Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.409+1308_410-1400dup (n.409+1308_410-1400dup)
c.412+1308_413-1400dup (n.412+1308_413-1400dup)
c.5-29485_5-28481dup (n.5-29485_5-28481dup)
c.-43-18915_-43-17911dup (n.-43-18915_-43-17911dup)
c.-99+31835_-99+32839dup (n.-99+31835_-99+32839dup)
n.2231_3235dup
n.2272_3276dup
17g.43093139_43093193dupCA915950079BRCA1n.2404_2458dup
c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9)
c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9)
c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9)
c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9)
c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup)
c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup)
c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9)
c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9)
c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9)
c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup)
c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup)
c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup)
c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup)
c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup)
c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup)
c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup)
c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup)
c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup)
c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup)
n.2476_2530dup
n.2517_2571dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093161_43093163delinsAGTCA2260783660BRCA1n.2432_2434delinsACT
c.2368_2370delinsACT (p.Thr790=)
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c.1480_1482delinsACT (p.Thr494=)
c.2245_2247delinsACT (p.Thr749=)
c.2227_2229delinsACT (p.Thr743=)
c.664+1581_664+1583delinsACT (n.664+1581_664+1583delinsACT)
c.706+1581_706+1583delinsACT (n.706+1581_706+1583delinsACT)
c.671-2131_671-2129delinsACT (n.671-2131_671-2129delinsACT)
c.*2151_*2153delinsACT (n.*2151_*2153delinsACT)
c.787+1581_787+1583delinsACT (n.787+1581_787+1583delinsACT)
c.409+1581_409+1583delinsACT (n.409+1581_409+1583delinsACT)
c.412+1581_412+1583delinsACT (n.412+1581_412+1583delinsACT)
c.5-29212_5-29210delinsACT (n.5-29212_5-29210delinsACT)
c.-43-18642_-43-18640delinsACT (n.-43-18642_-43-18640delinsACT)
c.-99+32108_-99+32110delinsACT (n.-99+32108_-99+32110delinsACT)
n.2504_2506delinsACT
n.2545_2547delinsACT
17g.43093163_43093164delCA10589858BRCA1n.2432_2433del
c.2368_2369del (p.Thr790SerfsTer10)
c.2242_2243del (p.Thr748SerfsTer10)
c.2365_2366del (p.Thr789SerfsTer10)
c.2290_2291del (p.Thr764SerfsTer10)
c.784+1581_784+1582del (n.784+1581_784+1582del)
c.646+1581_646+1582del (n.646+1581_646+1582del)
c.1480_1481del (p.Thr494SerfsTer10)
c.2245_2246del (p.Thr749SerfsTer10)
c.2227_2228del (p.Thr743SerfsTer10)
c.664+1581_664+1582del (n.664+1581_664+1582del)
c.706+1581_706+1582del (n.706+1581_706+1582del)
c.671-2131_671-2130del (n.671-2131_671-2130del)
c.*2151_*2152del (n.*2151_*2152del)
c.787+1581_787+1582del (n.787+1581_787+1582del)
c.409+1581_409+1582del (n.409+1581_409+1582del)
c.412+1581_412+1582del (n.412+1581_412+1582del)
c.5-29212_5-29211del (n.5-29212_5-29211del)
c.-43-18642_-43-18641del (n.-43-18642_-43-18641del)
c.-99+32108_-99+32109del (n.-99+32108_-99+32109del)
n.2504_2505del
n.2545_2546del
 ClinVar dbSNP
17g.43093163T>ACA10597271BRCA1n.2432A>T
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
c.2365A>T (p.Thr789Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
c.784+1581A>T (n.784+1581A>T)
c.646+1581A>T (n.646+1581A>T)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
c.664+1581A>T (n.664+1581A>T)
c.706+1581A>T (n.706+1581A>T)
c.671-2131A>T (n.671-2131A>T)
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
c.787+1581A>T (n.787+1581A>T)
c.409+1581A>T (n.409+1581A>T)
c.412+1581A>T (n.412+1581A>T)
c.5-29212A>T (n.5-29212A>T)
c.-43-18642A>T (n.-43-18642A>T)
c.-99+32108A>T (n.-99+32108A>T)
n.2504A>T
n.2545A>T
 dbSNP
17g.43093163T>CCA001580BRCA1n.2432A>G
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
c.2365A>G (p.Thr789Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
c.784+1581A>G (n.784+1581A>G)
c.646+1581A>G (n.646+1581A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.664+1581A>G (n.664+1581A>G)
c.706+1581A>G (n.706+1581A>G)
c.671-2131A>G (n.671-2131A>G)
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
c.787+1581A>G (n.787+1581A>G)
c.409+1581A>G (n.409+1581A>G)
c.412+1581A>G (n.412+1581A>G)
c.5-29212A>G (n.5-29212A>G)
c.-43-18642A>G (n.-43-18642A>G)
c.-99+32108A>G (n.-99+32108A>G)
n.2504A>G
n.2545A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093163T>GCA10597272BRCA1n.2432A>C
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.784+1581A>C (n.784+1581A>C)
c.646+1581A>C (n.646+1581A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
c.664+1581A>C (n.664+1581A>C)
c.706+1581A>C (n.706+1581A>C)
c.671-2131A>C (n.671-2131A>C)
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.787+1581A>C (n.787+1581A>C)
c.409+1581A>C (n.409+1581A>C)
c.412+1581A>C (n.412+1581A>C)
c.5-29212A>C (n.5-29212A>C)
c.-43-18642A>C (n.-43-18642A>C)
c.-99+32108A>C (n.-99+32108A>C)
n.2504A>C
n.2545A>C
 dbSNP
17g.43093163T=CA2260783661BRCA1n.2432A=
c.2368A= (p.Thr790=)
c.2242A= (p.Thr748=)
c.2365A= (p.Thr789=)
c.2290A= (p.Thr764=)
c.784+1581A= (n.784+1581A=)
c.646+1581A= (n.646+1581A=)
c.1480A= (p.Thr494=)
c.2245A= (p.Thr749=)
c.2227A= (p.Thr743=)
c.664+1581A= (n.664+1581A=)
c.706+1581A= (n.706+1581A=)
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c.*2151A= (n.*2151A=)
c.787+1581A= (n.787+1581A=)
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c.412+1581A= (n.412+1581A=)
c.5-29212A= (n.5-29212A=)
c.-43-18642A= (n.-43-18642A=)
c.-99+32108A= (n.-99+32108A=)
n.2504A=
n.2545A=
17g.43093164G>ACA500233000BRCA1n.2431C>T
c.2367C>T (p.Ser789=)
c.2241C>T (p.Ser747=)
c.2364C>T (p.Ser788=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
c.784+1580C>T (n.784+1580C>T)
c.646+1580C>T (n.646+1580C>T)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.2244C>T (p.Ser748=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.664+1580C>T (n.664+1580C>T)
c.706+1580C>T (n.706+1580C>T)
c.671-2132C>T (n.671-2132C>T)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.787+1580C>T (n.787+1580C>T)
c.409+1580C>T (n.409+1580C>T)
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n.2503C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2501del
n.2542del
 ClinVar dbSNP
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n.2501A>T
n.2542A>T
17g.43093166T>CCA10597279BRCA1n.2429A>G
c.2365A>G (p.Ser789Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2542A>C
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 dbSNP
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n.2500T>A
n.2541T>A
 dbSNP
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c.409+1576T= (n.409+1576T=)
c.412+1576T= (n.412+1576T=)
c.5-29217T= (n.5-29217T=)
c.-43-18647T= (n.-43-18647T=)
c.-99+32103T= (n.-99+32103T=)
n.2499T=
n.2540T=
17g.43093168A>CCA10597281BRCA1n.2427T>G
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c.2237T>G (p.Val746Gly)
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c.2222T>G (p.Val741Gly)
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c.5-29217T>G (n.5-29217T>G)
c.-43-18647T>G (n.-43-18647T>G)
c.-99+32103T>G (n.-99+32103T>G)
n.2499T>G
n.2540T>G
 dbSNP
17g.43093168A>GCA10597282BRCA1n.2427T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.784+1576T>C (n.784+1576T>C)
c.646+1576T>C (n.646+1576T>C)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.664+1576T>C (n.664+1576T>C)
c.706+1576T>C (n.706+1576T>C)
c.671-2136T>C (n.671-2136T>C)
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.787+1576T>C (n.787+1576T>C)
c.409+1576T>C (n.409+1576T>C)
c.412+1576T>C (n.412+1576T>C)
c.5-29217T>C (n.5-29217T>C)
c.-43-18647T>C (n.-43-18647T>C)
c.-99+32103T>C (n.-99+32103T>C)
n.2499T>C
n.2540T>C
 dbSNP
17g.43093168A>TCA10597283BRCA1n.2427T>A
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
c.784+1576T>A (n.784+1576T>A)
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c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.2240T>A (p.Val747Asp)
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c.787+1576T>A (n.787+1576T>A)
c.409+1576T>A (n.409+1576T>A)
c.412+1576T>A (n.412+1576T>A)
c.5-29217T>A (n.5-29217T>A)
c.-43-18647T>A (n.-43-18647T>A)
c.-99+32103T>A (n.-99+32103T>A)
n.2499T>A
n.2540T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093168_43093169delinsACCA2260783664BRCA1n.2426_2427delinsGT
c.2362_2363delinsGT (p.Val788=)
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c.706+1575_706+1576delinsGT (n.706+1575_706+1576delinsGT)
c.671-2137_671-2136delinsGT (n.671-2137_671-2136delinsGT)
c.*2145_*2146delinsGT (n.*2145_*2146delinsGT)
c.787+1575_787+1576delinsGT (n.787+1575_787+1576delinsGT)
c.409+1575_409+1576delinsGT (n.409+1575_409+1576delinsGT)
c.412+1575_412+1576delinsGT (n.412+1575_412+1576delinsGT)
c.5-29218_5-29217delinsGT (n.5-29218_5-29217delinsGT)
c.-43-18648_-43-18647delinsGT (n.-43-18648_-43-18647delinsGT)
c.-99+32102_-99+32103delinsGT (n.-99+32102_-99+32103delinsGT)
n.2498_2499delinsGT
n.2539_2540delinsGT
17g.43093169delCA10580621BRCA1n.2426del
c.2362del (p.Val788LeufsTer4)
c.2236del (p.Val746LeufsTer4)
c.2359del (p.Val787LeufsTer4)
c.2284del (p.Val762LeufsTer4)
c.784+1575del (n.784+1575del)
c.646+1575del (n.646+1575del)
c.1474del (p.Val492LeufsTer4)
c.2239del (p.Val747LeufsTer4)
c.2221del (p.Val741LeufsTer4)
c.664+1575del (n.664+1575del)
c.706+1575del (n.706+1575del)
c.671-2137del (n.671-2137del)
c.*2145del (n.*2145del)
c.787+1575del (n.787+1575del)
c.409+1575del (n.409+1575del)
c.412+1575del (n.412+1575del)
c.5-29218del (n.5-29218del)
c.-43-18648del (n.-43-18648del)
c.-99+32102del (n.-99+32102del)
n.2498del
n.2539del
 ClinVar dbSNP
17g.43093169C>ACA10597284BRCA1n.2426G>T
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.2359G>T (p.Val787Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
c.784+1575G>T (n.784+1575G>T)
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c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.2239G>T (p.Val747Phe)
c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.664+1575G>T (n.664+1575G>T)
c.706+1575G>T (n.706+1575G>T)
c.671-2137G>T (n.671-2137G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.787+1575G>T (n.787+1575G>T)
c.409+1575G>T (n.409+1575G>T)
c.412+1575G>T (n.412+1575G>T)
c.5-29218G>T (n.5-29218G>T)
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n.2498G>T
n.2539G>T
 dbSNP
17g.43093169C=CA2260783666BRCA1n.2426G=
c.2362G= (p.Val788=)
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c.2359G= (p.Val787=)
c.2284G= (p.Val762=)
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c.1474G= (p.Val492=)
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c.-99+32102G= (n.-99+32102G=)
n.2498G=
n.2539G=
17g.43093169C>GCA10597285BRCA1n.2426G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
c.784+1575G>C (n.784+1575G>C)
c.646+1575G>C (n.646+1575G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.664+1575G>C (n.664+1575G>C)
c.706+1575G>C (n.706+1575G>C)
c.671-2137G>C (n.671-2137G>C)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
c.787+1575G>C (n.787+1575G>C)
c.409+1575G>C (n.409+1575G>C)
c.412+1575G>C (n.412+1575G>C)
c.5-29218G>C (n.5-29218G>C)
c.-43-18648G>C (n.-43-18648G>C)
c.-99+32102G>C (n.-99+32102G>C)
n.2498G>C
n.2539G>C
 dbSNP
17g.43093169C>TCA001579BRCA1n.2426G>A
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
c.784+1575G>A (n.784+1575G>A)
c.646+1575G>A (n.646+1575G>A)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
c.2221G>A (p.Val741Ile)
c.664+1575G>A (n.664+1575G>A)
c.706+1575G>A (n.706+1575G>A)
c.671-2137G>A (n.671-2137G>A)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
c.787+1575G>A (n.787+1575G>A)
c.409+1575G>A (n.409+1575G>A)
c.412+1575G>A (n.412+1575G>A)
c.5-29218G>A (n.5-29218G>A)
c.-43-18648G>A (n.-43-18648G>A)
c.-99+32102G>A (n.-99+32102G>A)
n.2498G>A
n.2539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093169_43093170delinsCTCA2260783667BRCA1n.2425_2426delinsAG
c.2361_2362delinsAG (p.Glu787=)
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c.2358_2359delinsAG (p.Glu786=)
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c.1473_1474delinsAG (p.Glu491=)
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c.2220_2221delinsAG (p.Glu740=)
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c.671-2138_671-2137delinsAG (n.671-2138_671-2137delinsAG)
c.*2144_*2145delinsAG (n.*2144_*2145delinsAG)
c.787+1574_787+1575delinsAG (n.787+1574_787+1575delinsAG)
c.409+1574_409+1575delinsAG (n.409+1574_409+1575delinsAG)
c.412+1574_412+1575delinsAG (n.412+1574_412+1575delinsAG)
c.5-29219_5-29218delinsAG (n.5-29219_5-29218delinsAG)
c.-43-18649_-43-18648delinsAG (n.-43-18649_-43-18648delinsAG)
c.-99+32101_-99+32102delinsAG (n.-99+32101_-99+32102delinsAG)
n.2497_2498delinsAG
n.2538_2539delinsAG
17g.43093170T>ACA10597286BRCA1n.2425A>T
c.2361A>T (p.Glu787Asp)
c.2235A>T (p.Glu745Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.2283A>T (p.Glu761Asp)
c.784+1574A>T (n.784+1574A>T)
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c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
c.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.664+1574A>T (n.664+1574A>T)
c.706+1574A>T (n.706+1574A>T)
c.671-2138A>T (n.671-2138A>T)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.787+1574A>T (n.787+1574A>T)
c.409+1574A>T (n.409+1574A>T)
c.412+1574A>T (n.412+1574A>T)
c.5-29219A>T (n.5-29219A>T)
c.-43-18649A>T (n.-43-18649A>T)
c.-99+32101A>T (n.-99+32101A>T)
n.2497A>T
n.2538A>T
 dbSNP
17g.43093170T>CCA058621BRCA1n.2425A>G
c.2361A>G (p.Glu787=)
c.2235A>G (p.Glu745=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.2283A>G (p.Glu761=)
c.784+1574A>G (n.784+1574A>G)
c.646+1574A>G (n.646+1574A>G)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
c.2220A>G (p.Glu740=)
c.664+1574A>G (n.664+1574A>G)
c.706+1574A>G (n.706+1574A>G)
c.671-2138A>G (n.671-2138A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.787+1574A>G (n.787+1574A>G)
c.409+1574A>G (n.409+1574A>G)
c.412+1574A>G (n.412+1574A>G)
c.5-29219A>G (n.5-29219A>G)
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c.-99+32101A>G (n.-99+32101A>G)
n.2497A>G
n.2538A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093170T>GCA10597287BRCA1n.2425A>C
c.2361A>C (p.Glu787Asp)
c.2235A>C (p.Glu745Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.784+1574A>C (n.784+1574A>C)
c.646+1574A>C (n.646+1574A>C)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
c.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.664+1574A>C (n.664+1574A>C)
c.706+1574A>C (n.706+1574A>C)
c.671-2138A>C (n.671-2138A>C)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.787+1574A>C (n.787+1574A>C)
c.409+1574A>C (n.409+1574A>C)
c.412+1574A>C (n.412+1574A>C)
c.5-29219A>C (n.5-29219A>C)
c.-43-18649A>C (n.-43-18649A>C)
c.-99+32101A>C (n.-99+32101A>C)
n.2497A>C
n.2538A>C
17g.43093170T=CA2260783668BRCA1n.2425A=
c.2361A= (p.Glu787=)
c.2235A= (p.Glu745=)
c.2358A= (p.Glu786=)
c.2283A= (p.Glu761=)
c.784+1574A= (n.784+1574A=)
c.646+1574A= (n.646+1574A=)
c.1473A= (p.Glu491=)
c.2238A= (p.Glu746=)
c.2220A= (p.Glu740=)
c.664+1574A= (n.664+1574A=)
c.706+1574A= (n.706+1574A=)
c.671-2138A= (n.671-2138A=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.787+1574A= (n.787+1574A=)
c.409+1574A= (n.409+1574A=)
c.412+1574A= (n.412+1574A=)
c.5-29219A= (n.5-29219A=)
c.-43-18649A= (n.-43-18649A=)
c.-99+32101A= (n.-99+32101A=)
n.2497A=
n.2538A=
17g.43093171delCA10589859BRCA1n.2425del
c.2361del (p.Val788LeufsTer4)
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c.2358del (p.Val787LeufsTer4)
c.2283del (p.Val762LeufsTer4)
c.784+1574del (n.784+1574del)
c.646+1574del (n.646+1574del)
c.1473del (p.Val492LeufsTer4)
c.2238del (p.Val747LeufsTer4)
c.2220del (p.Val741LeufsTer4)
c.664+1574del (n.664+1574del)
c.706+1574del (n.706+1574del)
c.671-2138del (n.671-2138del)
c.*2144del (n.*2144del)
c.787+1574del (n.787+1574del)
c.409+1574del (n.409+1574del)
c.412+1574del (n.412+1574del)
c.5-29219del (n.5-29219del)
c.-43-18649del (n.-43-18649del)
c.-99+32101del (n.-99+32101del)
n.2497del
n.2538del
 ClinVar dbSNP
17g.43093171T>ACA10597288BRCA1n.2424A>T
c.2360A>T (p.Glu787Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.784+1573A>T (n.784+1573A>T)
c.646+1573A>T (n.646+1573A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.664+1573A>T (n.664+1573A>T)
c.706+1573A>T (n.706+1573A>T)
c.671-2139A>T (n.671-2139A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
c.787+1573A>T (n.787+1573A>T)
c.409+1573A>T (n.409+1573A>T)
c.412+1573A>T (n.412+1573A>T)
c.5-29220A>T (n.5-29220A>T)
c.-43-18650A>T (n.-43-18650A>T)
c.-99+32100A>T (n.-99+32100A>T)
n.2496A>T
n.2537A>T
17g.43093171T>CCA10597289BRCA1n.2424A>G
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.784+1573A>G (n.784+1573A>G)
c.646+1573A>G (n.646+1573A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.664+1573A>G (n.664+1573A>G)
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c.671-2139A>G (n.671-2139A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.787+1573A>G (n.787+1573A>G)
c.409+1573A>G (n.409+1573A>G)
c.412+1573A>G (n.412+1573A>G)
c.5-29220A>G (n.5-29220A>G)
c.-43-18650A>G (n.-43-18650A>G)
c.-99+32100A>G (n.-99+32100A>G)
n.2496A>G
n.2537A>G
 ClinVar
17g.43093171T>GCA10597290BRCA1n.2424A>C
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.784+1573A>C (n.784+1573A>C)
c.646+1573A>C (n.646+1573A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.664+1573A>C (n.664+1573A>C)
c.706+1573A>C (n.706+1573A>C)
c.671-2139A>C (n.671-2139A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
c.787+1573A>C (n.787+1573A>C)
c.409+1573A>C (n.409+1573A>C)
c.412+1573A>C (n.412+1573A>C)
c.5-29220A>C (n.5-29220A>C)
c.-43-18650A>C (n.-43-18650A>C)
c.-99+32100A>C (n.-99+32100A>C)
n.2496A>C
n.2537A>C
17g.43093171_43093172delinsTCCA2260783669BRCA1n.2423_2424delinsGA
c.2359_2360delinsGA (p.Glu787=)
c.2233_2234delinsGA (p.Glu745=)
c.2356_2357delinsGA (p.Glu786=)
c.2281_2282delinsGA (p.Glu761=)
c.784+1572_784+1573delinsGA (n.784+1572_784+1573delinsGA)
c.646+1572_646+1573delinsGA (n.646+1572_646+1573delinsGA)
c.1471_1472delinsGA (p.Glu491=)
c.2236_2237delinsGA (p.Glu746=)
c.2218_2219delinsGA (p.Glu740=)
c.664+1572_664+1573delinsGA (n.664+1572_664+1573delinsGA)
c.706+1572_706+1573delinsGA (n.706+1572_706+1573delinsGA)
c.671-2140_671-2139delinsGA (n.671-2140_671-2139delinsGA)
c.*2142_*2143delinsGA (n.*2142_*2143delinsGA)
c.787+1572_787+1573delinsGA (n.787+1572_787+1573delinsGA)
c.409+1572_409+1573delinsGA (n.409+1572_409+1573delinsGA)
c.412+1572_412+1573delinsGA (n.412+1572_412+1573delinsGA)
c.5-29221_5-29220delinsGA (n.5-29221_5-29220delinsGA)
c.-43-18651_-43-18650delinsGA (n.-43-18651_-43-18650delinsGA)
c.-99+32099_-99+32100delinsGA (n.-99+32099_-99+32100delinsGA)
n.2495_2496delinsGA
n.2536_2537delinsGA
17g.43093172C>ACA10597291BRCA1n.2423G>T
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
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c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
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c.671-2140G>T (n.671-2140G>T)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.787+1572G>T (n.787+1572G>T)
c.409+1572G>T (n.409+1572G>T)
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c.5-29221G>T (n.5-29221G>T)
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c.-99+32099G>T (n.-99+32099G>T)
n.2495G>T
n.2536G>T
 dbSNP
17g.43093172C=CA2260783670BRCA1n.2423G=
c.2359G= (p.Glu787=)
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c.2356G= (p.Glu786=)
c.2281G= (p.Glu761=)
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c.1471G= (p.Glu491=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.2218G= (p.Glu740=)
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c.*2142G= (n.*2142G=)
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c.409+1572G= (n.409+1572G=)
c.412+1572G= (n.412+1572G=)
c.5-29221G= (n.5-29221G=)
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c.-99+32099G= (n.-99+32099G=)
n.2495G=
n.2536G=
17g.43093172C>GCA10597292BRCA1n.2423G>C
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.784+1572G>C (n.784+1572G>C)
c.646+1572G>C (n.646+1572G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.664+1572G>C (n.664+1572G>C)
c.706+1572G>C (n.706+1572G>C)
c.671-2140G>C (n.671-2140G>C)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.787+1572G>C (n.787+1572G>C)
c.409+1572G>C (n.409+1572G>C)
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c.5-29221G>C (n.5-29221G>C)
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n.2495G>C
n.2536G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093172C>TCA10597293BRCA1n.2423G>A
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.784+1572G>A (n.784+1572G>A)
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c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.664+1572G>A (n.664+1572G>A)
c.706+1572G>A (n.706+1572G>A)
c.671-2140G>A (n.671-2140G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.787+1572G>A (n.787+1572G>A)
c.409+1572G>A (n.409+1572G>A)
c.412+1572G>A (n.412+1572G>A)
c.5-29221G>A (n.5-29221G>A)
c.-43-18651G>A (n.-43-18651G>A)
c.-99+32099G>A (n.-99+32099G>A)
n.2495G>A
n.2536G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093173dupCA001577BRCA1n.2423dup
c.2359dup (p.Glu787GlyfsTer3)
c.2233dup (p.Glu745GlyfsTer3)
c.2356dup (p.Glu786GlyfsTer3)
c.2281dup (p.Glu761GlyfsTer3)
c.784+1572dup (n.784+1572dup)
c.646+1572dup (n.646+1572dup)
c.1471dup (p.Glu491GlyfsTer3)
c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer3)
c.2218dup (p.Glu740GlyfsTer3)
c.664+1572dup (n.664+1572dup)
c.706+1572dup (n.706+1572dup)
c.671-2140dup (n.671-2140dup)
c.*2142dup (n.*2142dup)
c.787+1572dup (n.787+1572dup)
c.409+1572dup (n.409+1572dup)
c.412+1572dup (n.412+1572dup)
c.5-29221dup (n.5-29221dup)
c.-43-18651dup (n.-43-18651dup)
c.-99+32099dup (n.-99+32099dup)
n.2495dup
n.2536dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093173delCA001578BRCA1n.2423del
c.2359del (p.Glu787LysfsTer5)
c.2233del (p.Glu745LysfsTer5)
c.2356del (p.Glu786LysfsTer5)
c.2281del (p.Glu761LysfsTer5)
c.784+1572del (n.784+1572del)
c.646+1572del (n.646+1572del)
c.1471del (p.Glu491LysfsTer5)
c.2236del (p.Glu746LysfsTer5)
c.2218del (p.Glu740LysfsTer5)
c.664+1572del (n.664+1572del)
c.706+1572del (n.706+1572del)
c.671-2140del (n.671-2140del)
c.*2142del (n.*2142del)
c.787+1572del (n.787+1572del)
c.409+1572del (n.409+1572del)
c.412+1572del (n.412+1572del)
c.5-29221del (n.5-29221del)
c.-43-18651del (n.-43-18651del)
c.-99+32099del (n.-99+32099del)
n.2495del
n.2536del
 ClinVar dbSNP
17g.43093173C>ACA500233004BRCA1n.2422G>T
c.2358G>T (p.Leu786=)
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c.2355G>T (p.Leu785=)
c.2280G>T (p.Leu760=)
c.784+1571G>T (n.784+1571G>T)
c.646+1571G>T (n.646+1571G>T)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.664+1571G>T (n.664+1571G>T)
c.706+1571G>T (n.706+1571G>T)
c.671-2141G>T (n.671-2141G>T)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.787+1571G>T (n.787+1571G>T)
c.409+1571G>T (n.409+1571G>T)
c.412+1571G>T (n.412+1571G>T)
c.5-29222G>T (n.5-29222G>T)
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n.2494G>T
n.2535G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093173C=CA2260783673BRCA1n.2422G=
c.2358G= (p.Leu786=)
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c.2355G= (p.Leu785=)
c.2280G= (p.Leu760=)
c.784+1571G= (n.784+1571G=)
c.646+1571G= (n.646+1571G=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.2217G= (p.Leu739=)
c.664+1571G= (n.664+1571G=)
c.706+1571G= (n.706+1571G=)
c.671-2141G= (n.671-2141G=)
c.*2141G= (n.*2141G=)
c.787+1571G= (n.787+1571G=)
c.409+1571G= (n.409+1571G=)
c.412+1571G= (n.412+1571G=)
c.5-29222G= (n.5-29222G=)
c.-43-18652G= (n.-43-18652G=)
c.-99+32098G= (n.-99+32098G=)
n.2494G=
n.2535G=
17g.43093173C>GCA500233005BRCA1n.2422G>C
c.2358G>C (p.Leu786=)
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.2280G>C (p.Leu760=)
c.784+1571G>C (n.784+1571G>C)
c.646+1571G>C (n.646+1571G>C)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.664+1571G>C (n.664+1571G>C)
c.706+1571G>C (n.706+1571G>C)
c.671-2141G>C (n.671-2141G>C)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.787+1571G>C (n.787+1571G>C)
c.409+1571G>C (n.409+1571G>C)
c.412+1571G>C (n.412+1571G>C)
c.5-29222G>C (n.5-29222G>C)
c.-43-18652G>C (n.-43-18652G>C)
c.-99+32098G>C (n.-99+32098G>C)
n.2494G>C
n.2535G>C
 dbSNP
17g.43093173C>TCA500233006BRCA1n.2422G>A
c.2358G>A (p.Leu786=)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.784+1571G>A (n.784+1571G>A)
c.646+1571G>A (n.646+1571G>A)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.664+1571G>A (n.664+1571G>A)
c.706+1571G>A (n.706+1571G>A)
c.671-2141G>A (n.671-2141G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.787+1571G>A (n.787+1571G>A)
c.409+1571G>A (n.409+1571G>A)
c.412+1571G>A (n.412+1571G>A)
c.5-29222G>A (n.5-29222G>A)
c.-43-18652G>A (n.-43-18652G>A)
c.-99+32098G>A (n.-99+32098G>A)
n.2494G>A
n.2535G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093173_43093174delinsCACA2260783672BRCA1n.2421_2422delinsTG
c.2357_2358delinsTG (p.Leu786=)
c.2231_2232delinsTG (p.Leu744=)
c.2354_2355delinsTG (p.Leu785=)
c.2279_2280delinsTG (p.Leu760=)
c.784+1570_784+1571delinsTG (n.784+1570_784+1571delinsTG)
c.646+1570_646+1571delinsTG (n.646+1570_646+1571delinsTG)
c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=)
c.2234_2235delinsTG (p.Leu745=)
c.2216_2217delinsTG (p.Leu739=)
c.664+1570_664+1571delinsTG (n.664+1570_664+1571delinsTG)
c.706+1570_706+1571delinsTG (n.706+1570_706+1571delinsTG)
c.671-2142_671-2141delinsTG (n.671-2142_671-2141delinsTG)
c.*2140_*2141delinsTG (n.*2140_*2141delinsTG)
c.787+1570_787+1571delinsTG (n.787+1570_787+1571delinsTG)
c.409+1570_409+1571delinsTG (n.409+1570_409+1571delinsTG)
c.412+1570_412+1571delinsTG (n.412+1570_412+1571delinsTG)
c.5-29223_5-29222delinsTG (n.5-29223_5-29222delinsTG)
c.-43-18653_-43-18652delinsTG (n.-43-18653_-43-18652delinsTG)
c.-99+32097_-99+32098delinsTG (n.-99+32097_-99+32098delinsTG)
n.2493_2494delinsTG
n.2534_2535delinsTG
17g.43093173_43093180delinsCAGTAACGCA2260783671BRCA1n.2415_2422delinsCGTTACTG
c.2351_2358delinsCGTTACTG (p.Ser784=)
c.2225_2232delinsCGTTACTG (p.Ser742=)
c.2348_2355delinsCGTTACTG (p.Ser783=)
c.2273_2280delinsCGTTACTG (p.Ser758=)
c.784+1564_784+1571delinsCGTTACTG (n.784+1564_784+1571delinsCGTTACTG)
c.646+1564_646+1571delinsCGTTACTG (n.646+1564_646+1571delinsCGTTACTG)
c.1463_1470delinsCGTTACTG (p.Ser488=)
c.2228_2235delinsCGTTACTG (p.Ser743=)
c.2210_2217delinsCGTTACTG (p.Ser737=)
c.664+1564_664+1571delinsCGTTACTG (n.664+1564_664+1571delinsCGTTACTG)
c.706+1564_706+1571delinsCGTTACTG (n.706+1564_706+1571delinsCGTTACTG)
c.671-2148_671-2141delinsCGTTACTG (n.671-2148_671-2141delinsCGTTACTG)
c.*2134_*2141delinsCGTTACTG (n.*2134_*2141delinsCGTTACTG)
c.787+1564_787+1571delinsCGTTACTG (n.787+1564_787+1571delinsCGTTACTG)
c.409+1564_409+1571delinsCGTTACTG (n.409+1564_409+1571delinsCGTTACTG)
c.412+1564_412+1571delinsCGTTACTG (n.412+1564_412+1571delinsCGTTACTG)
c.5-29229_5-29222delinsCGTTACTG (n.5-29229_5-29222delinsCGTTACTG)
c.-43-18659_-43-18652delinsCGTTACTG (n.-43-18659_-43-18652delinsCGTTACTG)
c.-99+32091_-99+32098delinsCGTTACTG (n.-99+32091_-99+32098delinsCGTTACTG)
n.2487_2494delinsCGTTACTG
n.2528_2535delinsCGTTACTG
17g.43093174delCA001576BRCA1n.2421del
c.2357del (p.Leu786ArgfsTer6)
c.2231del (p.Leu744ArgfsTer6)
c.2354del (p.Leu785ArgfsTer6)
c.2279del (p.Leu760ArgfsTer6)
c.784+1570del (n.784+1570del)
c.646+1570del (n.646+1570del)
c.1469del (p.Leu490ArgfsTer6)
c.2234del (p.Leu745ArgfsTer6)
c.2216del (p.Leu739ArgfsTer6)
c.664+1570del (n.664+1570del)
c.706+1570del (n.706+1570del)
c.671-2142del (n.671-2142del)
c.*2140del (n.*2140del)
c.787+1570del (n.787+1570del)
c.409+1570del (n.409+1570del)
c.412+1570del (n.412+1570del)
c.5-29223del (n.5-29223del)
c.-43-18653del (n.-43-18653del)
c.-99+32097del (n.-99+32097del)
n.2493del
n.2534del
 ClinVar dbSNP
17g.43093174A=CA2260783675BRCA1n.2421T=
c.2357T= (p.Leu786=)
c.2231T= (p.Leu744=)
c.2354T= (p.Leu785=)
c.2279T= (p.Leu760=)
c.784+1570T= (n.784+1570T=)
c.646+1570T= (n.646+1570T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.2216T= (p.Leu739=)
c.664+1570T= (n.664+1570T=)
c.706+1570T= (n.706+1570T=)
c.671-2142T= (n.671-2142T=)
c.*2140T= (n.*2140T=)
c.787+1570T= (n.787+1570T=)
c.409+1570T= (n.409+1570T=)
c.412+1570T= (n.412+1570T=)
c.5-29223T= (n.5-29223T=)
c.-43-18653T= (n.-43-18653T=)
c.-99+32097T= (n.-99+32097T=)
n.2493T=
n.2534T=
17g.43093174A>CCA10597294BRCA1n.2421T>G
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.784+1570T>G (n.784+1570T>G)
c.646+1570T>G (n.646+1570T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.664+1570T>G (n.664+1570T>G)
c.706+1570T>G (n.706+1570T>G)
c.671-2142T>G (n.671-2142T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
c.787+1570T>G (n.787+1570T>G)
c.409+1570T>G (n.409+1570T>G)
c.412+1570T>G (n.412+1570T>G)
c.5-29223T>G (n.5-29223T>G)
c.-43-18653T>G (n.-43-18653T>G)
c.-99+32097T>G (n.-99+32097T>G)
n.2493T>G
n.2534T>G
17g.43093174A>GCA058626BRCA1n.2421T>C
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.784+1570T>C (n.784+1570T>C)
c.646+1570T>C (n.646+1570T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.664+1570T>C (n.664+1570T>C)
c.706+1570T>C (n.706+1570T>C)
c.671-2142T>C (n.671-2142T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.787+1570T>C (n.787+1570T>C)
c.409+1570T>C (n.409+1570T>C)
c.412+1570T>C (n.412+1570T>C)
c.5-29223T>C (n.5-29223T>C)
c.-43-18653T>C (n.-43-18653T>C)
c.-99+32097T>C (n.-99+32097T>C)
n.2493T>C
n.2534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093174A>TCA10597295BRCA1n.2421T>A
c.2357T>A (p.Leu786Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.784+1570T>A (n.784+1570T>A)
c.646+1570T>A (n.646+1570T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.664+1570T>A (n.664+1570T>A)
c.706+1570T>A (n.706+1570T>A)
c.671-2142T>A (n.671-2142T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.787+1570T>A (n.787+1570T>A)
c.409+1570T>A (n.409+1570T>A)
c.412+1570T>A (n.412+1570T>A)
c.5-29223T>A (n.5-29223T>A)
c.-43-18653T>A (n.-43-18653T>A)
c.-99+32097T>A (n.-99+32097T>A)
n.2493T>A
n.2534T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093174_43093175delinsAGCA2260783674BRCA1n.2420_2421delinsCT
c.2356_2357delinsCT (p.Leu786=)
c.2230_2231delinsCT (p.Leu744=)
c.2353_2354delinsCT (p.Leu785=)
c.2278_2279delinsCT (p.Leu760=)
c.784+1569_784+1570delinsCT (n.784+1569_784+1570delinsCT)
c.646+1569_646+1570delinsCT (n.646+1569_646+1570delinsCT)
c.1468_1469delinsCT (p.Leu490=)
c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=)
c.2215_2216delinsCT (p.Leu739=)
c.664+1569_664+1570delinsCT (n.664+1569_664+1570delinsCT)
c.706+1569_706+1570delinsCT (n.706+1569_706+1570delinsCT)
c.671-2143_671-2142delinsCT (n.671-2143_671-2142delinsCT)
c.*2139_*2140delinsCT (n.*2139_*2140delinsCT)
c.787+1569_787+1570delinsCT (n.787+1569_787+1570delinsCT)
c.409+1569_409+1570delinsCT (n.409+1569_409+1570delinsCT)
c.412+1569_412+1570delinsCT (n.412+1569_412+1570delinsCT)
c.5-29224_5-29223delinsCT (n.5-29224_5-29223delinsCT)
c.-43-18654_-43-18653delinsCT (n.-43-18654_-43-18653delinsCT)
c.-99+32096_-99+32097delinsCT (n.-99+32096_-99+32097delinsCT)
n.2492_2493delinsCT
n.2533_2534delinsCT
17g.43093176_43093182delCA001568BRCA1n.2415_2421del
c.2351_2357del (p.Ser784TrpfsTer6)
c.2225_2231del (p.Ser742TrpfsTer6)
c.2348_2354del (p.Ser783TrpfsTer6)
c.2273_2279del (p.Ser758TrpfsTer6)
c.784+1564_784+1570del (n.784+1564_784+1570del)
c.646+1564_646+1570del (n.646+1564_646+1570del)
c.1463_1469del (p.Ser488TrpfsTer6)
c.2228_2234del (p.Ser743TrpfsTer6)
c.2210_2216del (p.Ser737TrpfsTer6)
c.664+1564_664+1570del (n.664+1564_664+1570del)
c.706+1564_706+1570del (n.706+1564_706+1570del)
c.671-2148_671-2142del (n.671-2148_671-2142del)
c.*2134_*2140del (n.*2134_*2140del)
c.787+1564_787+1570del (n.787+1564_787+1570del)
c.409+1564_409+1570del (n.409+1564_409+1570del)
c.412+1564_412+1570del (n.412+1564_412+1570del)
c.5-29229_5-29223del (n.5-29229_5-29223del)
c.-43-18659_-43-18653del (n.-43-18659_-43-18653del)
c.-99+32091_-99+32097del (n.-99+32091_-99+32097del)
n.2487_2493del
n.2528_2534del
 ClinVar dbSNP
17g.43093175delCA001575BRCA1n.2420del
c.2356del (p.Leu786TrpfsTer6)
c.2230del (p.Leu744TrpfsTer6)
c.2353del (p.Leu785TrpfsTer6)
c.2278del (p.Leu760TrpfsTer6)
c.784+1569del (n.784+1569del)
c.646+1569del (n.646+1569del)
c.1468del (p.Leu490TrpfsTer6)
c.2233del (p.Leu745TrpfsTer6)
c.2215del (p.Leu739TrpfsTer6)
c.664+1569del (n.664+1569del)
c.706+1569del (n.706+1569del)
c.671-2143del (n.671-2143del)
c.*2139del (n.*2139del)
c.787+1569del (n.787+1569del)
c.409+1569del (n.409+1569del)
c.412+1569del (n.412+1569del)
c.5-29224del (n.5-29224del)
c.-43-18654del (n.-43-18654del)
c.-99+32096del (n.-99+32096del)
n.2492del
n.2533del
 ClinVar dbSNP
17g.43093175G>ACA001574BRCA1n.2420C>T
c.2356C>T (p.Leu786=)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.2278C>T (p.Leu760=)
c.784+1569C>T (n.784+1569C>T)
c.646+1569C>T (n.646+1569C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.664+1569C>T (n.664+1569C>T)
c.706+1569C>T (n.706+1569C>T)
c.671-2143C>T (n.671-2143C>T)
c.*2139C>T (n.*2139C>T)
c.787+1569C>T (n.787+1569C>T)
c.409+1569C>T (n.409+1569C>T)
c.412+1569C>T (n.412+1569C>T)
c.5-29224C>T (n.5-29224C>T)
c.-43-18654C>T (n.-43-18654C>T)
c.-99+32096C>T (n.-99+32096C>T)
n.2492C>T
n.2533C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093175G>CCA10597296BRCA1n.2420C>G
c.2356C>G (p.Leu786Val)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.784+1569C>G (n.784+1569C>G)
c.646+1569C>G (n.646+1569C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.664+1569C>G (n.664+1569C>G)
c.706+1569C>G (n.706+1569C>G)
c.671-2143C>G (n.671-2143C>G)
c.*2139C>G (n.*2139C>G)
c.787+1569C>G (n.787+1569C>G)
c.409+1569C>G (n.409+1569C>G)
c.412+1569C>G (n.412+1569C>G)
c.5-29224C>G (n.5-29224C>G)
c.-43-18654C>G (n.-43-18654C>G)
c.-99+32096C>G (n.-99+32096C>G)
n.2492C>G
n.2533C>G
 dbSNP
17g.43093175G=CA2260783676BRCA1n.2420C=
c.2356C= (p.Leu786=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2353C= (p.Leu785=)
c.2278C= (p.Leu760=)
c.784+1569C= (n.784+1569C=)
c.646+1569C= (n.646+1569C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.664+1569C= (n.664+1569C=)
c.706+1569C= (n.706+1569C=)
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c.*2139C= (n.*2139C=)
c.787+1569C= (n.787+1569C=)
c.409+1569C= (n.409+1569C=)
c.412+1569C= (n.412+1569C=)
c.5-29224C= (n.5-29224C=)
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n.2492C=
n.2533C=
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c.646+1569C>A (n.646+1569C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
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c.664+1569C>A (n.664+1569C>A)
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c.409+1569C>A (n.409+1569C>A)
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n.2533C>A
 dbSNP
17g.43093176T>ACA10597298BRCA1n.2419A>T
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n.2532A>T
17g.43093176T>CCA500233007BRCA1n.2419A>G
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n.2532A>G
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c.409+1568A>C (n.409+1568A>C)
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n.2491A>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43093176T=CA2260783677BRCA1n.2419A=
c.2355A= (p.Leu785=)
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c.2277A= (p.Leu759=)
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c.1467A= (p.Leu489=)
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c.2214dup (p.Leu739ThrfsTer4)
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c.*2138dup (n.*2138dup)
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c.409+1568dup (n.409+1568dup)
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c.5-29225dup (n.5-29225dup)
c.-43-18655dup (n.-43-18655dup)
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n.2491dup
n.2532dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093177A=CA2260783678BRCA1n.2418T=
c.2354T= (p.Leu785=)
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c.706+1567T= (n.706+1567T=)
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c.*2137T= (n.*2137T=)
c.787+1567T= (n.787+1567T=)
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c.412+1567T= (n.412+1567T=)
c.5-29226T= (n.5-29226T=)
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n.2490T>G
n.2531T>G
17g.43093177A>GCA10597301BRCA1n.2418T>C
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
c.2351T>C (p.Leu784Ser)
c.2276T>C (p.Leu759Ser)
c.784+1567T>C (n.784+1567T>C)
c.646+1567T>C (n.646+1567T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.2231T>C (p.Leu744Ser)
c.2213T>C (p.Leu738Ser)
c.664+1567T>C (n.664+1567T>C)
c.706+1567T>C (n.706+1567T>C)
c.671-2145T>C (n.671-2145T>C)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.787+1567T>C (n.787+1567T>C)
c.409+1567T>C (n.409+1567T>C)
c.412+1567T>C (n.412+1567T>C)
c.5-29226T>C (n.5-29226T>C)
c.-43-18656T>C (n.-43-18656T>C)
c.-99+32094T>C (n.-99+32094T>C)
n.2490T>C
n.2531T>C
 ClinVar
17g.43093177A>TCA001571BRCA1n.2418T>A
c.2354T>A (p.Leu785Ter)
c.2228T>A (p.Leu743Ter)
c.2351T>A (p.Leu784Ter)
c.2276T>A (p.Leu759Ter)
c.784+1567T>A (n.784+1567T>A)
c.646+1567T>A (n.646+1567T>A)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.2231T>A (p.Leu744Ter)
c.2213T>A (p.Leu738Ter)
c.664+1567T>A (n.664+1567T>A)
c.706+1567T>A (n.706+1567T>A)
c.671-2145T>A (n.671-2145T>A)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.787+1567T>A (n.787+1567T>A)
c.409+1567T>A (n.409+1567T>A)
c.412+1567T>A (n.412+1567T>A)
c.5-29226T>A (n.5-29226T>A)
c.-43-18656T>A (n.-43-18656T>A)
c.-99+32094T>A (n.-99+32094T>A)
n.2490T>A
n.2531T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093178A>CCA10597302BRCA1n.2417T>G
c.2353T>G (p.Leu785Val)
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c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.787+1566T>G (n.787+1566T>G)
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c.-43-18657T>G (n.-43-18657T>G)
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n.2489T>G
n.2530T>G
 dbSNP
17g.43093178A>GCA500233009BRCA1n.2417T>C
c.2353T>C (p.Leu785=)
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c.1465T>C (p.Leu489=)
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c.2212T>C (p.Leu738=)
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c.671-2146T>C (n.671-2146T>C)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.787+1566T>C (n.787+1566T>C)
c.409+1566T>C (n.409+1566T>C)
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n.2489T>C
n.2530T>C
 dbSNP
17g.43093178A>TCA10597303BRCA1n.2417T>A
c.2353T>A (p.Leu785Ile)
c.2227T>A (p.Leu743Ile)
c.2350T>A (p.Leu784Ile)
c.2275T>A (p.Leu759Ile)
c.784+1566T>A (n.784+1566T>A)
c.646+1566T>A (n.646+1566T>A)
c.1465T>A (p.Leu489Ile)
c.2230T>A (p.Leu744Ile)
c.2212T>A (p.Leu738Ile)
c.664+1566T>A (n.664+1566T>A)
c.706+1566T>A (n.706+1566T>A)
c.671-2146T>A (n.671-2146T>A)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.787+1566T>A (n.787+1566T>A)
c.409+1566T>A (n.409+1566T>A)
c.412+1566T>A (n.412+1566T>A)
c.5-29227T>A (n.5-29227T>A)
c.-43-18657T>A (n.-43-18657T>A)
c.-99+32093T>A (n.-99+32093T>A)
n.2489T>A
n.2530T>A
 dbSNP
17g.43093179C>ACA500233013BRCA1n.2416G>T
c.2352G>T (p.Ser784=)
c.2226G>T (p.Ser742=)
c.2349G>T (p.Ser783=)
c.2274G>T (p.Ser758=)
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c.646+1565G>T (n.646+1565G>T)
c.1464G>T (p.Ser488=)
c.2229G>T (p.Ser743=)
c.2211G>T (p.Ser737=)
c.664+1565G>T (n.664+1565G>T)
c.706+1565G>T (n.706+1565G>T)
c.671-2147G>T (n.671-2147G>T)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.787+1565G>T (n.787+1565G>T)
c.409+1565G>T (n.409+1565G>T)
c.412+1565G>T (n.412+1565G>T)
c.5-29228G>T (n.5-29228G>T)
c.-43-18658G>T (n.-43-18658G>T)
c.-99+32092G>T (n.-99+32092G>T)
n.2488G>T
n.2529G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093179C=CA2260783679BRCA1n.2416G=
c.2352G= (p.Ser784=)
c.2226G= (p.Ser742=)
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c.2274G= (p.Ser758=)
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c.646+1565G= (n.646+1565G=)
c.1464G= (p.Ser488=)
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c.2211G= (p.Ser737=)
c.664+1565G= (n.664+1565G=)
c.706+1565G= (n.706+1565G=)
c.671-2147G= (n.671-2147G=)
c.*2135G= (n.*2135G=)
c.787+1565G= (n.787+1565G=)
c.409+1565G= (n.409+1565G=)
c.412+1565G= (n.412+1565G=)
c.5-29228G= (n.5-29228G=)
c.-43-18658G= (n.-43-18658G=)
c.-99+32092G= (n.-99+32092G=)
n.2488G=
n.2529G=
17g.43093179C>GCA500233010BRCA1n.2416G>C
c.2352G>C (p.Ser784=)
c.2226G>C (p.Ser742=)
c.2349G>C (p.Ser783=)
c.2274G>C (p.Ser758=)
c.784+1565G>C (n.784+1565G>C)
c.646+1565G>C (n.646+1565G>C)
c.1464G>C (p.Ser488=)
c.2229G>C (p.Ser743=)
c.2211G>C (p.Ser737=)
c.664+1565G>C (n.664+1565G>C)
c.706+1565G>C (n.706+1565G>C)
c.671-2147G>C (n.671-2147G>C)
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.787+1565G>C (n.787+1565G>C)
c.409+1565G>C (n.409+1565G>C)
c.412+1565G>C (n.412+1565G>C)
c.5-29228G>C (n.5-29228G>C)
c.-43-18658G>C (n.-43-18658G>C)
c.-99+32092G>C (n.-99+32092G>C)
n.2488G>C
n.2529G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093179C>TCA001570BRCA1n.2416G>A
c.2352G>A (p.Ser784=)
c.2226G>A (p.Ser742=)
c.2349G>A (p.Ser783=)
c.2274G>A (p.Ser758=)
c.784+1565G>A (n.784+1565G>A)
c.646+1565G>A (n.646+1565G>A)
c.1464G>A (p.Ser488=)
c.2229G>A (p.Ser743=)
c.2211G>A (p.Ser737=)
c.664+1565G>A (n.664+1565G>A)
c.706+1565G>A (n.706+1565G>A)
c.671-2147G>A (n.671-2147G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.787+1565G>A (n.787+1565G>A)
c.409+1565G>A (n.409+1565G>A)
c.412+1565G>A (n.412+1565G>A)
c.5-29228G>A (n.5-29228G>A)
c.-43-18658G>A (n.-43-18658G>A)
c.-99+32092G>A (n.-99+32092G>A)
n.2488G>A
n.2529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093179_43093181delinsCGACA2260783680BRCA1n.2414_2416delinsTCG
c.2350_2352delinsTCG (p.Ser784=)
c.2224_2226delinsTCG (p.Ser742=)
c.2347_2349delinsTCG (p.Ser783=)
c.2272_2274delinsTCG (p.Ser758=)
c.784+1563_784+1565delinsTCG (n.784+1563_784+1565delinsTCG)
c.646+1563_646+1565delinsTCG (n.646+1563_646+1565delinsTCG)
c.1462_1464delinsTCG (p.Ser488=)
c.2227_2229delinsTCG (p.Ser743=)
c.2209_2211delinsTCG (p.Ser737=)
c.664+1563_664+1565delinsTCG (n.664+1563_664+1565delinsTCG)
c.706+1563_706+1565delinsTCG (n.706+1563_706+1565delinsTCG)
c.671-2149_671-2147delinsTCG (n.671-2149_671-2147delinsTCG)
c.*2133_*2135delinsTCG (n.*2133_*2135delinsTCG)
c.787+1563_787+1565delinsTCG (n.787+1563_787+1565delinsTCG)
c.409+1563_409+1565delinsTCG (n.409+1563_409+1565delinsTCG)
c.412+1563_412+1565delinsTCG (n.412+1563_412+1565delinsTCG)
c.5-29230_5-29228delinsTCG (n.5-29230_5-29228delinsTCG)
c.-43-18660_-43-18658delinsTCG (n.-43-18660_-43-18658delinsTCG)
c.-99+32090_-99+32092delinsTCG (n.-99+32090_-99+32092delinsTCG)
n.2486_2488delinsTCG
n.2527_2529delinsTCG
17g.43093180G>ACA001569BRCA1n.2415C>T
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
c.2225C>T (p.Ser742Leu)
c.2348C>T (p.Ser783Leu)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
c.784+1564C>T (n.784+1564C>T)
c.646+1564C>T (n.646+1564C>T)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.2228C>T (p.Ser743Leu)
c.2210C>T (p.Ser737Leu)
c.664+1564C>T (n.664+1564C>T)
c.706+1564C>T (n.706+1564C>T)
c.671-2148C>T (n.671-2148C>T)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.787+1564C>T (n.787+1564C>T)
c.409+1564C>T (n.409+1564C>T)
c.412+1564C>T (n.412+1564C>T)
c.5-29229C>T (n.5-29229C>T)
c.-43-18659C>T (n.-43-18659C>T)
c.-99+32091C>T (n.-99+32091C>T)
n.2487C>T
n.2528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093180G>CCA10597304BRCA1n.2415C>G
c.2351C>G (p.Ser784Trp)
c.2225C>G (p.Ser742Trp)
c.2348C>G (p.Ser783Trp)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
c.784+1564C>G (n.784+1564C>G)
c.646+1564C>G (n.646+1564C>G)
c.1463C>G (p.Ser488Trp)
c.2228C>G (p.Ser743Trp)
c.2210C>G (p.Ser737Trp)
c.664+1564C>G (n.664+1564C>G)
c.706+1564C>G (n.706+1564C>G)
c.671-2148C>G (n.671-2148C>G)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.787+1564C>G (n.787+1564C>G)
c.409+1564C>G (n.409+1564C>G)
c.412+1564C>G (n.412+1564C>G)
c.5-29229C>G (n.5-29229C>G)
c.-43-18659C>G (n.-43-18659C>G)
c.-99+32091C>G (n.-99+32091C>G)
n.2487C>G
n.2528C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093180G=CA2260783681BRCA1n.2415C=
c.2351C= (p.Ser784=)
c.2225C= (p.Ser742=)
c.2348C= (p.Ser783=)
c.2273C= (p.Ser758=)
c.784+1564C= (n.784+1564C=)
c.646+1564C= (n.646+1564C=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.2228C= (p.Ser743=)
c.2210C= (p.Ser737=)
c.664+1564C= (n.664+1564C=)
c.706+1564C= (n.706+1564C=)
c.671-2148C= (n.671-2148C=)
c.*2134C= (n.*2134C=)
c.787+1564C= (n.787+1564C=)
c.409+1564C= (n.409+1564C=)
c.412+1564C= (n.412+1564C=)
c.5-29229C= (n.5-29229C=)
c.-43-18659C= (n.-43-18659C=)
c.-99+32091C= (n.-99+32091C=)
n.2487C=
n.2528C=
17g.43093180G>TCA10597305BRCA1n.2415C>A
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
c.2225C>A (p.Ser742Ter)
c.2348C>A (p.Ser783Ter)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
c.784+1564C>A (n.784+1564C>A)
c.646+1564C>A (n.646+1564C>A)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.2228C>A (p.Ser743Ter)
c.2210C>A (p.Ser737Ter)
c.664+1564C>A (n.664+1564C>A)
c.706+1564C>A (n.706+1564C>A)
c.671-2148C>A (n.671-2148C>A)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.787+1564C>A (n.787+1564C>A)
c.409+1564C>A (n.409+1564C>A)
c.412+1564C>A (n.412+1564C>A)
c.5-29229C>A (n.5-29229C>A)
c.-43-18659C>A (n.-43-18659C>A)
c.-99+32091C>A (n.-99+32091C>A)
n.2487C>A
n.2528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093182_43093183delCA001566BRCA1n.2414_2415del
c.2350_2351del (p.Ser784ValfsTer5)
c.2224_2225del (p.Ser742ValfsTer5)
c.2347_2348del (p.Ser783ValfsTer5)
c.2272_2273del (p.Ser758ValfsTer5)
c.784+1563_784+1564del (n.784+1563_784+1564del)
c.646+1563_646+1564del (n.646+1563_646+1564del)
c.1462_1463del (p.Ser488ValfsTer5)
c.2227_2228del (p.Ser743ValfsTer5)
c.2209_2210del (p.Ser737ValfsTer5)
c.664+1563_664+1564del (n.664+1563_664+1564del)
c.706+1563_706+1564del (n.706+1563_706+1564del)
c.671-2149_671-2148del (n.671-2149_671-2148del)
c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del)
c.787+1563_787+1564del (n.787+1563_787+1564del)
c.409+1563_409+1564del (n.409+1563_409+1564del)
c.412+1563_412+1564del (n.412+1563_412+1564del)
c.5-29230_5-29229del (n.5-29230_5-29229del)
c.-43-18660_-43-18659del (n.-43-18660_-43-18659del)
c.-99+32090_-99+32091del (n.-99+32090_-99+32091del)
n.2486_2487del
n.2527_2528del
 ClinVar dbSNP
17g.43093181A=CA2260783682BRCA1n.2414T=
c.2350T= (p.Ser784=)
c.2224T= (p.Ser742=)
c.2347T= (p.Ser783=)
c.2272T= (p.Ser758=)
c.784+1563T= (n.784+1563T=)
c.646+1563T= (n.646+1563T=)
c.1462T= (p.Ser488=)
c.2227T= (p.Ser743=)
c.2209T= (p.Ser737=)
c.664+1563T= (n.664+1563T=)
c.706+1563T= (n.706+1563T=)
c.671-2149T= (n.671-2149T=)
c.*2133T= (n.*2133T=)
c.787+1563T= (n.787+1563T=)
c.409+1563T= (n.409+1563T=)
c.412+1563T= (n.412+1563T=)
c.5-29230T= (n.5-29230T=)
c.-43-18660T= (n.-43-18660T=)
c.-99+32090T= (n.-99+32090T=)
n.2486T=
n.2527T=
17g.43093181A>CCA001567BRCA1n.2414T>G
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
c.2224T>G (p.Ser742Ala)
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.784+1563T>G (n.784+1563T>G)
c.646+1563T>G (n.646+1563T>G)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.664+1563T>G (n.664+1563T>G)
c.706+1563T>G (n.706+1563T>G)
c.671-2149T>G (n.671-2149T>G)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.787+1563T>G (n.787+1563T>G)
c.409+1563T>G (n.409+1563T>G)
c.412+1563T>G (n.412+1563T>G)
c.5-29230T>G (n.5-29230T>G)
c.-43-18660T>G (n.-43-18660T>G)
c.-99+32090T>G (n.-99+32090T>G)
n.2486T>G
n.2527T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093181A>GCA10597306BRCA1n.2414T>C
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
c.2224T>C (p.Ser742Pro)
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.784+1563T>C (n.784+1563T>C)
c.646+1563T>C (n.646+1563T>C)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.664+1563T>C (n.664+1563T>C)
c.706+1563T>C (n.706+1563T>C)
c.671-2149T>C (n.671-2149T>C)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.787+1563T>C (n.787+1563T>C)
c.409+1563T>C (n.409+1563T>C)
c.412+1563T>C (n.412+1563T>C)
c.5-29230T>C (n.5-29230T>C)
c.-43-18660T>C (n.-43-18660T>C)
c.-99+32090T>C (n.-99+32090T>C)
n.2486T>C
n.2527T>C
 dbSNP
17g.43093181A>TCA10597307BRCA1n.2414T>A
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
c.2224T>A (p.Ser742Thr)
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.784+1563T>A (n.784+1563T>A)
c.646+1563T>A (n.646+1563T>A)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.664+1563T>A (n.664+1563T>A)
c.706+1563T>A (n.706+1563T>A)
c.671-2149T>A (n.671-2149T>A)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.787+1563T>A (n.787+1563T>A)
c.409+1563T>A (n.409+1563T>A)
c.412+1563T>A (n.412+1563T>A)
c.5-29230T>A (n.5-29230T>A)
c.-43-18660T>A (n.-43-18660T>A)
c.-99+32090T>A (n.-99+32090T>A)
n.2486T>A
n.2527T>A
 dbSNP
17g.43093182G>ACA500233021BRCA1n.2413C>T
c.2349C>T (p.Ile783=)
c.2223C>T (p.Ile741=)
c.2346C>T (p.Ile782=)
c.2271C>T (p.Ile757=)
c.784+1562C>T (n.784+1562C>T)
c.646+1562C>T (n.646+1562C>T)
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.2226C>T (p.Ile742=)
c.2208C>T (p.Ile736=)
c.664+1562C>T (n.664+1562C>T)
c.706+1562C>T (n.706+1562C>T)
c.671-2150C>T (n.671-2150C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.787+1562C>T (n.787+1562C>T)
c.409+1562C>T (n.409+1562C>T)
c.412+1562C>T (n.412+1562C>T)
c.5-29231C>T (n.5-29231C>T)
c.-43-18661C>T (n.-43-18661C>T)
c.-99+32089C>T (n.-99+32089C>T)
n.2485C>T
n.2526C>T
 dbSNP
17g.43093182G>CCA10597308BRCA1n.2413C>G
c.2349C>G (p.Ile783Met)
c.2223C>G (p.Ile741Met)
c.2346C>G (p.Ile782Met)
c.2271C>G (p.Ile757Met)
c.784+1562C>G (n.784+1562C>G)
c.646+1562C>G (n.646+1562C>G)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.2226C>G (p.Ile742Met)
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.664+1562C>G (n.664+1562C>G)
c.706+1562C>G (n.706+1562C>G)
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n.2526C>G
 dbSNP
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n.2485C>A
n.2526C>A
 dbSNP
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n.2525T>C
 dbSNP
17g.43093183A>TCA058639BRCA1n.2412T>A
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n.2484T>A
n.2525T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093184_43093185delCA915950084BRCA1n.2411_2412del
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n.2483_2484del
n.2524_2525del
 ClinVar dbSNP
17g.43093185_43093204dupCA2695225996BRCA1n.2393_2412dup
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n.2465_2484dup
n.2506_2525dup
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n.2483A>T
n.2524A>T
 dbSNP
17g.43093184T>CCA001565BRCA1n.2411A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.43093184_43093185delinsTACA2260783686BRCA1n.2410_2411delinsTA
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c.409+1559_409+1560delinsTA (n.409+1559_409+1560delinsTA)
c.412+1559_412+1560delinsTA (n.412+1559_412+1560delinsTA)
c.5-29234_5-29233delinsTA (n.5-29234_5-29233delinsTA)
c.-43-18664_-43-18663delinsTA (n.-43-18664_-43-18663delinsTA)
c.-99+32086_-99+32087delinsTA (n.-99+32086_-99+32087delinsTA)
n.2482_2483delinsTA
n.2523_2524delinsTA
17g.43093185delCA1139664777BRCA1n.2410del
c.2346del (p.Ser782ArgfsTer10)
c.2220del (p.Ser740ArgfsTer10)
c.2343del (p.Ser781ArgfsTer10)
c.2268del (p.Ser756ArgfsTer10)
c.784+1559del (n.784+1559del)
c.646+1559del (n.646+1559del)
c.1458del (p.Ser486ArgfsTer10)
c.2223del (p.Ser741ArgfsTer10)
c.2205del (p.Ser735ArgfsTer10)
c.664+1559del (n.664+1559del)
c.706+1559del (n.706+1559del)
c.671-2153del (n.671-2153del)
c.*2129del (n.*2129del)
c.787+1559del (n.787+1559del)
c.409+1559del (n.409+1559del)
c.412+1559del (n.412+1559del)
c.5-29234del (n.5-29234del)
c.-43-18664del (n.-43-18664del)
c.-99+32086del (n.-99+32086del)
n.2482del
n.2523del
 ClinVar dbSNP
17g.43093185A=CA2260783687BRCA1n.2410T=
c.2346T= (p.Ser782=)
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c.2343T= (p.Ser781=)
c.2268T= (p.Ser756=)
c.784+1559T= (n.784+1559T=)
c.646+1559T= (n.646+1559T=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.2223T= (p.Ser741=)
c.2205T= (p.Ser735=)
c.664+1559T= (n.664+1559T=)
c.706+1559T= (n.706+1559T=)
c.671-2153T= (n.671-2153T=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
c.787+1559T= (n.787+1559T=)
c.409+1559T= (n.409+1559T=)
c.412+1559T= (n.412+1559T=)
c.5-29234T= (n.5-29234T=)
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c.-99+32086T= (n.-99+32086T=)
n.2482T=
n.2523T=
17g.43093185A>CCA10597313BRCA1n.2410T>G
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c.2220T>G (p.Ser740Arg)
c.2343T>G (p.Ser781Arg)
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c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.787+1559T>G (n.787+1559T>G)
c.409+1559T>G (n.409+1559T>G)
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c.5-29234T>G (n.5-29234T>G)
c.-43-18664T>G (n.-43-18664T>G)
c.-99+32086T>G (n.-99+32086T>G)
n.2482T>G
n.2523T>G
 dbSNP
17g.43093185A>GCA500233025BRCA1n.2410T>C
c.2346T>C (p.Ser782=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
c.2343T>C (p.Ser781=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.784+1559T>C (n.784+1559T>C)
c.646+1559T>C (n.646+1559T>C)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.2223T>C (p.Ser741=)
c.2205T>C (p.Ser735=)
c.664+1559T>C (n.664+1559T>C)
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c.671-2153T>C (n.671-2153T>C)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
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c.409+1559T>C (n.409+1559T>C)
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c.5-29234T>C (n.5-29234T>C)
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c.-99+32086T>C (n.-99+32086T>C)
n.2482T>C
n.2523T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093185A>TCA10597314BRCA1n.2410T>A
c.2346T>A (p.Ser782Arg)
c.2220T>A (p.Ser740Arg)
c.2343T>A (p.Ser781Arg)
c.2268T>A (p.Ser756Arg)
c.784+1559T>A (n.784+1559T>A)
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c.1458T>A (p.Ser486Arg)
c.2223T>A (p.Ser741Arg)
c.2205T>A (p.Ser735Arg)
c.664+1559T>A (n.664+1559T>A)
c.706+1559T>A (n.706+1559T>A)
c.671-2153T>A (n.671-2153T>A)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.787+1559T>A (n.787+1559T>A)
c.409+1559T>A (n.409+1559T>A)
c.412+1559T>A (n.412+1559T>A)
c.5-29234T>A (n.5-29234T>A)
c.-43-18664T>A (n.-43-18664T>A)
c.-99+32086T>A (n.-99+32086T>A)
n.2482T>A
n.2523T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093185dupCA10589860BRCA1n.2410dup
c.2346dup (p.Ile783TyrfsTer7)
c.2220dup (p.Ile741TyrfsTer7)
c.2343dup (p.Ile782TyrfsTer7)
c.2268dup (p.Ile757TyrfsTer7)
c.784+1559dup (n.784+1559dup)
c.646+1559dup (n.646+1559dup)
c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer7)
c.2223dup (p.Ile742TyrfsTer7)
c.2205dup (p.Ile736TyrfsTer7)
c.664+1559dup (n.664+1559dup)
c.706+1559dup (n.706+1559dup)
c.671-2153dup (n.671-2153dup)
c.*2129dup (n.*2129dup)
c.787+1559dup (n.787+1559dup)
c.409+1559dup (n.409+1559dup)
c.412+1559dup (n.412+1559dup)
c.5-29234dup (n.5-29234dup)
c.-43-18664dup (n.-43-18664dup)
c.-99+32086dup (n.-99+32086dup)
n.2482dup
n.2523dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093185_43093186delinsACCA2260783688BRCA1n.2409_2410delinsGT
c.2345_2346delinsGT (p.Ser782=)
c.2219_2220delinsGT (p.Ser740=)
c.2342_2343delinsGT (p.Ser781=)
c.2267_2268delinsGT (p.Ser756=)
c.784+1558_784+1559delinsGT (n.784+1558_784+1559delinsGT)
c.646+1558_646+1559delinsGT (n.646+1558_646+1559delinsGT)
c.1457_1458delinsGT (p.Ser486=)
c.2222_2223delinsGT (p.Ser741=)
c.2204_2205delinsGT (p.Ser735=)
c.664+1558_664+1559delinsGT (n.664+1558_664+1559delinsGT)
c.706+1558_706+1559delinsGT (n.706+1558_706+1559delinsGT)
c.671-2154_671-2153delinsGT (n.671-2154_671-2153delinsGT)
c.*2128_*2129delinsGT (n.*2128_*2129delinsGT)
c.787+1558_787+1559delinsGT (n.787+1558_787+1559delinsGT)
c.409+1558_409+1559delinsGT (n.409+1558_409+1559delinsGT)
c.412+1558_412+1559delinsGT (n.412+1558_412+1559delinsGT)
c.5-29235_5-29234delinsGT (n.5-29235_5-29234delinsGT)
c.-43-18665_-43-18664delinsGT (n.-43-18665_-43-18664delinsGT)
c.-99+32085_-99+32086delinsGT (n.-99+32085_-99+32086delinsGT)
n.2481_2482delinsGT
n.2522_2523delinsGT
17g.43093186delCA915950088BRCA1n.2409del
c.2345del (p.Ser782IlefsTer10)
c.2219del (p.Ser740IlefsTer10)
c.2342del (p.Ser781IlefsTer10)
c.2267del (p.Ser756IlefsTer10)
c.784+1558del (n.784+1558del)
c.646+1558del (n.646+1558del)
c.1457del (p.Ser486IlefsTer10)
c.2222del (p.Ser741IlefsTer10)
c.2204del (p.Ser735IlefsTer10)
c.664+1558del (n.664+1558del)
c.706+1558del (n.706+1558del)
c.671-2154del (n.671-2154del)
c.*2128del (n.*2128del)
c.787+1558del (n.787+1558del)
c.409+1558del (n.409+1558del)
c.412+1558del (n.412+1558del)
c.5-29235del (n.5-29235del)
c.-43-18665del (n.-43-18665del)
c.-99+32085del (n.-99+32085del)
n.2481del
n.2522del
 ClinVar dbSNP
17g.43093186C>ACA10597315BRCA1n.2409G>T
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
c.2219G>T (p.Ser740Ile)
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
c.784+1558G>T (n.784+1558G>T)
c.646+1558G>T (n.646+1558G>T)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
c.664+1558G>T (n.664+1558G>T)
c.706+1558G>T (n.706+1558G>T)
c.671-2154G>T (n.671-2154G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.787+1558G>T (n.787+1558G>T)
c.409+1558G>T (n.409+1558G>T)
c.412+1558G>T (n.412+1558G>T)
c.5-29235G>T (n.5-29235G>T)
c.-43-18665G>T (n.-43-18665G>T)
c.-99+32085G>T (n.-99+32085G>T)
n.2481G>T
n.2522G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093186C=CA2260783689BRCA1n.2409G=
c.2345G= (p.Ser782=)
c.2219G= (p.Ser740=)
c.2342G= (p.Ser781=)
c.2267G= (p.Ser756=)
c.784+1558G= (n.784+1558G=)
c.646+1558G= (n.646+1558G=)
c.1457G= (p.Ser486=)
c.2222G= (p.Ser741=)
c.2204G= (p.Ser735=)
c.664+1558G= (n.664+1558G=)
c.706+1558G= (n.706+1558G=)
c.671-2154G= (n.671-2154G=)
c.*2128G= (n.*2128G=)
c.787+1558G= (n.787+1558G=)
c.409+1558G= (n.409+1558G=)
c.412+1558G= (n.412+1558G=)
c.5-29235G= (n.5-29235G=)
c.-43-18665G= (n.-43-18665G=)
c.-99+32085G= (n.-99+32085G=)
n.2481G=
n.2522G=
17g.43093186C>GCA10597316BRCA1n.2409G>C
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
c.784+1558G>C (n.784+1558G>C)
c.646+1558G>C (n.646+1558G>C)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
c.664+1558G>C (n.664+1558G>C)
c.706+1558G>C (n.706+1558G>C)
c.671-2154G>C (n.671-2154G>C)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
c.787+1558G>C (n.787+1558G>C)
c.409+1558G>C (n.409+1558G>C)
c.412+1558G>C (n.412+1558G>C)
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c.-43-18665G>C (n.-43-18665G>C)
c.-99+32085G>C (n.-99+32085G>C)
n.2481G>C
n.2522G>C
17g.43093186C>TCA10597317BRCA1n.2409G>A
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.784+1558G>A (n.784+1558G>A)
c.646+1558G>A (n.646+1558G>A)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
c.664+1558G>A (n.664+1558G>A)
c.706+1558G>A (n.706+1558G>A)
c.671-2154G>A (n.671-2154G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.787+1558G>A (n.787+1558G>A)
c.409+1558G>A (n.409+1558G>A)
c.412+1558G>A (n.412+1558G>A)
c.5-29235G>A (n.5-29235G>A)
c.-43-18665G>A (n.-43-18665G>A)
c.-99+32085G>A (n.-99+32085G>A)
n.2481G>A
n.2522G>A
17g.43093187T>ACA10597318BRCA1n.2408A>T
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
c.2218A>T (p.Ser740Cys)
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.784+1557A>T (n.784+1557A>T)
c.646+1557A>T (n.646+1557A>T)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
c.664+1557A>T (n.664+1557A>T)
c.706+1557A>T (n.706+1557A>T)
c.671-2155A>T (n.671-2155A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
c.787+1557A>T (n.787+1557A>T)
c.409+1557A>T (n.409+1557A>T)
c.412+1557A>T (n.412+1557A>T)
c.5-29236A>T (n.5-29236A>T)
c.-43-18666A>T (n.-43-18666A>T)
c.-99+32084A>T (n.-99+32084A>T)
n.2480A>T
n.2521A>T
 dbSNP
17g.43093187T>CCA10597319BRCA1n.2408A>G
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
c.784+1557A>G (n.784+1557A>G)
c.646+1557A>G (n.646+1557A>G)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
c.664+1557A>G (n.664+1557A>G)
c.706+1557A>G (n.706+1557A>G)
c.671-2155A>G (n.671-2155A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
c.787+1557A>G (n.787+1557A>G)
c.409+1557A>G (n.409+1557A>G)
c.412+1557A>G (n.412+1557A>G)
c.5-29236A>G (n.5-29236A>G)
c.-43-18666A>G (n.-43-18666A>G)
c.-99+32084A>G (n.-99+32084A>G)
n.2480A>G
n.2521A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093187T>GCA10597320BRCA1n.2408A>C
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
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n.2480dup
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 ClinVar dbSNP
17g.43093187_43093191delinsTTTCCCA2260783690BRCA1n.2404_2408delinsGGAAA
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n.2476_2480delinsGGAAA
n.2517_2521delinsGGAAA
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n.2520A>T
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n.2479A>G
n.2520A>G
17g.43093188T>GCA10597322BRCA1n.2407A>C
c.2343A>C (p.Glu781Asp)
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c.2340A>C (p.Glu780Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
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c.1455A>C (p.Glu485Asp)
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n.2479A>C
n.2520A>C
17g.43093189_43093192delCA10589861BRCA1n.2404_2407del
c.2340_2343del (p.Glu781ValfsTer10)
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c.*2123_*2126del (n.*2123_*2126del)
c.787+1553_787+1556del (n.787+1553_787+1556del)
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c.5-29240_5-29237del (n.5-29240_5-29237del)
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n.2476_2479del
n.2517_2520del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093188_43093189insAGCA2580094052BRCA1n.2406_2407insCT
c.2342_2343insCT (p.Glu781AspfsTer2)
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n.2478_2479insCT
n.2519_2520insCT
 ClinVar
17g.43093189T>ACA058648BRCA1n.2406A>T
c.2342A>T (p.Glu781Val)
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c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
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c.664+1555A>T (n.664+1555A>T)
c.706+1555A>T (n.706+1555A>T)
c.671-2157A>T (n.671-2157A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.787+1555A>T (n.787+1555A>T)
c.409+1555A>T (n.409+1555A>T)
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c.5-29238A>T (n.5-29238A>T)
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c.-99+32082A>T (n.-99+32082A>T)
n.2478A>T
n.2519A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093189T>CCA10597323BRCA1n.2406A>G
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
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c.2219A>G (p.Glu740Gly)
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c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.787+1555A>G (n.787+1555A>G)
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n.2478A>G
n.2519A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093189T>GCA001564BRCA1n.2406A>C
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
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c.*2125A>C (n.*2125A>C)
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n.2478A>C
n.2519A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093189T=CA2260783692BRCA1n.2406A=
c.2342A= (p.Glu781=)
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c.-99+32082A= (n.-99+32082A=)
n.2478A=
n.2519A=
17g.43093190C>ACA10597324BRCA1n.2405G>T
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2338G>T (p.Glu780Ter)
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c.784+1554G>T (n.784+1554G>T)
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c.1453G>T (p.Glu485Ter)
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c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.787+1554G>T (n.787+1554G>T)
c.409+1554G>T (n.409+1554G>T)
c.412+1554G>T (n.412+1554G>T)
c.5-29239G>T (n.5-29239G>T)
c.-43-18669G>T (n.-43-18669G>T)
c.-99+32081G>T (n.-99+32081G>T)
n.2477G>T
n.2518G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093190C=CA2260783693BRCA1n.2405G=
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c.2215G= (p.Glu739=)
c.2338G= (p.Glu780=)
c.2263G= (p.Glu755=)
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c.646+1554G= (n.646+1554G=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.2218G= (p.Glu740=)
c.2200G= (p.Glu734=)
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c.706+1554G= (n.706+1554G=)
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c.*2124G= (n.*2124G=)
c.787+1554G= (n.787+1554G=)
c.409+1554G= (n.409+1554G=)
c.412+1554G= (n.412+1554G=)
c.5-29239G= (n.5-29239G=)
c.-43-18669G= (n.-43-18669G=)
c.-99+32081G= (n.-99+32081G=)
n.2477G=
n.2518G=
17g.43093190C>GCA10597325BRCA1n.2405G>C
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.784+1554G>C (n.784+1554G>C)
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c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
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c.*2124G>C (n.*2124G>C)
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c.409+1554G>C (n.409+1554G>C)
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n.2477G>C
n.2518G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093190C>TCA058655BRCA1n.2405G>A
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.784+1554G>A (n.784+1554G>A)
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c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
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n.2477G>A
n.2518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093191C>ACA10597326BRCA1n.2404G>T
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n.2476G>T
n.2517G>T
 dbSNP
17g.43093191C=CA2260783694BRCA1n.2404G=
c.2340G= (p.Gln780=)
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c.2337G= (p.Gln779=)
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n.2476G=
n.2517G=
17g.43093191C>GCA10597327BRCA1n.2404G>C
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c.2214G>C (p.Gln738His)
c.2337G>C (p.Gln779His)
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c.784+1553G>C (n.784+1553G>C)
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c.1452G>C (p.Gln484His)
c.2217G>C (p.Gln739His)
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c.*2123G>C (n.*2123G>C)
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n.2476G>C
n.2517G>C
 dbSNP
17g.43093191C>TCA500233031BRCA1n.2404G>A
c.2340G>A (p.Gln780=)
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.2337G>A (p.Gln779=)
c.2262G>A (p.Gln754=)
c.784+1553G>A (n.784+1553G>A)
c.646+1553G>A (n.646+1553G>A)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.2217G>A (p.Gln739=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.664+1553G>A (n.664+1553G>A)
c.706+1553G>A (n.706+1553G>A)
c.671-2159G>A (n.671-2159G>A)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
c.787+1553G>A (n.787+1553G>A)
c.409+1553G>A (n.409+1553G>A)
c.412+1553G>A (n.412+1553G>A)
c.5-29240G>A (n.5-29240G>A)
c.-43-18670G>A (n.-43-18670G>A)
c.-99+32080G>A (n.-99+32080G>A)
n.2476G>A
n.2517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093191_43093192insCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGTCA2809539145BRCA1n.2403_2404insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG
c.2339_2340insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu781ProfsTer21)
c.2213_2214insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu739ProfsTer21)
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c.2261_2262insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu755ProfsTer21)
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c.1451_1452insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu485ProfsTer21)
c.2216_2217insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu740ProfsTer21)
c.2198_2199insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu734ProfsTer21)
c.664+1552_664+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.664+1552_664+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.706+1552_706+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.706+1552_706+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.671-2160_671-2159insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.671-2160_671-2159insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.*2122_*2123insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.*2122_*2123insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.787+1552_787+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.787+1552_787+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.409+1552_409+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.409+1552_409+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.412+1552_412+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.412+1552_412+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.5-29241_5-29240insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.5-29241_5-29240insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.-43-18671_-43-18670insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.-43-18671_-43-18670insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
c.-99+32079_-99+32080insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.-99+32079_-99+32080insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG)
n.2475_2476insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG
n.2516_2517insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG
17g.43093192T>ACA10597328BRCA1n.2403A>T
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.2261A>T (p.Gln754Leu)
c.784+1552A>T (n.784+1552A>T)
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c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
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c.671-2160A>T (n.671-2160A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.787+1552A>T (n.787+1552A>T)
c.409+1552A>T (n.409+1552A>T)
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c.5-29241A>T (n.5-29241A>T)
c.-43-18671A>T (n.-43-18671A>T)
c.-99+32079A>T (n.-99+32079A>T)
n.2475A>T
n.2516A>T
 dbSNP
17g.43093192T>CCA10597329BRCA1n.2403A>G
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.2261A>G (p.Gln754Arg)
c.784+1552A>G (n.784+1552A>G)
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c.2198A>G (p.Gln733Arg)
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n.2475A>G
n.2516A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093192T>GCA10597330BRCA1n.2403A>C
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.2261A>C (p.Gln754Pro)
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c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
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c.787+1552A>C (n.787+1552A>C)
c.409+1552A>C (n.409+1552A>C)
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c.-99+32079A>C (n.-99+32079A>C)
n.2475A>C
n.2516A>C
17g.43093192T=CA2260783696BRCA1n.2403A=
c.2339A= (p.Gln780=)
c.2213A= (p.Gln738=)
c.2336A= (p.Gln779=)
c.2261A= (p.Gln754=)
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c.646+1552A= (n.646+1552A=)
c.1451A= (p.Gln484=)
c.2216A= (p.Gln739=)
c.2198A= (p.Gln733=)
c.664+1552A= (n.664+1552A=)
c.706+1552A= (n.706+1552A=)
c.671-2160A= (n.671-2160A=)
c.*2122A= (n.*2122A=)
c.787+1552A= (n.787+1552A=)
c.409+1552A= (n.409+1552A=)
c.412+1552A= (n.412+1552A=)
c.5-29241A= (n.5-29241A=)
c.-43-18671A= (n.-43-18671A=)
c.-99+32079A= (n.-99+32079A=)
n.2475A=
n.2516A=
17g.43093192_43093194delinsTGACA2260783695BRCA1n.2401_2403delinsTCA
c.2337_2339delinsTCA (p.Thr779=)
c.2211_2213delinsTCA (p.Thr737=)
c.2334_2336delinsTCA (p.Thr778=)
c.2259_2261delinsTCA (p.Thr753=)
c.784+1550_784+1552delinsTCA (n.784+1550_784+1552delinsTCA)
c.646+1550_646+1552delinsTCA (n.646+1550_646+1552delinsTCA)
c.1449_1451delinsTCA (p.Thr483=)
c.2214_2216delinsTCA (p.Thr738=)
c.2196_2198delinsTCA (p.Thr732=)
c.664+1550_664+1552delinsTCA (n.664+1550_664+1552delinsTCA)
c.706+1550_706+1552delinsTCA (n.706+1550_706+1552delinsTCA)
c.671-2162_671-2160delinsTCA (n.671-2162_671-2160delinsTCA)
c.*2120_*2122delinsTCA (n.*2120_*2122delinsTCA)
c.787+1550_787+1552delinsTCA (n.787+1550_787+1552delinsTCA)
c.409+1550_409+1552delinsTCA (n.409+1550_409+1552delinsTCA)
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c.5-29243_5-29241delinsTCA (n.5-29243_5-29241delinsTCA)
c.-43-18673_-43-18671delinsTCA (n.-43-18673_-43-18671delinsTCA)
c.-99+32077_-99+32079delinsTCA (n.-99+32077_-99+32079delinsTCA)
n.2473_2475delinsTCA
n.2514_2516delinsTCA
17g.43093193G>ACA001563BRCA1n.2402C>T
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.2260C>T (p.Gln754Ter)
c.784+1551C>T (n.784+1551C>T)
c.646+1551C>T (n.646+1551C>T)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.664+1551C>T (n.664+1551C>T)
c.706+1551C>T (n.706+1551C>T)
c.671-2161C>T (n.671-2161C>T)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.787+1551C>T (n.787+1551C>T)
c.409+1551C>T (n.409+1551C>T)
c.412+1551C>T (n.412+1551C>T)
c.5-29242C>T (n.5-29242C>T)
c.-43-18672C>T (n.-43-18672C>T)
c.-99+32078C>T (n.-99+32078C>T)
n.2474C>T
n.2515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093193G>CCA001562BRCA1n.2402C>G
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.2260C>G (p.Gln754Glu)
c.784+1551C>G (n.784+1551C>G)
c.646+1551C>G (n.646+1551C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.664+1551C>G (n.664+1551C>G)
c.706+1551C>G (n.706+1551C>G)
c.671-2161C>G (n.671-2161C>G)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.787+1551C>G (n.787+1551C>G)
c.409+1551C>G (n.409+1551C>G)
c.412+1551C>G (n.412+1551C>G)
c.5-29242C>G (n.5-29242C>G)
c.-43-18672C>G (n.-43-18672C>G)
c.-99+32078C>G (n.-99+32078C>G)
n.2474C>G
n.2515C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093193G=CA2260783697BRCA1n.2402C=
c.2338C= (p.Gln780=)
c.2212C= (p.Gln738=)
c.2335C= (p.Gln779=)
c.2260C= (p.Gln754=)
c.784+1551C= (n.784+1551C=)
c.646+1551C= (n.646+1551C=)
c.1450C= (p.Gln484=)
c.2215C= (p.Gln739=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.664+1551C= (n.664+1551C=)
c.706+1551C= (n.706+1551C=)
c.671-2161C= (n.671-2161C=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.787+1551C= (n.787+1551C=)
c.409+1551C= (n.409+1551C=)
c.412+1551C= (n.412+1551C=)
c.5-29242C= (n.5-29242C=)
c.-43-18672C= (n.-43-18672C=)
c.-99+32078C= (n.-99+32078C=)
n.2474C=
n.2515C=
17g.43093193G>TCA001561BRCA1n.2402C>A
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.784+1551C>A (n.784+1551C>A)
c.646+1551C>A (n.646+1551C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.664+1551C>A (n.664+1551C>A)
c.706+1551C>A (n.706+1551C>A)
c.671-2161C>A (n.671-2161C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.787+1551C>A (n.787+1551C>A)
c.409+1551C>A (n.409+1551C>A)
c.412+1551C>A (n.412+1551C>A)
c.5-29242C>A (n.5-29242C>A)
c.-43-18672C>A (n.-43-18672C>A)
c.-99+32078C>A (n.-99+32078C>A)
n.2474C>A
n.2515C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093194_43093195delCA001560BRCA1n.2401_2402del
c.2337_2338del (p.Gln780GlyfsTer9)
c.2211_2212del (p.Gln738GlyfsTer9)
c.2334_2335del (p.Gln779GlyfsTer9)
c.2259_2260del (p.Gln754GlyfsTer9)
c.784+1550_784+1551del (n.784+1550_784+1551del)
c.646+1550_646+1551del (n.646+1550_646+1551del)
c.1449_1450del (p.Gln484GlyfsTer9)
c.2214_2215del (p.Gln739GlyfsTer9)
c.2196_2197del (p.Gln733GlyfsTer9)
c.664+1550_664+1551del (n.664+1550_664+1551del)
c.706+1550_706+1551del (n.706+1550_706+1551del)
c.671-2162_671-2161del (n.671-2162_671-2161del)
c.*2120_*2121del (n.*2120_*2121del)
c.787+1550_787+1551del (n.787+1550_787+1551del)
c.409+1550_409+1551del (n.409+1550_409+1551del)
c.412+1550_412+1551del (n.412+1550_412+1551del)
c.5-29243_5-29242del (n.5-29243_5-29242del)
c.-43-18673_-43-18672del (n.-43-18673_-43-18672del)
c.-99+32077_-99+32078del (n.-99+32077_-99+32078del)
n.2473_2474del
n.2514_2515del
 ClinVar dbSNP
17g.43093194A>CCA500233036BRCA1n.2401T>G
c.2337T>G (p.Thr779=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.2334T>G (p.Thr778=)
c.2259T>G (p.Thr753=)
c.784+1550T>G (n.784+1550T>G)
c.646+1550T>G (n.646+1550T>G)
c.1449T>G (p.Thr483=)
c.2214T>G (p.Thr738=)
c.2196T>G (p.Thr732=)
c.664+1550T>G (n.664+1550T>G)
c.706+1550T>G (n.706+1550T>G)
c.671-2162T>G (n.671-2162T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.787+1550T>G (n.787+1550T>G)
c.409+1550T>G (n.409+1550T>G)
c.412+1550T>G (n.412+1550T>G)
c.5-29243T>G (n.5-29243T>G)
c.-43-18673T>G (n.-43-18673T>G)
c.-99+32077T>G (n.-99+32077T>G)
n.2473T>G
n.2514T>G
 dbSNP
17g.43093194A>GCA500233034BRCA1n.2401T>C
c.2337T>C (p.Thr779=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.2334T>C (p.Thr778=)
c.2259T>C (p.Thr753=)
c.784+1550T>C (n.784+1550T>C)
c.646+1550T>C (n.646+1550T>C)
c.1449T>C (p.Thr483=)
c.2214T>C (p.Thr738=)
c.2196T>C (p.Thr732=)
c.664+1550T>C (n.664+1550T>C)
c.706+1550T>C (n.706+1550T>C)
c.671-2162T>C (n.671-2162T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.787+1550T>C (n.787+1550T>C)
c.409+1550T>C (n.409+1550T>C)
c.412+1550T>C (n.412+1550T>C)
c.5-29243T>C (n.5-29243T>C)
c.-43-18673T>C (n.-43-18673T>C)
c.-99+32077T>C (n.-99+32077T>C)
n.2473T>C
n.2514T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093194A>TCA500233035BRCA1n.2401T>A
c.2337T>A (p.Thr779=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2259T>A (p.Thr753=)
c.784+1550T>A (n.784+1550T>A)
c.646+1550T>A (n.646+1550T>A)
c.1449T>A (p.Thr483=)
c.2214T>A (p.Thr738=)
c.2196T>A (p.Thr732=)
c.664+1550T>A (n.664+1550T>A)
c.706+1550T>A (n.706+1550T>A)
c.671-2162T>A (n.671-2162T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.787+1550T>A (n.787+1550T>A)
c.409+1550T>A (n.409+1550T>A)
c.412+1550T>A (n.412+1550T>A)
c.5-29243T>A (n.5-29243T>A)
c.-43-18673T>A (n.-43-18673T>A)
c.-99+32077T>A (n.-99+32077T>A)
n.2473T>A
n.2514T>A
 dbSNP
17g.43093195G>ACA10597331BRCA1n.2400C>T
c.2336C>T (p.Thr779Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.784+1549C>T (n.784+1549C>T)
c.646+1549C>T (n.646+1549C>T)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.664+1549C>T (n.664+1549C>T)
c.706+1549C>T (n.706+1549C>T)
c.671-2163C>T (n.671-2163C>T)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.787+1549C>T (n.787+1549C>T)
c.409+1549C>T (n.409+1549C>T)
c.412+1549C>T (n.412+1549C>T)
c.5-29244C>T (n.5-29244C>T)
c.-43-18674C>T (n.-43-18674C>T)
c.-99+32076C>T (n.-99+32076C>T)
n.2472C>T
n.2513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093195G>CCA10597332BRCA1n.2400C>G
c.2336C>G (p.Thr779Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.784+1549C>G (n.784+1549C>G)
c.646+1549C>G (n.646+1549C>G)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.2213C>G (p.Thr738Ser)
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.664+1549C>G (n.664+1549C>G)
c.706+1549C>G (n.706+1549C>G)
c.671-2163C>G (n.671-2163C>G)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.787+1549C>G (n.787+1549C>G)
c.409+1549C>G (n.409+1549C>G)
c.412+1549C>G (n.412+1549C>G)
c.5-29244C>G (n.5-29244C>G)
c.-43-18674C>G (n.-43-18674C>G)
c.-99+32076C>G (n.-99+32076C>G)
n.2472C>G
n.2513C>G
 dbSNP
17g.43093195G>TCA10597333BRCA1n.2400C>A
c.2336C>A (p.Thr779Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.784+1549C>A (n.784+1549C>A)
c.646+1549C>A (n.646+1549C>A)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.2213C>A (p.Thr738Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.664+1549C>A (n.664+1549C>A)
c.706+1549C>A (n.706+1549C>A)
c.671-2163C>A (n.671-2163C>A)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.787+1549C>A (n.787+1549C>A)
c.409+1549C>A (n.409+1549C>A)
c.412+1549C>A (n.412+1549C>A)
c.5-29244C>A (n.5-29244C>A)
c.-43-18674C>A (n.-43-18674C>A)
c.-99+32076C>A (n.-99+32076C>A)
n.2472C>A
n.2513C>A
 dbSNP
17g.43093196T>ACA10597334BRCA1n.2399A>T
c.2335A>T (p.Thr779Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.784+1548A>T (n.784+1548A>T)
c.646+1548A>T (n.646+1548A>T)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.664+1548A>T (n.664+1548A>T)
c.706+1548A>T (n.706+1548A>T)
c.671-2164A>T (n.671-2164A>T)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.787+1548A>T (n.787+1548A>T)
c.409+1548A>T (n.409+1548A>T)
c.412+1548A>T (n.412+1548A>T)
c.5-29245A>T (n.5-29245A>T)
c.-43-18675A>T (n.-43-18675A>T)
c.-99+32075A>T (n.-99+32075A>T)
n.2471A>T
n.2512A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093196T>CCA10597335BRCA1n.2399A>G
c.2335A>G (p.Thr779Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.784+1548A>G (n.784+1548A>G)
c.646+1548A>G (n.646+1548A>G)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.664+1548A>G (n.664+1548A>G)
c.706+1548A>G (n.706+1548A>G)
c.671-2164A>G (n.671-2164A>G)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.787+1548A>G (n.787+1548A>G)
c.409+1548A>G (n.409+1548A>G)
c.412+1548A>G (n.412+1548A>G)
c.5-29245A>G (n.5-29245A>G)
c.-43-18675A>G (n.-43-18675A>G)
c.-99+32075A>G (n.-99+32075A>G)
n.2471A>G
n.2512A>G
 dbSNP
17g.43093196T>GCA10597336BRCA1n.2399A>C
c.2335A>C (p.Thr779Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.784+1548A>C (n.784+1548A>C)
c.646+1548A>C (n.646+1548A>C)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.664+1548A>C (n.664+1548A>C)
c.706+1548A>C (n.706+1548A>C)
c.671-2164A>C (n.671-2164A>C)
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
c.787+1548A>C (n.787+1548A>C)
c.409+1548A>C (n.409+1548A>C)
c.412+1548A>C (n.412+1548A>C)
c.5-29245A>C (n.5-29245A>C)
c.-43-18675A>C (n.-43-18675A>C)
c.-99+32075A>C (n.-99+32075A>C)
n.2471A>C
n.2512A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093196T=CA2260783698BRCA1n.2399A=
c.2335A= (p.Thr779=)
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c.1447A= (p.Thr483=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.2194A= (p.Thr732=)
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c.706+1548A= (n.706+1548A=)
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c.*2118A= (n.*2118A=)
c.787+1548A= (n.787+1548A=)
c.409+1548A= (n.409+1548A=)
c.412+1548A= (n.412+1548A=)
c.5-29245A= (n.5-29245A=)
c.-43-18675A= (n.-43-18675A=)
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n.2471A=
n.2512A=
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n.2470C>T
n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093197G>CCA500233037BRCA1n.2398C>G
c.2334C>G (p.Gly778=)
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c.2331C>G (p.Gly777=)
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c.1446C>G (p.Gly482=)
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n.2511C>G
17g.43093197G=CA2260783699BRCA1n.2398C=
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17g.43093197G>TCA500233039BRCA1n.2398C>A
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c.2331C>A (p.Gly777=)
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c.2211C>A (p.Gly737=)
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n.2470C>A
n.2511C>A
17g.43093198C>ACA10597337BRCA1n.2397G>T
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n.2469G>T
n.2510G>T
 dbSNP
17g.43093198C=CA2260783700BRCA1n.2397G=
c.2333G= (p.Gly778=)
c.2207G= (p.Gly736=)
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n.2510G>C
 dbSNP
17g.43093198C>TCA001559BRCA1n.2397G>A
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
c.784+1546G>A (n.784+1546G>A)
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c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2192G>A (p.Gly731Asp)
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c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.787+1546G>A (n.787+1546G>A)
c.409+1546G>A (n.409+1546G>A)
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c.5-29247G>A (n.5-29247G>A)
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n.2469G>A
n.2510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43093199C>ACA10597339BRCA1n.2396G>T
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c.2329G>T (p.Gly777Cys)
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c.787+1545G>T (n.787+1545G>T)
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n.2468G>T
n.2509G>T
 dbSNP COSMIC
17g.43093199C>GCA10597340BRCA1n.2396G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.784+1545G>C (n.784+1545G>C)
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c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2191G>C (p.Gly731Arg)
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c.*2115G>C (n.*2115G>C)
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n.2468G>C
n.2509G>C
 dbSNP
17g.43093199C>TCA10597341BRCA1n.2396G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
c.784+1545G>A (n.784+1545G>A)
c.646+1545G>A (n.646+1545G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.664+1545G>A (n.664+1545G>A)
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c.671-2167G>A (n.671-2167G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
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c.409+1545G>A (n.409+1545G>A)
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n.2468G>A
n.2509G>A
 dbSNP
17g.43093199_43093200delCA658655613BRCA1n.2395_2396del
c.2331_2332del (p.Tyr777Ter)
c.2205_2206del (p.Tyr735Ter)
c.2328_2329del (p.Tyr776Ter)
c.2253_2254del (p.Tyr751Ter)
c.784+1544_784+1545del (n.784+1544_784+1545del)
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c.1443_1444del (p.Tyr481Ter)
c.2208_2209del (p.Tyr736Ter)
c.2190_2191del (p.Tyr730Ter)
c.664+1544_664+1545del (n.664+1544_664+1545del)
c.706+1544_706+1545del (n.706+1544_706+1545del)
c.671-2168_671-2167del (n.671-2168_671-2167del)
c.*2114_*2115del (n.*2114_*2115del)
c.787+1544_787+1545del (n.787+1544_787+1545del)
c.409+1544_409+1545del (n.409+1544_409+1545del)
c.412+1544_412+1545del (n.412+1544_412+1545del)
c.5-29249_5-29248del (n.5-29249_5-29248del)
c.-43-18679_-43-18678del (n.-43-18679_-43-18678del)
c.-99+32071_-99+32072del (n.-99+32071_-99+32072del)
n.2467_2468del
n.2508_2509del
17g.43093199_43093200dupCA001558BRCA1n.2395_2396dup
c.2331_2332dup (p.Gly778ValfsTer15)
c.2205_2206dup (p.Gly736ValfsTer15)
c.2328_2329dup (p.Gly777ValfsTer15)
c.2253_2254dup (p.Gly752ValfsTer15)
c.784+1544_784+1545dup (n.784+1544_784+1545dup)
c.646+1544_646+1545dup (n.646+1544_646+1545dup)
c.1443_1444dup (p.Gly482ValfsTer15)
c.2208_2209dup (p.Gly737ValfsTer15)
c.2190_2191dup (p.Gly731ValfsTer15)
c.664+1544_664+1545dup (n.664+1544_664+1545dup)
c.706+1544_706+1545dup (n.706+1544_706+1545dup)
c.671-2168_671-2167dup (n.671-2168_671-2167dup)
c.*2114_*2115dup (n.*2114_*2115dup)
c.787+1544_787+1545dup (n.787+1544_787+1545dup)
c.409+1544_409+1545dup (n.409+1544_409+1545dup)
c.412+1544_412+1545dup (n.412+1544_412+1545dup)
c.5-29249_5-29248dup (n.5-29249_5-29248dup)
c.-43-18679_-43-18678dup (n.-43-18679_-43-18678dup)
c.-99+32071_-99+32072dup (n.-99+32071_-99+32072dup)
n.2467_2468dup
n.2508_2509dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093200A=CA2260783701BRCA1n.2395T=
c.2331T= (p.Tyr777=)
c.2205T= (p.Tyr735=)
c.2328T= (p.Tyr776=)
c.2253T= (p.Tyr751=)
c.784+1544T= (n.784+1544T=)
c.646+1544T= (n.646+1544T=)
c.1443T= (p.Tyr481=)
c.2208T= (p.Tyr736=)
c.2190T= (p.Tyr730=)
c.664+1544T= (n.664+1544T=)
c.706+1544T= (n.706+1544T=)
c.671-2168T= (n.671-2168T=)
c.*2114T= (n.*2114T=)
c.787+1544T= (n.787+1544T=)
c.409+1544T= (n.409+1544T=)
c.412+1544T= (n.412+1544T=)
c.5-29249T= (n.5-29249T=)
c.-43-18679T= (n.-43-18679T=)
c.-99+32071T= (n.-99+32071T=)
n.2467T=
n.2508T=
17g.43093200A>CCA10589862BRCA1n.2395T>G
c.2331T>G (p.Tyr777Ter)
c.2205T>G (p.Tyr735Ter)
c.2328T>G (p.Tyr776Ter)
c.2253T>G (p.Tyr751Ter)
c.784+1544T>G (n.784+1544T>G)
c.646+1544T>G (n.646+1544T>G)
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
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c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.787+1544T>G (n.787+1544T>G)
c.409+1544T>G (n.409+1544T>G)
c.412+1544T>G (n.412+1544T>G)
c.5-29249T>G (n.5-29249T>G)
c.-43-18679T>G (n.-43-18679T>G)
c.-99+32071T>G (n.-99+32071T>G)
n.2467T>G
n.2508T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093200A>GCA500233044BRCA1n.2395T>C
c.2331T>C (p.Tyr777=)
c.2205T>C (p.Tyr735=)
c.2328T>C (p.Tyr776=)
c.2253T>C (p.Tyr751=)
c.784+1544T>C (n.784+1544T>C)
c.646+1544T>C (n.646+1544T>C)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
c.2208T>C (p.Tyr736=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
c.664+1544T>C (n.664+1544T>C)
c.706+1544T>C (n.706+1544T>C)
c.671-2168T>C (n.671-2168T>C)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.787+1544T>C (n.787+1544T>C)
c.409+1544T>C (n.409+1544T>C)
c.412+1544T>C (n.412+1544T>C)
c.5-29249T>C (n.5-29249T>C)
c.-43-18679T>C (n.-43-18679T>C)
c.-99+32071T>C (n.-99+32071T>C)
n.2467T>C
n.2508T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093200A>TCA001557BRCA1n.2395T>A
c.2331T>A (p.Tyr777Ter)
c.2205T>A (p.Tyr735Ter)
c.2328T>A (p.Tyr776Ter)
c.2253T>A (p.Tyr751Ter)
c.784+1544T>A (n.784+1544T>A)
c.646+1544T>A (n.646+1544T>A)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
c.664+1544T>A (n.664+1544T>A)
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c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.787+1544T>A (n.787+1544T>A)
c.409+1544T>A (n.409+1544T>A)
c.412+1544T>A (n.412+1544T>A)
c.5-29249T>A (n.5-29249T>A)
c.-43-18679T>A (n.-43-18679T>A)
c.-99+32071T>A (n.-99+32071T>A)
n.2467T>A
n.2508T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093201T>ACA10597342BRCA1n.2394A>T
c.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
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c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
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c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.787+1543A>T (n.787+1543A>T)
c.409+1543A>T (n.409+1543A>T)
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c.5-29250A>T (n.5-29250A>T)
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c.-99+32070A>T (n.-99+32070A>T)
n.2466A>T
n.2507A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093201T>CCA001556BRCA1n.2394A>G
c.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2327A>G (p.Tyr776Cys)
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c.784+1543A>G (n.784+1543A>G)
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c.*2113A>G (n.*2113A>G)
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c.5-29250A>G (n.5-29250A>G)
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n.2466A>G
n.2507A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093201T>GCA10597343BRCA1n.2394A>C
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
c.784+1543A>C (n.784+1543A>C)
c.646+1543A>C (n.646+1543A>C)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
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c.671-2169A>C (n.671-2169A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.787+1543A>C (n.787+1543A>C)
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n.2507A>C
17g.43093201T=CA2260783703BRCA1n.2394A=
c.2330A= (p.Tyr777=)
c.2204A= (p.Tyr735=)
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c.*2113A= (n.*2113A=)
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n.2466A=
n.2507A=
17g.43093201_43093202delinsTACA2260783702BRCA1n.2393_2394delinsTA
c.2329_2330delinsTA (p.Tyr777=)
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c.646+1542_646+1543delinsTA (n.646+1542_646+1543delinsTA)
c.1441_1442delinsTA (p.Tyr481=)
c.2206_2207delinsTA (p.Tyr736=)
c.2188_2189delinsTA (p.Tyr730=)
c.664+1542_664+1543delinsTA (n.664+1542_664+1543delinsTA)
c.706+1542_706+1543delinsTA (n.706+1542_706+1543delinsTA)
c.671-2170_671-2169delinsTA (n.671-2170_671-2169delinsTA)
c.*2112_*2113delinsTA (n.*2112_*2113delinsTA)
c.787+1542_787+1543delinsTA (n.787+1542_787+1543delinsTA)
c.409+1542_409+1543delinsTA (n.409+1542_409+1543delinsTA)
c.412+1542_412+1543delinsTA (n.412+1542_412+1543delinsTA)
c.5-29251_5-29250delinsTA (n.5-29251_5-29250delinsTA)
c.-43-18681_-43-18680delinsTA (n.-43-18681_-43-18680delinsTA)
c.-99+32069_-99+32070delinsTA (n.-99+32069_-99+32070delinsTA)
n.2465_2466delinsTA
n.2506_2507delinsTA
17g.43093202A=CA2260783704BRCA1n.2393T=
c.2329T= (p.Tyr777=)
c.2203T= (p.Tyr735=)
c.2326T= (p.Tyr776=)
c.2251T= (p.Tyr751=)
c.784+1542T= (n.784+1542T=)
c.646+1542T= (n.646+1542T=)
c.1441T= (p.Tyr481=)
c.2206T= (p.Tyr736=)
c.2188T= (p.Tyr730=)
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c.706+1542T= (n.706+1542T=)
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c.*2112T= (n.*2112T=)
c.787+1542T= (n.787+1542T=)
c.409+1542T= (n.409+1542T=)
c.412+1542T= (n.412+1542T=)
c.5-29251T= (n.5-29251T=)
c.-43-18681T= (n.-43-18681T=)
c.-99+32069T= (n.-99+32069T=)
n.2465T=
n.2506T=
17g.43093202A>CCA001554BRCA1n.2393T>G
c.2329T>G (p.Tyr777Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.2326T>G (p.Tyr776Asp)
c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
c.784+1542T>G (n.784+1542T>G)
c.646+1542T>G (n.646+1542T>G)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.664+1542T>G (n.664+1542T>G)
c.706+1542T>G (n.706+1542T>G)
c.671-2170T>G (n.671-2170T>G)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.787+1542T>G (n.787+1542T>G)
c.409+1542T>G (n.409+1542T>G)
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n.2465T>G
n.2506T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093202A>GCA10597344BRCA1n.2393T>C
c.2329T>C (p.Tyr777His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.2326T>C (p.Tyr776His)
c.2251T>C (p.Tyr751His)
c.784+1542T>C (n.784+1542T>C)
c.646+1542T>C (n.646+1542T>C)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.2206T>C (p.Tyr736His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.664+1542T>C (n.664+1542T>C)
c.706+1542T>C (n.706+1542T>C)
c.671-2170T>C (n.671-2170T>C)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.787+1542T>C (n.787+1542T>C)
c.409+1542T>C (n.409+1542T>C)
c.412+1542T>C (n.412+1542T>C)
c.5-29251T>C (n.5-29251T>C)
c.-43-18681T>C (n.-43-18681T>C)
c.-99+32069T>C (n.-99+32069T>C)
n.2465T>C
n.2506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093202A>TCA10597345BRCA1n.2393T>A
c.2329T>A (p.Tyr777Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
c.784+1542T>A (n.784+1542T>A)
c.646+1542T>A (n.646+1542T>A)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.664+1542T>A (n.664+1542T>A)
c.706+1542T>A (n.706+1542T>A)
c.671-2170T>A (n.671-2170T>A)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.787+1542T>A (n.787+1542T>A)
c.409+1542T>A (n.409+1542T>A)
c.412+1542T>A (n.412+1542T>A)
c.5-29251T>A (n.5-29251T>A)
c.-43-18681T>A (n.-43-18681T>A)
c.-99+32069T>A (n.-99+32069T>A)
n.2465T>A
n.2506T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093203delCA001553BRCA1n.2393del
c.2329del (p.Tyr777MetfsTer15)
c.2203del (p.Tyr735MetfsTer15)
c.2326del (p.Tyr776MetfsTer15)
c.2251del (p.Tyr751MetfsTer15)
c.784+1542del (n.784+1542del)
c.646+1542del (n.646+1542del)
c.1441del (p.Tyr481MetfsTer15)
c.2206del (p.Tyr736MetfsTer15)
c.2188del (p.Tyr730MetfsTer15)
c.664+1542del (n.664+1542del)
c.706+1542del (n.706+1542del)
c.671-2170del (n.671-2170del)
c.*2112del (n.*2112del)
c.787+1542del (n.787+1542del)
c.409+1542del (n.409+1542del)
c.412+1542del (n.412+1542del)
c.5-29251del (n.5-29251del)
c.-43-18681del (n.-43-18681del)
c.-99+32069del (n.-99+32069del)
n.2465del
n.2506del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093203A=CA2260783705BRCA1n.2392T=
c.2328T= (p.Asp776=)
c.2202T= (p.Asp734=)
c.2325T= (p.Asp775=)
c.2250T= (p.Asp750=)
c.784+1541T= (n.784+1541T=)
c.646+1541T= (n.646+1541T=)
c.1440T= (p.Asp480=)
c.2205T= (p.Asp735=)
c.2187T= (p.Asp729=)
c.664+1541T= (n.664+1541T=)
c.706+1541T= (n.706+1541T=)
c.671-2171T= (n.671-2171T=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
c.787+1541T= (n.787+1541T=)
c.409+1541T= (n.409+1541T=)
c.412+1541T= (n.412+1541T=)
c.5-29252T= (n.5-29252T=)
c.-43-18682T= (n.-43-18682T=)
c.-99+32068T= (n.-99+32068T=)
n.2464T=
n.2505T=
17g.43093203A>CCA10597346BRCA1n.2392T>G
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n.2464T>G
n.2505T>G
 dbSNP
17g.43093203A>GCA500233049BRCA1n.2392T>C
c.2328T>C (p.Asp776=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
c.2325T>C (p.Asp775=)
c.2250T>C (p.Asp750=)
c.784+1541T>C (n.784+1541T>C)
c.646+1541T>C (n.646+1541T>C)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.2205T>C (p.Asp735=)
c.2187T>C (p.Asp729=)
c.664+1541T>C (n.664+1541T>C)
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n.2464T>C
n.2505T>C
17g.43093203A>TCA10597347BRCA1n.2392T>A
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c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.2325T>A (p.Asp775Glu)
c.2250T>A (p.Asp750Glu)
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c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
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n.2464T>A
n.2505T>A
 dbSNP
17g.43093204T>ACA10597348BRCA1n.2391A>T
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c.2324A>T (p.Asp775Val)
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c.*2110A>T (n.*2110A>T)
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c.-43-18683A>T (n.-43-18683A>T)
c.-99+32067A>T (n.-99+32067A>T)
n.2463A>T
n.2504A>T
17g.43093204T>CCA10597349BRCA1n.2391A>G
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.2324A>G (p.Asp775Gly)
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
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n.2463A>G
n.2504A>G
17g.43093204T>GCA10597350BRCA1n.2391A>C
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.784+1540A>C (n.784+1540A>C)
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n.2463A>C
n.2504A>C
17g.43093204dupCA658824011BRCA1n.2391dup
c.2327dup (p.Asp776GlufsTer14)
c.2201dup (p.Asp734GlufsTer14)
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c.2249dup (p.Asp750GlufsTer14)
c.784+1540dup (n.784+1540dup)
c.646+1540dup (n.646+1540dup)
c.1439dup (p.Asp480GlufsTer14)
c.2204dup (p.Asp735GlufsTer14)
c.2186dup (p.Asp729GlufsTer14)
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c.706+1540dup (n.706+1540dup)
c.671-2172dup (n.671-2172dup)
c.*2110dup (n.*2110dup)
c.787+1540dup (n.787+1540dup)
c.409+1540dup (n.409+1540dup)
c.412+1540dup (n.412+1540dup)
c.5-29253dup (n.5-29253dup)
c.-43-18683dup (n.-43-18683dup)
c.-99+32067dup (n.-99+32067dup)
n.2463dup
n.2504dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093205_43093208delCA2499224510BRCA1n.2388_2391del
c.2324_2327del (p.Thr775IlefsTer16)
c.2198_2201del (p.Thr733IlefsTer16)
c.2321_2324del (p.Thr774IlefsTer16)
c.2246_2249del (p.Thr749IlefsTer16)
c.784+1537_784+1540del (n.784+1537_784+1540del)
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c.1436_1439del (p.Thr479IlefsTer16)
c.2201_2204del (p.Thr734IlefsTer16)
c.2183_2186del (p.Thr728IlefsTer16)
c.664+1537_664+1540del (n.664+1537_664+1540del)
c.706+1537_706+1540del (n.706+1537_706+1540del)
c.671-2175_671-2172del (n.671-2175_671-2172del)
c.*2107_*2110del (n.*2107_*2110del)
c.787+1537_787+1540del (n.787+1537_787+1540del)
c.409+1537_409+1540del (n.409+1537_409+1540del)
c.412+1537_412+1540del (n.412+1537_412+1540del)
c.5-29256_5-29253del (n.5-29256_5-29253del)
c.-43-18686_-43-18683del (n.-43-18686_-43-18683del)
c.-99+32064_-99+32067del (n.-99+32064_-99+32067del)
n.2460_2463del
n.2501_2504del
17g.43093205C>ACA10597351BRCA1n.2390G>T
c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
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c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
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c.671-2173G>T (n.671-2173G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
c.787+1539G>T (n.787+1539G>T)
c.409+1539G>T (n.409+1539G>T)
c.412+1539G>T (n.412+1539G>T)
c.5-29254G>T (n.5-29254G>T)
c.-43-18684G>T (n.-43-18684G>T)
c.-99+32066G>T (n.-99+32066G>T)
n.2462G>T
n.2503G>T
 dbSNP
17g.43093205C=CA2260783706BRCA1n.2390G=
c.2326G= (p.Asp776=)
c.2200G= (p.Asp734=)
c.2323G= (p.Asp775=)
c.2248G= (p.Asp750=)
c.784+1539G= (n.784+1539G=)
c.646+1539G= (n.646+1539G=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.2203G= (p.Asp735=)
c.2185G= (p.Asp729=)
c.664+1539G= (n.664+1539G=)
c.706+1539G= (n.706+1539G=)
c.671-2173G= (n.671-2173G=)
c.*2109G= (n.*2109G=)
c.787+1539G= (n.787+1539G=)
c.409+1539G= (n.409+1539G=)
c.412+1539G= (n.412+1539G=)
c.5-29254G= (n.5-29254G=)
c.-43-18684G= (n.-43-18684G=)
c.-99+32066G= (n.-99+32066G=)
n.2462G=
n.2503G=
17g.43093205C>GCA10597352BRCA1n.2390G>C
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.2323G>C (p.Asp775His)
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.784+1539G>C (n.784+1539G>C)
c.646+1539G>C (n.646+1539G>C)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.664+1539G>C (n.664+1539G>C)
c.706+1539G>C (n.706+1539G>C)
c.671-2173G>C (n.671-2173G>C)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.787+1539G>C (n.787+1539G>C)
c.409+1539G>C (n.409+1539G>C)
c.412+1539G>C (n.412+1539G>C)
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n.2462G>C
n.2503G>C
 dbSNP
17g.43093205C>TCA10597353BRCA1n.2390G>A
c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.784+1539G>A (n.784+1539G>A)
c.646+1539G>A (n.646+1539G>A)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.664+1539G>A (n.664+1539G>A)
c.706+1539G>A (n.706+1539G>A)
c.671-2173G>A (n.671-2173G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.787+1539G>A (n.787+1539G>A)
c.409+1539G>A (n.409+1539G>A)
c.412+1539G>A (n.412+1539G>A)
c.5-29254G>A (n.5-29254G>A)
c.-43-18684G>A (n.-43-18684G>A)
c.-99+32066G>A (n.-99+32066G>A)
n.2462G>A
n.2503G>A
 dbSNP
17g.43093205_43093206insTCA001551BRCA1n.2389_2390insA
c.2325_2326insA (p.Asp776ArgfsTer14)
c.2199_2200insA (p.Asp734ArgfsTer14)
c.2322_2323insA (p.Asp775ArgfsTer14)
c.2247_2248insA (p.Asp750ArgfsTer14)
c.784+1538_784+1539insA (n.784+1538_784+1539insA)
c.646+1538_646+1539insA (n.646+1538_646+1539insA)
c.1437_1438insA (p.Asp480ArgfsTer14)
c.2202_2203insA (p.Asp735ArgfsTer14)
c.2184_2185insA (p.Asp729ArgfsTer14)
c.664+1538_664+1539insA (n.664+1538_664+1539insA)
c.706+1538_706+1539insA (n.706+1538_706+1539insA)
c.671-2174_671-2173insA (n.671-2174_671-2173insA)
c.*2108_*2109insA (n.*2108_*2109insA)
c.787+1538_787+1539insA (n.787+1538_787+1539insA)
c.409+1538_409+1539insA (n.409+1538_409+1539insA)
c.412+1538_412+1539insA (n.412+1538_412+1539insA)
c.5-29255_5-29254insA (n.5-29255_5-29254insA)
c.-43-18685_-43-18684insA (n.-43-18685_-43-18684insA)
c.-99+32065_-99+32066insA (n.-99+32065_-99+32066insA)
n.2461_2462insA
n.2502_2503insA
 ClinVar dbSNP
17g.43093206A>CCA500233056BRCA1n.2389T>G
c.2325T>G (p.Thr775=)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.2322T>G (p.Thr774=)
c.2247T>G (p.Thr749=)
c.784+1538T>G (n.784+1538T>G)
c.646+1538T>G (n.646+1538T>G)
c.1437T>G (p.Thr479=)
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.2184T>G (p.Thr728=)
c.664+1538T>G (n.664+1538T>G)
c.706+1538T>G (n.706+1538T>G)
c.671-2174T>G (n.671-2174T>G)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.787+1538T>G (n.787+1538T>G)
c.409+1538T>G (n.409+1538T>G)
c.412+1538T>G (n.412+1538T>G)
c.5-29255T>G (n.5-29255T>G)
c.-43-18685T>G (n.-43-18685T>G)
c.-99+32065T>G (n.-99+32065T>G)
n.2461T>G
n.2502T>G
17g.43093206A>GCA500233053BRCA1n.2389T>C
c.2325T>C (p.Thr775=)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.2322T>C (p.Thr774=)
c.2247T>C (p.Thr749=)
c.784+1538T>C (n.784+1538T>C)
c.646+1538T>C (n.646+1538T>C)
c.1437T>C (p.Thr479=)
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.2184T>C (p.Thr728=)
c.664+1538T>C (n.664+1538T>C)
c.706+1538T>C (n.706+1538T>C)
c.671-2174T>C (n.671-2174T>C)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.787+1538T>C (n.787+1538T>C)
c.409+1538T>C (n.409+1538T>C)
c.412+1538T>C (n.412+1538T>C)
c.5-29255T>C (n.5-29255T>C)
c.-43-18685T>C (n.-43-18685T>C)
c.-99+32065T>C (n.-99+32065T>C)
n.2461T>C
n.2502T>C
 dbSNP
17g.43093206A>TCA500233055BRCA1n.2389T>A
c.2325T>A (p.Thr775=)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.2322T>A (p.Thr774=)
c.2247T>A (p.Thr749=)
c.784+1538T>A (n.784+1538T>A)
c.646+1538T>A (n.646+1538T>A)
c.1437T>A (p.Thr479=)
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.2184T>A (p.Thr728=)
c.664+1538T>A (n.664+1538T>A)
c.706+1538T>A (n.706+1538T>A)
c.671-2174T>A (n.671-2174T>A)
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.787+1538T>A (n.787+1538T>A)
c.409+1538T>A (n.409+1538T>A)
c.412+1538T>A (n.412+1538T>A)
c.5-29255T>A (n.5-29255T>A)
c.-43-18685T>A (n.-43-18685T>A)
c.-99+32065T>A (n.-99+32065T>A)
n.2461T>A
n.2502T>A
 dbSNP
17g.43093206dupCA2740130075BRCA1n.2389dup
c.2325dup (p.Asp776Ter)
c.2199dup (p.Asp734Ter)
c.2322dup (p.Asp775Ter)
c.2247dup (p.Asp750Ter)
c.784+1538dup (n.784+1538dup)
c.646+1538dup (n.646+1538dup)
c.1437dup (p.Asp480Ter)
c.2202dup (p.Asp735Ter)
c.2184dup (p.Asp729Ter)
c.664+1538dup (n.664+1538dup)
c.706+1538dup (n.706+1538dup)
c.671-2174dup (n.671-2174dup)
c.*2108dup (n.*2108dup)
c.787+1538dup (n.787+1538dup)
c.409+1538dup (n.409+1538dup)
c.412+1538dup (n.412+1538dup)
c.5-29255dup (n.5-29255dup)
c.-43-18685dup (n.-43-18685dup)
c.-99+32065dup (n.-99+32065dup)
n.2461dup
n.2502dup
17g.43093207G>ACA10597354BRCA1n.2388C>T
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.784+1537C>T (n.784+1537C>T)
c.646+1537C>T (n.646+1537C>T)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.664+1537C>T (n.664+1537C>T)
c.706+1537C>T (n.706+1537C>T)
c.671-2175C>T (n.671-2175C>T)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.787+1537C>T (n.787+1537C>T)
c.409+1537C>T (n.409+1537C>T)
c.412+1537C>T (n.412+1537C>T)
c.5-29256C>T (n.5-29256C>T)
c.-43-18686C>T (n.-43-18686C>T)
c.-99+32064C>T (n.-99+32064C>T)
n.2460C>T
n.2501C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093207G>CCA10597355BRCA1n.2388C>G
c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.2246C>G (p.Thr749Ser)
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c.2201C>G (p.Thr734Ser)
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c.671-2175C>G (n.671-2175C>G)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.787+1537C>G (n.787+1537C>G)
c.409+1537C>G (n.409+1537C>G)
c.412+1537C>G (n.412+1537C>G)
c.5-29256C>G (n.5-29256C>G)
c.-43-18686C>G (n.-43-18686C>G)
c.-99+32064C>G (n.-99+32064C>G)
n.2460C>G
n.2501C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093207G=CA2260783707BRCA1n.2388C=
c.2324C= (p.Thr775=)
c.2198C= (p.Thr733=)
c.2321C= (p.Thr774=)
c.2246C= (p.Thr749=)
c.784+1537C= (n.784+1537C=)
c.646+1537C= (n.646+1537C=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.2201C= (p.Thr734=)
c.2183C= (p.Thr728=)
c.664+1537C= (n.664+1537C=)
c.706+1537C= (n.706+1537C=)
c.671-2175C= (n.671-2175C=)
c.*2107C= (n.*2107C=)
c.787+1537C= (n.787+1537C=)
c.409+1537C= (n.409+1537C=)
c.412+1537C= (n.412+1537C=)
c.5-29256C= (n.5-29256C=)
c.-43-18686C= (n.-43-18686C=)
c.-99+32064C= (n.-99+32064C=)
n.2460C=
n.2501C=
17g.43093207G>TCA10597356BRCA1n.2388C>A
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.2321C>A (p.Thr774Asn)
c.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.784+1537C>A (n.784+1537C>A)
c.646+1537C>A (n.646+1537C>A)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.664+1537C>A (n.664+1537C>A)
c.706+1537C>A (n.706+1537C>A)
c.671-2175C>A (n.671-2175C>A)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.787+1537C>A (n.787+1537C>A)
c.409+1537C>A (n.409+1537C>A)
c.412+1537C>A (n.412+1537C>A)
c.5-29256C>A (n.5-29256C>A)
c.-43-18686C>A (n.-43-18686C>A)
c.-99+32064C>A (n.-99+32064C>A)
n.2460C>A
n.2501C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093207_43093220delinsGTACCAGGTACCAACA2260783708BRCA1n.2375_2388delinsTTGGTACCTGGTAC
c.2311_2324delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu771=)
c.2185_2198delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu729=)
c.2308_2321delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu770=)
c.2233_2246delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu745=)
c.784+1524_784+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.784+1524_784+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.646+1524_646+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.646+1524_646+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.1423_1436delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu475=)
c.2188_2201delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu730=)
c.2170_2183delinsTTGGTACCTGGTAC (p.Leu724=)
c.664+1524_664+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.664+1524_664+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.706+1524_706+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.706+1524_706+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.671-2188_671-2175delinsTTGGTACCTGGTAC (n.671-2188_671-2175delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.*2094_*2107delinsTTGGTACCTGGTAC (n.*2094_*2107delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.787+1524_787+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.787+1524_787+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.409+1524_409+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.409+1524_409+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.412+1524_412+1537delinsTTGGTACCTGGTAC (n.412+1524_412+1537delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.5-29269_5-29256delinsTTGGTACCTGGTAC (n.5-29269_5-29256delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.-43-18699_-43-18686delinsTTGGTACCTGGTAC (n.-43-18699_-43-18686delinsTTGGTACCTGGTAC)
c.-99+32051_-99+32064delinsTTGGTACCTGGTAC (n.-99+32051_-99+32064delinsTTGGTACCTGGTAC)
n.2447_2460delinsTTGGTACCTGGTAC
n.2488_2501delinsTTGGTACCTGGTAC
17g.43093207_43093208insGAAACA2695225997BRCA1n.2387_2388insTTTC
c.2323_2324insTTTC (p.Thr775IlefsTer3)
c.2197_2198insTTTC (p.Thr733IlefsTer3)
c.2320_2321insTTTC (p.Thr774IlefsTer3)
c.2245_2246insTTTC (p.Thr749IlefsTer3)
c.784+1536_784+1537insTTTC (n.784+1536_784+1537insTTTC)
c.646+1536_646+1537insTTTC (n.646+1536_646+1537insTTTC)
c.1435_1436insTTTC (p.Thr479IlefsTer3)
c.2200_2201insTTTC (p.Thr734IlefsTer3)
c.2182_2183insTTTC (p.Thr728IlefsTer3)
c.664+1536_664+1537insTTTC (n.664+1536_664+1537insTTTC)
c.706+1536_706+1537insTTTC (n.706+1536_706+1537insTTTC)
c.671-2176_671-2175insTTTC (n.671-2176_671-2175insTTTC)
c.*2106_*2107insTTTC (n.*2106_*2107insTTTC)
c.787+1536_787+1537insTTTC (n.787+1536_787+1537insTTTC)
c.409+1536_409+1537insTTTC (n.409+1536_409+1537insTTTC)
c.412+1536_412+1537insTTTC (n.412+1536_412+1537insTTTC)
c.5-29257_5-29256insTTTC (n.5-29257_5-29256insTTTC)
c.-43-18687_-43-18686insTTTC (n.-43-18687_-43-18686insTTTC)
c.-99+32063_-99+32064insTTTC (n.-99+32063_-99+32064insTTTC)
n.2459_2460insTTTC
n.2500_2501insTTTC
17g.43093208T>ACA10597357BRCA1n.2387A>T
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.784+1536A>T (n.784+1536A>T)
c.646+1536A>T (n.646+1536A>T)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
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c.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.664+1536A>T (n.664+1536A>T)
c.706+1536A>T (n.706+1536A>T)
c.671-2176A>T (n.671-2176A>T)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.787+1536A>T (n.787+1536A>T)
c.409+1536A>T (n.409+1536A>T)
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c.5-29257A>T (n.5-29257A>T)
c.-43-18687A>T (n.-43-18687A>T)
c.-99+32063A>T (n.-99+32063A>T)
n.2459A>T
n.2500A>T
 dbSNP
17g.43093208T>CCA10597358BRCA1n.2387A>G
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
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c.784+1536A>G (n.784+1536A>G)
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c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.664+1536A>G (n.664+1536A>G)
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c.671-2176A>G (n.671-2176A>G)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.787+1536A>G (n.787+1536A>G)
c.409+1536A>G (n.409+1536A>G)
c.412+1536A>G (n.412+1536A>G)
c.5-29257A>G (n.5-29257A>G)
c.-43-18687A>G (n.-43-18687A>G)
c.-99+32063A>G (n.-99+32063A>G)
n.2459A>G
n.2500A>G
 dbSNP
17g.43093208T>GCA10597359BRCA1n.2387A>C
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.784+1536A>C (n.784+1536A>C)
c.646+1536A>C (n.646+1536A>C)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.664+1536A>C (n.664+1536A>C)
c.706+1536A>C (n.706+1536A>C)
c.671-2176A>C (n.671-2176A>C)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.787+1536A>C (n.787+1536A>C)
c.409+1536A>C (n.409+1536A>C)
c.412+1536A>C (n.412+1536A>C)
c.5-29257A>C (n.5-29257A>C)
c.-43-18687A>C (n.-43-18687A>C)
c.-99+32063A>C (n.-99+32063A>C)
n.2459A>C
n.2500A>C
 dbSNP
17g.43093208_43093209delinsTACA2260783709BRCA1n.2386_2387delinsTA
c.2322_2323delinsTA (p.Gly774=)
c.2196_2197delinsTA (p.Gly732=)
c.2319_2320delinsTA (p.Gly773=)
c.2244_2245delinsTA (p.Gly748=)
c.784+1535_784+1536delinsTA (n.784+1535_784+1536delinsTA)
c.646+1535_646+1536delinsTA (n.646+1535_646+1536delinsTA)
c.1434_1435delinsTA (p.Gly478=)
c.2199_2200delinsTA (p.Gly733=)
c.2181_2182delinsTA (p.Gly727=)
c.664+1535_664+1536delinsTA (n.664+1535_664+1536delinsTA)
c.706+1535_706+1536delinsTA (n.706+1535_706+1536delinsTA)
c.671-2177_671-2176delinsTA (n.671-2177_671-2176delinsTA)
c.*2105_*2106delinsTA (n.*2105_*2106delinsTA)
c.787+1535_787+1536delinsTA (n.787+1535_787+1536delinsTA)
c.409+1535_409+1536delinsTA (n.409+1535_409+1536delinsTA)
c.412+1535_412+1536delinsTA (n.412+1535_412+1536delinsTA)
c.5-29258_5-29257delinsTA (n.5-29258_5-29257delinsTA)
c.-43-18688_-43-18687delinsTA (n.-43-18688_-43-18687delinsTA)
c.-99+32062_-99+32063delinsTA (n.-99+32062_-99+32063delinsTA)
n.2458_2459delinsTA
n.2499_2500delinsTA
17g.43093209_43093221delCA1139664778BRCA1n.2375_2387del
c.2311_2323del (p.Val772IlefsTer16)
c.2185_2197del (p.Val730IlefsTer16)
c.2308_2320del (p.Val771IlefsTer16)
c.2233_2245del (p.Val746IlefsTer16)
c.784+1524_784+1536del (n.784+1524_784+1536del)
c.646+1524_646+1536del (n.646+1524_646+1536del)
c.1423_1435del (p.Val476IlefsTer16)
c.2188_2200del (p.Val731IlefsTer16)
c.2170_2182del (p.Val725IlefsTer16)
c.664+1524_664+1536del (n.664+1524_664+1536del)
c.706+1524_706+1536del (n.706+1524_706+1536del)
c.671-2188_671-2176del (n.671-2188_671-2176del)
c.*2094_*2106del (n.*2094_*2106del)
c.787+1524_787+1536del (n.787+1524_787+1536del)
c.409+1524_409+1536del (n.409+1524_409+1536del)
c.412+1524_412+1536del (n.412+1524_412+1536del)
c.5-29269_5-29257del (n.5-29269_5-29257del)
c.-43-18699_-43-18687del (n.-43-18699_-43-18687del)
c.-99+32051_-99+32063del (n.-99+32051_-99+32063del)
n.2447_2459del
n.2488_2500del
 ClinVar dbSNP
17g.43093209delCA10589863BRCA1n.2386del
c.2322del (p.Thr775LeufsTer17)
c.2196del (p.Thr733LeufsTer17)
c.2319del (p.Thr774LeufsTer17)
c.2244del (p.Thr749LeufsTer17)
c.784+1535del (n.784+1535del)
c.646+1535del (n.646+1535del)
c.1434del (p.Thr479LeufsTer17)
c.2199del (p.Thr734LeufsTer17)
c.2181del (p.Thr728LeufsTer17)
c.664+1535del (n.664+1535del)
c.706+1535del (n.706+1535del)
c.671-2177del (n.671-2177del)
c.*2105del (n.*2105del)
c.787+1535del (n.787+1535del)
c.409+1535del (n.409+1535del)
c.412+1535del (n.412+1535del)
c.5-29258del (n.5-29258del)
c.-43-18688del (n.-43-18688del)
c.-99+32062del (n.-99+32062del)
n.2458del
n.2499del
 ClinVar dbSNP
17g.43093209A=CA2260783710BRCA1n.2386T=
c.2322T= (p.Gly774=)
c.2196T= (p.Gly732=)
c.2319T= (p.Gly773=)
c.2244T= (p.Gly748=)
c.784+1535T= (n.784+1535T=)
c.646+1535T= (n.646+1535T=)
c.1434T= (p.Gly478=)
c.2199T= (p.Gly733=)
c.2181T= (p.Gly727=)
c.664+1535T= (n.664+1535T=)
c.706+1535T= (n.706+1535T=)
c.671-2177T= (n.671-2177T=)
c.*2105T= (n.*2105T=)
c.787+1535T= (n.787+1535T=)
c.409+1535T= (n.409+1535T=)
c.412+1535T= (n.412+1535T=)
c.5-29258T= (n.5-29258T=)
c.-43-18688T= (n.-43-18688T=)
c.-99+32062T= (n.-99+32062T=)
n.2458T=
n.2499T=
17g.43093209A>CCA500233057BRCA1n.2386T>G
c.2322T>G (p.Gly774=)
c.2196T>G (p.Gly732=)
c.2319T>G (p.Gly773=)
c.2244T>G (p.Gly748=)
c.784+1535T>G (n.784+1535T>G)
c.646+1535T>G (n.646+1535T>G)
c.1434T>G (p.Gly478=)
c.2199T>G (p.Gly733=)
c.2181T>G (p.Gly727=)
c.664+1535T>G (n.664+1535T>G)
c.706+1535T>G (n.706+1535T>G)
c.671-2177T>G (n.671-2177T>G)
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
c.787+1535T>G (n.787+1535T>G)
c.409+1535T>G (n.409+1535T>G)
c.412+1535T>G (n.412+1535T>G)
c.5-29258T>G (n.5-29258T>G)
c.-43-18688T>G (n.-43-18688T>G)
c.-99+32062T>G (n.-99+32062T>G)
n.2458T>G
n.2499T>G
17g.43093209A>GCA500233058BRCA1n.2386T>C
c.2322T>C (p.Gly774=)
c.2196T>C (p.Gly732=)
c.2319T>C (p.Gly773=)
c.2244T>C (p.Gly748=)
c.784+1535T>C (n.784+1535T>C)
c.646+1535T>C (n.646+1535T>C)
c.1434T>C (p.Gly478=)
c.2199T>C (p.Gly733=)
c.2181T>C (p.Gly727=)
c.664+1535T>C (n.664+1535T>C)
c.706+1535T>C (n.706+1535T>C)
c.671-2177T>C (n.671-2177T>C)
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
c.787+1535T>C (n.787+1535T>C)
c.409+1535T>C (n.409+1535T>C)
c.412+1535T>C (n.412+1535T>C)
c.5-29258T>C (n.5-29258T>C)
c.-43-18688T>C (n.-43-18688T>C)
c.-99+32062T>C (n.-99+32062T>C)
n.2458T>C
n.2499T>C
17g.43093209A>TCA001550BRCA1n.2386T>A
c.2322T>A (p.Gly774=)
c.2196T>A (p.Gly732=)
c.2319T>A (p.Gly773=)
c.2244T>A (p.Gly748=)
c.784+1535T>A (n.784+1535T>A)
c.646+1535T>A (n.646+1535T>A)
c.1434T>A (p.Gly478=)
c.2199T>A (p.Gly733=)
c.2181T>A (p.Gly727=)
c.664+1535T>A (n.664+1535T>A)
c.706+1535T>A (n.706+1535T>A)
c.671-2177T>A (n.671-2177T>A)
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
c.787+1535T>A (n.787+1535T>A)
c.409+1535T>A (n.409+1535T>A)
c.412+1535T>A (n.412+1535T>A)
c.5-29258T>A (n.5-29258T>A)
c.-43-18688T>A (n.-43-18688T>A)
c.-99+32062T>A (n.-99+32062T>A)
n.2458T>A
n.2499T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093210C>ACA10597360BRCA1n.2385G>T
c.2321G>T (p.Gly774Val)
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c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.664+1534G>T (n.664+1534G>T)
c.706+1534G>T (n.706+1534G>T)
c.671-2178G>T (n.671-2178G>T)
c.*2104G>T (n.*2104G>T)
c.787+1534G>T (n.787+1534G>T)
c.409+1534G>T (n.409+1534G>T)
c.412+1534G>T (n.412+1534G>T)
c.5-29259G>T (n.5-29259G>T)
c.-43-18689G>T (n.-43-18689G>T)
c.-99+32061G>T (n.-99+32061G>T)
n.2457G>T
n.2498G>T
 dbSNP
17g.43093210C=CA2260783711BRCA1n.2385G=
c.2321G= (p.Gly774=)
c.2195G= (p.Gly732=)
c.2318G= (p.Gly773=)
c.2243G= (p.Gly748=)
c.784+1534G= (n.784+1534G=)
c.646+1534G= (n.646+1534G=)
c.1433G= (p.Gly478=)
c.2198G= (p.Gly733=)
c.2180G= (p.Gly727=)
c.664+1534G= (n.664+1534G=)
c.706+1534G= (n.706+1534G=)
c.671-2178G= (n.671-2178G=)
c.*2104G= (n.*2104G=)
c.787+1534G= (n.787+1534G=)
c.409+1534G= (n.409+1534G=)
c.412+1534G= (n.412+1534G=)
c.5-29259G= (n.5-29259G=)
c.-43-18689G= (n.-43-18689G=)
c.-99+32061G= (n.-99+32061G=)
n.2457G=
n.2498G=
17g.43093210C>GCA10597361BRCA1n.2385G>C
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.784+1534G>C (n.784+1534G>C)
c.646+1534G>C (n.646+1534G>C)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.664+1534G>C (n.664+1534G>C)
c.706+1534G>C (n.706+1534G>C)
c.671-2178G>C (n.671-2178G>C)
c.*2104G>C (n.*2104G>C)
c.787+1534G>C (n.787+1534G>C)
c.409+1534G>C (n.409+1534G>C)
c.412+1534G>C (n.412+1534G>C)
c.5-29259G>C (n.5-29259G>C)
c.-43-18689G>C (n.-43-18689G>C)
c.-99+32061G>C (n.-99+32061G>C)
n.2457G>C
n.2498G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093210C>TCA001549BRCA1n.2385G>A
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
c.784+1534G>A (n.784+1534G>A)
c.646+1534G>A (n.646+1534G>A)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
c.2180G>A (p.Gly727Asp)
c.664+1534G>A (n.664+1534G>A)
c.706+1534G>A (n.706+1534G>A)
c.671-2178G>A (n.671-2178G>A)
c.*2104G>A (n.*2104G>A)
c.787+1534G>A (n.787+1534G>A)
c.409+1534G>A (n.409+1534G>A)
c.412+1534G>A (n.412+1534G>A)
c.5-29259G>A (n.5-29259G>A)
c.-43-18689G>A (n.-43-18689G>A)
c.-99+32061G>A (n.-99+32061G>A)
n.2457G>A
n.2498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093211C>ACA10597362BRCA1n.2384G>T
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.784+1533G>T (n.784+1533G>T)
c.646+1533G>T (n.646+1533G>T)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
c.2179G>T (p.Gly727Cys)
c.664+1533G>T (n.664+1533G>T)
c.706+1533G>T (n.706+1533G>T)
c.671-2179G>T (n.671-2179G>T)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.787+1533G>T (n.787+1533G>T)
c.409+1533G>T (n.409+1533G>T)
c.412+1533G>T (n.412+1533G>T)
c.5-29260G>T (n.5-29260G>T)
c.-43-18690G>T (n.-43-18690G>T)
c.-99+32060G>T (n.-99+32060G>T)
n.2456G>T
n.2497G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093211C=CA2260783712BRCA1n.2384G=
c.2320G= (p.Gly774=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.784+1533G= (n.784+1533G=)
c.646+1533G= (n.646+1533G=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.2197G= (p.Gly733=)
c.2179G= (p.Gly727=)
c.664+1533G= (n.664+1533G=)
c.706+1533G= (n.706+1533G=)
c.671-2179G= (n.671-2179G=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
c.787+1533G= (n.787+1533G=)
c.409+1533G= (n.409+1533G=)
c.412+1533G= (n.412+1533G=)
c.5-29260G= (n.5-29260G=)
c.-43-18690G= (n.-43-18690G=)
c.-99+32060G= (n.-99+32060G=)
n.2456G=
n.2497G=
17g.43093211C>GCA10597363BRCA1n.2384G>C
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.784+1533G>C (n.784+1533G>C)
c.646+1533G>C (n.646+1533G>C)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.664+1533G>C (n.664+1533G>C)
c.706+1533G>C (n.706+1533G>C)
c.671-2179G>C (n.671-2179G>C)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.787+1533G>C (n.787+1533G>C)
c.409+1533G>C (n.409+1533G>C)
c.412+1533G>C (n.412+1533G>C)
c.5-29260G>C (n.5-29260G>C)
c.-43-18690G>C (n.-43-18690G>C)
c.-99+32060G>C (n.-99+32060G>C)
n.2456G>C
n.2497G>C
 dbSNP
17g.43093211C>TCA10597364BRCA1n.2384G>A
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.784+1533G>A (n.784+1533G>A)
c.646+1533G>A (n.646+1533G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
c.2179G>A (p.Gly727Ser)
c.664+1533G>A (n.664+1533G>A)
c.706+1533G>A (n.706+1533G>A)
c.671-2179G>A (n.671-2179G>A)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.787+1533G>A (n.787+1533G>A)
c.409+1533G>A (n.409+1533G>A)
c.412+1533G>A (n.412+1533G>A)
c.5-29260G>A (n.5-29260G>A)
c.-43-18690G>A (n.-43-18690G>A)
c.-99+32060G>A (n.-99+32060G>A)
n.2456G>A
n.2497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093212A>CCA500233164BRCA1n.2383T>G
c.2319T>G (p.Pro773=)
c.2193T>G (p.Pro731=)
c.2316T>G (p.Pro772=)
c.2241T>G (p.Pro747=)
c.784+1532T>G (n.784+1532T>G)
c.646+1532T>G (n.646+1532T>G)
c.1431T>G (p.Pro477=)
c.2196T>G (p.Pro732=)
c.2178T>G (p.Pro726=)
c.664+1532T>G (n.664+1532T>G)
c.706+1532T>G (n.706+1532T>G)
c.671-2180T>G (n.671-2180T>G)
c.*2102T>G (n.*2102T>G)
c.787+1532T>G (n.787+1532T>G)
c.409+1532T>G (n.409+1532T>G)
c.412+1532T>G (n.412+1532T>G)
c.5-29261T>G (n.5-29261T>G)
c.-43-18691T>G (n.-43-18691T>G)
c.-99+32059T>G (n.-99+32059T>G)
n.2455T>G
n.2496T>G
17g.43093212A>GCA500233166BRCA1n.2383T>C
c.2319T>C (p.Pro773=)
c.2193T>C (p.Pro731=)
c.2316T>C (p.Pro772=)
c.2241T>C (p.Pro747=)
c.784+1532T>C (n.784+1532T>C)
c.646+1532T>C (n.646+1532T>C)
c.1431T>C (p.Pro477=)
c.2196T>C (p.Pro732=)
c.2178T>C (p.Pro726=)
c.664+1532T>C (n.664+1532T>C)
c.706+1532T>C (n.706+1532T>C)
c.671-2180T>C (n.671-2180T>C)
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
c.787+1532T>C (n.787+1532T>C)
c.409+1532T>C (n.409+1532T>C)
c.412+1532T>C (n.412+1532T>C)
c.5-29261T>C (n.5-29261T>C)
c.-43-18691T>C (n.-43-18691T>C)
c.-99+32059T>C (n.-99+32059T>C)
n.2455T>C
n.2496T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093212A>TCA500233165BRCA1n.2383T>A
c.2319T>A (p.Pro773=)
c.2193T>A (p.Pro731=)
c.2316T>A (p.Pro772=)
c.2241T>A (p.Pro747=)
c.784+1532T>A (n.784+1532T>A)
c.646+1532T>A (n.646+1532T>A)
c.1431T>A (p.Pro477=)
c.2196T>A (p.Pro732=)
c.2178T>A (p.Pro726=)
c.664+1532T>A (n.664+1532T>A)
c.706+1532T>A (n.706+1532T>A)
c.671-2180T>A (n.671-2180T>A)
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
c.787+1532T>A (n.787+1532T>A)
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c.-43-18691T>A (n.-43-18691T>A)
c.-99+32059T>A (n.-99+32059T>A)
n.2455T>A
n.2496T>A
 dbSNP
17g.43093213G>ACA10597365BRCA1n.2382C>T
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
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c.1430C>T (p.Pro477Leu)
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c.2177C>T (p.Pro726Leu)
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n.2454C>T
n.2495C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093213G>CCA10597366BRCA1n.2382C>G
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
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n.2454C>G
n.2495C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093213G=CA2260783714BRCA1n.2382C=
c.2318C= (p.Pro773=)
c.2192C= (p.Pro731=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.2240C= (p.Pro747=)
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c.1430C= (p.Pro477=)
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c.5-29262C= (n.5-29262C=)
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c.-99+32058C= (n.-99+32058C=)
n.2454C=
n.2495C=
17g.43093213G>TCA10597367BRCA1n.2382C>A
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.2315C>A (p.Pro772His)
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.784+1531C>A (n.784+1531C>A)
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c.1430C>A (p.Pro477His)
c.2195C>A (p.Pro732His)
c.2177C>A (p.Pro726His)
c.664+1531C>A (n.664+1531C>A)
c.706+1531C>A (n.706+1531C>A)
c.671-2181C>A (n.671-2181C>A)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.787+1531C>A (n.787+1531C>A)
c.409+1531C>A (n.409+1531C>A)
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c.5-29262C>A (n.5-29262C>A)
c.-43-18692C>A (n.-43-18692C>A)
c.-99+32058C>A (n.-99+32058C>A)
n.2454C>A
n.2495C>A
17g.43093213_43093220delinsGGTACCAACA2260783713BRCA1n.2375_2382delinsTTGGTACC
c.2311_2318delinsTTGGTACC (p.Leu771=)
c.2185_2192delinsTTGGTACC (p.Leu729=)
c.2308_2315delinsTTGGTACC (p.Leu770=)
c.2233_2240delinsTTGGTACC (p.Leu745=)
c.784+1524_784+1531delinsTTGGTACC (n.784+1524_784+1531delinsTTGGTACC)
c.646+1524_646+1531delinsTTGGTACC (n.646+1524_646+1531delinsTTGGTACC)
c.1423_1430delinsTTGGTACC (p.Leu475=)
c.2188_2195delinsTTGGTACC (p.Leu730=)
c.2170_2177delinsTTGGTACC (p.Leu724=)
c.664+1524_664+1531delinsTTGGTACC (n.664+1524_664+1531delinsTTGGTACC)
c.706+1524_706+1531delinsTTGGTACC (n.706+1524_706+1531delinsTTGGTACC)
c.671-2188_671-2181delinsTTGGTACC (n.671-2188_671-2181delinsTTGGTACC)
c.*2094_*2101delinsTTGGTACC (n.*2094_*2101delinsTTGGTACC)
c.787+1524_787+1531delinsTTGGTACC (n.787+1524_787+1531delinsTTGGTACC)
c.409+1524_409+1531delinsTTGGTACC (n.409+1524_409+1531delinsTTGGTACC)
c.412+1524_412+1531delinsTTGGTACC (n.412+1524_412+1531delinsTTGGTACC)
c.5-29269_5-29262delinsTTGGTACC (n.5-29269_5-29262delinsTTGGTACC)
c.-43-18699_-43-18692delinsTTGGTACC (n.-43-18699_-43-18692delinsTTGGTACC)
c.-99+32051_-99+32058delinsTTGGTACC (n.-99+32051_-99+32058delinsTTGGTACC)
n.2447_2454delinsTTGGTACC
n.2488_2495delinsTTGGTACC
17g.43093214G>ACA10597368BRCA1n.2381C>T
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.784+1530C>T (n.784+1530C>T)
c.646+1530C>T (n.646+1530C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.664+1530C>T (n.664+1530C>T)
c.706+1530C>T (n.706+1530C>T)
c.671-2182C>T (n.671-2182C>T)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.787+1530C>T (n.787+1530C>T)
c.409+1530C>T (n.409+1530C>T)
c.412+1530C>T (n.412+1530C>T)
c.5-29263C>T (n.5-29263C>T)
c.-43-18693C>T (n.-43-18693C>T)
c.-99+32057C>T (n.-99+32057C>T)
n.2453C>T
n.2494C>T
 dbSNP
17g.43093214G>CCA10597369BRCA1n.2381C>G
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.784+1530C>G (n.784+1530C>G)
c.646+1530C>G (n.646+1530C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.664+1530C>G (n.664+1530C>G)
c.706+1530C>G (n.706+1530C>G)
c.671-2182C>G (n.671-2182C>G)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.787+1530C>G (n.787+1530C>G)
c.409+1530C>G (n.409+1530C>G)
c.412+1530C>G (n.412+1530C>G)
c.5-29263C>G (n.5-29263C>G)
c.-43-18693C>G (n.-43-18693C>G)
c.-99+32057C>G (n.-99+32057C>G)
n.2453C>G
n.2494C>G
 dbSNP
17g.43093214G>TCA10597370BRCA1n.2381C>A
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.784+1530C>A (n.784+1530C>A)
c.646+1530C>A (n.646+1530C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.664+1530C>A (n.664+1530C>A)
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c.671-2182C>A (n.671-2182C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.787+1530C>A (n.787+1530C>A)
c.409+1530C>A (n.409+1530C>A)
c.412+1530C>A (n.412+1530C>A)
c.5-29263C>A (n.5-29263C>A)
c.-43-18693C>A (n.-43-18693C>A)
c.-99+32057C>A (n.-99+32057C>A)
n.2453C>A
n.2494C>A
 dbSNP
17g.43093214_43093220delCA16615675BRCA1n.2375_2381del
c.2311_2317del (p.Pro773LeufsTer17)
c.2185_2191del (p.Pro731LeufsTer17)
c.2308_2314del (p.Pro772LeufsTer17)
c.2233_2239del (p.Pro747LeufsTer17)
c.784+1524_784+1530del (n.784+1524_784+1530del)
c.646+1524_646+1530del (n.646+1524_646+1530del)
c.1423_1429del (p.Pro477LeufsTer17)
c.2188_2194del (p.Pro732LeufsTer17)
c.2170_2176del (p.Pro726LeufsTer17)
c.664+1524_664+1530del (n.664+1524_664+1530del)
c.706+1524_706+1530del (n.706+1524_706+1530del)
c.671-2188_671-2182del (n.671-2188_671-2182del)
c.*2094_*2100del (n.*2094_*2100del)
c.787+1524_787+1530del (n.787+1524_787+1530del)
c.409+1524_409+1530del (n.409+1524_409+1530del)
c.412+1524_412+1530del (n.412+1524_412+1530del)
c.5-29269_5-29263del (n.5-29269_5-29263del)
c.-43-18699_-43-18693del (n.-43-18699_-43-18693del)
c.-99+32051_-99+32057del (n.-99+32051_-99+32057del)
n.2447_2453del
n.2488_2494del
 ClinVar dbSNP
17g.43093215T>ACA500233168BRCA1n.2380A>T
c.2316A>T (p.Val772=)
c.2190A>T (p.Val730=)
c.2313A>T (p.Val771=)
c.2238A>T (p.Val746=)
c.784+1529A>T (n.784+1529A>T)
c.646+1529A>T (n.646+1529A>T)
c.1428A>T (p.Val476=)
c.2193A>T (p.Val731=)
c.2175A>T (p.Val725=)
c.664+1529A>T (n.664+1529A>T)
c.706+1529A>T (n.706+1529A>T)
c.671-2183A>T (n.671-2183A>T)
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.787+1529A>T (n.787+1529A>T)
c.409+1529A>T (n.409+1529A>T)
c.412+1529A>T (n.412+1529A>T)
c.5-29264A>T (n.5-29264A>T)
c.-43-18694A>T (n.-43-18694A>T)
c.-99+32056A>T (n.-99+32056A>T)
n.2452A>T
n.2493A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093215T>CCA500233169BRCA1n.2380A>G
c.2316A>G (p.Val772=)
c.2190A>G (p.Val730=)
c.2313A>G (p.Val771=)
c.2238A>G (p.Val746=)
c.784+1529A>G (n.784+1529A>G)
c.646+1529A>G (n.646+1529A>G)
c.1428A>G (p.Val476=)
c.2193A>G (p.Val731=)
c.2175A>G (p.Val725=)
c.664+1529A>G (n.664+1529A>G)
c.706+1529A>G (n.706+1529A>G)
c.671-2183A>G (n.671-2183A>G)
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.787+1529A>G (n.787+1529A>G)
c.409+1529A>G (n.409+1529A>G)
c.412+1529A>G (n.412+1529A>G)
c.5-29264A>G (n.5-29264A>G)
c.-43-18694A>G (n.-43-18694A>G)
c.-99+32056A>G (n.-99+32056A>G)
n.2452A>G
n.2493A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093215T>GCA10580622BRCA1n.2380A>C
c.2316A>C (p.Val772=)
c.2190A>C (p.Val730=)
c.2313A>C (p.Val771=)
c.2238A>C (p.Val746=)
c.784+1529A>C (n.784+1529A>C)
c.646+1529A>C (n.646+1529A>C)
c.1428A>C (p.Val476=)
c.2193A>C (p.Val731=)
c.2175A>C (p.Val725=)
c.664+1529A>C (n.664+1529A>C)
c.706+1529A>C (n.706+1529A>C)
c.671-2183A>C (n.671-2183A>C)
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.787+1529A>C (n.787+1529A>C)
c.409+1529A>C (n.409+1529A>C)
c.412+1529A>C (n.412+1529A>C)
c.5-29264A>C (n.5-29264A>C)
c.-43-18694A>C (n.-43-18694A>C)
c.-99+32056A>C (n.-99+32056A>C)
n.2452A>C
n.2493A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093215T=CA2260783715BRCA1n.2380A=
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c.2313A= (p.Val771=)
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c.1428A= (p.Val476=)
c.2193A= (p.Val731=)
c.2175A= (p.Val725=)
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c.*2099A= (n.*2099A=)
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n.2452A=
n.2493A=
17g.43093215_43093217delinsTACCA2260783716BRCA1n.2378_2380delinsGTA
c.2314_2316delinsGTA (p.Val772=)
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c.2236_2238delinsGTA (p.Val746=)
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c.1426_1428delinsGTA (p.Val476=)
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c.671-2185_671-2183delinsGTA (n.671-2185_671-2183delinsGTA)
c.*2097_*2099delinsGTA (n.*2097_*2099delinsGTA)
c.787+1527_787+1529delinsGTA (n.787+1527_787+1529delinsGTA)
c.409+1527_409+1529delinsGTA (n.409+1527_409+1529delinsGTA)
c.412+1527_412+1529delinsGTA (n.412+1527_412+1529delinsGTA)
c.5-29266_5-29264delinsGTA (n.5-29266_5-29264delinsGTA)
c.-43-18696_-43-18694delinsGTA (n.-43-18696_-43-18694delinsGTA)
c.-99+32054_-99+32056delinsGTA (n.-99+32054_-99+32056delinsGTA)
n.2450_2452delinsGTA
n.2491_2493delinsGTA
17g.43093216A=CA2260783717BRCA1n.2379T=
c.2315T= (p.Val772=)
c.2189T= (p.Val730=)
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c.2237T= (p.Val746=)
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c.1427T= (p.Val476=)
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n.2451T=
n.2492T=
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n.2451T>G
n.2492T>G
 dbSNP
17g.43093216A>GCA001545BRCA1n.2379T>C
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c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
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c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.787+1528T>C (n.787+1528T>C)
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n.2451T>C
n.2492T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093216A>TCA10597372BRCA1n.2379T>A
c.2315T>A (p.Val772Glu)
c.2189T>A (p.Val730Glu)
c.2312T>A (p.Val771Glu)
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c.1427T>A (p.Val476Glu)
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c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.787+1528T>A (n.787+1528T>A)
c.409+1528T>A (n.409+1528T>A)
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c.5-29265T>A (n.5-29265T>A)
c.-43-18695T>A (n.-43-18695T>A)
c.-99+32055T>A (n.-99+32055T>A)
n.2451T>A
n.2492T>A
17g.43093216_43093217delCA10589864BRCA1n.2378_2379del
c.2314_2315del (p.Val772ThrfsTer4)
c.2188_2189del (p.Val730ThrfsTer4)
c.2311_2312del (p.Val771ThrfsTer4)
c.2236_2237del (p.Val746ThrfsTer4)
c.784+1527_784+1528del (n.784+1527_784+1528del)
c.646+1527_646+1528del (n.646+1527_646+1528del)
c.1426_1427del (p.Val476ThrfsTer4)
c.2191_2192del (p.Val731ThrfsTer4)
c.2173_2174del (p.Val725ThrfsTer4)
c.664+1527_664+1528del (n.664+1527_664+1528del)
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c.671-2185_671-2184del (n.671-2185_671-2184del)
c.*2097_*2098del (n.*2097_*2098del)
c.787+1527_787+1528del (n.787+1527_787+1528del)
c.409+1527_409+1528del (n.409+1527_409+1528del)
c.412+1527_412+1528del (n.412+1527_412+1528del)
c.5-29266_5-29265del (n.5-29266_5-29265del)
c.-43-18696_-43-18695del (n.-43-18696_-43-18695del)
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n.2450_2451del
n.2491_2492del
 ClinVar dbSNP
17g.43093216_43093217delinsACCA2260783718BRCA1n.2378_2379delinsGT
c.2314_2315delinsGT (p.Val772=)
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c.1426_1427delinsGT (p.Val476=)
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c.706+1527_706+1528delinsGT (n.706+1527_706+1528delinsGT)
c.671-2185_671-2184delinsGT (n.671-2185_671-2184delinsGT)
c.*2097_*2098delinsGT (n.*2097_*2098delinsGT)
c.787+1527_787+1528delinsGT (n.787+1527_787+1528delinsGT)
c.409+1527_409+1528delinsGT (n.409+1527_409+1528delinsGT)
c.412+1527_412+1528delinsGT (n.412+1527_412+1528delinsGT)
c.5-29266_5-29265delinsGT (n.5-29266_5-29265delinsGT)
c.-43-18696_-43-18695delinsGT (n.-43-18696_-43-18695delinsGT)
c.-99+32054_-99+32055delinsGT (n.-99+32054_-99+32055delinsGT)
n.2450_2451delinsGT
n.2491_2492delinsGT
17g.43093217C>ACA10597373BRCA1n.2378G>T
c.2314G>T (p.Val772Leu)
c.2188G>T (p.Val730Leu)
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c.1426G>T (p.Val476Leu)
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c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.787+1527G>T (n.787+1527G>T)
c.409+1527G>T (n.409+1527G>T)
c.412+1527G>T (n.412+1527G>T)
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c.-43-18696G>T (n.-43-18696G>T)
c.-99+32054G>T (n.-99+32054G>T)
n.2450G>T
n.2491G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093217C=CA2260783719BRCA1n.2378G=
c.2314G= (p.Val772=)
c.2188G= (p.Val730=)
c.2311G= (p.Val771=)
c.2236G= (p.Val746=)
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c.1426G= (p.Val476=)
c.2191G= (p.Val731=)
c.2173G= (p.Val725=)
c.664+1527G= (n.664+1527G=)
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c.*2097G= (n.*2097G=)
c.787+1527G= (n.787+1527G=)
c.409+1527G= (n.409+1527G=)
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c.-99+32054G= (n.-99+32054G=)
n.2450G=
n.2491G=
17g.43093217C>GCA10597374BRCA1n.2378G>C
c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.2188G>C (p.Val730Leu)
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.784+1527G>C (n.784+1527G>C)
c.646+1527G>C (n.646+1527G>C)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.664+1527G>C (n.664+1527G>C)
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c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.787+1527G>C (n.787+1527G>C)
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n.2450G>C
n.2491G>C
 dbSNP
17g.43093217C>TCA10597375BRCA1n.2378G>A
c.2314G>A (p.Val772Ile)
c.2188G>A (p.Val730Ile)
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.784+1527G>A (n.784+1527G>A)
c.646+1527G>A (n.646+1527G>A)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.2173G>A (p.Val725Ile)
c.664+1527G>A (n.664+1527G>A)
c.706+1527G>A (n.706+1527G>A)
c.671-2185G>A (n.671-2185G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.787+1527G>A (n.787+1527G>A)
c.409+1527G>A (n.409+1527G>A)
c.412+1527G>A (n.412+1527G>A)
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c.-99+32054G>A (n.-99+32054G>A)
n.2450G>A
n.2491G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093218delCA001544BRCA1n.2378del
c.2314del (p.Val772TyrfsTer20)
c.2188del (p.Val730TyrfsTer20)
c.2311del (p.Val771TyrfsTer20)
c.2236del (p.Val746TyrfsTer20)
c.784+1527del (n.784+1527del)
c.646+1527del (n.646+1527del)
c.1426del (p.Val476TyrfsTer20)
c.2191del (p.Val731TyrfsTer20)
c.2173del (p.Val725TyrfsTer20)
c.664+1527del (n.664+1527del)
c.706+1527del (n.706+1527del)
c.671-2185del (n.671-2185del)
c.*2097del (n.*2097del)
c.787+1527del (n.787+1527del)
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c.5-29266del (n.5-29266del)
c.-43-18696del (n.-43-18696del)
c.-99+32054del (n.-99+32054del)
n.2450del
n.2491del
 ClinVar dbSNP
17g.43093217_43093224delinsCCAATGAACA2260783720BRCA1n.2371_2378delinsTTCATTGG
c.2307_2314delinsTTCATTGG (p.Ile769=)
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c.671-2192_671-2185delinsTTCATTGG (n.671-2192_671-2185delinsTTCATTGG)
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c.5-29273_5-29266delinsTTCATTGG (n.5-29273_5-29266delinsTTCATTGG)
c.-43-18703_-43-18696delinsTTCATTGG (n.-43-18703_-43-18696delinsTTCATTGG)
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n.2443_2450delinsTTCATTGG
n.2484_2491delinsTTCATTGG
17g.43093218C>ACA10597376BRCA1n.2377G>T
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n.2490G>T
17g.43093218C=CA2260783721BRCA1n.2377G=
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n.2490G=
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c.*2096G>C (n.*2096G>C)
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c.5-29267G>C (n.5-29267G>C)
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n.2490G>C
17g.43093218C>TCA500233171BRCA1n.2377G>A
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c.784+1526G>A (n.784+1526G>A)
c.646+1526G>A (n.646+1526G>A)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
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c.706+1526G>A (n.706+1526G>A)
c.671-2186G>A (n.671-2186G>A)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.787+1526G>A (n.787+1526G>A)
c.409+1526G>A (n.409+1526G>A)
c.412+1526G>A (n.412+1526G>A)
c.5-29267G>A (n.5-29267G>A)
c.-43-18697G>A (n.-43-18697G>A)
c.-99+32053G>A (n.-99+32053G>A)
n.2449G>A
n.2490G>A
17g.43093218delinsTTCA1139770771BRCA1n.2377delinsAA
c.2313delinsAA (p.Val772SerfsTer5)
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c.784+1526delinsAA (n.784+1526delinsAA)
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c.1425delinsAA (p.Val476SerfsTer5)
c.2190delinsAA (p.Val731SerfsTer5)
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c.664+1526delinsAA (n.664+1526delinsAA)
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c.*2096delinsAA (n.*2096delinsAA)
c.787+1526delinsAA (n.787+1526delinsAA)
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n.2449delinsAA
n.2490delinsAA
17g.43093218_43093224delCA10589865BRCA1n.2371_2377del
c.2307_2313del (p.Ile769MetfsTer21)
c.2181_2187del (p.Ile727MetfsTer21)
c.2304_2310del (p.Ile768MetfsTer21)
c.2229_2235del (p.Ile743MetfsTer21)
c.784+1520_784+1526del (n.784+1520_784+1526del)
c.646+1520_646+1526del (n.646+1520_646+1526del)
c.1419_1425del (p.Ile473MetfsTer21)
c.2184_2190del (p.Ile728MetfsTer21)
c.2166_2172del (p.Ile722MetfsTer21)
c.664+1520_664+1526del (n.664+1520_664+1526del)
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c.671-2192_671-2186del (n.671-2192_671-2186del)
c.*2090_*2096del (n.*2090_*2096del)
c.787+1520_787+1526del (n.787+1520_787+1526del)
c.409+1520_409+1526del (n.409+1520_409+1526del)
c.412+1520_412+1526del (n.412+1520_412+1526del)
c.5-29273_5-29267del (n.5-29273_5-29267del)
c.-43-18703_-43-18697del (n.-43-18703_-43-18697del)
c.-99+32047_-99+32053del (n.-99+32047_-99+32053del)
n.2443_2449del
n.2484_2490del
 ClinVar dbSNP
17g.43093218_43093219insGCA658824012BRCA1n.2376_2377insC
c.2312_2313insC (p.Leu771PhefsTer6)
c.2186_2187insC (p.Leu729PhefsTer6)
c.2309_2310insC (p.Leu770PhefsTer6)
c.2234_2235insC (p.Leu745PhefsTer6)
c.784+1525_784+1526insC (n.784+1525_784+1526insC)
c.646+1525_646+1526insC (n.646+1525_646+1526insC)
c.1424_1425insC (p.Leu475PhefsTer6)
c.2189_2190insC (p.Leu730PhefsTer6)
c.2171_2172insC (p.Leu724PhefsTer6)
c.664+1525_664+1526insC (n.664+1525_664+1526insC)
c.706+1525_706+1526insC (n.706+1525_706+1526insC)
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c.*2095_*2096insC (n.*2095_*2096insC)
c.787+1525_787+1526insC (n.787+1525_787+1526insC)
c.409+1525_409+1526insC (n.409+1525_409+1526insC)
c.412+1525_412+1526insC (n.412+1525_412+1526insC)
c.5-29268_5-29267insC (n.5-29268_5-29267insC)
c.-43-18698_-43-18697insC (n.-43-18698_-43-18697insC)
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n.2448_2449insC
n.2489_2490insC
 ClinVar dbSNP
17g.43093219A=CA2260783722BRCA1n.2376T=
c.2312T= (p.Leu771=)
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c.2309T= (p.Leu770=)
c.2234T= (p.Leu745=)
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c.*2095T= (n.*2095T=)
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n.2448T=
n.2489T=
17g.43093219A>CCA10597378BRCA1n.2376T>G
c.2312T>G (p.Leu771Trp)
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c.*2095T>G (n.*2095T>G)
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c.-99+32052T>G (n.-99+32052T>G)
n.2448T>G
n.2489T>G
17g.43093219A>GCA001543BRCA1n.2376T>C
c.2312T>C (p.Leu771Ser)
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c.784+1525T>C (n.784+1525T>C)
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c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
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c.664+1525T>C (n.664+1525T>C)
c.706+1525T>C (n.706+1525T>C)
c.671-2187T>C (n.671-2187T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.787+1525T>C (n.787+1525T>C)
c.409+1525T>C (n.409+1525T>C)
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c.-99+32052T>C (n.-99+32052T>C)
n.2448T>C
n.2489T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093219A>TCA10597379BRCA1n.2376T>A
c.2312T>A (p.Leu771Ter)
c.2186T>A (p.Leu729Ter)
c.2309T>A (p.Leu770Ter)
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
c.784+1525T>A (n.784+1525T>A)
c.646+1525T>A (n.646+1525T>A)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.2171T>A (p.Leu724Ter)
c.664+1525T>A (n.664+1525T>A)
c.706+1525T>A (n.706+1525T>A)
c.671-2187T>A (n.671-2187T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.787+1525T>A (n.787+1525T>A)
c.409+1525T>A (n.409+1525T>A)
c.412+1525T>A (n.412+1525T>A)
c.5-29268T>A (n.5-29268T>A)
c.-43-18698T>A (n.-43-18698T>A)
c.-99+32052T>A (n.-99+32052T>A)
n.2448T>A
n.2489T>A
 ClinVar
17g.43093219_43093220insGCA10589866BRCA1n.2375_2376insC
c.2311_2312insC (p.Leu771SerfsTer6)
c.2185_2186insC (p.Leu729SerfsTer6)
c.2308_2309insC (p.Leu770SerfsTer6)
c.2233_2234insC (p.Leu745SerfsTer6)
c.784+1524_784+1525insC (n.784+1524_784+1525insC)
c.646+1524_646+1525insC (n.646+1524_646+1525insC)
c.1423_1424insC (p.Leu475SerfsTer6)
c.2188_2189insC (p.Leu730SerfsTer6)
c.2170_2171insC (p.Leu724SerfsTer6)
c.664+1524_664+1525insC (n.664+1524_664+1525insC)
c.706+1524_706+1525insC (n.706+1524_706+1525insC)
c.671-2188_671-2187insC (n.671-2188_671-2187insC)
c.*2094_*2095insC (n.*2094_*2095insC)
c.787+1524_787+1525insC (n.787+1524_787+1525insC)
c.409+1524_409+1525insC (n.409+1524_409+1525insC)
c.412+1524_412+1525insC (n.412+1524_412+1525insC)
c.5-29269_5-29268insC (n.5-29269_5-29268insC)
c.-43-18699_-43-18698insC (n.-43-18699_-43-18698insC)
c.-99+32051_-99+32052insC (n.-99+32051_-99+32052insC)
n.2447_2448insC
n.2488_2489insC
 ClinVar dbSNP
17g.43093220A=CA2260783723BRCA1n.2375T=
c.2311T= (p.Leu771=)
c.2185T= (p.Leu729=)
c.2308T= (p.Leu770=)
c.2233T= (p.Leu745=)
c.784+1524T= (n.784+1524T=)
c.646+1524T= (n.646+1524T=)
c.1423T= (p.Leu475=)
c.2188T= (p.Leu730=)
c.2170T= (p.Leu724=)
c.664+1524T= (n.664+1524T=)
c.706+1524T= (n.706+1524T=)
c.671-2188T= (n.671-2188T=)
c.*2094T= (n.*2094T=)
c.787+1524T= (n.787+1524T=)
c.409+1524T= (n.409+1524T=)
c.412+1524T= (n.412+1524T=)
c.5-29269T= (n.5-29269T=)
c.-43-18699T= (n.-43-18699T=)
c.-99+32051T= (n.-99+32051T=)
n.2447T=
n.2488T=
17g.43093220A>CCA10597380BRCA1n.2375T>G
c.2311T>G (p.Leu771Val)
c.2185T>G (p.Leu729Val)
c.2308T>G (p.Leu770Val)
c.2233T>G (p.Leu745Val)
c.784+1524T>G (n.784+1524T>G)
c.646+1524T>G (n.646+1524T>G)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.2170T>G (p.Leu724Val)
c.664+1524T>G (n.664+1524T>G)
c.706+1524T>G (n.706+1524T>G)
c.671-2188T>G (n.671-2188T>G)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.787+1524T>G (n.787+1524T>G)
c.409+1524T>G (n.409+1524T>G)
c.412+1524T>G (n.412+1524T>G)
c.5-29269T>G (n.5-29269T>G)
c.-43-18699T>G (n.-43-18699T>G)
c.-99+32051T>G (n.-99+32051T>G)
n.2447T>G
n.2488T>G
17g.43093220A>GCA001541BRCA1n.2375T>C
c.2311T>C (p.Leu771=)
c.2185T>C (p.Leu729=)
c.2308T>C (p.Leu770=)
c.2233T>C (p.Leu745=)
c.784+1524T>C (n.784+1524T>C)
c.646+1524T>C (n.646+1524T>C)
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.2170T>C (p.Leu724=)
c.664+1524T>C (n.664+1524T>C)
c.706+1524T>C (n.706+1524T>C)
c.671-2188T>C (n.671-2188T>C)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.787+1524T>C (n.787+1524T>C)
c.409+1524T>C (n.409+1524T>C)
c.412+1524T>C (n.412+1524T>C)
c.5-29269T>C (n.5-29269T>C)
c.-43-18699T>C (n.-43-18699T>C)
c.-99+32051T>C (n.-99+32051T>C)
n.2447T>C
n.2488T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093220A>TCA10597381BRCA1n.2375T>A
c.2311T>A (p.Leu771Met)
c.2185T>A (p.Leu729Met)
c.2308T>A (p.Leu770Met)
c.2233T>A (p.Leu745Met)
c.784+1524T>A (n.784+1524T>A)
c.646+1524T>A (n.646+1524T>A)
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.2188T>A (p.Leu730Met)
c.2170T>A (p.Leu724Met)
c.664+1524T>A (n.664+1524T>A)
c.706+1524T>A (n.706+1524T>A)
c.671-2188T>A (n.671-2188T>A)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.787+1524T>A (n.787+1524T>A)
c.409+1524T>A (n.409+1524T>A)
c.412+1524T>A (n.412+1524T>A)
c.5-29269T>A (n.5-29269T>A)
c.-43-18699T>A (n.-43-18699T>A)
c.-99+32051T>A (n.-99+32051T>A)
n.2447T>A
n.2488T>A
17g.43093220_43093223delinsGTGCA2580094057BRCA1n.2372_2375delinsCAC
c.2308_2311delinsCAC (p.Ser770HisfsTer22)
c.2182_2185delinsCAC (p.Ser728HisfsTer22)
c.2305_2308delinsCAC (p.Ser769HisfsTer22)
c.2230_2233delinsCAC (p.Ser744HisfsTer22)
c.784+1521_784+1524delinsCAC (n.784+1521_784+1524delinsCAC)
c.646+1521_646+1524delinsCAC (n.646+1521_646+1524delinsCAC)
c.1420_1423delinsCAC (p.Ser474HisfsTer22)
c.2185_2188delinsCAC (p.Ser729HisfsTer22)
c.2167_2170delinsCAC (p.Ser723HisfsTer22)
c.664+1521_664+1524delinsCAC (n.664+1521_664+1524delinsCAC)
c.706+1521_706+1524delinsCAC (n.706+1521_706+1524delinsCAC)
c.671-2191_671-2188delinsCAC (n.671-2191_671-2188delinsCAC)
c.*2091_*2094delinsCAC (n.*2091_*2094delinsCAC)
c.787+1521_787+1524delinsCAC (n.787+1521_787+1524delinsCAC)
c.409+1521_409+1524delinsCAC (n.409+1521_409+1524delinsCAC)
c.412+1521_412+1524delinsCAC (n.412+1521_412+1524delinsCAC)
c.5-29272_5-29269delinsCAC (n.5-29272_5-29269delinsCAC)
c.-43-18702_-43-18699delinsCAC (n.-43-18702_-43-18699delinsCAC)
c.-99+32048_-99+32051delinsCAC (n.-99+32048_-99+32051delinsCAC)
n.2444_2447delinsCAC
n.2485_2488delinsCAC
 ClinVar
17g.43093220_43093221insGCA001540BRCA1n.2374_2375insC
c.2310_2311insC (p.Val772GlyfsTer5)
c.2184_2185insC (p.Val730GlyfsTer5)
c.2307_2308insC (p.Val771GlyfsTer5)
c.2232_2233insC (p.Val746GlyfsTer5)
c.784+1523_784+1524insC (n.784+1523_784+1524insC)
c.646+1523_646+1524insC (n.646+1523_646+1524insC)
c.1422_1423insC (p.Val476GlyfsTer5)
c.2187_2188insC (p.Val731GlyfsTer5)
c.2169_2170insC (p.Val725GlyfsTer5)
c.664+1523_664+1524insC (n.664+1523_664+1524insC)
c.706+1523_706+1524insC (n.706+1523_706+1524insC)
c.671-2189_671-2188insC (n.671-2189_671-2188insC)
c.*2093_*2094insC (n.*2093_*2094insC)
c.787+1523_787+1524insC (n.787+1523_787+1524insC)
c.409+1523_409+1524insC (n.409+1523_409+1524insC)
c.412+1523_412+1524insC (n.412+1523_412+1524insC)
c.5-29270_5-29269insC (n.5-29270_5-29269insC)
c.-43-18700_-43-18699insC (n.-43-18700_-43-18699insC)
c.-99+32050_-99+32051insC (n.-99+32050_-99+32051insC)
n.2446_2447insC
n.2487_2488insC
 ClinVar dbSNP
17g.43093221T>ACA500233176BRCA1n.2374A>T
c.2310A>T (p.Ser770=)
c.2184A>T (p.Ser728=)
c.2307A>T (p.Ser769=)
c.2232A>T (p.Ser744=)
c.784+1523A>T (n.784+1523A>T)
c.646+1523A>T (n.646+1523A>T)
c.1422A>T (p.Ser474=)
c.2187A>T (p.Ser729=)
c.2169A>T (p.Ser723=)
c.664+1523A>T (n.664+1523A>T)
c.706+1523A>T (n.706+1523A>T)
c.671-2189A>T (n.671-2189A>T)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.787+1523A>T (n.787+1523A>T)
c.409+1523A>T (n.409+1523A>T)
c.412+1523A>T (n.412+1523A>T)
c.5-29270A>T (n.5-29270A>T)
c.-43-18700A>T (n.-43-18700A>T)
c.-99+32050A>T (n.-99+32050A>T)
n.2446A>T
n.2487A>T
 dbSNP
17g.43093221T>CCA500233174BRCA1n.2374A>G
c.2310A>G (p.Ser770=)
c.2184A>G (p.Ser728=)
c.2307A>G (p.Ser769=)
c.2232A>G (p.Ser744=)
c.784+1523A>G (n.784+1523A>G)
c.646+1523A>G (n.646+1523A>G)
c.1422A>G (p.Ser474=)
c.2187A>G (p.Ser729=)
c.2169A>G (p.Ser723=)
c.664+1523A>G (n.664+1523A>G)
c.706+1523A>G (n.706+1523A>G)
c.671-2189A>G (n.671-2189A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.787+1523A>G (n.787+1523A>G)
c.409+1523A>G (n.409+1523A>G)
c.412+1523A>G (n.412+1523A>G)
c.5-29270A>G (n.5-29270A>G)
c.-43-18700A>G (n.-43-18700A>G)
c.-99+32050A>G (n.-99+32050A>G)
n.2446A>G
n.2487A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093221T>GCA500233175BRCA1n.2374A>C
c.2310A>C (p.Ser770=)
c.2184A>C (p.Ser728=)
c.2307A>C (p.Ser769=)
c.2232A>C (p.Ser744=)
c.784+1523A>C (n.784+1523A>C)
c.646+1523A>C (n.646+1523A>C)
c.1422A>C (p.Ser474=)
c.2187A>C (p.Ser729=)
c.2169A>C (p.Ser723=)
c.664+1523A>C (n.664+1523A>C)
c.706+1523A>C (n.706+1523A>C)
c.671-2189A>C (n.671-2189A>C)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.787+1523A>C (n.787+1523A>C)
c.409+1523A>C (n.409+1523A>C)
c.412+1523A>C (n.412+1523A>C)
c.5-29270A>C (n.5-29270A>C)
c.-43-18700A>C (n.-43-18700A>C)
c.-99+32050A>C (n.-99+32050A>C)
n.2446A>C
n.2487A>C
 dbSNP
17g.43093221T=CA2260783724BRCA1n.2374A=
c.2310A= (p.Ser770=)
c.2184A= (p.Ser728=)
c.2307A= (p.Ser769=)
c.2232A= (p.Ser744=)
c.784+1523A= (n.784+1523A=)
c.646+1523A= (n.646+1523A=)
c.1422A= (p.Ser474=)
c.2187A= (p.Ser729=)
c.2169A= (p.Ser723=)
c.664+1523A= (n.664+1523A=)
c.706+1523A= (n.706+1523A=)
c.671-2189A= (n.671-2189A=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
c.787+1523A= (n.787+1523A=)
c.409+1523A= (n.409+1523A=)
c.412+1523A= (n.412+1523A=)
c.5-29270A= (n.5-29270A=)
c.-43-18700A= (n.-43-18700A=)
c.-99+32050A= (n.-99+32050A=)
n.2446A=
n.2487A=
17g.43093221_43093239dupCA327804BRCA1n.2356_2374dup
c.2292_2310dup (p.Leu771ArgfsTer3)
c.2166_2184dup (p.Leu729ArgfsTer3)
c.2289_2307dup (p.Leu770ArgfsTer3)
c.2214_2232dup (p.Leu745ArgfsTer3)
c.784+1505_784+1523dup (n.784+1505_784+1523dup)
c.646+1505_646+1523dup (n.646+1505_646+1523dup)
c.1404_1422dup (p.Leu475ArgfsTer3)
c.2169_2187dup (p.Leu730ArgfsTer3)
c.2151_2169dup (p.Leu724ArgfsTer3)
c.664+1505_664+1523dup (n.664+1505_664+1523dup)
c.706+1505_706+1523dup (n.706+1505_706+1523dup)
c.671-2207_671-2189dup (n.671-2207_671-2189dup)
c.*2075_*2093dup (n.*2075_*2093dup)
c.787+1505_787+1523dup (n.787+1505_787+1523dup)
c.409+1505_409+1523dup (n.409+1505_409+1523dup)
c.412+1505_412+1523dup (n.412+1505_412+1523dup)
c.5-29288_5-29270dup (n.5-29288_5-29270dup)
c.-43-18718_-43-18700dup (n.-43-18718_-43-18700dup)
c.-99+32032_-99+32050dup (n.-99+32032_-99+32050dup)
n.2428_2446dup
n.2469_2487dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093222G>ACA001537BRCA1n.2373C>T
c.2309C>T (p.Ser770Leu)
c.2183C>T (p.Ser728Leu)
c.2306C>T (p.Ser769Leu)
c.2231C>T (p.Ser744Leu)
c.784+1522C>T (n.784+1522C>T)
c.646+1522C>T (n.646+1522C>T)
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
c.2186C>T (p.Ser729Leu)
c.2168C>T (p.Ser723Leu)
c.664+1522C>T (n.664+1522C>T)
c.706+1522C>T (n.706+1522C>T)
c.671-2190C>T (n.671-2190C>T)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.787+1522C>T (n.787+1522C>T)
c.409+1522C>T (n.409+1522C>T)
c.412+1522C>T (n.412+1522C>T)
c.5-29271C>T (n.5-29271C>T)
c.-43-18701C>T (n.-43-18701C>T)
c.-99+32049C>T (n.-99+32049C>T)
n.2445C>T
n.2486C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093222G>CCA10589867BRCA1n.2373C>G
c.2309C>G (p.Ser770Ter)
c.2183C>G (p.Ser728Ter)
c.2306C>G (p.Ser769Ter)
c.2231C>G (p.Ser744Ter)
c.784+1522C>G (n.784+1522C>G)
c.646+1522C>G (n.646+1522C>G)
c.1421C>G (p.Ser474Ter)
c.2186C>G (p.Ser729Ter)
c.2168C>G (p.Ser723Ter)
c.664+1522C>G (n.664+1522C>G)
c.706+1522C>G (n.706+1522C>G)
c.671-2190C>G (n.671-2190C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.787+1522C>G (n.787+1522C>G)
c.409+1522C>G (n.409+1522C>G)
c.412+1522C>G (n.412+1522C>G)
c.5-29271C>G (n.5-29271C>G)
c.-43-18701C>G (n.-43-18701C>G)
c.-99+32049C>G (n.-99+32049C>G)
n.2445C>G
n.2486C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093222G=CA2260783726BRCA1n.2373C=
c.2309C= (p.Ser770=)
c.2183C= (p.Ser728=)
c.2306C= (p.Ser769=)
c.2231C= (p.Ser744=)
c.784+1522C= (n.784+1522C=)
c.646+1522C= (n.646+1522C=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.2186C= (p.Ser729=)
c.2168C= (p.Ser723=)
c.664+1522C= (n.664+1522C=)
c.706+1522C= (n.706+1522C=)
c.671-2190C= (n.671-2190C=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.787+1522C= (n.787+1522C=)
c.409+1522C= (n.409+1522C=)
c.412+1522C= (n.412+1522C=)
c.5-29271C= (n.5-29271C=)
c.-43-18701C= (n.-43-18701C=)
c.-99+32049C= (n.-99+32049C=)
n.2445C=
n.2486C=
17g.43093222G>TCA001536BRCA1n.2373C>A
c.2309C>A (p.Ser770Ter)
c.2183C>A (p.Ser728Ter)
c.2306C>A (p.Ser769Ter)
c.2231C>A (p.Ser744Ter)
c.784+1522C>A (n.784+1522C>A)
c.646+1522C>A (n.646+1522C>A)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
c.2186C>A (p.Ser729Ter)
c.2168C>A (p.Ser723Ter)
c.664+1522C>A (n.664+1522C>A)
c.706+1522C>A (n.706+1522C>A)
c.671-2190C>A (n.671-2190C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.787+1522C>A (n.787+1522C>A)
c.409+1522C>A (n.409+1522C>A)
c.412+1522C>A (n.412+1522C>A)
c.5-29271C>A (n.5-29271C>A)
c.-43-18701C>A (n.-43-18701C>A)
c.-99+32049C>A (n.-99+32049C>A)
n.2445C>A
n.2486C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43093222_43093223delinsGACA2260783725BRCA1n.2372_2373delinsTC
c.2308_2309delinsTC (p.Ser770=)
c.2182_2183delinsTC (p.Ser728=)
c.2305_2306delinsTC (p.Ser769=)
c.2230_2231delinsTC (p.Ser744=)
c.784+1521_784+1522delinsTC (n.784+1521_784+1522delinsTC)
c.646+1521_646+1522delinsTC (n.646+1521_646+1522delinsTC)
c.1420_1421delinsTC (p.Ser474=)
c.2185_2186delinsTC (p.Ser729=)
c.2167_2168delinsTC (p.Ser723=)
c.664+1521_664+1522delinsTC (n.664+1521_664+1522delinsTC)
c.706+1521_706+1522delinsTC (n.706+1521_706+1522delinsTC)
c.671-2191_671-2190delinsTC (n.671-2191_671-2190delinsTC)
c.*2091_*2092delinsTC (n.*2091_*2092delinsTC)
c.787+1521_787+1522delinsTC (n.787+1521_787+1522delinsTC)
c.409+1521_409+1522delinsTC (n.409+1521_409+1522delinsTC)
c.412+1521_412+1522delinsTC (n.412+1521_412+1522delinsTC)
c.5-29272_5-29271delinsTC (n.5-29272_5-29271delinsTC)
c.-43-18702_-43-18701delinsTC (n.-43-18702_-43-18701delinsTC)
c.-99+32048_-99+32049delinsTC (n.-99+32048_-99+32049delinsTC)
n.2444_2445delinsTC
n.2485_2486delinsTC
17g.43093223A>CCA10597382BRCA1n.2372T>G
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.784+1521T>G (n.784+1521T>G)
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c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.664+1521T>G (n.664+1521T>G)
c.706+1521T>G (n.706+1521T>G)
c.671-2191T>G (n.671-2191T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.787+1521T>G (n.787+1521T>G)
c.409+1521T>G (n.409+1521T>G)
c.412+1521T>G (n.412+1521T>G)
c.5-29272T>G (n.5-29272T>G)
c.-43-18702T>G (n.-43-18702T>G)
c.-99+32048T>G (n.-99+32048T>G)
n.2444T>G
n.2485T>G
17g.43093223A>GCA10597383BRCA1n.2372T>C
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.784+1521T>C (n.784+1521T>C)
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c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.664+1521T>C (n.664+1521T>C)
c.706+1521T>C (n.706+1521T>C)
c.671-2191T>C (n.671-2191T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.787+1521T>C (n.787+1521T>C)
c.409+1521T>C (n.409+1521T>C)
c.412+1521T>C (n.412+1521T>C)
c.5-29272T>C (n.5-29272T>C)
c.-43-18702T>C (n.-43-18702T>C)
c.-99+32048T>C (n.-99+32048T>C)
n.2444T>C
n.2485T>C
 dbSNP
17g.43093223A>TCA10597384BRCA1n.2372T>A
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.784+1521T>A (n.784+1521T>A)
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c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.664+1521T>A (n.664+1521T>A)
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c.671-2191T>A (n.671-2191T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.787+1521T>A (n.787+1521T>A)
c.409+1521T>A (n.409+1521T>A)
c.412+1521T>A (n.412+1521T>A)
c.5-29272T>A (n.5-29272T>A)
c.-43-18702T>A (n.-43-18702T>A)
c.-99+32048T>A (n.-99+32048T>A)
n.2444T>A
n.2485T>A
 dbSNP
17g.43093225delCA001535BRCA1n.2372del
c.2308del (p.Ser770HisfsTer22)
c.2182del (p.Ser728HisfsTer22)
c.2305del (p.Ser769HisfsTer22)
c.2230del (p.Ser744HisfsTer22)
c.784+1521del (n.784+1521del)
c.646+1521del (n.646+1521del)
c.1420del (p.Ser474HisfsTer22)
c.2185del (p.Ser729HisfsTer22)
c.2167del (p.Ser723HisfsTer22)
c.664+1521del (n.664+1521del)
c.706+1521del (n.706+1521del)
c.671-2191del (n.671-2191del)
c.*2091del (n.*2091del)
c.787+1521del (n.787+1521del)
c.409+1521del (n.409+1521del)
c.412+1521del (n.412+1521del)
c.5-29272del (n.5-29272del)
c.-43-18702del (n.-43-18702del)
c.-99+32048del (n.-99+32048del)
n.2444del
n.2485del
 ClinVar dbSNP
17g.43093224A>CCA10597385BRCA1n.2371T>G
c.2307T>G (p.Ile769Met)
c.2181T>G (p.Ile727Met)
c.2304T>G (p.Ile768Met)
c.2229T>G (p.Ile743Met)
c.784+1520T>G (n.784+1520T>G)
c.646+1520T>G (n.646+1520T>G)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.2184T>G (p.Ile728Met)
c.2166T>G (p.Ile722Met)
c.664+1520T>G (n.664+1520T>G)
c.706+1520T>G (n.706+1520T>G)
c.671-2192T>G (n.671-2192T>G)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.787+1520T>G (n.787+1520T>G)
c.409+1520T>G (n.409+1520T>G)
c.412+1520T>G (n.412+1520T>G)
c.5-29273T>G (n.5-29273T>G)
c.-43-18703T>G (n.-43-18703T>G)
c.-99+32047T>G (n.-99+32047T>G)
n.2443T>G
n.2484T>G
17g.43093224A>GCA500233179BRCA1n.2371T>C
c.2307T>C (p.Ile769=)
c.2181T>C (p.Ile727=)
c.2304T>C (p.Ile768=)
c.2229T>C (p.Ile743=)
c.784+1520T>C (n.784+1520T>C)
c.646+1520T>C (n.646+1520T>C)
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.2166T>C (p.Ile722=)
c.664+1520T>C (n.664+1520T>C)
c.706+1520T>C (n.706+1520T>C)
c.671-2192T>C (n.671-2192T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.787+1520T>C (n.787+1520T>C)
c.409+1520T>C (n.409+1520T>C)
c.412+1520T>C (n.412+1520T>C)
c.5-29273T>C (n.5-29273T>C)
c.-43-18703T>C (n.-43-18703T>C)
c.-99+32047T>C (n.-99+32047T>C)
n.2443T>C
n.2484T>C
 dbSNP
17g.43093224A>TCA500233178BRCA1n.2371T>A
c.2307T>A (p.Ile769=)
c.2181T>A (p.Ile727=)
c.2304T>A (p.Ile768=)
c.2229T>A (p.Ile743=)
c.784+1520T>A (n.784+1520T>A)
c.646+1520T>A (n.646+1520T>A)
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.2166T>A (p.Ile722=)
c.664+1520T>A (n.664+1520T>A)
c.706+1520T>A (n.706+1520T>A)
c.671-2192T>A (n.671-2192T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.787+1520T>A (n.787+1520T>A)
c.409+1520T>A (n.409+1520T>A)
c.412+1520T>A (n.412+1520T>A)
c.5-29273T>A (n.5-29273T>A)
c.-43-18703T>A (n.-43-18703T>A)
c.-99+32047T>A (n.-99+32047T>A)
n.2443T>A
n.2484T>A
 dbSNP
17g.43093225A=CA2260783727BRCA1n.2370T=
c.2306T= (p.Ile769=)
c.2180T= (p.Ile727=)
c.2303T= (p.Ile768=)
c.2228T= (p.Ile743=)
c.784+1519T= (n.784+1519T=)
c.646+1519T= (n.646+1519T=)
c.1418T= (p.Ile473=)
c.2183T= (p.Ile728=)
c.2165T= (p.Ile722=)
c.664+1519T= (n.664+1519T=)
c.706+1519T= (n.706+1519T=)
c.671-2193T= (n.671-2193T=)
c.*2089T= (n.*2089T=)
c.787+1519T= (n.787+1519T=)
c.409+1519T= (n.409+1519T=)
c.412+1519T= (n.412+1519T=)
c.5-29274T= (n.5-29274T=)
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c.-99+32046T= (n.-99+32046T=)
n.2442T=
n.2483T=
17g.43093225A>CCA10597386BRCA1n.2370T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.2303T>G (p.Ile768Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.784+1519T>G (n.784+1519T>G)
c.646+1519T>G (n.646+1519T>G)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.664+1519T>G (n.664+1519T>G)
c.706+1519T>G (n.706+1519T>G)
c.671-2193T>G (n.671-2193T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.787+1519T>G (n.787+1519T>G)
c.409+1519T>G (n.409+1519T>G)
c.412+1519T>G (n.412+1519T>G)
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c.-99+32046T>G (n.-99+32046T>G)
n.2442T>G
n.2483T>G
 dbSNP
17g.43093225A>GCA10597387BRCA1n.2370T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.2303T>C (p.Ile768Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.784+1519T>C (n.784+1519T>C)
c.646+1519T>C (n.646+1519T>C)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.664+1519T>C (n.664+1519T>C)
c.706+1519T>C (n.706+1519T>C)
c.671-2193T>C (n.671-2193T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.787+1519T>C (n.787+1519T>C)
c.409+1519T>C (n.409+1519T>C)
c.412+1519T>C (n.412+1519T>C)
c.5-29274T>C (n.5-29274T>C)
c.-43-18704T>C (n.-43-18704T>C)
c.-99+32046T>C (n.-99+32046T>C)
n.2442T>C
n.2483T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093225A>TCA058672BRCA1n.2370T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.2303T>A (p.Ile768Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.784+1519T>A (n.784+1519T>A)
c.646+1519T>A (n.646+1519T>A)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.664+1519T>A (n.664+1519T>A)
c.706+1519T>A (n.706+1519T>A)
c.671-2193T>A (n.671-2193T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.787+1519T>A (n.787+1519T>A)
c.409+1519T>A (n.409+1519T>A)
c.412+1519T>A (n.412+1519T>A)
c.5-29274T>A (n.5-29274T>A)
c.-43-18704T>A (n.-43-18704T>A)
c.-99+32046T>A (n.-99+32046T>A)
n.2442T>A
n.2483T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43093225_43093226delinsATCA2260783728BRCA1n.2369_2370delinsAT
c.2305_2306delinsAT (p.Ile769=)
c.2179_2180delinsAT (p.Ile727=)
c.2302_2303delinsAT (p.Ile768=)
c.2227_2228delinsAT (p.Ile743=)
c.784+1518_784+1519delinsAT (n.784+1518_784+1519delinsAT)
c.646+1518_646+1519delinsAT (n.646+1518_646+1519delinsAT)
c.1417_1418delinsAT (p.Ile473=)
c.2182_2183delinsAT (p.Ile728=)
c.2164_2165delinsAT (p.Ile722=)
c.664+1518_664+1519delinsAT (n.664+1518_664+1519delinsAT)
c.706+1518_706+1519delinsAT (n.706+1518_706+1519delinsAT)
c.671-2194_671-2193delinsAT (n.671-2194_671-2193delinsAT)
c.*2088_*2089delinsAT (n.*2088_*2089delinsAT)
c.787+1518_787+1519delinsAT (n.787+1518_787+1519delinsAT)
c.409+1518_409+1519delinsAT (n.409+1518_409+1519delinsAT)
c.412+1518_412+1519delinsAT (n.412+1518_412+1519delinsAT)
c.5-29275_5-29274delinsAT (n.5-29275_5-29274delinsAT)
c.-43-18705_-43-18704delinsAT (n.-43-18705_-43-18704delinsAT)
c.-99+32045_-99+32046delinsAT (n.-99+32045_-99+32046delinsAT)
n.2441_2442delinsAT
n.2482_2483delinsAT
17g.43093226_43093227delCA2573154039BRCA1n.2369_2370del
c.2305_2306del (p.Ile769PhefsTer7)
c.2179_2180del (p.Ile727PhefsTer7)
c.2302_2303del (p.Ile768PhefsTer7)
c.2227_2228del (p.Ile743PhefsTer7)
c.784+1518_784+1519del (n.784+1518_784+1519del)
c.646+1518_646+1519del (n.646+1518_646+1519del)
c.1417_1418del (p.Ile473PhefsTer7)
c.2182_2183del (p.Ile728PhefsTer7)
c.2164_2165del (p.Ile722PhefsTer7)
c.664+1518_664+1519del (n.664+1518_664+1519del)
c.706+1518_706+1519del (n.706+1518_706+1519del)
c.671-2194_671-2193del (n.671-2194_671-2193del)
c.*2088_*2089del (n.*2088_*2089del)
c.787+1518_787+1519del (n.787+1518_787+1519del)
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c.412+1518_412+1519del (n.412+1518_412+1519del)
c.5-29275_5-29274del (n.5-29275_5-29274del)
c.-43-18705_-43-18704del (n.-43-18705_-43-18704del)
c.-99+32045_-99+32046del (n.-99+32045_-99+32046del)
n.2441_2442del
n.2482_2483del
 ClinVar dbSNP
17g.43093226delCA919844386BRCA1n.2369del
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c.-99+32045del (n.-99+32045del)
n.2441del
n.2482del
 dbSNP
17g.43093226T>ACA10597388BRCA1n.2369A>T
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n.2441A>T
n.2482A>T
 dbSNP
17g.43093226T>CCA10597389BRCA1n.2369A>G
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n.2441A>G
n.2482A>G
 dbSNP
17g.43093226T>GCA10597390BRCA1n.2369A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
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c.1417A>C (p.Ile473Leu)
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n.2441A>C
n.2482A>C
 dbSNP
17g.43093227A>CCA10597391BRCA1n.2368T>G
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n.2440T>G
n.2481T>G
17g.43093227A>GCA500233180BRCA1n.2368T>C
c.2304T>C (p.Ser768=)
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c.2301T>C (p.Ser767=)
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n.2440T>C
n.2481T>C
17g.43093227A>TCA10597392BRCA1n.2368T>A
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c.784+1517T>A (n.784+1517T>A)
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c.1416T>A (p.Ser472Arg)
c.2181T>A (p.Ser727Arg)
c.2163T>A (p.Ser721Arg)
c.664+1517T>A (n.664+1517T>A)
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c.787+1517T>A (n.787+1517T>A)
c.409+1517T>A (n.409+1517T>A)
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c.5-29276T>A (n.5-29276T>A)
c.-43-18706T>A (n.-43-18706T>A)
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n.2440T>A
n.2481T>A
17g.43093228C>ACA10597393BRCA1n.2367G>T
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c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.787+1516G>T (n.787+1516G>T)
c.409+1516G>T (n.409+1516G>T)
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c.-99+32043G>T (n.-99+32043G>T)
n.2439G>T
n.2480G>T
17g.43093228C=CA2260783730BRCA1n.2367G=
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n.2439G=
n.2480G=
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c.784+1516G>C (n.784+1516G>C)
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c.1415G>C (p.Ser472Thr)
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n.2439G>C
n.2480G>C
17g.43093228C>TCA10597395BRCA1n.2367G>A
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
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c.2225G>A (p.Ser742Asn)
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c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
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c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.787+1516G>A (n.787+1516G>A)
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n.2439G>A
n.2480G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093228_43093229delinsCTCA2260783729BRCA1n.2366_2367delinsAG
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c.5-29278_5-29277delinsAG (n.5-29278_5-29277delinsAG)
c.-43-18708_-43-18707delinsAG (n.-43-18708_-43-18707delinsAG)
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n.2438_2439delinsAG
n.2479_2480delinsAG
17g.43093229delCA658653691BRCA1n.2366del
c.2302del (p.Ser768ValfsTer24)
c.2176del (p.Ser726ValfsTer24)
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c.784+1515del (n.784+1515del)
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c.664+1515del (n.664+1515del)
c.706+1515del (n.706+1515del)
c.671-2197del (n.671-2197del)
c.*2085del (n.*2085del)
c.787+1515del (n.787+1515del)
c.409+1515del (n.409+1515del)
c.412+1515del (n.412+1515del)
c.5-29278del (n.5-29278del)
c.-43-18708del (n.-43-18708del)
c.-99+32042del (n.-99+32042del)
n.2438del
n.2479del
 ClinVar dbSNP
17g.43093229T>ACA10597396BRCA1n.2366A>T
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c.1414A>T (p.Ser472Cys)
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c.5-29278A>T (n.5-29278A>T)
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n.2438A>T
n.2479A>T
 dbSNP
17g.43093229T>CCA001534BRCA1n.2366A>G
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.2299A>G (p.Ser767Gly)
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
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n.2438A>G
n.2479A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093229T>GCA10597397BRCA1n.2366A>C
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n.2438A>C
n.2479A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093229T=CA2260783731BRCA1n.2366A=
c.2302A= (p.Ser768=)
c.2176A= (p.Ser726=)
c.2299A= (p.Ser767=)
c.2224A= (p.Ser742=)
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c.646+1515A= (n.646+1515A=)
c.1414A= (p.Ser472=)
c.2179A= (p.Ser727=)
c.2161A= (p.Ser721=)
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n.2438A=
n.2479A=
17g.43093230G>ACA500233182BRCA1n.2365C>T
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n.2437C>T
n.2478C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093230G>CCA10597398BRCA1n.2365C>G
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n.2437C>G
n.2478C>G
 dbSNP
17g.43093230G=CA2260783732BRCA1n.2365C=
c.2301C= (p.Ser767=)
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c.2298C= (p.Ser766=)
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n.2478C=
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c.2175C>A (p.Ser725Arg)
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c.1413C>A (p.Ser471Arg)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
c.2160C>A (p.Ser720Arg)
c.664+1514C>A (n.664+1514C>A)
c.706+1514C>A (n.706+1514C>A)
c.671-2198C>A (n.671-2198C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.787+1514C>A (n.787+1514C>A)
c.409+1514C>A (n.409+1514C>A)
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c.5-29279C>A (n.5-29279C>A)
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n.2437C>A
n.2478C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093230_43093231insTCA2695225998BRCA1n.2364_2365insA
c.2300_2301insA (p.Ser767ArgfsTer10)
c.2174_2175insA (p.Ser725ArgfsTer10)
c.2297_2298insA (p.Ser766ArgfsTer10)
c.2222_2223insA (p.Ser741ArgfsTer10)
c.784+1513_784+1514insA (n.784+1513_784+1514insA)
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c.*2083_*2084insA (n.*2083_*2084insA)
c.787+1513_787+1514insA (n.787+1513_787+1514insA)
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c.5-29280_5-29279insA (n.5-29280_5-29279insA)
c.-43-18710_-43-18709insA (n.-43-18710_-43-18709insA)
c.-99+32040_-99+32041insA (n.-99+32040_-99+32041insA)
n.2436_2437insA
n.2477_2478insA
17g.43093231delCA2499224511BRCA1n.2364del
c.2300del (p.Ser767ThrfsTer25)
c.2174del (p.Ser725ThrfsTer25)
c.2297del (p.Ser766ThrfsTer25)
c.2222del (p.Ser741ThrfsTer25)
c.784+1513del (n.784+1513del)
c.646+1513del (n.646+1513del)
c.1412del (p.Ser471ThrfsTer25)
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c.2159del (p.Ser720ThrfsTer25)
c.664+1513del (n.664+1513del)
c.706+1513del (n.706+1513del)
c.671-2199del (n.671-2199del)
c.*2083del (n.*2083del)
c.787+1513del (n.787+1513del)
c.409+1513del (n.409+1513del)
c.412+1513del (n.412+1513del)
c.5-29280del (n.5-29280del)
c.-43-18710del (n.-43-18710del)
c.-99+32040del (n.-99+32040del)
n.2436del
n.2477del
17g.43093231C>ACA10597400BRCA1n.2364G>T
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c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.787+1513G>T (n.787+1513G>T)
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n.2436G>T
n.2477G>T
 dbSNP
17g.43093231C=CA2260783734BRCA1n.2364G=
c.2300G= (p.Ser767=)
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n.2436G=
n.2477G=
17g.43093231C>GCA10597401BRCA1n.2364G>C
c.2300G>C (p.Ser767Thr)
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c.*2083G>C (n.*2083G>C)
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n.2436G>C
n.2477G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093231C>TCA10597402BRCA1n.2364G>A
c.2300G>A (p.Ser767Asn)
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
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c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
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c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.787+1513G>A (n.787+1513G>A)
c.409+1513G>A (n.409+1513G>A)
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n.2436G>A
n.2477G>A
 dbSNP
17g.43093231_43093232delinsCTCA2260783733BRCA1n.2363_2364delinsAG
c.2299_2300delinsAG (p.Ser767=)
c.2173_2174delinsAG (p.Ser725=)
c.2296_2297delinsAG (p.Ser766=)
c.2221_2222delinsAG (p.Ser741=)
c.784+1512_784+1513delinsAG (n.784+1512_784+1513delinsAG)
c.646+1512_646+1513delinsAG (n.646+1512_646+1513delinsAG)
c.1411_1412delinsAG (p.Ser471=)
c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=)
c.2158_2159delinsAG (p.Ser720=)
c.664+1512_664+1513delinsAG (n.664+1512_664+1513delinsAG)
c.706+1512_706+1513delinsAG (n.706+1512_706+1513delinsAG)
c.671-2200_671-2199delinsAG (n.671-2200_671-2199delinsAG)
c.*2082_*2083delinsAG (n.*2082_*2083delinsAG)
c.787+1512_787+1513delinsAG (n.787+1512_787+1513delinsAG)
c.409+1512_409+1513delinsAG (n.409+1512_409+1513delinsAG)
c.412+1512_412+1513delinsAG (n.412+1512_412+1513delinsAG)
c.5-29281_5-29280delinsAG (n.5-29281_5-29280delinsAG)
c.-43-18711_-43-18710delinsAG (n.-43-18711_-43-18710delinsAG)
c.-99+32039_-99+32040delinsAG (n.-99+32039_-99+32040delinsAG)
n.2435_2436delinsAG
n.2476_2477delinsAG
17g.43093232delCA001533BRCA1n.2363del
c.2299del (p.Ser767AlafsTer25)
c.2173del (p.Ser725AlafsTer25)
c.2296del (p.Ser766AlafsTer25)
c.2221del (p.Ser741AlafsTer25)
c.784+1512del (n.784+1512del)
c.646+1512del (n.646+1512del)
c.1411del (p.Ser471AlafsTer25)
c.2176del (p.Ser726AlafsTer25)
c.2158del (p.Ser720AlafsTer25)
c.664+1512del (n.664+1512del)
c.706+1512del (n.706+1512del)
c.671-2200del (n.671-2200del)
c.*2082del (n.*2082del)
c.787+1512del (n.787+1512del)
c.409+1512del (n.409+1512del)
c.412+1512del (n.412+1512del)
c.5-29281del (n.5-29281del)
c.-43-18711del (n.-43-18711del)
c.-99+32039del (n.-99+32039del)
n.2435del
n.2476del
 ClinVar dbSNP
17g.43093232T>ACA001532BRCA1n.2363A>T
c.2299A>T (p.Ser767Cys)
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.784+1512A>T (n.784+1512A>T)
c.646+1512A>T (n.646+1512A>T)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
c.664+1512A>T (n.664+1512A>T)
c.706+1512A>T (n.706+1512A>T)
c.671-2200A>T (n.671-2200A>T)
c.*2082A>T (n.*2082A>T)
c.787+1512A>T (n.787+1512A>T)
c.409+1512A>T (n.409+1512A>T)
c.412+1512A>T (n.412+1512A>T)
c.5-29281A>T (n.5-29281A>T)
c.-43-18711A>T (n.-43-18711A>T)
c.-99+32039A>T (n.-99+32039A>T)
n.2435A>T
n.2476A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093232T>CCA001531BRCA1n.2363A>G
c.2299A>G (p.Ser767Gly)
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.784+1512A>G (n.784+1512A>G)
c.646+1512A>G (n.646+1512A>G)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
c.664+1512A>G (n.664+1512A>G)
c.706+1512A>G (n.706+1512A>G)
c.671-2200A>G (n.671-2200A>G)
c.*2082A>G (n.*2082A>G)
c.787+1512A>G (n.787+1512A>G)
c.409+1512A>G (n.409+1512A>G)
c.412+1512A>G (n.412+1512A>G)
c.5-29281A>G (n.5-29281A>G)
c.-43-18711A>G (n.-43-18711A>G)
c.-99+32039A>G (n.-99+32039A>G)
n.2435A>G
n.2476A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093232T>GCA10597403BRCA1n.2363A>C
c.2299A>C (p.Ser767Arg)
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.784+1512A>C (n.784+1512A>C)
c.646+1512A>C (n.646+1512A>C)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
c.664+1512A>C (n.664+1512A>C)
c.706+1512A>C (n.706+1512A>C)
c.671-2200A>C (n.671-2200A>C)
c.*2082A>C (n.*2082A>C)
c.787+1512A>C (n.787+1512A>C)
c.409+1512A>C (n.409+1512A>C)
c.412+1512A>C (n.412+1512A>C)
c.5-29281A>C (n.5-29281A>C)
c.-43-18711A>C (n.-43-18711A>C)
c.-99+32039A>C (n.-99+32039A>C)
n.2435A>C
n.2476A>C
17g.43093232T=CA2260783735BRCA1n.2363A=
c.2299A= (p.Ser767=)
c.2173A= (p.Ser725=)
c.2296A= (p.Ser766=)
c.2221A= (p.Ser741=)
c.784+1512A= (n.784+1512A=)
c.646+1512A= (n.646+1512A=)
c.1411A= (p.Ser471=)
c.2176A= (p.Ser726=)
c.2158A= (p.Ser720=)
c.664+1512A= (n.664+1512A=)
c.706+1512A= (n.706+1512A=)
c.671-2200A= (n.671-2200A=)
c.*2082A= (n.*2082A=)
c.787+1512A= (n.787+1512A=)
c.409+1512A= (n.409+1512A=)
c.412+1512A= (n.412+1512A=)
c.5-29281A= (n.5-29281A=)
c.-43-18711A= (n.-43-18711A=)
c.-99+32039A= (n.-99+32039A=)
n.2435A=
n.2476A=
17g.43093232_43093234delinsTACCA2260783736BRCA1n.2361_2363delinsGTA
c.2297_2299delinsGTA (p.Ser766=)
c.2171_2173delinsGTA (p.Ser724=)
c.2294_2296delinsGTA (p.Ser765=)
c.2219_2221delinsGTA (p.Ser740=)
c.784+1510_784+1512delinsGTA (n.784+1510_784+1512delinsGTA)
c.646+1510_646+1512delinsGTA (n.646+1510_646+1512delinsGTA)
c.1409_1411delinsGTA (p.Ser470=)
c.2174_2176delinsGTA (p.Ser725=)
c.2156_2158delinsGTA (p.Ser719=)
c.664+1510_664+1512delinsGTA (n.664+1510_664+1512delinsGTA)
c.706+1510_706+1512delinsGTA (n.706+1510_706+1512delinsGTA)
c.671-2202_671-2200delinsGTA (n.671-2202_671-2200delinsGTA)
c.*2080_*2082delinsGTA (n.*2080_*2082delinsGTA)
c.787+1510_787+1512delinsGTA (n.787+1510_787+1512delinsGTA)
c.409+1510_409+1512delinsGTA (n.409+1510_409+1512delinsGTA)
c.412+1510_412+1512delinsGTA (n.412+1510_412+1512delinsGTA)
c.5-29283_5-29281delinsGTA (n.5-29283_5-29281delinsGTA)
c.-43-18713_-43-18711delinsGTA (n.-43-18713_-43-18711delinsGTA)
c.-99+32037_-99+32039delinsGTA (n.-99+32037_-99+32039delinsGTA)
n.2433_2435delinsGTA
n.2474_2476delinsGTA
17g.43093233delCA2580094059BRCA1n.2362del
c.2298del (p.Ser766ArgfsTer26)
c.2172del (p.Ser724ArgfsTer26)
c.2295del (p.Ser765ArgfsTer26)
c.2220del (p.Ser740ArgfsTer26)
c.784+1511del (n.784+1511del)
c.646+1511del (n.646+1511del)
c.1410del (p.Ser470ArgfsTer26)
c.2175del (p.Ser725ArgfsTer26)
c.2157del (p.Ser719ArgfsTer26)
c.664+1511del (n.664+1511del)
c.706+1511del (n.706+1511del)
c.671-2201del (n.671-2201del)
c.*2081del (n.*2081del)
c.787+1511del (n.787+1511del)
c.409+1511del (n.409+1511del)
c.412+1511del (n.412+1511del)
c.5-29282del (n.5-29282del)
c.-43-18712del (n.-43-18712del)
c.-99+32038del (n.-99+32038del)
n.2434del
n.2475del
 ClinVar
17g.43093233A=CA2260783737BRCA1n.2362T=
c.2298T= (p.Ser766=)
c.2172T= (p.Ser724=)
c.2295T= (p.Ser765=)
c.2220T= (p.Ser740=)
c.784+1511T= (n.784+1511T=)
c.646+1511T= (n.646+1511T=)
c.1410T= (p.Ser470=)
c.2175T= (p.Ser725=)
c.2157T= (p.Ser719=)
c.664+1511T= (n.664+1511T=)
c.706+1511T= (n.706+1511T=)
c.671-2201T= (n.671-2201T=)
c.*2081T= (n.*2081T=)
c.787+1511T= (n.787+1511T=)
c.409+1511T= (n.409+1511T=)
c.412+1511T= (n.412+1511T=)
c.5-29282T= (n.5-29282T=)
c.-43-18712T= (n.-43-18712T=)
c.-99+32038T= (n.-99+32038T=)
n.2434T=
n.2475T=
17g.43093233A>CCA10597404BRCA1n.2362T>G
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
c.2172T>G (p.Ser724Arg)
c.2295T>G (p.Ser765Arg)
c.2220T>G (p.Ser740Arg)
c.784+1511T>G (n.784+1511T>G)
c.646+1511T>G (n.646+1511T>G)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.2175T>G (p.Ser725Arg)
c.2157T>G (p.Ser719Arg)
c.664+1511T>G (n.664+1511T>G)
c.706+1511T>G (n.706+1511T>G)
c.671-2201T>G (n.671-2201T>G)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.787+1511T>G (n.787+1511T>G)
c.409+1511T>G (n.409+1511T>G)
c.412+1511T>G (n.412+1511T>G)
c.5-29282T>G (n.5-29282T>G)
c.-43-18712T>G (n.-43-18712T>G)
c.-99+32038T>G (n.-99+32038T>G)
n.2434T>G
n.2475T>G
17g.43093233A>GCA500233183BRCA1n.2362T>C
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.2172T>C (p.Ser724=)
c.2295T>C (p.Ser765=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
c.784+1511T>C (n.784+1511T>C)
c.646+1511T>C (n.646+1511T>C)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.2175T>C (p.Ser725=)
c.2157T>C (p.Ser719=)
c.664+1511T>C (n.664+1511T>C)
c.706+1511T>C (n.706+1511T>C)
c.671-2201T>C (n.671-2201T>C)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.787+1511T>C (n.787+1511T>C)
c.409+1511T>C (n.409+1511T>C)
c.412+1511T>C (n.412+1511T>C)
c.5-29282T>C (n.5-29282T>C)
c.-43-18712T>C (n.-43-18712T>C)
c.-99+32038T>C (n.-99+32038T>C)
n.2434T>C
n.2475T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093233A>TCA10597405BRCA1n.2362T>A
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
c.2172T>A (p.Ser724Arg)
c.2295T>A (p.Ser765Arg)
c.2220T>A (p.Ser740Arg)
c.784+1511T>A (n.784+1511T>A)
c.646+1511T>A (n.646+1511T>A)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
c.2175T>A (p.Ser725Arg)
c.2157T>A (p.Ser719Arg)
c.664+1511T>A (n.664+1511T>A)
c.706+1511T>A (n.706+1511T>A)
c.671-2201T>A (n.671-2201T>A)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.787+1511T>A (n.787+1511T>A)
c.409+1511T>A (n.409+1511T>A)
c.412+1511T>A (n.412+1511T>A)
c.5-29282T>A (n.5-29282T>A)
c.-43-18712T>A (n.-43-18712T>A)
c.-99+32038T>A (n.-99+32038T>A)
n.2434T>A
n.2475T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093233dupCA026480BRCA1n.2362dup
c.2298dup (p.Ser767Ter)
c.2172dup (p.Ser725Ter)
c.2295dup (p.Ser766Ter)
c.2220dup (p.Ser741Ter)
c.784+1511dup (n.784+1511dup)
c.646+1511dup (n.646+1511dup)
c.1410dup (p.Ser471Ter)
c.2175dup (p.Ser726Ter)
c.2157dup (p.Ser720Ter)
c.664+1511dup (n.664+1511dup)
c.706+1511dup (n.706+1511dup)
c.671-2201dup (n.671-2201dup)
c.*2081dup (n.*2081dup)
c.787+1511dup (n.787+1511dup)
c.409+1511dup (n.409+1511dup)
c.412+1511dup (n.412+1511dup)
c.5-29282dup (n.5-29282dup)
c.-43-18712dup (n.-43-18712dup)
c.-99+32038dup (n.-99+32038dup)
n.2434dup
n.2475dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093233_43093234delCA915950093BRCA1n.2361_2362del
c.2297_2298del (p.Ser766LysfsTer10)
c.2171_2172del (p.Ser724LysfsTer10)
c.2294_2295del (p.Ser765LysfsTer10)
c.2219_2220del (p.Ser740LysfsTer10)
c.784+1510_784+1511del (n.784+1510_784+1511del)
c.646+1510_646+1511del (n.646+1510_646+1511del)
c.1409_1410del (p.Ser470LysfsTer10)
c.2174_2175del (p.Ser725LysfsTer10)
c.2156_2157del (p.Ser719LysfsTer10)
c.664+1510_664+1511del (n.664+1510_664+1511del)
c.706+1510_706+1511del (n.706+1510_706+1511del)
c.671-2202_671-2201del (n.671-2202_671-2201del)
c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del)
c.787+1510_787+1511del (n.787+1510_787+1511del)
c.409+1510_409+1511del (n.409+1510_409+1511del)
c.412+1510_412+1511del (n.412+1510_412+1511del)
c.5-29283_5-29282del (n.5-29283_5-29282del)
c.-43-18713_-43-18712del (n.-43-18713_-43-18712del)
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n.2433_2434del
n.2474_2475del
 ClinVar dbSNP
17g.43093233_43093235delinsACTCA2260783738BRCA1n.2360_2362delinsAGT
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n.2432_2434delinsAGT
n.2473_2475delinsAGT
17g.43093234C>ACA10597406BRCA1n.2361G>T
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c.409+1510G>T (n.409+1510G>T)
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n.2433G>T
n.2474G>T
17g.43093234C=CA2260783739BRCA1n.2361G=
c.2297G= (p.Ser766=)
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c.1409G= (p.Ser470=)
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c.2156G= (p.Ser719=)
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n.2433G=
n.2474G=
17g.43093234C>GCA10597407BRCA1n.2361G>C
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
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c.2294G>C (p.Ser765Thr)
c.2219G>C (p.Ser740Thr)
c.784+1510G>C (n.784+1510G>C)
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c.2174G>C (p.Ser725Thr)
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n.2433G>C
n.2474G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093234C>TCA10597408BRCA1n.2361G>A
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
c.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.2219G>A (p.Ser740Asn)
c.784+1510G>A (n.784+1510G>A)
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c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.664+1510G>A (n.664+1510G>A)
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c.671-2202G>A (n.671-2202G>A)
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.787+1510G>A (n.787+1510G>A)
c.409+1510G>A (n.409+1510G>A)
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n.2433G>A
n.2474G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093234_43093236dupCA2825002537BRCA1n.2359_2361dup
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c.2292_2294dup (p.Glu764_Ser765insArg)
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c.*2078_*2080dup (n.*2078_*2080dup)
c.787+1508_787+1510dup (n.787+1508_787+1510dup)
c.409+1508_409+1510dup (n.409+1508_409+1510dup)
c.412+1508_412+1510dup (n.412+1508_412+1510dup)
c.5-29285_5-29283dup (n.5-29285_5-29283dup)
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c.-99+32035_-99+32037dup (n.-99+32035_-99+32037dup)
n.2431_2433dup
n.2472_2474dup
 ClinVar
17g.43093238_43093239delCA001528BRCA1n.2360_2361del
c.2296_2297del (p.Ser766Ter)
c.2170_2171del (p.Ser724Ter)
c.2293_2294del (p.Ser765Ter)
c.2218_2219del (p.Ser740Ter)
c.784+1509_784+1510del (n.784+1509_784+1510del)
c.646+1509_646+1510del (n.646+1509_646+1510del)
c.1408_1409del (p.Ser470Ter)
c.2173_2174del (p.Ser725Ter)
c.2155_2156del (p.Ser719Ter)
c.664+1509_664+1510del (n.664+1509_664+1510del)
c.706+1509_706+1510del (n.706+1509_706+1510del)
c.671-2203_671-2202del (n.671-2203_671-2202del)
c.*2079_*2080del (n.*2079_*2080del)
c.787+1509_787+1510del (n.787+1509_787+1510del)
c.409+1509_409+1510del (n.409+1509_409+1510del)
c.412+1509_412+1510del (n.412+1509_412+1510del)
c.5-29284_5-29283del (n.5-29284_5-29283del)
c.-43-18714_-43-18713del (n.-43-18714_-43-18713del)
c.-99+32036_-99+32037del (n.-99+32036_-99+32037del)
n.2432_2433del
n.2473_2474del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093235T>ACA10597409BRCA1n.2360A>T
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
c.2170A>T (p.Ser724Cys)
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c.784+1509A>T (n.784+1509A>T)
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c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.664+1509A>T (n.664+1509A>T)
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c.671-2203A>T (n.671-2203A>T)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.787+1509A>T (n.787+1509A>T)
c.409+1509A>T (n.409+1509A>T)
c.412+1509A>T (n.412+1509A>T)
c.5-29284A>T (n.5-29284A>T)
c.-43-18714A>T (n.-43-18714A>T)
c.-99+32036A>T (n.-99+32036A>T)
n.2432A>T
n.2473A>T
 dbSNP
17g.43093235T>CCA001529BRCA1n.2360A>G
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
c.2170A>G (p.Ser724Gly)
c.2293A>G (p.Ser765Gly)
c.2218A>G (p.Ser740Gly)
c.784+1509A>G (n.784+1509A>G)
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c.1408A>G (p.Ser470Gly)
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c.671-2203A>G (n.671-2203A>G)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.787+1509A>G (n.787+1509A>G)
c.409+1509A>G (n.409+1509A>G)
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c.-99+32036A>G (n.-99+32036A>G)
n.2432A>G
n.2473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093235T>GCA10597410BRCA1n.2360A>C
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
c.2170A>C (p.Ser724Arg)
c.2293A>C (p.Ser765Arg)
c.2218A>C (p.Ser740Arg)
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c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.664+1509A>C (n.664+1509A>C)
c.706+1509A>C (n.706+1509A>C)
c.671-2203A>C (n.671-2203A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.787+1509A>C (n.787+1509A>C)
c.409+1509A>C (n.409+1509A>C)
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n.2432A>C
n.2473A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093235T=CA2260783740BRCA1n.2360A=
c.2296A= (p.Ser766=)
c.2170A= (p.Ser724=)
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c.1408A= (p.Ser470=)
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n.2432A=
n.2473A=
17g.43093235_43093236delinsTCCA2260783741BRCA1n.2359_2360delinsGA
c.2295_2296delinsGA (p.Glu765=)
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c.784+1508_784+1509delinsGA (n.784+1508_784+1509delinsGA)
c.646+1508_646+1509delinsGA (n.646+1508_646+1509delinsGA)
c.1407_1408delinsGA (p.Glu469=)
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c.2154_2155delinsGA (p.Glu718=)
c.664+1508_664+1509delinsGA (n.664+1508_664+1509delinsGA)
c.706+1508_706+1509delinsGA (n.706+1508_706+1509delinsGA)
c.671-2204_671-2203delinsGA (n.671-2204_671-2203delinsGA)
c.*2078_*2079delinsGA (n.*2078_*2079delinsGA)
c.787+1508_787+1509delinsGA (n.787+1508_787+1509delinsGA)
c.409+1508_409+1509delinsGA (n.409+1508_409+1509delinsGA)
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c.5-29285_5-29284delinsGA (n.5-29285_5-29284delinsGA)
c.-43-18715_-43-18714delinsGA (n.-43-18715_-43-18714delinsGA)
c.-99+32035_-99+32036delinsGA (n.-99+32035_-99+32036delinsGA)
n.2431_2432delinsGA
n.2472_2473delinsGA
17g.43093236delCA913190558BRCA1n.2359del
c.2295del (p.Ser766ValfsTer26)
c.2169del (p.Ser724ValfsTer26)
c.2292del (p.Ser765ValfsTer26)
c.2217del (p.Ser740ValfsTer26)
c.784+1508del (n.784+1508del)
c.646+1508del (n.646+1508del)
c.1407del (p.Ser470ValfsTer26)
c.2172del (p.Ser725ValfsTer26)
c.2154del (p.Ser719ValfsTer26)
c.664+1508del (n.664+1508del)
c.706+1508del (n.706+1508del)
c.671-2204del (n.671-2204del)
c.*2078del (n.*2078del)
c.787+1508del (n.787+1508del)
c.409+1508del (n.409+1508del)
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c.5-29285del (n.5-29285del)
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c.-99+32035del (n.-99+32035del)
n.2431del
n.2472del
 ClinVar dbSNP
17g.43093236C>ACA10597411BRCA1n.2359G>T
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.784+1508G>T (n.784+1508G>T)
c.646+1508G>T (n.646+1508G>T)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.664+1508G>T (n.664+1508G>T)
c.706+1508G>T (n.706+1508G>T)
c.671-2204G>T (n.671-2204G>T)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.787+1508G>T (n.787+1508G>T)
c.409+1508G>T (n.409+1508G>T)
c.412+1508G>T (n.412+1508G>T)
c.5-29285G>T (n.5-29285G>T)
c.-43-18715G>T (n.-43-18715G>T)
c.-99+32035G>T (n.-99+32035G>T)
n.2431G>T
n.2472G>T
 gnomAD v4
17g.43093236C=CA2260783742BRCA1n.2359G=
c.2295G= (p.Glu765=)
c.2169G= (p.Glu723=)
c.2292G= (p.Glu764=)
c.2217G= (p.Glu739=)
c.784+1508G= (n.784+1508G=)
c.646+1508G= (n.646+1508G=)
c.1407G= (p.Glu469=)
c.2172G= (p.Glu724=)
c.2154G= (p.Glu718=)
c.664+1508G= (n.664+1508G=)
c.706+1508G= (n.706+1508G=)
c.671-2204G= (n.671-2204G=)
c.*2078G= (n.*2078G=)
c.787+1508G= (n.787+1508G=)
c.409+1508G= (n.409+1508G=)
c.412+1508G= (n.412+1508G=)
c.5-29285G= (n.5-29285G=)
c.-43-18715G= (n.-43-18715G=)
c.-99+32035G= (n.-99+32035G=)
n.2431G=
n.2472G=
17g.43093236C>GCA10597412BRCA1n.2359G>C
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.784+1508G>C (n.784+1508G>C)
c.646+1508G>C (n.646+1508G>C)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.664+1508G>C (n.664+1508G>C)
c.706+1508G>C (n.706+1508G>C)
c.671-2204G>C (n.671-2204G>C)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.787+1508G>C (n.787+1508G>C)
c.409+1508G>C (n.409+1508G>C)
c.412+1508G>C (n.412+1508G>C)
c.5-29285G>C (n.5-29285G>C)
c.-43-18715G>C (n.-43-18715G>C)
c.-99+32035G>C (n.-99+32035G>C)
n.2431G>C
n.2472G>C
 gnomAD v4
17g.43093236C>TCA001527BRCA1n.2359G>A
c.2295G>A (p.Glu765=)
c.2169G>A (p.Glu723=)
c.2292G>A (p.Glu764=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.784+1508G>A (n.784+1508G>A)
c.646+1508G>A (n.646+1508G>A)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.2154G>A (p.Glu718=)
c.664+1508G>A (n.664+1508G>A)
c.706+1508G>A (n.706+1508G>A)
c.671-2204G>A (n.671-2204G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.787+1508G>A (n.787+1508G>A)
c.409+1508G>A (n.409+1508G>A)
c.412+1508G>A (n.412+1508G>A)
c.5-29285G>A (n.5-29285G>A)
c.-43-18715G>A (n.-43-18715G>A)
c.-99+32035G>A (n.-99+32035G>A)
n.2431G>A
n.2472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093237T>ACA10597413BRCA1n.2358A>T
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.784+1507A>T (n.784+1507A>T)
c.646+1507A>T (n.646+1507A>T)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.664+1507A>T (n.664+1507A>T)
c.706+1507A>T (n.706+1507A>T)
c.671-2205A>T (n.671-2205A>T)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
c.787+1507A>T (n.787+1507A>T)
c.409+1507A>T (n.409+1507A>T)
c.412+1507A>T (n.412+1507A>T)
c.5-29286A>T (n.5-29286A>T)
c.-43-18716A>T (n.-43-18716A>T)
c.-99+32034A>T (n.-99+32034A>T)
n.2430A>T
n.2471A>T
 dbSNP
17g.43093237T>CCA001526BRCA1n.2358A>G
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.784+1507A>G (n.784+1507A>G)
c.646+1507A>G (n.646+1507A>G)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.2153A>G (p.Glu718Gly)
c.664+1507A>G (n.664+1507A>G)
c.706+1507A>G (n.706+1507A>G)
c.671-2205A>G (n.671-2205A>G)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.787+1507A>G (n.787+1507A>G)
c.409+1507A>G (n.409+1507A>G)
c.412+1507A>G (n.412+1507A>G)
c.5-29286A>G (n.5-29286A>G)
c.-43-18716A>G (n.-43-18716A>G)
c.-99+32034A>G (n.-99+32034A>G)
n.2430A>G
n.2471A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093237T>GCA10597414BRCA1n.2358A>C
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.784+1507A>C (n.784+1507A>C)
c.646+1507A>C (n.646+1507A>C)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.664+1507A>C (n.664+1507A>C)
c.706+1507A>C (n.706+1507A>C)
c.671-2205A>C (n.671-2205A>C)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.787+1507A>C (n.787+1507A>C)
c.409+1507A>C (n.409+1507A>C)
c.412+1507A>C (n.412+1507A>C)
c.5-29286A>C (n.5-29286A>C)
c.-43-18716A>C (n.-43-18716A>C)
c.-99+32034A>C (n.-99+32034A>C)
n.2430A>C
n.2471A>C
17g.43093237T=CA2260783743BRCA1n.2358A=
c.2294A= (p.Glu765=)
c.2168A= (p.Glu723=)
c.2291A= (p.Glu764=)
c.2216A= (p.Glu739=)
c.784+1507A= (n.784+1507A=)
c.646+1507A= (n.646+1507A=)
c.1406A= (p.Glu469=)
c.2171A= (p.Glu724=)
c.2153A= (p.Glu718=)
c.664+1507A= (n.664+1507A=)
c.706+1507A= (n.706+1507A=)
c.671-2205A= (n.671-2205A=)
c.*2077A= (n.*2077A=)
c.787+1507A= (n.787+1507A=)
c.409+1507A= (n.409+1507A=)
c.412+1507A= (n.412+1507A=)
c.5-29286A= (n.5-29286A=)
c.-43-18716A= (n.-43-18716A=)
c.-99+32034A= (n.-99+32034A=)
n.2430A=
n.2471A=
17g.43093237dupCA2499224512BRCA1n.2358dup
c.2294dup (p.Ser766GlufsTer2)
c.2168dup (p.Ser724GlufsTer2)
c.2291dup (p.Ser765GlufsTer2)
c.2216dup (p.Ser740GlufsTer2)
c.784+1507dup (n.784+1507dup)
c.646+1507dup (n.646+1507dup)
c.1406dup (p.Ser470GlufsTer2)
c.2171dup (p.Ser725GlufsTer2)
c.2153dup (p.Ser719GlufsTer2)
c.664+1507dup (n.664+1507dup)
c.706+1507dup (n.706+1507dup)
c.671-2205dup (n.671-2205dup)
c.*2077dup (n.*2077dup)
c.787+1507dup (n.787+1507dup)
c.409+1507dup (n.409+1507dup)
c.412+1507dup (n.412+1507dup)
c.5-29286dup (n.5-29286dup)
c.-43-18716dup (n.-43-18716dup)
c.-99+32034dup (n.-99+32034dup)
n.2430dup
n.2471dup
17g.43093238C>ACA001525BRCA1n.2357G>T
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.784+1506G>T (n.784+1506G>T)
c.646+1506G>T (n.646+1506G>T)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2152G>T (p.Glu718Ter)
c.664+1506G>T (n.664+1506G>T)
c.706+1506G>T (n.706+1506G>T)
c.671-2206G>T (n.671-2206G>T)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.787+1506G>T (n.787+1506G>T)
c.409+1506G>T (n.409+1506G>T)
c.412+1506G>T (n.412+1506G>T)
c.5-29287G>T (n.5-29287G>T)
c.-43-18717G>T (n.-43-18717G>T)
c.-99+32033G>T (n.-99+32033G>T)
n.2429G>T
n.2470G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093238C=CA2260783744BRCA1n.2357G=
c.2293G= (p.Glu765=)
c.2167G= (p.Glu723=)
c.2290G= (p.Glu764=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.784+1506G= (n.784+1506G=)
c.646+1506G= (n.646+1506G=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.2170G= (p.Glu724=)
c.2152G= (p.Glu718=)
c.664+1506G= (n.664+1506G=)
c.706+1506G= (n.706+1506G=)
c.671-2206G= (n.671-2206G=)
c.*2076G= (n.*2076G=)
c.787+1506G= (n.787+1506G=)
c.409+1506G= (n.409+1506G=)
c.412+1506G= (n.412+1506G=)
c.5-29287G= (n.5-29287G=)
c.-43-18717G= (n.-43-18717G=)
c.-99+32033G= (n.-99+32033G=)
n.2429G=
n.2470G=
17g.43093238C>GCA10597415BRCA1n.2357G>C
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.784+1506G>C (n.784+1506G>C)
c.646+1506G>C (n.646+1506G>C)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
c.664+1506G>C (n.664+1506G>C)
c.706+1506G>C (n.706+1506G>C)
c.671-2206G>C (n.671-2206G>C)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.787+1506G>C (n.787+1506G>C)
c.409+1506G>C (n.409+1506G>C)
c.412+1506G>C (n.412+1506G>C)
c.5-29287G>C (n.5-29287G>C)
c.-43-18717G>C (n.-43-18717G>C)
c.-99+32033G>C (n.-99+32033G>C)
n.2429G>C
n.2470G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093238C>TCA10597416BRCA1n.2357G>A
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.784+1506G>A (n.784+1506G>A)
c.646+1506G>A (n.646+1506G>A)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
c.664+1506G>A (n.664+1506G>A)
c.706+1506G>A (n.706+1506G>A)
c.671-2206G>A (n.671-2206G>A)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.787+1506G>A (n.787+1506G>A)
c.409+1506G>A (n.409+1506G>A)
c.412+1506G>A (n.412+1506G>A)
c.5-29287G>A (n.5-29287G>A)
c.-43-18717G>A (n.-43-18717G>A)
c.-99+32033G>A (n.-99+32033G>A)
n.2429G>A
n.2470G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093239T>ACA500233185BRCA1n.2356A>T
c.2292A>T (p.Val764=)
c.2166A>T (p.Val722=)
c.2289A>T (p.Val763=)
c.2214A>T (p.Val738=)
c.784+1505A>T (n.784+1505A>T)
c.646+1505A>T (n.646+1505A>T)
c.1404A>T (p.Val468=)
c.2169A>T (p.Val723=)
c.2151A>T (p.Val717=)
c.664+1505A>T (n.664+1505A>T)
c.706+1505A>T (n.706+1505A>T)
c.671-2207A>T (n.671-2207A>T)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.787+1505A>T (n.787+1505A>T)
c.409+1505A>T (n.409+1505A>T)
c.412+1505A>T (n.412+1505A>T)
c.5-29288A>T (n.5-29288A>T)
c.-43-18718A>T (n.-43-18718A>T)
c.-99+32032A>T (n.-99+32032A>T)
n.2428A>T
n.2469A>T
 dbSNP
17g.43093239T>CCA500233187BRCA1n.2356A>G
c.2292A>G (p.Val764=)
c.2166A>G (p.Val722=)
c.2289A>G (p.Val763=)
c.2214A>G (p.Val738=)
c.784+1505A>G (n.784+1505A>G)
c.646+1505A>G (n.646+1505A>G)
c.1404A>G (p.Val468=)
c.2169A>G (p.Val723=)
c.2151A>G (p.Val717=)
c.664+1505A>G (n.664+1505A>G)
c.706+1505A>G (n.706+1505A>G)
c.671-2207A>G (n.671-2207A>G)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.787+1505A>G (n.787+1505A>G)
c.409+1505A>G (n.409+1505A>G)
c.412+1505A>G (n.412+1505A>G)
c.5-29288A>G (n.5-29288A>G)
c.-43-18718A>G (n.-43-18718A>G)
c.-99+32032A>G (n.-99+32032A>G)
n.2428A>G
n.2469A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093239T>GCA500233186BRCA1n.2356A>C
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17g.43093239_43093240delCA2695225999BRCA1n.2355_2356del
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n.2427_2428del
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 dbSNP
17g.43093240A>GCA10597418BRCA1n.2355T>C
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n.2427T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093240A>TCA10597419BRCA1n.2355T>A
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n.2427T>A
n.2468T>A
 dbSNP
17g.43093241C>ACA10597420BRCA1n.2354G>T
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n.2426G>T
n.2467G>T
 dbSNP
17g.43093241C=CA2260783747BRCA1n.2354G=
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 dbSNP
17g.43093241C>TCA058683BRCA1n.2354G>A
c.2290G>A (p.Val764Ile)
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c.784+1503G>A (n.784+1503G>A)
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c.2167G>A (p.Val723Ile)
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n.2426G>A
n.2467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43093241_43093242delinsCACA2260783748BRCA1n.2353_2354delinsTG
c.2289_2290delinsTG (p.Ser763=)
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c.*2072_*2073delinsTG (n.*2072_*2073delinsTG)
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c.409+1502_409+1503delinsTG (n.409+1502_409+1503delinsTG)
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c.5-29291_5-29290delinsTG (n.5-29291_5-29290delinsTG)
c.-43-18721_-43-18720delinsTG (n.-43-18721_-43-18720delinsTG)
c.-99+32029_-99+32030delinsTG (n.-99+32029_-99+32030delinsTG)
n.2425_2426delinsTG
n.2466_2467delinsTG
17g.43093242delCA10580623BRCA1n.2353del
c.2289del (p.Val764Ter)
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c.2286del (p.Val763Ter)
c.2211del (p.Val738Ter)
c.784+1502del (n.784+1502del)
c.646+1502del (n.646+1502del)
c.1401del (p.Val468Ter)
c.2166del (p.Val723Ter)
c.2148del (p.Val717Ter)
c.664+1502del (n.664+1502del)
c.706+1502del (n.706+1502del)
c.671-2210del (n.671-2210del)
c.*2072del (n.*2072del)
c.787+1502del (n.787+1502del)
c.409+1502del (n.409+1502del)
c.412+1502del (n.412+1502del)
c.5-29291del (n.5-29291del)
c.-43-18721del (n.-43-18721del)
c.-99+32029del (n.-99+32029del)
n.2425del
n.2466del
 ClinVar dbSNP
17g.43093242A=CA2260783749BRCA1n.2353T=
c.2289T= (p.Ser763=)
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c.2286T= (p.Ser762=)
c.2211T= (p.Ser737=)
c.784+1502T= (n.784+1502T=)
c.646+1502T= (n.646+1502T=)
c.1401T= (p.Ser467=)
c.2166T= (p.Ser722=)
c.2148T= (p.Ser716=)
c.664+1502T= (n.664+1502T=)
c.706+1502T= (n.706+1502T=)
c.671-2210T= (n.671-2210T=)
c.*2072T= (n.*2072T=)
c.787+1502T= (n.787+1502T=)
c.409+1502T= (n.409+1502T=)
c.412+1502T= (n.412+1502T=)
c.5-29291T= (n.5-29291T=)
c.-43-18721T= (n.-43-18721T=)
c.-99+32029T= (n.-99+32029T=)
n.2425T=
n.2466T=
17g.43093242A>CCA500233191BRCA1n.2353T>G
c.2289T>G (p.Ser763=)
c.2163T>G (p.Ser721=)
c.2286T>G (p.Ser762=)
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c.784+1502T>G (n.784+1502T>G)
c.646+1502T>G (n.646+1502T>G)
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.2166T>G (p.Ser722=)
c.2148T>G (p.Ser716=)
c.664+1502T>G (n.664+1502T>G)
c.706+1502T>G (n.706+1502T>G)
c.671-2210T>G (n.671-2210T>G)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.787+1502T>G (n.787+1502T>G)
c.409+1502T>G (n.409+1502T>G)
c.412+1502T>G (n.412+1502T>G)
c.5-29291T>G (n.5-29291T>G)
c.-43-18721T>G (n.-43-18721T>G)
c.-99+32029T>G (n.-99+32029T>G)
n.2425T>G
n.2466T>G
17g.43093242A>GCA500233189BRCA1n.2353T>C
c.2289T>C (p.Ser763=)
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.2286T>C (p.Ser762=)
c.2211T>C (p.Ser737=)
c.784+1502T>C (n.784+1502T>C)
c.646+1502T>C (n.646+1502T>C)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.2166T>C (p.Ser722=)
c.2148T>C (p.Ser716=)
c.664+1502T>C (n.664+1502T>C)
c.706+1502T>C (n.706+1502T>C)
c.671-2210T>C (n.671-2210T>C)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.787+1502T>C (n.787+1502T>C)
c.409+1502T>C (n.409+1502T>C)
c.412+1502T>C (n.412+1502T>C)
c.5-29291T>C (n.5-29291T>C)
c.-43-18721T>C (n.-43-18721T>C)
c.-99+32029T>C (n.-99+32029T>C)
n.2425T>C
n.2466T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093242A>TCA500233190BRCA1n.2353T>A
c.2289T>A (p.Ser763=)
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.2286T>A (p.Ser762=)
c.2211T>A (p.Ser737=)
c.784+1502T>A (n.784+1502T>A)
c.646+1502T>A (n.646+1502T>A)
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.2166T>A (p.Ser722=)
c.2148T>A (p.Ser716=)
c.664+1502T>A (n.664+1502T>A)
c.706+1502T>A (n.706+1502T>A)
c.671-2210T>A (n.671-2210T>A)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.787+1502T>A (n.787+1502T>A)
c.409+1502T>A (n.409+1502T>A)
c.412+1502T>A (n.412+1502T>A)
c.5-29291T>A (n.5-29291T>A)
c.-43-18721T>A (n.-43-18721T>A)
c.-99+32029T>A (n.-99+32029T>A)
n.2425T>A
n.2466T>A
 dbSNP
17g.43093243G>ACA10597422BRCA1n.2352C>T
c.2288C>T (p.Ser763Phe)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.2285C>T (p.Ser762Phe)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.784+1501C>T (n.784+1501C>T)
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c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.664+1501C>T (n.664+1501C>T)
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c.671-2211C>T (n.671-2211C>T)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.787+1501C>T (n.787+1501C>T)
c.409+1501C>T (n.409+1501C>T)
c.412+1501C>T (n.412+1501C>T)
c.5-29292C>T (n.5-29292C>T)
c.-43-18722C>T (n.-43-18722C>T)
c.-99+32028C>T (n.-99+32028C>T)
n.2424C>T
n.2465C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093243G>CCA10580624BRCA1n.2352C>G
c.2288C>G (p.Ser763Cys)
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.2285C>G (p.Ser762Cys)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.784+1501C>G (n.784+1501C>G)
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c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.664+1501C>G (n.664+1501C>G)
c.706+1501C>G (n.706+1501C>G)
c.671-2211C>G (n.671-2211C>G)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.787+1501C>G (n.787+1501C>G)
c.409+1501C>G (n.409+1501C>G)
c.412+1501C>G (n.412+1501C>G)
c.5-29292C>G (n.5-29292C>G)
c.-43-18722C>G (n.-43-18722C>G)
c.-99+32028C>G (n.-99+32028C>G)
n.2424C>G
n.2465C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093243G=CA2260783750BRCA1n.2352C=
c.2288C= (p.Ser763=)
c.2162C= (p.Ser721=)
c.2285C= (p.Ser762=)
c.2210C= (p.Ser737=)
c.784+1501C= (n.784+1501C=)
c.646+1501C= (n.646+1501C=)
c.1400C= (p.Ser467=)
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c.2147C= (p.Ser716=)
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c.*2071C= (n.*2071C=)
c.787+1501C= (n.787+1501C=)
c.409+1501C= (n.409+1501C=)
c.412+1501C= (n.412+1501C=)
c.5-29292C= (n.5-29292C=)
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c.-99+32028C= (n.-99+32028C=)
n.2424C=
n.2465C=
17g.43093243G>TCA10597423BRCA1n.2352C>A
c.2288C>A (p.Ser763Tyr)
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.2285C>A (p.Ser762Tyr)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.784+1501C>A (n.784+1501C>A)
c.646+1501C>A (n.646+1501C>A)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.664+1501C>A (n.664+1501C>A)
c.706+1501C>A (n.706+1501C>A)
c.671-2211C>A (n.671-2211C>A)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.787+1501C>A (n.787+1501C>A)
c.409+1501C>A (n.409+1501C>A)
c.412+1501C>A (n.412+1501C>A)
c.5-29292C>A (n.5-29292C>A)
c.-43-18722C>A (n.-43-18722C>A)
c.-99+32028C>A (n.-99+32028C>A)
n.2424C>A
n.2465C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093244A>CCA10597424BRCA1n.2351T>G
c.2287T>G (p.Ser763Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
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c.784+1500T>G (n.784+1500T>G)
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c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.664+1500T>G (n.664+1500T>G)
c.706+1500T>G (n.706+1500T>G)
c.671-2212T>G (n.671-2212T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.787+1500T>G (n.787+1500T>G)
c.409+1500T>G (n.409+1500T>G)
c.412+1500T>G (n.412+1500T>G)
c.5-29293T>G (n.5-29293T>G)
c.-43-18723T>G (n.-43-18723T>G)
c.-99+32027T>G (n.-99+32027T>G)
n.2423T>G
n.2464T>G
17g.43093244A>GCA10597425BRCA1n.2351T>C
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.2284T>C (p.Ser762Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.784+1500T>C (n.784+1500T>C)
c.646+1500T>C (n.646+1500T>C)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.664+1500T>C (n.664+1500T>C)
c.706+1500T>C (n.706+1500T>C)
c.671-2212T>C (n.671-2212T>C)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.787+1500T>C (n.787+1500T>C)
c.409+1500T>C (n.409+1500T>C)
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c.5-29293T>C (n.5-29293T>C)
c.-43-18723T>C (n.-43-18723T>C)
c.-99+32027T>C (n.-99+32027T>C)
n.2423T>C
n.2464T>C
 dbSNP
17g.43093244A>TCA10597426BRCA1n.2351T>A
c.2287T>A (p.Ser763Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.2284T>A (p.Ser762Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.784+1500T>A (n.784+1500T>A)
c.646+1500T>A (n.646+1500T>A)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.664+1500T>A (n.664+1500T>A)
c.706+1500T>A (n.706+1500T>A)
c.671-2212T>A (n.671-2212T>A)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.787+1500T>A (n.787+1500T>A)
c.409+1500T>A (n.409+1500T>A)
c.412+1500T>A (n.412+1500T>A)
c.5-29293T>A (n.5-29293T>A)
c.-43-18723T>A (n.-43-18723T>A)
c.-99+32027T>A (n.-99+32027T>A)
n.2423T>A
n.2464T>A
 dbSNP
17g.43093245T>ACA001524BRCA1n.2350A>T
c.2286A>T (p.Arg762Ser)
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
c.2283A>T (p.Arg761Ser)
c.2208A>T (p.Arg736Ser)
c.784+1499A>T (n.784+1499A>T)
c.646+1499A>T (n.646+1499A>T)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.2163A>T (p.Arg721Ser)
c.2145A>T (p.Arg715Ser)
c.664+1499A>T (n.664+1499A>T)
c.706+1499A>T (n.706+1499A>T)
c.671-2213A>T (n.671-2213A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.787+1499A>T (n.787+1499A>T)
c.409+1499A>T (n.409+1499A>T)
c.412+1499A>T (n.412+1499A>T)
c.5-29294A>T (n.5-29294A>T)
c.-43-18724A>T (n.-43-18724A>T)
c.-99+32026A>T (n.-99+32026A>T)
n.2422A>T
n.2463A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093245T>CCA500233192BRCA1n.2350A>G
c.2286A>G (p.Arg762=)
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c.2283A>G (p.Arg761=)
c.2208A>G (p.Arg736=)
c.784+1499A>G (n.784+1499A>G)
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c.1398A>G (p.Arg466=)
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c.664+1499A>G (n.664+1499A>G)
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c.671-2213A>G (n.671-2213A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.787+1499A>G (n.787+1499A>G)
c.409+1499A>G (n.409+1499A>G)
c.412+1499A>G (n.412+1499A>G)
c.5-29294A>G (n.5-29294A>G)
c.-43-18724A>G (n.-43-18724A>G)
c.-99+32026A>G (n.-99+32026A>G)
n.2422A>G
n.2463A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093245T>GCA10597427BRCA1n.2350A>C
c.2286A>C (p.Arg762Ser)
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
c.2283A>C (p.Arg761Ser)
c.2208A>C (p.Arg736Ser)
c.784+1499A>C (n.784+1499A>C)
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c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.2163A>C (p.Arg721Ser)
c.2145A>C (p.Arg715Ser)
c.664+1499A>C (n.664+1499A>C)
c.706+1499A>C (n.706+1499A>C)
c.671-2213A>C (n.671-2213A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.787+1499A>C (n.787+1499A>C)
c.409+1499A>C (n.409+1499A>C)
c.412+1499A>C (n.412+1499A>C)
c.5-29294A>C (n.5-29294A>C)
c.-43-18724A>C (n.-43-18724A>C)
c.-99+32026A>C (n.-99+32026A>C)
n.2422A>C
n.2463A>C
 dbSNP
17g.43093245T=CA2260783751BRCA1n.2350A=
c.2286A= (p.Arg762=)
c.2160A= (p.Arg720=)
c.2283A= (p.Arg761=)
c.2208A= (p.Arg736=)
c.784+1499A= (n.784+1499A=)
c.646+1499A= (n.646+1499A=)
c.1398A= (p.Arg466=)
c.2163A= (p.Arg721=)
c.2145A= (p.Arg715=)
c.664+1499A= (n.664+1499A=)
c.706+1499A= (n.706+1499A=)
c.671-2213A= (n.671-2213A=)
c.*2069A= (n.*2069A=)
c.787+1499A= (n.787+1499A=)
c.409+1499A= (n.409+1499A=)
c.412+1499A= (n.412+1499A=)
c.5-29294A= (n.5-29294A=)
c.-43-18724A= (n.-43-18724A=)
c.-99+32026A= (n.-99+32026A=)
n.2422A=
n.2463A=
17g.43093246_43093247delCA2499224513BRCA1n.2349_2350del
c.2285_2286del (p.Arg762IlefsTer5)
c.2159_2160del (p.Arg720IlefsTer5)
c.2282_2283del (p.Arg761IlefsTer5)
c.2207_2208del (p.Arg736IlefsTer5)
c.784+1498_784+1499del (n.784+1498_784+1499del)
c.646+1498_646+1499del (n.646+1498_646+1499del)
c.1397_1398del (p.Arg466IlefsTer5)
c.2162_2163del (p.Arg721IlefsTer5)
c.2144_2145del (p.Arg715IlefsTer5)
c.664+1498_664+1499del (n.664+1498_664+1499del)
c.706+1498_706+1499del (n.706+1498_706+1499del)
c.671-2214_671-2213del (n.671-2214_671-2213del)
c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del)
c.787+1498_787+1499del (n.787+1498_787+1499del)
c.409+1498_409+1499del (n.409+1498_409+1499del)
c.412+1498_412+1499del (n.412+1498_412+1499del)
c.5-29295_5-29294del (n.5-29295_5-29294del)
c.-43-18725_-43-18724del (n.-43-18725_-43-18724del)
c.-99+32025_-99+32026del (n.-99+32025_-99+32026del)
n.2421_2422del
n.2462_2463del
 ClinVar dbSNP
17g.43093246C>ACA10597428BRCA1n.2349G>T
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n.2421G>T
n.2462G>T
17g.43093246C>GCA10597429BRCA1n.2349G>C
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c.409+1498G>C (n.409+1498G>C)
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n.2421G>C
n.2462G>C
17g.43093246C>TCA10597430BRCA1n.2349G>A
c.2285G>A (p.Arg762Lys)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
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c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
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c.5-29295G>A (n.5-29295G>A)
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n.2421G>A
n.2462G>A
17g.43093246_43093248delinsCTTCA2260783752BRCA1n.2347_2349delinsAAG
c.2283_2285delinsAAG (p.Glu761=)
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c.2205_2207delinsAAG (p.Glu735=)
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c.1395_1397delinsAAG (p.Glu465=)
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c.706+1496_706+1498delinsAAG (n.706+1496_706+1498delinsAAG)
c.671-2216_671-2214delinsAAG (n.671-2216_671-2214delinsAAG)
c.*2066_*2068delinsAAG (n.*2066_*2068delinsAAG)
c.787+1496_787+1498delinsAAG (n.787+1496_787+1498delinsAAG)
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c.412+1496_412+1498delinsAAG (n.412+1496_412+1498delinsAAG)
c.5-29297_5-29295delinsAAG (n.5-29297_5-29295delinsAAG)
c.-43-18727_-43-18725delinsAAG (n.-43-18727_-43-18725delinsAAG)
c.-99+32023_-99+32025delinsAAG (n.-99+32023_-99+32025delinsAAG)
n.2419_2421delinsAAG
n.2460_2462delinsAAG
17g.43093247T>ACA10597431BRCA1n.2348A>T
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c.671-2215A>T (n.671-2215A>T)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.787+1497A>T (n.787+1497A>T)
c.409+1497A>T (n.409+1497A>T)
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n.2420A>T
n.2461A>T
 dbSNP
17g.43093247T>CCA10597432BRCA1n.2348A>G
c.2284A>G (p.Arg762Gly)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.2281A>G (p.Arg761Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
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c.1396A>G (p.Arg466Gly)
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c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.664+1497A>G (n.664+1497A>G)
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c.671-2215A>G (n.671-2215A>G)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.787+1497A>G (n.787+1497A>G)
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n.2420A>G
n.2461A>G
 dbSNP
17g.43093247T>GCA500233193BRCA1n.2348A>C
c.2284A>C (p.Arg762=)
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c.*2067A>C (n.*2067A>C)
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n.2420A>C
n.2461A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093247T=CA2260783753BRCA1n.2348A=
c.2284A= (p.Arg762=)
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c.*2067A= (n.*2067A=)
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n.2420A=
n.2461A=
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c.2283_2284del (p.Arg762IlefsTer5)
c.2157_2158del (p.Arg720IlefsTer5)
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c.784+1496_784+1497del (n.784+1496_784+1497del)
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c.1395_1396del (p.Arg466IlefsTer5)
c.2160_2161del (p.Arg721IlefsTer5)
c.2142_2143del (p.Arg715IlefsTer5)
c.664+1496_664+1497del (n.664+1496_664+1497del)
c.706+1496_706+1497del (n.706+1496_706+1497del)
c.671-2216_671-2215del (n.671-2216_671-2215del)
c.*2066_*2067del (n.*2066_*2067del)
c.787+1496_787+1497del (n.787+1496_787+1497del)
c.409+1496_409+1497del (n.409+1496_409+1497del)
c.412+1496_412+1497del (n.412+1496_412+1497del)
c.5-29297_5-29296del (n.5-29297_5-29296del)
c.-43-18727_-43-18726del (n.-43-18727_-43-18726del)
c.-99+32023_-99+32024del (n.-99+32023_-99+32024del)
n.2419_2420del
n.2460_2461del
 ClinVar dbSNP
17g.43093248T>ACA10597433BRCA1n.2347A>T
c.2283A>T (p.Glu761Asp)
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c.784+1496A>T (n.784+1496A>T)
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c.1395A>T (p.Glu465Asp)
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c.2142A>T (p.Glu714Asp)
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c.706+1496A>T (n.706+1496A>T)
c.671-2216A>T (n.671-2216A>T)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
c.787+1496A>T (n.787+1496A>T)
c.409+1496A>T (n.409+1496A>T)
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c.-99+32023A>T (n.-99+32023A>T)
n.2419A>T
n.2460A>T
 dbSNP
17g.43093248T>CCA500233194BRCA1n.2347A>G
c.2283A>G (p.Glu761=)
c.2157A>G (p.Glu719=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
c.2205A>G (p.Glu735=)
c.784+1496A>G (n.784+1496A>G)
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c.1395A>G (p.Glu465=)
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c.2142A>G (p.Glu714=)
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c.671-2216A>G (n.671-2216A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.787+1496A>G (n.787+1496A>G)
c.409+1496A>G (n.409+1496A>G)
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n.2419A>G
n.2460A>G
 dbSNP
17g.43093248T>GCA10597434BRCA1n.2347A>C
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.2157A>C (p.Glu719Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
c.784+1496A>C (n.784+1496A>C)
c.646+1496A>C (n.646+1496A>C)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.2142A>C (p.Glu714Asp)
c.664+1496A>C (n.664+1496A>C)
c.706+1496A>C (n.706+1496A>C)
c.671-2216A>C (n.671-2216A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.787+1496A>C (n.787+1496A>C)
c.409+1496A>C (n.409+1496A>C)
c.412+1496A>C (n.412+1496A>C)
c.5-29297A>C (n.5-29297A>C)
c.-43-18727A>C (n.-43-18727A>C)
c.-99+32023A>C (n.-99+32023A>C)
n.2419A>C
n.2460A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093248T=CA2260783754BRCA1n.2347A=
c.2283A= (p.Glu761=)
c.2157A= (p.Glu719=)
c.2280A= (p.Glu760=)
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c.646+1496A= (n.646+1496A=)
c.1395A= (p.Glu465=)
c.2160A= (p.Glu720=)
c.2142A= (p.Glu714=)
c.664+1496A= (n.664+1496A=)
c.706+1496A= (n.706+1496A=)
c.671-2216A= (n.671-2216A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.787+1496A= (n.787+1496A=)
c.409+1496A= (n.409+1496A=)
c.412+1496A= (n.412+1496A=)
c.5-29297A= (n.5-29297A=)
c.-43-18727A= (n.-43-18727A=)
c.-99+32023A= (n.-99+32023A=)
n.2419A=
n.2460A=
17g.43093249T>ACA10597435BRCA1n.2346A>T
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.784+1495A>T (n.784+1495A>T)
c.646+1495A>T (n.646+1495A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.664+1495A>T (n.664+1495A>T)
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c.671-2217A>T (n.671-2217A>T)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.787+1495A>T (n.787+1495A>T)
c.409+1495A>T (n.409+1495A>T)
c.412+1495A>T (n.412+1495A>T)
c.5-29298A>T (n.5-29298A>T)
c.-43-18728A>T (n.-43-18728A>T)
c.-99+32022A>T (n.-99+32022A>T)
n.2418A>T
n.2459A>T
 dbSNP
17g.43093249T>CCA10597436BRCA1n.2346A>G
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.784+1495A>G (n.784+1495A>G)
c.646+1495A>G (n.646+1495A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.664+1495A>G (n.664+1495A>G)
c.706+1495A>G (n.706+1495A>G)
c.671-2217A>G (n.671-2217A>G)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.787+1495A>G (n.787+1495A>G)
c.409+1495A>G (n.409+1495A>G)
c.412+1495A>G (n.412+1495A>G)
c.5-29298A>G (n.5-29298A>G)
c.-43-18728A>G (n.-43-18728A>G)
c.-99+32022A>G (n.-99+32022A>G)
n.2418A>G
n.2459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093249T>GCA001522BRCA1n.2346A>C
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.784+1495A>C (n.784+1495A>C)
c.646+1495A>C (n.646+1495A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.664+1495A>C (n.664+1495A>C)
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c.671-2217A>C (n.671-2217A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.787+1495A>C (n.787+1495A>C)
c.409+1495A>C (n.409+1495A>C)
c.412+1495A>C (n.412+1495A>C)
c.5-29298A>C (n.5-29298A>C)
c.-43-18728A>C (n.-43-18728A>C)
c.-99+32022A>C (n.-99+32022A>C)
n.2418A>C
n.2459A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093249T=CA2260783755BRCA1n.2346A=
c.2282A= (p.Glu761=)
c.2156A= (p.Glu719=)
c.2279A= (p.Glu760=)
c.2204A= (p.Glu735=)
c.784+1495A= (n.784+1495A=)
c.646+1495A= (n.646+1495A=)
c.1394A= (p.Glu465=)
c.2159A= (p.Glu720=)
c.2141A= (p.Glu714=)
c.664+1495A= (n.664+1495A=)
c.706+1495A= (n.706+1495A=)
c.671-2217A= (n.671-2217A=)
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.787+1495A= (n.787+1495A=)
c.409+1495A= (n.409+1495A=)
c.412+1495A= (n.412+1495A=)
c.5-29298A= (n.5-29298A=)
c.-43-18728A= (n.-43-18728A=)
c.-99+32022A= (n.-99+32022A=)
n.2418A=
n.2459A=
17g.43093250C>ACA10597437BRCA1n.2345G>T
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.784+1494G>T (n.784+1494G>T)
c.646+1494G>T (n.646+1494G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.664+1494G>T (n.664+1494G>T)
c.706+1494G>T (n.706+1494G>T)
c.671-2218G>T (n.671-2218G>T)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.787+1494G>T (n.787+1494G>T)
c.409+1494G>T (n.409+1494G>T)
c.412+1494G>T (n.412+1494G>T)
c.5-29299G>T (n.5-29299G>T)
c.-43-18729G>T (n.-43-18729G>T)
c.-99+32021G>T (n.-99+32021G>T)
n.2417G>T
n.2458G>T
 ClinVar
17g.43093250C=CA2260783757BRCA1n.2345G=
c.2281G= (p.Glu761=)
c.2155G= (p.Glu719=)
c.2278G= (p.Glu760=)
c.2203G= (p.Glu735=)
c.784+1494G= (n.784+1494G=)
c.646+1494G= (n.646+1494G=)
c.1393G= (p.Glu465=)
c.2158G= (p.Glu720=)
c.2140G= (p.Glu714=)
c.664+1494G= (n.664+1494G=)
c.706+1494G= (n.706+1494G=)
c.671-2218G= (n.671-2218G=)
c.*2064G= (n.*2064G=)
c.787+1494G= (n.787+1494G=)
c.409+1494G= (n.409+1494G=)
c.412+1494G= (n.412+1494G=)
c.5-29299G= (n.5-29299G=)
c.-43-18729G= (n.-43-18729G=)
c.-99+32021G= (n.-99+32021G=)
n.2417G=
n.2458G=
17g.43093250C>GCA001521BRCA1n.2345G>C
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
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c.784+1494G>C (n.784+1494G>C)
c.646+1494G>C (n.646+1494G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.664+1494G>C (n.664+1494G>C)
c.706+1494G>C (n.706+1494G>C)
c.671-2218G>C (n.671-2218G>C)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.787+1494G>C (n.787+1494G>C)
c.409+1494G>C (n.409+1494G>C)
c.412+1494G>C (n.412+1494G>C)
c.5-29299G>C (n.5-29299G>C)
c.-43-18729G>C (n.-43-18729G>C)
c.-99+32021G>C (n.-99+32021G>C)
n.2417G>C
n.2458G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093250C>TCA001520BRCA1n.2345G>A
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.784+1494G>A (n.784+1494G>A)
c.646+1494G>A (n.646+1494G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.664+1494G>A (n.664+1494G>A)
c.706+1494G>A (n.706+1494G>A)
c.671-2218G>A (n.671-2218G>A)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.787+1494G>A (n.787+1494G>A)
c.409+1494G>A (n.409+1494G>A)
c.412+1494G>A (n.412+1494G>A)
c.5-29299G>A (n.5-29299G>A)
c.-43-18729G>A (n.-43-18729G>A)
c.-99+32021G>A (n.-99+32021G>A)
n.2417G>A
n.2458G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093250_43093285delinsCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCA2260783756BRCA1n.2310_2345delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG
c.2246_2281delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp749=)
c.2120_2155delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp707=)
c.2243_2278delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp748=)
c.2168_2203delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp723=)
c.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.1358_1393delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp453=)
c.2123_2158delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp708=)
c.2105_2140delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp702=)
c.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
c.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG)
n.2382_2417delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG
n.2423_2458delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG
17g.43093251A=CA2260783758BRCA1n.2344T=
c.2280T= (p.Thr760=)
c.2154T= (p.Thr718=)
c.2277T= (p.Thr759=)
c.2202T= (p.Thr734=)
c.784+1493T= (n.784+1493T=)
c.646+1493T= (n.646+1493T=)
c.1392T= (p.Thr464=)
c.2157T= (p.Thr719=)
c.2139T= (p.Thr713=)
c.664+1493T= (n.664+1493T=)
c.706+1493T= (n.706+1493T=)
c.671-2219T= (n.671-2219T=)
c.*2063T= (n.*2063T=)
c.787+1493T= (n.787+1493T=)
c.409+1493T= (n.409+1493T=)
c.412+1493T= (n.412+1493T=)
c.5-29300T= (n.5-29300T=)
c.-43-18730T= (n.-43-18730T=)
c.-99+32020T= (n.-99+32020T=)
n.2416T=
n.2457T=
17g.43093251A>CCA500233195BRCA1n.2344T>G
c.2280T>G (p.Thr760=)
c.2154T>G (p.Thr718=)
c.2277T>G (p.Thr759=)
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.784+1493T>G (n.784+1493T>G)
c.646+1493T>G (n.646+1493T>G)
c.1392T>G (p.Thr464=)
c.2157T>G (p.Thr719=)
c.2139T>G (p.Thr713=)
c.664+1493T>G (n.664+1493T>G)
c.706+1493T>G (n.706+1493T>G)
c.671-2219T>G (n.671-2219T>G)
c.*2063T>G (n.*2063T>G)
c.787+1493T>G (n.787+1493T>G)
c.409+1493T>G (n.409+1493T>G)
c.412+1493T>G (n.412+1493T>G)
c.5-29300T>G (n.5-29300T>G)
c.-43-18730T>G (n.-43-18730T>G)
c.-99+32020T>G (n.-99+32020T>G)
n.2416T>G
n.2457T>G
 ClinVar
17g.43093251A>GCA500233196BRCA1n.2344T>C
c.2280T>C (p.Thr760=)
c.2154T>C (p.Thr718=)
c.2277T>C (p.Thr759=)
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.784+1493T>C (n.784+1493T>C)
c.646+1493T>C (n.646+1493T>C)
c.1392T>C (p.Thr464=)
c.2157T>C (p.Thr719=)
c.2139T>C (p.Thr713=)
c.664+1493T>C (n.664+1493T>C)
c.706+1493T>C (n.706+1493T>C)
c.671-2219T>C (n.671-2219T>C)
c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.787+1493T>C (n.787+1493T>C)
c.409+1493T>C (n.409+1493T>C)
c.412+1493T>C (n.412+1493T>C)
c.5-29300T>C (n.5-29300T>C)
c.-43-18730T>C (n.-43-18730T>C)
c.-99+32020T>C (n.-99+32020T>C)
n.2416T>C
n.2457T>C
 dbSNP
17g.43093251A>TCA500233197BRCA1n.2344T>A
c.2280T>A (p.Thr760=)
c.2154T>A (p.Thr718=)
c.2277T>A (p.Thr759=)
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.784+1493T>A (n.784+1493T>A)
c.646+1493T>A (n.646+1493T>A)
c.1392T>A (p.Thr464=)
c.2157T>A (p.Thr719=)
c.2139T>A (p.Thr713=)
c.664+1493T>A (n.664+1493T>A)
c.706+1493T>A (n.706+1493T>A)
c.671-2219T>A (n.671-2219T>A)
c.*2063T>A (n.*2063T>A)
c.787+1493T>A (n.787+1493T>A)
c.409+1493T>A (n.409+1493T>A)
c.412+1493T>A (n.412+1493T>A)
c.5-29300T>A (n.5-29300T>A)
c.-43-18730T>A (n.-43-18730T>A)
c.-99+32020T>A (n.-99+32020T>A)
n.2416T>A
n.2457T>A
 dbSNP
17g.43093251_43093285delCA10586646BRCA1n.2310_2344del
c.2246_2280del (p.Asp749GlyfsTer7)
c.2120_2154del (p.Asp707GlyfsTer7)
c.2243_2277del (p.Asp748GlyfsTer7)
c.2168_2202del (p.Asp723GlyfsTer7)
c.784+1459_784+1493del (n.784+1459_784+1493del)
c.646+1459_646+1493del (n.646+1459_646+1493del)
c.1358_1392del (p.Asp453GlyfsTer7)
c.2123_2157del (p.Asp708GlyfsTer7)
c.2105_2139del (p.Asp702GlyfsTer7)
c.664+1459_664+1493del (n.664+1459_664+1493del)
c.706+1459_706+1493del (n.706+1459_706+1493del)
c.671-2253_671-2219del (n.671-2253_671-2219del)
c.*2029_*2063del (n.*2029_*2063del)
c.787+1459_787+1493del (n.787+1459_787+1493del)
c.409+1459_409+1493del (n.409+1459_409+1493del)
c.412+1459_412+1493del (n.412+1459_412+1493del)
c.5-29334_5-29300del (n.5-29334_5-29300del)
c.-43-18764_-43-18730del (n.-43-18764_-43-18730del)
c.-99+31986_-99+32020del (n.-99+31986_-99+32020del)
n.2382_2416del
n.2423_2457del
 ClinVar dbSNP
17g.43093252G>ACA10597438BRCA1n.2343C>T
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.784+1492C>T (n.784+1492C>T)
c.646+1492C>T (n.646+1492C>T)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.664+1492C>T (n.664+1492C>T)
c.706+1492C>T (n.706+1492C>T)
c.671-2220C>T (n.671-2220C>T)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.787+1492C>T (n.787+1492C>T)
c.409+1492C>T (n.409+1492C>T)
c.412+1492C>T (n.412+1492C>T)
c.5-29301C>T (n.5-29301C>T)
c.-43-18731C>T (n.-43-18731C>T)
c.-99+32019C>T (n.-99+32019C>T)
n.2415C>T
n.2456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093252G>CCA10597439BRCA1n.2343C>G
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.784+1492C>G (n.784+1492C>G)
c.646+1492C>G (n.646+1492C>G)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.2138C>G (p.Thr713Ser)
c.664+1492C>G (n.664+1492C>G)
c.706+1492C>G (n.706+1492C>G)
c.671-2220C>G (n.671-2220C>G)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.787+1492C>G (n.787+1492C>G)
c.409+1492C>G (n.409+1492C>G)
c.412+1492C>G (n.412+1492C>G)
c.5-29301C>G (n.5-29301C>G)
c.-43-18731C>G (n.-43-18731C>G)
c.-99+32019C>G (n.-99+32019C>G)
n.2415C>G
n.2456C>G
17g.43093252G=CA2260783759BRCA1n.2343C=
c.2279C= (p.Thr760=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.2276C= (p.Thr759=)
c.2201C= (p.Thr734=)
c.784+1492C= (n.784+1492C=)
c.646+1492C= (n.646+1492C=)
c.1391C= (p.Thr464=)
c.2156C= (p.Thr719=)
c.2138C= (p.Thr713=)
c.664+1492C= (n.664+1492C=)
c.706+1492C= (n.706+1492C=)
c.671-2220C= (n.671-2220C=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.787+1492C= (n.787+1492C=)
c.409+1492C= (n.409+1492C=)
c.412+1492C= (n.412+1492C=)
c.5-29301C= (n.5-29301C=)
c.-43-18731C= (n.-43-18731C=)
c.-99+32019C= (n.-99+32019C=)
n.2415C=
n.2456C=
17g.43093252G>TCA10597440BRCA1n.2343C>A
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.784+1492C>A (n.784+1492C>A)
c.646+1492C>A (n.646+1492C>A)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
c.664+1492C>A (n.664+1492C>A)
c.706+1492C>A (n.706+1492C>A)
c.671-2220C>A (n.671-2220C>A)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.787+1492C>A (n.787+1492C>A)
c.409+1492C>A (n.409+1492C>A)
c.412+1492C>A (n.412+1492C>A)
c.5-29301C>A (n.5-29301C>A)
c.-43-18731C>A (n.-43-18731C>A)
c.-99+32019C>A (n.-99+32019C>A)
n.2415C>A
n.2456C>A
17g.43093252_43093253delinsGTCA2260783760BRCA1n.2342_2343delinsAC
c.2278_2279delinsAC (p.Thr760=)
c.2152_2153delinsAC (p.Thr718=)
c.2275_2276delinsAC (p.Thr759=)
c.2200_2201delinsAC (p.Thr734=)
c.784+1491_784+1492delinsAC (n.784+1491_784+1492delinsAC)
c.646+1491_646+1492delinsAC (n.646+1491_646+1492delinsAC)
c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=)
c.2155_2156delinsAC (p.Thr719=)
c.2137_2138delinsAC (p.Thr713=)
c.664+1491_664+1492delinsAC (n.664+1491_664+1492delinsAC)
c.706+1491_706+1492delinsAC (n.706+1491_706+1492delinsAC)
c.671-2221_671-2220delinsAC (n.671-2221_671-2220delinsAC)
c.*2061_*2062delinsAC (n.*2061_*2062delinsAC)
c.787+1491_787+1492delinsAC (n.787+1491_787+1492delinsAC)
c.409+1491_409+1492delinsAC (n.409+1491_409+1492delinsAC)
c.412+1491_412+1492delinsAC (n.412+1491_412+1492delinsAC)
c.5-29302_5-29301delinsAC (n.5-29302_5-29301delinsAC)
c.-43-18732_-43-18731delinsAC (n.-43-18732_-43-18731delinsAC)
c.-99+32018_-99+32019delinsAC (n.-99+32018_-99+32019delinsAC)
n.2414_2415delinsAC
n.2455_2456delinsAC
17g.43093253T>ACA10597441BRCA1n.2342A>T
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.784+1491A>T (n.784+1491A>T)
c.646+1491A>T (n.646+1491A>T)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.664+1491A>T (n.664+1491A>T)
c.706+1491A>T (n.706+1491A>T)
c.671-2221A>T (n.671-2221A>T)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.787+1491A>T (n.787+1491A>T)
c.409+1491A>T (n.409+1491A>T)
c.412+1491A>T (n.412+1491A>T)
c.5-29302A>T (n.5-29302A>T)
c.-43-18732A>T (n.-43-18732A>T)
c.-99+32018A>T (n.-99+32018A>T)
n.2414A>T
n.2455A>T
 dbSNP
17g.43093253T>CCA10597442BRCA1n.2342A>G
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.784+1491A>G (n.784+1491A>G)
c.646+1491A>G (n.646+1491A>G)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.664+1491A>G (n.664+1491A>G)
c.706+1491A>G (n.706+1491A>G)
c.671-2221A>G (n.671-2221A>G)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.787+1491A>G (n.787+1491A>G)
c.409+1491A>G (n.409+1491A>G)
c.412+1491A>G (n.412+1491A>G)
c.5-29302A>G (n.5-29302A>G)
c.-43-18732A>G (n.-43-18732A>G)
c.-99+32018A>G (n.-99+32018A>G)
n.2414A>G
n.2455A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093253T>GCA10597443BRCA1n.2342A>C
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.784+1491A>C (n.784+1491A>C)
c.646+1491A>C (n.646+1491A>C)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.664+1491A>C (n.664+1491A>C)
c.706+1491A>C (n.706+1491A>C)
c.671-2221A>C (n.671-2221A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.787+1491A>C (n.787+1491A>C)
c.409+1491A>C (n.409+1491A>C)
c.412+1491A>C (n.412+1491A>C)
c.5-29302A>C (n.5-29302A>C)
c.-43-18732A>C (n.-43-18732A>C)
c.-99+32018A>C (n.-99+32018A>C)
n.2414A>C
n.2455A>C
17g.43093255dupCA2697559900BRCA1n.2342dup
c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer2)
c.2152dup (p.Thr718AsnfsTer2)
c.2275dup (p.Thr759AsnfsTer2)
c.2200dup (p.Thr734AsnfsTer2)
c.784+1491dup (n.784+1491dup)
c.646+1491dup (n.646+1491dup)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer2)
c.2155dup (p.Thr719AsnfsTer2)
c.2137dup (p.Thr713AsnfsTer2)
c.664+1491dup (n.664+1491dup)
c.706+1491dup (n.706+1491dup)
c.671-2221dup (n.671-2221dup)
c.*2061dup (n.*2061dup)
c.787+1491dup (n.787+1491dup)
c.409+1491dup (n.409+1491dup)
c.412+1491dup (n.412+1491dup)
c.5-29302dup (n.5-29302dup)
c.-43-18732dup (n.-43-18732dup)
c.-99+32018dup (n.-99+32018dup)
n.2414dup
n.2455dup
 ClinVar
17g.43093255delCA1139664779BRCA1n.2342del
c.2278del (p.Thr760LeufsTer5)
c.2152del (p.Thr718LeufsTer5)
c.2275del (p.Thr759LeufsTer5)
c.2200del (p.Thr734LeufsTer5)
c.784+1491del (n.784+1491del)
c.646+1491del (n.646+1491del)
c.1390del (p.Thr464LeufsTer5)
c.2155del (p.Thr719LeufsTer5)
c.2137del (p.Thr713LeufsTer5)
c.664+1491del (n.664+1491del)
c.706+1491del (n.706+1491del)
c.671-2221del (n.671-2221del)
c.*2061del (n.*2061del)
c.787+1491del (n.787+1491del)
c.409+1491del (n.409+1491del)
c.412+1491del (n.412+1491del)
c.5-29302del (n.5-29302del)
c.-43-18732del (n.-43-18732del)
c.-99+32018del (n.-99+32018del)
n.2414del
n.2455del
 ClinVar dbSNP
17g.43093254T>ACA10597444BRCA1n.2341A>T
c.2277A>T (p.Gln759His)
c.2151A>T (p.Gln717His)
c.2274A>T (p.Gln758His)
c.2199A>T (p.Gln733His)
c.784+1490A>T (n.784+1490A>T)
c.646+1490A>T (n.646+1490A>T)
c.1389A>T (p.Gln463His)
c.2154A>T (p.Gln718His)
c.2136A>T (p.Gln712His)
c.664+1490A>T (n.664+1490A>T)
c.706+1490A>T (n.706+1490A>T)
c.671-2222A>T (n.671-2222A>T)
c.*2060A>T (n.*2060A>T)
c.787+1490A>T (n.787+1490A>T)
c.409+1490A>T (n.409+1490A>T)
c.412+1490A>T (n.412+1490A>T)
c.5-29303A>T (n.5-29303A>T)
c.-43-18733A>T (n.-43-18733A>T)
c.-99+32017A>T (n.-99+32017A>T)
n.2413A>T
n.2454A>T
 dbSNP
17g.43093254T>CCA500233198BRCA1n.2341A>G
c.2277A>G (p.Gln759=)
c.2151A>G (p.Gln717=)
c.2274A>G (p.Gln758=)
c.2199A>G (p.Gln733=)
c.784+1490A>G (n.784+1490A>G)
c.646+1490A>G (n.646+1490A>G)
c.1389A>G (p.Gln463=)
c.2154A>G (p.Gln718=)
c.2136A>G (p.Gln712=)
c.664+1490A>G (n.664+1490A>G)
c.706+1490A>G (n.706+1490A>G)
c.671-2222A>G (n.671-2222A>G)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.787+1490A>G (n.787+1490A>G)
c.409+1490A>G (n.409+1490A>G)
c.412+1490A>G (n.412+1490A>G)
c.5-29303A>G (n.5-29303A>G)
c.-43-18733A>G (n.-43-18733A>G)
c.-99+32017A>G (n.-99+32017A>G)
n.2413A>G
n.2454A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093254T>GCA10597445BRCA1n.2341A>C
c.2277A>C (p.Gln759His)
c.2151A>C (p.Gln717His)
c.2274A>C (p.Gln758His)
c.2199A>C (p.Gln733His)
c.784+1490A>C (n.784+1490A>C)
c.646+1490A>C (n.646+1490A>C)
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.2154A>C (p.Gln718His)
c.2136A>C (p.Gln712His)
c.664+1490A>C (n.664+1490A>C)
c.706+1490A>C (n.706+1490A>C)
c.671-2222A>C (n.671-2222A>C)
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
c.787+1490A>C (n.787+1490A>C)
c.409+1490A>C (n.409+1490A>C)
c.412+1490A>C (n.412+1490A>C)
c.5-29303A>C (n.5-29303A>C)
c.-43-18733A>C (n.-43-18733A>C)
c.-99+32017A>C (n.-99+32017A>C)
n.2413A>C
n.2454A>C
 dbSNP
17g.43093255T>ACA10597446BRCA1n.2340A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.784+1489A>T (n.784+1489A>T)
c.646+1489A>T (n.646+1489A>T)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.2135A>T (p.Gln712Leu)
c.664+1489A>T (n.664+1489A>T)
c.706+1489A>T (n.706+1489A>T)
c.671-2223A>T (n.671-2223A>T)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.787+1489A>T (n.787+1489A>T)
c.409+1489A>T (n.409+1489A>T)
c.412+1489A>T (n.412+1489A>T)
c.5-29304A>T (n.5-29304A>T)
c.-43-18734A>T (n.-43-18734A>T)
c.-99+32016A>T (n.-99+32016A>T)
n.2412A>T
n.2453A>T
 dbSNP
17g.43093255T>CCA10597447BRCA1n.2340A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
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n.2412A>G
n.2453A>G
 dbSNP
17g.43093255T>GCA10597448BRCA1n.2340A>C
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n.2412A>C
n.2453A>C
17g.43093256G>ACA001519BRCA1n.2339C>T
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n.2411C>T
n.2452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2411C>A
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 dbSNP
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n.2410G>T
n.2451G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2410G>C
n.2451G>C
 COSMIC
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c.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.787+1487G>A (n.787+1487G>A)
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n.2410G>A
n.2451G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093257_43093258delinsCACA2260783763BRCA1n.2337_2338delinsTG
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c.664+1486_664+1487delinsTG (n.664+1486_664+1487delinsTG)
c.706+1486_706+1487delinsTG (n.706+1486_706+1487delinsTG)
c.671-2226_671-2225delinsTG (n.671-2226_671-2225delinsTG)
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c.787+1486_787+1487delinsTG (n.787+1486_787+1487delinsTG)
c.409+1486_409+1487delinsTG (n.409+1486_409+1487delinsTG)
c.412+1486_412+1487delinsTG (n.412+1486_412+1487delinsTG)
c.5-29307_5-29306delinsTG (n.5-29307_5-29306delinsTG)
c.-43-18737_-43-18736delinsTG (n.-43-18737_-43-18736delinsTG)
c.-99+32013_-99+32014delinsTG (n.-99+32013_-99+32014delinsTG)
n.2409_2410delinsTG
n.2450_2451delinsTG
17g.43093258A=CA2260783764BRCA1n.2337T=
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n.2409T=
n.2450T=
17g.43093258A>CCA10597453BRCA1n.2337T>G
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n.2450T>G
17g.43093258A>GCA10597454BRCA1n.2337T>C
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17g.43093258A>TCA10597455BRCA1n.2337T>A
c.2273T>A (p.Leu758Ter)
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c.671-2226T>A (n.671-2226T>A)
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.787+1486T>A (n.787+1486T>A)
c.409+1486T>A (n.409+1486T>A)
c.412+1486T>A (n.412+1486T>A)
c.5-29307T>A (n.5-29307T>A)
c.-43-18737T>A (n.-43-18737T>A)
c.-99+32013T>A (n.-99+32013T>A)
n.2409T>A
n.2450T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093261dupCA001517BRCA1n.2337dup
c.2273dup (p.Leu758PhefsTer4)
c.2147dup (p.Leu716PhefsTer4)
c.2270dup (p.Leu757PhefsTer4)
c.2195dup (p.Leu732PhefsTer4)
c.784+1486dup (n.784+1486dup)
c.646+1486dup (n.646+1486dup)
c.1385dup (p.Leu462PhefsTer4)
c.2150dup (p.Leu717PhefsTer4)
c.2132dup (p.Leu711PhefsTer4)
c.664+1486dup (n.664+1486dup)
c.706+1486dup (n.706+1486dup)
c.671-2226dup (n.671-2226dup)
c.*2056dup (n.*2056dup)
c.787+1486dup (n.787+1486dup)
c.409+1486dup (n.409+1486dup)
c.412+1486dup (n.412+1486dup)
c.5-29307dup (n.5-29307dup)
c.-43-18737dup (n.-43-18737dup)
c.-99+32013dup (n.-99+32013dup)
n.2409dup
n.2450dup
 ClinVar dbSNP
17g.43093261delCA10589868BRCA1n.2337del
c.2273del (p.Leu758CysfsTer7)
c.2147del (p.Leu716CysfsTer7)
c.2270del (p.Leu757CysfsTer7)
c.2195del (p.Leu732CysfsTer7)
c.784+1486del (n.784+1486del)
c.646+1486del (n.646+1486del)
c.1385del (p.Leu462CysfsTer7)
c.2150del (p.Leu717CysfsTer7)
c.2132del (p.Leu711CysfsTer7)
c.664+1486del (n.664+1486del)
c.706+1486del (n.706+1486del)
c.671-2226del (n.671-2226del)
c.*2056del (n.*2056del)
c.787+1486del (n.787+1486del)
c.409+1486del (n.409+1486del)
c.412+1486del (n.412+1486del)
c.5-29307del (n.5-29307del)
c.-43-18737del (n.-43-18737del)
c.-99+32013del (n.-99+32013del)
n.2409del
n.2450del
 ClinVar dbSNP
17g.43093260_43093261delCA2499224514BRCA1n.2336_2337del
c.2272_2273del (p.Leu758AlafsTer3)
c.2146_2147del (p.Leu716AlafsTer3)
c.2269_2270del (p.Leu757AlafsTer3)
c.2194_2195del (p.Leu732AlafsTer3)
c.784+1485_784+1486del (n.784+1485_784+1486del)
c.646+1485_646+1486del (n.646+1485_646+1486del)
c.1384_1385del (p.Leu462AlafsTer3)
c.2149_2150del (p.Leu717AlafsTer3)
c.2131_2132del (p.Leu711AlafsTer3)
c.664+1485_664+1486del (n.664+1485_664+1486del)
c.706+1485_706+1486del (n.706+1485_706+1486del)
c.671-2227_671-2226del (n.671-2227_671-2226del)
c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del)
c.787+1485_787+1486del (n.787+1485_787+1486del)
c.409+1485_409+1486del (n.409+1485_409+1486del)
c.412+1485_412+1486del (n.412+1485_412+1486del)
c.5-29308_5-29307del (n.5-29308_5-29307del)
c.-43-18738_-43-18737del (n.-43-18738_-43-18737del)
c.-99+32012_-99+32013del (n.-99+32012_-99+32013del)
n.2408_2409del
n.2449_2450del
17g.43093259A>CCA10597456BRCA1n.2336T>G
c.2272T>G (p.Leu758Val)
c.2146T>G (p.Leu716Val)
c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.2194T>G (p.Leu732Val)
c.784+1485T>G (n.784+1485T>G)
c.646+1485T>G (n.646+1485T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.2149T>G (p.Leu717Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.664+1485T>G (n.664+1485T>G)
c.706+1485T>G (n.706+1485T>G)
c.671-2227T>G (n.671-2227T>G)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.787+1485T>G (n.787+1485T>G)
c.409+1485T>G (n.409+1485T>G)
c.412+1485T>G (n.412+1485T>G)
c.5-29308T>G (n.5-29308T>G)
c.-43-18738T>G (n.-43-18738T>G)
c.-99+32012T>G (n.-99+32012T>G)
n.2408T>G
n.2449T>G
17g.43093259A>GCA500233199BRCA1n.2336T>C
c.2272T>C (p.Leu758=)
c.2146T>C (p.Leu716=)
c.2269T>C (p.Leu757=)
c.2194T>C (p.Leu732=)
c.784+1485T>C (n.784+1485T>C)
c.646+1485T>C (n.646+1485T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.2149T>C (p.Leu717=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.664+1485T>C (n.664+1485T>C)
c.706+1485T>C (n.706+1485T>C)
c.671-2227T>C (n.671-2227T>C)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.787+1485T>C (n.787+1485T>C)
c.409+1485T>C (n.409+1485T>C)
c.412+1485T>C (n.412+1485T>C)
c.5-29308T>C (n.5-29308T>C)
c.-43-18738T>C (n.-43-18738T>C)
c.-99+32012T>C (n.-99+32012T>C)
n.2408T>C
n.2449T>C
 dbSNP
17g.43093259A>TCA10597457BRCA1n.2336T>A
c.2272T>A (p.Leu758Met)
c.2146T>A (p.Leu716Met)
c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.2194T>A (p.Leu732Met)
c.784+1485T>A (n.784+1485T>A)
c.646+1485T>A (n.646+1485T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.2149T>A (p.Leu717Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.664+1485T>A (n.664+1485T>A)
c.706+1485T>A (n.706+1485T>A)
c.671-2227T>A (n.671-2227T>A)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.787+1485T>A (n.787+1485T>A)
c.409+1485T>A (n.409+1485T>A)
c.412+1485T>A (n.412+1485T>A)
c.5-29308T>A (n.5-29308T>A)
c.-43-18738T>A (n.-43-18738T>A)
c.-99+32012T>A (n.-99+32012T>A)
n.2408T>A
n.2449T>A
 dbSNP
17g.43093260A>CCA500233200BRCA1n.2335T>G
c.2271T>G (p.Val757=)
c.2145T>G (p.Val715=)
c.2268T>G (p.Val756=)
c.2193T>G (p.Val731=)
c.784+1484T>G (n.784+1484T>G)
c.646+1484T>G (n.646+1484T>G)
c.1383T>G (p.Val461=)
c.2148T>G (p.Val716=)
c.2130T>G (p.Val710=)
c.664+1484T>G (n.664+1484T>G)
c.706+1484T>G (n.706+1484T>G)
c.671-2228T>G (n.671-2228T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.787+1484T>G (n.787+1484T>G)
c.409+1484T>G (n.409+1484T>G)
c.412+1484T>G (n.412+1484T>G)
c.5-29309T>G (n.5-29309T>G)
c.-43-18739T>G (n.-43-18739T>G)
c.-99+32011T>G (n.-99+32011T>G)
n.2407T>G
n.2448T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093260A>GCA500233202BRCA1n.2335T>C
c.2271T>C (p.Val757=)
c.2145T>C (p.Val715=)
c.2268T>C (p.Val756=)
c.2193T>C (p.Val731=)
c.784+1484T>C (n.784+1484T>C)
c.646+1484T>C (n.646+1484T>C)
c.1383T>C (p.Val461=)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.2130T>C (p.Val710=)
c.664+1484T>C (n.664+1484T>C)
c.706+1484T>C (n.706+1484T>C)
c.671-2228T>C (n.671-2228T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.787+1484T>C (n.787+1484T>C)
c.409+1484T>C (n.409+1484T>C)
c.412+1484T>C (n.412+1484T>C)
c.5-29309T>C (n.5-29309T>C)
c.-43-18739T>C (n.-43-18739T>C)
c.-99+32011T>C (n.-99+32011T>C)
n.2407T>C
n.2448T>C
 dbSNP
17g.43093260A>TCA500233201BRCA1n.2335T>A
c.2271T>A (p.Val757=)
c.2145T>A (p.Val715=)
c.2268T>A (p.Val756=)
c.2193T>A (p.Val731=)
c.784+1484T>A (n.784+1484T>A)
c.646+1484T>A (n.646+1484T>A)
c.1383T>A (p.Val461=)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.2130T>A (p.Val710=)
c.664+1484T>A (n.664+1484T>A)
c.706+1484T>A (n.706+1484T>A)
c.671-2228T>A (n.671-2228T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.787+1484T>A (n.787+1484T>A)
c.409+1484T>A (n.409+1484T>A)
c.412+1484T>A (n.412+1484T>A)
c.5-29309T>A (n.5-29309T>A)
c.-43-18739T>A (n.-43-18739T>A)
c.-99+32011T>A (n.-99+32011T>A)
n.2407T>A
n.2448T>A
 dbSNP
17g.43093261A>CCA10597458BRCA1n.2334T>G
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.784+1483T>G (n.784+1483T>G)
c.646+1483T>G (n.646+1483T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.664+1483T>G (n.664+1483T>G)
c.706+1483T>G (n.706+1483T>G)
c.671-2229T>G (n.671-2229T>G)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.787+1483T>G (n.787+1483T>G)
c.409+1483T>G (n.409+1483T>G)
c.412+1483T>G (n.412+1483T>G)
c.5-29310T>G (n.5-29310T>G)
c.-43-18740T>G (n.-43-18740T>G)
c.-99+32010T>G (n.-99+32010T>G)
n.2406T>G
n.2447T>G
 dbSNP
17g.43093261A>GCA10597459BRCA1n.2334T>C
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.784+1483T>C (n.784+1483T>C)
c.646+1483T>C (n.646+1483T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.664+1483T>C (n.664+1483T>C)
c.706+1483T>C (n.706+1483T>C)
c.671-2229T>C (n.671-2229T>C)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.787+1483T>C (n.787+1483T>C)
c.409+1483T>C (n.409+1483T>C)
c.412+1483T>C (n.412+1483T>C)
c.5-29310T>C (n.5-29310T>C)
c.-43-18740T>C (n.-43-18740T>C)
c.-99+32010T>C (n.-99+32010T>C)
n.2406T>C
n.2447T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43093261A>TCA10597460BRCA1n.2334T>A
c.2270T>A (p.Val757Asp)
c.2144T>A (p.Val715Asp)
c.2267T>A (p.Val756Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.784+1483T>A (n.784+1483T>A)
c.646+1483T>A (n.646+1483T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.664+1483T>A (n.664+1483T>A)
c.706+1483T>A (n.706+1483T>A)
c.671-2229T>A (n.671-2229T>A)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.787+1483T>A (n.787+1483T>A)
c.409+1483T>A (n.409+1483T>A)
c.412+1483T>A (n.412+1483T>A)
c.5-29310T>A (n.5-29310T>A)
c.-43-18740T>A (n.-43-18740T>A)
c.-99+32010T>A (n.-99+32010T>A)
n.2406T>A
n.2447T>A
 dbSNP
17g.43093261_43093262delinsACCA2260783765BRCA1n.2333_2334delinsGT
c.2269_2270delinsGT (p.Val757=)
c.2143_2144delinsGT (p.Val715=)
c.2266_2267delinsGT (p.Val756=)
c.2191_2192delinsGT (p.Val731=)
c.784+1482_784+1483delinsGT (n.784+1482_784+1483delinsGT)
c.646+1482_646+1483delinsGT (n.646+1482_646+1483delinsGT)
c.1381_1382delinsGT (p.Val461=)
c.2146_2147delinsGT (p.Val716=)
c.2128_2129delinsGT (p.Val710=)
c.664+1482_664+1483delinsGT (n.664+1482_664+1483delinsGT)
c.706+1482_706+1483delinsGT (n.706+1482_706+1483delinsGT)
c.671-2230_671-2229delinsGT (n.671-2230_671-2229delinsGT)
c.*2052_*2053delinsGT (n.*2052_*2053delinsGT)
c.787+1482_787+1483delinsGT (n.787+1482_787+1483delinsGT)
c.409+1482_409+1483delinsGT (n.409+1482_409+1483delinsGT)
c.412+1482_412+1483delinsGT (n.412+1482_412+1483delinsGT)
c.5-29311_5-29310delinsGT (n.5-29311_5-29310delinsGT)
c.-43-18741_-43-18740delinsGT (n.-43-18741_-43-18740delinsGT)
c.-99+32009_-99+32010delinsGT (n.-99+32009_-99+32010delinsGT)
n.2405_2406delinsGT
n.2446_2447delinsGT
17g.43093262C>ACA058703BRCA1n.2333G>T
c.2269G>T (p.Val757Phe)
c.2143G>T (p.Val715Phe)
c.2266G>T (p.Val756Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.784+1482G>T (n.784+1482G>T)
c.646+1482G>T (n.646+1482G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.664+1482G>T (n.664+1482G>T)
c.706+1482G>T (n.706+1482G>T)
c.671-2230G>T (n.671-2230G>T)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
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n.2405G>T
n.2446G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2405G>A
n.2446G>A
 dbSNP
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n.2405del
n.2446del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.2404G>T
n.2445G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093263C>TCA500233203BRCA1n.2332G>A
c.2268G>A (p.Arg756=)
c.2142G>A (p.Arg714=)
c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.784+1481G>A (n.784+1481G>A)
c.646+1481G>A (n.646+1481G>A)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.2145G>A (p.Arg715=)
c.2127G>A (p.Arg709=)
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n.2404G>A
n.2445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched