n.706+1043G=) c.670+2145G= (n.670+2145G=) c.1181G= c.*1613G= (n.*1613G=) c.787+1043G= (n.787+1043G=) c.409+1043G= (n.409+1043G=) c.412+1043G= (n.412+1043G=) c.5-29750G= (n.5-29750G=) c.-43-19180G= (n.-43-19180G=) c.-99+31570G= (n.-99+31570G=) n.1966G= n.2007G= | |
17 | g.43093701C>G | CA10598356 | BRCA1 | n.1894G>C c.1830G>C (p.Arg610Ser) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.784+1043G>C (n.784+1043G>C) c.646+1043G>C (n.646+1043G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.664+1043G>C (n.664+1043G>C) c.706+1043G>C (n.706+1043G>C) c.670+2145G>C (n.670+2145G>C) c.1181G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.787+1043G>C (n.787+1043G>C) c.409+1043G>C (n.409+1043G>C) c.412+1043G>C (n.412+1043G>C) c.5-29750G>C (n.5-29750G>C) c.-43-19180G>C (n.-43-19180G>C) c.-99+31570G>C (n.-99+31570G>C) n.1966G>C n.2007G>C | dbSNP |
17 | g.43093701C>T | CA001192 | BRCA1 | n.1894G>A c.1830G>A (p.Arg610=) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1827G>A (p.Arg609=) c.1752G>A (p.Arg584=) c.784+1043G>A (n.784+1043G>A) c.646+1043G>A (n.646+1043G>A) c.942G>A (p.Arg314=) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.664+1043G>A (n.664+1043G>A) c.706+1043G>A (n.706+1043G>A) c.670+2145G>A (n.670+2145G>A) c.1181G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.787+1043G>A (n.787+1043G>A) c.409+1043G>A (n.409+1043G>A) c.412+1043G>A (n.412+1043G>A) c.5-29750G>A (n.5-29750G>A) c.-43-19180G>A (n.-43-19180G>A) c.-99+31570G>A (n.-99+31570G>A) n.1966G>A n.2007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093701_43093706delinsCCTATT | CA2260784241 | BRCA1 | n.1889_1894delinsAATAGG c.1825_1830delinsAATAGG (p.Asn609=) c.1699_1704delinsAATAGG (p.Asn567=) c.1822_1827delinsAATAGG (p.Asn608=) c.1747_1752delinsAATAGG (p.Asn583=) c.784+1038_784+1043delinsAATAGG (n.784+1038_784+1043delinsAATAGG) c.646+1038_646+1043delinsAATAGG (n.646+1038_646+1043delinsAATAGG) c.937_942delinsAATAGG (p.Asn313=) c.1702_1707delinsAATAGG (p.Asn568=) c.1684_1689delinsAATAGG (p.Asn562=) c.664+1038_664+1043delinsAATAGG (n.664+1038_664+1043delinsAATAGG) c.706+1038_706+1043delinsAATAGG (n.706+1038_706+1043delinsAATAGG) c.670+2140_670+2145delinsAATAGG (n.670+2140_670+2145delinsAATAGG) c.1176_1181delinsAATAGG c.*1608_*1613delinsAATAGG (n.*1608_*1613delinsAATAGG) c.787+1038_787+1043delinsAATAGG (n.787+1038_787+1043delinsAATAGG) c.409+1038_409+1043delinsAATAGG (n.409+1038_409+1043delinsAATAGG) c.412+1038_412+1043delinsAATAGG (n.412+1038_412+1043delinsAATAGG) c.5-29755_5-29750delinsAATAGG (n.5-29755_5-29750delinsAATAGG) c.-43-19185_-43-19180delinsAATAGG (n.-43-19185_-43-19180delinsAATAGG) c.-99+31565_-99+31570delinsAATAGG (n.-99+31565_-99+31570delinsAATAGG) n.1961_1966delinsAATAGG n.2002_2007delinsAATAGG | |
17 | g.43093702C>A | CA10598357 | BRCA1 | n.1893G>T c.1829G>T (p.Arg610Met) c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1826G>T (p.Arg609Met) c.1751G>T (p.Arg584Met) c.784+1042G>T (n.784+1042G>T) c.646+1042G>T (n.646+1042G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.664+1042G>T (n.664+1042G>T) c.706+1042G>T (n.706+1042G>T) c.670+2144G>T (n.670+2144G>T) c.1180G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.787+1042G>T (n.787+1042G>T) c.409+1042G>T (n.409+1042G>T) c.412+1042G>T (n.412+1042G>T) c.5-29751G>T (n.5-29751G>T) c.-43-19181G>T (n.-43-19181G>T) c.-99+31569G>T (n.-99+31569G>T) n.1965G>T n.2006G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093702C= | CA2260784242 | BRCA1 | n.1893G= c.1829G= (p.Arg610=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1826G= (p.Arg609=) c.1751G= (p.Arg584=) c.784+1042G= (n.784+1042G=) c.646+1042G= (n.646+1042G=) c.941G= (p.Arg314=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1688G= (p.Arg563=) c.664+1042G= (n.664+1042G=) c.706+1042G= (n.706+1042G=) c.670+2144G= (n.670+2144G=) c.1180G= c.*1612G= (n.*1612G=) c.787+1042G= (n.787+1042G=) c.409+1042G= (n.409+1042G=) c.412+1042G= (n.412+1042G=) c.5-29751G= (n.5-29751G=) c.-43-19181G= (n.-43-19181G=) c.-99+31569G= (n.-99+31569G=) n.1965G= n.2006G= | |
17 | g.43093702C>G | CA10598358 | BRCA1 | n.1893G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.784+1042G>C (n.784+1042G>C) c.646+1042G>C (n.646+1042G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.664+1042G>C (n.664+1042G>C) c.706+1042G>C (n.706+1042G>C) c.670+2144G>C (n.670+2144G>C) c.1180G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.787+1042G>C (n.787+1042G>C) c.409+1042G>C (n.409+1042G>C) c.412+1042G>C (n.412+1042G>C) c.5-29751G>C (n.5-29751G>C) c.-43-19181G>C (n.-43-19181G>C) c.-99+31569G>C (n.-99+31569G>C) n.1965G>C n.2006G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093702C>T | CA10580648 | BRCA1 | n.1893G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.784+1042G>A (n.784+1042G>A) c.646+1042G>A (n.646+1042G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.664+1042G>A (n.664+1042G>A) c.706+1042G>A (n.706+1042G>A) c.670+2144G>A (n.670+2144G>A) c.1180G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.787+1042G>A (n.787+1042G>A) c.409+1042G>A (n.409+1042G>A) c.412+1042G>A (n.412+1042G>A) c.5-29751G>A (n.5-29751G>A) c.-43-19181G>A (n.-43-19181G>A) c.-99+31569G>A (n.-99+31569G>A) n.1965G>A n.2006G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093704_43093708del | CA658684109 | BRCA1 | n.1889_1893del c.1825_1829del (p.Asn609AlafsTer14) c.1699_1703del (p.Asn567AlafsTer14) c.1822_1826del (p.Asn608AlafsTer14) c.1747_1751del (p.Asn583AlafsTer14) c.784+1038_784+1042del (n.784+1038_784+1042del) c.646+1038_646+1042del (n.646+1038_646+1042del) c.937_941del (p.Asn313AlafsTer14) c.1702_1706del (p.Asn568AlafsTer14) c.1684_1688del (p.Asn562AlafsTer14) c.664+1038_664+1042del (n.664+1038_664+1042del) c.706+1038_706+1042del (n.706+1038_706+1042del) c.670+2140_670+2144del (n.670+2140_670+2144del) c.1176_1180del c.*1608_*1612del (n.*1608_*1612del) c.787+1038_787+1042del (n.787+1038_787+1042del) c.409+1038_409+1042del (n.409+1038_409+1042del) c.412+1038_412+1042del (n.412+1038_412+1042del) c.5-29755_5-29751del (n.5-29755_5-29751del) c.-43-19185_-43-19181del (n.-43-19185_-43-19181del) c.-99+31565_-99+31569del (n.-99+31565_-99+31569del) n.1961_1965del n.2002_2006del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093703T>A | CA10598359 | BRCA1 | n.1892A>T c.1828A>T (p.Arg610Trp) c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.784+1041A>T (n.784+1041A>T) c.646+1041A>T (n.646+1041A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.664+1041A>T (n.664+1041A>T) c.706+1041A>T (n.706+1041A>T) c.670+2143A>T (n.670+2143A>T) c.1179A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.787+1041A>T (n.787+1041A>T) c.409+1041A>T (n.409+1041A>T) c.412+1041A>T (n.412+1041A>T) c.5-29752A>T (n.5-29752A>T) c.-43-19182A>T (n.-43-19182A>T) c.-99+31568A>T (n.-99+31568A>T) n.1964A>T n.2005A>T | dbSNP |
17 | g.43093703T>C | CA001190 | BRCA1 | n.1892A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.784+1041A>G (n.784+1041A>G) c.646+1041A>G (n.646+1041A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.664+1041A>G (n.664+1041A>G) c.706+1041A>G (n.706+1041A>G) c.670+2143A>G (n.670+2143A>G) c.1179A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.787+1041A>G (n.787+1041A>G) c.409+1041A>G (n.409+1041A>G) c.412+1041A>G (n.412+1041A>G) c.5-29752A>G (n.5-29752A>G) c.-43-19182A>G (n.-43-19182A>G) c.-99+31568A>G (n.-99+31568A>G) n.1964A>G n.2005A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093703T>G | CA500232814 | BRCA1 | n.1892A>C c.1828A>C (p.Arg610=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1825A>C (p.Arg609=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.784+1041A>C (n.784+1041A>C) c.646+1041A>C (n.646+1041A>C) c.940A>C (p.Arg314=) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.664+1041A>C (n.664+1041A>C) c.706+1041A>C (n.706+1041A>C) c.670+2143A>C (n.670+2143A>C) c.1179A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.787+1041A>C (n.787+1041A>C) c.409+1041A>C (n.409+1041A>C) c.412+1041A>C (n.412+1041A>C) c.5-29752A>C (n.5-29752A>C) c.-43-19182A>C (n.-43-19182A>C) c.-99+31568A>C (n.-99+31568A>C) n.1964A>C n.2005A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093703T= | CA2260784243 | BRCA1 | n.1892A= c.1828A= (p.Arg610=) c.1702A= (p.Arg568=) c.1825A= (p.Arg609=) c.1750A= (p.Arg584=) c.784+1041A= (n.784+1041A=) c.646+1041A= (n.646+1041A=) c.940A= (p.Arg314=) c.1705A= (p.Arg569=) c.1687A= (p.Arg563=) c.664+1041A= (n.664+1041A=) c.706+1041A= (n.706+1041A=) c.670+2143A= (n.670+2143A=) c.1179A= c.*1611A= (n.*1611A=) c.787+1041A= (n.787+1041A=) c.409+1041A= (n.409+1041A=) c.412+1041A= (n.412+1041A=) c.5-29752A= (n.5-29752A=) c.-43-19182A= (n.-43-19182A=) c.-99+31568A= (n.-99+31568A=) n.1964A= n.2005A= | |
17 | g.43093704A= | CA2260784247 | BRCA1 | n.1891T= c.1827T= (p.Asn609=) c.1701T= (p.Asn567=) c.1824T= (p.Asn608=) c.1749T= (p.Asn583=) c.784+1040T= (n.784+1040T=) c.646+1040T= (n.646+1040T=) c.939T= (p.Asn313=) c.1704T= (p.Asn568=) c.1686T= (p.Asn562=) c.664+1040T= (n.664+1040T=) c.706+1040T= (n.706+1040T=) c.670+2142T= (n.670+2142T=) c.1178T= c.*1610T= (n.*1610T=) c.787+1040T= (n.787+1040T=) c.409+1040T= (n.409+1040T=) c.412+1040T= (n.412+1040T=) c.5-29753T= (n.5-29753T=) c.-43-19183T= (n.-43-19183T=) c.-99+31567T= (n.-99+31567T=) n.1963T= n.2004T= | |
17 | g.43093704A>C | CA10598360 | BRCA1 | n.1891T>G c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.784+1040T>G (n.784+1040T>G) c.646+1040T>G (n.646+1040T>G) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.664+1040T>G (n.664+1040T>G) c.706+1040T>G (n.706+1040T>G) c.670+2142T>G (n.670+2142T>G) c.1178T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.787+1040T>G (n.787+1040T>G) c.409+1040T>G (n.409+1040T>G) c.412+1040T>G (n.412+1040T>G) c.5-29753T>G (n.5-29753T>G) c.-43-19183T>G (n.-43-19183T>G) c.-99+31567T>G (n.-99+31567T>G) n.1963T>G n.2004T>G | dbSNP |
17 | g.43093704A>G | CA8589951 | BRCA1 | n.1891T>C c.1827T>C (p.Asn609=) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1824T>C (p.Asn608=) c.1749T>C (p.Asn583=) c.784+1040T>C (n.784+1040T>C) c.646+1040T>C (n.646+1040T>C) c.939T>C (p.Asn313=) c.1704T>C (p.Asn568=) c.1686T>C (p.Asn562=) c.664+1040T>C (n.664+1040T>C) c.706+1040T>C (n.706+1040T>C) c.670+2142T>C (n.670+2142T>C) c.1178T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.787+1040T>C (n.787+1040T>C) c.409+1040T>C (n.409+1040T>C) c.412+1040T>C (n.412+1040T>C) c.5-29753T>C (n.5-29753T>C) c.-43-19183T>C (n.-43-19183T>C) c.-99+31567T>C (n.-99+31567T>C) n.1963T>C n.2004T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093704A>T | CA10598361 | BRCA1 | n.1891T>A c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.784+1040T>A (n.784+1040T>A) c.646+1040T>A (n.646+1040T>A) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.664+1040T>A (n.664+1040T>A) c.706+1040T>A (n.706+1040T>A) c.670+2142T>A (n.670+2142T>A) c.1178T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.787+1040T>A (n.787+1040T>A) c.409+1040T>A (n.409+1040T>A) c.412+1040T>A (n.412+1040T>A) c.5-29753T>A (n.5-29753T>A) c.-43-19183T>A (n.-43-19183T>A) c.-99+31567T>A (n.-99+31567T>A) n.1963T>A n.2004T>A | dbSNP |
17 | g.43093704_43093705delinsAT | CA2260784245 | BRCA1 | n.1890_1891delinsAT c.1826_1827delinsAT (p.Asn609=) c.1700_1701delinsAT (p.Asn567=) c.1823_1824delinsAT (p.Asn608=) c.1748_1749delinsAT (p.Asn583=) c.784+1039_784+1040delinsAT (n.784+1039_784+1040delinsAT) c.646+1039_646+1040delinsAT (n.646+1039_646+1040delinsAT) c.938_939delinsAT (p.Asn313=) c.1703_1704delinsAT (p.Asn568=) c.1685_1686delinsAT (p.Asn562=) c.664+1039_664+1040delinsAT (n.664+1039_664+1040delinsAT) c.706+1039_706+1040delinsAT (n.706+1039_706+1040delinsAT) c.670+2141_670+2142delinsAT (n.670+2141_670+2142delinsAT) c.1177_1178delinsAT c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT) c.787+1039_787+1040delinsAT (n.787+1039_787+1040delinsAT) c.409+1039_409+1040delinsAT (n.409+1039_409+1040delinsAT) c.412+1039_412+1040delinsAT (n.412+1039_412+1040delinsAT) c.5-29754_5-29753delinsAT (n.5-29754_5-29753delinsAT) c.-43-19184_-43-19183delinsAT (n.-43-19184_-43-19183delinsAT) c.-99+31566_-99+31567delinsAT (n.-99+31566_-99+31567delinsAT) n.1962_1963delinsAT n.2003_2004delinsAT | |
17 | g.43093704_43093707delinsATTC | CA2260784246 | BRCA1 | n.1888_1891delinsGAAT c.1824_1827delinsGAAT (p.Lys608=) c.1698_1701delinsGAAT (p.Lys566=) c.1821_1824delinsGAAT (p.Lys607=) c.1746_1749delinsGAAT (p.Lys582=) c.784+1037_784+1040delinsGAAT (n.784+1037_784+1040delinsGAAT) c.646+1037_646+1040delinsGAAT (n.646+1037_646+1040delinsGAAT) c.936_939delinsGAAT (p.Lys312=) c.1701_1704delinsGAAT (p.Lys567=) c.1683_1686delinsGAAT (p.Lys561=) c.664+1037_664+1040delinsGAAT (n.664+1037_664+1040delinsGAAT) c.706+1037_706+1040delinsGAAT (n.706+1037_706+1040delinsGAAT) c.670+2139_670+2142delinsGAAT (n.670+2139_670+2142delinsGAAT) c.1175_1178delinsGAAT c.*1607_*1610delinsGAAT (n.*1607_*1610delinsGAAT) c.787+1037_787+1040delinsGAAT (n.787+1037_787+1040delinsGAAT) c.409+1037_409+1040delinsGAAT (n.409+1037_409+1040delinsGAAT) c.412+1037_412+1040delinsGAAT (n.412+1037_412+1040delinsGAAT) c.5-29756_5-29753delinsGAAT (n.5-29756_5-29753delinsGAAT) c.-43-19186_-43-19183delinsGAAT (n.-43-19186_-43-19183delinsGAAT) c.-99+31564_-99+31567delinsGAAT (n.-99+31564_-99+31567delinsGAAT) n.1960_1963delinsGAAT n.2001_2004delinsGAAT | |
17 | g.43093704_43093708delinsATTCT | CA2260784244 | BRCA1 | n.1887_1891delinsAGAAT c.1823_1827delinsAGAAT (p.Lys608=) c.1697_1701delinsAGAAT (p.Lys566=) c.1820_1824delinsAGAAT (p.Lys607=) c.1745_1749delinsAGAAT (p.Lys582=) c.784+1036_784+1040delinsAGAAT (n.784+1036_784+1040delinsAGAAT) c.646+1036_646+1040delinsAGAAT (n.646+1036_646+1040delinsAGAAT) c.935_939delinsAGAAT (p.Lys312=) c.1700_1704delinsAGAAT (p.Lys567=) c.1682_1686delinsAGAAT (p.Lys561=) c.664+1036_664+1040delinsAGAAT (n.664+1036_664+1040delinsAGAAT) c.706+1036_706+1040delinsAGAAT (n.706+1036_706+1040delinsAGAAT) c.670+2138_670+2142delinsAGAAT (n.670+2138_670+2142delinsAGAAT) c.1174_1178delinsAGAAT c.*1606_*1610delinsAGAAT (n.*1606_*1610delinsAGAAT) c.787+1036_787+1040delinsAGAAT (n.787+1036_787+1040delinsAGAAT) c.409+1036_409+1040delinsAGAAT (n.409+1036_409+1040delinsAGAAT) c.412+1036_412+1040delinsAGAAT (n.412+1036_412+1040delinsAGAAT) c.5-29757_5-29753delinsAGAAT (n.5-29757_5-29753delinsAGAAT) c.-43-19187_-43-19183delinsAGAAT (n.-43-19187_-43-19183delinsAGAAT) c.-99+31563_-99+31567delinsAGAAT (n.-99+31563_-99+31567delinsAGAAT) n.1959_1963delinsAGAAT n.2000_2004delinsAGAAT | |
17 | g.43093705T>A | CA10598362 | BRCA1 | n.1890A>T c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.784+1039A>T (n.784+1039A>T) c.646+1039A>T (n.646+1039A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.664+1039A>T (n.664+1039A>T) c.706+1039A>T (n.706+1039A>T) c.670+2141A>T (n.670+2141A>T) c.1177A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.787+1039A>T (n.787+1039A>T) c.409+1039A>T (n.409+1039A>T) c.412+1039A>T (n.412+1039A>T) c.5-29754A>T (n.5-29754A>T) c.-43-19184A>T (n.-43-19184A>T) c.-99+31566A>T (n.-99+31566A>T) n.1962A>T n.2003A>T | dbSNP |
17 | g.43093705T>C | CA001189 | BRCA1 | n.1890A>G c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.784+1039A>G (n.784+1039A>G) c.646+1039A>G (n.646+1039A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.664+1039A>G (n.664+1039A>G) c.706+1039A>G (n.706+1039A>G) c.670+2141A>G (n.670+2141A>G) c.1177A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.787+1039A>G (n.787+1039A>G) c.409+1039A>G (n.409+1039A>G) c.412+1039A>G (n.412+1039A>G) c.5-29754A>G (n.5-29754A>G) c.-43-19184A>G (n.-43-19184A>G) c.-99+31566A>G (n.-99+31566A>G) n.1962A>G n.2003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093705T>G | CA10598363 | BRCA1 | n.1890A>C c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.784+1039A>C (n.784+1039A>C) c.646+1039A>C (n.646+1039A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.664+1039A>C (n.664+1039A>C) c.706+1039A>C (n.706+1039A>C) c.670+2141A>C (n.670+2141A>C) c.1177A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.787+1039A>C (n.787+1039A>C) c.409+1039A>C (n.409+1039A>C) c.412+1039A>C (n.412+1039A>C) c.5-29754A>C (n.5-29754A>C) c.-43-19184A>C (n.-43-19184A>C) c.-99+31566A>C (n.-99+31566A>C) n.1962A>C n.2003A>C | |
17 | g.43093705T= | CA2260784248 | BRCA1 | n.1890A= c.1826A= (p.Asn609=) c.1700A= (p.Asn567=) c.1823A= (p.Asn608=) c.1748A= (p.Asn583=) c.784+1039A= (n.784+1039A=) c.646+1039A= (n.646+1039A=) c.938A= (p.Asn313=) c.1703A= (p.Asn568=) c.1685A= (p.Asn562=) c.664+1039A= (n.664+1039A=) c.706+1039A= (n.706+1039A=) c.670+2141A= (n.670+2141A=) c.1177A= c.*1609A= (n.*1609A=) c.787+1039A= (n.787+1039A=) c.409+1039A= (n.409+1039A=) c.412+1039A= (n.412+1039A=) c.5-29754A= (n.5-29754A=) c.-43-19184A= (n.-43-19184A=) c.-99+31566A= (n.-99+31566A=) n.1962A= n.2003A= | |
17 | g.43093706del | CA001187 | BRCA1 | n.1890del c.1826del (p.Asn609IlefsTer3) c.1700del (p.Asn567IlefsTer3) c.1823del (p.Asn608IlefsTer3) c.1748del (p.Asn583IlefsTer3) c.784+1039del (n.784+1039del) c.646+1039del (n.646+1039del) c.938del (p.Asn313IlefsTer3) c.1703del (p.Asn568IlefsTer3) c.1685del (p.Asn562IlefsTer3) c.664+1039del (n.664+1039del) c.706+1039del (n.706+1039del) c.670+2141del (n.670+2141del) c.1177del c.*1609del (n.*1609del) c.787+1039del (n.787+1039del) c.409+1039del (n.409+1039del) c.412+1039del (n.412+1039del) c.5-29754del (n.5-29754del) c.-43-19184del (n.-43-19184del) c.-99+31566del (n.-99+31566del) n.1962del n.2003del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093707_43093709del | CA353755 | BRCA1 | n.1888_1890del c.1824_1826del (p.Lys608del) c.1698_1700del (p.Lys566del) c.1821_1823del (p.Lys607del) c.1746_1748del (p.Lys582del) c.784+1037_784+1039del (n.784+1037_784+1039del) c.646+1037_646+1039del (n.646+1037_646+1039del) c.936_938del (p.Lys312del) c.1701_1703del (p.Lys567del) c.1683_1685del (p.Lys561del) c.664+1037_664+1039del (n.664+1037_664+1039del) c.706+1037_706+1039del (n.706+1037_706+1039del) c.670+2139_670+2141del (n.670+2139_670+2141del) c.1175_1177del c.*1607_*1609del (n.*1607_*1609del) c.787+1037_787+1039del (n.787+1037_787+1039del) c.409+1037_409+1039del (n.409+1037_409+1039del) c.412+1037_412+1039del (n.412+1037_412+1039del) c.5-29756_5-29754del (n.5-29756_5-29754del) c.-43-19186_-43-19184del (n.-43-19186_-43-19184del) c.-99+31564_-99+31566del (n.-99+31564_-99+31566del) n.1960_1962del n.2001_2003del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093707_43093710del | CA001184 | BRCA1 | n.1887_1890del c.1823_1826del (p.Lys608IlefsTer3) c.1697_1700del (p.Lys566IlefsTer3) c.1820_1823del (p.Lys607IlefsTer3) c.1745_1748del (p.Lys582IlefsTer3) c.784+1036_784+1039del (n.784+1036_784+1039del) c.646+1036_646+1039del (n.646+1036_646+1039del) c.935_938del (p.Lys312IlefsTer3) c.1700_1703del (p.Lys567IlefsTer3) c.1682_1685del (p.Lys561IlefsTer3) c.664+1036_664+1039del (n.664+1036_664+1039del) c.706+1036_706+1039del (n.706+1036_706+1039del) c.670+2138_670+2141del (n.670+2138_670+2141del) c.1174_1177del c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del) c.787+1036_787+1039del (n.787+1036_787+1039del) c.409+1036_409+1039del (n.409+1036_409+1039del) c.412+1036_412+1039del (n.412+1036_412+1039del) c.5-29757_5-29754del (n.5-29757_5-29754del) c.-43-19187_-43-19184del (n.-43-19187_-43-19184del) c.-99+31563_-99+31566del (n.-99+31563_-99+31566del) n.1959_1962del n.2000_2003del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093706T>A | CA10598364 | BRCA1 | n.1889A>T c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.784+1038A>T (n.784+1038A>T) c.646+1038A>T (n.646+1038A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.664+1038A>T (n.664+1038A>T) c.706+1038A>T (n.706+1038A>T) c.670+2140A>T (n.670+2140A>T) c.1176A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.787+1038A>T (n.787+1038A>T) c.409+1038A>T (n.409+1038A>T) c.412+1038A>T (n.412+1038A>T) c.5-29755A>T (n.5-29755A>T) c.-43-19185A>T (n.-43-19185A>T) c.-99+31565A>T (n.-99+31565A>T) n.1961A>T n.2002A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093706T>C | CA10598365 | BRCA1 | n.1889A>G c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.784+1038A>G (n.784+1038A>G) c.646+1038A>G (n.646+1038A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.664+1038A>G (n.664+1038A>G) c.706+1038A>G (n.706+1038A>G) c.670+2140A>G (n.670+2140A>G) c.1176A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.787+1038A>G (n.787+1038A>G) c.409+1038A>G (n.409+1038A>G) c.412+1038A>G (n.412+1038A>G) c.5-29755A>G (n.5-29755A>G) c.-43-19185A>G (n.-43-19185A>G) c.-99+31565A>G (n.-99+31565A>G) n.1961A>G n.2002A>G | |
17 | g.43093706T>G | CA10598366 | BRCA1 | n.1889A>C c.1825A>C (p.Asn609His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.784+1038A>C (n.784+1038A>C) c.646+1038A>C (n.646+1038A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.664+1038A>C (n.664+1038A>C) c.706+1038A>C (n.706+1038A>C) c.670+2140A>C (n.670+2140A>C) c.1176A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.787+1038A>C (n.787+1038A>C) c.409+1038A>C (n.409+1038A>C) c.412+1038A>C (n.412+1038A>C) c.5-29755A>C (n.5-29755A>C) c.-43-19185A>C (n.-43-19185A>C) c.-99+31565A>C (n.-99+31565A>C) n.1961A>C n.2002A>C | |
17 | g.43093706T= | CA2260784249 | BRCA1 | n.1889A= c.1825A= (p.Asn609=) c.1699A= (p.Asn567=) c.1822A= (p.Asn608=) c.1747A= (p.Asn583=) c.784+1038A= (n.784+1038A=) c.646+1038A= (n.646+1038A=) c.937A= (p.Asn313=) c.1702A= (p.Asn568=) c.1684A= (p.Asn562=) c.664+1038A= (n.664+1038A=) c.706+1038A= (n.706+1038A=) c.670+2140A= (n.670+2140A=) c.1176A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.787+1038A= (n.787+1038A=) c.409+1038A= (n.409+1038A=) c.412+1038A= (n.412+1038A=) c.5-29755A= (n.5-29755A=) c.-43-19185A= (n.-43-19185A=) c.-99+31565A= (n.-99+31565A=) n.1961A= n.2002A= | |
17 | g.43093707_43093708del | CA2573054444 | BRCA1 | n.1888_1889del c.1824_1825del (p.Asn609Ter) c.1698_1699del (p.Asn567Ter) c.1821_1822del (p.Asn608Ter) c.1746_1747del (p.Asn583Ter) c.784+1037_784+1038del (n.784+1037_784+1038del) c.646+1037_646+1038del (n.646+1037_646+1038del) c.936_937del (p.Asn313Ter) c.1701_1702del (p.Asn568Ter) c.1683_1684del (p.Asn562Ter) c.664+1037_664+1038del (n.664+1037_664+1038del) c.706+1037_706+1038del (n.706+1037_706+1038del) c.670+2139_670+2140del (n.670+2139_670+2140del) c.1175_1176del c.*1607_*1608del (n.*1607_*1608del) c.787+1037_787+1038del (n.787+1037_787+1038del) c.409+1037_409+1038del (n.409+1037_409+1038del) c.412+1037_412+1038del (n.412+1037_412+1038del) c.5-29756_5-29755del (n.5-29756_5-29755del) c.-43-19186_-43-19185del (n.-43-19186_-43-19185del) c.-99+31564_-99+31565del (n.-99+31564_-99+31565del) n.1960_1961del n.2001_2002del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093707C>A | CA10598367 | BRCA1 | n.1888G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.784+1037G>T (n.784+1037G>T) c.646+1037G>T (n.646+1037G>T) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.664+1037G>T (n.664+1037G>T) c.706+1037G>T (n.706+1037G>T) c.670+2139G>T (n.670+2139G>T) c.1175G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.787+1037G>T (n.787+1037G>T) c.409+1037G>T (n.409+1037G>T) c.412+1037G>T (n.412+1037G>T) c.5-29756G>T (n.5-29756G>T) c.-43-19186G>T (n.-43-19186G>T) c.-99+31564G>T (n.-99+31564G>T) n.1960G>T n.2001G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093707C= | CA2260784251 | BRCA1 | n.1888G= c.1824G= (p.Lys608=) c.1698G= (p.Lys566=) c.1821G= (p.Lys607=) c.1746G= (p.Lys582=) c.784+1037G= (n.784+1037G=) c.646+1037G= (n.646+1037G=) c.936G= (p.Lys312=) c.1701G= (p.Lys567=) c.1683G= (p.Lys561=) c.664+1037G= (n.664+1037G=) c.706+1037G= (n.706+1037G=) c.670+2139G= (n.670+2139G=) c.1175G= c.*1607G= (n.*1607G=) c.787+1037G= (n.787+1037G=) c.409+1037G= (n.409+1037G=) c.412+1037G= (n.412+1037G=) c.5-29756G= (n.5-29756G=) c.-43-19186G= (n.-43-19186G=) c.-99+31564G= (n.-99+31564G=) n.1960G= n.2001G= | |
17 | g.43093707C>G | CA10598368 | BRCA1 | n.1888G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.784+1037G>C (n.784+1037G>C) c.646+1037G>C (n.646+1037G>C) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.664+1037G>C (n.664+1037G>C) c.706+1037G>C (n.706+1037G>C) c.670+2139G>C (n.670+2139G>C) c.1175G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.787+1037G>C (n.787+1037G>C) c.409+1037G>C (n.409+1037G>C) c.412+1037G>C (n.412+1037G>C) c.5-29756G>C (n.5-29756G>C) c.-43-19186G>C (n.-43-19186G>C) c.-99+31564G>C (n.-99+31564G>C) n.1960G>C n.2001G>C | |
17 | g.43093707C>T | CA500232815 | BRCA1 | n.1888G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.784+1037G>A (n.784+1037G>A) c.646+1037G>A (n.646+1037G>A) c.936G>A (p.Lys312=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.664+1037G>A (n.664+1037G>A) c.706+1037G>A (n.706+1037G>A) c.670+2139G>A (n.670+2139G>A) c.1175G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.787+1037G>A (n.787+1037G>A) c.409+1037G>A (n.409+1037G>A) c.412+1037G>A (n.412+1037G>A) c.5-29756G>A (n.5-29756G>A) c.-43-19186G>A (n.-43-19186G>A) c.-99+31564G>A (n.-99+31564G>A) n.1960G>A n.2001G>A | dbSNP |
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17 | g.43093708T>A | CA10598369 | BRCA1 | n.1887A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.784+1036A>T (n.784+1036A>T) c.646+1036A>T (n.646+1036A>T) c.935A>T (p.Lys312Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.664+1036A>T (n.664+1036A>T) c.706+1036A>T (n.706+1036A>T) c.670+2138A>T (n.670+2138A>T) c.1174A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.787+1036A>T (n.787+1036A>T) c.409+1036A>T (n.409+1036A>T) c.412+1036A>T (n.412+1036A>T) c.5-29757A>T (n.5-29757A>T) c.-43-19187A>T (n.-43-19187A>T) c.-99+31563A>T (n.-99+31563A>T) n.1959A>T n.2000A>T | dbSNP |
17 | g.43093708T>C | CA10598370 | BRCA1 | n.1887A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.784+1036A>G (n.784+1036A>G) c.646+1036A>G (n.646+1036A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.664+1036A>G (n.664+1036A>G) c.706+1036A>G (n.706+1036A>G) c.670+2138A>G (n.670+2138A>G) c.1174A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.787+1036A>G (n.787+1036A>G) c.409+1036A>G (n.409+1036A>G) c.412+1036A>G (n.412+1036A>G) c.5-29757A>G (n.5-29757A>G) c.-43-19187A>G (n.-43-19187A>G) c.-99+31563A>G (n.-99+31563A>G) n.1959A>G n.2000A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093712dup | CA2573154070 | BRCA1 | n.1887dup c.1823dup (p.Asn609GlufsTer2) c.1697dup (p.Asn567GlufsTer2) c.1820dup (p.Asn608GlufsTer2) c.1745dup (p.Asn583GlufsTer2) c.784+1036dup (n.784+1036dup) c.646+1036dup (n.646+1036dup) c.935dup (p.Asn313GlufsTer2) c.1700dup (p.Asn568GlufsTer2) c.1682dup (p.Asn562GlufsTer2) c.664+1036dup (n.664+1036dup) c.706+1036dup (n.706+1036dup) c.670+2138dup (n.670+2138dup) c.1174dup c.*1606dup (n.*1606dup) c.787+1036dup (n.787+1036dup) c.409+1036dup (n.409+1036dup) c.412+1036dup (n.412+1036dup) c.5-29757dup (n.5-29757dup) c.-43-19187dup (n.-43-19187dup) c.-99+31563dup (n.-99+31563dup) n.1959dup n.2000dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093712del | CA001185 | BRCA1 | n.1887del c.1823del (p.Lys608ArgfsTer4) c.1697del (p.Lys566ArgfsTer4) c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4) c.1745del (p.Lys582ArgfsTer4) c.784+1036del (n.784+1036del) c.646+1036del (n.646+1036del) c.935del (p.Lys312ArgfsTer4) c.1700del (p.Lys567ArgfsTer4) c.1682del (p.Lys561ArgfsTer4) c.664+1036del (n.664+1036del) c.706+1036del (n.706+1036del) c.670+2138del (n.670+2138del) c.1174del c.*1606del (n.*1606del) c.787+1036del (n.787+1036del) c.409+1036del (n.409+1036del) c.412+1036del (n.412+1036del) c.5-29757del (n.5-29757del) c.-43-19187del (n.-43-19187del) c.-99+31563del (n.-99+31563del) n.1959del n.2000del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093709_43093712del | CA10589917 | BRCA1 | n.1884_1887del c.1820_1823del (p.Lys607ArgfsTer4) c.1694_1697del (p.Lys565ArgfsTer4) c.1817_1820del (p.Lys606ArgfsTer4) c.1742_1745del (p.Lys581ArgfsTer4) c.784+1033_784+1036del (n.784+1033_784+1036del) c.646+1033_646+1036del (n.646+1033_646+1036del) c.932_935del (p.Lys311ArgfsTer4) c.1697_1700del (p.Lys566ArgfsTer4) c.1679_1682del (p.Lys560ArgfsTer4) c.664+1033_664+1036del (n.664+1033_664+1036del) c.706+1033_706+1036del (n.706+1033_706+1036del) c.670+2135_670+2138del (n.670+2135_670+2138del) c.1171_1174del c.*1603_*1606del (n.*1603_*1606del) c.787+1033_787+1036del (n.787+1033_787+1036del) c.409+1033_409+1036del (n.409+1033_409+1036del) c.412+1033_412+1036del (n.412+1033_412+1036del) c.5-29760_5-29757del (n.5-29760_5-29757del) c.-43-19190_-43-19187del (n.-43-19190_-43-19187del) c.-99+31560_-99+31563del (n.-99+31560_-99+31563del) n.1956_1959del n.1997_2000del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093709T>A | CA10598372 | BRCA1 | n.1886A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.784+1035A>T (n.784+1035A>T) c.646+1035A>T (n.646+1035A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.664+1035A>T (n.664+1035A>T) c.706+1035A>T (n.706+1035A>T) c.670+2137A>T (n.670+2137A>T) c.1173A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.787+1035A>T (n.787+1035A>T) c.409+1035A>T (n.409+1035A>T) c.412+1035A>T (n.412+1035A>T) c.5-29758A>T (n.5-29758A>T) c.-43-19188A>T (n.-43-19188A>T) c.-99+31562A>T (n.-99+31562A>T) n.1958A>T n.1999A>T | dbSNP |
17 | g.43093709T>C | CA10598373 | BRCA1 | n.1886A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.784+1035A>G (n.784+1035A>G) c.646+1035A>G (n.646+1035A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.664+1035A>G (n.664+1035A>G) c.706+1035A>G (n.706+1035A>G) c.670+2137A>G (n.670+2137A>G) c.1173A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.787+1035A>G (n.787+1035A>G) c.409+1035A>G (n.409+1035A>G) c.412+1035A>G (n.412+1035A>G) c.5-29758A>G (n.5-29758A>G) c.-43-19188A>G (n.-43-19188A>G) c.-99+31562A>G (n.-99+31562A>G) n.1958A>G n.1999A>G | dbSNP |
17 | g.43093709T>G | CA10598374 | BRCA1 | n.1886A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.784+1035A>C (n.784+1035A>C) c.646+1035A>C (n.646+1035A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.664+1035A>C (n.664+1035A>C) c.706+1035A>C (n.706+1035A>C) c.670+2137A>C (n.670+2137A>C) c.1173A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.787+1035A>C (n.787+1035A>C) c.409+1035A>C (n.409+1035A>C) c.412+1035A>C (n.412+1035A>C) c.5-29758A>C (n.5-29758A>C) c.-43-19188A>C (n.-43-19188A>C) c.-99+31562A>C (n.-99+31562A>C) n.1958A>C n.1999A>C | |
17 | g.43093710T>A | CA10598375 | BRCA1 | n.1885A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.784+1034A>T (n.784+1034A>T) c.646+1034A>T (n.646+1034A>T) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.664+1034A>T (n.664+1034A>T) c.706+1034A>T (n.706+1034A>T) c.670+2136A>T (n.670+2136A>T) c.1172A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.787+1034A>T (n.787+1034A>T) c.409+1034A>T (n.409+1034A>T) c.412+1034A>T (n.412+1034A>T) c.5-29759A>T (n.5-29759A>T) c.-43-19189A>T (n.-43-19189A>T) c.-99+31561A>T (n.-99+31561A>T) n.1957A>T n.1998A>T | dbSNP |
17 | g.43093710T>C | CA500232816 | BRCA1 | n.1885A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.784+1034A>G (n.784+1034A>G) c.646+1034A>G (n.646+1034A>G) c.933A>G (p.Lys311=) c.1698A>G (p.Lys566=) c.1680A>G (p.Lys560=) c.664+1034A>G (n.664+1034A>G) c.706+1034A>G (n.706+1034A>G) c.670+2136A>G (n.670+2136A>G) c.1172A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.787+1034A>G (n.787+1034A>G) c.409+1034A>G (n.409+1034A>G) c.412+1034A>G (n.412+1034A>G) c.5-29759A>G (n.5-29759A>G) c.-43-19189A>G (n.-43-19189A>G) c.-99+31561A>G (n.-99+31561A>G) n.1957A>G n.1998A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093710T>G | CA10598376 | BRCA1 | n.1885A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.784+1034A>C (n.784+1034A>C) c.646+1034A>C (n.646+1034A>C) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.664+1034A>C (n.664+1034A>C) c.706+1034A>C (n.706+1034A>C) c.670+2136A>C (n.670+2136A>C) c.1172A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.787+1034A>C (n.787+1034A>C) c.409+1034A>C (n.409+1034A>C) c.412+1034A>C (n.412+1034A>C) c.5-29759A>C (n.5-29759A>C) c.-43-19189A>C (n.-43-19189A>C) c.-99+31561A>C (n.-99+31561A>C) n.1957A>C n.1998A>C | |
17 | g.43093711T>A | CA10598377 | BRCA1 | n.1884A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.784+1033A>T (n.784+1033A>T) c.646+1033A>T (n.646+1033A>T) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.664+1033A>T (n.664+1033A>T) c.706+1033A>T (n.706+1033A>T) c.670+2135A>T (n.670+2135A>T) c.1171A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.787+1033A>T (n.787+1033A>T) c.409+1033A>T (n.409+1033A>T) c.412+1033A>T (n.412+1033A>T) c.5-29760A>T (n.5-29760A>T) c.-43-19190A>T (n.-43-19190A>T) c.-99+31560A>T (n.-99+31560A>T) n.1956A>T n.1997A>T | dbSNP |
17 | g.43093711T>C | CA10598378 | BRCA1 | n.1884A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.784+1033A>G (n.784+1033A>G) c.646+1033A>G (n.646+1033A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.664+1033A>G (n.664+1033A>G) c.706+1033A>G (n.706+1033A>G) c.670+2135A>G (n.670+2135A>G) c.1171A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.787+1033A>G (n.787+1033A>G) c.409+1033A>G (n.409+1033A>G) c.412+1033A>G (n.412+1033A>G) c.5-29760A>G (n.5-29760A>G) c.-43-19190A>G (n.-43-19190A>G) c.-99+31560A>G (n.-99+31560A>G) n.1956A>G n.1997A>G | dbSNP |
17 | g.43093711T>G | CA10598379 | BRCA1 | n.1884A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.784+1033A>C (n.784+1033A>C) c.646+1033A>C (n.646+1033A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.664+1033A>C (n.664+1033A>C) c.706+1033A>C (n.706+1033A>C) c.670+2135A>C (n.670+2135A>C) c.1171A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.787+1033A>C (n.787+1033A>C) c.409+1033A>C (n.409+1033A>C) c.412+1033A>C (n.412+1033A>C) c.5-29760A>C (n.5-29760A>C) c.-43-19190A>C (n.-43-19190A>C) c.-99+31560A>C (n.-99+31560A>C) n.1956A>C n.1997A>C | |
17 | g.43093711_43093713del | CA2514747508 | BRCA1 | n.1882_1884del c.1818_1820del (p.Lys607del) c.1692_1694del (p.Lys565del) c.1815_1817del (p.Lys606del) c.1740_1742del (p.Lys581del) c.784+1031_784+1033del (n.784+1031_784+1033del) c.646+1031_646+1033del (n.646+1031_646+1033del) c.930_932del (p.Lys311del) c.1695_1697del (p.Lys566del) c.1677_1679del (p.Lys560del) c.664+1031_664+1033del (n.664+1031_664+1033del) c.706+1031_706+1033del (n.706+1031_706+1033del) c.670+2133_670+2135del (n.670+2133_670+2135del) c.1169_1171del c.*1601_*1603del (n.*1601_*1603del) c.787+1031_787+1033del (n.787+1031_787+1033del) c.409+1031_409+1033del (n.409+1031_409+1033del) c.412+1031_412+1033del (n.412+1031_412+1033del) c.5-29762_5-29760del (n.5-29762_5-29760del) c.-43-19192_-43-19190del (n.-43-19192_-43-19190del) c.-99+31558_-99+31560del (n.-99+31558_-99+31560del) n.1954_1956del n.1995_1997del | |
17 | g.43093712T>A | CA001178 | BRCA1 | n.1883A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.784+1032A>T (n.784+1032A>T) c.646+1032A>T (n.646+1032A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.664+1032A>T (n.664+1032A>T) c.706+1032A>T (n.706+1032A>T) c.670+2134A>T (n.670+2134A>T) c.1170A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.787+1032A>T (n.787+1032A>T) c.409+1032A>T (n.409+1032A>T) c.412+1032A>T (n.412+1032A>T) c.5-29761A>T (n.5-29761A>T) c.-43-19191A>T (n.-43-19191A>T) c.-99+31559A>T (n.-99+31559A>T) n.1955A>T n.1996A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093712T>C | CA057535 | BRCA1 | n.1883A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.784+1032A>G (n.784+1032A>G) c.646+1032A>G (n.646+1032A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.664+1032A>G (n.664+1032A>G) c.706+1032A>G (n.706+1032A>G) c.670+2134A>G (n.670+2134A>G) c.1170A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.787+1032A>G (n.787+1032A>G) c.409+1032A>G (n.409+1032A>G) c.412+1032A>G (n.412+1032A>G) c.5-29761A>G (n.5-29761A>G) c.-43-19191A>G (n.-43-19191A>G) c.-99+31559A>G (n.-99+31559A>G) n.1955A>G n.1996A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093712T>G | CA10598380 | BRCA1 | n.1883A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.784+1032A>C (n.784+1032A>C) c.646+1032A>C (n.646+1032A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.664+1032A>C (n.664+1032A>C) c.706+1032A>C (n.706+1032A>C) c.670+2134A>C (n.670+2134A>C) c.1170A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.787+1032A>C (n.787+1032A>C) c.409+1032A>C (n.409+1032A>C) c.412+1032A>C (n.412+1032A>C) c.5-29761A>C (n.5-29761A>C) c.-43-19191A>C (n.-43-19191A>C) c.-99+31559A>C (n.-99+31559A>C) n.1955A>C n.1996A>C | |
17 | g.43093712T= | CA2260784252 | BRCA1 | n.1883A= c.1819A= (p.Lys607=) c.1693A= (p.Lys565=) c.1816A= (p.Lys606=) c.1741A= (p.Lys581=) c.784+1032A= (n.784+1032A=) c.646+1032A= (n.646+1032A=) c.931A= (p.Lys311=) c.1696A= (p.Lys566=) c.1678A= (p.Lys560=) c.664+1032A= (n.664+1032A=) c.706+1032A= (n.706+1032A=) c.670+2134A= (n.670+2134A=) c.1170A= c.*1602A= (n.*1602A=) c.787+1032A= (n.787+1032A=) c.409+1032A= (n.409+1032A=) c.412+1032A= (n.412+1032A=) c.5-29761A= (n.5-29761A=) c.-43-19191A= (n.-43-19191A=) c.-99+31559A= (n.-99+31559A=) n.1955A= n.1996A= | |
17 | g.43093713A>C | CA500232817 | BRCA1 | n.1882T>G c.1818T>G (p.Pro606=) c.1692T>G (p.Pro564=) c.1815T>G (p.Pro605=) c.1740T>G (p.Pro580=) c.784+1031T>G (n.784+1031T>G) c.646+1031T>G (n.646+1031T>G) c.930T>G (p.Pro310=) c.1695T>G (p.Pro565=) c.1677T>G (p.Pro559=) c.664+1031T>G (n.664+1031T>G) c.706+1031T>G (n.706+1031T>G) c.670+2133T>G (n.670+2133T>G) c.1169T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.787+1031T>G (n.787+1031T>G) c.409+1031T>G (n.409+1031T>G) c.412+1031T>G (n.412+1031T>G) c.5-29762T>G (n.5-29762T>G) c.-43-19192T>G (n.-43-19192T>G) c.-99+31558T>G (n.-99+31558T>G) n.1954T>G n.1995T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093713A>G | CA500232818 | BRCA1 | n.1882T>C c.1818T>C (p.Pro606=) c.1692T>C (p.Pro564=) c.1815T>C (p.Pro605=) c.1740T>C (p.Pro580=) c.784+1031T>C (n.784+1031T>C) c.646+1031T>C (n.646+1031T>C) c.930T>C (p.Pro310=) c.1695T>C (p.Pro565=) c.1677T>C (p.Pro559=) c.664+1031T>C (n.664+1031T>C) c.706+1031T>C (n.706+1031T>C) c.670+2133T>C (n.670+2133T>C) c.1169T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.787+1031T>C (n.787+1031T>C) c.409+1031T>C (n.409+1031T>C) c.412+1031T>C (n.412+1031T>C) c.5-29762T>C (n.5-29762T>C) c.-43-19192T>C (n.-43-19192T>C) c.-99+31558T>C (n.-99+31558T>C) n.1954T>C n.1995T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093713A>T | CA500232819 | BRCA1 | n.1882T>A c.1818T>A (p.Pro606=) c.1692T>A (p.Pro564=) c.1815T>A (p.Pro605=) c.1740T>A (p.Pro580=) c.784+1031T>A (n.784+1031T>A) c.646+1031T>A (n.646+1031T>A) c.930T>A (p.Pro310=) c.1695T>A (p.Pro565=) c.1677T>A (p.Pro559=) c.664+1031T>A (n.664+1031T>A) c.706+1031T>A (n.706+1031T>A) c.670+2133T>A (n.670+2133T>A) c.1169T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.787+1031T>A (n.787+1031T>A) c.409+1031T>A (n.409+1031T>A) c.412+1031T>A (n.412+1031T>A) c.5-29762T>A (n.5-29762T>A) c.-43-19192T>A (n.-43-19192T>A) c.-99+31558T>A (n.-99+31558T>A) n.1954T>A n.1995T>A | dbSNP |
17 | g.43093713_43093714delinsAG | CA2260784253 | BRCA1 | n.1881_1882delinsCT c.1817_1818delinsCT (p.Pro606=) c.1691_1692delinsCT (p.Pro564=) c.1814_1815delinsCT (p.Pro605=) c.1739_1740delinsCT (p.Pro580=) c.784+1030_784+1031delinsCT (n.784+1030_784+1031delinsCT) c.646+1030_646+1031delinsCT (n.646+1030_646+1031delinsCT) c.929_930delinsCT (p.Pro310=) c.1694_1695delinsCT (p.Pro565=) c.1676_1677delinsCT (p.Pro559=) c.664+1030_664+1031delinsCT (n.664+1030_664+1031delinsCT) c.706+1030_706+1031delinsCT (n.706+1030_706+1031delinsCT) c.670+2132_670+2133delinsCT (n.670+2132_670+2133delinsCT) c.1168_1169delinsCT c.*1600_*1601delinsCT (n.*1600_*1601delinsCT) c.787+1030_787+1031delinsCT (n.787+1030_787+1031delinsCT) c.409+1030_409+1031delinsCT (n.409+1030_409+1031delinsCT) c.412+1030_412+1031delinsCT (n.412+1030_412+1031delinsCT) c.5-29763_5-29762delinsCT (n.5-29763_5-29762delinsCT) c.-43-19193_-43-19192delinsCT (n.-43-19193_-43-19192delinsCT) c.-99+31557_-99+31558delinsCT (n.-99+31557_-99+31558delinsCT) n.1953_1954delinsCT n.1994_1995delinsCT | |
17 | g.43093714G>A | CA10598381 | BRCA1 | n.1881C>T c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.784+1030C>T (n.784+1030C>T) c.646+1030C>T (n.646+1030C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.664+1030C>T (n.664+1030C>T) c.706+1030C>T (n.706+1030C>T) c.670+2132C>T (n.670+2132C>T) c.1168C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.787+1030C>T (n.787+1030C>T) c.409+1030C>T (n.409+1030C>T) c.412+1030C>T (n.412+1030C>T) c.5-29763C>T (n.5-29763C>T) c.-43-19193C>T (n.-43-19193C>T) c.-99+31557C>T (n.-99+31557C>T) n.1953C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093714G>C | CA10598382 | BRCA1 | n.1881C>G c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.784+1030C>G (n.784+1030C>G) c.646+1030C>G (n.646+1030C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.664+1030C>G (n.664+1030C>G) c.706+1030C>G (n.706+1030C>G) c.670+2132C>G (n.670+2132C>G) c.1168C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.787+1030C>G (n.787+1030C>G) c.409+1030C>G (n.409+1030C>G) c.412+1030C>G (n.412+1030C>G) c.5-29763C>G (n.5-29763C>G) c.-43-19193C>G (n.-43-19193C>G) c.-99+31557C>G (n.-99+31557C>G) n.1953C>G n.1994C>G | dbSNP |
17 | g.43093714G>T | CA10598383 | BRCA1 | n.1881C>A c.1817C>A (p.Pro606His) c.1691C>A (p.Pro564His) c.1814C>A (p.Pro605His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.784+1030C>A (n.784+1030C>A) c.646+1030C>A (n.646+1030C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.664+1030C>A (n.664+1030C>A) c.706+1030C>A (n.706+1030C>A) c.670+2132C>A (n.670+2132C>A) c.1168C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.787+1030C>A (n.787+1030C>A) c.409+1030C>A (n.409+1030C>A) c.412+1030C>A (n.412+1030C>A) c.5-29763C>A (n.5-29763C>A) c.-43-19193C>A (n.-43-19193C>A) c.-99+31557C>A (n.-99+31557C>A) n.1953C>A n.1994C>A | dbSNP |
17 | g.43093715del | CA001177 | BRCA1 | n.1881del c.1817del (p.Pro606LeufsTer6) c.1691del (p.Pro564LeufsTer6) c.1814del (p.Pro605LeufsTer6) c.1739del (p.Pro580LeufsTer6) c.784+1030del (n.784+1030del) c.646+1030del (n.646+1030del) c.929del (p.Pro310LeufsTer6) c.1694del (p.Pro565LeufsTer6) c.1676del (p.Pro559LeufsTer6) c.664+1030del (n.664+1030del) c.706+1030del (n.706+1030del) c.670+2132del (n.670+2132del) c.1168del c.*1600del (n.*1600del) c.787+1030del (n.787+1030del) c.409+1030del (n.409+1030del) c.412+1030del (n.412+1030del) c.5-29763del (n.5-29763del) c.-43-19193del (n.-43-19193del) c.-99+31557del (n.-99+31557del) n.1953del n.1994del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093715G>A | CA10598384 | BRCA1 | n.1880C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.784+1029C>T (n.784+1029C>T) c.646+1029C>T (n.646+1029C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.664+1029C>T (n.664+1029C>T) c.706+1029C>T (n.706+1029C>T) c.670+2131C>T (n.670+2131C>T) c.1167C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.787+1029C>T (n.787+1029C>T) c.409+1029C>T (n.409+1029C>T) c.412+1029C>T (n.412+1029C>T) c.5-29764C>T (n.5-29764C>T) c.-43-19194C>T (n.-43-19194C>T) c.-99+31556C>T (n.-99+31556C>T) n.1952C>T n.1993C>T | dbSNP |
17 | g.43093715G>C | CA10598385 | BRCA1 | n.1880C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.784+1029C>G (n.784+1029C>G) c.646+1029C>G (n.646+1029C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.664+1029C>G (n.664+1029C>G) c.706+1029C>G (n.706+1029C>G) c.670+2131C>G (n.670+2131C>G) c.1167C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.787+1029C>G (n.787+1029C>G) c.409+1029C>G (n.409+1029C>G) c.412+1029C>G (n.412+1029C>G) c.5-29764C>G (n.5-29764C>G) c.-43-19194C>G (n.-43-19194C>G) c.-99+31556C>G (n.-99+31556C>G) n.1952C>G n.1993C>G | dbSNP |
17 | g.43093715G>T | CA10598386 | BRCA1 | n.1880C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.784+1029C>A (n.784+1029C>A) c.646+1029C>A (n.646+1029C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.664+1029C>A (n.664+1029C>A) c.706+1029C>A (n.706+1029C>A) c.670+2131C>A (n.670+2131C>A) c.1167C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.787+1029C>A (n.787+1029C>A) c.409+1029C>A (n.409+1029C>A) c.412+1029C>A (n.412+1029C>A) c.5-29764C>A (n.5-29764C>A) c.-43-19194C>A (n.-43-19194C>A) c.-99+31556C>A (n.-99+31556C>A) n.1952C>A n.1993C>A | dbSNP |
17 | g.43093716T>A | CA500232820 | BRCA1 | n.1879A>T c.1815A>T (p.Ala605=) c.1689A>T (p.Ala563=) c.1812A>T (p.Ala604=) c.1737A>T (p.Ala579=) c.784+1028A>T (n.784+1028A>T) c.646+1028A>T (n.646+1028A>T) c.927A>T (p.Ala309=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.1674A>T (p.Ala558=) c.664+1028A>T (n.664+1028A>T) c.706+1028A>T (n.706+1028A>T) c.670+2130A>T (n.670+2130A>T) c.1166A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.787+1028A>T (n.787+1028A>T) c.409+1028A>T (n.409+1028A>T) c.412+1028A>T (n.412+1028A>T) c.5-29765A>T (n.5-29765A>T) c.-43-19195A>T (n.-43-19195A>T) c.-99+31555A>T (n.-99+31555A>T) n.1951A>T n.1992A>T | dbSNP |
17 | g.43093716T>C | CA500232822 | BRCA1 | n.1879A>G c.1815A>G (p.Ala605=) c.1689A>G (p.Ala563=) c.1812A>G (p.Ala604=) c.1737A>G (p.Ala579=) c.784+1028A>G (n.784+1028A>G) c.646+1028A>G (n.646+1028A>G) c.927A>G (p.Ala309=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.1674A>G (p.Ala558=) c.664+1028A>G (n.664+1028A>G) c.706+1028A>G (n.706+1028A>G) c.670+2130A>G (n.670+2130A>G) c.1166A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.787+1028A>G (n.787+1028A>G) c.409+1028A>G (n.409+1028A>G) c.412+1028A>G (n.412+1028A>G) c.5-29765A>G (n.5-29765A>G) c.-43-19195A>G (n.-43-19195A>G) c.-99+31555A>G (n.-99+31555A>G) n.1951A>G n.1992A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093716T>G | CA500232821 | BRCA1 | n.1879A>C c.1815A>C (p.Ala605=) c.1689A>C (p.Ala563=) c.1812A>C (p.Ala604=) c.1737A>C (p.Ala579=) c.784+1028A>C (n.784+1028A>C) c.646+1028A>C (n.646+1028A>C) c.927A>C (p.Ala309=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.1674A>C (p.Ala558=) c.664+1028A>C (n.664+1028A>C) c.706+1028A>C (n.706+1028A>C) c.670+2130A>C (n.670+2130A>C) c.1166A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.787+1028A>C (n.787+1028A>C) c.409+1028A>C (n.409+1028A>C) c.412+1028A>C (n.412+1028A>C) c.5-29765A>C (n.5-29765A>C) c.-43-19195A>C (n.-43-19195A>C) c.-99+31555A>C (n.-99+31555A>C) n.1951A>C n.1992A>C | dbSNP |
17 | g.43093717G>A | CA10598387 | BRCA1 | n.1878C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.784+1027C>T (n.784+1027C>T) c.646+1027C>T (n.646+1027C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.664+1027C>T (n.664+1027C>T) c.706+1027C>T (n.706+1027C>T) c.670+2129C>T (n.670+2129C>T) c.1165C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.787+1027C>T (n.787+1027C>T) c.409+1027C>T (n.409+1027C>T) c.412+1027C>T (n.412+1027C>T) c.5-29766C>T (n.5-29766C>T) c.-43-19196C>T (n.-43-19196C>T) c.-99+31554C>T (n.-99+31554C>T) n.1950C>T n.1991C>T | dbSNP |
17 | g.43093717G>C | CA10598388 | BRCA1 | n.1878C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.784+1027C>G (n.784+1027C>G) c.646+1027C>G (n.646+1027C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.664+1027C>G (n.664+1027C>G) c.706+1027C>G (n.706+1027C>G) c.670+2129C>G (n.670+2129C>G) c.1165C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.787+1027C>G (n.787+1027C>G) c.409+1027C>G (n.409+1027C>G) c.412+1027C>G (n.412+1027C>G) c.5-29766C>G (n.5-29766C>G) c.-43-19196C>G (n.-43-19196C>G) c.-99+31554C>G (n.-99+31554C>G) n.1950C>G n.1991C>G | dbSNP |
17 | g.43093717G= | CA2260784254 | BRCA1 | n.1878C= c.1814C= (p.Ala605=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1736C= (p.Ala579=) c.784+1027C= (n.784+1027C=) c.646+1027C= (n.646+1027C=) c.926C= (p.Ala309=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1673C= (p.Ala558=) c.664+1027C= (n.664+1027C=) c.706+1027C= (n.706+1027C=) c.670+2129C= (n.670+2129C=) c.1165C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.787+1027C= (n.787+1027C=) c.409+1027C= (n.409+1027C=) c.412+1027C= (n.412+1027C=) c.5-29766C= (n.5-29766C=) c.-43-19196C= (n.-43-19196C=) c.-99+31554C= (n.-99+31554C=) n.1950C= n.1991C= | |
17 | g.43093717G>T | CA10598389 | BRCA1 | n.1878C>A c.1814C>A (p.Ala605Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1736C>A (p.Ala579Glu) c.784+1027C>A (n.784+1027C>A) c.646+1027C>A (n.646+1027C>A) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.664+1027C>A (n.664+1027C>A) c.706+1027C>A (n.706+1027C>A) c.670+2129C>A (n.670+2129C>A) c.1165C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.787+1027C>A (n.787+1027C>A) c.409+1027C>A (n.409+1027C>A) c.412+1027C>A (n.412+1027C>A) c.5-29766C>A (n.5-29766C>A) c.-43-19196C>A (n.-43-19196C>A) c.-99+31554C>A (n.-99+31554C>A) n.1950C>A n.1991C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093718C>A | CA001176 | BRCA1 | n.1877G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.784+1026G>T (n.784+1026G>T) c.646+1026G>T (n.646+1026G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.664+1026G>T (n.664+1026G>T) c.706+1026G>T (n.706+1026G>T) c.670+2128G>T (n.670+2128G>T) c.1164G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.787+1026G>T (n.787+1026G>T) c.409+1026G>T (n.409+1026G>T) c.412+1026G>T (n.412+1026G>T) c.5-29767G>T (n.5-29767G>T) c.-43-19197G>T (n.-43-19197G>T) c.-99+31553G>T (n.-99+31553G>T) n.1949G>T n.1990G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093718C= | CA2260784255 | BRCA1 | n.1877G= c.1813G= (p.Ala605=) c.1687G= (p.Ala563=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1735G= (p.Ala579=) c.784+1026G= (n.784+1026G=) c.646+1026G= (n.646+1026G=) c.925G= (p.Ala309=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1672G= (p.Ala558=) c.664+1026G= (n.664+1026G=) c.706+1026G= (n.706+1026G=) c.670+2128G= (n.670+2128G=) c.1164G= c.*1596G= (n.*1596G=) c.787+1026G= (n.787+1026G=) c.409+1026G= (n.409+1026G=) c.412+1026G= (n.412+1026G=) c.5-29767G= (n.5-29767G=) c.-43-19197G= (n.-43-19197G=) c.-99+31553G= (n.-99+31553G=) n.1949G= n.1990G= | |
17 | g.43093718C>G | CA10598390 | BRCA1 | n.1877G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.784+1026G>C (n.784+1026G>C) c.646+1026G>C (n.646+1026G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.664+1026G>C (n.664+1026G>C) c.706+1026G>C (n.706+1026G>C) c.670+2128G>C (n.670+2128G>C) c.1164G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.787+1026G>C (n.787+1026G>C) c.409+1026G>C (n.409+1026G>C) c.412+1026G>C (n.412+1026G>C) c.5-29767G>C (n.5-29767G>C) c.-43-19197G>C (n.-43-19197G>C) c.-99+31553G>C (n.-99+31553G>C) n.1949G>C n.1990G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093718C>T | CA10598391 | BRCA1 | n.1877G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.784+1026G>A (n.784+1026G>A) c.646+1026G>A (n.646+1026G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.664+1026G>A (n.664+1026G>A) c.706+1026G>A (n.706+1026G>A) c.670+2128G>A (n.670+2128G>A) c.1164G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.787+1026G>A (n.787+1026G>A) c.409+1026G>A (n.409+1026G>A) c.412+1026G>A (n.412+1026G>A) c.5-29767G>A (n.5-29767G>A) c.-43-19197G>A (n.-43-19197G>A) c.-99+31553G>A (n.-99+31553G>A) n.1949G>A n.1990G>A | dbSNP |
17 | g.43093718_43093719delinsCT | CA2260784256 | BRCA1 | n.1876_1877delinsAG c.1812_1813delinsAG (p.Lys604=) c.1686_1687delinsAG (p.Lys562=) c.1809_1810delinsAG (p.Lys603=) c.1734_1735delinsAG (p.Lys578=) c.784+1025_784+1026delinsAG (n.784+1025_784+1026delinsAG) c.646+1025_646+1026delinsAG (n.646+1025_646+1026delinsAG) c.924_925delinsAG (p.Lys308=) c.1689_1690delinsAG (p.Lys563=) c.1671_1672delinsAG (p.Lys557=) c.664+1025_664+1026delinsAG (n.664+1025_664+1026delinsAG) c.706+1025_706+1026delinsAG (n.706+1025_706+1026delinsAG) c.670+2127_670+2128delinsAG (n.670+2127_670+2128delinsAG) c.1163_1164delinsAG c.*1595_*1596delinsAG (n.*1595_*1596delinsAG) c.787+1025_787+1026delinsAG (n.787+1025_787+1026delinsAG) c.409+1025_409+1026delinsAG (n.409+1025_409+1026delinsAG) c.412+1025_412+1026delinsAG (n.412+1025_412+1026delinsAG) c.5-29768_5-29767delinsAG (n.5-29768_5-29767delinsAG) c.-43-19198_-43-19197delinsAG (n.-43-19198_-43-19197delinsAG) c.-99+31552_-99+31553delinsAG (n.-99+31552_-99+31553delinsAG) n.1948_1949delinsAG n.1989_1990delinsAG | |
17 | g.43093719T>A | CA10598392 | BRCA1 | n.1876A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.784+1025A>T (n.784+1025A>T) c.646+1025A>T (n.646+1025A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.664+1025A>T (n.664+1025A>T) c.706+1025A>T (n.706+1025A>T) c.670+2127A>T (n.670+2127A>T) c.1163A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.787+1025A>T (n.787+1025A>T) c.409+1025A>T (n.409+1025A>T) c.412+1025A>T (n.412+1025A>T) c.5-29768A>T (n.5-29768A>T) c.-43-19198A>T (n.-43-19198A>T) c.-99+31552A>T (n.-99+31552A>T) n.1948A>T n.1989A>T | dbSNP |
17 | g.43093719T>C | CA500232823 | BRCA1 | n.1876A>G c.1812A>G (p.Lys604=) c.1686A>G (p.Lys562=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1734A>G (p.Lys578=) c.784+1025A>G (n.784+1025A>G) c.646+1025A>G (n.646+1025A>G) c.924A>G (p.Lys308=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.664+1025A>G (n.664+1025A>G) c.706+1025A>G (n.706+1025A>G) c.670+2127A>G (n.670+2127A>G) c.1163A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.787+1025A>G (n.787+1025A>G) c.409+1025A>G (n.409+1025A>G) c.412+1025A>G (n.412+1025A>G) c.5-29768A>G (n.5-29768A>G) c.-43-19198A>G (n.-43-19198A>G) c.-99+31552A>G (n.-99+31552A>G) n.1948A>G n.1989A>G | dbSNP |
17 | g.43093719T>G | CA10598393 | BRCA1 | n.1876A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.784+1025A>C (n.784+1025A>C) c.646+1025A>C (n.646+1025A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.664+1025A>C (n.664+1025A>C) c.706+1025A>C (n.706+1025A>C) c.670+2127A>C (n.670+2127A>C) c.1163A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.787+1025A>C (n.787+1025A>C) c.409+1025A>C (n.409+1025A>C) c.412+1025A>C (n.412+1025A>C) c.5-29768A>C (n.5-29768A>C) c.-43-19198A>C (n.-43-19198A>C) c.-99+31552A>C (n.-99+31552A>C) n.1948A>C n.1989A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093722del | CA001175 | BRCA1 | n.1876del c.1812del (p.Ala605HisfsTer7) c.1686del (p.Ala563HisfsTer7) c.1809del (p.Ala604HisfsTer7) c.1734del (p.Ala579HisfsTer7) c.784+1025del (n.784+1025del) c.646+1025del (n.646+1025del) c.924del (p.Ala309HisfsTer7) c.1689del (p.Ala564HisfsTer7) c.1671del (p.Ala558HisfsTer7) c.664+1025del (n.664+1025del) c.706+1025del (n.706+1025del) c.670+2127del (n.670+2127del) c.1163del c.*1595del (n.*1595del) c.787+1025del (n.787+1025del) c.409+1025del (n.409+1025del) c.412+1025del (n.412+1025del) c.5-29768del (n.5-29768del) c.-43-19198del (n.-43-19198del) c.-99+31552del (n.-99+31552del) n.1948del n.1989del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093720T>A | CA10598394 | BRCA1 | n.1875A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.784+1024A>T (n.784+1024A>T) c.646+1024A>T (n.646+1024A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.664+1024A>T (n.664+1024A>T) c.706+1024A>T (n.706+1024A>T) c.670+2126A>T (n.670+2126A>T) c.1162A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.787+1024A>T (n.787+1024A>T) c.409+1024A>T (n.409+1024A>T) c.412+1024A>T (n.412+1024A>T) c.5-29769A>T (n.5-29769A>T) c.-43-19199A>T (n.-43-19199A>T) c.-99+31551A>T (n.-99+31551A>T) n.1947A>T n.1988A>T | dbSNP |
17 | g.43093720T>C | CA10598395 | BRCA1 | n.1875A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.784+1024A>G (n.784+1024A>G) c.646+1024A>G (n.646+1024A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.664+1024A>G (n.664+1024A>G) c.706+1024A>G (n.706+1024A>G) c.670+2126A>G (n.670+2126A>G) c.1162A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.787+1024A>G (n.787+1024A>G) c.409+1024A>G (n.409+1024A>G) c.412+1024A>G (n.412+1024A>G) c.5-29769A>G (n.5-29769A>G) c.-43-19199A>G (n.-43-19199A>G) c.-99+31551A>G (n.-99+31551A>G) n.1947A>G n.1988A>G | dbSNP |
17 | g.43093720T>G | CA10598396 | BRCA1 | n.1875A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.784+1024A>C (n.784+1024A>C) c.646+1024A>C (n.646+1024A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.664+1024A>C (n.664+1024A>C) c.706+1024A>C (n.706+1024A>C) c.670+2126A>C (n.670+2126A>C) c.1162A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.787+1024A>C (n.787+1024A>C) c.409+1024A>C (n.409+1024A>C) c.412+1024A>C (n.412+1024A>C) c.5-29769A>C (n.5-29769A>C) c.-43-19199A>C (n.-43-19199A>C) c.-99+31551A>C (n.-99+31551A>C) n.1947A>C n.1988A>C | |
17 | g.43093721T>A | CA10598397 | BRCA1 | n.1874A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.784+1023A>T (n.784+1023A>T) c.646+1023A>T (n.646+1023A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.664+1023A>T (n.664+1023A>T) c.706+1023A>T (n.706+1023A>T) c.670+2125A>T (n.670+2125A>T) c.1161A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.787+1023A>T (n.787+1023A>T) c.409+1023A>T (n.409+1023A>T) c.412+1023A>T (n.412+1023A>T) c.5-29770A>T (n.5-29770A>T) c.-43-19200A>T (n.-43-19200A>T) c.-99+31550A>T (n.-99+31550A>T) n.1946A>T n.1987A>T | dbSNP |
17 | g.43093721T>C | CA10598398 | BRCA1 | n.1874A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.784+1023A>G (n.784+1023A>G) c.646+1023A>G (n.646+1023A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.664+1023A>G (n.664+1023A>G) c.706+1023A>G (n.706+1023A>G) c.670+2125A>G (n.670+2125A>G) c.1161A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.787+1023A>G (n.787+1023A>G) c.409+1023A>G (n.409+1023A>G) c.412+1023A>G (n.412+1023A>G) c.5-29770A>G (n.5-29770A>G) c.-43-19200A>G (n.-43-19200A>G) c.-99+31550A>G (n.-99+31550A>G) n.1946A>G n.1987A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093721T>G | CA10598399 | BRCA1 | n.1874A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.784+1023A>C (n.784+1023A>C) c.646+1023A>C (n.646+1023A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.664+1023A>C (n.664+1023A>C) c.706+1023A>C (n.706+1023A>C) c.670+2125A>C (n.670+2125A>C) c.1161A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.787+1023A>C (n.787+1023A>C) c.409+1023A>C (n.409+1023A>C) c.412+1023A>C (n.412+1023A>C) c.5-29770A>C (n.5-29770A>C) c.-43-19200A>C (n.-43-19200A>C) c.-99+31550A>C (n.-99+31550A>C) n.1946A>C n.1987A>C | |
17 | g.43093721T= | CA2260784257 | BRCA1 | n.1874A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1807A= (p.Lys603=) c.1732A= (p.Lys578=) c.784+1023A= (n.784+1023A=) c.646+1023A= (n.646+1023A=) c.922A= (p.Lys308=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1669A= (p.Lys557=) c.664+1023A= (n.664+1023A=) c.706+1023A= (n.706+1023A=) c.670+2125A= (n.670+2125A=) c.1161A= c.*1593A= (n.*1593A=) c.787+1023A= (n.787+1023A=) c.409+1023A= (n.409+1023A=) c.412+1023A= (n.412+1023A=) c.5-29770A= (n.5-29770A=) c.-43-19200A= (n.-43-19200A=) c.-99+31550A= (n.-99+31550A=) n.1946A= n.1987A= | |
17 | g.43093722T>A | CA500232824 | BRCA1 | n.1873A>T c.1809A>T (p.Ser603=) c.1683A>T (p.Ser561=) c.1806A>T (p.Ser602=) c.1731A>T (p.Ser577=) c.784+1022A>T (n.784+1022A>T) c.646+1022A>T (n.646+1022A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.1686A>T (p.Ser562=) c.1668A>T (p.Ser556=) c.664+1022A>T (n.664+1022A>T) c.706+1022A>T (n.706+1022A>T) c.670+2124A>T (n.670+2124A>T) c.1160A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.787+1022A>T (n.787+1022A>T) c.409+1022A>T (n.409+1022A>T) c.412+1022A>T (n.412+1022A>T) c.5-29771A>T (n.5-29771A>T) c.-43-19201A>T (n.-43-19201A>T) c.-99+31549A>T (n.-99+31549A>T) n.1945A>T n.1986A>T | dbSNP |
17 | g.43093722T>C | CA500232825 | BRCA1 | n.1873A>G c.1809A>G (p.Ser603=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.1806A>G (p.Ser602=) c.1731A>G (p.Ser577=) c.784+1022A>G (n.784+1022A>G) c.646+1022A>G (n.646+1022A>G) c.921A>G (p.Ser307=) c.1686A>G (p.Ser562=) c.1668A>G (p.Ser556=) c.664+1022A>G (n.664+1022A>G) c.706+1022A>G (n.706+1022A>G) c.670+2124A>G (n.670+2124A>G) c.1160A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.787+1022A>G (n.787+1022A>G) c.409+1022A>G (n.409+1022A>G) c.412+1022A>G (n.412+1022A>G) c.5-29771A>G (n.5-29771A>G) c.-43-19201A>G (n.-43-19201A>G) c.-99+31549A>G (n.-99+31549A>G) n.1945A>G n.1986A>G | dbSNP |
17 | g.43093722T>G | CA500232826 | BRCA1 | n.1873A>C c.1809A>C (p.Ser603=) c.1683A>C (p.Ser561=) c.1806A>C (p.Ser602=) c.1731A>C (p.Ser577=) c.784+1022A>C (n.784+1022A>C) c.646+1022A>C (n.646+1022A>C) c.921A>C (p.Ser307=) c.1686A>C (p.Ser562=) c.1668A>C (p.Ser556=) c.664+1022A>C (n.664+1022A>C) c.706+1022A>C (n.706+1022A>C) c.670+2124A>C (n.670+2124A>C) c.1160A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.787+1022A>C (n.787+1022A>C) c.409+1022A>C (n.409+1022A>C) c.412+1022A>C (n.412+1022A>C) c.5-29771A>C (n.5-29771A>C) c.-43-19201A>C (n.-43-19201A>C) c.-99+31549A>C (n.-99+31549A>C) n.1945A>C n.1986A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093722T= | CA2260784258 | BRCA1 | n.1873A= c.1809A= (p.Ser603=) c.1683A= (p.Ser561=) c.1806A= (p.Ser602=) c.1731A= (p.Ser577=) c.784+1022A= (n.784+1022A=) c.646+1022A= (n.646+1022A=) c.921A= (p.Ser307=) c.1686A= (p.Ser562=) c.1668A= (p.Ser556=) c.664+1022A= (n.664+1022A=) c.706+1022A= (n.706+1022A=) c.670+2124A= (n.670+2124A=) c.1160A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.787+1022A= (n.787+1022A=) c.409+1022A= (n.409+1022A=) c.412+1022A= (n.412+1022A=) c.5-29771A= (n.5-29771A=) c.-43-19201A= (n.-43-19201A=) c.-99+31549A= (n.-99+31549A=) n.1945A= n.1986A= | |
17 | g.43093723G>A | CA10598400 | BRCA1 | n.1872C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.784+1021C>T (n.784+1021C>T) c.646+1021C>T (n.646+1021C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.1685C>T (p.Ser562Leu) c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.664+1021C>T (n.664+1021C>T) c.706+1021C>T (n.706+1021C>T) c.670+2123C>T (n.670+2123C>T) c.1159C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.787+1021C>T (n.787+1021C>T) c.409+1021C>T (n.409+1021C>T) c.412+1021C>T (n.412+1021C>T) c.5-29772C>T (n.5-29772C>T) c.-43-19202C>T (n.-43-19202C>T) c.-99+31548C>T (n.-99+31548C>T) n.1944C>T n.1985C>T | dbSNP |
17 | g.43093723G>C | CA001174 | BRCA1 | n.1872C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.784+1021C>G (n.784+1021C>G) c.646+1021C>G (n.646+1021C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.1685C>G (p.Ser562Ter) c.1667C>G (p.Ser556Ter) c.664+1021C>G (n.664+1021C>G) c.706+1021C>G (n.706+1021C>G) c.670+2123C>G (n.670+2123C>G) c.1159C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.787+1021C>G (n.787+1021C>G) c.409+1021C>G (n.409+1021C>G) c.412+1021C>G (n.412+1021C>G) c.5-29772C>G (n.5-29772C>G) c.-43-19202C>G (n.-43-19202C>G) c.-99+31548C>G (n.-99+31548C>G) n.1944C>G n.1985C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093723G= | CA2260784259 | BRCA1 | n.1872C= c.1808C= (p.Ser603=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1730C= (p.Ser577=) c.784+1021C= (n.784+1021C=) c.646+1021C= (n.646+1021C=) c.920C= (p.Ser307=) c.1685C= (p.Ser562=) c.1667C= (p.Ser556=) c.664+1021C= (n.664+1021C=) c.706+1021C= (n.706+1021C=) c.670+2123C= (n.670+2123C=) c.1159C= c.*1591C= (n.*1591C=) c.787+1021C= (n.787+1021C=) c.409+1021C= (n.409+1021C=) c.412+1021C= (n.412+1021C=) c.5-29772C= (n.5-29772C=) c.-43-19202C= (n.-43-19202C=) c.-99+31548C= (n.-99+31548C=) n.1944C= n.1985C= | |
17 | g.43093723G>T | CA10598401 | BRCA1 | n.1872C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.784+1021C>A (n.784+1021C>A) c.646+1021C>A (n.646+1021C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.664+1021C>A (n.664+1021C>A) c.706+1021C>A (n.706+1021C>A) c.670+2123C>A (n.670+2123C>A) c.1159C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.787+1021C>A (n.787+1021C>A) c.409+1021C>A (n.409+1021C>A) c.412+1021C>A (n.412+1021C>A) c.5-29772C>A (n.5-29772C>A) c.-43-19202C>A (n.-43-19202C>A) c.-99+31548C>A (n.-99+31548C>A) n.1944C>A n.1985C>A | dbSNP |
17 | g.43093724A= | CA2260784260 | BRCA1 | n.1871T= c.1807T= (p.Ser603=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1804T= (p.Ser602=) c.1729T= (p.Ser577=) c.784+1020T= (n.784+1020T=) c.646+1020T= (n.646+1020T=) c.919T= (p.Ser307=) c.1684T= (p.Ser562=) c.1666T= (p.Ser556=) c.664+1020T= (n.664+1020T=) c.706+1020T= (n.706+1020T=) c.670+2122T= (n.670+2122T=) c.1158T= c.*1590T= (n.*1590T=) c.787+1020T= (n.787+1020T=) c.409+1020T= (n.409+1020T=) c.412+1020T= (n.412+1020T=) c.5-29773T= (n.5-29773T=) c.-43-19203T= (n.-43-19203T=) c.-99+31547T= (n.-99+31547T=) n.1943T= n.1984T= | |
17 | g.43093724A>C | CA10598402 | BRCA1 | n.1871T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.784+1020T>G (n.784+1020T>G) c.646+1020T>G (n.646+1020T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.664+1020T>G (n.664+1020T>G) c.706+1020T>G (n.706+1020T>G) c.670+2122T>G (n.670+2122T>G) c.1158T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.787+1020T>G (n.787+1020T>G) c.409+1020T>G (n.409+1020T>G) c.412+1020T>G (n.412+1020T>G) c.5-29773T>G (n.5-29773T>G) c.-43-19203T>G (n.-43-19203T>G) c.-99+31547T>G (n.-99+31547T>G) n.1943T>G n.1984T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093724A>G | CA10598403 | BRCA1 | n.1871T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.784+1020T>C (n.784+1020T>C) c.646+1020T>C (n.646+1020T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.664+1020T>C (n.664+1020T>C) c.706+1020T>C (n.706+1020T>C) c.670+2122T>C (n.670+2122T>C) c.1158T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.787+1020T>C (n.787+1020T>C) c.409+1020T>C (n.409+1020T>C) c.412+1020T>C (n.412+1020T>C) c.5-29773T>C (n.5-29773T>C) c.-43-19203T>C (n.-43-19203T>C) c.-99+31547T>C (n.-99+31547T>C) n.1943T>C n.1984T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093724A>T | CA10598404 | BRCA1 | n.1871T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.784+1020T>A (n.784+1020T>A) c.646+1020T>A (n.646+1020T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.664+1020T>A (n.664+1020T>A) c.706+1020T>A (n.706+1020T>A) c.670+2122T>A (n.670+2122T>A) c.1158T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.787+1020T>A (n.787+1020T>A) c.409+1020T>A (n.409+1020T>A) c.412+1020T>A (n.412+1020T>A) c.5-29773T>A (n.5-29773T>A) c.-43-19203T>A (n.-43-19203T>A) c.-99+31547T>A (n.-99+31547T>A) n.1943T>A n.1984T>A | dbSNP |
17 | g.43093725dup | CA2573154073 | BRCA1 | n.1871dup c.1807dup (p.Ser603PhefsTer5) c.1681dup (p.Ser561PhefsTer5) c.1804dup (p.Ser602PhefsTer5) c.1729dup (p.Ser577PhefsTer5) c.784+1020dup (n.784+1020dup) c.646+1020dup (n.646+1020dup) c.919dup (p.Ser307PhefsTer5) c.1684dup (p.Ser562PhefsTer5) c.1666dup (p.Ser556PhefsTer5) c.664+1020dup (n.664+1020dup) c.706+1020dup (n.706+1020dup) c.670+2122dup (n.670+2122dup) c.1158dup c.*1590dup (n.*1590dup) c.787+1020dup (n.787+1020dup) c.409+1020dup (n.409+1020dup) c.412+1020dup (n.412+1020dup) c.5-29773dup (n.5-29773dup) c.-43-19203dup (n.-43-19203dup) c.-99+31547dup (n.-99+31547dup) n.1943dup n.1984dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093724_43093732dup | CA626221338 | BRCA1 | n.1863_1871dup c.1799_1807dup (p.Asn602_Ser603insPheHisAsn) c.1673_1681dup (p.Asn560_Ser561insPheHisAsn) c.1796_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheHisAsn) c.1721_1729dup (p.Asn576_Ser577insPheHisAsn) c.784+1012_784+1020dup (n.784+1012_784+1020dup) c.646+1012_646+1020dup (n.646+1012_646+1020dup) c.911_919dup (p.Asn306_Ser307insPheHisAsn) c.1676_1684dup (p.Asn561_Ser562insPheHisAsn) c.1658_1666dup (p.Asn555_Ser556insPheHisAsn) c.664+1012_664+1020dup (n.664+1012_664+1020dup) c.706+1012_706+1020dup (n.706+1012_706+1020dup) c.670+2114_670+2122dup (n.670+2114_670+2122dup) c.1150_1158dup c.*1582_*1590dup (n.*1582_*1590dup) c.787+1012_787+1020dup (n.787+1012_787+1020dup) c.409+1012_409+1020dup (n.409+1012_409+1020dup) c.412+1012_412+1020dup (n.412+1012_412+1020dup) c.5-29781_5-29773dup (n.5-29781_5-29773dup) c.-43-19211_-43-19203dup (n.-43-19211_-43-19203dup) c.-99+31539_-99+31547dup (n.-99+31539_-99+31547dup) n.1935_1943dup n.1976_1984dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43093725A>C | CA10598405 | BRCA1 | n.1870T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.784+1019T>G (n.784+1019T>G) c.646+1019T>G (n.646+1019T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.664+1019T>G (n.664+1019T>G) c.706+1019T>G (n.706+1019T>G) c.670+2121T>G (n.670+2121T>G) c.1157T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.787+1019T>G (n.787+1019T>G) c.409+1019T>G (n.409+1019T>G) c.412+1019T>G (n.412+1019T>G) c.5-29774T>G (n.5-29774T>G) c.-43-19204T>G (n.-43-19204T>G) c.-99+31546T>G (n.-99+31546T>G) n.1942T>G n.1983T>G | |
17 | g.43093725A>G | CA500232827 | BRCA1 | n.1870T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.1803T>C (p.Asn601=) c.1728T>C (p.Asn576=) c.784+1019T>C (n.784+1019T>C) c.646+1019T>C (n.646+1019T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.1683T>C (p.Asn561=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.664+1019T>C (n.664+1019T>C) c.706+1019T>C (n.706+1019T>C) c.670+2121T>C (n.670+2121T>C) c.1157T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.787+1019T>C (n.787+1019T>C) c.409+1019T>C (n.409+1019T>C) c.412+1019T>C (n.412+1019T>C) c.5-29774T>C (n.5-29774T>C) c.-43-19204T>C (n.-43-19204T>C) c.-99+31546T>C (n.-99+31546T>C) n.1942T>C n.1983T>C | dbSNP |
17 | g.43093725A>T | CA10598406 | BRCA1 | n.1870T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.784+1019T>A (n.784+1019T>A) c.646+1019T>A (n.646+1019T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.664+1019T>A (n.664+1019T>A) c.706+1019T>A (n.706+1019T>A) c.670+2121T>A (n.670+2121T>A) c.1157T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.787+1019T>A (n.787+1019T>A) c.409+1019T>A (n.409+1019T>A) c.412+1019T>A (n.412+1019T>A) c.5-29774T>A (n.5-29774T>A) c.-43-19204T>A (n.-43-19204T>A) c.-99+31546T>A (n.-99+31546T>A) n.1942T>A n.1983T>A | |
17 | g.43093725_43093726delinsAT | CA2260784261 | BRCA1 | n.1869_1870delinsAT c.1805_1806delinsAT (p.Asn602=) c.1679_1680delinsAT (p.Asn560=) c.1802_1803delinsAT (p.Asn601=) c.1727_1728delinsAT (p.Asn576=) c.784+1018_784+1019delinsAT (n.784+1018_784+1019delinsAT) c.646+1018_646+1019delinsAT (n.646+1018_646+1019delinsAT) c.917_918delinsAT (p.Asn306=) c.1682_1683delinsAT (p.Asn561=) c.1664_1665delinsAT (p.Asn555=) c.664+1018_664+1019delinsAT (n.664+1018_664+1019delinsAT) c.706+1018_706+1019delinsAT (n.706+1018_706+1019delinsAT) c.670+2120_670+2121delinsAT (n.670+2120_670+2121delinsAT) c.1156_1157delinsAT c.*1588_*1589delinsAT (n.*1588_*1589delinsAT) c.787+1018_787+1019delinsAT (n.787+1018_787+1019delinsAT) c.409+1018_409+1019delinsAT (n.409+1018_409+1019delinsAT) c.412+1018_412+1019delinsAT (n.412+1018_412+1019delinsAT) c.5-29775_5-29774delinsAT (n.5-29775_5-29774delinsAT) c.-43-19205_-43-19204delinsAT (n.-43-19205_-43-19204delinsAT) c.-99+31545_-99+31546delinsAT (n.-99+31545_-99+31546delinsAT) n.1941_1942delinsAT n.1982_1983delinsAT |