Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.-43-18738T>C (n.-43-18738T>C)
c.-99+32012T>C (n.-99+32012T>C)
n.2408T>C
n.2449T>C
 dbSNP
17g.43093259A>TCA10597457BRCA1n.2336T>A
c.2272T>A (p.Leu758Met)
c.2146T>A (p.Leu716Met)
c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.2194T>A (p.Leu732Met)
c.784+1485T>A (n.784+1485T>A)
c.646+1485T>A (n.646+1485T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.2149T>A (p.Leu717Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.664+1485T>A (n.664+1485T>A)
c.706+1485T>A (n.706+1485T>A)
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c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.787+1485T>A (n.787+1485T>A)
c.409+1485T>A (n.409+1485T>A)
c.412+1485T>A (n.412+1485T>A)
c.5-29308T>A (n.5-29308T>A)
c.-43-18738T>A (n.-43-18738T>A)
c.-99+32012T>A (n.-99+32012T>A)
n.2408T>A
n.2449T>A
 dbSNP
17g.43093260A>CCA500233200BRCA1n.2335T>G
c.2271T>G (p.Val757=)
c.2145T>G (p.Val715=)
c.2268T>G (p.Val756=)
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c.671-2228T>G (n.671-2228T>G)
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c.5-29309T>G (n.5-29309T>G)
c.-43-18739T>G (n.-43-18739T>G)
c.-99+32011T>G (n.-99+32011T>G)
n.2407T>G
n.2448T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093260A>GCA500233202BRCA1n.2335T>C
c.2271T>C (p.Val757=)
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c.646+1484T>C (n.646+1484T>C)
c.1383T>C (p.Val461=)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.2130T>C (p.Val710=)
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c.409+1484T>C (n.409+1484T>C)
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c.5-29309T>C (n.5-29309T>C)
c.-43-18739T>C (n.-43-18739T>C)
c.-99+32011T>C (n.-99+32011T>C)
n.2407T>C
n.2448T>C
 dbSNP
17g.43093260A>TCA500233201BRCA1n.2335T>A
c.2271T>A (p.Val757=)
c.2145T>A (p.Val715=)
c.2268T>A (p.Val756=)
c.2193T>A (p.Val731=)
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c.1383T>A (p.Val461=)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.2130T>A (p.Val710=)
c.664+1484T>A (n.664+1484T>A)
c.706+1484T>A (n.706+1484T>A)
c.671-2228T>A (n.671-2228T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.787+1484T>A (n.787+1484T>A)
c.409+1484T>A (n.409+1484T>A)
c.412+1484T>A (n.412+1484T>A)
c.5-29309T>A (n.5-29309T>A)
c.-43-18739T>A (n.-43-18739T>A)
c.-99+32011T>A (n.-99+32011T>A)
n.2407T>A
n.2448T>A
 dbSNP
17g.43093261A>CCA10597458BRCA1n.2334T>G
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
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c.784+1483T>G (n.784+1483T>G)
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c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.664+1483T>G (n.664+1483T>G)
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c.671-2229T>G (n.671-2229T>G)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.787+1483T>G (n.787+1483T>G)
c.409+1483T>G (n.409+1483T>G)
c.412+1483T>G (n.412+1483T>G)
c.5-29310T>G (n.5-29310T>G)
c.-43-18740T>G (n.-43-18740T>G)
c.-99+32010T>G (n.-99+32010T>G)
n.2406T>G
n.2447T>G
 dbSNP
17g.43093261A>GCA10597459BRCA1n.2334T>C
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.784+1483T>C (n.784+1483T>C)
c.646+1483T>C (n.646+1483T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.664+1483T>C (n.664+1483T>C)
c.706+1483T>C (n.706+1483T>C)
c.671-2229T>C (n.671-2229T>C)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.787+1483T>C (n.787+1483T>C)
c.409+1483T>C (n.409+1483T>C)
c.412+1483T>C (n.412+1483T>C)
c.5-29310T>C (n.5-29310T>C)
c.-43-18740T>C (n.-43-18740T>C)
c.-99+32010T>C (n.-99+32010T>C)
n.2406T>C
n.2447T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093261A>TCA10597460BRCA1n.2334T>A
c.2270T>A (p.Val757Asp)
c.2144T>A (p.Val715Asp)
c.2267T>A (p.Val756Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.784+1483T>A (n.784+1483T>A)
c.646+1483T>A (n.646+1483T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.664+1483T>A (n.664+1483T>A)
c.706+1483T>A (n.706+1483T>A)
c.671-2229T>A (n.671-2229T>A)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.787+1483T>A (n.787+1483T>A)
c.409+1483T>A (n.409+1483T>A)
c.412+1483T>A (n.412+1483T>A)
c.5-29310T>A (n.5-29310T>A)
c.-43-18740T>A (n.-43-18740T>A)
c.-99+32010T>A (n.-99+32010T>A)
n.2406T>A
n.2447T>A
 dbSNP
17g.43093261_43093262delinsACCA2260783765BRCA1n.2333_2334delinsGT
c.2269_2270delinsGT (p.Val757=)
c.2143_2144delinsGT (p.Val715=)
c.2266_2267delinsGT (p.Val756=)
c.2191_2192delinsGT (p.Val731=)
c.784+1482_784+1483delinsGT (n.784+1482_784+1483delinsGT)
c.646+1482_646+1483delinsGT (n.646+1482_646+1483delinsGT)
c.1381_1382delinsGT (p.Val461=)
c.2146_2147delinsGT (p.Val716=)
c.2128_2129delinsGT (p.Val710=)
c.664+1482_664+1483delinsGT (n.664+1482_664+1483delinsGT)
c.706+1482_706+1483delinsGT (n.706+1482_706+1483delinsGT)
c.671-2230_671-2229delinsGT (n.671-2230_671-2229delinsGT)
c.*2052_*2053delinsGT (n.*2052_*2053delinsGT)
c.787+1482_787+1483delinsGT (n.787+1482_787+1483delinsGT)
c.409+1482_409+1483delinsGT (n.409+1482_409+1483delinsGT)
c.412+1482_412+1483delinsGT (n.412+1482_412+1483delinsGT)
c.5-29311_5-29310delinsGT (n.5-29311_5-29310delinsGT)
c.-43-18741_-43-18740delinsGT (n.-43-18741_-43-18740delinsGT)
c.-99+32009_-99+32010delinsGT (n.-99+32009_-99+32010delinsGT)
n.2405_2406delinsGT
n.2446_2447delinsGT
17g.43093262C>ACA058703BRCA1n.2333G>T
c.2269G>T (p.Val757Phe)
c.2143G>T (p.Val715Phe)
c.2266G>T (p.Val756Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.784+1482G>T (n.784+1482G>T)
c.646+1482G>T (n.646+1482G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.664+1482G>T (n.664+1482G>T)
c.706+1482G>T (n.706+1482G>T)
c.671-2230G>T (n.671-2230G>T)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.787+1482G>T (n.787+1482G>T)
c.409+1482G>T (n.409+1482G>T)
c.412+1482G>T (n.412+1482G>T)
c.5-29311G>T (n.5-29311G>T)
c.-43-18741G>T (n.-43-18741G>T)
c.-99+32009G>T (n.-99+32009G>T)
n.2405G>T
n.2446G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093262C=CA2260783766BRCA1n.2333G=
c.2269G= (p.Val757=)
c.2143G= (p.Val715=)
c.2266G= (p.Val756=)
c.2191G= (p.Val731=)
c.784+1482G= (n.784+1482G=)
c.646+1482G= (n.646+1482G=)
c.1381G= (p.Val461=)
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c.2128G= (p.Val710=)
c.664+1482G= (n.664+1482G=)
c.706+1482G= (n.706+1482G=)
c.671-2230G= (n.671-2230G=)
c.*2052G= (n.*2052G=)
c.787+1482G= (n.787+1482G=)
c.409+1482G= (n.409+1482G=)
c.412+1482G= (n.412+1482G=)
c.5-29311G= (n.5-29311G=)
c.-43-18741G= (n.-43-18741G=)
c.-99+32009G= (n.-99+32009G=)
n.2405G=
n.2446G=
17g.43093262C>GCA10597461BRCA1n.2333G>C
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.784+1482G>C (n.784+1482G>C)
c.646+1482G>C (n.646+1482G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.664+1482G>C (n.664+1482G>C)
c.706+1482G>C (n.706+1482G>C)
c.671-2230G>C (n.671-2230G>C)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.787+1482G>C (n.787+1482G>C)
c.409+1482G>C (n.409+1482G>C)
c.412+1482G>C (n.412+1482G>C)
c.5-29311G>C (n.5-29311G>C)
c.-43-18741G>C (n.-43-18741G>C)
c.-99+32009G>C (n.-99+32009G>C)
n.2405G>C
n.2446G>C
 dbSNP
17g.43093262C>TCA10597462BRCA1n.2333G>A
c.2269G>A (p.Val757Ile)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.2266G>A (p.Val756Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.784+1482G>A (n.784+1482G>A)
c.646+1482G>A (n.646+1482G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.664+1482G>A (n.664+1482G>A)
c.706+1482G>A (n.706+1482G>A)
c.671-2230G>A (n.671-2230G>A)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.787+1482G>A (n.787+1482G>A)
c.409+1482G>A (n.409+1482G>A)
c.412+1482G>A (n.412+1482G>A)
c.5-29311G>A (n.5-29311G>A)
c.-43-18741G>A (n.-43-18741G>A)
c.-99+32009G>A (n.-99+32009G>A)
n.2405G>A
n.2446G>A
 dbSNP
17g.43093264delCA001516BRCA1n.2333del
c.2269del (p.Val757PhefsTer8)
c.2143del (p.Val715PhefsTer8)
c.2266del (p.Val756PhefsTer8)
c.2191del (p.Val731PhefsTer8)
c.784+1482del (n.784+1482del)
c.646+1482del (n.646+1482del)
c.1381del (p.Val461PhefsTer8)
c.2146del (p.Val716PhefsTer8)
c.2128del (p.Val710PhefsTer8)
c.664+1482del (n.664+1482del)
c.706+1482del (n.706+1482del)
c.671-2230del (n.671-2230del)
c.*2052del (n.*2052del)
c.787+1482del (n.787+1482del)
c.409+1482del (n.409+1482del)
c.412+1482del (n.412+1482del)
c.5-29311del (n.5-29311del)
c.-43-18741del (n.-43-18741del)
c.-99+32009del (n.-99+32009del)
n.2405del
n.2446del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.43093263C>ACA10575950BRCA1n.2332G>T
c.2268G>T (p.Arg756Ser)
c.2142G>T (p.Arg714Ser)
c.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.2190G>T (p.Arg730Ser)
c.784+1481G>T (n.784+1481G>T)
c.646+1481G>T (n.646+1481G>T)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.2145G>T (p.Arg715Ser)
c.2127G>T (p.Arg709Ser)
c.664+1481G>T (n.664+1481G>T)
c.706+1481G>T (n.706+1481G>T)
c.671-2231G>T (n.671-2231G>T)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.787+1481G>T (n.787+1481G>T)
c.409+1481G>T (n.409+1481G>T)
c.412+1481G>T (n.412+1481G>T)
c.5-29312G>T (n.5-29312G>T)
c.-43-18742G>T (n.-43-18742G>T)
c.-99+32008G>T (n.-99+32008G>T)
n.2404G>T
n.2445G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093263C=CA2260783767BRCA1n.2332G=
c.2268G= (p.Arg756=)
c.2142G= (p.Arg714=)
c.2265G= (p.Arg755=)
c.2190G= (p.Arg730=)
c.784+1481G= (n.784+1481G=)
c.646+1481G= (n.646+1481G=)
c.1380G= (p.Arg460=)
c.2145G= (p.Arg715=)
c.2127G= (p.Arg709=)
c.664+1481G= (n.664+1481G=)
c.706+1481G= (n.706+1481G=)
c.671-2231G= (n.671-2231G=)
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.787+1481G= (n.787+1481G=)
c.409+1481G= (n.409+1481G=)
c.412+1481G= (n.412+1481G=)
c.5-29312G= (n.5-29312G=)
c.-43-18742G= (n.-43-18742G=)
c.-99+32008G= (n.-99+32008G=)
n.2404G=
n.2445G=
17g.43093263C>GCA001515BRCA1n.2332G>C
c.2268G>C (p.Arg756Ser)
c.2142G>C (p.Arg714Ser)
c.2265G>C (p.Arg755Ser)
c.2190G>C (p.Arg730Ser)
c.784+1481G>C (n.784+1481G>C)
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c.1380G>C (p.Arg460Ser)
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c.787+1481G>C (n.787+1481G>C)
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c.5-29312G>C (n.5-29312G>C)
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n.2404G>C
n.2445G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093263C>TCA500233203BRCA1n.2332G>A
c.2268G>A (p.Arg756=)
c.2142G>A (p.Arg714=)
c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
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c.646+1481G>A (n.646+1481G>A)
c.1380G>A (p.Arg460=)
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n.2404G>A
n.2445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093264C>ACA10597463BRCA1n.2331G>T
c.2267G>T (p.Arg756Met)
c.2141G>T (p.Arg714Met)
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c.787+1480G>T (n.787+1480G>T)
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n.2403G>T
n.2444G>T
17g.43093264C=CA2260783768BRCA1n.2331G=
c.2267G= (p.Arg756=)
c.2141G= (p.Arg714=)
c.2264G= (p.Arg755=)
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c.646+1480G= (n.646+1480G=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.2144G= (p.Arg715=)
c.2126G= (p.Arg709=)
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n.2403G=
n.2444G=
17g.43093264C>GCA10597464BRCA1n.2331G>C
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n.2403G>C
n.2444G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093264C>TCA10597465BRCA1n.2331G>A
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n.2403G>A
n.2444G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093264_43093265delCA2580612643BRCA1n.2330_2331del
c.2266_2267del (p.Arg756GlyfsTer5)
c.2140_2141del (p.Arg714GlyfsTer5)
c.2263_2264del (p.Arg755GlyfsTer5)
c.2188_2189del (p.Arg730GlyfsTer5)
c.784+1479_784+1480del (n.784+1479_784+1480del)
c.646+1479_646+1480del (n.646+1479_646+1480del)
c.1378_1379del (p.Arg460GlyfsTer5)
c.2143_2144del (p.Arg715GlyfsTer5)
c.2125_2126del (p.Arg709GlyfsTer5)
c.664+1479_664+1480del (n.664+1479_664+1480del)
c.706+1479_706+1480del (n.706+1479_706+1480del)
c.671-2233_671-2232del (n.671-2233_671-2232del)
c.*2049_*2050del (n.*2049_*2050del)
c.787+1479_787+1480del (n.787+1479_787+1480del)
c.409+1479_409+1480del (n.409+1479_409+1480del)
c.412+1479_412+1480del (n.412+1479_412+1480del)
c.5-29314_5-29313del (n.5-29314_5-29313del)
c.-43-18744_-43-18743del (n.-43-18744_-43-18743del)
c.-99+32006_-99+32007del (n.-99+32006_-99+32007del)
n.2402_2403del
n.2443_2444del
 ClinVar
17g.43093265T>ACA10597466BRCA1n.2330A>T
c.2266A>T (p.Arg756Trp)
c.2140A>T (p.Arg714Trp)
c.2263A>T (p.Arg755Trp)
c.2188A>T (p.Arg730Trp)
c.784+1479A>T (n.784+1479A>T)
c.646+1479A>T (n.646+1479A>T)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
c.2143A>T (p.Arg715Trp)
c.2125A>T (p.Arg709Trp)
c.664+1479A>T (n.664+1479A>T)
c.706+1479A>T (n.706+1479A>T)
c.671-2233A>T (n.671-2233A>T)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.787+1479A>T (n.787+1479A>T)
c.409+1479A>T (n.409+1479A>T)
c.412+1479A>T (n.412+1479A>T)
c.5-29314A>T (n.5-29314A>T)
c.-43-18744A>T (n.-43-18744A>T)
c.-99+32006A>T (n.-99+32006A>T)
n.2402A>T
n.2443A>T
 dbSNP
17g.43093265T>CCA10597467BRCA1n.2330A>G
c.2266A>G (p.Arg756Gly)
c.2140A>G (p.Arg714Gly)
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
c.784+1479A>G (n.784+1479A>G)
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c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.2125A>G (p.Arg709Gly)
c.664+1479A>G (n.664+1479A>G)
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c.671-2233A>G (n.671-2233A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.787+1479A>G (n.787+1479A>G)
c.409+1479A>G (n.409+1479A>G)
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c.-99+32006A>G (n.-99+32006A>G)
n.2402A>G
n.2443A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093265T>GCA500233204BRCA1n.2330A>C
c.2266A>C (p.Arg756=)
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c.1378A>C (p.Arg460=)
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c.664+1479A>C (n.664+1479A>C)
c.706+1479A>C (n.706+1479A>C)
c.671-2233A>C (n.671-2233A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.787+1479A>C (n.787+1479A>C)
c.409+1479A>C (n.409+1479A>C)
c.412+1479A>C (n.412+1479A>C)
c.5-29314A>C (n.5-29314A>C)
c.-43-18744A>C (n.-43-18744A>C)
c.-99+32006A>C (n.-99+32006A>C)
n.2402A>C
n.2443A>C
17g.43093265T=CA2260783769BRCA1n.2330A=
c.2266A= (p.Arg756=)
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c.2125A= (p.Arg709=)
c.664+1479A= (n.664+1479A=)
c.706+1479A= (n.706+1479A=)
c.671-2233A= (n.671-2233A=)
c.*2049A= (n.*2049A=)
c.787+1479A= (n.787+1479A=)
c.409+1479A= (n.409+1479A=)
c.412+1479A= (n.412+1479A=)
c.5-29314A= (n.5-29314A=)
c.-43-18744A= (n.-43-18744A=)
c.-99+32006A= (n.-99+32006A=)
n.2402A=
n.2443A=
17g.43093266T>ACA10597468BRCA1n.2329A>T
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c.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.784+1478A>T (n.784+1478A>T)
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c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.2142A>T (p.Glu714Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.664+1478A>T (n.664+1478A>T)
c.706+1478A>T (n.706+1478A>T)
c.671-2234A>T (n.671-2234A>T)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
c.787+1478A>T (n.787+1478A>T)
c.409+1478A>T (n.409+1478A>T)
c.412+1478A>T (n.412+1478A>T)
c.5-29315A>T (n.5-29315A>T)
c.-43-18745A>T (n.-43-18745A>T)
c.-99+32005A>T (n.-99+32005A>T)
n.2401A>T
n.2442A>T
 dbSNP
17g.43093266T>CCA500233205BRCA1n.2329A>G
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.2139A>G (p.Glu713=)
c.2262A>G (p.Glu754=)
c.2187A>G (p.Glu729=)
c.784+1478A>G (n.784+1478A>G)
c.646+1478A>G (n.646+1478A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.2142A>G (p.Glu714=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
c.664+1478A>G (n.664+1478A>G)
c.706+1478A>G (n.706+1478A>G)
c.671-2234A>G (n.671-2234A>G)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
c.787+1478A>G (n.787+1478A>G)
c.409+1478A>G (n.409+1478A>G)
c.412+1478A>G (n.412+1478A>G)
c.5-29315A>G (n.5-29315A>G)
c.-43-18745A>G (n.-43-18745A>G)
c.-99+32005A>G (n.-99+32005A>G)
n.2401A>G
n.2442A>G
 dbSNP
17g.43093266T>GCA10597469BRCA1n.2329A>C
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.2139A>C (p.Glu713Asp)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.784+1478A>C (n.784+1478A>C)
c.646+1478A>C (n.646+1478A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.2142A>C (p.Glu714Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.664+1478A>C (n.664+1478A>C)
c.706+1478A>C (n.706+1478A>C)
c.671-2234A>C (n.671-2234A>C)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
c.787+1478A>C (n.787+1478A>C)
c.409+1478A>C (n.409+1478A>C)
c.412+1478A>C (n.412+1478A>C)
c.5-29315A>C (n.5-29315A>C)
c.-43-18745A>C (n.-43-18745A>C)
c.-99+32005A>C (n.-99+32005A>C)
n.2401A>C
n.2442A>C
17g.43093267T>ACA10597470BRCA1n.2328A>T
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.784+1477A>T (n.784+1477A>T)
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c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
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c.671-2235A>T (n.671-2235A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.787+1477A>T (n.787+1477A>T)
c.409+1477A>T (n.409+1477A>T)
c.412+1477A>T (n.412+1477A>T)
c.5-29316A>T (n.5-29316A>T)
c.-43-18746A>T (n.-43-18746A>T)
c.-99+32004A>T (n.-99+32004A>T)
n.2400A>T
n.2441A>T
 dbSNP
17g.43093267T>CCA10597471BRCA1n.2328A>G
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.784+1477A>G (n.784+1477A>G)
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c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
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n.2400A>G
n.2441A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093267T>GCA10597472BRCA1n.2328A>C
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
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c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
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c.671-2235A>C (n.671-2235A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.787+1477A>C (n.787+1477A>C)
c.409+1477A>C (n.409+1477A>C)
c.412+1477A>C (n.412+1477A>C)
c.5-29316A>C (n.5-29316A>C)
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c.-99+32004A>C (n.-99+32004A>C)
n.2400A>C
n.2441A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093267T=CA2260783771BRCA1n.2328A=
c.2264A= (p.Glu755=)
c.2138A= (p.Glu713=)
c.2261A= (p.Glu754=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.784+1477A= (n.784+1477A=)
c.646+1477A= (n.646+1477A=)
c.1376A= (p.Glu459=)
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2123A= (p.Glu708=)
c.664+1477A= (n.664+1477A=)
c.706+1477A= (n.706+1477A=)
c.671-2235A= (n.671-2235A=)
c.*2047A= (n.*2047A=)
c.787+1477A= (n.787+1477A=)
c.409+1477A= (n.409+1477A=)
c.412+1477A= (n.412+1477A=)
c.5-29316A= (n.5-29316A=)
c.-43-18746A= (n.-43-18746A=)
c.-99+32004A= (n.-99+32004A=)
n.2400A=
n.2441A=
17g.43093267_43093268delinsTCCA2260783770BRCA1n.2327_2328delinsGA
c.2263_2264delinsGA (p.Glu755=)
c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=)
c.2260_2261delinsGA (p.Glu754=)
c.2185_2186delinsGA (p.Glu729=)
c.784+1476_784+1477delinsGA (n.784+1476_784+1477delinsGA)
c.646+1476_646+1477delinsGA (n.646+1476_646+1477delinsGA)
c.1375_1376delinsGA (p.Glu459=)
c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=)
c.2122_2123delinsGA (p.Glu708=)
c.664+1476_664+1477delinsGA (n.664+1476_664+1477delinsGA)
c.706+1476_706+1477delinsGA (n.706+1476_706+1477delinsGA)
c.671-2236_671-2235delinsGA (n.671-2236_671-2235delinsGA)
c.*2046_*2047delinsGA (n.*2046_*2047delinsGA)
c.787+1476_787+1477delinsGA (n.787+1476_787+1477delinsGA)
c.409+1476_409+1477delinsGA (n.409+1476_409+1477delinsGA)
c.412+1476_412+1477delinsGA (n.412+1476_412+1477delinsGA)
c.5-29317_5-29316delinsGA (n.5-29317_5-29316delinsGA)
c.-43-18747_-43-18746delinsGA (n.-43-18747_-43-18746delinsGA)
c.-99+32003_-99+32004delinsGA (n.-99+32003_-99+32004delinsGA)
n.2399_2400delinsGA
n.2440_2441delinsGA
17g.43093268delCA001513BRCA1n.2327del
c.2263del (p.Glu755LysfsTer10)
c.2137del (p.Glu713LysfsTer10)
c.2260del (p.Glu754LysfsTer10)
c.2185del (p.Glu729LysfsTer10)
c.784+1476del (n.784+1476del)
c.646+1476del (n.646+1476del)
c.1375del (p.Glu459LysfsTer10)
c.2140del (p.Glu714LysfsTer10)
c.2122del (p.Glu708LysfsTer10)
c.664+1476del (n.664+1476del)
c.706+1476del (n.706+1476del)
c.671-2236del (n.671-2236del)
c.*2046del (n.*2046del)
c.787+1476del (n.787+1476del)
c.409+1476del (n.409+1476del)
c.412+1476del (n.412+1476del)
c.5-29317del (n.5-29317del)
c.-43-18747del (n.-43-18747del)
c.-99+32003del (n.-99+32003del)
n.2399del
n.2440del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093268C>ACA001514BRCA1n.2327G>T
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.784+1476G>T (n.784+1476G>T)
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c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.664+1476G>T (n.664+1476G>T)
c.706+1476G>T (n.706+1476G>T)
c.671-2236G>T (n.671-2236G>T)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.787+1476G>T (n.787+1476G>T)
c.409+1476G>T (n.409+1476G>T)
c.412+1476G>T (n.412+1476G>T)
c.5-29317G>T (n.5-29317G>T)
c.-43-18747G>T (n.-43-18747G>T)
c.-99+32003G>T (n.-99+32003G>T)
n.2399G>T
n.2440G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093268C=CA2260783772BRCA1n.2327G=
c.2263G= (p.Glu755=)
c.2137G= (p.Glu713=)
c.2260G= (p.Glu754=)
c.2185G= (p.Glu729=)
c.784+1476G= (n.784+1476G=)
c.646+1476G= (n.646+1476G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.2140G= (p.Glu714=)
c.2122G= (p.Glu708=)
c.664+1476G= (n.664+1476G=)
c.706+1476G= (n.706+1476G=)
c.671-2236G= (n.671-2236G=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.787+1476G= (n.787+1476G=)
c.409+1476G= (n.409+1476G=)
c.412+1476G= (n.412+1476G=)
c.5-29317G= (n.5-29317G=)
c.-43-18747G= (n.-43-18747G=)
c.-99+32003G= (n.-99+32003G=)
n.2399G=
n.2440G=
17g.43093268C>GCA10597473BRCA1n.2327G>C
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.784+1476G>C (n.784+1476G>C)
c.646+1476G>C (n.646+1476G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.664+1476G>C (n.664+1476G>C)
c.706+1476G>C (n.706+1476G>C)
c.671-2236G>C (n.671-2236G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.787+1476G>C (n.787+1476G>C)
c.409+1476G>C (n.409+1476G>C)
c.412+1476G>C (n.412+1476G>C)
c.5-29317G>C (n.5-29317G>C)
c.-43-18747G>C (n.-43-18747G>C)
c.-99+32003G>C (n.-99+32003G>C)
n.2399G>C
n.2440G>C
 dbSNP
17g.43093268C>TCA10580626BRCA1n.2327G>A
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.784+1476G>A (n.784+1476G>A)
c.646+1476G>A (n.646+1476G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.664+1476G>A (n.664+1476G>A)
c.706+1476G>A (n.706+1476G>A)
c.671-2236G>A (n.671-2236G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.787+1476G>A (n.787+1476G>A)
c.409+1476G>A (n.409+1476G>A)
c.412+1476G>A (n.412+1476G>A)
c.5-29317G>A (n.5-29317G>A)
c.-43-18747G>A (n.-43-18747G>A)
c.-99+32003G>A (n.-99+32003G>A)
n.2399G>A
n.2440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093269delCA2573154041BRCA1n.2326del
c.2262del (p.Glu755LysfsTer10)
c.2136del (p.Glu713LysfsTer10)
c.2259del (p.Glu754LysfsTer10)
c.2184del (p.Glu729LysfsTer10)
c.784+1475del (n.784+1475del)
c.646+1475del (n.646+1475del)
c.1374del (p.Glu459LysfsTer10)
c.2139del (p.Glu714LysfsTer10)
c.2121del (p.Glu708LysfsTer10)
c.664+1475del (n.664+1475del)
c.706+1475del (n.706+1475del)
c.671-2237del (n.671-2237del)
c.*2045del (n.*2045del)
c.787+1475del (n.787+1475del)
c.409+1475del (n.409+1475del)
c.412+1475del (n.412+1475del)
c.5-29318del (n.5-29318del)
c.-43-18748del (n.-43-18748del)
c.-99+32002del (n.-99+32002del)
n.2398del
n.2439del
 ClinVar dbSNP
17g.43093269T>ACA500233208BRCA1n.2326A>T
c.2262A>T (p.Gly754=)
c.2136A>T (p.Gly712=)
c.2259A>T (p.Gly753=)
c.2184A>T (p.Gly728=)
c.784+1475A>T (n.784+1475A>T)
c.646+1475A>T (n.646+1475A>T)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.2139A>T (p.Gly713=)
c.2121A>T (p.Gly707=)
c.664+1475A>T (n.664+1475A>T)
c.706+1475A>T (n.706+1475A>T)
c.671-2237A>T (n.671-2237A>T)
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.787+1475A>T (n.787+1475A>T)
c.409+1475A>T (n.409+1475A>T)
c.412+1475A>T (n.412+1475A>T)
c.5-29318A>T (n.5-29318A>T)
c.-43-18748A>T (n.-43-18748A>T)
c.-99+32002A>T (n.-99+32002A>T)
n.2398A>T
n.2439A>T
17g.43093269T>CCA500233206BRCA1n.2326A>G
c.2262A>G (p.Gly754=)
c.2136A>G (p.Gly712=)
c.2259A>G (p.Gly753=)
c.2184A>G (p.Gly728=)
c.784+1475A>G (n.784+1475A>G)
c.646+1475A>G (n.646+1475A>G)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.2139A>G (p.Gly713=)
c.2121A>G (p.Gly707=)
c.664+1475A>G (n.664+1475A>G)
c.706+1475A>G (n.706+1475A>G)
c.671-2237A>G (n.671-2237A>G)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.787+1475A>G (n.787+1475A>G)
c.409+1475A>G (n.409+1475A>G)
c.412+1475A>G (n.412+1475A>G)
c.5-29318A>G (n.5-29318A>G)
c.-43-18748A>G (n.-43-18748A>G)
c.-99+32002A>G (n.-99+32002A>G)
n.2398A>G
n.2439A>G
17g.43093269T>GCA500233207BRCA1n.2326A>C
c.2262A>C (p.Gly754=)
c.2136A>C (p.Gly712=)
c.2259A>C (p.Gly753=)
c.2184A>C (p.Gly728=)
c.784+1475A>C (n.784+1475A>C)
c.646+1475A>C (n.646+1475A>C)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.2139A>C (p.Gly713=)
c.2121A>C (p.Gly707=)
c.664+1475A>C (n.664+1475A>C)
c.706+1475A>C (n.706+1475A>C)
c.671-2237A>C (n.671-2237A>C)
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.787+1475A>C (n.787+1475A>C)
c.409+1475A>C (n.409+1475A>C)
c.412+1475A>C (n.412+1475A>C)
c.5-29318A>C (n.5-29318A>C)
c.-43-18748A>C (n.-43-18748A>C)
c.-99+32002A>C (n.-99+32002A>C)
n.2398A>C
n.2439A>C
17g.43093270C>ACA10597474BRCA1n.2325G>T
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
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c.2183G>T (p.Gly728Val)
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n.2397G>T
n.2438G>T
 dbSNP
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n.2438G>C
 dbSNP
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n.2397G>A
n.2438G>A
 dbSNP
17g.43093270_43093275delinsCCACTTCA2260783773BRCA1n.2320_2325delinsAAGTGG
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n.2392_2397delinsAAGTGG
n.2433_2438delinsAAGTGG
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n.2396G>T
n.2437G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2396G>C
n.2437G>C
17g.43093271C>TCA10597479BRCA1n.2324G>A
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n.2396G>A
n.2437G>A
 ClinVar
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c.2256_2260del (p.Ser753ArgfsTer7)
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c.2178_2182del (p.Ser727ArgfsTer7)
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c.5-29324_5-29320del (n.5-29324_5-29320del)
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n.2392_2396del
n.2433_2437del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2391_2396delinsTAAGTG
n.2432_2437delinsTAAGTG
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n.2436T=
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n.2395T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.2395T>C
n.2436T>C
17g.43093272A>TCA10597480BRCA1n.2323T>A
c.2259T>A (p.Ser753Arg)
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c.671-2240T>A (n.671-2240T>A)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.787+1472T>A (n.787+1472T>A)
c.409+1472T>A (n.409+1472T>A)
c.412+1472T>A (n.412+1472T>A)
c.5-29321T>A (n.5-29321T>A)
c.-43-18751T>A (n.-43-18751T>A)
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n.2395T>A
n.2436T>A
 dbSNP
17g.43093274_43093278delCA913190559BRCA1n.2319_2323del
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c.2252_2256del (p.Leu751TrpfsTer8)
c.2177_2181del (p.Leu726TrpfsTer8)
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c.2132_2136del (p.Leu711TrpfsTer8)
c.2114_2118del (p.Leu705TrpfsTer8)
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c.671-2244_671-2240del (n.671-2244_671-2240del)
c.*2038_*2042del (n.*2038_*2042del)
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c.5-29325_5-29321del (n.5-29325_5-29321del)
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n.2391_2395del
n.2432_2436del
 ClinVar dbSNP
17g.43093273C>ACA10597481BRCA1n.2322G>T
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n.2394G>T
n.2435G>T
17g.43093273C=CA2260783777BRCA1n.2322G=
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n.2394G=
n.2435G=
17g.43093273C>GCA10597482BRCA1n.2322G>C
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n.2394G>C
n.2435G>C
 ClinVar
17g.43093273C>TCA10583572BRCA1n.2322G>A
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
c.2132G>A (p.Ser711Asn)
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c.784+1471G>A (n.784+1471G>A)
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c.1370G>A (p.Ser457Asn)
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c.787+1471G>A (n.787+1471G>A)
c.409+1471G>A (n.409+1471G>A)
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c.5-29322G>A (n.5-29322G>A)
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c.-99+31998G>A (n.-99+31998G>A)
n.2394G>A
n.2435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093273_43093275delCA2825002538BRCA1n.2320_2322del
c.2256_2258del (p.Leu752_Ser753delinsPhe)
c.2130_2132del (p.Leu710_Ser711delinsPhe)
c.2253_2255del (p.Leu751_Ser752delinsPhe)
c.2178_2180del (p.Leu726_Ser727delinsPhe)
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c.2115_2117del (p.Leu705_Ser706delinsPhe)
c.664+1469_664+1471del (n.664+1469_664+1471del)
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c.671-2243_671-2241del (n.671-2243_671-2241del)
c.*2039_*2041del (n.*2039_*2041del)
c.787+1469_787+1471del (n.787+1469_787+1471del)
c.409+1469_409+1471del (n.409+1469_409+1471del)
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c.5-29324_5-29322del (n.5-29324_5-29322del)
c.-43-18754_-43-18752del (n.-43-18754_-43-18752del)
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n.2392_2394del
n.2433_2435del
 ClinVar
17g.43093274T>ACA10597483BRCA1n.2321A>T
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
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c.784+1470A>T (n.784+1470A>T)
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c.1369A>T (p.Ser457Cys)
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c.664+1470A>T (n.664+1470A>T)
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c.671-2242A>T (n.671-2242A>T)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.787+1470A>T (n.787+1470A>T)
c.409+1470A>T (n.409+1470A>T)
c.412+1470A>T (n.412+1470A>T)
c.5-29323A>T (n.5-29323A>T)
c.-43-18753A>T (n.-43-18753A>T)
c.-99+31997A>T (n.-99+31997A>T)
n.2393A>T
n.2434A>T
 dbSNP
17g.43093274T>CCA10597484BRCA1n.2321A>G
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
c.2131A>G (p.Ser711Gly)
c.2254A>G (p.Ser752Gly)
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
c.784+1470A>G (n.784+1470A>G)
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n.2393A>G
n.2434A>G
 dbSNP
17g.43093274T>GCA10597485BRCA1n.2321A>C
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c.1369A>C (p.Ser457Arg)
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c.671-2242A>C (n.671-2242A>C)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.787+1470A>C (n.787+1470A>C)
c.409+1470A>C (n.409+1470A>C)
c.412+1470A>C (n.412+1470A>C)
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c.-99+31997A>C (n.-99+31997A>C)
n.2393A>C
n.2434A>C
17g.43093274T=CA2260783778BRCA1n.2321A=
c.2257A= (p.Ser753=)
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n.2393dup
n.2434dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093275T>ACA10597486BRCA1n.2320A>T
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c.1368A>T (p.Leu456Phe)
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n.2392A>T
n.2433A>T
17g.43093275T>CCA500233210BRCA1n.2320A>G
c.2256A>G (p.Leu752=)
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c.1368A>G (p.Leu456=)
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c.664+1469A>G (n.664+1469A>G)
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c.*2039A>G (n.*2039A>G)
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n.2392A>G
n.2433A>G
17g.43093275T>GCA10597487BRCA1n.2320A>C
c.2256A>C (p.Leu752Phe)
c.2130A>C (p.Leu710Phe)
c.2253A>C (p.Leu751Phe)
c.2178A>C (p.Leu726Phe)
c.784+1469A>C (n.784+1469A>C)
c.646+1469A>C (n.646+1469A>C)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
c.2133A>C (p.Leu711Phe)
c.2115A>C (p.Leu705Phe)
c.664+1469A>C (n.664+1469A>C)
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c.671-2243A>C (n.671-2243A>C)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.787+1469A>C (n.787+1469A>C)
c.409+1469A>C (n.409+1469A>C)
c.412+1469A>C (n.412+1469A>C)
c.5-29324A>C (n.5-29324A>C)
c.-43-18754A>C (n.-43-18754A>C)
c.-99+31996A>C (n.-99+31996A>C)
n.2392A>C
n.2433A>C
17g.43093275_43093276dupCA001511BRCA1n.2319_2320dup
c.2255_2256dup (p.Ser753Ter)
c.2129_2130dup (p.Ser711Ter)
c.2252_2253dup (p.Ser752Ter)
c.2177_2178dup (p.Ser727Ter)
c.784+1468_784+1469dup (n.784+1468_784+1469dup)
c.646+1468_646+1469dup (n.646+1468_646+1469dup)
c.1367_1368dup (p.Ser457Ter)
c.2132_2133dup (p.Ser712Ter)
c.2114_2115dup (p.Ser706Ter)
c.664+1468_664+1469dup (n.664+1468_664+1469dup)
c.706+1468_706+1469dup (n.706+1468_706+1469dup)
c.671-2244_671-2243dup (n.671-2244_671-2243dup)
c.*2038_*2039dup (n.*2038_*2039dup)
c.787+1468_787+1469dup (n.787+1468_787+1469dup)
c.409+1468_409+1469dup (n.409+1468_409+1469dup)
c.412+1468_412+1469dup (n.412+1468_412+1469dup)
c.5-29325_5-29324dup (n.5-29325_5-29324dup)
c.-43-18755_-43-18754dup (n.-43-18755_-43-18754dup)
c.-99+31995_-99+31996dup (n.-99+31995_-99+31996dup)
n.2391_2392dup
n.2432_2433dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093276_43093280delCA2809539198BRCA1n.2316_2320del
c.2252_2256del (p.Met751LysfsTer9)
c.2126_2130del (p.Met709LysfsTer9)
c.2249_2253del (p.Met750LysfsTer9)
c.2174_2178del (p.Met725LysfsTer9)
c.784+1465_784+1469del (n.784+1465_784+1469del)
c.646+1465_646+1469del (n.646+1465_646+1469del)
c.1364_1368del (p.Met455LysfsTer9)
c.2129_2133del (p.Met710LysfsTer9)
c.2111_2115del (p.Met704LysfsTer9)
c.664+1465_664+1469del (n.664+1465_664+1469del)
c.706+1465_706+1469del (n.706+1465_706+1469del)
c.671-2247_671-2243del (n.671-2247_671-2243del)
c.*2035_*2039del (n.*2035_*2039del)
c.787+1465_787+1469del (n.787+1465_787+1469del)
c.409+1465_409+1469del (n.409+1465_409+1469del)
c.412+1465_412+1469del (n.412+1465_412+1469del)
c.5-29328_5-29324del (n.5-29328_5-29324del)
c.-43-18758_-43-18754del (n.-43-18758_-43-18754del)
c.-99+31992_-99+31996del (n.-99+31992_-99+31996del)
n.2388_2392del
n.2429_2433del
17g.43093277_43093359dupCA2580094061BRCA1n.2238_2320dup
c.2174_2256dup (p.Ser753AlafsTer11)
c.2048_2130dup (p.Ser711AlafsTer11)
c.2171_2253dup (p.Ser752AlafsTer11)
c.2096_2178dup (p.Ser727AlafsTer11)
c.784+1387_784+1469dup (n.784+1387_784+1469dup)
c.646+1387_646+1469dup (n.646+1387_646+1469dup)
c.1286_1368dup (p.Ser457AlafsTer11)
c.2051_2133dup (p.Ser712AlafsTer11)
c.2033_2115dup (p.Ser706AlafsTer11)
c.664+1387_664+1469dup (n.664+1387_664+1469dup)
c.706+1387_706+1469dup (n.706+1387_706+1469dup)
c.671-2325_671-2243dup (n.671-2325_671-2243dup)
c.*1957_*2039dup (n.*1957_*2039dup)
c.787+1387_787+1469dup (n.787+1387_787+1469dup)
c.409+1387_409+1469dup (n.409+1387_409+1469dup)
c.412+1387_412+1469dup (n.412+1387_412+1469dup)
c.5-29406_5-29324dup (n.5-29406_5-29324dup)
c.-43-18836_-43-18754dup (n.-43-18836_-43-18754dup)
c.-99+31914_-99+31996dup (n.-99+31914_-99+31996dup)
n.2310_2392dup
n.2351_2433dup
 ClinVar
17g.43093276A=CA2260783780BRCA1n.2319T=
c.2255T= (p.Leu752=)
c.2129T= (p.Leu710=)
c.2252T= (p.Leu751=)
c.2177T= (p.Leu726=)
c.784+1468T= (n.784+1468T=)
c.646+1468T= (n.646+1468T=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.2132T= (p.Leu711=)
c.2114T= (p.Leu705=)
c.664+1468T= (n.664+1468T=)
c.706+1468T= (n.706+1468T=)
c.671-2244T= (n.671-2244T=)
c.*2038T= (n.*2038T=)
c.787+1468T= (n.787+1468T=)
c.409+1468T= (n.409+1468T=)
c.412+1468T= (n.412+1468T=)
c.5-29325T= (n.5-29325T=)
c.-43-18755T= (n.-43-18755T=)
c.-99+31995T= (n.-99+31995T=)
n.2391T=
n.2432T=
17g.43093276A>CCA10597488BRCA1n.2319T>G
c.2255T>G (p.Leu752Ter)
c.2129T>G (p.Leu710Ter)
c.2252T>G (p.Leu751Ter)
c.2177T>G (p.Leu726Ter)
c.784+1468T>G (n.784+1468T>G)
c.646+1468T>G (n.646+1468T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
c.2132T>G (p.Leu711Ter)
c.2114T>G (p.Leu705Ter)
c.664+1468T>G (n.664+1468T>G)
c.706+1468T>G (n.706+1468T>G)
c.671-2244T>G (n.671-2244T>G)
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.787+1468T>G (n.787+1468T>G)
c.409+1468T>G (n.409+1468T>G)
c.412+1468T>G (n.412+1468T>G)
c.5-29325T>G (n.5-29325T>G)
c.-43-18755T>G (n.-43-18755T>G)
c.-99+31995T>G (n.-99+31995T>G)
n.2391T>G
n.2432T>G
17g.43093276A>GCA10597489BRCA1n.2319T>C
c.2255T>C (p.Leu752Ser)
c.2129T>C (p.Leu710Ser)
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
c.2177T>C (p.Leu726Ser)
c.784+1468T>C (n.784+1468T>C)
c.646+1468T>C (n.646+1468T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.664+1468T>C (n.664+1468T>C)
c.706+1468T>C (n.706+1468T>C)
c.671-2244T>C (n.671-2244T>C)
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.787+1468T>C (n.787+1468T>C)
c.409+1468T>C (n.409+1468T>C)
c.412+1468T>C (n.412+1468T>C)
c.5-29325T>C (n.5-29325T>C)
c.-43-18755T>C (n.-43-18755T>C)
c.-99+31995T>C (n.-99+31995T>C)
n.2391T>C
n.2432T>C
17g.43093276A>TCA10597490BRCA1n.2319T>A
c.2255T>A (p.Leu752Ter)
c.2129T>A (p.Leu710Ter)
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
c.2177T>A (p.Leu726Ter)
c.784+1468T>A (n.784+1468T>A)
c.646+1468T>A (n.646+1468T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.2114T>A (p.Leu705Ter)
c.664+1468T>A (n.664+1468T>A)
c.706+1468T>A (n.706+1468T>A)
c.671-2244T>A (n.671-2244T>A)
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.787+1468T>A (n.787+1468T>A)
c.409+1468T>A (n.409+1468T>A)
c.412+1468T>A (n.412+1468T>A)
c.5-29325T>A (n.5-29325T>A)
c.-43-18755T>A (n.-43-18755T>A)
c.-99+31995T>A (n.-99+31995T>A)
n.2391T>A
n.2432T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093276_43093278delinsAACCA2260783779BRCA1n.2317_2319delinsGTT
c.2253_2255delinsGTT (p.Met751=)
c.2127_2129delinsGTT (p.Met709=)
c.2250_2252delinsGTT (p.Met750=)
c.2175_2177delinsGTT (p.Met725=)
c.784+1466_784+1468delinsGTT (n.784+1466_784+1468delinsGTT)
c.646+1466_646+1468delinsGTT (n.646+1466_646+1468delinsGTT)
c.1365_1367delinsGTT (p.Met455=)
c.2130_2132delinsGTT (p.Met710=)
c.2112_2114delinsGTT (p.Met704=)
c.664+1466_664+1468delinsGTT (n.664+1466_664+1468delinsGTT)
c.706+1466_706+1468delinsGTT (n.706+1466_706+1468delinsGTT)
c.671-2246_671-2244delinsGTT (n.671-2246_671-2244delinsGTT)
c.*2036_*2038delinsGTT (n.*2036_*2038delinsGTT)
c.787+1466_787+1468delinsGTT (n.787+1466_787+1468delinsGTT)
c.409+1466_409+1468delinsGTT (n.409+1466_409+1468delinsGTT)
c.412+1466_412+1468delinsGTT (n.412+1466_412+1468delinsGTT)
c.5-29327_5-29325delinsGTT (n.5-29327_5-29325delinsGTT)
c.-43-18757_-43-18755delinsGTT (n.-43-18757_-43-18755delinsGTT)
c.-99+31993_-99+31995delinsGTT (n.-99+31993_-99+31995delinsGTT)
n.2389_2391delinsGTT
n.2430_2432delinsGTT
17g.43093277A>CCA10597491BRCA1n.2318T>G
c.2254T>G (p.Leu752Val)
c.2128T>G (p.Leu710Val)
c.2251T>G (p.Leu751Val)
c.2176T>G (p.Leu726Val)
c.784+1467T>G (n.784+1467T>G)
c.646+1467T>G (n.646+1467T>G)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.2113T>G (p.Leu705Val)
c.664+1467T>G (n.664+1467T>G)
c.706+1467T>G (n.706+1467T>G)
c.671-2245T>G (n.671-2245T>G)
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.787+1467T>G (n.787+1467T>G)
c.409+1467T>G (n.409+1467T>G)
c.412+1467T>G (n.412+1467T>G)
c.5-29326T>G (n.5-29326T>G)
c.-43-18756T>G (n.-43-18756T>G)
c.-99+31994T>G (n.-99+31994T>G)
n.2390T>G
n.2431T>G
 dbSNP
17g.43093277A>GCA500233211BRCA1n.2318T>C
c.2254T>C (p.Leu752=)
c.2128T>C (p.Leu710=)
c.2251T>C (p.Leu751=)
c.2176T>C (p.Leu726=)
c.784+1467T>C (n.784+1467T>C)
c.646+1467T>C (n.646+1467T>C)
c.1366T>C (p.Leu456=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.2113T>C (p.Leu705=)
c.664+1467T>C (n.664+1467T>C)
c.706+1467T>C (n.706+1467T>C)
c.671-2245T>C (n.671-2245T>C)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.787+1467T>C (n.787+1467T>C)
c.409+1467T>C (n.409+1467T>C)
c.412+1467T>C (n.412+1467T>C)
c.5-29326T>C (n.5-29326T>C)
c.-43-18756T>C (n.-43-18756T>C)
c.-99+31994T>C (n.-99+31994T>C)
n.2390T>C
n.2431T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093277A>TCA10597492BRCA1n.2318T>A
c.2254T>A (p.Leu752Ile)
c.2128T>A (p.Leu710Ile)
c.2251T>A (p.Leu751Ile)
c.2176T>A (p.Leu726Ile)
c.784+1467T>A (n.784+1467T>A)
c.646+1467T>A (n.646+1467T>A)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.2131T>A (p.Leu711Ile)
c.2113T>A (p.Leu705Ile)
c.664+1467T>A (n.664+1467T>A)
c.706+1467T>A (n.706+1467T>A)
c.671-2245T>A (n.671-2245T>A)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.787+1467T>A (n.787+1467T>A)
c.409+1467T>A (n.409+1467T>A)
c.412+1467T>A (n.412+1467T>A)
c.5-29326T>A (n.5-29326T>A)
c.-43-18756T>A (n.-43-18756T>A)
c.-99+31994T>A (n.-99+31994T>A)
n.2390T>A
n.2431T>A
 dbSNP
17g.43093278_43093279delCA001509BRCA1n.2317_2318del
c.2253_2254del (p.Met751IlefsTer10)
c.2127_2128del (p.Met709IlefsTer10)
c.2250_2251del (p.Met750IlefsTer10)
c.2175_2176del (p.Met725IlefsTer10)
c.784+1466_784+1467del (n.784+1466_784+1467del)
c.646+1466_646+1467del (n.646+1466_646+1467del)
c.1365_1366del (p.Met455IlefsTer10)
c.2130_2131del (p.Met710IlefsTer10)
c.2112_2113del (p.Met704IlefsTer10)
c.664+1466_664+1467del (n.664+1466_664+1467del)
c.706+1466_706+1467del (n.706+1466_706+1467del)
c.671-2246_671-2245del (n.671-2246_671-2245del)
c.*2036_*2037del (n.*2036_*2037del)
c.787+1466_787+1467del (n.787+1466_787+1467del)
c.409+1466_409+1467del (n.409+1466_409+1467del)
c.412+1466_412+1467del (n.412+1466_412+1467del)
c.5-29327_5-29326del (n.5-29327_5-29326del)
c.-43-18757_-43-18756del (n.-43-18757_-43-18756del)
c.-99+31993_-99+31994del (n.-99+31993_-99+31994del)
n.2389_2390del
n.2430_2431del
 ClinVar dbSNP
17g.43093278C>ACA10597493BRCA1n.2317G>T
c.2253G>T (p.Met751Ile)
c.2127G>T (p.Met709Ile)
c.2250G>T (p.Met750Ile)
c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.784+1466G>T (n.784+1466G>T)
c.646+1466G>T (n.646+1466G>T)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
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n.2389G>T
n.2430G>T
 dbSNP
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n.2430G>C
 ClinVar dbSNP
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n.2389G>A
n.2430G>A
 dbSNP
17g.43093278_43093283delinsCATGAGCA2260783781BRCA1n.2312_2317delinsCTCATG
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n.2384_2389delinsCTCATG
n.2425_2430delinsCTCATG
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n.2388T=
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n.2388T>G
n.2429T>G
 dbSNP
17g.43093279A>GCA001508BRCA1n.2316T>C
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n.2388T>C
n.2429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093279A>TCA10597497BRCA1n.2316T>A
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c.*2035T>A (n.*2035T>A)
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n.2388T>A
n.2429T>A
 dbSNP
17g.43093280_43093282delCA2825002539BRCA1n.2314_2316del
c.2250_2252del (p.Met751del)
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n.2386_2388del
n.2427_2429del
 ClinVar
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n.2384_2388del
n.2425_2429del
 ClinVar dbSNP
17g.43093279_43093289delinsATGAGATCTTTCA2260783784BRCA1n.2306_2316delinsAAAGATCTCAT
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c.671-2257_671-2247delinsAAAGATCTCAT (n.671-2257_671-2247delinsAAAGATCTCAT)
c.*2025_*2035delinsAAAGATCTCAT (n.*2025_*2035delinsAAAGATCTCAT)
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c.5-29338_5-29328delinsAAAGATCTCAT (n.5-29338_5-29328delinsAAAGATCTCAT)
c.-43-18768_-43-18758delinsAAAGATCTCAT (n.-43-18768_-43-18758delinsAAAGATCTCAT)
c.-99+31982_-99+31992delinsAAAGATCTCAT (n.-99+31982_-99+31992delinsAAAGATCTCAT)
n.2378_2388delinsAAAGATCTCAT
n.2419_2429delinsAAAGATCTCAT
17g.43093280T>ACA10597498BRCA1n.2315A>T
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17g.43093280T>CCA10597499BRCA1n.2315A>G
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c.2173A>G (p.Met725Val)
c.784+1464A>G (n.784+1464A>G)
c.646+1464A>G (n.646+1464A>G)
c.1363A>G (p.Met455Val)
c.2128A>G (p.Met710Val)
c.2110A>G (p.Met704Val)
c.664+1464A>G (n.664+1464A>G)
c.706+1464A>G (n.706+1464A>G)
c.671-2248A>G (n.671-2248A>G)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.787+1464A>G (n.787+1464A>G)
c.409+1464A>G (n.409+1464A>G)
c.412+1464A>G (n.412+1464A>G)
c.5-29329A>G (n.5-29329A>G)
c.-43-18759A>G (n.-43-18759A>G)
c.-99+31991A>G (n.-99+31991A>G)
n.2387A>G
n.2428A>G
 gnomAD v4
17g.43093280T>GCA10597500BRCA1n.2315A>C
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.2125A>C (p.Met709Leu)
c.2248A>C (p.Met750Leu)
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.784+1464A>C (n.784+1464A>C)
c.646+1464A>C (n.646+1464A>C)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.2128A>C (p.Met710Leu)
c.2110A>C (p.Met704Leu)
c.664+1464A>C (n.664+1464A>C)
c.706+1464A>C (n.706+1464A>C)
c.671-2248A>C (n.671-2248A>C)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.787+1464A>C (n.787+1464A>C)
c.409+1464A>C (n.409+1464A>C)
c.412+1464A>C (n.412+1464A>C)
c.5-29329A>C (n.5-29329A>C)
c.-43-18759A>C (n.-43-18759A>C)
c.-99+31991A>C (n.-99+31991A>C)
n.2387A>C
n.2428A>C
 gnomAD v4
17g.43093281_43093288delCA658820828BRCA1n.2308_2315del
c.2244_2251del (p.Lys748AsnfsTer11)
c.2118_2125del (p.Lys706AsnfsTer11)
c.2241_2248del (p.Lys747AsnfsTer11)
c.2166_2173del (p.Lys722AsnfsTer11)
c.784+1457_784+1464del (n.784+1457_784+1464del)
c.646+1457_646+1464del (n.646+1457_646+1464del)
c.1356_1363del (p.Lys452AsnfsTer11)
c.2121_2128del (p.Lys707AsnfsTer11)
c.2103_2110del (p.Lys701AsnfsTer11)
c.664+1457_664+1464del (n.664+1457_664+1464del)
c.706+1457_706+1464del (n.706+1457_706+1464del)
c.671-2255_671-2248del (n.671-2255_671-2248del)
c.*2027_*2034del (n.*2027_*2034del)
c.787+1457_787+1464del (n.787+1457_787+1464del)
c.409+1457_409+1464del (n.409+1457_409+1464del)
c.412+1457_412+1464del (n.412+1457_412+1464del)
c.5-29336_5-29329del (n.5-29336_5-29329del)
c.-43-18766_-43-18759del (n.-43-18766_-43-18759del)
c.-99+31984_-99+31991del (n.-99+31984_-99+31991del)
n.2380_2387del
n.2421_2428del
17g.43093280_43093289delCA10586647BRCA1n.2306_2315del
c.2242_2251del (p.Lys748CysfsTer2)
c.2116_2125del (p.Lys706CysfsTer2)
c.2239_2248del (p.Lys747CysfsTer2)
c.2164_2173del (p.Lys722CysfsTer2)
c.784+1455_784+1464del (n.784+1455_784+1464del)
c.646+1455_646+1464del (n.646+1455_646+1464del)
c.1354_1363del (p.Lys452CysfsTer2)
c.2119_2128del (p.Lys707CysfsTer2)
c.2101_2110del (p.Lys701CysfsTer2)
c.664+1455_664+1464del (n.664+1455_664+1464del)
c.706+1455_706+1464del (n.706+1455_706+1464del)
c.671-2257_671-2248del (n.671-2257_671-2248del)
c.*2025_*2034del (n.*2025_*2034del)
c.787+1455_787+1464del (n.787+1455_787+1464del)
c.409+1455_409+1464del (n.409+1455_409+1464del)
c.412+1455_412+1464del (n.412+1455_412+1464del)
c.5-29338_5-29329del (n.5-29338_5-29329del)
c.-43-18768_-43-18759del (n.-43-18768_-43-18759del)
c.-99+31982_-99+31991del (n.-99+31982_-99+31991del)
n.2378_2387del
n.2419_2428del
 ClinVar dbSNP
17g.43093281G>ACA500233212BRCA1n.2314C>T
c.2250C>T (p.Leu750=)
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.2247C>T (p.Leu749=)
c.2172C>T (p.Leu724=)
c.784+1463C>T (n.784+1463C>T)
c.646+1463C>T (n.646+1463C>T)
c.1362C>T (p.Leu454=)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.2109C>T (p.Leu703=)
c.664+1463C>T (n.664+1463C>T)
c.706+1463C>T (n.706+1463C>T)
c.671-2249C>T (n.671-2249C>T)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.787+1463C>T (n.787+1463C>T)
c.409+1463C>T (n.409+1463C>T)
c.412+1463C>T (n.412+1463C>T)
c.5-29330C>T (n.5-29330C>T)
c.-43-18760C>T (n.-43-18760C>T)
c.-99+31990C>T (n.-99+31990C>T)
n.2386C>T
n.2427C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093281G>CCA500233213BRCA1n.2314C>G
c.2250C>G (p.Leu750=)
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.2247C>G (p.Leu749=)
c.2172C>G (p.Leu724=)
c.784+1463C>G (n.784+1463C>G)
c.646+1463C>G (n.646+1463C>G)
c.1362C>G (p.Leu454=)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.2109C>G (p.Leu703=)
c.664+1463C>G (n.664+1463C>G)
c.706+1463C>G (n.706+1463C>G)
c.671-2249C>G (n.671-2249C>G)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.787+1463C>G (n.787+1463C>G)
c.409+1463C>G (n.409+1463C>G)
c.412+1463C>G (n.412+1463C>G)
c.5-29330C>G (n.5-29330C>G)
c.-43-18760C>G (n.-43-18760C>G)
c.-99+31990C>G (n.-99+31990C>G)
n.2386C>G
n.2427C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093281G=CA2260783785BRCA1n.2314C=
c.2250C= (p.Leu750=)
c.2124C= (p.Leu708=)
c.2247C= (p.Leu749=)
c.2172C= (p.Leu724=)
c.784+1463C= (n.784+1463C=)
c.646+1463C= (n.646+1463C=)
c.1362C= (p.Leu454=)
c.2127C= (p.Leu709=)
c.2109C= (p.Leu703=)
c.664+1463C= (n.664+1463C=)
c.706+1463C= (n.706+1463C=)
c.671-2249C= (n.671-2249C=)
c.*2033C= (n.*2033C=)
c.787+1463C= (n.787+1463C=)
c.409+1463C= (n.409+1463C=)
c.412+1463C= (n.412+1463C=)
c.5-29330C= (n.5-29330C=)
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c.-99+31990C= (n.-99+31990C=)
n.2386C=
n.2427C=
17g.43093281G>TCA500233214BRCA1n.2314C>A
c.2250C>A (p.Leu750=)
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.2247C>A (p.Leu749=)
c.2172C>A (p.Leu724=)
c.784+1463C>A (n.784+1463C>A)
c.646+1463C>A (n.646+1463C>A)
c.1362C>A (p.Leu454=)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.2109C>A (p.Leu703=)
c.664+1463C>A (n.664+1463C>A)
c.706+1463C>A (n.706+1463C>A)
c.671-2249C>A (n.671-2249C>A)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.787+1463C>A (n.787+1463C>A)
c.409+1463C>A (n.409+1463C>A)
c.412+1463C>A (n.412+1463C>A)
c.5-29330C>A (n.5-29330C>A)
c.-43-18760C>A (n.-43-18760C>A)
c.-99+31990C>A (n.-99+31990C>A)
n.2386C>A
n.2427C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093281dupCA2499224515BRCA1n.2314dup
c.2250dup (p.Met751HisfsTer11)
c.2124dup (p.Met709HisfsTer11)
c.2247dup (p.Met750HisfsTer11)
c.2172dup (p.Met725HisfsTer11)
c.784+1463dup (n.784+1463dup)
c.646+1463dup (n.646+1463dup)
c.1362dup (p.Met455HisfsTer11)
c.2127dup (p.Met710HisfsTer11)
c.2109dup (p.Met704HisfsTer11)
c.664+1463dup (n.664+1463dup)
c.706+1463dup (n.706+1463dup)
c.671-2249dup (n.671-2249dup)
c.*2033dup (n.*2033dup)
c.787+1463dup (n.787+1463dup)
c.409+1463dup (n.409+1463dup)
c.412+1463dup (n.412+1463dup)
c.5-29330dup (n.5-29330dup)
c.-43-18760dup (n.-43-18760dup)
c.-99+31990dup (n.-99+31990dup)
n.2386dup
n.2427dup
17g.43093282A=CA2260783786BRCA1n.2313T=
c.2249T= (p.Leu750=)
c.2123T= (p.Leu708=)
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c.2171T= (p.Leu724=)
c.784+1462T= (n.784+1462T=)
c.646+1462T= (n.646+1462T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.2126T= (p.Leu709=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.664+1462T= (n.664+1462T=)
c.706+1462T= (n.706+1462T=)
c.671-2250T= (n.671-2250T=)
c.*2032T= (n.*2032T=)
c.787+1462T= (n.787+1462T=)
c.409+1462T= (n.409+1462T=)
c.412+1462T= (n.412+1462T=)
c.5-29331T= (n.5-29331T=)
c.-43-18761T= (n.-43-18761T=)
c.-99+31989T= (n.-99+31989T=)
n.2385T=
n.2426T=
17g.43093282A>CCA10597501BRCA1n.2313T>G
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
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c.784+1462T>G (n.784+1462T>G)
c.646+1462T>G (n.646+1462T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
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c.664+1462T>G (n.664+1462T>G)
c.706+1462T>G (n.706+1462T>G)
c.671-2250T>G (n.671-2250T>G)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.787+1462T>G (n.787+1462T>G)
c.409+1462T>G (n.409+1462T>G)
c.412+1462T>G (n.412+1462T>G)
c.5-29331T>G (n.5-29331T>G)
c.-43-18761T>G (n.-43-18761T>G)
c.-99+31989T>G (n.-99+31989T>G)
n.2385T>G
n.2426T>G
17g.43093282A>GCA10597502BRCA1n.2313T>C
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
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c.784+1462T>C (n.784+1462T>C)
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c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.664+1462T>C (n.664+1462T>C)
c.706+1462T>C (n.706+1462T>C)
c.671-2250T>C (n.671-2250T>C)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.787+1462T>C (n.787+1462T>C)
c.409+1462T>C (n.409+1462T>C)
c.412+1462T>C (n.412+1462T>C)
c.5-29331T>C (n.5-29331T>C)
c.-43-18761T>C (n.-43-18761T>C)
c.-99+31989T>C (n.-99+31989T>C)
n.2385T>C
n.2426T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093282A>TCA10597503BRCA1n.2313T>A
c.2249T>A (p.Leu750His)
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.2246T>A (p.Leu749His)
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.784+1462T>A (n.784+1462T>A)
c.646+1462T>A (n.646+1462T>A)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.2108T>A (p.Leu703His)
c.664+1462T>A (n.664+1462T>A)
c.706+1462T>A (n.706+1462T>A)
c.671-2250T>A (n.671-2250T>A)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.787+1462T>A (n.787+1462T>A)
c.409+1462T>A (n.409+1462T>A)
c.412+1462T>A (n.412+1462T>A)
c.5-29331T>A (n.5-29331T>A)
c.-43-18761T>A (n.-43-18761T>A)
c.-99+31989T>A (n.-99+31989T>A)
n.2385T>A
n.2426T>A
 dbSNP
17g.43093283G>ACA10597504BRCA1n.2312C>T
c.2248C>T (p.Leu750Phe)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
c.2245C>T (p.Leu749Phe)
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.784+1461C>T (n.784+1461C>T)
c.646+1461C>T (n.646+1461C>T)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
c.664+1461C>T (n.664+1461C>T)
c.706+1461C>T (n.706+1461C>T)
c.671-2251C>T (n.671-2251C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.787+1461C>T (n.787+1461C>T)
c.409+1461C>T (n.409+1461C>T)
c.412+1461C>T (n.412+1461C>T)
c.5-29332C>T (n.5-29332C>T)
c.-43-18762C>T (n.-43-18762C>T)
c.-99+31988C>T (n.-99+31988C>T)
n.2384C>T
n.2425C>T
 dbSNP
17g.43093283G>CCA10597505BRCA1n.2312C>G
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.784+1461C>G (n.784+1461C>G)
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c.1360C>G (p.Leu454Val)
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n.2384C>G
n.2425C>G
 dbSNP
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c.2245C= (p.Leu749=)
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c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
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 ClinVar dbSNP
17g.43093283_43093284insTCCA658824013BRCA1n.2311_2312insGA
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n.2383_2384insGA
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 ClinVar dbSNP
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n.2424T>G
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n.2383T>C
n.2424T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093284A>TCA10597508BRCA1n.2311T>A
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n.2383T>A
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 dbSNP
17g.43093285T>ACA001506BRCA1n.2310A>T
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n.2382A>T
n.2423A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093285T>CCA058707BRCA1n.2310A>G
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c.787+1459A>G (n.787+1459A>G)
c.409+1459A>G (n.409+1459A>G)
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n.2382A>G
n.2423A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093285T>GCA10597509BRCA1n.2310A>C
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c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
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c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.787+1459A>C (n.787+1459A>C)
c.409+1459A>C (n.409+1459A>C)
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n.2382A>C
n.2423A>C
 dbSNP
17g.43093285T=CA2260783789BRCA1n.2310A=
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17g.43093285_43093286delinsTCCA2260783790BRCA1n.2309_2310delinsGA
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c.5-29335_5-29334delinsGA (n.5-29335_5-29334delinsGA)
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n.2381_2382delinsGA
n.2422_2423delinsGA
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c.-99+31985_-99+31986dup (n.-99+31985_-99+31986dup)
n.2381_2382dup
n.2422_2423dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093286delCA913188815BRCA1n.2309del
c.2245del (p.Asp749IlefsTer4)
c.2119del (p.Asp707IlefsTer4)
c.2242del (p.Asp748IlefsTer4)
c.2167del (p.Asp723IlefsTer4)
c.784+1458del (n.784+1458del)
c.646+1458del (n.646+1458del)
c.1357del (p.Asp453IlefsTer4)
c.2122del (p.Asp708IlefsTer4)
c.2104del (p.Asp702IlefsTer4)
c.664+1458del (n.664+1458del)
c.706+1458del (n.706+1458del)
c.671-2254del (n.671-2254del)
c.*2028del (n.*2028del)
c.787+1458del (n.787+1458del)
c.409+1458del (n.409+1458del)
c.412+1458del (n.412+1458del)
c.5-29335del (n.5-29335del)
c.-43-18765del (n.-43-18765del)
c.-99+31985del (n.-99+31985del)
n.2381del
n.2422del
 ClinVar dbSNP
17g.43093286C>ACA001504BRCA1n.2309G>T
c.2245G>T (p.Asp749Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
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c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
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c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.787+1458G>T (n.787+1458G>T)
c.409+1458G>T (n.409+1458G>T)
c.412+1458G>T (n.412+1458G>T)
c.5-29335G>T (n.5-29335G>T)
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c.-99+31985G>T (n.-99+31985G>T)
n.2381G>T
n.2422G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093286C=CA2260783791BRCA1n.2309G=
c.2245G= (p.Asp749=)
c.2119G= (p.Asp707=)
c.2242G= (p.Asp748=)
c.2167G= (p.Asp723=)
c.784+1458G= (n.784+1458G=)
c.646+1458G= (n.646+1458G=)
c.1357G= (p.Asp453=)
c.2122G= (p.Asp708=)
c.2104G= (p.Asp702=)
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c.671-2254G= (n.671-2254G=)
c.*2028G= (n.*2028G=)
c.787+1458G= (n.787+1458G=)
c.409+1458G= (n.409+1458G=)
c.412+1458G= (n.412+1458G=)
c.5-29335G= (n.5-29335G=)
c.-43-18765G= (n.-43-18765G=)
c.-99+31985G= (n.-99+31985G=)
n.2381G=
n.2422G=
17g.43093286C>GCA001502BRCA1n.2309G>C
c.2245G>C (p.Asp749His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.784+1458G>C (n.784+1458G>C)
c.646+1458G>C (n.646+1458G>C)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
c.2104G>C (p.Asp702His)
c.664+1458G>C (n.664+1458G>C)
c.706+1458G>C (n.706+1458G>C)
c.671-2254G>C (n.671-2254G>C)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.787+1458G>C (n.787+1458G>C)
c.409+1458G>C (n.409+1458G>C)
c.412+1458G>C (n.412+1458G>C)
c.5-29335G>C (n.5-29335G>C)
c.-43-18765G>C (n.-43-18765G>C)
c.-99+31985G>C (n.-99+31985G>C)
n.2381G>C
n.2422G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093286C>TCA10583573BRCA1n.2309G>A
c.2245G>A (p.Asp749Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.784+1458G>A (n.784+1458G>A)
c.646+1458G>A (n.646+1458G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.664+1458G>A (n.664+1458G>A)
c.706+1458G>A (n.706+1458G>A)
c.671-2254G>A (n.671-2254G>A)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.787+1458G>A (n.787+1458G>A)
c.409+1458G>A (n.409+1458G>A)
c.412+1458G>A (n.412+1458G>A)
c.5-29335G>A (n.5-29335G>A)
c.-43-18765G>A (n.-43-18765G>A)
c.-99+31985G>A (n.-99+31985G>A)
n.2381G>A
n.2422G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43093287T>ACA10597510BRCA1n.2308A>T
c.2244A>T (p.Lys748Asn)
c.2118A>T (p.Lys706Asn)
c.2241A>T (p.Lys747Asn)
c.2166A>T (p.Lys722Asn)
c.784+1457A>T (n.784+1457A>T)
c.646+1457A>T (n.646+1457A>T)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.2121A>T (p.Lys707Asn)
c.2103A>T (p.Lys701Asn)
c.664+1457A>T (n.664+1457A>T)
c.706+1457A>T (n.706+1457A>T)
c.671-2255A>T (n.671-2255A>T)
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.787+1457A>T (n.787+1457A>T)
c.409+1457A>T (n.409+1457A>T)
c.412+1457A>T (n.412+1457A>T)
c.5-29336A>T (n.5-29336A>T)
c.-43-18766A>T (n.-43-18766A>T)
c.-99+31984A>T (n.-99+31984A>T)
n.2380A>T
n.2421A>T
 dbSNP
17g.43093287T>CCA500233216BRCA1n.2308A>G
c.2244A>G (p.Lys748=)
c.2118A>G (p.Lys706=)
c.2241A>G (p.Lys747=)
c.2166A>G (p.Lys722=)
c.784+1457A>G (n.784+1457A>G)
c.646+1457A>G (n.646+1457A>G)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.2121A>G (p.Lys707=)
c.2103A>G (p.Lys701=)
c.664+1457A>G (n.664+1457A>G)
c.706+1457A>G (n.706+1457A>G)
c.671-2255A>G (n.671-2255A>G)
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.787+1457A>G (n.787+1457A>G)
c.409+1457A>G (n.409+1457A>G)
c.412+1457A>G (n.412+1457A>G)
c.5-29336A>G (n.5-29336A>G)
c.-43-18766A>G (n.-43-18766A>G)
c.-99+31984A>G (n.-99+31984A>G)
n.2380A>G
n.2421A>G
17g.43093287T>GCA10597511BRCA1n.2308A>C
c.2244A>C (p.Lys748Asn)
c.2118A>C (p.Lys706Asn)
c.2241A>C (p.Lys747Asn)
c.2166A>C (p.Lys722Asn)
c.784+1457A>C (n.784+1457A>C)
c.646+1457A>C (n.646+1457A>C)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.2121A>C (p.Lys707Asn)
c.2103A>C (p.Lys701Asn)
c.664+1457A>C (n.664+1457A>C)
c.706+1457A>C (n.706+1457A>C)
c.671-2255A>C (n.671-2255A>C)
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.787+1457A>C (n.787+1457A>C)
c.409+1457A>C (n.409+1457A>C)
c.412+1457A>C (n.412+1457A>C)
c.5-29336A>C (n.5-29336A>C)
c.-43-18766A>C (n.-43-18766A>C)
c.-99+31984A>C (n.-99+31984A>C)
n.2380A>C
n.2421A>C
17g.43093289dupCA916080208BRCA1n.2308dup
c.2244dup (p.Asp749ArgfsTer13)
c.2118dup (p.Asp707ArgfsTer13)
c.2241dup (p.Asp748ArgfsTer13)
c.2166dup (p.Asp723ArgfsTer13)
c.784+1457dup (n.784+1457dup)
c.646+1457dup (n.646+1457dup)
c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer13)
c.2121dup (p.Asp708ArgfsTer13)
c.2103dup (p.Asp702ArgfsTer13)
c.664+1457dup (n.664+1457dup)
c.706+1457dup (n.706+1457dup)
c.671-2255dup (n.671-2255dup)
c.*2027dup (n.*2027dup)
c.787+1457dup (n.787+1457dup)
c.409+1457dup (n.409+1457dup)
c.412+1457dup (n.412+1457dup)
c.5-29336dup (n.5-29336dup)
c.-43-18766dup (n.-43-18766dup)
c.-99+31984dup (n.-99+31984dup)
n.2380dup
n.2421dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093289delCA2580094062BRCA1n.2308del
c.2244del (p.Asp749IlefsTer4)
c.2118del (p.Asp707IlefsTer4)
c.2241del (p.Asp748IlefsTer4)
c.2166del (p.Asp723IlefsTer4)
c.784+1457del (n.784+1457del)
c.646+1457del (n.646+1457del)
c.1356del (p.Asp453IlefsTer4)
c.2121del (p.Asp708IlefsTer4)
c.2103del (p.Asp702IlefsTer4)
c.664+1457del (n.664+1457del)
c.706+1457del (n.706+1457del)
c.671-2255del (n.671-2255del)
c.*2027del (n.*2027del)
c.787+1457del (n.787+1457del)
c.409+1457del (n.409+1457del)
c.412+1457del (n.412+1457del)
c.5-29336del (n.5-29336del)
c.-43-18766del (n.-43-18766del)
c.-99+31984del (n.-99+31984del)
n.2380del
n.2421del
 ClinVar
17g.43093288T>ACA10597512BRCA1n.2307A>T
c.2243A>T (p.Lys748Ile)
c.2117A>T (p.Lys706Ile)
c.2240A>T (p.Lys747Ile)
c.2165A>T (p.Lys722Ile)
c.784+1456A>T (n.784+1456A>T)
c.646+1456A>T (n.646+1456A>T)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.2120A>T (p.Lys707Ile)
c.2102A>T (p.Lys701Ile)
c.664+1456A>T (n.664+1456A>T)
c.706+1456A>T (n.706+1456A>T)
c.671-2256A>T (n.671-2256A>T)
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.787+1456A>T (n.787+1456A>T)
c.409+1456A>T (n.409+1456A>T)
c.412+1456A>T (n.412+1456A>T)
c.5-29337A>T (n.5-29337A>T)
c.-43-18767A>T (n.-43-18767A>T)
c.-99+31983A>T (n.-99+31983A>T)
n.2379A>T
n.2420A>T
 dbSNP
17g.43093288T>CCA10597513BRCA1n.2307A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.2240A>G (p.Lys747Arg)
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.784+1456A>G (n.784+1456A>G)
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c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
c.664+1456A>G (n.664+1456A>G)
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c.671-2256A>G (n.671-2256A>G)
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.787+1456A>G (n.787+1456A>G)
c.409+1456A>G (n.409+1456A>G)
c.412+1456A>G (n.412+1456A>G)
c.5-29337A>G (n.5-29337A>G)
c.-43-18767A>G (n.-43-18767A>G)
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n.2379A>G
n.2420A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093288T>GCA10597514BRCA1n.2307A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.784+1456A>C (n.784+1456A>C)
c.646+1456A>C (n.646+1456A>C)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.664+1456A>C (n.664+1456A>C)
c.706+1456A>C (n.706+1456A>C)
c.671-2256A>C (n.671-2256A>C)
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.787+1456A>C (n.787+1456A>C)
c.409+1456A>C (n.409+1456A>C)
c.412+1456A>C (n.412+1456A>C)
c.5-29337A>C (n.5-29337A>C)
c.-43-18767A>C (n.-43-18767A>C)
c.-99+31983A>C (n.-99+31983A>C)
n.2379A>C
n.2420A>C
17g.43093288T=CA2260783792BRCA1n.2307A=
c.2243A= (p.Lys748=)
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c.646+1456A= (n.646+1456A=)
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c.2102A= (p.Lys701=)
c.664+1456A= (n.664+1456A=)
c.706+1456A= (n.706+1456A=)
c.671-2256A= (n.671-2256A=)
c.*2026A= (n.*2026A=)
c.787+1456A= (n.787+1456A=)
c.409+1456A= (n.409+1456A=)
c.412+1456A= (n.412+1456A=)
c.5-29337A= (n.5-29337A=)
c.-43-18767A= (n.-43-18767A=)
c.-99+31983A= (n.-99+31983A=)
n.2379A=
n.2420A=
17g.43093289T>ACA10597515BRCA1n.2306A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.784+1455A>T (n.784+1455A>T)
c.646+1455A>T (n.646+1455A>T)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
c.664+1455A>T (n.664+1455A>T)
c.706+1455A>T (n.706+1455A>T)
c.671-2257A>T (n.671-2257A>T)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.787+1455A>T (n.787+1455A>T)
c.409+1455A>T (n.409+1455A>T)
c.412+1455A>T (n.412+1455A>T)
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n.2378A>T
n.2419A>T
17g.43093289T>CCA058714BRCA1n.2306A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.784+1455A>G (n.784+1455A>G)
c.646+1455A>G (n.646+1455A>G)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.664+1455A>G (n.664+1455A>G)
c.706+1455A>G (n.706+1455A>G)
c.671-2257A>G (n.671-2257A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.787+1455A>G (n.787+1455A>G)
c.409+1455A>G (n.409+1455A>G)
c.412+1455A>G (n.412+1455A>G)
c.5-29338A>G (n.5-29338A>G)
c.-43-18768A>G (n.-43-18768A>G)
c.-99+31982A>G (n.-99+31982A>G)
n.2378A>G
n.2419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43093289T>GCA10597516BRCA1n.2306A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.784+1455A>C (n.784+1455A>C)
c.646+1455A>C (n.646+1455A>C)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.664+1455A>C (n.664+1455A>C)
c.706+1455A>C (n.706+1455A>C)
c.671-2257A>C (n.671-2257A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.787+1455A>C (n.787+1455A>C)
c.409+1455A>C (n.409+1455A>C)
c.412+1455A>C (n.412+1455A>C)
c.5-29338A>C (n.5-29338A>C)
c.-43-18768A>C (n.-43-18768A>C)
c.-99+31982A>C (n.-99+31982A>C)
n.2378A>C
n.2419A>C
17g.43093289T=CA2260783794BRCA1n.2306A=
c.2242A= (p.Lys748=)
c.2116A= (p.Lys706=)
c.2239A= (p.Lys747=)
c.2164A= (p.Lys722=)
c.784+1455A= (n.784+1455A=)
c.646+1455A= (n.646+1455A=)
c.1354A= (p.Lys452=)
c.2119A= (p.Lys707=)
c.2101A= (p.Lys701=)
c.664+1455A= (n.664+1455A=)
c.706+1455A= (n.706+1455A=)
c.671-2257A= (n.671-2257A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.787+1455A= (n.787+1455A=)
c.409+1455A= (n.409+1455A=)
c.412+1455A= (n.412+1455A=)
c.5-29338A= (n.5-29338A=)
c.-43-18768A= (n.-43-18768A=)
c.-99+31982A= (n.-99+31982A=)
n.2378A=
n.2419A=
17g.43093289_43093290delinsTGCA2260783793BRCA1n.2305_2306delinsCA
c.2241_2242delinsCA (p.Pro747=)
c.2115_2116delinsCA (p.Pro705=)
c.2238_2239delinsCA (p.Pro746=)
c.2163_2164delinsCA (p.Pro721=)
c.784+1454_784+1455delinsCA (n.784+1454_784+1455delinsCA)
c.646+1454_646+1455delinsCA (n.646+1454_646+1455delinsCA)
c.1353_1354delinsCA (p.Pro451=)
c.2118_2119delinsCA (p.Pro706=)
c.2100_2101delinsCA (p.Pro700=)
c.664+1454_664+1455delinsCA (n.664+1454_664+1455delinsCA)
c.706+1454_706+1455delinsCA (n.706+1454_706+1455delinsCA)
c.671-2258_671-2257delinsCA (n.671-2258_671-2257delinsCA)
c.*2024_*2025delinsCA (n.*2024_*2025delinsCA)
c.787+1454_787+1455delinsCA (n.787+1454_787+1455delinsCA)
c.409+1454_409+1455delinsCA (n.409+1454_409+1455delinsCA)
c.412+1454_412+1455delinsCA (n.412+1454_412+1455delinsCA)
c.5-29339_5-29338delinsCA (n.5-29339_5-29338delinsCA)
c.-43-18769_-43-18768delinsCA (n.-43-18769_-43-18768delinsCA)
c.-99+31981_-99+31982delinsCA (n.-99+31981_-99+31982delinsCA)
n.2377_2378delinsCA
n.2418_2419delinsCA
17g.43093290G>ACA500233217BRCA1n.2305C>T
c.2241C>T (p.Pro747=)
c.2115C>T (p.Pro705=)
c.2238C>T (p.Pro746=)
c.2163C>T (p.Pro721=)
c.784+1454C>T (n.784+1454C>T)
c.646+1454C>T (n.646+1454C>T)
c.1353C>T (p.Pro451=)
c.2118C>T (p.Pro706=)
c.2100C>T (p.Pro700=)
c.664+1454C>T (n.664+1454C>T)
c.706+1454C>T (n.706+1454C>T)
c.671-2258C>T (n.671-2258C>T)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.787+1454C>T (n.787+1454C>T)
c.409+1454C>T (n.409+1454C>T)
c.412+1454C>T (n.412+1454C>T)
c.5-29339C>T (n.5-29339C>T)
c.-43-18769C>T (n.-43-18769C>T)
c.-99+31981C>T (n.-99+31981C>T)
n.2377C>T
n.2418C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093290G>CCA500233218BRCA1n.2305C>G
c.2241C>G (p.Pro747=)
c.2115C>G (p.Pro705=)
c.2238C>G (p.Pro746=)
c.2163C>G (p.Pro721=)
c.784+1454C>G (n.784+1454C>G)
c.646+1454C>G (n.646+1454C>G)
c.1353C>G (p.Pro451=)
c.2118C>G (p.Pro706=)
c.2100C>G (p.Pro700=)
c.664+1454C>G (n.664+1454C>G)
c.706+1454C>G (n.706+1454C>G)
c.671-2258C>G (n.671-2258C>G)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.787+1454C>G (n.787+1454C>G)
c.409+1454C>G (n.409+1454C>G)
c.412+1454C>G (n.412+1454C>G)
c.5-29339C>G (n.5-29339C>G)
c.-43-18769C>G (n.-43-18769C>G)
c.-99+31981C>G (n.-99+31981C>G)
n.2377C>G
n.2418C>G
17g.43093290G=CA2260783795BRCA1n.2305C=
c.2241C= (p.Pro747=)
c.2115C= (p.Pro705=)
c.2238C= (p.Pro746=)
c.2163C= (p.Pro721=)
c.784+1454C= (n.784+1454C=)
c.646+1454C= (n.646+1454C=)
c.1353C= (p.Pro451=)
c.2118C= (p.Pro706=)
c.2100C= (p.Pro700=)
c.664+1454C= (n.664+1454C=)
c.706+1454C= (n.706+1454C=)
c.671-2258C= (n.671-2258C=)
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.787+1454C= (n.787+1454C=)
c.409+1454C= (n.409+1454C=)
c.412+1454C= (n.412+1454C=)
c.5-29339C= (n.5-29339C=)
c.-43-18769C= (n.-43-18769C=)
c.-99+31981C= (n.-99+31981C=)
n.2377C=
n.2418C=
17g.43093290G>TCA500233219BRCA1n.2305C>A
c.2241C>A (p.Pro747=)
c.2115C>A (p.Pro705=)
c.2238C>A (p.Pro746=)
c.2163C>A (p.Pro721=)
c.784+1454C>A (n.784+1454C>A)
c.646+1454C>A (n.646+1454C>A)
c.1353C>A (p.Pro451=)
c.2118C>A (p.Pro706=)
c.2100C>A (p.Pro700=)
c.664+1454C>A (n.664+1454C>A)
c.706+1454C>A (n.706+1454C>A)
c.671-2258C>A (n.671-2258C>A)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.787+1454C>A (n.787+1454C>A)
c.409+1454C>A (n.409+1454C>A)
c.412+1454C>A (n.412+1454C>A)
c.5-29339C>A (n.5-29339C>A)
c.-43-18769C>A (n.-43-18769C>A)
c.-99+31981C>A (n.-99+31981C>A)
n.2377C>A
n.2418C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093293dupCA001499BRCA1n.2305dup
c.2241dup (p.Lys748GlnfsTer14)
c.2115dup (p.Lys706GlnfsTer14)
c.2238dup (p.Lys747GlnfsTer14)
c.2163dup (p.Lys722GlnfsTer14)
c.784+1454dup (n.784+1454dup)
c.646+1454dup (n.646+1454dup)
c.1353dup (p.Lys452GlnfsTer14)
c.2118dup (p.Lys707GlnfsTer14)
c.2100dup (p.Lys701GlnfsTer14)
c.664+1454dup (n.664+1454dup)
c.706+1454dup (n.706+1454dup)
c.671-2258dup (n.671-2258dup)
c.*2024dup (n.*2024dup)
c.787+1454dup (n.787+1454dup)
c.409+1454dup (n.409+1454dup)
c.412+1454dup (n.412+1454dup)
c.5-29339dup (n.5-29339dup)
c.-43-18769dup (n.-43-18769dup)
c.-99+31981dup (n.-99+31981dup)
n.2377dup
n.2418dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093293delCA001500BRCA1n.2305del
c.2241del (p.Asp749IlefsTer4)
c.2115del (p.Asp707IlefsTer4)
c.2238del (p.Asp748IlefsTer4)
c.2163del (p.Asp723IlefsTer4)
c.784+1454del (n.784+1454del)
c.646+1454del (n.646+1454del)
c.1353del (p.Asp453IlefsTer4)
c.2118del (p.Asp708IlefsTer4)
c.2100del (p.Asp702IlefsTer4)
c.664+1454del (n.664+1454del)
c.706+1454del (n.706+1454del)
c.671-2258del (n.671-2258del)
c.*2024del (n.*2024del)
c.787+1454del (n.787+1454del)
c.409+1454del (n.409+1454del)
c.412+1454del (n.412+1454del)
c.5-29339del (n.5-29339del)
c.-43-18769del (n.-43-18769del)
c.-99+31981del (n.-99+31981del)
n.2377del
n.2418del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093291G>ACA10597517BRCA1n.2304C>T
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.784+1453C>T (n.784+1453C>T)
c.646+1453C>T (n.646+1453C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.664+1453C>T (n.664+1453C>T)
c.706+1453C>T (n.706+1453C>T)
c.671-2259C>T (n.671-2259C>T)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.787+1453C>T (n.787+1453C>T)
c.409+1453C>T (n.409+1453C>T)
c.412+1453C>T (n.412+1453C>T)
c.5-29340C>T (n.5-29340C>T)
c.-43-18770C>T (n.-43-18770C>T)
c.-99+31980C>T (n.-99+31980C>T)
n.2376C>T
n.2417C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093291G>CCA10597518BRCA1n.2304C>G
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.784+1453C>G (n.784+1453C>G)
c.646+1453C>G (n.646+1453C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.664+1453C>G (n.664+1453C>G)
c.706+1453C>G (n.706+1453C>G)
c.671-2259C>G (n.671-2259C>G)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.787+1453C>G (n.787+1453C>G)
c.409+1453C>G (n.409+1453C>G)
c.412+1453C>G (n.412+1453C>G)
c.5-29340C>G (n.5-29340C>G)
c.-43-18770C>G (n.-43-18770C>G)
c.-99+31980C>G (n.-99+31980C>G)
n.2376C>G
n.2417C>G
 dbSNP
17g.43093291G>TCA10597519BRCA1n.2304C>A
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.2237C>A (p.Pro746His)
c.2162C>A (p.Pro721His)
c.784+1453C>A (n.784+1453C>A)
c.646+1453C>A (n.646+1453C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.2117C>A (p.Pro706His)
c.2099C>A (p.Pro700His)
c.664+1453C>A (n.664+1453C>A)
c.706+1453C>A (n.706+1453C>A)
c.671-2259C>A (n.671-2259C>A)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.787+1453C>A (n.787+1453C>A)
c.409+1453C>A (n.409+1453C>A)
c.412+1453C>A (n.412+1453C>A)
c.5-29340C>A (n.5-29340C>A)
c.-43-18770C>A (n.-43-18770C>A)
c.-99+31980C>A (n.-99+31980C>A)
n.2376C>A
n.2417C>A
 dbSNP
17g.43093292G>ACA10597520BRCA1n.2303C>T
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.784+1452C>T (n.784+1452C>T)
c.646+1452C>T (n.646+1452C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.664+1452C>T (n.664+1452C>T)
c.706+1452C>T (n.706+1452C>T)
c.671-2260C>T (n.671-2260C>T)
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.787+1452C>T (n.787+1452C>T)
c.409+1452C>T (n.409+1452C>T)
c.412+1452C>T (n.412+1452C>T)
c.5-29341C>T (n.5-29341C>T)
c.-43-18771C>T (n.-43-18771C>T)
c.-99+31979C>T (n.-99+31979C>T)
n.2375C>T
n.2416C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093292G>CCA10597521BRCA1n.2303C>G
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.784+1452C>G (n.784+1452C>G)
c.646+1452C>G (n.646+1452C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.664+1452C>G (n.664+1452C>G)
c.706+1452C>G (n.706+1452C>G)
c.671-2260C>G (n.671-2260C>G)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
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n.2375C>G
n.2416C>G
 dbSNP
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c.2236C= (p.Pro746=)
c.2161C= (p.Pro721=)
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c.1351C= (p.Pro451=)
c.2116C= (p.Pro706=)
c.2098C= (p.Pro700=)
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c.706+1452C= (n.706+1452C=)
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c.*2022C= (n.*2022C=)
c.787+1452C= (n.787+1452C=)
c.409+1452C= (n.409+1452C=)
c.412+1452C= (n.412+1452C=)
c.5-29341C= (n.5-29341C=)
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n.2375C>A
n.2416C>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
17g.43093293G=CA2260783797BRCA1n.2302C=
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c.2160C>A (p.Asp720Glu)
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 ClinVar dbSNP
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n.2373A>T
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 ClinVar
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c.787+1450A>G (n.787+1450A>G)
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n.2373A>G
n.2414A>G
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n.2373A>C
n.2414A>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.43093295C>TCA10597528BRCA1n.2300G>A
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.2110G>A (p.Asp704Asn)
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n.2372G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.409+1449dup (n.409+1449dup)
c.412+1449dup (n.412+1449dup)
c.5-29344dup (n.5-29344dup)
c.-43-18774dup (n.-43-18774dup)
c.-99+31976dup (n.-99+31976dup)
n.2372dup
n.2413dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093295_43093296delinsAGCA658656728BRCA1n.2299_2300delinsCT
c.2235_2236delinsCT (p.Glu745_Asp746delinsAspTyr)
c.2109_2110delinsCT (p.Glu703_Asp704delinsAspTyr)
c.2232_2233delinsCT (p.Glu744_Asp745delinsAspTyr)
c.2157_2158delinsCT (p.Glu719_Asp720delinsAspTyr)
c.784+1448_784+1449delinsCT (n.784+1448_784+1449delinsCT)
c.646+1448_646+1449delinsCT (n.646+1448_646+1449delinsCT)
c.1347_1348delinsCT (p.Glu449_Asp450delinsAspTyr)
c.2112_2113delinsCT (p.Glu704_Asp705delinsAspTyr)
c.2094_2095delinsCT (p.Glu698_Asp699delinsAspTyr)
c.664+1448_664+1449delinsCT (n.664+1448_664+1449delinsCT)
c.706+1448_706+1449delinsCT (n.706+1448_706+1449delinsCT)
c.671-2264_671-2263delinsCT (n.671-2264_671-2263delinsCT)
c.*2018_*2019delinsCT (n.*2018_*2019delinsCT)
c.787+1448_787+1449delinsCT (n.787+1448_787+1449delinsCT)
c.409+1448_409+1449delinsCT (n.409+1448_409+1449delinsCT)
c.412+1448_412+1449delinsCT (n.412+1448_412+1449delinsCT)
c.5-29345_5-29344delinsCT (n.5-29345_5-29344delinsCT)
c.-43-18775_-43-18774delinsCT (n.-43-18775_-43-18774delinsCT)
c.-99+31975_-99+31976delinsCT (n.-99+31975_-99+31976delinsCT)
n.2371_2372delinsCT
n.2412_2413delinsCT
 ClinVar
17g.43093296T>ACA10597529BRCA1n.2299A>T
c.2235A>T (p.Glu745Asp)
c.2109A>T (p.Glu703Asp)
c.2232A>T (p.Glu744Asp)
c.2157A>T (p.Glu719Asp)
c.784+1448A>T (n.784+1448A>T)
c.646+1448A>T (n.646+1448A>T)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
c.664+1448A>T (n.664+1448A>T)
c.706+1448A>T (n.706+1448A>T)
c.671-2264A>T (n.671-2264A>T)
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.787+1448A>T (n.787+1448A>T)
c.409+1448A>T (n.409+1448A>T)
c.412+1448A>T (n.412+1448A>T)
c.5-29345A>T (n.5-29345A>T)
c.-43-18775A>T (n.-43-18775A>T)
c.-99+31975A>T (n.-99+31975A>T)
n.2371A>T
n.2412A>T
 dbSNP
17g.43093296T>CCA500233221BRCA1n.2299A>G
c.2235A>G (p.Glu745=)
c.2109A>G (p.Glu703=)
c.2232A>G (p.Glu744=)
c.2157A>G (p.Glu719=)
c.784+1448A>G (n.784+1448A>G)
c.646+1448A>G (n.646+1448A>G)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.2112A>G (p.Glu704=)
c.2094A>G (p.Glu698=)
c.664+1448A>G (n.664+1448A>G)
c.706+1448A>G (n.706+1448A>G)
c.671-2264A>G (n.671-2264A>G)
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.787+1448A>G (n.787+1448A>G)
c.409+1448A>G (n.409+1448A>G)
c.412+1448A>G (n.412+1448A>G)
c.5-29345A>G (n.5-29345A>G)
c.-43-18775A>G (n.-43-18775A>G)
c.-99+31975A>G (n.-99+31975A>G)
n.2371A>G
n.2412A>G
 dbSNP
17g.43093296T>GCA10580628BRCA1n.2299A>C
c.2235A>C (p.Glu745Asp)
c.2109A>C (p.Glu703Asp)
c.2232A>C (p.Glu744Asp)
c.2157A>C (p.Glu719Asp)
c.784+1448A>C (n.784+1448A>C)
c.646+1448A>C (n.646+1448A>C)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
c.664+1448A>C (n.664+1448A>C)
c.706+1448A>C (n.706+1448A>C)
c.671-2264A>C (n.671-2264A>C)
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.787+1448A>C (n.787+1448A>C)
c.409+1448A>C (n.409+1448A>C)
c.412+1448A>C (n.412+1448A>C)
c.5-29345A>C (n.5-29345A>C)
c.-43-18775A>C (n.-43-18775A>C)
c.-99+31975A>C (n.-99+31975A>C)
n.2371A>C
n.2412A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093296T=CA2260783800BRCA1n.2299A=
c.2235A= (p.Glu745=)
c.2109A= (p.Glu703=)
c.2232A= (p.Glu744=)
c.2157A= (p.Glu719=)
c.784+1448A= (n.784+1448A=)
c.646+1448A= (n.646+1448A=)
c.1347A= (p.Glu449=)
c.2112A= (p.Glu704=)
c.2094A= (p.Glu698=)
c.664+1448A= (n.664+1448A=)
c.706+1448A= (n.706+1448A=)
c.671-2264A= (n.671-2264A=)
c.*2018A= (n.*2018A=)
c.787+1448A= (n.787+1448A=)
c.409+1448A= (n.409+1448A=)
c.412+1448A= (n.412+1448A=)
c.5-29345A= (n.5-29345A=)
c.-43-18775A= (n.-43-18775A=)
c.-99+31975A= (n.-99+31975A=)
n.2371A=
n.2412A=
17g.43093297dupCA1139664781BRCA1n.2299dup
c.2235dup (p.Asp746ArgfsTer16)
c.2109dup (p.Asp704ArgfsTer16)
c.2232dup (p.Asp745ArgfsTer16)
c.2157dup (p.Asp720ArgfsTer16)
c.784+1448dup (n.784+1448dup)
c.646+1448dup (n.646+1448dup)
c.1347dup (p.Asp450ArgfsTer16)
c.2112dup (p.Asp705ArgfsTer16)
c.2094dup (p.Asp699ArgfsTer16)
c.664+1448dup (n.664+1448dup)
c.706+1448dup (n.706+1448dup)
c.671-2264dup (n.671-2264dup)
c.*2018dup (n.*2018dup)
c.787+1448dup (n.787+1448dup)
c.409+1448dup (n.409+1448dup)
c.412+1448dup (n.412+1448dup)
c.5-29345dup (n.5-29345dup)
c.-43-18775dup (n.-43-18775dup)
c.-99+31975dup (n.-99+31975dup)
n.2371dup
n.2412dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093297T>ACA10597530BRCA1n.2298A>T
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.2231A>T (p.Glu744Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.784+1447A>T (n.784+1447A>T)
c.646+1447A>T (n.646+1447A>T)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.664+1447A>T (n.664+1447A>T)
c.706+1447A>T (n.706+1447A>T)
c.671-2265A>T (n.671-2265A>T)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.787+1447A>T (n.787+1447A>T)
c.409+1447A>T (n.409+1447A>T)
c.412+1447A>T (n.412+1447A>T)
c.5-29346A>T (n.5-29346A>T)
c.-43-18776A>T (n.-43-18776A>T)
c.-99+31974A>T (n.-99+31974A>T)
n.2370A>T
n.2411A>T
17g.43093297T>CCA10597531BRCA1n.2298A>G
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.784+1447A>G (n.784+1447A>G)
c.646+1447A>G (n.646+1447A>G)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.664+1447A>G (n.664+1447A>G)
c.706+1447A>G (n.706+1447A>G)
c.671-2265A>G (n.671-2265A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.787+1447A>G (n.787+1447A>G)
c.409+1447A>G (n.409+1447A>G)
c.412+1447A>G (n.412+1447A>G)
c.5-29346A>G (n.5-29346A>G)
c.-43-18776A>G (n.-43-18776A>G)
c.-99+31974A>G (n.-99+31974A>G)
n.2370A>G
n.2411A>G
17g.43093297T>GCA10597532BRCA1n.2298A>C
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.784+1447A>C (n.784+1447A>C)
c.646+1447A>C (n.646+1447A>C)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.664+1447A>C (n.664+1447A>C)
c.706+1447A>C (n.706+1447A>C)
c.671-2265A>C (n.671-2265A>C)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.787+1447A>C (n.787+1447A>C)
c.409+1447A>C (n.409+1447A>C)
c.412+1447A>C (n.412+1447A>C)
c.5-29346A>C (n.5-29346A>C)
c.-43-18776A>C (n.-43-18776A>C)
c.-99+31974A>C (n.-99+31974A>C)
n.2370A>C
n.2411A>C
17g.43093298C>ACA10597533BRCA1n.2297G>T
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.784+1446G>T (n.784+1446G>T)
c.646+1446G>T (n.646+1446G>T)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.664+1446G>T (n.664+1446G>T)
c.706+1446G>T (n.706+1446G>T)
c.671-2266G>T (n.671-2266G>T)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.787+1446G>T (n.787+1446G>T)
c.409+1446G>T (n.409+1446G>T)
c.412+1446G>T (n.412+1446G>T)
c.5-29347G>T (n.5-29347G>T)
c.-43-18777G>T (n.-43-18777G>T)
c.-99+31973G>T (n.-99+31973G>T)
n.2369G>T
n.2410G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093298C>GCA10597534BRCA1n.2297G>C
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.784+1446G>C (n.784+1446G>C)
c.646+1446G>C (n.646+1446G>C)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.664+1446G>C (n.664+1446G>C)
c.706+1446G>C (n.706+1446G>C)
c.671-2266G>C (n.671-2266G>C)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.787+1446G>C (n.787+1446G>C)
c.409+1446G>C (n.409+1446G>C)
c.412+1446G>C (n.412+1446G>C)
c.5-29347G>C (n.5-29347G>C)
c.-43-18777G>C (n.-43-18777G>C)
c.-99+31973G>C (n.-99+31973G>C)
n.2369G>C
n.2410G>C
 dbSNP
17g.43093298C>TCA10597535BRCA1n.2297G>A
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.784+1446G>A (n.784+1446G>A)
c.646+1446G>A (n.646+1446G>A)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.664+1446G>A (n.664+1446G>A)
c.706+1446G>A (n.706+1446G>A)
c.671-2266G>A (n.671-2266G>A)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.787+1446G>A (n.787+1446G>A)
c.409+1446G>A (n.409+1446G>A)
c.412+1446G>A (n.412+1446G>A)
c.5-29347G>A (n.5-29347G>A)
c.-43-18777G>A (n.-43-18777G>A)
c.-99+31973G>A (n.-99+31973G>A)
n.2369G>A
n.2410G>A
 dbSNP
17g.43093299A=CA2260783801BRCA1n.2296T=
c.2232T= (p.Ala744=)
c.2106T= (p.Ala702=)
c.2229T= (p.Ala743=)
c.2154T= (p.Ala718=)
c.784+1445T= (n.784+1445T=)
c.646+1445T= (n.646+1445T=)
c.1344T= (p.Ala448=)
c.2109T= (p.Ala703=)
c.2091T= (p.Ala697=)
c.664+1445T= (n.664+1445T=)
c.706+1445T= (n.706+1445T=)
c.671-2267T= (n.671-2267T=)
c.*2015T= (n.*2015T=)
c.787+1445T= (n.787+1445T=)
c.409+1445T= (n.409+1445T=)
c.412+1445T= (n.412+1445T=)
c.5-29348T= (n.5-29348T=)
c.-43-18778T= (n.-43-18778T=)
c.-99+31972T= (n.-99+31972T=)
n.2368T=
n.2409T=
17g.43093299A>CCA001496BRCA1n.2296T>G
c.2232T>G (p.Ala744=)
c.2106T>G (p.Ala702=)
c.2229T>G (p.Ala743=)
c.2154T>G (p.Ala718=)
c.784+1445T>G (n.784+1445T>G)
c.646+1445T>G (n.646+1445T>G)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.2109T>G (p.Ala703=)
c.2091T>G (p.Ala697=)
c.664+1445T>G (n.664+1445T>G)
c.706+1445T>G (n.706+1445T>G)
c.671-2267T>G (n.671-2267T>G)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.787+1445T>G (n.787+1445T>G)
c.409+1445T>G (n.409+1445T>G)
c.412+1445T>G (n.412+1445T>G)
c.5-29348T>G (n.5-29348T>G)
c.-43-18778T>G (n.-43-18778T>G)
c.-99+31972T>G (n.-99+31972T>G)
n.2368T>G
n.2409T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093299A>GCA001495BRCA1n.2296T>C
c.2232T>C (p.Ala744=)
c.2106T>C (p.Ala702=)
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c.2154T>C (p.Ala718=)
c.784+1445T>C (n.784+1445T>C)
c.646+1445T>C (n.646+1445T>C)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.2109T>C (p.Ala703=)
c.2091T>C (p.Ala697=)
c.664+1445T>C (n.664+1445T>C)
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c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.787+1445T>C (n.787+1445T>C)
c.409+1445T>C (n.409+1445T>C)
c.412+1445T>C (n.412+1445T>C)
c.5-29348T>C (n.5-29348T>C)
c.-43-18778T>C (n.-43-18778T>C)
c.-99+31972T>C (n.-99+31972T>C)
n.2368T>C
n.2409T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093299A>TCA500233222BRCA1n.2296T>A
c.2232T>A (p.Ala744=)
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c.2154T>A (p.Ala718=)
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c.1344T>A (p.Ala448=)
c.2109T>A (p.Ala703=)
c.2091T>A (p.Ala697=)
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c.671-2267T>A (n.671-2267T>A)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.787+1445T>A (n.787+1445T>A)
c.409+1445T>A (n.409+1445T>A)
c.412+1445T>A (n.412+1445T>A)
c.5-29348T>A (n.5-29348T>A)
c.-43-18778T>A (n.-43-18778T>A)
c.-99+31972T>A (n.-99+31972T>A)
n.2368T>A
n.2409T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093300G>ACA10597536BRCA1n.2295C>T
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c.671-2268C>T (n.671-2268C>T)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.787+1444C>T (n.787+1444C>T)
c.409+1444C>T (n.409+1444C>T)
c.412+1444C>T (n.412+1444C>T)
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n.2367C>T
n.2408C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093300G>CCA10597537BRCA1n.2295C>G
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n.2367C>G
n.2408C>G
 dbSNP
17g.43093300G=CA2260783802BRCA1n.2295C=
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n.2367C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.2366G>T
n.2407G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2366G>C
n.2407G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093301C>TCA001493BRCA1n.2294G>A
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n.2366G>A
n.2407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093301_43093304delinsCATTCA2260783803BRCA1n.2291_2294delinsAATG
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n.2363_2366delinsAATG
n.2404_2407delinsAATG
17g.43093302A>CCA10597540BRCA1n.2293T>G
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n.2365T>G
n.2406T>G
17g.43093302A>GCA500233223BRCA1n.2293T>C
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c.787+1442T>C (n.787+1442T>C)
c.409+1442T>C (n.409+1442T>C)
c.412+1442T>C (n.412+1442T>C)
c.5-29351T>C (n.5-29351T>C)
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n.2365T>C
n.2406T>C
17g.43093302A>TCA10597541BRCA1n.2293T>A
c.2229T>A (p.Asn743Lys)
c.2103T>A (p.Asn701Lys)
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c.2106T>A (p.Asn702Lys)
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c.664+1442T>A (n.664+1442T>A)
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c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.787+1442T>A (n.787+1442T>A)
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c.5-29351T>A (n.5-29351T>A)
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n.2365T>A
n.2406T>A
17g.43093302_43093303delinsATCA2260783805BRCA1n.2292_2293delinsAT
c.2228_2229delinsAT (p.Asn743=)
c.2102_2103delinsAT (p.Asn701=)
c.2225_2226delinsAT (p.Asn742=)
c.2150_2151delinsAT (p.Asn717=)
c.784+1441_784+1442delinsAT (n.784+1441_784+1442delinsAT)
c.646+1441_646+1442delinsAT (n.646+1441_646+1442delinsAT)
c.1340_1341delinsAT (p.Asn447=)
c.2105_2106delinsAT (p.Asn702=)
c.2087_2088delinsAT (p.Asn696=)
c.664+1441_664+1442delinsAT (n.664+1441_664+1442delinsAT)
c.706+1441_706+1442delinsAT (n.706+1441_706+1442delinsAT)
c.671-2271_671-2270delinsAT (n.671-2271_671-2270delinsAT)
c.*2011_*2012delinsAT (n.*2011_*2012delinsAT)
c.787+1441_787+1442delinsAT (n.787+1441_787+1442delinsAT)
c.409+1441_409+1442delinsAT (n.409+1441_409+1442delinsAT)
c.412+1441_412+1442delinsAT (n.412+1441_412+1442delinsAT)
c.5-29352_5-29351delinsAT (n.5-29352_5-29351delinsAT)
c.-43-18782_-43-18781delinsAT (n.-43-18782_-43-18781delinsAT)
c.-99+31968_-99+31969delinsAT (n.-99+31968_-99+31969delinsAT)
n.2364_2365delinsAT
n.2405_2406delinsAT
17g.43093306_43093308delCA058725BRCA1n.2291_2293del
c.2227_2229del (p.Asn743del)
c.2101_2103del (p.Asn701del)
c.2224_2226del (p.Asn742del)
c.2149_2151del (p.Asn717del)
c.784+1440_784+1442del (n.784+1440_784+1442del)
c.646+1440_646+1442del (n.646+1440_646+1442del)
c.1339_1341del (p.Asn447del)
c.2104_2106del (p.Asn702del)
c.2086_2088del (p.Asn696del)
c.664+1440_664+1442del (n.664+1440_664+1442del)
c.706+1440_706+1442del (n.706+1440_706+1442del)
c.671-2272_671-2270del (n.671-2272_671-2270del)
c.*2010_*2012del (n.*2010_*2012del)
c.787+1440_787+1442del (n.787+1440_787+1442del)
c.409+1440_409+1442del (n.409+1440_409+1442del)
c.412+1440_412+1442del (n.412+1440_412+1442del)
c.5-29353_5-29351del (n.5-29353_5-29351del)
c.-43-18783_-43-18781del (n.-43-18783_-43-18781del)
c.-99+31967_-99+31969del (n.-99+31967_-99+31969del)
n.2363_2365del
n.2404_2406del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093302_43093303insCCA2695226000BRCA1n.2292_2293insG
c.2228_2229insG (p.Asn743LysfsTer3)
c.2102_2103insG (p.Asn701LysfsTer3)
c.2225_2226insG (p.Asn742LysfsTer3)
c.2150_2151insG (p.Asn717LysfsTer3)
c.784+1441_784+1442insG (n.784+1441_784+1442insG)
c.646+1441_646+1442insG (n.646+1441_646+1442insG)
c.1340_1341insG (p.Asn447LysfsTer3)
c.2105_2106insG (p.Asn702LysfsTer3)
c.2087_2088insG (p.Asn696LysfsTer3)
c.664+1441_664+1442insG (n.664+1441_664+1442insG)
c.706+1441_706+1442insG (n.706+1441_706+1442insG)
c.671-2271_671-2270insG (n.671-2271_671-2270insG)
c.*2011_*2012insG (n.*2011_*2012insG)
c.787+1441_787+1442insG (n.787+1441_787+1442insG)
c.409+1441_409+1442insG (n.409+1441_409+1442insG)
c.412+1441_412+1442insG (n.412+1441_412+1442insG)
c.5-29352_5-29351insG (n.5-29352_5-29351insG)
c.-43-18782_-43-18781insG (n.-43-18782_-43-18781insG)
c.-99+31968_-99+31969insG (n.-99+31968_-99+31969insG)
n.2364_2365insG
n.2405_2406insG
17g.43093303T>ACA10597542BRCA1n.2292A>T
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.2102A>T (p.Asn701Ile)
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
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c.784+1441A>T (n.784+1441A>T)
c.646+1441A>T (n.646+1441A>T)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.2105A>T (p.Asn702Ile)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.664+1441A>T (n.664+1441A>T)
c.706+1441A>T (n.706+1441A>T)
c.671-2271A>T (n.671-2271A>T)
c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.787+1441A>T (n.787+1441A>T)
c.409+1441A>T (n.409+1441A>T)
c.412+1441A>T (n.412+1441A>T)
c.5-29352A>T (n.5-29352A>T)
c.-43-18782A>T (n.-43-18782A>T)
c.-99+31968A>T (n.-99+31968A>T)
n.2364A>T
n.2405A>T
 dbSNP
17g.43093303T>CCA10597543BRCA1n.2292A>G
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.2102A>G (p.Asn701Ser)
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.784+1441A>G (n.784+1441A>G)
c.646+1441A>G (n.646+1441A>G)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.2105A>G (p.Asn702Ser)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.664+1441A>G (n.664+1441A>G)
c.706+1441A>G (n.706+1441A>G)
c.671-2271A>G (n.671-2271A>G)
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.787+1441A>G (n.787+1441A>G)
c.409+1441A>G (n.409+1441A>G)
c.412+1441A>G (n.412+1441A>G)
c.5-29352A>G (n.5-29352A>G)
c.-43-18782A>G (n.-43-18782A>G)
c.-99+31968A>G (n.-99+31968A>G)
n.2364A>G
n.2405A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093303T>GCA10597544BRCA1n.2292A>C
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.2102A>C (p.Asn701Thr)
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.784+1441A>C (n.784+1441A>C)
c.646+1441A>C (n.646+1441A>C)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.2105A>C (p.Asn702Thr)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.664+1441A>C (n.664+1441A>C)
c.706+1441A>C (n.706+1441A>C)
c.671-2271A>C (n.671-2271A>C)
c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.787+1441A>C (n.787+1441A>C)
c.409+1441A>C (n.409+1441A>C)
c.412+1441A>C (n.412+1441A>C)
c.5-29352A>C (n.5-29352A>C)
c.-43-18782A>C (n.-43-18782A>C)
c.-99+31968A>C (n.-99+31968A>C)
n.2364A>C
n.2405A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093303T=CA2260783807BRCA1n.2292A=
c.2228A= (p.Asn743=)
c.2102A= (p.Asn701=)
c.2225A= (p.Asn742=)
c.2150A= (p.Asn717=)
c.784+1441A= (n.784+1441A=)
c.646+1441A= (n.646+1441A=)
c.1340A= (p.Asn447=)
c.2105A= (p.Asn702=)
c.2087A= (p.Asn696=)
c.664+1441A= (n.664+1441A=)
c.706+1441A= (n.706+1441A=)
c.671-2271A= (n.671-2271A=)
c.*2011A= (n.*2011A=)
c.787+1441A= (n.787+1441A=)
c.409+1441A= (n.409+1441A=)
c.412+1441A= (n.412+1441A=)
c.5-29352A= (n.5-29352A=)
c.-43-18782A= (n.-43-18782A=)
c.-99+31968A= (n.-99+31968A=)
n.2364A=
n.2405A=
17g.43093304delCA658656729BRCA1n.2292del
c.2228del (p.Asn743MetfsTer10)
c.2102del (p.Asn701MetfsTer10)
c.2225del (p.Asn742MetfsTer10)
c.2150del (p.Asn717MetfsTer10)
c.784+1441del (n.784+1441del)
c.646+1441del (n.646+1441del)
c.1340del (p.Asn447MetfsTer10)
c.2105del (p.Asn702MetfsTer10)
c.2087del (p.Asn696MetfsTer10)
c.664+1441del (n.664+1441del)
c.706+1441del (n.706+1441del)
c.671-2271del (n.671-2271del)
c.*2011del (n.*2011del)
c.787+1441del (n.787+1441del)
c.409+1441del (n.409+1441del)
c.412+1441del (n.412+1441del)
c.5-29352del (n.5-29352del)
c.-43-18782del (n.-43-18782del)
c.-99+31968del (n.-99+31968del)
n.2364del
n.2405del
 ClinVar dbSNP
17g.43093303_43093305delinsTTACA2260783806BRCA1n.2290_2292delinsTAA
c.2226_2228delinsTAA (p.Asn742=)
c.2100_2102delinsTAA (p.Asn700=)
c.2223_2225delinsTAA (p.Asn741=)
c.2148_2150delinsTAA (p.Asn716=)
c.784+1439_784+1441delinsTAA (n.784+1439_784+1441delinsTAA)
c.646+1439_646+1441delinsTAA (n.646+1439_646+1441delinsTAA)
c.1338_1340delinsTAA (p.Asn446=)
c.2103_2105delinsTAA (p.Asn701=)
c.2085_2087delinsTAA (p.Asn695=)
c.664+1439_664+1441delinsTAA (n.664+1439_664+1441delinsTAA)
c.706+1439_706+1441delinsTAA (n.706+1439_706+1441delinsTAA)
c.671-2273_671-2271delinsTAA (n.671-2273_671-2271delinsTAA)
c.*2009_*2011delinsTAA (n.*2009_*2011delinsTAA)
c.787+1439_787+1441delinsTAA (n.787+1439_787+1441delinsTAA)
c.409+1439_409+1441delinsTAA (n.409+1439_409+1441delinsTAA)
c.412+1439_412+1441delinsTAA (n.412+1439_412+1441delinsTAA)
c.5-29354_5-29352delinsTAA (n.5-29354_5-29352delinsTAA)
c.-43-18784_-43-18782delinsTAA (n.-43-18784_-43-18782delinsTAA)
c.-99+31966_-99+31968delinsTAA (n.-99+31966_-99+31968delinsTAA)
n.2362_2364delinsTAA
n.2403_2405delinsTAA
17g.43093305_43093341delCA2695226001BRCA1n.2256_2292del
c.2192_2228del (p.Lys731MetfsTer10)
c.2066_2102del (p.Lys689MetfsTer10)
c.2189_2225del (p.Lys730MetfsTer10)
c.2114_2150del (p.Lys705MetfsTer10)
c.784+1405_784+1441del (n.784+1405_784+1441del)
c.646+1405_646+1441del (n.646+1405_646+1441del)
c.1304_1340del (p.Lys435MetfsTer10)
c.2069_2105del (p.Lys690MetfsTer10)
c.2051_2087del (p.Lys684MetfsTer10)
c.664+1405_664+1441del (n.664+1405_664+1441del)
c.706+1405_706+1441del (n.706+1405_706+1441del)
c.671-2307_671-2271del (n.671-2307_671-2271del)
c.*1975_*2011del (n.*1975_*2011del)
c.787+1405_787+1441del (n.787+1405_787+1441del)
c.409+1405_409+1441del (n.409+1405_409+1441del)
c.412+1405_412+1441del (n.412+1405_412+1441del)
c.5-29388_5-29352del (n.5-29388_5-29352del)
c.-43-18818_-43-18782del (n.-43-18818_-43-18782del)
c.-99+31932_-99+31968del (n.-99+31932_-99+31968del)
n.2328_2364del
n.2369_2405del
17g.43093304T>ACA10597545BRCA1n.2291A>T
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.2101A>T (p.Asn701Tyr)
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.784+1440A>T (n.784+1440A>T)
c.646+1440A>T (n.646+1440A>T)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.664+1440A>T (n.664+1440A>T)
c.706+1440A>T (n.706+1440A>T)
c.671-2272A>T (n.671-2272A>T)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.787+1440A>T (n.787+1440A>T)
c.409+1440A>T (n.409+1440A>T)
c.412+1440A>T (n.412+1440A>T)
c.5-29353A>T (n.5-29353A>T)
c.-43-18783A>T (n.-43-18783A>T)
c.-99+31967A>T (n.-99+31967A>T)
n.2363A>T
n.2404A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093304T>CCA10597546BRCA1n.2291A>G
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.2101A>G (p.Asn701Asp)
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.784+1440A>G (n.784+1440A>G)
c.646+1440A>G (n.646+1440A>G)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.664+1440A>G (n.664+1440A>G)
c.706+1440A>G (n.706+1440A>G)
c.671-2272A>G (n.671-2272A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.787+1440A>G (n.787+1440A>G)
c.409+1440A>G (n.409+1440A>G)
c.412+1440A>G (n.412+1440A>G)
c.5-29353A>G (n.5-29353A>G)
c.-43-18783A>G (n.-43-18783A>G)
c.-99+31967A>G (n.-99+31967A>G)
n.2363A>G
n.2404A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093304T>GCA10597547BRCA1n.2291A>C
c.2227A>C (p.Asn743His)
c.2101A>C (p.Asn701His)
c.2224A>C (p.Asn742His)
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.784+1440A>C (n.784+1440A>C)
c.646+1440A>C (n.646+1440A>C)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.2104A>C (p.Asn702His)
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.664+1440A>C (n.664+1440A>C)
c.706+1440A>C (n.706+1440A>C)
c.671-2272A>C (n.671-2272A>C)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.787+1440A>C (n.787+1440A>C)
c.409+1440A>C (n.409+1440A>C)
c.412+1440A>C (n.412+1440A>C)
c.5-29353A>C (n.5-29353A>C)
c.-43-18783A>C (n.-43-18783A>C)
c.-99+31967A>C (n.-99+31967A>C)
n.2363A>C
n.2404A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093304T=CA2260783808BRCA1n.2291A=
c.2227A= (p.Asn743=)
c.2101A= (p.Asn701=)
c.2224A= (p.Asn742=)
c.2149A= (p.Asn717=)
c.784+1440A= (n.784+1440A=)
c.646+1440A= (n.646+1440A=)
c.1339A= (p.Asn447=)
c.2104A= (p.Asn702=)
c.2086A= (p.Asn696=)
c.664+1440A= (n.664+1440A=)
c.706+1440A= (n.706+1440A=)
c.671-2272A= (n.671-2272A=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.787+1440A= (n.787+1440A=)
c.409+1440A= (n.409+1440A=)
c.412+1440A= (n.412+1440A=)
c.5-29353A= (n.5-29353A=)
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c.-99+31967A= (n.-99+31967A=)
n.2363A=
n.2404A=
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c.2100_2101del (p.Asn700LysfsTer3)
c.2223_2224del (p.Asn741LysfsTer3)
c.2148_2149del (p.Asn716LysfsTer3)
c.784+1439_784+1440del (n.784+1439_784+1440del)
c.646+1439_646+1440del (n.646+1439_646+1440del)
c.1338_1339del (p.Asn446LysfsTer3)
c.2103_2104del (p.Asn701LysfsTer3)
c.2085_2086del (p.Asn695LysfsTer3)
c.664+1439_664+1440del (n.664+1439_664+1440del)
c.706+1439_706+1440del (n.706+1439_706+1440del)
c.671-2273_671-2272del (n.671-2273_671-2272del)
c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del)
c.787+1439_787+1440del (n.787+1439_787+1440del)
c.409+1439_409+1440del (n.409+1439_409+1440del)
c.412+1439_412+1440del (n.412+1439_412+1440del)
c.5-29354_5-29353del (n.5-29354_5-29353del)
c.-43-18784_-43-18783del (n.-43-18784_-43-18783del)
c.-99+31966_-99+31967del (n.-99+31966_-99+31967del)
n.2362_2363del
n.2403_2404del
 ClinVar dbSNP
17g.43093305A>CCA10597548BRCA1n.2290T>G
c.2226T>G (p.Asn742Lys)
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c.409+1439T>G (n.409+1439T>G)
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c.-43-18784T>G (n.-43-18784T>G)
c.-99+31966T>G (n.-99+31966T>G)
n.2362T>G
n.2403T>G
17g.43093305A>GCA500233224BRCA1n.2290T>C
c.2226T>C (p.Asn742=)
c.2100T>C (p.Asn700=)
c.2223T>C (p.Asn741=)
c.2148T>C (p.Asn716=)
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c.1338T>C (p.Asn446=)
c.2103T>C (p.Asn701=)
c.2085T>C (p.Asn695=)
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c.706+1439T>C (n.706+1439T>C)
c.671-2273T>C (n.671-2273T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.787+1439T>C (n.787+1439T>C)
c.409+1439T>C (n.409+1439T>C)
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c.5-29354T>C (n.5-29354T>C)
c.-43-18784T>C (n.-43-18784T>C)
c.-99+31966T>C (n.-99+31966T>C)
n.2362T>C
n.2403T>C
17g.43093305A>TCA10597549BRCA1n.2290T>A
c.2226T>A (p.Asn742Lys)
c.2100T>A (p.Asn700Lys)
c.2223T>A (p.Asn741Lys)
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c.*2009T>A (n.*2009T>A)
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n.2362T>A
n.2403T>A
17g.43093306T>ACA10597550BRCA1n.2289A>T
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c.*2008A>T (n.*2008A>T)
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c.-99+31965A>T (n.-99+31965A>T)
n.2361A>T
n.2402A>T
 dbSNP
17g.43093306T>CCA10597551BRCA1n.2289A>G
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
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c.784+1438A>G (n.784+1438A>G)
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c.*2008A>G (n.*2008A>G)
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c.-99+31965A>G (n.-99+31965A>G)
n.2361A>G
n.2402A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093306T>GCA10597552BRCA1n.2289A>C
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c.671-2274A>C (n.671-2274A>C)
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
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n.2361A>C
n.2402A>C
 dbSNP
17g.43093306T=CA2260783809BRCA1n.2289A=
c.2225A= (p.Asn742=)
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n.2361A=
n.2402A=
17g.43093307T>ACA10597553BRCA1n.2288A>T
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c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.787+1437A>T (n.787+1437A>T)
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c.5-29356A>T (n.5-29356A>T)
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n.2360A>T
n.2401A>T
17g.43093307T>CCA10580629BRCA1n.2288A>G
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c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
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c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.787+1437A>G (n.787+1437A>G)
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n.2360A>G
n.2401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093307T>GCA10597554BRCA1n.2288A>C
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c.2083A>C (p.Asn695His)
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c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.787+1437A>C (n.787+1437A>C)
c.409+1437A>C (n.409+1437A>C)
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n.2360A>C
n.2401A>C
17g.43093307T=CA2260783810BRCA1n.2288A=
c.2224A= (p.Asn742=)
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c.*2007A= (n.*2007A=)
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n.2360A=
n.2401A=
17g.43093307_43093309delinsTAGCA2260783811BRCA1n.2286_2288delinsCTA
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c.2219_2221delinsCTA (p.Ser740=)
c.2144_2146delinsCTA (p.Ser715=)
c.784+1435_784+1437delinsCTA (n.784+1435_784+1437delinsCTA)
c.646+1435_646+1437delinsCTA (n.646+1435_646+1437delinsCTA)
c.1334_1336delinsCTA (p.Ser445=)
c.2099_2101delinsCTA (p.Ser700=)
c.2081_2083delinsCTA (p.Ser694=)
c.664+1435_664+1437delinsCTA (n.664+1435_664+1437delinsCTA)
c.706+1435_706+1437delinsCTA (n.706+1435_706+1437delinsCTA)
c.671-2277_671-2275delinsCTA (n.671-2277_671-2275delinsCTA)
c.*2005_*2007delinsCTA (n.*2005_*2007delinsCTA)
c.787+1435_787+1437delinsCTA (n.787+1435_787+1437delinsCTA)
c.409+1435_409+1437delinsCTA (n.409+1435_409+1437delinsCTA)
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c.5-29358_5-29356delinsCTA (n.5-29358_5-29356delinsCTA)
c.-43-18788_-43-18786delinsCTA (n.-43-18788_-43-18786delinsCTA)
c.-99+31962_-99+31964delinsCTA (n.-99+31962_-99+31964delinsCTA)
n.2358_2360delinsCTA
n.2399_2401delinsCTA
17g.43093308A=CA2260783812BRCA1n.2287T=
c.2223T= (p.Ser741=)
c.2097T= (p.Ser699=)
c.2220T= (p.Ser740=)
c.2145T= (p.Ser715=)
c.784+1436T= (n.784+1436T=)
c.646+1436T= (n.646+1436T=)
c.1335T= (p.Ser445=)
c.2100T= (p.Ser700=)
c.2082T= (p.Ser694=)
c.664+1436T= (n.664+1436T=)
c.706+1436T= (n.706+1436T=)
c.671-2276T= (n.671-2276T=)
c.*2006T= (n.*2006T=)
c.787+1436T= (n.787+1436T=)
c.409+1436T= (n.409+1436T=)
c.412+1436T= (n.412+1436T=)
c.5-29357T= (n.5-29357T=)
c.-43-18787T= (n.-43-18787T=)
c.-99+31963T= (n.-99+31963T=)
n.2359T=
n.2400T=
17g.43093308A>CCA500233227BRCA1n.2287T>G
c.2223T>G (p.Ser741=)
c.2097T>G (p.Ser699=)
c.2220T>G (p.Ser740=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
c.784+1436T>G (n.784+1436T>G)
c.646+1436T>G (n.646+1436T>G)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.2100T>G (p.Ser700=)
c.2082T>G (p.Ser694=)
c.664+1436T>G (n.664+1436T>G)
c.706+1436T>G (n.706+1436T>G)
c.671-2276T>G (n.671-2276T>G)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.787+1436T>G (n.787+1436T>G)
c.409+1436T>G (n.409+1436T>G)
c.412+1436T>G (n.412+1436T>G)
c.5-29357T>G (n.5-29357T>G)
c.-43-18787T>G (n.-43-18787T>G)
c.-99+31963T>G (n.-99+31963T>G)
n.2359T>G
n.2400T>G
17g.43093308A>GCA500233225BRCA1n.2287T>C
c.2223T>C (p.Ser741=)
c.2097T>C (p.Ser699=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.784+1436T>C (n.784+1436T>C)
c.646+1436T>C (n.646+1436T>C)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.2100T>C (p.Ser700=)
c.2082T>C (p.Ser694=)
c.664+1436T>C (n.664+1436T>C)
c.706+1436T>C (n.706+1436T>C)
c.671-2276T>C (n.671-2276T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.787+1436T>C (n.787+1436T>C)
c.409+1436T>C (n.409+1436T>C)
c.412+1436T>C (n.412+1436T>C)
c.5-29357T>C (n.5-29357T>C)
c.-43-18787T>C (n.-43-18787T>C)
c.-99+31963T>C (n.-99+31963T>C)
n.2359T>C
n.2400T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093308A>TCA500233226BRCA1n.2287T>A
c.2223T>A (p.Ser741=)
c.2097T>A (p.Ser699=)
c.2220T>A (p.Ser740=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
c.784+1436T>A (n.784+1436T>A)
c.646+1436T>A (n.646+1436T>A)
c.1335T>A (p.Ser445=)
c.2100T>A (p.Ser700=)
c.2082T>A (p.Ser694=)
c.664+1436T>A (n.664+1436T>A)
c.706+1436T>A (n.706+1436T>A)
c.671-2276T>A (n.671-2276T>A)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.787+1436T>A (n.787+1436T>A)
c.409+1436T>A (n.409+1436T>A)
c.412+1436T>A (n.412+1436T>A)
c.5-29357T>A (n.5-29357T>A)
c.-43-18787T>A (n.-43-18787T>A)
c.-99+31963T>A (n.-99+31963T>A)
n.2359T>A
n.2400T>A
 dbSNP
17g.43093308dupCA10589870BRCA1n.2287dup
c.2223dup (p.Asn742Ter)
c.2097dup (p.Asn700Ter)
c.2220dup (p.Asn741Ter)
c.2145dup (p.Asn716Ter)
c.784+1436dup (n.784+1436dup)
c.646+1436dup (n.646+1436dup)
c.1335dup (p.Asn446Ter)
c.2100dup (p.Asn701Ter)
c.2082dup (p.Asn695Ter)
c.664+1436dup (n.664+1436dup)
c.706+1436dup (n.706+1436dup)
c.671-2276dup (n.671-2276dup)
c.*2006dup (n.*2006dup)
c.787+1436dup (n.787+1436dup)
c.409+1436dup (n.409+1436dup)
c.412+1436dup (n.412+1436dup)
c.5-29357dup (n.5-29357dup)
c.-43-18787dup (n.-43-18787dup)
c.-99+31963dup (n.-99+31963dup)
n.2359dup
n.2400dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093309_43093310delCA10589869BRCA1n.2286_2287del
c.2222_2223del (p.Ser741Ter)
c.2096_2097del (p.Ser699Ter)
c.2219_2220del (p.Ser740Ter)
c.2144_2145del (p.Ser715Ter)
c.784+1435_784+1436del (n.784+1435_784+1436del)
c.646+1435_646+1436del (n.646+1435_646+1436del)
c.1334_1335del (p.Ser445Ter)
c.2099_2100del (p.Ser700Ter)
c.2081_2082del (p.Ser694Ter)
c.664+1435_664+1436del (n.664+1435_664+1436del)
c.706+1435_706+1436del (n.706+1435_706+1436del)
c.671-2277_671-2276del (n.671-2277_671-2276del)
c.*2005_*2006del (n.*2005_*2006del)
c.787+1435_787+1436del (n.787+1435_787+1436del)
c.409+1435_409+1436del (n.409+1435_409+1436del)
c.412+1435_412+1436del (n.412+1435_412+1436del)
c.5-29358_5-29357del (n.5-29358_5-29357del)
c.-43-18788_-43-18787del (n.-43-18788_-43-18787del)
c.-99+31962_-99+31963del (n.-99+31962_-99+31963del)
n.2358_2359del
n.2399_2400del
 ClinVar dbSNP
17g.43093309G>ACA001491BRCA1n.2286C>T
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.2096C>T (p.Ser699Phe)
c.2219C>T (p.Ser740Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.784+1435C>T (n.784+1435C>T)
c.646+1435C>T (n.646+1435C>T)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.2099C>T (p.Ser700Phe)
c.2081C>T (p.Ser694Phe)
c.664+1435C>T (n.664+1435C>T)
c.706+1435C>T (n.706+1435C>T)
c.671-2277C>T (n.671-2277C>T)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.787+1435C>T (n.787+1435C>T)
c.409+1435C>T (n.409+1435C>T)
c.412+1435C>T (n.412+1435C>T)
c.5-29358C>T (n.5-29358C>T)
c.-43-18788C>T (n.-43-18788C>T)
c.-99+31962C>T (n.-99+31962C>T)
n.2358C>T
n.2399C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093309G>CCA001490BRCA1n.2286C>G
c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.2096C>G (p.Ser699Cys)
c.2219C>G (p.Ser740Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.784+1435C>G (n.784+1435C>G)
c.646+1435C>G (n.646+1435C>G)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.2099C>G (p.Ser700Cys)
c.2081C>G (p.Ser694Cys)
c.664+1435C>G (n.664+1435C>G)
c.706+1435C>G (n.706+1435C>G)
c.671-2277C>G (n.671-2277C>G)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.787+1435C>G (n.787+1435C>G)
c.409+1435C>G (n.409+1435C>G)
c.412+1435C>G (n.412+1435C>G)
c.5-29358C>G (n.5-29358C>G)
c.-43-18788C>G (n.-43-18788C>G)
c.-99+31962C>G (n.-99+31962C>G)
n.2358C>G
n.2399C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093309G=CA2260783813BRCA1n.2286C=
c.2222C= (p.Ser741=)
c.2096C= (p.Ser699=)
c.2219C= (p.Ser740=)
c.2144C= (p.Ser715=)
c.784+1435C= (n.784+1435C=)
c.646+1435C= (n.646+1435C=)
c.1334C= (p.Ser445=)
c.2099C= (p.Ser700=)
c.2081C= (p.Ser694=)
c.664+1435C= (n.664+1435C=)
c.706+1435C= (n.706+1435C=)
c.671-2277C= (n.671-2277C=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.787+1435C= (n.787+1435C=)
c.409+1435C= (n.409+1435C=)
c.412+1435C= (n.412+1435C=)
c.5-29358C= (n.5-29358C=)
c.-43-18788C= (n.-43-18788C=)
c.-99+31962C= (n.-99+31962C=)
n.2358C=
n.2399C=
17g.43093309G>TCA10597555BRCA1n.2286C>A
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.2096C>A (p.Ser699Tyr)
c.2219C>A (p.Ser740Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.784+1435C>A (n.784+1435C>A)
c.646+1435C>A (n.646+1435C>A)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.2099C>A (p.Ser700Tyr)
c.2081C>A (p.Ser694Tyr)
c.664+1435C>A (n.664+1435C>A)
c.706+1435C>A (n.706+1435C>A)
c.671-2277C>A (n.671-2277C>A)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.787+1435C>A (n.787+1435C>A)
c.409+1435C>A (n.409+1435C>A)
c.412+1435C>A (n.412+1435C>A)
c.5-29358C>A (n.5-29358C>A)
c.-43-18788C>A (n.-43-18788C>A)
c.-99+31962C>A (n.-99+31962C>A)
n.2358C>A
n.2399C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093310A=CA2260783814BRCA1n.2285T=
c.2221T= (p.Ser741=)
c.2095T= (p.Ser699=)
c.2218T= (p.Ser740=)
c.2143T= (p.Ser715=)
c.784+1434T= (n.784+1434T=)
c.646+1434T= (n.646+1434T=)
c.1333T= (p.Ser445=)
c.2098T= (p.Ser700=)
c.2080T= (p.Ser694=)
c.664+1434T= (n.664+1434T=)
c.706+1434T= (n.706+1434T=)
c.671-2278T= (n.671-2278T=)
c.*2004T= (n.*2004T=)
c.787+1434T= (n.787+1434T=)
c.409+1434T= (n.409+1434T=)
c.412+1434T= (n.412+1434T=)
c.5-29359T= (n.5-29359T=)
c.-43-18789T= (n.-43-18789T=)
c.-99+31961T= (n.-99+31961T=)
n.2357T=
n.2398T=
17g.43093310A>CCA10597556BRCA1n.2285T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.784+1434T>G (n.784+1434T>G)
c.646+1434T>G (n.646+1434T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.664+1434T>G (n.664+1434T>G)
c.706+1434T>G (n.706+1434T>G)
c.671-2278T>G (n.671-2278T>G)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.787+1434T>G (n.787+1434T>G)
c.409+1434T>G (n.409+1434T>G)
c.412+1434T>G (n.412+1434T>G)
c.5-29359T>G (n.5-29359T>G)
c.-43-18789T>G (n.-43-18789T>G)
c.-99+31961T>G (n.-99+31961T>G)
n.2357T>G
n.2398T>G
17g.43093310A>GCA10597557BRCA1n.2285T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.784+1434T>C (n.784+1434T>C)
c.646+1434T>C (n.646+1434T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.664+1434T>C (n.664+1434T>C)
c.706+1434T>C (n.706+1434T>C)
c.671-2278T>C (n.671-2278T>C)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.787+1434T>C (n.787+1434T>C)
c.409+1434T>C (n.409+1434T>C)
c.412+1434T>C (n.412+1434T>C)
c.5-29359T>C (n.5-29359T>C)
c.-43-18789T>C (n.-43-18789T>C)
c.-99+31961T>C (n.-99+31961T>C)
n.2357T>C
n.2398T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093310A>TCA10597558BRCA1n.2285T>A
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.784+1434T>A (n.784+1434T>A)
c.646+1434T>A (n.646+1434T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.664+1434T>A (n.664+1434T>A)
c.706+1434T>A (n.706+1434T>A)
c.671-2278T>A (n.671-2278T>A)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.787+1434T>A (n.787+1434T>A)
c.409+1434T>A (n.409+1434T>A)
c.412+1434T>A (n.412+1434T>A)
c.5-29359T>A (n.5-29359T>A)
c.-43-18789T>A (n.-43-18789T>A)
c.-99+31961T>A (n.-99+31961T>A)
n.2357T>A
n.2398T>A
17g.43093311_43093377dupCA10589871BRCA1n.2219_2285dup
c.2155_2221dup (p.Ser741Ter)
c.2029_2095dup (p.Ser699Ter)
c.2152_2218dup (p.Ser740Ter)
c.2077_2143dup (p.Ser715Ter)
c.784+1368_784+1434dup (n.784+1368_784+1434dup)
c.646+1368_646+1434dup (n.646+1368_646+1434dup)
c.1267_1333dup (p.Ser445Ter)
c.2032_2098dup (p.Ser700Ter)
c.2014_2080dup (p.Ser694Ter)
c.664+1368_664+1434dup (n.664+1368_664+1434dup)
c.706+1368_706+1434dup (n.706+1368_706+1434dup)
c.671-2344_671-2278dup (n.671-2344_671-2278dup)
c.*1938_*2004dup (n.*1938_*2004dup)
c.787+1368_787+1434dup (n.787+1368_787+1434dup)
c.409+1368_409+1434dup (n.409+1368_409+1434dup)
c.412+1368_412+1434dup (n.412+1368_412+1434dup)
c.5-29425_5-29359dup (n.5-29425_5-29359dup)
c.-43-18855_-43-18789dup (n.-43-18855_-43-18789dup)
c.-99+31895_-99+31961dup (n.-99+31895_-99+31961dup)
n.2291_2357dup
n.2332_2398dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093311delCA2573154046BRCA1n.2284del
c.2220del (p.Ser741LeufsTer12)
c.2094del (p.Ser699LeufsTer12)
c.2217del (p.Ser740LeufsTer12)
c.2142del (p.Ser715LeufsTer12)
c.784+1433del (n.784+1433del)
c.646+1433del (n.646+1433del)
c.1332del (p.Ser445LeufsTer12)
c.2097del (p.Ser700LeufsTer12)
c.2079del (p.Ser694LeufsTer12)
c.664+1433del (n.664+1433del)
c.706+1433del (n.706+1433del)
c.671-2279del (n.671-2279del)
c.*2003del (n.*2003del)
c.787+1433del (n.787+1433del)
c.409+1433del (n.409+1433del)
c.412+1433del (n.412+1433del)
c.5-29360del (n.5-29360del)
c.-43-18790del (n.-43-18790del)
c.-99+31960del (n.-99+31960del)
n.2356del
n.2397del
 ClinVar dbSNP
17g.43093311C>ACA500233228BRCA1n.2284G>T
c.2220G>T (p.Val740=)
c.2094G>T (p.Val698=)
c.2217G>T (p.Val739=)
c.2142G>T (p.Val714=)
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c.1332G>T (p.Val444=)
c.2097G>T (p.Val699=)
c.2079G>T (p.Val693=)
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c.671-2279G>T (n.671-2279G>T)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
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c.-99+31960G>T (n.-99+31960G>T)
n.2356G>T
n.2397G>T
 dbSNP
17g.43093311C>GCA500233229BRCA1n.2284G>C
c.2220G>C (p.Val740=)
c.2094G>C (p.Val698=)
c.2217G>C (p.Val739=)
c.2142G>C (p.Val714=)
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c.646+1433G>C (n.646+1433G>C)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.2097G>C (p.Val699=)
c.2079G>C (p.Val693=)
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c.*2003G>C (n.*2003G>C)
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c.-99+31960G>C (n.-99+31960G>C)
n.2356G>C
n.2397G>C
 dbSNP
17g.43093311C>TCA500233230BRCA1n.2284G>A
c.2220G>A (p.Val740=)
c.2094G>A (p.Val698=)
c.2217G>A (p.Val739=)
c.2142G>A (p.Val714=)
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c.1332G>A (p.Val444=)
c.2097G>A (p.Val699=)
c.2079G>A (p.Val693=)
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c.5-29360G>A (n.5-29360G>A)
c.-43-18790G>A (n.-43-18790G>A)
c.-99+31960G>A (n.-99+31960G>A)
n.2356G>A
n.2397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093312A>CCA10597559BRCA1n.2283T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
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c.671-2280T>G (n.671-2280T>G)
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c.5-29361T>G (n.5-29361T>G)
c.-43-18791T>G (n.-43-18791T>G)
c.-99+31959T>G (n.-99+31959T>G)
n.2355T>G
n.2396T>G
17g.43093312A>GCA10597560BRCA1n.2283T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.2216T>C (p.Val739Ala)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.784+1432T>C (n.784+1432T>C)
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c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.664+1432T>C (n.664+1432T>C)
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c.*2002T>C (n.*2002T>C)
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c.5-29361T>C (n.5-29361T>C)
c.-43-18791T>C (n.-43-18791T>C)
c.-99+31959T>C (n.-99+31959T>C)
n.2355T>C
n.2396T>C
17g.43093312A>TCA10597561BRCA1n.2283T>A
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.2093T>A (p.Val698Glu)
c.2216T>A (p.Val739Glu)
c.2141T>A (p.Val714Glu)
c.784+1432T>A (n.784+1432T>A)
c.646+1432T>A (n.646+1432T>A)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.2078T>A (p.Val693Glu)
c.664+1432T>A (n.664+1432T>A)
c.706+1432T>A (n.706+1432T>A)
c.671-2280T>A (n.671-2280T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.787+1432T>A (n.787+1432T>A)
c.409+1432T>A (n.409+1432T>A)
c.412+1432T>A (n.412+1432T>A)
c.5-29361T>A (n.5-29361T>A)
c.-43-18791T>A (n.-43-18791T>A)
c.-99+31959T>A (n.-99+31959T>A)
n.2355T>A
n.2396T>A
17g.43093312_43093313insTTAACA2499224516BRCA1n.2283_2284insTAAT
c.2219_2220insTAAT (p.Ser741AsnfsTer3)
c.2093_2094insTAAT (p.Ser699AsnfsTer3)
c.2216_2217insTAAT (p.Ser740AsnfsTer3)
c.2141_2142insTAAT (p.Ser715AsnfsTer3)
c.784+1432_784+1433insTAAT (n.784+1432_784+1433insTAAT)
c.646+1432_646+1433insTAAT (n.646+1432_646+1433insTAAT)
c.1331_1332insTAAT (p.Ser445AsnfsTer3)
c.2096_2097insTAAT (p.Ser700AsnfsTer3)
c.2078_2079insTAAT (p.Ser694AsnfsTer3)
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c.706+1432_706+1433insTAAT (n.706+1432_706+1433insTAAT)
c.671-2280_671-2279insTAAT (n.671-2280_671-2279insTAAT)
c.*2002_*2003insTAAT (n.*2002_*2003insTAAT)
c.787+1432_787+1433insTAAT (n.787+1432_787+1433insTAAT)
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c.412+1432_412+1433insTAAT (n.412+1432_412+1433insTAAT)
c.5-29361_5-29360insTAAT (n.5-29361_5-29360insTAAT)
c.-43-18791_-43-18790insTAAT (n.-43-18791_-43-18790insTAAT)
c.-99+31959_-99+31960insTAAT (n.-99+31959_-99+31960insTAAT)
n.2355_2356insTAAT
n.2396_2397insTAAT
 ClinVar dbSNP
17g.43093312_43093313delinsACCA2260783816BRCA1n.2282_2283delinsGT
c.2218_2219delinsGT (p.Val740=)
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c.671-2281_671-2280delinsGT (n.671-2281_671-2280delinsGT)
c.*2001_*2002delinsGT (n.*2001_*2002delinsGT)
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c.5-29362_5-29361delinsGT (n.5-29362_5-29361delinsGT)
c.-43-18792_-43-18791delinsGT (n.-43-18792_-43-18791delinsGT)
c.-99+31958_-99+31959delinsGT (n.-99+31958_-99+31959delinsGT)
n.2354_2355delinsGT
n.2395_2396delinsGT
17g.43093312_43093317delinsACTTTACA2260783815BRCA1n.2278_2283delinsTAAAGT
c.2214_2219delinsTAAAGT (p.Val738=)
c.2088_2093delinsTAAAGT (p.Val696=)
c.2211_2216delinsTAAAGT (p.Val737=)
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c.1326_1331delinsTAAAGT (p.Val442=)
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c.*1997_*2002delinsTAAAGT (n.*1997_*2002delinsTAAAGT)
c.787+1427_787+1432delinsTAAAGT (n.787+1427_787+1432delinsTAAAGT)
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c.5-29366_5-29361delinsTAAAGT (n.5-29366_5-29361delinsTAAAGT)
c.-43-18796_-43-18791delinsTAAAGT (n.-43-18796_-43-18791delinsTAAAGT)
c.-99+31954_-99+31959delinsTAAAGT (n.-99+31954_-99+31959delinsTAAAGT)
n.2350_2355delinsTAAAGT
n.2391_2396delinsTAAAGT
17g.43093313delCA10589873BRCA1n.2282del
c.2218del (p.Val740CysfsTer13)
c.2092del (p.Val698CysfsTer13)
c.2215del (p.Val739CysfsTer13)
c.2140del (p.Val714CysfsTer13)
c.784+1431del (n.784+1431del)
c.646+1431del (n.646+1431del)
c.1330del (p.Val444CysfsTer13)
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c.2077del (p.Val693CysfsTer13)
c.664+1431del (n.664+1431del)
c.706+1431del (n.706+1431del)
c.671-2281del (n.671-2281del)
c.*2001del (n.*2001del)
c.787+1431del (n.787+1431del)
c.409+1431del (n.409+1431del)
c.412+1431del (n.412+1431del)
c.5-29362del (n.5-29362del)
c.-43-18792del (n.-43-18792del)
c.-99+31958del (n.-99+31958del)
n.2354del
n.2395del
 ClinVar dbSNP
17g.43093313C>ACA001489BRCA1n.2282G>T
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.2092G>T (p.Val698Leu)
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c.2140G>T (p.Val714Leu)
c.784+1431G>T (n.784+1431G>T)
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c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.2077G>T (p.Val693Leu)
c.664+1431G>T (n.664+1431G>T)
c.706+1431G>T (n.706+1431G>T)
c.671-2281G>T (n.671-2281G>T)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.787+1431G>T (n.787+1431G>T)
c.409+1431G>T (n.409+1431G>T)
c.412+1431G>T (n.412+1431G>T)
c.5-29362G>T (n.5-29362G>T)
c.-43-18792G>T (n.-43-18792G>T)
c.-99+31958G>T (n.-99+31958G>T)
n.2354G>T
n.2395G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093313C=CA2260783817BRCA1n.2282G=
c.2218G= (p.Val740=)
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c.646+1431G= (n.646+1431G=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.2095G= (p.Val699=)
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c.664+1431G= (n.664+1431G=)
c.706+1431G= (n.706+1431G=)
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c.5-29362G= (n.5-29362G=)
c.-43-18792G= (n.-43-18792G=)
c.-99+31958G= (n.-99+31958G=)
n.2354G=
n.2395G=
17g.43093313C>GCA001488BRCA1n.2282G>C
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c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.784+1431G>C (n.784+1431G>C)
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c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.664+1431G>C (n.664+1431G>C)
c.706+1431G>C (n.706+1431G>C)
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c.*2001G>C (n.*2001G>C)
c.787+1431G>C (n.787+1431G>C)
c.409+1431G>C (n.409+1431G>C)
c.412+1431G>C (n.412+1431G>C)
c.5-29362G>C (n.5-29362G>C)
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c.-99+31958G>C (n.-99+31958G>C)
n.2354G>C
n.2395G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093313C>TCA10597562BRCA1n.2282G>A
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.2092G>A (p.Val698Met)
c.2215G>A (p.Val739Met)
c.2140G>A (p.Val714Met)
c.784+1431G>A (n.784+1431G>A)
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c.1330G>A (p.Val444Met)
c.2095G>A (p.Val699Met)
c.2077G>A (p.Val693Met)
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c.409+1431G>A (n.409+1431G>A)
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n.2354G>A
n.2395G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093313_43093315delinsCTTCA2260783818BRCA1n.2280_2282delinsAAG
c.2216_2218delinsAAG (p.Lys739=)
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c.-43-18794_-43-18792delinsAAG (n.-43-18794_-43-18792delinsAAG)
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n.2352_2354delinsAAG
n.2393_2395delinsAAG
17g.43093313_43093317delinsTTTCA10589872BRCA1n.2278_2282delinsAAA
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c.2211_2215delinsAAA (p.Lys738AsnfsTer3)
c.2136_2140delinsAAA (p.Lys713AsnfsTer3)
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c.1326_1330delinsAAA (p.Lys443AsnfsTer3)
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c.2073_2077delinsAAA (p.Lys692AsnfsTer3)
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c.671-2285_671-2281delinsAAA (n.671-2285_671-2281delinsAAA)
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n.2350_2354delinsAAA
n.2391_2395delinsAAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093314T>ACA10597563BRCA1n.2281A>T
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c.*2000A>T (n.*2000A>T)
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c.5-29363A>T (n.5-29363A>T)
c.-43-18793A>T (n.-43-18793A>T)
c.-99+31957A>T (n.-99+31957A>T)
n.2353A>T
n.2394A>T
17g.43093314T>CCA058733BRCA1n.2281A>G
c.2217A>G (p.Lys739=)
c.2091A>G (p.Lys697=)
c.2214A>G (p.Lys738=)
c.2139A>G (p.Lys713=)
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c.1329A>G (p.Lys443=)
c.2094A>G (p.Lys698=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
c.664+1430A>G (n.664+1430A>G)
c.706+1430A>G (n.706+1430A>G)
c.671-2282A>G (n.671-2282A>G)
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.787+1430A>G (n.787+1430A>G)
c.409+1430A>G (n.409+1430A>G)
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c.5-29363A>G (n.5-29363A>G)
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n.2353A>G
n.2394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093314T>GCA10597564BRCA1n.2281A>C
c.2217A>C (p.Lys739Asn)
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c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.2094A>C (p.Lys698Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
c.664+1430A>C (n.664+1430A>C)
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c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.787+1430A>C (n.787+1430A>C)
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n.2353A>C
n.2394A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093314T=CA2260783819BRCA1n.2281A=
c.2217A= (p.Lys739=)
c.2091A= (p.Lys697=)
c.2214A= (p.Lys738=)
c.2139A= (p.Lys713=)
c.784+1430A= (n.784+1430A=)
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c.1329A= (p.Lys443=)
c.2094A= (p.Lys698=)
c.2076A= (p.Lys692=)
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c.*2000A= (n.*2000A=)
c.787+1430A= (n.787+1430A=)
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c.5-29363A= (n.5-29363A=)
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n.2353A=
n.2394A=
17g.43093316dupCA001487BRCA1n.2281dup
c.2217dup (p.Val740SerfsTer3)
c.2091dup (p.Val698SerfsTer3)
c.2214dup (p.Val739SerfsTer3)
c.2139dup (p.Val714SerfsTer3)
c.784+1430dup (n.784+1430dup)
c.646+1430dup (n.646+1430dup)
c.1329dup (p.Val444SerfsTer3)
c.2094dup (p.Val699SerfsTer3)
c.2076dup (p.Val693SerfsTer3)
c.664+1430dup (n.664+1430dup)
c.706+1430dup (n.706+1430dup)
c.671-2282dup (n.671-2282dup)
c.*2000dup (n.*2000dup)
c.787+1430dup (n.787+1430dup)
c.409+1430dup (n.409+1430dup)
c.412+1430dup (n.412+1430dup)
c.5-29363dup (n.5-29363dup)
c.-43-18793dup (n.-43-18793dup)
c.-99+31957dup (n.-99+31957dup)
n.2353dup
n.2394dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093315_43093316delCA001485BRCA1n.2280_2281del
c.2216_2217del (p.Lys739SerfsTer3)
c.2090_2091del (p.Lys697SerfsTer3)
c.2213_2214del (p.Lys738SerfsTer3)
c.2138_2139del (p.Lys713SerfsTer3)
c.784+1429_784+1430del (n.784+1429_784+1430del)
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c.1328_1329del (p.Lys443SerfsTer3)
c.2093_2094del (p.Lys698SerfsTer3)
c.2075_2076del (p.Lys692SerfsTer3)
c.664+1429_664+1430del (n.664+1429_664+1430del)
c.706+1429_706+1430del (n.706+1429_706+1430del)
c.671-2283_671-2282del (n.671-2283_671-2282del)
c.*1999_*2000del (n.*1999_*2000del)
c.787+1429_787+1430del (n.787+1429_787+1430del)
c.409+1429_409+1430del (n.409+1429_409+1430del)
c.412+1429_412+1430del (n.412+1429_412+1430del)
c.5-29364_5-29363del (n.5-29364_5-29363del)
c.-43-18794_-43-18793del (n.-43-18794_-43-18793del)
c.-99+31956_-99+31957del (n.-99+31956_-99+31957del)
n.2352_2353del
n.2393_2394del
 ClinVar dbSNP
17g.43093314_43093315insAGCA658824014BRCA1n.2280_2281insCT
c.2216_2217insCT (p.Lys739AsnfsTer2)
c.2090_2091insCT (p.Lys697AsnfsTer2)
c.2213_2214insCT (p.Lys738AsnfsTer2)
c.2138_2139insCT (p.Lys713AsnfsTer2)
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c.2075_2076insCT (p.Lys692AsnfsTer2)
c.664+1429_664+1430insCT (n.664+1429_664+1430insCT)
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c.*1999_*2000insCT (n.*1999_*2000insCT)
c.787+1429_787+1430insCT (n.787+1429_787+1430insCT)
c.409+1429_409+1430insCT (n.409+1429_409+1430insCT)
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c.5-29364_5-29363insCT (n.5-29364_5-29363insCT)
c.-43-18794_-43-18793insCT (n.-43-18794_-43-18793insCT)
c.-99+31956_-99+31957insCT (n.-99+31956_-99+31957insCT)
n.2352_2353insCT
n.2393_2394insCT
 ClinVar dbSNP
17g.43093315T>ACA10597565BRCA1n.2280A>T
c.2216A>T (p.Lys739Ile)
c.2090A>T (p.Lys697Ile)
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c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.2093A>T (p.Lys698Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
c.664+1429A>T (n.664+1429A>T)
c.706+1429A>T (n.706+1429A>T)
c.671-2283A>T (n.671-2283A>T)
c.*1999A>T (n.*1999A>T)
c.787+1429A>T (n.787+1429A>T)
c.409+1429A>T (n.409+1429A>T)
c.412+1429A>T (n.412+1429A>T)
c.5-29364A>T (n.5-29364A>T)
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n.2352A>T
n.2393A>T
 dbSNP
17g.43093315T>CCA10597566BRCA1n.2280A>G
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.2138A>G (p.Lys713Arg)
c.784+1429A>G (n.784+1429A>G)
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c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.664+1429A>G (n.664+1429A>G)
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c.671-2283A>G (n.671-2283A>G)
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
c.787+1429A>G (n.787+1429A>G)
c.409+1429A>G (n.409+1429A>G)
c.412+1429A>G (n.412+1429A>G)
c.5-29364A>G (n.5-29364A>G)
c.-43-18794A>G (n.-43-18794A>G)
c.-99+31956A>G (n.-99+31956A>G)
n.2352A>G
n.2393A>G
 dbSNP
17g.43093315T>GCA10597567BRCA1n.2280A>C
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c.2075A>C (p.Lys692Thr)
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c.409+1429A>C (n.409+1429A>C)
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n.2352A>C
n.2393A>C
17g.43093315T=CA2260783820BRCA1n.2280A=
c.2216A= (p.Lys739=)
c.2090A= (p.Lys697=)
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c.671-2287_671-2283delinsGTTAA (n.671-2287_671-2283delinsGTTAA)
c.*1995_*1999delinsGTTAA (n.*1995_*1999delinsGTTAA)
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n.2348_2352delinsGTTAA
n.2389_2393delinsGTTAA
17g.43093315_43093316insACA2638036271BRCA1n.2279_2280insT
c.2215_2216insT (p.Lys739IlefsTer4)
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c.2137_2138insT (p.Lys713IlefsTer4)
c.784+1428_784+1429insT (n.784+1428_784+1429insT)
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c.671-2284_671-2283insT (n.671-2284_671-2283insT)
c.*1998_*1999insT (n.*1998_*1999insT)
c.787+1428_787+1429insT (n.787+1428_787+1429insT)
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c.5-29365_5-29364insT (n.5-29365_5-29364insT)
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c.-99+31955_-99+31956insT (n.-99+31955_-99+31956insT)
n.2351_2352insT
n.2392_2393insT
 gnomAD v4
17g.43093315_43093316insAGCA001483BRCA1n.2279_2280insCT
c.2215_2216insCT (p.Lys739ThrfsTer15)
c.2089_2090insCT (p.Lys697ThrfsTer15)
c.2212_2213insCT (p.Lys738ThrfsTer15)
c.2137_2138insCT (p.Lys713ThrfsTer15)
c.784+1428_784+1429insCT (n.784+1428_784+1429insCT)
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c.706+1428_706+1429insCT (n.706+1428_706+1429insCT)
c.671-2284_671-2283insCT (n.671-2284_671-2283insCT)
c.*1998_*1999insCT (n.*1998_*1999insCT)
c.787+1428_787+1429insCT (n.787+1428_787+1429insCT)
c.409+1428_409+1429insCT (n.409+1428_409+1429insCT)
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c.5-29365_5-29364insCT (n.5-29365_5-29364insCT)
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c.-99+31955_-99+31956insCT (n.-99+31955_-99+31956insCT)
n.2351_2352insCT
n.2392_2393insCT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093316T>ACA001484BRCA1n.2279A>T
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
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c.1327A>T (p.Lys443Ter)
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c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.787+1428A>T (n.787+1428A>T)
c.409+1428A>T (n.409+1428A>T)
c.412+1428A>T (n.412+1428A>T)
c.5-29365A>T (n.5-29365A>T)
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n.2351A>T
n.2392A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093316T>CCA058738BRCA1n.2279A>G
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2137A>G (p.Lys713Glu)
c.784+1428A>G (n.784+1428A>G)
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c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.664+1428A>G (n.664+1428A>G)
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c.671-2284A>G (n.671-2284A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.787+1428A>G (n.787+1428A>G)
c.409+1428A>G (n.409+1428A>G)
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n.2351A>G
n.2392A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093316T>GCA10597568BRCA1n.2279A>C
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
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c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2137A>C (p.Lys713Gln)
c.784+1428A>C (n.784+1428A>C)
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c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.664+1428A>C (n.664+1428A>C)
c.706+1428A>C (n.706+1428A>C)
c.671-2284A>C (n.671-2284A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.787+1428A>C (n.787+1428A>C)
c.409+1428A>C (n.409+1428A>C)
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c.5-29365A>C (n.5-29365A>C)
c.-43-18795A>C (n.-43-18795A>C)
c.-99+31955A>C (n.-99+31955A>C)
n.2351A>C
n.2392A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093316T=CA2260783822BRCA1n.2279A=
c.2215A= (p.Lys739=)
c.2089A= (p.Lys697=)
c.2212A= (p.Lys738=)
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c.784+1428A= (n.784+1428A=)
c.646+1428A= (n.646+1428A=)
c.1327A= (p.Lys443=)
c.2092A= (p.Lys698=)
c.2074A= (p.Lys692=)
c.664+1428A= (n.664+1428A=)
c.706+1428A= (n.706+1428A=)
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c.*1998A= (n.*1998A=)
c.787+1428A= (n.787+1428A=)
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n.2351A=
n.2392A=
17g.43093316_43093317delinsTACA2260783823BRCA1n.2278_2279delinsTA
c.2214_2215delinsTA (p.Val738=)
c.2088_2089delinsTA (p.Val696=)
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c.-99+31954_-99+31955delinsTA (n.-99+31954_-99+31955delinsTA)
n.2350_2351delinsTA
n.2391_2392delinsTA
17g.43093316_43093317dupCA645578307BRCA1n.2278_2279dup
c.2214_2215dup (p.Lys739IlefsTer15)
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c.784+1427_784+1428dup (n.784+1427_784+1428dup)
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c.2073_2074dup (p.Lys692IlefsTer15)
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c.*1997_*1998dup (n.*1997_*1998dup)
c.787+1427_787+1428dup (n.787+1427_787+1428dup)
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c.5-29366_5-29365dup (n.5-29366_5-29365dup)
c.-43-18796_-43-18795dup (n.-43-18796_-43-18795dup)
c.-99+31954_-99+31955dup (n.-99+31954_-99+31955dup)
n.2350_2351dup
n.2391_2392dup
 COSMIC COSMIC
17g.43093317_43093320delCA001480BRCA1n.2276_2279del
c.2212_2215del (p.Val738LysfsTer14)
c.2086_2089del (p.Val696LysfsTer14)
c.2209_2212del (p.Val737LysfsTer14)
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c.784+1425_784+1428del (n.784+1425_784+1428del)
c.646+1425_646+1428del (n.646+1425_646+1428del)
c.1324_1327del (p.Val442LysfsTer14)
c.2089_2092del (p.Val697LysfsTer14)
c.2071_2074del (p.Val691LysfsTer14)
c.664+1425_664+1428del (n.664+1425_664+1428del)
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c.671-2287_671-2284del (n.671-2287_671-2284del)
c.*1995_*1998del (n.*1995_*1998del)
c.787+1425_787+1428del (n.787+1425_787+1428del)
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c.5-29368_5-29365del (n.5-29368_5-29365del)
c.-43-18798_-43-18795del (n.-43-18798_-43-18795del)
c.-99+31952_-99+31955del (n.-99+31952_-99+31955del)
n.2348_2351del
n.2389_2392del
 ClinVar dbSNP
17g.43093318_43093327delCA2695226002BRCA1n.2270_2279del
c.2206_2215del (p.Glu736LysfsTer14)
c.2080_2089del (p.Glu694LysfsTer14)
c.2203_2212del (p.Glu735LysfsTer14)
c.2128_2137del (p.Glu710LysfsTer14)
c.784+1419_784+1428del (n.784+1419_784+1428del)
c.646+1419_646+1428del (n.646+1419_646+1428del)
c.1318_1327del (p.Glu440LysfsTer14)
c.2083_2092del (p.Glu695LysfsTer14)
c.2065_2074del (p.Glu689LysfsTer14)
c.664+1419_664+1428del (n.664+1419_664+1428del)
c.706+1419_706+1428del (n.706+1419_706+1428del)
c.671-2293_671-2284del (n.671-2293_671-2284del)
c.*1989_*1998del (n.*1989_*1998del)
c.787+1419_787+1428del (n.787+1419_787+1428del)
c.409+1419_409+1428del (n.409+1419_409+1428del)
c.412+1419_412+1428del (n.412+1419_412+1428del)
c.5-29374_5-29365del (n.5-29374_5-29365del)
c.-43-18804_-43-18795del (n.-43-18804_-43-18795del)
c.-99+31946_-99+31955del (n.-99+31946_-99+31955del)
n.2342_2351del
n.2383_2392del
17g.43093317A=CA2260783824BRCA1n.2278T=
c.2214T= (p.Val738=)
c.2088T= (p.Val696=)
c.2211T= (p.Val737=)
c.2136T= (p.Val712=)
c.784+1427T= (n.784+1427T=)
c.646+1427T= (n.646+1427T=)
c.1326T= (p.Val442=)
c.2091T= (p.Val697=)
c.2073T= (p.Val691=)
c.664+1427T= (n.664+1427T=)
c.706+1427T= (n.706+1427T=)
c.671-2285T= (n.671-2285T=)
c.*1997T= (n.*1997T=)
c.787+1427T= (n.787+1427T=)
c.409+1427T= (n.409+1427T=)
c.412+1427T= (n.412+1427T=)
c.5-29366T= (n.5-29366T=)
c.-43-18796T= (n.-43-18796T=)
c.-99+31954T= (n.-99+31954T=)
n.2350T=
n.2391T=
17g.43093317A>CCA500233231BRCA1n.2278T>G
c.2214T>G (p.Val738=)
c.2088T>G (p.Val696=)
c.2211T>G (p.Val737=)
c.2136T>G (p.Val712=)
c.784+1427T>G (n.784+1427T>G)
c.646+1427T>G (n.646+1427T>G)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.2091T>G (p.Val697=)
c.2073T>G (p.Val691=)
c.664+1427T>G (n.664+1427T>G)
c.706+1427T>G (n.706+1427T>G)
c.671-2285T>G (n.671-2285T>G)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.787+1427T>G (n.787+1427T>G)
c.409+1427T>G (n.409+1427T>G)
c.412+1427T>G (n.412+1427T>G)
c.5-29366T>G (n.5-29366T>G)
c.-43-18796T>G (n.-43-18796T>G)
c.-99+31954T>G (n.-99+31954T>G)
n.2350T>G
n.2391T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093317A>GCA500233232BRCA1n.2278T>C
c.2214T>C (p.Val738=)
c.2088T>C (p.Val696=)
c.2211T>C (p.Val737=)
c.2136T>C (p.Val712=)
c.784+1427T>C (n.784+1427T>C)
c.646+1427T>C (n.646+1427T>C)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.2091T>C (p.Val697=)
c.2073T>C (p.Val691=)
c.664+1427T>C (n.664+1427T>C)
c.706+1427T>C (n.706+1427T>C)
c.671-2285T>C (n.671-2285T>C)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.787+1427T>C (n.787+1427T>C)
c.409+1427T>C (n.409+1427T>C)
c.412+1427T>C (n.412+1427T>C)
c.5-29366T>C (n.5-29366T>C)
c.-43-18796T>C (n.-43-18796T>C)
c.-99+31954T>C (n.-99+31954T>C)
n.2350T>C
n.2391T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093317A>TCA500233233BRCA1n.2278T>A
c.2214T>A (p.Val738=)
c.2088T>A (p.Val696=)
c.2211T>A (p.Val737=)
c.2136T>A (p.Val712=)
c.784+1427T>A (n.784+1427T>A)
c.646+1427T>A (n.646+1427T>A)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.2091T>A (p.Val697=)
c.2073T>A (p.Val691=)
c.664+1427T>A (n.664+1427T>A)
c.706+1427T>A (n.706+1427T>A)
c.671-2285T>A (n.671-2285T>A)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.787+1427T>A (n.787+1427T>A)
c.409+1427T>A (n.409+1427T>A)
c.412+1427T>A (n.412+1427T>A)
c.5-29366T>A (n.5-29366T>A)
c.-43-18796T>A (n.-43-18796T>A)
c.-99+31954T>A (n.-99+31954T>A)
n.2350T>A
n.2391T>A
 dbSNP
17g.43093317_43093318insGACA2695226003BRCA1n.2278_2279insCT
c.2214_2215insCT (p.Lys739LeufsTer15)
c.2088_2089insCT (p.Lys697LeufsTer15)
c.2211_2212insCT (p.Lys738LeufsTer15)
c.2136_2137insCT (p.Lys713LeufsTer15)
c.784+1427_784+1428insCT (n.784+1427_784+1428insCT)
c.646+1427_646+1428insCT (n.646+1427_646+1428insCT)
c.1326_1327insCT (p.Lys443LeufsTer15)
c.2091_2092insCT (p.Lys698LeufsTer15)
c.2073_2074insCT (p.Lys692LeufsTer15)
c.664+1427_664+1428insCT (n.664+1427_664+1428insCT)
c.706+1427_706+1428insCT (n.706+1427_706+1428insCT)
c.671-2285_671-2284insCT (n.671-2285_671-2284insCT)
c.*1997_*1998insCT (n.*1997_*1998insCT)
c.787+1427_787+1428insCT (n.787+1427_787+1428insCT)
c.409+1427_409+1428insCT (n.409+1427_409+1428insCT)
c.412+1427_412+1428insCT (n.412+1427_412+1428insCT)
c.5-29366_5-29365insCT (n.5-29366_5-29365insCT)
c.-43-18796_-43-18795insCT (n.-43-18796_-43-18795insCT)
c.-99+31954_-99+31955insCT (n.-99+31954_-99+31955insCT)
n.2350_2351insCT
n.2391_2392insCT
17g.43093318dupCA196121BRCA1n.2278dup
c.2214dup (p.Lys739Ter)
c.2088dup (p.Lys697Ter)
c.2211dup (p.Lys738Ter)
c.2136dup (p.Lys713Ter)
c.784+1427dup (n.784+1427dup)
c.646+1427dup (n.646+1427dup)
c.1326dup (p.Lys443Ter)
c.2091dup (p.Lys698Ter)
c.2073dup (p.Lys692Ter)
c.664+1427dup (n.664+1427dup)
c.706+1427dup (n.706+1427dup)
c.671-2285dup (n.671-2285dup)
c.*1997dup (n.*1997dup)
c.787+1427dup (n.787+1427dup)
c.409+1427dup (n.409+1427dup)
c.412+1427dup (n.412+1427dup)
c.5-29366dup (n.5-29366dup)
c.-43-18796dup (n.-43-18796dup)
c.-99+31954dup (n.-99+31954dup)
n.2350dup
n.2391dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093317_43093318dupCA001481BRCA1n.2277_2278dup
c.2213_2214dup (p.Lys739LeufsTer15)
c.2087_2088dup (p.Lys697LeufsTer15)
c.2210_2211dup (p.Lys738LeufsTer15)
c.2135_2136dup (p.Lys713LeufsTer15)
c.784+1426_784+1427dup (n.784+1426_784+1427dup)
c.646+1426_646+1427dup (n.646+1426_646+1427dup)
c.1325_1326dup (p.Lys443LeufsTer15)
c.2090_2091dup (p.Lys698LeufsTer15)
c.2072_2073dup (p.Lys692LeufsTer15)
c.664+1426_664+1427dup (n.664+1426_664+1427dup)
c.706+1426_706+1427dup (n.706+1426_706+1427dup)
c.671-2286_671-2285dup (n.671-2286_671-2285dup)
c.*1996_*1997dup (n.*1996_*1997dup)
c.787+1426_787+1427dup (n.787+1426_787+1427dup)
c.409+1426_409+1427dup (n.409+1426_409+1427dup)
c.412+1426_412+1427dup (n.412+1426_412+1427dup)
c.5-29367_5-29366dup (n.5-29367_5-29366dup)
c.-43-18797_-43-18796dup (n.-43-18797_-43-18796dup)
c.-99+31953_-99+31954dup (n.-99+31953_-99+31954dup)
n.2349_2350dup
n.2390_2391dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093318delCA001482BRCA1n.2278del
c.2214del (p.Val740CysfsTer13)
c.2088del (p.Val698CysfsTer13)
c.2211del (p.Val739CysfsTer13)
c.2136del (p.Val714CysfsTer13)
c.784+1427del (n.784+1427del)
c.646+1427del (n.646+1427del)
c.1326del (p.Val444CysfsTer13)
c.2091del (p.Val699CysfsTer13)
c.2073del (p.Val693CysfsTer13)
c.664+1427del (n.664+1427del)
c.706+1427del (n.706+1427del)
c.671-2285del (n.671-2285del)
c.*1997del (n.*1997del)
c.787+1427del (n.787+1427del)
c.409+1427del (n.409+1427del)
c.412+1427del (n.412+1427del)
c.5-29366del (n.5-29366del)
c.-43-18796del (n.-43-18796del)
c.-99+31954del (n.-99+31954del)
n.2350del
n.2391del
 ClinVar dbSNP
17g.43093317_43093320delinsAACTCA2260783825BRCA1n.2275_2278delinsAGTT
c.2211_2214delinsAGTT (p.Thr737=)
c.2085_2088delinsAGTT (p.Thr695=)
c.2208_2211delinsAGTT (p.Thr736=)
c.2133_2136delinsAGTT (p.Thr711=)
c.784+1424_784+1427delinsAGTT (n.784+1424_784+1427delinsAGTT)
c.646+1424_646+1427delinsAGTT (n.646+1424_646+1427delinsAGTT)
c.1323_1326delinsAGTT (p.Thr441=)
c.2088_2091delinsAGTT (p.Thr696=)
c.2070_2073delinsAGTT (p.Thr690=)
c.664+1424_664+1427delinsAGTT (n.664+1424_664+1427delinsAGTT)
c.706+1424_706+1427delinsAGTT (n.706+1424_706+1427delinsAGTT)
c.671-2288_671-2285delinsAGTT (n.671-2288_671-2285delinsAGTT)
c.*1994_*1997delinsAGTT (n.*1994_*1997delinsAGTT)
c.787+1424_787+1427delinsAGTT (n.787+1424_787+1427delinsAGTT)
c.409+1424_409+1427delinsAGTT (n.409+1424_409+1427delinsAGTT)
c.412+1424_412+1427delinsAGTT (n.412+1424_412+1427delinsAGTT)
c.5-29369_5-29366delinsAGTT (n.5-29369_5-29366delinsAGTT)
c.-43-18799_-43-18796delinsAGTT (n.-43-18799_-43-18796delinsAGTT)
c.-99+31951_-99+31954delinsAGTT (n.-99+31951_-99+31954delinsAGTT)
n.2347_2350delinsAGTT
n.2388_2391delinsAGTT
17g.43093318A>CCA10597569BRCA1n.2277T>G
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.784+1426T>G (n.784+1426T>G)
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c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.664+1426T>G (n.664+1426T>G)
c.706+1426T>G (n.706+1426T>G)
c.671-2286T>G (n.671-2286T>G)
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.787+1426T>G (n.787+1426T>G)
c.409+1426T>G (n.409+1426T>G)
c.412+1426T>G (n.412+1426T>G)
c.5-29367T>G (n.5-29367T>G)
c.-43-18797T>G (n.-43-18797T>G)
c.-99+31953T>G (n.-99+31953T>G)
n.2349T>G
n.2390T>G
 dbSNP
17g.43093318A>GCA10597570BRCA1n.2277T>C
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.784+1426T>C (n.784+1426T>C)
c.646+1426T>C (n.646+1426T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.664+1426T>C (n.664+1426T>C)
c.706+1426T>C (n.706+1426T>C)
c.671-2286T>C (n.671-2286T>C)
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.787+1426T>C (n.787+1426T>C)
c.409+1426T>C (n.409+1426T>C)
c.412+1426T>C (n.412+1426T>C)
c.5-29367T>C (n.5-29367T>C)
c.-43-18797T>C (n.-43-18797T>C)
c.-99+31953T>C (n.-99+31953T>C)
n.2349T>C
n.2390T>C
 dbSNP
17g.43093318A>TCA10597571BRCA1n.2277T>A
c.2213T>A (p.Val738Asp)
c.2087T>A (p.Val696Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2135T>A (p.Val712Asp)
c.784+1426T>A (n.784+1426T>A)
c.646+1426T>A (n.646+1426T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.2072T>A (p.Val691Asp)
c.664+1426T>A (n.664+1426T>A)
c.706+1426T>A (n.706+1426T>A)
c.671-2286T>A (n.671-2286T>A)
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.787+1426T>A (n.787+1426T>A)
c.409+1426T>A (n.409+1426T>A)
c.412+1426T>A (n.412+1426T>A)
c.5-29367T>A (n.5-29367T>A)
c.-43-18797T>A (n.-43-18797T>A)
c.-99+31953T>A (n.-99+31953T>A)
n.2349T>A
n.2390T>A
 dbSNP
17g.43093318_43093320delCA658798868BRCA1n.2275_2277del
c.2211_2213del (p.Val738del)
c.2085_2087del (p.Val696del)
c.2208_2210del (p.Val737del)
c.2133_2135del (p.Val712del)
c.784+1424_784+1426del (n.784+1424_784+1426del)
c.646+1424_646+1426del (n.646+1424_646+1426del)
c.1323_1325del (p.Val442del)
c.2088_2090del (p.Val697del)
c.2070_2072del (p.Val691del)
c.664+1424_664+1426del (n.664+1424_664+1426del)
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c.671-2288_671-2286del (n.671-2288_671-2286del)
c.*1994_*1996del (n.*1994_*1996del)
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c.5-29369_5-29367del (n.5-29369_5-29367del)
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n.2347_2349del
n.2388_2390del
 ClinVar dbSNP
17g.43093318_43093320delinsACTCA2260783826BRCA1n.2275_2277delinsAGT
c.2211_2213delinsAGT (p.Thr737=)
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c.2208_2210delinsAGT (p.Thr736=)
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c.1323_1325delinsAGT (p.Thr441=)
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c.*1994_*1996delinsAGT (n.*1994_*1996delinsAGT)
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n.2347_2349delinsAGT
n.2388_2390delinsAGT
17g.43093319C>ACA10597572BRCA1n.2276G>T
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c.706+1425G>T (n.706+1425G>T)
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c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.787+1425G>T (n.787+1425G>T)
c.409+1425G>T (n.409+1425G>T)
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c.5-29368G>T (n.5-29368G>T)
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n.2348G>T
n.2389G>T
 dbSNP
17g.43093319C=CA2260783828BRCA1n.2276G=
c.2212G= (p.Val738=)
c.2086G= (p.Val696=)
c.2209G= (p.Val737=)
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c.706+1425G= (n.706+1425G=)
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c.*1995G= (n.*1995G=)
c.787+1425G= (n.787+1425G=)
c.409+1425G= (n.409+1425G=)
c.412+1425G= (n.412+1425G=)
c.5-29368G= (n.5-29368G=)
c.-43-18798G= (n.-43-18798G=)
c.-99+31952G= (n.-99+31952G=)
n.2348G=
n.2389G=
17g.43093319C>GCA10597573BRCA1n.2276G>C
c.2212G>C (p.Val738Leu)
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c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.784+1425G>C (n.784+1425G>C)
c.646+1425G>C (n.646+1425G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.664+1425G>C (n.664+1425G>C)
c.706+1425G>C (n.706+1425G>C)
c.671-2287G>C (n.671-2287G>C)
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.787+1425G>C (n.787+1425G>C)
c.409+1425G>C (n.409+1425G>C)
c.412+1425G>C (n.412+1425G>C)
c.5-29368G>C (n.5-29368G>C)
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n.2348G>C
n.2389G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093319C>TCA10597574BRCA1n.2276G>A
c.2212G>A (p.Val738Ile)
c.2086G>A (p.Val696Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2134G>A (p.Val712Ile)
c.784+1425G>A (n.784+1425G>A)
c.646+1425G>A (n.646+1425G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.664+1425G>A (n.664+1425G>A)
c.706+1425G>A (n.706+1425G>A)
c.671-2287G>A (n.671-2287G>A)
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.787+1425G>A (n.787+1425G>A)
c.409+1425G>A (n.409+1425G>A)
c.412+1425G>A (n.412+1425G>A)
c.5-29368G>A (n.5-29368G>A)
c.-43-18798G>A (n.-43-18798G>A)
c.-99+31952G>A (n.-99+31952G>A)
n.2348G>A
n.2389G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093319_43093320delCA001479BRCA1n.2275_2276del
c.2211_2212del (p.Val738Ter)
c.2085_2086del (p.Val696Ter)
c.2208_2209del (p.Val737Ter)
c.2133_2134del (p.Val712Ter)
c.784+1424_784+1425del (n.784+1424_784+1425del)
c.646+1424_646+1425del (n.646+1424_646+1425del)
c.1323_1324del (p.Val442Ter)
c.2088_2089del (p.Val697Ter)
c.2070_2071del (p.Val691Ter)
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c.706+1424_706+1425del (n.706+1424_706+1425del)
c.671-2288_671-2287del (n.671-2288_671-2287del)
c.*1994_*1995del (n.*1994_*1995del)
c.787+1424_787+1425del (n.787+1424_787+1425del)
c.409+1424_409+1425del (n.409+1424_409+1425del)
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c.5-29369_5-29368del (n.5-29369_5-29368del)
c.-43-18799_-43-18798del (n.-43-18799_-43-18798del)
c.-99+31951_-99+31952del (n.-99+31951_-99+31952del)
n.2347_2348del
n.2388_2389del
 ClinVar dbSNP
17g.43093319_43093321delinsCTGCA2260783827BRCA1n.2274_2276delinsCAG
c.2210_2212delinsCAG (p.Thr737=)
c.2084_2086delinsCAG (p.Thr695=)
c.2207_2209delinsCAG (p.Thr736=)
c.2132_2134delinsCAG (p.Thr711=)
c.784+1423_784+1425delinsCAG (n.784+1423_784+1425delinsCAG)
c.646+1423_646+1425delinsCAG (n.646+1423_646+1425delinsCAG)
c.1322_1324delinsCAG (p.Thr441=)
c.2087_2089delinsCAG (p.Thr696=)
c.2069_2071delinsCAG (p.Thr690=)
c.664+1423_664+1425delinsCAG (n.664+1423_664+1425delinsCAG)
c.706+1423_706+1425delinsCAG (n.706+1423_706+1425delinsCAG)
c.671-2289_671-2287delinsCAG (n.671-2289_671-2287delinsCAG)
c.*1993_*1995delinsCAG (n.*1993_*1995delinsCAG)
c.787+1423_787+1425delinsCAG (n.787+1423_787+1425delinsCAG)
c.409+1423_409+1425delinsCAG (n.409+1423_409+1425delinsCAG)
c.412+1423_412+1425delinsCAG (n.412+1423_412+1425delinsCAG)
c.5-29370_5-29368delinsCAG (n.5-29370_5-29368delinsCAG)
c.-43-18800_-43-18798delinsCAG (n.-43-18800_-43-18798delinsCAG)
c.-99+31950_-99+31952delinsCAG (n.-99+31950_-99+31952delinsCAG)
n.2346_2348delinsCAG
n.2387_2389delinsCAG
17g.43093320T>ACA500233234BRCA1n.2275A>T
c.2211A>T (p.Thr737=)
c.2085A>T (p.Thr695=)
c.2208A>T (p.Thr736=)
c.2133A>T (p.Thr711=)
c.784+1424A>T (n.784+1424A>T)
c.646+1424A>T (n.646+1424A>T)
c.1323A>T (p.Thr441=)
c.2088A>T (p.Thr696=)
c.2070A>T (p.Thr690=)
c.664+1424A>T (n.664+1424A>T)
c.706+1424A>T (n.706+1424A>T)
c.671-2288A>T (n.671-2288A>T)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.787+1424A>T (n.787+1424A>T)
c.409+1424A>T (n.409+1424A>T)
c.412+1424A>T (n.412+1424A>T)
c.5-29369A>T (n.5-29369A>T)
c.-43-18799A>T (n.-43-18799A>T)
c.-99+31951A>T (n.-99+31951A>T)
n.2347A>T
n.2388A>T
17g.43093320T>CCA500233235BRCA1n.2275A>G
c.2211A>G (p.Thr737=)
c.2085A>G (p.Thr695=)
c.2208A>G (p.Thr736=)
c.2133A>G (p.Thr711=)
c.784+1424A>G (n.784+1424A>G)
c.646+1424A>G (n.646+1424A>G)
c.1323A>G (p.Thr441=)
c.2088A>G (p.Thr696=)
c.2070A>G (p.Thr690=)
c.664+1424A>G (n.664+1424A>G)
c.706+1424A>G (n.706+1424A>G)
c.671-2288A>G (n.671-2288A>G)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.787+1424A>G (n.787+1424A>G)
c.409+1424A>G (n.409+1424A>G)
c.412+1424A>G (n.412+1424A>G)
c.5-29369A>G (n.5-29369A>G)
c.-43-18799A>G (n.-43-18799A>G)
c.-99+31951A>G (n.-99+31951A>G)
n.2347A>G
n.2388A>G
 ClinVar
17g.43093320T>GCA500233236BRCA1n.2275A>C
c.2211A>C (p.Thr737=)
c.2085A>C (p.Thr695=)
c.2208A>C (p.Thr736=)
c.2133A>C (p.Thr711=)
c.784+1424A>C (n.784+1424A>C)
c.646+1424A>C (n.646+1424A>C)
c.1323A>C (p.Thr441=)
c.2088A>C (p.Thr696=)
c.2070A>C (p.Thr690=)
c.664+1424A>C (n.664+1424A>C)
c.706+1424A>C (n.706+1424A>C)
c.671-2288A>C (n.671-2288A>C)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.787+1424A>C (n.787+1424A>C)
c.409+1424A>C (n.409+1424A>C)
c.412+1424A>C (n.412+1424A>C)
c.5-29369A>C (n.5-29369A>C)
c.-43-18799A>C (n.-43-18799A>C)
c.-99+31951A>C (n.-99+31951A>C)
n.2347A>C
n.2388A>C
17g.43093320dupCA10589874BRCA1n.2275dup
c.2211dup (p.Val738SerfsTer2)
c.2085dup (p.Val696SerfsTer2)
c.2208dup (p.Val737SerfsTer2)
c.2133dup (p.Val712SerfsTer2)
c.784+1424dup (n.784+1424dup)
c.646+1424dup (n.646+1424dup)
c.1323dup (p.Val442SerfsTer2)
c.2088dup (p.Val697SerfsTer2)
c.2070dup (p.Val691SerfsTer2)
c.664+1424dup (n.664+1424dup)
c.706+1424dup (n.706+1424dup)
c.671-2288dup (n.671-2288dup)
c.*1994dup (n.*1994dup)
c.787+1424dup (n.787+1424dup)
c.409+1424dup (n.409+1424dup)
c.412+1424dup (n.412+1424dup)
c.5-29369dup (n.5-29369dup)
c.-43-18799dup (n.-43-18799dup)
c.-99+31951dup (n.-99+31951dup)
n.2347dup
n.2388dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093320_43093321delinsTGCA2260783829BRCA1n.2274_2275delinsCA
c.2210_2211delinsCA (p.Thr737=)
c.2084_2085delinsCA (p.Thr695=)
c.2207_2208delinsCA (p.Thr736=)
c.2132_2133delinsCA (p.Thr711=)
c.784+1423_784+1424delinsCA (n.784+1423_784+1424delinsCA)
c.646+1423_646+1424delinsCA (n.646+1423_646+1424delinsCA)
c.1322_1323delinsCA (p.Thr441=)
c.2087_2088delinsCA (p.Thr696=)
c.2069_2070delinsCA (p.Thr690=)
c.664+1423_664+1424delinsCA (n.664+1423_664+1424delinsCA)
c.706+1423_706+1424delinsCA (n.706+1423_706+1424delinsCA)
c.671-2289_671-2288delinsCA (n.671-2289_671-2288delinsCA)
c.*1993_*1994delinsCA (n.*1993_*1994delinsCA)
c.787+1423_787+1424delinsCA (n.787+1423_787+1424delinsCA)
c.409+1423_409+1424delinsCA (n.409+1423_409+1424delinsCA)
c.412+1423_412+1424delinsCA (n.412+1423_412+1424delinsCA)
c.5-29370_5-29369delinsCA (n.5-29370_5-29369delinsCA)
c.-43-18800_-43-18799delinsCA (n.-43-18800_-43-18799delinsCA)
c.-99+31950_-99+31951delinsCA (n.-99+31950_-99+31951delinsCA)
n.2346_2347delinsCA
n.2387_2388delinsCA
17g.43093321_43093322delCA001477BRCA1n.2274_2275del
c.2210_2211del (p.Thr737SerfsTer2)
c.2084_2085del (p.Thr695SerfsTer2)
c.2207_2208del (p.Thr736SerfsTer2)
c.2132_2133del (p.Thr711SerfsTer2)
c.784+1423_784+1424del (n.784+1423_784+1424del)
c.646+1423_646+1424del (n.646+1423_646+1424del)
c.1322_1323del (p.Thr441SerfsTer2)
c.2087_2088del (p.Thr696SerfsTer2)
c.2069_2070del (p.Thr690SerfsTer2)
c.664+1423_664+1424del (n.664+1423_664+1424del)
c.706+1423_706+1424del (n.706+1423_706+1424del)
c.671-2289_671-2288del (n.671-2289_671-2288del)
c.*1993_*1994del (n.*1993_*1994del)
c.787+1423_787+1424del (n.787+1423_787+1424del)
c.409+1423_409+1424del (n.409+1423_409+1424del)
c.412+1423_412+1424del (n.412+1423_412+1424del)
c.5-29370_5-29369del (n.5-29370_5-29369del)
c.-43-18800_-43-18799del (n.-43-18800_-43-18799del)
c.-99+31950_-99+31951del (n.-99+31950_-99+31951del)
n.2346_2347del
n.2387_2388del
 ClinVar dbSNP
17g.43093321delCA001478BRCA1n.2274del
c.2210del (p.Thr737LysfsTer16)
c.2084del (p.Thr695LysfsTer16)
c.2207del (p.Thr736LysfsTer16)
c.2132del (p.Thr711LysfsTer16)
c.784+1423del (n.784+1423del)
c.646+1423del (n.646+1423del)
c.1322del (p.Thr441LysfsTer16)
c.2087del (p.Thr696LysfsTer16)
c.2069del (p.Thr690LysfsTer16)
c.664+1423del (n.664+1423del)
c.706+1423del (n.706+1423del)
c.671-2289del (n.671-2289del)
c.*1993del (n.*1993del)
c.787+1423del (n.787+1423del)
c.409+1423del (n.409+1423del)
c.412+1423del (n.412+1423del)
c.5-29370del (n.5-29370del)
c.-43-18800del (n.-43-18800del)
c.-99+31950del (n.-99+31950del)
n.2346del
n.2387del
 ClinVar dbSNP
17g.43093321G>ACA10597575BRCA1n.2274C>T
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.784+1423C>T (n.784+1423C>T)
c.646+1423C>T (n.646+1423C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.664+1423C>T (n.664+1423C>T)
c.706+1423C>T (n.706+1423C>T)
c.671-2289C>T (n.671-2289C>T)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.787+1423C>T (n.787+1423C>T)
c.409+1423C>T (n.409+1423C>T)
c.412+1423C>T (n.412+1423C>T)
c.5-29370C>T (n.5-29370C>T)
c.-43-18800C>T (n.-43-18800C>T)
c.-99+31950C>T (n.-99+31950C>T)
n.2346C>T
n.2387C>T
 dbSNP
17g.43093321G>CCA10597576BRCA1n.2274C>G
c.2210C>G (p.Thr737Arg)
c.2084C>G (p.Thr695Arg)
c.2207C>G (p.Thr736Arg)
c.2132C>G (p.Thr711Arg)
c.784+1423C>G (n.784+1423C>G)
c.646+1423C>G (n.646+1423C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
c.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.664+1423C>G (n.664+1423C>G)
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c.671-2289C>G (n.671-2289C>G)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.787+1423C>G (n.787+1423C>G)
c.409+1423C>G (n.409+1423C>G)
c.412+1423C>G (n.412+1423C>G)
c.5-29370C>G (n.5-29370C>G)
c.-43-18800C>G (n.-43-18800C>G)
c.-99+31950C>G (n.-99+31950C>G)
n.2346C>G
n.2387C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093321G>TCA10597577BRCA1n.2274C>A
c.2210C>A (p.Thr737Lys)
c.2084C>A (p.Thr695Lys)
c.2207C>A (p.Thr736Lys)
c.2132C>A (p.Thr711Lys)
c.784+1423C>A (n.784+1423C>A)
c.646+1423C>A (n.646+1423C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
c.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.664+1423C>A (n.664+1423C>A)
c.706+1423C>A (n.706+1423C>A)
c.671-2289C>A (n.671-2289C>A)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.787+1423C>A (n.787+1423C>A)
c.409+1423C>A (n.409+1423C>A)
c.412+1423C>A (n.412+1423C>A)
c.5-29370C>A (n.5-29370C>A)
c.-43-18800C>A (n.-43-18800C>A)
c.-99+31950C>A (n.-99+31950C>A)
n.2346C>A
n.2387C>A
17g.43093321_43093322delinsGTCA2260783830BRCA1n.2273_2274delinsAC
c.2209_2210delinsAC (p.Thr737=)
c.2083_2084delinsAC (p.Thr695=)
c.2206_2207delinsAC (p.Thr736=)
c.2131_2132delinsAC (p.Thr711=)
c.784+1422_784+1423delinsAC (n.784+1422_784+1423delinsAC)
c.646+1422_646+1423delinsAC (n.646+1422_646+1423delinsAC)
c.1321_1322delinsAC (p.Thr441=)
c.2086_2087delinsAC (p.Thr696=)
c.2068_2069delinsAC (p.Thr690=)
c.664+1422_664+1423delinsAC (n.664+1422_664+1423delinsAC)
c.706+1422_706+1423delinsAC (n.706+1422_706+1423delinsAC)
c.671-2290_671-2289delinsAC (n.671-2290_671-2289delinsAC)
c.*1992_*1993delinsAC (n.*1992_*1993delinsAC)
c.787+1422_787+1423delinsAC (n.787+1422_787+1423delinsAC)
c.409+1422_409+1423delinsAC (n.409+1422_409+1423delinsAC)
c.412+1422_412+1423delinsAC (n.412+1422_412+1423delinsAC)
c.5-29371_5-29370delinsAC (n.5-29371_5-29370delinsAC)
c.-43-18801_-43-18800delinsAC (n.-43-18801_-43-18800delinsAC)
c.-99+31949_-99+31950delinsAC (n.-99+31949_-99+31950delinsAC)
n.2345_2346delinsAC
n.2386_2387delinsAC
17g.43093327_43093333delCA2733916344BRCA1n.2268_2274del
c.2204_2210del (p.Leu735GlnfsTer16)
c.2078_2084del (p.Leu693GlnfsTer16)
c.2201_2207del (p.Leu734GlnfsTer16)
c.2126_2132del (p.Leu709GlnfsTer16)
c.784+1417_784+1423del (n.784+1417_784+1423del)
c.646+1417_646+1423del (n.646+1417_646+1423del)
c.1316_1322del (p.Leu439GlnfsTer16)
c.2081_2087del (p.Leu694GlnfsTer16)
c.2063_2069del (p.Leu688GlnfsTer16)
c.664+1417_664+1423del (n.664+1417_664+1423del)
c.706+1417_706+1423del (n.706+1417_706+1423del)
c.671-2295_671-2289del (n.671-2295_671-2289del)
c.*1987_*1993del (n.*1987_*1993del)
c.787+1417_787+1423del (n.787+1417_787+1423del)
c.409+1417_409+1423del (n.409+1417_409+1423del)
c.412+1417_412+1423del (n.412+1417_412+1423del)
c.5-29376_5-29370del (n.5-29376_5-29370del)
c.-43-18806_-43-18800del (n.-43-18806_-43-18800del)
c.-99+31944_-99+31950del (n.-99+31944_-99+31950del)
n.2340_2346del
n.2381_2387del
 dbSNP
17g.43093322T>ACA10597578BRCA1n.2273A>T
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.784+1422A>T (n.784+1422A>T)
c.646+1422A>T (n.646+1422A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.664+1422A>T (n.664+1422A>T)
c.706+1422A>T (n.706+1422A>T)
c.671-2290A>T (n.671-2290A>T)
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
c.787+1422A>T (n.787+1422A>T)
c.409+1422A>T (n.409+1422A>T)
c.412+1422A>T (n.412+1422A>T)
c.5-29371A>T (n.5-29371A>T)
c.-43-18801A>T (n.-43-18801A>T)
c.-99+31949A>T (n.-99+31949A>T)
n.2345A>T
n.2386A>T
17g.43093322T>CCA10597579BRCA1n.2273A>G
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.784+1422A>G (n.784+1422A>G)
c.646+1422A>G (n.646+1422A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.664+1422A>G (n.664+1422A>G)
c.706+1422A>G (n.706+1422A>G)
c.671-2290A>G (n.671-2290A>G)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.787+1422A>G (n.787+1422A>G)
c.409+1422A>G (n.409+1422A>G)
c.412+1422A>G (n.412+1422A>G)
c.5-29371A>G (n.5-29371A>G)
c.-43-18801A>G (n.-43-18801A>G)
c.-99+31949A>G (n.-99+31949A>G)
n.2345A>G
n.2386A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093322T>GCA10597580BRCA1n.2273A>C
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.784+1422A>C (n.784+1422A>C)
c.646+1422A>C (n.646+1422A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.664+1422A>C (n.664+1422A>C)
c.706+1422A>C (n.706+1422A>C)
c.671-2290A>C (n.671-2290A>C)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
c.787+1422A>C (n.787+1422A>C)
c.409+1422A>C (n.409+1422A>C)
c.412+1422A>C (n.412+1422A>C)
c.5-29371A>C (n.5-29371A>C)
c.-43-18801A>C (n.-43-18801A>C)
c.-99+31949A>C (n.-99+31949A>C)
n.2345A>C
n.2386A>C
17g.43093322T=CA2260783831BRCA1n.2273A=
c.2209A= (p.Thr737=)
c.2083A= (p.Thr695=)
c.2206A= (p.Thr736=)
c.2131A= (p.Thr711=)
c.784+1422A= (n.784+1422A=)
c.646+1422A= (n.646+1422A=)
c.1321A= (p.Thr441=)
c.2086A= (p.Thr696=)
c.2068A= (p.Thr690=)
c.664+1422A= (n.664+1422A=)
c.706+1422A= (n.706+1422A=)
c.671-2290A= (n.671-2290A=)
c.*1992A= (n.*1992A=)
c.787+1422A= (n.787+1422A=)
c.409+1422A= (n.409+1422A=)
c.412+1422A= (n.412+1422A=)
c.5-29371A= (n.5-29371A=)
c.-43-18801A= (n.-43-18801A=)
c.-99+31949A= (n.-99+31949A=)
n.2345A=
n.2386A=
17g.43093324delCA16615369BRCA1n.2273del
c.2209del (p.Thr737GlnfsTer16)
c.2083del (p.Thr695GlnfsTer16)
c.2206del (p.Thr736GlnfsTer16)
c.2131del (p.Thr711GlnfsTer16)
c.784+1422del (n.784+1422del)
c.646+1422del (n.646+1422del)
c.1321del (p.Thr441GlnfsTer16)
c.2086del (p.Thr696GlnfsTer16)
c.2068del (p.Thr690GlnfsTer16)
c.664+1422del (n.664+1422del)
c.706+1422del (n.706+1422del)
c.671-2290del (n.671-2290del)
c.*1992del (n.*1992del)
c.787+1422del (n.787+1422del)
c.409+1422del (n.409+1422del)
c.412+1422del (n.412+1422del)
c.5-29371del (n.5-29371del)
c.-43-18801del (n.-43-18801del)
c.-99+31949del (n.-99+31949del)
n.2345del
n.2386del
 ClinVar dbSNP
17g.43093323T>ACA10597581BRCA1n.2272A>T
c.2208A>T (p.Glu736Asp)
c.2082A>T (p.Glu694Asp)
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.784+1421A>T (n.784+1421A>T)
c.646+1421A>T (n.646+1421A>T)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.2085A>T (p.Glu695Asp)
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
c.664+1421A>T (n.664+1421A>T)
c.706+1421A>T (n.706+1421A>T)
c.671-2291A>T (n.671-2291A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.787+1421A>T (n.787+1421A>T)
c.409+1421A>T (n.409+1421A>T)
c.412+1421A>T (n.412+1421A>T)
c.5-29372A>T (n.5-29372A>T)
c.-43-18802A>T (n.-43-18802A>T)
c.-99+31948A>T (n.-99+31948A>T)
n.2344A>T
n.2385A>T
 dbSNP
17g.43093323T>CCA500233237BRCA1n.2272A>G
c.2208A>G (p.Glu736=)
c.2082A>G (p.Glu694=)
c.2205A>G (p.Glu735=)
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.784+1421A>G (n.784+1421A>G)
c.646+1421A>G (n.646+1421A>G)
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.2085A>G (p.Glu695=)
c.2067A>G (p.Glu689=)
c.664+1421A>G (n.664+1421A>G)
c.706+1421A>G (n.706+1421A>G)
c.671-2291A>G (n.671-2291A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.787+1421A>G (n.787+1421A>G)
c.409+1421A>G (n.409+1421A>G)
c.412+1421A>G (n.412+1421A>G)
c.5-29372A>G (n.5-29372A>G)
c.-43-18802A>G (n.-43-18802A>G)
c.-99+31948A>G (n.-99+31948A>G)
n.2344A>G
n.2385A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093323T>GCA10597582BRCA1n.2272A>C
c.2208A>C (p.Glu736Asp)
c.2082A>C (p.Glu694Asp)
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.784+1421A>C (n.784+1421A>C)
c.646+1421A>C (n.646+1421A>C)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.2085A>C (p.Glu695Asp)
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.664+1421A>C (n.664+1421A>C)
c.706+1421A>C (n.706+1421A>C)
c.671-2291A>C (n.671-2291A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.787+1421A>C (n.787+1421A>C)
c.409+1421A>C (n.409+1421A>C)
c.412+1421A>C (n.412+1421A>C)
c.5-29372A>C (n.5-29372A>C)
c.-43-18802A>C (n.-43-18802A>C)
c.-99+31948A>C (n.-99+31948A>C)
n.2344A>C
n.2385A>C
17g.43093324T>ACA10597583BRCA1n.2271A>T
c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.784+1420A>T (n.784+1420A>T)
c.646+1420A>T (n.646+1420A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.664+1420A>T (n.664+1420A>T)
c.706+1420A>T (n.706+1420A>T)
c.671-2292A>T (n.671-2292A>T)
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
c.787+1420A>T (n.787+1420A>T)
c.409+1420A>T (n.409+1420A>T)
c.412+1420A>T (n.412+1420A>T)
c.5-29373A>T (n.5-29373A>T)
c.-43-18803A>T (n.-43-18803A>T)
c.-99+31947A>T (n.-99+31947A>T)
n.2343A>T
n.2384A>T
 dbSNP
17g.43093324T>CCA10597584BRCA1n.2271A>G
c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.784+1420A>G (n.784+1420A>G)
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c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.664+1420A>G (n.664+1420A>G)
c.706+1420A>G (n.706+1420A>G)
c.671-2292A>G (n.671-2292A>G)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.787+1420A>G (n.787+1420A>G)
c.409+1420A>G (n.409+1420A>G)
c.412+1420A>G (n.412+1420A>G)
c.5-29373A>G (n.5-29373A>G)
c.-43-18803A>G (n.-43-18803A>G)
c.-99+31947A>G (n.-99+31947A>G)
n.2343A>G
n.2384A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093324T>GCA001475BRCA1n.2271A>C
c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.784+1420A>C (n.784+1420A>C)
c.646+1420A>C (n.646+1420A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.664+1420A>C (n.664+1420A>C)
c.706+1420A>C (n.706+1420A>C)
c.671-2292A>C (n.671-2292A>C)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
c.787+1420A>C (n.787+1420A>C)
c.409+1420A>C (n.409+1420A>C)
c.412+1420A>C (n.412+1420A>C)
c.5-29373A>C (n.5-29373A>C)
c.-43-18803A>C (n.-43-18803A>C)
c.-99+31947A>C (n.-99+31947A>C)
n.2343A>C
n.2384A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093324T=CA2260783833BRCA1n.2271A=
c.2207A= (p.Glu736=)
c.2081A= (p.Glu694=)
c.2204A= (p.Glu735=)
c.2129A= (p.Glu710=)
c.784+1420A= (n.784+1420A=)
c.646+1420A= (n.646+1420A=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.2084A= (p.Glu695=)
c.2066A= (p.Glu689=)
c.664+1420A= (n.664+1420A=)
c.706+1420A= (n.706+1420A=)
c.671-2292A= (n.671-2292A=)
c.*1990A= (n.*1990A=)
c.787+1420A= (n.787+1420A=)
c.409+1420A= (n.409+1420A=)
c.412+1420A= (n.412+1420A=)
c.5-29373A= (n.5-29373A=)
c.-43-18803A= (n.-43-18803A=)
c.-99+31947A= (n.-99+31947A=)
n.2343A=
n.2384A=
17g.43093324_43093325delinsTCCA2260783832BRCA1n.2270_2271delinsGA
c.2206_2207delinsGA (p.Glu736=)
c.2080_2081delinsGA (p.Glu694=)
c.2203_2204delinsGA (p.Glu735=)
c.2128_2129delinsGA (p.Glu710=)
c.784+1419_784+1420delinsGA (n.784+1419_784+1420delinsGA)
c.646+1419_646+1420delinsGA (n.646+1419_646+1420delinsGA)
c.1318_1319delinsGA (p.Glu440=)
c.2083_2084delinsGA (p.Glu695=)
c.2065_2066delinsGA (p.Glu689=)
c.664+1419_664+1420delinsGA (n.664+1419_664+1420delinsGA)
c.706+1419_706+1420delinsGA (n.706+1419_706+1420delinsGA)
c.671-2293_671-2292delinsGA (n.671-2293_671-2292delinsGA)
c.*1989_*1990delinsGA (n.*1989_*1990delinsGA)
c.787+1419_787+1420delinsGA (n.787+1419_787+1420delinsGA)
c.409+1419_409+1420delinsGA (n.409+1419_409+1420delinsGA)
c.412+1419_412+1420delinsGA (n.412+1419_412+1420delinsGA)
c.5-29374_5-29373delinsGA (n.5-29374_5-29373delinsGA)
c.-43-18804_-43-18803delinsGA (n.-43-18804_-43-18803delinsGA)
c.-99+31946_-99+31947delinsGA (n.-99+31946_-99+31947delinsGA)
n.2342_2343delinsGA
n.2383_2384delinsGA
17g.43093325delCA001474BRCA1n.2270del
c.2206del (p.Glu736LysfsTer17)
c.2080del (p.Glu694LysfsTer17)
c.2203del (p.Glu735LysfsTer17)
c.2128del (p.Glu710LysfsTer17)
c.784+1419del (n.784+1419del)
c.646+1419del (n.646+1419del)
c.1318del (p.Glu440LysfsTer17)
c.2083del (p.Glu695LysfsTer17)
c.2065del (p.Glu689LysfsTer17)
c.664+1419del (n.664+1419del)
c.706+1419del (n.706+1419del)
c.671-2293del (n.671-2293del)
c.*1989del (n.*1989del)
c.787+1419del (n.787+1419del)
c.409+1419del (n.409+1419del)
c.412+1419del (n.412+1419del)
c.5-29374del (n.5-29374del)
c.-43-18804del (n.-43-18804del)
c.-99+31946del (n.-99+31946del)
n.2342del
n.2383del
 ClinVar dbSNP
17g.43093325C>ACA10597585BRCA1n.2270G>T
c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.784+1419G>T (n.784+1419G>T)
c.646+1419G>T (n.646+1419G>T)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.664+1419G>T (n.664+1419G>T)
c.706+1419G>T (n.706+1419G>T)
c.671-2293G>T (n.671-2293G>T)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
c.787+1419G>T (n.787+1419G>T)
c.409+1419G>T (n.409+1419G>T)
c.412+1419G>T (n.412+1419G>T)
c.5-29374G>T (n.5-29374G>T)
c.-43-18804G>T (n.-43-18804G>T)
c.-99+31946G>T (n.-99+31946G>T)
n.2342G>T
n.2383G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093325C>GCA10597586BRCA1n.2270G>C
c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.784+1419G>C (n.784+1419G>C)
c.646+1419G>C (n.646+1419G>C)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.664+1419G>C (n.664+1419G>C)
c.706+1419G>C (n.706+1419G>C)
c.671-2293G>C (n.671-2293G>C)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
c.787+1419G>C (n.787+1419G>C)
c.409+1419G>C (n.409+1419G>C)
c.412+1419G>C (n.412+1419G>C)
c.5-29374G>C (n.5-29374G>C)
c.-43-18804G>C (n.-43-18804G>C)
c.-99+31946G>C (n.-99+31946G>C)
n.2342G>C
n.2383G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093325C>TCA10597587BRCA1n.2270G>A
c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.784+1419G>A (n.784+1419G>A)
c.646+1419G>A (n.646+1419G>A)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.664+1419G>A (n.664+1419G>A)
c.706+1419G>A (n.706+1419G>A)
c.671-2293G>A (n.671-2293G>A)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
c.787+1419G>A (n.787+1419G>A)
c.409+1419G>A (n.409+1419G>A)
c.412+1419G>A (n.412+1419G>A)
c.5-29374G>A (n.5-29374G>A)
c.-43-18804G>A (n.-43-18804G>A)
c.-99+31946G>A (n.-99+31946G>A)
n.2342G>A
n.2383G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093325_43093326delinsCTCA2260783834BRCA1n.2269_2270delinsAG
c.2205_2206delinsAG (p.Leu735=)
c.2079_2080delinsAG (p.Leu693=)
c.2202_2203delinsAG (p.Leu734=)
c.2127_2128delinsAG (p.Leu709=)
c.784+1418_784+1419delinsAG (n.784+1418_784+1419delinsAG)
c.646+1418_646+1419delinsAG (n.646+1418_646+1419delinsAG)
c.1317_1318delinsAG (p.Leu439=)
c.2082_2083delinsAG (p.Leu694=)
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c.664+1418_664+1419delinsAG (n.664+1418_664+1419delinsAG)
c.706+1418_706+1419delinsAG (n.706+1418_706+1419delinsAG)
c.671-2294_671-2293delinsAG (n.671-2294_671-2293delinsAG)
c.*1988_*1989delinsAG (n.*1988_*1989delinsAG)
c.787+1418_787+1419delinsAG (n.787+1418_787+1419delinsAG)
c.409+1418_409+1419delinsAG (n.409+1418_409+1419delinsAG)
c.412+1418_412+1419delinsAG (n.412+1418_412+1419delinsAG)
c.5-29375_5-29374delinsAG (n.5-29375_5-29374delinsAG)
c.-43-18805_-43-18804delinsAG (n.-43-18805_-43-18804delinsAG)
c.-99+31945_-99+31946delinsAG (n.-99+31945_-99+31946delinsAG)
n.2341_2342delinsAG
n.2382_2383delinsAG
17g.43093326delCA10589875BRCA1n.2269del
c.2205del (p.Glu736LysfsTer17)
c.2079del (p.Glu694LysfsTer17)
c.2202del (p.Glu735LysfsTer17)
c.2127del (p.Glu710LysfsTer17)
c.784+1418del (n.784+1418del)
c.646+1418del (n.646+1418del)
c.1317del (p.Glu440LysfsTer17)
c.2082del (p.Glu695LysfsTer17)
c.2064del (p.Glu689LysfsTer17)
c.664+1418del (n.664+1418del)
c.706+1418del (n.706+1418del)
c.671-2294del (n.671-2294del)
c.*1988del (n.*1988del)
c.787+1418del (n.787+1418del)
c.409+1418del (n.409+1418del)
c.412+1418del (n.412+1418del)
c.5-29375del (n.5-29375del)
c.-43-18805del (n.-43-18805del)
c.-99+31945del (n.-99+31945del)
n.2341del
n.2382del
 ClinVar dbSNP
17g.43093326T>ACA500233238BRCA1n.2269A>T
c.2205A>T (p.Leu735=)
c.2079A>T (p.Leu693=)
c.2202A>T (p.Leu734=)
c.2127A>T (p.Leu709=)
c.784+1418A>T (n.784+1418A>T)
c.646+1418A>T (n.646+1418A>T)
c.1317A>T (p.Leu439=)
c.2082A>T (p.Leu694=)
c.2064A>T (p.Leu688=)
c.664+1418A>T (n.664+1418A>T)
c.706+1418A>T (n.706+1418A>T)
c.671-2294A>T (n.671-2294A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.787+1418A>T (n.787+1418A>T)
c.409+1418A>T (n.409+1418A>T)
c.412+1418A>T (n.412+1418A>T)
c.5-29375A>T (n.5-29375A>T)
c.-43-18805A>T (n.-43-18805A>T)
c.-99+31945A>T (n.-99+31945A>T)
n.2341A>T
n.2382A>T
 dbSNP
17g.43093326T>CCA500233239BRCA1n.2269A>G
c.2205A>G (p.Leu735=)
c.2079A>G (p.Leu693=)
c.2202A>G (p.Leu734=)
c.2127A>G (p.Leu709=)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.2381T>C
 dbSNP
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n.2340T>A
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 dbSNP
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n.2380_2381delinsCT
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n.2339del
n.2380del
 ClinVar dbSNP
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n.2339C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.787+1416C= (n.787+1416C=)
c.409+1416C= (n.409+1416C=)
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17g.43093328G>TCA10597591BRCA1n.2267C>A
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.784+1416C>A (n.784+1416C>A)
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c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.664+1416C>A (n.664+1416C>A)
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c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.787+1416C>A (n.787+1416C>A)
c.409+1416C>A (n.409+1416C>A)
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n.2339C>A
n.2380C>A
 dbSNP
17g.43093328_43093329delinsGTCA2260783837BRCA1n.2266_2267delinsAC
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c.*1985_*1986delinsAC (n.*1985_*1986delinsAC)
c.787+1415_787+1416delinsAC (n.787+1415_787+1416delinsAC)
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c.5-29378_5-29377delinsAC (n.5-29378_5-29377delinsAC)
c.-43-18808_-43-18807delinsAC (n.-43-18808_-43-18807delinsAC)
c.-99+31942_-99+31943delinsAC (n.-99+31942_-99+31943delinsAC)
n.2338_2339delinsAC
n.2379_2380delinsAC
17g.43093329T>ACA10597592BRCA1n.2266A>T
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c.*1985A>T (n.*1985A>T)
c.787+1415A>T (n.787+1415A>T)
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n.2338A>T
n.2379A>T
 dbSNP
17g.43093329T>CCA500233242BRCA1n.2266A>G
c.2202A>G (p.Lys734=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2374_2379delinsGAGAAA
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2337A>C
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 dbSNP
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c.5-29383_5-29379del (n.5-29383_5-29379del)
c.-43-18813_-43-18809del (n.-43-18813_-43-18809del)
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n.2333_2337del
n.2374_2378del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093337_43093350delCA001460BRCA1n.2252_2265del
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c.5-29392_5-29379del (n.5-29392_5-29379del)
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n.2324_2337del
n.2365_2378del
 ClinVar dbSNP
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c.*1983A>T (n.*1983A>T)
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n.2336A>T
n.2377A>T
 dbSNP
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n.2336A>G
n.2377A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093331T>GCA10597599BRCA1n.2264A>C
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c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
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n.2336A>C
n.2377A>C
17g.43093331T=CA2260783844BRCA1n.2264A=
c.2200A= (p.Lys734=)
c.2074A= (p.Lys692=)
c.2197A= (p.Lys733=)
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n.2336A=
n.2377A=
17g.43093331_43093332delinsTCCA2260783843BRCA1n.2263_2264delinsGA
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c.5-29381_5-29380delinsGA (n.5-29381_5-29380delinsGA)
c.-43-18811_-43-18810delinsGA (n.-43-18811_-43-18810delinsGA)
c.-99+31939_-99+31940delinsGA (n.-99+31939_-99+31940delinsGA)
n.2335_2336delinsGA
n.2376_2377delinsGA
17g.43093332_43093335delCA2695201346BRCA1n.2261_2264del
c.2197_2200del (p.Glu733AsnfsTer2)
c.2071_2074del (p.Glu691AsnfsTer2)
c.2194_2197del (p.Glu732AsnfsTer2)
c.2119_2122del (p.Glu707AsnfsTer2)
c.784+1410_784+1413del (n.784+1410_784+1413del)
c.646+1410_646+1413del (n.646+1410_646+1413del)
c.1309_1312del (p.Glu437AsnfsTer2)
c.2074_2077del (p.Glu692AsnfsTer2)
c.2056_2059del (p.Glu686AsnfsTer2)
c.664+1410_664+1413del (n.664+1410_664+1413del)
c.706+1410_706+1413del (n.706+1410_706+1413del)
c.671-2302_671-2299del (n.671-2302_671-2299del)
c.*1980_*1983del (n.*1980_*1983del)
c.787+1410_787+1413del (n.787+1410_787+1413del)
c.409+1410_409+1413del (n.409+1410_409+1413del)
c.412+1410_412+1413del (n.412+1410_412+1413del)
c.5-29383_5-29380del (n.5-29383_5-29380del)
c.-43-18813_-43-18810del (n.-43-18813_-43-18810del)
c.-99+31937_-99+31940del (n.-99+31937_-99+31940del)
n.2333_2336del
n.2374_2377del
 ClinVar
17g.43093332delCA001469BRCA1n.2263del
c.2199del (p.Lys734AsnfsTer2)
c.2073del (p.Lys692AsnfsTer2)
c.2196del (p.Lys733AsnfsTer2)
c.2121del (p.Lys708AsnfsTer2)
c.784+1412del (n.784+1412del)
c.646+1412del (n.646+1412del)
c.1311del (p.Lys438AsnfsTer2)
c.2076del (p.Lys693AsnfsTer2)
c.2058del (p.Lys687AsnfsTer2)
c.664+1412del (n.664+1412del)
c.706+1412del (n.706+1412del)
c.671-2300del (n.671-2300del)
c.*1982del (n.*1982del)
c.787+1412del (n.787+1412del)
c.409+1412del (n.409+1412del)
c.412+1412del (n.412+1412del)
c.5-29381del (n.5-29381del)
c.-43-18811del (n.-43-18811del)
c.-99+31939del (n.-99+31939del)
n.2335del
n.2376del
 ClinVar dbSNP
17g.43093332C>ACA10597600BRCA1n.2263G>T
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
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c.671-2300G>T (n.671-2300G>T)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
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c.409+1412G>T (n.409+1412G>T)
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c.5-29381G>T (n.5-29381G>T)
c.-43-18811G>T (n.-43-18811G>T)
c.-99+31939G>T (n.-99+31939G>T)
n.2335G>T
n.2376G>T
 dbSNP
17g.43093332C=CA2260783845BRCA1n.2263G=
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n.2335G=
n.2376G=
17g.43093332C>GCA10597601BRCA1n.2263G>C
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c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.664+1412G>C (n.664+1412G>C)
c.706+1412G>C (n.706+1412G>C)
c.671-2300G>C (n.671-2300G>C)
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.787+1412G>C (n.787+1412G>C)
c.409+1412G>C (n.409+1412G>C)
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c.5-29381G>C (n.5-29381G>C)
c.-43-18811G>C (n.-43-18811G>C)
c.-99+31939G>C (n.-99+31939G>C)
n.2335G>C
n.2376G>C
 dbSNP
17g.43093332C>TCA500233243BRCA1n.2263G>A
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.2073G>A (p.Glu691=)
c.2196G>A (p.Glu732=)
c.2121G>A (p.Glu707=)
c.784+1412G>A (n.784+1412G>A)
c.646+1412G>A (n.646+1412G>A)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.2076G>A (p.Glu692=)
c.2058G>A (p.Glu686=)
c.664+1412G>A (n.664+1412G>A)
c.706+1412G>A (n.706+1412G>A)
c.671-2300G>A (n.671-2300G>A)
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.787+1412G>A (n.787+1412G>A)
c.409+1412G>A (n.409+1412G>A)
c.412+1412G>A (n.412+1412G>A)
c.5-29381G>A (n.5-29381G>A)
c.-43-18811G>A (n.-43-18811G>A)
c.-99+31939G>A (n.-99+31939G>A)
n.2335G>A
n.2376G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093332_43093335delinsCTCTCA2260783846BRCA1n.2260_2263delinsAGAG
c.2196_2199delinsAGAG (p.Glu732=)
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c.784+1409_784+1412delinsAGAG (n.784+1409_784+1412delinsAGAG)
c.646+1409_646+1412delinsAGAG (n.646+1409_646+1412delinsAGAG)
c.1308_1311delinsAGAG (p.Glu436=)
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c.664+1409_664+1412delinsAGAG (n.664+1409_664+1412delinsAGAG)
c.706+1409_706+1412delinsAGAG (n.706+1409_706+1412delinsAGAG)
c.671-2303_671-2300delinsAGAG (n.671-2303_671-2300delinsAGAG)
c.*1979_*1982delinsAGAG (n.*1979_*1982delinsAGAG)
c.787+1409_787+1412delinsAGAG (n.787+1409_787+1412delinsAGAG)
c.409+1409_409+1412delinsAGAG (n.409+1409_409+1412delinsAGAG)
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c.-99+31936_-99+31939delinsAGAG (n.-99+31936_-99+31939delinsAGAG)
n.2332_2335delinsAGAG
n.2373_2376delinsAGAG
17g.43093333T>ACA10597602BRCA1n.2262A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.784+1411A>T (n.784+1411A>T)
c.646+1411A>T (n.646+1411A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.664+1411A>T (n.664+1411A>T)
c.706+1411A>T (n.706+1411A>T)
c.671-2301A>T (n.671-2301A>T)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.787+1411A>T (n.787+1411A>T)
c.409+1411A>T (n.409+1411A>T)
c.412+1411A>T (n.412+1411A>T)
c.5-29382A>T (n.5-29382A>T)
c.-43-18812A>T (n.-43-18812A>T)
c.-99+31938A>T (n.-99+31938A>T)
n.2334A>T
n.2375A>T
 dbSNP
17g.43093333T>CCA10597603BRCA1n.2262A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.784+1411A>G (n.784+1411A>G)
c.646+1411A>G (n.646+1411A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
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c.412+1411A>G (n.412+1411A>G)
c.5-29382A>G (n.5-29382A>G)
c.-43-18812A>G (n.-43-18812A>G)
c.-99+31938A>G (n.-99+31938A>G)
n.2334A>G
n.2375A>G
 dbSNP
17g.43093333T>GCA10597604BRCA1n.2262A>C
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c.1310A>C (p.Glu437Ala)
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c.*1981A>C (n.*1981A>C)
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c.412+1411A>C (n.412+1411A>C)
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n.2334A>C
n.2375A>C
 dbSNP
17g.43093333T=CA2260783847BRCA1n.2262A=
c.2198A= (p.Glu733=)
c.2072A= (p.Glu691=)
c.2195A= (p.Glu732=)
c.2120A= (p.Glu707=)
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c.1310A= (p.Glu437=)
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c.409+1411A= (n.409+1411A=)
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c.-99+31938A= (n.-99+31938A=)
n.2334A=
n.2375A=
17g.43093333dupCA10589877BRCA1n.2262dup
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c.2195dup (p.Lys733GlufsTer6)
c.2120dup (p.Lys708GlufsTer6)
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c.1310dup (p.Lys438GlufsTer6)
c.2075dup (p.Lys693GlufsTer6)
c.2057dup (p.Lys687GlufsTer6)
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c.706+1411dup (n.706+1411dup)
c.671-2301dup (n.671-2301dup)
c.*1981dup (n.*1981dup)
c.787+1411dup (n.787+1411dup)
c.409+1411dup (n.409+1411dup)
c.412+1411dup (n.412+1411dup)
c.5-29382dup (n.5-29382dup)
c.-43-18812dup (n.-43-18812dup)
c.-99+31938dup (n.-99+31938dup)
n.2334dup
n.2375dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093337_43093339delCA626221304BRCA1n.2260_2262del
c.2196_2198del (p.Glu733del)
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c.2193_2195del (p.Glu732del)
c.2118_2120del (p.Glu707del)
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c.1308_1310del (p.Glu437del)
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c.664+1409_664+1411del (n.664+1409_664+1411del)
c.706+1409_706+1411del (n.706+1409_706+1411del)
c.671-2303_671-2301del (n.671-2303_671-2301del)
c.*1979_*1981del (n.*1979_*1981del)
c.787+1409_787+1411del (n.787+1409_787+1411del)
c.409+1409_409+1411del (n.409+1409_409+1411del)
c.412+1409_412+1411del (n.412+1409_412+1411del)
c.5-29384_5-29382del (n.5-29384_5-29382del)
c.-43-18814_-43-18812del (n.-43-18814_-43-18812del)
c.-99+31936_-99+31938del (n.-99+31936_-99+31938del)
n.2332_2334del
n.2373_2375del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093334C>ACA001468BRCA1n.2261G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
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c.2056G>T (p.Glu686Ter)
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c.671-2302G>T (n.671-2302G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.787+1410G>T (n.787+1410G>T)
c.409+1410G>T (n.409+1410G>T)
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n.2333G>T
n.2374G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093334C=CA2260783852BRCA1n.2261G=
c.2197G= (p.Glu733=)
c.2071G= (p.Glu691=)
c.2194G= (p.Glu732=)
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c.2074G= (p.Glu692=)
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c.-99+31937G= (n.-99+31937G=)
n.2333G=
n.2374G=
17g.43093334C>GCA10597605BRCA1n.2261G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.784+1410G>C (n.784+1410G>C)
c.646+1410G>C (n.646+1410G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
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c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.787+1410G>C (n.787+1410G>C)
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n.2333G>C
n.2374G>C
 dbSNP
17g.43093334C>TCA10597606BRCA1n.2261G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.784+1410G>A (n.784+1410G>A)
c.646+1410G>A (n.646+1410G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.664+1410G>A (n.664+1410G>A)
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c.671-2302G>A (n.671-2302G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.787+1410G>A (n.787+1410G>A)
c.409+1410G>A (n.409+1410G>A)
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c.5-29383G>A (n.5-29383G>A)
c.-43-18813G>A (n.-43-18813G>A)
c.-99+31937G>A (n.-99+31937G>A)
n.2333G>A
n.2374G>A
 dbSNP
17g.43093334_43093336delinsCTTCA2260783850BRCA1n.2259_2261delinsAAG
c.2195_2197delinsAAG (p.Glu732=)
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n.2331_2333delinsAAG
n.2372_2374delinsAAG
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17g.43093335T>ACA10597607BRCA1n.2260A>T
c.2196A>T (p.Glu732Asp)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
c.2118A>T (p.Glu706Asp)
c.784+1409A>T (n.784+1409A>T)
c.646+1409A>T (n.646+1409A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
c.664+1409A>T (n.664+1409A>T)
c.706+1409A>T (n.706+1409A>T)
c.671-2303A>T (n.671-2303A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.787+1409A>T (n.787+1409A>T)
c.409+1409A>T (n.409+1409A>T)
c.412+1409A>T (n.412+1409A>T)
c.5-29384A>T (n.5-29384A>T)
c.-43-18814A>T (n.-43-18814A>T)
c.-99+31936A>T (n.-99+31936A>T)
n.2332A>T
n.2373A>T
 dbSNP
17g.43093335T>CCA500233244BRCA1n.2260A>G
c.2196A>G (p.Glu732=)
c.2070A>G (p.Glu690=)
c.2193A>G (p.Glu731=)
c.2118A>G (p.Glu706=)
c.784+1409A>G (n.784+1409A>G)
c.646+1409A>G (n.646+1409A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.2055A>G (p.Glu685=)
c.664+1409A>G (n.664+1409A>G)
c.706+1409A>G (n.706+1409A>G)
c.671-2303A>G (n.671-2303A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.787+1409A>G (n.787+1409A>G)
c.409+1409A>G (n.409+1409A>G)
c.412+1409A>G (n.412+1409A>G)
c.5-29384A>G (n.5-29384A>G)
c.-43-18814A>G (n.-43-18814A>G)
c.-99+31936A>G (n.-99+31936A>G)
n.2332A>G
n.2373A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093335T>GCA10597608BRCA1n.2260A>C
c.2196A>C (p.Glu732Asp)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
c.2118A>C (p.Glu706Asp)
c.784+1409A>C (n.784+1409A>C)
c.646+1409A>C (n.646+1409A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
c.664+1409A>C (n.664+1409A>C)
c.706+1409A>C (n.706+1409A>C)
c.671-2303A>C (n.671-2303A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.787+1409A>C (n.787+1409A>C)
c.409+1409A>C (n.409+1409A>C)
c.412+1409A>C (n.412+1409A>C)
c.5-29384A>C (n.5-29384A>C)
c.-43-18814A>C (n.-43-18814A>C)
c.-99+31936A>C (n.-99+31936A>C)
n.2332A>C
n.2373A>C
 dbSNP
17g.43093335_43093336delCA1139768364BRCA1n.2259_2260del
c.2195_2196del (p.Glu732GlyfsTer7)
c.2069_2070del (p.Glu690GlyfsTer7)
c.2192_2193del (p.Glu731GlyfsTer7)
c.2117_2118del (p.Glu706GlyfsTer7)
c.784+1408_784+1409del (n.784+1408_784+1409del)
c.646+1408_646+1409del (n.646+1408_646+1409del)
c.1307_1308del (p.Glu436GlyfsTer7)
c.2072_2073del (p.Glu691GlyfsTer7)
c.2054_2055del (p.Glu685GlyfsTer7)
c.664+1408_664+1409del (n.664+1408_664+1409del)
c.706+1408_706+1409del (n.706+1408_706+1409del)
c.671-2304_671-2303del (n.671-2304_671-2303del)
c.*1978_*1979del (n.*1978_*1979del)
c.787+1408_787+1409del (n.787+1408_787+1409del)
c.409+1408_409+1409del (n.409+1408_409+1409del)
c.412+1408_412+1409del (n.412+1408_412+1409del)
c.5-29385_5-29384del (n.5-29385_5-29384del)
c.-43-18815_-43-18814del (n.-43-18815_-43-18814del)
c.-99+31935_-99+31936del (n.-99+31935_-99+31936del)
n.2331_2332del
n.2372_2373del
17g.43093335_43093336delinsCCA10589878BRCA1n.2259_2260delinsG
c.2195_2196delinsG (p.Glu732GlyfsTer4)
c.2069_2070delinsG (p.Glu690GlyfsTer4)
c.2192_2193delinsG (p.Glu731GlyfsTer4)
c.2117_2118delinsG (p.Glu706GlyfsTer4)
c.784+1408_784+1409delinsG (n.784+1408_784+1409delinsG)
c.646+1408_646+1409delinsG (n.646+1408_646+1409delinsG)
c.1307_1308delinsG (p.Glu436GlyfsTer4)
c.2072_2073delinsG (p.Glu691GlyfsTer4)
c.2054_2055delinsG (p.Glu685GlyfsTer4)
c.664+1408_664+1409delinsG (n.664+1408_664+1409delinsG)
c.706+1408_706+1409delinsG (n.706+1408_706+1409delinsG)
c.671-2304_671-2303delinsG (n.671-2304_671-2303delinsG)
c.*1978_*1979delinsG (n.*1978_*1979delinsG)
c.787+1408_787+1409delinsG (n.787+1408_787+1409delinsG)
c.409+1408_409+1409delinsG (n.409+1408_409+1409delinsG)
c.412+1408_412+1409delinsG (n.412+1408_412+1409delinsG)
c.5-29385_5-29384delinsG (n.5-29385_5-29384delinsG)
c.-43-18815_-43-18814delinsG (n.-43-18815_-43-18814delinsG)
c.-99+31935_-99+31936delinsG (n.-99+31935_-99+31936delinsG)
n.2331_2332delinsG
n.2372_2373delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43093336delCA001466BRCA1n.2260del
c.2196del (p.Glu733ArgfsTer3)
c.2070del (p.Glu691ArgfsTer3)
c.2193del (p.Glu732ArgfsTer3)
c.2118del (p.Glu707ArgfsTer3)
c.784+1409del (n.784+1409del)
c.646+1409del (n.646+1409del)
c.1308del (p.Glu437ArgfsTer3)
c.2073del (p.Glu692ArgfsTer3)
c.2055del (p.Glu686ArgfsTer3)
c.664+1409del (n.664+1409del)
c.706+1409del (n.706+1409del)
c.671-2303del (n.671-2303del)
c.*1979del (n.*1979del)
c.787+1409del (n.787+1409del)
c.409+1409del (n.409+1409del)
c.412+1409del (n.412+1409del)
c.5-29384del (n.5-29384del)
c.-43-18814del (n.-43-18814del)
c.-99+31936del (n.-99+31936del)
n.2332del
n.2373del
 ClinVar dbSNP
17g.43093337_43093340delCA001464BRCA1n.2257_2260del
c.2193_2196del (p.Glu732ArgfsTer3)
c.2067_2070del (p.Glu690ArgfsTer3)
c.2190_2193del (p.Glu731ArgfsTer3)
c.2115_2118del (p.Glu706ArgfsTer3)
c.784+1406_784+1409del (n.784+1406_784+1409del)
c.646+1406_646+1409del (n.646+1406_646+1409del)
c.1305_1308del (p.Glu436ArgfsTer3)
c.2070_2073del (p.Glu691ArgfsTer3)
c.2052_2055del (p.Glu685ArgfsTer3)
c.664+1406_664+1409del (n.664+1406_664+1409del)
c.706+1406_706+1409del (n.706+1406_706+1409del)
c.671-2306_671-2303del (n.671-2306_671-2303del)
c.*1976_*1979del (n.*1976_*1979del)
c.787+1406_787+1409del (n.787+1406_787+1409del)
c.409+1406_409+1409del (n.409+1406_409+1409del)
c.412+1406_412+1409del (n.412+1406_412+1409del)
c.5-29387_5-29384del (n.5-29387_5-29384del)
c.-43-18817_-43-18814del (n.-43-18817_-43-18814del)
c.-99+31933_-99+31936del (n.-99+31933_-99+31936del)
n.2329_2332del
n.2370_2373del
 ClinVar dbSNP
17g.43093337_43093341delCA001462BRCA1n.2256_2260del
c.2192_2196del (p.Lys731ArgfsTer7)
c.2066_2070del (p.Lys689ArgfsTer7)
c.2189_2193del (p.Lys730ArgfsTer7)
c.2114_2118del (p.Lys705ArgfsTer7)
c.784+1405_784+1409del (n.784+1405_784+1409del)
c.646+1405_646+1409del (n.646+1405_646+1409del)
c.1304_1308del (p.Lys435ArgfsTer7)
c.2069_2073del (p.Lys690ArgfsTer7)
c.2051_2055del (p.Lys684ArgfsTer7)
c.664+1405_664+1409del (n.664+1405_664+1409del)
c.706+1405_706+1409del (n.706+1405_706+1409del)
c.671-2307_671-2303del (n.671-2307_671-2303del)
c.*1975_*1979del (n.*1975_*1979del)
c.787+1405_787+1409del (n.787+1405_787+1409del)
c.409+1405_409+1409del (n.409+1405_409+1409del)
c.412+1405_412+1409del (n.412+1405_412+1409del)
c.5-29388_5-29384del (n.5-29388_5-29384del)
c.-43-18818_-43-18814del (n.-43-18818_-43-18814del)
c.-99+31932_-99+31936del (n.-99+31932_-99+31936del)
n.2328_2332del
n.2369_2373del
 ClinVar dbSNP
17g.43093335_43093343delinsTTCTTTTTCCA2260783853BRCA1n.2252_2260delinsGAAAAAGAA
c.2188_2196delinsGAAAAAGAA (p.Glu730=)
c.2062_2070delinsGAAAAAGAA (p.Glu688=)
c.2185_2193delinsGAAAAAGAA (p.Glu729=)
c.2110_2118delinsGAAAAAGAA (p.Glu704=)
c.784+1401_784+1409delinsGAAAAAGAA (n.784+1401_784+1409delinsGAAAAAGAA)
c.646+1401_646+1409delinsGAAAAAGAA (n.646+1401_646+1409delinsGAAAAAGAA)
c.1300_1308delinsGAAAAAGAA (p.Glu434=)
c.2065_2073delinsGAAAAAGAA (p.Glu689=)
c.2047_2055delinsGAAAAAGAA (p.Glu683=)
c.664+1401_664+1409delinsGAAAAAGAA (n.664+1401_664+1409delinsGAAAAAGAA)
c.706+1401_706+1409delinsGAAAAAGAA (n.706+1401_706+1409delinsGAAAAAGAA)
c.671-2311_671-2303delinsGAAAAAGAA (n.671-2311_671-2303delinsGAAAAAGAA)
c.*1971_*1979delinsGAAAAAGAA (n.*1971_*1979delinsGAAAAAGAA)
c.787+1401_787+1409delinsGAAAAAGAA (n.787+1401_787+1409delinsGAAAAAGAA)
c.409+1401_409+1409delinsGAAAAAGAA (n.409+1401_409+1409delinsGAAAAAGAA)
c.412+1401_412+1409delinsGAAAAAGAA (n.412+1401_412+1409delinsGAAAAAGAA)
c.5-29392_5-29384delinsGAAAAAGAA (n.5-29392_5-29384delinsGAAAAAGAA)
c.-43-18822_-43-18814delinsGAAAAAGAA (n.-43-18822_-43-18814delinsGAAAAAGAA)
c.-99+31928_-99+31936delinsGAAAAAGAA (n.-99+31928_-99+31936delinsGAAAAAGAA)
n.2324_2332delinsGAAAAAGAA
n.2365_2373delinsGAAAAAGAA
17g.43093340_43093345delCA626221305BRCA1n.2255_2260del
c.2191_2196del (p.Lys731_Glu732del)
c.2065_2070del (p.Lys689_Glu690del)
c.2188_2193del (p.Lys730_Glu731del)
c.2113_2118del (p.Lys705_Glu706del)
c.784+1404_784+1409del (n.784+1404_784+1409del)
c.646+1404_646+1409del (n.646+1404_646+1409del)
c.1303_1308del (p.Lys435_Glu436del)
c.2068_2073del (p.Lys690_Glu691del)
c.2050_2055del (p.Lys684_Glu685del)
c.664+1404_664+1409del (n.664+1404_664+1409del)
c.706+1404_706+1409del (n.706+1404_706+1409del)
c.671-2308_671-2303del (n.671-2308_671-2303del)
c.*1974_*1979del (n.*1974_*1979del)
c.787+1404_787+1409del (n.787+1404_787+1409del)
c.409+1404_409+1409del (n.409+1404_409+1409del)
c.412+1404_412+1409del (n.412+1404_412+1409del)
c.5-29389_5-29384del (n.5-29389_5-29384del)
c.-43-18819_-43-18814del (n.-43-18819_-43-18814del)
c.-99+31931_-99+31936del (n.-99+31931_-99+31936del)
n.2327_2332del
n.2368_2373del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093336T>ACA10597609BRCA1n.2259A>T
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.784+1408A>T (n.784+1408A>T)
c.646+1408A>T (n.646+1408A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.664+1408A>T (n.664+1408A>T)
c.706+1408A>T (n.706+1408A>T)
c.671-2304A>T (n.671-2304A>T)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.787+1408A>T (n.787+1408A>T)
c.409+1408A>T (n.409+1408A>T)
c.412+1408A>T (n.412+1408A>T)
c.5-29385A>T (n.5-29385A>T)
c.-43-18815A>T (n.-43-18815A>T)
c.-99+31935A>T (n.-99+31935A>T)
n.2331A>T
n.2372A>T
 dbSNP
17g.43093336T>CCA10597610BRCA1n.2259A>G
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.784+1408A>G (n.784+1408A>G)
c.646+1408A>G (n.646+1408A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.664+1408A>G (n.664+1408A>G)
c.706+1408A>G (n.706+1408A>G)
c.671-2304A>G (n.671-2304A>G)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.787+1408A>G (n.787+1408A>G)
c.409+1408A>G (n.409+1408A>G)
c.412+1408A>G (n.412+1408A>G)
c.5-29385A>G (n.5-29385A>G)
c.-43-18815A>G (n.-43-18815A>G)
c.-99+31935A>G (n.-99+31935A>G)
n.2331A>G
n.2372A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093336T>GCA10580630BRCA1n.2259A>C
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
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n.2331A>C
n.2372A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093336T=CA2260783855BRCA1n.2259A=
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c.2192A= (p.Glu731=)
c.2117A= (p.Glu706=)
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c.1307A= (p.Glu436=)
c.2072A= (p.Glu691=)
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n.2331A=
n.2372A=
17g.43093336_43093337delinsTCCA2260783854BRCA1n.2258_2259delinsGA
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17g.43093336_43093343delinsCCTTTTTCA10589879BRCA1n.2252_2259delinsAAAAAGG
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n.2324_2331delinsAAAAAGG
n.2365_2372delinsAAAAAGG
 ClinVar dbSNP
17g.43093337_43093344delCA2695226004BRCA1n.2252_2259del
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n.2324_2331del
n.2365_2372del
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n.2330G>T
n.2371G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093337C=CA2260783856BRCA1n.2258G=
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c.1306G>C (p.Glu436Gln)
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n.2330G>C
n.2371G>C
17g.43093337C>TCA10597612BRCA1n.2258G>A
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c.1306G>A (p.Glu436Lys)
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n.2330G>A
n.2371G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2330delinsAA
n.2371delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43093337_43093338delinsCTCA2260783857BRCA1n.2257_2258delinsAG
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n.2329_2330delinsAG
n.2370_2371delinsAG
17g.43093338T>ACA10597613BRCA1n.2257A>T
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
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c.*1976A>T (n.*1976A>T)
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n.2329A>T
n.2370A>T
 dbSNP
17g.43093338T>CCA500233245BRCA1n.2257A>G
c.2193A>G (p.Lys731=)
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c.1305A>G (p.Lys435=)
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c.*1976A>G (n.*1976A>G)
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n.2329A>G
n.2370A>G
 dbSNP
17g.43093338T>GCA10597614BRCA1n.2257A>C
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
c.2190A>C (p.Lys730Asn)
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.784+1406A>C (n.784+1406A>C)
c.646+1406A>C (n.646+1406A>C)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.2070A>C (p.Lys690Asn)
c.2052A>C (p.Lys684Asn)
c.664+1406A>C (n.664+1406A>C)
c.706+1406A>C (n.706+1406A>C)
c.671-2306A>C (n.671-2306A>C)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.787+1406A>C (n.787+1406A>C)
c.409+1406A>C (n.409+1406A>C)
c.412+1406A>C (n.412+1406A>C)
c.5-29387A>C (n.5-29387A>C)
c.-43-18817A>C (n.-43-18817A>C)
c.-99+31933A>C (n.-99+31933A>C)
n.2329A>C
n.2370A>C
17g.43093342dupCA2580612647BRCA1n.2257dup
c.2193dup (p.Glu732ArgfsTer8)
c.2067dup (p.Glu690ArgfsTer8)
c.2190dup (p.Glu731ArgfsTer8)
c.2115dup (p.Glu706ArgfsTer8)
c.784+1406dup (n.784+1406dup)
c.646+1406dup (n.646+1406dup)
c.1305dup (p.Glu436ArgfsTer8)
c.2070dup (p.Glu691ArgfsTer8)
c.2052dup (p.Glu685ArgfsTer8)
c.664+1406dup (n.664+1406dup)
c.706+1406dup (n.706+1406dup)
c.671-2306dup (n.671-2306dup)
c.*1976dup (n.*1976dup)
c.787+1406dup (n.787+1406dup)
c.409+1406dup (n.409+1406dup)
c.412+1406dup (n.412+1406dup)
c.5-29387dup (n.5-29387dup)
c.-43-18817dup (n.-43-18817dup)
c.-99+31933dup (n.-99+31933dup)
n.2329dup
n.2370dup
 ClinVar
17g.43093342delCA10589881BRCA1n.2257del
c.2193del (p.Glu732LysfsTer4)
c.2067del (p.Glu690LysfsTer4)
c.2190del (p.Glu731LysfsTer4)
c.2115del (p.Glu706LysfsTer4)
c.784+1406del (n.784+1406del)
c.646+1406del (n.646+1406del)
c.1305del (p.Glu436LysfsTer4)
c.2070del (p.Glu691LysfsTer4)
c.2052del (p.Glu685LysfsTer4)
c.664+1406del (n.664+1406del)
c.706+1406del (n.706+1406del)
c.671-2306del (n.671-2306del)
c.*1976del (n.*1976del)
c.787+1406del (n.787+1406del)
c.409+1406del (n.409+1406del)
c.412+1406del (n.412+1406del)
c.5-29387del (n.5-29387del)
c.-43-18817del (n.-43-18817del)
c.-99+31933del (n.-99+31933del)
n.2329del
n.2370del
 ClinVar dbSNP
17g.43093339T>ACA10597615BRCA1n.2256A>T
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
c.2189A>T (p.Lys730Ile)
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.784+1405A>T (n.784+1405A>T)
c.646+1405A>T (n.646+1405A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.2069A>T (p.Lys690Ile)
c.2051A>T (p.Lys684Ile)
c.664+1405A>T (n.664+1405A>T)
c.706+1405A>T (n.706+1405A>T)
c.671-2307A>T (n.671-2307A>T)
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.787+1405A>T (n.787+1405A>T)
c.409+1405A>T (n.409+1405A>T)
c.412+1405A>T (n.412+1405A>T)
c.5-29388A>T (n.5-29388A>T)
c.-43-18818A>T (n.-43-18818A>T)
c.-99+31932A>T (n.-99+31932A>T)
n.2328A>T
n.2369A>T
 dbSNP
17g.43093339T>CCA10597616BRCA1n.2256A>G
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.2189A>G (p.Lys730Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.784+1405A>G (n.784+1405A>G)
c.646+1405A>G (n.646+1405A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.664+1405A>G (n.664+1405A>G)
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c.671-2307A>G (n.671-2307A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.787+1405A>G (n.787+1405A>G)
c.409+1405A>G (n.409+1405A>G)
c.412+1405A>G (n.412+1405A>G)
c.5-29388A>G (n.5-29388A>G)
c.-43-18818A>G (n.-43-18818A>G)
c.-99+31932A>G (n.-99+31932A>G)
n.2328A>G
n.2369A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093339T>GCA10597617BRCA1n.2256A>C
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
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c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.784+1405A>C (n.784+1405A>C)
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c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.664+1405A>C (n.664+1405A>C)
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c.671-2307A>C (n.671-2307A>C)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.787+1405A>C (n.787+1405A>C)
c.409+1405A>C (n.409+1405A>C)
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c.5-29388A>C (n.5-29388A>C)
c.-43-18818A>C (n.-43-18818A>C)
c.-99+31932A>C (n.-99+31932A>C)
n.2328A>C
n.2369A>C
 dbSNP
17g.43093339T=CA2260783858BRCA1n.2256A=
c.2192A= (p.Lys731=)
c.2066A= (p.Lys689=)
c.2189A= (p.Lys730=)
c.2114A= (p.Lys705=)
c.784+1405A= (n.784+1405A=)
c.646+1405A= (n.646+1405A=)
c.1304A= (p.Lys435=)
c.2069A= (p.Lys690=)
c.2051A= (p.Lys684=)
c.664+1405A= (n.664+1405A=)
c.706+1405A= (n.706+1405A=)
c.671-2307A= (n.671-2307A=)
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.787+1405A= (n.787+1405A=)
c.409+1405A= (n.409+1405A=)
c.412+1405A= (n.412+1405A=)
c.5-29388A= (n.5-29388A=)
c.-43-18818A= (n.-43-18818A=)
c.-99+31932A= (n.-99+31932A=)
n.2328A=
n.2369A=
17g.43093341_43093345delCA2697554266BRCA1n.2252_2256del
c.2188_2192del (p.Glu730ArgfsTer8)
c.2062_2066del (p.Glu688ArgfsTer8)
c.2185_2189del (p.Glu729ArgfsTer8)
c.2110_2114del (p.Glu704ArgfsTer8)
c.784+1401_784+1405del (n.784+1401_784+1405del)
c.646+1401_646+1405del (n.646+1401_646+1405del)
c.1300_1304del (p.Glu434ArgfsTer8)
c.2065_2069del (p.Glu689ArgfsTer8)
c.2047_2051del (p.Glu683ArgfsTer8)
c.664+1401_664+1405del (n.664+1401_664+1405del)
c.706+1401_706+1405del (n.706+1401_706+1405del)
c.671-2311_671-2307del (n.671-2311_671-2307del)
c.*1971_*1975del (n.*1971_*1975del)
c.787+1401_787+1405del (n.787+1401_787+1405del)
c.409+1401_409+1405del (n.409+1401_409+1405del)
c.412+1401_412+1405del (n.412+1401_412+1405del)
c.5-29392_5-29388del (n.5-29392_5-29388del)
c.-43-18822_-43-18818del (n.-43-18822_-43-18818del)
c.-99+31928_-99+31932del (n.-99+31928_-99+31932del)
n.2324_2328del
n.2365_2369del
 ClinVar
17g.43093340T>ACA10597618BRCA1n.2255A>T
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.784+1404A>T (n.784+1404A>T)
c.646+1404A>T (n.646+1404A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.664+1404A>T (n.664+1404A>T)
c.706+1404A>T (n.706+1404A>T)
c.671-2308A>T (n.671-2308A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.787+1404A>T (n.787+1404A>T)
c.409+1404A>T (n.409+1404A>T)
c.412+1404A>T (n.412+1404A>T)
c.5-29389A>T (n.5-29389A>T)
c.-43-18819A>T (n.-43-18819A>T)
c.-99+31931A>T (n.-99+31931A>T)
n.2327A>T
n.2368A>T
 dbSNP
17g.43093340T>CCA10597619BRCA1n.2255A>G
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.784+1404A>G (n.784+1404A>G)
c.646+1404A>G (n.646+1404A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.664+1404A>G (n.664+1404A>G)
c.706+1404A>G (n.706+1404A>G)
c.671-2308A>G (n.671-2308A>G)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.787+1404A>G (n.787+1404A>G)
c.409+1404A>G (n.409+1404A>G)
c.412+1404A>G (n.412+1404A>G)
c.5-29389A>G (n.5-29389A>G)
c.-43-18819A>G (n.-43-18819A>G)
c.-99+31931A>G (n.-99+31931A>G)
n.2327A>G
n.2368A>G
 dbSNP
17g.43093340T>GCA10597620BRCA1n.2255A>C
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.784+1404A>C (n.784+1404A>C)
c.646+1404A>C (n.646+1404A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.664+1404A>C (n.664+1404A>C)
c.706+1404A>C (n.706+1404A>C)
c.671-2308A>C (n.671-2308A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.787+1404A>C (n.787+1404A>C)
c.409+1404A>C (n.409+1404A>C)
c.412+1404A>C (n.412+1404A>C)
c.5-29389A>C (n.5-29389A>C)
c.-43-18819A>C (n.-43-18819A>C)
c.-99+31931A>C (n.-99+31931A>C)
n.2327A>C
n.2368A>C
17g.43093341T>ACA10597621BRCA1n.2254A>T
c.2190A>T (p.Glu730Asp)
c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.784+1403A>T (n.784+1403A>T)
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c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
c.2049A>T (p.Glu683Asp)
c.664+1403A>T (n.664+1403A>T)
c.706+1403A>T (n.706+1403A>T)
c.671-2309A>T (n.671-2309A>T)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.787+1403A>T (n.787+1403A>T)
c.409+1403A>T (n.409+1403A>T)
c.412+1403A>T (n.412+1403A>T)
c.5-29390A>T (n.5-29390A>T)
c.-43-18820A>T (n.-43-18820A>T)
c.-99+31930A>T (n.-99+31930A>T)
n.2326A>T
n.2367A>T
17g.43093341T>CCA500232878BRCA1n.2254A>G
c.2190A>G (p.Glu730=)
c.2064A>G (p.Glu688=)
c.2187A>G (p.Glu729=)
c.2112A>G (p.Glu704=)
c.784+1403A>G (n.784+1403A>G)
c.646+1403A>G (n.646+1403A>G)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.2067A>G (p.Glu689=)
c.2049A>G (p.Glu683=)
c.664+1403A>G (n.664+1403A>G)
c.706+1403A>G (n.706+1403A>G)
c.671-2309A>G (n.671-2309A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.787+1403A>G (n.787+1403A>G)
c.409+1403A>G (n.409+1403A>G)
c.412+1403A>G (n.412+1403A>G)
c.5-29390A>G (n.5-29390A>G)
c.-43-18820A>G (n.-43-18820A>G)
c.-99+31930A>G (n.-99+31930A>G)
n.2326A>G
n.2367A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093341T>GCA10597622BRCA1n.2254A>C
c.2190A>C (p.Glu730Asp)
c.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.784+1403A>C (n.784+1403A>C)
c.646+1403A>C (n.646+1403A>C)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.2049A>C (p.Glu683Asp)
c.664+1403A>C (n.664+1403A>C)
c.706+1403A>C (n.706+1403A>C)
c.671-2309A>C (n.671-2309A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.787+1403A>C (n.787+1403A>C)
c.409+1403A>C (n.409+1403A>C)
c.412+1403A>C (n.412+1403A>C)
c.5-29390A>C (n.5-29390A>C)
c.-43-18820A>C (n.-43-18820A>C)
c.-99+31930A>C (n.-99+31930A>C)
n.2326A>C
n.2367A>C
17g.43093341T=CA2260783860BRCA1n.2254A=
c.2190A= (p.Glu730=)
c.2064A= (p.Glu688=)
c.2187A= (p.Glu729=)
c.2112A= (p.Glu704=)
c.784+1403A= (n.784+1403A=)
c.646+1403A= (n.646+1403A=)
c.1302A= (p.Glu434=)
c.2067A= (p.Glu689=)
c.2049A= (p.Glu683=)
c.664+1403A= (n.664+1403A=)
c.706+1403A= (n.706+1403A=)
c.671-2309A= (n.671-2309A=)
c.*1973A= (n.*1973A=)
c.787+1403A= (n.787+1403A=)
c.409+1403A= (n.409+1403A=)
c.412+1403A= (n.412+1403A=)
c.5-29390A= (n.5-29390A=)
c.-43-18820A= (n.-43-18820A=)
c.-99+31930A= (n.-99+31930A=)
n.2326A=
n.2367A=
17g.43093341_43093346delinsTTCTTCCA2260783859BRCA1n.2249_2254delinsGAAGAA
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c.1297_1302delinsGAAGAA (p.Glu433=)
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c.*1968_*1973delinsGAAGAA (n.*1968_*1973delinsGAAGAA)
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c.5-29395_5-29390delinsGAAGAA (n.5-29395_5-29390delinsGAAGAA)
c.-43-18825_-43-18820delinsGAAGAA (n.-43-18825_-43-18820delinsGAAGAA)
c.-99+31925_-99+31930delinsGAAGAA (n.-99+31925_-99+31930delinsGAAGAA)
n.2321_2326delinsGAAGAA
n.2362_2367delinsGAAGAA
17g.43093342T>ACA10597623BRCA1n.2253A>T
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c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.787+1402A>T (n.787+1402A>T)
c.409+1402A>T (n.409+1402A>T)
c.412+1402A>T (n.412+1402A>T)
c.5-29391A>T (n.5-29391A>T)
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n.2325A>T
n.2366A>T
 dbSNP
17g.43093342T>CCA10597624BRCA1n.2253A>G
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c.*1972A>G (n.*1972A>G)
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c.409+1402A>G (n.409+1402A>G)
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c.-43-18821A>G (n.-43-18821A>G)
c.-99+31929A>G (n.-99+31929A>G)
n.2325A>G
n.2366A>G
17g.43093342T>GCA10597625BRCA1n.2253A>C
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.784+1402A>C (n.784+1402A>C)
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c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
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c.*1972A>C (n.*1972A>C)
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c.5-29391A>C (n.5-29391A>C)
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n.2325A>C
n.2366A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093342T=CA2260783861BRCA1n.2253A=
c.2189A= (p.Glu730=)
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c.*1972A= (n.*1972A=)
c.787+1402A= (n.787+1402A=)
c.409+1402A= (n.409+1402A=)
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n.2325A=
n.2366A=
17g.43093346_43093350delCA10589882BRCA1n.2249_2253del
c.2185_2189del (p.Glu729LysfsTer9)
c.2059_2063del (p.Glu687LysfsTer9)
c.2182_2186del (p.Glu728LysfsTer9)
c.2107_2111del (p.Glu703LysfsTer9)
c.784+1398_784+1402del (n.784+1398_784+1402del)
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c.1297_1301del (p.Glu433LysfsTer9)
c.2062_2066del (p.Glu688LysfsTer9)
c.2044_2048del (p.Glu682LysfsTer9)
c.664+1398_664+1402del (n.664+1398_664+1402del)
c.706+1398_706+1402del (n.706+1398_706+1402del)
c.671-2314_671-2310del (n.671-2314_671-2310del)
c.*1968_*1972del (n.*1968_*1972del)
c.787+1398_787+1402del (n.787+1398_787+1402del)
c.409+1398_409+1402del (n.409+1398_409+1402del)
c.412+1398_412+1402del (n.412+1398_412+1402del)
c.5-29395_5-29391del (n.5-29395_5-29391del)
c.-43-18825_-43-18821del (n.-43-18825_-43-18821del)
c.-99+31925_-99+31929del (n.-99+31925_-99+31929del)
n.2321_2325del
n.2362_2366del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093343C>ACA001461BRCA1n.2252G>T
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c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.784+1401G>T (n.784+1401G>T)
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c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.664+1401G>T (n.664+1401G>T)
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c.671-2311G>T (n.671-2311G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.787+1401G>T (n.787+1401G>T)
c.409+1401G>T (n.409+1401G>T)
c.412+1401G>T (n.412+1401G>T)
c.5-29392G>T (n.5-29392G>T)
c.-43-18822G>T (n.-43-18822G>T)
c.-99+31928G>T (n.-99+31928G>T)
n.2324G>T
n.2365G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093343C=CA2260783862BRCA1n.2252G=
c.2188G= (p.Glu730=)
c.2062G= (p.Glu688=)
c.2185G= (p.Glu729=)
c.2110G= (p.Glu704=)
c.784+1401G= (n.784+1401G=)
c.646+1401G= (n.646+1401G=)
c.1300G= (p.Glu434=)
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c.2047G= (p.Glu683=)
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c.*1971G= (n.*1971G=)
c.787+1401G= (n.787+1401G=)
c.409+1401G= (n.409+1401G=)
c.412+1401G= (n.412+1401G=)
c.5-29392G= (n.5-29392G=)
c.-43-18822G= (n.-43-18822G=)
c.-99+31928G= (n.-99+31928G=)
n.2324G=
n.2365G=
17g.43093343C>GCA10597626BRCA1n.2252G>C
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c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.784+1401G>C (n.784+1401G>C)
c.646+1401G>C (n.646+1401G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.664+1401G>C (n.664+1401G>C)
c.706+1401G>C (n.706+1401G>C)
c.671-2311G>C (n.671-2311G>C)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.787+1401G>C (n.787+1401G>C)
c.409+1401G>C (n.409+1401G>C)
c.412+1401G>C (n.412+1401G>C)
c.5-29392G>C (n.5-29392G>C)
c.-43-18822G>C (n.-43-18822G>C)
c.-99+31928G>C (n.-99+31928G>C)
n.2324G>C
n.2365G>C
 dbSNP
17g.43093343C>TCA10597627BRCA1n.2252G>A
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.784+1401G>A (n.784+1401G>A)
c.646+1401G>A (n.646+1401G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.664+1401G>A (n.664+1401G>A)
c.706+1401G>A (n.706+1401G>A)
c.671-2311G>A (n.671-2311G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.787+1401G>A (n.787+1401G>A)
c.409+1401G>A (n.409+1401G>A)
c.412+1401G>A (n.412+1401G>A)
c.5-29392G>A (n.5-29392G>A)
c.-43-18822G>A (n.-43-18822G>A)
c.-99+31928G>A (n.-99+31928G>A)
n.2324G>A
n.2365G>A
 dbSNP
17g.43093343dupCA001459BRCA1n.2252dup
c.2188dup (p.Glu730GlyfsTer10)
c.2062dup (p.Glu688GlyfsTer10)
c.2185dup (p.Glu729GlyfsTer10)
c.2110dup (p.Glu704GlyfsTer10)
c.784+1401dup (n.784+1401dup)
c.646+1401dup (n.646+1401dup)
c.1300dup (p.Glu434GlyfsTer10)
c.2065dup (p.Glu689GlyfsTer10)
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c.664+1401dup (n.664+1401dup)
c.706+1401dup (n.706+1401dup)
c.671-2311dup (n.671-2311dup)
c.*1971dup (n.*1971dup)
c.787+1401dup (n.787+1401dup)
c.409+1401dup (n.409+1401dup)
c.412+1401dup (n.412+1401dup)
c.5-29392dup (n.5-29392dup)
c.-43-18822dup (n.-43-18822dup)
c.-99+31928dup (n.-99+31928dup)
n.2324dup
n.2365dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093344T>ACA10597628BRCA1n.2251A>T
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.2061A>T (p.Glu687Asp)
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
c.2109A>T (p.Glu703Asp)
c.784+1400A>T (n.784+1400A>T)
c.646+1400A>T (n.646+1400A>T)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
c.664+1400A>T (n.664+1400A>T)
c.706+1400A>T (n.706+1400A>T)
c.671-2312A>T (n.671-2312A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.787+1400A>T (n.787+1400A>T)
c.409+1400A>T (n.409+1400A>T)
c.412+1400A>T (n.412+1400A>T)
c.5-29393A>T (n.5-29393A>T)
c.-43-18823A>T (n.-43-18823A>T)
c.-99+31927A>T (n.-99+31927A>T)
n.2323A>T
n.2364A>T
 dbSNP
17g.43093344T>CCA500232879BRCA1n.2251A>G
c.2187A>G (p.Glu729=)
c.2061A>G (p.Glu687=)
c.2184A>G (p.Glu728=)
c.2109A>G (p.Glu703=)
c.784+1400A>G (n.784+1400A>G)
c.646+1400A>G (n.646+1400A>G)
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.2064A>G (p.Glu688=)
c.2046A>G (p.Glu682=)
c.664+1400A>G (n.664+1400A>G)
c.706+1400A>G (n.706+1400A>G)
c.671-2312A>G (n.671-2312A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.787+1400A>G (n.787+1400A>G)
c.409+1400A>G (n.409+1400A>G)
c.412+1400A>G (n.412+1400A>G)
c.5-29393A>G (n.5-29393A>G)
c.-43-18823A>G (n.-43-18823A>G)
c.-99+31927A>G (n.-99+31927A>G)
n.2323A>G
n.2364A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093344T>GCA10597629BRCA1n.2251A>C
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.2061A>C (p.Glu687Asp)
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
c.2109A>C (p.Glu703Asp)
c.784+1400A>C (n.784+1400A>C)
c.646+1400A>C (n.646+1400A>C)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
c.664+1400A>C (n.664+1400A>C)
c.706+1400A>C (n.706+1400A>C)
c.671-2312A>C (n.671-2312A>C)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.787+1400A>C (n.787+1400A>C)
c.409+1400A>C (n.409+1400A>C)
c.412+1400A>C (n.412+1400A>C)
c.5-29393A>C (n.5-29393A>C)
c.-43-18823A>C (n.-43-18823A>C)
c.-99+31927A>C (n.-99+31927A>C)
n.2323A>C
n.2364A>C
17g.43093344T=CA2260783863BRCA1n.2251A=
c.2187A= (p.Glu729=)
c.2061A= (p.Glu687=)
c.2184A= (p.Glu728=)
c.2109A= (p.Glu703=)
c.784+1400A= (n.784+1400A=)
c.646+1400A= (n.646+1400A=)
c.1299A= (p.Glu433=)
c.2064A= (p.Glu688=)
c.2046A= (p.Glu682=)
c.664+1400A= (n.664+1400A=)
c.706+1400A= (n.706+1400A=)
c.671-2312A= (n.671-2312A=)
c.*1970A= (n.*1970A=)
c.787+1400A= (n.787+1400A=)
c.409+1400A= (n.409+1400A=)
c.412+1400A= (n.412+1400A=)
c.5-29393A= (n.5-29393A=)
c.-43-18823A= (n.-43-18823A=)
c.-99+31927A= (n.-99+31927A=)
n.2323A=
n.2364A=
17g.43093345delCA2580094073BRCA1n.2251del
c.2187del (p.Glu730LysfsTer6)
c.2061del (p.Glu688LysfsTer6)
c.2184del (p.Glu729LysfsTer6)
c.2109del (p.Glu704LysfsTer6)
c.784+1400del (n.784+1400del)
c.646+1400del (n.646+1400del)
c.1299del (p.Glu434LysfsTer6)
c.2064del (p.Glu689LysfsTer6)
c.2046del (p.Glu683LysfsTer6)
c.664+1400del (n.664+1400del)
c.706+1400del (n.706+1400del)
c.671-2312del (n.671-2312del)
c.*1970del (n.*1970del)
c.787+1400del (n.787+1400del)
c.409+1400del (n.409+1400del)
c.412+1400del (n.412+1400del)
c.5-29393del (n.5-29393del)
c.-43-18823del (n.-43-18823del)
c.-99+31927del (n.-99+31927del)
n.2323del
n.2364del
 ClinVar
17g.43093345T>ACA10597630BRCA1n.2250A>T
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.784+1399A>T (n.784+1399A>T)
c.646+1399A>T (n.646+1399A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.664+1399A>T (n.664+1399A>T)
c.706+1399A>T (n.706+1399A>T)
c.671-2313A>T (n.671-2313A>T)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.787+1399A>T (n.787+1399A>T)
c.409+1399A>T (n.409+1399A>T)
c.412+1399A>T (n.412+1399A>T)
c.5-29394A>T (n.5-29394A>T)
c.-43-18824A>T (n.-43-18824A>T)
c.-99+31926A>T (n.-99+31926A>T)
n.2322A>T
n.2363A>T
17g.43093345T>CCA10597631BRCA1n.2250A>G
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.784+1399A>G (n.784+1399A>G)
c.646+1399A>G (n.646+1399A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.664+1399A>G (n.664+1399A>G)
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c.671-2313A>G (n.671-2313A>G)
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.787+1399A>G (n.787+1399A>G)
c.409+1399A>G (n.409+1399A>G)
c.412+1399A>G (n.412+1399A>G)
c.5-29394A>G (n.5-29394A>G)
c.-43-18824A>G (n.-43-18824A>G)
c.-99+31926A>G (n.-99+31926A>G)
n.2322A>G
n.2363A>G
 dbSNP
17g.43093345T>GCA10597632BRCA1n.2250A>C
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.784+1399A>C (n.784+1399A>C)
c.646+1399A>C (n.646+1399A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.664+1399A>C (n.664+1399A>C)
c.706+1399A>C (n.706+1399A>C)
c.671-2313A>C (n.671-2313A>C)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.787+1399A>C (n.787+1399A>C)
c.409+1399A>C (n.409+1399A>C)
c.412+1399A>C (n.412+1399A>C)
c.5-29394A>C (n.5-29394A>C)
c.-43-18824A>C (n.-43-18824A>C)
c.-99+31926A>C (n.-99+31926A>C)
n.2322A>C
n.2363A>C
17g.43093345_43093346delinsTCCA2260783864BRCA1n.2249_2250delinsGA
c.2185_2186delinsGA (p.Glu729=)
c.2059_2060delinsGA (p.Glu687=)
c.2182_2183delinsGA (p.Glu728=)
c.2107_2108delinsGA (p.Glu703=)
c.784+1398_784+1399delinsGA (n.784+1398_784+1399delinsGA)
c.646+1398_646+1399delinsGA (n.646+1398_646+1399delinsGA)
c.1297_1298delinsGA (p.Glu433=)
c.2062_2063delinsGA (p.Glu688=)
c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=)
c.664+1398_664+1399delinsGA (n.664+1398_664+1399delinsGA)
c.706+1398_706+1399delinsGA (n.706+1398_706+1399delinsGA)
c.671-2314_671-2313delinsGA (n.671-2314_671-2313delinsGA)
c.*1968_*1969delinsGA (n.*1968_*1969delinsGA)
c.787+1398_787+1399delinsGA (n.787+1398_787+1399delinsGA)
c.409+1398_409+1399delinsGA (n.409+1398_409+1399delinsGA)
c.412+1398_412+1399delinsGA (n.412+1398_412+1399delinsGA)
c.5-29395_5-29394delinsGA (n.5-29395_5-29394delinsGA)
c.-43-18825_-43-18824delinsGA (n.-43-18825_-43-18824delinsGA)
c.-99+31925_-99+31926delinsGA (n.-99+31925_-99+31926delinsGA)
n.2321_2322delinsGA
n.2362_2363delinsGA
17g.43093346delCA16620439BRCA1n.2249del
c.2185del (p.Glu729LysfsTer7)
c.2059del (p.Glu687LysfsTer7)
c.2182del (p.Glu728LysfsTer7)
c.2107del (p.Glu703LysfsTer7)
c.784+1398del (n.784+1398del)
c.646+1398del (n.646+1398del)
c.1297del (p.Glu433LysfsTer7)
c.2062del (p.Glu688LysfsTer7)
c.2044del (p.Glu682LysfsTer7)
c.664+1398del (n.664+1398del)
c.706+1398del (n.706+1398del)
c.671-2314del (n.671-2314del)
c.*1968del (n.*1968del)
c.787+1398del (n.787+1398del)
c.409+1398del (n.409+1398del)
c.412+1398del (n.412+1398del)
c.5-29395del (n.5-29395del)
c.-43-18825del (n.-43-18825del)
c.-99+31925del (n.-99+31925del)
n.2321del
n.2362del
 ClinVar dbSNP
17g.43093346C>ACA10597633BRCA1n.2249G>T
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.784+1398G>T (n.784+1398G>T)
c.646+1398G>T (n.646+1398G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.664+1398G>T (n.664+1398G>T)
c.706+1398G>T (n.706+1398G>T)
c.671-2314G>T (n.671-2314G>T)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.787+1398G>T (n.787+1398G>T)
c.409+1398G>T (n.409+1398G>T)
c.412+1398G>T (n.412+1398G>T)
c.5-29395G>T (n.5-29395G>T)
c.-43-18825G>T (n.-43-18825G>T)
c.-99+31925G>T (n.-99+31925G>T)
n.2321G>T
n.2362G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093346C=CA2260783865BRCA1n.2249G=
c.2185G= (p.Glu729=)
c.2059G= (p.Glu687=)
c.2182G= (p.Glu728=)
c.2107G= (p.Glu703=)
c.784+1398G= (n.784+1398G=)
c.646+1398G= (n.646+1398G=)
c.1297G= (p.Glu433=)
c.2062G= (p.Glu688=)
c.2044G= (p.Glu682=)
c.664+1398G= (n.664+1398G=)
c.706+1398G= (n.706+1398G=)
c.671-2314G= (n.671-2314G=)
c.*1968G= (n.*1968G=)
c.787+1398G= (n.787+1398G=)
c.409+1398G= (n.409+1398G=)
c.412+1398G= (n.412+1398G=)
c.5-29395G= (n.5-29395G=)
c.-43-18825G= (n.-43-18825G=)
c.-99+31925G= (n.-99+31925G=)
n.2321G=
n.2362G=
17g.43093346C>GCA10597634BRCA1n.2249G>C
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.784+1398G>C (n.784+1398G>C)
c.646+1398G>C (n.646+1398G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.664+1398G>C (n.664+1398G>C)
c.706+1398G>C (n.706+1398G>C)
c.671-2314G>C (n.671-2314G>C)
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.787+1398G>C (n.787+1398G>C)
c.409+1398G>C (n.409+1398G>C)
c.412+1398G>C (n.412+1398G>C)
c.5-29395G>C (n.5-29395G>C)
c.-43-18825G>C (n.-43-18825G>C)
c.-99+31925G>C (n.-99+31925G>C)
n.2321G>C
n.2362G>C
17g.43093346C>TCA10580631BRCA1n.2249G>A
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.784+1398G>A (n.784+1398G>A)
c.646+1398G>A (n.646+1398G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.664+1398G>A (n.664+1398G>A)
c.706+1398G>A (n.706+1398G>A)
c.671-2314G>A (n.671-2314G>A)
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.787+1398G>A (n.787+1398G>A)
c.409+1398G>A (n.409+1398G>A)
c.412+1398G>A (n.412+1398G>A)
c.5-29395G>A (n.5-29395G>A)
c.-43-18825G>A (n.-43-18825G>A)
c.-99+31925G>A (n.-99+31925G>A)
n.2321G>A
n.2362G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
17g.43093347delCA2499224517BRCA1n.2248del
c.2184del (p.Glu729LysfsTer7)
c.2058del (p.Glu687LysfsTer7)
c.2181del (p.Glu728LysfsTer7)
c.2106del (p.Glu703LysfsTer7)
c.784+1397del (n.784+1397del)
c.646+1397del (n.646+1397del)
c.1296del (p.Glu433LysfsTer7)
c.2061del (p.Glu688LysfsTer7)
c.2043del (p.Glu682LysfsTer7)
c.664+1397del (n.664+1397del)
c.706+1397del (n.706+1397del)
c.671-2315del (n.671-2315del)
c.*1967del (n.*1967del)
c.787+1397del (n.787+1397del)
c.409+1397del (n.409+1397del)
c.412+1397del (n.412+1397del)
c.5-29396del (n.5-29396del)
c.-43-18826del (n.-43-18826del)
c.-99+31924del (n.-99+31924del)
n.2320del
n.2361del
 ClinVar
17g.43093347T>ACA10597635BRCA1n.2248A>T
c.2184A>T (p.Arg728Ser)
c.2058A>T (p.Arg686Ser)
c.2181A>T (p.Arg727Ser)
c.2106A>T (p.Arg702Ser)
c.784+1397A>T (n.784+1397A>T)
c.646+1397A>T (n.646+1397A>T)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.2061A>T (p.Arg687Ser)
c.2043A>T (p.Arg681Ser)
c.664+1397A>T (n.664+1397A>T)
c.706+1397A>T (n.706+1397A>T)
c.671-2315A>T (n.671-2315A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.787+1397A>T (n.787+1397A>T)
c.409+1397A>T (n.409+1397A>T)
c.412+1397A>T (n.412+1397A>T)
c.5-29396A>T (n.5-29396A>T)
c.-43-18826A>T (n.-43-18826A>T)
c.-99+31924A>T (n.-99+31924A>T)
n.2320A>T
n.2361A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093347T>CCA500232880BRCA1n.2248A>G
c.2184A>G (p.Arg728=)
c.2058A>G (p.Arg686=)
c.2181A>G (p.Arg727=)
c.2106A>G (p.Arg702=)
c.784+1397A>G (n.784+1397A>G)
c.646+1397A>G (n.646+1397A>G)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.2061A>G (p.Arg687=)
c.2043A>G (p.Arg681=)
c.664+1397A>G (n.664+1397A>G)
c.706+1397A>G (n.706+1397A>G)
c.671-2315A>G (n.671-2315A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.787+1397A>G (n.787+1397A>G)
c.409+1397A>G (n.409+1397A>G)
c.412+1397A>G (n.412+1397A>G)
c.5-29396A>G (n.5-29396A>G)
c.-43-18826A>G (n.-43-18826A>G)
c.-99+31924A>G (n.-99+31924A>G)
n.2320A>G
n.2361A>G
 dbSNP
17g.43093347T>GCA10597636BRCA1n.2248A>C
c.2184A>C (p.Arg728Ser)
c.2058A>C (p.Arg686Ser)
c.2181A>C (p.Arg727Ser)
c.2106A>C (p.Arg702Ser)
c.784+1397A>C (n.784+1397A>C)
c.646+1397A>C (n.646+1397A>C)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
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c.2043A>C (p.Arg681Ser)
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c.*1967A>C (n.*1967A>C)
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n.2319G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43093348C>TCA001458BRCA1n.2247G>A
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n.2319G>A
n.2360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093349T>ACA10597639BRCA1n.2246A>T
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n.2318A>T
n.2359A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093349T>CCA10597640BRCA1n.2246A>G
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n.2359A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093349T>GCA500232881BRCA1n.2246A>C
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n.2359A>C
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n.2317A>C
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17g.43093351G>ACA001457BRCA1n.2244C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093351G>CCA10597641BRCA1n.2244C>G
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17g.43093351G=CA2260783868BRCA1n.2244C=
c.2180C= (p.Pro727=)
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17g.43093351G>TCA10597642BRCA1n.2244C>A
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c.784+1393C>A (n.784+1393C>A)
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n.2316C>A
n.2357C>A
 dbSNP
17g.43093352G>ACA10597643BRCA1n.2243C>T
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n.2315C>T
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 dbSNP
17g.43093352G>CCA10597644BRCA1n.2243C>G
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 dbSNP
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n.2315C>A
n.2356C>A
 dbSNP
17g.43093352_43093353delinsGACA2260783869BRCA1n.2242_2243delinsTC
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c.787+1391_787+1392delinsTC (n.787+1391_787+1392delinsTC)
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c.5-29402_5-29401delinsTC (n.5-29402_5-29401delinsTC)
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n.2314_2315delinsTC
n.2355_2356delinsTC
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17g.43093353A>CCA500232885BRCA1n.2242T>G
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n.2314T>G
n.2355T>G
17g.43093353A>GCA500232886BRCA1n.2242T>C
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n.2314T>C
n.2355T>C
 dbSNP
17g.43093353A>TCA500232887BRCA1n.2242T>A
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n.2314T>A
n.2355T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093354delCA1139664782BRCA1n.2242del
c.2178del (p.Pro727GlnfsTer9)
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n.2314del
n.2355del
 ClinVar dbSNP
17g.43093353_43093355delinsAAGCA2260783870BRCA1n.2240_2242delinsCTT
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n.2312_2314delinsCTT
n.2353_2355delinsCTT
17g.43093354A=CA2260783873BRCA1n.2241T=
c.2177T= (p.Leu726=)
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n.2313T>G
n.2354T>G
17g.43093354A>GCA10597647BRCA1n.2241T>C
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
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c.1289T>C (p.Leu430Pro)
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c.664+1390T>C (n.664+1390T>C)
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n.2313T>C
n.2354T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093354A>TCA10597648BRCA1n.2241T>A
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.2051T>A (p.Leu684His)
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c.784+1390T>A (n.784+1390T>A)
c.646+1390T>A (n.646+1390T>A)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.2054T>A (p.Leu685His)
c.2036T>A (p.Leu679His)
c.664+1390T>A (n.664+1390T>A)
c.706+1390T>A (n.706+1390T>A)
c.671-2322T>A (n.671-2322T>A)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.787+1390T>A (n.787+1390T>A)
c.409+1390T>A (n.409+1390T>A)
c.412+1390T>A (n.412+1390T>A)
c.5-29403T>A (n.5-29403T>A)
c.-43-18833T>A (n.-43-18833T>A)
c.-99+31917T>A (n.-99+31917T>A)
n.2313T>A
n.2354T>A
17g.43093354_43093355delCA001453BRCA1n.2240_2241del
c.2176_2177del (p.Leu726SerfsTer13)
c.2050_2051del (p.Leu684SerfsTer13)
c.2173_2174del (p.Leu725SerfsTer13)
c.2098_2099del (p.Leu700SerfsTer13)
c.784+1389_784+1390del (n.784+1389_784+1390del)
c.646+1389_646+1390del (n.646+1389_646+1390del)
c.1288_1289del (p.Leu430SerfsTer13)
c.2053_2054del (p.Leu685SerfsTer13)
c.2035_2036del (p.Leu679SerfsTer13)
c.664+1389_664+1390del (n.664+1389_664+1390del)
c.706+1389_706+1390del (n.706+1389_706+1390del)
c.671-2323_671-2322del (n.671-2323_671-2322del)
c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.787+1389_787+1390del (n.787+1389_787+1390del)
c.409+1389_409+1390del (n.409+1389_409+1390del)
c.412+1389_412+1390del (n.412+1389_412+1390del)
c.5-29404_5-29403del (n.5-29404_5-29403del)
c.-43-18834_-43-18833del (n.-43-18834_-43-18833del)
c.-99+31916_-99+31917del (n.-99+31916_-99+31917del)
n.2312_2313del
n.2353_2354del
 ClinVar dbSNP
17g.43093354_43093355delinsAGCA2260783872BRCA1n.2240_2241delinsCT
c.2176_2177delinsCT (p.Leu726=)
c.2050_2051delinsCT (p.Leu684=)
c.2173_2174delinsCT (p.Leu725=)
c.2098_2099delinsCT (p.Leu700=)
c.784+1389_784+1390delinsCT (n.784+1389_784+1390delinsCT)
c.646+1389_646+1390delinsCT (n.646+1389_646+1390delinsCT)
c.1288_1289delinsCT (p.Leu430=)
c.2053_2054delinsCT (p.Leu685=)
c.2035_2036delinsCT (p.Leu679=)
c.664+1389_664+1390delinsCT (n.664+1389_664+1390delinsCT)
c.706+1389_706+1390delinsCT (n.706+1389_706+1390delinsCT)
c.671-2323_671-2322delinsCT (n.671-2323_671-2322delinsCT)
c.*1959_*1960delinsCT (n.*1959_*1960delinsCT)
c.787+1389_787+1390delinsCT (n.787+1389_787+1390delinsCT)
c.409+1389_409+1390delinsCT (n.409+1389_409+1390delinsCT)
c.412+1389_412+1390delinsCT (n.412+1389_412+1390delinsCT)
c.5-29404_5-29403delinsCT (n.5-29404_5-29403delinsCT)
c.-43-18834_-43-18833delinsCT (n.-43-18834_-43-18833delinsCT)
c.-99+31916_-99+31917delinsCT (n.-99+31916_-99+31917delinsCT)
n.2312_2313delinsCT
n.2353_2354delinsCT
17g.43093355G>ACA10597649BRCA1n.2240C>T
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
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c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.784+1389C>T (n.784+1389C>T)
c.646+1389C>T (n.646+1389C>T)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
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c.671-2323C>T (n.671-2323C>T)
c.*1959C>T (n.*1959C>T)
c.787+1389C>T (n.787+1389C>T)
c.409+1389C>T (n.409+1389C>T)
c.412+1389C>T (n.412+1389C>T)
c.5-29404C>T (n.5-29404C>T)
c.-43-18834C>T (n.-43-18834C>T)
c.-99+31916C>T (n.-99+31916C>T)
n.2312C>T
n.2353C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093355G>CCA10597650BRCA1n.2240C>G
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.784+1389C>G (n.784+1389C>G)
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c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.664+1389C>G (n.664+1389C>G)
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c.671-2323C>G (n.671-2323C>G)
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
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c.409+1389C>G (n.409+1389C>G)
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n.2312C>G
n.2353C>G
 dbSNP
17g.43093355G=CA2260783874BRCA1n.2240C=
c.2176C= (p.Leu726=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.784+1389C= (n.784+1389C=)
c.646+1389C= (n.646+1389C=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.2053C= (p.Leu685=)
c.2035C= (p.Leu679=)
c.664+1389C= (n.664+1389C=)
c.706+1389C= (n.706+1389C=)
c.671-2323C= (n.671-2323C=)
c.*1959C= (n.*1959C=)
c.787+1389C= (n.787+1389C=)
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c.412+1389C= (n.412+1389C=)
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c.-99+31916C= (n.-99+31916C=)
n.2312C=
n.2353C=
17g.43093355G>TCA10597651BRCA1n.2240C>A
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.784+1389C>A (n.784+1389C>A)
c.646+1389C>A (n.646+1389C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.664+1389C>A (n.664+1389C>A)
c.706+1389C>A (n.706+1389C>A)
c.671-2323C>A (n.671-2323C>A)
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
c.787+1389C>A (n.787+1389C>A)
c.409+1389C>A (n.409+1389C>A)
c.412+1389C>A (n.412+1389C>A)
c.5-29404C>A (n.5-29404C>A)
c.-43-18834C>A (n.-43-18834C>A)
c.-99+31916C>A (n.-99+31916C>A)
n.2312C>A
n.2353C>A
 dbSNP
17g.43093356delCA001454BRCA1n.2240del
c.2176del (p.Leu726PhefsTer10)
c.2050del (p.Leu684PhefsTer10)
c.2173del (p.Leu725PhefsTer10)
c.2098del (p.Leu700PhefsTer10)
c.784+1389del (n.784+1389del)
c.646+1389del (n.646+1389del)
c.1288del (p.Leu430PhefsTer10)
c.2053del (p.Leu685PhefsTer10)
c.2035del (p.Leu679PhefsTer10)
c.664+1389del (n.664+1389del)
c.706+1389del (n.706+1389del)
c.671-2323del (n.671-2323del)
c.*1959del (n.*1959del)
c.787+1389del (n.787+1389del)
c.409+1389del (n.409+1389del)
c.412+1389del (n.412+1389del)
c.5-29404del (n.5-29404del)
c.-43-18834del (n.-43-18834del)
c.-99+31916del (n.-99+31916del)
n.2312del
n.2353del
 ClinVar dbSNP
17g.43093356G>ACA001452BRCA1n.2239C>T
c.2175C>T (p.Ser725=)
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c.2172C>T (p.Ser724=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
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c.646+1388C>T (n.646+1388C>T)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.2052C>T (p.Ser684=)
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c.671-2324C>T (n.671-2324C>T)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.787+1388C>T (n.787+1388C>T)
c.409+1388C>T (n.409+1388C>T)
c.412+1388C>T (n.412+1388C>T)
c.5-29405C>T (n.5-29405C>T)
c.-43-18835C>T (n.-43-18835C>T)
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n.2311C>T
n.2352C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093356G>CCA10597652BRCA1n.2239C>G
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c.*1958C>G (n.*1958C>G)
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n.2311C>G
n.2352C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093356G=CA2260783876BRCA1n.2239C=
c.2175C= (p.Ser725=)
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c.2172C= (p.Ser724=)
c.2097C= (p.Ser699=)
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c.1287C= (p.Ser429=)
c.2052C= (p.Ser684=)
c.2034C= (p.Ser678=)
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n.2311C=
n.2352C=
17g.43093356G>TCA10597653BRCA1n.2239C>A
c.2175C>A (p.Ser725Arg)
c.2049C>A (p.Ser683Arg)
c.2172C>A (p.Ser724Arg)
c.2097C>A (p.Ser699Arg)
c.784+1388C>A (n.784+1388C>A)
c.646+1388C>A (n.646+1388C>A)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.2052C>A (p.Ser684Arg)
c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.664+1388C>A (n.664+1388C>A)
c.706+1388C>A (n.706+1388C>A)
c.671-2324C>A (n.671-2324C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.787+1388C>A (n.787+1388C>A)
c.409+1388C>A (n.409+1388C>A)
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c.5-29405C>A (n.5-29405C>A)
c.-43-18835C>A (n.-43-18835C>A)
c.-99+31915C>A (n.-99+31915C>A)
n.2311C>A
n.2352C>A
 dbSNP
17g.43093356_43093357delinsGCCA2260783875BRCA1n.2238_2239delinsGC
c.2174_2175delinsGC (p.Ser725=)
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c.2096_2097delinsGC (p.Ser699=)
c.784+1387_784+1388delinsGC (n.784+1387_784+1388delinsGC)
c.646+1387_646+1388delinsGC (n.646+1387_646+1388delinsGC)
c.1286_1287delinsGC (p.Ser429=)
c.2051_2052delinsGC (p.Ser684=)
c.2033_2034delinsGC (p.Ser678=)
c.664+1387_664+1388delinsGC (n.664+1387_664+1388delinsGC)
c.706+1387_706+1388delinsGC (n.706+1387_706+1388delinsGC)
c.671-2325_671-2324delinsGC (n.671-2325_671-2324delinsGC)
c.*1957_*1958delinsGC (n.*1957_*1958delinsGC)
c.787+1387_787+1388delinsGC (n.787+1387_787+1388delinsGC)
c.409+1387_409+1388delinsGC (n.409+1387_409+1388delinsGC)
c.412+1387_412+1388delinsGC (n.412+1387_412+1388delinsGC)
c.5-29406_5-29405delinsGC (n.5-29406_5-29405delinsGC)
c.-43-18836_-43-18835delinsGC (n.-43-18836_-43-18835delinsGC)
c.-99+31914_-99+31915delinsGC (n.-99+31914_-99+31915delinsGC)
n.2310_2311delinsGC
n.2351_2352delinsGC
17g.43093357delCA001451BRCA1n.2238del
c.2174del (p.Ser725ThrfsTer11)
c.2048del (p.Ser683ThrfsTer11)
c.2171del (p.Ser724ThrfsTer11)
c.2096del (p.Ser699ThrfsTer11)
c.784+1387del (n.784+1387del)
c.646+1387del (n.646+1387del)
c.1286del (p.Ser429ThrfsTer11)
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c.664+1387del (n.664+1387del)
c.706+1387del (n.706+1387del)
c.671-2325del (n.671-2325del)
c.*1957del (n.*1957del)
c.787+1387del (n.787+1387del)
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c.412+1387del (n.412+1387del)
c.5-29406del (n.5-29406del)
c.-43-18836del (n.-43-18836del)
c.-99+31914del (n.-99+31914del)
n.2310del
n.2351del
 ClinVar dbSNP
17g.43093357C>ACA10597654BRCA1n.2238G>T
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
c.2048G>T (p.Ser683Ile)
c.2171G>T (p.Ser724Ile)
c.2096G>T (p.Ser699Ile)
c.784+1387G>T (n.784+1387G>T)
c.646+1387G>T (n.646+1387G>T)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.2051G>T (p.Ser684Ile)
c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.664+1387G>T (n.664+1387G>T)
c.706+1387G>T (n.706+1387G>T)
c.671-2325G>T (n.671-2325G>T)
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.787+1387G>T (n.787+1387G>T)
c.409+1387G>T (n.409+1387G>T)
c.412+1387G>T (n.412+1387G>T)
c.5-29406G>T (n.5-29406G>T)
c.-43-18836G>T (n.-43-18836G>T)
c.-99+31914G>T (n.-99+31914G>T)
n.2310G>T
n.2351G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093357C=CA2260783877BRCA1n.2238G=
c.2174G= (p.Ser725=)
c.2048G= (p.Ser683=)
c.2171G= (p.Ser724=)
c.2096G= (p.Ser699=)
c.784+1387G= (n.784+1387G=)
c.646+1387G= (n.646+1387G=)
c.1286G= (p.Ser429=)
c.2051G= (p.Ser684=)
c.2033G= (p.Ser678=)
c.664+1387G= (n.664+1387G=)
c.706+1387G= (n.706+1387G=)
c.671-2325G= (n.671-2325G=)
c.*1957G= (n.*1957G=)
c.787+1387G= (n.787+1387G=)
c.409+1387G= (n.409+1387G=)
c.412+1387G= (n.412+1387G=)
c.5-29406G= (n.5-29406G=)
c.-43-18836G= (n.-43-18836G=)
c.-99+31914G= (n.-99+31914G=)
n.2310G=
n.2351G=
17g.43093357C>GCA10597655BRCA1n.2238G>C
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
c.2048G>C (p.Ser683Thr)
c.2171G>C (p.Ser724Thr)
c.2096G>C (p.Ser699Thr)
c.784+1387G>C (n.784+1387G>C)
c.646+1387G>C (n.646+1387G>C)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.2051G>C (p.Ser684Thr)
c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.664+1387G>C (n.664+1387G>C)
c.706+1387G>C (n.706+1387G>C)
c.671-2325G>C (n.671-2325G>C)
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.787+1387G>C (n.787+1387G>C)
c.409+1387G>C (n.409+1387G>C)
c.412+1387G>C (n.412+1387G>C)
c.5-29406G>C (n.5-29406G>C)
c.-43-18836G>C (n.-43-18836G>C)
c.-99+31914G>C (n.-99+31914G>C)
n.2310G>C
n.2351G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093357C>TCA10597656BRCA1n.2238G>A
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
c.2048G>A (p.Ser683Asn)
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
c.784+1387G>A (n.784+1387G>A)
c.646+1387G>A (n.646+1387G>A)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.2051G>A (p.Ser684Asn)
c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.664+1387G>A (n.664+1387G>A)
c.706+1387G>A (n.706+1387G>A)
c.671-2325G>A (n.671-2325G>A)
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.787+1387G>A (n.787+1387G>A)
c.409+1387G>A (n.409+1387G>A)
c.412+1387G>A (n.412+1387G>A)
c.5-29406G>A (n.5-29406G>A)
c.-43-18836G>A (n.-43-18836G>A)
c.-99+31914G>A (n.-99+31914G>A)
n.2310G>A
n.2351G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093358T>ACA10597657BRCA1n.2237A>T
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
c.2047A>T (p.Ser683Cys)
c.2170A>T (p.Ser724Cys)
c.2095A>T (p.Ser699Cys)
c.784+1386A>T (n.784+1386A>T)
c.646+1386A>T (n.646+1386A>T)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.2050A>T (p.Ser684Cys)
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
c.664+1386A>T (n.664+1386A>T)
c.706+1386A>T (n.706+1386A>T)
c.671-2326A>T (n.671-2326A>T)
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
c.787+1386A>T (n.787+1386A>T)
c.409+1386A>T (n.409+1386A>T)
c.412+1386A>T (n.412+1386A>T)
c.5-29407A>T (n.5-29407A>T)
c.-43-18837A>T (n.-43-18837A>T)
c.-99+31913A>T (n.-99+31913A>T)
n.2309A>T
n.2350A>T
 dbSNP
17g.43093358T>CCA10597658BRCA1n.2237A>G
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
c.2047A>G (p.Ser683Gly)
c.2170A>G (p.Ser724Gly)
c.2095A>G (p.Ser699Gly)
c.784+1386A>G (n.784+1386A>G)
c.646+1386A>G (n.646+1386A>G)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.2050A>G (p.Ser684Gly)
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.664+1386A>G (n.664+1386A>G)
c.706+1386A>G (n.706+1386A>G)
c.671-2326A>G (n.671-2326A>G)
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
c.787+1386A>G (n.787+1386A>G)
c.409+1386A>G (n.409+1386A>G)
c.412+1386A>G (n.412+1386A>G)
c.5-29407A>G (n.5-29407A>G)
c.-43-18837A>G (n.-43-18837A>G)
c.-99+31913A>G (n.-99+31913A>G)
n.2309A>G
n.2350A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093358T>GCA10597659BRCA1n.2237A>C
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
c.2047A>C (p.Ser683Arg)
c.2170A>C (p.Ser724Arg)
c.2095A>C (p.Ser699Arg)
c.784+1386A>C (n.784+1386A>C)
c.646+1386A>C (n.646+1386A>C)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.2050A>C (p.Ser684Arg)
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.664+1386A>C (n.664+1386A>C)
c.706+1386A>C (n.706+1386A>C)
c.671-2326A>C (n.671-2326A>C)
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
c.787+1386A>C (n.787+1386A>C)
c.409+1386A>C (n.409+1386A>C)
c.412+1386A>C (n.412+1386A>C)
c.5-29407A>C (n.5-29407A>C)
c.-43-18837A>C (n.-43-18837A>C)
c.-99+31913A>C (n.-99+31913A>C)
n.2309A>C
n.2350A>C
17g.43093358T=CA2260783878BRCA1n.2237A=
c.2173A= (p.Ser725=)
c.2047A= (p.Ser683=)
c.2170A= (p.Ser724=)
c.2095A= (p.Ser699=)
c.784+1386A= (n.784+1386A=)
c.646+1386A= (n.646+1386A=)
c.1285A= (p.Ser429=)
c.2050A= (p.Ser684=)
c.2032A= (p.Ser678=)
c.664+1386A= (n.664+1386A=)
c.706+1386A= (n.706+1386A=)
c.671-2326A= (n.671-2326A=)
c.*1956A= (n.*1956A=)
c.787+1386A= (n.787+1386A=)
c.409+1386A= (n.409+1386A=)
c.412+1386A= (n.412+1386A=)
c.5-29407A= (n.5-29407A=)
c.-43-18837A= (n.-43-18837A=)
c.-99+31913A= (n.-99+31913A=)
n.2309A=
n.2350A=
17g.43093359A>CCA500232888BRCA1n.2236T>G
c.2172T>G (p.Pro724=)
c.2046T>G (p.Pro682=)
c.2169T>G (p.Pro723=)
c.2094T>G (p.Pro698=)
c.784+1385T>G (n.784+1385T>G)
c.646+1385T>G (n.646+1385T>G)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.2049T>G (p.Pro683=)
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.664+1385T>G (n.664+1385T>G)
c.706+1385T>G (n.706+1385T>G)
c.671-2327T>G (n.671-2327T>G)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.787+1385T>G (n.787+1385T>G)
c.409+1385T>G (n.409+1385T>G)
c.412+1385T>G (n.412+1385T>G)
c.5-29408T>G (n.5-29408T>G)
c.-43-18838T>G (n.-43-18838T>G)
c.-99+31912T>G (n.-99+31912T>G)
n.2308T>G
n.2349T>G
 ClinVar
17g.43093359A>GCA500232889BRCA1n.2236T>C
c.2172T>C (p.Pro724=)
c.2046T>C (p.Pro682=)
c.2169T>C (p.Pro723=)
c.2094T>C (p.Pro698=)
c.784+1385T>C (n.784+1385T>C)
c.646+1385T>C (n.646+1385T>C)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.2049T>C (p.Pro683=)
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.664+1385T>C (n.664+1385T>C)
c.706+1385T>C (n.706+1385T>C)
c.671-2327T>C (n.671-2327T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.787+1385T>C (n.787+1385T>C)
c.409+1385T>C (n.409+1385T>C)
c.412+1385T>C (n.412+1385T>C)
c.5-29408T>C (n.5-29408T>C)
c.-43-18838T>C (n.-43-18838T>C)
c.-99+31912T>C (n.-99+31912T>C)
n.2308T>C
n.2349T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093359A>TCA500232890BRCA1n.2236T>A
c.2172T>A (p.Pro724=)
c.2046T>A (p.Pro682=)
c.2169T>A (p.Pro723=)
c.2094T>A (p.Pro698=)
c.784+1385T>A (n.784+1385T>A)
c.646+1385T>A (n.646+1385T>A)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.2049T>A (p.Pro683=)
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.664+1385T>A (n.664+1385T>A)
c.706+1385T>A (n.706+1385T>A)
c.671-2327T>A (n.671-2327T>A)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.787+1385T>A (n.787+1385T>A)
c.409+1385T>A (n.409+1385T>A)
c.412+1385T>A (n.412+1385T>A)
c.5-29408T>A (n.5-29408T>A)
c.-43-18838T>A (n.-43-18838T>A)
c.-99+31912T>A (n.-99+31912T>A)
n.2308T>A
n.2349T>A
 dbSNP
17g.43093359_43093361delinsGGACA2580094075BRCA1n.2234_2236delinsTCC
c.2170_2172delinsTCC (p.Pro724Ser)
c.2044_2046delinsTCC (p.Pro682Ser)
c.2167_2169delinsTCC (p.Pro723Ser)
c.2092_2094delinsTCC (p.Pro698Ser)
c.784+1383_784+1385delinsTCC (n.784+1383_784+1385delinsTCC)
c.646+1383_646+1385delinsTCC (n.646+1383_646+1385delinsTCC)
c.1282_1284delinsTCC (p.Pro428Ser)
c.2047_2049delinsTCC (p.Pro683Ser)
c.2029_2031delinsTCC (p.Pro677Ser)
c.664+1383_664+1385delinsTCC (n.664+1383_664+1385delinsTCC)
c.706+1383_706+1385delinsTCC (n.706+1383_706+1385delinsTCC)
c.671-2329_671-2327delinsTCC (n.671-2329_671-2327delinsTCC)
c.*1953_*1955delinsTCC (n.*1953_*1955delinsTCC)
c.787+1383_787+1385delinsTCC (n.787+1383_787+1385delinsTCC)
c.409+1383_409+1385delinsTCC (n.409+1383_409+1385delinsTCC)
c.412+1383_412+1385delinsTCC (n.412+1383_412+1385delinsTCC)
c.5-29410_5-29408delinsTCC (n.5-29410_5-29408delinsTCC)
c.-43-18840_-43-18838delinsTCC (n.-43-18840_-43-18838delinsTCC)
c.-99+31910_-99+31912delinsTCC (n.-99+31910_-99+31912delinsTCC)
n.2306_2308delinsTCC
n.2347_2349delinsTCC
 ClinVar
17g.43093359_43093460delinsAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTCA2260783879BRCA1n.2135_2236delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT
c.2071_2172delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg691=)
c.1945_2046delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg649=)
c.2068_2169delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg690=)
c.1993_2094delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg665=)
c.784+1284_784+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.784+1284_784+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT)
c.646+1284_646+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.646+1284_646+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT)
c.1183_1284delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg395=)
c.1948_2049delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg650=)
c.1930_2031delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (p.Arg644=)
c.664+1284_664+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.664+1284_664+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT)
c.706+1284_706+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.706+1284_706+1385delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT)
c.670+2386_671-2327delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT (n.670+2386_671-2327delinsAGACATGACAGCGATACTTTCCCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTTCTTTTACTAAGTGTTCAAATACCAGTGAACTTAAAGAATTTGTCAATCCT)
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Number of alleles fetched