Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
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17 | g.43092431_43093435del | CA2832529126 | BRCA1 | n.2161_3165del c.2097_3101del (p.Glu699_Asn1034delinsAsp) c.1971_2975del (p.Glu657_Asn992delinsAsp) c.2094_3098del (p.Glu698_Asn1033delinsAsp) c.2019_3023del (p.Glu673_Asn1008delinsAsp) c.784+1310_785-1398del (n.784+1310_785-1398del) c.646+1310_647-1398del (n.646+1310_647-1398del) c.1209_2213del (p.Glu403_Asn738delinsAsp) c.1974_2978del (p.Glu658_Asn993delinsAsp) c.1956_2960del (p.Glu652_Asn987delinsAsp) c.664+1310_665-1398del (n.664+1310_665-1398del) c.706+1310_707-1398del (n.706+1310_707-1398del) c.671-2402_671-1398del (n.671-2402_671-1398del) c.*1880_*2884del (n.*1880_*2884del) c.787+1310_788-1398del (n.787+1310_788-1398del) c.409+1310_410-1398del (n.409+1310_410-1398del) c.412+1310_413-1398del (n.412+1310_413-1398del) c.5-29483_5-28479del (n.5-29483_5-28479del) c.-43-18913_-43-17909del (n.-43-18913_-43-17909del) c.-99+31837_-99+32841del (n.-99+31837_-99+32841del) n.2233_3237del n.2274_3278del | |
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17 | g.43092449G>T | CA10595825 | BRCA1 | n.3146C>A c.3082C>A (p.Arg1028Ser) c.2956C>A (p.Arg986Ser) c.3079C>A (p.Arg1027Ser) c.3004C>A (p.Arg1002Ser) c.785-1417C>A (n.785-1417C>A) c.647-1417C>A (n.647-1417C>A) c.2194C>A (p.Arg732Ser) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.2941C>A (p.Arg981Ser) c.665-1417C>A (n.665-1417C>A) c.707-1417C>A (n.707-1417C>A) c.671-1417C>A (n.671-1417C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.788-1417C>A (n.788-1417C>A) c.410-1417C>A (n.410-1417C>A) c.413-1417C>A (n.413-1417C>A) c.5-28498C>A (n.5-28498C>A) c.-43-17928C>A (n.-43-17928C>A) c.-99+32822C>A (n.-99+32822C>A) n.3218C>A n.3259C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43092450G>C | CA10595826 | BRCA1 | n.3145C>G c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2955C>G (p.Ser985Arg) c.3078C>G (p.Ser1026Arg) c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.785-1418C>G (n.785-1418C>G) c.647-1418C>G (n.647-1418C>G) c.2193C>G (p.Ser731Arg) c.2958C>G (p.Ser986Arg) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.665-1418C>G (n.665-1418C>G) c.707-1418C>G (n.707-1418C>G) c.671-1418C>G (n.671-1418C>G) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.788-1418C>G (n.788-1418C>G) c.410-1418C>G (n.410-1418C>G) c.413-1418C>G (n.413-1418C>G) c.5-28499C>G (n.5-28499C>G) c.-43-17929C>G (n.-43-17929C>G) c.-99+32821C>G (n.-99+32821C>G) n.3217C>G n.3258C>G | dbSNP |
17 | g.43092450G>T | CA10595827 | BRCA1 | n.3145C>A c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2955C>A (p.Ser985Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.785-1418C>A (n.785-1418C>A) c.647-1418C>A (n.647-1418C>A) c.2193C>A (p.Ser731Arg) c.2958C>A (p.Ser986Arg) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.665-1418C>A (n.665-1418C>A) c.707-1418C>A (n.707-1418C>A) c.671-1418C>A (n.671-1418C>A) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.788-1418C>A (n.788-1418C>A) c.410-1418C>A (n.410-1418C>A) c.413-1418C>A (n.413-1418C>A) c.5-28499C>A (n.5-28499C>A) c.-43-17929C>A (n.-43-17929C>A) c.-99+32821C>A (n.-99+32821C>A) n.3217C>A n.3258C>A | dbSNP |
17 | g.43092451C>A | CA10595828 | BRCA1 | n.3144G>T c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.785-1419G>T (n.785-1419G>T) c.647-1419G>T (n.647-1419G>T) c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.665-1419G>T (n.665-1419G>T) c.707-1419G>T (n.707-1419G>T) c.671-1419G>T (n.671-1419G>T) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.788-1419G>T (n.788-1419G>T) c.410-1419G>T (n.410-1419G>T) c.413-1419G>T (n.413-1419G>T) c.5-28500G>T (n.5-28500G>T) c.-43-17930G>T (n.-43-17930G>T) c.-99+32820G>T (n.-99+32820G>T) n.3216G>T n.3257G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092451C= | CA2260782951 | BRCA1 | n.3144G= c.3080G= (p.Ser1027=) c.2954G= (p.Ser985=) c.3077G= (p.Ser1026=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.785-1419G= (n.785-1419G=) c.647-1419G= (n.647-1419G=) c.2192G= (p.Ser731=) c.2957G= (p.Ser986=) c.2939G= (p.Ser980=) c.665-1419G= (n.665-1419G=) c.707-1419G= (n.707-1419G=) c.671-1419G= (n.671-1419G=) c.*2863G= (n.*2863G=) c.788-1419G= (n.788-1419G=) c.410-1419G= (n.410-1419G=) c.413-1419G= (n.413-1419G=) c.5-28500G= (n.5-28500G=) c.-43-17930G= (n.-43-17930G=) c.-99+32820G= (n.-99+32820G=) n.3216G= n.3257G= | |
17 | g.43092451C>G | CA10595829 | BRCA1 | n.3144G>C c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.3077G>C (p.Ser1026Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.785-1419G>C (n.785-1419G>C) c.647-1419G>C (n.647-1419G>C) c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.665-1419G>C (n.665-1419G>C) c.707-1419G>C (n.707-1419G>C) c.671-1419G>C (n.671-1419G>C) c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.788-1419G>C (n.788-1419G>C) c.410-1419G>C (n.410-1419G>C) c.413-1419G>C (n.413-1419G>C) c.5-28500G>C (n.5-28500G>C) c.-43-17930G>C (n.-43-17930G>C) c.-99+32820G>C (n.-99+32820G>C) n.3216G>C n.3257G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092451C>T | CA002018 | BRCA1 | n.3144G>A c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.785-1419G>A (n.785-1419G>A) c.647-1419G>A (n.647-1419G>A) c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.665-1419G>A (n.665-1419G>A) c.707-1419G>A (n.707-1419G>A) c.671-1419G>A (n.671-1419G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.788-1419G>A (n.788-1419G>A) c.410-1419G>A (n.410-1419G>A) c.413-1419G>A (n.413-1419G>A) c.5-28500G>A (n.5-28500G>A) c.-43-17930G>A (n.-43-17930G>A) c.-99+32820G>A (n.-99+32820G>A) n.3216G>A n.3257G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092451_43092452delinsCT | CA2260782950 | BRCA1 | n.3143_3144delinsAG c.3079_3080delinsAG (p.Ser1027=) c.2953_2954delinsAG (p.Ser985=) c.3076_3077delinsAG (p.Ser1026=) c.3001_3002delinsAG (p.Ser1001=) c.785-1420_785-1419delinsAG (n.785-1420_785-1419delinsAG) c.647-1420_647-1419delinsAG (n.647-1420_647-1419delinsAG) c.2191_2192delinsAG (p.Ser731=) c.2956_2957delinsAG (p.Ser986=) c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=) c.665-1420_665-1419delinsAG (n.665-1420_665-1419delinsAG) c.707-1420_707-1419delinsAG (n.707-1420_707-1419delinsAG) c.671-1420_671-1419delinsAG (n.671-1420_671-1419delinsAG) c.*2862_*2863delinsAG (n.*2862_*2863delinsAG) c.788-1420_788-1419delinsAG (n.788-1420_788-1419delinsAG) c.410-1420_410-1419delinsAG (n.410-1420_410-1419delinsAG) c.413-1420_413-1419delinsAG (n.413-1420_413-1419delinsAG) c.5-28501_5-28500delinsAG (n.5-28501_5-28500delinsAG) c.-43-17931_-43-17930delinsAG (n.-43-17931_-43-17930delinsAG) c.-99+32819_-99+32820delinsAG (n.-99+32819_-99+32820delinsAG) n.3215_3216delinsAG n.3256_3257delinsAG | |
17 | g.43092451_43092452delinsTC | CA913190416 | BRCA1 | n.3143_3144delinsGA c.3079_3080delinsGA (p.Ser1027Asp) c.2953_2954delinsGA (p.Ser985Asp) c.3076_3077delinsGA (p.Ser1026Asp) c.3001_3002delinsGA (p.Ser1001Asp) c.785-1420_785-1419delinsGA (n.785-1420_785-1419delinsGA) c.647-1420_647-1419delinsGA (n.647-1420_647-1419delinsGA) c.2191_2192delinsGA (p.Ser731Asp) c.2956_2957delinsGA (p.Ser986Asp) c.2938_2939delinsGA (p.Ser980Asp) c.665-1420_665-1419delinsGA (n.665-1420_665-1419delinsGA) c.707-1420_707-1419delinsGA (n.707-1420_707-1419delinsGA) c.671-1420_671-1419delinsGA (n.671-1420_671-1419delinsGA) c.*2862_*2863delinsGA (n.*2862_*2863delinsGA) c.788-1420_788-1419delinsGA (n.788-1420_788-1419delinsGA) c.410-1420_410-1419delinsGA (n.410-1420_410-1419delinsGA) c.413-1420_413-1419delinsGA (n.413-1420_413-1419delinsGA) c.5-28501_5-28500delinsGA (n.5-28501_5-28500delinsGA) c.-43-17931_-43-17930delinsGA (n.-43-17931_-43-17930delinsGA) c.-99+32819_-99+32820delinsGA (n.-99+32819_-99+32820delinsGA) n.3215_3216delinsGA n.3256_3257delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092452T>A | CA10595830 | BRCA1 | n.3143A>T c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.3076A>T (p.Ser1026Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.785-1420A>T (n.785-1420A>T) c.647-1420A>T (n.647-1420A>T) c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.665-1420A>T (n.665-1420A>T) c.707-1420A>T (n.707-1420A>T) c.671-1420A>T (n.671-1420A>T) c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.788-1420A>T (n.788-1420A>T) c.410-1420A>T (n.410-1420A>T) c.413-1420A>T (n.413-1420A>T) c.5-28501A>T (n.5-28501A>T) c.-43-17931A>T (n.-43-17931A>T) c.-99+32819A>T (n.-99+32819A>T) n.3215A>T n.3256A>T | |
17 | g.43092452T>C | CA10595831 | BRCA1 | n.3143A>G c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.3076A>G (p.Ser1026Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.785-1420A>G (n.785-1420A>G) c.647-1420A>G (n.647-1420A>G) c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.665-1420A>G (n.665-1420A>G) c.707-1420A>G (n.707-1420A>G) c.671-1420A>G (n.671-1420A>G) c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.788-1420A>G (n.788-1420A>G) c.410-1420A>G (n.410-1420A>G) c.413-1420A>G (n.413-1420A>G) c.5-28501A>G (n.5-28501A>G) c.-43-17931A>G (n.-43-17931A>G) c.-99+32819A>G (n.-99+32819A>G) n.3215A>G n.3256A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092452T>G | CA10595832 | BRCA1 | n.3143A>C c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.3076A>C (p.Ser1026Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.785-1420A>C (n.785-1420A>C) c.647-1420A>C (n.647-1420A>C) c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.665-1420A>C (n.665-1420A>C) c.707-1420A>C (n.707-1420A>C) c.671-1420A>C (n.671-1420A>C) c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.788-1420A>C (n.788-1420A>C) c.410-1420A>C (n.410-1420A>C) c.413-1420A>C (n.413-1420A>C) c.5-28501A>C (n.5-28501A>C) c.-43-17931A>C (n.-43-17931A>C) c.-99+32819A>C (n.-99+32819A>C) n.3215A>C n.3256A>C | |
17 | g.43092453A= | CA2260782952 | BRCA1 | n.3142T= c.3078T= (p.Ile1026=) c.2952T= (p.Ile984=) c.3075T= (p.Ile1025=) c.3000T= (p.Ile1000=) c.785-1421T= (n.785-1421T=) c.647-1421T= (n.647-1421T=) c.2190T= (p.Ile730=) c.2955T= (p.Ile985=) c.2937T= (p.Ile979=) c.665-1421T= (n.665-1421T=) c.707-1421T= (n.707-1421T=) c.671-1421T= (n.671-1421T=) c.*2861T= (n.*2861T=) c.788-1421T= (n.788-1421T=) c.410-1421T= (n.410-1421T=) c.413-1421T= (n.413-1421T=) c.5-28502T= (n.5-28502T=) c.-43-17932T= (n.-43-17932T=) c.-99+32818T= (n.-99+32818T=) n.3214T= n.3255T= | |
17 | g.43092453A>C | CA10595833 | BRCA1 | n.3142T>G c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.3075T>G (p.Ile1025Met) c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.785-1421T>G (n.785-1421T>G) c.647-1421T>G (n.647-1421T>G) c.2190T>G (p.Ile730Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.665-1421T>G (n.665-1421T>G) c.707-1421T>G (n.707-1421T>G) c.671-1421T>G (n.671-1421T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.788-1421T>G (n.788-1421T>G) c.410-1421T>G (n.410-1421T>G) c.413-1421T>G (n.413-1421T>G) c.5-28502T>G (n.5-28502T>G) c.-43-17932T>G (n.-43-17932T>G) c.-99+32818T>G (n.-99+32818T>G) n.3214T>G n.3255T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092453A>G | CA500232300 | BRCA1 | n.3142T>C c.3078T>C (p.Ile1026=) c.2952T>C (p.Ile984=) c.3075T>C (p.Ile1025=) c.3000T>C (p.Ile1000=) c.785-1421T>C (n.785-1421T>C) c.647-1421T>C (n.647-1421T>C) c.2190T>C (p.Ile730=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.2937T>C (p.Ile979=) c.665-1421T>C (n.665-1421T>C) c.707-1421T>C (n.707-1421T>C) c.671-1421T>C (n.671-1421T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.788-1421T>C (n.788-1421T>C) c.410-1421T>C (n.410-1421T>C) c.413-1421T>C (n.413-1421T>C) c.5-28502T>C (n.5-28502T>C) c.-43-17932T>C (n.-43-17932T>C) c.-99+32818T>C (n.-99+32818T>C) n.3214T>C n.3255T>C | |
17 | g.43092453A>T | CA500232299 | BRCA1 | n.3142T>A c.3078T>A (p.Ile1026=) c.2952T>A (p.Ile984=) c.3075T>A (p.Ile1025=) c.3000T>A (p.Ile1000=) c.785-1421T>A (n.785-1421T>A) c.647-1421T>A (n.647-1421T>A) c.2190T>A (p.Ile730=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.2937T>A (p.Ile979=) c.665-1421T>A (n.665-1421T>A) c.707-1421T>A (n.707-1421T>A) c.671-1421T>A (n.671-1421T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.788-1421T>A (n.788-1421T>A) c.410-1421T>A (n.410-1421T>A) c.413-1421T>A (n.413-1421T>A) c.5-28502T>A (n.5-28502T>A) c.-43-17932T>A (n.-43-17932T>A) c.-99+32818T>A (n.-99+32818T>A) n.3214T>A n.3255T>A | dbSNP |
17 | g.43092454A= | CA2260782953 | BRCA1 | n.3141T= c.3077T= (p.Ile1026=) c.2951T= (p.Ile984=) c.3074T= (p.Ile1025=) c.2999T= (p.Ile1000=) c.785-1422T= (n.785-1422T=) c.647-1422T= (n.647-1422T=) c.2189T= (p.Ile730=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2936T= (p.Ile979=) c.665-1422T= (n.665-1422T=) c.707-1422T= (n.707-1422T=) c.671-1422T= (n.671-1422T=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.788-1422T= (n.788-1422T=) c.410-1422T= (n.410-1422T=) c.413-1422T= (n.413-1422T=) c.5-28503T= (n.5-28503T=) c.-43-17933T= (n.-43-17933T=) c.-99+32817T= (n.-99+32817T=) n.3213T= n.3254T= | |
17 | g.43092454A>C | CA10595834 | BRCA1 | n.3141T>G c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.3074T>G (p.Ile1025Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.785-1422T>G (n.785-1422T>G) c.647-1422T>G (n.647-1422T>G) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.665-1422T>G (n.665-1422T>G) c.707-1422T>G (n.707-1422T>G) c.671-1422T>G (n.671-1422T>G) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.788-1422T>G (n.788-1422T>G) c.410-1422T>G (n.410-1422T>G) c.413-1422T>G (n.413-1422T>G) c.5-28503T>G (n.5-28503T>G) c.-43-17933T>G (n.-43-17933T>G) c.-99+32817T>G (n.-99+32817T>G) n.3213T>G n.3254T>G | dbSNP |
17 | g.43092454A>G | CA10595835 | BRCA1 | n.3141T>C c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.3074T>C (p.Ile1025Thr) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.785-1422T>C (n.785-1422T>C) c.647-1422T>C (n.647-1422T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.665-1422T>C (n.665-1422T>C) c.707-1422T>C (n.707-1422T>C) c.671-1422T>C (n.671-1422T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.788-1422T>C (n.788-1422T>C) c.410-1422T>C (n.410-1422T>C) c.413-1422T>C (n.413-1422T>C) c.5-28503T>C (n.5-28503T>C) c.-43-17933T>C (n.-43-17933T>C) c.-99+32817T>C (n.-99+32817T>C) n.3213T>C n.3254T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092454A>T | CA10595836 | BRCA1 | n.3141T>A c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.3074T>A (p.Ile1025Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.785-1422T>A (n.785-1422T>A) c.647-1422T>A (n.647-1422T>A) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.665-1422T>A (n.665-1422T>A) c.707-1422T>A (n.707-1422T>A) c.671-1422T>A (n.671-1422T>A) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.788-1422T>A (n.788-1422T>A) c.410-1422T>A (n.410-1422T>A) c.413-1422T>A (n.413-1422T>A) c.5-28503T>A (n.5-28503T>A) c.-43-17933T>A (n.-43-17933T>A) c.-99+32817T>A (n.-99+32817T>A) n.3213T>A n.3254T>A | dbSNP |
17 | g.43092454_43092455insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCT | CA916084289 | BRCA1 | n.3140_3141insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC c.3076_3077insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1026LysfsTer27) c.2950_2951insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile984LysfsTer27) c.3073_3074insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1025LysfsTer27) c.2998_2999insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile1000LysfsTer27) c.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.785-1423_785-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.647-1423_647-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.2188_2189insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile730LysfsTer27) c.2953_2954insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile985LysfsTer27) c.2935_2936insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (p.Ile979LysfsTer27) c.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.665-1423_665-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.707-1423_707-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.671-1423_671-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.*2859_*2860insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.788-1423_788-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.410-1423_410-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.413-1423_413-1422insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.5-28504_5-28503insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-43-17934_-43-17933insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) c.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC (n.-99+32816_-99+32817insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC) n.3212_3213insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC n.3253_3254insAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCAC | |
17 | g.43092455T>A | CA10595837 | BRCA1 | n.3140A>T c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.3073A>T (p.Ile1025Phe) c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.785-1423A>T (n.785-1423A>T) c.647-1423A>T (n.647-1423A>T) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.665-1423A>T (n.665-1423A>T) c.707-1423A>T (n.707-1423A>T) c.671-1423A>T (n.671-1423A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.788-1423A>T (n.788-1423A>T) c.410-1423A>T (n.410-1423A>T) c.413-1423A>T (n.413-1423A>T) c.5-28504A>T (n.5-28504A>T) c.-43-17934A>T (n.-43-17934A>T) c.-99+32816A>T (n.-99+32816A>T) n.3212A>T n.3253A>T | dbSNP |
17 | g.43092455T>C | CA10595838 | BRCA1 | n.3140A>G c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.3073A>G (p.Ile1025Val) c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.785-1423A>G (n.785-1423A>G) c.647-1423A>G (n.647-1423A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.665-1423A>G (n.665-1423A>G) c.707-1423A>G (n.707-1423A>G) c.671-1423A>G (n.671-1423A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.788-1423A>G (n.788-1423A>G) c.410-1423A>G (n.410-1423A>G) c.413-1423A>G (n.413-1423A>G) c.5-28504A>G (n.5-28504A>G) c.-43-17934A>G (n.-43-17934A>G) c.-99+32816A>G (n.-99+32816A>G) n.3212A>G n.3253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092455T>G | CA10595839 | BRCA1 | n.3140A>C c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.3073A>C (p.Ile1025Leu) c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.785-1423A>C (n.785-1423A>C) c.647-1423A>C (n.647-1423A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.665-1423A>C (n.665-1423A>C) c.707-1423A>C (n.707-1423A>C) c.671-1423A>C (n.671-1423A>C) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.788-1423A>C (n.788-1423A>C) c.410-1423A>C (n.410-1423A>C) c.413-1423A>C (n.413-1423A>C) c.5-28504A>C (n.5-28504A>C) c.-43-17934A>C (n.-43-17934A>C) c.-99+32816A>C (n.-99+32816A>C) n.3212A>C n.3253A>C | dbSNP |
17 | g.43092455T= | CA2260782954 | BRCA1 | n.3140A= c.3076A= (p.Ile1026=) c.2950A= (p.Ile984=) c.3073A= (p.Ile1025=) c.2998A= (p.Ile1000=) c.785-1423A= (n.785-1423A=) c.647-1423A= (n.647-1423A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2935A= (p.Ile979=) c.665-1423A= (n.665-1423A=) c.707-1423A= (n.707-1423A=) c.671-1423A= (n.671-1423A=) c.*2859A= (n.*2859A=) c.788-1423A= (n.788-1423A=) c.410-1423A= (n.410-1423A=) c.413-1423A= (n.413-1423A=) c.5-28504A= (n.5-28504A=) c.-43-17934A= (n.-43-17934A=) c.-99+32816A= (n.-99+32816A=) n.3212A= n.3253A= | |
17 | g.43092455_43092456insGTGT | CA2733676181 | BRCA1 | n.3140_3141insCACA c.3076_3077insCACA (p.Ile1026ThrfsTer3) c.2950_2951insCACA (p.Ile984ThrfsTer3) c.3073_3074insCACA (p.Ile1025ThrfsTer3) c.2998_2999insCACA (p.Ile1000ThrfsTer3) c.785-1423_785-1422insCACA (n.785-1423_785-1422insCACA) c.647-1423_647-1422insCACA (n.647-1423_647-1422insCACA) c.2188_2189insCACA (p.Ile730ThrfsTer3) c.2953_2954insCACA (p.Ile985ThrfsTer3) c.2935_2936insCACA (p.Ile979ThrfsTer3) c.665-1423_665-1422insCACA (n.665-1423_665-1422insCACA) c.707-1423_707-1422insCACA (n.707-1423_707-1422insCACA) c.671-1423_671-1422insCACA (n.671-1423_671-1422insCACA) c.*2859_*2860insCACA (n.*2859_*2860insCACA) c.788-1423_788-1422insCACA (n.788-1423_788-1422insCACA) c.410-1423_410-1422insCACA (n.410-1423_410-1422insCACA) c.413-1423_413-1422insCACA (n.413-1423_413-1422insCACA) c.5-28504_5-28503insCACA (n.5-28504_5-28503insCACA) c.-43-17934_-43-17933insCACA (n.-43-17934_-43-17933insCACA) c.-99+32816_-99+32817insCACA (n.-99+32816_-99+32817insCACA) n.3212_3213insCACA n.3253_3254insCACA | dbSNP |
17 | g.43092455_43092456insGTGCTCACTGTACTTGGAATGATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCT | CA658823981 | BRCA1 | n.3140_3141insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA c.3076_3077insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026ArgfsTer24) c.2950_2951insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984ArgfsTer24) c.3073_3074insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025ArgfsTer24) c.2998_2999insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000ArgfsTer24) c.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1423_785-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1423_647-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.2188_2189insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730ArgfsTer24) c.2953_2954insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985ArgfsTer24) c.2935_2936insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979ArgfsTer24) c.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1423_665-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1423_707-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1423_671-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2859_*2860insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1423_788-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1423_410-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1423_413-1422insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28504_5-28503insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17934_-43-17933insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32816_-99+32817insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) n.3212_3213insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA n.3253_3254insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA | |
17 | g.43092455_43092456insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATG | CA916084290 | BRCA1 | n.3139_3140insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT c.3075_3076insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1026HisfsTer27) c.2949_2950insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile984HisfsTer27) c.3072_3073insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1025HisfsTer27) c.2997_2998insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile1000HisfsTer27) c.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.785-1424_785-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.647-1424_647-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.2187_2188insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile730HisfsTer27) c.2952_2953insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile985HisfsTer27) c.2934_2935insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (p.Ile979HisfsTer27) c.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.665-1424_665-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.707-1424_707-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.671-1424_671-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.*2858_*2859insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.788-1424_788-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.410-1424_410-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.413-1424_413-1423insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.5-28505_5-28504insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-43-17935_-43-17934insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) c.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT (n.-99+32815_-99+32816insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT) n.3211_3212insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT n.3252_3253insCATTCCAAGTACAGTGAGCACAGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGAT | |
17 | g.43092456T>A | CA500232301 | BRCA1 | n.3139A>T c.3075A>T (p.Thr1025=) c.2949A>T (p.Thr983=) c.3072A>T (p.Thr1024=) c.2997A>T (p.Thr999=) c.785-1424A>T (n.785-1424A>T) c.647-1424A>T (n.647-1424A>T) c.2187A>T (p.Thr729=) c.2952A>T (p.Thr984=) c.2934A>T (p.Thr978=) c.665-1424A>T (n.665-1424A>T) c.707-1424A>T (n.707-1424A>T) c.671-1424A>T (n.671-1424A>T) c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.788-1424A>T (n.788-1424A>T) c.410-1424A>T (n.410-1424A>T) c.413-1424A>T (n.413-1424A>T) c.5-28505A>T (n.5-28505A>T) c.-43-17935A>T (n.-43-17935A>T) c.-99+32815A>T (n.-99+32815A>T) n.3211A>T n.3252A>T | dbSNP |
17 | g.43092456T>C | CA500232302 | BRCA1 | n.3139A>G c.3075A>G (p.Thr1025=) c.2949A>G (p.Thr983=) c.3072A>G (p.Thr1024=) c.2997A>G (p.Thr999=) c.785-1424A>G (n.785-1424A>G) c.647-1424A>G (n.647-1424A>G) c.2187A>G (p.Thr729=) c.2952A>G (p.Thr984=) c.2934A>G (p.Thr978=) c.665-1424A>G (n.665-1424A>G) c.707-1424A>G (n.707-1424A>G) c.671-1424A>G (n.671-1424A>G) c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.788-1424A>G (n.788-1424A>G) c.410-1424A>G (n.410-1424A>G) c.413-1424A>G (n.413-1424A>G) c.5-28505A>G (n.5-28505A>G) c.-43-17935A>G (n.-43-17935A>G) c.-99+32815A>G (n.-99+32815A>G) n.3211A>G n.3252A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43092456T>G | CA002017 | BRCA1 | n.3139A>C c.3075A>C (p.Thr1025=) c.2949A>C (p.Thr983=) c.3072A>C (p.Thr1024=) c.2997A>C (p.Thr999=) c.785-1424A>C (n.785-1424A>C) c.647-1424A>C (n.647-1424A>C) c.2187A>C (p.Thr729=) c.2952A>C (p.Thr984=) c.2934A>C (p.Thr978=) c.665-1424A>C (n.665-1424A>C) c.707-1424A>C (n.707-1424A>C) c.671-1424A>C (n.671-1424A>C) c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.788-1424A>C (n.788-1424A>C) c.410-1424A>C (n.410-1424A>C) c.413-1424A>C (n.413-1424A>C) c.5-28505A>C (n.5-28505A>C) c.-43-17935A>C (n.-43-17935A>C) c.-99+32815A>C (n.-99+32815A>C) n.3211A>C n.3252A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092456T= | CA2260782955 | BRCA1 | n.3139A= c.3075A= (p.Thr1025=) c.2949A= (p.Thr983=) c.3072A= (p.Thr1024=) c.2997A= (p.Thr999=) c.785-1424A= (n.785-1424A=) c.647-1424A= (n.647-1424A=) c.2187A= (p.Thr729=) c.2952A= (p.Thr984=) c.2934A= (p.Thr978=) c.665-1424A= (n.665-1424A=) c.707-1424A= (n.707-1424A=) c.671-1424A= (n.671-1424A=) c.*2858A= (n.*2858A=) c.788-1424A= (n.788-1424A=) c.410-1424A= (n.410-1424A=) c.413-1424A= (n.413-1424A=) c.5-28505A= (n.5-28505A=) c.-43-17935A= (n.-43-17935A=) c.-99+32815A= (n.-99+32815A=) n.3211A= n.3252A= | |
17 | g.43092477_43092478insATCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTGTGCTCACTGTACTTGGAATG | CA10589785 | BRCA1 | n.3139_3140insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA c.3075_3076insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1026GlyfsTer4) c.2949_2950insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile984GlyfsTer4) c.3072_3073insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1025GlyfsTer4) c.2997_2998insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile1000GlyfsTer4) c.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.785-1424_785-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.647-1424_647-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.2187_2188insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile730GlyfsTer4) c.2952_2953insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile985GlyfsTer4) c.2934_2935insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (p.Ile979GlyfsTer4) c.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.665-1424_665-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.707-1424_707-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.671-1424_671-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.*2858_*2859insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.788-1424_788-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.410-1424_410-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.413-1424_413-1423insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.5-28505_5-28504insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-43-17935_-43-17934insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) c.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA (n.-99+32815_-99+32816insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA) n.3211_3212insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA n.3252_3253insGGAAAACTTTGAGGAACATTCAATGTCACCTGAAAGAGAAATGGGAAATGAGATCATTCCAAGTACAGTGAGCACA | dbSNP |
17 | g.43092457_43092532dup | CA2739265593 | BRCA1 | n.3064_3139dup c.3000_3075dup (p.Ile1026GlyfsTer4) c.2874_2949dup (p.Ile984GlyfsTer4) c.2997_3072dup (p.Ile1025GlyfsTer4) c.2922_2997dup (p.Ile1000GlyfsTer4) c.785-1499_785-1424dup (n.785-1499_785-1424dup) c.647-1499_647-1424dup (n.647-1499_647-1424dup) c.2112_2187dup (p.Ile730GlyfsTer4) c.2877_2952dup (p.Ile985GlyfsTer4) c.2859_2934dup (p.Ile979GlyfsTer4) c.665-1499_665-1424dup (n.665-1499_665-1424dup) c.707-1499_707-1424dup (n.707-1499_707-1424dup) c.671-1499_671-1424dup (n.671-1499_671-1424dup) c.*2783_*2858dup (n.*2783_*2858dup) c.788-1499_788-1424dup (n.788-1499_788-1424dup) c.410-1499_410-1424dup (n.410-1499_410-1424dup) c.413-1499_413-1424dup (n.413-1499_413-1424dup) c.5-28580_5-28505dup (n.5-28580_5-28505dup) c.-43-18010_-43-17935dup (n.-43-18010_-43-17935dup) c.-99+32740_-99+32815dup (n.-99+32740_-99+32815dup) n.3136_3211dup n.3177_3252dup | ClinVar |
17 | g.43092457G>A | CA002016 | BRCA1 | n.3138C>T c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.785-1425C>T (n.785-1425C>T) c.647-1425C>T (n.647-1425C>T) c.2186C>T (p.Thr729Ile) c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.665-1425C>T (n.665-1425C>T) c.707-1425C>T (n.707-1425C>T) c.671-1425C>T (n.671-1425C>T) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.788-1425C>T (n.788-1425C>T) c.410-1425C>T (n.410-1425C>T) c.413-1425C>T (n.413-1425C>T) c.5-28506C>T (n.5-28506C>T) c.-43-17936C>T (n.-43-17936C>T) c.-99+32814C>T (n.-99+32814C>T) n.3210C>T n.3251C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092457G>C | CA10595840 | BRCA1 | n.3138C>G c.3074C>G (p.Thr1025Arg) c.2948C>G (p.Thr983Arg) c.3071C>G (p.Thr1024Arg) c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.785-1425C>G (n.785-1425C>G) c.647-1425C>G (n.647-1425C>G) c.2186C>G (p.Thr729Arg) c.2951C>G (p.Thr984Arg) c.2933C>G (p.Thr978Arg) c.665-1425C>G (n.665-1425C>G) c.707-1425C>G (n.707-1425C>G) c.671-1425C>G (n.671-1425C>G) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.788-1425C>G (n.788-1425C>G) c.410-1425C>G (n.410-1425C>G) c.413-1425C>G (n.413-1425C>G) c.5-28506C>G (n.5-28506C>G) c.-43-17936C>G (n.-43-17936C>G) c.-99+32814C>G (n.-99+32814C>G) n.3210C>G n.3251C>G | dbSNP |
17 | g.43092457G= | CA2260782956 | BRCA1 | n.3138C= c.3074C= (p.Thr1025=) c.2948C= (p.Thr983=) c.3071C= (p.Thr1024=) c.2996C= (p.Thr999=) c.785-1425C= (n.785-1425C=) c.647-1425C= (n.647-1425C=) c.2186C= (p.Thr729=) c.2951C= (p.Thr984=) c.2933C= (p.Thr978=) c.665-1425C= (n.665-1425C=) c.707-1425C= (n.707-1425C=) c.671-1425C= (n.671-1425C=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.788-1425C= (n.788-1425C=) c.410-1425C= (n.410-1425C=) c.413-1425C= (n.413-1425C=) c.5-28506C= (n.5-28506C=) c.-43-17936C= (n.-43-17936C=) c.-99+32814C= (n.-99+32814C=) n.3210C= n.3251C= | |
17 | g.43092457G>T | CA10595841 | BRCA1 | n.3138C>A c.3074C>A (p.Thr1025Lys) c.2948C>A (p.Thr983Lys) c.3071C>A (p.Thr1024Lys) c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.785-1425C>A (n.785-1425C>A) c.647-1425C>A (n.647-1425C>A) c.2186C>A (p.Thr729Lys) c.2951C>A (p.Thr984Lys) c.2933C>A (p.Thr978Lys) c.665-1425C>A (n.665-1425C>A) c.707-1425C>A (n.707-1425C>A) c.671-1425C>A (n.671-1425C>A) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.788-1425C>A (n.788-1425C>A) c.410-1425C>A (n.410-1425C>A) c.413-1425C>A (n.413-1425C>A) c.5-28506C>A (n.5-28506C>A) c.-43-17936C>A (n.-43-17936C>A) c.-99+32814C>A (n.-99+32814C>A) n.3210C>A n.3251C>A | |
17 | g.43092458T>A | CA10595842 | BRCA1 | n.3137A>T c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.785-1426A>T (n.785-1426A>T) c.647-1426A>T (n.647-1426A>T) c.2185A>T (p.Thr729Ser) c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.665-1426A>T (n.665-1426A>T) c.707-1426A>T (n.707-1426A>T) c.671-1426A>T (n.671-1426A>T) c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.788-1426A>T (n.788-1426A>T) c.410-1426A>T (n.410-1426A>T) c.413-1426A>T (n.413-1426A>T) c.5-28507A>T (n.5-28507A>T) c.-43-17937A>T (n.-43-17937A>T) c.-99+32813A>T (n.-99+32813A>T) n.3209A>T n.3250A>T | |
17 | g.43092458T>C | CA10595843 | BRCA1 | n.3137A>G c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3070A>G (p.Thr1024Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.785-1426A>G (n.785-1426A>G) c.647-1426A>G (n.647-1426A>G) c.2185A>G (p.Thr729Ala) c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.665-1426A>G (n.665-1426A>G) c.707-1426A>G (n.707-1426A>G) c.671-1426A>G (n.671-1426A>G) c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.788-1426A>G (n.788-1426A>G) c.410-1426A>G (n.410-1426A>G) c.413-1426A>G (n.413-1426A>G) c.5-28507A>G (n.5-28507A>G) c.-43-17937A>G (n.-43-17937A>G) c.-99+32813A>G (n.-99+32813A>G) n.3209A>G n.3250A>G | |
17 | g.43092458T>G | CA10595844 | BRCA1 | n.3137A>C c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3070A>C (p.Thr1024Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.785-1426A>C (n.785-1426A>C) c.647-1426A>C (n.647-1426A>C) c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.665-1426A>C (n.665-1426A>C) c.707-1426A>C (n.707-1426A>C) c.671-1426A>C (n.671-1426A>C) c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.788-1426A>C (n.788-1426A>C) c.410-1426A>C (n.410-1426A>C) c.413-1426A>C (n.413-1426A>C) c.5-28507A>C (n.5-28507A>C) c.-43-17937A>C (n.-43-17937A>C) c.-99+32813A>C (n.-99+32813A>C) n.3209A>C n.3250A>C | dbSNP |
17 | g.43092459G>A | CA290837174 | BRCA1 | n.3136C>T c.3072C>T (p.Ser1024=) c.2946C>T (p.Ser982=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.785-1427C>T (n.785-1427C>T) c.647-1427C>T (n.647-1427C>T) c.2184C>T (p.Ser728=) c.2949C>T (p.Ser983=) c.2931C>T (p.Ser977=) c.665-1427C>T (n.665-1427C>T) c.707-1427C>T (n.707-1427C>T) c.671-1427C>T (n.671-1427C>T) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.788-1427C>T (n.788-1427C>T) c.410-1427C>T (n.410-1427C>T) c.413-1427C>T (n.413-1427C>T) c.5-28508C>T (n.5-28508C>T) c.-43-17938C>T (n.-43-17938C>T) c.-99+32812C>T (n.-99+32812C>T) n.3208C>T n.3249C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092459G>C | CA002015 | BRCA1 | n.3136C>G c.3072C>G (p.Ser1024Arg) c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.3069C>G (p.Ser1023Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.785-1427C>G (n.785-1427C>G) c.647-1427C>G (n.647-1427C>G) c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.2949C>G (p.Ser983Arg) c.2931C>G (p.Ser977Arg) c.665-1427C>G (n.665-1427C>G) c.707-1427C>G (n.707-1427C>G) c.671-1427C>G (n.671-1427C>G) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.788-1427C>G (n.788-1427C>G) c.410-1427C>G (n.410-1427C>G) c.413-1427C>G (n.413-1427C>G) c.5-28508C>G (n.5-28508C>G) c.-43-17938C>G (n.-43-17938C>G) c.-99+32812C>G (n.-99+32812C>G) n.3208C>G n.3249C>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43092459G>T | CA058135 | BRCA1 | n.3136C>A c.3072C>A (p.Ser1024Arg) c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.3069C>A (p.Ser1023Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.785-1427C>A (n.785-1427C>A) c.647-1427C>A (n.647-1427C>A) c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.2949C>A (p.Ser983Arg) c.2931C>A (p.Ser977Arg) c.665-1427C>A (n.665-1427C>A) c.707-1427C>A (n.707-1427C>A) c.671-1427C>A (n.671-1427C>A) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.788-1427C>A (n.788-1427C>A) c.410-1427C>A (n.410-1427C>A) c.413-1427C>A (n.413-1427C>A) c.5-28508C>A (n.5-28508C>A) c.-43-17938C>A (n.-43-17938C>A) c.-99+32812C>A (n.-99+32812C>A) n.3208C>A n.3249C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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17 | g.43092460C= | CA2260782958 | BRCA1 | n.3135G= c.3071G= (p.Ser1024=) c.2945G= (p.Ser982=) c.3068G= (p.Ser1023=) c.2993G= (p.Ser998=) c.785-1428G= (n.785-1428G=) c.647-1428G= (n.647-1428G=) c.2183G= (p.Ser728=) c.2948G= (p.Ser983=) c.2930G= (p.Ser977=) c.665-1428G= (n.665-1428G=) c.707-1428G= (n.707-1428G=) c.671-1428G= (n.671-1428G=) c.*2854G= (n.*2854G=) c.788-1428G= (n.788-1428G=) c.410-1428G= (n.410-1428G=) c.413-1428G= (n.413-1428G=) c.5-28509G= (n.5-28509G=) c.-43-17939G= (n.-43-17939G=) c.-99+32811G= (n.-99+32811G=) n.3207G= n.3248G= | |
17 | g.43092460C>G | CA10575947 | BRCA1 | n.3135G>C c.3071G>C (p.Ser1024Thr) c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.785-1428G>C (n.785-1428G>C) c.647-1428G>C (n.647-1428G>C) c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.2930G>C (p.Ser977Thr) c.665-1428G>C (n.665-1428G>C) c.707-1428G>C (n.707-1428G>C) c.671-1428G>C (n.671-1428G>C) c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.788-1428G>C (n.788-1428G>C) c.410-1428G>C (n.410-1428G>C) c.413-1428G>C (n.413-1428G>C) c.5-28509G>C (n.5-28509G>C) c.-43-17939G>C (n.-43-17939G>C) c.-99+32811G>C (n.-99+32811G>C) n.3207G>C n.3248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43092461T>A | CA10595846 | BRCA1 | n.3134A>T c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.785-1429A>T (n.785-1429A>T) c.647-1429A>T (n.647-1429A>T) c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.2929A>T (p.Ser977Cys) c.665-1429A>T (n.665-1429A>T) c.707-1429A>T (n.707-1429A>T) c.671-1429A>T (n.671-1429A>T) c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.788-1429A>T (n.788-1429A>T) c.410-1429A>T (n.410-1429A>T) c.413-1429A>T (n.413-1429A>T) c.5-28510A>T (n.5-28510A>T) c.-43-17940A>T (n.-43-17940A>T) c.-99+32810A>T (n.-99+32810A>T) n.3206A>T n.3247A>T | dbSNP |
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17 | g.43092462C>A | CA500232307 | BRCA1 | n.3133G>T c.3069G>T (p.Val1023=) c.2943G>T (p.Val981=) c.3066G>T (p.Val1022=) c.2991G>T (p.Val997=) c.785-1430G>T (n.785-1430G>T) c.647-1430G>T (n.647-1430G>T) c.2181G>T (p.Val727=) c.2946G>T (p.Val982=) c.2928G>T (p.Val976=) c.665-1430G>T (n.665-1430G>T) c.707-1430G>T (n.707-1430G>T) c.671-1430G>T (n.671-1430G>T) c.*2852G>T (n.*2852G>T) c.788-1430G>T (n.788-1430G>T) c.410-1430G>T (n.410-1430G>T) c.413-1430G>T (n.413-1430G>T) c.5-28511G>T (n.5-28511G>T) c.-43-17941G>T (n.-43-17941G>T) c.-99+32809G>T (n.-99+32809G>T) n.3205G>T n.3246G>T | dbSNP |
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17 | g.43092462C>G | CA500232309 | BRCA1 | n.3133G>C c.3069G>C (p.Val1023=) c.2943G>C (p.Val981=) c.3066G>C (p.Val1022=) c.2991G>C (p.Val997=) c.785-1430G>C (n.785-1430G>C) c.647-1430G>C (n.647-1430G>C) c.2181G>C (p.Val727=) c.2946G>C (p.Val982=) c.2928G>C (p.Val976=) c.665-1430G>C (n.665-1430G>C) c.707-1430G>C (n.707-1430G>C) c.671-1430G>C (n.671-1430G>C) c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.788-1430G>C (n.788-1430G>C) c.410-1430G>C (n.410-1430G>C) c.413-1430G>C (n.413-1430G>C) c.5-28511G>C (n.5-28511G>C) c.-43-17941G>C (n.-43-17941G>C) c.-99+32809G>C (n.-99+32809G>C) n.3205G>C n.3246G>C | dbSNP |
17 | g.43092462C>T | CA500232308 | BRCA1 | n.3133G>A c.3069G>A (p.Val1023=) c.2943G>A (p.Val981=) c.3066G>A (p.Val1022=) c.2991G>A (p.Val997=) c.785-1430G>A (n.785-1430G>A) c.647-1430G>A (n.647-1430G>A) c.2181G>A (p.Val727=) c.2946G>A (p.Val982=) c.2928G>A (p.Val976=) c.665-1430G>A (n.665-1430G>A) c.707-1430G>A (n.707-1430G>A) c.671-1430G>A (n.671-1430G>A) c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.788-1430G>A (n.788-1430G>A) c.410-1430G>A (n.410-1430G>A) c.413-1430G>A (n.413-1430G>A) c.5-28511G>A (n.5-28511G>A) c.-43-17941G>A (n.-43-17941G>A) c.-99+32809G>A (n.-99+32809G>A) n.3205G>A n.3246G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092462_43092463delinsCA | CA2260782960 | BRCA1 | n.3132_3133delinsTG c.3068_3069delinsTG (p.Val1023=) c.2942_2943delinsTG (p.Val981=) c.3065_3066delinsTG (p.Val1022=) c.2990_2991delinsTG (p.Val997=) c.785-1431_785-1430delinsTG (n.785-1431_785-1430delinsTG) c.647-1431_647-1430delinsTG (n.647-1431_647-1430delinsTG) c.2180_2181delinsTG (p.Val727=) c.2945_2946delinsTG (p.Val982=) c.2927_2928delinsTG (p.Val976=) c.665-1431_665-1430delinsTG (n.665-1431_665-1430delinsTG) c.707-1431_707-1430delinsTG (n.707-1431_707-1430delinsTG) c.671-1431_671-1430delinsTG (n.671-1431_671-1430delinsTG) c.*2851_*2852delinsTG (n.*2851_*2852delinsTG) c.788-1431_788-1430delinsTG (n.788-1431_788-1430delinsTG) c.410-1431_410-1430delinsTG (n.410-1431_410-1430delinsTG) c.413-1431_413-1430delinsTG (n.413-1431_413-1430delinsTG) c.5-28512_5-28511delinsTG (n.5-28512_5-28511delinsTG) c.-43-17942_-43-17941delinsTG (n.-43-17942_-43-17941delinsTG) c.-99+32808_-99+32809delinsTG (n.-99+32808_-99+32809delinsTG) n.3204_3205delinsTG n.3245_3246delinsTG | |
17 | g.43092463del | CA891843729 | BRCA1 | n.3132del c.3068del (p.Val1023GlyfsTer25) c.2942del (p.Val981GlyfsTer25) c.3065del (p.Val1022GlyfsTer25) c.2990del (p.Val997GlyfsTer25) c.785-1431del (n.785-1431del) c.647-1431del (n.647-1431del) c.2180del (p.Val727GlyfsTer25) c.2945del (p.Val982GlyfsTer25) c.2927del (p.Val976GlyfsTer25) c.665-1431del (n.665-1431del) c.707-1431del (n.707-1431del) c.671-1431del (n.671-1431del) c.*2851del (n.*2851del) c.788-1431del (n.788-1431del) c.410-1431del (n.410-1431del) c.413-1431del (n.413-1431del) c.5-28512del (n.5-28512del) c.-43-17942del (n.-43-17942del) c.-99+32808del (n.-99+32808del) n.3204del n.3245del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092463A>C | CA10595849 | BRCA1 | n.3132T>G c.3068T>G (p.Val1023Gly) c.2942T>G (p.Val981Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.2990T>G (p.Val997Gly) c.785-1431T>G (n.785-1431T>G) c.647-1431T>G (n.647-1431T>G) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2945T>G (p.Val982Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) c.665-1431T>G (n.665-1431T>G) c.707-1431T>G (n.707-1431T>G) c.671-1431T>G (n.671-1431T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.788-1431T>G (n.788-1431T>G) c.410-1431T>G (n.410-1431T>G) c.413-1431T>G (n.413-1431T>G) c.5-28512T>G (n.5-28512T>G) c.-43-17942T>G (n.-43-17942T>G) c.-99+32808T>G (n.-99+32808T>G) n.3204T>G n.3245T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092463A>G | CA10595850 | BRCA1 | n.3132T>C c.3068T>C (p.Val1023Ala) c.2942T>C (p.Val981Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) c.785-1431T>C (n.785-1431T>C) c.647-1431T>C (n.647-1431T>C) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2945T>C (p.Val982Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) c.665-1431T>C (n.665-1431T>C) c.707-1431T>C (n.707-1431T>C) c.671-1431T>C (n.671-1431T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.788-1431T>C (n.788-1431T>C) c.410-1431T>C (n.410-1431T>C) c.413-1431T>C (n.413-1431T>C) c.5-28512T>C (n.5-28512T>C) c.-43-17942T>C (n.-43-17942T>C) c.-99+32808T>C (n.-99+32808T>C) n.3204T>C n.3245T>C | |
17 | g.43092463A>T | CA10595851 | BRCA1 | n.3132T>A c.3068T>A (p.Val1023Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.2990T>A (p.Val997Glu) c.785-1431T>A (n.785-1431T>A) c.647-1431T>A (n.647-1431T>A) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2945T>A (p.Val982Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) c.665-1431T>A (n.665-1431T>A) c.707-1431T>A (n.707-1431T>A) c.671-1431T>A (n.671-1431T>A) c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.788-1431T>A (n.788-1431T>A) c.410-1431T>A (n.410-1431T>A) c.413-1431T>A (n.413-1431T>A) c.5-28512T>A (n.5-28512T>A) c.-43-17942T>A (n.-43-17942T>A) c.-99+32808T>A (n.-99+32808T>A) n.3204T>A n.3245T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092464C>A | CA10595852 | BRCA1 | n.3131G>T c.3067G>T (p.Val1023Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.2989G>T (p.Val997Leu) c.785-1432G>T (n.785-1432G>T) c.647-1432G>T (n.647-1432G>T) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.2944G>T (p.Val982Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) c.665-1432G>T (n.665-1432G>T) c.707-1432G>T (n.707-1432G>T) c.671-1432G>T (n.671-1432G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.788-1432G>T (n.788-1432G>T) c.410-1432G>T (n.410-1432G>T) c.413-1432G>T (n.413-1432G>T) c.5-28513G>T (n.5-28513G>T) c.-43-17943G>T (n.-43-17943G>T) c.-99+32807G>T (n.-99+32807G>T) n.3203G>T n.3244G>T | dbSNP |
17 | g.43092464C>G | CA10595853 | BRCA1 | n.3131G>C c.3067G>C (p.Val1023Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.2989G>C (p.Val997Leu) c.785-1432G>C (n.785-1432G>C) c.647-1432G>C (n.647-1432G>C) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2944G>C (p.Val982Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) c.665-1432G>C (n.665-1432G>C) c.707-1432G>C (n.707-1432G>C) c.671-1432G>C (n.671-1432G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.788-1432G>C (n.788-1432G>C) c.410-1432G>C (n.410-1432G>C) c.413-1432G>C (n.413-1432G>C) c.5-28513G>C (n.5-28513G>C) c.-43-17943G>C (n.-43-17943G>C) c.-99+32807G>C (n.-99+32807G>C) n.3203G>C n.3244G>C | dbSNP |
17 | g.43092464C>T | CA10595854 | BRCA1 | n.3131G>A c.3067G>A (p.Val1023Met) c.2941G>A (p.Val981Met) c.3064G>A (p.Val1022Met) c.2989G>A (p.Val997Met) c.785-1432G>A (n.785-1432G>A) c.647-1432G>A (n.647-1432G>A) c.2179G>A (p.Val727Met) c.2944G>A (p.Val982Met) c.2926G>A (p.Val976Met) c.665-1432G>A (n.665-1432G>A) c.707-1432G>A (n.707-1432G>A) c.671-1432G>A (n.671-1432G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.788-1432G>A (n.788-1432G>A) c.410-1432G>A (n.410-1432G>A) c.413-1432G>A (n.413-1432G>A) c.5-28513G>A (n.5-28513G>A) c.-43-17943G>A (n.-43-17943G>A) c.-99+32807G>A (n.-99+32807G>A) n.3203G>A n.3244G>A | dbSNP |
17 | g.43092464_43092465delinsCT | CA2260782961 | BRCA1 | n.3130_3131delinsAG c.3066_3067delinsAG (p.Thr1022=) c.2940_2941delinsAG (p.Thr980=) c.3063_3064delinsAG (p.Thr1021=) c.2988_2989delinsAG (p.Thr996=) c.785-1433_785-1432delinsAG (n.785-1433_785-1432delinsAG) c.647-1433_647-1432delinsAG (n.647-1433_647-1432delinsAG) c.2178_2179delinsAG (p.Thr726=) c.2943_2944delinsAG (p.Thr981=) c.2925_2926delinsAG (p.Thr975=) c.665-1433_665-1432delinsAG (n.665-1433_665-1432delinsAG) c.707-1433_707-1432delinsAG (n.707-1433_707-1432delinsAG) c.671-1433_671-1432delinsAG (n.671-1433_671-1432delinsAG) c.*2849_*2850delinsAG (n.*2849_*2850delinsAG) c.788-1433_788-1432delinsAG (n.788-1433_788-1432delinsAG) c.410-1433_410-1432delinsAG (n.410-1433_410-1432delinsAG) c.413-1433_413-1432delinsAG (n.413-1433_413-1432delinsAG) c.5-28514_5-28513delinsAG (n.5-28514_5-28513delinsAG) c.-43-17944_-43-17943delinsAG (n.-43-17944_-43-17943delinsAG) c.-99+32806_-99+32807delinsAG (n.-99+32806_-99+32807delinsAG) n.3202_3203delinsAG n.3243_3244delinsAG | |
17 | g.43092465del | CA002013 | BRCA1 | n.3130del c.3066del (p.Val1023Ter) c.2940del (p.Val981Ter) c.3063del (p.Val1022Ter) c.2988del (p.Val997Ter) c.785-1433del (n.785-1433del) c.647-1433del (n.647-1433del) c.2178del (p.Val727Ter) c.2943del (p.Val982Ter) c.2925del (p.Val976Ter) c.665-1433del (n.665-1433del) c.707-1433del (n.707-1433del) c.671-1433del (n.671-1433del) c.*2849del (n.*2849del) c.788-1433del (n.788-1433del) c.410-1433del (n.410-1433del) c.413-1433del (n.413-1433del) c.5-28514del (n.5-28514del) c.-43-17944del (n.-43-17944del) c.-99+32806del (n.-99+32806del) n.3202del n.3243del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092465T>A | CA500232312 | BRCA1 | n.3130A>T c.3066A>T (p.Thr1022=) c.2940A>T (p.Thr980=) c.3063A>T (p.Thr1021=) c.2988A>T (p.Thr996=) c.785-1433A>T (n.785-1433A>T) c.647-1433A>T (n.647-1433A>T) c.2178A>T (p.Thr726=) c.2943A>T (p.Thr981=) c.2925A>T (p.Thr975=) c.665-1433A>T (n.665-1433A>T) c.707-1433A>T (n.707-1433A>T) c.671-1433A>T (n.671-1433A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.788-1433A>T (n.788-1433A>T) c.410-1433A>T (n.410-1433A>T) c.413-1433A>T (n.413-1433A>T) c.5-28514A>T (n.5-28514A>T) c.-43-17944A>T (n.-43-17944A>T) c.-99+32806A>T (n.-99+32806A>T) n.3202A>T n.3243A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092465T>C | CA500232313 | BRCA1 | n.3130A>G c.3066A>G (p.Thr1022=) c.2940A>G (p.Thr980=) c.3063A>G (p.Thr1021=) c.2988A>G (p.Thr996=) c.785-1433A>G (n.785-1433A>G) c.647-1433A>G (n.647-1433A>G) c.2178A>G (p.Thr726=) c.2943A>G (p.Thr981=) c.2925A>G (p.Thr975=) c.665-1433A>G (n.665-1433A>G) c.707-1433A>G (n.707-1433A>G) c.671-1433A>G (n.671-1433A>G) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.788-1433A>G (n.788-1433A>G) c.410-1433A>G (n.410-1433A>G) c.413-1433A>G (n.413-1433A>G) c.5-28514A>G (n.5-28514A>G) c.-43-17944A>G (n.-43-17944A>G) c.-99+32806A>G (n.-99+32806A>G) n.3202A>G n.3243A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092465T>G | CA500232314 | BRCA1 | n.3130A>C c.3066A>C (p.Thr1022=) c.2940A>C (p.Thr980=) c.3063A>C (p.Thr1021=) c.2988A>C (p.Thr996=) c.785-1433A>C (n.785-1433A>C) c.647-1433A>C (n.647-1433A>C) c.2178A>C (p.Thr726=) c.2943A>C (p.Thr981=) c.2925A>C (p.Thr975=) c.665-1433A>C (n.665-1433A>C) c.707-1433A>C (n.707-1433A>C) c.671-1433A>C (n.671-1433A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.788-1433A>C (n.788-1433A>C) c.410-1433A>C (n.410-1433A>C) c.413-1433A>C (n.413-1433A>C) c.5-28514A>C (n.5-28514A>C) c.-43-17944A>C (n.-43-17944A>C) c.-99+32806A>C (n.-99+32806A>C) n.3202A>C n.3243A>C | |
17 | g.43092465T= | CA2260782962 | BRCA1 | n.3130A= c.3066A= (p.Thr1022=) c.2940A= (p.Thr980=) c.3063A= (p.Thr1021=) c.2988A= (p.Thr996=) c.785-1433A= (n.785-1433A=) c.647-1433A= (n.647-1433A=) c.2178A= (p.Thr726=) c.2943A= (p.Thr981=) c.2925A= (p.Thr975=) c.665-1433A= (n.665-1433A=) c.707-1433A= (n.707-1433A=) c.671-1433A= (n.671-1433A=) c.*2849A= (n.*2849A=) c.788-1433A= (n.788-1433A=) c.410-1433A= (n.410-1433A=) c.413-1433A= (n.413-1433A=) c.5-28514A= (n.5-28514A=) c.-43-17944A= (n.-43-17944A=) c.-99+32806A= (n.-99+32806A=) n.3202A= n.3243A= | |
17 | g.43092466G>A | CA002011 | BRCA1 | n.3129C>T c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.2939C>T (p.Thr980Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) c.2987C>T (p.Thr996Ile) c.785-1434C>T (n.785-1434C>T) c.647-1434C>T (n.647-1434C>T) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.665-1434C>T (n.665-1434C>T) c.707-1434C>T (n.707-1434C>T) c.671-1434C>T (n.671-1434C>T) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.788-1434C>T (n.788-1434C>T) c.410-1434C>T (n.410-1434C>T) c.413-1434C>T (n.413-1434C>T) c.5-28515C>T (n.5-28515C>T) c.-43-17945C>T (n.-43-17945C>T) c.-99+32805C>T (n.-99+32805C>T) n.3201C>T n.3242C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092466G>C | CA10595855 | BRCA1 | n.3129C>G c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.2939C>G (p.Thr980Arg) c.3062C>G (p.Thr1021Arg) c.2987C>G (p.Thr996Arg) c.785-1434C>G (n.785-1434C>G) c.647-1434C>G (n.647-1434C>G) c.2177C>G (p.Thr726Arg) c.2942C>G (p.Thr981Arg) c.2924C>G (p.Thr975Arg) c.665-1434C>G (n.665-1434C>G) c.707-1434C>G (n.707-1434C>G) c.671-1434C>G (n.671-1434C>G) c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.788-1434C>G (n.788-1434C>G) c.410-1434C>G (n.410-1434C>G) c.413-1434C>G (n.413-1434C>G) c.5-28515C>G (n.5-28515C>G) c.-43-17945C>G (n.-43-17945C>G) c.-99+32805C>G (n.-99+32805C>G) n.3201C>G n.3242C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092466G= | CA2260782963 | BRCA1 | n.3129C= c.3065C= (p.Thr1022=) c.2939C= (p.Thr980=) c.3062C= (p.Thr1021=) c.2987C= (p.Thr996=) c.785-1434C= (n.785-1434C=) c.647-1434C= (n.647-1434C=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2942C= (p.Thr981=) c.2924C= (p.Thr975=) c.665-1434C= (n.665-1434C=) c.707-1434C= (n.707-1434C=) c.671-1434C= (n.671-1434C=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.788-1434C= (n.788-1434C=) c.410-1434C= (n.410-1434C=) c.413-1434C= (n.413-1434C=) c.5-28515C= (n.5-28515C=) c.-43-17945C= (n.-43-17945C=) c.-99+32805C= (n.-99+32805C=) n.3201C= n.3242C= | |
17 | g.43092466G>T | CA10595856 | BRCA1 | n.3129C>A c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.2939C>A (p.Thr980Lys) c.3062C>A (p.Thr1021Lys) c.2987C>A (p.Thr996Lys) c.785-1434C>A (n.785-1434C>A) c.647-1434C>A (n.647-1434C>A) c.2177C>A (p.Thr726Lys) c.2942C>A (p.Thr981Lys) c.2924C>A (p.Thr975Lys) c.665-1434C>A (n.665-1434C>A) c.707-1434C>A (n.707-1434C>A) c.671-1434C>A (n.671-1434C>A) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.788-1434C>A (n.788-1434C>A) c.410-1434C>A (n.410-1434C>A) c.413-1434C>A (n.413-1434C>A) c.5-28515C>A (n.5-28515C>A) c.-43-17945C>A (n.-43-17945C>A) c.-99+32805C>A (n.-99+32805C>A) n.3201C>A n.3242C>A | |
17 | g.43092467T>A | CA10595857 | BRCA1 | n.3128A>T c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.3061A>T (p.Thr1021Ser) c.2986A>T (p.Thr996Ser) c.785-1435A>T (n.785-1435A>T) c.647-1435A>T (n.647-1435A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.665-1435A>T (n.665-1435A>T) c.707-1435A>T (n.707-1435A>T) c.671-1435A>T (n.671-1435A>T) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.788-1435A>T (n.788-1435A>T) c.410-1435A>T (n.410-1435A>T) c.413-1435A>T (n.413-1435A>T) c.5-28516A>T (n.5-28516A>T) c.-43-17946A>T (n.-43-17946A>T) c.-99+32804A>T (n.-99+32804A>T) n.3200A>T n.3241A>T | dbSNP |
17 | g.43092467T>C | CA10595858 | BRCA1 | n.3128A>G c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.3061A>G (p.Thr1021Ala) c.2986A>G (p.Thr996Ala) c.785-1435A>G (n.785-1435A>G) c.647-1435A>G (n.647-1435A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.665-1435A>G (n.665-1435A>G) c.707-1435A>G (n.707-1435A>G) c.671-1435A>G (n.671-1435A>G) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.788-1435A>G (n.788-1435A>G) c.410-1435A>G (n.410-1435A>G) c.413-1435A>G (n.413-1435A>G) c.5-28516A>G (n.5-28516A>G) c.-43-17946A>G (n.-43-17946A>G) c.-99+32804A>G (n.-99+32804A>G) n.3200A>G n.3241A>G | dbSNP |
17 | g.43092467T>G | CA10595859 | BRCA1 | n.3128A>C c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.3061A>C (p.Thr1021Pro) c.2986A>C (p.Thr996Pro) c.785-1435A>C (n.785-1435A>C) c.647-1435A>C (n.647-1435A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.665-1435A>C (n.665-1435A>C) c.707-1435A>C (n.707-1435A>C) c.671-1435A>C (n.671-1435A>C) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.788-1435A>C (n.788-1435A>C) c.410-1435A>C (n.410-1435A>C) c.413-1435A>C (n.413-1435A>C) c.5-28516A>C (n.5-28516A>C) c.-43-17946A>C (n.-43-17946A>C) c.-99+32804A>C (n.-99+32804A>C) n.3200A>C n.3241A>C | dbSNP |
17 | g.43092467dup | CA645373184 | BRCA1 | n.3128dup c.3064dup (p.Thr1022AsnfsTer6) c.2938dup (p.Thr980AsnfsTer6) c.3061dup (p.Thr1021AsnfsTer6) c.2986dup (p.Thr996AsnfsTer6) c.785-1435dup (n.785-1435dup) c.647-1435dup (n.647-1435dup) c.2176dup (p.Thr726AsnfsTer6) c.2941dup (p.Thr981AsnfsTer6) c.2923dup (p.Thr975AsnfsTer6) c.665-1435dup (n.665-1435dup) c.707-1435dup (n.707-1435dup) c.671-1435dup (n.671-1435dup) c.*2847dup (n.*2847dup) c.788-1435dup (n.788-1435dup) c.410-1435dup (n.410-1435dup) c.413-1435dup (n.413-1435dup) c.5-28516dup (n.5-28516dup) c.-43-17946dup (n.-43-17946dup) c.-99+32804dup (n.-99+32804dup) n.3200dup n.3241dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092468A= | CA2260782965 | BRCA1 | n.3127T= c.3063T= (p.Ser1021=) c.2937T= (p.Ser979=) c.3060T= (p.Ser1020=) c.2985T= (p.Ser995=) c.785-1436T= (n.785-1436T=) c.647-1436T= (n.647-1436T=) c.2175T= (p.Ser725=) c.2940T= (p.Ser980=) c.2922T= (p.Ser974=) c.665-1436T= (n.665-1436T=) c.707-1436T= (n.707-1436T=) c.671-1436T= (n.671-1436T=) c.*2846T= (n.*2846T=) c.788-1436T= (n.788-1436T=) c.410-1436T= (n.410-1436T=) c.413-1436T= (n.413-1436T=) c.5-28517T= (n.5-28517T=) c.-43-17947T= (n.-43-17947T=) c.-99+32803T= (n.-99+32803T=) n.3199T= n.3240T= | |
17 | g.43092468A>C | CA10595860 | BRCA1 | n.3127T>G c.3063T>G (p.Ser1021Arg) c.2937T>G (p.Ser979Arg) c.3060T>G (p.Ser1020Arg) c.2985T>G (p.Ser995Arg) c.785-1436T>G (n.785-1436T>G) c.647-1436T>G (n.647-1436T>G) c.2175T>G (p.Ser725Arg) c.2940T>G (p.Ser980Arg) c.2922T>G (p.Ser974Arg) c.665-1436T>G (n.665-1436T>G) c.707-1436T>G (n.707-1436T>G) c.671-1436T>G (n.671-1436T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.788-1436T>G (n.788-1436T>G) c.410-1436T>G (n.410-1436T>G) c.413-1436T>G (n.413-1436T>G) c.5-28517T>G (n.5-28517T>G) c.-43-17947T>G (n.-43-17947T>G) c.-99+32803T>G (n.-99+32803T>G) n.3199T>G n.3240T>G | dbSNP |
17 | g.43092468A>G | CA500232317 | BRCA1 | n.3127T>C c.3063T>C (p.Ser1021=) c.2937T>C (p.Ser979=) c.3060T>C (p.Ser1020=) c.2985T>C (p.Ser995=) c.785-1436T>C (n.785-1436T>C) c.647-1436T>C (n.647-1436T>C) c.2175T>C (p.Ser725=) c.2940T>C (p.Ser980=) c.2922T>C (p.Ser974=) c.665-1436T>C (n.665-1436T>C) c.707-1436T>C (n.707-1436T>C) c.671-1436T>C (n.671-1436T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.788-1436T>C (n.788-1436T>C) c.410-1436T>C (n.410-1436T>C) c.413-1436T>C (n.413-1436T>C) c.5-28517T>C (n.5-28517T>C) c.-43-17947T>C (n.-43-17947T>C) c.-99+32803T>C (n.-99+32803T>C) n.3199T>C n.3240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092468A>T | CA10595861 | BRCA1 | n.3127T>A c.3063T>A (p.Ser1021Arg) c.2937T>A (p.Ser979Arg) c.3060T>A (p.Ser1020Arg) c.2985T>A (p.Ser995Arg) c.785-1436T>A (n.785-1436T>A) c.647-1436T>A (n.647-1436T>A) c.2175T>A (p.Ser725Arg) c.2940T>A (p.Ser980Arg) c.2922T>A (p.Ser974Arg) c.665-1436T>A (n.665-1436T>A) c.707-1436T>A (n.707-1436T>A) c.671-1436T>A (n.671-1436T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.788-1436T>A (n.788-1436T>A) c.410-1436T>A (n.410-1436T>A) c.413-1436T>A (n.413-1436T>A) c.5-28517T>A (n.5-28517T>A) c.-43-17947T>A (n.-43-17947T>A) c.-99+32803T>A (n.-99+32803T>A) n.3199T>A n.3240T>A | dbSNP |
17 | g.43092468_43092469delinsAC | CA2260782964 | BRCA1 | n.3126_3127delinsGT c.3062_3063delinsGT (p.Ser1021=) c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=) c.3059_3060delinsGT (p.Ser1020=) c.2984_2985delinsGT (p.Ser995=) c.785-1437_785-1436delinsGT (n.785-1437_785-1436delinsGT) c.647-1437_647-1436delinsGT (n.647-1437_647-1436delinsGT) c.2174_2175delinsGT (p.Ser725=) c.2939_2940delinsGT (p.Ser980=) c.2921_2922delinsGT (p.Ser974=) c.665-1437_665-1436delinsGT (n.665-1437_665-1436delinsGT) c.707-1437_707-1436delinsGT (n.707-1437_707-1436delinsGT) c.671-1437_671-1436delinsGT (n.671-1437_671-1436delinsGT) c.*2845_*2846delinsGT (n.*2845_*2846delinsGT) c.788-1437_788-1436delinsGT (n.788-1437_788-1436delinsGT) c.410-1437_410-1436delinsGT (n.410-1437_410-1436delinsGT) c.413-1437_413-1436delinsGT (n.413-1437_413-1436delinsGT) c.5-28518_5-28517delinsGT (n.5-28518_5-28517delinsGT) c.-43-17948_-43-17947delinsGT (n.-43-17948_-43-17947delinsGT) c.-99+32802_-99+32803delinsGT (n.-99+32802_-99+32803delinsGT) n.3198_3199delinsGT n.3239_3240delinsGT | |
17 | g.43092469del | CA645373185 | BRCA1 | n.3126del c.3062del (p.Ser1021IlefsTer3) c.2936del (p.Ser979IlefsTer3) c.3059del (p.Ser1020IlefsTer3) c.2984del (p.Ser995IlefsTer3) c.785-1437del (n.785-1437del) c.647-1437del (n.647-1437del) c.2174del (p.Ser725IlefsTer3) c.2939del (p.Ser980IlefsTer3) c.2921del (p.Ser974IlefsTer3) c.665-1437del (n.665-1437del) c.707-1437del (n.707-1437del) c.671-1437del (n.671-1437del) c.*2845del (n.*2845del) c.788-1437del (n.788-1437del) c.410-1437del (n.410-1437del) c.413-1437del (n.413-1437del) c.5-28518del (n.5-28518del) c.-43-17948del (n.-43-17948del) c.-99+32802del (n.-99+32802del) n.3198del n.3239del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092469C>A | CA10595862 | BRCA1 | n.3126G>T c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.2936G>T (p.Ser979Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.785-1437G>T (n.785-1437G>T) c.647-1437G>T (n.647-1437G>T) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2921G>T (p.Ser974Ile) c.665-1437G>T (n.665-1437G>T) c.707-1437G>T (n.707-1437G>T) c.671-1437G>T (n.671-1437G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.788-1437G>T (n.788-1437G>T) c.410-1437G>T (n.410-1437G>T) c.413-1437G>T (n.413-1437G>T) c.5-28518G>T (n.5-28518G>T) c.-43-17948G>T (n.-43-17948G>T) c.-99+32802G>T (n.-99+32802G>T) n.3198G>T n.3239G>T | dbSNP |
17 | g.43092469C= | CA2260782966 | BRCA1 | n.3126G= c.3062G= (p.Ser1021=) c.2936G= (p.Ser979=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.2984G= (p.Ser995=) c.785-1437G= (n.785-1437G=) c.647-1437G= (n.647-1437G=) c.2174G= (p.Ser725=) c.2939G= (p.Ser980=) c.2921G= (p.Ser974=) c.665-1437G= (n.665-1437G=) c.707-1437G= (n.707-1437G=) c.671-1437G= (n.671-1437G=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.788-1437G= (n.788-1437G=) c.410-1437G= (n.410-1437G=) c.413-1437G= (n.413-1437G=) c.5-28518G= (n.5-28518G=) c.-43-17948G= (n.-43-17948G=) c.-99+32802G= (n.-99+32802G=) n.3198G= n.3239G= | |
17 | g.43092469C>G | CA10595863 | BRCA1 | n.3126G>C c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.2936G>C (p.Ser979Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.785-1437G>C (n.785-1437G>C) c.647-1437G>C (n.647-1437G>C) c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.2921G>C (p.Ser974Thr) c.665-1437G>C (n.665-1437G>C) c.707-1437G>C (n.707-1437G>C) c.671-1437G>C (n.671-1437G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.788-1437G>C (n.788-1437G>C) c.410-1437G>C (n.410-1437G>C) c.413-1437G>C (n.413-1437G>C) c.5-28518G>C (n.5-28518G>C) c.-43-17948G>C (n.-43-17948G>C) c.-99+32802G>C (n.-99+32802G>C) n.3198G>C n.3239G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092469C>T | CA10595864 | BRCA1 | n.3126G>A c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.2936G>A (p.Ser979Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.785-1437G>A (n.785-1437G>A) c.647-1437G>A (n.647-1437G>A) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2921G>A (p.Ser974Asn) c.665-1437G>A (n.665-1437G>A) c.707-1437G>A (n.707-1437G>A) c.671-1437G>A (n.671-1437G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.788-1437G>A (n.788-1437G>A) c.410-1437G>A (n.410-1437G>A) c.413-1437G>A (n.413-1437G>A) c.5-28518G>A (n.5-28518G>A) c.-43-17948G>A (n.-43-17948G>A) c.-99+32802G>A (n.-99+32802G>A) n.3198G>A n.3239G>A | dbSNP |
17 | g.43092470T>A | CA10595865 | BRCA1 | n.3125A>T c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.2935A>T (p.Ser979Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.785-1438A>T (n.785-1438A>T) c.647-1438A>T (n.647-1438A>T) c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2920A>T (p.Ser974Cys) c.665-1438A>T (n.665-1438A>T) c.707-1438A>T (n.707-1438A>T) c.671-1438A>T (n.671-1438A>T) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.788-1438A>T (n.788-1438A>T) c.410-1438A>T (n.410-1438A>T) c.413-1438A>T (n.413-1438A>T) c.5-28519A>T (n.5-28519A>T) c.-43-17949A>T (n.-43-17949A>T) c.-99+32801A>T (n.-99+32801A>T) n.3197A>T n.3238A>T | dbSNP |
17 | g.43092470T>C | CA10595866 | BRCA1 | n.3125A>G c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.2935A>G (p.Ser979Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.785-1438A>G (n.785-1438A>G) c.647-1438A>G (n.647-1438A>G) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2920A>G (p.Ser974Gly) c.665-1438A>G (n.665-1438A>G) c.707-1438A>G (n.707-1438A>G) c.671-1438A>G (n.671-1438A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.788-1438A>G (n.788-1438A>G) c.410-1438A>G (n.410-1438A>G) c.413-1438A>G (n.413-1438A>G) c.5-28519A>G (n.5-28519A>G) c.-43-17949A>G (n.-43-17949A>G) c.-99+32801A>G (n.-99+32801A>G) n.3197A>G n.3238A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092470T>G | CA10595867 | BRCA1 | n.3125A>C c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.2935A>C (p.Ser979Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.785-1438A>C (n.785-1438A>C) c.647-1438A>C (n.647-1438A>C) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2920A>C (p.Ser974Arg) c.665-1438A>C (n.665-1438A>C) c.707-1438A>C (n.707-1438A>C) c.671-1438A>C (n.671-1438A>C) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.788-1438A>C (n.788-1438A>C) c.410-1438A>C (n.410-1438A>C) c.413-1438A>C (n.413-1438A>C) c.5-28519A>C (n.5-28519A>C) c.-43-17949A>C (n.-43-17949A>C) c.-99+32801A>C (n.-99+32801A>C) n.3197A>C n.3238A>C | |
17 | g.43092470T= | CA2260782967 | BRCA1 | n.3125A= c.3061A= (p.Ser1021=) c.2935A= (p.Ser979=) c.3058A= (p.Ser1020=) c.2983A= (p.Ser995=) c.785-1438A= (n.785-1438A=) c.647-1438A= (n.647-1438A=) c.2173A= (p.Ser725=) c.2938A= (p.Ser980=) c.2920A= (p.Ser974=) c.665-1438A= (n.665-1438A=) c.707-1438A= (n.707-1438A=) c.671-1438A= (n.671-1438A=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.788-1438A= (n.788-1438A=) c.410-1438A= (n.410-1438A=) c.413-1438A= (n.413-1438A=) c.5-28519A= (n.5-28519A=) c.-43-17949A= (n.-43-17949A=) c.-99+32801A= (n.-99+32801A=) n.3197A= n.3238A= | |
17 | g.43092471dup | CA658761290 | BRCA1 | n.3125dup c.3061dup (p.Ser1021LysfsTer7) c.2935dup (p.Ser979LysfsTer7) c.3058dup (p.Ser1020LysfsTer7) c.2983dup (p.Ser995LysfsTer7) c.785-1438dup (n.785-1438dup) c.647-1438dup (n.647-1438dup) c.2173dup (p.Ser725LysfsTer7) c.2938dup (p.Ser980LysfsTer7) c.2920dup (p.Ser974LysfsTer7) c.665-1438dup (n.665-1438dup) c.707-1438dup (n.707-1438dup) c.671-1438dup (n.671-1438dup) c.*2844dup (n.*2844dup) c.788-1438dup (n.788-1438dup) c.410-1438dup (n.410-1438dup) c.413-1438dup (n.413-1438dup) c.5-28519dup (n.5-28519dup) c.-43-17949dup (n.-43-17949dup) c.-99+32801dup (n.-99+32801dup) n.3197dup n.3238dup | |
17 | g.43092471T>A | CA500232318 | BRCA1 | n.3124A>T c.3060A>T (p.Pro1020=) c.2934A>T (p.Pro978=) c.3057A>T (p.Pro1019=) c.2982A>T (p.Pro994=) c.785-1439A>T (n.785-1439A>T) c.647-1439A>T (n.647-1439A>T) c.2172A>T (p.Pro724=) c.2937A>T (p.Pro979=) c.2919A>T (p.Pro973=) c.665-1439A>T (n.665-1439A>T) c.707-1439A>T (n.707-1439A>T) c.671-1439A>T (n.671-1439A>T) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.788-1439A>T (n.788-1439A>T) c.410-1439A>T (n.410-1439A>T) c.413-1439A>T (n.413-1439A>T) c.5-28520A>T (n.5-28520A>T) c.-43-17950A>T (n.-43-17950A>T) c.-99+32800A>T (n.-99+32800A>T) n.3196A>T n.3237A>T | |
17 | g.43092471T>C | CA002010 | BRCA1 | n.3124A>G c.3060A>G (p.Pro1020=) c.2934A>G (p.Pro978=) c.3057A>G (p.Pro1019=) c.2982A>G (p.Pro994=) c.785-1439A>G (n.785-1439A>G) c.647-1439A>G (n.647-1439A>G) c.2172A>G (p.Pro724=) c.2937A>G (p.Pro979=) c.2919A>G (p.Pro973=) c.665-1439A>G (n.665-1439A>G) c.707-1439A>G (n.707-1439A>G) c.671-1439A>G (n.671-1439A>G) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.788-1439A>G (n.788-1439A>G) c.410-1439A>G (n.410-1439A>G) c.413-1439A>G (n.413-1439A>G) c.5-28520A>G (n.5-28520A>G) c.-43-17950A>G (n.-43-17950A>G) c.-99+32800A>G (n.-99+32800A>G) n.3196A>G n.3237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092471T>G | CA500232319 | BRCA1 | n.3124A>C c.3060A>C (p.Pro1020=) c.2934A>C (p.Pro978=) c.3057A>C (p.Pro1019=) c.2982A>C (p.Pro994=) c.785-1439A>C (n.785-1439A>C) c.647-1439A>C (n.647-1439A>C) c.2172A>C (p.Pro724=) c.2937A>C (p.Pro979=) c.2919A>C (p.Pro973=) c.665-1439A>C (n.665-1439A>C) c.707-1439A>C (n.707-1439A>C) c.671-1439A>C (n.671-1439A>C) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.788-1439A>C (n.788-1439A>C) c.410-1439A>C (n.410-1439A>C) c.413-1439A>C (n.413-1439A>C) c.5-28520A>C (n.5-28520A>C) c.-43-17950A>C (n.-43-17950A>C) c.-99+32800A>C (n.-99+32800A>C) n.3196A>C n.3237A>C | |
17 | g.43092471T= | CA2260782968 | BRCA1 | n.3124A= c.3060A= (p.Pro1020=) c.2934A= (p.Pro978=) c.3057A= (p.Pro1019=) c.2982A= (p.Pro994=) c.785-1439A= (n.785-1439A=) c.647-1439A= (n.647-1439A=) c.2172A= (p.Pro724=) c.2937A= (p.Pro979=) c.2919A= (p.Pro973=) c.665-1439A= (n.665-1439A=) c.707-1439A= (n.707-1439A=) c.671-1439A= (n.671-1439A=) c.*2843A= (n.*2843A=) c.788-1439A= (n.788-1439A=) c.410-1439A= (n.410-1439A=) c.413-1439A= (n.413-1439A=) c.5-28520A= (n.5-28520A=) c.-43-17950A= (n.-43-17950A=) c.-99+32800A= (n.-99+32800A=) n.3196A= n.3237A= | |
17 | g.43092471_43092472delinsTG | CA2260782970 | BRCA1 | n.3123_3124delinsCA c.3059_3060delinsCA (p.Pro1020=) c.2933_2934delinsCA (p.Pro978=) c.3056_3057delinsCA (p.Pro1019=) c.2981_2982delinsCA (p.Pro994=) c.785-1440_785-1439delinsCA (n.785-1440_785-1439delinsCA) c.647-1440_647-1439delinsCA (n.647-1440_647-1439delinsCA) c.2171_2172delinsCA (p.Pro724=) c.2936_2937delinsCA (p.Pro979=) c.2918_2919delinsCA (p.Pro973=) c.665-1440_665-1439delinsCA (n.665-1440_665-1439delinsCA) c.707-1440_707-1439delinsCA (n.707-1440_707-1439delinsCA) c.671-1440_671-1439delinsCA (n.671-1440_671-1439delinsCA) c.*2842_*2843delinsCA (n.*2842_*2843delinsCA) c.788-1440_788-1439delinsCA (n.788-1440_788-1439delinsCA) c.410-1440_410-1439delinsCA (n.410-1440_410-1439delinsCA) c.413-1440_413-1439delinsCA (n.413-1440_413-1439delinsCA) c.5-28521_5-28520delinsCA (n.5-28521_5-28520delinsCA) c.-43-17951_-43-17950delinsCA (n.-43-17951_-43-17950delinsCA) c.-99+32799_-99+32800delinsCA (n.-99+32799_-99+32800delinsCA) n.3195_3196delinsCA n.3236_3237delinsCA | |
17 | g.43092471_43092475delinsTGGAA | CA2260782969 | BRCA1 | n.3120_3124delinsTTCCA c.3056_3060delinsTTCCA (p.Ile1019=) c.2930_2934delinsTTCCA (p.Ile977=) c.3053_3057delinsTTCCA (p.Ile1018=) c.2978_2982delinsTTCCA (p.Ile993=) c.785-1443_785-1439delinsTTCCA (n.785-1443_785-1439delinsTTCCA) c.647-1443_647-1439delinsTTCCA (n.647-1443_647-1439delinsTTCCA) c.2168_2172delinsTTCCA (p.Ile723=) c.2933_2937delinsTTCCA (p.Ile978=) c.2915_2919delinsTTCCA (p.Ile972=) c.665-1443_665-1439delinsTTCCA (n.665-1443_665-1439delinsTTCCA) c.707-1443_707-1439delinsTTCCA (n.707-1443_707-1439delinsTTCCA) c.671-1443_671-1439delinsTTCCA (n.671-1443_671-1439delinsTTCCA) c.*2839_*2843delinsTTCCA (n.*2839_*2843delinsTTCCA) c.788-1443_788-1439delinsTTCCA (n.788-1443_788-1439delinsTTCCA) c.410-1443_410-1439delinsTTCCA (n.410-1443_410-1439delinsTTCCA) c.413-1443_413-1439delinsTTCCA (n.413-1443_413-1439delinsTTCCA) c.5-28524_5-28520delinsTTCCA (n.5-28524_5-28520delinsTTCCA) c.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA (n.-43-17954_-43-17950delinsTTCCA) c.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA (n.-99+32796_-99+32800delinsTTCCA) n.3192_3196delinsTTCCA n.3233_3237delinsTTCCA | |
17 | g.43092472G>A | CA10595868 | BRCA1 | n.3123C>T c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.785-1440C>T (n.785-1440C>T) c.647-1440C>T (n.647-1440C>T) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.665-1440C>T (n.665-1440C>T) c.707-1440C>T (n.707-1440C>T) c.671-1440C>T (n.671-1440C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.788-1440C>T (n.788-1440C>T) c.410-1440C>T (n.410-1440C>T) c.413-1440C>T (n.413-1440C>T) c.5-28521C>T (n.5-28521C>T) c.-43-17951C>T (n.-43-17951C>T) c.-99+32799C>T (n.-99+32799C>T) n.3195C>T n.3236C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092472G>C | CA10595869 | BRCA1 | n.3123C>G c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.785-1440C>G (n.785-1440C>G) c.647-1440C>G (n.647-1440C>G) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) c.665-1440C>G (n.665-1440C>G) c.707-1440C>G (n.707-1440C>G) c.671-1440C>G (n.671-1440C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.788-1440C>G (n.788-1440C>G) c.410-1440C>G (n.410-1440C>G) c.413-1440C>G (n.413-1440C>G) c.5-28521C>G (n.5-28521C>G) c.-43-17951C>G (n.-43-17951C>G) c.-99+32799C>G (n.-99+32799C>G) n.3195C>G n.3236C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092472G>T | CA10595870 | BRCA1 | n.3123C>A c.3059C>A (p.Pro1020Gln) c.2933C>A (p.Pro978Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.2981C>A (p.Pro994Gln) c.785-1440C>A (n.785-1440C>A) c.647-1440C>A (n.647-1440C>A) c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.2918C>A (p.Pro973Gln) c.665-1440C>A (n.665-1440C>A) c.707-1440C>A (n.707-1440C>A) c.671-1440C>A (n.671-1440C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.788-1440C>A (n.788-1440C>A) c.410-1440C>A (n.410-1440C>A) c.413-1440C>A (n.413-1440C>A) c.5-28521C>A (n.5-28521C>A) c.-43-17951C>A (n.-43-17951C>A) c.-99+32799C>A (n.-99+32799C>A) n.3195C>A n.3236C>A | dbSNP |
17 | g.43092473del | CA658823982 | BRCA1 | n.3123del c.3059del (p.Pro1020GlnfsTer4) c.2933del (p.Pro978GlnfsTer4) c.3056del (p.Pro1019GlnfsTer4) c.2981del (p.Pro994GlnfsTer4) c.785-1440del (n.785-1440del) c.647-1440del (n.647-1440del) c.2171del (p.Pro724GlnfsTer4) c.2936del (p.Pro979GlnfsTer4) c.2918del (p.Pro973GlnfsTer4) c.665-1440del (n.665-1440del) c.707-1440del (n.707-1440del) c.671-1440del (n.671-1440del) c.*2842del (n.*2842del) c.788-1440del (n.788-1440del) c.410-1440del (n.410-1440del) c.413-1440del (n.413-1440del) c.5-28521del (n.5-28521del) c.-43-17951del (n.-43-17951del) c.-99+32799del (n.-99+32799del) n.3195del n.3236del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092472_43092475del | CA645373186 | BRCA1 | n.3120_3123del c.3056_3059del (p.Ile1019LysfsTer4) c.2930_2933del (p.Ile977LysfsTer4) c.3053_3056del (p.Ile1018LysfsTer4) c.2978_2981del (p.Ile993LysfsTer4) c.785-1443_785-1440del (n.785-1443_785-1440del) c.647-1443_647-1440del (n.647-1443_647-1440del) c.2168_2171del (p.Ile723LysfsTer4) c.2933_2936del (p.Ile978LysfsTer4) c.2915_2918del (p.Ile972LysfsTer4) c.665-1443_665-1440del (n.665-1443_665-1440del) c.707-1443_707-1440del (n.707-1443_707-1440del) c.671-1443_671-1440del (n.671-1443_671-1440del) c.*2839_*2842del (n.*2839_*2842del) c.788-1443_788-1440del (n.788-1443_788-1440del) c.410-1443_410-1440del (n.410-1443_410-1440del) c.413-1443_413-1440del (n.413-1443_413-1440del) c.5-28524_5-28521del (n.5-28524_5-28521del) c.-43-17954_-43-17951del (n.-43-17954_-43-17951del) c.-99+32796_-99+32799del (n.-99+32796_-99+32799del) n.3192_3195del n.3233_3236del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092473G>A | CA10595871 | BRCA1 | n.3122C>T c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.2932C>T (p.Pro978Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.785-1441C>T (n.785-1441C>T) c.647-1441C>T (n.647-1441C>T) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) c.665-1441C>T (n.665-1441C>T) c.707-1441C>T (n.707-1441C>T) c.671-1441C>T (n.671-1441C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.788-1441C>T (n.788-1441C>T) c.410-1441C>T (n.410-1441C>T) c.413-1441C>T (n.413-1441C>T) c.5-28522C>T (n.5-28522C>T) c.-43-17952C>T (n.-43-17952C>T) c.-99+32798C>T (n.-99+32798C>T) n.3194C>T n.3235C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092473G>C | CA10595872 | BRCA1 | n.3122C>G c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.2932C>G (p.Pro978Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.785-1441C>G (n.785-1441C>G) c.647-1441C>G (n.647-1441C>G) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) c.665-1441C>G (n.665-1441C>G) c.707-1441C>G (n.707-1441C>G) c.671-1441C>G (n.671-1441C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.788-1441C>G (n.788-1441C>G) c.410-1441C>G (n.410-1441C>G) c.413-1441C>G (n.413-1441C>G) c.5-28522C>G (n.5-28522C>G) c.-43-17952C>G (n.-43-17952C>G) c.-99+32798C>G (n.-99+32798C>G) n.3194C>G n.3235C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092473G>T | CA10595873 | BRCA1 | n.3122C>A c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.2932C>A (p.Pro978Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.785-1441C>A (n.785-1441C>A) c.647-1441C>A (n.647-1441C>A) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) c.665-1441C>A (n.665-1441C>A) c.707-1441C>A (n.707-1441C>A) c.671-1441C>A (n.671-1441C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.788-1441C>A (n.788-1441C>A) c.410-1441C>A (n.410-1441C>A) c.413-1441C>A (n.413-1441C>A) c.5-28522C>A (n.5-28522C>A) c.-43-17952C>A (n.-43-17952C>A) c.-99+32798C>A (n.-99+32798C>A) n.3194C>A n.3235C>A | dbSNP |
17 | g.43092481_43092518del | CA2739265596 | BRCA1 | n.3085_3122del c.3021_3058del (p.Met1008LysfsTer7) c.2895_2932del (p.Met966LysfsTer7) c.3018_3055del (p.Met1007LysfsTer7) c.2943_2980del (p.Met982LysfsTer7) c.785-1478_785-1441del (n.785-1478_785-1441del) c.647-1478_647-1441del (n.647-1478_647-1441del) c.2133_2170del (p.Met712LysfsTer7) c.2898_2935del (p.Met967LysfsTer7) c.2880_2917del (p.Met961LysfsTer7) c.665-1478_665-1441del (n.665-1478_665-1441del) c.707-1478_707-1441del (n.707-1478_707-1441del) c.671-1478_671-1441del (n.671-1478_671-1441del) c.*2804_*2841del (n.*2804_*2841del) c.788-1478_788-1441del (n.788-1478_788-1441del) c.410-1478_410-1441del (n.410-1478_410-1441del) c.413-1478_413-1441del (n.413-1478_413-1441del) c.5-28559_5-28522del (n.5-28559_5-28522del) c.-43-17989_-43-17952del (n.-43-17989_-43-17952del) c.-99+32761_-99+32798del (n.-99+32761_-99+32798del) n.3157_3194del n.3198_3235del | ClinVar |
17 | g.43092474A>C | CA10595874 | BRCA1 | n.3121T>G c.3057T>G (p.Ile1019Met) c.2931T>G (p.Ile977Met) c.3054T>G (p.Ile1018Met) c.2979T>G (p.Ile993Met) c.785-1442T>G (n.785-1442T>G) c.647-1442T>G (n.647-1442T>G) c.2169T>G (p.Ile723Met) c.2934T>G (p.Ile978Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.665-1442T>G (n.665-1442T>G) c.707-1442T>G (n.707-1442T>G) c.671-1442T>G (n.671-1442T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.788-1442T>G (n.788-1442T>G) c.410-1442T>G (n.410-1442T>G) c.413-1442T>G (n.413-1442T>G) c.5-28523T>G (n.5-28523T>G) c.-43-17953T>G (n.-43-17953T>G) c.-99+32797T>G (n.-99+32797T>G) n.3193T>G n.3234T>G | |
17 | g.43092474A>G | CA500232321 | BRCA1 | n.3121T>C c.3057T>C (p.Ile1019=) c.2931T>C (p.Ile977=) c.3054T>C (p.Ile1018=) c.2979T>C (p.Ile993=) c.785-1442T>C (n.785-1442T>C) c.647-1442T>C (n.647-1442T>C) c.2169T>C (p.Ile723=) c.2934T>C (p.Ile978=) c.2916T>C (p.Ile972=) c.665-1442T>C (n.665-1442T>C) c.707-1442T>C (n.707-1442T>C) c.671-1442T>C (n.671-1442T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.788-1442T>C (n.788-1442T>C) c.410-1442T>C (n.410-1442T>C) c.413-1442T>C (n.413-1442T>C) c.5-28523T>C (n.5-28523T>C) c.-43-17953T>C (n.-43-17953T>C) c.-99+32797T>C (n.-99+32797T>C) n.3193T>C n.3234T>C | dbSNP |
17 | g.43092474A>T | CA500232322 | BRCA1 | n.3121T>A c.3057T>A (p.Ile1019=) c.2931T>A (p.Ile977=) c.3054T>A (p.Ile1018=) c.2979T>A (p.Ile993=) c.785-1442T>A (n.785-1442T>A) c.647-1442T>A (n.647-1442T>A) c.2169T>A (p.Ile723=) c.2934T>A (p.Ile978=) c.2916T>A (p.Ile972=) c.665-1442T>A (n.665-1442T>A) c.707-1442T>A (n.707-1442T>A) c.671-1442T>A (n.671-1442T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.788-1442T>A (n.788-1442T>A) c.410-1442T>A (n.410-1442T>A) c.413-1442T>A (n.413-1442T>A) c.5-28523T>A (n.5-28523T>A) c.-43-17953T>A (n.-43-17953T>A) c.-99+32797T>A (n.-99+32797T>A) n.3193T>A n.3234T>A | dbSNP |
17 | g.43092475A>C | CA10595875 | BRCA1 | n.3120T>G c.3056T>G (p.Ile1019Ser) c.2930T>G (p.Ile977Ser) c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.2978T>G (p.Ile993Ser) c.785-1443T>G (n.785-1443T>G) c.647-1443T>G (n.647-1443T>G) c.2168T>G (p.Ile723Ser) c.2933T>G (p.Ile978Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.665-1443T>G (n.665-1443T>G) c.707-1443T>G (n.707-1443T>G) c.671-1443T>G (n.671-1443T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.788-1443T>G (n.788-1443T>G) c.410-1443T>G (n.410-1443T>G) c.413-1443T>G (n.413-1443T>G) c.5-28524T>G (n.5-28524T>G) c.-43-17954T>G (n.-43-17954T>G) c.-99+32796T>G (n.-99+32796T>G) n.3192T>G n.3233T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092475A>G | CA10595876 | BRCA1 | n.3120T>C c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.2930T>C (p.Ile977Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.2978T>C (p.Ile993Thr) c.785-1443T>C (n.785-1443T>C) c.647-1443T>C (n.647-1443T>C) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2933T>C (p.Ile978Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.665-1443T>C (n.665-1443T>C) c.707-1443T>C (n.707-1443T>C) c.671-1443T>C (n.671-1443T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.788-1443T>C (n.788-1443T>C) c.410-1443T>C (n.410-1443T>C) c.413-1443T>C (n.413-1443T>C) c.5-28524T>C (n.5-28524T>C) c.-43-17954T>C (n.-43-17954T>C) c.-99+32796T>C (n.-99+32796T>C) n.3192T>C n.3233T>C | |
17 | g.43092475A>T | CA10595877 | BRCA1 | n.3120T>A c.3056T>A (p.Ile1019Asn) c.2930T>A (p.Ile977Asn) c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.2978T>A (p.Ile993Asn) c.785-1443T>A (n.785-1443T>A) c.647-1443T>A (n.647-1443T>A) c.2168T>A (p.Ile723Asn) c.2933T>A (p.Ile978Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.665-1443T>A (n.665-1443T>A) c.707-1443T>A (n.707-1443T>A) c.671-1443T>A (n.671-1443T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) c.788-1443T>A (n.788-1443T>A) c.410-1443T>A (n.410-1443T>A) c.413-1443T>A (n.413-1443T>A) c.5-28524T>A (n.5-28524T>A) c.-43-17954T>A (n.-43-17954T>A) c.-99+32796T>A (n.-99+32796T>A) n.3192T>A n.3233T>A | dbSNP |
17 | g.43092476T>A | CA10595878 | BRCA1 | n.3119A>T c.3055A>T (p.Ile1019Phe) c.2929A>T (p.Ile977Phe) c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.2977A>T (p.Ile993Phe) c.785-1444A>T (n.785-1444A>T) c.647-1444A>T (n.647-1444A>T) c.2167A>T (p.Ile723Phe) c.2932A>T (p.Ile978Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.665-1444A>T (n.665-1444A>T) c.707-1444A>T (n.707-1444A>T) c.671-1444A>T (n.671-1444A>T) c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.788-1444A>T (n.788-1444A>T) c.410-1444A>T (n.410-1444A>T) c.413-1444A>T (n.413-1444A>T) c.5-28525A>T (n.5-28525A>T) c.-43-17955A>T (n.-43-17955A>T) c.-99+32795A>T (n.-99+32795A>T) n.3191A>T n.3232A>T | dbSNP |
17 | g.43092476T>C | CA002008 | BRCA1 | n.3119A>G c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.2929A>G (p.Ile977Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.2977A>G (p.Ile993Val) c.785-1444A>G (n.785-1444A>G) c.647-1444A>G (n.647-1444A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2932A>G (p.Ile978Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) c.665-1444A>G (n.665-1444A>G) c.707-1444A>G (n.707-1444A>G) c.671-1444A>G (n.671-1444A>G) c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.788-1444A>G (n.788-1444A>G) c.410-1444A>G (n.410-1444A>G) c.413-1444A>G (n.413-1444A>G) c.5-28525A>G (n.5-28525A>G) c.-43-17955A>G (n.-43-17955A>G) c.-99+32795A>G (n.-99+32795A>G) n.3191A>G n.3232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092476T>G | CA10595879 | BRCA1 | n.3119A>C c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.2929A>C (p.Ile977Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.2977A>C (p.Ile993Leu) c.785-1444A>C (n.785-1444A>C) c.647-1444A>C (n.647-1444A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2932A>C (p.Ile978Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.665-1444A>C (n.665-1444A>C) c.707-1444A>C (n.707-1444A>C) c.671-1444A>C (n.671-1444A>C) c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.788-1444A>C (n.788-1444A>C) c.410-1444A>C (n.410-1444A>C) c.413-1444A>C (n.413-1444A>C) c.5-28525A>C (n.5-28525A>C) c.-43-17955A>C (n.-43-17955A>C) c.-99+32795A>C (n.-99+32795A>C) n.3191A>C n.3232A>C | |
17 | g.43092476T= | CA2260782971 | BRCA1 | n.3119A= c.3055A= (p.Ile1019=) c.2929A= (p.Ile977=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.2977A= (p.Ile993=) c.785-1444A= (n.785-1444A=) c.647-1444A= (n.647-1444A=) c.2167A= (p.Ile723=) c.2932A= (p.Ile978=) c.2914A= (p.Ile972=) c.665-1444A= (n.665-1444A=) c.707-1444A= (n.707-1444A=) c.671-1444A= (n.671-1444A=) c.*2838A= (n.*2838A=) c.788-1444A= (n.788-1444A=) c.410-1444A= (n.410-1444A=) c.413-1444A= (n.413-1444A=) c.5-28525A= (n.5-28525A=) c.-43-17955A= (n.-43-17955A=) c.-99+32795A= (n.-99+32795A=) n.3191A= n.3232A= | |
17 | g.43092476_43092477insTCTCA | CA658823983 | BRCA1 | n.3118_3119insTGAGA c.3054_3055insTGAGA (p.Ile1019Ter) c.2928_2929insTGAGA (p.Ile977Ter) c.3051_3052insTGAGA (p.Ile1018Ter) c.2976_2977insTGAGA (p.Ile993Ter) c.785-1445_785-1444insTGAGA (n.785-1445_785-1444insTGAGA) c.647-1445_647-1444insTGAGA (n.647-1445_647-1444insTGAGA) c.2166_2167insTGAGA (p.Ile723Ter) c.2931_2932insTGAGA (p.Ile978Ter) c.2913_2914insTGAGA (p.Ile972Ter) c.665-1445_665-1444insTGAGA (n.665-1445_665-1444insTGAGA) c.707-1445_707-1444insTGAGA (n.707-1445_707-1444insTGAGA) c.671-1445_671-1444insTGAGA (n.671-1445_671-1444insTGAGA) c.*2837_*2838insTGAGA (n.*2837_*2838insTGAGA) c.788-1445_788-1444insTGAGA (n.788-1445_788-1444insTGAGA) c.410-1445_410-1444insTGAGA (n.410-1445_410-1444insTGAGA) c.413-1445_413-1444insTGAGA (n.413-1445_413-1444insTGAGA) c.5-28526_5-28525insTGAGA (n.5-28526_5-28525insTGAGA) c.-43-17956_-43-17955insTGAGA (n.-43-17956_-43-17955insTGAGA) c.-99+32794_-99+32795insTGAGA (n.-99+32794_-99+32795insTGAGA) n.3190_3191insTGAGA n.3231_3232insTGAGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092477del | CA2580093914 | BRCA1 | n.3118del c.3054del (p.Asn1018LysfsTer6) c.2928del (p.Asn976LysfsTer6) c.3051del (p.Asn1017LysfsTer6) c.2976del (p.Asn992LysfsTer6) c.785-1445del (n.785-1445del) c.647-1445del (n.647-1445del) c.2166del (p.Asn722LysfsTer6) c.2931del (p.Asn977LysfsTer6) c.2913del (p.Asn971LysfsTer6) c.665-1445del (n.665-1445del) c.707-1445del (n.707-1445del) c.671-1445del (n.671-1445del) c.*2837del (n.*2837del) c.788-1445del (n.788-1445del) c.410-1445del (n.410-1445del) c.413-1445del (n.413-1445del) c.5-28526del (n.5-28526del) c.-43-17956del (n.-43-17956del) c.-99+32794del (n.-99+32794del) n.3190del n.3231del | ClinVar |
17 | g.43092477G>A | CA500232326 | BRCA1 | n.3118C>T c.3054C>T (p.Asn1018=) c.2928C>T (p.Asn976=) c.3051C>T (p.Asn1017=) c.2976C>T (p.Asn992=) c.785-1445C>T (n.785-1445C>T) c.647-1445C>T (n.647-1445C>T) c.2166C>T (p.Asn722=) c.2931C>T (p.Asn977=) c.2913C>T (p.Asn971=) c.665-1445C>T (n.665-1445C>T) c.707-1445C>T (n.707-1445C>T) c.671-1445C>T (n.671-1445C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.788-1445C>T (n.788-1445C>T) c.410-1445C>T (n.410-1445C>T) c.413-1445C>T (n.413-1445C>T) c.5-28526C>T (n.5-28526C>T) c.-43-17956C>T (n.-43-17956C>T) c.-99+32794C>T (n.-99+32794C>T) n.3190C>T n.3231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092477G>C | CA10595880 | BRCA1 | n.3118C>G c.3054C>G (p.Asn1018Lys) c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.3051C>G (p.Asn1017Lys) c.2976C>G (p.Asn992Lys) c.785-1445C>G (n.785-1445C>G) c.647-1445C>G (n.647-1445C>G) c.2166C>G (p.Asn722Lys) c.2931C>G (p.Asn977Lys) c.2913C>G (p.Asn971Lys) c.665-1445C>G (n.665-1445C>G) c.707-1445C>G (n.707-1445C>G) c.671-1445C>G (n.671-1445C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.788-1445C>G (n.788-1445C>G) c.410-1445C>G (n.410-1445C>G) c.413-1445C>G (n.413-1445C>G) c.5-28526C>G (n.5-28526C>G) c.-43-17956C>G (n.-43-17956C>G) c.-99+32794C>G (n.-99+32794C>G) n.3190C>G n.3231C>G | dbSNP |
17 | g.43092477G= | CA2260782972 | BRCA1 | n.3118C= c.3054C= (p.Asn1018=) c.2928C= (p.Asn976=) c.3051C= (p.Asn1017=) c.2976C= (p.Asn992=) c.785-1445C= (n.785-1445C=) c.647-1445C= (n.647-1445C=) c.2166C= (p.Asn722=) c.2931C= (p.Asn977=) c.2913C= (p.Asn971=) c.665-1445C= (n.665-1445C=) c.707-1445C= (n.707-1445C=) c.671-1445C= (n.671-1445C=) c.*2837C= (n.*2837C=) c.788-1445C= (n.788-1445C=) c.410-1445C= (n.410-1445C=) c.413-1445C= (n.413-1445C=) c.5-28526C= (n.5-28526C=) c.-43-17956C= (n.-43-17956C=) c.-99+32794C= (n.-99+32794C=) n.3190C= n.3231C= | |
17 | g.43092477G>T | CA10595881 | BRCA1 | n.3118C>A c.3054C>A (p.Asn1018Lys) c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.3051C>A (p.Asn1017Lys) c.2976C>A (p.Asn992Lys) c.785-1445C>A (n.785-1445C>A) c.647-1445C>A (n.647-1445C>A) c.2166C>A (p.Asn722Lys) c.2931C>A (p.Asn977Lys) c.2913C>A (p.Asn971Lys) c.665-1445C>A (n.665-1445C>A) c.707-1445C>A (n.707-1445C>A) c.671-1445C>A (n.671-1445C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.788-1445C>A (n.788-1445C>A) c.410-1445C>A (n.410-1445C>A) c.413-1445C>A (n.413-1445C>A) c.5-28526C>A (n.5-28526C>A) c.-43-17956C>A (n.-43-17956C>A) c.-99+32794C>A (n.-99+32794C>A) n.3190C>A n.3231C>A | |
17 | g.43092477_43092478insCTCAT | CA916084291 | BRCA1 | n.3117_3118insATGAG c.3053_3054insATGAG (p.Asn1018LysfsTer2) c.2927_2928insATGAG (p.Asn976LysfsTer2) c.3050_3051insATGAG (p.Asn1017LysfsTer2) c.2975_2976insATGAG (p.Asn992LysfsTer2) c.785-1446_785-1445insATGAG (n.785-1446_785-1445insATGAG) c.647-1446_647-1445insATGAG (n.647-1446_647-1445insATGAG) c.2165_2166insATGAG (p.Asn722LysfsTer2) c.2930_2931insATGAG (p.Asn977LysfsTer2) c.2912_2913insATGAG (p.Asn971LysfsTer2) c.665-1446_665-1445insATGAG (n.665-1446_665-1445insATGAG) c.707-1446_707-1445insATGAG (n.707-1446_707-1445insATGAG) c.671-1446_671-1445insATGAG (n.671-1446_671-1445insATGAG) c.*2836_*2837insATGAG (n.*2836_*2837insATGAG) c.788-1446_788-1445insATGAG (n.788-1446_788-1445insATGAG) c.410-1446_410-1445insATGAG (n.410-1446_410-1445insATGAG) c.413-1446_413-1445insATGAG (n.413-1446_413-1445insATGAG) c.5-28527_5-28526insATGAG (n.5-28527_5-28526insATGAG) c.-43-17957_-43-17956insATGAG (n.-43-17957_-43-17956insATGAG) c.-99+32793_-99+32794insATGAG (n.-99+32793_-99+32794insATGAG) n.3189_3190insATGAG n.3230_3231insATGAG | |
17 | g.43092478T>A | CA10595882 | BRCA1 | n.3117A>T c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.785-1446A>T (n.785-1446A>T) c.647-1446A>T (n.647-1446A>T) c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.665-1446A>T (n.665-1446A>T) c.707-1446A>T (n.707-1446A>T) c.671-1446A>T (n.671-1446A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.788-1446A>T (n.788-1446A>T) c.410-1446A>T (n.410-1446A>T) c.413-1446A>T (n.413-1446A>T) c.5-28527A>T (n.5-28527A>T) c.-43-17957A>T (n.-43-17957A>T) c.-99+32793A>T (n.-99+32793A>T) n.3189A>T n.3230A>T | dbSNP |
17 | g.43092478T>C | CA10595883 | BRCA1 | n.3117A>G c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.785-1446A>G (n.785-1446A>G) c.647-1446A>G (n.647-1446A>G) c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.665-1446A>G (n.665-1446A>G) c.707-1446A>G (n.707-1446A>G) c.671-1446A>G (n.671-1446A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.788-1446A>G (n.788-1446A>G) c.410-1446A>G (n.410-1446A>G) c.413-1446A>G (n.413-1446A>G) c.5-28527A>G (n.5-28527A>G) c.-43-17957A>G (n.-43-17957A>G) c.-99+32793A>G (n.-99+32793A>G) n.3189A>G n.3230A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092478T>G | CA10595884 | BRCA1 | n.3117A>C c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.785-1446A>C (n.785-1446A>C) c.647-1446A>C (n.647-1446A>C) c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.665-1446A>C (n.665-1446A>C) c.707-1446A>C (n.707-1446A>C) c.671-1446A>C (n.671-1446A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.788-1446A>C (n.788-1446A>C) c.410-1446A>C (n.410-1446A>C) c.413-1446A>C (n.413-1446A>C) c.5-28527A>C (n.5-28527A>C) c.-43-17957A>C (n.-43-17957A>C) c.-99+32793A>C (n.-99+32793A>C) n.3189A>C n.3230A>C | dbSNP |
17 | g.43092478T= | CA2260782973 | BRCA1 | n.3117A= c.3053A= (p.Asn1018=) c.2927A= (p.Asn976=) c.3050A= (p.Asn1017=) c.2975A= (p.Asn992=) c.785-1446A= (n.785-1446A=) c.647-1446A= (n.647-1446A=) c.2165A= (p.Asn722=) c.2930A= (p.Asn977=) c.2912A= (p.Asn971=) c.665-1446A= (n.665-1446A=) c.707-1446A= (n.707-1446A=) c.671-1446A= (n.671-1446A=) c.*2836A= (n.*2836A=) c.788-1446A= (n.788-1446A=) c.410-1446A= (n.410-1446A=) c.413-1446A= (n.413-1446A=) c.5-28527A= (n.5-28527A=) c.-43-17957A= (n.-43-17957A=) c.-99+32793A= (n.-99+32793A=) n.3189A= n.3230A= | |
17 | g.43092478_43092479insCTCAT | CA002007 | BRCA1 | n.3117_3118insTGAGA c.3053_3054insTGAGA (p.Ile1019GlufsTer7) c.2927_2928insTGAGA (p.Ile977GlufsTer7) c.3050_3051insTGAGA (p.Ile1018GlufsTer7) c.2975_2976insTGAGA (p.Ile993GlufsTer7) c.785-1446_785-1445insTGAGA (n.785-1446_785-1445insTGAGA) c.647-1446_647-1445insTGAGA (n.647-1446_647-1445insTGAGA) c.2165_2166insTGAGA (p.Ile723GlufsTer7) c.2930_2931insTGAGA (p.Ile978GlufsTer7) c.2912_2913insTGAGA (p.Ile972GlufsTer7) c.665-1446_665-1445insTGAGA (n.665-1446_665-1445insTGAGA) c.707-1446_707-1445insTGAGA (n.707-1446_707-1445insTGAGA) c.671-1446_671-1445insTGAGA (n.671-1446_671-1445insTGAGA) c.*2836_*2837insTGAGA (n.*2836_*2837insTGAGA) c.788-1446_788-1445insTGAGA (n.788-1446_788-1445insTGAGA) c.410-1446_410-1445insTGAGA (n.410-1446_410-1445insTGAGA) c.413-1446_413-1445insTGAGA (n.413-1446_413-1445insTGAGA) c.5-28527_5-28526insTGAGA (n.5-28527_5-28526insTGAGA) c.-43-17957_-43-17956insTGAGA (n.-43-17957_-43-17956insTGAGA) c.-99+32793_-99+32794insTGAGA (n.-99+32793_-99+32794insTGAGA) n.3189_3190insTGAGA n.3230_3231insTGAGA | dbSNP |
17 | g.43092478_43092483delinsTTCTCA | CA2260782974 | BRCA1 | n.3112_3117delinsTGAGAA c.3048_3053delinsTGAGAA (p.Asn1016=) c.2922_2927delinsTGAGAA (p.Asn974=) c.3045_3050delinsTGAGAA (p.Asn1015=) c.2970_2975delinsTGAGAA (p.Asn990=) c.785-1451_785-1446delinsTGAGAA (n.785-1451_785-1446delinsTGAGAA) c.647-1451_647-1446delinsTGAGAA (n.647-1451_647-1446delinsTGAGAA) c.2160_2165delinsTGAGAA (p.Asn720=) c.2925_2930delinsTGAGAA (p.Asn975=) c.2907_2912delinsTGAGAA (p.Asn969=) c.665-1451_665-1446delinsTGAGAA (n.665-1451_665-1446delinsTGAGAA) c.707-1451_707-1446delinsTGAGAA (n.707-1451_707-1446delinsTGAGAA) c.671-1451_671-1446delinsTGAGAA (n.671-1451_671-1446delinsTGAGAA) c.*2831_*2836delinsTGAGAA (n.*2831_*2836delinsTGAGAA) c.788-1451_788-1446delinsTGAGAA (n.788-1451_788-1446delinsTGAGAA) c.410-1451_410-1446delinsTGAGAA (n.410-1451_410-1446delinsTGAGAA) c.413-1451_413-1446delinsTGAGAA (n.413-1451_413-1446delinsTGAGAA) c.5-28532_5-28527delinsTGAGAA (n.5-28532_5-28527delinsTGAGAA) c.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA (n.-43-17962_-43-17957delinsTGAGAA) c.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA (n.-99+32788_-99+32793delinsTGAGAA) n.3184_3189delinsTGAGAA n.3225_3230delinsTGAGAA | |
17 | g.43092479T>A | CA10595885 | BRCA1 | n.3116A>T c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.785-1447A>T (n.785-1447A>T) c.647-1447A>T (n.647-1447A>T) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.665-1447A>T (n.665-1447A>T) c.707-1447A>T (n.707-1447A>T) c.671-1447A>T (n.671-1447A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.788-1447A>T (n.788-1447A>T) c.410-1447A>T (n.410-1447A>T) c.413-1447A>T (n.413-1447A>T) c.5-28528A>T (n.5-28528A>T) c.-43-17958A>T (n.-43-17958A>T) c.-99+32792A>T (n.-99+32792A>T) n.3188A>T n.3229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092479T>C | CA10595886 | BRCA1 | n.3116A>G c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.785-1447A>G (n.785-1447A>G) c.647-1447A>G (n.647-1447A>G) c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.665-1447A>G (n.665-1447A>G) c.707-1447A>G (n.707-1447A>G) c.671-1447A>G (n.671-1447A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.788-1447A>G (n.788-1447A>G) c.410-1447A>G (n.410-1447A>G) c.413-1447A>G (n.413-1447A>G) c.5-28528A>G (n.5-28528A>G) c.-43-17958A>G (n.-43-17958A>G) c.-99+32792A>G (n.-99+32792A>G) n.3188A>G n.3229A>G | dbSNP |
17 | g.43092479T>G | CA10595887 | BRCA1 | n.3116A>C c.3052A>C (p.Asn1018His) c.2926A>C (p.Asn976His) c.3049A>C (p.Asn1017His) c.2974A>C (p.Asn992His) c.785-1447A>C (n.785-1447A>C) c.647-1447A>C (n.647-1447A>C) c.2164A>C (p.Asn722His) c.2929A>C (p.Asn977His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.665-1447A>C (n.665-1447A>C) c.707-1447A>C (n.707-1447A>C) c.671-1447A>C (n.671-1447A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.788-1447A>C (n.788-1447A>C) c.410-1447A>C (n.410-1447A>C) c.413-1447A>C (n.413-1447A>C) c.5-28528A>C (n.5-28528A>C) c.-43-17958A>C (n.-43-17958A>C) c.-99+32792A>C (n.-99+32792A>C) n.3188A>C n.3229A>C | |
17 | g.43092480_43092484dup | CA002003 | BRCA1 | n.3112_3116dup c.3048_3052dup (p.Asn1018MetfsTer8) c.2922_2926dup (p.Asn976MetfsTer8) c.3045_3049dup (p.Asn1017MetfsTer8) c.2970_2974dup (p.Asn992MetfsTer8) c.785-1451_785-1447dup (n.785-1451_785-1447dup) c.647-1451_647-1447dup (n.647-1451_647-1447dup) c.2160_2164dup (p.Asn722MetfsTer8) c.2925_2929dup (p.Asn977MetfsTer8) c.2907_2911dup (p.Asn971MetfsTer8) c.665-1451_665-1447dup (n.665-1451_665-1447dup) c.707-1451_707-1447dup (n.707-1451_707-1447dup) c.671-1451_671-1447dup (n.671-1451_671-1447dup) c.*2831_*2835dup (n.*2831_*2835dup) c.788-1451_788-1447dup (n.788-1451_788-1447dup) c.410-1451_410-1447dup (n.410-1451_410-1447dup) c.413-1451_413-1447dup (n.413-1451_413-1447dup) c.5-28532_5-28528dup (n.5-28532_5-28528dup) c.-43-17962_-43-17958dup (n.-43-17962_-43-17958dup) c.-99+32788_-99+32792dup (n.-99+32788_-99+32792dup) n.3184_3188dup n.3225_3229dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092480_43092484del | CA1139665620 | BRCA1 | n.3112_3116del c.3048_3052del (p.Asn1016LysfsTer10) c.2922_2926del (p.Asn974LysfsTer10) c.3045_3049del (p.Asn1015LysfsTer10) c.2970_2974del (p.Asn990LysfsTer10) c.785-1451_785-1447del (n.785-1451_785-1447del) c.647-1451_647-1447del (n.647-1451_647-1447del) c.2160_2164del (p.Asn720LysfsTer10) c.2925_2929del (p.Asn975LysfsTer10) c.2907_2911del (p.Asn969LysfsTer10) c.665-1451_665-1447del (n.665-1451_665-1447del) c.707-1451_707-1447del (n.707-1451_707-1447del) c.671-1451_671-1447del (n.671-1451_671-1447del) c.*2831_*2835del (n.*2831_*2835del) c.788-1451_788-1447del (n.788-1451_788-1447del) c.410-1451_410-1447del (n.410-1451_410-1447del) c.413-1451_413-1447del (n.413-1451_413-1447del) c.5-28532_5-28528del (n.5-28532_5-28528del) c.-43-17962_-43-17958del (n.-43-17962_-43-17958del) c.-99+32788_-99+32792del (n.-99+32788_-99+32792del) n.3184_3188del n.3225_3229del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092480C>A | CA10595888 | BRCA1 | n.3115G>T c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.785-1448G>T (n.785-1448G>T) c.647-1448G>T (n.647-1448G>T) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.2928G>T (p.Glu976Asp) c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.665-1448G>T (n.665-1448G>T) c.707-1448G>T (n.707-1448G>T) c.671-1448G>T (n.671-1448G>T) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.788-1448G>T (n.788-1448G>T) c.410-1448G>T (n.410-1448G>T) c.413-1448G>T (n.413-1448G>T) c.5-28529G>T (n.5-28529G>T) c.-43-17959G>T (n.-43-17959G>T) c.-99+32791G>T (n.-99+32791G>T) n.3187G>T n.3228G>T | dbSNP |
17 | g.43092480C= | CA2260782975 | BRCA1 | n.3115G= c.3051G= (p.Glu1017=) c.2925G= (p.Glu975=) c.3048G= (p.Glu1016=) c.2973G= (p.Glu991=) c.785-1448G= (n.785-1448G=) c.647-1448G= (n.647-1448G=) c.2163G= (p.Glu721=) c.2928G= (p.Glu976=) c.2910G= (p.Glu970=) c.665-1448G= (n.665-1448G=) c.707-1448G= (n.707-1448G=) c.671-1448G= (n.671-1448G=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.788-1448G= (n.788-1448G=) c.410-1448G= (n.410-1448G=) c.413-1448G= (n.413-1448G=) c.5-28529G= (n.5-28529G=) c.-43-17959G= (n.-43-17959G=) c.-99+32791G= (n.-99+32791G=) n.3187G= n.3228G= | |
17 | g.43092480C>G | CA10595889 | BRCA1 | n.3115G>C c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.785-1448G>C (n.785-1448G>C) c.647-1448G>C (n.647-1448G>C) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.2928G>C (p.Glu976Asp) c.2910G>C (p.Glu970Asp) c.665-1448G>C (n.665-1448G>C) c.707-1448G>C (n.707-1448G>C) c.671-1448G>C (n.671-1448G>C) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.788-1448G>C (n.788-1448G>C) c.410-1448G>C (n.410-1448G>C) c.413-1448G>C (n.413-1448G>C) c.5-28529G>C (n.5-28529G>C) c.-43-17959G>C (n.-43-17959G>C) c.-99+32791G>C (n.-99+32791G>C) n.3187G>C n.3228G>C | dbSNP |
17 | g.43092480C>T | CA500232331 | BRCA1 | n.3115G>A c.3051G>A (p.Glu1017=) c.2925G>A (p.Glu975=) c.3048G>A (p.Glu1016=) c.2973G>A (p.Glu991=) c.785-1448G>A (n.785-1448G>A) c.647-1448G>A (n.647-1448G>A) c.2163G>A (p.Glu721=) c.2928G>A (p.Glu976=) c.2910G>A (p.Glu970=) c.665-1448G>A (n.665-1448G>A) c.707-1448G>A (n.707-1448G>A) c.671-1448G>A (n.671-1448G>A) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.788-1448G>A (n.788-1448G>A) c.410-1448G>A (n.410-1448G>A) c.413-1448G>A (n.413-1448G>A) c.5-28529G>A (n.5-28529G>A) c.-43-17959G>A (n.-43-17959G>A) c.-99+32791G>A (n.-99+32791G>A) n.3187G>A n.3228G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092481T>A | CA10595890 | BRCA1 | n.3114A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.785-1449A>T (n.785-1449A>T) c.647-1449A>T (n.647-1449A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2927A>T (p.Glu976Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.665-1449A>T (n.665-1449A>T) c.707-1449A>T (n.707-1449A>T) c.671-1449A>T (n.671-1449A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.788-1449A>T (n.788-1449A>T) c.410-1449A>T (n.410-1449A>T) c.413-1449A>T (n.413-1449A>T) c.5-28530A>T (n.5-28530A>T) c.-43-17960A>T (n.-43-17960A>T) c.-99+32790A>T (n.-99+32790A>T) n.3186A>T n.3227A>T | |
17 | g.43092481T>C | CA10595891 | BRCA1 | n.3114A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.785-1449A>G (n.785-1449A>G) c.647-1449A>G (n.647-1449A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.665-1449A>G (n.665-1449A>G) c.707-1449A>G (n.707-1449A>G) c.671-1449A>G (n.671-1449A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.788-1449A>G (n.788-1449A>G) c.410-1449A>G (n.410-1449A>G) c.413-1449A>G (n.413-1449A>G) c.5-28530A>G (n.5-28530A>G) c.-43-17960A>G (n.-43-17960A>G) c.-99+32790A>G (n.-99+32790A>G) n.3186A>G n.3227A>G | dbSNP |
17 | g.43092481T>G | CA10595892 | BRCA1 | n.3114A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.785-1449A>C (n.785-1449A>C) c.647-1449A>C (n.647-1449A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2927A>C (p.Glu976Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.665-1449A>C (n.665-1449A>C) c.707-1449A>C (n.707-1449A>C) c.671-1449A>C (n.671-1449A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.788-1449A>C (n.788-1449A>C) c.410-1449A>C (n.410-1449A>C) c.413-1449A>C (n.413-1449A>C) c.5-28530A>C (n.5-28530A>C) c.-43-17960A>C (n.-43-17960A>C) c.-99+32790A>C (n.-99+32790A>C) n.3186A>C n.3227A>C | ClinVar |
17 | g.43092481T= | CA2260782976 | BRCA1 | n.3114A= c.3050A= (p.Glu1017=) c.2924A= (p.Glu975=) c.3047A= (p.Glu1016=) c.2972A= (p.Glu991=) c.785-1449A= (n.785-1449A=) c.647-1449A= (n.647-1449A=) c.2162A= (p.Glu721=) c.2927A= (p.Glu976=) c.2909A= (p.Glu970=) c.665-1449A= (n.665-1449A=) c.707-1449A= (n.707-1449A=) c.671-1449A= (n.671-1449A=) c.*2833A= (n.*2833A=) c.788-1449A= (n.788-1449A=) c.410-1449A= (n.410-1449A=) c.413-1449A= (n.413-1449A=) c.5-28530A= (n.5-28530A=) c.-43-17960A= (n.-43-17960A=) c.-99+32790A= (n.-99+32790A=) n.3186A= n.3227A= | |
17 | g.43092482C>A | CA002004 | BRCA1 | n.3113G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.785-1450G>T (n.785-1450G>T) c.647-1450G>T (n.647-1450G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2926G>T (p.Glu976Ter) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.665-1450G>T (n.665-1450G>T) c.707-1450G>T (n.707-1450G>T) c.671-1450G>T (n.671-1450G>T) c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.788-1450G>T (n.788-1450G>T) c.410-1450G>T (n.410-1450G>T) c.413-1450G>T (n.413-1450G>T) c.5-28531G>T (n.5-28531G>T) c.-43-17961G>T (n.-43-17961G>T) c.-99+32789G>T (n.-99+32789G>T) n.3185G>T n.3226G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092482C= | CA2260782977 | BRCA1 | n.3113G= c.3049G= (p.Glu1017=) c.2923G= (p.Glu975=) c.3046G= (p.Glu1016=) c.2971G= (p.Glu991=) c.785-1450G= (n.785-1450G=) c.647-1450G= (n.647-1450G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.2926G= (p.Glu976=) c.2908G= (p.Glu970=) c.665-1450G= (n.665-1450G=) c.707-1450G= (n.707-1450G=) c.671-1450G= (n.671-1450G=) c.*2832G= (n.*2832G=) c.788-1450G= (n.788-1450G=) c.410-1450G= (n.410-1450G=) c.413-1450G= (n.413-1450G=) c.5-28531G= (n.5-28531G=) c.-43-17961G= (n.-43-17961G=) c.-99+32789G= (n.-99+32789G=) n.3185G= n.3226G= | |
17 | g.43092482C>G | CA10595893 | BRCA1 | n.3113G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.785-1450G>C (n.785-1450G>C) c.647-1450G>C (n.647-1450G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.2926G>C (p.Glu976Gln) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.665-1450G>C (n.665-1450G>C) c.707-1450G>C (n.707-1450G>C) c.671-1450G>C (n.671-1450G>C) c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.788-1450G>C (n.788-1450G>C) c.410-1450G>C (n.410-1450G>C) c.413-1450G>C (n.413-1450G>C) c.5-28531G>C (n.5-28531G>C) c.-43-17961G>C (n.-43-17961G>C) c.-99+32789G>C (n.-99+32789G>C) n.3185G>C n.3226G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092482C>T | CA10595894 | BRCA1 | n.3113G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.785-1450G>A (n.785-1450G>A) c.647-1450G>A (n.647-1450G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2926G>A (p.Glu976Lys) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.665-1450G>A (n.665-1450G>A) c.707-1450G>A (n.707-1450G>A) c.671-1450G>A (n.671-1450G>A) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.788-1450G>A (n.788-1450G>A) c.410-1450G>A (n.410-1450G>A) c.413-1450G>A (n.413-1450G>A) c.5-28531G>A (n.5-28531G>A) c.-43-17961G>A (n.-43-17961G>A) c.-99+32789G>A (n.-99+32789G>A) n.3185G>A n.3226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092488_43092494dup | CA2695225955 | BRCA1 | n.3107_3113dup c.3043_3049dup (p.Glu1017GlyfsTer3) c.2917_2923dup (p.Glu975GlyfsTer3) c.3040_3046dup (p.Glu1016GlyfsTer3) c.2965_2971dup (p.Glu991GlyfsTer3) c.785-1456_785-1450dup (n.785-1456_785-1450dup) c.647-1456_647-1450dup (n.647-1456_647-1450dup) c.2155_2161dup (p.Glu721GlyfsTer3) c.2920_2926dup (p.Glu976GlyfsTer3) c.2902_2908dup (p.Glu970GlyfsTer3) c.665-1456_665-1450dup (n.665-1456_665-1450dup) c.707-1456_707-1450dup (n.707-1456_707-1450dup) c.671-1456_671-1450dup (n.671-1456_671-1450dup) c.*2826_*2832dup (n.*2826_*2832dup) c.788-1456_788-1450dup (n.788-1456_788-1450dup) c.410-1456_410-1450dup (n.410-1456_410-1450dup) c.413-1456_413-1450dup (n.413-1456_413-1450dup) c.5-28537_5-28531dup (n.5-28537_5-28531dup) c.-43-17967_-43-17961dup (n.-43-17967_-43-17961dup) c.-99+32783_-99+32789dup (n.-99+32783_-99+32789dup) n.3179_3185dup n.3220_3226dup | |
17 | g.43092483A= | CA2260782978 | BRCA1 | n.3112T= c.3048T= (p.Asn1016=) c.2922T= (p.Asn974=) c.3045T= (p.Asn1015=) c.2970T= (p.Asn990=) c.785-1451T= (n.785-1451T=) c.647-1451T= (n.647-1451T=) c.2160T= (p.Asn720=) c.2925T= (p.Asn975=) c.2907T= (p.Asn969=) c.665-1451T= (n.665-1451T=) c.707-1451T= (n.707-1451T=) c.671-1451T= (n.671-1451T=) c.*2831T= (n.*2831T=) c.788-1451T= (n.788-1451T=) c.410-1451T= (n.410-1451T=) c.413-1451T= (n.413-1451T=) c.5-28532T= (n.5-28532T=) c.-43-17962T= (n.-43-17962T=) c.-99+32788T= (n.-99+32788T=) n.3184T= n.3225T= | |
17 | g.43092483A>C | CA10586101 | BRCA1 | n.3112T>G c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.2922T>G (p.Asn974Lys) c.3045T>G (p.Asn1015Lys) c.2970T>G (p.Asn990Lys) c.785-1451T>G (n.785-1451T>G) c.647-1451T>G (n.647-1451T>G) c.2160T>G (p.Asn720Lys) c.2925T>G (p.Asn975Lys) c.2907T>G (p.Asn969Lys) c.665-1451T>G (n.665-1451T>G) c.707-1451T>G (n.707-1451T>G) c.671-1451T>G (n.671-1451T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.788-1451T>G (n.788-1451T>G) c.410-1451T>G (n.410-1451T>G) c.413-1451T>G (n.413-1451T>G) c.5-28532T>G (n.5-28532T>G) c.-43-17962T>G (n.-43-17962T>G) c.-99+32788T>G (n.-99+32788T>G) n.3184T>G n.3225T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092483A>G | CA500232332 | BRCA1 | n.3112T>C c.3048T>C (p.Asn1016=) c.2922T>C (p.Asn974=) c.3045T>C (p.Asn1015=) c.2970T>C (p.Asn990=) c.785-1451T>C (n.785-1451T>C) c.647-1451T>C (n.647-1451T>C) c.2160T>C (p.Asn720=) c.2925T>C (p.Asn975=) c.2907T>C (p.Asn969=) c.665-1451T>C (n.665-1451T>C) c.707-1451T>C (n.707-1451T>C) c.671-1451T>C (n.671-1451T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.788-1451T>C (n.788-1451T>C) c.410-1451T>C (n.410-1451T>C) c.413-1451T>C (n.413-1451T>C) c.5-28532T>C (n.5-28532T>C) c.-43-17962T>C (n.-43-17962T>C) c.-99+32788T>C (n.-99+32788T>C) n.3184T>C n.3225T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092483A>T | CA10595895 | BRCA1 | n.3112T>A c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.2922T>A (p.Asn974Lys) c.3045T>A (p.Asn1015Lys) c.2970T>A (p.Asn990Lys) c.785-1451T>A (n.785-1451T>A) c.647-1451T>A (n.647-1451T>A) c.2160T>A (p.Asn720Lys) c.2925T>A (p.Asn975Lys) c.2907T>A (p.Asn969Lys) c.665-1451T>A (n.665-1451T>A) c.707-1451T>A (n.707-1451T>A) c.671-1451T>A (n.671-1451T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.788-1451T>A (n.788-1451T>A) c.410-1451T>A (n.410-1451T>A) c.413-1451T>A (n.413-1451T>A) c.5-28532T>A (n.5-28532T>A) c.-43-17962T>A (n.-43-17962T>A) c.-99+32788T>A (n.-99+32788T>A) n.3184T>A n.3225T>A | |
17 | g.43092484T>A | CA10595896 | BRCA1 | n.3111A>T c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.2921A>T (p.Asn974Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2969A>T (p.Asn990Ile) c.785-1452A>T (n.785-1452A>T) c.647-1452A>T (n.647-1452A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.2924A>T (p.Asn975Ile) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.665-1452A>T (n.665-1452A>T) c.707-1452A>T (n.707-1452A>T) c.671-1452A>T (n.671-1452A>T) c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.788-1452A>T (n.788-1452A>T) c.410-1452A>T (n.410-1452A>T) c.413-1452A>T (n.413-1452A>T) c.5-28533A>T (n.5-28533A>T) c.-43-17963A>T (n.-43-17963A>T) c.-99+32787A>T (n.-99+32787A>T) n.3183A>T n.3224A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092484T>C | CA10595897 | BRCA1 | n.3111A>G c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.2921A>G (p.Asn974Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.785-1452A>G (n.785-1452A>G) c.647-1452A>G (n.647-1452A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.2924A>G (p.Asn975Ser) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.665-1452A>G (n.665-1452A>G) c.707-1452A>G (n.707-1452A>G) c.671-1452A>G (n.671-1452A>G) c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.788-1452A>G (n.788-1452A>G) c.410-1452A>G (n.410-1452A>G) c.413-1452A>G (n.413-1452A>G) c.5-28533A>G (n.5-28533A>G) c.-43-17963A>G (n.-43-17963A>G) c.-99+32787A>G (n.-99+32787A>G) n.3183A>G n.3224A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43092484T= | CA2260782979 | BRCA1 | n.3111A= c.3047A= (p.Asn1016=) c.2921A= (p.Asn974=) c.3044A= (p.Asn1015=) c.2969A= (p.Asn990=) c.785-1452A= (n.785-1452A=) c.647-1452A= (n.647-1452A=) c.2159A= (p.Asn720=) c.2924A= (p.Asn975=) c.2906A= (p.Asn969=) c.665-1452A= (n.665-1452A=) c.707-1452A= (n.707-1452A=) c.671-1452A= (n.671-1452A=) c.*2830A= (n.*2830A=) c.788-1452A= (n.788-1452A=) c.410-1452A= (n.410-1452A=) c.413-1452A= (n.413-1452A=) c.5-28533A= (n.5-28533A=) c.-43-17963A= (n.-43-17963A=) c.-99+32787A= (n.-99+32787A=) n.3183A= n.3224A= | |
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17 | g.43092485T>C | CA002002 | BRCA1 | n.3110A>G c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.2920A>G (p.Asn974Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.2968A>G (p.Asn990Asp) c.785-1453A>G (n.785-1453A>G) c.647-1453A>G (n.647-1453A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.2923A>G (p.Asn975Asp) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.665-1453A>G (n.665-1453A>G) c.707-1453A>G (n.707-1453A>G) c.671-1453A>G (n.671-1453A>G) c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.788-1453A>G (n.788-1453A>G) c.410-1453A>G (n.410-1453A>G) c.413-1453A>G (n.413-1453A>G) c.5-28534A>G (n.5-28534A>G) c.-43-17964A>G (n.-43-17964A>G) c.-99+32786A>G (n.-99+32786A>G) n.3182A>G n.3223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43092485T= | CA2260782980 | BRCA1 | n.3110A= c.3046A= (p.Asn1016=) c.2920A= (p.Asn974=) c.3043A= (p.Asn1015=) c.2968A= (p.Asn990=) c.785-1453A= (n.785-1453A=) c.647-1453A= (n.647-1453A=) c.2158A= (p.Asn720=) c.2923A= (p.Asn975=) c.2905A= (p.Asn969=) c.665-1453A= (n.665-1453A=) c.707-1453A= (n.707-1453A=) c.671-1453A= (n.671-1453A=) c.*2829A= (n.*2829A=) c.788-1453A= (n.788-1453A=) c.410-1453A= (n.410-1453A=) c.413-1453A= (n.413-1453A=) c.5-28534A= (n.5-28534A=) c.-43-17964A= (n.-43-17964A=) c.-99+32786A= (n.-99+32786A=) n.3182A= n.3223A= | |
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17 | g.43092487C>T | CA10595903 | BRCA1 | n.3108G>A c.3044G>A (p.Gly1015Glu) c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.3041G>A (p.Gly1014Glu) c.2966G>A (p.Gly989Glu) c.785-1455G>A (n.785-1455G>A) c.647-1455G>A (n.647-1455G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.2921G>A (p.Gly974Glu) c.2903G>A (p.Gly968Glu) c.665-1455G>A (n.665-1455G>A) c.707-1455G>A (n.707-1455G>A) c.671-1455G>A (n.671-1455G>A) c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.788-1455G>A (n.788-1455G>A) c.410-1455G>A (n.410-1455G>A) c.413-1455G>A (n.413-1455G>A) c.5-28536G>A (n.5-28536G>A) c.-43-17966G>A (n.-43-17966G>A) c.-99+32784G>A (n.-99+32784G>A) n.3180G>A n.3221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092489dup | CA002001 | BRCA1 | n.3108dup c.3044dup (p.Asn1016LysfsTer2) c.2918dup (p.Asn974LysfsTer2) c.3041dup (p.Asn1015LysfsTer2) c.2966dup (p.Asn990LysfsTer2) c.785-1455dup (n.785-1455dup) c.647-1455dup (n.647-1455dup) c.2156dup (p.Asn720LysfsTer2) c.2921dup (p.Asn975LysfsTer2) c.2903dup (p.Asn969LysfsTer2) c.665-1455dup (n.665-1455dup) c.707-1455dup (n.707-1455dup) c.671-1455dup (n.671-1455dup) c.*2827dup (n.*2827dup) c.788-1455dup (n.788-1455dup) c.410-1455dup (n.410-1455dup) c.413-1455dup (n.413-1455dup) c.5-28536dup (n.5-28536dup) c.-43-17966dup (n.-43-17966dup) c.-99+32784dup (n.-99+32784dup) n.3180dup n.3221dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092489del | CA2840329705 | BRCA1 | n.3108del c.3044del (p.Gly1015GlufsTer9) c.2918del (p.Gly973GlufsTer9) c.3041del (p.Gly1014GlufsTer9) c.2966del (p.Gly989GlufsTer9) c.785-1455del (n.785-1455del) c.647-1455del (n.647-1455del) c.2156del (p.Gly719GlufsTer9) c.2921del (p.Gly974GlufsTer9) c.2903del (p.Gly968GlufsTer9) c.665-1455del (n.665-1455del) c.707-1455del (n.707-1455del) c.671-1455del (n.671-1455del) c.*2827del (n.*2827del) c.788-1455del (n.788-1455del) c.410-1455del (n.410-1455del) c.413-1455del (n.413-1455del) c.5-28536del (n.5-28536del) c.-43-17966del (n.-43-17966del) c.-99+32784del (n.-99+32784del) n.3180del n.3221del | |
17 | g.43092488C>A | CA10595904 | BRCA1 | n.3107G>T c.3043G>T (p.Gly1015Ter) c.2917G>T (p.Gly973Ter) c.3040G>T (p.Gly1014Ter) c.2965G>T (p.Gly989Ter) c.785-1456G>T (n.785-1456G>T) c.647-1456G>T (n.647-1456G>T) c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.2920G>T (p.Gly974Ter) c.2902G>T (p.Gly968Ter) c.665-1456G>T (n.665-1456G>T) c.707-1456G>T (n.707-1456G>T) c.671-1456G>T (n.671-1456G>T) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.788-1456G>T (n.788-1456G>T) c.410-1456G>T (n.410-1456G>T) c.413-1456G>T (n.413-1456G>T) c.5-28537G>T (n.5-28537G>T) c.-43-17967G>T (n.-43-17967G>T) c.-99+32783G>T (n.-99+32783G>T) n.3179G>T n.3220G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092488C>G | CA10595905 | BRCA1 | n.3107G>C c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.2965G>C (p.Gly989Arg) c.785-1456G>C (n.785-1456G>C) c.647-1456G>C (n.647-1456G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.665-1456G>C (n.665-1456G>C) c.707-1456G>C (n.707-1456G>C) c.671-1456G>C (n.671-1456G>C) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.788-1456G>C (n.788-1456G>C) c.410-1456G>C (n.410-1456G>C) c.413-1456G>C (n.413-1456G>C) c.5-28537G>C (n.5-28537G>C) c.-43-17967G>C (n.-43-17967G>C) c.-99+32783G>C (n.-99+32783G>C) n.3179G>C n.3220G>C | dbSNP |
17 | g.43092488C>T | CA10595906 | BRCA1 | n.3107G>A c.3043G>A (p.Gly1015Arg) c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.3040G>A (p.Gly1014Arg) c.2965G>A (p.Gly989Arg) c.785-1456G>A (n.785-1456G>A) c.647-1456G>A (n.647-1456G>A) c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.2920G>A (p.Gly974Arg) c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.665-1456G>A (n.665-1456G>A) c.707-1456G>A (n.707-1456G>A) c.671-1456G>A (n.671-1456G>A) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.788-1456G>A (n.788-1456G>A) c.410-1456G>A (n.410-1456G>A) c.413-1456G>A (n.413-1456G>A) c.5-28537G>A (n.5-28537G>A) c.-43-17967G>A (n.-43-17967G>A) c.-99+32783G>A (n.-99+32783G>A) n.3179G>A n.3220G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092489C>A | CA10595907 | BRCA1 | n.3106G>T c.3042G>T (p.Met1014Ile) c.2916G>T (p.Met972Ile) c.3039G>T (p.Met1013Ile) c.2964G>T (p.Met988Ile) c.785-1457G>T (n.785-1457G>T) c.647-1457G>T (n.647-1457G>T) c.2154G>T (p.Met718Ile) c.2919G>T (p.Met973Ile) c.2901G>T (p.Met967Ile) c.665-1457G>T (n.665-1457G>T) c.707-1457G>T (n.707-1457G>T) c.671-1457G>T (n.671-1457G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.788-1457G>T (n.788-1457G>T) c.410-1457G>T (n.410-1457G>T) c.413-1457G>T (n.413-1457G>T) c.5-28538G>T (n.5-28538G>T) c.-43-17968G>T (n.-43-17968G>T) c.-99+32782G>T (n.-99+32782G>T) n.3178G>T n.3219G>T | dbSNP |
17 | g.43092489C= | CA2260782982 | BRCA1 | n.3106G= c.3042G= (p.Met1014=) c.2916G= (p.Met972=) c.3039G= (p.Met1013=) c.2964G= (p.Met988=) c.785-1457G= (n.785-1457G=) c.647-1457G= (n.647-1457G=) c.2154G= (p.Met718=) c.2919G= (p.Met973=) c.2901G= (p.Met967=) c.665-1457G= (n.665-1457G=) c.707-1457G= (n.707-1457G=) c.671-1457G= (n.671-1457G=) c.*2825G= (n.*2825G=) c.788-1457G= (n.788-1457G=) c.410-1457G= (n.410-1457G=) c.413-1457G= (n.413-1457G=) c.5-28538G= (n.5-28538G=) c.-43-17968G= (n.-43-17968G=) c.-99+32782G= (n.-99+32782G=) n.3178G= n.3219G= | |
17 | g.43092489C>G | CA10595908 | BRCA1 | n.3106G>C c.3042G>C (p.Met1014Ile) c.2916G>C (p.Met972Ile) c.3039G>C (p.Met1013Ile) c.2964G>C (p.Met988Ile) c.785-1457G>C (n.785-1457G>C) c.647-1457G>C (n.647-1457G>C) c.2154G>C (p.Met718Ile) c.2919G>C (p.Met973Ile) c.2901G>C (p.Met967Ile) c.665-1457G>C (n.665-1457G>C) c.707-1457G>C (n.707-1457G>C) c.671-1457G>C (n.671-1457G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.788-1457G>C (n.788-1457G>C) c.410-1457G>C (n.410-1457G>C) c.413-1457G>C (n.413-1457G>C) c.5-28538G>C (n.5-28538G>C) c.-43-17968G>C (n.-43-17968G>C) c.-99+32782G>C (n.-99+32782G>C) n.3178G>C n.3219G>C | dbSNP |
17 | g.43092489C>T | CA10595909 | BRCA1 | n.3106G>A c.3042G>A (p.Met1014Ile) c.2916G>A (p.Met972Ile) c.3039G>A (p.Met1013Ile) c.2964G>A (p.Met988Ile) c.785-1457G>A (n.785-1457G>A) c.647-1457G>A (n.647-1457G>A) c.2154G>A (p.Met718Ile) c.2919G>A (p.Met973Ile) c.2901G>A (p.Met967Ile) c.665-1457G>A (n.665-1457G>A) c.707-1457G>A (n.707-1457G>A) c.671-1457G>A (n.671-1457G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.788-1457G>A (n.788-1457G>A) c.410-1457G>A (n.410-1457G>A) c.413-1457G>A (n.413-1457G>A) c.5-28538G>A (n.5-28538G>A) c.-43-17968G>A (n.-43-17968G>A) c.-99+32782G>A (n.-99+32782G>A) n.3178G>A n.3219G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092490A= | CA2260782983 | BRCA1 | n.3105T= c.3041T= (p.Met1014=) c.2915T= (p.Met972=) c.3038T= (p.Met1013=) c.2963T= (p.Met988=) c.785-1458T= (n.785-1458T=) c.647-1458T= (n.647-1458T=) c.2153T= (p.Met718=) c.2918T= (p.Met973=) c.2900T= (p.Met967=) c.665-1458T= (n.665-1458T=) c.707-1458T= (n.707-1458T=) c.671-1458T= (n.671-1458T=) c.*2824T= (n.*2824T=) c.788-1458T= (n.788-1458T=) c.410-1458T= (n.410-1458T=) c.413-1458T= (n.413-1458T=) c.5-28539T= (n.5-28539T=) c.-43-17969T= (n.-43-17969T=) c.-99+32781T= (n.-99+32781T=) n.3177T= n.3218T= | |
17 | g.43092490A>C | CA10595910 | BRCA1 | n.3105T>G c.3041T>G (p.Met1014Arg) c.2915T>G (p.Met972Arg) c.3038T>G (p.Met1013Arg) c.2963T>G (p.Met988Arg) c.785-1458T>G (n.785-1458T>G) c.647-1458T>G (n.647-1458T>G) c.2153T>G (p.Met718Arg) c.2918T>G (p.Met973Arg) c.2900T>G (p.Met967Arg) c.665-1458T>G (n.665-1458T>G) c.707-1458T>G (n.707-1458T>G) c.671-1458T>G (n.671-1458T>G) c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.788-1458T>G (n.788-1458T>G) c.410-1458T>G (n.410-1458T>G) c.413-1458T>G (n.413-1458T>G) c.5-28539T>G (n.5-28539T>G) c.-43-17969T>G (n.-43-17969T>G) c.-99+32781T>G (n.-99+32781T>G) n.3177T>G n.3218T>G | dbSNP |
17 | g.43092490A>G | CA002000 | BRCA1 | n.3105T>C c.3041T>C (p.Met1014Thr) c.2915T>C (p.Met972Thr) c.3038T>C (p.Met1013Thr) c.2963T>C (p.Met988Thr) c.785-1458T>C (n.785-1458T>C) c.647-1458T>C (n.647-1458T>C) c.2153T>C (p.Met718Thr) c.2918T>C (p.Met973Thr) c.2900T>C (p.Met967Thr) c.665-1458T>C (n.665-1458T>C) c.707-1458T>C (n.707-1458T>C) c.671-1458T>C (n.671-1458T>C) c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.788-1458T>C (n.788-1458T>C) c.410-1458T>C (n.410-1458T>C) c.413-1458T>C (n.413-1458T>C) c.5-28539T>C (n.5-28539T>C) c.-43-17969T>C (n.-43-17969T>C) c.-99+32781T>C (n.-99+32781T>C) n.3177T>C n.3218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092490A>T | CA001999 | BRCA1 | n.3105T>A c.3041T>A (p.Met1014Lys) c.2915T>A (p.Met972Lys) c.3038T>A (p.Met1013Lys) c.2963T>A (p.Met988Lys) c.785-1458T>A (n.785-1458T>A) c.647-1458T>A (n.647-1458T>A) c.2153T>A (p.Met718Lys) c.2918T>A (p.Met973Lys) c.2900T>A (p.Met967Lys) c.665-1458T>A (n.665-1458T>A) c.707-1458T>A (n.707-1458T>A) c.671-1458T>A (n.671-1458T>A) c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.788-1458T>A (n.788-1458T>A) c.410-1458T>A (n.410-1458T>A) c.413-1458T>A (n.413-1458T>A) c.5-28539T>A (n.5-28539T>A) c.-43-17969T>A (n.-43-17969T>A) c.-99+32781T>A (n.-99+32781T>A) n.3177T>A n.3218T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092491T>A | CA001998 | BRCA1 | n.3104A>T c.3040A>T (p.Met1014Leu) c.2914A>T (p.Met972Leu) c.3037A>T (p.Met1013Leu) c.2962A>T (p.Met988Leu) c.785-1459A>T (n.785-1459A>T) c.647-1459A>T (n.647-1459A>T) c.2152A>T (p.Met718Leu) c.2917A>T (p.Met973Leu) c.2899A>T (p.Met967Leu) c.665-1459A>T (n.665-1459A>T) c.707-1459A>T (n.707-1459A>T) c.671-1459A>T (n.671-1459A>T) c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.788-1459A>T (n.788-1459A>T) c.410-1459A>T (n.410-1459A>T) c.413-1459A>T (n.413-1459A>T) c.5-28540A>T (n.5-28540A>T) c.-43-17970A>T (n.-43-17970A>T) c.-99+32780A>T (n.-99+32780A>T) n.3176A>T n.3217A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092491T>C | CA001997 | BRCA1 | n.3104A>G c.3040A>G (p.Met1014Val) c.2914A>G (p.Met972Val) c.3037A>G (p.Met1013Val) c.2962A>G (p.Met988Val) c.785-1459A>G (n.785-1459A>G) c.647-1459A>G (n.647-1459A>G) c.2152A>G (p.Met718Val) c.2917A>G (p.Met973Val) c.2899A>G (p.Met967Val) c.665-1459A>G (n.665-1459A>G) c.707-1459A>G (n.707-1459A>G) c.671-1459A>G (n.671-1459A>G) c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.788-1459A>G (n.788-1459A>G) c.410-1459A>G (n.410-1459A>G) c.413-1459A>G (n.413-1459A>G) c.5-28540A>G (n.5-28540A>G) c.-43-17970A>G (n.-43-17970A>G) c.-99+32780A>G (n.-99+32780A>G) n.3176A>G n.3217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092491T>G | CA10595911 | BRCA1 | n.3104A>C c.3040A>C (p.Met1014Leu) c.2914A>C (p.Met972Leu) c.3037A>C (p.Met1013Leu) c.2962A>C (p.Met988Leu) c.785-1459A>C (n.785-1459A>C) c.647-1459A>C (n.647-1459A>C) c.2152A>C (p.Met718Leu) c.2917A>C (p.Met973Leu) c.2899A>C (p.Met967Leu) c.665-1459A>C (n.665-1459A>C) c.707-1459A>C (n.707-1459A>C) c.671-1459A>C (n.671-1459A>C) c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.788-1459A>C (n.788-1459A>C) c.410-1459A>C (n.410-1459A>C) c.413-1459A>C (n.413-1459A>C) c.5-28540A>C (n.5-28540A>C) c.-43-17970A>C (n.-43-17970A>C) c.-99+32780A>C (n.-99+32780A>C) n.3176A>C n.3217A>C | |
17 | g.43092491T= | CA2260782984 | BRCA1 | n.3104A= c.3040A= (p.Met1014=) c.2914A= (p.Met972=) c.3037A= (p.Met1013=) c.2962A= (p.Met988=) c.785-1459A= (n.785-1459A=) c.647-1459A= (n.647-1459A=) c.2152A= (p.Met718=) c.2917A= (p.Met973=) c.2899A= (p.Met967=) c.665-1459A= (n.665-1459A=) c.707-1459A= (n.707-1459A=) c.671-1459A= (n.671-1459A=) c.*2823A= (n.*2823A=) c.788-1459A= (n.788-1459A=) c.410-1459A= (n.410-1459A=) c.413-1459A= (n.413-1459A=) c.5-28540A= (n.5-28540A=) c.-43-17970A= (n.-43-17970A=) c.-99+32780A= (n.-99+32780A=) n.3176A= n.3217A= | |
17 | g.43092492T>A | CA10595912 | BRCA1 | n.3103A>T c.3039A>T (p.Glu1013Asp) c.2913A>T (p.Glu971Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.2961A>T (p.Glu987Asp) c.785-1460A>T (n.785-1460A>T) c.647-1460A>T (n.647-1460A>T) c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.2898A>T (p.Glu966Asp) c.665-1460A>T (n.665-1460A>T) c.707-1460A>T (n.707-1460A>T) c.671-1460A>T (n.671-1460A>T) c.*2822A>T (n.*2822A>T) c.788-1460A>T (n.788-1460A>T) c.410-1460A>T (n.410-1460A>T) c.413-1460A>T (n.413-1460A>T) c.5-28541A>T (n.5-28541A>T) c.-43-17971A>T (n.-43-17971A>T) c.-99+32779A>T (n.-99+32779A>T) n.3175A>T n.3216A>T | dbSNP |
17 | g.43092492T>C | CA500232343 | BRCA1 | n.3103A>G c.3039A>G (p.Glu1013=) c.2913A>G (p.Glu971=) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.2961A>G (p.Glu987=) c.785-1460A>G (n.785-1460A>G) c.647-1460A>G (n.647-1460A>G) c.2151A>G (p.Glu717=) c.2916A>G (p.Glu972=) c.2898A>G (p.Glu966=) c.665-1460A>G (n.665-1460A>G) c.707-1460A>G (n.707-1460A>G) c.671-1460A>G (n.671-1460A>G) c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.788-1460A>G (n.788-1460A>G) c.410-1460A>G (n.410-1460A>G) c.413-1460A>G (n.413-1460A>G) c.5-28541A>G (n.5-28541A>G) c.-43-17971A>G (n.-43-17971A>G) c.-99+32779A>G (n.-99+32779A>G) n.3175A>G n.3216A>G | |
17 | g.43092492T>G | CA10595913 | BRCA1 | n.3103A>C c.3039A>C (p.Glu1013Asp) c.2913A>C (p.Glu971Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.785-1460A>C (n.785-1460A>C) c.647-1460A>C (n.647-1460A>C) c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.2898A>C (p.Glu966Asp) c.665-1460A>C (n.665-1460A>C) c.707-1460A>C (n.707-1460A>C) c.671-1460A>C (n.671-1460A>C) c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.788-1460A>C (n.788-1460A>C) c.410-1460A>C (n.410-1460A>C) c.413-1460A>C (n.413-1460A>C) c.5-28541A>C (n.5-28541A>C) c.-43-17971A>C (n.-43-17971A>C) c.-99+32779A>C (n.-99+32779A>C) n.3175A>C n.3216A>C | |
17 | g.43092492_43092494delinsTTC | CA2260782985 | BRCA1 | n.3101_3103delinsGAA c.3037_3039delinsGAA (p.Glu1013=) c.2911_2913delinsGAA (p.Glu971=) c.3034_3036delinsGAA (p.Glu1012=) c.2959_2961delinsGAA (p.Glu987=) c.785-1462_785-1460delinsGAA (n.785-1462_785-1460delinsGAA) c.647-1462_647-1460delinsGAA (n.647-1462_647-1460delinsGAA) c.2149_2151delinsGAA (p.Glu717=) c.2914_2916delinsGAA (p.Glu972=) c.2896_2898delinsGAA (p.Glu966=) c.665-1462_665-1460delinsGAA (n.665-1462_665-1460delinsGAA) c.707-1462_707-1460delinsGAA (n.707-1462_707-1460delinsGAA) c.671-1462_671-1460delinsGAA (n.671-1462_671-1460delinsGAA) c.*2820_*2822delinsGAA (n.*2820_*2822delinsGAA) c.788-1462_788-1460delinsGAA (n.788-1462_788-1460delinsGAA) c.410-1462_410-1460delinsGAA (n.410-1462_410-1460delinsGAA) c.413-1462_413-1460delinsGAA (n.413-1462_413-1460delinsGAA) c.5-28543_5-28541delinsGAA (n.5-28543_5-28541delinsGAA) c.-43-17973_-43-17971delinsGAA (n.-43-17973_-43-17971delinsGAA) c.-99+32777_-99+32779delinsGAA (n.-99+32777_-99+32779delinsGAA) n.3173_3175delinsGAA n.3214_3216delinsGAA | |
17 | g.43092495_43092518del | CA2739265600 | BRCA1 | n.3080_3103del c.3016_3039del (p.His1006_Glu1013del) c.2890_2913del (p.His964_Glu971del) c.3013_3036del (p.His1005_Glu1012del) c.2938_2961del (p.His980_Glu987del) c.785-1483_785-1460del (n.785-1483_785-1460del) c.647-1483_647-1460del (n.647-1483_647-1460del) c.2128_2151del (p.His710_Glu717del) c.2893_2916del (p.His965_Glu972del) c.2875_2898del (p.His959_Glu966del) c.665-1483_665-1460del (n.665-1483_665-1460del) c.707-1483_707-1460del (n.707-1483_707-1460del) c.671-1483_671-1460del (n.671-1483_671-1460del) c.*2799_*2822del (n.*2799_*2822del) c.788-1483_788-1460del (n.788-1483_788-1460del) c.410-1483_410-1460del (n.410-1483_410-1460del) c.413-1483_413-1460del (n.413-1483_413-1460del) c.5-28564_5-28541del (n.5-28564_5-28541del) c.-43-17994_-43-17971del (n.-43-17994_-43-17971del) c.-99+32756_-99+32779del (n.-99+32756_-99+32779del) n.3152_3175del n.3193_3216del | ClinVar |
17 | g.43092493T>A | CA10595914 | BRCA1 | n.3102A>T c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.2960A>T (p.Glu987Val) c.785-1461A>T (n.785-1461A>T) c.647-1461A>T (n.647-1461A>T) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.665-1461A>T (n.665-1461A>T) c.707-1461A>T (n.707-1461A>T) c.671-1461A>T (n.671-1461A>T) c.*2821A>T (n.*2821A>T) c.788-1461A>T (n.788-1461A>T) c.410-1461A>T (n.410-1461A>T) c.413-1461A>T (n.413-1461A>T) c.5-28542A>T (n.5-28542A>T) c.-43-17972A>T (n.-43-17972A>T) c.-99+32778A>T (n.-99+32778A>T) n.3174A>T n.3215A>T | dbSNP |
17 | g.43092493T>C | CA10595915 | BRCA1 | n.3102A>G c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.785-1461A>G (n.785-1461A>G) c.647-1461A>G (n.647-1461A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.665-1461A>G (n.665-1461A>G) c.707-1461A>G (n.707-1461A>G) c.671-1461A>G (n.671-1461A>G) c.*2821A>G (n.*2821A>G) c.788-1461A>G (n.788-1461A>G) c.410-1461A>G (n.410-1461A>G) c.413-1461A>G (n.413-1461A>G) c.5-28542A>G (n.5-28542A>G) c.-43-17972A>G (n.-43-17972A>G) c.-99+32778A>G (n.-99+32778A>G) n.3174A>G n.3215A>G | |
17 | g.43092493T>G | CA10595916 | BRCA1 | n.3102A>C c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.785-1461A>C (n.785-1461A>C) c.647-1461A>C (n.647-1461A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.665-1461A>C (n.665-1461A>C) c.707-1461A>C (n.707-1461A>C) c.671-1461A>C (n.671-1461A>C) c.*2821A>C (n.*2821A>C) c.788-1461A>C (n.788-1461A>C) c.410-1461A>C (n.410-1461A>C) c.413-1461A>C (n.413-1461A>C) c.5-28542A>C (n.5-28542A>C) c.-43-17972A>C (n.-43-17972A>C) c.-99+32778A>C (n.-99+32778A>C) n.3174A>C n.3215A>C | |
17 | g.43092496_43092497del | CA001995 | BRCA1 | n.3101_3102del c.3037_3038del (p.Glu1013AsnfsTer4) c.2911_2912del (p.Glu971AsnfsTer4) c.3034_3035del (p.Glu1012AsnfsTer4) c.2959_2960del (p.Glu987AsnfsTer4) c.785-1462_785-1461del (n.785-1462_785-1461del) c.647-1462_647-1461del (n.647-1462_647-1461del) c.2149_2150del (p.Glu717AsnfsTer4) c.2914_2915del (p.Glu972AsnfsTer4) c.2896_2897del (p.Glu966AsnfsTer4) c.665-1462_665-1461del (n.665-1462_665-1461del) c.707-1462_707-1461del (n.707-1462_707-1461del) c.671-1462_671-1461del (n.671-1462_671-1461del) c.*2820_*2821del (n.*2820_*2821del) c.788-1462_788-1461del (n.788-1462_788-1461del) c.410-1462_410-1461del (n.410-1462_410-1461del) c.413-1462_413-1461del (n.413-1462_413-1461del) c.5-28543_5-28542del (n.5-28543_5-28542del) c.-43-17973_-43-17972del (n.-43-17973_-43-17972del) c.-99+32777_-99+32778del (n.-99+32777_-99+32778del) n.3173_3174del n.3214_3215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092494C>A | CA10595917 | BRCA1 | n.3101G>T c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.785-1462G>T (n.785-1462G>T) c.647-1462G>T (n.647-1462G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.665-1462G>T (n.665-1462G>T) c.707-1462G>T (n.707-1462G>T) c.671-1462G>T (n.671-1462G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.788-1462G>T (n.788-1462G>T) c.410-1462G>T (n.410-1462G>T) c.413-1462G>T (n.413-1462G>T) c.5-28543G>T (n.5-28543G>T) c.-43-17973G>T (n.-43-17973G>T) c.-99+32777G>T (n.-99+32777G>T) n.3173G>T n.3214G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092494C= | CA2260782986 | BRCA1 | n.3101G= c.3037G= (p.Glu1013=) c.2911G= (p.Glu971=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.2959G= (p.Glu987=) c.785-1462G= (n.785-1462G=) c.647-1462G= (n.647-1462G=) c.2149G= (p.Glu717=) c.2914G= (p.Glu972=) c.2896G= (p.Glu966=) c.665-1462G= (n.665-1462G=) c.707-1462G= (n.707-1462G=) c.671-1462G= (n.671-1462G=) c.*2820G= (n.*2820G=) c.788-1462G= (n.788-1462G=) c.410-1462G= (n.410-1462G=) c.413-1462G= (n.413-1462G=) c.5-28543G= (n.5-28543G=) c.-43-17973G= (n.-43-17973G=) c.-99+32777G= (n.-99+32777G=) n.3173G= n.3214G= | |
17 | g.43092494C>G | CA10595918 | BRCA1 | n.3101G>C c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.785-1462G>C (n.785-1462G>C) c.647-1462G>C (n.647-1462G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.665-1462G>C (n.665-1462G>C) c.707-1462G>C (n.707-1462G>C) c.671-1462G>C (n.671-1462G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.788-1462G>C (n.788-1462G>C) c.410-1462G>C (n.410-1462G>C) c.413-1462G>C (n.413-1462G>C) c.5-28543G>C (n.5-28543G>C) c.-43-17973G>C (n.-43-17973G>C) c.-99+32777G>C (n.-99+32777G>C) n.3173G>C n.3214G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092494C>T | CA10595919 | BRCA1 | n.3101G>A c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.785-1462G>A (n.785-1462G>A) c.647-1462G>A (n.647-1462G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.665-1462G>A (n.665-1462G>A) c.707-1462G>A (n.707-1462G>A) c.671-1462G>A (n.671-1462G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.788-1462G>A (n.788-1462G>A) c.410-1462G>A (n.410-1462G>A) c.413-1462G>A (n.413-1462G>A) c.5-28543G>A (n.5-28543G>A) c.-43-17973G>A (n.-43-17973G>A) c.-99+32777G>A (n.-99+32777G>A) n.3173G>A n.3214G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092495T>A | CA10595920 | BRCA1 | n.3100A>T c.3036A>T (p.Arg1012Ser) c.2910A>T (p.Arg970Ser) c.3033A>T (p.Arg1011Ser) c.2958A>T (p.Arg986Ser) c.785-1463A>T (n.785-1463A>T) c.647-1463A>T (n.647-1463A>T) c.2148A>T (p.Arg716Ser) c.2913A>T (p.Arg971Ser) c.2895A>T (p.Arg965Ser) c.665-1463A>T (n.665-1463A>T) c.707-1463A>T (n.707-1463A>T) c.671-1463A>T (n.671-1463A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.788-1463A>T (n.788-1463A>T) c.410-1463A>T (n.410-1463A>T) c.413-1463A>T (n.413-1463A>T) c.5-28544A>T (n.5-28544A>T) c.-43-17974A>T (n.-43-17974A>T) c.-99+32776A>T (n.-99+32776A>T) n.3172A>T n.3213A>T | dbSNP |
17 | g.43092495T>C | CA500232345 | BRCA1 | n.3100A>G c.3036A>G (p.Arg1012=) c.2910A>G (p.Arg970=) c.3033A>G (p.Arg1011=) c.2958A>G (p.Arg986=) c.785-1463A>G (n.785-1463A>G) c.647-1463A>G (n.647-1463A>G) c.2148A>G (p.Arg716=) c.2913A>G (p.Arg971=) c.2895A>G (p.Arg965=) c.665-1463A>G (n.665-1463A>G) c.707-1463A>G (n.707-1463A>G) c.671-1463A>G (n.671-1463A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.788-1463A>G (n.788-1463A>G) c.410-1463A>G (n.410-1463A>G) c.413-1463A>G (n.413-1463A>G) c.5-28544A>G (n.5-28544A>G) c.-43-17974A>G (n.-43-17974A>G) c.-99+32776A>G (n.-99+32776A>G) n.3172A>G n.3213A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092495T>G | CA10595921 | BRCA1 | n.3100A>C c.3036A>C (p.Arg1012Ser) c.2910A>C (p.Arg970Ser) c.3033A>C (p.Arg1011Ser) c.2958A>C (p.Arg986Ser) c.785-1463A>C (n.785-1463A>C) c.647-1463A>C (n.647-1463A>C) c.2148A>C (p.Arg716Ser) c.2913A>C (p.Arg971Ser) c.2895A>C (p.Arg965Ser) c.665-1463A>C (n.665-1463A>C) c.707-1463A>C (n.707-1463A>C) c.671-1463A>C (n.671-1463A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.788-1463A>C (n.788-1463A>C) c.410-1463A>C (n.410-1463A>C) c.413-1463A>C (n.413-1463A>C) c.5-28544A>C (n.5-28544A>C) c.-43-17974A>C (n.-43-17974A>C) c.-99+32776A>C (n.-99+32776A>C) n.3172A>C n.3213A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092495T= | CA2260782987 | BRCA1 | n.3100A= c.3036A= (p.Arg1012=) c.2910A= (p.Arg970=) c.3033A= (p.Arg1011=) c.2958A= (p.Arg986=) c.785-1463A= (n.785-1463A=) c.647-1463A= (n.647-1463A=) c.2148A= (p.Arg716=) c.2913A= (p.Arg971=) c.2895A= (p.Arg965=) c.665-1463A= (n.665-1463A=) c.707-1463A= (n.707-1463A=) c.671-1463A= (n.671-1463A=) c.*2819A= (n.*2819A=) c.788-1463A= (n.788-1463A=) c.410-1463A= (n.410-1463A=) c.413-1463A= (n.413-1463A=) c.5-28544A= (n.5-28544A=) c.-43-17974A= (n.-43-17974A=) c.-99+32776A= (n.-99+32776A=) n.3172A= n.3213A= | |
17 | g.43092496C>A | CA10595922 | BRCA1 | n.3099G>T c.3035G>T (p.Arg1012Ile) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.3032G>T (p.Arg1011Ile) c.2957G>T (p.Arg986Ile) c.785-1464G>T (n.785-1464G>T) c.647-1464G>T (n.647-1464G>T) c.2147G>T (p.Arg716Ile) c.2912G>T (p.Arg971Ile) c.2894G>T (p.Arg965Ile) c.665-1464G>T (n.665-1464G>T) c.707-1464G>T (n.707-1464G>T) c.671-1464G>T (n.671-1464G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.788-1464G>T (n.788-1464G>T) c.410-1464G>T (n.410-1464G>T) c.413-1464G>T (n.413-1464G>T) c.5-28545G>T (n.5-28545G>T) c.-43-17975G>T (n.-43-17975G>T) c.-99+32775G>T (n.-99+32775G>T) n.3171G>T n.3212G>T | |
17 | g.43092496C= | CA2260782988 | BRCA1 | n.3099G= c.3035G= (p.Arg1012=) c.2909G= (p.Arg970=) c.3032G= (p.Arg1011=) c.2957G= (p.Arg986=) c.785-1464G= (n.785-1464G=) c.647-1464G= (n.647-1464G=) c.2147G= (p.Arg716=) c.2912G= (p.Arg971=) c.2894G= (p.Arg965=) c.665-1464G= (n.665-1464G=) c.707-1464G= (n.707-1464G=) c.671-1464G= (n.671-1464G=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.788-1464G= (n.788-1464G=) c.410-1464G= (n.410-1464G=) c.413-1464G= (n.413-1464G=) c.5-28545G= (n.5-28545G=) c.-43-17975G= (n.-43-17975G=) c.-99+32775G= (n.-99+32775G=) n.3171G= n.3212G= | |
17 | g.43092496C>G | CA10595923 | BRCA1 | n.3099G>C c.3035G>C (p.Arg1012Thr) c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.3032G>C (p.Arg1011Thr) c.2957G>C (p.Arg986Thr) c.785-1464G>C (n.785-1464G>C) c.647-1464G>C (n.647-1464G>C) c.2147G>C (p.Arg716Thr) c.2912G>C (p.Arg971Thr) c.2894G>C (p.Arg965Thr) c.665-1464G>C (n.665-1464G>C) c.707-1464G>C (n.707-1464G>C) c.671-1464G>C (n.671-1464G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.788-1464G>C (n.788-1464G>C) c.410-1464G>C (n.410-1464G>C) c.413-1464G>C (n.413-1464G>C) c.5-28545G>C (n.5-28545G>C) c.-43-17975G>C (n.-43-17975G>C) c.-99+32775G>C (n.-99+32775G>C) n.3171G>C n.3212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092496C>T | CA10580581 | BRCA1 | n.3099G>A c.3035G>A (p.Arg1012Lys) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.3032G>A (p.Arg1011Lys) c.2957G>A (p.Arg986Lys) c.785-1464G>A (n.785-1464G>A) c.647-1464G>A (n.647-1464G>A) c.2147G>A (p.Arg716Lys) c.2912G>A (p.Arg971Lys) c.2894G>A (p.Arg965Lys) c.665-1464G>A (n.665-1464G>A) c.707-1464G>A (n.707-1464G>A) c.671-1464G>A (n.671-1464G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.788-1464G>A (n.788-1464G>A) c.410-1464G>A (n.410-1464G>A) c.413-1464G>A (n.413-1464G>A) c.5-28545G>A (n.5-28545G>A) c.-43-17975G>A (n.-43-17975G>A) c.-99+32775G>A (n.-99+32775G>A) n.3171G>A n.3212G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092496_43092498delinsCTT | CA2260782989 | BRCA1 | n.3097_3099delinsAAG c.3033_3035delinsAAG (p.Glu1011=) c.2907_2909delinsAAG (p.Glu969=) c.3030_3032delinsAAG (p.Glu1010=) c.2955_2957delinsAAG (p.Glu985=) c.785-1466_785-1464delinsAAG (n.785-1466_785-1464delinsAAG) c.647-1466_647-1464delinsAAG (n.647-1466_647-1464delinsAAG) c.2145_2147delinsAAG (p.Glu715=) c.2910_2912delinsAAG (p.Glu970=) c.2892_2894delinsAAG (p.Glu964=) c.665-1466_665-1464delinsAAG (n.665-1466_665-1464delinsAAG) c.707-1466_707-1464delinsAAG (n.707-1466_707-1464delinsAAG) c.671-1466_671-1464delinsAAG (n.671-1466_671-1464delinsAAG) c.*2816_*2818delinsAAG (n.*2816_*2818delinsAAG) c.788-1466_788-1464delinsAAG (n.788-1466_788-1464delinsAAG) c.410-1466_410-1464delinsAAG (n.410-1466_410-1464delinsAAG) c.413-1466_413-1464delinsAAG (n.413-1466_413-1464delinsAAG) c.5-28547_5-28545delinsAAG (n.5-28547_5-28545delinsAAG) c.-43-17977_-43-17975delinsAAG (n.-43-17977_-43-17975delinsAAG) c.-99+32773_-99+32775delinsAAG (n.-99+32773_-99+32775delinsAAG) n.3169_3171delinsAAG n.3210_3212delinsAAG | |
17 | g.43092497T>A | CA10595924 | BRCA1 | n.3098A>T c.3034A>T (p.Arg1012Ter) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.3031A>T (p.Arg1011Ter) c.2956A>T (p.Arg986Ter) c.785-1465A>T (n.785-1465A>T) c.647-1465A>T (n.647-1465A>T) c.2146A>T (p.Arg716Ter) c.2911A>T (p.Arg971Ter) c.2893A>T (p.Arg965Ter) c.665-1465A>T (n.665-1465A>T) c.707-1465A>T (n.707-1465A>T) c.671-1465A>T (n.671-1465A>T) c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.788-1465A>T (n.788-1465A>T) c.410-1465A>T (n.410-1465A>T) c.413-1465A>T (n.413-1465A>T) c.5-28546A>T (n.5-28546A>T) c.-43-17976A>T (n.-43-17976A>T) c.-99+32774A>T (n.-99+32774A>T) n.3170A>T n.3211A>T | dbSNP |
17 | g.43092497T>C | CA10595925 | BRCA1 | n.3098A>G c.3034A>G (p.Arg1012Gly) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.3031A>G (p.Arg1011Gly) c.2956A>G (p.Arg986Gly) c.785-1465A>G (n.785-1465A>G) c.647-1465A>G (n.647-1465A>G) c.2146A>G (p.Arg716Gly) c.2911A>G (p.Arg971Gly) c.2893A>G (p.Arg965Gly) c.665-1465A>G (n.665-1465A>G) c.707-1465A>G (n.707-1465A>G) c.671-1465A>G (n.671-1465A>G) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.788-1465A>G (n.788-1465A>G) c.410-1465A>G (n.410-1465A>G) c.413-1465A>G (n.413-1465A>G) c.5-28546A>G (n.5-28546A>G) c.-43-17976A>G (n.-43-17976A>G) c.-99+32774A>G (n.-99+32774A>G) n.3170A>G n.3211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092497T>G | CA500232346 | BRCA1 | n.3098A>C c.3034A>C (p.Arg1012=) c.2908A>C (p.Arg970=) c.3031A>C (p.Arg1011=) c.2956A>C (p.Arg986=) c.785-1465A>C (n.785-1465A>C) c.647-1465A>C (n.647-1465A>C) c.2146A>C (p.Arg716=) c.2911A>C (p.Arg971=) c.2893A>C (p.Arg965=) c.665-1465A>C (n.665-1465A>C) c.707-1465A>C (n.707-1465A>C) c.671-1465A>C (n.671-1465A>C) c.*2817A>C (n.*2817A>C) c.788-1465A>C (n.788-1465A>C) c.410-1465A>C (n.410-1465A>C) c.413-1465A>C (n.413-1465A>C) c.5-28546A>C (n.5-28546A>C) c.-43-17976A>C (n.-43-17976A>C) c.-99+32774A>C (n.-99+32774A>C) n.3170A>C n.3211A>C | |
17 | g.43092497T= | CA2260782990 | BRCA1 | n.3098A= c.3034A= (p.Arg1012=) c.2908A= (p.Arg970=) c.3031A= (p.Arg1011=) c.2956A= (p.Arg986=) c.785-1465A= (n.785-1465A=) c.647-1465A= (n.647-1465A=) c.2146A= (p.Arg716=) c.2911A= (p.Arg971=) c.2893A= (p.Arg965=) c.665-1465A= (n.665-1465A=) c.707-1465A= (n.707-1465A=) c.671-1465A= (n.671-1465A=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.788-1465A= (n.788-1465A=) c.410-1465A= (n.410-1465A=) c.413-1465A= (n.413-1465A=) c.5-28546A= (n.5-28546A=) c.-43-17976A= (n.-43-17976A=) c.-99+32774A= (n.-99+32774A=) n.3170A= n.3211A= | |
17 | g.43092499del | CA2573051261 | BRCA1 | n.3098del c.3034del (p.Arg1012GlufsTer12) c.2908del (p.Arg970GlufsTer12) c.3031del (p.Arg1011GlufsTer12) c.2956del (p.Arg986GlufsTer12) c.785-1465del (n.785-1465del) c.647-1465del (n.647-1465del) c.2146del (p.Arg716GlufsTer12) c.2911del (p.Arg971GlufsTer12) c.2893del (p.Arg965GlufsTer12) c.665-1465del (n.665-1465del) c.707-1465del (n.707-1465del) c.671-1465del (n.671-1465del) c.*2817del (n.*2817del) c.788-1465del (n.788-1465del) c.410-1465del (n.410-1465del) c.413-1465del (n.413-1465del) c.5-28546del (n.5-28546del) c.-43-17976del (n.-43-17976del) c.-99+32774del (n.-99+32774del) n.3170del n.3211del | |
17 | g.43092498_43092499del | CA891843730 | BRCA1 | n.3097_3098del c.3033_3034del (p.Glu1013AsnfsTer4) c.2907_2908del (p.Glu971AsnfsTer4) c.3030_3031del (p.Glu1012AsnfsTer4) c.2955_2956del (p.Glu987AsnfsTer4) c.785-1466_785-1465del (n.785-1466_785-1465del) c.647-1466_647-1465del (n.647-1466_647-1465del) c.2145_2146del (p.Glu717AsnfsTer4) c.2910_2911del (p.Glu972AsnfsTer4) c.2892_2893del (p.Glu966AsnfsTer4) c.665-1466_665-1465del (n.665-1466_665-1465del) c.707-1466_707-1465del (n.707-1466_707-1465del) c.671-1466_671-1465del (n.671-1466_671-1465del) c.*2816_*2817del (n.*2816_*2817del) c.788-1466_788-1465del (n.788-1466_788-1465del) c.410-1466_410-1465del (n.410-1466_410-1465del) c.413-1466_413-1465del (n.413-1466_413-1465del) c.5-28547_5-28546del (n.5-28547_5-28546del) c.-43-17977_-43-17976del (n.-43-17977_-43-17976del) c.-99+32773_-99+32774del (n.-99+32773_-99+32774del) n.3169_3170del n.3210_3211del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092498T>A | CA10595926 | BRCA1 | n.3097A>T c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.3030A>T (p.Glu1010Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.785-1466A>T (n.785-1466A>T) c.647-1466A>T (n.647-1466A>T) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.2910A>T (p.Glu970Asp) c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.665-1466A>T (n.665-1466A>T) c.707-1466A>T (n.707-1466A>T) c.671-1466A>T (n.671-1466A>T) c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.788-1466A>T (n.788-1466A>T) c.410-1466A>T (n.410-1466A>T) c.413-1466A>T (n.413-1466A>T) c.5-28547A>T (n.5-28547A>T) c.-43-17977A>T (n.-43-17977A>T) c.-99+32773A>T (n.-99+32773A>T) n.3169A>T n.3210A>T | dbSNP |
17 | g.43092498T>C | CA500232348 | BRCA1 | n.3097A>G c.3033A>G (p.Glu1011=) c.2907A>G (p.Glu969=) c.3030A>G (p.Glu1010=) c.2955A>G (p.Glu985=) c.785-1466A>G (n.785-1466A>G) c.647-1466A>G (n.647-1466A>G) c.2145A>G (p.Glu715=) c.2910A>G (p.Glu970=) c.2892A>G (p.Glu964=) c.665-1466A>G (n.665-1466A>G) c.707-1466A>G (n.707-1466A>G) c.671-1466A>G (n.671-1466A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.788-1466A>G (n.788-1466A>G) c.410-1466A>G (n.410-1466A>G) c.413-1466A>G (n.413-1466A>G) c.5-28547A>G (n.5-28547A>G) c.-43-17977A>G (n.-43-17977A>G) c.-99+32773A>G (n.-99+32773A>G) n.3169A>G n.3210A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092498T>G | CA10595927 | BRCA1 | n.3097A>C c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.3030A>C (p.Glu1010Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.785-1466A>C (n.785-1466A>C) c.647-1466A>C (n.647-1466A>C) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.2910A>C (p.Glu970Asp) c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.665-1466A>C (n.665-1466A>C) c.707-1466A>C (n.707-1466A>C) c.671-1466A>C (n.671-1466A>C) c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.788-1466A>C (n.788-1466A>C) c.410-1466A>C (n.410-1466A>C) c.413-1466A>C (n.413-1466A>C) c.5-28547A>C (n.5-28547A>C) c.-43-17977A>C (n.-43-17977A>C) c.-99+32773A>C (n.-99+32773A>C) n.3169A>C n.3210A>C | |
17 | g.43092498T= | CA2260782991 | BRCA1 | n.3097A= c.3033A= (p.Glu1011=) c.2907A= (p.Glu969=) c.3030A= (p.Glu1010=) c.2955A= (p.Glu985=) c.785-1466A= (n.785-1466A=) c.647-1466A= (n.647-1466A=) c.2145A= (p.Glu715=) c.2910A= (p.Glu970=) c.2892A= (p.Glu964=) c.665-1466A= (n.665-1466A=) c.707-1466A= (n.707-1466A=) c.671-1466A= (n.671-1466A=) c.*2816A= (n.*2816A=) c.788-1466A= (n.788-1466A=) c.410-1466A= (n.410-1466A=) c.413-1466A= (n.413-1466A=) c.5-28547A= (n.5-28547A=) c.-43-17977A= (n.-43-17977A=) c.-99+32773A= (n.-99+32773A=) n.3169A= n.3210A= | |
17 | g.43092499T>A | CA10595928 | BRCA1 | n.3096A>T c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.785-1467A>T (n.785-1467A>T) c.647-1467A>T (n.647-1467A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2891A>T (p.Glu964Val) c.665-1467A>T (n.665-1467A>T) c.707-1467A>T (n.707-1467A>T) c.671-1467A>T (n.671-1467A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.788-1467A>T (n.788-1467A>T) c.410-1467A>T (n.410-1467A>T) c.413-1467A>T (n.413-1467A>T) c.5-28548A>T (n.5-28548A>T) c.-43-17978A>T (n.-43-17978A>T) c.-99+32772A>T (n.-99+32772A>T) n.3168A>T n.3209A>T | dbSNP |
17 | g.43092499T>C | CA10595929 | BRCA1 | n.3096A>G c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.785-1467A>G (n.785-1467A>G) c.647-1467A>G (n.647-1467A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.665-1467A>G (n.665-1467A>G) c.707-1467A>G (n.707-1467A>G) c.671-1467A>G (n.671-1467A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.788-1467A>G (n.788-1467A>G) c.410-1467A>G (n.410-1467A>G) c.413-1467A>G (n.413-1467A>G) c.5-28548A>G (n.5-28548A>G) c.-43-17978A>G (n.-43-17978A>G) c.-99+32772A>G (n.-99+32772A>G) n.3168A>G n.3209A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092499T>G | CA10595930 | BRCA1 | n.3096A>C c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.785-1467A>C (n.785-1467A>C) c.647-1467A>C (n.647-1467A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.665-1467A>C (n.665-1467A>C) c.707-1467A>C (n.707-1467A>C) c.671-1467A>C (n.671-1467A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.788-1467A>C (n.788-1467A>C) c.410-1467A>C (n.410-1467A>C) c.413-1467A>C (n.413-1467A>C) c.5-28548A>C (n.5-28548A>C) c.-43-17978A>C (n.-43-17978A>C) c.-99+32772A>C (n.-99+32772A>C) n.3168A>C n.3209A>C | |
17 | g.43092499T= | CA2260782992 | BRCA1 | n.3096A= c.3032A= (p.Glu1011=) c.2906A= (p.Glu969=) c.3029A= (p.Glu1010=) c.2954A= (p.Glu985=) c.785-1467A= (n.785-1467A=) c.647-1467A= (n.647-1467A=) c.2144A= (p.Glu715=) c.2909A= (p.Glu970=) c.2891A= (p.Glu964=) c.665-1467A= (n.665-1467A=) c.707-1467A= (n.707-1467A=) c.671-1467A= (n.671-1467A=) c.*2815A= (n.*2815A=) c.788-1467A= (n.788-1467A=) c.410-1467A= (n.410-1467A=) c.413-1467A= (n.413-1467A=) c.5-28548A= (n.5-28548A=) c.-43-17978A= (n.-43-17978A=) c.-99+32772A= (n.-99+32772A=) n.3168A= n.3209A= | |
17 | g.43092500C>A | CA10595931 | BRCA1 | n.3095G>T c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.785-1468G>T (n.785-1468G>T) c.647-1468G>T (n.647-1468G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.665-1468G>T (n.665-1468G>T) c.707-1468G>T (n.707-1468G>T) c.671-1468G>T (n.671-1468G>T) c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.788-1468G>T (n.788-1468G>T) c.410-1468G>T (n.410-1468G>T) c.413-1468G>T (n.413-1468G>T) c.5-28549G>T (n.5-28549G>T) c.-43-17979G>T (n.-43-17979G>T) c.-99+32771G>T (n.-99+32771G>T) n.3167G>T n.3208G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092500C= | CA2260782994 | BRCA1 | n.3095G= c.3031G= (p.Glu1011=) c.2905G= (p.Glu969=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2953G= (p.Glu985=) c.785-1468G= (n.785-1468G=) c.647-1468G= (n.647-1468G=) c.2143G= (p.Glu715=) c.2908G= (p.Glu970=) c.2890G= (p.Glu964=) c.665-1468G= (n.665-1468G=) c.707-1468G= (n.707-1468G=) c.671-1468G= (n.671-1468G=) c.*2814G= (n.*2814G=) c.788-1468G= (n.788-1468G=) c.410-1468G= (n.410-1468G=) c.413-1468G= (n.413-1468G=) c.5-28549G= (n.5-28549G=) c.-43-17979G= (n.-43-17979G=) c.-99+32771G= (n.-99+32771G=) n.3167G= n.3208G= | |
17 | g.43092500C>G | CA10595932 | BRCA1 | n.3095G>C c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.785-1468G>C (n.785-1468G>C) c.647-1468G>C (n.647-1468G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.665-1468G>C (n.665-1468G>C) c.707-1468G>C (n.707-1468G>C) c.671-1468G>C (n.671-1468G>C) c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.788-1468G>C (n.788-1468G>C) c.410-1468G>C (n.410-1468G>C) c.413-1468G>C (n.413-1468G>C) c.5-28549G>C (n.5-28549G>C) c.-43-17979G>C (n.-43-17979G>C) c.-99+32771G>C (n.-99+32771G>C) n.3167G>C n.3208G>C | dbSNP |
17 | g.43092500C>T | CA10580582 | BRCA1 | n.3095G>A c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.785-1468G>A (n.785-1468G>A) c.647-1468G>A (n.647-1468G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.665-1468G>A (n.665-1468G>A) c.707-1468G>A (n.707-1468G>A) c.671-1468G>A (n.671-1468G>A) c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.788-1468G>A (n.788-1468G>A) c.410-1468G>A (n.410-1468G>A) c.413-1468G>A (n.413-1468G>A) c.5-28549G>A (n.5-28549G>A) c.-43-17979G>A (n.-43-17979G>A) c.-99+32771G>A (n.-99+32771G>A) n.3167G>A n.3208G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43092500_43092502delinsCAG | CA2260782993 | BRCA1 | n.3093_3095delinsCTG c.3029_3031delinsCTG (p.Pro1010=) c.2903_2905delinsCTG (p.Pro968=) c.3026_3028delinsCTG (p.Pro1009=) c.2951_2953delinsCTG (p.Pro984=) c.785-1470_785-1468delinsCTG (n.785-1470_785-1468delinsCTG) c.647-1470_647-1468delinsCTG (n.647-1470_647-1468delinsCTG) c.2141_2143delinsCTG (p.Pro714=) c.2906_2908delinsCTG (p.Pro969=) c.2888_2890delinsCTG (p.Pro963=) c.665-1470_665-1468delinsCTG (n.665-1470_665-1468delinsCTG) c.707-1470_707-1468delinsCTG (n.707-1470_707-1468delinsCTG) c.671-1470_671-1468delinsCTG (n.671-1470_671-1468delinsCTG) c.*2812_*2814delinsCTG (n.*2812_*2814delinsCTG) c.788-1470_788-1468delinsCTG (n.788-1470_788-1468delinsCTG) c.410-1470_410-1468delinsCTG (n.410-1470_410-1468delinsCTG) c.413-1470_413-1468delinsCTG (n.413-1470_413-1468delinsCTG) c.5-28551_5-28549delinsCTG (n.5-28551_5-28549delinsCTG) c.-43-17981_-43-17979delinsCTG (n.-43-17981_-43-17979delinsCTG) c.-99+32769_-99+32771delinsCTG (n.-99+32769_-99+32771delinsCTG) n.3165_3167delinsCTG n.3206_3208delinsCTG | |
17 | g.43092501A= | CA2260782995 | BRCA1 | n.3094T= c.3030T= (p.Pro1010=) c.2904T= (p.Pro968=) c.3027T= (p.Pro1009=) c.2952T= (p.Pro984=) c.785-1469T= (n.785-1469T=) c.647-1469T= (n.647-1469T=) c.2142T= (p.Pro714=) c.2907T= (p.Pro969=) c.2889T= (p.Pro963=) c.665-1469T= (n.665-1469T=) c.707-1469T= (n.707-1469T=) c.671-1469T= (n.671-1469T=) c.*2813T= (n.*2813T=) c.788-1469T= (n.788-1469T=) c.410-1469T= (n.410-1469T=) c.413-1469T= (n.413-1469T=) c.5-28550T= (n.5-28550T=) c.-43-17980T= (n.-43-17980T=) c.-99+32770T= (n.-99+32770T=) n.3166T= n.3207T= | |
17 | g.43092501A>C | CA10580583 | BRCA1 | n.3094T>G c.3030T>G (p.Pro1010=) c.2904T>G (p.Pro968=) c.3027T>G (p.Pro1009=) c.2952T>G (p.Pro984=) c.785-1469T>G (n.785-1469T>G) c.647-1469T>G (n.647-1469T>G) c.2142T>G (p.Pro714=) c.2907T>G (p.Pro969=) c.2889T>G (p.Pro963=) c.665-1469T>G (n.665-1469T>G) c.707-1469T>G (n.707-1469T>G) c.671-1469T>G (n.671-1469T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.788-1469T>G (n.788-1469T>G) c.410-1469T>G (n.410-1469T>G) c.413-1469T>G (n.413-1469T>G) c.5-28550T>G (n.5-28550T>G) c.-43-17980T>G (n.-43-17980T>G) c.-99+32770T>G (n.-99+32770T>G) n.3166T>G n.3207T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092501A>G | CA500232349 | BRCA1 | n.3094T>C c.3030T>C (p.Pro1010=) c.2904T>C (p.Pro968=) c.3027T>C (p.Pro1009=) c.2952T>C (p.Pro984=) c.785-1469T>C (n.785-1469T>C) c.647-1469T>C (n.647-1469T>C) c.2142T>C (p.Pro714=) c.2907T>C (p.Pro969=) c.2889T>C (p.Pro963=) c.665-1469T>C (n.665-1469T>C) c.707-1469T>C (n.707-1469T>C) c.671-1469T>C (n.671-1469T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.788-1469T>C (n.788-1469T>C) c.410-1469T>C (n.410-1469T>C) c.413-1469T>C (n.413-1469T>C) c.5-28550T>C (n.5-28550T>C) c.-43-17980T>C (n.-43-17980T>C) c.-99+32770T>C (n.-99+32770T>C) n.3166T>C n.3207T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092501A>T | CA500232350 | BRCA1 | n.3094T>A c.3030T>A (p.Pro1010=) c.2904T>A (p.Pro968=) c.3027T>A (p.Pro1009=) c.2952T>A (p.Pro984=) c.785-1469T>A (n.785-1469T>A) c.647-1469T>A (n.647-1469T>A) c.2142T>A (p.Pro714=) c.2907T>A (p.Pro969=) c.2889T>A (p.Pro963=) c.665-1469T>A (n.665-1469T>A) c.707-1469T>A (n.707-1469T>A) c.671-1469T>A (n.671-1469T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.788-1469T>A (n.788-1469T>A) c.410-1469T>A (n.410-1469T>A) c.413-1469T>A (n.413-1469T>A) c.5-28550T>A (n.5-28550T>A) c.-43-17980T>A (n.-43-17980T>A) c.-99+32770T>A (n.-99+32770T>A) n.3166T>A n.3207T>A | dbSNP |
17 | g.43092501_43092502del | CA001991 | BRCA1 | n.3093_3094del c.3029_3030del (p.Pro1010ArgfsTer7) c.2903_2904del (p.Pro968ArgfsTer7) c.3026_3027del (p.Pro1009ArgfsTer7) c.2951_2952del (p.Pro984ArgfsTer7) c.785-1470_785-1469del (n.785-1470_785-1469del) c.647-1470_647-1469del (n.647-1470_647-1469del) c.2141_2142del (p.Pro714ArgfsTer7) c.2906_2907del (p.Pro969ArgfsTer7) c.2888_2889del (p.Pro963ArgfsTer7) c.665-1470_665-1469del (n.665-1470_665-1469del) c.707-1470_707-1469del (n.707-1470_707-1469del) c.671-1470_671-1469del (n.671-1470_671-1469del) c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del) c.788-1470_788-1469del (n.788-1470_788-1469del) c.410-1470_410-1469del (n.410-1470_410-1469del) c.413-1470_413-1469del (n.413-1470_413-1469del) c.5-28551_5-28550del (n.5-28551_5-28550del) c.-43-17981_-43-17980del (n.-43-17981_-43-17980del) c.-99+32769_-99+32770del (n.-99+32769_-99+32770del) n.3165_3166del n.3206_3207del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092502G>A | CA10595933 | BRCA1 | n.3093C>T c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2951C>T (p.Pro984Leu) c.785-1470C>T (n.785-1470C>T) c.647-1470C>T (n.647-1470C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.665-1470C>T (n.665-1470C>T) c.707-1470C>T (n.707-1470C>T) c.671-1470C>T (n.671-1470C>T) c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.788-1470C>T (n.788-1470C>T) c.410-1470C>T (n.410-1470C>T) c.413-1470C>T (n.413-1470C>T) c.5-28551C>T (n.5-28551C>T) c.-43-17981C>T (n.-43-17981C>T) c.-99+32769C>T (n.-99+32769C>T) n.3165C>T n.3206C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092502G>C | CA10595934 | BRCA1 | n.3093C>G c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2951C>G (p.Pro984Arg) c.785-1470C>G (n.785-1470C>G) c.647-1470C>G (n.647-1470C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.665-1470C>G (n.665-1470C>G) c.707-1470C>G (n.707-1470C>G) c.671-1470C>G (n.671-1470C>G) c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.788-1470C>G (n.788-1470C>G) c.410-1470C>G (n.410-1470C>G) c.413-1470C>G (n.413-1470C>G) c.5-28551C>G (n.5-28551C>G) c.-43-17981C>G (n.-43-17981C>G) c.-99+32769C>G (n.-99+32769C>G) n.3165C>G n.3206C>G | dbSNP |
17 | g.43092502G= | CA2260782996 | BRCA1 | n.3093C= c.3029C= (p.Pro1010=) c.2903C= (p.Pro968=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.2951C= (p.Pro984=) c.785-1470C= (n.785-1470C=) c.647-1470C= (n.647-1470C=) c.2141C= (p.Pro714=) c.2906C= (p.Pro969=) c.2888C= (p.Pro963=) c.665-1470C= (n.665-1470C=) c.707-1470C= (n.707-1470C=) c.671-1470C= (n.671-1470C=) c.*2812C= (n.*2812C=) c.788-1470C= (n.788-1470C=) c.410-1470C= (n.410-1470C=) c.413-1470C= (n.413-1470C=) c.5-28551C= (n.5-28551C=) c.-43-17981C= (n.-43-17981C=) c.-99+32769C= (n.-99+32769C=) n.3165C= n.3206C= | |
17 | g.43092502G>T | CA10595935 | BRCA1 | n.3093C>A c.3029C>A (p.Pro1010His) c.2903C>A (p.Pro968His) c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2951C>A (p.Pro984His) c.785-1470C>A (n.785-1470C>A) c.647-1470C>A (n.647-1470C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.665-1470C>A (n.665-1470C>A) c.707-1470C>A (n.707-1470C>A) c.671-1470C>A (n.671-1470C>A) c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.788-1470C>A (n.788-1470C>A) c.410-1470C>A (n.410-1470C>A) c.413-1470C>A (n.413-1470C>A) c.5-28551C>A (n.5-28551C>A) c.-43-17981C>A (n.-43-17981C>A) c.-99+32769C>A (n.-99+32769C>A) n.3165C>A n.3206C>A | dbSNP |
17 | g.43092503G>A | CA10595936 | BRCA1 | n.3092C>T c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2950C>T (p.Pro984Ser) c.785-1471C>T (n.785-1471C>T) c.647-1471C>T (n.647-1471C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.665-1471C>T (n.665-1471C>T) c.707-1471C>T (n.707-1471C>T) c.671-1471C>T (n.671-1471C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.788-1471C>T (n.788-1471C>T) c.410-1471C>T (n.410-1471C>T) c.413-1471C>T (n.413-1471C>T) c.5-28552C>T (n.5-28552C>T) c.-43-17982C>T (n.-43-17982C>T) c.-99+32768C>T (n.-99+32768C>T) n.3164C>T n.3205C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092503G>C | CA10595937 | BRCA1 | n.3092C>G c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2950C>G (p.Pro984Ala) c.785-1471C>G (n.785-1471C>G) c.647-1471C>G (n.647-1471C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.665-1471C>G (n.665-1471C>G) c.707-1471C>G (n.707-1471C>G) c.671-1471C>G (n.671-1471C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.788-1471C>G (n.788-1471C>G) c.410-1471C>G (n.410-1471C>G) c.413-1471C>G (n.413-1471C>G) c.5-28552C>G (n.5-28552C>G) c.-43-17982C>G (n.-43-17982C>G) c.-99+32768C>G (n.-99+32768C>G) n.3164C>G n.3205C>G | dbSNP |
17 | g.43092503G= | CA2260782997 | BRCA1 | n.3092C= c.3028C= (p.Pro1010=) c.2902C= (p.Pro968=) c.3025C= (p.Pro1009=) c.2950C= (p.Pro984=) c.785-1471C= (n.785-1471C=) c.647-1471C= (n.647-1471C=) c.2140C= (p.Pro714=) c.2905C= (p.Pro969=) c.2887C= (p.Pro963=) c.665-1471C= (n.665-1471C=) c.707-1471C= (n.707-1471C=) c.671-1471C= (n.671-1471C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.788-1471C= (n.788-1471C=) c.410-1471C= (n.410-1471C=) c.413-1471C= (n.413-1471C=) c.5-28552C= (n.5-28552C=) c.-43-17982C= (n.-43-17982C=) c.-99+32768C= (n.-99+32768C=) n.3164C= n.3205C= | |
17 | g.43092503G>T | CA10595938 | BRCA1 | n.3092C>A c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2950C>A (p.Pro984Thr) c.785-1471C>A (n.785-1471C>A) c.647-1471C>A (n.647-1471C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.665-1471C>A (n.665-1471C>A) c.707-1471C>A (n.707-1471C>A) c.671-1471C>A (n.671-1471C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.788-1471C>A (n.788-1471C>A) c.410-1471C>A (n.410-1471C>A) c.413-1471C>A (n.413-1471C>A) c.5-28552C>A (n.5-28552C>A) c.-43-17982C>A (n.-43-17982C>A) c.-99+32768C>A (n.-99+32768C>A) n.3164C>A n.3205C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092504T>A | CA500232354 | BRCA1 | n.3091A>T c.3027A>T (p.Ser1009=) c.2901A>T (p.Ser967=) c.3024A>T (p.Ser1008=) c.2949A>T (p.Ser983=) c.785-1472A>T (n.785-1472A>T) c.647-1472A>T (n.647-1472A>T) c.2139A>T (p.Ser713=) c.2904A>T (p.Ser968=) c.2886A>T (p.Ser962=) c.665-1472A>T (n.665-1472A>T) c.707-1472A>T (n.707-1472A>T) c.671-1472A>T (n.671-1472A>T) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.788-1472A>T (n.788-1472A>T) c.410-1472A>T (n.410-1472A>T) c.413-1472A>T (n.413-1472A>T) c.5-28553A>T (n.5-28553A>T) c.-43-17983A>T (n.-43-17983A>T) c.-99+32767A>T (n.-99+32767A>T) n.3163A>T n.3204A>T | |
17 | g.43092504T>C | CA500232352 | BRCA1 | n.3091A>G c.3027A>G (p.Ser1009=) c.2901A>G (p.Ser967=) c.3024A>G (p.Ser1008=) c.2949A>G (p.Ser983=) c.785-1472A>G (n.785-1472A>G) c.647-1472A>G (n.647-1472A>G) c.2139A>G (p.Ser713=) c.2904A>G (p.Ser968=) c.2886A>G (p.Ser962=) c.665-1472A>G (n.665-1472A>G) c.707-1472A>G (n.707-1472A>G) c.671-1472A>G (n.671-1472A>G) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.788-1472A>G (n.788-1472A>G) c.410-1472A>G (n.410-1472A>G) c.413-1472A>G (n.413-1472A>G) c.5-28553A>G (n.5-28553A>G) c.-43-17983A>G (n.-43-17983A>G) c.-99+32767A>G (n.-99+32767A>G) n.3163A>G n.3204A>G | |
17 | g.43092504T>G | CA500232353 | BRCA1 | n.3091A>C c.3027A>C (p.Ser1009=) c.2901A>C (p.Ser967=) c.3024A>C (p.Ser1008=) c.2949A>C (p.Ser983=) c.785-1472A>C (n.785-1472A>C) c.647-1472A>C (n.647-1472A>C) c.2139A>C (p.Ser713=) c.2904A>C (p.Ser968=) c.2886A>C (p.Ser962=) c.665-1472A>C (n.665-1472A>C) c.707-1472A>C (n.707-1472A>C) c.671-1472A>C (n.671-1472A>C) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.788-1472A>C (n.788-1472A>C) c.410-1472A>C (n.410-1472A>C) c.413-1472A>C (n.413-1472A>C) c.5-28553A>C (n.5-28553A>C) c.-43-17983A>C (n.-43-17983A>C) c.-99+32767A>C (n.-99+32767A>C) n.3163A>C n.3204A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092504T= | CA2260782998 | BRCA1 | n.3091A= c.3027A= (p.Ser1009=) c.2901A= (p.Ser967=) c.3024A= (p.Ser1008=) c.2949A= (p.Ser983=) c.785-1472A= (n.785-1472A=) c.647-1472A= (n.647-1472A=) c.2139A= (p.Ser713=) c.2904A= (p.Ser968=) c.2886A= (p.Ser962=) c.665-1472A= (n.665-1472A=) c.707-1472A= (n.707-1472A=) c.671-1472A= (n.671-1472A=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.788-1472A= (n.788-1472A=) c.410-1472A= (n.410-1472A=) c.413-1472A= (n.413-1472A=) c.5-28553A= (n.5-28553A=) c.-43-17983A= (n.-43-17983A=) c.-99+32767A= (n.-99+32767A=) n.3163A= n.3204A= | |
17 | g.43092505G>A | CA10595939 | BRCA1 | n.3090C>T c.3026C>T (p.Ser1009Leu) c.2900C>T (p.Ser967Leu) c.3023C>T (p.Ser1008Leu) c.2948C>T (p.Ser983Leu) c.785-1473C>T (n.785-1473C>T) c.647-1473C>T (n.647-1473C>T) c.2138C>T (p.Ser713Leu) c.2903C>T (p.Ser968Leu) c.2885C>T (p.Ser962Leu) c.665-1473C>T (n.665-1473C>T) c.707-1473C>T (n.707-1473C>T) c.671-1473C>T (n.671-1473C>T) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.788-1473C>T (n.788-1473C>T) c.410-1473C>T (n.410-1473C>T) c.413-1473C>T (n.413-1473C>T) c.5-28554C>T (n.5-28554C>T) c.-43-17984C>T (n.-43-17984C>T) c.-99+32766C>T (n.-99+32766C>T) n.3162C>T n.3203C>T | dbSNP |
17 | g.43092505G>C | CA10595940 | BRCA1 | n.3090C>G c.3026C>G (p.Ser1009Ter) c.2900C>G (p.Ser967Ter) c.3023C>G (p.Ser1008Ter) c.2948C>G (p.Ser983Ter) c.785-1473C>G (n.785-1473C>G) c.647-1473C>G (n.647-1473C>G) c.2138C>G (p.Ser713Ter) c.2903C>G (p.Ser968Ter) c.2885C>G (p.Ser962Ter) c.665-1473C>G (n.665-1473C>G) c.707-1473C>G (n.707-1473C>G) c.671-1473C>G (n.671-1473C>G) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.788-1473C>G (n.788-1473C>G) c.410-1473C>G (n.410-1473C>G) c.413-1473C>G (n.413-1473C>G) c.5-28554C>G (n.5-28554C>G) c.-43-17984C>G (n.-43-17984C>G) c.-99+32766C>G (n.-99+32766C>G) n.3162C>G n.3203C>G | dbSNP |
17 | g.43092505G= | CA2260782999 | BRCA1 | n.3090C= c.3026C= (p.Ser1009=) c.2900C= (p.Ser967=) c.3023C= (p.Ser1008=) c.2948C= (p.Ser983=) c.785-1473C= (n.785-1473C=) c.647-1473C= (n.647-1473C=) c.2138C= (p.Ser713=) c.2903C= (p.Ser968=) c.2885C= (p.Ser962=) c.665-1473C= (n.665-1473C=) c.707-1473C= (n.707-1473C=) c.671-1473C= (n.671-1473C=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.788-1473C= (n.788-1473C=) c.410-1473C= (n.410-1473C=) c.413-1473C= (n.413-1473C=) c.5-28554C= (n.5-28554C=) c.-43-17984C= (n.-43-17984C=) c.-99+32766C= (n.-99+32766C=) n.3162C= n.3203C= | |
17 | g.43092505G>T | CA001989 | BRCA1 | n.3090C>A c.3026C>A (p.Ser1009Ter) c.2900C>A (p.Ser967Ter) c.3023C>A (p.Ser1008Ter) c.2948C>A (p.Ser983Ter) c.785-1473C>A (n.785-1473C>A) c.647-1473C>A (n.647-1473C>A) c.2138C>A (p.Ser713Ter) c.2903C>A (p.Ser968Ter) c.2885C>A (p.Ser962Ter) c.665-1473C>A (n.665-1473C>A) c.707-1473C>A (n.707-1473C>A) c.671-1473C>A (n.671-1473C>A) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.788-1473C>A (n.788-1473C>A) c.410-1473C>A (n.410-1473C>A) c.413-1473C>A (n.413-1473C>A) c.5-28554C>A (n.5-28554C>A) c.-43-17984C>A (n.-43-17984C>A) c.-99+32766C>A (n.-99+32766C>A) n.3162C>A n.3203C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43092506A= | CA2260783000 | BRCA1 | n.3089T= c.3025T= (p.Ser1009=) c.2899T= (p.Ser967=) c.3022T= (p.Ser1008=) c.2947T= (p.Ser983=) c.785-1474T= (n.785-1474T=) c.647-1474T= (n.647-1474T=) c.2137T= (p.Ser713=) c.2902T= (p.Ser968=) c.2884T= (p.Ser962=) c.665-1474T= (n.665-1474T=) c.707-1474T= (n.707-1474T=) c.671-1474T= (n.671-1474T=) c.*2808T= (n.*2808T=) c.788-1474T= (n.788-1474T=) c.410-1474T= (n.410-1474T=) c.413-1474T= (n.413-1474T=) c.5-28555T= (n.5-28555T=) c.-43-17985T= (n.-43-17985T=) c.-99+32765T= (n.-99+32765T=) n.3161T= n.3202T= | |
17 | g.43092506A>C | CA10595941 | BRCA1 | n.3089T>G c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.2947T>G (p.Ser983Ala) c.785-1474T>G (n.785-1474T>G) c.647-1474T>G (n.647-1474T>G) c.2137T>G (p.Ser713Ala) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.2884T>G (p.Ser962Ala) c.665-1474T>G (n.665-1474T>G) c.707-1474T>G (n.707-1474T>G) c.671-1474T>G (n.671-1474T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.788-1474T>G (n.788-1474T>G) c.410-1474T>G (n.410-1474T>G) c.413-1474T>G (n.413-1474T>G) c.5-28555T>G (n.5-28555T>G) c.-43-17985T>G (n.-43-17985T>G) c.-99+32765T>G (n.-99+32765T>G) n.3161T>G n.3202T>G | dbSNP |
17 | g.43092506A>G | CA10595942 | BRCA1 | n.3089T>C c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.2947T>C (p.Ser983Pro) c.785-1474T>C (n.785-1474T>C) c.647-1474T>C (n.647-1474T>C) c.2137T>C (p.Ser713Pro) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.2884T>C (p.Ser962Pro) c.665-1474T>C (n.665-1474T>C) c.707-1474T>C (n.707-1474T>C) c.671-1474T>C (n.671-1474T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.788-1474T>C (n.788-1474T>C) c.410-1474T>C (n.410-1474T>C) c.413-1474T>C (n.413-1474T>C) c.5-28555T>C (n.5-28555T>C) c.-43-17985T>C (n.-43-17985T>C) c.-99+32765T>C (n.-99+32765T>C) n.3161T>C n.3202T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092506A>T | CA10595943 | BRCA1 | n.3089T>A c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.2947T>A (p.Ser983Thr) c.785-1474T>A (n.785-1474T>A) c.647-1474T>A (n.647-1474T>A) c.2137T>A (p.Ser713Thr) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.2884T>A (p.Ser962Thr) c.665-1474T>A (n.665-1474T>A) c.707-1474T>A (n.707-1474T>A) c.671-1474T>A (n.671-1474T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.788-1474T>A (n.788-1474T>A) c.410-1474T>A (n.410-1474T>A) c.413-1474T>A (n.413-1474T>A) c.5-28555T>A (n.5-28555T>A) c.-43-17985T>A (n.-43-17985T>A) c.-99+32765T>A (n.-99+32765T>A) n.3161T>A n.3202T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092507C>A | CA10595944 | BRCA1 | n.3088G>T c.3024G>T (p.Met1008Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) c.3021G>T (p.Met1007Ile) c.2946G>T (p.Met982Ile) c.785-1475G>T (n.785-1475G>T) c.647-1475G>T (n.647-1475G>T) c.2136G>T (p.Met712Ile) c.2901G>T (p.Met967Ile) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.665-1475G>T (n.665-1475G>T) c.707-1475G>T (n.707-1475G>T) c.671-1475G>T (n.671-1475G>T) c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.788-1475G>T (n.788-1475G>T) c.410-1475G>T (n.410-1475G>T) c.413-1475G>T (n.413-1475G>T) c.5-28556G>T (n.5-28556G>T) c.-43-17986G>T (n.-43-17986G>T) c.-99+32764G>T (n.-99+32764G>T) n.3160G>T n.3201G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092507C= | CA2260783002 | BRCA1 | n.3088G= c.3024G= (p.Met1008=) c.2898G= (p.Met966=) c.3021G= (p.Met1007=) c.2946G= (p.Met982=) c.785-1475G= (n.785-1475G=) c.647-1475G= (n.647-1475G=) c.2136G= (p.Met712=) c.2901G= (p.Met967=) c.2883G= (p.Met961=) c.665-1475G= (n.665-1475G=) c.707-1475G= (n.707-1475G=) c.671-1475G= (n.671-1475G=) c.*2807G= (n.*2807G=) c.788-1475G= (n.788-1475G=) c.410-1475G= (n.410-1475G=) c.413-1475G= (n.413-1475G=) c.5-28556G= (n.5-28556G=) c.-43-17986G= (n.-43-17986G=) c.-99+32764G= (n.-99+32764G=) n.3160G= n.3201G= | |
17 | g.43092507C>G | CA10595945 | BRCA1 | n.3088G>C c.3024G>C (p.Met1008Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) c.3021G>C (p.Met1007Ile) c.2946G>C (p.Met982Ile) c.785-1475G>C (n.785-1475G>C) c.647-1475G>C (n.647-1475G>C) c.2136G>C (p.Met712Ile) c.2901G>C (p.Met967Ile) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.665-1475G>C (n.665-1475G>C) c.707-1475G>C (n.707-1475G>C) c.671-1475G>C (n.671-1475G>C) c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.788-1475G>C (n.788-1475G>C) c.410-1475G>C (n.410-1475G>C) c.413-1475G>C (n.413-1475G>C) c.5-28556G>C (n.5-28556G>C) c.-43-17986G>C (n.-43-17986G>C) c.-99+32764G>C (n.-99+32764G>C) n.3160G>C n.3201G>C | dbSNP |
17 | g.43092507C>T | CA001988 | BRCA1 | n.3088G>A c.3024G>A (p.Met1008Ile) c.2898G>A (p.Met966Ile) c.3021G>A (p.Met1007Ile) c.2946G>A (p.Met982Ile) c.785-1475G>A (n.785-1475G>A) c.647-1475G>A (n.647-1475G>A) c.2136G>A (p.Met712Ile) c.2901G>A (p.Met967Ile) c.2883G>A (p.Met961Ile) c.665-1475G>A (n.665-1475G>A) c.707-1475G>A (n.707-1475G>A) c.671-1475G>A (n.671-1475G>A) c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.788-1475G>A (n.788-1475G>A) c.410-1475G>A (n.410-1475G>A) c.413-1475G>A (n.413-1475G>A) c.5-28556G>A (n.5-28556G>A) c.-43-17986G>A (n.-43-17986G>A) c.-99+32764G>A (n.-99+32764G>A) n.3160G>A n.3201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092507dup | CA10589786 | BRCA1 | n.3088dup c.3024dup (p.Ser1009ValfsTer3) c.2898dup (p.Ser967ValfsTer3) c.3021dup (p.Ser1008ValfsTer3) c.2946dup (p.Ser983ValfsTer3) c.785-1475dup (n.785-1475dup) c.647-1475dup (n.647-1475dup) c.2136dup (p.Ser713ValfsTer3) c.2901dup (p.Ser968ValfsTer3) c.2883dup (p.Ser962ValfsTer3) c.665-1475dup (n.665-1475dup) c.707-1475dup (n.707-1475dup) c.671-1475dup (n.671-1475dup) c.*2807dup (n.*2807dup) c.788-1475dup (n.788-1475dup) c.410-1475dup (n.410-1475dup) c.413-1475dup (n.413-1475dup) c.5-28556dup (n.5-28556dup) c.-43-17986dup (n.-43-17986dup) c.-99+32764dup (n.-99+32764dup) n.3160dup n.3201dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092507_43092511delinsCATTG | CA2260783001 | BRCA1 | n.3084_3088delinsCAATG c.3020_3024delinsCAATG (p.Ser1007=) c.2894_2898delinsCAATG (p.Ser965=) c.3017_3021delinsCAATG (p.Ser1006=) c.2942_2946delinsCAATG (p.Ser981=) c.785-1479_785-1475delinsCAATG (n.785-1479_785-1475delinsCAATG) c.647-1479_647-1475delinsCAATG (n.647-1479_647-1475delinsCAATG) c.2132_2136delinsCAATG (p.Ser711=) c.2897_2901delinsCAATG (p.Ser966=) c.2879_2883delinsCAATG (p.Ser960=) c.665-1479_665-1475delinsCAATG (n.665-1479_665-1475delinsCAATG) c.707-1479_707-1475delinsCAATG (n.707-1479_707-1475delinsCAATG) c.671-1479_671-1475delinsCAATG (n.671-1479_671-1475delinsCAATG) c.*2803_*2807delinsCAATG (n.*2803_*2807delinsCAATG) c.788-1479_788-1475delinsCAATG (n.788-1479_788-1475delinsCAATG) c.410-1479_410-1475delinsCAATG (n.410-1479_410-1475delinsCAATG) c.413-1479_413-1475delinsCAATG (n.413-1479_413-1475delinsCAATG) c.5-28560_5-28556delinsCAATG (n.5-28560_5-28556delinsCAATG) c.-43-17990_-43-17986delinsCAATG (n.-43-17990_-43-17986delinsCAATG) c.-99+32760_-99+32764delinsCAATG (n.-99+32760_-99+32764delinsCAATG) n.3156_3160delinsCAATG n.3197_3201delinsCAATG | |
17 | g.43092508A= | CA2260783003 | BRCA1 | n.3087T= c.3023T= (p.Met1008=) c.2897T= (p.Met966=) c.3020T= (p.Met1007=) c.2945T= (p.Met982=) c.785-1476T= (n.785-1476T=) c.647-1476T= (n.647-1476T=) c.2135T= (p.Met712=) c.2900T= (p.Met967=) c.2882T= (p.Met961=) c.665-1476T= (n.665-1476T=) c.707-1476T= (n.707-1476T=) c.671-1476T= (n.671-1476T=) c.*2806T= (n.*2806T=) c.788-1476T= (n.788-1476T=) c.410-1476T= (n.410-1476T=) c.413-1476T= (n.413-1476T=) c.5-28557T= (n.5-28557T=) c.-43-17987T= (n.-43-17987T=) c.-99+32763T= (n.-99+32763T=) n.3159T= n.3200T= | |
17 | g.43092508A>C | CA10595946 | BRCA1 | n.3087T>G c.3023T>G (p.Met1008Arg) c.2897T>G (p.Met966Arg) c.3020T>G (p.Met1007Arg) c.2945T>G (p.Met982Arg) c.785-1476T>G (n.785-1476T>G) c.647-1476T>G (n.647-1476T>G) c.2135T>G (p.Met712Arg) c.2900T>G (p.Met967Arg) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.665-1476T>G (n.665-1476T>G) c.707-1476T>G (n.707-1476T>G) c.671-1476T>G (n.671-1476T>G) c.*2806T>G (n.*2806T>G) c.788-1476T>G (n.788-1476T>G) c.410-1476T>G (n.410-1476T>G) c.413-1476T>G (n.413-1476T>G) c.5-28557T>G (n.5-28557T>G) c.-43-17987T>G (n.-43-17987T>G) c.-99+32763T>G (n.-99+32763T>G) n.3159T>G n.3200T>G | |
17 | g.43092508A>G | CA10595947 | BRCA1 | n.3087T>C c.3023T>C (p.Met1008Thr) c.2897T>C (p.Met966Thr) c.3020T>C (p.Met1007Thr) c.2945T>C (p.Met982Thr) c.785-1476T>C (n.785-1476T>C) c.647-1476T>C (n.647-1476T>C) c.2135T>C (p.Met712Thr) c.2900T>C (p.Met967Thr) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.665-1476T>C (n.665-1476T>C) c.707-1476T>C (n.707-1476T>C) c.671-1476T>C (n.671-1476T>C) c.*2806T>C (n.*2806T>C) c.788-1476T>C (n.788-1476T>C) c.410-1476T>C (n.410-1476T>C) c.413-1476T>C (n.413-1476T>C) c.5-28557T>C (n.5-28557T>C) c.-43-17987T>C (n.-43-17987T>C) c.-99+32763T>C (n.-99+32763T>C) n.3159T>C n.3200T>C | dbSNP |
17 | g.43092508A>T | CA10595948 | BRCA1 | n.3087T>A c.3023T>A (p.Met1008Lys) c.2897T>A (p.Met966Lys) c.3020T>A (p.Met1007Lys) c.2945T>A (p.Met982Lys) c.785-1476T>A (n.785-1476T>A) c.647-1476T>A (n.647-1476T>A) c.2135T>A (p.Met712Lys) c.2900T>A (p.Met967Lys) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.665-1476T>A (n.665-1476T>A) c.707-1476T>A (n.707-1476T>A) c.671-1476T>A (n.671-1476T>A) c.*2806T>A (n.*2806T>A) c.788-1476T>A (n.788-1476T>A) c.410-1476T>A (n.410-1476T>A) c.413-1476T>A (n.413-1476T>A) c.5-28557T>A (n.5-28557T>A) c.-43-17987T>A (n.-43-17987T>A) c.-99+32763T>A (n.-99+32763T>A) n.3159T>A n.3200T>A | dbSNP |
17 | g.43092509_43092512del | CA10589787 | BRCA1 | n.3084_3087del c.3020_3023del (p.Ser1007CysfsTer16) c.2894_2897del (p.Ser965CysfsTer16) c.3017_3020del (p.Ser1006CysfsTer16) c.2942_2945del (p.Ser981CysfsTer16) c.785-1479_785-1476del (n.785-1479_785-1476del) c.647-1479_647-1476del (n.647-1479_647-1476del) c.2132_2135del (p.Ser711CysfsTer16) c.2897_2900del (p.Ser966CysfsTer16) c.2879_2882del (p.Ser960CysfsTer16) c.665-1479_665-1476del (n.665-1479_665-1476del) c.707-1479_707-1476del (n.707-1479_707-1476del) c.671-1479_671-1476del (n.671-1479_671-1476del) c.*2803_*2806del (n.*2803_*2806del) c.788-1479_788-1476del (n.788-1479_788-1476del) c.410-1479_410-1476del (n.410-1479_410-1476del) c.413-1479_413-1476del (n.413-1479_413-1476del) c.5-28560_5-28557del (n.5-28560_5-28557del) c.-43-17990_-43-17987del (n.-43-17990_-43-17987del) c.-99+32760_-99+32763del (n.-99+32760_-99+32763del) n.3156_3159del n.3197_3200del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092509T>A | CA10595949 | BRCA1 | n.3086A>T c.3022A>T (p.Met1008Leu) c.2896A>T (p.Met966Leu) c.3019A>T (p.Met1007Leu) c.2944A>T (p.Met982Leu) c.785-1477A>T (n.785-1477A>T) c.647-1477A>T (n.647-1477A>T) c.2134A>T (p.Met712Leu) c.2899A>T (p.Met967Leu) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.665-1477A>T (n.665-1477A>T) c.707-1477A>T (n.707-1477A>T) c.671-1477A>T (n.671-1477A>T) c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.788-1477A>T (n.788-1477A>T) c.410-1477A>T (n.410-1477A>T) c.413-1477A>T (n.413-1477A>T) c.5-28558A>T (n.5-28558A>T) c.-43-17988A>T (n.-43-17988A>T) c.-99+32762A>T (n.-99+32762A>T) n.3158A>T n.3199A>T | dbSNP |
17 | g.43092509T>C | CA001982 | BRCA1 | n.3086A>G c.3022A>G (p.Met1008Val) c.2896A>G (p.Met966Val) c.3019A>G (p.Met1007Val) c.2944A>G (p.Met982Val) c.785-1477A>G (n.785-1477A>G) c.647-1477A>G (n.647-1477A>G) c.2134A>G (p.Met712Val) c.2899A>G (p.Met967Val) c.2881A>G (p.Met961Val) c.665-1477A>G (n.665-1477A>G) c.707-1477A>G (n.707-1477A>G) c.671-1477A>G (n.671-1477A>G) c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.788-1477A>G (n.788-1477A>G) c.410-1477A>G (n.410-1477A>G) c.413-1477A>G (n.413-1477A>G) c.5-28558A>G (n.5-28558A>G) c.-43-17988A>G (n.-43-17988A>G) c.-99+32762A>G (n.-99+32762A>G) n.3158A>G n.3199A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092509T>G | CA001980 | BRCA1 | n.3086A>C c.3022A>C (p.Met1008Leu) c.2896A>C (p.Met966Leu) c.3019A>C (p.Met1007Leu) c.2944A>C (p.Met982Leu) c.785-1477A>C (n.785-1477A>C) c.647-1477A>C (n.647-1477A>C) c.2134A>C (p.Met712Leu) c.2899A>C (p.Met967Leu) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.665-1477A>C (n.665-1477A>C) c.707-1477A>C (n.707-1477A>C) c.671-1477A>C (n.671-1477A>C) c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.788-1477A>C (n.788-1477A>C) c.410-1477A>C (n.410-1477A>C) c.413-1477A>C (n.413-1477A>C) c.5-28558A>C (n.5-28558A>C) c.-43-17988A>C (n.-43-17988A>C) c.-99+32762A>C (n.-99+32762A>C) n.3158A>C n.3199A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092509T= | CA2260783004 | BRCA1 | n.3086A= c.3022A= (p.Met1008=) c.2896A= (p.Met966=) c.3019A= (p.Met1007=) c.2944A= (p.Met982=) c.785-1477A= (n.785-1477A=) c.647-1477A= (n.647-1477A=) c.2134A= (p.Met712=) c.2899A= (p.Met967=) c.2881A= (p.Met961=) c.665-1477A= (n.665-1477A=) c.707-1477A= (n.707-1477A=) c.671-1477A= (n.671-1477A=) c.*2805A= (n.*2805A=) c.788-1477A= (n.788-1477A=) c.410-1477A= (n.410-1477A=) c.413-1477A= (n.413-1477A=) c.5-28558A= (n.5-28558A=) c.-43-17988A= (n.-43-17988A=) c.-99+32762A= (n.-99+32762A=) n.3158A= n.3199A= | |
17 | g.43092509_43092513delinsTTGAA | CA2260783005 | BRCA1 | n.3082_3086delinsTTCAA c.3018_3022delinsTTCAA (p.His1006=) c.2892_2896delinsTTCAA (p.His964=) c.3015_3019delinsTTCAA (p.His1005=) c.2940_2944delinsTTCAA (p.His980=) c.785-1481_785-1477delinsTTCAA (n.785-1481_785-1477delinsTTCAA) c.647-1481_647-1477delinsTTCAA (n.647-1481_647-1477delinsTTCAA) c.2130_2134delinsTTCAA (p.His710=) c.2895_2899delinsTTCAA (p.His965=) c.2877_2881delinsTTCAA (p.His959=) c.665-1481_665-1477delinsTTCAA (n.665-1481_665-1477delinsTTCAA) c.707-1481_707-1477delinsTTCAA (n.707-1481_707-1477delinsTTCAA) c.671-1481_671-1477delinsTTCAA (n.671-1481_671-1477delinsTTCAA) c.*2801_*2805delinsTTCAA (n.*2801_*2805delinsTTCAA) c.788-1481_788-1477delinsTTCAA (n.788-1481_788-1477delinsTTCAA) c.410-1481_410-1477delinsTTCAA (n.410-1481_410-1477delinsTTCAA) c.413-1481_413-1477delinsTTCAA (n.413-1481_413-1477delinsTTCAA) c.5-28562_5-28558delinsTTCAA (n.5-28562_5-28558delinsTTCAA) c.-43-17992_-43-17988delinsTTCAA (n.-43-17992_-43-17988delinsTTCAA) c.-99+32758_-99+32762delinsTTCAA (n.-99+32758_-99+32762delinsTTCAA) n.3154_3158delinsTTCAA n.3195_3199delinsTTCAA | |
17 | g.43092510T>A | CA500232358 | BRCA1 | n.3085A>T c.3021A>T (p.Ser1007=) c.2895A>T (p.Ser965=) c.3018A>T (p.Ser1006=) c.2943A>T (p.Ser981=) c.785-1478A>T (n.785-1478A>T) c.647-1478A>T (n.647-1478A>T) c.2133A>T (p.Ser711=) c.2898A>T (p.Ser966=) c.2880A>T (p.Ser960=) c.665-1478A>T (n.665-1478A>T) c.707-1478A>T (n.707-1478A>T) c.671-1478A>T (n.671-1478A>T) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.788-1478A>T (n.788-1478A>T) c.410-1478A>T (n.410-1478A>T) c.413-1478A>T (n.413-1478A>T) c.5-28559A>T (n.5-28559A>T) c.-43-17989A>T (n.-43-17989A>T) c.-99+32761A>T (n.-99+32761A>T) n.3157A>T n.3198A>T | dbSNP |
17 | g.43092510T>C | CA16607618 | BRCA1 | n.3085A>G c.3021A>G (p.Ser1007=) c.2895A>G (p.Ser965=) c.3018A>G (p.Ser1006=) c.2943A>G (p.Ser981=) c.785-1478A>G (n.785-1478A>G) c.647-1478A>G (n.647-1478A>G) c.2133A>G (p.Ser711=) c.2898A>G (p.Ser966=) c.2880A>G (p.Ser960=) c.665-1478A>G (n.665-1478A>G) c.707-1478A>G (n.707-1478A>G) c.671-1478A>G (n.671-1478A>G) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.788-1478A>G (n.788-1478A>G) c.410-1478A>G (n.410-1478A>G) c.413-1478A>G (n.413-1478A>G) c.5-28559A>G (n.5-28559A>G) c.-43-17989A>G (n.-43-17989A>G) c.-99+32761A>G (n.-99+32761A>G) n.3157A>G n.3198A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092510T>G | CA500232359 | BRCA1 | n.3085A>C c.3021A>C (p.Ser1007=) c.2895A>C (p.Ser965=) c.3018A>C (p.Ser1006=) c.2943A>C (p.Ser981=) c.785-1478A>C (n.785-1478A>C) c.647-1478A>C (n.647-1478A>C) c.2133A>C (p.Ser711=) c.2898A>C (p.Ser966=) c.2880A>C (p.Ser960=) c.665-1478A>C (n.665-1478A>C) c.707-1478A>C (n.707-1478A>C) c.671-1478A>C (n.671-1478A>C) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.788-1478A>C (n.788-1478A>C) c.410-1478A>C (n.410-1478A>C) c.413-1478A>C (n.413-1478A>C) c.5-28559A>C (n.5-28559A>C) c.-43-17989A>C (n.-43-17989A>C) c.-99+32761A>C (n.-99+32761A>C) n.3157A>C n.3198A>C | |
17 | g.43092510T= | CA2260783006 | BRCA1 | n.3085A= c.3021A= (p.Ser1007=) c.2895A= (p.Ser965=) c.3018A= (p.Ser1006=) c.2943A= (p.Ser981=) c.785-1478A= (n.785-1478A=) c.647-1478A= (n.647-1478A=) c.2133A= (p.Ser711=) c.2898A= (p.Ser966=) c.2880A= (p.Ser960=) c.665-1478A= (n.665-1478A=) c.707-1478A= (n.707-1478A=) c.671-1478A= (n.671-1478A=) c.*2804A= (n.*2804A=) c.788-1478A= (n.788-1478A=) c.410-1478A= (n.410-1478A=) c.413-1478A= (n.413-1478A=) c.5-28559A= (n.5-28559A=) c.-43-17989A= (n.-43-17989A=) c.-99+32761A= (n.-99+32761A=) n.3157A= n.3198A= | |
17 | g.43092510_43092511del | CA2580610707 | BRCA1 | n.3084_3085del c.3020_3021del (p.Ser1007TyrfsTer4) c.2894_2895del (p.Ser965TyrfsTer4) c.3017_3018del (p.Ser1006TyrfsTer4) c.2942_2943del (p.Ser981TyrfsTer4) c.785-1479_785-1478del (n.785-1479_785-1478del) c.647-1479_647-1478del (n.647-1479_647-1478del) c.2132_2133del (p.Ser711TyrfsTer4) c.2897_2898del (p.Ser966TyrfsTer4) c.2879_2880del (p.Ser960TyrfsTer4) c.665-1479_665-1478del (n.665-1479_665-1478del) c.707-1479_707-1478del (n.707-1479_707-1478del) c.671-1479_671-1478del (n.671-1479_671-1478del) c.*2803_*2804del (n.*2803_*2804del) c.788-1479_788-1478del (n.788-1479_788-1478del) c.410-1479_410-1478del (n.410-1479_410-1478del) c.413-1479_413-1478del (n.413-1479_413-1478del) c.5-28560_5-28559del (n.5-28560_5-28559del) c.-43-17990_-43-17989del (n.-43-17990_-43-17989del) c.-99+32760_-99+32761del (n.-99+32760_-99+32761del) n.3156_3157del n.3197_3198del | |
17 | g.43092510_43092515delinsTGAATG | CA2260783007 | BRCA1 | n.3080_3085delinsCATTCA c.3016_3021delinsCATTCA (p.His1006=) c.2890_2895delinsCATTCA (p.His964=) c.3013_3018delinsCATTCA (p.His1005=) c.2938_2943delinsCATTCA (p.His980=) c.785-1483_785-1478delinsCATTCA (n.785-1483_785-1478delinsCATTCA) c.647-1483_647-1478delinsCATTCA (n.647-1483_647-1478delinsCATTCA) c.2128_2133delinsCATTCA (p.His710=) c.2893_2898delinsCATTCA (p.His965=) c.2875_2880delinsCATTCA (p.His959=) c.665-1483_665-1478delinsCATTCA (n.665-1483_665-1478delinsCATTCA) c.707-1483_707-1478delinsCATTCA (n.707-1483_707-1478delinsCATTCA) c.671-1483_671-1478delinsCATTCA (n.671-1483_671-1478delinsCATTCA) c.*2799_*2804delinsCATTCA (n.*2799_*2804delinsCATTCA) c.788-1483_788-1478delinsCATTCA (n.788-1483_788-1478delinsCATTCA) c.410-1483_410-1478delinsCATTCA (n.410-1483_410-1478delinsCATTCA) c.413-1483_413-1478delinsCATTCA (n.413-1483_413-1478delinsCATTCA) c.5-28564_5-28559delinsCATTCA (n.5-28564_5-28559delinsCATTCA) c.-43-17994_-43-17989delinsCATTCA (n.-43-17994_-43-17989delinsCATTCA) c.-99+32756_-99+32761delinsCATTCA (n.-99+32756_-99+32761delinsCATTCA) n.3152_3157delinsCATTCA n.3193_3198delinsCATTCA | |
17 | g.43092512_43092515del | CA001971 | BRCA1 | n.3082_3085del c.3018_3021del (p.His1006GlnfsTer17) c.2892_2895del (p.His964GlnfsTer17) c.3015_3018del (p.His1005GlnfsTer17) c.2940_2943del (p.His980GlnfsTer17) c.785-1481_785-1478del (n.785-1481_785-1478del) c.647-1481_647-1478del (n.647-1481_647-1478del) c.2130_2133del (p.His710GlnfsTer17) c.2895_2898del (p.His965GlnfsTer17) c.2877_2880del (p.His959GlnfsTer17) c.665-1481_665-1478del (n.665-1481_665-1478del) c.707-1481_707-1478del (n.707-1481_707-1478del) c.671-1481_671-1478del (n.671-1481_671-1478del) c.*2801_*2804del (n.*2801_*2804del) c.788-1481_788-1478del (n.788-1481_788-1478del) c.410-1481_410-1478del (n.410-1481_410-1478del) c.413-1481_413-1478del (n.413-1481_413-1478del) c.5-28562_5-28559del (n.5-28562_5-28559del) c.-43-17992_-43-17989del (n.-43-17992_-43-17989del) c.-99+32758_-99+32761del (n.-99+32758_-99+32761del) n.3154_3157del n.3195_3198del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092511del | CA2695225956 | BRCA1 | n.3084del c.3020del (p.Ser1007Ter) c.2894del (p.Ser965Ter) c.3017del (p.Ser1006Ter) c.2942del (p.Ser981Ter) c.785-1479del (n.785-1479del) c.647-1479del (n.647-1479del) c.2132del (p.Ser711Ter) c.2897del (p.Ser966Ter) c.2879del (p.Ser960Ter) c.665-1479del (n.665-1479del) c.707-1479del (n.707-1479del) c.671-1479del (n.671-1479del) c.*2803del (n.*2803del) c.788-1479del (n.788-1479del) c.410-1479del (n.410-1479del) c.413-1479del (n.413-1479del) c.5-28560del (n.5-28560del) c.-43-17990del (n.-43-17990del) c.-99+32760del (n.-99+32760del) n.3156del n.3197del | |
17 | g.43092511G>A | CA10595950 | BRCA1 | n.3084C>T c.3020C>T (p.Ser1007Leu) c.2894C>T (p.Ser965Leu) c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.2942C>T (p.Ser981Leu) c.785-1479C>T (n.785-1479C>T) c.647-1479C>T (n.647-1479C>T) c.2132C>T (p.Ser711Leu) c.2897C>T (p.Ser966Leu) c.2879C>T (p.Ser960Leu) c.665-1479C>T (n.665-1479C>T) c.707-1479C>T (n.707-1479C>T) c.671-1479C>T (n.671-1479C>T) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.788-1479C>T (n.788-1479C>T) c.410-1479C>T (n.410-1479C>T) c.413-1479C>T (n.413-1479C>T) c.5-28560C>T (n.5-28560C>T) c.-43-17990C>T (n.-43-17990C>T) c.-99+32760C>T (n.-99+32760C>T) n.3156C>T n.3197C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092511G>C | CA001973 | BRCA1 | n.3084C>G c.3020C>G (p.Ser1007Ter) c.2894C>G (p.Ser965Ter) c.3017C>G (p.Ser1006Ter) c.2942C>G (p.Ser981Ter) c.785-1479C>G (n.785-1479C>G) c.647-1479C>G (n.647-1479C>G) c.2132C>G (p.Ser711Ter) c.2897C>G (p.Ser966Ter) c.2879C>G (p.Ser960Ter) c.665-1479C>G (n.665-1479C>G) c.707-1479C>G (n.707-1479C>G) c.671-1479C>G (n.671-1479C>G) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.788-1479C>G (n.788-1479C>G) c.410-1479C>G (n.410-1479C>G) c.413-1479C>G (n.413-1479C>G) c.5-28560C>G (n.5-28560C>G) c.-43-17990C>G (n.-43-17990C>G) c.-99+32760C>G (n.-99+32760C>G) n.3156C>G n.3197C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092511G= | CA2260783008 | BRCA1 | n.3084C= c.3020C= (p.Ser1007=) c.2894C= (p.Ser965=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.2942C= (p.Ser981=) c.785-1479C= (n.785-1479C=) c.647-1479C= (n.647-1479C=) c.2132C= (p.Ser711=) c.2897C= (p.Ser966=) c.2879C= (p.Ser960=) c.665-1479C= (n.665-1479C=) c.707-1479C= (n.707-1479C=) c.671-1479C= (n.671-1479C=) c.*2803C= (n.*2803C=) c.788-1479C= (n.788-1479C=) c.410-1479C= (n.410-1479C=) c.413-1479C= (n.413-1479C=) c.5-28560C= (n.5-28560C=) c.-43-17990C= (n.-43-17990C=) c.-99+32760C= (n.-99+32760C=) n.3156C= n.3197C= | |
17 | g.43092511G>T | CA10595951 | BRCA1 | n.3084C>A c.3020C>A (p.Ser1007Ter) c.2894C>A (p.Ser965Ter) c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.2942C>A (p.Ser981Ter) c.785-1479C>A (n.785-1479C>A) c.647-1479C>A (n.647-1479C>A) c.2132C>A (p.Ser711Ter) c.2897C>A (p.Ser966Ter) c.2879C>A (p.Ser960Ter) c.665-1479C>A (n.665-1479C>A) c.707-1479C>A (n.707-1479C>A) c.671-1479C>A (n.671-1479C>A) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.788-1479C>A (n.788-1479C>A) c.410-1479C>A (n.410-1479C>A) c.413-1479C>A (n.413-1479C>A) c.5-28560C>A (n.5-28560C>A) c.-43-17990C>A (n.-43-17990C>A) c.-99+32760C>A (n.-99+32760C>A) n.3156C>A n.3197C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092511_43092515del | CA645373187 | BRCA1 | n.3080_3084del c.3016_3020del (p.His1006AsnfsTer4) c.2890_2894del (p.His964AsnfsTer4) c.3013_3017del (p.His1005AsnfsTer4) c.2938_2942del (p.His980AsnfsTer4) c.785-1483_785-1479del (n.785-1483_785-1479del) c.647-1483_647-1479del (n.647-1483_647-1479del) c.2128_2132del (p.His710AsnfsTer4) c.2893_2897del (p.His965AsnfsTer4) c.2875_2879del (p.His959AsnfsTer4) c.665-1483_665-1479del (n.665-1483_665-1479del) c.707-1483_707-1479del (n.707-1483_707-1479del) c.671-1483_671-1479del (n.671-1483_671-1479del) c.*2799_*2803del (n.*2799_*2803del) c.788-1483_788-1479del (n.788-1483_788-1479del) c.410-1483_410-1479del (n.410-1483_410-1479del) c.413-1483_413-1479del (n.413-1483_413-1479del) c.5-28564_5-28560del (n.5-28564_5-28560del) c.-43-17994_-43-17990del (n.-43-17994_-43-17990del) c.-99+32756_-99+32760del (n.-99+32756_-99+32760del) n.3152_3156del n.3193_3197del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092512A>C | CA10595952 | BRCA1 | n.3083T>G c.3019T>G (p.Ser1007Ala) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2941T>G (p.Ser981Ala) c.785-1480T>G (n.785-1480T>G) c.647-1480T>G (n.647-1480T>G) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.665-1480T>G (n.665-1480T>G) c.707-1480T>G (n.707-1480T>G) c.671-1480T>G (n.671-1480T>G) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.788-1480T>G (n.788-1480T>G) c.410-1480T>G (n.410-1480T>G) c.413-1480T>G (n.413-1480T>G) c.5-28561T>G (n.5-28561T>G) c.-43-17991T>G (n.-43-17991T>G) c.-99+32759T>G (n.-99+32759T>G) n.3155T>G n.3196T>G | |
17 | g.43092512A>G | CA10595953 | BRCA1 | n.3083T>C c.3019T>C (p.Ser1007Pro) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2941T>C (p.Ser981Pro) c.785-1480T>C (n.785-1480T>C) c.647-1480T>C (n.647-1480T>C) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.665-1480T>C (n.665-1480T>C) c.707-1480T>C (n.707-1480T>C) c.671-1480T>C (n.671-1480T>C) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.788-1480T>C (n.788-1480T>C) c.410-1480T>C (n.410-1480T>C) c.413-1480T>C (n.413-1480T>C) c.5-28561T>C (n.5-28561T>C) c.-43-17991T>C (n.-43-17991T>C) c.-99+32759T>C (n.-99+32759T>C) n.3155T>C n.3196T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43092512A>T | CA10595954 | BRCA1 | n.3083T>A c.3019T>A (p.Ser1007Thr) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2941T>A (p.Ser981Thr) c.785-1480T>A (n.785-1480T>A) c.647-1480T>A (n.647-1480T>A) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.665-1480T>A (n.665-1480T>A) c.707-1480T>A (n.707-1480T>A) c.671-1480T>A (n.671-1480T>A) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.788-1480T>A (n.788-1480T>A) c.410-1480T>A (n.410-1480T>A) c.413-1480T>A (n.413-1480T>A) c.5-28561T>A (n.5-28561T>A) c.-43-17991T>A (n.-43-17991T>A) c.-99+32759T>A (n.-99+32759T>A) n.3155T>A n.3196T>A | dbSNP |
17 | g.43092513A= | CA2260783009 | BRCA1 | n.3082T= c.3018T= (p.His1006=) c.2892T= (p.His964=) c.3015T= (p.His1005=) c.2940T= (p.His980=) c.785-1481T= (n.785-1481T=) c.647-1481T= (n.647-1481T=) c.2130T= (p.His710=) c.2895T= (p.His965=) c.2877T= (p.His959=) c.665-1481T= (n.665-1481T=) c.707-1481T= (n.707-1481T=) c.671-1481T= (n.671-1481T=) c.*2801T= (n.*2801T=) c.788-1481T= (n.788-1481T=) c.410-1481T= (n.410-1481T=) c.413-1481T= (n.413-1481T=) c.5-28562T= (n.5-28562T=) c.-43-17992T= (n.-43-17992T=) c.-99+32758T= (n.-99+32758T=) n.3154T= n.3195T= | |
17 | g.43092513A>C | CA10595955 | BRCA1 | n.3082T>G c.3018T>G (p.His1006Gln) c.2892T>G (p.His964Gln) c.3015T>G (p.His1005Gln) c.2940T>G (p.His980Gln) c.785-1481T>G (n.785-1481T>G) c.647-1481T>G (n.647-1481T>G) c.2130T>G (p.His710Gln) c.2895T>G (p.His965Gln) c.2877T>G (p.His959Gln) c.665-1481T>G (n.665-1481T>G) c.707-1481T>G (n.707-1481T>G) c.671-1481T>G (n.671-1481T>G) c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.788-1481T>G (n.788-1481T>G) c.410-1481T>G (n.410-1481T>G) c.413-1481T>G (n.413-1481T>G) c.5-28562T>G (n.5-28562T>G) c.-43-17992T>G (n.-43-17992T>G) c.-99+32758T>G (n.-99+32758T>G) n.3154T>G n.3195T>G | dbSNP |
17 | g.43092513A>G | CA500232363 | BRCA1 | n.3082T>C c.3018T>C (p.His1006=) c.2892T>C (p.His964=) c.3015T>C (p.His1005=) c.2940T>C (p.His980=) c.785-1481T>C (n.785-1481T>C) c.647-1481T>C (n.647-1481T>C) c.2130T>C (p.His710=) c.2895T>C (p.His965=) c.2877T>C (p.His959=) c.665-1481T>C (n.665-1481T>C) c.707-1481T>C (n.707-1481T>C) c.671-1481T>C (n.671-1481T>C) c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.788-1481T>C (n.788-1481T>C) c.410-1481T>C (n.410-1481T>C) c.413-1481T>C (n.413-1481T>C) c.5-28562T>C (n.5-28562T>C) c.-43-17992T>C (n.-43-17992T>C) c.-99+32758T>C (n.-99+32758T>C) n.3154T>C n.3195T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092513A>T | CA10595956 | BRCA1 | n.3082T>A c.3018T>A (p.His1006Gln) c.2892T>A (p.His964Gln) c.3015T>A (p.His1005Gln) c.2940T>A (p.His980Gln) c.785-1481T>A (n.785-1481T>A) c.647-1481T>A (n.647-1481T>A) c.2130T>A (p.His710Gln) c.2895T>A (p.His965Gln) c.2877T>A (p.His959Gln) c.665-1481T>A (n.665-1481T>A) c.707-1481T>A (n.707-1481T>A) c.671-1481T>A (n.671-1481T>A) c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.788-1481T>A (n.788-1481T>A) c.410-1481T>A (n.410-1481T>A) c.413-1481T>A (n.413-1481T>A) c.5-28562T>A (n.5-28562T>A) c.-43-17992T>A (n.-43-17992T>A) c.-99+32758T>A (n.-99+32758T>A) n.3154T>A n.3195T>A | dbSNP |
17 | g.43092514T>A | CA10595957 | BRCA1 | n.3081A>T c.3017A>T (p.His1006Leu) c.2891A>T (p.His964Leu) c.3014A>T (p.His1005Leu) c.2939A>T (p.His980Leu) c.785-1482A>T (n.785-1482A>T) c.647-1482A>T (n.647-1482A>T) c.2129A>T (p.His710Leu) c.2894A>T (p.His965Leu) c.2876A>T (p.His959Leu) c.665-1482A>T (n.665-1482A>T) c.707-1482A>T (n.707-1482A>T) c.671-1482A>T (n.671-1482A>T) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.788-1482A>T (n.788-1482A>T) c.410-1482A>T (n.410-1482A>T) c.413-1482A>T (n.413-1482A>T) c.5-28563A>T (n.5-28563A>T) c.-43-17993A>T (n.-43-17993A>T) c.-99+32757A>T (n.-99+32757A>T) n.3153A>T n.3194A>T | dbSNP |
17 | g.43092514T>C | CA10595958 | BRCA1 | n.3081A>G c.3017A>G (p.His1006Arg) c.2891A>G (p.His964Arg) c.3014A>G (p.His1005Arg) c.2939A>G (p.His980Arg) c.785-1482A>G (n.785-1482A>G) c.647-1482A>G (n.647-1482A>G) c.2129A>G (p.His710Arg) c.2894A>G (p.His965Arg) c.2876A>G (p.His959Arg) c.665-1482A>G (n.665-1482A>G) c.707-1482A>G (n.707-1482A>G) c.671-1482A>G (n.671-1482A>G) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.788-1482A>G (n.788-1482A>G) c.410-1482A>G (n.410-1482A>G) c.413-1482A>G (n.413-1482A>G) c.5-28563A>G (n.5-28563A>G) c.-43-17993A>G (n.-43-17993A>G) c.-99+32757A>G (n.-99+32757A>G) n.3153A>G n.3194A>G | |
17 | g.43092514T>G | CA10595959 | BRCA1 | n.3081A>C c.3017A>C (p.His1006Pro) c.2891A>C (p.His964Pro) c.3014A>C (p.His1005Pro) c.2939A>C (p.His980Pro) c.785-1482A>C (n.785-1482A>C) c.647-1482A>C (n.647-1482A>C) c.2129A>C (p.His710Pro) c.2894A>C (p.His965Pro) c.2876A>C (p.His959Pro) c.665-1482A>C (n.665-1482A>C) c.707-1482A>C (n.707-1482A>C) c.671-1482A>C (n.671-1482A>C) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.788-1482A>C (n.788-1482A>C) c.410-1482A>C (n.410-1482A>C) c.413-1482A>C (n.413-1482A>C) c.5-28563A>C (n.5-28563A>C) c.-43-17993A>C (n.-43-17993A>C) c.-99+32757A>C (n.-99+32757A>C) n.3153A>C n.3194A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092514T= | CA2260783010 | BRCA1 | n.3081A= c.3017A= (p.His1006=) c.2891A= (p.His964=) c.3014A= (p.His1005=) c.2939A= (p.His980=) c.785-1482A= (n.785-1482A=) c.647-1482A= (n.647-1482A=) c.2129A= (p.His710=) c.2894A= (p.His965=) c.2876A= (p.His959=) c.665-1482A= (n.665-1482A=) c.707-1482A= (n.707-1482A=) c.671-1482A= (n.671-1482A=) c.*2800A= (n.*2800A=) c.788-1482A= (n.788-1482A=) c.410-1482A= (n.410-1482A=) c.413-1482A= (n.413-1482A=) c.5-28563A= (n.5-28563A=) c.-43-17993A= (n.-43-17993A=) c.-99+32757A= (n.-99+32757A=) n.3153A= n.3194A= | |
17 | g.43092515del | CA2499224484 | BRCA1 | n.3080del c.3016del (p.His1006IlefsTer18) c.2890del (p.His964IlefsTer18) c.3013del (p.His1005IlefsTer18) c.2938del (p.His980IlefsTer18) c.785-1483del (n.785-1483del) c.647-1483del (n.647-1483del) c.2128del (p.His710IlefsTer18) c.2893del (p.His965IlefsTer18) c.2875del (p.His959IlefsTer18) c.665-1483del (n.665-1483del) c.707-1483del (n.707-1483del) c.671-1483del (n.671-1483del) c.*2799del (n.*2799del) c.788-1483del (n.788-1483del) c.410-1483del (n.410-1483del) c.413-1483del (n.413-1483del) c.5-28564del (n.5-28564del) c.-43-17994del (n.-43-17994del) c.-99+32756del (n.-99+32756del) n.3152del n.3193del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092515G>A | CA10595960 | BRCA1 | n.3080C>T c.3016C>T (p.His1006Tyr) c.2890C>T (p.His964Tyr) c.3013C>T (p.His1005Tyr) c.2938C>T (p.His980Tyr) c.785-1483C>T (n.785-1483C>T) c.647-1483C>T (n.647-1483C>T) c.2128C>T (p.His710Tyr) c.2893C>T (p.His965Tyr) c.2875C>T (p.His959Tyr) c.665-1483C>T (n.665-1483C>T) c.707-1483C>T (n.707-1483C>T) c.671-1483C>T (n.671-1483C>T) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.788-1483C>T (n.788-1483C>T) c.410-1483C>T (n.410-1483C>T) c.413-1483C>T (n.413-1483C>T) c.5-28564C>T (n.5-28564C>T) c.-43-17994C>T (n.-43-17994C>T) c.-99+32756C>T (n.-99+32756C>T) n.3152C>T n.3193C>T | dbSNP |
17 | g.43092515G>C | CA10595961 | BRCA1 | n.3080C>G c.3016C>G (p.His1006Asp) c.2890C>G (p.His964Asp) c.3013C>G (p.His1005Asp) c.2938C>G (p.His980Asp) c.785-1483C>G (n.785-1483C>G) c.647-1483C>G (n.647-1483C>G) c.2128C>G (p.His710Asp) c.2893C>G (p.His965Asp) c.2875C>G (p.His959Asp) c.665-1483C>G (n.665-1483C>G) c.707-1483C>G (n.707-1483C>G) c.671-1483C>G (n.671-1483C>G) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.788-1483C>G (n.788-1483C>G) c.410-1483C>G (n.410-1483C>G) c.413-1483C>G (n.413-1483C>G) c.5-28564C>G (n.5-28564C>G) c.-43-17994C>G (n.-43-17994C>G) c.-99+32756C>G (n.-99+32756C>G) n.3152C>G n.3193C>G | dbSNP |
17 | g.43092515G>T | CA10595962 | BRCA1 | n.3080C>A c.3016C>A (p.His1006Asn) c.2890C>A (p.His964Asn) c.3013C>A (p.His1005Asn) c.2938C>A (p.His980Asn) c.785-1483C>A (n.785-1483C>A) c.647-1483C>A (n.647-1483C>A) c.2128C>A (p.His710Asn) c.2893C>A (p.His965Asn) c.2875C>A (p.His959Asn) c.665-1483C>A (n.665-1483C>A) c.707-1483C>A (n.707-1483C>A) c.671-1483C>A (n.671-1483C>A) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.788-1483C>A (n.788-1483C>A) c.410-1483C>A (n.410-1483C>A) c.413-1483C>A (n.413-1483C>A) c.5-28564C>A (n.5-28564C>A) c.-43-17994C>A (n.-43-17994C>A) c.-99+32756C>A (n.-99+32756C>A) n.3152C>A n.3193C>A | ClinVar |
17 | g.43092515_43092516delinsGT | CA2260783011 | BRCA1 | n.3079_3080delinsAC c.3015_3016delinsAC (p.Glu1005=) c.2889_2890delinsAC (p.Glu963=) c.3012_3013delinsAC (p.Glu1004=) c.2937_2938delinsAC (p.Glu979=) c.785-1484_785-1483delinsAC (n.785-1484_785-1483delinsAC) c.647-1484_647-1483delinsAC (n.647-1484_647-1483delinsAC) c.2127_2128delinsAC (p.Glu709=) c.2892_2893delinsAC (p.Glu964=) c.2874_2875delinsAC (p.Glu958=) c.665-1484_665-1483delinsAC (n.665-1484_665-1483delinsAC) c.707-1484_707-1483delinsAC (n.707-1484_707-1483delinsAC) c.671-1484_671-1483delinsAC (n.671-1484_671-1483delinsAC) c.*2798_*2799delinsAC (n.*2798_*2799delinsAC) c.788-1484_788-1483delinsAC (n.788-1484_788-1483delinsAC) c.410-1484_410-1483delinsAC (n.410-1484_410-1483delinsAC) c.413-1484_413-1483delinsAC (n.413-1484_413-1483delinsAC) c.5-28565_5-28564delinsAC (n.5-28565_5-28564delinsAC) c.-43-17995_-43-17994delinsAC (n.-43-17995_-43-17994delinsAC) c.-99+32755_-99+32756delinsAC (n.-99+32755_-99+32756delinsAC) n.3151_3152delinsAC n.3192_3193delinsAC | |
17 | g.43092516T>A | CA10595963 | BRCA1 | n.3079A>T c.3015A>T (p.Glu1005Asp) c.2889A>T (p.Glu963Asp) c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.785-1484A>T (n.785-1484A>T) c.647-1484A>T (n.647-1484A>T) c.2127A>T (p.Glu709Asp) c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.2874A>T (p.Glu958Asp) c.665-1484A>T (n.665-1484A>T) c.707-1484A>T (n.707-1484A>T) c.671-1484A>T (n.671-1484A>T) c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.788-1484A>T (n.788-1484A>T) c.410-1484A>T (n.410-1484A>T) c.413-1484A>T (n.413-1484A>T) c.5-28565A>T (n.5-28565A>T) c.-43-17995A>T (n.-43-17995A>T) c.-99+32755A>T (n.-99+32755A>T) n.3151A>T n.3192A>T | dbSNP |
17 | g.43092516T>C | CA500232365 | BRCA1 | n.3079A>G c.3015A>G (p.Glu1005=) c.2889A>G (p.Glu963=) c.3012A>G (p.Glu1004=) c.2937A>G (p.Glu979=) c.785-1484A>G (n.785-1484A>G) c.647-1484A>G (n.647-1484A>G) c.2127A>G (p.Glu709=) c.2892A>G (p.Glu964=) c.2874A>G (p.Glu958=) c.665-1484A>G (n.665-1484A>G) c.707-1484A>G (n.707-1484A>G) c.671-1484A>G (n.671-1484A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.788-1484A>G (n.788-1484A>G) c.410-1484A>G (n.410-1484A>G) c.413-1484A>G (n.413-1484A>G) c.5-28565A>G (n.5-28565A>G) c.-43-17995A>G (n.-43-17995A>G) c.-99+32755A>G (n.-99+32755A>G) n.3151A>G n.3192A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092516T>G | CA10595964 | BRCA1 | n.3079A>C c.3015A>C (p.Glu1005Asp) c.2889A>C (p.Glu963Asp) c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.785-1484A>C (n.785-1484A>C) c.647-1484A>C (n.647-1484A>C) c.2127A>C (p.Glu709Asp) c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.2874A>C (p.Glu958Asp) c.665-1484A>C (n.665-1484A>C) c.707-1484A>C (n.707-1484A>C) c.671-1484A>C (n.671-1484A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.788-1484A>C (n.788-1484A>C) c.410-1484A>C (n.410-1484A>C) c.413-1484A>C (n.413-1484A>C) c.5-28565A>C (n.5-28565A>C) c.-43-17995A>C (n.-43-17995A>C) c.-99+32755A>C (n.-99+32755A>C) n.3151A>C n.3192A>C | dbSNP |
17 | g.43092517dup | CA1139665621 | BRCA1 | n.3079dup c.3015dup (p.His1006ThrfsTer6) c.2889dup (p.His964ThrfsTer6) c.3012dup (p.His1005ThrfsTer6) c.2937dup (p.His980ThrfsTer6) c.785-1484dup (n.785-1484dup) c.647-1484dup (n.647-1484dup) c.2127dup (p.His710ThrfsTer6) c.2892dup (p.His965ThrfsTer6) c.2874dup (p.His959ThrfsTer6) c.665-1484dup (n.665-1484dup) c.707-1484dup (n.707-1484dup) c.671-1484dup (n.671-1484dup) c.*2798dup (n.*2798dup) c.788-1484dup (n.788-1484dup) c.410-1484dup (n.410-1484dup) c.413-1484dup (n.413-1484dup) c.5-28565dup (n.5-28565dup) c.-43-17995dup (n.-43-17995dup) c.-99+32755dup (n.-99+32755dup) n.3151dup n.3192dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092517del | CA10586635 | BRCA1 | n.3079del c.3015del (p.Glu1005AspfsTer19) c.2889del (p.Glu963AspfsTer19) c.3012del (p.Glu1004AspfsTer19) c.2937del (p.Glu979AspfsTer19) c.785-1484del (n.785-1484del) c.647-1484del (n.647-1484del) c.2127del (p.Glu709AspfsTer19) c.2892del (p.Glu964AspfsTer19) c.2874del (p.Glu958AspfsTer19) c.665-1484del (n.665-1484del) c.707-1484del (n.707-1484del) c.671-1484del (n.671-1484del) c.*2798del (n.*2798del) c.788-1484del (n.788-1484del) c.410-1484del (n.410-1484del) c.413-1484del (n.413-1484del) c.5-28565del (n.5-28565del) c.-43-17995del (n.-43-17995del) c.-99+32755del (n.-99+32755del) n.3151del n.3192del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092517T>A | CA10595965 | BRCA1 | n.3078A>T c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.785-1485A>T (n.785-1485A>T) c.647-1485A>T (n.647-1485A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2891A>T (p.Glu964Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.665-1485A>T (n.665-1485A>T) c.707-1485A>T (n.707-1485A>T) c.671-1485A>T (n.671-1485A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.788-1485A>T (n.788-1485A>T) c.410-1485A>T (n.410-1485A>T) c.413-1485A>T (n.413-1485A>T) c.5-28566A>T (n.5-28566A>T) c.-43-17996A>T (n.-43-17996A>T) c.-99+32754A>T (n.-99+32754A>T) n.3150A>T n.3191A>T | dbSNP |
17 | g.43092517T>C | CA10595966 | BRCA1 | n.3078A>G c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.785-1485A>G (n.785-1485A>G) c.647-1485A>G (n.647-1485A>G) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.665-1485A>G (n.665-1485A>G) c.707-1485A>G (n.707-1485A>G) c.671-1485A>G (n.671-1485A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.788-1485A>G (n.788-1485A>G) c.410-1485A>G (n.410-1485A>G) c.413-1485A>G (n.413-1485A>G) c.5-28566A>G (n.5-28566A>G) c.-43-17996A>G (n.-43-17996A>G) c.-99+32754A>G (n.-99+32754A>G) n.3150A>G n.3191A>G | dbSNP |
17 | g.43092517T>G | CA10595967 | BRCA1 | n.3078A>C c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.785-1485A>C (n.785-1485A>C) c.647-1485A>C (n.647-1485A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.665-1485A>C (n.665-1485A>C) c.707-1485A>C (n.707-1485A>C) c.671-1485A>C (n.671-1485A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.788-1485A>C (n.788-1485A>C) c.410-1485A>C (n.410-1485A>C) c.413-1485A>C (n.413-1485A>C) c.5-28566A>C (n.5-28566A>C) c.-43-17996A>C (n.-43-17996A>C) c.-99+32754A>C (n.-99+32754A>C) n.3150A>C n.3191A>C | dbSNP |
17 | g.43092517_43092518delinsTC | CA2260783012 | BRCA1 | n.3077_3078delinsGA c.3013_3014delinsGA (p.Glu1005=) c.2887_2888delinsGA (p.Glu963=) c.3010_3011delinsGA (p.Glu1004=) c.2935_2936delinsGA (p.Glu979=) c.785-1486_785-1485delinsGA (n.785-1486_785-1485delinsGA) c.647-1486_647-1485delinsGA (n.647-1486_647-1485delinsGA) c.2125_2126delinsGA (p.Glu709=) c.2890_2891delinsGA (p.Glu964=) c.2872_2873delinsGA (p.Glu958=) c.665-1486_665-1485delinsGA (n.665-1486_665-1485delinsGA) c.707-1486_707-1485delinsGA (n.707-1486_707-1485delinsGA) c.671-1486_671-1485delinsGA (n.671-1486_671-1485delinsGA) c.*2796_*2797delinsGA (n.*2796_*2797delinsGA) c.788-1486_788-1485delinsGA (n.788-1486_788-1485delinsGA) c.410-1486_410-1485delinsGA (n.410-1486_410-1485delinsGA) c.413-1486_413-1485delinsGA (n.413-1486_413-1485delinsGA) c.5-28567_5-28566delinsGA (n.5-28567_5-28566delinsGA) c.-43-17997_-43-17996delinsGA (n.-43-17997_-43-17996delinsGA) c.-99+32753_-99+32754delinsGA (n.-99+32753_-99+32754delinsGA) n.3149_3150delinsGA n.3190_3191delinsGA | |
17 | g.43092518C>A | CA10595968 | BRCA1 | n.3077G>T c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.785-1486G>T (n.785-1486G>T) c.647-1486G>T (n.647-1486G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.665-1486G>T (n.665-1486G>T) c.707-1486G>T (n.707-1486G>T) c.671-1486G>T (n.671-1486G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.788-1486G>T (n.788-1486G>T) c.410-1486G>T (n.410-1486G>T) c.413-1486G>T (n.413-1486G>T) c.5-28567G>T (n.5-28567G>T) c.-43-17997G>T (n.-43-17997G>T) c.-99+32753G>T (n.-99+32753G>T) n.3149G>T n.3190G>T | ClinVar |
17 | g.43092518C>G | CA10595969 | BRCA1 | n.3077G>C c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.785-1486G>C (n.785-1486G>C) c.647-1486G>C (n.647-1486G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.665-1486G>C (n.665-1486G>C) c.707-1486G>C (n.707-1486G>C) c.671-1486G>C (n.671-1486G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.788-1486G>C (n.788-1486G>C) c.410-1486G>C (n.410-1486G>C) c.413-1486G>C (n.413-1486G>C) c.5-28567G>C (n.5-28567G>C) c.-43-17997G>C (n.-43-17997G>C) c.-99+32753G>C (n.-99+32753G>C) n.3149G>C n.3190G>C | |
17 | g.43092518C>T | CA10595970 | BRCA1 | n.3077G>A c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.785-1486G>A (n.785-1486G>A) c.647-1486G>A (n.647-1486G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.665-1486G>A (n.665-1486G>A) c.707-1486G>A (n.707-1486G>A) c.671-1486G>A (n.671-1486G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.788-1486G>A (n.788-1486G>A) c.410-1486G>A (n.410-1486G>A) c.413-1486G>A (n.413-1486G>A) c.5-28567G>A (n.5-28567G>A) c.-43-17997G>A (n.-43-17997G>A) c.-99+32753G>A (n.-99+32753G>A) n.3149G>A n.3190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092519del | CA001967 | BRCA1 | n.3077del c.3013del (p.Glu1005AsnfsTer19) c.2887del (p.Glu963AsnfsTer19) c.3010del (p.Glu1004AsnfsTer19) c.2935del (p.Glu979AsnfsTer19) c.785-1486del (n.785-1486del) c.647-1486del (n.647-1486del) c.2125del (p.Glu709AsnfsTer19) c.2890del (p.Glu964AsnfsTer19) c.2872del (p.Glu958AsnfsTer19) c.665-1486del (n.665-1486del) c.707-1486del (n.707-1486del) c.671-1486del (n.671-1486del) c.*2796del (n.*2796del) c.788-1486del (n.788-1486del) c.410-1486del (n.410-1486del) c.413-1486del (n.413-1486del) c.5-28567del (n.5-28567del) c.-43-17997del (n.-43-17997del) c.-99+32753del (n.-99+32753del) n.3149del n.3190del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092518_43092520delinsCCT | CA2260783013 | BRCA1 | n.3075_3077delinsAGG c.3011_3013delinsAGG (p.Glu1004=) c.2885_2887delinsAGG (p.Glu962=) c.3008_3010delinsAGG (p.Glu1003=) c.2933_2935delinsAGG (p.Glu978=) c.785-1488_785-1486delinsAGG (n.785-1488_785-1486delinsAGG) c.647-1488_647-1486delinsAGG (n.647-1488_647-1486delinsAGG) c.2123_2125delinsAGG (p.Glu708=) c.2888_2890delinsAGG (p.Glu963=) c.2870_2872delinsAGG (p.Glu957=) c.665-1488_665-1486delinsAGG (n.665-1488_665-1486delinsAGG) c.707-1488_707-1486delinsAGG (n.707-1488_707-1486delinsAGG) c.671-1488_671-1486delinsAGG (n.671-1488_671-1486delinsAGG) c.*2794_*2796delinsAGG (n.*2794_*2796delinsAGG) c.788-1488_788-1486delinsAGG (n.788-1488_788-1486delinsAGG) c.410-1488_410-1486delinsAGG (n.410-1488_410-1486delinsAGG) c.413-1488_413-1486delinsAGG (n.413-1488_413-1486delinsAGG) c.5-28569_5-28567delinsAGG (n.5-28569_5-28567delinsAGG) c.-43-17999_-43-17997delinsAGG (n.-43-17999_-43-17997delinsAGG) c.-99+32751_-99+32753delinsAGG (n.-99+32751_-99+32753delinsAGG) n.3147_3149delinsAGG n.3188_3190delinsAGG | |
17 | g.43092519C>A | CA10595971 | BRCA1 | n.3076G>T c.3012G>T (p.Glu1004Asp) c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.785-1487G>T (n.785-1487G>T) c.647-1487G>T (n.647-1487G>T) c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.665-1487G>T (n.665-1487G>T) c.707-1487G>T (n.707-1487G>T) c.671-1487G>T (n.671-1487G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.788-1487G>T (n.788-1487G>T) c.410-1487G>T (n.410-1487G>T) c.413-1487G>T (n.413-1487G>T) c.5-28568G>T (n.5-28568G>T) c.-43-17998G>T (n.-43-17998G>T) c.-99+32752G>T (n.-99+32752G>T) n.3148G>T n.3189G>T | dbSNP |
17 | g.43092519C= | CA2260783014 | BRCA1 | n.3076G= c.3012G= (p.Glu1004=) c.2886G= (p.Glu962=) c.3009G= (p.Glu1003=) c.2934G= (p.Glu978=) c.785-1487G= (n.785-1487G=) c.647-1487G= (n.647-1487G=) c.2124G= (p.Glu708=) c.2889G= (p.Glu963=) c.2871G= (p.Glu957=) c.665-1487G= (n.665-1487G=) c.707-1487G= (n.707-1487G=) c.671-1487G= (n.671-1487G=) c.*2795G= (n.*2795G=) c.788-1487G= (n.788-1487G=) c.410-1487G= (n.410-1487G=) c.413-1487G= (n.413-1487G=) c.5-28568G= (n.5-28568G=) c.-43-17998G= (n.-43-17998G=) c.-99+32752G= (n.-99+32752G=) n.3148G= n.3189G= | |
17 | g.43092519C>G | CA10595972 | BRCA1 | n.3076G>C c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.785-1487G>C (n.785-1487G>C) c.647-1487G>C (n.647-1487G>C) c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.665-1487G>C (n.665-1487G>C) c.707-1487G>C (n.707-1487G>C) c.671-1487G>C (n.671-1487G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.788-1487G>C (n.788-1487G>C) c.410-1487G>C (n.410-1487G>C) c.413-1487G>C (n.413-1487G>C) c.5-28568G>C (n.5-28568G>C) c.-43-17998G>C (n.-43-17998G>C) c.-99+32752G>C (n.-99+32752G>C) n.3148G>C n.3189G>C | dbSNP |
17 | g.43092519C>T | CA001966 | BRCA1 | n.3076G>A c.3012G>A (p.Glu1004=) c.2886G>A (p.Glu962=) c.3009G>A (p.Glu1003=) c.2934G>A (p.Glu978=) c.785-1487G>A (n.785-1487G>A) c.647-1487G>A (n.647-1487G>A) c.2124G>A (p.Glu708=) c.2889G>A (p.Glu963=) c.2871G>A (p.Glu957=) c.665-1487G>A (n.665-1487G>A) c.707-1487G>A (n.707-1487G>A) c.671-1487G>A (n.671-1487G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.788-1487G>A (n.788-1487G>A) c.410-1487G>A (n.410-1487G>A) c.413-1487G>A (n.413-1487G>A) c.5-28568G>A (n.5-28568G>A) c.-43-17998G>A (n.-43-17998G>A) c.-99+32752G>A (n.-99+32752G>A) n.3148G>A n.3189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092520_43092521del | CA1139665622 | BRCA1 | n.3075_3076del c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer7) c.2885_2886del (p.Glu962GlyfsTer7) c.3008_3009del (p.Glu1003GlyfsTer7) c.2933_2934del (p.Glu978GlyfsTer7) c.785-1488_785-1487del (n.785-1488_785-1487del) c.647-1488_647-1487del (n.647-1488_647-1487del) c.2123_2124del (p.Glu708GlyfsTer7) c.2888_2889del (p.Glu963GlyfsTer7) c.2870_2871del (p.Glu957GlyfsTer7) c.665-1488_665-1487del (n.665-1488_665-1487del) c.707-1488_707-1487del (n.707-1488_707-1487del) c.671-1488_671-1487del (n.671-1488_671-1487del) c.*2794_*2795del (n.*2794_*2795del) c.788-1488_788-1487del (n.788-1488_788-1487del) c.410-1488_410-1487del (n.410-1488_410-1487del) c.413-1488_413-1487del (n.413-1488_413-1487del) c.5-28569_5-28568del (n.5-28569_5-28568del) c.-43-17999_-43-17998del (n.-43-17999_-43-17998del) c.-99+32751_-99+32752del (n.-99+32751_-99+32752del) n.3147_3148del n.3188_3189del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092520T>A | CA10595973 | BRCA1 | n.3075A>T c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.785-1488A>T (n.785-1488A>T) c.647-1488A>T (n.647-1488A>T) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.665-1488A>T (n.665-1488A>T) c.707-1488A>T (n.707-1488A>T) c.671-1488A>T (n.671-1488A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.788-1488A>T (n.788-1488A>T) c.410-1488A>T (n.410-1488A>T) c.413-1488A>T (n.413-1488A>T) c.5-28569A>T (n.5-28569A>T) c.-43-17999A>T (n.-43-17999A>T) c.-99+32751A>T (n.-99+32751A>T) n.3147A>T n.3188A>T | |
17 | g.43092520T>C | CA10595974 | BRCA1 | n.3075A>G c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.785-1488A>G (n.785-1488A>G) c.647-1488A>G (n.647-1488A>G) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.665-1488A>G (n.665-1488A>G) c.707-1488A>G (n.707-1488A>G) c.671-1488A>G (n.671-1488A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.788-1488A>G (n.788-1488A>G) c.410-1488A>G (n.410-1488A>G) c.413-1488A>G (n.413-1488A>G) c.5-28569A>G (n.5-28569A>G) c.-43-17999A>G (n.-43-17999A>G) c.-99+32751A>G (n.-99+32751A>G) n.3147A>G n.3188A>G | dbSNP |
17 | g.43092520T>G | CA10595975 | BRCA1 | n.3075A>C c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.785-1488A>C (n.785-1488A>C) c.647-1488A>C (n.647-1488A>C) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.665-1488A>C (n.665-1488A>C) c.707-1488A>C (n.707-1488A>C) c.671-1488A>C (n.671-1488A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.788-1488A>C (n.788-1488A>C) c.410-1488A>C (n.410-1488A>C) c.413-1488A>C (n.413-1488A>C) c.5-28569A>C (n.5-28569A>C) c.-43-17999A>C (n.-43-17999A>C) c.-99+32751A>C (n.-99+32751A>C) n.3147A>C n.3188A>C | |
17 | g.43092520_43092524del | CA2499224485 | BRCA1 | n.3071_3075del c.3007_3011del (p.Phe1003GlyfsTer7) c.2881_2885del (p.Phe961GlyfsTer7) c.3004_3008del (p.Phe1002GlyfsTer7) c.2929_2933del (p.Phe977GlyfsTer7) c.785-1492_785-1488del (n.785-1492_785-1488del) c.647-1492_647-1488del (n.647-1492_647-1488del) c.2119_2123del (p.Phe707GlyfsTer7) c.2884_2888del (p.Phe962GlyfsTer7) c.2866_2870del (p.Phe956GlyfsTer7) c.665-1492_665-1488del (n.665-1492_665-1488del) c.707-1492_707-1488del (n.707-1492_707-1488del) c.671-1492_671-1488del (n.671-1492_671-1488del) c.*2790_*2794del (n.*2790_*2794del) c.788-1492_788-1488del (n.788-1492_788-1488del) c.410-1492_410-1488del (n.410-1492_410-1488del) c.413-1492_413-1488del (n.413-1492_413-1488del) c.5-28573_5-28569del (n.5-28573_5-28569del) c.-43-18003_-43-17999del (n.-43-18003_-43-17999del) c.-99+32747_-99+32751del (n.-99+32747_-99+32751del) n.3143_3147del n.3184_3188del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092521C>A | CA10589788 | BRCA1 | n.3074G>T c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.785-1489G>T (n.785-1489G>T) c.647-1489G>T (n.647-1489G>T) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.665-1489G>T (n.665-1489G>T) c.707-1489G>T (n.707-1489G>T) c.671-1489G>T (n.671-1489G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.788-1489G>T (n.788-1489G>T) c.410-1489G>T (n.410-1489G>T) c.413-1489G>T (n.413-1489G>T) c.5-28570G>T (n.5-28570G>T) c.-43-18000G>T (n.-43-18000G>T) c.-99+32750G>T (n.-99+32750G>T) n.3146G>T n.3187G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092521C= | CA2260783016 | BRCA1 | n.3074G= c.3010G= (p.Glu1004=) c.2884G= (p.Glu962=) c.3007G= (p.Glu1003=) c.2932G= (p.Glu978=) c.785-1489G= (n.785-1489G=) c.647-1489G= (n.647-1489G=) c.2122G= (p.Glu708=) c.2887G= (p.Glu963=) c.2869G= (p.Glu957=) c.665-1489G= (n.665-1489G=) c.707-1489G= (n.707-1489G=) c.671-1489G= (n.671-1489G=) c.*2793G= (n.*2793G=) c.788-1489G= (n.788-1489G=) c.410-1489G= (n.410-1489G=) c.413-1489G= (n.413-1489G=) c.5-28570G= (n.5-28570G=) c.-43-18000G= (n.-43-18000G=) c.-99+32750G= (n.-99+32750G=) n.3146G= n.3187G= | |
17 | g.43092521C>G | CA001961 | BRCA1 | n.3074G>C c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.785-1489G>C (n.785-1489G>C) c.647-1489G>C (n.647-1489G>C) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.665-1489G>C (n.665-1489G>C) c.707-1489G>C (n.707-1489G>C) c.671-1489G>C (n.671-1489G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.788-1489G>C (n.788-1489G>C) c.410-1489G>C (n.410-1489G>C) c.413-1489G>C (n.413-1489G>C) c.5-28570G>C (n.5-28570G>C) c.-43-18000G>C (n.-43-18000G>C) c.-99+32750G>C (n.-99+32750G>C) n.3146G>C n.3187G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092521C>T | CA10595976 | BRCA1 | n.3074G>A c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.785-1489G>A (n.785-1489G>A) c.647-1489G>A (n.647-1489G>A) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.665-1489G>A (n.665-1489G>A) c.707-1489G>A (n.707-1489G>A) c.671-1489G>A (n.671-1489G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.788-1489G>A (n.788-1489G>A) c.410-1489G>A (n.410-1489G>A) c.413-1489G>A (n.413-1489G>A) c.5-28570G>A (n.5-28570G>A) c.-43-18000G>A (n.-43-18000G>A) c.-99+32750G>A (n.-99+32750G>A) n.3146G>A n.3187G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092521_43092523delinsCAA | CA2260783015 | BRCA1 | n.3072_3074delinsTTG c.3008_3010delinsTTG (p.Phe1003=) c.2882_2884delinsTTG (p.Phe961=) c.3005_3007delinsTTG (p.Phe1002=) c.2930_2932delinsTTG (p.Phe977=) c.785-1491_785-1489delinsTTG (n.785-1491_785-1489delinsTTG) c.647-1491_647-1489delinsTTG (n.647-1491_647-1489delinsTTG) c.2120_2122delinsTTG (p.Phe707=) c.2885_2887delinsTTG (p.Phe962=) c.2867_2869delinsTTG (p.Phe956=) c.665-1491_665-1489delinsTTG (n.665-1491_665-1489delinsTTG) c.707-1491_707-1489delinsTTG (n.707-1491_707-1489delinsTTG) c.671-1491_671-1489delinsTTG (n.671-1491_671-1489delinsTTG) c.*2791_*2793delinsTTG (n.*2791_*2793delinsTTG) c.788-1491_788-1489delinsTTG (n.788-1491_788-1489delinsTTG) c.410-1491_410-1489delinsTTG (n.410-1491_410-1489delinsTTG) c.413-1491_413-1489delinsTTG (n.413-1491_413-1489delinsTTG) c.5-28572_5-28570delinsTTG (n.5-28572_5-28570delinsTTG) c.-43-18002_-43-18000delinsTTG (n.-43-18002_-43-18000delinsTTG) c.-99+32748_-99+32750delinsTTG (n.-99+32748_-99+32750delinsTTG) n.3144_3146delinsTTG n.3185_3187delinsTTG | |
17 | g.43092521_43092525delinsCAAAG | CA2260783017 | BRCA1 | n.3070_3074delinsCTTTG c.3006_3010delinsCTTTG (p.Asn1002=) c.2880_2884delinsCTTTG (p.Asn960=) c.3003_3007delinsCTTTG (p.Asn1001=) c.2928_2932delinsCTTTG (p.Asn976=) c.785-1493_785-1489delinsCTTTG (n.785-1493_785-1489delinsCTTTG) c.647-1493_647-1489delinsCTTTG (n.647-1493_647-1489delinsCTTTG) c.2118_2122delinsCTTTG (p.Asn706=) c.2883_2887delinsCTTTG (p.Asn961=) c.2865_2869delinsCTTTG (p.Asn955=) c.665-1493_665-1489delinsCTTTG (n.665-1493_665-1489delinsCTTTG) c.707-1493_707-1489delinsCTTTG (n.707-1493_707-1489delinsCTTTG) c.671-1493_671-1489delinsCTTTG (n.671-1493_671-1489delinsCTTTG) c.*2789_*2793delinsCTTTG (n.*2789_*2793delinsCTTTG) c.788-1493_788-1489delinsCTTTG (n.788-1493_788-1489delinsCTTTG) c.410-1493_410-1489delinsCTTTG (n.410-1493_410-1489delinsCTTTG) c.413-1493_413-1489delinsCTTTG (n.413-1493_413-1489delinsCTTTG) c.5-28574_5-28570delinsCTTTG (n.5-28574_5-28570delinsCTTTG) c.-43-18004_-43-18000delinsCTTTG (n.-43-18004_-43-18000delinsCTTTG) c.-99+32746_-99+32750delinsCTTTG (n.-99+32746_-99+32750delinsCTTTG) n.3142_3146delinsCTTTG n.3183_3187delinsCTTTG | |
17 | g.43092522A= | CA2260783018 | BRCA1 | n.3073T= c.3009T= (p.Phe1003=) c.2883T= (p.Phe961=) c.3006T= (p.Phe1002=) c.2931T= (p.Phe977=) c.785-1490T= (n.785-1490T=) c.647-1490T= (n.647-1490T=) c.2121T= (p.Phe707=) c.2886T= (p.Phe962=) c.2868T= (p.Phe956=) c.665-1490T= (n.665-1490T=) c.707-1490T= (n.707-1490T=) c.671-1490T= (n.671-1490T=) c.*2792T= (n.*2792T=) c.788-1490T= (n.788-1490T=) c.410-1490T= (n.410-1490T=) c.413-1490T= (n.413-1490T=) c.5-28571T= (n.5-28571T=) c.-43-18001T= (n.-43-18001T=) c.-99+32749T= (n.-99+32749T=) n.3145T= n.3186T= | |
17 | g.43092522A>C | CA10595977 | BRCA1 | n.3073T>G c.3009T>G (p.Phe1003Leu) c.2883T>G (p.Phe961Leu) c.3006T>G (p.Phe1002Leu) c.2931T>G (p.Phe977Leu) c.785-1490T>G (n.785-1490T>G) c.647-1490T>G (n.647-1490T>G) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.2886T>G (p.Phe962Leu) c.2868T>G (p.Phe956Leu) c.665-1490T>G (n.665-1490T>G) c.707-1490T>G (n.707-1490T>G) c.671-1490T>G (n.671-1490T>G) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.788-1490T>G (n.788-1490T>G) c.410-1490T>G (n.410-1490T>G) c.413-1490T>G (n.413-1490T>G) c.5-28571T>G (n.5-28571T>G) c.-43-18001T>G (n.-43-18001T>G) c.-99+32749T>G (n.-99+32749T>G) n.3145T>G n.3186T>G | ClinVar |
17 | g.43092522A>G | CA001960 | BRCA1 | n.3073T>C c.3009T>C (p.Phe1003=) c.2883T>C (p.Phe961=) c.3006T>C (p.Phe1002=) c.2931T>C (p.Phe977=) c.785-1490T>C (n.785-1490T>C) c.647-1490T>C (n.647-1490T>C) c.2121T>C (p.Phe707=) c.2886T>C (p.Phe962=) c.2868T>C (p.Phe956=) c.665-1490T>C (n.665-1490T>C) c.707-1490T>C (n.707-1490T>C) c.671-1490T>C (n.671-1490T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.788-1490T>C (n.788-1490T>C) c.410-1490T>C (n.410-1490T>C) c.413-1490T>C (n.413-1490T>C) c.5-28571T>C (n.5-28571T>C) c.-43-18001T>C (n.-43-18001T>C) c.-99+32749T>C (n.-99+32749T>C) n.3145T>C n.3186T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092522A>T | CA10595978 | BRCA1 | n.3073T>A c.3009T>A (p.Phe1003Leu) c.2883T>A (p.Phe961Leu) c.3006T>A (p.Phe1002Leu) c.2931T>A (p.Phe977Leu) c.785-1490T>A (n.785-1490T>A) c.647-1490T>A (n.647-1490T>A) c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.2886T>A (p.Phe962Leu) c.2868T>A (p.Phe956Leu) c.665-1490T>A (n.665-1490T>A) c.707-1490T>A (n.707-1490T>A) c.671-1490T>A (n.671-1490T>A) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.788-1490T>A (n.788-1490T>A) c.410-1490T>A (n.410-1490T>A) c.413-1490T>A (n.413-1490T>A) c.5-28571T>A (n.5-28571T>A) c.-43-18001T>A (n.-43-18001T>A) c.-99+32749T>A (n.-99+32749T>A) n.3145T>A n.3186T>A | dbSNP |
17 | g.43092524dup | CA2580093925 | BRCA1 | n.3073dup c.3009dup (p.Glu1004Ter) c.2883dup (p.Glu962Ter) c.3006dup (p.Glu1003Ter) c.2931dup (p.Glu978Ter) c.785-1490dup (n.785-1490dup) c.647-1490dup (n.647-1490dup) c.2121dup (p.Glu708Ter) c.2886dup (p.Glu963Ter) c.2868dup (p.Glu957Ter) c.665-1490dup (n.665-1490dup) c.707-1490dup (n.707-1490dup) c.671-1490dup (n.671-1490dup) c.*2792dup (n.*2792dup) c.788-1490dup (n.788-1490dup) c.410-1490dup (n.410-1490dup) c.413-1490dup (n.413-1490dup) c.5-28571dup (n.5-28571dup) c.-43-18001dup (n.-43-18001dup) c.-99+32749dup (n.-99+32749dup) n.3145dup n.3186dup | ClinVar |
17 | g.43092523_43092524del | CA001959 | BRCA1 | n.3072_3073del c.3008_3009del (p.Phe1003Ter) c.2882_2883del (p.Phe961Ter) c.3005_3006del (p.Phe1002Ter) c.2930_2931del (p.Phe977Ter) c.785-1491_785-1490del (n.785-1491_785-1490del) c.647-1491_647-1490del (n.647-1491_647-1490del) c.2120_2121del (p.Phe707Ter) c.2885_2886del (p.Phe962Ter) c.2867_2868del (p.Phe956Ter) c.665-1491_665-1490del (n.665-1491_665-1490del) c.707-1491_707-1490del (n.707-1491_707-1490del) c.671-1491_671-1490del (n.671-1491_671-1490del) c.*2791_*2792del (n.*2791_*2792del) c.788-1491_788-1490del (n.788-1491_788-1490del) c.410-1491_410-1490del (n.410-1491_410-1490del) c.413-1491_413-1490del (n.413-1491_413-1490del) c.5-28572_5-28571del (n.5-28572_5-28571del) c.-43-18002_-43-18001del (n.-43-18002_-43-18001del) c.-99+32748_-99+32749del (n.-99+32748_-99+32749del) n.3144_3145del n.3185_3186del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092522_43092525del | CA10589789 | BRCA1 | n.3070_3073del c.3006_3009del (p.Asn1002LysfsTer21) c.2880_2883del (p.Asn960LysfsTer21) c.3003_3006del (p.Asn1001LysfsTer21) c.2928_2931del (p.Asn976LysfsTer21) c.785-1493_785-1490del (n.785-1493_785-1490del) c.647-1493_647-1490del (n.647-1493_647-1490del) c.2118_2121del (p.Asn706LysfsTer21) c.2883_2886del (p.Asn961LysfsTer21) c.2865_2868del (p.Asn955LysfsTer21) c.665-1493_665-1490del (n.665-1493_665-1490del) c.707-1493_707-1490del (n.707-1493_707-1490del) c.671-1493_671-1490del (n.671-1493_671-1490del) c.*2789_*2792del (n.*2789_*2792del) c.788-1493_788-1490del (n.788-1493_788-1490del) c.410-1493_410-1490del (n.410-1493_410-1490del) c.413-1493_413-1490del (n.413-1493_413-1490del) c.5-28574_5-28571del (n.5-28574_5-28571del) c.-43-18004_-43-18001del (n.-43-18004_-43-18001del) c.-99+32746_-99+32749del (n.-99+32746_-99+32749del) n.3142_3145del n.3183_3186del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092523A= | CA2260783019 | BRCA1 | n.3072T= c.3008T= (p.Phe1003=) c.2882T= (p.Phe961=) c.3005T= (p.Phe1002=) c.2930T= (p.Phe977=) c.785-1491T= (n.785-1491T=) c.647-1491T= (n.647-1491T=) c.2120T= (p.Phe707=) c.2885T= (p.Phe962=) c.2867T= (p.Phe956=) c.665-1491T= (n.665-1491T=) c.707-1491T= (n.707-1491T=) c.671-1491T= (n.671-1491T=) c.*2791T= (n.*2791T=) c.788-1491T= (n.788-1491T=) c.410-1491T= (n.410-1491T=) c.413-1491T= (n.413-1491T=) c.5-28572T= (n.5-28572T=) c.-43-18002T= (n.-43-18002T=) c.-99+32748T= (n.-99+32748T=) n.3144T= n.3185T= | |
17 | g.43092523A>C | CA10595979 | BRCA1 | n.3072T>G c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.2930T>G (p.Phe977Cys) c.785-1491T>G (n.785-1491T>G) c.647-1491T>G (n.647-1491T>G) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.2867T>G (p.Phe956Cys) c.665-1491T>G (n.665-1491T>G) c.707-1491T>G (n.707-1491T>G) c.671-1491T>G (n.671-1491T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.788-1491T>G (n.788-1491T>G) c.410-1491T>G (n.410-1491T>G) c.413-1491T>G (n.413-1491T>G) c.5-28572T>G (n.5-28572T>G) c.-43-18002T>G (n.-43-18002T>G) c.-99+32748T>G (n.-99+32748T>G) n.3144T>G n.3185T>G | dbSNP |
17 | g.43092523A>G | CA10595980 | BRCA1 | n.3072T>C c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.2930T>C (p.Phe977Ser) c.785-1491T>C (n.785-1491T>C) c.647-1491T>C (n.647-1491T>C) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.2867T>C (p.Phe956Ser) c.665-1491T>C (n.665-1491T>C) c.707-1491T>C (n.707-1491T>C) c.671-1491T>C (n.671-1491T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.788-1491T>C (n.788-1491T>C) c.410-1491T>C (n.410-1491T>C) c.413-1491T>C (n.413-1491T>C) c.5-28572T>C (n.5-28572T>C) c.-43-18002T>C (n.-43-18002T>C) c.-99+32748T>C (n.-99+32748T>C) n.3144T>C n.3185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092523A>T | CA10595981 | BRCA1 | n.3072T>A c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.2930T>A (p.Phe977Tyr) c.785-1491T>A (n.785-1491T>A) c.647-1491T>A (n.647-1491T>A) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.2867T>A (p.Phe956Tyr) c.665-1491T>A (n.665-1491T>A) c.707-1491T>A (n.707-1491T>A) c.671-1491T>A (n.671-1491T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.788-1491T>A (n.788-1491T>A) c.410-1491T>A (n.410-1491T>A) c.413-1491T>A (n.413-1491T>A) c.5-28572T>A (n.5-28572T>A) c.-43-18002T>A (n.-43-18002T>A) c.-99+32748T>A (n.-99+32748T>A) n.3144T>A n.3185T>A | dbSNP |
17 | g.43092524A>C | CA10595982 | BRCA1 | n.3071T>G c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.2929T>G (p.Phe977Val) c.785-1492T>G (n.785-1492T>G) c.647-1492T>G (n.647-1492T>G) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.2866T>G (p.Phe956Val) c.665-1492T>G (n.665-1492T>G) c.707-1492T>G (n.707-1492T>G) c.671-1492T>G (n.671-1492T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.788-1492T>G (n.788-1492T>G) c.410-1492T>G (n.410-1492T>G) c.413-1492T>G (n.413-1492T>G) c.5-28573T>G (n.5-28573T>G) c.-43-18003T>G (n.-43-18003T>G) c.-99+32747T>G (n.-99+32747T>G) n.3143T>G n.3184T>G | |
17 | g.43092524A>G | CA10595983 | BRCA1 | n.3071T>C c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.2929T>C (p.Phe977Leu) c.785-1492T>C (n.785-1492T>C) c.647-1492T>C (n.647-1492T>C) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.2866T>C (p.Phe956Leu) c.665-1492T>C (n.665-1492T>C) c.707-1492T>C (n.707-1492T>C) c.671-1492T>C (n.671-1492T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.788-1492T>C (n.788-1492T>C) c.410-1492T>C (n.410-1492T>C) c.413-1492T>C (n.413-1492T>C) c.5-28573T>C (n.5-28573T>C) c.-43-18003T>C (n.-43-18003T>C) c.-99+32747T>C (n.-99+32747T>C) n.3143T>C n.3184T>C | dbSNP |
17 | g.43092524A>T | CA10595984 | BRCA1 | n.3071T>A c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.2929T>A (p.Phe977Ile) c.785-1492T>A (n.785-1492T>A) c.647-1492T>A (n.647-1492T>A) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.2866T>A (p.Phe956Ile) c.665-1492T>A (n.665-1492T>A) c.707-1492T>A (n.707-1492T>A) c.671-1492T>A (n.671-1492T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.788-1492T>A (n.788-1492T>A) c.410-1492T>A (n.410-1492T>A) c.413-1492T>A (n.413-1492T>A) c.5-28573T>A (n.5-28573T>A) c.-43-18003T>A (n.-43-18003T>A) c.-99+32747T>A (n.-99+32747T>A) n.3143T>A n.3184T>A | dbSNP |
17 | g.43092525G>A | CA500232371 | BRCA1 | n.3070C>T c.3006C>T (p.Asn1002=) c.2880C>T (p.Asn960=) c.3003C>T (p.Asn1001=) c.2928C>T (p.Asn976=) c.785-1493C>T (n.785-1493C>T) c.647-1493C>T (n.647-1493C>T) c.2118C>T (p.Asn706=) c.2883C>T (p.Asn961=) c.2865C>T (p.Asn955=) c.665-1493C>T (n.665-1493C>T) c.707-1493C>T (n.707-1493C>T) c.671-1493C>T (n.671-1493C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.788-1493C>T (n.788-1493C>T) c.410-1493C>T (n.410-1493C>T) c.413-1493C>T (n.413-1493C>T) c.5-28574C>T (n.5-28574C>T) c.-43-18004C>T (n.-43-18004C>T) c.-99+32746C>T (n.-99+32746C>T) n.3142C>T n.3183C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092525G>C | CA10595985 | BRCA1 | n.3070C>G c.3006C>G (p.Asn1002Lys) c.2880C>G (p.Asn960Lys) c.3003C>G (p.Asn1001Lys) c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.785-1493C>G (n.785-1493C>G) c.647-1493C>G (n.647-1493C>G) c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.2883C>G (p.Asn961Lys) c.2865C>G (p.Asn955Lys) c.665-1493C>G (n.665-1493C>G) c.707-1493C>G (n.707-1493C>G) c.671-1493C>G (n.671-1493C>G) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.788-1493C>G (n.788-1493C>G) c.410-1493C>G (n.410-1493C>G) c.413-1493C>G (n.413-1493C>G) c.5-28574C>G (n.5-28574C>G) c.-43-18004C>G (n.-43-18004C>G) c.-99+32746C>G (n.-99+32746C>G) n.3142C>G n.3183C>G | dbSNP |
17 | g.43092525G= | CA2260783021 | BRCA1 | n.3070C= c.3006C= (p.Asn1002=) c.2880C= (p.Asn960=) c.3003C= (p.Asn1001=) c.2928C= (p.Asn976=) c.785-1493C= (n.785-1493C=) c.647-1493C= (n.647-1493C=) c.2118C= (p.Asn706=) c.2883C= (p.Asn961=) c.2865C= (p.Asn955=) c.665-1493C= (n.665-1493C=) c.707-1493C= (n.707-1493C=) c.671-1493C= (n.671-1493C=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.788-1493C= (n.788-1493C=) c.410-1493C= (n.410-1493C=) c.413-1493C= (n.413-1493C=) c.5-28574C= (n.5-28574C=) c.-43-18004C= (n.-43-18004C=) c.-99+32746C= (n.-99+32746C=) n.3142C= n.3183C= | |
17 | g.43092525G>T | CA10595986 | BRCA1 | n.3070C>A c.3006C>A (p.Asn1002Lys) c.2880C>A (p.Asn960Lys) c.3003C>A (p.Asn1001Lys) c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.785-1493C>A (n.785-1493C>A) c.647-1493C>A (n.647-1493C>A) c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.2883C>A (p.Asn961Lys) c.2865C>A (p.Asn955Lys) c.665-1493C>A (n.665-1493C>A) c.707-1493C>A (n.707-1493C>A) c.671-1493C>A (n.671-1493C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.788-1493C>A (n.788-1493C>A) c.410-1493C>A (n.410-1493C>A) c.413-1493C>A (n.413-1493C>A) c.5-28574C>A (n.5-28574C>A) c.-43-18004C>A (n.-43-18004C>A) c.-99+32746C>A (n.-99+32746C>A) n.3142C>A n.3183C>A | |
17 | g.43092525_43092526delinsGT | CA2260783020 | BRCA1 | n.3069_3070delinsAC c.3005_3006delinsAC (p.Asn1002=) c.2879_2880delinsAC (p.Asn960=) c.3002_3003delinsAC (p.Asn1001=) c.2927_2928delinsAC (p.Asn976=) c.785-1494_785-1493delinsAC (n.785-1494_785-1493delinsAC) c.647-1494_647-1493delinsAC (n.647-1494_647-1493delinsAC) c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=) c.2882_2883delinsAC (p.Asn961=) c.2864_2865delinsAC (p.Asn955=) c.665-1494_665-1493delinsAC (n.665-1494_665-1493delinsAC) c.707-1494_707-1493delinsAC (n.707-1494_707-1493delinsAC) c.671-1494_671-1493delinsAC (n.671-1494_671-1493delinsAC) c.*2788_*2789delinsAC (n.*2788_*2789delinsAC) c.788-1494_788-1493delinsAC (n.788-1494_788-1493delinsAC) c.410-1494_410-1493delinsAC (n.410-1494_410-1493delinsAC) c.413-1494_413-1493delinsAC (n.413-1494_413-1493delinsAC) c.5-28575_5-28574delinsAC (n.5-28575_5-28574delinsAC) c.-43-18005_-43-18004delinsAC (n.-43-18005_-43-18004delinsAC) c.-99+32745_-99+32746delinsAC (n.-99+32745_-99+32746delinsAC) n.3141_3142delinsAC n.3182_3183delinsAC | |
17 | g.43092526T>A | CA10595987 | BRCA1 | n.3069A>T c.3005A>T (p.Asn1002Ile) c.2879A>T (p.Asn960Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.785-1494A>T (n.785-1494A>T) c.647-1494A>T (n.647-1494A>T) c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.2882A>T (p.Asn961Ile) c.2864A>T (p.Asn955Ile) c.665-1494A>T (n.665-1494A>T) c.707-1494A>T (n.707-1494A>T) c.671-1494A>T (n.671-1494A>T) c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.788-1494A>T (n.788-1494A>T) c.410-1494A>T (n.410-1494A>T) c.413-1494A>T (n.413-1494A>T) c.5-28575A>T (n.5-28575A>T) c.-43-18005A>T (n.-43-18005A>T) c.-99+32745A>T (n.-99+32745A>T) n.3141A>T n.3182A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092526T>C | CA10595988 | BRCA1 | n.3069A>G c.3005A>G (p.Asn1002Ser) c.2879A>G (p.Asn960Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.785-1494A>G (n.785-1494A>G) c.647-1494A>G (n.647-1494A>G) c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.2882A>G (p.Asn961Ser) c.2864A>G (p.Asn955Ser) c.665-1494A>G (n.665-1494A>G) c.707-1494A>G (n.707-1494A>G) c.671-1494A>G (n.671-1494A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.788-1494A>G (n.788-1494A>G) c.410-1494A>G (n.410-1494A>G) c.413-1494A>G (n.413-1494A>G) c.5-28575A>G (n.5-28575A>G) c.-43-18005A>G (n.-43-18005A>G) c.-99+32745A>G (n.-99+32745A>G) n.3141A>G n.3182A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092526T>G | CA10595989 | BRCA1 | n.3069A>C c.3005A>C (p.Asn1002Thr) c.2879A>C (p.Asn960Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.785-1494A>C (n.785-1494A>C) c.647-1494A>C (n.647-1494A>C) c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.2882A>C (p.Asn961Thr) c.2864A>C (p.Asn955Thr) c.665-1494A>C (n.665-1494A>C) c.707-1494A>C (n.707-1494A>C) c.671-1494A>C (n.671-1494A>C) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.788-1494A>C (n.788-1494A>C) c.410-1494A>C (n.410-1494A>C) c.413-1494A>C (n.413-1494A>C) c.5-28575A>C (n.5-28575A>C) c.-43-18005A>C (n.-43-18005A>C) c.-99+32745A>C (n.-99+32745A>C) n.3141A>C n.3182A>C | dbSNP |
17 | g.43092526T= | CA2260783022 | BRCA1 | n.3069A= c.3005A= (p.Asn1002=) c.2879A= (p.Asn960=) c.3002A= (p.Asn1001=) c.2927A= (p.Asn976=) c.785-1494A= (n.785-1494A=) c.647-1494A= (n.647-1494A=) c.2117A= (p.Asn706=) c.2882A= (p.Asn961=) c.2864A= (p.Asn955=) c.665-1494A= (n.665-1494A=) c.707-1494A= (n.707-1494A=) c.671-1494A= (n.671-1494A=) c.*2788A= (n.*2788A=) c.788-1494A= (n.788-1494A=) c.410-1494A= (n.410-1494A=) c.413-1494A= (n.413-1494A=) c.5-28575A= (n.5-28575A=) c.-43-18005A= (n.-43-18005A=) c.-99+32745A= (n.-99+32745A=) n.3141A= n.3182A= | |
17 | g.43092529del | CA001956 | BRCA1 | n.3069del c.3005del (p.Asn1002ThrfsTer22) c.2879del (p.Asn960ThrfsTer22) c.3002del (p.Asn1001ThrfsTer22) c.2927del (p.Asn976ThrfsTer22) c.785-1494del (n.785-1494del) c.647-1494del (n.647-1494del) c.2117del (p.Asn706ThrfsTer22) c.2882del (p.Asn961ThrfsTer22) c.2864del (p.Asn955ThrfsTer22) c.665-1494del (n.665-1494del) c.707-1494del (n.707-1494del) c.671-1494del (n.671-1494del) c.*2788del (n.*2788del) c.788-1494del (n.788-1494del) c.410-1494del (n.410-1494del) c.413-1494del (n.413-1494del) c.5-28575del (n.5-28575del) c.-43-18005del (n.-43-18005del) c.-99+32745del (n.-99+32745del) n.3141del n.3182del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092527T>A | CA10595990 | BRCA1 | n.3068A>T c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) c.2878A>T (p.Asn960Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.785-1495A>T (n.785-1495A>T) c.647-1495A>T (n.647-1495A>T) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.2881A>T (p.Asn961Tyr) c.2863A>T (p.Asn955Tyr) c.665-1495A>T (n.665-1495A>T) c.707-1495A>T (n.707-1495A>T) c.671-1495A>T (n.671-1495A>T) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.788-1495A>T (n.788-1495A>T) c.410-1495A>T (n.410-1495A>T) c.413-1495A>T (n.413-1495A>T) c.5-28576A>T (n.5-28576A>T) c.-43-18006A>T (n.-43-18006A>T) c.-99+32744A>T (n.-99+32744A>T) n.3140A>T n.3181A>T | dbSNP |
17 | g.43092527T>C | CA001957 | BRCA1 | n.3068A>G c.3004A>G (p.Asn1002Asp) c.2878A>G (p.Asn960Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.785-1495A>G (n.785-1495A>G) c.647-1495A>G (n.647-1495A>G) c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.2881A>G (p.Asn961Asp) c.2863A>G (p.Asn955Asp) c.665-1495A>G (n.665-1495A>G) c.707-1495A>G (n.707-1495A>G) c.671-1495A>G (n.671-1495A>G) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.788-1495A>G (n.788-1495A>G) c.410-1495A>G (n.410-1495A>G) c.413-1495A>G (n.413-1495A>G) c.5-28576A>G (n.5-28576A>G) c.-43-18006A>G (n.-43-18006A>G) c.-99+32744A>G (n.-99+32744A>G) n.3140A>G n.3181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092527T>G | CA10595991 | BRCA1 | n.3068A>C c.3004A>C (p.Asn1002His) c.2878A>C (p.Asn960His) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.2926A>C (p.Asn976His) c.785-1495A>C (n.785-1495A>C) c.647-1495A>C (n.647-1495A>C) c.2116A>C (p.Asn706His) c.2881A>C (p.Asn961His) c.2863A>C (p.Asn955His) c.665-1495A>C (n.665-1495A>C) c.707-1495A>C (n.707-1495A>C) c.671-1495A>C (n.671-1495A>C) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.788-1495A>C (n.788-1495A>C) c.410-1495A>C (n.410-1495A>C) c.413-1495A>C (n.413-1495A>C) c.5-28576A>C (n.5-28576A>C) c.-43-18006A>C (n.-43-18006A>C) c.-99+32744A>C (n.-99+32744A>C) n.3140A>C n.3181A>C | |
17 | g.43092527T= | CA2260783024 | BRCA1 | n.3068A= c.3004A= (p.Asn1002=) c.2878A= (p.Asn960=) c.3001A= (p.Asn1001=) c.2926A= (p.Asn976=) c.785-1495A= (n.785-1495A=) c.647-1495A= (n.647-1495A=) c.2116A= (p.Asn706=) c.2881A= (p.Asn961=) c.2863A= (p.Asn955=) c.665-1495A= (n.665-1495A=) c.707-1495A= (n.707-1495A=) c.671-1495A= (n.671-1495A=) c.*2787A= (n.*2787A=) c.788-1495A= (n.788-1495A=) c.410-1495A= (n.410-1495A=) c.413-1495A= (n.413-1495A=) c.5-28576A= (n.5-28576A=) c.-43-18006A= (n.-43-18006A=) c.-99+32744A= (n.-99+32744A=) n.3140A= n.3181A= | |
17 | g.43092527_43092533delinsTTTCCTC | CA2260783023 | BRCA1 | n.3062_3068delinsGAGGAAA c.2998_3004delinsGAGGAAA (p.Glu1000=) c.2872_2878delinsGAGGAAA (p.Glu958=) c.2995_3001delinsGAGGAAA (p.Glu999=) c.2920_2926delinsGAGGAAA (p.Glu974=) c.785-1501_785-1495delinsGAGGAAA (n.785-1501_785-1495delinsGAGGAAA) c.647-1501_647-1495delinsGAGGAAA (n.647-1501_647-1495delinsGAGGAAA) c.2110_2116delinsGAGGAAA (p.Glu704=) c.2875_2881delinsGAGGAAA (p.Glu959=) c.2857_2863delinsGAGGAAA (p.Glu953=) c.665-1501_665-1495delinsGAGGAAA (n.665-1501_665-1495delinsGAGGAAA) c.707-1501_707-1495delinsGAGGAAA (n.707-1501_707-1495delinsGAGGAAA) c.671-1501_671-1495delinsGAGGAAA (n.671-1501_671-1495delinsGAGGAAA) c.*2781_*2787delinsGAGGAAA (n.*2781_*2787delinsGAGGAAA) c.788-1501_788-1495delinsGAGGAAA (n.788-1501_788-1495delinsGAGGAAA) c.410-1501_410-1495delinsGAGGAAA (n.410-1501_410-1495delinsGAGGAAA) c.413-1501_413-1495delinsGAGGAAA (n.413-1501_413-1495delinsGAGGAAA) c.5-28582_5-28576delinsGAGGAAA (n.5-28582_5-28576delinsGAGGAAA) c.-43-18012_-43-18006delinsGAGGAAA (n.-43-18012_-43-18006delinsGAGGAAA) c.-99+32738_-99+32744delinsGAGGAAA (n.-99+32738_-99+32744delinsGAGGAAA) n.3134_3140delinsGAGGAAA n.3175_3181delinsGAGGAAA | |
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17 | g.43092528T>C | CA058162 | BRCA1 | n.3067A>G c.3003A>G (p.Glu1001=) c.2877A>G (p.Glu959=) c.3000A>G (p.Glu1000=) c.2925A>G (p.Glu975=) c.785-1496A>G (n.785-1496A>G) c.647-1496A>G (n.647-1496A>G) c.2115A>G (p.Glu705=) c.2880A>G (p.Glu960=) c.2862A>G (p.Glu954=) c.665-1496A>G (n.665-1496A>G) c.707-1496A>G (n.707-1496A>G) c.671-1496A>G (n.671-1496A>G) c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.788-1496A>G (n.788-1496A>G) c.410-1496A>G (n.410-1496A>G) c.413-1496A>G (n.413-1496A>G) c.5-28577A>G (n.5-28577A>G) c.-43-18007A>G (n.-43-18007A>G) c.-99+32743A>G (n.-99+32743A>G) n.3139A>G n.3180A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.43092528T= | CA2260783025 | BRCA1 | n.3067A= c.3003A= (p.Glu1001=) c.2877A= (p.Glu959=) c.3000A= (p.Glu1000=) c.2925A= (p.Glu975=) c.785-1496A= (n.785-1496A=) c.647-1496A= (n.647-1496A=) c.2115A= (p.Glu705=) c.2880A= (p.Glu960=) c.2862A= (p.Glu954=) c.665-1496A= (n.665-1496A=) c.707-1496A= (n.707-1496A=) c.671-1496A= (n.671-1496A=) c.*2786A= (n.*2786A=) c.788-1496A= (n.788-1496A=) c.410-1496A= (n.410-1496A=) c.413-1496A= (n.413-1496A=) c.5-28577A= (n.5-28577A=) c.-43-18007A= (n.-43-18007A=) c.-99+32743A= (n.-99+32743A=) n.3139A= n.3180A= | |
17 | g.43092529_43092534del | CA001949 | BRCA1 | n.3062_3067del c.2998_3003del (p.Glu1000_Glu1001del) c.2872_2877del (p.Glu958_Glu959del) c.2995_3000del (p.Glu999_Glu1000del) c.2920_2925del (p.Glu974_Glu975del) c.785-1501_785-1496del (n.785-1501_785-1496del) c.647-1501_647-1496del (n.647-1501_647-1496del) c.2110_2115del (p.Glu704_Glu705del) c.2875_2880del (p.Glu959_Glu960del) c.2857_2862del (p.Glu953_Glu954del) c.665-1501_665-1496del (n.665-1501_665-1496del) c.707-1501_707-1496del (n.707-1501_707-1496del) c.671-1501_671-1496del (n.671-1501_671-1496del) c.*2781_*2786del (n.*2781_*2786del) c.788-1501_788-1496del (n.788-1501_788-1496del) c.410-1501_410-1496del (n.410-1501_410-1496del) c.413-1501_413-1496del (n.413-1501_413-1496del) c.5-28582_5-28577del (n.5-28582_5-28577del) c.-43-18012_-43-18007del (n.-43-18012_-43-18007del) c.-99+32738_-99+32743del (n.-99+32738_-99+32743del) n.3134_3139del n.3175_3180del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092529T>A | CA10595994 | BRCA1 | n.3066A>T c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.785-1497A>T (n.785-1497A>T) c.647-1497A>T (n.647-1497A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.665-1497A>T (n.665-1497A>T) c.707-1497A>T (n.707-1497A>T) c.671-1497A>T (n.671-1497A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.788-1497A>T (n.788-1497A>T) c.410-1497A>T (n.410-1497A>T) c.413-1497A>T (n.413-1497A>T) c.5-28578A>T (n.5-28578A>T) c.-43-18008A>T (n.-43-18008A>T) c.-99+32742A>T (n.-99+32742A>T) n.3138A>T n.3179A>T | |
17 | g.43092529T>C | CA10595995 | BRCA1 | n.3066A>G c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.785-1497A>G (n.785-1497A>G) c.647-1497A>G (n.647-1497A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.665-1497A>G (n.665-1497A>G) c.707-1497A>G (n.707-1497A>G) c.671-1497A>G (n.671-1497A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.788-1497A>G (n.788-1497A>G) c.410-1497A>G (n.410-1497A>G) c.413-1497A>G (n.413-1497A>G) c.5-28578A>G (n.5-28578A>G) c.-43-18008A>G (n.-43-18008A>G) c.-99+32742A>G (n.-99+32742A>G) n.3138A>G n.3179A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092529T>G | CA10595996 | BRCA1 | n.3066A>C c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.785-1497A>C (n.785-1497A>C) c.647-1497A>C (n.647-1497A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.665-1497A>C (n.665-1497A>C) c.707-1497A>C (n.707-1497A>C) c.671-1497A>C (n.671-1497A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.788-1497A>C (n.788-1497A>C) c.410-1497A>C (n.410-1497A>C) c.413-1497A>C (n.413-1497A>C) c.5-28578A>C (n.5-28578A>C) c.-43-18008A>C (n.-43-18008A>C) c.-99+32742A>C (n.-99+32742A>C) n.3138A>C n.3179A>C | |
17 | g.43092530C>A | CA10586636 | BRCA1 | n.3065G>T c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.785-1498G>T (n.785-1498G>T) c.647-1498G>T (n.647-1498G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.665-1498G>T (n.665-1498G>T) c.707-1498G>T (n.707-1498G>T) c.671-1498G>T (n.671-1498G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.788-1498G>T (n.788-1498G>T) c.410-1498G>T (n.410-1498G>T) c.413-1498G>T (n.413-1498G>T) c.5-28579G>T (n.5-28579G>T) c.-43-18009G>T (n.-43-18009G>T) c.-99+32741G>T (n.-99+32741G>T) n.3137G>T n.3178G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092530C= | CA2260783026 | BRCA1 | n.3065G= c.3001G= (p.Glu1001=) c.2875G= (p.Glu959=) c.2998G= (p.Glu1000=) c.2923G= (p.Glu975=) c.785-1498G= (n.785-1498G=) c.647-1498G= (n.647-1498G=) c.2113G= (p.Glu705=) c.2878G= (p.Glu960=) c.2860G= (p.Glu954=) c.665-1498G= (n.665-1498G=) c.707-1498G= (n.707-1498G=) c.671-1498G= (n.671-1498G=) c.*2784G= (n.*2784G=) c.788-1498G= (n.788-1498G=) c.410-1498G= (n.410-1498G=) c.413-1498G= (n.413-1498G=) c.5-28579G= (n.5-28579G=) c.-43-18009G= (n.-43-18009G=) c.-99+32741G= (n.-99+32741G=) n.3137G= n.3178G= | |
17 | g.43092530C>G | CA10595997 | BRCA1 | n.3065G>C c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.785-1498G>C (n.785-1498G>C) c.647-1498G>C (n.647-1498G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.665-1498G>C (n.665-1498G>C) c.707-1498G>C (n.707-1498G>C) c.671-1498G>C (n.671-1498G>C) c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.788-1498G>C (n.788-1498G>C) c.410-1498G>C (n.410-1498G>C) c.413-1498G>C (n.413-1498G>C) c.5-28579G>C (n.5-28579G>C) c.-43-18009G>C (n.-43-18009G>C) c.-99+32741G>C (n.-99+32741G>C) n.3137G>C n.3178G>C | dbSNP |
17 | g.43092530C>T | CA10595998 | BRCA1 | n.3065G>A c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.785-1498G>A (n.785-1498G>A) c.647-1498G>A (n.647-1498G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.665-1498G>A (n.665-1498G>A) c.707-1498G>A (n.707-1498G>A) c.671-1498G>A (n.671-1498G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.788-1498G>A (n.788-1498G>A) c.410-1498G>A (n.410-1498G>A) c.413-1498G>A (n.413-1498G>A) c.5-28579G>A (n.5-28579G>A) c.-43-18009G>A (n.-43-18009G>A) c.-99+32741G>A (n.-99+32741G>A) n.3137G>A n.3178G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092531C>A | CA058170 | BRCA1 | n.3064G>T c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2997G>T (p.Glu999Asp) c.2922G>T (p.Glu974Asp) c.785-1499G>T (n.785-1499G>T) c.647-1499G>T (n.647-1499G>T) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.665-1499G>T (n.665-1499G>T) c.707-1499G>T (n.707-1499G>T) c.671-1499G>T (n.671-1499G>T) c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.788-1499G>T (n.788-1499G>T) c.410-1499G>T (n.410-1499G>T) c.413-1499G>T (n.413-1499G>T) c.5-28580G>T (n.5-28580G>T) c.-43-18010G>T (n.-43-18010G>T) c.-99+32740G>T (n.-99+32740G>T) n.3136G>T n.3177G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092531C= | CA2260783028 | BRCA1 | n.3064G= c.3000G= (p.Glu1000=) c.2874G= (p.Glu958=) c.2997G= (p.Glu999=) c.2922G= (p.Glu974=) c.785-1499G= (n.785-1499G=) c.647-1499G= (n.647-1499G=) c.2112G= (p.Glu704=) c.2877G= (p.Glu959=) c.2859G= (p.Glu953=) c.665-1499G= (n.665-1499G=) c.707-1499G= (n.707-1499G=) c.671-1499G= (n.671-1499G=) c.*2783G= (n.*2783G=) c.788-1499G= (n.788-1499G=) c.410-1499G= (n.410-1499G=) c.413-1499G= (n.413-1499G=) c.5-28580G= (n.5-28580G=) c.-43-18010G= (n.-43-18010G=) c.-99+32740G= (n.-99+32740G=) n.3136G= n.3177G= | |
17 | g.43092531C>G | CA10595999 | BRCA1 | n.3064G>C c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2997G>C (p.Glu999Asp) c.2922G>C (p.Glu974Asp) c.785-1499G>C (n.785-1499G>C) c.647-1499G>C (n.647-1499G>C) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.665-1499G>C (n.665-1499G>C) c.707-1499G>C (n.707-1499G>C) c.671-1499G>C (n.671-1499G>C) c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.788-1499G>C (n.788-1499G>C) c.410-1499G>C (n.410-1499G>C) c.413-1499G>C (n.413-1499G>C) c.5-28580G>C (n.5-28580G>C) c.-43-18010G>C (n.-43-18010G>C) c.-99+32740G>C (n.-99+32740G>C) n.3136G>C n.3177G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092531C>T | CA500232376 | BRCA1 | n.3064G>A c.3000G>A (p.Glu1000=) c.2874G>A (p.Glu958=) c.2997G>A (p.Glu999=) c.2922G>A (p.Glu974=) c.785-1499G>A (n.785-1499G>A) c.647-1499G>A (n.647-1499G>A) c.2112G>A (p.Glu704=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.665-1499G>A (n.665-1499G>A) c.707-1499G>A (n.707-1499G>A) c.671-1499G>A (n.671-1499G>A) c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.788-1499G>A (n.788-1499G>A) c.410-1499G>A (n.410-1499G>A) c.413-1499G>A (n.413-1499G>A) c.5-28580G>A (n.5-28580G>A) c.-43-18010G>A (n.-43-18010G>A) c.-99+32740G>A (n.-99+32740G>A) n.3136G>A n.3177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092531_43092532delinsCT | CA2260783027 | BRCA1 | n.3063_3064delinsAG c.2999_3000delinsAG (p.Glu1000=) c.2873_2874delinsAG (p.Glu958=) c.2996_2997delinsAG (p.Glu999=) c.2921_2922delinsAG (p.Glu974=) c.785-1500_785-1499delinsAG (n.785-1500_785-1499delinsAG) c.647-1500_647-1499delinsAG (n.647-1500_647-1499delinsAG) c.2111_2112delinsAG (p.Glu704=) c.2876_2877delinsAG (p.Glu959=) c.2858_2859delinsAG (p.Glu953=) c.665-1500_665-1499delinsAG (n.665-1500_665-1499delinsAG) c.707-1500_707-1499delinsAG (n.707-1500_707-1499delinsAG) c.671-1500_671-1499delinsAG (n.671-1500_671-1499delinsAG) c.*2782_*2783delinsAG (n.*2782_*2783delinsAG) c.788-1500_788-1499delinsAG (n.788-1500_788-1499delinsAG) c.410-1500_410-1499delinsAG (n.410-1500_410-1499delinsAG) c.413-1500_413-1499delinsAG (n.413-1500_413-1499delinsAG) c.5-28581_5-28580delinsAG (n.5-28581_5-28580delinsAG) c.-43-18011_-43-18010delinsAG (n.-43-18011_-43-18010delinsAG) c.-99+32739_-99+32740delinsAG (n.-99+32739_-99+32740delinsAG) n.3135_3136delinsAG n.3176_3177delinsAG | |
17 | g.43092532del | CA001952 | BRCA1 | n.3063del c.2999del (p.Glu1000GlyfsTer24) c.2873del (p.Glu958GlyfsTer24) c.2996del (p.Glu999GlyfsTer24) c.2921del (p.Glu974GlyfsTer24) c.785-1500del (n.785-1500del) c.647-1500del (n.647-1500del) c.2111del (p.Glu704GlyfsTer24) c.2876del (p.Glu959GlyfsTer24) c.2858del (p.Glu953GlyfsTer24) c.665-1500del (n.665-1500del) c.707-1500del (n.707-1500del) c.671-1500del (n.671-1500del) c.*2782del (n.*2782del) c.788-1500del (n.788-1500del) c.410-1500del (n.410-1500del) c.413-1500del (n.413-1500del) c.5-28581del (n.5-28581del) c.-43-18011del (n.-43-18011del) c.-99+32739del (n.-99+32739del) n.3135del n.3176del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092532T>A | CA10596000 | BRCA1 | n.3063A>T c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.785-1500A>T (n.785-1500A>T) c.647-1500A>T (n.647-1500A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.665-1500A>T (n.665-1500A>T) c.707-1500A>T (n.707-1500A>T) c.671-1500A>T (n.671-1500A>T) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.788-1500A>T (n.788-1500A>T) c.410-1500A>T (n.410-1500A>T) c.413-1500A>T (n.413-1500A>T) c.5-28581A>T (n.5-28581A>T) c.-43-18011A>T (n.-43-18011A>T) c.-99+32739A>T (n.-99+32739A>T) n.3135A>T n.3176A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092532T>C | CA10596001 | BRCA1 | n.3063A>G c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.785-1500A>G (n.785-1500A>G) c.647-1500A>G (n.647-1500A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.665-1500A>G (n.665-1500A>G) c.707-1500A>G (n.707-1500A>G) c.671-1500A>G (n.671-1500A>G) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.788-1500A>G (n.788-1500A>G) c.410-1500A>G (n.410-1500A>G) c.413-1500A>G (n.413-1500A>G) c.5-28581A>G (n.5-28581A>G) c.-43-18011A>G (n.-43-18011A>G) c.-99+32739A>G (n.-99+32739A>G) n.3135A>G n.3176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092532T>G | CA10596002 | BRCA1 | n.3063A>C c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.785-1500A>C (n.785-1500A>C) c.647-1500A>C (n.647-1500A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.665-1500A>C (n.665-1500A>C) c.707-1500A>C (n.707-1500A>C) c.671-1500A>C (n.671-1500A>C) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.788-1500A>C (n.788-1500A>C) c.410-1500A>C (n.410-1500A>C) c.413-1500A>C (n.413-1500A>C) c.5-28581A>C (n.5-28581A>C) c.-43-18011A>C (n.-43-18011A>C) c.-99+32739A>C (n.-99+32739A>C) n.3135A>C n.3176A>C | |
17 | g.43092532T= | CA2260783029 | BRCA1 | n.3063A= c.2999A= (p.Glu1000=) c.2873A= (p.Glu958=) c.2996A= (p.Glu999=) c.2921A= (p.Glu974=) c.785-1500A= (n.785-1500A=) c.647-1500A= (n.647-1500A=) c.2111A= (p.Glu704=) c.2876A= (p.Glu959=) c.2858A= (p.Glu953=) c.665-1500A= (n.665-1500A=) c.707-1500A= (n.707-1500A=) c.671-1500A= (n.671-1500A=) c.*2782A= (n.*2782A=) c.788-1500A= (n.788-1500A=) c.410-1500A= (n.410-1500A=) c.413-1500A= (n.413-1500A=) c.5-28581A= (n.5-28581A=) c.-43-18011A= (n.-43-18011A=) c.-99+32739A= (n.-99+32739A=) n.3135A= n.3176A= | |
17 | g.43092533C>A | CA10596003 | BRCA1 | n.3062G>T c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.785-1501G>T (n.785-1501G>T) c.647-1501G>T (n.647-1501G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.665-1501G>T (n.665-1501G>T) c.707-1501G>T (n.707-1501G>T) c.671-1501G>T (n.671-1501G>T) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.788-1501G>T (n.788-1501G>T) c.410-1501G>T (n.410-1501G>T) c.413-1501G>T (n.413-1501G>T) c.5-28582G>T (n.5-28582G>T) c.-43-18012G>T (n.-43-18012G>T) c.-99+32738G>T (n.-99+32738G>T) n.3134G>T n.3175G>T | dbSNP |
17 | g.43092533C= | CA2260783030 | BRCA1 | n.3062G= c.2998G= (p.Glu1000=) c.2872G= (p.Glu958=) c.2995G= (p.Glu999=) c.2920G= (p.Glu974=) c.785-1501G= (n.785-1501G=) c.647-1501G= (n.647-1501G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2875G= (p.Glu959=) c.2857G= (p.Glu953=) c.665-1501G= (n.665-1501G=) c.707-1501G= (n.707-1501G=) c.671-1501G= (n.671-1501G=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.788-1501G= (n.788-1501G=) c.410-1501G= (n.410-1501G=) c.413-1501G= (n.413-1501G=) c.5-28582G= (n.5-28582G=) c.-43-18012G= (n.-43-18012G=) c.-99+32738G= (n.-99+32738G=) n.3134G= n.3175G= | |
17 | g.43092533C>G | CA10596004 | BRCA1 | n.3062G>C c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.785-1501G>C (n.785-1501G>C) c.647-1501G>C (n.647-1501G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.665-1501G>C (n.665-1501G>C) c.707-1501G>C (n.707-1501G>C) c.671-1501G>C (n.671-1501G>C) c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.788-1501G>C (n.788-1501G>C) c.410-1501G>C (n.410-1501G>C) c.413-1501G>C (n.413-1501G>C) c.5-28582G>C (n.5-28582G>C) c.-43-18012G>C (n.-43-18012G>C) c.-99+32738G>C (n.-99+32738G>C) n.3134G>C n.3175G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092533C>T | CA001951 | BRCA1 | n.3062G>A c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.785-1501G>A (n.785-1501G>A) c.647-1501G>A (n.647-1501G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.665-1501G>A (n.665-1501G>A) c.707-1501G>A (n.707-1501G>A) c.671-1501G>A (n.671-1501G>A) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.788-1501G>A (n.788-1501G>A) c.410-1501G>A (n.410-1501G>A) c.413-1501G>A (n.413-1501G>A) c.5-28582G>A (n.5-28582G>A) c.-43-18012G>A (n.-43-18012G>A) c.-99+32738G>A (n.-99+32738G>A) n.3134G>A n.3175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092534T>A | CA500232379 | BRCA1 | n.3061A>T c.2997A>T (p.Leu999=) c.2871A>T (p.Leu957=) c.2994A>T (p.Leu998=) c.2919A>T (p.Leu973=) c.785-1502A>T (n.785-1502A>T) c.647-1502A>T (n.647-1502A>T) c.2109A>T (p.Leu703=) c.2874A>T (p.Leu958=) c.2856A>T (p.Leu952=) c.665-1502A>T (n.665-1502A>T) c.707-1502A>T (n.707-1502A>T) c.671-1502A>T (n.671-1502A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.788-1502A>T (n.788-1502A>T) c.410-1502A>T (n.410-1502A>T) c.413-1502A>T (n.413-1502A>T) c.5-28583A>T (n.5-28583A>T) c.-43-18013A>T (n.-43-18013A>T) c.-99+32737A>T (n.-99+32737A>T) n.3133A>T n.3174A>T | |
17 | g.43092534T>C | CA500232380 | BRCA1 | n.3061A>G c.2997A>G (p.Leu999=) c.2871A>G (p.Leu957=) c.2994A>G (p.Leu998=) c.2919A>G (p.Leu973=) c.785-1502A>G (n.785-1502A>G) c.647-1502A>G (n.647-1502A>G) c.2109A>G (p.Leu703=) c.2874A>G (p.Leu958=) c.2856A>G (p.Leu952=) c.665-1502A>G (n.665-1502A>G) c.707-1502A>G (n.707-1502A>G) c.671-1502A>G (n.671-1502A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.788-1502A>G (n.788-1502A>G) c.410-1502A>G (n.410-1502A>G) c.413-1502A>G (n.413-1502A>G) c.5-28583A>G (n.5-28583A>G) c.-43-18013A>G (n.-43-18013A>G) c.-99+32737A>G (n.-99+32737A>G) n.3133A>G n.3174A>G | ClinVar |
17 | g.43092534T>G | CA500232381 | BRCA1 | n.3061A>C c.2997A>C (p.Leu999=) c.2871A>C (p.Leu957=) c.2994A>C (p.Leu998=) c.2919A>C (p.Leu973=) c.785-1502A>C (n.785-1502A>C) c.647-1502A>C (n.647-1502A>C) c.2109A>C (p.Leu703=) c.2874A>C (p.Leu958=) c.2856A>C (p.Leu952=) c.665-1502A>C (n.665-1502A>C) c.707-1502A>C (n.707-1502A>C) c.671-1502A>C (n.671-1502A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.788-1502A>C (n.788-1502A>C) c.410-1502A>C (n.410-1502A>C) c.413-1502A>C (n.413-1502A>C) c.5-28583A>C (n.5-28583A>C) c.-43-18013A>C (n.-43-18013A>C) c.-99+32737A>C (n.-99+32737A>C) n.3133A>C n.3174A>C | |
17 | g.43092535A= | CA2260783032 | BRCA1 | n.3060T= c.2996T= (p.Leu999=) c.2870T= (p.Leu957=) c.2993T= (p.Leu998=) c.2918T= (p.Leu973=) c.785-1503T= (n.785-1503T=) c.647-1503T= (n.647-1503T=) c.2108T= (p.Leu703=) c.2873T= (p.Leu958=) c.2855T= (p.Leu952=) c.665-1503T= (n.665-1503T=) c.707-1503T= (n.707-1503T=) c.671-1503T= (n.671-1503T=) c.*2779T= (n.*2779T=) c.788-1503T= (n.788-1503T=) c.410-1503T= (n.410-1503T=) c.413-1503T= (n.413-1503T=) c.5-28584T= (n.5-28584T=) c.-43-18014T= (n.-43-18014T=) c.-99+32736T= (n.-99+32736T=) n.3132T= n.3173T= | |
17 | g.43092535A>C | CA10580584 | BRCA1 | n.3060T>G c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2993T>G (p.Leu998Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.785-1503T>G (n.785-1503T>G) c.647-1503T>G (n.647-1503T>G) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.665-1503T>G (n.665-1503T>G) c.707-1503T>G (n.707-1503T>G) c.671-1503T>G (n.671-1503T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.788-1503T>G (n.788-1503T>G) c.410-1503T>G (n.410-1503T>G) c.413-1503T>G (n.413-1503T>G) c.5-28584T>G (n.5-28584T>G) c.-43-18014T>G (n.-43-18014T>G) c.-99+32736T>G (n.-99+32736T>G) n.3132T>G n.3173T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092535A>G | CA10596005 | BRCA1 | n.3060T>C c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2993T>C (p.Leu998Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.785-1503T>C (n.785-1503T>C) c.647-1503T>C (n.647-1503T>C) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.665-1503T>C (n.665-1503T>C) c.707-1503T>C (n.707-1503T>C) c.671-1503T>C (n.671-1503T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.788-1503T>C (n.788-1503T>C) c.410-1503T>C (n.410-1503T>C) c.413-1503T>C (n.413-1503T>C) c.5-28584T>C (n.5-28584T>C) c.-43-18014T>C (n.-43-18014T>C) c.-99+32736T>C (n.-99+32736T>C) n.3132T>C n.3173T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43092535A>T | CA10596006 | BRCA1 | n.3060T>A c.2996T>A (p.Leu999Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.2993T>A (p.Leu998Gln) c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.785-1503T>A (n.785-1503T>A) c.647-1503T>A (n.647-1503T>A) c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2873T>A (p.Leu958Gln) c.2855T>A (p.Leu952Gln) c.665-1503T>A (n.665-1503T>A) c.707-1503T>A (n.707-1503T>A) c.671-1503T>A (n.671-1503T>A) c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.788-1503T>A (n.788-1503T>A) c.410-1503T>A (n.410-1503T>A) c.413-1503T>A (n.413-1503T>A) c.5-28584T>A (n.5-28584T>A) c.-43-18014T>A (n.-43-18014T>A) c.-99+32736T>A (n.-99+32736T>A) n.3132T>A n.3173T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092535_43092536delinsAG | CA2260783031 | BRCA1 | n.3059_3060delinsCT c.2995_2996delinsCT (p.Leu999=) c.2869_2870delinsCT (p.Leu957=) c.2992_2993delinsCT (p.Leu998=) c.2917_2918delinsCT (p.Leu973=) c.785-1504_785-1503delinsCT (n.785-1504_785-1503delinsCT) c.647-1504_647-1503delinsCT (n.647-1504_647-1503delinsCT) c.2107_2108delinsCT (p.Leu703=) c.2872_2873delinsCT (p.Leu958=) c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=) c.665-1504_665-1503delinsCT (n.665-1504_665-1503delinsCT) c.707-1504_707-1503delinsCT (n.707-1504_707-1503delinsCT) c.671-1504_671-1503delinsCT (n.671-1504_671-1503delinsCT) c.*2778_*2779delinsCT (n.*2778_*2779delinsCT) c.788-1504_788-1503delinsCT (n.788-1504_788-1503delinsCT) c.410-1504_410-1503delinsCT (n.410-1504_410-1503delinsCT) c.413-1504_413-1503delinsCT (n.413-1504_413-1503delinsCT) c.5-28585_5-28584delinsCT (n.5-28585_5-28584delinsCT) c.-43-18015_-43-18014delinsCT (n.-43-18015_-43-18014delinsCT) c.-99+32735_-99+32736delinsCT (n.-99+32735_-99+32736delinsCT) n.3131_3132delinsCT n.3172_3173delinsCT | |
17 | g.43092535_43092536delinsTA | CA001945 | BRCA1 | n.3059_3060delinsTA c.2995_2996delinsTA (p.Leu999Ter) c.2869_2870delinsTA (p.Leu957Ter) c.2992_2993delinsTA (p.Leu998Ter) c.2917_2918delinsTA (p.Leu973Ter) c.785-1504_785-1503delinsTA (n.785-1504_785-1503delinsTA) c.647-1504_647-1503delinsTA (n.647-1504_647-1503delinsTA) c.2107_2108delinsTA (p.Leu703Ter) c.2872_2873delinsTA (p.Leu958Ter) c.2854_2855delinsTA (p.Leu952Ter) c.665-1504_665-1503delinsTA (n.665-1504_665-1503delinsTA) c.707-1504_707-1503delinsTA (n.707-1504_707-1503delinsTA) c.671-1504_671-1503delinsTA (n.671-1504_671-1503delinsTA) c.*2778_*2779delinsTA (n.*2778_*2779delinsTA) c.788-1504_788-1503delinsTA (n.788-1504_788-1503delinsTA) c.410-1504_410-1503delinsTA (n.410-1504_410-1503delinsTA) c.413-1504_413-1503delinsTA (n.413-1504_413-1503delinsTA) c.5-28585_5-28584delinsTA (n.5-28585_5-28584delinsTA) c.-43-18015_-43-18014delinsTA (n.-43-18015_-43-18014delinsTA) c.-99+32735_-99+32736delinsTA (n.-99+32735_-99+32736delinsTA) n.3131_3132delinsTA n.3172_3173delinsTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092536G>A | CA001947 | BRCA1 | n.3059C>T c.2995C>T (p.Leu999=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.2992C>T (p.Leu998=) c.2917C>T (p.Leu973=) c.785-1504C>T (n.785-1504C>T) c.647-1504C>T (n.647-1504C>T) c.2107C>T (p.Leu703=) c.2872C>T (p.Leu958=) c.2854C>T (p.Leu952=) c.665-1504C>T (n.665-1504C>T) c.707-1504C>T (n.707-1504C>T) c.671-1504C>T (n.671-1504C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.788-1504C>T (n.788-1504C>T) c.410-1504C>T (n.410-1504C>T) c.413-1504C>T (n.413-1504C>T) c.5-28585C>T (n.5-28585C>T) c.-43-18015C>T (n.-43-18015C>T) c.-99+32735C>T (n.-99+32735C>T) n.3131C>T n.3172C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092536G>C | CA10596007 | BRCA1 | n.3059C>G c.2995C>G (p.Leu999Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2992C>G (p.Leu998Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.785-1504C>G (n.785-1504C>G) c.647-1504C>G (n.647-1504C>G) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.665-1504C>G (n.665-1504C>G) c.707-1504C>G (n.707-1504C>G) c.671-1504C>G (n.671-1504C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.788-1504C>G (n.788-1504C>G) c.410-1504C>G (n.410-1504C>G) c.413-1504C>G (n.413-1504C>G) c.5-28585C>G (n.5-28585C>G) c.-43-18015C>G (n.-43-18015C>G) c.-99+32735C>G (n.-99+32735C>G) n.3131C>G n.3172C>G | dbSNP |
17 | g.43092536G= | CA2260783033 | BRCA1 | n.3059C= c.2995C= (p.Leu999=) c.2869C= (p.Leu957=) c.2992C= (p.Leu998=) c.2917C= (p.Leu973=) c.785-1504C= (n.785-1504C=) c.647-1504C= (n.647-1504C=) c.2107C= (p.Leu703=) c.2872C= (p.Leu958=) c.2854C= (p.Leu952=) c.665-1504C= (n.665-1504C=) c.707-1504C= (n.707-1504C=) c.671-1504C= (n.671-1504C=) c.*2778C= (n.*2778C=) c.788-1504C= (n.788-1504C=) c.410-1504C= (n.410-1504C=) c.413-1504C= (n.413-1504C=) c.5-28585C= (n.5-28585C=) c.-43-18015C= (n.-43-18015C=) c.-99+32735C= (n.-99+32735C=) n.3131C= n.3172C= | |
17 | g.43092536G>T | CA001944 | BRCA1 | n.3059C>A c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2992C>A (p.Leu998Ile) c.2917C>A (p.Leu973Ile) c.785-1504C>A (n.785-1504C>A) c.647-1504C>A (n.647-1504C>A) c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.2872C>A (p.Leu958Ile) c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.665-1504C>A (n.665-1504C>A) c.707-1504C>A (n.707-1504C>A) c.671-1504C>A (n.671-1504C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.788-1504C>A (n.788-1504C>A) c.410-1504C>A (n.410-1504C>A) c.413-1504C>A (n.413-1504C>A) c.5-28585C>A (n.5-28585C>A) c.-43-18015C>A (n.-43-18015C>A) c.-99+32735C>A (n.-99+32735C>A) n.3131C>A n.3172C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092537C>A | CA500232382 | BRCA1 | n.3058G>T c.2994G>T (p.Leu998=) c.2868G>T (p.Leu956=) c.2991G>T (p.Leu997=) c.2916G>T (p.Leu972=) c.785-1505G>T (n.785-1505G>T) c.647-1505G>T (n.647-1505G>T) c.2106G>T (p.Leu702=) c.2871G>T (p.Leu957=) c.2853G>T (p.Leu951=) c.665-1505G>T (n.665-1505G>T) c.707-1505G>T (n.707-1505G>T) c.671-1505G>T (n.671-1505G>T) c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.788-1505G>T (n.788-1505G>T) c.410-1505G>T (n.410-1505G>T) c.413-1505G>T (n.413-1505G>T) c.5-28586G>T (n.5-28586G>T) c.-43-18016G>T (n.-43-18016G>T) c.-99+32734G>T (n.-99+32734G>T) n.3130G>T n.3171G>T | dbSNP |
17 | g.43092537C= | CA2260783034 | BRCA1 | n.3058G= c.2994G= (p.Leu998=) c.2868G= (p.Leu956=) c.2991G= (p.Leu997=) c.2916G= (p.Leu972=) c.785-1505G= (n.785-1505G=) c.647-1505G= (n.647-1505G=) c.2106G= (p.Leu702=) c.2871G= (p.Leu957=) c.2853G= (p.Leu951=) c.665-1505G= (n.665-1505G=) c.707-1505G= (n.707-1505G=) c.671-1505G= (n.671-1505G=) c.*2777G= (n.*2777G=) c.788-1505G= (n.788-1505G=) c.410-1505G= (n.410-1505G=) c.413-1505G= (n.413-1505G=) c.5-28586G= (n.5-28586G=) c.-43-18016G= (n.-43-18016G=) c.-99+32734G= (n.-99+32734G=) n.3130G= n.3171G= | |
17 | g.43092537C>G | CA500232383 | BRCA1 | n.3058G>C c.2994G>C (p.Leu998=) c.2868G>C (p.Leu956=) c.2991G>C (p.Leu997=) c.2916G>C (p.Leu972=) c.785-1505G>C (n.785-1505G>C) c.647-1505G>C (n.647-1505G>C) c.2106G>C (p.Leu702=) c.2871G>C (p.Leu957=) c.2853G>C (p.Leu951=) c.665-1505G>C (n.665-1505G>C) c.707-1505G>C (n.707-1505G>C) c.671-1505G>C (n.671-1505G>C) c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.788-1505G>C (n.788-1505G>C) c.410-1505G>C (n.410-1505G>C) c.413-1505G>C (n.413-1505G>C) c.5-28586G>C (n.5-28586G>C) c.-43-18016G>C (n.-43-18016G>C) c.-99+32734G>C (n.-99+32734G>C) n.3130G>C n.3171G>C | dbSNP |
17 | g.43092537C>T | CA500232385 | BRCA1 | n.3058G>A c.2994G>A (p.Leu998=) c.2868G>A (p.Leu956=) c.2991G>A (p.Leu997=) c.2916G>A (p.Leu972=) c.785-1505G>A (n.785-1505G>A) c.647-1505G>A (n.647-1505G>A) c.2106G>A (p.Leu702=) c.2871G>A (p.Leu957=) c.2853G>A (p.Leu951=) c.665-1505G>A (n.665-1505G>A) c.707-1505G>A (n.707-1505G>A) c.671-1505G>A (n.671-1505G>A) c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.788-1505G>A (n.788-1505G>A) c.410-1505G>A (n.410-1505G>A) c.413-1505G>A (n.413-1505G>A) c.5-28586G>A (n.5-28586G>A) c.-43-18016G>A (n.-43-18016G>A) c.-99+32734G>A (n.-99+32734G>A) n.3130G>A n.3171G>A | dbSNP |
17 | g.43092538A= | CA2260783035 | BRCA1 | n.3057T= c.2993T= (p.Leu998=) c.2867T= (p.Leu956=) c.2990T= (p.Leu997=) c.2915T= (p.Leu972=) c.785-1506T= (n.785-1506T=) c.647-1506T= (n.647-1506T=) c.2105T= (p.Leu702=) c.2870T= (p.Leu957=) c.2852T= (p.Leu951=) c.665-1506T= (n.665-1506T=) c.707-1506T= (n.707-1506T=) c.671-1506T= (n.671-1506T=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.788-1506T= (n.788-1506T=) c.410-1506T= (n.410-1506T=) c.413-1506T= (n.413-1506T=) c.5-28587T= (n.5-28587T=) c.-43-18017T= (n.-43-18017T=) c.-99+32733T= (n.-99+32733T=) n.3129T= n.3170T= | |
17 | g.43092538A>C | CA10596008 | BRCA1 | n.3057T>G c.2993T>G (p.Leu998Arg) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.785-1506T>G (n.785-1506T>G) c.647-1506T>G (n.647-1506T>G) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.665-1506T>G (n.665-1506T>G) c.707-1506T>G (n.707-1506T>G) c.671-1506T>G (n.671-1506T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.788-1506T>G (n.788-1506T>G) c.410-1506T>G (n.410-1506T>G) c.413-1506T>G (n.413-1506T>G) c.5-28587T>G (n.5-28587T>G) c.-43-18017T>G (n.-43-18017T>G) c.-99+32733T>G (n.-99+32733T>G) n.3129T>G n.3170T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092538A>G | CA10596009 | BRCA1 | n.3057T>C c.2993T>C (p.Leu998Pro) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.785-1506T>C (n.785-1506T>C) c.647-1506T>C (n.647-1506T>C) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.665-1506T>C (n.665-1506T>C) c.707-1506T>C (n.707-1506T>C) c.671-1506T>C (n.671-1506T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.788-1506T>C (n.788-1506T>C) c.410-1506T>C (n.410-1506T>C) c.413-1506T>C (n.413-1506T>C) c.5-28587T>C (n.5-28587T>C) c.-43-18017T>C (n.-43-18017T>C) c.-99+32733T>C (n.-99+32733T>C) n.3129T>C n.3170T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43092538A>T | CA10596010 | BRCA1 | n.3057T>A c.2993T>A (p.Leu998Gln) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.785-1506T>A (n.785-1506T>A) c.647-1506T>A (n.647-1506T>A) c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.665-1506T>A (n.665-1506T>A) c.707-1506T>A (n.707-1506T>A) c.671-1506T>A (n.671-1506T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.788-1506T>A (n.788-1506T>A) c.410-1506T>A (n.410-1506T>A) c.413-1506T>A (n.413-1506T>A) c.5-28587T>A (n.5-28587T>A) c.-43-18017T>A (n.-43-18017T>A) c.-99+32733T>A (n.-99+32733T>A) n.3129T>A n.3170T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092539G>A | CA500232387 | BRCA1 | n.3056C>T c.2992C>T (p.Leu998=) c.2866C>T (p.Leu956=) c.2989C>T (p.Leu997=) c.2914C>T (p.Leu972=) c.785-1507C>T (n.785-1507C>T) c.647-1507C>T (n.647-1507C>T) c.2104C>T (p.Leu702=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.2851C>T (p.Leu951=) c.665-1507C>T (n.665-1507C>T) c.707-1507C>T (n.707-1507C>T) c.671-1507C>T (n.671-1507C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.788-1507C>T (n.788-1507C>T) c.410-1507C>T (n.410-1507C>T) c.413-1507C>T (n.413-1507C>T) c.5-28588C>T (n.5-28588C>T) c.-43-18018C>T (n.-43-18018C>T) c.-99+32732C>T (n.-99+32732C>T) n.3128C>T n.3169C>T | dbSNP |
17 | g.43092539G>C | CA10580585 | BRCA1 | n.3056C>G c.2992C>G (p.Leu998Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.785-1507C>G (n.785-1507C>G) c.647-1507C>G (n.647-1507C>G) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.665-1507C>G (n.665-1507C>G) c.707-1507C>G (n.707-1507C>G) c.671-1507C>G (n.671-1507C>G) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.788-1507C>G (n.788-1507C>G) c.410-1507C>G (n.410-1507C>G) c.413-1507C>G (n.413-1507C>G) c.5-28588C>G (n.5-28588C>G) c.-43-18018C>G (n.-43-18018C>G) c.-99+32732C>G (n.-99+32732C>G) n.3128C>G n.3169C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092539G= | CA2260783036 | BRCA1 | n.3056C= c.2992C= (p.Leu998=) c.2866C= (p.Leu956=) c.2989C= (p.Leu997=) c.2914C= (p.Leu972=) c.785-1507C= (n.785-1507C=) c.647-1507C= (n.647-1507C=) c.2104C= (p.Leu702=) c.2869C= (p.Leu957=) c.2851C= (p.Leu951=) c.665-1507C= (n.665-1507C=) c.707-1507C= (n.707-1507C=) c.671-1507C= (n.671-1507C=) c.*2775C= (n.*2775C=) c.788-1507C= (n.788-1507C=) c.410-1507C= (n.410-1507C=) c.413-1507C= (n.413-1507C=) c.5-28588C= (n.5-28588C=) c.-43-18018C= (n.-43-18018C=) c.-99+32732C= (n.-99+32732C=) n.3128C= n.3169C= | |
17 | g.43092539G>T | CA10596011 | BRCA1 | n.3056C>A c.2992C>A (p.Leu998Met) c.2866C>A (p.Leu956Met) c.2989C>A (p.Leu997Met) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.785-1507C>A (n.785-1507C>A) c.647-1507C>A (n.647-1507C>A) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.2869C>A (p.Leu957Met) c.2851C>A (p.Leu951Met) c.665-1507C>A (n.665-1507C>A) c.707-1507C>A (n.707-1507C>A) c.671-1507C>A (n.671-1507C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.788-1507C>A (n.788-1507C>A) c.410-1507C>A (n.410-1507C>A) c.413-1507C>A (n.413-1507C>A) c.5-28588C>A (n.5-28588C>A) c.-43-18018C>A (n.-43-18018C>A) c.-99+32732C>A (n.-99+32732C>A) n.3128C>A n.3169C>A | |
17 | g.43092540A>C | CA10596012 | BRCA1 | n.3055T>G c.2991T>G (p.Asn997Lys) c.2865T>G (p.Asn955Lys) c.2988T>G (p.Asn996Lys) c.2913T>G (p.Asn971Lys) c.785-1508T>G (n.785-1508T>G) c.647-1508T>G (n.647-1508T>G) c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.2868T>G (p.Asn956Lys) c.2850T>G (p.Asn950Lys) c.665-1508T>G (n.665-1508T>G) c.707-1508T>G (n.707-1508T>G) c.671-1508T>G (n.671-1508T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.788-1508T>G (n.788-1508T>G) c.410-1508T>G (n.410-1508T>G) c.413-1508T>G (n.413-1508T>G) c.5-28589T>G (n.5-28589T>G) c.-43-18019T>G (n.-43-18019T>G) c.-99+32731T>G (n.-99+32731T>G) n.3127T>G n.3168T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092540A>G | CA500232388 | BRCA1 | n.3055T>C c.2991T>C (p.Asn997=) c.2865T>C (p.Asn955=) c.2988T>C (p.Asn996=) c.2913T>C (p.Asn971=) c.785-1508T>C (n.785-1508T>C) c.647-1508T>C (n.647-1508T>C) c.2103T>C (p.Asn701=) c.2868T>C (p.Asn956=) c.2850T>C (p.Asn950=) c.665-1508T>C (n.665-1508T>C) c.707-1508T>C (n.707-1508T>C) c.671-1508T>C (n.671-1508T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.788-1508T>C (n.788-1508T>C) c.410-1508T>C (n.410-1508T>C) c.413-1508T>C (n.413-1508T>C) c.5-28589T>C (n.5-28589T>C) c.-43-18019T>C (n.-43-18019T>C) c.-99+32731T>C (n.-99+32731T>C) n.3127T>C n.3168T>C | dbSNP |
17 | g.43092540A>T | CA10596013 | BRCA1 | n.3055T>A c.2991T>A (p.Asn997Lys) c.2865T>A (p.Asn955Lys) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.2913T>A (p.Asn971Lys) c.785-1508T>A (n.785-1508T>A) c.647-1508T>A (n.647-1508T>A) c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.2868T>A (p.Asn956Lys) c.2850T>A (p.Asn950Lys) c.665-1508T>A (n.665-1508T>A) c.707-1508T>A (n.707-1508T>A) c.671-1508T>A (n.671-1508T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.788-1508T>A (n.788-1508T>A) c.410-1508T>A (n.410-1508T>A) c.413-1508T>A (n.413-1508T>A) c.5-28589T>A (n.5-28589T>A) c.-43-18019T>A (n.-43-18019T>A) c.-99+32731T>A (n.-99+32731T>A) n.3127T>A n.3168T>A | dbSNP |
17 | g.43092540_43092541delinsAT | CA2260783037 | BRCA1 | n.3054_3055delinsAT c.2990_2991delinsAT (p.Asn997=) c.2864_2865delinsAT (p.Asn955=) c.2987_2988delinsAT (p.Asn996=) c.2912_2913delinsAT (p.Asn971=) c.785-1509_785-1508delinsAT (n.785-1509_785-1508delinsAT) c.647-1509_647-1508delinsAT (n.647-1509_647-1508delinsAT) c.2102_2103delinsAT (p.Asn701=) c.2867_2868delinsAT (p.Asn956=) c.2849_2850delinsAT (p.Asn950=) c.665-1509_665-1508delinsAT (n.665-1509_665-1508delinsAT) c.707-1509_707-1508delinsAT (n.707-1509_707-1508delinsAT) c.671-1509_671-1508delinsAT (n.671-1509_671-1508delinsAT) c.*2773_*2774delinsAT (n.*2773_*2774delinsAT) c.788-1509_788-1508delinsAT (n.788-1509_788-1508delinsAT) c.410-1509_410-1508delinsAT (n.410-1509_410-1508delinsAT) c.413-1509_413-1508delinsAT (n.413-1509_413-1508delinsAT) c.5-28590_5-28589delinsAT (n.5-28590_5-28589delinsAT) c.-43-18020_-43-18019delinsAT (n.-43-18020_-43-18019delinsAT) c.-99+32730_-99+32731delinsAT (n.-99+32730_-99+32731delinsAT) n.3126_3127delinsAT n.3167_3168delinsAT | |
17 | g.43092540_43092557delinsATTTTTCTTACATTTAGT | CA2260783038 | BRCA1 | n.3038_3055delinsACTAAATGTAAGAAAAAT c.2974_2991delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr992=) c.2848_2865delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr950=) c.2971_2988delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr991=) c.2896_2913delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr966=) c.785-1525_785-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.785-1525_785-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.647-1525_647-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.647-1525_647-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.2086_2103delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr696=) c.2851_2868delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr951=) c.2833_2850delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (p.Thr945=) c.665-1525_665-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.665-1525_665-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.707-1525_707-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.707-1525_707-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.671-1525_671-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.671-1525_671-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.*2757_*2774delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.*2757_*2774delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.788-1525_788-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.788-1525_788-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.410-1525_410-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.410-1525_410-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.413-1525_413-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.413-1525_413-1508delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.5-28606_5-28589delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.5-28606_5-28589delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.-43-18036_-43-18019delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.-43-18036_-43-18019delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) c.-99+32714_-99+32731delinsACTAAATGTAAGAAAAAT (n.-99+32714_-99+32731delinsACTAAATGTAAGAAAAAT) n.3110_3127delinsACTAAATGTAAGAAAAAT n.3151_3168delinsACTAAATGTAAGAAAAAT | |
17 | g.43092541T>A | CA10596014 | BRCA1 | n.3054A>T c.2990A>T (p.Asn997Ile) c.2864A>T (p.Asn955Ile) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.785-1509A>T (n.785-1509A>T) c.647-1509A>T (n.647-1509A>T) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.665-1509A>T (n.665-1509A>T) c.707-1509A>T (n.707-1509A>T) c.671-1509A>T (n.671-1509A>T) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.788-1509A>T (n.788-1509A>T) c.410-1509A>T (n.410-1509A>T) c.413-1509A>T (n.413-1509A>T) c.5-28590A>T (n.5-28590A>T) c.-43-18020A>T (n.-43-18020A>T) c.-99+32730A>T (n.-99+32730A>T) n.3126A>T n.3167A>T | dbSNP |
17 | g.43092541T>C | CA10596015 | BRCA1 | n.3054A>G c.2990A>G (p.Asn997Ser) c.2864A>G (p.Asn955Ser) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.785-1509A>G (n.785-1509A>G) c.647-1509A>G (n.647-1509A>G) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.665-1509A>G (n.665-1509A>G) c.707-1509A>G (n.707-1509A>G) c.671-1509A>G (n.671-1509A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.788-1509A>G (n.788-1509A>G) c.410-1509A>G (n.410-1509A>G) c.413-1509A>G (n.413-1509A>G) c.5-28590A>G (n.5-28590A>G) c.-43-18020A>G (n.-43-18020A>G) c.-99+32730A>G (n.-99+32730A>G) n.3126A>G n.3167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092541T>G | CA10596016 | BRCA1 | n.3054A>C c.2990A>C (p.Asn997Thr) c.2864A>C (p.Asn955Thr) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.785-1509A>C (n.785-1509A>C) c.647-1509A>C (n.647-1509A>C) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.665-1509A>C (n.665-1509A>C) c.707-1509A>C (n.707-1509A>C) c.671-1509A>C (n.671-1509A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.788-1509A>C (n.788-1509A>C) c.410-1509A>C (n.410-1509A>C) c.413-1509A>C (n.413-1509A>C) c.5-28590A>C (n.5-28590A>C) c.-43-18020A>C (n.-43-18020A>C) c.-99+32730A>C (n.-99+32730A>C) n.3126A>C n.3167A>C | dbSNP |
17 | g.43092541T= | CA2260783039 | BRCA1 | n.3054A= c.2990A= (p.Asn997=) c.2864A= (p.Asn955=) c.2987A= (p.Asn996=) c.2912A= (p.Asn971=) c.785-1509A= (n.785-1509A=) c.647-1509A= (n.647-1509A=) c.2102A= (p.Asn701=) c.2867A= (p.Asn956=) c.2849A= (p.Asn950=) c.665-1509A= (n.665-1509A=) c.707-1509A= (n.707-1509A=) c.671-1509A= (n.671-1509A=) c.*2773A= (n.*2773A=) c.788-1509A= (n.788-1509A=) c.410-1509A= (n.410-1509A=) c.413-1509A= (n.413-1509A=) c.5-28590A= (n.5-28590A=) c.-43-18020A= (n.-43-18020A=) c.-99+32730A= (n.-99+32730A=) n.3126A= n.3167A= | |
17 | g.43092544_43092545dup | CA001942 | BRCA1 | n.3053_3054dup c.2989_2990dup (p.Asn997LysfsTer4) c.2863_2864dup (p.Asn955LysfsTer4) c.2986_2987dup (p.Asn996LysfsTer4) c.2911_2912dup (p.Asn971LysfsTer4) c.785-1510_785-1509dup (n.785-1510_785-1509dup) c.647-1510_647-1509dup (n.647-1510_647-1509dup) c.2101_2102dup (p.Asn701LysfsTer4) c.2866_2867dup (p.Asn956LysfsTer4) c.2848_2849dup (p.Asn950LysfsTer4) c.665-1510_665-1509dup (n.665-1510_665-1509dup) c.707-1510_707-1509dup (n.707-1510_707-1509dup) c.671-1510_671-1509dup (n.671-1510_671-1509dup) c.*2772_*2773dup (n.*2772_*2773dup) c.788-1510_788-1509dup (n.788-1510_788-1509dup) c.410-1510_410-1509dup (n.410-1510_410-1509dup) c.413-1510_413-1509dup (n.413-1510_413-1509dup) c.5-28591_5-28590dup (n.5-28591_5-28590dup) c.-43-18021_-43-18020dup (n.-43-18021_-43-18020dup) c.-99+32729_-99+32730dup (n.-99+32729_-99+32730dup) n.3125_3126dup n.3166_3167dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092545del | CA001943 | BRCA1 | n.3054del c.2990del (p.Asn997IlefsTer3) c.2864del (p.Asn955IlefsTer3) c.2987del (p.Asn996IlefsTer3) c.2912del (p.Asn971IlefsTer3) c.785-1509del (n.785-1509del) c.647-1509del (n.647-1509del) c.2102del (p.Asn701IlefsTer3) c.2867del (p.Asn956IlefsTer3) c.2849del (p.Asn950IlefsTer3) c.665-1509del (n.665-1509del) c.707-1509del (n.707-1509del) c.671-1509del (n.671-1509del) c.*2773del (n.*2773del) c.788-1509del (n.788-1509del) c.410-1509del (n.410-1509del) c.413-1509del (n.413-1509del) c.5-28590del (n.5-28590del) c.-43-18020del (n.-43-18020del) c.-99+32730del (n.-99+32730del) n.3126del n.3167del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092544_43092560del | CA001932 | BRCA1 | n.3038_3054del c.2974_2990del (p.Thr992SerfsTer7) c.2848_2864del (p.Thr950SerfsTer7) c.2971_2987del (p.Thr991SerfsTer7) c.2896_2912del (p.Thr966SerfsTer7) c.785-1525_785-1509del (n.785-1525_785-1509del) c.647-1525_647-1509del (n.647-1525_647-1509del) c.2086_2102del (p.Thr696SerfsTer7) c.2851_2867del (p.Thr951SerfsTer7) c.2833_2849del (p.Thr945SerfsTer7) c.665-1525_665-1509del (n.665-1525_665-1509del) c.707-1525_707-1509del (n.707-1525_707-1509del) c.671-1525_671-1509del (n.671-1525_671-1509del) c.*2757_*2773del (n.*2757_*2773del) c.788-1525_788-1509del (n.788-1525_788-1509del) c.410-1525_410-1509del (n.410-1525_410-1509del) c.413-1525_413-1509del (n.413-1525_413-1509del) c.5-28606_5-28590del (n.5-28606_5-28590del) c.-43-18036_-43-18020del (n.-43-18036_-43-18020del) c.-99+32714_-99+32730del (n.-99+32714_-99+32730del) n.3110_3126del n.3151_3167del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092542T>A | CA10596017 | BRCA1 | n.3053A>T c.2989A>T (p.Asn997Tyr) c.2863A>T (p.Asn955Tyr) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.785-1510A>T (n.785-1510A>T) c.647-1510A>T (n.647-1510A>T) c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.665-1510A>T (n.665-1510A>T) c.707-1510A>T (n.707-1510A>T) c.671-1510A>T (n.671-1510A>T) c.*2772A>T (n.*2772A>T) c.788-1510A>T (n.788-1510A>T) c.410-1510A>T (n.410-1510A>T) c.413-1510A>T (n.413-1510A>T) c.5-28591A>T (n.5-28591A>T) c.-43-18021A>T (n.-43-18021A>T) c.-99+32729A>T (n.-99+32729A>T) n.3125A>T n.3166A>T | dbSNP |
17 | g.43092542T>C | CA10596018 | BRCA1 | n.3053A>G c.2989A>G (p.Asn997Asp) c.2863A>G (p.Asn955Asp) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.785-1510A>G (n.785-1510A>G) c.647-1510A>G (n.647-1510A>G) c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.665-1510A>G (n.665-1510A>G) c.707-1510A>G (n.707-1510A>G) c.671-1510A>G (n.671-1510A>G) c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.788-1510A>G (n.788-1510A>G) c.410-1510A>G (n.410-1510A>G) c.413-1510A>G (n.413-1510A>G) c.5-28591A>G (n.5-28591A>G) c.-43-18021A>G (n.-43-18021A>G) c.-99+32729A>G (n.-99+32729A>G) n.3125A>G n.3166A>G | dbSNP |
17 | g.43092542T>G | CA10596019 | BRCA1 | n.3053A>C c.2989A>C (p.Asn997His) c.2863A>C (p.Asn955His) c.2986A>C (p.Asn996His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.785-1510A>C (n.785-1510A>C) c.647-1510A>C (n.647-1510A>C) c.2101A>C (p.Asn701His) c.2866A>C (p.Asn956His) c.2848A>C (p.Asn950His) c.665-1510A>C (n.665-1510A>C) c.707-1510A>C (n.707-1510A>C) c.671-1510A>C (n.671-1510A>C) c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.788-1510A>C (n.788-1510A>C) c.410-1510A>C (n.410-1510A>C) c.413-1510A>C (n.413-1510A>C) c.5-28591A>C (n.5-28591A>C) c.-43-18021A>C (n.-43-18021A>C) c.-99+32729A>C (n.-99+32729A>C) n.3125A>C n.3166A>C | |
17 | g.43092544_43092548del | CA1139770860 | BRCA1 | n.3049_3053del c.2985_2989del (p.Lys996SerfsTer7) c.2859_2863del (p.Lys954SerfsTer7) c.2982_2986del (p.Lys995SerfsTer7) c.2907_2911del (p.Lys970SerfsTer7) c.785-1514_785-1510del (n.785-1514_785-1510del) c.647-1514_647-1510del (n.647-1514_647-1510del) c.2097_2101del (p.Lys700SerfsTer7) c.2862_2866del (p.Lys955SerfsTer7) c.2844_2848del (p.Lys949SerfsTer7) c.665-1514_665-1510del (n.665-1514_665-1510del) c.707-1514_707-1510del (n.707-1514_707-1510del) c.671-1514_671-1510del (n.671-1514_671-1510del) c.*2768_*2772del (n.*2768_*2772del) c.788-1514_788-1510del (n.788-1514_788-1510del) c.410-1514_410-1510del (n.410-1514_410-1510del) c.413-1514_413-1510del (n.413-1514_413-1510del) c.5-28595_5-28591del (n.5-28595_5-28591del) c.-43-18025_-43-18021del (n.-43-18025_-43-18021del) c.-99+32725_-99+32729del (n.-99+32725_-99+32729del) n.3121_3125del n.3162_3166del | |
17 | g.43092543T>A | CA10596020 | BRCA1 | n.3052A>T c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.2862A>T (p.Lys954Asn) c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.2910A>T (p.Lys970Asn) c.785-1511A>T (n.785-1511A>T) c.647-1511A>T (n.647-1511A>T) c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.2865A>T (p.Lys955Asn) c.2847A>T (p.Lys949Asn) c.665-1511A>T (n.665-1511A>T) c.707-1511A>T (n.707-1511A>T) c.671-1511A>T (n.671-1511A>T) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.788-1511A>T (n.788-1511A>T) c.410-1511A>T (n.410-1511A>T) c.413-1511A>T (n.413-1511A>T) c.5-28592A>T (n.5-28592A>T) c.-43-18022A>T (n.-43-18022A>T) c.-99+32728A>T (n.-99+32728A>T) n.3124A>T n.3165A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092543T>C | CA500232392 | BRCA1 | n.3052A>G c.2988A>G (p.Lys996=) c.2862A>G (p.Lys954=) c.2985A>G (p.Lys995=) c.2910A>G (p.Lys970=) c.785-1511A>G (n.785-1511A>G) c.647-1511A>G (n.647-1511A>G) c.2100A>G (p.Lys700=) c.2865A>G (p.Lys955=) c.2847A>G (p.Lys949=) c.665-1511A>G (n.665-1511A>G) c.707-1511A>G (n.707-1511A>G) c.671-1511A>G (n.671-1511A>G) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.788-1511A>G (n.788-1511A>G) c.410-1511A>G (n.410-1511A>G) c.413-1511A>G (n.413-1511A>G) c.5-28592A>G (n.5-28592A>G) c.-43-18022A>G (n.-43-18022A>G) c.-99+32728A>G (n.-99+32728A>G) n.3124A>G n.3165A>G | dbSNP |
17 | g.43092543T>G | CA10596021 | BRCA1 | n.3052A>C c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.2862A>C (p.Lys954Asn) c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.2910A>C (p.Lys970Asn) c.785-1511A>C (n.785-1511A>C) c.647-1511A>C (n.647-1511A>C) c.2100A>C (p.Lys700Asn) c.2865A>C (p.Lys955Asn) c.2847A>C (p.Lys949Asn) c.665-1511A>C (n.665-1511A>C) c.707-1511A>C (n.707-1511A>C) c.671-1511A>C (n.671-1511A>C) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.788-1511A>C (n.788-1511A>C) c.410-1511A>C (n.410-1511A>C) c.413-1511A>C (n.413-1511A>C) c.5-28592A>C (n.5-28592A>C) c.-43-18022A>C (n.-43-18022A>C) c.-99+32728A>C (n.-99+32728A>C) n.3124A>C n.3165A>C | |
17 | g.43092544T>A | CA10596022 | BRCA1 | n.3051A>T c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.2861A>T (p.Lys954Ile) c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.2909A>T (p.Lys970Ile) c.785-1512A>T (n.785-1512A>T) c.647-1512A>T (n.647-1512A>T) c.2099A>T (p.Lys700Ile) c.2864A>T (p.Lys955Ile) c.2846A>T (p.Lys949Ile) c.665-1512A>T (n.665-1512A>T) c.707-1512A>T (n.707-1512A>T) c.671-1512A>T (n.671-1512A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.788-1512A>T (n.788-1512A>T) c.410-1512A>T (n.410-1512A>T) c.413-1512A>T (n.413-1512A>T) c.5-28593A>T (n.5-28593A>T) c.-43-18023A>T (n.-43-18023A>T) c.-99+32727A>T (n.-99+32727A>T) n.3123A>T n.3164A>T | dbSNP |
17 | g.43092544T>C | CA001940 | BRCA1 | n.3051A>G c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.785-1512A>G (n.785-1512A>G) c.647-1512A>G (n.647-1512A>G) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.2864A>G (p.Lys955Arg) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.665-1512A>G (n.665-1512A>G) c.707-1512A>G (n.707-1512A>G) c.671-1512A>G (n.671-1512A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.788-1512A>G (n.788-1512A>G) c.410-1512A>G (n.410-1512A>G) c.413-1512A>G (n.413-1512A>G) c.5-28593A>G (n.5-28593A>G) c.-43-18023A>G (n.-43-18023A>G) c.-99+32727A>G (n.-99+32727A>G) n.3123A>G n.3164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092544T>G | CA10596023 | BRCA1 | n.3051A>C c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.785-1512A>C (n.785-1512A>C) c.647-1512A>C (n.647-1512A>C) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.2864A>C (p.Lys955Thr) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.665-1512A>C (n.665-1512A>C) c.707-1512A>C (n.707-1512A>C) c.671-1512A>C (n.671-1512A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.788-1512A>C (n.788-1512A>C) c.410-1512A>C (n.410-1512A>C) c.413-1512A>C (n.413-1512A>C) c.5-28593A>C (n.5-28593A>C) c.-43-18023A>C (n.-43-18023A>C) c.-99+32727A>C (n.-99+32727A>C) n.3123A>C n.3164A>C | |
17 | g.43092544T= | CA2260783040 | BRCA1 | n.3051A= c.2987A= (p.Lys996=) c.2861A= (p.Lys954=) c.2984A= (p.Lys995=) c.2909A= (p.Lys970=) c.785-1512A= (n.785-1512A=) c.647-1512A= (n.647-1512A=) c.2099A= (p.Lys700=) c.2864A= (p.Lys955=) c.2846A= (p.Lys949=) c.665-1512A= (n.665-1512A=) c.707-1512A= (n.707-1512A=) c.671-1512A= (n.671-1512A=) c.*2770A= (n.*2770A=) c.788-1512A= (n.788-1512A=) c.410-1512A= (n.410-1512A=) c.413-1512A= (n.413-1512A=) c.5-28593A= (n.5-28593A=) c.-43-18023A= (n.-43-18023A=) c.-99+32727A= (n.-99+32727A=) n.3123A= n.3164A= | |
17 | g.43092545T>A | CA10596024 | BRCA1 | n.3050A>T c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.785-1513A>T (n.785-1513A>T) c.647-1513A>T (n.647-1513A>T) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.2863A>T (p.Lys955Ter) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.665-1513A>T (n.665-1513A>T) c.707-1513A>T (n.707-1513A>T) c.671-1513A>T (n.671-1513A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.788-1513A>T (n.788-1513A>T) c.410-1513A>T (n.410-1513A>T) c.413-1513A>T (n.413-1513A>T) c.5-28594A>T (n.5-28594A>T) c.-43-18024A>T (n.-43-18024A>T) c.-99+32726A>T (n.-99+32726A>T) n.3122A>T n.3163A>T | dbSNP |
17 | g.43092545T>C | CA10596025 | BRCA1 | n.3050A>G c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.785-1513A>G (n.785-1513A>G) c.647-1513A>G (n.647-1513A>G) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.2863A>G (p.Lys955Glu) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.665-1513A>G (n.665-1513A>G) c.707-1513A>G (n.707-1513A>G) c.671-1513A>G (n.671-1513A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.788-1513A>G (n.788-1513A>G) c.410-1513A>G (n.410-1513A>G) c.413-1513A>G (n.413-1513A>G) c.5-28594A>G (n.5-28594A>G) c.-43-18024A>G (n.-43-18024A>G) c.-99+32726A>G (n.-99+32726A>G) n.3122A>G n.3163A>G | dbSNP |
17 | g.43092545T>G | CA10596026 | BRCA1 | n.3050A>C c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.785-1513A>C (n.785-1513A>C) c.647-1513A>C (n.647-1513A>C) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.2863A>C (p.Lys955Gln) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.665-1513A>C (n.665-1513A>C) c.707-1513A>C (n.707-1513A>C) c.671-1513A>C (n.671-1513A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.788-1513A>C (n.788-1513A>C) c.410-1513A>C (n.410-1513A>C) c.413-1513A>C (n.413-1513A>C) c.5-28594A>C (n.5-28594A>C) c.-43-18024A>C (n.-43-18024A>C) c.-99+32726A>C (n.-99+32726A>C) n.3122A>C n.3163A>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.43092546C>A | CA10596027 | BRCA1 | n.3049G>T c.2985G>T (p.Lys995Asn) c.2859G>T (p.Lys953Asn) c.2982G>T (p.Lys994Asn) c.2907G>T (p.Lys969Asn) c.785-1514G>T (n.785-1514G>T) c.647-1514G>T (n.647-1514G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.2844G>T (p.Lys948Asn) c.665-1514G>T (n.665-1514G>T) c.707-1514G>T (n.707-1514G>T) c.671-1514G>T (n.671-1514G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.788-1514G>T (n.788-1514G>T) c.410-1514G>T (n.410-1514G>T) c.413-1514G>T (n.413-1514G>T) c.5-28595G>T (n.5-28595G>T) c.-43-18025G>T (n.-43-18025G>T) c.-99+32725G>T (n.-99+32725G>T) n.3121G>T n.3162G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092546C= | CA2260783042 | BRCA1 | n.3049G= c.2985G= (p.Lys995=) c.2859G= (p.Lys953=) c.2982G= (p.Lys994=) c.2907G= (p.Lys969=) c.785-1514G= (n.785-1514G=) c.647-1514G= (n.647-1514G=) c.2097G= (p.Lys699=) c.2862G= (p.Lys954=) c.2844G= (p.Lys948=) c.665-1514G= (n.665-1514G=) c.707-1514G= (n.707-1514G=) c.671-1514G= (n.671-1514G=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.788-1514G= (n.788-1514G=) c.410-1514G= (n.410-1514G=) c.413-1514G= (n.413-1514G=) c.5-28595G= (n.5-28595G=) c.-43-18025G= (n.-43-18025G=) c.-99+32725G= (n.-99+32725G=) n.3121G= n.3162G= | |
17 | g.43092546C>G | CA10596028 | BRCA1 | n.3049G>C c.2985G>C (p.Lys995Asn) c.2859G>C (p.Lys953Asn) c.2982G>C (p.Lys994Asn) c.2907G>C (p.Lys969Asn) c.785-1514G>C (n.785-1514G>C) c.647-1514G>C (n.647-1514G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.2844G>C (p.Lys948Asn) c.665-1514G>C (n.665-1514G>C) c.707-1514G>C (n.707-1514G>C) c.671-1514G>C (n.671-1514G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.788-1514G>C (n.788-1514G>C) c.410-1514G>C (n.410-1514G>C) c.413-1514G>C (n.413-1514G>C) c.5-28595G>C (n.5-28595G>C) c.-43-18025G>C (n.-43-18025G>C) c.-99+32725G>C (n.-99+32725G>C) n.3121G>C n.3162G>C | dbSNP |
17 | g.43092546C>T | CA500232394 | BRCA1 | n.3049G>A c.2985G>A (p.Lys995=) c.2859G>A (p.Lys953=) c.2982G>A (p.Lys994=) c.2907G>A (p.Lys969=) c.785-1514G>A (n.785-1514G>A) c.647-1514G>A (n.647-1514G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.2862G>A (p.Lys954=) c.2844G>A (p.Lys948=) c.665-1514G>A (n.665-1514G>A) c.707-1514G>A (n.707-1514G>A) c.671-1514G>A (n.671-1514G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.788-1514G>A (n.788-1514G>A) c.410-1514G>A (n.410-1514G>A) c.413-1514G>A (n.413-1514G>A) c.5-28595G>A (n.5-28595G>A) c.-43-18025G>A (n.-43-18025G>A) c.-99+32725G>A (n.-99+32725G>A) n.3121G>A n.3162G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092546_43092547delinsCT | CA2260783041 | BRCA1 | n.3048_3049delinsAG c.2984_2985delinsAG (p.Lys995=) c.2858_2859delinsAG (p.Lys953=) c.2981_2982delinsAG (p.Lys994=) c.2906_2907delinsAG (p.Lys969=) c.785-1515_785-1514delinsAG (n.785-1515_785-1514delinsAG) c.647-1515_647-1514delinsAG (n.647-1515_647-1514delinsAG) c.2096_2097delinsAG (p.Lys699=) c.2861_2862delinsAG (p.Lys954=) c.2843_2844delinsAG (p.Lys948=) c.665-1515_665-1514delinsAG (n.665-1515_665-1514delinsAG) c.707-1515_707-1514delinsAG (n.707-1515_707-1514delinsAG) c.671-1515_671-1514delinsAG (n.671-1515_671-1514delinsAG) c.*2767_*2768delinsAG (n.*2767_*2768delinsAG) c.788-1515_788-1514delinsAG (n.788-1515_788-1514delinsAG) c.410-1515_410-1514delinsAG (n.410-1515_410-1514delinsAG) c.413-1515_413-1514delinsAG (n.413-1515_413-1514delinsAG) c.5-28596_5-28595delinsAG (n.5-28596_5-28595delinsAG) c.-43-18026_-43-18025delinsAG (n.-43-18026_-43-18025delinsAG) c.-99+32724_-99+32725delinsAG (n.-99+32724_-99+32725delinsAG) n.3120_3121delinsAG n.3161_3162delinsAG | |
17 | g.43092547T>A | CA10596029 | BRCA1 | n.3048A>T c.2984A>T (p.Lys995Met) c.2858A>T (p.Lys953Met) c.2981A>T (p.Lys994Met) c.2906A>T (p.Lys969Met) c.785-1515A>T (n.785-1515A>T) c.647-1515A>T (n.647-1515A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2861A>T (p.Lys954Met) c.2843A>T (p.Lys948Met) c.665-1515A>T (n.665-1515A>T) c.707-1515A>T (n.707-1515A>T) c.671-1515A>T (n.671-1515A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.788-1515A>T (n.788-1515A>T) c.410-1515A>T (n.410-1515A>T) c.413-1515A>T (n.413-1515A>T) c.5-28596A>T (n.5-28596A>T) c.-43-18026A>T (n.-43-18026A>T) c.-99+32724A>T (n.-99+32724A>T) n.3120A>T n.3161A>T | dbSNP |
17 | g.43092547T>C | CA10596030 | BRCA1 | n.3048A>G c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.2858A>G (p.Lys953Arg) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.785-1515A>G (n.785-1515A>G) c.647-1515A>G (n.647-1515A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2843A>G (p.Lys948Arg) c.665-1515A>G (n.665-1515A>G) c.707-1515A>G (n.707-1515A>G) c.671-1515A>G (n.671-1515A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.788-1515A>G (n.788-1515A>G) c.410-1515A>G (n.410-1515A>G) c.413-1515A>G (n.413-1515A>G) c.5-28596A>G (n.5-28596A>G) c.-43-18026A>G (n.-43-18026A>G) c.-99+32724A>G (n.-99+32724A>G) n.3120A>G n.3161A>G | |
17 | g.43092547T>G | CA10596031 | BRCA1 | n.3048A>C c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.2858A>C (p.Lys953Thr) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.785-1515A>C (n.785-1515A>C) c.647-1515A>C (n.647-1515A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2843A>C (p.Lys948Thr) c.665-1515A>C (n.665-1515A>C) c.707-1515A>C (n.707-1515A>C) c.671-1515A>C (n.671-1515A>C) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.788-1515A>C (n.788-1515A>C) c.410-1515A>C (n.410-1515A>C) c.413-1515A>C (n.413-1515A>C) c.5-28596A>C (n.5-28596A>C) c.-43-18026A>C (n.-43-18026A>C) c.-99+32724A>C (n.-99+32724A>C) n.3120A>C n.3161A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092547T= | CA2260783043 | BRCA1 | n.3048A= c.2984A= (p.Lys995=) c.2858A= (p.Lys953=) c.2981A= (p.Lys994=) c.2906A= (p.Lys969=) c.785-1515A= (n.785-1515A=) c.647-1515A= (n.647-1515A=) c.2096A= (p.Lys699=) c.2861A= (p.Lys954=) c.2843A= (p.Lys948=) c.665-1515A= (n.665-1515A=) c.707-1515A= (n.707-1515A=) c.671-1515A= (n.671-1515A=) c.*2767A= (n.*2767A=) c.788-1515A= (n.788-1515A=) c.410-1515A= (n.410-1515A=) c.413-1515A= (n.413-1515A=) c.5-28596A= (n.5-28596A=) c.-43-18026A= (n.-43-18026A=) c.-99+32724A= (n.-99+32724A=) n.3120A= n.3161A= | |
17 | g.43092548del | CA915950136 | BRCA1 | n.3048del c.2984del (p.Lys995ArgfsTer5) c.2858del (p.Lys953ArgfsTer5) c.2981del (p.Lys994ArgfsTer5) c.2906del (p.Lys969ArgfsTer5) c.785-1515del (n.785-1515del) c.647-1515del (n.647-1515del) c.2096del (p.Lys699ArgfsTer5) c.2861del (p.Lys954ArgfsTer5) c.2843del (p.Lys948ArgfsTer5) c.665-1515del (n.665-1515del) c.707-1515del (n.707-1515del) c.671-1515del (n.671-1515del) c.*2767del (n.*2767del) c.788-1515del (n.788-1515del) c.410-1515del (n.410-1515del) c.413-1515del (n.413-1515del) c.5-28596del (n.5-28596del) c.-43-18026del (n.-43-18026del) c.-99+32724del (n.-99+32724del) n.3120del n.3161del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092548T>A | CA10585940 | BRCA1 | n.3047A>T c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.2857A>T (p.Lys953Ter) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.785-1516A>T (n.785-1516A>T) c.647-1516A>T (n.647-1516A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2842A>T (p.Lys948Ter) c.665-1516A>T (n.665-1516A>T) c.707-1516A>T (n.707-1516A>T) c.671-1516A>T (n.671-1516A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.788-1516A>T (n.788-1516A>T) c.410-1516A>T (n.410-1516A>T) c.413-1516A>T (n.413-1516A>T) c.5-28597A>T (n.5-28597A>T) c.-43-18027A>T (n.-43-18027A>T) c.-99+32723A>T (n.-99+32723A>T) n.3119A>T n.3160A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092548T>C | CA10596032 | BRCA1 | n.3047A>G c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.2857A>G (p.Lys953Glu) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.785-1516A>G (n.785-1516A>G) c.647-1516A>G (n.647-1516A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2842A>G (p.Lys948Glu) c.665-1516A>G (n.665-1516A>G) c.707-1516A>G (n.707-1516A>G) c.671-1516A>G (n.671-1516A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.788-1516A>G (n.788-1516A>G) c.410-1516A>G (n.410-1516A>G) c.413-1516A>G (n.413-1516A>G) c.5-28597A>G (n.5-28597A>G) c.-43-18027A>G (n.-43-18027A>G) c.-99+32723A>G (n.-99+32723A>G) n.3119A>G n.3160A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43092548T>G | CA10596033 | BRCA1 | n.3047A>C c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.2857A>C (p.Lys953Gln) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.785-1516A>C (n.785-1516A>C) c.647-1516A>C (n.647-1516A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2842A>C (p.Lys948Gln) c.665-1516A>C (n.665-1516A>C) c.707-1516A>C (n.707-1516A>C) c.671-1516A>C (n.671-1516A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.788-1516A>C (n.788-1516A>C) c.410-1516A>C (n.410-1516A>C) c.413-1516A>C (n.413-1516A>C) c.5-28597A>C (n.5-28597A>C) c.-43-18027A>C (n.-43-18027A>C) c.-99+32723A>C (n.-99+32723A>C) n.3119A>C n.3160A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092548T= | CA2260783044 | BRCA1 | n.3047A= c.2983A= (p.Lys995=) c.2857A= (p.Lys953=) c.2980A= (p.Lys994=) c.2905A= (p.Lys969=) c.785-1516A= (n.785-1516A=) c.647-1516A= (n.647-1516A=) c.2095A= (p.Lys699=) c.2860A= (p.Lys954=) c.2842A= (p.Lys948=) c.665-1516A= (n.665-1516A=) c.707-1516A= (n.707-1516A=) c.671-1516A= (n.671-1516A=) c.*2766A= (n.*2766A=) c.788-1516A= (n.788-1516A=) c.410-1516A= (n.410-1516A=) c.413-1516A= (n.413-1516A=) c.5-28597A= (n.5-28597A=) c.-43-18027A= (n.-43-18027A=) c.-99+32723A= (n.-99+32723A=) n.3119A= n.3160A= | |
17 | g.43092548_43092550delinsTAC | CA2260783045 | BRCA1 | n.3045_3047delinsGTA c.2981_2983delinsGTA (p.Cys994=) c.2855_2857delinsGTA (p.Cys952=) c.2978_2980delinsGTA (p.Cys993=) c.2903_2905delinsGTA (p.Cys968=) c.785-1518_785-1516delinsGTA (n.785-1518_785-1516delinsGTA) c.647-1518_647-1516delinsGTA (n.647-1518_647-1516delinsGTA) c.2093_2095delinsGTA (p.Cys698=) c.2858_2860delinsGTA (p.Cys953=) c.2840_2842delinsGTA (p.Cys947=) c.665-1518_665-1516delinsGTA (n.665-1518_665-1516delinsGTA) c.707-1518_707-1516delinsGTA (n.707-1518_707-1516delinsGTA) c.671-1518_671-1516delinsGTA (n.671-1518_671-1516delinsGTA) c.*2764_*2766delinsGTA (n.*2764_*2766delinsGTA) c.788-1518_788-1516delinsGTA (n.788-1518_788-1516delinsGTA) c.410-1518_410-1516delinsGTA (n.410-1518_410-1516delinsGTA) c.413-1518_413-1516delinsGTA (n.413-1518_413-1516delinsGTA) c.5-28599_5-28597delinsGTA (n.5-28599_5-28597delinsGTA) c.-43-18029_-43-18027delinsGTA (n.-43-18029_-43-18027delinsGTA) c.-99+32721_-99+32723delinsGTA (n.-99+32721_-99+32723delinsGTA) n.3117_3119delinsGTA n.3158_3160delinsGTA | |
17 | g.43092549A>C | CA10596034 | BRCA1 | n.3046T>G c.2982T>G (p.Cys994Trp) c.2856T>G (p.Cys952Trp) c.2979T>G (p.Cys993Trp) c.2904T>G (p.Cys968Trp) c.785-1517T>G (n.785-1517T>G) c.647-1517T>G (n.647-1517T>G) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.2859T>G (p.Cys953Trp) c.2841T>G (p.Cys947Trp) c.665-1517T>G (n.665-1517T>G) c.707-1517T>G (n.707-1517T>G) c.671-1517T>G (n.671-1517T>G) c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.788-1517T>G (n.788-1517T>G) c.410-1517T>G (n.410-1517T>G) c.413-1517T>G (n.413-1517T>G) c.5-28598T>G (n.5-28598T>G) c.-43-18028T>G (n.-43-18028T>G) c.-99+32722T>G (n.-99+32722T>G) n.3118T>G n.3159T>G | |
17 | g.43092549A>G | CA500232398 | BRCA1 | n.3046T>C c.2982T>C (p.Cys994=) c.2856T>C (p.Cys952=) c.2979T>C (p.Cys993=) c.2904T>C (p.Cys968=) c.785-1517T>C (n.785-1517T>C) c.647-1517T>C (n.647-1517T>C) c.2094T>C (p.Cys698=) c.2859T>C (p.Cys953=) c.2841T>C (p.Cys947=) c.665-1517T>C (n.665-1517T>C) c.707-1517T>C (n.707-1517T>C) c.671-1517T>C (n.671-1517T>C) c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.788-1517T>C (n.788-1517T>C) c.410-1517T>C (n.410-1517T>C) c.413-1517T>C (n.413-1517T>C) c.5-28598T>C (n.5-28598T>C) c.-43-18028T>C (n.-43-18028T>C) c.-99+32722T>C (n.-99+32722T>C) n.3118T>C n.3159T>C | dbSNP |
17 | g.43092549A>T | CA10596035 | BRCA1 | n.3046T>A c.2982T>A (p.Cys994Ter) c.2856T>A (p.Cys952Ter) c.2979T>A (p.Cys993Ter) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.785-1517T>A (n.785-1517T>A) c.647-1517T>A (n.647-1517T>A) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.2859T>A (p.Cys953Ter) c.2841T>A (p.Cys947Ter) c.665-1517T>A (n.665-1517T>A) c.707-1517T>A (n.707-1517T>A) c.671-1517T>A (n.671-1517T>A) c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.788-1517T>A (n.788-1517T>A) c.410-1517T>A (n.410-1517T>A) c.413-1517T>A (n.413-1517T>A) c.5-28598T>A (n.5-28598T>A) c.-43-18028T>A (n.-43-18028T>A) c.-99+32722T>A (n.-99+32722T>A) n.3118T>A n.3159T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092549dup | CA2580093929 | BRCA1 | n.3046dup c.2982dup (p.Lys995Ter) c.2856dup (p.Lys953Ter) c.2979dup (p.Lys994Ter) c.2904dup (p.Lys969Ter) c.785-1517dup (n.785-1517dup) c.647-1517dup (n.647-1517dup) c.2094dup (p.Lys699Ter) c.2859dup (p.Lys954Ter) c.2841dup (p.Lys948Ter) c.665-1517dup (n.665-1517dup) c.707-1517dup (n.707-1517dup) c.671-1517dup (n.671-1517dup) c.*2765dup (n.*2765dup) c.788-1517dup (n.788-1517dup) c.410-1517dup (n.410-1517dup) c.413-1517dup (n.413-1517dup) c.5-28598dup (n.5-28598dup) c.-43-18028dup (n.-43-18028dup) c.-99+32722dup (n.-99+32722dup) n.3118dup n.3159dup | ClinVar |
17 | g.43092549_43092550delinsAC | CA2260783046 | BRCA1 | n.3045_3046delinsGT c.2981_2982delinsGT (p.Cys994=) c.2855_2856delinsGT (p.Cys952=) c.2978_2979delinsGT (p.Cys993=) c.2903_2904delinsGT (p.Cys968=) c.785-1518_785-1517delinsGT (n.785-1518_785-1517delinsGT) c.647-1518_647-1517delinsGT (n.647-1518_647-1517delinsGT) c.2093_2094delinsGT (p.Cys698=) c.2858_2859delinsGT (p.Cys953=) c.2840_2841delinsGT (p.Cys947=) c.665-1518_665-1517delinsGT (n.665-1518_665-1517delinsGT) c.707-1518_707-1517delinsGT (n.707-1518_707-1517delinsGT) c.671-1518_671-1517delinsGT (n.671-1518_671-1517delinsGT) c.*2764_*2765delinsGT (n.*2764_*2765delinsGT) c.788-1518_788-1517delinsGT (n.788-1518_788-1517delinsGT) c.410-1518_410-1517delinsGT (n.410-1518_410-1517delinsGT) c.413-1518_413-1517delinsGT (n.413-1518_413-1517delinsGT) c.5-28599_5-28598delinsGT (n.5-28599_5-28598delinsGT) c.-43-18029_-43-18028delinsGT (n.-43-18029_-43-18028delinsGT) c.-99+32721_-99+32722delinsGT (n.-99+32721_-99+32722delinsGT) n.3117_3118delinsGT n.3158_3159delinsGT | |
17 | g.43092550_43092551del | CA001939 | BRCA1 | n.3045_3046del c.2981_2982del (p.Cys994Ter) c.2855_2856del (p.Cys952Ter) c.2978_2979del (p.Cys993Ter) c.2903_2904del (p.Cys968Ter) c.785-1518_785-1517del (n.785-1518_785-1517del) c.647-1518_647-1517del (n.647-1518_647-1517del) c.2093_2094del (p.Cys698Ter) c.2858_2859del (p.Cys953Ter) c.2840_2841del (p.Cys947Ter) c.665-1518_665-1517del (n.665-1518_665-1517del) c.707-1518_707-1517del (n.707-1518_707-1517del) c.671-1518_671-1517del (n.671-1518_671-1517del) c.*2764_*2765del (n.*2764_*2765del) c.788-1518_788-1517del (n.788-1518_788-1517del) c.410-1518_410-1517del (n.410-1518_410-1517del) c.413-1518_413-1517del (n.413-1518_413-1517del) c.5-28599_5-28598del (n.5-28599_5-28598del) c.-43-18029_-43-18028del (n.-43-18029_-43-18028del) c.-99+32721_-99+32722del (n.-99+32721_-99+32722del) n.3117_3118del n.3158_3159del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |