Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092430_43093433del | CA2832529127 | BRCA1 | n.2162_3165del c.2098_3101del (p.Leu700CysfsTer3) c.1972_2975del (p.Leu658CysfsTer3) c.2095_3098del (p.Leu699CysfsTer3) c.2020_3023del (p.Leu674CysfsTer3) c.784+1311_785-1398del (n.784+1311_785-1398del) c.646+1311_647-1398del (n.646+1311_647-1398del) c.1210_2213del (p.Leu404CysfsTer3) c.1975_2978del (p.Leu659CysfsTer3) c.1957_2960del (p.Leu653CysfsTer3) c.664+1311_665-1398del (n.664+1311_665-1398del) c.706+1311_707-1398del (n.706+1311_707-1398del) c.671-2401_671-1398del (n.671-2401_671-1398del) c.*1881_*2884del (n.*1881_*2884del) c.787+1311_788-1398del (n.787+1311_788-1398del) c.409+1311_410-1398del (n.409+1311_410-1398del) c.412+1311_413-1398del (n.412+1311_413-1398del) c.5-29482_5-28479del (n.5-29482_5-28479del) c.-43-18912_-43-17909del (n.-43-18912_-43-17909del) c.-99+31838_-99+32841del (n.-99+31838_-99+32841del) n.2234_3237del n.2275_3278del | |
17 | g.43092431_43093435del | CA2832529126 | BRCA1 | n.2161_3165del c.2097_3101del (p.Glu699_Asn1034delinsAsp) c.1971_2975del (p.Glu657_Asn992delinsAsp) c.2094_3098del (p.Glu698_Asn1033delinsAsp) c.2019_3023del (p.Glu673_Asn1008delinsAsp) c.784+1310_785-1398del (n.784+1310_785-1398del) c.646+1310_647-1398del (n.646+1310_647-1398del) c.1209_2213del (p.Glu403_Asn738delinsAsp) c.1974_2978del (p.Glu658_Asn993delinsAsp) c.1956_2960del (p.Glu652_Asn987delinsAsp) c.664+1310_665-1398del (n.664+1310_665-1398del) c.706+1310_707-1398del (n.706+1310_707-1398del) c.671-2402_671-1398del (n.671-2402_671-1398del) c.*1880_*2884del (n.*1880_*2884del) c.787+1310_788-1398del (n.787+1310_788-1398del) c.409+1310_410-1398del (n.409+1310_410-1398del) c.412+1310_413-1398del (n.412+1310_413-1398del) c.5-29483_5-28479del (n.5-29483_5-28479del) c.-43-18913_-43-17909del (n.-43-18913_-43-17909del) c.-99+31837_-99+32841del (n.-99+31837_-99+32841del) n.2233_3237del n.2274_3278del | |
17 | g.43092433_43093437dup | CA2830850680 | BRCA1 | n.2159_3163dup c.2095_3099dup (p.Glu1033_Asn1034insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.1969_2973dup (p.Glu991_Asn992insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.2092_3096dup (p.Glu1032_Asn1033insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.2017_3021dup (p.Glu1007_Asn1008insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.784+1308_785-1400dup (n.784+1308_785-1400dup) c.646+1308_647-1400dup (n.646+1308_647-1400dup) c.1207_2211dup (p.Glu737_Asn738insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.1972_2976dup (p.Glu992_Asn993insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.1954_2958dup (p.Glu986_Asn987insGluLeuLysLeuThrAsnAlaProGlySerPheThrLysCysSerAsnThrSerGluLeuLysGluPheValAsnProSerLeuProArgGluGluLysGluGluLysLeuGluThrValLysValSerAsnAsnAlaGluAspProLysAspLeuMetLeuSerGlyGluArgValLeuGlnThrGluArgSerValGluSerSerSerIleSerLeuValProGlyThrAspTyrGlyThrGlnGluSerIleSerLeuLeuGluValSerThrLeuGlyLysAlaLysThrGluProAsnLysCysValSerGlnCysAlaAlaPheGluAsnProLysGlyLeuIleHisGlyCysSerLysAspAsnArgAsnAspThrGluGlyPheLysTyrProLeuGlyHisGluValAsnHisSerArgGluThrSerIleGluMetGluGluSerGluLeuAspAlaGlnTyrLeuGlnAsnThrPheLysValSerLysArgGlnSerPheAlaProPheSerAsnProGlyAsnAlaGluGluGluCysAlaThrPheSerAlaHisSerGlySerLeuLysLysGlnSerProLysValThrPheGluCysGluGlnLysGluGluAsnGlnGlyLysAsnGluSerAsnIleLysProValGlnThrValAsnIleThrAlaGlyPheProValValGlyGlnLysAspLysProValAspAsnAlaLysCysSerIleLysGlyGlySerArgPheCysLeuSerSerGlnPheArgGlyAsnGluThrGlyLeuIleThrProAsnLysHisGlyLeuLeuGlnAsnProTyrArgIleProProLeuPheProIleLysSerPheValLysThrLysCysLysLysAsnLeuLeuGluGluAsnPheGluGluHisSerMetSerProGluArgGluMetGlyAsnGluAsnIleProSerThrValSerThrIleSerArgAsnAsnIleArgGlu) c.664+1308_665-1400dup (n.664+1308_665-1400dup) c.706+1308_707-1400dup (n.706+1308_707-1400dup) c.671-2404_671-1400dup (n.671-2404_671-1400dup) c.*1878_*2882dup (n.*1878_*2882dup) c.787+1308_788-1400dup (n.787+1308_788-1400dup) c.409+1308_410-1400dup (n.409+1308_410-1400dup) c.412+1308_413-1400dup (n.412+1308_413-1400dup) c.5-29485_5-28481dup (n.5-29485_5-28481dup) c.-43-18915_-43-17911dup (n.-43-18915_-43-17911dup) c.-99+31835_-99+32839dup (n.-99+31835_-99+32839dup) n.2231_3235dup n.2272_3276dup | |
17 | g.43093250_43093285delinsCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGAT | CA2260783756 | BRCA1 | n.2310_2345delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG c.2246_2281delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp749=) c.2120_2155delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp707=) c.2243_2278delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp748=) c.2168_2203delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp723=) c.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.1358_1393delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp453=) c.2123_2158delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp708=) c.2105_2140delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp702=) c.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) n.2382_2417delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG n.2423_2458delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG | |
17 | g.43093251_43093285del | CA10586646 | BRCA1 | n.2310_2344del c.2246_2280del (p.Asp749GlyfsTer7) c.2120_2154del (p.Asp707GlyfsTer7) c.2243_2277del (p.Asp748GlyfsTer7) c.2168_2202del (p.Asp723GlyfsTer7) c.784+1459_784+1493del (n.784+1459_784+1493del) c.646+1459_646+1493del (n.646+1459_646+1493del) c.1358_1392del (p.Asp453GlyfsTer7) c.2123_2157del (p.Asp708GlyfsTer7) c.2105_2139del (p.Asp702GlyfsTer7) c.664+1459_664+1493del (n.664+1459_664+1493del) c.706+1459_706+1493del (n.706+1459_706+1493del) c.671-2253_671-2219del (n.671-2253_671-2219del) c.*2029_*2063del (n.*2029_*2063del) c.787+1459_787+1493del (n.787+1459_787+1493del) c.409+1459_409+1493del (n.409+1459_409+1493del) c.412+1459_412+1493del (n.412+1459_412+1493del) c.5-29334_5-29300del (n.5-29334_5-29300del) c.-43-18764_-43-18730del (n.-43-18764_-43-18730del) c.-99+31986_-99+32020del (n.-99+31986_-99+32020del) n.2382_2416del n.2423_2457del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093261_43093262delinsAC | CA2260783765 | BRCA1 | n.2333_2334delinsGT c.2269_2270delinsGT (p.Val757=) c.2143_2144delinsGT (p.Val715=) c.2266_2267delinsGT (p.Val756=) c.2191_2192delinsGT (p.Val731=) c.784+1482_784+1483delinsGT (n.784+1482_784+1483delinsGT) c.646+1482_646+1483delinsGT (n.646+1482_646+1483delinsGT) c.1381_1382delinsGT (p.Val461=) c.2146_2147delinsGT (p.Val716=) c.2128_2129delinsGT (p.Val710=) c.664+1482_664+1483delinsGT (n.664+1482_664+1483delinsGT) c.706+1482_706+1483delinsGT (n.706+1482_706+1483delinsGT) c.671-2230_671-2229delinsGT (n.671-2230_671-2229delinsGT) c.*2052_*2053delinsGT (n.*2052_*2053delinsGT) c.787+1482_787+1483delinsGT (n.787+1482_787+1483delinsGT) c.409+1482_409+1483delinsGT (n.409+1482_409+1483delinsGT) c.412+1482_412+1483delinsGT (n.412+1482_412+1483delinsGT) c.5-29311_5-29310delinsGT (n.5-29311_5-29310delinsGT) c.-43-18741_-43-18740delinsGT (n.-43-18741_-43-18740delinsGT) c.-99+32009_-99+32010delinsGT (n.-99+32009_-99+32010delinsGT) n.2405_2406delinsGT n.2446_2447delinsGT | |
17 | g.43093262C>A | CA058703 | BRCA1 | n.2333G>T c.2269G>T (p.Val757Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) c.2266G>T (p.Val756Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.784+1482G>T (n.784+1482G>T) c.646+1482G>T (n.646+1482G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.2128G>T (p.Val710Phe) c.664+1482G>T (n.664+1482G>T) c.706+1482G>T (n.706+1482G>T) c.671-2230G>T (n.671-2230G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.787+1482G>T (n.787+1482G>T) c.409+1482G>T (n.409+1482G>T) c.412+1482G>T (n.412+1482G>T) c.5-29311G>T (n.5-29311G>T) c.-43-18741G>T (n.-43-18741G>T) c.-99+32009G>T (n.-99+32009G>T) n.2405G>T n.2446G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093262C= | CA2260783766 | BRCA1 | n.2333G= c.2269G= (p.Val757=) c.2143G= (p.Val715=) c.2266G= (p.Val756=) c.2191G= (p.Val731=) c.784+1482G= (n.784+1482G=) c.646+1482G= (n.646+1482G=) c.1381G= (p.Val461=) c.2146G= (p.Val716=) c.2128G= (p.Val710=) c.664+1482G= (n.664+1482G=) c.706+1482G= (n.706+1482G=) c.671-2230G= (n.671-2230G=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.787+1482G= (n.787+1482G=) c.409+1482G= (n.409+1482G=) c.412+1482G= (n.412+1482G=) c.5-29311G= (n.5-29311G=) c.-43-18741G= (n.-43-18741G=) c.-99+32009G= (n.-99+32009G=) n.2405G= n.2446G= | |
17 | g.43093262C>G | CA10597461 | BRCA1 | n.2333G>C c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.784+1482G>C (n.784+1482G>C) c.646+1482G>C (n.646+1482G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.664+1482G>C (n.664+1482G>C) c.706+1482G>C (n.706+1482G>C) c.671-2230G>C (n.671-2230G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.787+1482G>C (n.787+1482G>C) c.409+1482G>C (n.409+1482G>C) c.412+1482G>C (n.412+1482G>C) c.5-29311G>C (n.5-29311G>C) c.-43-18741G>C (n.-43-18741G>C) c.-99+32009G>C (n.-99+32009G>C) n.2405G>C n.2446G>C | dbSNP |
17 | g.43093262C>T | CA10597462 | BRCA1 | n.2333G>A c.2269G>A (p.Val757Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.2266G>A (p.Val756Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.784+1482G>A (n.784+1482G>A) c.646+1482G>A (n.646+1482G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2128G>A (p.Val710Ile) c.664+1482G>A (n.664+1482G>A) c.706+1482G>A (n.706+1482G>A) c.671-2230G>A (n.671-2230G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.787+1482G>A (n.787+1482G>A) c.409+1482G>A (n.409+1482G>A) c.412+1482G>A (n.412+1482G>A) c.5-29311G>A (n.5-29311G>A) c.-43-18741G>A (n.-43-18741G>A) c.-99+32009G>A (n.-99+32009G>A) n.2405G>A n.2446G>A | dbSNP |
17 | g.43093264del | CA001516 | BRCA1 | n.2333del c.2269del (p.Val757PhefsTer8) c.2143del (p.Val715PhefsTer8) c.2266del (p.Val756PhefsTer8) c.2191del (p.Val731PhefsTer8) c.784+1482del (n.784+1482del) c.646+1482del (n.646+1482del) c.1381del (p.Val461PhefsTer8) c.2146del (p.Val716PhefsTer8) c.2128del (p.Val710PhefsTer8) c.664+1482del (n.664+1482del) c.706+1482del (n.706+1482del) c.671-2230del (n.671-2230del) c.*2052del (n.*2052del) c.787+1482del (n.787+1482del) c.409+1482del (n.409+1482del) c.412+1482del (n.412+1482del) c.5-29311del (n.5-29311del) c.-43-18741del (n.-43-18741del) c.-99+32009del (n.-99+32009del) n.2405del n.2446del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43093263C>A | CA10575950 | BRCA1 | n.2332G>T c.2268G>T (p.Arg756Ser) c.2142G>T (p.Arg714Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.2190G>T (p.Arg730Ser) c.784+1481G>T (n.784+1481G>T) c.646+1481G>T (n.646+1481G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.2145G>T (p.Arg715Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) c.664+1481G>T (n.664+1481G>T) c.706+1481G>T (n.706+1481G>T) c.671-2231G>T (n.671-2231G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.787+1481G>T (n.787+1481G>T) c.409+1481G>T (n.409+1481G>T) c.412+1481G>T (n.412+1481G>T) c.5-29312G>T (n.5-29312G>T) c.-43-18742G>T (n.-43-18742G>T) c.-99+32008G>T (n.-99+32008G>T) n.2404G>T n.2445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093263C= | CA2260783767 | BRCA1 | n.2332G= c.2268G= (p.Arg756=) c.2142G= (p.Arg714=) c.2265G= (p.Arg755=) c.2190G= (p.Arg730=) c.784+1481G= (n.784+1481G=) c.646+1481G= (n.646+1481G=) c.1380G= (p.Arg460=) c.2145G= (p.Arg715=) c.2127G= (p.Arg709=) c.664+1481G= (n.664+1481G=) c.706+1481G= (n.706+1481G=) c.671-2231G= (n.671-2231G=) c.*2051G= (n.*2051G=) c.787+1481G= (n.787+1481G=) c.409+1481G= (n.409+1481G=) c.412+1481G= (n.412+1481G=) c.5-29312G= (n.5-29312G=) c.-43-18742G= (n.-43-18742G=) c.-99+32008G= (n.-99+32008G=) n.2404G= n.2445G= | |
17 | g.43093263C>G | CA001515 | BRCA1 | n.2332G>C c.2268G>C (p.Arg756Ser) c.2142G>C (p.Arg714Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.2190G>C (p.Arg730Ser) c.784+1481G>C (n.784+1481G>C) c.646+1481G>C (n.646+1481G>C) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.2145G>C (p.Arg715Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) c.664+1481G>C (n.664+1481G>C) c.706+1481G>C (n.706+1481G>C) c.671-2231G>C (n.671-2231G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.787+1481G>C (n.787+1481G>C) c.409+1481G>C (n.409+1481G>C) c.412+1481G>C (n.412+1481G>C) c.5-29312G>C (n.5-29312G>C) c.-43-18742G>C (n.-43-18742G>C) c.-99+32008G>C (n.-99+32008G>C) n.2404G>C n.2445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093263C>T | CA500233203 | BRCA1 | n.2332G>A c.2268G>A (p.Arg756=) c.2142G>A (p.Arg714=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.784+1481G>A (n.784+1481G>A) c.646+1481G>A (n.646+1481G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) c.2145G>A (p.Arg715=) c.2127G>A (p.Arg709=) c.664+1481G>A (n.664+1481G>A) c.706+1481G>A (n.706+1481G>A) c.671-2231G>A (n.671-2231G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.787+1481G>A (n.787+1481G>A) c.409+1481G>A (n.409+1481G>A) c.412+1481G>A (n.412+1481G>A) c.5-29312G>A (n.5-29312G>A) c.-43-18742G>A (n.-43-18742G>A) c.-99+32008G>A (n.-99+32008G>A) n.2404G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093264C>A | CA10597463 | BRCA1 | n.2331G>T c.2267G>T (p.Arg756Met) c.2141G>T (p.Arg714Met) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.2189G>T (p.Arg730Met) c.784+1480G>T (n.784+1480G>T) c.646+1480G>T (n.646+1480G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.2144G>T (p.Arg715Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) c.664+1480G>T (n.664+1480G>T) c.706+1480G>T (n.706+1480G>T) c.671-2232G>T (n.671-2232G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.787+1480G>T (n.787+1480G>T) c.409+1480G>T (n.409+1480G>T) c.412+1480G>T (n.412+1480G>T) c.5-29313G>T (n.5-29313G>T) c.-43-18743G>T (n.-43-18743G>T) c.-99+32007G>T (n.-99+32007G>T) n.2403G>T n.2444G>T | |
17 | g.43093264C= | CA2260783768 | BRCA1 | n.2331G= c.2267G= (p.Arg756=) c.2141G= (p.Arg714=) c.2264G= (p.Arg755=) c.2189G= (p.Arg730=) c.784+1480G= (n.784+1480G=) c.646+1480G= (n.646+1480G=) c.1379G= (p.Arg460=) c.2144G= (p.Arg715=) c.2126G= (p.Arg709=) c.664+1480G= (n.664+1480G=) c.706+1480G= (n.706+1480G=) c.671-2232G= (n.671-2232G=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.787+1480G= (n.787+1480G=) c.409+1480G= (n.409+1480G=) c.412+1480G= (n.412+1480G=) c.5-29313G= (n.5-29313G=) c.-43-18743G= (n.-43-18743G=) c.-99+32007G= (n.-99+32007G=) n.2403G= n.2444G= | |
17 | g.43093264C>G | CA10597464 | BRCA1 | n.2331G>C c.2267G>C (p.Arg756Thr) c.2141G>C (p.Arg714Thr) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.784+1480G>C (n.784+1480G>C) c.646+1480G>C (n.646+1480G>C) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.2144G>C (p.Arg715Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.664+1480G>C (n.664+1480G>C) c.706+1480G>C (n.706+1480G>C) c.671-2232G>C (n.671-2232G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.787+1480G>C (n.787+1480G>C) c.409+1480G>C (n.409+1480G>C) c.412+1480G>C (n.412+1480G>C) c.5-29313G>C (n.5-29313G>C) c.-43-18743G>C (n.-43-18743G>C) c.-99+32007G>C (n.-99+32007G>C) n.2403G>C n.2444G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093264C>T | CA10597465 | BRCA1 | n.2331G>A c.2267G>A (p.Arg756Lys) c.2141G>A (p.Arg714Lys) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.784+1480G>A (n.784+1480G>A) c.646+1480G>A (n.646+1480G>A) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.2144G>A (p.Arg715Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.664+1480G>A (n.664+1480G>A) c.706+1480G>A (n.706+1480G>A) c.671-2232G>A (n.671-2232G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.787+1480G>A (n.787+1480G>A) c.409+1480G>A (n.409+1480G>A) c.412+1480G>A (n.412+1480G>A) c.5-29313G>A (n.5-29313G>A) c.-43-18743G>A (n.-43-18743G>A) c.-99+32007G>A (n.-99+32007G>A) n.2403G>A n.2444G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093264_43093265del | CA2580612643 | BRCA1 | n.2330_2331del c.2266_2267del (p.Arg756GlyfsTer5) c.2140_2141del (p.Arg714GlyfsTer5) c.2263_2264del (p.Arg755GlyfsTer5) c.2188_2189del (p.Arg730GlyfsTer5) c.784+1479_784+1480del (n.784+1479_784+1480del) c.646+1479_646+1480del (n.646+1479_646+1480del) c.1378_1379del (p.Arg460GlyfsTer5) c.2143_2144del (p.Arg715GlyfsTer5) c.2125_2126del (p.Arg709GlyfsTer5) c.664+1479_664+1480del (n.664+1479_664+1480del) c.706+1479_706+1480del (n.706+1479_706+1480del) c.671-2233_671-2232del (n.671-2233_671-2232del) c.*2049_*2050del (n.*2049_*2050del) c.787+1479_787+1480del (n.787+1479_787+1480del) c.409+1479_409+1480del (n.409+1479_409+1480del) c.412+1479_412+1480del (n.412+1479_412+1480del) c.5-29314_5-29313del (n.5-29314_5-29313del) c.-43-18744_-43-18743del (n.-43-18744_-43-18743del) c.-99+32006_-99+32007del (n.-99+32006_-99+32007del) n.2402_2403del n.2443_2444del | ClinVar |
17 | g.43093265T>A | CA10597466 | BRCA1 | n.2330A>T c.2266A>T (p.Arg756Trp) c.2140A>T (p.Arg714Trp) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.2188A>T (p.Arg730Trp) c.784+1479A>T (n.784+1479A>T) c.646+1479A>T (n.646+1479A>T) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.2143A>T (p.Arg715Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) c.664+1479A>T (n.664+1479A>T) c.706+1479A>T (n.706+1479A>T) c.671-2233A>T (n.671-2233A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.787+1479A>T (n.787+1479A>T) c.409+1479A>T (n.409+1479A>T) c.412+1479A>T (n.412+1479A>T) c.5-29314A>T (n.5-29314A>T) c.-43-18744A>T (n.-43-18744A>T) c.-99+32006A>T (n.-99+32006A>T) n.2402A>T n.2443A>T | dbSNP |
17 | g.43093265T>C | CA10597467 | BRCA1 | n.2330A>G c.2266A>G (p.Arg756Gly) c.2140A>G (p.Arg714Gly) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.784+1479A>G (n.784+1479A>G) c.646+1479A>G (n.646+1479A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.664+1479A>G (n.664+1479A>G) c.706+1479A>G (n.706+1479A>G) c.671-2233A>G (n.671-2233A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.787+1479A>G (n.787+1479A>G) c.409+1479A>G (n.409+1479A>G) c.412+1479A>G (n.412+1479A>G) c.5-29314A>G (n.5-29314A>G) c.-43-18744A>G (n.-43-18744A>G) c.-99+32006A>G (n.-99+32006A>G) n.2402A>G n.2443A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093265T>G | CA500233204 | BRCA1 | n.2330A>C c.2266A>C (p.Arg756=) c.2140A>C (p.Arg714=) c.2263A>C (p.Arg755=) c.2188A>C (p.Arg730=) c.784+1479A>C (n.784+1479A>C) c.646+1479A>C (n.646+1479A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) c.2143A>C (p.Arg715=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.664+1479A>C (n.664+1479A>C) c.706+1479A>C (n.706+1479A>C) c.671-2233A>C (n.671-2233A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.787+1479A>C (n.787+1479A>C) c.409+1479A>C (n.409+1479A>C) c.412+1479A>C (n.412+1479A>C) c.5-29314A>C (n.5-29314A>C) c.-43-18744A>C (n.-43-18744A>C) c.-99+32006A>C (n.-99+32006A>C) n.2402A>C n.2443A>C | |
17 | g.43093265T= | CA2260783769 | BRCA1 | n.2330A= c.2266A= (p.Arg756=) c.2140A= (p.Arg714=) c.2263A= (p.Arg755=) c.2188A= (p.Arg730=) c.784+1479A= (n.784+1479A=) c.646+1479A= (n.646+1479A=) c.1378A= (p.Arg460=) c.2143A= (p.Arg715=) c.2125A= (p.Arg709=) c.664+1479A= (n.664+1479A=) c.706+1479A= (n.706+1479A=) c.671-2233A= (n.671-2233A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.787+1479A= (n.787+1479A=) c.409+1479A= (n.409+1479A=) c.412+1479A= (n.412+1479A=) c.5-29314A= (n.5-29314A=) c.-43-18744A= (n.-43-18744A=) c.-99+32006A= (n.-99+32006A=) n.2402A= n.2443A= | |
17 | g.43093266T>A | CA10597468 | BRCA1 | n.2329A>T c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.784+1478A>T (n.784+1478A>T) c.646+1478A>T (n.646+1478A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.664+1478A>T (n.664+1478A>T) c.706+1478A>T (n.706+1478A>T) c.671-2234A>T (n.671-2234A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.787+1478A>T (n.787+1478A>T) c.409+1478A>T (n.409+1478A>T) c.412+1478A>T (n.412+1478A>T) c.5-29315A>T (n.5-29315A>T) c.-43-18745A>T (n.-43-18745A>T) c.-99+32005A>T (n.-99+32005A>T) n.2401A>T n.2442A>T | dbSNP |
17 | g.43093266T>C | CA500233205 | BRCA1 | n.2329A>G c.2265A>G (p.Glu755=) c.2139A>G (p.Glu713=) c.2262A>G (p.Glu754=) c.2187A>G (p.Glu729=) c.784+1478A>G (n.784+1478A>G) c.646+1478A>G (n.646+1478A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.664+1478A>G (n.664+1478A>G) c.706+1478A>G (n.706+1478A>G) c.671-2234A>G (n.671-2234A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.787+1478A>G (n.787+1478A>G) c.409+1478A>G (n.409+1478A>G) c.412+1478A>G (n.412+1478A>G) c.5-29315A>G (n.5-29315A>G) c.-43-18745A>G (n.-43-18745A>G) c.-99+32005A>G (n.-99+32005A>G) n.2401A>G n.2442A>G | dbSNP |
17 | g.43093266T>G | CA10597469 | BRCA1 | n.2329A>C c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.784+1478A>C (n.784+1478A>C) c.646+1478A>C (n.646+1478A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.664+1478A>C (n.664+1478A>C) c.706+1478A>C (n.706+1478A>C) c.671-2234A>C (n.671-2234A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.787+1478A>C (n.787+1478A>C) c.409+1478A>C (n.409+1478A>C) c.412+1478A>C (n.412+1478A>C) c.5-29315A>C (n.5-29315A>C) c.-43-18745A>C (n.-43-18745A>C) c.-99+32005A>C (n.-99+32005A>C) n.2401A>C n.2442A>C | |
17 | g.43093267T>A | CA10597470 | BRCA1 | n.2328A>T c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.784+1477A>T (n.784+1477A>T) c.646+1477A>T (n.646+1477A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.664+1477A>T (n.664+1477A>T) c.706+1477A>T (n.706+1477A>T) c.671-2235A>T (n.671-2235A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.787+1477A>T (n.787+1477A>T) c.409+1477A>T (n.409+1477A>T) c.412+1477A>T (n.412+1477A>T) c.5-29316A>T (n.5-29316A>T) c.-43-18746A>T (n.-43-18746A>T) c.-99+32004A>T (n.-99+32004A>T) n.2400A>T n.2441A>T | dbSNP |
17 | g.43093267T>C | CA10597471 | BRCA1 | n.2328A>G c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.784+1477A>G (n.784+1477A>G) c.646+1477A>G (n.646+1477A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.664+1477A>G (n.664+1477A>G) c.706+1477A>G (n.706+1477A>G) c.671-2235A>G (n.671-2235A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.787+1477A>G (n.787+1477A>G) c.409+1477A>G (n.409+1477A>G) c.412+1477A>G (n.412+1477A>G) c.5-29316A>G (n.5-29316A>G) c.-43-18746A>G (n.-43-18746A>G) c.-99+32004A>G (n.-99+32004A>G) n.2400A>G n.2441A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093267T>G | CA10597472 | BRCA1 | n.2328A>C c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.784+1477A>C (n.784+1477A>C) c.646+1477A>C (n.646+1477A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.664+1477A>C (n.664+1477A>C) c.706+1477A>C (n.706+1477A>C) c.671-2235A>C (n.671-2235A>C) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.787+1477A>C (n.787+1477A>C) c.409+1477A>C (n.409+1477A>C) c.412+1477A>C (n.412+1477A>C) c.5-29316A>C (n.5-29316A>C) c.-43-18746A>C (n.-43-18746A>C) c.-99+32004A>C (n.-99+32004A>C) n.2400A>C n.2441A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093267T= | CA2260783771 | BRCA1 | n.2328A= c.2264A= (p.Glu755=) c.2138A= (p.Glu713=) c.2261A= (p.Glu754=) c.2186A= (p.Glu729=) c.784+1477A= (n.784+1477A=) c.646+1477A= (n.646+1477A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2123A= (p.Glu708=) c.664+1477A= (n.664+1477A=) c.706+1477A= (n.706+1477A=) c.671-2235A= (n.671-2235A=) c.*2047A= (n.*2047A=) c.787+1477A= (n.787+1477A=) c.409+1477A= (n.409+1477A=) c.412+1477A= (n.412+1477A=) c.5-29316A= (n.5-29316A=) c.-43-18746A= (n.-43-18746A=) c.-99+32004A= (n.-99+32004A=) n.2400A= n.2441A= | |
17 | g.43093267_43093268delinsTC | CA2260783770 | BRCA1 | n.2327_2328delinsGA c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=) c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.2260_2261delinsGA (p.Glu754=) c.2185_2186delinsGA (p.Glu729=) c.784+1476_784+1477delinsGA (n.784+1476_784+1477delinsGA) c.646+1476_646+1477delinsGA (n.646+1476_646+1477delinsGA) c.1375_1376delinsGA (p.Glu459=) c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=) c.2122_2123delinsGA (p.Glu708=) c.664+1476_664+1477delinsGA (n.664+1476_664+1477delinsGA) c.706+1476_706+1477delinsGA (n.706+1476_706+1477delinsGA) c.671-2236_671-2235delinsGA (n.671-2236_671-2235delinsGA) c.*2046_*2047delinsGA (n.*2046_*2047delinsGA) c.787+1476_787+1477delinsGA (n.787+1476_787+1477delinsGA) c.409+1476_409+1477delinsGA (n.409+1476_409+1477delinsGA) c.412+1476_412+1477delinsGA (n.412+1476_412+1477delinsGA) c.5-29317_5-29316delinsGA (n.5-29317_5-29316delinsGA) c.-43-18747_-43-18746delinsGA (n.-43-18747_-43-18746delinsGA) c.-99+32003_-99+32004delinsGA (n.-99+32003_-99+32004delinsGA) n.2399_2400delinsGA n.2440_2441delinsGA | |
17 | g.43093268del | CA001513 | BRCA1 | n.2327del c.2263del (p.Glu755LysfsTer10) c.2137del (p.Glu713LysfsTer10) c.2260del (p.Glu754LysfsTer10) c.2185del (p.Glu729LysfsTer10) c.784+1476del (n.784+1476del) c.646+1476del (n.646+1476del) c.1375del (p.Glu459LysfsTer10) c.2140del (p.Glu714LysfsTer10) c.2122del (p.Glu708LysfsTer10) c.664+1476del (n.664+1476del) c.706+1476del (n.706+1476del) c.671-2236del (n.671-2236del) c.*2046del (n.*2046del) c.787+1476del (n.787+1476del) c.409+1476del (n.409+1476del) c.412+1476del (n.412+1476del) c.5-29317del (n.5-29317del) c.-43-18747del (n.-43-18747del) c.-99+32003del (n.-99+32003del) n.2399del n.2440del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093268C>A | CA001514 | BRCA1 | n.2327G>T c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.784+1476G>T (n.784+1476G>T) c.646+1476G>T (n.646+1476G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.664+1476G>T (n.664+1476G>T) c.706+1476G>T (n.706+1476G>T) c.671-2236G>T (n.671-2236G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.787+1476G>T (n.787+1476G>T) c.409+1476G>T (n.409+1476G>T) c.412+1476G>T (n.412+1476G>T) c.5-29317G>T (n.5-29317G>T) c.-43-18747G>T (n.-43-18747G>T) c.-99+32003G>T (n.-99+32003G>T) n.2399G>T n.2440G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093268C= | CA2260783772 | BRCA1 | n.2327G= c.2263G= (p.Glu755=) c.2137G= (p.Glu713=) c.2260G= (p.Glu754=) c.2185G= (p.Glu729=) c.784+1476G= (n.784+1476G=) c.646+1476G= (n.646+1476G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.2140G= (p.Glu714=) c.2122G= (p.Glu708=) c.664+1476G= (n.664+1476G=) c.706+1476G= (n.706+1476G=) c.671-2236G= (n.671-2236G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.787+1476G= (n.787+1476G=) c.409+1476G= (n.409+1476G=) c.412+1476G= (n.412+1476G=) c.5-29317G= (n.5-29317G=) c.-43-18747G= (n.-43-18747G=) c.-99+32003G= (n.-99+32003G=) n.2399G= n.2440G= | |
17 | g.43093268C>G | CA10597473 | BRCA1 | n.2327G>C c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.784+1476G>C (n.784+1476G>C) c.646+1476G>C (n.646+1476G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.664+1476G>C (n.664+1476G>C) c.706+1476G>C (n.706+1476G>C) c.671-2236G>C (n.671-2236G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.787+1476G>C (n.787+1476G>C) c.409+1476G>C (n.409+1476G>C) c.412+1476G>C (n.412+1476G>C) c.5-29317G>C (n.5-29317G>C) c.-43-18747G>C (n.-43-18747G>C) c.-99+32003G>C (n.-99+32003G>C) n.2399G>C n.2440G>C | dbSNP |
17 | g.43093268C>T | CA10580626 | BRCA1 | n.2327G>A c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.784+1476G>A (n.784+1476G>A) c.646+1476G>A (n.646+1476G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.664+1476G>A (n.664+1476G>A) c.706+1476G>A (n.706+1476G>A) c.671-2236G>A (n.671-2236G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.787+1476G>A (n.787+1476G>A) c.409+1476G>A (n.409+1476G>A) c.412+1476G>A (n.412+1476G>A) c.5-29317G>A (n.5-29317G>A) c.-43-18747G>A (n.-43-18747G>A) c.-99+32003G>A (n.-99+32003G>A) n.2399G>A n.2440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093269del | CA2573154041 | BRCA1 | n.2326del c.2262del (p.Glu755LysfsTer10) c.2136del (p.Glu713LysfsTer10) c.2259del (p.Glu754LysfsTer10) c.2184del (p.Glu729LysfsTer10) c.784+1475del (n.784+1475del) c.646+1475del (n.646+1475del) c.1374del (p.Glu459LysfsTer10) c.2139del (p.Glu714LysfsTer10) c.2121del (p.Glu708LysfsTer10) c.664+1475del (n.664+1475del) c.706+1475del (n.706+1475del) c.671-2237del (n.671-2237del) c.*2045del (n.*2045del) c.787+1475del (n.787+1475del) c.409+1475del (n.409+1475del) c.412+1475del (n.412+1475del) c.5-29318del (n.5-29318del) c.-43-18748del (n.-43-18748del) c.-99+32002del (n.-99+32002del) n.2398del n.2439del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093269T>A | CA500233208 | BRCA1 | n.2326A>T c.2262A>T (p.Gly754=) c.2136A>T (p.Gly712=) c.2259A>T (p.Gly753=) c.2184A>T (p.Gly728=) c.784+1475A>T (n.784+1475A>T) c.646+1475A>T (n.646+1475A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) c.2139A>T (p.Gly713=) c.2121A>T (p.Gly707=) c.664+1475A>T (n.664+1475A>T) c.706+1475A>T (n.706+1475A>T) c.671-2237A>T (n.671-2237A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.787+1475A>T (n.787+1475A>T) c.409+1475A>T (n.409+1475A>T) c.412+1475A>T (n.412+1475A>T) c.5-29318A>T (n.5-29318A>T) c.-43-18748A>T (n.-43-18748A>T) c.-99+32002A>T (n.-99+32002A>T) n.2398A>T n.2439A>T | |
17 | g.43093269T>C | CA500233206 | BRCA1 | n.2326A>G c.2262A>G (p.Gly754=) c.2136A>G (p.Gly712=) c.2259A>G (p.Gly753=) c.2184A>G (p.Gly728=) c.784+1475A>G (n.784+1475A>G) c.646+1475A>G (n.646+1475A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) c.2139A>G (p.Gly713=) c.2121A>G (p.Gly707=) c.664+1475A>G (n.664+1475A>G) c.706+1475A>G (n.706+1475A>G) c.671-2237A>G (n.671-2237A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.787+1475A>G (n.787+1475A>G) c.409+1475A>G (n.409+1475A>G) c.412+1475A>G (n.412+1475A>G) c.5-29318A>G (n.5-29318A>G) c.-43-18748A>G (n.-43-18748A>G) c.-99+32002A>G (n.-99+32002A>G) n.2398A>G n.2439A>G | |
17 | g.43093269T>G | CA500233207 | BRCA1 | n.2326A>C c.2262A>C (p.Gly754=) c.2136A>C (p.Gly712=) c.2259A>C (p.Gly753=) c.2184A>C (p.Gly728=) c.784+1475A>C (n.784+1475A>C) c.646+1475A>C (n.646+1475A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) c.2139A>C (p.Gly713=) c.2121A>C (p.Gly707=) c.664+1475A>C (n.664+1475A>C) c.706+1475A>C (n.706+1475A>C) c.671-2237A>C (n.671-2237A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.787+1475A>C (n.787+1475A>C) c.409+1475A>C (n.409+1475A>C) c.412+1475A>C (n.412+1475A>C) c.5-29318A>C (n.5-29318A>C) c.-43-18748A>C (n.-43-18748A>C) c.-99+32002A>C (n.-99+32002A>C) n.2398A>C n.2439A>C | |
17 | g.43093270C>A | CA10597474 | BRCA1 | n.2325G>T c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.784+1474G>T (n.784+1474G>T) c.646+1474G>T (n.646+1474G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.664+1474G>T (n.664+1474G>T) c.706+1474G>T (n.706+1474G>T) c.671-2238G>T (n.671-2238G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.787+1474G>T (n.787+1474G>T) c.409+1474G>T (n.409+1474G>T) c.412+1474G>T (n.412+1474G>T) c.5-29319G>T (n.5-29319G>T) c.-43-18749G>T (n.-43-18749G>T) c.-99+32001G>T (n.-99+32001G>T) n.2397G>T n.2438G>T | dbSNP |
17 | g.43093270C>G | CA10597475 | BRCA1 | n.2325G>C c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.784+1474G>C (n.784+1474G>C) c.646+1474G>C (n.646+1474G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.664+1474G>C (n.664+1474G>C) c.706+1474G>C (n.706+1474G>C) c.671-2238G>C (n.671-2238G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.787+1474G>C (n.787+1474G>C) c.409+1474G>C (n.409+1474G>C) c.412+1474G>C (n.412+1474G>C) c.5-29319G>C (n.5-29319G>C) c.-43-18749G>C (n.-43-18749G>C) c.-99+32001G>C (n.-99+32001G>C) n.2397G>C n.2438G>C | dbSNP |
17 | g.43093270C>T | CA10597476 | BRCA1 | n.2325G>A c.2261G>A (p.Gly754Glu) c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.2258G>A (p.Gly753Glu) c.2183G>A (p.Gly728Glu) c.784+1474G>A (n.784+1474G>A) c.646+1474G>A (n.646+1474G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.664+1474G>A (n.664+1474G>A) c.706+1474G>A (n.706+1474G>A) c.671-2238G>A (n.671-2238G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.787+1474G>A (n.787+1474G>A) c.409+1474G>A (n.409+1474G>A) c.412+1474G>A (n.412+1474G>A) c.5-29319G>A (n.5-29319G>A) c.-43-18749G>A (n.-43-18749G>A) c.-99+32001G>A (n.-99+32001G>A) n.2397G>A n.2438G>A | dbSNP |
17 | g.43093270_43093275delinsCCACTT | CA2260783773 | BRCA1 | n.2320_2325delinsAAGTGG c.2256_2261delinsAAGTGG (p.Leu752=) c.2130_2135delinsAAGTGG (p.Leu710=) c.2253_2258delinsAAGTGG (p.Leu751=) c.2178_2183delinsAAGTGG (p.Leu726=) c.784+1469_784+1474delinsAAGTGG (n.784+1469_784+1474delinsAAGTGG) c.646+1469_646+1474delinsAAGTGG (n.646+1469_646+1474delinsAAGTGG) c.1368_1373delinsAAGTGG (p.Leu456=) c.2133_2138delinsAAGTGG (p.Leu711=) c.2115_2120delinsAAGTGG (p.Leu705=) c.664+1469_664+1474delinsAAGTGG (n.664+1469_664+1474delinsAAGTGG) c.706+1469_706+1474delinsAAGTGG (n.706+1469_706+1474delinsAAGTGG) c.671-2243_671-2238delinsAAGTGG (n.671-2243_671-2238delinsAAGTGG) c.*2039_*2044delinsAAGTGG (n.*2039_*2044delinsAAGTGG) c.787+1469_787+1474delinsAAGTGG (n.787+1469_787+1474delinsAAGTGG) c.409+1469_409+1474delinsAAGTGG (n.409+1469_409+1474delinsAAGTGG) c.412+1469_412+1474delinsAAGTGG (n.412+1469_412+1474delinsAAGTGG) c.5-29324_5-29319delinsAAGTGG (n.5-29324_5-29319delinsAAGTGG) c.-43-18754_-43-18749delinsAAGTGG (n.-43-18754_-43-18749delinsAAGTGG) c.-99+31996_-99+32001delinsAAGTGG (n.-99+31996_-99+32001delinsAAGTGG) n.2392_2397delinsAAGTGG n.2433_2438delinsAAGTGG | |
17 | g.43093271C>A | CA10597477 | BRCA1 | n.2324G>T c.2260G>T (p.Gly754Ter) c.2134G>T (p.Gly712Ter) c.2257G>T (p.Gly753Ter) c.2182G>T (p.Gly728Ter) c.784+1473G>T (n.784+1473G>T) c.646+1473G>T (n.646+1473G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.2137G>T (p.Gly713Ter) c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.664+1473G>T (n.664+1473G>T) c.706+1473G>T (n.706+1473G>T) c.671-2239G>T (n.671-2239G>T) c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.787+1473G>T (n.787+1473G>T) c.409+1473G>T (n.409+1473G>T) c.412+1473G>T (n.412+1473G>T) c.5-29320G>T (n.5-29320G>T) c.-43-18750G>T (n.-43-18750G>T) c.-99+32000G>T (n.-99+32000G>T) n.2396G>T n.2437G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093271C= | CA2260783775 | BRCA1 | n.2324G= c.2260G= (p.Gly754=) c.2134G= (p.Gly712=) c.2257G= (p.Gly753=) c.2182G= (p.Gly728=) c.784+1473G= (n.784+1473G=) c.646+1473G= (n.646+1473G=) c.1372G= (p.Gly458=) c.2137G= (p.Gly713=) c.2119G= (p.Gly707=) c.664+1473G= (n.664+1473G=) c.706+1473G= (n.706+1473G=) c.671-2239G= (n.671-2239G=) c.*2043G= (n.*2043G=) c.787+1473G= (n.787+1473G=) c.409+1473G= (n.409+1473G=) c.412+1473G= (n.412+1473G=) c.5-29320G= (n.5-29320G=) c.-43-18750G= (n.-43-18750G=) c.-99+32000G= (n.-99+32000G=) n.2396G= n.2437G= | |
17 | g.43093271C>G | CA10597478 | BRCA1 | n.2324G>C c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.784+1473G>C (n.784+1473G>C) c.646+1473G>C (n.646+1473G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.664+1473G>C (n.664+1473G>C) c.706+1473G>C (n.706+1473G>C) c.671-2239G>C (n.671-2239G>C) c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.787+1473G>C (n.787+1473G>C) c.409+1473G>C (n.409+1473G>C) c.412+1473G>C (n.412+1473G>C) c.5-29320G>C (n.5-29320G>C) c.-43-18750G>C (n.-43-18750G>C) c.-99+32000G>C (n.-99+32000G>C) n.2396G>C n.2437G>C | |
17 | g.43093271C>T | CA10597479 | BRCA1 | n.2324G>A c.2260G>A (p.Gly754Arg) c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.2182G>A (p.Gly728Arg) c.784+1473G>A (n.784+1473G>A) c.646+1473G>A (n.646+1473G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.664+1473G>A (n.664+1473G>A) c.706+1473G>A (n.706+1473G>A) c.671-2239G>A (n.671-2239G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.787+1473G>A (n.787+1473G>A) c.409+1473G>A (n.409+1473G>A) c.412+1473G>A (n.412+1473G>A) c.5-29320G>A (n.5-29320G>A) c.-43-18750G>A (n.-43-18750G>A) c.-99+32000G>A (n.-99+32000G>A) n.2396G>A n.2437G>A | ClinVar |
17 | g.43093271_43093275del | CA1139664780 | BRCA1 | n.2320_2324del c.2256_2260del (p.Ser753ArgfsTer7) c.2130_2134del (p.Ser711ArgfsTer7) c.2253_2257del (p.Ser752ArgfsTer7) c.2178_2182del (p.Ser727ArgfsTer7) c.784+1469_784+1473del (n.784+1469_784+1473del) c.646+1469_646+1473del (n.646+1469_646+1473del) c.1368_1372del (p.Ser457ArgfsTer7) c.2133_2137del (p.Ser712ArgfsTer7) c.2115_2119del (p.Ser706ArgfsTer7) c.664+1469_664+1473del (n.664+1469_664+1473del) c.706+1469_706+1473del (n.706+1469_706+1473del) c.671-2243_671-2239del (n.671-2243_671-2239del) c.*2039_*2043del (n.*2039_*2043del) c.787+1469_787+1473del (n.787+1469_787+1473del) c.409+1469_409+1473del (n.409+1469_409+1473del) c.412+1469_412+1473del (n.412+1469_412+1473del) c.5-29324_5-29320del (n.5-29324_5-29320del) c.-43-18754_-43-18750del (n.-43-18754_-43-18750del) c.-99+31996_-99+32000del (n.-99+31996_-99+32000del) n.2392_2396del n.2433_2437del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093271_43093276delinsCACTTA | CA2260783774 | BRCA1 | n.2319_2324delinsTAAGTG c.2255_2260delinsTAAGTG (p.Leu752=) c.2129_2134delinsTAAGTG (p.Leu710=) c.2252_2257delinsTAAGTG (p.Leu751=) c.2177_2182delinsTAAGTG (p.Leu726=) c.784+1468_784+1473delinsTAAGTG (n.784+1468_784+1473delinsTAAGTG) c.646+1468_646+1473delinsTAAGTG (n.646+1468_646+1473delinsTAAGTG) c.1367_1372delinsTAAGTG (p.Leu456=) c.2132_2137delinsTAAGTG (p.Leu711=) c.2114_2119delinsTAAGTG (p.Leu705=) c.664+1468_664+1473delinsTAAGTG (n.664+1468_664+1473delinsTAAGTG) c.706+1468_706+1473delinsTAAGTG (n.706+1468_706+1473delinsTAAGTG) c.671-2244_671-2239delinsTAAGTG (n.671-2244_671-2239delinsTAAGTG) c.*2038_*2043delinsTAAGTG (n.*2038_*2043delinsTAAGTG) c.787+1468_787+1473delinsTAAGTG (n.787+1468_787+1473delinsTAAGTG) c.409+1468_409+1473delinsTAAGTG (n.409+1468_409+1473delinsTAAGTG) c.412+1468_412+1473delinsTAAGTG (n.412+1468_412+1473delinsTAAGTG) c.5-29325_5-29320delinsTAAGTG (n.5-29325_5-29320delinsTAAGTG) c.-43-18755_-43-18750delinsTAAGTG (n.-43-18755_-43-18750delinsTAAGTG) c.-99+31995_-99+32000delinsTAAGTG (n.-99+31995_-99+32000delinsTAAGTG) n.2391_2396delinsTAAGTG n.2432_2437delinsTAAGTG | |
17 | g.43093272A= | CA2260783776 | BRCA1 | n.2323T= c.2259T= (p.Ser753=) c.2133T= (p.Ser711=) c.2256T= (p.Ser752=) c.2181T= (p.Ser727=) c.784+1472T= (n.784+1472T=) c.646+1472T= (n.646+1472T=) c.1371T= (p.Ser457=) c.2136T= (p.Ser712=) c.2118T= (p.Ser706=) c.664+1472T= (n.664+1472T=) c.706+1472T= (n.706+1472T=) c.671-2240T= (n.671-2240T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.787+1472T= (n.787+1472T=) c.409+1472T= (n.409+1472T=) c.412+1472T= (n.412+1472T=) c.5-29321T= (n.5-29321T=) c.-43-18751T= (n.-43-18751T=) c.-99+31999T= (n.-99+31999T=) n.2395T= n.2436T= | |
17 | g.43093272A>C | CA001512 | BRCA1 | n.2323T>G c.2259T>G (p.Ser753Arg) c.2133T>G (p.Ser711Arg) c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.2181T>G (p.Ser727Arg) c.784+1472T>G (n.784+1472T>G) c.646+1472T>G (n.646+1472T>G) c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.2136T>G (p.Ser712Arg) c.2118T>G (p.Ser706Arg) c.664+1472T>G (n.664+1472T>G) c.706+1472T>G (n.706+1472T>G) c.671-2240T>G (n.671-2240T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.787+1472T>G (n.787+1472T>G) c.409+1472T>G (n.409+1472T>G) c.412+1472T>G (n.412+1472T>G) c.5-29321T>G (n.5-29321T>G) c.-43-18751T>G (n.-43-18751T>G) c.-99+31999T>G (n.-99+31999T>G) n.2395T>G n.2436T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093272A>G | CA500233209 | BRCA1 | n.2323T>C c.2259T>C (p.Ser753=) c.2133T>C (p.Ser711=) c.2256T>C (p.Ser752=) c.2181T>C (p.Ser727=) c.784+1472T>C (n.784+1472T>C) c.646+1472T>C (n.646+1472T>C) c.1371T>C (p.Ser457=) c.2136T>C (p.Ser712=) c.2118T>C (p.Ser706=) c.664+1472T>C (n.664+1472T>C) c.706+1472T>C (n.706+1472T>C) c.671-2240T>C (n.671-2240T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.787+1472T>C (n.787+1472T>C) c.409+1472T>C (n.409+1472T>C) c.412+1472T>C (n.412+1472T>C) c.5-29321T>C (n.5-29321T>C) c.-43-18751T>C (n.-43-18751T>C) c.-99+31999T>C (n.-99+31999T>C) n.2395T>C n.2436T>C | |
17 | g.43093272A>T | CA10597480 | BRCA1 | n.2323T>A c.2259T>A (p.Ser753Arg) c.2133T>A (p.Ser711Arg) c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.2181T>A (p.Ser727Arg) c.784+1472T>A (n.784+1472T>A) c.646+1472T>A (n.646+1472T>A) c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.2136T>A (p.Ser712Arg) c.2118T>A (p.Ser706Arg) c.664+1472T>A (n.664+1472T>A) c.706+1472T>A (n.706+1472T>A) c.671-2240T>A (n.671-2240T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.787+1472T>A (n.787+1472T>A) c.409+1472T>A (n.409+1472T>A) c.412+1472T>A (n.412+1472T>A) c.5-29321T>A (n.5-29321T>A) c.-43-18751T>A (n.-43-18751T>A) c.-99+31999T>A (n.-99+31999T>A) n.2395T>A n.2436T>A | dbSNP |
17 | g.43093274_43093278del | CA913190559 | BRCA1 | n.2319_2323del c.2255_2259del (p.Leu752TrpfsTer8) c.2129_2133del (p.Leu710TrpfsTer8) c.2252_2256del (p.Leu751TrpfsTer8) c.2177_2181del (p.Leu726TrpfsTer8) c.784+1468_784+1472del (n.784+1468_784+1472del) c.646+1468_646+1472del (n.646+1468_646+1472del) c.1367_1371del (p.Leu456TrpfsTer8) c.2132_2136del (p.Leu711TrpfsTer8) c.2114_2118del (p.Leu705TrpfsTer8) c.664+1468_664+1472del (n.664+1468_664+1472del) c.706+1468_706+1472del (n.706+1468_706+1472del) c.671-2244_671-2240del (n.671-2244_671-2240del) c.*2038_*2042del (n.*2038_*2042del) c.787+1468_787+1472del (n.787+1468_787+1472del) c.409+1468_409+1472del (n.409+1468_409+1472del) c.412+1468_412+1472del (n.412+1468_412+1472del) c.5-29325_5-29321del (n.5-29325_5-29321del) c.-43-18755_-43-18751del (n.-43-18755_-43-18751del) c.-99+31995_-99+31999del (n.-99+31995_-99+31999del) n.2391_2395del n.2432_2436del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093273C>A | CA10597481 | BRCA1 | n.2322G>T c.2258G>T (p.Ser753Ile) c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.784+1471G>T (n.784+1471G>T) c.646+1471G>T (n.646+1471G>T) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.664+1471G>T (n.664+1471G>T) c.706+1471G>T (n.706+1471G>T) c.671-2241G>T (n.671-2241G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.787+1471G>T (n.787+1471G>T) c.409+1471G>T (n.409+1471G>T) c.412+1471G>T (n.412+1471G>T) c.5-29322G>T (n.5-29322G>T) c.-43-18752G>T (n.-43-18752G>T) c.-99+31998G>T (n.-99+31998G>T) n.2394G>T n.2435G>T | |
17 | g.43093273C= | CA2260783777 | BRCA1 | n.2322G= c.2258G= (p.Ser753=) c.2132G= (p.Ser711=) c.2255G= (p.Ser752=) c.2180G= (p.Ser727=) c.784+1471G= (n.784+1471G=) c.646+1471G= (n.646+1471G=) c.1370G= (p.Ser457=) c.2135G= (p.Ser712=) c.2117G= (p.Ser706=) c.664+1471G= (n.664+1471G=) c.706+1471G= (n.706+1471G=) c.671-2241G= (n.671-2241G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.787+1471G= (n.787+1471G=) c.409+1471G= (n.409+1471G=) c.412+1471G= (n.412+1471G=) c.5-29322G= (n.5-29322G=) c.-43-18752G= (n.-43-18752G=) c.-99+31998G= (n.-99+31998G=) n.2394G= n.2435G= | |
17 | g.43093273C>G | CA10597482 | BRCA1 | n.2322G>C c.2258G>C (p.Ser753Thr) c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.784+1471G>C (n.784+1471G>C) c.646+1471G>C (n.646+1471G>C) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.2135G>C (p.Ser712Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.664+1471G>C (n.664+1471G>C) c.706+1471G>C (n.706+1471G>C) c.671-2241G>C (n.671-2241G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.787+1471G>C (n.787+1471G>C) c.409+1471G>C (n.409+1471G>C) c.412+1471G>C (n.412+1471G>C) c.5-29322G>C (n.5-29322G>C) c.-43-18752G>C (n.-43-18752G>C) c.-99+31998G>C (n.-99+31998G>C) n.2394G>C n.2435G>C | ClinVar |
17 | g.43093273C>T | CA10583572 | BRCA1 | n.2322G>A c.2258G>A (p.Ser753Asn) c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.784+1471G>A (n.784+1471G>A) c.646+1471G>A (n.646+1471G>A) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.2135G>A (p.Ser712Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.664+1471G>A (n.664+1471G>A) c.706+1471G>A (n.706+1471G>A) c.671-2241G>A (n.671-2241G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.787+1471G>A (n.787+1471G>A) c.409+1471G>A (n.409+1471G>A) c.412+1471G>A (n.412+1471G>A) c.5-29322G>A (n.5-29322G>A) c.-43-18752G>A (n.-43-18752G>A) c.-99+31998G>A (n.-99+31998G>A) n.2394G>A n.2435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093273_43093275del | CA2825002538 | BRCA1 | n.2320_2322del c.2256_2258del (p.Leu752_Ser753delinsPhe) c.2130_2132del (p.Leu710_Ser711delinsPhe) c.2253_2255del (p.Leu751_Ser752delinsPhe) c.2178_2180del (p.Leu726_Ser727delinsPhe) c.784+1469_784+1471del (n.784+1469_784+1471del) c.646+1469_646+1471del (n.646+1469_646+1471del) c.1368_1370del (p.Leu456_Ser457delinsPhe) c.2133_2135del (p.Leu711_Ser712delinsPhe) c.2115_2117del (p.Leu705_Ser706delinsPhe) c.664+1469_664+1471del (n.664+1469_664+1471del) c.706+1469_706+1471del (n.706+1469_706+1471del) c.671-2243_671-2241del (n.671-2243_671-2241del) c.*2039_*2041del (n.*2039_*2041del) c.787+1469_787+1471del (n.787+1469_787+1471del) c.409+1469_409+1471del (n.409+1469_409+1471del) c.412+1469_412+1471del (n.412+1469_412+1471del) c.5-29324_5-29322del (n.5-29324_5-29322del) c.-43-18754_-43-18752del (n.-43-18754_-43-18752del) c.-99+31996_-99+31998del (n.-99+31996_-99+31998del) n.2392_2394del n.2433_2435del | ClinVar |
17 | g.43093274T>A | CA10597483 | BRCA1 | n.2321A>T c.2257A>T (p.Ser753Cys) c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.784+1470A>T (n.784+1470A>T) c.646+1470A>T (n.646+1470A>T) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.2134A>T (p.Ser712Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.664+1470A>T (n.664+1470A>T) c.706+1470A>T (n.706+1470A>T) c.671-2242A>T (n.671-2242A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.787+1470A>T (n.787+1470A>T) c.409+1470A>T (n.409+1470A>T) c.412+1470A>T (n.412+1470A>T) c.5-29323A>T (n.5-29323A>T) c.-43-18753A>T (n.-43-18753A>T) c.-99+31997A>T (n.-99+31997A>T) n.2393A>T n.2434A>T | dbSNP |
17 | g.43093274T>C | CA10597484 | BRCA1 | n.2321A>G c.2257A>G (p.Ser753Gly) c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.784+1470A>G (n.784+1470A>G) c.646+1470A>G (n.646+1470A>G) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.664+1470A>G (n.664+1470A>G) c.706+1470A>G (n.706+1470A>G) c.671-2242A>G (n.671-2242A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.787+1470A>G (n.787+1470A>G) c.409+1470A>G (n.409+1470A>G) c.412+1470A>G (n.412+1470A>G) c.5-29323A>G (n.5-29323A>G) c.-43-18753A>G (n.-43-18753A>G) c.-99+31997A>G (n.-99+31997A>G) n.2393A>G n.2434A>G | dbSNP |
17 | g.43093274T>G | CA10597485 | BRCA1 | n.2321A>C c.2257A>C (p.Ser753Arg) c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.784+1470A>C (n.784+1470A>C) c.646+1470A>C (n.646+1470A>C) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.664+1470A>C (n.664+1470A>C) c.706+1470A>C (n.706+1470A>C) c.671-2242A>C (n.671-2242A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.787+1470A>C (n.787+1470A>C) c.409+1470A>C (n.409+1470A>C) c.412+1470A>C (n.412+1470A>C) c.5-29323A>C (n.5-29323A>C) c.-43-18753A>C (n.-43-18753A>C) c.-99+31997A>C (n.-99+31997A>C) n.2393A>C n.2434A>C | |
17 | g.43093274T= | CA2260783778 | BRCA1 | n.2321A= c.2257A= (p.Ser753=) c.2131A= (p.Ser711=) c.2254A= (p.Ser752=) c.2179A= (p.Ser727=) c.784+1470A= (n.784+1470A=) c.646+1470A= (n.646+1470A=) c.1369A= (p.Ser457=) c.2134A= (p.Ser712=) c.2116A= (p.Ser706=) c.664+1470A= (n.664+1470A=) c.706+1470A= (n.706+1470A=) c.671-2242A= (n.671-2242A=) c.*2040A= (n.*2040A=) c.787+1470A= (n.787+1470A=) c.409+1470A= (n.409+1470A=) c.412+1470A= (n.412+1470A=) c.5-29323A= (n.5-29323A=) c.-43-18753A= (n.-43-18753A=) c.-99+31997A= (n.-99+31997A=) n.2393A= n.2434A= | |
17 | g.43093275dup | CA16616886 | BRCA1 | n.2321dup c.2257dup (p.Ser753LysfsTer9) c.2131dup (p.Ser711LysfsTer9) c.2254dup (p.Ser752LysfsTer9) c.2179dup (p.Ser727LysfsTer9) c.784+1470dup (n.784+1470dup) c.646+1470dup (n.646+1470dup) c.1369dup (p.Ser457LysfsTer9) c.2134dup (p.Ser712LysfsTer9) c.2116dup (p.Ser706LysfsTer9) c.664+1470dup (n.664+1470dup) c.706+1470dup (n.706+1470dup) c.671-2242dup (n.671-2242dup) c.*2040dup (n.*2040dup) c.787+1470dup (n.787+1470dup) c.409+1470dup (n.409+1470dup) c.412+1470dup (n.412+1470dup) c.5-29323dup (n.5-29323dup) c.-43-18753dup (n.-43-18753dup) c.-99+31997dup (n.-99+31997dup) n.2393dup n.2434dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093275T>A | CA10597486 | BRCA1 | n.2320A>T c.2256A>T (p.Leu752Phe) c.2130A>T (p.Leu710Phe) c.2253A>T (p.Leu751Phe) c.2178A>T (p.Leu726Phe) c.784+1469A>T (n.784+1469A>T) c.646+1469A>T (n.646+1469A>T) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.2133A>T (p.Leu711Phe) c.2115A>T (p.Leu705Phe) c.664+1469A>T (n.664+1469A>T) c.706+1469A>T (n.706+1469A>T) c.671-2243A>T (n.671-2243A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.787+1469A>T (n.787+1469A>T) c.409+1469A>T (n.409+1469A>T) c.412+1469A>T (n.412+1469A>T) c.5-29324A>T (n.5-29324A>T) c.-43-18754A>T (n.-43-18754A>T) c.-99+31996A>T (n.-99+31996A>T) n.2392A>T n.2433A>T | |
17 | g.43093275T>C | CA500233210 | BRCA1 | n.2320A>G c.2256A>G (p.Leu752=) c.2130A>G (p.Leu710=) c.2253A>G (p.Leu751=) c.2178A>G (p.Leu726=) c.784+1469A>G (n.784+1469A>G) c.646+1469A>G (n.646+1469A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.2133A>G (p.Leu711=) c.2115A>G (p.Leu705=) c.664+1469A>G (n.664+1469A>G) c.706+1469A>G (n.706+1469A>G) c.671-2243A>G (n.671-2243A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.787+1469A>G (n.787+1469A>G) c.409+1469A>G (n.409+1469A>G) c.412+1469A>G (n.412+1469A>G) c.5-29324A>G (n.5-29324A>G) c.-43-18754A>G (n.-43-18754A>G) c.-99+31996A>G (n.-99+31996A>G) n.2392A>G n.2433A>G | |
17 | g.43093275T>G | CA10597487 | BRCA1 | n.2320A>C c.2256A>C (p.Leu752Phe) c.2130A>C (p.Leu710Phe) c.2253A>C (p.Leu751Phe) c.2178A>C (p.Leu726Phe) c.784+1469A>C (n.784+1469A>C) c.646+1469A>C (n.646+1469A>C) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.2133A>C (p.Leu711Phe) c.2115A>C (p.Leu705Phe) c.664+1469A>C (n.664+1469A>C) c.706+1469A>C (n.706+1469A>C) c.671-2243A>C (n.671-2243A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.787+1469A>C (n.787+1469A>C) c.409+1469A>C (n.409+1469A>C) c.412+1469A>C (n.412+1469A>C) c.5-29324A>C (n.5-29324A>C) c.-43-18754A>C (n.-43-18754A>C) c.-99+31996A>C (n.-99+31996A>C) n.2392A>C n.2433A>C | |
17 | g.43093275_43093276dup | CA001511 | BRCA1 | n.2319_2320dup c.2255_2256dup (p.Ser753Ter) c.2129_2130dup (p.Ser711Ter) c.2252_2253dup (p.Ser752Ter) c.2177_2178dup (p.Ser727Ter) c.784+1468_784+1469dup (n.784+1468_784+1469dup) c.646+1468_646+1469dup (n.646+1468_646+1469dup) c.1367_1368dup (p.Ser457Ter) c.2132_2133dup (p.Ser712Ter) c.2114_2115dup (p.Ser706Ter) c.664+1468_664+1469dup (n.664+1468_664+1469dup) c.706+1468_706+1469dup (n.706+1468_706+1469dup) c.671-2244_671-2243dup (n.671-2244_671-2243dup) c.*2038_*2039dup (n.*2038_*2039dup) c.787+1468_787+1469dup (n.787+1468_787+1469dup) c.409+1468_409+1469dup (n.409+1468_409+1469dup) c.412+1468_412+1469dup (n.412+1468_412+1469dup) c.5-29325_5-29324dup (n.5-29325_5-29324dup) c.-43-18755_-43-18754dup (n.-43-18755_-43-18754dup) c.-99+31995_-99+31996dup (n.-99+31995_-99+31996dup) n.2391_2392dup n.2432_2433dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093276_43093280del | CA2809539198 | BRCA1 | n.2316_2320del c.2252_2256del (p.Met751LysfsTer9) c.2126_2130del (p.Met709LysfsTer9) c.2249_2253del (p.Met750LysfsTer9) c.2174_2178del (p.Met725LysfsTer9) c.784+1465_784+1469del (n.784+1465_784+1469del) c.646+1465_646+1469del (n.646+1465_646+1469del) c.1364_1368del (p.Met455LysfsTer9) c.2129_2133del (p.Met710LysfsTer9) c.2111_2115del (p.Met704LysfsTer9) c.664+1465_664+1469del (n.664+1465_664+1469del) c.706+1465_706+1469del (n.706+1465_706+1469del) c.671-2247_671-2243del (n.671-2247_671-2243del) c.*2035_*2039del (n.*2035_*2039del) c.787+1465_787+1469del (n.787+1465_787+1469del) c.409+1465_409+1469del (n.409+1465_409+1469del) c.412+1465_412+1469del (n.412+1465_412+1469del) c.5-29328_5-29324del (n.5-29328_5-29324del) c.-43-18758_-43-18754del (n.-43-18758_-43-18754del) c.-99+31992_-99+31996del (n.-99+31992_-99+31996del) n.2388_2392del n.2429_2433del | |
17 | g.43093277_43093359dup | CA2580094061 | BRCA1 | n.2238_2320dup c.2174_2256dup (p.Ser753AlafsTer11) c.2048_2130dup (p.Ser711AlafsTer11) c.2171_2253dup (p.Ser752AlafsTer11) c.2096_2178dup (p.Ser727AlafsTer11) c.784+1387_784+1469dup (n.784+1387_784+1469dup) c.646+1387_646+1469dup (n.646+1387_646+1469dup) c.1286_1368dup (p.Ser457AlafsTer11) c.2051_2133dup (p.Ser712AlafsTer11) c.2033_2115dup (p.Ser706AlafsTer11) c.664+1387_664+1469dup (n.664+1387_664+1469dup) c.706+1387_706+1469dup (n.706+1387_706+1469dup) c.671-2325_671-2243dup (n.671-2325_671-2243dup) c.*1957_*2039dup (n.*1957_*2039dup) c.787+1387_787+1469dup (n.787+1387_787+1469dup) c.409+1387_409+1469dup (n.409+1387_409+1469dup) c.412+1387_412+1469dup (n.412+1387_412+1469dup) c.5-29406_5-29324dup (n.5-29406_5-29324dup) c.-43-18836_-43-18754dup (n.-43-18836_-43-18754dup) c.-99+31914_-99+31996dup (n.-99+31914_-99+31996dup) n.2310_2392dup n.2351_2433dup | ClinVar |
17 | g.43093276A= | CA2260783780 | BRCA1 | n.2319T= c.2255T= (p.Leu752=) c.2129T= (p.Leu710=) c.2252T= (p.Leu751=) c.2177T= (p.Leu726=) c.784+1468T= (n.784+1468T=) c.646+1468T= (n.646+1468T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.2132T= (p.Leu711=) c.2114T= (p.Leu705=) c.664+1468T= (n.664+1468T=) c.706+1468T= (n.706+1468T=) c.671-2244T= (n.671-2244T=) c.*2038T= (n.*2038T=) c.787+1468T= (n.787+1468T=) c.409+1468T= (n.409+1468T=) c.412+1468T= (n.412+1468T=) c.5-29325T= (n.5-29325T=) c.-43-18755T= (n.-43-18755T=) c.-99+31995T= (n.-99+31995T=) n.2391T= n.2432T= | |
17 | g.43093276A>C | CA10597488 | BRCA1 | n.2319T>G c.2255T>G (p.Leu752Ter) c.2129T>G (p.Leu710Ter) c.2252T>G (p.Leu751Ter) c.2177T>G (p.Leu726Ter) c.784+1468T>G (n.784+1468T>G) c.646+1468T>G (n.646+1468T>G) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.2132T>G (p.Leu711Ter) c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.664+1468T>G (n.664+1468T>G) c.706+1468T>G (n.706+1468T>G) c.671-2244T>G (n.671-2244T>G) c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.787+1468T>G (n.787+1468T>G) c.409+1468T>G (n.409+1468T>G) c.412+1468T>G (n.412+1468T>G) c.5-29325T>G (n.5-29325T>G) c.-43-18755T>G (n.-43-18755T>G) c.-99+31995T>G (n.-99+31995T>G) n.2391T>G n.2432T>G | |
17 | g.43093276A>G | CA10597489 | BRCA1 | n.2319T>C c.2255T>C (p.Leu752Ser) c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.2252T>C (p.Leu751Ser) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.784+1468T>C (n.784+1468T>C) c.646+1468T>C (n.646+1468T>C) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.664+1468T>C (n.664+1468T>C) c.706+1468T>C (n.706+1468T>C) c.671-2244T>C (n.671-2244T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.787+1468T>C (n.787+1468T>C) c.409+1468T>C (n.409+1468T>C) c.412+1468T>C (n.412+1468T>C) c.5-29325T>C (n.5-29325T>C) c.-43-18755T>C (n.-43-18755T>C) c.-99+31995T>C (n.-99+31995T>C) n.2391T>C n.2432T>C | |
17 | g.43093276A>T | CA10597490 | BRCA1 | n.2319T>A c.2255T>A (p.Leu752Ter) c.2129T>A (p.Leu710Ter) c.2252T>A (p.Leu751Ter) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.784+1468T>A (n.784+1468T>A) c.646+1468T>A (n.646+1468T>A) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.664+1468T>A (n.664+1468T>A) c.706+1468T>A (n.706+1468T>A) c.671-2244T>A (n.671-2244T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.787+1468T>A (n.787+1468T>A) c.409+1468T>A (n.409+1468T>A) c.412+1468T>A (n.412+1468T>A) c.5-29325T>A (n.5-29325T>A) c.-43-18755T>A (n.-43-18755T>A) c.-99+31995T>A (n.-99+31995T>A) n.2391T>A n.2432T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093276_43093278delinsAAC | CA2260783779 | BRCA1 | n.2317_2319delinsGTT c.2253_2255delinsGTT (p.Met751=) c.2127_2129delinsGTT (p.Met709=) c.2250_2252delinsGTT (p.Met750=) c.2175_2177delinsGTT (p.Met725=) c.784+1466_784+1468delinsGTT (n.784+1466_784+1468delinsGTT) c.646+1466_646+1468delinsGTT (n.646+1466_646+1468delinsGTT) c.1365_1367delinsGTT (p.Met455=) c.2130_2132delinsGTT (p.Met710=) c.2112_2114delinsGTT (p.Met704=) c.664+1466_664+1468delinsGTT (n.664+1466_664+1468delinsGTT) c.706+1466_706+1468delinsGTT (n.706+1466_706+1468delinsGTT) c.671-2246_671-2244delinsGTT (n.671-2246_671-2244delinsGTT) c.*2036_*2038delinsGTT (n.*2036_*2038delinsGTT) c.787+1466_787+1468delinsGTT (n.787+1466_787+1468delinsGTT) c.409+1466_409+1468delinsGTT (n.409+1466_409+1468delinsGTT) c.412+1466_412+1468delinsGTT (n.412+1466_412+1468delinsGTT) c.5-29327_5-29325delinsGTT (n.5-29327_5-29325delinsGTT) c.-43-18757_-43-18755delinsGTT (n.-43-18757_-43-18755delinsGTT) c.-99+31993_-99+31995delinsGTT (n.-99+31993_-99+31995delinsGTT) n.2389_2391delinsGTT n.2430_2432delinsGTT | |
17 | g.43093277A>C | CA10597491 | BRCA1 | n.2318T>G c.2254T>G (p.Leu752Val) c.2128T>G (p.Leu710Val) c.2251T>G (p.Leu751Val) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.784+1467T>G (n.784+1467T>G) c.646+1467T>G (n.646+1467T>G) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.664+1467T>G (n.664+1467T>G) c.706+1467T>G (n.706+1467T>G) c.671-2245T>G (n.671-2245T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.787+1467T>G (n.787+1467T>G) c.409+1467T>G (n.409+1467T>G) c.412+1467T>G (n.412+1467T>G) c.5-29326T>G (n.5-29326T>G) c.-43-18756T>G (n.-43-18756T>G) c.-99+31994T>G (n.-99+31994T>G) n.2390T>G n.2431T>G | dbSNP |
17 | g.43093277A>G | CA500233211 | BRCA1 | n.2318T>C c.2254T>C (p.Leu752=) c.2128T>C (p.Leu710=) c.2251T>C (p.Leu751=) c.2176T>C (p.Leu726=) c.784+1467T>C (n.784+1467T>C) c.646+1467T>C (n.646+1467T>C) c.1366T>C (p.Leu456=) c.2131T>C (p.Leu711=) c.2113T>C (p.Leu705=) c.664+1467T>C (n.664+1467T>C) c.706+1467T>C (n.706+1467T>C) c.671-2245T>C (n.671-2245T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.787+1467T>C (n.787+1467T>C) c.409+1467T>C (n.409+1467T>C) c.412+1467T>C (n.412+1467T>C) c.5-29326T>C (n.5-29326T>C) c.-43-18756T>C (n.-43-18756T>C) c.-99+31994T>C (n.-99+31994T>C) n.2390T>C n.2431T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093277A>T | CA10597492 | BRCA1 | n.2318T>A c.2254T>A (p.Leu752Ile) c.2128T>A (p.Leu710Ile) c.2251T>A (p.Leu751Ile) c.2176T>A (p.Leu726Ile) c.784+1467T>A (n.784+1467T>A) c.646+1467T>A (n.646+1467T>A) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.2131T>A (p.Leu711Ile) c.2113T>A (p.Leu705Ile) c.664+1467T>A (n.664+1467T>A) c.706+1467T>A (n.706+1467T>A) c.671-2245T>A (n.671-2245T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.787+1467T>A (n.787+1467T>A) c.409+1467T>A (n.409+1467T>A) c.412+1467T>A (n.412+1467T>A) c.5-29326T>A (n.5-29326T>A) c.-43-18756T>A (n.-43-18756T>A) c.-99+31994T>A (n.-99+31994T>A) n.2390T>A n.2431T>A | dbSNP |
17 | g.43093278_43093279del | CA001509 | BRCA1 | n.2317_2318del c.2253_2254del (p.Met751IlefsTer10) c.2127_2128del (p.Met709IlefsTer10) c.2250_2251del (p.Met750IlefsTer10) c.2175_2176del (p.Met725IlefsTer10) c.784+1466_784+1467del (n.784+1466_784+1467del) c.646+1466_646+1467del (n.646+1466_646+1467del) c.1365_1366del (p.Met455IlefsTer10) c.2130_2131del (p.Met710IlefsTer10) c.2112_2113del (p.Met704IlefsTer10) c.664+1466_664+1467del (n.664+1466_664+1467del) c.706+1466_706+1467del (n.706+1466_706+1467del) c.671-2246_671-2245del (n.671-2246_671-2245del) c.*2036_*2037del (n.*2036_*2037del) c.787+1466_787+1467del (n.787+1466_787+1467del) c.409+1466_409+1467del (n.409+1466_409+1467del) c.412+1466_412+1467del (n.412+1466_412+1467del) c.5-29327_5-29326del (n.5-29327_5-29326del) c.-43-18757_-43-18756del (n.-43-18757_-43-18756del) c.-99+31993_-99+31994del (n.-99+31993_-99+31994del) n.2389_2390del n.2430_2431del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093278C>A | CA10597493 | BRCA1 | n.2317G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.2127G>T (p.Met709Ile) c.2250G>T (p.Met750Ile) c.2175G>T (p.Met725Ile) c.784+1466G>T (n.784+1466G>T) c.646+1466G>T (n.646+1466G>T) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.2130G>T (p.Met710Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) c.664+1466G>T (n.664+1466G>T) c.706+1466G>T (n.706+1466G>T) c.671-2246G>T (n.671-2246G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.787+1466G>T (n.787+1466G>T) c.409+1466G>T (n.409+1466G>T) c.412+1466G>T (n.412+1466G>T) c.5-29327G>T (n.5-29327G>T) c.-43-18757G>T (n.-43-18757G>T) c.-99+31993G>T (n.-99+31993G>T) n.2389G>T n.2430G>T | dbSNP |
17 | g.43093278C= | CA2260783782 | BRCA1 | n.2317G= c.2253G= (p.Met751=) c.2127G= (p.Met709=) c.2250G= (p.Met750=) c.2175G= (p.Met725=) c.784+1466G= (n.784+1466G=) c.646+1466G= (n.646+1466G=) c.1365G= (p.Met455=) c.2130G= (p.Met710=) c.2112G= (p.Met704=) c.664+1466G= (n.664+1466G=) c.706+1466G= (n.706+1466G=) c.671-2246G= (n.671-2246G=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.787+1466G= (n.787+1466G=) c.409+1466G= (n.409+1466G=) c.412+1466G= (n.412+1466G=) c.5-29327G= (n.5-29327G=) c.-43-18757G= (n.-43-18757G=) c.-99+31993G= (n.-99+31993G=) n.2389G= n.2430G= | |
17 | g.43093278C>G | CA10597494 | BRCA1 | n.2317G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.2127G>C (p.Met709Ile) c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2175G>C (p.Met725Ile) c.784+1466G>C (n.784+1466G>C) c.646+1466G>C (n.646+1466G>C) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.2130G>C (p.Met710Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) c.664+1466G>C (n.664+1466G>C) c.706+1466G>C (n.706+1466G>C) c.671-2246G>C (n.671-2246G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.787+1466G>C (n.787+1466G>C) c.409+1466G>C (n.409+1466G>C) c.412+1466G>C (n.412+1466G>C) c.5-29327G>C (n.5-29327G>C) c.-43-18757G>C (n.-43-18757G>C) c.-99+31993G>C (n.-99+31993G>C) n.2389G>C n.2430G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093278C>T | CA10597495 | BRCA1 | n.2317G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2175G>A (p.Met725Ile) c.784+1466G>A (n.784+1466G>A) c.646+1466G>A (n.646+1466G>A) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.2130G>A (p.Met710Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) c.664+1466G>A (n.664+1466G>A) c.706+1466G>A (n.706+1466G>A) c.671-2246G>A (n.671-2246G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.787+1466G>A (n.787+1466G>A) c.409+1466G>A (n.409+1466G>A) c.412+1466G>A (n.412+1466G>A) c.5-29327G>A (n.5-29327G>A) c.-43-18757G>A (n.-43-18757G>A) c.-99+31993G>A (n.-99+31993G>A) n.2389G>A n.2430G>A | dbSNP |
17 | g.43093278_43093283delinsCATGAG | CA2260783781 | BRCA1 | n.2312_2317delinsCTCATG c.2248_2253delinsCTCATG (p.Leu750=) c.2122_2127delinsCTCATG (p.Leu708=) c.2245_2250delinsCTCATG (p.Leu749=) c.2170_2175delinsCTCATG (p.Leu724=) c.784+1461_784+1466delinsCTCATG (n.784+1461_784+1466delinsCTCATG) c.646+1461_646+1466delinsCTCATG (n.646+1461_646+1466delinsCTCATG) c.1360_1365delinsCTCATG (p.Leu454=) c.2125_2130delinsCTCATG (p.Leu709=) c.2107_2112delinsCTCATG (p.Leu703=) c.664+1461_664+1466delinsCTCATG (n.664+1461_664+1466delinsCTCATG) c.706+1461_706+1466delinsCTCATG (n.706+1461_706+1466delinsCTCATG) c.671-2251_671-2246delinsCTCATG (n.671-2251_671-2246delinsCTCATG) c.*2031_*2036delinsCTCATG (n.*2031_*2036delinsCTCATG) c.787+1461_787+1466delinsCTCATG (n.787+1461_787+1466delinsCTCATG) c.409+1461_409+1466delinsCTCATG (n.409+1461_409+1466delinsCTCATG) c.412+1461_412+1466delinsCTCATG (n.412+1461_412+1466delinsCTCATG) c.5-29332_5-29327delinsCTCATG (n.5-29332_5-29327delinsCTCATG) c.-43-18762_-43-18757delinsCTCATG (n.-43-18762_-43-18757delinsCTCATG) c.-99+31988_-99+31993delinsCTCATG (n.-99+31988_-99+31993delinsCTCATG) n.2384_2389delinsCTCATG n.2425_2430delinsCTCATG | |
17 | g.43093279A= | CA2260783783 | BRCA1 | n.2316T= c.2252T= (p.Met751=) c.2126T= (p.Met709=) c.2249T= (p.Met750=) c.2174T= (p.Met725=) c.784+1465T= (n.784+1465T=) c.646+1465T= (n.646+1465T=) c.1364T= (p.Met455=) c.2129T= (p.Met710=) c.2111T= (p.Met704=) c.664+1465T= (n.664+1465T=) c.706+1465T= (n.706+1465T=) c.671-2247T= (n.671-2247T=) c.*2035T= (n.*2035T=) c.787+1465T= (n.787+1465T=) c.409+1465T= (n.409+1465T=) c.412+1465T= (n.412+1465T=) c.5-29328T= (n.5-29328T=) c.-43-18758T= (n.-43-18758T=) c.-99+31992T= (n.-99+31992T=) n.2388T= n.2429T= | |
17 | g.43093279A>C | CA10597496 | BRCA1 | n.2316T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.2126T>G (p.Met709Arg) c.2249T>G (p.Met750Arg) c.2174T>G (p.Met725Arg) c.784+1465T>G (n.784+1465T>G) c.646+1465T>G (n.646+1465T>G) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) c.664+1465T>G (n.664+1465T>G) c.706+1465T>G (n.706+1465T>G) c.671-2247T>G (n.671-2247T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.787+1465T>G (n.787+1465T>G) c.409+1465T>G (n.409+1465T>G) c.412+1465T>G (n.412+1465T>G) c.5-29328T>G (n.5-29328T>G) c.-43-18758T>G (n.-43-18758T>G) c.-99+31992T>G (n.-99+31992T>G) n.2388T>G n.2429T>G | dbSNP |
17 | g.43093279A>G | CA001508 | BRCA1 | n.2316T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.2126T>C (p.Met709Thr) c.2249T>C (p.Met750Thr) c.2174T>C (p.Met725Thr) c.784+1465T>C (n.784+1465T>C) c.646+1465T>C (n.646+1465T>C) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) c.664+1465T>C (n.664+1465T>C) c.706+1465T>C (n.706+1465T>C) c.671-2247T>C (n.671-2247T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.787+1465T>C (n.787+1465T>C) c.409+1465T>C (n.409+1465T>C) c.412+1465T>C (n.412+1465T>C) c.5-29328T>C (n.5-29328T>C) c.-43-18758T>C (n.-43-18758T>C) c.-99+31992T>C (n.-99+31992T>C) n.2388T>C n.2429T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093279A>T | CA10597497 | BRCA1 | n.2316T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.2126T>A (p.Met709Lys) c.2249T>A (p.Met750Lys) c.2174T>A (p.Met725Lys) c.784+1465T>A (n.784+1465T>A) c.646+1465T>A (n.646+1465T>A) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.2111T>A (p.Met704Lys) c.664+1465T>A (n.664+1465T>A) c.706+1465T>A (n.706+1465T>A) c.671-2247T>A (n.671-2247T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.787+1465T>A (n.787+1465T>A) c.409+1465T>A (n.409+1465T>A) c.412+1465T>A (n.412+1465T>A) c.5-29328T>A (n.5-29328T>A) c.-43-18758T>A (n.-43-18758T>A) c.-99+31992T>A (n.-99+31992T>A) n.2388T>A n.2429T>A | dbSNP |
17 | g.43093280_43093282del | CA2825002539 | BRCA1 | n.2314_2316del c.2250_2252del (p.Met751del) c.2124_2126del (p.Met709del) c.2247_2249del (p.Met750del) c.2172_2174del (p.Met725del) c.784+1463_784+1465del (n.784+1463_784+1465del) c.646+1463_646+1465del (n.646+1463_646+1465del) c.1362_1364del (p.Met455del) c.2127_2129del (p.Met710del) c.2109_2111del (p.Met704del) c.664+1463_664+1465del (n.664+1463_664+1465del) c.706+1463_706+1465del (n.706+1463_706+1465del) c.671-2249_671-2247del (n.671-2249_671-2247del) c.*2033_*2035del (n.*2033_*2035del) c.787+1463_787+1465del (n.787+1463_787+1465del) c.409+1463_409+1465del (n.409+1463_409+1465del) c.412+1463_412+1465del (n.412+1463_412+1465del) c.5-29330_5-29328del (n.5-29330_5-29328del) c.-43-18760_-43-18758del (n.-43-18760_-43-18758del) c.-99+31990_-99+31992del (n.-99+31990_-99+31992del) n.2386_2388del n.2427_2429del | ClinVar |
17 | g.43093281_43093285del | CA001507 | BRCA1 | n.2312_2316del c.2248_2252del (p.Leu750ValfsTer10) c.2122_2126del (p.Leu708ValfsTer10) c.2245_2249del (p.Leu749ValfsTer10) c.2170_2174del (p.Leu724ValfsTer10) c.784+1461_784+1465del (n.784+1461_784+1465del) c.646+1461_646+1465del (n.646+1461_646+1465del) c.1360_1364del (p.Leu454ValfsTer10) c.2125_2129del (p.Leu709ValfsTer10) c.2107_2111del (p.Leu703ValfsTer10) c.664+1461_664+1465del (n.664+1461_664+1465del) c.706+1461_706+1465del (n.706+1461_706+1465del) c.671-2251_671-2247del (n.671-2251_671-2247del) c.*2031_*2035del (n.*2031_*2035del) c.787+1461_787+1465del (n.787+1461_787+1465del) c.409+1461_409+1465del (n.409+1461_409+1465del) c.412+1461_412+1465del (n.412+1461_412+1465del) c.5-29332_5-29328del (n.5-29332_5-29328del) c.-43-18762_-43-18758del (n.-43-18762_-43-18758del) c.-99+31988_-99+31992del (n.-99+31988_-99+31992del) n.2384_2388del n.2425_2429del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093279_43093289delinsATGAGATCTTT | CA2260783784 | BRCA1 | n.2306_2316delinsAAAGATCTCAT c.2242_2252delinsAAAGATCTCAT (p.Lys748=) c.2116_2126delinsAAAGATCTCAT (p.Lys706=) c.2239_2249delinsAAAGATCTCAT (p.Lys747=) c.2164_2174delinsAAAGATCTCAT (p.Lys722=) c.784+1455_784+1465delinsAAAGATCTCAT (n.784+1455_784+1465delinsAAAGATCTCAT) c.646+1455_646+1465delinsAAAGATCTCAT (n.646+1455_646+1465delinsAAAGATCTCAT) c.1354_1364delinsAAAGATCTCAT (p.Lys452=) c.2119_2129delinsAAAGATCTCAT (p.Lys707=) c.2101_2111delinsAAAGATCTCAT (p.Lys701=) c.664+1455_664+1465delinsAAAGATCTCAT (n.664+1455_664+1465delinsAAAGATCTCAT) c.706+1455_706+1465delinsAAAGATCTCAT (n.706+1455_706+1465delinsAAAGATCTCAT) c.671-2257_671-2247delinsAAAGATCTCAT (n.671-2257_671-2247delinsAAAGATCTCAT) c.*2025_*2035delinsAAAGATCTCAT (n.*2025_*2035delinsAAAGATCTCAT) c.787+1455_787+1465delinsAAAGATCTCAT (n.787+1455_787+1465delinsAAAGATCTCAT) c.409+1455_409+1465delinsAAAGATCTCAT (n.409+1455_409+1465delinsAAAGATCTCAT) c.412+1455_412+1465delinsAAAGATCTCAT (n.412+1455_412+1465delinsAAAGATCTCAT) c.5-29338_5-29328delinsAAAGATCTCAT (n.5-29338_5-29328delinsAAAGATCTCAT) c.-43-18768_-43-18758delinsAAAGATCTCAT (n.-43-18768_-43-18758delinsAAAGATCTCAT) c.-99+31982_-99+31992delinsAAAGATCTCAT (n.-99+31982_-99+31992delinsAAAGATCTCAT) n.2378_2388delinsAAAGATCTCAT n.2419_2429delinsAAAGATCTCAT | |
17 | g.43093280T>A | CA10597498 | BRCA1 | n.2315A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.2248A>T (p.Met750Leu) c.2173A>T (p.Met725Leu) c.784+1464A>T (n.784+1464A>T) c.646+1464A>T (n.646+1464A>T) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) c.664+1464A>T (n.664+1464A>T) c.706+1464A>T (n.706+1464A>T) c.671-2248A>T (n.671-2248A>T) c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.787+1464A>T (n.787+1464A>T) c.409+1464A>T (n.409+1464A>T) c.412+1464A>T (n.412+1464A>T) c.5-29329A>T (n.5-29329A>T) c.-43-18759A>T (n.-43-18759A>T) c.-99+31991A>T (n.-99+31991A>T) n.2387A>T n.2428A>T | |
17 | g.43093280T>C | CA10597499 | BRCA1 | n.2315A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.2248A>G (p.Met750Val) c.2173A>G (p.Met725Val) c.784+1464A>G (n.784+1464A>G) c.646+1464A>G (n.646+1464A>G) c.1363A>G (p.Met455Val) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2110A>G (p.Met704Val) c.664+1464A>G (n.664+1464A>G) c.706+1464A>G (n.706+1464A>G) c.671-2248A>G (n.671-2248A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.787+1464A>G (n.787+1464A>G) c.409+1464A>G (n.409+1464A>G) c.412+1464A>G (n.412+1464A>G) c.5-29329A>G (n.5-29329A>G) c.-43-18759A>G (n.-43-18759A>G) c.-99+31991A>G (n.-99+31991A>G) n.2387A>G n.2428A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43093280T>G | CA10597500 | BRCA1 | n.2315A>C c.2251A>C (p.Met751Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.2248A>C (p.Met750Leu) c.2173A>C (p.Met725Leu) c.784+1464A>C (n.784+1464A>C) c.646+1464A>C (n.646+1464A>C) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) c.664+1464A>C (n.664+1464A>C) c.706+1464A>C (n.706+1464A>C) c.671-2248A>C (n.671-2248A>C) c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.787+1464A>C (n.787+1464A>C) c.409+1464A>C (n.409+1464A>C) c.412+1464A>C (n.412+1464A>C) c.5-29329A>C (n.5-29329A>C) c.-43-18759A>C (n.-43-18759A>C) c.-99+31991A>C (n.-99+31991A>C) n.2387A>C n.2428A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43093281_43093288del | CA658820828 | BRCA1 | n.2308_2315del c.2244_2251del (p.Lys748AsnfsTer11) c.2118_2125del (p.Lys706AsnfsTer11) c.2241_2248del (p.Lys747AsnfsTer11) c.2166_2173del (p.Lys722AsnfsTer11) c.784+1457_784+1464del (n.784+1457_784+1464del) c.646+1457_646+1464del (n.646+1457_646+1464del) c.1356_1363del (p.Lys452AsnfsTer11) c.2121_2128del (p.Lys707AsnfsTer11) c.2103_2110del (p.Lys701AsnfsTer11) c.664+1457_664+1464del (n.664+1457_664+1464del) c.706+1457_706+1464del (n.706+1457_706+1464del) c.671-2255_671-2248del (n.671-2255_671-2248del) c.*2027_*2034del (n.*2027_*2034del) c.787+1457_787+1464del (n.787+1457_787+1464del) c.409+1457_409+1464del (n.409+1457_409+1464del) c.412+1457_412+1464del (n.412+1457_412+1464del) c.5-29336_5-29329del (n.5-29336_5-29329del) c.-43-18766_-43-18759del (n.-43-18766_-43-18759del) c.-99+31984_-99+31991del (n.-99+31984_-99+31991del) n.2380_2387del n.2421_2428del | |
17 | g.43093280_43093289del | CA10586647 | BRCA1 | n.2306_2315del c.2242_2251del (p.Lys748CysfsTer2) c.2116_2125del (p.Lys706CysfsTer2) c.2239_2248del (p.Lys747CysfsTer2) c.2164_2173del (p.Lys722CysfsTer2) c.784+1455_784+1464del (n.784+1455_784+1464del) c.646+1455_646+1464del (n.646+1455_646+1464del) c.1354_1363del (p.Lys452CysfsTer2) c.2119_2128del (p.Lys707CysfsTer2) c.2101_2110del (p.Lys701CysfsTer2) c.664+1455_664+1464del (n.664+1455_664+1464del) c.706+1455_706+1464del (n.706+1455_706+1464del) c.671-2257_671-2248del (n.671-2257_671-2248del) c.*2025_*2034del (n.*2025_*2034del) c.787+1455_787+1464del (n.787+1455_787+1464del) c.409+1455_409+1464del (n.409+1455_409+1464del) c.412+1455_412+1464del (n.412+1455_412+1464del) c.5-29338_5-29329del (n.5-29338_5-29329del) c.-43-18768_-43-18759del (n.-43-18768_-43-18759del) c.-99+31982_-99+31991del (n.-99+31982_-99+31991del) n.2378_2387del n.2419_2428del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093281G>A | CA500233212 | BRCA1 | n.2314C>T c.2250C>T (p.Leu750=) c.2124C>T (p.Leu708=) c.2247C>T (p.Leu749=) c.2172C>T (p.Leu724=) c.784+1463C>T (n.784+1463C>T) c.646+1463C>T (n.646+1463C>T) c.1362C>T (p.Leu454=) c.2127C>T (p.Leu709=) c.2109C>T (p.Leu703=) c.664+1463C>T (n.664+1463C>T) c.706+1463C>T (n.706+1463C>T) c.671-2249C>T (n.671-2249C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.787+1463C>T (n.787+1463C>T) c.409+1463C>T (n.409+1463C>T) c.412+1463C>T (n.412+1463C>T) c.5-29330C>T (n.5-29330C>T) c.-43-18760C>T (n.-43-18760C>T) c.-99+31990C>T (n.-99+31990C>T) n.2386C>T n.2427C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093281G>C | CA500233213 | BRCA1 | n.2314C>G c.2250C>G (p.Leu750=) c.2124C>G (p.Leu708=) c.2247C>G (p.Leu749=) c.2172C>G (p.Leu724=) c.784+1463C>G (n.784+1463C>G) c.646+1463C>G (n.646+1463C>G) c.1362C>G (p.Leu454=) c.2127C>G (p.Leu709=) c.2109C>G (p.Leu703=) c.664+1463C>G (n.664+1463C>G) c.706+1463C>G (n.706+1463C>G) c.671-2249C>G (n.671-2249C>G) c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.787+1463C>G (n.787+1463C>G) c.409+1463C>G (n.409+1463C>G) c.412+1463C>G (n.412+1463C>G) c.5-29330C>G (n.5-29330C>G) c.-43-18760C>G (n.-43-18760C>G) c.-99+31990C>G (n.-99+31990C>G) n.2386C>G n.2427C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093281G= | CA2260783785 | BRCA1 | n.2314C= c.2250C= (p.Leu750=) c.2124C= (p.Leu708=) c.2247C= (p.Leu749=) c.2172C= (p.Leu724=) c.784+1463C= (n.784+1463C=) c.646+1463C= (n.646+1463C=) c.1362C= (p.Leu454=) c.2127C= (p.Leu709=) c.2109C= (p.Leu703=) c.664+1463C= (n.664+1463C=) c.706+1463C= (n.706+1463C=) c.671-2249C= (n.671-2249C=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.787+1463C= (n.787+1463C=) c.409+1463C= (n.409+1463C=) c.412+1463C= (n.412+1463C=) c.5-29330C= (n.5-29330C=) c.-43-18760C= (n.-43-18760C=) c.-99+31990C= (n.-99+31990C=) n.2386C= n.2427C= | |
17 | g.43093281G>T | CA500233214 | BRCA1 | n.2314C>A c.2250C>A (p.Leu750=) c.2124C>A (p.Leu708=) c.2247C>A (p.Leu749=) c.2172C>A (p.Leu724=) c.784+1463C>A (n.784+1463C>A) c.646+1463C>A (n.646+1463C>A) c.1362C>A (p.Leu454=) c.2127C>A (p.Leu709=) c.2109C>A (p.Leu703=) c.664+1463C>A (n.664+1463C>A) c.706+1463C>A (n.706+1463C>A) c.671-2249C>A (n.671-2249C>A) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.787+1463C>A (n.787+1463C>A) c.409+1463C>A (n.409+1463C>A) c.412+1463C>A (n.412+1463C>A) c.5-29330C>A (n.5-29330C>A) c.-43-18760C>A (n.-43-18760C>A) c.-99+31990C>A (n.-99+31990C>A) n.2386C>A n.2427C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093281dup | CA2499224515 | BRCA1 | n.2314dup c.2250dup (p.Met751HisfsTer11) c.2124dup (p.Met709HisfsTer11) c.2247dup (p.Met750HisfsTer11) c.2172dup (p.Met725HisfsTer11) c.784+1463dup (n.784+1463dup) c.646+1463dup (n.646+1463dup) c.1362dup (p.Met455HisfsTer11) c.2127dup (p.Met710HisfsTer11) c.2109dup (p.Met704HisfsTer11) c.664+1463dup (n.664+1463dup) c.706+1463dup (n.706+1463dup) c.671-2249dup (n.671-2249dup) c.*2033dup (n.*2033dup) c.787+1463dup (n.787+1463dup) c.409+1463dup (n.409+1463dup) c.412+1463dup (n.412+1463dup) c.5-29330dup (n.5-29330dup) c.-43-18760dup (n.-43-18760dup) c.-99+31990dup (n.-99+31990dup) n.2386dup n.2427dup | |
17 | g.43093282A= | CA2260783786 | BRCA1 | n.2313T= c.2249T= (p.Leu750=) c.2123T= (p.Leu708=) c.2246T= (p.Leu749=) c.2171T= (p.Leu724=) c.784+1462T= (n.784+1462T=) c.646+1462T= (n.646+1462T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.2126T= (p.Leu709=) c.2108T= (p.Leu703=) c.664+1462T= (n.664+1462T=) c.706+1462T= (n.706+1462T=) c.671-2250T= (n.671-2250T=) c.*2032T= (n.*2032T=) c.787+1462T= (n.787+1462T=) c.409+1462T= (n.409+1462T=) c.412+1462T= (n.412+1462T=) c.5-29331T= (n.5-29331T=) c.-43-18761T= (n.-43-18761T=) c.-99+31989T= (n.-99+31989T=) n.2385T= n.2426T= | |
17 | g.43093282A>C | CA10597501 | BRCA1 | n.2313T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.784+1462T>G (n.784+1462T>G) c.646+1462T>G (n.646+1462T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.664+1462T>G (n.664+1462T>G) c.706+1462T>G (n.706+1462T>G) c.671-2250T>G (n.671-2250T>G) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.787+1462T>G (n.787+1462T>G) c.409+1462T>G (n.409+1462T>G) c.412+1462T>G (n.412+1462T>G) c.5-29331T>G (n.5-29331T>G) c.-43-18761T>G (n.-43-18761T>G) c.-99+31989T>G (n.-99+31989T>G) n.2385T>G n.2426T>G | |
17 | g.43093282A>G | CA10597502 | BRCA1 | n.2313T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.784+1462T>C (n.784+1462T>C) c.646+1462T>C (n.646+1462T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.664+1462T>C (n.664+1462T>C) c.706+1462T>C (n.706+1462T>C) c.671-2250T>C (n.671-2250T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.787+1462T>C (n.787+1462T>C) c.409+1462T>C (n.409+1462T>C) c.412+1462T>C (n.412+1462T>C) c.5-29331T>C (n.5-29331T>C) c.-43-18761T>C (n.-43-18761T>C) c.-99+31989T>C (n.-99+31989T>C) n.2385T>C n.2426T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093282A>T | CA10597503 | BRCA1 | n.2313T>A c.2249T>A (p.Leu750His) c.2123T>A (p.Leu708His) c.2246T>A (p.Leu749His) c.2171T>A (p.Leu724His) c.784+1462T>A (n.784+1462T>A) c.646+1462T>A (n.646+1462T>A) c.1361T>A (p.Leu454His) c.2126T>A (p.Leu709His) c.2108T>A (p.Leu703His) c.664+1462T>A (n.664+1462T>A) c.706+1462T>A (n.706+1462T>A) c.671-2250T>A (n.671-2250T>A) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.787+1462T>A (n.787+1462T>A) c.409+1462T>A (n.409+1462T>A) c.412+1462T>A (n.412+1462T>A) c.5-29331T>A (n.5-29331T>A) c.-43-18761T>A (n.-43-18761T>A) c.-99+31989T>A (n.-99+31989T>A) n.2385T>A n.2426T>A | dbSNP |
17 | g.43093283G>A | CA10597504 | BRCA1 | n.2312C>T c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.2245C>T (p.Leu749Phe) c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.784+1461C>T (n.784+1461C>T) c.646+1461C>T (n.646+1461C>T) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.2125C>T (p.Leu709Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.664+1461C>T (n.664+1461C>T) c.706+1461C>T (n.706+1461C>T) c.671-2251C>T (n.671-2251C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.787+1461C>T (n.787+1461C>T) c.409+1461C>T (n.409+1461C>T) c.412+1461C>T (n.412+1461C>T) c.5-29332C>T (n.5-29332C>T) c.-43-18762C>T (n.-43-18762C>T) c.-99+31988C>T (n.-99+31988C>T) n.2384C>T n.2425C>T | dbSNP |
17 | g.43093283G>C | CA10597505 | BRCA1 | n.2312C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.784+1461C>G (n.784+1461C>G) c.646+1461C>G (n.646+1461C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.664+1461C>G (n.664+1461C>G) c.706+1461C>G (n.706+1461C>G) c.671-2251C>G (n.671-2251C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.787+1461C>G (n.787+1461C>G) c.409+1461C>G (n.409+1461C>G) c.412+1461C>G (n.412+1461C>G) c.5-29332C>G (n.5-29332C>G) c.-43-18762C>G (n.-43-18762C>G) c.-99+31988C>G (n.-99+31988C>G) n.2384C>G n.2425C>G | dbSNP |
17 | g.43093283G= | CA2260783787 | BRCA1 | n.2312C= c.2248C= (p.Leu750=) c.2122C= (p.Leu708=) c.2245C= (p.Leu749=) c.2170C= (p.Leu724=) c.784+1461C= (n.784+1461C=) c.646+1461C= (n.646+1461C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.2125C= (p.Leu709=) c.2107C= (p.Leu703=) c.664+1461C= (n.664+1461C=) c.706+1461C= (n.706+1461C=) c.671-2251C= (n.671-2251C=) c.*2031C= (n.*2031C=) c.787+1461C= (n.787+1461C=) c.409+1461C= (n.409+1461C=) c.412+1461C= (n.412+1461C=) c.5-29332C= (n.5-29332C=) c.-43-18762C= (n.-43-18762C=) c.-99+31988C= (n.-99+31988C=) n.2384C= n.2425C= | |
17 | g.43093283G>T | CA10597506 | BRCA1 | n.2312C>A c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.784+1461C>A (n.784+1461C>A) c.646+1461C>A (n.646+1461C>A) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.664+1461C>A (n.664+1461C>A) c.706+1461C>A (n.706+1461C>A) c.671-2251C>A (n.671-2251C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.787+1461C>A (n.787+1461C>A) c.409+1461C>A (n.409+1461C>A) c.412+1461C>A (n.412+1461C>A) c.5-29332C>A (n.5-29332C>A) c.-43-18762C>A (n.-43-18762C>A) c.-99+31988C>A (n.-99+31988C>A) n.2384C>A n.2425C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093283_43093284insTC | CA658824013 | BRCA1 | n.2311_2312insGA c.2247_2248insGA (p.Leu750AspfsTer4) c.2121_2122insGA (p.Leu708AspfsTer4) c.2244_2245insGA (p.Leu749AspfsTer4) c.2169_2170insGA (p.Leu724AspfsTer4) c.784+1460_784+1461insGA (n.784+1460_784+1461insGA) c.646+1460_646+1461insGA (n.646+1460_646+1461insGA) c.1359_1360insGA (p.Leu454AspfsTer4) c.2124_2125insGA (p.Leu709AspfsTer4) c.2106_2107insGA (p.Leu703AspfsTer4) c.664+1460_664+1461insGA (n.664+1460_664+1461insGA) c.706+1460_706+1461insGA (n.706+1460_706+1461insGA) c.671-2252_671-2251insGA (n.671-2252_671-2251insGA) c.*2030_*2031insGA (n.*2030_*2031insGA) c.787+1460_787+1461insGA (n.787+1460_787+1461insGA) c.409+1460_409+1461insGA (n.409+1460_409+1461insGA) c.412+1460_412+1461insGA (n.412+1460_412+1461insGA) c.5-29333_5-29332insGA (n.5-29333_5-29332insGA) c.-43-18763_-43-18762insGA (n.-43-18763_-43-18762insGA) c.-99+31987_-99+31988insGA (n.-99+31987_-99+31988insGA) n.2383_2384insGA n.2424_2425insGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093284A= | CA2260783788 | BRCA1 | n.2311T= c.2247T= (p.Asp749=) c.2121T= (p.Asp707=) c.2244T= (p.Asp748=) c.2169T= (p.Asp723=) c.784+1460T= (n.784+1460T=) c.646+1460T= (n.646+1460T=) c.1359T= (p.Asp453=) c.2124T= (p.Asp708=) c.2106T= (p.Asp702=) c.664+1460T= (n.664+1460T=) c.706+1460T= (n.706+1460T=) c.671-2252T= (n.671-2252T=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.787+1460T= (n.787+1460T=) c.409+1460T= (n.409+1460T=) c.412+1460T= (n.412+1460T=) c.5-29333T= (n.5-29333T=) c.-43-18763T= (n.-43-18763T=) c.-99+31987T= (n.-99+31987T=) n.2383T= n.2424T= | |
17 | g.43093284A>C | CA10597507 | BRCA1 | n.2311T>G c.2247T>G (p.Asp749Glu) c.2121T>G (p.Asp707Glu) c.2244T>G (p.Asp748Glu) c.2169T>G (p.Asp723Glu) c.784+1460T>G (n.784+1460T>G) c.646+1460T>G (n.646+1460T>G) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.2106T>G (p.Asp702Glu) c.664+1460T>G (n.664+1460T>G) c.706+1460T>G (n.706+1460T>G) c.671-2252T>G (n.671-2252T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.787+1460T>G (n.787+1460T>G) c.409+1460T>G (n.409+1460T>G) c.412+1460T>G (n.412+1460T>G) c.5-29333T>G (n.5-29333T>G) c.-43-18763T>G (n.-43-18763T>G) c.-99+31987T>G (n.-99+31987T>G) n.2383T>G n.2424T>G | |
17 | g.43093284A>G | CA500233215 | BRCA1 | n.2311T>C c.2247T>C (p.Asp749=) c.2121T>C (p.Asp707=) c.2244T>C (p.Asp748=) c.2169T>C (p.Asp723=) c.784+1460T>C (n.784+1460T>C) c.646+1460T>C (n.646+1460T>C) c.1359T>C (p.Asp453=) c.2124T>C (p.Asp708=) c.2106T>C (p.Asp702=) c.664+1460T>C (n.664+1460T>C) c.706+1460T>C (n.706+1460T>C) c.671-2252T>C (n.671-2252T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.787+1460T>C (n.787+1460T>C) c.409+1460T>C (n.409+1460T>C) c.412+1460T>C (n.412+1460T>C) c.5-29333T>C (n.5-29333T>C) c.-43-18763T>C (n.-43-18763T>C) c.-99+31987T>C (n.-99+31987T>C) n.2383T>C n.2424T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093284A>T | CA10597508 | BRCA1 | n.2311T>A c.2247T>A (p.Asp749Glu) c.2121T>A (p.Asp707Glu) c.2244T>A (p.Asp748Glu) c.2169T>A (p.Asp723Glu) c.784+1460T>A (n.784+1460T>A) c.646+1460T>A (n.646+1460T>A) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.2106T>A (p.Asp702Glu) c.664+1460T>A (n.664+1460T>A) c.706+1460T>A (n.706+1460T>A) c.671-2252T>A (n.671-2252T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.787+1460T>A (n.787+1460T>A) c.409+1460T>A (n.409+1460T>A) c.412+1460T>A (n.412+1460T>A) c.5-29333T>A (n.5-29333T>A) c.-43-18763T>A (n.-43-18763T>A) c.-99+31987T>A (n.-99+31987T>A) n.2383T>A n.2424T>A | dbSNP |
17 | g.43093285T>A | CA001506 | BRCA1 | n.2310A>T c.2246A>T (p.Asp749Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.784+1459A>T (n.784+1459A>T) c.646+1459A>T (n.646+1459A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.2105A>T (p.Asp702Val) c.664+1459A>T (n.664+1459A>T) c.706+1459A>T (n.706+1459A>T) c.671-2253A>T (n.671-2253A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.787+1459A>T (n.787+1459A>T) c.409+1459A>T (n.409+1459A>T) c.412+1459A>T (n.412+1459A>T) c.5-29334A>T (n.5-29334A>T) c.-43-18764A>T (n.-43-18764A>T) c.-99+31986A>T (n.-99+31986A>T) n.2382A>T n.2423A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093285T>C | CA058707 | BRCA1 | n.2310A>G c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.784+1459A>G (n.784+1459A>G) c.646+1459A>G (n.646+1459A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.664+1459A>G (n.664+1459A>G) c.706+1459A>G (n.706+1459A>G) c.671-2253A>G (n.671-2253A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.787+1459A>G (n.787+1459A>G) c.409+1459A>G (n.409+1459A>G) c.412+1459A>G (n.412+1459A>G) c.5-29334A>G (n.5-29334A>G) c.-43-18764A>G (n.-43-18764A>G) c.-99+31986A>G (n.-99+31986A>G) n.2382A>G n.2423A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093285T>G | CA10597509 | BRCA1 | n.2310A>C c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.784+1459A>C (n.784+1459A>C) c.646+1459A>C (n.646+1459A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.664+1459A>C (n.664+1459A>C) c.706+1459A>C (n.706+1459A>C) c.671-2253A>C (n.671-2253A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.787+1459A>C (n.787+1459A>C) c.409+1459A>C (n.409+1459A>C) c.412+1459A>C (n.412+1459A>C) c.5-29334A>C (n.5-29334A>C) c.-43-18764A>C (n.-43-18764A>C) c.-99+31986A>C (n.-99+31986A>C) n.2382A>C n.2423A>C | dbSNP |
17 | g.43093285T= | CA2260783789 | BRCA1 | n.2310A= c.2246A= (p.Asp749=) c.2120A= (p.Asp707=) c.2243A= (p.Asp748=) c.2168A= (p.Asp723=) c.784+1459A= (n.784+1459A=) c.646+1459A= (n.646+1459A=) c.1358A= (p.Asp453=) c.2123A= (p.Asp708=) c.2105A= (p.Asp702=) c.664+1459A= (n.664+1459A=) c.706+1459A= (n.706+1459A=) c.671-2253A= (n.671-2253A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.787+1459A= (n.787+1459A=) c.409+1459A= (n.409+1459A=) c.412+1459A= (n.412+1459A=) c.5-29334A= (n.5-29334A=) c.-43-18764A= (n.-43-18764A=) c.-99+31986A= (n.-99+31986A=) n.2382A= n.2423A= | |
17 | g.43093285_43093286delinsTC | CA2260783790 | BRCA1 | n.2309_2310delinsGA c.2245_2246delinsGA (p.Asp749=) c.2119_2120delinsGA (p.Asp707=) c.2242_2243delinsGA (p.Asp748=) c.2167_2168delinsGA (p.Asp723=) c.784+1458_784+1459delinsGA (n.784+1458_784+1459delinsGA) c.646+1458_646+1459delinsGA (n.646+1458_646+1459delinsGA) c.1357_1358delinsGA (p.Asp453=) c.2122_2123delinsGA (p.Asp708=) c.2104_2105delinsGA (p.Asp702=) c.664+1458_664+1459delinsGA (n.664+1458_664+1459delinsGA) c.706+1458_706+1459delinsGA (n.706+1458_706+1459delinsGA) c.671-2254_671-2253delinsGA (n.671-2254_671-2253delinsGA) c.*2028_*2029delinsGA (n.*2028_*2029delinsGA) c.787+1458_787+1459delinsGA (n.787+1458_787+1459delinsGA) c.409+1458_409+1459delinsGA (n.409+1458_409+1459delinsGA) c.412+1458_412+1459delinsGA (n.412+1458_412+1459delinsGA) c.5-29335_5-29334delinsGA (n.5-29335_5-29334delinsGA) c.-43-18765_-43-18764delinsGA (n.-43-18765_-43-18764delinsGA) c.-99+31985_-99+31986delinsGA (n.-99+31985_-99+31986delinsGA) n.2381_2382delinsGA n.2422_2423delinsGA | |
17 | g.43093286_43093287dup | CA001505 | BRCA1 | n.2309_2310dup c.2245_2246dup (p.Asp749GlufsTer5) c.2119_2120dup (p.Asp707GlufsTer5) c.2242_2243dup (p.Asp748GlufsTer5) c.2167_2168dup (p.Asp723GlufsTer5) c.784+1458_784+1459dup (n.784+1458_784+1459dup) c.646+1458_646+1459dup (n.646+1458_646+1459dup) c.1357_1358dup (p.Asp453GlufsTer5) c.2122_2123dup (p.Asp708GlufsTer5) c.2104_2105dup (p.Asp702GlufsTer5) c.664+1458_664+1459dup (n.664+1458_664+1459dup) c.706+1458_706+1459dup (n.706+1458_706+1459dup) c.671-2254_671-2253dup (n.671-2254_671-2253dup) c.*2028_*2029dup (n.*2028_*2029dup) c.787+1458_787+1459dup (n.787+1458_787+1459dup) c.409+1458_409+1459dup (n.409+1458_409+1459dup) c.412+1458_412+1459dup (n.412+1458_412+1459dup) c.5-29335_5-29334dup (n.5-29335_5-29334dup) c.-43-18765_-43-18764dup (n.-43-18765_-43-18764dup) c.-99+31985_-99+31986dup (n.-99+31985_-99+31986dup) n.2381_2382dup n.2422_2423dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093286del | CA913188815 | BRCA1 | n.2309del c.2245del (p.Asp749IlefsTer4) c.2119del (p.Asp707IlefsTer4) c.2242del (p.Asp748IlefsTer4) c.2167del (p.Asp723IlefsTer4) c.784+1458del (n.784+1458del) c.646+1458del (n.646+1458del) c.1357del (p.Asp453IlefsTer4) c.2122del (p.Asp708IlefsTer4) c.2104del (p.Asp702IlefsTer4) c.664+1458del (n.664+1458del) c.706+1458del (n.706+1458del) c.671-2254del (n.671-2254del) c.*2028del (n.*2028del) c.787+1458del (n.787+1458del) c.409+1458del (n.409+1458del) c.412+1458del (n.412+1458del) c.5-29335del (n.5-29335del) c.-43-18765del (n.-43-18765del) c.-99+31985del (n.-99+31985del) n.2381del n.2422del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093286C>A | CA001504 | BRCA1 | n.2309G>T c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.784+1458G>T (n.784+1458G>T) c.646+1458G>T (n.646+1458G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.664+1458G>T (n.664+1458G>T) c.706+1458G>T (n.706+1458G>T) c.671-2254G>T (n.671-2254G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.787+1458G>T (n.787+1458G>T) c.409+1458G>T (n.409+1458G>T) c.412+1458G>T (n.412+1458G>T) c.5-29335G>T (n.5-29335G>T) c.-43-18765G>T (n.-43-18765G>T) c.-99+31985G>T (n.-99+31985G>T) n.2381G>T n.2422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093286C= | CA2260783791 | BRCA1 | n.2309G= c.2245G= (p.Asp749=) c.2119G= (p.Asp707=) c.2242G= (p.Asp748=) c.2167G= (p.Asp723=) c.784+1458G= (n.784+1458G=) c.646+1458G= (n.646+1458G=) c.1357G= (p.Asp453=) c.2122G= (p.Asp708=) c.2104G= (p.Asp702=) c.664+1458G= (n.664+1458G=) c.706+1458G= (n.706+1458G=) c.671-2254G= (n.671-2254G=) c.*2028G= (n.*2028G=) c.787+1458G= (n.787+1458G=) c.409+1458G= (n.409+1458G=) c.412+1458G= (n.412+1458G=) c.5-29335G= (n.5-29335G=) c.-43-18765G= (n.-43-18765G=) c.-99+31985G= (n.-99+31985G=) n.2381G= n.2422G= | |
17 | g.43093286C>G | CA001502 | BRCA1 | n.2309G>C c.2245G>C (p.Asp749His) c.2119G>C (p.Asp707His) c.2242G>C (p.Asp748His) c.2167G>C (p.Asp723His) c.784+1458G>C (n.784+1458G>C) c.646+1458G>C (n.646+1458G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.2104G>C (p.Asp702His) c.664+1458G>C (n.664+1458G>C) c.706+1458G>C (n.706+1458G>C) c.671-2254G>C (n.671-2254G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.787+1458G>C (n.787+1458G>C) c.409+1458G>C (n.409+1458G>C) c.412+1458G>C (n.412+1458G>C) c.5-29335G>C (n.5-29335G>C) c.-43-18765G>C (n.-43-18765G>C) c.-99+31985G>C (n.-99+31985G>C) n.2381G>C n.2422G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093286C>T | CA10583573 | BRCA1 | n.2309G>A c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.784+1458G>A (n.784+1458G>A) c.646+1458G>A (n.646+1458G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.664+1458G>A (n.664+1458G>A) c.706+1458G>A (n.706+1458G>A) c.671-2254G>A (n.671-2254G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.787+1458G>A (n.787+1458G>A) c.409+1458G>A (n.409+1458G>A) c.412+1458G>A (n.412+1458G>A) c.5-29335G>A (n.5-29335G>A) c.-43-18765G>A (n.-43-18765G>A) c.-99+31985G>A (n.-99+31985G>A) n.2381G>A n.2422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43093287T>A | CA10597510 | BRCA1 | n.2308A>T c.2244A>T (p.Lys748Asn) c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2241A>T (p.Lys747Asn) c.2166A>T (p.Lys722Asn) c.784+1457A>T (n.784+1457A>T) c.646+1457A>T (n.646+1457A>T) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.664+1457A>T (n.664+1457A>T) c.706+1457A>T (n.706+1457A>T) c.671-2255A>T (n.671-2255A>T) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.787+1457A>T (n.787+1457A>T) c.409+1457A>T (n.409+1457A>T) c.412+1457A>T (n.412+1457A>T) c.5-29336A>T (n.5-29336A>T) c.-43-18766A>T (n.-43-18766A>T) c.-99+31984A>T (n.-99+31984A>T) n.2380A>T n.2421A>T | dbSNP |
17 | g.43093287T>C | CA500233216 | BRCA1 | n.2308A>G c.2244A>G (p.Lys748=) c.2118A>G (p.Lys706=) c.2241A>G (p.Lys747=) c.2166A>G (p.Lys722=) c.784+1457A>G (n.784+1457A>G) c.646+1457A>G (n.646+1457A>G) c.1356A>G (p.Lys452=) c.2121A>G (p.Lys707=) c.2103A>G (p.Lys701=) c.664+1457A>G (n.664+1457A>G) c.706+1457A>G (n.706+1457A>G) c.671-2255A>G (n.671-2255A>G) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.787+1457A>G (n.787+1457A>G) c.409+1457A>G (n.409+1457A>G) c.412+1457A>G (n.412+1457A>G) c.5-29336A>G (n.5-29336A>G) c.-43-18766A>G (n.-43-18766A>G) c.-99+31984A>G (n.-99+31984A>G) n.2380A>G n.2421A>G | |
17 | g.43093287T>G | CA10597511 | BRCA1 | n.2308A>C c.2244A>C (p.Lys748Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2241A>C (p.Lys747Asn) c.2166A>C (p.Lys722Asn) c.784+1457A>C (n.784+1457A>C) c.646+1457A>C (n.646+1457A>C) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.664+1457A>C (n.664+1457A>C) c.706+1457A>C (n.706+1457A>C) c.671-2255A>C (n.671-2255A>C) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.787+1457A>C (n.787+1457A>C) c.409+1457A>C (n.409+1457A>C) c.412+1457A>C (n.412+1457A>C) c.5-29336A>C (n.5-29336A>C) c.-43-18766A>C (n.-43-18766A>C) c.-99+31984A>C (n.-99+31984A>C) n.2380A>C n.2421A>C | |
17 | g.43093289dup | CA916080208 | BRCA1 | n.2308dup c.2244dup (p.Asp749ArgfsTer13) c.2118dup (p.Asp707ArgfsTer13) c.2241dup (p.Asp748ArgfsTer13) c.2166dup (p.Asp723ArgfsTer13) c.784+1457dup (n.784+1457dup) c.646+1457dup (n.646+1457dup) c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer13) c.2121dup (p.Asp708ArgfsTer13) c.2103dup (p.Asp702ArgfsTer13) c.664+1457dup (n.664+1457dup) c.706+1457dup (n.706+1457dup) c.671-2255dup (n.671-2255dup) c.*2027dup (n.*2027dup) c.787+1457dup (n.787+1457dup) c.409+1457dup (n.409+1457dup) c.412+1457dup (n.412+1457dup) c.5-29336dup (n.5-29336dup) c.-43-18766dup (n.-43-18766dup) c.-99+31984dup (n.-99+31984dup) n.2380dup n.2421dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093289del | CA2580094062 | BRCA1 | n.2308del c.2244del (p.Asp749IlefsTer4) c.2118del (p.Asp707IlefsTer4) c.2241del (p.Asp748IlefsTer4) c.2166del (p.Asp723IlefsTer4) c.784+1457del (n.784+1457del) c.646+1457del (n.646+1457del) c.1356del (p.Asp453IlefsTer4) c.2121del (p.Asp708IlefsTer4) c.2103del (p.Asp702IlefsTer4) c.664+1457del (n.664+1457del) c.706+1457del (n.706+1457del) c.671-2255del (n.671-2255del) c.*2027del (n.*2027del) c.787+1457del (n.787+1457del) c.409+1457del (n.409+1457del) c.412+1457del (n.412+1457del) c.5-29336del (n.5-29336del) c.-43-18766del (n.-43-18766del) c.-99+31984del (n.-99+31984del) n.2380del n.2421del | ClinVar |
17 | g.43093288T>A | CA10597512 | BRCA1 | n.2307A>T c.2243A>T (p.Lys748Ile) c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.2240A>T (p.Lys747Ile) c.2165A>T (p.Lys722Ile) c.784+1456A>T (n.784+1456A>T) c.646+1456A>T (n.646+1456A>T) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.664+1456A>T (n.664+1456A>T) c.706+1456A>T (n.706+1456A>T) c.671-2256A>T (n.671-2256A>T) c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.787+1456A>T (n.787+1456A>T) c.409+1456A>T (n.409+1456A>T) c.412+1456A>T (n.412+1456A>T) c.5-29337A>T (n.5-29337A>T) c.-43-18767A>T (n.-43-18767A>T) c.-99+31983A>T (n.-99+31983A>T) n.2379A>T n.2420A>T | dbSNP |
17 | g.43093288T>C | CA10597513 | BRCA1 | n.2307A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.784+1456A>G (n.784+1456A>G) c.646+1456A>G (n.646+1456A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.664+1456A>G (n.664+1456A>G) c.706+1456A>G (n.706+1456A>G) c.671-2256A>G (n.671-2256A>G) c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.787+1456A>G (n.787+1456A>G) c.409+1456A>G (n.409+1456A>G) c.412+1456A>G (n.412+1456A>G) c.5-29337A>G (n.5-29337A>G) c.-43-18767A>G (n.-43-18767A>G) c.-99+31983A>G (n.-99+31983A>G) n.2379A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093288T>G | CA10597514 | BRCA1 | n.2307A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.784+1456A>C (n.784+1456A>C) c.646+1456A>C (n.646+1456A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.664+1456A>C (n.664+1456A>C) c.706+1456A>C (n.706+1456A>C) c.671-2256A>C (n.671-2256A>C) c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.787+1456A>C (n.787+1456A>C) c.409+1456A>C (n.409+1456A>C) c.412+1456A>C (n.412+1456A>C) c.5-29337A>C (n.5-29337A>C) c.-43-18767A>C (n.-43-18767A>C) c.-99+31983A>C (n.-99+31983A>C) n.2379A>C n.2420A>C | |
17 | g.43093288T= | CA2260783792 | BRCA1 | n.2307A= c.2243A= (p.Lys748=) c.2117A= (p.Lys706=) c.2240A= (p.Lys747=) c.2165A= (p.Lys722=) c.784+1456A= (n.784+1456A=) c.646+1456A= (n.646+1456A=) c.1355A= (p.Lys452=) c.2120A= (p.Lys707=) c.2102A= (p.Lys701=) c.664+1456A= (n.664+1456A=) c.706+1456A= (n.706+1456A=) c.671-2256A= (n.671-2256A=) c.*2026A= (n.*2026A=) c.787+1456A= (n.787+1456A=) c.409+1456A= (n.409+1456A=) c.412+1456A= (n.412+1456A=) c.5-29337A= (n.5-29337A=) c.-43-18767A= (n.-43-18767A=) c.-99+31983A= (n.-99+31983A=) n.2379A= n.2420A= | |
17 | g.43093289T>A | CA10597515 | BRCA1 | n.2306A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.784+1455A>T (n.784+1455A>T) c.646+1455A>T (n.646+1455A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.664+1455A>T (n.664+1455A>T) c.706+1455A>T (n.706+1455A>T) c.671-2257A>T (n.671-2257A>T) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.787+1455A>T (n.787+1455A>T) c.409+1455A>T (n.409+1455A>T) c.412+1455A>T (n.412+1455A>T) c.5-29338A>T (n.5-29338A>T) c.-43-18768A>T (n.-43-18768A>T) c.-99+31982A>T (n.-99+31982A>T) n.2378A>T n.2419A>T | |
17 | g.43093289T>C | CA058714 | BRCA1 | n.2306A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.784+1455A>G (n.784+1455A>G) c.646+1455A>G (n.646+1455A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.664+1455A>G (n.664+1455A>G) c.706+1455A>G (n.706+1455A>G) c.671-2257A>G (n.671-2257A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.787+1455A>G (n.787+1455A>G) c.409+1455A>G (n.409+1455A>G) c.412+1455A>G (n.412+1455A>G) c.5-29338A>G (n.5-29338A>G) c.-43-18768A>G (n.-43-18768A>G) c.-99+31982A>G (n.-99+31982A>G) n.2378A>G n.2419A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.43093289T>G | CA10597516 | BRCA1 | n.2306A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.784+1455A>C (n.784+1455A>C) c.646+1455A>C (n.646+1455A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.664+1455A>C (n.664+1455A>C) c.706+1455A>C (n.706+1455A>C) c.671-2257A>C (n.671-2257A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.787+1455A>C (n.787+1455A>C) c.409+1455A>C (n.409+1455A>C) c.412+1455A>C (n.412+1455A>C) c.5-29338A>C (n.5-29338A>C) c.-43-18768A>C (n.-43-18768A>C) c.-99+31982A>C (n.-99+31982A>C) n.2378A>C n.2419A>C | |
17 | g.43093289T= | CA2260783794 | BRCA1 | n.2306A= c.2242A= (p.Lys748=) c.2116A= (p.Lys706=) c.2239A= (p.Lys747=) c.2164A= (p.Lys722=) c.784+1455A= (n.784+1455A=) c.646+1455A= (n.646+1455A=) c.1354A= (p.Lys452=) c.2119A= (p.Lys707=) c.2101A= (p.Lys701=) c.664+1455A= (n.664+1455A=) c.706+1455A= (n.706+1455A=) c.671-2257A= (n.671-2257A=) c.*2025A= (n.*2025A=) c.787+1455A= (n.787+1455A=) c.409+1455A= (n.409+1455A=) c.412+1455A= (n.412+1455A=) c.5-29338A= (n.5-29338A=) c.-43-18768A= (n.-43-18768A=) c.-99+31982A= (n.-99+31982A=) n.2378A= n.2419A= | |
17 | g.43093289_43093290delinsTG | CA2260783793 | BRCA1 | n.2305_2306delinsCA c.2241_2242delinsCA (p.Pro747=) c.2115_2116delinsCA (p.Pro705=) c.2238_2239delinsCA (p.Pro746=) c.2163_2164delinsCA (p.Pro721=) c.784+1454_784+1455delinsCA (n.784+1454_784+1455delinsCA) c.646+1454_646+1455delinsCA (n.646+1454_646+1455delinsCA) c.1353_1354delinsCA (p.Pro451=) c.2118_2119delinsCA (p.Pro706=) c.2100_2101delinsCA (p.Pro700=) c.664+1454_664+1455delinsCA (n.664+1454_664+1455delinsCA) c.706+1454_706+1455delinsCA (n.706+1454_706+1455delinsCA) c.671-2258_671-2257delinsCA (n.671-2258_671-2257delinsCA) c.*2024_*2025delinsCA (n.*2024_*2025delinsCA) c.787+1454_787+1455delinsCA (n.787+1454_787+1455delinsCA) c.409+1454_409+1455delinsCA (n.409+1454_409+1455delinsCA) c.412+1454_412+1455delinsCA (n.412+1454_412+1455delinsCA) c.5-29339_5-29338delinsCA (n.5-29339_5-29338delinsCA) c.-43-18769_-43-18768delinsCA (n.-43-18769_-43-18768delinsCA) c.-99+31981_-99+31982delinsCA (n.-99+31981_-99+31982delinsCA) n.2377_2378delinsCA n.2418_2419delinsCA | |
17 | g.43093290G>A | CA500233217 | BRCA1 | n.2305C>T c.2241C>T (p.Pro747=) c.2115C>T (p.Pro705=) c.2238C>T (p.Pro746=) c.2163C>T (p.Pro721=) c.784+1454C>T (n.784+1454C>T) c.646+1454C>T (n.646+1454C>T) c.1353C>T (p.Pro451=) c.2118C>T (p.Pro706=) c.2100C>T (p.Pro700=) c.664+1454C>T (n.664+1454C>T) c.706+1454C>T (n.706+1454C>T) c.671-2258C>T (n.671-2258C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.787+1454C>T (n.787+1454C>T) c.409+1454C>T (n.409+1454C>T) c.412+1454C>T (n.412+1454C>T) c.5-29339C>T (n.5-29339C>T) c.-43-18769C>T (n.-43-18769C>T) c.-99+31981C>T (n.-99+31981C>T) n.2377C>T n.2418C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093290G>C | CA500233218 | BRCA1 | n.2305C>G c.2241C>G (p.Pro747=) c.2115C>G (p.Pro705=) c.2238C>G (p.Pro746=) c.2163C>G (p.Pro721=) c.784+1454C>G (n.784+1454C>G) c.646+1454C>G (n.646+1454C>G) c.1353C>G (p.Pro451=) c.2118C>G (p.Pro706=) c.2100C>G (p.Pro700=) c.664+1454C>G (n.664+1454C>G) c.706+1454C>G (n.706+1454C>G) c.671-2258C>G (n.671-2258C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.787+1454C>G (n.787+1454C>G) c.409+1454C>G (n.409+1454C>G) c.412+1454C>G (n.412+1454C>G) c.5-29339C>G (n.5-29339C>G) c.-43-18769C>G (n.-43-18769C>G) c.-99+31981C>G (n.-99+31981C>G) n.2377C>G n.2418C>G | |
17 | g.43093290G= | CA2260783795 | BRCA1 | n.2305C= c.2241C= (p.Pro747=) c.2115C= (p.Pro705=) c.2238C= (p.Pro746=) c.2163C= (p.Pro721=) c.784+1454C= (n.784+1454C=) c.646+1454C= (n.646+1454C=) c.1353C= (p.Pro451=) c.2118C= (p.Pro706=) c.2100C= (p.Pro700=) c.664+1454C= (n.664+1454C=) c.706+1454C= (n.706+1454C=) c.671-2258C= (n.671-2258C=) c.*2024C= (n.*2024C=) c.787+1454C= (n.787+1454C=) c.409+1454C= (n.409+1454C=) c.412+1454C= (n.412+1454C=) c.5-29339C= (n.5-29339C=) c.-43-18769C= (n.-43-18769C=) c.-99+31981C= (n.-99+31981C=) n.2377C= n.2418C= | |
17 | g.43093290G>T | CA500233219 | BRCA1 | n.2305C>A c.2241C>A (p.Pro747=) c.2115C>A (p.Pro705=) c.2238C>A (p.Pro746=) c.2163C>A (p.Pro721=) c.784+1454C>A (n.784+1454C>A) c.646+1454C>A (n.646+1454C>A) c.1353C>A (p.Pro451=) c.2118C>A (p.Pro706=) c.2100C>A (p.Pro700=) c.664+1454C>A (n.664+1454C>A) c.706+1454C>A (n.706+1454C>A) c.671-2258C>A (n.671-2258C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.787+1454C>A (n.787+1454C>A) c.409+1454C>A (n.409+1454C>A) c.412+1454C>A (n.412+1454C>A) c.5-29339C>A (n.5-29339C>A) c.-43-18769C>A (n.-43-18769C>A) c.-99+31981C>A (n.-99+31981C>A) n.2377C>A n.2418C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093293dup | CA001499 | BRCA1 | n.2305dup c.2241dup (p.Lys748GlnfsTer14) c.2115dup (p.Lys706GlnfsTer14) c.2238dup (p.Lys747GlnfsTer14) c.2163dup (p.Lys722GlnfsTer14) c.784+1454dup (n.784+1454dup) c.646+1454dup (n.646+1454dup) c.1353dup (p.Lys452GlnfsTer14) c.2118dup (p.Lys707GlnfsTer14) c.2100dup (p.Lys701GlnfsTer14) c.664+1454dup (n.664+1454dup) c.706+1454dup (n.706+1454dup) c.671-2258dup (n.671-2258dup) c.*2024dup (n.*2024dup) c.787+1454dup (n.787+1454dup) c.409+1454dup (n.409+1454dup) c.412+1454dup (n.412+1454dup) c.5-29339dup (n.5-29339dup) c.-43-18769dup (n.-43-18769dup) c.-99+31981dup (n.-99+31981dup) n.2377dup n.2418dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093293del | CA001500 | BRCA1 | n.2305del c.2241del (p.Asp749IlefsTer4) c.2115del (p.Asp707IlefsTer4) c.2238del (p.Asp748IlefsTer4) c.2163del (p.Asp723IlefsTer4) c.784+1454del (n.784+1454del) c.646+1454del (n.646+1454del) c.1353del (p.Asp453IlefsTer4) c.2118del (p.Asp708IlefsTer4) c.2100del (p.Asp702IlefsTer4) c.664+1454del (n.664+1454del) c.706+1454del (n.706+1454del) c.671-2258del (n.671-2258del) c.*2024del (n.*2024del) c.787+1454del (n.787+1454del) c.409+1454del (n.409+1454del) c.412+1454del (n.412+1454del) c.5-29339del (n.5-29339del) c.-43-18769del (n.-43-18769del) c.-99+31981del (n.-99+31981del) n.2377del n.2418del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093291G>A | CA10597517 | BRCA1 | n.2304C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.784+1453C>T (n.784+1453C>T) c.646+1453C>T (n.646+1453C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.664+1453C>T (n.664+1453C>T) c.706+1453C>T (n.706+1453C>T) c.671-2259C>T (n.671-2259C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.787+1453C>T (n.787+1453C>T) c.409+1453C>T (n.409+1453C>T) c.412+1453C>T (n.412+1453C>T) c.5-29340C>T (n.5-29340C>T) c.-43-18770C>T (n.-43-18770C>T) c.-99+31980C>T (n.-99+31980C>T) n.2376C>T n.2417C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093291G>C | CA10597518 | BRCA1 | n.2304C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.784+1453C>G (n.784+1453C>G) c.646+1453C>G (n.646+1453C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.664+1453C>G (n.664+1453C>G) c.706+1453C>G (n.706+1453C>G) c.671-2259C>G (n.671-2259C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.787+1453C>G (n.787+1453C>G) c.409+1453C>G (n.409+1453C>G) c.412+1453C>G (n.412+1453C>G) c.5-29340C>G (n.5-29340C>G) c.-43-18770C>G (n.-43-18770C>G) c.-99+31980C>G (n.-99+31980C>G) n.2376C>G n.2417C>G | dbSNP |
17 | g.43093291G>T | CA10597519 | BRCA1 | n.2304C>A c.2240C>A (p.Pro747His) c.2114C>A (p.Pro705His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.2162C>A (p.Pro721His) c.784+1453C>A (n.784+1453C>A) c.646+1453C>A (n.646+1453C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) c.2117C>A (p.Pro706His) c.2099C>A (p.Pro700His) c.664+1453C>A (n.664+1453C>A) c.706+1453C>A (n.706+1453C>A) c.671-2259C>A (n.671-2259C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.787+1453C>A (n.787+1453C>A) c.409+1453C>A (n.409+1453C>A) c.412+1453C>A (n.412+1453C>A) c.5-29340C>A (n.5-29340C>A) c.-43-18770C>A (n.-43-18770C>A) c.-99+31980C>A (n.-99+31980C>A) n.2376C>A n.2417C>A | dbSNP |
17 | g.43093292G>A | CA10597520 | BRCA1 | n.2303C>T c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.784+1452C>T (n.784+1452C>T) c.646+1452C>T (n.646+1452C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.664+1452C>T (n.664+1452C>T) c.706+1452C>T (n.706+1452C>T) c.671-2260C>T (n.671-2260C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.787+1452C>T (n.787+1452C>T) c.409+1452C>T (n.409+1452C>T) c.412+1452C>T (n.412+1452C>T) c.5-29341C>T (n.5-29341C>T) c.-43-18771C>T (n.-43-18771C>T) c.-99+31979C>T (n.-99+31979C>T) n.2375C>T n.2416C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093292G>C | CA10597521 | BRCA1 | n.2303C>G c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.784+1452C>G (n.784+1452C>G) c.646+1452C>G (n.646+1452C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.664+1452C>G (n.664+1452C>G) c.706+1452C>G (n.706+1452C>G) c.671-2260C>G (n.671-2260C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.787+1452C>G (n.787+1452C>G) c.409+1452C>G (n.409+1452C>G) c.412+1452C>G (n.412+1452C>G) c.5-29341C>G (n.5-29341C>G) c.-43-18771C>G (n.-43-18771C>G) c.-99+31979C>G (n.-99+31979C>G) n.2375C>G n.2416C>G | dbSNP |
17 | g.43093292G= | CA2260783796 | BRCA1 | n.2303C= c.2239C= (p.Pro747=) c.2113C= (p.Pro705=) c.2236C= (p.Pro746=) c.2161C= (p.Pro721=) c.784+1452C= (n.784+1452C=) c.646+1452C= (n.646+1452C=) c.1351C= (p.Pro451=) c.2116C= (p.Pro706=) c.2098C= (p.Pro700=) c.664+1452C= (n.664+1452C=) c.706+1452C= (n.706+1452C=) c.671-2260C= (n.671-2260C=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.787+1452C= (n.787+1452C=) c.409+1452C= (n.409+1452C=) c.412+1452C= (n.412+1452C=) c.5-29341C= (n.5-29341C=) c.-43-18771C= (n.-43-18771C=) c.-99+31979C= (n.-99+31979C=) n.2375C= n.2416C= | |
17 | g.43093292G>T | CA10597522 | BRCA1 | n.2303C>A c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.784+1452C>A (n.784+1452C>A) c.646+1452C>A (n.646+1452C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.664+1452C>A (n.664+1452C>A) c.706+1452C>A (n.706+1452C>A) c.671-2260C>A (n.671-2260C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.787+1452C>A (n.787+1452C>A) c.409+1452C>A (n.409+1452C>A) c.412+1452C>A (n.412+1452C>A) c.5-29341C>A (n.5-29341C>A) c.-43-18771C>A (n.-43-18771C>A) c.-99+31979C>A (n.-99+31979C>A) n.2375C>A n.2416C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093293G>A | CA500233220 | BRCA1 | n.2302C>T c.2238C>T (p.Asp746=) c.2112C>T (p.Asp704=) c.2235C>T (p.Asp745=) c.2160C>T (p.Asp720=) c.784+1451C>T (n.784+1451C>T) c.646+1451C>T (n.646+1451C>T) c.1350C>T (p.Asp450=) c.2115C>T (p.Asp705=) c.2097C>T (p.Asp699=) c.664+1451C>T (n.664+1451C>T) c.706+1451C>T (n.706+1451C>T) c.671-2261C>T (n.671-2261C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.787+1451C>T (n.787+1451C>T) c.409+1451C>T (n.409+1451C>T) c.412+1451C>T (n.412+1451C>T) c.5-29342C>T (n.5-29342C>T) c.-43-18772C>T (n.-43-18772C>T) c.-99+31978C>T (n.-99+31978C>T) n.2374C>T n.2415C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093293G>C | CA10597523 | BRCA1 | n.2302C>G c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.2112C>G (p.Asp704Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.2160C>G (p.Asp720Glu) c.784+1451C>G (n.784+1451C>G) c.646+1451C>G (n.646+1451C>G) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.664+1451C>G (n.664+1451C>G) c.706+1451C>G (n.706+1451C>G) c.671-2261C>G (n.671-2261C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.787+1451C>G (n.787+1451C>G) c.409+1451C>G (n.409+1451C>G) c.412+1451C>G (n.412+1451C>G) c.5-29342C>G (n.5-29342C>G) c.-43-18772C>G (n.-43-18772C>G) c.-99+31978C>G (n.-99+31978C>G) n.2374C>G n.2415C>G | dbSNP |
17 | g.43093293G= | CA2260783797 | BRCA1 | n.2302C= c.2238C= (p.Asp746=) c.2112C= (p.Asp704=) c.2235C= (p.Asp745=) c.2160C= (p.Asp720=) c.784+1451C= (n.784+1451C=) c.646+1451C= (n.646+1451C=) c.1350C= (p.Asp450=) c.2115C= (p.Asp705=) c.2097C= (p.Asp699=) c.664+1451C= (n.664+1451C=) c.706+1451C= (n.706+1451C=) c.671-2261C= (n.671-2261C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.787+1451C= (n.787+1451C=) c.409+1451C= (n.409+1451C=) c.412+1451C= (n.412+1451C=) c.5-29342C= (n.5-29342C=) c.-43-18772C= (n.-43-18772C=) c.-99+31978C= (n.-99+31978C=) n.2374C= n.2415C= | |
17 | g.43093293G>T | CA001498 | BRCA1 | n.2302C>A c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.2112C>A (p.Asp704Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2160C>A (p.Asp720Glu) c.784+1451C>A (n.784+1451C>A) c.646+1451C>A (n.646+1451C>A) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.664+1451C>A (n.664+1451C>A) c.706+1451C>A (n.706+1451C>A) c.671-2261C>A (n.671-2261C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.787+1451C>A (n.787+1451C>A) c.409+1451C>A (n.409+1451C>A) c.412+1451C>A (n.412+1451C>A) c.5-29342C>A (n.5-29342C>A) c.-43-18772C>A (n.-43-18772C>A) c.-99+31978C>A (n.-99+31978C>A) n.2374C>A n.2415C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093294T>A | CA10597524 | BRCA1 | n.2301A>T c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2159A>T (p.Asp720Val) c.784+1450A>T (n.784+1450A>T) c.646+1450A>T (n.646+1450A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.664+1450A>T (n.664+1450A>T) c.706+1450A>T (n.706+1450A>T) c.671-2262A>T (n.671-2262A>T) c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.787+1450A>T (n.787+1450A>T) c.409+1450A>T (n.409+1450A>T) c.412+1450A>T (n.412+1450A>T) c.5-29343A>T (n.5-29343A>T) c.-43-18773A>T (n.-43-18773A>T) c.-99+31977A>T (n.-99+31977A>T) n.2373A>T n.2414A>T | ClinVar |
17 | g.43093294T>C | CA10597525 | BRCA1 | n.2301A>G c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.784+1450A>G (n.784+1450A>G) c.646+1450A>G (n.646+1450A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.664+1450A>G (n.664+1450A>G) c.706+1450A>G (n.706+1450A>G) c.671-2262A>G (n.671-2262A>G) c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.787+1450A>G (n.787+1450A>G) c.409+1450A>G (n.409+1450A>G) c.412+1450A>G (n.412+1450A>G) c.5-29343A>G (n.5-29343A>G) c.-43-18773A>G (n.-43-18773A>G) c.-99+31977A>G (n.-99+31977A>G) n.2373A>G n.2414A>G | |
17 | g.43093294T>G | CA10597526 | BRCA1 | n.2301A>C c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.784+1450A>C (n.784+1450A>C) c.646+1450A>C (n.646+1450A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.664+1450A>C (n.664+1450A>C) c.706+1450A>C (n.706+1450A>C) c.671-2262A>C (n.671-2262A>C) c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.787+1450A>C (n.787+1450A>C) c.409+1450A>C (n.409+1450A>C) c.412+1450A>C (n.412+1450A>C) c.5-29343A>C (n.5-29343A>C) c.-43-18773A>C (n.-43-18773A>C) c.-99+31977A>C (n.-99+31977A>C) n.2373A>C n.2414A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093294T= | CA2260783798 | BRCA1 | n.2301A= c.2237A= (p.Asp746=) c.2111A= (p.Asp704=) c.2234A= (p.Asp745=) c.2159A= (p.Asp720=) c.784+1450A= (n.784+1450A=) c.646+1450A= (n.646+1450A=) c.1349A= (p.Asp450=) c.2114A= (p.Asp705=) c.2096A= (p.Asp699=) c.664+1450A= (n.664+1450A=) c.706+1450A= (n.706+1450A=) c.671-2262A= (n.671-2262A=) c.*2020A= (n.*2020A=) c.787+1450A= (n.787+1450A=) c.409+1450A= (n.409+1450A=) c.412+1450A= (n.412+1450A=) c.5-29343A= (n.5-29343A=) c.-43-18773A= (n.-43-18773A=) c.-99+31977A= (n.-99+31977A=) n.2373A= n.2414A= | |
17 | g.43093295C>A | CA10580627 | BRCA1 | n.2300G>T c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.784+1449G>T (n.784+1449G>T) c.646+1449G>T (n.646+1449G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.664+1449G>T (n.664+1449G>T) c.706+1449G>T (n.706+1449G>T) c.671-2263G>T (n.671-2263G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.787+1449G>T (n.787+1449G>T) c.409+1449G>T (n.409+1449G>T) c.412+1449G>T (n.412+1449G>T) c.5-29344G>T (n.5-29344G>T) c.-43-18774G>T (n.-43-18774G>T) c.-99+31976G>T (n.-99+31976G>T) n.2372G>T n.2413G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093295C= | CA2260783799 | BRCA1 | n.2300G= c.2236G= (p.Asp746=) c.2110G= (p.Asp704=) c.2233G= (p.Asp745=) c.2158G= (p.Asp720=) c.784+1449G= (n.784+1449G=) c.646+1449G= (n.646+1449G=) c.1348G= (p.Asp450=) c.2113G= (p.Asp705=) c.2095G= (p.Asp699=) c.664+1449G= (n.664+1449G=) c.706+1449G= (n.706+1449G=) c.671-2263G= (n.671-2263G=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.787+1449G= (n.787+1449G=) c.409+1449G= (n.409+1449G=) c.412+1449G= (n.412+1449G=) c.5-29344G= (n.5-29344G=) c.-43-18774G= (n.-43-18774G=) c.-99+31976G= (n.-99+31976G=) n.2372G= n.2413G= | |
17 | g.43093295C>G | CA10597527 | BRCA1 | n.2300G>C c.2236G>C (p.Asp746His) c.2110G>C (p.Asp704His) c.2233G>C (p.Asp745His) c.2158G>C (p.Asp720His) c.784+1449G>C (n.784+1449G>C) c.646+1449G>C (n.646+1449G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) c.2113G>C (p.Asp705His) c.2095G>C (p.Asp699His) c.664+1449G>C (n.664+1449G>C) c.706+1449G>C (n.706+1449G>C) c.671-2263G>C (n.671-2263G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.787+1449G>C (n.787+1449G>C) c.409+1449G>C (n.409+1449G>C) c.412+1449G>C (n.412+1449G>C) c.5-29344G>C (n.5-29344G>C) c.-43-18774G>C (n.-43-18774G>C) c.-99+31976G>C (n.-99+31976G>C) n.2372G>C n.2413G>C | |
17 | g.43093295C>T | CA10597528 | BRCA1 | n.2300G>A c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.784+1449G>A (n.784+1449G>A) c.646+1449G>A (n.646+1449G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.664+1449G>A (n.664+1449G>A) c.706+1449G>A (n.706+1449G>A) c.671-2263G>A (n.671-2263G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.787+1449G>A (n.787+1449G>A) c.409+1449G>A (n.409+1449G>A) c.412+1449G>A (n.412+1449G>A) c.5-29344G>A (n.5-29344G>A) c.-43-18774G>A (n.-43-18774G>A) c.-99+31976G>A (n.-99+31976G>A) n.2372G>A n.2413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093295dup | CA001497 | BRCA1 | n.2300dup c.2236dup (p.Asp746GlyfsTer16) c.2110dup (p.Asp704GlyfsTer16) c.2233dup (p.Asp745GlyfsTer16) c.2158dup (p.Asp720GlyfsTer16) c.784+1449dup (n.784+1449dup) c.646+1449dup (n.646+1449dup) c.1348dup (p.Asp450GlyfsTer16) c.2113dup (p.Asp705GlyfsTer16) c.2095dup (p.Asp699GlyfsTer16) c.664+1449dup (n.664+1449dup) c.706+1449dup (n.706+1449dup) c.671-2263dup (n.671-2263dup) c.*2019dup (n.*2019dup) c.787+1449dup (n.787+1449dup) c.409+1449dup (n.409+1449dup) c.412+1449dup (n.412+1449dup) c.5-29344dup (n.5-29344dup) c.-43-18774dup (n.-43-18774dup) c.-99+31976dup (n.-99+31976dup) n.2372dup n.2413dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093295_43093296delinsAG | CA658656728 | BRCA1 | n.2299_2300delinsCT c.2235_2236delinsCT (p.Glu745_Asp746delinsAspTyr) c.2109_2110delinsCT (p.Glu703_Asp704delinsAspTyr) c.2232_2233delinsCT (p.Glu744_Asp745delinsAspTyr) c.2157_2158delinsCT (p.Glu719_Asp720delinsAspTyr) c.784+1448_784+1449delinsCT (n.784+1448_784+1449delinsCT) c.646+1448_646+1449delinsCT (n.646+1448_646+1449delinsCT) c.1347_1348delinsCT (p.Glu449_Asp450delinsAspTyr) c.2112_2113delinsCT (p.Glu704_Asp705delinsAspTyr) c.2094_2095delinsCT (p.Glu698_Asp699delinsAspTyr) c.664+1448_664+1449delinsCT (n.664+1448_664+1449delinsCT) c.706+1448_706+1449delinsCT (n.706+1448_706+1449delinsCT) c.671-2264_671-2263delinsCT (n.671-2264_671-2263delinsCT) c.*2018_*2019delinsCT (n.*2018_*2019delinsCT) c.787+1448_787+1449delinsCT (n.787+1448_787+1449delinsCT) c.409+1448_409+1449delinsCT (n.409+1448_409+1449delinsCT) c.412+1448_412+1449delinsCT (n.412+1448_412+1449delinsCT) c.5-29345_5-29344delinsCT (n.5-29345_5-29344delinsCT) c.-43-18775_-43-18774delinsCT (n.-43-18775_-43-18774delinsCT) c.-99+31975_-99+31976delinsCT (n.-99+31975_-99+31976delinsCT) n.2371_2372delinsCT n.2412_2413delinsCT | ClinVar |
17 | g.43093296T>A | CA10597529 | BRCA1 | n.2299A>T c.2235A>T (p.Glu745Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.2157A>T (p.Glu719Asp) c.784+1448A>T (n.784+1448A>T) c.646+1448A>T (n.646+1448A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) c.664+1448A>T (n.664+1448A>T) c.706+1448A>T (n.706+1448A>T) c.671-2264A>T (n.671-2264A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.787+1448A>T (n.787+1448A>T) c.409+1448A>T (n.409+1448A>T) c.412+1448A>T (n.412+1448A>T) c.5-29345A>T (n.5-29345A>T) c.-43-18775A>T (n.-43-18775A>T) c.-99+31975A>T (n.-99+31975A>T) n.2371A>T n.2412A>T | dbSNP |
17 | g.43093296T>C | CA500233221 | BRCA1 | n.2299A>G c.2235A>G (p.Glu745=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.2232A>G (p.Glu744=) c.2157A>G (p.Glu719=) c.784+1448A>G (n.784+1448A>G) c.646+1448A>G (n.646+1448A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.2112A>G (p.Glu704=) c.2094A>G (p.Glu698=) c.664+1448A>G (n.664+1448A>G) c.706+1448A>G (n.706+1448A>G) c.671-2264A>G (n.671-2264A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.787+1448A>G (n.787+1448A>G) c.409+1448A>G (n.409+1448A>G) c.412+1448A>G (n.412+1448A>G) c.5-29345A>G (n.5-29345A>G) c.-43-18775A>G (n.-43-18775A>G) c.-99+31975A>G (n.-99+31975A>G) n.2371A>G n.2412A>G | dbSNP |
17 | g.43093296T>G | CA10580628 | BRCA1 | n.2299A>C c.2235A>C (p.Glu745Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.2157A>C (p.Glu719Asp) c.784+1448A>C (n.784+1448A>C) c.646+1448A>C (n.646+1448A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) c.664+1448A>C (n.664+1448A>C) c.706+1448A>C (n.706+1448A>C) c.671-2264A>C (n.671-2264A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.787+1448A>C (n.787+1448A>C) c.409+1448A>C (n.409+1448A>C) c.412+1448A>C (n.412+1448A>C) c.5-29345A>C (n.5-29345A>C) c.-43-18775A>C (n.-43-18775A>C) c.-99+31975A>C (n.-99+31975A>C) n.2371A>C n.2412A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093296T= | CA2260783800 | BRCA1 | n.2299A= c.2235A= (p.Glu745=) c.2109A= (p.Glu703=) c.2232A= (p.Glu744=) c.2157A= (p.Glu719=) c.784+1448A= (n.784+1448A=) c.646+1448A= (n.646+1448A=) c.1347A= (p.Glu449=) c.2112A= (p.Glu704=) c.2094A= (p.Glu698=) c.664+1448A= (n.664+1448A=) c.706+1448A= (n.706+1448A=) c.671-2264A= (n.671-2264A=) c.*2018A= (n.*2018A=) c.787+1448A= (n.787+1448A=) c.409+1448A= (n.409+1448A=) c.412+1448A= (n.412+1448A=) c.5-29345A= (n.5-29345A=) c.-43-18775A= (n.-43-18775A=) c.-99+31975A= (n.-99+31975A=) n.2371A= n.2412A= | |
17 | g.43093297dup | CA1139664781 | BRCA1 | n.2299dup c.2235dup (p.Asp746ArgfsTer16) c.2109dup (p.Asp704ArgfsTer16) c.2232dup (p.Asp745ArgfsTer16) c.2157dup (p.Asp720ArgfsTer16) c.784+1448dup (n.784+1448dup) c.646+1448dup (n.646+1448dup) c.1347dup (p.Asp450ArgfsTer16) c.2112dup (p.Asp705ArgfsTer16) c.2094dup (p.Asp699ArgfsTer16) c.664+1448dup (n.664+1448dup) c.706+1448dup (n.706+1448dup) c.671-2264dup (n.671-2264dup) c.*2018dup (n.*2018dup) c.787+1448dup (n.787+1448dup) c.409+1448dup (n.409+1448dup) c.412+1448dup (n.412+1448dup) c.5-29345dup (n.5-29345dup) c.-43-18775dup (n.-43-18775dup) c.-99+31975dup (n.-99+31975dup) n.2371dup n.2412dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093297T>A | CA10597530 | BRCA1 | n.2298A>T c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.784+1447A>T (n.784+1447A>T) c.646+1447A>T (n.646+1447A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.664+1447A>T (n.664+1447A>T) c.706+1447A>T (n.706+1447A>T) c.671-2265A>T (n.671-2265A>T) c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.787+1447A>T (n.787+1447A>T) c.409+1447A>T (n.409+1447A>T) c.412+1447A>T (n.412+1447A>T) c.5-29346A>T (n.5-29346A>T) c.-43-18776A>T (n.-43-18776A>T) c.-99+31974A>T (n.-99+31974A>T) n.2370A>T n.2411A>T | |
17 | g.43093297T>C | CA10597531 | BRCA1 | n.2298A>G c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.784+1447A>G (n.784+1447A>G) c.646+1447A>G (n.646+1447A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.664+1447A>G (n.664+1447A>G) c.706+1447A>G (n.706+1447A>G) c.671-2265A>G (n.671-2265A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.787+1447A>G (n.787+1447A>G) c.409+1447A>G (n.409+1447A>G) c.412+1447A>G (n.412+1447A>G) c.5-29346A>G (n.5-29346A>G) c.-43-18776A>G (n.-43-18776A>G) c.-99+31974A>G (n.-99+31974A>G) n.2370A>G n.2411A>G | |
17 | g.43093297T>G | CA10597532 | BRCA1 | n.2298A>C c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.784+1447A>C (n.784+1447A>C) c.646+1447A>C (n.646+1447A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.664+1447A>C (n.664+1447A>C) c.706+1447A>C (n.706+1447A>C) c.671-2265A>C (n.671-2265A>C) c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.787+1447A>C (n.787+1447A>C) c.409+1447A>C (n.409+1447A>C) c.412+1447A>C (n.412+1447A>C) c.5-29346A>C (n.5-29346A>C) c.-43-18776A>C (n.-43-18776A>C) c.-99+31974A>C (n.-99+31974A>C) n.2370A>C n.2411A>C | |
17 | g.43093298C>A | CA10597533 | BRCA1 | n.2297G>T c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.784+1446G>T (n.784+1446G>T) c.646+1446G>T (n.646+1446G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.664+1446G>T (n.664+1446G>T) c.706+1446G>T (n.706+1446G>T) c.671-2266G>T (n.671-2266G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.787+1446G>T (n.787+1446G>T) c.409+1446G>T (n.409+1446G>T) c.412+1446G>T (n.412+1446G>T) c.5-29347G>T (n.5-29347G>T) c.-43-18777G>T (n.-43-18777G>T) c.-99+31973G>T (n.-99+31973G>T) n.2369G>T n.2410G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093298C>G | CA10597534 | BRCA1 | n.2297G>C c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.784+1446G>C (n.784+1446G>C) c.646+1446G>C (n.646+1446G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.664+1446G>C (n.664+1446G>C) c.706+1446G>C (n.706+1446G>C) c.671-2266G>C (n.671-2266G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.787+1446G>C (n.787+1446G>C) c.409+1446G>C (n.409+1446G>C) c.412+1446G>C (n.412+1446G>C) c.5-29347G>C (n.5-29347G>C) c.-43-18777G>C (n.-43-18777G>C) c.-99+31973G>C (n.-99+31973G>C) n.2369G>C n.2410G>C | dbSNP |
17 | g.43093298C>T | CA10597535 | BRCA1 | n.2297G>A c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.784+1446G>A (n.784+1446G>A) c.646+1446G>A (n.646+1446G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.664+1446G>A (n.664+1446G>A) c.706+1446G>A (n.706+1446G>A) c.671-2266G>A (n.671-2266G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.787+1446G>A (n.787+1446G>A) c.409+1446G>A (n.409+1446G>A) c.412+1446G>A (n.412+1446G>A) c.5-29347G>A (n.5-29347G>A) c.-43-18777G>A (n.-43-18777G>A) c.-99+31973G>A (n.-99+31973G>A) n.2369G>A n.2410G>A | dbSNP |
17 | g.43093299A= | CA2260783801 | BRCA1 | n.2296T= c.2232T= (p.Ala744=) c.2106T= (p.Ala702=) c.2229T= (p.Ala743=) c.2154T= (p.Ala718=) c.784+1445T= (n.784+1445T=) c.646+1445T= (n.646+1445T=) c.1344T= (p.Ala448=) c.2109T= (p.Ala703=) c.2091T= (p.Ala697=) c.664+1445T= (n.664+1445T=) c.706+1445T= (n.706+1445T=) c.671-2267T= (n.671-2267T=) c.*2015T= (n.*2015T=) c.787+1445T= (n.787+1445T=) c.409+1445T= (n.409+1445T=) c.412+1445T= (n.412+1445T=) c.5-29348T= (n.5-29348T=) c.-43-18778T= (n.-43-18778T=) c.-99+31972T= (n.-99+31972T=) n.2368T= n.2409T= | |
17 | g.43093299A>C | CA001496 | BRCA1 | n.2296T>G c.2232T>G (p.Ala744=) c.2106T>G (p.Ala702=) c.2229T>G (p.Ala743=) c.2154T>G (p.Ala718=) c.784+1445T>G (n.784+1445T>G) c.646+1445T>G (n.646+1445T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.2109T>G (p.Ala703=) c.2091T>G (p.Ala697=) c.664+1445T>G (n.664+1445T>G) c.706+1445T>G (n.706+1445T>G) c.671-2267T>G (n.671-2267T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.787+1445T>G (n.787+1445T>G) c.409+1445T>G (n.409+1445T>G) c.412+1445T>G (n.412+1445T>G) c.5-29348T>G (n.5-29348T>G) c.-43-18778T>G (n.-43-18778T>G) c.-99+31972T>G (n.-99+31972T>G) n.2368T>G n.2409T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093299A>G | CA001495 | BRCA1 | n.2296T>C c.2232T>C (p.Ala744=) c.2106T>C (p.Ala702=) c.2229T>C (p.Ala743=) c.2154T>C (p.Ala718=) c.784+1445T>C (n.784+1445T>C) c.646+1445T>C (n.646+1445T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.2091T>C (p.Ala697=) c.664+1445T>C (n.664+1445T>C) c.706+1445T>C (n.706+1445T>C) c.671-2267T>C (n.671-2267T>C) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.787+1445T>C (n.787+1445T>C) c.409+1445T>C (n.409+1445T>C) c.412+1445T>C (n.412+1445T>C) c.5-29348T>C (n.5-29348T>C) c.-43-18778T>C (n.-43-18778T>C) c.-99+31972T>C (n.-99+31972T>C) n.2368T>C n.2409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093299A>T | CA500233222 | BRCA1 | n.2296T>A c.2232T>A (p.Ala744=) c.2106T>A (p.Ala702=) c.2229T>A (p.Ala743=) c.2154T>A (p.Ala718=) c.784+1445T>A (n.784+1445T>A) c.646+1445T>A (n.646+1445T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.2109T>A (p.Ala703=) c.2091T>A (p.Ala697=) c.664+1445T>A (n.664+1445T>A) c.706+1445T>A (n.706+1445T>A) c.671-2267T>A (n.671-2267T>A) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.787+1445T>A (n.787+1445T>A) c.409+1445T>A (n.409+1445T>A) c.412+1445T>A (n.412+1445T>A) c.5-29348T>A (n.5-29348T>A) c.-43-18778T>A (n.-43-18778T>A) c.-99+31972T>A (n.-99+31972T>A) n.2368T>A n.2409T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093300G>A | CA10597536 | BRCA1 | n.2295C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.784+1444C>T (n.784+1444C>T) c.646+1444C>T (n.646+1444C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.664+1444C>T (n.664+1444C>T) c.706+1444C>T (n.706+1444C>T) c.671-2268C>T (n.671-2268C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.787+1444C>T (n.787+1444C>T) c.409+1444C>T (n.409+1444C>T) c.412+1444C>T (n.412+1444C>T) c.5-29349C>T (n.5-29349C>T) c.-43-18779C>T (n.-43-18779C>T) c.-99+31971C>T (n.-99+31971C>T) n.2367C>T n.2408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093300G>C | CA10597537 | BRCA1 | n.2295C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.784+1444C>G (n.784+1444C>G) c.646+1444C>G (n.646+1444C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.664+1444C>G (n.664+1444C>G) c.706+1444C>G (n.706+1444C>G) c.671-2268C>G (n.671-2268C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.787+1444C>G (n.787+1444C>G) c.409+1444C>G (n.409+1444C>G) c.412+1444C>G (n.412+1444C>G) c.5-29349C>G (n.5-29349C>G) c.-43-18779C>G (n.-43-18779C>G) c.-99+31971C>G (n.-99+31971C>G) n.2367C>G n.2408C>G | dbSNP |
17 | g.43093300G= | CA2260783802 | BRCA1 | n.2295C= c.2231C= (p.Ala744=) c.2105C= (p.Ala702=) c.2228C= (p.Ala743=) c.2153C= (p.Ala718=) c.784+1444C= (n.784+1444C=) c.646+1444C= (n.646+1444C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.2108C= (p.Ala703=) c.2090C= (p.Ala697=) c.664+1444C= (n.664+1444C=) c.706+1444C= (n.706+1444C=) c.671-2268C= (n.671-2268C=) c.*2014C= (n.*2014C=) c.787+1444C= (n.787+1444C=) c.409+1444C= (n.409+1444C=) c.412+1444C= (n.412+1444C=) c.5-29349C= (n.5-29349C=) c.-43-18779C= (n.-43-18779C=) c.-99+31971C= (n.-99+31971C=) n.2367C= n.2408C= | |
17 | g.43093300G>T | CA001494 | BRCA1 | n.2295C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.784+1444C>A (n.784+1444C>A) c.646+1444C>A (n.646+1444C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.664+1444C>A (n.664+1444C>A) c.706+1444C>A (n.706+1444C>A) c.671-2268C>A (n.671-2268C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.787+1444C>A (n.787+1444C>A) c.409+1444C>A (n.409+1444C>A) c.412+1444C>A (n.412+1444C>A) c.5-29349C>A (n.5-29349C>A) c.-43-18779C>A (n.-43-18779C>A) c.-99+31971C>A (n.-99+31971C>A) n.2367C>A n.2408C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093301C>A | CA10597538 | BRCA1 | n.2294G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.784+1443G>T (n.784+1443G>T) c.646+1443G>T (n.646+1443G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.664+1443G>T (n.664+1443G>T) c.706+1443G>T (n.706+1443G>T) c.671-2269G>T (n.671-2269G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.787+1443G>T (n.787+1443G>T) c.409+1443G>T (n.409+1443G>T) c.412+1443G>T (n.412+1443G>T) c.5-29350G>T (n.5-29350G>T) c.-43-18780G>T (n.-43-18780G>T) c.-99+31970G>T (n.-99+31970G>T) n.2366G>T n.2407G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093301C= | CA2260783804 | BRCA1 | n.2294G= c.2230G= (p.Ala744=) c.2104G= (p.Ala702=) c.2227G= (p.Ala743=) c.2152G= (p.Ala718=) c.784+1443G= (n.784+1443G=) c.646+1443G= (n.646+1443G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.2107G= (p.Ala703=) c.2089G= (p.Ala697=) c.664+1443G= (n.664+1443G=) c.706+1443G= (n.706+1443G=) c.671-2269G= (n.671-2269G=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.787+1443G= (n.787+1443G=) c.409+1443G= (n.409+1443G=) c.412+1443G= (n.412+1443G=) c.5-29350G= (n.5-29350G=) c.-43-18780G= (n.-43-18780G=) c.-99+31970G= (n.-99+31970G=) n.2366G= n.2407G= | |
17 | g.43093301C>G | CA10597539 | BRCA1 | n.2294G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.784+1443G>C (n.784+1443G>C) c.646+1443G>C (n.646+1443G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.664+1443G>C (n.664+1443G>C) c.706+1443G>C (n.706+1443G>C) c.671-2269G>C (n.671-2269G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.787+1443G>C (n.787+1443G>C) c.409+1443G>C (n.409+1443G>C) c.412+1443G>C (n.412+1443G>C) c.5-29350G>C (n.5-29350G>C) c.-43-18780G>C (n.-43-18780G>C) c.-99+31970G>C (n.-99+31970G>C) n.2366G>C n.2407G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093301C>T | CA001493 | BRCA1 | n.2294G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.784+1443G>A (n.784+1443G>A) c.646+1443G>A (n.646+1443G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.664+1443G>A (n.664+1443G>A) c.706+1443G>A (n.706+1443G>A) c.671-2269G>A (n.671-2269G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.787+1443G>A (n.787+1443G>A) c.409+1443G>A (n.409+1443G>A) c.412+1443G>A (n.412+1443G>A) c.5-29350G>A (n.5-29350G>A) c.-43-18780G>A (n.-43-18780G>A) c.-99+31970G>A (n.-99+31970G>A) n.2366G>A n.2407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093301_43093304delinsCATT | CA2260783803 | BRCA1 | n.2291_2294delinsAATG c.2227_2230delinsAATG (p.Asn743=) c.2101_2104delinsAATG (p.Asn701=) c.2224_2227delinsAATG (p.Asn742=) c.2149_2152delinsAATG (p.Asn717=) c.784+1440_784+1443delinsAATG (n.784+1440_784+1443delinsAATG) c.646+1440_646+1443delinsAATG (n.646+1440_646+1443delinsAATG) c.1339_1342delinsAATG (p.Asn447=) c.2104_2107delinsAATG (p.Asn702=) c.2086_2089delinsAATG (p.Asn696=) c.664+1440_664+1443delinsAATG (n.664+1440_664+1443delinsAATG) c.706+1440_706+1443delinsAATG (n.706+1440_706+1443delinsAATG) c.671-2272_671-2269delinsAATG (n.671-2272_671-2269delinsAATG) c.*2010_*2013delinsAATG (n.*2010_*2013delinsAATG) c.787+1440_787+1443delinsAATG (n.787+1440_787+1443delinsAATG) c.409+1440_409+1443delinsAATG (n.409+1440_409+1443delinsAATG) c.412+1440_412+1443delinsAATG (n.412+1440_412+1443delinsAATG) c.5-29353_5-29350delinsAATG (n.5-29353_5-29350delinsAATG) c.-43-18783_-43-18780delinsAATG (n.-43-18783_-43-18780delinsAATG) c.-99+31967_-99+31970delinsAATG (n.-99+31967_-99+31970delinsAATG) n.2363_2366delinsAATG n.2404_2407delinsAATG | |
17 | g.43093302A>C | CA10597540 | BRCA1 | n.2293T>G c.2229T>G (p.Asn743Lys) c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.2226T>G (p.Asn742Lys) c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.784+1442T>G (n.784+1442T>G) c.646+1442T>G (n.646+1442T>G) c.1341T>G (p.Asn447Lys) c.2106T>G (p.Asn702Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.664+1442T>G (n.664+1442T>G) c.706+1442T>G (n.706+1442T>G) c.671-2270T>G (n.671-2270T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.787+1442T>G (n.787+1442T>G) c.409+1442T>G (n.409+1442T>G) c.412+1442T>G (n.412+1442T>G) c.5-29351T>G (n.5-29351T>G) c.-43-18781T>G (n.-43-18781T>G) c.-99+31969T>G (n.-99+31969T>G) n.2365T>G n.2406T>G | |
17 | g.43093302A>G | CA500233223 | BRCA1 | n.2293T>C c.2229T>C (p.Asn743=) c.2103T>C (p.Asn701=) c.2226T>C (p.Asn742=) c.2151T>C (p.Asn717=) c.784+1442T>C (n.784+1442T>C) c.646+1442T>C (n.646+1442T>C) c.1341T>C (p.Asn447=) c.2106T>C (p.Asn702=) c.2088T>C (p.Asn696=) c.664+1442T>C (n.664+1442T>C) c.706+1442T>C (n.706+1442T>C) c.671-2270T>C (n.671-2270T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.787+1442T>C (n.787+1442T>C) c.409+1442T>C (n.409+1442T>C) c.412+1442T>C (n.412+1442T>C) c.5-29351T>C (n.5-29351T>C) c.-43-18781T>C (n.-43-18781T>C) c.-99+31969T>C (n.-99+31969T>C) n.2365T>C n.2406T>C | |
17 | g.43093302A>T | CA10597541 | BRCA1 | n.2293T>A c.2229T>A (p.Asn743Lys) c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.2226T>A (p.Asn742Lys) c.2151T>A (p.Asn717Lys) c.784+1442T>A (n.784+1442T>A) c.646+1442T>A (n.646+1442T>A) c.1341T>A (p.Asn447Lys) c.2106T>A (p.Asn702Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.664+1442T>A (n.664+1442T>A) c.706+1442T>A (n.706+1442T>A) c.671-2270T>A (n.671-2270T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.787+1442T>A (n.787+1442T>A) c.409+1442T>A (n.409+1442T>A) c.412+1442T>A (n.412+1442T>A) c.5-29351T>A (n.5-29351T>A) c.-43-18781T>A (n.-43-18781T>A) c.-99+31969T>A (n.-99+31969T>A) n.2365T>A n.2406T>A | |
17 | g.43093302_43093303delinsAT | CA2260783805 | BRCA1 | n.2292_2293delinsAT c.2228_2229delinsAT (p.Asn743=) c.2102_2103delinsAT (p.Asn701=) c.2225_2226delinsAT (p.Asn742=) c.2150_2151delinsAT (p.Asn717=) c.784+1441_784+1442delinsAT (n.784+1441_784+1442delinsAT) c.646+1441_646+1442delinsAT (n.646+1441_646+1442delinsAT) c.1340_1341delinsAT (p.Asn447=) c.2105_2106delinsAT (p.Asn702=) c.2087_2088delinsAT (p.Asn696=) c.664+1441_664+1442delinsAT (n.664+1441_664+1442delinsAT) c.706+1441_706+1442delinsAT (n.706+1441_706+1442delinsAT) c.671-2271_671-2270delinsAT (n.671-2271_671-2270delinsAT) c.*2011_*2012delinsAT (n.*2011_*2012delinsAT) c.787+1441_787+1442delinsAT (n.787+1441_787+1442delinsAT) c.409+1441_409+1442delinsAT (n.409+1441_409+1442delinsAT) c.412+1441_412+1442delinsAT (n.412+1441_412+1442delinsAT) c.5-29352_5-29351delinsAT (n.5-29352_5-29351delinsAT) c.-43-18782_-43-18781delinsAT (n.-43-18782_-43-18781delinsAT) c.-99+31968_-99+31969delinsAT (n.-99+31968_-99+31969delinsAT) n.2364_2365delinsAT n.2405_2406delinsAT | |
17 | g.43093306_43093308del | CA058725 | BRCA1 | n.2291_2293del c.2227_2229del (p.Asn743del) c.2101_2103del (p.Asn701del) c.2224_2226del (p.Asn742del) c.2149_2151del (p.Asn717del) c.784+1440_784+1442del (n.784+1440_784+1442del) c.646+1440_646+1442del (n.646+1440_646+1442del) c.1339_1341del (p.Asn447del) c.2104_2106del (p.Asn702del) c.2086_2088del (p.Asn696del) c.664+1440_664+1442del (n.664+1440_664+1442del) c.706+1440_706+1442del (n.706+1440_706+1442del) c.671-2272_671-2270del (n.671-2272_671-2270del) c.*2010_*2012del (n.*2010_*2012del) c.787+1440_787+1442del (n.787+1440_787+1442del) c.409+1440_409+1442del (n.409+1440_409+1442del) c.412+1440_412+1442del (n.412+1440_412+1442del) c.5-29353_5-29351del (n.5-29353_5-29351del) c.-43-18783_-43-18781del (n.-43-18783_-43-18781del) c.-99+31967_-99+31969del (n.-99+31967_-99+31969del) n.2363_2365del n.2404_2406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093302_43093303insC | CA2695226000 | BRCA1 | n.2292_2293insG c.2228_2229insG (p.Asn743LysfsTer3) c.2102_2103insG (p.Asn701LysfsTer3) c.2225_2226insG (p.Asn742LysfsTer3) c.2150_2151insG (p.Asn717LysfsTer3) c.784+1441_784+1442insG (n.784+1441_784+1442insG) c.646+1441_646+1442insG (n.646+1441_646+1442insG) c.1340_1341insG (p.Asn447LysfsTer3) c.2105_2106insG (p.Asn702LysfsTer3) c.2087_2088insG (p.Asn696LysfsTer3) c.664+1441_664+1442insG (n.664+1441_664+1442insG) c.706+1441_706+1442insG (n.706+1441_706+1442insG) c.671-2271_671-2270insG (n.671-2271_671-2270insG) c.*2011_*2012insG (n.*2011_*2012insG) c.787+1441_787+1442insG (n.787+1441_787+1442insG) c.409+1441_409+1442insG (n.409+1441_409+1442insG) c.412+1441_412+1442insG (n.412+1441_412+1442insG) c.5-29352_5-29351insG (n.5-29352_5-29351insG) c.-43-18782_-43-18781insG (n.-43-18782_-43-18781insG) c.-99+31968_-99+31969insG (n.-99+31968_-99+31969insG) n.2364_2365insG n.2405_2406insG | |
17 | g.43093303T>A | CA10597542 | BRCA1 | n.2292A>T c.2228A>T (p.Asn743Ile) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.784+1441A>T (n.784+1441A>T) c.646+1441A>T (n.646+1441A>T) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.664+1441A>T (n.664+1441A>T) c.706+1441A>T (n.706+1441A>T) c.671-2271A>T (n.671-2271A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.787+1441A>T (n.787+1441A>T) c.409+1441A>T (n.409+1441A>T) c.412+1441A>T (n.412+1441A>T) c.5-29352A>T (n.5-29352A>T) c.-43-18782A>T (n.-43-18782A>T) c.-99+31968A>T (n.-99+31968A>T) n.2364A>T n.2405A>T | dbSNP |
17 | g.43093303T>C | CA10597543 | BRCA1 | n.2292A>G c.2228A>G (p.Asn743Ser) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.784+1441A>G (n.784+1441A>G) c.646+1441A>G (n.646+1441A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.664+1441A>G (n.664+1441A>G) c.706+1441A>G (n.706+1441A>G) c.671-2271A>G (n.671-2271A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.787+1441A>G (n.787+1441A>G) c.409+1441A>G (n.409+1441A>G) c.412+1441A>G (n.412+1441A>G) c.5-29352A>G (n.5-29352A>G) c.-43-18782A>G (n.-43-18782A>G) c.-99+31968A>G (n.-99+31968A>G) n.2364A>G n.2405A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093303T>G | CA10597544 | BRCA1 | n.2292A>C c.2228A>C (p.Asn743Thr) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.784+1441A>C (n.784+1441A>C) c.646+1441A>C (n.646+1441A>C) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.664+1441A>C (n.664+1441A>C) c.706+1441A>C (n.706+1441A>C) c.671-2271A>C (n.671-2271A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.787+1441A>C (n.787+1441A>C) c.409+1441A>C (n.409+1441A>C) c.412+1441A>C (n.412+1441A>C) c.5-29352A>C (n.5-29352A>C) c.-43-18782A>C (n.-43-18782A>C) c.-99+31968A>C (n.-99+31968A>C) n.2364A>C n.2405A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093303T= | CA2260783807 | BRCA1 | n.2292A= c.2228A= (p.Asn743=) c.2102A= (p.Asn701=) c.2225A= (p.Asn742=) c.2150A= (p.Asn717=) c.784+1441A= (n.784+1441A=) c.646+1441A= (n.646+1441A=) c.1340A= (p.Asn447=) c.2105A= (p.Asn702=) c.2087A= (p.Asn696=) c.664+1441A= (n.664+1441A=) c.706+1441A= (n.706+1441A=) c.671-2271A= (n.671-2271A=) c.*2011A= (n.*2011A=) c.787+1441A= (n.787+1441A=) c.409+1441A= (n.409+1441A=) c.412+1441A= (n.412+1441A=) c.5-29352A= (n.5-29352A=) c.-43-18782A= (n.-43-18782A=) c.-99+31968A= (n.-99+31968A=) n.2364A= n.2405A= | |
17 | g.43093304del | CA658656729 | BRCA1 | n.2292del c.2228del (p.Asn743MetfsTer10) c.2102del (p.Asn701MetfsTer10) c.2225del (p.Asn742MetfsTer10) c.2150del (p.Asn717MetfsTer10) c.784+1441del (n.784+1441del) c.646+1441del (n.646+1441del) c.1340del (p.Asn447MetfsTer10) c.2105del (p.Asn702MetfsTer10) c.2087del (p.Asn696MetfsTer10) c.664+1441del (n.664+1441del) c.706+1441del (n.706+1441del) c.671-2271del (n.671-2271del) c.*2011del (n.*2011del) c.787+1441del (n.787+1441del) c.409+1441del (n.409+1441del) c.412+1441del (n.412+1441del) c.5-29352del (n.5-29352del) c.-43-18782del (n.-43-18782del) c.-99+31968del (n.-99+31968del) n.2364del n.2405del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093303_43093305delinsTTA | CA2260783806 | BRCA1 | n.2290_2292delinsTAA c.2226_2228delinsTAA (p.Asn742=) c.2100_2102delinsTAA (p.Asn700=) c.2223_2225delinsTAA (p.Asn741=) c.2148_2150delinsTAA (p.Asn716=) c.784+1439_784+1441delinsTAA (n.784+1439_784+1441delinsTAA) c.646+1439_646+1441delinsTAA (n.646+1439_646+1441delinsTAA) c.1338_1340delinsTAA (p.Asn446=) c.2103_2105delinsTAA (p.Asn701=) c.2085_2087delinsTAA (p.Asn695=) c.664+1439_664+1441delinsTAA (n.664+1439_664+1441delinsTAA) c.706+1439_706+1441delinsTAA (n.706+1439_706+1441delinsTAA) c.671-2273_671-2271delinsTAA (n.671-2273_671-2271delinsTAA) c.*2009_*2011delinsTAA (n.*2009_*2011delinsTAA) c.787+1439_787+1441delinsTAA (n.787+1439_787+1441delinsTAA) c.409+1439_409+1441delinsTAA (n.409+1439_409+1441delinsTAA) c.412+1439_412+1441delinsTAA (n.412+1439_412+1441delinsTAA) c.5-29354_5-29352delinsTAA (n.5-29354_5-29352delinsTAA) c.-43-18784_-43-18782delinsTAA (n.-43-18784_-43-18782delinsTAA) c.-99+31966_-99+31968delinsTAA (n.-99+31966_-99+31968delinsTAA) n.2362_2364delinsTAA n.2403_2405delinsTAA | |
17 | g.43093305_43093341del | CA2695226001 | BRCA1 | n.2256_2292del c.2192_2228del (p.Lys731MetfsTer10) c.2066_2102del (p.Lys689MetfsTer10) c.2189_2225del (p.Lys730MetfsTer10) c.2114_2150del (p.Lys705MetfsTer10) c.784+1405_784+1441del (n.784+1405_784+1441del) c.646+1405_646+1441del (n.646+1405_646+1441del) c.1304_1340del (p.Lys435MetfsTer10) c.2069_2105del (p.Lys690MetfsTer10) c.2051_2087del (p.Lys684MetfsTer10) c.664+1405_664+1441del (n.664+1405_664+1441del) c.706+1405_706+1441del (n.706+1405_706+1441del) c.671-2307_671-2271del (n.671-2307_671-2271del) c.*1975_*2011del (n.*1975_*2011del) c.787+1405_787+1441del (n.787+1405_787+1441del) c.409+1405_409+1441del (n.409+1405_409+1441del) c.412+1405_412+1441del (n.412+1405_412+1441del) c.5-29388_5-29352del (n.5-29388_5-29352del) c.-43-18818_-43-18782del (n.-43-18818_-43-18782del) c.-99+31932_-99+31968del (n.-99+31932_-99+31968del) n.2328_2364del n.2369_2405del | |
17 | g.43093304T>A | CA10597545 | BRCA1 | n.2291A>T c.2227A>T (p.Asn743Tyr) c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.784+1440A>T (n.784+1440A>T) c.646+1440A>T (n.646+1440A>T) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.664+1440A>T (n.664+1440A>T) c.706+1440A>T (n.706+1440A>T) c.671-2272A>T (n.671-2272A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.787+1440A>T (n.787+1440A>T) c.409+1440A>T (n.409+1440A>T) c.412+1440A>T (n.412+1440A>T) c.5-29353A>T (n.5-29353A>T) c.-43-18783A>T (n.-43-18783A>T) c.-99+31967A>T (n.-99+31967A>T) n.2363A>T n.2404A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093304T>C | CA10597546 | BRCA1 | n.2291A>G c.2227A>G (p.Asn743Asp) c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.784+1440A>G (n.784+1440A>G) c.646+1440A>G (n.646+1440A>G) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.664+1440A>G (n.664+1440A>G) c.706+1440A>G (n.706+1440A>G) c.671-2272A>G (n.671-2272A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.787+1440A>G (n.787+1440A>G) c.409+1440A>G (n.409+1440A>G) c.412+1440A>G (n.412+1440A>G) c.5-29353A>G (n.5-29353A>G) c.-43-18783A>G (n.-43-18783A>G) c.-99+31967A>G (n.-99+31967A>G) n.2363A>G n.2404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093304T>G | CA10597547 | BRCA1 | n.2291A>C c.2227A>C (p.Asn743His) c.2101A>C (p.Asn701His) c.2224A>C (p.Asn742His) c.2149A>C (p.Asn717His) c.784+1440A>C (n.784+1440A>C) c.646+1440A>C (n.646+1440A>C) c.1339A>C (p.Asn447His) c.2104A>C (p.Asn702His) c.2086A>C (p.Asn696His) c.664+1440A>C (n.664+1440A>C) c.706+1440A>C (n.706+1440A>C) c.671-2272A>C (n.671-2272A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.787+1440A>C (n.787+1440A>C) c.409+1440A>C (n.409+1440A>C) c.412+1440A>C (n.412+1440A>C) c.5-29353A>C (n.5-29353A>C) c.-43-18783A>C (n.-43-18783A>C) c.-99+31967A>C (n.-99+31967A>C) n.2363A>C n.2404A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093304T= | CA2260783808 | BRCA1 | n.2291A= c.2227A= (p.Asn743=) c.2101A= (p.Asn701=) c.2224A= (p.Asn742=) c.2149A= (p.Asn717=) c.784+1440A= (n.784+1440A=) c.646+1440A= (n.646+1440A=) c.1339A= (p.Asn447=) c.2104A= (p.Asn702=) c.2086A= (p.Asn696=) c.664+1440A= (n.664+1440A=) c.706+1440A= (n.706+1440A=) c.671-2272A= (n.671-2272A=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.787+1440A= (n.787+1440A=) c.409+1440A= (n.409+1440A=) c.412+1440A= (n.412+1440A=) c.5-29353A= (n.5-29353A=) c.-43-18783A= (n.-43-18783A=) c.-99+31967A= (n.-99+31967A=) n.2363A= n.2404A= | |
17 | g.43093305_43093306del | CA10583574 | BRCA1 | n.2290_2291del c.2226_2227del (p.Asn742LysfsTer3) c.2100_2101del (p.Asn700LysfsTer3) c.2223_2224del (p.Asn741LysfsTer3) c.2148_2149del (p.Asn716LysfsTer3) c.784+1439_784+1440del (n.784+1439_784+1440del) c.646+1439_646+1440del (n.646+1439_646+1440del) c.1338_1339del (p.Asn446LysfsTer3) c.2103_2104del (p.Asn701LysfsTer3) c.2085_2086del (p.Asn695LysfsTer3) c.664+1439_664+1440del (n.664+1439_664+1440del) c.706+1439_706+1440del (n.706+1439_706+1440del) c.671-2273_671-2272del (n.671-2273_671-2272del) c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del) c.787+1439_787+1440del (n.787+1439_787+1440del) c.409+1439_409+1440del (n.409+1439_409+1440del) c.412+1439_412+1440del (n.412+1439_412+1440del) c.5-29354_5-29353del (n.5-29354_5-29353del) c.-43-18784_-43-18783del (n.-43-18784_-43-18783del) c.-99+31966_-99+31967del (n.-99+31966_-99+31967del) n.2362_2363del n.2403_2404del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093305A>C | CA10597548 | BRCA1 | n.2290T>G c.2226T>G (p.Asn742Lys) c.2100T>G (p.Asn700Lys) c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.784+1439T>G (n.784+1439T>G) c.646+1439T>G (n.646+1439T>G) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.2085T>G (p.Asn695Lys) c.664+1439T>G (n.664+1439T>G) c.706+1439T>G (n.706+1439T>G) c.671-2273T>G (n.671-2273T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.787+1439T>G (n.787+1439T>G) c.409+1439T>G (n.409+1439T>G) c.412+1439T>G (n.412+1439T>G) c.5-29354T>G (n.5-29354T>G) c.-43-18784T>G (n.-43-18784T>G) c.-99+31966T>G (n.-99+31966T>G) n.2362T>G n.2403T>G | |
17 | g.43093305A>G | CA500233224 | BRCA1 | n.2290T>C c.2226T>C (p.Asn742=) c.2100T>C (p.Asn700=) c.2223T>C (p.Asn741=) c.2148T>C (p.Asn716=) c.784+1439T>C (n.784+1439T>C) c.646+1439T>C (n.646+1439T>C) c.1338T>C (p.Asn446=) c.2103T>C (p.Asn701=) c.2085T>C (p.Asn695=) c.664+1439T>C (n.664+1439T>C) c.706+1439T>C (n.706+1439T>C) c.671-2273T>C (n.671-2273T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.787+1439T>C (n.787+1439T>C) c.409+1439T>C (n.409+1439T>C) c.412+1439T>C (n.412+1439T>C) c.5-29354T>C (n.5-29354T>C) c.-43-18784T>C (n.-43-18784T>C) c.-99+31966T>C (n.-99+31966T>C) n.2362T>C n.2403T>C | |
17 | g.43093305A>T | CA10597549 | BRCA1 | n.2290T>A c.2226T>A (p.Asn742Lys) c.2100T>A (p.Asn700Lys) c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.784+1439T>A (n.784+1439T>A) c.646+1439T>A (n.646+1439T>A) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.2085T>A (p.Asn695Lys) c.664+1439T>A (n.664+1439T>A) c.706+1439T>A (n.706+1439T>A) c.671-2273T>A (n.671-2273T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.787+1439T>A (n.787+1439T>A) c.409+1439T>A (n.409+1439T>A) c.412+1439T>A (n.412+1439T>A) c.5-29354T>A (n.5-29354T>A) c.-43-18784T>A (n.-43-18784T>A) c.-99+31966T>A (n.-99+31966T>A) n.2362T>A n.2403T>A | |
17 | g.43093306T>A | CA10597550 | BRCA1 | n.2289A>T c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.784+1438A>T (n.784+1438A>T) c.646+1438A>T (n.646+1438A>T) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.664+1438A>T (n.664+1438A>T) c.706+1438A>T (n.706+1438A>T) c.671-2274A>T (n.671-2274A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.787+1438A>T (n.787+1438A>T) c.409+1438A>T (n.409+1438A>T) c.412+1438A>T (n.412+1438A>T) c.5-29355A>T (n.5-29355A>T) c.-43-18785A>T (n.-43-18785A>T) c.-99+31965A>T (n.-99+31965A>T) n.2361A>T n.2402A>T | dbSNP |
17 | g.43093306T>C | CA10597551 | BRCA1 | n.2289A>G c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.784+1438A>G (n.784+1438A>G) c.646+1438A>G (n.646+1438A>G) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.664+1438A>G (n.664+1438A>G) c.706+1438A>G (n.706+1438A>G) c.671-2274A>G (n.671-2274A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.787+1438A>G (n.787+1438A>G) c.409+1438A>G (n.409+1438A>G) c.412+1438A>G (n.412+1438A>G) c.5-29355A>G (n.5-29355A>G) c.-43-18785A>G (n.-43-18785A>G) c.-99+31965A>G (n.-99+31965A>G) n.2361A>G n.2402A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093306T>G | CA10597552 | BRCA1 | n.2289A>C c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.784+1438A>C (n.784+1438A>C) c.646+1438A>C (n.646+1438A>C) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.664+1438A>C (n.664+1438A>C) c.706+1438A>C (n.706+1438A>C) c.671-2274A>C (n.671-2274A>C) c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.787+1438A>C (n.787+1438A>C) c.409+1438A>C (n.409+1438A>C) c.412+1438A>C (n.412+1438A>C) c.5-29355A>C (n.5-29355A>C) c.-43-18785A>C (n.-43-18785A>C) c.-99+31965A>C (n.-99+31965A>C) n.2361A>C n.2402A>C | dbSNP |
17 | g.43093306T= | CA2260783809 | BRCA1 | n.2289A= c.2225A= (p.Asn742=) c.2099A= (p.Asn700=) c.2222A= (p.Asn741=) c.2147A= (p.Asn716=) c.784+1438A= (n.784+1438A=) c.646+1438A= (n.646+1438A=) c.1337A= (p.Asn446=) c.2102A= (p.Asn701=) c.2084A= (p.Asn695=) c.664+1438A= (n.664+1438A=) c.706+1438A= (n.706+1438A=) c.671-2274A= (n.671-2274A=) c.*2008A= (n.*2008A=) c.787+1438A= (n.787+1438A=) c.409+1438A= (n.409+1438A=) c.412+1438A= (n.412+1438A=) c.5-29355A= (n.5-29355A=) c.-43-18785A= (n.-43-18785A=) c.-99+31965A= (n.-99+31965A=) n.2361A= n.2402A= | |
17 | g.43093307T>A | CA10597553 | BRCA1 | n.2288A>T c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.784+1437A>T (n.784+1437A>T) c.646+1437A>T (n.646+1437A>T) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.664+1437A>T (n.664+1437A>T) c.706+1437A>T (n.706+1437A>T) c.671-2275A>T (n.671-2275A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.787+1437A>T (n.787+1437A>T) c.409+1437A>T (n.409+1437A>T) c.412+1437A>T (n.412+1437A>T) c.5-29356A>T (n.5-29356A>T) c.-43-18786A>T (n.-43-18786A>T) c.-99+31964A>T (n.-99+31964A>T) n.2360A>T n.2401A>T | |
17 | g.43093307T>C | CA10580629 | BRCA1 | n.2288A>G c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.784+1437A>G (n.784+1437A>G) c.646+1437A>G (n.646+1437A>G) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.664+1437A>G (n.664+1437A>G) c.706+1437A>G (n.706+1437A>G) c.671-2275A>G (n.671-2275A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.787+1437A>G (n.787+1437A>G) c.409+1437A>G (n.409+1437A>G) c.412+1437A>G (n.412+1437A>G) c.5-29356A>G (n.5-29356A>G) c.-43-18786A>G (n.-43-18786A>G) c.-99+31964A>G (n.-99+31964A>G) n.2360A>G n.2401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093307T>G | CA10597554 | BRCA1 | n.2288A>C c.2224A>C (p.Asn742His) c.2098A>C (p.Asn700His) c.2221A>C (p.Asn741His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.784+1437A>C (n.784+1437A>C) c.646+1437A>C (n.646+1437A>C) c.1336A>C (p.Asn446His) c.2101A>C (p.Asn701His) c.2083A>C (p.Asn695His) c.664+1437A>C (n.664+1437A>C) c.706+1437A>C (n.706+1437A>C) c.671-2275A>C (n.671-2275A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.787+1437A>C (n.787+1437A>C) c.409+1437A>C (n.409+1437A>C) c.412+1437A>C (n.412+1437A>C) c.5-29356A>C (n.5-29356A>C) c.-43-18786A>C (n.-43-18786A>C) c.-99+31964A>C (n.-99+31964A>C) n.2360A>C n.2401A>C | |
17 | g.43093307T= | CA2260783810 | BRCA1 | n.2288A= c.2224A= (p.Asn742=) c.2098A= (p.Asn700=) c.2221A= (p.Asn741=) c.2146A= (p.Asn716=) c.784+1437A= (n.784+1437A=) c.646+1437A= (n.646+1437A=) c.1336A= (p.Asn446=) c.2101A= (p.Asn701=) c.2083A= (p.Asn695=) c.664+1437A= (n.664+1437A=) c.706+1437A= (n.706+1437A=) c.671-2275A= (n.671-2275A=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.787+1437A= (n.787+1437A=) c.409+1437A= (n.409+1437A=) c.412+1437A= (n.412+1437A=) c.5-29356A= (n.5-29356A=) c.-43-18786A= (n.-43-18786A=) c.-99+31964A= (n.-99+31964A=) n.2360A= n.2401A= | |
17 | g.43093307_43093309delinsTAG | CA2260783811 | BRCA1 | n.2286_2288delinsCTA c.2222_2224delinsCTA (p.Ser741=) c.2096_2098delinsCTA (p.Ser699=) c.2219_2221delinsCTA (p.Ser740=) c.2144_2146delinsCTA (p.Ser715=) c.784+1435_784+1437delinsCTA (n.784+1435_784+1437delinsCTA) c.646+1435_646+1437delinsCTA (n.646+1435_646+1437delinsCTA) c.1334_1336delinsCTA (p.Ser445=) c.2099_2101delinsCTA (p.Ser700=) c.2081_2083delinsCTA (p.Ser694=) c.664+1435_664+1437delinsCTA (n.664+1435_664+1437delinsCTA) c.706+1435_706+1437delinsCTA (n.706+1435_706+1437delinsCTA) c.671-2277_671-2275delinsCTA (n.671-2277_671-2275delinsCTA) c.*2005_*2007delinsCTA (n.*2005_*2007delinsCTA) c.787+1435_787+1437delinsCTA (n.787+1435_787+1437delinsCTA) c.409+1435_409+1437delinsCTA (n.409+1435_409+1437delinsCTA) c.412+1435_412+1437delinsCTA (n.412+1435_412+1437delinsCTA) c.5-29358_5-29356delinsCTA (n.5-29358_5-29356delinsCTA) c.-43-18788_-43-18786delinsCTA (n.-43-18788_-43-18786delinsCTA) c.-99+31962_-99+31964delinsCTA (n.-99+31962_-99+31964delinsCTA) n.2358_2360delinsCTA n.2399_2401delinsCTA | |
17 | g.43093308A= | CA2260783812 | BRCA1 | n.2287T= c.2223T= (p.Ser741=) c.2097T= (p.Ser699=) c.2220T= (p.Ser740=) c.2145T= (p.Ser715=) c.784+1436T= (n.784+1436T=) c.646+1436T= (n.646+1436T=) c.1335T= (p.Ser445=) c.2100T= (p.Ser700=) c.2082T= (p.Ser694=) c.664+1436T= (n.664+1436T=) c.706+1436T= (n.706+1436T=) c.671-2276T= (n.671-2276T=) c.*2006T= (n.*2006T=) c.787+1436T= (n.787+1436T=) c.409+1436T= (n.409+1436T=) c.412+1436T= (n.412+1436T=) c.5-29357T= (n.5-29357T=) c.-43-18787T= (n.-43-18787T=) c.-99+31963T= (n.-99+31963T=) n.2359T= n.2400T= | |
17 | g.43093308A>C | CA500233227 | BRCA1 | n.2287T>G c.2223T>G (p.Ser741=) c.2097T>G (p.Ser699=) c.2220T>G (p.Ser740=) c.2145T>G (p.Ser715=) c.784+1436T>G (n.784+1436T>G) c.646+1436T>G (n.646+1436T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) c.2100T>G (p.Ser700=) c.2082T>G (p.Ser694=) c.664+1436T>G (n.664+1436T>G) c.706+1436T>G (n.706+1436T>G) c.671-2276T>G (n.671-2276T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.787+1436T>G (n.787+1436T>G) c.409+1436T>G (n.409+1436T>G) c.412+1436T>G (n.412+1436T>G) c.5-29357T>G (n.5-29357T>G) c.-43-18787T>G (n.-43-18787T>G) c.-99+31963T>G (n.-99+31963T>G) n.2359T>G n.2400T>G | |
17 | g.43093308A>G | CA500233225 | BRCA1 | n.2287T>C c.2223T>C (p.Ser741=) c.2097T>C (p.Ser699=) c.2220T>C (p.Ser740=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.784+1436T>C (n.784+1436T>C) c.646+1436T>C (n.646+1436T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) c.2100T>C (p.Ser700=) c.2082T>C (p.Ser694=) c.664+1436T>C (n.664+1436T>C) c.706+1436T>C (n.706+1436T>C) c.671-2276T>C (n.671-2276T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.787+1436T>C (n.787+1436T>C) c.409+1436T>C (n.409+1436T>C) c.412+1436T>C (n.412+1436T>C) c.5-29357T>C (n.5-29357T>C) c.-43-18787T>C (n.-43-18787T>C) c.-99+31963T>C (n.-99+31963T>C) n.2359T>C n.2400T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093308A>T | CA500233226 | BRCA1 | n.2287T>A c.2223T>A (p.Ser741=) c.2097T>A (p.Ser699=) c.2220T>A (p.Ser740=) c.2145T>A (p.Ser715=) c.784+1436T>A (n.784+1436T>A) c.646+1436T>A (n.646+1436T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) c.2100T>A (p.Ser700=) c.2082T>A (p.Ser694=) c.664+1436T>A (n.664+1436T>A) c.706+1436T>A (n.706+1436T>A) c.671-2276T>A (n.671-2276T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.787+1436T>A (n.787+1436T>A) c.409+1436T>A (n.409+1436T>A) c.412+1436T>A (n.412+1436T>A) c.5-29357T>A (n.5-29357T>A) c.-43-18787T>A (n.-43-18787T>A) c.-99+31963T>A (n.-99+31963T>A) n.2359T>A n.2400T>A | dbSNP |
17 | g.43093308dup | CA10589870 | BRCA1 | n.2287dup c.2223dup (p.Asn742Ter) c.2097dup (p.Asn700Ter) c.2220dup (p.Asn741Ter) c.2145dup (p.Asn716Ter) c.784+1436dup (n.784+1436dup) c.646+1436dup (n.646+1436dup) c.1335dup (p.Asn446Ter) c.2100dup (p.Asn701Ter) c.2082dup (p.Asn695Ter) c.664+1436dup (n.664+1436dup) c.706+1436dup (n.706+1436dup) c.671-2276dup (n.671-2276dup) c.*2006dup (n.*2006dup) c.787+1436dup (n.787+1436dup) c.409+1436dup (n.409+1436dup) c.412+1436dup (n.412+1436dup) c.5-29357dup (n.5-29357dup) c.-43-18787dup (n.-43-18787dup) c.-99+31963dup (n.-99+31963dup) n.2359dup n.2400dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093309_43093310del | CA10589869 | BRCA1 | n.2286_2287del c.2222_2223del (p.Ser741Ter) c.2096_2097del (p.Ser699Ter) c.2219_2220del (p.Ser740Ter) c.2144_2145del (p.Ser715Ter) c.784+1435_784+1436del (n.784+1435_784+1436del) c.646+1435_646+1436del (n.646+1435_646+1436del) c.1334_1335del (p.Ser445Ter) c.2099_2100del (p.Ser700Ter) c.2081_2082del (p.Ser694Ter) c.664+1435_664+1436del (n.664+1435_664+1436del) c.706+1435_706+1436del (n.706+1435_706+1436del) c.671-2277_671-2276del (n.671-2277_671-2276del) c.*2005_*2006del (n.*2005_*2006del) c.787+1435_787+1436del (n.787+1435_787+1436del) c.409+1435_409+1436del (n.409+1435_409+1436del) c.412+1435_412+1436del (n.412+1435_412+1436del) c.5-29358_5-29357del (n.5-29358_5-29357del) c.-43-18788_-43-18787del (n.-43-18788_-43-18787del) c.-99+31962_-99+31963del (n.-99+31962_-99+31963del) n.2358_2359del n.2399_2400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093309G>A | CA001491 | BRCA1 | n.2286C>T c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.2096C>T (p.Ser699Phe) c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.784+1435C>T (n.784+1435C>T) c.646+1435C>T (n.646+1435C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.2081C>T (p.Ser694Phe) c.664+1435C>T (n.664+1435C>T) c.706+1435C>T (n.706+1435C>T) c.671-2277C>T (n.671-2277C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.787+1435C>T (n.787+1435C>T) c.409+1435C>T (n.409+1435C>T) c.412+1435C>T (n.412+1435C>T) c.5-29358C>T (n.5-29358C>T) c.-43-18788C>T (n.-43-18788C>T) c.-99+31962C>T (n.-99+31962C>T) n.2358C>T n.2399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093309G>C | CA001490 | BRCA1 | n.2286C>G c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.2096C>G (p.Ser699Cys) c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.784+1435C>G (n.784+1435C>G) c.646+1435C>G (n.646+1435C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.2081C>G (p.Ser694Cys) c.664+1435C>G (n.664+1435C>G) c.706+1435C>G (n.706+1435C>G) c.671-2277C>G (n.671-2277C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.787+1435C>G (n.787+1435C>G) c.409+1435C>G (n.409+1435C>G) c.412+1435C>G (n.412+1435C>G) c.5-29358C>G (n.5-29358C>G) c.-43-18788C>G (n.-43-18788C>G) c.-99+31962C>G (n.-99+31962C>G) n.2358C>G n.2399C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093309G= | CA2260783813 | BRCA1 | n.2286C= c.2222C= (p.Ser741=) c.2096C= (p.Ser699=) c.2219C= (p.Ser740=) c.2144C= (p.Ser715=) c.784+1435C= (n.784+1435C=) c.646+1435C= (n.646+1435C=) c.1334C= (p.Ser445=) c.2099C= (p.Ser700=) c.2081C= (p.Ser694=) c.664+1435C= (n.664+1435C=) c.706+1435C= (n.706+1435C=) c.671-2277C= (n.671-2277C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.787+1435C= (n.787+1435C=) c.409+1435C= (n.409+1435C=) c.412+1435C= (n.412+1435C=) c.5-29358C= (n.5-29358C=) c.-43-18788C= (n.-43-18788C=) c.-99+31962C= (n.-99+31962C=) n.2358C= n.2399C= | |
17 | g.43093309G>T | CA10597555 | BRCA1 | n.2286C>A c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.784+1435C>A (n.784+1435C>A) c.646+1435C>A (n.646+1435C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.2081C>A (p.Ser694Tyr) c.664+1435C>A (n.664+1435C>A) c.706+1435C>A (n.706+1435C>A) c.671-2277C>A (n.671-2277C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.787+1435C>A (n.787+1435C>A) c.409+1435C>A (n.409+1435C>A) c.412+1435C>A (n.412+1435C>A) c.5-29358C>A (n.5-29358C>A) c.-43-18788C>A (n.-43-18788C>A) c.-99+31962C>A (n.-99+31962C>A) n.2358C>A n.2399C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093310A= | CA2260783814 | BRCA1 | n.2285T= c.2221T= (p.Ser741=) c.2095T= (p.Ser699=) c.2218T= (p.Ser740=) c.2143T= (p.Ser715=) c.784+1434T= (n.784+1434T=) c.646+1434T= (n.646+1434T=) c.1333T= (p.Ser445=) c.2098T= (p.Ser700=) c.2080T= (p.Ser694=) c.664+1434T= (n.664+1434T=) c.706+1434T= (n.706+1434T=) c.671-2278T= (n.671-2278T=) c.*2004T= (n.*2004T=) c.787+1434T= (n.787+1434T=) c.409+1434T= (n.409+1434T=) c.412+1434T= (n.412+1434T=) c.5-29359T= (n.5-29359T=) c.-43-18789T= (n.-43-18789T=) c.-99+31961T= (n.-99+31961T=) n.2357T= n.2398T= | |
17 | g.43093310A>C | CA10597556 | BRCA1 | n.2285T>G c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.784+1434T>G (n.784+1434T>G) c.646+1434T>G (n.646+1434T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.664+1434T>G (n.664+1434T>G) c.706+1434T>G (n.706+1434T>G) c.671-2278T>G (n.671-2278T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.787+1434T>G (n.787+1434T>G) c.409+1434T>G (n.409+1434T>G) c.412+1434T>G (n.412+1434T>G) c.5-29359T>G (n.5-29359T>G) c.-43-18789T>G (n.-43-18789T>G) c.-99+31961T>G (n.-99+31961T>G) n.2357T>G n.2398T>G | |
17 | g.43093310A>G | CA10597557 | BRCA1 | n.2285T>C c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.784+1434T>C (n.784+1434T>C) c.646+1434T>C (n.646+1434T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.664+1434T>C (n.664+1434T>C) c.706+1434T>C (n.706+1434T>C) c.671-2278T>C (n.671-2278T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.787+1434T>C (n.787+1434T>C) c.409+1434T>C (n.409+1434T>C) c.412+1434T>C (n.412+1434T>C) c.5-29359T>C (n.5-29359T>C) c.-43-18789T>C (n.-43-18789T>C) c.-99+31961T>C (n.-99+31961T>C) n.2357T>C n.2398T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093310A>T | CA10597558 | BRCA1 | n.2285T>A c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.784+1434T>A (n.784+1434T>A) c.646+1434T>A (n.646+1434T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.664+1434T>A (n.664+1434T>A) c.706+1434T>A (n.706+1434T>A) c.671-2278T>A (n.671-2278T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.787+1434T>A (n.787+1434T>A) c.409+1434T>A (n.409+1434T>A) c.412+1434T>A (n.412+1434T>A) c.5-29359T>A (n.5-29359T>A) c.-43-18789T>A (n.-43-18789T>A) c.-99+31961T>A (n.-99+31961T>A) n.2357T>A n.2398T>A | |
17 | g.43093311_43093377dup | CA10589871 | BRCA1 | n.2219_2285dup c.2155_2221dup (p.Ser741Ter) c.2029_2095dup (p.Ser699Ter) c.2152_2218dup (p.Ser740Ter) c.2077_2143dup (p.Ser715Ter) c.784+1368_784+1434dup (n.784+1368_784+1434dup) c.646+1368_646+1434dup (n.646+1368_646+1434dup) c.1267_1333dup (p.Ser445Ter) c.2032_2098dup (p.Ser700Ter) c.2014_2080dup (p.Ser694Ter) c.664+1368_664+1434dup (n.664+1368_664+1434dup) c.706+1368_706+1434dup (n.706+1368_706+1434dup) c.671-2344_671-2278dup (n.671-2344_671-2278dup) c.*1938_*2004dup (n.*1938_*2004dup) c.787+1368_787+1434dup (n.787+1368_787+1434dup) c.409+1368_409+1434dup (n.409+1368_409+1434dup) c.412+1368_412+1434dup (n.412+1368_412+1434dup) c.5-29425_5-29359dup (n.5-29425_5-29359dup) c.-43-18855_-43-18789dup (n.-43-18855_-43-18789dup) c.-99+31895_-99+31961dup (n.-99+31895_-99+31961dup) n.2291_2357dup n.2332_2398dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093311del | CA2573154046 | BRCA1 | n.2284del c.2220del (p.Ser741LeufsTer12) c.2094del (p.Ser699LeufsTer12) c.2217del (p.Ser740LeufsTer12) c.2142del (p.Ser715LeufsTer12) c.784+1433del (n.784+1433del) c.646+1433del (n.646+1433del) c.1332del (p.Ser445LeufsTer12) c.2097del (p.Ser700LeufsTer12) c.2079del (p.Ser694LeufsTer12) c.664+1433del (n.664+1433del) c.706+1433del (n.706+1433del) c.671-2279del (n.671-2279del) c.*2003del (n.*2003del) c.787+1433del (n.787+1433del) c.409+1433del (n.409+1433del) c.412+1433del (n.412+1433del) c.5-29360del (n.5-29360del) c.-43-18790del (n.-43-18790del) c.-99+31960del (n.-99+31960del) n.2356del n.2397del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093311C>A | CA500233228 | BRCA1 | n.2284G>T c.2220G>T (p.Val740=) c.2094G>T (p.Val698=) c.2217G>T (p.Val739=) c.2142G>T (p.Val714=) c.784+1433G>T (n.784+1433G>T) c.646+1433G>T (n.646+1433G>T) c.1332G>T (p.Val444=) c.2097G>T (p.Val699=) c.2079G>T (p.Val693=) c.664+1433G>T (n.664+1433G>T) c.706+1433G>T (n.706+1433G>T) c.671-2279G>T (n.671-2279G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.787+1433G>T (n.787+1433G>T) c.409+1433G>T (n.409+1433G>T) c.412+1433G>T (n.412+1433G>T) c.5-29360G>T (n.5-29360G>T) c.-43-18790G>T (n.-43-18790G>T) c.-99+31960G>T (n.-99+31960G>T) n.2356G>T n.2397G>T | dbSNP |
17 | g.43093311C>G | CA500233229 | BRCA1 | n.2284G>C c.2220G>C (p.Val740=) c.2094G>C (p.Val698=) c.2217G>C (p.Val739=) c.2142G>C (p.Val714=) c.784+1433G>C (n.784+1433G>C) c.646+1433G>C (n.646+1433G>C) c.1332G>C (p.Val444=) c.2097G>C (p.Val699=) c.2079G>C (p.Val693=) c.664+1433G>C (n.664+1433G>C) c.706+1433G>C (n.706+1433G>C) c.671-2279G>C (n.671-2279G>C) c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.787+1433G>C (n.787+1433G>C) c.409+1433G>C (n.409+1433G>C) c.412+1433G>C (n.412+1433G>C) c.5-29360G>C (n.5-29360G>C) c.-43-18790G>C (n.-43-18790G>C) c.-99+31960G>C (n.-99+31960G>C) n.2356G>C n.2397G>C | dbSNP |
17 | g.43093311C>T | CA500233230 | BRCA1 | n.2284G>A c.2220G>A (p.Val740=) c.2094G>A (p.Val698=) c.2217G>A (p.Val739=) c.2142G>A (p.Val714=) c.784+1433G>A (n.784+1433G>A) c.646+1433G>A (n.646+1433G>A) c.1332G>A (p.Val444=) c.2097G>A (p.Val699=) c.2079G>A (p.Val693=) c.664+1433G>A (n.664+1433G>A) c.706+1433G>A (n.706+1433G>A) c.671-2279G>A (n.671-2279G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.787+1433G>A (n.787+1433G>A) c.409+1433G>A (n.409+1433G>A) c.412+1433G>A (n.412+1433G>A) c.5-29360G>A (n.5-29360G>A) c.-43-18790G>A (n.-43-18790G>A) c.-99+31960G>A (n.-99+31960G>A) n.2356G>A n.2397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093312A>C | CA10597559 | BRCA1 | n.2283T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2141T>G (p.Val714Gly) c.784+1432T>G (n.784+1432T>G) c.646+1432T>G (n.646+1432T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.664+1432T>G (n.664+1432T>G) c.706+1432T>G (n.706+1432T>G) c.671-2280T>G (n.671-2280T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.787+1432T>G (n.787+1432T>G) c.409+1432T>G (n.409+1432T>G) c.412+1432T>G (n.412+1432T>G) c.5-29361T>G (n.5-29361T>G) c.-43-18791T>G (n.-43-18791T>G) c.-99+31959T>G (n.-99+31959T>G) n.2355T>G n.2396T>G | |
17 | g.43093312A>G | CA10597560 | BRCA1 | n.2283T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2141T>C (p.Val714Ala) c.784+1432T>C (n.784+1432T>C) c.646+1432T>C (n.646+1432T>C) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.664+1432T>C (n.664+1432T>C) c.706+1432T>C (n.706+1432T>C) c.671-2280T>C (n.671-2280T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.787+1432T>C (n.787+1432T>C) c.409+1432T>C (n.409+1432T>C) c.412+1432T>C (n.412+1432T>C) c.5-29361T>C (n.5-29361T>C) c.-43-18791T>C (n.-43-18791T>C) c.-99+31959T>C (n.-99+31959T>C) n.2355T>C n.2396T>C | |
17 | g.43093312A>T | CA10597561 | BRCA1 | n.2283T>A c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2093T>A (p.Val698Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) c.2141T>A (p.Val714Glu) c.784+1432T>A (n.784+1432T>A) c.646+1432T>A (n.646+1432T>A) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.2096T>A (p.Val699Glu) c.2078T>A (p.Val693Glu) c.664+1432T>A (n.664+1432T>A) c.706+1432T>A (n.706+1432T>A) c.671-2280T>A (n.671-2280T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.787+1432T>A (n.787+1432T>A) c.409+1432T>A (n.409+1432T>A) c.412+1432T>A (n.412+1432T>A) c.5-29361T>A (n.5-29361T>A) c.-43-18791T>A (n.-43-18791T>A) c.-99+31959T>A (n.-99+31959T>A) n.2355T>A n.2396T>A | |
17 | g.43093312_43093313insTTAA | CA2499224516 | BRCA1 | n.2283_2284insTAAT c.2219_2220insTAAT (p.Ser741AsnfsTer3) c.2093_2094insTAAT (p.Ser699AsnfsTer3) c.2216_2217insTAAT (p.Ser740AsnfsTer3) c.2141_2142insTAAT (p.Ser715AsnfsTer3) c.784+1432_784+1433insTAAT (n.784+1432_784+1433insTAAT) c.646+1432_646+1433insTAAT (n.646+1432_646+1433insTAAT) c.1331_1332insTAAT (p.Ser445AsnfsTer3) c.2096_2097insTAAT (p.Ser700AsnfsTer3) c.2078_2079insTAAT (p.Ser694AsnfsTer3) c.664+1432_664+1433insTAAT (n.664+1432_664+1433insTAAT) c.706+1432_706+1433insTAAT (n.706+1432_706+1433insTAAT) c.671-2280_671-2279insTAAT (n.671-2280_671-2279insTAAT) c.*2002_*2003insTAAT (n.*2002_*2003insTAAT) c.787+1432_787+1433insTAAT (n.787+1432_787+1433insTAAT) c.409+1432_409+1433insTAAT (n.409+1432_409+1433insTAAT) c.412+1432_412+1433insTAAT (n.412+1432_412+1433insTAAT) c.5-29361_5-29360insTAAT (n.5-29361_5-29360insTAAT) c.-43-18791_-43-18790insTAAT (n.-43-18791_-43-18790insTAAT) c.-99+31959_-99+31960insTAAT (n.-99+31959_-99+31960insTAAT) n.2355_2356insTAAT n.2396_2397insTAAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093312_43093313delinsAC | CA2260783816 | BRCA1 | n.2282_2283delinsGT c.2218_2219delinsGT (p.Val740=) c.2092_2093delinsGT (p.Val698=) c.2215_2216delinsGT (p.Val739=) c.2140_2141delinsGT (p.Val714=) c.784+1431_784+1432delinsGT (n.784+1431_784+1432delinsGT) c.646+1431_646+1432delinsGT (n.646+1431_646+1432delinsGT) c.1330_1331delinsGT (p.Val444=) c.2095_2096delinsGT (p.Val699=) c.2077_2078delinsGT (p.Val693=) c.664+1431_664+1432delinsGT (n.664+1431_664+1432delinsGT) c.706+1431_706+1432delinsGT (n.706+1431_706+1432delinsGT) c.671-2281_671-2280delinsGT (n.671-2281_671-2280delinsGT) c.*2001_*2002delinsGT (n.*2001_*2002delinsGT) c.787+1431_787+1432delinsGT (n.787+1431_787+1432delinsGT) c.409+1431_409+1432delinsGT (n.409+1431_409+1432delinsGT) c.412+1431_412+1432delinsGT (n.412+1431_412+1432delinsGT) c.5-29362_5-29361delinsGT (n.5-29362_5-29361delinsGT) c.-43-18792_-43-18791delinsGT (n.-43-18792_-43-18791delinsGT) c.-99+31958_-99+31959delinsGT (n.-99+31958_-99+31959delinsGT) n.2354_2355delinsGT n.2395_2396delinsGT | |
17 | g.43093312_43093317delinsACTTTA | CA2260783815 | BRCA1 | n.2278_2283delinsTAAAGT c.2214_2219delinsTAAAGT (p.Val738=) c.2088_2093delinsTAAAGT (p.Val696=) c.2211_2216delinsTAAAGT (p.Val737=) c.2136_2141delinsTAAAGT (p.Val712=) c.784+1427_784+1432delinsTAAAGT (n.784+1427_784+1432delinsTAAAGT) c.646+1427_646+1432delinsTAAAGT (n.646+1427_646+1432delinsTAAAGT) c.1326_1331delinsTAAAGT (p.Val442=) c.2091_2096delinsTAAAGT (p.Val697=) c.2073_2078delinsTAAAGT (p.Val691=) c.664+1427_664+1432delinsTAAAGT (n.664+1427_664+1432delinsTAAAGT) c.706+1427_706+1432delinsTAAAGT (n.706+1427_706+1432delinsTAAAGT) c.671-2285_671-2280delinsTAAAGT (n.671-2285_671-2280delinsTAAAGT) c.*1997_*2002delinsTAAAGT (n.*1997_*2002delinsTAAAGT) c.787+1427_787+1432delinsTAAAGT (n.787+1427_787+1432delinsTAAAGT) c.409+1427_409+1432delinsTAAAGT (n.409+1427_409+1432delinsTAAAGT) c.412+1427_412+1432delinsTAAAGT (n.412+1427_412+1432delinsTAAAGT) c.5-29366_5-29361delinsTAAAGT (n.5-29366_5-29361delinsTAAAGT) c.-43-18796_-43-18791delinsTAAAGT (n.-43-18796_-43-18791delinsTAAAGT) c.-99+31954_-99+31959delinsTAAAGT (n.-99+31954_-99+31959delinsTAAAGT) n.2350_2355delinsTAAAGT n.2391_2396delinsTAAAGT | |
17 | g.43093313del | CA10589873 | BRCA1 | n.2282del c.2218del (p.Val740CysfsTer13) c.2092del (p.Val698CysfsTer13) c.2215del (p.Val739CysfsTer13) c.2140del (p.Val714CysfsTer13) c.784+1431del (n.784+1431del) c.646+1431del (n.646+1431del) c.1330del (p.Val444CysfsTer13) c.2095del (p.Val699CysfsTer13) c.2077del (p.Val693CysfsTer13) c.664+1431del (n.664+1431del) c.706+1431del (n.706+1431del) c.671-2281del (n.671-2281del) c.*2001del (n.*2001del) c.787+1431del (n.787+1431del) c.409+1431del (n.409+1431del) c.412+1431del (n.412+1431del) c.5-29362del (n.5-29362del) c.-43-18792del (n.-43-18792del) c.-99+31958del (n.-99+31958del) n.2354del n.2395del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093313C>A | CA001489 | BRCA1 | n.2282G>T c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) c.2215G>T (p.Val739Leu) c.2140G>T (p.Val714Leu) c.784+1431G>T (n.784+1431G>T) c.646+1431G>T (n.646+1431G>T) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.2095G>T (p.Val699Leu) c.2077G>T (p.Val693Leu) c.664+1431G>T (n.664+1431G>T) c.706+1431G>T (n.706+1431G>T) c.671-2281G>T (n.671-2281G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.787+1431G>T (n.787+1431G>T) c.409+1431G>T (n.409+1431G>T) c.412+1431G>T (n.412+1431G>T) c.5-29362G>T (n.5-29362G>T) c.-43-18792G>T (n.-43-18792G>T) c.-99+31958G>T (n.-99+31958G>T) n.2354G>T n.2395G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093313C= | CA2260783817 | BRCA1 | n.2282G= c.2218G= (p.Val740=) c.2092G= (p.Val698=) c.2215G= (p.Val739=) c.2140G= (p.Val714=) c.784+1431G= (n.784+1431G=) c.646+1431G= (n.646+1431G=) c.1330G= (p.Val444=) c.2095G= (p.Val699=) c.2077G= (p.Val693=) c.664+1431G= (n.664+1431G=) c.706+1431G= (n.706+1431G=) c.671-2281G= (n.671-2281G=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.787+1431G= (n.787+1431G=) c.409+1431G= (n.409+1431G=) c.412+1431G= (n.412+1431G=) c.5-29362G= (n.5-29362G=) c.-43-18792G= (n.-43-18792G=) c.-99+31958G= (n.-99+31958G=) n.2354G= n.2395G= | |
17 | g.43093313C>G | CA001488 | BRCA1 | n.2282G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2140G>C (p.Val714Leu) c.784+1431G>C (n.784+1431G>C) c.646+1431G>C (n.646+1431G>C) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.664+1431G>C (n.664+1431G>C) c.706+1431G>C (n.706+1431G>C) c.671-2281G>C (n.671-2281G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.787+1431G>C (n.787+1431G>C) c.409+1431G>C (n.409+1431G>C) c.412+1431G>C (n.412+1431G>C) c.5-29362G>C (n.5-29362G>C) c.-43-18792G>C (n.-43-18792G>C) c.-99+31958G>C (n.-99+31958G>C) n.2354G>C n.2395G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093313C>T | CA10597562 | BRCA1 | n.2282G>A c.2218G>A (p.Val740Met) c.2092G>A (p.Val698Met) c.2215G>A (p.Val739Met) c.2140G>A (p.Val714Met) c.784+1431G>A (n.784+1431G>A) c.646+1431G>A (n.646+1431G>A) c.1330G>A (p.Val444Met) c.2095G>A (p.Val699Met) c.2077G>A (p.Val693Met) c.664+1431G>A (n.664+1431G>A) c.706+1431G>A (n.706+1431G>A) c.671-2281G>A (n.671-2281G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.787+1431G>A (n.787+1431G>A) c.409+1431G>A (n.409+1431G>A) c.412+1431G>A (n.412+1431G>A) c.5-29362G>A (n.5-29362G>A) c.-43-18792G>A (n.-43-18792G>A) c.-99+31958G>A (n.-99+31958G>A) n.2354G>A n.2395G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093313_43093315delinsCTT | CA2260783818 | BRCA1 | n.2280_2282delinsAAG c.2216_2218delinsAAG (p.Lys739=) c.2090_2092delinsAAG (p.Lys697=) c.2213_2215delinsAAG (p.Lys738=) c.2138_2140delinsAAG (p.Lys713=) c.784+1429_784+1431delinsAAG (n.784+1429_784+1431delinsAAG) c.646+1429_646+1431delinsAAG (n.646+1429_646+1431delinsAAG) c.1328_1330delinsAAG (p.Lys443=) c.2093_2095delinsAAG (p.Lys698=) c.2075_2077delinsAAG (p.Lys692=) c.664+1429_664+1431delinsAAG (n.664+1429_664+1431delinsAAG) c.706+1429_706+1431delinsAAG (n.706+1429_706+1431delinsAAG) c.671-2283_671-2281delinsAAG (n.671-2283_671-2281delinsAAG) c.*1999_*2001delinsAAG (n.*1999_*2001delinsAAG) c.787+1429_787+1431delinsAAG (n.787+1429_787+1431delinsAAG) c.409+1429_409+1431delinsAAG (n.409+1429_409+1431delinsAAG) c.412+1429_412+1431delinsAAG (n.412+1429_412+1431delinsAAG) c.5-29364_5-29362delinsAAG (n.5-29364_5-29362delinsAAG) c.-43-18794_-43-18792delinsAAG (n.-43-18794_-43-18792delinsAAG) c.-99+31956_-99+31958delinsAAG (n.-99+31956_-99+31958delinsAAG) n.2352_2354delinsAAG n.2393_2395delinsAAG | |
17 | g.43093313_43093317delinsTTT | CA10589872 | BRCA1 | n.2278_2282delinsAAA c.2214_2218delinsAAA (p.Lys739AsnfsTer3) c.2088_2092delinsAAA (p.Lys697AsnfsTer3) c.2211_2215delinsAAA (p.Lys738AsnfsTer3) c.2136_2140delinsAAA (p.Lys713AsnfsTer3) c.784+1427_784+1431delinsAAA (n.784+1427_784+1431delinsAAA) c.646+1427_646+1431delinsAAA (n.646+1427_646+1431delinsAAA) c.1326_1330delinsAAA (p.Lys443AsnfsTer3) c.2091_2095delinsAAA (p.Lys698AsnfsTer3) c.2073_2077delinsAAA (p.Lys692AsnfsTer3) c.664+1427_664+1431delinsAAA (n.664+1427_664+1431delinsAAA) c.706+1427_706+1431delinsAAA (n.706+1427_706+1431delinsAAA) c.671-2285_671-2281delinsAAA (n.671-2285_671-2281delinsAAA) c.*1997_*2001delinsAAA (n.*1997_*2001delinsAAA) c.787+1427_787+1431delinsAAA (n.787+1427_787+1431delinsAAA) c.409+1427_409+1431delinsAAA (n.409+1427_409+1431delinsAAA) c.412+1427_412+1431delinsAAA (n.412+1427_412+1431delinsAAA) c.5-29366_5-29362delinsAAA (n.5-29366_5-29362delinsAAA) c.-43-18796_-43-18792delinsAAA (n.-43-18796_-43-18792delinsAAA) c.-99+31954_-99+31958delinsAAA (n.-99+31954_-99+31958delinsAAA) n.2350_2354delinsAAA n.2391_2395delinsAAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093314T>A | CA10597563 | BRCA1 | n.2281A>T c.2217A>T (p.Lys739Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.2214A>T (p.Lys738Asn) c.2139A>T (p.Lys713Asn) c.784+1430A>T (n.784+1430A>T) c.646+1430A>T (n.646+1430A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.2094A>T (p.Lys698Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.664+1430A>T (n.664+1430A>T) c.706+1430A>T (n.706+1430A>T) c.671-2282A>T (n.671-2282A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.787+1430A>T (n.787+1430A>T) c.409+1430A>T (n.409+1430A>T) c.412+1430A>T (n.412+1430A>T) c.5-29363A>T (n.5-29363A>T) c.-43-18793A>T (n.-43-18793A>T) c.-99+31957A>T (n.-99+31957A>T) n.2353A>T n.2394A>T | |
17 | g.43093314T>C | CA058733 | BRCA1 | n.2281A>G c.2217A>G (p.Lys739=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.2214A>G (p.Lys738=) c.2139A>G (p.Lys713=) c.784+1430A>G (n.784+1430A>G) c.646+1430A>G (n.646+1430A>G) c.1329A>G (p.Lys443=) c.2094A>G (p.Lys698=) c.2076A>G (p.Lys692=) c.664+1430A>G (n.664+1430A>G) c.706+1430A>G (n.706+1430A>G) c.671-2282A>G (n.671-2282A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.787+1430A>G (n.787+1430A>G) c.409+1430A>G (n.409+1430A>G) c.412+1430A>G (n.412+1430A>G) c.5-29363A>G (n.5-29363A>G) c.-43-18793A>G (n.-43-18793A>G) c.-99+31957A>G (n.-99+31957A>G) n.2353A>G n.2394A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093314T>G | CA10597564 | BRCA1 | n.2281A>C c.2217A>C (p.Lys739Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.2214A>C (p.Lys738Asn) c.2139A>C (p.Lys713Asn) c.784+1430A>C (n.784+1430A>C) c.646+1430A>C (n.646+1430A>C) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.2094A>C (p.Lys698Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.664+1430A>C (n.664+1430A>C) c.706+1430A>C (n.706+1430A>C) c.671-2282A>C (n.671-2282A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.787+1430A>C (n.787+1430A>C) c.409+1430A>C (n.409+1430A>C) c.412+1430A>C (n.412+1430A>C) c.5-29363A>C (n.5-29363A>C) c.-43-18793A>C (n.-43-18793A>C) c.-99+31957A>C (n.-99+31957A>C) n.2353A>C n.2394A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093314T= | CA2260783819 | BRCA1 | n.2281A= c.2217A= (p.Lys739=) c.2091A= (p.Lys697=) c.2214A= (p.Lys738=) c.2139A= (p.Lys713=) c.784+1430A= (n.784+1430A=) c.646+1430A= (n.646+1430A=) c.1329A= (p.Lys443=) c.2094A= (p.Lys698=) c.2076A= (p.Lys692=) c.664+1430A= (n.664+1430A=) c.706+1430A= (n.706+1430A=) c.671-2282A= (n.671-2282A=) c.*2000A= (n.*2000A=) c.787+1430A= (n.787+1430A=) c.409+1430A= (n.409+1430A=) c.412+1430A= (n.412+1430A=) c.5-29363A= (n.5-29363A=) c.-43-18793A= (n.-43-18793A=) c.-99+31957A= (n.-99+31957A=) n.2353A= n.2394A= | |
17 | g.43093316dup | CA001487 | BRCA1 | n.2281dup c.2217dup (p.Val740SerfsTer3) c.2091dup (p.Val698SerfsTer3) c.2214dup (p.Val739SerfsTer3) c.2139dup (p.Val714SerfsTer3) c.784+1430dup (n.784+1430dup) c.646+1430dup (n.646+1430dup) c.1329dup (p.Val444SerfsTer3) c.2094dup (p.Val699SerfsTer3) c.2076dup (p.Val693SerfsTer3) c.664+1430dup (n.664+1430dup) c.706+1430dup (n.706+1430dup) c.671-2282dup (n.671-2282dup) c.*2000dup (n.*2000dup) c.787+1430dup (n.787+1430dup) c.409+1430dup (n.409+1430dup) c.412+1430dup (n.412+1430dup) c.5-29363dup (n.5-29363dup) c.-43-18793dup (n.-43-18793dup) c.-99+31957dup (n.-99+31957dup) n.2353dup n.2394dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093315_43093316del | CA001485 | BRCA1 | n.2280_2281del c.2216_2217del (p.Lys739SerfsTer3) c.2090_2091del (p.Lys697SerfsTer3) c.2213_2214del (p.Lys738SerfsTer3) c.2138_2139del (p.Lys713SerfsTer3) c.784+1429_784+1430del (n.784+1429_784+1430del) c.646+1429_646+1430del (n.646+1429_646+1430del) c.1328_1329del (p.Lys443SerfsTer3) c.2093_2094del (p.Lys698SerfsTer3) c.2075_2076del (p.Lys692SerfsTer3) c.664+1429_664+1430del (n.664+1429_664+1430del) c.706+1429_706+1430del (n.706+1429_706+1430del) c.671-2283_671-2282del (n.671-2283_671-2282del) c.*1999_*2000del (n.*1999_*2000del) c.787+1429_787+1430del (n.787+1429_787+1430del) c.409+1429_409+1430del (n.409+1429_409+1430del) c.412+1429_412+1430del (n.412+1429_412+1430del) c.5-29364_5-29363del (n.5-29364_5-29363del) c.-43-18794_-43-18793del (n.-43-18794_-43-18793del) c.-99+31956_-99+31957del (n.-99+31956_-99+31957del) n.2352_2353del n.2393_2394del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093314_43093315insAG | CA658824014 | BRCA1 | n.2280_2281insCT c.2216_2217insCT (p.Lys739AsnfsTer2) c.2090_2091insCT (p.Lys697AsnfsTer2) c.2213_2214insCT (p.Lys738AsnfsTer2) c.2138_2139insCT (p.Lys713AsnfsTer2) c.784+1429_784+1430insCT (n.784+1429_784+1430insCT) c.646+1429_646+1430insCT (n.646+1429_646+1430insCT) c.1328_1329insCT (p.Lys443AsnfsTer2) c.2093_2094insCT (p.Lys698AsnfsTer2) c.2075_2076insCT (p.Lys692AsnfsTer2) c.664+1429_664+1430insCT (n.664+1429_664+1430insCT) c.706+1429_706+1430insCT (n.706+1429_706+1430insCT) c.671-2283_671-2282insCT (n.671-2283_671-2282insCT) c.*1999_*2000insCT (n.*1999_*2000insCT) c.787+1429_787+1430insCT (n.787+1429_787+1430insCT) c.409+1429_409+1430insCT (n.409+1429_409+1430insCT) c.412+1429_412+1430insCT (n.412+1429_412+1430insCT) c.5-29364_5-29363insCT (n.5-29364_5-29363insCT) c.-43-18794_-43-18793insCT (n.-43-18794_-43-18793insCT) c.-99+31956_-99+31957insCT (n.-99+31956_-99+31957insCT) n.2352_2353insCT n.2393_2394insCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093315T>A | CA10597565 | BRCA1 | n.2280A>T c.2216A>T (p.Lys739Ile) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.2213A>T (p.Lys738Ile) c.2138A>T (p.Lys713Ile) c.784+1429A>T (n.784+1429A>T) c.646+1429A>T (n.646+1429A>T) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.2093A>T (p.Lys698Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.664+1429A>T (n.664+1429A>T) c.706+1429A>T (n.706+1429A>T) c.671-2283A>T (n.671-2283A>T) c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.787+1429A>T (n.787+1429A>T) c.409+1429A>T (n.409+1429A>T) c.412+1429A>T (n.412+1429A>T) c.5-29364A>T (n.5-29364A>T) c.-43-18794A>T (n.-43-18794A>T) c.-99+31956A>T (n.-99+31956A>T) n.2352A>T n.2393A>T | dbSNP |
17 | g.43093315T>C | CA10597566 | BRCA1 | n.2280A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.784+1429A>G (n.784+1429A>G) c.646+1429A>G (n.646+1429A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.664+1429A>G (n.664+1429A>G) c.706+1429A>G (n.706+1429A>G) c.671-2283A>G (n.671-2283A>G) c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.787+1429A>G (n.787+1429A>G) c.409+1429A>G (n.409+1429A>G) c.412+1429A>G (n.412+1429A>G) c.5-29364A>G (n.5-29364A>G) c.-43-18794A>G (n.-43-18794A>G) c.-99+31956A>G (n.-99+31956A>G) n.2352A>G n.2393A>G | dbSNP |
17 | g.43093315T>G | CA10597567 | BRCA1 | n.2280A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.784+1429A>C (n.784+1429A>C) c.646+1429A>C (n.646+1429A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.664+1429A>C (n.664+1429A>C) c.706+1429A>C (n.706+1429A>C) c.671-2283A>C (n.671-2283A>C) c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.787+1429A>C (n.787+1429A>C) c.409+1429A>C (n.409+1429A>C) c.412+1429A>C (n.412+1429A>C) c.5-29364A>C (n.5-29364A>C) c.-43-18794A>C (n.-43-18794A>C) c.-99+31956A>C (n.-99+31956A>C) n.2352A>C n.2393A>C | |
17 | g.43093315T= | CA2260783820 | BRCA1 | n.2280A= c.2216A= (p.Lys739=) c.2090A= (p.Lys697=) c.2213A= (p.Lys738=) c.2138A= (p.Lys713=) c.784+1429A= (n.784+1429A=) c.646+1429A= (n.646+1429A=) c.1328A= (p.Lys443=) c.2093A= (p.Lys698=) c.2075A= (p.Lys692=) c.664+1429A= (n.664+1429A=) c.706+1429A= (n.706+1429A=) c.671-2283A= (n.671-2283A=) c.*1999A= (n.*1999A=) c.787+1429A= (n.787+1429A=) c.409+1429A= (n.409+1429A=) c.412+1429A= (n.412+1429A=) c.5-29364A= (n.5-29364A=) c.-43-18794A= (n.-43-18794A=) c.-99+31956A= (n.-99+31956A=) n.2352A= n.2393A= | |
17 | g.43093315_43093319delinsTTAAC | CA2260783821 | BRCA1 | n.2276_2280delinsGTTAA c.2212_2216delinsGTTAA (p.Val738=) c.2086_2090delinsGTTAA (p.Val696=) c.2209_2213delinsGTTAA (p.Val737=) c.2134_2138delinsGTTAA (p.Val712=) c.784+1425_784+1429delinsGTTAA (n.784+1425_784+1429delinsGTTAA) c.646+1425_646+1429delinsGTTAA (n.646+1425_646+1429delinsGTTAA) c.1324_1328delinsGTTAA (p.Val442=) c.2089_2093delinsGTTAA (p.Val697=) c.2071_2075delinsGTTAA (p.Val691=) c.664+1425_664+1429delinsGTTAA (n.664+1425_664+1429delinsGTTAA) c.706+1425_706+1429delinsGTTAA (n.706+1425_706+1429delinsGTTAA) c.671-2287_671-2283delinsGTTAA (n.671-2287_671-2283delinsGTTAA) c.*1995_*1999delinsGTTAA (n.*1995_*1999delinsGTTAA) c.787+1425_787+1429delinsGTTAA (n.787+1425_787+1429delinsGTTAA) c.409+1425_409+1429delinsGTTAA (n.409+1425_409+1429delinsGTTAA) c.412+1425_412+1429delinsGTTAA (n.412+1425_412+1429delinsGTTAA) c.5-29368_5-29364delinsGTTAA (n.5-29368_5-29364delinsGTTAA) c.-43-18798_-43-18794delinsGTTAA (n.-43-18798_-43-18794delinsGTTAA) c.-99+31952_-99+31956delinsGTTAA (n.-99+31952_-99+31956delinsGTTAA) n.2348_2352delinsGTTAA n.2389_2393delinsGTTAA | |
17 | g.43093315_43093316insA | CA2638036271 | BRCA1 | n.2279_2280insT c.2215_2216insT (p.Lys739IlefsTer4) c.2089_2090insT (p.Lys697IlefsTer4) c.2212_2213insT (p.Lys738IlefsTer4) c.2137_2138insT (p.Lys713IlefsTer4) c.784+1428_784+1429insT (n.784+1428_784+1429insT) c.646+1428_646+1429insT (n.646+1428_646+1429insT) c.1327_1328insT (p.Lys443IlefsTer4) c.2092_2093insT (p.Lys698IlefsTer4) c.2074_2075insT (p.Lys692IlefsTer4) c.664+1428_664+1429insT (n.664+1428_664+1429insT) c.706+1428_706+1429insT (n.706+1428_706+1429insT) c.671-2284_671-2283insT (n.671-2284_671-2283insT) c.*1998_*1999insT (n.*1998_*1999insT) c.787+1428_787+1429insT (n.787+1428_787+1429insT) c.409+1428_409+1429insT (n.409+1428_409+1429insT) c.412+1428_412+1429insT (n.412+1428_412+1429insT) c.5-29365_5-29364insT (n.5-29365_5-29364insT) c.-43-18795_-43-18794insT (n.-43-18795_-43-18794insT) c.-99+31955_-99+31956insT (n.-99+31955_-99+31956insT) n.2351_2352insT n.2392_2393insT | gnomAD v4 |
17 | g.43093315_43093316insAG | CA001483 | BRCA1 | n.2279_2280insCT c.2215_2216insCT (p.Lys739ThrfsTer15) c.2089_2090insCT (p.Lys697ThrfsTer15) c.2212_2213insCT (p.Lys738ThrfsTer15) c.2137_2138insCT (p.Lys713ThrfsTer15) c.784+1428_784+1429insCT (n.784+1428_784+1429insCT) c.646+1428_646+1429insCT (n.646+1428_646+1429insCT) c.1327_1328insCT (p.Lys443ThrfsTer15) c.2092_2093insCT (p.Lys698ThrfsTer15) c.2074_2075insCT (p.Lys692ThrfsTer15) c.664+1428_664+1429insCT (n.664+1428_664+1429insCT) c.706+1428_706+1429insCT (n.706+1428_706+1429insCT) c.671-2284_671-2283insCT (n.671-2284_671-2283insCT) c.*1998_*1999insCT (n.*1998_*1999insCT) c.787+1428_787+1429insCT (n.787+1428_787+1429insCT) c.409+1428_409+1429insCT (n.409+1428_409+1429insCT) c.412+1428_412+1429insCT (n.412+1428_412+1429insCT) c.5-29365_5-29364insCT (n.5-29365_5-29364insCT) c.-43-18795_-43-18794insCT (n.-43-18795_-43-18794insCT) c.-99+31955_-99+31956insCT (n.-99+31955_-99+31956insCT) n.2351_2352insCT n.2392_2393insCT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43093316T>A | CA001484 | BRCA1 | n.2279A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.784+1428A>T (n.784+1428A>T) c.646+1428A>T (n.646+1428A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.664+1428A>T (n.664+1428A>T) c.706+1428A>T (n.706+1428A>T) c.671-2284A>T (n.671-2284A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.787+1428A>T (n.787+1428A>T) c.409+1428A>T (n.409+1428A>T) c.412+1428A>T (n.412+1428A>T) c.5-29365A>T (n.5-29365A>T) c.-43-18795A>T (n.-43-18795A>T) c.-99+31955A>T (n.-99+31955A>T) n.2351A>T n.2392A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093316T>C | CA058738 | BRCA1 | n.2279A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.784+1428A>G (n.784+1428A>G) c.646+1428A>G (n.646+1428A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.664+1428A>G (n.664+1428A>G) c.706+1428A>G (n.706+1428A>G) c.671-2284A>G (n.671-2284A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.787+1428A>G (n.787+1428A>G) c.409+1428A>G (n.409+1428A>G) c.412+1428A>G (n.412+1428A>G) c.5-29365A>G (n.5-29365A>G) c.-43-18795A>G (n.-43-18795A>G) c.-99+31955A>G (n.-99+31955A>G) n.2351A>G n.2392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093316T>G | CA10597568 | BRCA1 | n.2279A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.784+1428A>C (n.784+1428A>C) c.646+1428A>C (n.646+1428A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.664+1428A>C (n.664+1428A>C) c.706+1428A>C (n.706+1428A>C) c.671-2284A>C (n.671-2284A>C) c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.787+1428A>C (n.787+1428A>C) c.409+1428A>C (n.409+1428A>C) c.412+1428A>C (n.412+1428A>C) c.5-29365A>C (n.5-29365A>C) c.-43-18795A>C (n.-43-18795A>C) c.-99+31955A>C (n.-99+31955A>C) n.2351A>C n.2392A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093316T= | CA2260783822 | BRCA1 | n.2279A= c.2215A= (p.Lys739=) c.2089A= (p.Lys697=) c.2212A= (p.Lys738=) c.2137A= (p.Lys713=) c.784+1428A= (n.784+1428A=) c.646+1428A= (n.646+1428A=) c.1327A= (p.Lys443=) c.2092A= (p.Lys698=) c.2074A= (p.Lys692=) c.664+1428A= (n.664+1428A=) c.706+1428A= (n.706+1428A=) c.671-2284A= (n.671-2284A=) c.*1998A= (n.*1998A=) c.787+1428A= (n.787+1428A=) c.409+1428A= (n.409+1428A=) c.412+1428A= (n.412+1428A=) c.5-29365A= (n.5-29365A=) c.-43-18795A= (n.-43-18795A=) c.-99+31955A= (n.-99+31955A=) n.2351A= n.2392A= | |
17 | g.43093316_43093317delinsTA | CA2260783823 | BRCA1 | n.2278_2279delinsTA c.2214_2215delinsTA (p.Val738=) c.2088_2089delinsTA (p.Val696=) c.2211_2212delinsTA (p.Val737=) c.2136_2137delinsTA (p.Val712=) c.784+1427_784+1428delinsTA (n.784+1427_784+1428delinsTA) c.646+1427_646+1428delinsTA (n.646+1427_646+1428delinsTA) c.1326_1327delinsTA (p.Val442=) c.2091_2092delinsTA (p.Val697=) c.2073_2074delinsTA (p.Val691=) c.664+1427_664+1428delinsTA (n.664+1427_664+1428delinsTA) c.706+1427_706+1428delinsTA (n.706+1427_706+1428delinsTA) c.671-2285_671-2284delinsTA (n.671-2285_671-2284delinsTA) c.*1997_*1998delinsTA (n.*1997_*1998delinsTA) c.787+1427_787+1428delinsTA (n.787+1427_787+1428delinsTA) c.409+1427_409+1428delinsTA (n.409+1427_409+1428delinsTA) c.412+1427_412+1428delinsTA (n.412+1427_412+1428delinsTA) c.5-29366_5-29365delinsTA (n.5-29366_5-29365delinsTA) c.-43-18796_-43-18795delinsTA (n.-43-18796_-43-18795delinsTA) c.-99+31954_-99+31955delinsTA (n.-99+31954_-99+31955delinsTA) n.2350_2351delinsTA n.2391_2392delinsTA | |
17 | g.43093316_43093317dup | CA645578307 | BRCA1 | n.2278_2279dup c.2214_2215dup (p.Lys739IlefsTer15) c.2088_2089dup (p.Lys697IlefsTer15) c.2211_2212dup (p.Lys738IlefsTer15) c.2136_2137dup (p.Lys713IlefsTer15) c.784+1427_784+1428dup (n.784+1427_784+1428dup) c.646+1427_646+1428dup (n.646+1427_646+1428dup) c.1326_1327dup (p.Lys443IlefsTer15) c.2091_2092dup (p.Lys698IlefsTer15) c.2073_2074dup (p.Lys692IlefsTer15) c.664+1427_664+1428dup (n.664+1427_664+1428dup) c.706+1427_706+1428dup (n.706+1427_706+1428dup) c.671-2285_671-2284dup (n.671-2285_671-2284dup) c.*1997_*1998dup (n.*1997_*1998dup) c.787+1427_787+1428dup (n.787+1427_787+1428dup) c.409+1427_409+1428dup (n.409+1427_409+1428dup) c.412+1427_412+1428dup (n.412+1427_412+1428dup) c.5-29366_5-29365dup (n.5-29366_5-29365dup) c.-43-18796_-43-18795dup (n.-43-18796_-43-18795dup) c.-99+31954_-99+31955dup (n.-99+31954_-99+31955dup) n.2350_2351dup n.2391_2392dup | COSMIC COSMIC |
17 | g.43093317_43093320del | CA001480 | BRCA1 | n.2276_2279del c.2212_2215del (p.Val738LysfsTer14) c.2086_2089del (p.Val696LysfsTer14) c.2209_2212del (p.Val737LysfsTer14) c.2134_2137del (p.Val712LysfsTer14) c.784+1425_784+1428del (n.784+1425_784+1428del) c.646+1425_646+1428del (n.646+1425_646+1428del) c.1324_1327del (p.Val442LysfsTer14) c.2089_2092del (p.Val697LysfsTer14) c.2071_2074del (p.Val691LysfsTer14) c.664+1425_664+1428del (n.664+1425_664+1428del) c.706+1425_706+1428del (n.706+1425_706+1428del) c.671-2287_671-2284del (n.671-2287_671-2284del) c.*1995_*1998del (n.*1995_*1998del) c.787+1425_787+1428del (n.787+1425_787+1428del) c.409+1425_409+1428del (n.409+1425_409+1428del) c.412+1425_412+1428del (n.412+1425_412+1428del) c.5-29368_5-29365del (n.5-29368_5-29365del) c.-43-18798_-43-18795del (n.-43-18798_-43-18795del) c.-99+31952_-99+31955del (n.-99+31952_-99+31955del) n.2348_2351del n.2389_2392del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093318_43093327del | CA2695226002 | BRCA1 | n.2270_2279del c.2206_2215del (p.Glu736LysfsTer14) c.2080_2089del (p.Glu694LysfsTer14) c.2203_2212del (p.Glu735LysfsTer14) c.2128_2137del (p.Glu710LysfsTer14) c.784+1419_784+1428del (n.784+1419_784+1428del) c.646+1419_646+1428del (n.646+1419_646+1428del) c.1318_1327del (p.Glu440LysfsTer14) c.2083_2092del (p.Glu695LysfsTer14) c.2065_2074del (p.Glu689LysfsTer14) c.664+1419_664+1428del (n.664+1419_664+1428del) c.706+1419_706+1428del (n.706+1419_706+1428del) c.671-2293_671-2284del (n.671-2293_671-2284del) c.*1989_*1998del (n.*1989_*1998del) c.787+1419_787+1428del (n.787+1419_787+1428del) c.409+1419_409+1428del (n.409+1419_409+1428del) c.412+1419_412+1428del (n.412+1419_412+1428del) c.5-29374_5-29365del (n.5-29374_5-29365del) c.-43-18804_-43-18795del (n.-43-18804_-43-18795del) c.-99+31946_-99+31955del (n.-99+31946_-99+31955del) n.2342_2351del n.2383_2392del | |
17 | g.43093317A= | CA2260783824 | BRCA1 | n.2278T= c.2214T= (p.Val738=) c.2088T= (p.Val696=) c.2211T= (p.Val737=) c.2136T= (p.Val712=) c.784+1427T= (n.784+1427T=) c.646+1427T= (n.646+1427T=) c.1326T= (p.Val442=) c.2091T= (p.Val697=) c.2073T= (p.Val691=) c.664+1427T= (n.664+1427T=) c.706+1427T= (n.706+1427T=) c.671-2285T= (n.671-2285T=) c.*1997T= (n.*1997T=) c.787+1427T= (n.787+1427T=) c.409+1427T= (n.409+1427T=) c.412+1427T= (n.412+1427T=) c.5-29366T= (n.5-29366T=) c.-43-18796T= (n.-43-18796T=) c.-99+31954T= (n.-99+31954T=) n.2350T= n.2391T= | |
17 | g.43093317A>C | CA500233231 | BRCA1 | n.2278T>G c.2214T>G (p.Val738=) c.2088T>G (p.Val696=) c.2211T>G (p.Val737=) c.2136T>G (p.Val712=) c.784+1427T>G (n.784+1427T>G) c.646+1427T>G (n.646+1427T>G) c.1326T>G (p.Val442=) c.2091T>G (p.Val697=) c.2073T>G (p.Val691=) c.664+1427T>G (n.664+1427T>G) c.706+1427T>G (n.706+1427T>G) c.671-2285T>G (n.671-2285T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.787+1427T>G (n.787+1427T>G) c.409+1427T>G (n.409+1427T>G) c.412+1427T>G (n.412+1427T>G) c.5-29366T>G (n.5-29366T>G) c.-43-18796T>G (n.-43-18796T>G) c.-99+31954T>G (n.-99+31954T>G) n.2350T>G n.2391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093317A>G | CA500233232 | BRCA1 | n.2278T>C c.2214T>C (p.Val738=) c.2088T>C (p.Val696=) c.2211T>C (p.Val737=) c.2136T>C (p.Val712=) c.784+1427T>C (n.784+1427T>C) c.646+1427T>C (n.646+1427T>C) c.1326T>C (p.Val442=) c.2091T>C (p.Val697=) c.2073T>C (p.Val691=) c.664+1427T>C (n.664+1427T>C) c.706+1427T>C (n.706+1427T>C) c.671-2285T>C (n.671-2285T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.787+1427T>C (n.787+1427T>C) c.409+1427T>C (n.409+1427T>C) c.412+1427T>C (n.412+1427T>C) c.5-29366T>C (n.5-29366T>C) c.-43-18796T>C (n.-43-18796T>C) c.-99+31954T>C (n.-99+31954T>C) n.2350T>C n.2391T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093317A>T | CA500233233 | BRCA1 | n.2278T>A c.2214T>A (p.Val738=) c.2088T>A (p.Val696=) c.2211T>A (p.Val737=) c.2136T>A (p.Val712=) c.784+1427T>A (n.784+1427T>A) c.646+1427T>A (n.646+1427T>A) c.1326T>A (p.Val442=) c.2091T>A (p.Val697=) c.2073T>A (p.Val691=) c.664+1427T>A (n.664+1427T>A) c.706+1427T>A (n.706+1427T>A) c.671-2285T>A (n.671-2285T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.787+1427T>A (n.787+1427T>A) c.409+1427T>A (n.409+1427T>A) c.412+1427T>A (n.412+1427T>A) c.5-29366T>A (n.5-29366T>A) c.-43-18796T>A (n.-43-18796T>A) c.-99+31954T>A (n.-99+31954T>A) n.2350T>A n.2391T>A | dbSNP |
17 | g.43093317_43093318insGA | CA2695226003 | BRCA1 | n.2278_2279insCT c.2214_2215insCT (p.Lys739LeufsTer15) c.2088_2089insCT (p.Lys697LeufsTer15) c.2211_2212insCT (p.Lys738LeufsTer15) c.2136_2137insCT (p.Lys713LeufsTer15) c.784+1427_784+1428insCT (n.784+1427_784+1428insCT) c.646+1427_646+1428insCT (n.646+1427_646+1428insCT) c.1326_1327insCT (p.Lys443LeufsTer15) c.2091_2092insCT (p.Lys698LeufsTer15) c.2073_2074insCT (p.Lys692LeufsTer15) c.664+1427_664+1428insCT (n.664+1427_664+1428insCT) c.706+1427_706+1428insCT (n.706+1427_706+1428insCT) c.671-2285_671-2284insCT (n.671-2285_671-2284insCT) c.*1997_*1998insCT (n.*1997_*1998insCT) c.787+1427_787+1428insCT (n.787+1427_787+1428insCT) c.409+1427_409+1428insCT (n.409+1427_409+1428insCT) c.412+1427_412+1428insCT (n.412+1427_412+1428insCT) c.5-29366_5-29365insCT (n.5-29366_5-29365insCT) c.-43-18796_-43-18795insCT (n.-43-18796_-43-18795insCT) c.-99+31954_-99+31955insCT (n.-99+31954_-99+31955insCT) n.2350_2351insCT n.2391_2392insCT | |
17 | g.43093318dup | CA196121 | BRCA1 | n.2278dup c.2214dup (p.Lys739Ter) c.2088dup (p.Lys697Ter) c.2211dup (p.Lys738Ter) c.2136dup (p.Lys713Ter) c.784+1427dup (n.784+1427dup) c.646+1427dup (n.646+1427dup) c.1326dup (p.Lys443Ter) c.2091dup (p.Lys698Ter) c.2073dup (p.Lys692Ter) c.664+1427dup (n.664+1427dup) c.706+1427dup (n.706+1427dup) c.671-2285dup (n.671-2285dup) c.*1997dup (n.*1997dup) c.787+1427dup (n.787+1427dup) c.409+1427dup (n.409+1427dup) c.412+1427dup (n.412+1427dup) c.5-29366dup (n.5-29366dup) c.-43-18796dup (n.-43-18796dup) c.-99+31954dup (n.-99+31954dup) n.2350dup n.2391dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093317_43093318dup | CA001481 | BRCA1 | n.2277_2278dup c.2213_2214dup (p.Lys739LeufsTer15) c.2087_2088dup (p.Lys697LeufsTer15) c.2210_2211dup (p.Lys738LeufsTer15) c.2135_2136dup (p.Lys713LeufsTer15) c.784+1426_784+1427dup (n.784+1426_784+1427dup) c.646+1426_646+1427dup (n.646+1426_646+1427dup) c.1325_1326dup (p.Lys443LeufsTer15) c.2090_2091dup (p.Lys698LeufsTer15) c.2072_2073dup (p.Lys692LeufsTer15) c.664+1426_664+1427dup (n.664+1426_664+1427dup) c.706+1426_706+1427dup (n.706+1426_706+1427dup) c.671-2286_671-2285dup (n.671-2286_671-2285dup) c.*1996_*1997dup (n.*1996_*1997dup) c.787+1426_787+1427dup (n.787+1426_787+1427dup) c.409+1426_409+1427dup (n.409+1426_409+1427dup) c.412+1426_412+1427dup (n.412+1426_412+1427dup) c.5-29367_5-29366dup (n.5-29367_5-29366dup) c.-43-18797_-43-18796dup (n.-43-18797_-43-18796dup) c.-99+31953_-99+31954dup (n.-99+31953_-99+31954dup) n.2349_2350dup n.2390_2391dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093318del | CA001482 | BRCA1 | n.2278del c.2214del (p.Val740CysfsTer13) c.2088del (p.Val698CysfsTer13) c.2211del (p.Val739CysfsTer13) c.2136del (p.Val714CysfsTer13) c.784+1427del (n.784+1427del) c.646+1427del (n.646+1427del) c.1326del (p.Val444CysfsTer13) c.2091del (p.Val699CysfsTer13) c.2073del (p.Val693CysfsTer13) c.664+1427del (n.664+1427del) c.706+1427del (n.706+1427del) c.671-2285del (n.671-2285del) c.*1997del (n.*1997del) c.787+1427del (n.787+1427del) c.409+1427del (n.409+1427del) c.412+1427del (n.412+1427del) c.5-29366del (n.5-29366del) c.-43-18796del (n.-43-18796del) c.-99+31954del (n.-99+31954del) n.2350del n.2391del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093317_43093320delinsAACT | CA2260783825 | BRCA1 | n.2275_2278delinsAGTT c.2211_2214delinsAGTT (p.Thr737=) c.2085_2088delinsAGTT (p.Thr695=) c.2208_2211delinsAGTT (p.Thr736=) c.2133_2136delinsAGTT (p.Thr711=) c.784+1424_784+1427delinsAGTT (n.784+1424_784+1427delinsAGTT) c.646+1424_646+1427delinsAGTT (n.646+1424_646+1427delinsAGTT) c.1323_1326delinsAGTT (p.Thr441=) c.2088_2091delinsAGTT (p.Thr696=) c.2070_2073delinsAGTT (p.Thr690=) c.664+1424_664+1427delinsAGTT (n.664+1424_664+1427delinsAGTT) c.706+1424_706+1427delinsAGTT (n.706+1424_706+1427delinsAGTT) c.671-2288_671-2285delinsAGTT (n.671-2288_671-2285delinsAGTT) c.*1994_*1997delinsAGTT (n.*1994_*1997delinsAGTT) c.787+1424_787+1427delinsAGTT (n.787+1424_787+1427delinsAGTT) c.409+1424_409+1427delinsAGTT (n.409+1424_409+1427delinsAGTT) c.412+1424_412+1427delinsAGTT (n.412+1424_412+1427delinsAGTT) c.5-29369_5-29366delinsAGTT (n.5-29369_5-29366delinsAGTT) c.-43-18799_-43-18796delinsAGTT (n.-43-18799_-43-18796delinsAGTT) c.-99+31951_-99+31954delinsAGTT (n.-99+31951_-99+31954delinsAGTT) n.2347_2350delinsAGTT n.2388_2391delinsAGTT | |
17 | g.43093318A>C | CA10597569 | BRCA1 | n.2277T>G c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.784+1426T>G (n.784+1426T>G) c.646+1426T>G (n.646+1426T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.664+1426T>G (n.664+1426T>G) c.706+1426T>G (n.706+1426T>G) c.671-2286T>G (n.671-2286T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.787+1426T>G (n.787+1426T>G) c.409+1426T>G (n.409+1426T>G) c.412+1426T>G (n.412+1426T>G) c.5-29367T>G (n.5-29367T>G) c.-43-18797T>G (n.-43-18797T>G) c.-99+31953T>G (n.-99+31953T>G) n.2349T>G n.2390T>G | dbSNP |
17 | g.43093318A>G | CA10597570 | BRCA1 | n.2277T>C c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.784+1426T>C (n.784+1426T>C) c.646+1426T>C (n.646+1426T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.664+1426T>C (n.664+1426T>C) c.706+1426T>C (n.706+1426T>C) c.671-2286T>C (n.671-2286T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.787+1426T>C (n.787+1426T>C) c.409+1426T>C (n.409+1426T>C) c.412+1426T>C (n.412+1426T>C) c.5-29367T>C (n.5-29367T>C) c.-43-18797T>C (n.-43-18797T>C) c.-99+31953T>C (n.-99+31953T>C) n.2349T>C n.2390T>C | dbSNP |
17 | g.43093318A>T | CA10597571 | BRCA1 | n.2277T>A c.2213T>A (p.Val738Asp) c.2087T>A (p.Val696Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.784+1426T>A (n.784+1426T>A) c.646+1426T>A (n.646+1426T>A) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.2090T>A (p.Val697Asp) c.2072T>A (p.Val691Asp) c.664+1426T>A (n.664+1426T>A) c.706+1426T>A (n.706+1426T>A) c.671-2286T>A (n.671-2286T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.787+1426T>A (n.787+1426T>A) c.409+1426T>A (n.409+1426T>A) c.412+1426T>A (n.412+1426T>A) c.5-29367T>A (n.5-29367T>A) c.-43-18797T>A (n.-43-18797T>A) c.-99+31953T>A (n.-99+31953T>A) n.2349T>A n.2390T>A | dbSNP |
17 | g.43093318_43093320del | CA658798868 | BRCA1 | n.2275_2277del c.2211_2213del (p.Val738del) c.2085_2087del (p.Val696del) c.2208_2210del (p.Val737del) c.2133_2135del (p.Val712del) c.784+1424_784+1426del (n.784+1424_784+1426del) c.646+1424_646+1426del (n.646+1424_646+1426del) c.1323_1325del (p.Val442del) c.2088_2090del (p.Val697del) c.2070_2072del (p.Val691del) c.664+1424_664+1426del (n.664+1424_664+1426del) c.706+1424_706+1426del (n.706+1424_706+1426del) c.671-2288_671-2286del (n.671-2288_671-2286del) c.*1994_*1996del (n.*1994_*1996del) c.787+1424_787+1426del (n.787+1424_787+1426del) c.409+1424_409+1426del (n.409+1424_409+1426del) c.412+1424_412+1426del (n.412+1424_412+1426del) c.5-29369_5-29367del (n.5-29369_5-29367del) c.-43-18799_-43-18797del (n.-43-18799_-43-18797del) c.-99+31951_-99+31953del (n.-99+31951_-99+31953del) n.2347_2349del n.2388_2390del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093318_43093320delinsACT | CA2260783826 | BRCA1 | n.2275_2277delinsAGT c.2211_2213delinsAGT (p.Thr737=) c.2085_2087delinsAGT (p.Thr695=) c.2208_2210delinsAGT (p.Thr736=) c.2133_2135delinsAGT (p.Thr711=) c.784+1424_784+1426delinsAGT (n.784+1424_784+1426delinsAGT) c.646+1424_646+1426delinsAGT (n.646+1424_646+1426delinsAGT) c.1323_1325delinsAGT (p.Thr441=) c.2088_2090delinsAGT (p.Thr696=) c.2070_2072delinsAGT (p.Thr690=) c.664+1424_664+1426delinsAGT (n.664+1424_664+1426delinsAGT) c.706+1424_706+1426delinsAGT (n.706+1424_706+1426delinsAGT) c.671-2288_671-2286delinsAGT (n.671-2288_671-2286delinsAGT) c.*1994_*1996delinsAGT (n.*1994_*1996delinsAGT) c.787+1424_787+1426delinsAGT (n.787+1424_787+1426delinsAGT) c.409+1424_409+1426delinsAGT (n.409+1424_409+1426delinsAGT) c.412+1424_412+1426delinsAGT (n.412+1424_412+1426delinsAGT) c.5-29369_5-29367delinsAGT (n.5-29369_5-29367delinsAGT) c.-43-18799_-43-18797delinsAGT (n.-43-18799_-43-18797delinsAGT) c.-99+31951_-99+31953delinsAGT (n.-99+31951_-99+31953delinsAGT) n.2347_2349delinsAGT n.2388_2390delinsAGT | |
17 | g.43093319C>A | CA10597572 | BRCA1 | n.2276G>T c.2212G>T (p.Val738Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.784+1425G>T (n.784+1425G>T) c.646+1425G>T (n.646+1425G>T) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.2089G>T (p.Val697Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) c.664+1425G>T (n.664+1425G>T) c.706+1425G>T (n.706+1425G>T) c.671-2287G>T (n.671-2287G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.787+1425G>T (n.787+1425G>T) c.409+1425G>T (n.409+1425G>T) c.412+1425G>T (n.412+1425G>T) c.5-29368G>T (n.5-29368G>T) c.-43-18798G>T (n.-43-18798G>T) c.-99+31952G>T (n.-99+31952G>T) n.2348G>T n.2389G>T | dbSNP |
17 | g.43093319C= | CA2260783828 | BRCA1 | n.2276G= c.2212G= (p.Val738=) c.2086G= (p.Val696=) c.2209G= (p.Val737=) c.2134G= (p.Val712=) c.784+1425G= (n.784+1425G=) c.646+1425G= (n.646+1425G=) c.1324G= (p.Val442=) c.2089G= (p.Val697=) c.2071G= (p.Val691=) c.664+1425G= (n.664+1425G=) c.706+1425G= (n.706+1425G=) c.671-2287G= (n.671-2287G=) c.*1995G= (n.*1995G=) c.787+1425G= (n.787+1425G=) c.409+1425G= (n.409+1425G=) c.412+1425G= (n.412+1425G=) c.5-29368G= (n.5-29368G=) c.-43-18798G= (n.-43-18798G=) c.-99+31952G= (n.-99+31952G=) n.2348G= n.2389G= | |
17 | g.43093319C>G | CA10597573 | BRCA1 | n.2276G>C c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.784+1425G>C (n.784+1425G>C) c.646+1425G>C (n.646+1425G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.664+1425G>C (n.664+1425G>C) c.706+1425G>C (n.706+1425G>C) c.671-2287G>C (n.671-2287G>C) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.787+1425G>C (n.787+1425G>C) c.409+1425G>C (n.409+1425G>C) c.412+1425G>C (n.412+1425G>C) c.5-29368G>C (n.5-29368G>C) c.-43-18798G>C (n.-43-18798G>C) c.-99+31952G>C (n.-99+31952G>C) n.2348G>C n.2389G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093319C>T | CA10597574 | BRCA1 | n.2276G>A c.2212G>A (p.Val738Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.784+1425G>A (n.784+1425G>A) c.646+1425G>A (n.646+1425G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) c.664+1425G>A (n.664+1425G>A) c.706+1425G>A (n.706+1425G>A) c.671-2287G>A (n.671-2287G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.787+1425G>A (n.787+1425G>A) c.409+1425G>A (n.409+1425G>A) c.412+1425G>A (n.412+1425G>A) c.5-29368G>A (n.5-29368G>A) c.-43-18798G>A (n.-43-18798G>A) c.-99+31952G>A (n.-99+31952G>A) n.2348G>A n.2389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093319_43093320del | CA001479 | BRCA1 | n.2275_2276del c.2211_2212del (p.Val738Ter) c.2085_2086del (p.Val696Ter) c.2208_2209del (p.Val737Ter) c.2133_2134del (p.Val712Ter) c.784+1424_784+1425del (n.784+1424_784+1425del) c.646+1424_646+1425del (n.646+1424_646+1425del) c.1323_1324del (p.Val442Ter) c.2088_2089del (p.Val697Ter) c.2070_2071del (p.Val691Ter) c.664+1424_664+1425del (n.664+1424_664+1425del) c.706+1424_706+1425del (n.706+1424_706+1425del) c.671-2288_671-2287del (n.671-2288_671-2287del) c.*1994_*1995del (n.*1994_*1995del) c.787+1424_787+1425del (n.787+1424_787+1425del) c.409+1424_409+1425del (n.409+1424_409+1425del) c.412+1424_412+1425del (n.412+1424_412+1425del) c.5-29369_5-29368del (n.5-29369_5-29368del) c.-43-18799_-43-18798del (n.-43-18799_-43-18798del) c.-99+31951_-99+31952del (n.-99+31951_-99+31952del) n.2347_2348del n.2388_2389del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093319_43093321delinsCTG | CA2260783827 | BRCA1 | n.2274_2276delinsCAG c.2210_2212delinsCAG (p.Thr737=) c.2084_2086delinsCAG (p.Thr695=) c.2207_2209delinsCAG (p.Thr736=) c.2132_2134delinsCAG (p.Thr711=) c.784+1423_784+1425delinsCAG (n.784+1423_784+1425delinsCAG) c.646+1423_646+1425delinsCAG (n.646+1423_646+1425delinsCAG) c.1322_1324delinsCAG (p.Thr441=) c.2087_2089delinsCAG (p.Thr696=) c.2069_2071delinsCAG (p.Thr690=) c.664+1423_664+1425delinsCAG (n.664+1423_664+1425delinsCAG) c.706+1423_706+1425delinsCAG (n.706+1423_706+1425delinsCAG) c.671-2289_671-2287delinsCAG (n.671-2289_671-2287delinsCAG) c.*1993_*1995delinsCAG (n.*1993_*1995delinsCAG) c.787+1423_787+1425delinsCAG (n.787+1423_787+1425delinsCAG) c.409+1423_409+1425delinsCAG (n.409+1423_409+1425delinsCAG) c.412+1423_412+1425delinsCAG (n.412+1423_412+1425delinsCAG) c.5-29370_5-29368delinsCAG (n.5-29370_5-29368delinsCAG) c.-43-18800_-43-18798delinsCAG (n.-43-18800_-43-18798delinsCAG) c.-99+31950_-99+31952delinsCAG (n.-99+31950_-99+31952delinsCAG) n.2346_2348delinsCAG n.2387_2389delinsCAG | |
17 | g.43093320T>A | CA500233234 | BRCA1 | n.2275A>T c.2211A>T (p.Thr737=) c.2085A>T (p.Thr695=) c.2208A>T (p.Thr736=) c.2133A>T (p.Thr711=) c.784+1424A>T (n.784+1424A>T) c.646+1424A>T (n.646+1424A>T) c.1323A>T (p.Thr441=) c.2088A>T (p.Thr696=) c.2070A>T (p.Thr690=) c.664+1424A>T (n.664+1424A>T) c.706+1424A>T (n.706+1424A>T) c.671-2288A>T (n.671-2288A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.787+1424A>T (n.787+1424A>T) c.409+1424A>T (n.409+1424A>T) c.412+1424A>T (n.412+1424A>T) c.5-29369A>T (n.5-29369A>T) c.-43-18799A>T (n.-43-18799A>T) c.-99+31951A>T (n.-99+31951A>T) n.2347A>T n.2388A>T | |
17 | g.43093320T>C | CA500233235 | BRCA1 | n.2275A>G c.2211A>G (p.Thr737=) c.2085A>G (p.Thr695=) c.2208A>G (p.Thr736=) c.2133A>G (p.Thr711=) c.784+1424A>G (n.784+1424A>G) c.646+1424A>G (n.646+1424A>G) c.1323A>G (p.Thr441=) c.2088A>G (p.Thr696=) c.2070A>G (p.Thr690=) c.664+1424A>G (n.664+1424A>G) c.706+1424A>G (n.706+1424A>G) c.671-2288A>G (n.671-2288A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.787+1424A>G (n.787+1424A>G) c.409+1424A>G (n.409+1424A>G) c.412+1424A>G (n.412+1424A>G) c.5-29369A>G (n.5-29369A>G) c.-43-18799A>G (n.-43-18799A>G) c.-99+31951A>G (n.-99+31951A>G) n.2347A>G n.2388A>G | ClinVar |
17 | g.43093320T>G | CA500233236 | BRCA1 | n.2275A>C c.2211A>C (p.Thr737=) c.2085A>C (p.Thr695=) c.2208A>C (p.Thr736=) c.2133A>C (p.Thr711=) c.784+1424A>C (n.784+1424A>C) c.646+1424A>C (n.646+1424A>C) c.1323A>C (p.Thr441=) c.2088A>C (p.Thr696=) c.2070A>C (p.Thr690=) c.664+1424A>C (n.664+1424A>C) c.706+1424A>C (n.706+1424A>C) c.671-2288A>C (n.671-2288A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.787+1424A>C (n.787+1424A>C) c.409+1424A>C (n.409+1424A>C) c.412+1424A>C (n.412+1424A>C) c.5-29369A>C (n.5-29369A>C) c.-43-18799A>C (n.-43-18799A>C) c.-99+31951A>C (n.-99+31951A>C) n.2347A>C n.2388A>C | |
17 | g.43093320dup | CA10589874 | BRCA1 | n.2275dup c.2211dup (p.Val738SerfsTer2) c.2085dup (p.Val696SerfsTer2) c.2208dup (p.Val737SerfsTer2) c.2133dup (p.Val712SerfsTer2) c.784+1424dup (n.784+1424dup) c.646+1424dup (n.646+1424dup) c.1323dup (p.Val442SerfsTer2) c.2088dup (p.Val697SerfsTer2) c.2070dup (p.Val691SerfsTer2) c.664+1424dup (n.664+1424dup) c.706+1424dup (n.706+1424dup) c.671-2288dup (n.671-2288dup) c.*1994dup (n.*1994dup) c.787+1424dup (n.787+1424dup) c.409+1424dup (n.409+1424dup) c.412+1424dup (n.412+1424dup) c.5-29369dup (n.5-29369dup) c.-43-18799dup (n.-43-18799dup) c.-99+31951dup (n.-99+31951dup) n.2347dup n.2388dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093320_43093321delinsTG | CA2260783829 | BRCA1 | n.2274_2275delinsCA c.2210_2211delinsCA (p.Thr737=) c.2084_2085delinsCA (p.Thr695=) c.2207_2208delinsCA (p.Thr736=) c.2132_2133delinsCA (p.Thr711=) c.784+1423_784+1424delinsCA (n.784+1423_784+1424delinsCA) c.646+1423_646+1424delinsCA (n.646+1423_646+1424delinsCA) c.1322_1323delinsCA (p.Thr441=) c.2087_2088delinsCA (p.Thr696=) c.2069_2070delinsCA (p.Thr690=) c.664+1423_664+1424delinsCA (n.664+1423_664+1424delinsCA) c.706+1423_706+1424delinsCA (n.706+1423_706+1424delinsCA) c.671-2289_671-2288delinsCA (n.671-2289_671-2288delinsCA) c.*1993_*1994delinsCA (n.*1993_*1994delinsCA) c.787+1423_787+1424delinsCA (n.787+1423_787+1424delinsCA) c.409+1423_409+1424delinsCA (n.409+1423_409+1424delinsCA) c.412+1423_412+1424delinsCA (n.412+1423_412+1424delinsCA) c.5-29370_5-29369delinsCA (n.5-29370_5-29369delinsCA) c.-43-18800_-43-18799delinsCA (n.-43-18800_-43-18799delinsCA) c.-99+31950_-99+31951delinsCA (n.-99+31950_-99+31951delinsCA) n.2346_2347delinsCA n.2387_2388delinsCA | |
17 | g.43093321_43093322del | CA001477 | BRCA1 | n.2274_2275del c.2210_2211del (p.Thr737SerfsTer2) c.2084_2085del (p.Thr695SerfsTer2) c.2207_2208del (p.Thr736SerfsTer2) c.2132_2133del (p.Thr711SerfsTer2) c.784+1423_784+1424del (n.784+1423_784+1424del) c.646+1423_646+1424del (n.646+1423_646+1424del) c.1322_1323del (p.Thr441SerfsTer2) c.2087_2088del (p.Thr696SerfsTer2) c.2069_2070del (p.Thr690SerfsTer2) c.664+1423_664+1424del (n.664+1423_664+1424del) c.706+1423_706+1424del (n.706+1423_706+1424del) c.671-2289_671-2288del (n.671-2289_671-2288del) c.*1993_*1994del (n.*1993_*1994del) c.787+1423_787+1424del (n.787+1423_787+1424del) c.409+1423_409+1424del (n.409+1423_409+1424del) c.412+1423_412+1424del (n.412+1423_412+1424del) c.5-29370_5-29369del (n.5-29370_5-29369del) c.-43-18800_-43-18799del (n.-43-18800_-43-18799del) c.-99+31950_-99+31951del (n.-99+31950_-99+31951del) n.2346_2347del n.2387_2388del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093321del | CA001478 | BRCA1 | n.2274del c.2210del (p.Thr737LysfsTer16) c.2084del (p.Thr695LysfsTer16) c.2207del (p.Thr736LysfsTer16) c.2132del (p.Thr711LysfsTer16) c.784+1423del (n.784+1423del) c.646+1423del (n.646+1423del) c.1322del (p.Thr441LysfsTer16) c.2087del (p.Thr696LysfsTer16) c.2069del (p.Thr690LysfsTer16) c.664+1423del (n.664+1423del) c.706+1423del (n.706+1423del) c.671-2289del (n.671-2289del) c.*1993del (n.*1993del) c.787+1423del (n.787+1423del) c.409+1423del (n.409+1423del) c.412+1423del (n.412+1423del) c.5-29370del (n.5-29370del) c.-43-18800del (n.-43-18800del) c.-99+31950del (n.-99+31950del) n.2346del n.2387del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093321G>A | CA10597575 | BRCA1 | n.2274C>T c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.784+1423C>T (n.784+1423C>T) c.646+1423C>T (n.646+1423C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.664+1423C>T (n.664+1423C>T) c.706+1423C>T (n.706+1423C>T) c.671-2289C>T (n.671-2289C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.787+1423C>T (n.787+1423C>T) c.409+1423C>T (n.409+1423C>T) c.412+1423C>T (n.412+1423C>T) c.5-29370C>T (n.5-29370C>T) c.-43-18800C>T (n.-43-18800C>T) c.-99+31950C>T (n.-99+31950C>T) n.2346C>T n.2387C>T | dbSNP |
17 | g.43093321G>C | CA10597576 | BRCA1 | n.2274C>G c.2210C>G (p.Thr737Arg) c.2084C>G (p.Thr695Arg) c.2207C>G (p.Thr736Arg) c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.784+1423C>G (n.784+1423C>G) c.646+1423C>G (n.646+1423C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.2069C>G (p.Thr690Arg) c.664+1423C>G (n.664+1423C>G) c.706+1423C>G (n.706+1423C>G) c.671-2289C>G (n.671-2289C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.787+1423C>G (n.787+1423C>G) c.409+1423C>G (n.409+1423C>G) c.412+1423C>G (n.412+1423C>G) c.5-29370C>G (n.5-29370C>G) c.-43-18800C>G (n.-43-18800C>G) c.-99+31950C>G (n.-99+31950C>G) n.2346C>G n.2387C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093321G>T | CA10597577 | BRCA1 | n.2274C>A c.2210C>A (p.Thr737Lys) c.2084C>A (p.Thr695Lys) c.2207C>A (p.Thr736Lys) c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.784+1423C>A (n.784+1423C>A) c.646+1423C>A (n.646+1423C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.2069C>A (p.Thr690Lys) c.664+1423C>A (n.664+1423C>A) c.706+1423C>A (n.706+1423C>A) c.671-2289C>A (n.671-2289C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.787+1423C>A (n.787+1423C>A) c.409+1423C>A (n.409+1423C>A) c.412+1423C>A (n.412+1423C>A) c.5-29370C>A (n.5-29370C>A) c.-43-18800C>A (n.-43-18800C>A) c.-99+31950C>A (n.-99+31950C>A) n.2346C>A n.2387C>A | |
17 | g.43093321_43093322delinsGT | CA2260783830 | BRCA1 | n.2273_2274delinsAC c.2209_2210delinsAC (p.Thr737=) c.2083_2084delinsAC (p.Thr695=) c.2206_2207delinsAC (p.Thr736=) c.2131_2132delinsAC (p.Thr711=) c.784+1422_784+1423delinsAC (n.784+1422_784+1423delinsAC) c.646+1422_646+1423delinsAC (n.646+1422_646+1423delinsAC) c.1321_1322delinsAC (p.Thr441=) c.2086_2087delinsAC (p.Thr696=) c.2068_2069delinsAC (p.Thr690=) c.664+1422_664+1423delinsAC (n.664+1422_664+1423delinsAC) c.706+1422_706+1423delinsAC (n.706+1422_706+1423delinsAC) c.671-2290_671-2289delinsAC (n.671-2290_671-2289delinsAC) c.*1992_*1993delinsAC (n.*1992_*1993delinsAC) c.787+1422_787+1423delinsAC (n.787+1422_787+1423delinsAC) c.409+1422_409+1423delinsAC (n.409+1422_409+1423delinsAC) c.412+1422_412+1423delinsAC (n.412+1422_412+1423delinsAC) c.5-29371_5-29370delinsAC (n.5-29371_5-29370delinsAC) c.-43-18801_-43-18800delinsAC (n.-43-18801_-43-18800delinsAC) c.-99+31949_-99+31950delinsAC (n.-99+31949_-99+31950delinsAC) n.2345_2346delinsAC n.2386_2387delinsAC | |
17 | g.43093327_43093333del | CA2733916344 | BRCA1 | n.2268_2274del c.2204_2210del (p.Leu735GlnfsTer16) c.2078_2084del (p.Leu693GlnfsTer16) c.2201_2207del (p.Leu734GlnfsTer16) c.2126_2132del (p.Leu709GlnfsTer16) c.784+1417_784+1423del (n.784+1417_784+1423del) c.646+1417_646+1423del (n.646+1417_646+1423del) c.1316_1322del (p.Leu439GlnfsTer16) c.2081_2087del (p.Leu694GlnfsTer16) c.2063_2069del (p.Leu688GlnfsTer16) c.664+1417_664+1423del (n.664+1417_664+1423del) c.706+1417_706+1423del (n.706+1417_706+1423del) c.671-2295_671-2289del (n.671-2295_671-2289del) c.*1987_*1993del (n.*1987_*1993del) c.787+1417_787+1423del (n.787+1417_787+1423del) c.409+1417_409+1423del (n.409+1417_409+1423del) c.412+1417_412+1423del (n.412+1417_412+1423del) c.5-29376_5-29370del (n.5-29376_5-29370del) c.-43-18806_-43-18800del (n.-43-18806_-43-18800del) c.-99+31944_-99+31950del (n.-99+31944_-99+31950del) n.2340_2346del n.2381_2387del | dbSNP |
17 | g.43093322T>A | CA10597578 | BRCA1 | n.2273A>T c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.784+1422A>T (n.784+1422A>T) c.646+1422A>T (n.646+1422A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.664+1422A>T (n.664+1422A>T) c.706+1422A>T (n.706+1422A>T) c.671-2290A>T (n.671-2290A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.787+1422A>T (n.787+1422A>T) c.409+1422A>T (n.409+1422A>T) c.412+1422A>T (n.412+1422A>T) c.5-29371A>T (n.5-29371A>T) c.-43-18801A>T (n.-43-18801A>T) c.-99+31949A>T (n.-99+31949A>T) n.2345A>T n.2386A>T | |
17 | g.43093322T>C | CA10597579 | BRCA1 | n.2273A>G c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.784+1422A>G (n.784+1422A>G) c.646+1422A>G (n.646+1422A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.664+1422A>G (n.664+1422A>G) c.706+1422A>G (n.706+1422A>G) c.671-2290A>G (n.671-2290A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.787+1422A>G (n.787+1422A>G) c.409+1422A>G (n.409+1422A>G) c.412+1422A>G (n.412+1422A>G) c.5-29371A>G (n.5-29371A>G) c.-43-18801A>G (n.-43-18801A>G) c.-99+31949A>G (n.-99+31949A>G) n.2345A>G n.2386A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093322T>G | CA10597580 | BRCA1 | n.2273A>C c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.784+1422A>C (n.784+1422A>C) c.646+1422A>C (n.646+1422A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.664+1422A>C (n.664+1422A>C) c.706+1422A>C (n.706+1422A>C) c.671-2290A>C (n.671-2290A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.787+1422A>C (n.787+1422A>C) c.409+1422A>C (n.409+1422A>C) c.412+1422A>C (n.412+1422A>C) c.5-29371A>C (n.5-29371A>C) c.-43-18801A>C (n.-43-18801A>C) c.-99+31949A>C (n.-99+31949A>C) n.2345A>C n.2386A>C | |
17 | g.43093322T= | CA2260783831 | BRCA1 | n.2273A= c.2209A= (p.Thr737=) c.2083A= (p.Thr695=) c.2206A= (p.Thr736=) c.2131A= (p.Thr711=) c.784+1422A= (n.784+1422A=) c.646+1422A= (n.646+1422A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.2086A= (p.Thr696=) c.2068A= (p.Thr690=) c.664+1422A= (n.664+1422A=) c.706+1422A= (n.706+1422A=) c.671-2290A= (n.671-2290A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.787+1422A= (n.787+1422A=) c.409+1422A= (n.409+1422A=) c.412+1422A= (n.412+1422A=) c.5-29371A= (n.5-29371A=) c.-43-18801A= (n.-43-18801A=) c.-99+31949A= (n.-99+31949A=) n.2345A= n.2386A= | |
17 | g.43093324del | CA16615369 | BRCA1 | n.2273del c.2209del (p.Thr737GlnfsTer16) c.2083del (p.Thr695GlnfsTer16) c.2206del (p.Thr736GlnfsTer16) c.2131del (p.Thr711GlnfsTer16) c.784+1422del (n.784+1422del) c.646+1422del (n.646+1422del) c.1321del (p.Thr441GlnfsTer16) c.2086del (p.Thr696GlnfsTer16) c.2068del (p.Thr690GlnfsTer16) c.664+1422del (n.664+1422del) c.706+1422del (n.706+1422del) c.671-2290del (n.671-2290del) c.*1992del (n.*1992del) c.787+1422del (n.787+1422del) c.409+1422del (n.409+1422del) c.412+1422del (n.412+1422del) c.5-29371del (n.5-29371del) c.-43-18801del (n.-43-18801del) c.-99+31949del (n.-99+31949del) n.2345del n.2386del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093323T>A | CA10597581 | BRCA1 | n.2272A>T c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.2082A>T (p.Glu694Asp) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.784+1421A>T (n.784+1421A>T) c.646+1421A>T (n.646+1421A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.2085A>T (p.Glu695Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.664+1421A>T (n.664+1421A>T) c.706+1421A>T (n.706+1421A>T) c.671-2291A>T (n.671-2291A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.787+1421A>T (n.787+1421A>T) c.409+1421A>T (n.409+1421A>T) c.412+1421A>T (n.412+1421A>T) c.5-29372A>T (n.5-29372A>T) c.-43-18802A>T (n.-43-18802A>T) c.-99+31948A>T (n.-99+31948A>T) n.2344A>T n.2385A>T | dbSNP |
17 | g.43093323T>C | CA500233237 | BRCA1 | n.2272A>G c.2208A>G (p.Glu736=) c.2082A>G (p.Glu694=) c.2205A>G (p.Glu735=) c.2130A>G (p.Glu710=) c.784+1421A>G (n.784+1421A>G) c.646+1421A>G (n.646+1421A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.2085A>G (p.Glu695=) c.2067A>G (p.Glu689=) c.664+1421A>G (n.664+1421A>G) c.706+1421A>G (n.706+1421A>G) c.671-2291A>G (n.671-2291A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.787+1421A>G (n.787+1421A>G) c.409+1421A>G (n.409+1421A>G) c.412+1421A>G (n.412+1421A>G) c.5-29372A>G (n.5-29372A>G) c.-43-18802A>G (n.-43-18802A>G) c.-99+31948A>G (n.-99+31948A>G) n.2344A>G n.2385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093323T>G | CA10597582 | BRCA1 | n.2272A>C c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.784+1421A>C (n.784+1421A>C) c.646+1421A>C (n.646+1421A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.2085A>C (p.Glu695Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.664+1421A>C (n.664+1421A>C) c.706+1421A>C (n.706+1421A>C) c.671-2291A>C (n.671-2291A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.787+1421A>C (n.787+1421A>C) c.409+1421A>C (n.409+1421A>C) c.412+1421A>C (n.412+1421A>C) c.5-29372A>C (n.5-29372A>C) c.-43-18802A>C (n.-43-18802A>C) c.-99+31948A>C (n.-99+31948A>C) n.2344A>C n.2385A>C | |
17 | g.43093324T>A | CA10597583 | BRCA1 | n.2271A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.784+1420A>T (n.784+1420A>T) c.646+1420A>T (n.646+1420A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.664+1420A>T (n.664+1420A>T) c.706+1420A>T (n.706+1420A>T) c.671-2292A>T (n.671-2292A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.787+1420A>T (n.787+1420A>T) c.409+1420A>T (n.409+1420A>T) c.412+1420A>T (n.412+1420A>T) c.5-29373A>T (n.5-29373A>T) c.-43-18803A>T (n.-43-18803A>T) c.-99+31947A>T (n.-99+31947A>T) n.2343A>T n.2384A>T | dbSNP |
17 | g.43093324T>C | CA10597584 | BRCA1 | n.2271A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.784+1420A>G (n.784+1420A>G) c.646+1420A>G (n.646+1420A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.664+1420A>G (n.664+1420A>G) c.706+1420A>G (n.706+1420A>G) c.671-2292A>G (n.671-2292A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.787+1420A>G (n.787+1420A>G) c.409+1420A>G (n.409+1420A>G) c.412+1420A>G (n.412+1420A>G) c.5-29373A>G (n.5-29373A>G) c.-43-18803A>G (n.-43-18803A>G) c.-99+31947A>G (n.-99+31947A>G) n.2343A>G n.2384A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093324T>G | CA001475 | BRCA1 | n.2271A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.784+1420A>C (n.784+1420A>C) c.646+1420A>C (n.646+1420A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.664+1420A>C (n.664+1420A>C) c.706+1420A>C (n.706+1420A>C) c.671-2292A>C (n.671-2292A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.787+1420A>C (n.787+1420A>C) c.409+1420A>C (n.409+1420A>C) c.412+1420A>C (n.412+1420A>C) c.5-29373A>C (n.5-29373A>C) c.-43-18803A>C (n.-43-18803A>C) c.-99+31947A>C (n.-99+31947A>C) n.2343A>C n.2384A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093324T= | CA2260783833 | BRCA1 | n.2271A= c.2207A= (p.Glu736=) c.2081A= (p.Glu694=) c.2204A= (p.Glu735=) c.2129A= (p.Glu710=) c.784+1420A= (n.784+1420A=) c.646+1420A= (n.646+1420A=) c.1319A= (p.Glu440=) c.2084A= (p.Glu695=) c.2066A= (p.Glu689=) c.664+1420A= (n.664+1420A=) c.706+1420A= (n.706+1420A=) c.671-2292A= (n.671-2292A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.787+1420A= (n.787+1420A=) c.409+1420A= (n.409+1420A=) c.412+1420A= (n.412+1420A=) c.5-29373A= (n.5-29373A=) c.-43-18803A= (n.-43-18803A=) c.-99+31947A= (n.-99+31947A=) n.2343A= n.2384A= | |
17 | g.43093324_43093325delinsTC | CA2260783832 | BRCA1 | n.2270_2271delinsGA c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=) c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=) c.2203_2204delinsGA (p.Glu735=) c.2128_2129delinsGA (p.Glu710=) c.784+1419_784+1420delinsGA (n.784+1419_784+1420delinsGA) c.646+1419_646+1420delinsGA (n.646+1419_646+1420delinsGA) c.1318_1319delinsGA (p.Glu440=) c.2083_2084delinsGA (p.Glu695=) c.2065_2066delinsGA (p.Glu689=) c.664+1419_664+1420delinsGA (n.664+1419_664+1420delinsGA) c.706+1419_706+1420delinsGA (n.706+1419_706+1420delinsGA) c.671-2293_671-2292delinsGA (n.671-2293_671-2292delinsGA) c.*1989_*1990delinsGA (n.*1989_*1990delinsGA) c.787+1419_787+1420delinsGA (n.787+1419_787+1420delinsGA) c.409+1419_409+1420delinsGA (n.409+1419_409+1420delinsGA) c.412+1419_412+1420delinsGA (n.412+1419_412+1420delinsGA) c.5-29374_5-29373delinsGA (n.5-29374_5-29373delinsGA) c.-43-18804_-43-18803delinsGA (n.-43-18804_-43-18803delinsGA) c.-99+31946_-99+31947delinsGA (n.-99+31946_-99+31947delinsGA) n.2342_2343delinsGA n.2383_2384delinsGA | |
17 | g.43093325del | CA001474 | BRCA1 | n.2270del c.2206del (p.Glu736LysfsTer17) c.2080del (p.Glu694LysfsTer17) c.2203del (p.Glu735LysfsTer17) c.2128del (p.Glu710LysfsTer17) c.784+1419del (n.784+1419del) c.646+1419del (n.646+1419del) c.1318del (p.Glu440LysfsTer17) c.2083del (p.Glu695LysfsTer17) c.2065del (p.Glu689LysfsTer17) c.664+1419del (n.664+1419del) c.706+1419del (n.706+1419del) c.671-2293del (n.671-2293del) c.*1989del (n.*1989del) c.787+1419del (n.787+1419del) c.409+1419del (n.409+1419del) c.412+1419del (n.412+1419del) c.5-29374del (n.5-29374del) c.-43-18804del (n.-43-18804del) c.-99+31946del (n.-99+31946del) n.2342del n.2383del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093325C>A | CA10597585 | BRCA1 | n.2270G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.784+1419G>T (n.784+1419G>T) c.646+1419G>T (n.646+1419G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.664+1419G>T (n.664+1419G>T) c.706+1419G>T (n.706+1419G>T) c.671-2293G>T (n.671-2293G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.787+1419G>T (n.787+1419G>T) c.409+1419G>T (n.409+1419G>T) c.412+1419G>T (n.412+1419G>T) c.5-29374G>T (n.5-29374G>T) c.-43-18804G>T (n.-43-18804G>T) c.-99+31946G>T (n.-99+31946G>T) n.2342G>T n.2383G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093325C>G | CA10597586 | BRCA1 | n.2270G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.784+1419G>C (n.784+1419G>C) c.646+1419G>C (n.646+1419G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.664+1419G>C (n.664+1419G>C) c.706+1419G>C (n.706+1419G>C) c.671-2293G>C (n.671-2293G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.787+1419G>C (n.787+1419G>C) c.409+1419G>C (n.409+1419G>C) c.412+1419G>C (n.412+1419G>C) c.5-29374G>C (n.5-29374G>C) c.-43-18804G>C (n.-43-18804G>C) c.-99+31946G>C (n.-99+31946G>C) n.2342G>C n.2383G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093325C>T | CA10597587 | BRCA1 | n.2270G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.784+1419G>A (n.784+1419G>A) c.646+1419G>A (n.646+1419G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.664+1419G>A (n.664+1419G>A) c.706+1419G>A (n.706+1419G>A) c.671-2293G>A (n.671-2293G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.787+1419G>A (n.787+1419G>A) c.409+1419G>A (n.409+1419G>A) c.412+1419G>A (n.412+1419G>A) c.5-29374G>A (n.5-29374G>A) c.-43-18804G>A (n.-43-18804G>A) c.-99+31946G>A (n.-99+31946G>A) n.2342G>A n.2383G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093325_43093326delinsCT | CA2260783834 | BRCA1 | n.2269_2270delinsAG c.2205_2206delinsAG (p.Leu735=) c.2079_2080delinsAG (p.Leu693=) c.2202_2203delinsAG (p.Leu734=) c.2127_2128delinsAG (p.Leu709=) c.784+1418_784+1419delinsAG (n.784+1418_784+1419delinsAG) c.646+1418_646+1419delinsAG (n.646+1418_646+1419delinsAG) c.1317_1318delinsAG (p.Leu439=) c.2082_2083delinsAG (p.Leu694=) c.2064_2065delinsAG (p.Leu688=) c.664+1418_664+1419delinsAG (n.664+1418_664+1419delinsAG) c.706+1418_706+1419delinsAG (n.706+1418_706+1419delinsAG) c.671-2294_671-2293delinsAG (n.671-2294_671-2293delinsAG) c.*1988_*1989delinsAG (n.*1988_*1989delinsAG) c.787+1418_787+1419delinsAG (n.787+1418_787+1419delinsAG) c.409+1418_409+1419delinsAG (n.409+1418_409+1419delinsAG) c.412+1418_412+1419delinsAG (n.412+1418_412+1419delinsAG) c.5-29375_5-29374delinsAG (n.5-29375_5-29374delinsAG) c.-43-18805_-43-18804delinsAG (n.-43-18805_-43-18804delinsAG) c.-99+31945_-99+31946delinsAG (n.-99+31945_-99+31946delinsAG) n.2341_2342delinsAG n.2382_2383delinsAG | |
17 | g.43093326del | CA10589875 | BRCA1 | n.2269del c.2205del (p.Glu736LysfsTer17) c.2079del (p.Glu694LysfsTer17) c.2202del (p.Glu735LysfsTer17) c.2127del (p.Glu710LysfsTer17) c.784+1418del (n.784+1418del) c.646+1418del (n.646+1418del) c.1317del (p.Glu440LysfsTer17) c.2082del (p.Glu695LysfsTer17) c.2064del (p.Glu689LysfsTer17) c.664+1418del (n.664+1418del) c.706+1418del (n.706+1418del) c.671-2294del (n.671-2294del) c.*1988del (n.*1988del) c.787+1418del (n.787+1418del) c.409+1418del (n.409+1418del) c.412+1418del (n.412+1418del) c.5-29375del (n.5-29375del) c.-43-18805del (n.-43-18805del) c.-99+31945del (n.-99+31945del) n.2341del n.2382del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093326T>A | CA500233238 | BRCA1 | n.2269A>T c.2205A>T (p.Leu735=) c.2079A>T (p.Leu693=) c.2202A>T (p.Leu734=) c.2127A>T (p.Leu709=) c.784+1418A>T (n.784+1418A>T) c.646+1418A>T (n.646+1418A>T) c.1317A>T (p.Leu439=) c.2082A>T (p.Leu694=) c.2064A>T (p.Leu688=) c.664+1418A>T (n.664+1418A>T) c.706+1418A>T (n.706+1418A>T) c.671-2294A>T (n.671-2294A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.787+1418A>T (n.787+1418A>T) c.409+1418A>T (n.409+1418A>T) c.412+1418A>T (n.412+1418A>T) c.5-29375A>T (n.5-29375A>T) c.-43-18805A>T (n.-43-18805A>T) c.-99+31945A>T (n.-99+31945A>T) n.2341A>T n.2382A>T | dbSNP |
17 | g.43093326T>C | CA500233239 | BRCA1 | n.2269A>G c.2205A>G (p.Leu735=) c.2079A>G (p.Leu693=) c.2202A>G (p.Leu734=) c.2127A>G (p.Leu709=) c.784+1418A>G (n.784+1418A>G) c.646+1418A>G (n.646+1418A>G) c.1317A>G (p.Leu439=) c.2082A>G (p.Leu694=) c.2064A>G (p.Leu688=) c.664+1418A>G (n.664+1418A>G) c.706+1418A>G (n.706+1418A>G) c.671-2294A>G (n.671-2294A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.787+1418A>G (n.787+1418A>G) c.409+1418A>G (n.409+1418A>G) c.412+1418A>G (n.412+1418A>G) c.5-29375A>G (n.5-29375A>G) c.-43-18805A>G (n.-43-18805A>G) c.-99+31945A>G (n.-99+31945A>G) n.2341A>G n.2382A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093326T>G | CA500233240 | BRCA1 | n.2269A>C c.2205A>C (p.Leu735=) c.2079A>C (p.Leu693=) c.2202A>C (p.Leu734=) c.2127A>C (p.Leu709=) c.784+1418A>C (n.784+1418A>C) c.646+1418A>C (n.646+1418A>C) c.1317A>C (p.Leu439=) c.2082A>C (p.Leu694=) c.2064A>C (p.Leu688=) c.664+1418A>C (n.664+1418A>C) c.706+1418A>C (n.706+1418A>C) c.671-2294A>C (n.671-2294A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.787+1418A>C (n.787+1418A>C) c.409+1418A>C (n.409+1418A>C) c.412+1418A>C (n.412+1418A>C) c.5-29375A>C (n.5-29375A>C) c.-43-18805A>C (n.-43-18805A>C) c.-99+31945A>C (n.-99+31945A>C) n.2341A>C n.2382A>C | |
17 | g.43093326T= | CA2260783835 | BRCA1 | n.2269A= c.2205A= (p.Leu735=) c.2079A= (p.Leu693=) c.2202A= (p.Leu734=) c.2127A= (p.Leu709=) c.784+1418A= (n.784+1418A=) c.646+1418A= (n.646+1418A=) c.1317A= (p.Leu439=) c.2082A= (p.Leu694=) c.2064A= (p.Leu688=) c.664+1418A= (n.664+1418A=) c.706+1418A= (n.706+1418A=) c.671-2294A= (n.671-2294A=) c.*1988A= (n.*1988A=) c.787+1418A= (n.787+1418A=) c.409+1418A= (n.409+1418A=) c.412+1418A= (n.412+1418A=) c.5-29375A= (n.5-29375A=) c.-43-18805A= (n.-43-18805A=) c.-99+31945A= (n.-99+31945A=) n.2341A= n.2382A= | |
17 | g.43093327A>C | CA10597588 | BRCA1 | n.2268T>G c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.784+1417T>G (n.784+1417T>G) c.646+1417T>G (n.646+1417T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.664+1417T>G (n.664+1417T>G) c.706+1417T>G (n.706+1417T>G) c.671-2295T>G (n.671-2295T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.787+1417T>G (n.787+1417T>G) c.409+1417T>G (n.409+1417T>G) c.412+1417T>G (n.412+1417T>G) c.5-29376T>G (n.5-29376T>G) c.-43-18806T>G (n.-43-18806T>G) c.-99+31944T>G (n.-99+31944T>G) n.2340T>G n.2381T>G | |
17 | g.43093327A>G | CA10597589 | BRCA1 | n.2268T>C c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.784+1417T>C (n.784+1417T>C) c.646+1417T>C (n.646+1417T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.664+1417T>C (n.664+1417T>C) c.706+1417T>C (n.706+1417T>C) c.671-2295T>C (n.671-2295T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.787+1417T>C (n.787+1417T>C) c.409+1417T>C (n.409+1417T>C) c.412+1417T>C (n.412+1417T>C) c.5-29376T>C (n.5-29376T>C) c.-43-18806T>C (n.-43-18806T>C) c.-99+31944T>C (n.-99+31944T>C) n.2340T>C n.2381T>C | dbSNP |
17 | g.43093327A>T | CA10597590 | BRCA1 | n.2268T>A c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.784+1417T>A (n.784+1417T>A) c.646+1417T>A (n.646+1417T>A) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.664+1417T>A (n.664+1417T>A) c.706+1417T>A (n.706+1417T>A) c.671-2295T>A (n.671-2295T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.787+1417T>A (n.787+1417T>A) c.409+1417T>A (n.409+1417T>A) c.412+1417T>A (n.412+1417T>A) c.5-29376T>A (n.5-29376T>A) c.-43-18806T>A (n.-43-18806T>A) c.-99+31944T>A (n.-99+31944T>A) n.2340T>A n.2381T>A | dbSNP |
17 | g.43093327_43093328delinsAG | CA2260783836 | BRCA1 | n.2267_2268delinsCT c.2203_2204delinsCT (p.Leu735=) c.2077_2078delinsCT (p.Leu693=) c.2200_2201delinsCT (p.Leu734=) c.2125_2126delinsCT (p.Leu709=) c.784+1416_784+1417delinsCT (n.784+1416_784+1417delinsCT) c.646+1416_646+1417delinsCT (n.646+1416_646+1417delinsCT) c.1315_1316delinsCT (p.Leu439=) c.2080_2081delinsCT (p.Leu694=) c.2062_2063delinsCT (p.Leu688=) c.664+1416_664+1417delinsCT (n.664+1416_664+1417delinsCT) c.706+1416_706+1417delinsCT (n.706+1416_706+1417delinsCT) c.671-2296_671-2295delinsCT (n.671-2296_671-2295delinsCT) c.*1986_*1987delinsCT (n.*1986_*1987delinsCT) c.787+1416_787+1417delinsCT (n.787+1416_787+1417delinsCT) c.409+1416_409+1417delinsCT (n.409+1416_409+1417delinsCT) c.412+1416_412+1417delinsCT (n.412+1416_412+1417delinsCT) c.5-29377_5-29376delinsCT (n.5-29377_5-29376delinsCT) c.-43-18807_-43-18806delinsCT (n.-43-18807_-43-18806delinsCT) c.-99+31943_-99+31944delinsCT (n.-99+31943_-99+31944delinsCT) n.2339_2340delinsCT n.2380_2381delinsCT | |
17 | g.43093328del | CA001473 | BRCA1 | n.2267del c.2203del (p.Leu735Ter) c.2077del (p.Leu693Ter) c.2200del (p.Leu734Ter) c.2125del (p.Leu709Ter) c.784+1416del (n.784+1416del) c.646+1416del (n.646+1416del) c.1315del (p.Leu439Ter) c.2080del (p.Leu694Ter) c.2062del (p.Leu688Ter) c.664+1416del (n.664+1416del) c.706+1416del (n.706+1416del) c.671-2296del (n.671-2296del) c.*1986del (n.*1986del) c.787+1416del (n.787+1416del) c.409+1416del (n.409+1416del) c.412+1416del (n.412+1416del) c.5-29377del (n.5-29377del) c.-43-18807del (n.-43-18807del) c.-99+31943del (n.-99+31943del) n.2339del n.2380del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093328G>A | CA500233241 | BRCA1 | n.2267C>T c.2203C>T (p.Leu735=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.784+1416C>T (n.784+1416C>T) c.646+1416C>T (n.646+1416C>T) c.1315C>T (p.Leu439=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.664+1416C>T (n.664+1416C>T) c.706+1416C>T (n.706+1416C>T) c.671-2296C>T (n.671-2296C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.787+1416C>T (n.787+1416C>T) c.409+1416C>T (n.409+1416C>T) c.412+1416C>T (n.412+1416C>T) c.5-29377C>T (n.5-29377C>T) c.-43-18807C>T (n.-43-18807C>T) c.-99+31943C>T (n.-99+31943C>T) n.2339C>T n.2380C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093328G>C | CA001472 | BRCA1 | n.2267C>G c.2203C>G (p.Leu735Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.784+1416C>G (n.784+1416C>G) c.646+1416C>G (n.646+1416C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.664+1416C>G (n.664+1416C>G) c.706+1416C>G (n.706+1416C>G) c.671-2296C>G (n.671-2296C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.787+1416C>G (n.787+1416C>G) c.409+1416C>G (n.409+1416C>G) c.412+1416C>G (n.412+1416C>G) c.5-29377C>G (n.5-29377C>G) c.-43-18807C>G (n.-43-18807C>G) c.-99+31943C>G (n.-99+31943C>G) n.2339C>G n.2380C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093328G= | CA2260783838 | BRCA1 | n.2267C= c.2203C= (p.Leu735=) c.2077C= (p.Leu693=) c.2200C= (p.Leu734=) c.2125C= (p.Leu709=) c.784+1416C= (n.784+1416C=) c.646+1416C= (n.646+1416C=) c.1315C= (p.Leu439=) c.2080C= (p.Leu694=) c.2062C= (p.Leu688=) c.664+1416C= (n.664+1416C=) c.706+1416C= (n.706+1416C=) c.671-2296C= (n.671-2296C=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.787+1416C= (n.787+1416C=) c.409+1416C= (n.409+1416C=) c.412+1416C= (n.412+1416C=) c.5-29377C= (n.5-29377C=) c.-43-18807C= (n.-43-18807C=) c.-99+31943C= (n.-99+31943C=) n.2339C= n.2380C= | |
17 | g.43093328G>T | CA10597591 | BRCA1 | n.2267C>A c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.784+1416C>A (n.784+1416C>A) c.646+1416C>A (n.646+1416C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.664+1416C>A (n.664+1416C>A) c.706+1416C>A (n.706+1416C>A) c.671-2296C>A (n.671-2296C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.787+1416C>A (n.787+1416C>A) c.409+1416C>A (n.409+1416C>A) c.412+1416C>A (n.412+1416C>A) c.5-29377C>A (n.5-29377C>A) c.-43-18807C>A (n.-43-18807C>A) c.-99+31943C>A (n.-99+31943C>A) n.2339C>A n.2380C>A | dbSNP |
17 | g.43093328_43093329delinsGT | CA2260783837 | BRCA1 | n.2266_2267delinsAC c.2202_2203delinsAC (p.Lys734=) c.2076_2077delinsAC (p.Lys692=) c.2199_2200delinsAC (p.Lys733=) c.2124_2125delinsAC (p.Lys708=) c.784+1415_784+1416delinsAC (n.784+1415_784+1416delinsAC) c.646+1415_646+1416delinsAC (n.646+1415_646+1416delinsAC) c.1314_1315delinsAC (p.Lys438=) c.2079_2080delinsAC (p.Lys693=) c.2061_2062delinsAC (p.Lys687=) c.664+1415_664+1416delinsAC (n.664+1415_664+1416delinsAC) c.706+1415_706+1416delinsAC (n.706+1415_706+1416delinsAC) c.671-2297_671-2296delinsAC (n.671-2297_671-2296delinsAC) c.*1985_*1986delinsAC (n.*1985_*1986delinsAC) c.787+1415_787+1416delinsAC (n.787+1415_787+1416delinsAC) c.409+1415_409+1416delinsAC (n.409+1415_409+1416delinsAC) c.412+1415_412+1416delinsAC (n.412+1415_412+1416delinsAC) c.5-29378_5-29377delinsAC (n.5-29378_5-29377delinsAC) c.-43-18808_-43-18807delinsAC (n.-43-18808_-43-18807delinsAC) c.-99+31942_-99+31943delinsAC (n.-99+31942_-99+31943delinsAC) n.2338_2339delinsAC n.2379_2380delinsAC | |
17 | g.43093329T>A | CA10597592 | BRCA1 | n.2266A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.2124A>T (p.Lys708Asn) c.784+1415A>T (n.784+1415A>T) c.646+1415A>T (n.646+1415A>T) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.664+1415A>T (n.664+1415A>T) c.706+1415A>T (n.706+1415A>T) c.671-2297A>T (n.671-2297A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.787+1415A>T (n.787+1415A>T) c.409+1415A>T (n.409+1415A>T) c.412+1415A>T (n.412+1415A>T) c.5-29378A>T (n.5-29378A>T) c.-43-18808A>T (n.-43-18808A>T) c.-99+31942A>T (n.-99+31942A>T) n.2338A>T n.2379A>T | dbSNP |
17 | g.43093329T>C | CA500233242 | BRCA1 | n.2266A>G c.2202A>G (p.Lys734=) c.2076A>G (p.Lys692=) c.2199A>G (p.Lys733=) c.2124A>G (p.Lys708=) c.784+1415A>G (n.784+1415A>G) c.646+1415A>G (n.646+1415A>G) c.1314A>G (p.Lys438=) c.2079A>G (p.Lys693=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.664+1415A>G (n.664+1415A>G) c.706+1415A>G (n.706+1415A>G) c.671-2297A>G (n.671-2297A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.787+1415A>G (n.787+1415A>G) c.409+1415A>G (n.409+1415A>G) c.412+1415A>G (n.412+1415A>G) c.5-29378A>G (n.5-29378A>G) c.-43-18808A>G (n.-43-18808A>G) c.-99+31942A>G (n.-99+31942A>G) n.2338A>G n.2379A>G | dbSNP |
17 | g.43093329T>G | CA10597593 | BRCA1 | n.2266A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.2124A>C (p.Lys708Asn) c.784+1415A>C (n.784+1415A>C) c.646+1415A>C (n.646+1415A>C) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.664+1415A>C (n.664+1415A>C) c.706+1415A>C (n.706+1415A>C) c.671-2297A>C (n.671-2297A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.787+1415A>C (n.787+1415A>C) c.409+1415A>C (n.409+1415A>C) c.412+1415A>C (n.412+1415A>C) c.5-29378A>C (n.5-29378A>C) c.-43-18808A>C (n.-43-18808A>C) c.-99+31942A>C (n.-99+31942A>C) n.2338A>C n.2379A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093329T= | CA2260783840 | BRCA1 | n.2266A= c.2202A= (p.Lys734=) c.2076A= (p.Lys692=) c.2199A= (p.Lys733=) c.2124A= (p.Lys708=) c.784+1415A= (n.784+1415A=) c.646+1415A= (n.646+1415A=) c.1314A= (p.Lys438=) c.2079A= (p.Lys693=) c.2061A= (p.Lys687=) c.664+1415A= (n.664+1415A=) c.706+1415A= (n.706+1415A=) c.671-2297A= (n.671-2297A=) c.*1985A= (n.*1985A=) c.787+1415A= (n.787+1415A=) c.409+1415A= (n.409+1415A=) c.412+1415A= (n.412+1415A=) c.5-29378A= (n.5-29378A=) c.-43-18808A= (n.-43-18808A=) c.-99+31942A= (n.-99+31942A=) n.2338A= n.2379A= | |
17 | g.43093331dup | CA10589876 | BRCA1 | n.2266dup c.2202dup (p.Leu735ThrfsTer5) c.2076dup (p.Leu693ThrfsTer5) c.2199dup (p.Leu734ThrfsTer5) c.2124dup (p.Leu709ThrfsTer5) c.784+1415dup (n.784+1415dup) c.646+1415dup (n.646+1415dup) c.1314dup (p.Leu439ThrfsTer5) c.2079dup (p.Leu694ThrfsTer5) c.2061dup (p.Leu688ThrfsTer5) c.664+1415dup (n.664+1415dup) c.706+1415dup (n.706+1415dup) c.671-2297dup (n.671-2297dup) c.*1985dup (n.*1985dup) c.787+1415dup (n.787+1415dup) c.409+1415dup (n.409+1415dup) c.412+1415dup (n.412+1415dup) c.5-29378dup (n.5-29378dup) c.-43-18808dup (n.-43-18808dup) c.-99+31942dup (n.-99+31942dup) n.2338dup n.2379dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093331del | CA001471 | BRCA1 | n.2266del c.2202del (p.Lys734AsnfsTer2) c.2076del (p.Lys692AsnfsTer2) c.2199del (p.Lys733AsnfsTer2) c.2124del (p.Lys708AsnfsTer2) c.784+1415del (n.784+1415del) c.646+1415del (n.646+1415del) c.1314del (p.Lys438AsnfsTer2) c.2079del (p.Lys693AsnfsTer2) c.2061del (p.Lys687AsnfsTer2) c.664+1415del (n.664+1415del) c.706+1415del (n.706+1415del) c.671-2297del (n.671-2297del) c.*1985del (n.*1985del) c.787+1415del (n.787+1415del) c.409+1415del (n.409+1415del) c.412+1415del (n.412+1415del) c.5-29378del (n.5-29378del) c.-43-18808del (n.-43-18808del) c.-99+31942del (n.-99+31942del) n.2338del n.2379del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093329_43093334delinsTTTCTC | CA2260783839 | BRCA1 | n.2261_2266delinsGAGAAA c.2197_2202delinsGAGAAA (p.Glu733=) c.2071_2076delinsGAGAAA (p.Glu691=) c.2194_2199delinsGAGAAA (p.Glu732=) c.2119_2124delinsGAGAAA (p.Glu707=) c.784+1410_784+1415delinsGAGAAA (n.784+1410_784+1415delinsGAGAAA) c.646+1410_646+1415delinsGAGAAA (n.646+1410_646+1415delinsGAGAAA) c.1309_1314delinsGAGAAA (p.Glu437=) c.2074_2079delinsGAGAAA (p.Glu692=) c.2056_2061delinsGAGAAA (p.Glu686=) c.664+1410_664+1415delinsGAGAAA (n.664+1410_664+1415delinsGAGAAA) c.706+1410_706+1415delinsGAGAAA (n.706+1410_706+1415delinsGAGAAA) c.671-2302_671-2297delinsGAGAAA (n.671-2302_671-2297delinsGAGAAA) c.*1980_*1985delinsGAGAAA (n.*1980_*1985delinsGAGAAA) c.787+1410_787+1415delinsGAGAAA (n.787+1410_787+1415delinsGAGAAA) c.409+1410_409+1415delinsGAGAAA (n.409+1410_409+1415delinsGAGAAA) c.412+1410_412+1415delinsGAGAAA (n.412+1410_412+1415delinsGAGAAA) c.5-29383_5-29378delinsGAGAAA (n.5-29383_5-29378delinsGAGAAA) c.-43-18813_-43-18808delinsGAGAAA (n.-43-18813_-43-18808delinsGAGAAA) c.-99+31937_-99+31942delinsGAGAAA (n.-99+31937_-99+31942delinsGAGAAA) n.2333_2338delinsGAGAAA n.2374_2379delinsGAGAAA | |
17 | g.43093329_43093343delinsTTTCTCTTCTTTTTC | CA2260783841 | BRCA1 | n.2252_2266delinsGAAAAAGAAGAGAAA c.2188_2202delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu730=) c.2062_2076delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu688=) c.2185_2199delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu729=) c.2110_2124delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu704=) c.784+1401_784+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.784+1401_784+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.646+1401_646+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.646+1401_646+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.1300_1314delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu434=) c.2065_2079delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu689=) c.2047_2061delinsGAAAAAGAAGAGAAA (p.Glu683=) c.664+1401_664+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.664+1401_664+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.706+1401_706+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.706+1401_706+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.671-2311_671-2297delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.671-2311_671-2297delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.*1971_*1985delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.*1971_*1985delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.787+1401_787+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.787+1401_787+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.409+1401_409+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.409+1401_409+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.412+1401_412+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.412+1401_412+1415delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.5-29392_5-29378delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.5-29392_5-29378delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.-43-18822_-43-18808delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.-43-18822_-43-18808delinsGAAAAAGAAGAGAAA) c.-99+31928_-99+31942delinsGAAAAAGAAGAGAAA (n.-99+31928_-99+31942delinsGAAAAAGAAGAGAAA) n.2324_2338delinsGAAAAAGAAGAGAAA n.2365_2379delinsGAAAAAGAAGAGAAA | |
17 | g.43093330T>A | CA10597594 | BRCA1 | n.2265A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.2123A>T (p.Lys708Ile) c.784+1414A>T (n.784+1414A>T) c.646+1414A>T (n.646+1414A>T) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.664+1414A>T (n.664+1414A>T) c.706+1414A>T (n.706+1414A>T) c.671-2298A>T (n.671-2298A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.787+1414A>T (n.787+1414A>T) c.409+1414A>T (n.409+1414A>T) c.412+1414A>T (n.412+1414A>T) c.5-29379A>T (n.5-29379A>T) c.-43-18809A>T (n.-43-18809A>T) c.-99+31941A>T (n.-99+31941A>T) n.2337A>T n.2378A>T | dbSNP |
17 | g.43093330T>C | CA10597595 | BRCA1 | n.2265A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.784+1414A>G (n.784+1414A>G) c.646+1414A>G (n.646+1414A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.664+1414A>G (n.664+1414A>G) c.706+1414A>G (n.706+1414A>G) c.671-2298A>G (n.671-2298A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.787+1414A>G (n.787+1414A>G) c.409+1414A>G (n.409+1414A>G) c.412+1414A>G (n.412+1414A>G) c.5-29379A>G (n.5-29379A>G) c.-43-18809A>G (n.-43-18809A>G) c.-99+31941A>G (n.-99+31941A>G) n.2337A>G n.2378A>G | dbSNP |
17 | g.43093330T>G | CA10597596 | BRCA1 | n.2265A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.784+1414A>C (n.784+1414A>C) c.646+1414A>C (n.646+1414A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.664+1414A>C (n.664+1414A>C) c.706+1414A>C (n.706+1414A>C) c.671-2298A>C (n.671-2298A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.787+1414A>C (n.787+1414A>C) c.409+1414A>C (n.409+1414A>C) c.412+1414A>C (n.412+1414A>C) c.5-29379A>C (n.5-29379A>C) c.-43-18809A>C (n.-43-18809A>C) c.-99+31941A>C (n.-99+31941A>C) n.2337A>C n.2378A>C | dbSNP |
17 | g.43093330T= | CA2260783842 | BRCA1 | n.2265A= c.2201A= (p.Lys734=) c.2075A= (p.Lys692=) c.2198A= (p.Lys733=) c.2123A= (p.Lys708=) c.784+1414A= (n.784+1414A=) c.646+1414A= (n.646+1414A=) c.1313A= (p.Lys438=) c.2078A= (p.Lys693=) c.2060A= (p.Lys687=) c.664+1414A= (n.664+1414A=) c.706+1414A= (n.706+1414A=) c.671-2298A= (n.671-2298A=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.787+1414A= (n.787+1414A=) c.409+1414A= (n.409+1414A=) c.412+1414A= (n.412+1414A=) c.5-29379A= (n.5-29379A=) c.-43-18809A= (n.-43-18809A=) c.-99+31941A= (n.-99+31941A=) n.2337A= n.2378A= | |
17 | g.43093334_43093338del | CA001467 | BRCA1 | n.2261_2265del c.2197_2201del (p.Glu733ThrfsTer5) c.2071_2075del (p.Glu691ThrfsTer5) c.2194_2198del (p.Glu732ThrfsTer5) c.2119_2123del (p.Glu707ThrfsTer5) c.784+1410_784+1414del (n.784+1410_784+1414del) c.646+1410_646+1414del (n.646+1410_646+1414del) c.1309_1313del (p.Glu437ThrfsTer5) c.2074_2078del (p.Glu692ThrfsTer5) c.2056_2060del (p.Glu686ThrfsTer5) c.664+1410_664+1414del (n.664+1410_664+1414del) c.706+1410_706+1414del (n.706+1410_706+1414del) c.671-2302_671-2298del (n.671-2302_671-2298del) c.*1980_*1984del (n.*1980_*1984del) c.787+1410_787+1414del (n.787+1410_787+1414del) c.409+1410_409+1414del (n.409+1410_409+1414del) c.412+1410_412+1414del (n.412+1410_412+1414del) c.5-29383_5-29379del (n.5-29383_5-29379del) c.-43-18813_-43-18809del (n.-43-18813_-43-18809del) c.-99+31937_-99+31941del (n.-99+31937_-99+31941del) n.2333_2337del n.2374_2378del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093337_43093350del | CA001460 | BRCA1 | n.2252_2265del c.2188_2201del (p.Glu730ThrfsTer5) c.2062_2075del (p.Glu688ThrfsTer5) c.2185_2198del (p.Glu729ThrfsTer5) c.2110_2123del (p.Glu704ThrfsTer5) c.784+1401_784+1414del (n.784+1401_784+1414del) c.646+1401_646+1414del (n.646+1401_646+1414del) c.1300_1313del (p.Glu434ThrfsTer5) c.2065_2078del (p.Glu689ThrfsTer5) c.2047_2060del (p.Glu683ThrfsTer5) c.664+1401_664+1414del (n.664+1401_664+1414del) c.706+1401_706+1414del (n.706+1401_706+1414del) c.671-2311_671-2298del (n.671-2311_671-2298del) c.*1971_*1984del (n.*1971_*1984del) c.787+1401_787+1414del (n.787+1401_787+1414del) c.409+1401_409+1414del (n.409+1401_409+1414del) c.412+1401_412+1414del (n.412+1401_412+1414del) c.5-29392_5-29379del (n.5-29392_5-29379del) c.-43-18822_-43-18809del (n.-43-18822_-43-18809del) c.-99+31928_-99+31941del (n.-99+31928_-99+31941del) n.2324_2337del n.2365_2378del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093331T>A | CA10597597 | BRCA1 | n.2264A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.784+1413A>T (n.784+1413A>T) c.646+1413A>T (n.646+1413A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.664+1413A>T (n.664+1413A>T) c.706+1413A>T (n.706+1413A>T) c.671-2299A>T (n.671-2299A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.787+1413A>T (n.787+1413A>T) c.409+1413A>T (n.409+1413A>T) c.412+1413A>T (n.412+1413A>T) c.5-29380A>T (n.5-29380A>T) c.-43-18810A>T (n.-43-18810A>T) c.-99+31940A>T (n.-99+31940A>T) n.2336A>T n.2377A>T | dbSNP |
17 | g.43093331T>C | CA10597598 | BRCA1 | n.2264A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.784+1413A>G (n.784+1413A>G) c.646+1413A>G (n.646+1413A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.664+1413A>G (n.664+1413A>G) c.706+1413A>G (n.706+1413A>G) c.671-2299A>G (n.671-2299A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.787+1413A>G (n.787+1413A>G) c.409+1413A>G (n.409+1413A>G) c.412+1413A>G (n.412+1413A>G) c.5-29380A>G (n.5-29380A>G) c.-43-18810A>G (n.-43-18810A>G) c.-99+31940A>G (n.-99+31940A>G) n.2336A>G n.2377A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093331T>G | CA10597599 | BRCA1 | n.2264A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.784+1413A>C (n.784+1413A>C) c.646+1413A>C (n.646+1413A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.664+1413A>C (n.664+1413A>C) c.706+1413A>C (n.706+1413A>C) c.671-2299A>C (n.671-2299A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.787+1413A>C (n.787+1413A>C) c.409+1413A>C (n.409+1413A>C) c.412+1413A>C (n.412+1413A>C) c.5-29380A>C (n.5-29380A>C) c.-43-18810A>C (n.-43-18810A>C) c.-99+31940A>C (n.-99+31940A>C) n.2336A>C n.2377A>C | |
17 | g.43093331T= | CA2260783844 | BRCA1 | n.2264A= c.2200A= (p.Lys734=) c.2074A= (p.Lys692=) c.2197A= (p.Lys733=) c.2122A= (p.Lys708=) c.784+1413A= (n.784+1413A=) c.646+1413A= (n.646+1413A=) c.1312A= (p.Lys438=) c.2077A= (p.Lys693=) c.2059A= (p.Lys687=) c.664+1413A= (n.664+1413A=) c.706+1413A= (n.706+1413A=) c.671-2299A= (n.671-2299A=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.787+1413A= (n.787+1413A=) c.409+1413A= (n.409+1413A=) c.412+1413A= (n.412+1413A=) c.5-29380A= (n.5-29380A=) c.-43-18810A= (n.-43-18810A=) c.-99+31940A= (n.-99+31940A=) n.2336A= n.2377A= | |
17 | g.43093331_43093332delinsTC | CA2260783843 | BRCA1 | n.2263_2264delinsGA c.2199_2200delinsGA (p.Glu733=) c.2073_2074delinsGA (p.Glu691=) c.2196_2197delinsGA (p.Glu732=) c.2121_2122delinsGA (p.Glu707=) c.784+1412_784+1413delinsGA (n.784+1412_784+1413delinsGA) c.646+1412_646+1413delinsGA (n.646+1412_646+1413delinsGA) c.1311_1312delinsGA (p.Glu437=) c.2076_2077delinsGA (p.Glu692=) c.2058_2059delinsGA (p.Glu686=) c.664+1412_664+1413delinsGA (n.664+1412_664+1413delinsGA) c.706+1412_706+1413delinsGA (n.706+1412_706+1413delinsGA) c.671-2300_671-2299delinsGA (n.671-2300_671-2299delinsGA) c.*1982_*1983delinsGA (n.*1982_*1983delinsGA) c.787+1412_787+1413delinsGA (n.787+1412_787+1413delinsGA) c.409+1412_409+1413delinsGA (n.409+1412_409+1413delinsGA) c.412+1412_412+1413delinsGA (n.412+1412_412+1413delinsGA) c.5-29381_5-29380delinsGA (n.5-29381_5-29380delinsGA) c.-43-18811_-43-18810delinsGA (n.-43-18811_-43-18810delinsGA) c.-99+31939_-99+31940delinsGA (n.-99+31939_-99+31940delinsGA) n.2335_2336delinsGA n.2376_2377delinsGA | |
17 | g.43093332_43093335del | CA2695201346 | BRCA1 | n.2261_2264del c.2197_2200del (p.Glu733AsnfsTer2) c.2071_2074del (p.Glu691AsnfsTer2) c.2194_2197del (p.Glu732AsnfsTer2) c.2119_2122del (p.Glu707AsnfsTer2) c.784+1410_784+1413del (n.784+1410_784+1413del) c.646+1410_646+1413del (n.646+1410_646+1413del) c.1309_1312del (p.Glu437AsnfsTer2) c.2074_2077del (p.Glu692AsnfsTer2) c.2056_2059del (p.Glu686AsnfsTer2) c.664+1410_664+1413del (n.664+1410_664+1413del) c.706+1410_706+1413del (n.706+1410_706+1413del) c.671-2302_671-2299del (n.671-2302_671-2299del) c.*1980_*1983del (n.*1980_*1983del) c.787+1410_787+1413del (n.787+1410_787+1413del) c.409+1410_409+1413del (n.409+1410_409+1413del) c.412+1410_412+1413del (n.412+1410_412+1413del) c.5-29383_5-29380del (n.5-29383_5-29380del) c.-43-18813_-43-18810del (n.-43-18813_-43-18810del) c.-99+31937_-99+31940del (n.-99+31937_-99+31940del) n.2333_2336del n.2374_2377del | ClinVar |
17 | g.43093332del | CA001469 | BRCA1 | n.2263del c.2199del (p.Lys734AsnfsTer2) c.2073del (p.Lys692AsnfsTer2) c.2196del (p.Lys733AsnfsTer2) c.2121del (p.Lys708AsnfsTer2) c.784+1412del (n.784+1412del) c.646+1412del (n.646+1412del) c.1311del (p.Lys438AsnfsTer2) c.2076del (p.Lys693AsnfsTer2) c.2058del (p.Lys687AsnfsTer2) c.664+1412del (n.664+1412del) c.706+1412del (n.706+1412del) c.671-2300del (n.671-2300del) c.*1982del (n.*1982del) c.787+1412del (n.787+1412del) c.409+1412del (n.409+1412del) c.412+1412del (n.412+1412del) c.5-29381del (n.5-29381del) c.-43-18811del (n.-43-18811del) c.-99+31939del (n.-99+31939del) n.2335del n.2376del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093332C>A | CA10597600 | BRCA1 | n.2263G>T c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.2196G>T (p.Glu732Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.784+1412G>T (n.784+1412G>T) c.646+1412G>T (n.646+1412G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.664+1412G>T (n.664+1412G>T) c.706+1412G>T (n.706+1412G>T) c.671-2300G>T (n.671-2300G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.787+1412G>T (n.787+1412G>T) c.409+1412G>T (n.409+1412G>T) c.412+1412G>T (n.412+1412G>T) c.5-29381G>T (n.5-29381G>T) c.-43-18811G>T (n.-43-18811G>T) c.-99+31939G>T (n.-99+31939G>T) n.2335G>T n.2376G>T | dbSNP |
17 | g.43093332C= | CA2260783845 | BRCA1 | n.2263G= c.2199G= (p.Glu733=) c.2073G= (p.Glu691=) c.2196G= (p.Glu732=) c.2121G= (p.Glu707=) c.784+1412G= (n.784+1412G=) c.646+1412G= (n.646+1412G=) c.1311G= (p.Glu437=) c.2076G= (p.Glu692=) c.2058G= (p.Glu686=) c.664+1412G= (n.664+1412G=) c.706+1412G= (n.706+1412G=) c.671-2300G= (n.671-2300G=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.787+1412G= (n.787+1412G=) c.409+1412G= (n.409+1412G=) c.412+1412G= (n.412+1412G=) c.5-29381G= (n.5-29381G=) c.-43-18811G= (n.-43-18811G=) c.-99+31939G= (n.-99+31939G=) n.2335G= n.2376G= | |
17 | g.43093332C>G | CA10597601 | BRCA1 | n.2263G>C c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.2196G>C (p.Glu732Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.784+1412G>C (n.784+1412G>C) c.646+1412G>C (n.646+1412G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.664+1412G>C (n.664+1412G>C) c.706+1412G>C (n.706+1412G>C) c.671-2300G>C (n.671-2300G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.787+1412G>C (n.787+1412G>C) c.409+1412G>C (n.409+1412G>C) c.412+1412G>C (n.412+1412G>C) c.5-29381G>C (n.5-29381G>C) c.-43-18811G>C (n.-43-18811G>C) c.-99+31939G>C (n.-99+31939G>C) n.2335G>C n.2376G>C | dbSNP |
17 | g.43093332C>T | CA500233243 | BRCA1 | n.2263G>A c.2199G>A (p.Glu733=) c.2073G>A (p.Glu691=) c.2196G>A (p.Glu732=) c.2121G>A (p.Glu707=) c.784+1412G>A (n.784+1412G>A) c.646+1412G>A (n.646+1412G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.2076G>A (p.Glu692=) c.2058G>A (p.Glu686=) c.664+1412G>A (n.664+1412G>A) c.706+1412G>A (n.706+1412G>A) c.671-2300G>A (n.671-2300G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.787+1412G>A (n.787+1412G>A) c.409+1412G>A (n.409+1412G>A) c.412+1412G>A (n.412+1412G>A) c.5-29381G>A (n.5-29381G>A) c.-43-18811G>A (n.-43-18811G>A) c.-99+31939G>A (n.-99+31939G>A) n.2335G>A n.2376G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093332_43093335delinsCTCT | CA2260783846 | BRCA1 | n.2260_2263delinsAGAG c.2196_2199delinsAGAG (p.Glu732=) c.2070_2073delinsAGAG (p.Glu690=) c.2193_2196delinsAGAG (p.Glu731=) c.2118_2121delinsAGAG (p.Glu706=) c.784+1409_784+1412delinsAGAG (n.784+1409_784+1412delinsAGAG) c.646+1409_646+1412delinsAGAG (n.646+1409_646+1412delinsAGAG) c.1308_1311delinsAGAG (p.Glu436=) c.2073_2076delinsAGAG (p.Glu691=) c.2055_2058delinsAGAG (p.Glu685=) c.664+1409_664+1412delinsAGAG (n.664+1409_664+1412delinsAGAG) c.706+1409_706+1412delinsAGAG (n.706+1409_706+1412delinsAGAG) c.671-2303_671-2300delinsAGAG (n.671-2303_671-2300delinsAGAG) c.*1979_*1982delinsAGAG (n.*1979_*1982delinsAGAG) c.787+1409_787+1412delinsAGAG (n.787+1409_787+1412delinsAGAG) c.409+1409_409+1412delinsAGAG (n.409+1409_409+1412delinsAGAG) c.412+1409_412+1412delinsAGAG (n.412+1409_412+1412delinsAGAG) c.5-29384_5-29381delinsAGAG (n.5-29384_5-29381delinsAGAG) c.-43-18814_-43-18811delinsAGAG (n.-43-18814_-43-18811delinsAGAG) c.-99+31936_-99+31939delinsAGAG (n.-99+31936_-99+31939delinsAGAG) n.2332_2335delinsAGAG n.2373_2376delinsAGAG | |
17 | g.43093333T>A | CA10597602 | BRCA1 | n.2262A>T c.2198A>T (p.Glu733Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2195A>T (p.Glu732Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.784+1411A>T (n.784+1411A>T) c.646+1411A>T (n.646+1411A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.664+1411A>T (n.664+1411A>T) c.706+1411A>T (n.706+1411A>T) c.671-2301A>T (n.671-2301A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.787+1411A>T (n.787+1411A>T) c.409+1411A>T (n.409+1411A>T) c.412+1411A>T (n.412+1411A>T) c.5-29382A>T (n.5-29382A>T) c.-43-18812A>T (n.-43-18812A>T) c.-99+31938A>T (n.-99+31938A>T) n.2334A>T n.2375A>T | dbSNP |
17 | g.43093333T>C | CA10597603 | BRCA1 | n.2262A>G c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.784+1411A>G (n.784+1411A>G) c.646+1411A>G (n.646+1411A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.664+1411A>G (n.664+1411A>G) c.706+1411A>G (n.706+1411A>G) c.671-2301A>G (n.671-2301A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.787+1411A>G (n.787+1411A>G) c.409+1411A>G (n.409+1411A>G) c.412+1411A>G (n.412+1411A>G) c.5-29382A>G (n.5-29382A>G) c.-43-18812A>G (n.-43-18812A>G) c.-99+31938A>G (n.-99+31938A>G) n.2334A>G n.2375A>G | dbSNP |
17 | g.43093333T>G | CA10597604 | BRCA1 | n.2262A>C c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.784+1411A>C (n.784+1411A>C) c.646+1411A>C (n.646+1411A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.664+1411A>C (n.664+1411A>C) c.706+1411A>C (n.706+1411A>C) c.671-2301A>C (n.671-2301A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.787+1411A>C (n.787+1411A>C) c.409+1411A>C (n.409+1411A>C) c.412+1411A>C (n.412+1411A>C) c.5-29382A>C (n.5-29382A>C) c.-43-18812A>C (n.-43-18812A>C) c.-99+31938A>C (n.-99+31938A>C) n.2334A>C n.2375A>C | dbSNP |
17 | g.43093333T= | CA2260783847 | BRCA1 | n.2262A= c.2198A= (p.Glu733=) c.2072A= (p.Glu691=) c.2195A= (p.Glu732=) c.2120A= (p.Glu707=) c.784+1411A= (n.784+1411A=) c.646+1411A= (n.646+1411A=) c.1310A= (p.Glu437=) c.2075A= (p.Glu692=) c.2057A= (p.Glu686=) c.664+1411A= (n.664+1411A=) c.706+1411A= (n.706+1411A=) c.671-2301A= (n.671-2301A=) c.*1981A= (n.*1981A=) c.787+1411A= (n.787+1411A=) c.409+1411A= (n.409+1411A=) c.412+1411A= (n.412+1411A=) c.5-29382A= (n.5-29382A=) c.-43-18812A= (n.-43-18812A=) c.-99+31938A= (n.-99+31938A=) n.2334A= n.2375A= | |
17 | g.43093333dup | CA10589877 | BRCA1 | n.2262dup c.2198dup (p.Lys734GlufsTer6) c.2072dup (p.Lys692GlufsTer6) c.2195dup (p.Lys733GlufsTer6) c.2120dup (p.Lys708GlufsTer6) c.784+1411dup (n.784+1411dup) c.646+1411dup (n.646+1411dup) c.1310dup (p.Lys438GlufsTer6) c.2075dup (p.Lys693GlufsTer6) c.2057dup (p.Lys687GlufsTer6) c.664+1411dup (n.664+1411dup) c.706+1411dup (n.706+1411dup) c.671-2301dup (n.671-2301dup) c.*1981dup (n.*1981dup) c.787+1411dup (n.787+1411dup) c.409+1411dup (n.409+1411dup) c.412+1411dup (n.412+1411dup) c.5-29382dup (n.5-29382dup) c.-43-18812dup (n.-43-18812dup) c.-99+31938dup (n.-99+31938dup) n.2334dup n.2375dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093337_43093339del | CA626221304 | BRCA1 | n.2260_2262del c.2196_2198del (p.Glu733del) c.2070_2072del (p.Glu691del) c.2193_2195del (p.Glu732del) c.2118_2120del (p.Glu707del) c.784+1409_784+1411del (n.784+1409_784+1411del) c.646+1409_646+1411del (n.646+1409_646+1411del) c.1308_1310del (p.Glu437del) c.2073_2075del (p.Glu692del) c.2055_2057del (p.Glu686del) c.664+1409_664+1411del (n.664+1409_664+1411del) c.706+1409_706+1411del (n.706+1409_706+1411del) c.671-2303_671-2301del (n.671-2303_671-2301del) c.*1979_*1981del (n.*1979_*1981del) c.787+1409_787+1411del (n.787+1409_787+1411del) c.409+1409_409+1411del (n.409+1409_409+1411del) c.412+1409_412+1411del (n.412+1409_412+1411del) c.5-29384_5-29382del (n.5-29384_5-29382del) c.-43-18814_-43-18812del (n.-43-18814_-43-18812del) c.-99+31936_-99+31938del (n.-99+31936_-99+31938del) n.2332_2334del n.2373_2375del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093334C>A | CA001468 | BRCA1 | n.2261G>T c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.784+1410G>T (n.784+1410G>T) c.646+1410G>T (n.646+1410G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.664+1410G>T (n.664+1410G>T) c.706+1410G>T (n.706+1410G>T) c.671-2302G>T (n.671-2302G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.787+1410G>T (n.787+1410G>T) c.409+1410G>T (n.409+1410G>T) c.412+1410G>T (n.412+1410G>T) c.5-29383G>T (n.5-29383G>T) c.-43-18813G>T (n.-43-18813G>T) c.-99+31937G>T (n.-99+31937G>T) n.2333G>T n.2374G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093334C= | CA2260783852 | BRCA1 | n.2261G= c.2197G= (p.Glu733=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2194G= (p.Glu732=) c.2119G= (p.Glu707=) c.784+1410G= (n.784+1410G=) c.646+1410G= (n.646+1410G=) c.1309G= (p.Glu437=) c.2074G= (p.Glu692=) c.2056G= (p.Glu686=) c.664+1410G= (n.664+1410G=) c.706+1410G= (n.706+1410G=) c.671-2302G= (n.671-2302G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.787+1410G= (n.787+1410G=) c.409+1410G= (n.409+1410G=) c.412+1410G= (n.412+1410G=) c.5-29383G= (n.5-29383G=) c.-43-18813G= (n.-43-18813G=) c.-99+31937G= (n.-99+31937G=) n.2333G= n.2374G= | |
17 | g.43093334C>G | CA10597605 | BRCA1 | n.2261G>C c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.784+1410G>C (n.784+1410G>C) c.646+1410G>C (n.646+1410G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.664+1410G>C (n.664+1410G>C) c.706+1410G>C (n.706+1410G>C) c.671-2302G>C (n.671-2302G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.787+1410G>C (n.787+1410G>C) c.409+1410G>C (n.409+1410G>C) c.412+1410G>C (n.412+1410G>C) c.5-29383G>C (n.5-29383G>C) c.-43-18813G>C (n.-43-18813G>C) c.-99+31937G>C (n.-99+31937G>C) n.2333G>C n.2374G>C | dbSNP |
17 | g.43093334C>T | CA10597606 | BRCA1 | n.2261G>A c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.784+1410G>A (n.784+1410G>A) c.646+1410G>A (n.646+1410G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.664+1410G>A (n.664+1410G>A) c.706+1410G>A (n.706+1410G>A) c.671-2302G>A (n.671-2302G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.787+1410G>A (n.787+1410G>A) c.409+1410G>A (n.409+1410G>A) c.412+1410G>A (n.412+1410G>A) c.5-29383G>A (n.5-29383G>A) c.-43-18813G>A (n.-43-18813G>A) c.-99+31937G>A (n.-99+31937G>A) n.2333G>A n.2374G>A | dbSNP |
17 | g.43093334_43093336delinsCTT | CA2260783850 | BRCA1 | n.2259_2261delinsAAG c.2195_2197delinsAAG (p.Glu732=) c.2069_2071delinsAAG (p.Glu690=) c.2192_2194delinsAAG (p.Glu731=) c.2117_2119delinsAAG (p.Glu706=) c.784+1408_784+1410delinsAAG (n.784+1408_784+1410delinsAAG) c.646+1408_646+1410delinsAAG (n.646+1408_646+1410delinsAAG) c.1307_1309delinsAAG (p.Glu436=) c.2072_2074delinsAAG (p.Glu691=) c.2054_2056delinsAAG (p.Glu685=) c.664+1408_664+1410delinsAAG (n.664+1408_664+1410delinsAAG) c.706+1408_706+1410delinsAAG (n.706+1408_706+1410delinsAAG) c.671-2304_671-2302delinsAAG (n.671-2304_671-2302delinsAAG) c.*1978_*1980delinsAAG (n.*1978_*1980delinsAAG) c.787+1408_787+1410delinsAAG (n.787+1408_787+1410delinsAAG) c.409+1408_409+1410delinsAAG (n.409+1408_409+1410delinsAAG) c.412+1408_412+1410delinsAAG (n.412+1408_412+1410delinsAAG) c.5-29385_5-29383delinsAAG (n.5-29385_5-29383delinsAAG) c.-43-18815_-43-18813delinsAAG (n.-43-18815_-43-18813delinsAAG) c.-99+31935_-99+31937delinsAAG (n.-99+31935_-99+31937delinsAAG) n.2331_2333delinsAAG n.2372_2374delinsAAG | |
17 | g.43093334_43093338delinsCTTCT | CA2260783849 | BRCA1 | n.2257_2261delinsAGAAG c.2193_2197delinsAGAAG (p.Lys731=) c.2067_2071delinsAGAAG (p.Lys689=) c.2190_2194delinsAGAAG (p.Lys730=) c.2115_2119delinsAGAAG (p.Lys705=) c.784+1406_784+1410delinsAGAAG (n.784+1406_784+1410delinsAGAAG) c.646+1406_646+1410delinsAGAAG (n.646+1406_646+1410delinsAGAAG) c.1305_1309delinsAGAAG (p.Lys435=) c.2070_2074delinsAGAAG (p.Lys690=) c.2052_2056delinsAGAAG (p.Lys684=) c.664+1406_664+1410delinsAGAAG (n.664+1406_664+1410delinsAGAAG) c.706+1406_706+1410delinsAGAAG (n.706+1406_706+1410delinsAGAAG) c.671-2306_671-2302delinsAGAAG (n.671-2306_671-2302delinsAGAAG) c.*1976_*1980delinsAGAAG (n.*1976_*1980delinsAGAAG) c.787+1406_787+1410delinsAGAAG (n.787+1406_787+1410delinsAGAAG) c.409+1406_409+1410delinsAGAAG (n.409+1406_409+1410delinsAGAAG) c.412+1406_412+1410delinsAGAAG (n.412+1406_412+1410delinsAGAAG) c.5-29387_5-29383delinsAGAAG (n.5-29387_5-29383delinsAGAAG) c.-43-18817_-43-18813delinsAGAAG (n.-43-18817_-43-18813delinsAGAAG) c.-99+31933_-99+31937delinsAGAAG (n.-99+31933_-99+31937delinsAGAAG) n.2329_2333delinsAGAAG n.2370_2374delinsAGAAG | |
17 | g.43093334_43093339delinsCTTCTT | CA2260783848 | BRCA1 | n.2256_2261delinsAAGAAG c.2192_2197delinsAAGAAG (p.Lys731=) c.2066_2071delinsAAGAAG (p.Lys689=) c.2189_2194delinsAAGAAG (p.Lys730=) c.2114_2119delinsAAGAAG (p.Lys705=) c.784+1405_784+1410delinsAAGAAG (n.784+1405_784+1410delinsAAGAAG) c.646+1405_646+1410delinsAAGAAG (n.646+1405_646+1410delinsAAGAAG) c.1304_1309delinsAAGAAG (p.Lys435=) c.2069_2074delinsAAGAAG (p.Lys690=) c.2051_2056delinsAAGAAG (p.Lys684=) c.664+1405_664+1410delinsAAGAAG (n.664+1405_664+1410delinsAAGAAG) c.706+1405_706+1410delinsAAGAAG (n.706+1405_706+1410delinsAAGAAG) c.671-2307_671-2302delinsAAGAAG (n.671-2307_671-2302delinsAAGAAG) c.*1975_*1980delinsAAGAAG (n.*1975_*1980delinsAAGAAG) c.787+1405_787+1410delinsAAGAAG (n.787+1405_787+1410delinsAAGAAG) c.409+1405_409+1410delinsAAGAAG (n.409+1405_409+1410delinsAAGAAG) c.412+1405_412+1410delinsAAGAAG (n.412+1405_412+1410delinsAAGAAG) c.5-29388_5-29383delinsAAGAAG (n.5-29388_5-29383delinsAAGAAG) c.-43-18818_-43-18813delinsAAGAAG (n.-43-18818_-43-18813delinsAAGAAG) c.-99+31932_-99+31937delinsAAGAAG (n.-99+31932_-99+31937delinsAAGAAG) n.2328_2333delinsAAGAAG n.2369_2374delinsAAGAAG | |
17 | g.43093334_43093340delinsCTTCTTT | CA2260783851 | BRCA1 | n.2255_2261delinsAAAGAAG c.2191_2197delinsAAAGAAG (p.Lys731=) c.2065_2071delinsAAAGAAG (p.Lys689=) c.2188_2194delinsAAAGAAG (p.Lys730=) c.2113_2119delinsAAAGAAG (p.Lys705=) c.784+1404_784+1410delinsAAAGAAG (n.784+1404_784+1410delinsAAAGAAG) c.646+1404_646+1410delinsAAAGAAG (n.646+1404_646+1410delinsAAAGAAG) c.1303_1309delinsAAAGAAG (p.Lys435=) c.2068_2074delinsAAAGAAG (p.Lys690=) c.2050_2056delinsAAAGAAG (p.Lys684=) c.664+1404_664+1410delinsAAAGAAG (n.664+1404_664+1410delinsAAAGAAG) c.706+1404_706+1410delinsAAAGAAG (n.706+1404_706+1410delinsAAAGAAG) c.671-2308_671-2302delinsAAAGAAG (n.671-2308_671-2302delinsAAAGAAG) c.*1974_*1980delinsAAAGAAG (n.*1974_*1980delinsAAAGAAG) c.787+1404_787+1410delinsAAAGAAG (n.787+1404_787+1410delinsAAAGAAG) c.409+1404_409+1410delinsAAAGAAG (n.409+1404_409+1410delinsAAAGAAG) c.412+1404_412+1410delinsAAAGAAG (n.412+1404_412+1410delinsAAAGAAG) c.5-29389_5-29383delinsAAAGAAG (n.5-29389_5-29383delinsAAAGAAG) c.-43-18819_-43-18813delinsAAAGAAG (n.-43-18819_-43-18813delinsAAAGAAG) c.-99+31931_-99+31937delinsAAAGAAG (n.-99+31931_-99+31937delinsAAAGAAG) n.2327_2333delinsAAAGAAG n.2368_2374delinsAAAGAAG | |
17 | g.43093335T>A | CA10597607 | BRCA1 | n.2260A>T c.2196A>T (p.Glu732Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.784+1409A>T (n.784+1409A>T) c.646+1409A>T (n.646+1409A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.664+1409A>T (n.664+1409A>T) c.706+1409A>T (n.706+1409A>T) c.671-2303A>T (n.671-2303A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.787+1409A>T (n.787+1409A>T) c.409+1409A>T (n.409+1409A>T) c.412+1409A>T (n.412+1409A>T) c.5-29384A>T (n.5-29384A>T) c.-43-18814A>T (n.-43-18814A>T) c.-99+31936A>T (n.-99+31936A>T) n.2332A>T n.2373A>T | dbSNP |
17 | g.43093335T>C | CA500233244 | BRCA1 | n.2260A>G c.2196A>G (p.Glu732=) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2193A>G (p.Glu731=) c.2118A>G (p.Glu706=) c.784+1409A>G (n.784+1409A>G) c.646+1409A>G (n.646+1409A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) c.2073A>G (p.Glu691=) c.2055A>G (p.Glu685=) c.664+1409A>G (n.664+1409A>G) c.706+1409A>G (n.706+1409A>G) c.671-2303A>G (n.671-2303A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.787+1409A>G (n.787+1409A>G) c.409+1409A>G (n.409+1409A>G) c.412+1409A>G (n.412+1409A>G) c.5-29384A>G (n.5-29384A>G) c.-43-18814A>G (n.-43-18814A>G) c.-99+31936A>G (n.-99+31936A>G) n.2332A>G n.2373A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093335T>G | CA10597608 | BRCA1 | n.2260A>C c.2196A>C (p.Glu732Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.784+1409A>C (n.784+1409A>C) c.646+1409A>C (n.646+1409A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.664+1409A>C (n.664+1409A>C) c.706+1409A>C (n.706+1409A>C) c.671-2303A>C (n.671-2303A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.787+1409A>C (n.787+1409A>C) c.409+1409A>C (n.409+1409A>C) c.412+1409A>C (n.412+1409A>C) c.5-29384A>C (n.5-29384A>C) c.-43-18814A>C (n.-43-18814A>C) c.-99+31936A>C (n.-99+31936A>C) n.2332A>C n.2373A>C | dbSNP |
17 | g.43093335_43093336del | CA1139768364 | BRCA1 | n.2259_2260del c.2195_2196del (p.Glu732GlyfsTer7) c.2069_2070del (p.Glu690GlyfsTer7) c.2192_2193del (p.Glu731GlyfsTer7) c.2117_2118del (p.Glu706GlyfsTer7) c.784+1408_784+1409del (n.784+1408_784+1409del) c.646+1408_646+1409del (n.646+1408_646+1409del) c.1307_1308del (p.Glu436GlyfsTer7) c.2072_2073del (p.Glu691GlyfsTer7) c.2054_2055del (p.Glu685GlyfsTer7) c.664+1408_664+1409del (n.664+1408_664+1409del) c.706+1408_706+1409del (n.706+1408_706+1409del) c.671-2304_671-2303del (n.671-2304_671-2303del) c.*1978_*1979del (n.*1978_*1979del) c.787+1408_787+1409del (n.787+1408_787+1409del) c.409+1408_409+1409del (n.409+1408_409+1409del) c.412+1408_412+1409del (n.412+1408_412+1409del) c.5-29385_5-29384del (n.5-29385_5-29384del) c.-43-18815_-43-18814del (n.-43-18815_-43-18814del) c.-99+31935_-99+31936del (n.-99+31935_-99+31936del) n.2331_2332del n.2372_2373del | |
17 | g.43093335_43093336delinsC | CA10589878 | BRCA1 | n.2259_2260delinsG c.2195_2196delinsG (p.Glu732GlyfsTer4) c.2069_2070delinsG (p.Glu690GlyfsTer4) c.2192_2193delinsG (p.Glu731GlyfsTer4) c.2117_2118delinsG (p.Glu706GlyfsTer4) c.784+1408_784+1409delinsG (n.784+1408_784+1409delinsG) c.646+1408_646+1409delinsG (n.646+1408_646+1409delinsG) c.1307_1308delinsG (p.Glu436GlyfsTer4) c.2072_2073delinsG (p.Glu691GlyfsTer4) c.2054_2055delinsG (p.Glu685GlyfsTer4) c.664+1408_664+1409delinsG (n.664+1408_664+1409delinsG) c.706+1408_706+1409delinsG (n.706+1408_706+1409delinsG) c.671-2304_671-2303delinsG (n.671-2304_671-2303delinsG) c.*1978_*1979delinsG (n.*1978_*1979delinsG) c.787+1408_787+1409delinsG (n.787+1408_787+1409delinsG) c.409+1408_409+1409delinsG (n.409+1408_409+1409delinsG) c.412+1408_412+1409delinsG (n.412+1408_412+1409delinsG) c.5-29385_5-29384delinsG (n.5-29385_5-29384delinsG) c.-43-18815_-43-18814delinsG (n.-43-18815_-43-18814delinsG) c.-99+31935_-99+31936delinsG (n.-99+31935_-99+31936delinsG) n.2331_2332delinsG n.2372_2373delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093336del | CA001466 | BRCA1 | n.2260del c.2196del (p.Glu733ArgfsTer3) c.2070del (p.Glu691ArgfsTer3) c.2193del (p.Glu732ArgfsTer3) c.2118del (p.Glu707ArgfsTer3) c.784+1409del (n.784+1409del) c.646+1409del (n.646+1409del) c.1308del (p.Glu437ArgfsTer3) c.2073del (p.Glu692ArgfsTer3) c.2055del (p.Glu686ArgfsTer3) c.664+1409del (n.664+1409del) c.706+1409del (n.706+1409del) c.671-2303del (n.671-2303del) c.*1979del (n.*1979del) c.787+1409del (n.787+1409del) c.409+1409del (n.409+1409del) c.412+1409del (n.412+1409del) c.5-29384del (n.5-29384del) c.-43-18814del (n.-43-18814del) c.-99+31936del (n.-99+31936del) n.2332del n.2373del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093337_43093340del | CA001464 | BRCA1 | n.2257_2260del c.2193_2196del (p.Glu732ArgfsTer3) c.2067_2070del (p.Glu690ArgfsTer3) c.2190_2193del (p.Glu731ArgfsTer3) c.2115_2118del (p.Glu706ArgfsTer3) c.784+1406_784+1409del (n.784+1406_784+1409del) c.646+1406_646+1409del (n.646+1406_646+1409del) c.1305_1308del (p.Glu436ArgfsTer3) c.2070_2073del (p.Glu691ArgfsTer3) c.2052_2055del (p.Glu685ArgfsTer3) c.664+1406_664+1409del (n.664+1406_664+1409del) c.706+1406_706+1409del (n.706+1406_706+1409del) c.671-2306_671-2303del (n.671-2306_671-2303del) c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del) c.787+1406_787+1409del (n.787+1406_787+1409del) c.409+1406_409+1409del (n.409+1406_409+1409del) c.412+1406_412+1409del (n.412+1406_412+1409del) c.5-29387_5-29384del (n.5-29387_5-29384del) c.-43-18817_-43-18814del (n.-43-18817_-43-18814del) c.-99+31933_-99+31936del (n.-99+31933_-99+31936del) n.2329_2332del n.2370_2373del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093337_43093341del | CA001462 | BRCA1 | n.2256_2260del c.2192_2196del (p.Lys731ArgfsTer7) c.2066_2070del (p.Lys689ArgfsTer7) c.2189_2193del (p.Lys730ArgfsTer7) c.2114_2118del (p.Lys705ArgfsTer7) c.784+1405_784+1409del (n.784+1405_784+1409del) c.646+1405_646+1409del (n.646+1405_646+1409del) c.1304_1308del (p.Lys435ArgfsTer7) c.2069_2073del (p.Lys690ArgfsTer7) c.2051_2055del (p.Lys684ArgfsTer7) c.664+1405_664+1409del (n.664+1405_664+1409del) c.706+1405_706+1409del (n.706+1405_706+1409del) c.671-2307_671-2303del (n.671-2307_671-2303del) c.*1975_*1979del (n.*1975_*1979del) c.787+1405_787+1409del (n.787+1405_787+1409del) c.409+1405_409+1409del (n.409+1405_409+1409del) c.412+1405_412+1409del (n.412+1405_412+1409del) c.5-29388_5-29384del (n.5-29388_5-29384del) c.-43-18818_-43-18814del (n.-43-18818_-43-18814del) c.-99+31932_-99+31936del (n.-99+31932_-99+31936del) n.2328_2332del n.2369_2373del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093335_43093343delinsTTCTTTTTC | CA2260783853 | BRCA1 | n.2252_2260delinsGAAAAAGAA c.2188_2196delinsGAAAAAGAA (p.Glu730=) c.2062_2070delinsGAAAAAGAA (p.Glu688=) c.2185_2193delinsGAAAAAGAA (p.Glu729=) c.2110_2118delinsGAAAAAGAA (p.Glu704=) c.784+1401_784+1409delinsGAAAAAGAA (n.784+1401_784+1409delinsGAAAAAGAA) c.646+1401_646+1409delinsGAAAAAGAA (n.646+1401_646+1409delinsGAAAAAGAA) c.1300_1308delinsGAAAAAGAA (p.Glu434=) c.2065_2073delinsGAAAAAGAA (p.Glu689=) c.2047_2055delinsGAAAAAGAA (p.Glu683=) c.664+1401_664+1409delinsGAAAAAGAA (n.664+1401_664+1409delinsGAAAAAGAA) c.706+1401_706+1409delinsGAAAAAGAA (n.706+1401_706+1409delinsGAAAAAGAA) c.671-2311_671-2303delinsGAAAAAGAA (n.671-2311_671-2303delinsGAAAAAGAA) c.*1971_*1979delinsGAAAAAGAA (n.*1971_*1979delinsGAAAAAGAA) c.787+1401_787+1409delinsGAAAAAGAA (n.787+1401_787+1409delinsGAAAAAGAA) c.409+1401_409+1409delinsGAAAAAGAA (n.409+1401_409+1409delinsGAAAAAGAA) c.412+1401_412+1409delinsGAAAAAGAA (n.412+1401_412+1409delinsGAAAAAGAA) c.5-29392_5-29384delinsGAAAAAGAA (n.5-29392_5-29384delinsGAAAAAGAA) c.-43-18822_-43-18814delinsGAAAAAGAA (n.-43-18822_-43-18814delinsGAAAAAGAA) c.-99+31928_-99+31936delinsGAAAAAGAA (n.-99+31928_-99+31936delinsGAAAAAGAA) n.2324_2332delinsGAAAAAGAA n.2365_2373delinsGAAAAAGAA | |
17 | g.43093340_43093345del | CA626221305 | BRCA1 | n.2255_2260del c.2191_2196del (p.Lys731_Glu732del) c.2065_2070del (p.Lys689_Glu690del) c.2188_2193del (p.Lys730_Glu731del) c.2113_2118del (p.Lys705_Glu706del) c.784+1404_784+1409del (n.784+1404_784+1409del) c.646+1404_646+1409del (n.646+1404_646+1409del) c.1303_1308del (p.Lys435_Glu436del) c.2068_2073del (p.Lys690_Glu691del) c.2050_2055del (p.Lys684_Glu685del) c.664+1404_664+1409del (n.664+1404_664+1409del) c.706+1404_706+1409del (n.706+1404_706+1409del) c.671-2308_671-2303del (n.671-2308_671-2303del) c.*1974_*1979del (n.*1974_*1979del) c.787+1404_787+1409del (n.787+1404_787+1409del) c.409+1404_409+1409del (n.409+1404_409+1409del) c.412+1404_412+1409del (n.412+1404_412+1409del) c.5-29389_5-29384del (n.5-29389_5-29384del) c.-43-18819_-43-18814del (n.-43-18819_-43-18814del) c.-99+31931_-99+31936del (n.-99+31931_-99+31936del) n.2327_2332del n.2368_2373del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093336T>A | CA10597609 | BRCA1 | n.2259A>T c.2195A>T (p.Glu732Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.784+1408A>T (n.784+1408A>T) c.646+1408A>T (n.646+1408A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.664+1408A>T (n.664+1408A>T) c.706+1408A>T (n.706+1408A>T) c.671-2304A>T (n.671-2304A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.787+1408A>T (n.787+1408A>T) c.409+1408A>T (n.409+1408A>T) c.412+1408A>T (n.412+1408A>T) c.5-29385A>T (n.5-29385A>T) c.-43-18815A>T (n.-43-18815A>T) c.-99+31935A>T (n.-99+31935A>T) n.2331A>T n.2372A>T | dbSNP |
17 | g.43093336T>C | CA10597610 | BRCA1 | n.2259A>G c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.784+1408A>G (n.784+1408A>G) c.646+1408A>G (n.646+1408A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.664+1408A>G (n.664+1408A>G) c.706+1408A>G (n.706+1408A>G) c.671-2304A>G (n.671-2304A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.787+1408A>G (n.787+1408A>G) c.409+1408A>G (n.409+1408A>G) c.412+1408A>G (n.412+1408A>G) c.5-29385A>G (n.5-29385A>G) c.-43-18815A>G (n.-43-18815A>G) c.-99+31935A>G (n.-99+31935A>G) n.2331A>G n.2372A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093336T>G | CA10580630 | BRCA1 | n.2259A>C c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.784+1408A>C (n.784+1408A>C) c.646+1408A>C (n.646+1408A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.664+1408A>C (n.664+1408A>C) c.706+1408A>C (n.706+1408A>C) c.671-2304A>C (n.671-2304A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.787+1408A>C (n.787+1408A>C) c.409+1408A>C (n.409+1408A>C) c.412+1408A>C (n.412+1408A>C) c.5-29385A>C (n.5-29385A>C) c.-43-18815A>C (n.-43-18815A>C) c.-99+31935A>C (n.-99+31935A>C) n.2331A>C n.2372A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093336T= | CA2260783855 | BRCA1 | n.2259A= c.2195A= (p.Glu732=) c.2069A= (p.Glu690=) c.2192A= (p.Glu731=) c.2117A= (p.Glu706=) c.784+1408A= (n.784+1408A=) c.646+1408A= (n.646+1408A=) c.1307A= (p.Glu436=) c.2072A= (p.Glu691=) c.2054A= (p.Glu685=) c.664+1408A= (n.664+1408A=) c.706+1408A= (n.706+1408A=) c.671-2304A= (n.671-2304A=) c.*1978A= (n.*1978A=) c.787+1408A= (n.787+1408A=) c.409+1408A= (n.409+1408A=) c.412+1408A= (n.412+1408A=) c.5-29385A= (n.5-29385A=) c.-43-18815A= (n.-43-18815A=) c.-99+31935A= (n.-99+31935A=) n.2331A= n.2372A= | |
17 | g.43093336_43093337delinsTC | CA2260783854 | BRCA1 | n.2258_2259delinsGA c.2194_2195delinsGA (p.Glu732=) c.2068_2069delinsGA (p.Glu690=) c.2191_2192delinsGA (p.Glu731=) c.2116_2117delinsGA (p.Glu706=) c.784+1407_784+1408delinsGA (n.784+1407_784+1408delinsGA) c.646+1407_646+1408delinsGA (n.646+1407_646+1408delinsGA) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) c.2071_2072delinsGA (p.Glu691=) c.2053_2054delinsGA (p.Glu685=) c.664+1407_664+1408delinsGA (n.664+1407_664+1408delinsGA) c.706+1407_706+1408delinsGA (n.706+1407_706+1408delinsGA) c.671-2305_671-2304delinsGA (n.671-2305_671-2304delinsGA) c.*1977_*1978delinsGA (n.*1977_*1978delinsGA) c.787+1407_787+1408delinsGA (n.787+1407_787+1408delinsGA) c.409+1407_409+1408delinsGA (n.409+1407_409+1408delinsGA) c.412+1407_412+1408delinsGA (n.412+1407_412+1408delinsGA) c.5-29386_5-29385delinsGA (n.5-29386_5-29385delinsGA) c.-43-18816_-43-18815delinsGA (n.-43-18816_-43-18815delinsGA) c.-99+31934_-99+31935delinsGA (n.-99+31934_-99+31935delinsGA) n.2330_2331delinsGA n.2371_2372delinsGA | |
17 | g.43093336_43093343delinsCCTTTTT | CA10589879 | BRCA1 | n.2252_2259delinsAAAAAGG c.2188_2195delinsAAAAAGG (p.Glu730LysfsTer6) c.2062_2069delinsAAAAAGG (p.Glu688LysfsTer6) c.2185_2192delinsAAAAAGG (p.Glu729LysfsTer6) c.2110_2117delinsAAAAAGG (p.Glu704LysfsTer6) c.784+1401_784+1408delinsAAAAAGG (n.784+1401_784+1408delinsAAAAAGG) c.646+1401_646+1408delinsAAAAAGG (n.646+1401_646+1408delinsAAAAAGG) c.1300_1307delinsAAAAAGG (p.Glu434LysfsTer6) c.2065_2072delinsAAAAAGG (p.Glu689LysfsTer6) c.2047_2054delinsAAAAAGG (p.Glu683LysfsTer6) c.664+1401_664+1408delinsAAAAAGG (n.664+1401_664+1408delinsAAAAAGG) c.706+1401_706+1408delinsAAAAAGG (n.706+1401_706+1408delinsAAAAAGG) c.671-2311_671-2304delinsAAAAAGG (n.671-2311_671-2304delinsAAAAAGG) c.*1971_*1978delinsAAAAAGG (n.*1971_*1978delinsAAAAAGG) c.787+1401_787+1408delinsAAAAAGG (n.787+1401_787+1408delinsAAAAAGG) c.409+1401_409+1408delinsAAAAAGG (n.409+1401_409+1408delinsAAAAAGG) c.412+1401_412+1408delinsAAAAAGG (n.412+1401_412+1408delinsAAAAAGG) c.5-29392_5-29385delinsAAAAAGG (n.5-29392_5-29385delinsAAAAAGG) c.-43-18822_-43-18815delinsAAAAAGG (n.-43-18822_-43-18815delinsAAAAAGG) c.-99+31928_-99+31935delinsAAAAAGG (n.-99+31928_-99+31935delinsAAAAAGG) n.2324_2331delinsAAAAAGG n.2365_2372delinsAAAAAGG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093337_43093344del | CA2695226004 | BRCA1 | n.2252_2259del c.2188_2195del (p.Glu730ArgfsTer7) c.2062_2069del (p.Glu688ArgfsTer7) c.2185_2192del (p.Glu729ArgfsTer7) c.2110_2117del (p.Glu704ArgfsTer7) c.784+1401_784+1408del (n.784+1401_784+1408del) c.646+1401_646+1408del (n.646+1401_646+1408del) c.1300_1307del (p.Glu434ArgfsTer7) c.2065_2072del (p.Glu689ArgfsTer7) c.2047_2054del (p.Glu683ArgfsTer7) c.664+1401_664+1408del (n.664+1401_664+1408del) c.706+1401_706+1408del (n.706+1401_706+1408del) c.671-2311_671-2304del (n.671-2311_671-2304del) c.*1971_*1978del (n.*1971_*1978del) c.787+1401_787+1408del (n.787+1401_787+1408del) c.409+1401_409+1408del (n.409+1401_409+1408del) c.412+1401_412+1408del (n.412+1401_412+1408del) c.5-29392_5-29385del (n.5-29392_5-29385del) c.-43-18822_-43-18815del (n.-43-18822_-43-18815del) c.-99+31928_-99+31935del (n.-99+31928_-99+31935del) n.2324_2331del n.2365_2372del | |
17 | g.43093337C>A | CA001465 | BRCA1 | n.2258G>T c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.784+1407G>T (n.784+1407G>T) c.646+1407G>T (n.646+1407G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.664+1407G>T (n.664+1407G>T) c.706+1407G>T (n.706+1407G>T) c.671-2305G>T (n.671-2305G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.787+1407G>T (n.787+1407G>T) c.409+1407G>T (n.409+1407G>T) c.412+1407G>T (n.412+1407G>T) c.5-29386G>T (n.5-29386G>T) c.-43-18816G>T (n.-43-18816G>T) c.-99+31934G>T (n.-99+31934G>T) n.2330G>T n.2371G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093337C= | CA2260783856 | BRCA1 | n.2258G= c.2194G= (p.Glu732=) c.2068G= (p.Glu690=) c.2191G= (p.Glu731=) c.2116G= (p.Glu706=) c.784+1407G= (n.784+1407G=) c.646+1407G= (n.646+1407G=) c.1306G= (p.Glu436=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2053G= (p.Glu685=) c.664+1407G= (n.664+1407G=) c.706+1407G= (n.706+1407G=) c.671-2305G= (n.671-2305G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.787+1407G= (n.787+1407G=) c.409+1407G= (n.409+1407G=) c.412+1407G= (n.412+1407G=) c.5-29386G= (n.5-29386G=) c.-43-18816G= (n.-43-18816G=) c.-99+31934G= (n.-99+31934G=) n.2330G= n.2371G= | |
17 | g.43093337C>G | CA10597611 | BRCA1 | n.2258G>C c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.784+1407G>C (n.784+1407G>C) c.646+1407G>C (n.646+1407G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.664+1407G>C (n.664+1407G>C) c.706+1407G>C (n.706+1407G>C) c.671-2305G>C (n.671-2305G>C) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.787+1407G>C (n.787+1407G>C) c.409+1407G>C (n.409+1407G>C) c.412+1407G>C (n.412+1407G>C) c.5-29386G>C (n.5-29386G>C) c.-43-18816G>C (n.-43-18816G>C) c.-99+31934G>C (n.-99+31934G>C) n.2330G>C n.2371G>C | |
17 | g.43093337C>T | CA10597612 | BRCA1 | n.2258G>A c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.784+1407G>A (n.784+1407G>A) c.646+1407G>A (n.646+1407G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.664+1407G>A (n.664+1407G>A) c.706+1407G>A (n.706+1407G>A) c.671-2305G>A (n.671-2305G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.787+1407G>A (n.787+1407G>A) c.409+1407G>A (n.409+1407G>A) c.412+1407G>A (n.412+1407G>A) c.5-29386G>A (n.5-29386G>A) c.-43-18816G>A (n.-43-18816G>A) c.-99+31934G>A (n.-99+31934G>A) n.2330G>A n.2371G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093337delinsTT | CA10589880 | BRCA1 | n.2258delinsAA c.2194delinsAA (p.Glu732LysfsTer8) c.2068delinsAA (p.Glu690LysfsTer8) c.2191delinsAA (p.Glu731LysfsTer8) c.2116delinsAA (p.Glu706LysfsTer8) c.784+1407delinsAA (n.784+1407delinsAA) c.646+1407delinsAA (n.646+1407delinsAA) c.1306delinsAA (p.Glu436LysfsTer8) c.2071delinsAA (p.Glu691LysfsTer8) c.2053delinsAA (p.Glu685LysfsTer8) c.664+1407delinsAA (n.664+1407delinsAA) c.706+1407delinsAA (n.706+1407delinsAA) c.671-2305delinsAA (n.671-2305delinsAA) c.*1977delinsAA (n.*1977delinsAA) c.787+1407delinsAA (n.787+1407delinsAA) c.409+1407delinsAA (n.409+1407delinsAA) c.412+1407delinsAA (n.412+1407delinsAA) c.5-29386delinsAA (n.5-29386delinsAA) c.-43-18816delinsAA (n.-43-18816delinsAA) c.-99+31934delinsAA (n.-99+31934delinsAA) n.2330delinsAA n.2371delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093337_43093338delinsCT | CA2260783857 | BRCA1 | n.2257_2258delinsAG c.2193_2194delinsAG (p.Lys731=) c.2067_2068delinsAG (p.Lys689=) c.2190_2191delinsAG (p.Lys730=) c.2115_2116delinsAG (p.Lys705=) c.784+1406_784+1407delinsAG (n.784+1406_784+1407delinsAG) c.646+1406_646+1407delinsAG (n.646+1406_646+1407delinsAG) c.1305_1306delinsAG (p.Lys435=) c.2070_2071delinsAG (p.Lys690=) c.2052_2053delinsAG (p.Lys684=) c.664+1406_664+1407delinsAG (n.664+1406_664+1407delinsAG) c.706+1406_706+1407delinsAG (n.706+1406_706+1407delinsAG) c.671-2306_671-2305delinsAG (n.671-2306_671-2305delinsAG) c.*1976_*1977delinsAG (n.*1976_*1977delinsAG) c.787+1406_787+1407delinsAG (n.787+1406_787+1407delinsAG) c.409+1406_409+1407delinsAG (n.409+1406_409+1407delinsAG) c.412+1406_412+1407delinsAG (n.412+1406_412+1407delinsAG) c.5-29387_5-29386delinsAG (n.5-29387_5-29386delinsAG) c.-43-18817_-43-18816delinsAG (n.-43-18817_-43-18816delinsAG) c.-99+31933_-99+31934delinsAG (n.-99+31933_-99+31934delinsAG) n.2329_2330delinsAG n.2370_2371delinsAG | |
17 | g.43093338T>A | CA10597613 | BRCA1 | n.2257A>T c.2193A>T (p.Lys731Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.784+1406A>T (n.784+1406A>T) c.646+1406A>T (n.646+1406A>T) c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.2052A>T (p.Lys684Asn) c.664+1406A>T (n.664+1406A>T) c.706+1406A>T (n.706+1406A>T) c.671-2306A>T (n.671-2306A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.787+1406A>T (n.787+1406A>T) c.409+1406A>T (n.409+1406A>T) c.412+1406A>T (n.412+1406A>T) c.5-29387A>T (n.5-29387A>T) c.-43-18817A>T (n.-43-18817A>T) c.-99+31933A>T (n.-99+31933A>T) n.2329A>T n.2370A>T | dbSNP |
17 | g.43093338T>C | CA500233245 | BRCA1 | n.2257A>G c.2193A>G (p.Lys731=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.2190A>G (p.Lys730=) c.2115A>G (p.Lys705=) c.784+1406A>G (n.784+1406A>G) c.646+1406A>G (n.646+1406A>G) c.1305A>G (p.Lys435=) c.2070A>G (p.Lys690=) c.2052A>G (p.Lys684=) c.664+1406A>G (n.664+1406A>G) c.706+1406A>G (n.706+1406A>G) c.671-2306A>G (n.671-2306A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.787+1406A>G (n.787+1406A>G) c.409+1406A>G (n.409+1406A>G) c.412+1406A>G (n.412+1406A>G) c.5-29387A>G (n.5-29387A>G) c.-43-18817A>G (n.-43-18817A>G) c.-99+31933A>G (n.-99+31933A>G) n.2329A>G n.2370A>G | dbSNP |
17 | g.43093338T>G | CA10597614 | BRCA1 | n.2257A>C c.2193A>C (p.Lys731Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.784+1406A>C (n.784+1406A>C) c.646+1406A>C (n.646+1406A>C) c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.2052A>C (p.Lys684Asn) c.664+1406A>C (n.664+1406A>C) c.706+1406A>C (n.706+1406A>C) c.671-2306A>C (n.671-2306A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.787+1406A>C (n.787+1406A>C) c.409+1406A>C (n.409+1406A>C) c.412+1406A>C (n.412+1406A>C) c.5-29387A>C (n.5-29387A>C) c.-43-18817A>C (n.-43-18817A>C) c.-99+31933A>C (n.-99+31933A>C) n.2329A>C n.2370A>C | |
17 | g.43093342dup | CA2580612647 | BRCA1 | n.2257dup c.2193dup (p.Glu732ArgfsTer8) c.2067dup (p.Glu690ArgfsTer8) c.2190dup (p.Glu731ArgfsTer8) c.2115dup (p.Glu706ArgfsTer8) c.784+1406dup (n.784+1406dup) c.646+1406dup (n.646+1406dup) c.1305dup (p.Glu436ArgfsTer8) c.2070dup (p.Glu691ArgfsTer8) c.2052dup (p.Glu685ArgfsTer8) c.664+1406dup (n.664+1406dup) c.706+1406dup (n.706+1406dup) c.671-2306dup (n.671-2306dup) c.*1976dup (n.*1976dup) c.787+1406dup (n.787+1406dup) c.409+1406dup (n.409+1406dup) c.412+1406dup (n.412+1406dup) c.5-29387dup (n.5-29387dup) c.-43-18817dup (n.-43-18817dup) c.-99+31933dup (n.-99+31933dup) n.2329dup n.2370dup | ClinVar |
17 | g.43093342del | CA10589881 | BRCA1 | n.2257del c.2193del (p.Glu732LysfsTer4) c.2067del (p.Glu690LysfsTer4) c.2190del (p.Glu731LysfsTer4) c.2115del (p.Glu706LysfsTer4) c.784+1406del (n.784+1406del) c.646+1406del (n.646+1406del) c.1305del (p.Glu436LysfsTer4) c.2070del (p.Glu691LysfsTer4) c.2052del (p.Glu685LysfsTer4) c.664+1406del (n.664+1406del) c.706+1406del (n.706+1406del) c.671-2306del (n.671-2306del) c.*1976del (n.*1976del) c.787+1406del (n.787+1406del) c.409+1406del (n.409+1406del) c.412+1406del (n.412+1406del) c.5-29387del (n.5-29387del) c.-43-18817del (n.-43-18817del) c.-99+31933del (n.-99+31933del) n.2329del n.2370del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093339T>A | CA10597615 | BRCA1 | n.2256A>T c.2192A>T (p.Lys731Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.784+1405A>T (n.784+1405A>T) c.646+1405A>T (n.646+1405A>T) c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.664+1405A>T (n.664+1405A>T) c.706+1405A>T (n.706+1405A>T) c.671-2307A>T (n.671-2307A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.787+1405A>T (n.787+1405A>T) c.409+1405A>T (n.409+1405A>T) c.412+1405A>T (n.412+1405A>T) c.5-29388A>T (n.5-29388A>T) c.-43-18818A>T (n.-43-18818A>T) c.-99+31932A>T (n.-99+31932A>T) n.2328A>T n.2369A>T | dbSNP |
17 | g.43093339T>C | CA10597616 | BRCA1 | n.2256A>G c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.784+1405A>G (n.784+1405A>G) c.646+1405A>G (n.646+1405A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.664+1405A>G (n.664+1405A>G) c.706+1405A>G (n.706+1405A>G) c.671-2307A>G (n.671-2307A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.787+1405A>G (n.787+1405A>G) c.409+1405A>G (n.409+1405A>G) c.412+1405A>G (n.412+1405A>G) c.5-29388A>G (n.5-29388A>G) c.-43-18818A>G (n.-43-18818A>G) c.-99+31932A>G (n.-99+31932A>G) n.2328A>G n.2369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093339T>G | CA10597617 | BRCA1 | n.2256A>C c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.784+1405A>C (n.784+1405A>C) c.646+1405A>C (n.646+1405A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.664+1405A>C (n.664+1405A>C) c.706+1405A>C (n.706+1405A>C) c.671-2307A>C (n.671-2307A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.787+1405A>C (n.787+1405A>C) c.409+1405A>C (n.409+1405A>C) c.412+1405A>C (n.412+1405A>C) c.5-29388A>C (n.5-29388A>C) c.-43-18818A>C (n.-43-18818A>C) c.-99+31932A>C (n.-99+31932A>C) n.2328A>C n.2369A>C | dbSNP |
17 | g.43093339T= | CA2260783858 | BRCA1 | n.2256A= c.2192A= (p.Lys731=) c.2066A= (p.Lys689=) c.2189A= (p.Lys730=) c.2114A= (p.Lys705=) c.784+1405A= (n.784+1405A=) c.646+1405A= (n.646+1405A=) c.1304A= (p.Lys435=) c.2069A= (p.Lys690=) c.2051A= (p.Lys684=) c.664+1405A= (n.664+1405A=) c.706+1405A= (n.706+1405A=) c.671-2307A= (n.671-2307A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.787+1405A= (n.787+1405A=) c.409+1405A= (n.409+1405A=) c.412+1405A= (n.412+1405A=) c.5-29388A= (n.5-29388A=) c.-43-18818A= (n.-43-18818A=) c.-99+31932A= (n.-99+31932A=) n.2328A= n.2369A= | |
17 | g.43093341_43093345del | CA2697554266 | BRCA1 | n.2252_2256del c.2188_2192del (p.Glu730ArgfsTer8) c.2062_2066del (p.Glu688ArgfsTer8) c.2185_2189del (p.Glu729ArgfsTer8) c.2110_2114del (p.Glu704ArgfsTer8) c.784+1401_784+1405del (n.784+1401_784+1405del) c.646+1401_646+1405del (n.646+1401_646+1405del) c.1300_1304del (p.Glu434ArgfsTer8) c.2065_2069del (p.Glu689ArgfsTer8) c.2047_2051del (p.Glu683ArgfsTer8) c.664+1401_664+1405del (n.664+1401_664+1405del) c.706+1401_706+1405del (n.706+1401_706+1405del) c.671-2311_671-2307del (n.671-2311_671-2307del) c.*1971_*1975del (n.*1971_*1975del) c.787+1401_787+1405del (n.787+1401_787+1405del) c.409+1401_409+1405del (n.409+1401_409+1405del) c.412+1401_412+1405del (n.412+1401_412+1405del) c.5-29392_5-29388del (n.5-29392_5-29388del) c.-43-18822_-43-18818del (n.-43-18822_-43-18818del) c.-99+31928_-99+31932del (n.-99+31928_-99+31932del) n.2324_2328del n.2365_2369del | ClinVar |
17 | g.43093340T>A | CA10597618 | BRCA1 | n.2255A>T c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.784+1404A>T (n.784+1404A>T) c.646+1404A>T (n.646+1404A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.664+1404A>T (n.664+1404A>T) c.706+1404A>T (n.706+1404A>T) c.671-2308A>T (n.671-2308A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.787+1404A>T (n.787+1404A>T) c.409+1404A>T (n.409+1404A>T) c.412+1404A>T (n.412+1404A>T) c.5-29389A>T (n.5-29389A>T) c.-43-18819A>T (n.-43-18819A>T) c.-99+31931A>T (n.-99+31931A>T) n.2327A>T n.2368A>T | dbSNP |
17 | g.43093340T>C | CA10597619 | BRCA1 | n.2255A>G c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.784+1404A>G (n.784+1404A>G) c.646+1404A>G (n.646+1404A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.664+1404A>G (n.664+1404A>G) c.706+1404A>G (n.706+1404A>G) c.671-2308A>G (n.671-2308A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.787+1404A>G (n.787+1404A>G) c.409+1404A>G (n.409+1404A>G) c.412+1404A>G (n.412+1404A>G) c.5-29389A>G (n.5-29389A>G) c.-43-18819A>G (n.-43-18819A>G) c.-99+31931A>G (n.-99+31931A>G) n.2327A>G n.2368A>G | dbSNP |
17 | g.43093340T>G | CA10597620 | BRCA1 | n.2255A>C c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.784+1404A>C (n.784+1404A>C) c.646+1404A>C (n.646+1404A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.664+1404A>C (n.664+1404A>C) c.706+1404A>C (n.706+1404A>C) c.671-2308A>C (n.671-2308A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.787+1404A>C (n.787+1404A>C) c.409+1404A>C (n.409+1404A>C) c.412+1404A>C (n.412+1404A>C) c.5-29389A>C (n.5-29389A>C) c.-43-18819A>C (n.-43-18819A>C) c.-99+31931A>C (n.-99+31931A>C) n.2327A>C n.2368A>C | |
17 | g.43093341T>A | CA10597621 | BRCA1 | n.2254A>T c.2190A>T (p.Glu730Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.784+1403A>T (n.784+1403A>T) c.646+1403A>T (n.646+1403A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.664+1403A>T (n.664+1403A>T) c.706+1403A>T (n.706+1403A>T) c.671-2309A>T (n.671-2309A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.787+1403A>T (n.787+1403A>T) c.409+1403A>T (n.409+1403A>T) c.412+1403A>T (n.412+1403A>T) c.5-29390A>T (n.5-29390A>T) c.-43-18820A>T (n.-43-18820A>T) c.-99+31930A>T (n.-99+31930A>T) n.2326A>T n.2367A>T | |
17 | g.43093341T>C | CA500232878 | BRCA1 | n.2254A>G c.2190A>G (p.Glu730=) c.2064A>G (p.Glu688=) c.2187A>G (p.Glu729=) c.2112A>G (p.Glu704=) c.784+1403A>G (n.784+1403A>G) c.646+1403A>G (n.646+1403A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.2067A>G (p.Glu689=) c.2049A>G (p.Glu683=) c.664+1403A>G (n.664+1403A>G) c.706+1403A>G (n.706+1403A>G) c.671-2309A>G (n.671-2309A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.787+1403A>G (n.787+1403A>G) c.409+1403A>G (n.409+1403A>G) c.412+1403A>G (n.412+1403A>G) c.5-29390A>G (n.5-29390A>G) c.-43-18820A>G (n.-43-18820A>G) c.-99+31930A>G (n.-99+31930A>G) n.2326A>G n.2367A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093341T>G | CA10597622 | BRCA1 | n.2254A>C c.2190A>C (p.Glu730Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.784+1403A>C (n.784+1403A>C) c.646+1403A>C (n.646+1403A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.664+1403A>C (n.664+1403A>C) c.706+1403A>C (n.706+1403A>C) c.671-2309A>C (n.671-2309A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.787+1403A>C (n.787+1403A>C) c.409+1403A>C (n.409+1403A>C) c.412+1403A>C (n.412+1403A>C) c.5-29390A>C (n.5-29390A>C) c.-43-18820A>C (n.-43-18820A>C) c.-99+31930A>C (n.-99+31930A>C) n.2326A>C n.2367A>C | |
17 | g.43093341T= | CA2260783860 | BRCA1 | n.2254A= c.2190A= (p.Glu730=) c.2064A= (p.Glu688=) c.2187A= (p.Glu729=) c.2112A= (p.Glu704=) c.784+1403A= (n.784+1403A=) c.646+1403A= (n.646+1403A=) c.1302A= (p.Glu434=) c.2067A= (p.Glu689=) c.2049A= (p.Glu683=) c.664+1403A= (n.664+1403A=) c.706+1403A= (n.706+1403A=) c.671-2309A= (n.671-2309A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.787+1403A= (n.787+1403A=) c.409+1403A= (n.409+1403A=) c.412+1403A= (n.412+1403A=) c.5-29390A= (n.5-29390A=) c.-43-18820A= (n.-43-18820A=) c.-99+31930A= (n.-99+31930A=) n.2326A= n.2367A= | |
17 | g.43093341_43093346delinsTTCTTC | CA2260783859 | BRCA1 | n.2249_2254delinsGAAGAA c.2185_2190delinsGAAGAA (p.Glu729=) c.2059_2064delinsGAAGAA (p.Glu687=) c.2182_2187delinsGAAGAA (p.Glu728=) c.2107_2112delinsGAAGAA (p.Glu703=) c.784+1398_784+1403delinsGAAGAA (n.784+1398_784+1403delinsGAAGAA) c.646+1398_646+1403delinsGAAGAA (n.646+1398_646+1403delinsGAAGAA) c.1297_1302delinsGAAGAA (p.Glu433=) c.2062_2067delinsGAAGAA (p.Glu688=) c.2044_2049delinsGAAGAA (p.Glu682=) c.664+1398_664+1403delinsGAAGAA (n.664+1398_664+1403delinsGAAGAA) c.706+1398_706+1403delinsGAAGAA (n.706+1398_706+1403delinsGAAGAA) c.671-2314_671-2309delinsGAAGAA (n.671-2314_671-2309delinsGAAGAA) c.*1968_*1973delinsGAAGAA (n.*1968_*1973delinsGAAGAA) c.787+1398_787+1403delinsGAAGAA (n.787+1398_787+1403delinsGAAGAA) c.409+1398_409+1403delinsGAAGAA (n.409+1398_409+1403delinsGAAGAA) c.412+1398_412+1403delinsGAAGAA (n.412+1398_412+1403delinsGAAGAA) c.5-29395_5-29390delinsGAAGAA (n.5-29395_5-29390delinsGAAGAA) c.-43-18825_-43-18820delinsGAAGAA (n.-43-18825_-43-18820delinsGAAGAA) c.-99+31925_-99+31930delinsGAAGAA (n.-99+31925_-99+31930delinsGAAGAA) n.2321_2326delinsGAAGAA n.2362_2367delinsGAAGAA | |
17 | g.43093342T>A | CA10597623 | BRCA1 | n.2253A>T c.2189A>T (p.Glu730Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.784+1402A>T (n.784+1402A>T) c.646+1402A>T (n.646+1402A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.664+1402A>T (n.664+1402A>T) c.706+1402A>T (n.706+1402A>T) c.671-2310A>T (n.671-2310A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.787+1402A>T (n.787+1402A>T) c.409+1402A>T (n.409+1402A>T) c.412+1402A>T (n.412+1402A>T) c.5-29391A>T (n.5-29391A>T) c.-43-18821A>T (n.-43-18821A>T) c.-99+31929A>T (n.-99+31929A>T) n.2325A>T n.2366A>T | dbSNP |
17 | g.43093342T>C | CA10597624 | BRCA1 | n.2253A>G c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.784+1402A>G (n.784+1402A>G) c.646+1402A>G (n.646+1402A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.664+1402A>G (n.664+1402A>G) c.706+1402A>G (n.706+1402A>G) c.671-2310A>G (n.671-2310A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.787+1402A>G (n.787+1402A>G) c.409+1402A>G (n.409+1402A>G) c.412+1402A>G (n.412+1402A>G) c.5-29391A>G (n.5-29391A>G) c.-43-18821A>G (n.-43-18821A>G) c.-99+31929A>G (n.-99+31929A>G) n.2325A>G n.2366A>G | |
17 | g.43093342T>G | CA10597625 | BRCA1 | n.2253A>C c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.784+1402A>C (n.784+1402A>C) c.646+1402A>C (n.646+1402A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.664+1402A>C (n.664+1402A>C) c.706+1402A>C (n.706+1402A>C) c.671-2310A>C (n.671-2310A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.787+1402A>C (n.787+1402A>C) c.409+1402A>C (n.409+1402A>C) c.412+1402A>C (n.412+1402A>C) c.5-29391A>C (n.5-29391A>C) c.-43-18821A>C (n.-43-18821A>C) c.-99+31929A>C (n.-99+31929A>C) n.2325A>C n.2366A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093342T= | CA2260783861 | BRCA1 | n.2253A= c.2189A= (p.Glu730=) c.2063A= (p.Glu688=) c.2186A= (p.Glu729=) c.2111A= (p.Glu704=) c.784+1402A= (n.784+1402A=) c.646+1402A= (n.646+1402A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.2066A= (p.Glu689=) c.2048A= (p.Glu683=) c.664+1402A= (n.664+1402A=) c.706+1402A= (n.706+1402A=) c.671-2310A= (n.671-2310A=) c.*1972A= (n.*1972A=) c.787+1402A= (n.787+1402A=) c.409+1402A= (n.409+1402A=) c.412+1402A= (n.412+1402A=) c.5-29391A= (n.5-29391A=) c.-43-18821A= (n.-43-18821A=) c.-99+31929A= (n.-99+31929A=) n.2325A= n.2366A= | |
17 | g.43093346_43093350del | CA10589882 | BRCA1 | n.2249_2253del c.2185_2189del (p.Glu729LysfsTer9) c.2059_2063del (p.Glu687LysfsTer9) c.2182_2186del (p.Glu728LysfsTer9) c.2107_2111del (p.Glu703LysfsTer9) c.784+1398_784+1402del (n.784+1398_784+1402del) c.646+1398_646+1402del (n.646+1398_646+1402del) c.1297_1301del (p.Glu433LysfsTer9) c.2062_2066del (p.Glu688LysfsTer9) c.2044_2048del (p.Glu682LysfsTer9) c.664+1398_664+1402del (n.664+1398_664+1402del) c.706+1398_706+1402del (n.706+1398_706+1402del) c.671-2314_671-2310del (n.671-2314_671-2310del) c.*1968_*1972del (n.*1968_*1972del) c.787+1398_787+1402del (n.787+1398_787+1402del) c.409+1398_409+1402del (n.409+1398_409+1402del) c.412+1398_412+1402del (n.412+1398_412+1402del) c.5-29395_5-29391del (n.5-29395_5-29391del) c.-43-18825_-43-18821del (n.-43-18825_-43-18821del) c.-99+31925_-99+31929del (n.-99+31925_-99+31929del) n.2321_2325del n.2362_2366del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093343C>A | CA001461 | BRCA1 | n.2252G>T c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.784+1401G>T (n.784+1401G>T) c.646+1401G>T (n.646+1401G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.664+1401G>T (n.664+1401G>T) c.706+1401G>T (n.706+1401G>T) c.671-2311G>T (n.671-2311G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.787+1401G>T (n.787+1401G>T) c.409+1401G>T (n.409+1401G>T) c.412+1401G>T (n.412+1401G>T) c.5-29392G>T (n.5-29392G>T) c.-43-18822G>T (n.-43-18822G>T) c.-99+31928G>T (n.-99+31928G>T) n.2324G>T n.2365G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093343C= | CA2260783862 | BRCA1 | n.2252G= c.2188G= (p.Glu730=) c.2062G= (p.Glu688=) c.2185G= (p.Glu729=) c.2110G= (p.Glu704=) c.784+1401G= (n.784+1401G=) c.646+1401G= (n.646+1401G=) c.1300G= (p.Glu434=) c.2065G= (p.Glu689=) c.2047G= (p.Glu683=) c.664+1401G= (n.664+1401G=) c.706+1401G= (n.706+1401G=) c.671-2311G= (n.671-2311G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.787+1401G= (n.787+1401G=) c.409+1401G= (n.409+1401G=) c.412+1401G= (n.412+1401G=) c.5-29392G= (n.5-29392G=) c.-43-18822G= (n.-43-18822G=) c.-99+31928G= (n.-99+31928G=) n.2324G= n.2365G= | |
17 | g.43093343C>G | CA10597626 | BRCA1 | n.2252G>C c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.784+1401G>C (n.784+1401G>C) c.646+1401G>C (n.646+1401G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.664+1401G>C (n.664+1401G>C) c.706+1401G>C (n.706+1401G>C) c.671-2311G>C (n.671-2311G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.787+1401G>C (n.787+1401G>C) c.409+1401G>C (n.409+1401G>C) c.412+1401G>C (n.412+1401G>C) c.5-29392G>C (n.5-29392G>C) c.-43-18822G>C (n.-43-18822G>C) c.-99+31928G>C (n.-99+31928G>C) n.2324G>C n.2365G>C | dbSNP |
17 | g.43093343C>T | CA10597627 | BRCA1 | n.2252G>A c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.784+1401G>A (n.784+1401G>A) c.646+1401G>A (n.646+1401G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.664+1401G>A (n.664+1401G>A) c.706+1401G>A (n.706+1401G>A) c.671-2311G>A (n.671-2311G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.787+1401G>A (n.787+1401G>A) c.409+1401G>A (n.409+1401G>A) c.412+1401G>A (n.412+1401G>A) c.5-29392G>A (n.5-29392G>A) c.-43-18822G>A (n.-43-18822G>A) c.-99+31928G>A (n.-99+31928G>A) n.2324G>A n.2365G>A | dbSNP |
17 | g.43093343dup | CA001459 | BRCA1 | n.2252dup c.2188dup (p.Glu730GlyfsTer10) c.2062dup (p.Glu688GlyfsTer10) c.2185dup (p.Glu729GlyfsTer10) c.2110dup (p.Glu704GlyfsTer10) c.784+1401dup (n.784+1401dup) c.646+1401dup (n.646+1401dup) c.1300dup (p.Glu434GlyfsTer10) c.2065dup (p.Glu689GlyfsTer10) c.2047dup (p.Glu683GlyfsTer10) c.664+1401dup (n.664+1401dup) c.706+1401dup (n.706+1401dup) c.671-2311dup (n.671-2311dup) c.*1971dup (n.*1971dup) c.787+1401dup (n.787+1401dup) c.409+1401dup (n.409+1401dup) c.412+1401dup (n.412+1401dup) c.5-29392dup (n.5-29392dup) c.-43-18822dup (n.-43-18822dup) c.-99+31928dup (n.-99+31928dup) n.2324dup n.2365dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093344T>A | CA10597628 | BRCA1 | n.2251A>T c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.2184A>T (p.Glu728Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) c.784+1400A>T (n.784+1400A>T) c.646+1400A>T (n.646+1400A>T) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.664+1400A>T (n.664+1400A>T) c.706+1400A>T (n.706+1400A>T) c.671-2312A>T (n.671-2312A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.787+1400A>T (n.787+1400A>T) c.409+1400A>T (n.409+1400A>T) c.412+1400A>T (n.412+1400A>T) c.5-29393A>T (n.5-29393A>T) c.-43-18823A>T (n.-43-18823A>T) c.-99+31927A>T (n.-99+31927A>T) n.2323A>T n.2364A>T | dbSNP |
17 | g.43093344T>C | CA500232879 | BRCA1 | n.2251A>G c.2187A>G (p.Glu729=) c.2061A>G (p.Glu687=) c.2184A>G (p.Glu728=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.784+1400A>G (n.784+1400A>G) c.646+1400A>G (n.646+1400A>G) c.1299A>G (p.Glu433=) c.2064A>G (p.Glu688=) c.2046A>G (p.Glu682=) c.664+1400A>G (n.664+1400A>G) c.706+1400A>G (n.706+1400A>G) c.671-2312A>G (n.671-2312A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.787+1400A>G (n.787+1400A>G) c.409+1400A>G (n.409+1400A>G) c.412+1400A>G (n.412+1400A>G) c.5-29393A>G (n.5-29393A>G) c.-43-18823A>G (n.-43-18823A>G) c.-99+31927A>G (n.-99+31927A>G) n.2323A>G n.2364A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093344T>G | CA10597629 | BRCA1 | n.2251A>C c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.2184A>C (p.Glu728Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.784+1400A>C (n.784+1400A>C) c.646+1400A>C (n.646+1400A>C) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.664+1400A>C (n.664+1400A>C) c.706+1400A>C (n.706+1400A>C) c.671-2312A>C (n.671-2312A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.787+1400A>C (n.787+1400A>C) c.409+1400A>C (n.409+1400A>C) c.412+1400A>C (n.412+1400A>C) c.5-29393A>C (n.5-29393A>C) c.-43-18823A>C (n.-43-18823A>C) c.-99+31927A>C (n.-99+31927A>C) n.2323A>C n.2364A>C | |
17 | g.43093344T= | CA2260783863 | BRCA1 | n.2251A= c.2187A= (p.Glu729=) c.2061A= (p.Glu687=) c.2184A= (p.Glu728=) c.2109A= (p.Glu703=) c.784+1400A= (n.784+1400A=) c.646+1400A= (n.646+1400A=) c.1299A= (p.Glu433=) c.2064A= (p.Glu688=) c.2046A= (p.Glu682=) c.664+1400A= (n.664+1400A=) c.706+1400A= (n.706+1400A=) c.671-2312A= (n.671-2312A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.787+1400A= (n.787+1400A=) c.409+1400A= (n.409+1400A=) c.412+1400A= (n.412+1400A=) c.5-29393A= (n.5-29393A=) c.-43-18823A= (n.-43-18823A=) c.-99+31927A= (n.-99+31927A=) n.2323A= n.2364A= | |
17 | g.43093345del | CA2580094073 | BRCA1 | n.2251del c.2187del (p.Glu730LysfsTer6) c.2061del (p.Glu688LysfsTer6) c.2184del (p.Glu729LysfsTer6) c.2109del (p.Glu704LysfsTer6) c.784+1400del (n.784+1400del) c.646+1400del (n.646+1400del) c.1299del (p.Glu434LysfsTer6) c.2064del (p.Glu689LysfsTer6) c.2046del (p.Glu683LysfsTer6) c.664+1400del (n.664+1400del) c.706+1400del (n.706+1400del) c.671-2312del (n.671-2312del) c.*1970del (n.*1970del) c.787+1400del (n.787+1400del) c.409+1400del (n.409+1400del) c.412+1400del (n.412+1400del) c.5-29393del (n.5-29393del) c.-43-18823del (n.-43-18823del) c.-99+31927del (n.-99+31927del) n.2323del n.2364del | ClinVar |
17 | g.43093345T>A | CA10597630 | BRCA1 | n.2250A>T c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.784+1399A>T (n.784+1399A>T) c.646+1399A>T (n.646+1399A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.664+1399A>T (n.664+1399A>T) c.706+1399A>T (n.706+1399A>T) c.671-2313A>T (n.671-2313A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.787+1399A>T (n.787+1399A>T) c.409+1399A>T (n.409+1399A>T) c.412+1399A>T (n.412+1399A>T) c.5-29394A>T (n.5-29394A>T) c.-43-18824A>T (n.-43-18824A>T) c.-99+31926A>T (n.-99+31926A>T) n.2322A>T n.2363A>T | |
17 | g.43093345T>C | CA10597631 | BRCA1 | n.2250A>G c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.784+1399A>G (n.784+1399A>G) c.646+1399A>G (n.646+1399A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.664+1399A>G (n.664+1399A>G) c.706+1399A>G (n.706+1399A>G) c.671-2313A>G (n.671-2313A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.787+1399A>G (n.787+1399A>G) c.409+1399A>G (n.409+1399A>G) c.412+1399A>G (n.412+1399A>G) c.5-29394A>G (n.5-29394A>G) c.-43-18824A>G (n.-43-18824A>G) c.-99+31926A>G (n.-99+31926A>G) n.2322A>G n.2363A>G | dbSNP |
17 | g.43093345T>G | CA10597632 | BRCA1 | n.2250A>C c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.784+1399A>C (n.784+1399A>C) c.646+1399A>C (n.646+1399A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.664+1399A>C (n.664+1399A>C) c.706+1399A>C (n.706+1399A>C) c.671-2313A>C (n.671-2313A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.787+1399A>C (n.787+1399A>C) c.409+1399A>C (n.409+1399A>C) c.412+1399A>C (n.412+1399A>C) c.5-29394A>C (n.5-29394A>C) c.-43-18824A>C (n.-43-18824A>C) c.-99+31926A>C (n.-99+31926A>C) n.2322A>C n.2363A>C | |
17 | g.43093345_43093346delinsTC | CA2260783864 | BRCA1 | n.2249_2250delinsGA c.2185_2186delinsGA (p.Glu729=) c.2059_2060delinsGA (p.Glu687=) c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=) c.2107_2108delinsGA (p.Glu703=) c.784+1398_784+1399delinsGA (n.784+1398_784+1399delinsGA) c.646+1398_646+1399delinsGA (n.646+1398_646+1399delinsGA) c.1297_1298delinsGA (p.Glu433=) c.2062_2063delinsGA (p.Glu688=) c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=) c.664+1398_664+1399delinsGA (n.664+1398_664+1399delinsGA) c.706+1398_706+1399delinsGA (n.706+1398_706+1399delinsGA) c.671-2314_671-2313delinsGA (n.671-2314_671-2313delinsGA) c.*1968_*1969delinsGA (n.*1968_*1969delinsGA) c.787+1398_787+1399delinsGA (n.787+1398_787+1399delinsGA) c.409+1398_409+1399delinsGA (n.409+1398_409+1399delinsGA) c.412+1398_412+1399delinsGA (n.412+1398_412+1399delinsGA) c.5-29395_5-29394delinsGA (n.5-29395_5-29394delinsGA) c.-43-18825_-43-18824delinsGA (n.-43-18825_-43-18824delinsGA) c.-99+31925_-99+31926delinsGA (n.-99+31925_-99+31926delinsGA) n.2321_2322delinsGA n.2362_2363delinsGA | |
17 | g.43093346del | CA16620439 | BRCA1 | n.2249del c.2185del (p.Glu729LysfsTer7) c.2059del (p.Glu687LysfsTer7) c.2182del (p.Glu728LysfsTer7) c.2107del (p.Glu703LysfsTer7) c.784+1398del (n.784+1398del) c.646+1398del (n.646+1398del) c.1297del (p.Glu433LysfsTer7) c.2062del (p.Glu688LysfsTer7) c.2044del (p.Glu682LysfsTer7) c.664+1398del (n.664+1398del) c.706+1398del (n.706+1398del) c.671-2314del (n.671-2314del) c.*1968del (n.*1968del) c.787+1398del (n.787+1398del) c.409+1398del (n.409+1398del) c.412+1398del (n.412+1398del) c.5-29395del (n.5-29395del) c.-43-18825del (n.-43-18825del) c.-99+31925del (n.-99+31925del) n.2321del n.2362del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093346C>A | CA10597633 | BRCA1 | n.2249G>T c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.784+1398G>T (n.784+1398G>T) c.646+1398G>T (n.646+1398G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.664+1398G>T (n.664+1398G>T) c.706+1398G>T (n.706+1398G>T) c.671-2314G>T (n.671-2314G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.787+1398G>T (n.787+1398G>T) c.409+1398G>T (n.409+1398G>T) c.412+1398G>T (n.412+1398G>T) c.5-29395G>T (n.5-29395G>T) c.-43-18825G>T (n.-43-18825G>T) c.-99+31925G>T (n.-99+31925G>T) n.2321G>T n.2362G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093346C= | CA2260783865 | BRCA1 | n.2249G= c.2185G= (p.Glu729=) c.2059G= (p.Glu687=) c.2182G= (p.Glu728=) c.2107G= (p.Glu703=) c.784+1398G= (n.784+1398G=) c.646+1398G= (n.646+1398G=) c.1297G= (p.Glu433=) c.2062G= (p.Glu688=) c.2044G= (p.Glu682=) c.664+1398G= (n.664+1398G=) c.706+1398G= (n.706+1398G=) c.671-2314G= (n.671-2314G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.787+1398G= (n.787+1398G=) c.409+1398G= (n.409+1398G=) c.412+1398G= (n.412+1398G=) c.5-29395G= (n.5-29395G=) c.-43-18825G= (n.-43-18825G=) c.-99+31925G= (n.-99+31925G=) n.2321G= n.2362G= | |
17 | g.43093346C>G | CA10597634 | BRCA1 | n.2249G>C c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.784+1398G>C (n.784+1398G>C) c.646+1398G>C (n.646+1398G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.664+1398G>C (n.664+1398G>C) c.706+1398G>C (n.706+1398G>C) c.671-2314G>C (n.671-2314G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.787+1398G>C (n.787+1398G>C) c.409+1398G>C (n.409+1398G>C) c.412+1398G>C (n.412+1398G>C) c.5-29395G>C (n.5-29395G>C) c.-43-18825G>C (n.-43-18825G>C) c.-99+31925G>C (n.-99+31925G>C) n.2321G>C n.2362G>C | |
17 | g.43093346C>T | CA10580631 | BRCA1 | n.2249G>A c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.784+1398G>A (n.784+1398G>A) c.646+1398G>A (n.646+1398G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.664+1398G>A (n.664+1398G>A) c.706+1398G>A (n.706+1398G>A) c.671-2314G>A (n.671-2314G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.787+1398G>A (n.787+1398G>A) c.409+1398G>A (n.409+1398G>A) c.412+1398G>A (n.412+1398G>A) c.5-29395G>A (n.5-29395G>A) c.-43-18825G>A (n.-43-18825G>A) c.-99+31925G>A (n.-99+31925G>A) n.2321G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093347del | CA2499224517 | BRCA1 | n.2248del c.2184del (p.Glu729LysfsTer7) c.2058del (p.Glu687LysfsTer7) c.2181del (p.Glu728LysfsTer7) c.2106del (p.Glu703LysfsTer7) c.784+1397del (n.784+1397del) c.646+1397del (n.646+1397del) c.1296del (p.Glu433LysfsTer7) c.2061del (p.Glu688LysfsTer7) c.2043del (p.Glu682LysfsTer7) c.664+1397del (n.664+1397del) c.706+1397del (n.706+1397del) c.671-2315del (n.671-2315del) c.*1967del (n.*1967del) c.787+1397del (n.787+1397del) c.409+1397del (n.409+1397del) c.412+1397del (n.412+1397del) c.5-29396del (n.5-29396del) c.-43-18826del (n.-43-18826del) c.-99+31924del (n.-99+31924del) n.2320del n.2361del | ClinVar |
17 | g.43093347T>A | CA10597635 | BRCA1 | n.2248A>T c.2184A>T (p.Arg728Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.2181A>T (p.Arg727Ser) c.2106A>T (p.Arg702Ser) c.784+1397A>T (n.784+1397A>T) c.646+1397A>T (n.646+1397A>T) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.2061A>T (p.Arg687Ser) c.2043A>T (p.Arg681Ser) c.664+1397A>T (n.664+1397A>T) c.706+1397A>T (n.706+1397A>T) c.671-2315A>T (n.671-2315A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.787+1397A>T (n.787+1397A>T) c.409+1397A>T (n.409+1397A>T) c.412+1397A>T (n.412+1397A>T) c.5-29396A>T (n.5-29396A>T) c.-43-18826A>T (n.-43-18826A>T) c.-99+31924A>T (n.-99+31924A>T) n.2320A>T n.2361A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093347T>C | CA500232880 | BRCA1 | n.2248A>G c.2184A>G (p.Arg728=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.2181A>G (p.Arg727=) c.2106A>G (p.Arg702=) c.784+1397A>G (n.784+1397A>G) c.646+1397A>G (n.646+1397A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.2061A>G (p.Arg687=) c.2043A>G (p.Arg681=) c.664+1397A>G (n.664+1397A>G) c.706+1397A>G (n.706+1397A>G) c.671-2315A>G (n.671-2315A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.787+1397A>G (n.787+1397A>G) c.409+1397A>G (n.409+1397A>G) c.412+1397A>G (n.412+1397A>G) c.5-29396A>G (n.5-29396A>G) c.-43-18826A>G (n.-43-18826A>G) c.-99+31924A>G (n.-99+31924A>G) n.2320A>G n.2361A>G | dbSNP |
17 | g.43093347T>G | CA10597636 | BRCA1 | n.2248A>C c.2184A>C (p.Arg728Ser) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.2181A>C (p.Arg727Ser) c.2106A>C (p.Arg702Ser) c.784+1397A>C (n.784+1397A>C) c.646+1397A>C (n.646+1397A>C) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.2061A>C (p.Arg687Ser) c.2043A>C (p.Arg681Ser) c.664+1397A>C (n.664+1397A>C) c.706+1397A>C (n.706+1397A>C) c.671-2315A>C (n.671-2315A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.787+1397A>C (n.787+1397A>C) c.409+1397A>C (n.409+1397A>C) c.412+1397A>C (n.412+1397A>C) c.5-29396A>C (n.5-29396A>C) c.-43-18826A>C (n.-43-18826A>C) c.-99+31924A>C (n.-99+31924A>C) n.2320A>C n.2361A>C | |
17 | g.43093348C>A | CA10597637 | BRCA1 | n.2247G>T c.2183G>T (p.Arg728Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.2105G>T (p.Arg702Ile) c.784+1396G>T (n.784+1396G>T) c.646+1396G>T (n.646+1396G>T) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.2060G>T (p.Arg687Ile) c.2042G>T (p.Arg681Ile) c.664+1396G>T (n.664+1396G>T) c.706+1396G>T (n.706+1396G>T) c.671-2316G>T (n.671-2316G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.787+1396G>T (n.787+1396G>T) c.409+1396G>T (n.409+1396G>T) c.412+1396G>T (n.412+1396G>T) c.5-29397G>T (n.5-29397G>T) c.-43-18827G>T (n.-43-18827G>T) c.-99+31923G>T (n.-99+31923G>T) n.2319G>T n.2360G>T | |
17 | g.43093348C= | CA2260783866 | BRCA1 | n.2247G= c.2183G= (p.Arg728=) c.2057G= (p.Arg686=) c.2180G= (p.Arg727=) c.2105G= (p.Arg702=) c.784+1396G= (n.784+1396G=) c.646+1396G= (n.646+1396G=) c.1295G= (p.Arg432=) c.2060G= (p.Arg687=) c.2042G= (p.Arg681=) c.664+1396G= (n.664+1396G=) c.706+1396G= (n.706+1396G=) c.671-2316G= (n.671-2316G=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.787+1396G= (n.787+1396G=) c.409+1396G= (n.409+1396G=) c.412+1396G= (n.412+1396G=) c.5-29397G= (n.5-29397G=) c.-43-18827G= (n.-43-18827G=) c.-99+31923G= (n.-99+31923G=) n.2319G= n.2360G= | |
17 | g.43093348C>G | CA10597638 | BRCA1 | n.2247G>C c.2183G>C (p.Arg728Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.2105G>C (p.Arg702Thr) c.784+1396G>C (n.784+1396G>C) c.646+1396G>C (n.646+1396G>C) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.2042G>C (p.Arg681Thr) c.664+1396G>C (n.664+1396G>C) c.706+1396G>C (n.706+1396G>C) c.671-2316G>C (n.671-2316G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.787+1396G>C (n.787+1396G>C) c.409+1396G>C (n.409+1396G>C) c.412+1396G>C (n.412+1396G>C) c.5-29397G>C (n.5-29397G>C) c.-43-18827G>C (n.-43-18827G>C) c.-99+31923G>C (n.-99+31923G>C) n.2319G>C n.2360G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093348C>T | CA001458 | BRCA1 | n.2247G>A c.2183G>A (p.Arg728Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.2105G>A (p.Arg702Lys) c.784+1396G>A (n.784+1396G>A) c.646+1396G>A (n.646+1396G>A) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.2042G>A (p.Arg681Lys) c.664+1396G>A (n.664+1396G>A) c.706+1396G>A (n.706+1396G>A) c.671-2316G>A (n.671-2316G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.787+1396G>A (n.787+1396G>A) c.409+1396G>A (n.409+1396G>A) c.412+1396G>A (n.412+1396G>A) c.5-29397G>A (n.5-29397G>A) c.-43-18827G>A (n.-43-18827G>A) c.-99+31923G>A (n.-99+31923G>A) n.2319G>A n.2360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093349T>A | CA10597639 | BRCA1 | n.2246A>T c.2182A>T (p.Arg728Ter) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.2179A>T (p.Arg727Ter) c.2104A>T (p.Arg702Ter) c.784+1395A>T (n.784+1395A>T) c.646+1395A>T (n.646+1395A>T) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.2059A>T (p.Arg687Ter) c.2041A>T (p.Arg681Ter) c.664+1395A>T (n.664+1395A>T) c.706+1395A>T (n.706+1395A>T) c.671-2317A>T (n.671-2317A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.787+1395A>T (n.787+1395A>T) c.409+1395A>T (n.409+1395A>T) c.412+1395A>T (n.412+1395A>T) c.5-29398A>T (n.5-29398A>T) c.-43-18828A>T (n.-43-18828A>T) c.-99+31922A>T (n.-99+31922A>T) n.2318A>T n.2359A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093349T>C | CA10597640 | BRCA1 | n.2246A>G c.2182A>G (p.Arg728Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.2104A>G (p.Arg702Gly) c.784+1395A>G (n.784+1395A>G) c.646+1395A>G (n.646+1395A>G) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) c.664+1395A>G (n.664+1395A>G) c.706+1395A>G (n.706+1395A>G) c.671-2317A>G (n.671-2317A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.787+1395A>G (n.787+1395A>G) c.409+1395A>G (n.409+1395A>G) c.412+1395A>G (n.412+1395A>G) c.5-29398A>G (n.5-29398A>G) c.-43-18828A>G (n.-43-18828A>G) c.-99+31922A>G (n.-99+31922A>G) n.2318A>G n.2359A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093349T>G | CA500232881 | BRCA1 | n.2246A>C c.2182A>C (p.Arg728=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.2179A>C (p.Arg727=) c.2104A>C (p.Arg702=) c.784+1395A>C (n.784+1395A>C) c.646+1395A>C (n.646+1395A>C) c.1294A>C (p.Arg432=) c.2059A>C (p.Arg687=) c.2041A>C (p.Arg681=) c.664+1395A>C (n.664+1395A>C) c.706+1395A>C (n.706+1395A>C) c.671-2317A>C (n.671-2317A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.787+1395A>C (n.787+1395A>C) c.409+1395A>C (n.409+1395A>C) c.412+1395A>C (n.412+1395A>C) c.5-29398A>C (n.5-29398A>C) c.-43-18828A>C (n.-43-18828A>C) c.-99+31922A>C (n.-99+31922A>C) n.2318A>C n.2359A>C | |
17 | g.43093349T= | CA2260783867 | BRCA1 | n.2246A= c.2182A= (p.Arg728=) c.2056A= (p.Arg686=) c.2179A= (p.Arg727=) c.2104A= (p.Arg702=) c.784+1395A= (n.784+1395A=) c.646+1395A= (n.646+1395A=) c.1294A= (p.Arg432=) c.2059A= (p.Arg687=) c.2041A= (p.Arg681=) c.664+1395A= (n.664+1395A=) c.706+1395A= (n.706+1395A=) c.671-2317A= (n.671-2317A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.787+1395A= (n.787+1395A=) c.409+1395A= (n.409+1395A=) c.412+1395A= (n.412+1395A=) c.5-29398A= (n.5-29398A=) c.-43-18828A= (n.-43-18828A=) c.-99+31922A= (n.-99+31922A=) n.2318A= n.2359A= | |
17 | g.43093350T>A | CA500232882 | BRCA1 | n.2245A>T c.2181A>T (p.Pro727=) c.2055A>T (p.Pro685=) c.2178A>T (p.Pro726=) c.2103A>T (p.Pro701=) c.784+1394A>T (n.784+1394A>T) c.646+1394A>T (n.646+1394A>T) c.1293A>T (p.Pro431=) c.2058A>T (p.Pro686=) c.2040A>T (p.Pro680=) c.664+1394A>T (n.664+1394A>T) c.706+1394A>T (n.706+1394A>T) c.671-2318A>T (n.671-2318A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.787+1394A>T (n.787+1394A>T) c.409+1394A>T (n.409+1394A>T) c.412+1394A>T (n.412+1394A>T) c.5-29399A>T (n.5-29399A>T) c.-43-18829A>T (n.-43-18829A>T) c.-99+31921A>T (n.-99+31921A>T) n.2317A>T n.2358A>T | |
17 | g.43093350T>C | CA500232883 | BRCA1 | n.2245A>G c.2181A>G (p.Pro727=) c.2055A>G (p.Pro685=) c.2178A>G (p.Pro726=) c.2103A>G (p.Pro701=) c.784+1394A>G (n.784+1394A>G) c.646+1394A>G (n.646+1394A>G) c.1293A>G (p.Pro431=) c.2058A>G (p.Pro686=) c.2040A>G (p.Pro680=) c.664+1394A>G (n.664+1394A>G) c.706+1394A>G (n.706+1394A>G) c.671-2318A>G (n.671-2318A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.787+1394A>G (n.787+1394A>G) c.409+1394A>G (n.409+1394A>G) c.412+1394A>G (n.412+1394A>G) c.5-29399A>G (n.5-29399A>G) c.-43-18829A>G (n.-43-18829A>G) c.-99+31921A>G (n.-99+31921A>G) n.2317A>G n.2358A>G | |
17 | g.43093350T>G | CA500232884 | BRCA1 | n.2245A>C c.2181A>C (p.Pro727=) c.2055A>C (p.Pro685=) c.2178A>C (p.Pro726=) c.2103A>C (p.Pro701=) c.784+1394A>C (n.784+1394A>C) c.646+1394A>C (n.646+1394A>C) c.1293A>C (p.Pro431=) c.2058A>C (p.Pro686=) c.2040A>C (p.Pro680=) c.664+1394A>C (n.664+1394A>C) c.706+1394A>C (n.706+1394A>C) c.671-2318A>C (n.671-2318A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.787+1394A>C (n.787+1394A>C) c.409+1394A>C (n.409+1394A>C) c.412+1394A>C (n.412+1394A>C) c.5-29399A>C (n.5-29399A>C) c.-43-18829A>C (n.-43-18829A>C) c.-99+31921A>C (n.-99+31921A>C) n.2317A>C n.2358A>C | |
17 | g.43093351G>A | CA001457 | BRCA1 | n.2244C>T c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.784+1393C>T (n.784+1393C>T) c.646+1393C>T (n.646+1393C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.664+1393C>T (n.664+1393C>T) c.706+1393C>T (n.706+1393C>T) c.671-2319C>T (n.671-2319C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.787+1393C>T (n.787+1393C>T) c.409+1393C>T (n.409+1393C>T) c.412+1393C>T (n.412+1393C>T) c.5-29400C>T (n.5-29400C>T) c.-43-18830C>T (n.-43-18830C>T) c.-99+31920C>T (n.-99+31920C>T) n.2316C>T n.2357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093351G>C | CA10597641 | BRCA1 | n.2244C>G c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.784+1393C>G (n.784+1393C>G) c.646+1393C>G (n.646+1393C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.664+1393C>G (n.664+1393C>G) c.706+1393C>G (n.706+1393C>G) c.671-2319C>G (n.671-2319C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.787+1393C>G (n.787+1393C>G) c.409+1393C>G (n.409+1393C>G) c.412+1393C>G (n.412+1393C>G) c.5-29400C>G (n.5-29400C>G) c.-43-18830C>G (n.-43-18830C>G) c.-99+31920C>G (n.-99+31920C>G) n.2316C>G n.2357C>G | |
17 | g.43093351G= | CA2260783868 | BRCA1 | n.2244C= c.2180C= (p.Pro727=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2177C= (p.Pro726=) c.2102C= (p.Pro701=) c.784+1393C= (n.784+1393C=) c.646+1393C= (n.646+1393C=) c.1292C= (p.Pro431=) c.2057C= (p.Pro686=) c.2039C= (p.Pro680=) c.664+1393C= (n.664+1393C=) c.706+1393C= (n.706+1393C=) c.671-2319C= (n.671-2319C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.787+1393C= (n.787+1393C=) c.409+1393C= (n.409+1393C=) c.412+1393C= (n.412+1393C=) c.5-29400C= (n.5-29400C=) c.-43-18830C= (n.-43-18830C=) c.-99+31920C= (n.-99+31920C=) n.2316C= n.2357C= | |
17 | g.43093351G>T | CA10597642 | BRCA1 | n.2244C>A c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.2054C>A (p.Pro685Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.784+1393C>A (n.784+1393C>A) c.646+1393C>A (n.646+1393C>A) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.664+1393C>A (n.664+1393C>A) c.706+1393C>A (n.706+1393C>A) c.671-2319C>A (n.671-2319C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.787+1393C>A (n.787+1393C>A) c.409+1393C>A (n.409+1393C>A) c.412+1393C>A (n.412+1393C>A) c.5-29400C>A (n.5-29400C>A) c.-43-18830C>A (n.-43-18830C>A) c.-99+31920C>A (n.-99+31920C>A) n.2316C>A n.2357C>A | dbSNP |
17 | g.43093352G>A | CA10597643 | BRCA1 | n.2243C>T c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.784+1392C>T (n.784+1392C>T) c.646+1392C>T (n.646+1392C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.664+1392C>T (n.664+1392C>T) c.706+1392C>T (n.706+1392C>T) c.671-2320C>T (n.671-2320C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.787+1392C>T (n.787+1392C>T) c.409+1392C>T (n.409+1392C>T) c.412+1392C>T (n.412+1392C>T) c.5-29401C>T (n.5-29401C>T) c.-43-18831C>T (n.-43-18831C>T) c.-99+31919C>T (n.-99+31919C>T) n.2315C>T n.2356C>T | dbSNP |
17 | g.43093352G>C | CA10597644 | BRCA1 | n.2243C>G c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.784+1392C>G (n.784+1392C>G) c.646+1392C>G (n.646+1392C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.664+1392C>G (n.664+1392C>G) c.706+1392C>G (n.706+1392C>G) c.671-2320C>G (n.671-2320C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.787+1392C>G (n.787+1392C>G) c.409+1392C>G (n.409+1392C>G) c.412+1392C>G (n.412+1392C>G) c.5-29401C>G (n.5-29401C>G) c.-43-18831C>G (n.-43-18831C>G) c.-99+31919C>G (n.-99+31919C>G) n.2315C>G n.2356C>G | dbSNP |
17 | g.43093352G>T | CA10597645 | BRCA1 | n.2243C>A c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.784+1392C>A (n.784+1392C>A) c.646+1392C>A (n.646+1392C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.664+1392C>A (n.664+1392C>A) c.706+1392C>A (n.706+1392C>A) c.671-2320C>A (n.671-2320C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.787+1392C>A (n.787+1392C>A) c.409+1392C>A (n.409+1392C>A) c.412+1392C>A (n.412+1392C>A) c.5-29401C>A (n.5-29401C>A) c.-43-18831C>A (n.-43-18831C>A) c.-99+31919C>A (n.-99+31919C>A) n.2315C>A n.2356C>A | dbSNP |
17 | g.43093352_43093353delinsGA | CA2260783869 | BRCA1 | n.2242_2243delinsTC c.2178_2179delinsTC (p.Leu726=) c.2052_2053delinsTC (p.Leu684=) c.2175_2176delinsTC (p.Leu725=) c.2100_2101delinsTC (p.Leu700=) c.784+1391_784+1392delinsTC (n.784+1391_784+1392delinsTC) c.646+1391_646+1392delinsTC (n.646+1391_646+1392delinsTC) c.1290_1291delinsTC (p.Leu430=) c.2055_2056delinsTC (p.Leu685=) c.2037_2038delinsTC (p.Leu679=) c.664+1391_664+1392delinsTC (n.664+1391_664+1392delinsTC) c.706+1391_706+1392delinsTC (n.706+1391_706+1392delinsTC) c.671-2321_671-2320delinsTC (n.671-2321_671-2320delinsTC) c.*1961_*1962delinsTC (n.*1961_*1962delinsTC) c.787+1391_787+1392delinsTC (n.787+1391_787+1392delinsTC) c.409+1391_409+1392delinsTC (n.409+1391_409+1392delinsTC) c.412+1391_412+1392delinsTC (n.412+1391_412+1392delinsTC) c.5-29402_5-29401delinsTC (n.5-29402_5-29401delinsTC) c.-43-18832_-43-18831delinsTC (n.-43-18832_-43-18831delinsTC) c.-99+31918_-99+31919delinsTC (n.-99+31918_-99+31919delinsTC) n.2314_2315delinsTC n.2355_2356delinsTC | |
17 | g.43093353A= | CA2260783871 | BRCA1 | n.2242T= c.2178T= (p.Leu726=) c.2052T= (p.Leu684=) c.2175T= (p.Leu725=) c.2100T= (p.Leu700=) c.784+1391T= (n.784+1391T=) c.646+1391T= (n.646+1391T=) c.1290T= (p.Leu430=) c.2055T= (p.Leu685=) c.2037T= (p.Leu679=) c.664+1391T= (n.664+1391T=) c.706+1391T= (n.706+1391T=) c.671-2321T= (n.671-2321T=) c.*1961T= (n.*1961T=) c.787+1391T= (n.787+1391T=) c.409+1391T= (n.409+1391T=) c.412+1391T= (n.412+1391T=) c.5-29402T= (n.5-29402T=) c.-43-18832T= (n.-43-18832T=) c.-99+31918T= (n.-99+31918T=) n.2314T= n.2355T= | |
17 | g.43093353A>C | CA500232885 | BRCA1 | n.2242T>G c.2178T>G (p.Leu726=) c.2052T>G (p.Leu684=) c.2175T>G (p.Leu725=) c.2100T>G (p.Leu700=) c.784+1391T>G (n.784+1391T>G) c.646+1391T>G (n.646+1391T>G) c.1290T>G (p.Leu430=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.664+1391T>G (n.664+1391T>G) c.706+1391T>G (n.706+1391T>G) c.671-2321T>G (n.671-2321T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.787+1391T>G (n.787+1391T>G) c.409+1391T>G (n.409+1391T>G) c.412+1391T>G (n.412+1391T>G) c.5-29402T>G (n.5-29402T>G) c.-43-18832T>G (n.-43-18832T>G) c.-99+31918T>G (n.-99+31918T>G) n.2314T>G n.2355T>G | |
17 | g.43093353A>G | CA500232886 | BRCA1 | n.2242T>C c.2178T>C (p.Leu726=) c.2052T>C (p.Leu684=) c.2175T>C (p.Leu725=) c.2100T>C (p.Leu700=) c.784+1391T>C (n.784+1391T>C) c.646+1391T>C (n.646+1391T>C) c.1290T>C (p.Leu430=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.664+1391T>C (n.664+1391T>C) c.706+1391T>C (n.706+1391T>C) c.671-2321T>C (n.671-2321T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.787+1391T>C (n.787+1391T>C) c.409+1391T>C (n.409+1391T>C) c.412+1391T>C (n.412+1391T>C) c.5-29402T>C (n.5-29402T>C) c.-43-18832T>C (n.-43-18832T>C) c.-99+31918T>C (n.-99+31918T>C) n.2314T>C n.2355T>C | dbSNP |
17 | g.43093353A>T | CA500232887 | BRCA1 | n.2242T>A c.2178T>A (p.Leu726=) c.2052T>A (p.Leu684=) c.2175T>A (p.Leu725=) c.2100T>A (p.Leu700=) c.784+1391T>A (n.784+1391T>A) c.646+1391T>A (n.646+1391T>A) c.1290T>A (p.Leu430=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.664+1391T>A (n.664+1391T>A) c.706+1391T>A (n.706+1391T>A) c.671-2321T>A (n.671-2321T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.787+1391T>A (n.787+1391T>A) c.409+1391T>A (n.409+1391T>A) c.412+1391T>A (n.412+1391T>A) c.5-29402T>A (n.5-29402T>A) c.-43-18832T>A (n.-43-18832T>A) c.-99+31918T>A (n.-99+31918T>A) n.2314T>A n.2355T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093354del | CA1139664782 | BRCA1 | n.2242del c.2178del (p.Pro727GlnfsTer9) c.2052del (p.Pro685GlnfsTer9) c.2175del (p.Pro726GlnfsTer9) c.2100del (p.Pro701GlnfsTer9) c.784+1391del (n.784+1391del) c.646+1391del (n.646+1391del) c.1290del (p.Pro431GlnfsTer9) c.2055del (p.Pro686GlnfsTer9) c.2037del (p.Pro680GlnfsTer9) c.664+1391del (n.664+1391del) c.706+1391del (n.706+1391del) c.671-2321del (n.671-2321del) c.*1961del (n.*1961del) c.787+1391del (n.787+1391del) c.409+1391del (n.409+1391del) c.412+1391del (n.412+1391del) c.5-29402del (n.5-29402del) c.-43-18832del (n.-43-18832del) c.-99+31918del (n.-99+31918del) n.2314del n.2355del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093353_43093355delinsAAG | CA2260783870 | BRCA1 | n.2240_2242delinsCTT c.2176_2178delinsCTT (p.Leu726=) c.2050_2052delinsCTT (p.Leu684=) c.2173_2175delinsCTT (p.Leu725=) c.2098_2100delinsCTT (p.Leu700=) c.784+1389_784+1391delinsCTT (n.784+1389_784+1391delinsCTT) c.646+1389_646+1391delinsCTT (n.646+1389_646+1391delinsCTT) c.1288_1290delinsCTT (p.Leu430=) c.2053_2055delinsCTT (p.Leu685=) c.2035_2037delinsCTT (p.Leu679=) c.664+1389_664+1391delinsCTT (n.664+1389_664+1391delinsCTT) c.706+1389_706+1391delinsCTT (n.706+1389_706+1391delinsCTT) c.671-2323_671-2321delinsCTT (n.671-2323_671-2321delinsCTT) c.*1959_*1961delinsCTT (n.*1959_*1961delinsCTT) c.787+1389_787+1391delinsCTT (n.787+1389_787+1391delinsCTT) c.409+1389_409+1391delinsCTT (n.409+1389_409+1391delinsCTT) c.412+1389_412+1391delinsCTT (n.412+1389_412+1391delinsCTT) c.5-29404_5-29402delinsCTT (n.5-29404_5-29402delinsCTT) c.-43-18834_-43-18832delinsCTT (n.-43-18834_-43-18832delinsCTT) c.-99+31916_-99+31918delinsCTT (n.-99+31916_-99+31918delinsCTT) n.2312_2314delinsCTT n.2353_2355delinsCTT | |
17 | g.43093354A= | CA2260783873 | BRCA1 | n.2241T= c.2177T= (p.Leu726=) c.2051T= (p.Leu684=) c.2174T= (p.Leu725=) c.2099T= (p.Leu700=) c.784+1390T= (n.784+1390T=) c.646+1390T= (n.646+1390T=) c.1289T= (p.Leu430=) c.2054T= (p.Leu685=) c.2036T= (p.Leu679=) c.664+1390T= (n.664+1390T=) c.706+1390T= (n.706+1390T=) c.671-2322T= (n.671-2322T=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.787+1390T= (n.787+1390T=) c.409+1390T= (n.409+1390T=) c.412+1390T= (n.412+1390T=) c.5-29403T= (n.5-29403T=) c.-43-18833T= (n.-43-18833T=) c.-99+31917T= (n.-99+31917T=) n.2313T= n.2354T= | |
17 | g.43093354A>C | CA10597646 | BRCA1 | n.2241T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.784+1390T>G (n.784+1390T>G) c.646+1390T>G (n.646+1390T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.664+1390T>G (n.664+1390T>G) c.706+1390T>G (n.706+1390T>G) c.671-2322T>G (n.671-2322T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.787+1390T>G (n.787+1390T>G) c.409+1390T>G (n.409+1390T>G) c.412+1390T>G (n.412+1390T>G) c.5-29403T>G (n.5-29403T>G) c.-43-18833T>G (n.-43-18833T>G) c.-99+31917T>G (n.-99+31917T>G) n.2313T>G n.2354T>G | |
17 | g.43093354A>G | CA10597647 | BRCA1 | n.2241T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.784+1390T>C (n.784+1390T>C) c.646+1390T>C (n.646+1390T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.664+1390T>C (n.664+1390T>C) c.706+1390T>C (n.706+1390T>C) c.671-2322T>C (n.671-2322T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.787+1390T>C (n.787+1390T>C) c.409+1390T>C (n.409+1390T>C) c.412+1390T>C (n.412+1390T>C) c.5-29403T>C (n.5-29403T>C) c.-43-18833T>C (n.-43-18833T>C) c.-99+31917T>C (n.-99+31917T>C) n.2313T>C n.2354T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093354A>T | CA10597648 | BRCA1 | n.2241T>A c.2177T>A (p.Leu726His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.2174T>A (p.Leu725His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.784+1390T>A (n.784+1390T>A) c.646+1390T>A (n.646+1390T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.664+1390T>A (n.664+1390T>A) c.706+1390T>A (n.706+1390T>A) c.671-2322T>A (n.671-2322T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.787+1390T>A (n.787+1390T>A) c.409+1390T>A (n.409+1390T>A) c.412+1390T>A (n.412+1390T>A) c.5-29403T>A (n.5-29403T>A) c.-43-18833T>A (n.-43-18833T>A) c.-99+31917T>A (n.-99+31917T>A) n.2313T>A n.2354T>A | |
17 | g.43093354_43093355del | CA001453 | BRCA1 | n.2240_2241del c.2176_2177del (p.Leu726SerfsTer13) c.2050_2051del (p.Leu684SerfsTer13) c.2173_2174del (p.Leu725SerfsTer13) c.2098_2099del (p.Leu700SerfsTer13) c.784+1389_784+1390del (n.784+1389_784+1390del) c.646+1389_646+1390del (n.646+1389_646+1390del) c.1288_1289del (p.Leu430SerfsTer13) c.2053_2054del (p.Leu685SerfsTer13) c.2035_2036del (p.Leu679SerfsTer13) c.664+1389_664+1390del (n.664+1389_664+1390del) c.706+1389_706+1390del (n.706+1389_706+1390del) c.671-2323_671-2322del (n.671-2323_671-2322del) c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.787+1389_787+1390del (n.787+1389_787+1390del) c.409+1389_409+1390del (n.409+1389_409+1390del) c.412+1389_412+1390del (n.412+1389_412+1390del) c.5-29404_5-29403del (n.5-29404_5-29403del) c.-43-18834_-43-18833del (n.-43-18834_-43-18833del) c.-99+31916_-99+31917del (n.-99+31916_-99+31917del) n.2312_2313del n.2353_2354del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093354_43093355delinsAG | CA2260783872 | BRCA1 | n.2240_2241delinsCT c.2176_2177delinsCT (p.Leu726=) c.2050_2051delinsCT (p.Leu684=) c.2173_2174delinsCT (p.Leu725=) c.2098_2099delinsCT (p.Leu700=) c.784+1389_784+1390delinsCT (n.784+1389_784+1390delinsCT) c.646+1389_646+1390delinsCT (n.646+1389_646+1390delinsCT) c.1288_1289delinsCT (p.Leu430=) c.2053_2054delinsCT (p.Leu685=) c.2035_2036delinsCT (p.Leu679=) c.664+1389_664+1390delinsCT (n.664+1389_664+1390delinsCT) c.706+1389_706+1390delinsCT (n.706+1389_706+1390delinsCT) c.671-2323_671-2322delinsCT (n.671-2323_671-2322delinsCT) c.*1959_*1960delinsCT (n.*1959_*1960delinsCT) c.787+1389_787+1390delinsCT (n.787+1389_787+1390delinsCT) c.409+1389_409+1390delinsCT (n.409+1389_409+1390delinsCT) c.412+1389_412+1390delinsCT (n.412+1389_412+1390delinsCT) c.5-29404_5-29403delinsCT (n.5-29404_5-29403delinsCT) c.-43-18834_-43-18833delinsCT (n.-43-18834_-43-18833delinsCT) c.-99+31916_-99+31917delinsCT (n.-99+31916_-99+31917delinsCT) n.2312_2313delinsCT n.2353_2354delinsCT | |
17 | g.43093355G>A | CA10597649 | BRCA1 | n.2240C>T c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.784+1389C>T (n.784+1389C>T) c.646+1389C>T (n.646+1389C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.664+1389C>T (n.664+1389C>T) c.706+1389C>T (n.706+1389C>T) c.671-2323C>T (n.671-2323C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.787+1389C>T (n.787+1389C>T) c.409+1389C>T (n.409+1389C>T) c.412+1389C>T (n.412+1389C>T) c.5-29404C>T (n.5-29404C>T) c.-43-18834C>T (n.-43-18834C>T) c.-99+31916C>T (n.-99+31916C>T) n.2312C>T n.2353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093355G>C | CA10597650 | BRCA1 | n.2240C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.784+1389C>G (n.784+1389C>G) c.646+1389C>G (n.646+1389C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.664+1389C>G (n.664+1389C>G) c.706+1389C>G (n.706+1389C>G) c.671-2323C>G (n.671-2323C>G) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.787+1389C>G (n.787+1389C>G) c.409+1389C>G (n.409+1389C>G) c.412+1389C>G (n.412+1389C>G) c.5-29404C>G (n.5-29404C>G) c.-43-18834C>G (n.-43-18834C>G) c.-99+31916C>G (n.-99+31916C>G) n.2312C>G n.2353C>G | dbSNP |
17 | g.43093355G= | CA2260783874 | BRCA1 | n.2240C= c.2176C= (p.Leu726=) c.2050C= (p.Leu684=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2098C= (p.Leu700=) c.784+1389C= (n.784+1389C=) c.646+1389C= (n.646+1389C=) c.1288C= (p.Leu430=) c.2053C= (p.Leu685=) c.2035C= (p.Leu679=) c.664+1389C= (n.664+1389C=) c.706+1389C= (n.706+1389C=) c.671-2323C= (n.671-2323C=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.787+1389C= (n.787+1389C=) c.409+1389C= (n.409+1389C=) c.412+1389C= (n.412+1389C=) c.5-29404C= (n.5-29404C=) c.-43-18834C= (n.-43-18834C=) c.-99+31916C= (n.-99+31916C=) n.2312C= n.2353C= | |
17 | g.43093355G>T | CA10597651 | BRCA1 | n.2240C>A c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.784+1389C>A (n.784+1389C>A) c.646+1389C>A (n.646+1389C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.664+1389C>A (n.664+1389C>A) c.706+1389C>A (n.706+1389C>A) c.671-2323C>A (n.671-2323C>A) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.787+1389C>A (n.787+1389C>A) c.409+1389C>A (n.409+1389C>A) c.412+1389C>A (n.412+1389C>A) c.5-29404C>A (n.5-29404C>A) c.-43-18834C>A (n.-43-18834C>A) c.-99+31916C>A (n.-99+31916C>A) n.2312C>A n.2353C>A | dbSNP |
17 | g.43093356del | CA001454 | BRCA1 | n.2240del c.2176del (p.Leu726PhefsTer10) c.2050del (p.Leu684PhefsTer10) c.2173del (p.Leu725PhefsTer10) c.2098del (p.Leu700PhefsTer10) c.784+1389del (n.784+1389del) c.646+1389del (n.646+1389del) c.1288del (p.Leu430PhefsTer10) c.2053del (p.Leu685PhefsTer10) c.2035del (p.Leu679PhefsTer10) c.664+1389del (n.664+1389del) c.706+1389del (n.706+1389del) c.671-2323del (n.671-2323del) c.*1959del (n.*1959del) c.787+1389del (n.787+1389del) c.409+1389del (n.409+1389del) c.412+1389del (n.412+1389del) c.5-29404del (n.5-29404del) c.-43-18834del (n.-43-18834del) c.-99+31916del (n.-99+31916del) n.2312del n.2353del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093356G>A | CA001452 | BRCA1 | n.2239C>T c.2175C>T (p.Ser725=) c.2049C>T (p.Ser683=) c.2172C>T (p.Ser724=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.784+1388C>T (n.784+1388C>T) c.646+1388C>T (n.646+1388C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.2052C>T (p.Ser684=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.664+1388C>T (n.664+1388C>T) c.706+1388C>T (n.706+1388C>T) c.671-2324C>T (n.671-2324C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.787+1388C>T (n.787+1388C>T) c.409+1388C>T (n.409+1388C>T) c.412+1388C>T (n.412+1388C>T) c.5-29405C>T (n.5-29405C>T) c.-43-18835C>T (n.-43-18835C>T) c.-99+31915C>T (n.-99+31915C>T) n.2311C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093356G>C | CA10597652 | BRCA1 | n.2239C>G c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.2049C>G (p.Ser683Arg) c.2172C>G (p.Ser724Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.784+1388C>G (n.784+1388C>G) c.646+1388C>G (n.646+1388C>G) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.2052C>G (p.Ser684Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.664+1388C>G (n.664+1388C>G) c.706+1388C>G (n.706+1388C>G) c.671-2324C>G (n.671-2324C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.787+1388C>G (n.787+1388C>G) c.409+1388C>G (n.409+1388C>G) c.412+1388C>G (n.412+1388C>G) c.5-29405C>G (n.5-29405C>G) c.-43-18835C>G (n.-43-18835C>G) c.-99+31915C>G (n.-99+31915C>G) n.2311C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093356G= | CA2260783876 | BRCA1 | n.2239C= c.2175C= (p.Ser725=) c.2049C= (p.Ser683=) c.2172C= (p.Ser724=) c.2097C= (p.Ser699=) c.784+1388C= (n.784+1388C=) c.646+1388C= (n.646+1388C=) c.1287C= (p.Ser429=) c.2052C= (p.Ser684=) c.2034C= (p.Ser678=) c.664+1388C= (n.664+1388C=) c.706+1388C= (n.706+1388C=) c.671-2324C= (n.671-2324C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.787+1388C= (n.787+1388C=) c.409+1388C= (n.409+1388C=) c.412+1388C= (n.412+1388C=) c.5-29405C= (n.5-29405C=) c.-43-18835C= (n.-43-18835C=) c.-99+31915C= (n.-99+31915C=) n.2311C= n.2352C= | |
17 | g.43093356G>T | CA10597653 | BRCA1 | n.2239C>A c.2175C>A (p.Ser725Arg) c.2049C>A (p.Ser683Arg) c.2172C>A (p.Ser724Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.784+1388C>A (n.784+1388C>A) c.646+1388C>A (n.646+1388C>A) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.2052C>A (p.Ser684Arg) c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.664+1388C>A (n.664+1388C>A) c.706+1388C>A (n.706+1388C>A) c.671-2324C>A (n.671-2324C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.787+1388C>A (n.787+1388C>A) c.409+1388C>A (n.409+1388C>A) c.412+1388C>A (n.412+1388C>A) c.5-29405C>A (n.5-29405C>A) c.-43-18835C>A (n.-43-18835C>A) c.-99+31915C>A (n.-99+31915C>A) n.2311C>A n.2352C>A | dbSNP |
17 | g.43093356_43093357delinsGC | CA2260783875 | BRCA1 | n.2238_2239delinsGC c.2174_2175delinsGC (p.Ser725=) c.2048_2049delinsGC (p.Ser683=) c.2171_2172delinsGC (p.Ser724=) c.2096_2097delinsGC (p.Ser699=) c.784+1387_784+1388delinsGC (n.784+1387_784+1388delinsGC) c.646+1387_646+1388delinsGC (n.646+1387_646+1388delinsGC) c.1286_1287delinsGC (p.Ser429=) c.2051_2052delinsGC (p.Ser684=) c.2033_2034delinsGC (p.Ser678=) c.664+1387_664+1388delinsGC (n.664+1387_664+1388delinsGC) c.706+1387_706+1388delinsGC (n.706+1387_706+1388delinsGC) c.671-2325_671-2324delinsGC (n.671-2325_671-2324delinsGC) c.*1957_*1958delinsGC (n.*1957_*1958delinsGC) c.787+1387_787+1388delinsGC (n.787+1387_787+1388delinsGC) c.409+1387_409+1388delinsGC (n.409+1387_409+1388delinsGC) c.412+1387_412+1388delinsGC (n.412+1387_412+1388delinsGC) c.5-29406_5-29405delinsGC (n.5-29406_5-29405delinsGC) c.-43-18836_-43-18835delinsGC (n.-43-18836_-43-18835delinsGC) c.-99+31914_-99+31915delinsGC (n.-99+31914_-99+31915delinsGC) n.2310_2311delinsGC n.2351_2352delinsGC | |
17 | g.43093357del | CA001451 | BRCA1 | n.2238del c.2174del (p.Ser725ThrfsTer11) c.2048del (p.Ser683ThrfsTer11) c.2171del (p.Ser724ThrfsTer11) c.2096del (p.Ser699ThrfsTer11) c.784+1387del (n.784+1387del) c.646+1387del (n.646+1387del) c.1286del (p.Ser429ThrfsTer11) c.2051del (p.Ser684ThrfsTer11) c.2033del (p.Ser678ThrfsTer11) c.664+1387del (n.664+1387del) c.706+1387del (n.706+1387del) c.671-2325del (n.671-2325del) c.*1957del (n.*1957del) c.787+1387del (n.787+1387del) c.409+1387del (n.409+1387del) c.412+1387del (n.412+1387del) c.5-29406del (n.5-29406del) c.-43-18836del (n.-43-18836del) c.-99+31914del (n.-99+31914del) n.2310del n.2351del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093357C>A | CA10597654 | BRCA1 | n.2238G>T c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2048G>T (p.Ser683Ile) c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.784+1387G>T (n.784+1387G>T) c.646+1387G>T (n.646+1387G>T) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.2051G>T (p.Ser684Ile) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.664+1387G>T (n.664+1387G>T) c.706+1387G>T (n.706+1387G>T) c.671-2325G>T (n.671-2325G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.787+1387G>T (n.787+1387G>T) c.409+1387G>T (n.409+1387G>T) c.412+1387G>T (n.412+1387G>T) c.5-29406G>T (n.5-29406G>T) c.-43-18836G>T (n.-43-18836G>T) c.-99+31914G>T (n.-99+31914G>T) n.2310G>T n.2351G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093357C= | CA2260783877 | BRCA1 | n.2238G= c.2174G= (p.Ser725=) c.2048G= (p.Ser683=) c.2171G= (p.Ser724=) c.2096G= (p.Ser699=) c.784+1387G= (n.784+1387G=) c.646+1387G= (n.646+1387G=) c.1286G= (p.Ser429=) c.2051G= (p.Ser684=) c.2033G= (p.Ser678=) c.664+1387G= (n.664+1387G=) c.706+1387G= (n.706+1387G=) c.671-2325G= (n.671-2325G=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.787+1387G= (n.787+1387G=) c.409+1387G= (n.409+1387G=) c.412+1387G= (n.412+1387G=) c.5-29406G= (n.5-29406G=) c.-43-18836G= (n.-43-18836G=) c.-99+31914G= (n.-99+31914G=) n.2310G= n.2351G= | |
17 | g.43093357C>G | CA10597655 | BRCA1 | n.2238G>C c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2048G>C (p.Ser683Thr) c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.784+1387G>C (n.784+1387G>C) c.646+1387G>C (n.646+1387G>C) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.2051G>C (p.Ser684Thr) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.664+1387G>C (n.664+1387G>C) c.706+1387G>C (n.706+1387G>C) c.671-2325G>C (n.671-2325G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.787+1387G>C (n.787+1387G>C) c.409+1387G>C (n.409+1387G>C) c.412+1387G>C (n.412+1387G>C) c.5-29406G>C (n.5-29406G>C) c.-43-18836G>C (n.-43-18836G>C) c.-99+31914G>C (n.-99+31914G>C) n.2310G>C n.2351G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093357C>T | CA10597656 | BRCA1 | n.2238G>A c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2048G>A (p.Ser683Asn) c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.784+1387G>A (n.784+1387G>A) c.646+1387G>A (n.646+1387G>A) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.2051G>A (p.Ser684Asn) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.664+1387G>A (n.664+1387G>A) c.706+1387G>A (n.706+1387G>A) c.671-2325G>A (n.671-2325G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.787+1387G>A (n.787+1387G>A) c.409+1387G>A (n.409+1387G>A) c.412+1387G>A (n.412+1387G>A) c.5-29406G>A (n.5-29406G>A) c.-43-18836G>A (n.-43-18836G>A) c.-99+31914G>A (n.-99+31914G>A) n.2310G>A n.2351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093358T>A | CA10597657 | BRCA1 | n.2237A>T c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.2047A>T (p.Ser683Cys) c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.784+1386A>T (n.784+1386A>T) c.646+1386A>T (n.646+1386A>T) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.2050A>T (p.Ser684Cys) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.664+1386A>T (n.664+1386A>T) c.706+1386A>T (n.706+1386A>T) c.671-2326A>T (n.671-2326A>T) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.787+1386A>T (n.787+1386A>T) c.409+1386A>T (n.409+1386A>T) c.412+1386A>T (n.412+1386A>T) c.5-29407A>T (n.5-29407A>T) c.-43-18837A>T (n.-43-18837A>T) c.-99+31913A>T (n.-99+31913A>T) n.2309A>T n.2350A>T | dbSNP |
17 | g.43093358T>C | CA10597658 | BRCA1 | n.2237A>G c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2047A>G (p.Ser683Gly) c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.784+1386A>G (n.784+1386A>G) c.646+1386A>G (n.646+1386A>G) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.2050A>G (p.Ser684Gly) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.664+1386A>G (n.664+1386A>G) c.706+1386A>G (n.706+1386A>G) c.671-2326A>G (n.671-2326A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.787+1386A>G (n.787+1386A>G) c.409+1386A>G (n.409+1386A>G) c.412+1386A>G (n.412+1386A>G) c.5-29407A>G (n.5-29407A>G) c.-43-18837A>G (n.-43-18837A>G) c.-99+31913A>G (n.-99+31913A>G) n.2309A>G n.2350A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093358T>G | CA10597659 | BRCA1 | n.2237A>C c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2047A>C (p.Ser683Arg) c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.784+1386A>C (n.784+1386A>C) c.646+1386A>C (n.646+1386A>C) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.2050A>C (p.Ser684Arg) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.664+1386A>C (n.664+1386A>C) c.706+1386A>C (n.706+1386A>C) c.671-2326A>C (n.671-2326A>C) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.787+1386A>C (n.787+1386A>C) c.409+1386A>C (n.409+1386A>C) c.412+1386A>C (n.412+1386A>C) c.5-29407A>C (n.5-29407A>C) c.-43-18837A>C (n.-43-18837A>C) c.-99+31913A>C (n.-99+31913A>C) n.2309A>C n.2350A>C | |
17 | g.43093358T= | CA2260783878 | BRCA1 | n.2237A= c.2173A= (p.Ser725=) c.2047A= (p.Ser683=) c.2170A= (p.Ser724=) c.2095A= (p.Ser699=) c.784+1386A= (n.784+1386A=) c.646+1386A= (n.646+1386A=) c.1285A= (p.Ser429=) c.2050A= (p.Ser684=) c.2032A= (p.Ser678=) c.664+1386A= (n.664+1386A=) c.706+1386A= (n.706+1386A=) c.671-2326A= (n.671-2326A=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.787+1386A= (n.787+1386A=) c.409+1386A= (n.409+1386A=) c.412+1386A= (n.412+1386A=) c.5-29407A= (n.5-29407A=) c.-43-18837A= (n.-43-18837A=) c.-99+31913A= (n.-99+31913A=) n.2309A= n.2350A= | |
17 | g.43093359A>C | CA500232888 | BRCA1 | n.2236T>G c.2172T>G (p.Pro724=) c.2046T>G (p.Pro682=) c.2169T>G (p.Pro723=) c.2094T>G (p.Pro698=) c.784+1385T>G (n.784+1385T>G) c.646+1385T>G (n.646+1385T>G) c.1284T>G (p.Pro428=) c.2049T>G (p.Pro683=) c.2031T>G (p.Pro677=) c.664+1385T>G (n.664+1385T>G) c.706+1385T>G (n.706+1385T>G) c.671-2327T>G (n.671-2327T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.787+1385T>G (n.787+1385T>G) c.409+1385T>G (n.409+1385T>G) c.412+1385T>G (n.412+1385T>G) c.5-29408T>G (n.5-29408T>G) c.-43-18838T>G (n.-43-18838T>G) c.-99+31912T>G (n.-99+31912T>G) n.2308T>G n.2349T>G | ClinVar |
17 | g.43093359A>G | CA500232889 | BRCA1 | n.2236T>C c.2172T>C (p.Pro724=) c.2046T>C (p.Pro682=) c.2169T>C (p.Pro723=) c.2094T>C (p.Pro698=) c.784+1385T>C (n.784+1385T>C) c.646+1385T>C (n.646+1385T>C) c.1284T>C (p.Pro428=) c.2049T>C (p.Pro683=) c.2031T>C (p.Pro677=) c.664+1385T>C (n.664+1385T>C) c.706+1385T>C (n.706+1385T>C) c.671-2327T>C (n.671-2327T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.787+1385T>C (n.787+1385T>C) c.409+1385T>C (n.409+1385T>C) c.412+1385T>C (n.412+1385T>C) c.5-29408T>C (n.5-29408T>C) c.-43-18838T>C (n.-43-18838T>C) c.-99+31912T>C (n.-99+31912T>C) n.2308T>C n.2349T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093359A>T | CA500232890 | BRCA1 | n.2236T>A c.2172T>A (p.Pro724=) c.2046T>A (p.Pro682=) c.2169T>A (p.Pro723=) c.2094T>A (p.Pro698=) c.784+1385T>A (n.784+1385T>A) c.646+1385T>A (n.646+1385T>A) c.1284T>A (p.Pro428=) c.2049T>A (p.Pro683=) c.2031T>A (p.Pro677=) c.664+1385T>A (n.664+1385T>A) c.706+1385T>A (n.706+1385T>A) c.671-2327T>A (n.671-2327T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.787+1385T>A (n.787+1385T>A) c.409+1385T>A (n.409+1385T>A) c.412+1385T>A (n.412+1385T>A) c.5-29408T>A (n.5-29408T>A) c.-43-18838T>A (n.-43-18838T>A) c.-99+31912T>A (n.-99+31912T>A) n.2308T>A n.2349T>A | dbSNP |
17 | g.43093359_43093361delinsGGA | CA2580094075 | BRCA1 | n.2234_2236delinsTCC c.2170_2172delinsTCC (p.Pro724Ser) c.2044_2046delinsTCC (p.Pro682Ser) c.2167_2169delinsTCC (p.Pro723Ser) c.2092_2094delinsTCC (p.Pro698Ser) c.784+1383_784+1385delinsTCC (n.784+1383_784+1385delinsTCC) c.646+1383_646+1385delinsTCC (n.646+1383_646+1385delinsTCC) c.1282_1284delinsTCC (p.Pro428Ser) c.2047_2049delinsTCC (p.Pro683Ser) c.2029_2031delinsTCC (p.Pro677Ser) c.664+1383_664+1385delinsTCC (n.664+1383_664+1385delinsTCC) c.706+1383_706+1385delinsTCC (n.706+1383_706+1385delinsTCC) c.671-2329_671-2327delinsTCC (n.671-2329_671-2327delinsTCC) c.*1953_*1955delinsTCC (n.*1953_*1955delinsTCC) c.787+1383_787+1385delinsTCC (n.787+1383_787+1385delinsTCC) c.409+1383_409+1385delinsTCC (n.409+1383_409+1385delinsTCC) c.412+1383_412+1385delinsTCC (n.412+1383_412+1385delinsTCC) c.5-29410_5-29408delinsTCC (n.5-29410_5-29408delinsTCC) c.-43-18840_-43-18838delinsTCC (n.-43-18840_-43-18838delinsTCC) c.-99+31910_-99+31912delinsTCC (n.-99+31910_-99+31912delinsTCC) n.2306_2308delinsTCC n.2347_2349delinsTCC | ClinVar |
17 | g.43093359_43093460delinsAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCT | CA2260783879 | BRCA1 | n.2135_2236delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT c.2071_2172delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg691=) c.1945_2046delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg649=) c.2068_2169delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg690=) c.1993_2094delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg665=) c.784+1284_784+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.784+1284_784+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.646+1284_646+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.646+1284_646+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.1183_1284delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg395=) c.1948_2049delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg650=) c.1930_2031delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg644=) c.664+1284_664+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.664+1284_664+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.706+1284_706+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.706+1284_706+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.670+2386_671-2327delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.670+2386_671-2327delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.*1854_*1955delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.*1854_*1955delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.787+1284_787+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.787+1284_787+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.409+1284_409+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.409+1284_409+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.412+1284_412+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.412+1284_412+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.5-29509_5-29408delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.5-29509_5-29408delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.-43-18939_-43-18838delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.-43-18939_-43-18838delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) c.-99+31811_-99+31912delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.-99+31811_-99+31912delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT) n.2207_2308delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT n.2248_2349delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT | |
17 | g.43093360G>A | CA058748 | BRCA1 | n.2235C>T c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.784+1384C>T (n.784+1384C>T) c.646+1384C>T (n.646+1384C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.664+1384C>T (n.664+1384C>T) c.706+1384C>T (n.706+1384C>T) c.671-2328C>T (n.671-2328C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.787+1384C>T (n.787+1384C>T) c.409+1384C>T (n.409+1384C>T) c.412+1384C>T (n.412+1384C>T) c.5-29409C>T (n.5-29409C>T) c.-43-18839C>T (n.-43-18839C>T) c.-99+31911C>T (n.-99+31911C>T) n.2307C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093360G>C | CA10597660 | BRCA1 | n.2235C>G c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.784+1384C>G (n.784+1384C>G) c.646+1384C>G (n.646+1384C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.664+1384C>G (n.664+1384C>G) c.706+1384C>G (n.706+1384C>G) c.671-2328C>G (n.671-2328C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.787+1384C>G (n.787+1384C>G) c.409+1384C>G (n.409+1384C>G) c.412+1384C>G (n.412+1384C>G) c.5-29409C>G (n.5-29409C>G) c.-43-18839C>G (n.-43-18839C>G) c.-99+31911C>G (n.-99+31911C>G) n.2307C>G n.2348C>G | dbSNP |
17 | g.43093360G= | CA2260783880 | BRCA1 | n.2235C= c.2171C= (p.Pro724=) c.2045C= (p.Pro682=) c.2168C= (p.Pro723=) c.2093C= (p.Pro698=) c.784+1384C= (n.784+1384C=) c.646+1384C= (n.646+1384C=) c.1283C= (p.Pro428=) c.2048C= (p.Pro683=) c.2030C= (p.Pro677=) c.664+1384C= (n.664+1384C=) c.706+1384C= (n.706+1384C=) c.671-2328C= (n.671-2328C=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.787+1384C= (n.787+1384C=) c.409+1384C= (n.409+1384C=) c.412+1384C= (n.412+1384C=) c.5-29409C= (n.5-29409C=) c.-43-18839C= (n.-43-18839C=) c.-99+31911C= (n.-99+31911C=) n.2307C= n.2348C= | |
17 | g.43093360G>T | CA10597661 | BRCA1 | n.2235C>A c.2171C>A (p.Pro724His) c.2045C>A (p.Pro682His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.2093C>A (p.Pro698His) c.784+1384C>A (n.784+1384C>A) c.646+1384C>A (n.646+1384C>A) c.1283C>A (p.Pro428His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.2030C>A (p.Pro677His) c.664+1384C>A (n.664+1384C>A) c.706+1384C>A (n.706+1384C>A) c.671-2328C>A (n.671-2328C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.787+1384C>A (n.787+1384C>A) c.409+1384C>A (n.409+1384C>A) c.412+1384C>A (n.412+1384C>A) c.5-29409C>A (n.5-29409C>A) c.-43-18839C>A (n.-43-18839C>A) c.-99+31911C>A (n.-99+31911C>A) n.2307C>A n.2348C>A | dbSNP |
17 | g.43093360_43093460del | CA658824015 | BRCA1 | n.2135_2235del c.2071_2171del (p.Arg691Ter) c.1945_2045del (p.Arg649Ter) c.2068_2168del (p.Arg690Ter) c.1993_2093del (p.Arg665Ter) c.784+1284_784+1384del (n.784+1284_784+1384del) c.646+1284_646+1384del (n.646+1284_646+1384del) c.1183_1283del (p.Arg395Ter) c.1948_2048del (p.Arg650Ter) c.1930_2030del (p.Arg644Ter) c.664+1284_664+1384del (n.664+1284_664+1384del) c.706+1284_706+1384del (n.706+1284_706+1384del) c.670+2386_671-2328del (n.670+2386_671-2328del) c.*1854_*1954del (n.*1854_*1954del) c.787+1284_787+1384del (n.787+1284_787+1384del) c.409+1284_409+1384del (n.409+1284_409+1384del) c.412+1284_412+1384del (n.412+1284_412+1384del) c.5-29509_5-29409del (n.5-29509_5-29409del) c.-43-18939_-43-18839del (n.-43-18939_-43-18839del) c.-99+31811_-99+31911del (n.-99+31811_-99+31911del) n.2207_2307del n.2248_2348del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093361G>A | CA10597662 | BRCA1 | n.2234C>T c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.784+1383C>T (n.784+1383C>T) c.646+1383C>T (n.646+1383C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.664+1383C>T (n.664+1383C>T) c.706+1383C>T (n.706+1383C>T) c.671-2329C>T (n.671-2329C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.787+1383C>T (n.787+1383C>T) c.409+1383C>T (n.409+1383C>T) c.412+1383C>T (n.412+1383C>T) c.5-29410C>T (n.5-29410C>T) c.-43-18840C>T (n.-43-18840C>T) c.-99+31910C>T (n.-99+31910C>T) n.2306C>T n.2347C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093361G>C | CA10597663 | BRCA1 | n.2234C>G c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.784+1383C>G (n.784+1383C>G) c.646+1383C>G (n.646+1383C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.664+1383C>G (n.664+1383C>G) c.706+1383C>G (n.706+1383C>G) c.671-2329C>G (n.671-2329C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.787+1383C>G (n.787+1383C>G) c.409+1383C>G (n.409+1383C>G) c.412+1383C>G (n.412+1383C>G) c.5-29410C>G (n.5-29410C>G) c.-43-18840C>G (n.-43-18840C>G) c.-99+31910C>G (n.-99+31910C>G) n.2306C>G n.2347C>G | dbSNP |
17 | g.43093361G>T | CA10597664 | BRCA1 | n.2234C>A c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.784+1383C>A (n.784+1383C>A) c.646+1383C>A (n.646+1383C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.664+1383C>A (n.664+1383C>A) c.706+1383C>A (n.706+1383C>A) c.671-2329C>A (n.671-2329C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.787+1383C>A (n.787+1383C>A) c.409+1383C>A (n.409+1383C>A) c.412+1383C>A (n.412+1383C>A) c.5-29410C>A (n.5-29410C>A) c.-43-18840C>A (n.-43-18840C>A) c.-99+31910C>A (n.-99+31910C>A) n.2306C>A n.2347C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093362del | CA500232892 | BRCA1 | n.2233del c.2169del (p.Pro724LeufsTer12) c.2043del (p.Pro682LeufsTer12) c.2166del (p.Pro723LeufsTer12) c.2091del (p.Pro698LeufsTer12) c.784+1382del (n.784+1382del) c.646+1382del (n.646+1382del) c.1281del (p.Pro428LeufsTer12) c.2046del (p.Pro683LeufsTer12) c.2028del (p.Pro677LeufsTer12) c.664+1382del (n.664+1382del) c.706+1382del (n.706+1382del) c.671-2330del (n.671-2330del) c.*1952del (n.*1952del) c.787+1382del (n.787+1382del) c.409+1382del (n.409+1382del) c.412+1382del (n.412+1382del) c.5-29411del (n.5-29411del) c.-43-18841del (n.-43-18841del) c.-99+31909del (n.-99+31909del) n.2305del n.2346del | COSMIC |
17 | g.43093362A= | CA2260783882 | BRCA1 | n.2233T= c.2169T= (p.Asn723=) c.2043T= (p.Asn681=) c.2166T= (p.Asn722=) c.2091T= (p.Asn697=) c.784+1382T= (n.784+1382T=) c.646+1382T= (n.646+1382T=) c.1281T= (p.Asn427=) c.2046T= (p.Asn682=) c.2028T= (p.Asn676=) c.664+1382T= (n.664+1382T=) c.706+1382T= (n.706+1382T=) c.671-2330T= (n.671-2330T=) c.*1952T= (n.*1952T=) c.787+1382T= (n.787+1382T=) c.409+1382T= (n.409+1382T=) c.412+1382T= (n.412+1382T=) c.5-29411T= (n.5-29411T=) c.-43-18841T= (n.-43-18841T=) c.-99+31909T= (n.-99+31909T=) n.2305T= n.2346T= | |
17 | g.43093362A>C | CA10597665 | BRCA1 | n.2233T>G c.2169T>G (p.Asn723Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.2166T>G (p.Asn722Lys) c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.784+1382T>G (n.784+1382T>G) c.646+1382T>G (n.646+1382T>G) c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.2046T>G (p.Asn682Lys) c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.664+1382T>G (n.664+1382T>G) c.706+1382T>G (n.706+1382T>G) c.671-2330T>G (n.671-2330T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.787+1382T>G (n.787+1382T>G) c.409+1382T>G (n.409+1382T>G) c.412+1382T>G (n.412+1382T>G) c.5-29411T>G (n.5-29411T>G) c.-43-18841T>G (n.-43-18841T>G) c.-99+31909T>G (n.-99+31909T>G) n.2305T>G n.2346T>G | dbSNP |
17 | g.43093362A>G | CA500232891 | BRCA1 | n.2233T>C c.2169T>C (p.Asn723=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.2166T>C (p.Asn722=) c.2091T>C (p.Asn697=) c.784+1382T>C (n.784+1382T>C) c.646+1382T>C (n.646+1382T>C) c.1281T>C (p.Asn427=) c.2046T>C (p.Asn682=) c.2028T>C (p.Asn676=) c.664+1382T>C (n.664+1382T>C) c.706+1382T>C (n.706+1382T>C) c.671-2330T>C (n.671-2330T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.787+1382T>C (n.787+1382T>C) c.409+1382T>C (n.409+1382T>C) c.412+1382T>C (n.412+1382T>C) c.5-29411T>C (n.5-29411T>C) c.-43-18841T>C (n.-43-18841T>C) c.-99+31909T>C (n.-99+31909T>C) n.2305T>C n.2346T>C | |
17 | g.43093362A>T | CA058752 | BRCA1 | n.2233T>A c.2169T>A (p.Asn723Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.2091T>A (p.Asn697Lys) c.784+1382T>A (n.784+1382T>A) c.646+1382T>A (n.646+1382T>A) c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.2046T>A (p.Asn682Lys) c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.664+1382T>A (n.664+1382T>A) c.706+1382T>A (n.706+1382T>A) c.671-2330T>A (n.671-2330T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.787+1382T>A (n.787+1382T>A) c.409+1382T>A (n.409+1382T>A) c.412+1382T>A (n.412+1382T>A) c.5-29411T>A (n.5-29411T>A) c.-43-18841T>A (n.-43-18841T>A) c.-99+31909T>A (n.-99+31909T>A) n.2305T>A n.2346T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43093362_43093376delinsATTGACAAATTCTTT | CA2260783881 | BRCA1 | n.2219_2233delinsAAAGAATTTGTCAAT c.2155_2169delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys719=) c.2029_2043delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys677=) c.2152_2166delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys718=) c.2077_2091delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys693=) c.784+1368_784+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.784+1368_784+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.646+1368_646+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.646+1368_646+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.1267_1281delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys423=) c.2032_2046delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys678=) c.2014_2028delinsAAAGAATTTGTCAAT (p.Lys672=) c.664+1368_664+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.664+1368_664+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.706+1368_706+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.706+1368_706+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.671-2344_671-2330delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.671-2344_671-2330delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.*1938_*1952delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.*1938_*1952delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.787+1368_787+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.787+1368_787+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.409+1368_409+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.409+1368_409+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.412+1368_412+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.412+1368_412+1382delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.5-29425_5-29411delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.5-29425_5-29411delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.-43-18855_-43-18841delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.-43-18855_-43-18841delinsAAAGAATTTGTCAAT) c.-99+31895_-99+31909delinsAAAGAATTTGTCAAT (n.-99+31895_-99+31909delinsAAAGAATTTGTCAAT) n.2291_2305delinsAAAGAATTTGTCAAT n.2332_2346delinsAAAGAATTTGTCAAT |