Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1878_*2882dup (n.*1878_*2882dup)
c.787+1308_788-1400dup (n.787+1308_788-1400dup)
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n.2207_2308delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT
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c.-43-18939_-43-18839del (n.-43-18939_-43-18839del)
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n.2207_2307del
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 ClinVar dbSNP
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c.5-29475_5-29474delinsTA (n.5-29475_5-29474delinsTA)
c.-43-18905_-43-18904delinsTA (n.-43-18905_-43-18904delinsTA)
c.-99+31845_-99+31846delinsTA (n.-99+31845_-99+31846delinsTA)
n.2241_2242delinsTA
n.2282_2283delinsTA
17g.43093426A=CA2260783953BRCA1n.2169T=
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n.2241T=
n.2282T=
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n.2241T>G
n.2282T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093426A>GCA10597793BRCA1n.2169T>C
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
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c.2102T>C (p.Leu701Ser)
c.2027T>C (p.Leu676Ser)
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n.2241T>C
n.2282T>C
17g.43093426A>TCA10597794BRCA1n.2169T>A
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.2102T>A (p.Leu701Ter)
c.2027T>A (p.Leu676Ter)
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n.2241T>A
n.2282T>A
 dbSNP
17g.43093427dupCA001393BRCA1n.2169dup
c.2105dup (p.Leu702PhefsTer10)
c.1979dup (p.Leu660PhefsTer10)
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c.1217dup (p.Leu406PhefsTer10)
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c.671-2394dup (n.671-2394dup)
c.*1888dup (n.*1888dup)
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n.2241dup
n.2282dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093427delCA10589893BRCA1n.2169del
c.2105del (p.Leu702Ter)
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c.2102del (p.Leu701Ter)
c.2027del (p.Leu676Ter)
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c.787+1318del (n.787+1318del)
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c.-99+31845del (n.-99+31845del)
n.2241del
n.2282del
 ClinVar dbSNP
17g.43093427A>CCA10597795BRCA1n.2168T>G
c.2104T>G (p.Leu702Val)
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c.787+1317T>G (n.787+1317T>G)
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c.-99+31844T>G (n.-99+31844T>G)
n.2240T>G
n.2281T>G
 dbSNP
17g.43093427A>GCA500232929BRCA1n.2168T>C
c.2104T>C (p.Leu702=)
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c.2101T>C (p.Leu701=)
c.2026T>C (p.Leu676=)
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c.1216T>C (p.Leu406=)
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c.1963T>C (p.Leu655=)
c.664+1317T>C (n.664+1317T>C)
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c.671-2395T>C (n.671-2395T>C)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.787+1317T>C (n.787+1317T>C)
c.409+1317T>C (n.409+1317T>C)
c.412+1317T>C (n.412+1317T>C)
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c.-43-18906T>C (n.-43-18906T>C)
c.-99+31844T>C (n.-99+31844T>C)
n.2240T>C
n.2281T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093427A>TCA10597796BRCA1n.2168T>A
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.1978T>A (p.Leu660Ile)
c.2101T>A (p.Leu701Ile)
c.2026T>A (p.Leu676Ile)
c.784+1317T>A (n.784+1317T>A)
c.646+1317T>A (n.646+1317T>A)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.1981T>A (p.Leu661Ile)
c.1963T>A (p.Leu655Ile)
c.664+1317T>A (n.664+1317T>A)
c.706+1317T>A (n.706+1317T>A)
c.671-2395T>A (n.671-2395T>A)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.787+1317T>A (n.787+1317T>A)
c.409+1317T>A (n.409+1317T>A)
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c.-43-18906T>A (n.-43-18906T>A)
c.-99+31844T>A (n.-99+31844T>A)
n.2240T>A
n.2281T>A
 dbSNP
17g.43093428C>ACA10597797BRCA1n.2167G>T
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c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.787+1316G>T (n.787+1316G>T)
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n.2239G>T
n.2280G>T
 dbSNP
17g.43093428C=CA2260783954BRCA1n.2167G=
c.2103G= (p.Lys701=)
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n.2239G=
n.2280G=
17g.43093428C>GCA10597798BRCA1n.2167G>C
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c.671-2396G>C (n.671-2396G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.787+1316G>C (n.787+1316G>C)
c.409+1316G>C (n.409+1316G>C)
c.412+1316G>C (n.412+1316G>C)
c.5-29477G>C (n.5-29477G>C)
c.-43-18907G>C (n.-43-18907G>C)
c.-99+31843G>C (n.-99+31843G>C)
n.2239G>C
n.2280G>C
 dbSNP
17g.43093428C>TCA001392BRCA1n.2167G>A
c.2103G>A (p.Lys701=)
c.1977G>A (p.Lys659=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.784+1316G>A (n.784+1316G>A)
c.646+1316G>A (n.646+1316G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1980G>A (p.Lys660=)
c.1962G>A (p.Lys654=)
c.664+1316G>A (n.664+1316G>A)
c.706+1316G>A (n.706+1316G>A)
c.671-2396G>A (n.671-2396G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.787+1316G>A (n.787+1316G>A)
c.409+1316G>A (n.409+1316G>A)
c.412+1316G>A (n.412+1316G>A)
c.5-29477G>A (n.5-29477G>A)
c.-43-18907G>A (n.-43-18907G>A)
c.-99+31843G>A (n.-99+31843G>A)
n.2239G>A
n.2280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093428_43093429delCA2499224524BRCA1n.2166_2167del
c.2102_2103del (p.Lys701IlefsTer10)
c.1976_1977del (p.Lys659IlefsTer10)
c.2099_2100del (p.Lys700IlefsTer10)
c.2024_2025del (p.Lys675IlefsTer10)
c.784+1315_784+1316del (n.784+1315_784+1316del)
c.646+1315_646+1316del (n.646+1315_646+1316del)
c.1214_1215del (p.Lys405IlefsTer10)
c.1979_1980del (p.Lys660IlefsTer10)
c.1961_1962del (p.Lys654IlefsTer10)
c.664+1315_664+1316del (n.664+1315_664+1316del)
c.706+1315_706+1316del (n.706+1315_706+1316del)
c.671-2397_671-2396del (n.671-2397_671-2396del)
c.*1885_*1886del (n.*1885_*1886del)
c.787+1315_787+1316del (n.787+1315_787+1316del)
c.409+1315_409+1316del (n.409+1315_409+1316del)
c.412+1315_412+1316del (n.412+1315_412+1316del)
c.5-29478_5-29477del (n.5-29478_5-29477del)
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n.2238_2239del
n.2279_2280del
 ClinVar dbSNP
17g.43093428_43093430delinsCTTCA2260783955BRCA1n.2165_2167delinsAAG
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n.2278_2280delinsAAG
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.5-29479_5-29478del (n.5-29479_5-29478del)
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n.2237_2238del
n.2278_2279del
 ClinVar dbSNP
17g.43093430delCA2695226249BRCA1n.2166del
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n.2238del
n.2279del
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n.2237A>T
n.2278A>T
 ClinVar dbSNP
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n.2278A>G
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n.2237A>C
n.2278A>C
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 dbSNP
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c.409+1313G>C (n.409+1313G>C)
c.412+1313G>C (n.412+1313G>C)
c.5-29480G>C (n.5-29480G>C)
c.-43-18910G>C (n.-43-18910G>C)
c.-99+31840G>C (n.-99+31840G>C)
n.2236G>C
n.2277G>C
 dbSNP
17g.43093431C>TCA500232932BRCA1n.2164G>A
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.784+1313G>A (n.784+1313G>A)
c.646+1313G>A (n.646+1313G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.1959G>A (p.Leu653=)
c.664+1313G>A (n.664+1313G>A)
c.706+1313G>A (n.706+1313G>A)
c.671-2399G>A (n.671-2399G>A)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.787+1313G>A (n.787+1313G>A)
c.409+1313G>A (n.409+1313G>A)
c.412+1313G>A (n.412+1313G>A)
c.5-29480G>A (n.5-29480G>A)
c.-43-18910G>A (n.-43-18910G>A)
c.-99+31840G>A (n.-99+31840G>A)
n.2236G>A
n.2277G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093431_43093432insTCA658824020BRCA1n.2163_2164insA
c.2099_2100insA (p.Lys701GlufsTer11)
c.1973_1974insA (p.Lys659GlufsTer11)
c.2096_2097insA (p.Lys700GlufsTer11)
c.2021_2022insA (p.Lys675GlufsTer11)
c.784+1312_784+1313insA (n.784+1312_784+1313insA)
c.646+1312_646+1313insA (n.646+1312_646+1313insA)
c.1211_1212insA (p.Lys405GlufsTer11)
c.1976_1977insA (p.Lys660GlufsTer11)
c.1958_1959insA (p.Lys654GlufsTer11)
c.664+1312_664+1313insA (n.664+1312_664+1313insA)
c.706+1312_706+1313insA (n.706+1312_706+1313insA)
c.671-2400_671-2399insA (n.671-2400_671-2399insA)
c.*1882_*1883insA (n.*1882_*1883insA)
c.787+1312_787+1313insA (n.787+1312_787+1313insA)
c.409+1312_409+1313insA (n.409+1312_409+1313insA)
c.412+1312_412+1313insA (n.412+1312_412+1313insA)
c.5-29481_5-29480insA (n.5-29481_5-29480insA)
c.-43-18911_-43-18910insA (n.-43-18911_-43-18910insA)
c.-99+31839_-99+31840insA (n.-99+31839_-99+31840insA)
n.2235_2236insA
n.2276_2277insA
 ClinVar dbSNP
17g.43093432A=CA2260783959BRCA1n.2163T=
c.2099T= (p.Leu700=)
c.1973T= (p.Leu658=)
c.2096T= (p.Leu699=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.784+1312T= (n.784+1312T=)
c.646+1312T= (n.646+1312T=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.1976T= (p.Leu659=)
c.1958T= (p.Leu653=)
c.664+1312T= (n.664+1312T=)
c.706+1312T= (n.706+1312T=)
c.671-2400T= (n.671-2400T=)
c.*1882T= (n.*1882T=)
c.787+1312T= (n.787+1312T=)
c.409+1312T= (n.409+1312T=)
c.412+1312T= (n.412+1312T=)
c.5-29481T= (n.5-29481T=)
c.-43-18911T= (n.-43-18911T=)
c.-99+31839T= (n.-99+31839T=)
n.2235T=
n.2276T=
17g.43093432A>CCA10597803BRCA1n.2163T>G
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.784+1312T>G (n.784+1312T>G)
c.646+1312T>G (n.646+1312T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.664+1312T>G (n.664+1312T>G)
c.706+1312T>G (n.706+1312T>G)
c.671-2400T>G (n.671-2400T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.787+1312T>G (n.787+1312T>G)
c.409+1312T>G (n.409+1312T>G)
c.412+1312T>G (n.412+1312T>G)
c.5-29481T>G (n.5-29481T>G)
c.-43-18911T>G (n.-43-18911T>G)
c.-99+31839T>G (n.-99+31839T>G)
n.2235T>G
n.2276T>G
17g.43093432A>GCA10597804BRCA1n.2163T>C
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.784+1312T>C (n.784+1312T>C)
c.646+1312T>C (n.646+1312T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.664+1312T>C (n.664+1312T>C)
c.706+1312T>C (n.706+1312T>C)
c.671-2400T>C (n.671-2400T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.787+1312T>C (n.787+1312T>C)
c.409+1312T>C (n.409+1312T>C)
c.412+1312T>C (n.412+1312T>C)
c.5-29481T>C (n.5-29481T>C)
c.-43-18911T>C (n.-43-18911T>C)
c.-99+31839T>C (n.-99+31839T>C)
n.2235T>C
n.2276T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093432A>TCA10597805BRCA1n.2163T>A
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.784+1312T>A (n.784+1312T>A)
c.646+1312T>A (n.646+1312T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.664+1312T>A (n.664+1312T>A)
c.706+1312T>A (n.706+1312T>A)
c.671-2400T>A (n.671-2400T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.787+1312T>A (n.787+1312T>A)
c.409+1312T>A (n.409+1312T>A)
c.412+1312T>A (n.412+1312T>A)
c.5-29481T>A (n.5-29481T>A)
c.-43-18911T>A (n.-43-18911T>A)
c.-99+31839T>A (n.-99+31839T>A)
n.2235T>A
n.2276T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093432_43093433insTCA001388BRCA1n.2162_2163insA
c.2098_2099insA (p.Leu700HisfsTer12)
c.1972_1973insA (p.Leu658HisfsTer12)
c.2095_2096insA (p.Leu699HisfsTer12)
c.2020_2021insA (p.Leu674HisfsTer12)
c.784+1311_784+1312insA (n.784+1311_784+1312insA)
c.646+1311_646+1312insA (n.646+1311_646+1312insA)
c.1210_1211insA (p.Leu404HisfsTer12)
c.1975_1976insA (p.Leu659HisfsTer12)
c.1957_1958insA (p.Leu653HisfsTer12)
c.664+1311_664+1312insA (n.664+1311_664+1312insA)
c.706+1311_706+1312insA (n.706+1311_706+1312insA)
c.671-2401_671-2400insA (n.671-2401_671-2400insA)
c.*1881_*1882insA (n.*1881_*1882insA)
c.787+1311_787+1312insA (n.787+1311_787+1312insA)
c.409+1311_409+1312insA (n.409+1311_409+1312insA)
c.412+1311_412+1312insA (n.412+1311_412+1312insA)
c.5-29482_5-29481insA (n.5-29482_5-29481insA)
c.-43-18912_-43-18911insA (n.-43-18912_-43-18911insA)
c.-99+31838_-99+31839insA (n.-99+31838_-99+31839insA)
n.2234_2235insA
n.2275_2276insA
 ClinVar dbSNP
17g.43093433G>ACA500232933BRCA1n.2162C>T
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.784+1311C>T (n.784+1311C>T)
c.646+1311C>T (n.646+1311C>T)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.1957C>T (p.Leu653=)
c.664+1311C>T (n.664+1311C>T)
c.706+1311C>T (n.706+1311C>T)
c.671-2401C>T (n.671-2401C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.787+1311C>T (n.787+1311C>T)
c.409+1311C>T (n.409+1311C>T)
c.412+1311C>T (n.412+1311C>T)
c.5-29482C>T (n.5-29482C>T)
c.-43-18912C>T (n.-43-18912C>T)
c.-99+31838C>T (n.-99+31838C>T)
n.2234C>T
n.2275C>T
 dbSNP
17g.43093433G>CCA058825BRCA1n.2162C>G
c.2098C>G (p.Leu700Val)
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c.784+1311C>G (n.784+1311C>G)
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c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.664+1311C>G (n.664+1311C>G)
c.706+1311C>G (n.706+1311C>G)
c.671-2401C>G (n.671-2401C>G)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.787+1311C>G (n.787+1311C>G)
c.409+1311C>G (n.409+1311C>G)
c.412+1311C>G (n.412+1311C>G)
c.5-29482C>G (n.5-29482C>G)
c.-43-18912C>G (n.-43-18912C>G)
c.-99+31838C>G (n.-99+31838C>G)
n.2234C>G
n.2275C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093433G=CA2260783960BRCA1n.2162C=
c.2098C= (p.Leu700=)
c.1972C= (p.Leu658=)
c.2095C= (p.Leu699=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.784+1311C= (n.784+1311C=)
c.646+1311C= (n.646+1311C=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.1975C= (p.Leu659=)
c.1957C= (p.Leu653=)
c.664+1311C= (n.664+1311C=)
c.706+1311C= (n.706+1311C=)
c.671-2401C= (n.671-2401C=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.787+1311C= (n.787+1311C=)
c.409+1311C= (n.409+1311C=)
c.412+1311C= (n.412+1311C=)
c.5-29482C= (n.5-29482C=)
c.-43-18912C= (n.-43-18912C=)
c.-99+31838C= (n.-99+31838C=)
n.2234C=
n.2275C=
17g.43093433G>TCA10597806BRCA1n.2162C>A
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.784+1311C>A (n.784+1311C>A)
c.646+1311C>A (n.646+1311C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.1957C>A (p.Leu653Met)
c.664+1311C>A (n.664+1311C>A)
c.706+1311C>A (n.706+1311C>A)
c.671-2401C>A (n.671-2401C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.787+1311C>A (n.787+1311C>A)
c.409+1311C>A (n.409+1311C>A)
c.412+1311C>A (n.412+1311C>A)
c.5-29482C>A (n.5-29482C>A)
c.-43-18912C>A (n.-43-18912C>A)
c.-99+31838C>A (n.-99+31838C>A)
n.2234C>A
n.2275C>A
 dbSNP
17g.43093434C>ACA10597807BRCA1n.2161G>T
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.784+1310G>T (n.784+1310G>T)
c.646+1310G>T (n.646+1310G>T)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.664+1310G>T (n.664+1310G>T)
c.706+1310G>T (n.706+1310G>T)
c.671-2402G>T (n.671-2402G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.787+1310G>T (n.787+1310G>T)
c.409+1310G>T (n.409+1310G>T)
c.412+1310G>T (n.412+1310G>T)
c.5-29483G>T (n.5-29483G>T)
c.-43-18913G>T (n.-43-18913G>T)
c.-99+31837G>T (n.-99+31837G>T)
n.2233G>T
n.2274G>T
 dbSNP
17g.43093434C>GCA10597808BRCA1n.2161G>C
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.784+1310G>C (n.784+1310G>C)
c.646+1310G>C (n.646+1310G>C)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.664+1310G>C (n.664+1310G>C)
c.706+1310G>C (n.706+1310G>C)
c.671-2402G>C (n.671-2402G>C)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.787+1310G>C (n.787+1310G>C)
c.409+1310G>C (n.409+1310G>C)
c.412+1310G>C (n.412+1310G>C)
c.5-29483G>C (n.5-29483G>C)
c.-43-18913G>C (n.-43-18913G>C)
c.-99+31837G>C (n.-99+31837G>C)
n.2233G>C
n.2274G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093434C>TCA500232934BRCA1n.2161G>A
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.2019G>A (p.Glu673=)
c.784+1310G>A (n.784+1310G>A)
c.646+1310G>A (n.646+1310G>A)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.664+1310G>A (n.664+1310G>A)
c.706+1310G>A (n.706+1310G>A)
c.671-2402G>A (n.671-2402G>A)
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n.2233G>A
n.2274G>A
 dbSNP
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n.2273A>T
 ClinVar dbSNP
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n.2273A>G
 ClinVar dbSNP
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n.2273A>C
17g.43093435T=CA2260783961BRCA1n.2160A=
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2231G>A
n.2272G>A
 dbSNP
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n.2230A>T
n.2271A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.2230A>C
n.2271A>C
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n.2230A=
n.2271A=
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c.1205_1206delinsCA (p.Pro402=)
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c.664+1306_664+1307delinsCA (n.664+1306_664+1307delinsCA)
c.706+1306_706+1307delinsCA (n.706+1306_706+1307delinsCA)
c.671-2406_671-2405delinsCA (n.671-2406_671-2405delinsCA)
c.*1876_*1877delinsCA (n.*1876_*1877delinsCA)
c.787+1306_787+1307delinsCA (n.787+1306_787+1307delinsCA)
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c.5-29487_5-29486delinsCA (n.5-29487_5-29486delinsCA)
c.-43-18917_-43-18916delinsCA (n.-43-18917_-43-18916delinsCA)
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n.2229_2230delinsCA
n.2270_2271delinsCA
17g.43093438G>ACA10597813BRCA1n.2157C>T
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
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c.1205C>T (p.Pro402Leu)
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c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.787+1306C>T (n.787+1306C>T)
c.409+1306C>T (n.409+1306C>T)
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n.2229C>T
n.2270C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093438G>CCA10597814BRCA1n.2157C>G
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
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c.409+1306C>G (n.409+1306C>G)
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c.-43-18917C>G (n.-43-18917C>G)
c.-99+31833C>G (n.-99+31833C>G)
n.2229C>G
n.2270C>G
 dbSNP
17g.43093438G=CA2260783965BRCA1n.2157C=
c.2093C= (p.Pro698=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.2090C= (p.Pro697=)
c.2015C= (p.Pro672=)
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c.646+1306C= (n.646+1306C=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1970C= (p.Pro657=)
c.1952C= (p.Pro651=)
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c.706+1306C= (n.706+1306C=)
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c.*1876C= (n.*1876C=)
c.787+1306C= (n.787+1306C=)
c.409+1306C= (n.409+1306C=)
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c.-99+31833C= (n.-99+31833C=)
n.2229C=
n.2270C=
17g.43093438G>TCA10597815BRCA1n.2157C>A
c.2093C>A (p.Pro698Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.784+1306C>A (n.784+1306C>A)
c.646+1306C>A (n.646+1306C>A)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.664+1306C>A (n.664+1306C>A)
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c.787+1306C>A (n.787+1306C>A)
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c.-43-18917C>A (n.-43-18917C>A)
c.-99+31833C>A (n.-99+31833C>A)
n.2229C>A
n.2270C>A
 dbSNP
17g.43093440delCA919844429BRCA1n.2157del
c.2093del (p.Pro698GlnfsTer3)
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c.1205del (p.Pro402GlnfsTer3)
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c.1952del (p.Pro651GlnfsTer3)
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c.787+1306del (n.787+1306del)
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c.-99+31833del (n.-99+31833del)
n.2229del
n.2270del
 dbSNP
17g.43093439G>ACA10597816BRCA1n.2156C>T
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c.787+1305C>T (n.787+1305C>T)
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n.2228C>T
n.2269C>T
 dbSNP
17g.43093439G>CCA10597817BRCA1n.2156C>G
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.784+1305C>G (n.784+1305C>G)
c.646+1305C>G (n.646+1305C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.664+1305C>G (n.664+1305C>G)
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c.671-2407C>G (n.671-2407C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.787+1305C>G (n.787+1305C>G)
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c.-43-18918C>G (n.-43-18918C>G)
c.-99+31832C>G (n.-99+31832C>G)
n.2228C>G
n.2269C>G
 dbSNP
17g.43093439G>TCA10597818BRCA1n.2156C>A
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
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c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.784+1305C>A (n.784+1305C>A)
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c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
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c.*1875C>A (n.*1875C>A)
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c.5-29488C>A (n.5-29488C>A)
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c.-99+31832C>A (n.-99+31832C>A)
n.2228C>A
n.2269C>A
 dbSNP
17g.43093440G>ACA500232940BRCA1n.2155C>T
c.2091C>T (p.Phe697=)
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c.2088C>T (p.Phe696=)
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c.784+1304C>T (n.784+1304C>T)
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c.1203C>T (p.Phe401=)
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c.706+1304C>T (n.706+1304C>T)
c.670+2406C>T (n.670+2406C>T)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.787+1304C>T (n.787+1304C>T)
c.409+1304C>T (n.409+1304C>T)
c.412+1304C>T (n.412+1304C>T)
c.5-29489C>T (n.5-29489C>T)
c.-43-18919C>T (n.-43-18919C>T)
c.-99+31831C>T (n.-99+31831C>T)
n.2227C>T
n.2268C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093440G>CCA10597819BRCA1n.2155C>G
c.2091C>G (p.Phe697Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.2088C>G (p.Phe696Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.784+1304C>G (n.784+1304C>G)
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c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
c.1950C>G (p.Phe650Leu)
c.664+1304C>G (n.664+1304C>G)
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c.670+2406C>G (n.670+2406C>G)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.787+1304C>G (n.787+1304C>G)
c.409+1304C>G (n.409+1304C>G)
c.412+1304C>G (n.412+1304C>G)
c.5-29489C>G (n.5-29489C>G)
c.-43-18919C>G (n.-43-18919C>G)
c.-99+31831C>G (n.-99+31831C>G)
n.2227C>G
n.2268C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093440G>TCA10597820BRCA1n.2155C>A
c.2091C>A (p.Phe697Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.2088C>A (p.Phe696Leu)
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.784+1304C>A (n.784+1304C>A)
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c.1203C>A (p.Phe401Leu)
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c.706+1304C>A (n.706+1304C>A)
c.670+2406C>A (n.670+2406C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.787+1304C>A (n.787+1304C>A)
c.409+1304C>A (n.409+1304C>A)
c.412+1304C>A (n.412+1304C>A)
c.5-29489C>A (n.5-29489C>A)
c.-43-18919C>A (n.-43-18919C>A)
c.-99+31831C>A (n.-99+31831C>A)
n.2227C>A
n.2268C>A
 dbSNP
17g.43093440_43093441delinsGACA2260783966BRCA1n.2154_2155delinsTC
c.2090_2091delinsTC (p.Phe697=)
c.1964_1965delinsTC (p.Phe655=)
c.2087_2088delinsTC (p.Phe696=)
c.2012_2013delinsTC (p.Phe671=)
c.784+1303_784+1304delinsTC (n.784+1303_784+1304delinsTC)
c.646+1303_646+1304delinsTC (n.646+1303_646+1304delinsTC)
c.1202_1203delinsTC (p.Phe401=)
c.1967_1968delinsTC (p.Phe656=)
c.1949_1950delinsTC (p.Phe650=)
c.664+1303_664+1304delinsTC (n.664+1303_664+1304delinsTC)
c.706+1303_706+1304delinsTC (n.706+1303_706+1304delinsTC)
c.670+2405_670+2406delinsTC (n.670+2405_670+2406delinsTC)
c.*1873_*1874delinsTC (n.*1873_*1874delinsTC)
c.787+1303_787+1304delinsTC (n.787+1303_787+1304delinsTC)
c.409+1303_409+1304delinsTC (n.409+1303_409+1304delinsTC)
c.412+1303_412+1304delinsTC (n.412+1303_412+1304delinsTC)
c.5-29490_5-29489delinsTC (n.5-29490_5-29489delinsTC)
c.-43-18920_-43-18919delinsTC (n.-43-18920_-43-18919delinsTC)
c.-99+31830_-99+31831delinsTC (n.-99+31830_-99+31831delinsTC)
n.2226_2227delinsTC
n.2267_2268delinsTC
17g.43093441A=CA2260783967BRCA1n.2154T=
c.2090T= (p.Phe697=)
c.1964T= (p.Phe655=)
c.2087T= (p.Phe696=)
c.2012T= (p.Phe671=)
c.784+1303T= (n.784+1303T=)
c.646+1303T= (n.646+1303T=)
c.1202T= (p.Phe401=)
c.1967T= (p.Phe656=)
c.1949T= (p.Phe650=)
c.664+1303T= (n.664+1303T=)
c.706+1303T= (n.706+1303T=)
c.670+2405T= (n.670+2405T=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.787+1303T= (n.787+1303T=)
c.409+1303T= (n.409+1303T=)
c.412+1303T= (n.412+1303T=)
c.5-29490T= (n.5-29490T=)
c.-43-18920T= (n.-43-18920T=)
c.-99+31830T= (n.-99+31830T=)
n.2226T=
n.2267T=
17g.43093441A>CCA10597821BRCA1n.2154T>G
c.2090T>G (p.Phe697Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2087T>G (p.Phe696Cys)
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.784+1303T>G (n.784+1303T>G)
c.646+1303T>G (n.646+1303T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.664+1303T>G (n.664+1303T>G)
c.706+1303T>G (n.706+1303T>G)
c.670+2405T>G (n.670+2405T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.787+1303T>G (n.787+1303T>G)
c.409+1303T>G (n.409+1303T>G)
c.412+1303T>G (n.412+1303T>G)
c.5-29490T>G (n.5-29490T>G)
c.-43-18920T>G (n.-43-18920T>G)
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n.2226T>G
n.2267T>G
 ClinVar
17g.43093441A>GCA001387BRCA1n.2154T>C
c.2090T>C (p.Phe697Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2087T>C (p.Phe696Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.784+1303T>C (n.784+1303T>C)
c.646+1303T>C (n.646+1303T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.664+1303T>C (n.664+1303T>C)
c.706+1303T>C (n.706+1303T>C)
c.670+2405T>C (n.670+2405T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.787+1303T>C (n.787+1303T>C)
c.409+1303T>C (n.409+1303T>C)
c.412+1303T>C (n.412+1303T>C)
c.5-29490T>C (n.5-29490T>C)
c.-43-18920T>C (n.-43-18920T>C)
c.-99+31830T>C (n.-99+31830T>C)
n.2226T>C
n.2267T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093441A>TCA10597822BRCA1n.2154T>A
c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2087T>A (p.Phe696Tyr)
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.784+1303T>A (n.784+1303T>A)
c.646+1303T>A (n.646+1303T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.664+1303T>A (n.664+1303T>A)
c.706+1303T>A (n.706+1303T>A)
c.670+2405T>A (n.670+2405T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.787+1303T>A (n.787+1303T>A)
c.409+1303T>A (n.409+1303T>A)
c.412+1303T>A (n.412+1303T>A)
c.5-29490T>A (n.5-29490T>A)
c.-43-18920T>A (n.-43-18920T>A)
c.-99+31830T>A (n.-99+31830T>A)
n.2226T>A
n.2267T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093443dupCA10589894BRCA1n.2154dup
c.2090dup (p.Glu699ArgfsTer13)
c.1964dup (p.Glu657ArgfsTer13)
c.2087dup (p.Glu698ArgfsTer13)
c.2012dup (p.Glu673ArgfsTer13)
c.784+1303dup (n.784+1303dup)
c.646+1303dup (n.646+1303dup)
c.1202dup (p.Glu403ArgfsTer13)
c.1967dup (p.Glu658ArgfsTer13)
c.1949dup (p.Glu652ArgfsTer13)
c.664+1303dup (n.664+1303dup)
c.706+1303dup (n.706+1303dup)
c.670+2405dup (n.670+2405dup)
c.*1873dup (n.*1873dup)
c.787+1303dup (n.787+1303dup)
c.409+1303dup (n.409+1303dup)
c.412+1303dup (n.412+1303dup)
c.5-29490dup (n.5-29490dup)
c.-43-18920dup (n.-43-18920dup)
c.-99+31830dup (n.-99+31830dup)
n.2226dup
n.2267dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093443delCA645509515BRCA1n.2154del
c.2090del (p.Phe697SerfsTer4)
c.1964del (p.Phe655SerfsTer4)
c.2087del (p.Phe696SerfsTer4)
c.2012del (p.Phe671SerfsTer4)
c.784+1303del (n.784+1303del)
c.646+1303del (n.646+1303del)
c.1202del (p.Phe401SerfsTer4)
c.1967del (p.Phe656SerfsTer4)
c.1949del (p.Phe650SerfsTer4)
c.664+1303del (n.664+1303del)
c.706+1303del (n.706+1303del)
c.670+2405del (n.670+2405del)
c.*1873del (n.*1873del)
c.787+1303del (n.787+1303del)
c.409+1303del (n.409+1303del)
c.412+1303del (n.412+1303del)
c.5-29490del (n.5-29490del)
c.-43-18920del (n.-43-18920del)
c.-99+31830del (n.-99+31830del)
n.2226del
n.2267del
 ClinVar dbSNP
17g.43093441_43093445delinsAAAGTCA2260783968BRCA1n.2150_2154delinsACTTT
c.2086_2090delinsACTTT (p.Thr696=)
c.1960_1964delinsACTTT (p.Thr654=)
c.2083_2087delinsACTTT (p.Thr695=)
c.2008_2012delinsACTTT (p.Thr670=)
c.784+1299_784+1303delinsACTTT (n.784+1299_784+1303delinsACTTT)
c.646+1299_646+1303delinsACTTT (n.646+1299_646+1303delinsACTTT)
c.1198_1202delinsACTTT (p.Thr400=)
c.1963_1967delinsACTTT (p.Thr655=)
c.1945_1949delinsACTTT (p.Thr649=)
c.664+1299_664+1303delinsACTTT (n.664+1299_664+1303delinsACTTT)
c.706+1299_706+1303delinsACTTT (n.706+1299_706+1303delinsACTTT)
c.670+2401_670+2405delinsACTTT (n.670+2401_670+2405delinsACTTT)
c.*1869_*1873delinsACTTT (n.*1869_*1873delinsACTTT)
c.787+1299_787+1303delinsACTTT (n.787+1299_787+1303delinsACTTT)
c.409+1299_409+1303delinsACTTT (n.409+1299_409+1303delinsACTTT)
c.412+1299_412+1303delinsACTTT (n.412+1299_412+1303delinsACTTT)
c.5-29494_5-29490delinsACTTT (n.5-29494_5-29490delinsACTTT)
c.-43-18924_-43-18920delinsACTTT (n.-43-18924_-43-18920delinsACTTT)
c.-99+31826_-99+31830delinsACTTT (n.-99+31826_-99+31830delinsACTTT)
n.2222_2226delinsACTTT
n.2263_2267delinsACTTT
17g.43093442A=CA2260783969BRCA1n.2153T=
c.2089T= (p.Phe697=)
c.1963T= (p.Phe655=)
c.2086T= (p.Phe696=)
c.2011T= (p.Phe671=)
c.784+1302T= (n.784+1302T=)
c.646+1302T= (n.646+1302T=)
c.1201T= (p.Phe401=)
c.1966T= (p.Phe656=)
c.1948T= (p.Phe650=)
c.664+1302T= (n.664+1302T=)
c.706+1302T= (n.706+1302T=)
c.670+2404T= (n.670+2404T=)
c.*1872T= (n.*1872T=)
c.787+1302T= (n.787+1302T=)
c.409+1302T= (n.409+1302T=)
c.412+1302T= (n.412+1302T=)
c.5-29491T= (n.5-29491T=)
c.-43-18921T= (n.-43-18921T=)
c.-99+31829T= (n.-99+31829T=)
n.2225T=
n.2266T=
17g.43093442A>CCA10597823BRCA1n.2153T>G
c.2089T>G (p.Phe697Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.2086T>G (p.Phe696Val)
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.784+1302T>G (n.784+1302T>G)
c.646+1302T>G (n.646+1302T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.664+1302T>G (n.664+1302T>G)
c.706+1302T>G (n.706+1302T>G)
c.670+2404T>G (n.670+2404T>G)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.787+1302T>G (n.787+1302T>G)
c.409+1302T>G (n.409+1302T>G)
c.412+1302T>G (n.412+1302T>G)
c.5-29491T>G (n.5-29491T>G)
c.-43-18921T>G (n.-43-18921T>G)
c.-99+31829T>G (n.-99+31829T>G)
n.2225T>G
n.2266T>G
17g.43093442A>GCA10597824BRCA1n.2153T>C
c.2089T>C (p.Phe697Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.2086T>C (p.Phe696Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.784+1302T>C (n.784+1302T>C)
c.646+1302T>C (n.646+1302T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.664+1302T>C (n.664+1302T>C)
c.706+1302T>C (n.706+1302T>C)
c.670+2404T>C (n.670+2404T>C)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.787+1302T>C (n.787+1302T>C)
c.409+1302T>C (n.409+1302T>C)
c.412+1302T>C (n.412+1302T>C)
c.5-29491T>C (n.5-29491T>C)
c.-43-18921T>C (n.-43-18921T>C)
c.-99+31829T>C (n.-99+31829T>C)
n.2225T>C
n.2266T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093442A>TCA10597825BRCA1n.2153T>A
c.2089T>A (p.Phe697Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.784+1302T>A (n.784+1302T>A)
c.646+1302T>A (n.646+1302T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.664+1302T>A (n.664+1302T>A)
c.706+1302T>A (n.706+1302T>A)
c.670+2404T>A (n.670+2404T>A)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.787+1302T>A (n.787+1302T>A)
c.409+1302T>A (n.409+1302T>A)
c.412+1302T>A (n.412+1302T>A)
c.5-29491T>A (n.5-29491T>A)
c.-43-18921T>A (n.-43-18921T>A)
c.-99+31829T>A (n.-99+31829T>A)
n.2225T>A
n.2266T>A
 dbSNP
17g.43093443_43093446delCA10589895BRCA1n.2150_2153del
c.2086_2089del (p.Thr696SerfsTer4)
c.1960_1963del (p.Thr654SerfsTer4)
c.2083_2086del (p.Thr695SerfsTer4)
c.2008_2011del (p.Thr670SerfsTer4)
c.784+1299_784+1302del (n.784+1299_784+1302del)
c.646+1299_646+1302del (n.646+1299_646+1302del)
c.1198_1201del (p.Thr400SerfsTer4)
c.1963_1966del (p.Thr655SerfsTer4)
c.1945_1948del (p.Thr649SerfsTer4)
c.664+1299_664+1302del (n.664+1299_664+1302del)
c.706+1299_706+1302del (n.706+1299_706+1302del)
c.670+2401_670+2404del (n.670+2401_670+2404del)
c.*1869_*1872del (n.*1869_*1872del)
c.787+1299_787+1302del (n.787+1299_787+1302del)
c.409+1299_409+1302del (n.409+1299_409+1302del)
c.412+1299_412+1302del (n.412+1299_412+1302del)
c.5-29494_5-29491del (n.5-29494_5-29491del)
c.-43-18924_-43-18921del (n.-43-18924_-43-18921del)
c.-99+31826_-99+31829del (n.-99+31826_-99+31829del)
n.2222_2225del
n.2263_2266del
 ClinVar dbSNP
17g.43093443A>CCA500232948BRCA1n.2152T>G
c.2088T>G (p.Thr696=)
c.1962T>G (p.Thr654=)
c.2085T>G (p.Thr695=)
c.2010T>G (p.Thr670=)
c.784+1301T>G (n.784+1301T>G)
c.646+1301T>G (n.646+1301T>G)
c.1200T>G (p.Thr400=)
c.1965T>G (p.Thr655=)
c.1947T>G (p.Thr649=)
c.664+1301T>G (n.664+1301T>G)
c.706+1301T>G (n.706+1301T>G)
c.670+2403T>G (n.670+2403T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.787+1301T>G (n.787+1301T>G)
c.409+1301T>G (n.409+1301T>G)
c.412+1301T>G (n.412+1301T>G)
c.5-29492T>G (n.5-29492T>G)
c.-43-18922T>G (n.-43-18922T>G)
c.-99+31828T>G (n.-99+31828T>G)
n.2224T>G
n.2265T>G
17g.43093443A>GCA500232944BRCA1n.2152T>C
c.2088T>C (p.Thr696=)
c.1962T>C (p.Thr654=)
c.2085T>C (p.Thr695=)
c.2010T>C (p.Thr670=)
c.784+1301T>C (n.784+1301T>C)
c.646+1301T>C (n.646+1301T>C)
c.1200T>C (p.Thr400=)
c.1965T>C (p.Thr655=)
c.1947T>C (p.Thr649=)
c.664+1301T>C (n.664+1301T>C)
c.706+1301T>C (n.706+1301T>C)
c.670+2403T>C (n.670+2403T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.787+1301T>C (n.787+1301T>C)
c.409+1301T>C (n.409+1301T>C)
c.412+1301T>C (n.412+1301T>C)
c.5-29492T>C (n.5-29492T>C)
c.-43-18922T>C (n.-43-18922T>C)
c.-99+31828T>C (n.-99+31828T>C)
n.2224T>C
n.2265T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093443A>TCA500232946BRCA1n.2152T>A
c.2088T>A (p.Thr696=)
c.1962T>A (p.Thr654=)
c.2085T>A (p.Thr695=)
c.2010T>A (p.Thr670=)
c.784+1301T>A (n.784+1301T>A)
c.646+1301T>A (n.646+1301T>A)
c.1200T>A (p.Thr400=)
c.1965T>A (p.Thr655=)
c.1947T>A (p.Thr649=)
c.664+1301T>A (n.664+1301T>A)
c.706+1301T>A (n.706+1301T>A)
c.670+2403T>A (n.670+2403T>A)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.787+1301T>A (n.787+1301T>A)
c.409+1301T>A (n.409+1301T>A)
c.412+1301T>A (n.412+1301T>A)
c.5-29492T>A (n.5-29492T>A)
c.-43-18922T>A (n.-43-18922T>A)
c.-99+31828T>A (n.-99+31828T>A)
n.2224T>A
n.2265T>A
 dbSNP
17g.43093444G>ACA10597826BRCA1n.2151C>T
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.784+1300C>T (n.784+1300C>T)
c.646+1300C>T (n.646+1300C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.664+1300C>T (n.664+1300C>T)
c.706+1300C>T (n.706+1300C>T)
c.670+2402C>T (n.670+2402C>T)
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
c.787+1300C>T (n.787+1300C>T)
c.409+1300C>T (n.409+1300C>T)
c.412+1300C>T (n.412+1300C>T)
c.5-29493C>T (n.5-29493C>T)
c.-43-18923C>T (n.-43-18923C>T)
c.-99+31827C>T (n.-99+31827C>T)
n.2223C>T
n.2264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093444G>CCA10597827BRCA1n.2151C>G
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
c.1961C>G (p.Thr654Ser)
c.2084C>G (p.Thr695Ser)
c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.784+1300C>G (n.784+1300C>G)
c.646+1300C>G (n.646+1300C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.664+1300C>G (n.664+1300C>G)
c.706+1300C>G (n.706+1300C>G)
c.670+2402C>G (n.670+2402C>G)
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
c.787+1300C>G (n.787+1300C>G)
c.409+1300C>G (n.409+1300C>G)
c.412+1300C>G (n.412+1300C>G)
c.5-29493C>G (n.5-29493C>G)
c.-43-18923C>G (n.-43-18923C>G)
c.-99+31827C>G (n.-99+31827C>G)
n.2223C>G
n.2264C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093444G=CA2260783971BRCA1n.2151C=
c.2087C= (p.Thr696=)
c.1961C= (p.Thr654=)
c.2084C= (p.Thr695=)
c.2009C= (p.Thr670=)
c.784+1300C= (n.784+1300C=)
c.646+1300C= (n.646+1300C=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1964C= (p.Thr655=)
c.1946C= (p.Thr649=)
c.664+1300C= (n.664+1300C=)
c.706+1300C= (n.706+1300C=)
c.670+2402C= (n.670+2402C=)
c.*1870C= (n.*1870C=)
c.787+1300C= (n.787+1300C=)
c.409+1300C= (n.409+1300C=)
c.412+1300C= (n.412+1300C=)
c.5-29493C= (n.5-29493C=)
c.-43-18923C= (n.-43-18923C=)
c.-99+31827C= (n.-99+31827C=)
n.2223C=
n.2264C=
17g.43093444G>TCA10597828BRCA1n.2151C>A
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
c.1961C>A (p.Thr654Asn)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.784+1300C>A (n.784+1300C>A)
c.646+1300C>A (n.646+1300C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.664+1300C>A (n.664+1300C>A)
c.706+1300C>A (n.706+1300C>A)
c.670+2402C>A (n.670+2402C>A)
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
c.787+1300C>A (n.787+1300C>A)
c.409+1300C>A (n.409+1300C>A)
c.412+1300C>A (n.412+1300C>A)
c.5-29493C>A (n.5-29493C>A)
c.-43-18923C>A (n.-43-18923C>A)
c.-99+31827C>A (n.-99+31827C>A)
n.2223C>A
n.2264C>A
 dbSNP
17g.43093444_43093445delinsGTCA2260783970BRCA1n.2150_2151delinsAC
c.2086_2087delinsAC (p.Thr696=)
c.1960_1961delinsAC (p.Thr654=)
c.2083_2084delinsAC (p.Thr695=)
c.2008_2009delinsAC (p.Thr670=)
c.784+1299_784+1300delinsAC (n.784+1299_784+1300delinsAC)
c.646+1299_646+1300delinsAC (n.646+1299_646+1300delinsAC)
c.1198_1199delinsAC (p.Thr400=)
c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=)
c.1945_1946delinsAC (p.Thr649=)
c.664+1299_664+1300delinsAC (n.664+1299_664+1300delinsAC)
c.706+1299_706+1300delinsAC (n.706+1299_706+1300delinsAC)
c.670+2401_670+2402delinsAC (n.670+2401_670+2402delinsAC)
c.*1869_*1870delinsAC (n.*1869_*1870delinsAC)
c.787+1299_787+1300delinsAC (n.787+1299_787+1300delinsAC)
c.409+1299_409+1300delinsAC (n.409+1299_409+1300delinsAC)
c.412+1299_412+1300delinsAC (n.412+1299_412+1300delinsAC)
c.5-29494_5-29493delinsAC (n.5-29494_5-29493delinsAC)
c.-43-18924_-43-18923delinsAC (n.-43-18924_-43-18923delinsAC)
c.-99+31826_-99+31827delinsAC (n.-99+31826_-99+31827delinsAC)
n.2222_2223delinsAC
n.2263_2264delinsAC
17g.43093445delCA001386BRCA1n.2150del
c.2086del (p.Thr696LeufsTer5)
c.1960del (p.Thr654LeufsTer5)
c.2083del (p.Thr695LeufsTer5)
c.2008del (p.Thr670LeufsTer5)
c.784+1299del (n.784+1299del)
c.646+1299del (n.646+1299del)
c.1198del (p.Thr400LeufsTer5)
c.1963del (p.Thr655LeufsTer5)
c.1945del (p.Thr649LeufsTer5)
c.664+1299del (n.664+1299del)
c.706+1299del (n.706+1299del)
c.670+2401del (n.670+2401del)
c.*1869del (n.*1869del)
c.787+1299del (n.787+1299del)
c.409+1299del (n.409+1299del)
c.412+1299del (n.412+1299del)
c.5-29494del (n.5-29494del)
c.-43-18924del (n.-43-18924del)
c.-99+31826del (n.-99+31826del)
n.2222del
n.2263del
 ClinVar dbSNP
17g.43093445T>ACA10597829BRCA1n.2150A>T
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.784+1299A>T (n.784+1299A>T)
c.646+1299A>T (n.646+1299A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.664+1299A>T (n.664+1299A>T)
c.706+1299A>T (n.706+1299A>T)
c.670+2401A>T (n.670+2401A>T)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.787+1299A>T (n.787+1299A>T)
c.409+1299A>T (n.409+1299A>T)
c.412+1299A>T (n.412+1299A>T)
c.5-29494A>T (n.5-29494A>T)
c.-43-18924A>T (n.-43-18924A>T)
c.-99+31826A>T (n.-99+31826A>T)
n.2222A>T
n.2263A>T
 dbSNP
17g.43093445T>CCA001385BRCA1n.2150A>G
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.784+1299A>G (n.784+1299A>G)
c.646+1299A>G (n.646+1299A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
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c.664+1299A>G (n.664+1299A>G)
c.706+1299A>G (n.706+1299A>G)
c.670+2401A>G (n.670+2401A>G)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.787+1299A>G (n.787+1299A>G)
c.409+1299A>G (n.409+1299A>G)
c.412+1299A>G (n.412+1299A>G)
c.5-29494A>G (n.5-29494A>G)
c.-43-18924A>G (n.-43-18924A>G)
c.-99+31826A>G (n.-99+31826A>G)
n.2222A>G
n.2263A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093445T>GCA10597830BRCA1n.2150A>C
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.784+1299A>C (n.784+1299A>C)
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c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.664+1299A>C (n.664+1299A>C)
c.706+1299A>C (n.706+1299A>C)
c.670+2401A>C (n.670+2401A>C)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.787+1299A>C (n.787+1299A>C)
c.409+1299A>C (n.409+1299A>C)
c.412+1299A>C (n.412+1299A>C)
c.5-29494A>C (n.5-29494A>C)
c.-43-18924A>C (n.-43-18924A>C)
c.-99+31826A>C (n.-99+31826A>C)
n.2222A>C
n.2263A>C
 dbSNP
17g.43093445T=CA2260783972BRCA1n.2150A=
c.2086A= (p.Thr696=)
c.1960A= (p.Thr654=)
c.2083A= (p.Thr695=)
c.2008A= (p.Thr670=)
c.784+1299A= (n.784+1299A=)
c.646+1299A= (n.646+1299A=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.1963A= (p.Thr655=)
c.1945A= (p.Thr649=)
c.664+1299A= (n.664+1299A=)
c.706+1299A= (n.706+1299A=)
c.670+2401A= (n.670+2401A=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.787+1299A= (n.787+1299A=)
c.409+1299A= (n.409+1299A=)
c.412+1299A= (n.412+1299A=)
c.5-29494A= (n.5-29494A=)
c.-43-18924A= (n.-43-18924A=)
c.-99+31826A= (n.-99+31826A=)
n.2222A=
n.2263A=
17g.43093445dupCA10589896BRCA1n.2150dup
c.2086dup (p.Thr696AsnfsTer16)
c.1960dup (p.Thr654AsnfsTer16)
c.2083dup (p.Thr695AsnfsTer16)
c.2008dup (p.Thr670AsnfsTer16)
c.784+1299dup (n.784+1299dup)
c.646+1299dup (n.646+1299dup)
c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer16)
c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer16)
c.1945dup (p.Thr649AsnfsTer16)
c.664+1299dup (n.664+1299dup)
c.706+1299dup (n.706+1299dup)
c.670+2401dup (n.670+2401dup)
c.*1869dup (n.*1869dup)
c.787+1299dup (n.787+1299dup)
c.409+1299dup (n.409+1299dup)
c.412+1299dup (n.412+1299dup)
c.5-29494dup (n.5-29494dup)
c.-43-18924dup (n.-43-18924dup)
c.-99+31826dup (n.-99+31826dup)
n.2222dup
n.2263dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093446A>CCA10597831BRCA1n.2149T>G
c.2085T>G (p.Asp695Glu)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.2007T>G (p.Asp669Glu)
c.784+1298T>G (n.784+1298T>G)
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c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.664+1298T>G (n.664+1298T>G)
c.706+1298T>G (n.706+1298T>G)
c.670+2400T>G (n.670+2400T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.787+1298T>G (n.787+1298T>G)
c.409+1298T>G (n.409+1298T>G)
c.412+1298T>G (n.412+1298T>G)
c.5-29495T>G (n.5-29495T>G)
c.-43-18925T>G (n.-43-18925T>G)
c.-99+31825T>G (n.-99+31825T>G)
n.2221T>G
n.2262T>G
 dbSNP
17g.43093446A>GCA500232951BRCA1n.2149T>C
c.2085T>C (p.Asp695=)
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.2082T>C (p.Asp694=)
c.2007T>C (p.Asp669=)
c.784+1298T>C (n.784+1298T>C)
c.646+1298T>C (n.646+1298T>C)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.664+1298T>C (n.664+1298T>C)
c.706+1298T>C (n.706+1298T>C)
c.670+2400T>C (n.670+2400T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.787+1298T>C (n.787+1298T>C)
c.409+1298T>C (n.409+1298T>C)
c.412+1298T>C (n.412+1298T>C)
c.5-29495T>C (n.5-29495T>C)
c.-43-18925T>C (n.-43-18925T>C)
c.-99+31825T>C (n.-99+31825T>C)
n.2221T>C
n.2262T>C
 dbSNP
17g.43093446A>TCA10597832BRCA1n.2149T>A
c.2085T>A (p.Asp695Glu)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.784+1298T>A (n.784+1298T>A)
c.646+1298T>A (n.646+1298T>A)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.664+1298T>A (n.664+1298T>A)
c.706+1298T>A (n.706+1298T>A)
c.670+2400T>A (n.670+2400T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.787+1298T>A (n.787+1298T>A)
c.409+1298T>A (n.409+1298T>A)
c.412+1298T>A (n.412+1298T>A)
c.5-29495T>A (n.5-29495T>A)
c.-43-18925T>A (n.-43-18925T>A)
c.-99+31825T>A (n.-99+31825T>A)
n.2221T>A
n.2262T>A
 dbSNP
17g.43093447T>ACA10597833BRCA1n.2148A>T
c.2084A>T (p.Asp695Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.784+1297A>T (n.784+1297A>T)
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c.1196A>T (p.Asp399Val)
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c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.664+1297A>T (n.664+1297A>T)
c.706+1297A>T (n.706+1297A>T)
c.670+2399A>T (n.670+2399A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.787+1297A>T (n.787+1297A>T)
c.409+1297A>T (n.409+1297A>T)
c.412+1297A>T (n.412+1297A>T)
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c.-43-18926A>T (n.-43-18926A>T)
c.-99+31824A>T (n.-99+31824A>T)
n.2220A>T
n.2261A>T
17g.43093447T>CCA10597834BRCA1n.2148A>G
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.2081A>G (p.Asp694Gly)
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c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.664+1297A>G (n.664+1297A>G)
c.706+1297A>G (n.706+1297A>G)
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c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.787+1297A>G (n.787+1297A>G)
c.409+1297A>G (n.409+1297A>G)
c.412+1297A>G (n.412+1297A>G)
c.5-29496A>G (n.5-29496A>G)
c.-43-18926A>G (n.-43-18926A>G)
c.-99+31824A>G (n.-99+31824A>G)
n.2220A>G
n.2261A>G
 ClinVar
17g.43093447T>GCA10597835BRCA1n.2148A>C
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.784+1297A>C (n.784+1297A>C)
c.646+1297A>C (n.646+1297A>C)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.664+1297A>C (n.664+1297A>C)
c.706+1297A>C (n.706+1297A>C)
c.670+2399A>C (n.670+2399A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.787+1297A>C (n.787+1297A>C)
c.409+1297A>C (n.409+1297A>C)
c.412+1297A>C (n.412+1297A>C)
c.5-29496A>C (n.5-29496A>C)
c.-43-18926A>C (n.-43-18926A>C)
c.-99+31824A>C (n.-99+31824A>C)
n.2220A>C
n.2261A>C
17g.43093447_43093448delinsTCCA2260783973BRCA1n.2147_2148delinsGA
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c.2005_2006delinsGA (p.Asp669=)
c.784+1296_784+1297delinsGA (n.784+1296_784+1297delinsGA)
c.646+1296_646+1297delinsGA (n.646+1296_646+1297delinsGA)
c.1195_1196delinsGA (p.Asp399=)
c.1960_1961delinsGA (p.Asp654=)
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c.*1866_*1867delinsGA (n.*1866_*1867delinsGA)
c.787+1296_787+1297delinsGA (n.787+1296_787+1297delinsGA)
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c.5-29497_5-29496delinsGA (n.5-29497_5-29496delinsGA)
c.-43-18927_-43-18926delinsGA (n.-43-18927_-43-18926delinsGA)
c.-99+31823_-99+31824delinsGA (n.-99+31823_-99+31824delinsGA)
n.2219_2220delinsGA
n.2260_2261delinsGA
17g.43093448delCA658824021BRCA1n.2147del
c.2083del (p.Asp695IlefsTer6)
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c.1195del (p.Asp399IlefsTer6)
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c.664+1296del (n.664+1296del)
c.706+1296del (n.706+1296del)
c.670+2398del (n.670+2398del)
c.*1866del (n.*1866del)
c.787+1296del (n.787+1296del)
c.409+1296del (n.409+1296del)
c.412+1296del (n.412+1296del)
c.5-29497del (n.5-29497del)
c.-43-18927del (n.-43-18927del)
c.-99+31823del (n.-99+31823del)
n.2219del
n.2260del
 ClinVar dbSNP
17g.43093448C>ACA001384BRCA1n.2147G>T
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c.670+2398G>T (n.670+2398G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.787+1296G>T (n.787+1296G>T)
c.409+1296G>T (n.409+1296G>T)
c.412+1296G>T (n.412+1296G>T)
c.5-29497G>T (n.5-29497G>T)
c.-43-18927G>T (n.-43-18927G>T)
c.-99+31823G>T (n.-99+31823G>T)
n.2219G>T
n.2260G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093448C=CA2260783974BRCA1n.2147G=
c.2083G= (p.Asp695=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.2080G= (p.Asp694=)
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c.-99+31823G= (n.-99+31823G=)
n.2219G=
n.2260G=
17g.43093448C>GCA10597836BRCA1n.2147G>C
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c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
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c.664+1296G>C (n.664+1296G>C)
c.706+1296G>C (n.706+1296G>C)
c.670+2398G>C (n.670+2398G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.787+1296G>C (n.787+1296G>C)
c.409+1296G>C (n.409+1296G>C)
c.412+1296G>C (n.412+1296G>C)
c.5-29497G>C (n.5-29497G>C)
c.-43-18927G>C (n.-43-18927G>C)
c.-99+31823G>C (n.-99+31823G>C)
n.2219G>C
n.2260G>C
17g.43093448C>TCA001383BRCA1n.2147G>A
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c.1195G>A (p.Asp399Asn)
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c.787+1296G>A (n.787+1296G>A)
c.409+1296G>A (n.409+1296G>A)
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c.5-29497G>A (n.5-29497G>A)
c.-43-18927G>A (n.-43-18927G>A)
c.-99+31823G>A (n.-99+31823G>A)
n.2219G>A
n.2260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093448_43093463delinsCGCTGTCATGTCTTTTCA2260783975BRCA1n.2132_2147delinsAAAAGACATGACAGCG
c.2068_2083delinsAAAAGACATGACAGCG (p.Lys690=)
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c.1180_1195delinsAAAAGACATGACAGCG (p.Lys394=)
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c.787+1281_787+1296delinsAAAAGACATGACAGCG (n.787+1281_787+1296delinsAAAAGACATGACAGCG)
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c.5-29512_5-29497delinsAAAAGACATGACAGCG (n.5-29512_5-29497delinsAAAAGACATGACAGCG)
c.-43-18942_-43-18927delinsAAAAGACATGACAGCG (n.-43-18942_-43-18927delinsAAAAGACATGACAGCG)
c.-99+31808_-99+31823delinsAAAAGACATGACAGCG (n.-99+31808_-99+31823delinsAAAAGACATGACAGCG)
n.2204_2219delinsAAAAGACATGACAGCG
n.2245_2260delinsAAAAGACATGACAGCG
17g.43093449G>ACA001382BRCA1n.2146C>T
c.2082C>T (p.Ser694=)
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c.2079C>T (p.Ser693=)
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c.784+1295C>T (n.784+1295C>T)
c.646+1295C>T (n.646+1295C>T)
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1959C>T (p.Ser653=)
c.1941C>T (p.Ser647=)
c.664+1295C>T (n.664+1295C>T)
c.706+1295C>T (n.706+1295C>T)
c.670+2397C>T (n.670+2397C>T)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.787+1295C>T (n.787+1295C>T)
c.409+1295C>T (n.409+1295C>T)
c.412+1295C>T (n.412+1295C>T)
c.5-29498C>T (n.5-29498C>T)
c.-43-18928C>T (n.-43-18928C>T)
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n.2218C>T
n.2259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093449G>CCA10597837BRCA1n.2146C>G
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c.1941C>G (p.Ser647Arg)
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c.706+1295C>G (n.706+1295C>G)
c.670+2397C>G (n.670+2397C>G)
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.787+1295C>G (n.787+1295C>G)
c.409+1295C>G (n.409+1295C>G)
c.412+1295C>G (n.412+1295C>G)
c.5-29498C>G (n.5-29498C>G)
c.-43-18928C>G (n.-43-18928C>G)
c.-99+31822C>G (n.-99+31822C>G)
n.2218C>G
n.2259C>G
 gnomAD v4
17g.43093449G=CA2260783976BRCA1n.2146C=
c.2082C= (p.Ser694=)
c.1956C= (p.Ser652=)
c.2079C= (p.Ser693=)
c.2004C= (p.Ser668=)
c.784+1295C= (n.784+1295C=)
c.646+1295C= (n.646+1295C=)
c.1194C= (p.Ser398=)
c.1959C= (p.Ser653=)
c.1941C= (p.Ser647=)
c.664+1295C= (n.664+1295C=)
c.706+1295C= (n.706+1295C=)
c.670+2397C= (n.670+2397C=)
c.*1865C= (n.*1865C=)
c.787+1295C= (n.787+1295C=)
c.409+1295C= (n.409+1295C=)
c.412+1295C= (n.412+1295C=)
c.5-29498C= (n.5-29498C=)
c.-43-18928C= (n.-43-18928C=)
c.-99+31822C= (n.-99+31822C=)
n.2218C=
n.2259C=
17g.43093449G>TCA10597838BRCA1n.2146C>A
c.2082C>A (p.Ser694Arg)
c.1956C>A (p.Ser652Arg)
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.2004C>A (p.Ser668Arg)
c.784+1295C>A (n.784+1295C>A)
c.646+1295C>A (n.646+1295C>A)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1959C>A (p.Ser653Arg)
c.1941C>A (p.Ser647Arg)
c.664+1295C>A (n.664+1295C>A)
c.706+1295C>A (n.706+1295C>A)
c.670+2397C>A (n.670+2397C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.787+1295C>A (n.787+1295C>A)
c.409+1295C>A (n.409+1295C>A)
c.412+1295C>A (n.412+1295C>A)
c.5-29498C>A (n.5-29498C>A)
c.-43-18928C>A (n.-43-18928C>A)
c.-99+31822C>A (n.-99+31822C>A)
n.2218C>A
n.2259C>A
17g.43093449_43093451delinsACA2825002540BRCA1n.2144_2146delinsT
c.2080_2082delinsT (p.Ser694Ter)
c.1954_1956delinsT (p.Ser652Ter)
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c.2002_2004delinsT (p.Ser668Ter)
c.784+1293_784+1295delinsT (n.784+1293_784+1295delinsT)
c.646+1293_646+1295delinsT (n.646+1293_646+1295delinsT)
c.1192_1194delinsT (p.Ser398Ter)
c.1957_1959delinsT (p.Ser653Ter)
c.1939_1941delinsT (p.Ser647Ter)
c.664+1293_664+1295delinsT (n.664+1293_664+1295delinsT)
c.706+1293_706+1295delinsT (n.706+1293_706+1295delinsT)
c.670+2395_670+2397delinsT (n.670+2395_670+2397delinsT)
c.*1863_*1865delinsT (n.*1863_*1865delinsT)
c.787+1293_787+1295delinsT (n.787+1293_787+1295delinsT)
c.409+1293_409+1295delinsT (n.409+1293_409+1295delinsT)
c.412+1293_412+1295delinsT (n.412+1293_412+1295delinsT)
c.5-29500_5-29498delinsT (n.5-29500_5-29498delinsT)
c.-43-18930_-43-18928delinsT (n.-43-18930_-43-18928delinsT)
c.-99+31820_-99+31822delinsT (n.-99+31820_-99+31822delinsT)
n.2216_2218delinsT
n.2257_2259delinsT
 ClinVar
17g.43093449_43093453delinsACTGCCA1139664785BRCA1n.2142_2146delinsGCAGT
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c.1952_1956delinsGCAGT (p.Asp651Gly)
c.2075_2079delinsGCAGT (p.Asp692Gly)
c.2000_2004delinsGCAGT (p.Asp667Gly)
c.784+1291_784+1295delinsGCAGT (n.784+1291_784+1295delinsGCAGT)
c.646+1291_646+1295delinsGCAGT (n.646+1291_646+1295delinsGCAGT)
c.1190_1194delinsGCAGT (p.Asp397Gly)
c.1955_1959delinsGCAGT (p.Asp652Gly)
c.1937_1941delinsGCAGT (p.Asp646Gly)
c.664+1291_664+1295delinsGCAGT (n.664+1291_664+1295delinsGCAGT)
c.706+1291_706+1295delinsGCAGT (n.706+1291_706+1295delinsGCAGT)
c.670+2393_670+2397delinsGCAGT (n.670+2393_670+2397delinsGCAGT)
c.*1861_*1865delinsGCAGT (n.*1861_*1865delinsGCAGT)
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c.409+1291_409+1295delinsGCAGT (n.409+1291_409+1295delinsGCAGT)
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n.2214_2218delinsGCAGT
n.2255_2259delinsGCAGT
 ClinVar dbSNP
17g.43093449_43093453delinsGCTGTCA2260783977BRCA1n.2142_2146delinsACAGC
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n.2214_2218delinsACAGC
n.2255_2259delinsACAGC
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n.2213_2218delinsAACAGT
n.2254_2259delinsAACAGT
17g.43093449_43093463delCA658684108BRCA1n.2132_2146del
c.2068_2082del (p.Lys690_Ser694del)
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c.1990_2004del (p.Lys664_Ser668del)
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c.*1851_*1865del (n.*1851_*1865del)
c.787+1281_787+1295del (n.787+1281_787+1295del)
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c.412+1281_412+1295del (n.412+1281_412+1295del)
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c.-43-18942_-43-18928del (n.-43-18942_-43-18928del)
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n.2204_2218del
n.2245_2259del
 ClinVar dbSNP
17g.43093450C>ACA10597839BRCA1n.2145G>T
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n.2217G>T
n.2258G>T
 dbSNP
17g.43093450C=CA2260783979BRCA1n.2145G=
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n.2217G=
n.2258G=
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n.2217G>C
n.2258G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093450C>TCA001381BRCA1n.2145G>A
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c.5-29499G>A (n.5-29499G>A)
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c.-99+31821G>A (n.-99+31821G>A)
n.2217G>A
n.2258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093450_43093452delinsCTGCA2260783978BRCA1n.2143_2145delinsCAG
c.2079_2081delinsCAG (p.Asp693=)
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c.2001_2003delinsCAG (p.Asp667=)
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c.1191_1193delinsCAG (p.Asp397=)
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c.1938_1940delinsCAG (p.Asp646=)
c.664+1292_664+1294delinsCAG (n.664+1292_664+1294delinsCAG)
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c.670+2394_670+2396delinsCAG (n.670+2394_670+2396delinsCAG)
c.*1862_*1864delinsCAG (n.*1862_*1864delinsCAG)
c.787+1292_787+1294delinsCAG (n.787+1292_787+1294delinsCAG)
c.409+1292_409+1294delinsCAG (n.409+1292_409+1294delinsCAG)
c.412+1292_412+1294delinsCAG (n.412+1292_412+1294delinsCAG)
c.5-29501_5-29499delinsCAG (n.5-29501_5-29499delinsCAG)
c.-43-18931_-43-18929delinsCAG (n.-43-18931_-43-18929delinsCAG)
c.-99+31819_-99+31821delinsCAG (n.-99+31819_-99+31821delinsCAG)
n.2215_2217delinsCAG
n.2256_2258delinsCAG
17g.43093451delCA658761302BRCA1n.2144del
c.2080del (p.Ser694AlafsTer7)
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c.784+1293del (n.784+1293del)
c.646+1293del (n.646+1293del)
c.1192del (p.Ser398AlafsTer7)
c.1957del (p.Ser653AlafsTer7)
c.1939del (p.Ser647AlafsTer7)
c.664+1293del (n.664+1293del)
c.706+1293del (n.706+1293del)
c.670+2395del (n.670+2395del)
c.*1863del (n.*1863del)
c.787+1293del (n.787+1293del)
c.409+1293del (n.409+1293del)
c.412+1293del (n.412+1293del)
c.5-29500del (n.5-29500del)
c.-43-18930del (n.-43-18930del)
c.-99+31820del (n.-99+31820del)
n.2216del
n.2257del
17g.43093451T>ACA10597841BRCA1n.2144A>T
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
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c.1192A>T (p.Ser398Cys)
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c.670+2395A>T (n.670+2395A>T)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.787+1293A>T (n.787+1293A>T)
c.409+1293A>T (n.409+1293A>T)
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n.2216A>T
n.2257A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093451T>CCA10597842BRCA1n.2144A>G
c.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.2002A>G (p.Ser668Gly)
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c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1957A>G (p.Ser653Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.664+1293A>G (n.664+1293A>G)
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c.670+2395A>G (n.670+2395A>G)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.787+1293A>G (n.787+1293A>G)
c.409+1293A>G (n.409+1293A>G)
c.412+1293A>G (n.412+1293A>G)
c.5-29500A>G (n.5-29500A>G)
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n.2216A>G
n.2257A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093451T>GCA10597843BRCA1n.2144A>C
c.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.2002A>C (p.Ser668Arg)
c.784+1293A>C (n.784+1293A>C)
c.646+1293A>C (n.646+1293A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1957A>C (p.Ser653Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.664+1293A>C (n.664+1293A>C)
c.706+1293A>C (n.706+1293A>C)
c.670+2395A>C (n.670+2395A>C)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.787+1293A>C (n.787+1293A>C)
c.409+1293A>C (n.409+1293A>C)
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n.2216A>C
n.2257A>C
17g.43093451T=CA2260783980BRCA1n.2144A=
c.2080A= (p.Ser694=)
c.1954A= (p.Ser652=)
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c.1192A= (p.Ser398=)
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c.1939A= (p.Ser647=)
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c.706+1293A= (n.706+1293A=)
c.670+2395A= (n.670+2395A=)
c.*1863A= (n.*1863A=)
c.787+1293A= (n.787+1293A=)
c.409+1293A= (n.409+1293A=)
c.412+1293A= (n.412+1293A=)
c.5-29500A= (n.5-29500A=)
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c.-99+31820A= (n.-99+31820A=)
n.2216A=
n.2257A=
17g.43093451dupCA10589897BRCA1n.2144dup
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c.*1863dup (n.*1863dup)
c.787+1293dup (n.787+1293dup)
c.409+1293dup (n.409+1293dup)
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c.5-29500dup (n.5-29500dup)
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n.2216dup
n.2257dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093452_43093453delCA001378BRCA1n.2143_2144del
c.2079_2080del (p.Asp693GlufsTer18)
c.1953_1954del (p.Asp651GlufsTer18)
c.2076_2077del (p.Asp692GlufsTer18)
c.2001_2002del (p.Asp667GlufsTer18)
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c.1191_1192del (p.Asp397GlufsTer18)
c.1956_1957del (p.Asp652GlufsTer18)
c.1938_1939del (p.Asp646GlufsTer18)
c.664+1292_664+1293del (n.664+1292_664+1293del)
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c.670+2394_670+2395del (n.670+2394_670+2395del)
c.*1862_*1863del (n.*1862_*1863del)
c.787+1292_787+1293del (n.787+1292_787+1293del)
c.409+1292_409+1293del (n.409+1292_409+1293del)
c.412+1292_412+1293del (n.412+1292_412+1293del)
c.5-29501_5-29500del (n.5-29501_5-29500del)
c.-43-18931_-43-18930del (n.-43-18931_-43-18930del)
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n.2215_2216del
n.2256_2257del
 ClinVar dbSNP
17g.43093451_43093452insTACA658824022BRCA1n.2143_2144insTA
c.2079_2080insTA (p.Ser694Ter)
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c.2076_2077insTA (p.Ser693Ter)
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c.1938_1939insTA (p.Ser647Ter)
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c.670+2394_670+2395insTA (n.670+2394_670+2395insTA)
c.*1862_*1863insTA (n.*1862_*1863insTA)
c.787+1292_787+1293insTA (n.787+1292_787+1293insTA)
c.409+1292_409+1293insTA (n.409+1292_409+1293insTA)
c.412+1292_412+1293insTA (n.412+1292_412+1293insTA)
c.5-29501_5-29500insTA (n.5-29501_5-29500insTA)
c.-43-18931_-43-18930insTA (n.-43-18931_-43-18930insTA)
c.-99+31819_-99+31820insTA (n.-99+31819_-99+31820insTA)
n.2215_2216insTA
n.2256_2257insTA
 ClinVar dbSNP
17g.43093452G>ACA001379BRCA1n.2143C>T
c.2079C>T (p.Asp693=)
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c.2076C>T (p.Asp692=)
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c.1191C>T (p.Asp397=)
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c.*1862C>T (n.*1862C>T)
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c.5-29501C>T (n.5-29501C>T)
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n.2215C>T
n.2256C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093452G>CCA10597844BRCA1n.2143C>G
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n.2215C>G
n.2256C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093452G=CA2260783981BRCA1n.2143C=
c.2079C= (p.Asp693=)
c.1953C= (p.Asp651=)
c.2076C= (p.Asp692=)
c.2001C= (p.Asp667=)
c.784+1292C= (n.784+1292C=)
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c.1191C= (p.Asp397=)
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c.*1862C= (n.*1862C=)
c.787+1292C= (n.787+1292C=)
c.409+1292C= (n.409+1292C=)
c.412+1292C= (n.412+1292C=)
c.5-29501C= (n.5-29501C=)
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n.2215C=
n.2256C=
17g.43093452G>TCA10597845BRCA1n.2143C>A
c.2079C>A (p.Asp693Glu)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.2076C>A (p.Asp692Glu)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
c.784+1292C>A (n.784+1292C>A)
c.646+1292C>A (n.646+1292C>A)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.1956C>A (p.Asp652Glu)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.664+1292C>A (n.664+1292C>A)
c.706+1292C>A (n.706+1292C>A)
c.670+2394C>A (n.670+2394C>A)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.787+1292C>A (n.787+1292C>A)
c.409+1292C>A (n.409+1292C>A)
c.412+1292C>A (n.412+1292C>A)
c.5-29501C>A (n.5-29501C>A)
c.-43-18931C>A (n.-43-18931C>A)
c.-99+31819C>A (n.-99+31819C>A)
n.2215C>A
n.2256C>A
17g.43093452_43093453insATCA916084309BRCA1n.2142_2143insAT
c.2078_2079insAT (p.Asp693GlufsTer9)
c.1952_1953insAT (p.Asp651GlufsTer9)
c.2075_2076insAT (p.Asp692GlufsTer9)
c.2000_2001insAT (p.Asp667GlufsTer9)
c.784+1291_784+1292insAT (n.784+1291_784+1292insAT)
c.646+1291_646+1292insAT (n.646+1291_646+1292insAT)
c.1190_1191insAT (p.Asp397GlufsTer9)
c.1955_1956insAT (p.Asp652GlufsTer9)
c.1937_1938insAT (p.Asp646GlufsTer9)
c.664+1291_664+1292insAT (n.664+1291_664+1292insAT)
c.706+1291_706+1292insAT (n.706+1291_706+1292insAT)
c.670+2393_670+2394insAT (n.670+2393_670+2394insAT)
c.*1861_*1862insAT (n.*1861_*1862insAT)
c.787+1291_787+1292insAT (n.787+1291_787+1292insAT)
c.409+1291_409+1292insAT (n.409+1291_409+1292insAT)
c.412+1291_412+1292insAT (n.412+1291_412+1292insAT)
c.5-29502_5-29501insAT (n.5-29502_5-29501insAT)
c.-43-18932_-43-18931insAT (n.-43-18932_-43-18931insAT)
c.-99+31818_-99+31819insAT (n.-99+31818_-99+31819insAT)
n.2214_2215insAT
n.2255_2256insAT
17g.43093453T>ACA10597846BRCA1n.2142A>T
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.784+1291A>T (n.784+1291A>T)
c.646+1291A>T (n.646+1291A>T)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.1955A>T (p.Asp652Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.664+1291A>T (n.664+1291A>T)
c.706+1291A>T (n.706+1291A>T)
c.670+2393A>T (n.670+2393A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.787+1291A>T (n.787+1291A>T)
c.409+1291A>T (n.409+1291A>T)
c.412+1291A>T (n.412+1291A>T)
c.5-29502A>T (n.5-29502A>T)
c.-43-18932A>T (n.-43-18932A>T)
c.-99+31818A>T (n.-99+31818A>T)
n.2214A>T
n.2255A>T
 dbSNP
17g.43093453T>CCA057756BRCA1n.2142A>G
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.784+1291A>G (n.784+1291A>G)
c.646+1291A>G (n.646+1291A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.664+1291A>G (n.664+1291A>G)
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c.670+2393A>G (n.670+2393A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.787+1291A>G (n.787+1291A>G)
c.409+1291A>G (n.409+1291A>G)
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n.2214A>G
n.2255A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093453T>GCA10597847BRCA1n.2142A>C
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
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c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
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c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.664+1291A>C (n.664+1291A>C)
c.706+1291A>C (n.706+1291A>C)
c.670+2393A>C (n.670+2393A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.787+1291A>C (n.787+1291A>C)
c.409+1291A>C (n.409+1291A>C)
c.412+1291A>C (n.412+1291A>C)
c.5-29502A>C (n.5-29502A>C)
c.-43-18932A>C (n.-43-18932A>C)
c.-99+31818A>C (n.-99+31818A>C)
n.2214A>C
n.2255A>C
 dbSNP
17g.43093453T=CA2260783982BRCA1n.2142A=
c.2078A= (p.Asp693=)
c.1952A= (p.Asp651=)
c.2075A= (p.Asp692=)
c.2000A= (p.Asp667=)
c.784+1291A= (n.784+1291A=)
c.646+1291A= (n.646+1291A=)
c.1190A= (p.Asp397=)
c.1955A= (p.Asp652=)
c.1937A= (p.Asp646=)
c.664+1291A= (n.664+1291A=)
c.706+1291A= (n.706+1291A=)
c.670+2393A= (n.670+2393A=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.787+1291A= (n.787+1291A=)
c.409+1291A= (n.409+1291A=)
c.412+1291A= (n.412+1291A=)
c.5-29502A= (n.5-29502A=)
c.-43-18932A= (n.-43-18932A=)
c.-99+31818A= (n.-99+31818A=)
n.2214A=
n.2255A=
17g.43093453_43093454insATCA10589898BRCA1n.2142_2143insTA
c.2078_2079insTA (p.Ser694ThrfsTer8)
c.1952_1953insTA (p.Ser652ThrfsTer8)
c.2075_2076insTA (p.Ser693ThrfsTer8)
c.2000_2001insTA (p.Ser668ThrfsTer8)
c.784+1291_784+1292insTA (n.784+1291_784+1292insTA)
c.646+1291_646+1292insTA (n.646+1291_646+1292insTA)
c.1190_1191insTA (p.Ser398ThrfsTer8)
c.1955_1956insTA (p.Ser653ThrfsTer8)
c.1937_1938insTA (p.Ser647ThrfsTer8)
c.664+1291_664+1292insTA (n.664+1291_664+1292insTA)
c.706+1291_706+1292insTA (n.706+1291_706+1292insTA)
c.670+2393_670+2394insTA (n.670+2393_670+2394insTA)
c.*1861_*1862insTA (n.*1861_*1862insTA)
c.787+1291_787+1292insTA (n.787+1291_787+1292insTA)
c.409+1291_409+1292insTA (n.409+1291_409+1292insTA)
c.412+1291_412+1292insTA (n.412+1291_412+1292insTA)
c.5-29502_5-29501insTA (n.5-29502_5-29501insTA)
c.-43-18932_-43-18931insTA (n.-43-18932_-43-18931insTA)
c.-99+31818_-99+31819insTA (n.-99+31818_-99+31819insTA)
n.2214_2215insTA
n.2255_2256insTA
 ClinVar dbSNP
17g.43093453_43093454delinsTCCA2260783983BRCA1n.2141_2142delinsGA
c.2077_2078delinsGA (p.Asp693=)
c.1951_1952delinsGA (p.Asp651=)
c.2074_2075delinsGA (p.Asp692=)
c.1999_2000delinsGA (p.Asp667=)
c.784+1290_784+1291delinsGA (n.784+1290_784+1291delinsGA)
c.646+1290_646+1291delinsGA (n.646+1290_646+1291delinsGA)
c.1189_1190delinsGA (p.Asp397=)
c.1954_1955delinsGA (p.Asp652=)
c.1936_1937delinsGA (p.Asp646=)
c.664+1290_664+1291delinsGA (n.664+1290_664+1291delinsGA)
c.706+1290_706+1291delinsGA (n.706+1290_706+1291delinsGA)
c.670+2392_670+2393delinsGA (n.670+2392_670+2393delinsGA)
c.*1860_*1861delinsGA (n.*1860_*1861delinsGA)
c.787+1290_787+1291delinsGA (n.787+1290_787+1291delinsGA)
c.409+1290_409+1291delinsGA (n.409+1290_409+1291delinsGA)
c.412+1290_412+1291delinsGA (n.412+1290_412+1291delinsGA)
c.5-29503_5-29502delinsGA (n.5-29503_5-29502delinsGA)
c.-43-18933_-43-18932delinsGA (n.-43-18933_-43-18932delinsGA)
c.-99+31817_-99+31818delinsGA (n.-99+31817_-99+31818delinsGA)
n.2213_2214delinsGA
n.2254_2255delinsGA
17g.43093453_43093454insTACA001375BRCA1n.2141_2142insTA
c.2077_2078insTA (p.Asp693ValfsTer9)
c.1951_1952insTA (p.Asp651ValfsTer9)
c.2074_2075insTA (p.Asp692ValfsTer9)
c.1999_2000insTA (p.Asp667ValfsTer9)
c.784+1290_784+1291insTA (n.784+1290_784+1291insTA)
c.646+1290_646+1291insTA (n.646+1290_646+1291insTA)
c.1189_1190insTA (p.Asp397ValfsTer9)
c.1954_1955insTA (p.Asp652ValfsTer9)
c.1936_1937insTA (p.Asp646ValfsTer9)
c.664+1290_664+1291insTA (n.664+1290_664+1291insTA)
c.706+1290_706+1291insTA (n.706+1290_706+1291insTA)
c.670+2392_670+2393insTA (n.670+2392_670+2393insTA)
c.*1860_*1861insTA (n.*1860_*1861insTA)
c.787+1290_787+1291insTA (n.787+1290_787+1291insTA)
c.409+1290_409+1291insTA (n.409+1290_409+1291insTA)
c.412+1290_412+1291insTA (n.412+1290_412+1291insTA)
c.5-29503_5-29502insTA (n.5-29503_5-29502insTA)
c.-43-18933_-43-18932insTA (n.-43-18933_-43-18932insTA)
c.-99+31817_-99+31818insTA (n.-99+31817_-99+31818insTA)
n.2213_2214insTA
n.2254_2255insTA
 ClinVar dbSNP
17g.43093454delCA2499224525BRCA1n.2141del
c.2077del (p.Asp693ThrfsTer8)
c.1951del (p.Asp651ThrfsTer8)
c.2074del (p.Asp692ThrfsTer8)
c.1999del (p.Asp667ThrfsTer8)
c.784+1290del (n.784+1290del)
c.646+1290del (n.646+1290del)
c.1189del (p.Asp397ThrfsTer8)
c.1954del (p.Asp652ThrfsTer8)
c.1936del (p.Asp646ThrfsTer8)
c.664+1290del (n.664+1290del)
c.706+1290del (n.706+1290del)
c.670+2392del (n.670+2392del)
c.*1860del (n.*1860del)
c.787+1290del (n.787+1290del)
c.409+1290del (n.409+1290del)
c.412+1290del (n.412+1290del)
c.5-29503del (n.5-29503del)
c.-43-18933del (n.-43-18933del)
c.-99+31817del (n.-99+31817del)
n.2213del
n.2254del
17g.43093454C>ACA001377BRCA1n.2141G>T
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.784+1290G>T (n.784+1290G>T)
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c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.664+1290G>T (n.664+1290G>T)
c.706+1290G>T (n.706+1290G>T)
c.670+2392G>T (n.670+2392G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.787+1290G>T (n.787+1290G>T)
c.409+1290G>T (n.409+1290G>T)
c.412+1290G>T (n.412+1290G>T)
c.5-29503G>T (n.5-29503G>T)
c.-43-18933G>T (n.-43-18933G>T)
c.-99+31817G>T (n.-99+31817G>T)
n.2213G>T
n.2254G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093454C=CA2260783985BRCA1n.2141G=
c.2077G= (p.Asp693=)
c.1951G= (p.Asp651=)
c.2074G= (p.Asp692=)
c.1999G= (p.Asp667=)
c.784+1290G= (n.784+1290G=)
c.646+1290G= (n.646+1290G=)
c.1189G= (p.Asp397=)
c.1954G= (p.Asp652=)
c.1936G= (p.Asp646=)
c.664+1290G= (n.664+1290G=)
c.706+1290G= (n.706+1290G=)
c.670+2392G= (n.670+2392G=)
c.*1860G= (n.*1860G=)
c.787+1290G= (n.787+1290G=)
c.409+1290G= (n.409+1290G=)
c.412+1290G= (n.412+1290G=)
c.5-29503G= (n.5-29503G=)
c.-43-18933G= (n.-43-18933G=)
c.-99+31817G= (n.-99+31817G=)
n.2213G=
n.2254G=
17g.43093454C>GCA10597848BRCA1n.2141G>C
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.784+1290G>C (n.784+1290G>C)
c.646+1290G>C (n.646+1290G>C)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1954G>C (p.Asp652His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.664+1290G>C (n.664+1290G>C)
c.706+1290G>C (n.706+1290G>C)
c.670+2392G>C (n.670+2392G>C)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.787+1290G>C (n.787+1290G>C)
c.409+1290G>C (n.409+1290G>C)
c.412+1290G>C (n.412+1290G>C)
c.5-29503G>C (n.5-29503G>C)
c.-43-18933G>C (n.-43-18933G>C)
c.-99+31817G>C (n.-99+31817G>C)
n.2213G>C
n.2254G>C
 dbSNP
17g.43093454C>TCA001376BRCA1n.2141G>A
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.784+1290G>A (n.784+1290G>A)
c.646+1290G>A (n.646+1290G>A)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.664+1290G>A (n.664+1290G>A)
c.706+1290G>A (n.706+1290G>A)
c.670+2392G>A (n.670+2392G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.787+1290G>A (n.787+1290G>A)
c.409+1290G>A (n.409+1290G>A)
c.412+1290G>A (n.412+1290G>A)
c.5-29503G>A (n.5-29503G>A)
c.-43-18933G>A (n.-43-18933G>A)
c.-99+31817G>A (n.-99+31817G>A)
n.2213G>A
n.2254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093454delinsTATCA10589899BRCA1n.2141delinsATA
c.2077delinsATA (p.Asp693IlefsTer9)
c.1951delinsATA (p.Asp651IlefsTer9)
c.2074delinsATA (p.Asp692IlefsTer9)
c.1999delinsATA (p.Asp667IlefsTer9)
c.784+1290delinsATA (n.784+1290delinsATA)
c.646+1290delinsATA (n.646+1290delinsATA)
c.1189delinsATA (p.Asp397IlefsTer9)
c.1954delinsATA (p.Asp652IlefsTer9)
c.1936delinsATA (p.Asp646IlefsTer9)
c.664+1290delinsATA (n.664+1290delinsATA)
c.706+1290delinsATA (n.706+1290delinsATA)
c.670+2392delinsATA (n.670+2392delinsATA)
c.*1860delinsATA (n.*1860delinsATA)
c.787+1290delinsATA (n.787+1290delinsATA)
c.409+1290delinsATA (n.409+1290delinsATA)
c.412+1290delinsATA (n.412+1290delinsATA)
c.5-29503delinsATA (n.5-29503delinsATA)
c.-43-18933delinsATA (n.-43-18933delinsATA)
c.-99+31817delinsATA (n.-99+31817delinsATA)
n.2213delinsATA
n.2254delinsATA
 ClinVar dbSNP
17g.43093454_43093456delinsCATCA2260783984BRCA1n.2139_2141delinsATG
c.2075_2077delinsATG (p.His692=)
c.1949_1951delinsATG (p.His650=)
c.2072_2074delinsATG (p.His691=)
c.1997_1999delinsATG (p.His666=)
c.784+1288_784+1290delinsATG (n.784+1288_784+1290delinsATG)
c.646+1288_646+1290delinsATG (n.646+1288_646+1290delinsATG)
c.1187_1189delinsATG (p.His396=)
c.1952_1954delinsATG (p.His651=)
c.1934_1936delinsATG (p.His645=)
c.664+1288_664+1290delinsATG (n.664+1288_664+1290delinsATG)
c.706+1288_706+1290delinsATG (n.706+1288_706+1290delinsATG)
c.670+2390_670+2392delinsATG (n.670+2390_670+2392delinsATG)
c.*1858_*1860delinsATG (n.*1858_*1860delinsATG)
c.787+1288_787+1290delinsATG (n.787+1288_787+1290delinsATG)
c.409+1288_409+1290delinsATG (n.409+1288_409+1290delinsATG)
c.412+1288_412+1290delinsATG (n.412+1288_412+1290delinsATG)
c.5-29505_5-29503delinsATG (n.5-29505_5-29503delinsATG)
c.-43-18935_-43-18933delinsATG (n.-43-18935_-43-18933delinsATG)
c.-99+31815_-99+31817delinsATG (n.-99+31815_-99+31817delinsATG)
n.2211_2213delinsATG
n.2252_2254delinsATG
17g.43093455A=CA2260783986BRCA1n.2140T=
c.2076T= (p.His692=)
c.1950T= (p.His650=)
c.2073T= (p.His691=)
c.1998T= (p.His666=)
c.784+1289T= (n.784+1289T=)
c.646+1289T= (n.646+1289T=)
c.1188T= (p.His396=)
c.1953T= (p.His651=)
c.1935T= (p.His645=)
c.664+1289T= (n.664+1289T=)
c.706+1289T= (n.706+1289T=)
c.670+2391T= (n.670+2391T=)
c.*1859T= (n.*1859T=)
c.787+1289T= (n.787+1289T=)
c.409+1289T= (n.409+1289T=)
c.412+1289T= (n.412+1289T=)
c.5-29504T= (n.5-29504T=)
c.-43-18934T= (n.-43-18934T=)
c.-99+31816T= (n.-99+31816T=)
n.2212T=
n.2253T=
17g.43093455A>CCA10597849BRCA1n.2140T>G
c.2076T>G (p.His692Gln)
c.1950T>G (p.His650Gln)
c.2073T>G (p.His691Gln)
c.1998T>G (p.His666Gln)
c.784+1289T>G (n.784+1289T>G)
c.646+1289T>G (n.646+1289T>G)
c.1188T>G (p.His396Gln)
c.1953T>G (p.His651Gln)
c.1935T>G (p.His645Gln)
c.664+1289T>G (n.664+1289T>G)
c.706+1289T>G (n.706+1289T>G)
c.670+2391T>G (n.670+2391T>G)
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.787+1289T>G (n.787+1289T>G)
c.409+1289T>G (n.409+1289T>G)
c.412+1289T>G (n.412+1289T>G)
c.5-29504T>G (n.5-29504T>G)
c.-43-18934T>G (n.-43-18934T>G)
c.-99+31816T>G (n.-99+31816T>G)
n.2212T>G
n.2253T>G
 dbSNP
17g.43093455A>GCA500232957BRCA1n.2140T>C
c.2076T>C (p.His692=)
c.1950T>C (p.His650=)
c.2073T>C (p.His691=)
c.1998T>C (p.His666=)
c.784+1289T>C (n.784+1289T>C)
c.646+1289T>C (n.646+1289T>C)
c.1188T>C (p.His396=)
c.1953T>C (p.His651=)
c.1935T>C (p.His645=)
c.664+1289T>C (n.664+1289T>C)
c.706+1289T>C (n.706+1289T>C)
c.670+2391T>C (n.670+2391T>C)
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
c.787+1289T>C (n.787+1289T>C)
c.409+1289T>C (n.409+1289T>C)
c.412+1289T>C (n.412+1289T>C)
c.5-29504T>C (n.5-29504T>C)
c.-43-18934T>C (n.-43-18934T>C)
c.-99+31816T>C (n.-99+31816T>C)
n.2212T>C
n.2253T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093455A>TCA001374BRCA1n.2140T>A
c.2076T>A (p.His692Gln)
c.1950T>A (p.His650Gln)
c.2073T>A (p.His691Gln)
c.1998T>A (p.His666Gln)
c.784+1289T>A (n.784+1289T>A)
c.646+1289T>A (n.646+1289T>A)
c.1188T>A (p.His396Gln)
c.1953T>A (p.His651Gln)
c.1935T>A (p.His645Gln)
c.664+1289T>A (n.664+1289T>A)
c.706+1289T>A (n.706+1289T>A)
c.670+2391T>A (n.670+2391T>A)
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
c.787+1289T>A (n.787+1289T>A)
c.409+1289T>A (n.409+1289T>A)
c.412+1289T>A (n.412+1289T>A)
c.5-29504T>A (n.5-29504T>A)
c.-43-18934T>A (n.-43-18934T>A)
c.-99+31816T>A (n.-99+31816T>A)
n.2212T>A
n.2253T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093455dupCA2697554268BRCA1n.2140dup
c.2076dup (p.Asp693Ter)
c.1950dup (p.Asp651Ter)
c.2073dup (p.Asp692Ter)
c.1998dup (p.Asp667Ter)
c.784+1289dup (n.784+1289dup)
c.646+1289dup (n.646+1289dup)
c.1188dup (p.Asp397Ter)
c.1953dup (p.Asp652Ter)
c.1935dup (p.Asp646Ter)
c.664+1289dup (n.664+1289dup)
c.706+1289dup (n.706+1289dup)
c.670+2391dup (n.670+2391dup)
c.*1859dup (n.*1859dup)
c.787+1289dup (n.787+1289dup)
c.409+1289dup (n.409+1289dup)
c.412+1289dup (n.412+1289dup)
c.5-29504dup (n.5-29504dup)
c.-43-18934dup (n.-43-18934dup)
c.-99+31816dup (n.-99+31816dup)
n.2212dup
n.2253dup
 ClinVar
17g.43093455_43093456delCA001373BRCA1n.2139_2140del
c.2075_2076del (p.His692ArgfsTer19)
c.1949_1950del (p.His650ArgfsTer19)
c.2072_2073del (p.His691ArgfsTer19)
c.1997_1998del (p.His666ArgfsTer19)
c.784+1288_784+1289del (n.784+1288_784+1289del)
c.646+1288_646+1289del (n.646+1288_646+1289del)
c.1187_1188del (p.His396ArgfsTer19)
c.1952_1953del (p.His651ArgfsTer19)
c.1934_1935del (p.His645ArgfsTer19)
c.664+1288_664+1289del (n.664+1288_664+1289del)
c.706+1288_706+1289del (n.706+1288_706+1289del)
c.670+2390_670+2391del (n.670+2390_670+2391del)
c.*1858_*1859del (n.*1858_*1859del)
c.787+1288_787+1289del (n.787+1288_787+1289del)
c.409+1288_409+1289del (n.409+1288_409+1289del)
c.412+1288_412+1289del (n.412+1288_412+1289del)
c.5-29505_5-29504del (n.5-29505_5-29504del)
c.-43-18935_-43-18934del (n.-43-18935_-43-18934del)
c.-99+31815_-99+31816del (n.-99+31815_-99+31816del)
n.2211_2212del
n.2252_2253del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093455_43093457delinsATGCA2260783987BRCA1n.2138_2140delinsCAT
c.2074_2076delinsCAT (p.His692=)
c.1948_1950delinsCAT (p.His650=)
c.2071_2073delinsCAT (p.His691=)
c.1996_1998delinsCAT (p.His666=)
c.784+1287_784+1289delinsCAT (n.784+1287_784+1289delinsCAT)
c.646+1287_646+1289delinsCAT (n.646+1287_646+1289delinsCAT)
c.1186_1188delinsCAT (p.His396=)
c.1951_1953delinsCAT (p.His651=)
c.1933_1935delinsCAT (p.His645=)
c.664+1287_664+1289delinsCAT (n.664+1287_664+1289delinsCAT)
c.706+1287_706+1289delinsCAT (n.706+1287_706+1289delinsCAT)
c.670+2389_670+2391delinsCAT (n.670+2389_670+2391delinsCAT)
c.*1857_*1859delinsCAT (n.*1857_*1859delinsCAT)
c.787+1287_787+1289delinsCAT (n.787+1287_787+1289delinsCAT)
c.409+1287_409+1289delinsCAT (n.409+1287_409+1289delinsCAT)
c.412+1287_412+1289delinsCAT (n.412+1287_412+1289delinsCAT)
c.5-29506_5-29504delinsCAT (n.5-29506_5-29504delinsCAT)
c.-43-18936_-43-18934delinsCAT (n.-43-18936_-43-18934delinsCAT)
c.-99+31814_-99+31816delinsCAT (n.-99+31814_-99+31816delinsCAT)
n.2210_2212delinsCAT
n.2251_2253delinsCAT
17g.43093456T>ACA10597850BRCA1n.2139A>T
c.2075A>T (p.His692Leu)
c.1949A>T (p.His650Leu)
c.2072A>T (p.His691Leu)
c.1997A>T (p.His666Leu)
c.784+1288A>T (n.784+1288A>T)
c.646+1288A>T (n.646+1288A>T)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1952A>T (p.His651Leu)
c.1934A>T (p.His645Leu)
c.664+1288A>T (n.664+1288A>T)
c.706+1288A>T (n.706+1288A>T)
c.670+2390A>T (n.670+2390A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.787+1288A>T (n.787+1288A>T)
c.409+1288A>T (n.409+1288A>T)
c.412+1288A>T (n.412+1288A>T)
c.5-29505A>T (n.5-29505A>T)
c.-43-18935A>T (n.-43-18935A>T)
c.-99+31815A>T (n.-99+31815A>T)
n.2211A>T
n.2252A>T
 dbSNP
17g.43093456T>CCA10597851BRCA1n.2139A>G
c.2075A>G (p.His692Arg)
c.1949A>G (p.His650Arg)
c.2072A>G (p.His691Arg)
c.1997A>G (p.His666Arg)
c.784+1288A>G (n.784+1288A>G)
c.646+1288A>G (n.646+1288A>G)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1952A>G (p.His651Arg)
c.1934A>G (p.His645Arg)
c.664+1288A>G (n.664+1288A>G)
c.706+1288A>G (n.706+1288A>G)
c.670+2390A>G (n.670+2390A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.787+1288A>G (n.787+1288A>G)
c.409+1288A>G (n.409+1288A>G)
c.412+1288A>G (n.412+1288A>G)
c.5-29505A>G (n.5-29505A>G)
c.-43-18935A>G (n.-43-18935A>G)
c.-99+31815A>G (n.-99+31815A>G)
n.2211A>G
n.2252A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093456T>GCA10597852BRCA1n.2139A>C
c.2075A>C (p.His692Pro)
c.1949A>C (p.His650Pro)
c.2072A>C (p.His691Pro)
c.1997A>C (p.His666Pro)
c.784+1288A>C (n.784+1288A>C)
c.646+1288A>C (n.646+1288A>C)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1952A>C (p.His651Pro)
c.1934A>C (p.His645Pro)
c.664+1288A>C (n.664+1288A>C)
c.706+1288A>C (n.706+1288A>C)
c.670+2390A>C (n.670+2390A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.787+1288A>C (n.787+1288A>C)
c.409+1288A>C (n.409+1288A>C)
c.412+1288A>C (n.412+1288A>C)
c.5-29505A>C (n.5-29505A>C)
c.-43-18935A>C (n.-43-18935A>C)
c.-99+31815A>C (n.-99+31815A>C)
n.2211A>C
n.2252A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093456T=CA2260783989BRCA1n.2139A=
c.2075A= (p.His692=)
c.1949A= (p.His650=)
c.2072A= (p.His691=)
c.1997A= (p.His666=)
c.784+1288A= (n.784+1288A=)
c.646+1288A= (n.646+1288A=)
c.1187A= (p.His396=)
c.1952A= (p.His651=)
c.1934A= (p.His645=)
c.664+1288A= (n.664+1288A=)
c.706+1288A= (n.706+1288A=)
c.670+2390A= (n.670+2390A=)
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.787+1288A= (n.787+1288A=)
c.409+1288A= (n.409+1288A=)
c.412+1288A= (n.412+1288A=)
c.5-29505A= (n.5-29505A=)
c.-43-18935A= (n.-43-18935A=)
c.-99+31815A= (n.-99+31815A=)
n.2211A=
n.2252A=
17g.43093456_43093457delinsTGCA2260783988BRCA1n.2138_2139delinsCA
c.2074_2075delinsCA (p.His692=)
c.1948_1949delinsCA (p.His650=)
c.2071_2072delinsCA (p.His691=)
c.1996_1997delinsCA (p.His666=)
c.784+1287_784+1288delinsCA (n.784+1287_784+1288delinsCA)
c.646+1287_646+1288delinsCA (n.646+1287_646+1288delinsCA)
c.1186_1187delinsCA (p.His396=)
c.1951_1952delinsCA (p.His651=)
c.1933_1934delinsCA (p.His645=)
c.664+1287_664+1288delinsCA (n.664+1287_664+1288delinsCA)
c.706+1287_706+1288delinsCA (n.706+1287_706+1288delinsCA)
c.670+2389_670+2390delinsCA (n.670+2389_670+2390delinsCA)
c.*1857_*1858delinsCA (n.*1857_*1858delinsCA)
c.787+1287_787+1288delinsCA (n.787+1287_787+1288delinsCA)
c.409+1287_409+1288delinsCA (n.409+1287_409+1288delinsCA)
c.412+1287_412+1288delinsCA (n.412+1287_412+1288delinsCA)
c.5-29506_5-29505delinsCA (n.5-29506_5-29505delinsCA)
c.-43-18936_-43-18935delinsCA (n.-43-18936_-43-18935delinsCA)
c.-99+31814_-99+31815delinsCA (n.-99+31814_-99+31815delinsCA)
n.2210_2211delinsCA
n.2251_2252delinsCA
17g.43093457_43093458delCA10586651BRCA1n.2138_2139del
c.2074_2075del (p.His692Ter)
c.1948_1949del (p.His650Ter)
c.2071_2072del (p.His691Ter)
c.1996_1997del (p.His666Ter)
c.784+1287_784+1288del (n.784+1287_784+1288del)
c.646+1287_646+1288del (n.646+1287_646+1288del)
c.1186_1187del (p.His396Ter)
c.1951_1952del (p.His651Ter)
c.1933_1934del (p.His645Ter)
c.664+1287_664+1288del (n.664+1287_664+1288del)
c.706+1287_706+1288del (n.706+1287_706+1288del)
c.670+2389_670+2390del (n.670+2389_670+2390del)
c.*1857_*1858del (n.*1857_*1858del)
c.787+1287_787+1288del (n.787+1287_787+1288del)
c.409+1287_409+1288del (n.409+1287_409+1288del)
c.412+1287_412+1288del (n.412+1287_412+1288del)
c.5-29506_5-29505del (n.5-29506_5-29505del)
c.-43-18936_-43-18935del (n.-43-18936_-43-18935del)
c.-99+31814_-99+31815del (n.-99+31814_-99+31815del)
n.2210_2211del
n.2251_2252del
 ClinVar dbSNP
17g.43093461_43093471delCA2580094092BRCA1n.2129_2139del
c.2065_2075del (p.Ser689Ter)
c.1939_1949del (p.Ser647Ter)
c.2062_2072del (p.Ser688Ter)
c.1987_1997del (p.Ser663Ter)
c.784+1278_784+1288del (n.784+1278_784+1288del)
c.646+1278_646+1288del (n.646+1278_646+1288del)
c.1177_1187del (p.Ser393Ter)
c.1942_1952del (p.Ser648Ter)
c.1924_1934del (p.Ser642Ter)
c.664+1278_664+1288del (n.664+1278_664+1288del)
c.706+1278_706+1288del (n.706+1278_706+1288del)
c.670+2380_670+2390del (n.670+2380_670+2390del)
c.*1848_*1858del (n.*1848_*1858del)
c.787+1278_787+1288del (n.787+1278_787+1288del)
c.409+1278_409+1288del (n.409+1278_409+1288del)
c.412+1278_412+1288del (n.412+1278_412+1288del)
c.5-29515_5-29505del (n.5-29515_5-29505del)
c.-43-18945_-43-18935del (n.-43-18945_-43-18935del)
c.-99+31805_-99+31815del (n.-99+31805_-99+31815del)
n.2201_2211del
n.2242_2252del
 ClinVar
17g.43093457delCA001372BRCA1n.2138del
c.2074del (p.His692MetfsTer9)
c.1948del (p.His650MetfsTer9)
c.2071del (p.His691MetfsTer9)
c.1996del (p.His666MetfsTer9)
c.784+1287del (n.784+1287del)
c.646+1287del (n.646+1287del)
c.1186del (p.His396MetfsTer9)
c.1951del (p.His651MetfsTer9)
c.1933del (p.His645MetfsTer9)
c.664+1287del (n.664+1287del)
c.706+1287del (n.706+1287del)
c.670+2389del (n.670+2389del)
c.*1857del (n.*1857del)
c.787+1287del (n.787+1287del)
c.409+1287del (n.409+1287del)
c.412+1287del (n.412+1287del)
c.5-29506del (n.5-29506del)
c.-43-18936del (n.-43-18936del)
c.-99+31814del (n.-99+31814del)
n.2210del
n.2251del
 ClinVar dbSNP
17g.43093457G>ACA057746BRCA1n.2138C>T
c.2074C>T (p.His692Tyr)
c.1948C>T (p.His650Tyr)
c.2071C>T (p.His691Tyr)
c.1996C>T (p.His666Tyr)
c.784+1287C>T (n.784+1287C>T)
c.646+1287C>T (n.646+1287C>T)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1951C>T (p.His651Tyr)
c.1933C>T (p.His645Tyr)
c.664+1287C>T (n.664+1287C>T)
c.706+1287C>T (n.706+1287C>T)
c.670+2389C>T (n.670+2389C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.787+1287C>T (n.787+1287C>T)
c.409+1287C>T (n.409+1287C>T)
c.412+1287C>T (n.412+1287C>T)
c.5-29506C>T (n.5-29506C>T)
c.-43-18936C>T (n.-43-18936C>T)
c.-99+31814C>T (n.-99+31814C>T)
n.2210C>T
n.2251C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093457G>CCA10597853BRCA1n.2138C>G
c.2074C>G (p.His692Asp)
c.1948C>G (p.His650Asp)
c.2071C>G (p.His691Asp)
c.1996C>G (p.His666Asp)
c.784+1287C>G (n.784+1287C>G)
c.646+1287C>G (n.646+1287C>G)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1951C>G (p.His651Asp)
c.1933C>G (p.His645Asp)
c.664+1287C>G (n.664+1287C>G)
c.706+1287C>G (n.706+1287C>G)
c.670+2389C>G (n.670+2389C>G)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.787+1287C>G (n.787+1287C>G)
c.409+1287C>G (n.409+1287C>G)
c.412+1287C>G (n.412+1287C>G)
c.5-29506C>G (n.5-29506C>G)
c.-43-18936C>G (n.-43-18936C>G)
c.-99+31814C>G (n.-99+31814C>G)
n.2210C>G
n.2251C>G
 dbSNP
17g.43093457G=CA2260783991BRCA1n.2138C=
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c.1996C= (p.His666=)
c.784+1287C= (n.784+1287C=)
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c.1186C= (p.His396=)
c.1951C= (p.His651=)
c.1933C= (p.His645=)
c.664+1287C= (n.664+1287C=)
c.706+1287C= (n.706+1287C=)
c.670+2389C= (n.670+2389C=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.787+1287C= (n.787+1287C=)
c.409+1287C= (n.409+1287C=)
c.412+1287C= (n.412+1287C=)
c.5-29506C= (n.5-29506C=)
c.-43-18936C= (n.-43-18936C=)
c.-99+31814C= (n.-99+31814C=)
n.2210C=
n.2251C=
17g.43093457G>TCA10597854BRCA1n.2138C>A
c.2074C>A (p.His692Asn)
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c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.787+1287C>A (n.787+1287C>A)
c.409+1287C>A (n.409+1287C>A)
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c.5-29506C>A (n.5-29506C>A)
c.-43-18936C>A (n.-43-18936C>A)
c.-99+31814C>A (n.-99+31814C>A)
n.2210C>A
n.2251C>A
 dbSNP
17g.43093457_43093458delinsGTCA2260783990BRCA1n.2137_2138delinsAC
c.2073_2074delinsAC (p.Arg691=)
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c.2070_2071delinsAC (p.Arg690=)
c.1995_1996delinsAC (p.Arg665=)
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c.646+1286_646+1287delinsAC (n.646+1286_646+1287delinsAC)
c.1185_1186delinsAC (p.Arg395=)
c.1950_1951delinsAC (p.Arg650=)
c.1932_1933delinsAC (p.Arg644=)
c.664+1286_664+1287delinsAC (n.664+1286_664+1287delinsAC)
c.706+1286_706+1287delinsAC (n.706+1286_706+1287delinsAC)
c.670+2388_670+2389delinsAC (n.670+2388_670+2389delinsAC)
c.*1856_*1857delinsAC (n.*1856_*1857delinsAC)
c.787+1286_787+1287delinsAC (n.787+1286_787+1287delinsAC)
c.409+1286_409+1287delinsAC (n.409+1286_409+1287delinsAC)
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c.5-29507_5-29506delinsAC (n.5-29507_5-29506delinsAC)
c.-43-18937_-43-18936delinsAC (n.-43-18937_-43-18936delinsAC)
c.-99+31813_-99+31814delinsAC (n.-99+31813_-99+31814delinsAC)
n.2209_2210delinsAC
n.2250_2251delinsAC
17g.43093458delCA919844434BRCA1n.2137del
c.2073del (p.Arg691SerfsTer10)
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c.1185del (p.Arg395SerfsTer10)
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c.1932del (p.Arg644SerfsTer10)
c.664+1286del (n.664+1286del)
c.706+1286del (n.706+1286del)
c.670+2388del (n.670+2388del)
c.*1856del (n.*1856del)
c.787+1286del (n.787+1286del)
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c.5-29507del (n.5-29507del)
c.-43-18937del (n.-43-18937del)
c.-99+31813del (n.-99+31813del)
n.2209del
n.2250del
 dbSNP
17g.43093458T>ACA10597855BRCA1n.2137A>T
c.2073A>T (p.Arg691Ser)
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c.706+1286A>T (n.706+1286A>T)
c.670+2388A>T (n.670+2388A>T)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.787+1286A>T (n.787+1286A>T)
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c.-99+31813A>T (n.-99+31813A>T)
n.2209A>T
n.2250A>T
 dbSNP
17g.43093458T>CCA500232959BRCA1n.2137A>G
c.2073A>G (p.Arg691=)
c.1947A>G (p.Arg649=)
c.2070A>G (p.Arg690=)
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c.1185A>G (p.Arg395=)
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c.664+1286A>G (n.664+1286A>G)
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c.670+2388A>G (n.670+2388A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.787+1286A>G (n.787+1286A>G)
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n.2209A>G
n.2250A>G
 dbSNP
17g.43093458T>GCA10597856BRCA1n.2137A>C
c.2073A>C (p.Arg691Ser)
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c.1185A>C (p.Arg395Ser)
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c.670+2388A>C (n.670+2388A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
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c.-99+31813A>C (n.-99+31813A>C)
n.2209A>C
n.2250A>C
 dbSNP
17g.43093459delCA2695226250BRCA1n.2136del
c.2072del (p.Arg691AsnfsTer10)
c.1946del (p.Arg649AsnfsTer10)
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c.1184del (p.Arg395AsnfsTer10)
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c.1931del (p.Arg644AsnfsTer10)
c.664+1285del (n.664+1285del)
c.706+1285del (n.706+1285del)
c.670+2387del (n.670+2387del)
c.*1855del (n.*1855del)
c.787+1285del (n.787+1285del)
c.409+1285del (n.409+1285del)
c.412+1285del (n.412+1285del)
c.5-29508del (n.5-29508del)
c.-43-18938del (n.-43-18938del)
c.-99+31812del (n.-99+31812del)
n.2208del
n.2249del
17g.43093459C>ACA10597857BRCA1n.2136G>T
c.2072G>T (p.Arg691Ile)
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c.706+1285G>T (n.706+1285G>T)
c.670+2387G>T (n.670+2387G>T)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.787+1285G>T (n.787+1285G>T)
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n.2208G>T
n.2249G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093459C=CA2260783993BRCA1n.2136G=
c.2072G= (p.Arg691=)
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c.*1855G= (n.*1855G=)
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n.2208G=
n.2249G=
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c.670+2387G>C (n.670+2387G>C)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.787+1285G>C (n.787+1285G>C)
c.409+1285G>C (n.409+1285G>C)
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n.2208G>C
n.2249G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093459C>TCA10597859BRCA1n.2136G>A
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.1946G>A (p.Arg649Lys)
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c.784+1285G>A (n.784+1285G>A)
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c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
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c.706+1285G>A (n.706+1285G>A)
c.670+2387G>A (n.670+2387G>A)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.787+1285G>A (n.787+1285G>A)
c.409+1285G>A (n.409+1285G>A)
c.412+1285G>A (n.412+1285G>A)
c.5-29508G>A (n.5-29508G>A)
c.-43-18938G>A (n.-43-18938G>A)
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n.2208G>A
n.2249G>A
17g.43093459_43093461delinsCTTCA2260783992BRCA1n.2134_2136delinsAAG
c.2070_2072delinsAAG (p.Lys690=)
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c.664+1283_664+1285delinsAAG (n.664+1283_664+1285delinsAAG)
c.706+1283_706+1285delinsAAG (n.706+1283_706+1285delinsAAG)
c.670+2385_670+2387delinsAAG (n.670+2385_670+2387delinsAAG)
c.*1853_*1855delinsAAG (n.*1853_*1855delinsAAG)
c.787+1283_787+1285delinsAAG (n.787+1283_787+1285delinsAAG)
c.409+1283_409+1285delinsAAG (n.409+1283_409+1285delinsAAG)
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c.5-29510_5-29508delinsAAG (n.5-29510_5-29508delinsAAG)
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c.-99+31810_-99+31812delinsAAG (n.-99+31810_-99+31812delinsAAG)
n.2206_2208delinsAAG
n.2247_2249delinsAAG
17g.43093460T>ACA10597860BRCA1n.2135A>T
c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.1945A>T (p.Arg649Ter)
c.2068A>T (p.Arg690Ter)
c.1993A>T (p.Arg665Ter)
c.784+1284A>T (n.784+1284A>T)
c.646+1284A>T (n.646+1284A>T)
c.1183A>T (p.Arg395Ter)
c.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.1930A>T (p.Arg644Ter)
c.664+1284A>T (n.664+1284A>T)
c.706+1284A>T (n.706+1284A>T)
c.670+2386A>T (n.670+2386A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.787+1284A>T (n.787+1284A>T)
c.409+1284A>T (n.409+1284A>T)
c.412+1284A>T (n.412+1284A>T)
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c.-99+31811A>T (n.-99+31811A>T)
n.2207A>T
n.2248A>T
 dbSNP
17g.43093460T>CCA10597861BRCA1n.2135A>G
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.1945A>G (p.Arg649Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.784+1284A>G (n.784+1284A>G)
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c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.664+1284A>G (n.664+1284A>G)
c.706+1284A>G (n.706+1284A>G)
c.670+2386A>G (n.670+2386A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.787+1284A>G (n.787+1284A>G)
c.409+1284A>G (n.409+1284A>G)
c.412+1284A>G (n.412+1284A>G)
c.5-29509A>G (n.5-29509A>G)
c.-43-18939A>G (n.-43-18939A>G)
c.-99+31811A>G (n.-99+31811A>G)
n.2207A>G
n.2248A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093460T>GCA500232962BRCA1n.2135A>C
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.1945A>C (p.Arg649=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.1993A>C (p.Arg665=)
c.784+1284A>C (n.784+1284A>C)
c.646+1284A>C (n.646+1284A>C)
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.1948A>C (p.Arg650=)
c.1930A>C (p.Arg644=)
c.664+1284A>C (n.664+1284A>C)
c.706+1284A>C (n.706+1284A>C)
c.670+2386A>C (n.670+2386A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.787+1284A>C (n.787+1284A>C)
c.409+1284A>C (n.409+1284A>C)
c.412+1284A>C (n.412+1284A>C)
c.5-29509A>C (n.5-29509A>C)
c.-43-18939A>C (n.-43-18939A>C)
c.-99+31811A>C (n.-99+31811A>C)
n.2207A>C
n.2248A>C
17g.43093460T=CA2260783994BRCA1n.2135A=
c.2071A= (p.Arg691=)
c.1945A= (p.Arg649=)
c.2068A= (p.Arg690=)
c.1993A= (p.Arg665=)
c.784+1284A= (n.784+1284A=)
c.646+1284A= (n.646+1284A=)
c.1183A= (p.Arg395=)
c.1948A= (p.Arg650=)
c.1930A= (p.Arg644=)
c.664+1284A= (n.664+1284A=)
c.706+1284A= (n.706+1284A=)
c.670+2386A= (n.670+2386A=)
c.*1854A= (n.*1854A=)
c.787+1284A= (n.787+1284A=)
c.409+1284A= (n.409+1284A=)
c.412+1284A= (n.412+1284A=)
c.5-29509A= (n.5-29509A=)
c.-43-18939A= (n.-43-18939A=)
c.-99+31811A= (n.-99+31811A=)
n.2207A=
n.2248A=
17g.43093463delCA001367BRCA1n.2135del
c.2071del (p.Arg691AspfsTer10)
c.1945del (p.Arg649AspfsTer10)
c.2068del (p.Arg690AspfsTer10)
c.1993del (p.Arg665AspfsTer10)
c.784+1284del (n.784+1284del)
c.646+1284del (n.646+1284del)
c.1183del (p.Arg395AspfsTer10)
c.1948del (p.Arg650AspfsTer10)
c.1930del (p.Arg644AspfsTer10)
c.664+1284del (n.664+1284del)
c.706+1284del (n.706+1284del)
c.670+2386del (n.670+2386del)
c.*1854del (n.*1854del)
c.787+1284del (n.787+1284del)
c.409+1284del (n.409+1284del)
c.412+1284del (n.412+1284del)
c.5-29509del (n.5-29509del)
c.-43-18939del (n.-43-18939del)
c.-99+31811del (n.-99+31811del)
n.2207del
n.2248del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093462_43093463delCA001370BRCA1n.2134_2135del
c.2070_2071del (p.Arg691ThrfsTer2)
c.1944_1945del (p.Arg649ThrfsTer2)
c.2067_2068del (p.Arg690ThrfsTer2)
c.1992_1993del (p.Arg665ThrfsTer2)
c.784+1283_784+1284del (n.784+1283_784+1284del)
c.646+1283_646+1284del (n.646+1283_646+1284del)
c.1182_1183del (p.Arg395ThrfsTer2)
c.1947_1948del (p.Arg650ThrfsTer2)
c.1929_1930del (p.Arg644ThrfsTer2)
c.664+1283_664+1284del (n.664+1283_664+1284del)
c.706+1283_706+1284del (n.706+1283_706+1284del)
c.670+2385_670+2386del (n.670+2385_670+2386del)
c.*1853_*1854del (n.*1853_*1854del)
c.787+1283_787+1284del (n.787+1283_787+1284del)
c.409+1283_409+1284del (n.409+1283_409+1284del)
c.412+1283_412+1284del (n.412+1283_412+1284del)
c.5-29510_5-29509del (n.5-29510_5-29509del)
c.-43-18940_-43-18939del (n.-43-18940_-43-18939del)
c.-99+31810_-99+31811del (n.-99+31810_-99+31811del)
n.2206_2207del
n.2247_2248del
 ClinVar dbSNP
17g.43093461T>ACA10597862BRCA1n.2134A>T
c.2070A>T (p.Lys690Asn)
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.784+1283A>T (n.784+1283A>T)
c.646+1283A>T (n.646+1283A>T)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.664+1283A>T (n.664+1283A>T)
c.706+1283A>T (n.706+1283A>T)
c.670+2385A>T (n.670+2385A>T)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.787+1283A>T (n.787+1283A>T)
c.409+1283A>T (n.409+1283A>T)
c.412+1283A>T (n.412+1283A>T)
c.5-29510A>T (n.5-29510A>T)
c.-43-18940A>T (n.-43-18940A>T)
c.-99+31810A>T (n.-99+31810A>T)
n.2206A>T
n.2247A>T
17g.43093461T>CCA500232963BRCA1n.2134A>G
c.2070A>G (p.Lys690=)
c.1944A>G (p.Lys648=)
c.2067A>G (p.Lys689=)
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.784+1283A>G (n.784+1283A>G)
c.646+1283A>G (n.646+1283A>G)
c.1182A>G (p.Lys394=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
c.664+1283A>G (n.664+1283A>G)
c.706+1283A>G (n.706+1283A>G)
c.670+2385A>G (n.670+2385A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.787+1283A>G (n.787+1283A>G)
c.409+1283A>G (n.409+1283A>G)
c.412+1283A>G (n.412+1283A>G)
c.5-29510A>G (n.5-29510A>G)
c.-43-18940A>G (n.-43-18940A>G)
c.-99+31810A>G (n.-99+31810A>G)
n.2206A>G
n.2247A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093461T>GCA10597863BRCA1n.2134A>C
c.2070A>C (p.Lys690Asn)
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.784+1283A>C (n.784+1283A>C)
c.646+1283A>C (n.646+1283A>C)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.664+1283A>C (n.664+1283A>C)
c.706+1283A>C (n.706+1283A>C)
c.670+2385A>C (n.670+2385A>C)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.787+1283A>C (n.787+1283A>C)
c.409+1283A>C (n.409+1283A>C)
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c.5-29510A>C (n.5-29510A>C)
c.-43-18940A>C (n.-43-18940A>C)
c.-99+31810A>C (n.-99+31810A>C)
n.2206A>C
n.2247A>C
17g.43093461T=CA2260783996BRCA1n.2134A=
c.2070A= (p.Lys690=)
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c.2067A= (p.Lys689=)
c.1992A= (p.Lys664=)
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c.1182A= (p.Lys394=)
c.1947A= (p.Lys649=)
c.1929A= (p.Lys643=)
c.664+1283A= (n.664+1283A=)
c.706+1283A= (n.706+1283A=)
c.670+2385A= (n.670+2385A=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.787+1283A= (n.787+1283A=)
c.409+1283A= (n.409+1283A=)
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c.5-29510A= (n.5-29510A=)
c.-43-18940A= (n.-43-18940A=)
c.-99+31810A= (n.-99+31810A=)
n.2206A=
n.2247A=
17g.43093461_43093465delinsTTTACCA2260783995BRCA1n.2130_2134delinsGTAAA
c.2066_2070delinsGTAAA (p.Ser689=)
c.1940_1944delinsGTAAA (p.Ser647=)
c.2063_2067delinsGTAAA (p.Ser688=)
c.1988_1992delinsGTAAA (p.Ser663=)
c.784+1279_784+1283delinsGTAAA (n.784+1279_784+1283delinsGTAAA)
c.646+1279_646+1283delinsGTAAA (n.646+1279_646+1283delinsGTAAA)
c.1178_1182delinsGTAAA (p.Ser393=)
c.1943_1947delinsGTAAA (p.Ser648=)
c.1925_1929delinsGTAAA (p.Ser642=)
c.664+1279_664+1283delinsGTAAA (n.664+1279_664+1283delinsGTAAA)
c.706+1279_706+1283delinsGTAAA (n.706+1279_706+1283delinsGTAAA)
c.670+2381_670+2385delinsGTAAA (n.670+2381_670+2385delinsGTAAA)
c.*1849_*1853delinsGTAAA (n.*1849_*1853delinsGTAAA)
c.787+1279_787+1283delinsGTAAA (n.787+1279_787+1283delinsGTAAA)
c.409+1279_409+1283delinsGTAAA (n.409+1279_409+1283delinsGTAAA)
c.412+1279_412+1283delinsGTAAA (n.412+1279_412+1283delinsGTAAA)
c.5-29514_5-29510delinsGTAAA (n.5-29514_5-29510delinsGTAAA)
c.-43-18944_-43-18940delinsGTAAA (n.-43-18944_-43-18940delinsGTAAA)
c.-99+31806_-99+31810delinsGTAAA (n.-99+31806_-99+31810delinsGTAAA)
n.2202_2206delinsGTAAA
n.2243_2247delinsGTAAA
17g.43093462T>ACA10597864BRCA1n.2133A>T
c.2069A>T (p.Lys690Ile)
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.784+1282A>T (n.784+1282A>T)
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c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.664+1282A>T (n.664+1282A>T)
c.706+1282A>T (n.706+1282A>T)
c.670+2384A>T (n.670+2384A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.787+1282A>T (n.787+1282A>T)
c.409+1282A>T (n.409+1282A>T)
c.412+1282A>T (n.412+1282A>T)
c.5-29511A>T (n.5-29511A>T)
c.-43-18941A>T (n.-43-18941A>T)
c.-99+31809A>T (n.-99+31809A>T)
n.2205A>T
n.2246A>T
 dbSNP
17g.43093462T>CCA10597865BRCA1n.2133A>G
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.784+1282A>G (n.784+1282A>G)
c.646+1282A>G (n.646+1282A>G)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.664+1282A>G (n.664+1282A>G)
c.706+1282A>G (n.706+1282A>G)
c.670+2384A>G (n.670+2384A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.787+1282A>G (n.787+1282A>G)
c.409+1282A>G (n.409+1282A>G)
c.412+1282A>G (n.412+1282A>G)
c.5-29511A>G (n.5-29511A>G)
c.-43-18941A>G (n.-43-18941A>G)
c.-99+31809A>G (n.-99+31809A>G)
n.2205A>G
n.2246A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093462T>GCA10597866BRCA1n.2133A>C
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.784+1282A>C (n.784+1282A>C)
c.646+1282A>C (n.646+1282A>C)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.664+1282A>C (n.664+1282A>C)
c.706+1282A>C (n.706+1282A>C)
c.670+2384A>C (n.670+2384A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.787+1282A>C (n.787+1282A>C)
c.409+1282A>C (n.409+1282A>C)
c.412+1282A>C (n.412+1282A>C)
c.5-29511A>C (n.5-29511A>C)
c.-43-18941A>C (n.-43-18941A>C)
c.-99+31809A>C (n.-99+31809A>C)
n.2205A>C
n.2246A>C
17g.43093464_43093467delCA10586652BRCA1n.2130_2133del
c.2066_2069del (p.Ser689LysfsTer11)
c.1940_1943del (p.Ser647LysfsTer11)
c.2063_2066del (p.Ser688LysfsTer11)
c.1988_1991del (p.Ser663LysfsTer11)
c.784+1279_784+1282del (n.784+1279_784+1282del)
c.646+1279_646+1282del (n.646+1279_646+1282del)
c.1178_1181del (p.Ser393LysfsTer11)
c.1943_1946del (p.Ser648LysfsTer11)
c.1925_1928del (p.Ser642LysfsTer11)
c.664+1279_664+1282del (n.664+1279_664+1282del)
c.706+1279_706+1282del (n.706+1279_706+1282del)
c.670+2381_670+2384del (n.670+2381_670+2384del)
c.*1849_*1852del (n.*1849_*1852del)
c.787+1279_787+1282del (n.787+1279_787+1282del)
c.409+1279_409+1282del (n.409+1279_409+1282del)
c.412+1279_412+1282del (n.412+1279_412+1282del)
c.5-29514_5-29511del (n.5-29514_5-29511del)
c.-43-18944_-43-18941del (n.-43-18944_-43-18941del)
c.-99+31806_-99+31809del (n.-99+31806_-99+31809del)
n.2202_2205del
n.2243_2246del
 ClinVar dbSNP
17g.43093463T>ACA10589900BRCA1n.2132A>T
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.784+1281A>T (n.784+1281A>T)
c.646+1281A>T (n.646+1281A>T)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
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c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.787+1281A>T (n.787+1281A>T)
c.409+1281A>T (n.409+1281A>T)
c.412+1281A>T (n.412+1281A>T)
c.5-29512A>T (n.5-29512A>T)
c.-43-18942A>T (n.-43-18942A>T)
c.-99+31808A>T (n.-99+31808A>T)
n.2204A>T
n.2245A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093463T>CCA001366BRCA1n.2132A>G
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.784+1281A>G (n.784+1281A>G)
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c.1180A>G (p.Lys394Glu)
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c.1927A>G (p.Lys643Glu)
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c.-43-18942A>G (n.-43-18942A>G)
c.-99+31808A>G (n.-99+31808A>G)
n.2204A>G
n.2245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093463T>GCA10597867BRCA1n.2132A>C
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.784+1281A>C (n.784+1281A>C)
c.646+1281A>C (n.646+1281A>C)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.664+1281A>C (n.664+1281A>C)
c.706+1281A>C (n.706+1281A>C)
c.670+2383A>C (n.670+2383A>C)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.787+1281A>C (n.787+1281A>C)
c.409+1281A>C (n.409+1281A>C)
c.412+1281A>C (n.412+1281A>C)
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c.-99+31808A>C (n.-99+31808A>C)
n.2204A>C
n.2245A>C
17g.43093463T=CA2260783997BRCA1n.2132A=
c.2068A= (p.Lys690=)
c.1942A= (p.Lys648=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.1990A= (p.Lys664=)
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c.1180A= (p.Lys394=)
c.1945A= (p.Lys649=)
c.1927A= (p.Lys643=)
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n.2204A=
n.2245A=
17g.43093464A=CA2260783999BRCA1n.2131T=
c.2067T= (p.Ser689=)
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c.2064T= (p.Ser688=)
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c.1179T= (p.Ser393=)
c.1944T= (p.Ser648=)
c.1926T= (p.Ser642=)
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c.706+1280T= (n.706+1280T=)
c.670+2382T= (n.670+2382T=)
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c.787+1280T= (n.787+1280T=)
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c.412+1280T= (n.412+1280T=)
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n.2203T=
n.2244T=
17g.43093464A>CCA10597868BRCA1n.2131T>G
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c.1179T>G (p.Ser393Arg)
c.1944T>G (p.Ser648Arg)
c.1926T>G (p.Ser642Arg)
c.664+1280T>G (n.664+1280T>G)
c.706+1280T>G (n.706+1280T>G)
c.670+2382T>G (n.670+2382T>G)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.787+1280T>G (n.787+1280T>G)
c.409+1280T>G (n.409+1280T>G)
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c.5-29513T>G (n.5-29513T>G)
c.-43-18943T>G (n.-43-18943T>G)
c.-99+31807T>G (n.-99+31807T>G)
n.2203T>G
n.2244T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093464A>GCA500232967BRCA1n.2131T>C
c.2067T>C (p.Ser689=)
c.1941T>C (p.Ser647=)
c.2064T>C (p.Ser688=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.784+1280T>C (n.784+1280T>C)
c.646+1280T>C (n.646+1280T>C)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1944T>C (p.Ser648=)
c.1926T>C (p.Ser642=)
c.664+1280T>C (n.664+1280T>C)
c.706+1280T>C (n.706+1280T>C)
c.670+2382T>C (n.670+2382T>C)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.787+1280T>C (n.787+1280T>C)
c.409+1280T>C (n.409+1280T>C)
c.412+1280T>C (n.412+1280T>C)
c.5-29513T>C (n.5-29513T>C)
c.-43-18943T>C (n.-43-18943T>C)
c.-99+31807T>C (n.-99+31807T>C)
n.2203T>C
n.2244T>C
 dbSNP
17g.43093464A>TCA10597869BRCA1n.2131T>A
c.2067T>A (p.Ser689Arg)
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c.2064T>A (p.Ser688Arg)
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c.784+1280T>A (n.784+1280T>A)
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c.1179T>A (p.Ser393Arg)
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c.1926T>A (p.Ser642Arg)
c.664+1280T>A (n.664+1280T>A)
c.706+1280T>A (n.706+1280T>A)
c.670+2382T>A (n.670+2382T>A)
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.787+1280T>A (n.787+1280T>A)
c.409+1280T>A (n.409+1280T>A)
c.412+1280T>A (n.412+1280T>A)
c.5-29513T>A (n.5-29513T>A)
c.-43-18943T>A (n.-43-18943T>A)
c.-99+31807T>A (n.-99+31807T>A)
n.2203T>A
n.2244T>A
 dbSNP
17g.43093464_43093468delinsACTTGCA2260783998BRCA1n.2127_2131delinsCAAGT
c.2063_2067delinsCAAGT (p.Thr688=)
c.1937_1941delinsCAAGT (p.Thr646=)
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c.1175_1179delinsCAAGT (p.Thr392=)
c.1940_1944delinsCAAGT (p.Thr647=)
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c.706+1276_706+1280delinsCAAGT (n.706+1276_706+1280delinsCAAGT)
c.670+2378_670+2382delinsCAAGT (n.670+2378_670+2382delinsCAAGT)
c.*1846_*1850delinsCAAGT (n.*1846_*1850delinsCAAGT)
c.787+1276_787+1280delinsCAAGT (n.787+1276_787+1280delinsCAAGT)
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c.412+1276_412+1280delinsCAAGT (n.412+1276_412+1280delinsCAAGT)
c.5-29517_5-29513delinsCAAGT (n.5-29517_5-29513delinsCAAGT)
c.-43-18947_-43-18943delinsCAAGT (n.-43-18947_-43-18943delinsCAAGT)
c.-99+31803_-99+31807delinsCAAGT (n.-99+31803_-99+31807delinsCAAGT)
n.2199_2203delinsCAAGT
n.2240_2244delinsCAAGT
17g.43093465C>ACA10597870BRCA1n.2130G>T
c.2066G>T (p.Ser689Ile)
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c.1178G>T (p.Ser393Ile)
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c.1925G>T (p.Ser642Ile)
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c.*1849G>T (n.*1849G>T)
c.787+1279G>T (n.787+1279G>T)
c.409+1279G>T (n.409+1279G>T)
c.412+1279G>T (n.412+1279G>T)
c.5-29514G>T (n.5-29514G>T)
c.-43-18944G>T (n.-43-18944G>T)
c.-99+31806G>T (n.-99+31806G>T)
n.2202G>T
n.2243G>T
 dbSNP
17g.43093465C=CA2260784000BRCA1n.2130G=
c.2066G= (p.Ser689=)
c.1940G= (p.Ser647=)
c.2063G= (p.Ser688=)
c.1988G= (p.Ser663=)
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c.646+1279G= (n.646+1279G=)
c.1178G= (p.Ser393=)
c.1943G= (p.Ser648=)
c.1925G= (p.Ser642=)
c.664+1279G= (n.664+1279G=)
c.706+1279G= (n.706+1279G=)
c.670+2381G= (n.670+2381G=)
c.*1849G= (n.*1849G=)
c.787+1279G= (n.787+1279G=)
c.409+1279G= (n.409+1279G=)
c.412+1279G= (n.412+1279G=)
c.5-29514G= (n.5-29514G=)
c.-43-18944G= (n.-43-18944G=)
c.-99+31806G= (n.-99+31806G=)
n.2202G=
n.2243G=
17g.43093465C>GCA10597871BRCA1n.2130G>C
c.2066G>C (p.Ser689Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.784+1279G>C (n.784+1279G>C)
c.646+1279G>C (n.646+1279G>C)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.664+1279G>C (n.664+1279G>C)
c.706+1279G>C (n.706+1279G>C)
c.670+2381G>C (n.670+2381G>C)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
c.787+1279G>C (n.787+1279G>C)
c.409+1279G>C (n.409+1279G>C)
c.412+1279G>C (n.412+1279G>C)
c.5-29514G>C (n.5-29514G>C)
c.-43-18944G>C (n.-43-18944G>C)
c.-99+31806G>C (n.-99+31806G>C)
n.2202G>C
n.2243G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093465C>TCA057736BRCA1n.2130G>A
c.2066G>A (p.Ser689Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.784+1279G>A (n.784+1279G>A)
c.646+1279G>A (n.646+1279G>A)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.664+1279G>A (n.664+1279G>A)
c.706+1279G>A (n.706+1279G>A)
c.670+2381G>A (n.670+2381G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.787+1279G>A (n.787+1279G>A)
c.409+1279G>A (n.409+1279G>A)
c.412+1279G>A (n.412+1279G>A)
c.5-29514G>A (n.5-29514G>A)
c.-43-18944G>A (n.-43-18944G>A)
c.-99+31806G>A (n.-99+31806G>A)
n.2202G>A
n.2243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093465dupCA891844199BRCA1n.2130dup
c.2066dup (p.Ser689ArgfsTer2)
c.1940dup (p.Ser647ArgfsTer2)
c.2063dup (p.Ser688ArgfsTer2)
c.1988dup (p.Ser663ArgfsTer2)
c.784+1279dup (n.784+1279dup)
c.646+1279dup (n.646+1279dup)
c.1178dup (p.Ser393ArgfsTer2)
c.1943dup (p.Ser648ArgfsTer2)
c.1925dup (p.Ser642ArgfsTer2)
c.664+1279dup (n.664+1279dup)
c.706+1279dup (n.706+1279dup)
c.670+2381dup (n.670+2381dup)
c.*1849dup (n.*1849dup)
c.787+1279dup (n.787+1279dup)
c.409+1279dup (n.409+1279dup)
c.412+1279dup (n.412+1279dup)
c.5-29514dup (n.5-29514dup)
c.-43-18944dup (n.-43-18944dup)
c.-99+31806dup (n.-99+31806dup)
n.2202dup
n.2243dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093465_43093468delCA001365BRCA1n.2127_2130del
c.2063_2066del (p.Thr688IlefsTer12)
c.1937_1940del (p.Thr646IlefsTer12)
c.2060_2063del (p.Thr687IlefsTer12)
c.1985_1988del (p.Thr662IlefsTer12)
c.784+1276_784+1279del (n.784+1276_784+1279del)
c.646+1276_646+1279del (n.646+1276_646+1279del)
c.1175_1178del (p.Thr392IlefsTer12)
c.1940_1943del (p.Thr647IlefsTer12)
c.1922_1925del (p.Thr641IlefsTer12)
c.664+1276_664+1279del (n.664+1276_664+1279del)
c.706+1276_706+1279del (n.706+1276_706+1279del)
c.670+2378_670+2381del (n.670+2378_670+2381del)
c.*1846_*1849del (n.*1846_*1849del)
c.787+1276_787+1279del (n.787+1276_787+1279del)
c.409+1276_409+1279del (n.409+1276_409+1279del)
c.412+1276_412+1279del (n.412+1276_412+1279del)
c.5-29517_5-29514del (n.5-29517_5-29514del)
c.-43-18947_-43-18944del (n.-43-18947_-43-18944del)
c.-99+31803_-99+31806del (n.-99+31803_-99+31806del)
n.2199_2202del
n.2240_2243del
 ClinVar dbSNP
17g.43093466T>ACA10597872BRCA1n.2129A>T
c.2065A>T (p.Ser689Cys)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.784+1278A>T (n.784+1278A>T)
c.646+1278A>T (n.646+1278A>T)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.664+1278A>T (n.664+1278A>T)
c.706+1278A>T (n.706+1278A>T)
c.670+2380A>T (n.670+2380A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.787+1278A>T (n.787+1278A>T)
c.409+1278A>T (n.409+1278A>T)
c.412+1278A>T (n.412+1278A>T)
c.5-29515A>T (n.5-29515A>T)
c.-43-18945A>T (n.-43-18945A>T)
c.-99+31805A>T (n.-99+31805A>T)
n.2201A>T
n.2242A>T
 dbSNP
17g.43093466T>CCA10580637BRCA1n.2129A>G
c.2065A>G (p.Ser689Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.784+1278A>G (n.784+1278A>G)
c.646+1278A>G (n.646+1278A>G)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.664+1278A>G (n.664+1278A>G)
c.706+1278A>G (n.706+1278A>G)
c.670+2380A>G (n.670+2380A>G)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.787+1278A>G (n.787+1278A>G)
c.409+1278A>G (n.409+1278A>G)
c.412+1278A>G (n.412+1278A>G)
c.5-29515A>G (n.5-29515A>G)
c.-43-18945A>G (n.-43-18945A>G)
c.-99+31805A>G (n.-99+31805A>G)
n.2201A>G
n.2242A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093466T>GCA10597873BRCA1n.2129A>C
c.2065A>C (p.Ser689Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.784+1278A>C (n.784+1278A>C)
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c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.664+1278A>C (n.664+1278A>C)
c.706+1278A>C (n.706+1278A>C)
c.670+2380A>C (n.670+2380A>C)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.787+1278A>C (n.787+1278A>C)
c.409+1278A>C (n.409+1278A>C)
c.412+1278A>C (n.412+1278A>C)
c.5-29515A>C (n.5-29515A>C)
c.-43-18945A>C (n.-43-18945A>C)
c.-99+31805A>C (n.-99+31805A>C)
n.2201A>C
n.2242A>C
17g.43093466T=CA2260784001BRCA1n.2129A=
c.2065A= (p.Ser689=)
c.1939A= (p.Ser647=)
c.2062A= (p.Ser688=)
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c.1942A= (p.Ser648=)
c.1924A= (p.Ser642=)
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c.706+1278A= (n.706+1278A=)
c.670+2380A= (n.670+2380A=)
c.*1848A= (n.*1848A=)
c.787+1278A= (n.787+1278A=)
c.409+1278A= (n.409+1278A=)
c.412+1278A= (n.412+1278A=)
c.5-29515A= (n.5-29515A=)
c.-43-18945A= (n.-43-18945A=)
c.-99+31805A= (n.-99+31805A=)
n.2201A=
n.2242A=
17g.43093466_43093470delinsTTGTCCA2260784002BRCA1n.2125_2129delinsGACAA
c.2061_2065delinsGACAA (p.Gln687=)
c.1935_1939delinsGACAA (p.Gln645=)
c.2058_2062delinsGACAA (p.Gln686=)
c.1983_1987delinsGACAA (p.Gln661=)
c.784+1274_784+1278delinsGACAA (n.784+1274_784+1278delinsGACAA)
c.646+1274_646+1278delinsGACAA (n.646+1274_646+1278delinsGACAA)
c.1173_1177delinsGACAA (p.Gln391=)
c.1938_1942delinsGACAA (p.Gln646=)
c.1920_1924delinsGACAA (p.Gln640=)
c.664+1274_664+1278delinsGACAA (n.664+1274_664+1278delinsGACAA)
c.706+1274_706+1278delinsGACAA (n.706+1274_706+1278delinsGACAA)
c.670+2376_670+2380delinsGACAA (n.670+2376_670+2380delinsGACAA)
c.*1844_*1848delinsGACAA (n.*1844_*1848delinsGACAA)
c.787+1274_787+1278delinsGACAA (n.787+1274_787+1278delinsGACAA)
c.409+1274_409+1278delinsGACAA (n.409+1274_409+1278delinsGACAA)
c.412+1274_412+1278delinsGACAA (n.412+1274_412+1278delinsGACAA)
c.5-29519_5-29515delinsGACAA (n.5-29519_5-29515delinsGACAA)
c.-43-18949_-43-18945delinsGACAA (n.-43-18949_-43-18945delinsGACAA)
c.-99+31801_-99+31805delinsGACAA (n.-99+31801_-99+31805delinsGACAA)
n.2197_2201delinsGACAA
n.2238_2242delinsGACAA
17g.43093467T>ACA500232971BRCA1n.2128A>T
c.2064A>T (p.Thr688=)
c.1938A>T (p.Thr646=)
c.2061A>T (p.Thr687=)
c.1986A>T (p.Thr662=)
c.784+1277A>T (n.784+1277A>T)
c.646+1277A>T (n.646+1277A>T)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.1941A>T (p.Thr647=)
c.1923A>T (p.Thr641=)
c.664+1277A>T (n.664+1277A>T)
c.706+1277A>T (n.706+1277A>T)
c.670+2379A>T (n.670+2379A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.787+1277A>T (n.787+1277A>T)
c.409+1277A>T (n.409+1277A>T)
c.412+1277A>T (n.412+1277A>T)
c.5-29516A>T (n.5-29516A>T)
c.-43-18946A>T (n.-43-18946A>T)
c.-99+31804A>T (n.-99+31804A>T)
n.2200A>T
n.2241A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093467T>CCA500232969BRCA1n.2128A>G
c.2064A>G (p.Thr688=)
c.1938A>G (p.Thr646=)
c.2061A>G (p.Thr687=)
c.1986A>G (p.Thr662=)
c.784+1277A>G (n.784+1277A>G)
c.646+1277A>G (n.646+1277A>G)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.1941A>G (p.Thr647=)
c.1923A>G (p.Thr641=)
c.664+1277A>G (n.664+1277A>G)
c.706+1277A>G (n.706+1277A>G)
c.670+2379A>G (n.670+2379A>G)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.787+1277A>G (n.787+1277A>G)
c.409+1277A>G (n.409+1277A>G)
c.412+1277A>G (n.412+1277A>G)
c.5-29516A>G (n.5-29516A>G)
c.-43-18946A>G (n.-43-18946A>G)
c.-99+31804A>G (n.-99+31804A>G)
n.2200A>G
n.2241A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093467T>GCA500232970BRCA1n.2128A>C
c.2064A>C (p.Thr688=)
c.1938A>C (p.Thr646=)
c.2061A>C (p.Thr687=)
c.1986A>C (p.Thr662=)
c.784+1277A>C (n.784+1277A>C)
c.646+1277A>C (n.646+1277A>C)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.1941A>C (p.Thr647=)
c.1923A>C (p.Thr641=)
c.664+1277A>C (n.664+1277A>C)
c.706+1277A>C (n.706+1277A>C)
c.670+2379A>C (n.670+2379A>C)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.787+1277A>C (n.787+1277A>C)
c.409+1277A>C (n.409+1277A>C)
c.412+1277A>C (n.412+1277A>C)
c.5-29516A>C (n.5-29516A>C)
c.-43-18946A>C (n.-43-18946A>C)
c.-99+31804A>C (n.-99+31804A>C)
n.2200A>C
n.2241A>C
17g.43093467T=CA2260784003BRCA1n.2128A=
c.2064A= (p.Thr688=)
c.1938A= (p.Thr646=)
c.2061A= (p.Thr687=)
c.1986A= (p.Thr662=)
c.784+1277A= (n.784+1277A=)
c.646+1277A= (n.646+1277A=)
c.1176A= (p.Thr392=)
c.1941A= (p.Thr647=)
c.1923A= (p.Thr641=)
c.664+1277A= (n.664+1277A=)
c.706+1277A= (n.706+1277A=)
c.670+2379A= (n.670+2379A=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.787+1277A= (n.787+1277A=)
c.409+1277A= (n.409+1277A=)
c.412+1277A= (n.412+1277A=)
c.5-29516A= (n.5-29516A=)
c.-43-18946A= (n.-43-18946A=)
c.-99+31804A= (n.-99+31804A=)
n.2200A=
n.2241A=
17g.43093468_43093469delCA2580094095BRCA1n.2127_2128del
c.2063_2064del (p.Thr688LysfsTer2)
c.1937_1938del (p.Thr646LysfsTer2)
c.2060_2061del (p.Thr687LysfsTer2)
c.1985_1986del (p.Thr662LysfsTer2)
c.784+1276_784+1277del (n.784+1276_784+1277del)
c.646+1276_646+1277del (n.646+1276_646+1277del)
c.1175_1176del (p.Thr392LysfsTer2)
c.1940_1941del (p.Thr647LysfsTer2)
c.1922_1923del (p.Thr641LysfsTer2)
c.664+1276_664+1277del (n.664+1276_664+1277del)
c.706+1276_706+1277del (n.706+1276_706+1277del)
c.670+2378_670+2379del (n.670+2378_670+2379del)
c.*1846_*1847del (n.*1846_*1847del)
c.787+1276_787+1277del (n.787+1276_787+1277del)
c.409+1276_409+1277del (n.409+1276_409+1277del)
c.412+1276_412+1277del (n.412+1276_412+1277del)
c.5-29517_5-29516del (n.5-29517_5-29516del)
c.-43-18947_-43-18946del (n.-43-18947_-43-18946del)
c.-99+31803_-99+31804del (n.-99+31803_-99+31804del)
n.2199_2200del
n.2240_2241del
 ClinVar
17g.43093470_43093473delCA915950110BRCA1n.2125_2128del
c.2061_2064del (p.Thr688ValfsTer12)
c.1935_1938del (p.Thr646ValfsTer12)
c.2058_2061del (p.Thr687ValfsTer12)
c.1983_1986del (p.Thr662ValfsTer12)
c.784+1274_784+1277del (n.784+1274_784+1277del)
c.646+1274_646+1277del (n.646+1274_646+1277del)
c.1173_1176del (p.Thr392ValfsTer12)
c.1938_1941del (p.Thr647ValfsTer12)
c.1920_1923del (p.Thr641ValfsTer12)
c.664+1274_664+1277del (n.664+1274_664+1277del)
c.706+1274_706+1277del (n.706+1274_706+1277del)
c.670+2376_670+2379del (n.670+2376_670+2379del)
c.*1844_*1847del (n.*1844_*1847del)
c.787+1274_787+1277del (n.787+1274_787+1277del)
c.409+1274_409+1277del (n.409+1274_409+1277del)
c.412+1274_412+1277del (n.412+1274_412+1277del)
c.5-29519_5-29516del (n.5-29519_5-29516del)
c.-43-18949_-43-18946del (n.-43-18949_-43-18946del)
c.-99+31801_-99+31804del (n.-99+31801_-99+31804del)
n.2197_2200del
n.2238_2241del
 ClinVar dbSNP
17g.43093468delCA2534819059BRCA1n.2127del
c.2063del (p.Thr688LysfsTer13)
c.1937del (p.Thr646LysfsTer13)
c.2060del (p.Thr687LysfsTer13)
c.1985del (p.Thr662LysfsTer13)
c.784+1276del (n.784+1276del)
c.646+1276del (n.646+1276del)
c.1175del (p.Thr392LysfsTer13)
c.1940del (p.Thr647LysfsTer13)
c.1922del (p.Thr641LysfsTer13)
c.664+1276del (n.664+1276del)
c.706+1276del (n.706+1276del)
c.670+2378del (n.670+2378del)
c.*1846del (n.*1846del)
c.787+1276del (n.787+1276del)
c.409+1276del (n.409+1276del)
c.412+1276del (n.412+1276del)
c.5-29517del (n.5-29517del)
c.-43-18947del (n.-43-18947del)
c.-99+31803del (n.-99+31803del)
n.2199del
n.2240del
17g.43093468G>ACA10597874BRCA1n.2127C>T
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.784+1276C>T (n.784+1276C>T)
c.646+1276C>T (n.646+1276C>T)
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c.-99+31803C>T (n.-99+31803C>T)
n.2199C>T
n.2240C>T
 dbSNP
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n.2199C>G
n.2240C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093468G=CA2260784004BRCA1n.2127C=
c.2063C= (p.Thr688=)
c.1937C= (p.Thr646=)
c.2060C= (p.Thr687=)
c.1985C= (p.Thr662=)
c.784+1276C= (n.784+1276C=)
c.646+1276C= (n.646+1276C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1940C= (p.Thr647=)
c.1922C= (p.Thr641=)
c.664+1276C= (n.664+1276C=)
c.706+1276C= (n.706+1276C=)
c.670+2378C= (n.670+2378C=)
c.*1846C= (n.*1846C=)
c.787+1276C= (n.787+1276C=)
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c.-99+31803C= (n.-99+31803C=)
n.2199C=
n.2240C=
17g.43093468G>TCA10597876BRCA1n.2127C>A
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n.2199C>A
n.2240C>A
 dbSNP
17g.43093469T>ACA10597877BRCA1n.2126A>T
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n.2198A>T
n.2239A>T
 dbSNP
17g.43093469T>CCA10597878BRCA1n.2126A>G
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n.2198A>G
n.2239A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093469T>GCA10597879BRCA1n.2126A>C
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c.1174A>C (p.Thr392Pro)
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c.706+1275A>C (n.706+1275A>C)
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c.787+1275A>C (n.787+1275A>C)
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n.2198A>C
n.2239A>C
 dbSNP
17g.43093469T=CA2260784006BRCA1n.2126A=
c.2062A= (p.Thr688=)
c.1936A= (p.Thr646=)
c.2059A= (p.Thr687=)
c.1984A= (p.Thr662=)
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c.*1845A= (n.*1845A=)
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n.2198A=
n.2239A=
17g.43093469_43093470delinsTCCA2260784005BRCA1n.2125_2126delinsGA
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c.646+1274_646+1275delinsGA (n.646+1274_646+1275delinsGA)
c.1173_1174delinsGA (p.Gln391=)
c.1938_1939delinsGA (p.Gln646=)
c.1920_1921delinsGA (p.Gln640=)
c.664+1274_664+1275delinsGA (n.664+1274_664+1275delinsGA)
c.706+1274_706+1275delinsGA (n.706+1274_706+1275delinsGA)
c.670+2376_670+2377delinsGA (n.670+2376_670+2377delinsGA)
c.*1844_*1845delinsGA (n.*1844_*1845delinsGA)
c.787+1274_787+1275delinsGA (n.787+1274_787+1275delinsGA)
c.409+1274_409+1275delinsGA (n.409+1274_409+1275delinsGA)
c.412+1274_412+1275delinsGA (n.412+1274_412+1275delinsGA)
c.5-29519_5-29518delinsGA (n.5-29519_5-29518delinsGA)
c.-43-18949_-43-18948delinsGA (n.-43-18949_-43-18948delinsGA)
c.-99+31801_-99+31802delinsGA (n.-99+31801_-99+31802delinsGA)
n.2197_2198delinsGA
n.2238_2239delinsGA
17g.43093470delCA919844435BRCA1n.2125del
c.2061del (p.Thr688GlnfsTer13)
c.1935del (p.Thr646GlnfsTer13)
c.2058del (p.Thr687GlnfsTer13)
c.1983del (p.Thr662GlnfsTer13)
c.784+1274del (n.784+1274del)
c.646+1274del (n.646+1274del)
c.1173del (p.Thr392GlnfsTer13)
c.1938del (p.Thr647GlnfsTer13)
c.1920del (p.Thr641GlnfsTer13)
c.664+1274del (n.664+1274del)
c.706+1274del (n.706+1274del)
c.670+2376del (n.670+2376del)
c.*1844del (n.*1844del)
c.787+1274del (n.787+1274del)
c.409+1274del (n.409+1274del)
c.412+1274del (n.412+1274del)
c.5-29519del (n.5-29519del)
c.-43-18949del (n.-43-18949del)
c.-99+31801del (n.-99+31801del)
n.2197del
n.2238del
 dbSNP
17g.43093470C>ACA10597880BRCA1n.2125G>T
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c.1173G>T (p.Gln391His)
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c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.787+1274G>T (n.787+1274G>T)
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n.2197G>T
n.2238G>T
 dbSNP
17g.43093470C>GCA10597881BRCA1n.2125G>C
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c.784+1274G>C (n.784+1274G>C)
c.646+1274G>C (n.646+1274G>C)
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.1938G>C (p.Gln646His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.664+1274G>C (n.664+1274G>C)
c.706+1274G>C (n.706+1274G>C)
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c.*1844G>C (n.*1844G>C)
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n.2197G>C
n.2238G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093470C>TCA500233067BRCA1n.2125G>A
c.2061G>A (p.Gln687=)
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
c.1983G>A (p.Gln661=)
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c.1173G>A (p.Gln391=)
c.1938G>A (p.Gln646=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.664+1274G>A (n.664+1274G>A)
c.706+1274G>A (n.706+1274G>A)
c.670+2376G>A (n.670+2376G>A)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.787+1274G>A (n.787+1274G>A)
c.409+1274G>A (n.409+1274G>A)
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n.2197G>A
n.2238G>A
 dbSNP
17g.43093470_43093474delinsCTGTTCA2260784007BRCA1n.2121_2125delinsAACAG
c.2057_2061delinsAACAG (p.Glu686=)
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c.*1840_*1844delinsAACAG (n.*1840_*1844delinsAACAG)
c.787+1270_787+1274delinsAACAG (n.787+1270_787+1274delinsAACAG)
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c.5-29523_5-29519delinsAACAG (n.5-29523_5-29519delinsAACAG)
c.-43-18953_-43-18949delinsAACAG (n.-43-18953_-43-18949delinsAACAG)
c.-99+31797_-99+31801delinsAACAG (n.-99+31797_-99+31801delinsAACAG)
n.2193_2197delinsAACAG
n.2234_2238delinsAACAG
17g.43093471T>ACA10597882BRCA1n.2124A>T
c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.784+1273A>T (n.784+1273A>T)
c.646+1273A>T (n.646+1273A>T)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.664+1273A>T (n.664+1273A>T)
c.706+1273A>T (n.706+1273A>T)
c.670+2375A>T (n.670+2375A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.787+1273A>T (n.787+1273A>T)
c.409+1273A>T (n.409+1273A>T)
c.412+1273A>T (n.412+1273A>T)
c.5-29520A>T (n.5-29520A>T)
c.-43-18950A>T (n.-43-18950A>T)
c.-99+31800A>T (n.-99+31800A>T)
n.2196A>T
n.2237A>T
 dbSNP
17g.43093471T>CCA10597883BRCA1n.2124A>G
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c.1172A>G (p.Gln391Arg)
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c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.787+1273A>G (n.787+1273A>G)
c.409+1273A>G (n.409+1273A>G)
c.412+1273A>G (n.412+1273A>G)
c.5-29520A>G (n.5-29520A>G)
c.-43-18950A>G (n.-43-18950A>G)
c.-99+31800A>G (n.-99+31800A>G)
n.2196A>G
n.2237A>G
 ClinVar
17g.43093471T>GCA001364BRCA1n.2124A>C
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
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c.1982A>C (p.Gln661Pro)
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c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
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c.670+2375A>C (n.670+2375A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.787+1273A>C (n.787+1273A>C)
c.409+1273A>C (n.409+1273A>C)
c.412+1273A>C (n.412+1273A>C)
c.5-29520A>C (n.5-29520A>C)
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c.-99+31800A>C (n.-99+31800A>C)
n.2196A>C
n.2237A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093471T=CA2260784008BRCA1n.2124A=
c.2060A= (p.Gln687=)
c.1934A= (p.Gln645=)
c.2057A= (p.Gln686=)
c.1982A= (p.Gln661=)
c.784+1273A= (n.784+1273A=)
c.646+1273A= (n.646+1273A=)
c.1172A= (p.Gln391=)
c.1937A= (p.Gln646=)
c.1919A= (p.Gln640=)
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c.706+1273A= (n.706+1273A=)
c.670+2375A= (n.670+2375A=)
c.*1843A= (n.*1843A=)
c.787+1273A= (n.787+1273A=)
c.409+1273A= (n.409+1273A=)
c.412+1273A= (n.412+1273A=)
c.5-29520A= (n.5-29520A=)
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c.-99+31800A= (n.-99+31800A=)
n.2196A=
n.2237A=
17g.43093471_43093474delCA915950111BRCA1n.2121_2124del
c.2057_2060del (p.Glu686GlyfsTer14)
c.1931_1934del (p.Glu644GlyfsTer14)
c.2054_2057del (p.Glu685GlyfsTer14)
c.1979_1982del (p.Glu660GlyfsTer14)
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c.646+1270_646+1273del (n.646+1270_646+1273del)
c.1169_1172del (p.Glu390GlyfsTer14)
c.1934_1937del (p.Glu645GlyfsTer14)
c.1916_1919del (p.Glu639GlyfsTer14)
c.664+1270_664+1273del (n.664+1270_664+1273del)
c.706+1270_706+1273del (n.706+1270_706+1273del)
c.670+2372_670+2375del (n.670+2372_670+2375del)
c.*1840_*1843del (n.*1840_*1843del)
c.787+1270_787+1273del (n.787+1270_787+1273del)
c.409+1270_409+1273del (n.409+1270_409+1273del)
c.412+1270_412+1273del (n.412+1270_412+1273del)
c.5-29523_5-29520del (n.5-29523_5-29520del)
c.-43-18953_-43-18950del (n.-43-18953_-43-18950del)
c.-99+31797_-99+31800del (n.-99+31797_-99+31800del)
n.2193_2196del
n.2234_2237del
 ClinVar dbSNP
17g.43093472G>ACA001363BRCA1n.2123C>T
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
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c.784+1272C>T (n.784+1272C>T)
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c.1171C>T (p.Gln391Ter)
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c.670+2374C>T (n.670+2374C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.787+1272C>T (n.787+1272C>T)
c.409+1272C>T (n.409+1272C>T)
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c.-99+31799C>T (n.-99+31799C>T)
n.2195C>T
n.2236C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093472G>CCA10597884BRCA1n.2123C>G
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.784+1272C>G (n.784+1272C>G)
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c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.664+1272C>G (n.664+1272C>G)
c.706+1272C>G (n.706+1272C>G)
c.670+2374C>G (n.670+2374C>G)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.787+1272C>G (n.787+1272C>G)
c.409+1272C>G (n.409+1272C>G)
c.412+1272C>G (n.412+1272C>G)
c.5-29521C>G (n.5-29521C>G)
c.-43-18951C>G (n.-43-18951C>G)
c.-99+31799C>G (n.-99+31799C>G)
n.2195C>G
n.2236C>G
17g.43093472G=CA2260784009BRCA1n.2123C=
c.2059C= (p.Gln687=)
c.1933C= (p.Gln645=)
c.2056C= (p.Gln686=)
c.1981C= (p.Gln661=)
c.784+1272C= (n.784+1272C=)
c.646+1272C= (n.646+1272C=)
c.1171C= (p.Gln391=)
c.1936C= (p.Gln646=)
c.1918C= (p.Gln640=)
c.664+1272C= (n.664+1272C=)
c.706+1272C= (n.706+1272C=)
c.670+2374C= (n.670+2374C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.787+1272C= (n.787+1272C=)
c.409+1272C= (n.409+1272C=)
c.412+1272C= (n.412+1272C=)
c.5-29521C= (n.5-29521C=)
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n.2195C=
n.2236C=
17g.43093472G>TCA10597885BRCA1n.2123C>A
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.784+1272C>A (n.784+1272C>A)
c.646+1272C>A (n.646+1272C>A)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.664+1272C>A (n.664+1272C>A)
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c.670+2374C>A (n.670+2374C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.787+1272C>A (n.787+1272C>A)
c.409+1272C>A (n.409+1272C>A)
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c.5-29521C>A (n.5-29521C>A)
c.-43-18951C>A (n.-43-18951C>A)
c.-99+31799C>A (n.-99+31799C>A)
n.2195C>A
n.2236C>A
 dbSNP
17g.43093473T>ACA10597886BRCA1n.2122A>T
c.2058A>T (p.Glu686Asp)
c.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
c.784+1271A>T (n.784+1271A>T)
c.646+1271A>T (n.646+1271A>T)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.664+1271A>T (n.664+1271A>T)
c.706+1271A>T (n.706+1271A>T)
c.670+2373A>T (n.670+2373A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.787+1271A>T (n.787+1271A>T)
c.409+1271A>T (n.409+1271A>T)
c.412+1271A>T (n.412+1271A>T)
c.5-29522A>T (n.5-29522A>T)
c.-43-18952A>T (n.-43-18952A>T)
c.-99+31798A>T (n.-99+31798A>T)
n.2194A>T
n.2235A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093473T>CCA500233068BRCA1n.2122A>G
c.2058A>G (p.Glu686=)
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c.2055A>G (p.Glu685=)
c.1980A>G (p.Glu660=)
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c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1935A>G (p.Glu645=)
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c.*1841A>G (n.*1841A>G)
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n.2194A>G
n.2235A>G
 dbSNP
17g.43093473T>GCA10597887BRCA1n.2122A>C
c.2058A>C (p.Glu686Asp)
c.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
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c.784+1271A>C (n.784+1271A>C)
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c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.664+1271A>C (n.664+1271A>C)
c.706+1271A>C (n.706+1271A>C)
c.670+2373A>C (n.670+2373A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.787+1271A>C (n.787+1271A>C)
c.409+1271A>C (n.409+1271A>C)
c.412+1271A>C (n.412+1271A>C)
c.5-29522A>C (n.5-29522A>C)
c.-43-18952A>C (n.-43-18952A>C)
c.-99+31798A>C (n.-99+31798A>C)
n.2194A>C
n.2235A>C
 dbSNP
17g.43093473T=CA2260784010BRCA1n.2122A=
c.2058A= (p.Glu686=)
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c.1170A= (p.Glu390=)
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c.1917A= (p.Glu639=)
c.664+1271A= (n.664+1271A=)
c.706+1271A= (n.706+1271A=)
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c.*1841A= (n.*1841A=)
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c.-99+31798A= (n.-99+31798A=)
n.2194A=
n.2235A=
17g.43093474T>ACA10597888BRCA1n.2121A>T
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.784+1270A>T (n.784+1270A>T)
c.646+1270A>T (n.646+1270A>T)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.664+1270A>T (n.664+1270A>T)
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c.670+2372A>T (n.670+2372A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.787+1270A>T (n.787+1270A>T)
c.409+1270A>T (n.409+1270A>T)
c.412+1270A>T (n.412+1270A>T)
c.5-29523A>T (n.5-29523A>T)
c.-43-18953A>T (n.-43-18953A>T)
c.-99+31797A>T (n.-99+31797A>T)
n.2193A>T
n.2234A>T
 dbSNP
17g.43093474T>CCA10597889BRCA1n.2121A>G
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
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c.1169A>G (p.Glu390Gly)
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c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.787+1270A>G (n.787+1270A>G)
c.409+1270A>G (n.409+1270A>G)
c.412+1270A>G (n.412+1270A>G)
c.5-29523A>G (n.5-29523A>G)
c.-43-18953A>G (n.-43-18953A>G)
c.-99+31797A>G (n.-99+31797A>G)
n.2193A>G
n.2234A>G
 dbSNP
17g.43093474T>GCA10597890BRCA1n.2121A>C
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c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.784+1270A>C (n.784+1270A>C)
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c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
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c.670+2372A>C (n.670+2372A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.787+1270A>C (n.787+1270A>C)
c.409+1270A>C (n.409+1270A>C)
c.412+1270A>C (n.412+1270A>C)
c.5-29523A>C (n.5-29523A>C)
c.-43-18953A>C (n.-43-18953A>C)
c.-99+31797A>C (n.-99+31797A>C)
n.2193A>C
n.2234A>C
 dbSNP
17g.43093475C>ACA001362BRCA1n.2120G>T
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c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.787+1269G>T (n.787+1269G>T)
c.409+1269G>T (n.409+1269G>T)
c.412+1269G>T (n.412+1269G>T)
c.5-29524G>T (n.5-29524G>T)
c.-43-18954G>T (n.-43-18954G>T)
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n.2192G>T
n.2233G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093475C=CA2260784011BRCA1n.2120G=
c.2056G= (p.Glu686=)
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c.2053G= (p.Glu685=)
c.1978G= (p.Glu660=)
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c.646+1269G= (n.646+1269G=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1933G= (p.Glu645=)
c.1915G= (p.Glu639=)
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c.706+1269G= (n.706+1269G=)
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n.2192G=
n.2233G=
17g.43093475C>GCA10597891BRCA1n.2120G>C
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
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c.1168G>C (p.Glu390Gln)
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c.787+1269G>C (n.787+1269G>C)
c.409+1269G>C (n.409+1269G>C)
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n.2192G>C
n.2233G>C
 dbSNP
17g.43093475C>TCA10597892BRCA1n.2120G>A
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
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n.2192G>A
n.2233G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093475dupCA2582342177BRCA1n.2120dup
c.2056dup (p.Glu686GlyfsTer5)
c.1930dup (p.Glu644GlyfsTer5)
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c.1168dup (p.Glu390GlyfsTer5)
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c.*1839dup (n.*1839dup)
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c.5-29524dup (n.5-29524dup)
c.-43-18954dup (n.-43-18954dup)
c.-99+31796dup (n.-99+31796dup)
n.2192dup
n.2233dup
 ClinVar
17g.43093476A=CA2260784012BRCA1n.2119T=
c.2055T= (p.Asn685=)
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c.1977T= (p.Asn659=)
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c.1914T= (p.Asn638=)
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c.706+1268T= (n.706+1268T=)
c.670+2370T= (n.670+2370T=)
c.*1838T= (n.*1838T=)
c.787+1268T= (n.787+1268T=)
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c.412+1268T= (n.412+1268T=)
c.5-29525T= (n.5-29525T=)
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c.-99+31795T= (n.-99+31795T=)
n.2191T=
n.2232T=
17g.43093476A>CCA10597893BRCA1n.2119T>G
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c.*1838T>G (n.*1838T>G)
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c.5-29525T>G (n.5-29525T>G)
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n.2191T>G
n.2232T>G
17g.43093476A>GCA500233071BRCA1n.2119T>C
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c.2052T>C (p.Asn684=)
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c.670+2370T>C (n.670+2370T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.787+1268T>C (n.787+1268T>C)
c.409+1268T>C (n.409+1268T>C)
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c.-43-18955T>C (n.-43-18955T>C)
c.-99+31795T>C (n.-99+31795T>C)
n.2191T>C
n.2232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093476A>TCA10597894BRCA1n.2119T>A
c.2055T>A (p.Asn685Lys)
c.1929T>A (p.Asn643Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
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c.784+1268T>A (n.784+1268T>A)
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c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.1914T>A (p.Asn638Lys)
c.664+1268T>A (n.664+1268T>A)
c.706+1268T>A (n.706+1268T>A)
c.670+2370T>A (n.670+2370T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.787+1268T>A (n.787+1268T>A)
c.409+1268T>A (n.409+1268T>A)
c.412+1268T>A (n.412+1268T>A)
c.5-29525T>A (n.5-29525T>A)
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n.2191T>A
n.2232T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093476dupCA2580094096BRCA1n.2119dup
c.2055dup (p.Glu686Ter)
c.1929dup (p.Glu644Ter)
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c.1977dup (p.Glu660Ter)
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c.664+1268dup (n.664+1268dup)
c.706+1268dup (n.706+1268dup)
c.670+2370dup (n.670+2370dup)
c.*1838dup (n.*1838dup)
c.787+1268dup (n.787+1268dup)
c.409+1268dup (n.409+1268dup)
c.412+1268dup (n.412+1268dup)
c.5-29525dup (n.5-29525dup)
c.-43-18955dup (n.-43-18955dup)
c.-99+31795dup (n.-99+31795dup)
n.2191dup
n.2232dup
 ClinVar
17g.43093476_43093477insCTTCTTGTTACTCTTCTTACTTGTTACTCTTCCA919844436BRCA1n.2118_2119insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG
c.2054_2055insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (p.Asn685LysfsTer6)
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c.2051_2052insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (p.Asn684LysfsTer6)
c.1976_1977insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (p.Asn659LysfsTer6)
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c.1166_1167insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (p.Asn389LysfsTer6)
c.1931_1932insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (p.Asn644LysfsTer6)
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c.*1837_*1838insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (n.*1837_*1838insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG)
c.787+1267_787+1268insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (n.787+1267_787+1268insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG)
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c.5-29526_5-29525insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (n.5-29526_5-29525insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG)
c.-43-18956_-43-18955insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (n.-43-18956_-43-18955insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG)
c.-99+31794_-99+31795insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG (n.-99+31794_-99+31795insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG)
n.2190_2191insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG
n.2231_2232insGAAGAGTAACAAGTAAGAAGAGTAACAAGAAG
 dbSNP
17g.43093477T>ACA10597895BRCA1n.2118A>T
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
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c.784+1267A>T (n.784+1267A>T)
c.646+1267A>T (n.646+1267A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
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c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.787+1267A>T (n.787+1267A>T)
c.409+1267A>T (n.409+1267A>T)
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c.5-29526A>T (n.5-29526A>T)
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n.2190A>T
n.2231A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093477T>CCA10597896BRCA1n.2118A>G
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
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n.2190A>G
n.2231A>G
 dbSNP
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n.2190A>C
n.2231A>C
17g.43093478T>ACA10597898BRCA1n.2117A>T
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n.2189A>G
n.2230A>G
 ClinVar dbSNP
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n.2230A>C
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n.2229A>T
17g.43093479T>CCA500233073BRCA1n.2116A>G
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n.2188A>G
n.2229A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093479T>GCA500233074BRCA1n.2116A>C
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n.2229A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093479T=CA2260784013BRCA1n.2116A=
c.2052A= (p.Pro684=)
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n.2188A=
n.2229A=
17g.43093480G>ACA10597901BRCA1n.2115C>T
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n.2187C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2187C>A
n.2228C>A
 dbSNP
17g.43093481G>ACA001361BRCA1n.2114C>T
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
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n.2186C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093481G>CCA10597904BRCA1n.2114C>G
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n.2186C>G
n.2227C>G
 dbSNP
17g.43093481G=CA2260784014BRCA1n.2114C=
c.2050C= (p.Pro684=)
c.1924C= (p.Pro642=)
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17g.43093481G>TCA001359BRCA1n.2114C>A
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n.2186C>A
n.2227C>A
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2226G>C
 dbSNP
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n.2185G>A
n.2226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093482_43093483delinsCTCA2260784015BRCA1n.2112_2113delinsAG
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c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del)
c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del)
c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del)
n.1938_2185del
n.1979_2226del
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n.2184A>T
n.2225A>T
 dbSNP
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n.2184A>G
n.2225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2184del
n.2225del
 ClinVar dbSNP
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n.2224A>T
 dbSNP
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n.2224A>G
 ClinVar dbSNP
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c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.664+1260A>C (n.664+1260A>C)
c.706+1260A>C (n.706+1260A>C)
c.670+2362A>C (n.670+2362A>C)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.787+1260A>C (n.787+1260A>C)
c.409+1260A>C (n.409+1260A>C)
c.412+1260A>C (n.412+1260A>C)
c.5-29533A>C (n.5-29533A>C)
c.-43-18963A>C (n.-43-18963A>C)
c.-99+31787A>C (n.-99+31787A>C)
n.2183A>C
n.2224A>C
 ClinVar
17g.43093485delCA2580094097BRCA1n.2110del
c.2046del (p.Asn682LysfsTer19)
c.1920del (p.Asn640LysfsTer19)
c.2043del (p.Asn681LysfsTer19)
c.1968del (p.Asn656LysfsTer19)
c.784+1259del (n.784+1259del)
c.646+1259del (n.646+1259del)
c.1158del (p.Asn386LysfsTer19)
c.1923del (p.Asn641LysfsTer19)
c.1905del (p.Asn635LysfsTer19)
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c.670+2361del (n.670+2361del)
c.*1829del (n.*1829del)
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c.409+1259del (n.409+1259del)
c.412+1259del (n.412+1259del)
c.5-29534del (n.5-29534del)
c.-43-18964del (n.-43-18964del)
c.-99+31786del (n.-99+31786del)
n.2182del
n.2223del
 ClinVar
17g.43093485G>ACA500233077BRCA1n.2110C>T
c.2046C>T (p.Asn682=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.2043C>T (p.Asn681=)
c.1968C>T (p.Asn656=)
c.784+1259C>T (n.784+1259C>T)
c.646+1259C>T (n.646+1259C>T)
c.1158C>T (p.Asn386=)
c.1923C>T (p.Asn641=)
c.1905C>T (p.Asn635=)
c.664+1259C>T (n.664+1259C>T)
c.706+1259C>T (n.706+1259C>T)
c.670+2361C>T (n.670+2361C>T)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.787+1259C>T (n.787+1259C>T)
c.409+1259C>T (n.409+1259C>T)
c.412+1259C>T (n.412+1259C>T)
c.5-29534C>T (n.5-29534C>T)
c.-43-18964C>T (n.-43-18964C>T)
c.-99+31786C>T (n.-99+31786C>T)
n.2182C>T
n.2223C>T
 dbSNP
17g.43093485G>CCA10597913BRCA1n.2110C>G
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c.5-29534C>G (n.5-29534C>G)
c.-43-18964C>G (n.-43-18964C>G)
c.-99+31786C>G (n.-99+31786C>G)
n.2182C>G
n.2223C>G
17g.43093485G>TCA10597914BRCA1n.2110C>A
c.2046C>A (p.Asn682Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
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n.2182C>A
n.2223C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093486T>ACA10597915BRCA1n.2109A>T
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c.-43-18965A>T (n.-43-18965A>T)
c.-99+31785A>T (n.-99+31785A>T)
n.2181A>T
n.2222A>T
 dbSNP
17g.43093486T>CCA10597916BRCA1n.2109A>G
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n.2181A>G
n.2222A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093486T>GCA10597917BRCA1n.2109A>C
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c.787+1258A>C (n.787+1258A>C)
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c.-99+31785A>C (n.-99+31785A>C)
n.2181A>C
n.2222A>C
 dbSNP
17g.43093487T>ACA10597918BRCA1n.2108A>T
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c.-43-18966A>T (n.-43-18966A>T)
c.-99+31784A>T (n.-99+31784A>T)
n.2180A>T
n.2221A>T
17g.43093487T>CCA10597919BRCA1n.2108A>G
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n.2180A>G
n.2221A>G
 ClinVar
17g.43093487T>GCA10597920BRCA1n.2108A>C
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c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
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c.670+2359A>C (n.670+2359A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
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c.409+1257A>C (n.409+1257A>C)
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c.-43-18966A>C (n.-43-18966A>C)
c.-99+31784A>C (n.-99+31784A>C)
n.2180A>C
n.2221A>C
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n.2179T>G
n.2220T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093488A>GCA500233082BRCA1n.2107T>C
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c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.787+1256T>C (n.787+1256T>C)
c.409+1256T>C (n.409+1256T>C)
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n.2179T>C
n.2220T>C
 dbSNP
17g.43093488A>TCA10597921BRCA1n.2107T>A
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n.2179T>A
n.2220T>A
 dbSNP
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c.1902dup (p.Asn635Ter)
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n.2179dup
n.2220dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093489C>ACA10597922BRCA1n.2106G>T
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n.2178G>T
n.2219G>T
 ClinVar
17g.43093489C=CA2260784020BRCA1n.2106G=
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c.-99+31782G= (n.-99+31782G=)
n.2178G=
n.2219G=
17g.43093489C>GCA10597923BRCA1n.2106G>C
c.2042G>C (p.Ser681Thr)
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n.2178G>C
n.2219G>C
 dbSNP
17g.43093489C>TCA10597924BRCA1n.2106G>A
c.2042G>A (p.Ser681Asn)
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
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n.2178G>A
n.2219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093489_43093492delinsCTCTCA2260784021BRCA1n.2103_2106delinsAGAG
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c.1151_1154delinsAGAG (p.Lys384=)
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c.1898_1901delinsAGAG (p.Lys633=)
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c.5-29541_5-29538delinsAGAG (n.5-29541_5-29538delinsAGAG)
c.-43-18971_-43-18968delinsAGAG (n.-43-18971_-43-18968delinsAGAG)
c.-99+31779_-99+31782delinsAGAG (n.-99+31779_-99+31782delinsAGAG)
n.2175_2178delinsAGAG
n.2216_2219delinsAGAG
17g.43093490T>ACA10597925BRCA1n.2105A>T
c.2041A>T (p.Ser681Cys)
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c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.787+1254A>T (n.787+1254A>T)
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c.-43-18969A>T (n.-43-18969A>T)
c.-99+31781A>T (n.-99+31781A>T)
n.2177A>T
n.2218A>T
 dbSNP
17g.43093490T>CCA10597926BRCA1n.2105A>G
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c.1153A>G (p.Ser385Gly)
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c.-43-18969A>G (n.-43-18969A>G)
c.-99+31781A>G (n.-99+31781A>G)
n.2177A>G
n.2218A>G
 dbSNP
17g.43093490T>GCA10597927BRCA1n.2105A>C
c.2041A>C (p.Ser681Arg)
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.784+1254A>C (n.784+1254A>C)
c.646+1254A>C (n.646+1254A>C)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.664+1254A>C (n.664+1254A>C)
c.706+1254A>C (n.706+1254A>C)
c.670+2356A>C (n.670+2356A>C)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.787+1254A>C (n.787+1254A>C)
c.409+1254A>C (n.409+1254A>C)
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c.-43-18969A>C (n.-43-18969A>C)
c.-99+31781A>C (n.-99+31781A>C)
n.2177A>C
n.2218A>C
17g.43093494_43093496delCA915950113BRCA1n.2103_2105del
c.2039_2041del (p.Lys680del)
c.1913_1915del (p.Lys638del)
c.2036_2038del (p.Lys679del)
c.1961_1963del (p.Lys654del)
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c.1151_1153del (p.Lys384del)
c.1916_1918del (p.Lys639del)
c.1898_1900del (p.Lys633del)
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c.706+1252_706+1254del (n.706+1252_706+1254del)
c.670+2354_670+2356del (n.670+2354_670+2356del)
c.*1822_*1824del (n.*1822_*1824del)
c.787+1252_787+1254del (n.787+1252_787+1254del)
c.409+1252_409+1254del (n.409+1252_409+1254del)
c.412+1252_412+1254del (n.412+1252_412+1254del)
c.5-29541_5-29539del (n.5-29541_5-29539del)
c.-43-18971_-43-18969del (n.-43-18971_-43-18969del)
c.-99+31779_-99+31781del (n.-99+31779_-99+31781del)
n.2175_2177del
n.2216_2218del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093491C>ACA10597928BRCA1n.2104G>T
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
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c.2037G>T (p.Lys679Asn)
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c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.787+1253G>T (n.787+1253G>T)
c.409+1253G>T (n.409+1253G>T)
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c.-99+31780G>T (n.-99+31780G>T)
n.2176G>T
n.2217G>T
 dbSNP
17g.43093491C=CA2260784022BRCA1n.2104G=
c.2040G= (p.Lys680=)
c.1914G= (p.Lys638=)
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c.1962G= (p.Lys654=)
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c.*1823G= (n.*1823G=)
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c.5-29540G= (n.5-29540G=)
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c.-99+31780G= (n.-99+31780G=)
n.2176G=
n.2217G=
17g.43093491C>GCA10597929BRCA1n.2104G>C
c.2040G>C (p.Lys680Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.1962G>C (p.Lys654Asn)
c.784+1253G>C (n.784+1253G>C)
c.646+1253G>C (n.646+1253G>C)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.664+1253G>C (n.664+1253G>C)
c.706+1253G>C (n.706+1253G>C)
c.670+2355G>C (n.670+2355G>C)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.787+1253G>C (n.787+1253G>C)
c.409+1253G>C (n.409+1253G>C)
c.412+1253G>C (n.412+1253G>C)
c.5-29540G>C (n.5-29540G>C)
c.-43-18970G>C (n.-43-18970G>C)
c.-99+31780G>C (n.-99+31780G>C)
n.2176G>C
n.2217G>C
 dbSNP
17g.43093491C>TCA500233089BRCA1n.2104G>A
c.2040G>A (p.Lys680=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.1962G>A (p.Lys654=)
c.784+1253G>A (n.784+1253G>A)
c.646+1253G>A (n.646+1253G>A)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.1899G>A (p.Lys633=)
c.664+1253G>A (n.664+1253G>A)
c.706+1253G>A (n.706+1253G>A)
c.670+2355G>A (n.670+2355G>A)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.787+1253G>A (n.787+1253G>A)
c.409+1253G>A (n.409+1253G>A)
c.412+1253G>A (n.412+1253G>A)
c.5-29540G>A (n.5-29540G>A)
c.-43-18970G>A (n.-43-18970G>A)
c.-99+31780G>A (n.-99+31780G>A)
n.2176G>A
n.2217G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093491_43093492insGGCA658824023BRCA1n.2103_2104insCC
c.2039_2040insCC (p.Lys680AsnfsTer22)
c.1913_1914insCC (p.Lys638AsnfsTer22)
c.2036_2037insCC (p.Lys679AsnfsTer22)
c.1961_1962insCC (p.Lys654AsnfsTer22)
c.784+1252_784+1253insCC (n.784+1252_784+1253insCC)
c.646+1252_646+1253insCC (n.646+1252_646+1253insCC)
c.1151_1152insCC (p.Lys384AsnfsTer22)
c.1916_1917insCC (p.Lys639AsnfsTer22)
c.1898_1899insCC (p.Lys633AsnfsTer22)
c.664+1252_664+1253insCC (n.664+1252_664+1253insCC)
c.706+1252_706+1253insCC (n.706+1252_706+1253insCC)
c.670+2354_670+2355insCC (n.670+2354_670+2355insCC)
c.*1822_*1823insCC (n.*1822_*1823insCC)
c.787+1252_787+1253insCC (n.787+1252_787+1253insCC)
c.409+1252_409+1253insCC (n.409+1252_409+1253insCC)
c.412+1252_412+1253insCC (n.412+1252_412+1253insCC)
c.5-29541_5-29540insCC (n.5-29541_5-29540insCC)
c.-43-18971_-43-18970insCC (n.-43-18971_-43-18970insCC)
c.-99+31779_-99+31780insCC (n.-99+31779_-99+31780insCC)
n.2175_2176insCC
n.2216_2217insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093492T>ACA10597930BRCA1n.2103A>T
c.2039A>T (p.Lys680Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
c.784+1252A>T (n.784+1252A>T)
c.646+1252A>T (n.646+1252A>T)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.664+1252A>T (n.664+1252A>T)
c.706+1252A>T (n.706+1252A>T)
c.670+2354A>T (n.670+2354A>T)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.787+1252A>T (n.787+1252A>T)
c.409+1252A>T (n.409+1252A>T)
c.412+1252A>T (n.412+1252A>T)
c.5-29541A>T (n.5-29541A>T)
c.-43-18971A>T (n.-43-18971A>T)
c.-99+31779A>T (n.-99+31779A>T)
n.2175A>T
n.2216A>T
 dbSNP
17g.43093492T>CCA001355BRCA1n.2103A>G
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.784+1252A>G (n.784+1252A>G)
c.646+1252A>G (n.646+1252A>G)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.664+1252A>G (n.664+1252A>G)
c.706+1252A>G (n.706+1252A>G)
c.670+2354A>G (n.670+2354A>G)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.787+1252A>G (n.787+1252A>G)
c.409+1252A>G (n.409+1252A>G)
c.412+1252A>G (n.412+1252A>G)
c.5-29541A>G (n.5-29541A>G)
c.-43-18971A>G (n.-43-18971A>G)
c.-99+31779A>G (n.-99+31779A>G)
n.2175A>G
n.2216A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093492T>GCA10597931BRCA1n.2103A>C
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.784+1252A>C (n.784+1252A>C)
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c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.664+1252A>C (n.664+1252A>C)
c.706+1252A>C (n.706+1252A>C)
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c.*1822A>C (n.*1822A>C)
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n.2175A>C
n.2216A>C
 dbSNP
17g.43093492T=CA2260784023BRCA1n.2103A=
c.2039A= (p.Lys680=)
c.1913A= (p.Lys638=)
c.2036A= (p.Lys679=)
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c.784+1252A= (n.784+1252A=)
c.646+1252A= (n.646+1252A=)
c.1151A= (p.Lys384=)
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c.1898A= (p.Lys633=)
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c.706+1252A= (n.706+1252A=)
c.670+2354A= (n.670+2354A=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.787+1252A= (n.787+1252A=)
c.409+1252A= (n.409+1252A=)
c.412+1252A= (n.412+1252A=)
c.5-29541A= (n.5-29541A=)
c.-43-18971A= (n.-43-18971A=)
c.-99+31779A= (n.-99+31779A=)
n.2175A=
n.2216A=
17g.43093492_43093493insGGCA001354BRCA1n.2102_2103insCC
c.2038_2039insCC (p.Lys680ThrfsTer22)
c.1912_1913insCC (p.Lys638ThrfsTer22)
c.2035_2036insCC (p.Lys679ThrfsTer22)
c.1960_1961insCC (p.Lys654ThrfsTer22)
c.784+1251_784+1252insCC (n.784+1251_784+1252insCC)
c.646+1251_646+1252insCC (n.646+1251_646+1252insCC)
c.1150_1151insCC (p.Lys384ThrfsTer22)
c.1915_1916insCC (p.Lys639ThrfsTer22)
c.1897_1898insCC (p.Lys633ThrfsTer22)
c.664+1251_664+1252insCC (n.664+1251_664+1252insCC)
c.706+1251_706+1252insCC (n.706+1251_706+1252insCC)
c.670+2353_670+2354insCC (n.670+2353_670+2354insCC)
c.*1821_*1822insCC (n.*1821_*1822insCC)
c.787+1251_787+1252insCC (n.787+1251_787+1252insCC)
c.409+1251_409+1252insCC (n.409+1251_409+1252insCC)
c.412+1251_412+1252insCC (n.412+1251_412+1252insCC)
c.5-29542_5-29541insCC (n.5-29542_5-29541insCC)
c.-43-18972_-43-18971insCC (n.-43-18972_-43-18971insCC)
c.-99+31778_-99+31779insCC (n.-99+31778_-99+31779insCC)
n.2174_2175insCC
n.2215_2216insCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093493T>ACA10597932BRCA1n.2102A>T
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.784+1251A>T (n.784+1251A>T)
c.646+1251A>T (n.646+1251A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.664+1251A>T (n.664+1251A>T)
c.706+1251A>T (n.706+1251A>T)
c.670+2353A>T (n.670+2353A>T)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.787+1251A>T (n.787+1251A>T)
c.409+1251A>T (n.409+1251A>T)
c.412+1251A>T (n.412+1251A>T)
c.5-29542A>T (n.5-29542A>T)
c.-43-18972A>T (n.-43-18972A>T)
c.-99+31778A>T (n.-99+31778A>T)
n.2174A>T
n.2215A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093493T>CCA10597933BRCA1n.2102A>G
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.784+1251A>G (n.784+1251A>G)
c.646+1251A>G (n.646+1251A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.664+1251A>G (n.664+1251A>G)
c.706+1251A>G (n.706+1251A>G)
c.670+2353A>G (n.670+2353A>G)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.787+1251A>G (n.787+1251A>G)
c.409+1251A>G (n.409+1251A>G)
c.412+1251A>G (n.412+1251A>G)
c.5-29542A>G (n.5-29542A>G)
c.-43-18972A>G (n.-43-18972A>G)
c.-99+31778A>G (n.-99+31778A>G)
n.2174A>G
n.2215A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093493T>GCA10597934BRCA1n.2102A>C
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.784+1251A>C (n.784+1251A>C)
c.646+1251A>C (n.646+1251A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.664+1251A>C (n.664+1251A>C)
c.706+1251A>C (n.706+1251A>C)
c.670+2353A>C (n.670+2353A>C)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.787+1251A>C (n.787+1251A>C)
c.409+1251A>C (n.409+1251A>C)
c.412+1251A>C (n.412+1251A>C)
c.5-29542A>C (n.5-29542A>C)
c.-43-18972A>C (n.-43-18972A>C)
c.-99+31778A>C (n.-99+31778A>C)
n.2174A>C
n.2215A>C
17g.43093493T=CA2260784024BRCA1n.2102A=
c.2038A= (p.Lys680=)
c.1912A= (p.Lys638=)
c.2035A= (p.Lys679=)
c.1960A= (p.Lys654=)
c.784+1251A= (n.784+1251A=)
c.646+1251A= (n.646+1251A=)
c.1150A= (p.Lys384=)
c.1915A= (p.Lys639=)
c.1897A= (p.Lys633=)
c.664+1251A= (n.664+1251A=)
c.706+1251A= (n.706+1251A=)
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c.*1821A= (n.*1821A=)
c.787+1251A= (n.787+1251A=)
c.409+1251A= (n.409+1251A=)
c.412+1251A= (n.412+1251A=)
c.5-29542A= (n.5-29542A=)
c.-43-18972A= (n.-43-18972A=)
c.-99+31778A= (n.-99+31778A=)
n.2174A=
n.2215A=
17g.43093493_43093494delinsTCCA2260784025BRCA1n.2101_2102delinsGA
c.2037_2038delinsGA (p.Lys679=)
c.1911_1912delinsGA (p.Lys637=)
c.2034_2035delinsGA (p.Lys678=)
c.1959_1960delinsGA (p.Lys653=)
c.784+1250_784+1251delinsGA (n.784+1250_784+1251delinsGA)
c.646+1250_646+1251delinsGA (n.646+1250_646+1251delinsGA)
c.1149_1150delinsGA (p.Lys383=)
c.1914_1915delinsGA (p.Lys638=)
c.1896_1897delinsGA (p.Lys632=)
c.664+1250_664+1251delinsGA (n.664+1250_664+1251delinsGA)
c.706+1250_706+1251delinsGA (n.706+1250_706+1251delinsGA)
c.670+2352_670+2353delinsGA (n.670+2352_670+2353delinsGA)
c.*1820_*1821delinsGA (n.*1820_*1821delinsGA)
c.787+1250_787+1251delinsGA (n.787+1250_787+1251delinsGA)
c.409+1250_409+1251delinsGA (n.409+1250_409+1251delinsGA)
c.412+1250_412+1251delinsGA (n.412+1250_412+1251delinsGA)
c.5-29543_5-29542delinsGA (n.5-29543_5-29542delinsGA)
c.-43-18973_-43-18972delinsGA (n.-43-18973_-43-18972delinsGA)
c.-99+31777_-99+31778delinsGA (n.-99+31777_-99+31778delinsGA)
n.2173_2174delinsGA
n.2214_2215delinsGA
17g.43093493_43093494insGCA915950114BRCA1n.2101_2102insC
c.2037_2038insC (p.Lys680GlnfsTer3)
c.1911_1912insC (p.Lys638GlnfsTer3)
c.2034_2035insC (p.Lys679GlnfsTer3)
c.1959_1960insC (p.Lys654GlnfsTer3)
c.784+1250_784+1251insC (n.784+1250_784+1251insC)
c.646+1250_646+1251insC (n.646+1250_646+1251insC)
c.1149_1150insC (p.Lys384GlnfsTer3)
c.1914_1915insC (p.Lys639GlnfsTer3)
c.1896_1897insC (p.Lys633GlnfsTer3)
c.664+1250_664+1251insC (n.664+1250_664+1251insC)
c.706+1250_706+1251insC (n.706+1250_706+1251insC)
c.670+2352_670+2353insC (n.670+2352_670+2353insC)
c.*1820_*1821insC (n.*1820_*1821insC)
c.787+1250_787+1251insC (n.787+1250_787+1251insC)
c.409+1250_409+1251insC (n.409+1250_409+1251insC)
c.412+1250_412+1251insC (n.412+1250_412+1251insC)
c.5-29543_5-29542insC (n.5-29543_5-29542insC)
c.-43-18973_-43-18972insC (n.-43-18973_-43-18972insC)
c.-99+31777_-99+31778insC (n.-99+31777_-99+31778insC)
n.2173_2174insC
n.2214_2215insC
 ClinVar dbSNP
17g.43093494C>ACA10597935BRCA1n.2101G>T
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.784+1250G>T (n.784+1250G>T)
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c.*1820G>T (n.*1820G>T)
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c.-43-18973G>T (n.-43-18973G>T)
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n.2173G>T
n.2214G>T
 dbSNP
17g.43093494C=CA2260784026BRCA1n.2101G=
c.2037G= (p.Lys679=)
c.1911G= (p.Lys637=)
c.2034G= (p.Lys678=)
c.1959G= (p.Lys653=)
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c.1149G= (p.Lys383=)
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c.1896G= (p.Lys632=)
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c.670+2352G= (n.670+2352G=)
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.787+1250G= (n.787+1250G=)
c.409+1250G= (n.409+1250G=)
c.412+1250G= (n.412+1250G=)
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c.-99+31777G= (n.-99+31777G=)
n.2173G=
n.2214G=
17g.43093494C>GCA10597936BRCA1n.2101G>C
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c.1911G>C (p.Lys637Asn)
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c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
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c.670+2352G>C (n.670+2352G>C)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.787+1250G>C (n.787+1250G>C)
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n.2173G>C
n.2214G>C
 dbSNP
17g.43093494C>TCA057716BRCA1n.2101G>A
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.784+1250G>A (n.784+1250G>A)
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c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1914G>A (p.Lys638=)
c.1896G>A (p.Lys632=)
c.664+1250G>A (n.664+1250G>A)
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c.670+2352G>A (n.670+2352G>A)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.787+1250G>A (n.787+1250G>A)
c.409+1250G>A (n.409+1250G>A)
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c.5-29543G>A (n.5-29543G>A)
c.-43-18973G>A (n.-43-18973G>A)
c.-99+31777G>A (n.-99+31777G>A)
n.2173G>A
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093494delinsGGCA327800BRCA1n.2101delinsCC
c.2037delinsCC (p.Lys679AsnfsTer4)
c.1911delinsCC (p.Lys637AsnfsTer4)
c.2034delinsCC (p.Lys678AsnfsTer4)
c.1959delinsCC (p.Lys653AsnfsTer4)
c.784+1250delinsCC (n.784+1250delinsCC)
c.646+1250delinsCC (n.646+1250delinsCC)
c.1149delinsCC (p.Lys383AsnfsTer4)
c.1914delinsCC (p.Lys638AsnfsTer4)
c.1896delinsCC (p.Lys632AsnfsTer4)
c.664+1250delinsCC (n.664+1250delinsCC)
c.706+1250delinsCC (n.706+1250delinsCC)
c.670+2352delinsCC (n.670+2352delinsCC)
c.*1820delinsCC (n.*1820delinsCC)
c.787+1250delinsCC (n.787+1250delinsCC)
c.409+1250delinsCC (n.409+1250delinsCC)
c.412+1250delinsCC (n.412+1250delinsCC)
c.5-29543delinsCC (n.5-29543delinsCC)
c.-43-18973delinsCC (n.-43-18973delinsCC)
c.-99+31777delinsCC (n.-99+31777delinsCC)
n.2173delinsCC
n.2214delinsCC
 ClinVar dbSNP
17g.43093495T>ACA10597937BRCA1n.2100A>T
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.784+1249A>T (n.784+1249A>T)
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c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1895A>T (p.Lys632Met)
c.664+1249A>T (n.664+1249A>T)
c.706+1249A>T (n.706+1249A>T)
c.670+2351A>T (n.670+2351A>T)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.787+1249A>T (n.787+1249A>T)
c.409+1249A>T (n.409+1249A>T)
c.412+1249A>T (n.412+1249A>T)
c.5-29544A>T (n.5-29544A>T)
c.-43-18974A>T (n.-43-18974A>T)
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n.2172A>T
n.2213A>T
 dbSNP
17g.43093495T>CCA10597938BRCA1n.2100A>G
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.784+1249A>G (n.784+1249A>G)
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c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.664+1249A>G (n.664+1249A>G)
c.706+1249A>G (n.706+1249A>G)
c.670+2351A>G (n.670+2351A>G)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.787+1249A>G (n.787+1249A>G)
c.409+1249A>G (n.409+1249A>G)
c.412+1249A>G (n.412+1249A>G)
c.5-29544A>G (n.5-29544A>G)
c.-43-18974A>G (n.-43-18974A>G)
c.-99+31776A>G (n.-99+31776A>G)
n.2172A>G
n.2213A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093495T>GCA10597939BRCA1n.2100A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.784+1249A>C (n.784+1249A>C)
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c.1148A>C (p.Lys383Thr)
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c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.664+1249A>C (n.664+1249A>C)
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c.5-29544A>C (n.5-29544A>C)
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n.2172A>C
n.2213A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093495T=CA2260784027BRCA1n.2100A=
c.2036A= (p.Lys679=)
c.1910A= (p.Lys637=)
c.2033A= (p.Lys678=)
c.1958A= (p.Lys653=)
c.784+1249A= (n.784+1249A=)
c.646+1249A= (n.646+1249A=)
c.1148A= (p.Lys383=)
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c.1895A= (p.Lys632=)
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c.706+1249A= (n.706+1249A=)
c.670+2351A= (n.670+2351A=)
c.*1819A= (n.*1819A=)
c.787+1249A= (n.787+1249A=)
c.409+1249A= (n.409+1249A=)
c.412+1249A= (n.412+1249A=)
c.5-29544A= (n.5-29544A=)
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c.-99+31776A= (n.-99+31776A=)
n.2172A=
n.2213A=
17g.43093496T>ACA001353BRCA1n.2099A>T
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
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c.784+1248A>T (n.784+1248A>T)
c.646+1248A>T (n.646+1248A>T)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
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c.664+1248A>T (n.664+1248A>T)
c.706+1248A>T (n.706+1248A>T)
c.670+2350A>T (n.670+2350A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.787+1248A>T (n.787+1248A>T)
c.409+1248A>T (n.409+1248A>T)
c.412+1248A>T (n.412+1248A>T)
c.5-29545A>T (n.5-29545A>T)
c.-43-18975A>T (n.-43-18975A>T)
c.-99+31775A>T (n.-99+31775A>T)
n.2171A>T
n.2212A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093496T>CCA10597940BRCA1n.2099A>G
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
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c.784+1248A>G (n.784+1248A>G)
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c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
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c.670+2350A>G (n.670+2350A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.787+1248A>G (n.787+1248A>G)
c.409+1248A>G (n.409+1248A>G)
c.412+1248A>G (n.412+1248A>G)
c.5-29545A>G (n.5-29545A>G)
c.-43-18975A>G (n.-43-18975A>G)
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n.2171A>G
n.2212A>G
17g.43093496T>GCA10597941BRCA1n.2099A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
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c.784+1248A>C (n.784+1248A>C)
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c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.664+1248A>C (n.664+1248A>C)
c.706+1248A>C (n.706+1248A>C)
c.670+2350A>C (n.670+2350A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.787+1248A>C (n.787+1248A>C)
c.409+1248A>C (n.409+1248A>C)
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n.2171A>C
n.2212A>C
 gnomAD v4
17g.43093496T=CA2260784028BRCA1n.2099A=
c.2035A= (p.Lys679=)
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c.1957A= (p.Lys653=)
c.784+1248A= (n.784+1248A=)
c.646+1248A= (n.646+1248A=)
c.1147A= (p.Lys383=)
c.1912A= (p.Lys638=)
c.1894A= (p.Lys632=)
c.664+1248A= (n.664+1248A=)
c.706+1248A= (n.706+1248A=)
c.670+2350A= (n.670+2350A=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.787+1248A= (n.787+1248A=)
c.409+1248A= (n.409+1248A=)
c.412+1248A= (n.412+1248A=)
c.5-29545A= (n.5-29545A=)
c.-43-18975A= (n.-43-18975A=)
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n.2171A=
n.2212A=
17g.43093497G>ACA500233097BRCA1n.2098C>T
c.2034C>T (p.Ala678=)
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n.2170C>T
n.2211C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2211C>G
 ClinVar dbSNP
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c.2034C= (p.Ala678=)
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c.646+1243G>C (n.646+1243G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.664+1243G>C (n.664+1243G>C)
c.706+1243G>C (n.706+1243G>C)
c.670+2345G>C (n.670+2345G>C)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.787+1243G>C (n.787+1243G>C)
c.409+1243G>C (n.409+1243G>C)
c.412+1243G>C (n.412+1243G>C)
c.5-29550G>C (n.5-29550G>C)
c.-43-18980G>C (n.-43-18980G>C)
c.-99+31770G>C (n.-99+31770G>C)
n.2166G>C
n.2207G>C
 dbSNP
17g.43093501C>TCA10597950BRCA1n.2094G>A
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.1952G>A (p.Gly651Glu)
c.784+1243G>A (n.784+1243G>A)
c.646+1243G>A (n.646+1243G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1889G>A (p.Gly630Glu)
c.664+1243G>A (n.664+1243G>A)
c.706+1243G>A (n.706+1243G>A)
c.670+2345G>A (n.670+2345G>A)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.787+1243G>A (n.787+1243G>A)
c.409+1243G>A (n.409+1243G>A)
c.412+1243G>A (n.412+1243G>A)
c.5-29550G>A (n.5-29550G>A)
c.-43-18980G>A (n.-43-18980G>A)
c.-99+31770G>A (n.-99+31770G>A)
n.2166G>A
n.2207G>A
 dbSNP
17g.43093501_43093503delinsCCACA2260784032BRCA1n.2092_2094delinsTGG
c.2028_2030delinsTGG (p.Thr676=)
c.1902_1904delinsTGG (p.Thr634=)
c.2025_2027delinsTGG (p.Thr675=)
c.1950_1952delinsTGG (p.Thr650=)
c.784+1241_784+1243delinsTGG (n.784+1241_784+1243delinsTGG)
c.646+1241_646+1243delinsTGG (n.646+1241_646+1243delinsTGG)
c.1140_1142delinsTGG (p.Thr380=)
c.1905_1907delinsTGG (p.Thr635=)
c.1887_1889delinsTGG (p.Thr629=)
c.664+1241_664+1243delinsTGG (n.664+1241_664+1243delinsTGG)
c.706+1241_706+1243delinsTGG (n.706+1241_706+1243delinsTGG)
c.670+2343_670+2345delinsTGG (n.670+2343_670+2345delinsTGG)
c.*1811_*1813delinsTGG (n.*1811_*1813delinsTGG)
c.787+1241_787+1243delinsTGG (n.787+1241_787+1243delinsTGG)
c.409+1241_409+1243delinsTGG (n.409+1241_409+1243delinsTGG)
c.412+1241_412+1243delinsTGG (n.412+1241_412+1243delinsTGG)
c.5-29552_5-29550delinsTGG (n.5-29552_5-29550delinsTGG)
c.-43-18982_-43-18980delinsTGG (n.-43-18982_-43-18980delinsTGG)
c.-99+31768_-99+31770delinsTGG (n.-99+31768_-99+31770delinsTGG)
n.2164_2166delinsTGG
n.2205_2207delinsTGG
17g.43093502C>ACA10597951BRCA1n.2093G>T
c.2029G>T (p.Gly677Ter)
c.1903G>T (p.Gly635Ter)
c.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.1951G>T (p.Gly651Ter)
c.784+1242G>T (n.784+1242G>T)
c.646+1242G>T (n.646+1242G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.1906G>T (p.Gly636Ter)
c.1888G>T (p.Gly630Ter)
c.664+1242G>T (n.664+1242G>T)
c.706+1242G>T (n.706+1242G>T)
c.670+2344G>T (n.670+2344G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.787+1242G>T (n.787+1242G>T)
c.409+1242G>T (n.409+1242G>T)
c.412+1242G>T (n.412+1242G>T)
c.5-29551G>T (n.5-29551G>T)
c.-43-18981G>T (n.-43-18981G>T)
c.-99+31769G>T (n.-99+31769G>T)
n.2165G>T
n.2206G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093502C=CA2260784033BRCA1n.2093G=
c.2029G= (p.Gly677=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.1951G= (p.Gly651=)
c.784+1242G= (n.784+1242G=)
c.646+1242G= (n.646+1242G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.1888G= (p.Gly630=)
c.664+1242G= (n.664+1242G=)
c.706+1242G= (n.706+1242G=)
c.670+2344G= (n.670+2344G=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.787+1242G= (n.787+1242G=)
c.409+1242G= (n.409+1242G=)
c.412+1242G= (n.412+1242G=)
c.5-29551G= (n.5-29551G=)
c.-43-18981G= (n.-43-18981G=)
c.-99+31769G= (n.-99+31769G=)
n.2165G=
n.2206G=
17g.43093502C>GCA10597952BRCA1n.2093G>C
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c.1903G>C (p.Gly635Arg)
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c.784+1242G>C (n.784+1242G>C)
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c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
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c.670+2344G>C (n.670+2344G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.787+1242G>C (n.787+1242G>C)
c.409+1242G>C (n.409+1242G>C)
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c.5-29551G>C (n.5-29551G>C)
c.-43-18981G>C (n.-43-18981G>C)
c.-99+31769G>C (n.-99+31769G>C)
n.2165G>C
n.2206G>C
 dbSNP
17g.43093502C>TCA10597953BRCA1n.2093G>A
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.1951G>A (p.Gly651Arg)
c.784+1242G>A (n.784+1242G>A)
c.646+1242G>A (n.646+1242G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
c.664+1242G>A (n.664+1242G>A)
c.706+1242G>A (n.706+1242G>A)
c.670+2344G>A (n.670+2344G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.787+1242G>A (n.787+1242G>A)
c.409+1242G>A (n.409+1242G>A)
c.412+1242G>A (n.412+1242G>A)
c.5-29551G>A (n.5-29551G>A)
c.-43-18981G>A (n.-43-18981G>A)
c.-99+31769G>A (n.-99+31769G>A)
n.2165G>A
n.2206G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093502_43093503delCA001349BRCA1n.2092_2093del
c.2028_2029del (p.Gly677SerfsTer5)
c.1902_1903del (p.Gly635SerfsTer5)
c.2025_2026del (p.Gly676SerfsTer5)
c.1950_1951del (p.Gly651SerfsTer5)
c.784+1241_784+1242del (n.784+1241_784+1242del)
c.646+1241_646+1242del (n.646+1241_646+1242del)
c.1140_1141del (p.Gly381SerfsTer5)
c.1905_1906del (p.Gly636SerfsTer5)
c.1887_1888del (p.Gly630SerfsTer5)
c.664+1241_664+1242del (n.664+1241_664+1242del)
c.706+1241_706+1242del (n.706+1241_706+1242del)
c.670+2343_670+2344del (n.670+2343_670+2344del)
c.*1811_*1812del (n.*1811_*1812del)
c.787+1241_787+1242del (n.787+1241_787+1242del)
c.409+1241_409+1242del (n.409+1241_409+1242del)
c.412+1241_412+1242del (n.412+1241_412+1242del)
c.5-29552_5-29551del (n.5-29552_5-29551del)
c.-43-18982_-43-18981del (n.-43-18982_-43-18981del)
c.-99+31768_-99+31769del (n.-99+31768_-99+31769del)
n.2164_2165del
n.2205_2206del
 ClinVar dbSNP
17g.43093503A=CA2260784034BRCA1n.2092T=
c.2028T= (p.Thr676=)
c.1902T= (p.Thr634=)
c.2025T= (p.Thr675=)
c.1950T= (p.Thr650=)
c.784+1241T= (n.784+1241T=)
c.646+1241T= (n.646+1241T=)
c.1140T= (p.Thr380=)
c.1905T= (p.Thr635=)
c.1887T= (p.Thr629=)
c.664+1241T= (n.664+1241T=)
c.706+1241T= (n.706+1241T=)
c.670+2343T= (n.670+2343T=)
c.*1811T= (n.*1811T=)
c.787+1241T= (n.787+1241T=)
c.409+1241T= (n.409+1241T=)
c.412+1241T= (n.412+1241T=)
c.5-29552T= (n.5-29552T=)
c.-43-18982T= (n.-43-18982T=)
c.-99+31768T= (n.-99+31768T=)
n.2164T=
n.2205T=
17g.43093503A>CCA500233108BRCA1n.2092T>G
c.2028T>G (p.Thr676=)
c.1902T>G (p.Thr634=)
c.2025T>G (p.Thr675=)
c.1950T>G (p.Thr650=)
c.784+1241T>G (n.784+1241T>G)
c.646+1241T>G (n.646+1241T>G)
c.1140T>G (p.Thr380=)
c.1905T>G (p.Thr635=)
c.1887T>G (p.Thr629=)
c.664+1241T>G (n.664+1241T>G)
c.706+1241T>G (n.706+1241T>G)
c.670+2343T>G (n.670+2343T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.787+1241T>G (n.787+1241T>G)
c.409+1241T>G (n.409+1241T>G)
c.412+1241T>G (n.412+1241T>G)
c.5-29552T>G (n.5-29552T>G)
c.-43-18982T>G (n.-43-18982T>G)
c.-99+31768T>G (n.-99+31768T>G)
n.2164T>G
n.2205T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093503A>GCA500233109BRCA1n.2092T>C
c.2028T>C (p.Thr676=)
c.1902T>C (p.Thr634=)
c.2025T>C (p.Thr675=)
c.1950T>C (p.Thr650=)
c.784+1241T>C (n.784+1241T>C)
c.646+1241T>C (n.646+1241T>C)
c.1140T>C (p.Thr380=)
c.1905T>C (p.Thr635=)
c.1887T>C (p.Thr629=)
c.664+1241T>C (n.664+1241T>C)
c.706+1241T>C (n.706+1241T>C)
c.670+2343T>C (n.670+2343T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.787+1241T>C (n.787+1241T>C)
c.409+1241T>C (n.409+1241T>C)
c.412+1241T>C (n.412+1241T>C)
c.5-29552T>C (n.5-29552T>C)
c.-43-18982T>C (n.-43-18982T>C)
c.-99+31768T>C (n.-99+31768T>C)
n.2164T>C
n.2205T>C
 dbSNP
17g.43093503A>TCA500233110BRCA1n.2092T>A
c.2028T>A (p.Thr676=)
c.1902T>A (p.Thr634=)
c.2025T>A (p.Thr675=)
c.1950T>A (p.Thr650=)
c.784+1241T>A (n.784+1241T>A)
c.646+1241T>A (n.646+1241T>A)
c.1140T>A (p.Thr380=)
c.1905T>A (p.Thr635=)
c.1887T>A (p.Thr629=)
c.664+1241T>A (n.664+1241T>A)
c.706+1241T>A (n.706+1241T>A)
c.670+2343T>A (n.670+2343T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.787+1241T>A (n.787+1241T>A)
c.409+1241T>A (n.409+1241T>A)
c.412+1241T>A (n.412+1241T>A)
c.5-29552T>A (n.5-29552T>A)
c.-43-18982T>A (n.-43-18982T>A)
c.-99+31768T>A (n.-99+31768T>A)
n.2164T>A
n.2205T>A
 dbSNP
17g.43093504G>ACA10597954BRCA1n.2091C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
c.784+1240C>T (n.784+1240C>T)
c.646+1240C>T (n.646+1240C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.664+1240C>T (n.664+1240C>T)
c.706+1240C>T (n.706+1240C>T)
c.670+2342C>T (n.670+2342C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.787+1240C>T (n.787+1240C>T)
c.409+1240C>T (n.409+1240C>T)
c.412+1240C>T (n.412+1240C>T)
c.5-29553C>T (n.5-29553C>T)
c.-43-18983C>T (n.-43-18983C>T)
c.-99+31767C>T (n.-99+31767C>T)
n.2163C>T
n.2204C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093504G>CCA10597955BRCA1n.2091C>G
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.2024C>G (p.Thr675Ser)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
c.784+1240C>G (n.784+1240C>G)
c.646+1240C>G (n.646+1240C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.664+1240C>G (n.664+1240C>G)
c.706+1240C>G (n.706+1240C>G)
c.670+2342C>G (n.670+2342C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.787+1240C>G (n.787+1240C>G)
c.409+1240C>G (n.409+1240C>G)
c.412+1240C>G (n.412+1240C>G)
c.5-29553C>G (n.5-29553C>G)
c.-43-18983C>G (n.-43-18983C>G)
c.-99+31767C>G (n.-99+31767C>G)
n.2163C>G
n.2204C>G
 dbSNP
17g.43093504G=CA2260784035BRCA1n.2091C=
c.2027C= (p.Thr676=)
c.1901C= (p.Thr634=)
c.2024C= (p.Thr675=)
c.1949C= (p.Thr650=)
c.784+1240C= (n.784+1240C=)
c.646+1240C= (n.646+1240C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
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c.1886C= (p.Thr629=)
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c.670+2342C= (n.670+2342C=)
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c.787+1240C= (n.787+1240C=)
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c.412+1240C= (n.412+1240C=)
c.5-29553C= (n.5-29553C=)
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c.-99+31767C= (n.-99+31767C=)
n.2163C=
n.2204C=
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c.2024C>A (p.Thr675Asn)
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n.2163C>A
n.2204C>A
 dbSNP
17g.43093505T>ACA10597957BRCA1n.2090A>T
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n.2203A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2162A>C
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 dbSNP
17g.43093505T=CA2260784036BRCA1n.2090A=
c.2026A= (p.Thr676=)
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c.412+1239A= (n.412+1239A=)
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n.2161A>T
n.2202A>T
 dbSNP
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n.2161A>G
n.2202A>G
 dbSNP
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n.2161A>C
n.2202A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093506T=CA2260784037BRCA1n.2089A=
c.2025A= (p.Ala675=)
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c.2022A= (p.Ala674=)
c.1947A= (p.Ala649=)
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n.2160C>T
n.2201C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2160C>G
n.2201C>G
 dbSNP
17g.43093507G=CA2260784038BRCA1n.2088C=
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c.1136C= (p.Ala379=)
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c.1883C= (p.Ala628=)
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17g.43093507G>TCA10597962BRCA1n.2088C>A
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.2021C>A (p.Ala674Glu)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.784+1237C>A (n.784+1237C>A)
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c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.664+1237C>A (n.664+1237C>A)
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c.670+2339C>A (n.670+2339C>A)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.787+1237C>A (n.787+1237C>A)
c.409+1237C>A (n.409+1237C>A)
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n.2160C>A
n.2201C>A
17g.43093507dupCA1139664786BRCA1n.2088dup
c.2024dup (p.Thr676AsnfsTer7)
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c.1946dup (p.Thr650AsnfsTer7)
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c.1136dup (p.Thr380AsnfsTer7)
c.1901dup (p.Thr635AsnfsTer7)
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n.2160dup
n.2201dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093507_43093513delinsGCAGGTTCA2260784039BRCA1n.2082_2088delinsAACCTGC
c.2018_2024delinsAACCTGC (p.Glu673=)
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c.784+1231_784+1237delinsAACCTGC (n.784+1231_784+1237delinsAACCTGC)
c.646+1231_646+1237delinsAACCTGC (n.646+1231_646+1237delinsAACCTGC)
c.1130_1136delinsAACCTGC (p.Glu377=)
c.1895_1901delinsAACCTGC (p.Glu632=)
c.1877_1883delinsAACCTGC (p.Glu626=)
c.664+1231_664+1237delinsAACCTGC (n.664+1231_664+1237delinsAACCTGC)
c.706+1231_706+1237delinsAACCTGC (n.706+1231_706+1237delinsAACCTGC)
c.670+2333_670+2339delinsAACCTGC (n.670+2333_670+2339delinsAACCTGC)
c.*1801_*1807delinsAACCTGC (n.*1801_*1807delinsAACCTGC)
c.787+1231_787+1237delinsAACCTGC (n.787+1231_787+1237delinsAACCTGC)
c.409+1231_409+1237delinsAACCTGC (n.409+1231_409+1237delinsAACCTGC)
c.412+1231_412+1237delinsAACCTGC (n.412+1231_412+1237delinsAACCTGC)
c.5-29562_5-29556delinsAACCTGC (n.5-29562_5-29556delinsAACCTGC)
c.-43-18992_-43-18986delinsAACCTGC (n.-43-18992_-43-18986delinsAACCTGC)
c.-99+31758_-99+31764delinsAACCTGC (n.-99+31758_-99+31764delinsAACCTGC)
n.2154_2160delinsAACCTGC
n.2195_2201delinsAACCTGC
17g.43093508C>ACA10597963BRCA1n.2087G>T
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
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c.1135G>T (p.Ala379Ser)
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c.1882G>T (p.Ala628Ser)
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c.706+1236G>T (n.706+1236G>T)
c.670+2338G>T (n.670+2338G>T)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.787+1236G>T (n.787+1236G>T)
c.409+1236G>T (n.409+1236G>T)
c.412+1236G>T (n.412+1236G>T)
c.5-29557G>T (n.5-29557G>T)
c.-43-18987G>T (n.-43-18987G>T)
c.-99+31763G>T (n.-99+31763G>T)
n.2159G>T
n.2200G>T
 dbSNP
17g.43093508C=CA2260784040BRCA1n.2087G=
c.2023G= (p.Ala675=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.2020G= (p.Ala674=)
c.1945G= (p.Ala649=)
c.784+1236G= (n.784+1236G=)
c.646+1236G= (n.646+1236G=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.664+1236G= (n.664+1236G=)
c.706+1236G= (n.706+1236G=)
c.670+2338G= (n.670+2338G=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.787+1236G= (n.787+1236G=)
c.409+1236G= (n.409+1236G=)
c.412+1236G= (n.412+1236G=)
c.5-29557G= (n.5-29557G=)
c.-43-18987G= (n.-43-18987G=)
c.-99+31763G= (n.-99+31763G=)
n.2159G=
n.2200G=
17g.43093508C>GCA10597964BRCA1n.2087G>C
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.784+1236G>C (n.784+1236G>C)
c.646+1236G>C (n.646+1236G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.664+1236G>C (n.664+1236G>C)
c.706+1236G>C (n.706+1236G>C)
c.670+2338G>C (n.670+2338G>C)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.787+1236G>C (n.787+1236G>C)
c.409+1236G>C (n.409+1236G>C)
c.412+1236G>C (n.412+1236G>C)
c.5-29557G>C (n.5-29557G>C)
c.-43-18987G>C (n.-43-18987G>C)
c.-99+31763G>C (n.-99+31763G>C)
n.2159G>C
n.2200G>C
 dbSNP
17g.43093508C>TCA10597965BRCA1n.2087G>A
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.784+1236G>A (n.784+1236G>A)
c.646+1236G>A (n.646+1236G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.664+1236G>A (n.664+1236G>A)
c.706+1236G>A (n.706+1236G>A)
c.670+2338G>A (n.670+2338G>A)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.787+1236G>A (n.787+1236G>A)
c.409+1236G>A (n.409+1236G>A)
c.412+1236G>A (n.412+1236G>A)
c.5-29557G>A (n.5-29557G>A)
c.-43-18987G>A (n.-43-18987G>A)
c.-99+31763G>A (n.-99+31763G>A)
n.2159G>A
n.2200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093508_43093509dupCA915950115BRCA1n.2086_2087dup
c.2022_2023dup (p.Ala675ValfsTer27)
c.1896_1897dup (p.Ala633ValfsTer27)
c.2019_2020dup (p.Ala674ValfsTer27)
c.1944_1945dup (p.Ala649ValfsTer27)
c.784+1235_784+1236dup (n.784+1235_784+1236dup)
c.646+1235_646+1236dup (n.646+1235_646+1236dup)
c.1134_1135dup (p.Ala379ValfsTer27)
c.1899_1900dup (p.Ala634ValfsTer27)
c.1881_1882dup (p.Ala628ValfsTer27)
c.664+1235_664+1236dup (n.664+1235_664+1236dup)
c.706+1235_706+1236dup (n.706+1235_706+1236dup)
c.670+2337_670+2338dup (n.670+2337_670+2338dup)
c.*1805_*1806dup (n.*1805_*1806dup)
c.787+1235_787+1236dup (n.787+1235_787+1236dup)
c.409+1235_409+1236dup (n.409+1235_409+1236dup)
c.412+1235_412+1236dup (n.412+1235_412+1236dup)
c.5-29558_5-29557dup (n.5-29558_5-29557dup)
c.-43-18988_-43-18987dup (n.-43-18988_-43-18987dup)
c.-99+31762_-99+31763dup (n.-99+31762_-99+31763dup)
n.2158_2159dup
n.2199_2200dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093509_43093514delCA10584568BRCA1n.2082_2087del
c.2018_2023del (p.Glu673_Pro674del)
c.1892_1897del (p.Glu631_Pro632del)
c.2015_2020del (p.Glu672_Pro673del)
c.1940_1945del (p.Glu647_Pro648del)
c.784+1231_784+1236del (n.784+1231_784+1236del)
c.646+1231_646+1236del (n.646+1231_646+1236del)
c.1130_1135del (p.Glu377_Pro378del)
c.1895_1900del (p.Glu632_Pro633del)
c.1877_1882del (p.Glu626_Pro627del)
c.664+1231_664+1236del (n.664+1231_664+1236del)
c.706+1231_706+1236del (n.706+1231_706+1236del)
c.670+2333_670+2338del (n.670+2333_670+2338del)
c.*1801_*1806del (n.*1801_*1806del)
c.787+1231_787+1236del (n.787+1231_787+1236del)
c.409+1231_409+1236del (n.409+1231_409+1236del)
c.412+1231_412+1236del (n.412+1231_412+1236del)
c.5-29562_5-29557del (n.5-29562_5-29557del)
c.-43-18992_-43-18987del (n.-43-18992_-43-18987del)
c.-99+31758_-99+31763del (n.-99+31758_-99+31763del)
n.2154_2159del
n.2195_2200del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093509A=CA2260784042BRCA1n.2086T=
c.2022T= (p.Pro674=)
c.1896T= (p.Pro632=)
c.2019T= (p.Pro673=)
c.1944T= (p.Pro648=)
c.784+1235T= (n.784+1235T=)
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c.1134T= (p.Pro378=)
c.1899T= (p.Pro633=)
c.1881T= (p.Pro627=)
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c.*1805T= (n.*1805T=)
c.787+1235T= (n.787+1235T=)
c.409+1235T= (n.409+1235T=)
c.412+1235T= (n.412+1235T=)
c.5-29558T= (n.5-29558T=)
c.-43-18988T= (n.-43-18988T=)
c.-99+31762T= (n.-99+31762T=)
n.2158T=
n.2199T=
17g.43093509A>CCA057708BRCA1n.2086T>G
c.2022T>G (p.Pro674=)
c.1896T>G (p.Pro632=)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.1944T>G (p.Pro648=)
c.784+1235T>G (n.784+1235T>G)
c.646+1235T>G (n.646+1235T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.1881T>G (p.Pro627=)
c.664+1235T>G (n.664+1235T>G)
c.706+1235T>G (n.706+1235T>G)
c.670+2337T>G (n.670+2337T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.787+1235T>G (n.787+1235T>G)
c.409+1235T>G (n.409+1235T>G)
c.412+1235T>G (n.412+1235T>G)
c.5-29558T>G (n.5-29558T>G)
c.-43-18988T>G (n.-43-18988T>G)
c.-99+31762T>G (n.-99+31762T>G)
n.2158T>G
n.2199T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093509A>GCA500233120BRCA1n.2086T>C
c.2022T>C (p.Pro674=)
c.1896T>C (p.Pro632=)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.1944T>C (p.Pro648=)
c.784+1235T>C (n.784+1235T>C)
c.646+1235T>C (n.646+1235T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.1881T>C (p.Pro627=)
c.664+1235T>C (n.664+1235T>C)
c.706+1235T>C (n.706+1235T>C)
c.670+2337T>C (n.670+2337T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.787+1235T>C (n.787+1235T>C)
c.409+1235T>C (n.409+1235T>C)
c.412+1235T>C (n.412+1235T>C)
c.5-29558T>C (n.5-29558T>C)
c.-43-18988T>C (n.-43-18988T>C)
c.-99+31762T>C (n.-99+31762T>C)
n.2158T>C
n.2199T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093509A>TCA500233121BRCA1n.2086T>A
c.2022T>A (p.Pro674=)
c.1896T>A (p.Pro632=)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.1944T>A (p.Pro648=)
c.784+1235T>A (n.784+1235T>A)
c.646+1235T>A (n.646+1235T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.1881T>A (p.Pro627=)
c.664+1235T>A (n.664+1235T>A)
c.706+1235T>A (n.706+1235T>A)
c.670+2337T>A (n.670+2337T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.787+1235T>A (n.787+1235T>A)
c.409+1235T>A (n.409+1235T>A)
c.412+1235T>A (n.412+1235T>A)
c.5-29558T>A (n.5-29558T>A)
c.-43-18988T>A (n.-43-18988T>A)
c.-99+31762T>A (n.-99+31762T>A)
n.2158T>A
n.2199T>A
17g.43093509_43093510delinsAGCA2260784041BRCA1n.2085_2086delinsCT
c.2021_2022delinsCT (p.Pro674=)
c.1895_1896delinsCT (p.Pro632=)
c.2018_2019delinsCT (p.Pro673=)
c.1943_1944delinsCT (p.Pro648=)
c.784+1234_784+1235delinsCT (n.784+1234_784+1235delinsCT)
c.646+1234_646+1235delinsCT (n.646+1234_646+1235delinsCT)
c.1133_1134delinsCT (p.Pro378=)
c.1898_1899delinsCT (p.Pro633=)
c.1880_1881delinsCT (p.Pro627=)
c.664+1234_664+1235delinsCT (n.664+1234_664+1235delinsCT)
c.706+1234_706+1235delinsCT (n.706+1234_706+1235delinsCT)
c.670+2336_670+2337delinsCT (n.670+2336_670+2337delinsCT)
c.*1804_*1805delinsCT (n.*1804_*1805delinsCT)
c.787+1234_787+1235delinsCT (n.787+1234_787+1235delinsCT)
c.409+1234_409+1235delinsCT (n.409+1234_409+1235delinsCT)
c.412+1234_412+1235delinsCT (n.412+1234_412+1235delinsCT)
c.5-29559_5-29558delinsCT (n.5-29559_5-29558delinsCT)
c.-43-18989_-43-18988delinsCT (n.-43-18989_-43-18988delinsCT)
c.-99+31761_-99+31762delinsCT (n.-99+31761_-99+31762delinsCT)
n.2157_2158delinsCT
n.2198_2199delinsCT
17g.43093514_43093538delCA1139771854BRCA1n.2062_2086del
c.1998_2022del (p.Met669GlufsTer24)
c.1872_1896del (p.Met627GlufsTer24)
c.1995_2019del (p.Met668GlufsTer24)
c.1920_1944del (p.Met643GlufsTer24)
c.784+1211_784+1235del (n.784+1211_784+1235del)
c.646+1211_646+1235del (n.646+1211_646+1235del)
c.1110_1134del (p.Met373GlufsTer24)
c.1875_1899del (p.Met628GlufsTer24)
c.1857_1881del (p.Met622GlufsTer24)
c.664+1211_664+1235del (n.664+1211_664+1235del)
c.706+1211_706+1235del (n.706+1211_706+1235del)
c.670+2313_670+2337del (n.670+2313_670+2337del)
c.*1781_*1805del (n.*1781_*1805del)
c.787+1211_787+1235del (n.787+1211_787+1235del)
c.409+1211_409+1235del (n.409+1211_409+1235del)
c.412+1211_412+1235del (n.412+1211_412+1235del)
c.5-29582_5-29558del (n.5-29582_5-29558del)
c.-43-19012_-43-18988del (n.-43-19012_-43-18988del)
c.-99+31738_-99+31762del (n.-99+31738_-99+31762del)
n.2134_2158del
n.2175_2199del
 ClinVar
17g.43093510G>ACA10597966BRCA1n.2085C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.784+1234C>T (n.784+1234C>T)
c.646+1234C>T (n.646+1234C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.664+1234C>T (n.664+1234C>T)
c.706+1234C>T (n.706+1234C>T)
c.670+2336C>T (n.670+2336C>T)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.787+1234C>T (n.787+1234C>T)
c.409+1234C>T (n.409+1234C>T)
c.412+1234C>T (n.412+1234C>T)
c.5-29559C>T (n.5-29559C>T)
c.-43-18989C>T (n.-43-18989C>T)
c.-99+31761C>T (n.-99+31761C>T)
n.2157C>T
n.2198C>T
 dbSNP
17g.43093510G>CCA10580639BRCA1n.2085C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.784+1234C>G (n.784+1234C>G)
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c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
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c.670+2336C>G (n.670+2336C>G)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.787+1234C>G (n.787+1234C>G)
c.409+1234C>G (n.409+1234C>G)
c.412+1234C>G (n.412+1234C>G)
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c.-43-18989C>G (n.-43-18989C>G)
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n.2157C>G
n.2198C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093510G=CA2260784043BRCA1n.2085C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.1895C= (p.Pro632=)
c.2018C= (p.Pro673=)
c.1943C= (p.Pro648=)
c.784+1234C= (n.784+1234C=)
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c.1133C= (p.Pro378=)
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c.706+1234C= (n.706+1234C=)
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c.409+1234C= (n.409+1234C=)
c.412+1234C= (n.412+1234C=)
c.5-29559C= (n.5-29559C=)
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c.-99+31761C= (n.-99+31761C=)
n.2157C=
n.2198C=
17g.43093510G>TCA10597967BRCA1n.2085C>A
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.784+1234C>A (n.784+1234C>A)
c.646+1234C>A (n.646+1234C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.1880C>A (p.Pro627His)
c.664+1234C>A (n.664+1234C>A)
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c.670+2336C>A (n.670+2336C>A)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.787+1234C>A (n.787+1234C>A)
c.409+1234C>A (n.409+1234C>A)
c.412+1234C>A (n.412+1234C>A)
c.5-29559C>A (n.5-29559C>A)
c.-43-18989C>A (n.-43-18989C>A)
c.-99+31761C>A (n.-99+31761C>A)
n.2157C>A
n.2198C>A
 dbSNP
17g.43093511delCA001348BRCA1n.2085del
c.2021del (p.Pro674LeufsTer27)
c.1895del (p.Pro632LeufsTer27)
c.2018del (p.Pro673LeufsTer27)
c.1943del (p.Pro648LeufsTer27)
c.784+1234del (n.784+1234del)
c.646+1234del (n.646+1234del)
c.1133del (p.Pro378LeufsTer27)
c.1898del (p.Pro633LeufsTer27)
c.1880del (p.Pro627LeufsTer27)
c.664+1234del (n.664+1234del)
c.706+1234del (n.706+1234del)
c.670+2336del (n.670+2336del)
c.*1804del (n.*1804del)
c.787+1234del (n.787+1234del)
c.409+1234del (n.409+1234del)
c.412+1234del (n.412+1234del)
c.5-29559del (n.5-29559del)
c.-43-18989del (n.-43-18989del)
c.-99+31761del (n.-99+31761del)
n.2157del
n.2198del
 ClinVar dbSNP
17g.43093511G>ACA10597968BRCA1n.2084C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.784+1233C>T (n.784+1233C>T)
c.646+1233C>T (n.646+1233C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.664+1233C>T (n.664+1233C>T)
c.706+1233C>T (n.706+1233C>T)
c.670+2335C>T (n.670+2335C>T)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
c.787+1233C>T (n.787+1233C>T)
c.409+1233C>T (n.409+1233C>T)
c.412+1233C>T (n.412+1233C>T)
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c.-99+31760C>T (n.-99+31760C>T)
n.2156C>T
n.2197C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093511G>CCA10597969BRCA1n.2084C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.784+1233C>G (n.784+1233C>G)
c.646+1233C>G (n.646+1233C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.664+1233C>G (n.664+1233C>G)
c.706+1233C>G (n.706+1233C>G)
c.670+2335C>G (n.670+2335C>G)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
c.787+1233C>G (n.787+1233C>G)
c.409+1233C>G (n.409+1233C>G)
c.412+1233C>G (n.412+1233C>G)
c.5-29560C>G (n.5-29560C>G)
c.-43-18990C>G (n.-43-18990C>G)
c.-99+31760C>G (n.-99+31760C>G)
n.2156C>G
n.2197C>G
 dbSNP
17g.43093511G=CA2260784045BRCA1n.2084C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.2017C= (p.Pro673=)
c.1942C= (p.Pro648=)
c.784+1233C= (n.784+1233C=)
c.646+1233C= (n.646+1233C=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1879C= (p.Pro627=)
c.664+1233C= (n.664+1233C=)
c.706+1233C= (n.706+1233C=)
c.670+2335C= (n.670+2335C=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
c.787+1233C= (n.787+1233C=)
c.409+1233C= (n.409+1233C=)
c.412+1233C= (n.412+1233C=)
c.5-29560C= (n.5-29560C=)
c.-43-18990C= (n.-43-18990C=)
c.-99+31760C= (n.-99+31760C=)
n.2156C=
n.2197C=
17g.43093511G>TCA10597970BRCA1n.2084C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.784+1233C>A (n.784+1233C>A)
c.646+1233C>A (n.646+1233C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.664+1233C>A (n.664+1233C>A)
c.706+1233C>A (n.706+1233C>A)
c.670+2335C>A (n.670+2335C>A)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.787+1233C>A (n.787+1233C>A)
c.409+1233C>A (n.409+1233C>A)
c.412+1233C>A (n.412+1233C>A)
c.5-29560C>A (n.5-29560C>A)
c.-43-18990C>A (n.-43-18990C>A)
c.-99+31760C>A (n.-99+31760C>A)
n.2156C>A
n.2197C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093511_43093512delinsGTCA2260784044BRCA1n.2083_2084delinsAC
c.2019_2020delinsAC (p.Glu673=)
c.1893_1894delinsAC (p.Glu631=)
c.2016_2017delinsAC (p.Glu672=)
c.1941_1942delinsAC (p.Glu647=)
c.784+1232_784+1233delinsAC (n.784+1232_784+1233delinsAC)
c.646+1232_646+1233delinsAC (n.646+1232_646+1233delinsAC)
c.1131_1132delinsAC (p.Glu377=)
c.1896_1897delinsAC (p.Glu632=)
c.1878_1879delinsAC (p.Glu626=)
c.664+1232_664+1233delinsAC (n.664+1232_664+1233delinsAC)
c.706+1232_706+1233delinsAC (n.706+1232_706+1233delinsAC)
c.670+2334_670+2335delinsAC (n.670+2334_670+2335delinsAC)
c.*1802_*1803delinsAC (n.*1802_*1803delinsAC)
c.787+1232_787+1233delinsAC (n.787+1232_787+1233delinsAC)
c.409+1232_409+1233delinsAC (n.409+1232_409+1233delinsAC)
c.412+1232_412+1233delinsAC (n.412+1232_412+1233delinsAC)
c.5-29561_5-29560delinsAC (n.5-29561_5-29560delinsAC)
c.-43-18991_-43-18990delinsAC (n.-43-18991_-43-18990delinsAC)
c.-99+31759_-99+31760delinsAC (n.-99+31759_-99+31760delinsAC)
n.2155_2156delinsAC
n.2196_2197delinsAC
17g.43093512T>ACA10597971BRCA1n.2083A>T
c.2019A>T (p.Glu673Asp)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.784+1232A>T (n.784+1232A>T)
c.646+1232A>T (n.646+1232A>T)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.664+1232A>T (n.664+1232A>T)
c.706+1232A>T (n.706+1232A>T)
c.670+2334A>T (n.670+2334A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.787+1232A>T (n.787+1232A>T)
c.409+1232A>T (n.409+1232A>T)
c.412+1232A>T (n.412+1232A>T)
c.5-29561A>T (n.5-29561A>T)
c.-43-18991A>T (n.-43-18991A>T)
c.-99+31759A>T (n.-99+31759A>T)
n.2155A>T
n.2196A>T
 dbSNP
17g.43093512T>CCA500233127BRCA1n.2083A>G
c.2019A>G (p.Glu673=)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.2016A>G (p.Glu672=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.784+1232A>G (n.784+1232A>G)
c.646+1232A>G (n.646+1232A>G)
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.664+1232A>G (n.664+1232A>G)
c.706+1232A>G (n.706+1232A>G)
c.670+2334A>G (n.670+2334A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.787+1232A>G (n.787+1232A>G)
c.409+1232A>G (n.409+1232A>G)
c.412+1232A>G (n.412+1232A>G)
c.5-29561A>G (n.5-29561A>G)
c.-43-18991A>G (n.-43-18991A>G)
c.-99+31759A>G (n.-99+31759A>G)
n.2155A>G
n.2196A>G
 dbSNP
17g.43093512T>GCA10597972BRCA1n.2083A>C
c.2019A>C (p.Glu673Asp)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.784+1232A>C (n.784+1232A>C)
c.646+1232A>C (n.646+1232A>C)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.664+1232A>C (n.664+1232A>C)
c.706+1232A>C (n.706+1232A>C)
c.670+2334A>C (n.670+2334A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.787+1232A>C (n.787+1232A>C)
c.409+1232A>C (n.409+1232A>C)
c.412+1232A>C (n.412+1232A>C)
c.5-29561A>C (n.5-29561A>C)
c.-43-18991A>C (n.-43-18991A>C)
c.-99+31759A>C (n.-99+31759A>C)
n.2155A>C
n.2196A>C
 dbSNP
17g.43093512T=CA2260784046BRCA1n.2083A=
c.2019A= (p.Glu673=)
c.1893A= (p.Glu631=)
c.2016A= (p.Glu672=)
c.1941A= (p.Glu647=)
c.784+1232A= (n.784+1232A=)
c.646+1232A= (n.646+1232A=)
c.1131A= (p.Glu377=)
c.1896A= (p.Glu632=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.664+1232A= (n.664+1232A=)
c.706+1232A= (n.706+1232A=)
c.670+2334A= (n.670+2334A=)
c.*1802A= (n.*1802A=)
c.787+1232A= (n.787+1232A=)
c.409+1232A= (n.409+1232A=)
c.412+1232A= (n.412+1232A=)
c.5-29561A= (n.5-29561A=)
c.-43-18991A= (n.-43-18991A=)
c.-99+31759A= (n.-99+31759A=)
n.2155A=
n.2196A=
17g.43093513delCA001346BRCA1n.2083del
c.2019del (p.Glu673AspfsTer28)
c.1893del (p.Glu631AspfsTer28)
c.2016del (p.Glu672AspfsTer28)
c.1941del (p.Glu647AspfsTer28)
c.784+1232del (n.784+1232del)
c.646+1232del (n.646+1232del)
c.1131del (p.Glu377AspfsTer28)
c.1896del (p.Glu632AspfsTer28)
c.1878del (p.Glu626AspfsTer28)
c.664+1232del (n.664+1232del)
c.706+1232del (n.706+1232del)
c.670+2334del (n.670+2334del)
c.*1802del (n.*1802del)
c.787+1232del (n.787+1232del)
c.409+1232del (n.409+1232del)
c.412+1232del (n.412+1232del)
c.5-29561del (n.5-29561del)
c.-43-18991del (n.-43-18991del)
c.-99+31759del (n.-99+31759del)
n.2155del
n.2196del
 ClinVar dbSNP
17g.43093513T>ACA10597973BRCA1n.2082A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.784+1231A>T (n.784+1231A>T)
c.646+1231A>T (n.646+1231A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.664+1231A>T (n.664+1231A>T)
c.706+1231A>T (n.706+1231A>T)
c.670+2333A>T (n.670+2333A>T)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.787+1231A>T (n.787+1231A>T)
c.409+1231A>T (n.409+1231A>T)
c.412+1231A>T (n.412+1231A>T)
c.5-29562A>T (n.5-29562A>T)
c.-43-18992A>T (n.-43-18992A>T)
c.-99+31758A>T (n.-99+31758A>T)
n.2154A>T
n.2195A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093513T>CCA10597974BRCA1n.2082A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.784+1231A>G (n.784+1231A>G)
c.646+1231A>G (n.646+1231A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.664+1231A>G (n.664+1231A>G)
c.706+1231A>G (n.706+1231A>G)
c.670+2333A>G (n.670+2333A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.787+1231A>G (n.787+1231A>G)
c.409+1231A>G (n.409+1231A>G)
c.412+1231A>G (n.412+1231A>G)
c.5-29562A>G (n.5-29562A>G)
c.-43-18992A>G (n.-43-18992A>G)
c.-99+31758A>G (n.-99+31758A>G)
n.2154A>G
n.2195A>G
 dbSNP
17g.43093513T>GCA10597975BRCA1n.2082A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.784+1231A>C (n.784+1231A>C)
c.646+1231A>C (n.646+1231A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.664+1231A>C (n.664+1231A>C)
c.706+1231A>C (n.706+1231A>C)
c.670+2333A>C (n.670+2333A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.787+1231A>C (n.787+1231A>C)
c.409+1231A>C (n.409+1231A>C)
c.412+1231A>C (n.412+1231A>C)
c.5-29562A>C (n.5-29562A>C)
c.-43-18992A>C (n.-43-18992A>C)
c.-99+31758A>C (n.-99+31758A>C)
n.2154A>C
n.2195A>C
 gnomAD v4
17g.43093513_43093514delinsTCCA2260784047BRCA1n.2081_2082delinsGA
c.2017_2018delinsGA (p.Glu673=)
c.1891_1892delinsGA (p.Glu631=)
c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=)
c.1939_1940delinsGA (p.Glu647=)
c.784+1230_784+1231delinsGA (n.784+1230_784+1231delinsGA)
c.646+1230_646+1231delinsGA (n.646+1230_646+1231delinsGA)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=)
c.664+1230_664+1231delinsGA (n.664+1230_664+1231delinsGA)
c.706+1230_706+1231delinsGA (n.706+1230_706+1231delinsGA)
c.670+2332_670+2333delinsGA (n.670+2332_670+2333delinsGA)
c.*1800_*1801delinsGA (n.*1800_*1801delinsGA)
c.787+1230_787+1231delinsGA (n.787+1230_787+1231delinsGA)
c.409+1230_409+1231delinsGA (n.409+1230_409+1231delinsGA)
c.412+1230_412+1231delinsGA (n.412+1230_412+1231delinsGA)
c.5-29563_5-29562delinsGA (n.5-29563_5-29562delinsGA)
c.-43-18993_-43-18992delinsGA (n.-43-18993_-43-18992delinsGA)
c.-99+31757_-99+31758delinsGA (n.-99+31757_-99+31758delinsGA)
n.2153_2154delinsGA
n.2194_2195delinsGA
17g.43093514delCA001344BRCA1n.2081del
c.2017del (p.Glu673AsnfsTer28)
c.1891del (p.Glu631AsnfsTer28)
c.2014del (p.Glu672AsnfsTer28)
c.1939del (p.Glu647AsnfsTer28)
c.784+1230del (n.784+1230del)
c.646+1230del (n.646+1230del)
c.1129del (p.Glu377AsnfsTer28)
c.1894del (p.Glu632AsnfsTer28)
c.1876del (p.Glu626AsnfsTer28)
c.664+1230del (n.664+1230del)
c.706+1230del (n.706+1230del)
c.670+2332del (n.670+2332del)
c.*1800del (n.*1800del)
c.787+1230del (n.787+1230del)
c.409+1230del (n.409+1230del)
c.412+1230del (n.412+1230del)
c.5-29563del (n.5-29563del)
c.-43-18993del (n.-43-18993del)
c.-99+31757del (n.-99+31757del)
n.2153del
n.2194del
 ClinVar dbSNP
17g.43093514C>ACA001345BRCA1n.2081G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.784+1230G>T (n.784+1230G>T)
c.646+1230G>T (n.646+1230G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.664+1230G>T (n.664+1230G>T)
c.706+1230G>T (n.706+1230G>T)
c.670+2332G>T (n.670+2332G>T)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
c.787+1230G>T (n.787+1230G>T)
c.409+1230G>T (n.409+1230G>T)
c.412+1230G>T (n.412+1230G>T)
c.5-29563G>T (n.5-29563G>T)
c.-43-18993G>T (n.-43-18993G>T)
c.-99+31757G>T (n.-99+31757G>T)
n.2153G>T
n.2194G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093514C=CA2260784048BRCA1n.2081G=
c.2017G= (p.Glu673=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.2014G= (p.Glu672=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.784+1230G= (n.784+1230G=)
c.646+1230G= (n.646+1230G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1894G= (p.Glu632=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.664+1230G= (n.664+1230G=)
c.706+1230G= (n.706+1230G=)
c.670+2332G= (n.670+2332G=)
c.*1800G= (n.*1800G=)
c.787+1230G= (n.787+1230G=)
c.409+1230G= (n.409+1230G=)
c.412+1230G= (n.412+1230G=)
c.5-29563G= (n.5-29563G=)
c.-43-18993G= (n.-43-18993G=)
c.-99+31757G= (n.-99+31757G=)
n.2153G=
n.2194G=
17g.43093514C>GCA10597976BRCA1n.2081G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.784+1230G>C (n.784+1230G>C)
c.646+1230G>C (n.646+1230G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.664+1230G>C (n.664+1230G>C)
c.706+1230G>C (n.706+1230G>C)
c.670+2332G>C (n.670+2332G>C)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
c.787+1230G>C (n.787+1230G>C)
c.409+1230G>C (n.409+1230G>C)
c.412+1230G>C (n.412+1230G>C)
c.5-29563G>C (n.5-29563G>C)
c.-43-18993G>C (n.-43-18993G>C)
c.-99+31757G>C (n.-99+31757G>C)
n.2153G>C
n.2194G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093514C>TCA10597977BRCA1n.2081G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.784+1230G>A (n.784+1230G>A)
c.646+1230G>A (n.646+1230G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.664+1230G>A (n.664+1230G>A)
c.706+1230G>A (n.706+1230G>A)
c.670+2332G>A (n.670+2332G>A)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
c.787+1230G>A (n.787+1230G>A)
c.409+1230G>A (n.409+1230G>A)
c.412+1230G>A (n.412+1230G>A)
c.5-29563G>A (n.5-29563G>A)
c.-43-18993G>A (n.-43-18993G>A)
c.-99+31757G>A (n.-99+31757G>A)
n.2153G>A
n.2194G>A
17g.43093515T>ACA10597978BRCA1n.2080A>T
c.2016A>T (p.Lys672Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.2013A>T (p.Lys671Asn)
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
c.784+1229A>T (n.784+1229A>T)
c.646+1229A>T (n.646+1229A>T)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.664+1229A>T (n.664+1229A>T)
c.706+1229A>T (n.706+1229A>T)
c.670+2331A>T (n.670+2331A>T)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.787+1229A>T (n.787+1229A>T)
c.409+1229A>T (n.409+1229A>T)
c.412+1229A>T (n.412+1229A>T)
c.5-29564A>T (n.5-29564A>T)
c.-43-18994A>T (n.-43-18994A>T)
c.-99+31756A>T (n.-99+31756A>T)
n.2152A>T
n.2193A>T
 dbSNP
17g.43093515T>CCA057701BRCA1n.2080A>G
c.2016A>G (p.Lys672=)
c.1890A>G (p.Lys630=)
c.2013A>G (p.Lys671=)
c.1938A>G (p.Lys646=)
c.784+1229A>G (n.784+1229A>G)
c.646+1229A>G (n.646+1229A>G)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.664+1229A>G (n.664+1229A>G)
c.706+1229A>G (n.706+1229A>G)
c.670+2331A>G (n.670+2331A>G)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.787+1229A>G (n.787+1229A>G)
c.409+1229A>G (n.409+1229A>G)
c.412+1229A>G (n.412+1229A>G)
c.5-29564A>G (n.5-29564A>G)
c.-43-18994A>G (n.-43-18994A>G)
c.-99+31756A>G (n.-99+31756A>G)
n.2152A>G
n.2193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093515T>GCA10597979BRCA1n.2080A>C
c.2016A>C (p.Lys672Asn)
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.2013A>C (p.Lys671Asn)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
c.784+1229A>C (n.784+1229A>C)
c.646+1229A>C (n.646+1229A>C)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.664+1229A>C (n.664+1229A>C)
c.706+1229A>C (n.706+1229A>C)
c.670+2331A>C (n.670+2331A>C)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.787+1229A>C (n.787+1229A>C)
c.409+1229A>C (n.409+1229A>C)
c.412+1229A>C (n.412+1229A>C)
c.5-29564A>C (n.5-29564A>C)
c.-43-18994A>C (n.-43-18994A>C)
c.-99+31756A>C (n.-99+31756A>C)
n.2152A>C
n.2193A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093515T=CA2260784049BRCA1n.2080A=
c.2016A= (p.Lys672=)
c.1890A= (p.Lys630=)
c.2013A= (p.Lys671=)
c.1938A= (p.Lys646=)
c.784+1229A= (n.784+1229A=)
c.646+1229A= (n.646+1229A=)
c.1128A= (p.Lys376=)
c.1893A= (p.Lys631=)
c.1875A= (p.Lys625=)
c.664+1229A= (n.664+1229A=)
c.706+1229A= (n.706+1229A=)
c.670+2331A= (n.670+2331A=)
c.*1799A= (n.*1799A=)
c.787+1229A= (n.787+1229A=)
c.409+1229A= (n.409+1229A=)
c.412+1229A= (n.412+1229A=)
c.5-29564A= (n.5-29564A=)
c.-43-18994A= (n.-43-18994A=)
c.-99+31756A= (n.-99+31756A=)
n.2152A=
n.2193A=
17g.43093517dupCA2573154065BRCA1n.2080dup
c.2016dup (p.Glu673ArgfsTer10)
c.1890dup (p.Glu631ArgfsTer10)
c.2013dup (p.Glu672ArgfsTer10)
c.1938dup (p.Glu647ArgfsTer10)
c.784+1229dup (n.784+1229dup)
c.646+1229dup (n.646+1229dup)
c.1128dup (p.Glu377ArgfsTer10)
c.1893dup (p.Glu632ArgfsTer10)
c.1875dup (p.Glu626ArgfsTer10)
c.664+1229dup (n.664+1229dup)
c.706+1229dup (n.706+1229dup)
c.670+2331dup (n.670+2331dup)
c.*1799dup (n.*1799dup)
c.787+1229dup (n.787+1229dup)
c.409+1229dup (n.409+1229dup)
c.412+1229dup (n.412+1229dup)
c.5-29564dup (n.5-29564dup)
c.-43-18994dup (n.-43-18994dup)
c.-99+31756dup (n.-99+31756dup)
n.2152dup
n.2193dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093516T>ACA10597980BRCA1n.2079A>T
c.2015A>T (p.Lys672Ile)
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.2012A>T (p.Lys671Ile)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
c.784+1228A>T (n.784+1228A>T)
c.646+1228A>T (n.646+1228A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.664+1228A>T (n.664+1228A>T)
c.706+1228A>T (n.706+1228A>T)
c.670+2330A>T (n.670+2330A>T)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.787+1228A>T (n.787+1228A>T)
c.409+1228A>T (n.409+1228A>T)
c.412+1228A>T (n.412+1228A>T)
c.5-29565A>T (n.5-29565A>T)
c.-43-18995A>T (n.-43-18995A>T)
c.-99+31755A>T (n.-99+31755A>T)
n.2151A>T
n.2192A>T
 dbSNP
17g.43093516T>CCA10597981BRCA1n.2079A>G
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.784+1228A>G (n.784+1228A>G)
c.646+1228A>G (n.646+1228A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.664+1228A>G (n.664+1228A>G)
c.706+1228A>G (n.706+1228A>G)
c.670+2330A>G (n.670+2330A>G)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.787+1228A>G (n.787+1228A>G)
c.409+1228A>G (n.409+1228A>G)
c.412+1228A>G (n.412+1228A>G)
c.5-29565A>G (n.5-29565A>G)
c.-43-18995A>G (n.-43-18995A>G)
c.-99+31755A>G (n.-99+31755A>G)
n.2151A>G
n.2192A>G
 dbSNP
17g.43093516T>GCA10597982BRCA1n.2079A>C
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.784+1228A>C (n.784+1228A>C)
c.646+1228A>C (n.646+1228A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.664+1228A>C (n.664+1228A>C)
c.706+1228A>C (n.706+1228A>C)
c.670+2330A>C (n.670+2330A>C)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.787+1228A>C (n.787+1228A>C)
c.409+1228A>C (n.409+1228A>C)
c.412+1228A>C (n.412+1228A>C)
c.5-29565A>C (n.5-29565A>C)
c.-43-18995A>C (n.-43-18995A>C)
c.-99+31755A>C (n.-99+31755A>C)
n.2151A>C
n.2192A>C
 dbSNP
17g.43093516T=CA2260784050BRCA1n.2079A=
c.2015A= (p.Lys672=)
c.1889A= (p.Lys630=)
c.2012A= (p.Lys671=)
c.1937A= (p.Lys646=)
c.784+1228A= (n.784+1228A=)
c.646+1228A= (n.646+1228A=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1892A= (p.Lys631=)
c.1874A= (p.Lys625=)
c.664+1228A= (n.664+1228A=)
c.706+1228A= (n.706+1228A=)
c.670+2330A= (n.670+2330A=)
c.*1798A= (n.*1798A=)
c.787+1228A= (n.787+1228A=)
c.409+1228A= (n.409+1228A=)
c.412+1228A= (n.412+1228A=)
c.5-29565A= (n.5-29565A=)
c.-43-18995A= (n.-43-18995A=)
c.-99+31755A= (n.-99+31755A=)
n.2151A=
n.2192A=
17g.43093516_43093517insACCA919844439BRCA1n.2078_2079insGT
c.2014_2015insGT (p.Lys672SerfsTer30)
c.1888_1889insGT (p.Lys630SerfsTer30)
c.2011_2012insGT (p.Lys671SerfsTer30)
c.1936_1937insGT (p.Lys646SerfsTer30)
c.784+1227_784+1228insGT (n.784+1227_784+1228insGT)
c.646+1227_646+1228insGT (n.646+1227_646+1228insGT)
c.1126_1127insGT (p.Lys376SerfsTer30)
c.1891_1892insGT (p.Lys631SerfsTer30)
c.1873_1874insGT (p.Lys625SerfsTer30)
c.664+1227_664+1228insGT (n.664+1227_664+1228insGT)
c.706+1227_706+1228insGT (n.706+1227_706+1228insGT)
c.670+2329_670+2330insGT (n.670+2329_670+2330insGT)
c.*1797_*1798insGT (n.*1797_*1798insGT)
c.787+1227_787+1228insGT (n.787+1227_787+1228insGT)
c.409+1227_409+1228insGT (n.409+1227_409+1228insGT)
c.412+1227_412+1228insGT (n.412+1227_412+1228insGT)
c.5-29566_5-29565insGT (n.5-29566_5-29565insGT)
c.-43-18996_-43-18995insGT (n.-43-18996_-43-18995insGT)
c.-99+31754_-99+31755insGT (n.-99+31754_-99+31755insGT)
n.2150_2151insGT
n.2191_2192insGT
 dbSNP
17g.43093517T>ACA001343BRCA1n.2078A>T
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.784+1227A>T (n.784+1227A>T)
c.646+1227A>T (n.646+1227A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.664+1227A>T (n.664+1227A>T)
c.706+1227A>T (n.706+1227A>T)
c.670+2329A>T (n.670+2329A>T)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.787+1227A>T (n.787+1227A>T)
c.409+1227A>T (n.409+1227A>T)
c.412+1227A>T (n.412+1227A>T)
c.5-29566A>T (n.5-29566A>T)
c.-43-18996A>T (n.-43-18996A>T)
c.-99+31754A>T (n.-99+31754A>T)
n.2150A>T
n.2191A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093517T>CCA001341BRCA1n.2078A>G
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.784+1227A>G (n.784+1227A>G)
c.646+1227A>G (n.646+1227A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.664+1227A>G (n.664+1227A>G)
c.706+1227A>G (n.706+1227A>G)
c.670+2329A>G (n.670+2329A>G)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.787+1227A>G (n.787+1227A>G)
c.409+1227A>G (n.409+1227A>G)
c.412+1227A>G (n.412+1227A>G)
c.5-29566A>G (n.5-29566A>G)
c.-43-18996A>G (n.-43-18996A>G)
c.-99+31754A>G (n.-99+31754A>G)
n.2150A>G
n.2191A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093517T>GCA10597983BRCA1n.2078A>C
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.784+1227A>C (n.784+1227A>C)
c.646+1227A>C (n.646+1227A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.664+1227A>C (n.664+1227A>C)
c.706+1227A>C (n.706+1227A>C)
c.670+2329A>C (n.670+2329A>C)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.787+1227A>C (n.787+1227A>C)
c.409+1227A>C (n.409+1227A>C)
c.412+1227A>C (n.412+1227A>C)
c.5-29566A>C (n.5-29566A>C)
c.-43-18996A>C (n.-43-18996A>C)
c.-99+31754A>C (n.-99+31754A>C)
n.2150A>C
n.2191A>C
17g.43093517T=CA2260784051BRCA1n.2078A=
c.2014A= (p.Lys672=)
c.1888A= (p.Lys630=)
c.2011A= (p.Lys671=)
c.1936A= (p.Lys646=)
c.784+1227A= (n.784+1227A=)
c.646+1227A= (n.646+1227A=)
c.1126A= (p.Lys376=)
c.1891A= (p.Lys631=)
c.1873A= (p.Lys625=)
c.664+1227A= (n.664+1227A=)
c.706+1227A= (n.706+1227A=)
c.670+2329A= (n.670+2329A=)
c.*1797A= (n.*1797A=)
c.787+1227A= (n.787+1227A=)
c.409+1227A= (n.409+1227A=)
c.412+1227A= (n.412+1227A=)
c.5-29566A= (n.5-29566A=)
c.-43-18996A= (n.-43-18996A=)
c.-99+31754A= (n.-99+31754A=)
n.2150A=
n.2191A=
17g.43093518A=CA2260784052BRCA1n.2077T=
c.2013T= (p.Gly671=)
c.1887T= (p.Gly629=)
c.2010T= (p.Gly670=)
c.1935T= (p.Gly645=)
c.784+1226T= (n.784+1226T=)
c.646+1226T= (n.646+1226T=)
c.1125T= (p.Gly375=)
c.1890T= (p.Gly630=)
c.1872T= (p.Gly624=)
c.664+1226T= (n.664+1226T=)
c.706+1226T= (n.706+1226T=)
c.670+2328T= (n.670+2328T=)
c.*1796T= (n.*1796T=)
c.787+1226T= (n.787+1226T=)
c.409+1226T= (n.409+1226T=)
c.412+1226T= (n.412+1226T=)
c.5-29567T= (n.5-29567T=)
c.-43-18997T= (n.-43-18997T=)
c.-99+31753T= (n.-99+31753T=)
n.2149T=
n.2190T=
17g.43093518A>CCA500233134BRCA1n.2077T>G
c.2013T>G (p.Gly671=)
c.1887T>G (p.Gly629=)
c.2010T>G (p.Gly670=)
c.1935T>G (p.Gly645=)
c.784+1226T>G (n.784+1226T>G)
c.646+1226T>G (n.646+1226T>G)
c.1125T>G (p.Gly375=)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.1872T>G (p.Gly624=)
c.664+1226T>G (n.664+1226T>G)
c.706+1226T>G (n.706+1226T>G)
c.670+2328T>G (n.670+2328T>G)
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.787+1226T>G (n.787+1226T>G)
c.409+1226T>G (n.409+1226T>G)
c.412+1226T>G (n.412+1226T>G)
c.5-29567T>G (n.5-29567T>G)
c.-43-18997T>G (n.-43-18997T>G)
c.-99+31753T>G (n.-99+31753T>G)
n.2149T>G
n.2190T>G
 dbSNP
17g.43093518A>GCA500233135BRCA1n.2077T>C
c.2013T>C (p.Gly671=)
c.1887T>C (p.Gly629=)
c.2010T>C (p.Gly670=)
c.1935T>C (p.Gly645=)
c.784+1226T>C (n.784+1226T>C)
c.646+1226T>C (n.646+1226T>C)
c.1125T>C (p.Gly375=)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.1872T>C (p.Gly624=)
c.664+1226T>C (n.664+1226T>C)
c.706+1226T>C (n.706+1226T>C)
c.670+2328T>C (n.670+2328T>C)
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.787+1226T>C (n.787+1226T>C)
c.409+1226T>C (n.409+1226T>C)
c.412+1226T>C (n.412+1226T>C)
c.5-29567T>C (n.5-29567T>C)
c.-43-18997T>C (n.-43-18997T>C)
c.-99+31753T>C (n.-99+31753T>C)
n.2149T>C
n.2190T>C
 dbSNP
17g.43093518A>TCA500233136BRCA1n.2077T>A
c.2013T>A (p.Gly671=)
c.1887T>A (p.Gly629=)
c.2010T>A (p.Gly670=)
c.1935T>A (p.Gly645=)
c.784+1226T>A (n.784+1226T>A)
c.646+1226T>A (n.646+1226T>A)
c.1125T>A (p.Gly375=)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.1872T>A (p.Gly624=)
c.664+1226T>A (n.664+1226T>A)
c.706+1226T>A (n.706+1226T>A)
c.670+2328T>A (n.670+2328T>A)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.787+1226T>A (n.787+1226T>A)
c.409+1226T>A (n.409+1226T>A)
c.412+1226T>A (n.412+1226T>A)
c.5-29567T>A (n.5-29567T>A)
c.-43-18997T>A (n.-43-18997T>A)
c.-99+31753T>A (n.-99+31753T>A)
n.2149T>A
n.2190T>A
 dbSNP
17g.43093518dupCA2499224526BRCA1n.2077dup
c.2013dup (p.Lys672Ter)
c.1887dup (p.Lys630Ter)
c.2010dup (p.Lys671Ter)
c.1935dup (p.Lys646Ter)
c.784+1226dup (n.784+1226dup)
c.646+1226dup (n.646+1226dup)
c.1125dup (p.Lys376Ter)
c.1890dup (p.Lys631Ter)
c.1872dup (p.Lys625Ter)
c.664+1226dup (n.664+1226dup)
c.706+1226dup (n.706+1226dup)
c.670+2328dup (n.670+2328dup)
c.*1796dup (n.*1796dup)
c.787+1226dup (n.787+1226dup)
c.409+1226dup (n.409+1226dup)
c.412+1226dup (n.412+1226dup)
c.5-29567dup (n.5-29567dup)
c.-43-18997dup (n.-43-18997dup)
c.-99+31753dup (n.-99+31753dup)
n.2149dup
n.2190dup
17g.43093518_43093519dupCA026479BRCA1n.2076_2077dup
c.2012_2013dup (p.Lys672ValfsTer30)
c.1886_1887dup (p.Lys630ValfsTer30)
c.2009_2010dup (p.Lys671ValfsTer30)
c.1934_1935dup (p.Lys646ValfsTer30)
c.784+1225_784+1226dup (n.784+1225_784+1226dup)
c.646+1225_646+1226dup (n.646+1225_646+1226dup)
c.1124_1125dup (p.Lys376ValfsTer30)
c.1889_1890dup (p.Lys631ValfsTer30)
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c.664+1225_664+1226dup (n.664+1225_664+1226dup)
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n.2148_2149dup
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2189G>A
 dbSNP
17g.43093520dupCA10589901BRCA1n.2076dup
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n.2148dup
n.2189dup
 ClinVar dbSNP
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n.2147G>T
n.2188G>T
17g.43093520C=CA2260784054BRCA1n.2075G=
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n.2147G>C
n.2188G>C
 dbSNP
17g.43093520C>TCA10597989BRCA1n.2075G>A
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c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
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n.2147G>A
n.2188G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093520_43093521insACCA919844440BRCA1n.2075_2076insTG
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 dbSNP
17g.43093520_43093521insCACA2695226253BRCA1n.2074_2075insTG
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c.5-29570_5-29569insTG (n.5-29570_5-29569insTG)
c.-43-19000_-43-18999insTG (n.-43-19000_-43-18999insTG)
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n.2146_2147insTG
n.2187_2188insTG
17g.43093521T>ACA10597990BRCA1n.2074A>T
c.2010A>T (p.Glu670Asp)
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
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c.1932A>T (p.Glu644Asp)
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c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
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c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.787+1223A>T (n.787+1223A>T)
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n.2146A>T
n.2187A>T
 dbSNP
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n.2145A>C
n.2186A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2144G>C
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 dbSNP
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n.2144G>A
n.2185G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093524dupCA919844441BRCA1n.2072dup
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n.2144dup
n.2185dup
 dbSNP
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n.2143G>T
n.2184G>T
 dbSNP
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c.2007G= (p.Met669=)
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 dbSNP
17g.43093524C>TCA10597999BRCA1n.2071G>A
c.2007G>A (p.Met669Ile)
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c.2004G>A (p.Met668Ile)
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c.-99+31747G>A (n.-99+31747G>A)
n.2143G>A
n.2184G>A
 dbSNP
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n.2183T=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093525A>TCA10598001BRCA1n.2070T>A
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n.2183T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093525_43093526insAGAGAAGAAAAAGACA2260784059BRCA1n.2070_2071insCTTTTTCTTCTCTT
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 dbSNP

Number of alleles fetched