Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092254_43092386del | CA2825002531 | BRCA1 | n.3211_3343del c.3147_3279del (p.Ser1050IlefsTer15) c.3021_3153del (p.Ser1008IlefsTer15) c.3144_3276del (p.Ser1049IlefsTer15) c.3069_3201del (p.Ser1024IlefsTer15) c.785-1352_785-1220del (n.785-1352_785-1220del) c.647-1352_647-1220del (n.647-1352_647-1220del) c.2259_2391del (p.Ser754IlefsTer15) c.3024_3156del (p.Ser1009IlefsTer15) c.3006_3138del (p.Ser1003IlefsTer15) c.665-1352_665-1220del (n.665-1352_665-1220del) c.707-1352_707-1220del (n.707-1352_707-1220del) c.671-1352_671-1220del (n.671-1352_671-1220del) c.*2930_*3062del (n.*2930_*3062del) c.788-1352_788-1220del (n.788-1352_788-1220del) c.410-1352_410-1220del (n.410-1352_410-1220del) c.413-1352_413-1220del (n.413-1352_413-1220del) c.5-28433_5-28301del (n.5-28433_5-28301del) c.-43-17863_-43-17731del (n.-43-17863_-43-17731del) c.-99+32887_-99+33019del (n.-99+32887_-99+33019del) n.3283_3415del n.3324_3456del | ClinVar |
17 | g.43092325_43092383dup | CA10589777 | BRCA1 | n.3214_3272dup c.3150_3208dup (p.Ala1070ValfsTer12) c.3024_3082dup (p.Ala1028ValfsTer12) c.3147_3205dup (p.Ala1069ValfsTer12) c.3072_3130dup (p.Ala1044ValfsTer12) c.785-1349_785-1291dup (n.785-1349_785-1291dup) c.647-1349_647-1291dup (n.647-1349_647-1291dup) c.2262_2320dup (p.Ala774ValfsTer12) c.3027_3085dup (p.Ala1029ValfsTer12) c.3009_3067dup (p.Ala1023ValfsTer12) c.665-1349_665-1291dup (n.665-1349_665-1291dup) c.707-1349_707-1291dup (n.707-1349_707-1291dup) c.671-1349_671-1291dup (n.671-1349_671-1291dup) c.*2933_*2991dup (n.*2933_*2991dup) c.788-1349_788-1291dup (n.788-1349_788-1291dup) c.410-1349_410-1291dup (n.410-1349_410-1291dup) c.413-1349_413-1291dup (n.413-1349_413-1291dup) c.5-28430_5-28372dup (n.5-28430_5-28372dup) c.-43-17860_-43-17802dup (n.-43-17860_-43-17802dup) c.-99+32890_-99+32948dup (n.-99+32890_-99+32948dup) n.3286_3344dup n.3327_3385dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092324_43092328delinsTTGAA | CA2260782827 | BRCA1 | n.3267_3271delinsTTCAA c.3203_3207delinsTTCAA (p.Ile1068=) c.3077_3081delinsTTCAA (p.Ile1026=) c.3200_3204delinsTTCAA (p.Ile1067=) c.3125_3129delinsTTCAA (p.Ile1042=) c.785-1296_785-1292delinsTTCAA (n.785-1296_785-1292delinsTTCAA) c.647-1296_647-1292delinsTTCAA (n.647-1296_647-1292delinsTTCAA) c.2315_2319delinsTTCAA (p.Ile772=) c.3080_3084delinsTTCAA (p.Ile1027=) c.3062_3066delinsTTCAA (p.Ile1021=) c.665-1296_665-1292delinsTTCAA (n.665-1296_665-1292delinsTTCAA) c.707-1296_707-1292delinsTTCAA (n.707-1296_707-1292delinsTTCAA) c.671-1296_671-1292delinsTTCAA (n.671-1296_671-1292delinsTTCAA) c.*2986_*2990delinsTTCAA (n.*2986_*2990delinsTTCAA) c.788-1296_788-1292delinsTTCAA (n.788-1296_788-1292delinsTTCAA) c.410-1296_410-1292delinsTTCAA (n.410-1296_410-1292delinsTTCAA) c.413-1296_413-1292delinsTTCAA (n.413-1296_413-1292delinsTTCAA) c.5-28377_5-28373delinsTTCAA (n.5-28377_5-28373delinsTTCAA) c.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA (n.-43-17807_-43-17803delinsTTCAA) c.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA (n.-99+32943_-99+32947delinsTTCAA) n.3339_3343delinsTTCAA n.3380_3384delinsTTCAA | |
17 | g.43092327_43092330del | CA10589778 | BRCA1 | n.3267_3270del c.3203_3206del (p.Ile1068LysfsTer4) c.3077_3080del (p.Ile1026LysfsTer4) c.3200_3203del (p.Ile1067LysfsTer4) c.3125_3128del (p.Ile1042LysfsTer4) c.785-1296_785-1293del (n.785-1296_785-1293del) c.647-1296_647-1293del (n.647-1296_647-1293del) c.2315_2318del (p.Ile772LysfsTer4) c.3080_3083del (p.Ile1027LysfsTer4) c.3062_3065del (p.Ile1021LysfsTer4) c.665-1296_665-1293del (n.665-1296_665-1293del) c.707-1296_707-1293del (n.707-1296_707-1293del) c.671-1296_671-1293del (n.671-1296_671-1293del) c.*2986_*2989del (n.*2986_*2989del) c.788-1296_788-1293del (n.788-1296_788-1293del) c.410-1296_410-1293del (n.410-1296_410-1293del) c.413-1296_413-1293del (n.413-1296_413-1293del) c.5-28377_5-28374del (n.5-28377_5-28374del) c.-43-17807_-43-17804del (n.-43-17807_-43-17804del) c.-99+32943_-99+32946del (n.-99+32943_-99+32946del) n.3339_3342del n.3380_3383del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092326_43092327delinsGA | CA2260782831 | BRCA1 | n.3268_3269delinsTC c.3204_3205delinsTC (p.Ile1068=) c.3078_3079delinsTC (p.Ile1026=) c.3201_3202delinsTC (p.Ile1067=) c.3126_3127delinsTC (p.Ile1042=) c.785-1295_785-1294delinsTC (n.785-1295_785-1294delinsTC) c.647-1295_647-1294delinsTC (n.647-1295_647-1294delinsTC) c.2316_2317delinsTC (p.Ile772=) c.3081_3082delinsTC (p.Ile1027=) c.3063_3064delinsTC (p.Ile1021=) c.665-1295_665-1294delinsTC (n.665-1295_665-1294delinsTC) c.707-1295_707-1294delinsTC (n.707-1295_707-1294delinsTC) c.671-1295_671-1294delinsTC (n.671-1295_671-1294delinsTC) c.*2987_*2988delinsTC (n.*2987_*2988delinsTC) c.788-1295_788-1294delinsTC (n.788-1295_788-1294delinsTC) c.410-1295_410-1294delinsTC (n.410-1295_410-1294delinsTC) c.413-1295_413-1294delinsTC (n.413-1295_413-1294delinsTC) c.5-28376_5-28375delinsTC (n.5-28376_5-28375delinsTC) c.-43-17806_-43-17805delinsTC (n.-43-17806_-43-17805delinsTC) c.-99+32944_-99+32945delinsTC (n.-99+32944_-99+32945delinsTC) n.3340_3341delinsTC n.3381_3382delinsTC | |
17 | g.43092327A>C | CA10595571 | BRCA1 | n.3268T>G c.3204T>G (p.Ile1068Met) c.3078T>G (p.Ile1026Met) c.3201T>G (p.Ile1067Met) c.3126T>G (p.Ile1042Met) c.785-1295T>G (n.785-1295T>G) c.647-1295T>G (n.647-1295T>G) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.3081T>G (p.Ile1027Met) c.3063T>G (p.Ile1021Met) c.665-1295T>G (n.665-1295T>G) c.707-1295T>G (n.707-1295T>G) c.671-1295T>G (n.671-1295T>G) c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.788-1295T>G (n.788-1295T>G) c.410-1295T>G (n.410-1295T>G) c.413-1295T>G (n.413-1295T>G) c.5-28376T>G (n.5-28376T>G) c.-43-17806T>G (n.-43-17806T>G) c.-99+32944T>G (n.-99+32944T>G) n.3340T>G n.3381T>G | |
17 | g.43092327A>G | CA500232187 | BRCA1 | n.3268T>C c.3204T>C (p.Ile1068=) c.3078T>C (p.Ile1026=) c.3201T>C (p.Ile1067=) c.3126T>C (p.Ile1042=) c.785-1295T>C (n.785-1295T>C) c.647-1295T>C (n.647-1295T>C) c.2316T>C (p.Ile772=) c.3081T>C (p.Ile1027=) c.3063T>C (p.Ile1021=) c.665-1295T>C (n.665-1295T>C) c.707-1295T>C (n.707-1295T>C) c.671-1295T>C (n.671-1295T>C) c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.788-1295T>C (n.788-1295T>C) c.410-1295T>C (n.410-1295T>C) c.413-1295T>C (n.413-1295T>C) c.5-28376T>C (n.5-28376T>C) c.-43-17806T>C (n.-43-17806T>C) c.-99+32944T>C (n.-99+32944T>C) n.3340T>C n.3381T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43092327A>T | CA500232188 | BRCA1 | n.3268T>A c.3204T>A (p.Ile1068=) c.3078T>A (p.Ile1026=) c.3201T>A (p.Ile1067=) c.3126T>A (p.Ile1042=) c.785-1295T>A (n.785-1295T>A) c.647-1295T>A (n.647-1295T>A) c.2316T>A (p.Ile772=) c.3081T>A (p.Ile1027=) c.3063T>A (p.Ile1021=) c.665-1295T>A (n.665-1295T>A) c.707-1295T>A (n.707-1295T>A) c.671-1295T>A (n.671-1295T>A) c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.788-1295T>A (n.788-1295T>A) c.410-1295T>A (n.410-1295T>A) c.413-1295T>A (n.413-1295T>A) c.5-28376T>A (n.5-28376T>A) c.-43-17806T>A (n.-43-17806T>A) c.-99+32944T>A (n.-99+32944T>A) n.3340T>A n.3381T>A | |
17 | g.43092328del | CA002081 | BRCA1 | n.3268del c.3204del (p.Gln1069LysfsTer4) c.3078del (p.Gln1027LysfsTer4) c.3201del (p.Gln1068LysfsTer4) c.3126del (p.Gln1043LysfsTer4) c.785-1295del (n.785-1295del) c.647-1295del (n.647-1295del) c.2316del (p.Gln773LysfsTer4) c.3081del (p.Gln1028LysfsTer4) c.3063del (p.Gln1022LysfsTer4) c.665-1295del (n.665-1295del) c.707-1295del (n.707-1295del) c.671-1295del (n.671-1295del) c.*2987del (n.*2987del) c.788-1295del (n.788-1295del) c.410-1295del (n.410-1295del) c.413-1295del (n.413-1295del) c.5-28376del (n.5-28376del) c.-43-17806del (n.-43-17806del) c.-99+32944del (n.-99+32944del) n.3340del n.3381del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092328A>C | CA10595572 | BRCA1 | n.3267T>G c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) c.785-1296T>G (n.785-1296T>G) c.647-1296T>G (n.647-1296T>G) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.3080T>G (p.Ile1027Ser) c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.665-1296T>G (n.665-1296T>G) c.707-1296T>G (n.707-1296T>G) c.671-1296T>G (n.671-1296T>G) c.*2986T>G (n.*2986T>G) c.788-1296T>G (n.788-1296T>G) c.410-1296T>G (n.410-1296T>G) c.413-1296T>G (n.413-1296T>G) c.5-28377T>G (n.5-28377T>G) c.-43-17807T>G (n.-43-17807T>G) c.-99+32943T>G (n.-99+32943T>G) n.3339T>G n.3380T>G | |
17 | g.43092328A>G | CA10595573 | BRCA1 | n.3267T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) c.785-1296T>C (n.785-1296T>C) c.647-1296T>C (n.647-1296T>C) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.3080T>C (p.Ile1027Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.665-1296T>C (n.665-1296T>C) c.707-1296T>C (n.707-1296T>C) c.671-1296T>C (n.671-1296T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.788-1296T>C (n.788-1296T>C) c.410-1296T>C (n.410-1296T>C) c.413-1296T>C (n.413-1296T>C) c.5-28377T>C (n.5-28377T>C) c.-43-17807T>C (n.-43-17807T>C) c.-99+32943T>C (n.-99+32943T>C) n.3339T>C n.3380T>C | dbSNP |
17 | g.43092328A>T | CA10595574 | BRCA1 | n.3267T>A c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) c.785-1296T>A (n.785-1296T>A) c.647-1296T>A (n.647-1296T>A) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.3080T>A (p.Ile1027Asn) c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.665-1296T>A (n.665-1296T>A) c.707-1296T>A (n.707-1296T>A) c.671-1296T>A (n.671-1296T>A) c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.788-1296T>A (n.788-1296T>A) c.410-1296T>A (n.410-1296T>A) c.413-1296T>A (n.413-1296T>A) c.5-28377T>A (n.5-28377T>A) c.-43-17807T>A (n.-43-17807T>A) c.-99+32943T>A (n.-99+32943T>A) n.3339T>A n.3380T>A | dbSNP |
17 | g.43092329T>A | CA10595575 | BRCA1 | n.3266A>T c.3202A>T (p.Ile1068Phe) c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) c.785-1297A>T (n.785-1297A>T) c.647-1297A>T (n.647-1297A>T) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.3079A>T (p.Ile1027Phe) c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.665-1297A>T (n.665-1297A>T) c.707-1297A>T (n.707-1297A>T) c.671-1297A>T (n.671-1297A>T) c.*2985A>T (n.*2985A>T) c.788-1297A>T (n.788-1297A>T) c.410-1297A>T (n.410-1297A>T) c.413-1297A>T (n.413-1297A>T) c.5-28378A>T (n.5-28378A>T) c.-43-17808A>T (n.-43-17808A>T) c.-99+32942A>T (n.-99+32942A>T) n.3338A>T n.3379A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43092329T>C | CA10595576 | BRCA1 | n.3266A>G c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) c.785-1297A>G (n.785-1297A>G) c.647-1297A>G (n.647-1297A>G) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.3079A>G (p.Ile1027Val) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.665-1297A>G (n.665-1297A>G) c.707-1297A>G (n.707-1297A>G) c.671-1297A>G (n.671-1297A>G) c.*2985A>G (n.*2985A>G) c.788-1297A>G (n.788-1297A>G) c.410-1297A>G (n.410-1297A>G) c.413-1297A>G (n.413-1297A>G) c.5-28378A>G (n.5-28378A>G) c.-43-17808A>G (n.-43-17808A>G) c.-99+32942A>G (n.-99+32942A>G) n.3338A>G n.3379A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092329T>G | CA10595577 | BRCA1 | n.3266A>C c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) c.785-1297A>C (n.785-1297A>C) c.647-1297A>C (n.647-1297A>C) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.3079A>C (p.Ile1027Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.665-1297A>C (n.665-1297A>C) c.707-1297A>C (n.707-1297A>C) c.671-1297A>C (n.671-1297A>C) c.*2985A>C (n.*2985A>C) c.788-1297A>C (n.788-1297A>C) c.410-1297A>C (n.410-1297A>C) c.413-1297A>C (n.413-1297A>C) c.5-28378A>C (n.5-28378A>C) c.-43-17808A>C (n.-43-17808A>C) c.-99+32942A>C (n.-99+32942A>C) n.3338A>C n.3379A>C | |
17 | g.43092330G>A | CA500232189 | BRCA1 | n.3265C>T c.3201C>T (p.Asn1067=) c.3075C>T (p.Asn1025=) c.3198C>T (p.Asn1066=) c.3123C>T (p.Asn1041=) c.785-1298C>T (n.785-1298C>T) c.647-1298C>T (n.647-1298C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.3078C>T (p.Asn1026=) c.3060C>T (p.Asn1020=) c.665-1298C>T (n.665-1298C>T) c.707-1298C>T (n.707-1298C>T) c.671-1298C>T (n.671-1298C>T) c.*2984C>T (n.*2984C>T) c.788-1298C>T (n.788-1298C>T) c.410-1298C>T (n.410-1298C>T) c.413-1298C>T (n.413-1298C>T) c.5-28379C>T (n.5-28379C>T) c.-43-17809C>T (n.-43-17809C>T) c.-99+32941C>T (n.-99+32941C>T) n.3337C>T n.3378C>T | ClinVar |
17 | g.43092330G>C | CA10595578 | BRCA1 | n.3265C>G c.3201C>G (p.Asn1067Lys) c.3075C>G (p.Asn1025Lys) c.3198C>G (p.Asn1066Lys) c.3123C>G (p.Asn1041Lys) c.785-1298C>G (n.785-1298C>G) c.647-1298C>G (n.647-1298C>G) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.3078C>G (p.Asn1026Lys) c.3060C>G (p.Asn1020Lys) c.665-1298C>G (n.665-1298C>G) c.707-1298C>G (n.707-1298C>G) c.671-1298C>G (n.671-1298C>G) c.*2984C>G (n.*2984C>G) c.788-1298C>G (n.788-1298C>G) c.410-1298C>G (n.410-1298C>G) c.413-1298C>G (n.413-1298C>G) c.5-28379C>G (n.5-28379C>G) c.-43-17809C>G (n.-43-17809C>G) c.-99+32941C>G (n.-99+32941C>G) n.3337C>G n.3378C>G | |
17 | g.43092330G>T | CA10595579 | BRCA1 | n.3265C>A c.3201C>A (p.Asn1067Lys) c.3075C>A (p.Asn1025Lys) c.3198C>A (p.Asn1066Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) c.785-1298C>A (n.785-1298C>A) c.647-1298C>A (n.647-1298C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.3078C>A (p.Asn1026Lys) c.3060C>A (p.Asn1020Lys) c.665-1298C>A (n.665-1298C>A) c.707-1298C>A (n.707-1298C>A) c.671-1298C>A (n.671-1298C>A) c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.788-1298C>A (n.788-1298C>A) c.410-1298C>A (n.410-1298C>A) c.413-1298C>A (n.413-1298C>A) c.5-28379C>A (n.5-28379C>A) c.-43-17809C>A (n.-43-17809C>A) c.-99+32941C>A (n.-99+32941C>A) n.3337C>A n.3378C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43092331T>A | CA10595580 | BRCA1 | n.3264A>T c.3200A>T (p.Asn1067Ile) c.3074A>T (p.Asn1025Ile) c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.785-1299A>T (n.785-1299A>T) c.647-1299A>T (n.647-1299A>T) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.665-1299A>T (n.665-1299A>T) c.707-1299A>T (n.707-1299A>T) c.671-1299A>T (n.671-1299A>T) c.*2983A>T (n.*2983A>T) c.788-1299A>T (n.788-1299A>T) c.410-1299A>T (n.410-1299A>T) c.413-1299A>T (n.413-1299A>T) c.5-28380A>T (n.5-28380A>T) c.-43-17810A>T (n.-43-17810A>T) c.-99+32940A>T (n.-99+32940A>T) n.3336A>T n.3377A>T | |
17 | g.43092331T>C | CA10595581 | BRCA1 | n.3264A>G c.3200A>G (p.Asn1067Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.785-1299A>G (n.785-1299A>G) c.647-1299A>G (n.647-1299A>G) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.665-1299A>G (n.665-1299A>G) c.707-1299A>G (n.707-1299A>G) c.671-1299A>G (n.671-1299A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.788-1299A>G (n.788-1299A>G) c.410-1299A>G (n.410-1299A>G) c.413-1299A>G (n.413-1299A>G) c.5-28380A>G (n.5-28380A>G) c.-43-17810A>G (n.-43-17810A>G) c.-99+32940A>G (n.-99+32940A>G) n.3336A>G n.3377A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092331T>G | CA10595582 | BRCA1 | n.3264A>C c.3200A>C (p.Asn1067Thr) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.785-1299A>C (n.785-1299A>C) c.647-1299A>C (n.647-1299A>C) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.665-1299A>C (n.665-1299A>C) c.707-1299A>C (n.707-1299A>C) c.671-1299A>C (n.671-1299A>C) c.*2983A>C (n.*2983A>C) c.788-1299A>C (n.788-1299A>C) c.410-1299A>C (n.410-1299A>C) c.413-1299A>C (n.413-1299A>C) c.5-28380A>C (n.5-28380A>C) c.-43-17810A>C (n.-43-17810A>C) c.-99+32940A>C (n.-99+32940A>C) n.3336A>C n.3377A>C | |
17 | g.43092331T= | CA2260782833 | BRCA1 | n.3264A= c.3200A= (p.Asn1067=) c.3074A= (p.Asn1025=) c.3197A= (p.Asn1066=) c.3122A= (p.Asn1041=) c.785-1299A= (n.785-1299A=) c.647-1299A= (n.647-1299A=) c.2312A= (p.Asn771=) c.3077A= (p.Asn1026=) c.3059A= (p.Asn1020=) c.665-1299A= (n.665-1299A=) c.707-1299A= (n.707-1299A=) c.671-1299A= (n.671-1299A=) c.*2983A= (n.*2983A=) c.788-1299A= (n.788-1299A=) c.410-1299A= (n.410-1299A=) c.413-1299A= (n.413-1299A=) c.5-28380A= (n.5-28380A=) c.-43-17810A= (n.-43-17810A=) c.-99+32940A= (n.-99+32940A=) n.3336A= n.3377A= | |
17 | g.43092334del | CA2733918453 | BRCA1 | n.3264del c.3200del (p.Asn1067ThrfsTer6) c.3074del (p.Asn1025ThrfsTer6) c.3197del (p.Asn1066ThrfsTer6) c.3122del (p.Asn1041ThrfsTer6) c.785-1299del (n.785-1299del) c.647-1299del (n.647-1299del) c.2312del (p.Asn771ThrfsTer6) c.3077del (p.Asn1026ThrfsTer6) c.3059del (p.Asn1020ThrfsTer6) c.665-1299del (n.665-1299del) c.707-1299del (n.707-1299del) c.671-1299del (n.671-1299del) c.*2983del (n.*2983del) c.788-1299del (n.788-1299del) c.410-1299del (n.410-1299del) c.413-1299del (n.413-1299del) c.5-28380del (n.5-28380del) c.-43-17810del (n.-43-17810del) c.-99+32940del (n.-99+32940del) n.3336del n.3377del | dbSNP |
17 | g.43092332T>A | CA10595583 | BRCA1 | n.3263A>T c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.785-1300A>T (n.785-1300A>T) c.647-1300A>T (n.647-1300A>T) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.665-1300A>T (n.665-1300A>T) c.707-1300A>T (n.707-1300A>T) c.671-1300A>T (n.671-1300A>T) c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.788-1300A>T (n.788-1300A>T) c.410-1300A>T (n.410-1300A>T) c.413-1300A>T (n.413-1300A>T) c.5-28381A>T (n.5-28381A>T) c.-43-17811A>T (n.-43-17811A>T) c.-99+32939A>T (n.-99+32939A>T) n.3335A>T n.3376A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092332T>C | CA10595584 | BRCA1 | n.3263A>G c.3199A>G (p.Asn1067Asp) c.3073A>G (p.Asn1025Asp) c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.785-1300A>G (n.785-1300A>G) c.647-1300A>G (n.647-1300A>G) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.665-1300A>G (n.665-1300A>G) c.707-1300A>G (n.707-1300A>G) c.671-1300A>G (n.671-1300A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.788-1300A>G (n.788-1300A>G) c.410-1300A>G (n.410-1300A>G) c.413-1300A>G (n.413-1300A>G) c.5-28381A>G (n.5-28381A>G) c.-43-17811A>G (n.-43-17811A>G) c.-99+32939A>G (n.-99+32939A>G) n.3335A>G n.3376A>G | dbSNP |
17 | g.43092332T>G | CA10595585 | BRCA1 | n.3263A>C c.3199A>C (p.Asn1067His) c.3073A>C (p.Asn1025His) c.3196A>C (p.Asn1066His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.785-1300A>C (n.785-1300A>C) c.647-1300A>C (n.647-1300A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.3058A>C (p.Asn1020His) c.665-1300A>C (n.665-1300A>C) c.707-1300A>C (n.707-1300A>C) c.671-1300A>C (n.671-1300A>C) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.788-1300A>C (n.788-1300A>C) c.410-1300A>C (n.410-1300A>C) c.413-1300A>C (n.413-1300A>C) c.5-28381A>C (n.5-28381A>C) c.-43-17811A>C (n.-43-17811A>C) c.-99+32939A>C (n.-99+32939A>C) n.3335A>C n.3376A>C | |
17 | g.43092332T= | CA2260782834 | BRCA1 | n.3263A= c.3199A= (p.Asn1067=) c.3073A= (p.Asn1025=) c.3196A= (p.Asn1066=) c.3121A= (p.Asn1041=) c.785-1300A= (n.785-1300A=) c.647-1300A= (n.647-1300A=) c.2311A= (p.Asn771=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.3058A= (p.Asn1020=) c.665-1300A= (n.665-1300A=) c.707-1300A= (n.707-1300A=) c.671-1300A= (n.671-1300A=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.788-1300A= (n.788-1300A=) c.410-1300A= (n.410-1300A=) c.413-1300A= (n.413-1300A=) c.5-28381A= (n.5-28381A=) c.-43-17811A= (n.-43-17811A=) c.-99+32939A= (n.-99+32939A=) n.3335A= n.3376A= | |
17 | g.43092333T>A | CA10595586 | BRCA1 | n.3262A>T c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.3120A>T (p.Glu1040Asp) c.785-1301A>T (n.785-1301A>T) c.647-1301A>T (n.647-1301A>T) c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.665-1301A>T (n.665-1301A>T) c.707-1301A>T (n.707-1301A>T) c.671-1301A>T (n.671-1301A>T) c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.788-1301A>T (n.788-1301A>T) c.410-1301A>T (n.410-1301A>T) c.413-1301A>T (n.413-1301A>T) c.5-28382A>T (n.5-28382A>T) c.-43-17812A>T (n.-43-17812A>T) c.-99+32938A>T (n.-99+32938A>T) n.3334A>T n.3375A>T | dbSNP |
17 | g.43092333T>C | CA500232191 | BRCA1 | n.3262A>G c.3198A>G (p.Glu1066=) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.3120A>G (p.Glu1040=) c.785-1301A>G (n.785-1301A>G) c.647-1301A>G (n.647-1301A>G) c.2310A>G (p.Glu770=) c.3075A>G (p.Glu1025=) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.665-1301A>G (n.665-1301A>G) c.707-1301A>G (n.707-1301A>G) c.671-1301A>G (n.671-1301A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.788-1301A>G (n.788-1301A>G) c.410-1301A>G (n.410-1301A>G) c.413-1301A>G (n.413-1301A>G) c.5-28382A>G (n.5-28382A>G) c.-43-17812A>G (n.-43-17812A>G) c.-99+32938A>G (n.-99+32938A>G) n.3334A>G n.3375A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092333T>G | CA10595587 | BRCA1 | n.3262A>C c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.3120A>C (p.Glu1040Asp) c.785-1301A>C (n.785-1301A>C) c.647-1301A>C (n.647-1301A>C) c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.665-1301A>C (n.665-1301A>C) c.707-1301A>C (n.707-1301A>C) c.671-1301A>C (n.671-1301A>C) c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.788-1301A>C (n.788-1301A>C) c.410-1301A>C (n.410-1301A>C) c.413-1301A>C (n.413-1301A>C) c.5-28382A>C (n.5-28382A>C) c.-43-17812A>C (n.-43-17812A>C) c.-99+32938A>C (n.-99+32938A>C) n.3334A>C n.3375A>C | dbSNP |
17 | g.43092333T= | CA2260782835 | BRCA1 | n.3262A= c.3198A= (p.Glu1066=) c.3072A= (p.Glu1024=) c.3195A= (p.Glu1065=) c.3120A= (p.Glu1040=) c.785-1301A= (n.785-1301A=) c.647-1301A= (n.647-1301A=) c.2310A= (p.Glu770=) c.3075A= (p.Glu1025=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.665-1301A= (n.665-1301A=) c.707-1301A= (n.707-1301A=) c.671-1301A= (n.671-1301A=) c.*2981A= (n.*2981A=) c.788-1301A= (n.788-1301A=) c.410-1301A= (n.410-1301A=) c.413-1301A= (n.413-1301A=) c.5-28382A= (n.5-28382A=) c.-43-17812A= (n.-43-17812A=) c.-99+32938A= (n.-99+32938A=) n.3334A= n.3375A= | |
17 | g.43092334T>A | CA10595588 | BRCA1 | n.3261A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.3119A>T (p.Glu1040Val) c.785-1302A>T (n.785-1302A>T) c.647-1302A>T (n.647-1302A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.665-1302A>T (n.665-1302A>T) c.707-1302A>T (n.707-1302A>T) c.671-1302A>T (n.671-1302A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.788-1302A>T (n.788-1302A>T) c.410-1302A>T (n.410-1302A>T) c.413-1302A>T (n.413-1302A>T) c.5-28383A>T (n.5-28383A>T) c.-43-17813A>T (n.-43-17813A>T) c.-99+32937A>T (n.-99+32937A>T) n.3333A>T n.3374A>T | |
17 | g.43092334T>C | CA10595589 | BRCA1 | n.3261A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.3119A>G (p.Glu1040Gly) c.785-1302A>G (n.785-1302A>G) c.647-1302A>G (n.647-1302A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.665-1302A>G (n.665-1302A>G) c.707-1302A>G (n.707-1302A>G) c.671-1302A>G (n.671-1302A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.788-1302A>G (n.788-1302A>G) c.410-1302A>G (n.410-1302A>G) c.413-1302A>G (n.413-1302A>G) c.5-28383A>G (n.5-28383A>G) c.-43-17813A>G (n.-43-17813A>G) c.-99+32937A>G (n.-99+32937A>G) n.3333A>G n.3374A>G | |
17 | g.43092334T>G | CA10595590 | BRCA1 | n.3261A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.3119A>C (p.Glu1040Ala) c.785-1302A>C (n.785-1302A>C) c.647-1302A>C (n.647-1302A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.665-1302A>C (n.665-1302A>C) c.707-1302A>C (n.707-1302A>C) c.671-1302A>C (n.671-1302A>C) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.788-1302A>C (n.788-1302A>C) c.410-1302A>C (n.410-1302A>C) c.413-1302A>C (n.413-1302A>C) c.5-28383A>C (n.5-28383A>C) c.-43-17813A>C (n.-43-17813A>C) c.-99+32937A>C (n.-99+32937A>C) n.3333A>C n.3374A>C | |
17 | g.43092334T= | CA2260782836 | BRCA1 | n.3261A= c.3197A= (p.Glu1066=) c.3071A= (p.Glu1024=) c.3194A= (p.Glu1065=) c.3119A= (p.Glu1040=) c.785-1302A= (n.785-1302A=) c.647-1302A= (n.647-1302A=) c.2309A= (p.Glu770=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.665-1302A= (n.665-1302A=) c.707-1302A= (n.707-1302A=) c.671-1302A= (n.671-1302A=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.788-1302A= (n.788-1302A=) c.410-1302A= (n.410-1302A=) c.413-1302A= (n.413-1302A=) c.5-28383A= (n.5-28383A=) c.-43-17813A= (n.-43-17813A=) c.-99+32937A= (n.-99+32937A=) n.3333A= n.3374A= | |
17 | g.43092335C>A | CA10595591 | BRCA1 | n.3260G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.3118G>T (p.Glu1040Ter) c.785-1303G>T (n.785-1303G>T) c.647-1303G>T (n.647-1303G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.665-1303G>T (n.665-1303G>T) c.707-1303G>T (n.707-1303G>T) c.671-1303G>T (n.671-1303G>T) c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.788-1303G>T (n.788-1303G>T) c.410-1303G>T (n.410-1303G>T) c.413-1303G>T (n.413-1303G>T) c.5-28384G>T (n.5-28384G>T) c.-43-17814G>T (n.-43-17814G>T) c.-99+32936G>T (n.-99+32936G>T) n.3332G>T n.3373G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092335C= | CA2260782837 | BRCA1 | n.3260G= c.3196G= (p.Glu1066=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.3193G= (p.Glu1065=) c.3118G= (p.Glu1040=) c.785-1303G= (n.785-1303G=) c.647-1303G= (n.647-1303G=) c.2308G= (p.Glu770=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.665-1303G= (n.665-1303G=) c.707-1303G= (n.707-1303G=) c.671-1303G= (n.671-1303G=) c.*2979G= (n.*2979G=) c.788-1303G= (n.788-1303G=) c.410-1303G= (n.410-1303G=) c.413-1303G= (n.413-1303G=) c.5-28384G= (n.5-28384G=) c.-43-17814G= (n.-43-17814G=) c.-99+32936G= (n.-99+32936G=) n.3332G= n.3373G= | |
17 | g.43092335C>G | CA10595592 | BRCA1 | n.3260G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.3118G>C (p.Glu1040Gln) c.785-1303G>C (n.785-1303G>C) c.647-1303G>C (n.647-1303G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.665-1303G>C (n.665-1303G>C) c.707-1303G>C (n.707-1303G>C) c.671-1303G>C (n.671-1303G>C) c.*2979G>C (n.*2979G>C) c.788-1303G>C (n.788-1303G>C) c.410-1303G>C (n.410-1303G>C) c.413-1303G>C (n.413-1303G>C) c.5-28384G>C (n.5-28384G>C) c.-43-17814G>C (n.-43-17814G>C) c.-99+32936G>C (n.-99+32936G>C) n.3332G>C n.3373G>C | dbSNP |
17 | g.43092335C>T | CA10595593 | BRCA1 | n.3260G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.3118G>A (p.Glu1040Lys) c.785-1303G>A (n.785-1303G>A) c.647-1303G>A (n.647-1303G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.665-1303G>A (n.665-1303G>A) c.707-1303G>A (n.707-1303G>A) c.671-1303G>A (n.671-1303G>A) c.*2979G>A (n.*2979G>A) c.788-1303G>A (n.788-1303G>A) c.410-1303G>A (n.410-1303G>A) c.413-1303G>A (n.413-1303G>A) c.5-28384G>A (n.5-28384G>A) c.-43-17814G>A (n.-43-17814G>A) c.-99+32936G>A (n.-99+32936G>A) n.3332G>A n.3373G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092335dup | CA658823978 | BRCA1 | n.3260dup c.3196dup (p.Glu1066GlyfsTer9) c.3070dup (p.Glu1024GlyfsTer9) c.3193dup (p.Glu1065GlyfsTer9) c.3118dup (p.Glu1040GlyfsTer9) c.785-1303dup (n.785-1303dup) c.647-1303dup (n.647-1303dup) c.2308dup (p.Glu770GlyfsTer9) c.3073dup (p.Glu1025GlyfsTer9) c.3055dup (p.Glu1019GlyfsTer9) c.665-1303dup (n.665-1303dup) c.707-1303dup (n.707-1303dup) c.671-1303dup (n.671-1303dup) c.*2979dup (n.*2979dup) c.788-1303dup (n.788-1303dup) c.410-1303dup (n.410-1303dup) c.413-1303dup (n.413-1303dup) c.5-28384dup (n.5-28384dup) c.-43-17814dup (n.-43-17814dup) c.-99+32936dup (n.-99+32936dup) n.3332dup n.3373dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092336A= | CA2260782838 | BRCA1 | n.3259T= c.3195T= (p.Asp1065=) c.3069T= (p.Asp1023=) c.3192T= (p.Asp1064=) c.3117T= (p.Asp1039=) c.785-1304T= (n.785-1304T=) c.647-1304T= (n.647-1304T=) c.2307T= (p.Asp769=) c.3072T= (p.Asp1024=) c.3054T= (p.Asp1018=) c.665-1304T= (n.665-1304T=) c.707-1304T= (n.707-1304T=) c.671-1304T= (n.671-1304T=) c.*2978T= (n.*2978T=) c.788-1304T= (n.788-1304T=) c.410-1304T= (n.410-1304T=) c.413-1304T= (n.413-1304T=) c.5-28385T= (n.5-28385T=) c.-43-17815T= (n.-43-17815T=) c.-99+32935T= (n.-99+32935T=) n.3331T= n.3372T= | |
17 | g.43092336A>C | CA10595594 | BRCA1 | n.3259T>G c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.3117T>G (p.Asp1039Glu) c.785-1304T>G (n.785-1304T>G) c.647-1304T>G (n.647-1304T>G) c.2307T>G (p.Asp769Glu) c.3072T>G (p.Asp1024Glu) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.665-1304T>G (n.665-1304T>G) c.707-1304T>G (n.707-1304T>G) c.671-1304T>G (n.671-1304T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.788-1304T>G (n.788-1304T>G) c.410-1304T>G (n.410-1304T>G) c.413-1304T>G (n.413-1304T>G) c.5-28385T>G (n.5-28385T>G) c.-43-17815T>G (n.-43-17815T>G) c.-99+32935T>G (n.-99+32935T>G) n.3331T>G n.3372T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092336A>G | CA500232193 | BRCA1 | n.3259T>C c.3195T>C (p.Asp1065=) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.3192T>C (p.Asp1064=) c.3117T>C (p.Asp1039=) c.785-1304T>C (n.785-1304T>C) c.647-1304T>C (n.647-1304T>C) c.2307T>C (p.Asp769=) c.3072T>C (p.Asp1024=) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.665-1304T>C (n.665-1304T>C) c.707-1304T>C (n.707-1304T>C) c.671-1304T>C (n.671-1304T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.788-1304T>C (n.788-1304T>C) c.410-1304T>C (n.410-1304T>C) c.413-1304T>C (n.413-1304T>C) c.5-28385T>C (n.5-28385T>C) c.-43-17815T>C (n.-43-17815T>C) c.-99+32935T>C (n.-99+32935T>C) n.3331T>C n.3372T>C | |
17 | g.43092336A>T | CA10595595 | BRCA1 | n.3259T>A c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.3117T>A (p.Asp1039Glu) c.785-1304T>A (n.785-1304T>A) c.647-1304T>A (n.647-1304T>A) c.2307T>A (p.Asp769Glu) c.3072T>A (p.Asp1024Glu) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.665-1304T>A (n.665-1304T>A) c.707-1304T>A (n.707-1304T>A) c.671-1304T>A (n.671-1304T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.788-1304T>A (n.788-1304T>A) c.410-1304T>A (n.410-1304T>A) c.413-1304T>A (n.413-1304T>A) c.5-28385T>A (n.5-28385T>A) c.-43-17815T>A (n.-43-17815T>A) c.-99+32935T>A (n.-99+32935T>A) n.3331T>A n.3372T>A | dbSNP |
17 | g.43092336_43092337insC | CA002080 | BRCA1 | n.3258_3259insG c.3194_3195insG (p.Asp1065GlufsTer2) c.3068_3069insG (p.Asp1023GlufsTer2) c.3191_3192insG (p.Asp1064GlufsTer2) c.3116_3117insG (p.Asp1039GlufsTer2) c.785-1305_785-1304insG (n.785-1305_785-1304insG) c.647-1305_647-1304insG (n.647-1305_647-1304insG) c.2306_2307insG (p.Asp769GlufsTer2) c.3071_3072insG (p.Asp1024GlufsTer2) c.3053_3054insG (p.Asp1018GlufsTer2) c.665-1305_665-1304insG (n.665-1305_665-1304insG) c.707-1305_707-1304insG (n.707-1305_707-1304insG) c.671-1305_671-1304insG (n.671-1305_671-1304insG) c.*2977_*2978insG (n.*2977_*2978insG) c.788-1305_788-1304insG (n.788-1305_788-1304insG) c.410-1305_410-1304insG (n.410-1305_410-1304insG) c.413-1305_413-1304insG (n.413-1305_413-1304insG) c.5-28386_5-28385insG (n.5-28386_5-28385insG) c.-43-17816_-43-17815insG (n.-43-17816_-43-17815insG) c.-99+32934_-99+32935insG (n.-99+32934_-99+32935insG) n.3330_3331insG n.3371_3372insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092337T>A | CA10595596 | BRCA1 | n.3258A>T c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.785-1305A>T (n.785-1305A>T) c.647-1305A>T (n.647-1305A>T) c.2306A>T (p.Asp769Val) c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.665-1305A>T (n.665-1305A>T) c.707-1305A>T (n.707-1305A>T) c.671-1305A>T (n.671-1305A>T) c.*2977A>T (n.*2977A>T) c.788-1305A>T (n.788-1305A>T) c.410-1305A>T (n.410-1305A>T) c.413-1305A>T (n.413-1305A>T) c.5-28386A>T (n.5-28386A>T) c.-43-17816A>T (n.-43-17816A>T) c.-99+32934A>T (n.-99+32934A>T) n.3330A>T n.3371A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092337T>C | CA10595597 | BRCA1 | n.3258A>G c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.785-1305A>G (n.785-1305A>G) c.647-1305A>G (n.647-1305A>G) c.2306A>G (p.Asp769Gly) c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.665-1305A>G (n.665-1305A>G) c.707-1305A>G (n.707-1305A>G) c.671-1305A>G (n.671-1305A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) c.788-1305A>G (n.788-1305A>G) c.410-1305A>G (n.410-1305A>G) c.413-1305A>G (n.413-1305A>G) c.5-28386A>G (n.5-28386A>G) c.-43-17816A>G (n.-43-17816A>G) c.-99+32934A>G (n.-99+32934A>G) n.3330A>G n.3371A>G | dbSNP |
17 | g.43092337T>G | CA10595598 | BRCA1 | n.3258A>C c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.785-1305A>C (n.785-1305A>C) c.647-1305A>C (n.647-1305A>C) c.2306A>C (p.Asp769Ala) c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.665-1305A>C (n.665-1305A>C) c.707-1305A>C (n.707-1305A>C) c.671-1305A>C (n.671-1305A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) c.788-1305A>C (n.788-1305A>C) c.410-1305A>C (n.410-1305A>C) c.413-1305A>C (n.413-1305A>C) c.5-28386A>C (n.5-28386A>C) c.-43-17816A>C (n.-43-17816A>C) c.-99+32934A>C (n.-99+32934A>C) n.3330A>C n.3371A>C | |
17 | g.43092337T= | CA2260782839 | BRCA1 | n.3258A= c.3194A= (p.Asp1065=) c.3068A= (p.Asp1023=) c.3191A= (p.Asp1064=) c.3116A= (p.Asp1039=) c.785-1305A= (n.785-1305A=) c.647-1305A= (n.647-1305A=) c.2306A= (p.Asp769=) c.3071A= (p.Asp1024=) c.3053A= (p.Asp1018=) c.665-1305A= (n.665-1305A=) c.707-1305A= (n.707-1305A=) c.671-1305A= (n.671-1305A=) c.*2977A= (n.*2977A=) c.788-1305A= (n.788-1305A=) c.410-1305A= (n.410-1305A=) c.413-1305A= (n.413-1305A=) c.5-28386A= (n.5-28386A=) c.-43-17816A= (n.-43-17816A=) c.-99+32934A= (n.-99+32934A=) n.3330A= n.3371A= | |
17 | g.43092338C>A | CA10595599 | BRCA1 | n.3257G>T c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.785-1306G>T (n.785-1306G>T) c.647-1306G>T (n.647-1306G>T) c.2305G>T (p.Asp769Tyr) c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.665-1306G>T (n.665-1306G>T) c.707-1306G>T (n.707-1306G>T) c.671-1306G>T (n.671-1306G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) c.788-1306G>T (n.788-1306G>T) c.410-1306G>T (n.410-1306G>T) c.413-1306G>T (n.413-1306G>T) c.5-28387G>T (n.5-28387G>T) c.-43-17817G>T (n.-43-17817G>T) c.-99+32933G>T (n.-99+32933G>T) n.3329G>T n.3370G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092338C= | CA2260782840 | BRCA1 | n.3257G= c.3193G= (p.Asp1065=) c.3067G= (p.Asp1023=) c.3190G= (p.Asp1064=) c.3115G= (p.Asp1039=) c.785-1306G= (n.785-1306G=) c.647-1306G= (n.647-1306G=) c.2305G= (p.Asp769=) c.3070G= (p.Asp1024=) c.3052G= (p.Asp1018=) c.665-1306G= (n.665-1306G=) c.707-1306G= (n.707-1306G=) c.671-1306G= (n.671-1306G=) c.*2976G= (n.*2976G=) c.788-1306G= (n.788-1306G=) c.410-1306G= (n.410-1306G=) c.413-1306G= (n.413-1306G=) c.5-28387G= (n.5-28387G=) c.-43-17817G= (n.-43-17817G=) c.-99+32933G= (n.-99+32933G=) n.3329G= n.3370G= | |
17 | g.43092338C>G | CA10595600 | BRCA1 | n.3257G>C c.3193G>C (p.Asp1065His) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.785-1306G>C (n.785-1306G>C) c.647-1306G>C (n.647-1306G>C) c.2305G>C (p.Asp769His) c.3070G>C (p.Asp1024His) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.665-1306G>C (n.665-1306G>C) c.707-1306G>C (n.707-1306G>C) c.671-1306G>C (n.671-1306G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) c.788-1306G>C (n.788-1306G>C) c.410-1306G>C (n.410-1306G>C) c.413-1306G>C (n.413-1306G>C) c.5-28387G>C (n.5-28387G>C) c.-43-17817G>C (n.-43-17817G>C) c.-99+32933G>C (n.-99+32933G>C) n.3329G>C n.3370G>C | dbSNP |
17 | g.43092338C>T | CA10595601 | BRCA1 | n.3257G>A c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.785-1306G>A (n.785-1306G>A) c.647-1306G>A (n.647-1306G>A) c.2305G>A (p.Asp769Asn) c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.665-1306G>A (n.665-1306G>A) c.707-1306G>A (n.707-1306G>A) c.671-1306G>A (n.671-1306G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) c.788-1306G>A (n.788-1306G>A) c.410-1306G>A (n.410-1306G>A) c.413-1306G>A (n.413-1306G>A) c.5-28387G>A (n.5-28387G>A) c.-43-17817G>A (n.-43-17817G>A) c.-99+32933G>A (n.-99+32933G>A) n.3329G>A n.3370G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092338dup | CA002078 | BRCA1 | n.3257dup c.3193dup (p.Asp1065GlyfsTer2) c.3067dup (p.Asp1023GlyfsTer2) c.3190dup (p.Asp1064GlyfsTer2) c.3115dup (p.Asp1039GlyfsTer2) c.785-1306dup (n.785-1306dup) c.647-1306dup (n.647-1306dup) c.2305dup (p.Asp769GlyfsTer2) c.3070dup (p.Asp1024GlyfsTer2) c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer2) c.665-1306dup (n.665-1306dup) c.707-1306dup (n.707-1306dup) c.671-1306dup (n.671-1306dup) c.*2976dup (n.*2976dup) c.788-1306dup (n.788-1306dup) c.410-1306dup (n.410-1306dup) c.413-1306dup (n.413-1306dup) c.5-28387dup (n.5-28387dup) c.-43-17817dup (n.-43-17817dup) c.-99+32933dup (n.-99+32933dup) n.3329dup n.3370dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092338_43092342del | CA1139770820 | BRCA1 | n.3253_3257del c.3189_3193del (p.Ser1064Ter) c.3063_3067del (p.Ser1022Ter) c.3186_3190del (p.Ser1063Ter) c.3111_3115del (p.Ser1038Ter) c.785-1310_785-1306del (n.785-1310_785-1306del) c.647-1310_647-1306del (n.647-1310_647-1306del) c.2301_2305del (p.Ser768Ter) c.3066_3070del (p.Ser1023Ter) c.3048_3052del (p.Ser1017Ter) c.665-1310_665-1306del (n.665-1310_665-1306del) c.707-1310_707-1306del (n.707-1310_707-1306del) c.671-1310_671-1306del (n.671-1310_671-1306del) c.*2972_*2976del (n.*2972_*2976del) c.788-1310_788-1306del (n.788-1310_788-1306del) c.410-1310_410-1306del (n.410-1310_410-1306del) c.413-1310_413-1306del (n.413-1310_413-1306del) c.5-28391_5-28387del (n.5-28391_5-28387del) c.-43-17821_-43-17817del (n.-43-17821_-43-17817del) c.-99+32929_-99+32933del (n.-99+32929_-99+32933del) n.3325_3329del n.3366_3370del | |
17 | g.43092339A>C | CA10595602 | BRCA1 | n.3256T>G c.3192T>G (p.Ser1064Arg) c.3066T>G (p.Ser1022Arg) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.3114T>G (p.Ser1038Arg) c.785-1307T>G (n.785-1307T>G) c.647-1307T>G (n.647-1307T>G) c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.3051T>G (p.Ser1017Arg) c.665-1307T>G (n.665-1307T>G) c.707-1307T>G (n.707-1307T>G) c.671-1307T>G (n.671-1307T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.788-1307T>G (n.788-1307T>G) c.410-1307T>G (n.410-1307T>G) c.413-1307T>G (n.413-1307T>G) c.5-28388T>G (n.5-28388T>G) c.-43-17818T>G (n.-43-17818T>G) c.-99+32932T>G (n.-99+32932T>G) n.3328T>G n.3369T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092339A>G | CA500232197 | BRCA1 | n.3256T>C c.3192T>C (p.Ser1064=) c.3066T>C (p.Ser1022=) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.3114T>C (p.Ser1038=) c.785-1307T>C (n.785-1307T>C) c.647-1307T>C (n.647-1307T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.665-1307T>C (n.665-1307T>C) c.707-1307T>C (n.707-1307T>C) c.671-1307T>C (n.671-1307T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.788-1307T>C (n.788-1307T>C) c.410-1307T>C (n.410-1307T>C) c.413-1307T>C (n.413-1307T>C) c.5-28388T>C (n.5-28388T>C) c.-43-17818T>C (n.-43-17818T>C) c.-99+32932T>C (n.-99+32932T>C) n.3328T>C n.3369T>C | |
17 | g.43092339A>T | CA10595603 | BRCA1 | n.3256T>A c.3192T>A (p.Ser1064Arg) c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.3114T>A (p.Ser1038Arg) c.785-1307T>A (n.785-1307T>A) c.647-1307T>A (n.647-1307T>A) c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.3051T>A (p.Ser1017Arg) c.665-1307T>A (n.665-1307T>A) c.707-1307T>A (n.707-1307T>A) c.671-1307T>A (n.671-1307T>A) c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.788-1307T>A (n.788-1307T>A) c.410-1307T>A (n.410-1307T>A) c.413-1307T>A (n.413-1307T>A) c.5-28388T>A (n.5-28388T>A) c.-43-17818T>A (n.-43-17818T>A) c.-99+32932T>A (n.-99+32932T>A) n.3328T>A n.3369T>A | |
17 | g.43092345_43092365dup | CA658798858 | BRCA1 | n.3236_3256dup c.3172_3192dup (p.Ser1064_Asp1065insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3046_3066dup (p.Ser1022_Asp1023insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3169_3189dup (p.Ser1063_Asp1064insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3094_3114dup (p.Ser1038_Asp1039insIleAsnGluIleGlySerSer) c.785-1327_785-1307dup (n.785-1327_785-1307dup) c.647-1327_647-1307dup (n.647-1327_647-1307dup) c.2284_2304dup (p.Ser768_Asp769insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3049_3069dup (p.Ser1023_Asp1024insIleAsnGluIleGlySerSer) c.3031_3051dup (p.Ser1017_Asp1018insIleAsnGluIleGlySerSer) c.665-1327_665-1307dup (n.665-1327_665-1307dup) c.707-1327_707-1307dup (n.707-1327_707-1307dup) c.671-1327_671-1307dup (n.671-1327_671-1307dup) c.*2955_*2975dup (n.*2955_*2975dup) c.788-1327_788-1307dup (n.788-1327_788-1307dup) c.410-1327_410-1307dup (n.410-1327_410-1307dup) c.413-1327_413-1307dup (n.413-1327_413-1307dup) c.5-28408_5-28388dup (n.5-28408_5-28388dup) c.-43-17838_-43-17818dup (n.-43-17838_-43-17818dup) c.-99+32912_-99+32932dup (n.-99+32912_-99+32932dup) n.3308_3328dup n.3349_3369dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092340C>A | CA10595604 | BRCA1 | n.3255G>T c.3191G>T (p.Ser1064Ile) c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.3113G>T (p.Ser1038Ile) c.785-1308G>T (n.785-1308G>T) c.647-1308G>T (n.647-1308G>T) c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.3050G>T (p.Ser1017Ile) c.665-1308G>T (n.665-1308G>T) c.707-1308G>T (n.707-1308G>T) c.671-1308G>T (n.671-1308G>T) c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.788-1308G>T (n.788-1308G>T) c.410-1308G>T (n.410-1308G>T) c.413-1308G>T (n.413-1308G>T) c.5-28389G>T (n.5-28389G>T) c.-43-17819G>T (n.-43-17819G>T) c.-99+32931G>T (n.-99+32931G>T) n.3327G>T n.3368G>T | dbSNP |
17 | g.43092340C>G | CA10595605 | BRCA1 | n.3255G>C c.3191G>C (p.Ser1064Thr) c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.3113G>C (p.Ser1038Thr) c.785-1308G>C (n.785-1308G>C) c.647-1308G>C (n.647-1308G>C) c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.3050G>C (p.Ser1017Thr) c.665-1308G>C (n.665-1308G>C) c.707-1308G>C (n.707-1308G>C) c.671-1308G>C (n.671-1308G>C) c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.788-1308G>C (n.788-1308G>C) c.410-1308G>C (n.410-1308G>C) c.413-1308G>C (n.413-1308G>C) c.5-28389G>C (n.5-28389G>C) c.-43-17819G>C (n.-43-17819G>C) c.-99+32931G>C (n.-99+32931G>C) n.3327G>C n.3368G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092340C>T | CA10595606 | BRCA1 | n.3255G>A c.3191G>A (p.Ser1064Asn) c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.3113G>A (p.Ser1038Asn) c.785-1308G>A (n.785-1308G>A) c.647-1308G>A (n.647-1308G>A) c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.3050G>A (p.Ser1017Asn) c.665-1308G>A (n.665-1308G>A) c.707-1308G>A (n.707-1308G>A) c.671-1308G>A (n.671-1308G>A) c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.788-1308G>A (n.788-1308G>A) c.410-1308G>A (n.410-1308G>A) c.413-1308G>A (n.413-1308G>A) c.5-28389G>A (n.5-28389G>A) c.-43-17819G>A (n.-43-17819G>A) c.-99+32931G>A (n.-99+32931G>A) n.3327G>A n.3368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092341T>A | CA002077 | BRCA1 | n.3254A>T c.3190A>T (p.Ser1064Cys) c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.3112A>T (p.Ser1038Cys) c.785-1309A>T (n.785-1309A>T) c.647-1309A>T (n.647-1309A>T) c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.3049A>T (p.Ser1017Cys) c.665-1309A>T (n.665-1309A>T) c.707-1309A>T (n.707-1309A>T) c.671-1309A>T (n.671-1309A>T) c.*2973A>T (n.*2973A>T) c.788-1309A>T (n.788-1309A>T) c.410-1309A>T (n.410-1309A>T) c.413-1309A>T (n.413-1309A>T) c.5-28390A>T (n.5-28390A>T) c.-43-17820A>T (n.-43-17820A>T) c.-99+32930A>T (n.-99+32930A>T) n.3326A>T n.3367A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092341T>C | CA10595607 | BRCA1 | n.3254A>G c.3190A>G (p.Ser1064Gly) c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.3112A>G (p.Ser1038Gly) c.785-1309A>G (n.785-1309A>G) c.647-1309A>G (n.647-1309A>G) c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.3049A>G (p.Ser1017Gly) c.665-1309A>G (n.665-1309A>G) c.707-1309A>G (n.707-1309A>G) c.671-1309A>G (n.671-1309A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.788-1309A>G (n.788-1309A>G) c.410-1309A>G (n.410-1309A>G) c.413-1309A>G (n.413-1309A>G) c.5-28390A>G (n.5-28390A>G) c.-43-17820A>G (n.-43-17820A>G) c.-99+32930A>G (n.-99+32930A>G) n.3326A>G n.3367A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092341T>G | CA10595608 | BRCA1 | n.3254A>C c.3190A>C (p.Ser1064Arg) c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.3112A>C (p.Ser1038Arg) c.785-1309A>C (n.785-1309A>C) c.647-1309A>C (n.647-1309A>C) c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.3049A>C (p.Ser1017Arg) c.665-1309A>C (n.665-1309A>C) c.707-1309A>C (n.707-1309A>C) c.671-1309A>C (n.671-1309A>C) c.*2973A>C (n.*2973A>C) c.788-1309A>C (n.788-1309A>C) c.410-1309A>C (n.410-1309A>C) c.413-1309A>C (n.413-1309A>C) c.5-28390A>C (n.5-28390A>C) c.-43-17820A>C (n.-43-17820A>C) c.-99+32930A>C (n.-99+32930A>C) n.3326A>C n.3367A>C | |
17 | g.43092341T= | CA2260782842 | BRCA1 | n.3254A= c.3190A= (p.Ser1064=) c.3064A= (p.Ser1022=) c.3187A= (p.Ser1063=) c.3112A= (p.Ser1038=) c.785-1309A= (n.785-1309A=) c.647-1309A= (n.647-1309A=) c.2302A= (p.Ser768=) c.3067A= (p.Ser1023=) c.3049A= (p.Ser1017=) c.665-1309A= (n.665-1309A=) c.707-1309A= (n.707-1309A=) c.671-1309A= (n.671-1309A=) c.*2973A= (n.*2973A=) c.788-1309A= (n.788-1309A=) c.410-1309A= (n.410-1309A=) c.413-1309A= (n.413-1309A=) c.5-28390A= (n.5-28390A=) c.-43-17820A= (n.-43-17820A=) c.-99+32930A= (n.-99+32930A=) n.3326A= n.3367A= | |
17 | g.43092341_43092343delinsTGG | CA2260782841 | BRCA1 | n.3252_3254delinsCCA c.3188_3190delinsCCA (p.Ser1063=) c.3062_3064delinsCCA (p.Ser1021=) c.3185_3187delinsCCA (p.Ser1062=) c.3110_3112delinsCCA (p.Ser1037=) c.785-1311_785-1309delinsCCA (n.785-1311_785-1309delinsCCA) c.647-1311_647-1309delinsCCA (n.647-1311_647-1309delinsCCA) c.2300_2302delinsCCA (p.Ser767=) c.3065_3067delinsCCA (p.Ser1022=) c.3047_3049delinsCCA (p.Ser1016=) c.665-1311_665-1309delinsCCA (n.665-1311_665-1309delinsCCA) c.707-1311_707-1309delinsCCA (n.707-1311_707-1309delinsCCA) c.671-1311_671-1309delinsCCA (n.671-1311_671-1309delinsCCA) c.*2971_*2973delinsCCA (n.*2971_*2973delinsCCA) c.788-1311_788-1309delinsCCA (n.788-1311_788-1309delinsCCA) c.410-1311_410-1309delinsCCA (n.410-1311_410-1309delinsCCA) c.413-1311_413-1309delinsCCA (n.413-1311_413-1309delinsCCA) c.5-28392_5-28390delinsCCA (n.5-28392_5-28390delinsCCA) c.-43-17822_-43-17820delinsCCA (n.-43-17822_-43-17820delinsCCA) c.-99+32928_-99+32930delinsCCA (n.-99+32928_-99+32930delinsCCA) n.3324_3326delinsCCA n.3365_3367delinsCCA | |
17 | g.43092342G>A | CA500232198 | BRCA1 | n.3253C>T c.3189C>T (p.Ser1063=) c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3186C>T (p.Ser1062=) c.3111C>T (p.Ser1037=) c.785-1310C>T (n.785-1310C>T) c.647-1310C>T (n.647-1310C>T) c.2301C>T (p.Ser767=) c.3066C>T (p.Ser1022=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.665-1310C>T (n.665-1310C>T) c.707-1310C>T (n.707-1310C>T) c.671-1310C>T (n.671-1310C>T) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.788-1310C>T (n.788-1310C>T) c.410-1310C>T (n.410-1310C>T) c.413-1310C>T (n.413-1310C>T) c.5-28391C>T (n.5-28391C>T) c.-43-17821C>T (n.-43-17821C>T) c.-99+32929C>T (n.-99+32929C>T) n.3325C>T n.3366C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092342G>C | CA500232199 | BRCA1 | n.3253C>G c.3189C>G (p.Ser1063=) c.3063C>G (p.Ser1021=) c.3186C>G (p.Ser1062=) c.3111C>G (p.Ser1037=) c.785-1310C>G (n.785-1310C>G) c.647-1310C>G (n.647-1310C>G) c.2301C>G (p.Ser767=) c.3066C>G (p.Ser1022=) c.3048C>G (p.Ser1016=) c.665-1310C>G (n.665-1310C>G) c.707-1310C>G (n.707-1310C>G) c.671-1310C>G (n.671-1310C>G) c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.788-1310C>G (n.788-1310C>G) c.410-1310C>G (n.410-1310C>G) c.413-1310C>G (n.413-1310C>G) c.5-28391C>G (n.5-28391C>G) c.-43-17821C>G (n.-43-17821C>G) c.-99+32929C>G (n.-99+32929C>G) n.3325C>G n.3366C>G | |
17 | g.43092342G= | CA2260782843 | BRCA1 | n.3253C= c.3189C= (p.Ser1063=) c.3063C= (p.Ser1021=) c.3186C= (p.Ser1062=) c.3111C= (p.Ser1037=) c.785-1310C= (n.785-1310C=) c.647-1310C= (n.647-1310C=) c.2301C= (p.Ser767=) c.3066C= (p.Ser1022=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.665-1310C= (n.665-1310C=) c.707-1310C= (n.707-1310C=) c.671-1310C= (n.671-1310C=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.788-1310C= (n.788-1310C=) c.410-1310C= (n.410-1310C=) c.413-1310C= (n.413-1310C=) c.5-28391C= (n.5-28391C=) c.-43-17821C= (n.-43-17821C=) c.-99+32929C= (n.-99+32929C=) n.3325C= n.3366C= | |
17 | g.43092342G>T | CA500232201 | BRCA1 | n.3253C>A c.3189C>A (p.Ser1063=) c.3063C>A (p.Ser1021=) c.3186C>A (p.Ser1062=) c.3111C>A (p.Ser1037=) c.785-1310C>A (n.785-1310C>A) c.647-1310C>A (n.647-1310C>A) c.2301C>A (p.Ser767=) c.3066C>A (p.Ser1022=) c.3048C>A (p.Ser1016=) c.665-1310C>A (n.665-1310C>A) c.707-1310C>A (n.707-1310C>A) c.671-1310C>A (n.671-1310C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.788-1310C>A (n.788-1310C>A) c.410-1310C>A (n.410-1310C>A) c.413-1310C>A (n.413-1310C>A) c.5-28391C>A (n.5-28391C>A) c.-43-17821C>A (n.-43-17821C>A) c.-99+32929C>A (n.-99+32929C>A) n.3325C>A n.3366C>A | |
17 | g.43092342_43092343delinsC | CA002076 | BRCA1 | n.3252_3253delinsG c.3188_3189delinsG (p.Ser1063Ter) c.3062_3063delinsG (p.Ser1021Ter) c.3185_3186delinsG (p.Ser1062Ter) c.3110_3111delinsG (p.Ser1037Ter) c.785-1311_785-1310delinsG (n.785-1311_785-1310delinsG) c.647-1311_647-1310delinsG (n.647-1311_647-1310delinsG) c.2300_2301delinsG (p.Ser767Ter) c.3065_3066delinsG (p.Ser1022Ter) c.3047_3048delinsG (p.Ser1016Ter) c.665-1311_665-1310delinsG (n.665-1311_665-1310delinsG) c.707-1311_707-1310delinsG (n.707-1311_707-1310delinsG) c.671-1311_671-1310delinsG (n.671-1311_671-1310delinsG) c.*2971_*2972delinsG (n.*2971_*2972delinsG) c.788-1311_788-1310delinsG (n.788-1311_788-1310delinsG) c.410-1311_410-1310delinsG (n.410-1311_410-1310delinsG) c.413-1311_413-1310delinsG (n.413-1311_413-1310delinsG) c.5-28392_5-28391delinsG (n.5-28392_5-28391delinsG) c.-43-17822_-43-17821delinsG (n.-43-17822_-43-17821delinsG) c.-99+32928_-99+32929delinsG (n.-99+32928_-99+32929delinsG) n.3324_3325delinsG n.3365_3366delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092343G>A | CA10595609 | BRCA1 | n.3252C>T c.3188C>T (p.Ser1063Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.3110C>T (p.Ser1037Phe) c.785-1311C>T (n.785-1311C>T) c.647-1311C>T (n.647-1311C>T) c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) c.665-1311C>T (n.665-1311C>T) c.707-1311C>T (n.707-1311C>T) c.671-1311C>T (n.671-1311C>T) c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.788-1311C>T (n.788-1311C>T) c.410-1311C>T (n.410-1311C>T) c.413-1311C>T (n.413-1311C>T) c.5-28392C>T (n.5-28392C>T) c.-43-17822C>T (n.-43-17822C>T) c.-99+32928C>T (n.-99+32928C>T) n.3324C>T n.3365C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092343G>C | CA10595610 | BRCA1 | n.3252C>G c.3188C>G (p.Ser1063Cys) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.3110C>G (p.Ser1037Cys) c.785-1311C>G (n.785-1311C>G) c.647-1311C>G (n.647-1311C>G) c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.3065C>G (p.Ser1022Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) c.665-1311C>G (n.665-1311C>G) c.707-1311C>G (n.707-1311C>G) c.671-1311C>G (n.671-1311C>G) c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.788-1311C>G (n.788-1311C>G) c.410-1311C>G (n.410-1311C>G) c.413-1311C>G (n.413-1311C>G) c.5-28392C>G (n.5-28392C>G) c.-43-17822C>G (n.-43-17822C>G) c.-99+32928C>G (n.-99+32928C>G) n.3324C>G n.3365C>G | dbSNP |
17 | g.43092343G>T | CA10595611 | BRCA1 | n.3252C>A c.3188C>A (p.Ser1063Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.3110C>A (p.Ser1037Tyr) c.785-1311C>A (n.785-1311C>A) c.647-1311C>A (n.647-1311C>A) c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) c.665-1311C>A (n.665-1311C>A) c.707-1311C>A (n.707-1311C>A) c.671-1311C>A (n.671-1311C>A) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.788-1311C>A (n.788-1311C>A) c.410-1311C>A (n.410-1311C>A) c.413-1311C>A (n.413-1311C>A) c.5-28392C>A (n.5-28392C>A) c.-43-17822C>A (n.-43-17822C>A) c.-99+32928C>A (n.-99+32928C>A) n.3324C>A n.3365C>A | dbSNP |
17 | g.43092344A>C | CA10595612 | BRCA1 | n.3251T>G c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) c.785-1312T>G (n.785-1312T>G) c.647-1312T>G (n.647-1312T>G) c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.665-1312T>G (n.665-1312T>G) c.707-1312T>G (n.707-1312T>G) c.671-1312T>G (n.671-1312T>G) c.*2970T>G (n.*2970T>G) c.788-1312T>G (n.788-1312T>G) c.410-1312T>G (n.410-1312T>G) c.413-1312T>G (n.413-1312T>G) c.5-28393T>G (n.5-28393T>G) c.-43-17823T>G (n.-43-17823T>G) c.-99+32927T>G (n.-99+32927T>G) n.3323T>G n.3364T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092344A>G | CA10595613 | BRCA1 | n.3251T>C c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) c.785-1312T>C (n.785-1312T>C) c.647-1312T>C (n.647-1312T>C) c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.665-1312T>C (n.665-1312T>C) c.707-1312T>C (n.707-1312T>C) c.671-1312T>C (n.671-1312T>C) c.*2970T>C (n.*2970T>C) c.788-1312T>C (n.788-1312T>C) c.410-1312T>C (n.410-1312T>C) c.413-1312T>C (n.413-1312T>C) c.5-28393T>C (n.5-28393T>C) c.-43-17823T>C (n.-43-17823T>C) c.-99+32927T>C (n.-99+32927T>C) n.3323T>C n.3364T>C | |
17 | g.43092344A>T | CA10595614 | BRCA1 | n.3251T>A c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) c.785-1312T>A (n.785-1312T>A) c.647-1312T>A (n.647-1312T>A) c.2299T>A (p.Ser767Thr) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.665-1312T>A (n.665-1312T>A) c.707-1312T>A (n.707-1312T>A) c.671-1312T>A (n.671-1312T>A) c.*2970T>A (n.*2970T>A) c.788-1312T>A (n.788-1312T>A) c.410-1312T>A (n.410-1312T>A) c.413-1312T>A (n.413-1312T>A) c.5-28393T>A (n.5-28393T>A) c.-43-17823T>A (n.-43-17823T>A) c.-99+32927T>A (n.-99+32927T>A) n.3323T>A n.3364T>A | dbSNP |
17 | g.43092344_43092345del | CA2739265626 | BRCA1 | n.3250_3251del c.3186_3187del (p.Ser1063GlnfsTer2) c.3060_3061del (p.Ser1021GlnfsTer2) c.3183_3184del (p.Ser1062GlnfsTer2) c.3108_3109del (p.Ser1037GlnfsTer2) c.785-1313_785-1312del (n.785-1313_785-1312del) c.647-1313_647-1312del (n.647-1313_647-1312del) c.2298_2299del (p.Ser767GlnfsTer2) c.3063_3064del (p.Ser1022GlnfsTer2) c.3045_3046del (p.Ser1016GlnfsTer2) c.665-1313_665-1312del (n.665-1313_665-1312del) c.707-1313_707-1312del (n.707-1313_707-1312del) c.671-1313_671-1312del (n.671-1313_671-1312del) c.*2969_*2970del (n.*2969_*2970del) c.788-1313_788-1312del (n.788-1313_788-1312del) c.410-1313_410-1312del (n.410-1313_410-1312del) c.413-1313_413-1312del (n.413-1313_413-1312del) c.5-28394_5-28393del (n.5-28394_5-28393del) c.-43-17824_-43-17823del (n.-43-17824_-43-17823del) c.-99+32926_-99+32927del (n.-99+32926_-99+32927del) n.3322_3323del n.3363_3364del | ClinVar |
17 | g.43092345A>C | CA500232202 | BRCA1 | n.3250T>G c.3186T>G (p.Gly1062=) c.3060T>G (p.Gly1020=) c.3183T>G (p.Gly1061=) c.3108T>G (p.Gly1036=) c.785-1313T>G (n.785-1313T>G) c.647-1313T>G (n.647-1313T>G) c.2298T>G (p.Gly766=) c.3063T>G (p.Gly1021=) c.3045T>G (p.Gly1015=) c.665-1313T>G (n.665-1313T>G) c.707-1313T>G (n.707-1313T>G) c.671-1313T>G (n.671-1313T>G) c.*2969T>G (n.*2969T>G) c.788-1313T>G (n.788-1313T>G) c.410-1313T>G (n.410-1313T>G) c.413-1313T>G (n.413-1313T>G) c.5-28394T>G (n.5-28394T>G) c.-43-17824T>G (n.-43-17824T>G) c.-99+32926T>G (n.-99+32926T>G) n.3322T>G n.3363T>G | dbSNP |
17 | g.43092345A>G | CA500232204 | BRCA1 | n.3250T>C c.3186T>C (p.Gly1062=) c.3060T>C (p.Gly1020=) c.3183T>C (p.Gly1061=) c.3108T>C (p.Gly1036=) c.785-1313T>C (n.785-1313T>C) c.647-1313T>C (n.647-1313T>C) c.2298T>C (p.Gly766=) c.3063T>C (p.Gly1021=) c.3045T>C (p.Gly1015=) c.665-1313T>C (n.665-1313T>C) c.707-1313T>C (n.707-1313T>C) c.671-1313T>C (n.671-1313T>C) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.788-1313T>C (n.788-1313T>C) c.410-1313T>C (n.410-1313T>C) c.413-1313T>C (n.413-1313T>C) c.5-28394T>C (n.5-28394T>C) c.-43-17824T>C (n.-43-17824T>C) c.-99+32926T>C (n.-99+32926T>C) n.3322T>C n.3363T>C | dbSNP |
17 | g.43092345A>T | CA500232203 | BRCA1 | n.3250T>A c.3186T>A (p.Gly1062=) c.3060T>A (p.Gly1020=) c.3183T>A (p.Gly1061=) c.3108T>A (p.Gly1036=) c.785-1313T>A (n.785-1313T>A) c.647-1313T>A (n.647-1313T>A) c.2298T>A (p.Gly766=) c.3063T>A (p.Gly1021=) c.3045T>A (p.Gly1015=) c.665-1313T>A (n.665-1313T>A) c.707-1313T>A (n.707-1313T>A) c.671-1313T>A (n.671-1313T>A) c.*2969T>A (n.*2969T>A) c.788-1313T>A (n.788-1313T>A) c.410-1313T>A (n.410-1313T>A) c.413-1313T>A (n.413-1313T>A) c.5-28394T>A (n.5-28394T>A) c.-43-17824T>A (n.-43-17824T>A) c.-99+32926T>A (n.-99+32926T>A) n.3322T>A n.3363T>A | dbSNP |
17 | g.43092346C>A | CA002075 | BRCA1 | n.3249G>T c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.785-1314G>T (n.785-1314G>T) c.647-1314G>T (n.647-1314G>T) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.665-1314G>T (n.665-1314G>T) c.707-1314G>T (n.707-1314G>T) c.671-1314G>T (n.671-1314G>T) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.788-1314G>T (n.788-1314G>T) c.410-1314G>T (n.410-1314G>T) c.413-1314G>T (n.413-1314G>T) c.5-28395G>T (n.5-28395G>T) c.-43-17825G>T (n.-43-17825G>T) c.-99+32925G>T (n.-99+32925G>T) n.3321G>T n.3362G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43092346C= | CA2260782844 | BRCA1 | n.3249G= c.3185G= (p.Gly1062=) c.3059G= (p.Gly1020=) c.3182G= (p.Gly1061=) c.3107G= (p.Gly1036=) c.785-1314G= (n.785-1314G=) c.647-1314G= (n.647-1314G=) c.2297G= (p.Gly766=) c.3062G= (p.Gly1021=) c.3044G= (p.Gly1015=) c.665-1314G= (n.665-1314G=) c.707-1314G= (n.707-1314G=) c.671-1314G= (n.671-1314G=) c.*2968G= (n.*2968G=) c.788-1314G= (n.788-1314G=) c.410-1314G= (n.410-1314G=) c.413-1314G= (n.413-1314G=) c.5-28395G= (n.5-28395G=) c.-43-17825G= (n.-43-17825G=) c.-99+32925G= (n.-99+32925G=) n.3321G= n.3362G= | |
17 | g.43092346C>G | CA10595615 | BRCA1 | n.3249G>C c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.785-1314G>C (n.785-1314G>C) c.647-1314G>C (n.647-1314G>C) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.665-1314G>C (n.665-1314G>C) c.707-1314G>C (n.707-1314G>C) c.671-1314G>C (n.671-1314G>C) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.788-1314G>C (n.788-1314G>C) c.410-1314G>C (n.410-1314G>C) c.413-1314G>C (n.413-1314G>C) c.5-28395G>C (n.5-28395G>C) c.-43-17825G>C (n.-43-17825G>C) c.-99+32925G>C (n.-99+32925G>C) n.3321G>C n.3362G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092346C>T | CA10595616 | BRCA1 | n.3249G>A c.3185G>A (p.Gly1062Asp) c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3182G>A (p.Gly1061Asp) c.3107G>A (p.Gly1036Asp) c.785-1314G>A (n.785-1314G>A) c.647-1314G>A (n.647-1314G>A) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.3062G>A (p.Gly1021Asp) c.3044G>A (p.Gly1015Asp) c.665-1314G>A (n.665-1314G>A) c.707-1314G>A (n.707-1314G>A) c.671-1314G>A (n.671-1314G>A) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.788-1314G>A (n.788-1314G>A) c.410-1314G>A (n.410-1314G>A) c.413-1314G>A (n.413-1314G>A) c.5-28395G>A (n.5-28395G>A) c.-43-17825G>A (n.-43-17825G>A) c.-99+32925G>A (n.-99+32925G>A) n.3321G>A n.3362G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092347del | CA1139770816 | BRCA1 | n.3249del c.3185del (p.Gly1062ValfsTer11) c.3059del (p.Gly1020ValfsTer11) c.3182del (p.Gly1061ValfsTer11) c.3107del (p.Gly1036ValfsTer11) c.785-1314del (n.785-1314del) c.647-1314del (n.647-1314del) c.2297del (p.Gly766ValfsTer11) c.3062del (p.Gly1021ValfsTer11) c.3044del (p.Gly1015ValfsTer11) c.665-1314del (n.665-1314del) c.707-1314del (n.707-1314del) c.671-1314del (n.671-1314del) c.*2968del (n.*2968del) c.788-1314del (n.788-1314del) c.410-1314del (n.410-1314del) c.413-1314del (n.413-1314del) c.5-28395del (n.5-28395del) c.-43-17825del (n.-43-17825del) c.-99+32925del (n.-99+32925del) n.3321del n.3362del | |
17 | g.43092347C>A | CA10595617 | BRCA1 | n.3248G>T c.3184G>T (p.Gly1062Cys) c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3181G>T (p.Gly1061Cys) c.3106G>T (p.Gly1036Cys) c.785-1315G>T (n.785-1315G>T) c.647-1315G>T (n.647-1315G>T) c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.3061G>T (p.Gly1021Cys) c.3043G>T (p.Gly1015Cys) c.665-1315G>T (n.665-1315G>T) c.707-1315G>T (n.707-1315G>T) c.671-1315G>T (n.671-1315G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.788-1315G>T (n.788-1315G>T) c.410-1315G>T (n.410-1315G>T) c.413-1315G>T (n.413-1315G>T) c.5-28396G>T (n.5-28396G>T) c.-43-17826G>T (n.-43-17826G>T) c.-99+32924G>T (n.-99+32924G>T) n.3320G>T n.3361G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092347C= | CA2260782845 | BRCA1 | n.3248G= c.3184G= (p.Gly1062=) c.3058G= (p.Gly1020=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.3106G= (p.Gly1036=) c.785-1315G= (n.785-1315G=) c.647-1315G= (n.647-1315G=) c.2296G= (p.Gly766=) c.3061G= (p.Gly1021=) c.3043G= (p.Gly1015=) c.665-1315G= (n.665-1315G=) c.707-1315G= (n.707-1315G=) c.671-1315G= (n.671-1315G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.788-1315G= (n.788-1315G=) c.410-1315G= (n.410-1315G=) c.413-1315G= (n.413-1315G=) c.5-28396G= (n.5-28396G=) c.-43-17826G= (n.-43-17826G=) c.-99+32924G= (n.-99+32924G=) n.3320G= n.3361G= | |
17 | g.43092347C>G | CA10595618 | BRCA1 | n.3248G>C c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.785-1315G>C (n.785-1315G>C) c.647-1315G>C (n.647-1315G>C) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.665-1315G>C (n.665-1315G>C) c.707-1315G>C (n.707-1315G>C) c.671-1315G>C (n.671-1315G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.788-1315G>C (n.788-1315G>C) c.410-1315G>C (n.410-1315G>C) c.413-1315G>C (n.413-1315G>C) c.5-28396G>C (n.5-28396G>C) c.-43-17826G>C (n.-43-17826G>C) c.-99+32924G>C (n.-99+32924G>C) n.3320G>C n.3361G>C | dbSNP |
17 | g.43092347C>T | CA10595619 | BRCA1 | n.3248G>A c.3184G>A (p.Gly1062Ser) c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3181G>A (p.Gly1061Ser) c.3106G>A (p.Gly1036Ser) c.785-1315G>A (n.785-1315G>A) c.647-1315G>A (n.647-1315G>A) c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.3061G>A (p.Gly1021Ser) c.3043G>A (p.Gly1015Ser) c.665-1315G>A (n.665-1315G>A) c.707-1315G>A (n.707-1315G>A) c.671-1315G>A (n.671-1315G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.788-1315G>A (n.788-1315G>A) c.410-1315G>A (n.410-1315G>A) c.413-1315G>A (n.413-1315G>A) c.5-28396G>A (n.5-28396G>A) c.-43-17826G>A (n.-43-17826G>A) c.-99+32924G>A (n.-99+32924G>A) n.3320G>A n.3361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092347_43092348delinsCT | CA2260782846 | BRCA1 | n.3247_3248delinsAG c.3183_3184delinsAG (p.Ile1061=) c.3057_3058delinsAG (p.Ile1019=) c.3180_3181delinsAG (p.Ile1060=) c.3105_3106delinsAG (p.Ile1035=) c.785-1316_785-1315delinsAG (n.785-1316_785-1315delinsAG) c.647-1316_647-1315delinsAG (n.647-1316_647-1315delinsAG) c.2295_2296delinsAG (p.Ile765=) c.3060_3061delinsAG (p.Ile1020=) c.3042_3043delinsAG (p.Ile1014=) c.665-1316_665-1315delinsAG (n.665-1316_665-1315delinsAG) c.707-1316_707-1315delinsAG (n.707-1316_707-1315delinsAG) c.671-1316_671-1315delinsAG (n.671-1316_671-1315delinsAG) c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG) c.788-1316_788-1315delinsAG (n.788-1316_788-1315delinsAG) c.410-1316_410-1315delinsAG (n.410-1316_410-1315delinsAG) c.413-1316_413-1315delinsAG (n.413-1316_413-1315delinsAG) c.5-28397_5-28396delinsAG (n.5-28397_5-28396delinsAG) c.-43-17827_-43-17826delinsAG (n.-43-17827_-43-17826delinsAG) c.-99+32923_-99+32924delinsAG (n.-99+32923_-99+32924delinsAG) n.3319_3320delinsAG n.3360_3361delinsAG | |
17 | g.43092348del | CA002074 | BRCA1 | n.3247del c.3183del (p.Ile1061MetfsTer12) c.3057del (p.Ile1019MetfsTer12) c.3180del (p.Ile1060MetfsTer12) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer12) c.785-1316del (n.785-1316del) c.647-1316del (n.647-1316del) c.2295del (p.Ile765MetfsTer12) c.3060del (p.Ile1020MetfsTer12) c.3042del (p.Ile1014MetfsTer12) c.665-1316del (n.665-1316del) c.707-1316del (n.707-1316del) c.671-1316del (n.671-1316del) c.*2966del (n.*2966del) c.788-1316del (n.788-1316del) c.410-1316del (n.410-1316del) c.413-1316del (n.413-1316del) c.5-28397del (n.5-28397del) c.-43-17827del (n.-43-17827del) c.-99+32923del (n.-99+32923del) n.3319del n.3360del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092348T>A | CA500232208 | BRCA1 | n.3247A>T c.3183A>T (p.Ile1061=) c.3057A>T (p.Ile1019=) c.3180A>T (p.Ile1060=) c.3105A>T (p.Ile1035=) c.785-1316A>T (n.785-1316A>T) c.647-1316A>T (n.647-1316A>T) c.2295A>T (p.Ile765=) c.3060A>T (p.Ile1020=) c.3042A>T (p.Ile1014=) c.665-1316A>T (n.665-1316A>T) c.707-1316A>T (n.707-1316A>T) c.671-1316A>T (n.671-1316A>T) c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.788-1316A>T (n.788-1316A>T) c.410-1316A>T (n.410-1316A>T) c.413-1316A>T (n.413-1316A>T) c.5-28397A>T (n.5-28397A>T) c.-43-17827A>T (n.-43-17827A>T) c.-99+32923A>T (n.-99+32923A>T) n.3319A>T n.3360A>T | dbSNP |
17 | g.43092348T>C | CA10595620 | BRCA1 | n.3247A>G c.3183A>G (p.Ile1061Met) c.3057A>G (p.Ile1019Met) c.3180A>G (p.Ile1060Met) c.3105A>G (p.Ile1035Met) c.785-1316A>G (n.785-1316A>G) c.647-1316A>G (n.647-1316A>G) c.2295A>G (p.Ile765Met) c.3060A>G (p.Ile1020Met) c.3042A>G (p.Ile1014Met) c.665-1316A>G (n.665-1316A>G) c.707-1316A>G (n.707-1316A>G) c.671-1316A>G (n.671-1316A>G) c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.788-1316A>G (n.788-1316A>G) c.410-1316A>G (n.410-1316A>G) c.413-1316A>G (n.413-1316A>G) c.5-28397A>G (n.5-28397A>G) c.-43-17827A>G (n.-43-17827A>G) c.-99+32923A>G (n.-99+32923A>G) n.3319A>G n.3360A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092348T>G | CA500232207 | BRCA1 | n.3247A>C c.3183A>C (p.Ile1061=) c.3057A>C (p.Ile1019=) c.3180A>C (p.Ile1060=) c.3105A>C (p.Ile1035=) c.785-1316A>C (n.785-1316A>C) c.647-1316A>C (n.647-1316A>C) c.2295A>C (p.Ile765=) c.3060A>C (p.Ile1020=) c.3042A>C (p.Ile1014=) c.665-1316A>C (n.665-1316A>C) c.707-1316A>C (n.707-1316A>C) c.671-1316A>C (n.671-1316A>C) c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.788-1316A>C (n.788-1316A>C) c.410-1316A>C (n.410-1316A>C) c.413-1316A>C (n.413-1316A>C) c.5-28397A>C (n.5-28397A>C) c.-43-17827A>C (n.-43-17827A>C) c.-99+32923A>C (n.-99+32923A>C) n.3319A>C n.3360A>C | |
17 | g.43092348_43092349delinsTA | CA2260782847 | BRCA1 | n.3246_3247delinsTA c.3182_3183delinsTA (p.Ile1061=) c.3056_3057delinsTA (p.Ile1019=) c.3179_3180delinsTA (p.Ile1060=) c.3104_3105delinsTA (p.Ile1035=) c.785-1317_785-1316delinsTA (n.785-1317_785-1316delinsTA) c.647-1317_647-1316delinsTA (n.647-1317_647-1316delinsTA) c.2294_2295delinsTA (p.Ile765=) c.3059_3060delinsTA (p.Ile1020=) c.3041_3042delinsTA (p.Ile1014=) c.665-1317_665-1316delinsTA (n.665-1317_665-1316delinsTA) c.707-1317_707-1316delinsTA (n.707-1317_707-1316delinsTA) c.671-1317_671-1316delinsTA (n.671-1317_671-1316delinsTA) c.*2965_*2966delinsTA (n.*2965_*2966delinsTA) c.788-1317_788-1316delinsTA (n.788-1317_788-1316delinsTA) c.410-1317_410-1316delinsTA (n.410-1317_410-1316delinsTA) c.413-1317_413-1316delinsTA (n.413-1317_413-1316delinsTA) c.5-28398_5-28397delinsTA (n.5-28398_5-28397delinsTA) c.-43-17828_-43-17827delinsTA (n.-43-17828_-43-17827delinsTA) c.-99+32922_-99+32923delinsTA (n.-99+32922_-99+32923delinsTA) n.3318_3319delinsTA n.3359_3360delinsTA | |
17 | g.43092349del | CA10589780 | BRCA1 | n.3246del c.3182del (p.Ile1061LysfsTer12) c.3056del (p.Ile1019LysfsTer12) c.3179del (p.Ile1060LysfsTer12) c.3104del (p.Ile1035LysfsTer12) c.785-1317del (n.785-1317del) c.647-1317del (n.647-1317del) c.2294del (p.Ile765LysfsTer12) c.3059del (p.Ile1020LysfsTer12) c.3041del (p.Ile1014LysfsTer12) c.665-1317del (n.665-1317del) c.707-1317del (n.707-1317del) c.671-1317del (n.671-1317del) c.*2965del (n.*2965del) c.788-1317del (n.788-1317del) c.410-1317del (n.410-1317del) c.413-1317del (n.413-1317del) c.5-28398del (n.5-28398del) c.-43-17828del (n.-43-17828del) c.-99+32922del (n.-99+32922del) n.3318del n.3359del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092349A= | CA2260782849 | BRCA1 | n.3246T= c.3182T= (p.Ile1061=) c.3056T= (p.Ile1019=) c.3179T= (p.Ile1060=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.785-1317T= (n.785-1317T=) c.647-1317T= (n.647-1317T=) c.2294T= (p.Ile765=) c.3059T= (p.Ile1020=) c.3041T= (p.Ile1014=) c.665-1317T= (n.665-1317T=) c.707-1317T= (n.707-1317T=) c.671-1317T= (n.671-1317T=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.788-1317T= (n.788-1317T=) c.410-1317T= (n.410-1317T=) c.413-1317T= (n.413-1317T=) c.5-28398T= (n.5-28398T=) c.-43-17828T= (n.-43-17828T=) c.-99+32922T= (n.-99+32922T=) n.3318T= n.3359T= | |
17 | g.43092349A>C | CA10595621 | BRCA1 | n.3246T>G c.3182T>G (p.Ile1061Arg) c.3056T>G (p.Ile1019Arg) c.3179T>G (p.Ile1060Arg) c.3104T>G (p.Ile1035Arg) c.785-1317T>G (n.785-1317T>G) c.647-1317T>G (n.647-1317T>G) c.2294T>G (p.Ile765Arg) c.3059T>G (p.Ile1020Arg) c.3041T>G (p.Ile1014Arg) c.665-1317T>G (n.665-1317T>G) c.707-1317T>G (n.707-1317T>G) c.671-1317T>G (n.671-1317T>G) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.788-1317T>G (n.788-1317T>G) c.410-1317T>G (n.410-1317T>G) c.413-1317T>G (n.413-1317T>G) c.5-28398T>G (n.5-28398T>G) c.-43-17828T>G (n.-43-17828T>G) c.-99+32922T>G (n.-99+32922T>G) n.3318T>G n.3359T>G | dbSNP |
17 | g.43092349A>G | CA10595622 | BRCA1 | n.3246T>C c.3182T>C (p.Ile1061Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.785-1317T>C (n.785-1317T>C) c.647-1317T>C (n.647-1317T>C) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.3059T>C (p.Ile1020Thr) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.665-1317T>C (n.665-1317T>C) c.707-1317T>C (n.707-1317T>C) c.671-1317T>C (n.671-1317T>C) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.788-1317T>C (n.788-1317T>C) c.410-1317T>C (n.410-1317T>C) c.413-1317T>C (n.413-1317T>C) c.5-28398T>C (n.5-28398T>C) c.-43-17828T>C (n.-43-17828T>C) c.-99+32922T>C (n.-99+32922T>C) n.3318T>C n.3359T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092349A>T | CA10595623 | BRCA1 | n.3246T>A c.3182T>A (p.Ile1061Lys) c.3056T>A (p.Ile1019Lys) c.3179T>A (p.Ile1060Lys) c.3104T>A (p.Ile1035Lys) c.785-1317T>A (n.785-1317T>A) c.647-1317T>A (n.647-1317T>A) c.2294T>A (p.Ile765Lys) c.3059T>A (p.Ile1020Lys) c.3041T>A (p.Ile1014Lys) c.665-1317T>A (n.665-1317T>A) c.707-1317T>A (n.707-1317T>A) c.671-1317T>A (n.671-1317T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.788-1317T>A (n.788-1317T>A) c.410-1317T>A (n.410-1317T>A) c.413-1317T>A (n.413-1317T>A) c.5-28398T>A (n.5-28398T>A) c.-43-17828T>A (n.-43-17828T>A) c.-99+32922T>A (n.-99+32922T>A) n.3318T>A n.3359T>A | |
17 | g.43092349_43092350delinsAT | CA2260782848 | BRCA1 | n.3245_3246delinsAT c.3181_3182delinsAT (p.Ile1061=) c.3055_3056delinsAT (p.Ile1019=) c.3178_3179delinsAT (p.Ile1060=) c.3103_3104delinsAT (p.Ile1035=) c.785-1318_785-1317delinsAT (n.785-1318_785-1317delinsAT) c.647-1318_647-1317delinsAT (n.647-1318_647-1317delinsAT) c.2293_2294delinsAT (p.Ile765=) c.3058_3059delinsAT (p.Ile1020=) c.3040_3041delinsAT (p.Ile1014=) c.665-1318_665-1317delinsAT (n.665-1318_665-1317delinsAT) c.707-1318_707-1317delinsAT (n.707-1318_707-1317delinsAT) c.671-1318_671-1317delinsAT (n.671-1318_671-1317delinsAT) c.*2964_*2965delinsAT (n.*2964_*2965delinsAT) c.788-1318_788-1317delinsAT (n.788-1318_788-1317delinsAT) c.410-1318_410-1317delinsAT (n.410-1318_410-1317delinsAT) c.413-1318_413-1317delinsAT (n.413-1318_413-1317delinsAT) c.5-28399_5-28398delinsAT (n.5-28399_5-28398delinsAT) c.-43-17829_-43-17828delinsAT (n.-43-17829_-43-17828delinsAT) c.-99+32921_-99+32922delinsAT (n.-99+32921_-99+32922delinsAT) n.3317_3318delinsAT n.3358_3359delinsAT | |
17 | g.43092350T>A | CA10595624 | BRCA1 | n.3245A>T c.3181A>T (p.Ile1061Leu) c.3055A>T (p.Ile1019Leu) c.3178A>T (p.Ile1060Leu) c.3103A>T (p.Ile1035Leu) c.785-1318A>T (n.785-1318A>T) c.647-1318A>T (n.647-1318A>T) c.2293A>T (p.Ile765Leu) c.3058A>T (p.Ile1020Leu) c.3040A>T (p.Ile1014Leu) c.665-1318A>T (n.665-1318A>T) c.707-1318A>T (n.707-1318A>T) c.671-1318A>T (n.671-1318A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.788-1318A>T (n.788-1318A>T) c.410-1318A>T (n.410-1318A>T) c.413-1318A>T (n.413-1318A>T) c.5-28399A>T (n.5-28399A>T) c.-43-17829A>T (n.-43-17829A>T) c.-99+32921A>T (n.-99+32921A>T) n.3317A>T n.3358A>T | |
17 | g.43092350T>C | CA10580575 | BRCA1 | n.3245A>G c.3181A>G (p.Ile1061Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.785-1318A>G (n.785-1318A>G) c.647-1318A>G (n.647-1318A>G) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.3058A>G (p.Ile1020Val) c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.665-1318A>G (n.665-1318A>G) c.707-1318A>G (n.707-1318A>G) c.671-1318A>G (n.671-1318A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.788-1318A>G (n.788-1318A>G) c.410-1318A>G (n.410-1318A>G) c.413-1318A>G (n.413-1318A>G) c.5-28399A>G (n.5-28399A>G) c.-43-17829A>G (n.-43-17829A>G) c.-99+32921A>G (n.-99+32921A>G) n.3317A>G n.3358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092350T>G | CA10595625 | BRCA1 | n.3245A>C c.3181A>C (p.Ile1061Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.785-1318A>C (n.785-1318A>C) c.647-1318A>C (n.647-1318A>C) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.3058A>C (p.Ile1020Leu) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.665-1318A>C (n.665-1318A>C) c.707-1318A>C (n.707-1318A>C) c.671-1318A>C (n.671-1318A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.788-1318A>C (n.788-1318A>C) c.410-1318A>C (n.410-1318A>C) c.413-1318A>C (n.413-1318A>C) c.5-28399A>C (n.5-28399A>C) c.-43-17829A>C (n.-43-17829A>C) c.-99+32921A>C (n.-99+32921A>C) n.3317A>C n.3358A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092350T= | CA2260782850 | BRCA1 | n.3245A= c.3181A= (p.Ile1061=) c.3055A= (p.Ile1019=) c.3178A= (p.Ile1060=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.785-1318A= (n.785-1318A=) c.647-1318A= (n.647-1318A=) c.2293A= (p.Ile765=) c.3058A= (p.Ile1020=) c.3040A= (p.Ile1014=) c.665-1318A= (n.665-1318A=) c.707-1318A= (n.707-1318A=) c.671-1318A= (n.671-1318A=) c.*2964A= (n.*2964A=) c.788-1318A= (n.788-1318A=) c.410-1318A= (n.410-1318A=) c.413-1318A= (n.413-1318A=) c.5-28399A= (n.5-28399A=) c.-43-17829A= (n.-43-17829A=) c.-99+32921A= (n.-99+32921A=) n.3317A= n.3358A= | |
17 | g.43092352dup | CA919844246 | BRCA1 | n.3245dup c.3181dup (p.Ile1061AsnfsTer5) c.3055dup (p.Ile1019AsnfsTer5) c.3178dup (p.Ile1060AsnfsTer5) c.3103dup (p.Ile1035AsnfsTer5) c.785-1318dup (n.785-1318dup) c.647-1318dup (n.647-1318dup) c.2293dup (p.Ile765AsnfsTer5) c.3058dup (p.Ile1020AsnfsTer5) c.3040dup (p.Ile1014AsnfsTer5) c.665-1318dup (n.665-1318dup) c.707-1318dup (n.707-1318dup) c.671-1318dup (n.671-1318dup) c.*2964dup (n.*2964dup) c.788-1318dup (n.788-1318dup) c.410-1318dup (n.410-1318dup) c.413-1318dup (n.413-1318dup) c.5-28399dup (n.5-28399dup) c.-43-17829dup (n.-43-17829dup) c.-99+32921dup (n.-99+32921dup) n.3317dup n.3358dup | dbSNP |
17 | g.43092352del | CA002073 | BRCA1 | n.3245del c.3181del (p.Ile1061Ter) c.3055del (p.Ile1019Ter) c.3178del (p.Ile1060Ter) c.3103del (p.Ile1035Ter) c.785-1318del (n.785-1318del) c.647-1318del (n.647-1318del) c.2293del (p.Ile765Ter) c.3058del (p.Ile1020Ter) c.3040del (p.Ile1014Ter) c.665-1318del (n.665-1318del) c.707-1318del (n.707-1318del) c.671-1318del (n.671-1318del) c.*2964del (n.*2964del) c.788-1318del (n.788-1318del) c.410-1318del (n.410-1318del) c.413-1318del (n.413-1318del) c.5-28399del (n.5-28399del) c.-43-17829del (n.-43-17829del) c.-99+32921del (n.-99+32921del) n.3317del n.3358del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092350_43092392delinsTTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTAC | CA2260782851 | BRCA1 | n.3203_3245delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA c.3139_3181delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1047=) c.3013_3055delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1005=) c.3136_3178delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1046=) c.3061_3103delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1021=) c.785-1360_785-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.785-1360_785-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.647-1360_647-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.647-1360_647-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.2251_2293delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val751=) c.3016_3058delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1006=) c.2998_3040delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (p.Val1000=) c.665-1360_665-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.665-1360_665-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.707-1360_707-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.707-1360_707-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.671-1360_671-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.671-1360_671-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.*2922_*2964delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.*2922_*2964delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.788-1360_788-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.788-1360_788-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.410-1360_410-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.410-1360_410-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.413-1360_413-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.413-1360_413-1318delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.5-28441_5-28399delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.5-28441_5-28399delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-43-17871_-43-17829delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) c.-99+32879_-99+32921delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA (n.-99+32879_-99+32921delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA) n.3275_3317delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA n.3316_3358delinsGTAGGTTCCAGTACTAATGAAGTGGGCTCCAGTATTAATGAAA | |
17 | g.43092351T>A | CA10595626 | BRCA1 | n.3244A>T c.3180A>T (p.Glu1060Asp) c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.3177A>T (p.Glu1059Asp) c.3102A>T (p.Glu1034Asp) c.785-1319A>T (n.785-1319A>T) c.647-1319A>T (n.647-1319A>T) c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.3039A>T (p.Glu1013Asp) c.665-1319A>T (n.665-1319A>T) c.707-1319A>T (n.707-1319A>T) c.671-1319A>T (n.671-1319A>T) c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.788-1319A>T (n.788-1319A>T) c.410-1319A>T (n.410-1319A>T) c.413-1319A>T (n.413-1319A>T) c.5-28400A>T (n.5-28400A>T) c.-43-17830A>T (n.-43-17830A>T) c.-99+32920A>T (n.-99+32920A>T) n.3316A>T n.3357A>T | dbSNP |
17 | g.43092351T>C | CA500232209 | BRCA1 | n.3244A>G c.3180A>G (p.Glu1060=) c.3054A>G (p.Glu1018=) c.3177A>G (p.Glu1059=) c.3102A>G (p.Glu1034=) c.785-1319A>G (n.785-1319A>G) c.647-1319A>G (n.647-1319A>G) c.2292A>G (p.Glu764=) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.3039A>G (p.Glu1013=) c.665-1319A>G (n.665-1319A>G) c.707-1319A>G (n.707-1319A>G) c.671-1319A>G (n.671-1319A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.788-1319A>G (n.788-1319A>G) c.410-1319A>G (n.410-1319A>G) c.413-1319A>G (n.413-1319A>G) c.5-28400A>G (n.5-28400A>G) c.-43-17830A>G (n.-43-17830A>G) c.-99+32920A>G (n.-99+32920A>G) n.3316A>G n.3357A>G | |
17 | g.43092351T>G | CA10595627 | BRCA1 | n.3244A>C c.3180A>C (p.Glu1060Asp) c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.3177A>C (p.Glu1059Asp) c.3102A>C (p.Glu1034Asp) c.785-1319A>C (n.785-1319A>C) c.647-1319A>C (n.647-1319A>C) c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.3039A>C (p.Glu1013Asp) c.665-1319A>C (n.665-1319A>C) c.707-1319A>C (n.707-1319A>C) c.671-1319A>C (n.671-1319A>C) c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.788-1319A>C (n.788-1319A>C) c.410-1319A>C (n.410-1319A>C) c.413-1319A>C (n.413-1319A>C) c.5-28400A>C (n.5-28400A>C) c.-43-17830A>C (n.-43-17830A>C) c.-99+32920A>C (n.-99+32920A>C) n.3316A>C n.3357A>C | |
17 | g.43092358_43092378dup | CA2697559880 | BRCA1 | n.3224_3244dup c.3160_3180dup (p.Glu1060_Ile1061insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3034_3054dup (p.Glu1018_Ile1019insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3157_3177dup (p.Glu1059_Ile1060insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3082_3102dup (p.Glu1034_Ile1035insValGlySerSerIleAsnGlu) c.785-1339_785-1319dup (n.785-1339_785-1319dup) c.647-1339_647-1319dup (n.647-1339_647-1319dup) c.2272_2292dup (p.Glu764_Ile765insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3037_3057dup (p.Glu1019_Ile1020insValGlySerSerIleAsnGlu) c.3019_3039dup (p.Glu1013_Ile1014insValGlySerSerIleAsnGlu) c.665-1339_665-1319dup (n.665-1339_665-1319dup) c.707-1339_707-1319dup (n.707-1339_707-1319dup) c.671-1339_671-1319dup (n.671-1339_671-1319dup) c.*2943_*2963dup (n.*2943_*2963dup) c.788-1339_788-1319dup (n.788-1339_788-1319dup) c.410-1339_410-1319dup (n.410-1339_410-1319dup) c.413-1339_413-1319dup (n.413-1339_413-1319dup) c.5-28420_5-28400dup (n.5-28420_5-28400dup) c.-43-17850_-43-17830dup (n.-43-17850_-43-17830dup) c.-99+32900_-99+32920dup (n.-99+32900_-99+32920dup) n.3296_3316dup n.3337_3357dup | ClinVar |
17 | g.43092361_43092402del | CA10580576 | BRCA1 | n.3203_3244del c.3139_3180del (p.Val1047_Glu1060del) c.3013_3054del (p.Val1005_Glu1018del) c.3136_3177del (p.Val1046_Glu1059del) c.3061_3102del (p.Val1021_Glu1034del) c.785-1360_785-1319del (n.785-1360_785-1319del) c.647-1360_647-1319del (n.647-1360_647-1319del) c.2251_2292del (p.Val751_Glu764del) c.3016_3057del (p.Val1006_Glu1019del) c.2998_3039del (p.Val1000_Glu1013del) c.665-1360_665-1319del (n.665-1360_665-1319del) c.707-1360_707-1319del (n.707-1360_707-1319del) c.671-1360_671-1319del (n.671-1360_671-1319del) c.*2922_*2963del (n.*2922_*2963del) c.788-1360_788-1319del (n.788-1360_788-1319del) c.410-1360_410-1319del (n.410-1360_410-1319del) c.413-1360_413-1319del (n.413-1360_413-1319del) c.5-28441_5-28400del (n.5-28441_5-28400del) c.-43-17871_-43-17830del (n.-43-17871_-43-17830del) c.-99+32879_-99+32920del (n.-99+32879_-99+32920del) n.3275_3316del n.3316_3357del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092352T>A | CA10595628 | BRCA1 | n.3243A>T c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.785-1320A>T (n.785-1320A>T) c.647-1320A>T (n.647-1320A>T) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.665-1320A>T (n.665-1320A>T) c.707-1320A>T (n.707-1320A>T) c.671-1320A>T (n.671-1320A>T) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.788-1320A>T (n.788-1320A>T) c.410-1320A>T (n.410-1320A>T) c.413-1320A>T (n.413-1320A>T) c.5-28401A>T (n.5-28401A>T) c.-43-17831A>T (n.-43-17831A>T) c.-99+32919A>T (n.-99+32919A>T) n.3315A>T n.3356A>T | dbSNP |
17 | g.43092352T>C | CA10595629 | BRCA1 | n.3243A>G c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) c.3101A>G (p.Glu1034Gly) c.785-1320A>G (n.785-1320A>G) c.647-1320A>G (n.647-1320A>G) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.665-1320A>G (n.665-1320A>G) c.707-1320A>G (n.707-1320A>G) c.671-1320A>G (n.671-1320A>G) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.788-1320A>G (n.788-1320A>G) c.410-1320A>G (n.410-1320A>G) c.413-1320A>G (n.413-1320A>G) c.5-28401A>G (n.5-28401A>G) c.-43-17831A>G (n.-43-17831A>G) c.-99+32919A>G (n.-99+32919A>G) n.3315A>G n.3356A>G | |
17 | g.43092352T>G | CA002071 | BRCA1 | n.3243A>C c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.785-1320A>C (n.785-1320A>C) c.647-1320A>C (n.647-1320A>C) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.665-1320A>C (n.665-1320A>C) c.707-1320A>C (n.707-1320A>C) c.671-1320A>C (n.671-1320A>C) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.788-1320A>C (n.788-1320A>C) c.410-1320A>C (n.410-1320A>C) c.413-1320A>C (n.413-1320A>C) c.5-28401A>C (n.5-28401A>C) c.-43-17831A>C (n.-43-17831A>C) c.-99+32919A>C (n.-99+32919A>C) n.3315A>C n.3356A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092352T= | CA2260782852 | BRCA1 | n.3243A= c.3179A= (p.Glu1060=) c.3053A= (p.Glu1018=) c.3176A= (p.Glu1059=) c.3101A= (p.Glu1034=) c.785-1320A= (n.785-1320A=) c.647-1320A= (n.647-1320A=) c.2291A= (p.Glu764=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3038A= (p.Glu1013=) c.665-1320A= (n.665-1320A=) c.707-1320A= (n.707-1320A=) c.671-1320A= (n.671-1320A=) c.*2962A= (n.*2962A=) c.788-1320A= (n.788-1320A=) c.410-1320A= (n.410-1320A=) c.413-1320A= (n.413-1320A=) c.5-28401A= (n.5-28401A=) c.-43-17831A= (n.-43-17831A=) c.-99+32919A= (n.-99+32919A=) n.3315A= n.3356A= | |
17 | g.43092353C>A | CA002070 | BRCA1 | n.3242G>T c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.785-1321G>T (n.785-1321G>T) c.647-1321G>T (n.647-1321G>T) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.665-1321G>T (n.665-1321G>T) c.707-1321G>T (n.707-1321G>T) c.671-1321G>T (n.671-1321G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.788-1321G>T (n.788-1321G>T) c.410-1321G>T (n.410-1321G>T) c.413-1321G>T (n.413-1321G>T) c.5-28402G>T (n.5-28402G>T) c.-43-17832G>T (n.-43-17832G>T) c.-99+32918G>T (n.-99+32918G>T) n.3314G>T n.3355G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092353C= | CA2260782853 | BRCA1 | n.3242G= c.3178G= (p.Glu1060=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.3175G= (p.Glu1059=) c.3100G= (p.Glu1034=) c.785-1321G= (n.785-1321G=) c.647-1321G= (n.647-1321G=) c.2290G= (p.Glu764=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3037G= (p.Glu1013=) c.665-1321G= (n.665-1321G=) c.707-1321G= (n.707-1321G=) c.671-1321G= (n.671-1321G=) c.*2961G= (n.*2961G=) c.788-1321G= (n.788-1321G=) c.410-1321G= (n.410-1321G=) c.413-1321G= (n.413-1321G=) c.5-28402G= (n.5-28402G=) c.-43-17832G= (n.-43-17832G=) c.-99+32918G= (n.-99+32918G=) n.3314G= n.3355G= | |
17 | g.43092353C>G | CA10586102 | BRCA1 | n.3242G>C c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.785-1321G>C (n.785-1321G>C) c.647-1321G>C (n.647-1321G>C) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.665-1321G>C (n.665-1321G>C) c.707-1321G>C (n.707-1321G>C) c.671-1321G>C (n.671-1321G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.788-1321G>C (n.788-1321G>C) c.410-1321G>C (n.410-1321G>C) c.413-1321G>C (n.413-1321G>C) c.5-28402G>C (n.5-28402G>C) c.-43-17832G>C (n.-43-17832G>C) c.-99+32918G>C (n.-99+32918G>C) n.3314G>C n.3355G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092353C>T | CA10595630 | BRCA1 | n.3242G>A c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.785-1321G>A (n.785-1321G>A) c.647-1321G>A (n.647-1321G>A) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.665-1321G>A (n.665-1321G>A) c.707-1321G>A (n.707-1321G>A) c.671-1321G>A (n.671-1321G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.788-1321G>A (n.788-1321G>A) c.410-1321G>A (n.410-1321G>A) c.413-1321G>A (n.413-1321G>A) c.5-28402G>A (n.5-28402G>A) c.-43-17832G>A (n.-43-17832G>A) c.-99+32918G>A (n.-99+32918G>A) n.3314G>A n.3355G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092354A>C | CA10595631 | BRCA1 | n.3241T>G c.3177T>G (p.Asn1059Lys) c.3051T>G (p.Asn1017Lys) c.3174T>G (p.Asn1058Lys) c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.785-1322T>G (n.785-1322T>G) c.647-1322T>G (n.647-1322T>G) c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.3036T>G (p.Asn1012Lys) c.665-1322T>G (n.665-1322T>G) c.707-1322T>G (n.707-1322T>G) c.671-1322T>G (n.671-1322T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.788-1322T>G (n.788-1322T>G) c.410-1322T>G (n.410-1322T>G) c.413-1322T>G (n.413-1322T>G) c.5-28403T>G (n.5-28403T>G) c.-43-17833T>G (n.-43-17833T>G) c.-99+32917T>G (n.-99+32917T>G) n.3313T>G n.3354T>G | |
17 | g.43092354A>G | CA500232210 | BRCA1 | n.3241T>C c.3177T>C (p.Asn1059=) c.3051T>C (p.Asn1017=) c.3174T>C (p.Asn1058=) c.3099T>C (p.Asn1033=) c.785-1322T>C (n.785-1322T>C) c.647-1322T>C (n.647-1322T>C) c.2289T>C (p.Asn763=) c.3054T>C (p.Asn1018=) c.3036T>C (p.Asn1012=) c.665-1322T>C (n.665-1322T>C) c.707-1322T>C (n.707-1322T>C) c.671-1322T>C (n.671-1322T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.788-1322T>C (n.788-1322T>C) c.410-1322T>C (n.410-1322T>C) c.413-1322T>C (n.413-1322T>C) c.5-28403T>C (n.5-28403T>C) c.-43-17833T>C (n.-43-17833T>C) c.-99+32917T>C (n.-99+32917T>C) n.3313T>C n.3354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092354A>T | CA10595632 | BRCA1 | n.3241T>A c.3177T>A (p.Asn1059Lys) c.3051T>A (p.Asn1017Lys) c.3174T>A (p.Asn1058Lys) c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.785-1322T>A (n.785-1322T>A) c.647-1322T>A (n.647-1322T>A) c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.3036T>A (p.Asn1012Lys) c.665-1322T>A (n.665-1322T>A) c.707-1322T>A (n.707-1322T>A) c.671-1322T>A (n.671-1322T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.788-1322T>A (n.788-1322T>A) c.410-1322T>A (n.410-1322T>A) c.413-1322T>A (n.413-1322T>A) c.5-28403T>A (n.5-28403T>A) c.-43-17833T>A (n.-43-17833T>A) c.-99+32917T>A (n.-99+32917T>A) n.3313T>A n.3354T>A | dbSNP |
17 | g.43092354_43092355del | CA2573154087 | BRCA1 | n.3240_3241del c.3176_3177del (p.Asn1059ArgfsTer6) c.3050_3051del (p.Asn1017ArgfsTer6) c.3173_3174del (p.Asn1058ArgfsTer6) c.3098_3099del (p.Asn1033ArgfsTer6) c.785-1323_785-1322del (n.785-1323_785-1322del) c.647-1323_647-1322del (n.647-1323_647-1322del) c.2288_2289del (p.Asn763ArgfsTer6) c.3053_3054del (p.Asn1018ArgfsTer6) c.3035_3036del (p.Asn1012ArgfsTer6) c.665-1323_665-1322del (n.665-1323_665-1322del) c.707-1323_707-1322del (n.707-1323_707-1322del) c.671-1323_671-1322del (n.671-1323_671-1322del) c.*2959_*2960del (n.*2959_*2960del) c.788-1323_788-1322del (n.788-1323_788-1322del) c.410-1323_410-1322del (n.410-1323_410-1322del) c.413-1323_413-1322del (n.413-1323_413-1322del) c.5-28404_5-28403del (n.5-28404_5-28403del) c.-43-17834_-43-17833del (n.-43-17834_-43-17833del) c.-99+32916_-99+32917del (n.-99+32916_-99+32917del) n.3312_3313del n.3353_3354del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092356_43092359del | CA2499224478 | BRCA1 | n.3238_3241del c.3174_3177del (p.Ile1058MetfsTer3) c.3048_3051del (p.Ile1016MetfsTer3) c.3171_3174del (p.Ile1057MetfsTer3) c.3096_3099del (p.Ile1032MetfsTer3) c.785-1325_785-1322del (n.785-1325_785-1322del) c.647-1325_647-1322del (n.647-1325_647-1322del) c.2286_2289del (p.Ile762MetfsTer3) c.3051_3054del (p.Ile1017MetfsTer3) c.3033_3036del (p.Ile1011MetfsTer3) c.665-1325_665-1322del (n.665-1325_665-1322del) c.707-1325_707-1322del (n.707-1325_707-1322del) c.671-1325_671-1322del (n.671-1325_671-1322del) c.*2957_*2960del (n.*2957_*2960del) c.788-1325_788-1322del (n.788-1325_788-1322del) c.410-1325_410-1322del (n.410-1325_410-1322del) c.413-1325_413-1322del (n.413-1325_413-1322del) c.5-28406_5-28403del (n.5-28406_5-28403del) c.-43-17836_-43-17833del (n.-43-17836_-43-17833del) c.-99+32914_-99+32917del (n.-99+32914_-99+32917del) n.3310_3313del n.3351_3354del | |
17 | g.43092355T>A | CA10595633 | BRCA1 | n.3240A>T c.3176A>T (p.Asn1059Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.785-1323A>T (n.785-1323A>T) c.647-1323A>T (n.647-1323A>T) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.3035A>T (p.Asn1012Ile) c.665-1323A>T (n.665-1323A>T) c.707-1323A>T (n.707-1323A>T) c.671-1323A>T (n.671-1323A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.788-1323A>T (n.788-1323A>T) c.410-1323A>T (n.410-1323A>T) c.413-1323A>T (n.413-1323A>T) c.5-28404A>T (n.5-28404A>T) c.-43-17834A>T (n.-43-17834A>T) c.-99+32916A>T (n.-99+32916A>T) n.3312A>T n.3353A>T | dbSNP |
17 | g.43092355T>C | CA10595634 | BRCA1 | n.3240A>G c.3176A>G (p.Asn1059Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.785-1323A>G (n.785-1323A>G) c.647-1323A>G (n.647-1323A>G) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.3035A>G (p.Asn1012Ser) c.665-1323A>G (n.665-1323A>G) c.707-1323A>G (n.707-1323A>G) c.671-1323A>G (n.671-1323A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.788-1323A>G (n.788-1323A>G) c.410-1323A>G (n.410-1323A>G) c.413-1323A>G (n.413-1323A>G) c.5-28404A>G (n.5-28404A>G) c.-43-17834A>G (n.-43-17834A>G) c.-99+32916A>G (n.-99+32916A>G) n.3312A>G n.3353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092355T>G | CA10595635 | BRCA1 | n.3240A>C c.3176A>C (p.Asn1059Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.785-1323A>C (n.785-1323A>C) c.647-1323A>C (n.647-1323A>C) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.3035A>C (p.Asn1012Thr) c.665-1323A>C (n.665-1323A>C) c.707-1323A>C (n.707-1323A>C) c.671-1323A>C (n.671-1323A>C) c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.788-1323A>C (n.788-1323A>C) c.410-1323A>C (n.410-1323A>C) c.413-1323A>C (n.413-1323A>C) c.5-28404A>C (n.5-28404A>C) c.-43-17834A>C (n.-43-17834A>C) c.-99+32916A>C (n.-99+32916A>C) n.3312A>C n.3353A>C | |
17 | g.43092355T= | CA2260782854 | BRCA1 | n.3240A= c.3176A= (p.Asn1059=) c.3050A= (p.Asn1017=) c.3173A= (p.Asn1058=) c.3098A= (p.Asn1033=) c.785-1323A= (n.785-1323A=) c.647-1323A= (n.647-1323A=) c.2288A= (p.Asn763=) c.3053A= (p.Asn1018=) c.3035A= (p.Asn1012=) c.665-1323A= (n.665-1323A=) c.707-1323A= (n.707-1323A=) c.671-1323A= (n.671-1323A=) c.*2959A= (n.*2959A=) c.788-1323A= (n.788-1323A=) c.410-1323A= (n.410-1323A=) c.413-1323A= (n.413-1323A=) c.5-28404A= (n.5-28404A=) c.-43-17834A= (n.-43-17834A=) c.-99+32916A= (n.-99+32916A=) n.3312A= n.3353A= | |
17 | g.43092356T>A | CA10595636 | BRCA1 | n.3239A>T c.3175A>T (p.Asn1059Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.785-1324A>T (n.785-1324A>T) c.647-1324A>T (n.647-1324A>T) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) c.665-1324A>T (n.665-1324A>T) c.707-1324A>T (n.707-1324A>T) c.671-1324A>T (n.671-1324A>T) c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.788-1324A>T (n.788-1324A>T) c.410-1324A>T (n.410-1324A>T) c.413-1324A>T (n.413-1324A>T) c.5-28405A>T (n.5-28405A>T) c.-43-17835A>T (n.-43-17835A>T) c.-99+32915A>T (n.-99+32915A>T) n.3311A>T n.3352A>T | dbSNP |
17 | g.43092356T>C | CA10595637 | BRCA1 | n.3239A>G c.3175A>G (p.Asn1059Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.785-1324A>G (n.785-1324A>G) c.647-1324A>G (n.647-1324A>G) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.3034A>G (p.Asn1012Asp) c.665-1324A>G (n.665-1324A>G) c.707-1324A>G (n.707-1324A>G) c.671-1324A>G (n.671-1324A>G) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.788-1324A>G (n.788-1324A>G) c.410-1324A>G (n.410-1324A>G) c.413-1324A>G (n.413-1324A>G) c.5-28405A>G (n.5-28405A>G) c.-43-17835A>G (n.-43-17835A>G) c.-99+32915A>G (n.-99+32915A>G) n.3311A>G n.3352A>G | |
17 | g.43092356T>G | CA10595638 | BRCA1 | n.3239A>C c.3175A>C (p.Asn1059His) c.3049A>C (p.Asn1017His) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.3097A>C (p.Asn1033His) c.785-1324A>C (n.785-1324A>C) c.647-1324A>C (n.647-1324A>C) c.2287A>C (p.Asn763His) c.3052A>C (p.Asn1018His) c.3034A>C (p.Asn1012His) c.665-1324A>C (n.665-1324A>C) c.707-1324A>C (n.707-1324A>C) c.671-1324A>C (n.671-1324A>C) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.788-1324A>C (n.788-1324A>C) c.410-1324A>C (n.410-1324A>C) c.413-1324A>C (n.413-1324A>C) c.5-28405A>C (n.5-28405A>C) c.-43-17835A>C (n.-43-17835A>C) c.-99+32915A>C (n.-99+32915A>C) n.3311A>C n.3352A>C | |
17 | g.43092356_43092357delinsTA | CA2260782855 | BRCA1 | n.3238_3239delinsTA c.3174_3175delinsTA (p.Ile1058=) c.3048_3049delinsTA (p.Ile1016=) c.3171_3172delinsTA (p.Ile1057=) c.3096_3097delinsTA (p.Ile1032=) c.785-1325_785-1324delinsTA (n.785-1325_785-1324delinsTA) c.647-1325_647-1324delinsTA (n.647-1325_647-1324delinsTA) c.2286_2287delinsTA (p.Ile762=) c.3051_3052delinsTA (p.Ile1017=) c.3033_3034delinsTA (p.Ile1011=) c.665-1325_665-1324delinsTA (n.665-1325_665-1324delinsTA) c.707-1325_707-1324delinsTA (n.707-1325_707-1324delinsTA) c.671-1325_671-1324delinsTA (n.671-1325_671-1324delinsTA) c.*2957_*2958delinsTA (n.*2957_*2958delinsTA) c.788-1325_788-1324delinsTA (n.788-1325_788-1324delinsTA) c.410-1325_410-1324delinsTA (n.410-1325_410-1324delinsTA) c.413-1325_413-1324delinsTA (n.413-1325_413-1324delinsTA) c.5-28406_5-28405delinsTA (n.5-28406_5-28405delinsTA) c.-43-17836_-43-17835delinsTA (n.-43-17836_-43-17835delinsTA) c.-99+32914_-99+32915delinsTA (n.-99+32914_-99+32915delinsTA) n.3310_3311delinsTA n.3351_3352delinsTA | |
17 | g.43092357A>C | CA10595639 | BRCA1 | n.3238T>G c.3174T>G (p.Ile1058Met) c.3048T>G (p.Ile1016Met) c.3171T>G (p.Ile1057Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.785-1325T>G (n.785-1325T>G) c.647-1325T>G (n.647-1325T>G) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.3051T>G (p.Ile1017Met) c.3033T>G (p.Ile1011Met) c.665-1325T>G (n.665-1325T>G) c.707-1325T>G (n.707-1325T>G) c.671-1325T>G (n.671-1325T>G) c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.788-1325T>G (n.788-1325T>G) c.410-1325T>G (n.410-1325T>G) c.413-1325T>G (n.413-1325T>G) c.5-28406T>G (n.5-28406T>G) c.-43-17836T>G (n.-43-17836T>G) c.-99+32914T>G (n.-99+32914T>G) n.3310T>G n.3351T>G | |
17 | g.43092357A>G | CA500232213 | BRCA1 | n.3238T>C c.3174T>C (p.Ile1058=) c.3048T>C (p.Ile1016=) c.3171T>C (p.Ile1057=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.785-1325T>C (n.785-1325T>C) c.647-1325T>C (n.647-1325T>C) c.2286T>C (p.Ile762=) c.3051T>C (p.Ile1017=) c.3033T>C (p.Ile1011=) c.665-1325T>C (n.665-1325T>C) c.707-1325T>C (n.707-1325T>C) c.671-1325T>C (n.671-1325T>C) c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.788-1325T>C (n.788-1325T>C) c.410-1325T>C (n.410-1325T>C) c.413-1325T>C (n.413-1325T>C) c.5-28406T>C (n.5-28406T>C) c.-43-17836T>C (n.-43-17836T>C) c.-99+32914T>C (n.-99+32914T>C) n.3310T>C n.3351T>C | |
17 | g.43092357A>T | CA500232212 | BRCA1 | n.3238T>A c.3174T>A (p.Ile1058=) c.3048T>A (p.Ile1016=) c.3171T>A (p.Ile1057=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.785-1325T>A (n.785-1325T>A) c.647-1325T>A (n.647-1325T>A) c.2286T>A (p.Ile762=) c.3051T>A (p.Ile1017=) c.3033T>A (p.Ile1011=) c.665-1325T>A (n.665-1325T>A) c.707-1325T>A (n.707-1325T>A) c.671-1325T>A (n.671-1325T>A) c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.788-1325T>A (n.788-1325T>A) c.410-1325T>A (n.410-1325T>A) c.413-1325T>A (n.413-1325T>A) c.5-28406T>A (n.5-28406T>A) c.-43-17836T>A (n.-43-17836T>A) c.-99+32914T>A (n.-99+32914T>A) n.3310T>A n.3351T>A | dbSNP |
17 | g.43092358del | CA002069 | BRCA1 | n.3238del c.3174del (p.Asn1059MetfsTer3) c.3048del (p.Asn1017MetfsTer3) c.3171del (p.Asn1058MetfsTer3) c.3096del (p.Asn1033MetfsTer3) c.785-1325del (n.785-1325del) c.647-1325del (n.647-1325del) c.2286del (p.Asn763MetfsTer3) c.3051del (p.Asn1018MetfsTer3) c.3033del (p.Asn1012MetfsTer3) c.665-1325del (n.665-1325del) c.707-1325del (n.707-1325del) c.671-1325del (n.671-1325del) c.*2957del (n.*2957del) c.788-1325del (n.788-1325del) c.410-1325del (n.410-1325del) c.413-1325del (n.413-1325del) c.5-28406del (n.5-28406del) c.-43-17836del (n.-43-17836del) c.-99+32914del (n.-99+32914del) n.3310del n.3351del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092358A= | CA2260782857 | BRCA1 | n.3237T= c.3173T= (p.Ile1058=) c.3047T= (p.Ile1016=) c.3170T= (p.Ile1057=) c.3095T= (p.Ile1032=) c.785-1326T= (n.785-1326T=) c.647-1326T= (n.647-1326T=) c.2285T= (p.Ile762=) c.3050T= (p.Ile1017=) c.3032T= (p.Ile1011=) c.665-1326T= (n.665-1326T=) c.707-1326T= (n.707-1326T=) c.671-1326T= (n.671-1326T=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.788-1326T= (n.788-1326T=) c.410-1326T= (n.410-1326T=) c.413-1326T= (n.413-1326T=) c.5-28407T= (n.5-28407T=) c.-43-17837T= (n.-43-17837T=) c.-99+32913T= (n.-99+32913T=) n.3309T= n.3350T= | |
17 | g.43092358A>C | CA10595640 | BRCA1 | n.3237T>G c.3173T>G (p.Ile1058Ser) c.3047T>G (p.Ile1016Ser) c.3170T>G (p.Ile1057Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.785-1326T>G (n.785-1326T>G) c.647-1326T>G (n.647-1326T>G) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.3050T>G (p.Ile1017Ser) c.3032T>G (p.Ile1011Ser) c.665-1326T>G (n.665-1326T>G) c.707-1326T>G (n.707-1326T>G) c.671-1326T>G (n.671-1326T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.788-1326T>G (n.788-1326T>G) c.410-1326T>G (n.410-1326T>G) c.413-1326T>G (n.413-1326T>G) c.5-28407T>G (n.5-28407T>G) c.-43-17837T>G (n.-43-17837T>G) c.-99+32913T>G (n.-99+32913T>G) n.3309T>G n.3350T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092358A>G | CA10595641 | BRCA1 | n.3237T>C c.3173T>C (p.Ile1058Thr) c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.3170T>C (p.Ile1057Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.785-1326T>C (n.785-1326T>C) c.647-1326T>C (n.647-1326T>C) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.3050T>C (p.Ile1017Thr) c.3032T>C (p.Ile1011Thr) c.665-1326T>C (n.665-1326T>C) c.707-1326T>C (n.707-1326T>C) c.671-1326T>C (n.671-1326T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.788-1326T>C (n.788-1326T>C) c.410-1326T>C (n.410-1326T>C) c.413-1326T>C (n.413-1326T>C) c.5-28407T>C (n.5-28407T>C) c.-43-17837T>C (n.-43-17837T>C) c.-99+32913T>C (n.-99+32913T>C) n.3309T>C n.3350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092358A>T | CA10595642 | BRCA1 | n.3237T>A c.3173T>A (p.Ile1058Asn) c.3047T>A (p.Ile1016Asn) c.3170T>A (p.Ile1057Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.785-1326T>A (n.785-1326T>A) c.647-1326T>A (n.647-1326T>A) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.3050T>A (p.Ile1017Asn) c.3032T>A (p.Ile1011Asn) c.665-1326T>A (n.665-1326T>A) c.707-1326T>A (n.707-1326T>A) c.671-1326T>A (n.671-1326T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.788-1326T>A (n.788-1326T>A) c.410-1326T>A (n.410-1326T>A) c.413-1326T>A (n.413-1326T>A) c.5-28407T>A (n.5-28407T>A) c.-43-17837T>A (n.-43-17837T>A) c.-99+32913T>A (n.-99+32913T>A) n.3309T>A n.3350T>A | dbSNP |
17 | g.43092358_43092362delinsATACT | CA2260782856 | BRCA1 | n.3233_3237delinsAGTAT c.3169_3173delinsAGTAT (p.Ser1057=) c.3043_3047delinsAGTAT (p.Ser1015=) c.3166_3170delinsAGTAT (p.Ser1056=) c.3091_3095delinsAGTAT (p.Ser1031=) c.785-1330_785-1326delinsAGTAT (n.785-1330_785-1326delinsAGTAT) c.647-1330_647-1326delinsAGTAT (n.647-1330_647-1326delinsAGTAT) c.2281_2285delinsAGTAT (p.Ser761=) c.3046_3050delinsAGTAT (p.Ser1016=) c.3028_3032delinsAGTAT (p.Ser1010=) c.665-1330_665-1326delinsAGTAT (n.665-1330_665-1326delinsAGTAT) c.707-1330_707-1326delinsAGTAT (n.707-1330_707-1326delinsAGTAT) c.671-1330_671-1326delinsAGTAT (n.671-1330_671-1326delinsAGTAT) c.*2952_*2956delinsAGTAT (n.*2952_*2956delinsAGTAT) c.788-1330_788-1326delinsAGTAT (n.788-1330_788-1326delinsAGTAT) c.410-1330_410-1326delinsAGTAT (n.410-1330_410-1326delinsAGTAT) c.413-1330_413-1326delinsAGTAT (n.413-1330_413-1326delinsAGTAT) c.5-28411_5-28407delinsAGTAT (n.5-28411_5-28407delinsAGTAT) c.-43-17841_-43-17837delinsAGTAT (n.-43-17841_-43-17837delinsAGTAT) c.-99+32909_-99+32913delinsAGTAT (n.-99+32909_-99+32913delinsAGTAT) n.3305_3309delinsAGTAT n.3346_3350delinsAGTAT | |
17 | g.43092358_43092379delinsATACTGGAGCCCACTTCATTAG | CA2260782858 | BRCA1 | n.3216_3237delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT c.3152_3173delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1051=) c.3026_3047delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1009=) c.3149_3170delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1050=) c.3074_3095delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1025=) c.785-1347_785-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.785-1347_785-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.647-1347_647-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.647-1347_647-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.2264_2285delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr755=) c.3029_3050delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1010=) c.3011_3032delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (p.Thr1004=) c.665-1347_665-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.665-1347_665-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.707-1347_707-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.707-1347_707-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.671-1347_671-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.671-1347_671-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.*2935_*2956delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.*2935_*2956delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.788-1347_788-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.788-1347_788-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.410-1347_410-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.410-1347_410-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.413-1347_413-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.413-1347_413-1326delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.5-28428_5-28407delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.5-28428_5-28407delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.-43-17858_-43-17837delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.-43-17858_-43-17837delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) c.-99+32892_-99+32913delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT (n.-99+32892_-99+32913delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT) n.3288_3309delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT n.3329_3350delinsCTAATGAAGTGGGCTCCAGTAT | |
17 | g.43092359T>A | CA10595643 | BRCA1 | n.3236A>T c.3172A>T (p.Ile1058Phe) c.3046A>T (p.Ile1016Phe) c.3169A>T (p.Ile1057Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.785-1327A>T (n.785-1327A>T) c.647-1327A>T (n.647-1327A>T) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.3049A>T (p.Ile1017Phe) c.3031A>T (p.Ile1011Phe) c.665-1327A>T (n.665-1327A>T) c.707-1327A>T (n.707-1327A>T) c.671-1327A>T (n.671-1327A>T) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.788-1327A>T (n.788-1327A>T) c.410-1327A>T (n.410-1327A>T) c.413-1327A>T (n.413-1327A>T) c.5-28408A>T (n.5-28408A>T) c.-43-17838A>T (n.-43-17838A>T) c.-99+32912A>T (n.-99+32912A>T) n.3308A>T n.3349A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092359T>C | CA10595644 | BRCA1 | n.3236A>G c.3172A>G (p.Ile1058Val) c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.3169A>G (p.Ile1057Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.785-1327A>G (n.785-1327A>G) c.647-1327A>G (n.647-1327A>G) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.3049A>G (p.Ile1017Val) c.3031A>G (p.Ile1011Val) c.665-1327A>G (n.665-1327A>G) c.707-1327A>G (n.707-1327A>G) c.671-1327A>G (n.671-1327A>G) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.788-1327A>G (n.788-1327A>G) c.410-1327A>G (n.410-1327A>G) c.413-1327A>G (n.413-1327A>G) c.5-28408A>G (n.5-28408A>G) c.-43-17838A>G (n.-43-17838A>G) c.-99+32912A>G (n.-99+32912A>G) n.3308A>G n.3349A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092359T>G | CA10595645 | BRCA1 | n.3236A>C c.3172A>C (p.Ile1058Leu) c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.3169A>C (p.Ile1057Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.785-1327A>C (n.785-1327A>C) c.647-1327A>C (n.647-1327A>C) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.3049A>C (p.Ile1017Leu) c.3031A>C (p.Ile1011Leu) c.665-1327A>C (n.665-1327A>C) c.707-1327A>C (n.707-1327A>C) c.671-1327A>C (n.671-1327A>C) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.788-1327A>C (n.788-1327A>C) c.410-1327A>C (n.410-1327A>C) c.413-1327A>C (n.413-1327A>C) c.5-28408A>C (n.5-28408A>C) c.-43-17838A>C (n.-43-17838A>C) c.-99+32912A>C (n.-99+32912A>C) n.3308A>C n.3349A>C | |
17 | g.43092359T= | CA2260782859 | BRCA1 | n.3236A= c.3172A= (p.Ile1058=) c.3046A= (p.Ile1016=) c.3169A= (p.Ile1057=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.785-1327A= (n.785-1327A=) c.647-1327A= (n.647-1327A=) c.2284A= (p.Ile762=) c.3049A= (p.Ile1017=) c.3031A= (p.Ile1011=) c.665-1327A= (n.665-1327A=) c.707-1327A= (n.707-1327A=) c.671-1327A= (n.671-1327A=) c.*2955A= (n.*2955A=) c.788-1327A= (n.788-1327A=) c.410-1327A= (n.410-1327A=) c.413-1327A= (n.413-1327A=) c.5-28408A= (n.5-28408A=) c.-43-17838A= (n.-43-17838A=) c.-99+32912A= (n.-99+32912A=) n.3308A= n.3349A= | |
17 | g.43092359_43092362del | CA002064 | BRCA1 | n.3233_3236del c.3169_3172del (p.Ser1057LeufsTer4) c.3043_3046del (p.Ser1015LeufsTer4) c.3166_3169del (p.Ser1056LeufsTer4) c.3091_3094del (p.Ser1031LeufsTer4) c.785-1330_785-1327del (n.785-1330_785-1327del) c.647-1330_647-1327del (n.647-1330_647-1327del) c.2281_2284del (p.Ser761LeufsTer4) c.3046_3049del (p.Ser1016LeufsTer4) c.3028_3031del (p.Ser1010LeufsTer4) c.665-1330_665-1327del (n.665-1330_665-1327del) c.707-1330_707-1327del (n.707-1330_707-1327del) c.671-1330_671-1327del (n.671-1330_671-1327del) c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del) c.788-1330_788-1327del (n.788-1330_788-1327del) c.410-1330_410-1327del (n.410-1330_410-1327del) c.413-1330_413-1327del (n.413-1330_413-1327del) c.5-28411_5-28408del (n.5-28411_5-28408del) c.-43-17841_-43-17838del (n.-43-17841_-43-17838del) c.-99+32909_-99+32912del (n.-99+32909_-99+32912del) n.3305_3308del n.3346_3349del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092366_43092386dup | CA913187839 | BRCA1 | n.3216_3236dup c.3152_3172dup (p.Ser1057_Ile1058insThrAsnGluValGlySerSer) c.3026_3046dup (p.Ser1015_Ile1016insThrAsnGluValGlySerSer) c.3149_3169dup (p.Ser1056_Ile1057insThrAsnGluValGlySerSer) c.3074_3094dup (p.Ser1031_Ile1032insThrAsnGluValGlySerSer) c.785-1347_785-1327dup (n.785-1347_785-1327dup) c.647-1347_647-1327dup (n.647-1347_647-1327dup) c.2264_2284dup (p.Ser761_Ile762insThrAsnGluValGlySerSer) c.3029_3049dup (p.Ser1016_Ile1017insThrAsnGluValGlySerSer) c.3011_3031dup (p.Ser1010_Ile1011insThrAsnGluValGlySerSer) c.665-1347_665-1327dup (n.665-1347_665-1327dup) c.707-1347_707-1327dup (n.707-1347_707-1327dup) c.671-1347_671-1327dup (n.671-1347_671-1327dup) c.*2935_*2955dup (n.*2935_*2955dup) c.788-1347_788-1327dup (n.788-1347_788-1327dup) c.410-1347_410-1327dup (n.410-1347_410-1327dup) c.413-1347_413-1327dup (n.413-1347_413-1327dup) c.5-28428_5-28408dup (n.5-28428_5-28408dup) c.-43-17858_-43-17838dup (n.-43-17858_-43-17838dup) c.-99+32892_-99+32912dup (n.-99+32892_-99+32912dup) n.3288_3308dup n.3329_3349dup | |
17 | g.43092366_43092386del | CA1139665619 | BRCA1 | n.3216_3236del c.3152_3172del (p.Thr1051_Ser1057del) c.3026_3046del (p.Thr1009_Ser1015del) c.3149_3169del (p.Thr1050_Ser1056del) c.3074_3094del (p.Thr1025_Ser1031del) c.785-1347_785-1327del (n.785-1347_785-1327del) c.647-1347_647-1327del (n.647-1347_647-1327del) c.2264_2284del (p.Thr755_Ser761del) c.3029_3049del (p.Thr1010_Ser1016del) c.3011_3031del (p.Thr1004_Ser1010del) c.665-1347_665-1327del (n.665-1347_665-1327del) c.707-1347_707-1327del (n.707-1347_707-1327del) c.671-1347_671-1327del (n.671-1347_671-1327del) c.*2935_*2955del (n.*2935_*2955del) c.788-1347_788-1327del (n.788-1347_788-1327del) c.410-1347_410-1327del (n.410-1347_410-1327del) c.413-1347_413-1327del (n.413-1347_413-1327del) c.5-28428_5-28408del (n.5-28428_5-28408del) c.-43-17858_-43-17838del (n.-43-17858_-43-17838del) c.-99+32892_-99+32912del (n.-99+32892_-99+32912del) n.3288_3308del n.3329_3349del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092360A= | CA2260782860 | BRCA1 | n.3235T= c.3171T= (p.Ser1057=) c.3045T= (p.Ser1015=) c.3168T= (p.Ser1056=) c.3093T= (p.Ser1031=) c.785-1328T= (n.785-1328T=) c.647-1328T= (n.647-1328T=) c.2283T= (p.Ser761=) c.3048T= (p.Ser1016=) c.3030T= (p.Ser1010=) c.665-1328T= (n.665-1328T=) c.707-1328T= (n.707-1328T=) c.671-1328T= (n.671-1328T=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.788-1328T= (n.788-1328T=) c.410-1328T= (n.410-1328T=) c.413-1328T= (n.413-1328T=) c.5-28409T= (n.5-28409T=) c.-43-17839T= (n.-43-17839T=) c.-99+32911T= (n.-99+32911T=) n.3307T= n.3348T= | |
17 | g.43092360A>C | CA10595646 | BRCA1 | n.3235T>G c.3171T>G (p.Ser1057Arg) c.3045T>G (p.Ser1015Arg) c.3168T>G (p.Ser1056Arg) c.3093T>G (p.Ser1031Arg) c.785-1328T>G (n.785-1328T>G) c.647-1328T>G (n.647-1328T>G) c.2283T>G (p.Ser761Arg) c.3048T>G (p.Ser1016Arg) c.3030T>G (p.Ser1010Arg) c.665-1328T>G (n.665-1328T>G) c.707-1328T>G (n.707-1328T>G) c.671-1328T>G (n.671-1328T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.788-1328T>G (n.788-1328T>G) c.410-1328T>G (n.410-1328T>G) c.413-1328T>G (n.413-1328T>G) c.5-28409T>G (n.5-28409T>G) c.-43-17839T>G (n.-43-17839T>G) c.-99+32911T>G (n.-99+32911T>G) n.3307T>G n.3348T>G | |
17 | g.43092360A>G | CA058075 | BRCA1 | n.3235T>C c.3171T>C (p.Ser1057=) c.3045T>C (p.Ser1015=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.3093T>C (p.Ser1031=) c.785-1328T>C (n.785-1328T>C) c.647-1328T>C (n.647-1328T>C) c.2283T>C (p.Ser761=) c.3048T>C (p.Ser1016=) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.665-1328T>C (n.665-1328T>C) c.707-1328T>C (n.707-1328T>C) c.671-1328T>C (n.671-1328T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.788-1328T>C (n.788-1328T>C) c.410-1328T>C (n.410-1328T>C) c.413-1328T>C (n.413-1328T>C) c.5-28409T>C (n.5-28409T>C) c.-43-17839T>C (n.-43-17839T>C) c.-99+32911T>C (n.-99+32911T>C) n.3307T>C n.3348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092360A>T | CA10595647 | BRCA1 | n.3235T>A c.3171T>A (p.Ser1057Arg) c.3045T>A (p.Ser1015Arg) c.3168T>A (p.Ser1056Arg) c.3093T>A (p.Ser1031Arg) c.785-1328T>A (n.785-1328T>A) c.647-1328T>A (n.647-1328T>A) c.2283T>A (p.Ser761Arg) c.3048T>A (p.Ser1016Arg) c.3030T>A (p.Ser1010Arg) c.665-1328T>A (n.665-1328T>A) c.707-1328T>A (n.707-1328T>A) c.671-1328T>A (n.671-1328T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.788-1328T>A (n.788-1328T>A) c.410-1328T>A (n.410-1328T>A) c.413-1328T>A (n.413-1328T>A) c.5-28409T>A (n.5-28409T>A) c.-43-17839T>A (n.-43-17839T>A) c.-99+32911T>A (n.-99+32911T>A) n.3307T>A n.3348T>A | dbSNP |
17 | g.43092360dup | CA2499224479 | BRCA1 | n.3235dup c.3171dup (p.Ile1058TyrfsTer2) c.3045dup (p.Ile1016TyrfsTer2) c.3168dup (p.Ile1057TyrfsTer2) c.3093dup (p.Ile1032TyrfsTer2) c.785-1328dup (n.785-1328dup) c.647-1328dup (n.647-1328dup) c.2283dup (p.Ile762TyrfsTer2) c.3048dup (p.Ile1017TyrfsTer2) c.3030dup (p.Ile1011TyrfsTer2) c.665-1328dup (n.665-1328dup) c.707-1328dup (n.707-1328dup) c.671-1328dup (n.671-1328dup) c.*2954dup (n.*2954dup) c.788-1328dup (n.788-1328dup) c.410-1328dup (n.410-1328dup) c.413-1328dup (n.413-1328dup) c.5-28409dup (n.5-28409dup) c.-43-17839dup (n.-43-17839dup) c.-99+32911dup (n.-99+32911dup) n.3307dup n.3348dup | |
17 | g.43092361C>A | CA10595648 | BRCA1 | n.3234G>T c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.3044G>T (p.Ser1015Ile) c.3167G>T (p.Ser1056Ile) c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.785-1329G>T (n.785-1329G>T) c.647-1329G>T (n.647-1329G>T) c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.665-1329G>T (n.665-1329G>T) c.707-1329G>T (n.707-1329G>T) c.671-1329G>T (n.671-1329G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.788-1329G>T (n.788-1329G>T) c.410-1329G>T (n.410-1329G>T) c.413-1329G>T (n.413-1329G>T) c.5-28410G>T (n.5-28410G>T) c.-43-17840G>T (n.-43-17840G>T) c.-99+32910G>T (n.-99+32910G>T) n.3306G>T n.3347G>T | dbSNP |
17 | g.43092361C= | CA2260782861 | BRCA1 | n.3234G= c.3170G= (p.Ser1057=) c.3044G= (p.Ser1015=) c.3167G= (p.Ser1056=) c.3092G= (p.Ser1031=) c.785-1329G= (n.785-1329G=) c.647-1329G= (n.647-1329G=) c.2282G= (p.Ser761=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.3029G= (p.Ser1010=) c.665-1329G= (n.665-1329G=) c.707-1329G= (n.707-1329G=) c.671-1329G= (n.671-1329G=) c.*2953G= (n.*2953G=) c.788-1329G= (n.788-1329G=) c.410-1329G= (n.410-1329G=) c.413-1329G= (n.413-1329G=) c.5-28410G= (n.5-28410G=) c.-43-17840G= (n.-43-17840G=) c.-99+32910G= (n.-99+32910G=) n.3306G= n.3347G= | |
17 | g.43092361C>G | CA10595649 | BRCA1 | n.3234G>C c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.3044G>C (p.Ser1015Thr) c.3167G>C (p.Ser1056Thr) c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.785-1329G>C (n.785-1329G>C) c.647-1329G>C (n.647-1329G>C) c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.665-1329G>C (n.665-1329G>C) c.707-1329G>C (n.707-1329G>C) c.671-1329G>C (n.671-1329G>C) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.788-1329G>C (n.788-1329G>C) c.410-1329G>C (n.410-1329G>C) c.413-1329G>C (n.413-1329G>C) c.5-28410G>C (n.5-28410G>C) c.-43-17840G>C (n.-43-17840G>C) c.-99+32910G>C (n.-99+32910G>C) n.3306G>C n.3347G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092361C>T | CA002068 | BRCA1 | n.3234G>A c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.3044G>A (p.Ser1015Asn) c.3167G>A (p.Ser1056Asn) c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.785-1329G>A (n.785-1329G>A) c.647-1329G>A (n.647-1329G>A) c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.665-1329G>A (n.665-1329G>A) c.707-1329G>A (n.707-1329G>A) c.671-1329G>A (n.671-1329G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.788-1329G>A (n.788-1329G>A) c.410-1329G>A (n.410-1329G>A) c.413-1329G>A (n.413-1329G>A) c.5-28410G>A (n.5-28410G>A) c.-43-17840G>A (n.-43-17840G>A) c.-99+32910G>A (n.-99+32910G>A) n.3306G>A n.3347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092362T>A | CA10595650 | BRCA1 | n.3233A>T c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.3043A>T (p.Ser1015Cys) c.3166A>T (p.Ser1056Cys) c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.785-1330A>T (n.785-1330A>T) c.647-1330A>T (n.647-1330A>T) c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.665-1330A>T (n.665-1330A>T) c.707-1330A>T (n.707-1330A>T) c.671-1330A>T (n.671-1330A>T) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.788-1330A>T (n.788-1330A>T) c.410-1330A>T (n.410-1330A>T) c.413-1330A>T (n.413-1330A>T) c.5-28411A>T (n.5-28411A>T) c.-43-17841A>T (n.-43-17841A>T) c.-99+32909A>T (n.-99+32909A>T) n.3305A>T n.3346A>T | |
17 | g.43092362T>C | CA002065 | BRCA1 | n.3233A>G c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.3043A>G (p.Ser1015Gly) c.3166A>G (p.Ser1056Gly) c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.785-1330A>G (n.785-1330A>G) c.647-1330A>G (n.647-1330A>G) c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.665-1330A>G (n.665-1330A>G) c.707-1330A>G (n.707-1330A>G) c.671-1330A>G (n.671-1330A>G) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.788-1330A>G (n.788-1330A>G) c.410-1330A>G (n.410-1330A>G) c.413-1330A>G (n.413-1330A>G) c.5-28411A>G (n.5-28411A>G) c.-43-17841A>G (n.-43-17841A>G) c.-99+32909A>G (n.-99+32909A>G) n.3305A>G n.3346A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092362T>G | CA10580577 | BRCA1 | n.3233A>C c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.3043A>C (p.Ser1015Arg) c.3166A>C (p.Ser1056Arg) c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.785-1330A>C (n.785-1330A>C) c.647-1330A>C (n.647-1330A>C) c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.665-1330A>C (n.665-1330A>C) c.707-1330A>C (n.707-1330A>C) c.671-1330A>C (n.671-1330A>C) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.788-1330A>C (n.788-1330A>C) c.410-1330A>C (n.410-1330A>C) c.413-1330A>C (n.413-1330A>C) c.5-28411A>C (n.5-28411A>C) c.-43-17841A>C (n.-43-17841A>C) c.-99+32909A>C (n.-99+32909A>C) n.3305A>C n.3346A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092362T= | CA2260782862 | BRCA1 | n.3233A= c.3169A= (p.Ser1057=) c.3043A= (p.Ser1015=) c.3166A= (p.Ser1056=) c.3091A= (p.Ser1031=) c.785-1330A= (n.785-1330A=) c.647-1330A= (n.647-1330A=) c.2281A= (p.Ser761=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.3028A= (p.Ser1010=) c.665-1330A= (n.665-1330A=) c.707-1330A= (n.707-1330A=) c.671-1330A= (n.671-1330A=) c.*2952A= (n.*2952A=) c.788-1330A= (n.788-1330A=) c.410-1330A= (n.410-1330A=) c.413-1330A= (n.413-1330A=) c.5-28411A= (n.5-28411A=) c.-43-17841A= (n.-43-17841A=) c.-99+32909A= (n.-99+32909A=) n.3305A= n.3346A= | |
17 | g.43092362_43092363delinsTG | CA2260782863 | BRCA1 | n.3232_3233delinsCA c.3168_3169delinsCA (p.Ser1056=) c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=) c.3165_3166delinsCA (p.Ser1055=) c.3090_3091delinsCA (p.Ser1030=) c.785-1331_785-1330delinsCA (n.785-1331_785-1330delinsCA) c.647-1331_647-1330delinsCA (n.647-1331_647-1330delinsCA) c.2280_2281delinsCA (p.Ser760=) c.3045_3046delinsCA (p.Ser1015=) c.3027_3028delinsCA (p.Ser1009=) c.665-1331_665-1330delinsCA (n.665-1331_665-1330delinsCA) c.707-1331_707-1330delinsCA (n.707-1331_707-1330delinsCA) c.671-1331_671-1330delinsCA (n.671-1331_671-1330delinsCA) c.*2951_*2952delinsCA (n.*2951_*2952delinsCA) c.788-1331_788-1330delinsCA (n.788-1331_788-1330delinsCA) c.410-1331_410-1330delinsCA (n.410-1331_410-1330delinsCA) c.413-1331_413-1330delinsCA (n.413-1331_413-1330delinsCA) c.5-28412_5-28411delinsCA (n.5-28412_5-28411delinsCA) c.-43-17842_-43-17841delinsCA (n.-43-17842_-43-17841delinsCA) c.-99+32908_-99+32909delinsCA (n.-99+32908_-99+32909delinsCA) n.3304_3305delinsCA n.3345_3346delinsCA | |
17 | g.43092363G>A | CA500232217 | BRCA1 | n.3232C>T c.3168C>T (p.Ser1056=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.3090C>T (p.Ser1030=) c.785-1331C>T (n.785-1331C>T) c.647-1331C>T (n.647-1331C>T) c.2280C>T (p.Ser760=) c.3045C>T (p.Ser1015=) c.3027C>T (p.Ser1009=) c.665-1331C>T (n.665-1331C>T) c.707-1331C>T (n.707-1331C>T) c.671-1331C>T (n.671-1331C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.788-1331C>T (n.788-1331C>T) c.410-1331C>T (n.410-1331C>T) c.413-1331C>T (n.413-1331C>T) c.5-28412C>T (n.5-28412C>T) c.-43-17842C>T (n.-43-17842C>T) c.-99+32908C>T (n.-99+32908C>T) n.3304C>T n.3345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092363G>C | CA500232219 | BRCA1 | n.3232C>G c.3168C>G (p.Ser1056=) c.3042C>G (p.Ser1014=) c.3165C>G (p.Ser1055=) c.3090C>G (p.Ser1030=) c.785-1331C>G (n.785-1331C>G) c.647-1331C>G (n.647-1331C>G) c.2280C>G (p.Ser760=) c.3045C>G (p.Ser1015=) c.3027C>G (p.Ser1009=) c.665-1331C>G (n.665-1331C>G) c.707-1331C>G (n.707-1331C>G) c.671-1331C>G (n.671-1331C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.788-1331C>G (n.788-1331C>G) c.410-1331C>G (n.410-1331C>G) c.413-1331C>G (n.413-1331C>G) c.5-28412C>G (n.5-28412C>G) c.-43-17842C>G (n.-43-17842C>G) c.-99+32908C>G (n.-99+32908C>G) n.3304C>G n.3345C>G | dbSNP |
17 | g.43092363G>T | CA500232218 | BRCA1 | n.3232C>A c.3168C>A (p.Ser1056=) c.3042C>A (p.Ser1014=) c.3165C>A (p.Ser1055=) c.3090C>A (p.Ser1030=) c.785-1331C>A (n.785-1331C>A) c.647-1331C>A (n.647-1331C>A) c.2280C>A (p.Ser760=) c.3045C>A (p.Ser1015=) c.3027C>A (p.Ser1009=) c.665-1331C>A (n.665-1331C>A) c.707-1331C>A (n.707-1331C>A) c.671-1331C>A (n.671-1331C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.788-1331C>A (n.788-1331C>A) c.410-1331C>A (n.410-1331C>A) c.413-1331C>A (n.413-1331C>A) c.5-28412C>A (n.5-28412C>A) c.-43-17842C>A (n.-43-17842C>A) c.-99+32908C>A (n.-99+32908C>A) n.3304C>A n.3345C>A | dbSNP |
17 | g.43092364del | CA002063 | BRCA1 | n.3232del c.3168del (p.Ser1057ValfsTer5) c.3042del (p.Ser1015ValfsTer5) c.3165del (p.Ser1056ValfsTer5) c.3090del (p.Ser1031ValfsTer5) c.785-1331del (n.785-1331del) c.647-1331del (n.647-1331del) c.2280del (p.Ser761ValfsTer5) c.3045del (p.Ser1016ValfsTer5) c.3027del (p.Ser1010ValfsTer5) c.665-1331del (n.665-1331del) c.707-1331del (n.707-1331del) c.671-1331del (n.671-1331del) c.*2951del (n.*2951del) c.788-1331del (n.788-1331del) c.410-1331del (n.410-1331del) c.413-1331del (n.413-1331del) c.5-28412del (n.5-28412del) c.-43-17842del (n.-43-17842del) c.-99+32908del (n.-99+32908del) n.3304del n.3345del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092364G>A | CA10580578 | BRCA1 | n.3231C>T c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.3041C>T (p.Ser1014Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.785-1332C>T (n.785-1332C>T) c.647-1332C>T (n.647-1332C>T) c.2279C>T (p.Ser760Phe) c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.665-1332C>T (n.665-1332C>T) c.707-1332C>T (n.707-1332C>T) c.671-1332C>T (n.671-1332C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.788-1332C>T (n.788-1332C>T) c.410-1332C>T (n.410-1332C>T) c.413-1332C>T (n.413-1332C>T) c.5-28413C>T (n.5-28413C>T) c.-43-17843C>T (n.-43-17843C>T) c.-99+32907C>T (n.-99+32907C>T) n.3303C>T n.3344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092364G>C | CA002062 | BRCA1 | n.3231C>G c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.3041C>G (p.Ser1014Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.785-1332C>G (n.785-1332C>G) c.647-1332C>G (n.647-1332C>G) c.2279C>G (p.Ser760Cys) c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.665-1332C>G (n.665-1332C>G) c.707-1332C>G (n.707-1332C>G) c.671-1332C>G (n.671-1332C>G) c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.788-1332C>G (n.788-1332C>G) c.410-1332C>G (n.410-1332C>G) c.413-1332C>G (n.413-1332C>G) c.5-28413C>G (n.5-28413C>G) c.-43-17843C>G (n.-43-17843C>G) c.-99+32907C>G (n.-99+32907C>G) n.3303C>G n.3344C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092364G= | CA2260782864 | BRCA1 | n.3231C= c.3167C= (p.Ser1056=) c.3041C= (p.Ser1014=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.3089C= (p.Ser1030=) c.785-1332C= (n.785-1332C=) c.647-1332C= (n.647-1332C=) c.2279C= (p.Ser760=) c.3044C= (p.Ser1015=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.665-1332C= (n.665-1332C=) c.707-1332C= (n.707-1332C=) c.671-1332C= (n.671-1332C=) c.*2950C= (n.*2950C=) c.788-1332C= (n.788-1332C=) c.410-1332C= (n.410-1332C=) c.413-1332C= (n.413-1332C=) c.5-28413C= (n.5-28413C=) c.-43-17843C= (n.-43-17843C=) c.-99+32907C= (n.-99+32907C=) n.3303C= n.3344C= | |
17 | g.43092364G>T | CA10595651 | BRCA1 | n.3231C>A c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.3041C>A (p.Ser1014Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.785-1332C>A (n.785-1332C>A) c.647-1332C>A (n.647-1332C>A) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.665-1332C>A (n.665-1332C>A) c.707-1332C>A (n.707-1332C>A) c.671-1332C>A (n.671-1332C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.788-1332C>A (n.788-1332C>A) c.410-1332C>A (n.410-1332C>A) c.413-1332C>A (n.413-1332C>A) c.5-28413C>A (n.5-28413C>A) c.-43-17843C>A (n.-43-17843C>A) c.-99+32907C>A (n.-99+32907C>A) n.3303C>A n.3344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092365del | CA2580093893 | BRCA1 | n.3230del c.3166del (p.Ser1056ProfsTer6) c.3040del (p.Ser1014ProfsTer6) c.3163del (p.Ser1055ProfsTer6) c.3088del (p.Ser1030ProfsTer6) c.785-1333del (n.785-1333del) c.647-1333del (n.647-1333del) c.2278del (p.Ser760ProfsTer6) c.3043del (p.Ser1015ProfsTer6) c.3025del (p.Ser1009ProfsTer6) c.665-1333del (n.665-1333del) c.707-1333del (n.707-1333del) c.671-1333del (n.671-1333del) c.*2949del (n.*2949del) c.788-1333del (n.788-1333del) c.410-1333del (n.410-1333del) c.413-1333del (n.413-1333del) c.5-28414del (n.5-28414del) c.-43-17844del (n.-43-17844del) c.-99+32906del (n.-99+32906del) n.3302del n.3343del | ClinVar |
17 | g.43092365A= | CA2260782865 | BRCA1 | n.3230T= c.3166T= (p.Ser1056=) c.3040T= (p.Ser1014=) c.3163T= (p.Ser1055=) c.3088T= (p.Ser1030=) c.785-1333T= (n.785-1333T=) c.647-1333T= (n.647-1333T=) c.2278T= (p.Ser760=) c.3043T= (p.Ser1015=) c.3025T= (p.Ser1009=) c.665-1333T= (n.665-1333T=) c.707-1333T= (n.707-1333T=) c.671-1333T= (n.671-1333T=) c.*2949T= (n.*2949T=) c.788-1333T= (n.788-1333T=) c.410-1333T= (n.410-1333T=) c.413-1333T= (n.413-1333T=) c.5-28414T= (n.5-28414T=) c.-43-17844T= (n.-43-17844T=) c.-99+32906T= (n.-99+32906T=) n.3302T= n.3343T= | |
17 | g.43092365A>C | CA10595652 | BRCA1 | n.3230T>G c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.785-1333T>G (n.785-1333T>G) c.647-1333T>G (n.647-1333T>G) c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.665-1333T>G (n.665-1333T>G) c.707-1333T>G (n.707-1333T>G) c.671-1333T>G (n.671-1333T>G) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.788-1333T>G (n.788-1333T>G) c.410-1333T>G (n.410-1333T>G) c.413-1333T>G (n.413-1333T>G) c.5-28414T>G (n.5-28414T>G) c.-43-17844T>G (n.-43-17844T>G) c.-99+32906T>G (n.-99+32906T>G) n.3302T>G n.3343T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092365A>G | CA10580579 | BRCA1 | n.3230T>C c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.3040T>C (p.Ser1014Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.785-1333T>C (n.785-1333T>C) c.647-1333T>C (n.647-1333T>C) c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.665-1333T>C (n.665-1333T>C) c.707-1333T>C (n.707-1333T>C) c.671-1333T>C (n.671-1333T>C) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.788-1333T>C (n.788-1333T>C) c.410-1333T>C (n.410-1333T>C) c.413-1333T>C (n.413-1333T>C) c.5-28414T>C (n.5-28414T>C) c.-43-17844T>C (n.-43-17844T>C) c.-99+32906T>C (n.-99+32906T>C) n.3302T>C n.3343T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092365A>T | CA10595653 | BRCA1 | n.3230T>A c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.3040T>A (p.Ser1014Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.785-1333T>A (n.785-1333T>A) c.647-1333T>A (n.647-1333T>A) c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.665-1333T>A (n.665-1333T>A) c.707-1333T>A (n.707-1333T>A) c.671-1333T>A (n.671-1333T>A) c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.788-1333T>A (n.788-1333T>A) c.410-1333T>A (n.410-1333T>A) c.413-1333T>A (n.413-1333T>A) c.5-28414T>A (n.5-28414T>A) c.-43-17844T>A (n.-43-17844T>A) c.-99+32906T>A (n.-99+32906T>A) n.3302T>A n.3343T>A | dbSNP |
17 | g.43092366G>A | CA500232220 | BRCA1 | n.3229C>T c.3165C>T (p.Gly1055=) c.3039C>T (p.Gly1013=) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.3087C>T (p.Gly1029=) c.785-1334C>T (n.785-1334C>T) c.647-1334C>T (n.647-1334C>T) c.2277C>T (p.Gly759=) c.3042C>T (p.Gly1014=) c.3024C>T (p.Gly1008=) c.665-1334C>T (n.665-1334C>T) c.707-1334C>T (n.707-1334C>T) c.671-1334C>T (n.671-1334C>T) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.788-1334C>T (n.788-1334C>T) c.410-1334C>T (n.410-1334C>T) c.413-1334C>T (n.413-1334C>T) c.5-28415C>T (n.5-28415C>T) c.-43-17845C>T (n.-43-17845C>T) c.-99+32905C>T (n.-99+32905C>T) n.3301C>T n.3342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092366G>C | CA500232221 | BRCA1 | n.3229C>G c.3165C>G (p.Gly1055=) c.3039C>G (p.Gly1013=) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.3087C>G (p.Gly1029=) c.785-1334C>G (n.785-1334C>G) c.647-1334C>G (n.647-1334C>G) c.2277C>G (p.Gly759=) c.3042C>G (p.Gly1014=) c.3024C>G (p.Gly1008=) c.665-1334C>G (n.665-1334C>G) c.707-1334C>G (n.707-1334C>G) c.671-1334C>G (n.671-1334C>G) c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.788-1334C>G (n.788-1334C>G) c.410-1334C>G (n.410-1334C>G) c.413-1334C>G (n.413-1334C>G) c.5-28415C>G (n.5-28415C>G) c.-43-17845C>G (n.-43-17845C>G) c.-99+32905C>G (n.-99+32905C>G) n.3301C>G n.3342C>G | ClinVar |
17 | g.43092366G= | CA2260782867 | BRCA1 | n.3229C= c.3165C= (p.Gly1055=) c.3039C= (p.Gly1013=) c.3162C= (p.Gly1054=) c.3087C= (p.Gly1029=) c.785-1334C= (n.785-1334C=) c.647-1334C= (n.647-1334C=) c.2277C= (p.Gly759=) c.3042C= (p.Gly1014=) c.3024C= (p.Gly1008=) c.665-1334C= (n.665-1334C=) c.707-1334C= (n.707-1334C=) c.671-1334C= (n.671-1334C=) c.*2948C= (n.*2948C=) c.788-1334C= (n.788-1334C=) c.410-1334C= (n.410-1334C=) c.413-1334C= (n.413-1334C=) c.5-28415C= (n.5-28415C=) c.-43-17845C= (n.-43-17845C=) c.-99+32905C= (n.-99+32905C=) n.3301C= n.3342C= | |
17 | g.43092366G>T | CA500232223 | BRCA1 | n.3229C>A c.3165C>A (p.Gly1055=) c.3039C>A (p.Gly1013=) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.3087C>A (p.Gly1029=) c.785-1334C>A (n.785-1334C>A) c.647-1334C>A (n.647-1334C>A) c.2277C>A (p.Gly759=) c.3042C>A (p.Gly1014=) c.3024C>A (p.Gly1008=) c.665-1334C>A (n.665-1334C>A) c.707-1334C>A (n.707-1334C>A) c.671-1334C>A (n.671-1334C>A) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.788-1334C>A (n.788-1334C>A) c.410-1334C>A (n.410-1334C>A) c.413-1334C>A (n.413-1334C>A) c.5-28415C>A (n.5-28415C>A) c.-43-17845C>A (n.-43-17845C>A) c.-99+32905C>A (n.-99+32905C>A) n.3301C>A n.3342C>A | |
17 | g.43092366_43092367delinsGC | CA2260782866 | BRCA1 | n.3228_3229delinsGC c.3164_3165delinsGC (p.Gly1055=) c.3038_3039delinsGC (p.Gly1013=) c.3161_3162delinsGC (p.Gly1054=) c.3086_3087delinsGC (p.Gly1029=) c.785-1335_785-1334delinsGC (n.785-1335_785-1334delinsGC) c.647-1335_647-1334delinsGC (n.647-1335_647-1334delinsGC) c.2276_2277delinsGC (p.Gly759=) c.3041_3042delinsGC (p.Gly1014=) c.3023_3024delinsGC (p.Gly1008=) c.665-1335_665-1334delinsGC (n.665-1335_665-1334delinsGC) c.707-1335_707-1334delinsGC (n.707-1335_707-1334delinsGC) c.671-1335_671-1334delinsGC (n.671-1335_671-1334delinsGC) c.*2947_*2948delinsGC (n.*2947_*2948delinsGC) c.788-1335_788-1334delinsGC (n.788-1335_788-1334delinsGC) c.410-1335_410-1334delinsGC (n.410-1335_410-1334delinsGC) c.413-1335_413-1334delinsGC (n.413-1335_413-1334delinsGC) c.5-28416_5-28415delinsGC (n.5-28416_5-28415delinsGC) c.-43-17846_-43-17845delinsGC (n.-43-17846_-43-17845delinsGC) c.-99+32904_-99+32905delinsGC (n.-99+32904_-99+32905delinsGC) n.3300_3301delinsGC n.3341_3342delinsGC | |
17 | g.43092367C>A | CA10595654 | BRCA1 | n.3228G>T c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.785-1335G>T (n.785-1335G>T) c.647-1335G>T (n.647-1335G>T) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.665-1335G>T (n.665-1335G>T) c.707-1335G>T (n.707-1335G>T) c.671-1335G>T (n.671-1335G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) c.788-1335G>T (n.788-1335G>T) c.410-1335G>T (n.410-1335G>T) c.413-1335G>T (n.413-1335G>T) c.5-28416G>T (n.5-28416G>T) c.-43-17846G>T (n.-43-17846G>T) c.-99+32904G>T (n.-99+32904G>T) n.3300G>T n.3341G>T | ClinVar |
17 | g.43092367C= | CA2260782868 | BRCA1 | n.3228G= c.3164G= (p.Gly1055=) c.3038G= (p.Gly1013=) c.3161G= (p.Gly1054=) c.3086G= (p.Gly1029=) c.785-1335G= (n.785-1335G=) c.647-1335G= (n.647-1335G=) c.2276G= (p.Gly759=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.3023G= (p.Gly1008=) c.665-1335G= (n.665-1335G=) c.707-1335G= (n.707-1335G=) c.671-1335G= (n.671-1335G=) c.*2947G= (n.*2947G=) c.788-1335G= (n.788-1335G=) c.410-1335G= (n.410-1335G=) c.413-1335G= (n.413-1335G=) c.5-28416G= (n.5-28416G=) c.-43-17846G= (n.-43-17846G=) c.-99+32904G= (n.-99+32904G=) n.3300G= n.3341G= | |
17 | g.43092367C>G | CA10595655 | BRCA1 | n.3228G>C c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.785-1335G>C (n.785-1335G>C) c.647-1335G>C (n.647-1335G>C) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.665-1335G>C (n.665-1335G>C) c.707-1335G>C (n.707-1335G>C) c.671-1335G>C (n.671-1335G>C) c.*2947G>C (n.*2947G>C) c.788-1335G>C (n.788-1335G>C) c.410-1335G>C (n.410-1335G>C) c.413-1335G>C (n.413-1335G>C) c.5-28416G>C (n.5-28416G>C) c.-43-17846G>C (n.-43-17846G>C) c.-99+32904G>C (n.-99+32904G>C) n.3300G>C n.3341G>C | |
17 | g.43092367C>T | CA10595656 | BRCA1 | n.3228G>A c.3164G>A (p.Gly1055Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.785-1335G>A (n.785-1335G>A) c.647-1335G>A (n.647-1335G>A) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3023G>A (p.Gly1008Asp) c.665-1335G>A (n.665-1335G>A) c.707-1335G>A (n.707-1335G>A) c.671-1335G>A (n.671-1335G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.788-1335G>A (n.788-1335G>A) c.410-1335G>A (n.410-1335G>A) c.413-1335G>A (n.413-1335G>A) c.5-28416G>A (n.5-28416G>A) c.-43-17846G>A (n.-43-17846G>A) c.-99+32904G>A (n.-99+32904G>A) n.3300G>A n.3341G>A | dbSNP |
17 | g.43092369del | CA002061 | BRCA1 | n.3228del c.3164del (p.Gly1055AlafsTer7) c.3038del (p.Gly1013AlafsTer7) c.3161del (p.Gly1054AlafsTer7) c.3086del (p.Gly1029AlafsTer7) c.785-1335del (n.785-1335del) c.647-1335del (n.647-1335del) c.2276del (p.Gly759AlafsTer7) c.3041del (p.Gly1014AlafsTer7) c.3023del (p.Gly1008AlafsTer7) c.665-1335del (n.665-1335del) c.707-1335del (n.707-1335del) c.671-1335del (n.671-1335del) c.*2947del (n.*2947del) c.788-1335del (n.788-1335del) c.410-1335del (n.410-1335del) c.413-1335del (n.413-1335del) c.5-28416del (n.5-28416del) c.-43-17846del (n.-43-17846del) c.-99+32904del (n.-99+32904del) n.3300del n.3341del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092368_43092371dup | CA891843727 | BRCA1 | n.3225_3228dup c.3161_3164dup (p.Ser1056GlyfsTer5) c.3035_3038dup (p.Ser1014GlyfsTer5) c.3158_3161dup (p.Ser1055GlyfsTer5) c.3083_3086dup (p.Ser1030GlyfsTer5) c.785-1338_785-1335dup (n.785-1338_785-1335dup) c.647-1338_647-1335dup (n.647-1338_647-1335dup) c.2273_2276dup (p.Ser760GlyfsTer5) c.3038_3041dup (p.Ser1015GlyfsTer5) c.3020_3023dup (p.Ser1009GlyfsTer5) c.665-1338_665-1335dup (n.665-1338_665-1335dup) c.707-1338_707-1335dup (n.707-1338_707-1335dup) c.671-1338_671-1335dup (n.671-1338_671-1335dup) c.*2944_*2947dup (n.*2944_*2947dup) c.788-1338_788-1335dup (n.788-1338_788-1335dup) c.410-1338_410-1335dup (n.410-1338_410-1335dup) c.413-1338_413-1335dup (n.413-1338_413-1335dup) c.5-28419_5-28416dup (n.5-28419_5-28416dup) c.-43-17849_-43-17846dup (n.-43-17849_-43-17846dup) c.-99+32901_-99+32904dup (n.-99+32901_-99+32904dup) n.3297_3300dup n.3338_3341dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092368C>A | CA10595657 | BRCA1 | n.3227G>T c.3163G>T (p.Gly1055Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.785-1336G>T (n.785-1336G>T) c.647-1336G>T (n.647-1336G>T) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3022G>T (p.Gly1008Cys) c.665-1336G>T (n.665-1336G>T) c.707-1336G>T (n.707-1336G>T) c.671-1336G>T (n.671-1336G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.788-1336G>T (n.788-1336G>T) c.410-1336G>T (n.410-1336G>T) c.413-1336G>T (n.413-1336G>T) c.5-28417G>T (n.5-28417G>T) c.-43-17847G>T (n.-43-17847G>T) c.-99+32903G>T (n.-99+32903G>T) n.3299G>T n.3340G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092368C= | CA2260782869 | BRCA1 | n.3227G= c.3163G= (p.Gly1055=) c.3037G= (p.Gly1013=) c.3160G= (p.Gly1054=) c.3085G= (p.Gly1029=) c.785-1336G= (n.785-1336G=) c.647-1336G= (n.647-1336G=) c.2275G= (p.Gly759=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.3022G= (p.Gly1008=) c.665-1336G= (n.665-1336G=) c.707-1336G= (n.707-1336G=) c.671-1336G= (n.671-1336G=) c.*2946G= (n.*2946G=) c.788-1336G= (n.788-1336G=) c.410-1336G= (n.410-1336G=) c.413-1336G= (n.413-1336G=) c.5-28417G= (n.5-28417G=) c.-43-17847G= (n.-43-17847G=) c.-99+32903G= (n.-99+32903G=) n.3299G= n.3340G= | |
17 | g.43092368C>G | CA10595658 | BRCA1 | n.3227G>C c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.785-1336G>C (n.785-1336G>C) c.647-1336G>C (n.647-1336G>C) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.665-1336G>C (n.665-1336G>C) c.707-1336G>C (n.707-1336G>C) c.671-1336G>C (n.671-1336G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) c.788-1336G>C (n.788-1336G>C) c.410-1336G>C (n.410-1336G>C) c.413-1336G>C (n.413-1336G>C) c.5-28417G>C (n.5-28417G>C) c.-43-17847G>C (n.-43-17847G>C) c.-99+32903G>C (n.-99+32903G>C) n.3299G>C n.3340G>C | dbSNP |
17 | g.43092368C>T | CA058088 | BRCA1 | n.3227G>A c.3163G>A (p.Gly1055Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.785-1336G>A (n.785-1336G>A) c.647-1336G>A (n.647-1336G>A) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3022G>A (p.Gly1008Ser) c.665-1336G>A (n.665-1336G>A) c.707-1336G>A (n.707-1336G>A) c.671-1336G>A (n.671-1336G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.788-1336G>A (n.788-1336G>A) c.410-1336G>A (n.410-1336G>A) c.413-1336G>A (n.413-1336G>A) c.5-28417G>A (n.5-28417G>A) c.-43-17847G>A (n.-43-17847G>A) c.-99+32903G>A (n.-99+32903G>A) n.3299G>A n.3340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092369C>A | CA500232224 | BRCA1 | n.3226G>T c.3162G>T (p.Val1054=) c.3036G>T (p.Val1012=) c.3159G>T (p.Val1053=) c.3084G>T (p.Val1028=) c.785-1337G>T (n.785-1337G>T) c.647-1337G>T (n.647-1337G>T) c.2274G>T (p.Val758=) c.3039G>T (p.Val1013=) c.3021G>T (p.Val1007=) c.665-1337G>T (n.665-1337G>T) c.707-1337G>T (n.707-1337G>T) c.671-1337G>T (n.671-1337G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.788-1337G>T (n.788-1337G>T) c.410-1337G>T (n.410-1337G>T) c.413-1337G>T (n.413-1337G>T) c.5-28418G>T (n.5-28418G>T) c.-43-17848G>T (n.-43-17848G>T) c.-99+32902G>T (n.-99+32902G>T) n.3298G>T n.3339G>T | dbSNP |
17 | g.43092369C>G | CA500232225 | BRCA1 | n.3226G>C c.3162G>C (p.Val1054=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.3159G>C (p.Val1053=) c.3084G>C (p.Val1028=) c.785-1337G>C (n.785-1337G>C) c.647-1337G>C (n.647-1337G>C) c.2274G>C (p.Val758=) c.3039G>C (p.Val1013=) c.3021G>C (p.Val1007=) c.665-1337G>C (n.665-1337G>C) c.707-1337G>C (n.707-1337G>C) c.671-1337G>C (n.671-1337G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.788-1337G>C (n.788-1337G>C) c.410-1337G>C (n.410-1337G>C) c.413-1337G>C (n.413-1337G>C) c.5-28418G>C (n.5-28418G>C) c.-43-17848G>C (n.-43-17848G>C) c.-99+32902G>C (n.-99+32902G>C) n.3298G>C n.3339G>C | dbSNP |
17 | g.43092369C>T | CA500232226 | BRCA1 | n.3226G>A c.3162G>A (p.Val1054=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.3159G>A (p.Val1053=) c.3084G>A (p.Val1028=) c.785-1337G>A (n.785-1337G>A) c.647-1337G>A (n.647-1337G>A) c.2274G>A (p.Val758=) c.3039G>A (p.Val1013=) c.3021G>A (p.Val1007=) c.665-1337G>A (n.665-1337G>A) c.707-1337G>A (n.707-1337G>A) c.671-1337G>A (n.671-1337G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.788-1337G>A (n.788-1337G>A) c.410-1337G>A (n.410-1337G>A) c.413-1337G>A (n.413-1337G>A) c.5-28418G>A (n.5-28418G>A) c.-43-17848G>A (n.-43-17848G>A) c.-99+32902G>A (n.-99+32902G>A) n.3298G>A n.3339G>A | dbSNP |
17 | g.43092369_43092390delinsCACTTCATTAGTACTGGAACCT | CA2260782870 | BRCA1 | n.3205_3226delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG c.3141_3162delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1047=) c.3015_3036delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1005=) c.3138_3159delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1046=) c.3063_3084delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1021=) c.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.785-1358_785-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.647-1358_647-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.2253_2274delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val751=) c.3018_3039delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1006=) c.3000_3021delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (p.Val1000=) c.665-1358_665-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.665-1358_665-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.707-1358_707-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.707-1358_707-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.671-1358_671-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.671-1358_671-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.*2924_*2945delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.*2924_*2945delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.788-1358_788-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.788-1358_788-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.410-1358_410-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.410-1358_410-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.413-1358_413-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.413-1358_413-1337delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.5-28439_5-28418delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.5-28439_5-28418delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-43-17869_-43-17848delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) c.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG (n.-99+32881_-99+32902delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG) n.3277_3298delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG n.3318_3339delinsAGGTTCCAGTACTAATGAAGTG | |
17 | g.43092370A>C | CA10595659 | BRCA1 | n.3225T>G c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.785-1338T>G (n.785-1338T>G) c.647-1338T>G (n.647-1338T>G) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.3020T>G (p.Val1007Gly) c.665-1338T>G (n.665-1338T>G) c.707-1338T>G (n.707-1338T>G) c.671-1338T>G (n.671-1338T>G) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.788-1338T>G (n.788-1338T>G) c.410-1338T>G (n.410-1338T>G) c.413-1338T>G (n.413-1338T>G) c.5-28419T>G (n.5-28419T>G) c.-43-17849T>G (n.-43-17849T>G) c.-99+32901T>G (n.-99+32901T>G) n.3297T>G n.3338T>G | dbSNP |
17 | g.43092370A>G | CA10595660 | BRCA1 | n.3225T>C c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.785-1338T>C (n.785-1338T>C) c.647-1338T>C (n.647-1338T>C) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.3020T>C (p.Val1007Ala) c.665-1338T>C (n.665-1338T>C) c.707-1338T>C (n.707-1338T>C) c.671-1338T>C (n.671-1338T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.788-1338T>C (n.788-1338T>C) c.410-1338T>C (n.410-1338T>C) c.413-1338T>C (n.413-1338T>C) c.5-28419T>C (n.5-28419T>C) c.-43-17849T>C (n.-43-17849T>C) c.-99+32901T>C (n.-99+32901T>C) n.3297T>C n.3338T>C | dbSNP |
17 | g.43092370A>T | CA10595661 | BRCA1 | n.3225T>A c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.3083T>A (p.Val1028Glu) c.785-1338T>A (n.785-1338T>A) c.647-1338T>A (n.647-1338T>A) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.3038T>A (p.Val1013Glu) c.3020T>A (p.Val1007Glu) c.665-1338T>A (n.665-1338T>A) c.707-1338T>A (n.707-1338T>A) c.671-1338T>A (n.671-1338T>A) c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.788-1338T>A (n.788-1338T>A) c.410-1338T>A (n.410-1338T>A) c.413-1338T>A (n.413-1338T>A) c.5-28419T>A (n.5-28419T>A) c.-43-17849T>A (n.-43-17849T>A) c.-99+32901T>A (n.-99+32901T>A) n.3297T>A n.3338T>A | dbSNP |
17 | g.43092379_43092399del | CA058103 | BRCA1 | n.3205_3225del c.3141_3161del (p.Gly1048_Val1054del) c.3015_3035del (p.Gly1006_Val1012del) c.3138_3158del (p.Gly1047_Val1053del) c.3063_3083del (p.Gly1022_Val1028del) c.785-1358_785-1338del (n.785-1358_785-1338del) c.647-1358_647-1338del (n.647-1358_647-1338del) c.2253_2273del (p.Gly752_Val758del) c.3018_3038del (p.Gly1007_Val1013del) c.3000_3020del (p.Gly1001_Val1007del) c.665-1358_665-1338del (n.665-1358_665-1338del) c.707-1358_707-1338del (n.707-1358_707-1338del) c.671-1358_671-1338del (n.671-1358_671-1338del) c.*2924_*2944del (n.*2924_*2944del) c.788-1358_788-1338del (n.788-1358_788-1338del) c.410-1358_410-1338del (n.410-1358_410-1338del) c.413-1358_413-1338del (n.413-1358_413-1338del) c.5-28439_5-28419del (n.5-28439_5-28419del) c.-43-17869_-43-17849del (n.-43-17869_-43-17849del) c.-99+32881_-99+32901del (n.-99+32881_-99+32901del) n.3277_3297del n.3318_3338del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092371C>A | CA10595662 | BRCA1 | n.3224G>T c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.785-1339G>T (n.785-1339G>T) c.647-1339G>T (n.647-1339G>T) c.2272G>T (p.Val758Leu) c.3037G>T (p.Val1013Leu) c.3019G>T (p.Val1007Leu) c.665-1339G>T (n.665-1339G>T) c.707-1339G>T (n.707-1339G>T) c.671-1339G>T (n.671-1339G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.788-1339G>T (n.788-1339G>T) c.410-1339G>T (n.410-1339G>T) c.413-1339G>T (n.413-1339G>T) c.5-28420G>T (n.5-28420G>T) c.-43-17850G>T (n.-43-17850G>T) c.-99+32900G>T (n.-99+32900G>T) n.3296G>T n.3337G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092371C= | CA2260782871 | BRCA1 | n.3224G= c.3160G= (p.Val1054=) c.3034G= (p.Val1012=) c.3157G= (p.Val1053=) c.3082G= (p.Val1028=) c.785-1339G= (n.785-1339G=) c.647-1339G= (n.647-1339G=) c.2272G= (p.Val758=) c.3037G= (p.Val1013=) c.3019G= (p.Val1007=) c.665-1339G= (n.665-1339G=) c.707-1339G= (n.707-1339G=) c.671-1339G= (n.671-1339G=) c.*2943G= (n.*2943G=) c.788-1339G= (n.788-1339G=) c.410-1339G= (n.410-1339G=) c.413-1339G= (n.413-1339G=) c.5-28420G= (n.5-28420G=) c.-43-17850G= (n.-43-17850G=) c.-99+32900G= (n.-99+32900G=) n.3296G= n.3337G= | |
17 | g.43092371C>G | CA10595663 | BRCA1 | n.3224G>C c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.785-1339G>C (n.785-1339G>C) c.647-1339G>C (n.647-1339G>C) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.3037G>C (p.Val1013Leu) c.3019G>C (p.Val1007Leu) c.665-1339G>C (n.665-1339G>C) c.707-1339G>C (n.707-1339G>C) c.671-1339G>C (n.671-1339G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.788-1339G>C (n.788-1339G>C) c.410-1339G>C (n.410-1339G>C) c.413-1339G>C (n.413-1339G>C) c.5-28420G>C (n.5-28420G>C) c.-43-17850G>C (n.-43-17850G>C) c.-99+32900G>C (n.-99+32900G>C) n.3296G>C n.3337G>C | dbSNP |
17 | g.43092371C>T | CA10580580 | BRCA1 | n.3224G>A c.3160G>A (p.Val1054Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.3157G>A (p.Val1053Met) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.785-1339G>A (n.785-1339G>A) c.647-1339G>A (n.647-1339G>A) c.2272G>A (p.Val758Met) c.3037G>A (p.Val1013Met) c.3019G>A (p.Val1007Met) c.665-1339G>A (n.665-1339G>A) c.707-1339G>A (n.707-1339G>A) c.671-1339G>A (n.671-1339G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.788-1339G>A (n.788-1339G>A) c.410-1339G>A (n.410-1339G>A) c.413-1339G>A (n.413-1339G>A) c.5-28420G>A (n.5-28420G>A) c.-43-17850G>A (n.-43-17850G>A) c.-99+32900G>A (n.-99+32900G>A) n.3296G>A n.3337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092372T>A | CA10595664 | BRCA1 | n.3223A>T c.3159A>T (p.Glu1053Asp) c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.3156A>T (p.Glu1052Asp) c.3081A>T (p.Glu1027Asp) c.785-1340A>T (n.785-1340A>T) c.647-1340A>T (n.647-1340A>T) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.3018A>T (p.Glu1006Asp) c.665-1340A>T (n.665-1340A>T) c.707-1340A>T (n.707-1340A>T) c.671-1340A>T (n.671-1340A>T) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.788-1340A>T (n.788-1340A>T) c.410-1340A>T (n.410-1340A>T) c.413-1340A>T (n.413-1340A>T) c.5-28421A>T (n.5-28421A>T) c.-43-17851A>T (n.-43-17851A>T) c.-99+32899A>T (n.-99+32899A>T) n.3295A>T n.3336A>T | dbSNP |
17 | g.43092372T>C | CA500232229 | BRCA1 | n.3223A>G c.3159A>G (p.Glu1053=) c.3033A>G (p.Glu1011=) c.3156A>G (p.Glu1052=) c.3081A>G (p.Glu1027=) c.785-1340A>G (n.785-1340A>G) c.647-1340A>G (n.647-1340A>G) c.2271A>G (p.Glu757=) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.3018A>G (p.Glu1006=) c.665-1340A>G (n.665-1340A>G) c.707-1340A>G (n.707-1340A>G) c.671-1340A>G (n.671-1340A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.788-1340A>G (n.788-1340A>G) c.410-1340A>G (n.410-1340A>G) c.413-1340A>G (n.413-1340A>G) c.5-28421A>G (n.5-28421A>G) c.-43-17851A>G (n.-43-17851A>G) c.-99+32899A>G (n.-99+32899A>G) n.3295A>G n.3336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092372T>G | CA10595665 | BRCA1 | n.3223A>C c.3159A>C (p.Glu1053Asp) c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.3156A>C (p.Glu1052Asp) c.3081A>C (p.Glu1027Asp) c.785-1340A>C (n.785-1340A>C) c.647-1340A>C (n.647-1340A>C) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.3018A>C (p.Glu1006Asp) c.665-1340A>C (n.665-1340A>C) c.707-1340A>C (n.707-1340A>C) c.671-1340A>C (n.671-1340A>C) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.788-1340A>C (n.788-1340A>C) c.410-1340A>C (n.410-1340A>C) c.413-1340A>C (n.413-1340A>C) c.5-28421A>C (n.5-28421A>C) c.-43-17851A>C (n.-43-17851A>C) c.-99+32899A>C (n.-99+32899A>C) n.3295A>C n.3336A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092372T= | CA2260782872 | BRCA1 | n.3223A= c.3159A= (p.Glu1053=) c.3033A= (p.Glu1011=) c.3156A= (p.Glu1052=) c.3081A= (p.Glu1027=) c.785-1340A= (n.785-1340A=) c.647-1340A= (n.647-1340A=) c.2271A= (p.Glu757=) c.3036A= (p.Glu1012=) c.3018A= (p.Glu1006=) c.665-1340A= (n.665-1340A=) c.707-1340A= (n.707-1340A=) c.671-1340A= (n.671-1340A=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.788-1340A= (n.788-1340A=) c.410-1340A= (n.410-1340A=) c.413-1340A= (n.413-1340A=) c.5-28421A= (n.5-28421A=) c.-43-17851A= (n.-43-17851A=) c.-99+32899A= (n.-99+32899A=) n.3295A= n.3336A= | |
17 | g.43092372_43092373insC | CA002060 | BRCA1 | n.3222_3223insG c.3158_3159insG (p.Val1054SerfsTer6) c.3032_3033insG (p.Val1012SerfsTer6) c.3155_3156insG (p.Val1053SerfsTer6) c.3080_3081insG (p.Val1028SerfsTer6) c.785-1341_785-1340insG (n.785-1341_785-1340insG) c.647-1341_647-1340insG (n.647-1341_647-1340insG) c.2270_2271insG (p.Val758SerfsTer6) c.3035_3036insG (p.Val1013SerfsTer6) c.3017_3018insG (p.Val1007SerfsTer6) c.665-1341_665-1340insG (n.665-1341_665-1340insG) c.707-1341_707-1340insG (n.707-1341_707-1340insG) c.671-1341_671-1340insG (n.671-1341_671-1340insG) c.*2941_*2942insG (n.*2941_*2942insG) c.788-1341_788-1340insG (n.788-1341_788-1340insG) c.410-1341_410-1340insG (n.410-1341_410-1340insG) c.413-1341_413-1340insG (n.413-1341_413-1340insG) c.5-28422_5-28421insG (n.5-28422_5-28421insG) c.-43-17852_-43-17851insG (n.-43-17852_-43-17851insG) c.-99+32898_-99+32899insG (n.-99+32898_-99+32899insG) n.3294_3295insG n.3335_3336insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092373T>A | CA10595666 | BRCA1 | n.3222A>T c.3158A>T (p.Glu1053Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.785-1341A>T (n.785-1341A>T) c.647-1341A>T (n.647-1341A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.665-1341A>T (n.665-1341A>T) c.707-1341A>T (n.707-1341A>T) c.671-1341A>T (n.671-1341A>T) c.*2941A>T (n.*2941A>T) c.788-1341A>T (n.788-1341A>T) c.410-1341A>T (n.410-1341A>T) c.413-1341A>T (n.413-1341A>T) c.5-28422A>T (n.5-28422A>T) c.-43-17852A>T (n.-43-17852A>T) c.-99+32898A>T (n.-99+32898A>T) n.3294A>T n.3335A>T | dbSNP |
17 | g.43092373T>C | CA10595667 | BRCA1 | n.3222A>G c.3158A>G (p.Glu1053Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.785-1341A>G (n.785-1341A>G) c.647-1341A>G (n.647-1341A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.665-1341A>G (n.665-1341A>G) c.707-1341A>G (n.707-1341A>G) c.671-1341A>G (n.671-1341A>G) c.*2941A>G (n.*2941A>G) c.788-1341A>G (n.788-1341A>G) c.410-1341A>G (n.410-1341A>G) c.413-1341A>G (n.413-1341A>G) c.5-28422A>G (n.5-28422A>G) c.-43-17852A>G (n.-43-17852A>G) c.-99+32898A>G (n.-99+32898A>G) n.3294A>G n.3335A>G | dbSNP |
17 | g.43092373T>G | CA10595668 | BRCA1 | n.3222A>C c.3158A>C (p.Glu1053Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.785-1341A>C (n.785-1341A>C) c.647-1341A>C (n.647-1341A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.665-1341A>C (n.665-1341A>C) c.707-1341A>C (n.707-1341A>C) c.671-1341A>C (n.671-1341A>C) c.*2941A>C (n.*2941A>C) c.788-1341A>C (n.788-1341A>C) c.410-1341A>C (n.410-1341A>C) c.413-1341A>C (n.413-1341A>C) c.5-28422A>C (n.5-28422A>C) c.-43-17852A>C (n.-43-17852A>C) c.-99+32898A>C (n.-99+32898A>C) n.3294A>C n.3335A>C | |
17 | g.43092373T= | CA2260782874 | BRCA1 | n.3222A= c.3158A= (p.Glu1053=) c.3032A= (p.Glu1011=) c.3155A= (p.Glu1052=) c.3080A= (p.Glu1027=) c.785-1341A= (n.785-1341A=) c.647-1341A= (n.647-1341A=) c.2270A= (p.Glu757=) c.3035A= (p.Glu1012=) c.3017A= (p.Glu1006=) c.665-1341A= (n.665-1341A=) c.707-1341A= (n.707-1341A=) c.671-1341A= (n.671-1341A=) c.*2941A= (n.*2941A=) c.788-1341A= (n.788-1341A=) c.410-1341A= (n.410-1341A=) c.413-1341A= (n.413-1341A=) c.5-28422A= (n.5-28422A=) c.-43-17852A= (n.-43-17852A=) c.-99+32898A= (n.-99+32898A=) n.3294A= n.3335A= | |
17 | g.43092373_43092374delinsTC | CA2260782873 | BRCA1 | n.3221_3222delinsGA c.3157_3158delinsGA (p.Glu1053=) c.3031_3032delinsGA (p.Glu1011=) c.3154_3155delinsGA (p.Glu1052=) c.3079_3080delinsGA (p.Glu1027=) c.785-1342_785-1341delinsGA (n.785-1342_785-1341delinsGA) c.647-1342_647-1341delinsGA (n.647-1342_647-1341delinsGA) c.2269_2270delinsGA (p.Glu757=) c.3034_3035delinsGA (p.Glu1012=) c.3016_3017delinsGA (p.Glu1006=) c.665-1342_665-1341delinsGA (n.665-1342_665-1341delinsGA) c.707-1342_707-1341delinsGA (n.707-1342_707-1341delinsGA) c.671-1342_671-1341delinsGA (n.671-1342_671-1341delinsGA) c.*2940_*2941delinsGA (n.*2940_*2941delinsGA) c.788-1342_788-1341delinsGA (n.788-1342_788-1341delinsGA) c.410-1342_410-1341delinsGA (n.410-1342_410-1341delinsGA) c.413-1342_413-1341delinsGA (n.413-1342_413-1341delinsGA) c.5-28423_5-28422delinsGA (n.5-28423_5-28422delinsGA) c.-43-17853_-43-17852delinsGA (n.-43-17853_-43-17852delinsGA) c.-99+32897_-99+32898delinsGA (n.-99+32897_-99+32898delinsGA) n.3293_3294delinsGA n.3334_3335delinsGA | |
17 | g.43092374del | CA002057 | BRCA1 | n.3221del c.3157del (p.Glu1053LysfsTer9) c.3031del (p.Glu1011LysfsTer9) c.3154del (p.Glu1052LysfsTer9) c.3079del (p.Glu1027LysfsTer9) c.785-1342del (n.785-1342del) c.647-1342del (n.647-1342del) c.2269del (p.Glu757LysfsTer9) c.3034del (p.Glu1012LysfsTer9) c.3016del (p.Glu1006LysfsTer9) c.665-1342del (n.665-1342del) c.707-1342del (n.707-1342del) c.671-1342del (n.671-1342del) c.*2940del (n.*2940del) c.788-1342del (n.788-1342del) c.410-1342del (n.410-1342del) c.413-1342del (n.413-1342del) c.5-28423del (n.5-28423del) c.-43-17853del (n.-43-17853del) c.-99+32897del (n.-99+32897del) n.3293del n.3334del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092374C>A | CA002058 | BRCA1 | n.3221G>T c.3157G>T (p.Glu1053Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.785-1342G>T (n.785-1342G>T) c.647-1342G>T (n.647-1342G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.665-1342G>T (n.665-1342G>T) c.707-1342G>T (n.707-1342G>T) c.671-1342G>T (n.671-1342G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.788-1342G>T (n.788-1342G>T) c.410-1342G>T (n.410-1342G>T) c.413-1342G>T (n.413-1342G>T) c.5-28423G>T (n.5-28423G>T) c.-43-17853G>T (n.-43-17853G>T) c.-99+32897G>T (n.-99+32897G>T) n.3293G>T n.3334G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092374C= | CA2260782875 | BRCA1 | n.3221G= c.3157G= (p.Glu1053=) c.3031G= (p.Glu1011=) c.3154G= (p.Glu1052=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.785-1342G= (n.785-1342G=) c.647-1342G= (n.647-1342G=) c.2269G= (p.Glu757=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.3016G= (p.Glu1006=) c.665-1342G= (n.665-1342G=) c.707-1342G= (n.707-1342G=) c.671-1342G= (n.671-1342G=) c.*2940G= (n.*2940G=) c.788-1342G= (n.788-1342G=) c.410-1342G= (n.410-1342G=) c.413-1342G= (n.413-1342G=) c.5-28423G= (n.5-28423G=) c.-43-17853G= (n.-43-17853G=) c.-99+32897G= (n.-99+32897G=) n.3293G= n.3334G= | |
17 | g.43092374C>G | CA10595669 | BRCA1 | n.3221G>C c.3157G>C (p.Glu1053Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.785-1342G>C (n.785-1342G>C) c.647-1342G>C (n.647-1342G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.665-1342G>C (n.665-1342G>C) c.707-1342G>C (n.707-1342G>C) c.671-1342G>C (n.671-1342G>C) c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.788-1342G>C (n.788-1342G>C) c.410-1342G>C (n.410-1342G>C) c.413-1342G>C (n.413-1342G>C) c.5-28423G>C (n.5-28423G>C) c.-43-17853G>C (n.-43-17853G>C) c.-99+32897G>C (n.-99+32897G>C) n.3293G>C n.3334G>C | dbSNP |
17 | g.43092374C>T | CA10595670 | BRCA1 | n.3221G>A c.3157G>A (p.Glu1053Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.785-1342G>A (n.785-1342G>A) c.647-1342G>A (n.647-1342G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.665-1342G>A (n.665-1342G>A) c.707-1342G>A (n.707-1342G>A) c.671-1342G>A (n.671-1342G>A) c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.788-1342G>A (n.788-1342G>A) c.410-1342G>A (n.410-1342G>A) c.413-1342G>A (n.413-1342G>A) c.5-28423G>A (n.5-28423G>A) c.-43-17853G>A (n.-43-17853G>A) c.-99+32897G>A (n.-99+32897G>A) n.3293G>A n.3334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092374dup | CA327858 | BRCA1 | n.3221dup c.3157dup (p.Glu1053GlyfsTer7) c.3031dup (p.Glu1011GlyfsTer7) c.3154dup (p.Glu1052GlyfsTer7) c.3079dup (p.Glu1027GlyfsTer7) c.785-1342dup (n.785-1342dup) c.647-1342dup (n.647-1342dup) c.2269dup (p.Glu757GlyfsTer7) c.3034dup (p.Glu1012GlyfsTer7) c.3016dup (p.Glu1006GlyfsTer7) c.665-1342dup (n.665-1342dup) c.707-1342dup (n.707-1342dup) c.671-1342dup (n.671-1342dup) c.*2940dup (n.*2940dup) c.788-1342dup (n.788-1342dup) c.410-1342dup (n.410-1342dup) c.413-1342dup (n.413-1342dup) c.5-28423dup (n.5-28423dup) c.-43-17853dup (n.-43-17853dup) c.-99+32897dup (n.-99+32897dup) n.3293dup n.3334dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092375A>C | CA10595671 | BRCA1 | n.3220T>G c.3156T>G (p.Asn1052Lys) c.3030T>G (p.Asn1010Lys) c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.3078T>G (p.Asn1026Lys) c.785-1343T>G (n.785-1343T>G) c.647-1343T>G (n.647-1343T>G) c.2268T>G (p.Asn756Lys) c.3033T>G (p.Asn1011Lys) c.3015T>G (p.Asn1005Lys) c.665-1343T>G (n.665-1343T>G) c.707-1343T>G (n.707-1343T>G) c.671-1343T>G (n.671-1343T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.788-1343T>G (n.788-1343T>G) c.410-1343T>G (n.410-1343T>G) c.413-1343T>G (n.413-1343T>G) c.5-28424T>G (n.5-28424T>G) c.-43-17854T>G (n.-43-17854T>G) c.-99+32896T>G (n.-99+32896T>G) n.3292T>G n.3333T>G | dbSNP |
17 | g.43092375A>G | CA500232231 | BRCA1 | n.3220T>C c.3156T>C (p.Asn1052=) c.3030T>C (p.Asn1010=) c.3153T>C (p.Asn1051=) c.3078T>C (p.Asn1026=) c.785-1343T>C (n.785-1343T>C) c.647-1343T>C (n.647-1343T>C) c.2268T>C (p.Asn756=) c.3033T>C (p.Asn1011=) c.3015T>C (p.Asn1005=) c.665-1343T>C (n.665-1343T>C) c.707-1343T>C (n.707-1343T>C) c.671-1343T>C (n.671-1343T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.788-1343T>C (n.788-1343T>C) c.410-1343T>C (n.410-1343T>C) c.413-1343T>C (n.413-1343T>C) c.5-28424T>C (n.5-28424T>C) c.-43-17854T>C (n.-43-17854T>C) c.-99+32896T>C (n.-99+32896T>C) n.3292T>C n.3333T>C | |
17 | g.43092375A>T | CA10595672 | BRCA1 | n.3220T>A c.3156T>A (p.Asn1052Lys) c.3030T>A (p.Asn1010Lys) c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.3078T>A (p.Asn1026Lys) c.785-1343T>A (n.785-1343T>A) c.647-1343T>A (n.647-1343T>A) c.2268T>A (p.Asn756Lys) c.3033T>A (p.Asn1011Lys) c.3015T>A (p.Asn1005Lys) c.665-1343T>A (n.665-1343T>A) c.707-1343T>A (n.707-1343T>A) c.671-1343T>A (n.671-1343T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.788-1343T>A (n.788-1343T>A) c.410-1343T>A (n.410-1343T>A) c.413-1343T>A (n.413-1343T>A) c.5-28424T>A (n.5-28424T>A) c.-43-17854T>A (n.-43-17854T>A) c.-99+32896T>A (n.-99+32896T>A) n.3292T>A n.3333T>A | |
17 | g.43092375_43092376delinsAT | CA2260782876 | BRCA1 | n.3219_3220delinsAT c.3155_3156delinsAT (p.Asn1052=) c.3029_3030delinsAT (p.Asn1010=) c.3152_3153delinsAT (p.Asn1051=) c.3077_3078delinsAT (p.Asn1026=) c.785-1344_785-1343delinsAT (n.785-1344_785-1343delinsAT) c.647-1344_647-1343delinsAT (n.647-1344_647-1343delinsAT) c.2267_2268delinsAT (p.Asn756=) c.3032_3033delinsAT (p.Asn1011=) c.3014_3015delinsAT (p.Asn1005=) c.665-1344_665-1343delinsAT (n.665-1344_665-1343delinsAT) c.707-1344_707-1343delinsAT (n.707-1344_707-1343delinsAT) c.671-1344_671-1343delinsAT (n.671-1344_671-1343delinsAT) c.*2938_*2939delinsAT (n.*2938_*2939delinsAT) c.788-1344_788-1343delinsAT (n.788-1344_788-1343delinsAT) c.410-1344_410-1343delinsAT (n.410-1344_410-1343delinsAT) c.413-1344_413-1343delinsAT (n.413-1344_413-1343delinsAT) c.5-28425_5-28424delinsAT (n.5-28425_5-28424delinsAT) c.-43-17855_-43-17854delinsAT (n.-43-17855_-43-17854delinsAT) c.-99+32895_-99+32896delinsAT (n.-99+32895_-99+32896delinsAT) n.3291_3292delinsAT n.3332_3333delinsAT | |
17 | g.43092376T>A | CA10595673 | BRCA1 | n.3219A>T c.3155A>T (p.Asn1052Ile) c.3029A>T (p.Asn1010Ile) c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.785-1344A>T (n.785-1344A>T) c.647-1344A>T (n.647-1344A>T) c.2267A>T (p.Asn756Ile) c.3032A>T (p.Asn1011Ile) c.3014A>T (p.Asn1005Ile) c.665-1344A>T (n.665-1344A>T) c.707-1344A>T (n.707-1344A>T) c.671-1344A>T (n.671-1344A>T) c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.788-1344A>T (n.788-1344A>T) c.410-1344A>T (n.410-1344A>T) c.413-1344A>T (n.413-1344A>T) c.5-28425A>T (n.5-28425A>T) c.-43-17855A>T (n.-43-17855A>T) c.-99+32895A>T (n.-99+32895A>T) n.3291A>T n.3332A>T | dbSNP |
17 | g.43092376T>C | CA002055 | BRCA1 | n.3219A>G c.3155A>G (p.Asn1052Ser) c.3029A>G (p.Asn1010Ser) c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.785-1344A>G (n.785-1344A>G) c.647-1344A>G (n.647-1344A>G) c.2267A>G (p.Asn756Ser) c.3032A>G (p.Asn1011Ser) c.3014A>G (p.Asn1005Ser) c.665-1344A>G (n.665-1344A>G) c.707-1344A>G (n.707-1344A>G) c.671-1344A>G (n.671-1344A>G) c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.788-1344A>G (n.788-1344A>G) c.410-1344A>G (n.410-1344A>G) c.413-1344A>G (n.413-1344A>G) c.5-28425A>G (n.5-28425A>G) c.-43-17855A>G (n.-43-17855A>G) c.-99+32895A>G (n.-99+32895A>G) n.3291A>G n.3332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092376T>G | CA10595674 | BRCA1 | n.3219A>C c.3155A>C (p.Asn1052Thr) c.3029A>C (p.Asn1010Thr) c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.785-1344A>C (n.785-1344A>C) c.647-1344A>C (n.647-1344A>C) c.2267A>C (p.Asn756Thr) c.3032A>C (p.Asn1011Thr) c.3014A>C (p.Asn1005Thr) c.665-1344A>C (n.665-1344A>C) c.707-1344A>C (n.707-1344A>C) c.671-1344A>C (n.671-1344A>C) c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.788-1344A>C (n.788-1344A>C) c.410-1344A>C (n.410-1344A>C) c.413-1344A>C (n.413-1344A>C) c.5-28425A>C (n.5-28425A>C) c.-43-17855A>C (n.-43-17855A>C) c.-99+32895A>C (n.-99+32895A>C) n.3291A>C n.3332A>C | dbSNP |
17 | g.43092376T= | CA2260782877 | BRCA1 | n.3219A= c.3155A= (p.Asn1052=) c.3029A= (p.Asn1010=) c.3152A= (p.Asn1051=) c.3077A= (p.Asn1026=) c.785-1344A= (n.785-1344A=) c.647-1344A= (n.647-1344A=) c.2267A= (p.Asn756=) c.3032A= (p.Asn1011=) c.3014A= (p.Asn1005=) c.665-1344A= (n.665-1344A=) c.707-1344A= (n.707-1344A=) c.671-1344A= (n.671-1344A=) c.*2938A= (n.*2938A=) c.788-1344A= (n.788-1344A=) c.410-1344A= (n.410-1344A=) c.413-1344A= (n.413-1344A=) c.5-28425A= (n.5-28425A=) c.-43-17855A= (n.-43-17855A=) c.-99+32895A= (n.-99+32895A=) n.3291A= n.3332A= | |
17 | g.43092377del | CA002056 | BRCA1 | n.3219del c.3155del (p.Asn1052MetfsTer10) c.3029del (p.Asn1010MetfsTer10) c.3152del (p.Asn1051MetfsTer10) c.3077del (p.Asn1026MetfsTer10) c.785-1344del (n.785-1344del) c.647-1344del (n.647-1344del) c.2267del (p.Asn756MetfsTer10) c.3032del (p.Asn1011MetfsTer10) c.3014del (p.Asn1005MetfsTer10) c.665-1344del (n.665-1344del) c.707-1344del (n.707-1344del) c.671-1344del (n.671-1344del) c.*2938del (n.*2938del) c.788-1344del (n.788-1344del) c.410-1344del (n.410-1344del) c.413-1344del (n.413-1344del) c.5-28425del (n.5-28425del) c.-43-17855del (n.-43-17855del) c.-99+32895del (n.-99+32895del) n.3291del n.3332del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092377T>A | CA10595675 | BRCA1 | n.3218A>T c.3154A>T (p.Asn1052Tyr) c.3028A>T (p.Asn1010Tyr) c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.785-1345A>T (n.785-1345A>T) c.647-1345A>T (n.647-1345A>T) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) c.3031A>T (p.Asn1011Tyr) c.3013A>T (p.Asn1005Tyr) c.665-1345A>T (n.665-1345A>T) c.707-1345A>T (n.707-1345A>T) c.671-1345A>T (n.671-1345A>T) c.*2937A>T (n.*2937A>T) c.788-1345A>T (n.788-1345A>T) c.410-1345A>T (n.410-1345A>T) c.413-1345A>T (n.413-1345A>T) c.5-28426A>T (n.5-28426A>T) c.-43-17856A>T (n.-43-17856A>T) c.-99+32894A>T (n.-99+32894A>T) n.3290A>T n.3331A>T | dbSNP |
17 | g.43092377T>C | CA058093 | BRCA1 | n.3218A>G c.3154A>G (p.Asn1052Asp) c.3028A>G (p.Asn1010Asp) c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.785-1345A>G (n.785-1345A>G) c.647-1345A>G (n.647-1345A>G) c.2266A>G (p.Asn756Asp) c.3031A>G (p.Asn1011Asp) c.3013A>G (p.Asn1005Asp) c.665-1345A>G (n.665-1345A>G) c.707-1345A>G (n.707-1345A>G) c.671-1345A>G (n.671-1345A>G) c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.788-1345A>G (n.788-1345A>G) c.410-1345A>G (n.410-1345A>G) c.413-1345A>G (n.413-1345A>G) c.5-28426A>G (n.5-28426A>G) c.-43-17856A>G (n.-43-17856A>G) c.-99+32894A>G (n.-99+32894A>G) n.3290A>G n.3331A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092377T>G | CA10595676 | BRCA1 | n.3218A>C c.3154A>C (p.Asn1052His) c.3028A>C (p.Asn1010His) c.3151A>C (p.Asn1051His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.785-1345A>C (n.785-1345A>C) c.647-1345A>C (n.647-1345A>C) c.2266A>C (p.Asn756His) c.3031A>C (p.Asn1011His) c.3013A>C (p.Asn1005His) c.665-1345A>C (n.665-1345A>C) c.707-1345A>C (n.707-1345A>C) c.671-1345A>C (n.671-1345A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.788-1345A>C (n.788-1345A>C) c.410-1345A>C (n.410-1345A>C) c.413-1345A>C (n.413-1345A>C) c.5-28426A>C (n.5-28426A>C) c.-43-17856A>C (n.-43-17856A>C) c.-99+32894A>C (n.-99+32894A>C) n.3290A>C n.3331A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092377T= | CA2260782878 | BRCA1 | n.3218A= c.3154A= (p.Asn1052=) c.3028A= (p.Asn1010=) c.3151A= (p.Asn1051=) c.3076A= (p.Asn1026=) c.785-1345A= (n.785-1345A=) c.647-1345A= (n.647-1345A=) c.2266A= (p.Asn756=) c.3031A= (p.Asn1011=) c.3013A= (p.Asn1005=) c.665-1345A= (n.665-1345A=) c.707-1345A= (n.707-1345A=) c.671-1345A= (n.671-1345A=) c.*2937A= (n.*2937A=) c.788-1345A= (n.788-1345A=) c.410-1345A= (n.410-1345A=) c.413-1345A= (n.413-1345A=) c.5-28426A= (n.5-28426A=) c.-43-17856A= (n.-43-17856A=) c.-99+32894A= (n.-99+32894A=) n.3290A= n.3331A= | |
17 | g.43092378A= | CA2260782879 | BRCA1 | n.3217T= c.3153T= (p.Thr1051=) c.3027T= (p.Thr1009=) c.3150T= (p.Thr1050=) c.3075T= (p.Thr1025=) c.785-1346T= (n.785-1346T=) c.647-1346T= (n.647-1346T=) c.2265T= (p.Thr755=) c.3030T= (p.Thr1010=) c.3012T= (p.Thr1004=) c.665-1346T= (n.665-1346T=) c.707-1346T= (n.707-1346T=) c.671-1346T= (n.671-1346T=) c.*2936T= (n.*2936T=) c.788-1346T= (n.788-1346T=) c.410-1346T= (n.410-1346T=) c.413-1346T= (n.413-1346T=) c.5-28427T= (n.5-28427T=) c.-43-17857T= (n.-43-17857T=) c.-99+32893T= (n.-99+32893T=) n.3289T= n.3330T= | |
17 | g.43092378A>C | CA500232233 | BRCA1 | n.3217T>G c.3153T>G (p.Thr1051=) c.3027T>G (p.Thr1009=) c.3150T>G (p.Thr1050=) c.3075T>G (p.Thr1025=) c.785-1346T>G (n.785-1346T>G) c.647-1346T>G (n.647-1346T>G) c.2265T>G (p.Thr755=) c.3030T>G (p.Thr1010=) c.3012T>G (p.Thr1004=) c.665-1346T>G (n.665-1346T>G) c.707-1346T>G (n.707-1346T>G) c.671-1346T>G (n.671-1346T>G) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.788-1346T>G (n.788-1346T>G) c.410-1346T>G (n.410-1346T>G) c.413-1346T>G (n.413-1346T>G) c.5-28427T>G (n.5-28427T>G) c.-43-17857T>G (n.-43-17857T>G) c.-99+32893T>G (n.-99+32893T>G) n.3289T>G n.3330T>G | ClinVar |
17 | g.43092378A>G | CA16607269 | BRCA1 | n.3217T>C c.3153T>C (p.Thr1051=) c.3027T>C (p.Thr1009=) c.3150T>C (p.Thr1050=) c.3075T>C (p.Thr1025=) c.785-1346T>C (n.785-1346T>C) c.647-1346T>C (n.647-1346T>C) c.2265T>C (p.Thr755=) c.3030T>C (p.Thr1010=) c.3012T>C (p.Thr1004=) c.665-1346T>C (n.665-1346T>C) c.707-1346T>C (n.707-1346T>C) c.671-1346T>C (n.671-1346T>C) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.788-1346T>C (n.788-1346T>C) c.410-1346T>C (n.410-1346T>C) c.413-1346T>C (n.413-1346T>C) c.5-28427T>C (n.5-28427T>C) c.-43-17857T>C (n.-43-17857T>C) c.-99+32893T>C (n.-99+32893T>C) n.3289T>C n.3330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092378A>T | CA500232234 | BRCA1 | n.3217T>A c.3153T>A (p.Thr1051=) c.3027T>A (p.Thr1009=) c.3150T>A (p.Thr1050=) c.3075T>A (p.Thr1025=) c.785-1346T>A (n.785-1346T>A) c.647-1346T>A (n.647-1346T>A) c.2265T>A (p.Thr755=) c.3030T>A (p.Thr1010=) c.3012T>A (p.Thr1004=) c.665-1346T>A (n.665-1346T>A) c.707-1346T>A (n.707-1346T>A) c.671-1346T>A (n.671-1346T>A) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.788-1346T>A (n.788-1346T>A) c.410-1346T>A (n.410-1346T>A) c.413-1346T>A (n.413-1346T>A) c.5-28427T>A (n.5-28427T>A) c.-43-17857T>A (n.-43-17857T>A) c.-99+32893T>A (n.-99+32893T>A) n.3289T>A n.3330T>A | dbSNP |
17 | g.43092379del | CA891842295 | BRCA1 | n.3216del c.3152del (p.Thr1051IlefsTer11) c.3026del (p.Thr1009IlefsTer11) c.3149del (p.Thr1050IlefsTer11) c.3074del (p.Thr1025IlefsTer11) c.785-1347del (n.785-1347del) c.647-1347del (n.647-1347del) c.2264del (p.Thr755IlefsTer11) c.3029del (p.Thr1010IlefsTer11) c.3011del (p.Thr1004IlefsTer11) c.665-1347del (n.665-1347del) c.707-1347del (n.707-1347del) c.671-1347del (n.671-1347del) c.*2935del (n.*2935del) c.788-1347del (n.788-1347del) c.410-1347del (n.410-1347del) c.413-1347del (n.413-1347del) c.5-28428del (n.5-28428del) c.-43-17858del (n.-43-17858del) c.-99+32892del (n.-99+32892del) n.3288del n.3329del | |
17 | g.43092379G>A | CA10595677 | BRCA1 | n.3216C>T c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.785-1347C>T (n.785-1347C>T) c.647-1347C>T (n.647-1347C>T) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.3011C>T (p.Thr1004Ile) c.665-1347C>T (n.665-1347C>T) c.707-1347C>T (n.707-1347C>T) c.671-1347C>T (n.671-1347C>T) c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.788-1347C>T (n.788-1347C>T) c.410-1347C>T (n.410-1347C>T) c.413-1347C>T (n.413-1347C>T) c.5-28428C>T (n.5-28428C>T) c.-43-17858C>T (n.-43-17858C>T) c.-99+32892C>T (n.-99+32892C>T) n.3288C>T n.3329C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092379G>C | CA002054 | BRCA1 | n.3216C>G c.3152C>G (p.Thr1051Ser) c.3026C>G (p.Thr1009Ser) c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.785-1347C>G (n.785-1347C>G) c.647-1347C>G (n.647-1347C>G) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.3029C>G (p.Thr1010Ser) c.3011C>G (p.Thr1004Ser) c.665-1347C>G (n.665-1347C>G) c.707-1347C>G (n.707-1347C>G) c.671-1347C>G (n.671-1347C>G) c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.788-1347C>G (n.788-1347C>G) c.410-1347C>G (n.410-1347C>G) c.413-1347C>G (n.413-1347C>G) c.5-28428C>G (n.5-28428C>G) c.-43-17858C>G (n.-43-17858C>G) c.-99+32892C>G (n.-99+32892C>G) n.3288C>G n.3329C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092379G= | CA2260782880 | BRCA1 | n.3216C= c.3152C= (p.Thr1051=) c.3026C= (p.Thr1009=) c.3149C= (p.Thr1050=) c.3074C= (p.Thr1025=) c.785-1347C= (n.785-1347C=) c.647-1347C= (n.647-1347C=) c.2264C= (p.Thr755=) c.3029C= (p.Thr1010=) c.3011C= (p.Thr1004=) c.665-1347C= (n.665-1347C=) c.707-1347C= (n.707-1347C=) c.671-1347C= (n.671-1347C=) c.*2935C= (n.*2935C=) c.788-1347C= (n.788-1347C=) c.410-1347C= (n.410-1347C=) c.413-1347C= (n.413-1347C=) c.5-28428C= (n.5-28428C=) c.-43-17858C= (n.-43-17858C=) c.-99+32892C= (n.-99+32892C=) n.3288C= n.3329C= | |
17 | g.43092379G>T | CA10595678 | BRCA1 | n.3216C>A c.3152C>A (p.Thr1051Asn) c.3026C>A (p.Thr1009Asn) c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.785-1347C>A (n.785-1347C>A) c.647-1347C>A (n.647-1347C>A) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.3029C>A (p.Thr1010Asn) c.3011C>A (p.Thr1004Asn) c.665-1347C>A (n.665-1347C>A) c.707-1347C>A (n.707-1347C>A) c.671-1347C>A (n.671-1347C>A) c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.788-1347C>A (n.788-1347C>A) c.410-1347C>A (n.410-1347C>A) c.413-1347C>A (n.413-1347C>A) c.5-28428C>A (n.5-28428C>A) c.-43-17858C>A (n.-43-17858C>A) c.-99+32892C>A (n.-99+32892C>A) n.3288C>A n.3329C>A | dbSNP |
17 | g.43092380T>A | CA10595679 | BRCA1 | n.3215A>T c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.785-1348A>T (n.785-1348A>T) c.647-1348A>T (n.647-1348A>T) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.3010A>T (p.Thr1004Ser) c.665-1348A>T (n.665-1348A>T) c.707-1348A>T (n.707-1348A>T) c.671-1348A>T (n.671-1348A>T) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.788-1348A>T (n.788-1348A>T) c.410-1348A>T (n.410-1348A>T) c.413-1348A>T (n.413-1348A>T) c.5-28429A>T (n.5-28429A>T) c.-43-17859A>T (n.-43-17859A>T) c.-99+32891A>T (n.-99+32891A>T) n.3287A>T n.3328A>T | dbSNP |
17 | g.43092380T>C | CA002053 | BRCA1 | n.3215A>G c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.785-1348A>G (n.785-1348A>G) c.647-1348A>G (n.647-1348A>G) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.3010A>G (p.Thr1004Ala) c.665-1348A>G (n.665-1348A>G) c.707-1348A>G (n.707-1348A>G) c.671-1348A>G (n.671-1348A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.788-1348A>G (n.788-1348A>G) c.410-1348A>G (n.410-1348A>G) c.413-1348A>G (n.413-1348A>G) c.5-28429A>G (n.5-28429A>G) c.-43-17859A>G (n.-43-17859A>G) c.-99+32891A>G (n.-99+32891A>G) n.3287A>G n.3328A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092380T>G | CA10595680 | BRCA1 | n.3215A>C c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.785-1348A>C (n.785-1348A>C) c.647-1348A>C (n.647-1348A>C) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.3010A>C (p.Thr1004Pro) c.665-1348A>C (n.665-1348A>C) c.707-1348A>C (n.707-1348A>C) c.671-1348A>C (n.671-1348A>C) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.788-1348A>C (n.788-1348A>C) c.410-1348A>C (n.410-1348A>C) c.413-1348A>C (n.413-1348A>C) c.5-28429A>C (n.5-28429A>C) c.-43-17859A>C (n.-43-17859A>C) c.-99+32891A>C (n.-99+32891A>C) n.3287A>C n.3328A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092380T= | CA2260782881 | BRCA1 | n.3215A= c.3151A= (p.Thr1051=) c.3025A= (p.Thr1009=) c.3148A= (p.Thr1050=) c.3073A= (p.Thr1025=) c.785-1348A= (n.785-1348A=) c.647-1348A= (n.647-1348A=) c.2263A= (p.Thr755=) c.3028A= (p.Thr1010=) c.3010A= (p.Thr1004=) c.665-1348A= (n.665-1348A=) c.707-1348A= (n.707-1348A=) c.671-1348A= (n.671-1348A=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.788-1348A= (n.788-1348A=) c.410-1348A= (n.410-1348A=) c.413-1348A= (n.413-1348A=) c.5-28429A= (n.5-28429A=) c.-43-17859A= (n.-43-17859A=) c.-99+32891A= (n.-99+32891A=) n.3287A= n.3328A= | |
17 | g.43092381A= | CA2260782882 | BRCA1 | n.3214T= c.3150T= (p.Ser1050=) c.3024T= (p.Ser1008=) c.3147T= (p.Ser1049=) c.3072T= (p.Ser1024=) c.785-1349T= (n.785-1349T=) c.647-1349T= (n.647-1349T=) c.2262T= (p.Ser754=) c.3027T= (p.Ser1009=) c.3009T= (p.Ser1003=) c.665-1349T= (n.665-1349T=) c.707-1349T= (n.707-1349T=) c.671-1349T= (n.671-1349T=) c.*2933T= (n.*2933T=) c.788-1349T= (n.788-1349T=) c.410-1349T= (n.410-1349T=) c.413-1349T= (n.413-1349T=) c.5-28430T= (n.5-28430T=) c.-43-17860T= (n.-43-17860T=) c.-99+32890T= (n.-99+32890T=) n.3286T= n.3327T= | |
17 | g.43092381A>C | CA10595681 | BRCA1 | n.3214T>G c.3150T>G (p.Ser1050Arg) c.3024T>G (p.Ser1008Arg) c.3147T>G (p.Ser1049Arg) c.3072T>G (p.Ser1024Arg) c.785-1349T>G (n.785-1349T>G) c.647-1349T>G (n.647-1349T>G) c.2262T>G (p.Ser754Arg) c.3027T>G (p.Ser1009Arg) c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.665-1349T>G (n.665-1349T>G) c.707-1349T>G (n.707-1349T>G) c.671-1349T>G (n.671-1349T>G) c.*2933T>G (n.*2933T>G) c.788-1349T>G (n.788-1349T>G) c.410-1349T>G (n.410-1349T>G) c.413-1349T>G (n.413-1349T>G) c.5-28430T>G (n.5-28430T>G) c.-43-17860T>G (n.-43-17860T>G) c.-99+32890T>G (n.-99+32890T>G) n.3286T>G n.3327T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092381A>G | CA500232235 | BRCA1 | n.3214T>C c.3150T>C (p.Ser1050=) c.3024T>C (p.Ser1008=) c.3147T>C (p.Ser1049=) c.3072T>C (p.Ser1024=) c.785-1349T>C (n.785-1349T>C) c.647-1349T>C (n.647-1349T>C) c.2262T>C (p.Ser754=) c.3027T>C (p.Ser1009=) c.3009T>C (p.Ser1003=) c.665-1349T>C (n.665-1349T>C) c.707-1349T>C (n.707-1349T>C) c.671-1349T>C (n.671-1349T>C) c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.788-1349T>C (n.788-1349T>C) c.410-1349T>C (n.410-1349T>C) c.413-1349T>C (n.413-1349T>C) c.5-28430T>C (n.5-28430T>C) c.-43-17860T>C (n.-43-17860T>C) c.-99+32890T>C (n.-99+32890T>C) n.3286T>C n.3327T>C | |
17 | g.43092381A>T | CA10595682 | BRCA1 | n.3214T>A c.3150T>A (p.Ser1050Arg) c.3024T>A (p.Ser1008Arg) c.3147T>A (p.Ser1049Arg) c.3072T>A (p.Ser1024Arg) c.785-1349T>A (n.785-1349T>A) c.647-1349T>A (n.647-1349T>A) c.2262T>A (p.Ser754Arg) c.3027T>A (p.Ser1009Arg) c.3009T>A (p.Ser1003Arg) c.665-1349T>A (n.665-1349T>A) c.707-1349T>A (n.707-1349T>A) c.671-1349T>A (n.671-1349T>A) c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.788-1349T>A (n.788-1349T>A) c.410-1349T>A (n.410-1349T>A) c.413-1349T>A (n.413-1349T>A) c.5-28430T>A (n.5-28430T>A) c.-43-17860T>A (n.-43-17860T>A) c.-99+32890T>A (n.-99+32890T>A) n.3286T>A n.3327T>A | dbSNP |
17 | g.43092382C>A | CA10595683 | BRCA1 | n.3213G>T c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) c.3146G>T (p.Ser1049Ile) c.3071G>T (p.Ser1024Ile) c.785-1350G>T (n.785-1350G>T) c.647-1350G>T (n.647-1350G>T) c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.665-1350G>T (n.665-1350G>T) c.707-1350G>T (n.707-1350G>T) c.671-1350G>T (n.671-1350G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.788-1350G>T (n.788-1350G>T) c.410-1350G>T (n.410-1350G>T) c.413-1350G>T (n.413-1350G>T) c.5-28431G>T (n.5-28431G>T) c.-43-17861G>T (n.-43-17861G>T) c.-99+32889G>T (n.-99+32889G>T) n.3285G>T n.3326G>T | dbSNP |
17 | g.43092382C= | CA2260782883 | BRCA1 | n.3213G= c.3149G= (p.Ser1050=) c.3023G= (p.Ser1008=) c.3146G= (p.Ser1049=) c.3071G= (p.Ser1024=) c.785-1350G= (n.785-1350G=) c.647-1350G= (n.647-1350G=) c.2261G= (p.Ser754=) c.3026G= (p.Ser1009=) c.3008G= (p.Ser1003=) c.665-1350G= (n.665-1350G=) c.707-1350G= (n.707-1350G=) c.671-1350G= (n.671-1350G=) c.*2932G= (n.*2932G=) c.788-1350G= (n.788-1350G=) c.410-1350G= (n.410-1350G=) c.413-1350G= (n.413-1350G=) c.5-28431G= (n.5-28431G=) c.-43-17861G= (n.-43-17861G=) c.-99+32889G= (n.-99+32889G=) n.3285G= n.3326G= | |
17 | g.43092382C>G | CA10595684 | BRCA1 | n.3213G>C c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) c.3146G>C (p.Ser1049Thr) c.3071G>C (p.Ser1024Thr) c.785-1350G>C (n.785-1350G>C) c.647-1350G>C (n.647-1350G>C) c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.665-1350G>C (n.665-1350G>C) c.707-1350G>C (n.707-1350G>C) c.671-1350G>C (n.671-1350G>C) c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.788-1350G>C (n.788-1350G>C) c.410-1350G>C (n.410-1350G>C) c.413-1350G>C (n.413-1350G>C) c.5-28431G>C (n.5-28431G>C) c.-43-17861G>C (n.-43-17861G>C) c.-99+32889G>C (n.-99+32889G>C) n.3285G>C n.3326G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092382C>T | CA10595685 | BRCA1 | n.3213G>A c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) c.3146G>A (p.Ser1049Asn) c.3071G>A (p.Ser1024Asn) c.785-1350G>A (n.785-1350G>A) c.647-1350G>A (n.647-1350G>A) c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.665-1350G>A (n.665-1350G>A) c.707-1350G>A (n.707-1350G>A) c.671-1350G>A (n.671-1350G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.788-1350G>A (n.788-1350G>A) c.410-1350G>A (n.410-1350G>A) c.413-1350G>A (n.413-1350G>A) c.5-28431G>A (n.5-28431G>A) c.-43-17861G>A (n.-43-17861G>A) c.-99+32889G>A (n.-99+32889G>A) n.3285G>A n.3326G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092383T>A | CA10595686 | BRCA1 | n.3212A>T c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) c.3145A>T (p.Ser1049Cys) c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.785-1351A>T (n.785-1351A>T) c.647-1351A>T (n.647-1351A>T) c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.665-1351A>T (n.665-1351A>T) c.707-1351A>T (n.707-1351A>T) c.671-1351A>T (n.671-1351A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.788-1351A>T (n.788-1351A>T) c.410-1351A>T (n.410-1351A>T) c.413-1351A>T (n.413-1351A>T) c.5-28432A>T (n.5-28432A>T) c.-43-17862A>T (n.-43-17862A>T) c.-99+32888A>T (n.-99+32888A>T) n.3284A>T n.3325A>T | |
17 | g.43092383T>C | CA10595687 | BRCA1 | n.3212A>G c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) c.3145A>G (p.Ser1049Gly) c.3070A>G (p.Ser1024Gly) c.785-1351A>G (n.785-1351A>G) c.647-1351A>G (n.647-1351A>G) c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.665-1351A>G (n.665-1351A>G) c.707-1351A>G (n.707-1351A>G) c.671-1351A>G (n.671-1351A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.788-1351A>G (n.788-1351A>G) c.410-1351A>G (n.410-1351A>G) c.413-1351A>G (n.413-1351A>G) c.5-28432A>G (n.5-28432A>G) c.-43-17862A>G (n.-43-17862A>G) c.-99+32888A>G (n.-99+32888A>G) n.3284A>G n.3325A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092383T>G | CA10595688 | BRCA1 | n.3212A>C c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) c.3145A>C (p.Ser1049Arg) c.3070A>C (p.Ser1024Arg) c.785-1351A>C (n.785-1351A>C) c.647-1351A>C (n.647-1351A>C) c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.665-1351A>C (n.665-1351A>C) c.707-1351A>C (n.707-1351A>C) c.671-1351A>C (n.671-1351A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.788-1351A>C (n.788-1351A>C) c.410-1351A>C (n.410-1351A>C) c.413-1351A>C (n.413-1351A>C) c.5-28432A>C (n.5-28432A>C) c.-43-17862A>C (n.-43-17862A>C) c.-99+32888A>C (n.-99+32888A>C) n.3284A>C n.3325A>C | |
17 | g.43092383T= | CA2260782884 | BRCA1 | n.3212A= c.3148A= (p.Ser1050=) c.3022A= (p.Ser1008=) c.3145A= (p.Ser1049=) c.3070A= (p.Ser1024=) c.785-1351A= (n.785-1351A=) c.647-1351A= (n.647-1351A=) c.2260A= (p.Ser754=) c.3025A= (p.Ser1009=) c.3007A= (p.Ser1003=) c.665-1351A= (n.665-1351A=) c.707-1351A= (n.707-1351A=) c.671-1351A= (n.671-1351A=) c.*2931A= (n.*2931A=) c.788-1351A= (n.788-1351A=) c.410-1351A= (n.410-1351A=) c.413-1351A= (n.413-1351A=) c.5-28432A= (n.5-28432A=) c.-43-17862A= (n.-43-17862A=) c.-99+32888A= (n.-99+32888A=) n.3284A= n.3325A= | |
17 | g.43092384G>A | CA500232236 | BRCA1 | n.3211C>T c.3147C>T (p.Ser1049=) c.3021C>T (p.Ser1007=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.785-1352C>T (n.785-1352C>T) c.647-1352C>T (n.647-1352C>T) c.2259C>T (p.Ser753=) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.3006C>T (p.Ser1002=) c.665-1352C>T (n.665-1352C>T) c.707-1352C>T (n.707-1352C>T) c.671-1352C>T (n.671-1352C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.788-1352C>T (n.788-1352C>T) c.410-1352C>T (n.410-1352C>T) c.413-1352C>T (n.413-1352C>T) c.5-28433C>T (n.5-28433C>T) c.-43-17863C>T (n.-43-17863C>T) c.-99+32887C>T (n.-99+32887C>T) n.3283C>T n.3324C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092384G>C | CA500232237 | BRCA1 | n.3211C>G c.3147C>G (p.Ser1049=) c.3021C>G (p.Ser1007=) c.3144C>G (p.Ser1048=) c.3069C>G (p.Ser1023=) c.785-1352C>G (n.785-1352C>G) c.647-1352C>G (n.647-1352C>G) c.2259C>G (p.Ser753=) c.3024C>G (p.Ser1008=) c.3006C>G (p.Ser1002=) c.665-1352C>G (n.665-1352C>G) c.707-1352C>G (n.707-1352C>G) c.671-1352C>G (n.671-1352C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) c.788-1352C>G (n.788-1352C>G) c.410-1352C>G (n.410-1352C>G) c.413-1352C>G (n.413-1352C>G) c.5-28433C>G (n.5-28433C>G) c.-43-17863C>G (n.-43-17863C>G) c.-99+32887C>G (n.-99+32887C>G) n.3283C>G n.3324C>G | |
17 | g.43092384G>T | CA500232238 | BRCA1 | n.3211C>A c.3147C>A (p.Ser1049=) c.3021C>A (p.Ser1007=) c.3144C>A (p.Ser1048=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.785-1352C>A (n.785-1352C>A) c.647-1352C>A (n.647-1352C>A) c.2259C>A (p.Ser753=) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.3006C>A (p.Ser1002=) c.665-1352C>A (n.665-1352C>A) c.707-1352C>A (n.707-1352C>A) c.671-1352C>A (n.671-1352C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.788-1352C>A (n.788-1352C>A) c.410-1352C>A (n.410-1352C>A) c.413-1352C>A (n.413-1352C>A) c.5-28433C>A (n.5-28433C>A) c.-43-17863C>A (n.-43-17863C>A) c.-99+32887C>A (n.-99+32887C>A) n.3283C>A n.3324C>A | |
17 | g.43092385G>A | CA10595689 | BRCA1 | n.3210C>T c.3146C>T (p.Ser1049Phe) c.3020C>T (p.Ser1007Phe) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.785-1353C>T (n.785-1353C>T) c.647-1353C>T (n.647-1353C>T) c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.3005C>T (p.Ser1002Phe) c.665-1353C>T (n.665-1353C>T) c.707-1353C>T (n.707-1353C>T) c.671-1353C>T (n.671-1353C>T) c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.788-1353C>T (n.788-1353C>T) c.410-1353C>T (n.410-1353C>T) c.413-1353C>T (n.413-1353C>T) c.5-28434C>T (n.5-28434C>T) c.-43-17864C>T (n.-43-17864C>T) c.-99+32886C>T (n.-99+32886C>T) n.3282C>T n.3323C>T | dbSNP |
17 | g.43092385G>C | CA10595690 | BRCA1 | n.3210C>G c.3146C>G (p.Ser1049Cys) c.3020C>G (p.Ser1007Cys) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.3068C>G (p.Ser1023Cys) c.785-1353C>G (n.785-1353C>G) c.647-1353C>G (n.647-1353C>G) c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.3005C>G (p.Ser1002Cys) c.665-1353C>G (n.665-1353C>G) c.707-1353C>G (n.707-1353C>G) c.671-1353C>G (n.671-1353C>G) c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.788-1353C>G (n.788-1353C>G) c.410-1353C>G (n.410-1353C>G) c.413-1353C>G (n.413-1353C>G) c.5-28434C>G (n.5-28434C>G) c.-43-17864C>G (n.-43-17864C>G) c.-99+32886C>G (n.-99+32886C>G) n.3282C>G n.3323C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092385G>T | CA10595691 | BRCA1 | n.3210C>A c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) c.3020C>A (p.Ser1007Tyr) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.785-1353C>A (n.785-1353C>A) c.647-1353C>A (n.647-1353C>A) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) c.665-1353C>A (n.665-1353C>A) c.707-1353C>A (n.707-1353C>A) c.671-1353C>A (n.671-1353C>A) c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.788-1353C>A (n.788-1353C>A) c.410-1353C>A (n.410-1353C>A) c.413-1353C>A (n.413-1353C>A) c.5-28434C>A (n.5-28434C>A) c.-43-17864C>A (n.-43-17864C>A) c.-99+32886C>A (n.-99+32886C>A) n.3282C>A n.3323C>A | dbSNP |
17 | g.43092385_43092386delinsGA | CA2260782885 | BRCA1 | n.3209_3210delinsTC c.3145_3146delinsTC (p.Ser1049=) c.3019_3020delinsTC (p.Ser1007=) c.3142_3143delinsTC (p.Ser1048=) c.3067_3068delinsTC (p.Ser1023=) c.785-1354_785-1353delinsTC (n.785-1354_785-1353delinsTC) c.647-1354_647-1353delinsTC (n.647-1354_647-1353delinsTC) c.2257_2258delinsTC (p.Ser753=) c.3022_3023delinsTC (p.Ser1008=) c.3004_3005delinsTC (p.Ser1002=) c.665-1354_665-1353delinsTC (n.665-1354_665-1353delinsTC) c.707-1354_707-1353delinsTC (n.707-1354_707-1353delinsTC) c.671-1354_671-1353delinsTC (n.671-1354_671-1353delinsTC) c.*2928_*2929delinsTC (n.*2928_*2929delinsTC) c.788-1354_788-1353delinsTC (n.788-1354_788-1353delinsTC) c.410-1354_410-1353delinsTC (n.410-1354_410-1353delinsTC) c.413-1354_413-1353delinsTC (n.413-1354_413-1353delinsTC) c.5-28435_5-28434delinsTC (n.5-28435_5-28434delinsTC) c.-43-17865_-43-17864delinsTC (n.-43-17865_-43-17864delinsTC) c.-99+32885_-99+32886delinsTC (n.-99+32885_-99+32886delinsTC) n.3281_3282delinsTC n.3322_3323delinsTC | |
17 | g.43092386A>C | CA10595692 | BRCA1 | n.3209T>G c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.3019T>G (p.Ser1007Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.785-1354T>G (n.785-1354T>G) c.647-1354T>G (n.647-1354T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.665-1354T>G (n.665-1354T>G) c.707-1354T>G (n.707-1354T>G) c.671-1354T>G (n.671-1354T>G) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.788-1354T>G (n.788-1354T>G) c.410-1354T>G (n.410-1354T>G) c.413-1354T>G (n.413-1354T>G) c.5-28435T>G (n.5-28435T>G) c.-43-17865T>G (n.-43-17865T>G) c.-99+32885T>G (n.-99+32885T>G) n.3281T>G n.3322T>G | dbSNP |
17 | g.43092386A>G | CA10595693 | BRCA1 | n.3209T>C c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.3019T>C (p.Ser1007Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.785-1354T>C (n.785-1354T>C) c.647-1354T>C (n.647-1354T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.665-1354T>C (n.665-1354T>C) c.707-1354T>C (n.707-1354T>C) c.671-1354T>C (n.671-1354T>C) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.788-1354T>C (n.788-1354T>C) c.410-1354T>C (n.410-1354T>C) c.413-1354T>C (n.413-1354T>C) c.5-28435T>C (n.5-28435T>C) c.-43-17865T>C (n.-43-17865T>C) c.-99+32885T>C (n.-99+32885T>C) n.3281T>C n.3322T>C | dbSNP |
17 | g.43092386A>T | CA10595694 | BRCA1 | n.3209T>A c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.3019T>A (p.Ser1007Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.785-1354T>A (n.785-1354T>A) c.647-1354T>A (n.647-1354T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.665-1354T>A (n.665-1354T>A) c.707-1354T>A (n.707-1354T>A) c.671-1354T>A (n.671-1354T>A) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.788-1354T>A (n.788-1354T>A) c.410-1354T>A (n.410-1354T>A) c.413-1354T>A (n.413-1354T>A) c.5-28435T>A (n.5-28435T>A) c.-43-17865T>A (n.-43-17865T>A) c.-99+32885T>A (n.-99+32885T>A) n.3281T>A n.3322T>A | dbSNP |
17 | g.43092387del | CA002051 | BRCA1 | n.3209del c.3145del (p.Ser1049ProfsTer13) c.3019del (p.Ser1007ProfsTer13) c.3142del (p.Ser1048ProfsTer13) c.3067del (p.Ser1023ProfsTer13) c.785-1354del (n.785-1354del) c.647-1354del (n.647-1354del) c.2257del (p.Ser753ProfsTer13) c.3022del (p.Ser1008ProfsTer13) c.3004del (p.Ser1002ProfsTer13) c.665-1354del (n.665-1354del) c.707-1354del (n.707-1354del) c.671-1354del (n.671-1354del) c.*2928del (n.*2928del) c.788-1354del (n.788-1354del) c.410-1354del (n.410-1354del) c.413-1354del (n.413-1354del) c.5-28435del (n.5-28435del) c.-43-17865del (n.-43-17865del) c.-99+32885del (n.-99+32885del) n.3281del n.3322del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092387A= | CA2260782886 | BRCA1 | n.3208T= c.3144T= (p.Gly1048=) c.3018T= (p.Gly1006=) c.3141T= (p.Gly1047=) c.3066T= (p.Gly1022=) c.785-1355T= (n.785-1355T=) c.647-1355T= (n.647-1355T=) c.2256T= (p.Gly752=) c.3021T= (p.Gly1007=) c.3003T= (p.Gly1001=) c.665-1355T= (n.665-1355T=) c.707-1355T= (n.707-1355T=) c.671-1355T= (n.671-1355T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.788-1355T= (n.788-1355T=) c.410-1355T= (n.410-1355T=) c.413-1355T= (n.413-1355T=) c.5-28436T= (n.5-28436T=) c.-43-17866T= (n.-43-17866T=) c.-99+32884T= (n.-99+32884T=) n.3280T= n.3321T= | |
17 | g.43092387A>C | CA500232240 | BRCA1 | n.3208T>G c.3144T>G (p.Gly1048=) c.3018T>G (p.Gly1006=) c.3141T>G (p.Gly1047=) c.3066T>G (p.Gly1022=) c.785-1355T>G (n.785-1355T>G) c.647-1355T>G (n.647-1355T>G) c.2256T>G (p.Gly752=) c.3021T>G (p.Gly1007=) c.3003T>G (p.Gly1001=) c.665-1355T>G (n.665-1355T>G) c.707-1355T>G (n.707-1355T>G) c.671-1355T>G (n.671-1355T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.788-1355T>G (n.788-1355T>G) c.410-1355T>G (n.410-1355T>G) c.413-1355T>G (n.413-1355T>G) c.5-28436T>G (n.5-28436T>G) c.-43-17866T>G (n.-43-17866T>G) c.-99+32884T>G (n.-99+32884T>G) n.3280T>G n.3321T>G | dbSNP |
17 | g.43092387A>G | CA002050 | BRCA1 | n.3208T>C c.3144T>C (p.Gly1048=) c.3018T>C (p.Gly1006=) c.3141T>C (p.Gly1047=) c.3066T>C (p.Gly1022=) c.785-1355T>C (n.785-1355T>C) c.647-1355T>C (n.647-1355T>C) c.2256T>C (p.Gly752=) c.3021T>C (p.Gly1007=) c.3003T>C (p.Gly1001=) c.665-1355T>C (n.665-1355T>C) c.707-1355T>C (n.707-1355T>C) c.671-1355T>C (n.671-1355T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.788-1355T>C (n.788-1355T>C) c.410-1355T>C (n.410-1355T>C) c.413-1355T>C (n.413-1355T>C) c.5-28436T>C (n.5-28436T>C) c.-43-17866T>C (n.-43-17866T>C) c.-99+32884T>C (n.-99+32884T>C) n.3280T>C n.3321T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092387A>T | CA500232241 | BRCA1 | n.3208T>A c.3144T>A (p.Gly1048=) c.3018T>A (p.Gly1006=) c.3141T>A (p.Gly1047=) c.3066T>A (p.Gly1022=) c.785-1355T>A (n.785-1355T>A) c.647-1355T>A (n.647-1355T>A) c.2256T>A (p.Gly752=) c.3021T>A (p.Gly1007=) c.3003T>A (p.Gly1001=) c.665-1355T>A (n.665-1355T>A) c.707-1355T>A (n.707-1355T>A) c.671-1355T>A (n.671-1355T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.788-1355T>A (n.788-1355T>A) c.410-1355T>A (n.410-1355T>A) c.413-1355T>A (n.413-1355T>A) c.5-28436T>A (n.5-28436T>A) c.-43-17866T>A (n.-43-17866T>A) c.-99+32884T>A (n.-99+32884T>A) n.3280T>A n.3321T>A | dbSNP |
17 | g.43092387_43092388delinsAC | CA2260782887 | BRCA1 | n.3207_3208delinsGT c.3143_3144delinsGT (p.Gly1048=) c.3017_3018delinsGT (p.Gly1006=) c.3140_3141delinsGT (p.Gly1047=) c.3065_3066delinsGT (p.Gly1022=) c.785-1356_785-1355delinsGT (n.785-1356_785-1355delinsGT) c.647-1356_647-1355delinsGT (n.647-1356_647-1355delinsGT) c.2255_2256delinsGT (p.Gly752=) c.3020_3021delinsGT (p.Gly1007=) c.3002_3003delinsGT (p.Gly1001=) c.665-1356_665-1355delinsGT (n.665-1356_665-1355delinsGT) c.707-1356_707-1355delinsGT (n.707-1356_707-1355delinsGT) c.671-1356_671-1355delinsGT (n.671-1356_671-1355delinsGT) c.*2926_*2927delinsGT (n.*2926_*2927delinsGT) c.788-1356_788-1355delinsGT (n.788-1356_788-1355delinsGT) c.410-1356_410-1355delinsGT (n.410-1356_410-1355delinsGT) c.413-1356_413-1355delinsGT (n.413-1356_413-1355delinsGT) c.5-28437_5-28436delinsGT (n.5-28437_5-28436delinsGT) c.-43-17867_-43-17866delinsGT (n.-43-17867_-43-17866delinsGT) c.-99+32883_-99+32884delinsGT (n.-99+32883_-99+32884delinsGT) n.3279_3280delinsGT n.3320_3321delinsGT | |
17 | g.43092388C>A | CA002049 | BRCA1 | n.3207G>T c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.785-1356G>T (n.785-1356G>T) c.647-1356G>T (n.647-1356G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.665-1356G>T (n.665-1356G>T) c.707-1356G>T (n.707-1356G>T) c.671-1356G>T (n.671-1356G>T) c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.788-1356G>T (n.788-1356G>T) c.410-1356G>T (n.410-1356G>T) c.413-1356G>T (n.413-1356G>T) c.5-28437G>T (n.5-28437G>T) c.-43-17867G>T (n.-43-17867G>T) c.-99+32883G>T (n.-99+32883G>T) n.3279G>T n.3320G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092388C= | CA2260782888 | BRCA1 | n.3207G= c.3143G= (p.Gly1048=) c.3017G= (p.Gly1006=) c.3140G= (p.Gly1047=) c.3065G= (p.Gly1022=) c.785-1356G= (n.785-1356G=) c.647-1356G= (n.647-1356G=) c.2255G= (p.Gly752=) c.3020G= (p.Gly1007=) c.3002G= (p.Gly1001=) c.665-1356G= (n.665-1356G=) c.707-1356G= (n.707-1356G=) c.671-1356G= (n.671-1356G=) c.*2926G= (n.*2926G=) c.788-1356G= (n.788-1356G=) c.410-1356G= (n.410-1356G=) c.413-1356G= (n.413-1356G=) c.5-28437G= (n.5-28437G=) c.-43-17867G= (n.-43-17867G=) c.-99+32883G= (n.-99+32883G=) n.3279G= n.3320G= | |
17 | g.43092388C>G | CA10595695 | BRCA1 | n.3207G>C c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.785-1356G>C (n.785-1356G>C) c.647-1356G>C (n.647-1356G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.665-1356G>C (n.665-1356G>C) c.707-1356G>C (n.707-1356G>C) c.671-1356G>C (n.671-1356G>C) c.*2926G>C (n.*2926G>C) c.788-1356G>C (n.788-1356G>C) c.410-1356G>C (n.410-1356G>C) c.413-1356G>C (n.413-1356G>C) c.5-28437G>C (n.5-28437G>C) c.-43-17867G>C (n.-43-17867G>C) c.-99+32883G>C (n.-99+32883G>C) n.3279G>C n.3320G>C | dbSNP |
17 | g.43092388C>T | CA002048 | BRCA1 | n.3207G>A c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.3017G>A (p.Gly1006Asp) c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.785-1356G>A (n.785-1356G>A) c.647-1356G>A (n.647-1356G>A) c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) c.665-1356G>A (n.665-1356G>A) c.707-1356G>A (n.707-1356G>A) c.671-1356G>A (n.671-1356G>A) c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.788-1356G>A (n.788-1356G>A) c.410-1356G>A (n.410-1356G>A) c.413-1356G>A (n.413-1356G>A) c.5-28437G>A (n.5-28437G>A) c.-43-17867G>A (n.-43-17867G>A) c.-99+32883G>A (n.-99+32883G>A) n.3279G>A n.3320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092389del | CA10589781 | BRCA1 | n.3207del c.3143del (p.Gly1048ValfsTer14) c.3017del (p.Gly1006ValfsTer14) c.3140del (p.Gly1047ValfsTer14) c.3065del (p.Gly1022ValfsTer14) c.785-1356del (n.785-1356del) c.647-1356del (n.647-1356del) c.2255del (p.Gly752ValfsTer14) c.3020del (p.Gly1007ValfsTer14) c.3002del (p.Gly1001ValfsTer14) c.665-1356del (n.665-1356del) c.707-1356del (n.707-1356del) c.671-1356del (n.671-1356del) c.*2926del (n.*2926del) c.788-1356del (n.788-1356del) c.410-1356del (n.410-1356del) c.413-1356del (n.413-1356del) c.5-28437del (n.5-28437del) c.-43-17867del (n.-43-17867del) c.-99+32883del (n.-99+32883del) n.3279del n.3320del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092389C>A | CA10595696 | BRCA1 | n.3206G>T c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.3016G>T (p.Gly1006Cys) c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.785-1357G>T (n.785-1357G>T) c.647-1357G>T (n.647-1357G>T) c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) c.665-1357G>T (n.665-1357G>T) c.707-1357G>T (n.707-1357G>T) c.671-1357G>T (n.671-1357G>T) c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.788-1357G>T (n.788-1357G>T) c.410-1357G>T (n.410-1357G>T) c.413-1357G>T (n.413-1357G>T) c.5-28438G>T (n.5-28438G>T) c.-43-17868G>T (n.-43-17868G>T) c.-99+32882G>T (n.-99+32882G>T) n.3278G>T n.3319G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092389C>G | CA10595697 | BRCA1 | n.3206G>C c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.785-1357G>C (n.785-1357G>C) c.647-1357G>C (n.647-1357G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.665-1357G>C (n.665-1357G>C) c.707-1357G>C (n.707-1357G>C) c.671-1357G>C (n.671-1357G>C) c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.788-1357G>C (n.788-1357G>C) c.410-1357G>C (n.410-1357G>C) c.413-1357G>C (n.413-1357G>C) c.5-28438G>C (n.5-28438G>C) c.-43-17868G>C (n.-43-17868G>C) c.-99+32882G>C (n.-99+32882G>C) n.3278G>C n.3319G>C | dbSNP |
17 | g.43092389C>T | CA10595698 | BRCA1 | n.3206G>A c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.3016G>A (p.Gly1006Ser) c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.785-1357G>A (n.785-1357G>A) c.647-1357G>A (n.647-1357G>A) c.2254G>A (p.Gly752Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) c.665-1357G>A (n.665-1357G>A) c.707-1357G>A (n.707-1357G>A) c.671-1357G>A (n.671-1357G>A) c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.788-1357G>A (n.788-1357G>A) c.410-1357G>A (n.410-1357G>A) c.413-1357G>A (n.413-1357G>A) c.5-28438G>A (n.5-28438G>A) c.-43-17868G>A (n.-43-17868G>A) c.-99+32882G>A (n.-99+32882G>A) n.3278G>A n.3319G>A | dbSNP |
17 | g.43092389_43092393delinsCTACT | CA2260782889 | BRCA1 | n.3202_3206delinsAGTAG c.3138_3142delinsAGTAG (p.Glu1046=) c.3012_3016delinsAGTAG (p.Glu1004=) c.3135_3139delinsAGTAG (p.Glu1045=) c.3060_3064delinsAGTAG (p.Glu1020=) c.785-1361_785-1357delinsAGTAG (n.785-1361_785-1357delinsAGTAG) c.647-1361_647-1357delinsAGTAG (n.647-1361_647-1357delinsAGTAG) c.2250_2254delinsAGTAG (p.Glu750=) c.3015_3019delinsAGTAG (p.Glu1005=) c.2997_3001delinsAGTAG (p.Glu999=) c.665-1361_665-1357delinsAGTAG (n.665-1361_665-1357delinsAGTAG) c.707-1361_707-1357delinsAGTAG (n.707-1361_707-1357delinsAGTAG) c.671-1361_671-1357delinsAGTAG (n.671-1361_671-1357delinsAGTAG) c.*2921_*2925delinsAGTAG (n.*2921_*2925delinsAGTAG) c.788-1361_788-1357delinsAGTAG (n.788-1361_788-1357delinsAGTAG) c.410-1361_410-1357delinsAGTAG (n.410-1361_410-1357delinsAGTAG) c.413-1361_413-1357delinsAGTAG (n.413-1361_413-1357delinsAGTAG) c.5-28442_5-28438delinsAGTAG (n.5-28442_5-28438delinsAGTAG) c.-43-17872_-43-17868delinsAGTAG (n.-43-17872_-43-17868delinsAGTAG) c.-99+32878_-99+32882delinsAGTAG (n.-99+32878_-99+32882delinsAGTAG) n.3274_3278delinsAGTAG n.3315_3319delinsAGTAG | |
17 | g.43092390T>A | CA500232245 | BRCA1 | n.3205A>T c.3141A>T (p.Val1047=) c.3015A>T (p.Val1005=) c.3138A>T (p.Val1046=) c.3063A>T (p.Val1021=) c.785-1358A>T (n.785-1358A>T) c.647-1358A>T (n.647-1358A>T) c.2253A>T (p.Val751=) c.3018A>T (p.Val1006=) c.3000A>T (p.Val1000=) c.665-1358A>T (n.665-1358A>T) c.707-1358A>T (n.707-1358A>T) c.671-1358A>T (n.671-1358A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.788-1358A>T (n.788-1358A>T) c.410-1358A>T (n.410-1358A>T) c.413-1358A>T (n.413-1358A>T) c.5-28439A>T (n.5-28439A>T) c.-43-17869A>T (n.-43-17869A>T) c.-99+32881A>T (n.-99+32881A>T) n.3277A>T n.3318A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092390T>C | CA500232246 | BRCA1 | n.3205A>G c.3141A>G (p.Val1047=) c.3015A>G (p.Val1005=) c.3138A>G (p.Val1046=) c.3063A>G (p.Val1021=) c.785-1358A>G (n.785-1358A>G) c.647-1358A>G (n.647-1358A>G) c.2253A>G (p.Val751=) c.3018A>G (p.Val1006=) c.3000A>G (p.Val1000=) c.665-1358A>G (n.665-1358A>G) c.707-1358A>G (n.707-1358A>G) c.671-1358A>G (n.671-1358A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.788-1358A>G (n.788-1358A>G) c.410-1358A>G (n.410-1358A>G) c.413-1358A>G (n.413-1358A>G) c.5-28439A>G (n.5-28439A>G) c.-43-17869A>G (n.-43-17869A>G) c.-99+32881A>G (n.-99+32881A>G) n.3277A>G n.3318A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092390T>G | CA500232247 | BRCA1 | n.3205A>C c.3141A>C (p.Val1047=) c.3015A>C (p.Val1005=) c.3138A>C (p.Val1046=) c.3063A>C (p.Val1021=) c.785-1358A>C (n.785-1358A>C) c.647-1358A>C (n.647-1358A>C) c.2253A>C (p.Val751=) c.3018A>C (p.Val1006=) c.3000A>C (p.Val1000=) c.665-1358A>C (n.665-1358A>C) c.707-1358A>C (n.707-1358A>C) c.671-1358A>C (n.671-1358A>C) c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.788-1358A>C (n.788-1358A>C) c.410-1358A>C (n.410-1358A>C) c.413-1358A>C (n.413-1358A>C) c.5-28439A>C (n.5-28439A>C) c.-43-17869A>C (n.-43-17869A>C) c.-99+32881A>C (n.-99+32881A>C) n.3277A>C n.3318A>C | |
17 | g.43092390T= | CA2260782890 | BRCA1 | n.3205A= c.3141A= (p.Val1047=) c.3015A= (p.Val1005=) c.3138A= (p.Val1046=) c.3063A= (p.Val1021=) c.785-1358A= (n.785-1358A=) c.647-1358A= (n.647-1358A=) c.2253A= (p.Val751=) c.3018A= (p.Val1006=) c.3000A= (p.Val1000=) c.665-1358A= (n.665-1358A=) c.707-1358A= (n.707-1358A=) c.671-1358A= (n.671-1358A=) c.*2924A= (n.*2924A=) c.788-1358A= (n.788-1358A=) c.410-1358A= (n.410-1358A=) c.413-1358A= (n.413-1358A=) c.5-28439A= (n.5-28439A=) c.-43-17869A= (n.-43-17869A=) c.-99+32881A= (n.-99+32881A=) n.3277A= n.3318A= | |
17 | g.43092391_43092394del | CA16620429 | BRCA1 | n.3202_3205del c.3138_3141del (p.Gly1048ProfsTer13) c.3012_3015del (p.Gly1006ProfsTer13) c.3135_3138del (p.Gly1047ProfsTer13) c.3060_3063del (p.Gly1022ProfsTer13) c.785-1361_785-1358del (n.785-1361_785-1358del) c.647-1361_647-1358del (n.647-1361_647-1358del) c.2250_2253del (p.Gly752ProfsTer13) c.3015_3018del (p.Gly1007ProfsTer13) c.2997_3000del (p.Gly1001ProfsTer13) c.665-1361_665-1358del (n.665-1361_665-1358del) c.707-1361_707-1358del (n.707-1361_707-1358del) c.671-1361_671-1358del (n.671-1361_671-1358del) c.*2921_*2924del (n.*2921_*2924del) c.788-1361_788-1358del (n.788-1361_788-1358del) c.410-1361_410-1358del (n.410-1361_410-1358del) c.413-1361_413-1358del (n.413-1361_413-1358del) c.5-28442_5-28439del (n.5-28442_5-28439del) c.-43-17872_-43-17869del (n.-43-17872_-43-17869del) c.-99+32878_-99+32881del (n.-99+32878_-99+32881del) n.3274_3277del n.3315_3318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092391A= | CA2260782891 | BRCA1 | n.3204T= c.3140T= (p.Val1047=) c.3014T= (p.Val1005=) c.3137T= (p.Val1046=) c.3062T= (p.Val1021=) c.785-1359T= (n.785-1359T=) c.647-1359T= (n.647-1359T=) c.2252T= (p.Val751=) c.3017T= (p.Val1006=) c.2999T= (p.Val1000=) c.665-1359T= (n.665-1359T=) c.707-1359T= (n.707-1359T=) c.671-1359T= (n.671-1359T=) c.*2923T= (n.*2923T=) c.788-1359T= (n.788-1359T=) c.410-1359T= (n.410-1359T=) c.413-1359T= (n.413-1359T=) c.5-28440T= (n.5-28440T=) c.-43-17870T= (n.-43-17870T=) c.-99+32880T= (n.-99+32880T=) n.3276T= n.3317T= | |
17 | g.43092391A>C | CA10595699 | BRCA1 | n.3204T>G c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3014T>G (p.Val1005Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) c.785-1359T>G (n.785-1359T>G) c.647-1359T>G (n.647-1359T>G) c.2252T>G (p.Val751Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.665-1359T>G (n.665-1359T>G) c.707-1359T>G (n.707-1359T>G) c.671-1359T>G (n.671-1359T>G) c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.788-1359T>G (n.788-1359T>G) c.410-1359T>G (n.410-1359T>G) c.413-1359T>G (n.413-1359T>G) c.5-28440T>G (n.5-28440T>G) c.-43-17870T>G (n.-43-17870T>G) c.-99+32880T>G (n.-99+32880T>G) n.3276T>G n.3317T>G | dbSNP |
17 | g.43092391A>G | CA002047 | BRCA1 | n.3204T>C c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3014T>C (p.Val1005Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) c.785-1359T>C (n.785-1359T>C) c.647-1359T>C (n.647-1359T>C) c.2252T>C (p.Val751Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.665-1359T>C (n.665-1359T>C) c.707-1359T>C (n.707-1359T>C) c.671-1359T>C (n.671-1359T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.788-1359T>C (n.788-1359T>C) c.410-1359T>C (n.410-1359T>C) c.413-1359T>C (n.413-1359T>C) c.5-28440T>C (n.5-28440T>C) c.-43-17870T>C (n.-43-17870T>C) c.-99+32880T>C (n.-99+32880T>C) n.3276T>C n.3317T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092391A>T | CA10595700 | BRCA1 | n.3204T>A c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3014T>A (p.Val1005Glu) c.3137T>A (p.Val1046Glu) c.3062T>A (p.Val1021Glu) c.785-1359T>A (n.785-1359T>A) c.647-1359T>A (n.647-1359T>A) c.2252T>A (p.Val751Glu) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.2999T>A (p.Val1000Glu) c.665-1359T>A (n.665-1359T>A) c.707-1359T>A (n.707-1359T>A) c.671-1359T>A (n.671-1359T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.788-1359T>A (n.788-1359T>A) c.410-1359T>A (n.410-1359T>A) c.413-1359T>A (n.413-1359T>A) c.5-28440T>A (n.5-28440T>A) c.-43-17870T>A (n.-43-17870T>A) c.-99+32880T>A (n.-99+32880T>A) n.3276T>A n.3317T>A | dbSNP |
17 | g.43092391_43092392dup | CA2837995180 | BRCA1 | n.3203_3204dup c.3139_3140dup (p.Gly1048Ter) c.3013_3014dup (p.Gly1006Ter) c.3136_3137dup (p.Gly1047Ter) c.3061_3062dup (p.Gly1022Ter) c.785-1360_785-1359dup (n.785-1360_785-1359dup) c.647-1360_647-1359dup (n.647-1360_647-1359dup) c.2251_2252dup (p.Gly752Ter) c.3016_3017dup (p.Gly1007Ter) c.2998_2999dup (p.Gly1001Ter) c.665-1360_665-1359dup (n.665-1360_665-1359dup) c.707-1360_707-1359dup (n.707-1360_707-1359dup) c.671-1360_671-1359dup (n.671-1360_671-1359dup) c.*2922_*2923dup (n.*2922_*2923dup) c.788-1360_788-1359dup (n.788-1360_788-1359dup) c.410-1360_410-1359dup (n.410-1360_410-1359dup) c.413-1360_413-1359dup (n.413-1360_413-1359dup) c.5-28441_5-28440dup (n.5-28441_5-28440dup) c.-43-17871_-43-17870dup (n.-43-17871_-43-17870dup) c.-99+32879_-99+32880dup (n.-99+32879_-99+32880dup) n.3275_3276dup n.3316_3317dup | |
17 | g.43092392C>A | CA10595701 | BRCA1 | n.3203G>T c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.3013G>T (p.Val1005Leu) c.3136G>T (p.Val1046Leu) c.3061G>T (p.Val1021Leu) c.785-1360G>T (n.785-1360G>T) c.647-1360G>T (n.647-1360G>T) c.2251G>T (p.Val751Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.2998G>T (p.Val1000Leu) c.665-1360G>T (n.665-1360G>T) c.707-1360G>T (n.707-1360G>T) c.671-1360G>T (n.671-1360G>T) c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.788-1360G>T (n.788-1360G>T) c.410-1360G>T (n.410-1360G>T) c.413-1360G>T (n.413-1360G>T) c.5-28441G>T (n.5-28441G>T) c.-43-17871G>T (n.-43-17871G>T) c.-99+32879G>T (n.-99+32879G>T) n.3275G>T n.3316G>T | |
17 | g.43092392C= | CA2260782894 | BRCA1 | n.3203G= c.3139G= (p.Val1047=) c.3013G= (p.Val1005=) c.3136G= (p.Val1046=) c.3061G= (p.Val1021=) c.785-1360G= (n.785-1360G=) c.647-1360G= (n.647-1360G=) c.2251G= (p.Val751=) c.3016G= (p.Val1006=) c.2998G= (p.Val1000=) c.665-1360G= (n.665-1360G=) c.707-1360G= (n.707-1360G=) c.671-1360G= (n.671-1360G=) c.*2922G= (n.*2922G=) c.788-1360G= (n.788-1360G=) c.410-1360G= (n.410-1360G=) c.413-1360G= (n.413-1360G=) c.5-28441G= (n.5-28441G=) c.-43-17871G= (n.-43-17871G=) c.-99+32879G= (n.-99+32879G=) n.3275G= n.3316G= | |
17 | g.43092392C>G | CA10595702 | BRCA1 | n.3203G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) c.785-1360G>C (n.785-1360G>C) c.647-1360G>C (n.647-1360G>C) c.2251G>C (p.Val751Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.665-1360G>C (n.665-1360G>C) c.707-1360G>C (n.707-1360G>C) c.671-1360G>C (n.671-1360G>C) c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.788-1360G>C (n.788-1360G>C) c.410-1360G>C (n.410-1360G>C) c.413-1360G>C (n.413-1360G>C) c.5-28441G>C (n.5-28441G>C) c.-43-17871G>C (n.-43-17871G>C) c.-99+32879G>C (n.-99+32879G>C) n.3275G>C n.3316G>C | dbSNP |
17 | g.43092392C>T | CA10595703 | BRCA1 | n.3203G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.3013G>A (p.Val1005Ile) c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.3061G>A (p.Val1021Ile) c.785-1360G>A (n.785-1360G>A) c.647-1360G>A (n.647-1360G>A) c.2251G>A (p.Val751Ile) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.2998G>A (p.Val1000Ile) c.665-1360G>A (n.665-1360G>A) c.707-1360G>A (n.707-1360G>A) c.671-1360G>A (n.671-1360G>A) c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.788-1360G>A (n.788-1360G>A) c.410-1360G>A (n.410-1360G>A) c.413-1360G>A (n.413-1360G>A) c.5-28441G>A (n.5-28441G>A) c.-43-17871G>A (n.-43-17871G>A) c.-99+32879G>A (n.-99+32879G>A) n.3275G>A n.3316G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092392_43092396delinsCTTCA | CA2260782893 | BRCA1 | n.3199_3203delinsTGAAG c.3135_3139delinsTGAAG (p.Asn1045=) c.3009_3013delinsTGAAG (p.Asn1003=) c.3132_3136delinsTGAAG (p.Asn1044=) c.3057_3061delinsTGAAG (p.Asn1019=) c.785-1364_785-1360delinsTGAAG (n.785-1364_785-1360delinsTGAAG) c.647-1364_647-1360delinsTGAAG (n.647-1364_647-1360delinsTGAAG) c.2247_2251delinsTGAAG (p.Asn749=) c.3012_3016delinsTGAAG (p.Asn1004=) c.2994_2998delinsTGAAG (p.Asn998=) c.665-1364_665-1360delinsTGAAG (n.665-1364_665-1360delinsTGAAG) c.707-1364_707-1360delinsTGAAG (n.707-1364_707-1360delinsTGAAG) c.671-1364_671-1360delinsTGAAG (n.671-1364_671-1360delinsTGAAG) c.*2918_*2922delinsTGAAG (n.*2918_*2922delinsTGAAG) c.788-1364_788-1360delinsTGAAG (n.788-1364_788-1360delinsTGAAG) c.410-1364_410-1360delinsTGAAG (n.410-1364_410-1360delinsTGAAG) c.413-1364_413-1360delinsTGAAG (n.413-1364_413-1360delinsTGAAG) c.5-28445_5-28441delinsTGAAG (n.5-28445_5-28441delinsTGAAG) c.-43-17875_-43-17871delinsTGAAG (n.-43-17875_-43-17871delinsTGAAG) c.-99+32875_-99+32879delinsTGAAG (n.-99+32875_-99+32879delinsTGAAG) n.3271_3275delinsTGAAG n.3312_3316delinsTGAAG | |
17 | g.43092392_43092402delinsCTTCATTAATA | CA2260782892 | BRCA1 | n.3193_3203delinsTATTAATGAAG c.3129_3139delinsTATTAATGAAG (p.Asn1043=) c.3003_3013delinsTATTAATGAAG (p.Asn1001=) c.3126_3136delinsTATTAATGAAG (p.Asn1042=) c.3051_3061delinsTATTAATGAAG (p.Asn1017=) c.785-1370_785-1360delinsTATTAATGAAG (n.785-1370_785-1360delinsTATTAATGAAG) c.647-1370_647-1360delinsTATTAATGAAG (n.647-1370_647-1360delinsTATTAATGAAG) c.2241_2251delinsTATTAATGAAG (p.Asn747=) c.3006_3016delinsTATTAATGAAG (p.Asn1002=) c.2988_2998delinsTATTAATGAAG (p.Asn996=) c.665-1370_665-1360delinsTATTAATGAAG (n.665-1370_665-1360delinsTATTAATGAAG) c.707-1370_707-1360delinsTATTAATGAAG (n.707-1370_707-1360delinsTATTAATGAAG) c.671-1370_671-1360delinsTATTAATGAAG (n.671-1370_671-1360delinsTATTAATGAAG) c.*2912_*2922delinsTATTAATGAAG (n.*2912_*2922delinsTATTAATGAAG) c.788-1370_788-1360delinsTATTAATGAAG (n.788-1370_788-1360delinsTATTAATGAAG) c.410-1370_410-1360delinsTATTAATGAAG (n.410-1370_410-1360delinsTATTAATGAAG) c.413-1370_413-1360delinsTATTAATGAAG (n.413-1370_413-1360delinsTATTAATGAAG) c.5-28451_5-28441delinsTATTAATGAAG (n.5-28451_5-28441delinsTATTAATGAAG) c.-43-17881_-43-17871delinsTATTAATGAAG (n.-43-17881_-43-17871delinsTATTAATGAAG) c.-99+32869_-99+32879delinsTATTAATGAAG (n.-99+32869_-99+32879delinsTATTAATGAAG) n.3265_3275delinsTATTAATGAAG n.3306_3316delinsTATTAATGAAG | |
17 | g.43092393T>A | CA10595704 | BRCA1 | n.3202A>T c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.3135A>T (p.Glu1045Asp) c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.785-1361A>T (n.785-1361A>T) c.647-1361A>T (n.647-1361A>T) c.2250A>T (p.Glu750Asp) c.3015A>T (p.Glu1005Asp) c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.665-1361A>T (n.665-1361A>T) c.707-1361A>T (n.707-1361A>T) c.671-1361A>T (n.671-1361A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.788-1361A>T (n.788-1361A>T) c.410-1361A>T (n.410-1361A>T) c.413-1361A>T (n.413-1361A>T) c.5-28442A>T (n.5-28442A>T) c.-43-17872A>T (n.-43-17872A>T) c.-99+32878A>T (n.-99+32878A>T) n.3274A>T n.3315A>T | dbSNP |
17 | g.43092393T>C | CA500232251 | BRCA1 | n.3202A>G c.3138A>G (p.Glu1046=) c.3012A>G (p.Glu1004=) c.3135A>G (p.Glu1045=) c.3060A>G (p.Glu1020=) c.785-1361A>G (n.785-1361A>G) c.647-1361A>G (n.647-1361A>G) c.2250A>G (p.Glu750=) c.3015A>G (p.Glu1005=) c.2997A>G (p.Glu999=) c.665-1361A>G (n.665-1361A>G) c.707-1361A>G (n.707-1361A>G) c.671-1361A>G (n.671-1361A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.788-1361A>G (n.788-1361A>G) c.410-1361A>G (n.410-1361A>G) c.413-1361A>G (n.413-1361A>G) c.5-28442A>G (n.5-28442A>G) c.-43-17872A>G (n.-43-17872A>G) c.-99+32878A>G (n.-99+32878A>G) n.3274A>G n.3315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092393T>G | CA10595705 | BRCA1 | n.3202A>C c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.3135A>C (p.Glu1045Asp) c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.785-1361A>C (n.785-1361A>C) c.647-1361A>C (n.647-1361A>C) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.3015A>C (p.Glu1005Asp) c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.665-1361A>C (n.665-1361A>C) c.707-1361A>C (n.707-1361A>C) c.671-1361A>C (n.671-1361A>C) c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.788-1361A>C (n.788-1361A>C) c.410-1361A>C (n.410-1361A>C) c.413-1361A>C (n.413-1361A>C) c.5-28442A>C (n.5-28442A>C) c.-43-17872A>C (n.-43-17872A>C) c.-99+32878A>C (n.-99+32878A>C) n.3274A>C n.3315A>C | |
17 | g.43092393T= | CA2260782895 | BRCA1 | n.3202A= c.3138A= (p.Glu1046=) c.3012A= (p.Glu1004=) c.3135A= (p.Glu1045=) c.3060A= (p.Glu1020=) c.785-1361A= (n.785-1361A=) c.647-1361A= (n.647-1361A=) c.2250A= (p.Glu750=) c.3015A= (p.Glu1005=) c.2997A= (p.Glu999=) c.665-1361A= (n.665-1361A=) c.707-1361A= (n.707-1361A=) c.671-1361A= (n.671-1361A=) c.*2921A= (n.*2921A=) c.788-1361A= (n.788-1361A=) c.410-1361A= (n.410-1361A=) c.413-1361A= (n.413-1361A=) c.5-28442A= (n.5-28442A=) c.-43-17872A= (n.-43-17872A=) c.-99+32878A= (n.-99+32878A=) n.3274A= n.3315A= | |
17 | g.43092395_43092398del | CA891843728 | BRCA1 | n.3199_3202del c.3135_3138del (p.Asn1045LysfsTer2) c.3009_3012del (p.Asn1003LysfsTer2) c.3132_3135del (p.Asn1044LysfsTer2) c.3057_3060del (p.Asn1019LysfsTer2) c.785-1364_785-1361del (n.785-1364_785-1361del) c.647-1364_647-1361del (n.647-1364_647-1361del) c.2247_2250del (p.Asn749LysfsTer2) c.3012_3015del (p.Asn1004LysfsTer2) c.2994_2997del (p.Asn998LysfsTer2) c.665-1364_665-1361del (n.665-1364_665-1361del) c.707-1364_707-1361del (n.707-1364_707-1361del) c.671-1364_671-1361del (n.671-1364_671-1361del) c.*2918_*2921del (n.*2918_*2921del) c.788-1364_788-1361del (n.788-1364_788-1361del) c.410-1364_410-1361del (n.410-1364_410-1361del) c.413-1364_413-1361del (n.413-1364_413-1361del) c.5-28445_5-28442del (n.5-28445_5-28442del) c.-43-17875_-43-17872del (n.-43-17875_-43-17872del) c.-99+32875_-99+32878del (n.-99+32875_-99+32878del) n.3271_3274del n.3312_3315del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092395_43092404del | CA002045 | BRCA1 | n.3193_3202del c.3129_3138del (p.Asn1043LysfsTer2) c.3003_3012del (p.Asn1001LysfsTer2) c.3126_3135del (p.Asn1042LysfsTer2) c.3051_3060del (p.Asn1017LysfsTer2) c.785-1370_785-1361del (n.785-1370_785-1361del) c.647-1370_647-1361del (n.647-1370_647-1361del) c.2241_2250del (p.Asn747LysfsTer2) c.3006_3015del (p.Asn1002LysfsTer2) c.2988_2997del (p.Asn996LysfsTer2) c.665-1370_665-1361del (n.665-1370_665-1361del) c.707-1370_707-1361del (n.707-1370_707-1361del) c.671-1370_671-1361del (n.671-1370_671-1361del) c.*2912_*2921del (n.*2912_*2921del) c.788-1370_788-1361del (n.788-1370_788-1361del) c.410-1370_410-1361del (n.410-1370_410-1361del) c.413-1370_413-1361del (n.413-1370_413-1361del) c.5-28451_5-28442del (n.5-28451_5-28442del) c.-43-17881_-43-17872del (n.-43-17881_-43-17872del) c.-99+32869_-99+32878del (n.-99+32869_-99+32878del) n.3265_3274del n.3306_3315del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092394T>A | CA10595706 | BRCA1 | n.3201A>T c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.785-1362A>T (n.785-1362A>T) c.647-1362A>T (n.647-1362A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) c.665-1362A>T (n.665-1362A>T) c.707-1362A>T (n.707-1362A>T) c.671-1362A>T (n.671-1362A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.788-1362A>T (n.788-1362A>T) c.410-1362A>T (n.410-1362A>T) c.413-1362A>T (n.413-1362A>T) c.5-28443A>T (n.5-28443A>T) c.-43-17873A>T (n.-43-17873A>T) c.-99+32877A>T (n.-99+32877A>T) n.3273A>T n.3314A>T | dbSNP |
17 | g.43092394T>C | CA10595707 | BRCA1 | n.3201A>G c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.785-1362A>G (n.785-1362A>G) c.647-1362A>G (n.647-1362A>G) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.665-1362A>G (n.665-1362A>G) c.707-1362A>G (n.707-1362A>G) c.671-1362A>G (n.671-1362A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.788-1362A>G (n.788-1362A>G) c.410-1362A>G (n.410-1362A>G) c.413-1362A>G (n.413-1362A>G) c.5-28443A>G (n.5-28443A>G) c.-43-17873A>G (n.-43-17873A>G) c.-99+32877A>G (n.-99+32877A>G) n.3273A>G n.3314A>G | |
17 | g.43092394T>G | CA10595708 | BRCA1 | n.3201A>C c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.785-1362A>C (n.785-1362A>C) c.647-1362A>C (n.647-1362A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.665-1362A>C (n.665-1362A>C) c.707-1362A>C (n.707-1362A>C) c.671-1362A>C (n.671-1362A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.788-1362A>C (n.788-1362A>C) c.410-1362A>C (n.410-1362A>C) c.413-1362A>C (n.413-1362A>C) c.5-28443A>C (n.5-28443A>C) c.-43-17873A>C (n.-43-17873A>C) c.-99+32877A>C (n.-99+32877A>C) n.3273A>C n.3314A>C | ClinVar |
17 | g.43092395del | CA2580093907 | BRCA1 | n.3200del c.3136del (p.Glu1046LysfsTer2) c.3010del (p.Glu1004LysfsTer2) c.3133del (p.Glu1045LysfsTer2) c.3058del (p.Glu1020LysfsTer2) c.785-1363del (n.785-1363del) c.647-1363del (n.647-1363del) c.2248del (p.Glu750LysfsTer2) c.3013del (p.Glu1005LysfsTer2) c.2995del (p.Glu999LysfsTer2) c.665-1363del (n.665-1363del) c.707-1363del (n.707-1363del) c.671-1363del (n.671-1363del) c.*2919del (n.*2919del) c.788-1363del (n.788-1363del) c.410-1363del (n.410-1363del) c.413-1363del (n.413-1363del) c.5-28444del (n.5-28444del) c.-43-17874del (n.-43-17874del) c.-99+32876del (n.-99+32876del) n.3272del n.3313del | ClinVar |
17 | g.43092395C>A | CA10595709 | BRCA1 | n.3200G>T c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.785-1363G>T (n.785-1363G>T) c.647-1363G>T (n.647-1363G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.665-1363G>T (n.665-1363G>T) c.707-1363G>T (n.707-1363G>T) c.671-1363G>T (n.671-1363G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.788-1363G>T (n.788-1363G>T) c.410-1363G>T (n.410-1363G>T) c.413-1363G>T (n.413-1363G>T) c.5-28444G>T (n.5-28444G>T) c.-43-17874G>T (n.-43-17874G>T) c.-99+32876G>T (n.-99+32876G>T) n.3272G>T n.3313G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092395C= | CA2260782896 | BRCA1 | n.3200G= c.3136G= (p.Glu1046=) c.3010G= (p.Glu1004=) c.3133G= (p.Glu1045=) c.3058G= (p.Glu1020=) c.785-1363G= (n.785-1363G=) c.647-1363G= (n.647-1363G=) c.2248G= (p.Glu750=) c.3013G= (p.Glu1005=) c.2995G= (p.Glu999=) c.665-1363G= (n.665-1363G=) c.707-1363G= (n.707-1363G=) c.671-1363G= (n.671-1363G=) c.*2919G= (n.*2919G=) c.788-1363G= (n.788-1363G=) c.410-1363G= (n.410-1363G=) c.413-1363G= (n.413-1363G=) c.5-28444G= (n.5-28444G=) c.-43-17874G= (n.-43-17874G=) c.-99+32876G= (n.-99+32876G=) n.3272G= n.3313G= | |
17 | g.43092395C>G | CA10595710 | BRCA1 | n.3200G>C c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.785-1363G>C (n.785-1363G>C) c.647-1363G>C (n.647-1363G>C) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.665-1363G>C (n.665-1363G>C) c.707-1363G>C (n.707-1363G>C) c.671-1363G>C (n.671-1363G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.788-1363G>C (n.788-1363G>C) c.410-1363G>C (n.410-1363G>C) c.413-1363G>C (n.413-1363G>C) c.5-28444G>C (n.5-28444G>C) c.-43-17874G>C (n.-43-17874G>C) c.-99+32876G>C (n.-99+32876G>C) n.3272G>C n.3313G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092395C>T | CA10595711 | BRCA1 | n.3200G>A c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.785-1363G>A (n.785-1363G>A) c.647-1363G>A (n.647-1363G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.665-1363G>A (n.665-1363G>A) c.707-1363G>A (n.707-1363G>A) c.671-1363G>A (n.671-1363G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.788-1363G>A (n.788-1363G>A) c.410-1363G>A (n.410-1363G>A) c.413-1363G>A (n.413-1363G>A) c.5-28444G>A (n.5-28444G>A) c.-43-17874G>A (n.-43-17874G>A) c.-99+32876G>A (n.-99+32876G>A) n.3272G>A n.3313G>A | dbSNP |
17 | g.43092395_43092396insCAGTAGTT | CA2573154089 | BRCA1 | n.3199_3200insAACTACTG c.3135_3136insAACTACTG (p.Glu1046AsnfsTer5) c.3009_3010insAACTACTG (p.Glu1004AsnfsTer5) c.3132_3133insAACTACTG (p.Glu1045AsnfsTer5) c.3057_3058insAACTACTG (p.Glu1020AsnfsTer5) c.785-1364_785-1363insAACTACTG (n.785-1364_785-1363insAACTACTG) c.647-1364_647-1363insAACTACTG (n.647-1364_647-1363insAACTACTG) c.2247_2248insAACTACTG (p.Glu750AsnfsTer5) c.3012_3013insAACTACTG (p.Glu1005AsnfsTer5) c.2994_2995insAACTACTG (p.Glu999AsnfsTer5) c.665-1364_665-1363insAACTACTG (n.665-1364_665-1363insAACTACTG) c.707-1364_707-1363insAACTACTG (n.707-1364_707-1363insAACTACTG) c.671-1364_671-1363insAACTACTG (n.671-1364_671-1363insAACTACTG) c.*2918_*2919insAACTACTG (n.*2918_*2919insAACTACTG) c.788-1364_788-1363insAACTACTG (n.788-1364_788-1363insAACTACTG) c.410-1364_410-1363insAACTACTG (n.410-1364_410-1363insAACTACTG) c.413-1364_413-1363insAACTACTG (n.413-1364_413-1363insAACTACTG) c.5-28445_5-28444insAACTACTG (n.5-28445_5-28444insAACTACTG) c.-43-17875_-43-17874insAACTACTG (n.-43-17875_-43-17874insAACTACTG) c.-99+32875_-99+32876insAACTACTG (n.-99+32875_-99+32876insAACTACTG) n.3271_3272insAACTACTG n.3312_3313insAACTACTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092396A= | CA2260782898 | BRCA1 | n.3199T= c.3135T= (p.Asn1045=) c.3009T= (p.Asn1003=) c.3132T= (p.Asn1044=) c.3057T= (p.Asn1019=) c.785-1364T= (n.785-1364T=) c.647-1364T= (n.647-1364T=) c.2247T= (p.Asn749=) c.3012T= (p.Asn1004=) c.2994T= (p.Asn998=) c.665-1364T= (n.665-1364T=) c.707-1364T= (n.707-1364T=) c.671-1364T= (n.671-1364T=) c.*2918T= (n.*2918T=) c.788-1364T= (n.788-1364T=) c.410-1364T= (n.410-1364T=) c.413-1364T= (n.413-1364T=) c.5-28445T= (n.5-28445T=) c.-43-17875T= (n.-43-17875T=) c.-99+32875T= (n.-99+32875T=) n.3271T= n.3312T= | |
17 | g.43092396A>C | CA10595712 | BRCA1 | n.3199T>G c.3135T>G (p.Asn1045Lys) c.3009T>G (p.Asn1003Lys) c.3132T>G (p.Asn1044Lys) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.785-1364T>G (n.785-1364T>G) c.647-1364T>G (n.647-1364T>G) c.2247T>G (p.Asn749Lys) c.3012T>G (p.Asn1004Lys) c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.665-1364T>G (n.665-1364T>G) c.707-1364T>G (n.707-1364T>G) c.671-1364T>G (n.671-1364T>G) c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.788-1364T>G (n.788-1364T>G) c.410-1364T>G (n.410-1364T>G) c.413-1364T>G (n.413-1364T>G) c.5-28445T>G (n.5-28445T>G) c.-43-17875T>G (n.-43-17875T>G) c.-99+32875T>G (n.-99+32875T>G) n.3271T>G n.3312T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092396A>G | CA500232254 | BRCA1 | n.3199T>C c.3135T>C (p.Asn1045=) c.3009T>C (p.Asn1003=) c.3132T>C (p.Asn1044=) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.785-1364T>C (n.785-1364T>C) c.647-1364T>C (n.647-1364T>C) c.2247T>C (p.Asn749=) c.3012T>C (p.Asn1004=) c.2994T>C (p.Asn998=) c.665-1364T>C (n.665-1364T>C) c.707-1364T>C (n.707-1364T>C) c.671-1364T>C (n.671-1364T>C) c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.788-1364T>C (n.788-1364T>C) c.410-1364T>C (n.410-1364T>C) c.413-1364T>C (n.413-1364T>C) c.5-28445T>C (n.5-28445T>C) c.-43-17875T>C (n.-43-17875T>C) c.-99+32875T>C (n.-99+32875T>C) n.3271T>C n.3312T>C | |
17 | g.43092396A>T | CA10595713 | BRCA1 | n.3199T>A c.3135T>A (p.Asn1045Lys) c.3009T>A (p.Asn1003Lys) c.3132T>A (p.Asn1044Lys) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.785-1364T>A (n.785-1364T>A) c.647-1364T>A (n.647-1364T>A) c.2247T>A (p.Asn749Lys) c.3012T>A (p.Asn1004Lys) c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.665-1364T>A (n.665-1364T>A) c.707-1364T>A (n.707-1364T>A) c.671-1364T>A (n.671-1364T>A) c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.788-1364T>A (n.788-1364T>A) c.410-1364T>A (n.410-1364T>A) c.413-1364T>A (n.413-1364T>A) c.5-28445T>A (n.5-28445T>A) c.-43-17875T>A (n.-43-17875T>A) c.-99+32875T>A (n.-99+32875T>A) n.3271T>A n.3312T>A | ClinVar |
17 | g.43092396_43092406delinsATTAATATTGC | CA2260782897 | BRCA1 | n.3189_3199delinsGCAATATTAAT c.3125_3135delinsGCAATATTAAT (p.Ser1042=) c.2999_3009delinsGCAATATTAAT (p.Ser1000=) c.3122_3132delinsGCAATATTAAT (p.Ser1041=) c.3047_3057delinsGCAATATTAAT (p.Ser1016=) c.785-1374_785-1364delinsGCAATATTAAT (n.785-1374_785-1364delinsGCAATATTAAT) c.647-1374_647-1364delinsGCAATATTAAT (n.647-1374_647-1364delinsGCAATATTAAT) c.2237_2247delinsGCAATATTAAT (p.Ser746=) c.3002_3012delinsGCAATATTAAT (p.Ser1001=) c.2984_2994delinsGCAATATTAAT (p.Ser995=) c.665-1374_665-1364delinsGCAATATTAAT (n.665-1374_665-1364delinsGCAATATTAAT) c.707-1374_707-1364delinsGCAATATTAAT (n.707-1374_707-1364delinsGCAATATTAAT) c.671-1374_671-1364delinsGCAATATTAAT (n.671-1374_671-1364delinsGCAATATTAAT) c.*2908_*2918delinsGCAATATTAAT (n.*2908_*2918delinsGCAATATTAAT) c.788-1374_788-1364delinsGCAATATTAAT (n.788-1374_788-1364delinsGCAATATTAAT) c.410-1374_410-1364delinsGCAATATTAAT (n.410-1374_410-1364delinsGCAATATTAAT) c.413-1374_413-1364delinsGCAATATTAAT (n.413-1374_413-1364delinsGCAATATTAAT) c.5-28455_5-28445delinsGCAATATTAAT (n.5-28455_5-28445delinsGCAATATTAAT) c.-43-17885_-43-17875delinsGCAATATTAAT (n.-43-17885_-43-17875delinsGCAATATTAAT) c.-99+32865_-99+32875delinsGCAATATTAAT (n.-99+32865_-99+32875delinsGCAATATTAAT) n.3261_3271delinsGCAATATTAAT n.3302_3312delinsGCAATATTAAT | |
17 | g.43092397T>A | CA10595714 | BRCA1 | n.3198A>T c.3134A>T (p.Asn1045Ile) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.785-1365A>T (n.785-1365A>T) c.647-1365A>T (n.647-1365A>T) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.665-1365A>T (n.665-1365A>T) c.707-1365A>T (n.707-1365A>T) c.671-1365A>T (n.671-1365A>T) c.*2917A>T (n.*2917A>T) c.788-1365A>T (n.788-1365A>T) c.410-1365A>T (n.410-1365A>T) c.413-1365A>T (n.413-1365A>T) c.5-28446A>T (n.5-28446A>T) c.-43-17876A>T (n.-43-17876A>T) c.-99+32874A>T (n.-99+32874A>T) n.3270A>T n.3311A>T | dbSNP |
17 | g.43092397T>C | CA10595715 | BRCA1 | n.3198A>G c.3134A>G (p.Asn1045Ser) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.785-1365A>G (n.785-1365A>G) c.647-1365A>G (n.647-1365A>G) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.665-1365A>G (n.665-1365A>G) c.707-1365A>G (n.707-1365A>G) c.671-1365A>G (n.671-1365A>G) c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.788-1365A>G (n.788-1365A>G) c.410-1365A>G (n.410-1365A>G) c.413-1365A>G (n.413-1365A>G) c.5-28446A>G (n.5-28446A>G) c.-43-17876A>G (n.-43-17876A>G) c.-99+32874A>G (n.-99+32874A>G) n.3270A>G n.3311A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092397T>G | CA10595716 | BRCA1 | n.3198A>C c.3134A>C (p.Asn1045Thr) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.785-1365A>C (n.785-1365A>C) c.647-1365A>C (n.647-1365A>C) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.665-1365A>C (n.665-1365A>C) c.707-1365A>C (n.707-1365A>C) c.671-1365A>C (n.671-1365A>C) c.*2917A>C (n.*2917A>C) c.788-1365A>C (n.788-1365A>C) c.410-1365A>C (n.410-1365A>C) c.413-1365A>C (n.413-1365A>C) c.5-28446A>C (n.5-28446A>C) c.-43-17876A>C (n.-43-17876A>C) c.-99+32874A>C (n.-99+32874A>C) n.3270A>C n.3311A>C | |
17 | g.43092397T= | CA2260782899 | BRCA1 | n.3198A= c.3134A= (p.Asn1045=) c.3008A= (p.Asn1003=) c.3131A= (p.Asn1044=) c.3056A= (p.Asn1019=) c.785-1365A= (n.785-1365A=) c.647-1365A= (n.647-1365A=) c.2246A= (p.Asn749=) c.3011A= (p.Asn1004=) c.2993A= (p.Asn998=) c.665-1365A= (n.665-1365A=) c.707-1365A= (n.707-1365A=) c.671-1365A= (n.671-1365A=) c.*2917A= (n.*2917A=) c.788-1365A= (n.788-1365A=) c.410-1365A= (n.410-1365A=) c.413-1365A= (n.413-1365A=) c.5-28446A= (n.5-28446A=) c.-43-17876A= (n.-43-17876A=) c.-99+32874A= (n.-99+32874A=) n.3270A= n.3311A= | |
17 | g.43092399_43092408del | CA002042 | BRCA1 | n.3189_3198del c.3125_3134del (p.Ser1042MetfsTer3) c.2999_3008del (p.Ser1000MetfsTer3) c.3122_3131del (p.Ser1041MetfsTer3) c.3047_3056del (p.Ser1016MetfsTer3) c.785-1374_785-1365del (n.785-1374_785-1365del) c.647-1374_647-1365del (n.647-1374_647-1365del) c.2237_2246del (p.Ser746MetfsTer3) c.3002_3011del (p.Ser1001MetfsTer3) c.2984_2993del (p.Ser995MetfsTer3) c.665-1374_665-1365del (n.665-1374_665-1365del) c.707-1374_707-1365del (n.707-1374_707-1365del) c.671-1374_671-1365del (n.671-1374_671-1365del) c.*2908_*2917del (n.*2908_*2917del) c.788-1374_788-1365del (n.788-1374_788-1365del) c.410-1374_410-1365del (n.410-1374_410-1365del) c.413-1374_413-1365del (n.413-1374_413-1365del) c.5-28455_5-28446del (n.5-28455_5-28446del) c.-43-17885_-43-17876del (n.-43-17885_-43-17876del) c.-99+32865_-99+32874del (n.-99+32865_-99+32874del) n.3261_3270del n.3302_3311del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092398T>A | CA10595717 | BRCA1 | n.3197A>T c.3133A>T (p.Asn1045Tyr) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.785-1366A>T (n.785-1366A>T) c.647-1366A>T (n.647-1366A>T) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.665-1366A>T (n.665-1366A>T) c.707-1366A>T (n.707-1366A>T) c.671-1366A>T (n.671-1366A>T) c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.788-1366A>T (n.788-1366A>T) c.410-1366A>T (n.410-1366A>T) c.413-1366A>T (n.413-1366A>T) c.5-28447A>T (n.5-28447A>T) c.-43-17877A>T (n.-43-17877A>T) c.-99+32873A>T (n.-99+32873A>T) n.3269A>T n.3310A>T | dbSNP |
17 | g.43092398T>C | CA10595718 | BRCA1 | n.3197A>G c.3133A>G (p.Asn1045Asp) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.785-1366A>G (n.785-1366A>G) c.647-1366A>G (n.647-1366A>G) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.665-1366A>G (n.665-1366A>G) c.707-1366A>G (n.707-1366A>G) c.671-1366A>G (n.671-1366A>G) c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.788-1366A>G (n.788-1366A>G) c.410-1366A>G (n.410-1366A>G) c.413-1366A>G (n.413-1366A>G) c.5-28447A>G (n.5-28447A>G) c.-43-17877A>G (n.-43-17877A>G) c.-99+32873A>G (n.-99+32873A>G) n.3269A>G n.3310A>G | ClinVar |
17 | g.43092398T>G | CA10595719 | BRCA1 | n.3197A>C c.3133A>C (p.Asn1045His) c.3007A>C (p.Asn1003His) c.3130A>C (p.Asn1044His) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.785-1366A>C (n.785-1366A>C) c.647-1366A>C (n.647-1366A>C) c.2245A>C (p.Asn749His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.2992A>C (p.Asn998His) c.665-1366A>C (n.665-1366A>C) c.707-1366A>C (n.707-1366A>C) c.671-1366A>C (n.671-1366A>C) c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.788-1366A>C (n.788-1366A>C) c.410-1366A>C (n.410-1366A>C) c.413-1366A>C (n.413-1366A>C) c.5-28447A>C (n.5-28447A>C) c.-43-17877A>C (n.-43-17877A>C) c.-99+32873A>C (n.-99+32873A>C) n.3269A>C n.3310A>C | |
17 | g.43092398_43092399delinsTA | CA2260782900 | BRCA1 | n.3196_3197delinsTA c.3132_3133delinsTA (p.Ile1044=) c.3006_3007delinsTA (p.Ile1002=) c.3129_3130delinsTA (p.Ile1043=) c.3054_3055delinsTA (p.Ile1018=) c.785-1367_785-1366delinsTA (n.785-1367_785-1366delinsTA) c.647-1367_647-1366delinsTA (n.647-1367_647-1366delinsTA) c.2244_2245delinsTA (p.Ile748=) c.3009_3010delinsTA (p.Ile1003=) c.2991_2992delinsTA (p.Ile997=) c.665-1367_665-1366delinsTA (n.665-1367_665-1366delinsTA) c.707-1367_707-1366delinsTA (n.707-1367_707-1366delinsTA) c.671-1367_671-1366delinsTA (n.671-1367_671-1366delinsTA) c.*2915_*2916delinsTA (n.*2915_*2916delinsTA) c.788-1367_788-1366delinsTA (n.788-1367_788-1366delinsTA) c.410-1367_410-1366delinsTA (n.410-1367_410-1366delinsTA) c.413-1367_413-1366delinsTA (n.413-1367_413-1366delinsTA) c.5-28448_5-28447delinsTA (n.5-28448_5-28447delinsTA) c.-43-17878_-43-17877delinsTA (n.-43-17878_-43-17877delinsTA) c.-99+32872_-99+32873delinsTA (n.-99+32872_-99+32873delinsTA) n.3268_3269delinsTA n.3309_3310delinsTA | |
17 | g.43092398_43092399insG | CA2695225951 | BRCA1 | n.3196_3197insC c.3132_3133insC (p.Asn1045GlnfsTer2) c.3006_3007insC (p.Asn1003GlnfsTer2) c.3129_3130insC (p.Asn1044GlnfsTer2) c.3054_3055insC (p.Asn1019GlnfsTer2) c.785-1367_785-1366insC (n.785-1367_785-1366insC) c.647-1367_647-1366insC (n.647-1367_647-1366insC) c.2244_2245insC (p.Asn749GlnfsTer2) c.3009_3010insC (p.Asn1004GlnfsTer2) c.2991_2992insC (p.Asn998GlnfsTer2) c.665-1367_665-1366insC (n.665-1367_665-1366insC) c.707-1367_707-1366insC (n.707-1367_707-1366insC) c.671-1367_671-1366insC (n.671-1367_671-1366insC) c.*2915_*2916insC (n.*2915_*2916insC) c.788-1367_788-1366insC (n.788-1367_788-1366insC) c.410-1367_410-1366insC (n.410-1367_410-1366insC) c.413-1367_413-1366insC (n.413-1367_413-1366insC) c.5-28448_5-28447insC (n.5-28448_5-28447insC) c.-43-17878_-43-17877insC (n.-43-17878_-43-17877insC) c.-99+32872_-99+32873insC (n.-99+32872_-99+32873insC) n.3268_3269insC n.3309_3310insC | |
17 | g.43092399A= | CA2260782901 | BRCA1 | n.3196T= c.3132T= (p.Ile1044=) c.3006T= (p.Ile1002=) c.3129T= (p.Ile1043=) c.3054T= (p.Ile1018=) c.785-1367T= (n.785-1367T=) c.647-1367T= (n.647-1367T=) c.2244T= (p.Ile748=) c.3009T= (p.Ile1003=) c.2991T= (p.Ile997=) c.665-1367T= (n.665-1367T=) c.707-1367T= (n.707-1367T=) c.671-1367T= (n.671-1367T=) c.*2915T= (n.*2915T=) c.788-1367T= (n.788-1367T=) c.410-1367T= (n.410-1367T=) c.413-1367T= (n.413-1367T=) c.5-28448T= (n.5-28448T=) c.-43-17878T= (n.-43-17878T=) c.-99+32872T= (n.-99+32872T=) n.3268T= n.3309T= | |
17 | g.43092399A>C | CA10595720 | BRCA1 | n.3196T>G c.3132T>G (p.Ile1044Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) c.3129T>G (p.Ile1043Met) c.3054T>G (p.Ile1018Met) c.785-1367T>G (n.785-1367T>G) c.647-1367T>G (n.647-1367T>G) c.2244T>G (p.Ile748Met) c.3009T>G (p.Ile1003Met) c.2991T>G (p.Ile997Met) c.665-1367T>G (n.665-1367T>G) c.707-1367T>G (n.707-1367T>G) c.671-1367T>G (n.671-1367T>G) c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.788-1367T>G (n.788-1367T>G) c.410-1367T>G (n.410-1367T>G) c.413-1367T>G (n.413-1367T>G) c.5-28448T>G (n.5-28448T>G) c.-43-17878T>G (n.-43-17878T>G) c.-99+32872T>G (n.-99+32872T>G) n.3268T>G n.3309T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092399A>G | CA500232256 | BRCA1 | n.3196T>C c.3132T>C (p.Ile1044=) c.3006T>C (p.Ile1002=) c.3129T>C (p.Ile1043=) c.3054T>C (p.Ile1018=) c.785-1367T>C (n.785-1367T>C) c.647-1367T>C (n.647-1367T>C) c.2244T>C (p.Ile748=) c.3009T>C (p.Ile1003=) c.2991T>C (p.Ile997=) c.665-1367T>C (n.665-1367T>C) c.707-1367T>C (n.707-1367T>C) c.671-1367T>C (n.671-1367T>C) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.788-1367T>C (n.788-1367T>C) c.410-1367T>C (n.410-1367T>C) c.413-1367T>C (n.413-1367T>C) c.5-28448T>C (n.5-28448T>C) c.-43-17878T>C (n.-43-17878T>C) c.-99+32872T>C (n.-99+32872T>C) n.3268T>C n.3309T>C | |
17 | g.43092399A>T | CA500232257 | BRCA1 | n.3196T>A c.3132T>A (p.Ile1044=) c.3006T>A (p.Ile1002=) c.3129T>A (p.Ile1043=) c.3054T>A (p.Ile1018=) c.785-1367T>A (n.785-1367T>A) c.647-1367T>A (n.647-1367T>A) c.2244T>A (p.Ile748=) c.3009T>A (p.Ile1003=) c.2991T>A (p.Ile997=) c.665-1367T>A (n.665-1367T>A) c.707-1367T>A (n.707-1367T>A) c.671-1367T>A (n.671-1367T>A) c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.788-1367T>A (n.788-1367T>A) c.410-1367T>A (n.410-1367T>A) c.413-1367T>A (n.413-1367T>A) c.5-28448T>A (n.5-28448T>A) c.-43-17878T>A (n.-43-17878T>A) c.-99+32872T>A (n.-99+32872T>A) n.3268T>A n.3309T>A | dbSNP |
17 | g.43092400del | CA10585939 | BRCA1 | n.3196del c.3132del (p.Asn1045MetfsTer3) c.3006del (p.Asn1003MetfsTer3) c.3129del (p.Asn1044MetfsTer3) c.3054del (p.Asn1019MetfsTer3) c.785-1367del (n.785-1367del) c.647-1367del (n.647-1367del) c.2244del (p.Asn749MetfsTer3) c.3009del (p.Asn1004MetfsTer3) c.2991del (p.Asn998MetfsTer3) c.665-1367del (n.665-1367del) c.707-1367del (n.707-1367del) c.671-1367del (n.671-1367del) c.*2915del (n.*2915del) c.788-1367del (n.788-1367del) c.410-1367del (n.410-1367del) c.413-1367del (n.413-1367del) c.5-28448del (n.5-28448del) c.-43-17878del (n.-43-17878del) c.-99+32872del (n.-99+32872del) n.3268del n.3309del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092400A= | CA2260782902 | BRCA1 | n.3195T= c.3131T= (p.Ile1044=) c.3005T= (p.Ile1002=) c.3128T= (p.Ile1043=) c.3053T= (p.Ile1018=) c.785-1368T= (n.785-1368T=) c.647-1368T= (n.647-1368T=) c.2243T= (p.Ile748=) c.3008T= (p.Ile1003=) c.2990T= (p.Ile997=) c.665-1368T= (n.665-1368T=) c.707-1368T= (n.707-1368T=) c.671-1368T= (n.671-1368T=) c.*2914T= (n.*2914T=) c.788-1368T= (n.788-1368T=) c.410-1368T= (n.410-1368T=) c.413-1368T= (n.413-1368T=) c.5-28449T= (n.5-28449T=) c.-43-17879T= (n.-43-17879T=) c.-99+32871T= (n.-99+32871T=) n.3267T= n.3308T= | |
17 | g.43092400A>C | CA10595721 | BRCA1 | n.3195T>G c.3131T>G (p.Ile1044Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) c.3128T>G (p.Ile1043Ser) c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.785-1368T>G (n.785-1368T>G) c.647-1368T>G (n.647-1368T>G) c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.3008T>G (p.Ile1003Ser) c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.665-1368T>G (n.665-1368T>G) c.707-1368T>G (n.707-1368T>G) c.671-1368T>G (n.671-1368T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.788-1368T>G (n.788-1368T>G) c.410-1368T>G (n.410-1368T>G) c.413-1368T>G (n.413-1368T>G) c.5-28449T>G (n.5-28449T>G) c.-43-17879T>G (n.-43-17879T>G) c.-99+32871T>G (n.-99+32871T>G) n.3267T>G n.3308T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092400A>G | CA10595722 | BRCA1 | n.3195T>C c.3131T>C (p.Ile1044Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) c.3128T>C (p.Ile1043Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.785-1368T>C (n.785-1368T>C) c.647-1368T>C (n.647-1368T>C) c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.3008T>C (p.Ile1003Thr) c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.665-1368T>C (n.665-1368T>C) c.707-1368T>C (n.707-1368T>C) c.671-1368T>C (n.671-1368T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.788-1368T>C (n.788-1368T>C) c.410-1368T>C (n.410-1368T>C) c.413-1368T>C (n.413-1368T>C) c.5-28449T>C (n.5-28449T>C) c.-43-17879T>C (n.-43-17879T>C) c.-99+32871T>C (n.-99+32871T>C) n.3267T>C n.3308T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092400A>T | CA10595723 | BRCA1 | n.3195T>A c.3131T>A (p.Ile1044Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) c.3128T>A (p.Ile1043Asn) c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.785-1368T>A (n.785-1368T>A) c.647-1368T>A (n.647-1368T>A) c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.3008T>A (p.Ile1003Asn) c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.665-1368T>A (n.665-1368T>A) c.707-1368T>A (n.707-1368T>A) c.671-1368T>A (n.671-1368T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.788-1368T>A (n.788-1368T>A) c.410-1368T>A (n.410-1368T>A) c.413-1368T>A (n.413-1368T>A) c.5-28449T>A (n.5-28449T>A) c.-43-17879T>A (n.-43-17879T>A) c.-99+32871T>A (n.-99+32871T>A) n.3267T>A n.3308T>A | dbSNP |
17 | g.43092401T>A | CA10595724 | BRCA1 | n.3194A>T c.3130A>T (p.Ile1044Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) c.3127A>T (p.Ile1043Phe) c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.785-1369A>T (n.785-1369A>T) c.647-1369A>T (n.647-1369A>T) c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.3007A>T (p.Ile1003Phe) c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.665-1369A>T (n.665-1369A>T) c.707-1369A>T (n.707-1369A>T) c.671-1369A>T (n.671-1369A>T) c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.788-1369A>T (n.788-1369A>T) c.410-1369A>T (n.410-1369A>T) c.413-1369A>T (n.413-1369A>T) c.5-28450A>T (n.5-28450A>T) c.-43-17880A>T (n.-43-17880A>T) c.-99+32870A>T (n.-99+32870A>T) n.3266A>T n.3307A>T | dbSNP |
17 | g.43092401T>C | CA002046 | BRCA1 | n.3194A>G c.3130A>G (p.Ile1044Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) c.3127A>G (p.Ile1043Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.785-1369A>G (n.785-1369A>G) c.647-1369A>G (n.647-1369A>G) c.2242A>G (p.Ile748Val) c.3007A>G (p.Ile1003Val) c.2989A>G (p.Ile997Val) c.665-1369A>G (n.665-1369A>G) c.707-1369A>G (n.707-1369A>G) c.671-1369A>G (n.671-1369A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.788-1369A>G (n.788-1369A>G) c.410-1369A>G (n.410-1369A>G) c.413-1369A>G (n.413-1369A>G) c.5-28450A>G (n.5-28450A>G) c.-43-17880A>G (n.-43-17880A>G) c.-99+32870A>G (n.-99+32870A>G) n.3266A>G n.3307A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092401T>G | CA10595725 | BRCA1 | n.3194A>C c.3130A>C (p.Ile1044Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) c.3127A>C (p.Ile1043Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.785-1369A>C (n.785-1369A>C) c.647-1369A>C (n.647-1369A>C) c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.3007A>C (p.Ile1003Leu) c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.665-1369A>C (n.665-1369A>C) c.707-1369A>C (n.707-1369A>C) c.671-1369A>C (n.671-1369A>C) c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.788-1369A>C (n.788-1369A>C) c.410-1369A>C (n.410-1369A>C) c.413-1369A>C (n.413-1369A>C) c.5-28450A>C (n.5-28450A>C) c.-43-17880A>C (n.-43-17880A>C) c.-99+32870A>C (n.-99+32870A>C) n.3266A>C n.3307A>C | |
17 | g.43092401T= | CA2260782903 | BRCA1 | n.3194A= c.3130A= (p.Ile1044=) c.3004A= (p.Ile1002=) c.3127A= (p.Ile1043=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.785-1369A= (n.785-1369A=) c.647-1369A= (n.647-1369A=) c.2242A= (p.Ile748=) c.3007A= (p.Ile1003=) c.2989A= (p.Ile997=) c.665-1369A= (n.665-1369A=) c.707-1369A= (n.707-1369A=) c.671-1369A= (n.671-1369A=) c.*2913A= (n.*2913A=) c.788-1369A= (n.788-1369A=) c.410-1369A= (n.410-1369A=) c.413-1369A= (n.413-1369A=) c.5-28450A= (n.5-28450A=) c.-43-17880A= (n.-43-17880A=) c.-99+32870A= (n.-99+32870A=) n.3266A= n.3307A= | |
17 | g.43092402A= | CA2260782904 | BRCA1 | n.3193T= c.3129T= (p.Asn1043=) c.3003T= (p.Asn1001=) c.3126T= (p.Asn1042=) c.3051T= (p.Asn1017=) c.785-1370T= (n.785-1370T=) c.647-1370T= (n.647-1370T=) c.2241T= (p.Asn747=) c.3006T= (p.Asn1002=) c.2988T= (p.Asn996=) c.665-1370T= (n.665-1370T=) c.707-1370T= (n.707-1370T=) c.671-1370T= (n.671-1370T=) c.*2912T= (n.*2912T=) c.788-1370T= (n.788-1370T=) c.410-1370T= (n.410-1370T=) c.413-1370T= (n.413-1370T=) c.5-28451T= (n.5-28451T=) c.-43-17881T= (n.-43-17881T=) c.-99+32869T= (n.-99+32869T=) n.3265T= n.3306T= | |
17 | g.43092402A>C | CA10595726 | BRCA1 | n.3193T>G c.3129T>G (p.Asn1043Lys) c.3003T>G (p.Asn1001Lys) c.3126T>G (p.Asn1042Lys) c.3051T>G (p.Asn1017Lys) c.785-1370T>G (n.785-1370T>G) c.647-1370T>G (n.647-1370T>G) c.2241T>G (p.Asn747Lys) c.3006T>G (p.Asn1002Lys) c.2988T>G (p.Asn996Lys) c.665-1370T>G (n.665-1370T>G) c.707-1370T>G (n.707-1370T>G) c.671-1370T>G (n.671-1370T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.788-1370T>G (n.788-1370T>G) c.410-1370T>G (n.410-1370T>G) c.413-1370T>G (n.413-1370T>G) c.5-28451T>G (n.5-28451T>G) c.-43-17881T>G (n.-43-17881T>G) c.-99+32869T>G (n.-99+32869T>G) n.3265T>G n.3306T>G | dbSNP |
17 | g.43092402A>G | CA500232259 | BRCA1 | n.3193T>C c.3129T>C (p.Asn1043=) c.3003T>C (p.Asn1001=) c.3126T>C (p.Asn1042=) c.3051T>C (p.Asn1017=) c.785-1370T>C (n.785-1370T>C) c.647-1370T>C (n.647-1370T>C) c.2241T>C (p.Asn747=) c.3006T>C (p.Asn1002=) c.2988T>C (p.Asn996=) c.665-1370T>C (n.665-1370T>C) c.707-1370T>C (n.707-1370T>C) c.671-1370T>C (n.671-1370T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.788-1370T>C (n.788-1370T>C) c.410-1370T>C (n.410-1370T>C) c.413-1370T>C (n.413-1370T>C) c.5-28451T>C (n.5-28451T>C) c.-43-17881T>C (n.-43-17881T>C) c.-99+32869T>C (n.-99+32869T>C) n.3265T>C n.3306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092402A>T | CA10595727 | BRCA1 | n.3193T>A c.3129T>A (p.Asn1043Lys) c.3003T>A (p.Asn1001Lys) c.3126T>A (p.Asn1042Lys) c.3051T>A (p.Asn1017Lys) c.785-1370T>A (n.785-1370T>A) c.647-1370T>A (n.647-1370T>A) c.2241T>A (p.Asn747Lys) c.3006T>A (p.Asn1002Lys) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.665-1370T>A (n.665-1370T>A) c.707-1370T>A (n.707-1370T>A) c.671-1370T>A (n.671-1370T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) c.788-1370T>A (n.788-1370T>A) c.410-1370T>A (n.410-1370T>A) c.413-1370T>A (n.413-1370T>A) c.5-28451T>A (n.5-28451T>A) c.-43-17881T>A (n.-43-17881T>A) c.-99+32869T>A (n.-99+32869T>A) n.3265T>A n.3306T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092403T>A | CA10595728 | BRCA1 | n.3192A>T c.3128A>T (p.Asn1043Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.3125A>T (p.Asn1042Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) c.785-1371A>T (n.785-1371A>T) c.647-1371A>T (n.647-1371A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.3005A>T (p.Asn1002Ile) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.665-1371A>T (n.665-1371A>T) c.707-1371A>T (n.707-1371A>T) c.671-1371A>T (n.671-1371A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.788-1371A>T (n.788-1371A>T) c.410-1371A>T (n.410-1371A>T) c.413-1371A>T (n.413-1371A>T) c.5-28452A>T (n.5-28452A>T) c.-43-17882A>T (n.-43-17882A>T) c.-99+32868A>T (n.-99+32868A>T) n.3264A>T n.3305A>T | dbSNP |
17 | g.43092403T>C | CA10595729 | BRCA1 | n.3192A>G c.3128A>G (p.Asn1043Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.3125A>G (p.Asn1042Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) c.785-1371A>G (n.785-1371A>G) c.647-1371A>G (n.647-1371A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.3005A>G (p.Asn1002Ser) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.665-1371A>G (n.665-1371A>G) c.707-1371A>G (n.707-1371A>G) c.671-1371A>G (n.671-1371A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.788-1371A>G (n.788-1371A>G) c.410-1371A>G (n.410-1371A>G) c.413-1371A>G (n.413-1371A>G) c.5-28452A>G (n.5-28452A>G) c.-43-17882A>G (n.-43-17882A>G) c.-99+32868A>G (n.-99+32868A>G) n.3264A>G n.3305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092403T>G | CA10595730 | BRCA1 | n.3192A>C c.3128A>C (p.Asn1043Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.3125A>C (p.Asn1042Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) c.785-1371A>C (n.785-1371A>C) c.647-1371A>C (n.647-1371A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.3005A>C (p.Asn1002Thr) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.665-1371A>C (n.665-1371A>C) c.707-1371A>C (n.707-1371A>C) c.671-1371A>C (n.671-1371A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.788-1371A>C (n.788-1371A>C) c.410-1371A>C (n.410-1371A>C) c.413-1371A>C (n.413-1371A>C) c.5-28452A>C (n.5-28452A>C) c.-43-17882A>C (n.-43-17882A>C) c.-99+32868A>C (n.-99+32868A>C) n.3264A>C n.3305A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092403T= | CA2260782905 | BRCA1 | n.3192A= c.3128A= (p.Asn1043=) c.3002A= (p.Asn1001=) c.3125A= (p.Asn1042=) c.3050A= (p.Asn1017=) c.785-1371A= (n.785-1371A=) c.647-1371A= (n.647-1371A=) c.2240A= (p.Asn747=) c.3005A= (p.Asn1002=) c.2987A= (p.Asn996=) c.665-1371A= (n.665-1371A=) c.707-1371A= (n.707-1371A=) c.671-1371A= (n.671-1371A=) c.*2911A= (n.*2911A=) c.788-1371A= (n.788-1371A=) c.410-1371A= (n.410-1371A=) c.413-1371A= (n.413-1371A=) c.5-28452A= (n.5-28452A=) c.-43-17882A= (n.-43-17882A=) c.-99+32868A= (n.-99+32868A=) n.3264A= n.3305A= | |
17 | g.43092404T>A | CA10595731 | BRCA1 | n.3191A>T c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.3124A>T (p.Asn1042Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) c.785-1372A>T (n.785-1372A>T) c.647-1372A>T (n.647-1372A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.3004A>T (p.Asn1002Tyr) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.665-1372A>T (n.665-1372A>T) c.707-1372A>T (n.707-1372A>T) c.671-1372A>T (n.671-1372A>T) c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.788-1372A>T (n.788-1372A>T) c.410-1372A>T (n.410-1372A>T) c.413-1372A>T (n.413-1372A>T) c.5-28453A>T (n.5-28453A>T) c.-43-17883A>T (n.-43-17883A>T) c.-99+32867A>T (n.-99+32867A>T) n.3263A>T n.3304A>T | dbSNP |
17 | g.43092404T>C | CA002044 | BRCA1 | n.3191A>G c.3127A>G (p.Asn1043Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.3124A>G (p.Asn1042Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) c.785-1372A>G (n.785-1372A>G) c.647-1372A>G (n.647-1372A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.3004A>G (p.Asn1002Asp) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.665-1372A>G (n.665-1372A>G) c.707-1372A>G (n.707-1372A>G) c.671-1372A>G (n.671-1372A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.788-1372A>G (n.788-1372A>G) c.410-1372A>G (n.410-1372A>G) c.413-1372A>G (n.413-1372A>G) c.5-28453A>G (n.5-28453A>G) c.-43-17883A>G (n.-43-17883A>G) c.-99+32867A>G (n.-99+32867A>G) n.3263A>G n.3304A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092404T>G | CA10595732 | BRCA1 | n.3191A>C c.3127A>C (p.Asn1043His) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.3124A>C (p.Asn1042His) c.3049A>C (p.Asn1017His) c.785-1372A>C (n.785-1372A>C) c.647-1372A>C (n.647-1372A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.3004A>C (p.Asn1002His) c.2986A>C (p.Asn996His) c.665-1372A>C (n.665-1372A>C) c.707-1372A>C (n.707-1372A>C) c.671-1372A>C (n.671-1372A>C) c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.788-1372A>C (n.788-1372A>C) c.410-1372A>C (n.410-1372A>C) c.413-1372A>C (n.413-1372A>C) c.5-28453A>C (n.5-28453A>C) c.-43-17883A>C (n.-43-17883A>C) c.-99+32867A>C (n.-99+32867A>C) n.3263A>C n.3304A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092404T= | CA2260782906 | BRCA1 | n.3191A= c.3127A= (p.Asn1043=) c.3001A= (p.Asn1001=) c.3124A= (p.Asn1042=) c.3049A= (p.Asn1017=) c.785-1372A= (n.785-1372A=) c.647-1372A= (n.647-1372A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.3004A= (p.Asn1002=) c.2986A= (p.Asn996=) c.665-1372A= (n.665-1372A=) c.707-1372A= (n.707-1372A=) c.671-1372A= (n.671-1372A=) c.*2910A= (n.*2910A=) c.788-1372A= (n.788-1372A=) c.410-1372A= (n.410-1372A=) c.413-1372A= (n.413-1372A=) c.5-28453A= (n.5-28453A=) c.-43-17883A= (n.-43-17883A=) c.-99+32867A= (n.-99+32867A=) n.3263A= n.3304A= | |
17 | g.43092405G>A | CA500232261 | BRCA1 | n.3190C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.3123C>T (p.Ser1041=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.785-1373C>T (n.785-1373C>T) c.647-1373C>T (n.647-1373C>T) c.2238C>T (p.Ser746=) c.3003C>T (p.Ser1001=) c.2985C>T (p.Ser995=) c.665-1373C>T (n.665-1373C>T) c.707-1373C>T (n.707-1373C>T) c.671-1373C>T (n.671-1373C>T) c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.788-1373C>T (n.788-1373C>T) c.410-1373C>T (n.410-1373C>T) c.413-1373C>T (n.413-1373C>T) c.5-28454C>T (n.5-28454C>T) c.-43-17884C>T (n.-43-17884C>T) c.-99+32866C>T (n.-99+32866C>T) n.3262C>T n.3303C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092405G>C | CA10583568 | BRCA1 | n.3190C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.3123C>G (p.Ser1041Arg) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.785-1373C>G (n.785-1373C>G) c.647-1373C>G (n.647-1373C>G) c.2238C>G (p.Ser746Arg) c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.665-1373C>G (n.665-1373C>G) c.707-1373C>G (n.707-1373C>G) c.671-1373C>G (n.671-1373C>G) c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.788-1373C>G (n.788-1373C>G) c.410-1373C>G (n.410-1373C>G) c.413-1373C>G (n.413-1373C>G) c.5-28454C>G (n.5-28454C>G) c.-43-17884C>G (n.-43-17884C>G) c.-99+32866C>G (n.-99+32866C>G) n.3262C>G n.3303C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092405G= | CA2260782907 | BRCA1 | n.3190C= c.3126C= (p.Ser1042=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.3123C= (p.Ser1041=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.785-1373C= (n.785-1373C=) c.647-1373C= (n.647-1373C=) c.2238C= (p.Ser746=) c.3003C= (p.Ser1001=) c.2985C= (p.Ser995=) c.665-1373C= (n.665-1373C=) c.707-1373C= (n.707-1373C=) c.671-1373C= (n.671-1373C=) c.*2909C= (n.*2909C=) c.788-1373C= (n.788-1373C=) c.410-1373C= (n.410-1373C=) c.413-1373C= (n.413-1373C=) c.5-28454C= (n.5-28454C=) c.-43-17884C= (n.-43-17884C=) c.-99+32866C= (n.-99+32866C=) n.3262C= n.3303C= | |
17 | g.43092405G>T | CA10595733 | BRCA1 | n.3190C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.3123C>A (p.Ser1041Arg) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.785-1373C>A (n.785-1373C>A) c.647-1373C>A (n.647-1373C>A) c.2238C>A (p.Ser746Arg) c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.665-1373C>A (n.665-1373C>A) c.707-1373C>A (n.707-1373C>A) c.671-1373C>A (n.671-1373C>A) c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.788-1373C>A (n.788-1373C>A) c.410-1373C>A (n.410-1373C>A) c.413-1373C>A (n.413-1373C>A) c.5-28454C>A (n.5-28454C>A) c.-43-17884C>A (n.-43-17884C>A) c.-99+32866C>A (n.-99+32866C>A) n.3262C>A n.3303C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092406C>A | CA10595734 | BRCA1 | n.3189G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.3122G>T (p.Ser1041Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.785-1374G>T (n.785-1374G>T) c.647-1374G>T (n.647-1374G>T) c.2237G>T (p.Ser746Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.2984G>T (p.Ser995Ile) c.665-1374G>T (n.665-1374G>T) c.707-1374G>T (n.707-1374G>T) c.671-1374G>T (n.671-1374G>T) c.*2908G>T (n.*2908G>T) c.788-1374G>T (n.788-1374G>T) c.410-1374G>T (n.410-1374G>T) c.413-1374G>T (n.413-1374G>T) c.5-28455G>T (n.5-28455G>T) c.-43-17885G>T (n.-43-17885G>T) c.-99+32865G>T (n.-99+32865G>T) n.3261G>T n.3302G>T | dbSNP |
17 | g.43092406C= | CA2260782908 | BRCA1 | n.3189G= c.3125G= (p.Ser1042=) c.2999G= (p.Ser1000=) c.3122G= (p.Ser1041=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.785-1374G= (n.785-1374G=) c.647-1374G= (n.647-1374G=) c.2237G= (p.Ser746=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.2984G= (p.Ser995=) c.665-1374G= (n.665-1374G=) c.707-1374G= (n.707-1374G=) c.671-1374G= (n.671-1374G=) c.*2908G= (n.*2908G=) c.788-1374G= (n.788-1374G=) c.410-1374G= (n.410-1374G=) c.413-1374G= (n.413-1374G=) c.5-28455G= (n.5-28455G=) c.-43-17885G= (n.-43-17885G=) c.-99+32865G= (n.-99+32865G=) n.3261G= n.3302G= | |
17 | g.43092406C>G | CA10595735 | BRCA1 | n.3189G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.785-1374G>C (n.785-1374G>C) c.647-1374G>C (n.647-1374G>C) c.2237G>C (p.Ser746Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.2984G>C (p.Ser995Thr) c.665-1374G>C (n.665-1374G>C) c.707-1374G>C (n.707-1374G>C) c.671-1374G>C (n.671-1374G>C) c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.788-1374G>C (n.788-1374G>C) c.410-1374G>C (n.410-1374G>C) c.413-1374G>C (n.413-1374G>C) c.5-28455G>C (n.5-28455G>C) c.-43-17885G>C (n.-43-17885G>C) c.-99+32865G>C (n.-99+32865G>C) n.3261G>C n.3302G>C | dbSNP |
17 | g.43092406C>T | CA058108 | BRCA1 | n.3189G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.785-1374G>A (n.785-1374G>A) c.647-1374G>A (n.647-1374G>A) c.2237G>A (p.Ser746Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.2984G>A (p.Ser995Asn) c.665-1374G>A (n.665-1374G>A) c.707-1374G>A (n.707-1374G>A) c.671-1374G>A (n.671-1374G>A) c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.788-1374G>A (n.788-1374G>A) c.410-1374G>A (n.410-1374G>A) c.413-1374G>A (n.413-1374G>A) c.5-28455G>A (n.5-28455G>A) c.-43-17885G>A (n.-43-17885G>A) c.-99+32865G>A (n.-99+32865G>A) n.3261G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092407T>A | CA10595736 | BRCA1 | n.3188A>T c.3124A>T (p.Ser1042Cys) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.3121A>T (p.Ser1041Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.785-1375A>T (n.785-1375A>T) c.647-1375A>T (n.647-1375A>T) c.2236A>T (p.Ser746Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.2983A>T (p.Ser995Cys) c.665-1375A>T (n.665-1375A>T) c.707-1375A>T (n.707-1375A>T) c.671-1375A>T (n.671-1375A>T) c.*2907A>T (n.*2907A>T) c.788-1375A>T (n.788-1375A>T) c.410-1375A>T (n.410-1375A>T) c.413-1375A>T (n.413-1375A>T) c.5-28456A>T (n.5-28456A>T) c.-43-17886A>T (n.-43-17886A>T) c.-99+32864A>T (n.-99+32864A>T) n.3260A>T n.3301A>T | dbSNP |
17 | g.43092407T>C | CA10595737 | BRCA1 | n.3188A>G c.3124A>G (p.Ser1042Gly) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.785-1375A>G (n.785-1375A>G) c.647-1375A>G (n.647-1375A>G) c.2236A>G (p.Ser746Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.2983A>G (p.Ser995Gly) c.665-1375A>G (n.665-1375A>G) c.707-1375A>G (n.707-1375A>G) c.671-1375A>G (n.671-1375A>G) c.*2907A>G (n.*2907A>G) c.788-1375A>G (n.788-1375A>G) c.410-1375A>G (n.410-1375A>G) c.413-1375A>G (n.413-1375A>G) c.5-28456A>G (n.5-28456A>G) c.-43-17886A>G (n.-43-17886A>G) c.-99+32864A>G (n.-99+32864A>G) n.3260A>G n.3301A>G | dbSNP |
17 | g.43092407T>G | CA10595738 | BRCA1 | n.3188A>C c.3124A>C (p.Ser1042Arg) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.785-1375A>C (n.785-1375A>C) c.647-1375A>C (n.647-1375A>C) c.2236A>C (p.Ser746Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.2983A>C (p.Ser995Arg) c.665-1375A>C (n.665-1375A>C) c.707-1375A>C (n.707-1375A>C) c.671-1375A>C (n.671-1375A>C) c.*2907A>C (n.*2907A>C) c.788-1375A>C (n.788-1375A>C) c.410-1375A>C (n.410-1375A>C) c.413-1375A>C (n.413-1375A>C) c.5-28456A>C (n.5-28456A>C) c.-43-17886A>C (n.-43-17886A>C) c.-99+32864A>C (n.-99+32864A>C) n.3260A>C n.3301A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092407T= | CA2260782909 | BRCA1 | n.3188A= c.3124A= (p.Ser1042=) c.2998A= (p.Ser1000=) c.3121A= (p.Ser1041=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.785-1375A= (n.785-1375A=) c.647-1375A= (n.647-1375A=) c.2236A= (p.Ser746=) c.3001A= (p.Ser1001=) c.2983A= (p.Ser995=) c.665-1375A= (n.665-1375A=) c.707-1375A= (n.707-1375A=) c.671-1375A= (n.671-1375A=) c.*2907A= (n.*2907A=) c.788-1375A= (n.788-1375A=) c.410-1375A= (n.410-1375A=) c.413-1375A= (n.413-1375A=) c.5-28456A= (n.5-28456A=) c.-43-17886A= (n.-43-17886A=) c.-99+32864A= (n.-99+32864A=) n.3260A= n.3301A= | |
17 | g.43092408del | CA2695225952 | BRCA1 | n.3188del c.3124del (p.Ser1042AlafsTer6) c.2998del (p.Ser1000AlafsTer6) c.3121del (p.Ser1041AlafsTer6) c.3046del (p.Ser1016AlafsTer6) c.785-1375del (n.785-1375del) c.647-1375del (n.647-1375del) c.2236del (p.Ser746AlafsTer6) c.3001del (p.Ser1001AlafsTer6) c.2983del (p.Ser995AlafsTer6) c.665-1375del (n.665-1375del) c.707-1375del (n.707-1375del) c.671-1375del (n.671-1375del) c.*2907del (n.*2907del) c.788-1375del (n.788-1375del) c.410-1375del (n.410-1375del) c.413-1375del (n.413-1375del) c.5-28456del (n.5-28456del) c.-43-17886del (n.-43-17886del) c.-99+32864del (n.-99+32864del) n.3260del n.3301del | |
17 | g.43092408T>A | CA500232262 | BRCA1 | n.3187A>T c.3123A>T (p.Ser1041=) c.2997A>T (p.Ser999=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.3045A>T (p.Ser1015=) c.785-1376A>T (n.785-1376A>T) c.647-1376A>T (n.647-1376A>T) c.2235A>T (p.Ser745=) c.3000A>T (p.Ser1000=) c.2982A>T (p.Ser994=) c.665-1376A>T (n.665-1376A>T) c.707-1376A>T (n.707-1376A>T) c.671-1376A>T (n.671-1376A>T) c.*2906A>T (n.*2906A>T) c.788-1376A>T (n.788-1376A>T) c.410-1376A>T (n.410-1376A>T) c.413-1376A>T (n.413-1376A>T) c.5-28457A>T (n.5-28457A>T) c.-43-17887A>T (n.-43-17887A>T) c.-99+32863A>T (n.-99+32863A>T) n.3259A>T n.3300A>T | dbSNP |
17 | g.43092408T>C | CA500232263 | BRCA1 | n.3187A>G c.3123A>G (p.Ser1041=) c.2997A>G (p.Ser999=) c.3120A>G (p.Ser1040=) c.3045A>G (p.Ser1015=) c.785-1376A>G (n.785-1376A>G) c.647-1376A>G (n.647-1376A>G) c.2235A>G (p.Ser745=) c.3000A>G (p.Ser1000=) c.2982A>G (p.Ser994=) c.665-1376A>G (n.665-1376A>G) c.707-1376A>G (n.707-1376A>G) c.671-1376A>G (n.671-1376A>G) c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.788-1376A>G (n.788-1376A>G) c.410-1376A>G (n.410-1376A>G) c.413-1376A>G (n.413-1376A>G) c.5-28457A>G (n.5-28457A>G) c.-43-17887A>G (n.-43-17887A>G) c.-99+32863A>G (n.-99+32863A>G) n.3259A>G n.3300A>G | |
17 | g.43092408T>G | CA500232264 | BRCA1 | n.3187A>C c.3123A>C (p.Ser1041=) c.2997A>C (p.Ser999=) c.3120A>C (p.Ser1040=) c.3045A>C (p.Ser1015=) c.785-1376A>C (n.785-1376A>C) c.647-1376A>C (n.647-1376A>C) c.2235A>C (p.Ser745=) c.3000A>C (p.Ser1000=) c.2982A>C (p.Ser994=) c.665-1376A>C (n.665-1376A>C) c.707-1376A>C (n.707-1376A>C) c.671-1376A>C (n.671-1376A>C) c.*2906A>C (n.*2906A>C) c.788-1376A>C (n.788-1376A>C) c.410-1376A>C (n.410-1376A>C) c.413-1376A>C (n.413-1376A>C) c.5-28457A>C (n.5-28457A>C) c.-43-17887A>C (n.-43-17887A>C) c.-99+32863A>C (n.-99+32863A>C) n.3259A>C n.3300A>C | |
17 | g.43092409G>A | CA10595739 | BRCA1 | n.3186C>T c.3122C>T (p.Ser1041Leu) c.2996C>T (p.Ser999Leu) c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.3044C>T (p.Ser1015Leu) c.785-1377C>T (n.785-1377C>T) c.647-1377C>T (n.647-1377C>T) c.2234C>T (p.Ser745Leu) c.2999C>T (p.Ser1000Leu) c.2981C>T (p.Ser994Leu) c.665-1377C>T (n.665-1377C>T) c.707-1377C>T (n.707-1377C>T) c.671-1377C>T (n.671-1377C>T) c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.788-1377C>T (n.788-1377C>T) c.410-1377C>T (n.410-1377C>T) c.413-1377C>T (n.413-1377C>T) c.5-28458C>T (n.5-28458C>T) c.-43-17888C>T (n.-43-17888C>T) c.-99+32862C>T (n.-99+32862C>T) n.3258C>T n.3299C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092409G>C | CA002040 | BRCA1 | n.3186C>G c.3122C>G (p.Ser1041Ter) c.2996C>G (p.Ser999Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.3044C>G (p.Ser1015Ter) c.785-1377C>G (n.785-1377C>G) c.647-1377C>G (n.647-1377C>G) c.2234C>G (p.Ser745Ter) c.2999C>G (p.Ser1000Ter) c.2981C>G (p.Ser994Ter) c.665-1377C>G (n.665-1377C>G) c.707-1377C>G (n.707-1377C>G) c.671-1377C>G (n.671-1377C>G) c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.788-1377C>G (n.788-1377C>G) c.410-1377C>G (n.410-1377C>G) c.413-1377C>G (n.413-1377C>G) c.5-28458C>G (n.5-28458C>G) c.-43-17888C>G (n.-43-17888C>G) c.-99+32862C>G (n.-99+32862C>G) n.3258C>G n.3299C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092409G= | CA2260782910 | BRCA1 | n.3186C= c.3122C= (p.Ser1041=) c.2996C= (p.Ser999=) c.3119C= (p.Ser1040=) c.3044C= (p.Ser1015=) c.785-1377C= (n.785-1377C=) c.647-1377C= (n.647-1377C=) c.2234C= (p.Ser745=) c.2999C= (p.Ser1000=) c.2981C= (p.Ser994=) c.665-1377C= (n.665-1377C=) c.707-1377C= (n.707-1377C=) c.671-1377C= (n.671-1377C=) c.*2905C= (n.*2905C=) c.788-1377C= (n.788-1377C=) c.410-1377C= (n.410-1377C=) c.413-1377C= (n.413-1377C=) c.5-28458C= (n.5-28458C=) c.-43-17888C= (n.-43-17888C=) c.-99+32862C= (n.-99+32862C=) n.3258C= n.3299C= | |
17 | g.43092409G>T | CA10595740 | BRCA1 | n.3186C>A c.3122C>A (p.Ser1041Ter) c.2996C>A (p.Ser999Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.3044C>A (p.Ser1015Ter) c.785-1377C>A (n.785-1377C>A) c.647-1377C>A (n.647-1377C>A) c.2234C>A (p.Ser745Ter) c.2999C>A (p.Ser1000Ter) c.2981C>A (p.Ser994Ter) c.665-1377C>A (n.665-1377C>A) c.707-1377C>A (n.707-1377C>A) c.671-1377C>A (n.671-1377C>A) c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.788-1377C>A (n.788-1377C>A) c.410-1377C>A (n.410-1377C>A) c.413-1377C>A (n.413-1377C>A) c.5-28458C>A (n.5-28458C>A) c.-43-17888C>A (n.-43-17888C>A) c.-99+32862C>A (n.-99+32862C>A) n.3258C>A n.3299C>A | |
17 | g.43092410del | CA2695225953 | BRCA1 | n.3185del c.3121del (p.Ser1041GlnfsTer7) c.2995del (p.Ser999GlnfsTer7) c.3118del (p.Ser1040GlnfsTer7) c.3043del (p.Ser1015GlnfsTer7) c.785-1378del (n.785-1378del) c.647-1378del (n.647-1378del) c.2233del (p.Ser745GlnfsTer7) c.2998del (p.Ser1000GlnfsTer7) c.2980del (p.Ser994GlnfsTer7) c.665-1378del (n.665-1378del) c.707-1378del (n.707-1378del) c.671-1378del (n.671-1378del) c.*2904del (n.*2904del) c.788-1378del (n.788-1378del) c.410-1378del (n.410-1378del) c.413-1378del (n.413-1378del) c.5-28459del (n.5-28459del) c.-43-17889del (n.-43-17889del) c.-99+32861del (n.-99+32861del) n.3257del n.3298del | |
17 | g.43092410A>C | CA10595741 | BRCA1 | n.3185T>G c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.785-1378T>G (n.785-1378T>G) c.647-1378T>G (n.647-1378T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.665-1378T>G (n.665-1378T>G) c.707-1378T>G (n.707-1378T>G) c.671-1378T>G (n.671-1378T>G) c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.788-1378T>G (n.788-1378T>G) c.410-1378T>G (n.410-1378T>G) c.413-1378T>G (n.413-1378T>G) c.5-28459T>G (n.5-28459T>G) c.-43-17889T>G (n.-43-17889T>G) c.-99+32861T>G (n.-99+32861T>G) n.3257T>G n.3298T>G | |
17 | g.43092410A>G | CA10595742 | BRCA1 | n.3185T>C c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.785-1378T>C (n.785-1378T>C) c.647-1378T>C (n.647-1378T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.665-1378T>C (n.665-1378T>C) c.707-1378T>C (n.707-1378T>C) c.671-1378T>C (n.671-1378T>C) c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.788-1378T>C (n.788-1378T>C) c.410-1378T>C (n.410-1378T>C) c.413-1378T>C (n.413-1378T>C) c.5-28459T>C (n.5-28459T>C) c.-43-17889T>C (n.-43-17889T>C) c.-99+32861T>C (n.-99+32861T>C) n.3257T>C n.3298T>C | dbSNP |
17 | g.43092410A>T | CA10595743 | BRCA1 | n.3185T>A c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.785-1378T>A (n.785-1378T>A) c.647-1378T>A (n.647-1378T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.665-1378T>A (n.665-1378T>A) c.707-1378T>A (n.707-1378T>A) c.671-1378T>A (n.671-1378T>A) c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.788-1378T>A (n.788-1378T>A) c.410-1378T>A (n.410-1378T>A) c.413-1378T>A (n.413-1378T>A) c.5-28459T>A (n.5-28459T>A) c.-43-17889T>A (n.-43-17889T>A) c.-99+32861T>A (n.-99+32861T>A) n.3257T>A n.3298T>A | dbSNP |
17 | g.43092410_43092414delinsAGCTG | CA2260782911 | BRCA1 | n.3181_3185delinsCAGCT c.3117_3121delinsCAGCT (p.Ala1039=) c.2991_2995delinsCAGCT (p.Ala997=) c.3114_3118delinsCAGCT (p.Ala1038=) c.3039_3043delinsCAGCT (p.Ala1013=) c.785-1382_785-1378delinsCAGCT (n.785-1382_785-1378delinsCAGCT) c.647-1382_647-1378delinsCAGCT (n.647-1382_647-1378delinsCAGCT) c.2229_2233delinsCAGCT (p.Ala743=) c.2994_2998delinsCAGCT (p.Ala998=) c.2976_2980delinsCAGCT (p.Ala992=) c.665-1382_665-1378delinsCAGCT (n.665-1382_665-1378delinsCAGCT) c.707-1382_707-1378delinsCAGCT (n.707-1382_707-1378delinsCAGCT) c.671-1382_671-1378delinsCAGCT (n.671-1382_671-1378delinsCAGCT) c.*2900_*2904delinsCAGCT (n.*2900_*2904delinsCAGCT) c.788-1382_788-1378delinsCAGCT (n.788-1382_788-1378delinsCAGCT) c.410-1382_410-1378delinsCAGCT (n.410-1382_410-1378delinsCAGCT) c.413-1382_413-1378delinsCAGCT (n.413-1382_413-1378delinsCAGCT) c.5-28463_5-28459delinsCAGCT (n.5-28463_5-28459delinsCAGCT) c.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT (n.-43-17893_-43-17889delinsCAGCT) c.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT (n.-99+32857_-99+32861delinsCAGCT) n.3253_3257delinsCAGCT n.3294_3298delinsCAGCT | |
17 | g.43092411G>A | CA16620430 | BRCA1 | n.3184C>T c.3120C>T (p.Ser1040=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.3117C>T (p.Ser1039=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.785-1379C>T (n.785-1379C>T) c.647-1379C>T (n.647-1379C>T) c.2232C>T (p.Ser744=) c.2997C>T (p.Ser999=) c.2979C>T (p.Ser993=) c.665-1379C>T (n.665-1379C>T) c.707-1379C>T (n.707-1379C>T) c.671-1379C>T (n.671-1379C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.788-1379C>T (n.788-1379C>T) c.410-1379C>T (n.410-1379C>T) c.413-1379C>T (n.413-1379C>T) c.5-28460C>T (n.5-28460C>T) c.-43-17890C>T (n.-43-17890C>T) c.-99+32860C>T (n.-99+32860C>T) n.3256C>T n.3297C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092411G>C | CA10595744 | BRCA1 | n.3184C>G c.3120C>G (p.Ser1040Arg) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.3117C>G (p.Ser1039Arg) c.3042C>G (p.Ser1014Arg) c.785-1379C>G (n.785-1379C>G) c.647-1379C>G (n.647-1379C>G) c.2232C>G (p.Ser744Arg) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.2979C>G (p.Ser993Arg) c.665-1379C>G (n.665-1379C>G) c.707-1379C>G (n.707-1379C>G) c.671-1379C>G (n.671-1379C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.788-1379C>G (n.788-1379C>G) c.410-1379C>G (n.410-1379C>G) c.413-1379C>G (n.413-1379C>G) c.5-28460C>G (n.5-28460C>G) c.-43-17890C>G (n.-43-17890C>G) c.-99+32860C>G (n.-99+32860C>G) n.3256C>G n.3297C>G | dbSNP |
17 | g.43092411G= | CA2260782912 | BRCA1 | n.3184C= c.3120C= (p.Ser1040=) c.2994C= (p.Ser998=) c.3117C= (p.Ser1039=) c.3042C= (p.Ser1014=) c.785-1379C= (n.785-1379C=) c.647-1379C= (n.647-1379C=) c.2232C= (p.Ser744=) c.2997C= (p.Ser999=) c.2979C= (p.Ser993=) c.665-1379C= (n.665-1379C=) c.707-1379C= (n.707-1379C=) c.671-1379C= (n.671-1379C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.788-1379C= (n.788-1379C=) c.410-1379C= (n.410-1379C=) c.413-1379C= (n.413-1379C=) c.5-28460C= (n.5-28460C=) c.-43-17890C= (n.-43-17890C=) c.-99+32860C= (n.-99+32860C=) n.3256C= n.3297C= | |
17 | g.43092411G>T | CA10595745 | BRCA1 | n.3184C>A c.3120C>A (p.Ser1040Arg) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.3117C>A (p.Ser1039Arg) c.3042C>A (p.Ser1014Arg) c.785-1379C>A (n.785-1379C>A) c.647-1379C>A (n.647-1379C>A) c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.2979C>A (p.Ser993Arg) c.665-1379C>A (n.665-1379C>A) c.707-1379C>A (n.707-1379C>A) c.671-1379C>A (n.671-1379C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.788-1379C>A (n.788-1379C>A) c.410-1379C>A (n.410-1379C>A) c.413-1379C>A (n.413-1379C>A) c.5-28460C>A (n.5-28460C>A) c.-43-17890C>A (n.-43-17890C>A) c.-99+32860C>A (n.-99+32860C>A) n.3256C>A n.3297C>A | dbSNP |
17 | g.43092414_43092417del | CA10589782 | BRCA1 | n.3181_3184del c.3117_3120del (p.Ser1040GlnfsTer7) c.2991_2994del (p.Ser998GlnfsTer7) c.3114_3117del (p.Ser1039GlnfsTer7) c.3039_3042del (p.Ser1014GlnfsTer7) c.785-1382_785-1379del (n.785-1382_785-1379del) c.647-1382_647-1379del (n.647-1382_647-1379del) c.2229_2232del (p.Ser744GlnfsTer7) c.2994_2997del (p.Ser999GlnfsTer7) c.2976_2979del (p.Ser993GlnfsTer7) c.665-1382_665-1379del (n.665-1382_665-1379del) c.707-1382_707-1379del (n.707-1382_707-1379del) c.671-1382_671-1379del (n.671-1382_671-1379del) c.*2900_*2903del (n.*2900_*2903del) c.788-1382_788-1379del (n.788-1382_788-1379del) c.410-1382_410-1379del (n.410-1382_410-1379del) c.413-1382_413-1379del (n.413-1382_413-1379del) c.5-28463_5-28460del (n.5-28463_5-28460del) c.-43-17893_-43-17890del (n.-43-17893_-43-17890del) c.-99+32857_-99+32860del (n.-99+32857_-99+32860del) n.3253_3256del n.3294_3297del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092412C>A | CA10595746 | BRCA1 | n.3183G>T c.3119G>T (p.Ser1040Ile) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.3116G>T (p.Ser1039Ile) c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.785-1380G>T (n.785-1380G>T) c.647-1380G>T (n.647-1380G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.665-1380G>T (n.665-1380G>T) c.707-1380G>T (n.707-1380G>T) c.671-1380G>T (n.671-1380G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.788-1380G>T (n.788-1380G>T) c.410-1380G>T (n.410-1380G>T) c.413-1380G>T (n.413-1380G>T) c.5-28461G>T (n.5-28461G>T) c.-43-17891G>T (n.-43-17891G>T) c.-99+32859G>T (n.-99+32859G>T) n.3255G>T n.3296G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092412C= | CA2260782913 | BRCA1 | n.3183G= c.3119G= (p.Ser1040=) c.2993G= (p.Ser998=) c.3116G= (p.Ser1039=) c.3041G= (p.Ser1014=) c.785-1380G= (n.785-1380G=) c.647-1380G= (n.647-1380G=) c.2231G= (p.Ser744=) c.2996G= (p.Ser999=) c.2978G= (p.Ser993=) c.665-1380G= (n.665-1380G=) c.707-1380G= (n.707-1380G=) c.671-1380G= (n.671-1380G=) c.*2902G= (n.*2902G=) c.788-1380G= (n.788-1380G=) c.410-1380G= (n.410-1380G=) c.413-1380G= (n.413-1380G=) c.5-28461G= (n.5-28461G=) c.-43-17891G= (n.-43-17891G=) c.-99+32859G= (n.-99+32859G=) n.3255G= n.3296G= | |
17 | g.43092412C>G | CA10595747 | BRCA1 | n.3183G>C c.3119G>C (p.Ser1040Thr) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.3116G>C (p.Ser1039Thr) c.3041G>C (p.Ser1014Thr) c.785-1380G>C (n.785-1380G>C) c.647-1380G>C (n.647-1380G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.665-1380G>C (n.665-1380G>C) c.707-1380G>C (n.707-1380G>C) c.671-1380G>C (n.671-1380G>C) c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.788-1380G>C (n.788-1380G>C) c.410-1380G>C (n.410-1380G>C) c.413-1380G>C (n.413-1380G>C) c.5-28461G>C (n.5-28461G>C) c.-43-17891G>C (n.-43-17891G>C) c.-99+32859G>C (n.-99+32859G>C) n.3255G>C n.3296G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092412C>T | CA002038 | BRCA1 | n.3183G>A c.3119G>A (p.Ser1040Asn) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.3116G>A (p.Ser1039Asn) c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.785-1380G>A (n.785-1380G>A) c.647-1380G>A (n.647-1380G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.665-1380G>A (n.665-1380G>A) c.707-1380G>A (n.707-1380G>A) c.671-1380G>A (n.671-1380G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.788-1380G>A (n.788-1380G>A) c.410-1380G>A (n.410-1380G>A) c.413-1380G>A (n.413-1380G>A) c.5-28461G>A (n.5-28461G>A) c.-43-17891G>A (n.-43-17891G>A) c.-99+32859G>A (n.-99+32859G>A) n.3255G>A n.3296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092413T>A | CA10595748 | BRCA1 | n.3182A>T c.3118A>T (p.Ser1040Cys) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.3115A>T (p.Ser1039Cys) c.3040A>T (p.Ser1014Cys) c.785-1381A>T (n.785-1381A>T) c.647-1381A>T (n.647-1381A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.665-1381A>T (n.665-1381A>T) c.707-1381A>T (n.707-1381A>T) c.671-1381A>T (n.671-1381A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.788-1381A>T (n.788-1381A>T) c.410-1381A>T (n.410-1381A>T) c.413-1381A>T (n.413-1381A>T) c.5-28462A>T (n.5-28462A>T) c.-43-17892A>T (n.-43-17892A>T) c.-99+32858A>T (n.-99+32858A>T) n.3254A>T n.3295A>T | |
17 | g.43092413T>C | CA10595749 | BRCA1 | n.3182A>G c.3118A>G (p.Ser1040Gly) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.3115A>G (p.Ser1039Gly) c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.785-1381A>G (n.785-1381A>G) c.647-1381A>G (n.647-1381A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.665-1381A>G (n.665-1381A>G) c.707-1381A>G (n.707-1381A>G) c.671-1381A>G (n.671-1381A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.788-1381A>G (n.788-1381A>G) c.410-1381A>G (n.410-1381A>G) c.413-1381A>G (n.413-1381A>G) c.5-28462A>G (n.5-28462A>G) c.-43-17892A>G (n.-43-17892A>G) c.-99+32858A>G (n.-99+32858A>G) n.3254A>G n.3295A>G | ClinVar |
17 | g.43092413T>G | CA10595750 | BRCA1 | n.3182A>C c.3118A>C (p.Ser1040Arg) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.3115A>C (p.Ser1039Arg) c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.785-1381A>C (n.785-1381A>C) c.647-1381A>C (n.647-1381A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.665-1381A>C (n.665-1381A>C) c.707-1381A>C (n.707-1381A>C) c.671-1381A>C (n.671-1381A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.788-1381A>C (n.788-1381A>C) c.410-1381A>C (n.410-1381A>C) c.413-1381A>C (n.413-1381A>C) c.5-28462A>C (n.5-28462A>C) c.-43-17892A>C (n.-43-17892A>C) c.-99+32858A>C (n.-99+32858A>C) n.3254A>C n.3295A>C | |
17 | g.43092413_43092414delinsTG | CA2260782915 | BRCA1 | n.3181_3182delinsCA c.3117_3118delinsCA (p.Ala1039=) c.2991_2992delinsCA (p.Ala997=) c.3114_3115delinsCA (p.Ala1038=) c.3039_3040delinsCA (p.Ala1013=) c.785-1382_785-1381delinsCA (n.785-1382_785-1381delinsCA) c.647-1382_647-1381delinsCA (n.647-1382_647-1381delinsCA) c.2229_2230delinsCA (p.Ala743=) c.2994_2995delinsCA (p.Ala998=) c.2976_2977delinsCA (p.Ala992=) c.665-1382_665-1381delinsCA (n.665-1382_665-1381delinsCA) c.707-1382_707-1381delinsCA (n.707-1382_707-1381delinsCA) c.671-1382_671-1381delinsCA (n.671-1382_671-1381delinsCA) c.*2900_*2901delinsCA (n.*2900_*2901delinsCA) c.788-1382_788-1381delinsCA (n.788-1382_788-1381delinsCA) c.410-1382_410-1381delinsCA (n.410-1382_410-1381delinsCA) c.413-1382_413-1381delinsCA (n.413-1382_413-1381delinsCA) c.5-28463_5-28462delinsCA (n.5-28463_5-28462delinsCA) c.-43-17893_-43-17892delinsCA (n.-43-17893_-43-17892delinsCA) c.-99+32857_-99+32858delinsCA (n.-99+32857_-99+32858delinsCA) n.3253_3254delinsCA n.3294_3295delinsCA | |
17 | g.43092413_43092417delinsTGGCT | CA2260782914 | BRCA1 | n.3178_3182delinsAGCCA c.3114_3118delinsAGCCA (p.Glu1038=) c.2988_2992delinsAGCCA (p.Glu996=) c.3111_3115delinsAGCCA (p.Glu1037=) c.3036_3040delinsAGCCA (p.Glu1012=) c.785-1385_785-1381delinsAGCCA (n.785-1385_785-1381delinsAGCCA) c.647-1385_647-1381delinsAGCCA (n.647-1385_647-1381delinsAGCCA) c.2226_2230delinsAGCCA (p.Glu742=) c.2991_2995delinsAGCCA (p.Glu997=) c.2973_2977delinsAGCCA (p.Glu991=) c.665-1385_665-1381delinsAGCCA (n.665-1385_665-1381delinsAGCCA) c.707-1385_707-1381delinsAGCCA (n.707-1385_707-1381delinsAGCCA) c.671-1385_671-1381delinsAGCCA (n.671-1385_671-1381delinsAGCCA) c.*2897_*2901delinsAGCCA (n.*2897_*2901delinsAGCCA) c.788-1385_788-1381delinsAGCCA (n.788-1385_788-1381delinsAGCCA) c.410-1385_410-1381delinsAGCCA (n.410-1385_410-1381delinsAGCCA) c.413-1385_413-1381delinsAGCCA (n.413-1385_413-1381delinsAGCCA) c.5-28466_5-28462delinsAGCCA (n.5-28466_5-28462delinsAGCCA) c.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA (n.-43-17896_-43-17892delinsAGCCA) c.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA (n.-99+32854_-99+32858delinsAGCCA) n.3250_3254delinsAGCCA n.3291_3295delinsAGCCA | |
17 | g.43092413_43092418delinsTGGCTT | CA2260782916 | BRCA1 | n.3177_3182delinsAAGCCA c.3113_3118delinsAAGCCA (p.Glu1038=) c.2987_2992delinsAAGCCA (p.Glu996=) c.3110_3115delinsAAGCCA (p.Glu1037=) c.3035_3040delinsAAGCCA (p.Glu1012=) c.785-1386_785-1381delinsAAGCCA (n.785-1386_785-1381delinsAAGCCA) c.647-1386_647-1381delinsAAGCCA (n.647-1386_647-1381delinsAAGCCA) c.2225_2230delinsAAGCCA (p.Glu742=) c.2990_2995delinsAAGCCA (p.Glu997=) c.2972_2977delinsAAGCCA (p.Glu991=) c.665-1386_665-1381delinsAAGCCA (n.665-1386_665-1381delinsAAGCCA) c.707-1386_707-1381delinsAAGCCA (n.707-1386_707-1381delinsAAGCCA) c.671-1386_671-1381delinsAAGCCA (n.671-1386_671-1381delinsAAGCCA) c.*2896_*2901delinsAAGCCA (n.*2896_*2901delinsAAGCCA) c.788-1386_788-1381delinsAAGCCA (n.788-1386_788-1381delinsAAGCCA) c.410-1386_410-1381delinsAAGCCA (n.410-1386_410-1381delinsAAGCCA) c.413-1386_413-1381delinsAAGCCA (n.413-1386_413-1381delinsAAGCCA) c.5-28467_5-28462delinsAAGCCA (n.5-28467_5-28462delinsAAGCCA) c.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA (n.-43-17897_-43-17892delinsAAGCCA) c.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA (n.-99+32853_-99+32858delinsAAGCCA) n.3249_3254delinsAAGCCA n.3290_3295delinsAAGCCA | |
17 | g.43092414_43092421del | CA2499224480 | BRCA1 | n.3175_3182del c.3111_3118del (p.Glu1038LeufsTer5) c.2985_2992del (p.Glu996LeufsTer5) c.3108_3115del (p.Glu1037LeufsTer5) c.3033_3040del (p.Glu1012LeufsTer5) c.785-1388_785-1381del (n.785-1388_785-1381del) c.647-1388_647-1381del (n.647-1388_647-1381del) c.2223_2230del (p.Glu742LeufsTer5) c.2988_2995del (p.Glu997LeufsTer5) c.2970_2977del (p.Glu991LeufsTer5) c.665-1388_665-1381del (n.665-1388_665-1381del) c.707-1388_707-1381del (n.707-1388_707-1381del) c.671-1388_671-1381del (n.671-1388_671-1381del) c.*2894_*2901del (n.*2894_*2901del) c.788-1388_788-1381del (n.788-1388_788-1381del) c.410-1388_410-1381del (n.410-1388_410-1381del) c.413-1388_413-1381del (n.413-1388_413-1381del) c.5-28469_5-28462del (n.5-28469_5-28462del) c.-43-17899_-43-17892del (n.-43-17899_-43-17892del) c.-99+32851_-99+32858del (n.-99+32851_-99+32858del) n.3247_3254del n.3288_3295del | |
17 | g.43092414G>A | CA500232265 | BRCA1 | n.3181C>T c.3117C>T (p.Ala1039=) c.2991C>T (p.Ala997=) c.3114C>T (p.Ala1038=) c.3039C>T (p.Ala1013=) c.785-1382C>T (n.785-1382C>T) c.647-1382C>T (n.647-1382C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) c.2994C>T (p.Ala998=) c.2976C>T (p.Ala992=) c.665-1382C>T (n.665-1382C>T) c.707-1382C>T (n.707-1382C>T) c.671-1382C>T (n.671-1382C>T) c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.788-1382C>T (n.788-1382C>T) c.410-1382C>T (n.410-1382C>T) c.413-1382C>T (n.413-1382C>T) c.5-28463C>T (n.5-28463C>T) c.-43-17893C>T (n.-43-17893C>T) c.-99+32857C>T (n.-99+32857C>T) n.3253C>T n.3294C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092414G>C | CA500232266 | BRCA1 | n.3181C>G c.3117C>G (p.Ala1039=) c.2991C>G (p.Ala997=) c.3114C>G (p.Ala1038=) c.3039C>G (p.Ala1013=) c.785-1382C>G (n.785-1382C>G) c.647-1382C>G (n.647-1382C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) c.2994C>G (p.Ala998=) c.2976C>G (p.Ala992=) c.665-1382C>G (n.665-1382C>G) c.707-1382C>G (n.707-1382C>G) c.671-1382C>G (n.671-1382C>G) c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.788-1382C>G (n.788-1382C>G) c.410-1382C>G (n.410-1382C>G) c.413-1382C>G (n.413-1382C>G) c.5-28463C>G (n.5-28463C>G) c.-43-17893C>G (n.-43-17893C>G) c.-99+32857C>G (n.-99+32857C>G) n.3253C>G n.3294C>G | dbSNP |
17 | g.43092414G>T | CA500232267 | BRCA1 | n.3181C>A c.3117C>A (p.Ala1039=) c.2991C>A (p.Ala997=) c.3114C>A (p.Ala1038=) c.3039C>A (p.Ala1013=) c.785-1382C>A (n.785-1382C>A) c.647-1382C>A (n.647-1382C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) c.2994C>A (p.Ala998=) c.2976C>A (p.Ala992=) c.665-1382C>A (n.665-1382C>A) c.707-1382C>A (n.707-1382C>A) c.671-1382C>A (n.671-1382C>A) c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.788-1382C>A (n.788-1382C>A) c.410-1382C>A (n.410-1382C>A) c.413-1382C>A (n.413-1382C>A) c.5-28463C>A (n.5-28463C>A) c.-43-17893C>A (n.-43-17893C>A) c.-99+32857C>A (n.-99+32857C>A) n.3253C>A n.3294C>A | dbSNP |
17 | g.43092415del | CA658656626 | BRCA1 | n.3181del c.3117del (p.Ser1040AlafsTer8) c.2991del (p.Ser998AlafsTer8) c.3114del (p.Ser1039AlafsTer8) c.3039del (p.Ser1014AlafsTer8) c.785-1382del (n.785-1382del) c.647-1382del (n.647-1382del) c.2229del (p.Ser744AlafsTer8) c.2994del (p.Ser999AlafsTer8) c.2976del (p.Ser993AlafsTer8) c.665-1382del (n.665-1382del) c.707-1382del (n.707-1382del) c.671-1382del (n.671-1382del) c.*2900del (n.*2900del) c.788-1382del (n.788-1382del) c.410-1382del (n.410-1382del) c.413-1382del (n.413-1382del) c.5-28463del (n.5-28463del) c.-43-17893del (n.-43-17893del) c.-99+32857del (n.-99+32857del) n.3253del n.3294del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092414_43092417delinsTC | CA002037 | BRCA1 | n.3178_3181delinsGA c.3114_3117delinsGA (p.Ala1039LysfsTer6) c.2988_2991delinsGA (p.Ala997LysfsTer6) c.3111_3114delinsGA (p.Ala1038LysfsTer6) c.3036_3039delinsGA (p.Ala1013LysfsTer6) c.785-1385_785-1382delinsGA (n.785-1385_785-1382delinsGA) c.647-1385_647-1382delinsGA (n.647-1385_647-1382delinsGA) c.2226_2229delinsGA (p.Ala743LysfsTer6) c.2991_2994delinsGA (p.Ala998LysfsTer6) c.2973_2976delinsGA (p.Ala992LysfsTer6) c.665-1385_665-1382delinsGA (n.665-1385_665-1382delinsGA) c.707-1385_707-1382delinsGA (n.707-1385_707-1382delinsGA) c.671-1385_671-1382delinsGA (n.671-1385_671-1382delinsGA) c.*2897_*2900delinsGA (n.*2897_*2900delinsGA) c.788-1385_788-1382delinsGA (n.788-1385_788-1382delinsGA) c.410-1385_410-1382delinsGA (n.410-1385_410-1382delinsGA) c.413-1385_413-1382delinsGA (n.413-1385_413-1382delinsGA) c.5-28466_5-28463delinsGA (n.5-28466_5-28463delinsGA) c.-43-17896_-43-17893delinsGA (n.-43-17896_-43-17893delinsGA) c.-99+32854_-99+32857delinsGA (n.-99+32854_-99+32857delinsGA) n.3250_3253delinsGA n.3291_3294delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092414_43092418delinsCC | CA915950133 | BRCA1 | n.3177_3181delinsGG c.3113_3117delinsGG (p.Glu1038_Ala1039delinsGly) c.2987_2991delinsGG (p.Glu996_Ala997delinsGly) c.3110_3114delinsGG (p.Glu1037_Ala1038delinsGly) c.3035_3039delinsGG (p.Glu1012_Ala1013delinsGly) c.785-1386_785-1382delinsGG (n.785-1386_785-1382delinsGG) c.647-1386_647-1382delinsGG (n.647-1386_647-1382delinsGG) c.2225_2229delinsGG (p.Glu742_Ala743delinsGly) c.2990_2994delinsGG (p.Glu997_Ala998delinsGly) c.2972_2976delinsGG (p.Glu991_Ala992delinsGly) c.665-1386_665-1382delinsGG (n.665-1386_665-1382delinsGG) c.707-1386_707-1382delinsGG (n.707-1386_707-1382delinsGG) c.671-1386_671-1382delinsGG (n.671-1386_671-1382delinsGG) c.*2896_*2900delinsGG (n.*2896_*2900delinsGG) c.788-1386_788-1382delinsGG (n.788-1386_788-1382delinsGG) c.410-1386_410-1382delinsGG (n.410-1386_410-1382delinsGG) c.413-1386_413-1382delinsGG (n.413-1386_413-1382delinsGG) c.5-28467_5-28463delinsGG (n.5-28467_5-28463delinsGG) c.-43-17897_-43-17893delinsGG (n.-43-17897_-43-17893delinsGG) c.-99+32853_-99+32857delinsGG (n.-99+32853_-99+32857delinsGG) n.3249_3253delinsGG n.3290_3294delinsGG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092415G>A | CA10595751 | BRCA1 | n.3180C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.785-1383C>T (n.785-1383C>T) c.647-1383C>T (n.647-1383C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2993C>T (p.Ala998Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.665-1383C>T (n.665-1383C>T) c.707-1383C>T (n.707-1383C>T) c.671-1383C>T (n.671-1383C>T) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.788-1383C>T (n.788-1383C>T) c.410-1383C>T (n.410-1383C>T) c.413-1383C>T (n.413-1383C>T) c.5-28464C>T (n.5-28464C>T) c.-43-17894C>T (n.-43-17894C>T) c.-99+32856C>T (n.-99+32856C>T) n.3252C>T n.3293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092415G>C | CA10595752 | BRCA1 | n.3180C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.785-1383C>G (n.785-1383C>G) c.647-1383C>G (n.647-1383C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.665-1383C>G (n.665-1383C>G) c.707-1383C>G (n.707-1383C>G) c.671-1383C>G (n.671-1383C>G) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.788-1383C>G (n.788-1383C>G) c.410-1383C>G (n.410-1383C>G) c.413-1383C>G (n.413-1383C>G) c.5-28464C>G (n.5-28464C>G) c.-43-17894C>G (n.-43-17894C>G) c.-99+32856C>G (n.-99+32856C>G) n.3252C>G n.3293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092415G= | CA2260782918 | BRCA1 | n.3180C= c.3116C= (p.Ala1039=) c.2990C= (p.Ala997=) c.3113C= (p.Ala1038=) c.3038C= (p.Ala1013=) c.785-1383C= (n.785-1383C=) c.647-1383C= (n.647-1383C=) c.2228C= (p.Ala743=) c.2993C= (p.Ala998=) c.2975C= (p.Ala992=) c.665-1383C= (n.665-1383C=) c.707-1383C= (n.707-1383C=) c.671-1383C= (n.671-1383C=) c.*2899C= (n.*2899C=) c.788-1383C= (n.788-1383C=) c.410-1383C= (n.410-1383C=) c.413-1383C= (n.413-1383C=) c.5-28464C= (n.5-28464C=) c.-43-17894C= (n.-43-17894C=) c.-99+32856C= (n.-99+32856C=) n.3252C= n.3293C= | |
17 | g.43092415G>T | CA10595753 | BRCA1 | n.3180C>A c.3116C>A (p.Ala1039Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.785-1383C>A (n.785-1383C>A) c.647-1383C>A (n.647-1383C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.2993C>A (p.Ala998Asp) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.665-1383C>A (n.665-1383C>A) c.707-1383C>A (n.707-1383C>A) c.671-1383C>A (n.671-1383C>A) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.788-1383C>A (n.788-1383C>A) c.410-1383C>A (n.410-1383C>A) c.413-1383C>A (n.413-1383C>A) c.5-28464C>A (n.5-28464C>A) c.-43-17894C>A (n.-43-17894C>A) c.-99+32856C>A (n.-99+32856C>A) n.3252C>A n.3293C>A | dbSNP |
17 | g.43092415_43092416delinsGC | CA2260782919 | BRCA1 | n.3179_3180delinsGC c.3115_3116delinsGC (p.Ala1039=) c.2989_2990delinsGC (p.Ala997=) c.3112_3113delinsGC (p.Ala1038=) c.3037_3038delinsGC (p.Ala1013=) c.785-1384_785-1383delinsGC (n.785-1384_785-1383delinsGC) c.647-1384_647-1383delinsGC (n.647-1384_647-1383delinsGC) c.2227_2228delinsGC (p.Ala743=) c.2992_2993delinsGC (p.Ala998=) c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=) c.665-1384_665-1383delinsGC (n.665-1384_665-1383delinsGC) c.707-1384_707-1383delinsGC (n.707-1384_707-1383delinsGC) c.671-1384_671-1383delinsGC (n.671-1384_671-1383delinsGC) c.*2898_*2899delinsGC (n.*2898_*2899delinsGC) c.788-1384_788-1383delinsGC (n.788-1384_788-1383delinsGC) c.410-1384_410-1383delinsGC (n.410-1384_410-1383delinsGC) c.413-1384_413-1383delinsGC (n.413-1384_413-1383delinsGC) c.5-28465_5-28464delinsGC (n.5-28465_5-28464delinsGC) c.-43-17895_-43-17894delinsGC (n.-43-17895_-43-17894delinsGC) c.-99+32855_-99+32856delinsGC (n.-99+32855_-99+32856delinsGC) n.3251_3252delinsGC n.3292_3293delinsGC | |
17 | g.43092415_43092418delinsGCTT | CA2260782917 | BRCA1 | n.3177_3180delinsAAGC c.3113_3116delinsAAGC (p.Glu1038=) c.2987_2990delinsAAGC (p.Glu996=) c.3110_3113delinsAAGC (p.Glu1037=) c.3035_3038delinsAAGC (p.Glu1012=) c.785-1386_785-1383delinsAAGC (n.785-1386_785-1383delinsAAGC) c.647-1386_647-1383delinsAAGC (n.647-1386_647-1383delinsAAGC) c.2225_2228delinsAAGC (p.Glu742=) c.2990_2993delinsAAGC (p.Glu997=) c.2972_2975delinsAAGC (p.Glu991=) c.665-1386_665-1383delinsAAGC (n.665-1386_665-1383delinsAAGC) c.707-1386_707-1383delinsAAGC (n.707-1386_707-1383delinsAAGC) c.671-1386_671-1383delinsAAGC (n.671-1386_671-1383delinsAAGC) c.*2896_*2899delinsAAGC (n.*2896_*2899delinsAAGC) c.788-1386_788-1383delinsAAGC (n.788-1386_788-1383delinsAAGC) c.410-1386_410-1383delinsAAGC (n.410-1386_410-1383delinsAAGC) c.413-1386_413-1383delinsAAGC (n.413-1386_413-1383delinsAAGC) c.5-28467_5-28464delinsAAGC (n.5-28467_5-28464delinsAAGC) c.-43-17897_-43-17894delinsAAGC (n.-43-17897_-43-17894delinsAAGC) c.-99+32853_-99+32856delinsAAGC (n.-99+32853_-99+32856delinsAAGC) n.3249_3252delinsAAGC n.3290_3293delinsAAGC | |
17 | g.43092416del | CA10589783 | BRCA1 | n.3179del c.3115del (p.Ala1039ProfsTer9) c.2989del (p.Ala997ProfsTer9) c.3112del (p.Ala1038ProfsTer9) c.3037del (p.Ala1013ProfsTer9) c.785-1384del (n.785-1384del) c.647-1384del (n.647-1384del) c.2227del (p.Ala743ProfsTer9) c.2992del (p.Ala998ProfsTer9) c.2974del (p.Ala992ProfsTer9) c.665-1384del (n.665-1384del) c.707-1384del (n.707-1384del) c.671-1384del (n.671-1384del) c.*2898del (n.*2898del) c.788-1384del (n.788-1384del) c.410-1384del (n.410-1384del) c.413-1384del (n.413-1384del) c.5-28465del (n.5-28465del) c.-43-17895del (n.-43-17895del) c.-99+32855del (n.-99+32855del) n.3251del n.3292del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092416C>A | CA10595754 | BRCA1 | n.3179G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.785-1384G>T (n.785-1384G>T) c.647-1384G>T (n.647-1384G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.665-1384G>T (n.665-1384G>T) c.707-1384G>T (n.707-1384G>T) c.671-1384G>T (n.671-1384G>T) c.*2898G>T (n.*2898G>T) c.788-1384G>T (n.788-1384G>T) c.410-1384G>T (n.410-1384G>T) c.413-1384G>T (n.413-1384G>T) c.5-28465G>T (n.5-28465G>T) c.-43-17895G>T (n.-43-17895G>T) c.-99+32855G>T (n.-99+32855G>T) n.3251G>T n.3292G>T | |
17 | g.43092416C= | CA2260782920 | BRCA1 | n.3179G= c.3115G= (p.Ala1039=) c.2989G= (p.Ala997=) c.3112G= (p.Ala1038=) c.3037G= (p.Ala1013=) c.785-1384G= (n.785-1384G=) c.647-1384G= (n.647-1384G=) c.2227G= (p.Ala743=) c.2992G= (p.Ala998=) c.2974G= (p.Ala992=) c.665-1384G= (n.665-1384G=) c.707-1384G= (n.707-1384G=) c.671-1384G= (n.671-1384G=) c.*2898G= (n.*2898G=) c.788-1384G= (n.788-1384G=) c.410-1384G= (n.410-1384G=) c.413-1384G= (n.413-1384G=) c.5-28465G= (n.5-28465G=) c.-43-17895G= (n.-43-17895G=) c.-99+32855G= (n.-99+32855G=) n.3251G= n.3292G= | |
17 | g.43092416C>G | CA10595755 | BRCA1 | n.3179G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.785-1384G>C (n.785-1384G>C) c.647-1384G>C (n.647-1384G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.665-1384G>C (n.665-1384G>C) c.707-1384G>C (n.707-1384G>C) c.671-1384G>C (n.671-1384G>C) c.*2898G>C (n.*2898G>C) c.788-1384G>C (n.788-1384G>C) c.410-1384G>C (n.410-1384G>C) c.413-1384G>C (n.413-1384G>C) c.5-28465G>C (n.5-28465G>C) c.-43-17895G>C (n.-43-17895G>C) c.-99+32855G>C (n.-99+32855G>C) n.3251G>C n.3292G>C | |
17 | g.43092416C>T | CA10595756 | BRCA1 | n.3179G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.785-1384G>A (n.785-1384G>A) c.647-1384G>A (n.647-1384G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.665-1384G>A (n.665-1384G>A) c.707-1384G>A (n.707-1384G>A) c.671-1384G>A (n.671-1384G>A) c.*2898G>A (n.*2898G>A) c.788-1384G>A (n.788-1384G>A) c.410-1384G>A (n.410-1384G>A) c.413-1384G>A (n.413-1384G>A) c.5-28465G>A (n.5-28465G>A) c.-43-17895G>A (n.-43-17895G>A) c.-99+32855G>A (n.-99+32855G>A) n.3251G>A n.3292G>A | dbSNP |
17 | g.43092416_43092417delinsCT | CA2260782922 | BRCA1 | n.3178_3179delinsAG c.3114_3115delinsAG (p.Glu1038=) c.2988_2989delinsAG (p.Glu996=) c.3111_3112delinsAG (p.Glu1037=) c.3036_3037delinsAG (p.Glu1012=) c.785-1385_785-1384delinsAG (n.785-1385_785-1384delinsAG) c.647-1385_647-1384delinsAG (n.647-1385_647-1384delinsAG) c.2226_2227delinsAG (p.Glu742=) c.2991_2992delinsAG (p.Glu997=) c.2973_2974delinsAG (p.Glu991=) c.665-1385_665-1384delinsAG (n.665-1385_665-1384delinsAG) c.707-1385_707-1384delinsAG (n.707-1385_707-1384delinsAG) c.671-1385_671-1384delinsAG (n.671-1385_671-1384delinsAG) c.*2897_*2898delinsAG (n.*2897_*2898delinsAG) c.788-1385_788-1384delinsAG (n.788-1385_788-1384delinsAG) c.410-1385_410-1384delinsAG (n.410-1385_410-1384delinsAG) c.413-1385_413-1384delinsAG (n.413-1385_413-1384delinsAG) c.5-28466_5-28465delinsAG (n.5-28466_5-28465delinsAG) c.-43-17896_-43-17895delinsAG (n.-43-17896_-43-17895delinsAG) c.-99+32854_-99+32855delinsAG (n.-99+32854_-99+32855delinsAG) n.3250_3251delinsAG n.3291_3292delinsAG | |
17 | g.43092416_43092418delinsTC | CA915950134 | BRCA1 | n.3177_3179delinsGA c.3113_3115delinsGA (p.Glu1038GlyfsTer10) c.2987_2989delinsGA (p.Glu996GlyfsTer10) c.3110_3112delinsGA (p.Glu1037GlyfsTer10) c.3035_3037delinsGA (p.Glu1012GlyfsTer10) c.785-1386_785-1384delinsGA (n.785-1386_785-1384delinsGA) c.647-1386_647-1384delinsGA (n.647-1386_647-1384delinsGA) c.2225_2227delinsGA (p.Glu742GlyfsTer10) c.2990_2992delinsGA (p.Glu997GlyfsTer10) c.2972_2974delinsGA (p.Glu991GlyfsTer10) c.665-1386_665-1384delinsGA (n.665-1386_665-1384delinsGA) c.707-1386_707-1384delinsGA (n.707-1386_707-1384delinsGA) c.671-1386_671-1384delinsGA (n.671-1386_671-1384delinsGA) c.*2896_*2898delinsGA (n.*2896_*2898delinsGA) c.788-1386_788-1384delinsGA (n.788-1386_788-1384delinsGA) c.410-1386_410-1384delinsGA (n.410-1386_410-1384delinsGA) c.413-1386_413-1384delinsGA (n.413-1386_413-1384delinsGA) c.5-28467_5-28465delinsGA (n.5-28467_5-28465delinsGA) c.-43-17897_-43-17895delinsGA (n.-43-17897_-43-17895delinsGA) c.-99+32853_-99+32855delinsGA (n.-99+32853_-99+32855delinsGA) n.3249_3251delinsGA n.3290_3292delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092416_43092418delinsCTT | CA2260782921 | BRCA1 | n.3177_3179delinsAAG c.3113_3115delinsAAG (p.Glu1038=) c.2987_2989delinsAAG (p.Glu996=) c.3110_3112delinsAAG (p.Glu1037=) c.3035_3037delinsAAG (p.Glu1012=) c.785-1386_785-1384delinsAAG (n.785-1386_785-1384delinsAAG) c.647-1386_647-1384delinsAAG (n.647-1386_647-1384delinsAAG) c.2225_2227delinsAAG (p.Glu742=) c.2990_2992delinsAAG (p.Glu997=) c.2972_2974delinsAAG (p.Glu991=) c.665-1386_665-1384delinsAAG (n.665-1386_665-1384delinsAAG) c.707-1386_707-1384delinsAAG (n.707-1386_707-1384delinsAAG) c.671-1386_671-1384delinsAAG (n.671-1386_671-1384delinsAAG) c.*2896_*2898delinsAAG (n.*2896_*2898delinsAAG) c.788-1386_788-1384delinsAAG (n.788-1386_788-1384delinsAAG) c.410-1386_410-1384delinsAAG (n.410-1386_410-1384delinsAAG) c.413-1386_413-1384delinsAAG (n.413-1386_413-1384delinsAAG) c.5-28467_5-28465delinsAAG (n.5-28467_5-28465delinsAAG) c.-43-17897_-43-17895delinsAAG (n.-43-17897_-43-17895delinsAAG) c.-99+32853_-99+32855delinsAAG (n.-99+32853_-99+32855delinsAAG) n.3249_3251delinsAAG n.3290_3292delinsAAG | |
17 | g.43092417T>A | CA10595757 | BRCA1 | n.3178A>T c.3114A>T (p.Glu1038Asp) c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.3111A>T (p.Glu1037Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) c.785-1385A>T (n.785-1385A>T) c.647-1385A>T (n.647-1385A>T) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.665-1385A>T (n.665-1385A>T) c.707-1385A>T (n.707-1385A>T) c.671-1385A>T (n.671-1385A>T) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.788-1385A>T (n.788-1385A>T) c.410-1385A>T (n.410-1385A>T) c.413-1385A>T (n.413-1385A>T) c.5-28466A>T (n.5-28466A>T) c.-43-17896A>T (n.-43-17896A>T) c.-99+32854A>T (n.-99+32854A>T) n.3250A>T n.3291A>T | dbSNP |
17 | g.43092417T>C | CA500232268 | BRCA1 | n.3178A>G c.3114A>G (p.Glu1038=) c.2988A>G (p.Glu996=) c.3111A>G (p.Glu1037=) c.3036A>G (p.Glu1012=) c.785-1385A>G (n.785-1385A>G) c.647-1385A>G (n.647-1385A>G) c.2226A>G (p.Glu742=) c.2991A>G (p.Glu997=) c.2973A>G (p.Glu991=) c.665-1385A>G (n.665-1385A>G) c.707-1385A>G (n.707-1385A>G) c.671-1385A>G (n.671-1385A>G) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.788-1385A>G (n.788-1385A>G) c.410-1385A>G (n.410-1385A>G) c.413-1385A>G (n.413-1385A>G) c.5-28466A>G (n.5-28466A>G) c.-43-17896A>G (n.-43-17896A>G) c.-99+32854A>G (n.-99+32854A>G) n.3250A>G n.3291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092417T>G | CA10595758 | BRCA1 | n.3178A>C c.3114A>C (p.Glu1038Asp) c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.3111A>C (p.Glu1037Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) c.785-1385A>C (n.785-1385A>C) c.647-1385A>C (n.647-1385A>C) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.665-1385A>C (n.665-1385A>C) c.707-1385A>C (n.707-1385A>C) c.671-1385A>C (n.671-1385A>C) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.788-1385A>C (n.788-1385A>C) c.410-1385A>C (n.410-1385A>C) c.413-1385A>C (n.413-1385A>C) c.5-28466A>C (n.5-28466A>C) c.-43-17896A>C (n.-43-17896A>C) c.-99+32854A>C (n.-99+32854A>C) n.3250A>C n.3291A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092417T= | CA2260782923 | BRCA1 | n.3178A= c.3114A= (p.Glu1038=) c.2988A= (p.Glu996=) c.3111A= (p.Glu1037=) c.3036A= (p.Glu1012=) c.785-1385A= (n.785-1385A=) c.647-1385A= (n.647-1385A=) c.2226A= (p.Glu742=) c.2991A= (p.Glu997=) c.2973A= (p.Glu991=) c.665-1385A= (n.665-1385A=) c.707-1385A= (n.707-1385A=) c.671-1385A= (n.671-1385A=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.788-1385A= (n.788-1385A=) c.410-1385A= (n.410-1385A=) c.413-1385A= (n.413-1385A=) c.5-28466A= (n.5-28466A=) c.-43-17896A= (n.-43-17896A=) c.-99+32854A= (n.-99+32854A=) n.3250A= n.3291A= | |
17 | g.43092417_43092418del | CA913190414 | BRCA1 | n.3177_3178del c.3113_3114del (p.Glu1038GlyfsTer7) c.2987_2988del (p.Glu996GlyfsTer7) c.3110_3111del (p.Glu1037GlyfsTer7) c.3035_3036del (p.Glu1012GlyfsTer7) c.785-1386_785-1385del (n.785-1386_785-1385del) c.647-1386_647-1385del (n.647-1386_647-1385del) c.2225_2226del (p.Glu742GlyfsTer7) c.2990_2991del (p.Glu997GlyfsTer7) c.2972_2973del (p.Glu991GlyfsTer7) c.665-1386_665-1385del (n.665-1386_665-1385del) c.707-1386_707-1385del (n.707-1386_707-1385del) c.671-1386_671-1385del (n.671-1386_671-1385del) c.*2896_*2897del (n.*2896_*2897del) c.788-1386_788-1385del (n.788-1386_788-1385del) c.410-1386_410-1385del (n.410-1386_410-1385del) c.413-1386_413-1385del (n.413-1386_413-1385del) c.5-28467_5-28466del (n.5-28467_5-28466del) c.-43-17897_-43-17896del (n.-43-17897_-43-17896del) c.-99+32853_-99+32854del (n.-99+32853_-99+32854del) n.3249_3250del n.3290_3291del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092418del | CA919844257 | BRCA1 | n.3178del c.3114del (p.Ala1039ProfsTer9) c.2988del (p.Ala997ProfsTer9) c.3111del (p.Ala1038ProfsTer9) c.3036del (p.Ala1013ProfsTer9) c.785-1385del (n.785-1385del) c.647-1385del (n.647-1385del) c.2226del (p.Ala743ProfsTer9) c.2991del (p.Ala998ProfsTer9) c.2973del (p.Ala992ProfsTer9) c.665-1385del (n.665-1385del) c.707-1385del (n.707-1385del) c.671-1385del (n.671-1385del) c.*2897del (n.*2897del) c.788-1385del (n.788-1385del) c.410-1385del (n.410-1385del) c.413-1385del (n.413-1385del) c.5-28466del (n.5-28466del) c.-43-17896del (n.-43-17896del) c.-99+32854del (n.-99+32854del) n.3250del n.3291del | dbSNP |
17 | g.43092418T>A | CA10595759 | BRCA1 | n.3177A>T c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.785-1386A>T (n.785-1386A>T) c.647-1386A>T (n.647-1386A>T) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.665-1386A>T (n.665-1386A>T) c.707-1386A>T (n.707-1386A>T) c.671-1386A>T (n.671-1386A>T) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.788-1386A>T (n.788-1386A>T) c.410-1386A>T (n.410-1386A>T) c.413-1386A>T (n.413-1386A>T) c.5-28467A>T (n.5-28467A>T) c.-43-17897A>T (n.-43-17897A>T) c.-99+32853A>T (n.-99+32853A>T) n.3249A>T n.3290A>T | dbSNP |
17 | g.43092418T>C | CA002036 | BRCA1 | n.3177A>G c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.785-1386A>G (n.785-1386A>G) c.647-1386A>G (n.647-1386A>G) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.665-1386A>G (n.665-1386A>G) c.707-1386A>G (n.707-1386A>G) c.671-1386A>G (n.671-1386A>G) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.788-1386A>G (n.788-1386A>G) c.410-1386A>G (n.410-1386A>G) c.413-1386A>G (n.413-1386A>G) c.5-28467A>G (n.5-28467A>G) c.-43-17897A>G (n.-43-17897A>G) c.-99+32853A>G (n.-99+32853A>G) n.3249A>G n.3290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092418T>G | CA10583569 | BRCA1 | n.3177A>C c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.785-1386A>C (n.785-1386A>C) c.647-1386A>C (n.647-1386A>C) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.665-1386A>C (n.665-1386A>C) c.707-1386A>C (n.707-1386A>C) c.671-1386A>C (n.671-1386A>C) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.788-1386A>C (n.788-1386A>C) c.410-1386A>C (n.410-1386A>C) c.413-1386A>C (n.413-1386A>C) c.5-28467A>C (n.5-28467A>C) c.-43-17897A>C (n.-43-17897A>C) c.-99+32853A>C (n.-99+32853A>C) n.3249A>C n.3290A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092418T= | CA2260782924 | BRCA1 | n.3177A= c.3113A= (p.Glu1038=) c.2987A= (p.Glu996=) c.3110A= (p.Glu1037=) c.3035A= (p.Glu1012=) c.785-1386A= (n.785-1386A=) c.647-1386A= (n.647-1386A=) c.2225A= (p.Glu742=) c.2990A= (p.Glu997=) c.2972A= (p.Glu991=) c.665-1386A= (n.665-1386A=) c.707-1386A= (n.707-1386A=) c.671-1386A= (n.671-1386A=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.788-1386A= (n.788-1386A=) c.410-1386A= (n.410-1386A=) c.413-1386A= (n.413-1386A=) c.5-28467A= (n.5-28467A=) c.-43-17897A= (n.-43-17897A=) c.-99+32853A= (n.-99+32853A=) n.3249A= n.3290A= | |
17 | g.43092418_43092424delinsTCTTTAA | CA2260782925 | BRCA1 | n.3171_3177delinsTTAAAGA c.3107_3113delinsTTAAAGA (p.Phe1036=) c.2981_2987delinsTTAAAGA (p.Phe994=) c.3104_3110delinsTTAAAGA (p.Phe1035=) c.3029_3035delinsTTAAAGA (p.Phe1010=) c.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA (n.785-1392_785-1386delinsTTAAAGA) c.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA (n.647-1392_647-1386delinsTTAAAGA) c.2219_2225delinsTTAAAGA (p.Phe740=) c.2984_2990delinsTTAAAGA (p.Phe995=) c.2966_2972delinsTTAAAGA (p.Phe989=) c.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA (n.665-1392_665-1386delinsTTAAAGA) c.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA (n.707-1392_707-1386delinsTTAAAGA) c.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA (n.671-1392_671-1386delinsTTAAAGA) c.*2890_*2896delinsTTAAAGA (n.*2890_*2896delinsTTAAAGA) c.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA (n.788-1392_788-1386delinsTTAAAGA) c.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA (n.410-1392_410-1386delinsTTAAAGA) c.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA (n.413-1392_413-1386delinsTTAAAGA) c.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA (n.5-28473_5-28467delinsTTAAAGA) c.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA (n.-43-17903_-43-17897delinsTTAAAGA) c.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA (n.-99+32847_-99+32853delinsTTAAAGA) n.3243_3249delinsTTAAAGA n.3284_3290delinsTTAAAGA | |
17 | g.43092419del | CA2697559881 | BRCA1 | n.3176del c.3112del (p.Glu1038LysfsTer10) c.2986del (p.Glu996LysfsTer10) c.3109del (p.Glu1037LysfsTer10) c.3034del (p.Glu1012LysfsTer10) c.785-1387del (n.785-1387del) c.647-1387del (n.647-1387del) c.2224del (p.Glu742LysfsTer10) c.2989del (p.Glu997LysfsTer10) c.2971del (p.Glu991LysfsTer10) c.665-1387del (n.665-1387del) c.707-1387del (n.707-1387del) c.671-1387del (n.671-1387del) c.*2895del (n.*2895del) c.788-1387del (n.788-1387del) c.410-1387del (n.410-1387del) c.413-1387del (n.413-1387del) c.5-28468del (n.5-28468del) c.-43-17898del (n.-43-17898del) c.-99+32852del (n.-99+32852del) n.3248del n.3289del | ClinVar |
17 | g.43092419C>A | CA002035 | BRCA1 | n.3176G>T c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.785-1387G>T (n.785-1387G>T) c.647-1387G>T (n.647-1387G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.665-1387G>T (n.665-1387G>T) c.707-1387G>T (n.707-1387G>T) c.671-1387G>T (n.671-1387G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.788-1387G>T (n.788-1387G>T) c.410-1387G>T (n.410-1387G>T) c.413-1387G>T (n.413-1387G>T) c.5-28468G>T (n.5-28468G>T) c.-43-17898G>T (n.-43-17898G>T) c.-99+32852G>T (n.-99+32852G>T) n.3248G>T n.3289G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092419C= | CA2260782926 | BRCA1 | n.3176G= c.3112G= (p.Glu1038=) c.2986G= (p.Glu996=) c.3109G= (p.Glu1037=) c.3034G= (p.Glu1012=) c.785-1387G= (n.785-1387G=) c.647-1387G= (n.647-1387G=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2989G= (p.Glu997=) c.2971G= (p.Glu991=) c.665-1387G= (n.665-1387G=) c.707-1387G= (n.707-1387G=) c.671-1387G= (n.671-1387G=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.788-1387G= (n.788-1387G=) c.410-1387G= (n.410-1387G=) c.413-1387G= (n.413-1387G=) c.5-28468G= (n.5-28468G=) c.-43-17898G= (n.-43-17898G=) c.-99+32852G= (n.-99+32852G=) n.3248G= n.3289G= | |
17 | g.43092419C>G | CA10595760 | BRCA1 | n.3176G>C c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.785-1387G>C (n.785-1387G>C) c.647-1387G>C (n.647-1387G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.665-1387G>C (n.665-1387G>C) c.707-1387G>C (n.707-1387G>C) c.671-1387G>C (n.671-1387G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.788-1387G>C (n.788-1387G>C) c.410-1387G>C (n.410-1387G>C) c.413-1387G>C (n.413-1387G>C) c.5-28468G>C (n.5-28468G>C) c.-43-17898G>C (n.-43-17898G>C) c.-99+32852G>C (n.-99+32852G>C) n.3248G>C n.3289G>C | dbSNP |
17 | g.43092419C>T | CA10595761 | BRCA1 | n.3176G>A c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.785-1387G>A (n.785-1387G>A) c.647-1387G>A (n.647-1387G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.665-1387G>A (n.665-1387G>A) c.707-1387G>A (n.707-1387G>A) c.671-1387G>A (n.671-1387G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.788-1387G>A (n.788-1387G>A) c.410-1387G>A (n.410-1387G>A) c.413-1387G>A (n.413-1387G>A) c.5-28468G>A (n.5-28468G>A) c.-43-17898G>A (n.-43-17898G>A) c.-99+32852G>A (n.-99+32852G>A) n.3248G>A n.3289G>A | dbSNP |
17 | g.43092419_43092424del | CA002032 | BRCA1 | n.3171_3176del c.3107_3112del (p.Phe1036Ter) c.2981_2986del (p.Phe994Ter) c.3104_3109del (p.Phe1035Ter) c.3029_3034del (p.Phe1010Ter) c.785-1392_785-1387del (n.785-1392_785-1387del) c.647-1392_647-1387del (n.647-1392_647-1387del) c.2219_2224del (p.Phe740Ter) c.2984_2989del (p.Phe995Ter) c.2966_2971del (p.Phe989Ter) c.665-1392_665-1387del (n.665-1392_665-1387del) c.707-1392_707-1387del (n.707-1392_707-1387del) c.671-1392_671-1387del (n.671-1392_671-1387del) c.*2890_*2895del (n.*2890_*2895del) c.788-1392_788-1387del (n.788-1392_788-1387del) c.410-1392_410-1387del (n.410-1392_410-1387del) c.413-1392_413-1387del (n.413-1392_413-1387del) c.5-28473_5-28468del (n.5-28473_5-28468del) c.-43-17903_-43-17898del (n.-43-17903_-43-17898del) c.-99+32847_-99+32852del (n.-99+32847_-99+32852del) n.3243_3248del n.3284_3289del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092420T>A | CA10595762 | BRCA1 | n.3175A>T c.3111A>T (p.Lys1037Asn) c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.3108A>T (p.Lys1036Asn) c.3033A>T (p.Lys1011Asn) c.785-1388A>T (n.785-1388A>T) c.647-1388A>T (n.647-1388A>T) c.2223A>T (p.Lys741Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.2970A>T (p.Lys990Asn) c.665-1388A>T (n.665-1388A>T) c.707-1388A>T (n.707-1388A>T) c.671-1388A>T (n.671-1388A>T) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.788-1388A>T (n.788-1388A>T) c.410-1388A>T (n.410-1388A>T) c.413-1388A>T (n.413-1388A>T) c.5-28469A>T (n.5-28469A>T) c.-43-17899A>T (n.-43-17899A>T) c.-99+32851A>T (n.-99+32851A>T) n.3247A>T n.3288A>T | dbSNP |
17 | g.43092420T>C | CA500232269 | BRCA1 | n.3175A>G c.3111A>G (p.Lys1037=) c.2985A>G (p.Lys995=) c.3108A>G (p.Lys1036=) c.3033A>G (p.Lys1011=) c.785-1388A>G (n.785-1388A>G) c.647-1388A>G (n.647-1388A>G) c.2223A>G (p.Lys741=) c.2988A>G (p.Lys996=) c.2970A>G (p.Lys990=) c.665-1388A>G (n.665-1388A>G) c.707-1388A>G (n.707-1388A>G) c.671-1388A>G (n.671-1388A>G) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.788-1388A>G (n.788-1388A>G) c.410-1388A>G (n.410-1388A>G) c.413-1388A>G (n.413-1388A>G) c.5-28469A>G (n.5-28469A>G) c.-43-17899A>G (n.-43-17899A>G) c.-99+32851A>G (n.-99+32851A>G) n.3247A>G n.3288A>G | dbSNP |
17 | g.43092420T>G | CA10595763 | BRCA1 | n.3175A>C c.3111A>C (p.Lys1037Asn) c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.3108A>C (p.Lys1036Asn) c.3033A>C (p.Lys1011Asn) c.785-1388A>C (n.785-1388A>C) c.647-1388A>C (n.647-1388A>C) c.2223A>C (p.Lys741Asn) c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.2970A>C (p.Lys990Asn) c.665-1388A>C (n.665-1388A>C) c.707-1388A>C (n.707-1388A>C) c.671-1388A>C (n.671-1388A>C) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.788-1388A>C (n.788-1388A>C) c.410-1388A>C (n.410-1388A>C) c.413-1388A>C (n.413-1388A>C) c.5-28469A>C (n.5-28469A>C) c.-43-17899A>C (n.-43-17899A>C) c.-99+32851A>C (n.-99+32851A>C) n.3247A>C n.3288A>C | |
17 | g.43092420T= | CA2260782927 | BRCA1 | n.3175A= c.3111A= (p.Lys1037=) c.2985A= (p.Lys995=) c.3108A= (p.Lys1036=) c.3033A= (p.Lys1011=) c.785-1388A= (n.785-1388A=) c.647-1388A= (n.647-1388A=) c.2223A= (p.Lys741=) c.2988A= (p.Lys996=) c.2970A= (p.Lys990=) c.665-1388A= (n.665-1388A=) c.707-1388A= (n.707-1388A=) c.671-1388A= (n.671-1388A=) c.*2894A= (n.*2894A=) c.788-1388A= (n.788-1388A=) c.410-1388A= (n.410-1388A=) c.413-1388A= (n.413-1388A=) c.5-28469A= (n.5-28469A=) c.-43-17899A= (n.-43-17899A=) c.-99+32851A= (n.-99+32851A=) n.3247A= n.3288A= | |
17 | g.43092420_43092421insA | CA658823979 | BRCA1 | n.3174_3175insT c.3110_3111insT (p.Lys1037AsnfsTer9) c.2984_2985insT (p.Lys995AsnfsTer9) c.3107_3108insT (p.Lys1036AsnfsTer9) c.3032_3033insT (p.Lys1011AsnfsTer9) c.785-1389_785-1388insT (n.785-1389_785-1388insT) c.647-1389_647-1388insT (n.647-1389_647-1388insT) c.2222_2223insT (p.Lys741AsnfsTer9) c.2987_2988insT (p.Lys996AsnfsTer9) c.2969_2970insT (p.Lys990AsnfsTer9) c.665-1389_665-1388insT (n.665-1389_665-1388insT) c.707-1389_707-1388insT (n.707-1389_707-1388insT) c.671-1389_671-1388insT (n.671-1389_671-1388insT) c.*2893_*2894insT (n.*2893_*2894insT) c.788-1389_788-1388insT (n.788-1389_788-1388insT) c.410-1389_410-1388insT (n.410-1389_410-1388insT) c.413-1389_413-1388insT (n.413-1389_413-1388insT) c.5-28470_5-28469insT (n.5-28470_5-28469insT) c.-43-17900_-43-17899insT (n.-43-17900_-43-17899insT) c.-99+32850_-99+32851insT (n.-99+32850_-99+32851insT) n.3246_3247insT n.3287_3288insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092421T>A | CA10595764 | BRCA1 | n.3174A>T c.3110A>T (p.Lys1037Ile) c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.3107A>T (p.Lys1036Ile) c.3032A>T (p.Lys1011Ile) c.785-1389A>T (n.785-1389A>T) c.647-1389A>T (n.647-1389A>T) c.2222A>T (p.Lys741Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.2969A>T (p.Lys990Ile) c.665-1389A>T (n.665-1389A>T) c.707-1389A>T (n.707-1389A>T) c.671-1389A>T (n.671-1389A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.788-1389A>T (n.788-1389A>T) c.410-1389A>T (n.410-1389A>T) c.413-1389A>T (n.413-1389A>T) c.5-28470A>T (n.5-28470A>T) c.-43-17900A>T (n.-43-17900A>T) c.-99+32850A>T (n.-99+32850A>T) n.3246A>T n.3287A>T | dbSNP |
17 | g.43092421T>C | CA10595765 | BRCA1 | n.3174A>G c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.3032A>G (p.Lys1011Arg) c.785-1389A>G (n.785-1389A>G) c.647-1389A>G (n.647-1389A>G) c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.665-1389A>G (n.665-1389A>G) c.707-1389A>G (n.707-1389A>G) c.671-1389A>G (n.671-1389A>G) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.788-1389A>G (n.788-1389A>G) c.410-1389A>G (n.410-1389A>G) c.413-1389A>G (n.413-1389A>G) c.5-28470A>G (n.5-28470A>G) c.-43-17900A>G (n.-43-17900A>G) c.-99+32850A>G (n.-99+32850A>G) n.3246A>G n.3287A>G | dbSNP |
17 | g.43092421T>G | CA10595766 | BRCA1 | n.3174A>C c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.3032A>C (p.Lys1011Thr) c.785-1389A>C (n.785-1389A>C) c.647-1389A>C (n.647-1389A>C) c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.665-1389A>C (n.665-1389A>C) c.707-1389A>C (n.707-1389A>C) c.671-1389A>C (n.671-1389A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.788-1389A>C (n.788-1389A>C) c.410-1389A>C (n.410-1389A>C) c.413-1389A>C (n.413-1389A>C) c.5-28470A>C (n.5-28470A>C) c.-43-17900A>C (n.-43-17900A>C) c.-99+32850A>C (n.-99+32850A>C) n.3246A>C n.3287A>C | dbSNP |
17 | g.43092421T= | CA2260782928 | BRCA1 | n.3174A= c.3110A= (p.Lys1037=) c.2984A= (p.Lys995=) c.3107A= (p.Lys1036=) c.3032A= (p.Lys1011=) c.785-1389A= (n.785-1389A=) c.647-1389A= (n.647-1389A=) c.2222A= (p.Lys741=) c.2987A= (p.Lys996=) c.2969A= (p.Lys990=) c.665-1389A= (n.665-1389A=) c.707-1389A= (n.707-1389A=) c.671-1389A= (n.671-1389A=) c.*2893A= (n.*2893A=) c.788-1389A= (n.788-1389A=) c.410-1389A= (n.410-1389A=) c.413-1389A= (n.413-1389A=) c.5-28470A= (n.5-28470A=) c.-43-17900A= (n.-43-17900A=) c.-99+32850A= (n.-99+32850A=) n.3246A= n.3287A= | |
17 | g.43092421_43092425delinsTTAAA | CA2260782929 | BRCA1 | n.3170_3174delinsTTTAA c.3106_3110delinsTTTAA (p.Phe1036=) c.2980_2984delinsTTTAA (p.Phe994=) c.3103_3107delinsTTTAA (p.Phe1035=) c.3028_3032delinsTTTAA (p.Phe1010=) c.785-1393_785-1389delinsTTTAA (n.785-1393_785-1389delinsTTTAA) c.647-1393_647-1389delinsTTTAA (n.647-1393_647-1389delinsTTTAA) c.2218_2222delinsTTTAA (p.Phe740=) c.2983_2987delinsTTTAA (p.Phe995=) c.2965_2969delinsTTTAA (p.Phe989=) c.665-1393_665-1389delinsTTTAA (n.665-1393_665-1389delinsTTTAA) c.707-1393_707-1389delinsTTTAA (n.707-1393_707-1389delinsTTTAA) c.671-1393_671-1389delinsTTTAA (n.671-1393_671-1389delinsTTTAA) c.*2889_*2893delinsTTTAA (n.*2889_*2893delinsTTTAA) c.788-1393_788-1389delinsTTTAA (n.788-1393_788-1389delinsTTTAA) c.410-1393_410-1389delinsTTTAA (n.410-1393_410-1389delinsTTTAA) c.413-1393_413-1389delinsTTTAA (n.413-1393_413-1389delinsTTTAA) c.5-28474_5-28470delinsTTTAA (n.5-28474_5-28470delinsTTTAA) c.-43-17904_-43-17900delinsTTTAA (n.-43-17904_-43-17900delinsTTTAA) c.-99+32846_-99+32850delinsTTTAA (n.-99+32846_-99+32850delinsTTTAA) n.3242_3246delinsTTTAA n.3283_3287delinsTTTAA | |
17 | g.43092421_43092422insA | CA10589784 | BRCA1 | n.3173_3174insT c.3109_3110insT (p.Lys1037IlefsTer9) c.2983_2984insT (p.Lys995IlefsTer9) c.3106_3107insT (p.Lys1036IlefsTer9) c.3031_3032insT (p.Lys1011IlefsTer9) c.785-1390_785-1389insT (n.785-1390_785-1389insT) c.647-1390_647-1389insT (n.647-1390_647-1389insT) c.2221_2222insT (p.Lys741IlefsTer9) c.2986_2987insT (p.Lys996IlefsTer9) c.2968_2969insT (p.Lys990IlefsTer9) c.665-1390_665-1389insT (n.665-1390_665-1389insT) c.707-1390_707-1389insT (n.707-1390_707-1389insT) c.671-1390_671-1389insT (n.671-1390_671-1389insT) c.*2892_*2893insT (n.*2892_*2893insT) c.788-1390_788-1389insT (n.788-1390_788-1389insT) c.410-1390_410-1389insT (n.410-1390_410-1389insT) c.413-1390_413-1389insT (n.413-1390_413-1389insT) c.5-28471_5-28470insT (n.5-28471_5-28470insT) c.-43-17901_-43-17900insT (n.-43-17901_-43-17900insT) c.-99+32849_-99+32850insT (n.-99+32849_-99+32850insT) n.3245_3246insT n.3286_3287insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092422T>A | CA10595767 | BRCA1 | n.3173A>T c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.3031A>T (p.Lys1011Ter) c.785-1390A>T (n.785-1390A>T) c.647-1390A>T (n.647-1390A>T) c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.665-1390A>T (n.665-1390A>T) c.707-1390A>T (n.707-1390A>T) c.671-1390A>T (n.671-1390A>T) c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.788-1390A>T (n.788-1390A>T) c.410-1390A>T (n.410-1390A>T) c.413-1390A>T (n.413-1390A>T) c.5-28471A>T (n.5-28471A>T) c.-43-17901A>T (n.-43-17901A>T) c.-99+32849A>T (n.-99+32849A>T) n.3245A>T n.3286A>T | |
17 | g.43092422T>C | CA10595768 | BRCA1 | n.3173A>G c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.3031A>G (p.Lys1011Glu) c.785-1390A>G (n.785-1390A>G) c.647-1390A>G (n.647-1390A>G) c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.665-1390A>G (n.665-1390A>G) c.707-1390A>G (n.707-1390A>G) c.671-1390A>G (n.671-1390A>G) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.788-1390A>G (n.788-1390A>G) c.410-1390A>G (n.410-1390A>G) c.413-1390A>G (n.413-1390A>G) c.5-28471A>G (n.5-28471A>G) c.-43-17901A>G (n.-43-17901A>G) c.-99+32849A>G (n.-99+32849A>G) n.3245A>G n.3286A>G | |
17 | g.43092422T>G | CA10595769 | BRCA1 | n.3173A>C c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.3031A>C (p.Lys1011Gln) c.785-1390A>C (n.785-1390A>C) c.647-1390A>C (n.647-1390A>C) c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.665-1390A>C (n.665-1390A>C) c.707-1390A>C (n.707-1390A>C) c.671-1390A>C (n.671-1390A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.788-1390A>C (n.788-1390A>C) c.410-1390A>C (n.410-1390A>C) c.413-1390A>C (n.413-1390A>C) c.5-28471A>C (n.5-28471A>C) c.-43-17901A>C (n.-43-17901A>C) c.-99+32849A>C (n.-99+32849A>C) n.3245A>C n.3286A>C | |
17 | g.43092422_43092424delinsTAA | CA2260782930 | BRCA1 | n.3171_3173delinsTTA c.3107_3109delinsTTA (p.Phe1036=) c.2981_2983delinsTTA (p.Phe994=) c.3104_3106delinsTTA (p.Phe1035=) c.3029_3031delinsTTA (p.Phe1010=) c.785-1392_785-1390delinsTTA (n.785-1392_785-1390delinsTTA) c.647-1392_647-1390delinsTTA (n.647-1392_647-1390delinsTTA) c.2219_2221delinsTTA (p.Phe740=) c.2984_2986delinsTTA (p.Phe995=) c.2966_2968delinsTTA (p.Phe989=) c.665-1392_665-1390delinsTTA (n.665-1392_665-1390delinsTTA) c.707-1392_707-1390delinsTTA (n.707-1392_707-1390delinsTTA) c.671-1392_671-1390delinsTTA (n.671-1392_671-1390delinsTTA) c.*2890_*2892delinsTTA (n.*2890_*2892delinsTTA) c.788-1392_788-1390delinsTTA (n.788-1392_788-1390delinsTTA) c.410-1392_410-1390delinsTTA (n.410-1392_410-1390delinsTTA) c.413-1392_413-1390delinsTTA (n.413-1392_413-1390delinsTTA) c.5-28473_5-28471delinsTTA (n.5-28473_5-28471delinsTTA) c.-43-17903_-43-17901delinsTTA (n.-43-17903_-43-17901delinsTTA) c.-99+32847_-99+32849delinsTTA (n.-99+32847_-99+32849delinsTTA) n.3243_3245delinsTTA n.3284_3286delinsTTA | |
17 | g.43092422_43092425del | CA658823980 | BRCA1 | n.3170_3173del c.3106_3109del (p.Phe1036LysfsTer11) c.2980_2983del (p.Phe994LysfsTer11) c.3103_3106del (p.Phe1035LysfsTer11) c.3028_3031del (p.Phe1010LysfsTer11) c.785-1393_785-1390del (n.785-1393_785-1390del) c.647-1393_647-1390del (n.647-1393_647-1390del) c.2218_2221del (p.Phe740LysfsTer11) c.2983_2986del (p.Phe995LysfsTer11) c.2965_2968del (p.Phe989LysfsTer11) c.665-1393_665-1390del (n.665-1393_665-1390del) c.707-1393_707-1390del (n.707-1393_707-1390del) c.671-1393_671-1390del (n.671-1393_671-1390del) c.*2889_*2892del (n.*2889_*2892del) c.788-1393_788-1390del (n.788-1393_788-1390del) c.410-1393_410-1390del (n.410-1393_410-1390del) c.413-1393_413-1390del (n.413-1393_413-1390del) c.5-28474_5-28471del (n.5-28474_5-28471del) c.-43-17904_-43-17901del (n.-43-17904_-43-17901del) c.-99+32846_-99+32849del (n.-99+32846_-99+32849del) n.3242_3245del n.3283_3286del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092423A>C | CA10595770 | BRCA1 | n.3172T>G c.3108T>G (p.Phe1036Leu) c.2982T>G (p.Phe994Leu) c.3105T>G (p.Phe1035Leu) c.3030T>G (p.Phe1010Leu) c.785-1391T>G (n.785-1391T>G) c.647-1391T>G (n.647-1391T>G) c.2220T>G (p.Phe740Leu) c.2985T>G (p.Phe995Leu) c.2967T>G (p.Phe989Leu) c.665-1391T>G (n.665-1391T>G) c.707-1391T>G (n.707-1391T>G) c.671-1391T>G (n.671-1391T>G) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.788-1391T>G (n.788-1391T>G) c.410-1391T>G (n.410-1391T>G) c.413-1391T>G (n.413-1391T>G) c.5-28472T>G (n.5-28472T>G) c.-43-17902T>G (n.-43-17902T>G) c.-99+32848T>G (n.-99+32848T>G) n.3244T>G n.3285T>G | dbSNP |
17 | g.43092423A>G | CA500232270 | BRCA1 | n.3172T>C c.3108T>C (p.Phe1036=) c.2982T>C (p.Phe994=) c.3105T>C (p.Phe1035=) c.3030T>C (p.Phe1010=) c.785-1391T>C (n.785-1391T>C) c.647-1391T>C (n.647-1391T>C) c.2220T>C (p.Phe740=) c.2985T>C (p.Phe995=) c.2967T>C (p.Phe989=) c.665-1391T>C (n.665-1391T>C) c.707-1391T>C (n.707-1391T>C) c.671-1391T>C (n.671-1391T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.788-1391T>C (n.788-1391T>C) c.410-1391T>C (n.410-1391T>C) c.413-1391T>C (n.413-1391T>C) c.5-28472T>C (n.5-28472T>C) c.-43-17902T>C (n.-43-17902T>C) c.-99+32848T>C (n.-99+32848T>C) n.3244T>C n.3285T>C | dbSNP |
17 | g.43092423A>T | CA10595771 | BRCA1 | n.3172T>A c.3108T>A (p.Phe1036Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) c.3105T>A (p.Phe1035Leu) c.3030T>A (p.Phe1010Leu) c.785-1391T>A (n.785-1391T>A) c.647-1391T>A (n.647-1391T>A) c.2220T>A (p.Phe740Leu) c.2985T>A (p.Phe995Leu) c.2967T>A (p.Phe989Leu) c.665-1391T>A (n.665-1391T>A) c.707-1391T>A (n.707-1391T>A) c.671-1391T>A (n.671-1391T>A) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.788-1391T>A (n.788-1391T>A) c.410-1391T>A (n.410-1391T>A) c.413-1391T>A (n.413-1391T>A) c.5-28472T>A (n.5-28472T>A) c.-43-17902T>A (n.-43-17902T>A) c.-99+32848T>A (n.-99+32848T>A) n.3244T>A n.3285T>A | dbSNP |
17 | g.43092427dup | CA002031 | BRCA1 | n.3172dup c.3108dup (p.Lys1037Ter) c.2982dup (p.Lys995Ter) c.3105dup (p.Lys1036Ter) c.3030dup (p.Lys1011Ter) c.785-1391dup (n.785-1391dup) c.647-1391dup (n.647-1391dup) c.2220dup (p.Lys741Ter) c.2985dup (p.Lys996Ter) c.2967dup (p.Lys990Ter) c.665-1391dup (n.665-1391dup) c.707-1391dup (n.707-1391dup) c.671-1391dup (n.671-1391dup) c.*2891dup (n.*2891dup) c.788-1391dup (n.788-1391dup) c.410-1391dup (n.410-1391dup) c.413-1391dup (n.413-1391dup) c.5-28472dup (n.5-28472dup) c.-43-17902dup (n.-43-17902dup) c.-99+32848dup (n.-99+32848dup) n.3244dup n.3285dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092427del | CA002034 | BRCA1 | n.3172del c.3108del (p.Phe1036LeufsTer12) c.2982del (p.Phe994LeufsTer12) c.3105del (p.Phe1035LeufsTer12) c.3030del (p.Phe1010LeufsTer12) c.785-1391del (n.785-1391del) c.647-1391del (n.647-1391del) c.2220del (p.Phe740LeufsTer12) c.2985del (p.Phe995LeufsTer12) c.2967del (p.Phe989LeufsTer12) c.665-1391del (n.665-1391del) c.707-1391del (n.707-1391del) c.671-1391del (n.671-1391del) c.*2891del (n.*2891del) c.788-1391del (n.788-1391del) c.410-1391del (n.410-1391del) c.413-1391del (n.413-1391del) c.5-28472del (n.5-28472del) c.-43-17902del (n.-43-17902del) c.-99+32848del (n.-99+32848del) n.3244del n.3285del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092426_43092427del | CA2260782931 | BRCA1 | n.3171_3172del c.3107_3108del (p.Phe1036Ter) c.2981_2982del (p.Phe994Ter) c.3104_3105del (p.Phe1035Ter) c.3029_3030del (p.Phe1010Ter) c.785-1392_785-1391del (n.785-1392_785-1391del) c.647-1392_647-1391del (n.647-1392_647-1391del) c.2219_2220del (p.Phe740Ter) c.2984_2985del (p.Phe995Ter) c.2966_2967del (p.Phe989Ter) c.665-1392_665-1391del (n.665-1392_665-1391del) c.707-1392_707-1391del (n.707-1392_707-1391del) c.671-1392_671-1391del (n.671-1392_671-1391del) c.*2890_*2891del (n.*2890_*2891del) c.788-1392_788-1391del (n.788-1392_788-1391del) c.410-1392_410-1391del (n.410-1392_410-1391del) c.413-1392_413-1391del (n.413-1392_413-1391del) c.5-28473_5-28472del (n.5-28473_5-28472del) c.-43-17903_-43-17902del (n.-43-17903_-43-17902del) c.-99+32847_-99+32848del (n.-99+32847_-99+32848del) n.3243_3244del n.3284_3285del | dbSNP |
17 | g.43092424A>C | CA10595772 | BRCA1 | n.3171T>G c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.785-1392T>G (n.785-1392T>G) c.647-1392T>G (n.647-1392T>G) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2984T>G (p.Phe995Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) c.665-1392T>G (n.665-1392T>G) c.707-1392T>G (n.707-1392T>G) c.671-1392T>G (n.671-1392T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.788-1392T>G (n.788-1392T>G) c.410-1392T>G (n.410-1392T>G) c.413-1392T>G (n.413-1392T>G) c.5-28473T>G (n.5-28473T>G) c.-43-17903T>G (n.-43-17903T>G) c.-99+32847T>G (n.-99+32847T>G) n.3243T>G n.3284T>G | dbSNP |
17 | g.43092424A>G | CA10595773 | BRCA1 | n.3171T>C c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.785-1392T>C (n.785-1392T>C) c.647-1392T>C (n.647-1392T>C) c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.2984T>C (p.Phe995Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) c.665-1392T>C (n.665-1392T>C) c.707-1392T>C (n.707-1392T>C) c.671-1392T>C (n.671-1392T>C) c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.788-1392T>C (n.788-1392T>C) c.410-1392T>C (n.410-1392T>C) c.413-1392T>C (n.413-1392T>C) c.5-28473T>C (n.5-28473T>C) c.-43-17903T>C (n.-43-17903T>C) c.-99+32847T>C (n.-99+32847T>C) n.3243T>C n.3284T>C | dbSNP |
17 | g.43092424A>T | CA10595774 | BRCA1 | n.3171T>A c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.785-1392T>A (n.785-1392T>A) c.647-1392T>A (n.647-1392T>A) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2984T>A (p.Phe995Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) c.665-1392T>A (n.665-1392T>A) c.707-1392T>A (n.707-1392T>A) c.671-1392T>A (n.671-1392T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.788-1392T>A (n.788-1392T>A) c.410-1392T>A (n.410-1392T>A) c.413-1392T>A (n.413-1392T>A) c.5-28473T>A (n.5-28473T>A) c.-43-17903T>A (n.-43-17903T>A) c.-99+32847T>A (n.-99+32847T>A) n.3243T>A n.3284T>A | dbSNP |
17 | g.43092425A= | CA2260782932 | BRCA1 | n.3170T= c.3106T= (p.Phe1036=) c.2980T= (p.Phe994=) c.3103T= (p.Phe1035=) c.3028T= (p.Phe1010=) c.785-1393T= (n.785-1393T=) c.647-1393T= (n.647-1393T=) c.2218T= (p.Phe740=) c.2983T= (p.Phe995=) c.2965T= (p.Phe989=) c.665-1393T= (n.665-1393T=) c.707-1393T= (n.707-1393T=) c.671-1393T= (n.671-1393T=) c.*2889T= (n.*2889T=) c.788-1393T= (n.788-1393T=) c.410-1393T= (n.410-1393T=) c.413-1393T= (n.413-1393T=) c.5-28474T= (n.5-28474T=) c.-43-17904T= (n.-43-17904T=) c.-99+32846T= (n.-99+32846T=) n.3242T= n.3283T= | |
17 | g.43092425A>C | CA10595775 | BRCA1 | n.3170T>G c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.785-1393T>G (n.785-1393T>G) c.647-1393T>G (n.647-1393T>G) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2983T>G (p.Phe995Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) c.665-1393T>G (n.665-1393T>G) c.707-1393T>G (n.707-1393T>G) c.671-1393T>G (n.671-1393T>G) c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.788-1393T>G (n.788-1393T>G) c.410-1393T>G (n.410-1393T>G) c.413-1393T>G (n.413-1393T>G) c.5-28474T>G (n.5-28474T>G) c.-43-17904T>G (n.-43-17904T>G) c.-99+32846T>G (n.-99+32846T>G) n.3242T>G n.3283T>G | |
17 | g.43092425A>G | CA058116 | BRCA1 | n.3170T>C c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.785-1393T>C (n.785-1393T>C) c.647-1393T>C (n.647-1393T>C) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2983T>C (p.Phe995Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) c.665-1393T>C (n.665-1393T>C) c.707-1393T>C (n.707-1393T>C) c.671-1393T>C (n.671-1393T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.788-1393T>C (n.788-1393T>C) c.410-1393T>C (n.410-1393T>C) c.413-1393T>C (n.413-1393T>C) c.5-28474T>C (n.5-28474T>C) c.-43-17904T>C (n.-43-17904T>C) c.-99+32846T>C (n.-99+32846T>C) n.3242T>C n.3283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092425A>T | CA10595776 | BRCA1 | n.3170T>A c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.785-1393T>A (n.785-1393T>A) c.647-1393T>A (n.647-1393T>A) c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.2983T>A (p.Phe995Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) c.665-1393T>A (n.665-1393T>A) c.707-1393T>A (n.707-1393T>A) c.671-1393T>A (n.671-1393T>A) c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.788-1393T>A (n.788-1393T>A) c.410-1393T>A (n.410-1393T>A) c.413-1393T>A (n.413-1393T>A) c.5-28474T>A (n.5-28474T>A) c.-43-17904T>A (n.-43-17904T>A) c.-99+32846T>A (n.-99+32846T>A) n.3242T>A n.3283T>A | dbSNP |
17 | g.43092426A= | CA2260782933 | BRCA1 | n.3169T= c.3105T= (p.Val1035=) c.2979T= (p.Val993=) c.3102T= (p.Val1034=) c.3027T= (p.Val1009=) c.785-1394T= (n.785-1394T=) c.647-1394T= (n.647-1394T=) c.2217T= (p.Val739=) c.2982T= (p.Val994=) c.2964T= (p.Val988=) c.665-1394T= (n.665-1394T=) c.707-1394T= (n.707-1394T=) c.671-1394T= (n.671-1394T=) c.*2888T= (n.*2888T=) c.788-1394T= (n.788-1394T=) c.410-1394T= (n.410-1394T=) c.413-1394T= (n.413-1394T=) c.5-28475T= (n.5-28475T=) c.-43-17905T= (n.-43-17905T=) c.-99+32845T= (n.-99+32845T=) n.3241T= n.3282T= | |
17 | g.43092426A>C | CA500232271 | BRCA1 | n.3169T>G c.3105T>G (p.Val1035=) c.2979T>G (p.Val993=) c.3102T>G (p.Val1034=) c.3027T>G (p.Val1009=) c.785-1394T>G (n.785-1394T>G) c.647-1394T>G (n.647-1394T>G) c.2217T>G (p.Val739=) c.2982T>G (p.Val994=) c.2964T>G (p.Val988=) c.665-1394T>G (n.665-1394T>G) c.707-1394T>G (n.707-1394T>G) c.671-1394T>G (n.671-1394T>G) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.788-1394T>G (n.788-1394T>G) c.410-1394T>G (n.410-1394T>G) c.413-1394T>G (n.413-1394T>G) c.5-28475T>G (n.5-28475T>G) c.-43-17905T>G (n.-43-17905T>G) c.-99+32845T>G (n.-99+32845T>G) n.3241T>G n.3282T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092426A>G | CA500232273 | BRCA1 | n.3169T>C c.3105T>C (p.Val1035=) c.2979T>C (p.Val993=) c.3102T>C (p.Val1034=) c.3027T>C (p.Val1009=) c.785-1394T>C (n.785-1394T>C) c.647-1394T>C (n.647-1394T>C) c.2217T>C (p.Val739=) c.2982T>C (p.Val994=) c.2964T>C (p.Val988=) c.665-1394T>C (n.665-1394T>C) c.707-1394T>C (n.707-1394T>C) c.671-1394T>C (n.671-1394T>C) c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.788-1394T>C (n.788-1394T>C) c.410-1394T>C (n.410-1394T>C) c.413-1394T>C (n.413-1394T>C) c.5-28475T>C (n.5-28475T>C) c.-43-17905T>C (n.-43-17905T>C) c.-99+32845T>C (n.-99+32845T>C) n.3241T>C n.3282T>C | |
17 | g.43092426A>T | CA500232272 | BRCA1 | n.3169T>A c.3105T>A (p.Val1035=) c.2979T>A (p.Val993=) c.3102T>A (p.Val1034=) c.3027T>A (p.Val1009=) c.785-1394T>A (n.785-1394T>A) c.647-1394T>A (n.647-1394T>A) c.2217T>A (p.Val739=) c.2982T>A (p.Val994=) c.2964T>A (p.Val988=) c.665-1394T>A (n.665-1394T>A) c.707-1394T>A (n.707-1394T>A) c.671-1394T>A (n.671-1394T>A) c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.788-1394T>A (n.788-1394T>A) c.410-1394T>A (n.410-1394T>A) c.413-1394T>A (n.413-1394T>A) c.5-28475T>A (n.5-28475T>A) c.-43-17905T>A (n.-43-17905T>A) c.-99+32845T>A (n.-99+32845T>A) n.3241T>A n.3282T>A | dbSNP |
17 | g.43092426_43092428delinsAAC | CA2260782934 | BRCA1 | n.3167_3169delinsGTT c.3103_3105delinsGTT (p.Val1035=) c.2977_2979delinsGTT (p.Val993=) c.3100_3102delinsGTT (p.Val1034=) c.3025_3027delinsGTT (p.Val1009=) c.785-1396_785-1394delinsGTT (n.785-1396_785-1394delinsGTT) c.647-1396_647-1394delinsGTT (n.647-1396_647-1394delinsGTT) c.2215_2217delinsGTT (p.Val739=) c.2980_2982delinsGTT (p.Val994=) c.2962_2964delinsGTT (p.Val988=) c.665-1396_665-1394delinsGTT (n.665-1396_665-1394delinsGTT) c.707-1396_707-1394delinsGTT (n.707-1396_707-1394delinsGTT) c.671-1396_671-1394delinsGTT (n.671-1396_671-1394delinsGTT) c.*2886_*2888delinsGTT (n.*2886_*2888delinsGTT) c.788-1396_788-1394delinsGTT (n.788-1396_788-1394delinsGTT) c.410-1396_410-1394delinsGTT (n.410-1396_410-1394delinsGTT) c.413-1396_413-1394delinsGTT (n.413-1396_413-1394delinsGTT) c.5-28477_5-28475delinsGTT (n.5-28477_5-28475delinsGTT) c.-43-17907_-43-17905delinsGTT (n.-43-17907_-43-17905delinsGTT) c.-99+32843_-99+32845delinsGTT (n.-99+32843_-99+32845delinsGTT) n.3239_3241delinsGTT n.3280_3282delinsGTT | |
17 | g.43092427A= | CA2260782935 | BRCA1 | n.3168T= c.3104T= (p.Val1035=) c.2978T= (p.Val993=) c.3101T= (p.Val1034=) c.3026T= (p.Val1009=) c.785-1395T= (n.785-1395T=) c.647-1395T= (n.647-1395T=) c.2216T= (p.Val739=) c.2981T= (p.Val994=) c.2963T= (p.Val988=) c.665-1395T= (n.665-1395T=) c.707-1395T= (n.707-1395T=) c.671-1395T= (n.671-1395T=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.788-1395T= (n.788-1395T=) c.410-1395T= (n.410-1395T=) c.413-1395T= (n.413-1395T=) c.5-28476T= (n.5-28476T=) c.-43-17906T= (n.-43-17906T=) c.-99+32844T= (n.-99+32844T=) n.3240T= n.3281T= | |
17 | g.43092427A>C | CA10595777 | BRCA1 | n.3168T>G c.3104T>G (p.Val1035Gly) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.785-1395T>G (n.785-1395T>G) c.647-1395T>G (n.647-1395T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.2963T>G (p.Val988Gly) c.665-1395T>G (n.665-1395T>G) c.707-1395T>G (n.707-1395T>G) c.671-1395T>G (n.671-1395T>G) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.788-1395T>G (n.788-1395T>G) c.410-1395T>G (n.410-1395T>G) c.413-1395T>G (n.413-1395T>G) c.5-28476T>G (n.5-28476T>G) c.-43-17906T>G (n.-43-17906T>G) c.-99+32844T>G (n.-99+32844T>G) n.3240T>G n.3281T>G | dbSNP |
17 | g.43092427A>G | CA10595778 | BRCA1 | n.3168T>C c.3104T>C (p.Val1035Ala) c.2978T>C (p.Val993Ala) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.785-1395T>C (n.785-1395T>C) c.647-1395T>C (n.647-1395T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.2963T>C (p.Val988Ala) c.665-1395T>C (n.665-1395T>C) c.707-1395T>C (n.707-1395T>C) c.671-1395T>C (n.671-1395T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.788-1395T>C (n.788-1395T>C) c.410-1395T>C (n.410-1395T>C) c.413-1395T>C (n.413-1395T>C) c.5-28476T>C (n.5-28476T>C) c.-43-17906T>C (n.-43-17906T>C) c.-99+32844T>C (n.-99+32844T>C) n.3240T>C n.3281T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092427A>T | CA10595779 | BRCA1 | n.3168T>A c.3104T>A (p.Val1035Asp) c.2978T>A (p.Val993Asp) c.3101T>A (p.Val1034Asp) c.3026T>A (p.Val1009Asp) c.785-1395T>A (n.785-1395T>A) c.647-1395T>A (n.647-1395T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) c.2981T>A (p.Val994Asp) c.2963T>A (p.Val988Asp) c.665-1395T>A (n.665-1395T>A) c.707-1395T>A (n.707-1395T>A) c.671-1395T>A (n.671-1395T>A) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.788-1395T>A (n.788-1395T>A) c.410-1395T>A (n.410-1395T>A) c.413-1395T>A (n.413-1395T>A) c.5-28476T>A (n.5-28476T>A) c.-43-17906T>A (n.-43-17906T>A) c.-99+32844T>A (n.-99+32844T>A) n.3240T>A n.3281T>A | dbSNP |
17 | g.43092428_43092429del | CA658656627 | BRCA1 | n.3167_3168del c.3103_3104del (p.Val1035PhefsTer2) c.2977_2978del (p.Val993PhefsTer2) c.3100_3101del (p.Val1034PhefsTer2) c.3025_3026del (p.Val1009PhefsTer2) c.785-1396_785-1395del (n.785-1396_785-1395del) c.647-1396_647-1395del (n.647-1396_647-1395del) c.2215_2216del (p.Val739PhefsTer2) c.2980_2981del (p.Val994PhefsTer2) c.2962_2963del (p.Val988PhefsTer2) c.665-1396_665-1395del (n.665-1396_665-1395del) c.707-1396_707-1395del (n.707-1396_707-1395del) c.671-1396_671-1395del (n.671-1396_671-1395del) c.*2886_*2887del (n.*2886_*2887del) c.788-1396_788-1395del (n.788-1396_788-1395del) c.410-1396_410-1395del (n.410-1396_410-1395del) c.413-1396_413-1395del (n.413-1396_413-1395del) c.5-28477_5-28476del (n.5-28477_5-28476del) c.-43-17907_-43-17906del (n.-43-17907_-43-17906del) c.-99+32843_-99+32844del (n.-99+32843_-99+32844del) n.3239_3240del n.3280_3281del | ClinVar dbSNP |