Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-218_3208del
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c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
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n.807_4232del
n.848_4273del
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c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
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c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43092120dupCA10589754BRCA1n.3477dup
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c.3287dup (p.Ser1097LysfsTer2)
c.3410dup (p.Ser1138LysfsTer2)
c.3335dup (p.Ser1113LysfsTer2)
c.785-1086dup (n.785-1086dup)
c.647-1086dup (n.647-1086dup)
c.2525dup (p.Ser843LysfsTer2)
c.3290dup (p.Ser1098LysfsTer2)
c.3272dup (p.Ser1092LysfsTer2)
c.665-1086dup (n.665-1086dup)
c.707-1086dup (n.707-1086dup)
c.671-1086dup (n.671-1086dup)
c.*3196dup (n.*3196dup)
c.788-1086dup (n.788-1086dup)
c.410-1086dup (n.410-1086dup)
c.413-1086dup (n.413-1086dup)
c.5-28167dup (n.5-28167dup)
c.-43-17597dup (n.-43-17597dup)
c.-99+33153dup (n.-99+33153dup)
n.3549dup
n.3590dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092120delCA002206BRCA1n.3477del
c.3413del (p.Gly1138GlufsTer17)
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c.785-1086del (n.785-1086del)
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c.2525del (p.Gly842GlufsTer17)
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c.3272del (p.Gly1091GlufsTer17)
c.665-1086del (n.665-1086del)
c.707-1086del (n.707-1086del)
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c.*3196del (n.*3196del)
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c.413-1086del (n.413-1086del)
c.5-28167del (n.5-28167del)
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c.-99+33153del (n.-99+33153del)
n.3549del
n.3590del
 ClinVar dbSNP
17g.43092120C>ACA10595158BRCA1n.3475G>T
c.3411G>T (p.Met1137Ile)
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c.707-1088G>T (n.707-1088G>T)
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c.788-1088G>T (n.788-1088G>T)
c.410-1088G>T (n.410-1088G>T)
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c.5-28169G>T (n.5-28169G>T)
c.-43-17599G>T (n.-43-17599G>T)
c.-99+33151G>T (n.-99+33151G>T)
n.3547G>T
n.3588G>T
 dbSNP
17g.43092120C=CA2260782631BRCA1n.3475G=
c.3411G= (p.Met1137=)
c.3285G= (p.Met1095=)
c.3408G= (p.Met1136=)
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c.2523G= (p.Met841=)
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c.*3194G= (n.*3194G=)
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n.3547G=
n.3588G=
17g.43092120C>GCA10595159BRCA1n.3475G>C
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c.-99+33151G>C (n.-99+33151G>C)
n.3547G>C
n.3588G>C
 dbSNP
17g.43092120C>TCA002205BRCA1n.3475G>A
c.3411G>A (p.Met1137Ile)
c.3285G>A (p.Met1095Ile)
c.3408G>A (p.Met1136Ile)
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c.2523G>A (p.Met841Ile)
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c.-99+33151G>A (n.-99+33151G>A)
n.3547G>A
n.3588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092121A=CA2260782632BRCA1n.3474T=
c.3410T= (p.Met1137=)
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c.413-1089T= (n.413-1089T=)
c.5-28170T= (n.5-28170T=)
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n.3546T=
n.3587T=
17g.43092121A>CCA10595160BRCA1n.3474T>G
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n.3546T>G
n.3587T>G
17g.43092121A>GCA002204BRCA1n.3474T>C
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.3284T>C (p.Met1095Thr)
c.3407T>C (p.Met1136Thr)
c.3332T>C (p.Met1111Thr)
c.785-1089T>C (n.785-1089T>C)
c.647-1089T>C (n.647-1089T>C)
c.2522T>C (p.Met841Thr)
c.3287T>C (p.Met1096Thr)
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c.665-1089T>C (n.665-1089T>C)
c.707-1089T>C (n.707-1089T>C)
c.671-1089T>C (n.671-1089T>C)
c.*3193T>C (n.*3193T>C)
c.788-1089T>C (n.788-1089T>C)
c.410-1089T>C (n.410-1089T>C)
c.413-1089T>C (n.413-1089T>C)
c.5-28170T>C (n.5-28170T>C)
c.-43-17600T>C (n.-43-17600T>C)
c.-99+33150T>C (n.-99+33150T>C)
n.3546T>C
n.3587T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092121A>TCA10595161BRCA1n.3474T>A
c.3410T>A (p.Met1137Lys)
c.3284T>A (p.Met1095Lys)
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c.785-1089T>A (n.785-1089T>A)
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c.2522T>A (p.Met841Lys)
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c.665-1089T>A (n.665-1089T>A)
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c.671-1089T>A (n.671-1089T>A)
c.*3193T>A (n.*3193T>A)
c.788-1089T>A (n.788-1089T>A)
c.410-1089T>A (n.410-1089T>A)
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c.5-28170T>A (n.5-28170T>A)
c.-43-17600T>A (n.-43-17600T>A)
c.-99+33150T>A (n.-99+33150T>A)
n.3546T>A
n.3587T>A
 dbSNP
17g.43092122T>ACA10595162BRCA1n.3473A>T
c.3409A>T (p.Met1137Leu)
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c.785-1090A>T (n.785-1090A>T)
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c.671-1090A>T (n.671-1090A>T)
c.*3192A>T (n.*3192A>T)
c.788-1090A>T (n.788-1090A>T)
c.410-1090A>T (n.410-1090A>T)
c.413-1090A>T (n.413-1090A>T)
c.5-28171A>T (n.5-28171A>T)
c.-43-17601A>T (n.-43-17601A>T)
c.-99+33149A>T (n.-99+33149A>T)
n.3545A>T
n.3586A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092122T>CCA057871BRCA1n.3473A>G
c.3409A>G (p.Met1137Val)
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c.785-1090A>G (n.785-1090A>G)
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c.2521A>G (p.Met841Val)
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c.*3192A>G (n.*3192A>G)
c.788-1090A>G (n.788-1090A>G)
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c.5-28171A>G (n.5-28171A>G)
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n.3545A>G
n.3586A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092122T>GCA10595163BRCA1n.3473A>C
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.3283A>C (p.Met1095Leu)
c.3406A>C (p.Met1136Leu)
c.3331A>C (p.Met1111Leu)
c.785-1090A>C (n.785-1090A>C)
c.647-1090A>C (n.647-1090A>C)
c.2521A>C (p.Met841Leu)
c.3286A>C (p.Met1096Leu)
c.3268A>C (p.Met1090Leu)
c.665-1090A>C (n.665-1090A>C)
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c.*3192A>C (n.*3192A>C)
c.788-1090A>C (n.788-1090A>C)
c.410-1090A>C (n.410-1090A>C)
c.413-1090A>C (n.413-1090A>C)
c.5-28171A>C (n.5-28171A>C)
c.-43-17601A>C (n.-43-17601A>C)
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n.3545A>C
n.3586A>C
17g.43092122T=CA2260782633BRCA1n.3473A=
c.3409A= (p.Met1137=)
c.3283A= (p.Met1095=)
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c.3268A= (p.Met1090=)
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n.3545A=
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c.3388_3409delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1130=)
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c.2500_2521delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser834=)
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c.665-1111_665-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.665-1111_665-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.707-1111_707-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.707-1111_707-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.671-1111_671-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.671-1111_671-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.*3171_*3192delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.*3171_*3192delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.788-1111_788-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.788-1111_788-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.410-1111_410-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.410-1111_410-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.413-1111_413-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.413-1111_413-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.5-28192_5-28171delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.5-28192_5-28171delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.-43-17622_-43-17601delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.-43-17622_-43-17601delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
c.-99+33128_-99+33149delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.-99+33128_-99+33149delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA)
n.3524_3545delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA
n.3565_3586delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA
17g.43092123A>CCA500232543BRCA1n.3472T>G
c.3408T>G (p.Pro1136=)
c.3282T>G (p.Pro1094=)
c.3405T>G (p.Pro1135=)
c.3330T>G (p.Pro1110=)
c.785-1091T>G (n.785-1091T>G)
c.647-1091T>G (n.647-1091T>G)
c.2520T>G (p.Pro840=)
c.3285T>G (p.Pro1095=)
c.3267T>G (p.Pro1089=)
c.665-1091T>G (n.665-1091T>G)
c.707-1091T>G (n.707-1091T>G)
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c.*3191T>G (n.*3191T>G)
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c.-99+33148T>G (n.-99+33148T>G)
n.3544T>G
n.3585T>G
 ClinVar
17g.43092123A>GCA500232544BRCA1n.3472T>C
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c.3282T>C (p.Pro1094=)
c.3405T>C (p.Pro1135=)
c.3330T>C (p.Pro1110=)
c.785-1091T>C (n.785-1091T>C)
c.647-1091T>C (n.647-1091T>C)
c.2520T>C (p.Pro840=)
c.3285T>C (p.Pro1095=)
c.3267T>C (p.Pro1089=)
c.665-1091T>C (n.665-1091T>C)
c.707-1091T>C (n.707-1091T>C)
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c.*3191T>C (n.*3191T>C)
c.788-1091T>C (n.788-1091T>C)
c.410-1091T>C (n.410-1091T>C)
c.413-1091T>C (n.413-1091T>C)
c.5-28172T>C (n.5-28172T>C)
c.-43-17602T>C (n.-43-17602T>C)
c.-99+33148T>C (n.-99+33148T>C)
n.3544T>C
n.3585T>C
 dbSNP
17g.43092123A>TCA500232545BRCA1n.3472T>A
c.3408T>A (p.Pro1136=)
c.3282T>A (p.Pro1094=)
c.3405T>A (p.Pro1135=)
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c.2520T>A (p.Pro840=)
c.3285T>A (p.Pro1095=)
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n.3544T>A
n.3585T>A
 dbSNP
17g.43092124G>ACA10595164BRCA1n.3471C>T
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n.3543C>T
n.3584C>T
 dbSNP
17g.43092124G>CCA002202BRCA1n.3471C>G
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n.3543C>G
n.3584C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092124G=CA2260782635BRCA1n.3471C=
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n.3543C>A
n.3584C>A
 dbSNP
17g.43092125delCA2499224468BRCA1n.3471del
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c.*3190del (n.*3190del)
c.788-1092del (n.788-1092del)
c.410-1092del (n.410-1092del)
c.413-1092del (n.413-1092del)
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c.-43-17603del (n.-43-17603del)
c.-99+33147del (n.-99+33147del)
n.3543del
n.3584del
17g.43092125G>ACA057880BRCA1n.3470C>T
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n.3542C>T
n.3583C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092125G>CCA10595166BRCA1n.3470C>G
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n.3542C>G
n.3583C>G
 dbSNP
17g.43092125G=CA2260782637BRCA1n.3470C=
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n.3583C=
17g.43092125G>TCA002201BRCA1n.3470C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
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c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
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c.5-28174C>A (n.5-28174C>A)
c.-43-17604C>A (n.-43-17604C>A)
c.-99+33146C>A (n.-99+33146C>A)
n.3542C>A
n.3583C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092125_43092130delinsGCTGTTCA2260782636BRCA1n.3465_3470delinsAACAGC
c.3401_3406delinsAACAGC (p.Glu1134=)
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c.*3184_*3189delinsAACAGC (n.*3184_*3189delinsAACAGC)
c.788-1098_788-1093delinsAACAGC (n.788-1098_788-1093delinsAACAGC)
c.410-1098_410-1093delinsAACAGC (n.410-1098_410-1093delinsAACAGC)
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c.5-28179_5-28174delinsAACAGC (n.5-28179_5-28174delinsAACAGC)
c.-43-17609_-43-17604delinsAACAGC (n.-43-17609_-43-17604delinsAACAGC)
c.-99+33141_-99+33146delinsAACAGC (n.-99+33141_-99+33146delinsAACAGC)
n.3537_3542delinsAACAGC
n.3578_3583delinsAACAGC
17g.43092126C>ACA10595167BRCA1n.3469G>T
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c.785-1094G>T (n.785-1094G>T)
c.647-1094G>T (n.647-1094G>T)
c.2517G>T (p.Gln839His)
c.3282G>T (p.Gln1094His)
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c.707-1094G>T (n.707-1094G>T)
c.671-1094G>T (n.671-1094G>T)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.788-1094G>T (n.788-1094G>T)
c.410-1094G>T (n.410-1094G>T)
c.413-1094G>T (n.413-1094G>T)
c.5-28175G>T (n.5-28175G>T)
c.-43-17605G>T (n.-43-17605G>T)
c.-99+33145G>T (n.-99+33145G>T)
n.3541G>T
n.3582G>T
 dbSNP
17g.43092126C>GCA10595168BRCA1n.3469G>C
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c.3279G>C (p.Gln1093His)
c.3402G>C (p.Gln1134His)
c.3327G>C (p.Gln1109His)
c.785-1094G>C (n.785-1094G>C)
c.647-1094G>C (n.647-1094G>C)
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.3282G>C (p.Gln1094His)
c.3264G>C (p.Gln1088His)
c.665-1094G>C (n.665-1094G>C)
c.707-1094G>C (n.707-1094G>C)
c.671-1094G>C (n.671-1094G>C)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.788-1094G>C (n.788-1094G>C)
c.410-1094G>C (n.410-1094G>C)
c.413-1094G>C (n.413-1094G>C)
c.5-28175G>C (n.5-28175G>C)
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n.3541G>C
n.3582G>C
 dbSNP
17g.43092126C>TCA500232547BRCA1n.3469G>A
c.3405G>A (p.Gln1135=)
c.3279G>A (p.Gln1093=)
c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3327G>A (p.Gln1109=)
c.785-1094G>A (n.785-1094G>A)
c.647-1094G>A (n.647-1094G>A)
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.3282G>A (p.Gln1094=)
c.3264G>A (p.Gln1088=)
c.665-1094G>A (n.665-1094G>A)
c.707-1094G>A (n.707-1094G>A)
c.671-1094G>A (n.671-1094G>A)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.788-1094G>A (n.788-1094G>A)
c.410-1094G>A (n.410-1094G>A)
c.413-1094G>A (n.413-1094G>A)
c.5-28175G>A (n.5-28175G>A)
c.-43-17605G>A (n.-43-17605G>A)
c.-99+33145G>A (n.-99+33145G>A)
n.3541G>A
n.3582G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092128_43092132delCA658656692BRCA1n.3465_3469del
c.3401_3405del (p.Glu1134AlafsTer5)
c.3275_3279del (p.Glu1092AlafsTer5)
c.3398_3402del (p.Glu1133AlafsTer5)
c.3323_3327del (p.Glu1108AlafsTer5)
c.785-1098_785-1094del (n.785-1098_785-1094del)
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c.2513_2517del (p.Glu838AlafsTer5)
c.3278_3282del (p.Glu1093AlafsTer5)
c.3260_3264del (p.Glu1087AlafsTer5)
c.665-1098_665-1094del (n.665-1098_665-1094del)
c.707-1098_707-1094del (n.707-1098_707-1094del)
c.671-1098_671-1094del (n.671-1098_671-1094del)
c.*3184_*3188del (n.*3184_*3188del)
c.788-1098_788-1094del (n.788-1098_788-1094del)
c.410-1098_410-1094del (n.410-1098_410-1094del)
c.413-1098_413-1094del (n.413-1098_413-1094del)
c.5-28179_5-28175del (n.5-28179_5-28175del)
c.-43-17609_-43-17605del (n.-43-17609_-43-17605del)
c.-99+33141_-99+33145del (n.-99+33141_-99+33145del)
n.3537_3541del
n.3578_3582del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092127T>ACA10595169BRCA1n.3468A>T
c.3404A>T (p.Gln1135Leu)
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c.3401A>T (p.Gln1134Leu)
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c.*3187A>T (n.*3187A>T)
c.788-1095A>T (n.788-1095A>T)
c.410-1095A>T (n.410-1095A>T)
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c.5-28176A>T (n.5-28176A>T)
c.-43-17606A>T (n.-43-17606A>T)
c.-99+33144A>T (n.-99+33144A>T)
n.3540A>T
n.3581A>T
 dbSNP
17g.43092127T>CCA10595170BRCA1n.3468A>G
c.3404A>G (p.Gln1135Arg)
c.3278A>G (p.Gln1093Arg)
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c.*3187A>G (n.*3187A>G)
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c.-43-17606A>G (n.-43-17606A>G)
c.-99+33144A>G (n.-99+33144A>G)
n.3540A>G
n.3581A>G
 dbSNP
17g.43092127T>GCA10595171BRCA1n.3468A>C
c.3404A>C (p.Gln1135Pro)
c.3278A>C (p.Gln1093Pro)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
c.785-1095A>C (n.785-1095A>C)
c.647-1095A>C (n.647-1095A>C)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
c.665-1095A>C (n.665-1095A>C)
c.707-1095A>C (n.707-1095A>C)
c.671-1095A>C (n.671-1095A>C)
c.*3187A>C (n.*3187A>C)
c.788-1095A>C (n.788-1095A>C)
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c.413-1095A>C (n.413-1095A>C)
c.5-28176A>C (n.5-28176A>C)
c.-43-17606A>C (n.-43-17606A>C)
c.-99+33144A>C (n.-99+33144A>C)
n.3540A>C
n.3581A>C
17g.43092128G>ACA002200BRCA1n.3467C>T
c.3403C>T (p.Gln1135Ter)
c.3277C>T (p.Gln1093Ter)
c.3400C>T (p.Gln1134Ter)
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c.647-1096C>T (n.647-1096C>T)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
c.665-1096C>T (n.665-1096C>T)
c.707-1096C>T (n.707-1096C>T)
c.671-1096C>T (n.671-1096C>T)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
c.788-1096C>T (n.788-1096C>T)
c.410-1096C>T (n.410-1096C>T)
c.413-1096C>T (n.413-1096C>T)
c.5-28177C>T (n.5-28177C>T)
c.-43-17607C>T (n.-43-17607C>T)
c.-99+33143C>T (n.-99+33143C>T)
n.3539C>T
n.3580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092128G>CCA057887BRCA1n.3467C>G
c.3403C>G (p.Gln1135Glu)
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c.*3186C>G (n.*3186C>G)
c.788-1096C>G (n.788-1096C>G)
c.410-1096C>G (n.410-1096C>G)
c.413-1096C>G (n.413-1096C>G)
c.5-28177C>G (n.5-28177C>G)
c.-43-17607C>G (n.-43-17607C>G)
c.-99+33143C>G (n.-99+33143C>G)
n.3539C>G
n.3580C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092128G=CA2260782638BRCA1n.3467C=
c.3403C= (p.Gln1135=)
c.3277C= (p.Gln1093=)
c.3400C= (p.Gln1134=)
c.3325C= (p.Gln1109=)
c.785-1096C= (n.785-1096C=)
c.647-1096C= (n.647-1096C=)
c.2515C= (p.Gln839=)
c.3280C= (p.Gln1094=)
c.3262C= (p.Gln1088=)
c.665-1096C= (n.665-1096C=)
c.707-1096C= (n.707-1096C=)
c.671-1096C= (n.671-1096C=)
c.*3186C= (n.*3186C=)
c.788-1096C= (n.788-1096C=)
c.410-1096C= (n.410-1096C=)
c.413-1096C= (n.413-1096C=)
c.5-28177C= (n.5-28177C=)
c.-43-17607C= (n.-43-17607C=)
c.-99+33143C= (n.-99+33143C=)
n.3539C=
n.3580C=
17g.43092128G>TCA10595172BRCA1n.3467C>A
c.3403C>A (p.Gln1135Lys)
c.3277C>A (p.Gln1093Lys)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
c.785-1096C>A (n.785-1096C>A)
c.647-1096C>A (n.647-1096C>A)
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
c.665-1096C>A (n.665-1096C>A)
c.707-1096C>A (n.707-1096C>A)
c.671-1096C>A (n.671-1096C>A)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
c.788-1096C>A (n.788-1096C>A)
c.410-1096C>A (n.410-1096C>A)
c.413-1096C>A (n.413-1096C>A)
c.5-28177C>A (n.5-28177C>A)
c.-43-17607C>A (n.-43-17607C>A)
c.-99+33143C>A (n.-99+33143C>A)
n.3539C>A
n.3580C>A
 gnomAD v4
17g.43092129T>ACA10595173BRCA1n.3466A>T
c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
c.3276A>T (p.Glu1092Asp)
c.3399A>T (p.Glu1133Asp)
c.3324A>T (p.Glu1108Asp)
c.785-1097A>T (n.785-1097A>T)
c.647-1097A>T (n.647-1097A>T)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.3279A>T (p.Glu1093Asp)
c.3261A>T (p.Glu1087Asp)
c.665-1097A>T (n.665-1097A>T)
c.707-1097A>T (n.707-1097A>T)
c.671-1097A>T (n.671-1097A>T)
c.*3185A>T (n.*3185A>T)
c.788-1097A>T (n.788-1097A>T)
c.410-1097A>T (n.410-1097A>T)
c.413-1097A>T (n.413-1097A>T)
c.5-28178A>T (n.5-28178A>T)
c.-43-17608A>T (n.-43-17608A>T)
c.-99+33142A>T (n.-99+33142A>T)
n.3538A>T
n.3579A>T
 dbSNP
17g.43092129T>CCA057901BRCA1n.3466A>G
c.3402A>G (p.Glu1134=)
c.3276A>G (p.Glu1092=)
c.3399A>G (p.Glu1133=)
c.3324A>G (p.Glu1108=)
c.785-1097A>G (n.785-1097A>G)
c.647-1097A>G (n.647-1097A>G)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.3279A>G (p.Glu1093=)
c.3261A>G (p.Glu1087=)
c.665-1097A>G (n.665-1097A>G)
c.707-1097A>G (n.707-1097A>G)
c.671-1097A>G (n.671-1097A>G)
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.788-1097A>G (n.788-1097A>G)
c.410-1097A>G (n.410-1097A>G)
c.413-1097A>G (n.413-1097A>G)
c.5-28178A>G (n.5-28178A>G)
c.-43-17608A>G (n.-43-17608A>G)
c.-99+33142A>G (n.-99+33142A>G)
n.3538A>G
n.3579A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092129T>GCA10595174BRCA1n.3466A>C
c.3402A>C (p.Glu1134Asp)
c.3276A>C (p.Glu1092Asp)
c.3399A>C (p.Glu1133Asp)
c.3324A>C (p.Glu1108Asp)
c.785-1097A>C (n.785-1097A>C)
c.647-1097A>C (n.647-1097A>C)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.3279A>C (p.Glu1093Asp)
c.3261A>C (p.Glu1087Asp)
c.665-1097A>C (n.665-1097A>C)
c.707-1097A>C (n.707-1097A>C)
c.671-1097A>C (n.671-1097A>C)
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
c.788-1097A>C (n.788-1097A>C)
c.410-1097A>C (n.410-1097A>C)
c.413-1097A>C (n.413-1097A>C)
c.5-28178A>C (n.5-28178A>C)
c.-43-17608A>C (n.-43-17608A>C)
c.-99+33142A>C (n.-99+33142A>C)
n.3538A>C
n.3579A>C
 dbSNP
17g.43092129T=CA2260782639BRCA1n.3466A=
c.3402A= (p.Glu1134=)
c.3276A= (p.Glu1092=)
c.3399A= (p.Glu1133=)
c.3324A= (p.Glu1108=)
c.785-1097A= (n.785-1097A=)
c.647-1097A= (n.647-1097A=)
c.2514A= (p.Glu838=)
c.3279A= (p.Glu1093=)
c.3261A= (p.Glu1087=)
c.665-1097A= (n.665-1097A=)
c.707-1097A= (n.707-1097A=)
c.671-1097A= (n.671-1097A=)
c.*3185A= (n.*3185A=)
c.788-1097A= (n.788-1097A=)
c.410-1097A= (n.410-1097A=)
c.413-1097A= (n.413-1097A=)
c.5-28178A= (n.5-28178A=)
c.-43-17608A= (n.-43-17608A=)
c.-99+33142A= (n.-99+33142A=)
n.3538A=
n.3579A=
17g.43092130T>ACA057907BRCA1n.3465A>T
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.785-1098A>T (n.785-1098A>T)
c.647-1098A>T (n.647-1098A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.665-1098A>T (n.665-1098A>T)
c.707-1098A>T (n.707-1098A>T)
c.671-1098A>T (n.671-1098A>T)
c.*3184A>T (n.*3184A>T)
c.788-1098A>T (n.788-1098A>T)
c.410-1098A>T (n.410-1098A>T)
c.413-1098A>T (n.413-1098A>T)
c.5-28179A>T (n.5-28179A>T)
c.-43-17609A>T (n.-43-17609A>T)
c.-99+33141A>T (n.-99+33141A>T)
n.3537A>T
n.3578A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092130T>CCA10595175BRCA1n.3465A>G
c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
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n.3535_3536delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT
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 ClinVar
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n.3576A>T
17g.43092132T>CCA500232551BRCA1n.3463A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43092132T>GCA10595180BRCA1n.3463A>C
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n.3576A>C
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n.3533_3535delinsTTA
n.3574_3576delinsTTA
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n.3530_3535del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3534T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3398del (p.Leu1133Ter)
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n.3534del
n.3575del
17g.43092135_43092144delCA2580610705BRCA1n.3453_3462del
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c.3386_3395del (p.Ser1129Ter)
c.3311_3320del (p.Ser1104Ter)
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c.2501_2510del (p.Ser834Ter)
c.3266_3275del (p.Ser1089Ter)
c.3248_3257del (p.Ser1083Ter)
c.665-1110_665-1101del (n.665-1110_665-1101del)
c.707-1110_707-1101del (n.707-1110_707-1101del)
c.671-1110_671-1101del (n.671-1110_671-1101del)
c.*3172_*3181del (n.*3172_*3181del)
c.788-1110_788-1101del (n.788-1110_788-1101del)
c.410-1110_410-1101del (n.410-1110_410-1101del)
c.413-1110_413-1101del (n.413-1110_413-1101del)
c.5-28191_5-28182del (n.5-28191_5-28182del)
c.-43-17621_-43-17612del (n.-43-17621_-43-17612del)
c.-99+33129_-99+33138del (n.-99+33129_-99+33138del)
n.3525_3534del
n.3566_3575del
17g.43092134A>CCA10595181BRCA1n.3461T>G
c.3397T>G (p.Leu1133Val)
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c.785-1102T>G (n.785-1102T>G)
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c.2509T>G (p.Leu837Val)
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c.665-1102T>G (n.665-1102T>G)
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c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.788-1102T>G (n.788-1102T>G)
c.410-1102T>G (n.410-1102T>G)
c.413-1102T>G (n.413-1102T>G)
c.5-28183T>G (n.5-28183T>G)
c.-43-17613T>G (n.-43-17613T>G)
c.-99+33137T>G (n.-99+33137T>G)
n.3533T>G
n.3574T>G
17g.43092134A>GCA500232555BRCA1n.3461T>C
c.3397T>C (p.Leu1133=)
c.3271T>C (p.Leu1091=)
c.3394T>C (p.Leu1132=)
c.3319T>C (p.Leu1107=)
c.785-1102T>C (n.785-1102T>C)
c.647-1102T>C (n.647-1102T>C)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.3256T>C (p.Leu1086=)
c.665-1102T>C (n.665-1102T>C)
c.707-1102T>C (n.707-1102T>C)
c.671-1102T>C (n.671-1102T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.788-1102T>C (n.788-1102T>C)
c.410-1102T>C (n.410-1102T>C)
c.413-1102T>C (n.413-1102T>C)
c.5-28183T>C (n.5-28183T>C)
c.-43-17613T>C (n.-43-17613T>C)
c.-99+33137T>C (n.-99+33137T>C)
n.3533T>C
n.3574T>C
 dbSNP
17g.43092134A>TCA10595182BRCA1n.3461T>A
c.3397T>A (p.Leu1133Ile)
c.3271T>A (p.Leu1091Ile)
c.3394T>A (p.Leu1132Ile)
c.3319T>A (p.Leu1107Ile)
c.785-1102T>A (n.785-1102T>A)
c.647-1102T>A (n.647-1102T>A)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.3274T>A (p.Leu1092Ile)
c.3256T>A (p.Leu1086Ile)
c.665-1102T>A (n.665-1102T>A)
c.707-1102T>A (n.707-1102T>A)
c.671-1102T>A (n.671-1102T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.788-1102T>A (n.788-1102T>A)
c.410-1102T>A (n.410-1102T>A)
c.413-1102T>A (n.413-1102T>A)
c.5-28183T>A (n.5-28183T>A)
c.-43-17613T>A (n.-43-17613T>A)
c.-99+33137T>A (n.-99+33137T>A)
n.3533T>A
n.3574T>A
 dbSNP
17g.43092134_43092135delinsAGCA2260782644BRCA1n.3460_3461delinsCT
c.3396_3397delinsCT (p.Asn1132=)
c.3270_3271delinsCT (p.Asn1090=)
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c.*3179_*3180delinsCT (n.*3179_*3180delinsCT)
c.788-1103_788-1102delinsCT (n.788-1103_788-1102delinsCT)
c.410-1103_410-1102delinsCT (n.410-1103_410-1102delinsCT)
c.413-1103_413-1102delinsCT (n.413-1103_413-1102delinsCT)
c.5-28184_5-28183delinsCT (n.5-28184_5-28183delinsCT)
c.-43-17614_-43-17613delinsCT (n.-43-17614_-43-17613delinsCT)
c.-99+33136_-99+33137delinsCT (n.-99+33136_-99+33137delinsCT)
n.3532_3533delinsCT
n.3573_3574delinsCT
17g.43092135delCA10589756BRCA1n.3460del
c.3396del (p.Leu1133Ter)
c.3270del (p.Leu1091Ter)
c.3393del (p.Leu1132Ter)
c.3318del (p.Leu1107Ter)
c.785-1103del (n.785-1103del)
c.647-1103del (n.647-1103del)
c.2508del (p.Leu837Ter)
c.3273del (p.Leu1092Ter)
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c.665-1103del (n.665-1103del)
c.707-1103del (n.707-1103del)
c.671-1103del (n.671-1103del)
c.*3179del (n.*3179del)
c.788-1103del (n.788-1103del)
c.410-1103del (n.410-1103del)
c.413-1103del (n.413-1103del)
c.5-28184del (n.5-28184del)
c.-43-17614del (n.-43-17614del)
c.-99+33136del (n.-99+33136del)
n.3532del
n.3573del
 ClinVar dbSNP
17g.43092135G>ACA057914BRCA1n.3460C>T
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c.785-1103C>T (n.785-1103C>T)
c.647-1103C>T (n.647-1103C>T)
c.2508C>T (p.Asn836=)
c.3273C>T (p.Asn1091=)
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c.665-1103C>T (n.665-1103C>T)
c.707-1103C>T (n.707-1103C>T)
c.671-1103C>T (n.671-1103C>T)
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.788-1103C>T (n.788-1103C>T)
c.410-1103C>T (n.410-1103C>T)
c.413-1103C>T (n.413-1103C>T)
c.5-28184C>T (n.5-28184C>T)
c.-43-17614C>T (n.-43-17614C>T)
c.-99+33136C>T (n.-99+33136C>T)
n.3532C>T
n.3573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092135G>CCA10595183BRCA1n.3460C>G
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c.2508C>G (p.Asn836Lys)
c.3273C>G (p.Asn1091Lys)
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c.*3179C>G (n.*3179C>G)
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c.410-1103C>G (n.410-1103C>G)
c.413-1103C>G (n.413-1103C>G)
c.5-28184C>G (n.5-28184C>G)
c.-43-17614C>G (n.-43-17614C>G)
c.-99+33136C>G (n.-99+33136C>G)
n.3532C>G
n.3573C>G
 gnomAD v4
17g.43092135G=CA2260782645BRCA1n.3460C=
c.3396C= (p.Asn1132=)
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n.3532C=
n.3573C=
17g.43092135G>TCA10595184BRCA1n.3460C>A
c.3396C>A (p.Asn1132Lys)
c.3270C>A (p.Asn1090Lys)
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c.3318C>A (p.Asn1106Lys)
c.785-1103C>A (n.785-1103C>A)
c.647-1103C>A (n.647-1103C>A)
c.2508C>A (p.Asn836Lys)
c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
c.3255C>A (p.Asn1085Lys)
c.665-1103C>A (n.665-1103C>A)
c.707-1103C>A (n.707-1103C>A)
c.671-1103C>A (n.671-1103C>A)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.788-1103C>A (n.788-1103C>A)
c.410-1103C>A (n.410-1103C>A)
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c.-43-17614C>A (n.-43-17614C>A)
c.-99+33136C>A (n.-99+33136C>A)
n.3532C>A
n.3573C>A
 dbSNP
17g.43092135_43092136delinsGTCA2260782646BRCA1n.3459_3460delinsAC
c.3395_3396delinsAC (p.Asn1132=)
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c.3254_3255delinsAC (p.Asn1085=)
c.665-1104_665-1103delinsAC (n.665-1104_665-1103delinsAC)
c.707-1104_707-1103delinsAC (n.707-1104_707-1103delinsAC)
c.671-1104_671-1103delinsAC (n.671-1104_671-1103delinsAC)
c.*3178_*3179delinsAC (n.*3178_*3179delinsAC)
c.788-1104_788-1103delinsAC (n.788-1104_788-1103delinsAC)
c.410-1104_410-1103delinsAC (n.410-1104_410-1103delinsAC)
c.413-1104_413-1103delinsAC (n.413-1104_413-1103delinsAC)
c.5-28185_5-28184delinsAC (n.5-28185_5-28184delinsAC)
c.-43-17615_-43-17614delinsAC (n.-43-17615_-43-17614delinsAC)
c.-99+33135_-99+33136delinsAC (n.-99+33135_-99+33136delinsAC)
n.3531_3532delinsAC
n.3572_3573delinsAC
17g.43092136T>ACA10595185BRCA1n.3459A>T
c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
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c.3272A>T (p.Asn1091Ile)
c.3254A>T (p.Asn1085Ile)
c.665-1104A>T (n.665-1104A>T)
c.707-1104A>T (n.707-1104A>T)
c.671-1104A>T (n.671-1104A>T)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
c.788-1104A>T (n.788-1104A>T)
c.410-1104A>T (n.410-1104A>T)
c.413-1104A>T (n.413-1104A>T)
c.5-28185A>T (n.5-28185A>T)
c.-43-17615A>T (n.-43-17615A>T)
c.-99+33135A>T (n.-99+33135A>T)
n.3531A>T
n.3572A>T
 dbSNP
17g.43092136T>CCA10595186BRCA1n.3459A>G
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.3269A>G (p.Asn1090Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
c.785-1104A>G (n.785-1104A>G)
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c.2507A>G (p.Asn836Ser)
c.3272A>G (p.Asn1091Ser)
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c.665-1104A>G (n.665-1104A>G)
c.707-1104A>G (n.707-1104A>G)
c.671-1104A>G (n.671-1104A>G)
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
c.788-1104A>G (n.788-1104A>G)
c.410-1104A>G (n.410-1104A>G)
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c.5-28185A>G (n.5-28185A>G)
c.-43-17615A>G (n.-43-17615A>G)
c.-99+33135A>G (n.-99+33135A>G)
n.3531A>G
n.3572A>G
 dbSNP
17g.43092136T>GCA10595187BRCA1n.3459A>C
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.3269A>C (p.Asn1090Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.785-1104A>C (n.785-1104A>C)
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c.2507A>C (p.Asn836Thr)
c.3272A>C (p.Asn1091Thr)
c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
c.665-1104A>C (n.665-1104A>C)
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n.3531A>C
n.3572A>C
 dbSNP
17g.43092137delCA10589757BRCA1n.3459del
c.3395del (p.Asn1132ThrfsTer2)
c.3269del (p.Asn1090ThrfsTer2)
c.3392del (p.Asn1131ThrfsTer2)
c.3317del (p.Asn1106ThrfsTer2)
c.785-1104del (n.785-1104del)
c.647-1104del (n.647-1104del)
c.2507del (p.Asn836ThrfsTer2)
c.3272del (p.Asn1091ThrfsTer2)
c.3254del (p.Asn1085ThrfsTer2)
c.665-1104del (n.665-1104del)
c.707-1104del (n.707-1104del)
c.671-1104del (n.671-1104del)
c.*3178del (n.*3178del)
c.788-1104del (n.788-1104del)
c.410-1104del (n.410-1104del)
c.413-1104del (n.413-1104del)
c.5-28185del (n.5-28185del)
c.-43-17615del (n.-43-17615del)
c.-99+33135del (n.-99+33135del)
n.3531del
n.3572del
 ClinVar dbSNP
17g.43092137T>ACA10595188BRCA1n.3458A>T
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.3268A>T (p.Asn1090Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
c.785-1105A>T (n.785-1105A>T)
c.647-1105A>T (n.647-1105A>T)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
c.3271A>T (p.Asn1091Tyr)
c.3253A>T (p.Asn1085Tyr)
c.665-1105A>T (n.665-1105A>T)
c.707-1105A>T (n.707-1105A>T)
c.671-1105A>T (n.671-1105A>T)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.788-1105A>T (n.788-1105A>T)
c.410-1105A>T (n.410-1105A>T)
c.413-1105A>T (n.413-1105A>T)
c.5-28186A>T (n.5-28186A>T)
c.-43-17616A>T (n.-43-17616A>T)
c.-99+33134A>T (n.-99+33134A>T)
n.3530A>T
n.3571A>T
17g.43092137T>CCA002194BRCA1n.3458A>G
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.3268A>G (p.Asn1090Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
c.785-1105A>G (n.785-1105A>G)
c.647-1105A>G (n.647-1105A>G)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
c.3271A>G (p.Asn1091Asp)
c.3253A>G (p.Asn1085Asp)
c.665-1105A>G (n.665-1105A>G)
c.707-1105A>G (n.707-1105A>G)
c.671-1105A>G (n.671-1105A>G)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.788-1105A>G (n.788-1105A>G)
c.410-1105A>G (n.410-1105A>G)
c.413-1105A>G (n.413-1105A>G)
c.5-28186A>G (n.5-28186A>G)
c.-43-17616A>G (n.-43-17616A>G)
c.-99+33134A>G (n.-99+33134A>G)
n.3530A>G
n.3571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092137T>GCA10595189BRCA1n.3458A>C
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.3268A>C (p.Asn1090His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3316A>C (p.Asn1106His)
c.785-1105A>C (n.785-1105A>C)
c.647-1105A>C (n.647-1105A>C)
c.2506A>C (p.Asn836His)
c.3271A>C (p.Asn1091His)
c.3253A>C (p.Asn1085His)
c.665-1105A>C (n.665-1105A>C)
c.707-1105A>C (n.707-1105A>C)
c.671-1105A>C (n.671-1105A>C)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.788-1105A>C (n.788-1105A>C)
c.410-1105A>C (n.410-1105A>C)
c.413-1105A>C (n.413-1105A>C)
c.5-28186A>C (n.5-28186A>C)
c.-43-17616A>C (n.-43-17616A>C)
c.-99+33134A>C (n.-99+33134A>C)
n.3530A>C
n.3571A>C
17g.43092137T=CA2260782647BRCA1n.3458A=
c.3394A= (p.Asn1132=)
c.3268A= (p.Asn1090=)
c.3391A= (p.Asn1131=)
c.3316A= (p.Asn1106=)
c.785-1105A= (n.785-1105A=)
c.647-1105A= (n.647-1105A=)
c.2506A= (p.Asn836=)
c.3271A= (p.Asn1091=)
c.3253A= (p.Asn1085=)
c.665-1105A= (n.665-1105A=)
c.707-1105A= (n.707-1105A=)
c.671-1105A= (n.671-1105A=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
c.788-1105A= (n.788-1105A=)
c.410-1105A= (n.410-1105A=)
c.413-1105A= (n.413-1105A=)
c.5-28186A= (n.5-28186A=)
c.-43-17616A= (n.-43-17616A=)
c.-99+33134A= (n.-99+33134A=)
n.3530A=
n.3571A=
17g.43092138A>CCA10595190BRCA1n.3457T>G
c.3393T>G (p.Asp1131Glu)
c.3267T>G (p.Asp1089Glu)
c.3390T>G (p.Asp1130Glu)
c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
c.785-1106T>G (n.785-1106T>G)
c.647-1106T>G (n.647-1106T>G)
c.2505T>G (p.Asp835Glu)
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
c.3252T>G (p.Asp1084Glu)
c.665-1106T>G (n.665-1106T>G)
c.707-1106T>G (n.707-1106T>G)
c.671-1106T>G (n.671-1106T>G)
c.*3176T>G (n.*3176T>G)
c.788-1106T>G (n.788-1106T>G)
c.410-1106T>G (n.410-1106T>G)
c.413-1106T>G (n.413-1106T>G)
c.5-28187T>G (n.5-28187T>G)
c.-43-17617T>G (n.-43-17617T>G)
c.-99+33133T>G (n.-99+33133T>G)
n.3529T>G
n.3570T>G
 dbSNP
17g.43092138A>GCA500232560BRCA1n.3457T>C
c.3393T>C (p.Asp1131=)
c.3267T>C (p.Asp1089=)
c.3390T>C (p.Asp1130=)
c.3315T>C (p.Asp1105=)
c.785-1106T>C (n.785-1106T>C)
c.647-1106T>C (n.647-1106T>C)
c.2505T>C (p.Asp835=)
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.3252T>C (p.Asp1084=)
c.665-1106T>C (n.665-1106T>C)
c.707-1106T>C (n.707-1106T>C)
c.671-1106T>C (n.671-1106T>C)
c.*3176T>C (n.*3176T>C)
c.788-1106T>C (n.788-1106T>C)
c.410-1106T>C (n.410-1106T>C)
c.413-1106T>C (n.413-1106T>C)
c.5-28187T>C (n.5-28187T>C)
c.-43-17617T>C (n.-43-17617T>C)
c.-99+33133T>C (n.-99+33133T>C)
n.3529T>C
n.3570T>C
 ClinVar
17g.43092138A>TCA10595191BRCA1n.3457T>A
c.3393T>A (p.Asp1131Glu)
c.3267T>A (p.Asp1089Glu)
c.3390T>A (p.Asp1130Glu)
c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
c.785-1106T>A (n.785-1106T>A)
c.647-1106T>A (n.647-1106T>A)
c.2505T>A (p.Asp835Glu)
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.3252T>A (p.Asp1084Glu)
c.665-1106T>A (n.665-1106T>A)
c.707-1106T>A (n.707-1106T>A)
c.671-1106T>A (n.671-1106T>A)
c.*3176T>A (n.*3176T>A)
c.788-1106T>A (n.788-1106T>A)
c.410-1106T>A (n.410-1106T>A)
c.413-1106T>A (n.413-1106T>A)
c.5-28187T>A (n.5-28187T>A)
c.-43-17617T>A (n.-43-17617T>A)
c.-99+33133T>A (n.-99+33133T>A)
n.3529T>A
n.3570T>A
 dbSNP
17g.43092138dupCA2581463493BRCA1n.3457dup
c.3393dup (p.Asn1132Ter)
c.3267dup (p.Asn1090Ter)
c.3390dup (p.Asn1131Ter)
c.3315dup (p.Asn1106Ter)
c.785-1106dup (n.785-1106dup)
c.647-1106dup (n.647-1106dup)
c.2505dup (p.Asn836Ter)
c.3270dup (p.Asn1091Ter)
c.3252dup (p.Asn1085Ter)
c.665-1106dup (n.665-1106dup)
c.707-1106dup (n.707-1106dup)
c.671-1106dup (n.671-1106dup)
c.*3176dup (n.*3176dup)
c.788-1106dup (n.788-1106dup)
c.410-1106dup (n.410-1106dup)
c.413-1106dup (n.413-1106dup)
c.5-28187dup (n.5-28187dup)
c.-43-17617dup (n.-43-17617dup)
c.-99+33133dup (n.-99+33133dup)
n.3529dup
n.3570dup
17g.43092138_43092139delinsATCA2260782648BRCA1n.3456_3457delinsAT
c.3392_3393delinsAT (p.Asp1131=)
c.3266_3267delinsAT (p.Asp1089=)
c.3389_3390delinsAT (p.Asp1130=)
c.3314_3315delinsAT (p.Asp1105=)
c.785-1107_785-1106delinsAT (n.785-1107_785-1106delinsAT)
c.647-1107_647-1106delinsAT (n.647-1107_647-1106delinsAT)
c.2504_2505delinsAT (p.Asp835=)
c.3269_3270delinsAT (p.Asp1090=)
c.3251_3252delinsAT (p.Asp1084=)
c.665-1107_665-1106delinsAT (n.665-1107_665-1106delinsAT)
c.707-1107_707-1106delinsAT (n.707-1107_707-1106delinsAT)
c.671-1107_671-1106delinsAT (n.671-1107_671-1106delinsAT)
c.*3175_*3176delinsAT (n.*3175_*3176delinsAT)
c.788-1107_788-1106delinsAT (n.788-1107_788-1106delinsAT)
c.410-1107_410-1106delinsAT (n.410-1107_410-1106delinsAT)
c.413-1107_413-1106delinsAT (n.413-1107_413-1106delinsAT)
c.5-28188_5-28187delinsAT (n.5-28188_5-28187delinsAT)
c.-43-17618_-43-17617delinsAT (n.-43-17618_-43-17617delinsAT)
c.-99+33132_-99+33133delinsAT (n.-99+33132_-99+33133delinsAT)
n.3528_3529delinsAT
n.3569_3570delinsAT
17g.43092138_43092139delinsTACA002193BRCA1n.3456_3457delinsTA
c.3392_3393delinsTA (p.Asp1131Val)
c.3266_3267delinsTA (p.Asp1089Val)
c.3389_3390delinsTA (p.Asp1130Val)
c.3314_3315delinsTA (p.Asp1105Val)
c.785-1107_785-1106delinsTA (n.785-1107_785-1106delinsTA)
c.647-1107_647-1106delinsTA (n.647-1107_647-1106delinsTA)
c.2504_2505delinsTA (p.Asp835Val)
c.3269_3270delinsTA (p.Asp1090Val)
c.3251_3252delinsTA (p.Asp1084Val)
c.665-1107_665-1106delinsTA (n.665-1107_665-1106delinsTA)
c.707-1107_707-1106delinsTA (n.707-1107_707-1106delinsTA)
c.671-1107_671-1106delinsTA (n.671-1107_671-1106delinsTA)
c.*3175_*3176delinsTA (n.*3175_*3176delinsTA)
c.788-1107_788-1106delinsTA (n.788-1107_788-1106delinsTA)
c.410-1107_410-1106delinsTA (n.410-1107_410-1106delinsTA)
c.413-1107_413-1106delinsTA (n.413-1107_413-1106delinsTA)
c.5-28188_5-28187delinsTA (n.5-28188_5-28187delinsTA)
c.-43-17618_-43-17617delinsTA (n.-43-17618_-43-17617delinsTA)
c.-99+33132_-99+33133delinsTA (n.-99+33132_-99+33133delinsTA)
n.3528_3529delinsTA
n.3569_3570delinsTA
 ClinVar dbSNP
17g.43092139T>ACA10595192BRCA1n.3456A>T
c.3392A>T (p.Asp1131Val)
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.3314A>T (p.Asp1105Val)
c.785-1107A>T (n.785-1107A>T)
c.647-1107A>T (n.647-1107A>T)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.665-1107A>T (n.665-1107A>T)
c.707-1107A>T (n.707-1107A>T)
c.671-1107A>T (n.671-1107A>T)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.788-1107A>T (n.788-1107A>T)
c.410-1107A>T (n.410-1107A>T)
c.413-1107A>T (n.413-1107A>T)
c.5-28188A>T (n.5-28188A>T)
c.-43-17618A>T (n.-43-17618A>T)
c.-99+33132A>T (n.-99+33132A>T)
n.3528A>T
n.3569A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092139T>CCA10595193BRCA1n.3456A>G
c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
c.785-1107A>G (n.785-1107A>G)
c.647-1107A>G (n.647-1107A>G)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.665-1107A>G (n.665-1107A>G)
c.707-1107A>G (n.707-1107A>G)
c.671-1107A>G (n.671-1107A>G)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.788-1107A>G (n.788-1107A>G)
c.410-1107A>G (n.410-1107A>G)
c.413-1107A>G (n.413-1107A>G)
c.5-28188A>G (n.5-28188A>G)
c.-43-17618A>G (n.-43-17618A>G)
c.-99+33132A>G (n.-99+33132A>G)
n.3528A>G
n.3569A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092139T>GCA10595194BRCA1n.3456A>C
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
c.785-1107A>C (n.785-1107A>C)
c.647-1107A>C (n.647-1107A>C)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.665-1107A>C (n.665-1107A>C)
c.707-1107A>C (n.707-1107A>C)
c.671-1107A>C (n.671-1107A>C)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.788-1107A>C (n.788-1107A>C)
c.410-1107A>C (n.410-1107A>C)
c.413-1107A>C (n.413-1107A>C)
c.5-28188A>C (n.5-28188A>C)
c.-43-17618A>C (n.-43-17618A>C)
c.-99+33132A>C (n.-99+33132A>C)
n.3528A>C
n.3569A>C
17g.43092139T=CA2260782650BRCA1n.3456A=
c.3392A= (p.Asp1131=)
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c.3389A= (p.Asp1130=)
c.3314A= (p.Asp1105=)
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c.2504A= (p.Asp835=)
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c.3251A= (p.Asp1084=)
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c.707-1107A= (n.707-1107A=)
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c.*3175A= (n.*3175A=)
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c.5-28188A= (n.5-28188A=)
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n.3528A=
n.3569A=
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c.2496_2504delinsGATTTCAGA (p.Leu832=)
c.3261_3269delinsGATTTCAGA (p.Leu1087=)
c.3243_3251delinsGATTTCAGA (p.Leu1081=)
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c.671-1115_671-1107delinsGATTTCAGA (n.671-1115_671-1107delinsGATTTCAGA)
c.*3167_*3175delinsGATTTCAGA (n.*3167_*3175delinsGATTTCAGA)
c.788-1115_788-1107delinsGATTTCAGA (n.788-1115_788-1107delinsGATTTCAGA)
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c.5-28196_5-28188delinsGATTTCAGA (n.5-28196_5-28188delinsGATTTCAGA)
c.-43-17626_-43-17618delinsGATTTCAGA (n.-43-17626_-43-17618delinsGATTTCAGA)
c.-99+33124_-99+33132delinsGATTTCAGA (n.-99+33124_-99+33132delinsGATTTCAGA)
n.3520_3528delinsGATTTCAGA
n.3561_3569delinsGATTTCAGA
17g.43092140C>ACA10595195BRCA1n.3455G>T
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c.788-1108G>T (n.788-1108G>T)
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c.-99+33131G>T (n.-99+33131G>T)
n.3527G>T
n.3568G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092140C=CA2260782652BRCA1n.3455G=
c.3391G= (p.Asp1131=)
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c.*3174G= (n.*3174G=)
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c.5-28189G= (n.5-28189G=)
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c.-99+33131G= (n.-99+33131G=)
n.3527G=
n.3568G=
17g.43092140C>GCA10595196BRCA1n.3455G>C
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n.3527G>C
n.3568G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092140C>TCA10595197BRCA1n.3455G>A
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
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c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
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c.*3174G>A (n.*3174G>A)
c.788-1108G>A (n.788-1108G>A)
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c.5-28189G>A (n.5-28189G>A)
c.-43-17619G>A (n.-43-17619G>A)
c.-99+33131G>A (n.-99+33131G>A)
n.3527G>A
n.3568G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092140_43092141delinsCTCA2260782651BRCA1n.3454_3455delinsAG
c.3390_3391delinsAG (p.Ser1130=)
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c.5-28190_5-28189delinsAG (n.5-28190_5-28189delinsAG)
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n.3526_3527delinsAG
n.3567_3568delinsAG
17g.43092140_43092147delCA10589758BRCA1n.3448_3455del
c.3384_3391del (p.Ile1129Ter)
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c.3381_3388del (p.Ile1128Ter)
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c.785-1115_785-1108del (n.785-1115_785-1108del)
c.647-1115_647-1108del (n.647-1115_647-1108del)
c.2496_2503del (p.Ile833Ter)
c.3261_3268del (p.Ile1088Ter)
c.3243_3250del (p.Ile1082Ter)
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c.707-1115_707-1108del (n.707-1115_707-1108del)
c.671-1115_671-1108del (n.671-1115_671-1108del)
c.*3167_*3174del (n.*3167_*3174del)
c.788-1115_788-1108del (n.788-1115_788-1108del)
c.410-1115_410-1108del (n.410-1115_410-1108del)
c.413-1115_413-1108del (n.413-1115_413-1108del)
c.5-28196_5-28189del (n.5-28196_5-28189del)
c.-43-17626_-43-17619del (n.-43-17626_-43-17619del)
c.-99+33124_-99+33131del (n.-99+33124_-99+33131del)
n.3520_3527del
n.3561_3568del
 ClinVar dbSNP
17g.43092141delCA002192BRCA1n.3454del
c.3390del (p.Asp1131IlefsTer3)
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c.2502del (p.Asp835IlefsTer3)
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c.3249del (p.Asp1084IlefsTer3)
c.665-1109del (n.665-1109del)
c.707-1109del (n.707-1109del)
c.671-1109del (n.671-1109del)
c.*3173del (n.*3173del)
c.788-1109del (n.788-1109del)
c.410-1109del (n.410-1109del)
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c.5-28190del (n.5-28190del)
c.-43-17620del (n.-43-17620del)
c.-99+33130del (n.-99+33130del)
n.3526del
n.3567del
 ClinVar dbSNP
17g.43092141T>ACA500232563BRCA1n.3454A>T
c.3390A>T (p.Ser1130=)
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c.707-1109A>T (n.707-1109A>T)
c.671-1109A>T (n.671-1109A>T)
c.*3173A>T (n.*3173A>T)
c.788-1109A>T (n.788-1109A>T)
c.410-1109A>T (n.410-1109A>T)
c.413-1109A>T (n.413-1109A>T)
c.5-28190A>T (n.5-28190A>T)
c.-43-17620A>T (n.-43-17620A>T)
c.-99+33130A>T (n.-99+33130A>T)
n.3526A>T
n.3567A>T
17g.43092141T>CCA057920BRCA1n.3454A>G
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c.665-1109A>G (n.665-1109A>G)
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c.*3173A>G (n.*3173A>G)
c.788-1109A>G (n.788-1109A>G)
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n.3526A>G
n.3567A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092141T>GCA500232564BRCA1n.3454A>C
c.3390A>C (p.Ser1130=)
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c.3249A>C (p.Ser1083=)
c.665-1109A>C (n.665-1109A>C)
c.707-1109A>C (n.707-1109A>C)
c.671-1109A>C (n.671-1109A>C)
c.*3173A>C (n.*3173A>C)
c.788-1109A>C (n.788-1109A>C)
c.410-1109A>C (n.410-1109A>C)
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c.-99+33130A>C (n.-99+33130A>C)
n.3526A>C
n.3567A>C
17g.43092141T=CA2260782653BRCA1n.3454A=
c.3390A= (p.Ser1130=)
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c.2502A= (p.Ser834=)
c.3267A= (p.Ser1089=)
c.3249A= (p.Ser1083=)
c.665-1109A= (n.665-1109A=)
c.707-1109A= (n.707-1109A=)
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c.*3173A= (n.*3173A=)
c.788-1109A= (n.788-1109A=)
c.410-1109A= (n.410-1109A=)
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c.5-28190A= (n.5-28190A=)
c.-43-17620A= (n.-43-17620A=)
c.-99+33130A= (n.-99+33130A=)
n.3526A=
n.3567A=
17g.43092142G>ACA10595198BRCA1n.3453C>T
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
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c.785-1110C>T (n.785-1110C>T)
c.647-1110C>T (n.647-1110C>T)
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n.3525C>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43092142G=CA2260782655BRCA1n.3453C=
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17g.43092142_43092143delinsGACA2260782654BRCA1n.3452_3453delinsTC
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c.788-1111_788-1110delinsTC (n.788-1111_788-1110delinsTC)
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c.-99+33128_-99+33129delinsTC (n.-99+33128_-99+33129delinsTC)
n.3524_3525delinsTC
n.3565_3566delinsTC
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n.3524T>G
n.3565T>G
17g.43092143A>GCA10595201BRCA1n.3452T>C
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c.2500T>C (p.Ser834Pro)
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c.707-1111T>C (n.707-1111T>C)
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c.*3171T>C (n.*3171T>C)
c.788-1111T>C (n.788-1111T>C)
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c.413-1111T>C (n.413-1111T>C)
c.5-28192T>C (n.5-28192T>C)
c.-43-17622T>C (n.-43-17622T>C)
c.-99+33128T>C (n.-99+33128T>C)
n.3524T>C
n.3565T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092143A>TCA10595202BRCA1n.3452T>A
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c.413-1111T>A (n.413-1111T>A)
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c.-43-17622T>A (n.-43-17622T>A)
c.-99+33128T>A (n.-99+33128T>A)
n.3524T>A
n.3565T>A
 dbSNP
17g.43092145delCA10589759BRCA1n.3452del
c.3388del (p.Ser1130GlnfsTer4)
c.3262del (p.Ser1088GlnfsTer4)
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c.707-1111del (n.707-1111del)
c.671-1111del (n.671-1111del)
c.*3171del (n.*3171del)
c.788-1111del (n.788-1111del)
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c.413-1111del (n.413-1111del)
c.5-28192del (n.5-28192del)
c.-43-17622del (n.-43-17622del)
c.-99+33128del (n.-99+33128del)
n.3524del
n.3565del
 ClinVar dbSNP
17g.43092144A>CCA10595203BRCA1n.3451T>G
c.3387T>G (p.Ile1129Met)
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c.707-1112T>G (n.707-1112T>G)
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n.3523T>G
n.3564T>G
17g.43092144A>GCA500232567BRCA1n.3451T>C
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n.3523T>C
n.3564T>C
 dbSNP
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n.3523T>A
n.3564T>A
 ClinVar dbSNP
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17g.43092145A>GCA10595205BRCA1n.3450T>C
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
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c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.788-1113T>C (n.788-1113T>C)
c.410-1113T>C (n.410-1113T>C)
c.413-1113T>C (n.413-1113T>C)
c.5-28194T>C (n.5-28194T>C)
c.-43-17624T>C (n.-43-17624T>C)
c.-99+33126T>C (n.-99+33126T>C)
n.3522T>C
n.3563T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092145A>TCA10595206BRCA1n.3450T>A
c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.785-1113T>A (n.785-1113T>A)
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c.2498T>A (p.Ile833Asn)
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c.*3169T>A (n.*3169T>A)
c.788-1113T>A (n.788-1113T>A)
c.410-1113T>A (n.410-1113T>A)
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c.5-28194T>A (n.5-28194T>A)
c.-43-17624T>A (n.-43-17624T>A)
c.-99+33126T>A (n.-99+33126T>A)
n.3522T>A
n.3563T>A
17g.43092146_43092156dupCA2580093844BRCA1n.3440_3450dup
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c.3250_3260dup (p.Ser1088HisfsTer3)
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c.665-1123_665-1113dup (n.665-1123_665-1113dup)
c.707-1123_707-1113dup (n.707-1123_707-1113dup)
c.671-1123_671-1113dup (n.671-1123_671-1113dup)
c.*3159_*3169dup (n.*3159_*3169dup)
c.788-1123_788-1113dup (n.788-1123_788-1113dup)
c.410-1123_410-1113dup (n.410-1123_410-1113dup)
c.413-1123_413-1113dup (n.413-1123_413-1113dup)
c.5-28204_5-28194dup (n.5-28204_5-28194dup)
c.-43-17634_-43-17624dup (n.-43-17634_-43-17624dup)
c.-99+33116_-99+33126dup (n.-99+33116_-99+33126dup)
n.3512_3522dup
n.3553_3563dup
 ClinVar
17g.43092146T>ACA10595207BRCA1n.3449A>T
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c.*3168A>T (n.*3168A>T)
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c.5-28195A>T (n.5-28195A>T)
c.-43-17625A>T (n.-43-17625A>T)
c.-99+33125A>T (n.-99+33125A>T)
n.3521A>T
n.3562A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092146T>CCA10595208BRCA1n.3449A>G
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n.3521A>G
n.3562A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092146T>GCA10595209BRCA1n.3449A>C
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c.-99+33125A>C (n.-99+33125A>C)
n.3521A>C
n.3562A>C
 dbSNP
17g.43092146T=CA2260782657BRCA1n.3449A=
c.3385A= (p.Ile1129=)
c.3259A= (p.Ile1087=)
c.3382A= (p.Ile1128=)
c.3307A= (p.Ile1103=)
c.785-1114A= (n.785-1114A=)
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c.2497A= (p.Ile833=)
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n.3521A=
n.3562A=
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c.*3167G>T (n.*3167G>T)
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c.5-28196G>T (n.5-28196G>T)
c.-43-17626G>T (n.-43-17626G>T)
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n.3520G>T
n.3561G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092147C=CA2260782658BRCA1n.3448G=
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n.3520G=
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c.707-1115G>C (n.707-1115G>C)
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c.*3167G>C (n.*3167G>C)
c.788-1115G>C (n.788-1115G>C)
c.410-1115G>C (n.410-1115G>C)
c.413-1115G>C (n.413-1115G>C)
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c.-43-17626G>C (n.-43-17626G>C)
c.-99+33124G>C (n.-99+33124G>C)
n.3520G>C
n.3561G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092147C>TCA500232572BRCA1n.3448G>A
c.3384G>A (p.Leu1128=)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.3381G>A (p.Leu1127=)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.785-1115G>A (n.785-1115G>A)
c.647-1115G>A (n.647-1115G>A)
c.2496G>A (p.Leu832=)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.665-1115G>A (n.665-1115G>A)
c.707-1115G>A (n.707-1115G>A)
c.671-1115G>A (n.671-1115G>A)
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
c.788-1115G>A (n.788-1115G>A)
c.410-1115G>A (n.410-1115G>A)
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c.-43-17626G>A (n.-43-17626G>A)
c.-99+33124G>A (n.-99+33124G>A)
n.3520G>A
n.3561G>A
 dbSNP
17g.43092148A=CA2260782659BRCA1n.3447T=
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n.3519T=
n.3560T=
17g.43092148A>CCA10595210BRCA1n.3447T>G
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c.*3166T>G (n.*3166T>G)
c.788-1116T>G (n.788-1116T>G)
c.410-1116T>G (n.410-1116T>G)
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n.3519T>G
n.3560T>G
 gnomAD v4
17g.43092148A>GCA10595211BRCA1n.3447T>C
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
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c.785-1116T>C (n.785-1116T>C)
c.647-1116T>C (n.647-1116T>C)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.665-1116T>C (n.665-1116T>C)
c.707-1116T>C (n.707-1116T>C)
c.671-1116T>C (n.671-1116T>C)
c.*3166T>C (n.*3166T>C)
c.788-1116T>C (n.788-1116T>C)
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c.-99+33123T>C (n.-99+33123T>C)
n.3519T>C
n.3560T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092148A>TCA10595212BRCA1n.3447T>A
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.3380T>A (p.Leu1127Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
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c.2495T>A (p.Leu832Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
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c.665-1116T>A (n.665-1116T>A)
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n.3519T>A
n.3560T>A
17g.43092149G>ACA500232573BRCA1n.3446C>T
c.3382C>T (p.Leu1128=)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.3379C>T (p.Leu1127=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.785-1117C>T (n.785-1117C>T)
c.647-1117C>T (n.647-1117C>T)
c.2494C>T (p.Leu832=)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
c.665-1117C>T (n.665-1117C>T)
c.707-1117C>T (n.707-1117C>T)
c.671-1117C>T (n.671-1117C>T)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.788-1117C>T (n.788-1117C>T)
c.410-1117C>T (n.410-1117C>T)
c.413-1117C>T (n.413-1117C>T)
c.5-28198C>T (n.5-28198C>T)
c.-43-17628C>T (n.-43-17628C>T)
c.-99+33122C>T (n.-99+33122C>T)
n.3518C>T
n.3559C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092149G>CCA10595213BRCA1n.3446C>G
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.785-1117C>G (n.785-1117C>G)
c.647-1117C>G (n.647-1117C>G)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.665-1117C>G (n.665-1117C>G)
c.707-1117C>G (n.707-1117C>G)
c.671-1117C>G (n.671-1117C>G)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.788-1117C>G (n.788-1117C>G)
c.410-1117C>G (n.410-1117C>G)
c.413-1117C>G (n.413-1117C>G)
c.5-28198C>G (n.5-28198C>G)
c.-43-17628C>G (n.-43-17628C>G)
c.-99+33122C>G (n.-99+33122C>G)
n.3518C>G
n.3559C>G
 dbSNP
17g.43092149G>TCA10595214BRCA1n.3446C>A
c.3382C>A (p.Leu1128Met)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.3379C>A (p.Leu1127Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.785-1117C>A (n.785-1117C>A)
c.647-1117C>A (n.647-1117C>A)
c.2494C>A (p.Leu832Met)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
c.665-1117C>A (n.665-1117C>A)
c.707-1117C>A (n.707-1117C>A)
c.671-1117C>A (n.671-1117C>A)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.788-1117C>A (n.788-1117C>A)
c.410-1117C>A (n.410-1117C>A)
c.413-1117C>A (n.413-1117C>A)
c.5-28198C>A (n.5-28198C>A)
c.-43-17628C>A (n.-43-17628C>A)
c.-99+33122C>A (n.-99+33122C>A)
n.3518C>A
n.3559C>A
 dbSNP
17g.43092150A=CA2260782660BRCA1n.3445T=
c.3381T= (p.Tyr1127=)
c.3255T= (p.Tyr1085=)
c.3378T= (p.Tyr1126=)
c.3303T= (p.Tyr1101=)
c.785-1118T= (n.785-1118T=)
c.647-1118T= (n.647-1118T=)
c.2493T= (p.Tyr831=)
c.3258T= (p.Tyr1086=)
c.3240T= (p.Tyr1080=)
c.665-1118T= (n.665-1118T=)
c.707-1118T= (n.707-1118T=)
c.671-1118T= (n.671-1118T=)
c.*3164T= (n.*3164T=)
c.788-1118T= (n.788-1118T=)
c.410-1118T= (n.410-1118T=)
c.413-1118T= (n.413-1118T=)
c.5-28199T= (n.5-28199T=)
c.-43-17629T= (n.-43-17629T=)
c.-99+33121T= (n.-99+33121T=)
n.3517T=
n.3558T=
17g.43092150A>CCA10589760BRCA1n.3445T>G
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
c.3255T>G (p.Tyr1085Ter)
c.3378T>G (p.Tyr1126Ter)
c.3303T>G (p.Tyr1101Ter)
c.785-1118T>G (n.785-1118T>G)
c.647-1118T>G (n.647-1118T>G)
c.2493T>G (p.Tyr831Ter)
c.3258T>G (p.Tyr1086Ter)
c.3240T>G (p.Tyr1080Ter)
c.665-1118T>G (n.665-1118T>G)
c.707-1118T>G (n.707-1118T>G)
c.671-1118T>G (n.671-1118T>G)
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
c.788-1118T>G (n.788-1118T>G)
c.410-1118T>G (n.410-1118T>G)
c.413-1118T>G (n.413-1118T>G)
c.5-28199T>G (n.5-28199T>G)
c.-43-17629T>G (n.-43-17629T>G)
c.-99+33121T>G (n.-99+33121T>G)
n.3517T>G
n.3558T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092150A>GCA057926BRCA1n.3445T>C
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
c.3255T>C (p.Tyr1085=)
c.3378T>C (p.Tyr1126=)
c.3303T>C (p.Tyr1101=)
c.785-1118T>C (n.785-1118T>C)
c.647-1118T>C (n.647-1118T>C)
c.2493T>C (p.Tyr831=)
c.3258T>C (p.Tyr1086=)
c.3240T>C (p.Tyr1080=)
c.665-1118T>C (n.665-1118T>C)
c.707-1118T>C (n.707-1118T>C)
c.671-1118T>C (n.671-1118T>C)
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.788-1118T>C (n.788-1118T>C)
c.410-1118T>C (n.410-1118T>C)
c.413-1118T>C (n.413-1118T>C)
c.5-28199T>C (n.5-28199T>C)
c.-43-17629T>C (n.-43-17629T>C)
c.-99+33121T>C (n.-99+33121T>C)
n.3517T>C
n.3558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092150A>TCA10595215BRCA1n.3445T>A
c.3381T>A (p.Tyr1127Ter)
c.3255T>A (p.Tyr1085Ter)
c.3378T>A (p.Tyr1126Ter)
c.3303T>A (p.Tyr1101Ter)
c.785-1118T>A (n.785-1118T>A)
c.647-1118T>A (n.647-1118T>A)
c.2493T>A (p.Tyr831Ter)
c.3258T>A (p.Tyr1086Ter)
c.3240T>A (p.Tyr1080Ter)
c.665-1118T>A (n.665-1118T>A)
c.707-1118T>A (n.707-1118T>A)
c.671-1118T>A (n.671-1118T>A)
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
c.788-1118T>A (n.788-1118T>A)
c.410-1118T>A (n.410-1118T>A)
c.413-1118T>A (n.413-1118T>A)
c.5-28199T>A (n.5-28199T>A)
c.-43-17629T>A (n.-43-17629T>A)
c.-99+33121T>A (n.-99+33121T>A)
n.3517T>A
n.3558T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092151T>ACA10595216BRCA1n.3444A>T
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.3377A>T (p.Tyr1126Phe)
c.3302A>T (p.Tyr1101Phe)
c.785-1119A>T (n.785-1119A>T)
c.647-1119A>T (n.647-1119A>T)
c.2492A>T (p.Tyr831Phe)
c.3257A>T (p.Tyr1086Phe)
c.3239A>T (p.Tyr1080Phe)
c.665-1119A>T (n.665-1119A>T)
c.707-1119A>T (n.707-1119A>T)
c.671-1119A>T (n.671-1119A>T)
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.788-1119A>T (n.788-1119A>T)
c.410-1119A>T (n.410-1119A>T)
c.413-1119A>T (n.413-1119A>T)
c.5-28200A>T (n.5-28200A>T)
c.-43-17630A>T (n.-43-17630A>T)
c.-99+33120A>T (n.-99+33120A>T)
n.3516A>T
n.3557A>T
 dbSNP
17g.43092151T>CCA10595217BRCA1n.3444A>G
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.3377A>G (p.Tyr1126Cys)
c.3302A>G (p.Tyr1101Cys)
c.785-1119A>G (n.785-1119A>G)
c.647-1119A>G (n.647-1119A>G)
c.2492A>G (p.Tyr831Cys)
c.3257A>G (p.Tyr1086Cys)
c.3239A>G (p.Tyr1080Cys)
c.665-1119A>G (n.665-1119A>G)
c.707-1119A>G (n.707-1119A>G)
c.671-1119A>G (n.671-1119A>G)
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.788-1119A>G (n.788-1119A>G)
c.410-1119A>G (n.410-1119A>G)
c.413-1119A>G (n.413-1119A>G)
c.5-28200A>G (n.5-28200A>G)
c.-43-17630A>G (n.-43-17630A>G)
c.-99+33120A>G (n.-99+33120A>G)
n.3516A>G
n.3557A>G
 dbSNP
17g.43092151T>GCA10595218BRCA1n.3444A>C
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.3377A>C (p.Tyr1126Ser)
c.3302A>C (p.Tyr1101Ser)
c.785-1119A>C (n.785-1119A>C)
c.647-1119A>C (n.647-1119A>C)
c.2492A>C (p.Tyr831Ser)
c.3257A>C (p.Tyr1086Ser)
c.3239A>C (p.Tyr1080Ser)
c.665-1119A>C (n.665-1119A>C)
c.707-1119A>C (n.707-1119A>C)
c.671-1119A>C (n.671-1119A>C)
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.788-1119A>C (n.788-1119A>C)
c.410-1119A>C (n.410-1119A>C)
c.413-1119A>C (n.413-1119A>C)
c.5-28200A>C (n.5-28200A>C)
c.-43-17630A>C (n.-43-17630A>C)
c.-99+33120A>C (n.-99+33120A>C)
n.3516A>C
n.3557A>C
17g.43092152A=CA2260782661BRCA1n.3443T=
c.3379T= (p.Tyr1127=)
c.3253T= (p.Tyr1085=)
c.3376T= (p.Tyr1126=)
c.3301T= (p.Tyr1101=)
c.785-1120T= (n.785-1120T=)
c.647-1120T= (n.647-1120T=)
c.2491T= (p.Tyr831=)
c.3256T= (p.Tyr1086=)
c.3238T= (p.Tyr1080=)
c.665-1120T= (n.665-1120T=)
c.707-1120T= (n.707-1120T=)
c.671-1120T= (n.671-1120T=)
c.*3162T= (n.*3162T=)
c.788-1120T= (n.788-1120T=)
c.410-1120T= (n.410-1120T=)
c.413-1120T= (n.413-1120T=)
c.5-28201T= (n.5-28201T=)
c.-43-17631T= (n.-43-17631T=)
c.-99+33119T= (n.-99+33119T=)
n.3515T=
n.3556T=
17g.43092152A>CCA10595219BRCA1n.3443T>G
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
c.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
c.3376T>G (p.Tyr1126Asp)
c.3301T>G (p.Tyr1101Asp)
c.785-1120T>G (n.785-1120T>G)
c.647-1120T>G (n.647-1120T>G)
c.2491T>G (p.Tyr831Asp)
c.3256T>G (p.Tyr1086Asp)
c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)
c.665-1120T>G (n.665-1120T>G)
c.707-1120T>G (n.707-1120T>G)
c.671-1120T>G (n.671-1120T>G)
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
c.788-1120T>G (n.788-1120T>G)
c.410-1120T>G (n.410-1120T>G)
c.413-1120T>G (n.413-1120T>G)
c.5-28201T>G (n.5-28201T>G)
c.-43-17631T>G (n.-43-17631T>G)
c.-99+33119T>G (n.-99+33119T>G)
n.3515T>G
n.3556T>G
 dbSNP
17g.43092152A>GCA10595220BRCA1n.3443T>C
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.3376T>C (p.Tyr1126His)
c.3301T>C (p.Tyr1101His)
c.785-1120T>C (n.785-1120T>C)
c.647-1120T>C (n.647-1120T>C)
c.2491T>C (p.Tyr831His)
c.3256T>C (p.Tyr1086His)
c.3238T>C (p.Tyr1080His)
c.665-1120T>C (n.665-1120T>C)
c.707-1120T>C (n.707-1120T>C)
c.671-1120T>C (n.671-1120T>C)
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
c.788-1120T>C (n.788-1120T>C)
c.410-1120T>C (n.410-1120T>C)
c.413-1120T>C (n.413-1120T>C)
c.5-28201T>C (n.5-28201T>C)
c.-43-17631T>C (n.-43-17631T>C)
c.-99+33119T>C (n.-99+33119T>C)
n.3515T>C
n.3556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092152A>TCA10595221BRCA1n.3443T>A
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.3376T>A (p.Tyr1126Asn)
c.3301T>A (p.Tyr1101Asn)
c.785-1120T>A (n.785-1120T>A)
c.647-1120T>A (n.647-1120T>A)
c.2491T>A (p.Tyr831Asn)
c.3256T>A (p.Tyr1086Asn)
c.3238T>A (p.Tyr1080Asn)
c.665-1120T>A (n.665-1120T>A)
c.707-1120T>A (n.707-1120T>A)
c.671-1120T>A (n.671-1120T>A)
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
c.788-1120T>A (n.788-1120T>A)
c.410-1120T>A (n.410-1120T>A)
c.413-1120T>A (n.413-1120T>A)
c.5-28201T>A (n.5-28201T>A)
c.-43-17631T>A (n.-43-17631T>A)
c.-99+33119T>A (n.-99+33119T>A)
n.3515T>A
n.3556T>A
 dbSNP
17g.43092153T>ACA500232577BRCA1n.3442A>T
c.3378A>T (p.Pro1126=)
c.3252A>T (p.Pro1084=)
c.3375A>T (p.Pro1125=)
c.3300A>T (p.Pro1100=)
c.785-1121A>T (n.785-1121A>T)
c.647-1121A>T (n.647-1121A>T)
c.2490A>T (p.Pro830=)
c.3255A>T (p.Pro1085=)
c.3237A>T (p.Pro1079=)
c.665-1121A>T (n.665-1121A>T)
c.707-1121A>T (n.707-1121A>T)
c.671-1121A>T (n.671-1121A>T)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
c.788-1121A>T (n.788-1121A>T)
c.410-1121A>T (n.410-1121A>T)
c.413-1121A>T (n.413-1121A>T)
c.5-28202A>T (n.5-28202A>T)
c.-43-17632A>T (n.-43-17632A>T)
c.-99+33118A>T (n.-99+33118A>T)
n.3514A>T
n.3555A>T
 ClinVar
17g.43092153T>CCA16607267BRCA1n.3442A>G
c.3378A>G (p.Pro1126=)
c.3252A>G (p.Pro1084=)
c.3375A>G (p.Pro1125=)
c.3300A>G (p.Pro1100=)
c.785-1121A>G (n.785-1121A>G)
c.647-1121A>G (n.647-1121A>G)
c.2490A>G (p.Pro830=)
c.3255A>G (p.Pro1085=)
c.3237A>G (p.Pro1079=)
c.665-1121A>G (n.665-1121A>G)
c.707-1121A>G (n.707-1121A>G)
c.671-1121A>G (n.671-1121A>G)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
c.788-1121A>G (n.788-1121A>G)
c.410-1121A>G (n.410-1121A>G)
c.413-1121A>G (n.413-1121A>G)
c.5-28202A>G (n.5-28202A>G)
c.-43-17632A>G (n.-43-17632A>G)
c.-99+33118A>G (n.-99+33118A>G)
n.3514A>G
n.3555A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092153T>GCA500232578BRCA1n.3442A>C
c.3378A>C (p.Pro1126=)
c.3252A>C (p.Pro1084=)
c.3375A>C (p.Pro1125=)
c.3300A>C (p.Pro1100=)
c.785-1121A>C (n.785-1121A>C)
c.647-1121A>C (n.647-1121A>C)
c.2490A>C (p.Pro830=)
c.3255A>C (p.Pro1085=)
c.3237A>C (p.Pro1079=)
c.665-1121A>C (n.665-1121A>C)
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c.*3161A>C (n.*3161A>C)
c.788-1121A>C (n.788-1121A>C)
c.410-1121A>C (n.410-1121A>C)
c.413-1121A>C (n.413-1121A>C)
c.5-28202A>C (n.5-28202A>C)
c.-43-17632A>C (n.-43-17632A>C)
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n.3514A>C
n.3555A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43092153T=CA2260782663BRCA1n.3442A=
c.3378A= (p.Pro1126=)
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c.3375A= (p.Pro1125=)
c.3300A= (p.Pro1100=)
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c.647-1121A= (n.647-1121A=)
c.2490A= (p.Pro830=)
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c.3237A= (p.Pro1079=)
c.665-1121A= (n.665-1121A=)
c.707-1121A= (n.707-1121A=)
c.671-1121A= (n.671-1121A=)
c.*3161A= (n.*3161A=)
c.788-1121A= (n.788-1121A=)
c.410-1121A= (n.410-1121A=)
c.413-1121A= (n.413-1121A=)
c.5-28202A= (n.5-28202A=)
c.-43-17632A= (n.-43-17632A=)
c.-99+33118A= (n.-99+33118A=)
n.3514A=
n.3555A=
17g.43092153_43092154delinsTGCA2260782662BRCA1n.3441_3442delinsCA
c.3377_3378delinsCA (p.Pro1126=)
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c.3299_3300delinsCA (p.Pro1100=)
c.785-1122_785-1121delinsCA (n.785-1122_785-1121delinsCA)
c.647-1122_647-1121delinsCA (n.647-1122_647-1121delinsCA)
c.2489_2490delinsCA (p.Pro830=)
c.3254_3255delinsCA (p.Pro1085=)
c.3236_3237delinsCA (p.Pro1079=)
c.665-1122_665-1121delinsCA (n.665-1122_665-1121delinsCA)
c.707-1122_707-1121delinsCA (n.707-1122_707-1121delinsCA)
c.671-1122_671-1121delinsCA (n.671-1122_671-1121delinsCA)
c.*3160_*3161delinsCA (n.*3160_*3161delinsCA)
c.788-1122_788-1121delinsCA (n.788-1122_788-1121delinsCA)
c.410-1122_410-1121delinsCA (n.410-1122_410-1121delinsCA)
c.413-1122_413-1121delinsCA (n.413-1122_413-1121delinsCA)
c.5-28203_5-28202delinsCA (n.5-28203_5-28202delinsCA)
c.-43-17633_-43-17632delinsCA (n.-43-17633_-43-17632delinsCA)
c.-99+33117_-99+33118delinsCA (n.-99+33117_-99+33118delinsCA)
n.3513_3514delinsCA
n.3554_3555delinsCA
17g.43092154G>ACA002188BRCA1n.3441C>T
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
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c.707-1122C>T (n.707-1122C>T)
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c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.788-1122C>T (n.788-1122C>T)
c.410-1122C>T (n.410-1122C>T)
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c.5-28203C>T (n.5-28203C>T)
c.-43-17633C>T (n.-43-17633C>T)
c.-99+33117C>T (n.-99+33117C>T)
n.3513C>T
n.3554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092154G>CCA10595222BRCA1n.3441C>G
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n.3513C>G
n.3554C>G
 dbSNP
17g.43092154G=CA2260782665BRCA1n.3441C=
c.3377C= (p.Pro1126=)
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n.3513C=
n.3554C=
17g.43092154G>TCA10595223BRCA1n.3441C>A
c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
c.3374C>A (p.Pro1125Gln)
c.3299C>A (p.Pro1100Gln)
c.785-1122C>A (n.785-1122C>A)
c.647-1122C>A (n.647-1122C>A)
c.2489C>A (p.Pro830Gln)
c.3254C>A (p.Pro1085Gln)
c.3236C>A (p.Pro1079Gln)
c.665-1122C>A (n.665-1122C>A)
c.707-1122C>A (n.707-1122C>A)
c.671-1122C>A (n.671-1122C>A)
c.*3160C>A (n.*3160C>A)
c.788-1122C>A (n.788-1122C>A)
c.410-1122C>A (n.410-1122C>A)
c.413-1122C>A (n.413-1122C>A)
c.5-28203C>A (n.5-28203C>A)
c.-43-17633C>A (n.-43-17633C>A)
c.-99+33117C>A (n.-99+33117C>A)
n.3513C>A
n.3554C>A
 dbSNP
17g.43092155delCA002189BRCA1n.3441del
c.3377del (p.Pro1126HisfsTer3)
c.3251del (p.Pro1084HisfsTer3)
c.3374del (p.Pro1125HisfsTer3)
c.3299del (p.Pro1100HisfsTer3)
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c.647-1122del (n.647-1122del)
c.2489del (p.Pro830HisfsTer3)
c.3254del (p.Pro1085HisfsTer3)
c.3236del (p.Pro1079HisfsTer3)
c.665-1122del (n.665-1122del)
c.707-1122del (n.707-1122del)
c.671-1122del (n.671-1122del)
c.*3160del (n.*3160del)
c.788-1122del (n.788-1122del)
c.410-1122del (n.410-1122del)
c.413-1122del (n.413-1122del)
c.5-28203del (n.5-28203del)
c.-43-17633del (n.-43-17633del)
c.-99+33117del (n.-99+33117del)
n.3513del
n.3554del
 ClinVar dbSNP
17g.43092154_43092156delinsGGACA2260782664BRCA1n.3439_3441delinsTCC
c.3375_3377delinsTCC (p.Ser1125=)
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c.785-1124_785-1122delinsTCC (n.785-1124_785-1122delinsTCC)
c.647-1124_647-1122delinsTCC (n.647-1124_647-1122delinsTCC)
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c.3234_3236delinsTCC (p.Ser1078=)
c.665-1124_665-1122delinsTCC (n.665-1124_665-1122delinsTCC)
c.707-1124_707-1122delinsTCC (n.707-1124_707-1122delinsTCC)
c.671-1124_671-1122delinsTCC (n.671-1124_671-1122delinsTCC)
c.*3158_*3160delinsTCC (n.*3158_*3160delinsTCC)
c.788-1124_788-1122delinsTCC (n.788-1124_788-1122delinsTCC)
c.410-1124_410-1122delinsTCC (n.410-1124_410-1122delinsTCC)
c.413-1124_413-1122delinsTCC (n.413-1124_413-1122delinsTCC)
c.5-28205_5-28203delinsTCC (n.5-28205_5-28203delinsTCC)
c.-43-17635_-43-17633delinsTCC (n.-43-17635_-43-17633delinsTCC)
c.-99+33115_-99+33117delinsTCC (n.-99+33115_-99+33117delinsTCC)
n.3511_3513delinsTCC
n.3552_3554delinsTCC
17g.43092155G>ACA10595224BRCA1n.3440C>T
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.785-1123C>T (n.785-1123C>T)
c.647-1123C>T (n.647-1123C>T)
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
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c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.665-1123C>T (n.665-1123C>T)
c.707-1123C>T (n.707-1123C>T)
c.671-1123C>T (n.671-1123C>T)
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
c.788-1123C>T (n.788-1123C>T)
c.410-1123C>T (n.410-1123C>T)
c.413-1123C>T (n.413-1123C>T)
c.5-28204C>T (n.5-28204C>T)
c.-43-17634C>T (n.-43-17634C>T)
c.-99+33116C>T (n.-99+33116C>T)
n.3512C>T
n.3553C>T
 dbSNP
17g.43092155G>CCA10595225BRCA1n.3440C>G
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
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c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.665-1123C>G (n.665-1123C>G)
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n.3512C>G
n.3553C>G
 dbSNP
17g.43092155G>TCA10595226BRCA1n.3440C>A
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.785-1123C>A (n.785-1123C>A)
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c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.665-1123C>A (n.665-1123C>A)
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c.410-1123C>A (n.410-1123C>A)
c.413-1123C>A (n.413-1123C>A)
c.5-28204C>A (n.5-28204C>A)
c.-43-17634C>A (n.-43-17634C>A)
c.-99+33116C>A (n.-99+33116C>A)
n.3512C>A
n.3553C>A
 dbSNP
17g.43092159_43092160delCA002187BRCA1n.3439_3440del
c.3375_3376del (p.Pro1126IlefsTer6)
c.3249_3250del (p.Pro1084IlefsTer6)
c.3372_3373del (p.Pro1125IlefsTer6)
c.3297_3298del (p.Pro1100IlefsTer6)
c.785-1124_785-1123del (n.785-1124_785-1123del)
c.647-1124_647-1123del (n.647-1124_647-1123del)
c.2487_2488del (p.Pro830IlefsTer6)
c.3252_3253del (p.Pro1085IlefsTer6)
c.3234_3235del (p.Pro1079IlefsTer6)
c.665-1124_665-1123del (n.665-1124_665-1123del)
c.707-1124_707-1123del (n.707-1124_707-1123del)
c.671-1124_671-1123del (n.671-1124_671-1123del)
c.*3158_*3159del (n.*3158_*3159del)
c.788-1124_788-1123del (n.788-1124_788-1123del)
c.410-1124_410-1123del (n.410-1124_410-1123del)
c.413-1124_413-1123del (n.413-1124_413-1123del)
c.5-28205_5-28204del (n.5-28205_5-28204del)
c.-43-17635_-43-17634del (n.-43-17635_-43-17634del)
c.-99+33115_-99+33116del (n.-99+33115_-99+33116del)
n.3511_3512del
n.3552_3553del
 ClinVar dbSNP
17g.43092156A>CCA500232580BRCA1n.3439T>G
c.3375T>G (p.Ser1125=)
c.3249T>G (p.Ser1083=)
c.3372T>G (p.Ser1124=)
c.3297T>G (p.Ser1099=)
c.785-1124T>G (n.785-1124T>G)
c.647-1124T>G (n.647-1124T>G)
c.2487T>G (p.Ser829=)
c.3252T>G (p.Ser1084=)
c.3234T>G (p.Ser1078=)
c.665-1124T>G (n.665-1124T>G)
c.707-1124T>G (n.707-1124T>G)
c.671-1124T>G (n.671-1124T>G)
c.*3158T>G (n.*3158T>G)
c.788-1124T>G (n.788-1124T>G)
c.410-1124T>G (n.410-1124T>G)
c.413-1124T>G (n.413-1124T>G)
c.5-28205T>G (n.5-28205T>G)
c.-43-17635T>G (n.-43-17635T>G)
c.-99+33115T>G (n.-99+33115T>G)
n.3511T>G
n.3552T>G
17g.43092156A>GCA500232581BRCA1n.3439T>C
c.3375T>C (p.Ser1125=)
c.3249T>C (p.Ser1083=)
c.3372T>C (p.Ser1124=)
c.3297T>C (p.Ser1099=)
c.785-1124T>C (n.785-1124T>C)
c.647-1124T>C (n.647-1124T>C)
c.2487T>C (p.Ser829=)
c.3252T>C (p.Ser1084=)
c.3234T>C (p.Ser1078=)
c.665-1124T>C (n.665-1124T>C)
c.707-1124T>C (n.707-1124T>C)
c.671-1124T>C (n.671-1124T>C)
c.*3158T>C (n.*3158T>C)
c.788-1124T>C (n.788-1124T>C)
c.410-1124T>C (n.410-1124T>C)
c.413-1124T>C (n.413-1124T>C)
c.5-28205T>C (n.5-28205T>C)
c.-43-17635T>C (n.-43-17635T>C)
c.-99+33115T>C (n.-99+33115T>C)
n.3511T>C
n.3552T>C
 dbSNP
17g.43092156A>TCA500232582BRCA1n.3439T>A
c.3375T>A (p.Ser1125=)
c.3249T>A (p.Ser1083=)
c.3372T>A (p.Ser1124=)
c.3297T>A (p.Ser1099=)
c.785-1124T>A (n.785-1124T>A)
c.647-1124T>A (n.647-1124T>A)
c.2487T>A (p.Ser829=)
c.3252T>A (p.Ser1084=)
c.3234T>A (p.Ser1078=)
c.665-1124T>A (n.665-1124T>A)
c.707-1124T>A (n.707-1124T>A)
c.671-1124T>A (n.671-1124T>A)
c.*3158T>A (n.*3158T>A)
c.788-1124T>A (n.788-1124T>A)
c.410-1124T>A (n.410-1124T>A)
c.413-1124T>A (n.413-1124T>A)
c.5-28205T>A (n.5-28205T>A)
c.-43-17635T>A (n.-43-17635T>A)
c.-99+33115T>A (n.-99+33115T>A)
n.3511T>A
n.3552T>A
 dbSNP
17g.43092157G>ACA10595227BRCA1n.3438C>T
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)
c.3371C>T (p.Ser1124Phe)
c.3296C>T (p.Ser1099Phe)
c.785-1125C>T (n.785-1125C>T)
c.647-1125C>T (n.647-1125C>T)
c.2486C>T (p.Ser829Phe)
c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
c.3233C>T (p.Ser1078Phe)
c.665-1125C>T (n.665-1125C>T)
c.707-1125C>T (n.707-1125C>T)
c.671-1125C>T (n.671-1125C>T)
c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.788-1125C>T (n.788-1125C>T)
c.410-1125C>T (n.410-1125C>T)
c.413-1125C>T (n.413-1125C>T)
c.5-28206C>T (n.5-28206C>T)
c.-43-17636C>T (n.-43-17636C>T)
c.-99+33114C>T (n.-99+33114C>T)
n.3510C>T
n.3551C>T
 dbSNP
17g.43092157G>CCA10595228BRCA1n.3438C>G
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
c.3371C>G (p.Ser1124Cys)
c.3296C>G (p.Ser1099Cys)
c.785-1125C>G (n.785-1125C>G)
c.647-1125C>G (n.647-1125C>G)
c.2486C>G (p.Ser829Cys)
c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
c.665-1125C>G (n.665-1125C>G)
c.707-1125C>G (n.707-1125C>G)
c.671-1125C>G (n.671-1125C>G)
c.*3157C>G (n.*3157C>G)
c.788-1125C>G (n.788-1125C>G)
c.410-1125C>G (n.410-1125C>G)
c.413-1125C>G (n.413-1125C>G)
c.5-28206C>G (n.5-28206C>G)
c.-43-17636C>G (n.-43-17636C>G)
c.-99+33114C>G (n.-99+33114C>G)
n.3510C>G
n.3551C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092157G=CA2260782666BRCA1n.3438C=
c.3374C= (p.Ser1125=)
c.3248C= (p.Ser1083=)
c.3371C= (p.Ser1124=)
c.3296C= (p.Ser1099=)
c.785-1125C= (n.785-1125C=)
c.647-1125C= (n.647-1125C=)
c.2486C= (p.Ser829=)
c.3251C= (p.Ser1084=)
c.3233C= (p.Ser1078=)
c.665-1125C= (n.665-1125C=)
c.707-1125C= (n.707-1125C=)
c.671-1125C= (n.671-1125C=)
c.*3157C= (n.*3157C=)
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c.410-1125C= (n.410-1125C=)
c.413-1125C= (n.413-1125C=)
c.5-28206C= (n.5-28206C=)
c.-43-17636C= (n.-43-17636C=)
c.-99+33114C= (n.-99+33114C=)
n.3510C=
n.3551C=
17g.43092157G>TCA10595229BRCA1n.3438C>A
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
c.3371C>A (p.Ser1124Tyr)
c.3296C>A (p.Ser1099Tyr)
c.785-1125C>A (n.785-1125C>A)
c.647-1125C>A (n.647-1125C>A)
c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
c.665-1125C>A (n.665-1125C>A)
c.707-1125C>A (n.707-1125C>A)
c.671-1125C>A (n.671-1125C>A)
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.788-1125C>A (n.788-1125C>A)
c.410-1125C>A (n.410-1125C>A)
c.413-1125C>A (n.413-1125C>A)
c.5-28206C>A (n.5-28206C>A)
c.-43-17636C>A (n.-43-17636C>A)
c.-99+33114C>A (n.-99+33114C>A)
n.3510C>A
n.3551C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092158A=CA2260782667BRCA1n.3437T=
c.3373T= (p.Ser1125=)
c.3247T= (p.Ser1083=)
c.3370T= (p.Ser1124=)
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c.785-1126T= (n.785-1126T=)
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c.2485T= (p.Ser829=)
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c.707-1126T= (n.707-1126T=)
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c.*3156T= (n.*3156T=)
c.788-1126T= (n.788-1126T=)
c.410-1126T= (n.410-1126T=)
c.413-1126T= (n.413-1126T=)
c.5-28207T= (n.5-28207T=)
c.-43-17637T= (n.-43-17637T=)
c.-99+33113T= (n.-99+33113T=)
n.3509T=
n.3550T=
17g.43092158A>CCA10595230BRCA1n.3437T>G
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
c.785-1126T>G (n.785-1126T>G)
c.647-1126T>G (n.647-1126T>G)
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
c.665-1126T>G (n.665-1126T>G)
c.707-1126T>G (n.707-1126T>G)
c.671-1126T>G (n.671-1126T>G)
c.*3156T>G (n.*3156T>G)
c.788-1126T>G (n.788-1126T>G)
c.410-1126T>G (n.410-1126T>G)
c.413-1126T>G (n.413-1126T>G)
c.5-28207T>G (n.5-28207T>G)
c.-43-17637T>G (n.-43-17637T>G)
c.-99+33113T>G (n.-99+33113T>G)
n.3509T>G
n.3550T>G
17g.43092158A>GCA10595231BRCA1n.3437T>C
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
c.785-1126T>C (n.785-1126T>C)
c.647-1126T>C (n.647-1126T>C)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
c.665-1126T>C (n.665-1126T>C)
c.707-1126T>C (n.707-1126T>C)
c.671-1126T>C (n.671-1126T>C)
c.*3156T>C (n.*3156T>C)
c.788-1126T>C (n.788-1126T>C)
c.410-1126T>C (n.410-1126T>C)
c.413-1126T>C (n.413-1126T>C)
c.5-28207T>C (n.5-28207T>C)
c.-43-17637T>C (n.-43-17637T>C)
c.-99+33113T>C (n.-99+33113T>C)
n.3509T>C
n.3550T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092158A>TCA10595232BRCA1n.3437T>A
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
c.785-1126T>A (n.785-1126T>A)
c.647-1126T>A (n.647-1126T>A)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
c.665-1126T>A (n.665-1126T>A)
c.707-1126T>A (n.707-1126T>A)
c.671-1126T>A (n.671-1126T>A)
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
c.788-1126T>A (n.788-1126T>A)
c.410-1126T>A (n.410-1126T>A)
c.413-1126T>A (n.413-1126T>A)
c.5-28207T>A (n.5-28207T>A)
c.-43-17637T>A (n.-43-17637T>A)
c.-99+33113T>A (n.-99+33113T>A)
n.3509T>A
n.3550T>A
 dbSNP
17g.43092158dupCA10589761BRCA1n.3437dup
c.3373dup (p.Ser1125PhefsTer8)
c.3247dup (p.Ser1083PhefsTer8)
c.3370dup (p.Ser1124PhefsTer8)
c.3295dup (p.Ser1099PhefsTer8)
c.785-1126dup (n.785-1126dup)
c.647-1126dup (n.647-1126dup)
c.2485dup (p.Ser829PhefsTer8)
c.3250dup (p.Ser1084PhefsTer8)
c.3232dup (p.Ser1078PhefsTer8)
c.665-1126dup (n.665-1126dup)
c.707-1126dup (n.707-1126dup)
c.671-1126dup (n.671-1126dup)
c.*3156dup (n.*3156dup)
c.788-1126dup (n.788-1126dup)
c.410-1126dup (n.410-1126dup)
c.413-1126dup (n.413-1126dup)
c.5-28207dup (n.5-28207dup)
c.-43-17637dup (n.-43-17637dup)
c.-99+33113dup (n.-99+33113dup)
n.3509dup
n.3550dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092159G>ACA002186BRCA1n.3436C>T
c.3372C>T (p.Phe1124=)
c.3246C>T (p.Phe1082=)
c.3369C>T (p.Phe1123=)
c.3294C>T (p.Phe1098=)
c.785-1127C>T (n.785-1127C>T)
c.647-1127C>T (n.647-1127C>T)
c.2484C>T (p.Phe828=)
c.3249C>T (p.Phe1083=)
c.3231C>T (p.Phe1077=)
c.665-1127C>T (n.665-1127C>T)
c.707-1127C>T (n.707-1127C>T)
c.671-1127C>T (n.671-1127C>T)
c.*3155C>T (n.*3155C>T)
c.788-1127C>T (n.788-1127C>T)
c.410-1127C>T (n.410-1127C>T)
c.413-1127C>T (n.413-1127C>T)
c.5-28208C>T (n.5-28208C>T)
c.-43-17638C>T (n.-43-17638C>T)
c.-99+33112C>T (n.-99+33112C>T)
n.3508C>T
n.3549C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092159G>CCA10595233BRCA1n.3436C>G
c.3372C>G (p.Phe1124Leu)
c.3246C>G (p.Phe1082Leu)
c.3369C>G (p.Phe1123Leu)
c.3294C>G (p.Phe1098Leu)
c.785-1127C>G (n.785-1127C>G)
c.647-1127C>G (n.647-1127C>G)
c.2484C>G (p.Phe828Leu)
c.3249C>G (p.Phe1083Leu)
c.3231C>G (p.Phe1077Leu)
c.665-1127C>G (n.665-1127C>G)
c.707-1127C>G (n.707-1127C>G)
c.671-1127C>G (n.671-1127C>G)
c.*3155C>G (n.*3155C>G)
c.788-1127C>G (n.788-1127C>G)
c.410-1127C>G (n.410-1127C>G)
c.413-1127C>G (n.413-1127C>G)
c.5-28208C>G (n.5-28208C>G)
c.-43-17638C>G (n.-43-17638C>G)
c.-99+33112C>G (n.-99+33112C>G)
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n.3549C>G
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n.3549C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3507T>C
n.3548T>C
 dbSNP
17g.43092160A>TCA10595237BRCA1n.3435T>A
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n.3507T>A
n.3548T>A
 dbSNP
17g.43092161A>CCA10595238BRCA1n.3434T>G
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n.3506T>G
n.3547T>G
 dbSNP
17g.43092161A>GCA10595239BRCA1n.3434T>C
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c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
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c.785-1129T>C (n.785-1129T>C)
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n.3506T>C
n.3547T>C
 dbSNP
17g.43092161A>TCA10595240BRCA1n.3434T>A
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c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
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n.3506T>A
n.3547T>A
 dbSNP
17g.43092162_43092168dupCA2695225937BRCA1n.3428_3434dup
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c.-43-17646_-43-17640dup (n.-43-17646_-43-17640dup)
c.-99+33104_-99+33110dup (n.-99+33104_-99+33110dup)
n.3500_3506dup
n.3541_3547dup
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n.3505T>G
n.3546T>G
 dbSNP
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n.3505T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3505T>A
n.3546T>A
 dbSNP
17g.43092162_43092173delinsATCTGTATTAACCA2260782669BRCA1n.3422_3433delinsGTTAATACAGAT
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c.5-28222_5-28211delinsGTTAATACAGAT (n.5-28222_5-28211delinsGTTAATACAGAT)
c.-43-17652_-43-17641delinsGTTAATACAGAT (n.-43-17652_-43-17641delinsGTTAATACAGAT)
c.-99+33098_-99+33109delinsGTTAATACAGAT (n.-99+33098_-99+33109delinsGTTAATACAGAT)
n.3494_3505delinsGTTAATACAGAT
n.3535_3546delinsGTTAATACAGAT
17g.43092163T>ACA10595243BRCA1n.3432A>T
c.3368A>T (p.Asp1123Val)
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c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.3227A>T (p.Asp1076Val)
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c.671-1131A>T (n.671-1131A>T)
c.*3151A>T (n.*3151A>T)
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c.410-1131A>T (n.410-1131A>T)
c.413-1131A>T (n.413-1131A>T)
c.5-28212A>T (n.5-28212A>T)
c.-43-17642A>T (n.-43-17642A>T)
c.-99+33108A>T (n.-99+33108A>T)
n.3504A>T
n.3545A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092163T>CCA10595244BRCA1n.3432A>G
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n.3504A>G
n.3545A>G
17g.43092163T>GCA10595245BRCA1n.3432A>C
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c.413-1131A>C (n.413-1131A>C)
c.5-28212A>C (n.5-28212A>C)
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c.-99+33108A>C (n.-99+33108A>C)
n.3504A>C
n.3545A>C
 dbSNP
17g.43092163T=CA2260782670BRCA1n.3432A=
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n.3504A=
n.3545A=
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c.788-1136_788-1131delinsTACAGA (n.788-1136_788-1131delinsTACAGA)
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c.413-1136_413-1131delinsTACAGA (n.413-1136_413-1131delinsTACAGA)
c.5-28217_5-28212delinsTACAGA (n.5-28217_5-28212delinsTACAGA)
c.-43-17647_-43-17642delinsTACAGA (n.-43-17647_-43-17642delinsTACAGA)
c.-99+33103_-99+33108delinsTACAGA (n.-99+33103_-99+33108delinsTACAGA)
n.3499_3504delinsTACAGA
n.3540_3545delinsTACAGA
17g.43092163_43092173delCA10589762BRCA1n.3422_3432del
c.3358_3368del (p.Val1120PhefsTer9)
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c.707-1141_707-1131del (n.707-1141_707-1131del)
c.671-1141_671-1131del (n.671-1141_671-1131del)
c.*3141_*3151del (n.*3141_*3151del)
c.788-1141_788-1131del (n.788-1141_788-1131del)
c.410-1141_410-1131del (n.410-1141_410-1131del)
c.413-1141_413-1131del (n.413-1141_413-1131del)
c.5-28222_5-28212del (n.5-28222_5-28212del)
c.-43-17652_-43-17642del (n.-43-17652_-43-17642del)
c.-99+33098_-99+33108del (n.-99+33098_-99+33108del)
n.3494_3504del
n.3535_3545del
 ClinVar dbSNP
17g.43092164C>ACA002185BRCA1n.3431G>T
c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
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c.*3150G>T (n.*3150G>T)
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c.-99+33107G>T (n.-99+33107G>T)
n.3503G>T
n.3544G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092164C=CA2260782672BRCA1n.3431G=
c.3367G= (p.Asp1123=)
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n.3503G=
n.3544G=
17g.43092164C>GCA10595246BRCA1n.3431G>C
c.3367G>C (p.Asp1123His)
c.3241G>C (p.Asp1081His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.3289G>C (p.Asp1097His)
c.785-1132G>C (n.785-1132G>C)
c.647-1132G>C (n.647-1132G>C)
c.2479G>C (p.Asp827His)
c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.3226G>C (p.Asp1076His)
c.665-1132G>C (n.665-1132G>C)
c.707-1132G>C (n.707-1132G>C)
c.671-1132G>C (n.671-1132G>C)
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
c.788-1132G>C (n.788-1132G>C)
c.410-1132G>C (n.410-1132G>C)
c.413-1132G>C (n.413-1132G>C)
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n.3503G>C
n.3544G>C
 dbSNP
17g.43092164C>TCA10595247BRCA1n.3431G>A
c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
c.3241G>A (p.Asp1081Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.3289G>A (p.Asp1097Asn)
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c.647-1132G>A (n.647-1132G>A)
c.2479G>A (p.Asp827Asn)
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.3226G>A (p.Asp1076Asn)
c.665-1132G>A (n.665-1132G>A)
c.707-1132G>A (n.707-1132G>A)
c.671-1132G>A (n.671-1132G>A)
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
c.788-1132G>A (n.788-1132G>A)
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c.413-1132G>A (n.413-1132G>A)
c.5-28213G>A (n.5-28213G>A)
c.-43-17643G>A (n.-43-17643G>A)
c.-99+33107G>A (n.-99+33107G>A)
n.3503G>A
n.3544G>A
 dbSNP
17g.43092164_43092166delinsCTGCA2260782673BRCA1n.3429_3431delinsCAG
c.3365_3367delinsCAG (p.Thr1122=)
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c.3287_3289delinsCAG (p.Thr1096=)
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c.3224_3226delinsCAG (p.Thr1075=)
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c.707-1134_707-1132delinsCAG (n.707-1134_707-1132delinsCAG)
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c.*3148_*3150delinsCAG (n.*3148_*3150delinsCAG)
c.788-1134_788-1132delinsCAG (n.788-1134_788-1132delinsCAG)
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c.-43-17645_-43-17643delinsCAG (n.-43-17645_-43-17643delinsCAG)
c.-99+33105_-99+33107delinsCAG (n.-99+33105_-99+33107delinsCAG)
n.3501_3503delinsCAG
n.3542_3544delinsCAG
17g.43092164_43092168delCA919844516BRCA1n.3427_3431del
c.3363_3367del (p.Asn1121LysfsTer10)
c.3237_3241del (p.Asn1079LysfsTer10)
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c.785-1136_785-1132del (n.785-1136_785-1132del)
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c.2475_2479del (p.Asn825LysfsTer10)
c.3240_3244del (p.Asn1080LysfsTer10)
c.3222_3226del (p.Asn1074LysfsTer10)
c.665-1136_665-1132del (n.665-1136_665-1132del)
c.707-1136_707-1132del (n.707-1136_707-1132del)
c.671-1136_671-1132del (n.671-1136_671-1132del)
c.*3146_*3150del (n.*3146_*3150del)
c.788-1136_788-1132del (n.788-1136_788-1132del)
c.410-1136_410-1132del (n.410-1136_410-1132del)
c.413-1136_413-1132del (n.413-1136_413-1132del)
c.5-28217_5-28213del (n.5-28217_5-28213del)
c.-43-17647_-43-17643del (n.-43-17647_-43-17643del)
c.-99+33103_-99+33107del (n.-99+33103_-99+33107del)
n.3499_3503del
n.3540_3544del
 dbSNP
17g.43092165T>ACA500232586BRCA1n.3430A>T
c.3366A>T (p.Thr1122=)
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c.2478A>T (p.Thr826=)
c.3243A>T (p.Thr1081=)
c.3225A>T (p.Thr1075=)
c.665-1133A>T (n.665-1133A>T)
c.707-1133A>T (n.707-1133A>T)
c.671-1133A>T (n.671-1133A>T)
c.*3149A>T (n.*3149A>T)
c.788-1133A>T (n.788-1133A>T)
c.410-1133A>T (n.410-1133A>T)
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c.5-28214A>T (n.5-28214A>T)
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c.-99+33106A>T (n.-99+33106A>T)
n.3502A>T
n.3543A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092165T>CCA500232587BRCA1n.3430A>G
c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3240A>G (p.Thr1080=)
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c.647-1133A>G (n.647-1133A>G)
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.3225A>G (p.Thr1075=)
c.665-1133A>G (n.665-1133A>G)
c.707-1133A>G (n.707-1133A>G)
c.671-1133A>G (n.671-1133A>G)
c.*3149A>G (n.*3149A>G)
c.788-1133A>G (n.788-1133A>G)
c.410-1133A>G (n.410-1133A>G)
c.413-1133A>G (n.413-1133A>G)
c.5-28214A>G (n.5-28214A>G)
c.-43-17644A>G (n.-43-17644A>G)
c.-99+33106A>G (n.-99+33106A>G)
n.3502A>G
n.3543A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092165T>GCA500232588BRCA1n.3430A>C
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c.2478A>C (p.Thr826=)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
c.3225A>C (p.Thr1075=)
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c.*3149A>C (n.*3149A>C)
c.788-1133A>C (n.788-1133A>C)
c.410-1133A>C (n.410-1133A>C)
c.413-1133A>C (n.413-1133A>C)
c.5-28214A>C (n.5-28214A>C)
c.-43-17644A>C (n.-43-17644A>C)
c.-99+33106A>C (n.-99+33106A>C)
n.3502A>C
n.3543A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092165T=CA2260782674BRCA1n.3430A=
c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3240A= (p.Thr1080=)
c.3363A= (p.Thr1121=)
c.3288A= (p.Thr1096=)
c.785-1133A= (n.785-1133A=)
c.647-1133A= (n.647-1133A=)
c.2478A= (p.Thr826=)
c.3243A= (p.Thr1081=)
c.3225A= (p.Thr1075=)
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c.*3149A= (n.*3149A=)
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c.413-1133A= (n.413-1133A=)
c.5-28214A= (n.5-28214A=)
c.-43-17644A= (n.-43-17644A=)
c.-99+33106A= (n.-99+33106A=)
n.3502A=
n.3543A=
17g.43092166_43092167delCA002184BRCA1n.3429_3430del
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c.665-1134_665-1133del (n.665-1134_665-1133del)
c.707-1134_707-1133del (n.707-1134_707-1133del)
c.671-1134_671-1133del (n.671-1134_671-1133del)
c.*3148_*3149del (n.*3148_*3149del)
c.788-1134_788-1133del (n.788-1134_788-1133del)
c.410-1134_410-1133del (n.410-1134_410-1133del)
c.413-1134_413-1133del (n.413-1134_413-1133del)
c.5-28215_5-28214del (n.5-28215_5-28214del)
c.-43-17645_-43-17644del (n.-43-17645_-43-17644del)
c.-99+33105_-99+33106del (n.-99+33105_-99+33106del)
n.3501_3502del
n.3542_3543del
 ClinVar dbSNP
17g.43092166G>ACA10595248BRCA1n.3429C>T
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n.3501C>T
n.3542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092166G>CCA10595249BRCA1n.3429C>G
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n.3501C>G
n.3542C>G
 dbSNP
17g.43092166G=CA2260782675BRCA1n.3429C=
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3239C= (p.Thr1080=)
c.3362C= (p.Thr1121=)
c.3287C= (p.Thr1096=)
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c.3242C= (p.Thr1081=)
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n.3501C=
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17g.43092166G>TCA10595250BRCA1n.3429C>A
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c.2477C>A (p.Thr826Lys)
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c.707-1134C>A (n.707-1134C>A)
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c.788-1134C>A (n.788-1134C>A)
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c.5-28215C>A (n.5-28215C>A)
c.-43-17645C>A (n.-43-17645C>A)
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n.3501C>A
n.3542C>A
17g.43092167T>ACA10595251BRCA1n.3428A>T
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c.707-1135A>T (n.707-1135A>T)
c.671-1135A>T (n.671-1135A>T)
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.788-1135A>T (n.788-1135A>T)
c.410-1135A>T (n.410-1135A>T)
c.413-1135A>T (n.413-1135A>T)
c.5-28216A>T (n.5-28216A>T)
c.-43-17646A>T (n.-43-17646A>T)
c.-99+33104A>T (n.-99+33104A>T)
n.3500A>T
n.3541A>T
 dbSNP
17g.43092167T>CCA10595252BRCA1n.3428A>G
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c.707-1135A>G (n.707-1135A>G)
c.671-1135A>G (n.671-1135A>G)
c.*3147A>G (n.*3147A>G)
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c.-43-17646A>G (n.-43-17646A>G)
c.-99+33104A>G (n.-99+33104A>G)
n.3500A>G
n.3541A>G
 dbSNP
17g.43092167T>GCA10595253BRCA1n.3428A>C
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3361A>C (p.Thr1121Pro)
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c.785-1135A>C (n.785-1135A>C)
c.647-1135A>C (n.647-1135A>C)
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
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c.665-1135A>C (n.665-1135A>C)
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c.*3147A>C (n.*3147A>C)
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n.3500A>C
n.3541A>C
 dbSNP
17g.43092167_43092172delinsTATTAACA2260782676BRCA1n.3423_3428delinsTTAATA
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c.671-1140_671-1135delinsTTAATA (n.671-1140_671-1135delinsTTAATA)
c.*3142_*3147delinsTTAATA (n.*3142_*3147delinsTTAATA)
c.788-1140_788-1135delinsTTAATA (n.788-1140_788-1135delinsTTAATA)
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c.413-1140_413-1135delinsTTAATA (n.413-1140_413-1135delinsTTAATA)
c.5-28221_5-28216delinsTTAATA (n.5-28221_5-28216delinsTTAATA)
c.-43-17651_-43-17646delinsTTAATA (n.-43-17651_-43-17646delinsTTAATA)
c.-99+33099_-99+33104delinsTTAATA (n.-99+33099_-99+33104delinsTTAATA)
n.3495_3500delinsTTAATA
n.3536_3541delinsTTAATA
17g.43092168A>CCA10595254BRCA1n.3427T>G
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17g.43092168A>GCA500232592BRCA1n.3427T>C
c.3363T>C (p.Asn1121=)
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c.785-1136T>C (n.785-1136T>C)
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c.2475T>C (p.Asn825=)
c.3240T>C (p.Asn1080=)
c.3222T>C (p.Asn1074=)
c.665-1136T>C (n.665-1136T>C)
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17g.43092168A>TCA10595255BRCA1n.3427T>A
c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
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c.5-28217T>A (n.5-28217T>A)
c.-43-17647T>A (n.-43-17647T>A)
c.-99+33103T>A (n.-99+33103T>A)
n.3499T>A
n.3540T>A
17g.43092168_43092169delinsATCA2260782677BRCA1n.3426_3427delinsAT
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c.5-28218_5-28217delinsAT (n.5-28218_5-28217delinsAT)
c.-43-17648_-43-17647delinsAT (n.-43-17648_-43-17647delinsAT)
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n.3498_3499delinsAT
n.3539_3540delinsAT
17g.43092168_43092172delCA002181BRCA1n.3423_3427del
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c.707-1140_707-1136del (n.707-1140_707-1136del)
c.671-1140_671-1136del (n.671-1140_671-1136del)
c.*3142_*3146del (n.*3142_*3146del)
c.788-1140_788-1136del (n.788-1140_788-1136del)
c.410-1140_410-1136del (n.410-1140_410-1136del)
c.413-1140_413-1136del (n.413-1140_413-1136del)
c.5-28221_5-28217del (n.5-28221_5-28217del)
c.-43-17651_-43-17647del (n.-43-17651_-43-17647del)
c.-99+33099_-99+33103del (n.-99+33099_-99+33103del)
n.3495_3499del
n.3536_3540del
 ClinVar dbSNP
17g.43092169T>ACA10595256BRCA1n.3426A>T
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c.*3145A>T (n.*3145A>T)
c.788-1137A>T (n.788-1137A>T)
c.410-1137A>T (n.410-1137A>T)
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c.5-28218A>T (n.5-28218A>T)
c.-43-17648A>T (n.-43-17648A>T)
c.-99+33102A>T (n.-99+33102A>T)
n.3498A>T
n.3539A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092169T>CCA002182BRCA1n.3426A>G
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c.707-1137A>G (n.707-1137A>G)
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c.*3145A>G (n.*3145A>G)
c.788-1137A>G (n.788-1137A>G)
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c.5-28218A>G (n.5-28218A>G)
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c.-99+33102A>G (n.-99+33102A>G)
n.3498A>G
n.3539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092169T>GCA10595257BRCA1n.3426A>C
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
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c.2474A>C (p.Asn825Thr)
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c.*3145A>C (n.*3145A>C)
c.788-1137A>C (n.788-1137A>C)
c.410-1137A>C (n.410-1137A>C)
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c.5-28218A>C (n.5-28218A>C)
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c.-99+33102A>C (n.-99+33102A>C)
n.3498A>C
n.3539A>C
 dbSNP
17g.43092169T=CA2260782678BRCA1n.3426A=
c.3362A= (p.Asn1121=)
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n.3498A=
n.3539A=
17g.43092170delCA002183BRCA1n.3426del
c.3362del (p.Asn1121IlefsTer8)
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c.647-1137del (n.647-1137del)
c.2474del (p.Asn825IlefsTer8)
c.3239del (p.Asn1080IlefsTer8)
c.3221del (p.Asn1074IlefsTer8)
c.665-1137del (n.665-1137del)
c.707-1137del (n.707-1137del)
c.671-1137del (n.671-1137del)
c.*3145del (n.*3145del)
c.788-1137del (n.788-1137del)
c.410-1137del (n.410-1137del)
c.413-1137del (n.413-1137del)
c.5-28218del (n.5-28218del)
c.-43-17648del (n.-43-17648del)
c.-99+33102del (n.-99+33102del)
n.3498del
n.3539del
 ClinVar dbSNP
17g.43092169_43092170insACA500232594BRCA1n.3425_3426insT
c.3361_3362insT (p.Asn1121IlefsTer12)
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c.3358_3359insT (p.Asn1120IlefsTer12)
c.3283_3284insT (p.Asn1095IlefsTer12)
c.785-1138_785-1137insT (n.785-1138_785-1137insT)
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c.2473_2474insT (p.Asn825IlefsTer12)
c.3238_3239insT (p.Asn1080IlefsTer12)
c.3220_3221insT (p.Asn1074IlefsTer12)
c.665-1138_665-1137insT (n.665-1138_665-1137insT)
c.707-1138_707-1137insT (n.707-1138_707-1137insT)
c.671-1138_671-1137insT (n.671-1138_671-1137insT)
c.*3144_*3145insT (n.*3144_*3145insT)
c.788-1138_788-1137insT (n.788-1138_788-1137insT)
c.410-1138_410-1137insT (n.410-1138_410-1137insT)
c.413-1138_413-1137insT (n.413-1138_413-1137insT)
c.5-28219_5-28218insT (n.5-28219_5-28218insT)
c.-43-17649_-43-17648insT (n.-43-17649_-43-17648insT)
c.-99+33101_-99+33102insT (n.-99+33101_-99+33102insT)
n.3497_3498insT
n.3538_3539insT
17g.43092170T>ACA10595258BRCA1n.3425A>T
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.3235A>T (p.Asn1079Tyr)
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
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c.785-1138A>T (n.785-1138A>T)
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c.2473A>T (p.Asn825Tyr)
c.3238A>T (p.Asn1080Tyr)
c.3220A>T (p.Asn1074Tyr)
c.665-1138A>T (n.665-1138A>T)
c.707-1138A>T (n.707-1138A>T)
c.671-1138A>T (n.671-1138A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.788-1138A>T (n.788-1138A>T)
c.410-1138A>T (n.410-1138A>T)
c.413-1138A>T (n.413-1138A>T)
c.5-28219A>T (n.5-28219A>T)
c.-43-17649A>T (n.-43-17649A>T)
c.-99+33101A>T (n.-99+33101A>T)
n.3497A>T
n.3538A>T
17g.43092170T>CCA10595259BRCA1n.3425A>G
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
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c.665-1138A>G (n.665-1138A>G)
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c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.788-1138A>G (n.788-1138A>G)
c.410-1138A>G (n.410-1138A>G)
c.413-1138A>G (n.413-1138A>G)
c.5-28219A>G (n.5-28219A>G)
c.-43-17649A>G (n.-43-17649A>G)
c.-99+33101A>G (n.-99+33101A>G)
n.3497A>G
n.3538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092170T>GCA10580564BRCA1n.3425A>C
c.3361A>C (p.Asn1121His)
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c.2473A>C (p.Asn825His)
c.3238A>C (p.Asn1080His)
c.3220A>C (p.Asn1074His)
c.665-1138A>C (n.665-1138A>C)
c.707-1138A>C (n.707-1138A>C)
c.671-1138A>C (n.671-1138A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.788-1138A>C (n.788-1138A>C)
c.410-1138A>C (n.410-1138A>C)
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c.5-28219A>C (n.5-28219A>C)
c.-43-17649A>C (n.-43-17649A>C)
c.-99+33101A>C (n.-99+33101A>C)
n.3497A>C
n.3538A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092170T=CA2260782680BRCA1n.3425A=
c.3361A= (p.Asn1121=)
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c.2473A= (p.Asn825=)
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c.707-1138A= (n.707-1138A=)
c.671-1138A= (n.671-1138A=)
c.*3144A= (n.*3144A=)
c.788-1138A= (n.788-1138A=)
c.410-1138A= (n.410-1138A=)
c.413-1138A= (n.413-1138A=)
c.5-28219A= (n.5-28219A=)
c.-43-17649A= (n.-43-17649A=)
c.-99+33101A= (n.-99+33101A=)
n.3497A=
n.3538A=
17g.43092170_43092172delinsTAACA2260782679BRCA1n.3423_3425delinsTTA
c.3359_3361delinsTTA (p.Val1120=)
c.3233_3235delinsTTA (p.Val1078=)
c.3356_3358delinsTTA (p.Val1119=)
c.3281_3283delinsTTA (p.Val1094=)
c.785-1140_785-1138delinsTTA (n.785-1140_785-1138delinsTTA)
c.647-1140_647-1138delinsTTA (n.647-1140_647-1138delinsTTA)
c.2471_2473delinsTTA (p.Val824=)
c.3236_3238delinsTTA (p.Val1079=)
c.3218_3220delinsTTA (p.Val1073=)
c.665-1140_665-1138delinsTTA (n.665-1140_665-1138delinsTTA)
c.707-1140_707-1138delinsTTA (n.707-1140_707-1138delinsTTA)
c.671-1140_671-1138delinsTTA (n.671-1140_671-1138delinsTTA)
c.*3142_*3144delinsTTA (n.*3142_*3144delinsTTA)
c.788-1140_788-1138delinsTTA (n.788-1140_788-1138delinsTTA)
c.410-1140_410-1138delinsTTA (n.410-1140_410-1138delinsTTA)
c.413-1140_413-1138delinsTTA (n.413-1140_413-1138delinsTTA)
c.5-28221_5-28219delinsTTA (n.5-28221_5-28219delinsTTA)
c.-43-17651_-43-17649delinsTTA (n.-43-17651_-43-17649delinsTTA)
c.-99+33099_-99+33101delinsTTA (n.-99+33099_-99+33101delinsTTA)
n.3495_3497delinsTTA
n.3536_3538delinsTTA
17g.43092171A>CCA500232595BRCA1n.3424T>G
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.3234T>G (p.Val1078=)
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c.3282T>G (p.Val1094=)
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c.2472T>G (p.Val824=)
c.3237T>G (p.Val1079=)
c.3219T>G (p.Val1073=)
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c.*3143T>G (n.*3143T>G)
c.788-1139T>G (n.788-1139T>G)
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c.-99+33100T>G (n.-99+33100T>G)
n.3496T>G
n.3537T>G
 dbSNP
17g.43092171A>GCA500232596BRCA1n.3424T>C
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.3234T>C (p.Val1078=)
c.3357T>C (p.Val1119=)
c.3282T>C (p.Val1094=)
c.785-1139T>C (n.785-1139T>C)
c.647-1139T>C (n.647-1139T>C)
c.2472T>C (p.Val824=)
c.3237T>C (p.Val1079=)
c.3219T>C (p.Val1073=)
c.665-1139T>C (n.665-1139T>C)
c.707-1139T>C (n.707-1139T>C)
c.671-1139T>C (n.671-1139T>C)
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
c.788-1139T>C (n.788-1139T>C)
c.410-1139T>C (n.410-1139T>C)
c.413-1139T>C (n.413-1139T>C)
c.5-28220T>C (n.5-28220T>C)
c.-43-17650T>C (n.-43-17650T>C)
c.-99+33100T>C (n.-99+33100T>C)
n.3496T>C
n.3537T>C
17g.43092171A>TCA500232597BRCA1n.3424T>A
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.3234T>A (p.Val1078=)
c.3357T>A (p.Val1119=)
c.3282T>A (p.Val1094=)
c.785-1139T>A (n.785-1139T>A)
c.647-1139T>A (n.647-1139T>A)
c.2472T>A (p.Val824=)
c.3237T>A (p.Val1079=)
c.3219T>A (p.Val1073=)
c.665-1139T>A (n.665-1139T>A)
c.707-1139T>A (n.707-1139T>A)
c.671-1139T>A (n.671-1139T>A)
c.*3143T>A (n.*3143T>A)
c.788-1139T>A (n.788-1139T>A)
c.410-1139T>A (n.410-1139T>A)
c.413-1139T>A (n.413-1139T>A)
c.5-28220T>A (n.5-28220T>A)
c.-43-17650T>A (n.-43-17650T>A)
c.-99+33100T>A (n.-99+33100T>A)
n.3496T>A
n.3537T>A
 dbSNP
17g.43092171_43092172delCA002180BRCA1n.3423_3424del
c.3359_3360del (p.Val1120GlufsTer12)
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c.665-1140_665-1139del (n.665-1140_665-1139del)
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c.671-1140_671-1139del (n.671-1140_671-1139del)
c.*3142_*3143del (n.*3142_*3143del)
c.788-1140_788-1139del (n.788-1140_788-1139del)
c.410-1140_410-1139del (n.410-1140_410-1139del)
c.413-1140_413-1139del (n.413-1140_413-1139del)
c.5-28221_5-28220del (n.5-28221_5-28220del)
c.-43-17651_-43-17650del (n.-43-17651_-43-17650del)
c.-99+33099_-99+33100del (n.-99+33099_-99+33100del)
n.3495_3496del
n.3536_3537del
 ClinVar dbSNP
17g.43092172dupCA10589763BRCA1n.3424dup
c.3360dup (p.Asn1121Ter)
c.3234dup (p.Asn1079Ter)
c.3357dup (p.Asn1120Ter)
c.3282dup (p.Asn1095Ter)
c.785-1139dup (n.785-1139dup)
c.647-1139dup (n.647-1139dup)
c.2472dup (p.Asn825Ter)
c.3237dup (p.Asn1080Ter)
c.3219dup (p.Asn1074Ter)
c.665-1139dup (n.665-1139dup)
c.707-1139dup (n.707-1139dup)
c.671-1139dup (n.671-1139dup)
c.*3143dup (n.*3143dup)
c.788-1139dup (n.788-1139dup)
c.410-1139dup (n.410-1139dup)
c.413-1139dup (n.413-1139dup)
c.5-28220dup (n.5-28220dup)
c.-43-17650dup (n.-43-17650dup)
c.-99+33100dup (n.-99+33100dup)
n.3496dup
n.3537dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092171_43092173delinsAACCA2260782681BRCA1n.3422_3424delinsGTT
c.3358_3360delinsGTT (p.Val1120=)
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c.2470_2472delinsGTT (p.Val824=)
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c.707-1141_707-1139delinsGTT (n.707-1141_707-1139delinsGTT)
c.671-1141_671-1139delinsGTT (n.671-1141_671-1139delinsGTT)
c.*3141_*3143delinsGTT (n.*3141_*3143delinsGTT)
c.788-1141_788-1139delinsGTT (n.788-1141_788-1139delinsGTT)
c.410-1141_410-1139delinsGTT (n.410-1141_410-1139delinsGTT)
c.413-1141_413-1139delinsGTT (n.413-1141_413-1139delinsGTT)
c.5-28222_5-28220delinsGTT (n.5-28222_5-28220delinsGTT)
c.-43-17652_-43-17650delinsGTT (n.-43-17652_-43-17650delinsGTT)
c.-99+33098_-99+33100delinsGTT (n.-99+33098_-99+33100delinsGTT)
n.3494_3496delinsGTT
n.3535_3537delinsGTT
17g.43092171_43092172insCCA2499224469BRCA1n.3423_3424insG
c.3359_3360insG (p.Asn1121Ter)
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c.3356_3357insG (p.Asn1120Ter)
c.3281_3282insG (p.Asn1095Ter)
c.785-1140_785-1139insG (n.785-1140_785-1139insG)
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c.3218_3219insG (p.Asn1074Ter)
c.665-1140_665-1139insG (n.665-1140_665-1139insG)
c.707-1140_707-1139insG (n.707-1140_707-1139insG)
c.671-1140_671-1139insG (n.671-1140_671-1139insG)
c.*3142_*3143insG (n.*3142_*3143insG)
c.788-1140_788-1139insG (n.788-1140_788-1139insG)
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c.413-1140_413-1139insG (n.413-1140_413-1139insG)
c.5-28221_5-28220insG (n.5-28221_5-28220insG)
c.-43-17651_-43-17650insG (n.-43-17651_-43-17650insG)
c.-99+33099_-99+33100insG (n.-99+33099_-99+33100insG)
n.3495_3496insG
n.3536_3537insG
 ClinVar dbSNP
17g.43092172A=CA2260782682BRCA1n.3423T=
c.3359T= (p.Val1120=)
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c.707-1140T= (n.707-1140T=)
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c.*3142T= (n.*3142T=)
c.788-1140T= (n.788-1140T=)
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c.-99+33099T= (n.-99+33099T=)
n.3495T=
n.3536T=
17g.43092172A>CCA10595260BRCA1n.3423T>G
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
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c.2471T>G (p.Val824Gly)
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c.671-1140T>G (n.671-1140T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.788-1140T>G (n.788-1140T>G)
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c.5-28221T>G (n.5-28221T>G)
c.-43-17651T>G (n.-43-17651T>G)
c.-99+33099T>G (n.-99+33099T>G)
n.3495T>G
n.3536T>G
 dbSNP
17g.43092172A>GCA10595261BRCA1n.3423T>C
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
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c.785-1140T>C (n.785-1140T>C)
c.647-1140T>C (n.647-1140T>C)
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.665-1140T>C (n.665-1140T>C)
c.707-1140T>C (n.707-1140T>C)
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c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.788-1140T>C (n.788-1140T>C)
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c.5-28221T>C (n.5-28221T>C)
c.-43-17651T>C (n.-43-17651T>C)
c.-99+33099T>C (n.-99+33099T>C)
n.3495T>C
n.3536T>C
 dbSNP
17g.43092172A>TCA10595262BRCA1n.3423T>A
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.3356T>A (p.Val1119Asp)
c.3281T>A (p.Val1094Asp)
c.785-1140T>A (n.785-1140T>A)
c.647-1140T>A (n.647-1140T>A)
c.2471T>A (p.Val824Asp)
c.3236T>A (p.Val1079Asp)
c.3218T>A (p.Val1073Asp)
c.665-1140T>A (n.665-1140T>A)
c.707-1140T>A (n.707-1140T>A)
c.671-1140T>A (n.671-1140T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.788-1140T>A (n.788-1140T>A)
c.410-1140T>A (n.410-1140T>A)
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c.5-28221T>A (n.5-28221T>A)
c.-43-17651T>A (n.-43-17651T>A)
c.-99+33099T>A (n.-99+33099T>A)
n.3495T>A
n.3536T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092173_43092174delCA002178BRCA1n.3422_3423del
c.3358_3359del (p.Val1120Ter)
c.3232_3233del (p.Val1078Ter)
c.3355_3356del (p.Val1119Ter)
c.3280_3281del (p.Val1094Ter)
c.785-1141_785-1140del (n.785-1141_785-1140del)
c.647-1141_647-1140del (n.647-1141_647-1140del)
c.2470_2471del (p.Val824Ter)
c.3235_3236del (p.Val1079Ter)
c.3217_3218del (p.Val1073Ter)
c.665-1141_665-1140del (n.665-1141_665-1140del)
c.707-1141_707-1140del (n.707-1141_707-1140del)
c.671-1141_671-1140del (n.671-1141_671-1140del)
c.*3141_*3142del (n.*3141_*3142del)
c.788-1141_788-1140del (n.788-1141_788-1140del)
c.410-1141_410-1140del (n.410-1141_410-1140del)
c.413-1141_413-1140del (n.413-1141_413-1140del)
c.5-28222_5-28221del (n.5-28222_5-28221del)
c.-43-17652_-43-17651del (n.-43-17652_-43-17651del)
c.-99+33098_-99+33099del (n.-99+33098_-99+33099del)
n.3494_3495del
n.3535_3536del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092172_43092176delCA658761284BRCA1n.3419_3423del
c.3355_3359del (p.Thr1119Ter)
c.3229_3233del (p.Thr1077Ter)
c.3352_3356del (p.Thr1118Ter)
c.3277_3281del (p.Thr1093Ter)
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c.647-1144_647-1140del (n.647-1144_647-1140del)
c.2467_2471del (p.Thr823Ter)
c.3232_3236del (p.Thr1078Ter)
c.3214_3218del (p.Thr1072Ter)
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c.707-1144_707-1140del (n.707-1144_707-1140del)
c.671-1144_671-1140del (n.671-1144_671-1140del)
c.*3138_*3142del (n.*3138_*3142del)
c.788-1144_788-1140del (n.788-1144_788-1140del)
c.410-1144_410-1140del (n.410-1144_410-1140del)
c.413-1144_413-1140del (n.413-1144_413-1140del)
c.5-28225_5-28221del (n.5-28225_5-28221del)
c.-43-17655_-43-17651del (n.-43-17655_-43-17651del)
c.-99+33095_-99+33099del (n.-99+33095_-99+33099del)
n.3491_3495del
n.3532_3536del
17g.43092173C>ACA10595263BRCA1n.3422G>T
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n.3494G>T
n.3535G>T
 dbSNP
17g.43092173C=CA2260782684BRCA1n.3422G=
c.3358G= (p.Val1120=)
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c.3355G= (p.Val1119=)
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c.2470G= (p.Val824=)
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n.3494G=
n.3535G=
17g.43092173C>GCA057944BRCA1n.3422G>C
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c.3355G>C (p.Val1119Leu)
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c.785-1141G>C (n.785-1141G>C)
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n.3494G>C
n.3535G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092173C>TCA002179BRCA1n.3422G>A
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n.3494G>A
n.3535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092173_43092174delinsCACA2260782683BRCA1n.3421_3422delinsTG
c.3357_3358delinsTG (p.Thr1119=)
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c.410-1142_410-1141delinsTG (n.410-1142_410-1141delinsTG)
c.413-1142_413-1141delinsTG (n.413-1142_413-1141delinsTG)
c.5-28223_5-28222delinsTG (n.5-28223_5-28222delinsTG)
c.-43-17653_-43-17652delinsTG (n.-43-17653_-43-17652delinsTG)
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n.3493_3494delinsTG
n.3534_3535delinsTG
17g.43092174delCA002177BRCA1n.3421del
c.3357del (p.Val1120LeufsTer9)
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c.2469del (p.Val824LeufsTer9)
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c.707-1142del (n.707-1142del)
c.671-1142del (n.671-1142del)
c.*3140del (n.*3140del)
c.788-1142del (n.788-1142del)
c.410-1142del (n.410-1142del)
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c.5-28223del (n.5-28223del)
c.-43-17653del (n.-43-17653del)
c.-99+33097del (n.-99+33097del)
n.3493del
n.3534del
 ClinVar dbSNP
17g.43092174A=CA2260782685BRCA1n.3421T=
c.3357T= (p.Thr1119=)
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c.*3140T= (n.*3140T=)
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n.3493T=
n.3534T=
17g.43092174A>CCA500232600BRCA1n.3421T>G
c.3357T>G (p.Thr1119=)
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c.785-1142T>G (n.785-1142T>G)
c.647-1142T>G (n.647-1142T>G)
c.2469T>G (p.Thr823=)
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c.665-1142T>G (n.665-1142T>G)
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c.*3140T>G (n.*3140T>G)
c.788-1142T>G (n.788-1142T>G)
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n.3493T>G
n.3534T>G
 ClinVar
17g.43092174A>GCA057951BRCA1n.3421T>C
c.3357T>C (p.Thr1119=)
c.3231T>C (p.Thr1077=)
c.3354T>C (p.Thr1118=)
c.3279T>C (p.Thr1093=)
c.785-1142T>C (n.785-1142T>C)
c.647-1142T>C (n.647-1142T>C)
c.2469T>C (p.Thr823=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.3216T>C (p.Thr1072=)
c.665-1142T>C (n.665-1142T>C)
c.707-1142T>C (n.707-1142T>C)
c.671-1142T>C (n.671-1142T>C)
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
c.788-1142T>C (n.788-1142T>C)
c.410-1142T>C (n.410-1142T>C)
c.413-1142T>C (n.413-1142T>C)
c.5-28223T>C (n.5-28223T>C)
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c.-99+33097T>C (n.-99+33097T>C)
n.3493T>C
n.3534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092174A>TCA500232601BRCA1n.3421T>A
c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.3231T>A (p.Thr1077=)
c.3354T>A (p.Thr1118=)
c.3279T>A (p.Thr1093=)
c.785-1142T>A (n.785-1142T>A)
c.647-1142T>A (n.647-1142T>A)
c.2469T>A (p.Thr823=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.3216T>A (p.Thr1072=)
c.665-1142T>A (n.665-1142T>A)
c.707-1142T>A (n.707-1142T>A)
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c.788-1142T>A (n.788-1142T>A)
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c.-99+33097T>A (n.-99+33097T>A)
n.3493T>A
n.3534T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092175G>ACA10595264BRCA1n.3420C>T
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c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.665-1143C>T (n.665-1143C>T)
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c.671-1143C>T (n.671-1143C>T)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.788-1143C>T (n.788-1143C>T)
c.410-1143C>T (n.410-1143C>T)
c.413-1143C>T (n.413-1143C>T)
c.5-28224C>T (n.5-28224C>T)
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c.-99+33096C>T (n.-99+33096C>T)
n.3492C>T
n.3533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092175G>CCA337866BRCA1n.3420C>G
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
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c.785-1143C>G (n.785-1143C>G)
c.647-1143C>G (n.647-1143C>G)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.665-1143C>G (n.665-1143C>G)
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n.3492C>G
n.3533C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092175G=CA2260782687BRCA1n.3420C=
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.3230C= (p.Thr1077=)
c.3353C= (p.Thr1118=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
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c.647-1143C= (n.647-1143C=)
c.2468C= (p.Thr823=)
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c.-99+33096C= (n.-99+33096C=)
n.3492C=
n.3533C=
17g.43092175G>TCA10595265BRCA1n.3420C>A
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.3353C>A (p.Thr1118Asn)
c.3278C>A (p.Thr1093Asn)
c.785-1143C>A (n.785-1143C>A)
c.647-1143C>A (n.647-1143C>A)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.665-1143C>A (n.665-1143C>A)
c.707-1143C>A (n.707-1143C>A)
c.671-1143C>A (n.671-1143C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.788-1143C>A (n.788-1143C>A)
c.410-1143C>A (n.410-1143C>A)
c.413-1143C>A (n.413-1143C>A)
c.5-28224C>A (n.5-28224C>A)
c.-43-17654C>A (n.-43-17654C>A)
c.-99+33096C>A (n.-99+33096C>A)
n.3492C>A
n.3533C>A
 dbSNP
17g.43092175_43092177delinsGTCCA2260782686BRCA1n.3418_3420delinsGAC
c.3354_3356delinsGAC (p.Gln1118=)
c.3228_3230delinsGAC (p.Gln1076=)
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c.3213_3215delinsGAC (p.Gln1071=)
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c.*3137_*3139delinsGAC (n.*3137_*3139delinsGAC)
c.788-1145_788-1143delinsGAC (n.788-1145_788-1143delinsGAC)
c.410-1145_410-1143delinsGAC (n.410-1145_410-1143delinsGAC)
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c.5-28226_5-28224delinsGAC (n.5-28226_5-28224delinsGAC)
c.-43-17656_-43-17654delinsGAC (n.-43-17656_-43-17654delinsGAC)
c.-99+33094_-99+33096delinsGAC (n.-99+33094_-99+33096delinsGAC)
n.3490_3492delinsGAC
n.3531_3533delinsGAC
17g.43092176T>ACA002176BRCA1n.3419A>T
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c.2467A>T (p.Thr823Ser)
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c.-99+33095A>T (n.-99+33095A>T)
n.3491A>T
n.3532A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092176T>CCA10595266BRCA1n.3419A>G
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
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c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
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c.*3138A>G (n.*3138A>G)
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c.5-28225A>G (n.5-28225A>G)
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c.-99+33095A>G (n.-99+33095A>G)
n.3491A>G
n.3532A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092176T>GCA10595267BRCA1n.3419A>C
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
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c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
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c.671-1144A>C (n.671-1144A>C)
c.*3138A>C (n.*3138A>C)
c.788-1144A>C (n.788-1144A>C)
c.410-1144A>C (n.410-1144A>C)
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c.5-28225A>C (n.5-28225A>C)
c.-43-17655A>C (n.-43-17655A>C)
c.-99+33095A>C (n.-99+33095A>C)
n.3491A>C
n.3532A>C
 dbSNP
17g.43092176T=CA2260782688BRCA1n.3419A=
c.3355A= (p.Thr1119=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
c.3352A= (p.Thr1118=)
c.3277A= (p.Thr1093=)
c.785-1144A= (n.785-1144A=)
c.647-1144A= (n.647-1144A=)
c.2467A= (p.Thr823=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.665-1144A= (n.665-1144A=)
c.707-1144A= (n.707-1144A=)
c.671-1144A= (n.671-1144A=)
c.*3138A= (n.*3138A=)
c.788-1144A= (n.788-1144A=)
c.410-1144A= (n.410-1144A=)
c.413-1144A= (n.413-1144A=)
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c.-99+33095A= (n.-99+33095A=)
n.3491A=
n.3532A=
17g.43092177_43092178delCA002174BRCA1n.3418_3419del
c.3354_3355del (p.Gln1118HisfsTer3)
c.3228_3229del (p.Gln1076HisfsTer3)
c.3351_3352del (p.Gln1117HisfsTer3)
c.3276_3277del (p.Gln1092HisfsTer3)
c.785-1145_785-1144del (n.785-1145_785-1144del)
c.647-1145_647-1144del (n.647-1145_647-1144del)
c.2466_2467del (p.Gln822HisfsTer3)
c.3231_3232del (p.Gln1077HisfsTer3)
c.3213_3214del (p.Gln1071HisfsTer3)
c.665-1145_665-1144del (n.665-1145_665-1144del)
c.707-1145_707-1144del (n.707-1145_707-1144del)
c.671-1145_671-1144del (n.671-1145_671-1144del)
c.*3137_*3138del (n.*3137_*3138del)
c.788-1145_788-1144del (n.788-1145_788-1144del)
c.410-1145_410-1144del (n.410-1145_410-1144del)
c.413-1145_413-1144del (n.413-1145_413-1144del)
c.5-28226_5-28225del (n.5-28226_5-28225del)
c.-43-17656_-43-17655del (n.-43-17656_-43-17655del)
c.-99+33094_-99+33095del (n.-99+33094_-99+33095del)
n.3490_3491del
n.3531_3532del
 ClinVar dbSNP
17g.43092177C>ACA002175BRCA1n.3418G>T
c.3354G>T (p.Gln1118His)
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c.3276G>T (p.Gln1092His)
c.785-1145G>T (n.785-1145G>T)
c.647-1145G>T (n.647-1145G>T)
c.2466G>T (p.Gln822His)
c.3231G>T (p.Gln1077His)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
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c.707-1145G>T (n.707-1145G>T)
c.671-1145G>T (n.671-1145G>T)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
c.788-1145G>T (n.788-1145G>T)
c.410-1145G>T (n.410-1145G>T)
c.413-1145G>T (n.413-1145G>T)
c.5-28226G>T (n.5-28226G>T)
c.-43-17656G>T (n.-43-17656G>T)
c.-99+33094G>T (n.-99+33094G>T)
n.3490G>T
n.3531G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092177C=CA2260782689BRCA1n.3418G=
c.3354G= (p.Gln1118=)
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c.-99+33094G= (n.-99+33094G=)
n.3490G=
n.3531G=
17g.43092177C>GCA10595268BRCA1n.3418G>C
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c.785-1145G>C (n.785-1145G>C)
c.647-1145G>C (n.647-1145G>C)
c.2466G>C (p.Gln822His)
c.3231G>C (p.Gln1077His)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.665-1145G>C (n.665-1145G>C)
c.707-1145G>C (n.707-1145G>C)
c.671-1145G>C (n.671-1145G>C)
c.*3137G>C (n.*3137G>C)
c.788-1145G>C (n.788-1145G>C)
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n.3490G>C
n.3531G>C
 dbSNP
17g.43092177C>TCA500232603BRCA1n.3418G>A
c.3354G>A (p.Gln1118=)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
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c.3276G>A (p.Gln1092=)
c.785-1145G>A (n.785-1145G>A)
c.647-1145G>A (n.647-1145G>A)
c.2466G>A (p.Gln822=)
c.3231G>A (p.Gln1077=)
c.3213G>A (p.Gln1071=)
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c.707-1145G>A (n.707-1145G>A)
c.671-1145G>A (n.671-1145G>A)
c.*3137G>A (n.*3137G>A)
c.788-1145G>A (n.788-1145G>A)
c.410-1145G>A (n.410-1145G>A)
c.413-1145G>A (n.413-1145G>A)
c.5-28226G>A (n.5-28226G>A)
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c.-99+33094G>A (n.-99+33094G>A)
n.3490G>A
n.3531G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092178delCA2638063824BRCA1n.3417del
c.3353del (p.Gln1118ArgfsTer11)
c.3227del (p.Gln1076ArgfsTer11)
c.3350del (p.Gln1117ArgfsTer11)
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c.665-1146del (n.665-1146del)
c.707-1146del (n.707-1146del)
c.671-1146del (n.671-1146del)
c.*3136del (n.*3136del)
c.788-1146del (n.788-1146del)
c.410-1146del (n.410-1146del)
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c.-43-17657del (n.-43-17657del)
c.-99+33093del (n.-99+33093del)
n.3489del
n.3530del
 gnomAD v4
17g.43092178T>ACA10595269BRCA1n.3417A>T
c.3353A>T (p.Gln1118Leu)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.3350A>T (p.Gln1117Leu)
c.3275A>T (p.Gln1092Leu)
c.785-1146A>T (n.785-1146A>T)
c.647-1146A>T (n.647-1146A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.665-1146A>T (n.665-1146A>T)
c.707-1146A>T (n.707-1146A>T)
c.671-1146A>T (n.671-1146A>T)
c.*3136A>T (n.*3136A>T)
c.788-1146A>T (n.788-1146A>T)
c.410-1146A>T (n.410-1146A>T)
c.413-1146A>T (n.413-1146A>T)
c.5-28227A>T (n.5-28227A>T)
c.-43-17657A>T (n.-43-17657A>T)
c.-99+33093A>T (n.-99+33093A>T)
n.3489A>T
n.3530A>T
 dbSNP
17g.43092178T>CCA10595270BRCA1n.3417A>G
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.3350A>G (p.Gln1117Arg)
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c.785-1146A>G (n.785-1146A>G)
c.647-1146A>G (n.647-1146A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.665-1146A>G (n.665-1146A>G)
c.707-1146A>G (n.707-1146A>G)
c.671-1146A>G (n.671-1146A>G)
c.*3136A>G (n.*3136A>G)
c.788-1146A>G (n.788-1146A>G)
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c.413-1146A>G (n.413-1146A>G)
c.5-28227A>G (n.5-28227A>G)
c.-43-17657A>G (n.-43-17657A>G)
c.-99+33093A>G (n.-99+33093A>G)
n.3489A>G
n.3530A>G
 dbSNP
17g.43092178T>GCA10595271BRCA1n.3417A>C
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c.3350A>C (p.Gln1117Pro)
c.3275A>C (p.Gln1092Pro)
c.785-1146A>C (n.785-1146A>C)
c.647-1146A>C (n.647-1146A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.665-1146A>C (n.665-1146A>C)
c.707-1146A>C (n.707-1146A>C)
c.671-1146A>C (n.671-1146A>C)
c.*3136A>C (n.*3136A>C)
c.788-1146A>C (n.788-1146A>C)
c.410-1146A>C (n.410-1146A>C)
c.413-1146A>C (n.413-1146A>C)
c.5-28227A>C (n.5-28227A>C)
c.-43-17657A>C (n.-43-17657A>C)
c.-99+33093A>C (n.-99+33093A>C)
n.3489A>C
n.3530A>C
17g.43092178dupCA2697559875BRCA1n.3417dup
c.3353dup (p.Thr1119AspfsTer3)
c.3227dup (p.Thr1077AspfsTer3)
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c.3275dup (p.Thr1093AspfsTer3)
c.785-1146dup (n.785-1146dup)
c.647-1146dup (n.647-1146dup)
c.2465dup (p.Thr823AspfsTer3)
c.3230dup (p.Thr1078AspfsTer3)
c.3212dup (p.Thr1072AspfsTer3)
c.665-1146dup (n.665-1146dup)
c.707-1146dup (n.707-1146dup)
c.671-1146dup (n.671-1146dup)
c.*3136dup (n.*3136dup)
c.788-1146dup (n.788-1146dup)
c.410-1146dup (n.410-1146dup)
c.413-1146dup (n.413-1146dup)
c.5-28227dup (n.5-28227dup)
c.-43-17657dup (n.-43-17657dup)
c.-99+33093dup (n.-99+33093dup)
n.3489dup
n.3530dup
 ClinVar
17g.43092178_43092184dupCA919844518BRCA1n.3411_3417dup
c.3347_3353dup (p.Gln1118HisfsTer6)
c.3221_3227dup (p.Gln1076HisfsTer6)
c.3344_3350dup (p.Gln1117HisfsTer6)
c.3269_3275dup (p.Gln1092HisfsTer6)
c.785-1152_785-1146dup (n.785-1152_785-1146dup)
c.647-1152_647-1146dup (n.647-1152_647-1146dup)
c.2459_2465dup (p.Gln822HisfsTer6)
c.3224_3230dup (p.Gln1077HisfsTer6)
c.3206_3212dup (p.Gln1071HisfsTer6)
c.665-1152_665-1146dup (n.665-1152_665-1146dup)
c.707-1152_707-1146dup (n.707-1152_707-1146dup)
c.671-1152_671-1146dup (n.671-1152_671-1146dup)
c.*3130_*3136dup (n.*3130_*3136dup)
c.788-1152_788-1146dup (n.788-1152_788-1146dup)
c.410-1152_410-1146dup (n.410-1152_410-1146dup)
c.413-1152_413-1146dup (n.413-1152_413-1146dup)
c.5-28233_5-28227dup (n.5-28233_5-28227dup)
c.-43-17663_-43-17657dup (n.-43-17663_-43-17657dup)
c.-99+33087_-99+33093dup (n.-99+33087_-99+33093dup)
n.3483_3489dup
n.3524_3530dup
 dbSNP
17g.43092179G>ACA002172BRCA1n.3416C>T
c.3352C>T (p.Gln1118Ter)
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c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
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c.*3135C>T (n.*3135C>T)
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c.5-28228C>T (n.5-28228C>T)
c.-43-17658C>T (n.-43-17658C>T)
c.-99+33092C>T (n.-99+33092C>T)
n.3488C>T
n.3529C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092179G>CCA10595272BRCA1n.3416C>G
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c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
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c.*3135C>G (n.*3135C>G)
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c.-99+33092C>G (n.-99+33092C>G)
n.3488C>G
n.3529C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092179G=CA2260782690BRCA1n.3416C=
c.3352C= (p.Gln1118=)
c.3226C= (p.Gln1076=)
c.3349C= (p.Gln1117=)
c.3274C= (p.Gln1092=)
c.785-1147C= (n.785-1147C=)
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c.2464C= (p.Gln822=)
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c.788-1147C= (n.788-1147C=)
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c.-99+33092C= (n.-99+33092C=)
n.3488C=
n.3529C=
17g.43092179G>TCA10595273BRCA1n.3416C>A
c.3352C>A (p.Gln1118Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.3349C>A (p.Gln1117Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.785-1147C>A (n.785-1147C>A)
c.647-1147C>A (n.647-1147C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.665-1147C>A (n.665-1147C>A)
c.707-1147C>A (n.707-1147C>A)
c.671-1147C>A (n.671-1147C>A)
c.*3135C>A (n.*3135C>A)
c.788-1147C>A (n.788-1147C>A)
c.410-1147C>A (n.410-1147C>A)
c.413-1147C>A (n.413-1147C>A)
c.5-28228C>A (n.5-28228C>A)
c.-43-17658C>A (n.-43-17658C>A)
c.-99+33092C>A (n.-99+33092C>A)
n.3488C>A
n.3529C>A
 dbSNP
17g.43092180A>CCA500232605BRCA1n.3415T>G
c.3351T>G (p.Val1117=)
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c.2463T>G (p.Val821=)
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c.707-1148T>G (n.707-1148T>G)
c.671-1148T>G (n.671-1148T>G)
c.*3134T>G (n.*3134T>G)
c.788-1148T>G (n.788-1148T>G)
c.410-1148T>G (n.410-1148T>G)
c.413-1148T>G (n.413-1148T>G)
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c.-43-17659T>G (n.-43-17659T>G)
c.-99+33091T>G (n.-99+33091T>G)
n.3487T>G
n.3528T>G
17g.43092180A>GCA500232606BRCA1n.3415T>C
c.3351T>C (p.Val1117=)
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c.2463T>C (p.Val821=)
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c.707-1148T>C (n.707-1148T>C)
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c.*3134T>C (n.*3134T>C)
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c.-99+33091T>C (n.-99+33091T>C)
n.3487T>C
n.3528T>C
 dbSNP
17g.43092180A>TCA500232607BRCA1n.3415T>A
c.3351T>A (p.Val1117=)
c.3225T>A (p.Val1075=)
c.3348T>A (p.Val1116=)
c.3273T>A (p.Val1091=)
c.785-1148T>A (n.785-1148T>A)
c.647-1148T>A (n.647-1148T>A)
c.2463T>A (p.Val821=)
c.3228T>A (p.Val1076=)
c.3210T>A (p.Val1070=)
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c.*3134T>A (n.*3134T>A)
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n.3487T>A
n.3528T>A
 dbSNP
17g.43092181dupCA002171BRCA1n.3415dup
c.3351dup (p.Gln1118SerfsTer4)
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n.3487dup
n.3528dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092180_43092183delinsAACTCA2260782691BRCA1n.3412_3415delinsAGTT
c.3348_3351delinsAGTT (p.Val1116=)
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n.3484_3487delinsAGTT
n.3525_3528delinsAGTT
17g.43092181_43092184delCA2695225939BRCA1n.3412_3415del
c.3348_3351del (p.Val1117ArgfsTer11)
c.3222_3225del (p.Val1075ArgfsTer11)
c.3345_3348del (p.Val1116ArgfsTer11)
c.3270_3273del (p.Val1091ArgfsTer11)
c.785-1151_785-1148del (n.785-1151_785-1148del)
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c.*3131_*3134del (n.*3131_*3134del)
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c.5-28232_5-28229del (n.5-28232_5-28229del)
c.-43-17662_-43-17659del (n.-43-17662_-43-17659del)
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n.3484_3487del
n.3525_3528del
17g.43092181A=CA2260782692BRCA1n.3414T=
c.3350T= (p.Val1117=)
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c.785-1149T= (n.785-1149T=)
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c.2462T= (p.Val821=)
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c.5-28230T= (n.5-28230T=)
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n.3486T=
n.3527T=
17g.43092181A>CCA10595274BRCA1n.3414T>G
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c.3224T>G (p.Val1075Gly)
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c.2462T>G (p.Val821Gly)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
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c.-99+33090T>G (n.-99+33090T>G)
n.3486T>G
n.3527T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092181A>GCA10595275BRCA1n.3414T>C
c.3350T>C (p.Val1117Ala)
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c.2462T>C (p.Val821Ala)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
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c.665-1149T>C (n.665-1149T>C)
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n.3486T>C
n.3527T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092181A>TCA10595276BRCA1n.3414T>A
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n.3486T>A
n.3527T>A
 dbSNP
17g.43092184_43092186delCA983888832BRCA1n.3412_3414del
c.3348_3350del (p.Val1117del)
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c.788-1151_788-1149del (n.788-1151_788-1149del)
c.410-1151_410-1149del (n.410-1151_410-1149del)
c.413-1151_413-1149del (n.413-1151_413-1149del)
c.5-28232_5-28230del (n.5-28232_5-28230del)
c.-43-17662_-43-17660del (n.-43-17662_-43-17660del)
c.-99+33088_-99+33090del (n.-99+33088_-99+33090del)
n.3484_3486del
n.3525_3527del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092182C>ACA10595277BRCA1n.3413G>T
c.3349G>T (p.Val1117Phe)
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n.3485G>T
n.3526G>T
 dbSNP
17g.43092182C>GCA10595278BRCA1n.3413G>C
c.3349G>C (p.Val1117Leu)
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n.3485G>C
n.3526G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092182C>TCA10595279BRCA1n.3413G>A
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c.2461G>A (p.Val821Ile)
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n.3485G>A
n.3526G>A
 dbSNP
17g.43092183T>ACA500232612BRCA1n.3412A>T
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n.3484A>T
n.3525A>T
 ClinVar dbSNP
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n.3484A>G
n.3525A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092183T>GCA500232614BRCA1n.3412A>C
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c.2460A>C (p.Val820=)
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n.3484A>C
n.3525A>C
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17g.43092184A>CCA002169BRCA1n.3411T>G
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n.3483T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43092184A>GCA10595280BRCA1n.3411T>C
c.3347T>C (p.Val1116Ala)
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c.410-1152T>C (n.410-1152T>C)
c.413-1152T>C (n.413-1152T>C)
c.5-28233T>C (n.5-28233T>C)
c.-43-17663T>C (n.-43-17663T>C)
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n.3483T>C
n.3524T>C
17g.43092184A>TCA10595281BRCA1n.3411T>A
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n.3483T>A
n.3524T>A
 dbSNP
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n.3480_3483delinsAAGT
n.3521_3524delinsAAGT
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n.3482G>T
n.3523G>T
 dbSNP
17g.43092185C=CA2260782697BRCA1n.3410G=
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c.2458G= (p.Val820=)
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n.3482G>C
n.3523G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092185C>TCA10595283BRCA1n.3410G>A
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c.2458G>A (p.Val820Ile)
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n.3482G>A
n.3523G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092185_43092189delinsCTTCTCA2260782696BRCA1n.3406_3410delinsAGAAG
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n.3478_3482delinsAGAAG
n.3519_3523delinsAGAAG
17g.43092189_43092191dupCA169781BRCA1n.3408_3410dup
c.3344_3346dup (p.Glu1115_Val1116insGlu)
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c.*3127_*3129dup (n.*3127_*3129dup)
c.788-1155_788-1153dup (n.788-1155_788-1153dup)
c.410-1155_410-1153dup (n.410-1155_410-1153dup)
c.413-1155_413-1153dup (n.413-1155_413-1153dup)
c.5-28236_5-28234dup (n.5-28236_5-28234dup)
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n.3480_3482dup
n.3521_3523dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092189_43092191delCA002166BRCA1n.3408_3410del
c.3344_3346del (p.Glu1115del)
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c.*3127_*3129del (n.*3127_*3129del)
c.788-1155_788-1153del (n.788-1155_788-1153del)
c.410-1155_410-1153del (n.410-1155_410-1153del)
c.413-1155_413-1153del (n.413-1155_413-1153del)
c.5-28236_5-28234del (n.5-28236_5-28234del)
c.-43-17666_-43-17664del (n.-43-17666_-43-17664del)
c.-99+33084_-99+33086del (n.-99+33084_-99+33086del)
n.3480_3482del
n.3521_3523del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092186T>ACA10595284BRCA1n.3409A>T
c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
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c.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.3204A>T (p.Glu1068Asp)
c.665-1154A>T (n.665-1154A>T)
c.707-1154A>T (n.707-1154A>T)
c.671-1154A>T (n.671-1154A>T)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
c.788-1154A>T (n.788-1154A>T)
c.410-1154A>T (n.410-1154A>T)
c.413-1154A>T (n.413-1154A>T)
c.5-28235A>T (n.5-28235A>T)
c.-43-17665A>T (n.-43-17665A>T)
c.-99+33085A>T (n.-99+33085A>T)
n.3481A>T
n.3522A>T
 dbSNP
17g.43092186T>CCA500232619BRCA1n.3409A>G
c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.3219A>G (p.Glu1073=)
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.3267A>G (p.Glu1089=)
c.785-1154A>G (n.785-1154A>G)
c.647-1154A>G (n.647-1154A>G)
c.2457A>G (p.Glu819=)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.3204A>G (p.Glu1068=)
c.665-1154A>G (n.665-1154A>G)
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c.671-1154A>G (n.671-1154A>G)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
c.788-1154A>G (n.788-1154A>G)
c.410-1154A>G (n.410-1154A>G)
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c.-99+33085A>G (n.-99+33085A>G)
n.3481A>G
n.3522A>G
 dbSNP
17g.43092186T>GCA10580565BRCA1n.3409A>C
c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.3219A>C (p.Glu1073Asp)
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.3267A>C (p.Glu1089Asp)
c.785-1154A>C (n.785-1154A>C)
c.647-1154A>C (n.647-1154A>C)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.3204A>C (p.Glu1068Asp)
c.665-1154A>C (n.665-1154A>C)
c.707-1154A>C (n.707-1154A>C)
c.671-1154A>C (n.671-1154A>C)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
c.788-1154A>C (n.788-1154A>C)
c.410-1154A>C (n.410-1154A>C)
c.413-1154A>C (n.413-1154A>C)
c.5-28235A>C (n.5-28235A>C)
c.-43-17665A>C (n.-43-17665A>C)
c.-99+33085A>C (n.-99+33085A>C)
n.3481A>C
n.3522A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092186T=CA2260782698BRCA1n.3409A=
c.3345A= (p.Glu1115=)
c.3219A= (p.Glu1073=)
c.3342A= (p.Glu1114=)
c.3267A= (p.Glu1089=)
c.785-1154A= (n.785-1154A=)
c.647-1154A= (n.647-1154A=)
c.2457A= (p.Glu819=)
c.3222A= (p.Glu1074=)
c.3204A= (p.Glu1068=)
c.665-1154A= (n.665-1154A=)
c.707-1154A= (n.707-1154A=)
c.671-1154A= (n.671-1154A=)
c.*3128A= (n.*3128A=)
c.788-1154A= (n.788-1154A=)
c.410-1154A= (n.410-1154A=)
c.413-1154A= (n.413-1154A=)
c.5-28235A= (n.5-28235A=)
c.-43-17665A= (n.-43-17665A=)
c.-99+33085A= (n.-99+33085A=)
n.3481A=
n.3522A=
17g.43092187_43092190delCA002164BRCA1n.3406_3409del
c.3342_3345del (p.Glu1115Ter)
c.3216_3219del (p.Glu1073Ter)
c.3339_3342del (p.Glu1114Ter)
c.3264_3267del (p.Glu1089Ter)
c.785-1157_785-1154del (n.785-1157_785-1154del)
c.647-1157_647-1154del (n.647-1157_647-1154del)
c.2454_2457del (p.Glu819Ter)
c.3219_3222del (p.Glu1074Ter)
c.3201_3204del (p.Glu1068Ter)
c.665-1157_665-1154del (n.665-1157_665-1154del)
c.707-1157_707-1154del (n.707-1157_707-1154del)
c.671-1157_671-1154del (n.671-1157_671-1154del)
c.*3125_*3128del (n.*3125_*3128del)
c.788-1157_788-1154del (n.788-1157_788-1154del)
c.410-1157_410-1154del (n.410-1157_410-1154del)
c.413-1157_413-1154del (n.413-1157_413-1154del)
c.5-28238_5-28235del (n.5-28238_5-28235del)
c.-43-17668_-43-17665del (n.-43-17668_-43-17665del)
c.-99+33082_-99+33085del (n.-99+33082_-99+33085del)
n.3478_3481del
n.3519_3522del
 ClinVar dbSNP
17g.43092187T>ACA10595285BRCA1n.3408A>T
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c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
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c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.788-1155A>T (n.788-1155A>T)
c.410-1155A>T (n.410-1155A>T)
c.413-1155A>T (n.413-1155A>T)
c.5-28236A>T (n.5-28236A>T)
c.-43-17666A>T (n.-43-17666A>T)
c.-99+33084A>T (n.-99+33084A>T)
n.3480A>T
n.3521A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092187T>CCA10595286BRCA1n.3408A>G
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c.413-1155A>G (n.413-1155A>G)
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n.3480A>G
n.3521A>G
 dbSNP
17g.43092187T>GCA10595287BRCA1n.3408A>C
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c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
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c.707-1155A>C (n.707-1155A>C)
c.671-1155A>C (n.671-1155A>C)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.788-1155A>C (n.788-1155A>C)
c.410-1155A>C (n.410-1155A>C)
c.413-1155A>C (n.413-1155A>C)
c.5-28236A>C (n.5-28236A>C)
c.-43-17666A>C (n.-43-17666A>C)
c.-99+33084A>C (n.-99+33084A>C)
n.3480A>C
n.3521A>C
17g.43092187T=CA2260782700BRCA1n.3408A=
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n.3480A=
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17g.43092187_43092188delinsTCCA2260782699BRCA1n.3407_3408delinsGA
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c.*3126_*3127delinsGA (n.*3126_*3127delinsGA)
c.788-1156_788-1155delinsGA (n.788-1156_788-1155delinsGA)
c.410-1156_410-1155delinsGA (n.410-1156_410-1155delinsGA)
c.413-1156_413-1155delinsGA (n.413-1156_413-1155delinsGA)
c.5-28237_5-28236delinsGA (n.5-28237_5-28236delinsGA)
c.-43-17667_-43-17666delinsGA (n.-43-17667_-43-17666delinsGA)
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n.3479_3480delinsGA
n.3520_3521delinsGA
17g.43092188delCA002165BRCA1n.3407del
c.3343del (p.Glu1115LysfsTer2)
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c.785-1156del (n.785-1156del)
c.647-1156del (n.647-1156del)
c.2455del (p.Glu819LysfsTer2)
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c.3202del (p.Glu1068LysfsTer2)
c.665-1156del (n.665-1156del)
c.707-1156del (n.707-1156del)
c.671-1156del (n.671-1156del)
c.*3126del (n.*3126del)
c.788-1156del (n.788-1156del)
c.410-1156del (n.410-1156del)
c.413-1156del (n.413-1156del)
c.5-28237del (n.5-28237del)
c.-43-17667del (n.-43-17667del)
c.-99+33083del (n.-99+33083del)
n.3479del
n.3520del
 ClinVar dbSNP
17g.43092188C>ACA10595288BRCA1n.3407G>T
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
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c.785-1156G>T (n.785-1156G>T)
c.647-1156G>T (n.647-1156G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
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c.665-1156G>T (n.665-1156G>T)
c.707-1156G>T (n.707-1156G>T)
c.671-1156G>T (n.671-1156G>T)
c.*3126G>T (n.*3126G>T)
c.788-1156G>T (n.788-1156G>T)
c.410-1156G>T (n.410-1156G>T)
c.413-1156G>T (n.413-1156G>T)
c.5-28237G>T (n.5-28237G>T)
c.-43-17667G>T (n.-43-17667G>T)
c.-99+33083G>T (n.-99+33083G>T)
n.3479G>T
n.3520G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092188C>GCA10595289BRCA1n.3407G>C
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.785-1156G>C (n.785-1156G>C)
c.647-1156G>C (n.647-1156G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.665-1156G>C (n.665-1156G>C)
c.707-1156G>C (n.707-1156G>C)
c.671-1156G>C (n.671-1156G>C)
c.*3126G>C (n.*3126G>C)
c.788-1156G>C (n.788-1156G>C)
c.410-1156G>C (n.410-1156G>C)
c.413-1156G>C (n.413-1156G>C)
c.5-28237G>C (n.5-28237G>C)
c.-43-17667G>C (n.-43-17667G>C)
c.-99+33083G>C (n.-99+33083G>C)
n.3479G>C
n.3520G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092188C>TCA10595290BRCA1n.3407G>A
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.785-1156G>A (n.785-1156G>A)
c.647-1156G>A (n.647-1156G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.665-1156G>A (n.665-1156G>A)
c.707-1156G>A (n.707-1156G>A)
c.671-1156G>A (n.671-1156G>A)
c.*3126G>A (n.*3126G>A)
c.788-1156G>A (n.788-1156G>A)
c.410-1156G>A (n.410-1156G>A)
c.413-1156G>A (n.413-1156G>A)
c.5-28237G>A (n.5-28237G>A)
c.-43-17667G>A (n.-43-17667G>A)
c.-99+33083G>A (n.-99+33083G>A)
n.3479G>A
n.3520G>A
 dbSNP
17g.43092189T>ACA10595291BRCA1n.3406A>T
c.3342A>T (p.Glu1114Asp)
c.3216A>T (p.Glu1072Asp)
c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.785-1157A>T (n.785-1157A>T)
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c.2454A>T (p.Glu818Asp)
c.3219A>T (p.Glu1073Asp)
c.3201A>T (p.Glu1067Asp)
c.665-1157A>T (n.665-1157A>T)
c.707-1157A>T (n.707-1157A>T)
c.671-1157A>T (n.671-1157A>T)
c.*3125A>T (n.*3125A>T)
c.788-1157A>T (n.788-1157A>T)
c.410-1157A>T (n.410-1157A>T)
c.413-1157A>T (n.413-1157A>T)
c.5-28238A>T (n.5-28238A>T)
c.-43-17668A>T (n.-43-17668A>T)
c.-99+33082A>T (n.-99+33082A>T)
n.3478A>T
n.3519A>T
 dbSNP
17g.43092189T>CCA500232627BRCA1n.3406A>G
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.3216A>G (p.Glu1072=)
c.3339A>G (p.Glu1113=)
c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.785-1157A>G (n.785-1157A>G)
c.647-1157A>G (n.647-1157A>G)
c.2454A>G (p.Glu818=)
c.3219A>G (p.Glu1073=)
c.3201A>G (p.Glu1067=)
c.665-1157A>G (n.665-1157A>G)
c.707-1157A>G (n.707-1157A>G)
c.671-1157A>G (n.671-1157A>G)
c.*3125A>G (n.*3125A>G)
c.788-1157A>G (n.788-1157A>G)
c.410-1157A>G (n.410-1157A>G)
c.413-1157A>G (n.413-1157A>G)
c.5-28238A>G (n.5-28238A>G)
c.-43-17668A>G (n.-43-17668A>G)
c.-99+33082A>G (n.-99+33082A>G)
n.3478A>G
n.3519A>G
 dbSNP
17g.43092189T>GCA10595292BRCA1n.3406A>C
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.3216A>C (p.Glu1072Asp)
c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.785-1157A>C (n.785-1157A>C)
c.647-1157A>C (n.647-1157A>C)
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
c.3219A>C (p.Glu1073Asp)
c.3201A>C (p.Glu1067Asp)
c.665-1157A>C (n.665-1157A>C)
c.707-1157A>C (n.707-1157A>C)
c.671-1157A>C (n.671-1157A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.788-1157A>C (n.788-1157A>C)
c.410-1157A>C (n.410-1157A>C)
c.413-1157A>C (n.413-1157A>C)
c.5-28238A>C (n.5-28238A>C)
c.-43-17668A>C (n.-43-17668A>C)
c.-99+33082A>C (n.-99+33082A>C)
n.3478A>C
n.3519A>C
17g.43092190delCA2697559876BRCA1n.3406del
c.3342del (p.Glu1115LysfsTer2)
c.3216del (p.Glu1073LysfsTer2)
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c.785-1157del (n.785-1157del)
c.647-1157del (n.647-1157del)
c.2454del (p.Glu819LysfsTer2)
c.3219del (p.Glu1074LysfsTer2)
c.3201del (p.Glu1068LysfsTer2)
c.665-1157del (n.665-1157del)
c.707-1157del (n.707-1157del)
c.671-1157del (n.671-1157del)
c.*3125del (n.*3125del)
c.788-1157del (n.788-1157del)
c.410-1157del (n.410-1157del)
c.413-1157del (n.413-1157del)
c.5-28238del (n.5-28238del)
c.-43-17668del (n.-43-17668del)
c.-99+33082del (n.-99+33082del)
n.3478del
n.3519del
 ClinVar
17g.43092189_43092192delinsTTCACA2260782701BRCA1n.3403_3406delinsTGAA
c.3339_3342delinsTGAA (p.Tyr1113=)
c.3213_3216delinsTGAA (p.Tyr1071=)
c.3336_3339delinsTGAA (p.Tyr1112=)
c.3261_3264delinsTGAA (p.Tyr1087=)
c.785-1160_785-1157delinsTGAA (n.785-1160_785-1157delinsTGAA)
c.647-1160_647-1157delinsTGAA (n.647-1160_647-1157delinsTGAA)
c.2451_2454delinsTGAA (p.Tyr817=)
c.3216_3219delinsTGAA (p.Tyr1072=)
c.3198_3201delinsTGAA (p.Tyr1066=)
c.665-1160_665-1157delinsTGAA (n.665-1160_665-1157delinsTGAA)
c.707-1160_707-1157delinsTGAA (n.707-1160_707-1157delinsTGAA)
c.671-1160_671-1157delinsTGAA (n.671-1160_671-1157delinsTGAA)
c.*3122_*3125delinsTGAA (n.*3122_*3125delinsTGAA)
c.788-1160_788-1157delinsTGAA (n.788-1160_788-1157delinsTGAA)
c.410-1160_410-1157delinsTGAA (n.410-1160_410-1157delinsTGAA)
c.413-1160_413-1157delinsTGAA (n.413-1160_413-1157delinsTGAA)
c.5-28241_5-28238delinsTGAA (n.5-28241_5-28238delinsTGAA)
c.-43-17671_-43-17668delinsTGAA (n.-43-17671_-43-17668delinsTGAA)
c.-99+33079_-99+33082delinsTGAA (n.-99+33079_-99+33082delinsTGAA)
n.3475_3478delinsTGAA
n.3516_3519delinsTGAA
17g.43092190T>ACA10595293BRCA1n.3405A>T
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.3215A>T (p.Glu1072Val)
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.785-1158A>T (n.785-1158A>T)
c.647-1158A>T (n.647-1158A>T)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.3200A>T (p.Glu1067Val)
c.665-1158A>T (n.665-1158A>T)
c.707-1158A>T (n.707-1158A>T)
c.671-1158A>T (n.671-1158A>T)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
c.788-1158A>T (n.788-1158A>T)
c.410-1158A>T (n.410-1158A>T)
c.413-1158A>T (n.413-1158A>T)
c.5-28239A>T (n.5-28239A>T)
c.-43-17669A>T (n.-43-17669A>T)
c.-99+33081A>T (n.-99+33081A>T)
n.3477A>T
n.3518A>T
 dbSNP
17g.43092190T>CCA10595294BRCA1n.3405A>G
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.3215A>G (p.Glu1072Gly)
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.785-1158A>G (n.785-1158A>G)
c.647-1158A>G (n.647-1158A>G)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3200A>G (p.Glu1067Gly)
c.665-1158A>G (n.665-1158A>G)
c.707-1158A>G (n.707-1158A>G)
c.671-1158A>G (n.671-1158A>G)
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
c.788-1158A>G (n.788-1158A>G)
c.410-1158A>G (n.410-1158A>G)
c.413-1158A>G (n.413-1158A>G)
c.5-28239A>G (n.5-28239A>G)
c.-43-17669A>G (n.-43-17669A>G)
c.-99+33081A>G (n.-99+33081A>G)
n.3477A>G
n.3518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092190T>GCA10595295BRCA1n.3405A>C
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.3215A>C (p.Glu1072Ala)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.785-1158A>C (n.785-1158A>C)
c.647-1158A>C (n.647-1158A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3200A>C (p.Glu1067Ala)
c.665-1158A>C (n.665-1158A>C)
c.707-1158A>C (n.707-1158A>C)
c.671-1158A>C (n.671-1158A>C)
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
c.788-1158A>C (n.788-1158A>C)
c.410-1158A>C (n.410-1158A>C)
c.413-1158A>C (n.413-1158A>C)
c.5-28239A>C (n.5-28239A>C)
c.-43-17669A>C (n.-43-17669A>C)
c.-99+33081A>C (n.-99+33081A>C)
n.3477A>C
n.3518A>C
17g.43092191_43092193delCA10589764BRCA1n.3403_3405del
c.3339_3341del (p.Tyr1113Ter)
c.3213_3215del (p.Tyr1071Ter)
c.3336_3338del (p.Tyr1112Ter)
c.3261_3263del (p.Tyr1087Ter)
c.785-1160_785-1158del (n.785-1160_785-1158del)
c.647-1160_647-1158del (n.647-1160_647-1158del)
c.2451_2453del (p.Tyr817Ter)
c.3216_3218del (p.Tyr1072Ter)
c.3198_3200del (p.Tyr1066Ter)
c.665-1160_665-1158del (n.665-1160_665-1158del)
c.707-1160_707-1158del (n.707-1160_707-1158del)
c.671-1160_671-1158del (n.671-1160_671-1158del)
c.*3122_*3124del (n.*3122_*3124del)
c.788-1160_788-1158del (n.788-1160_788-1158del)
c.410-1160_410-1158del (n.410-1160_410-1158del)
c.413-1160_413-1158del (n.413-1160_413-1158del)
c.5-28241_5-28239del (n.5-28241_5-28239del)
c.-43-17671_-43-17669del (n.-43-17671_-43-17669del)
c.-99+33079_-99+33081del (n.-99+33079_-99+33081del)
n.3475_3477del
n.3516_3518del
 ClinVar dbSNP
17g.43092191C>ACA002163BRCA1n.3404G>T
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.3214G>T (p.Glu1072Ter)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.785-1159G>T (n.785-1159G>T)
c.647-1159G>T (n.647-1159G>T)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.3217G>T (p.Glu1073Ter)
c.3199G>T (p.Glu1067Ter)
c.665-1159G>T (n.665-1159G>T)
c.707-1159G>T (n.707-1159G>T)
c.671-1159G>T (n.671-1159G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.788-1159G>T (n.788-1159G>T)
c.410-1159G>T (n.410-1159G>T)
c.413-1159G>T (n.413-1159G>T)
c.5-28240G>T (n.5-28240G>T)
c.-43-17670G>T (n.-43-17670G>T)
c.-99+33080G>T (n.-99+33080G>T)
n.3476G>T
n.3517G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092191C=CA2260782703BRCA1n.3404G=
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.3214G= (p.Glu1072=)
c.3337G= (p.Glu1113=)
c.3262G= (p.Glu1088=)
c.785-1159G= (n.785-1159G=)
c.647-1159G= (n.647-1159G=)
c.2452G= (p.Glu818=)
c.3217G= (p.Glu1073=)
c.3199G= (p.Glu1067=)
c.665-1159G= (n.665-1159G=)
c.707-1159G= (n.707-1159G=)
c.671-1159G= (n.671-1159G=)
c.*3123G= (n.*3123G=)
c.788-1159G= (n.788-1159G=)
c.410-1159G= (n.410-1159G=)
c.413-1159G= (n.413-1159G=)
c.5-28240G= (n.5-28240G=)
c.-43-17670G= (n.-43-17670G=)
c.-99+33080G= (n.-99+33080G=)
n.3476G=
n.3517G=
17g.43092191C>GCA10595296BRCA1n.3404G>C
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3214G>C (p.Glu1072Gln)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.785-1159G>C (n.785-1159G>C)
c.647-1159G>C (n.647-1159G>C)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3199G>C (p.Glu1067Gln)
c.665-1159G>C (n.665-1159G>C)
c.707-1159G>C (n.707-1159G>C)
c.671-1159G>C (n.671-1159G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.788-1159G>C (n.788-1159G>C)
c.410-1159G>C (n.410-1159G>C)
c.413-1159G>C (n.413-1159G>C)
c.5-28240G>C (n.5-28240G>C)
c.-43-17670G>C (n.-43-17670G>C)
c.-99+33080G>C (n.-99+33080G>C)
n.3476G>C
n.3517G>C
 dbSNP
17g.43092191C>TCA10595297BRCA1n.3404G>A
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3214G>A (p.Glu1072Lys)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.785-1159G>A (n.785-1159G>A)
c.647-1159G>A (n.647-1159G>A)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
c.665-1159G>A (n.665-1159G>A)
c.707-1159G>A (n.707-1159G>A)
c.671-1159G>A (n.671-1159G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.788-1159G>A (n.788-1159G>A)
c.410-1159G>A (n.410-1159G>A)
c.413-1159G>A (n.413-1159G>A)
c.5-28240G>A (n.5-28240G>A)
c.-43-17670G>A (n.-43-17670G>A)
c.-99+33080G>A (n.-99+33080G>A)
n.3476G>A
n.3517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092191_43092193delinsCATCA2260782702BRCA1n.3402_3404delinsATG
c.3338_3340delinsATG (p.Tyr1113=)
c.3212_3214delinsATG (p.Tyr1071=)
c.3335_3337delinsATG (p.Tyr1112=)
c.3260_3262delinsATG (p.Tyr1087=)
c.785-1161_785-1159delinsATG (n.785-1161_785-1159delinsATG)
c.647-1161_647-1159delinsATG (n.647-1161_647-1159delinsATG)
c.2450_2452delinsATG (p.Tyr817=)
c.3215_3217delinsATG (p.Tyr1072=)
c.3197_3199delinsATG (p.Tyr1066=)
c.665-1161_665-1159delinsATG (n.665-1161_665-1159delinsATG)
c.707-1161_707-1159delinsATG (n.707-1161_707-1159delinsATG)
c.671-1161_671-1159delinsATG (n.671-1161_671-1159delinsATG)
c.*3121_*3123delinsATG (n.*3121_*3123delinsATG)
c.788-1161_788-1159delinsATG (n.788-1161_788-1159delinsATG)
c.410-1161_410-1159delinsATG (n.410-1161_410-1159delinsATG)
c.413-1161_413-1159delinsATG (n.413-1161_413-1159delinsATG)
c.5-28242_5-28240delinsATG (n.5-28242_5-28240delinsATG)
c.-43-17672_-43-17670delinsATG (n.-43-17672_-43-17670delinsATG)
c.-99+33078_-99+33080delinsATG (n.-99+33078_-99+33080delinsATG)
n.3474_3476delinsATG
n.3515_3517delinsATG
17g.43092192A=CA2260782704BRCA1n.3403T=
c.3339T= (p.Tyr1113=)
c.3213T= (p.Tyr1071=)
c.3336T= (p.Tyr1112=)
c.3261T= (p.Tyr1087=)
c.785-1160T= (n.785-1160T=)
c.647-1160T= (n.647-1160T=)
c.2451T= (p.Tyr817=)
c.3216T= (p.Tyr1072=)
c.3198T= (p.Tyr1066=)
c.665-1160T= (n.665-1160T=)
c.707-1160T= (n.707-1160T=)
c.671-1160T= (n.671-1160T=)
c.*3122T= (n.*3122T=)
c.788-1160T= (n.788-1160T=)
c.410-1160T= (n.410-1160T=)
c.413-1160T= (n.413-1160T=)
c.5-28241T= (n.5-28241T=)
c.-43-17671T= (n.-43-17671T=)
c.-99+33079T= (n.-99+33079T=)
n.3475T=
n.3516T=
17g.43092192A>CCA002162BRCA1n.3403T>G
c.3339T>G (p.Tyr1113Ter)
c.3213T>G (p.Tyr1071Ter)
c.3336T>G (p.Tyr1112Ter)
c.3261T>G (p.Tyr1087Ter)
c.785-1160T>G (n.785-1160T>G)
c.647-1160T>G (n.647-1160T>G)
c.2451T>G (p.Tyr817Ter)
c.3216T>G (p.Tyr1072Ter)
c.3198T>G (p.Tyr1066Ter)
c.665-1160T>G (n.665-1160T>G)
c.707-1160T>G (n.707-1160T>G)
c.671-1160T>G (n.671-1160T>G)
c.*3122T>G (n.*3122T>G)
c.788-1160T>G (n.788-1160T>G)
c.410-1160T>G (n.410-1160T>G)
c.413-1160T>G (n.413-1160T>G)
c.5-28241T>G (n.5-28241T>G)
c.-43-17671T>G (n.-43-17671T>G)
c.-99+33079T>G (n.-99+33079T>G)
n.3475T>G
n.3516T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092192A>GCA500232628BRCA1n.3403T>C
c.3339T>C (p.Tyr1113=)
c.3213T>C (p.Tyr1071=)
c.3336T>C (p.Tyr1112=)
c.3261T>C (p.Tyr1087=)
c.785-1160T>C (n.785-1160T>C)
c.647-1160T>C (n.647-1160T>C)
c.2451T>C (p.Tyr817=)
c.3216T>C (p.Tyr1072=)
c.3198T>C (p.Tyr1066=)
c.665-1160T>C (n.665-1160T>C)
c.707-1160T>C (n.707-1160T>C)
c.671-1160T>C (n.671-1160T>C)
c.*3122T>C (n.*3122T>C)
c.788-1160T>C (n.788-1160T>C)
c.410-1160T>C (n.410-1160T>C)
c.413-1160T>C (n.413-1160T>C)
c.5-28241T>C (n.5-28241T>C)
c.-43-17671T>C (n.-43-17671T>C)
c.-99+33079T>C (n.-99+33079T>C)
n.3475T>C
n.3516T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43092192A>TCA10595298BRCA1n.3403T>A
c.3339T>A (p.Tyr1113Ter)
c.3213T>A (p.Tyr1071Ter)
c.3336T>A (p.Tyr1112Ter)
c.3261T>A (p.Tyr1087Ter)
c.785-1160T>A (n.785-1160T>A)
c.647-1160T>A (n.647-1160T>A)
c.2451T>A (p.Tyr817Ter)
c.3216T>A (p.Tyr1072Ter)
c.3198T>A (p.Tyr1066Ter)
c.665-1160T>A (n.665-1160T>A)
c.707-1160T>A (n.707-1160T>A)
c.671-1160T>A (n.671-1160T>A)
c.*3122T>A (n.*3122T>A)
c.788-1160T>A (n.788-1160T>A)
c.410-1160T>A (n.410-1160T>A)
c.413-1160T>A (n.413-1160T>A)
c.5-28241T>A (n.5-28241T>A)
c.-43-17671T>A (n.-43-17671T>A)
c.-99+33079T>A (n.-99+33079T>A)
n.3475T>A
n.3516T>A
 dbSNP
17g.43092194_43092195delCA983888863BRCA1n.3402_3403del
c.3338_3339del (p.Tyr1113Ter)
c.3212_3213del (p.Tyr1071Ter)
c.3335_3336del (p.Tyr1112Ter)
c.3260_3261del (p.Tyr1087Ter)
c.785-1161_785-1160del (n.785-1161_785-1160del)
c.647-1161_647-1160del (n.647-1161_647-1160del)
c.2450_2451del (p.Tyr817Ter)
c.3215_3216del (p.Tyr1072Ter)
c.3197_3198del (p.Tyr1066Ter)
c.665-1161_665-1160del (n.665-1161_665-1160del)
c.707-1161_707-1160del (n.707-1161_707-1160del)
c.671-1161_671-1160del (n.671-1161_671-1160del)
c.*3121_*3122del (n.*3121_*3122del)
c.788-1161_788-1160del (n.788-1161_788-1160del)
c.410-1161_410-1160del (n.410-1161_410-1160del)
c.413-1161_413-1160del (n.413-1161_413-1160del)
c.5-28242_5-28241del (n.5-28242_5-28241del)
c.-43-17672_-43-17671del (n.-43-17672_-43-17671del)
c.-99+33078_-99+33079del (n.-99+33078_-99+33079del)
n.3474_3475del
n.3515_3516del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092193T>ACA10595299BRCA1n.3402A>T
c.3338A>T (p.Tyr1113Phe)
c.3212A>T (p.Tyr1071Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
c.785-1161A>T (n.785-1161A>T)
c.647-1161A>T (n.647-1161A>T)
c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
c.3215A>T (p.Tyr1072Phe)
c.3197A>T (p.Tyr1066Phe)
c.665-1161A>T (n.665-1161A>T)
c.707-1161A>T (n.707-1161A>T)
c.671-1161A>T (n.671-1161A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.788-1161A>T (n.788-1161A>T)
c.410-1161A>T (n.410-1161A>T)
c.413-1161A>T (n.413-1161A>T)
c.5-28242A>T (n.5-28242A>T)
c.-43-17672A>T (n.-43-17672A>T)
c.-99+33078A>T (n.-99+33078A>T)
n.3474A>T
n.3515A>T
 dbSNP
17g.43092193T>CCA10595300BRCA1n.3402A>G
c.3338A>G (p.Tyr1113Cys)
c.3212A>G (p.Tyr1071Cys)
c.3335A>G (p.Tyr1112Cys)
c.3260A>G (p.Tyr1087Cys)
c.785-1161A>G (n.785-1161A>G)
c.647-1161A>G (n.647-1161A>G)
c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
c.3215A>G (p.Tyr1072Cys)
c.3197A>G (p.Tyr1066Cys)
c.665-1161A>G (n.665-1161A>G)
c.707-1161A>G (n.707-1161A>G)
c.671-1161A>G (n.671-1161A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.788-1161A>G (n.788-1161A>G)
c.410-1161A>G (n.410-1161A>G)
c.413-1161A>G (n.413-1161A>G)
c.5-28242A>G (n.5-28242A>G)
c.-43-17672A>G (n.-43-17672A>G)
c.-99+33078A>G (n.-99+33078A>G)
n.3474A>G
n.3515A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092193T>GCA10595301BRCA1n.3402A>C
c.3338A>C (p.Tyr1113Ser)
c.3212A>C (p.Tyr1071Ser)
c.3335A>C (p.Tyr1112Ser)
c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
c.785-1161A>C (n.785-1161A>C)
c.647-1161A>C (n.647-1161A>C)
c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
c.3215A>C (p.Tyr1072Ser)
c.3197A>C (p.Tyr1066Ser)
c.665-1161A>C (n.665-1161A>C)
c.707-1161A>C (n.707-1161A>C)
c.671-1161A>C (n.671-1161A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.788-1161A>C (n.788-1161A>C)
c.410-1161A>C (n.410-1161A>C)
c.413-1161A>C (n.413-1161A>C)
c.5-28242A>C (n.5-28242A>C)
c.-43-17672A>C (n.-43-17672A>C)
c.-99+33078A>C (n.-99+33078A>C)
n.3474A>C
n.3515A>C
 dbSNP
17g.43092193T=CA2260782705BRCA1n.3402A=
c.3338A= (p.Tyr1113=)
c.3212A= (p.Tyr1071=)
c.3335A= (p.Tyr1112=)
c.3260A= (p.Tyr1087=)
c.785-1161A= (n.785-1161A=)
c.647-1161A= (n.647-1161A=)
c.2450A= (p.Tyr817=)
c.3215A= (p.Tyr1072=)
c.3197A= (p.Tyr1066=)
c.665-1161A= (n.665-1161A=)
c.707-1161A= (n.707-1161A=)
c.671-1161A= (n.671-1161A=)
c.*3121A= (n.*3121A=)
c.788-1161A= (n.788-1161A=)
c.410-1161A= (n.410-1161A=)
c.413-1161A= (n.413-1161A=)
c.5-28242A= (n.5-28242A=)
c.-43-17672A= (n.-43-17672A=)
c.-99+33078A= (n.-99+33078A=)
n.3474A=
n.3515A=
17g.43092194A=CA2260782706BRCA1n.3401T=
c.3337T= (p.Tyr1113=)
c.3211T= (p.Tyr1071=)
c.3334T= (p.Tyr1112=)
c.3259T= (p.Tyr1087=)
c.785-1162T= (n.785-1162T=)
c.647-1162T= (n.647-1162T=)
c.2449T= (p.Tyr817=)
c.3214T= (p.Tyr1072=)
c.3196T= (p.Tyr1066=)
c.665-1162T= (n.665-1162T=)
c.707-1162T= (n.707-1162T=)
c.671-1162T= (n.671-1162T=)
c.*3120T= (n.*3120T=)
c.788-1162T= (n.788-1162T=)
c.410-1162T= (n.410-1162T=)
c.413-1162T= (n.413-1162T=)
c.5-28243T= (n.5-28243T=)
c.-43-17673T= (n.-43-17673T=)
c.-99+33077T= (n.-99+33077T=)
n.3473T=
n.3514T=
17g.43092194A>CCA10595302BRCA1n.3401T>G
c.3337T>G (p.Tyr1113Asp)
c.3211T>G (p.Tyr1071Asp)
c.3334T>G (p.Tyr1112Asp)
c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
c.785-1162T>G (n.785-1162T>G)
c.647-1162T>G (n.647-1162T>G)
c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
c.3214T>G (p.Tyr1072Asp)
c.3196T>G (p.Tyr1066Asp)
c.665-1162T>G (n.665-1162T>G)
c.707-1162T>G (n.707-1162T>G)
c.671-1162T>G (n.671-1162T>G)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
c.788-1162T>G (n.788-1162T>G)
c.410-1162T>G (n.410-1162T>G)
c.413-1162T>G (n.413-1162T>G)
c.5-28243T>G (n.5-28243T>G)
c.-43-17673T>G (n.-43-17673T>G)
c.-99+33077T>G (n.-99+33077T>G)
n.3473T>G
n.3514T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092194A>GCA10595303BRCA1n.3401T>C
c.3337T>C (p.Tyr1113His)
c.3211T>C (p.Tyr1071His)
c.3334T>C (p.Tyr1112His)
c.3259T>C (p.Tyr1087His)
c.785-1162T>C (n.785-1162T>C)
c.647-1162T>C (n.647-1162T>C)
c.2449T>C (p.Tyr817His)
c.3214T>C (p.Tyr1072His)
c.3196T>C (p.Tyr1066His)
c.665-1162T>C (n.665-1162T>C)
c.707-1162T>C (n.707-1162T>C)
c.671-1162T>C (n.671-1162T>C)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
c.788-1162T>C (n.788-1162T>C)
c.410-1162T>C (n.410-1162T>C)
c.413-1162T>C (n.413-1162T>C)
c.5-28243T>C (n.5-28243T>C)
c.-43-17673T>C (n.-43-17673T>C)
c.-99+33077T>C (n.-99+33077T>C)
n.3473T>C
n.3514T>C
 ClinVar
17g.43092194A>TCA10595304BRCA1n.3401T>A
c.3337T>A (p.Tyr1113Asn)
c.3211T>A (p.Tyr1071Asn)
c.3334T>A (p.Tyr1112Asn)
c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
c.785-1162T>A (n.785-1162T>A)
c.647-1162T>A (n.647-1162T>A)
c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
c.3214T>A (p.Tyr1072Asn)
c.3196T>A (p.Tyr1066Asn)
c.665-1162T>A (n.665-1162T>A)
c.707-1162T>A (n.707-1162T>A)
c.671-1162T>A (n.671-1162T>A)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
c.788-1162T>A (n.788-1162T>A)
c.410-1162T>A (n.410-1162T>A)
c.413-1162T>A (n.413-1162T>A)
c.5-28243T>A (n.5-28243T>A)
c.-43-17673T>A (n.-43-17673T>A)
c.-99+33077T>A (n.-99+33077T>A)
n.3473T>A
n.3514T>A
 dbSNP
17g.43092194dupCA913190413BRCA1n.3401dup
c.3337dup (p.Tyr1113LeufsTer2)
c.3211dup (p.Tyr1071LeufsTer2)
c.3334dup (p.Tyr1112LeufsTer2)
c.3259dup (p.Tyr1087LeufsTer2)
c.785-1162dup (n.785-1162dup)
c.647-1162dup (n.647-1162dup)
c.2449dup (p.Tyr817LeufsTer2)
c.3214dup (p.Tyr1072LeufsTer2)
c.3196dup (p.Tyr1066LeufsTer2)
c.665-1162dup (n.665-1162dup)
c.707-1162dup (n.707-1162dup)
c.671-1162dup (n.671-1162dup)
c.*3120dup (n.*3120dup)
c.788-1162dup (n.788-1162dup)
c.410-1162dup (n.410-1162dup)
c.413-1162dup (n.413-1162dup)
c.5-28243dup (n.5-28243dup)
c.-43-17673dup (n.-43-17673dup)
c.-99+33077dup (n.-99+33077dup)
n.3473dup
n.3514dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092194_43092198delinsATTCTCA2260782707BRCA1n.3397_3401delinsAGAAT
c.3333_3337delinsAGAAT (p.Gln1111=)
c.3207_3211delinsAGAAT (p.Gln1069=)
c.3330_3334delinsAGAAT (p.Gln1110=)
c.3255_3259delinsAGAAT (p.Gln1085=)
c.785-1166_785-1162delinsAGAAT (n.785-1166_785-1162delinsAGAAT)
c.647-1166_647-1162delinsAGAAT (n.647-1166_647-1162delinsAGAAT)
c.2445_2449delinsAGAAT (p.Gln815=)
c.3210_3214delinsAGAAT (p.Gln1070=)
c.3192_3196delinsAGAAT (p.Gln1064=)
c.665-1166_665-1162delinsAGAAT (n.665-1166_665-1162delinsAGAAT)
c.707-1166_707-1162delinsAGAAT (n.707-1166_707-1162delinsAGAAT)
c.671-1166_671-1162delinsAGAAT (n.671-1166_671-1162delinsAGAAT)
c.*3116_*3120delinsAGAAT (n.*3116_*3120delinsAGAAT)
c.788-1166_788-1162delinsAGAAT (n.788-1166_788-1162delinsAGAAT)
c.410-1166_410-1162delinsAGAAT (n.410-1166_410-1162delinsAGAAT)
c.413-1166_413-1162delinsAGAAT (n.413-1166_413-1162delinsAGAAT)
c.5-28247_5-28243delinsAGAAT (n.5-28247_5-28243delinsAGAAT)
c.-43-17677_-43-17673delinsAGAAT (n.-43-17677_-43-17673delinsAGAAT)
c.-99+33073_-99+33077delinsAGAAT (n.-99+33073_-99+33077delinsAGAAT)
n.3469_3473delinsAGAAT
n.3510_3514delinsAGAAT
17g.43092195T>ACA10595305BRCA1n.3400A>T
c.3336A>T (p.Glu1112Asp)
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
c.3333A>T (p.Glu1111Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
c.785-1163A>T (n.785-1163A>T)
c.647-1163A>T (n.647-1163A>T)
c.2448A>T (p.Glu816Asp)
c.3213A>T (p.Glu1071Asp)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
c.665-1163A>T (n.665-1163A>T)
c.707-1163A>T (n.707-1163A>T)
c.671-1163A>T (n.671-1163A>T)
c.*3119A>T (n.*3119A>T)
c.788-1163A>T (n.788-1163A>T)
c.410-1163A>T (n.410-1163A>T)
c.413-1163A>T (n.413-1163A>T)
c.5-28244A>T (n.5-28244A>T)
c.-43-17674A>T (n.-43-17674A>T)
c.-99+33076A>T (n.-99+33076A>T)
n.3472A>T
n.3513A>T
 dbSNP
17g.43092195T>CCA500232630BRCA1n.3400A>G
c.3336A>G (p.Glu1112=)
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.3333A>G (p.Glu1111=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
c.785-1163A>G (n.785-1163A>G)
c.647-1163A>G (n.647-1163A>G)
c.2448A>G (p.Glu816=)
c.3213A>G (p.Glu1071=)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
c.665-1163A>G (n.665-1163A>G)
c.707-1163A>G (n.707-1163A>G)
c.671-1163A>G (n.671-1163A>G)
c.*3119A>G (n.*3119A>G)
c.788-1163A>G (n.788-1163A>G)
c.410-1163A>G (n.410-1163A>G)
c.413-1163A>G (n.413-1163A>G)
c.5-28244A>G (n.5-28244A>G)
c.-43-17674A>G (n.-43-17674A>G)
c.-99+33076A>G (n.-99+33076A>G)
n.3472A>G
n.3513A>G
 dbSNP
17g.43092195T>GCA10595306BRCA1n.3400A>C
c.3336A>C (p.Glu1112Asp)
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.3333A>C (p.Glu1111Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
c.785-1163A>C (n.785-1163A>C)
c.647-1163A>C (n.647-1163A>C)
c.2448A>C (p.Glu816Asp)
c.3213A>C (p.Glu1071Asp)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
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c.707-1163A>C (n.707-1163A>C)
c.671-1163A>C (n.671-1163A>C)
c.*3119A>C (n.*3119A>C)
c.788-1163A>C (n.788-1163A>C)
c.410-1163A>C (n.410-1163A>C)
c.413-1163A>C (n.413-1163A>C)
c.5-28244A>C (n.5-28244A>C)
c.-43-17674A>C (n.-43-17674A>C)
c.-99+33076A>C (n.-99+33076A>C)
n.3472A>C
n.3513A>C
 dbSNP
17g.43092196delCA500232629BRCA1n.3400del
c.3336del (p.Glu1112AspfsTer5)
c.3210del (p.Glu1070AspfsTer5)
c.3333del (p.Glu1111AspfsTer5)
c.3258del (p.Glu1086AspfsTer5)
c.785-1163del (n.785-1163del)
c.647-1163del (n.647-1163del)
c.2448del (p.Glu816AspfsTer5)
c.3213del (p.Glu1071AspfsTer5)
c.3195del (p.Glu1065AspfsTer5)
c.665-1163del (n.665-1163del)
c.707-1163del (n.707-1163del)
c.671-1163del (n.671-1163del)
c.*3119del (n.*3119del)
c.788-1163del (n.788-1163del)
c.410-1163del (n.410-1163del)
c.413-1163del (n.413-1163del)
c.5-28244del (n.5-28244del)
c.-43-17674del (n.-43-17674del)
c.-99+33076del (n.-99+33076del)
n.3472del
n.3513del
 COSMIC
17g.43092196_43092199delCA002160BRCA1n.3397_3400del
c.3333_3336del (p.Gln1111HisfsTer5)
c.3207_3210del (p.Gln1069HisfsTer5)
c.3330_3333del (p.Gln1110HisfsTer5)
c.3255_3258del (p.Gln1085HisfsTer5)
c.785-1166_785-1163del (n.785-1166_785-1163del)
c.647-1166_647-1163del (n.647-1166_647-1163del)
c.2445_2448del (p.Gln815HisfsTer5)
c.3210_3213del (p.Gln1070HisfsTer5)
c.3192_3195del (p.Gln1064HisfsTer5)
c.665-1166_665-1163del (n.665-1166_665-1163del)
c.707-1166_707-1163del (n.707-1166_707-1163del)
c.671-1166_671-1163del (n.671-1166_671-1163del)
c.*3116_*3119del (n.*3116_*3119del)
c.788-1166_788-1163del (n.788-1166_788-1163del)
c.410-1166_410-1163del (n.410-1166_410-1163del)
c.413-1166_413-1163del (n.413-1166_413-1163del)
c.5-28247_5-28244del (n.5-28247_5-28244del)
c.-43-17677_-43-17674del (n.-43-17677_-43-17674del)
c.-99+33073_-99+33076del (n.-99+33073_-99+33076del)
n.3469_3472del
n.3510_3513del
 ClinVar dbSNP
17g.43092195_43092200delinsTTCTTGCA2260782708BRCA1n.3395_3400delinsCAAGAA
c.3331_3336delinsCAAGAA (p.Gln1111=)
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c.2443_2448delinsCAAGAA (p.Gln815=)
c.3208_3213delinsCAAGAA (p.Gln1070=)
c.3190_3195delinsCAAGAA (p.Gln1064=)
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c.707-1168_707-1163delinsCAAGAA (n.707-1168_707-1163delinsCAAGAA)
c.671-1168_671-1163delinsCAAGAA (n.671-1168_671-1163delinsCAAGAA)
c.*3114_*3119delinsCAAGAA (n.*3114_*3119delinsCAAGAA)
c.788-1168_788-1163delinsCAAGAA (n.788-1168_788-1163delinsCAAGAA)
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c.413-1168_413-1163delinsCAAGAA (n.413-1168_413-1163delinsCAAGAA)
c.5-28249_5-28244delinsCAAGAA (n.5-28249_5-28244delinsCAAGAA)
c.-43-17679_-43-17674delinsCAAGAA (n.-43-17679_-43-17674delinsCAAGAA)
c.-99+33071_-99+33076delinsCAAGAA (n.-99+33071_-99+33076delinsCAAGAA)
n.3467_3472delinsCAAGAA
n.3508_3513delinsCAAGAA
17g.43092196T>ACA10595307BRCA1n.3399A>T
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.3332A>T (p.Glu1111Val)
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c.785-1164A>T (n.785-1164A>T)
c.647-1164A>T (n.647-1164A>T)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
c.665-1164A>T (n.665-1164A>T)
c.707-1164A>T (n.707-1164A>T)
c.671-1164A>T (n.671-1164A>T)
c.*3118A>T (n.*3118A>T)
c.788-1164A>T (n.788-1164A>T)
c.410-1164A>T (n.410-1164A>T)
c.413-1164A>T (n.413-1164A>T)
c.5-28245A>T (n.5-28245A>T)
c.-43-17675A>T (n.-43-17675A>T)
c.-99+33075A>T (n.-99+33075A>T)
n.3471A>T
n.3512A>T
 dbSNP
17g.43092196T>CCA10595308BRCA1n.3399A>G
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.785-1164A>G (n.785-1164A>G)
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c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
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c.665-1164A>G (n.665-1164A>G)
c.707-1164A>G (n.707-1164A>G)
c.671-1164A>G (n.671-1164A>G)
c.*3118A>G (n.*3118A>G)
c.788-1164A>G (n.788-1164A>G)
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c.413-1164A>G (n.413-1164A>G)
c.5-28245A>G (n.5-28245A>G)
c.-43-17675A>G (n.-43-17675A>G)
c.-99+33075A>G (n.-99+33075A>G)
n.3471A>G
n.3512A>G
17g.43092196T>GCA10595309BRCA1n.3399A>C
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.785-1164A>C (n.785-1164A>C)
c.647-1164A>C (n.647-1164A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.665-1164A>C (n.665-1164A>C)
c.707-1164A>C (n.707-1164A>C)
c.671-1164A>C (n.671-1164A>C)
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
c.788-1164A>C (n.788-1164A>C)
c.410-1164A>C (n.410-1164A>C)
c.413-1164A>C (n.413-1164A>C)
c.5-28245A>C (n.5-28245A>C)
c.-43-17675A>C (n.-43-17675A>C)
c.-99+33075A>C (n.-99+33075A>C)
n.3471A>C
n.3512A>C
17g.43092196_43092197delinsTCCA2260782710BRCA1n.3398_3399delinsGA
c.3334_3335delinsGA (p.Glu1112=)
c.3208_3209delinsGA (p.Glu1070=)
c.3331_3332delinsGA (p.Glu1111=)
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c.785-1165_785-1164delinsGA (n.785-1165_785-1164delinsGA)
c.647-1165_647-1164delinsGA (n.647-1165_647-1164delinsGA)
c.2446_2447delinsGA (p.Glu816=)
c.3211_3212delinsGA (p.Glu1071=)
c.3193_3194delinsGA (p.Glu1065=)
c.665-1165_665-1164delinsGA (n.665-1165_665-1164delinsGA)
c.707-1165_707-1164delinsGA (n.707-1165_707-1164delinsGA)
c.671-1165_671-1164delinsGA (n.671-1165_671-1164delinsGA)
c.*3117_*3118delinsGA (n.*3117_*3118delinsGA)
c.788-1165_788-1164delinsGA (n.788-1165_788-1164delinsGA)
c.410-1165_410-1164delinsGA (n.410-1165_410-1164delinsGA)
c.413-1165_413-1164delinsGA (n.413-1165_413-1164delinsGA)
c.5-28246_5-28245delinsGA (n.5-28246_5-28245delinsGA)
c.-43-17676_-43-17675delinsGA (n.-43-17676_-43-17675delinsGA)
c.-99+33074_-99+33075delinsGA (n.-99+33074_-99+33075delinsGA)
n.3470_3471delinsGA
n.3511_3512delinsGA
17g.43092196_43092200delCA10589765BRCA1n.3395_3399del
c.3331_3335del (p.Gln1111IlefsTer2)
c.3205_3209del (p.Gln1069IlefsTer2)
c.3328_3332del (p.Gln1110IlefsTer2)
c.3253_3257del (p.Gln1085IlefsTer2)
c.785-1168_785-1164del (n.785-1168_785-1164del)
c.647-1168_647-1164del (n.647-1168_647-1164del)
c.2443_2447del (p.Gln815IlefsTer2)
c.3208_3212del (p.Gln1070IlefsTer2)
c.3190_3194del (p.Gln1064IlefsTer2)
c.665-1168_665-1164del (n.665-1168_665-1164del)
c.707-1168_707-1164del (n.707-1168_707-1164del)
c.671-1168_671-1164del (n.671-1168_671-1164del)
c.*3114_*3118del (n.*3114_*3118del)
c.788-1168_788-1164del (n.788-1168_788-1164del)
c.410-1168_410-1164del (n.410-1168_410-1164del)
c.413-1168_413-1164del (n.413-1168_413-1164del)
c.5-28249_5-28245del (n.5-28249_5-28245del)
c.-43-17679_-43-17675del (n.-43-17679_-43-17675del)
c.-99+33071_-99+33075del (n.-99+33071_-99+33075del)
n.3467_3471del
n.3508_3512del
 ClinVar dbSNP
17g.43092196_43092200delinsTCTTGCA2260782709BRCA1n.3395_3399delinsCAAGA
c.3331_3335delinsCAAGA (p.Gln1111=)
c.3205_3209delinsCAAGA (p.Gln1069=)
c.3328_3332delinsCAAGA (p.Gln1110=)
c.3253_3257delinsCAAGA (p.Gln1085=)
c.785-1168_785-1164delinsCAAGA (n.785-1168_785-1164delinsCAAGA)
c.647-1168_647-1164delinsCAAGA (n.647-1168_647-1164delinsCAAGA)
c.2443_2447delinsCAAGA (p.Gln815=)
c.3208_3212delinsCAAGA (p.Gln1070=)
c.3190_3194delinsCAAGA (p.Gln1064=)
c.665-1168_665-1164delinsCAAGA (n.665-1168_665-1164delinsCAAGA)
c.707-1168_707-1164delinsCAAGA (n.707-1168_707-1164delinsCAAGA)
c.671-1168_671-1164delinsCAAGA (n.671-1168_671-1164delinsCAAGA)
c.*3114_*3118delinsCAAGA (n.*3114_*3118delinsCAAGA)
c.788-1168_788-1164delinsCAAGA (n.788-1168_788-1164delinsCAAGA)
c.410-1168_410-1164delinsCAAGA (n.410-1168_410-1164delinsCAAGA)
c.413-1168_413-1164delinsCAAGA (n.413-1168_413-1164delinsCAAGA)
c.5-28249_5-28245delinsCAAGA (n.5-28249_5-28245delinsCAAGA)
c.-43-17679_-43-17675delinsCAAGA (n.-43-17679_-43-17675delinsCAAGA)
c.-99+33071_-99+33075delinsCAAGA (n.-99+33071_-99+33075delinsCAAGA)
n.3467_3471delinsCAAGA
n.3508_3512delinsCAAGA
17g.43092197delCA645373181BRCA1n.3398del
c.3334del (p.Glu1112AsnfsTer5)
c.3208del (p.Glu1070AsnfsTer5)
c.3331del (p.Glu1111AsnfsTer5)
c.3256del (p.Glu1086AsnfsTer5)
c.785-1165del (n.785-1165del)
c.647-1165del (n.647-1165del)
c.2446del (p.Glu816AsnfsTer5)
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c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer5)
c.665-1165del (n.665-1165del)
c.707-1165del (n.707-1165del)
c.671-1165del (n.671-1165del)
c.*3117del (n.*3117del)
c.788-1165del (n.788-1165del)
c.410-1165del (n.410-1165del)
c.413-1165del (n.413-1165del)
c.5-28246del (n.5-28246del)
c.-43-17676del (n.-43-17676del)
c.-99+33074del (n.-99+33074del)
n.3470del
n.3511del
 ClinVar dbSNP
17g.43092197C>ACA10595310BRCA1n.3398G>T
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.3331G>T (p.Glu1111Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
c.785-1165G>T (n.785-1165G>T)
c.647-1165G>T (n.647-1165G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
c.665-1165G>T (n.665-1165G>T)
c.707-1165G>T (n.707-1165G>T)
c.671-1165G>T (n.671-1165G>T)
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
c.788-1165G>T (n.788-1165G>T)
c.410-1165G>T (n.410-1165G>T)
c.413-1165G>T (n.413-1165G>T)
c.5-28246G>T (n.5-28246G>T)
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c.-99+33074G>T (n.-99+33074G>T)
n.3470G>T
n.3511G>T
 dbSNP
17g.43092197C>GCA10595311BRCA1n.3398G>C
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
c.785-1165G>C (n.785-1165G>C)
c.647-1165G>C (n.647-1165G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
c.665-1165G>C (n.665-1165G>C)
c.707-1165G>C (n.707-1165G>C)
c.671-1165G>C (n.671-1165G>C)
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
c.788-1165G>C (n.788-1165G>C)
c.410-1165G>C (n.410-1165G>C)
c.413-1165G>C (n.413-1165G>C)
c.5-28246G>C (n.5-28246G>C)
c.-43-17676G>C (n.-43-17676G>C)
c.-99+33074G>C (n.-99+33074G>C)
n.3470G>C
n.3511G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092197C>TCA10595312BRCA1n.3398G>A
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
c.785-1165G>A (n.785-1165G>A)
c.647-1165G>A (n.647-1165G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.665-1165G>A (n.665-1165G>A)
c.707-1165G>A (n.707-1165G>A)
c.671-1165G>A (n.671-1165G>A)
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
c.788-1165G>A (n.788-1165G>A)
c.410-1165G>A (n.410-1165G>A)
c.413-1165G>A (n.413-1165G>A)
c.5-28246G>A (n.5-28246G>A)
c.-43-17676G>A (n.-43-17676G>A)
c.-99+33074G>A (n.-99+33074G>A)
n.3470G>A
n.3511G>A
 dbSNP
17g.43092197_43092198delinsCTCA2260782711BRCA1n.3397_3398delinsAG
c.3333_3334delinsAG (p.Gln1111=)
c.3207_3208delinsAG (p.Gln1069=)
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c.785-1166_785-1165delinsAG (n.785-1166_785-1165delinsAG)
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c.2445_2446delinsAG (p.Gln815=)
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c.3192_3193delinsAG (p.Gln1064=)
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c.707-1166_707-1165delinsAG (n.707-1166_707-1165delinsAG)
c.671-1166_671-1165delinsAG (n.671-1166_671-1165delinsAG)
c.*3116_*3117delinsAG (n.*3116_*3117delinsAG)
c.788-1166_788-1165delinsAG (n.788-1166_788-1165delinsAG)
c.410-1166_410-1165delinsAG (n.410-1166_410-1165delinsAG)
c.413-1166_413-1165delinsAG (n.413-1166_413-1165delinsAG)
c.5-28247_5-28246delinsAG (n.5-28247_5-28246delinsAG)
c.-43-17677_-43-17676delinsAG (n.-43-17677_-43-17676delinsAG)
c.-99+33073_-99+33074delinsAG (n.-99+33073_-99+33074delinsAG)
n.3469_3470delinsAG
n.3510_3511delinsAG
17g.43092200_43092203delCA002149BRCA1n.3395_3398del
c.3331_3334del (p.Gln1111AsnfsTer5)
c.3205_3208del (p.Gln1069AsnfsTer5)
c.3328_3331del (p.Gln1110AsnfsTer5)
c.3253_3256del (p.Gln1085AsnfsTer5)
c.785-1168_785-1165del (n.785-1168_785-1165del)
c.647-1168_647-1165del (n.647-1168_647-1165del)
c.2443_2446del (p.Gln815AsnfsTer5)
c.3208_3211del (p.Gln1070AsnfsTer5)
c.3190_3193del (p.Gln1064AsnfsTer5)
c.665-1168_665-1165del (n.665-1168_665-1165del)
c.707-1168_707-1165del (n.707-1168_707-1165del)
c.671-1168_671-1165del (n.671-1168_671-1165del)
c.*3114_*3117del (n.*3114_*3117del)
c.788-1168_788-1165del (n.788-1168_788-1165del)
c.410-1168_410-1165del (n.410-1168_410-1165del)
c.413-1168_413-1165del (n.413-1168_413-1165del)
c.5-28249_5-28246del (n.5-28249_5-28246del)
c.-43-17679_-43-17676del (n.-43-17679_-43-17676del)
c.-99+33071_-99+33074del (n.-99+33071_-99+33074del)
n.3467_3470del
n.3508_3511del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092198T>ACA10595313BRCA1n.3397A>T
c.3333A>T (p.Gln1111His)
c.3207A>T (p.Gln1069His)
c.3330A>T (p.Gln1110His)
c.3255A>T (p.Gln1085His)
c.785-1166A>T (n.785-1166A>T)
c.647-1166A>T (n.647-1166A>T)
c.2445A>T (p.Gln815His)
c.3210A>T (p.Gln1070His)
c.3192A>T (p.Gln1064His)
c.665-1166A>T (n.665-1166A>T)
c.707-1166A>T (n.707-1166A>T)
c.671-1166A>T (n.671-1166A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.788-1166A>T (n.788-1166A>T)
c.410-1166A>T (n.410-1166A>T)
c.413-1166A>T (n.413-1166A>T)
c.5-28247A>T (n.5-28247A>T)
c.-43-17677A>T (n.-43-17677A>T)
c.-99+33073A>T (n.-99+33073A>T)
n.3469A>T
n.3510A>T
 dbSNP
17g.43092198T>CCA500232631BRCA1n.3397A>G
c.3333A>G (p.Gln1111=)
c.3207A>G (p.Gln1069=)
c.3330A>G (p.Gln1110=)
c.3255A>G (p.Gln1085=)
c.785-1166A>G (n.785-1166A>G)
c.647-1166A>G (n.647-1166A>G)
c.2445A>G (p.Gln815=)
c.3210A>G (p.Gln1070=)
c.3192A>G (p.Gln1064=)
c.665-1166A>G (n.665-1166A>G)
c.707-1166A>G (n.707-1166A>G)
c.671-1166A>G (n.671-1166A>G)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.788-1166A>G (n.788-1166A>G)
c.410-1166A>G (n.410-1166A>G)
c.413-1166A>G (n.413-1166A>G)
c.5-28247A>G (n.5-28247A>G)
c.-43-17677A>G (n.-43-17677A>G)
c.-99+33073A>G (n.-99+33073A>G)
n.3469A>G
n.3510A>G
 gnomAD v4
17g.43092198T>GCA10595314BRCA1n.3397A>C
c.3333A>C (p.Gln1111His)
c.3207A>C (p.Gln1069His)
c.3330A>C (p.Gln1110His)
c.3255A>C (p.Gln1085His)
c.785-1166A>C (n.785-1166A>C)
c.647-1166A>C (n.647-1166A>C)
c.2445A>C (p.Gln815His)
c.3210A>C (p.Gln1070His)
c.3192A>C (p.Gln1064His)
c.665-1166A>C (n.665-1166A>C)
c.707-1166A>C (n.707-1166A>C)
c.671-1166A>C (n.671-1166A>C)
c.*3116A>C (n.*3116A>C)
c.788-1166A>C (n.788-1166A>C)
c.410-1166A>C (n.410-1166A>C)
c.413-1166A>C (n.413-1166A>C)
c.5-28247A>C (n.5-28247A>C)
c.-43-17677A>C (n.-43-17677A>C)
c.-99+33073A>C (n.-99+33073A>C)
n.3469A>C
n.3510A>C
17g.43092199dupCA658823973BRCA1n.3397dup
c.3333dup (p.Glu1112ArgfsTer3)
c.3207dup (p.Glu1070ArgfsTer3)
c.3330dup (p.Glu1111ArgfsTer3)
c.3255dup (p.Glu1086ArgfsTer3)
c.785-1166dup (n.785-1166dup)
c.647-1166dup (n.647-1166dup)
c.2445dup (p.Glu816ArgfsTer3)
c.3210dup (p.Glu1071ArgfsTer3)
c.3192dup (p.Glu1065ArgfsTer3)
c.665-1166dup (n.665-1166dup)
c.707-1166dup (n.707-1166dup)
c.671-1166dup (n.671-1166dup)
c.*3116dup (n.*3116dup)
c.788-1166dup (n.788-1166dup)
c.410-1166dup (n.410-1166dup)
c.413-1166dup (n.413-1166dup)
c.5-28247dup (n.5-28247dup)
c.-43-17677dup (n.-43-17677dup)
c.-99+33073dup (n.-99+33073dup)
n.3469dup
n.3510dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092199delCA002161BRCA1n.3397del
c.3333del (p.Glu1112AsnfsTer5)
c.3207del (p.Glu1070AsnfsTer5)
c.3330del (p.Glu1111AsnfsTer5)
c.3255del (p.Glu1086AsnfsTer5)
c.785-1166del (n.785-1166del)
c.647-1166del (n.647-1166del)
c.2445del (p.Glu816AsnfsTer5)
c.3210del (p.Glu1071AsnfsTer5)
c.3192del (p.Glu1065AsnfsTer5)
c.665-1166del (n.665-1166del)
c.707-1166del (n.707-1166del)
c.671-1166del (n.671-1166del)
c.*3116del (n.*3116del)
c.788-1166del (n.788-1166del)
c.410-1166del (n.410-1166del)
c.413-1166del (n.413-1166del)
c.5-28247del (n.5-28247del)
c.-43-17677del (n.-43-17677del)
c.-99+33073del (n.-99+33073del)
n.3469del
n.3510del
 ClinVar dbSNP
17g.43092199T>ACA10595315BRCA1n.3396A>T
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.3329A>T (p.Gln1110Leu)
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
c.785-1167A>T (n.785-1167A>T)
c.647-1167A>T (n.647-1167A>T)
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
c.665-1167A>T (n.665-1167A>T)
c.707-1167A>T (n.707-1167A>T)
c.671-1167A>T (n.671-1167A>T)
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
c.788-1167A>T (n.788-1167A>T)
c.410-1167A>T (n.410-1167A>T)
c.413-1167A>T (n.413-1167A>T)
c.5-28248A>T (n.5-28248A>T)
c.-43-17678A>T (n.-43-17678A>T)
c.-99+33072A>T (n.-99+33072A>T)
n.3468A>T
n.3509A>T
17g.43092199T>CCA10595316BRCA1n.3396A>G
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.3329A>G (p.Gln1110Arg)
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
c.785-1167A>G (n.785-1167A>G)
c.647-1167A>G (n.647-1167A>G)
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
c.665-1167A>G (n.665-1167A>G)
c.707-1167A>G (n.707-1167A>G)
c.671-1167A>G (n.671-1167A>G)
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
c.788-1167A>G (n.788-1167A>G)
c.410-1167A>G (n.410-1167A>G)
c.413-1167A>G (n.413-1167A>G)
c.5-28248A>G (n.5-28248A>G)
c.-43-17678A>G (n.-43-17678A>G)
c.-99+33072A>G (n.-99+33072A>G)
n.3468A>G
n.3509A>G
 dbSNP
17g.43092199T>GCA10595317BRCA1n.3396A>C
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.3329A>C (p.Gln1110Pro)
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
c.785-1167A>C (n.785-1167A>C)
c.647-1167A>C (n.647-1167A>C)
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.665-1167A>C (n.665-1167A>C)
c.707-1167A>C (n.707-1167A>C)
c.671-1167A>C (n.671-1167A>C)
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.788-1167A>C (n.788-1167A>C)
c.410-1167A>C (n.410-1167A>C)
c.413-1167A>C (n.413-1167A>C)
c.5-28248A>C (n.5-28248A>C)
c.-43-17678A>C (n.-43-17678A>C)
c.-99+33072A>C (n.-99+33072A>C)
n.3468A>C
n.3509A>C
17g.43092199_43092200delinsTGCA2260782712BRCA1n.3395_3396delinsCA
c.3331_3332delinsCA (p.Gln1111=)
c.3205_3206delinsCA (p.Gln1069=)
c.3328_3329delinsCA (p.Gln1110=)
c.3253_3254delinsCA (p.Gln1085=)
c.785-1168_785-1167delinsCA (n.785-1168_785-1167delinsCA)
c.647-1168_647-1167delinsCA (n.647-1168_647-1167delinsCA)
c.2443_2444delinsCA (p.Gln815=)
c.3208_3209delinsCA (p.Gln1070=)
c.3190_3191delinsCA (p.Gln1064=)
c.665-1168_665-1167delinsCA (n.665-1168_665-1167delinsCA)
c.707-1168_707-1167delinsCA (n.707-1168_707-1167delinsCA)
c.671-1168_671-1167delinsCA (n.671-1168_671-1167delinsCA)
c.*3114_*3115delinsCA (n.*3114_*3115delinsCA)
c.788-1168_788-1167delinsCA (n.788-1168_788-1167delinsCA)
c.410-1168_410-1167delinsCA (n.410-1168_410-1167delinsCA)
c.413-1168_413-1167delinsCA (n.413-1168_413-1167delinsCA)
c.5-28249_5-28248delinsCA (n.5-28249_5-28248delinsCA)
c.-43-17679_-43-17678delinsCA (n.-43-17679_-43-17678delinsCA)
c.-99+33071_-99+33072delinsCA (n.-99+33071_-99+33072delinsCA)
n.3467_3468delinsCA
n.3508_3509delinsCA
17g.43092200delCA10589766BRCA1n.3395del
c.3331del (p.Gln1111LysfsTer6)
c.3205del (p.Gln1069LysfsTer6)
c.3328del (p.Gln1110LysfsTer6)
c.3253del (p.Gln1085LysfsTer6)
c.785-1168del (n.785-1168del)
c.647-1168del (n.647-1168del)
c.2443del (p.Gln815LysfsTer6)
c.3208del (p.Gln1070LysfsTer6)
c.3190del (p.Gln1064LysfsTer6)
c.665-1168del (n.665-1168del)
c.707-1168del (n.707-1168del)
c.671-1168del (n.671-1168del)
c.*3114del (n.*3114del)
c.788-1168del (n.788-1168del)
c.410-1168del (n.410-1168del)
c.413-1168del (n.413-1168del)
c.5-28249del (n.5-28249del)
c.-43-17679del (n.-43-17679del)
c.-99+33071del (n.-99+33071del)
n.3467del
n.3508del
 ClinVar dbSNP
17g.43092200G>ACA002158BRCA1n.3395C>T
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.3328C>T (p.Gln1110Ter)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
c.785-1168C>T (n.785-1168C>T)
c.647-1168C>T (n.647-1168C>T)
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.665-1168C>T (n.665-1168C>T)
c.707-1168C>T (n.707-1168C>T)
c.671-1168C>T (n.671-1168C>T)
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
c.788-1168C>T (n.788-1168C>T)
c.410-1168C>T (n.410-1168C>T)
c.413-1168C>T (n.413-1168C>T)
c.5-28249C>T (n.5-28249C>T)
c.-43-17679C>T (n.-43-17679C>T)
c.-99+33071C>T (n.-99+33071C>T)
n.3467C>T
n.3508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092200G>CCA10595318BRCA1n.3395C>G
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.3328C>G (p.Gln1110Glu)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
c.785-1168C>G (n.785-1168C>G)
c.647-1168C>G (n.647-1168C>G)
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
c.665-1168C>G (n.665-1168C>G)
c.707-1168C>G (n.707-1168C>G)
c.671-1168C>G (n.671-1168C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
c.788-1168C>G (n.788-1168C>G)
c.410-1168C>G (n.410-1168C>G)
c.413-1168C>G (n.413-1168C>G)
c.5-28249C>G (n.5-28249C>G)
c.-43-17679C>G (n.-43-17679C>G)
c.-99+33071C>G (n.-99+33071C>G)
n.3467C>G
n.3508C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092200G=CA2260782715BRCA1n.3395C=
c.3331C= (p.Gln1111=)
c.3205C= (p.Gln1069=)
c.3328C= (p.Gln1110=)
c.3253C= (p.Gln1085=)
c.785-1168C= (n.785-1168C=)
c.647-1168C= (n.647-1168C=)
c.2443C= (p.Gln815=)
c.3208C= (p.Gln1070=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.665-1168C= (n.665-1168C=)
c.707-1168C= (n.707-1168C=)
c.671-1168C= (n.671-1168C=)
c.*3114C= (n.*3114C=)
c.788-1168C= (n.788-1168C=)
c.410-1168C= (n.410-1168C=)
c.413-1168C= (n.413-1168C=)
c.5-28249C= (n.5-28249C=)
c.-43-17679C= (n.-43-17679C=)
c.-99+33071C= (n.-99+33071C=)
n.3467C=
n.3508C=
17g.43092200G>TCA10595319BRCA1n.3395C>A
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.3328C>A (p.Gln1110Lys)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
c.785-1168C>A (n.785-1168C>A)
c.647-1168C>A (n.647-1168C>A)
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.665-1168C>A (n.665-1168C>A)
c.707-1168C>A (n.707-1168C>A)
c.671-1168C>A (n.671-1168C>A)
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
c.788-1168C>A (n.788-1168C>A)
c.410-1168C>A (n.410-1168C>A)
c.413-1168C>A (n.413-1168C>A)
c.5-28249C>A (n.5-28249C>A)
c.-43-17679C>A (n.-43-17679C>A)
c.-99+33071C>A (n.-99+33071C>A)
n.3467C>A
n.3508C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092200_43092201delinsGCCA2260782713BRCA1n.3394_3395delinsGC
c.3330_3331delinsGC (p.Lys1110=)
c.3204_3205delinsGC (p.Lys1068=)
c.3327_3328delinsGC (p.Lys1109=)
c.3252_3253delinsGC (p.Lys1084=)
c.785-1169_785-1168delinsGC (n.785-1169_785-1168delinsGC)
c.647-1169_647-1168delinsGC (n.647-1169_647-1168delinsGC)
c.2442_2443delinsGC (p.Lys814=)
c.3207_3208delinsGC (p.Lys1069=)
c.3189_3190delinsGC (p.Lys1063=)
c.665-1169_665-1168delinsGC (n.665-1169_665-1168delinsGC)
c.707-1169_707-1168delinsGC (n.707-1169_707-1168delinsGC)
c.671-1169_671-1168delinsGC (n.671-1169_671-1168delinsGC)
c.*3113_*3114delinsGC (n.*3113_*3114delinsGC)
c.788-1169_788-1168delinsGC (n.788-1169_788-1168delinsGC)
c.410-1169_410-1168delinsGC (n.410-1169_410-1168delinsGC)
c.413-1169_413-1168delinsGC (n.413-1169_413-1168delinsGC)
c.5-28250_5-28249delinsGC (n.5-28250_5-28249delinsGC)
c.-43-17680_-43-17679delinsGC (n.-43-17680_-43-17679delinsGC)
c.-99+33070_-99+33071delinsGC (n.-99+33070_-99+33071delinsGC)
n.3466_3467delinsGC
n.3507_3508delinsGC
17g.43092200_43092202delinsGCTCA2260782716BRCA1n.3393_3395delinsAGC
c.3329_3331delinsAGC (p.Lys1110=)
c.3203_3205delinsAGC (p.Lys1068=)
c.3326_3328delinsAGC (p.Lys1109=)
c.3251_3253delinsAGC (p.Lys1084=)
c.785-1170_785-1168delinsAGC (n.785-1170_785-1168delinsAGC)
c.647-1170_647-1168delinsAGC (n.647-1170_647-1168delinsAGC)
c.2441_2443delinsAGC (p.Lys814=)
c.3206_3208delinsAGC (p.Lys1069=)
c.3188_3190delinsAGC (p.Lys1063=)
c.665-1170_665-1168delinsAGC (n.665-1170_665-1168delinsAGC)
c.707-1170_707-1168delinsAGC (n.707-1170_707-1168delinsAGC)
c.671-1170_671-1168delinsAGC (n.671-1170_671-1168delinsAGC)
c.*3112_*3114delinsAGC (n.*3112_*3114delinsAGC)
c.788-1170_788-1168delinsAGC (n.788-1170_788-1168delinsAGC)
c.410-1170_410-1168delinsAGC (n.410-1170_410-1168delinsAGC)
c.413-1170_413-1168delinsAGC (n.413-1170_413-1168delinsAGC)
c.5-28251_5-28249delinsAGC (n.5-28251_5-28249delinsAGC)
c.-43-17681_-43-17679delinsAGC (n.-43-17681_-43-17679delinsAGC)
c.-99+33069_-99+33071delinsAGC (n.-99+33069_-99+33071delinsAGC)
n.3465_3467delinsAGC
n.3506_3508delinsAGC
17g.43092200_43092203delinsGCTTCA2260782714BRCA1n.3392_3395delinsAAGC
c.3328_3331delinsAAGC (p.Lys1110=)
c.3202_3205delinsAAGC (p.Lys1068=)
c.3325_3328delinsAAGC (p.Lys1109=)
c.3250_3253delinsAAGC (p.Lys1084=)
c.785-1171_785-1168delinsAAGC (n.785-1171_785-1168delinsAAGC)
c.647-1171_647-1168delinsAAGC (n.647-1171_647-1168delinsAAGC)
c.2440_2443delinsAAGC (p.Lys814=)
c.3205_3208delinsAAGC (p.Lys1069=)
c.3187_3190delinsAAGC (p.Lys1063=)
c.665-1171_665-1168delinsAAGC (n.665-1171_665-1168delinsAAGC)
c.707-1171_707-1168delinsAAGC (n.707-1171_707-1168delinsAAGC)
c.671-1171_671-1168delinsAAGC (n.671-1171_671-1168delinsAAGC)
c.*3111_*3114delinsAAGC (n.*3111_*3114delinsAAGC)
c.788-1171_788-1168delinsAAGC (n.788-1171_788-1168delinsAAGC)
c.410-1171_410-1168delinsAAGC (n.410-1171_410-1168delinsAAGC)
c.413-1171_413-1168delinsAAGC (n.413-1171_413-1168delinsAAGC)
c.5-28252_5-28249delinsAAGC (n.5-28252_5-28249delinsAAGC)
c.-43-17682_-43-17679delinsAAGC (n.-43-17682_-43-17679delinsAAGC)
c.-99+33068_-99+33071delinsAAGC (n.-99+33068_-99+33071delinsAAGC)
n.3464_3467delinsAAGC
n.3505_3508delinsAAGC
17g.43092200_43092201insTCA002155BRCA1n.3394_3395insA
c.3330_3331insA (p.Gln1111ThrfsTer4)
c.3204_3205insA (p.Gln1069ThrfsTer4)
c.3327_3328insA (p.Gln1110ThrfsTer4)
c.3252_3253insA (p.Gln1085ThrfsTer4)
c.785-1169_785-1168insA (n.785-1169_785-1168insA)
c.647-1169_647-1168insA (n.647-1169_647-1168insA)
c.2442_2443insA (p.Gln815ThrfsTer4)
c.3207_3208insA (p.Gln1070ThrfsTer4)
c.3189_3190insA (p.Gln1064ThrfsTer4)
c.665-1169_665-1168insA (n.665-1169_665-1168insA)
c.707-1169_707-1168insA (n.707-1169_707-1168insA)
c.671-1169_671-1168insA (n.671-1169_671-1168insA)
c.*3113_*3114insA (n.*3113_*3114insA)
c.788-1169_788-1168insA (n.788-1169_788-1168insA)
c.410-1169_410-1168insA (n.410-1169_410-1168insA)
c.413-1169_413-1168insA (n.413-1169_413-1168insA)
c.5-28250_5-28249insA (n.5-28250_5-28249insA)
c.-43-17680_-43-17679insA (n.-43-17680_-43-17679insA)
c.-99+33070_-99+33071insA (n.-99+33070_-99+33071insA)
n.3466_3467insA
n.3507_3508insA
 ClinVar dbSNP
17g.43092201delCA10586632BRCA1n.3394del
c.3330del (p.Lys1110AsnfsTer7)
c.3204del (p.Lys1068AsnfsTer7)
c.3327del (p.Lys1109AsnfsTer7)
c.3252del (p.Lys1084AsnfsTer7)
c.785-1169del (n.785-1169del)
c.647-1169del (n.647-1169del)
c.2442del (p.Lys814AsnfsTer7)
c.3207del (p.Lys1069AsnfsTer7)
c.3189del (p.Lys1063AsnfsTer7)
c.665-1169del (n.665-1169del)
c.707-1169del (n.707-1169del)
c.671-1169del (n.671-1169del)
c.*3113del (n.*3113del)
c.788-1169del (n.788-1169del)
c.410-1169del (n.410-1169del)
c.413-1169del (n.413-1169del)
c.5-28250del (n.5-28250del)
c.-43-17680del (n.-43-17680del)
c.-99+33070del (n.-99+33070del)
n.3466del
n.3507del
 ClinVar dbSNP
17g.43092201C>ACA10595320BRCA1n.3394G>T
c.3330G>T (p.Lys1110Asn)
c.3204G>T (p.Lys1068Asn)
c.3327G>T (p.Lys1109Asn)
c.3252G>T (p.Lys1084Asn)
c.785-1169G>T (n.785-1169G>T)
c.647-1169G>T (n.647-1169G>T)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
c.3207G>T (p.Lys1069Asn)
c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.665-1169G>T (n.665-1169G>T)
c.707-1169G>T (n.707-1169G>T)
c.671-1169G>T (n.671-1169G>T)
c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.788-1169G>T (n.788-1169G>T)
c.410-1169G>T (n.410-1169G>T)
c.413-1169G>T (n.413-1169G>T)
c.5-28250G>T (n.5-28250G>T)
c.-43-17680G>T (n.-43-17680G>T)
c.-99+33070G>T (n.-99+33070G>T)
n.3466G>T
n.3507G>T
17g.43092201C=CA2260782718BRCA1n.3394G=
c.3330G= (p.Lys1110=)
c.3204G= (p.Lys1068=)
c.3327G= (p.Lys1109=)
c.3252G= (p.Lys1084=)
c.785-1169G= (n.785-1169G=)
c.647-1169G= (n.647-1169G=)
c.2442G= (p.Lys814=)
c.3207G= (p.Lys1069=)
c.3189G= (p.Lys1063=)
c.665-1169G= (n.665-1169G=)
c.707-1169G= (n.707-1169G=)
c.671-1169G= (n.671-1169G=)
c.*3113G= (n.*3113G=)
c.788-1169G= (n.788-1169G=)
c.410-1169G= (n.410-1169G=)
c.413-1169G= (n.413-1169G=)
c.5-28250G= (n.5-28250G=)
c.-43-17680G= (n.-43-17680G=)
c.-99+33070G= (n.-99+33070G=)
n.3466G=
n.3507G=
17g.43092201C>GCA10595321BRCA1n.3394G>C
c.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.3204G>C (p.Lys1068Asn)
c.3327G>C (p.Lys1109Asn)
c.3252G>C (p.Lys1084Asn)
c.785-1169G>C (n.785-1169G>C)
c.647-1169G>C (n.647-1169G>C)
c.2442G>C (p.Lys814Asn)
c.3207G>C (p.Lys1069Asn)
c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
c.665-1169G>C (n.665-1169G>C)
c.707-1169G>C (n.707-1169G>C)
c.671-1169G>C (n.671-1169G>C)
c.*3113G>C (n.*3113G>C)
c.788-1169G>C (n.788-1169G>C)
c.410-1169G>C (n.410-1169G>C)
c.413-1169G>C (n.413-1169G>C)
c.5-28250G>C (n.5-28250G>C)
c.-43-17680G>C (n.-43-17680G>C)
c.-99+33070G>C (n.-99+33070G>C)
n.3466G>C
n.3507G>C
17g.43092201C>TCA290836825BRCA1n.3394G>A
c.3330G>A (p.Lys1110=)
c.3204G>A (p.Lys1068=)
c.3327G>A (p.Lys1109=)
c.3252G>A (p.Lys1084=)
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c.3207G>A (p.Lys1069=)
c.3189G>A (p.Lys1063=)
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 dbSNP
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n.3506_3507del
 ClinVar dbSNP
17g.43092201_43092203delCA002148BRCA1n.3392_3394del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092201_43092204delCA2499224470BRCA1n.3391_3394del
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n.3463_3466del
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 ClinVar
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n.3461_3466delinsAAAAAG
n.3502_3507delinsAAAAAG
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*3112dup (n.*3112dup)
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n.3465dup
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3465del
n.3506del
 ClinVar dbSNP
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c.3328_3329del (p.Lys1110AlafsTer4)
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n.3464_3465del
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 ClinVar
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c.3327_3329del (p.Lys1110del)
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c.647-1172_647-1170del (n.647-1172_647-1170del)
c.2439_2441del (p.Lys814del)
c.3204_3206del (p.Lys1069del)
c.3186_3188del (p.Lys1063del)
c.665-1172_665-1170del (n.665-1172_665-1170del)
c.707-1172_707-1170del (n.707-1172_707-1170del)
c.671-1172_671-1170del (n.671-1172_671-1170del)
c.*3110_*3112del (n.*3110_*3112del)
c.788-1172_788-1170del (n.788-1172_788-1170del)
c.410-1172_410-1170del (n.410-1172_410-1170del)
c.413-1172_413-1170del (n.413-1172_413-1170del)
c.5-28253_5-28251del (n.5-28253_5-28251del)
c.-43-17683_-43-17681del (n.-43-17683_-43-17681del)
c.-99+33067_-99+33069del (n.-99+33067_-99+33069del)
n.3463_3465del
n.3504_3506del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092204_43092207delCA002144BRCA1n.3390_3393del
c.3326_3329del (p.Lys1109SerfsTer7)
c.3200_3203del (p.Lys1067SerfsTer7)
c.3323_3326del (p.Lys1108SerfsTer7)
c.3248_3251del (p.Lys1083SerfsTer7)
c.785-1173_785-1170del (n.785-1173_785-1170del)
c.647-1173_647-1170del (n.647-1173_647-1170del)
c.2438_2441del (p.Lys813SerfsTer7)
c.3203_3206del (p.Lys1068SerfsTer7)
c.3185_3188del (p.Lys1062SerfsTer7)
c.665-1173_665-1170del (n.665-1173_665-1170del)
c.707-1173_707-1170del (n.707-1173_707-1170del)
c.671-1173_671-1170del (n.671-1173_671-1170del)
c.*3109_*3112del (n.*3109_*3112del)
c.788-1173_788-1170del (n.788-1173_788-1170del)
c.410-1173_410-1170del (n.410-1173_410-1170del)
c.413-1173_413-1170del (n.413-1173_413-1170del)
c.5-28254_5-28251del (n.5-28254_5-28251del)
c.-43-17684_-43-17681del (n.-43-17684_-43-17681del)
c.-99+33066_-99+33069del (n.-99+33066_-99+33069del)
n.3462_3465del
n.3503_3506del
 ClinVar dbSNP
17g.43092203_43092207delCA002143BRCA1n.3389_3393del
c.3325_3329del (p.Lys1109AlafsTer4)
c.3199_3203del (p.Lys1067AlafsTer4)
c.3322_3326del (p.Lys1108AlafsTer4)
c.3247_3251del (p.Lys1083AlafsTer4)
c.785-1174_785-1170del (n.785-1174_785-1170del)
c.647-1174_647-1170del (n.647-1174_647-1170del)
c.2437_2441del (p.Lys813AlafsTer4)
c.3202_3206del (p.Lys1068AlafsTer4)
c.3184_3188del (p.Lys1062AlafsTer4)
c.665-1174_665-1170del (n.665-1174_665-1170del)
c.707-1174_707-1170del (n.707-1174_707-1170del)
c.671-1174_671-1170del (n.671-1174_671-1170del)
c.*3108_*3112del (n.*3108_*3112del)
c.788-1174_788-1170del (n.788-1174_788-1170del)
c.410-1174_410-1170del (n.410-1174_410-1170del)
c.413-1174_413-1170del (n.413-1174_413-1170del)
c.5-28255_5-28251del (n.5-28255_5-28251del)
c.-43-17685_-43-17681del (n.-43-17685_-43-17681del)
c.-99+33065_-99+33069del (n.-99+33065_-99+33069del)
n.3461_3465del
n.3502_3506del
 ClinVar dbSNP
17g.43092203T>ACA10595325BRCA1n.3392A>T
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
c.3325A>T (p.Lys1109Ter)
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c.785-1171A>T (n.785-1171A>T)
c.647-1171A>T (n.647-1171A>T)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.3205A>T (p.Lys1069Ter)
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c.707-1171A>T (n.707-1171A>T)
c.671-1171A>T (n.671-1171A>T)
c.*3111A>T (n.*3111A>T)
c.788-1171A>T (n.788-1171A>T)
c.410-1171A>T (n.410-1171A>T)
c.413-1171A>T (n.413-1171A>T)
c.5-28252A>T (n.5-28252A>T)
c.-43-17682A>T (n.-43-17682A>T)
c.-99+33068A>T (n.-99+33068A>T)
n.3464A>T
n.3505A>T
 dbSNP
17g.43092203T>CCA10595326BRCA1n.3392A>G
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
c.3325A>G (p.Lys1109Glu)
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c.785-1171A>G (n.785-1171A>G)
c.647-1171A>G (n.647-1171A>G)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.3205A>G (p.Lys1069Glu)
c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.665-1171A>G (n.665-1171A>G)
c.707-1171A>G (n.707-1171A>G)
c.671-1171A>G (n.671-1171A>G)
c.*3111A>G (n.*3111A>G)
c.788-1171A>G (n.788-1171A>G)
c.410-1171A>G (n.410-1171A>G)
c.413-1171A>G (n.413-1171A>G)
c.5-28252A>G (n.5-28252A>G)
c.-43-17682A>G (n.-43-17682A>G)
c.-99+33068A>G (n.-99+33068A>G)
n.3464A>G
n.3505A>G
17g.43092203T>GCA10595327BRCA1n.3392A>C
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
c.785-1171A>C (n.785-1171A>C)
c.647-1171A>C (n.647-1171A>C)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.665-1171A>C (n.665-1171A>C)
c.707-1171A>C (n.707-1171A>C)
c.671-1171A>C (n.671-1171A>C)
c.*3111A>C (n.*3111A>C)
c.788-1171A>C (n.788-1171A>C)
c.410-1171A>C (n.410-1171A>C)
c.413-1171A>C (n.413-1171A>C)
c.5-28252A>C (n.5-28252A>C)
c.-43-17682A>C (n.-43-17682A>C)
c.-99+33068A>C (n.-99+33068A>C)
n.3464A>C
n.3505A>C
17g.43092204T>ACA10595328BRCA1n.3391A>T
c.3327A>T (p.Lys1109Asn)
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c.2439A>T (p.Lys813Asn)
c.3204A>T (p.Lys1068Asn)
c.3186A>T (p.Lys1062Asn)
c.665-1172A>T (n.665-1172A>T)
c.707-1172A>T (n.707-1172A>T)
c.671-1172A>T (n.671-1172A>T)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
c.788-1172A>T (n.788-1172A>T)
c.410-1172A>T (n.410-1172A>T)
c.413-1172A>T (n.413-1172A>T)
c.5-28253A>T (n.5-28253A>T)
c.-43-17683A>T (n.-43-17683A>T)
c.-99+33067A>T (n.-99+33067A>T)
n.3463A>T
n.3504A>T
 dbSNP
17g.43092204T>CCA002147BRCA1n.3391A>G
c.3327A>G (p.Lys1109=)
c.3201A>G (p.Lys1067=)
c.3324A>G (p.Lys1108=)
c.3249A>G (p.Lys1083=)
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c.647-1172A>G (n.647-1172A>G)
c.2439A>G (p.Lys813=)
c.3204A>G (p.Lys1068=)
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c.707-1172A>G (n.707-1172A>G)
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c.*3110A>G (n.*3110A>G)
c.788-1172A>G (n.788-1172A>G)
c.410-1172A>G (n.410-1172A>G)
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c.5-28253A>G (n.5-28253A>G)
c.-43-17683A>G (n.-43-17683A>G)
c.-99+33067A>G (n.-99+33067A>G)
n.3463A>G
n.3504A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092204T>GCA002146BRCA1n.3391A>C
c.3327A>C (p.Lys1109Asn)
c.3201A>C (p.Lys1067Asn)
c.3324A>C (p.Lys1108Asn)
c.3249A>C (p.Lys1083Asn)
c.785-1172A>C (n.785-1172A>C)
c.647-1172A>C (n.647-1172A>C)
c.2439A>C (p.Lys813Asn)
c.3204A>C (p.Lys1068Asn)
c.3186A>C (p.Lys1062Asn)
c.665-1172A>C (n.665-1172A>C)
c.707-1172A>C (n.707-1172A>C)
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c.*3110A>C (n.*3110A>C)
c.788-1172A>C (n.788-1172A>C)
c.410-1172A>C (n.410-1172A>C)
c.413-1172A>C (n.413-1172A>C)
c.5-28253A>C (n.5-28253A>C)
c.-43-17683A>C (n.-43-17683A>C)
c.-99+33067A>C (n.-99+33067A>C)
n.3463A>C
n.3504A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092204T=CA2260782719BRCA1n.3391A=
c.3327A= (p.Lys1109=)
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n.3463A=
n.3504A=
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c.*3106_*3110delinsTAAAA (n.*3106_*3110delinsTAAAA)
c.788-1176_788-1172delinsTAAAA (n.788-1176_788-1172delinsTAAAA)
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c.413-1176_413-1172delinsTAAAA (n.413-1176_413-1172delinsTAAAA)
c.5-28257_5-28253delinsTAAAA (n.5-28257_5-28253delinsTAAAA)
c.-43-17687_-43-17683delinsTAAAA (n.-43-17687_-43-17683delinsTAAAA)
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n.3459_3463delinsTAAAA
n.3500_3504delinsTAAAA
17g.43092205T>ACA10595329BRCA1n.3390A>T
c.3326A>T (p.Lys1109Ile)
c.3200A>T (p.Lys1067Ile)
c.3323A>T (p.Lys1108Ile)
c.3248A>T (p.Lys1083Ile)
c.785-1173A>T (n.785-1173A>T)
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c.2438A>T (p.Lys813Ile)
c.3203A>T (p.Lys1068Ile)
c.3185A>T (p.Lys1062Ile)
c.665-1173A>T (n.665-1173A>T)
c.707-1173A>T (n.707-1173A>T)
c.671-1173A>T (n.671-1173A>T)
c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.788-1173A>T (n.788-1173A>T)
c.410-1173A>T (n.410-1173A>T)
c.413-1173A>T (n.413-1173A>T)
c.5-28254A>T (n.5-28254A>T)
c.-43-17684A>T (n.-43-17684A>T)
c.-99+33066A>T (n.-99+33066A>T)
n.3462A>T
n.3503A>T
 dbSNP
17g.43092205T>CCA10595330BRCA1n.3390A>G
c.3326A>G (p.Lys1109Arg)
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
c.3248A>G (p.Lys1083Arg)
c.785-1173A>G (n.785-1173A>G)
c.647-1173A>G (n.647-1173A>G)
c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.3203A>G (p.Lys1068Arg)
c.3185A>G (p.Lys1062Arg)
c.665-1173A>G (n.665-1173A>G)
c.707-1173A>G (n.707-1173A>G)
c.671-1173A>G (n.671-1173A>G)
c.*3109A>G (n.*3109A>G)
c.788-1173A>G (n.788-1173A>G)
c.410-1173A>G (n.410-1173A>G)
c.413-1173A>G (n.413-1173A>G)
c.5-28254A>G (n.5-28254A>G)
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c.-99+33066A>G (n.-99+33066A>G)
n.3462A>G
n.3503A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092205T>GCA10595331BRCA1n.3390A>C
c.3326A>C (p.Lys1109Thr)
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
c.3248A>C (p.Lys1083Thr)
c.785-1173A>C (n.785-1173A>C)
c.647-1173A>C (n.647-1173A>C)
c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.3203A>C (p.Lys1068Thr)
c.3185A>C (p.Lys1062Thr)
c.665-1173A>C (n.665-1173A>C)
c.707-1173A>C (n.707-1173A>C)
c.671-1173A>C (n.671-1173A>C)
c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.788-1173A>C (n.788-1173A>C)
c.410-1173A>C (n.410-1173A>C)
c.413-1173A>C (n.413-1173A>C)
c.5-28254A>C (n.5-28254A>C)
c.-43-17684A>C (n.-43-17684A>C)
c.-99+33066A>C (n.-99+33066A>C)
n.3462A>C
n.3503A>C
 COSMIC COSMIC
17g.43092208_43092211delCA002140BRCA1n.3387_3390del
c.3323_3326del (p.Ile1108LysfsTer8)
c.3197_3200del (p.Ile1066LysfsTer8)
c.3320_3323del (p.Ile1107LysfsTer8)
c.3245_3248del (p.Ile1082LysfsTer8)
c.785-1176_785-1173del (n.785-1176_785-1173del)
c.647-1176_647-1173del (n.647-1176_647-1173del)
c.2435_2438del (p.Ile812LysfsTer8)
c.3200_3203del (p.Ile1067LysfsTer8)
c.3182_3185del (p.Ile1061LysfsTer8)
c.665-1176_665-1173del (n.665-1176_665-1173del)
c.707-1176_707-1173del (n.707-1176_707-1173del)
c.671-1176_671-1173del (n.671-1176_671-1173del)
c.*3106_*3109del (n.*3106_*3109del)
c.788-1176_788-1173del (n.788-1176_788-1173del)
c.410-1176_410-1173del (n.410-1176_410-1173del)
c.413-1176_413-1173del (n.413-1176_413-1173del)
c.5-28257_5-28254del (n.5-28257_5-28254del)
c.-43-17687_-43-17684del (n.-43-17687_-43-17684del)
c.-99+33063_-99+33066del (n.-99+33063_-99+33066del)
n.3459_3462del
n.3500_3503del
 ClinVar dbSNP
17g.43092206T>ACA10595332BRCA1n.3389A>T
c.3325A>T (p.Lys1109Ter)
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
c.3247A>T (p.Lys1083Ter)
c.785-1174A>T (n.785-1174A>T)
c.647-1174A>T (n.647-1174A>T)
c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
c.3184A>T (p.Lys1062Ter)
c.665-1174A>T (n.665-1174A>T)
c.707-1174A>T (n.707-1174A>T)
c.671-1174A>T (n.671-1174A>T)
c.*3108A>T (n.*3108A>T)
c.788-1174A>T (n.788-1174A>T)
c.410-1174A>T (n.410-1174A>T)
c.413-1174A>T (n.413-1174A>T)
c.5-28255A>T (n.5-28255A>T)
c.-43-17685A>T (n.-43-17685A>T)
c.-99+33065A>T (n.-99+33065A>T)
n.3461A>T
n.3502A>T
 dbSNP
17g.43092206T>CCA10595333BRCA1n.3389A>G
c.3325A>G (p.Lys1109Glu)
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
c.3247A>G (p.Lys1083Glu)
c.785-1174A>G (n.785-1174A>G)
c.647-1174A>G (n.647-1174A>G)
c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
c.3184A>G (p.Lys1062Glu)
c.665-1174A>G (n.665-1174A>G)
c.707-1174A>G (n.707-1174A>G)
c.671-1174A>G (n.671-1174A>G)
c.*3108A>G (n.*3108A>G)
c.788-1174A>G (n.788-1174A>G)
c.410-1174A>G (n.410-1174A>G)
c.413-1174A>G (n.413-1174A>G)
c.5-28255A>G (n.5-28255A>G)
c.-43-17685A>G (n.-43-17685A>G)
c.-99+33065A>G (n.-99+33065A>G)
n.3461A>G
n.3502A>G
17g.43092206T>GCA10595334BRCA1n.3389A>C
c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.3247A>C (p.Lys1083Gln)
c.785-1174A>C (n.785-1174A>C)
c.647-1174A>C (n.647-1174A>C)
c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
c.3184A>C (p.Lys1062Gln)
c.665-1174A>C (n.665-1174A>C)
c.707-1174A>C (n.707-1174A>C)
c.671-1174A>C (n.671-1174A>C)
c.*3108A>C (n.*3108A>C)
c.788-1174A>C (n.788-1174A>C)
c.410-1174A>C (n.410-1174A>C)
c.413-1174A>C (n.413-1174A>C)
c.5-28255A>C (n.5-28255A>C)
c.-43-17685A>C (n.-43-17685A>C)
c.-99+33065A>C (n.-99+33065A>C)
n.3461A>C
n.3502A>C
17g.43092206_43092208delinsTTACA2260782721BRCA1n.3387_3389delinsTAA
c.3323_3325delinsTAA (p.Ile1108=)
c.3197_3199delinsTAA (p.Ile1066=)
c.3320_3322delinsTAA (p.Ile1107=)
c.3245_3247delinsTAA (p.Ile1082=)
c.785-1176_785-1174delinsTAA (n.785-1176_785-1174delinsTAA)
c.647-1176_647-1174delinsTAA (n.647-1176_647-1174delinsTAA)
c.2435_2437delinsTAA (p.Ile812=)
c.3200_3202delinsTAA (p.Ile1067=)
c.3182_3184delinsTAA (p.Ile1061=)
c.665-1176_665-1174delinsTAA (n.665-1176_665-1174delinsTAA)
c.707-1176_707-1174delinsTAA (n.707-1176_707-1174delinsTAA)
c.671-1176_671-1174delinsTAA (n.671-1176_671-1174delinsTAA)
c.*3106_*3108delinsTAA (n.*3106_*3108delinsTAA)
c.788-1176_788-1174delinsTAA (n.788-1176_788-1174delinsTAA)
c.410-1176_410-1174delinsTAA (n.410-1176_410-1174delinsTAA)
c.413-1176_413-1174delinsTAA (n.413-1176_413-1174delinsTAA)
c.5-28257_5-28255delinsTAA (n.5-28257_5-28255delinsTAA)
c.-43-17687_-43-17685delinsTAA (n.-43-17687_-43-17685delinsTAA)
c.-99+33063_-99+33065delinsTAA (n.-99+33063_-99+33065delinsTAA)
n.3459_3461delinsTAA
n.3500_3502delinsTAA
17g.43092207T>ACA500232637BRCA1n.3388A>T
c.3324A>T (p.Ile1108=)
c.3198A>T (p.Ile1066=)
c.3321A>T (p.Ile1107=)
c.3246A>T (p.Ile1082=)
c.785-1175A>T (n.785-1175A>T)
c.647-1175A>T (n.647-1175A>T)
c.2436A>T (p.Ile812=)
c.3201A>T (p.Ile1067=)
c.3183A>T (p.Ile1061=)
c.665-1175A>T (n.665-1175A>T)
c.707-1175A>T (n.707-1175A>T)
c.671-1175A>T (n.671-1175A>T)
c.*3107A>T (n.*3107A>T)
c.788-1175A>T (n.788-1175A>T)
c.410-1175A>T (n.410-1175A>T)
c.413-1175A>T (n.413-1175A>T)
c.5-28256A>T (n.5-28256A>T)
c.-43-17686A>T (n.-43-17686A>T)
c.-99+33064A>T (n.-99+33064A>T)
n.3460A>T
n.3501A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092207T>CCA10595335BRCA1n.3388A>G
c.3324A>G (p.Ile1108Met)
c.3198A>G (p.Ile1066Met)
c.3321A>G (p.Ile1107Met)
c.3246A>G (p.Ile1082Met)
c.785-1175A>G (n.785-1175A>G)
c.647-1175A>G (n.647-1175A>G)
c.2436A>G (p.Ile812Met)
c.3201A>G (p.Ile1067Met)
c.3183A>G (p.Ile1061Met)
c.665-1175A>G (n.665-1175A>G)
c.707-1175A>G (n.707-1175A>G)
c.671-1175A>G (n.671-1175A>G)
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
c.788-1175A>G (n.788-1175A>G)
c.410-1175A>G (n.410-1175A>G)
c.413-1175A>G (n.413-1175A>G)
c.5-28256A>G (n.5-28256A>G)
c.-43-17686A>G (n.-43-17686A>G)
c.-99+33064A>G (n.-99+33064A>G)
n.3460A>G
n.3501A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43092207T>GCA500232638BRCA1n.3388A>C
c.3324A>C (p.Ile1108=)
c.3198A>C (p.Ile1066=)
c.3321A>C (p.Ile1107=)
c.3246A>C (p.Ile1082=)
c.785-1175A>C (n.785-1175A>C)
c.647-1175A>C (n.647-1175A>C)
c.2436A>C (p.Ile812=)
c.3201A>C (p.Ile1067=)
c.3183A>C (p.Ile1061=)
c.665-1175A>C (n.665-1175A>C)
c.707-1175A>C (n.707-1175A>C)
c.671-1175A>C (n.671-1175A>C)
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
c.788-1175A>C (n.788-1175A>C)
c.410-1175A>C (n.410-1175A>C)
c.413-1175A>C (n.413-1175A>C)
c.5-28256A>C (n.5-28256A>C)
c.-43-17686A>C (n.-43-17686A>C)
c.-99+33064A>C (n.-99+33064A>C)
n.3460A>C
n.3501A>C
17g.43092208_43092209delCA002141BRCA1n.3387_3388del
c.3323_3324del (p.Ile1108LysfsTer6)
c.3197_3198del (p.Ile1066LysfsTer6)
c.3320_3321del (p.Ile1107LysfsTer6)
c.3245_3246del (p.Ile1082LysfsTer6)
c.785-1176_785-1175del (n.785-1176_785-1175del)
c.647-1176_647-1175del (n.647-1176_647-1175del)
c.2435_2436del (p.Ile812LysfsTer6)
c.3200_3201del (p.Ile1067LysfsTer6)
c.3182_3183del (p.Ile1061LysfsTer6)
c.665-1176_665-1175del (n.665-1176_665-1175del)
c.707-1176_707-1175del (n.707-1176_707-1175del)
c.671-1176_671-1175del (n.671-1176_671-1175del)
c.*3106_*3107del (n.*3106_*3107del)
c.788-1176_788-1175del (n.788-1176_788-1175del)
c.410-1176_410-1175del (n.410-1176_410-1175del)
c.413-1176_413-1175del (n.413-1176_413-1175del)
c.5-28257_5-28256del (n.5-28257_5-28256del)
c.-43-17687_-43-17686del (n.-43-17687_-43-17686del)
c.-99+33063_-99+33064del (n.-99+33063_-99+33064del)
n.3459_3460del
n.3500_3501del
 ClinVar dbSNP
17g.43092208A>CCA10595336BRCA1n.3387T>G
c.3323T>G (p.Ile1108Arg)
c.3197T>G (p.Ile1066Arg)
c.3320T>G (p.Ile1107Arg)
c.3245T>G (p.Ile1082Arg)
c.785-1176T>G (n.785-1176T>G)
c.647-1176T>G (n.647-1176T>G)
c.2435T>G (p.Ile812Arg)
c.3200T>G (p.Ile1067Arg)
c.3182T>G (p.Ile1061Arg)
c.665-1176T>G (n.665-1176T>G)
c.707-1176T>G (n.707-1176T>G)
c.671-1176T>G (n.671-1176T>G)
c.*3106T>G (n.*3106T>G)
c.788-1176T>G (n.788-1176T>G)
c.410-1176T>G (n.410-1176T>G)
c.413-1176T>G (n.413-1176T>G)
c.5-28257T>G (n.5-28257T>G)
c.-43-17687T>G (n.-43-17687T>G)
c.-99+33063T>G (n.-99+33063T>G)
n.3459T>G
n.3500T>G
 dbSNP
17g.43092208A>GCA10595337BRCA1n.3387T>C
c.3323T>C (p.Ile1108Thr)
c.3197T>C (p.Ile1066Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.3245T>C (p.Ile1082Thr)
c.785-1176T>C (n.785-1176T>C)
c.647-1176T>C (n.647-1176T>C)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.3200T>C (p.Ile1067Thr)
c.3182T>C (p.Ile1061Thr)
c.665-1176T>C (n.665-1176T>C)
c.707-1176T>C (n.707-1176T>C)
c.671-1176T>C (n.671-1176T>C)
c.*3106T>C (n.*3106T>C)
c.788-1176T>C (n.788-1176T>C)
c.410-1176T>C (n.410-1176T>C)
c.413-1176T>C (n.413-1176T>C)
c.5-28257T>C (n.5-28257T>C)
c.-43-17687T>C (n.-43-17687T>C)
c.-99+33063T>C (n.-99+33063T>C)
n.3459T>C
n.3500T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092208A>TCA10595338BRCA1n.3387T>A
c.3323T>A (p.Ile1108Lys)
c.3197T>A (p.Ile1066Lys)
c.3320T>A (p.Ile1107Lys)
c.3245T>A (p.Ile1082Lys)
c.785-1176T>A (n.785-1176T>A)
c.647-1176T>A (n.647-1176T>A)
c.2435T>A (p.Ile812Lys)
c.3200T>A (p.Ile1067Lys)
c.3182T>A (p.Ile1061Lys)
c.665-1176T>A (n.665-1176T>A)
c.707-1176T>A (n.707-1176T>A)
c.671-1176T>A (n.671-1176T>A)
c.*3106T>A (n.*3106T>A)
c.788-1176T>A (n.788-1176T>A)
c.410-1176T>A (n.410-1176T>A)
c.413-1176T>A (n.413-1176T>A)
c.5-28257T>A (n.5-28257T>A)
c.-43-17687T>A (n.-43-17687T>A)
c.-99+33063T>A (n.-99+33063T>A)
n.3459T>A
n.3500T>A
 dbSNP
17g.43092209T>ACA10595339BRCA1n.3386A>T
c.3322A>T (p.Ile1108Leu)
c.3196A>T (p.Ile1066Leu)
c.3319A>T (p.Ile1107Leu)
c.3244A>T (p.Ile1082Leu)
c.785-1177A>T (n.785-1177A>T)
c.647-1177A>T (n.647-1177A>T)
c.2434A>T (p.Ile812Leu)
c.3199A>T (p.Ile1067Leu)
c.3181A>T (p.Ile1061Leu)
c.665-1177A>T (n.665-1177A>T)
c.707-1177A>T (n.707-1177A>T)
c.671-1177A>T (n.671-1177A>T)
c.*3105A>T (n.*3105A>T)
c.788-1177A>T (n.788-1177A>T)
c.410-1177A>T (n.410-1177A>T)
c.413-1177A>T (n.413-1177A>T)
c.5-28258A>T (n.5-28258A>T)
c.-43-17688A>T (n.-43-17688A>T)
c.-99+33062A>T (n.-99+33062A>T)
n.3458A>T
n.3499A>T
 dbSNP
17g.43092209T>CCA10595340BRCA1n.3386A>G
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c.*3105A>G (n.*3105A>G)
c.788-1177A>G (n.788-1177A>G)
c.410-1177A>G (n.410-1177A>G)
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c.-43-17688A>G (n.-43-17688A>G)
c.-99+33062A>G (n.-99+33062A>G)
n.3458A>G
n.3499A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092209T>GCA10595341BRCA1n.3386A>C
c.3322A>C (p.Ile1108Leu)
c.3196A>C (p.Ile1066Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.3244A>C (p.Ile1082Leu)
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c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.3181A>C (p.Ile1061Leu)
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c.-99+33062A>C (n.-99+33062A>C)
n.3458A>C
n.3499A>C
 dbSNP
17g.43092210T>ACA10595342BRCA1n.3385A>T
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c.-43-17689A>T (n.-43-17689A>T)
c.-99+33061A>T (n.-99+33061A>T)
n.3457A>T
n.3498A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092210T>CCA500232640BRCA1n.3385A>G
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c.2433A>G (p.Glu811=)
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c.3180A>G (p.Glu1060=)
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n.3457A>G
n.3498A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092210T>GCA10595343BRCA1n.3385A>C
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c.707-1178A>C (n.707-1178A>C)
c.671-1178A>C (n.671-1178A>C)
c.*3104A>C (n.*3104A>C)
c.788-1178A>C (n.788-1178A>C)
c.410-1178A>C (n.410-1178A>C)
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c.5-28259A>C (n.5-28259A>C)
c.-43-17689A>C (n.-43-17689A>C)
c.-99+33061A>C (n.-99+33061A>C)
n.3457A>C
n.3498A>C
 dbSNP
17g.43092211T>ACA10595344BRCA1n.3384A>T
c.3320A>T (p.Glu1107Val)
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c.788-1179A>T (n.788-1179A>T)
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c.5-28260A>T (n.5-28260A>T)
c.-43-17690A>T (n.-43-17690A>T)
c.-99+33060A>T (n.-99+33060A>T)
n.3456A>T
n.3497A>T
17g.43092211T>CCA10595345BRCA1n.3384A>G
c.3320A>G (p.Glu1107Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
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c.5-28260A>G (n.5-28260A>G)
c.-43-17690A>G (n.-43-17690A>G)
c.-99+33060A>G (n.-99+33060A>G)
n.3456A>G
n.3497A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092211T>GCA10595346BRCA1n.3384A>C
c.3320A>C (p.Glu1107Ala)
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c.2432A>C (p.Glu811Ala)
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c.665-1179A>C (n.665-1179A>C)
c.707-1179A>C (n.707-1179A>C)
c.671-1179A>C (n.671-1179A>C)
c.*3103A>C (n.*3103A>C)
c.788-1179A>C (n.788-1179A>C)
c.410-1179A>C (n.410-1179A>C)
c.413-1179A>C (n.413-1179A>C)
c.5-28260A>C (n.5-28260A>C)
c.-43-17690A>C (n.-43-17690A>C)
c.-99+33060A>C (n.-99+33060A>C)
n.3456A>C
n.3497A>C
17g.43092211T=CA2260782722BRCA1n.3384A=
c.3320A= (p.Glu1107=)
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n.3456A=
n.3497A=
17g.43092212C>ACA002139BRCA1n.3383G>T
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c.*3102G>T (n.*3102G>T)
c.788-1180G>T (n.788-1180G>T)
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c.-99+33059G>T (n.-99+33059G>T)
n.3455G>T
n.3496G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092212C=CA2260782723BRCA1n.3383G=
c.3319G= (p.Glu1107=)
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n.3496G=
17g.43092212C>GCA10595347BRCA1n.3383G>C
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c.785-1180G>C (n.785-1180G>C)
c.647-1180G>C (n.647-1180G>C)
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.665-1180G>C (n.665-1180G>C)
c.707-1180G>C (n.707-1180G>C)
c.671-1180G>C (n.671-1180G>C)
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c.788-1180G>C (n.788-1180G>C)
c.410-1180G>C (n.410-1180G>C)
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n.3455G>C
n.3496G>C
17g.43092212C>TCA10595348BRCA1n.3383G>A
c.3319G>A (p.Glu1107Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.785-1180G>A (n.785-1180G>A)
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c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
c.665-1180G>A (n.665-1180G>A)
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c.*3102G>A (n.*3102G>A)
c.788-1180G>A (n.788-1180G>A)
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n.3455G>A
n.3496G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092213A=CA2260782725BRCA1n.3382T=
c.3318T= (p.Pro1106=)
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c.707-1181T= (n.707-1181T=)
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c.*3101T= (n.*3101T=)
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n.3495T=
17g.43092213A>CCA500232643BRCA1n.3382T>G
c.3318T>G (p.Pro1106=)
c.3192T>G (p.Pro1064=)
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c.647-1181T>G (n.647-1181T>G)
c.2430T>G (p.Pro810=)
c.3195T>G (p.Pro1065=)
c.3177T>G (p.Pro1059=)
c.665-1181T>G (n.665-1181T>G)
c.707-1181T>G (n.707-1181T>G)
c.671-1181T>G (n.671-1181T>G)
c.*3101T>G (n.*3101T>G)
c.788-1181T>G (n.788-1181T>G)
c.410-1181T>G (n.410-1181T>G)
c.413-1181T>G (n.413-1181T>G)
c.5-28262T>G (n.5-28262T>G)
c.-43-17692T>G (n.-43-17692T>G)
c.-99+33058T>G (n.-99+33058T>G)
n.3454T>G
n.3495T>G
17g.43092213A>GCA500232645BRCA1n.3382T>C
c.3318T>C (p.Pro1106=)
c.3192T>C (p.Pro1064=)
c.3315T>C (p.Pro1105=)
c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.785-1181T>C (n.785-1181T>C)
c.647-1181T>C (n.647-1181T>C)
c.2430T>C (p.Pro810=)
c.3195T>C (p.Pro1065=)
c.3177T>C (p.Pro1059=)
c.665-1181T>C (n.665-1181T>C)
c.707-1181T>C (n.707-1181T>C)
c.671-1181T>C (n.671-1181T>C)
c.*3101T>C (n.*3101T>C)
c.788-1181T>C (n.788-1181T>C)
c.410-1181T>C (n.410-1181T>C)
c.413-1181T>C (n.413-1181T>C)
c.5-28262T>C (n.5-28262T>C)
c.-43-17692T>C (n.-43-17692T>C)
c.-99+33058T>C (n.-99+33058T>C)
n.3454T>C
n.3495T>C
17g.43092213A>TCA500232646BRCA1n.3382T>A
c.3318T>A (p.Pro1106=)
c.3192T>A (p.Pro1064=)
c.3315T>A (p.Pro1105=)
c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.785-1181T>A (n.785-1181T>A)
c.647-1181T>A (n.647-1181T>A)
c.2430T>A (p.Pro810=)
c.3195T>A (p.Pro1065=)
c.3177T>A (p.Pro1059=)
c.665-1181T>A (n.665-1181T>A)
c.707-1181T>A (n.707-1181T>A)
c.671-1181T>A (n.671-1181T>A)
c.*3101T>A (n.*3101T>A)
c.788-1181T>A (n.788-1181T>A)
c.410-1181T>A (n.410-1181T>A)
c.413-1181T>A (n.413-1181T>A)
c.5-28262T>A (n.5-28262T>A)
c.-43-17692T>A (n.-43-17692T>A)
c.-99+33058T>A (n.-99+33058T>A)
n.3454T>A
n.3495T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092213_43092214delinsAGCA2260782724BRCA1n.3381_3382delinsCT
c.3317_3318delinsCT (p.Pro1106=)
c.3191_3192delinsCT (p.Pro1064=)
c.3314_3315delinsCT (p.Pro1105=)
c.3239_3240delinsCT (p.Pro1080=)
c.785-1182_785-1181delinsCT (n.785-1182_785-1181delinsCT)
c.647-1182_647-1181delinsCT (n.647-1182_647-1181delinsCT)
c.2429_2430delinsCT (p.Pro810=)
c.3194_3195delinsCT (p.Pro1065=)
c.3176_3177delinsCT (p.Pro1059=)
c.665-1182_665-1181delinsCT (n.665-1182_665-1181delinsCT)
c.707-1182_707-1181delinsCT (n.707-1182_707-1181delinsCT)
c.671-1182_671-1181delinsCT (n.671-1182_671-1181delinsCT)
c.*3100_*3101delinsCT (n.*3100_*3101delinsCT)
c.788-1182_788-1181delinsCT (n.788-1182_788-1181delinsCT)
c.410-1182_410-1181delinsCT (n.410-1182_410-1181delinsCT)
c.413-1182_413-1181delinsCT (n.413-1182_413-1181delinsCT)
c.5-28263_5-28262delinsCT (n.5-28263_5-28262delinsCT)
c.-43-17693_-43-17692delinsCT (n.-43-17693_-43-17692delinsCT)
c.-99+33057_-99+33058delinsCT (n.-99+33057_-99+33058delinsCT)
n.3453_3454delinsCT
n.3494_3495delinsCT
17g.43092214G>ACA10595349BRCA1n.3381C>T
c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.3191C>T (p.Pro1064Leu)
c.3314C>T (p.Pro1105Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.785-1182C>T (n.785-1182C>T)
c.647-1182C>T (n.647-1182C>T)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
c.665-1182C>T (n.665-1182C>T)
c.707-1182C>T (n.707-1182C>T)
c.671-1182C>T (n.671-1182C>T)
c.*3100C>T (n.*3100C>T)
c.788-1182C>T (n.788-1182C>T)
c.410-1182C>T (n.410-1182C>T)
c.413-1182C>T (n.413-1182C>T)
c.5-28263C>T (n.5-28263C>T)
c.-43-17693C>T (n.-43-17693C>T)
c.-99+33057C>T (n.-99+33057C>T)
n.3453C>T
n.3494C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092214G>CCA10595350BRCA1n.3381C>G
c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
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c.788-1182C>G (n.788-1182C>G)
c.410-1182C>G (n.410-1182C>G)
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c.5-28263C>G (n.5-28263C>G)
c.-43-17693C>G (n.-43-17693C>G)
c.-99+33057C>G (n.-99+33057C>G)
n.3453C>G
n.3494C>G
17g.43092214G>TCA10595351BRCA1n.3381C>A
c.3317C>A (p.Pro1106His)
c.3191C>A (p.Pro1064His)
c.3314C>A (p.Pro1105His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.785-1182C>A (n.785-1182C>A)
c.647-1182C>A (n.647-1182C>A)
c.2429C>A (p.Pro810His)
c.3194C>A (p.Pro1065His)
c.3176C>A (p.Pro1059His)
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c.-43-17693C>A (n.-43-17693C>A)
c.-99+33057C>A (n.-99+33057C>A)
n.3453C>A
n.3494C>A
 dbSNP
17g.43092215delCA658823974BRCA1n.3381del
c.3317del (p.Pro1106LeufsTer3)
c.3191del (p.Pro1064LeufsTer3)
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c.3239del (p.Pro1080LeufsTer3)
c.785-1182del (n.785-1182del)
c.647-1182del (n.647-1182del)
c.2429del (p.Pro810LeufsTer3)
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c.665-1182del (n.665-1182del)
c.707-1182del (n.707-1182del)
c.671-1182del (n.671-1182del)
c.*3100del (n.*3100del)
c.788-1182del (n.788-1182del)
c.410-1182del (n.410-1182del)
c.413-1182del (n.413-1182del)
c.5-28263del (n.5-28263del)
c.-43-17693del (n.-43-17693del)
c.-99+33057del (n.-99+33057del)
n.3453del
n.3494del
 ClinVar dbSNP
17g.43092215G>ACA10595352BRCA1n.3380C>T
c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.3190C>T (p.Pro1064Ser)
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c.785-1183C>T (n.785-1183C>T)
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c.2428C>T (p.Pro810Ser)
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c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
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c.707-1183C>T (n.707-1183C>T)
c.671-1183C>T (n.671-1183C>T)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
c.788-1183C>T (n.788-1183C>T)
c.410-1183C>T (n.410-1183C>T)
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c.-43-17694C>T (n.-43-17694C>T)
c.-99+33056C>T (n.-99+33056C>T)
n.3452C>T
n.3493C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092215G>CCA10595353BRCA1n.3380C>G
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c.-99+33056C>G (n.-99+33056C>G)
n.3452C>G
n.3493C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092215G=CA2260782726BRCA1n.3380C=
c.3316C= (p.Pro1106=)
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c.3313C= (p.Pro1105=)
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c.785-1183C= (n.785-1183C=)
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n.3452C=
n.3493C=
17g.43092215G>TCA10595354BRCA1n.3380C>A
c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.3190C>A (p.Pro1064Thr)
c.3313C>A (p.Pro1105Thr)
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c.-43-17694C>A (n.-43-17694C>A)
c.-99+33056C>A (n.-99+33056C>A)
n.3452C>A
n.3493C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092216A=CA2260782728BRCA1n.3379T=
c.3315T= (p.His1105=)
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c.2427T= (p.His809=)
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c.*3098T= (n.*3098T=)
c.788-1184T= (n.788-1184T=)
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n.3451T=
n.3492T=
17g.43092216A>CCA10595355BRCA1n.3379T>G
c.3315T>G (p.His1105Gln)
c.3189T>G (p.His1063Gln)
c.3312T>G (p.His1104Gln)
c.3237T>G (p.His1079Gln)
c.785-1184T>G (n.785-1184T>G)
c.647-1184T>G (n.647-1184T>G)
c.2427T>G (p.His809Gln)
c.3192T>G (p.His1064Gln)
c.3174T>G (p.His1058Gln)
c.665-1184T>G (n.665-1184T>G)
c.707-1184T>G (n.707-1184T>G)
c.671-1184T>G (n.671-1184T>G)
c.*3098T>G (n.*3098T>G)
c.788-1184T>G (n.788-1184T>G)
c.410-1184T>G (n.410-1184T>G)
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c.5-28265T>G (n.5-28265T>G)
c.-43-17695T>G (n.-43-17695T>G)
c.-99+33055T>G (n.-99+33055T>G)
n.3451T>G
n.3492T>G
 dbSNP
17g.43092216A>GCA500232648BRCA1n.3379T>C
c.3315T>C (p.His1105=)
c.3189T>C (p.His1063=)
c.3312T>C (p.His1104=)
c.3237T>C (p.His1079=)
c.785-1184T>C (n.785-1184T>C)
c.647-1184T>C (n.647-1184T>C)
c.2427T>C (p.His809=)
c.3192T>C (p.His1064=)
c.3174T>C (p.His1058=)
c.665-1184T>C (n.665-1184T>C)
c.707-1184T>C (n.707-1184T>C)
c.671-1184T>C (n.671-1184T>C)
c.*3098T>C (n.*3098T>C)
c.788-1184T>C (n.788-1184T>C)
c.410-1184T>C (n.410-1184T>C)
c.413-1184T>C (n.413-1184T>C)
c.5-28265T>C (n.5-28265T>C)
c.-43-17695T>C (n.-43-17695T>C)
c.-99+33055T>C (n.-99+33055T>C)
n.3451T>C
n.3492T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092216A>TCA10595356BRCA1n.3379T>A
c.3315T>A (p.His1105Gln)
c.3189T>A (p.His1063Gln)
c.3312T>A (p.His1104Gln)
c.3237T>A (p.His1079Gln)
c.785-1184T>A (n.785-1184T>A)
c.647-1184T>A (n.647-1184T>A)
c.2427T>A (p.His809Gln)
c.3192T>A (p.His1064Gln)
c.3174T>A (p.His1058Gln)
c.665-1184T>A (n.665-1184T>A)
c.707-1184T>A (n.707-1184T>A)
c.671-1184T>A (n.671-1184T>A)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.788-1184T>A (n.788-1184T>A)
c.410-1184T>A (n.410-1184T>A)
c.413-1184T>A (n.413-1184T>A)
c.5-28265T>A (n.5-28265T>A)
c.-43-17695T>A (n.-43-17695T>A)
c.-99+33055T>A (n.-99+33055T>A)
n.3451T>A
n.3492T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092216_43092217delinsATCA2260782727BRCA1n.3378_3379delinsAT
c.3314_3315delinsAT (p.His1105=)
c.3188_3189delinsAT (p.His1063=)
c.3311_3312delinsAT (p.His1104=)
c.3236_3237delinsAT (p.His1079=)
c.785-1185_785-1184delinsAT (n.785-1185_785-1184delinsAT)
c.647-1185_647-1184delinsAT (n.647-1185_647-1184delinsAT)
c.2426_2427delinsAT (p.His809=)
c.3191_3192delinsAT (p.His1064=)
c.3173_3174delinsAT (p.His1058=)
c.665-1185_665-1184delinsAT (n.665-1185_665-1184delinsAT)
c.707-1185_707-1184delinsAT (n.707-1185_707-1184delinsAT)
c.671-1185_671-1184delinsAT (n.671-1185_671-1184delinsAT)
c.*3097_*3098delinsAT (n.*3097_*3098delinsAT)
c.788-1185_788-1184delinsAT (n.788-1185_788-1184delinsAT)
c.410-1185_410-1184delinsAT (n.410-1185_410-1184delinsAT)
c.413-1185_413-1184delinsAT (n.413-1185_413-1184delinsAT)
c.5-28266_5-28265delinsAT (n.5-28266_5-28265delinsAT)
c.-43-17696_-43-17695delinsAT (n.-43-17696_-43-17695delinsAT)
c.-99+33054_-99+33055delinsAT (n.-99+33054_-99+33055delinsAT)
n.3450_3451delinsAT
n.3491_3492delinsAT
17g.43092218_43092226delCA2580093867BRCA1n.3371_3379del
c.3307_3315del (p.Cys1103_His1105del)
c.3181_3189del (p.Cys1061_His1063del)
c.3304_3312del (p.Cys1102_His1104del)
c.3229_3237del (p.Cys1077_His1079del)
c.785-1192_785-1184del (n.785-1192_785-1184del)
c.647-1192_647-1184del (n.647-1192_647-1184del)
c.2419_2427del (p.Cys807_His809del)
c.3184_3192del (p.Cys1062_His1064del)
c.3166_3174del (p.Cys1056_His1058del)
c.665-1192_665-1184del (n.665-1192_665-1184del)
c.707-1192_707-1184del (n.707-1192_707-1184del)
c.671-1192_671-1184del (n.671-1192_671-1184del)
c.*3090_*3098del (n.*3090_*3098del)
c.788-1192_788-1184del (n.788-1192_788-1184del)
c.410-1192_410-1184del (n.410-1192_410-1184del)
c.413-1192_413-1184del (n.413-1192_413-1184del)
c.5-28273_5-28265del (n.5-28273_5-28265del)
c.-43-17703_-43-17695del (n.-43-17703_-43-17695del)
c.-99+33047_-99+33055del (n.-99+33047_-99+33055del)
n.3443_3451del
n.3484_3492del
 ClinVar
17g.43092217delCA002138BRCA1n.3378del
c.3314del (p.His1105LeufsTer4)
c.3188del (p.His1063LeufsTer4)
c.3311del (p.His1104LeufsTer4)
c.3236del (p.His1079LeufsTer4)
c.785-1185del (n.785-1185del)
c.647-1185del (n.647-1185del)
c.2426del (p.His809LeufsTer4)
c.3191del (p.His1064LeufsTer4)
c.3173del (p.His1058LeufsTer4)
c.665-1185del (n.665-1185del)
c.707-1185del (n.707-1185del)
c.671-1185del (n.671-1185del)
c.*3097del (n.*3097del)
c.788-1185del (n.788-1185del)
c.410-1185del (n.410-1185del)
c.413-1185del (n.413-1185del)
c.5-28266del (n.5-28266del)
c.-43-17696del (n.-43-17696del)
c.-99+33054del (n.-99+33054del)
n.3450del
n.3491del
 ClinVar dbSNP
17g.43092217T>ACA10595357BRCA1n.3378A>T
c.3314A>T (p.His1105Leu)
c.3188A>T (p.His1063Leu)
c.3311A>T (p.His1104Leu)
c.3236A>T (p.His1079Leu)
c.785-1185A>T (n.785-1185A>T)
c.647-1185A>T (n.647-1185A>T)
c.2426A>T (p.His809Leu)
c.3191A>T (p.His1064Leu)
c.3173A>T (p.His1058Leu)
c.665-1185A>T (n.665-1185A>T)
c.707-1185A>T (n.707-1185A>T)
c.671-1185A>T (n.671-1185A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.788-1185A>T (n.788-1185A>T)
c.410-1185A>T (n.410-1185A>T)
c.413-1185A>T (n.413-1185A>T)
c.5-28266A>T (n.5-28266A>T)
c.-43-17696A>T (n.-43-17696A>T)
c.-99+33054A>T (n.-99+33054A>T)
n.3450A>T
n.3491A>T
 dbSNP
17g.43092217T>CCA10595358BRCA1n.3378A>G
c.3314A>G (p.His1105Arg)
c.3188A>G (p.His1063Arg)
c.3311A>G (p.His1104Arg)
c.3236A>G (p.His1079Arg)
c.785-1185A>G (n.785-1185A>G)
c.647-1185A>G (n.647-1185A>G)
c.2426A>G (p.His809Arg)
c.3191A>G (p.His1064Arg)
c.3173A>G (p.His1058Arg)
c.665-1185A>G (n.665-1185A>G)
c.707-1185A>G (n.707-1185A>G)
c.671-1185A>G (n.671-1185A>G)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.788-1185A>G (n.788-1185A>G)
c.410-1185A>G (n.410-1185A>G)
c.413-1185A>G (n.413-1185A>G)
c.5-28266A>G (n.5-28266A>G)
c.-43-17696A>G (n.-43-17696A>G)
c.-99+33054A>G (n.-99+33054A>G)
n.3450A>G
n.3491A>G
17g.43092217T>GCA10595359BRCA1n.3378A>C
c.3314A>C (p.His1105Pro)
c.3188A>C (p.His1063Pro)
c.3311A>C (p.His1104Pro)
c.3236A>C (p.His1079Pro)
c.785-1185A>C (n.785-1185A>C)
c.647-1185A>C (n.647-1185A>C)
c.2426A>C (p.His809Pro)
c.3191A>C (p.His1064Pro)
c.3173A>C (p.His1058Pro)
c.665-1185A>C (n.665-1185A>C)
c.707-1185A>C (n.707-1185A>C)
c.671-1185A>C (n.671-1185A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.788-1185A>C (n.788-1185A>C)
c.410-1185A>C (n.410-1185A>C)
c.413-1185A>C (n.413-1185A>C)
c.5-28266A>C (n.5-28266A>C)
c.-43-17696A>C (n.-43-17696A>C)
c.-99+33054A>C (n.-99+33054A>C)
n.3450A>C
n.3491A>C
17g.43092218_43092221dupCA2697559877BRCA1n.3375_3378dup
c.3311_3314dup (p.His1105GlnfsTer4)
c.3185_3188dup (p.His1063GlnfsTer4)
c.3308_3311dup (p.His1104GlnfsTer4)
c.3233_3236dup (p.His1079GlnfsTer4)
c.785-1188_785-1185dup (n.785-1188_785-1185dup)
c.647-1188_647-1185dup (n.647-1188_647-1185dup)
c.2423_2426dup (p.His809GlnfsTer4)
c.3188_3191dup (p.His1064GlnfsTer4)
c.3170_3173dup (p.His1058GlnfsTer4)
c.665-1188_665-1185dup (n.665-1188_665-1185dup)
c.707-1188_707-1185dup (n.707-1188_707-1185dup)
c.671-1188_671-1185dup (n.671-1188_671-1185dup)
c.*3094_*3097dup (n.*3094_*3097dup)
c.788-1188_788-1185dup (n.788-1188_788-1185dup)
c.410-1188_410-1185dup (n.410-1188_410-1185dup)
c.413-1188_413-1185dup (n.413-1188_413-1185dup)
c.5-28269_5-28266dup (n.5-28269_5-28266dup)
c.-43-17699_-43-17696dup (n.-43-17699_-43-17696dup)
c.-99+33051_-99+33054dup (n.-99+33051_-99+33054dup)
n.3447_3450dup
n.3488_3491dup
 ClinVar
17g.43092218G>ACA10595360BRCA1n.3377C>T
c.3313C>T (p.His1105Tyr)
c.3187C>T (p.His1063Tyr)
c.3310C>T (p.His1104Tyr)
c.3235C>T (p.His1079Tyr)
c.785-1186C>T (n.785-1186C>T)
c.647-1186C>T (n.647-1186C>T)
c.2425C>T (p.His809Tyr)
c.3190C>T (p.His1064Tyr)
c.3172C>T (p.His1058Tyr)
c.665-1186C>T (n.665-1186C>T)
c.707-1186C>T (n.707-1186C>T)
c.671-1186C>T (n.671-1186C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.788-1186C>T (n.788-1186C>T)
c.410-1186C>T (n.410-1186C>T)
c.413-1186C>T (n.413-1186C>T)
c.5-28267C>T (n.5-28267C>T)
c.-43-17697C>T (n.-43-17697C>T)
c.-99+33053C>T (n.-99+33053C>T)
n.3449C>T
n.3490C>T
 dbSNP
17g.43092218G>CCA10595361BRCA1n.3377C>G
c.3313C>G (p.His1105Asp)
c.3187C>G (p.His1063Asp)
c.3310C>G (p.His1104Asp)
c.3235C>G (p.His1079Asp)
c.785-1186C>G (n.785-1186C>G)
c.647-1186C>G (n.647-1186C>G)
c.2425C>G (p.His809Asp)
c.3190C>G (p.His1064Asp)
c.3172C>G (p.His1058Asp)
c.665-1186C>G (n.665-1186C>G)
c.707-1186C>G (n.707-1186C>G)
c.671-1186C>G (n.671-1186C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.788-1186C>G (n.788-1186C>G)
c.410-1186C>G (n.410-1186C>G)
c.413-1186C>G (n.413-1186C>G)
c.5-28267C>G (n.5-28267C>G)
c.-43-17697C>G (n.-43-17697C>G)
c.-99+33053C>G (n.-99+33053C>G)
n.3449C>G
n.3490C>G
 dbSNP
17g.43092218G=CA2260782729BRCA1n.3377C=
c.3313C= (p.His1105=)
c.3187C= (p.His1063=)
c.3310C= (p.His1104=)
c.3235C= (p.His1079=)
c.785-1186C= (n.785-1186C=)
c.647-1186C= (n.647-1186C=)
c.2425C= (p.His809=)
c.3190C= (p.His1064=)
c.3172C= (p.His1058=)
c.665-1186C= (n.665-1186C=)
c.707-1186C= (n.707-1186C=)
c.671-1186C= (n.671-1186C=)
c.*3096C= (n.*3096C=)
c.788-1186C= (n.788-1186C=)
c.410-1186C= (n.410-1186C=)
c.413-1186C= (n.413-1186C=)
c.5-28267C= (n.5-28267C=)
c.-43-17697C= (n.-43-17697C=)
c.-99+33053C= (n.-99+33053C=)
n.3449C=
n.3490C=
17g.43092218G>TCA002137BRCA1n.3377C>A
c.3313C>A (p.His1105Asn)
c.3187C>A (p.His1063Asn)
c.3310C>A (p.His1104Asn)
c.3235C>A (p.His1079Asn)
c.785-1186C>A (n.785-1186C>A)
c.647-1186C>A (n.647-1186C>A)
c.2425C>A (p.His809Asn)
c.3190C>A (p.His1064Asn)
c.3172C>A (p.His1058Asn)
c.665-1186C>A (n.665-1186C>A)
c.707-1186C>A (n.707-1186C>A)
c.671-1186C>A (n.671-1186C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.788-1186C>A (n.788-1186C>A)
c.410-1186C>A (n.410-1186C>A)
c.413-1186C>A (n.413-1186C>A)
c.5-28267C>A (n.5-28267C>A)
c.-43-17697C>A (n.-43-17697C>A)
c.-99+33053C>A (n.-99+33053C>A)
n.3449C>A
n.3490C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092219C>ACA10595362BRCA1n.3376G>T
c.3312G>T (p.Lys1104Asn)
c.3186G>T (p.Lys1062Asn)
c.3309G>T (p.Lys1103Asn)
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.785-1187G>T (n.785-1187G>T)
c.647-1187G>T (n.647-1187G>T)
c.2424G>T (p.Lys808Asn)
c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.3171G>T (p.Lys1057Asn)
c.665-1187G>T (n.665-1187G>T)
c.707-1187G>T (n.707-1187G>T)
c.671-1187G>T (n.671-1187G>T)
c.*3095G>T (n.*3095G>T)
c.788-1187G>T (n.788-1187G>T)
c.410-1187G>T (n.410-1187G>T)
c.413-1187G>T (n.413-1187G>T)
c.5-28268G>T (n.5-28268G>T)
c.-43-17698G>T (n.-43-17698G>T)
c.-99+33052G>T (n.-99+33052G>T)
n.3448G>T
n.3489G>T
17g.43092219C=CA2260782730BRCA1n.3376G=
c.3312G= (p.Lys1104=)
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n.3448G=
n.3489G=
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n.3489G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092219C>TCA10580566BRCA1n.3376G>A
c.3312G>A (p.Lys1104=)
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n.3448G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.3447A>T
n.3488A>T
 dbSNP
17g.43092220T>CCA10595365BRCA1n.3375A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43092220T>GCA10595366BRCA1n.3375A>C
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17g.43092221delCA2573154081BRCA1n.3375del
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n.3447del
n.3488del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched