Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del)
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c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del)
c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del)
c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del)
n.1938_2185del
n.1979_2226del
17g.43093541_43093619delCA2580094101BRCA1n.1979_2057del
c.1915_1993del (p.Leu639ThrfsTer?)
c.1789_1867del (p.Leu597ThrfsTer?)
c.1912_1990del (p.Leu638ThrfsTer?)
c.1837_1915del (p.Leu613ThrfsTer?)
c.784+1128_784+1206del (n.784+1128_784+1206del)
c.646+1128_646+1206del (n.646+1128_646+1206del)
c.1027_1105del (p.Leu343ThrfsTer?)
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c.1774_1852del (p.Leu592ThrfsTer?)
c.664+1128_664+1206del (n.664+1128_664+1206del)
c.706+1128_706+1206del (n.706+1128_706+1206del)
c.670+2230_670+2308del (n.670+2230_670+2308del)
c.*1698_*1776del (n.*1698_*1776del)
c.787+1128_787+1206del (n.787+1128_787+1206del)
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c.5-29665_5-29587del (n.5-29665_5-29587del)
c.-43-19095_-43-19017del (n.-43-19095_-43-19017del)
c.-99+31655_-99+31733del (n.-99+31655_-99+31733del)
n.2051_2129del
n.2092_2170del
 ClinVar
17g.43093578_43093581delCA001293BRCA1n.2017_2020del
c.1953_1956del (p.Lys653SerfsTer?)
c.1827_1830del (p.Lys611SerfsTer?)
c.1950_1953del (p.Lys652SerfsTer?)
c.1875_1878del (p.Lys627SerfsTer?)
c.784+1166_784+1169del (n.784+1166_784+1169del)
c.646+1166_646+1169del (n.646+1166_646+1169del)
c.1065_1068del (p.Lys357SerfsTer?)
c.1830_1833del (p.Lys612SerfsTer?)
c.1812_1815del (p.Lys606SerfsTer?)
c.664+1166_664+1169del (n.664+1166_664+1169del)
c.706+1166_706+1169del (n.706+1166_706+1169del)
c.670+2268_670+2271del (n.670+2268_670+2271del)
c.1304_1307del
c.*1736_*1739del (n.*1736_*1739del)
c.787+1166_787+1169del (n.787+1166_787+1169del)
c.409+1166_409+1169del (n.409+1166_409+1169del)
c.412+1166_412+1169del (n.412+1166_412+1169del)
c.5-29627_5-29624del (n.5-29627_5-29624del)
c.-43-19057_-43-19054del (n.-43-19057_-43-19054del)
c.-99+31693_-99+31696del (n.-99+31693_-99+31696del)
n.2089_2092del
n.2130_2133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093578_43093582delinsCTTTACA2260784118BRCA1n.2013_2017delinsTAAAG
c.1949_1953delinsTAAAG (p.Ile650=)
c.1823_1827delinsTAAAG (p.Ile608=)
c.1946_1950delinsTAAAG (p.Ile649=)
c.1871_1875delinsTAAAG (p.Ile624=)
c.784+1162_784+1166delinsTAAAG (n.784+1162_784+1166delinsTAAAG)
c.646+1162_646+1166delinsTAAAG (n.646+1162_646+1166delinsTAAAG)
c.1061_1065delinsTAAAG (p.Ile354=)
c.1826_1830delinsTAAAG (p.Ile609=)
c.1808_1812delinsTAAAG (p.Ile603=)
c.664+1162_664+1166delinsTAAAG (n.664+1162_664+1166delinsTAAAG)
c.706+1162_706+1166delinsTAAAG (n.706+1162_706+1166delinsTAAAG)
c.670+2264_670+2268delinsTAAAG (n.670+2264_670+2268delinsTAAAG)
c.1300_1304delinsTAAAG
c.*1732_*1736delinsTAAAG (n.*1732_*1736delinsTAAAG)
c.787+1162_787+1166delinsTAAAG (n.787+1162_787+1166delinsTAAAG)
c.409+1162_409+1166delinsTAAAG (n.409+1162_409+1166delinsTAAAG)
c.412+1162_412+1166delinsTAAAG (n.412+1162_412+1166delinsTAAAG)
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c.-43-19061_-43-19057delinsTAAAG (n.-43-19061_-43-19057delinsTAAAG)
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n.2085_2089delinsTAAAG
n.2126_2130delinsTAAAG
17g.43093581dupCA001290BRCA1n.2016dup
c.1952dup (p.Lys652GlufsTer21)
c.1826dup (p.Lys610GlufsTer21)
c.1949dup (p.Lys651GlufsTer21)
c.1874dup (p.Lys626GlufsTer21)
c.784+1165dup (n.784+1165dup)
c.646+1165dup (n.646+1165dup)
c.1064dup (p.Lys356GlufsTer21)
c.1829dup (p.Lys611GlufsTer21)
c.1811dup (p.Lys605GlufsTer21)
c.664+1165dup (n.664+1165dup)
c.706+1165dup (n.706+1165dup)
c.670+2267dup (n.670+2267dup)
c.1303dup
c.*1735dup (n.*1735dup)
c.787+1165dup (n.787+1165dup)
c.409+1165dup (n.409+1165dup)
c.412+1165dup (n.412+1165dup)
c.5-29628dup (n.5-29628dup)
c.-43-19058dup (n.-43-19058dup)
c.-99+31692dup (n.-99+31692dup)
n.2088dup
n.2129dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093581delCA001291BRCA1n.2016del
c.1952del (p.Lys651ArgfsTer?)
c.1826del (p.Lys609ArgfsTer?)
c.1949del (p.Lys650ArgfsTer?)
c.1874del (p.Lys625ArgfsTer?)
c.784+1165del (n.784+1165del)
c.646+1165del (n.646+1165del)
c.1064del (p.Lys355ArgfsTer?)
c.1829del (p.Lys610ArgfsTer?)
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer?)
c.664+1165del (n.664+1165del)
c.706+1165del (n.706+1165del)
c.670+2267del (n.670+2267del)
c.1303del
c.*1735del (n.*1735del)
c.787+1165del (n.787+1165del)
c.409+1165del (n.409+1165del)
c.412+1165del (n.412+1165del)
c.5-29628del (n.5-29628del)
c.-43-19058del (n.-43-19058del)
c.-99+31692del (n.-99+31692del)
n.2088del
n.2129del
 ClinVar dbSNP
17g.43093580_43093583delCA10589905BRCA1n.2013_2016del
c.1949_1952del (p.Ile650ArgfsTer?)
c.1823_1826del (p.Ile608ArgfsTer?)
c.1946_1949del (p.Ile649ArgfsTer?)
c.1871_1874del (p.Ile624ArgfsTer?)
c.784+1162_784+1165del (n.784+1162_784+1165del)
c.646+1162_646+1165del (n.646+1162_646+1165del)
c.1061_1064del (p.Ile354ArgfsTer?)
c.1826_1829del (p.Ile609ArgfsTer?)
c.1808_1811del (p.Ile603ArgfsTer?)
c.664+1162_664+1165del (n.664+1162_664+1165del)
c.706+1162_706+1165del (n.706+1162_706+1165del)
c.670+2264_670+2267del (n.670+2264_670+2267del)
c.1300_1303del
c.*1732_*1735del (n.*1732_*1735del)
c.787+1162_787+1165del (n.787+1162_787+1165del)
c.409+1162_409+1165del (n.409+1162_409+1165del)
c.412+1162_412+1165del (n.412+1162_412+1165del)
c.5-29631_5-29628del (n.5-29631_5-29628del)
c.-43-19061_-43-19058del (n.-43-19061_-43-19058del)
c.-99+31689_-99+31692del (n.-99+31689_-99+31692del)
n.2085_2088del
n.2126_2129del
 ClinVar dbSNP
17g.43093580_43093582delinsTTACA2260784120BRCA1n.2013_2015delinsTAA
c.1949_1951delinsTAA (p.Ile650=)
c.1823_1825delinsTAA (p.Ile608=)
c.1946_1948delinsTAA (p.Ile649=)
c.1871_1873delinsTAA (p.Ile624=)
c.784+1162_784+1164delinsTAA (n.784+1162_784+1164delinsTAA)
c.646+1162_646+1164delinsTAA (n.646+1162_646+1164delinsTAA)
c.1061_1063delinsTAA (p.Ile354=)
c.1826_1828delinsTAA (p.Ile609=)
c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=)
c.664+1162_664+1164delinsTAA (n.664+1162_664+1164delinsTAA)
c.706+1162_706+1164delinsTAA (n.706+1162_706+1164delinsTAA)
c.670+2264_670+2266delinsTAA (n.670+2264_670+2266delinsTAA)
c.1300_1302delinsTAA
c.*1732_*1734delinsTAA (n.*1732_*1734delinsTAA)
c.787+1162_787+1164delinsTAA (n.787+1162_787+1164delinsTAA)
c.409+1162_409+1164delinsTAA (n.409+1162_409+1164delinsTAA)
c.412+1162_412+1164delinsTAA (n.412+1162_412+1164delinsTAA)
c.5-29631_5-29629delinsTAA (n.5-29631_5-29629delinsTAA)
c.-43-19061_-43-19059delinsTAA (n.-43-19061_-43-19059delinsTAA)
c.-99+31689_-99+31691delinsTAA (n.-99+31689_-99+31691delinsTAA)
n.2085_2087delinsTAA
n.2126_2128delinsTAA
17g.43093581T>ACA16615411BRCA1n.2014A>T
c.1950A>T (p.Ile650=)
c.1824A>T (p.Ile608=)
c.1947A>T (p.Ile649=)
c.1872A>T (p.Ile624=)
c.784+1163A>T (n.784+1163A>T)
c.646+1163A>T (n.646+1163A>T)
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.1827A>T (p.Ile609=)
c.1809A>T (p.Ile603=)
c.664+1163A>T (n.664+1163A>T)
c.706+1163A>T (n.706+1163A>T)
c.670+2265A>T (n.670+2265A>T)
c.1301A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.787+1163A>T (n.787+1163A>T)
c.409+1163A>T (n.409+1163A>T)
c.412+1163A>T (n.412+1163A>T)
c.5-29630A>T (n.5-29630A>T)
c.-43-19060A>T (n.-43-19060A>T)
c.-99+31690A>T (n.-99+31690A>T)
n.2086A>T
n.2127A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093581T>CCA10598122BRCA1n.2014A>G
c.1950A>G (p.Ile650Met)
c.1824A>G (p.Ile608Met)
c.1947A>G (p.Ile649Met)
c.1872A>G (p.Ile624Met)
c.784+1163A>G (n.784+1163A>G)
c.646+1163A>G (n.646+1163A>G)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.1827A>G (p.Ile609Met)
c.1809A>G (p.Ile603Met)
c.664+1163A>G (n.664+1163A>G)
c.706+1163A>G (n.706+1163A>G)
c.670+2265A>G (n.670+2265A>G)
c.1301A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.787+1163A>G (n.787+1163A>G)
c.409+1163A>G (n.409+1163A>G)
c.412+1163A>G (n.412+1163A>G)
c.5-29630A>G (n.5-29630A>G)
c.-43-19060A>G (n.-43-19060A>G)
c.-99+31690A>G (n.-99+31690A>G)
n.2086A>G
n.2127A>G
17g.43093581T>GCA500233181BRCA1n.2014A>C
c.1950A>C (p.Ile650=)
c.1824A>C (p.Ile608=)
c.1947A>C (p.Ile649=)
c.1872A>C (p.Ile624=)
c.784+1163A>C (n.784+1163A>C)
c.646+1163A>C (n.646+1163A>C)
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.1827A>C (p.Ile609=)
c.1809A>C (p.Ile603=)
c.664+1163A>C (n.664+1163A>C)
c.706+1163A>C (n.706+1163A>C)
c.670+2265A>C (n.670+2265A>C)
c.1301A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.787+1163A>C (n.787+1163A>C)
c.409+1163A>C (n.409+1163A>C)
c.412+1163A>C (n.412+1163A>C)
c.5-29630A>C (n.5-29630A>C)
c.-43-19060A>C (n.-43-19060A>C)
c.-99+31690A>C (n.-99+31690A>C)
n.2086A>C
n.2127A>C
 dbSNP
17g.43093581T=CA2260784122BRCA1n.2014A=
c.1950A= (p.Ile650=)
c.1824A= (p.Ile608=)
c.1947A= (p.Ile649=)
c.1872A= (p.Ile624=)
c.784+1163A= (n.784+1163A=)
c.646+1163A= (n.646+1163A=)
c.1062A= (p.Ile354=)
c.1827A= (p.Ile609=)
c.1809A= (p.Ile603=)
c.664+1163A= (n.664+1163A=)
c.706+1163A= (n.706+1163A=)
c.670+2265A= (n.670+2265A=)
c.1301A=
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.787+1163A= (n.787+1163A=)
c.409+1163A= (n.409+1163A=)
c.412+1163A= (n.412+1163A=)
c.5-29630A= (n.5-29630A=)
c.-43-19060A= (n.-43-19060A=)
c.-99+31690A= (n.-99+31690A=)
n.2086A=
n.2127A=
17g.43093581_43093582insGTCA658824506BRCA1n.2014_2015insCA
c.1950_1951insCA (p.Lys651GlnfsTer?)
c.1824_1825insCA (p.Lys609GlnfsTer?)
c.1947_1948insCA (p.Lys650GlnfsTer?)
c.1872_1873insCA (p.Lys625GlnfsTer?)
c.784+1163_784+1164insCA (n.784+1163_784+1164insCA)
c.646+1163_646+1164insCA (n.646+1163_646+1164insCA)
c.1062_1063insCA (p.Lys355GlnfsTer?)
c.1827_1828insCA (p.Lys610GlnfsTer?)
c.1809_1810insCA (p.Lys604GlnfsTer?)
c.664+1163_664+1164insCA (n.664+1163_664+1164insCA)
c.706+1163_706+1164insCA (n.706+1163_706+1164insCA)
c.670+2265_670+2266insCA (n.670+2265_670+2266insCA)
c.1301_1302insCA
c.*1733_*1734insCA (n.*1733_*1734insCA)
c.787+1163_787+1164insCA (n.787+1163_787+1164insCA)
c.409+1163_409+1164insCA (n.409+1163_409+1164insCA)
c.412+1163_412+1164insCA (n.412+1163_412+1164insCA)
c.5-29630_5-29629insCA (n.5-29630_5-29629insCA)
c.-43-19060_-43-19059insCA (n.-43-19060_-43-19059insCA)
c.-99+31690_-99+31691insCA (n.-99+31690_-99+31691insCA)
n.2086_2087insCA
n.2127_2128insCA
 ClinVar dbSNP
17g.43093582_43093583delCA001289BRCA1n.2013_2014del
c.1949_1950del (p.Ile650LysfsTer22)
c.1823_1824del (p.Ile608LysfsTer22)
c.1946_1947del (p.Ile649LysfsTer22)
c.1871_1872del (p.Ile624LysfsTer22)
c.784+1162_784+1163del (n.784+1162_784+1163del)
c.646+1162_646+1163del (n.646+1162_646+1163del)
c.1061_1062del (p.Ile354LysfsTer22)
c.1826_1827del (p.Ile609LysfsTer22)
c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer22)
c.664+1162_664+1163del (n.664+1162_664+1163del)
c.706+1162_706+1163del (n.706+1162_706+1163del)
c.670+2264_670+2265del (n.670+2264_670+2265del)
c.1300_1301del
c.*1732_*1733del (n.*1732_*1733del)
c.787+1162_787+1163del (n.787+1162_787+1163del)
c.409+1162_409+1163del (n.409+1162_409+1163del)
c.412+1162_412+1163del (n.412+1162_412+1163del)
c.5-29631_5-29630del (n.5-29631_5-29630del)
c.-43-19061_-43-19060del (n.-43-19061_-43-19060del)
c.-99+31689_-99+31690del (n.-99+31689_-99+31690del)
n.2085_2086del
n.2126_2127del
 ClinVar dbSNP
17g.43093581_43093582insTGCA10586099BRCA1n.2013_2014insCA
c.1949_1950insCA (p.Lys652ArgfsTer?)
c.1823_1824insCA (p.Lys610ArgfsTer?)
c.1946_1947insCA (p.Lys651ArgfsTer?)
c.1871_1872insCA (p.Lys626ArgfsTer?)
c.784+1162_784+1163insCA (n.784+1162_784+1163insCA)
c.646+1162_646+1163insCA (n.646+1162_646+1163insCA)
c.1061_1062insCA (p.Lys356ArgfsTer?)
c.1826_1827insCA (p.Lys611ArgfsTer?)
c.1808_1809insCA (p.Lys605ArgfsTer?)
c.664+1162_664+1163insCA (n.664+1162_664+1163insCA)
c.706+1162_706+1163insCA (n.706+1162_706+1163insCA)
c.670+2264_670+2265insCA (n.670+2264_670+2265insCA)
c.1300_1301insCA
c.*1732_*1733insCA (n.*1732_*1733insCA)
c.787+1162_787+1163insCA (n.787+1162_787+1163insCA)
c.409+1162_409+1163insCA (n.409+1162_409+1163insCA)
c.412+1162_412+1163insCA (n.412+1162_412+1163insCA)
c.5-29631_5-29630insCA (n.5-29631_5-29630insCA)
c.-43-19061_-43-19060insCA (n.-43-19061_-43-19060insCA)
c.-99+31689_-99+31690insCA (n.-99+31689_-99+31690insCA)
n.2085_2086insCA
n.2126_2127insCA
 ClinVar dbSNP
17g.43093582A=CA2260784123BRCA1n.2013T=
c.1949T= (p.Ile650=)
c.1823T= (p.Ile608=)
c.1946T= (p.Ile649=)
c.1871T= (p.Ile624=)
c.784+1162T= (n.784+1162T=)
c.646+1162T= (n.646+1162T=)
c.1061T= (p.Ile354=)
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c.1808T= (p.Ile603=)
c.664+1162T= (n.664+1162T=)
c.706+1162T= (n.706+1162T=)
c.670+2264T= (n.670+2264T=)
c.1300T=
c.*1732T= (n.*1732T=)
c.787+1162T= (n.787+1162T=)
c.409+1162T= (n.409+1162T=)
c.412+1162T= (n.412+1162T=)
c.5-29631T= (n.5-29631T=)
c.-43-19061T= (n.-43-19061T=)
c.-99+31689T= (n.-99+31689T=)
n.2085T=
n.2126T=
17g.43093582A>CCA10598123BRCA1n.2013T>G
c.1949T>G (p.Ile650Arg)
c.1823T>G (p.Ile608Arg)
c.1946T>G (p.Ile649Arg)
c.1871T>G (p.Ile624Arg)
c.784+1162T>G (n.784+1162T>G)
c.646+1162T>G (n.646+1162T>G)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
c.1826T>G (p.Ile609Arg)
c.1808T>G (p.Ile603Arg)
c.664+1162T>G (n.664+1162T>G)
c.706+1162T>G (n.706+1162T>G)
c.670+2264T>G (n.670+2264T>G)
c.1300T>G
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.787+1162T>G (n.787+1162T>G)
c.409+1162T>G (n.409+1162T>G)
c.412+1162T>G (n.412+1162T>G)
c.5-29631T>G (n.5-29631T>G)
c.-43-19061T>G (n.-43-19061T>G)
c.-99+31689T>G (n.-99+31689T>G)
n.2085T>G
n.2126T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093582A>GCA10598124BRCA1n.2013T>C
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c.1300T>C
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c.409+1162T>C (n.409+1162T>C)
c.412+1162T>C (n.412+1162T>C)
c.5-29631T>C (n.5-29631T>C)
c.-43-19061T>C (n.-43-19061T>C)
c.-99+31689T>C (n.-99+31689T>C)
n.2085T>C
n.2126T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093582A>TCA10598125BRCA1n.2013T>A
c.1949T>A (p.Ile650Lys)
c.1823T>A (p.Ile608Lys)
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c.1300T>A
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.787+1162T>A (n.787+1162T>A)
c.409+1162T>A (n.409+1162T>A)
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n.2085T>A
n.2126T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093582dupCA16615679BRCA1n.2013dup
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c.1823dup (p.Lys610GlufsTer21)
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c.784+1162dup (n.784+1162dup)
c.646+1162dup (n.646+1162dup)
c.1061dup (p.Lys356GlufsTer21)
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c.706+1162dup (n.706+1162dup)
c.670+2264dup (n.670+2264dup)
c.1300dup
c.*1732dup (n.*1732dup)
c.787+1162dup (n.787+1162dup)
c.409+1162dup (n.409+1162dup)
c.412+1162dup (n.412+1162dup)
c.5-29631dup (n.5-29631dup)
c.-43-19061dup (n.-43-19061dup)
c.-99+31689dup (n.-99+31689dup)
n.2085dup
n.2126dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093583T>ACA10598126BRCA1n.2012A>T
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c.1299A>T
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.787+1161A>T (n.787+1161A>T)
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c.412+1161A>T (n.412+1161A>T)
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n.2084A>T
n.2125A>T
 dbSNP
17g.43093583T>CCA057652BRCA1n.2012A>G
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c.1299A>G
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.787+1161A>G (n.787+1161A>G)
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n.2084A>G
n.2125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093583T>GCA10598127BRCA1n.2012A>C
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
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c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.664+1161A>C (n.664+1161A>C)
c.706+1161A>C (n.706+1161A>C)
c.670+2263A>C (n.670+2263A>C)
c.1299A>C
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.787+1161A>C (n.787+1161A>C)
c.409+1161A>C (n.409+1161A>C)
c.412+1161A>C (n.412+1161A>C)
c.5-29632A>C (n.5-29632A>C)
c.-43-19062A>C (n.-43-19062A>C)
c.-99+31688A>C (n.-99+31688A>C)
n.2084A>C
n.2125A>C
17g.43093583T=CA2260784125BRCA1n.2012A=
c.1948A= (p.Ile650=)
c.1822A= (p.Ile608=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1870A= (p.Ile624=)
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c.646+1161A= (n.646+1161A=)
c.1060A= (p.Ile354=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.1807A= (p.Ile603=)
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c.1299A=
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n.2084A=
n.2125A=
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c.1289_1299delinsCAGTGAAGAGA
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n.2074_2084delinsCAGTGAAGAGA
n.2115_2125delinsCAGTGAAGAGA
17g.43093584C>ACA10598128BRCA1n.2011G>T
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c.409+1160G>T (n.409+1160G>T)
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c.5-29633G>T (n.5-29633G>T)
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n.2083G>T
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17g.43093584C=CA2260784126BRCA1n.2011G=
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c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
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n.2083G>C
n.2124G>C
17g.43093584C>TCA057646BRCA1n.2011G>A
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1944G>A (p.Glu648=)
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c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
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c.664+1160G>A (n.664+1160G>A)
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c.1298G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.787+1160G>A (n.787+1160G>A)
c.409+1160G>A (n.409+1160G>A)
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n.2083G>A
n.2124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093586_43093595delCA001282BRCA1n.2002_2011del
c.1938_1947del (p.Ser646ArgfsTer2)
c.1812_1821del (p.Ser604ArgfsTer2)
c.1935_1944del (p.Ser645ArgfsTer2)
c.1860_1869del (p.Ser620ArgfsTer2)
c.784+1151_784+1160del (n.784+1151_784+1160del)
c.646+1151_646+1160del (n.646+1151_646+1160del)
c.1050_1059del (p.Ser350ArgfsTer2)
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c.1797_1806del (p.Ser599ArgfsTer2)
c.664+1151_664+1160del (n.664+1151_664+1160del)
c.706+1151_706+1160del (n.706+1151_706+1160del)
c.670+2253_670+2262del (n.670+2253_670+2262del)
c.1289_1298del
c.*1721_*1730del (n.*1721_*1730del)
c.787+1151_787+1160del (n.787+1151_787+1160del)
c.1938_1947del (p.Ser646=)
c.409+1151_409+1160del (n.409+1151_409+1160del)
c.412+1151_412+1160del (n.412+1151_412+1160del)
c.5-29642_5-29633del (n.5-29642_5-29633del)
c.-43-19072_-43-19063del (n.-43-19072_-43-19063del)
c.-99+31678_-99+31687del (n.-99+31678_-99+31687del)
n.2074_2083del
n.2115_2124del
 ClinVar dbSNP
17g.43093585T>ACA10598130BRCA1n.2010A>T
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.784+1159A>T (n.784+1159A>T)
c.646+1159A>T (n.646+1159A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
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c.1805A>T (p.Glu602Val)
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c.1805A>T
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c.1297A>T
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n.2082A>T
n.2123A>T
 dbSNP
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n.2082A>G
n.2123A>G
 dbSNP
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c.1805A>C
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c.1297A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
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c.409+1159A>C (n.409+1159A>C)
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n.2082A>C
n.2123A>C
17g.43093585_43093593delinsTCTTCACTGCA2260784127BRCA1n.2002_2010delinsCAGTGAAGA
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c.1289_1297delinsCAGTGAAGA
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n.2074_2082delinsCAGTGAAGA
n.2115_2123delinsCAGTGAAGA
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c.1804G>T
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c.1296G>T
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c.1867G>T
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n.2081G>T
n.2122G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093586C=CA2260784128BRCA1n.2009G=
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n.2081G=
n.2122G=
17g.43093586C>GCA001285BRCA1n.2009G>C
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c.1296G>C
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n.2081G>C
n.2122G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093586C>TCA10598133BRCA1n.2009G>A
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c.784+1158G>A (n.784+1158G>A)
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c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.664+1158G>A (n.664+1158G>A)
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c.1804G>A
c.670+2260G>A (n.670+2260G>A)
c.1296G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.787+1158G>A (n.787+1158G>A)
c.1867G>A
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c.-99+31685G>A (n.-99+31685G>A)
n.2081G>A
n.2122G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093588_43093595delCA10589906BRCA1n.2002_2009del
c.1938_1945del (p.Ser646ArgfsTer24)
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c.1935_1942del (p.Ser645ArgfsTer24)
c.1860_1867del (p.Ser620ArgfsTer24)
c.784+1151_784+1158del (n.784+1151_784+1158del)
c.646+1151_646+1158del (n.646+1151_646+1158del)
c.1050_1057del (p.Ser350ArgfsTer24)
c.1815_1822del (p.Ser605ArgfsTer24)
c.1797_1804del (p.Ser599ArgfsTer24)
c.664+1151_664+1158del (n.664+1151_664+1158del)
c.706+1151_706+1158del (n.706+1151_706+1158del)
c.1797_1804del (p.Ser599ArgfsTer?)
c.670+2253_670+2260del (n.670+2253_670+2260del)
c.1289_1296del
c.*1721_*1728del (n.*1721_*1728del)
c.787+1151_787+1158del (n.787+1151_787+1158del)
c.1938_1945del (p.Ser646ArgfsTer?)
c.1860_1867del (p.Ser620=)
c.409+1151_409+1158del (n.409+1151_409+1158del)
c.412+1151_412+1158del (n.412+1151_412+1158del)
c.5-29642_5-29635del (n.5-29642_5-29635del)
c.-43-19072_-43-19065del (n.-43-19072_-43-19065del)
c.-99+31678_-99+31685del (n.-99+31678_-99+31685del)
n.2074_2081del
n.2115_2122del
 ClinVar dbSNP
17g.43093587T>ACA10598134BRCA1n.2008A>T
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
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c.784+1157A>T (n.784+1157A>T)
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c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.664+1157A>T (n.664+1157A>T)
c.706+1157A>T (n.706+1157A>T)
c.670+2259A>T (n.670+2259A>T)
c.1295A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.787+1157A>T (n.787+1157A>T)
c.409+1157A>T (n.409+1157A>T)
c.412+1157A>T (n.412+1157A>T)
c.5-29636A>T (n.5-29636A>T)
c.-43-19066A>T (n.-43-19066A>T)
c.-99+31684A>T (n.-99+31684A>T)
n.2080A>T
n.2121A>T
 dbSNP
17g.43093587T>CCA10580641BRCA1n.2008A>G
c.1944A>G (p.Glu648=)
c.1818A>G (p.Glu606=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.784+1157A>G (n.784+1157A>G)
c.646+1157A>G (n.646+1157A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.664+1157A>G (n.664+1157A>G)
c.706+1157A>G (n.706+1157A>G)
c.670+2259A>G (n.670+2259A>G)
c.1295A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.787+1157A>G (n.787+1157A>G)
c.409+1157A>G (n.409+1157A>G)
c.412+1157A>G (n.412+1157A>G)
c.5-29636A>G (n.5-29636A>G)
c.-43-19066A>G (n.-43-19066A>G)
c.-99+31684A>G (n.-99+31684A>G)
n.2080A>G
n.2121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093587T>GCA10598135BRCA1n.2008A>C
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
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c.784+1157A>C (n.784+1157A>C)
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c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.664+1157A>C (n.664+1157A>C)
c.706+1157A>C (n.706+1157A>C)
c.670+2259A>C (n.670+2259A>C)
c.1295A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.787+1157A>C (n.787+1157A>C)
c.409+1157A>C (n.409+1157A>C)
c.412+1157A>C (n.412+1157A>C)
c.5-29636A>C (n.5-29636A>C)
c.-43-19066A>C (n.-43-19066A>C)
c.-99+31684A>C (n.-99+31684A>C)
n.2080A>C
n.2121A>C
17g.43093587T=CA2260784129BRCA1n.2008A=
c.1944A= (p.Glu648=)
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c.1056A= (p.Glu352=)
c.1821A= (p.Glu607=)
c.1803A= (p.Glu601=)
c.664+1157A= (n.664+1157A=)
c.706+1157A= (n.706+1157A=)
c.670+2259A= (n.670+2259A=)
c.1295A=
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.787+1157A= (n.787+1157A=)
c.409+1157A= (n.409+1157A=)
c.412+1157A= (n.412+1157A=)
c.5-29636A= (n.5-29636A=)
c.-43-19066A= (n.-43-19066A=)
c.-99+31684A= (n.-99+31684A=)
n.2080A=
n.2121A=
17g.43093588T>ACA10598136BRCA1n.2007A>T
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.784+1156A>T (n.784+1156A>T)
c.646+1156A>T (n.646+1156A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.664+1156A>T (n.664+1156A>T)
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c.1294A>T
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n.2120A>T
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n.2079A>G
n.2120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093588T>GCA10598138BRCA1n.2007A>C
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c.1294A>C
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n.2079A>C
n.2120A>C
17g.43093588T=CA2260784130BRCA1n.2007A=
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c.1940A= (p.Glu647=)
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c.1294A=
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n.2078G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2078G>C
n.2119G>C
 dbSNP
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n.2078G>A
n.2119G>A
 ClinVar dbSNP
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c.1292T>G
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n.2077T>G
n.2118T>G
 dbSNP
17g.43093590A>GCA500233184BRCA1n.2005T>C
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c.1292T>C
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n.2077T>C
n.2118T>C
17g.43093590A>TCA10598142BRCA1n.2005T>A
c.1941T>A (p.Ser647Arg)
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n.2077T>A
n.2118T>A
 dbSNP
17g.43093591C>ACA10598143BRCA1n.2004G>T
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c.1291G>T
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
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n.2076G>T
n.2117G>T
17g.43093591C>GCA10598144BRCA1n.2004G>C
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n.2076G>C
n.2117G>C
 dbSNP
17g.43093591C>TCA10598145BRCA1n.2004G>A
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n.2076G>A
n.2117G>A
 dbSNP
17g.43093591_43093611delinsCTGCTAGAACAACTATCAATTCA2260784132BRCA1n.1984_2004delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG
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c.1271_1291delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG
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n.2056_2076delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG
n.2097_2117delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG
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n.2075A>T
n.2116A>T
 dbSNP
17g.43093592T>CCA10598147BRCA1n.2003A>G
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.1813A>G (p.Ser605Gly)
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n.2075A>G
n.2116A>G
 dbSNP
17g.43093592T>GCA10598148BRCA1n.2003A>C
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n.2075A>C
n.2116A>C
 dbSNP
17g.43093595_43093614delCA913190562BRCA1n.1984_2003del
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c.1271_1290del
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c.787+1133_787+1152del (n.787+1133_787+1152del)
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c.-99+31660_-99+31679del (n.-99+31660_-99+31679del)
n.2056_2075del
n.2097_2116del
 ClinVar dbSNP
17g.43093593G>ACA500233188BRCA1n.2002C>T
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n.2074C>T
n.2115C>T
 dbSNP
17g.43093593G>CCA10598149BRCA1n.2002C>G
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n.2074C>G
n.2115C>G
 dbSNP
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n.2074C>A
n.2115C>A
 dbSNP
17g.43093593dupCA2695226260BRCA1n.2002dup
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c.1289dup
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n.2074dup
n.2115dup
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n.2073G>T
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 dbSNP
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n.2073G>C
n.2114G>C
 dbSNP
17g.43093594C>TCA10598153BRCA1n.2001G>A
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c.1288G>A
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n.2073G>A
n.2114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093594_43093595delinsCTCA2260784133BRCA1n.2000_2001delinsAG
c.1936_1937delinsAG (p.Ser646=)
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c.1287_1288delinsAG
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c.5-29644_5-29643delinsAG (n.5-29644_5-29643delinsAG)
c.-43-19074_-43-19073delinsAG (n.-43-19074_-43-19073delinsAG)
c.-99+31676_-99+31677delinsAG (n.-99+31676_-99+31677delinsAG)
n.2072_2073delinsAG
n.2113_2114delinsAG
17g.43093595delCA001281BRCA1n.2000del
c.1936del (p.Ser646AlafsTer5)
c.1810del (p.Ser604AlafsTer5)
c.1933del (p.Ser645AlafsTer5)
c.1858del (p.Ser620AlafsTer5)
c.784+1149del (n.784+1149del)
c.646+1149del (n.646+1149del)
c.1048del (p.Ser350AlafsTer5)
c.1813del (p.Ser605AlafsTer5)
c.1795del (p.Ser599AlafsTer5)
c.664+1149del (n.664+1149del)
c.706+1149del (n.706+1149del)
c.1795del (p.Ser599AlafsTer?)
c.670+2251del (n.670+2251del)
c.1287del
c.*1719del (n.*1719del)
c.787+1149del (n.787+1149del)
c.1936del (p.Ser646AlafsTer?)
c.1858del (p.Ser620AlafsTer?)
c.409+1149del (n.409+1149del)
c.412+1149del (n.412+1149del)
c.5-29644del (n.5-29644del)
c.-43-19074del (n.-43-19074del)
c.-99+31676del (n.-99+31676del)
n.2072del
n.2113del
 ClinVar dbSNP
17g.43093595T>ACA10598154BRCA1n.2000A>T
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.784+1149A>T (n.784+1149A>T)
c.646+1149A>T (n.646+1149A>T)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.664+1149A>T (n.664+1149A>T)
c.706+1149A>T (n.706+1149A>T)
c.670+2251A>T (n.670+2251A>T)
c.1287A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.787+1149A>T (n.787+1149A>T)
c.409+1149A>T (n.409+1149A>T)
c.412+1149A>T (n.412+1149A>T)
c.5-29644A>T (n.5-29644A>T)
c.-43-19074A>T (n.-43-19074A>T)
c.-99+31676A>T (n.-99+31676A>T)
n.2072A>T
n.2113A>T
17g.43093595T>CCA10598155BRCA1n.2000A>G
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
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c.784+1149A>G (n.784+1149A>G)
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c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.664+1149A>G (n.664+1149A>G)
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c.670+2251A>G (n.670+2251A>G)
c.1287A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.787+1149A>G (n.787+1149A>G)
c.409+1149A>G (n.409+1149A>G)
c.412+1149A>G (n.412+1149A>G)
c.5-29644A>G (n.5-29644A>G)
c.-43-19074A>G (n.-43-19074A>G)
c.-99+31676A>G (n.-99+31676A>G)
n.2072A>G
n.2113A>G
 gnomAD v4
17g.43093595T>GCA10598156BRCA1n.2000A>C
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
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c.646+1149A>C (n.646+1149A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.664+1149A>C (n.664+1149A>C)
c.706+1149A>C (n.706+1149A>C)
c.670+2251A>C (n.670+2251A>C)
c.1287A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.787+1149A>C (n.787+1149A>C)
c.409+1149A>C (n.409+1149A>C)
c.412+1149A>C (n.412+1149A>C)
c.5-29644A>C (n.5-29644A>C)
c.-43-19074A>C (n.-43-19074A>C)
c.-99+31676A>C (n.-99+31676A>C)
n.2072A>C
n.2113A>C
17g.43093596A>CCA500232760BRCA1n.1999T>G
c.1935T>G (p.Ser645=)
c.1809T>G (p.Ser603=)
c.1932T>G (p.Ser644=)
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c.784+1148T>G (n.784+1148T>G)
c.646+1148T>G (n.646+1148T>G)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1794T>G (p.Ser598=)
c.664+1148T>G (n.664+1148T>G)
c.706+1148T>G (n.706+1148T>G)
c.670+2250T>G (n.670+2250T>G)
c.1286T>G
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
c.787+1148T>G (n.787+1148T>G)
c.409+1148T>G (n.409+1148T>G)
c.412+1148T>G (n.412+1148T>G)
c.5-29645T>G (n.5-29645T>G)
c.-43-19075T>G (n.-43-19075T>G)
c.-99+31675T>G (n.-99+31675T>G)
n.2071T>G
n.2112T>G
17g.43093596A>GCA500232762BRCA1n.1999T>C
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c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.664+1148T>C (n.664+1148T>C)
c.706+1148T>C (n.706+1148T>C)
c.670+2250T>C (n.670+2250T>C)
c.1286T>C
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
c.787+1148T>C (n.787+1148T>C)
c.409+1148T>C (n.409+1148T>C)
c.412+1148T>C (n.412+1148T>C)
c.5-29645T>C (n.5-29645T>C)
c.-43-19075T>C (n.-43-19075T>C)
c.-99+31675T>C (n.-99+31675T>C)
n.2071T>C
n.2112T>C
17g.43093596A>TCA500232761BRCA1n.1999T>A
c.1935T>A (p.Ser645=)
c.1809T>A (p.Ser603=)
c.1932T>A (p.Ser644=)
c.1857T>A (p.Ser619=)
c.784+1148T>A (n.784+1148T>A)
c.646+1148T>A (n.646+1148T>A)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1794T>A (p.Ser598=)
c.664+1148T>A (n.664+1148T>A)
c.706+1148T>A (n.706+1148T>A)
c.670+2250T>A (n.670+2250T>A)
c.1286T>A
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.787+1148T>A (n.787+1148T>A)
c.409+1148T>A (n.409+1148T>A)
c.412+1148T>A (n.412+1148T>A)
c.5-29645T>A (n.5-29645T>A)
c.-43-19075T>A (n.-43-19075T>A)
c.-99+31675T>A (n.-99+31675T>A)
n.2071T>A
n.2112T>A
 dbSNP
17g.43093597delCA658761257BRCA1n.1998del
c.1934del (p.Ser645LeufsTer6)
c.1808del (p.Ser603LeufsTer6)
c.1931del (p.Ser644LeufsTer6)
c.1856del (p.Ser619LeufsTer6)
c.784+1147del (n.784+1147del)
c.646+1147del (n.646+1147del)
c.1046del (p.Ser349LeufsTer6)
c.1811del (p.Ser604LeufsTer6)
c.1793del (p.Ser598LeufsTer6)
c.664+1147del (n.664+1147del)
c.706+1147del (n.706+1147del)
c.1793del (p.Ser598LeufsTer?)
c.670+2249del (n.670+2249del)
c.1285del
c.*1717del (n.*1717del)
c.787+1147del (n.787+1147del)
c.1934del (p.Ser645LeufsTer?)
c.1856del (p.Ser619LeufsTer?)
c.409+1147del (n.409+1147del)
c.412+1147del (n.412+1147del)
c.5-29646del (n.5-29646del)
c.-43-19076del (n.-43-19076del)
c.-99+31674del (n.-99+31674del)
n.2070del
n.2111del
 ClinVar
17g.43093597G>ACA10598157BRCA1n.1998C>T
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.784+1147C>T (n.784+1147C>T)
c.646+1147C>T (n.646+1147C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.664+1147C>T (n.664+1147C>T)
c.706+1147C>T (n.706+1147C>T)
c.670+2249C>T (n.670+2249C>T)
c.1285C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.787+1147C>T (n.787+1147C>T)
c.409+1147C>T (n.409+1147C>T)
c.412+1147C>T (n.412+1147C>T)
c.5-29646C>T (n.5-29646C>T)
c.-43-19076C>T (n.-43-19076C>T)
c.-99+31674C>T (n.-99+31674C>T)
n.2070C>T
n.2111C>T
 dbSNP
17g.43093597G>CCA10598158BRCA1n.1998C>G
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.784+1147C>G (n.784+1147C>G)
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c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.664+1147C>G (n.664+1147C>G)
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c.670+2249C>G (n.670+2249C>G)
c.1285C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.787+1147C>G (n.787+1147C>G)
c.409+1147C>G (n.409+1147C>G)
c.412+1147C>G (n.412+1147C>G)
c.5-29646C>G (n.5-29646C>G)
c.-43-19076C>G (n.-43-19076C>G)
c.-99+31674C>G (n.-99+31674C>G)
n.2070C>G
n.2111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093597G=CA2260784135BRCA1n.1998C=
c.1934C= (p.Ser645=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1856C= (p.Ser619=)
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c.646+1147C= (n.646+1147C=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.1793C= (p.Ser598=)
c.664+1147C= (n.664+1147C=)
c.706+1147C= (n.706+1147C=)
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c.1285C=
c.*1717C= (n.*1717C=)
c.787+1147C= (n.787+1147C=)
c.409+1147C= (n.409+1147C=)
c.412+1147C= (n.412+1147C=)
c.5-29646C= (n.5-29646C=)
c.-43-19076C= (n.-43-19076C=)
c.-99+31674C= (n.-99+31674C=)
n.2070C=
n.2111C=
17g.43093597G>TCA001280BRCA1n.1998C>A
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.784+1147C>A (n.784+1147C>A)
c.646+1147C>A (n.646+1147C>A)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.664+1147C>A (n.664+1147C>A)
c.706+1147C>A (n.706+1147C>A)
c.670+2249C>A (n.670+2249C>A)
c.1285C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.787+1147C>A (n.787+1147C>A)
c.409+1147C>A (n.409+1147C>A)
c.412+1147C>A (n.412+1147C>A)
c.5-29646C>A (n.5-29646C>A)
c.-43-19076C>A (n.-43-19076C>A)
c.-99+31674C>A (n.-99+31674C>A)
n.2070C>A
n.2111C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093597_43093600delinsGAACCA2260784136BRCA1n.1995_1998delinsGTTC
c.1931_1934delinsGTTC (p.Cys644=)
c.1805_1808delinsGTTC (p.Cys602=)
c.1928_1931delinsGTTC (p.Cys643=)
c.1853_1856delinsGTTC (p.Cys618=)
c.784+1144_784+1147delinsGTTC (n.784+1144_784+1147delinsGTTC)
c.646+1144_646+1147delinsGTTC (n.646+1144_646+1147delinsGTTC)
c.1043_1046delinsGTTC (p.Cys348=)
c.1808_1811delinsGTTC (p.Cys603=)
c.1790_1793delinsGTTC (p.Cys597=)
c.664+1144_664+1147delinsGTTC (n.664+1144_664+1147delinsGTTC)
c.706+1144_706+1147delinsGTTC (n.706+1144_706+1147delinsGTTC)
c.670+2246_670+2249delinsGTTC (n.670+2246_670+2249delinsGTTC)
c.1282_1285delinsGTTC
c.*1714_*1717delinsGTTC (n.*1714_*1717delinsGTTC)
c.787+1144_787+1147delinsGTTC (n.787+1144_787+1147delinsGTTC)
c.409+1144_409+1147delinsGTTC (n.409+1144_409+1147delinsGTTC)
c.412+1144_412+1147delinsGTTC (n.412+1144_412+1147delinsGTTC)
c.5-29649_5-29646delinsGTTC (n.5-29649_5-29646delinsGTTC)
c.-43-19079_-43-19076delinsGTTC (n.-43-19079_-43-19076delinsGTTC)
c.-99+31671_-99+31674delinsGTTC (n.-99+31671_-99+31674delinsGTTC)
n.2067_2070delinsGTTC
n.2108_2111delinsGTTC
17g.43093598A=CA2260784137BRCA1n.1997T=
c.1933T= (p.Ser645=)
c.1807T= (p.Ser603=)
c.1930T= (p.Ser644=)
c.1855T= (p.Ser619=)
c.784+1146T= (n.784+1146T=)
c.646+1146T= (n.646+1146T=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.1810T= (p.Ser604=)
c.1792T= (p.Ser598=)
c.664+1146T= (n.664+1146T=)
c.706+1146T= (n.706+1146T=)
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c.1284T=
c.*1716T= (n.*1716T=)
c.787+1146T= (n.787+1146T=)
c.409+1146T= (n.409+1146T=)
c.412+1146T= (n.412+1146T=)
c.5-29647T= (n.5-29647T=)
c.-43-19077T= (n.-43-19077T=)
c.-99+31673T= (n.-99+31673T=)
n.2069T=
n.2110T=
17g.43093598A>CCA10598159BRCA1n.1997T>G
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.784+1146T>G (n.784+1146T>G)
c.646+1146T>G (n.646+1146T>G)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.664+1146T>G (n.664+1146T>G)
c.706+1146T>G (n.706+1146T>G)
c.670+2248T>G (n.670+2248T>G)
c.1284T>G
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.787+1146T>G (n.787+1146T>G)
c.409+1146T>G (n.409+1146T>G)
c.412+1146T>G (n.412+1146T>G)
c.5-29647T>G (n.5-29647T>G)
c.-43-19077T>G (n.-43-19077T>G)
c.-99+31673T>G (n.-99+31673T>G)
n.2069T>G
n.2110T>G
17g.43093598A>GCA10598160BRCA1n.1997T>C
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.784+1146T>C (n.784+1146T>C)
c.646+1146T>C (n.646+1146T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.664+1146T>C (n.664+1146T>C)
c.706+1146T>C (n.706+1146T>C)
c.670+2248T>C (n.670+2248T>C)
c.1284T>C
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.787+1146T>C (n.787+1146T>C)
c.409+1146T>C (n.409+1146T>C)
c.412+1146T>C (n.412+1146T>C)
c.5-29647T>C (n.5-29647T>C)
c.-43-19077T>C (n.-43-19077T>C)
c.-99+31673T>C (n.-99+31673T>C)
n.2069T>C
n.2110T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093598A>TCA10598161BRCA1n.1997T>A
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.784+1146T>A (n.784+1146T>A)
c.646+1146T>A (n.646+1146T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.664+1146T>A (n.664+1146T>A)
c.706+1146T>A (n.706+1146T>A)
c.670+2248T>A (n.670+2248T>A)
c.1284T>A
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.787+1146T>A (n.787+1146T>A)
c.409+1146T>A (n.409+1146T>A)
c.412+1146T>A (n.412+1146T>A)
c.5-29647T>A (n.5-29647T>A)
c.-43-19077T>A (n.-43-19077T>A)
c.-99+31673T>A (n.-99+31673T>A)
n.2069T>A
n.2110T>A
 dbSNP
17g.43093601_43093603delCA001276BRCA1n.1995_1997del
c.1931_1933del (p.Cys644del)
c.1805_1807del (p.Cys602del)
c.1928_1930del (p.Cys643del)
c.1853_1855del (p.Cys618del)
c.784+1144_784+1146del (n.784+1144_784+1146del)
c.646+1144_646+1146del (n.646+1144_646+1146del)
c.1043_1045del (p.Cys348del)
c.1808_1810del (p.Cys603del)
c.1790_1792del (p.Cys597del)
c.664+1144_664+1146del (n.664+1144_664+1146del)
c.706+1144_706+1146del (n.706+1144_706+1146del)
c.670+2246_670+2248del (n.670+2246_670+2248del)
c.1282_1284del
c.*1714_*1716del (n.*1714_*1716del)
c.787+1144_787+1146del (n.787+1144_787+1146del)
c.409+1144_409+1146del (n.409+1144_409+1146del)
c.412+1144_412+1146del (n.412+1144_412+1146del)
c.5-29649_5-29647del (n.5-29649_5-29647del)
c.-43-19079_-43-19077del (n.-43-19079_-43-19077del)
c.-99+31671_-99+31673del (n.-99+31671_-99+31673del)
n.2067_2069del
n.2108_2110del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093599A=CA2260784138BRCA1n.1996T=
c.1932T= (p.Cys644=)
c.1806T= (p.Cys602=)
c.1929T= (p.Cys643=)
c.1854T= (p.Cys618=)
c.784+1145T= (n.784+1145T=)
c.646+1145T= (n.646+1145T=)
c.1044T= (p.Cys348=)
c.1809T= (p.Cys603=)
c.1791T= (p.Cys597=)
c.664+1145T= (n.664+1145T=)
c.706+1145T= (n.706+1145T=)
c.670+2247T= (n.670+2247T=)
c.1283T=
c.*1715T= (n.*1715T=)
c.787+1145T= (n.787+1145T=)
c.409+1145T= (n.409+1145T=)
c.412+1145T= (n.412+1145T=)
c.5-29648T= (n.5-29648T=)
c.-43-19078T= (n.-43-19078T=)
c.-99+31672T= (n.-99+31672T=)
n.2068T=
n.2109T=
17g.43093599A>CCA001279BRCA1n.1996T>G
c.1932T>G (p.Cys644Trp)
c.1806T>G (p.Cys602Trp)
c.1929T>G (p.Cys643Trp)
c.1854T>G (p.Cys618Trp)
c.784+1145T>G (n.784+1145T>G)
c.646+1145T>G (n.646+1145T>G)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.1791T>G (p.Cys597Trp)
c.664+1145T>G (n.664+1145T>G)
c.706+1145T>G (n.706+1145T>G)
c.670+2247T>G (n.670+2247T>G)
c.1283T>G
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.787+1145T>G (n.787+1145T>G)
c.409+1145T>G (n.409+1145T>G)
c.412+1145T>G (n.412+1145T>G)
c.5-29648T>G (n.5-29648T>G)
c.-43-19078T>G (n.-43-19078T>G)
c.-99+31672T>G (n.-99+31672T>G)
n.2068T>G
n.2109T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093599A>GCA500232763BRCA1n.1996T>C
c.1932T>C (p.Cys644=)
c.1806T>C (p.Cys602=)
c.1929T>C (p.Cys643=)
c.1854T>C (p.Cys618=)
c.784+1145T>C (n.784+1145T>C)
c.646+1145T>C (n.646+1145T>C)
c.1044T>C (p.Cys348=)
c.1809T>C (p.Cys603=)
c.1791T>C (p.Cys597=)
c.664+1145T>C (n.664+1145T>C)
c.706+1145T>C (n.706+1145T>C)
c.670+2247T>C (n.670+2247T>C)
c.1283T>C
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.787+1145T>C (n.787+1145T>C)
c.409+1145T>C (n.409+1145T>C)
c.412+1145T>C (n.412+1145T>C)
c.5-29648T>C (n.5-29648T>C)
c.-43-19078T>C (n.-43-19078T>C)
c.-99+31672T>C (n.-99+31672T>C)
n.2068T>C
n.2109T>C
 dbSNP
17g.43093599A>TCA10598162BRCA1n.1996T>A
c.1932T>A (p.Cys644Ter)
c.1806T>A (p.Cys602Ter)
c.1929T>A (p.Cys643Ter)
c.1854T>A (p.Cys618Ter)
c.784+1145T>A (n.784+1145T>A)
c.646+1145T>A (n.646+1145T>A)
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.1791T>A (p.Cys597Ter)
c.664+1145T>A (n.664+1145T>A)
c.706+1145T>A (n.706+1145T>A)
c.670+2247T>A (n.670+2247T>A)
c.1283T>A
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.787+1145T>A (n.787+1145T>A)
c.409+1145T>A (n.409+1145T>A)
c.412+1145T>A (n.412+1145T>A)
c.5-29648T>A (n.5-29648T>A)
c.-43-19078T>A (n.-43-19078T>A)
c.-99+31672T>A (n.-99+31672T>A)
n.2068T>A
n.2109T>A
 dbSNP
17g.43093600C>ACA10580642BRCA1n.1995G>T
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.784+1144G>T (n.784+1144G>T)
c.646+1144G>T (n.646+1144G>T)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
c.664+1144G>T (n.664+1144G>T)
c.706+1144G>T (n.706+1144G>T)
c.670+2246G>T (n.670+2246G>T)
c.1282G>T
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.787+1144G>T (n.787+1144G>T)
c.409+1144G>T (n.409+1144G>T)
c.412+1144G>T (n.412+1144G>T)
c.5-29649G>T (n.5-29649G>T)
c.-43-19079G>T (n.-43-19079G>T)
c.-99+31671G>T (n.-99+31671G>T)
n.2067G>T
n.2108G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093600C=CA2260784140BRCA1n.1995G=
c.1931G= (p.Cys644=)
c.1805G= (p.Cys602=)
c.1928G= (p.Cys643=)
c.1853G= (p.Cys618=)
c.784+1144G= (n.784+1144G=)
c.646+1144G= (n.646+1144G=)
c.1043G= (p.Cys348=)
c.1808G= (p.Cys603=)
c.1790G= (p.Cys597=)
c.664+1144G= (n.664+1144G=)
c.706+1144G= (n.706+1144G=)
c.670+2246G= (n.670+2246G=)
c.1282G=
c.*1714G= (n.*1714G=)
c.787+1144G= (n.787+1144G=)
c.409+1144G= (n.409+1144G=)
c.412+1144G= (n.412+1144G=)
c.5-29649G= (n.5-29649G=)
c.-43-19079G= (n.-43-19079G=)
c.-99+31671G= (n.-99+31671G=)
n.2067G=
n.2108G=
17g.43093600C>GCA10598163BRCA1n.1995G>C
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.784+1144G>C (n.784+1144G>C)
c.646+1144G>C (n.646+1144G>C)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
c.664+1144G>C (n.664+1144G>C)
c.706+1144G>C (n.706+1144G>C)
c.670+2246G>C (n.670+2246G>C)
c.1282G>C
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.787+1144G>C (n.787+1144G>C)
c.409+1144G>C (n.409+1144G>C)
c.412+1144G>C (n.412+1144G>C)
c.5-29649G>C (n.5-29649G>C)
c.-43-19079G>C (n.-43-19079G>C)
c.-99+31671G>C (n.-99+31671G>C)
n.2067G>C
n.2108G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093600C>TCA10598164BRCA1n.1995G>A
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.784+1144G>A (n.784+1144G>A)
c.646+1144G>A (n.646+1144G>A)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
c.664+1144G>A (n.664+1144G>A)
c.706+1144G>A (n.706+1144G>A)
c.670+2246G>A (n.670+2246G>A)
c.1282G>A
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.787+1144G>A (n.787+1144G>A)
c.409+1144G>A (n.409+1144G>A)
c.412+1144G>A (n.412+1144G>A)
c.5-29649G>A (n.5-29649G>A)
c.-43-19079G>A (n.-43-19079G>A)
c.-99+31671G>A (n.-99+31671G>A)
n.2067G>A
n.2108G>A
 dbSNP
17g.43093600_43093602delinsCAACA2260784139BRCA1n.1993_1995delinsTTG
c.1929_1931delinsTTG (p.Ser643=)
c.1803_1805delinsTTG (p.Ser601=)
c.1926_1928delinsTTG (p.Ser642=)
c.1851_1853delinsTTG (p.Ser617=)
c.784+1142_784+1144delinsTTG (n.784+1142_784+1144delinsTTG)
c.646+1142_646+1144delinsTTG (n.646+1142_646+1144delinsTTG)
c.1041_1043delinsTTG (p.Ser347=)
c.1806_1808delinsTTG (p.Ser602=)
c.1788_1790delinsTTG (p.Ser596=)
c.664+1142_664+1144delinsTTG (n.664+1142_664+1144delinsTTG)
c.706+1142_706+1144delinsTTG (n.706+1142_706+1144delinsTTG)
c.670+2244_670+2246delinsTTG (n.670+2244_670+2246delinsTTG)
c.1280_1282delinsTTG
c.*1712_*1714delinsTTG (n.*1712_*1714delinsTTG)
c.787+1142_787+1144delinsTTG (n.787+1142_787+1144delinsTTG)
c.409+1142_409+1144delinsTTG (n.409+1142_409+1144delinsTTG)
c.412+1142_412+1144delinsTTG (n.412+1142_412+1144delinsTTG)
c.5-29651_5-29649delinsTTG (n.5-29651_5-29649delinsTTG)
c.-43-19081_-43-19079delinsTTG (n.-43-19081_-43-19079delinsTTG)
c.-99+31669_-99+31671delinsTTG (n.-99+31669_-99+31671delinsTTG)
n.2065_2067delinsTTG
n.2106_2108delinsTTG
17g.43093601A=CA2260784141BRCA1n.1994T=
c.1930T= (p.Cys644=)
c.1804T= (p.Cys602=)
c.1927T= (p.Cys643=)
c.1852T= (p.Cys618=)
c.784+1143T= (n.784+1143T=)
c.646+1143T= (n.646+1143T=)
c.1042T= (p.Cys348=)
c.1807T= (p.Cys603=)
c.1789T= (p.Cys597=)
c.664+1143T= (n.664+1143T=)
c.706+1143T= (n.706+1143T=)
c.670+2245T= (n.670+2245T=)
c.1281T=
c.*1713T= (n.*1713T=)
c.787+1143T= (n.787+1143T=)
c.409+1143T= (n.409+1143T=)
c.412+1143T= (n.412+1143T=)
c.5-29650T= (n.5-29650T=)
c.-43-19080T= (n.-43-19080T=)
c.-99+31670T= (n.-99+31670T=)
n.2066T=
n.2107T=
17g.43093601A>CCA10598165BRCA1n.1994T>G
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.784+1143T>G (n.784+1143T>G)
c.646+1143T>G (n.646+1143T>G)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
c.664+1143T>G (n.664+1143T>G)
c.706+1143T>G (n.706+1143T>G)
c.670+2245T>G (n.670+2245T>G)
c.1281T>G
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.787+1143T>G (n.787+1143T>G)
c.409+1143T>G (n.409+1143T>G)
c.412+1143T>G (n.412+1143T>G)
c.5-29650T>G (n.5-29650T>G)
c.-43-19080T>G (n.-43-19080T>G)
c.-99+31670T>G (n.-99+31670T>G)
n.2066T>G
n.2107T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093601A>GCA10598166BRCA1n.1994T>C
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.784+1143T>C (n.784+1143T>C)
c.646+1143T>C (n.646+1143T>C)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
c.664+1143T>C (n.664+1143T>C)
c.706+1143T>C (n.706+1143T>C)
c.670+2245T>C (n.670+2245T>C)
c.1281T>C
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.787+1143T>C (n.787+1143T>C)
c.409+1143T>C (n.409+1143T>C)
c.412+1143T>C (n.412+1143T>C)
c.5-29650T>C (n.5-29650T>C)
c.-43-19080T>C (n.-43-19080T>C)
c.-99+31670T>C (n.-99+31670T>C)
n.2066T>C
n.2107T>C
17g.43093601A>TCA057641BRCA1n.1994T>A
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.784+1143T>A (n.784+1143T>A)
c.646+1143T>A (n.646+1143T>A)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
c.664+1143T>A (n.664+1143T>A)
c.706+1143T>A (n.706+1143T>A)
c.670+2245T>A (n.670+2245T>A)
c.1281T>A
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.787+1143T>A (n.787+1143T>A)
c.409+1143T>A (n.409+1143T>A)
c.412+1143T>A (n.412+1143T>A)
c.5-29650T>A (n.5-29650T>A)
c.-43-19080T>A (n.-43-19080T>A)
c.-99+31670T>A (n.-99+31670T>A)
n.2066T>A
n.2107T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093601_43093602delinsTCA658656743BRCA1n.1993_1994delinsA
c.1929_1930delinsA (p.Ser643ArgfsTer8)
c.1803_1804delinsA (p.Ser601ArgfsTer8)
c.1926_1927delinsA (p.Ser642ArgfsTer8)
c.1851_1852delinsA (p.Ser617ArgfsTer8)
c.784+1142_784+1143delinsA (n.784+1142_784+1143delinsA)
c.646+1142_646+1143delinsA (n.646+1142_646+1143delinsA)
c.1041_1042delinsA (p.Ser347ArgfsTer8)
c.1806_1807delinsA (p.Ser602ArgfsTer8)
c.1788_1789delinsA (p.Ser596ArgfsTer8)
c.664+1142_664+1143delinsA (n.664+1142_664+1143delinsA)
c.706+1142_706+1143delinsA (n.706+1142_706+1143delinsA)
c.1788_1789delinsA (p.Ser596ArgfsTer?)
c.670+2244_670+2245delinsA (n.670+2244_670+2245delinsA)
c.1280_1281delinsA
c.*1712_*1713delinsA (n.*1712_*1713delinsA)
c.787+1142_787+1143delinsA (n.787+1142_787+1143delinsA)
c.1929_1930delinsA (p.Ser643ArgfsTer?)
c.1851_1852delinsA (p.Ser617ArgfsTer?)
c.409+1142_409+1143delinsA (n.409+1142_409+1143delinsA)
c.412+1142_412+1143delinsA (n.412+1142_412+1143delinsA)
c.5-29651_5-29650delinsA (n.5-29651_5-29650delinsA)
c.-43-19081_-43-19080delinsA (n.-43-19081_-43-19080delinsA)
c.-99+31669_-99+31670delinsA (n.-99+31669_-99+31670delinsA)
n.2065_2066delinsA
n.2106_2107delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43093602delCA10589908BRCA1n.1994del
c.1930del (p.Cys644ValfsTer7)
c.1804del (p.Cys602ValfsTer7)
c.1927del (p.Cys643ValfsTer7)
c.1852del (p.Cys618ValfsTer7)
c.784+1143del (n.784+1143del)
c.646+1143del (n.646+1143del)
c.1042del (p.Cys348ValfsTer7)
c.1807del (p.Cys603ValfsTer7)
c.1789del (p.Cys597ValfsTer7)
c.664+1143del (n.664+1143del)
c.706+1143del (n.706+1143del)
c.1789del (p.Cys597ValfsTer?)
c.670+2245del (n.670+2245del)
c.1281del
c.*1713del (n.*1713del)
c.787+1143del (n.787+1143del)
c.1930del (p.Cys644ValfsTer?)
c.1852del (p.Cys618ValfsTer?)
c.409+1143del (n.409+1143del)
c.412+1143del (n.412+1143del)
c.5-29650del (n.5-29650del)
c.-43-19080del (n.-43-19080del)
c.-99+31670del (n.-99+31670del)
n.2066del
n.2107del
 ClinVar dbSNP
17g.43093602A=CA2260784142BRCA1n.1993T=
c.1929T= (p.Ser643=)
c.1803T= (p.Ser601=)
c.1926T= (p.Ser642=)
c.1851T= (p.Ser617=)
c.784+1142T= (n.784+1142T=)
c.646+1142T= (n.646+1142T=)
c.1041T= (p.Ser347=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.1788T= (p.Ser596=)
c.664+1142T= (n.664+1142T=)
c.706+1142T= (n.706+1142T=)
c.670+2244T= (n.670+2244T=)
c.1280T=
c.*1712T= (n.*1712T=)
c.787+1142T= (n.787+1142T=)
c.409+1142T= (n.409+1142T=)
c.412+1142T= (n.412+1142T=)
c.5-29651T= (n.5-29651T=)
c.-43-19081T= (n.-43-19081T=)
c.-99+31669T= (n.-99+31669T=)
n.2065T=
n.2106T=
17g.43093602A>CCA10598167BRCA1n.1993T>G
c.1929T>G (p.Ser643Arg)
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
c.1926T>G (p.Ser642Arg)
c.1851T>G (p.Ser617Arg)
c.784+1142T>G (n.784+1142T>G)
c.646+1142T>G (n.646+1142T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.1788T>G (p.Ser596Arg)
c.664+1142T>G (n.664+1142T>G)
c.706+1142T>G (n.706+1142T>G)
c.670+2244T>G (n.670+2244T>G)
c.1280T>G
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.787+1142T>G (n.787+1142T>G)
c.409+1142T>G (n.409+1142T>G)
c.412+1142T>G (n.412+1142T>G)
c.5-29651T>G (n.5-29651T>G)
c.-43-19081T>G (n.-43-19081T>G)
c.-99+31669T>G (n.-99+31669T>G)
n.2065T>G
n.2106T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093602A>GCA500232764BRCA1n.1993T>C
c.1929T>C (p.Ser643=)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1926T>C (p.Ser642=)
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.784+1142T>C (n.784+1142T>C)
c.646+1142T>C (n.646+1142T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1788T>C (p.Ser596=)
c.664+1142T>C (n.664+1142T>C)
c.706+1142T>C (n.706+1142T>C)
c.670+2244T>C (n.670+2244T>C)
c.1280T>C
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.787+1142T>C (n.787+1142T>C)
c.409+1142T>C (n.409+1142T>C)
c.412+1142T>C (n.412+1142T>C)
c.5-29651T>C (n.5-29651T>C)
c.-43-19081T>C (n.-43-19081T>C)
c.-99+31669T>C (n.-99+31669T>C)
n.2065T>C
n.2106T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093602A>TCA10598168BRCA1n.1993T>A
c.1929T>A (p.Ser643Arg)
c.1803T>A (p.Ser601Arg)
c.1926T>A (p.Ser642Arg)
c.1851T>A (p.Ser617Arg)
c.784+1142T>A (n.784+1142T>A)
c.646+1142T>A (n.646+1142T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.1788T>A (p.Ser596Arg)
c.664+1142T>A (n.664+1142T>A)
c.706+1142T>A (n.706+1142T>A)
c.670+2244T>A (n.670+2244T>A)
c.1280T>A
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.787+1142T>A (n.787+1142T>A)
c.409+1142T>A (n.409+1142T>A)
c.412+1142T>A (n.412+1142T>A)
c.5-29651T>A (n.5-29651T>A)
c.-43-19081T>A (n.-43-19081T>A)
c.-99+31669T>A (n.-99+31669T>A)
n.2065T>A
n.2106T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093603C>ACA10580643BRCA1n.1992G>T
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.784+1141G>T (n.784+1141G>T)
c.646+1141G>T (n.646+1141G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.664+1141G>T (n.664+1141G>T)
c.706+1141G>T (n.706+1141G>T)
c.670+2243G>T (n.670+2243G>T)
c.1279G>T
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.787+1141G>T (n.787+1141G>T)
c.409+1141G>T (n.409+1141G>T)
c.412+1141G>T (n.412+1141G>T)
c.5-29652G>T (n.5-29652G>T)
c.-43-19082G>T (n.-43-19082G>T)
c.-99+31668G>T (n.-99+31668G>T)
n.2064G>T
n.2105G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093603C=CA2260784143BRCA1n.1992G=
c.1928G= (p.Ser643=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1925G= (p.Ser642=)
c.1850G= (p.Ser617=)
c.784+1141G= (n.784+1141G=)
c.646+1141G= (n.646+1141G=)
c.1040G= (p.Ser347=)
c.1805G= (p.Ser602=)
c.1787G= (p.Ser596=)
c.664+1141G= (n.664+1141G=)
c.706+1141G= (n.706+1141G=)
c.670+2243G= (n.670+2243G=)
c.1279G=
c.*1711G= (n.*1711G=)
c.787+1141G= (n.787+1141G=)
c.409+1141G= (n.409+1141G=)
c.412+1141G= (n.412+1141G=)
c.5-29652G= (n.5-29652G=)
c.-43-19082G= (n.-43-19082G=)
c.-99+31668G= (n.-99+31668G=)
n.2064G=
n.2105G=
17g.43093603C>GCA10598169BRCA1n.1992G>C
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.784+1141G>C (n.784+1141G>C)
c.646+1141G>C (n.646+1141G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.664+1141G>C (n.664+1141G>C)
c.706+1141G>C (n.706+1141G>C)
c.670+2243G>C (n.670+2243G>C)
c.1279G>C
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.787+1141G>C (n.787+1141G>C)
c.409+1141G>C (n.409+1141G>C)
c.412+1141G>C (n.412+1141G>C)
c.5-29652G>C (n.5-29652G>C)
c.-43-19082G>C (n.-43-19082G>C)
c.-99+31668G>C (n.-99+31668G>C)
n.2064G>C
n.2105G>C
 dbSNP
17g.43093603C>TCA10598170BRCA1n.1992G>A
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.784+1141G>A (n.784+1141G>A)
c.646+1141G>A (n.646+1141G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.664+1141G>A (n.664+1141G>A)
c.706+1141G>A (n.706+1141G>A)
c.670+2243G>A (n.670+2243G>A)
c.1279G>A
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.787+1141G>A (n.787+1141G>A)
c.409+1141G>A (n.409+1141G>A)
c.412+1141G>A (n.412+1141G>A)
c.5-29652G>A (n.5-29652G>A)
c.-43-19082G>A (n.-43-19082G>A)
c.-99+31668G>A (n.-99+31668G>A)
n.2064G>A
n.2105G>A
 dbSNP
17g.43093604T>ACA10598171BRCA1n.1991A>T
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.784+1140A>T (n.784+1140A>T)
c.646+1140A>T (n.646+1140A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
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n.2104A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2062T>G
n.2103T>G
 dbSNP
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c.1277T>C
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n.2062T>C
n.2103T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1277T>A
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n.2062T>A
n.2103T>A
 dbSNP
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n.2061A>T
n.2102A>T
 ClinVar dbSNP
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n.2061A>G
n.2102A>G
 ClinVar dbSNP
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c.1036del (p.Asp346IlefsTer9)
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c.664+1137del (n.664+1137del)
c.706+1137del (n.706+1137del)
c.1783del (p.Asp595IlefsTer?)
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c.1275del
c.*1707del (n.*1707del)
c.787+1137del (n.787+1137del)
c.1924del (p.Asp642IlefsTer?)
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c.409+1137del (n.409+1137del)
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c.5-29656del (n.5-29656del)
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n.2060del
n.2101del
17g.43093607C>ACA10598177BRCA1n.1988G>T
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 ClinVar dbSNP
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c.784+1137G>C (n.784+1137G>C)
c.646+1137G>C (n.646+1137G>C)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.664+1137G>C (n.664+1137G>C)
c.706+1137G>C (n.706+1137G>C)
c.670+2239G>C (n.670+2239G>C)
c.1275G>C
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.787+1137G>C (n.787+1137G>C)
c.409+1137G>C (n.409+1137G>C)
c.412+1137G>C (n.412+1137G>C)
c.5-29656G>C (n.5-29656G>C)
c.-43-19086G>C (n.-43-19086G>C)
c.-99+31664G>C (n.-99+31664G>C)
n.2060G>C
n.2101G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093607C>TCA10598178BRCA1n.1988G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
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c.1921G>A (p.Asp641Asn)
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c.784+1137G>A (n.784+1137G>A)
c.646+1137G>A (n.646+1137G>A)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.664+1137G>A (n.664+1137G>A)
c.706+1137G>A (n.706+1137G>A)
c.670+2239G>A (n.670+2239G>A)
c.1275G>A
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.787+1137G>A (n.787+1137G>A)
c.409+1137G>A (n.409+1137G>A)
c.412+1137G>A (n.412+1137G>A)
c.5-29656G>A (n.5-29656G>A)
c.-43-19086G>A (n.-43-19086G>A)
c.-99+31664G>A (n.-99+31664G>A)
n.2060G>A
n.2101G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093608A>CCA10598179BRCA1n.1987T>G
c.1923T>G (p.Ile641Met)
c.1797T>G (p.Ile599Met)
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c.784+1136T>G (n.784+1136T>G)
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c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1800T>G (p.Ile600Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
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c.670+2238T>G (n.670+2238T>G)
c.1274T>G
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.787+1136T>G (n.787+1136T>G)
c.409+1136T>G (n.409+1136T>G)
c.412+1136T>G (n.412+1136T>G)
c.5-29657T>G (n.5-29657T>G)
c.-43-19087T>G (n.-43-19087T>G)
c.-99+31663T>G (n.-99+31663T>G)
n.2059T>G
n.2100T>G
17g.43093608A>GCA500232765BRCA1n.1987T>C
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c.1797T>C (p.Ile599=)
c.1920T>C (p.Ile640=)
c.1845T>C (p.Ile615=)
c.784+1136T>C (n.784+1136T>C)
c.646+1136T>C (n.646+1136T>C)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1800T>C (p.Ile600=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.664+1136T>C (n.664+1136T>C)
c.706+1136T>C (n.706+1136T>C)
c.670+2238T>C (n.670+2238T>C)
c.1274T>C
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.787+1136T>C (n.787+1136T>C)
c.409+1136T>C (n.409+1136T>C)
c.412+1136T>C (n.412+1136T>C)
c.5-29657T>C (n.5-29657T>C)
c.-43-19087T>C (n.-43-19087T>C)
c.-99+31663T>C (n.-99+31663T>C)
n.2059T>C
n.2100T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093608A>TCA500232766BRCA1n.1987T>A
c.1923T>A (p.Ile641=)
c.1797T>A (p.Ile599=)
c.1920T>A (p.Ile640=)
c.1845T>A (p.Ile615=)
c.784+1136T>A (n.784+1136T>A)
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c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1800T>A (p.Ile600=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.664+1136T>A (n.664+1136T>A)
c.706+1136T>A (n.706+1136T>A)
c.670+2238T>A (n.670+2238T>A)
c.1274T>A
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.787+1136T>A (n.787+1136T>A)
c.409+1136T>A (n.409+1136T>A)
c.412+1136T>A (n.412+1136T>A)
c.5-29657T>A (n.5-29657T>A)
c.-43-19087T>A (n.-43-19087T>A)
c.-99+31663T>A (n.-99+31663T>A)
n.2059T>A
n.2100T>A
 dbSNP
17g.43093609dupCA10583576BRCA1n.1987dup
c.1923dup (p.Asp642Ter)
c.1797dup (p.Asp600Ter)
c.1920dup (p.Asp641Ter)
c.1845dup (p.Asp616Ter)
c.784+1136dup (n.784+1136dup)
c.646+1136dup (n.646+1136dup)
c.1035dup (p.Asp346Ter)
c.1800dup (p.Asp601Ter)
c.1782dup (p.Asp595Ter)
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c.706+1136dup (n.706+1136dup)
c.670+2238dup (n.670+2238dup)
c.1274dup
c.*1706dup (n.*1706dup)
c.787+1136dup (n.787+1136dup)
c.409+1136dup (n.409+1136dup)
c.412+1136dup (n.412+1136dup)
c.5-29657dup (n.5-29657dup)
c.-43-19087dup (n.-43-19087dup)
c.-99+31663dup (n.-99+31663dup)
n.2059dup
n.2100dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093608_43093609insTCA2499224529BRCA1n.1986_1987insA
c.1922_1923insA (p.Asp642Ter)
c.1796_1797insA (p.Asp600Ter)
c.1919_1920insA (p.Asp641Ter)
c.1844_1845insA (p.Asp616Ter)
c.784+1135_784+1136insA (n.784+1135_784+1136insA)
c.646+1135_646+1136insA (n.646+1135_646+1136insA)
c.1034_1035insA (p.Asp346Ter)
c.1799_1800insA (p.Asp601Ter)
c.1781_1782insA (p.Asp595Ter)
c.664+1135_664+1136insA (n.664+1135_664+1136insA)
c.706+1135_706+1136insA (n.706+1135_706+1136insA)
c.670+2237_670+2238insA (n.670+2237_670+2238insA)
c.1273_1274insA
c.*1705_*1706insA (n.*1705_*1706insA)
c.787+1135_787+1136insA (n.787+1135_787+1136insA)
c.409+1135_409+1136insA (n.409+1135_409+1136insA)
c.412+1135_412+1136insA (n.412+1135_412+1136insA)
c.5-29658_5-29657insA (n.5-29658_5-29657insA)
c.-43-19088_-43-19087insA (n.-43-19088_-43-19087insA)
c.-99+31662_-99+31663insA (n.-99+31662_-99+31663insA)
n.2058_2059insA
n.2099_2100insA
17g.43093609A=CA2260784149BRCA1n.1986T=
c.1922T= (p.Ile641=)
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c.1034T= (p.Ile345=)
c.1799T= (p.Ile600=)
c.1781T= (p.Ile594=)
c.664+1135T= (n.664+1135T=)
c.706+1135T= (n.706+1135T=)
c.670+2237T= (n.670+2237T=)
c.1273T=
c.*1705T= (n.*1705T=)
c.787+1135T= (n.787+1135T=)
c.409+1135T= (n.409+1135T=)
c.412+1135T= (n.412+1135T=)
c.5-29658T= (n.5-29658T=)
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c.-99+31662T= (n.-99+31662T=)
n.2058T=
n.2099T=
17g.43093609A>CCA10598180BRCA1n.1986T>G
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.784+1135T>G (n.784+1135T>G)
c.646+1135T>G (n.646+1135T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.664+1135T>G (n.664+1135T>G)
c.706+1135T>G (n.706+1135T>G)
c.670+2237T>G (n.670+2237T>G)
c.1273T>G
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.787+1135T>G (n.787+1135T>G)
c.409+1135T>G (n.409+1135T>G)
c.412+1135T>G (n.412+1135T>G)
c.5-29658T>G (n.5-29658T>G)
c.-43-19088T>G (n.-43-19088T>G)
c.-99+31662T>G (n.-99+31662T>G)
n.2058T>G
n.2099T>G
 dbSNP
17g.43093609A>GCA001269BRCA1n.1986T>C
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
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c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.784+1135T>C (n.784+1135T>C)
c.646+1135T>C (n.646+1135T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.664+1135T>C (n.664+1135T>C)
c.706+1135T>C (n.706+1135T>C)
c.670+2237T>C (n.670+2237T>C)
c.1273T>C
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.787+1135T>C (n.787+1135T>C)
c.409+1135T>C (n.409+1135T>C)
c.412+1135T>C (n.412+1135T>C)
c.5-29658T>C (n.5-29658T>C)
c.-43-19088T>C (n.-43-19088T>C)
c.-99+31662T>C (n.-99+31662T>C)
n.2058T>C
n.2099T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093609A>TCA10598181BRCA1n.1986T>A
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.784+1135T>A (n.784+1135T>A)
c.646+1135T>A (n.646+1135T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.664+1135T>A (n.664+1135T>A)
c.706+1135T>A (n.706+1135T>A)
c.670+2237T>A (n.670+2237T>A)
c.1273T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.787+1135T>A (n.787+1135T>A)
c.409+1135T>A (n.409+1135T>A)
c.412+1135T>A (n.412+1135T>A)
c.5-29658T>A (n.5-29658T>A)
c.-43-19088T>A (n.-43-19088T>A)
c.-99+31662T>A (n.-99+31662T>A)
n.2058T>A
n.2099T>A
 dbSNP
17g.43093609_43093610delinsATCA2260784148BRCA1n.1985_1986delinsAT
c.1921_1922delinsAT (p.Ile641=)
c.1795_1796delinsAT (p.Ile599=)
c.1918_1919delinsAT (p.Ile640=)
c.1843_1844delinsAT (p.Ile615=)
c.784+1134_784+1135delinsAT (n.784+1134_784+1135delinsAT)
c.646+1134_646+1135delinsAT (n.646+1134_646+1135delinsAT)
c.1033_1034delinsAT (p.Ile345=)
c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=)
c.1780_1781delinsAT (p.Ile594=)
c.664+1134_664+1135delinsAT (n.664+1134_664+1135delinsAT)
c.706+1134_706+1135delinsAT (n.706+1134_706+1135delinsAT)
c.670+2236_670+2237delinsAT (n.670+2236_670+2237delinsAT)
c.1272_1273delinsAT
c.*1704_*1705delinsAT (n.*1704_*1705delinsAT)
c.787+1134_787+1135delinsAT (n.787+1134_787+1135delinsAT)
c.409+1134_409+1135delinsAT (n.409+1134_409+1135delinsAT)
c.412+1134_412+1135delinsAT (n.412+1134_412+1135delinsAT)
c.5-29659_5-29658delinsAT (n.5-29659_5-29658delinsAT)
c.-43-19089_-43-19088delinsAT (n.-43-19089_-43-19088delinsAT)
c.-99+31661_-99+31662delinsAT (n.-99+31661_-99+31662delinsAT)
n.2057_2058delinsAT
n.2098_2099delinsAT
17g.43093610T>ACA10598182BRCA1n.1985A>T
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.784+1134A>T (n.784+1134A>T)
c.646+1134A>T (n.646+1134A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.664+1134A>T (n.664+1134A>T)
c.706+1134A>T (n.706+1134A>T)
c.670+2236A>T (n.670+2236A>T)
c.1272A>T
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.787+1134A>T (n.787+1134A>T)
c.409+1134A>T (n.409+1134A>T)
c.412+1134A>T (n.412+1134A>T)
c.5-29659A>T (n.5-29659A>T)
c.-43-19089A>T (n.-43-19089A>T)
c.-99+31661A>T (n.-99+31661A>T)
n.2057A>T
n.2098A>T
 dbSNP
17g.43093610T>CCA10598183BRCA1n.1985A>G
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.784+1134A>G (n.784+1134A>G)
c.646+1134A>G (n.646+1134A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.664+1134A>G (n.664+1134A>G)
c.706+1134A>G (n.706+1134A>G)
c.670+2236A>G (n.670+2236A>G)
c.1272A>G
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.787+1134A>G (n.787+1134A>G)
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c.-43-19089A>G (n.-43-19089A>G)
c.-99+31661A>G (n.-99+31661A>G)
n.2057A>G
n.2098A>G
 dbSNP
17g.43093610T>GCA10598184BRCA1n.1985A>C
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c.1272A>C
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c.409+1134A>C (n.409+1134A>C)
c.412+1134A>C (n.412+1134A>C)
c.5-29659A>C (n.5-29659A>C)
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n.2057A>C
n.2098A>C
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c.1272dup
c.*1704dup (n.*1704dup)
c.787+1134dup (n.787+1134dup)
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c.5-29659dup (n.5-29659dup)
c.-43-19089dup (n.-43-19089dup)
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n.2057dup
n.2098dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093612delCA001268BRCA1n.1985del
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c.1780del (p.Ile594LeufsTer?)
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c.*1704del (n.*1704del)
c.787+1134del (n.787+1134del)
c.1921del (p.Ile641LeufsTer?)
c.1843del (p.Ile615LeufsTer?)
c.409+1134del (n.409+1134del)
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c.-43-19089del (n.-43-19089del)
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n.2057del
n.2098del
 ClinVar dbSNP
17g.43093611T>ACA001263BRCA1n.1984A>T
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c.1797A>T (p.Gln599His)
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c.670+2235A>T (n.670+2235A>T)
c.1271A>T
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.787+1133A>T (n.787+1133A>T)
c.409+1133A>T (n.409+1133A>T)
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c.5-29660A>T (n.5-29660A>T)
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n.2056A>T
n.2097A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093611T>CCA16608453BRCA1n.1984A>G
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c.1032A>G (p.Gln344=)
c.1797A>G (p.Gln599=)
c.1779A>G (p.Gln593=)
c.664+1133A>G (n.664+1133A>G)
c.706+1133A>G (n.706+1133A>G)
c.670+2235A>G (n.670+2235A>G)
c.1271A>G
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.787+1133A>G (n.787+1133A>G)
c.409+1133A>G (n.409+1133A>G)
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c.5-29660A>G (n.5-29660A>G)
c.-43-19090A>G (n.-43-19090A>G)
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n.2056A>G
n.2097A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093611T>GCA10598185BRCA1n.1984A>C
c.1920A>C (p.Gln640His)
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c.1032A>C (p.Gln344His)
c.1797A>C (p.Gln599His)
c.1779A>C (p.Gln593His)
c.664+1133A>C (n.664+1133A>C)
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c.1271A>C
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.787+1133A>C (n.787+1133A>C)
c.409+1133A>C (n.409+1133A>C)
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c.5-29660A>C (n.5-29660A>C)
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n.2056A>C
n.2097A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093611T=CA2260784150BRCA1n.1984A=
c.1920A= (p.Gln640=)
c.1794A= (p.Gln598=)
c.1917A= (p.Gln639=)
c.1842A= (p.Gln614=)
c.784+1133A= (n.784+1133A=)
c.646+1133A= (n.646+1133A=)
c.1032A= (p.Gln344=)
c.1797A= (p.Gln599=)
c.1779A= (p.Gln593=)
c.664+1133A= (n.664+1133A=)
c.706+1133A= (n.706+1133A=)
c.670+2235A= (n.670+2235A=)
c.1271A=
c.*1703A= (n.*1703A=)
c.787+1133A= (n.787+1133A=)
c.409+1133A= (n.409+1133A=)
c.412+1133A= (n.412+1133A=)
c.5-29660A= (n.5-29660A=)
c.-43-19090A= (n.-43-19090A=)
c.-99+31660A= (n.-99+31660A=)
n.2056A=
n.2097A=
17g.43093612T>ACA10598186BRCA1n.1983A>T
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c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
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c.1270A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.787+1132A>T (n.787+1132A>T)
c.409+1132A>T (n.409+1132A>T)
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c.5-29661A>T (n.5-29661A>T)
c.-43-19091A>T (n.-43-19091A>T)
c.-99+31659A>T (n.-99+31659A>T)
n.2055A>T
n.2096A>T
 dbSNP
17g.43093612T>CCA10598187BRCA1n.1983A>G
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
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c.784+1132A>G (n.784+1132A>G)
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c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
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c.1270A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
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c.409+1132A>G (n.409+1132A>G)
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c.-43-19091A>G (n.-43-19091A>G)
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n.2055A>G
n.2096A>G
17g.43093612T>GCA001261BRCA1n.1983A>C
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c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
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c.1270A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.787+1132A>C (n.787+1132A>C)
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n.2055A>C
n.2096A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093612T=CA2260784151BRCA1n.1983A=
c.1919A= (p.Gln640=)
c.1793A= (p.Gln598=)
c.1916A= (p.Gln639=)
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c.784+1132A= (n.784+1132A=)
c.646+1132A= (n.646+1132A=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.1796A= (p.Gln599=)
c.1778A= (p.Gln593=)
c.664+1132A= (n.664+1132A=)
c.706+1132A= (n.706+1132A=)
c.670+2234A= (n.670+2234A=)
c.1270A=
c.*1702A= (n.*1702A=)
c.787+1132A= (n.787+1132A=)
c.409+1132A= (n.409+1132A=)
c.412+1132A= (n.412+1132A=)
c.5-29661A= (n.5-29661A=)
c.-43-19091A= (n.-43-19091A=)
c.-99+31659A= (n.-99+31659A=)
n.2055A=
n.2096A=
17g.43093613G>ACA10589909BRCA1n.1982C>T
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.784+1131C>T (n.784+1131C>T)
c.646+1131C>T (n.646+1131C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.664+1131C>T (n.664+1131C>T)
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c.1269C>T
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.787+1131C>T (n.787+1131C>T)
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c.5-29662C>T (n.5-29662C>T)
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c.-99+31658C>T (n.-99+31658C>T)
n.2054C>T
n.2095C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093613G>CCA10598188BRCA1n.1982C>G
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c.1792C>G (p.Gln598Glu)
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c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.664+1131C>G (n.664+1131C>G)
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c.670+2233C>G (n.670+2233C>G)
c.1269C>G
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.787+1131C>G (n.787+1131C>G)
c.409+1131C>G (n.409+1131C>G)
c.412+1131C>G (n.412+1131C>G)
c.5-29662C>G (n.5-29662C>G)
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n.2054C>G
n.2095C>G
 dbSNP
17g.43093613G=CA2260784152BRCA1n.1982C=
c.1918C= (p.Gln640=)
c.1792C= (p.Gln598=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.1840C= (p.Gln614=)
c.784+1131C= (n.784+1131C=)
c.646+1131C= (n.646+1131C=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.1795C= (p.Gln599=)
c.1777C= (p.Gln593=)
c.664+1131C= (n.664+1131C=)
c.706+1131C= (n.706+1131C=)
c.670+2233C= (n.670+2233C=)
c.1269C=
c.*1701C= (n.*1701C=)
c.787+1131C= (n.787+1131C=)
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c.412+1131C= (n.412+1131C=)
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c.-99+31658C= (n.-99+31658C=)
n.2054C=
n.2095C=
17g.43093613G>TCA10598189BRCA1n.1982C>A
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.784+1131C>A (n.784+1131C>A)
c.646+1131C>A (n.646+1131C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2052T>A
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1266T>A
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
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n.2051T>A
n.2092T>A
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n.2050A>T
n.2091A>T
 dbSNP
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c.*1697A>G (n.*1697A>G)
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n.2050A>G
n.2091A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093617T>GCA10598197BRCA1n.1978A>C
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c.1788A>C (p.Glu596Asp)
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c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
c.664+1127A>C (n.664+1127A>C)
c.706+1127A>C (n.706+1127A>C)
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c.1265A>C
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.787+1127A>C (n.787+1127A>C)
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n.2050A>C
n.2091A>C
 dbSNP
17g.43093618T>ACA10598198BRCA1n.1977A>T
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.784+1126A>T (n.784+1126A>T)
c.646+1126A>T (n.646+1126A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.664+1126A>T (n.664+1126A>T)
c.706+1126A>T (n.706+1126A>T)
c.670+2228A>T (n.670+2228A>T)
c.1264A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.787+1126A>T (n.787+1126A>T)
c.409+1126A>T (n.409+1126A>T)
c.412+1126A>T (n.412+1126A>T)
c.5-29667A>T (n.5-29667A>T)
c.-43-19097A>T (n.-43-19097A>T)
c.-99+31653A>T (n.-99+31653A>T)
n.2049A>T
n.2090A>T
 dbSNP
17g.43093618T>CCA10598199BRCA1n.1977A>G
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.784+1126A>G (n.784+1126A>G)
c.646+1126A>G (n.646+1126A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.664+1126A>G (n.664+1126A>G)
c.706+1126A>G (n.706+1126A>G)
c.670+2228A>G (n.670+2228A>G)
c.1264A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.787+1126A>G (n.787+1126A>G)
c.409+1126A>G (n.409+1126A>G)
c.412+1126A>G (n.412+1126A>G)
c.5-29667A>G (n.5-29667A>G)
c.-43-19097A>G (n.-43-19097A>G)
c.-99+31653A>G (n.-99+31653A>G)
n.2049A>G
n.2090A>G
 dbSNP
17g.43093618T>GCA001257BRCA1n.1977A>C
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.784+1126A>C (n.784+1126A>C)
c.646+1126A>C (n.646+1126A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.664+1126A>C (n.664+1126A>C)
c.706+1126A>C (n.706+1126A>C)
c.670+2228A>C (n.670+2228A>C)
c.1264A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.787+1126A>C (n.787+1126A>C)
c.409+1126A>C (n.409+1126A>C)
c.412+1126A>C (n.412+1126A>C)
c.5-29667A>C (n.5-29667A>C)
c.-43-19097A>C (n.-43-19097A>C)
c.-99+31653A>C (n.-99+31653A>C)
n.2049A>C
n.2090A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093618T=CA2260784155BRCA1n.1977A=
c.1913A= (p.Glu638=)
c.1787A= (p.Glu596=)
c.1910A= (p.Glu637=)
c.1835A= (p.Glu612=)
c.784+1126A= (n.784+1126A=)
c.646+1126A= (n.646+1126A=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.1790A= (p.Glu597=)
c.1772A= (p.Glu591=)
c.664+1126A= (n.664+1126A=)
c.706+1126A= (n.706+1126A=)
c.670+2228A= (n.670+2228A=)
c.1264A=
c.*1696A= (n.*1696A=)
c.787+1126A= (n.787+1126A=)
c.409+1126A= (n.409+1126A=)
c.412+1126A= (n.412+1126A=)
c.5-29667A= (n.5-29667A=)
c.-43-19097A= (n.-43-19097A=)
c.-99+31653A= (n.-99+31653A=)
n.2049A=
n.2090A=
17g.43093618_43093619delinsTCCA2260784156BRCA1n.1976_1977delinsGA
c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=)
c.1786_1787delinsGA (p.Glu596=)
c.1909_1910delinsGA (p.Glu637=)
c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=)
c.784+1125_784+1126delinsGA (n.784+1125_784+1126delinsGA)
c.646+1125_646+1126delinsGA (n.646+1125_646+1126delinsGA)
c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=)
c.1789_1790delinsGA (p.Glu597=)
c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=)
c.664+1125_664+1126delinsGA (n.664+1125_664+1126delinsGA)
c.706+1125_706+1126delinsGA (n.706+1125_706+1126delinsGA)
c.670+2227_670+2228delinsGA (n.670+2227_670+2228delinsGA)
c.1263_1264delinsGA
c.*1695_*1696delinsGA (n.*1695_*1696delinsGA)
c.787+1125_787+1126delinsGA (n.787+1125_787+1126delinsGA)
c.409+1125_409+1126delinsGA (n.409+1125_409+1126delinsGA)
c.412+1125_412+1126delinsGA (n.412+1125_412+1126delinsGA)
c.5-29668_5-29667delinsGA (n.5-29668_5-29667delinsGA)
c.-43-19098_-43-19097delinsGA (n.-43-19098_-43-19097delinsGA)
c.-99+31652_-99+31653delinsGA (n.-99+31652_-99+31653delinsGA)
n.2048_2049delinsGA
n.2089_2090delinsGA
17g.43093619delCA001254BRCA1n.1976del
c.1912del (p.Glu638AsnfsTer13)
c.1786del (p.Glu596AsnfsTer13)
c.1909del (p.Glu637AsnfsTer13)
c.1834del (p.Glu612AsnfsTer13)
c.784+1125del (n.784+1125del)
c.646+1125del (n.646+1125del)
c.1024del (p.Glu342AsnfsTer13)
c.1789del (p.Glu597AsnfsTer13)
c.1771del (p.Glu591AsnfsTer13)
c.664+1125del (n.664+1125del)
c.706+1125del (n.706+1125del)
c.1771del (p.Glu591AsnfsTer?)
c.670+2227del (n.670+2227del)
c.1263del
c.*1695del (n.*1695del)
c.787+1125del (n.787+1125del)
c.1912del (p.Glu638AsnfsTer?)
c.1834del (p.Glu612AsnfsTer?)
c.409+1125del (n.409+1125del)
c.412+1125del (n.412+1125del)
c.5-29668del (n.5-29668del)
c.-43-19098del (n.-43-19098del)
c.-99+31652del (n.-99+31652del)
n.2048del
n.2089del
 ClinVar dbSNP
17g.43093619C>ACA001256BRCA1n.1976G>T
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.784+1125G>T (n.784+1125G>T)
c.646+1125G>T (n.646+1125G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.664+1125G>T (n.664+1125G>T)
c.706+1125G>T (n.706+1125G>T)
c.670+2227G>T (n.670+2227G>T)
c.1263G>T
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.787+1125G>T (n.787+1125G>T)
c.409+1125G>T (n.409+1125G>T)
c.412+1125G>T (n.412+1125G>T)
c.5-29668G>T (n.5-29668G>T)
c.-43-19098G>T (n.-43-19098G>T)
c.-99+31652G>T (n.-99+31652G>T)
n.2048G>T
n.2089G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093619C=CA2260784157BRCA1n.1976G=
c.1912G= (p.Glu638=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.784+1125G= (n.784+1125G=)
c.646+1125G= (n.646+1125G=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.1771G= (p.Glu591=)
c.664+1125G= (n.664+1125G=)
c.706+1125G= (n.706+1125G=)
c.670+2227G= (n.670+2227G=)
c.1263G=
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.787+1125G= (n.787+1125G=)
c.409+1125G= (n.409+1125G=)
c.412+1125G= (n.412+1125G=)
c.5-29668G= (n.5-29668G=)
c.-43-19098G= (n.-43-19098G=)
c.-99+31652G= (n.-99+31652G=)
n.2048G=
n.2089G=
17g.43093619C>GCA10598200BRCA1n.1976G>C
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.784+1125G>C (n.784+1125G>C)
c.646+1125G>C (n.646+1125G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.664+1125G>C (n.664+1125G>C)
c.706+1125G>C (n.706+1125G>C)
c.670+2227G>C (n.670+2227G>C)
c.1263G>C
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.787+1125G>C (n.787+1125G>C)
c.409+1125G>C (n.409+1125G>C)
c.412+1125G>C (n.412+1125G>C)
c.5-29668G>C (n.5-29668G>C)
c.-43-19098G>C (n.-43-19098G>C)
c.-99+31652G>C (n.-99+31652G>C)
n.2048G>C
n.2089G>C
 dbSNP
17g.43093619C>TCA001255BRCA1n.1976G>A
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.784+1125G>A (n.784+1125G>A)
c.646+1125G>A (n.646+1125G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.664+1125G>A (n.664+1125G>A)
c.706+1125G>A (n.706+1125G>A)
c.670+2227G>A (n.670+2227G>A)
c.1263G>A
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.787+1125G>A (n.787+1125G>A)
c.409+1125G>A (n.409+1125G>A)
c.412+1125G>A (n.412+1125G>A)
c.5-29668G>A (n.5-29668G>A)
c.-43-19098G>A (n.-43-19098G>A)
c.-99+31652G>A (n.-99+31652G>A)
n.2048G>A
n.2089G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093619_43093623delinsCAGTACA2260784158BRCA1n.1972_1976delinsTACTG
c.1908_1912delinsTACTG (p.Cys636=)
c.1782_1786delinsTACTG (p.Cys594=)
c.1905_1909delinsTACTG (p.Cys635=)
c.1830_1834delinsTACTG (p.Cys610=)
c.784+1121_784+1125delinsTACTG (n.784+1121_784+1125delinsTACTG)
c.646+1121_646+1125delinsTACTG (n.646+1121_646+1125delinsTACTG)
c.1020_1024delinsTACTG (p.Cys340=)
c.1785_1789delinsTACTG (p.Cys595=)
c.1767_1771delinsTACTG (p.Cys589=)
c.664+1121_664+1125delinsTACTG (n.664+1121_664+1125delinsTACTG)
c.706+1121_706+1125delinsTACTG (n.706+1121_706+1125delinsTACTG)
c.670+2223_670+2227delinsTACTG (n.670+2223_670+2227delinsTACTG)
c.1259_1263delinsTACTG
c.*1691_*1695delinsTACTG (n.*1691_*1695delinsTACTG)
c.787+1121_787+1125delinsTACTG (n.787+1121_787+1125delinsTACTG)
c.409+1121_409+1125delinsTACTG (n.409+1121_409+1125delinsTACTG)
c.412+1121_412+1125delinsTACTG (n.412+1121_412+1125delinsTACTG)
c.5-29672_5-29668delinsTACTG (n.5-29672_5-29668delinsTACTG)
c.-43-19102_-43-19098delinsTACTG (n.-43-19102_-43-19098delinsTACTG)
c.-99+31648_-99+31652delinsTACTG (n.-99+31648_-99+31652delinsTACTG)
n.2044_2048delinsTACTG
n.2085_2089delinsTACTG
17g.43093620A=CA2260784159BRCA1n.1975T=
c.1911T= (p.Thr637=)
c.1785T= (p.Thr595=)
c.1908T= (p.Thr636=)
c.1833T= (p.Thr611=)
c.784+1124T= (n.784+1124T=)
c.646+1124T= (n.646+1124T=)
c.1023T= (p.Thr341=)
c.1788T= (p.Thr596=)
c.1770T= (p.Thr590=)
c.664+1124T= (n.664+1124T=)
c.706+1124T= (n.706+1124T=)
c.670+2226T= (n.670+2226T=)
c.1262T=
c.*1694T= (n.*1694T=)
c.787+1124T= (n.787+1124T=)
c.409+1124T= (n.409+1124T=)
c.412+1124T= (n.412+1124T=)
c.5-29669T= (n.5-29669T=)
c.-43-19099T= (n.-43-19099T=)
c.-99+31651T= (n.-99+31651T=)
n.2047T=
n.2088T=
17g.43093620A>CCA500232769BRCA1n.1975T>G
c.1911T>G (p.Thr637=)
c.1785T>G (p.Thr595=)
c.1908T>G (p.Thr636=)
c.1833T>G (p.Thr611=)
c.784+1124T>G (n.784+1124T>G)
c.646+1124T>G (n.646+1124T>G)
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.1788T>G (p.Thr596=)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.664+1124T>G (n.664+1124T>G)
c.706+1124T>G (n.706+1124T>G)
c.670+2226T>G (n.670+2226T>G)
c.1262T>G
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.787+1124T>G (n.787+1124T>G)
c.409+1124T>G (n.409+1124T>G)
c.412+1124T>G (n.412+1124T>G)
c.5-29669T>G (n.5-29669T>G)
c.-43-19099T>G (n.-43-19099T>G)
c.-99+31651T>G (n.-99+31651T>G)
n.2047T>G
n.2088T>G
17g.43093620A>GCA001253BRCA1n.1975T>C
c.1911T>C (p.Thr637=)
c.1785T>C (p.Thr595=)
c.1908T>C (p.Thr636=)
c.1833T>C (p.Thr611=)
c.784+1124T>C (n.784+1124T>C)
c.646+1124T>C (n.646+1124T>C)
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.1788T>C (p.Thr596=)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.664+1124T>C (n.664+1124T>C)
c.706+1124T>C (n.706+1124T>C)
c.670+2226T>C (n.670+2226T>C)
c.1262T>C
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.787+1124T>C (n.787+1124T>C)
c.409+1124T>C (n.409+1124T>C)
c.412+1124T>C (n.412+1124T>C)
c.5-29669T>C (n.5-29669T>C)
c.-43-19099T>C (n.-43-19099T>C)
c.-99+31651T>C (n.-99+31651T>C)
n.2047T>C
n.2088T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093620A>TCA500232770BRCA1n.1975T>A
c.1911T>A (p.Thr637=)
c.1785T>A (p.Thr595=)
c.1908T>A (p.Thr636=)
c.1833T>A (p.Thr611=)
c.784+1124T>A (n.784+1124T>A)
c.646+1124T>A (n.646+1124T>A)
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.1788T>A (p.Thr596=)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.664+1124T>A (n.664+1124T>A)
c.706+1124T>A (n.706+1124T>A)
c.670+2226T>A (n.670+2226T>A)
c.1262T>A
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.787+1124T>A (n.787+1124T>A)
c.409+1124T>A (n.409+1124T>A)
c.412+1124T>A (n.412+1124T>A)
c.5-29669T>A (n.5-29669T>A)
c.-43-19099T>A (n.-43-19099T>A)
c.-99+31651T>A (n.-99+31651T>A)
n.2047T>A
n.2088T>A
 dbSNP
17g.43093620_43093623delCA10589910BRCA1n.1972_1975del
c.1908_1911del (p.Cys636TrpfsTer14)
c.1782_1785del (p.Cys594TrpfsTer14)
c.1905_1908del (p.Cys635TrpfsTer14)
c.1830_1833del (p.Cys610TrpfsTer14)
c.784+1121_784+1124del (n.784+1121_784+1124del)
c.646+1121_646+1124del (n.646+1121_646+1124del)
c.1020_1023del (p.Cys340TrpfsTer14)
c.1785_1788del (p.Cys595TrpfsTer14)
c.1767_1770del (p.Cys589TrpfsTer14)
c.664+1121_664+1124del (n.664+1121_664+1124del)
c.706+1121_706+1124del (n.706+1121_706+1124del)
c.1767_1770del (p.Cys589TrpfsTer?)
c.670+2223_670+2226del (n.670+2223_670+2226del)
c.1259_1262del
c.*1691_*1694del (n.*1691_*1694del)
c.787+1121_787+1124del (n.787+1121_787+1124del)
c.1908_1911del (p.Cys636TrpfsTer?)
c.1830_1833del (p.Cys610TrpfsTer?)
c.409+1121_409+1124del (n.409+1121_409+1124del)
c.412+1121_412+1124del (n.412+1121_412+1124del)
c.5-29672_5-29669del (n.5-29672_5-29669del)
c.-43-19102_-43-19099del (n.-43-19102_-43-19099del)
c.-99+31648_-99+31651del (n.-99+31648_-99+31651del)
n.2044_2047del
n.2085_2088del
 ClinVar dbSNP
17g.43093620_43093630delinsAGTACAATTAGCA2260784160BRCA1n.1965_1975delinsCTAATTGTACT
c.1901_1911delinsCTAATTGTACT (p.Pro634=)
c.1775_1785delinsCTAATTGTACT (p.Pro592=)
c.1898_1908delinsCTAATTGTACT (p.Pro633=)
c.1823_1833delinsCTAATTGTACT (p.Pro608=)
c.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT (n.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT)
c.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT (n.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT)
c.1013_1023delinsCTAATTGTACT (p.Pro338=)
c.1778_1788delinsCTAATTGTACT (p.Pro593=)
c.1760_1770delinsCTAATTGTACT (p.Pro587=)
c.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT (n.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT)
c.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT (n.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT)
c.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT (n.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT)
c.1252_1262delinsCTAATTGTACT
c.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT (n.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT)
c.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT (n.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT)
c.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT (n.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT)
c.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT (n.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT)
c.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT (n.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT)
c.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT (n.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT)
c.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT (n.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT)
n.2037_2047delinsCTAATTGTACT
n.2078_2088delinsCTAATTGTACT
17g.43093621delCA923726091BRCA1n.1974del
c.1910del (p.Thr637MetfsTer14)
c.1784del (p.Thr595MetfsTer14)
c.1907del (p.Thr636MetfsTer14)
c.1832del (p.Thr611MetfsTer14)
c.784+1123del (n.784+1123del)
c.646+1123del (n.646+1123del)
c.1022del (p.Thr341MetfsTer14)
c.1787del (p.Thr596MetfsTer14)
c.1769del (p.Thr590MetfsTer14)
c.664+1123del (n.664+1123del)
c.706+1123del (n.706+1123del)
c.1769del (p.Thr590MetfsTer?)
c.670+2225del (n.670+2225del)
c.1261del
c.*1693del (n.*1693del)
c.787+1123del (n.787+1123del)
c.1910del (p.Thr637MetfsTer?)
c.1832del (p.Thr611MetfsTer?)
c.409+1123del (n.409+1123del)
c.412+1123del (n.412+1123del)
c.5-29670del (n.5-29670del)
c.-43-19100del (n.-43-19100del)
c.-99+31650del (n.-99+31650del)
n.2046del
n.2087del
17g.43093621G>ACA10598201BRCA1n.1974C>T
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.784+1123C>T (n.784+1123C>T)
c.646+1123C>T (n.646+1123C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.664+1123C>T (n.664+1123C>T)
c.706+1123C>T (n.706+1123C>T)
c.670+2225C>T (n.670+2225C>T)
c.1261C>T
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.787+1123C>T (n.787+1123C>T)
c.409+1123C>T (n.409+1123C>T)
c.412+1123C>T (n.412+1123C>T)
c.5-29670C>T (n.5-29670C>T)
c.-43-19100C>T (n.-43-19100C>T)
c.-99+31650C>T (n.-99+31650C>T)
n.2046C>T
n.2087C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093621G>CCA10598202BRCA1n.1974C>G
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.784+1123C>G (n.784+1123C>G)
c.646+1123C>G (n.646+1123C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.664+1123C>G (n.664+1123C>G)
c.706+1123C>G (n.706+1123C>G)
c.670+2225C>G (n.670+2225C>G)
c.1261C>G
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.787+1123C>G (n.787+1123C>G)
c.409+1123C>G (n.409+1123C>G)
c.412+1123C>G (n.412+1123C>G)
c.5-29670C>G (n.5-29670C>G)
c.-43-19100C>G (n.-43-19100C>G)
c.-99+31650C>G (n.-99+31650C>G)
n.2046C>G
n.2087C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093621G=CA2260784161BRCA1n.1974C=
c.1910C= (p.Thr637=)
c.1784C= (p.Thr595=)
c.1907C= (p.Thr636=)
c.1832C= (p.Thr611=)
c.784+1123C= (n.784+1123C=)
c.646+1123C= (n.646+1123C=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.1787C= (p.Thr596=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.664+1123C= (n.664+1123C=)
c.706+1123C= (n.706+1123C=)
c.670+2225C= (n.670+2225C=)
c.1261C=
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.787+1123C= (n.787+1123C=)
c.409+1123C= (n.409+1123C=)
c.412+1123C= (n.412+1123C=)
c.5-29670C= (n.5-29670C=)
c.-43-19100C= (n.-43-19100C=)
c.-99+31650C= (n.-99+31650C=)
n.2046C=
n.2087C=
17g.43093621G>TCA10598203BRCA1n.1974C>A
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.784+1123C>A (n.784+1123C>A)
c.646+1123C>A (n.646+1123C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.664+1123C>A (n.664+1123C>A)
c.706+1123C>A (n.706+1123C>A)
c.670+2225C>A (n.670+2225C>A)
c.1261C>A
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.787+1123C>A (n.787+1123C>A)
c.409+1123C>A (n.409+1123C>A)
c.412+1123C>A (n.412+1123C>A)
c.5-29670C>A (n.5-29670C>A)
c.-43-19100C>A (n.-43-19100C>A)
c.-99+31650C>A (n.-99+31650C>A)
n.2046C>A
n.2087C>A
 dbSNP
17g.43093621_43093626delinsGTACAACA2260784162BRCA1n.1969_1974delinsTTGTAC
c.1905_1910delinsTTGTAC (p.Asn635=)
c.1779_1784delinsTTGTAC (p.Asn593=)
c.1902_1907delinsTTGTAC (p.Asn634=)
c.1827_1832delinsTTGTAC (p.Asn609=)
c.784+1118_784+1123delinsTTGTAC (n.784+1118_784+1123delinsTTGTAC)
c.646+1118_646+1123delinsTTGTAC (n.646+1118_646+1123delinsTTGTAC)
c.1017_1022delinsTTGTAC (p.Asn339=)
c.1782_1787delinsTTGTAC (p.Asn594=)
c.1764_1769delinsTTGTAC (p.Asn588=)
c.664+1118_664+1123delinsTTGTAC (n.664+1118_664+1123delinsTTGTAC)
c.706+1118_706+1123delinsTTGTAC (n.706+1118_706+1123delinsTTGTAC)
c.670+2220_670+2225delinsTTGTAC (n.670+2220_670+2225delinsTTGTAC)
c.1256_1261delinsTTGTAC
c.*1688_*1693delinsTTGTAC (n.*1688_*1693delinsTTGTAC)
c.787+1118_787+1123delinsTTGTAC (n.787+1118_787+1123delinsTTGTAC)
c.409+1118_409+1123delinsTTGTAC (n.409+1118_409+1123delinsTTGTAC)
c.412+1118_412+1123delinsTTGTAC (n.412+1118_412+1123delinsTTGTAC)
c.5-29675_5-29670delinsTTGTAC (n.5-29675_5-29670delinsTTGTAC)
c.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC (n.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC)
c.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC (n.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC)
n.2041_2046delinsTTGTAC
n.2082_2087delinsTTGTAC
17g.43093623_43093632delCA913188847BRCA1n.1965_1974del
c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer14)
c.1775_1784del (p.Pro592LeufsTer14)
c.1898_1907del (p.Pro633LeufsTer14)
c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer14)
c.784+1114_784+1123del (n.784+1114_784+1123del)
c.646+1114_646+1123del (n.646+1114_646+1123del)
c.1013_1022del (p.Pro338LeufsTer14)
c.1778_1787del (p.Pro593LeufsTer14)
c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer14)
c.664+1114_664+1123del (n.664+1114_664+1123del)
c.706+1114_706+1123del (n.706+1114_706+1123del)
c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer?)
c.670+2216_670+2225del (n.670+2216_670+2225del)
c.1252_1261del
c.*1684_*1693del (n.*1684_*1693del)
c.787+1114_787+1123del (n.787+1114_787+1123del)
c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer?)
c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer?)
c.409+1114_409+1123del (n.409+1114_409+1123del)
c.412+1114_412+1123del (n.412+1114_412+1123del)
c.5-29679_5-29670del (n.5-29679_5-29670del)
c.-43-19109_-43-19100del (n.-43-19109_-43-19100del)
c.-99+31641_-99+31650del (n.-99+31641_-99+31650del)
n.2037_2046del
n.2078_2087del
 ClinVar dbSNP
17g.43093622T>ACA10598204BRCA1n.1973A>T
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.784+1122A>T (n.784+1122A>T)
c.646+1122A>T (n.646+1122A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.664+1122A>T (n.664+1122A>T)
c.706+1122A>T (n.706+1122A>T)
c.670+2224A>T (n.670+2224A>T)
c.1260A>T
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.787+1122A>T (n.787+1122A>T)
c.409+1122A>T (n.409+1122A>T)
c.412+1122A>T (n.412+1122A>T)
c.5-29671A>T (n.5-29671A>T)
c.-43-19101A>T (n.-43-19101A>T)
c.-99+31649A>T (n.-99+31649A>T)
n.2045A>T
n.2086A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093622T>CCA10598205BRCA1n.1973A>G
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.784+1122A>G (n.784+1122A>G)
c.646+1122A>G (n.646+1122A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.664+1122A>G (n.664+1122A>G)
c.706+1122A>G (n.706+1122A>G)
c.670+2224A>G (n.670+2224A>G)
c.1260A>G
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.787+1122A>G (n.787+1122A>G)
c.409+1122A>G (n.409+1122A>G)
c.412+1122A>G (n.412+1122A>G)
c.5-29671A>G (n.5-29671A>G)
c.-43-19101A>G (n.-43-19101A>G)
c.-99+31649A>G (n.-99+31649A>G)
n.2045A>G
n.2086A>G
 dbSNP
17g.43093622T>GCA10598206BRCA1n.1973A>C
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.784+1122A>C (n.784+1122A>C)
c.646+1122A>C (n.646+1122A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.664+1122A>C (n.664+1122A>C)
c.706+1122A>C (n.706+1122A>C)
c.670+2224A>C (n.670+2224A>C)
c.1260A>C
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.787+1122A>C (n.787+1122A>C)
c.409+1122A>C (n.409+1122A>C)
c.412+1122A>C (n.412+1122A>C)
c.5-29671A>C (n.5-29671A>C)
c.-43-19101A>C (n.-43-19101A>C)
c.-99+31649A>C (n.-99+31649A>C)
n.2045A>C
n.2086A>C
17g.43093623_43093627delCA10589911BRCA1n.1969_1973del
c.1905_1909del (p.Cys636Ter)
c.1779_1783del (p.Cys594Ter)
c.1902_1906del (p.Cys635Ter)
c.1827_1831del (p.Cys610Ter)
c.784+1118_784+1122del (n.784+1118_784+1122del)
c.646+1118_646+1122del (n.646+1118_646+1122del)
c.1017_1021del (p.Cys340Ter)
c.1782_1786del (p.Cys595Ter)
c.1764_1768del (p.Cys589Ter)
c.664+1118_664+1122del (n.664+1118_664+1122del)
c.706+1118_706+1122del (n.706+1118_706+1122del)
c.670+2220_670+2224del (n.670+2220_670+2224del)
c.1256_1260del
c.*1688_*1692del (n.*1688_*1692del)
c.787+1118_787+1122del (n.787+1118_787+1122del)
c.409+1118_409+1122del (n.409+1118_409+1122del)
c.412+1118_412+1122del (n.412+1118_412+1122del)
c.5-29675_5-29671del (n.5-29675_5-29671del)
c.-43-19105_-43-19101del (n.-43-19105_-43-19101del)
c.-99+31645_-99+31649del (n.-99+31645_-99+31649del)
n.2041_2045del
n.2082_2086del
 ClinVar dbSNP
17g.43093623A=CA2260784163BRCA1n.1972T=
c.1908T= (p.Cys636=)
c.1782T= (p.Cys594=)
c.1905T= (p.Cys635=)
c.1830T= (p.Cys610=)
c.784+1121T= (n.784+1121T=)
c.646+1121T= (n.646+1121T=)
c.1020T= (p.Cys340=)
c.1785T= (p.Cys595=)
c.1767T= (p.Cys589=)
c.664+1121T= (n.664+1121T=)
c.706+1121T= (n.706+1121T=)
c.670+2223T= (n.670+2223T=)
c.1259T=
c.*1691T= (n.*1691T=)
c.787+1121T= (n.787+1121T=)
c.409+1121T= (n.409+1121T=)
c.412+1121T= (n.412+1121T=)
c.5-29672T= (n.5-29672T=)
c.-43-19102T= (n.-43-19102T=)
c.-99+31648T= (n.-99+31648T=)
n.2044T=
n.2085T=
17g.43093623A>CCA10598207BRCA1n.1972T>G
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
c.1782T>G (p.Cys594Trp)
c.1905T>G (p.Cys635Trp)
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
c.784+1121T>G (n.784+1121T>G)
c.646+1121T>G (n.646+1121T>G)
c.1020T>G (p.Cys340Trp)
c.1785T>G (p.Cys595Trp)
c.1767T>G (p.Cys589Trp)
c.664+1121T>G (n.664+1121T>G)
c.706+1121T>G (n.706+1121T>G)
c.670+2223T>G (n.670+2223T>G)
c.1259T>G
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.787+1121T>G (n.787+1121T>G)
c.409+1121T>G (n.409+1121T>G)
c.412+1121T>G (n.412+1121T>G)
c.5-29672T>G (n.5-29672T>G)
c.-43-19102T>G (n.-43-19102T>G)
c.-99+31648T>G (n.-99+31648T>G)
n.2044T>G
n.2085T>G
 dbSNP
17g.43093623A>GCA500232771BRCA1n.1972T>C
c.1908T>C (p.Cys636=)
c.1782T>C (p.Cys594=)
c.1905T>C (p.Cys635=)
c.1830T>C (p.Cys610=)
c.784+1121T>C (n.784+1121T>C)
c.646+1121T>C (n.646+1121T>C)
c.1020T>C (p.Cys340=)
c.1785T>C (p.Cys595=)
c.1767T>C (p.Cys589=)
c.664+1121T>C (n.664+1121T>C)
c.706+1121T>C (n.706+1121T>C)
c.670+2223T>C (n.670+2223T>C)
c.1259T>C
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.787+1121T>C (n.787+1121T>C)
c.409+1121T>C (n.409+1121T>C)
c.412+1121T>C (n.412+1121T>C)
c.5-29672T>C (n.5-29672T>C)
c.-43-19102T>C (n.-43-19102T>C)
c.-99+31648T>C (n.-99+31648T>C)
n.2044T>C
n.2085T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093623A>TCA10598208BRCA1n.1972T>A
c.1908T>A (p.Cys636Ter)
c.1782T>A (p.Cys594Ter)
c.1905T>A (p.Cys635Ter)
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
c.784+1121T>A (n.784+1121T>A)
c.646+1121T>A (n.646+1121T>A)
c.1020T>A (p.Cys340Ter)
c.1785T>A (p.Cys595Ter)
c.1767T>A (p.Cys589Ter)
c.664+1121T>A (n.664+1121T>A)
c.706+1121T>A (n.706+1121T>A)
c.670+2223T>A (n.670+2223T>A)
c.1259T>A
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.787+1121T>A (n.787+1121T>A)
c.409+1121T>A (n.409+1121T>A)
c.412+1121T>A (n.412+1121T>A)
c.5-29672T>A (n.5-29672T>A)
c.-43-19102T>A (n.-43-19102T>A)
c.-99+31648T>A (n.-99+31648T>A)
n.2044T>A
n.2085T>A
 dbSNP
17g.43093624C>ACA10598209BRCA1n.1971G>T
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.1781G>T (p.Cys594Phe)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.784+1120G>T (n.784+1120G>T)
c.646+1120G>T (n.646+1120G>T)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.664+1120G>T (n.664+1120G>T)
c.706+1120G>T (n.706+1120G>T)
c.670+2222G>T (n.670+2222G>T)
c.1258G>T
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.787+1120G>T (n.787+1120G>T)
c.409+1120G>T (n.409+1120G>T)
c.412+1120G>T (n.412+1120G>T)
c.5-29673G>T (n.5-29673G>T)
c.-43-19103G>T (n.-43-19103G>T)
c.-99+31647G>T (n.-99+31647G>T)
n.2043G>T
n.2084G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093624C=CA2260784164BRCA1n.1971G=
c.1907G= (p.Cys636=)
c.1781G= (p.Cys594=)
c.1904G= (p.Cys635=)
c.1829G= (p.Cys610=)
c.784+1120G= (n.784+1120G=)
c.646+1120G= (n.646+1120G=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.1784G= (p.Cys595=)
c.1766G= (p.Cys589=)
c.664+1120G= (n.664+1120G=)
c.706+1120G= (n.706+1120G=)
c.670+2222G= (n.670+2222G=)
c.1258G=
c.*1690G= (n.*1690G=)
c.787+1120G= (n.787+1120G=)
c.409+1120G= (n.409+1120G=)
c.412+1120G= (n.412+1120G=)
c.5-29673G= (n.5-29673G=)
c.-43-19103G= (n.-43-19103G=)
c.-99+31647G= (n.-99+31647G=)
n.2043G=
n.2084G=
17g.43093624C>GCA10598210BRCA1n.1971G>C
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.1781G>C (p.Cys594Ser)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.784+1120G>C (n.784+1120G>C)
c.646+1120G>C (n.646+1120G>C)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.664+1120G>C (n.664+1120G>C)
c.706+1120G>C (n.706+1120G>C)
c.670+2222G>C (n.670+2222G>C)
c.1258G>C
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.787+1120G>C (n.787+1120G>C)
c.409+1120G>C (n.409+1120G>C)
c.412+1120G>C (n.412+1120G>C)
c.5-29673G>C (n.5-29673G>C)
c.-43-19103G>C (n.-43-19103G>C)
c.-99+31647G>C (n.-99+31647G>C)
n.2043G>C
n.2084G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093624C>TCA001248BRCA1n.1971G>A
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.1781G>A (p.Cys594Tyr)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.784+1120G>A (n.784+1120G>A)
c.646+1120G>A (n.646+1120G>A)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.664+1120G>A (n.664+1120G>A)
c.706+1120G>A (n.706+1120G>A)
c.670+2222G>A (n.670+2222G>A)
c.1258G>A
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.787+1120G>A (n.787+1120G>A)
c.409+1120G>A (n.409+1120G>A)
c.412+1120G>A (n.412+1120G>A)
c.5-29673G>A (n.5-29673G>A)
c.-43-19103G>A (n.-43-19103G>A)
c.-99+31647G>A (n.-99+31647G>A)
n.2043G>A
n.2084G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093624_43093625delinsCACA2260784165BRCA1n.1970_1971delinsTG
c.1906_1907delinsTG (p.Cys636=)
c.1780_1781delinsTG (p.Cys594=)
c.1903_1904delinsTG (p.Cys635=)
c.1828_1829delinsTG (p.Cys610=)
c.784+1119_784+1120delinsTG (n.784+1119_784+1120delinsTG)
c.646+1119_646+1120delinsTG (n.646+1119_646+1120delinsTG)
c.1018_1019delinsTG (p.Cys340=)
c.1783_1784delinsTG (p.Cys595=)
c.1765_1766delinsTG (p.Cys589=)
c.664+1119_664+1120delinsTG (n.664+1119_664+1120delinsTG)
c.706+1119_706+1120delinsTG (n.706+1119_706+1120delinsTG)
c.670+2221_670+2222delinsTG (n.670+2221_670+2222delinsTG)
c.1257_1258delinsTG
c.*1689_*1690delinsTG (n.*1689_*1690delinsTG)
c.787+1119_787+1120delinsTG (n.787+1119_787+1120delinsTG)
c.409+1119_409+1120delinsTG (n.409+1119_409+1120delinsTG)
c.412+1119_412+1120delinsTG (n.412+1119_412+1120delinsTG)
c.5-29674_5-29673delinsTG (n.5-29674_5-29673delinsTG)
c.-43-19104_-43-19103delinsTG (n.-43-19104_-43-19103delinsTG)
c.-99+31646_-99+31647delinsTG (n.-99+31646_-99+31647delinsTG)
n.2042_2043delinsTG
n.2083_2084delinsTG
17g.43093625A=CA2260784166BRCA1n.1970T=
c.1906T= (p.Cys636=)
c.1780T= (p.Cys594=)
c.1903T= (p.Cys635=)
c.1828T= (p.Cys610=)
c.784+1119T= (n.784+1119T=)
c.646+1119T= (n.646+1119T=)
c.1018T= (p.Cys340=)
c.1783T= (p.Cys595=)
c.1765T= (p.Cys589=)
c.664+1119T= (n.664+1119T=)
c.706+1119T= (n.706+1119T=)
c.670+2221T= (n.670+2221T=)
c.1257T=
c.*1689T= (n.*1689T=)
c.787+1119T= (n.787+1119T=)
c.409+1119T= (n.409+1119T=)
c.412+1119T= (n.412+1119T=)
c.5-29674T= (n.5-29674T=)
c.-43-19104T= (n.-43-19104T=)
c.-99+31646T= (n.-99+31646T=)
n.2042T=
n.2083T=
17g.43093625A>CCA10598211BRCA1n.1970T>G
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.1780T>G (p.Cys594Gly)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
c.784+1119T>G (n.784+1119T>G)
c.646+1119T>G (n.646+1119T>G)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.1765T>G (p.Cys589Gly)
c.664+1119T>G (n.664+1119T>G)
c.706+1119T>G (n.706+1119T>G)
c.670+2221T>G (n.670+2221T>G)
c.1257T>G
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.787+1119T>G (n.787+1119T>G)
c.409+1119T>G (n.409+1119T>G)
c.412+1119T>G (n.412+1119T>G)
c.5-29674T>G (n.5-29674T>G)
c.-43-19104T>G (n.-43-19104T>G)
c.-99+31646T>G (n.-99+31646T>G)
n.2042T>G
n.2083T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093625A>GCA10598212BRCA1n.1970T>C
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.1780T>C (p.Cys594Arg)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
c.784+1119T>C (n.784+1119T>C)
c.646+1119T>C (n.646+1119T>C)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.1765T>C (p.Cys589Arg)
c.664+1119T>C (n.664+1119T>C)
c.706+1119T>C (n.706+1119T>C)
c.670+2221T>C (n.670+2221T>C)
c.1257T>C
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.787+1119T>C (n.787+1119T>C)
c.409+1119T>C (n.409+1119T>C)
c.412+1119T>C (n.412+1119T>C)
c.5-29674T>C (n.5-29674T>C)
c.-43-19104T>C (n.-43-19104T>C)
c.-99+31646T>C (n.-99+31646T>C)
n.2042T>C
n.2083T>C
 dbSNP
17g.43093625A>TCA10598213BRCA1n.1970T>A
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.1780T>A (p.Cys594Ser)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
c.784+1119T>A (n.784+1119T>A)
c.646+1119T>A (n.646+1119T>A)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.1765T>A (p.Cys589Ser)
c.664+1119T>A (n.664+1119T>A)
c.706+1119T>A (n.706+1119T>A)
c.670+2221T>A (n.670+2221T>A)
c.1257T>A
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.787+1119T>A (n.787+1119T>A)
c.409+1119T>A (n.409+1119T>A)
c.412+1119T>A (n.412+1119T>A)
c.5-29674T>A (n.5-29674T>A)
c.-43-19104T>A (n.-43-19104T>A)
c.-99+31646T>A (n.-99+31646T>A)
n.2042T>A
n.2083T>A
 dbSNP
17g.43093626delCA001247BRCA1n.1970del
c.1906del (p.Cys636ValfsTer15)
c.1780del (p.Cys594ValfsTer15)
c.1903del (p.Cys635ValfsTer15)
c.1828del (p.Cys610ValfsTer15)
c.784+1119del (n.784+1119del)
c.646+1119del (n.646+1119del)
c.1018del (p.Cys340ValfsTer15)
c.1783del (p.Cys595ValfsTer15)
c.1765del (p.Cys589ValfsTer15)
c.664+1119del (n.664+1119del)
c.706+1119del (n.706+1119del)
c.1765del (p.Cys589ValfsTer?)
c.670+2221del (n.670+2221del)
c.1257del
c.*1689del (n.*1689del)
c.787+1119del (n.787+1119del)
c.1906del (p.Cys636ValfsTer?)
c.1828del (p.Cys610ValfsTer?)
c.409+1119del (n.409+1119del)
c.412+1119del (n.412+1119del)
c.5-29674del (n.5-29674del)
c.-43-19104del (n.-43-19104del)
c.-99+31646del (n.-99+31646del)
n.2042del
n.2083del
 ClinVar dbSNP
17g.43093626A=CA2260784167BRCA1n.1969T=
c.1905T= (p.Asn635=)
c.1779T= (p.Asn593=)
c.1902T= (p.Asn634=)
c.1827T= (p.Asn609=)
c.784+1118T= (n.784+1118T=)
c.646+1118T= (n.646+1118T=)
c.1017T= (p.Asn339=)
c.1782T= (p.Asn594=)
c.1764T= (p.Asn588=)
c.664+1118T= (n.664+1118T=)
c.706+1118T= (n.706+1118T=)
c.670+2220T= (n.670+2220T=)
c.1256T=
c.*1688T= (n.*1688T=)
c.787+1118T= (n.787+1118T=)
c.409+1118T= (n.409+1118T=)
c.412+1118T= (n.412+1118T=)
c.5-29675T= (n.5-29675T=)
c.-43-19105T= (n.-43-19105T=)
c.-99+31645T= (n.-99+31645T=)
n.2041T=
n.2082T=
17g.43093626A>CCA10598214BRCA1n.1969T>G
c.1905T>G (p.Asn635Lys)
c.1779T>G (p.Asn593Lys)
c.1902T>G (p.Asn634Lys)
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.784+1118T>G (n.784+1118T>G)
c.646+1118T>G (n.646+1118T>G)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.1782T>G (p.Asn594Lys)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.664+1118T>G (n.664+1118T>G)
c.706+1118T>G (n.706+1118T>G)
c.670+2220T>G (n.670+2220T>G)
c.1256T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.787+1118T>G (n.787+1118T>G)
c.409+1118T>G (n.409+1118T>G)
c.412+1118T>G (n.412+1118T>G)
c.5-29675T>G (n.5-29675T>G)
c.-43-19105T>G (n.-43-19105T>G)
c.-99+31645T>G (n.-99+31645T>G)
n.2041T>G
n.2082T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093626A>GCA001245BRCA1n.1969T>C
c.1905T>C (p.Asn635=)
c.1779T>C (p.Asn593=)
c.1902T>C (p.Asn634=)
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.784+1118T>C (n.784+1118T>C)
c.646+1118T>C (n.646+1118T>C)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.1782T>C (p.Asn594=)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.664+1118T>C (n.664+1118T>C)
c.706+1118T>C (n.706+1118T>C)
c.670+2220T>C (n.670+2220T>C)
c.1256T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.787+1118T>C (n.787+1118T>C)
c.409+1118T>C (n.409+1118T>C)
c.412+1118T>C (n.412+1118T>C)
c.5-29675T>C (n.5-29675T>C)
c.-43-19105T>C (n.-43-19105T>C)
c.-99+31645T>C (n.-99+31645T>C)
n.2041T>C
n.2082T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093626A>TCA10598215BRCA1n.1969T>A
c.1905T>A (p.Asn635Lys)
c.1779T>A (p.Asn593Lys)
c.1902T>A (p.Asn634Lys)
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.784+1118T>A (n.784+1118T>A)
c.646+1118T>A (n.646+1118T>A)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.1782T>A (p.Asn594Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.664+1118T>A (n.664+1118T>A)
c.706+1118T>A (n.706+1118T>A)
c.670+2220T>A (n.670+2220T>A)
c.1256T>A
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.787+1118T>A (n.787+1118T>A)
c.409+1118T>A (n.409+1118T>A)
c.412+1118T>A (n.412+1118T>A)
c.5-29675T>A (n.5-29675T>A)
c.-43-19105T>A (n.-43-19105T>A)
c.-99+31645T>A (n.-99+31645T>A)
n.2041T>A
n.2082T>A
17g.43093627T>ACA10598216BRCA1n.1968A>T
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.784+1117A>T (n.784+1117A>T)
c.646+1117A>T (n.646+1117A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.664+1117A>T (n.664+1117A>T)
c.706+1117A>T (n.706+1117A>T)
c.670+2219A>T (n.670+2219A>T)
c.1255A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.787+1117A>T (n.787+1117A>T)
c.409+1117A>T (n.409+1117A>T)
c.412+1117A>T (n.412+1117A>T)
c.5-29676A>T (n.5-29676A>T)
c.-43-19106A>T (n.-43-19106A>T)
c.-99+31644A>T (n.-99+31644A>T)
n.2040A>T
n.2081A>T
 dbSNP
17g.43093627T>CCA10598217BRCA1n.1968A>G
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.784+1117A>G (n.784+1117A>G)
c.646+1117A>G (n.646+1117A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.664+1117A>G (n.664+1117A>G)
c.706+1117A>G (n.706+1117A>G)
c.670+2219A>G (n.670+2219A>G)
c.1255A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.787+1117A>G (n.787+1117A>G)
c.409+1117A>G (n.409+1117A>G)
c.412+1117A>G (n.412+1117A>G)
c.5-29676A>G (n.5-29676A>G)
c.-43-19106A>G (n.-43-19106A>G)
c.-99+31644A>G (n.-99+31644A>G)
n.2040A>G
n.2081A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093627T>GCA10598218BRCA1n.1968A>C
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.784+1117A>C (n.784+1117A>C)
c.646+1117A>C (n.646+1117A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.664+1117A>C (n.664+1117A>C)
c.706+1117A>C (n.706+1117A>C)
c.670+2219A>C (n.670+2219A>C)
c.1255A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.787+1117A>C (n.787+1117A>C)
c.409+1117A>C (n.409+1117A>C)
c.412+1117A>C (n.412+1117A>C)
c.5-29676A>C (n.5-29676A>C)
c.-43-19106A>C (n.-43-19106A>C)
c.-99+31644A>C (n.-99+31644A>C)
n.2040A>C
n.2081A>C
 ClinVar
17g.43093627T=CA2260784168BRCA1n.1968A=
c.1904A= (p.Asn635=)
c.1778A= (p.Asn593=)
c.1901A= (p.Asn634=)
c.1826A= (p.Asn609=)
c.784+1117A= (n.784+1117A=)
c.646+1117A= (n.646+1117A=)
c.1016A= (p.Asn339=)
c.1781A= (p.Asn594=)
c.1763A= (p.Asn588=)
c.664+1117A= (n.664+1117A=)
c.706+1117A= (n.706+1117A=)
c.670+2219A= (n.670+2219A=)
c.1255A=
c.*1687A= (n.*1687A=)
c.787+1117A= (n.787+1117A=)
c.409+1117A= (n.409+1117A=)
c.412+1117A= (n.412+1117A=)
c.5-29676A= (n.5-29676A=)
c.-43-19106A= (n.-43-19106A=)
c.-99+31644A= (n.-99+31644A=)
n.2040A=
n.2081A=
17g.43093631_43093640delCA2697554269BRCA1n.1959_1968del
c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer16)
c.1769_1778del (p.Ser590IlefsTer16)
c.1892_1901del (p.Ser631IlefsTer16)
c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer16)
c.784+1108_784+1117del (n.784+1108_784+1117del)
c.646+1108_646+1117del (n.646+1108_646+1117del)
c.1007_1016del (p.Ser336IlefsTer16)
c.1772_1781del (p.Ser591IlefsTer16)
c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer16)
c.664+1108_664+1117del (n.664+1108_664+1117del)
c.706+1108_706+1117del (n.706+1108_706+1117del)
c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer?)
c.670+2210_670+2219del (n.670+2210_670+2219del)
c.1246_1255del
c.*1678_*1687del (n.*1678_*1687del)
c.787+1108_787+1117del (n.787+1108_787+1117del)
c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer?)
c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer?)
c.409+1108_409+1117del (n.409+1108_409+1117del)
c.412+1108_412+1117del (n.412+1108_412+1117del)
c.5-29685_5-29676del (n.5-29685_5-29676del)
c.-43-19115_-43-19106del (n.-43-19115_-43-19106del)
c.-99+31635_-99+31644del (n.-99+31635_-99+31644del)
n.2031_2040del
n.2072_2081del
 ClinVar
17g.43093628T>ACA10598219BRCA1n.1967A>T
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.784+1116A>T (n.784+1116A>T)
c.646+1116A>T (n.646+1116A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.664+1116A>T (n.664+1116A>T)
c.706+1116A>T (n.706+1116A>T)
c.670+2218A>T (n.670+2218A>T)
c.1254A>T
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.787+1116A>T (n.787+1116A>T)
c.409+1116A>T (n.409+1116A>T)
c.412+1116A>T (n.412+1116A>T)
c.5-29677A>T (n.5-29677A>T)
c.-43-19107A>T (n.-43-19107A>T)
c.-99+31643A>T (n.-99+31643A>T)
n.2039A>T
n.2080A>T
 dbSNP
17g.43093628T>CCA10598220BRCA1n.1967A>G
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.784+1116A>G (n.784+1116A>G)
c.646+1116A>G (n.646+1116A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.664+1116A>G (n.664+1116A>G)
c.706+1116A>G (n.706+1116A>G)
c.670+2218A>G (n.670+2218A>G)
c.1254A>G
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.787+1116A>G (n.787+1116A>G)
c.409+1116A>G (n.409+1116A>G)
c.412+1116A>G (n.412+1116A>G)
c.5-29677A>G (n.5-29677A>G)
c.-43-19107A>G (n.-43-19107A>G)
c.-99+31643A>G (n.-99+31643A>G)
n.2039A>G
n.2080A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093628T>GCA10598221BRCA1n.1967A>C
c.1903A>C (p.Asn635His)
c.1777A>C (p.Asn593His)
c.1900A>C (p.Asn634His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.784+1116A>C (n.784+1116A>C)
c.646+1116A>C (n.646+1116A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.664+1116A>C (n.664+1116A>C)
c.706+1116A>C (n.706+1116A>C)
c.670+2218A>C (n.670+2218A>C)
c.1254A>C
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.787+1116A>C (n.787+1116A>C)
c.409+1116A>C (n.409+1116A>C)
c.412+1116A>C (n.412+1116A>C)
c.5-29677A>C (n.5-29677A>C)
c.-43-19107A>C (n.-43-19107A>C)
c.-99+31643A>C (n.-99+31643A>C)
n.2039A>C
n.2080A>C
17g.43093628T=CA2260784169BRCA1n.1967A=
c.1903A= (p.Asn635=)
c.1777A= (p.Asn593=)
c.1900A= (p.Asn634=)
c.1825A= (p.Asn609=)
c.784+1116A= (n.784+1116A=)
c.646+1116A= (n.646+1116A=)
c.1015A= (p.Asn339=)
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c.1762A= (p.Asn588=)
c.664+1116A= (n.664+1116A=)
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c.1254A=
c.*1686A= (n.*1686A=)
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c.5-29677A= (n.5-29677A=)
c.-43-19107A= (n.-43-19107A=)
c.-99+31643A= (n.-99+31643A=)
n.2039A=
n.2080A=
17g.43093629A>CCA500232772BRCA1n.1966T>G
c.1902T>G (p.Pro634=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1899T>G (p.Pro633=)
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c.1014T>G (p.Pro338=)
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c.1761T>G (p.Pro587=)
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c.670+2217T>G (n.670+2217T>G)
c.1253T>G
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c.409+1115T>G (n.409+1115T>G)
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c.-99+31642T>G (n.-99+31642T>G)
n.2038T>G
n.2079T>G
17g.43093629A>GCA500232773BRCA1n.1966T>C
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c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1779T>C (p.Pro593=)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.664+1115T>C (n.664+1115T>C)
c.706+1115T>C (n.706+1115T>C)
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c.1253T>C
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.787+1115T>C (n.787+1115T>C)
c.409+1115T>C (n.409+1115T>C)
c.412+1115T>C (n.412+1115T>C)
c.5-29678T>C (n.5-29678T>C)
c.-43-19108T>C (n.-43-19108T>C)
c.-99+31642T>C (n.-99+31642T>C)
n.2038T>C
n.2079T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093629A>TCA500232774BRCA1n.1966T>A
c.1902T>A (p.Pro634=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.1824T>A (p.Pro608=)
c.784+1115T>A (n.784+1115T>A)
c.646+1115T>A (n.646+1115T>A)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1779T>A (p.Pro593=)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.664+1115T>A (n.664+1115T>A)
c.706+1115T>A (n.706+1115T>A)
c.670+2217T>A (n.670+2217T>A)
c.1253T>A
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.787+1115T>A (n.787+1115T>A)
c.409+1115T>A (n.409+1115T>A)
c.412+1115T>A (n.412+1115T>A)
c.5-29678T>A (n.5-29678T>A)
c.-43-19108T>A (n.-43-19108T>A)
c.-99+31642T>A (n.-99+31642T>A)
n.2038T>A
n.2079T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093629dupCA913190563BRCA1n.1966dup
c.1902dup (p.Asn635Ter)
c.1776dup (p.Asn593Ter)
c.1899dup (p.Asn634Ter)
c.1824dup (p.Asn609Ter)
c.784+1115dup (n.784+1115dup)
c.646+1115dup (n.646+1115dup)
c.1014dup (p.Asn339Ter)
c.1779dup (p.Asn594Ter)
c.1761dup (p.Asn588Ter)
c.664+1115dup (n.664+1115dup)
c.706+1115dup (n.706+1115dup)
c.670+2217dup (n.670+2217dup)
c.1253dup
c.*1685dup (n.*1685dup)
c.787+1115dup (n.787+1115dup)
c.409+1115dup (n.409+1115dup)
c.412+1115dup (n.412+1115dup)
c.5-29678dup (n.5-29678dup)
c.-43-19108dup (n.-43-19108dup)
c.-99+31642dup (n.-99+31642dup)
n.2038dup
n.2079dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093631_43093664delCA2580094107BRCA1n.1933_1966del
c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16)
c.1743_1776del (p.Glu582IlefsTer16)
c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16)
c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer16)
c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del)
c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del)
c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16)
c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16)
c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16)
c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del)
c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del)
c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?)
c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del)
c.1220_1253del
c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del)
c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del)
c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?)
c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?)
c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del)
c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del)
c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del)
c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del)
c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del)
n.2005_2038del
n.2046_2079del
 ClinVar
17g.43093630G>ACA001244BRCA1n.1965C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.784+1114C>T (n.784+1114C>T)
c.646+1114C>T (n.646+1114C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.664+1114C>T (n.664+1114C>T)
c.706+1114C>T (n.706+1114C>T)
c.670+2216C>T (n.670+2216C>T)
c.1252C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.787+1114C>T (n.787+1114C>T)
c.409+1114C>T (n.409+1114C>T)
c.412+1114C>T (n.412+1114C>T)
c.5-29679C>T (n.5-29679C>T)
c.-43-19109C>T (n.-43-19109C>T)
c.-99+31641C>T (n.-99+31641C>T)
n.2037C>T
n.2078C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093630G>CCA001243BRCA1n.1965C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.784+1114C>G (n.784+1114C>G)
c.646+1114C>G (n.646+1114C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.664+1114C>G (n.664+1114C>G)
c.706+1114C>G (n.706+1114C>G)
c.670+2216C>G (n.670+2216C>G)
c.1252C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.787+1114C>G (n.787+1114C>G)
c.409+1114C>G (n.409+1114C>G)
c.412+1114C>G (n.412+1114C>G)
c.5-29679C>G (n.5-29679C>G)
c.-43-19109C>G (n.-43-19109C>G)
c.-99+31641C>G (n.-99+31641C>G)
n.2037C>G
n.2078C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093630G=CA2260784170BRCA1n.1965C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.1775C= (p.Pro592=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1823C= (p.Pro608=)
c.784+1114C= (n.784+1114C=)
c.646+1114C= (n.646+1114C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.664+1114C= (n.664+1114C=)
c.706+1114C= (n.706+1114C=)
c.670+2216C= (n.670+2216C=)
c.1252C=
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.787+1114C= (n.787+1114C=)
c.409+1114C= (n.409+1114C=)
c.412+1114C= (n.412+1114C=)
c.5-29679C= (n.5-29679C=)
c.-43-19109C= (n.-43-19109C=)
c.-99+31641C= (n.-99+31641C=)
n.2037C=
n.2078C=
17g.43093630G>TCA10598222BRCA1n.1965C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1823C>A (p.Pro608His)
c.784+1114C>A (n.784+1114C>A)
c.646+1114C>A (n.646+1114C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.664+1114C>A (n.664+1114C>A)
c.706+1114C>A (n.706+1114C>A)
c.670+2216C>A (n.670+2216C>A)
c.1252C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.787+1114C>A (n.787+1114C>A)
c.409+1114C>A (n.409+1114C>A)
c.412+1114C>A (n.412+1114C>A)
c.5-29679C>A (n.5-29679C>A)
c.-43-19109C>A (n.-43-19109C>A)
c.-99+31641C>A (n.-99+31641C>A)
n.2037C>A
n.2078C>A
 dbSNP
17g.43093630_43093631insATTTGTGGGCTTAACA2499224530BRCA1n.1964_1965insTTAAGCCCACAAAT
c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer22)
c.1774_1775insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592LeufsTer22)
c.1897_1898insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633LeufsTer22)
c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer22)
c.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.1012_1013insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338LeufsTer22)
c.1777_1778insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593LeufsTer22)
c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer22)
c.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer?)
c.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT)
c.1251_1252insTTAAGCCCACAAAT
c.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT (n.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT)
c.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer?)
c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer?)
c.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT)
c.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT)
c.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT)
c.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT)
n.2036_2037insTTAAGCCCACAAAT
n.2077_2078insTTAAGCCCACAAAT
17g.43093631G>ACA001241BRCA1n.1964C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.784+1113C>T (n.784+1113C>T)
c.646+1113C>T (n.646+1113C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.664+1113C>T (n.664+1113C>T)
c.706+1113C>T (n.706+1113C>T)
c.670+2215C>T (n.670+2215C>T)
c.1251C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.787+1113C>T (n.787+1113C>T)
c.409+1113C>T (n.409+1113C>T)
c.412+1113C>T (n.412+1113C>T)
c.5-29680C>T (n.5-29680C>T)
c.-43-19110C>T (n.-43-19110C>T)
c.-99+31640C>T (n.-99+31640C>T)
n.2036C>T
n.2077C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093631G>CCA10598223BRCA1n.1964C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.784+1113C>G (n.784+1113C>G)
c.646+1113C>G (n.646+1113C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.664+1113C>G (n.664+1113C>G)
c.706+1113C>G (n.706+1113C>G)
c.670+2215C>G (n.670+2215C>G)
c.1251C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
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n.2036C>G
n.2077C>G
 dbSNP
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n.2036C>A
n.2077C>A
 dbSNP
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c.1238_1251dup
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n.2023_2036dup
n.2064_2077dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093632T>ACA500232775BRCA1n.1963A>T
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17g.43093632T>CCA500232776BRCA1n.1963A>G
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n.2035A>G
n.2076A>G
17g.43093632T>GCA500232777BRCA1n.1963A>C
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c.1250A>C
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
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n.2035A>C
n.2076A>C
17g.43093632_43093633delinsTGCA2260784172BRCA1n.1962_1963delinsCA
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c.1249_1250delinsCA
c.*1681_*1682delinsCA (n.*1681_*1682delinsCA)
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n.2034_2035delinsCA
n.2075_2076delinsCA
17g.43093632_43093633insATTTGTGGGCTTAACA2499224531BRCA1n.1962_1963insTTAAGCCCACAAAT
c.1898_1899insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634Ter)
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c.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT)
c.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT)
c.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT)
n.2034_2035insTTAAGCCCACAAAT
n.2075_2076insTTAAGCCCACAAAT
17g.43093633G>ACA001238BRCA1n.1962C>T
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c.409+1111C>T (n.409+1111C>T)
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n.2034C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093633G>CCA10598225BRCA1n.1962C>G
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n.2034C>G
n.2075C>G
 dbSNP
17g.43093633G=CA2260784173BRCA1n.1962C=
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1895C= (p.Pro632=)
c.1820C= (p.Pro607=)
c.784+1111C= (n.784+1111C=)
c.646+1111C= (n.646+1111C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
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c.664+1111C= (n.664+1111C=)
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17g.43093633G>TCA10598226BRCA1n.1962C>A
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c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
c.784+1111C>A (n.784+1111C>A)
c.646+1111C>A (n.646+1111C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.664+1111C>A (n.664+1111C>A)
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c.670+2213C>A (n.670+2213C>A)
c.1249C>A
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n.2034C>A
n.2075C>A
 dbSNP
17g.43093635delCA001239BRCA1n.1962del
c.1898del (p.Pro633HisfsTer18)
c.1772del (p.Pro591HisfsTer18)
c.1895del (p.Pro632HisfsTer18)
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c.670+2213del (n.670+2213del)
c.1249del
c.*1681del (n.*1681del)
c.787+1111del (n.787+1111del)
c.1898del (p.Pro633HisfsTer?)
c.1820del (p.Pro607HisfsTer?)
c.409+1111del (n.409+1111del)
c.412+1111del (n.412+1111del)
c.5-29682del (n.5-29682del)
c.-43-19112del (n.-43-19112del)
c.-99+31638del (n.-99+31638del)
n.2034del
n.2075del
 ClinVar dbSNP
17g.43093634G>ACA001237BRCA1n.1961C>T
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.784+1110C>T (n.784+1110C>T)
c.646+1110C>T (n.646+1110C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.664+1110C>T (n.664+1110C>T)
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c.1248C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.787+1110C>T (n.787+1110C>T)
c.409+1110C>T (n.409+1110C>T)
c.412+1110C>T (n.412+1110C>T)
c.5-29683C>T (n.5-29683C>T)
c.-43-19113C>T (n.-43-19113C>T)
c.-99+31637C>T (n.-99+31637C>T)
n.2033C>T
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093634G>CCA10598227BRCA1n.1961C>G
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
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c.1009C>G (p.Pro337Ala)
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c.1248C>G
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n.2033C>G
n.2074C>G
 dbSNP
17g.43093634G=CA2260784174BRCA1n.1961C=
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.1819C= (p.Pro607=)
c.784+1110C= (n.784+1110C=)
c.646+1110C= (n.646+1110C=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.1774C= (p.Pro592=)
c.1756C= (p.Pro586=)
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c.706+1110C= (n.706+1110C=)
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c.1248C=
c.*1680C= (n.*1680C=)
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c.-99+31637C= (n.-99+31637C=)
n.2033C=
n.2074C=
17g.43093634G>TCA001236BRCA1n.1961C>A
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
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c.784+1110C>A (n.784+1110C>A)
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c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.664+1110C>A (n.664+1110C>A)
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c.1248C>A
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n.2033C>A
n.2074C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093635G>ACA500232778BRCA1n.1960C>T
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c.1008C>T (p.Ser336=)
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c.1247C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
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n.2032C>T
n.2073C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093635G>CCA10598228BRCA1n.1960C>G
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c.1247C>G
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n.2032C>G
n.2073C>G
 dbSNP
17g.43093635G=CA2260784175BRCA1n.1960C=
c.1896C= (p.Ser632=)
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c.1247C=
c.*1679C= (n.*1679C=)
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c.-99+31636C= (n.-99+31636C=)
n.2032C=
n.2073C=
17g.43093635G>TCA10598229BRCA1n.1960C>A
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c.1247C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
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c.-43-19114C>A (n.-43-19114C>A)
c.-99+31636C>A (n.-99+31636C>A)
n.2032C>A
n.2073C>A
 dbSNP
17g.43093636C>ACA10598230BRCA1n.1959G>T
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
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c.670+2210G>T (n.670+2210G>T)
c.1246G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.787+1108G>T (n.787+1108G>T)
c.409+1108G>T (n.409+1108G>T)
c.412+1108G>T (n.412+1108G>T)
c.5-29685G>T (n.5-29685G>T)
c.-43-19115G>T (n.-43-19115G>T)
c.-99+31635G>T (n.-99+31635G>T)
n.2031G>T
n.2072G>T
17g.43093636C=CA2260784176BRCA1n.1959G=
c.1895G= (p.Ser632=)
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c.1007G= (p.Ser336=)
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c.1754G= (p.Ser585=)
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c.706+1108G= (n.706+1108G=)
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c.1246G=
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.787+1108G= (n.787+1108G=)
c.409+1108G= (n.409+1108G=)
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n.2031G=
n.2072G=
17g.43093636C>GCA10598231BRCA1n.1959G>C
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c.784+1108G>C (n.784+1108G>C)
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c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.664+1108G>C (n.664+1108G>C)
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c.1246G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
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n.2031G>C
n.2072G>C
17g.43093636C>TCA001235BRCA1n.1959G>A
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
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c.784+1108G>A (n.784+1108G>A)
c.646+1108G>A (n.646+1108G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.664+1108G>A (n.664+1108G>A)
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c.1246G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
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c.5-29685G>A (n.5-29685G>A)
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n.2031G>A
n.2072G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093636_43093637insACA658824507BRCA1n.1958_1959insT
c.1894_1895insT (p.Ser632MetfsTer4)
c.1768_1769insT (p.Ser590MetfsTer4)
c.1891_1892insT (p.Ser631MetfsTer4)
c.1816_1817insT (p.Ser606MetfsTer4)
c.784+1107_784+1108insT (n.784+1107_784+1108insT)
c.646+1107_646+1108insT (n.646+1107_646+1108insT)
c.1006_1007insT (p.Ser336MetfsTer4)
c.1771_1772insT (p.Ser591MetfsTer4)
c.1753_1754insT (p.Ser585MetfsTer4)
c.664+1107_664+1108insT (n.664+1107_664+1108insT)
c.706+1107_706+1108insT (n.706+1107_706+1108insT)
c.670+2209_670+2210insT (n.670+2209_670+2210insT)
c.1245_1246insT
c.*1677_*1678insT (n.*1677_*1678insT)
c.787+1107_787+1108insT (n.787+1107_787+1108insT)
c.409+1107_409+1108insT (n.409+1107_409+1108insT)
c.412+1107_412+1108insT (n.412+1107_412+1108insT)
c.5-29686_5-29685insT (n.5-29686_5-29685insT)
c.-43-19116_-43-19115insT (n.-43-19116_-43-19115insT)
c.-99+31634_-99+31635insT (n.-99+31634_-99+31635insT)
n.2030_2031insT
n.2071_2072insT
 ClinVar dbSNP
17g.43093637T>ACA10598232BRCA1n.1958A>T
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.784+1107A>T (n.784+1107A>T)
c.646+1107A>T (n.646+1107A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.664+1107A>T (n.664+1107A>T)
c.706+1107A>T (n.706+1107A>T)
c.670+2209A>T (n.670+2209A>T)
c.1245A>T
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.787+1107A>T (n.787+1107A>T)
c.409+1107A>T (n.409+1107A>T)
c.412+1107A>T (n.412+1107A>T)
c.5-29686A>T (n.5-29686A>T)
c.-43-19116A>T (n.-43-19116A>T)
c.-99+31634A>T (n.-99+31634A>T)
n.2030A>T
n.2071A>T
 dbSNP
17g.43093637T>CCA10598233BRCA1n.1958A>G
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.784+1107A>G (n.784+1107A>G)
c.646+1107A>G (n.646+1107A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.664+1107A>G (n.664+1107A>G)
c.706+1107A>G (n.706+1107A>G)
c.670+2209A>G (n.670+2209A>G)
c.1245A>G
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.787+1107A>G (n.787+1107A>G)
c.409+1107A>G (n.409+1107A>G)
c.412+1107A>G (n.412+1107A>G)
c.5-29686A>G (n.5-29686A>G)
c.-43-19116A>G (n.-43-19116A>G)
c.-99+31634A>G (n.-99+31634A>G)
n.2030A>G
n.2071A>G
 dbSNP
17g.43093637T>GCA10598234BRCA1n.1958A>C
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.784+1107A>C (n.784+1107A>C)
c.646+1107A>C (n.646+1107A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.664+1107A>C (n.664+1107A>C)
c.706+1107A>C (n.706+1107A>C)
c.670+2209A>C (n.670+2209A>C)
c.1245A>C
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.787+1107A>C (n.787+1107A>C)
c.409+1107A>C (n.409+1107A>C)
c.412+1107A>C (n.412+1107A>C)
c.5-29686A>C (n.5-29686A>C)
c.-43-19116A>C (n.-43-19116A>C)
c.-99+31634A>C (n.-99+31634A>C)
n.2030A>C
n.2071A>C
 dbSNP
17g.43093637T=CA2260784177BRCA1n.1958A=
c.1894A= (p.Ser632=)
c.1768A= (p.Ser590=)
c.1891A= (p.Ser631=)
c.1816A= (p.Ser606=)
c.784+1107A= (n.784+1107A=)
c.646+1107A= (n.646+1107A=)
c.1006A= (p.Ser336=)
c.1771A= (p.Ser591=)
c.1753A= (p.Ser585=)
c.664+1107A= (n.664+1107A=)
c.706+1107A= (n.706+1107A=)
c.670+2209A= (n.670+2209A=)
c.1245A=
c.*1677A= (n.*1677A=)
c.787+1107A= (n.787+1107A=)
c.409+1107A= (n.409+1107A=)
c.412+1107A= (n.412+1107A=)
c.5-29686A= (n.5-29686A=)
c.-43-19116A= (n.-43-19116A=)
c.-99+31634A= (n.-99+31634A=)
n.2030A=
n.2071A=
17g.43093637_43093638insACA001231BRCA1n.1957_1958insT
c.1893_1894insT (p.Ser632Ter)
c.1767_1768insT (p.Ser590Ter)
c.1890_1891insT (p.Ser631Ter)
c.1815_1816insT (p.Ser606Ter)
c.784+1106_784+1107insT (n.784+1106_784+1107insT)
c.646+1106_646+1107insT (n.646+1106_646+1107insT)
c.1005_1006insT (p.Ser336Ter)
c.1770_1771insT (p.Ser591Ter)
c.1752_1753insT (p.Ser585Ter)
c.664+1106_664+1107insT (n.664+1106_664+1107insT)
c.706+1106_706+1107insT (n.706+1106_706+1107insT)
c.670+2208_670+2209insT (n.670+2208_670+2209insT)
c.1244_1245insT
c.*1676_*1677insT (n.*1676_*1677insT)
c.787+1106_787+1107insT (n.787+1106_787+1107insT)
c.409+1106_409+1107insT (n.409+1106_409+1107insT)
c.412+1106_412+1107insT (n.412+1106_412+1107insT)
c.5-29687_5-29686insT (n.5-29687_5-29686insT)
c.-43-19117_-43-19116insT (n.-43-19117_-43-19116insT)
c.-99+31633_-99+31634insT (n.-99+31633_-99+31634insT)
n.2029_2030insT
n.2070_2071insT
 ClinVar dbSNP
17g.43093638T>ACA500232779BRCA1n.1957A>T
c.1893A>T (p.Leu631=)
c.1767A>T (p.Leu589=)
c.1890A>T (p.Leu630=)
c.1815A>T (p.Leu605=)
c.784+1106A>T (n.784+1106A>T)
c.646+1106A>T (n.646+1106A>T)
c.1005A>T (p.Leu335=)
c.1770A>T (p.Leu590=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.664+1106A>T (n.664+1106A>T)
c.706+1106A>T (n.706+1106A>T)
c.670+2208A>T (n.670+2208A>T)
c.1244A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.787+1106A>T (n.787+1106A>T)
c.409+1106A>T (n.409+1106A>T)
c.412+1106A>T (n.412+1106A>T)
c.5-29687A>T (n.5-29687A>T)
c.-43-19117A>T (n.-43-19117A>T)
c.-99+31633A>T (n.-99+31633A>T)
n.2029A>T
n.2070A>T
 dbSNP
17g.43093638T>CCA001233BRCA1n.1957A>G
c.1893A>G (p.Leu631=)
c.1767A>G (p.Leu589=)
c.1890A>G (p.Leu630=)
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c.784+1106A>G (n.784+1106A>G)
c.646+1106A>G (n.646+1106A>G)
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.1770A>G (p.Leu590=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.664+1106A>G (n.664+1106A>G)
c.706+1106A>G (n.706+1106A>G)
c.670+2208A>G (n.670+2208A>G)
c.1244A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.787+1106A>G (n.787+1106A>G)
c.409+1106A>G (n.409+1106A>G)
c.412+1106A>G (n.412+1106A>G)
c.5-29687A>G (n.5-29687A>G)
c.-43-19117A>G (n.-43-19117A>G)
c.-99+31633A>G (n.-99+31633A>G)
n.2029A>G
n.2070A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093638T>GCA001232BRCA1n.1957A>C
c.1893A>C (p.Leu631=)
c.1767A>C (p.Leu589=)
c.1890A>C (p.Leu630=)
c.1815A>C (p.Leu605=)
c.784+1106A>C (n.784+1106A>C)
c.646+1106A>C (n.646+1106A>C)
c.1005A>C (p.Leu335=)
c.1770A>C (p.Leu590=)
c.1752A>C (p.Leu584=)
c.664+1106A>C (n.664+1106A>C)
c.706+1106A>C (n.706+1106A>C)
c.670+2208A>C (n.670+2208A>C)
c.1244A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.787+1106A>C (n.787+1106A>C)
c.409+1106A>C (n.409+1106A>C)
c.412+1106A>C (n.412+1106A>C)
c.5-29687A>C (n.5-29687A>C)
c.-43-19117A>C (n.-43-19117A>C)
c.-99+31633A>C (n.-99+31633A>C)
n.2029A>C
n.2070A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093638T=CA2260784178BRCA1n.1957A=
c.1893A= (p.Leu631=)
c.1767A= (p.Leu589=)
c.1890A= (p.Leu630=)
c.1815A= (p.Leu605=)
c.784+1106A= (n.784+1106A=)
c.646+1106A= (n.646+1106A=)
c.1005A= (p.Leu335=)
c.1770A= (p.Leu590=)
c.1752A= (p.Leu584=)
c.664+1106A= (n.664+1106A=)
c.706+1106A= (n.706+1106A=)
c.670+2208A= (n.670+2208A=)
c.1244A=
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.787+1106A= (n.787+1106A=)
c.409+1106A= (n.409+1106A=)
c.412+1106A= (n.412+1106A=)
c.5-29687A= (n.5-29687A=)
c.-43-19117A= (n.-43-19117A=)
c.-99+31633A= (n.-99+31633A=)
n.2029A=
n.2070A=
17g.43093639A=CA2260784179BRCA1n.1956T=
c.1892T= (p.Leu631=)
c.1766T= (p.Leu589=)
c.1889T= (p.Leu630=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.784+1105T= (n.784+1105T=)
c.646+1105T= (n.646+1105T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.664+1105T= (n.664+1105T=)
c.706+1105T= (n.706+1105T=)
c.670+2207T= (n.670+2207T=)
c.1243T=
c.*1675T= (n.*1675T=)
c.787+1105T= (n.787+1105T=)
c.409+1105T= (n.409+1105T=)
c.412+1105T= (n.412+1105T=)
c.5-29688T= (n.5-29688T=)
c.-43-19118T= (n.-43-19118T=)
c.-99+31632T= (n.-99+31632T=)
n.2028T=
n.2069T=
17g.43093639A>CCA10598235BRCA1n.1956T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.784+1105T>G (n.784+1105T>G)
c.646+1105T>G (n.646+1105T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.664+1105T>G (n.664+1105T>G)
c.706+1105T>G (n.706+1105T>G)
c.670+2207T>G (n.670+2207T>G)
c.1243T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.787+1105T>G (n.787+1105T>G)
c.409+1105T>G (n.409+1105T>G)
c.412+1105T>G (n.412+1105T>G)
c.5-29688T>G (n.5-29688T>G)
c.-43-19118T>G (n.-43-19118T>G)
c.-99+31632T>G (n.-99+31632T>G)
n.2028T>G
n.2069T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093639A>GCA10598236BRCA1n.1956T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.784+1105T>C (n.784+1105T>C)
c.646+1105T>C (n.646+1105T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.664+1105T>C (n.664+1105T>C)
c.706+1105T>C (n.706+1105T>C)
c.670+2207T>C (n.670+2207T>C)
c.1243T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.787+1105T>C (n.787+1105T>C)
c.409+1105T>C (n.409+1105T>C)
c.412+1105T>C (n.412+1105T>C)
c.5-29688T>C (n.5-29688T>C)
c.-43-19118T>C (n.-43-19118T>C)
c.-99+31632T>C (n.-99+31632T>C)
n.2028T>C
n.2069T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093639A>TCA10598237BRCA1n.1956T>A
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.784+1105T>A (n.784+1105T>A)
c.646+1105T>A (n.646+1105T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.664+1105T>A (n.664+1105T>A)
c.706+1105T>A (n.706+1105T>A)
c.670+2207T>A (n.670+2207T>A)
c.1243T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.787+1105T>A (n.787+1105T>A)
c.409+1105T>A (n.409+1105T>A)
c.412+1105T>A (n.412+1105T>A)
c.5-29688T>A (n.5-29688T>A)
c.-43-19118T>A (n.-43-19118T>A)
c.-99+31632T>A (n.-99+31632T>A)
n.2028T>A
n.2069T>A
 dbSNP
17g.43093639dupCA001230BRCA1n.1956dup
c.1892dup (p.Ser632LysfsTer4)
c.1766dup (p.Ser590LysfsTer4)
c.1889dup (p.Ser631LysfsTer4)
c.1814dup (p.Ser606LysfsTer4)
c.784+1105dup (n.784+1105dup)
c.646+1105dup (n.646+1105dup)
c.1004dup (p.Ser336LysfsTer4)
c.1769dup (p.Ser591LysfsTer4)
c.1751dup (p.Ser585LysfsTer4)
c.664+1105dup (n.664+1105dup)
c.706+1105dup (n.706+1105dup)
c.670+2207dup (n.670+2207dup)
c.1243dup
c.*1675dup (n.*1675dup)
c.787+1105dup (n.787+1105dup)
c.409+1105dup (n.409+1105dup)
c.412+1105dup (n.412+1105dup)
c.5-29688dup (n.5-29688dup)
c.-43-19118dup (n.-43-19118dup)
c.-99+31632dup (n.-99+31632dup)
n.2028dup
n.2069dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093640G>ACA500232780BRCA1n.1955C>T
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.784+1104C>T (n.784+1104C>T)
c.646+1104C>T (n.646+1104C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.664+1104C>T (n.664+1104C>T)
c.706+1104C>T (n.706+1104C>T)
c.670+2206C>T (n.670+2206C>T)
c.1242C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.787+1104C>T (n.787+1104C>T)
c.409+1104C>T (n.409+1104C>T)
c.412+1104C>T (n.412+1104C>T)
c.5-29689C>T (n.5-29689C>T)
c.-43-19119C>T (n.-43-19119C>T)
c.-99+31631C>T (n.-99+31631C>T)
n.2027C>T
n.2068C>T
 dbSNP
17g.43093640G>CCA10598238BRCA1n.1955C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
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n.2068C>G
 dbSNP
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c.1003C= (p.Leu335=)
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 ClinVar dbSNP
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c.1241del
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n.2026del
n.2067del
 ClinVar
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n.2026T>G
n.2067T>G
 dbSNP
17g.43093641A>GCA500232781BRCA1n.1954T>C
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n.2026T>C
n.2067T>C
 dbSNP
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n.2026T>A
n.2067T>A
 dbSNP
17g.43093641_43093642delinsATCA2260784181BRCA1n.1953_1954delinsAT
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c.670+2204_670+2205delinsAT (n.670+2204_670+2205delinsAT)
c.1240_1241delinsAT
c.*1672_*1673delinsAT (n.*1672_*1673delinsAT)
c.787+1102_787+1103delinsAT (n.787+1102_787+1103delinsAT)
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c.-99+31629_-99+31630delinsAT (n.-99+31629_-99+31630delinsAT)
n.2025_2026delinsAT
n.2066_2067delinsAT
17g.43093642T>ACA10598241BRCA1n.1953A>T
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n.2025A>T
n.2066A>T
 dbSNP
17g.43093642T>CCA10598242BRCA1n.1953A>G
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n.2025A>G
n.2066A>G
 dbSNP
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n.2025A>C
n.2066A>C
 dbSNP
17g.43093642T=CA2260784182BRCA1n.1953A=
c.1889A= (p.Asn630=)
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17g.43093644delCA658761269BRCA1n.1953del
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c.1240del
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n.2025del
n.2066del
 ClinVar dbSNP
17g.43093643T>ACA10598244BRCA1n.1952A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
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n.2024A>T
n.2065A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093643T>CCA10598245BRCA1n.1952A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
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c.1239A>G
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c.409+1101A>G (n.409+1101A>G)
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n.2024A>G
n.2065A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093643T>GCA10598246BRCA1n.1952A>C
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c.1239A>C
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n.2024A>C
n.2065A>C
 COSMIC
17g.43093643T=CA2260784183BRCA1n.1952A=
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c.1239A=
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c.5-29692A= (n.5-29692A=)
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n.2024A=
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17g.43093644_43093646delCA2573054443BRCA1n.1950_1952del
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c.998_1000del (p.Arg333del)
c.1763_1765del (p.Arg588del)
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c.1237_1239del
c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del)
c.787+1099_787+1101del (n.787+1099_787+1101del)
c.409+1099_409+1101del (n.409+1099_409+1101del)
c.412+1099_412+1101del (n.412+1099_412+1101del)
c.5-29694_5-29692del (n.5-29694_5-29692del)
c.-43-19124_-43-19122del (n.-43-19124_-43-19122del)
c.-99+31626_-99+31628del (n.-99+31626_-99+31628del)
n.2022_2024del
n.2063_2065del
 ClinVar dbSNP
17g.43093644T>ACA10598247BRCA1n.1951A>T
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n.2023A>T
n.2064A>T
17g.43093644T>CCA500232782BRCA1n.1951A>G
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n.2023A>G
n.2064A>G
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c.999A>C (p.Arg333Ser)
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c.1238A>C
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n.2023A>C
n.2064A>C
 ClinVar dbSNP
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n.2022G>T
n.2063G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2022G>C
n.2063G>C
 dbSNP
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c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
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c.784+1099G>A (n.784+1099G>A)
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c.998G>A (p.Arg333Lys)
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c.1237G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
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n.2022G>A
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 dbSNP
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c.1235_1237del
c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del)
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c.5-29696_5-29694del (n.5-29696_5-29694del)
c.-43-19126_-43-19124del (n.-43-19126_-43-19124del)
c.-99+31624_-99+31626del (n.-99+31624_-99+31626del)
n.2020_2022del
n.2061_2063del
17g.43093646delCA10589913BRCA1n.1949del
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c.1236del
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n.2021del
n.2062del
 ClinVar dbSNP
17g.43093646T>ACA10598251BRCA1n.1949A>T
c.1885A>T (p.Arg629Ter)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
c.1807A>T (p.Arg603Ter)
c.784+1098A>T (n.784+1098A>T)
c.646+1098A>T (n.646+1098A>T)
c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.1744A>T (p.Arg582Ter)
c.664+1098A>T (n.664+1098A>T)
c.706+1098A>T (n.706+1098A>T)
c.670+2200A>T (n.670+2200A>T)
c.1236A>T
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.787+1098A>T (n.787+1098A>T)
c.409+1098A>T (n.409+1098A>T)
c.412+1098A>T (n.412+1098A>T)
c.5-29695A>T (n.5-29695A>T)
c.-43-19125A>T (n.-43-19125A>T)
c.-99+31625A>T (n.-99+31625A>T)
n.2021A>T
n.2062A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093646T>CCA10598252BRCA1n.1949A>G
c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.1807A>G (p.Arg603Gly)
c.784+1098A>G (n.784+1098A>G)
c.646+1098A>G (n.646+1098A>G)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.664+1098A>G (n.664+1098A>G)
c.706+1098A>G (n.706+1098A>G)
c.670+2200A>G (n.670+2200A>G)
c.1236A>G
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.787+1098A>G (n.787+1098A>G)
c.409+1098A>G (n.409+1098A>G)
c.412+1098A>G (n.412+1098A>G)
c.5-29695A>G (n.5-29695A>G)
c.-43-19125A>G (n.-43-19125A>G)
c.-99+31625A>G (n.-99+31625A>G)
n.2021A>G
n.2062A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093646T>GCA500232783BRCA1n.1949A>C
c.1885A>C (p.Arg629=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.1807A>C (p.Arg603=)
c.784+1098A>C (n.784+1098A>C)
c.646+1098A>C (n.646+1098A>C)
c.997A>C (p.Arg333=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.1744A>C (p.Arg582=)
c.664+1098A>C (n.664+1098A>C)
c.706+1098A>C (n.706+1098A>C)
c.670+2200A>C (n.670+2200A>C)
c.1236A>C
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.787+1098A>C (n.787+1098A>C)
c.409+1098A>C (n.409+1098A>C)
c.412+1098A>C (n.412+1098A>C)
c.5-29695A>C (n.5-29695A>C)
c.-43-19125A>C (n.-43-19125A>C)
c.-99+31625A>C (n.-99+31625A>C)
n.2021A>C
n.2062A>C
17g.43093646T=CA2260784186BRCA1n.1949A=
c.1885A= (p.Arg629=)
c.1759A= (p.Arg587=)
c.1882A= (p.Arg628=)
c.1807A= (p.Arg603=)
c.784+1098A= (n.784+1098A=)
c.646+1098A= (n.646+1098A=)
c.997A= (p.Arg333=)
c.1762A= (p.Arg588=)
c.1744A= (p.Arg582=)
c.664+1098A= (n.664+1098A=)
c.706+1098A= (n.706+1098A=)
c.670+2200A= (n.670+2200A=)
c.1236A=
c.*1668A= (n.*1668A=)
c.787+1098A= (n.787+1098A=)
c.409+1098A= (n.409+1098A=)
c.412+1098A= (n.412+1098A=)
c.5-29695A= (n.5-29695A=)
c.-43-19125A= (n.-43-19125A=)
c.-99+31625A= (n.-99+31625A=)
n.2021A=
n.2062A=
17g.43093646_43093650delinsTACTGCA2260784187BRCA1n.1945_1949delinsCAGTA
c.1881_1885delinsCAGTA (p.Val627=)
c.1755_1759delinsCAGTA (p.Val585=)
c.1878_1882delinsCAGTA (p.Val626=)
c.1803_1807delinsCAGTA (p.Val601=)
c.784+1094_784+1098delinsCAGTA (n.784+1094_784+1098delinsCAGTA)
c.646+1094_646+1098delinsCAGTA (n.646+1094_646+1098delinsCAGTA)
c.993_997delinsCAGTA (p.Val331=)
c.1758_1762delinsCAGTA (p.Val586=)
c.1740_1744delinsCAGTA (p.Val580=)
c.664+1094_664+1098delinsCAGTA (n.664+1094_664+1098delinsCAGTA)
c.706+1094_706+1098delinsCAGTA (n.706+1094_706+1098delinsCAGTA)
c.670+2196_670+2200delinsCAGTA (n.670+2196_670+2200delinsCAGTA)
c.1232_1236delinsCAGTA
c.*1664_*1668delinsCAGTA (n.*1664_*1668delinsCAGTA)
c.787+1094_787+1098delinsCAGTA (n.787+1094_787+1098delinsCAGTA)
c.409+1094_409+1098delinsCAGTA (n.409+1094_409+1098delinsCAGTA)
c.412+1094_412+1098delinsCAGTA (n.412+1094_412+1098delinsCAGTA)
c.5-29699_5-29695delinsCAGTA (n.5-29699_5-29695delinsCAGTA)
c.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA (n.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA)
c.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA (n.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA)
n.2017_2021delinsCAGTA
n.2058_2062delinsCAGTA
17g.43093647_43093669delCA2739290972BRCA1n.1927_1949del
c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7)
c.1737_1759del (p.His579GlnfsTer7)
c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7)
c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7)
c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del)
c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del)
c.975_997del (p.His325GlnfsTer7)
c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7)
c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7)
c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del)
c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del)
c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del)
c.1214_1236del
c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del)
c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del)
c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del)
c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del)
c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del)
c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del)
c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del)
n.1999_2021del
n.2040_2062del
17g.43093647A=CA2260784188BRCA1n.1948T=
c.1884T= (p.Ser628=)
c.1758T= (p.Ser586=)
c.1881T= (p.Ser627=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.784+1097T= (n.784+1097T=)
c.646+1097T= (n.646+1097T=)
c.996T= (p.Ser332=)
c.1761T= (p.Ser587=)
c.1743T= (p.Ser581=)
c.664+1097T= (n.664+1097T=)
c.706+1097T= (n.706+1097T=)
c.670+2199T= (n.670+2199T=)
c.1235T=
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.787+1097T= (n.787+1097T=)
c.409+1097T= (n.409+1097T=)
c.412+1097T= (n.412+1097T=)
c.5-29696T= (n.5-29696T=)
c.-43-19126T= (n.-43-19126T=)
c.-99+31624T= (n.-99+31624T=)
n.2020T=
n.2061T=
17g.43093647A>CCA001226BRCA1n.1948T>G
c.1884T>G (p.Ser628Arg)
c.1758T>G (p.Ser586Arg)
c.1881T>G (p.Ser627Arg)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.784+1097T>G (n.784+1097T>G)
c.646+1097T>G (n.646+1097T>G)
c.996T>G (p.Ser332Arg)
c.1761T>G (p.Ser587Arg)
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
c.664+1097T>G (n.664+1097T>G)
c.706+1097T>G (n.706+1097T>G)
c.670+2199T>G (n.670+2199T>G)
c.1235T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.787+1097T>G (n.787+1097T>G)
c.409+1097T>G (n.409+1097T>G)
c.412+1097T>G (n.412+1097T>G)
c.5-29696T>G (n.5-29696T>G)
c.-43-19126T>G (n.-43-19126T>G)
c.-99+31624T>G (n.-99+31624T>G)
n.2020T>G
n.2061T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093647A>GCA500232784BRCA1n.1948T>C
c.1884T>C (p.Ser628=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1881T>C (p.Ser627=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.784+1097T>C (n.784+1097T>C)
c.646+1097T>C (n.646+1097T>C)
c.996T>C (p.Ser332=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.664+1097T>C (n.664+1097T>C)
c.706+1097T>C (n.706+1097T>C)
c.670+2199T>C (n.670+2199T>C)
c.1235T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.787+1097T>C (n.787+1097T>C)
c.409+1097T>C (n.409+1097T>C)
c.412+1097T>C (n.412+1097T>C)
c.5-29696T>C (n.5-29696T>C)
c.-43-19126T>C (n.-43-19126T>C)
c.-99+31624T>C (n.-99+31624T>C)
n.2020T>C
n.2061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093647A>TCA10598253BRCA1n.1948T>A
c.1884T>A (p.Ser628Arg)
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.1881T>A (p.Ser627Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.784+1097T>A (n.784+1097T>A)
c.646+1097T>A (n.646+1097T>A)
c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.1761T>A (p.Ser587Arg)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
c.664+1097T>A (n.664+1097T>A)
c.706+1097T>A (n.706+1097T>A)
c.670+2199T>A (n.670+2199T>A)
c.1235T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.787+1097T>A (n.787+1097T>A)
c.409+1097T>A (n.409+1097T>A)
c.412+1097T>A (n.412+1097T>A)
c.5-29696T>A (n.5-29696T>A)
c.-43-19126T>A (n.-43-19126T>A)
c.-99+31624T>A (n.-99+31624T>A)
n.2020T>A
n.2061T>A
 dbSNP
17g.43093650_43093653delCA001222BRCA1n.1945_1948del
c.1881_1884del (p.Ser628GlufsTer3)
c.1755_1758del (p.Ser586GlufsTer3)
c.1878_1881del (p.Ser627GlufsTer3)
c.1803_1806del (p.Ser602GlufsTer3)
c.784+1094_784+1097del (n.784+1094_784+1097del)
c.646+1094_646+1097del (n.646+1094_646+1097del)
c.993_996del (p.Ser332GlufsTer3)
c.1758_1761del (p.Ser587GlufsTer3)
c.1740_1743del (p.Ser581GlufsTer3)
c.664+1094_664+1097del (n.664+1094_664+1097del)
c.706+1094_706+1097del (n.706+1094_706+1097del)
c.670+2196_670+2199del (n.670+2196_670+2199del)
c.1232_1235del
c.*1664_*1667del (n.*1664_*1667del)
c.787+1094_787+1097del (n.787+1094_787+1097del)
c.409+1094_409+1097del (n.409+1094_409+1097del)
c.412+1094_412+1097del (n.412+1094_412+1097del)
c.5-29699_5-29696del (n.5-29699_5-29696del)
c.-43-19129_-43-19126del (n.-43-19129_-43-19126del)
c.-99+31621_-99+31624del (n.-99+31621_-99+31624del)
n.2017_2020del
n.2058_2061del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093648C>ACA10598254BRCA1n.1947G>T
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.784+1096G>T (n.784+1096G>T)
c.646+1096G>T (n.646+1096G>T)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.664+1096G>T (n.664+1096G>T)
c.706+1096G>T (n.706+1096G>T)
c.670+2198G>T (n.670+2198G>T)
c.1234G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.787+1096G>T (n.787+1096G>T)
c.409+1096G>T (n.409+1096G>T)
c.412+1096G>T (n.412+1096G>T)
c.5-29697G>T (n.5-29697G>T)
c.-43-19127G>T (n.-43-19127G>T)
c.-99+31623G>T (n.-99+31623G>T)
n.2019G>T
n.2060G>T
 dbSNP
17g.43093648C=CA2260784189BRCA1n.1947G=
c.1883G= (p.Ser628=)
c.1757G= (p.Ser586=)
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1805G= (p.Ser602=)
c.784+1096G= (n.784+1096G=)
c.646+1096G= (n.646+1096G=)
c.995G= (p.Ser332=)
c.1760G= (p.Ser587=)
c.1742G= (p.Ser581=)
c.664+1096G= (n.664+1096G=)
c.706+1096G= (n.706+1096G=)
c.670+2198G= (n.670+2198G=)
c.1234G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.787+1096G= (n.787+1096G=)
c.409+1096G= (n.409+1096G=)
c.412+1096G= (n.412+1096G=)
c.5-29697G= (n.5-29697G=)
c.-43-19127G= (n.-43-19127G=)
c.-99+31623G= (n.-99+31623G=)
n.2019G=
n.2060G=
17g.43093648C>GCA10598255BRCA1n.1947G>C
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.784+1096G>C (n.784+1096G>C)
c.646+1096G>C (n.646+1096G>C)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.664+1096G>C (n.664+1096G>C)
c.706+1096G>C (n.706+1096G>C)
c.670+2198G>C (n.670+2198G>C)
c.1234G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.787+1096G>C (n.787+1096G>C)
c.409+1096G>C (n.409+1096G>C)
c.412+1096G>C (n.412+1096G>C)
c.5-29697G>C (n.5-29697G>C)
c.-43-19127G>C (n.-43-19127G>C)
c.-99+31623G>C (n.-99+31623G>C)
n.2019G>C
n.2060G>C
 dbSNP
17g.43093648C>TCA10598256BRCA1n.1947G>A
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.784+1096G>A (n.784+1096G>A)
c.646+1096G>A (n.646+1096G>A)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.664+1096G>A (n.664+1096G>A)
c.706+1096G>A (n.706+1096G>A)
c.670+2198G>A (n.670+2198G>A)
c.1234G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.787+1096G>A (n.787+1096G>A)
c.409+1096G>A (n.409+1096G>A)
c.412+1096G>A (n.412+1096G>A)
c.5-29697G>A (n.5-29697G>A)
c.-43-19127G>A (n.-43-19127G>A)
c.-99+31623G>A (n.-99+31623G>A)
n.2019G>A
n.2060G>A
 dbSNP COSMIC
17g.43093648_43093649insGGCA658824508BRCA1n.1946_1947insCC
c.1882_1883insCC (p.Ser628ThrfsTer5)
c.1756_1757insCC (p.Ser586ThrfsTer5)
c.1879_1880insCC (p.Ser627ThrfsTer5)
c.1804_1805insCC (p.Ser602ThrfsTer5)
c.784+1095_784+1096insCC (n.784+1095_784+1096insCC)
c.646+1095_646+1096insCC (n.646+1095_646+1096insCC)
c.994_995insCC (p.Ser332ThrfsTer5)
c.1759_1760insCC (p.Ser587ThrfsTer5)
c.1741_1742insCC (p.Ser581ThrfsTer5)
c.664+1095_664+1096insCC (n.664+1095_664+1096insCC)
c.706+1095_706+1096insCC (n.706+1095_706+1096insCC)
c.670+2197_670+2198insCC (n.670+2197_670+2198insCC)
c.1233_1234insCC
c.*1665_*1666insCC (n.*1665_*1666insCC)
c.787+1095_787+1096insCC (n.787+1095_787+1096insCC)
c.409+1095_409+1096insCC (n.409+1095_409+1096insCC)
c.412+1095_412+1096insCC (n.412+1095_412+1096insCC)
c.5-29698_5-29697insCC (n.5-29698_5-29697insCC)
c.-43-19128_-43-19127insCC (n.-43-19128_-43-19127insCC)
c.-99+31622_-99+31623insCC (n.-99+31622_-99+31623insCC)
n.2018_2019insCC
n.2059_2060insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093649T>ACA10598257BRCA1n.1946A>T
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.784+1095A>T (n.784+1095A>T)
c.646+1095A>T (n.646+1095A>T)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.664+1095A>T (n.664+1095A>T)
c.706+1095A>T (n.706+1095A>T)
c.670+2197A>T (n.670+2197A>T)
c.1233A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.787+1095A>T (n.787+1095A>T)
c.409+1095A>T (n.409+1095A>T)
c.412+1095A>T (n.412+1095A>T)
c.5-29698A>T (n.5-29698A>T)
c.-43-19128A>T (n.-43-19128A>T)
c.-99+31622A>T (n.-99+31622A>T)
n.2018A>T
n.2059A>T
17g.43093649T>CCA10598258BRCA1n.1946A>G
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.784+1095A>G (n.784+1095A>G)
c.646+1095A>G (n.646+1095A>G)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.664+1095A>G (n.664+1095A>G)
c.706+1095A>G (n.706+1095A>G)
c.670+2197A>G (n.670+2197A>G)
c.1233A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.787+1095A>G (n.787+1095A>G)
c.409+1095A>G (n.409+1095A>G)
c.412+1095A>G (n.412+1095A>G)
c.5-29698A>G (n.5-29698A>G)
c.-43-19128A>G (n.-43-19128A>G)
c.-99+31622A>G (n.-99+31622A>G)
n.2018A>G
n.2059A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093649T>GCA10598259BRCA1n.1946A>C
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.784+1095A>C (n.784+1095A>C)
c.646+1095A>C (n.646+1095A>C)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.664+1095A>C (n.664+1095A>C)
c.706+1095A>C (n.706+1095A>C)
c.670+2197A>C (n.670+2197A>C)
c.1233A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.787+1095A>C (n.787+1095A>C)
c.409+1095A>C (n.409+1095A>C)
c.412+1095A>C (n.412+1095A>C)
c.5-29698A>C (n.5-29698A>C)
c.-43-19128A>C (n.-43-19128A>C)
c.-99+31622A>C (n.-99+31622A>C)
n.2018A>C
n.2059A>C
17g.43093649T=CA2260784190BRCA1n.1946A=
c.1882A= (p.Ser628=)
c.1756A= (p.Ser586=)
c.1879A= (p.Ser627=)
c.1804A= (p.Ser602=)
c.784+1095A= (n.784+1095A=)
c.646+1095A= (n.646+1095A=)
c.994A= (p.Ser332=)
c.1759A= (p.Ser587=)
c.1741A= (p.Ser581=)
c.664+1095A= (n.664+1095A=)
c.706+1095A= (n.706+1095A=)
c.670+2197A= (n.670+2197A=)
c.1233A=
c.*1665A= (n.*1665A=)
c.787+1095A= (n.787+1095A=)
c.409+1095A= (n.409+1095A=)
c.412+1095A= (n.412+1095A=)
c.5-29698A= (n.5-29698A=)
c.-43-19128A= (n.-43-19128A=)
c.-99+31622A= (n.-99+31622A=)
n.2018A=
n.2059A=
17g.43093650G>ACA001224BRCA1n.1945C>T
c.1881C>T (p.Val627=)
c.1755C>T (p.Val585=)
c.1878C>T (p.Val626=)
c.1803C>T (p.Val601=)
c.784+1094C>T (n.784+1094C>T)
c.646+1094C>T (n.646+1094C>T)
c.993C>T (p.Val331=)
c.1758C>T (p.Val586=)
c.1740C>T (p.Val580=)
c.664+1094C>T (n.664+1094C>T)
c.706+1094C>T (n.706+1094C>T)
c.670+2196C>T (n.670+2196C>T)
c.1232C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.787+1094C>T (n.787+1094C>T)
c.409+1094C>T (n.409+1094C>T)
c.412+1094C>T (n.412+1094C>T)
c.5-29699C>T (n.5-29699C>T)
c.-43-19129C>T (n.-43-19129C>T)
c.-99+31621C>T (n.-99+31621C>T)
n.2017C>T
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093650G>CCA001223BRCA1n.1945C>G
c.1881C>G (p.Val627=)
c.1755C>G (p.Val585=)
c.1878C>G (p.Val626=)
c.1803C>G (p.Val601=)
c.784+1094C>G (n.784+1094C>G)
c.646+1094C>G (n.646+1094C>G)
c.993C>G (p.Val331=)
c.1758C>G (p.Val586=)
c.1740C>G (p.Val580=)
c.664+1094C>G (n.664+1094C>G)
c.706+1094C>G (n.706+1094C>G)
c.670+2196C>G (n.670+2196C>G)
c.1232C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.787+1094C>G (n.787+1094C>G)
c.409+1094C>G (n.409+1094C>G)
c.412+1094C>G (n.412+1094C>G)
c.5-29699C>G (n.5-29699C>G)
c.-43-19129C>G (n.-43-19129C>G)
c.-99+31621C>G (n.-99+31621C>G)
n.2017C>G
n.2058C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093650G=CA2260784191BRCA1n.1945C=
c.1881C= (p.Val627=)
c.1755C= (p.Val585=)
c.1878C= (p.Val626=)
c.1803C= (p.Val601=)
c.784+1094C= (n.784+1094C=)
c.646+1094C= (n.646+1094C=)
c.993C= (p.Val331=)
c.1758C= (p.Val586=)
c.1740C= (p.Val580=)
c.664+1094C= (n.664+1094C=)
c.706+1094C= (n.706+1094C=)
c.670+2196C= (n.670+2196C=)
c.1232C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.787+1094C= (n.787+1094C=)
c.409+1094C= (n.409+1094C=)
c.412+1094C= (n.412+1094C=)
c.5-29699C= (n.5-29699C=)
c.-43-19129C= (n.-43-19129C=)
c.-99+31621C= (n.-99+31621C=)
n.2017C=
n.2058C=
17g.43093650G>TCA500232785BRCA1n.1945C>A
c.1881C>A (p.Val627=)
c.1755C>A (p.Val585=)
c.1878C>A (p.Val626=)
c.1803C>A (p.Val601=)
c.784+1094C>A (n.784+1094C>A)
c.646+1094C>A (n.646+1094C>A)
c.993C>A (p.Val331=)
c.1758C>A (p.Val586=)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.664+1094C>A (n.664+1094C>A)
c.706+1094C>A (n.706+1094C>A)
c.670+2196C>A (n.670+2196C>A)
c.1232C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.787+1094C>A (n.787+1094C>A)
c.409+1094C>A (n.409+1094C>A)
c.412+1094C>A (n.412+1094C>A)
c.5-29699C>A (n.5-29699C>A)
c.-43-19129C>A (n.-43-19129C>A)
c.-99+31621C>A (n.-99+31621C>A)
n.2017C>A
n.2058C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093650_43093651insGGCA10581603BRCA1n.1945_1946insCC
c.1881_1882insCC (p.Ser628ProfsTer5)
c.1755_1756insCC (p.Ser586ProfsTer5)
c.1878_1879insCC (p.Ser627ProfsTer5)
c.1803_1804insCC (p.Ser602ProfsTer5)
c.784+1094_784+1095insCC (n.784+1094_784+1095insCC)
c.646+1094_646+1095insCC (n.646+1094_646+1095insCC)
c.993_994insCC (p.Ser332ProfsTer5)
c.1758_1759insCC (p.Ser587ProfsTer5)
c.1740_1741insCC (p.Ser581ProfsTer5)
c.664+1094_664+1095insCC (n.664+1094_664+1095insCC)
c.706+1094_706+1095insCC (n.706+1094_706+1095insCC)
c.670+2196_670+2197insCC (n.670+2196_670+2197insCC)
c.1232_1233insCC
c.*1664_*1665insCC (n.*1664_*1665insCC)
c.787+1094_787+1095insCC (n.787+1094_787+1095insCC)
c.409+1094_409+1095insCC (n.409+1094_409+1095insCC)
c.412+1094_412+1095insCC (n.412+1094_412+1095insCC)
c.5-29699_5-29698insCC (n.5-29699_5-29698insCC)
c.-43-19129_-43-19128insCC (n.-43-19129_-43-19128insCC)
c.-99+31621_-99+31622insCC (n.-99+31621_-99+31622insCC)
n.2017_2018insCC
n.2058_2059insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093651A=CA2260784192BRCA1n.1944T=
c.1880T= (p.Val627=)
c.1754T= (p.Val585=)
c.1877T= (p.Val626=)
c.1802T= (p.Val601=)
c.784+1093T= (n.784+1093T=)
c.646+1093T= (n.646+1093T=)
c.992T= (p.Val331=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.664+1093T= (n.664+1093T=)
c.706+1093T= (n.706+1093T=)
c.670+2195T= (n.670+2195T=)
c.1231T=
c.*1663T= (n.*1663T=)
c.787+1093T= (n.787+1093T=)
c.409+1093T= (n.409+1093T=)
c.412+1093T= (n.412+1093T=)
c.5-29700T= (n.5-29700T=)
c.-43-19130T= (n.-43-19130T=)
c.-99+31620T= (n.-99+31620T=)
n.2016T=
n.2057T=
17g.43093651A>CCA001221BRCA1n.1944T>G
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.784+1093T>G (n.784+1093T>G)
c.646+1093T>G (n.646+1093T>G)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.664+1093T>G (n.664+1093T>G)
c.706+1093T>G (n.706+1093T>G)
c.670+2195T>G (n.670+2195T>G)
c.1231T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.787+1093T>G (n.787+1093T>G)
c.409+1093T>G (n.409+1093T>G)
c.412+1093T>G (n.412+1093T>G)
c.5-29700T>G (n.5-29700T>G)
c.-43-19130T>G (n.-43-19130T>G)
c.-99+31620T>G (n.-99+31620T>G)
n.2016T>G
n.2057T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093651A>GCA10598260BRCA1n.1944T>C
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.784+1093T>C (n.784+1093T>C)
c.646+1093T>C (n.646+1093T>C)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.664+1093T>C (n.664+1093T>C)
c.706+1093T>C (n.706+1093T>C)
c.670+2195T>C (n.670+2195T>C)
c.1231T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.787+1093T>C (n.787+1093T>C)
c.409+1093T>C (n.409+1093T>C)
c.412+1093T>C (n.412+1093T>C)
c.5-29700T>C (n.5-29700T>C)
c.-43-19130T>C (n.-43-19130T>C)
c.-99+31620T>C (n.-99+31620T>C)
n.2016T>C
n.2057T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093651A>TCA10598261BRCA1n.1944T>A
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.784+1093T>A (n.784+1093T>A)
c.646+1093T>A (n.646+1093T>A)
c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.664+1093T>A (n.664+1093T>A)
c.706+1093T>A (n.706+1093T>A)
c.670+2195T>A (n.670+2195T>A)
c.1231T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.787+1093T>A (n.787+1093T>A)
c.409+1093T>A (n.409+1093T>A)
c.412+1093T>A (n.412+1093T>A)
c.5-29700T>A (n.5-29700T>A)
c.-43-19130T>A (n.-43-19130T>A)
c.-99+31620T>A (n.-99+31620T>A)
n.2016T>A
n.2057T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093651_43093652insACTACA658824509BRCA1n.1944_1945insAGTT
c.1880_1881insAGTT (p.Ser628ValfsTer3)
c.1754_1755insAGTT (p.Ser586ValfsTer3)
c.1877_1878insAGTT (p.Ser627ValfsTer3)
c.1802_1803insAGTT (p.Ser602ValfsTer3)
c.784+1093_784+1094insAGTT (n.784+1093_784+1094insAGTT)
c.646+1093_646+1094insAGTT (n.646+1093_646+1094insAGTT)
c.992_993insAGTT (p.Ser332ValfsTer3)
c.1757_1758insAGTT (p.Ser587ValfsTer3)
c.1739_1740insAGTT (p.Ser581ValfsTer3)
c.664+1093_664+1094insAGTT (n.664+1093_664+1094insAGTT)
c.706+1093_706+1094insAGTT (n.706+1093_706+1094insAGTT)
c.670+2195_670+2196insAGTT (n.670+2195_670+2196insAGTT)
c.1231_1232insAGTT
c.*1663_*1664insAGTT (n.*1663_*1664insAGTT)
c.787+1093_787+1094insAGTT (n.787+1093_787+1094insAGTT)
c.409+1093_409+1094insAGTT (n.409+1093_409+1094insAGTT)
c.412+1093_412+1094insAGTT (n.412+1093_412+1094insAGTT)
c.5-29700_5-29699insAGTT (n.5-29700_5-29699insAGTT)
c.-43-19130_-43-19129insAGTT (n.-43-19130_-43-19129insAGTT)
c.-99+31620_-99+31621insAGTT (n.-99+31620_-99+31621insAGTT)
n.2016_2017insAGTT
n.2057_2058insAGTT
 ClinVar dbSNP
17g.43093651_43093654dupCA916084314BRCA1n.1941_1944dup
c.1877_1880dup (p.Arg629GlnfsTer2)
c.1751_1754dup (p.Arg587GlnfsTer2)
c.1874_1877dup (p.Arg628GlnfsTer2)
c.1799_1802dup (p.Arg603GlnfsTer2)
c.784+1090_784+1093dup (n.784+1090_784+1093dup)
c.646+1090_646+1093dup (n.646+1090_646+1093dup)
c.989_992dup (p.Arg333GlnfsTer2)
c.1754_1757dup (p.Arg588GlnfsTer2)
c.1736_1739dup (p.Arg582GlnfsTer2)
c.664+1090_664+1093dup (n.664+1090_664+1093dup)
c.706+1090_706+1093dup (n.706+1090_706+1093dup)
c.670+2192_670+2195dup (n.670+2192_670+2195dup)
c.1228_1231dup
c.*1660_*1663dup (n.*1660_*1663dup)
c.787+1090_787+1093dup (n.787+1090_787+1093dup)
c.409+1090_409+1093dup (n.409+1090_409+1093dup)
c.412+1090_412+1093dup (n.412+1090_412+1093dup)
c.5-29703_5-29700dup (n.5-29703_5-29700dup)
c.-43-19133_-43-19130dup (n.-43-19133_-43-19130dup)
c.-99+31617_-99+31620dup (n.-99+31617_-99+31620dup)
n.2013_2016dup
n.2054_2057dup
17g.43093651_43093652insGGCA2573105991BRCA1n.1943_1944insCC
c.1879_1880insCC (p.Val627AlafsTer6)
c.1753_1754insCC (p.Val585AlafsTer6)
c.1876_1877insCC (p.Val626AlafsTer6)
c.1801_1802insCC (p.Val601AlafsTer6)
c.784+1092_784+1093insCC (n.784+1092_784+1093insCC)
c.646+1092_646+1093insCC (n.646+1092_646+1093insCC)
c.991_992insCC (p.Val331AlafsTer6)
c.1756_1757insCC (p.Val586AlafsTer6)
c.1738_1739insCC (p.Val580AlafsTer6)
c.664+1092_664+1093insCC (n.664+1092_664+1093insCC)
c.706+1092_706+1093insCC (n.706+1092_706+1093insCC)
c.670+2194_670+2195insCC (n.670+2194_670+2195insCC)
c.1230_1231insCC
c.*1662_*1663insCC (n.*1662_*1663insCC)
c.787+1092_787+1093insCC (n.787+1092_787+1093insCC)
c.409+1092_409+1093insCC (n.409+1092_409+1093insCC)
c.412+1092_412+1093insCC (n.412+1092_412+1093insCC)
c.5-29701_5-29700insCC (n.5-29701_5-29700insCC)
c.-43-19131_-43-19130insCC (n.-43-19131_-43-19130insCC)
c.-99+31619_-99+31620insCC (n.-99+31619_-99+31620insCC)
n.2015_2016insCC
n.2056_2057insCC
17g.43093652C>ACA10598262BRCA1n.1943G>T
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.1801G>T (p.Val601Phe)
c.784+1092G>T (n.784+1092G>T)
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c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
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c.670+2194G>T (n.670+2194G>T)
c.1230G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.787+1092G>T (n.787+1092G>T)
c.409+1092G>T (n.409+1092G>T)
c.412+1092G>T (n.412+1092G>T)
c.5-29701G>T (n.5-29701G>T)
c.-43-19131G>T (n.-43-19131G>T)
c.-99+31619G>T (n.-99+31619G>T)
n.2015G>T
n.2056G>T
 dbSNP
17g.43093652C=CA2260784193BRCA1n.1943G=
c.1879G= (p.Val627=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1876G= (p.Val626=)
c.1801G= (p.Val601=)
c.784+1092G= (n.784+1092G=)
c.646+1092G= (n.646+1092G=)
c.991G= (p.Val331=)
c.1756G= (p.Val586=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.664+1092G= (n.664+1092G=)
c.706+1092G= (n.706+1092G=)
c.670+2194G= (n.670+2194G=)
c.1230G=
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.787+1092G= (n.787+1092G=)
c.409+1092G= (n.409+1092G=)
c.412+1092G= (n.412+1092G=)
c.5-29701G= (n.5-29701G=)
c.-43-19131G= (n.-43-19131G=)
c.-99+31619G= (n.-99+31619G=)
n.2015G=
n.2056G=
17g.43093652C>GCA10598263BRCA1n.1943G>C
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.784+1092G>C (n.784+1092G>C)
c.646+1092G>C (n.646+1092G>C)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.664+1092G>C (n.664+1092G>C)
c.706+1092G>C (n.706+1092G>C)
c.670+2194G>C (n.670+2194G>C)
c.1230G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.787+1092G>C (n.787+1092G>C)
c.409+1092G>C (n.409+1092G>C)
c.412+1092G>C (n.412+1092G>C)
c.5-29701G>C (n.5-29701G>C)
c.-43-19131G>C (n.-43-19131G>C)
c.-99+31619G>C (n.-99+31619G>C)
n.2015G>C
n.2056G>C
 dbSNP
17g.43093652C>TCA001220BRCA1n.1943G>A
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.784+1092G>A (n.784+1092G>A)
c.646+1092G>A (n.646+1092G>A)
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.664+1092G>A (n.664+1092G>A)
c.706+1092G>A (n.706+1092G>A)
c.670+2194G>A (n.670+2194G>A)
c.1230G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.787+1092G>A (n.787+1092G>A)
c.409+1092G>A (n.409+1092G>A)
c.412+1092G>A (n.412+1092G>A)
c.5-29701G>A (n.5-29701G>A)
c.-43-19131G>A (n.-43-19131G>A)
c.-99+31619G>A (n.-99+31619G>A)
n.2015G>A
n.2056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093652_43093653insACTACA10589914BRCA1n.1942_1943insTAGT
c.1878_1879insTAGT (p.Val627Ter)
c.1752_1753insTAGT (p.Val585Ter)
c.1875_1876insTAGT (p.Val626Ter)
c.1800_1801insTAGT (p.Val601Ter)
c.784+1091_784+1092insTAGT (n.784+1091_784+1092insTAGT)
c.646+1091_646+1092insTAGT (n.646+1091_646+1092insTAGT)
c.990_991insTAGT (p.Val331Ter)
c.1755_1756insTAGT (p.Val586Ter)
c.1737_1738insTAGT (p.Val580Ter)
c.664+1091_664+1092insTAGT (n.664+1091_664+1092insTAGT)
c.706+1091_706+1092insTAGT (n.706+1091_706+1092insTAGT)
c.670+2193_670+2194insTAGT (n.670+2193_670+2194insTAGT)
c.1229_1230insTAGT
c.*1661_*1662insTAGT (n.*1661_*1662insTAGT)
c.787+1091_787+1092insTAGT (n.787+1091_787+1092insTAGT)
c.409+1091_409+1092insTAGT (n.409+1091_409+1092insTAGT)
c.412+1091_412+1092insTAGT (n.412+1091_412+1092insTAGT)
c.5-29702_5-29701insTAGT (n.5-29702_5-29701insTAGT)
c.-43-19132_-43-19131insTAGT (n.-43-19132_-43-19131insTAGT)
c.-99+31618_-99+31619insTAGT (n.-99+31618_-99+31619insTAGT)
n.2014_2015insTAGT
n.2055_2056insTAGT
 ClinVar dbSNP
17g.43093653T>ACA500232786BRCA1n.1942A>T
c.1878A>T (p.Val626=)
c.1752A>T (p.Val584=)
c.1875A>T (p.Val625=)
c.1800A>T (p.Val600=)
c.784+1091A>T (n.784+1091A>T)
c.646+1091A>T (n.646+1091A>T)
c.990A>T (p.Val330=)
c.1755A>T (p.Val585=)
c.1737A>T (p.Val579=)
c.664+1091A>T (n.664+1091A>T)
c.706+1091A>T (n.706+1091A>T)
c.670+2193A>T (n.670+2193A>T)
c.1229A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.787+1091A>T (n.787+1091A>T)
c.409+1091A>T (n.409+1091A>T)
c.412+1091A>T (n.412+1091A>T)
c.5-29702A>T (n.5-29702A>T)
c.-43-19132A>T (n.-43-19132A>T)
c.-99+31618A>T (n.-99+31618A>T)
n.2014A>T
n.2055A>T
 dbSNP
17g.43093653T>CCA057600BRCA1n.1942A>G
c.1878A>G (p.Val626=)
c.1752A>G (p.Val584=)
c.1875A>G (p.Val625=)
c.1800A>G (p.Val600=)
c.784+1091A>G (n.784+1091A>G)
c.646+1091A>G (n.646+1091A>G)
c.990A>G (p.Val330=)
c.1755A>G (p.Val585=)
c.1737A>G (p.Val579=)
c.664+1091A>G (n.664+1091A>G)
c.706+1091A>G (n.706+1091A>G)
c.670+2193A>G (n.670+2193A>G)
c.1229A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.787+1091A>G (n.787+1091A>G)
c.409+1091A>G (n.409+1091A>G)
c.412+1091A>G (n.412+1091A>G)
c.5-29702A>G (n.5-29702A>G)
c.-43-19132A>G (n.-43-19132A>G)
c.-99+31618A>G (n.-99+31618A>G)
n.2014A>G
n.2055A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093653T>GCA500232787BRCA1n.1942A>C
c.1878A>C (p.Val626=)
c.1752A>C (p.Val584=)
c.1875A>C (p.Val625=)
c.1800A>C (p.Val600=)
c.784+1091A>C (n.784+1091A>C)
c.646+1091A>C (n.646+1091A>C)
c.990A>C (p.Val330=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.1737A>C (p.Val579=)
c.664+1091A>C (n.664+1091A>C)
c.706+1091A>C (n.706+1091A>C)
c.670+2193A>C (n.670+2193A>C)
c.1229A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.787+1091A>C (n.787+1091A>C)
c.409+1091A>C (n.409+1091A>C)
c.412+1091A>C (n.412+1091A>C)
c.5-29702A>C (n.5-29702A>C)
c.-43-19132A>C (n.-43-19132A>C)
c.-99+31618A>C (n.-99+31618A>C)
n.2014A>C
n.2055A>C
17g.43093653T=CA2260784194BRCA1n.1942A=
c.1878A= (p.Val626=)
c.1752A= (p.Val584=)
c.1875A= (p.Val625=)
c.1800A= (p.Val600=)
c.784+1091A= (n.784+1091A=)
c.646+1091A= (n.646+1091A=)
c.990A= (p.Val330=)
c.1755A= (p.Val585=)
c.1737A= (p.Val579=)
c.664+1091A= (n.664+1091A=)
c.706+1091A= (n.706+1091A=)
c.670+2193A= (n.670+2193A=)
c.1229A=
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.787+1091A= (n.787+1091A=)
c.409+1091A= (n.409+1091A=)
c.412+1091A= (n.412+1091A=)
c.5-29702A= (n.5-29702A=)
c.-43-19132A= (n.-43-19132A=)
c.-99+31618A= (n.-99+31618A=)
n.2014A=
n.2055A=
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c.990dup (p.Val331SerfsTer3)
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c.1737dup (p.Val580SerfsTer3)
c.664+1091dup (n.664+1091dup)
c.706+1091dup (n.706+1091dup)
c.670+2193dup (n.670+2193dup)
c.1229dup
c.*1661dup (n.*1661dup)
c.787+1091dup (n.787+1091dup)
c.409+1091dup (n.409+1091dup)
c.412+1091dup (n.412+1091dup)
c.5-29702dup (n.5-29702dup)
c.-43-19132dup (n.-43-19132dup)
c.-99+31618dup (n.-99+31618dup)
n.2014dup
n.2055dup
17g.43093654A>CCA10598264BRCA1n.1941T>G
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c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
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c.670+2192T>G (n.670+2192T>G)
c.1228T>G
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.787+1090T>G (n.787+1090T>G)
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c.5-29703T>G (n.5-29703T>G)
c.-43-19133T>G (n.-43-19133T>G)
c.-99+31617T>G (n.-99+31617T>G)
n.2013T>G
n.2054T>G
 dbSNP
17g.43093654A>GCA10598265BRCA1n.1941T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.784+1090T>C (n.784+1090T>C)
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c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.664+1090T>C (n.664+1090T>C)
c.706+1090T>C (n.706+1090T>C)
c.670+2192T>C (n.670+2192T>C)
c.1228T>C
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.787+1090T>C (n.787+1090T>C)
c.409+1090T>C (n.409+1090T>C)
c.412+1090T>C (n.412+1090T>C)
c.5-29703T>C (n.5-29703T>C)
c.-43-19133T>C (n.-43-19133T>C)
c.-99+31617T>C (n.-99+31617T>C)
n.2013T>C
n.2054T>C
17g.43093654A>TCA10598266BRCA1n.1941T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.784+1090T>A (n.784+1090T>A)
c.646+1090T>A (n.646+1090T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.664+1090T>A (n.664+1090T>A)
c.706+1090T>A (n.706+1090T>A)
c.670+2192T>A (n.670+2192T>A)
c.1228T>A
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.787+1090T>A (n.787+1090T>A)
c.409+1090T>A (n.409+1090T>A)
c.412+1090T>A (n.412+1090T>A)
c.5-29703T>A (n.5-29703T>A)
c.-43-19133T>A (n.-43-19133T>A)
c.-99+31617T>A (n.-99+31617T>A)
n.2013T>A
n.2054T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093654_43093657dupCA001219BRCA1n.1938_1941dup
c.1874_1877dup (p.Val627SerfsTer4)
c.1748_1751dup (p.Val585SerfsTer4)
c.1871_1874dup (p.Val626SerfsTer4)
c.1796_1799dup (p.Val601SerfsTer4)
c.784+1087_784+1090dup (n.784+1087_784+1090dup)
c.646+1087_646+1090dup (n.646+1087_646+1090dup)
c.986_989dup (p.Val331SerfsTer4)
c.1751_1754dup (p.Val586SerfsTer4)
c.1733_1736dup (p.Val580SerfsTer4)
c.664+1087_664+1090dup (n.664+1087_664+1090dup)
c.706+1087_706+1090dup (n.706+1087_706+1090dup)
c.670+2189_670+2192dup (n.670+2189_670+2192dup)
c.1225_1228dup
c.*1657_*1660dup (n.*1657_*1660dup)
c.787+1087_787+1090dup (n.787+1087_787+1090dup)
c.409+1087_409+1090dup (n.409+1087_409+1090dup)
c.412+1087_412+1090dup (n.412+1087_412+1090dup)
c.5-29706_5-29703dup (n.5-29706_5-29703dup)
c.-43-19136_-43-19133dup (n.-43-19136_-43-19133dup)
c.-99+31614_-99+31617dup (n.-99+31614_-99+31617dup)
n.2010_2013dup
n.2051_2054dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093655C>ACA10598267BRCA1n.1940G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
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c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.784+1089G>T (n.784+1089G>T)
c.646+1089G>T (n.646+1089G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.664+1089G>T (n.664+1089G>T)
c.706+1089G>T (n.706+1089G>T)
c.670+2191G>T (n.670+2191G>T)
c.1227G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.787+1089G>T (n.787+1089G>T)
c.409+1089G>T (n.409+1089G>T)
c.412+1089G>T (n.412+1089G>T)
c.5-29704G>T (n.5-29704G>T)
c.-43-19134G>T (n.-43-19134G>T)
c.-99+31616G>T (n.-99+31616G>T)
n.2012G>T
n.2053G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093655C=CA2260784196BRCA1n.1940G=
c.1876G= (p.Val626=)
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c.1873G= (p.Val625=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.784+1089G= (n.784+1089G=)
c.646+1089G= (n.646+1089G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.664+1089G= (n.664+1089G=)
c.706+1089G= (n.706+1089G=)
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c.1227G=
c.*1659G= (n.*1659G=)
c.787+1089G= (n.787+1089G=)
c.409+1089G= (n.409+1089G=)
c.412+1089G= (n.412+1089G=)
c.5-29704G= (n.5-29704G=)
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c.-99+31616G= (n.-99+31616G=)
n.2012G=
n.2053G=
17g.43093655C>GCA10598268BRCA1n.1940G>C
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c.1750G>C (p.Val584Leu)
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c.784+1089G>C (n.784+1089G>C)
c.646+1089G>C (n.646+1089G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.664+1089G>C (n.664+1089G>C)
c.706+1089G>C (n.706+1089G>C)
c.670+2191G>C (n.670+2191G>C)
c.1227G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.787+1089G>C (n.787+1089G>C)
c.409+1089G>C (n.409+1089G>C)
c.412+1089G>C (n.412+1089G>C)
c.5-29704G>C (n.5-29704G>C)
c.-43-19134G>C (n.-43-19134G>C)
c.-99+31616G>C (n.-99+31616G>C)
n.2012G>C
n.2053G>C
 ClinVar
17g.43093655C>TCA10598269BRCA1n.1940G>A
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.784+1089G>A (n.784+1089G>A)
c.646+1089G>A (n.646+1089G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.664+1089G>A (n.664+1089G>A)
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c.670+2191G>A (n.670+2191G>A)
c.1227G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.787+1089G>A (n.787+1089G>A)
c.409+1089G>A (n.409+1089G>A)
c.412+1089G>A (n.412+1089G>A)
c.5-29704G>A (n.5-29704G>A)
c.-43-19134G>A (n.-43-19134G>A)
c.-99+31616G>A (n.-99+31616G>A)
n.2012G>A
n.2053G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093655_43093656delinsCTCA2260784195BRCA1n.1939_1940delinsAG
c.1875_1876delinsAG (p.Leu625=)
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c.784+1088_784+1089delinsAG (n.784+1088_784+1089delinsAG)
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c.987_988delinsAG (p.Leu329=)
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c.664+1088_664+1089delinsAG (n.664+1088_664+1089delinsAG)
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c.670+2190_670+2191delinsAG (n.670+2190_670+2191delinsAG)
c.1226_1227delinsAG
c.*1658_*1659delinsAG (n.*1658_*1659delinsAG)
c.787+1088_787+1089delinsAG (n.787+1088_787+1089delinsAG)
c.409+1088_409+1089delinsAG (n.409+1088_409+1089delinsAG)
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c.5-29705_5-29704delinsAG (n.5-29705_5-29704delinsAG)
c.-43-19135_-43-19134delinsAG (n.-43-19135_-43-19134delinsAG)
c.-99+31615_-99+31616delinsAG (n.-99+31615_-99+31616delinsAG)
n.2011_2012delinsAG
n.2052_2053delinsAG
17g.43093656delCA001218BRCA1n.1939del
c.1875del (p.Val626Ter)
c.1749del (p.Val584Ter)
c.1872del (p.Val625Ter)
c.1797del (p.Val600Ter)
c.784+1088del (n.784+1088del)
c.646+1088del (n.646+1088del)
c.987del (p.Val330Ter)
c.1752del (p.Val585Ter)
c.1734del (p.Val579Ter)
c.664+1088del (n.664+1088del)
c.706+1088del (n.706+1088del)
c.670+2190del (n.670+2190del)
c.1226del
c.*1658del (n.*1658del)
c.787+1088del (n.787+1088del)
c.409+1088del (n.409+1088del)
c.412+1088del (n.412+1088del)
c.5-29705del (n.5-29705del)
c.-43-19135del (n.-43-19135del)
c.-99+31615del (n.-99+31615del)
n.2011del
n.2052del
 ClinVar dbSNP
17g.43093656T>ACA500232788BRCA1n.1939A>T
c.1875A>T (p.Leu625=)
c.1749A>T (p.Leu583=)
c.1872A>T (p.Leu624=)
c.1797A>T (p.Leu599=)
c.784+1088A>T (n.784+1088A>T)
c.646+1088A>T (n.646+1088A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1734A>T (p.Leu578=)
c.664+1088A>T (n.664+1088A>T)
c.706+1088A>T (n.706+1088A>T)
c.670+2190A>T (n.670+2190A>T)
c.1226A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.787+1088A>T (n.787+1088A>T)
c.409+1088A>T (n.409+1088A>T)
c.412+1088A>T (n.412+1088A>T)
c.5-29705A>T (n.5-29705A>T)
c.-43-19135A>T (n.-43-19135A>T)
c.-99+31615A>T (n.-99+31615A>T)
n.2011A>T
n.2052A>T
 dbSNP
17g.43093656T>CCA001217BRCA1n.1939A>G
c.1875A>G (p.Leu625=)
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.1872A>G (p.Leu624=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.784+1088A>G (n.784+1088A>G)
c.646+1088A>G (n.646+1088A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1734A>G (p.Leu578=)
c.664+1088A>G (n.664+1088A>G)
c.706+1088A>G (n.706+1088A>G)
c.670+2190A>G (n.670+2190A>G)
c.1226A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.787+1088A>G (n.787+1088A>G)
c.409+1088A>G (n.409+1088A>G)
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c.5-29705A>G (n.5-29705A>G)
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n.2011A>G
n.2052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2011A>C
n.2052A>C
17g.43093656T=CA2260784197BRCA1n.1939A=
c.1875A= (p.Leu625=)
c.1749A= (p.Leu583=)
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c.1225del
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n.2010del
n.2051del
 ClinVar
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c.1225T=
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n.2010T=
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n.2010T>G
n.2051T>G
17g.43093657A>GCA10598271BRCA1n.1938T>C
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n.2010T>C
n.2051T>C
 ClinVar
17g.43093657A>TCA10598272BRCA1n.1938T>A
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.784+1087T>A (n.784+1087T>A)
c.646+1087T>A (n.646+1087T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.664+1087T>A (n.664+1087T>A)
c.706+1087T>A (n.706+1087T>A)
c.670+2189T>A (n.670+2189T>A)
c.1225T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.787+1087T>A (n.787+1087T>A)
c.409+1087T>A (n.409+1087T>A)
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c.5-29706T>A (n.5-29706T>A)
c.-43-19136T>A (n.-43-19136T>A)
c.-99+31614T>A (n.-99+31614T>A)
n.2010T>A
n.2051T>A
 dbSNP
17g.43093657_43093658insCTAACA2695226263BRCA1n.1938_1939insTAGT
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c.986_987insTAGT (p.Val330SerfsTer5)
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c.670+2189_670+2190insTAGT (n.670+2189_670+2190insTAGT)
c.1225_1226insTAGT
c.*1657_*1658insTAGT (n.*1657_*1658insTAGT)
c.787+1087_787+1088insTAGT (n.787+1087_787+1088insTAGT)
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c.-43-19136_-43-19135insTAGT (n.-43-19136_-43-19135insTAGT)
c.-99+31614_-99+31615insTAGT (n.-99+31614_-99+31615insTAGT)
n.2010_2011insTAGT
n.2051_2052insTAGT
17g.43093657_43093660delinsGAACA2580094110BRCA1n.1935_1938delinsTTC
c.1871_1874delinsTTC (p.Glu624ValfsTer3)
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c.1868_1871delinsTTC (p.Glu623ValfsTer3)
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c.646+1084_646+1087delinsTTC (n.646+1084_646+1087delinsTTC)
c.983_986delinsTTC (p.Glu328ValfsTer3)
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c.706+1084_706+1087delinsTTC (n.706+1084_706+1087delinsTTC)
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c.1222_1225delinsTTC
c.*1654_*1657delinsTTC (n.*1654_*1657delinsTTC)
c.787+1084_787+1087delinsTTC (n.787+1084_787+1087delinsTTC)
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c.412+1084_412+1087delinsTTC (n.412+1084_412+1087delinsTTC)
c.5-29709_5-29706delinsTTC (n.5-29709_5-29706delinsTTC)
c.-43-19139_-43-19136delinsTTC (n.-43-19139_-43-19136delinsTTC)
c.-99+31611_-99+31614delinsTTC (n.-99+31611_-99+31614delinsTTC)
n.2007_2010delinsTTC
n.2048_2051delinsTTC
 ClinVar
17g.43093658G>ACA057594BRCA1n.1937C>T
c.1873C>T (p.Leu625=)
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c.1795C>T (p.Leu599=)
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c.985C>T (p.Leu329=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.664+1086C>T (n.664+1086C>T)
c.706+1086C>T (n.706+1086C>T)
c.670+2188C>T (n.670+2188C>T)
c.1224C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.787+1086C>T (n.787+1086C>T)
c.409+1086C>T (n.409+1086C>T)
c.412+1086C>T (n.412+1086C>T)
c.5-29707C>T (n.5-29707C>T)
c.-43-19137C>T (n.-43-19137C>T)
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n.2009C>T
n.2050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093658G>CCA10598273BRCA1n.1937C>G
c.1873C>G (p.Leu625Val)
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n.2009C>G
n.2050C>G
 dbSNP
17g.43093658G=CA2260784199BRCA1n.1937C=
c.1873C= (p.Leu625=)
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c.1732C= (p.Leu578=)
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c.706+1086C= (n.706+1086C=)
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c.1224C=
c.*1656C= (n.*1656C=)
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c.409+1086C= (n.409+1086C=)
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c.-99+31613C= (n.-99+31613C=)
n.2009C=
n.2050C=
17g.43093658G>TCA10598274BRCA1n.1937C>A
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.784+1086C>A (n.784+1086C>A)
c.646+1086C>A (n.646+1086C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.664+1086C>A (n.664+1086C>A)
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c.1224C>A
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
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n.2009C>A
n.2050C>A
 dbSNP
17g.43093658dupCA919844465BRCA1n.1937dup
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c.1224dup
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c.787+1086dup (n.787+1086dup)
c.409+1086dup (n.409+1086dup)
c.412+1086dup (n.412+1086dup)
c.5-29707dup (n.5-29707dup)
c.-43-19137dup (n.-43-19137dup)
c.-99+31613dup (n.-99+31613dup)
n.2009dup
n.2050dup
 dbSNP
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n.2008A>T
n.2049A>T
 dbSNP
17g.43093659T>CCA500232790BRCA1n.1936A>G
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c.1223A>G
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n.2008A>G
n.2049A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093659T>GCA10598276BRCA1n.1936A>C
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c.984A>C (p.Glu328Asp)
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c.1223A>C
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n.2008A>C
n.2049A>C
 dbSNP
17g.43093660T>ACA10598277BRCA1n.1935A>T
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c.1222A>T
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n.2007A>T
n.2048A>T
 dbSNP
17g.43093660T>CCA10598278BRCA1n.1935A>G
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c.1222A>G
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n.2007A>G
n.2048A>G
17g.43093660T>GCA10598279BRCA1n.1935A>C
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c.1222A>C
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c.-99+31611A>C (n.-99+31611A>C)
n.2007A>C
n.2048A>C
 dbSNP
17g.43093661C>ACA001216BRCA1n.1934G>T
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c.1221G>T
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n.2006G>T
n.2047G>T
 ClinVar dbSNP
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c.982G= (p.Glu328=)
c.1747G= (p.Glu583=)
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c.*1653G= (n.*1653G=)
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n.2006G=
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c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
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n.2006G>C
n.2047G>C
 dbSNP
17g.43093661C>TCA001215BRCA1n.1934G>A
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c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
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c.1221G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
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n.2006G>A
n.2047G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093662A>CCA500232791BRCA1n.1933T>G
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17g.43093662A>GCA500232792BRCA1n.1933T>C
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c.981T>C (p.Leu327=)
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c.664+1082T>C (n.664+1082T>C)
c.706+1082T>C (n.706+1082T>C)
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c.1220T>C
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
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n.2005T>C
n.2046T>C
 dbSNP
17g.43093662A>TCA500232793BRCA1n.1933T>A
c.1869T>A (p.Leu623=)
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c.1866T>A (p.Leu622=)
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c.646+1082T>A (n.646+1082T>A)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.664+1082T>A (n.664+1082T>A)
c.706+1082T>A (n.706+1082T>A)
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c.1220T>A
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.787+1082T>A (n.787+1082T>A)
c.409+1082T>A (n.409+1082T>A)
c.412+1082T>A (n.412+1082T>A)
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n.2005T>A
n.2046T>A
 dbSNP
17g.43093663A=CA2260784201BRCA1n.1932T=
c.1868T= (p.Leu623=)
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c.1790T= (p.Leu597=)
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c.646+1081T= (n.646+1081T=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1727T= (p.Leu576=)
c.664+1081T= (n.664+1081T=)
c.706+1081T= (n.706+1081T=)
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c.*1651T= (n.*1651T=)
c.787+1081T= (n.787+1081T=)
c.409+1081T= (n.409+1081T=)
c.412+1081T= (n.412+1081T=)
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n.2004T=
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17g.43093663A>CCA10598281BRCA1n.1932T>G
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c.784+1081T>G (n.784+1081T>G)
c.646+1081T>G (n.646+1081T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.664+1081T>G (n.664+1081T>G)
c.706+1081T>G (n.706+1081T>G)
c.670+2183T>G (n.670+2183T>G)
c.1219T>G
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.787+1081T>G (n.787+1081T>G)
c.409+1081T>G (n.409+1081T>G)
c.412+1081T>G (n.412+1081T>G)
c.5-29712T>G (n.5-29712T>G)
c.-43-19142T>G (n.-43-19142T>G)
c.-99+31608T>G (n.-99+31608T>G)
n.2004T>G
n.2045T>G
 dbSNP
17g.43093663A>GCA001214BRCA1n.1932T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.784+1081T>C (n.784+1081T>C)
c.646+1081T>C (n.646+1081T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.664+1081T>C (n.664+1081T>C)
c.706+1081T>C (n.706+1081T>C)
c.670+2183T>C (n.670+2183T>C)
c.1219T>C
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.787+1081T>C (n.787+1081T>C)
c.409+1081T>C (n.409+1081T>C)
c.412+1081T>C (n.412+1081T>C)
c.5-29712T>C (n.5-29712T>C)
c.-43-19142T>C (n.-43-19142T>C)
c.-99+31608T>C (n.-99+31608T>C)
n.2004T>C
n.2045T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093663A>TCA10598282BRCA1n.1932T>A
c.1868T>A (p.Leu623His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.784+1081T>A (n.784+1081T>A)
c.646+1081T>A (n.646+1081T>A)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.664+1081T>A (n.664+1081T>A)
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c.670+2183T>A (n.670+2183T>A)
c.1219T>A
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c.787+1081T>A (n.787+1081T>A)
c.409+1081T>A (n.409+1081T>A)
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c.-99+31608T>A (n.-99+31608T>A)
n.2004T>A
n.2045T>A
 dbSNP
17g.43093664G>ACA10598283BRCA1n.1931C>T
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
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c.784+1080C>T (n.784+1080C>T)
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c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.664+1080C>T (n.664+1080C>T)
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c.1218C>T
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.787+1080C>T (n.787+1080C>T)
c.409+1080C>T (n.409+1080C>T)
c.412+1080C>T (n.412+1080C>T)
c.5-29713C>T (n.5-29713C>T)
c.-43-19143C>T (n.-43-19143C>T)
c.-99+31607C>T (n.-99+31607C>T)
n.2003C>T
n.2044C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093664G>CCA10598284BRCA1n.1931C>G
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
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c.1789C>G (p.Leu597Val)
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c.979C>G (p.Leu327Val)
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c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.664+1080C>G (n.664+1080C>G)
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c.670+2182C>G (n.670+2182C>G)
c.1218C>G
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.787+1080C>G (n.787+1080C>G)
c.409+1080C>G (n.409+1080C>G)
c.412+1080C>G (n.412+1080C>G)
c.5-29713C>G (n.5-29713C>G)
c.-43-19143C>G (n.-43-19143C>G)
c.-99+31607C>G (n.-99+31607C>G)
n.2003C>G
n.2044C>G
 gnomAD v4
17g.43093664G>TCA10598285BRCA1n.1931C>A
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
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c.1864C>A (p.Leu622Ile)
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c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.664+1080C>A (n.664+1080C>A)
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c.670+2182C>A (n.670+2182C>A)
c.1218C>A
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.787+1080C>A (n.787+1080C>A)
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c.5-29713C>A (n.5-29713C>A)
c.-43-19143C>A (n.-43-19143C>A)
c.-99+31607C>A (n.-99+31607C>A)
n.2003C>A
n.2044C>A
17g.43093665C>ACA001213BRCA1n.1930G>T
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c.978G>T (p.Ala326=)
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c.706+1079G>T (n.706+1079G>T)
c.670+2181G>T (n.670+2181G>T)
c.1217G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.787+1079G>T (n.787+1079G>T)
c.409+1079G>T (n.409+1079G>T)
c.412+1079G>T (n.412+1079G>T)
c.5-29714G>T (n.5-29714G>T)
c.-43-19144G>T (n.-43-19144G>T)
c.-99+31606G>T (n.-99+31606G>T)
n.2002G>T
n.2043G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093665C=CA2260784202BRCA1n.1930G=
c.1866G= (p.Ala622=)
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c.1863G= (p.Ala621=)
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c.978G= (p.Ala326=)
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c.1725G= (p.Ala575=)
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c.1217G=
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.787+1079G= (n.787+1079G=)
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n.2002G=
n.2043G=
17g.43093665C>GCA500232794BRCA1n.1930G>C
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c.978G>C (p.Ala326=)
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c.670+2181G>C (n.670+2181G>C)
c.1217G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.787+1079G>C (n.787+1079G>C)
c.409+1079G>C (n.409+1079G>C)
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c.5-29714G>C (n.5-29714G>C)
c.-43-19144G>C (n.-43-19144G>C)
c.-99+31606G>C (n.-99+31606G>C)
n.2002G>C
n.2043G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093665C>TCA001211BRCA1n.1930G>A
c.1866G>A (p.Ala622=)
c.1740G>A (p.Ala580=)
c.1863G>A (p.Ala621=)
c.1788G>A (p.Ala596=)
c.784+1079G>A (n.784+1079G>A)
c.646+1079G>A (n.646+1079G>A)
c.978G>A (p.Ala326=)
c.1743G>A (p.Ala581=)
c.1725G>A (p.Ala575=)
c.664+1079G>A (n.664+1079G>A)
c.706+1079G>A (n.706+1079G>A)
c.670+2181G>A (n.670+2181G>A)
c.1217G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.787+1079G>A (n.787+1079G>A)
c.409+1079G>A (n.409+1079G>A)
c.412+1079G>A (n.412+1079G>A)
c.5-29714G>A (n.5-29714G>A)
c.-43-19144G>A (n.-43-19144G>A)
c.-99+31606G>A (n.-99+31606G>A)
n.2002G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093666delCA2580094111BRCA1n.1929del
c.1865del (p.Ala622GlyfsTer4)
c.1739del (p.Ala580GlyfsTer4)
c.1862del (p.Ala621GlyfsTer4)
c.1787del (p.Ala596GlyfsTer4)
c.784+1078del (n.784+1078del)
c.646+1078del (n.646+1078del)
c.977del (p.Ala326GlyfsTer4)
c.1742del (p.Ala581GlyfsTer4)
c.1724del (p.Ala575GlyfsTer4)
c.664+1078del (n.664+1078del)
c.706+1078del (n.706+1078del)
c.670+2180del (n.670+2180del)
c.1216del
c.*1648del (n.*1648del)
c.787+1078del (n.787+1078del)
c.409+1078del (n.409+1078del)
c.412+1078del (n.412+1078del)
c.5-29715del (n.5-29715del)
c.-43-19145del (n.-43-19145del)
c.-99+31605del (n.-99+31605del)
n.2001del
n.2042del
 ClinVar
17g.43093666G>ACA001210BRCA1n.1929C>T
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.784+1078C>T (n.784+1078C>T)
c.646+1078C>T (n.646+1078C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.664+1078C>T (n.664+1078C>T)
c.706+1078C>T (n.706+1078C>T)
c.670+2180C>T (n.670+2180C>T)
c.1216C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.787+1078C>T (n.787+1078C>T)
c.409+1078C>T (n.409+1078C>T)
c.412+1078C>T (n.412+1078C>T)
c.5-29715C>T (n.5-29715C>T)
c.-43-19145C>T (n.-43-19145C>T)
c.-99+31605C>T (n.-99+31605C>T)
n.2001C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093666G>CCA10598286BRCA1n.1929C>G
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.784+1078C>G (n.784+1078C>G)
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c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
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c.1216C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
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c.5-29715C>G (n.5-29715C>G)
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n.2001C>G
n.2042C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093666G=CA2260784203BRCA1n.1929C=
c.1865C= (p.Ala622=)
c.1739C= (p.Ala580=)
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c.1787C= (p.Ala596=)
c.784+1078C= (n.784+1078C=)
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c.977C= (p.Ala326=)
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c.1724C= (p.Ala575=)
c.664+1078C= (n.664+1078C=)
c.706+1078C= (n.706+1078C=)
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c.1216C=
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.787+1078C= (n.787+1078C=)
c.409+1078C= (n.409+1078C=)
c.412+1078C= (n.412+1078C=)
c.5-29715C= (n.5-29715C=)
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c.-99+31605C= (n.-99+31605C=)
n.2001C=
n.2042C=
17g.43093666G>TCA10598287BRCA1n.1929C>A
c.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.784+1078C>A (n.784+1078C>A)
c.646+1078C>A (n.646+1078C>A)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.1742C>A (p.Ala581Glu)
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
c.664+1078C>A (n.664+1078C>A)
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c.-43-19145C>A (n.-43-19145C>A)
c.-99+31605C>A (n.-99+31605C>A)
n.2001C>A
n.2042C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093666_43093667delinsTTCA2695226264BRCA1n.1928_1929delinsAA
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c.976_977delinsAA (p.Ala326Lys)
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c.1723_1724delinsAA (p.Ala575Lys)
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c.1215_1216delinsAA
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n.2000_2001delinsAA
n.2041_2042delinsAA
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c.1215G>T
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n.2000G>T
n.2041G>T
 dbSNP
17g.43093667C=CA2260784204BRCA1n.1928G=
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c.976G= (p.Ala326=)
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c.1215G=
c.*1647G= (n.*1647G=)
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n.2000G=
n.2041G=
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c.664+1077G>C (n.664+1077G>C)
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c.1215G>C
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n.2000G>C
n.2041G>C
 dbSNP
17g.43093667C>TCA10598290BRCA1n.1928G>A
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c.976G>A (p.Ala326Thr)
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c.1215G>A
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c.5-29716G>A (n.5-29716G>A)
c.-43-19146G>A (n.-43-19146G>A)
c.-99+31604G>A (n.-99+31604G>A)
n.2000G>A
n.2041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093668A=CA2260784205BRCA1n.1927T=
c.1863T= (p.His621=)
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c.975T= (p.His325=)
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c.1722T= (p.His574=)
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c.706+1076T= (n.706+1076T=)
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c.1214T=
c.*1646T= (n.*1646T=)
c.787+1076T= (n.787+1076T=)
c.409+1076T= (n.409+1076T=)
c.412+1076T= (n.412+1076T=)
c.5-29717T= (n.5-29717T=)
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n.1999T=
n.2040T=
17g.43093668A>CCA10598291BRCA1n.1927T>G
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c.1860T>G (p.His620Gln)
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c.784+1076T>G (n.784+1076T>G)
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c.975T>G (p.His325Gln)
c.1740T>G (p.His580Gln)
c.1722T>G (p.His574Gln)
c.664+1076T>G (n.664+1076T>G)
c.706+1076T>G (n.706+1076T>G)
c.670+2178T>G (n.670+2178T>G)
c.1214T>G
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.787+1076T>G (n.787+1076T>G)
c.409+1076T>G (n.409+1076T>G)
c.412+1076T>G (n.412+1076T>G)
c.5-29717T>G (n.5-29717T>G)
c.-43-19147T>G (n.-43-19147T>G)
c.-99+31603T>G (n.-99+31603T>G)
n.1999T>G
n.2040T>G
17g.43093668A>GCA001209BRCA1n.1927T>C
c.1863T>C (p.His621=)
c.1737T>C (p.His579=)
c.1860T>C (p.His620=)
c.1785T>C (p.His595=)
c.784+1076T>C (n.784+1076T>C)
c.646+1076T>C (n.646+1076T>C)
c.975T>C (p.His325=)
c.1740T>C (p.His580=)
c.1722T>C (p.His574=)
c.664+1076T>C (n.664+1076T>C)
c.706+1076T>C (n.706+1076T>C)
c.670+2178T>C (n.670+2178T>C)
c.1214T>C
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.787+1076T>C (n.787+1076T>C)
c.409+1076T>C (n.409+1076T>C)
c.412+1076T>C (n.412+1076T>C)
c.5-29717T>C (n.5-29717T>C)
c.-43-19147T>C (n.-43-19147T>C)
c.-99+31603T>C (n.-99+31603T>C)
n.1999T>C
n.2040T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093668A>TCA10598292BRCA1n.1927T>A
c.1863T>A (p.His621Gln)
c.1737T>A (p.His579Gln)
c.1860T>A (p.His620Gln)
c.1785T>A (p.His595Gln)
c.784+1076T>A (n.784+1076T>A)
c.646+1076T>A (n.646+1076T>A)
c.975T>A (p.His325Gln)
c.1740T>A (p.His580Gln)
c.1722T>A (p.His574Gln)
c.664+1076T>A (n.664+1076T>A)
c.706+1076T>A (n.706+1076T>A)
c.670+2178T>A (n.670+2178T>A)
c.1214T>A
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.787+1076T>A (n.787+1076T>A)
c.409+1076T>A (n.409+1076T>A)
c.412+1076T>A (n.412+1076T>A)
c.5-29717T>A (n.5-29717T>A)
c.-43-19147T>A (n.-43-19147T>A)
c.-99+31603T>A (n.-99+31603T>A)
n.1999T>A
n.2040T>A
 dbSNP
17g.43093669T>ACA10598293BRCA1n.1926A>T
c.1862A>T (p.His621Leu)
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.784+1075A>T (n.784+1075A>T)
c.646+1075A>T (n.646+1075A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.664+1075A>T (n.664+1075A>T)
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c.670+2177A>T (n.670+2177A>T)
c.1213A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.787+1075A>T (n.787+1075A>T)
c.409+1075A>T (n.409+1075A>T)
c.412+1075A>T (n.412+1075A>T)
c.5-29718A>T (n.5-29718A>T)
c.-43-19148A>T (n.-43-19148A>T)
c.-99+31602A>T (n.-99+31602A>T)
n.1998A>T
n.2039A>T
 dbSNP
17g.43093669T>CCA10598294BRCA1n.1926A>G
c.1862A>G (p.His621Arg)
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c.1859A>G (p.His620Arg)
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c.784+1075A>G (n.784+1075A>G)
c.646+1075A>G (n.646+1075A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.664+1075A>G (n.664+1075A>G)
c.706+1075A>G (n.706+1075A>G)
c.670+2177A>G (n.670+2177A>G)
c.1213A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.787+1075A>G (n.787+1075A>G)
c.409+1075A>G (n.409+1075A>G)
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c.5-29718A>G (n.5-29718A>G)
c.-43-19148A>G (n.-43-19148A>G)
c.-99+31602A>G (n.-99+31602A>G)
n.1998A>G
n.2039A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093669T>GCA10598295BRCA1n.1926A>C
c.1862A>C (p.His621Pro)
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.784+1075A>C (n.784+1075A>C)
c.646+1075A>C (n.646+1075A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.664+1075A>C (n.664+1075A>C)
c.706+1075A>C (n.706+1075A>C)
c.670+2177A>C (n.670+2177A>C)
c.1213A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.787+1075A>C (n.787+1075A>C)
c.409+1075A>C (n.409+1075A>C)
c.412+1075A>C (n.412+1075A>C)
c.5-29718A>C (n.5-29718A>C)
c.-43-19148A>C (n.-43-19148A>C)
c.-99+31602A>C (n.-99+31602A>C)
n.1998A>C
n.2039A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093669T=CA2260784206BRCA1n.1926A=
c.1862A= (p.His621=)
c.1736A= (p.His579=)
c.1859A= (p.His620=)
c.1784A= (p.His595=)
c.784+1075A= (n.784+1075A=)
c.646+1075A= (n.646+1075A=)
c.974A= (p.His325=)
c.1739A= (p.His580=)
c.1721A= (p.His574=)
c.664+1075A= (n.664+1075A=)
c.706+1075A= (n.706+1075A=)
c.670+2177A= (n.670+2177A=)
c.1213A=
c.*1645A= (n.*1645A=)
c.787+1075A= (n.787+1075A=)
c.409+1075A= (n.409+1075A=)
c.412+1075A= (n.412+1075A=)
c.5-29718A= (n.5-29718A=)
c.-43-19148A= (n.-43-19148A=)
c.-99+31602A= (n.-99+31602A=)
n.1998A=
n.2039A=
17g.43093670G>ACA10598296BRCA1n.1925C>T
c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.784+1074C>T (n.784+1074C>T)
c.646+1074C>T (n.646+1074C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.664+1074C>T (n.664+1074C>T)
c.706+1074C>T (n.706+1074C>T)
c.670+2176C>T (n.670+2176C>T)
c.1212C>T
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.787+1074C>T (n.787+1074C>T)
c.409+1074C>T (n.409+1074C>T)
c.412+1074C>T (n.412+1074C>T)
c.5-29719C>T (n.5-29719C>T)
c.-43-19149C>T (n.-43-19149C>T)
c.-99+31601C>T (n.-99+31601C>T)
n.1997C>T
n.2038C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093670G>CCA10598297BRCA1n.1925C>G
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 dbSNP
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n.1984_1997del
n.2025_2038del
 ClinVar dbSNP
17g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTCA2260784207BRCA1n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC
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c.*1431_*1644delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.*1431_*1644delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC)
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c.1782T>C (p.Ile594=)
c.784+1073T>C (n.784+1073T>C)
c.646+1073T>C (n.646+1073T>C)
c.972T>C (p.Ile324=)
c.1737T>C (p.Ile579=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.664+1073T>C (n.664+1073T>C)
c.706+1073T>C (n.706+1073T>C)
c.670+2175T>C (n.670+2175T>C)
c.1211T>C
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.787+1073T>C (n.787+1073T>C)
c.409+1073T>C (n.409+1073T>C)
c.412+1073T>C (n.412+1073T>C)
c.5-29720T>C (n.5-29720T>C)
c.-43-19150T>C (n.-43-19150T>C)
c.-99+31600T>C (n.-99+31600T>C)
n.1996T>C
n.2037T>C
 dbSNP
17g.43093671A>TCA500232796BRCA1n.1924T>A
c.1860T>A (p.Ile620=)
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.1857T>A (p.Ile619=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.784+1073T>A (n.784+1073T>A)
c.646+1073T>A (n.646+1073T>A)
c.972T>A (p.Ile324=)
c.1737T>A (p.Ile579=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.664+1073T>A (n.664+1073T>A)
c.706+1073T>A (n.706+1073T>A)
c.670+2175T>A (n.670+2175T>A)
c.1211T>A
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.787+1073T>A (n.787+1073T>A)
c.409+1073T>A (n.409+1073T>A)
c.412+1073T>A (n.412+1073T>A)
c.5-29720T>A (n.5-29720T>A)
c.-43-19150T>A (n.-43-19150T>A)
c.-99+31600T>A (n.-99+31600T>A)
n.1996T>A
n.2037T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093672delCA001208BRCA1n.1924del
c.1860del (p.His621MetfsTer5)
c.1734del (p.His579MetfsTer5)
c.1857del (p.His620MetfsTer5)
c.1782del (p.His595MetfsTer5)
c.784+1073del (n.784+1073del)
c.646+1073del (n.646+1073del)
c.972del (p.His325MetfsTer5)
c.1737del (p.His580MetfsTer5)
c.1719del (p.His574MetfsTer5)
c.664+1073del (n.664+1073del)
c.706+1073del (n.706+1073del)
c.670+2175del (n.670+2175del)
c.1211del
c.*1643del (n.*1643del)
c.787+1073del (n.787+1073del)
c.409+1073del (n.409+1073del)
c.412+1073del (n.412+1073del)
c.5-29720del (n.5-29720del)
c.-43-19150del (n.-43-19150del)
c.-99+31600del (n.-99+31600del)
n.1996del
n.2037del
 ClinVar dbSNP
17g.43093672_43093884delCA001089BRCA1n.1712_1924del
c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del)
c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del)
c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del)
c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del)
c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del)
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c.760_972del (p.Asn254_Ile324del)
c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del)
c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del)
c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del)
c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del)
c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del)
c.999_1211del
c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del)
c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del)
c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del)
c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del)
c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del)
c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del)
c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del)
n.1784_1996del
n.1825_2037del
 ClinVar dbSNP
17g.43093672A=CA2260784211BRCA1n.1923T=
c.1859T= (p.Ile620=)
c.1733T= (p.Ile578=)
c.1856T= (p.Ile619=)
c.1781T= (p.Ile594=)
c.784+1072T= (n.784+1072T=)
c.646+1072T= (n.646+1072T=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.1736T= (p.Ile579=)
c.1718T= (p.Ile573=)
c.664+1072T= (n.664+1072T=)
c.706+1072T= (n.706+1072T=)
c.670+2174T= (n.670+2174T=)
c.1210T=
c.*1642T= (n.*1642T=)
c.787+1072T= (n.787+1072T=)
c.409+1072T= (n.409+1072T=)
c.412+1072T= (n.412+1072T=)
c.5-29721T= (n.5-29721T=)
c.-43-19151T= (n.-43-19151T=)
c.-99+31599T= (n.-99+31599T=)
n.1995T=
n.2036T=
17g.43093672A>CCA10598300BRCA1n.1923T>G
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
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c.784+1072T>G (n.784+1072T>G)
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c.971T>G (p.Ile324Ser)
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c.664+1072T>G (n.664+1072T>G)
c.706+1072T>G (n.706+1072T>G)
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c.1210T>G
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
c.787+1072T>G (n.787+1072T>G)
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c.5-29721T>G (n.5-29721T>G)
c.-43-19151T>G (n.-43-19151T>G)
c.-99+31599T>G (n.-99+31599T>G)
n.1995T>G
n.2036T>G
 dbSNP
17g.43093672A>GCA10598301BRCA1n.1923T>C
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
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c.1856T>C (p.Ile619Thr)
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c.784+1072T>C (n.784+1072T>C)
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c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.664+1072T>C (n.664+1072T>C)
c.706+1072T>C (n.706+1072T>C)
c.670+2174T>C (n.670+2174T>C)
c.1210T>C
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.787+1072T>C (n.787+1072T>C)
c.409+1072T>C (n.409+1072T>C)
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c.5-29721T>C (n.5-29721T>C)
c.-43-19151T>C (n.-43-19151T>C)
c.-99+31599T>C (n.-99+31599T>C)
n.1995T>C
n.2036T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093672A>TCA10598302BRCA1n.1923T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.784+1072T>A (n.784+1072T>A)
c.646+1072T>A (n.646+1072T>A)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.664+1072T>A (n.664+1072T>A)
c.706+1072T>A (n.706+1072T>A)
c.670+2174T>A (n.670+2174T>A)
c.1210T>A
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
c.787+1072T>A (n.787+1072T>A)
c.409+1072T>A (n.409+1072T>A)
c.412+1072T>A (n.412+1072T>A)
c.5-29721T>A (n.5-29721T>A)
c.-43-19151T>A (n.-43-19151T>A)
c.-99+31599T>A (n.-99+31599T>A)
n.1995T>A
n.2036T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093673T>ACA10598303BRCA1n.1922A>T
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
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c.784+1071A>T (n.784+1071A>T)
c.646+1071A>T (n.646+1071A>T)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.664+1071A>T (n.664+1071A>T)
c.706+1071A>T (n.706+1071A>T)
c.670+2173A>T (n.670+2173A>T)
c.1209A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.787+1071A>T (n.787+1071A>T)
c.409+1071A>T (n.409+1071A>T)
c.412+1071A>T (n.412+1071A>T)
c.5-29722A>T (n.5-29722A>T)
c.-43-19152A>T (n.-43-19152A>T)
c.-99+31598A>T (n.-99+31598A>T)
n.1994A>T
n.2035A>T
 dbSNP
17g.43093673T>CCA10598304BRCA1n.1922A>G
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.784+1071A>G (n.784+1071A>G)
c.646+1071A>G (n.646+1071A>G)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.664+1071A>G (n.664+1071A>G)
c.706+1071A>G (n.706+1071A>G)
c.670+2173A>G (n.670+2173A>G)
c.1209A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.787+1071A>G (n.787+1071A>G)
c.409+1071A>G (n.409+1071A>G)
c.412+1071A>G (n.412+1071A>G)
c.5-29722A>G (n.5-29722A>G)
c.-43-19152A>G (n.-43-19152A>G)
c.-99+31598A>G (n.-99+31598A>G)
n.1994A>G
n.2035A>G
 dbSNP
17g.43093673T>GCA10598305BRCA1n.1922A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.784+1071A>C (n.784+1071A>C)
c.646+1071A>C (n.646+1071A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.664+1071A>C (n.664+1071A>C)
c.706+1071A>C (n.706+1071A>C)
c.670+2173A>C (n.670+2173A>C)
c.1209A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.787+1071A>C (n.787+1071A>C)
c.409+1071A>C (n.409+1071A>C)
c.412+1071A>C (n.412+1071A>C)
c.5-29722A>C (n.5-29722A>C)
c.-43-19152A>C (n.-43-19152A>C)
c.-99+31598A>C (n.-99+31598A>C)
n.1994A>C
n.2035A>C
 dbSNP
17g.43093674A>CCA10598306BRCA1n.1921T>G
c.1857T>G (p.His619Gln)
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.1854T>G (p.His618Gln)
c.1779T>G (p.His593Gln)
c.784+1070T>G (n.784+1070T>G)
c.646+1070T>G (n.646+1070T>G)
c.969T>G (p.His323Gln)
c.1734T>G (p.His578Gln)
c.1716T>G (p.His572Gln)
c.664+1070T>G (n.664+1070T>G)
c.706+1070T>G (n.706+1070T>G)
c.670+2172T>G (n.670+2172T>G)
c.1208T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.787+1070T>G (n.787+1070T>G)
c.409+1070T>G (n.409+1070T>G)
c.412+1070T>G (n.412+1070T>G)
c.5-29723T>G (n.5-29723T>G)
c.-43-19153T>G (n.-43-19153T>G)
c.-99+31597T>G (n.-99+31597T>G)
n.1993T>G
n.2034T>G
 dbSNP
17g.43093674A>GCA500232797BRCA1n.1921T>C
c.1857T>C (p.His619=)
c.1731T>C (p.His577=)
c.1854T>C (p.His618=)
c.1779T>C (p.His593=)
c.784+1070T>C (n.784+1070T>C)
c.646+1070T>C (n.646+1070T>C)
c.969T>C (p.His323=)
c.1734T>C (p.His578=)
c.1716T>C (p.His572=)
c.664+1070T>C (n.664+1070T>C)
c.706+1070T>C (n.706+1070T>C)
c.670+2172T>C (n.670+2172T>C)
c.1208T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.787+1070T>C (n.787+1070T>C)
c.409+1070T>C (n.409+1070T>C)
c.412+1070T>C (n.412+1070T>C)
c.5-29723T>C (n.5-29723T>C)
c.-43-19153T>C (n.-43-19153T>C)
c.-99+31597T>C (n.-99+31597T>C)
n.1993T>C
n.2034T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093674A>TCA10598307BRCA1n.1921T>A
c.1857T>A (p.His619Gln)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.1854T>A (p.His618Gln)
c.1779T>A (p.His593Gln)
c.784+1070T>A (n.784+1070T>A)
c.646+1070T>A (n.646+1070T>A)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.1734T>A (p.His578Gln)
c.1716T>A (p.His572Gln)
c.664+1070T>A (n.664+1070T>A)
c.706+1070T>A (n.706+1070T>A)
c.670+2172T>A (n.670+2172T>A)
c.1208T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.787+1070T>A (n.787+1070T>A)
c.409+1070T>A (n.409+1070T>A)
c.412+1070T>A (n.412+1070T>A)
c.5-29723T>A (n.5-29723T>A)
c.-43-19153T>A (n.-43-19153T>A)
c.-99+31597T>A (n.-99+31597T>A)
n.1993T>A
n.2034T>A
 dbSNP
17g.43093675T>ACA10598308BRCA1n.1920A>T
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.784+1069A>T (n.784+1069A>T)
c.646+1069A>T (n.646+1069A>T)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.664+1069A>T (n.664+1069A>T)
c.706+1069A>T (n.706+1069A>T)
c.670+2171A>T (n.670+2171A>T)
c.1207A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.787+1069A>T (n.787+1069A>T)
c.409+1069A>T (n.409+1069A>T)
c.412+1069A>T (n.412+1069A>T)
c.5-29724A>T (n.5-29724A>T)
c.-43-19154A>T (n.-43-19154A>T)
c.-99+31596A>T (n.-99+31596A>T)
n.1992A>T
n.2033A>T
 dbSNP
17g.43093675T>CCA10598309BRCA1n.1920A>G
c.1856A>G (p.His619Arg)
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c.968A>G (p.His323Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.664+1069A>G (n.664+1069A>G)
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c.670+2171A>G (n.670+2171A>G)
c.1207A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.787+1069A>G (n.787+1069A>G)
c.409+1069A>G (n.409+1069A>G)
c.412+1069A>G (n.412+1069A>G)
c.5-29724A>G (n.5-29724A>G)
c.-43-19154A>G (n.-43-19154A>G)
c.-99+31596A>G (n.-99+31596A>G)
n.1992A>G
n.2033A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093675T>GCA057587BRCA1n.1920A>C
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.784+1069A>C (n.784+1069A>C)
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c.1733A>C (p.His578Pro)
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c.664+1069A>C (n.664+1069A>C)
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c.1207A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.787+1069A>C (n.787+1069A>C)
c.409+1069A>C (n.409+1069A>C)
c.412+1069A>C (n.412+1069A>C)
c.5-29724A>C (n.5-29724A>C)
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c.-99+31596A>C (n.-99+31596A>C)
n.1992A>C
n.2033A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093675T=CA2260784212BRCA1n.1920A=
c.1856A= (p.His619=)
c.1730A= (p.His577=)
c.1853A= (p.His618=)
c.1778A= (p.His593=)
c.784+1069A= (n.784+1069A=)
c.646+1069A= (n.646+1069A=)
c.968A= (p.His323=)
c.1733A= (p.His578=)
c.1715A= (p.His572=)
c.664+1069A= (n.664+1069A=)
c.706+1069A= (n.706+1069A=)
c.670+2171A= (n.670+2171A=)
c.1207A=
c.*1639A= (n.*1639A=)
c.787+1069A= (n.787+1069A=)
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c.412+1069A= (n.412+1069A=)
c.5-29724A= (n.5-29724A=)
c.-43-19154A= (n.-43-19154A=)
c.-99+31596A= (n.-99+31596A=)
n.1992A=
n.2033A=
17g.43093675_43093676delinsTGCA2260784213BRCA1n.1919_1920delinsCA
c.1855_1856delinsCA (p.His619=)
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c.1852_1853delinsCA (p.His618=)
c.1777_1778delinsCA (p.His593=)
c.784+1068_784+1069delinsCA (n.784+1068_784+1069delinsCA)
c.646+1068_646+1069delinsCA (n.646+1068_646+1069delinsCA)
c.967_968delinsCA (p.His323=)
c.1732_1733delinsCA (p.His578=)
c.1714_1715delinsCA (p.His572=)
c.664+1068_664+1069delinsCA (n.664+1068_664+1069delinsCA)
c.706+1068_706+1069delinsCA (n.706+1068_706+1069delinsCA)
c.670+2170_670+2171delinsCA (n.670+2170_670+2171delinsCA)
c.1206_1207delinsCA
c.*1638_*1639delinsCA (n.*1638_*1639delinsCA)
c.787+1068_787+1069delinsCA (n.787+1068_787+1069delinsCA)
c.409+1068_409+1069delinsCA (n.409+1068_409+1069delinsCA)
c.412+1068_412+1069delinsCA (n.412+1068_412+1069delinsCA)
c.5-29725_5-29724delinsCA (n.5-29725_5-29724delinsCA)
c.-43-19155_-43-19154delinsCA (n.-43-19155_-43-19154delinsCA)
c.-99+31595_-99+31596delinsCA (n.-99+31595_-99+31596delinsCA)
n.1991_1992delinsCA
n.2032_2033delinsCA
17g.43093676delCA913190564BRCA1n.1919del
c.1855del (p.His619IlefsTer7)
c.1729del (p.His577IlefsTer7)
c.1852del (p.His618IlefsTer7)
c.1777del (p.His593IlefsTer7)
c.784+1068del (n.784+1068del)
c.646+1068del (n.646+1068del)
c.967del (p.His323IlefsTer7)
c.1732del (p.His578IlefsTer7)
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c.664+1068del (n.664+1068del)
c.706+1068del (n.706+1068del)
c.670+2170del (n.670+2170del)
c.1206del
c.*1638del (n.*1638del)
c.787+1068del (n.787+1068del)
c.409+1068del (n.409+1068del)
c.412+1068del (n.412+1068del)
c.5-29725del (n.5-29725del)
c.-43-19155del (n.-43-19155del)
c.-99+31595del (n.-99+31595del)
n.1991del
n.2032del
 ClinVar dbSNP
17g.43093676G>ACA10598310BRCA1n.1919C>T
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.784+1068C>T (n.784+1068C>T)
c.646+1068C>T (n.646+1068C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.664+1068C>T (n.664+1068C>T)
c.706+1068C>T (n.706+1068C>T)
c.670+2170C>T (n.670+2170C>T)
c.1206C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.787+1068C>T (n.787+1068C>T)
c.409+1068C>T (n.409+1068C>T)
c.412+1068C>T (n.412+1068C>T)
c.5-29725C>T (n.5-29725C>T)
c.-43-19155C>T (n.-43-19155C>T)
c.-99+31595C>T (n.-99+31595C>T)
n.1991C>T
n.2032C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093676G>CCA10598311BRCA1n.1919C>G
c.1855C>G (p.His619Asp)
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c.1777C>G (p.His593Asp)
c.784+1068C>G (n.784+1068C>G)
c.646+1068C>G (n.646+1068C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.664+1068C>G (n.664+1068C>G)
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c.1206C>G
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c.-99+31595C>G (n.-99+31595C>G)
n.1991C>G
n.2032C>G
 dbSNP
17g.43093676G=CA2260784215BRCA1n.1919C=
c.1855C= (p.His619=)
c.1729C= (p.His577=)
c.1852C= (p.His618=)
c.1777C= (p.His593=)
c.784+1068C= (n.784+1068C=)
c.646+1068C= (n.646+1068C=)
c.967C= (p.His323=)
c.1732C= (p.His578=)
c.1714C= (p.His572=)
c.664+1068C= (n.664+1068C=)
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c.1206C=
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.787+1068C= (n.787+1068C=)
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n.1991C=
n.2032C=
17g.43093676G>TCA057581BRCA1n.1919C>A
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.784+1068C>A (n.784+1068C>A)
c.646+1068C>A (n.646+1068C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.664+1068C>A (n.664+1068C>A)
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c.1206C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.787+1068C>A (n.787+1068C>A)
c.409+1068C>A (n.409+1068C>A)
c.412+1068C>A (n.412+1068C>A)
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c.-99+31595C>A (n.-99+31595C>A)
n.1991C>A
n.2032C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093676_43093677delinsGCCA2260784214BRCA1n.1918_1919delinsGC
c.1854_1855delinsGC (p.Arg618=)
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c.966_967delinsGC (p.Arg322=)
c.1731_1732delinsGC (p.Arg577=)
c.1713_1714delinsGC (p.Arg571=)
c.664+1067_664+1068delinsGC (n.664+1067_664+1068delinsGC)
c.706+1067_706+1068delinsGC (n.706+1067_706+1068delinsGC)
c.670+2169_670+2170delinsGC (n.670+2169_670+2170delinsGC)
c.1205_1206delinsGC
c.*1637_*1638delinsGC (n.*1637_*1638delinsGC)
c.787+1067_787+1068delinsGC (n.787+1067_787+1068delinsGC)
c.409+1067_409+1068delinsGC (n.409+1067_409+1068delinsGC)
c.412+1067_412+1068delinsGC (n.412+1067_412+1068delinsGC)
c.5-29726_5-29725delinsGC (n.5-29726_5-29725delinsGC)
c.-43-19156_-43-19155delinsGC (n.-43-19156_-43-19155delinsGC)
c.-99+31594_-99+31595delinsGC (n.-99+31594_-99+31595delinsGC)
n.1990_1991delinsGC
n.2031_2032delinsGC
17g.43093677C>ACA10598312BRCA1n.1918G>T
c.1854G>T (p.Arg618Ser)
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c.1205G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.787+1067G>T (n.787+1067G>T)
c.409+1067G>T (n.409+1067G>T)
c.412+1067G>T (n.412+1067G>T)
c.5-29726G>T (n.5-29726G>T)
c.-43-19156G>T (n.-43-19156G>T)
c.-99+31594G>T (n.-99+31594G>T)
n.1990G>T
n.2031G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093677C=CA2260784216BRCA1n.1918G=
c.1854G= (p.Arg618=)
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c.1851G= (p.Arg617=)
c.1776G= (p.Arg592=)
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c.966G= (p.Arg322=)
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c.1713G= (p.Arg571=)
c.664+1067G= (n.664+1067G=)
c.706+1067G= (n.706+1067G=)
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c.1205G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.787+1067G= (n.787+1067G=)
c.409+1067G= (n.409+1067G=)
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c.-99+31594G= (n.-99+31594G=)
n.1990G=
n.2031G=
17g.43093677C>GCA10598313BRCA1n.1918G>C
c.1854G>C (p.Arg618Ser)
c.1728G>C (p.Arg576Ser)
c.1851G>C (p.Arg617Ser)
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c.784+1067G>C (n.784+1067G>C)
c.646+1067G>C (n.646+1067G>C)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
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c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.664+1067G>C (n.664+1067G>C)
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c.670+2169G>C (n.670+2169G>C)
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n.1990G>C
n.2031G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093677C>TCA16615681BRCA1n.1918G>A
c.1854G>A (p.Arg618=)
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c.1776G>A (p.Arg592=)
c.784+1067G>A (n.784+1067G>A)
c.646+1067G>A (n.646+1067G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.1731G>A (p.Arg577=)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.664+1067G>A (n.664+1067G>A)
c.706+1067G>A (n.706+1067G>A)
c.670+2169G>A (n.670+2169G>A)
c.1205G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.787+1067G>A (n.787+1067G>A)
c.409+1067G>A (n.409+1067G>A)
c.412+1067G>A (n.412+1067G>A)
c.5-29726G>A (n.5-29726G>A)
c.-43-19156G>A (n.-43-19156G>A)
c.-99+31594G>A (n.-99+31594G>A)
n.1990G>A
n.2031G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093678delCA001206BRCA1n.1918del
c.1854del (p.Arg618SerfsTer8)
c.1728del (p.Arg576SerfsTer8)
c.1851del (p.Arg617SerfsTer8)
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c.784+1067del (n.784+1067del)
c.646+1067del (n.646+1067del)
c.966del (p.Arg322SerfsTer8)
c.1731del (p.Arg577SerfsTer8)
c.1713del (p.Arg571SerfsTer8)
c.664+1067del (n.664+1067del)
c.706+1067del (n.706+1067del)
c.670+2169del (n.670+2169del)
c.1205del
c.*1637del (n.*1637del)
c.787+1067del (n.787+1067del)
c.409+1067del (n.409+1067del)
c.412+1067del (n.412+1067del)
c.5-29726del (n.5-29726del)
c.-43-19156del (n.-43-19156del)
c.-99+31594del (n.-99+31594del)
n.1990del
n.2031del
 ClinVar dbSNP
17g.43093678C>ACA10598314BRCA1n.1917G>T
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c.965G>T (p.Arg322Met)
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c.1204G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.787+1066G>T (n.787+1066G>T)
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n.1989G>T
n.2030G>T
 dbSNP
17g.43093678C=CA2260784217BRCA1n.1917G=
c.1853G= (p.Arg618=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.1775G= (p.Arg592=)
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c.646+1066G= (n.646+1066G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1712G= (p.Arg571=)
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c.1204G=
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.787+1066G= (n.787+1066G=)
c.409+1066G= (n.409+1066G=)
c.412+1066G= (n.412+1066G=)
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c.-99+31593G= (n.-99+31593G=)
n.1989G=
n.2030G=
17g.43093678C>GCA10598315BRCA1n.1917G>C
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c.1727G>C (p.Arg576Thr)
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c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.664+1066G>C (n.664+1066G>C)
c.706+1066G>C (n.706+1066G>C)
c.670+2168G>C (n.670+2168G>C)
c.1204G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.787+1066G>C (n.787+1066G>C)
c.409+1066G>C (n.409+1066G>C)
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c.-43-19157G>C (n.-43-19157G>C)
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n.1989G>C
n.2030G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093678C>TCA10580646BRCA1n.1917G>A
c.1853G>A (p.Arg618Lys)
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c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
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c.706+1066G>A (n.706+1066G>A)
c.670+2168G>A (n.670+2168G>A)
c.1204G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.787+1066G>A (n.787+1066G>A)
c.409+1066G>A (n.409+1066G>A)
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c.5-29727G>A (n.5-29727G>A)
c.-43-19157G>A (n.-43-19157G>A)
c.-99+31593G>A (n.-99+31593G>A)
n.1989G>A
n.2030G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093679T>ACA10598316BRCA1n.1916A>T
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c.964A>T (p.Arg322Trp)
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c.670+2167A>T (n.670+2167A>T)
c.1203A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.787+1065A>T (n.787+1065A>T)
c.409+1065A>T (n.409+1065A>T)
c.412+1065A>T (n.412+1065A>T)
c.5-29728A>T (n.5-29728A>T)
c.-43-19158A>T (n.-43-19158A>T)
c.-99+31592A>T (n.-99+31592A>T)
n.1988A>T
n.2029A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093679T>CCA10598317BRCA1n.1916A>G
c.1852A>G (p.Arg618Gly)
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c.784+1065A>G (n.784+1065A>G)
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c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.664+1065A>G (n.664+1065A>G)
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c.670+2167A>G (n.670+2167A>G)
c.1203A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.787+1065A>G (n.787+1065A>G)
c.409+1065A>G (n.409+1065A>G)
c.412+1065A>G (n.412+1065A>G)
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c.-99+31592A>G (n.-99+31592A>G)
n.1988A>G
n.2029A>G
17g.43093679T>GCA500232798BRCA1n.1916A>C
c.1852A>C (p.Arg618=)
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c.964A>C (p.Arg322=)
c.1729A>C (p.Arg577=)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.664+1065A>C (n.664+1065A>C)
c.706+1065A>C (n.706+1065A>C)
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c.1203A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.787+1065A>C (n.787+1065A>C)
c.409+1065A>C (n.409+1065A>C)
c.412+1065A>C (n.412+1065A>C)
c.5-29728A>C (n.5-29728A>C)
c.-43-19158A>C (n.-43-19158A>C)
c.-99+31592A>C (n.-99+31592A>C)
n.1988A>C
n.2029A>C
17g.43093679T=CA2260784218BRCA1n.1916A=
c.1852A= (p.Arg618=)
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c.964A= (p.Arg322=)
c.1729A= (p.Arg577=)
c.1711A= (p.Arg571=)
c.664+1065A= (n.664+1065A=)
c.706+1065A= (n.706+1065A=)
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c.1203A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.787+1065A= (n.787+1065A=)
c.409+1065A= (n.409+1065A=)
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c.5-29728A= (n.5-29728A=)
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c.-99+31592A= (n.-99+31592A=)
n.1988A=
n.2029A=
17g.43093680G>ACA500232799BRCA1n.1915C>T
c.1851C>T (p.Thr617=)
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c.963C>T (p.Thr321=)
c.1728C>T (p.Thr576=)
c.1710C>T (p.Thr570=)
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c.706+1064C>T (n.706+1064C>T)
c.670+2166C>T (n.670+2166C>T)
c.1202C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.787+1064C>T (n.787+1064C>T)
c.409+1064C>T (n.409+1064C>T)
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c.5-29729C>T (n.5-29729C>T)
c.-43-19159C>T (n.-43-19159C>T)
c.-99+31591C>T (n.-99+31591C>T)
n.1987C>T
n.2028C>T
 dbSNP
17g.43093680G>CCA500232800BRCA1n.1915C>G
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c.1773C>G (p.Thr591=)
c.784+1064C>G (n.784+1064C>G)
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c.963C>G (p.Thr321=)
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c.1202C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.787+1064C>G (n.787+1064C>G)
c.409+1064C>G (n.409+1064C>G)
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c.5-29729C>G (n.5-29729C>G)
c.-43-19159C>G (n.-43-19159C>G)
c.-99+31591C>G (n.-99+31591C>G)
n.1987C>G
n.2028C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093680G=CA2260784219BRCA1n.1915C=
c.1851C= (p.Thr617=)
c.1725C= (p.Thr575=)
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c.963C= (p.Thr321=)
c.1728C= (p.Thr576=)
c.1710C= (p.Thr570=)
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c.706+1064C= (n.706+1064C=)
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c.*1634C= (n.*1634C=)
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n.1987C=
n.2028C=
17g.43093680G>TCA500232801BRCA1n.1915C>A
c.1851C>A (p.Thr617=)
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.1848C>A (p.Thr616=)
c.1773C>A (p.Thr591=)
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c.963C>A (p.Thr321=)
c.1728C>A (p.Thr576=)
c.1710C>A (p.Thr570=)
c.664+1064C>A (n.664+1064C>A)
c.706+1064C>A (n.706+1064C>A)
c.670+2166C>A (n.670+2166C>A)
c.1202C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.787+1064C>A (n.787+1064C>A)
c.409+1064C>A (n.409+1064C>A)
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c.5-29729C>A (n.5-29729C>A)
c.-43-19159C>A (n.-43-19159C>A)
c.-99+31591C>A (n.-99+31591C>A)
n.1987C>A
n.2028C>A
 dbSNP
17g.43093681G>ACA10598318BRCA1n.1914C>T
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.784+1063C>T (n.784+1063C>T)
c.646+1063C>T (n.646+1063C>T)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.664+1063C>T (n.664+1063C>T)
c.706+1063C>T (n.706+1063C>T)
c.670+2165C>T (n.670+2165C>T)
c.1201C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.787+1063C>T (n.787+1063C>T)
c.409+1063C>T (n.409+1063C>T)
c.412+1063C>T (n.412+1063C>T)
c.5-29730C>T (n.5-29730C>T)
c.-43-19160C>T (n.-43-19160C>T)
c.-99+31590C>T (n.-99+31590C>T)
n.1986C>T
n.2027C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
17g.43093681G>TCA10598320BRCA1n.1914C>A
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched