Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43092085_43092086del | CA2260782593 | BRCA1 | n.3511_3512del c.3447_3448del (p.Pro1150Ter) c.3321_3322del (p.Pro1108Ter) c.3444_3445del (p.Pro1149Ter) c.3369_3370del (p.Pro1124Ter) c.785-1052_785-1051del (n.785-1052_785-1051del) c.647-1052_647-1051del (n.647-1052_647-1051del) c.2559_2560del (p.Pro854Ter) c.3324_3325del (p.Pro1109Ter) c.3306_3307del (p.Pro1103Ter) c.665-1052_665-1051del (n.665-1052_665-1051del) c.707-1052_707-1051del (n.707-1052_707-1051del) c.671-1052_671-1051del (n.671-1052_671-1051del) c.*3230_*3231del (n.*3230_*3231del) c.788-1052_788-1051del (n.788-1052_788-1051del) c.410-1052_410-1051del (n.410-1052_410-1051del) c.413-1052_413-1051del (n.413-1052_413-1051del) c.5-28133_5-28132del (n.5-28133_5-28132del) c.-43-17563_-43-17562del (n.-43-17563_-43-17562del) c.-99+33187_-99+33188del (n.-99+33187_-99+33188del) n.3583_3584del n.3624_3625del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092086T>A | CA10595092 | BRCA1 | n.3509A>T c.3445A>T (p.Thr1149Ser) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.785-1054A>T (n.785-1054A>T) c.647-1054A>T (n.647-1054A>T) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.665-1054A>T (n.665-1054A>T) c.707-1054A>T (n.707-1054A>T) c.671-1054A>T (n.671-1054A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) c.788-1054A>T (n.788-1054A>T) c.410-1054A>T (n.410-1054A>T) c.413-1054A>T (n.413-1054A>T) c.5-28135A>T (n.5-28135A>T) c.-43-17565A>T (n.-43-17565A>T) c.-99+33185A>T (n.-99+33185A>T) n.3581A>T n.3622A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092086T>C | CA10595093 | BRCA1 | n.3509A>G c.3445A>G (p.Thr1149Ala) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.785-1054A>G (n.785-1054A>G) c.647-1054A>G (n.647-1054A>G) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.665-1054A>G (n.665-1054A>G) c.707-1054A>G (n.707-1054A>G) c.671-1054A>G (n.671-1054A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) c.788-1054A>G (n.788-1054A>G) c.410-1054A>G (n.410-1054A>G) c.413-1054A>G (n.413-1054A>G) c.5-28135A>G (n.5-28135A>G) c.-43-17565A>G (n.-43-17565A>G) c.-99+33185A>G (n.-99+33185A>G) n.3581A>G n.3622A>G | dbSNP |
17 | g.43092086T>G | CA10595094 | BRCA1 | n.3509A>C c.3445A>C (p.Thr1149Pro) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.785-1054A>C (n.785-1054A>C) c.647-1054A>C (n.647-1054A>C) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.665-1054A>C (n.665-1054A>C) c.707-1054A>C (n.707-1054A>C) c.671-1054A>C (n.671-1054A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) c.788-1054A>C (n.788-1054A>C) c.410-1054A>C (n.410-1054A>C) c.413-1054A>C (n.413-1054A>C) c.5-28135A>C (n.5-28135A>C) c.-43-17565A>C (n.-43-17565A>C) c.-99+33185A>C (n.-99+33185A>C) n.3581A>C n.3622A>C | dbSNP |
17 | g.43092087C>A | CA10595095 | BRCA1 | n.3508G>T c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.3441G>T (p.Glu1147Asp) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.785-1055G>T (n.785-1055G>T) c.647-1055G>T (n.647-1055G>T) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.3321G>T (p.Glu1107Asp) c.3303G>T (p.Glu1101Asp) c.665-1055G>T (n.665-1055G>T) c.707-1055G>T (n.707-1055G>T) c.671-1055G>T (n.671-1055G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) c.788-1055G>T (n.788-1055G>T) c.410-1055G>T (n.410-1055G>T) c.413-1055G>T (n.413-1055G>T) c.5-28136G>T (n.5-28136G>T) c.-43-17566G>T (n.-43-17566G>T) c.-99+33184G>T (n.-99+33184G>T) n.3580G>T n.3621G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092087C>G | CA10595096 | BRCA1 | n.3508G>C c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.3441G>C (p.Glu1147Asp) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.785-1055G>C (n.785-1055G>C) c.647-1055G>C (n.647-1055G>C) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.3321G>C (p.Glu1107Asp) c.3303G>C (p.Glu1101Asp) c.665-1055G>C (n.665-1055G>C) c.707-1055G>C (n.707-1055G>C) c.671-1055G>C (n.671-1055G>C) c.*3227G>C (n.*3227G>C) c.788-1055G>C (n.788-1055G>C) c.410-1055G>C (n.410-1055G>C) c.413-1055G>C (n.413-1055G>C) c.5-28136G>C (n.5-28136G>C) c.-43-17566G>C (n.-43-17566G>C) c.-99+33184G>C (n.-99+33184G>C) n.3580G>C n.3621G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092087C>T | CA500232507 | BRCA1 | n.3508G>A c.3444G>A (p.Glu1148=) c.3318G>A (p.Glu1106=) c.3441G>A (p.Glu1147=) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.785-1055G>A (n.785-1055G>A) c.647-1055G>A (n.647-1055G>A) c.2556G>A (p.Glu852=) c.3321G>A (p.Glu1107=) c.3303G>A (p.Glu1101=) c.665-1055G>A (n.665-1055G>A) c.707-1055G>A (n.707-1055G>A) c.671-1055G>A (n.671-1055G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) c.788-1055G>A (n.788-1055G>A) c.410-1055G>A (n.410-1055G>A) c.413-1055G>A (n.413-1055G>A) c.5-28136G>A (n.5-28136G>A) c.-43-17566G>A (n.-43-17566G>A) c.-99+33184G>A (n.-99+33184G>A) n.3580G>A n.3621G>A | dbSNP |
17 | g.43092088T>A | CA10595097 | BRCA1 | n.3507A>T c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.785-1056A>T (n.785-1056A>T) c.647-1056A>T (n.647-1056A>T) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.665-1056A>T (n.665-1056A>T) c.707-1056A>T (n.707-1056A>T) c.671-1056A>T (n.671-1056A>T) c.*3226A>T (n.*3226A>T) c.788-1056A>T (n.788-1056A>T) c.410-1056A>T (n.410-1056A>T) c.413-1056A>T (n.413-1056A>T) c.5-28137A>T (n.5-28137A>T) c.-43-17567A>T (n.-43-17567A>T) c.-99+33183A>T (n.-99+33183A>T) n.3579A>T n.3620A>T | |
17 | g.43092088T>C | CA10595098 | BRCA1 | n.3507A>G c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.785-1056A>G (n.785-1056A>G) c.647-1056A>G (n.647-1056A>G) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.665-1056A>G (n.665-1056A>G) c.707-1056A>G (n.707-1056A>G) c.671-1056A>G (n.671-1056A>G) c.*3226A>G (n.*3226A>G) c.788-1056A>G (n.788-1056A>G) c.410-1056A>G (n.410-1056A>G) c.413-1056A>G (n.413-1056A>G) c.5-28137A>G (n.5-28137A>G) c.-43-17567A>G (n.-43-17567A>G) c.-99+33183A>G (n.-99+33183A>G) n.3579A>G n.3620A>G | |
17 | g.43092088T>G | CA10595099 | BRCA1 | n.3507A>C c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.785-1056A>C (n.785-1056A>C) c.647-1056A>C (n.647-1056A>C) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.665-1056A>C (n.665-1056A>C) c.707-1056A>C (n.707-1056A>C) c.671-1056A>C (n.671-1056A>C) c.*3226A>C (n.*3226A>C) c.788-1056A>C (n.788-1056A>C) c.410-1056A>C (n.410-1056A>C) c.413-1056A>C (n.413-1056A>C) c.5-28137A>C (n.5-28137A>C) c.-43-17567A>C (n.-43-17567A>C) c.-99+33183A>C (n.-99+33183A>C) n.3579A>C n.3620A>C | |
17 | g.43092088_43092089delinsTC | CA2260782595 | BRCA1 | n.3506_3507delinsGA c.3442_3443delinsGA (p.Glu1148=) c.3316_3317delinsGA (p.Glu1106=) c.3439_3440delinsGA (p.Glu1147=) c.3364_3365delinsGA (p.Glu1122=) c.785-1057_785-1056delinsGA (n.785-1057_785-1056delinsGA) c.647-1057_647-1056delinsGA (n.647-1057_647-1056delinsGA) c.2554_2555delinsGA (p.Glu852=) c.3319_3320delinsGA (p.Glu1107=) c.3301_3302delinsGA (p.Glu1101=) c.665-1057_665-1056delinsGA (n.665-1057_665-1056delinsGA) c.707-1057_707-1056delinsGA (n.707-1057_707-1056delinsGA) c.671-1057_671-1056delinsGA (n.671-1057_671-1056delinsGA) c.*3225_*3226delinsGA (n.*3225_*3226delinsGA) c.788-1057_788-1056delinsGA (n.788-1057_788-1056delinsGA) c.410-1057_410-1056delinsGA (n.410-1057_410-1056delinsGA) c.413-1057_413-1056delinsGA (n.413-1057_413-1056delinsGA) c.5-28138_5-28137delinsGA (n.5-28138_5-28137delinsGA) c.-43-17568_-43-17567delinsGA (n.-43-17568_-43-17567delinsGA) c.-99+33182_-99+33183delinsGA (n.-99+33182_-99+33183delinsGA) n.3578_3579delinsGA n.3619_3620delinsGA | |
17 | g.43092089del | CA002227 | BRCA1 | n.3506del c.3442del (p.Glu1148ArgfsTer7) c.3316del (p.Glu1106ArgfsTer7) c.3439del (p.Glu1147ArgfsTer7) c.3364del (p.Glu1122ArgfsTer7) c.785-1057del (n.785-1057del) c.647-1057del (n.647-1057del) c.2554del (p.Glu852ArgfsTer7) c.3319del (p.Glu1107ArgfsTer7) c.3301del (p.Glu1101ArgfsTer7) c.665-1057del (n.665-1057del) c.707-1057del (n.707-1057del) c.671-1057del (n.671-1057del) c.*3225del (n.*3225del) c.788-1057del (n.788-1057del) c.410-1057del (n.410-1057del) c.413-1057del (n.413-1057del) c.5-28138del (n.5-28138del) c.-43-17568del (n.-43-17568del) c.-99+33182del (n.-99+33182del) n.3578del n.3619del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092089C>A | CA10586631 | BRCA1 | n.3506G>T c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.785-1057G>T (n.785-1057G>T) c.647-1057G>T (n.647-1057G>T) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.665-1057G>T (n.665-1057G>T) c.707-1057G>T (n.707-1057G>T) c.671-1057G>T (n.671-1057G>T) c.*3225G>T (n.*3225G>T) c.788-1057G>T (n.788-1057G>T) c.410-1057G>T (n.410-1057G>T) c.413-1057G>T (n.413-1057G>T) c.5-28138G>T (n.5-28138G>T) c.-43-17568G>T (n.-43-17568G>T) c.-99+33182G>T (n.-99+33182G>T) n.3578G>T n.3619G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092089C= | CA2260782596 | BRCA1 | n.3506G= c.3442G= (p.Glu1148=) c.3316G= (p.Glu1106=) c.3439G= (p.Glu1147=) c.3364G= (p.Glu1122=) c.785-1057G= (n.785-1057G=) c.647-1057G= (n.647-1057G=) c.2554G= (p.Glu852=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.3301G= (p.Glu1101=) c.665-1057G= (n.665-1057G=) c.707-1057G= (n.707-1057G=) c.671-1057G= (n.671-1057G=) c.*3225G= (n.*3225G=) c.788-1057G= (n.788-1057G=) c.410-1057G= (n.410-1057G=) c.413-1057G= (n.413-1057G=) c.5-28138G= (n.5-28138G=) c.-43-17568G= (n.-43-17568G=) c.-99+33182G= (n.-99+33182G=) n.3578G= n.3619G= | |
17 | g.43092089C>G | CA10595100 | BRCA1 | n.3506G>C c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.785-1057G>C (n.785-1057G>C) c.647-1057G>C (n.647-1057G>C) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.665-1057G>C (n.665-1057G>C) c.707-1057G>C (n.707-1057G>C) c.671-1057G>C (n.671-1057G>C) c.*3225G>C (n.*3225G>C) c.788-1057G>C (n.788-1057G>C) c.410-1057G>C (n.410-1057G>C) c.413-1057G>C (n.413-1057G>C) c.5-28138G>C (n.5-28138G>C) c.-43-17568G>C (n.-43-17568G>C) c.-99+33182G>C (n.-99+33182G>C) n.3578G>C n.3619G>C | dbSNP |
17 | g.43092089C>T | CA10595101 | BRCA1 | n.3506G>A c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.785-1057G>A (n.785-1057G>A) c.647-1057G>A (n.647-1057G>A) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.665-1057G>A (n.665-1057G>A) c.707-1057G>A (n.707-1057G>A) c.671-1057G>A (n.671-1057G>A) c.*3225G>A (n.*3225G>A) c.788-1057G>A (n.788-1057G>A) c.410-1057G>A (n.410-1057G>A) c.413-1057G>A (n.413-1057G>A) c.5-28138G>A (n.5-28138G>A) c.-43-17568G>A (n.-43-17568G>A) c.-99+33182G>A (n.-99+33182G>A) n.3578G>A n.3619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092089_43092091delinsCAG | CA2260782597 | BRCA1 | n.3504_3506delinsCTG c.3440_3442delinsCTG (p.Ser1147=) c.3314_3316delinsCTG (p.Ser1105=) c.3437_3439delinsCTG (p.Ser1146=) c.3362_3364delinsCTG (p.Ser1121=) c.785-1059_785-1057delinsCTG (n.785-1059_785-1057delinsCTG) c.647-1059_647-1057delinsCTG (n.647-1059_647-1057delinsCTG) c.2552_2554delinsCTG (p.Ser851=) c.3317_3319delinsCTG (p.Ser1106=) c.3299_3301delinsCTG (p.Ser1100=) c.665-1059_665-1057delinsCTG (n.665-1059_665-1057delinsCTG) c.707-1059_707-1057delinsCTG (n.707-1059_707-1057delinsCTG) c.671-1059_671-1057delinsCTG (n.671-1059_671-1057delinsCTG) c.*3223_*3225delinsCTG (n.*3223_*3225delinsCTG) c.788-1059_788-1057delinsCTG (n.788-1059_788-1057delinsCTG) c.410-1059_410-1057delinsCTG (n.410-1059_410-1057delinsCTG) c.413-1059_413-1057delinsCTG (n.413-1059_413-1057delinsCTG) c.5-28140_5-28138delinsCTG (n.5-28140_5-28138delinsCTG) c.-43-17570_-43-17568delinsCTG (n.-43-17570_-43-17568delinsCTG) c.-99+33180_-99+33182delinsCTG (n.-99+33180_-99+33182delinsCTG) n.3576_3578delinsCTG n.3617_3619delinsCTG | |
17 | g.43092090A>C | CA500232510 | BRCA1 | n.3505T>G c.3441T>G (p.Ser1147=) c.3315T>G (p.Ser1105=) c.3438T>G (p.Ser1146=) c.3363T>G (p.Ser1121=) c.785-1058T>G (n.785-1058T>G) c.647-1058T>G (n.647-1058T>G) c.2553T>G (p.Ser851=) c.3318T>G (p.Ser1106=) c.3300T>G (p.Ser1100=) c.665-1058T>G (n.665-1058T>G) c.707-1058T>G (n.707-1058T>G) c.671-1058T>G (n.671-1058T>G) c.*3224T>G (n.*3224T>G) c.788-1058T>G (n.788-1058T>G) c.410-1058T>G (n.410-1058T>G) c.413-1058T>G (n.413-1058T>G) c.5-28139T>G (n.5-28139T>G) c.-43-17569T>G (n.-43-17569T>G) c.-99+33181T>G (n.-99+33181T>G) n.3577T>G n.3618T>G | |
17 | g.43092090A>G | CA500232512 | BRCA1 | n.3505T>C c.3441T>C (p.Ser1147=) c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3438T>C (p.Ser1146=) c.3363T>C (p.Ser1121=) c.785-1058T>C (n.785-1058T>C) c.647-1058T>C (n.647-1058T>C) c.2553T>C (p.Ser851=) c.3318T>C (p.Ser1106=) c.3300T>C (p.Ser1100=) c.665-1058T>C (n.665-1058T>C) c.707-1058T>C (n.707-1058T>C) c.671-1058T>C (n.671-1058T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.788-1058T>C (n.788-1058T>C) c.410-1058T>C (n.410-1058T>C) c.413-1058T>C (n.413-1058T>C) c.5-28139T>C (n.5-28139T>C) c.-43-17569T>C (n.-43-17569T>C) c.-99+33181T>C (n.-99+33181T>C) n.3577T>C n.3618T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092090A>T | CA500232511 | BRCA1 | n.3505T>A c.3441T>A (p.Ser1147=) c.3315T>A (p.Ser1105=) c.3438T>A (p.Ser1146=) c.3363T>A (p.Ser1121=) c.785-1058T>A (n.785-1058T>A) c.647-1058T>A (n.647-1058T>A) c.2553T>A (p.Ser851=) c.3318T>A (p.Ser1106=) c.3300T>A (p.Ser1100=) c.665-1058T>A (n.665-1058T>A) c.707-1058T>A (n.707-1058T>A) c.671-1058T>A (n.671-1058T>A) c.*3224T>A (n.*3224T>A) c.788-1058T>A (n.788-1058T>A) c.410-1058T>A (n.410-1058T>A) c.413-1058T>A (n.413-1058T>A) c.5-28139T>A (n.5-28139T>A) c.-43-17569T>A (n.-43-17569T>A) c.-99+33181T>A (n.-99+33181T>A) n.3577T>A n.3618T>A | dbSNP |
17 | g.43092091_43092092del | CA915950126 | BRCA1 | n.3504_3505del c.3440_3441del (p.Ser1147Ter) c.3314_3315del (p.Ser1105Ter) c.3437_3438del (p.Ser1146Ter) c.3362_3363del (p.Ser1121Ter) c.785-1059_785-1058del (n.785-1059_785-1058del) c.647-1059_647-1058del (n.647-1059_647-1058del) c.2552_2553del (p.Ser851Ter) c.3317_3318del (p.Ser1106Ter) c.3299_3300del (p.Ser1100Ter) c.665-1059_665-1058del (n.665-1059_665-1058del) c.707-1059_707-1058del (n.707-1059_707-1058del) c.671-1059_671-1058del (n.671-1059_671-1058del) c.*3223_*3224del (n.*3223_*3224del) c.788-1059_788-1058del (n.788-1059_788-1058del) c.410-1059_410-1058del (n.410-1059_410-1058del) c.413-1059_413-1058del (n.413-1059_413-1058del) c.5-28140_5-28139del (n.5-28140_5-28139del) c.-43-17570_-43-17569del (n.-43-17570_-43-17569del) c.-99+33180_-99+33181del (n.-99+33180_-99+33181del) n.3576_3577del n.3617_3618del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092091G>A | CA10595102 | BRCA1 | n.3504C>T c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.3362C>T (p.Ser1121Phe) c.785-1059C>T (n.785-1059C>T) c.647-1059C>T (n.647-1059C>T) c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) c.3299C>T (p.Ser1100Phe) c.665-1059C>T (n.665-1059C>T) c.707-1059C>T (n.707-1059C>T) c.671-1059C>T (n.671-1059C>T) c.*3223C>T (n.*3223C>T) c.788-1059C>T (n.788-1059C>T) c.410-1059C>T (n.410-1059C>T) c.413-1059C>T (n.413-1059C>T) c.5-28140C>T (n.5-28140C>T) c.-43-17570C>T (n.-43-17570C>T) c.-99+33180C>T (n.-99+33180C>T) n.3576C>T n.3617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092091G>C | CA10595103 | BRCA1 | n.3504C>G c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.3362C>G (p.Ser1121Cys) c.785-1059C>G (n.785-1059C>G) c.647-1059C>G (n.647-1059C>G) c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) c.3299C>G (p.Ser1100Cys) c.665-1059C>G (n.665-1059C>G) c.707-1059C>G (n.707-1059C>G) c.671-1059C>G (n.671-1059C>G) c.*3223C>G (n.*3223C>G) c.788-1059C>G (n.788-1059C>G) c.410-1059C>G (n.410-1059C>G) c.413-1059C>G (n.413-1059C>G) c.5-28140C>G (n.5-28140C>G) c.-43-17570C>G (n.-43-17570C>G) c.-99+33180C>G (n.-99+33180C>G) n.3576C>G n.3617C>G | dbSNP |
17 | g.43092091G= | CA2260782599 | BRCA1 | n.3504C= c.3440C= (p.Ser1147=) c.3314C= (p.Ser1105=) c.3437C= (p.Ser1146=) c.3362C= (p.Ser1121=) c.785-1059C= (n.785-1059C=) c.647-1059C= (n.647-1059C=) c.2552C= (p.Ser851=) c.3317C= (p.Ser1106=) c.3299C= (p.Ser1100=) c.665-1059C= (n.665-1059C=) c.707-1059C= (n.707-1059C=) c.671-1059C= (n.671-1059C=) c.*3223C= (n.*3223C=) c.788-1059C= (n.788-1059C=) c.410-1059C= (n.410-1059C=) c.413-1059C= (n.413-1059C=) c.5-28140C= (n.5-28140C=) c.-43-17570C= (n.-43-17570C=) c.-99+33180C= (n.-99+33180C=) n.3576C= n.3617C= | |
17 | g.43092091G>T | CA10580562 | BRCA1 | n.3504C>A c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.3362C>A (p.Ser1121Tyr) c.785-1059C>A (n.785-1059C>A) c.647-1059C>A (n.647-1059C>A) c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) c.3299C>A (p.Ser1100Tyr) c.665-1059C>A (n.665-1059C>A) c.707-1059C>A (n.707-1059C>A) c.671-1059C>A (n.671-1059C>A) c.*3223C>A (n.*3223C>A) c.788-1059C>A (n.788-1059C>A) c.410-1059C>A (n.410-1059C>A) c.413-1059C>A (n.413-1059C>A) c.5-28140C>A (n.5-28140C>A) c.-43-17570C>A (n.-43-17570C>A) c.-99+33180C>A (n.-99+33180C>A) n.3576C>A n.3617C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092091_43092092delinsGA | CA2260782600 | BRCA1 | n.3503_3504delinsTC c.3439_3440delinsTC (p.Ser1147=) c.3313_3314delinsTC (p.Ser1105=) c.3436_3437delinsTC (p.Ser1146=) c.3361_3362delinsTC (p.Ser1121=) c.785-1060_785-1059delinsTC (n.785-1060_785-1059delinsTC) c.647-1060_647-1059delinsTC (n.647-1060_647-1059delinsTC) c.2551_2552delinsTC (p.Ser851=) c.3316_3317delinsTC (p.Ser1106=) c.3298_3299delinsTC (p.Ser1100=) c.665-1060_665-1059delinsTC (n.665-1060_665-1059delinsTC) c.707-1060_707-1059delinsTC (n.707-1060_707-1059delinsTC) c.671-1060_671-1059delinsTC (n.671-1060_671-1059delinsTC) c.*3222_*3223delinsTC (n.*3222_*3223delinsTC) c.788-1060_788-1059delinsTC (n.788-1060_788-1059delinsTC) c.410-1060_410-1059delinsTC (n.410-1060_410-1059delinsTC) c.413-1060_413-1059delinsTC (n.413-1060_413-1059delinsTC) c.5-28141_5-28140delinsTC (n.5-28141_5-28140delinsTC) c.-43-17571_-43-17570delinsTC (n.-43-17571_-43-17570delinsTC) c.-99+33179_-99+33180delinsTC (n.-99+33179_-99+33180delinsTC) n.3575_3576delinsTC n.3616_3617delinsTC | |
17 | g.43092091_43092095delinsGAACA | CA2260782598 | BRCA1 | n.3500_3504delinsTGTTC c.3436_3440delinsTGTTC (p.Cys1146=) c.3310_3314delinsTGTTC (p.Cys1104=) c.3433_3437delinsTGTTC (p.Cys1145=) c.3358_3362delinsTGTTC (p.Cys1120=) c.785-1063_785-1059delinsTGTTC (n.785-1063_785-1059delinsTGTTC) c.647-1063_647-1059delinsTGTTC (n.647-1063_647-1059delinsTGTTC) c.2548_2552delinsTGTTC (p.Cys850=) c.3313_3317delinsTGTTC (p.Cys1105=) c.3295_3299delinsTGTTC (p.Cys1099=) c.665-1063_665-1059delinsTGTTC (n.665-1063_665-1059delinsTGTTC) c.707-1063_707-1059delinsTGTTC (n.707-1063_707-1059delinsTGTTC) c.671-1063_671-1059delinsTGTTC (n.671-1063_671-1059delinsTGTTC) c.*3219_*3223delinsTGTTC (n.*3219_*3223delinsTGTTC) c.788-1063_788-1059delinsTGTTC (n.788-1063_788-1059delinsTGTTC) c.410-1063_410-1059delinsTGTTC (n.410-1063_410-1059delinsTGTTC) c.413-1063_413-1059delinsTGTTC (n.413-1063_413-1059delinsTGTTC) c.5-28144_5-28140delinsTGTTC (n.5-28144_5-28140delinsTGTTC) c.-43-17574_-43-17570delinsTGTTC (n.-43-17574_-43-17570delinsTGTTC) c.-99+33176_-99+33180delinsTGTTC (n.-99+33176_-99+33180delinsTGTTC) n.3572_3576delinsTGTTC n.3613_3617delinsTGTTC | |
17 | g.43092092A>C | CA10595104 | BRCA1 | n.3503T>G c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.785-1060T>G (n.785-1060T>G) c.647-1060T>G (n.647-1060T>G) c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.3298T>G (p.Ser1100Ala) c.665-1060T>G (n.665-1060T>G) c.707-1060T>G (n.707-1060T>G) c.671-1060T>G (n.671-1060T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.788-1060T>G (n.788-1060T>G) c.410-1060T>G (n.410-1060T>G) c.413-1060T>G (n.413-1060T>G) c.5-28141T>G (n.5-28141T>G) c.-43-17571T>G (n.-43-17571T>G) c.-99+33179T>G (n.-99+33179T>G) n.3575T>G n.3616T>G | |
17 | g.43092092A>G | CA10595105 | BRCA1 | n.3503T>C c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.785-1060T>C (n.785-1060T>C) c.647-1060T>C (n.647-1060T>C) c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.3298T>C (p.Ser1100Pro) c.665-1060T>C (n.665-1060T>C) c.707-1060T>C (n.707-1060T>C) c.671-1060T>C (n.671-1060T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.788-1060T>C (n.788-1060T>C) c.410-1060T>C (n.410-1060T>C) c.413-1060T>C (n.413-1060T>C) c.5-28141T>C (n.5-28141T>C) c.-43-17571T>C (n.-43-17571T>C) c.-99+33179T>C (n.-99+33179T>C) n.3575T>C n.3616T>C | dbSNP |
17 | g.43092092A>T | CA10595106 | BRCA1 | n.3503T>A c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.785-1060T>A (n.785-1060T>A) c.647-1060T>A (n.647-1060T>A) c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.3298T>A (p.Ser1100Thr) c.665-1060T>A (n.665-1060T>A) c.707-1060T>A (n.707-1060T>A) c.671-1060T>A (n.671-1060T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.788-1060T>A (n.788-1060T>A) c.410-1060T>A (n.410-1060T>A) c.413-1060T>A (n.413-1060T>A) c.5-28141T>A (n.5-28141T>A) c.-43-17571T>A (n.-43-17571T>A) c.-99+33179T>A (n.-99+33179T>A) n.3575T>A n.3616T>A | dbSNP |
17 | g.43092093del | CA919844512 | BRCA1 | n.3503del c.3439del (p.Ser1147LeufsTer8) c.3313del (p.Ser1105LeufsTer8) c.3436del (p.Ser1146LeufsTer8) c.3361del (p.Ser1121LeufsTer8) c.785-1060del (n.785-1060del) c.647-1060del (n.647-1060del) c.2551del (p.Ser851LeufsTer8) c.3316del (p.Ser1106LeufsTer8) c.3298del (p.Ser1100LeufsTer8) c.665-1060del (n.665-1060del) c.707-1060del (n.707-1060del) c.671-1060del (n.671-1060del) c.*3222del (n.*3222del) c.788-1060del (n.788-1060del) c.410-1060del (n.410-1060del) c.413-1060del (n.413-1060del) c.5-28141del (n.5-28141del) c.-43-17571del (n.-43-17571del) c.-99+33179del (n.-99+33179del) n.3575del n.3616del | dbSNP |
17 | g.43092095_43092098del | CA002224 | BRCA1 | n.3500_3503del c.3436_3439del (p.Cys1146LeufsTer8) c.3310_3313del (p.Cys1104LeufsTer8) c.3433_3436del (p.Cys1145LeufsTer8) c.3358_3361del (p.Cys1120LeufsTer8) c.785-1063_785-1060del (n.785-1063_785-1060del) c.647-1063_647-1060del (n.647-1063_647-1060del) c.2548_2551del (p.Cys850LeufsTer8) c.3313_3316del (p.Cys1105LeufsTer8) c.3295_3298del (p.Cys1099LeufsTer8) c.665-1063_665-1060del (n.665-1063_665-1060del) c.707-1063_707-1060del (n.707-1063_707-1060del) c.671-1063_671-1060del (n.671-1063_671-1060del) c.*3219_*3222del (n.*3219_*3222del) c.788-1063_788-1060del (n.788-1063_788-1060del) c.410-1063_410-1060del (n.410-1063_410-1060del) c.413-1063_413-1060del (n.413-1063_413-1060del) c.5-28144_5-28141del (n.5-28144_5-28141del) c.-43-17574_-43-17571del (n.-43-17574_-43-17571del) c.-99+33176_-99+33179del (n.-99+33176_-99+33179del) n.3572_3575del n.3613_3616del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43092093A= | CA2260782601 | BRCA1 | n.3502T= c.3438T= (p.Cys1146=) c.3312T= (p.Cys1104=) c.3435T= (p.Cys1145=) c.3360T= (p.Cys1120=) c.785-1061T= (n.785-1061T=) c.647-1061T= (n.647-1061T=) c.2550T= (p.Cys850=) c.3315T= (p.Cys1105=) c.3297T= (p.Cys1099=) c.665-1061T= (n.665-1061T=) c.707-1061T= (n.707-1061T=) c.671-1061T= (n.671-1061T=) c.*3221T= (n.*3221T=) c.788-1061T= (n.788-1061T=) c.410-1061T= (n.410-1061T=) c.413-1061T= (n.413-1061T=) c.5-28142T= (n.5-28142T=) c.-43-17572T= (n.-43-17572T=) c.-99+33178T= (n.-99+33178T=) n.3574T= n.3615T= | |
17 | g.43092093A>C | CA10595107 | BRCA1 | n.3502T>G c.3438T>G (p.Cys1146Trp) c.3312T>G (p.Cys1104Trp) c.3435T>G (p.Cys1145Trp) c.3360T>G (p.Cys1120Trp) c.785-1061T>G (n.785-1061T>G) c.647-1061T>G (n.647-1061T>G) c.2550T>G (p.Cys850Trp) c.3315T>G (p.Cys1105Trp) c.3297T>G (p.Cys1099Trp) c.665-1061T>G (n.665-1061T>G) c.707-1061T>G (n.707-1061T>G) c.671-1061T>G (n.671-1061T>G) c.*3221T>G (n.*3221T>G) c.788-1061T>G (n.788-1061T>G) c.410-1061T>G (n.410-1061T>G) c.413-1061T>G (n.413-1061T>G) c.5-28142T>G (n.5-28142T>G) c.-43-17572T>G (n.-43-17572T>G) c.-99+33178T>G (n.-99+33178T>G) n.3574T>G n.3615T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092093A>G | CA500232515 | BRCA1 | n.3502T>C c.3438T>C (p.Cys1146=) c.3312T>C (p.Cys1104=) c.3435T>C (p.Cys1145=) c.3360T>C (p.Cys1120=) c.785-1061T>C (n.785-1061T>C) c.647-1061T>C (n.647-1061T>C) c.2550T>C (p.Cys850=) c.3315T>C (p.Cys1105=) c.3297T>C (p.Cys1099=) c.665-1061T>C (n.665-1061T>C) c.707-1061T>C (n.707-1061T>C) c.671-1061T>C (n.671-1061T>C) c.*3221T>C (n.*3221T>C) c.788-1061T>C (n.788-1061T>C) c.410-1061T>C (n.410-1061T>C) c.413-1061T>C (n.413-1061T>C) c.5-28142T>C (n.5-28142T>C) c.-43-17572T>C (n.-43-17572T>C) c.-99+33178T>C (n.-99+33178T>C) n.3574T>C n.3615T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092093A>T | CA10595108 | BRCA1 | n.3502T>A c.3438T>A (p.Cys1146Ter) c.3312T>A (p.Cys1104Ter) c.3435T>A (p.Cys1145Ter) c.3360T>A (p.Cys1120Ter) c.785-1061T>A (n.785-1061T>A) c.647-1061T>A (n.647-1061T>A) c.2550T>A (p.Cys850Ter) c.3315T>A (p.Cys1105Ter) c.3297T>A (p.Cys1099Ter) c.665-1061T>A (n.665-1061T>A) c.707-1061T>A (n.707-1061T>A) c.671-1061T>A (n.671-1061T>A) c.*3221T>A (n.*3221T>A) c.788-1061T>A (n.788-1061T>A) c.410-1061T>A (n.410-1061T>A) c.413-1061T>A (n.413-1061T>A) c.5-28142T>A (n.5-28142T>A) c.-43-17572T>A (n.-43-17572T>A) c.-99+33178T>A (n.-99+33178T>A) n.3574T>A n.3615T>A | dbSNP |
17 | g.43092094C>A | CA10595109 | BRCA1 | n.3501G>T c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) c.3434G>T (p.Cys1145Phe) c.3359G>T (p.Cys1120Phe) c.785-1062G>T (n.785-1062G>T) c.647-1062G>T (n.647-1062G>T) c.2549G>T (p.Cys850Phe) c.3314G>T (p.Cys1105Phe) c.3296G>T (p.Cys1099Phe) c.665-1062G>T (n.665-1062G>T) c.707-1062G>T (n.707-1062G>T) c.671-1062G>T (n.671-1062G>T) c.*3220G>T (n.*3220G>T) c.788-1062G>T (n.788-1062G>T) c.410-1062G>T (n.410-1062G>T) c.413-1062G>T (n.413-1062G>T) c.5-28143G>T (n.5-28143G>T) c.-43-17573G>T (n.-43-17573G>T) c.-99+33177G>T (n.-99+33177G>T) n.3573G>T n.3614G>T | |
17 | g.43092094C= | CA2260782602 | BRCA1 | n.3501G= c.3437G= (p.Cys1146=) c.3311G= (p.Cys1104=) c.3434G= (p.Cys1145=) c.3359G= (p.Cys1120=) c.785-1062G= (n.785-1062G=) c.647-1062G= (n.647-1062G=) c.2549G= (p.Cys850=) c.3314G= (p.Cys1105=) c.3296G= (p.Cys1099=) c.665-1062G= (n.665-1062G=) c.707-1062G= (n.707-1062G=) c.671-1062G= (n.671-1062G=) c.*3220G= (n.*3220G=) c.788-1062G= (n.788-1062G=) c.410-1062G= (n.410-1062G=) c.413-1062G= (n.413-1062G=) c.5-28143G= (n.5-28143G=) c.-43-17573G= (n.-43-17573G=) c.-99+33177G= (n.-99+33177G=) n.3573G= n.3614G= | |
17 | g.43092094C>G | CA002226 | BRCA1 | n.3501G>C c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) c.3434G>C (p.Cys1145Ser) c.3359G>C (p.Cys1120Ser) c.785-1062G>C (n.785-1062G>C) c.647-1062G>C (n.647-1062G>C) c.2549G>C (p.Cys850Ser) c.3314G>C (p.Cys1105Ser) c.3296G>C (p.Cys1099Ser) c.665-1062G>C (n.665-1062G>C) c.707-1062G>C (n.707-1062G>C) c.671-1062G>C (n.671-1062G>C) c.*3220G>C (n.*3220G>C) c.788-1062G>C (n.788-1062G>C) c.410-1062G>C (n.410-1062G>C) c.413-1062G>C (n.413-1062G>C) c.5-28143G>C (n.5-28143G>C) c.-43-17573G>C (n.-43-17573G>C) c.-99+33177G>C (n.-99+33177G>C) n.3573G>C n.3614G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092094C>T | CA002225 | BRCA1 | n.3501G>A c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.3311G>A (p.Cys1104Tyr) c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) c.3359G>A (p.Cys1120Tyr) c.785-1062G>A (n.785-1062G>A) c.647-1062G>A (n.647-1062G>A) c.2549G>A (p.Cys850Tyr) c.3314G>A (p.Cys1105Tyr) c.3296G>A (p.Cys1099Tyr) c.665-1062G>A (n.665-1062G>A) c.707-1062G>A (n.707-1062G>A) c.671-1062G>A (n.671-1062G>A) c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.788-1062G>A (n.788-1062G>A) c.410-1062G>A (n.410-1062G>A) c.413-1062G>A (n.413-1062G>A) c.5-28143G>A (n.5-28143G>A) c.-43-17573G>A (n.-43-17573G>A) c.-99+33177G>A (n.-99+33177G>A) n.3573G>A n.3614G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092095A= | CA2260782603 | BRCA1 | n.3500T= c.3436T= (p.Cys1146=) c.3310T= (p.Cys1104=) c.3433T= (p.Cys1145=) c.3358T= (p.Cys1120=) c.785-1063T= (n.785-1063T=) c.647-1063T= (n.647-1063T=) c.2548T= (p.Cys850=) c.3313T= (p.Cys1105=) c.3295T= (p.Cys1099=) c.665-1063T= (n.665-1063T=) c.707-1063T= (n.707-1063T=) c.671-1063T= (n.671-1063T=) c.*3219T= (n.*3219T=) c.788-1063T= (n.788-1063T=) c.410-1063T= (n.410-1063T=) c.413-1063T= (n.413-1063T=) c.5-28144T= (n.5-28144T=) c.-43-17574T= (n.-43-17574T=) c.-99+33176T= (n.-99+33176T=) n.3572T= n.3613T= | |
17 | g.43092095A>C | CA10595110 | BRCA1 | n.3500T>G c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.3310T>G (p.Cys1104Gly) c.3433T>G (p.Cys1145Gly) c.3358T>G (p.Cys1120Gly) c.785-1063T>G (n.785-1063T>G) c.647-1063T>G (n.647-1063T>G) c.2548T>G (p.Cys850Gly) c.3313T>G (p.Cys1105Gly) c.3295T>G (p.Cys1099Gly) c.665-1063T>G (n.665-1063T>G) c.707-1063T>G (n.707-1063T>G) c.671-1063T>G (n.671-1063T>G) c.*3219T>G (n.*3219T>G) c.788-1063T>G (n.788-1063T>G) c.410-1063T>G (n.410-1063T>G) c.413-1063T>G (n.413-1063T>G) c.5-28144T>G (n.5-28144T>G) c.-43-17574T>G (n.-43-17574T>G) c.-99+33176T>G (n.-99+33176T>G) n.3572T>G n.3613T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092095A>G | CA10595111 | BRCA1 | n.3500T>C c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.3310T>C (p.Cys1104Arg) c.3433T>C (p.Cys1145Arg) c.3358T>C (p.Cys1120Arg) c.785-1063T>C (n.785-1063T>C) c.647-1063T>C (n.647-1063T>C) c.2548T>C (p.Cys850Arg) c.3313T>C (p.Cys1105Arg) c.3295T>C (p.Cys1099Arg) c.665-1063T>C (n.665-1063T>C) c.707-1063T>C (n.707-1063T>C) c.671-1063T>C (n.671-1063T>C) c.*3219T>C (n.*3219T>C) c.788-1063T>C (n.788-1063T>C) c.410-1063T>C (n.410-1063T>C) c.413-1063T>C (n.413-1063T>C) c.5-28144T>C (n.5-28144T>C) c.-43-17574T>C (n.-43-17574T>C) c.-99+33176T>C (n.-99+33176T>C) n.3572T>C n.3613T>C | dbSNP |
17 | g.43092095A>T | CA10595112 | BRCA1 | n.3500T>A c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.3310T>A (p.Cys1104Ser) c.3433T>A (p.Cys1145Ser) c.3358T>A (p.Cys1120Ser) c.785-1063T>A (n.785-1063T>A) c.647-1063T>A (n.647-1063T>A) c.2548T>A (p.Cys850Ser) c.3313T>A (p.Cys1105Ser) c.3295T>A (p.Cys1099Ser) c.665-1063T>A (n.665-1063T>A) c.707-1063T>A (n.707-1063T>A) c.671-1063T>A (n.671-1063T>A) c.*3219T>A (n.*3219T>A) c.788-1063T>A (n.788-1063T>A) c.410-1063T>A (n.410-1063T>A) c.413-1063T>A (n.413-1063T>A) c.5-28144T>A (n.5-28144T>A) c.-43-17574T>A (n.-43-17574T>A) c.-99+33176T>A (n.-99+33176T>A) n.3572T>A n.3613T>A | |
17 | g.43092096_43092097del | CA2499224466 | BRCA1 | n.3499_3500del c.3435_3436del (p.Cys1146PhefsTer2) c.3309_3310del (p.Cys1104PhefsTer2) c.3432_3433del (p.Cys1145PhefsTer2) c.3357_3358del (p.Cys1120PhefsTer2) c.785-1064_785-1063del (n.785-1064_785-1063del) c.647-1064_647-1063del (n.647-1064_647-1063del) c.2547_2548del (p.Cys850PhefsTer2) c.3312_3313del (p.Cys1105PhefsTer2) c.3294_3295del (p.Cys1099PhefsTer2) c.665-1064_665-1063del (n.665-1064_665-1063del) c.707-1064_707-1063del (n.707-1064_707-1063del) c.671-1064_671-1063del (n.671-1064_671-1063del) c.*3218_*3219del (n.*3218_*3219del) c.788-1064_788-1063del (n.788-1064_788-1063del) c.410-1064_410-1063del (n.410-1064_410-1063del) c.413-1064_413-1063del (n.413-1064_413-1063del) c.5-28145_5-28144del (n.5-28145_5-28144del) c.-43-17575_-43-17574del (n.-43-17575_-43-17574del) c.-99+33175_-99+33176del (n.-99+33175_-99+33176del) n.3571_3572del n.3612_3613del | |
17 | g.43092096A= | CA2260782604 | BRCA1 | n.3499T= c.3435T= (p.Val1145=) c.3309T= (p.Val1103=) c.3432T= (p.Val1144=) c.3357T= (p.Val1119=) c.785-1064T= (n.785-1064T=) c.647-1064T= (n.647-1064T=) c.2547T= (p.Val849=) c.3312T= (p.Val1104=) c.3294T= (p.Val1098=) c.665-1064T= (n.665-1064T=) c.707-1064T= (n.707-1064T=) c.671-1064T= (n.671-1064T=) c.*3218T= (n.*3218T=) c.788-1064T= (n.788-1064T=) c.410-1064T= (n.410-1064T=) c.413-1064T= (n.413-1064T=) c.5-28145T= (n.5-28145T=) c.-43-17575T= (n.-43-17575T=) c.-99+33175T= (n.-99+33175T=) n.3571T= n.3612T= | |
17 | g.43092096A>C | CA500232519 | BRCA1 | n.3499T>G c.3435T>G (p.Val1145=) c.3309T>G (p.Val1103=) c.3432T>G (p.Val1144=) c.3357T>G (p.Val1119=) c.785-1064T>G (n.785-1064T>G) c.647-1064T>G (n.647-1064T>G) c.2547T>G (p.Val849=) c.3312T>G (p.Val1104=) c.3294T>G (p.Val1098=) c.665-1064T>G (n.665-1064T>G) c.707-1064T>G (n.707-1064T>G) c.671-1064T>G (n.671-1064T>G) c.*3218T>G (n.*3218T>G) c.788-1064T>G (n.788-1064T>G) c.410-1064T>G (n.410-1064T>G) c.413-1064T>G (n.413-1064T>G) c.5-28145T>G (n.5-28145T>G) c.-43-17575T>G (n.-43-17575T>G) c.-99+33175T>G (n.-99+33175T>G) n.3571T>G n.3612T>G | dbSNP |
17 | g.43092096A>G | CA002223 | BRCA1 | n.3499T>C c.3435T>C (p.Val1145=) c.3309T>C (p.Val1103=) c.3432T>C (p.Val1144=) c.3357T>C (p.Val1119=) c.785-1064T>C (n.785-1064T>C) c.647-1064T>C (n.647-1064T>C) c.2547T>C (p.Val849=) c.3312T>C (p.Val1104=) c.3294T>C (p.Val1098=) c.665-1064T>C (n.665-1064T>C) c.707-1064T>C (n.707-1064T>C) c.671-1064T>C (n.671-1064T>C) c.*3218T>C (n.*3218T>C) c.788-1064T>C (n.788-1064T>C) c.410-1064T>C (n.410-1064T>C) c.413-1064T>C (n.413-1064T>C) c.5-28145T>C (n.5-28145T>C) c.-43-17575T>C (n.-43-17575T>C) c.-99+33175T>C (n.-99+33175T>C) n.3571T>C n.3612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092096A>T | CA500232520 | BRCA1 | n.3499T>A c.3435T>A (p.Val1145=) c.3309T>A (p.Val1103=) c.3432T>A (p.Val1144=) c.3357T>A (p.Val1119=) c.785-1064T>A (n.785-1064T>A) c.647-1064T>A (n.647-1064T>A) c.2547T>A (p.Val849=) c.3312T>A (p.Val1104=) c.3294T>A (p.Val1098=) c.665-1064T>A (n.665-1064T>A) c.707-1064T>A (n.707-1064T>A) c.671-1064T>A (n.671-1064T>A) c.*3218T>A (n.*3218T>A) c.788-1064T>A (n.788-1064T>A) c.410-1064T>A (n.410-1064T>A) c.413-1064T>A (n.413-1064T>A) c.5-28145T>A (n.5-28145T>A) c.-43-17575T>A (n.-43-17575T>A) c.-99+33175T>A (n.-99+33175T>A) n.3571T>A n.3612T>A | dbSNP |
17 | g.43092097A>C | CA10595113 | BRCA1 | n.3498T>G c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.785-1065T>G (n.785-1065T>G) c.647-1065T>G (n.647-1065T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.665-1065T>G (n.665-1065T>G) c.707-1065T>G (n.707-1065T>G) c.671-1065T>G (n.671-1065T>G) c.*3217T>G (n.*3217T>G) c.788-1065T>G (n.788-1065T>G) c.410-1065T>G (n.410-1065T>G) c.413-1065T>G (n.413-1065T>G) c.5-28146T>G (n.5-28146T>G) c.-43-17576T>G (n.-43-17576T>G) c.-99+33174T>G (n.-99+33174T>G) n.3570T>G n.3611T>G | dbSNP |
17 | g.43092097A>G | CA10595114 | BRCA1 | n.3498T>C c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.785-1065T>C (n.785-1065T>C) c.647-1065T>C (n.647-1065T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.665-1065T>C (n.665-1065T>C) c.707-1065T>C (n.707-1065T>C) c.671-1065T>C (n.671-1065T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.788-1065T>C (n.788-1065T>C) c.410-1065T>C (n.410-1065T>C) c.413-1065T>C (n.413-1065T>C) c.5-28146T>C (n.5-28146T>C) c.-43-17576T>C (n.-43-17576T>C) c.-99+33174T>C (n.-99+33174T>C) n.3570T>C n.3611T>C | dbSNP |
17 | g.43092097A>T | CA10595115 | BRCA1 | n.3498T>A c.3434T>A (p.Val1145Asp) c.3308T>A (p.Val1103Asp) c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.3356T>A (p.Val1119Asp) c.785-1065T>A (n.785-1065T>A) c.647-1065T>A (n.647-1065T>A) c.2546T>A (p.Val849Asp) c.3311T>A (p.Val1104Asp) c.3293T>A (p.Val1098Asp) c.665-1065T>A (n.665-1065T>A) c.707-1065T>A (n.707-1065T>A) c.671-1065T>A (n.671-1065T>A) c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.788-1065T>A (n.788-1065T>A) c.410-1065T>A (n.410-1065T>A) c.413-1065T>A (n.413-1065T>A) c.5-28146T>A (n.5-28146T>A) c.-43-17576T>A (n.-43-17576T>A) c.-99+33174T>A (n.-99+33174T>A) n.3570T>A n.3611T>A | dbSNP |
17 | g.43092097_43092098delinsAC | CA2260782605 | BRCA1 | n.3497_3498delinsGT c.3433_3434delinsGT (p.Val1145=) c.3307_3308delinsGT (p.Val1103=) c.3430_3431delinsGT (p.Val1144=) c.3355_3356delinsGT (p.Val1119=) c.785-1066_785-1065delinsGT (n.785-1066_785-1065delinsGT) c.647-1066_647-1065delinsGT (n.647-1066_647-1065delinsGT) c.2545_2546delinsGT (p.Val849=) c.3310_3311delinsGT (p.Val1104=) c.3292_3293delinsGT (p.Val1098=) c.665-1066_665-1065delinsGT (n.665-1066_665-1065delinsGT) c.707-1066_707-1065delinsGT (n.707-1066_707-1065delinsGT) c.671-1066_671-1065delinsGT (n.671-1066_671-1065delinsGT) c.*3216_*3217delinsGT (n.*3216_*3217delinsGT) c.788-1066_788-1065delinsGT (n.788-1066_788-1065delinsGT) c.410-1066_410-1065delinsGT (n.410-1066_410-1065delinsGT) c.413-1066_413-1065delinsGT (n.413-1066_413-1065delinsGT) c.5-28147_5-28146delinsGT (n.5-28147_5-28146delinsGT) c.-43-17577_-43-17576delinsGT (n.-43-17577_-43-17576delinsGT) c.-99+33173_-99+33174delinsGT (n.-99+33173_-99+33174delinsGT) n.3569_3570delinsGT n.3610_3611delinsGT | |
17 | g.43092098C>A | CA002222 | BRCA1 | n.3497G>T c.3433G>T (p.Val1145Phe) c.3307G>T (p.Val1103Phe) c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.3355G>T (p.Val1119Phe) c.785-1066G>T (n.785-1066G>T) c.647-1066G>T (n.647-1066G>T) c.2545G>T (p.Val849Phe) c.3310G>T (p.Val1104Phe) c.3292G>T (p.Val1098Phe) c.665-1066G>T (n.665-1066G>T) c.707-1066G>T (n.707-1066G>T) c.671-1066G>T (n.671-1066G>T) c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.788-1066G>T (n.788-1066G>T) c.410-1066G>T (n.410-1066G>T) c.413-1066G>T (n.413-1066G>T) c.5-28147G>T (n.5-28147G>T) c.-43-17577G>T (n.-43-17577G>T) c.-99+33173G>T (n.-99+33173G>T) n.3569G>T n.3610G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092098C= | CA2260782606 | BRCA1 | n.3497G= c.3433G= (p.Val1145=) c.3307G= (p.Val1103=) c.3430G= (p.Val1144=) c.3355G= (p.Val1119=) c.785-1066G= (n.785-1066G=) c.647-1066G= (n.647-1066G=) c.2545G= (p.Val849=) c.3310G= (p.Val1104=) c.3292G= (p.Val1098=) c.665-1066G= (n.665-1066G=) c.707-1066G= (n.707-1066G=) c.671-1066G= (n.671-1066G=) c.*3216G= (n.*3216G=) c.788-1066G= (n.788-1066G=) c.410-1066G= (n.410-1066G=) c.413-1066G= (n.413-1066G=) c.5-28147G= (n.5-28147G=) c.-43-17577G= (n.-43-17577G=) c.-99+33173G= (n.-99+33173G=) n.3569G= n.3610G= | |
17 | g.43092098C>G | CA10595116 | BRCA1 | n.3497G>C c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.785-1066G>C (n.785-1066G>C) c.647-1066G>C (n.647-1066G>C) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.665-1066G>C (n.665-1066G>C) c.707-1066G>C (n.707-1066G>C) c.671-1066G>C (n.671-1066G>C) c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.788-1066G>C (n.788-1066G>C) c.410-1066G>C (n.410-1066G>C) c.413-1066G>C (n.413-1066G>C) c.5-28147G>C (n.5-28147G>C) c.-43-17577G>C (n.-43-17577G>C) c.-99+33173G>C (n.-99+33173G>C) n.3569G>C n.3610G>C | dbSNP |
17 | g.43092098C>T | CA10595117 | BRCA1 | n.3497G>A c.3433G>A (p.Val1145Ile) c.3307G>A (p.Val1103Ile) c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.3355G>A (p.Val1119Ile) c.785-1066G>A (n.785-1066G>A) c.647-1066G>A (n.647-1066G>A) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.3310G>A (p.Val1104Ile) c.3292G>A (p.Val1098Ile) c.665-1066G>A (n.665-1066G>A) c.707-1066G>A (n.707-1066G>A) c.671-1066G>A (n.671-1066G>A) c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.788-1066G>A (n.788-1066G>A) c.410-1066G>A (n.410-1066G>A) c.413-1066G>A (n.413-1066G>A) c.5-28147G>A (n.5-28147G>A) c.-43-17577G>A (n.-43-17577G>A) c.-99+33173G>A (n.-99+33173G>A) n.3569G>A n.3610G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092099del | CA915950127 | BRCA1 | n.3497del c.3433del (p.Val1145PhefsTer10) c.3307del (p.Val1103PhefsTer10) c.3430del (p.Val1144PhefsTer10) c.3355del (p.Val1119PhefsTer10) c.785-1066del (n.785-1066del) c.647-1066del (n.647-1066del) c.2545del (p.Val849PhefsTer10) c.3310del (p.Val1104PhefsTer10) c.3292del (p.Val1098PhefsTer10) c.665-1066del (n.665-1066del) c.707-1066del (n.707-1066del) c.671-1066del (n.671-1066del) c.*3216del (n.*3216del) c.788-1066del (n.788-1066del) c.410-1066del (n.410-1066del) c.413-1066del (n.413-1066del) c.5-28147del (n.5-28147del) c.-43-17577del (n.-43-17577del) c.-99+33173del (n.-99+33173del) n.3569del n.3610del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092099C>A | CA002221 | BRCA1 | n.3496G>T c.3432G>T (p.Gln1144His) c.3306G>T (p.Gln1102His) c.3429G>T (p.Gln1143His) c.3354G>T (p.Gln1118His) c.785-1067G>T (n.785-1067G>T) c.647-1067G>T (n.647-1067G>T) c.2544G>T (p.Gln848His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3291G>T (p.Gln1097His) c.665-1067G>T (n.665-1067G>T) c.707-1067G>T (n.707-1067G>T) c.671-1067G>T (n.671-1067G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.788-1067G>T (n.788-1067G>T) c.410-1067G>T (n.410-1067G>T) c.413-1067G>T (n.413-1067G>T) c.5-28148G>T (n.5-28148G>T) c.-43-17578G>T (n.-43-17578G>T) c.-99+33172G>T (n.-99+33172G>T) n.3568G>T n.3609G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092099C= | CA2260782607 | BRCA1 | n.3496G= c.3432G= (p.Gln1144=) c.3306G= (p.Gln1102=) c.3429G= (p.Gln1143=) c.3354G= (p.Gln1118=) c.785-1067G= (n.785-1067G=) c.647-1067G= (n.647-1067G=) c.2544G= (p.Gln848=) c.3309G= (p.Gln1103=) c.3291G= (p.Gln1097=) c.665-1067G= (n.665-1067G=) c.707-1067G= (n.707-1067G=) c.671-1067G= (n.671-1067G=) c.*3215G= (n.*3215G=) c.788-1067G= (n.788-1067G=) c.410-1067G= (n.410-1067G=) c.413-1067G= (n.413-1067G=) c.5-28148G= (n.5-28148G=) c.-43-17578G= (n.-43-17578G=) c.-99+33172G= (n.-99+33172G=) n.3568G= n.3609G= | |
17 | g.43092099C>G | CA10595118 | BRCA1 | n.3496G>C c.3432G>C (p.Gln1144His) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.3429G>C (p.Gln1143His) c.3354G>C (p.Gln1118His) c.785-1067G>C (n.785-1067G>C) c.647-1067G>C (n.647-1067G>C) c.2544G>C (p.Gln848His) c.3309G>C (p.Gln1103His) c.3291G>C (p.Gln1097His) c.665-1067G>C (n.665-1067G>C) c.707-1067G>C (n.707-1067G>C) c.671-1067G>C (n.671-1067G>C) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.788-1067G>C (n.788-1067G>C) c.410-1067G>C (n.410-1067G>C) c.413-1067G>C (n.413-1067G>C) c.5-28148G>C (n.5-28148G>C) c.-43-17578G>C (n.-43-17578G>C) c.-99+33172G>C (n.-99+33172G>C) n.3568G>C n.3609G>C | dbSNP |
17 | g.43092099C>T | CA002220 | BRCA1 | n.3496G>A c.3432G>A (p.Gln1144=) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.3429G>A (p.Gln1143=) c.3354G>A (p.Gln1118=) c.785-1067G>A (n.785-1067G>A) c.647-1067G>A (n.647-1067G>A) c.2544G>A (p.Gln848=) c.3309G>A (p.Gln1103=) c.3291G>A (p.Gln1097=) c.665-1067G>A (n.665-1067G>A) c.707-1067G>A (n.707-1067G>A) c.671-1067G>A (n.671-1067G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.788-1067G>A (n.788-1067G>A) c.410-1067G>A (n.410-1067G>A) c.413-1067G>A (n.413-1067G>A) c.5-28148G>A (n.5-28148G>A) c.-43-17578G>A (n.-43-17578G>A) c.-99+33172G>A (n.-99+33172G>A) n.3568G>A n.3609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092100T>A | CA10595119 | BRCA1 | n.3495A>T c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.785-1068A>T (n.785-1068A>T) c.647-1068A>T (n.647-1068A>T) c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.665-1068A>T (n.665-1068A>T) c.707-1068A>T (n.707-1068A>T) c.671-1068A>T (n.671-1068A>T) c.*3214A>T (n.*3214A>T) c.788-1068A>T (n.788-1068A>T) c.410-1068A>T (n.410-1068A>T) c.413-1068A>T (n.413-1068A>T) c.5-28149A>T (n.5-28149A>T) c.-43-17579A>T (n.-43-17579A>T) c.-99+33171A>T (n.-99+33171A>T) n.3567A>T n.3608A>T | |
17 | g.43092100T>C | CA057857 | BRCA1 | n.3495A>G c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.785-1068A>G (n.785-1068A>G) c.647-1068A>G (n.647-1068A>G) c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.665-1068A>G (n.665-1068A>G) c.707-1068A>G (n.707-1068A>G) c.671-1068A>G (n.671-1068A>G) c.*3214A>G (n.*3214A>G) c.788-1068A>G (n.788-1068A>G) c.410-1068A>G (n.410-1068A>G) c.413-1068A>G (n.413-1068A>G) c.5-28149A>G (n.5-28149A>G) c.-43-17579A>G (n.-43-17579A>G) c.-99+33171A>G (n.-99+33171A>G) n.3567A>G n.3608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092100T>G | CA10595120 | BRCA1 | n.3495A>C c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.785-1068A>C (n.785-1068A>C) c.647-1068A>C (n.647-1068A>C) c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.665-1068A>C (n.665-1068A>C) c.707-1068A>C (n.707-1068A>C) c.671-1068A>C (n.671-1068A>C) c.*3214A>C (n.*3214A>C) c.788-1068A>C (n.788-1068A>C) c.410-1068A>C (n.410-1068A>C) c.413-1068A>C (n.413-1068A>C) c.5-28149A>C (n.5-28149A>C) c.-43-17579A>C (n.-43-17579A>C) c.-99+33171A>C (n.-99+33171A>C) n.3567A>C n.3608A>C | |
17 | g.43092100T= | CA2260782608 | BRCA1 | n.3495A= c.3431A= (p.Gln1144=) c.3305A= (p.Gln1102=) c.3428A= (p.Gln1143=) c.3353A= (p.Gln1118=) c.785-1068A= (n.785-1068A=) c.647-1068A= (n.647-1068A=) c.2543A= (p.Gln848=) c.3308A= (p.Gln1103=) c.3290A= (p.Gln1097=) c.665-1068A= (n.665-1068A=) c.707-1068A= (n.707-1068A=) c.671-1068A= (n.671-1068A=) c.*3214A= (n.*3214A=) c.788-1068A= (n.788-1068A=) c.410-1068A= (n.410-1068A=) c.413-1068A= (n.413-1068A=) c.5-28149A= (n.5-28149A=) c.-43-17579A= (n.-43-17579A=) c.-99+33171A= (n.-99+33171A=) n.3567A= n.3608A= | |
17 | g.43092101G>A | CA002219 | BRCA1 | n.3494C>T c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.785-1069C>T (n.785-1069C>T) c.647-1069C>T (n.647-1069C>T) c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.665-1069C>T (n.665-1069C>T) c.707-1069C>T (n.707-1069C>T) c.671-1069C>T (n.671-1069C>T) c.*3213C>T (n.*3213C>T) c.788-1069C>T (n.788-1069C>T) c.410-1069C>T (n.410-1069C>T) c.413-1069C>T (n.413-1069C>T) c.5-28150C>T (n.5-28150C>T) c.-43-17580C>T (n.-43-17580C>T) c.-99+33170C>T (n.-99+33170C>T) n.3566C>T n.3607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092101G>C | CA10595121 | BRCA1 | n.3494C>G c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.785-1069C>G (n.785-1069C>G) c.647-1069C>G (n.647-1069C>G) c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.665-1069C>G (n.665-1069C>G) c.707-1069C>G (n.707-1069C>G) c.671-1069C>G (n.671-1069C>G) c.*3213C>G (n.*3213C>G) c.788-1069C>G (n.788-1069C>G) c.410-1069C>G (n.410-1069C>G) c.413-1069C>G (n.413-1069C>G) c.5-28150C>G (n.5-28150C>G) c.-43-17580C>G (n.-43-17580C>G) c.-99+33170C>G (n.-99+33170C>G) n.3566C>G n.3607C>G | dbSNP |
17 | g.43092101G= | CA2260782609 | BRCA1 | n.3494C= c.3430C= (p.Gln1144=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.3427C= (p.Gln1143=) c.3352C= (p.Gln1118=) c.785-1069C= (n.785-1069C=) c.647-1069C= (n.647-1069C=) c.2542C= (p.Gln848=) c.3307C= (p.Gln1103=) c.3289C= (p.Gln1097=) c.665-1069C= (n.665-1069C=) c.707-1069C= (n.707-1069C=) c.671-1069C= (n.671-1069C=) c.*3213C= (n.*3213C=) c.788-1069C= (n.788-1069C=) c.410-1069C= (n.410-1069C=) c.413-1069C= (n.413-1069C=) c.5-28150C= (n.5-28150C=) c.-43-17580C= (n.-43-17580C=) c.-99+33170C= (n.-99+33170C=) n.3566C= n.3607C= | |
17 | g.43092101G>T | CA10595122 | BRCA1 | n.3494C>A c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.785-1069C>A (n.785-1069C>A) c.647-1069C>A (n.647-1069C>A) c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.665-1069C>A (n.665-1069C>A) c.707-1069C>A (n.707-1069C>A) c.671-1069C>A (n.671-1069C>A) c.*3213C>A (n.*3213C>A) c.788-1069C>A (n.788-1069C>A) c.410-1069C>A (n.410-1069C>A) c.413-1069C>A (n.413-1069C>A) c.5-28150C>A (n.5-28150C>A) c.-43-17580C>A (n.-43-17580C>A) c.-99+33170C>A (n.-99+33170C>A) n.3566C>A n.3607C>A | dbSNP |
17 | g.43092102A>C | CA500232526 | BRCA1 | n.3493T>G c.3429T>G (p.Ser1143=) c.3303T>G (p.Ser1101=) c.3426T>G (p.Ser1142=) c.3351T>G (p.Ser1117=) c.785-1070T>G (n.785-1070T>G) c.647-1070T>G (n.647-1070T>G) c.2541T>G (p.Ser847=) c.3306T>G (p.Ser1102=) c.3288T>G (p.Ser1096=) c.665-1070T>G (n.665-1070T>G) c.707-1070T>G (n.707-1070T>G) c.671-1070T>G (n.671-1070T>G) c.*3212T>G (n.*3212T>G) c.788-1070T>G (n.788-1070T>G) c.410-1070T>G (n.410-1070T>G) c.413-1070T>G (n.413-1070T>G) c.5-28151T>G (n.5-28151T>G) c.-43-17581T>G (n.-43-17581T>G) c.-99+33169T>G (n.-99+33169T>G) n.3565T>G n.3606T>G | |
17 | g.43092102A>G | CA500232524 | BRCA1 | n.3493T>C c.3429T>C (p.Ser1143=) c.3303T>C (p.Ser1101=) c.3426T>C (p.Ser1142=) c.3351T>C (p.Ser1117=) c.785-1070T>C (n.785-1070T>C) c.647-1070T>C (n.647-1070T>C) c.2541T>C (p.Ser847=) c.3306T>C (p.Ser1102=) c.3288T>C (p.Ser1096=) c.665-1070T>C (n.665-1070T>C) c.707-1070T>C (n.707-1070T>C) c.671-1070T>C (n.671-1070T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.788-1070T>C (n.788-1070T>C) c.410-1070T>C (n.410-1070T>C) c.413-1070T>C (n.413-1070T>C) c.5-28151T>C (n.5-28151T>C) c.-43-17581T>C (n.-43-17581T>C) c.-99+33169T>C (n.-99+33169T>C) n.3565T>C n.3606T>C | dbSNP |
17 | g.43092102A>T | CA500232525 | BRCA1 | n.3493T>A c.3429T>A (p.Ser1143=) c.3303T>A (p.Ser1101=) c.3426T>A (p.Ser1142=) c.3351T>A (p.Ser1117=) c.785-1070T>A (n.785-1070T>A) c.647-1070T>A (n.647-1070T>A) c.2541T>A (p.Ser847=) c.3306T>A (p.Ser1102=) c.3288T>A (p.Ser1096=) c.665-1070T>A (n.665-1070T>A) c.707-1070T>A (n.707-1070T>A) c.671-1070T>A (n.671-1070T>A) c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.788-1070T>A (n.788-1070T>A) c.410-1070T>A (n.410-1070T>A) c.413-1070T>A (n.413-1070T>A) c.5-28151T>A (n.5-28151T>A) c.-43-17581T>A (n.-43-17581T>A) c.-99+33169T>A (n.-99+33169T>A) n.3565T>A n.3606T>A | dbSNP |
17 | g.43092102_43092103delinsAG | CA2260782610 | BRCA1 | n.3492_3493delinsCT c.3428_3429delinsCT (p.Ser1143=) c.3302_3303delinsCT (p.Ser1101=) c.3425_3426delinsCT (p.Ser1142=) c.3350_3351delinsCT (p.Ser1117=) c.785-1071_785-1070delinsCT (n.785-1071_785-1070delinsCT) c.647-1071_647-1070delinsCT (n.647-1071_647-1070delinsCT) c.2540_2541delinsCT (p.Ser847=) c.3305_3306delinsCT (p.Ser1102=) c.3287_3288delinsCT (p.Ser1096=) c.665-1071_665-1070delinsCT (n.665-1071_665-1070delinsCT) c.707-1071_707-1070delinsCT (n.707-1071_707-1070delinsCT) c.671-1071_671-1070delinsCT (n.671-1071_671-1070delinsCT) c.*3211_*3212delinsCT (n.*3211_*3212delinsCT) c.788-1071_788-1070delinsCT (n.788-1071_788-1070delinsCT) c.410-1071_410-1070delinsCT (n.410-1071_410-1070delinsCT) c.413-1071_413-1070delinsCT (n.413-1071_413-1070delinsCT) c.5-28152_5-28151delinsCT (n.5-28152_5-28151delinsCT) c.-43-17582_-43-17581delinsCT (n.-43-17582_-43-17581delinsCT) c.-99+33168_-99+33169delinsCT (n.-99+33168_-99+33169delinsCT) n.3564_3565delinsCT n.3605_3606delinsCT | |
17 | g.43092103G>A | CA002218 | BRCA1 | n.3492C>T c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.3302C>T (p.Ser1101Phe) c.3425C>T (p.Ser1142Phe) c.3350C>T (p.Ser1117Phe) c.785-1071C>T (n.785-1071C>T) c.647-1071C>T (n.647-1071C>T) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.3305C>T (p.Ser1102Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.665-1071C>T (n.665-1071C>T) c.707-1071C>T (n.707-1071C>T) c.671-1071C>T (n.671-1071C>T) c.*3211C>T (n.*3211C>T) c.788-1071C>T (n.788-1071C>T) c.410-1071C>T (n.410-1071C>T) c.413-1071C>T (n.413-1071C>T) c.5-28152C>T (n.5-28152C>T) c.-43-17582C>T (n.-43-17582C>T) c.-99+33168C>T (n.-99+33168C>T) n.3564C>T n.3605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092103G>C | CA002217 | BRCA1 | n.3492C>G c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.3302C>G (p.Ser1101Cys) c.3425C>G (p.Ser1142Cys) c.3350C>G (p.Ser1117Cys) c.785-1071C>G (n.785-1071C>G) c.647-1071C>G (n.647-1071C>G) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.3305C>G (p.Ser1102Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.665-1071C>G (n.665-1071C>G) c.707-1071C>G (n.707-1071C>G) c.671-1071C>G (n.671-1071C>G) c.*3211C>G (n.*3211C>G) c.788-1071C>G (n.788-1071C>G) c.410-1071C>G (n.410-1071C>G) c.413-1071C>G (n.413-1071C>G) c.5-28152C>G (n.5-28152C>G) c.-43-17582C>G (n.-43-17582C>G) c.-99+33168C>G (n.-99+33168C>G) n.3564C>G n.3605C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092103G= | CA2260782611 | BRCA1 | n.3492C= c.3428C= (p.Ser1143=) c.3302C= (p.Ser1101=) c.3425C= (p.Ser1142=) c.3350C= (p.Ser1117=) c.785-1071C= (n.785-1071C=) c.647-1071C= (n.647-1071C=) c.2540C= (p.Ser847=) c.3305C= (p.Ser1102=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.665-1071C= (n.665-1071C=) c.707-1071C= (n.707-1071C=) c.671-1071C= (n.671-1071C=) c.*3211C= (n.*3211C=) c.788-1071C= (n.788-1071C=) c.410-1071C= (n.410-1071C=) c.413-1071C= (n.413-1071C=) c.5-28152C= (n.5-28152C=) c.-43-17582C= (n.-43-17582C=) c.-99+33168C= (n.-99+33168C=) n.3564C= n.3605C= | |
17 | g.43092103G>T | CA10595123 | BRCA1 | n.3492C>A c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.3302C>A (p.Ser1101Tyr) c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) c.3350C>A (p.Ser1117Tyr) c.785-1071C>A (n.785-1071C>A) c.647-1071C>A (n.647-1071C>A) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.665-1071C>A (n.665-1071C>A) c.707-1071C>A (n.707-1071C>A) c.671-1071C>A (n.671-1071C>A) c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.788-1071C>A (n.788-1071C>A) c.410-1071C>A (n.410-1071C>A) c.413-1071C>A (n.413-1071C>A) c.5-28152C>A (n.5-28152C>A) c.-43-17582C>A (n.-43-17582C>A) c.-99+33168C>A (n.-99+33168C>A) n.3564C>A n.3605C>A | dbSNP |
17 | g.43092103delinsTA | CA327867 | BRCA1 | n.3492delinsTA c.3428delinsTA (p.Ser1143LeufsTer6) c.3302delinsTA (p.Ser1101LeufsTer6) c.3425delinsTA (p.Ser1142LeufsTer6) c.3350delinsTA (p.Ser1117LeufsTer6) c.785-1071delinsTA (n.785-1071delinsTA) c.647-1071delinsTA (n.647-1071delinsTA) c.2540delinsTA (p.Ser847LeufsTer6) c.3305delinsTA (p.Ser1102LeufsTer6) c.3287delinsTA (p.Ser1096LeufsTer6) c.665-1071delinsTA (n.665-1071delinsTA) c.707-1071delinsTA (n.707-1071delinsTA) c.671-1071delinsTA (n.671-1071delinsTA) c.*3211delinsTA (n.*3211delinsTA) c.788-1071delinsTA (n.788-1071delinsTA) c.410-1071delinsTA (n.410-1071delinsTA) c.413-1071delinsTA (n.413-1071delinsTA) c.5-28152delinsTA (n.5-28152delinsTA) c.-43-17582delinsTA (n.-43-17582delinsTA) c.-99+33168delinsTA (n.-99+33168delinsTA) n.3564delinsTA n.3605delinsTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092103_43092115delinsGATGCATGACTAC | CA2260782612 | BRCA1 | n.3480_3492delinsGTAGTCATGCATC c.3416_3428delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1139=) c.3290_3302delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1097=) c.3413_3425delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1138=) c.3338_3350delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1113=) c.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.785-1083_785-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.647-1083_647-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.2528_2540delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser843=) c.3293_3305delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1098=) c.3275_3287delinsGTAGTCATGCATC (p.Ser1092=) c.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.665-1083_665-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.707-1083_707-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.671-1083_671-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC (n.*3199_*3211delinsGTAGTCATGCATC) c.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.788-1083_788-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.410-1083_410-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC (n.413-1083_413-1071delinsGTAGTCATGCATC) c.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC (n.5-28164_5-28152delinsGTAGTCATGCATC) c.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC (n.-43-17594_-43-17582delinsGTAGTCATGCATC) c.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC (n.-99+33156_-99+33168delinsGTAGTCATGCATC) n.3552_3564delinsGTAGTCATGCATC n.3593_3605delinsGTAGTCATGCATC | |
17 | g.43092104A>C | CA10595124 | BRCA1 | n.3491T>G c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.785-1072T>G (n.785-1072T>G) c.647-1072T>G (n.647-1072T>G) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.3304T>G (p.Ser1102Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.665-1072T>G (n.665-1072T>G) c.707-1072T>G (n.707-1072T>G) c.671-1072T>G (n.671-1072T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.788-1072T>G (n.788-1072T>G) c.410-1072T>G (n.410-1072T>G) c.413-1072T>G (n.413-1072T>G) c.5-28153T>G (n.5-28153T>G) c.-43-17583T>G (n.-43-17583T>G) c.-99+33167T>G (n.-99+33167T>G) n.3563T>G n.3604T>G | |
17 | g.43092104A>G | CA10595125 | BRCA1 | n.3491T>C c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.785-1072T>C (n.785-1072T>C) c.647-1072T>C (n.647-1072T>C) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.3304T>C (p.Ser1102Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.665-1072T>C (n.665-1072T>C) c.707-1072T>C (n.707-1072T>C) c.671-1072T>C (n.671-1072T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.788-1072T>C (n.788-1072T>C) c.410-1072T>C (n.410-1072T>C) c.413-1072T>C (n.413-1072T>C) c.5-28153T>C (n.5-28153T>C) c.-43-17583T>C (n.-43-17583T>C) c.-99+33167T>C (n.-99+33167T>C) n.3563T>C n.3604T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092104A>T | CA10595126 | BRCA1 | n.3491T>A c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.785-1072T>A (n.785-1072T>A) c.647-1072T>A (n.647-1072T>A) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.3304T>A (p.Ser1102Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.665-1072T>A (n.665-1072T>A) c.707-1072T>A (n.707-1072T>A) c.671-1072T>A (n.671-1072T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.788-1072T>A (n.788-1072T>A) c.410-1072T>A (n.410-1072T>A) c.413-1072T>A (n.413-1072T>A) c.5-28153T>A (n.5-28153T>A) c.-43-17583T>A (n.-43-17583T>A) c.-99+33167T>A (n.-99+33167T>A) n.3563T>A n.3604T>A | dbSNP |
17 | g.43092104_43092115delinsG | CA10589753 | BRCA1 | n.3480_3491delinsC c.3416_3427delinsC (p.Ser1139ThrfsTer6) c.3290_3301delinsC (p.Ser1097ThrfsTer6) c.3413_3424delinsC (p.Ser1138ThrfsTer6) c.3338_3349delinsC (p.Ser1113ThrfsTer6) c.785-1083_785-1072delinsC (n.785-1083_785-1072delinsC) c.647-1083_647-1072delinsC (n.647-1083_647-1072delinsC) c.2528_2539delinsC (p.Ser843ThrfsTer6) c.3293_3304delinsC (p.Ser1098ThrfsTer6) c.3275_3286delinsC (p.Ser1092ThrfsTer6) c.665-1083_665-1072delinsC (n.665-1083_665-1072delinsC) c.707-1083_707-1072delinsC (n.707-1083_707-1072delinsC) c.671-1083_671-1072delinsC (n.671-1083_671-1072delinsC) c.*3199_*3210delinsC (n.*3199_*3210delinsC) c.788-1083_788-1072delinsC (n.788-1083_788-1072delinsC) c.410-1083_410-1072delinsC (n.410-1083_410-1072delinsC) c.413-1083_413-1072delinsC (n.413-1083_413-1072delinsC) c.5-28164_5-28153delinsC (n.5-28164_5-28153delinsC) c.-43-17594_-43-17583delinsC (n.-43-17594_-43-17583delinsC) c.-99+33156_-99+33167delinsC (n.-99+33156_-99+33167delinsC) n.3552_3563delinsC n.3593_3604delinsC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092105T>A | CA500232528 | BRCA1 | n.3490A>T c.3426A>T (p.Ala1142=) c.3300A>T (p.Ala1100=) c.3423A>T (p.Ala1141=) c.3348A>T (p.Ala1116=) c.785-1073A>T (n.785-1073A>T) c.647-1073A>T (n.647-1073A>T) c.2538A>T (p.Ala846=) c.3303A>T (p.Ala1101=) c.3285A>T (p.Ala1095=) c.665-1073A>T (n.665-1073A>T) c.707-1073A>T (n.707-1073A>T) c.671-1073A>T (n.671-1073A>T) c.*3209A>T (n.*3209A>T) c.788-1073A>T (n.788-1073A>T) c.410-1073A>T (n.410-1073A>T) c.413-1073A>T (n.413-1073A>T) c.5-28154A>T (n.5-28154A>T) c.-43-17584A>T (n.-43-17584A>T) c.-99+33166A>T (n.-99+33166A>T) n.3562A>T n.3603A>T | dbSNP |
17 | g.43092105T>C | CA002216 | BRCA1 | n.3490A>G c.3426A>G (p.Ala1142=) c.3300A>G (p.Ala1100=) c.3423A>G (p.Ala1141=) c.3348A>G (p.Ala1116=) c.785-1073A>G (n.785-1073A>G) c.647-1073A>G (n.647-1073A>G) c.2538A>G (p.Ala846=) c.3303A>G (p.Ala1101=) c.3285A>G (p.Ala1095=) c.665-1073A>G (n.665-1073A>G) c.707-1073A>G (n.707-1073A>G) c.671-1073A>G (n.671-1073A>G) c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.788-1073A>G (n.788-1073A>G) c.410-1073A>G (n.410-1073A>G) c.413-1073A>G (n.413-1073A>G) c.5-28154A>G (n.5-28154A>G) c.-43-17584A>G (n.-43-17584A>G) c.-99+33166A>G (n.-99+33166A>G) n.3562A>G n.3603A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092105T>G | CA500232529 | BRCA1 | n.3490A>C c.3426A>C (p.Ala1142=) c.3300A>C (p.Ala1100=) c.3423A>C (p.Ala1141=) c.3348A>C (p.Ala1116=) c.785-1073A>C (n.785-1073A>C) c.647-1073A>C (n.647-1073A>C) c.2538A>C (p.Ala846=) c.3303A>C (p.Ala1101=) c.3285A>C (p.Ala1095=) c.665-1073A>C (n.665-1073A>C) c.707-1073A>C (n.707-1073A>C) c.671-1073A>C (n.671-1073A>C) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.788-1073A>C (n.788-1073A>C) c.410-1073A>C (n.410-1073A>C) c.413-1073A>C (n.413-1073A>C) c.5-28154A>C (n.5-28154A>C) c.-43-17584A>C (n.-43-17584A>C) c.-99+33166A>C (n.-99+33166A>C) n.3562A>C n.3603A>C | dbSNP |
17 | g.43092105T= | CA2260782613 | BRCA1 | n.3490A= c.3426A= (p.Ala1142=) c.3300A= (p.Ala1100=) c.3423A= (p.Ala1141=) c.3348A= (p.Ala1116=) c.785-1073A= (n.785-1073A=) c.647-1073A= (n.647-1073A=) c.2538A= (p.Ala846=) c.3303A= (p.Ala1101=) c.3285A= (p.Ala1095=) c.665-1073A= (n.665-1073A=) c.707-1073A= (n.707-1073A=) c.671-1073A= (n.671-1073A=) c.*3209A= (n.*3209A=) c.788-1073A= (n.788-1073A=) c.410-1073A= (n.410-1073A=) c.413-1073A= (n.413-1073A=) c.5-28154A= (n.5-28154A=) c.-43-17584A= (n.-43-17584A=) c.-99+33166A= (n.-99+33166A=) n.3562A= n.3603A= | |
17 | g.43092106G>A | CA10595127 | BRCA1 | n.3489C>T c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.785-1074C>T (n.785-1074C>T) c.647-1074C>T (n.647-1074C>T) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.665-1074C>T (n.665-1074C>T) c.707-1074C>T (n.707-1074C>T) c.671-1074C>T (n.671-1074C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.788-1074C>T (n.788-1074C>T) c.410-1074C>T (n.410-1074C>T) c.413-1074C>T (n.413-1074C>T) c.5-28155C>T (n.5-28155C>T) c.-43-17585C>T (n.-43-17585C>T) c.-99+33165C>T (n.-99+33165C>T) n.3561C>T n.3602C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092106G>C | CA10595128 | BRCA1 | n.3489C>G c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.785-1074C>G (n.785-1074C>G) c.647-1074C>G (n.647-1074C>G) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.665-1074C>G (n.665-1074C>G) c.707-1074C>G (n.707-1074C>G) c.671-1074C>G (n.671-1074C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.788-1074C>G (n.788-1074C>G) c.410-1074C>G (n.410-1074C>G) c.413-1074C>G (n.413-1074C>G) c.5-28155C>G (n.5-28155C>G) c.-43-17585C>G (n.-43-17585C>G) c.-99+33165C>G (n.-99+33165C>G) n.3561C>G n.3602C>G | dbSNP |
17 | g.43092106G= | CA2260782614 | BRCA1 | n.3489C= c.3425C= (p.Ala1142=) c.3299C= (p.Ala1100=) c.3422C= (p.Ala1141=) c.3347C= (p.Ala1116=) c.785-1074C= (n.785-1074C=) c.647-1074C= (n.647-1074C=) c.2537C= (p.Ala846=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.665-1074C= (n.665-1074C=) c.707-1074C= (n.707-1074C=) c.671-1074C= (n.671-1074C=) c.*3208C= (n.*3208C=) c.788-1074C= (n.788-1074C=) c.410-1074C= (n.410-1074C=) c.413-1074C= (n.413-1074C=) c.5-28155C= (n.5-28155C=) c.-43-17585C= (n.-43-17585C=) c.-99+33165C= (n.-99+33165C=) n.3561C= n.3602C= | |
17 | g.43092106G>T | CA10595129 | BRCA1 | n.3489C>A c.3425C>A (p.Ala1142Glu) c.3299C>A (p.Ala1100Glu) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.785-1074C>A (n.785-1074C>A) c.647-1074C>A (n.647-1074C>A) c.2537C>A (p.Ala846Glu) c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.665-1074C>A (n.665-1074C>A) c.707-1074C>A (n.707-1074C>A) c.671-1074C>A (n.671-1074C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.788-1074C>A (n.788-1074C>A) c.410-1074C>A (n.410-1074C>A) c.413-1074C>A (n.413-1074C>A) c.5-28155C>A (n.5-28155C>A) c.-43-17585C>A (n.-43-17585C>A) c.-99+33165C>A (n.-99+33165C>A) n.3561C>A n.3602C>A | dbSNP |
17 | g.43092106_43092107delinsGC | CA2260782615 | BRCA1 | n.3488_3489delinsGC c.3424_3425delinsGC (p.Ala1142=) c.3298_3299delinsGC (p.Ala1100=) c.3421_3422delinsGC (p.Ala1141=) c.3346_3347delinsGC (p.Ala1116=) c.785-1075_785-1074delinsGC (n.785-1075_785-1074delinsGC) c.647-1075_647-1074delinsGC (n.647-1075_647-1074delinsGC) c.2536_2537delinsGC (p.Ala846=) c.3301_3302delinsGC (p.Ala1101=) c.3283_3284delinsGC (p.Ala1095=) c.665-1075_665-1074delinsGC (n.665-1075_665-1074delinsGC) c.707-1075_707-1074delinsGC (n.707-1075_707-1074delinsGC) c.671-1075_671-1074delinsGC (n.671-1075_671-1074delinsGC) c.*3207_*3208delinsGC (n.*3207_*3208delinsGC) c.788-1075_788-1074delinsGC (n.788-1075_788-1074delinsGC) c.410-1075_410-1074delinsGC (n.410-1075_410-1074delinsGC) c.413-1075_413-1074delinsGC (n.413-1075_413-1074delinsGC) c.5-28156_5-28155delinsGC (n.5-28156_5-28155delinsGC) c.-43-17586_-43-17585delinsGC (n.-43-17586_-43-17585delinsGC) c.-99+33164_-99+33165delinsGC (n.-99+33164_-99+33165delinsGC) n.3560_3561delinsGC n.3601_3602delinsGC | |
17 | g.43092107del | CA645509526 | BRCA1 | n.3488del c.3424del (p.Ala1142HisfsTer13) c.3298del (p.Ala1100HisfsTer13) c.3421del (p.Ala1141HisfsTer13) c.3346del (p.Ala1116HisfsTer13) c.785-1075del (n.785-1075del) c.647-1075del (n.647-1075del) c.2536del (p.Ala846HisfsTer13) c.3301del (p.Ala1101HisfsTer13) c.3283del (p.Ala1095HisfsTer13) c.665-1075del (n.665-1075del) c.707-1075del (n.707-1075del) c.671-1075del (n.671-1075del) c.*3207del (n.*3207del) c.788-1075del (n.788-1075del) c.410-1075del (n.410-1075del) c.413-1075del (n.413-1075del) c.5-28156del (n.5-28156del) c.-43-17586del (n.-43-17586del) c.-99+33164del (n.-99+33164del) n.3560del n.3601del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092107C>A | CA10595130 | BRCA1 | n.3488G>T c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.785-1075G>T (n.785-1075G>T) c.647-1075G>T (n.647-1075G>T) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.665-1075G>T (n.665-1075G>T) c.707-1075G>T (n.707-1075G>T) c.671-1075G>T (n.671-1075G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.788-1075G>T (n.788-1075G>T) c.410-1075G>T (n.410-1075G>T) c.413-1075G>T (n.413-1075G>T) c.5-28156G>T (n.5-28156G>T) c.-43-17586G>T (n.-43-17586G>T) c.-99+33164G>T (n.-99+33164G>T) n.3560G>T n.3601G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092107C= | CA2260782616 | BRCA1 | n.3488G= c.3424G= (p.Ala1142=) c.3298G= (p.Ala1100=) c.3421G= (p.Ala1141=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.785-1075G= (n.785-1075G=) c.647-1075G= (n.647-1075G=) c.2536G= (p.Ala846=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.3283G= (p.Ala1095=) c.665-1075G= (n.665-1075G=) c.707-1075G= (n.707-1075G=) c.671-1075G= (n.671-1075G=) c.*3207G= (n.*3207G=) c.788-1075G= (n.788-1075G=) c.410-1075G= (n.410-1075G=) c.413-1075G= (n.413-1075G=) c.5-28156G= (n.5-28156G=) c.-43-17586G= (n.-43-17586G=) c.-99+33164G= (n.-99+33164G=) n.3560G= n.3601G= | |
17 | g.43092107C>G | CA002215 | BRCA1 | n.3488G>C c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.785-1075G>C (n.785-1075G>C) c.647-1075G>C (n.647-1075G>C) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.665-1075G>C (n.665-1075G>C) c.707-1075G>C (n.707-1075G>C) c.671-1075G>C (n.671-1075G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.788-1075G>C (n.788-1075G>C) c.410-1075G>C (n.410-1075G>C) c.413-1075G>C (n.413-1075G>C) c.5-28156G>C (n.5-28156G>C) c.-43-17586G>C (n.-43-17586G>C) c.-99+33164G>C (n.-99+33164G>C) n.3560G>C n.3601G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092107C>T | CA10595131 | BRCA1 | n.3488G>A c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.785-1075G>A (n.785-1075G>A) c.647-1075G>A (n.647-1075G>A) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.665-1075G>A (n.665-1075G>A) c.707-1075G>A (n.707-1075G>A) c.671-1075G>A (n.671-1075G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.788-1075G>A (n.788-1075G>A) c.410-1075G>A (n.410-1075G>A) c.413-1075G>A (n.413-1075G>A) c.5-28156G>A (n.5-28156G>A) c.-43-17586G>A (n.-43-17586G>A) c.-99+33164G>A (n.-99+33164G>A) n.3560G>A n.3601G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092108A= | CA2260782617 | BRCA1 | n.3487T= c.3423T= (p.His1141=) c.3297T= (p.His1099=) c.3420T= (p.His1140=) c.3345T= (p.His1115=) c.785-1076T= (n.785-1076T=) c.647-1076T= (n.647-1076T=) c.2535T= (p.His845=) c.3300T= (p.His1100=) c.3282T= (p.His1094=) c.665-1076T= (n.665-1076T=) c.707-1076T= (n.707-1076T=) c.671-1076T= (n.671-1076T=) c.*3206T= (n.*3206T=) c.788-1076T= (n.788-1076T=) c.410-1076T= (n.410-1076T=) c.413-1076T= (n.413-1076T=) c.5-28157T= (n.5-28157T=) c.-43-17587T= (n.-43-17587T=) c.-99+33163T= (n.-99+33163T=) n.3559T= n.3600T= | |
17 | g.43092108A>C | CA10595132 | BRCA1 | n.3487T>G c.3423T>G (p.His1141Gln) c.3297T>G (p.His1099Gln) c.3420T>G (p.His1140Gln) c.3345T>G (p.His1115Gln) c.785-1076T>G (n.785-1076T>G) c.647-1076T>G (n.647-1076T>G) c.2535T>G (p.His845Gln) c.3300T>G (p.His1100Gln) c.3282T>G (p.His1094Gln) c.665-1076T>G (n.665-1076T>G) c.707-1076T>G (n.707-1076T>G) c.671-1076T>G (n.671-1076T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.788-1076T>G (n.788-1076T>G) c.410-1076T>G (n.410-1076T>G) c.413-1076T>G (n.413-1076T>G) c.5-28157T>G (n.5-28157T>G) c.-43-17587T>G (n.-43-17587T>G) c.-99+33163T>G (n.-99+33163T>G) n.3559T>G n.3600T>G | dbSNP |
17 | g.43092108A>G | CA338223 | BRCA1 | n.3487T>C c.3423T>C (p.His1141=) c.3297T>C (p.His1099=) c.3420T>C (p.His1140=) c.3345T>C (p.His1115=) c.785-1076T>C (n.785-1076T>C) c.647-1076T>C (n.647-1076T>C) c.2535T>C (p.His845=) c.3300T>C (p.His1100=) c.3282T>C (p.His1094=) c.665-1076T>C (n.665-1076T>C) c.707-1076T>C (n.707-1076T>C) c.671-1076T>C (n.671-1076T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) c.788-1076T>C (n.788-1076T>C) c.410-1076T>C (n.410-1076T>C) c.413-1076T>C (n.413-1076T>C) c.5-28157T>C (n.5-28157T>C) c.-43-17587T>C (n.-43-17587T>C) c.-99+33163T>C (n.-99+33163T>C) n.3559T>C n.3600T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092108A>T | CA10595133 | BRCA1 | n.3487T>A c.3423T>A (p.His1141Gln) c.3297T>A (p.His1099Gln) c.3420T>A (p.His1140Gln) c.3345T>A (p.His1115Gln) c.785-1076T>A (n.785-1076T>A) c.647-1076T>A (n.647-1076T>A) c.2535T>A (p.His845Gln) c.3300T>A (p.His1100Gln) c.3282T>A (p.His1094Gln) c.665-1076T>A (n.665-1076T>A) c.707-1076T>A (n.707-1076T>A) c.671-1076T>A (n.671-1076T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) c.788-1076T>A (n.788-1076T>A) c.410-1076T>A (n.410-1076T>A) c.413-1076T>A (n.413-1076T>A) c.5-28157T>A (n.5-28157T>A) c.-43-17587T>A (n.-43-17587T>A) c.-99+33163T>A (n.-99+33163T>A) n.3559T>A n.3600T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092108dup | CA919844513 | BRCA1 | n.3487dup c.3423dup (p.Ala1142CysfsTer7) c.3297dup (p.Ala1100CysfsTer7) c.3420dup (p.Ala1141CysfsTer7) c.3345dup (p.Ala1116CysfsTer7) c.785-1076dup (n.785-1076dup) c.647-1076dup (n.647-1076dup) c.2535dup (p.Ala846CysfsTer7) c.3300dup (p.Ala1101CysfsTer7) c.3282dup (p.Ala1095CysfsTer7) c.665-1076dup (n.665-1076dup) c.707-1076dup (n.707-1076dup) c.671-1076dup (n.671-1076dup) c.*3206dup (n.*3206dup) c.788-1076dup (n.788-1076dup) c.410-1076dup (n.410-1076dup) c.413-1076dup (n.413-1076dup) c.5-28157dup (n.5-28157dup) c.-43-17587dup (n.-43-17587dup) c.-99+33163dup (n.-99+33163dup) n.3559dup n.3600dup | dbSNP |
17 | g.43092109T>A | CA10595134 | BRCA1 | n.3486A>T c.3422A>T (p.His1141Leu) c.3296A>T (p.His1099Leu) c.3419A>T (p.His1140Leu) c.3344A>T (p.His1115Leu) c.785-1077A>T (n.785-1077A>T) c.647-1077A>T (n.647-1077A>T) c.2534A>T (p.His845Leu) c.3299A>T (p.His1100Leu) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.665-1077A>T (n.665-1077A>T) c.707-1077A>T (n.707-1077A>T) c.671-1077A>T (n.671-1077A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.788-1077A>T (n.788-1077A>T) c.410-1077A>T (n.410-1077A>T) c.413-1077A>T (n.413-1077A>T) c.5-28158A>T (n.5-28158A>T) c.-43-17588A>T (n.-43-17588A>T) c.-99+33162A>T (n.-99+33162A>T) n.3558A>T n.3599A>T | dbSNP |
17 | g.43092109T>C | CA10595135 | BRCA1 | n.3486A>G c.3422A>G (p.His1141Arg) c.3296A>G (p.His1099Arg) c.3419A>G (p.His1140Arg) c.3344A>G (p.His1115Arg) c.785-1077A>G (n.785-1077A>G) c.647-1077A>G (n.647-1077A>G) c.2534A>G (p.His845Arg) c.3299A>G (p.His1100Arg) c.3281A>G (p.His1094Arg) c.665-1077A>G (n.665-1077A>G) c.707-1077A>G (n.707-1077A>G) c.671-1077A>G (n.671-1077A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.788-1077A>G (n.788-1077A>G) c.410-1077A>G (n.410-1077A>G) c.413-1077A>G (n.413-1077A>G) c.5-28158A>G (n.5-28158A>G) c.-43-17588A>G (n.-43-17588A>G) c.-99+33162A>G (n.-99+33162A>G) n.3558A>G n.3599A>G | dbSNP |
17 | g.43092109T>G | CA10595136 | BRCA1 | n.3486A>C c.3422A>C (p.His1141Pro) c.3296A>C (p.His1099Pro) c.3419A>C (p.His1140Pro) c.3344A>C (p.His1115Pro) c.785-1077A>C (n.785-1077A>C) c.647-1077A>C (n.647-1077A>C) c.2534A>C (p.His845Pro) c.3299A>C (p.His1100Pro) c.3281A>C (p.His1094Pro) c.665-1077A>C (n.665-1077A>C) c.707-1077A>C (n.707-1077A>C) c.671-1077A>C (n.671-1077A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.788-1077A>C (n.788-1077A>C) c.410-1077A>C (n.410-1077A>C) c.413-1077A>C (n.413-1077A>C) c.5-28158A>C (n.5-28158A>C) c.-43-17588A>C (n.-43-17588A>C) c.-99+33162A>C (n.-99+33162A>C) n.3558A>C n.3599A>C | ClinVar |
17 | g.43092109T= | CA2260782618 | BRCA1 | n.3486A= c.3422A= (p.His1141=) c.3296A= (p.His1099=) c.3419A= (p.His1140=) c.3344A= (p.His1115=) c.785-1077A= (n.785-1077A=) c.647-1077A= (n.647-1077A=) c.2534A= (p.His845=) c.3299A= (p.His1100=) c.3281A= (p.His1094=) c.665-1077A= (n.665-1077A=) c.707-1077A= (n.707-1077A=) c.671-1077A= (n.671-1077A=) c.*3205A= (n.*3205A=) c.788-1077A= (n.788-1077A=) c.410-1077A= (n.410-1077A=) c.413-1077A= (n.413-1077A=) c.5-28158A= (n.5-28158A=) c.-43-17588A= (n.-43-17588A=) c.-99+33162A= (n.-99+33162A=) n.3558A= n.3599A= | |
17 | g.43092109_43092110insA | CA919844514 | BRCA1 | n.3485_3486insT c.3421_3422insT (p.His1141LeufsTer8) c.3295_3296insT (p.His1099LeufsTer8) c.3418_3419insT (p.His1140LeufsTer8) c.3343_3344insT (p.His1115LeufsTer8) c.785-1078_785-1077insT (n.785-1078_785-1077insT) c.647-1078_647-1077insT (n.647-1078_647-1077insT) c.2533_2534insT (p.His845LeufsTer8) c.3298_3299insT (p.His1100LeufsTer8) c.3280_3281insT (p.His1094LeufsTer8) c.665-1078_665-1077insT (n.665-1078_665-1077insT) c.707-1078_707-1077insT (n.707-1078_707-1077insT) c.671-1078_671-1077insT (n.671-1078_671-1077insT) c.*3204_*3205insT (n.*3204_*3205insT) c.788-1078_788-1077insT (n.788-1078_788-1077insT) c.410-1078_410-1077insT (n.410-1078_410-1077insT) c.413-1078_413-1077insT (n.413-1078_413-1077insT) c.5-28159_5-28158insT (n.5-28159_5-28158insT) c.-43-17589_-43-17588insT (n.-43-17589_-43-17588insT) c.-99+33161_-99+33162insT (n.-99+33161_-99+33162insT) n.3557_3558insT n.3598_3599insT | dbSNP |
17 | g.43092110G>A | CA10595137 | BRCA1 | n.3485C>T c.3421C>T (p.His1141Tyr) c.3295C>T (p.His1099Tyr) c.3418C>T (p.His1140Tyr) c.3343C>T (p.His1115Tyr) c.785-1078C>T (n.785-1078C>T) c.647-1078C>T (n.647-1078C>T) c.2533C>T (p.His845Tyr) c.3298C>T (p.His1100Tyr) c.3280C>T (p.His1094Tyr) c.665-1078C>T (n.665-1078C>T) c.707-1078C>T (n.707-1078C>T) c.671-1078C>T (n.671-1078C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.788-1078C>T (n.788-1078C>T) c.410-1078C>T (n.410-1078C>T) c.413-1078C>T (n.413-1078C>T) c.5-28159C>T (n.5-28159C>T) c.-43-17589C>T (n.-43-17589C>T) c.-99+33161C>T (n.-99+33161C>T) n.3557C>T n.3598C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092110G>C | CA10595138 | BRCA1 | n.3485C>G c.3421C>G (p.His1141Asp) c.3295C>G (p.His1099Asp) c.3418C>G (p.His1140Asp) c.3343C>G (p.His1115Asp) c.785-1078C>G (n.785-1078C>G) c.647-1078C>G (n.647-1078C>G) c.2533C>G (p.His845Asp) c.3298C>G (p.His1100Asp) c.3280C>G (p.His1094Asp) c.665-1078C>G (n.665-1078C>G) c.707-1078C>G (n.707-1078C>G) c.671-1078C>G (n.671-1078C>G) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.788-1078C>G (n.788-1078C>G) c.410-1078C>G (n.410-1078C>G) c.413-1078C>G (n.413-1078C>G) c.5-28159C>G (n.5-28159C>G) c.-43-17589C>G (n.-43-17589C>G) c.-99+33161C>G (n.-99+33161C>G) n.3557C>G n.3598C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092110G= | CA2260782620 | BRCA1 | n.3485C= c.3421C= (p.His1141=) c.3295C= (p.His1099=) c.3418C= (p.His1140=) c.3343C= (p.His1115=) c.785-1078C= (n.785-1078C=) c.647-1078C= (n.647-1078C=) c.2533C= (p.His845=) c.3298C= (p.His1100=) c.3280C= (p.His1094=) c.665-1078C= (n.665-1078C=) c.707-1078C= (n.707-1078C=) c.671-1078C= (n.671-1078C=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.788-1078C= (n.788-1078C=) c.410-1078C= (n.410-1078C=) c.413-1078C= (n.413-1078C=) c.5-28159C= (n.5-28159C=) c.-43-17589C= (n.-43-17589C=) c.-99+33161C= (n.-99+33161C=) n.3557C= n.3598C= | |
17 | g.43092110G>T | CA10595139 | BRCA1 | n.3485C>A c.3421C>A (p.His1141Asn) c.3295C>A (p.His1099Asn) c.3418C>A (p.His1140Asn) c.3343C>A (p.His1115Asn) c.785-1078C>A (n.785-1078C>A) c.647-1078C>A (n.647-1078C>A) c.2533C>A (p.His845Asn) c.3298C>A (p.His1100Asn) c.3280C>A (p.His1094Asn) c.665-1078C>A (n.665-1078C>A) c.707-1078C>A (n.707-1078C>A) c.671-1078C>A (n.671-1078C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.788-1078C>A (n.788-1078C>A) c.410-1078C>A (n.410-1078C>A) c.413-1078C>A (n.413-1078C>A) c.5-28159C>A (n.5-28159C>A) c.-43-17589C>A (n.-43-17589C>A) c.-99+33161C>A (n.-99+33161C>A) n.3557C>A n.3598C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092110_43092113delinsGACT | CA2260782619 | BRCA1 | n.3482_3485delinsAGTC c.3418_3421delinsAGTC (p.Ser1140=) c.3292_3295delinsAGTC (p.Ser1098=) c.3415_3418delinsAGTC (p.Ser1139=) c.3340_3343delinsAGTC (p.Ser1114=) c.785-1081_785-1078delinsAGTC (n.785-1081_785-1078delinsAGTC) c.647-1081_647-1078delinsAGTC (n.647-1081_647-1078delinsAGTC) c.2530_2533delinsAGTC (p.Ser844=) c.3295_3298delinsAGTC (p.Ser1099=) c.3277_3280delinsAGTC (p.Ser1093=) c.665-1081_665-1078delinsAGTC (n.665-1081_665-1078delinsAGTC) c.707-1081_707-1078delinsAGTC (n.707-1081_707-1078delinsAGTC) c.671-1081_671-1078delinsAGTC (n.671-1081_671-1078delinsAGTC) c.*3201_*3204delinsAGTC (n.*3201_*3204delinsAGTC) c.788-1081_788-1078delinsAGTC (n.788-1081_788-1078delinsAGTC) c.410-1081_410-1078delinsAGTC (n.410-1081_410-1078delinsAGTC) c.413-1081_413-1078delinsAGTC (n.413-1081_413-1078delinsAGTC) c.5-28162_5-28159delinsAGTC (n.5-28162_5-28159delinsAGTC) c.-43-17592_-43-17589delinsAGTC (n.-43-17592_-43-17589delinsAGTC) c.-99+33158_-99+33161delinsAGTC (n.-99+33158_-99+33161delinsAGTC) n.3554_3557delinsAGTC n.3595_3598delinsAGTC | |
17 | g.43092111A>C | CA10595140 | BRCA1 | n.3484T>G c.3420T>G (p.Ser1140Arg) c.3294T>G (p.Ser1098Arg) c.3417T>G (p.Ser1139Arg) c.3342T>G (p.Ser1114Arg) c.785-1079T>G (n.785-1079T>G) c.647-1079T>G (n.647-1079T>G) c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.3297T>G (p.Ser1099Arg) c.3279T>G (p.Ser1093Arg) c.665-1079T>G (n.665-1079T>G) c.707-1079T>G (n.707-1079T>G) c.671-1079T>G (n.671-1079T>G) c.*3203T>G (n.*3203T>G) c.788-1079T>G (n.788-1079T>G) c.410-1079T>G (n.410-1079T>G) c.413-1079T>G (n.413-1079T>G) c.5-28160T>G (n.5-28160T>G) c.-43-17590T>G (n.-43-17590T>G) c.-99+33160T>G (n.-99+33160T>G) n.3556T>G n.3597T>G | dbSNP |
17 | g.43092111A>G | CA500232532 | BRCA1 | n.3484T>C c.3420T>C (p.Ser1140=) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.3417T>C (p.Ser1139=) c.3342T>C (p.Ser1114=) c.785-1079T>C (n.785-1079T>C) c.647-1079T>C (n.647-1079T>C) c.2532T>C (p.Ser844=) c.3297T>C (p.Ser1099=) c.3279T>C (p.Ser1093=) c.665-1079T>C (n.665-1079T>C) c.707-1079T>C (n.707-1079T>C) c.671-1079T>C (n.671-1079T>C) c.*3203T>C (n.*3203T>C) c.788-1079T>C (n.788-1079T>C) c.410-1079T>C (n.410-1079T>C) c.413-1079T>C (n.413-1079T>C) c.5-28160T>C (n.5-28160T>C) c.-43-17590T>C (n.-43-17590T>C) c.-99+33160T>C (n.-99+33160T>C) n.3556T>C n.3597T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092111A>T | CA10595141 | BRCA1 | n.3484T>A c.3420T>A (p.Ser1140Arg) c.3294T>A (p.Ser1098Arg) c.3417T>A (p.Ser1139Arg) c.3342T>A (p.Ser1114Arg) c.785-1079T>A (n.785-1079T>A) c.647-1079T>A (n.647-1079T>A) c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.3297T>A (p.Ser1099Arg) c.3279T>A (p.Ser1093Arg) c.665-1079T>A (n.665-1079T>A) c.707-1079T>A (n.707-1079T>A) c.671-1079T>A (n.671-1079T>A) c.*3203T>A (n.*3203T>A) c.788-1079T>A (n.788-1079T>A) c.410-1079T>A (n.410-1079T>A) c.413-1079T>A (n.413-1079T>A) c.5-28160T>A (n.5-28160T>A) c.-43-17590T>A (n.-43-17590T>A) c.-99+33160T>A (n.-99+33160T>A) n.3556T>A n.3597T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092111_43092112insAGTAGTCA | CA919844515 | BRCA1 | n.3484_3485insGACTACTT c.3420_3421insGACTACTT (p.His1141AspfsTer17) c.3294_3295insGACTACTT (p.His1099AspfsTer17) c.3417_3418insGACTACTT (p.His1140AspfsTer17) c.3342_3343insGACTACTT (p.His1115AspfsTer17) c.785-1079_785-1078insGACTACTT (n.785-1079_785-1078insGACTACTT) c.647-1079_647-1078insGACTACTT (n.647-1079_647-1078insGACTACTT) c.2532_2533insGACTACTT (p.His845AspfsTer17) c.3297_3298insGACTACTT (p.His1100AspfsTer17) c.3279_3280insGACTACTT (p.His1094AspfsTer17) c.665-1079_665-1078insGACTACTT (n.665-1079_665-1078insGACTACTT) c.707-1079_707-1078insGACTACTT (n.707-1079_707-1078insGACTACTT) c.671-1079_671-1078insGACTACTT (n.671-1079_671-1078insGACTACTT) c.*3203_*3204insGACTACTT (n.*3203_*3204insGACTACTT) c.788-1079_788-1078insGACTACTT (n.788-1079_788-1078insGACTACTT) c.410-1079_410-1078insGACTACTT (n.410-1079_410-1078insGACTACTT) c.413-1079_413-1078insGACTACTT (n.413-1079_413-1078insGACTACTT) c.5-28160_5-28159insGACTACTT (n.5-28160_5-28159insGACTACTT) c.-43-17590_-43-17589insGACTACTT (n.-43-17590_-43-17589insGACTACTT) c.-99+33160_-99+33161insGACTACTT (n.-99+33160_-99+33161insGACTACTT) n.3556_3557insGACTACTT n.3597_3598insGACTACTT | dbSNP |
17 | g.43092111dup | CA327866 | BRCA1 | n.3484dup c.3420dup (p.His1141SerfsTer8) c.3294dup (p.His1099SerfsTer8) c.3417dup (p.His1140SerfsTer8) c.3342dup (p.His1115SerfsTer8) c.785-1079dup (n.785-1079dup) c.647-1079dup (n.647-1079dup) c.2532dup (p.His845SerfsTer8) c.3297dup (p.His1100SerfsTer8) c.3279dup (p.His1094SerfsTer8) c.665-1079dup (n.665-1079dup) c.707-1079dup (n.707-1079dup) c.671-1079dup (n.671-1079dup) c.*3203dup (n.*3203dup) c.788-1079dup (n.788-1079dup) c.410-1079dup (n.410-1079dup) c.413-1079dup (n.413-1079dup) c.5-28160dup (n.5-28160dup) c.-43-17590dup (n.-43-17590dup) c.-99+33160dup (n.-99+33160dup) n.3556dup n.3597dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114_43092116del | CA002211 | BRCA1 | n.3482_3484del c.3418_3420del (p.Ser1140del) c.3292_3294del (p.Ser1098del) c.3415_3417del (p.Ser1139del) c.3340_3342del (p.Ser1114del) c.785-1081_785-1079del (n.785-1081_785-1079del) c.647-1081_647-1079del (n.647-1081_647-1079del) c.2530_2532del (p.Ser844del) c.3295_3297del (p.Ser1099del) c.3277_3279del (p.Ser1093del) c.665-1081_665-1079del (n.665-1081_665-1079del) c.707-1081_707-1079del (n.707-1081_707-1079del) c.671-1081_671-1079del (n.671-1081_671-1079del) c.*3201_*3203del (n.*3201_*3203del) c.788-1081_788-1079del (n.788-1081_788-1079del) c.410-1081_410-1079del (n.410-1081_410-1079del) c.413-1081_413-1079del (n.413-1081_413-1079del) c.5-28162_5-28160del (n.5-28162_5-28160del) c.-43-17592_-43-17590del (n.-43-17592_-43-17590del) c.-99+33158_-99+33160del (n.-99+33158_-99+33160del) n.3554_3556del n.3595_3597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092112C>A | CA10595142 | BRCA1 | n.3483G>T c.3419G>T (p.Ser1140Ile) c.3293G>T (p.Ser1098Ile) c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.785-1080G>T (n.785-1080G>T) c.647-1080G>T (n.647-1080G>T) c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.3278G>T (p.Ser1093Ile) c.665-1080G>T (n.665-1080G>T) c.707-1080G>T (n.707-1080G>T) c.671-1080G>T (n.671-1080G>T) c.*3202G>T (n.*3202G>T) c.788-1080G>T (n.788-1080G>T) c.410-1080G>T (n.410-1080G>T) c.413-1080G>T (n.413-1080G>T) c.5-28161G>T (n.5-28161G>T) c.-43-17591G>T (n.-43-17591G>T) c.-99+33159G>T (n.-99+33159G>T) n.3555G>T n.3596G>T | dbSNP |
17 | g.43092112C= | CA2260782621 | BRCA1 | n.3483G= c.3419G= (p.Ser1140=) c.3293G= (p.Ser1098=) c.3416G= (p.Ser1139=) c.3341G= (p.Ser1114=) c.785-1080G= (n.785-1080G=) c.647-1080G= (n.647-1080G=) c.2531G= (p.Ser844=) c.3296G= (p.Ser1099=) c.3278G= (p.Ser1093=) c.665-1080G= (n.665-1080G=) c.707-1080G= (n.707-1080G=) c.671-1080G= (n.671-1080G=) c.*3202G= (n.*3202G=) c.788-1080G= (n.788-1080G=) c.410-1080G= (n.410-1080G=) c.413-1080G= (n.413-1080G=) c.5-28161G= (n.5-28161G=) c.-43-17591G= (n.-43-17591G=) c.-99+33159G= (n.-99+33159G=) n.3555G= n.3596G= | |
17 | g.43092112C>G | CA10595143 | BRCA1 | n.3483G>C c.3419G>C (p.Ser1140Thr) c.3293G>C (p.Ser1098Thr) c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.785-1080G>C (n.785-1080G>C) c.647-1080G>C (n.647-1080G>C) c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.3278G>C (p.Ser1093Thr) c.665-1080G>C (n.665-1080G>C) c.707-1080G>C (n.707-1080G>C) c.671-1080G>C (n.671-1080G>C) c.*3202G>C (n.*3202G>C) c.788-1080G>C (n.788-1080G>C) c.410-1080G>C (n.410-1080G>C) c.413-1080G>C (n.413-1080G>C) c.5-28161G>C (n.5-28161G>C) c.-43-17591G>C (n.-43-17591G>C) c.-99+33159G>C (n.-99+33159G>C) n.3555G>C n.3596G>C | dbSNP |
17 | g.43092112C>T | CA10595144 | BRCA1 | n.3483G>A c.3419G>A (p.Ser1140Asn) c.3293G>A (p.Ser1098Asn) c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.785-1080G>A (n.785-1080G>A) c.647-1080G>A (n.647-1080G>A) c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.3278G>A (p.Ser1093Asn) c.665-1080G>A (n.665-1080G>A) c.707-1080G>A (n.707-1080G>A) c.671-1080G>A (n.671-1080G>A) c.*3202G>A (n.*3202G>A) c.788-1080G>A (n.788-1080G>A) c.410-1080G>A (n.410-1080G>A) c.413-1080G>A (n.413-1080G>A) c.5-28161G>A (n.5-28161G>A) c.-43-17591G>A (n.-43-17591G>A) c.-99+33159G>A (n.-99+33159G>A) n.3555G>A n.3596G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092112_43092113insAGTAGTCA | CA2499224467 | BRCA1 | n.3482_3483insTGACTACT c.3418_3419insTGACTACT (p.Ser1140MetfsTer18) c.3292_3293insTGACTACT (p.Ser1098MetfsTer18) c.3415_3416insTGACTACT (p.Ser1139MetfsTer18) c.3340_3341insTGACTACT (p.Ser1114MetfsTer18) c.785-1081_785-1080insTGACTACT (n.785-1081_785-1080insTGACTACT) c.647-1081_647-1080insTGACTACT (n.647-1081_647-1080insTGACTACT) c.2530_2531insTGACTACT (p.Ser844MetfsTer18) c.3295_3296insTGACTACT (p.Ser1099MetfsTer18) c.3277_3278insTGACTACT (p.Ser1093MetfsTer18) c.665-1081_665-1080insTGACTACT (n.665-1081_665-1080insTGACTACT) c.707-1081_707-1080insTGACTACT (n.707-1081_707-1080insTGACTACT) c.671-1081_671-1080insTGACTACT (n.671-1081_671-1080insTGACTACT) c.*3201_*3202insTGACTACT (n.*3201_*3202insTGACTACT) c.788-1081_788-1080insTGACTACT (n.788-1081_788-1080insTGACTACT) c.410-1081_410-1080insTGACTACT (n.410-1081_410-1080insTGACTACT) c.413-1081_413-1080insTGACTACT (n.413-1081_413-1080insTGACTACT) c.5-28162_5-28161insTGACTACT (n.5-28162_5-28161insTGACTACT) c.-43-17592_-43-17591insTGACTACT (n.-43-17592_-43-17591insTGACTACT) c.-99+33158_-99+33159insTGACTACT (n.-99+33158_-99+33159insTGACTACT) n.3554_3555insTGACTACT n.3595_3596insTGACTACT | |
17 | g.43092113T>A | CA10595145 | BRCA1 | n.3482A>T c.3418A>T (p.Ser1140Cys) c.3292A>T (p.Ser1098Cys) c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.785-1081A>T (n.785-1081A>T) c.647-1081A>T (n.647-1081A>T) c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.3277A>T (p.Ser1093Cys) c.665-1081A>T (n.665-1081A>T) c.707-1081A>T (n.707-1081A>T) c.671-1081A>T (n.671-1081A>T) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.788-1081A>T (n.788-1081A>T) c.410-1081A>T (n.410-1081A>T) c.413-1081A>T (n.413-1081A>T) c.5-28162A>T (n.5-28162A>T) c.-43-17592A>T (n.-43-17592A>T) c.-99+33158A>T (n.-99+33158A>T) n.3554A>T n.3595A>T | dbSNP |
17 | g.43092113T>C | CA002212 | BRCA1 | n.3482A>G c.3418A>G (p.Ser1140Gly) c.3292A>G (p.Ser1098Gly) c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.785-1081A>G (n.785-1081A>G) c.647-1081A>G (n.647-1081A>G) c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.3277A>G (p.Ser1093Gly) c.665-1081A>G (n.665-1081A>G) c.707-1081A>G (n.707-1081A>G) c.671-1081A>G (n.671-1081A>G) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.788-1081A>G (n.788-1081A>G) c.410-1081A>G (n.410-1081A>G) c.413-1081A>G (n.413-1081A>G) c.5-28162A>G (n.5-28162A>G) c.-43-17592A>G (n.-43-17592A>G) c.-99+33158A>G (n.-99+33158A>G) n.3554A>G n.3595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43092113T>G | CA10595146 | BRCA1 | n.3482A>C c.3418A>C (p.Ser1140Arg) c.3292A>C (p.Ser1098Arg) c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.785-1081A>C (n.785-1081A>C) c.647-1081A>C (n.647-1081A>C) c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.3277A>C (p.Ser1093Arg) c.665-1081A>C (n.665-1081A>C) c.707-1081A>C (n.707-1081A>C) c.671-1081A>C (n.671-1081A>C) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.788-1081A>C (n.788-1081A>C) c.410-1081A>C (n.410-1081A>C) c.413-1081A>C (n.413-1081A>C) c.5-28162A>C (n.5-28162A>C) c.-43-17592A>C (n.-43-17592A>C) c.-99+33158A>C (n.-99+33158A>C) n.3554A>C n.3595A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092113T= | CA2260782622 | BRCA1 | n.3482A= c.3418A= (p.Ser1140=) c.3292A= (p.Ser1098=) c.3415A= (p.Ser1139=) c.3340A= (p.Ser1114=) c.785-1081A= (n.785-1081A=) c.647-1081A= (n.647-1081A=) c.2530A= (p.Ser844=) c.3295A= (p.Ser1099=) c.3277A= (p.Ser1093=) c.665-1081A= (n.665-1081A=) c.707-1081A= (n.707-1081A=) c.671-1081A= (n.671-1081A=) c.*3201A= (n.*3201A=) c.788-1081A= (n.788-1081A=) c.410-1081A= (n.410-1081A=) c.413-1081A= (n.413-1081A=) c.5-28162A= (n.5-28162A=) c.-43-17592A= (n.-43-17592A=) c.-99+33158A= (n.-99+33158A=) n.3554A= n.3595A= | |
17 | g.43092113_43092114delinsTA | CA2260782623 | BRCA1 | n.3481_3482delinsTA c.3417_3418delinsTA (p.Ser1139=) c.3291_3292delinsTA (p.Ser1097=) c.3414_3415delinsTA (p.Ser1138=) c.3339_3340delinsTA (p.Ser1113=) c.785-1082_785-1081delinsTA (n.785-1082_785-1081delinsTA) c.647-1082_647-1081delinsTA (n.647-1082_647-1081delinsTA) c.2529_2530delinsTA (p.Ser843=) c.3294_3295delinsTA (p.Ser1098=) c.3276_3277delinsTA (p.Ser1092=) c.665-1082_665-1081delinsTA (n.665-1082_665-1081delinsTA) c.707-1082_707-1081delinsTA (n.707-1082_707-1081delinsTA) c.671-1082_671-1081delinsTA (n.671-1082_671-1081delinsTA) c.*3200_*3201delinsTA (n.*3200_*3201delinsTA) c.788-1082_788-1081delinsTA (n.788-1082_788-1081delinsTA) c.410-1082_410-1081delinsTA (n.410-1082_410-1081delinsTA) c.413-1082_413-1081delinsTA (n.413-1082_413-1081delinsTA) c.5-28163_5-28162delinsTA (n.5-28163_5-28162delinsTA) c.-43-17593_-43-17592delinsTA (n.-43-17593_-43-17592delinsTA) c.-99+33157_-99+33158delinsTA (n.-99+33157_-99+33158delinsTA) n.3553_3554delinsTA n.3594_3595delinsTA | |
17 | g.43092114del | CA002210 | BRCA1 | n.3481del c.3417del (p.Ser1139ArgfsTer16) c.3291del (p.Ser1097ArgfsTer16) c.3414del (p.Ser1138ArgfsTer16) c.3339del (p.Ser1113ArgfsTer16) c.785-1082del (n.785-1082del) c.647-1082del (n.647-1082del) c.2529del (p.Ser843ArgfsTer16) c.3294del (p.Ser1098ArgfsTer16) c.3276del (p.Ser1092ArgfsTer16) c.665-1082del (n.665-1082del) c.707-1082del (n.707-1082del) c.671-1082del (n.671-1082del) c.*3200del (n.*3200del) c.788-1082del (n.788-1082del) c.410-1082del (n.410-1082del) c.413-1082del (n.413-1082del) c.5-28163del (n.5-28163del) c.-43-17593del (n.-43-17593del) c.-99+33157del (n.-99+33157del) n.3553del n.3594del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114A= | CA2260782625 | BRCA1 | n.3481T= c.3417T= (p.Ser1139=) c.3291T= (p.Ser1097=) c.3414T= (p.Ser1138=) c.3339T= (p.Ser1113=) c.785-1082T= (n.785-1082T=) c.647-1082T= (n.647-1082T=) c.2529T= (p.Ser843=) c.3294T= (p.Ser1098=) c.3276T= (p.Ser1092=) c.665-1082T= (n.665-1082T=) c.707-1082T= (n.707-1082T=) c.671-1082T= (n.671-1082T=) c.*3200T= (n.*3200T=) c.788-1082T= (n.788-1082T=) c.410-1082T= (n.410-1082T=) c.413-1082T= (n.413-1082T=) c.5-28163T= (n.5-28163T=) c.-43-17593T= (n.-43-17593T=) c.-99+33157T= (n.-99+33157T=) n.3553T= n.3594T= | |
17 | g.43092114A>C | CA10595147 | BRCA1 | n.3481T>G c.3417T>G (p.Ser1139Arg) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.3414T>G (p.Ser1138Arg) c.3339T>G (p.Ser1113Arg) c.785-1082T>G (n.785-1082T>G) c.647-1082T>G (n.647-1082T>G) c.2529T>G (p.Ser843Arg) c.3294T>G (p.Ser1098Arg) c.3276T>G (p.Ser1092Arg) c.665-1082T>G (n.665-1082T>G) c.707-1082T>G (n.707-1082T>G) c.671-1082T>G (n.671-1082T>G) c.*3200T>G (n.*3200T>G) c.788-1082T>G (n.788-1082T>G) c.410-1082T>G (n.410-1082T>G) c.413-1082T>G (n.413-1082T>G) c.5-28163T>G (n.5-28163T>G) c.-43-17593T>G (n.-43-17593T>G) c.-99+33157T>G (n.-99+33157T>G) n.3553T>G n.3594T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114A>G | CA500232536 | BRCA1 | n.3481T>C c.3417T>C (p.Ser1139=) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.3414T>C (p.Ser1138=) c.3339T>C (p.Ser1113=) c.785-1082T>C (n.785-1082T>C) c.647-1082T>C (n.647-1082T>C) c.2529T>C (p.Ser843=) c.3294T>C (p.Ser1098=) c.3276T>C (p.Ser1092=) c.665-1082T>C (n.665-1082T>C) c.707-1082T>C (n.707-1082T>C) c.671-1082T>C (n.671-1082T>C) c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.788-1082T>C (n.788-1082T>C) c.410-1082T>C (n.410-1082T>C) c.413-1082T>C (n.413-1082T>C) c.5-28163T>C (n.5-28163T>C) c.-43-17593T>C (n.-43-17593T>C) c.-99+33157T>C (n.-99+33157T>C) n.3553T>C n.3594T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092114A>T | CA10595148 | BRCA1 | n.3481T>A c.3417T>A (p.Ser1139Arg) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.3414T>A (p.Ser1138Arg) c.3339T>A (p.Ser1113Arg) c.785-1082T>A (n.785-1082T>A) c.647-1082T>A (n.647-1082T>A) c.2529T>A (p.Ser843Arg) c.3294T>A (p.Ser1098Arg) c.3276T>A (p.Ser1092Arg) c.665-1082T>A (n.665-1082T>A) c.707-1082T>A (n.707-1082T>A) c.671-1082T>A (n.671-1082T>A) c.*3200T>A (n.*3200T>A) c.788-1082T>A (n.788-1082T>A) c.410-1082T>A (n.410-1082T>A) c.413-1082T>A (n.413-1082T>A) c.5-28163T>A (n.5-28163T>A) c.-43-17593T>A (n.-43-17593T>A) c.-99+33157T>A (n.-99+33157T>A) n.3553T>A n.3594T>A | dbSNP |
17 | g.43092114_43092115delinsAC | CA2260782624 | BRCA1 | n.3480_3481delinsGT c.3416_3417delinsGT (p.Ser1139=) c.3290_3291delinsGT (p.Ser1097=) c.3413_3414delinsGT (p.Ser1138=) c.3338_3339delinsGT (p.Ser1113=) c.785-1083_785-1082delinsGT (n.785-1083_785-1082delinsGT) c.647-1083_647-1082delinsGT (n.647-1083_647-1082delinsGT) c.2528_2529delinsGT (p.Ser843=) c.3293_3294delinsGT (p.Ser1098=) c.3275_3276delinsGT (p.Ser1092=) c.665-1083_665-1082delinsGT (n.665-1083_665-1082delinsGT) c.707-1083_707-1082delinsGT (n.707-1083_707-1082delinsGT) c.671-1083_671-1082delinsGT (n.671-1083_671-1082delinsGT) c.*3199_*3200delinsGT (n.*3199_*3200delinsGT) c.788-1083_788-1082delinsGT (n.788-1083_788-1082delinsGT) c.410-1083_410-1082delinsGT (n.410-1083_410-1082delinsGT) c.413-1083_413-1082delinsGT (n.413-1083_413-1082delinsGT) c.5-28164_5-28163delinsGT (n.5-28164_5-28163delinsGT) c.-43-17594_-43-17593delinsGT (n.-43-17594_-43-17593delinsGT) c.-99+33156_-99+33157delinsGT (n.-99+33156_-99+33157delinsGT) n.3552_3553delinsGT n.3593_3594delinsGT | |
17 | g.43092115del | CA002208 | BRCA1 | n.3480del c.3416del (p.Ser1139IlefsTer16) c.3290del (p.Ser1097IlefsTer16) c.3413del (p.Ser1138IlefsTer16) c.3338del (p.Ser1113IlefsTer16) c.785-1083del (n.785-1083del) c.647-1083del (n.647-1083del) c.2528del (p.Ser843IlefsTer16) c.3293del (p.Ser1098IlefsTer16) c.3275del (p.Ser1092IlefsTer16) c.665-1083del (n.665-1083del) c.707-1083del (n.707-1083del) c.671-1083del (n.671-1083del) c.*3199del (n.*3199del) c.788-1083del (n.788-1083del) c.410-1083del (n.410-1083del) c.413-1083del (n.413-1083del) c.5-28164del (n.5-28164del) c.-43-17594del (n.-43-17594del) c.-99+33156del (n.-99+33156del) n.3552del n.3593del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092115C>A | CA002209 | BRCA1 | n.3480G>T c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.785-1083G>T (n.785-1083G>T) c.647-1083G>T (n.647-1083G>T) c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.3293G>T (p.Ser1098Ile) c.3275G>T (p.Ser1092Ile) c.665-1083G>T (n.665-1083G>T) c.707-1083G>T (n.707-1083G>T) c.671-1083G>T (n.671-1083G>T) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.788-1083G>T (n.788-1083G>T) c.410-1083G>T (n.410-1083G>T) c.413-1083G>T (n.413-1083G>T) c.5-28164G>T (n.5-28164G>T) c.-43-17594G>T (n.-43-17594G>T) c.-99+33156G>T (n.-99+33156G>T) n.3552G>T n.3593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092115C= | CA2260782626 | BRCA1 | n.3480G= c.3416G= (p.Ser1139=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.3413G= (p.Ser1138=) c.3338G= (p.Ser1113=) c.785-1083G= (n.785-1083G=) c.647-1083G= (n.647-1083G=) c.2528G= (p.Ser843=) c.3293G= (p.Ser1098=) c.3275G= (p.Ser1092=) c.665-1083G= (n.665-1083G=) c.707-1083G= (n.707-1083G=) c.671-1083G= (n.671-1083G=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.788-1083G= (n.788-1083G=) c.410-1083G= (n.410-1083G=) c.413-1083G= (n.413-1083G=) c.5-28164G= (n.5-28164G=) c.-43-17594G= (n.-43-17594G=) c.-99+33156G= (n.-99+33156G=) n.3552G= n.3593G= | |
17 | g.43092115C>G | CA10595149 | BRCA1 | n.3480G>C c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.785-1083G>C (n.785-1083G>C) c.647-1083G>C (n.647-1083G>C) c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.3293G>C (p.Ser1098Thr) c.3275G>C (p.Ser1092Thr) c.665-1083G>C (n.665-1083G>C) c.707-1083G>C (n.707-1083G>C) c.671-1083G>C (n.671-1083G>C) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.788-1083G>C (n.788-1083G>C) c.410-1083G>C (n.410-1083G>C) c.413-1083G>C (n.413-1083G>C) c.5-28164G>C (n.5-28164G>C) c.-43-17594G>C (n.-43-17594G>C) c.-99+33156G>C (n.-99+33156G>C) n.3552G>C n.3593G>C | dbSNP |
17 | g.43092115C>T | CA10595150 | BRCA1 | n.3480G>A c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.785-1083G>A (n.785-1083G>A) c.647-1083G>A (n.647-1083G>A) c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.3293G>A (p.Ser1098Asn) c.3275G>A (p.Ser1092Asn) c.665-1083G>A (n.665-1083G>A) c.707-1083G>A (n.707-1083G>A) c.671-1083G>A (n.671-1083G>A) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.788-1083G>A (n.788-1083G>A) c.410-1083G>A (n.410-1083G>A) c.413-1083G>A (n.413-1083G>A) c.5-28164G>A (n.5-28164G>A) c.-43-17594G>A (n.-43-17594G>A) c.-99+33156G>A (n.-99+33156G>A) n.3552G>A n.3593G>A | dbSNP |
17 | g.43092115dup | CA658823972 | BRCA1 | n.3480dup c.3416dup (p.Ser1139ArgfsTer2) c.3290dup (p.Ser1097ArgfsTer2) c.3413dup (p.Ser1138ArgfsTer2) c.3338dup (p.Ser1113ArgfsTer2) c.785-1083dup (n.785-1083dup) c.647-1083dup (n.647-1083dup) c.2528dup (p.Ser843ArgfsTer2) c.3293dup (p.Ser1098ArgfsTer2) c.3275dup (p.Ser1092ArgfsTer2) c.665-1083dup (n.665-1083dup) c.707-1083dup (n.707-1083dup) c.671-1083dup (n.671-1083dup) c.*3199dup (n.*3199dup) c.788-1083dup (n.788-1083dup) c.410-1083dup (n.410-1083dup) c.413-1083dup (n.413-1083dup) c.5-28164dup (n.5-28164dup) c.-43-17594dup (n.-43-17594dup) c.-99+33156dup (n.-99+33156dup) n.3552dup n.3593dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092116T>A | CA10595151 | BRCA1 | n.3479A>T c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.3337A>T (p.Ser1113Cys) c.785-1084A>T (n.785-1084A>T) c.647-1084A>T (n.647-1084A>T) c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.3292A>T (p.Ser1098Cys) c.3274A>T (p.Ser1092Cys) c.665-1084A>T (n.665-1084A>T) c.707-1084A>T (n.707-1084A>T) c.671-1084A>T (n.671-1084A>T) c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.788-1084A>T (n.788-1084A>T) c.410-1084A>T (n.410-1084A>T) c.413-1084A>T (n.413-1084A>T) c.5-28165A>T (n.5-28165A>T) c.-43-17595A>T (n.-43-17595A>T) c.-99+33155A>T (n.-99+33155A>T) n.3551A>T n.3592A>T | dbSNP |
17 | g.43092116T>C | CA10595152 | BRCA1 | n.3479A>G c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.3337A>G (p.Ser1113Gly) c.785-1084A>G (n.785-1084A>G) c.647-1084A>G (n.647-1084A>G) c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.3292A>G (p.Ser1098Gly) c.3274A>G (p.Ser1092Gly) c.665-1084A>G (n.665-1084A>G) c.707-1084A>G (n.707-1084A>G) c.671-1084A>G (n.671-1084A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.788-1084A>G (n.788-1084A>G) c.410-1084A>G (n.410-1084A>G) c.413-1084A>G (n.413-1084A>G) c.5-28165A>G (n.5-28165A>G) c.-43-17595A>G (n.-43-17595A>G) c.-99+33155A>G (n.-99+33155A>G) n.3551A>G n.3592A>G | dbSNP |
17 | g.43092116T>G | CA002207 | BRCA1 | n.3479A>C c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.3337A>C (p.Ser1113Arg) c.785-1084A>C (n.785-1084A>C) c.647-1084A>C (n.647-1084A>C) c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.3292A>C (p.Ser1098Arg) c.3274A>C (p.Ser1092Arg) c.665-1084A>C (n.665-1084A>C) c.707-1084A>C (n.707-1084A>C) c.671-1084A>C (n.671-1084A>C) c.*3198A>C (n.*3198A>C) c.788-1084A>C (n.788-1084A>C) c.410-1084A>C (n.410-1084A>C) c.413-1084A>C (n.413-1084A>C) c.5-28165A>C (n.5-28165A>C) c.-43-17595A>C (n.-43-17595A>C) c.-99+33155A>C (n.-99+33155A>C) n.3551A>C n.3592A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092116T= | CA2260782627 | BRCA1 | n.3479A= c.3415A= (p.Ser1139=) c.3289A= (p.Ser1097=) c.3412A= (p.Ser1138=) c.3337A= (p.Ser1113=) c.785-1084A= (n.785-1084A=) c.647-1084A= (n.647-1084A=) c.2527A= (p.Ser843=) c.3292A= (p.Ser1098=) c.3274A= (p.Ser1092=) c.665-1084A= (n.665-1084A=) c.707-1084A= (n.707-1084A=) c.671-1084A= (n.671-1084A=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.788-1084A= (n.788-1084A=) c.410-1084A= (n.410-1084A=) c.413-1084A= (n.413-1084A=) c.5-28165A= (n.5-28165A=) c.-43-17595A= (n.-43-17595A=) c.-99+33155A= (n.-99+33155A=) n.3551A= n.3592A= | |
17 | g.43092117dup | CA2739265625 | BRCA1 | n.3479dup c.3415dup (p.Ser1139LysfsTer2) c.3289dup (p.Ser1097LysfsTer2) c.3412dup (p.Ser1138LysfsTer2) c.3337dup (p.Ser1113LysfsTer2) c.785-1084dup (n.785-1084dup) c.647-1084dup (n.647-1084dup) c.2527dup (p.Ser843LysfsTer2) c.3292dup (p.Ser1098LysfsTer2) c.3274dup (p.Ser1092LysfsTer2) c.665-1084dup (n.665-1084dup) c.707-1084dup (n.707-1084dup) c.671-1084dup (n.671-1084dup) c.*3198dup (n.*3198dup) c.788-1084dup (n.788-1084dup) c.410-1084dup (n.410-1084dup) c.413-1084dup (n.413-1084dup) c.5-28165dup (n.5-28165dup) c.-43-17595dup (n.-43-17595dup) c.-99+33155dup (n.-99+33155dup) n.3551dup n.3592dup | ClinVar |
17 | g.43092116_43092117insC | CA645373180 | BRCA1 | n.3478_3479insG c.3414_3415insG (p.Ser1139GlufsTer2) c.3288_3289insG (p.Ser1097GlufsTer2) c.3411_3412insG (p.Ser1138GlufsTer2) c.3336_3337insG (p.Ser1113GlufsTer2) c.785-1085_785-1084insG (n.785-1085_785-1084insG) c.647-1085_647-1084insG (n.647-1085_647-1084insG) c.2526_2527insG (p.Ser843GlufsTer2) c.3291_3292insG (p.Ser1098GlufsTer2) c.3273_3274insG (p.Ser1092GlufsTer2) c.665-1085_665-1084insG (n.665-1085_665-1084insG) c.707-1085_707-1084insG (n.707-1085_707-1084insG) c.671-1085_671-1084insG (n.671-1085_671-1084insG) c.*3197_*3198insG (n.*3197_*3198insG) c.788-1085_788-1084insG (n.788-1085_788-1084insG) c.410-1085_410-1084insG (n.410-1085_410-1084insG) c.413-1085_413-1084insG (n.413-1085_413-1084insG) c.5-28166_5-28165insG (n.5-28166_5-28165insG) c.-43-17596_-43-17595insG (n.-43-17596_-43-17595insG) c.-99+33154_-99+33155insG (n.-99+33154_-99+33155insG) n.3550_3551insG n.3591_3592insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092117T>A | CA500232540 | BRCA1 | n.3478A>T c.3414A>T (p.Gly1138=) c.3288A>T (p.Gly1096=) c.3411A>T (p.Gly1137=) c.3336A>T (p.Gly1112=) c.785-1085A>T (n.785-1085A>T) c.647-1085A>T (n.647-1085A>T) c.2526A>T (p.Gly842=) c.3291A>T (p.Gly1097=) c.3273A>T (p.Gly1091=) c.665-1085A>T (n.665-1085A>T) c.707-1085A>T (n.707-1085A>T) c.671-1085A>T (n.671-1085A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.788-1085A>T (n.788-1085A>T) c.410-1085A>T (n.410-1085A>T) c.413-1085A>T (n.413-1085A>T) c.5-28166A>T (n.5-28166A>T) c.-43-17596A>T (n.-43-17596A>T) c.-99+33154A>T (n.-99+33154A>T) n.3550A>T n.3591A>T | |
17 | g.43092117T>C | CA500232541 | BRCA1 | n.3478A>G c.3414A>G (p.Gly1138=) c.3288A>G (p.Gly1096=) c.3411A>G (p.Gly1137=) c.3336A>G (p.Gly1112=) c.785-1085A>G (n.785-1085A>G) c.647-1085A>G (n.647-1085A>G) c.2526A>G (p.Gly842=) c.3291A>G (p.Gly1097=) c.3273A>G (p.Gly1091=) c.665-1085A>G (n.665-1085A>G) c.707-1085A>G (n.707-1085A>G) c.671-1085A>G (n.671-1085A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.788-1085A>G (n.788-1085A>G) c.410-1085A>G (n.410-1085A>G) c.413-1085A>G (n.413-1085A>G) c.5-28166A>G (n.5-28166A>G) c.-43-17596A>G (n.-43-17596A>G) c.-99+33154A>G (n.-99+33154A>G) n.3550A>G n.3591A>G | |
17 | g.43092117T>G | CA500232542 | BRCA1 | n.3478A>C c.3414A>C (p.Gly1138=) c.3288A>C (p.Gly1096=) c.3411A>C (p.Gly1137=) c.3336A>C (p.Gly1112=) c.785-1085A>C (n.785-1085A>C) c.647-1085A>C (n.647-1085A>C) c.2526A>C (p.Gly842=) c.3291A>C (p.Gly1097=) c.3273A>C (p.Gly1091=) c.665-1085A>C (n.665-1085A>C) c.707-1085A>C (n.707-1085A>C) c.671-1085A>C (n.671-1085A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.788-1085A>C (n.788-1085A>C) c.410-1085A>C (n.410-1085A>C) c.413-1085A>C (n.413-1085A>C) c.5-28166A>C (n.5-28166A>C) c.-43-17596A>C (n.-43-17596A>C) c.-99+33154A>C (n.-99+33154A>C) n.3550A>C n.3591A>C | |
17 | g.43092117_43092118delinsTC | CA2260782628 | BRCA1 | n.3477_3478delinsGA c.3413_3414delinsGA (p.Gly1138=) c.3287_3288delinsGA (p.Gly1096=) c.3410_3411delinsGA (p.Gly1137=) c.3335_3336delinsGA (p.Gly1112=) c.785-1086_785-1085delinsGA (n.785-1086_785-1085delinsGA) c.647-1086_647-1085delinsGA (n.647-1086_647-1085delinsGA) c.2525_2526delinsGA (p.Gly842=) c.3290_3291delinsGA (p.Gly1097=) c.3272_3273delinsGA (p.Gly1091=) c.665-1086_665-1085delinsGA (n.665-1086_665-1085delinsGA) c.707-1086_707-1085delinsGA (n.707-1086_707-1085delinsGA) c.671-1086_671-1085delinsGA (n.671-1086_671-1085delinsGA) c.*3196_*3197delinsGA (n.*3196_*3197delinsGA) c.788-1086_788-1085delinsGA (n.788-1086_788-1085delinsGA) c.410-1086_410-1085delinsGA (n.410-1086_410-1085delinsGA) c.413-1086_413-1085delinsGA (n.413-1086_413-1085delinsGA) c.5-28167_5-28166delinsGA (n.5-28167_5-28166delinsGA) c.-43-17597_-43-17596delinsGA (n.-43-17597_-43-17596delinsGA) c.-99+33153_-99+33154delinsGA (n.-99+33153_-99+33154delinsGA) n.3549_3550delinsGA n.3590_3591delinsGA | |
17 | g.43092118C>A | CA10595153 | BRCA1 | n.3477G>T c.3413G>T (p.Gly1138Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.785-1086G>T (n.785-1086G>T) c.647-1086G>T (n.647-1086G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.665-1086G>T (n.665-1086G>T) c.707-1086G>T (n.707-1086G>T) c.671-1086G>T (n.671-1086G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.788-1086G>T (n.788-1086G>T) c.410-1086G>T (n.410-1086G>T) c.413-1086G>T (n.413-1086G>T) c.5-28167G>T (n.5-28167G>T) c.-43-17597G>T (n.-43-17597G>T) c.-99+33153G>T (n.-99+33153G>T) n.3549G>T n.3590G>T | dbSNP |
17 | g.43092118C= | CA2260782629 | BRCA1 | n.3477G= c.3413G= (p.Gly1138=) c.3287G= (p.Gly1096=) c.3410G= (p.Gly1137=) c.3335G= (p.Gly1112=) c.785-1086G= (n.785-1086G=) c.647-1086G= (n.647-1086G=) c.2525G= (p.Gly842=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.3272G= (p.Gly1091=) c.665-1086G= (n.665-1086G=) c.707-1086G= (n.707-1086G=) c.671-1086G= (n.671-1086G=) c.*3196G= (n.*3196G=) c.788-1086G= (n.788-1086G=) c.410-1086G= (n.410-1086G=) c.413-1086G= (n.413-1086G=) c.5-28167G= (n.5-28167G=) c.-43-17597G= (n.-43-17597G=) c.-99+33153G= (n.-99+33153G=) n.3549G= n.3590G= | |
17 | g.43092118C>G | CA10595154 | BRCA1 | n.3477G>C c.3413G>C (p.Gly1138Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.785-1086G>C (n.785-1086G>C) c.647-1086G>C (n.647-1086G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.665-1086G>C (n.665-1086G>C) c.707-1086G>C (n.707-1086G>C) c.671-1086G>C (n.671-1086G>C) c.*3196G>C (n.*3196G>C) c.788-1086G>C (n.788-1086G>C) c.410-1086G>C (n.410-1086G>C) c.413-1086G>C (n.413-1086G>C) c.5-28167G>C (n.5-28167G>C) c.-43-17597G>C (n.-43-17597G>C) c.-99+33153G>C (n.-99+33153G>C) n.3549G>C n.3590G>C | dbSNP |
17 | g.43092118C>T | CA10595155 | BRCA1 | n.3477G>A c.3413G>A (p.Gly1138Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) c.3335G>A (p.Gly1112Glu) c.785-1086G>A (n.785-1086G>A) c.647-1086G>A (n.647-1086G>A) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.3272G>A (p.Gly1091Glu) c.665-1086G>A (n.665-1086G>A) c.707-1086G>A (n.707-1086G>A) c.671-1086G>A (n.671-1086G>A) c.*3196G>A (n.*3196G>A) c.788-1086G>A (n.788-1086G>A) c.410-1086G>A (n.410-1086G>A) c.413-1086G>A (n.413-1086G>A) c.5-28167G>A (n.5-28167G>A) c.-43-17597G>A (n.-43-17597G>A) c.-99+33153G>A (n.-99+33153G>A) n.3549G>A n.3590G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092120dup | CA10589754 | BRCA1 | n.3477dup c.3413dup (p.Ser1139LysfsTer2) c.3287dup (p.Ser1097LysfsTer2) c.3410dup (p.Ser1138LysfsTer2) c.3335dup (p.Ser1113LysfsTer2) c.785-1086dup (n.785-1086dup) c.647-1086dup (n.647-1086dup) c.2525dup (p.Ser843LysfsTer2) c.3290dup (p.Ser1098LysfsTer2) c.3272dup (p.Ser1092LysfsTer2) c.665-1086dup (n.665-1086dup) c.707-1086dup (n.707-1086dup) c.671-1086dup (n.671-1086dup) c.*3196dup (n.*3196dup) c.788-1086dup (n.788-1086dup) c.410-1086dup (n.410-1086dup) c.413-1086dup (n.413-1086dup) c.5-28167dup (n.5-28167dup) c.-43-17597dup (n.-43-17597dup) c.-99+33153dup (n.-99+33153dup) n.3549dup n.3590dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092120del | CA002206 | BRCA1 | n.3477del c.3413del (p.Gly1138GlufsTer17) c.3287del (p.Gly1096GlufsTer17) c.3410del (p.Gly1137GlufsTer17) c.3335del (p.Gly1112GlufsTer17) c.785-1086del (n.785-1086del) c.647-1086del (n.647-1086del) c.2525del (p.Gly842GlufsTer17) c.3290del (p.Gly1097GlufsTer17) c.3272del (p.Gly1091GlufsTer17) c.665-1086del (n.665-1086del) c.707-1086del (n.707-1086del) c.671-1086del (n.671-1086del) c.*3196del (n.*3196del) c.788-1086del (n.788-1086del) c.410-1086del (n.410-1086del) c.413-1086del (n.413-1086del) c.5-28167del (n.5-28167del) c.-43-17597del (n.-43-17597del) c.-99+33153del (n.-99+33153del) n.3549del n.3590del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092119C>A | CA10589755 | BRCA1 | n.3476G>T c.3412G>T (p.Gly1138Ter) c.3286G>T (p.Gly1096Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) c.3334G>T (p.Gly1112Ter) c.785-1087G>T (n.785-1087G>T) c.647-1087G>T (n.647-1087G>T) c.2524G>T (p.Gly842Ter) c.3289G>T (p.Gly1097Ter) c.3271G>T (p.Gly1091Ter) c.665-1087G>T (n.665-1087G>T) c.707-1087G>T (n.707-1087G>T) c.671-1087G>T (n.671-1087G>T) c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.788-1087G>T (n.788-1087G>T) c.410-1087G>T (n.410-1087G>T) c.413-1087G>T (n.413-1087G>T) c.5-28168G>T (n.5-28168G>T) c.-43-17598G>T (n.-43-17598G>T) c.-99+33152G>T (n.-99+33152G>T) n.3548G>T n.3589G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092119C= | CA2260782630 | BRCA1 | n.3476G= c.3412G= (p.Gly1138=) c.3286G= (p.Gly1096=) c.3409G= (p.Gly1137=) c.3334G= (p.Gly1112=) c.785-1087G= (n.785-1087G=) c.647-1087G= (n.647-1087G=) c.2524G= (p.Gly842=) c.3289G= (p.Gly1097=) c.3271G= (p.Gly1091=) c.665-1087G= (n.665-1087G=) c.707-1087G= (n.707-1087G=) c.671-1087G= (n.671-1087G=) c.*3195G= (n.*3195G=) c.788-1087G= (n.788-1087G=) c.410-1087G= (n.410-1087G=) c.413-1087G= (n.413-1087G=) c.5-28168G= (n.5-28168G=) c.-43-17598G= (n.-43-17598G=) c.-99+33152G= (n.-99+33152G=) n.3548G= n.3589G= | |
17 | g.43092119C>G | CA10595156 | BRCA1 | n.3476G>C c.3412G>C (p.Gly1138Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.785-1087G>C (n.785-1087G>C) c.647-1087G>C (n.647-1087G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.665-1087G>C (n.665-1087G>C) c.707-1087G>C (n.707-1087G>C) c.671-1087G>C (n.671-1087G>C) c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.788-1087G>C (n.788-1087G>C) c.410-1087G>C (n.410-1087G>C) c.413-1087G>C (n.413-1087G>C) c.5-28168G>C (n.5-28168G>C) c.-43-17598G>C (n.-43-17598G>C) c.-99+33152G>C (n.-99+33152G>C) n.3548G>C n.3589G>C | dbSNP |
17 | g.43092119C>T | CA10595157 | BRCA1 | n.3476G>A c.3412G>A (p.Gly1138Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) c.3334G>A (p.Gly1112Arg) c.785-1087G>A (n.785-1087G>A) c.647-1087G>A (n.647-1087G>A) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.3271G>A (p.Gly1091Arg) c.665-1087G>A (n.665-1087G>A) c.707-1087G>A (n.707-1087G>A) c.671-1087G>A (n.671-1087G>A) c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.788-1087G>A (n.788-1087G>A) c.410-1087G>A (n.410-1087G>A) c.413-1087G>A (n.413-1087G>A) c.5-28168G>A (n.5-28168G>A) c.-43-17598G>A (n.-43-17598G>A) c.-99+33152G>A (n.-99+33152G>A) n.3548G>A n.3589G>A | dbSNP |
17 | g.43092120C>A | CA10595158 | BRCA1 | n.3475G>T c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.3285G>T (p.Met1095Ile) c.3408G>T (p.Met1136Ile) c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.785-1088G>T (n.785-1088G>T) c.647-1088G>T (n.647-1088G>T) c.2523G>T (p.Met841Ile) c.3288G>T (p.Met1096Ile) c.3270G>T (p.Met1090Ile) c.665-1088G>T (n.665-1088G>T) c.707-1088G>T (n.707-1088G>T) c.671-1088G>T (n.671-1088G>T) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.788-1088G>T (n.788-1088G>T) c.410-1088G>T (n.410-1088G>T) c.413-1088G>T (n.413-1088G>T) c.5-28169G>T (n.5-28169G>T) c.-43-17599G>T (n.-43-17599G>T) c.-99+33151G>T (n.-99+33151G>T) n.3547G>T n.3588G>T | dbSNP |
17 | g.43092120C= | CA2260782631 | BRCA1 | n.3475G= c.3411G= (p.Met1137=) c.3285G= (p.Met1095=) c.3408G= (p.Met1136=) c.3333G= (p.Met1111=) c.785-1088G= (n.785-1088G=) c.647-1088G= (n.647-1088G=) c.2523G= (p.Met841=) c.3288G= (p.Met1096=) c.3270G= (p.Met1090=) c.665-1088G= (n.665-1088G=) c.707-1088G= (n.707-1088G=) c.671-1088G= (n.671-1088G=) c.*3194G= (n.*3194G=) c.788-1088G= (n.788-1088G=) c.410-1088G= (n.410-1088G=) c.413-1088G= (n.413-1088G=) c.5-28169G= (n.5-28169G=) c.-43-17599G= (n.-43-17599G=) c.-99+33151G= (n.-99+33151G=) n.3547G= n.3588G= | |
17 | g.43092120C>G | CA10595159 | BRCA1 | n.3475G>C c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.3285G>C (p.Met1095Ile) c.3408G>C (p.Met1136Ile) c.3333G>C (p.Met1111Ile) c.785-1088G>C (n.785-1088G>C) c.647-1088G>C (n.647-1088G>C) c.2523G>C (p.Met841Ile) c.3288G>C (p.Met1096Ile) c.3270G>C (p.Met1090Ile) c.665-1088G>C (n.665-1088G>C) c.707-1088G>C (n.707-1088G>C) c.671-1088G>C (n.671-1088G>C) c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.788-1088G>C (n.788-1088G>C) c.410-1088G>C (n.410-1088G>C) c.413-1088G>C (n.413-1088G>C) c.5-28169G>C (n.5-28169G>C) c.-43-17599G>C (n.-43-17599G>C) c.-99+33151G>C (n.-99+33151G>C) n.3547G>C n.3588G>C | dbSNP |
17 | g.43092120C>T | CA002205 | BRCA1 | n.3475G>A c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.3285G>A (p.Met1095Ile) c.3408G>A (p.Met1136Ile) c.3333G>A (p.Met1111Ile) c.785-1088G>A (n.785-1088G>A) c.647-1088G>A (n.647-1088G>A) c.2523G>A (p.Met841Ile) c.3288G>A (p.Met1096Ile) c.3270G>A (p.Met1090Ile) c.665-1088G>A (n.665-1088G>A) c.707-1088G>A (n.707-1088G>A) c.671-1088G>A (n.671-1088G>A) c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.788-1088G>A (n.788-1088G>A) c.410-1088G>A (n.410-1088G>A) c.413-1088G>A (n.413-1088G>A) c.5-28169G>A (n.5-28169G>A) c.-43-17599G>A (n.-43-17599G>A) c.-99+33151G>A (n.-99+33151G>A) n.3547G>A n.3588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092121A= | CA2260782632 | BRCA1 | n.3474T= c.3410T= (p.Met1137=) c.3284T= (p.Met1095=) c.3407T= (p.Met1136=) c.3332T= (p.Met1111=) c.785-1089T= (n.785-1089T=) c.647-1089T= (n.647-1089T=) c.2522T= (p.Met841=) c.3287T= (p.Met1096=) c.3269T= (p.Met1090=) c.665-1089T= (n.665-1089T=) c.707-1089T= (n.707-1089T=) c.671-1089T= (n.671-1089T=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.788-1089T= (n.788-1089T=) c.410-1089T= (n.410-1089T=) c.413-1089T= (n.413-1089T=) c.5-28170T= (n.5-28170T=) c.-43-17600T= (n.-43-17600T=) c.-99+33150T= (n.-99+33150T=) n.3546T= n.3587T= | |
17 | g.43092121A>C | CA10595160 | BRCA1 | n.3474T>G c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.3284T>G (p.Met1095Arg) c.3407T>G (p.Met1136Arg) c.3332T>G (p.Met1111Arg) c.785-1089T>G (n.785-1089T>G) c.647-1089T>G (n.647-1089T>G) c.2522T>G (p.Met841Arg) c.3287T>G (p.Met1096Arg) c.3269T>G (p.Met1090Arg) c.665-1089T>G (n.665-1089T>G) c.707-1089T>G (n.707-1089T>G) c.671-1089T>G (n.671-1089T>G) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.788-1089T>G (n.788-1089T>G) c.410-1089T>G (n.410-1089T>G) c.413-1089T>G (n.413-1089T>G) c.5-28170T>G (n.5-28170T>G) c.-43-17600T>G (n.-43-17600T>G) c.-99+33150T>G (n.-99+33150T>G) n.3546T>G n.3587T>G | |
17 | g.43092121A>G | CA002204 | BRCA1 | n.3474T>C c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.3284T>C (p.Met1095Thr) c.3407T>C (p.Met1136Thr) c.3332T>C (p.Met1111Thr) c.785-1089T>C (n.785-1089T>C) c.647-1089T>C (n.647-1089T>C) c.2522T>C (p.Met841Thr) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.3269T>C (p.Met1090Thr) c.665-1089T>C (n.665-1089T>C) c.707-1089T>C (n.707-1089T>C) c.671-1089T>C (n.671-1089T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.788-1089T>C (n.788-1089T>C) c.410-1089T>C (n.410-1089T>C) c.413-1089T>C (n.413-1089T>C) c.5-28170T>C (n.5-28170T>C) c.-43-17600T>C (n.-43-17600T>C) c.-99+33150T>C (n.-99+33150T>C) n.3546T>C n.3587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092121A>T | CA10595161 | BRCA1 | n.3474T>A c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.3284T>A (p.Met1095Lys) c.3407T>A (p.Met1136Lys) c.3332T>A (p.Met1111Lys) c.785-1089T>A (n.785-1089T>A) c.647-1089T>A (n.647-1089T>A) c.2522T>A (p.Met841Lys) c.3287T>A (p.Met1096Lys) c.3269T>A (p.Met1090Lys) c.665-1089T>A (n.665-1089T>A) c.707-1089T>A (n.707-1089T>A) c.671-1089T>A (n.671-1089T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.788-1089T>A (n.788-1089T>A) c.410-1089T>A (n.410-1089T>A) c.413-1089T>A (n.413-1089T>A) c.5-28170T>A (n.5-28170T>A) c.-43-17600T>A (n.-43-17600T>A) c.-99+33150T>A (n.-99+33150T>A) n.3546T>A n.3587T>A | dbSNP |
17 | g.43092122T>A | CA10595162 | BRCA1 | n.3473A>T c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.3283A>T (p.Met1095Leu) c.3406A>T (p.Met1136Leu) c.3331A>T (p.Met1111Leu) c.785-1090A>T (n.785-1090A>T) c.647-1090A>T (n.647-1090A>T) c.2521A>T (p.Met841Leu) c.3286A>T (p.Met1096Leu) c.3268A>T (p.Met1090Leu) c.665-1090A>T (n.665-1090A>T) c.707-1090A>T (n.707-1090A>T) c.671-1090A>T (n.671-1090A>T) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.788-1090A>T (n.788-1090A>T) c.410-1090A>T (n.410-1090A>T) c.413-1090A>T (n.413-1090A>T) c.5-28171A>T (n.5-28171A>T) c.-43-17601A>T (n.-43-17601A>T) c.-99+33149A>T (n.-99+33149A>T) n.3545A>T n.3586A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092122T>C | CA057871 | BRCA1 | n.3473A>G c.3409A>G (p.Met1137Val) c.3283A>G (p.Met1095Val) c.3406A>G (p.Met1136Val) c.3331A>G (p.Met1111Val) c.785-1090A>G (n.785-1090A>G) c.647-1090A>G (n.647-1090A>G) c.2521A>G (p.Met841Val) c.3286A>G (p.Met1096Val) c.3268A>G (p.Met1090Val) c.665-1090A>G (n.665-1090A>G) c.707-1090A>G (n.707-1090A>G) c.671-1090A>G (n.671-1090A>G) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.788-1090A>G (n.788-1090A>G) c.410-1090A>G (n.410-1090A>G) c.413-1090A>G (n.413-1090A>G) c.5-28171A>G (n.5-28171A>G) c.-43-17601A>G (n.-43-17601A>G) c.-99+33149A>G (n.-99+33149A>G) n.3545A>G n.3586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092122T>G | CA10595163 | BRCA1 | n.3473A>C c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.3283A>C (p.Met1095Leu) c.3406A>C (p.Met1136Leu) c.3331A>C (p.Met1111Leu) c.785-1090A>C (n.785-1090A>C) c.647-1090A>C (n.647-1090A>C) c.2521A>C (p.Met841Leu) c.3286A>C (p.Met1096Leu) c.3268A>C (p.Met1090Leu) c.665-1090A>C (n.665-1090A>C) c.707-1090A>C (n.707-1090A>C) c.671-1090A>C (n.671-1090A>C) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.788-1090A>C (n.788-1090A>C) c.410-1090A>C (n.410-1090A>C) c.413-1090A>C (n.413-1090A>C) c.5-28171A>C (n.5-28171A>C) c.-43-17601A>C (n.-43-17601A>C) c.-99+33149A>C (n.-99+33149A>C) n.3545A>C n.3586A>C | |
17 | g.43092122T= | CA2260782633 | BRCA1 | n.3473A= c.3409A= (p.Met1137=) c.3283A= (p.Met1095=) c.3406A= (p.Met1136=) c.3331A= (p.Met1111=) c.785-1090A= (n.785-1090A=) c.647-1090A= (n.647-1090A=) c.2521A= (p.Met841=) c.3286A= (p.Met1096=) c.3268A= (p.Met1090=) c.665-1090A= (n.665-1090A=) c.707-1090A= (n.707-1090A=) c.671-1090A= (n.671-1090A=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.788-1090A= (n.788-1090A=) c.410-1090A= (n.410-1090A=) c.413-1090A= (n.413-1090A=) c.5-28171A= (n.5-28171A=) c.-43-17601A= (n.-43-17601A=) c.-99+33149A= (n.-99+33149A=) n.3545A= n.3586A= | |
17 | g.43092122_43092143delinsTAGGCTGTTCTAAGTTATCTGA | CA2260782634 | BRCA1 | n.3452_3473delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA c.3388_3409delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1130=) c.3262_3283delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1088=) c.3385_3406delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1129=) c.3310_3331delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1104=) c.785-1111_785-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.785-1111_785-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.647-1111_647-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.647-1111_647-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.2500_2521delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser834=) c.3265_3286delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1089=) c.3247_3268delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (p.Ser1083=) c.665-1111_665-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.665-1111_665-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.707-1111_707-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.707-1111_707-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.671-1111_671-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.671-1111_671-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.*3171_*3192delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.*3171_*3192delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.788-1111_788-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.788-1111_788-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.410-1111_410-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.410-1111_410-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.413-1111_413-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.413-1111_413-1090delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.5-28192_5-28171delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.5-28192_5-28171delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.-43-17622_-43-17601delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.-43-17622_-43-17601delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) c.-99+33128_-99+33149delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA (n.-99+33128_-99+33149delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA) n.3524_3545delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA n.3565_3586delinsTCAGATAACTTAGAACAGCCTA | |
17 | g.43092123A>C | CA500232543 | BRCA1 | n.3472T>G c.3408T>G (p.Pro1136=) c.3282T>G (p.Pro1094=) c.3405T>G (p.Pro1135=) c.3330T>G (p.Pro1110=) c.785-1091T>G (n.785-1091T>G) c.647-1091T>G (n.647-1091T>G) c.2520T>G (p.Pro840=) c.3285T>G (p.Pro1095=) c.3267T>G (p.Pro1089=) c.665-1091T>G (n.665-1091T>G) c.707-1091T>G (n.707-1091T>G) c.671-1091T>G (n.671-1091T>G) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.788-1091T>G (n.788-1091T>G) c.410-1091T>G (n.410-1091T>G) c.413-1091T>G (n.413-1091T>G) c.5-28172T>G (n.5-28172T>G) c.-43-17602T>G (n.-43-17602T>G) c.-99+33148T>G (n.-99+33148T>G) n.3544T>G n.3585T>G | ClinVar |
17 | g.43092123A>G | CA500232544 | BRCA1 | n.3472T>C c.3408T>C (p.Pro1136=) c.3282T>C (p.Pro1094=) c.3405T>C (p.Pro1135=) c.3330T>C (p.Pro1110=) c.785-1091T>C (n.785-1091T>C) c.647-1091T>C (n.647-1091T>C) c.2520T>C (p.Pro840=) c.3285T>C (p.Pro1095=) c.3267T>C (p.Pro1089=) c.665-1091T>C (n.665-1091T>C) c.707-1091T>C (n.707-1091T>C) c.671-1091T>C (n.671-1091T>C) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.788-1091T>C (n.788-1091T>C) c.410-1091T>C (n.410-1091T>C) c.413-1091T>C (n.413-1091T>C) c.5-28172T>C (n.5-28172T>C) c.-43-17602T>C (n.-43-17602T>C) c.-99+33148T>C (n.-99+33148T>C) n.3544T>C n.3585T>C | dbSNP |
17 | g.43092123A>T | CA500232545 | BRCA1 | n.3472T>A c.3408T>A (p.Pro1136=) c.3282T>A (p.Pro1094=) c.3405T>A (p.Pro1135=) c.3330T>A (p.Pro1110=) c.785-1091T>A (n.785-1091T>A) c.647-1091T>A (n.647-1091T>A) c.2520T>A (p.Pro840=) c.3285T>A (p.Pro1095=) c.3267T>A (p.Pro1089=) c.665-1091T>A (n.665-1091T>A) c.707-1091T>A (n.707-1091T>A) c.671-1091T>A (n.671-1091T>A) c.*3191T>A (n.*3191T>A) c.788-1091T>A (n.788-1091T>A) c.410-1091T>A (n.410-1091T>A) c.413-1091T>A (n.413-1091T>A) c.5-28172T>A (n.5-28172T>A) c.-43-17602T>A (n.-43-17602T>A) c.-99+33148T>A (n.-99+33148T>A) n.3544T>A n.3585T>A | dbSNP |
17 | g.43092124G>A | CA10595164 | BRCA1 | n.3471C>T c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.3329C>T (p.Pro1110Leu) c.785-1092C>T (n.785-1092C>T) c.647-1092C>T (n.647-1092C>T) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.3284C>T (p.Pro1095Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) c.665-1092C>T (n.665-1092C>T) c.707-1092C>T (n.707-1092C>T) c.671-1092C>T (n.671-1092C>T) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.788-1092C>T (n.788-1092C>T) c.410-1092C>T (n.410-1092C>T) c.413-1092C>T (n.413-1092C>T) c.5-28173C>T (n.5-28173C>T) c.-43-17603C>T (n.-43-17603C>T) c.-99+33147C>T (n.-99+33147C>T) n.3543C>T n.3584C>T | dbSNP |
17 | g.43092124G>C | CA002202 | BRCA1 | n.3471C>G c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.3329C>G (p.Pro1110Arg) c.785-1092C>G (n.785-1092C>G) c.647-1092C>G (n.647-1092C>G) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.3284C>G (p.Pro1095Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) c.665-1092C>G (n.665-1092C>G) c.707-1092C>G (n.707-1092C>G) c.671-1092C>G (n.671-1092C>G) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.788-1092C>G (n.788-1092C>G) c.410-1092C>G (n.410-1092C>G) c.413-1092C>G (n.413-1092C>G) c.5-28173C>G (n.5-28173C>G) c.-43-17603C>G (n.-43-17603C>G) c.-99+33147C>G (n.-99+33147C>G) n.3543C>G n.3584C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092124G= | CA2260782635 | BRCA1 | n.3471C= c.3407C= (p.Pro1136=) c.3281C= (p.Pro1094=) c.3404C= (p.Pro1135=) c.3329C= (p.Pro1110=) c.785-1092C= (n.785-1092C=) c.647-1092C= (n.647-1092C=) c.2519C= (p.Pro840=) c.3284C= (p.Pro1095=) c.3266C= (p.Pro1089=) c.665-1092C= (n.665-1092C=) c.707-1092C= (n.707-1092C=) c.671-1092C= (n.671-1092C=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.788-1092C= (n.788-1092C=) c.410-1092C= (n.410-1092C=) c.413-1092C= (n.413-1092C=) c.5-28173C= (n.5-28173C=) c.-43-17603C= (n.-43-17603C=) c.-99+33147C= (n.-99+33147C=) n.3543C= n.3584C= | |
17 | g.43092124G>T | CA10595165 | BRCA1 | n.3471C>A c.3407C>A (p.Pro1136His) c.3281C>A (p.Pro1094His) c.3404C>A (p.Pro1135His) c.3329C>A (p.Pro1110His) c.785-1092C>A (n.785-1092C>A) c.647-1092C>A (n.647-1092C>A) c.2519C>A (p.Pro840His) c.3284C>A (p.Pro1095His) c.3266C>A (p.Pro1089His) c.665-1092C>A (n.665-1092C>A) c.707-1092C>A (n.707-1092C>A) c.671-1092C>A (n.671-1092C>A) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.788-1092C>A (n.788-1092C>A) c.410-1092C>A (n.410-1092C>A) c.413-1092C>A (n.413-1092C>A) c.5-28173C>A (n.5-28173C>A) c.-43-17603C>A (n.-43-17603C>A) c.-99+33147C>A (n.-99+33147C>A) n.3543C>A n.3584C>A | dbSNP |
17 | g.43092125del | CA2499224468 | BRCA1 | n.3471del c.3407del (p.Pro1136LeufsTer19) c.3281del (p.Pro1094LeufsTer19) c.3404del (p.Pro1135LeufsTer19) c.3329del (p.Pro1110LeufsTer19) c.785-1092del (n.785-1092del) c.647-1092del (n.647-1092del) c.2519del (p.Pro840LeufsTer19) c.3284del (p.Pro1095LeufsTer19) c.3266del (p.Pro1089LeufsTer19) c.665-1092del (n.665-1092del) c.707-1092del (n.707-1092del) c.671-1092del (n.671-1092del) c.*3190del (n.*3190del) c.788-1092del (n.788-1092del) c.410-1092del (n.410-1092del) c.413-1092del (n.413-1092del) c.5-28173del (n.5-28173del) c.-43-17603del (n.-43-17603del) c.-99+33147del (n.-99+33147del) n.3543del n.3584del | |
17 | g.43092125G>A | CA057880 | BRCA1 | n.3470C>T c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.785-1093C>T (n.785-1093C>T) c.647-1093C>T (n.647-1093C>T) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.3283C>T (p.Pro1095Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) c.665-1093C>T (n.665-1093C>T) c.707-1093C>T (n.707-1093C>T) c.671-1093C>T (n.671-1093C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.788-1093C>T (n.788-1093C>T) c.410-1093C>T (n.410-1093C>T) c.413-1093C>T (n.413-1093C>T) c.5-28174C>T (n.5-28174C>T) c.-43-17604C>T (n.-43-17604C>T) c.-99+33146C>T (n.-99+33146C>T) n.3542C>T n.3583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092125G>C | CA10595166 | BRCA1 | n.3470C>G c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.785-1093C>G (n.785-1093C>G) c.647-1093C>G (n.647-1093C>G) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.3283C>G (p.Pro1095Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) c.665-1093C>G (n.665-1093C>G) c.707-1093C>G (n.707-1093C>G) c.671-1093C>G (n.671-1093C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.788-1093C>G (n.788-1093C>G) c.410-1093C>G (n.410-1093C>G) c.413-1093C>G (n.413-1093C>G) c.5-28174C>G (n.5-28174C>G) c.-43-17604C>G (n.-43-17604C>G) c.-99+33146C>G (n.-99+33146C>G) n.3542C>G n.3583C>G | dbSNP |
17 | g.43092125G= | CA2260782637 | BRCA1 | n.3470C= c.3406C= (p.Pro1136=) c.3280C= (p.Pro1094=) c.3403C= (p.Pro1135=) c.3328C= (p.Pro1110=) c.785-1093C= (n.785-1093C=) c.647-1093C= (n.647-1093C=) c.2518C= (p.Pro840=) c.3283C= (p.Pro1095=) c.3265C= (p.Pro1089=) c.665-1093C= (n.665-1093C=) c.707-1093C= (n.707-1093C=) c.671-1093C= (n.671-1093C=) c.*3189C= (n.*3189C=) c.788-1093C= (n.788-1093C=) c.410-1093C= (n.410-1093C=) c.413-1093C= (n.413-1093C=) c.5-28174C= (n.5-28174C=) c.-43-17604C= (n.-43-17604C=) c.-99+33146C= (n.-99+33146C=) n.3542C= n.3583C= | |
17 | g.43092125G>T | CA002201 | BRCA1 | n.3470C>A c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.3328C>A (p.Pro1110Thr) c.785-1093C>A (n.785-1093C>A) c.647-1093C>A (n.647-1093C>A) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.3283C>A (p.Pro1095Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) c.665-1093C>A (n.665-1093C>A) c.707-1093C>A (n.707-1093C>A) c.671-1093C>A (n.671-1093C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.788-1093C>A (n.788-1093C>A) c.410-1093C>A (n.410-1093C>A) c.413-1093C>A (n.413-1093C>A) c.5-28174C>A (n.5-28174C>A) c.-43-17604C>A (n.-43-17604C>A) c.-99+33146C>A (n.-99+33146C>A) n.3542C>A n.3583C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092125_43092130delinsGCTGTT | CA2260782636 | BRCA1 | n.3465_3470delinsAACAGC c.3401_3406delinsAACAGC (p.Glu1134=) c.3275_3280delinsAACAGC (p.Glu1092=) c.3398_3403delinsAACAGC (p.Glu1133=) c.3323_3328delinsAACAGC (p.Glu1108=) c.785-1098_785-1093delinsAACAGC (n.785-1098_785-1093delinsAACAGC) c.647-1098_647-1093delinsAACAGC (n.647-1098_647-1093delinsAACAGC) c.2513_2518delinsAACAGC (p.Glu838=) c.3278_3283delinsAACAGC (p.Glu1093=) c.3260_3265delinsAACAGC (p.Glu1087=) c.665-1098_665-1093delinsAACAGC (n.665-1098_665-1093delinsAACAGC) c.707-1098_707-1093delinsAACAGC (n.707-1098_707-1093delinsAACAGC) c.671-1098_671-1093delinsAACAGC (n.671-1098_671-1093delinsAACAGC) c.*3184_*3189delinsAACAGC (n.*3184_*3189delinsAACAGC) c.788-1098_788-1093delinsAACAGC (n.788-1098_788-1093delinsAACAGC) c.410-1098_410-1093delinsAACAGC (n.410-1098_410-1093delinsAACAGC) c.413-1098_413-1093delinsAACAGC (n.413-1098_413-1093delinsAACAGC) c.5-28179_5-28174delinsAACAGC (n.5-28179_5-28174delinsAACAGC) c.-43-17609_-43-17604delinsAACAGC (n.-43-17609_-43-17604delinsAACAGC) c.-99+33141_-99+33146delinsAACAGC (n.-99+33141_-99+33146delinsAACAGC) n.3537_3542delinsAACAGC n.3578_3583delinsAACAGC | |
17 | g.43092126C>A | CA10595167 | BRCA1 | n.3469G>T c.3405G>T (p.Gln1135His) c.3279G>T (p.Gln1093His) c.3402G>T (p.Gln1134His) c.3327G>T (p.Gln1109His) c.785-1094G>T (n.785-1094G>T) c.647-1094G>T (n.647-1094G>T) c.2517G>T (p.Gln839His) c.3282G>T (p.Gln1094His) c.3264G>T (p.Gln1088His) c.665-1094G>T (n.665-1094G>T) c.707-1094G>T (n.707-1094G>T) c.671-1094G>T (n.671-1094G>T) c.*3188G>T (n.*3188G>T) c.788-1094G>T (n.788-1094G>T) c.410-1094G>T (n.410-1094G>T) c.413-1094G>T (n.413-1094G>T) c.5-28175G>T (n.5-28175G>T) c.-43-17605G>T (n.-43-17605G>T) c.-99+33145G>T (n.-99+33145G>T) n.3541G>T n.3582G>T | dbSNP |
17 | g.43092126C>G | CA10595168 | BRCA1 | n.3469G>C c.3405G>C (p.Gln1135His) c.3279G>C (p.Gln1093His) c.3402G>C (p.Gln1134His) c.3327G>C (p.Gln1109His) c.785-1094G>C (n.785-1094G>C) c.647-1094G>C (n.647-1094G>C) c.2517G>C (p.Gln839His) c.3282G>C (p.Gln1094His) c.3264G>C (p.Gln1088His) c.665-1094G>C (n.665-1094G>C) c.707-1094G>C (n.707-1094G>C) c.671-1094G>C (n.671-1094G>C) c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.788-1094G>C (n.788-1094G>C) c.410-1094G>C (n.410-1094G>C) c.413-1094G>C (n.413-1094G>C) c.5-28175G>C (n.5-28175G>C) c.-43-17605G>C (n.-43-17605G>C) c.-99+33145G>C (n.-99+33145G>C) n.3541G>C n.3582G>C | dbSNP |
17 | g.43092126C>T | CA500232547 | BRCA1 | n.3469G>A c.3405G>A (p.Gln1135=) c.3279G>A (p.Gln1093=) c.3402G>A (p.Gln1134=) c.3327G>A (p.Gln1109=) c.785-1094G>A (n.785-1094G>A) c.647-1094G>A (n.647-1094G>A) c.2517G>A (p.Gln839=) c.3282G>A (p.Gln1094=) c.3264G>A (p.Gln1088=) c.665-1094G>A (n.665-1094G>A) c.707-1094G>A (n.707-1094G>A) c.671-1094G>A (n.671-1094G>A) c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.788-1094G>A (n.788-1094G>A) c.410-1094G>A (n.410-1094G>A) c.413-1094G>A (n.413-1094G>A) c.5-28175G>A (n.5-28175G>A) c.-43-17605G>A (n.-43-17605G>A) c.-99+33145G>A (n.-99+33145G>A) n.3541G>A n.3582G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092128_43092132del | CA658656692 | BRCA1 | n.3465_3469del c.3401_3405del (p.Glu1134AlafsTer5) c.3275_3279del (p.Glu1092AlafsTer5) c.3398_3402del (p.Glu1133AlafsTer5) c.3323_3327del (p.Glu1108AlafsTer5) c.785-1098_785-1094del (n.785-1098_785-1094del) c.647-1098_647-1094del (n.647-1098_647-1094del) c.2513_2517del (p.Glu838AlafsTer5) c.3278_3282del (p.Glu1093AlafsTer5) c.3260_3264del (p.Glu1087AlafsTer5) c.665-1098_665-1094del (n.665-1098_665-1094del) c.707-1098_707-1094del (n.707-1098_707-1094del) c.671-1098_671-1094del (n.671-1098_671-1094del) c.*3184_*3188del (n.*3184_*3188del) c.788-1098_788-1094del (n.788-1098_788-1094del) c.410-1098_410-1094del (n.410-1098_410-1094del) c.413-1098_413-1094del (n.413-1098_413-1094del) c.5-28179_5-28175del (n.5-28179_5-28175del) c.-43-17609_-43-17605del (n.-43-17609_-43-17605del) c.-99+33141_-99+33145del (n.-99+33141_-99+33145del) n.3537_3541del n.3578_3582del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092127T>A | CA10595169 | BRCA1 | n.3468A>T c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.3278A>T (p.Gln1093Leu) c.3401A>T (p.Gln1134Leu) c.3326A>T (p.Gln1109Leu) c.785-1095A>T (n.785-1095A>T) c.647-1095A>T (n.647-1095A>T) c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) c.665-1095A>T (n.665-1095A>T) c.707-1095A>T (n.707-1095A>T) c.671-1095A>T (n.671-1095A>T) c.*3187A>T (n.*3187A>T) c.788-1095A>T (n.788-1095A>T) c.410-1095A>T (n.410-1095A>T) c.413-1095A>T (n.413-1095A>T) c.5-28176A>T (n.5-28176A>T) c.-43-17606A>T (n.-43-17606A>T) c.-99+33144A>T (n.-99+33144A>T) n.3540A>T n.3581A>T | dbSNP |
17 | g.43092127T>C | CA10595170 | BRCA1 | n.3468A>G c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.3278A>G (p.Gln1093Arg) c.3401A>G (p.Gln1134Arg) c.3326A>G (p.Gln1109Arg) c.785-1095A>G (n.785-1095A>G) c.647-1095A>G (n.647-1095A>G) c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.3281A>G (p.Gln1094Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) c.665-1095A>G (n.665-1095A>G) c.707-1095A>G (n.707-1095A>G) c.671-1095A>G (n.671-1095A>G) c.*3187A>G (n.*3187A>G) c.788-1095A>G (n.788-1095A>G) c.410-1095A>G (n.410-1095A>G) c.413-1095A>G (n.413-1095A>G) c.5-28176A>G (n.5-28176A>G) c.-43-17606A>G (n.-43-17606A>G) c.-99+33144A>G (n.-99+33144A>G) n.3540A>G n.3581A>G | dbSNP |
17 | g.43092127T>G | CA10595171 | BRCA1 | n.3468A>C c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.3278A>C (p.Gln1093Pro) c.3401A>C (p.Gln1134Pro) c.3326A>C (p.Gln1109Pro) c.785-1095A>C (n.785-1095A>C) c.647-1095A>C (n.647-1095A>C) c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) c.665-1095A>C (n.665-1095A>C) c.707-1095A>C (n.707-1095A>C) c.671-1095A>C (n.671-1095A>C) c.*3187A>C (n.*3187A>C) c.788-1095A>C (n.788-1095A>C) c.410-1095A>C (n.410-1095A>C) c.413-1095A>C (n.413-1095A>C) c.5-28176A>C (n.5-28176A>C) c.-43-17606A>C (n.-43-17606A>C) c.-99+33144A>C (n.-99+33144A>C) n.3540A>C n.3581A>C | |
17 | g.43092128G>A | CA002200 | BRCA1 | n.3467C>T c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3277C>T (p.Gln1093Ter) c.3400C>T (p.Gln1134Ter) c.3325C>T (p.Gln1109Ter) c.785-1096C>T (n.785-1096C>T) c.647-1096C>T (n.647-1096C>T) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) c.665-1096C>T (n.665-1096C>T) c.707-1096C>T (n.707-1096C>T) c.671-1096C>T (n.671-1096C>T) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.788-1096C>T (n.788-1096C>T) c.410-1096C>T (n.410-1096C>T) c.413-1096C>T (n.413-1096C>T) c.5-28177C>T (n.5-28177C>T) c.-43-17607C>T (n.-43-17607C>T) c.-99+33143C>T (n.-99+33143C>T) n.3539C>T n.3580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43092128G>T | CA10595172 | BRCA1 | n.3467C>A c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3277C>A (p.Gln1093Lys) c.3400C>A (p.Gln1134Lys) c.3325C>A (p.Gln1109Lys) c.785-1096C>A (n.785-1096C>A) c.647-1096C>A (n.647-1096C>A) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) c.665-1096C>A (n.665-1096C>A) c.707-1096C>A (n.707-1096C>A) c.671-1096C>A (n.671-1096C>A) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.788-1096C>A (n.788-1096C>A) c.410-1096C>A (n.410-1096C>A) c.413-1096C>A (n.413-1096C>A) c.5-28177C>A (n.5-28177C>A) c.-43-17607C>A (n.-43-17607C>A) c.-99+33143C>A (n.-99+33143C>A) n.3539C>A n.3580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43092129T>A | CA10595173 | BRCA1 | n.3466A>T c.3402A>T (p.Glu1134Asp) c.3276A>T (p.Glu1092Asp) c.3399A>T (p.Glu1133Asp) c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.785-1097A>T (n.785-1097A>T) c.647-1097A>T (n.647-1097A>T) c.2514A>T (p.Glu838Asp) c.3279A>T (p.Glu1093Asp) c.3261A>T (p.Glu1087Asp) c.665-1097A>T (n.665-1097A>T) c.707-1097A>T (n.707-1097A>T) c.671-1097A>T (n.671-1097A>T) c.*3185A>T (n.*3185A>T) c.788-1097A>T (n.788-1097A>T) c.410-1097A>T (n.410-1097A>T) c.413-1097A>T (n.413-1097A>T) c.5-28178A>T (n.5-28178A>T) c.-43-17608A>T (n.-43-17608A>T) c.-99+33142A>T (n.-99+33142A>T) n.3538A>T n.3579A>T | dbSNP |
17 | g.43092129T>C | CA057901 | BRCA1 | n.3466A>G c.3402A>G (p.Glu1134=) c.3276A>G (p.Glu1092=) c.3399A>G (p.Glu1133=) c.3324A>G (p.Glu1108=) c.785-1097A>G (n.785-1097A>G) c.647-1097A>G (n.647-1097A>G) c.2514A>G (p.Glu838=) c.3279A>G (p.Glu1093=) c.3261A>G (p.Glu1087=) c.665-1097A>G (n.665-1097A>G) c.707-1097A>G (n.707-1097A>G) c.671-1097A>G (n.671-1097A>G) c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.788-1097A>G (n.788-1097A>G) c.410-1097A>G (n.410-1097A>G) c.413-1097A>G (n.413-1097A>G) c.5-28178A>G (n.5-28178A>G) c.-43-17608A>G (n.-43-17608A>G) c.-99+33142A>G (n.-99+33142A>G) n.3538A>G n.3579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43092129T>G | CA10595174 | BRCA1 | n.3466A>C c.3402A>C (p.Glu1134Asp) c.3276A>C (p.Glu1092Asp) c.3399A>C (p.Glu1133Asp) c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.785-1097A>C (n.785-1097A>C) c.647-1097A>C (n.647-1097A>C) c.2514A>C (p.Glu838Asp) c.3279A>C (p.Glu1093Asp) c.3261A>C (p.Glu1087Asp) c.665-1097A>C (n.665-1097A>C) c.707-1097A>C (n.707-1097A>C) c.671-1097A>C (n.671-1097A>C) c.*3185A>C (n.*3185A>C) c.788-1097A>C (n.788-1097A>C) c.410-1097A>C (n.410-1097A>C) c.413-1097A>C (n.413-1097A>C) c.5-28178A>C (n.5-28178A>C) c.-43-17608A>C (n.-43-17608A>C) c.-99+33142A>C (n.-99+33142A>C) n.3538A>C n.3579A>C | dbSNP |
17 | g.43092129T= | CA2260782639 | BRCA1 | n.3466A= c.3402A= (p.Glu1134=) c.3276A= (p.Glu1092=) c.3399A= (p.Glu1133=) c.3324A= (p.Glu1108=) c.785-1097A= (n.785-1097A=) c.647-1097A= (n.647-1097A=) c.2514A= (p.Glu838=) c.3279A= (p.Glu1093=) c.3261A= (p.Glu1087=) c.665-1097A= (n.665-1097A=) c.707-1097A= (n.707-1097A=) c.671-1097A= (n.671-1097A=) c.*3185A= (n.*3185A=) c.788-1097A= (n.788-1097A=) c.410-1097A= (n.410-1097A=) c.413-1097A= (n.413-1097A=) c.5-28178A= (n.5-28178A=) c.-43-17608A= (n.-43-17608A=) c.-99+33142A= (n.-99+33142A=) n.3538A= n.3579A= | |
17 | g.43092130T>A | CA057907 | BRCA1 | n.3465A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.785-1098A>T (n.785-1098A>T) c.647-1098A>T (n.647-1098A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.665-1098A>T (n.665-1098A>T) c.707-1098A>T (n.707-1098A>T) c.671-1098A>T (n.671-1098A>T) c.*3184A>T (n.*3184A>T) c.788-1098A>T (n.788-1098A>T) c.410-1098A>T (n.410-1098A>T) c.413-1098A>T (n.413-1098A>T) c.5-28179A>T (n.5-28179A>T) c.-43-17609A>T (n.-43-17609A>T) c.-99+33141A>T (n.-99+33141A>T) n.3537A>T n.3578A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092130T>C | CA10595175 | BRCA1 | n.3465A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.785-1098A>G (n.785-1098A>G) c.647-1098A>G (n.647-1098A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.665-1098A>G (n.665-1098A>G) c.707-1098A>G (n.707-1098A>G) c.671-1098A>G (n.671-1098A>G) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.788-1098A>G (n.788-1098A>G) c.410-1098A>G (n.410-1098A>G) c.413-1098A>G (n.413-1098A>G) c.5-28179A>G (n.5-28179A>G) c.-43-17609A>G (n.-43-17609A>G) c.-99+33141A>G (n.-99+33141A>G) n.3537A>G n.3578A>G | dbSNP |
17 | g.43092130T>G | CA10595176 | BRCA1 | n.3465A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.785-1098A>C (n.785-1098A>C) c.647-1098A>C (n.647-1098A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.665-1098A>C (n.665-1098A>C) c.707-1098A>C (n.707-1098A>C) c.671-1098A>C (n.671-1098A>C) c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.788-1098A>C (n.788-1098A>C) c.410-1098A>C (n.410-1098A>C) c.413-1098A>C (n.413-1098A>C) c.5-28179A>C (n.5-28179A>C) c.-43-17609A>C (n.-43-17609A>C) c.-99+33141A>C (n.-99+33141A>C) n.3537A>C n.3578A>C | |
17 | g.43092130T= | CA2260782640 | BRCA1 | n.3465A= c.3401A= (p.Glu1134=) c.3275A= (p.Glu1092=) c.3398A= (p.Glu1133=) c.3323A= (p.Glu1108=) c.785-1098A= (n.785-1098A=) c.647-1098A= (n.647-1098A=) c.2513A= (p.Glu838=) c.3278A= (p.Glu1093=) c.3260A= (p.Glu1087=) c.665-1098A= (n.665-1098A=) c.707-1098A= (n.707-1098A=) c.671-1098A= (n.671-1098A=) c.*3184A= (n.*3184A=) c.788-1098A= (n.788-1098A=) c.410-1098A= (n.410-1098A=) c.413-1098A= (n.413-1098A=) c.5-28179A= (n.5-28179A=) c.-43-17609A= (n.-43-17609A=) c.-99+33141A= (n.-99+33141A=) n.3537A= n.3578A= | |
17 | g.43092131C>A | CA002199 | BRCA1 | n.3464G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.785-1099G>T (n.785-1099G>T) c.647-1099G>T (n.647-1099G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.665-1099G>T (n.665-1099G>T) c.707-1099G>T (n.707-1099G>T) c.671-1099G>T (n.671-1099G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.788-1099G>T (n.788-1099G>T) c.410-1099G>T (n.410-1099G>T) c.413-1099G>T (n.413-1099G>T) c.5-28180G>T (n.5-28180G>T) c.-43-17610G>T (n.-43-17610G>T) c.-99+33140G>T (n.-99+33140G>T) n.3536G>T n.3577G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092131C= | CA2260782641 | BRCA1 | n.3464G= c.3400G= (p.Glu1134=) c.3274G= (p.Glu1092=) c.3397G= (p.Glu1133=) c.3322G= (p.Glu1108=) c.785-1099G= (n.785-1099G=) c.647-1099G= (n.647-1099G=) c.2512G= (p.Glu838=) c.3277G= (p.Glu1093=) c.3259G= (p.Glu1087=) c.665-1099G= (n.665-1099G=) c.707-1099G= (n.707-1099G=) c.671-1099G= (n.671-1099G=) c.*3183G= (n.*3183G=) c.788-1099G= (n.788-1099G=) c.410-1099G= (n.410-1099G=) c.413-1099G= (n.413-1099G=) c.5-28180G= (n.5-28180G=) c.-43-17610G= (n.-43-17610G=) c.-99+33140G= (n.-99+33140G=) n.3536G= n.3577G= | |
17 | g.43092131C>G | CA10595177 | BRCA1 | n.3464G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.3397G>C (p.Glu1133Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.785-1099G>C (n.785-1099G>C) c.647-1099G>C (n.647-1099G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.665-1099G>C (n.665-1099G>C) c.707-1099G>C (n.707-1099G>C) c.671-1099G>C (n.671-1099G>C) c.*3183G>C (n.*3183G>C) c.788-1099G>C (n.788-1099G>C) c.410-1099G>C (n.410-1099G>C) c.413-1099G>C (n.413-1099G>C) c.5-28180G>C (n.5-28180G>C) c.-43-17610G>C (n.-43-17610G>C) c.-99+33140G>C (n.-99+33140G>C) n.3536G>C n.3577G>C | dbSNP |
17 | g.43092131C>T | CA10595178 | BRCA1 | n.3464G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.785-1099G>A (n.785-1099G>A) c.647-1099G>A (n.647-1099G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.665-1099G>A (n.665-1099G>A) c.707-1099G>A (n.707-1099G>A) c.671-1099G>A (n.671-1099G>A) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.788-1099G>A (n.788-1099G>A) c.410-1099G>A (n.410-1099G>A) c.413-1099G>A (n.413-1099G>A) c.5-28180G>A (n.5-28180G>A) c.-43-17610G>A (n.-43-17610G>A) c.-99+33140G>A (n.-99+33140G>A) n.3536G>A n.3577G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092131_43092132delinsAATATATATAAAGGGGAGTTTATTAAGTATTAACTTACATGATCAGAAGGTCCCACAATAGGCTGTCTGCAAGCTTAAGGAGCAAGGAGAGTCAGTCCGAGTCTCAAAACTGAAGAACTTGGAGTCTGATGTTTGAGCAGGAAACATCCAGCATGGGAGAAAGATGGAGGCTGGGAGCCTAGGCCAGTCTCACCTTTTCAGGTTTTTCTGCCTGCATTATGTTCACTGGCAGCTGACTAGATTGTGCCCACCAGATTAAGGGTAGGTCTGTCTTCCCCAGCCC | CA2580093837 | BRCA1 | n.3463_3464delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT c.3399_3400delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT (p.Glu1134GlyfsTer9) 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c.785-1100_785-1099delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT (n.785-1100_785-1099delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT) c.647-1100_647-1099delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT (n.647-1100_647-1099delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT) c.2511_2512delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT (p.Glu838GlyfsTer9) c.3276_3277delinsGGGCTGGGGAAGACAGACCTACCCTTAATCTGGTGGGCACAATCTAGTCAGCTGCCAGTGAACATAATGCAGGCAGAAAAACCTGAAAAGGTGAGACTGGCCTAGGCTCCCAGCCTCCATCTTTCTCCCATGCTGGATGTTTCCTGCTCAAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCGGACTGACTCTCCTTGCTCCTTAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTCTGATCATGTAAGTTAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATT (p.Glu1093GlyfsTer9) 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17 | g.43092132T>C | CA500232551 | BRCA1 | n.3463A>G c.3399A>G (p.Leu1133=) c.3273A>G (p.Leu1091=) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.3321A>G (p.Leu1107=) c.785-1100A>G (n.785-1100A>G) c.647-1100A>G (n.647-1100A>G) c.2511A>G (p.Leu837=) c.3276A>G (p.Leu1092=) c.3258A>G (p.Leu1086=) c.665-1100A>G (n.665-1100A>G) c.707-1100A>G (n.707-1100A>G) c.671-1100A>G (n.671-1100A>G) c.*3182A>G (n.*3182A>G) c.788-1100A>G (n.788-1100A>G) c.410-1100A>G (n.410-1100A>G) c.413-1100A>G (n.413-1100A>G) c.5-28181A>G (n.5-28181A>G) c.-43-17611A>G (n.-43-17611A>G) c.-99+33139A>G (n.-99+33139A>G) n.3535A>G n.3576A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092132T>G | CA10595180 | BRCA1 | n.3463A>C c.3399A>C (p.Leu1133Phe) c.3273A>C (p.Leu1091Phe) c.3396A>C (p.Leu1132Phe) c.3321A>C (p.Leu1107Phe) c.785-1100A>C (n.785-1100A>C) c.647-1100A>C (n.647-1100A>C) c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.3276A>C (p.Leu1092Phe) c.3258A>C (p.Leu1086Phe) c.665-1100A>C (n.665-1100A>C) c.707-1100A>C (n.707-1100A>C) c.671-1100A>C (n.671-1100A>C) c.*3182A>C (n.*3182A>C) c.788-1100A>C (n.788-1100A>C) c.410-1100A>C (n.410-1100A>C) c.413-1100A>C (n.413-1100A>C) c.5-28181A>C (n.5-28181A>C) c.-43-17611A>C (n.-43-17611A>C) c.-99+33139A>C (n.-99+33139A>C) n.3535A>C n.3576A>C | |
17 | g.43092132_43092134delinsTAA | CA2260782642 | BRCA1 | n.3461_3463delinsTTA c.3397_3399delinsTTA (p.Leu1133=) c.3271_3273delinsTTA (p.Leu1091=) c.3394_3396delinsTTA (p.Leu1132=) c.3319_3321delinsTTA (p.Leu1107=) c.785-1102_785-1100delinsTTA (n.785-1102_785-1100delinsTTA) c.647-1102_647-1100delinsTTA (n.647-1102_647-1100delinsTTA) c.2509_2511delinsTTA (p.Leu837=) c.3274_3276delinsTTA (p.Leu1092=) c.3256_3258delinsTTA (p.Leu1086=) c.665-1102_665-1100delinsTTA (n.665-1102_665-1100delinsTTA) c.707-1102_707-1100delinsTTA (n.707-1102_707-1100delinsTTA) c.671-1102_671-1100delinsTTA (n.671-1102_671-1100delinsTTA) c.*3180_*3182delinsTTA (n.*3180_*3182delinsTTA) c.788-1102_788-1100delinsTTA (n.788-1102_788-1100delinsTTA) c.410-1102_410-1100delinsTTA (n.410-1102_410-1100delinsTTA) c.413-1102_413-1100delinsTTA (n.413-1102_413-1100delinsTTA) c.5-28183_5-28181delinsTTA (n.5-28183_5-28181delinsTTA) c.-43-17613_-43-17611delinsTTA (n.-43-17613_-43-17611delinsTTA) c.-99+33137_-99+33139delinsTTA (n.-99+33137_-99+33139delinsTTA) n.3533_3535delinsTTA n.3574_3576delinsTTA | |
17 | g.43092132_43092137del | CA2573154078 | BRCA1 | n.3458_3463del c.3394_3399del (p.Asn1132_Leu1133del) c.3268_3273del (p.Asn1090_Leu1091del) c.3391_3396del (p.Asn1131_Leu1132del) c.3316_3321del (p.Asn1106_Leu1107del) c.785-1105_785-1100del (n.785-1105_785-1100del) c.647-1105_647-1100del (n.647-1105_647-1100del) c.2506_2511del (p.Asn836_Leu837del) c.3271_3276del (p.Asn1091_Leu1092del) c.3253_3258del (p.Asn1085_Leu1086del) c.665-1105_665-1100del (n.665-1105_665-1100del) c.707-1105_707-1100del (n.707-1105_707-1100del) c.671-1105_671-1100del (n.671-1105_671-1100del) c.*3177_*3182del (n.*3177_*3182del) c.788-1105_788-1100del (n.788-1105_788-1100del) c.410-1105_410-1100del (n.410-1105_410-1100del) c.413-1105_413-1100del (n.413-1105_413-1100del) c.5-28186_5-28181del (n.5-28186_5-28181del) c.-43-17616_-43-17611del (n.-43-17616_-43-17611del) c.-99+33134_-99+33139del (n.-99+33134_-99+33139del) n.3530_3535del n.3571_3576del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092133A= | CA2260782643 | BRCA1 | n.3462T= c.3398T= (p.Leu1133=) c.3272T= (p.Leu1091=) c.3395T= (p.Leu1132=) c.3320T= (p.Leu1107=) c.785-1101T= (n.785-1101T=) c.647-1101T= (n.647-1101T=) c.2510T= (p.Leu837=) c.3275T= (p.Leu1092=) c.3257T= (p.Leu1086=) c.665-1101T= (n.665-1101T=) c.707-1101T= (n.707-1101T=) c.671-1101T= (n.671-1101T=) c.*3181T= (n.*3181T=) c.788-1101T= (n.788-1101T=) c.410-1101T= (n.410-1101T=) c.413-1101T= (n.413-1101T=) c.5-28182T= (n.5-28182T=) c.-43-17612T= (n.-43-17612T=) c.-99+33138T= (n.-99+33138T=) n.3534T= n.3575T= | |
17 | g.43092133A>C | CA002197 | BRCA1 | n.3462T>G c.3398T>G (p.Leu1133Ter) c.3272T>G (p.Leu1091Ter) c.3395T>G (p.Leu1132Ter) c.3320T>G (p.Leu1107Ter) c.785-1101T>G (n.785-1101T>G) c.647-1101T>G (n.647-1101T>G) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.3275T>G (p.Leu1092Ter) c.3257T>G (p.Leu1086Ter) c.665-1101T>G (n.665-1101T>G) c.707-1101T>G (n.707-1101T>G) c.671-1101T>G (n.671-1101T>G) c.*3181T>G (n.*3181T>G) c.788-1101T>G (n.788-1101T>G) c.410-1101T>G (n.410-1101T>G) c.413-1101T>G (n.413-1101T>G) c.5-28182T>G (n.5-28182T>G) c.-43-17612T>G (n.-43-17612T>G) c.-99+33138T>G (n.-99+33138T>G) n.3534T>G n.3575T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092133A>G | CA10580563 | BRCA1 | n.3462T>C c.3398T>C (p.Leu1133Ser) c.3272T>C (p.Leu1091Ser) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.3320T>C (p.Leu1107Ser) c.785-1101T>C (n.785-1101T>C) c.647-1101T>C (n.647-1101T>C) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) c.665-1101T>C (n.665-1101T>C) c.707-1101T>C (n.707-1101T>C) c.671-1101T>C (n.671-1101T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) c.788-1101T>C (n.788-1101T>C) c.410-1101T>C (n.410-1101T>C) c.413-1101T>C (n.413-1101T>C) c.5-28182T>C (n.5-28182T>C) c.-43-17612T>C (n.-43-17612T>C) c.-99+33138T>C (n.-99+33138T>C) n.3534T>C n.3575T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092133A>T | CA002196 | BRCA1 | n.3462T>A c.3398T>A (p.Leu1133Ter) c.3272T>A (p.Leu1091Ter) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.3320T>A (p.Leu1107Ter) c.785-1101T>A (n.785-1101T>A) c.647-1101T>A (n.647-1101T>A) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) c.665-1101T>A (n.665-1101T>A) c.707-1101T>A (n.707-1101T>A) c.671-1101T>A (n.671-1101T>A) c.*3181T>A (n.*3181T>A) c.788-1101T>A (n.788-1101T>A) c.410-1101T>A (n.410-1101T>A) c.413-1101T>A (n.413-1101T>A) c.5-28182T>A (n.5-28182T>A) c.-43-17612T>A (n.-43-17612T>A) c.-99+33138T>A (n.-99+33138T>A) n.3534T>A n.3575T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092133_43092134del | CA002195 | BRCA1 | n.3461_3462del c.3397_3398del (p.Leu1133ArgfsTer7) c.3271_3272del (p.Leu1091ArgfsTer7) c.3394_3395del (p.Leu1132ArgfsTer7) c.3319_3320del (p.Leu1107ArgfsTer7) c.785-1102_785-1101del (n.785-1102_785-1101del) c.647-1102_647-1101del (n.647-1102_647-1101del) c.2509_2510del (p.Leu837ArgfsTer7) c.3274_3275del (p.Leu1092ArgfsTer7) c.3256_3257del (p.Leu1086ArgfsTer7) c.665-1102_665-1101del (n.665-1102_665-1101del) c.707-1102_707-1101del (n.707-1102_707-1101del) c.671-1102_671-1101del (n.671-1102_671-1101del) c.*3180_*3181del (n.*3180_*3181del) c.788-1102_788-1101del (n.788-1102_788-1101del) c.410-1102_410-1101del (n.410-1102_410-1101del) c.413-1102_413-1101del (n.413-1102_413-1101del) c.5-28183_5-28182del (n.5-28183_5-28182del) c.-43-17613_-43-17612del (n.-43-17613_-43-17612del) c.-99+33137_-99+33138del (n.-99+33137_-99+33138del) n.3533_3534del n.3574_3575del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092134del | CA2695225935 | BRCA1 | n.3462del c.3398del (p.Leu1133Ter) c.3272del (p.Leu1091Ter) c.3395del (p.Leu1132Ter) c.3320del (p.Leu1107Ter) c.785-1101del (n.785-1101del) c.647-1101del (n.647-1101del) c.2510del (p.Leu837Ter) c.3275del (p.Leu1092Ter) c.3257del (p.Leu1086Ter) c.665-1101del (n.665-1101del) c.707-1101del (n.707-1101del) c.671-1101del (n.671-1101del) c.*3181del (n.*3181del) c.788-1101del (n.788-1101del) c.410-1101del (n.410-1101del) c.413-1101del (n.413-1101del) c.5-28182del (n.5-28182del) c.-43-17612del (n.-43-17612del) c.-99+33138del (n.-99+33138del) n.3534del n.3575del | |
17 | g.43092135_43092144del | CA2580610705 | BRCA1 | n.3453_3462del c.3389_3398del (p.Ser1130Ter) c.3263_3272del (p.Ser1088Ter) c.3386_3395del (p.Ser1129Ter) c.3311_3320del (p.Ser1104Ter) c.785-1110_785-1101del (n.785-1110_785-1101del) c.647-1110_647-1101del (n.647-1110_647-1101del) c.2501_2510del (p.Ser834Ter) c.3266_3275del (p.Ser1089Ter) c.3248_3257del (p.Ser1083Ter) c.665-1110_665-1101del (n.665-1110_665-1101del) c.707-1110_707-1101del (n.707-1110_707-1101del) c.671-1110_671-1101del (n.671-1110_671-1101del) c.*3172_*3181del (n.*3172_*3181del) c.788-1110_788-1101del (n.788-1110_788-1101del) c.410-1110_410-1101del (n.410-1110_410-1101del) c.413-1110_413-1101del (n.413-1110_413-1101del) c.5-28191_5-28182del (n.5-28191_5-28182del) c.-43-17621_-43-17612del (n.-43-17621_-43-17612del) c.-99+33129_-99+33138del (n.-99+33129_-99+33138del) n.3525_3534del n.3566_3575del | |
17 | g.43092134A>C | CA10595181 | BRCA1 | n.3461T>G c.3397T>G (p.Leu1133Val) c.3271T>G (p.Leu1091Val) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.3319T>G (p.Leu1107Val) c.785-1102T>G (n.785-1102T>G) c.647-1102T>G (n.647-1102T>G) c.2509T>G (p.Leu837Val) c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.3256T>G (p.Leu1086Val) c.665-1102T>G (n.665-1102T>G) c.707-1102T>G (n.707-1102T>G) c.671-1102T>G (n.671-1102T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.788-1102T>G (n.788-1102T>G) c.410-1102T>G (n.410-1102T>G) c.413-1102T>G (n.413-1102T>G) c.5-28183T>G (n.5-28183T>G) c.-43-17613T>G (n.-43-17613T>G) c.-99+33137T>G (n.-99+33137T>G) n.3533T>G n.3574T>G | |
17 | g.43092134A>G | CA500232555 | BRCA1 | n.3461T>C c.3397T>C (p.Leu1133=) c.3271T>C (p.Leu1091=) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.3319T>C (p.Leu1107=) c.785-1102T>C (n.785-1102T>C) c.647-1102T>C (n.647-1102T>C) c.2509T>C (p.Leu837=) c.3274T>C (p.Leu1092=) c.3256T>C (p.Leu1086=) c.665-1102T>C (n.665-1102T>C) c.707-1102T>C (n.707-1102T>C) c.671-1102T>C (n.671-1102T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.788-1102T>C (n.788-1102T>C) c.410-1102T>C (n.410-1102T>C) c.413-1102T>C (n.413-1102T>C) c.5-28183T>C (n.5-28183T>C) c.-43-17613T>C (n.-43-17613T>C) c.-99+33137T>C (n.-99+33137T>C) n.3533T>C n.3574T>C | dbSNP |
17 | g.43092134A>T | CA10595182 | BRCA1 | n.3461T>A c.3397T>A (p.Leu1133Ile) c.3271T>A (p.Leu1091Ile) c.3394T>A (p.Leu1132Ile) c.3319T>A (p.Leu1107Ile) c.785-1102T>A (n.785-1102T>A) c.647-1102T>A (n.647-1102T>A) c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.3274T>A (p.Leu1092Ile) c.3256T>A (p.Leu1086Ile) c.665-1102T>A (n.665-1102T>A) c.707-1102T>A (n.707-1102T>A) c.671-1102T>A (n.671-1102T>A) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.788-1102T>A (n.788-1102T>A) c.410-1102T>A (n.410-1102T>A) c.413-1102T>A (n.413-1102T>A) c.5-28183T>A (n.5-28183T>A) c.-43-17613T>A (n.-43-17613T>A) c.-99+33137T>A (n.-99+33137T>A) n.3533T>A n.3574T>A | dbSNP |
17 | g.43092134_43092135delinsAG | CA2260782644 | BRCA1 | n.3460_3461delinsCT c.3396_3397delinsCT (p.Asn1132=) c.3270_3271delinsCT (p.Asn1090=) c.3393_3394delinsCT (p.Asn1131=) c.3318_3319delinsCT (p.Asn1106=) c.785-1103_785-1102delinsCT (n.785-1103_785-1102delinsCT) c.647-1103_647-1102delinsCT (n.647-1103_647-1102delinsCT) c.2508_2509delinsCT (p.Asn836=) c.3273_3274delinsCT (p.Asn1091=) c.3255_3256delinsCT (p.Asn1085=) c.665-1103_665-1102delinsCT (n.665-1103_665-1102delinsCT) c.707-1103_707-1102delinsCT (n.707-1103_707-1102delinsCT) c.671-1103_671-1102delinsCT (n.671-1103_671-1102delinsCT) c.*3179_*3180delinsCT (n.*3179_*3180delinsCT) c.788-1103_788-1102delinsCT (n.788-1103_788-1102delinsCT) c.410-1103_410-1102delinsCT (n.410-1103_410-1102delinsCT) c.413-1103_413-1102delinsCT (n.413-1103_413-1102delinsCT) c.5-28184_5-28183delinsCT (n.5-28184_5-28183delinsCT) c.-43-17614_-43-17613delinsCT (n.-43-17614_-43-17613delinsCT) c.-99+33136_-99+33137delinsCT (n.-99+33136_-99+33137delinsCT) n.3532_3533delinsCT n.3573_3574delinsCT | |
17 | g.43092135del | CA10589756 | BRCA1 | n.3460del c.3396del (p.Leu1133Ter) c.3270del (p.Leu1091Ter) c.3393del (p.Leu1132Ter) c.3318del (p.Leu1107Ter) c.785-1103del (n.785-1103del) c.647-1103del (n.647-1103del) c.2508del (p.Leu837Ter) c.3273del (p.Leu1092Ter) c.3255del (p.Leu1086Ter) c.665-1103del (n.665-1103del) c.707-1103del (n.707-1103del) c.671-1103del (n.671-1103del) c.*3179del (n.*3179del) c.788-1103del (n.788-1103del) c.410-1103del (n.410-1103del) c.413-1103del (n.413-1103del) c.5-28184del (n.5-28184del) c.-43-17614del (n.-43-17614del) c.-99+33136del (n.-99+33136del) n.3532del n.3573del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092135G>A | CA057914 | BRCA1 | n.3460C>T c.3396C>T (p.Asn1132=) c.3270C>T (p.Asn1090=) c.3393C>T (p.Asn1131=) c.3318C>T (p.Asn1106=) c.785-1103C>T (n.785-1103C>T) c.647-1103C>T (n.647-1103C>T) c.2508C>T (p.Asn836=) c.3273C>T (p.Asn1091=) c.3255C>T (p.Asn1085=) c.665-1103C>T (n.665-1103C>T) c.707-1103C>T (n.707-1103C>T) c.671-1103C>T (n.671-1103C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.788-1103C>T (n.788-1103C>T) c.410-1103C>T (n.410-1103C>T) c.413-1103C>T (n.413-1103C>T) c.5-28184C>T (n.5-28184C>T) c.-43-17614C>T (n.-43-17614C>T) c.-99+33136C>T (n.-99+33136C>T) n.3532C>T n.3573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092135G>C | CA10595183 | BRCA1 | n.3460C>G c.3396C>G (p.Asn1132Lys) c.3270C>G (p.Asn1090Lys) c.3393C>G (p.Asn1131Lys) c.3318C>G (p.Asn1106Lys) c.785-1103C>G (n.785-1103C>G) c.647-1103C>G (n.647-1103C>G) c.2508C>G (p.Asn836Lys) c.3273C>G (p.Asn1091Lys) c.3255C>G (p.Asn1085Lys) c.665-1103C>G (n.665-1103C>G) c.707-1103C>G (n.707-1103C>G) c.671-1103C>G (n.671-1103C>G) c.*3179C>G (n.*3179C>G) c.788-1103C>G (n.788-1103C>G) c.410-1103C>G (n.410-1103C>G) c.413-1103C>G (n.413-1103C>G) c.5-28184C>G (n.5-28184C>G) c.-43-17614C>G (n.-43-17614C>G) c.-99+33136C>G (n.-99+33136C>G) n.3532C>G n.3573C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092135G= | CA2260782645 | BRCA1 | n.3460C= c.3396C= (p.Asn1132=) c.3270C= (p.Asn1090=) c.3393C= (p.Asn1131=) c.3318C= (p.Asn1106=) c.785-1103C= (n.785-1103C=) c.647-1103C= (n.647-1103C=) c.2508C= (p.Asn836=) c.3273C= (p.Asn1091=) c.3255C= (p.Asn1085=) c.665-1103C= (n.665-1103C=) c.707-1103C= (n.707-1103C=) c.671-1103C= (n.671-1103C=) c.*3179C= (n.*3179C=) c.788-1103C= (n.788-1103C=) c.410-1103C= (n.410-1103C=) c.413-1103C= (n.413-1103C=) c.5-28184C= (n.5-28184C=) c.-43-17614C= (n.-43-17614C=) c.-99+33136C= (n.-99+33136C=) n.3532C= n.3573C= | |
17 | g.43092135G>T | CA10595184 | BRCA1 | n.3460C>A c.3396C>A (p.Asn1132Lys) c.3270C>A (p.Asn1090Lys) c.3393C>A (p.Asn1131Lys) c.3318C>A (p.Asn1106Lys) c.785-1103C>A (n.785-1103C>A) c.647-1103C>A (n.647-1103C>A) c.2508C>A (p.Asn836Lys) c.3273C>A (p.Asn1091Lys) c.3255C>A (p.Asn1085Lys) c.665-1103C>A (n.665-1103C>A) c.707-1103C>A (n.707-1103C>A) c.671-1103C>A (n.671-1103C>A) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.788-1103C>A (n.788-1103C>A) c.410-1103C>A (n.410-1103C>A) c.413-1103C>A (n.413-1103C>A) c.5-28184C>A (n.5-28184C>A) c.-43-17614C>A (n.-43-17614C>A) c.-99+33136C>A (n.-99+33136C>A) n.3532C>A n.3573C>A | dbSNP |
17 | g.43092135_43092136delinsGT | CA2260782646 | BRCA1 | n.3459_3460delinsAC c.3395_3396delinsAC (p.Asn1132=) c.3269_3270delinsAC (p.Asn1090=) c.3392_3393delinsAC (p.Asn1131=) c.3317_3318delinsAC (p.Asn1106=) c.785-1104_785-1103delinsAC (n.785-1104_785-1103delinsAC) c.647-1104_647-1103delinsAC (n.647-1104_647-1103delinsAC) c.2507_2508delinsAC (p.Asn836=) c.3272_3273delinsAC (p.Asn1091=) c.3254_3255delinsAC (p.Asn1085=) c.665-1104_665-1103delinsAC (n.665-1104_665-1103delinsAC) c.707-1104_707-1103delinsAC (n.707-1104_707-1103delinsAC) c.671-1104_671-1103delinsAC (n.671-1104_671-1103delinsAC) c.*3178_*3179delinsAC (n.*3178_*3179delinsAC) c.788-1104_788-1103delinsAC (n.788-1104_788-1103delinsAC) c.410-1104_410-1103delinsAC (n.410-1104_410-1103delinsAC) c.413-1104_413-1103delinsAC (n.413-1104_413-1103delinsAC) c.5-28185_5-28184delinsAC (n.5-28185_5-28184delinsAC) c.-43-17615_-43-17614delinsAC (n.-43-17615_-43-17614delinsAC) c.-99+33135_-99+33136delinsAC (n.-99+33135_-99+33136delinsAC) n.3531_3532delinsAC n.3572_3573delinsAC | |
17 | g.43092136T>A | CA10595185 | BRCA1 | n.3459A>T c.3395A>T (p.Asn1132Ile) c.3269A>T (p.Asn1090Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.3317A>T (p.Asn1106Ile) c.785-1104A>T (n.785-1104A>T) c.647-1104A>T (n.647-1104A>T) c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.3272A>T (p.Asn1091Ile) c.3254A>T (p.Asn1085Ile) c.665-1104A>T (n.665-1104A>T) c.707-1104A>T (n.707-1104A>T) c.671-1104A>T (n.671-1104A>T) c.*3178A>T (n.*3178A>T) c.788-1104A>T (n.788-1104A>T) c.410-1104A>T (n.410-1104A>T) c.413-1104A>T (n.413-1104A>T) c.5-28185A>T (n.5-28185A>T) c.-43-17615A>T (n.-43-17615A>T) c.-99+33135A>T (n.-99+33135A>T) n.3531A>T n.3572A>T | dbSNP |
17 | g.43092136T>C | CA10595186 | BRCA1 | n.3459A>G c.3395A>G (p.Asn1132Ser) c.3269A>G (p.Asn1090Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.3317A>G (p.Asn1106Ser) c.785-1104A>G (n.785-1104A>G) c.647-1104A>G (n.647-1104A>G) c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.3272A>G (p.Asn1091Ser) c.3254A>G (p.Asn1085Ser) c.665-1104A>G (n.665-1104A>G) c.707-1104A>G (n.707-1104A>G) c.671-1104A>G (n.671-1104A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) c.788-1104A>G (n.788-1104A>G) c.410-1104A>G (n.410-1104A>G) c.413-1104A>G (n.413-1104A>G) c.5-28185A>G (n.5-28185A>G) c.-43-17615A>G (n.-43-17615A>G) c.-99+33135A>G (n.-99+33135A>G) n.3531A>G n.3572A>G | dbSNP |
17 | g.43092136T>G | CA10595187 | BRCA1 | n.3459A>C c.3395A>C (p.Asn1132Thr) c.3269A>C (p.Asn1090Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.3317A>C (p.Asn1106Thr) c.785-1104A>C (n.785-1104A>C) c.647-1104A>C (n.647-1104A>C) c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.3272A>C (p.Asn1091Thr) c.3254A>C (p.Asn1085Thr) c.665-1104A>C (n.665-1104A>C) c.707-1104A>C (n.707-1104A>C) c.671-1104A>C (n.671-1104A>C) c.*3178A>C (n.*3178A>C) c.788-1104A>C (n.788-1104A>C) c.410-1104A>C (n.410-1104A>C) c.413-1104A>C (n.413-1104A>C) c.5-28185A>C (n.5-28185A>C) c.-43-17615A>C (n.-43-17615A>C) c.-99+33135A>C (n.-99+33135A>C) n.3531A>C n.3572A>C | dbSNP |
17 | g.43092137del | CA10589757 | BRCA1 | n.3459del c.3395del (p.Asn1132ThrfsTer2) c.3269del (p.Asn1090ThrfsTer2) c.3392del (p.Asn1131ThrfsTer2) c.3317del (p.Asn1106ThrfsTer2) c.785-1104del (n.785-1104del) c.647-1104del (n.647-1104del) c.2507del (p.Asn836ThrfsTer2) c.3272del (p.Asn1091ThrfsTer2) c.3254del (p.Asn1085ThrfsTer2) c.665-1104del (n.665-1104del) c.707-1104del (n.707-1104del) c.671-1104del (n.671-1104del) c.*3178del (n.*3178del) c.788-1104del (n.788-1104del) c.410-1104del (n.410-1104del) c.413-1104del (n.413-1104del) c.5-28185del (n.5-28185del) c.-43-17615del (n.-43-17615del) c.-99+33135del (n.-99+33135del) n.3531del n.3572del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092137T>A | CA10595188 | BRCA1 | n.3458A>T c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) c.3268A>T (p.Asn1090Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) c.785-1105A>T (n.785-1105A>T) c.647-1105A>T (n.647-1105A>T) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.3271A>T (p.Asn1091Tyr) c.3253A>T (p.Asn1085Tyr) c.665-1105A>T (n.665-1105A>T) c.707-1105A>T (n.707-1105A>T) c.671-1105A>T (n.671-1105A>T) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.788-1105A>T (n.788-1105A>T) c.410-1105A>T (n.410-1105A>T) c.413-1105A>T (n.413-1105A>T) c.5-28186A>T (n.5-28186A>T) c.-43-17616A>T (n.-43-17616A>T) c.-99+33134A>T (n.-99+33134A>T) n.3530A>T n.3571A>T | |
17 | g.43092137T>C | CA002194 | BRCA1 | n.3458A>G c.3394A>G (p.Asn1132Asp) c.3268A>G (p.Asn1090Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) c.785-1105A>G (n.785-1105A>G) c.647-1105A>G (n.647-1105A>G) c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.3271A>G (p.Asn1091Asp) c.3253A>G (p.Asn1085Asp) c.665-1105A>G (n.665-1105A>G) c.707-1105A>G (n.707-1105A>G) c.671-1105A>G (n.671-1105A>G) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.788-1105A>G (n.788-1105A>G) c.410-1105A>G (n.410-1105A>G) c.413-1105A>G (n.413-1105A>G) c.5-28186A>G (n.5-28186A>G) c.-43-17616A>G (n.-43-17616A>G) c.-99+33134A>G (n.-99+33134A>G) n.3530A>G n.3571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092137T>G | CA10595189 | BRCA1 | n.3458A>C c.3394A>C (p.Asn1132His) c.3268A>C (p.Asn1090His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.3316A>C (p.Asn1106His) c.785-1105A>C (n.785-1105A>C) c.647-1105A>C (n.647-1105A>C) c.2506A>C (p.Asn836His) c.3271A>C (p.Asn1091His) c.3253A>C (p.Asn1085His) c.665-1105A>C (n.665-1105A>C) c.707-1105A>C (n.707-1105A>C) c.671-1105A>C (n.671-1105A>C) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.788-1105A>C (n.788-1105A>C) c.410-1105A>C (n.410-1105A>C) c.413-1105A>C (n.413-1105A>C) c.5-28186A>C (n.5-28186A>C) c.-43-17616A>C (n.-43-17616A>C) c.-99+33134A>C (n.-99+33134A>C) n.3530A>C n.3571A>C | |
17 | g.43092137T= | CA2260782647 | BRCA1 | n.3458A= c.3394A= (p.Asn1132=) c.3268A= (p.Asn1090=) c.3391A= (p.Asn1131=) c.3316A= (p.Asn1106=) c.785-1105A= (n.785-1105A=) c.647-1105A= (n.647-1105A=) c.2506A= (p.Asn836=) c.3271A= (p.Asn1091=) c.3253A= (p.Asn1085=) c.665-1105A= (n.665-1105A=) c.707-1105A= (n.707-1105A=) c.671-1105A= (n.671-1105A=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.788-1105A= (n.788-1105A=) c.410-1105A= (n.410-1105A=) c.413-1105A= (n.413-1105A=) c.5-28186A= (n.5-28186A=) c.-43-17616A= (n.-43-17616A=) c.-99+33134A= (n.-99+33134A=) n.3530A= n.3571A= | |
17 | g.43092138A>C | CA10595190 | BRCA1 | n.3457T>G c.3393T>G (p.Asp1131Glu) c.3267T>G (p.Asp1089Glu) c.3390T>G (p.Asp1130Glu) c.3315T>G (p.Asp1105Glu) c.785-1106T>G (n.785-1106T>G) c.647-1106T>G (n.647-1106T>G) c.2505T>G (p.Asp835Glu) c.3270T>G (p.Asp1090Glu) c.3252T>G (p.Asp1084Glu) c.665-1106T>G (n.665-1106T>G) c.707-1106T>G (n.707-1106T>G) c.671-1106T>G (n.671-1106T>G) c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.788-1106T>G (n.788-1106T>G) c.410-1106T>G (n.410-1106T>G) c.413-1106T>G (n.413-1106T>G) c.5-28187T>G (n.5-28187T>G) c.-43-17617T>G (n.-43-17617T>G) c.-99+33133T>G (n.-99+33133T>G) n.3529T>G n.3570T>G | dbSNP |
17 | g.43092138A>G | CA500232560 | BRCA1 | n.3457T>C c.3393T>C (p.Asp1131=) c.3267T>C (p.Asp1089=) c.3390T>C (p.Asp1130=) c.3315T>C (p.Asp1105=) c.785-1106T>C (n.785-1106T>C) c.647-1106T>C (n.647-1106T>C) c.2505T>C (p.Asp835=) c.3270T>C (p.Asp1090=) c.3252T>C (p.Asp1084=) c.665-1106T>C (n.665-1106T>C) c.707-1106T>C (n.707-1106T>C) c.671-1106T>C (n.671-1106T>C) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.788-1106T>C (n.788-1106T>C) c.410-1106T>C (n.410-1106T>C) c.413-1106T>C (n.413-1106T>C) c.5-28187T>C (n.5-28187T>C) c.-43-17617T>C (n.-43-17617T>C) c.-99+33133T>C (n.-99+33133T>C) n.3529T>C n.3570T>C | ClinVar |
17 | g.43092138A>T | CA10595191 | BRCA1 | n.3457T>A c.3393T>A (p.Asp1131Glu) c.3267T>A (p.Asp1089Glu) c.3390T>A (p.Asp1130Glu) c.3315T>A (p.Asp1105Glu) c.785-1106T>A (n.785-1106T>A) c.647-1106T>A (n.647-1106T>A) c.2505T>A (p.Asp835Glu) c.3270T>A (p.Asp1090Glu) c.3252T>A (p.Asp1084Glu) c.665-1106T>A (n.665-1106T>A) c.707-1106T>A (n.707-1106T>A) c.671-1106T>A (n.671-1106T>A) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.788-1106T>A (n.788-1106T>A) c.410-1106T>A (n.410-1106T>A) c.413-1106T>A (n.413-1106T>A) c.5-28187T>A (n.5-28187T>A) c.-43-17617T>A (n.-43-17617T>A) c.-99+33133T>A (n.-99+33133T>A) n.3529T>A n.3570T>A | dbSNP |
17 | g.43092138dup | CA2581463493 | BRCA1 | n.3457dup c.3393dup (p.Asn1132Ter) c.3267dup (p.Asn1090Ter) c.3390dup (p.Asn1131Ter) c.3315dup (p.Asn1106Ter) c.785-1106dup (n.785-1106dup) c.647-1106dup (n.647-1106dup) c.2505dup (p.Asn836Ter) c.3270dup (p.Asn1091Ter) c.3252dup (p.Asn1085Ter) c.665-1106dup (n.665-1106dup) c.707-1106dup (n.707-1106dup) c.671-1106dup (n.671-1106dup) c.*3176dup (n.*3176dup) c.788-1106dup (n.788-1106dup) c.410-1106dup (n.410-1106dup) c.413-1106dup (n.413-1106dup) c.5-28187dup (n.5-28187dup) c.-43-17617dup (n.-43-17617dup) c.-99+33133dup (n.-99+33133dup) n.3529dup n.3570dup | |
17 | g.43092138_43092139delinsAT | CA2260782648 | BRCA1 | n.3456_3457delinsAT c.3392_3393delinsAT (p.Asp1131=) c.3266_3267delinsAT (p.Asp1089=) c.3389_3390delinsAT (p.Asp1130=) c.3314_3315delinsAT (p.Asp1105=) c.785-1107_785-1106delinsAT (n.785-1107_785-1106delinsAT) c.647-1107_647-1106delinsAT (n.647-1107_647-1106delinsAT) c.2504_2505delinsAT (p.Asp835=) c.3269_3270delinsAT (p.Asp1090=) c.3251_3252delinsAT (p.Asp1084=) c.665-1107_665-1106delinsAT (n.665-1107_665-1106delinsAT) c.707-1107_707-1106delinsAT (n.707-1107_707-1106delinsAT) c.671-1107_671-1106delinsAT (n.671-1107_671-1106delinsAT) c.*3175_*3176delinsAT (n.*3175_*3176delinsAT) c.788-1107_788-1106delinsAT (n.788-1107_788-1106delinsAT) c.410-1107_410-1106delinsAT (n.410-1107_410-1106delinsAT) c.413-1107_413-1106delinsAT (n.413-1107_413-1106delinsAT) c.5-28188_5-28187delinsAT (n.5-28188_5-28187delinsAT) c.-43-17618_-43-17617delinsAT (n.-43-17618_-43-17617delinsAT) c.-99+33132_-99+33133delinsAT (n.-99+33132_-99+33133delinsAT) n.3528_3529delinsAT n.3569_3570delinsAT | |
17 | g.43092138_43092139delinsTA | CA002193 | BRCA1 | n.3456_3457delinsTA c.3392_3393delinsTA (p.Asp1131Val) c.3266_3267delinsTA (p.Asp1089Val) c.3389_3390delinsTA (p.Asp1130Val) c.3314_3315delinsTA (p.Asp1105Val) c.785-1107_785-1106delinsTA (n.785-1107_785-1106delinsTA) c.647-1107_647-1106delinsTA (n.647-1107_647-1106delinsTA) c.2504_2505delinsTA (p.Asp835Val) c.3269_3270delinsTA (p.Asp1090Val) c.3251_3252delinsTA (p.Asp1084Val) c.665-1107_665-1106delinsTA (n.665-1107_665-1106delinsTA) c.707-1107_707-1106delinsTA (n.707-1107_707-1106delinsTA) c.671-1107_671-1106delinsTA (n.671-1107_671-1106delinsTA) c.*3175_*3176delinsTA (n.*3175_*3176delinsTA) c.788-1107_788-1106delinsTA (n.788-1107_788-1106delinsTA) c.410-1107_410-1106delinsTA (n.410-1107_410-1106delinsTA) c.413-1107_413-1106delinsTA (n.413-1107_413-1106delinsTA) c.5-28188_5-28187delinsTA (n.5-28188_5-28187delinsTA) c.-43-17618_-43-17617delinsTA (n.-43-17618_-43-17617delinsTA) c.-99+33132_-99+33133delinsTA (n.-99+33132_-99+33133delinsTA) n.3528_3529delinsTA n.3569_3570delinsTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092139T>A | CA10595192 | BRCA1 | n.3456A>T c.3392A>T (p.Asp1131Val) c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.3389A>T (p.Asp1130Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) c.785-1107A>T (n.785-1107A>T) c.647-1107A>T (n.647-1107A>T) c.2504A>T (p.Asp835Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.665-1107A>T (n.665-1107A>T) c.707-1107A>T (n.707-1107A>T) c.671-1107A>T (n.671-1107A>T) c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.788-1107A>T (n.788-1107A>T) c.410-1107A>T (n.410-1107A>T) c.413-1107A>T (n.413-1107A>T) c.5-28188A>T (n.5-28188A>T) c.-43-17618A>T (n.-43-17618A>T) c.-99+33132A>T (n.-99+33132A>T) n.3528A>T n.3569A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092139T>C | CA10595193 | BRCA1 | n.3456A>G c.3392A>G (p.Asp1131Gly) c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.3389A>G (p.Asp1130Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) c.785-1107A>G (n.785-1107A>G) c.647-1107A>G (n.647-1107A>G) c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.665-1107A>G (n.665-1107A>G) c.707-1107A>G (n.707-1107A>G) c.671-1107A>G (n.671-1107A>G) c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.788-1107A>G (n.788-1107A>G) c.410-1107A>G (n.410-1107A>G) c.413-1107A>G (n.413-1107A>G) c.5-28188A>G (n.5-28188A>G) c.-43-17618A>G (n.-43-17618A>G) c.-99+33132A>G (n.-99+33132A>G) n.3528A>G n.3569A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092139T>G | CA10595194 | BRCA1 | n.3456A>C c.3392A>C (p.Asp1131Ala) c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.3389A>C (p.Asp1130Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) c.785-1107A>C (n.785-1107A>C) c.647-1107A>C (n.647-1107A>C) c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.665-1107A>C (n.665-1107A>C) c.707-1107A>C (n.707-1107A>C) c.671-1107A>C (n.671-1107A>C) c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.788-1107A>C (n.788-1107A>C) c.410-1107A>C (n.410-1107A>C) c.413-1107A>C (n.413-1107A>C) c.5-28188A>C (n.5-28188A>C) c.-43-17618A>C (n.-43-17618A>C) c.-99+33132A>C (n.-99+33132A>C) n.3528A>C n.3569A>C | |
17 | g.43092139T= | CA2260782650 | BRCA1 | n.3456A= c.3392A= (p.Asp1131=) c.3266A= (p.Asp1089=) c.3389A= (p.Asp1130=) c.3314A= (p.Asp1105=) c.785-1107A= (n.785-1107A=) c.647-1107A= (n.647-1107A=) c.2504A= (p.Asp835=) c.3269A= (p.Asp1090=) c.3251A= (p.Asp1084=) c.665-1107A= (n.665-1107A=) c.707-1107A= (n.707-1107A=) c.671-1107A= (n.671-1107A=) c.*3175A= (n.*3175A=) c.788-1107A= (n.788-1107A=) c.410-1107A= (n.410-1107A=) c.413-1107A= (n.413-1107A=) c.5-28188A= (n.5-28188A=) c.-43-17618A= (n.-43-17618A=) c.-99+33132A= (n.-99+33132A=) n.3528A= n.3569A= | |
17 | g.43092139_43092147delinsTCTGAAATC | CA2260782649 | BRCA1 | n.3448_3456delinsGATTTCAGA c.3384_3392delinsGATTTCAGA (p.Leu1128=) c.3258_3266delinsGATTTCAGA (p.Leu1086=) c.3381_3389delinsGATTTCAGA (p.Leu1127=) c.3306_3314delinsGATTTCAGA (p.Leu1102=) c.785-1115_785-1107delinsGATTTCAGA (n.785-1115_785-1107delinsGATTTCAGA) c.647-1115_647-1107delinsGATTTCAGA (n.647-1115_647-1107delinsGATTTCAGA) c.2496_2504delinsGATTTCAGA (p.Leu832=) c.3261_3269delinsGATTTCAGA (p.Leu1087=) c.3243_3251delinsGATTTCAGA (p.Leu1081=) c.665-1115_665-1107delinsGATTTCAGA (n.665-1115_665-1107delinsGATTTCAGA) c.707-1115_707-1107delinsGATTTCAGA (n.707-1115_707-1107delinsGATTTCAGA) c.671-1115_671-1107delinsGATTTCAGA (n.671-1115_671-1107delinsGATTTCAGA) c.*3167_*3175delinsGATTTCAGA (n.*3167_*3175delinsGATTTCAGA) c.788-1115_788-1107delinsGATTTCAGA (n.788-1115_788-1107delinsGATTTCAGA) c.410-1115_410-1107delinsGATTTCAGA (n.410-1115_410-1107delinsGATTTCAGA) c.413-1115_413-1107delinsGATTTCAGA (n.413-1115_413-1107delinsGATTTCAGA) c.5-28196_5-28188delinsGATTTCAGA (n.5-28196_5-28188delinsGATTTCAGA) c.-43-17626_-43-17618delinsGATTTCAGA (n.-43-17626_-43-17618delinsGATTTCAGA) c.-99+33124_-99+33132delinsGATTTCAGA (n.-99+33124_-99+33132delinsGATTTCAGA) n.3520_3528delinsGATTTCAGA n.3561_3569delinsGATTTCAGA | |
17 | g.43092140C>A | CA10595195 | BRCA1 | n.3455G>T c.3391G>T (p.Asp1131Tyr) c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.3388G>T (p.Asp1130Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) c.785-1108G>T (n.785-1108G>T) c.647-1108G>T (n.647-1108G>T) c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.665-1108G>T (n.665-1108G>T) c.707-1108G>T (n.707-1108G>T) c.671-1108G>T (n.671-1108G>T) c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.788-1108G>T (n.788-1108G>T) c.410-1108G>T (n.410-1108G>T) c.413-1108G>T (n.413-1108G>T) c.5-28189G>T (n.5-28189G>T) c.-43-17619G>T (n.-43-17619G>T) c.-99+33131G>T (n.-99+33131G>T) n.3527G>T n.3568G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092140C= | CA2260782652 | BRCA1 | n.3455G= c.3391G= (p.Asp1131=) c.3265G= (p.Asp1089=) c.3388G= (p.Asp1130=) c.3313G= (p.Asp1105=) c.785-1108G= (n.785-1108G=) c.647-1108G= (n.647-1108G=) c.2503G= (p.Asp835=) c.3268G= (p.Asp1090=) c.3250G= (p.Asp1084=) c.665-1108G= (n.665-1108G=) c.707-1108G= (n.707-1108G=) c.671-1108G= (n.671-1108G=) c.*3174G= (n.*3174G=) c.788-1108G= (n.788-1108G=) c.410-1108G= (n.410-1108G=) c.413-1108G= (n.413-1108G=) c.5-28189G= (n.5-28189G=) c.-43-17619G= (n.-43-17619G=) c.-99+33131G= (n.-99+33131G=) n.3527G= n.3568G= | |
17 | g.43092140C>G | CA10595196 | BRCA1 | n.3455G>C c.3391G>C (p.Asp1131His) c.3265G>C (p.Asp1089His) c.3388G>C (p.Asp1130His) c.3313G>C (p.Asp1105His) c.785-1108G>C (n.785-1108G>C) c.647-1108G>C (n.647-1108G>C) c.2503G>C (p.Asp835His) c.3268G>C (p.Asp1090His) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.665-1108G>C (n.665-1108G>C) c.707-1108G>C (n.707-1108G>C) c.671-1108G>C (n.671-1108G>C) c.*3174G>C (n.*3174G>C) c.788-1108G>C (n.788-1108G>C) c.410-1108G>C (n.410-1108G>C) c.413-1108G>C (n.413-1108G>C) c.5-28189G>C (n.5-28189G>C) c.-43-17619G>C (n.-43-17619G>C) c.-99+33131G>C (n.-99+33131G>C) n.3527G>C n.3568G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092140C>T | CA10595197 | BRCA1 | n.3455G>A c.3391G>A (p.Asp1131Asn) c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.3388G>A (p.Asp1130Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) c.785-1108G>A (n.785-1108G>A) c.647-1108G>A (n.647-1108G>A) c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.3268G>A (p.Asp1090Asn) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.665-1108G>A (n.665-1108G>A) c.707-1108G>A (n.707-1108G>A) c.671-1108G>A (n.671-1108G>A) c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.788-1108G>A (n.788-1108G>A) c.410-1108G>A (n.410-1108G>A) c.413-1108G>A (n.413-1108G>A) c.5-28189G>A (n.5-28189G>A) c.-43-17619G>A (n.-43-17619G>A) c.-99+33131G>A (n.-99+33131G>A) n.3527G>A n.3568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092140_43092141delinsCT | CA2260782651 | BRCA1 | n.3454_3455delinsAG c.3390_3391delinsAG (p.Ser1130=) c.3264_3265delinsAG (p.Ser1088=) c.3387_3388delinsAG (p.Ser1129=) c.3312_3313delinsAG (p.Ser1104=) c.785-1109_785-1108delinsAG (n.785-1109_785-1108delinsAG) c.647-1109_647-1108delinsAG (n.647-1109_647-1108delinsAG) c.2502_2503delinsAG (p.Ser834=) c.3267_3268delinsAG (p.Ser1089=) c.3249_3250delinsAG (p.Ser1083=) c.665-1109_665-1108delinsAG (n.665-1109_665-1108delinsAG) c.707-1109_707-1108delinsAG (n.707-1109_707-1108delinsAG) c.671-1109_671-1108delinsAG (n.671-1109_671-1108delinsAG) c.*3173_*3174delinsAG (n.*3173_*3174delinsAG) c.788-1109_788-1108delinsAG (n.788-1109_788-1108delinsAG) c.410-1109_410-1108delinsAG (n.410-1109_410-1108delinsAG) c.413-1109_413-1108delinsAG (n.413-1109_413-1108delinsAG) c.5-28190_5-28189delinsAG (n.5-28190_5-28189delinsAG) c.-43-17620_-43-17619delinsAG (n.-43-17620_-43-17619delinsAG) c.-99+33130_-99+33131delinsAG (n.-99+33130_-99+33131delinsAG) n.3526_3527delinsAG n.3567_3568delinsAG | |
17 | g.43092140_43092147del | CA10589758 | BRCA1 | n.3448_3455del c.3384_3391del (p.Ile1129Ter) c.3258_3265del (p.Ile1087Ter) c.3381_3388del (p.Ile1128Ter) c.3306_3313del (p.Ile1103Ter) c.785-1115_785-1108del (n.785-1115_785-1108del) c.647-1115_647-1108del (n.647-1115_647-1108del) c.2496_2503del (p.Ile833Ter) c.3261_3268del (p.Ile1088Ter) c.3243_3250del (p.Ile1082Ter) c.665-1115_665-1108del (n.665-1115_665-1108del) c.707-1115_707-1108del (n.707-1115_707-1108del) c.671-1115_671-1108del (n.671-1115_671-1108del) c.*3167_*3174del (n.*3167_*3174del) c.788-1115_788-1108del (n.788-1115_788-1108del) c.410-1115_410-1108del (n.410-1115_410-1108del) c.413-1115_413-1108del (n.413-1115_413-1108del) c.5-28196_5-28189del (n.5-28196_5-28189del) c.-43-17626_-43-17619del (n.-43-17626_-43-17619del) c.-99+33124_-99+33131del (n.-99+33124_-99+33131del) n.3520_3527del n.3561_3568del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092141del | CA002192 | BRCA1 | n.3454del c.3390del (p.Asp1131IlefsTer3) c.3264del (p.Asp1089IlefsTer3) c.3387del (p.Asp1130IlefsTer3) c.3312del (p.Asp1105IlefsTer3) c.785-1109del (n.785-1109del) c.647-1109del (n.647-1109del) c.2502del (p.Asp835IlefsTer3) c.3267del (p.Asp1090IlefsTer3) c.3249del (p.Asp1084IlefsTer3) c.665-1109del (n.665-1109del) c.707-1109del (n.707-1109del) c.671-1109del (n.671-1109del) c.*3173del (n.*3173del) c.788-1109del (n.788-1109del) c.410-1109del (n.410-1109del) c.413-1109del (n.413-1109del) c.5-28190del (n.5-28190del) c.-43-17620del (n.-43-17620del) c.-99+33130del (n.-99+33130del) n.3526del n.3567del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092141T>A | CA500232563 | BRCA1 | n.3454A>T c.3390A>T (p.Ser1130=) c.3264A>T (p.Ser1088=) c.3387A>T (p.Ser1129=) c.3312A>T (p.Ser1104=) c.785-1109A>T (n.785-1109A>T) c.647-1109A>T (n.647-1109A>T) c.2502A>T (p.Ser834=) c.3267A>T (p.Ser1089=) c.3249A>T (p.Ser1083=) c.665-1109A>T (n.665-1109A>T) c.707-1109A>T (n.707-1109A>T) c.671-1109A>T (n.671-1109A>T) c.*3173A>T (n.*3173A>T) c.788-1109A>T (n.788-1109A>T) c.410-1109A>T (n.410-1109A>T) c.413-1109A>T (n.413-1109A>T) c.5-28190A>T (n.5-28190A>T) c.-43-17620A>T (n.-43-17620A>T) c.-99+33130A>T (n.-99+33130A>T) n.3526A>T n.3567A>T | |
17 | g.43092141T>C | CA057920 | BRCA1 | n.3454A>G c.3390A>G (p.Ser1130=) c.3264A>G (p.Ser1088=) c.3387A>G (p.Ser1129=) c.3312A>G (p.Ser1104=) c.785-1109A>G (n.785-1109A>G) c.647-1109A>G (n.647-1109A>G) c.2502A>G (p.Ser834=) c.3267A>G (p.Ser1089=) c.3249A>G (p.Ser1083=) c.665-1109A>G (n.665-1109A>G) c.707-1109A>G (n.707-1109A>G) c.671-1109A>G (n.671-1109A>G) c.*3173A>G (n.*3173A>G) c.788-1109A>G (n.788-1109A>G) c.410-1109A>G (n.410-1109A>G) c.413-1109A>G (n.413-1109A>G) c.5-28190A>G (n.5-28190A>G) c.-43-17620A>G (n.-43-17620A>G) c.-99+33130A>G (n.-99+33130A>G) n.3526A>G n.3567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092141T>G | CA500232564 | BRCA1 | n.3454A>C c.3390A>C (p.Ser1130=) c.3264A>C (p.Ser1088=) c.3387A>C (p.Ser1129=) c.3312A>C (p.Ser1104=) c.785-1109A>C (n.785-1109A>C) c.647-1109A>C (n.647-1109A>C) c.2502A>C (p.Ser834=) c.3267A>C (p.Ser1089=) c.3249A>C (p.Ser1083=) c.665-1109A>C (n.665-1109A>C) c.707-1109A>C (n.707-1109A>C) c.671-1109A>C (n.671-1109A>C) c.*3173A>C (n.*3173A>C) c.788-1109A>C (n.788-1109A>C) c.410-1109A>C (n.410-1109A>C) c.413-1109A>C (n.413-1109A>C) c.5-28190A>C (n.5-28190A>C) c.-43-17620A>C (n.-43-17620A>C) c.-99+33130A>C (n.-99+33130A>C) n.3526A>C n.3567A>C | |
17 | g.43092141T= | CA2260782653 | BRCA1 | n.3454A= c.3390A= (p.Ser1130=) c.3264A= (p.Ser1088=) c.3387A= (p.Ser1129=) c.3312A= (p.Ser1104=) c.785-1109A= (n.785-1109A=) c.647-1109A= (n.647-1109A=) c.2502A= (p.Ser834=) c.3267A= (p.Ser1089=) c.3249A= (p.Ser1083=) c.665-1109A= (n.665-1109A=) c.707-1109A= (n.707-1109A=) c.671-1109A= (n.671-1109A=) c.*3173A= (n.*3173A=) c.788-1109A= (n.788-1109A=) c.410-1109A= (n.410-1109A=) c.413-1109A= (n.413-1109A=) c.5-28190A= (n.5-28190A=) c.-43-17620A= (n.-43-17620A=) c.-99+33130A= (n.-99+33130A=) n.3526A= n.3567A= | |
17 | g.43092142G>A | CA10595198 | BRCA1 | n.3453C>T c.3389C>T (p.Ser1130Leu) c.3263C>T (p.Ser1088Leu) c.3386C>T (p.Ser1129Leu) c.3311C>T (p.Ser1104Leu) c.785-1110C>T (n.785-1110C>T) c.647-1110C>T (n.647-1110C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.3266C>T (p.Ser1089Leu) c.3248C>T (p.Ser1083Leu) c.665-1110C>T (n.665-1110C>T) c.707-1110C>T (n.707-1110C>T) c.671-1110C>T (n.671-1110C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.788-1110C>T (n.788-1110C>T) c.410-1110C>T (n.410-1110C>T) c.413-1110C>T (n.413-1110C>T) c.5-28191C>T (n.5-28191C>T) c.-43-17621C>T (n.-43-17621C>T) c.-99+33129C>T (n.-99+33129C>T) n.3525C>T n.3566C>T | dbSNP |
17 | g.43092142G>C | CA002190 | BRCA1 | n.3453C>G c.3389C>G (p.Ser1130Ter) c.3263C>G (p.Ser1088Ter) c.3386C>G (p.Ser1129Ter) c.3311C>G (p.Ser1104Ter) c.785-1110C>G (n.785-1110C>G) c.647-1110C>G (n.647-1110C>G) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.3266C>G (p.Ser1089Ter) c.3248C>G (p.Ser1083Ter) c.665-1110C>G (n.665-1110C>G) c.707-1110C>G (n.707-1110C>G) c.671-1110C>G (n.671-1110C>G) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.788-1110C>G (n.788-1110C>G) c.410-1110C>G (n.410-1110C>G) c.413-1110C>G (n.413-1110C>G) c.5-28191C>G (n.5-28191C>G) c.-43-17621C>G (n.-43-17621C>G) c.-99+33129C>G (n.-99+33129C>G) n.3525C>G n.3566C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092142G= | CA2260782655 | BRCA1 | n.3453C= c.3389C= (p.Ser1130=) c.3263C= (p.Ser1088=) c.3386C= (p.Ser1129=) c.3311C= (p.Ser1104=) c.785-1110C= (n.785-1110C=) c.647-1110C= (n.647-1110C=) c.2501C= (p.Ser834=) c.3266C= (p.Ser1089=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.665-1110C= (n.665-1110C=) c.707-1110C= (n.707-1110C=) c.671-1110C= (n.671-1110C=) c.*3172C= (n.*3172C=) c.788-1110C= (n.788-1110C=) c.410-1110C= (n.410-1110C=) c.413-1110C= (n.413-1110C=) c.5-28191C= (n.5-28191C=) c.-43-17621C= (n.-43-17621C=) c.-99+33129C= (n.-99+33129C=) n.3525C= n.3566C= | |
17 | g.43092142G>T | CA10595199 | BRCA1 | n.3453C>A c.3389C>A (p.Ser1130Ter) c.3263C>A (p.Ser1088Ter) c.3386C>A (p.Ser1129Ter) c.3311C>A (p.Ser1104Ter) c.785-1110C>A (n.785-1110C>A) c.647-1110C>A (n.647-1110C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.3266C>A (p.Ser1089Ter) c.3248C>A (p.Ser1083Ter) c.665-1110C>A (n.665-1110C>A) c.707-1110C>A (n.707-1110C>A) c.671-1110C>A (n.671-1110C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.788-1110C>A (n.788-1110C>A) c.410-1110C>A (n.410-1110C>A) c.413-1110C>A (n.413-1110C>A) c.5-28191C>A (n.5-28191C>A) c.-43-17621C>A (n.-43-17621C>A) c.-99+33129C>A (n.-99+33129C>A) n.3525C>A n.3566C>A | |
17 | g.43092142_43092143delinsGA | CA2260782654 | BRCA1 | n.3452_3453delinsTC c.3388_3389delinsTC (p.Ser1130=) c.3262_3263delinsTC (p.Ser1088=) c.3385_3386delinsTC (p.Ser1129=) c.3310_3311delinsTC (p.Ser1104=) c.785-1111_785-1110delinsTC (n.785-1111_785-1110delinsTC) c.647-1111_647-1110delinsTC (n.647-1111_647-1110delinsTC) c.2500_2501delinsTC (p.Ser834=) c.3265_3266delinsTC (p.Ser1089=) c.3247_3248delinsTC (p.Ser1083=) c.665-1111_665-1110delinsTC (n.665-1111_665-1110delinsTC) c.707-1111_707-1110delinsTC (n.707-1111_707-1110delinsTC) c.671-1111_671-1110delinsTC (n.671-1111_671-1110delinsTC) c.*3171_*3172delinsTC (n.*3171_*3172delinsTC) c.788-1111_788-1110delinsTC (n.788-1111_788-1110delinsTC) c.410-1111_410-1110delinsTC (n.410-1111_410-1110delinsTC) c.413-1111_413-1110delinsTC (n.413-1111_413-1110delinsTC) c.5-28192_5-28191delinsTC (n.5-28192_5-28191delinsTC) c.-43-17622_-43-17621delinsTC (n.-43-17622_-43-17621delinsTC) c.-99+33128_-99+33129delinsTC (n.-99+33128_-99+33129delinsTC) n.3524_3525delinsTC n.3565_3566delinsTC | |
17 | g.43092143A>C | CA10595200 | BRCA1 | n.3452T>G c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.785-1111T>G (n.785-1111T>G) c.647-1111T>G (n.647-1111T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.3265T>G (p.Ser1089Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.665-1111T>G (n.665-1111T>G) c.707-1111T>G (n.707-1111T>G) c.671-1111T>G (n.671-1111T>G) c.*3171T>G (n.*3171T>G) c.788-1111T>G (n.788-1111T>G) c.410-1111T>G (n.410-1111T>G) c.413-1111T>G (n.413-1111T>G) c.5-28192T>G (n.5-28192T>G) c.-43-17622T>G (n.-43-17622T>G) c.-99+33128T>G (n.-99+33128T>G) n.3524T>G n.3565T>G | |
17 | g.43092143A>G | CA10595201 | BRCA1 | n.3452T>C c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.785-1111T>C (n.785-1111T>C) c.647-1111T>C (n.647-1111T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.3265T>C (p.Ser1089Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.665-1111T>C (n.665-1111T>C) c.707-1111T>C (n.707-1111T>C) c.671-1111T>C (n.671-1111T>C) c.*3171T>C (n.*3171T>C) c.788-1111T>C (n.788-1111T>C) c.410-1111T>C (n.410-1111T>C) c.413-1111T>C (n.413-1111T>C) c.5-28192T>C (n.5-28192T>C) c.-43-17622T>C (n.-43-17622T>C) c.-99+33128T>C (n.-99+33128T>C) n.3524T>C n.3565T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092143A>T | CA10595202 | BRCA1 | n.3452T>A c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.785-1111T>A (n.785-1111T>A) c.647-1111T>A (n.647-1111T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.3265T>A (p.Ser1089Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.665-1111T>A (n.665-1111T>A) c.707-1111T>A (n.707-1111T>A) c.671-1111T>A (n.671-1111T>A) c.*3171T>A (n.*3171T>A) c.788-1111T>A (n.788-1111T>A) c.410-1111T>A (n.410-1111T>A) c.413-1111T>A (n.413-1111T>A) c.5-28192T>A (n.5-28192T>A) c.-43-17622T>A (n.-43-17622T>A) c.-99+33128T>A (n.-99+33128T>A) n.3524T>A n.3565T>A | dbSNP |
17 | g.43092145del | CA10589759 | BRCA1 | n.3452del c.3388del (p.Ser1130GlnfsTer4) c.3262del (p.Ser1088GlnfsTer4) c.3385del (p.Ser1129GlnfsTer4) c.3310del (p.Ser1104GlnfsTer4) c.785-1111del (n.785-1111del) c.647-1111del (n.647-1111del) c.2500del (p.Ser834GlnfsTer4) c.3265del (p.Ser1089GlnfsTer4) c.3247del (p.Ser1083GlnfsTer4) c.665-1111del (n.665-1111del) c.707-1111del (n.707-1111del) c.671-1111del (n.671-1111del) c.*3171del (n.*3171del) c.788-1111del (n.788-1111del) c.410-1111del (n.410-1111del) c.413-1111del (n.413-1111del) c.5-28192del (n.5-28192del) c.-43-17622del (n.-43-17622del) c.-99+33128del (n.-99+33128del) n.3524del n.3565del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092144A>C | CA10595203 | BRCA1 | n.3451T>G c.3387T>G (p.Ile1129Met) c.3261T>G (p.Ile1087Met) c.3384T>G (p.Ile1128Met) c.3309T>G (p.Ile1103Met) c.785-1112T>G (n.785-1112T>G) c.647-1112T>G (n.647-1112T>G) c.2499T>G (p.Ile833Met) c.3264T>G (p.Ile1088Met) c.3246T>G (p.Ile1082Met) c.665-1112T>G (n.665-1112T>G) c.707-1112T>G (n.707-1112T>G) c.671-1112T>G (n.671-1112T>G) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.788-1112T>G (n.788-1112T>G) c.410-1112T>G (n.410-1112T>G) c.413-1112T>G (n.413-1112T>G) c.5-28193T>G (n.5-28193T>G) c.-43-17623T>G (n.-43-17623T>G) c.-99+33127T>G (n.-99+33127T>G) n.3523T>G n.3564T>G | |
17 | g.43092144A>G | CA500232567 | BRCA1 | n.3451T>C c.3387T>C (p.Ile1129=) c.3261T>C (p.Ile1087=) c.3384T>C (p.Ile1128=) c.3309T>C (p.Ile1103=) c.785-1112T>C (n.785-1112T>C) c.647-1112T>C (n.647-1112T>C) c.2499T>C (p.Ile833=) c.3264T>C (p.Ile1088=) c.3246T>C (p.Ile1082=) c.665-1112T>C (n.665-1112T>C) c.707-1112T>C (n.707-1112T>C) c.671-1112T>C (n.671-1112T>C) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.788-1112T>C (n.788-1112T>C) c.410-1112T>C (n.410-1112T>C) c.413-1112T>C (n.413-1112T>C) c.5-28193T>C (n.5-28193T>C) c.-43-17623T>C (n.-43-17623T>C) c.-99+33127T>C (n.-99+33127T>C) n.3523T>C n.3564T>C | dbSNP |
17 | g.43092144A>T | CA500232568 | BRCA1 | n.3451T>A c.3387T>A (p.Ile1129=) c.3261T>A (p.Ile1087=) c.3384T>A (p.Ile1128=) c.3309T>A (p.Ile1103=) c.785-1112T>A (n.785-1112T>A) c.647-1112T>A (n.647-1112T>A) c.2499T>A (p.Ile833=) c.3264T>A (p.Ile1088=) c.3246T>A (p.Ile1082=) c.665-1112T>A (n.665-1112T>A) c.707-1112T>A (n.707-1112T>A) c.671-1112T>A (n.671-1112T>A) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.788-1112T>A (n.788-1112T>A) c.410-1112T>A (n.410-1112T>A) c.413-1112T>A (n.413-1112T>A) c.5-28193T>A (n.5-28193T>A) c.-43-17623T>A (n.-43-17623T>A) c.-99+33127T>A (n.-99+33127T>A) n.3523T>A n.3564T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092145A= | CA2260782656 | BRCA1 | n.3450T= c.3386T= (p.Ile1129=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.3383T= (p.Ile1128=) c.3308T= (p.Ile1103=) c.785-1113T= (n.785-1113T=) c.647-1113T= (n.647-1113T=) c.2498T= (p.Ile833=) c.3263T= (p.Ile1088=) c.3245T= (p.Ile1082=) c.665-1113T= (n.665-1113T=) c.707-1113T= (n.707-1113T=) c.671-1113T= (n.671-1113T=) c.*3169T= (n.*3169T=) c.788-1113T= (n.788-1113T=) c.410-1113T= (n.410-1113T=) c.413-1113T= (n.413-1113T=) c.5-28194T= (n.5-28194T=) c.-43-17624T= (n.-43-17624T=) c.-99+33126T= (n.-99+33126T=) n.3522T= n.3563T= | |
17 | g.43092145A>C | CA10595204 | BRCA1 | n.3450T>G c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.785-1113T>G (n.785-1113T>G) c.647-1113T>G (n.647-1113T>G) c.2498T>G (p.Ile833Ser) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) c.3245T>G (p.Ile1082Ser) c.665-1113T>G (n.665-1113T>G) c.707-1113T>G (n.707-1113T>G) c.671-1113T>G (n.671-1113T>G) c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.788-1113T>G (n.788-1113T>G) c.410-1113T>G (n.410-1113T>G) c.413-1113T>G (n.413-1113T>G) c.5-28194T>G (n.5-28194T>G) c.-43-17624T>G (n.-43-17624T>G) c.-99+33126T>G (n.-99+33126T>G) n.3522T>G n.3563T>G | |
17 | g.43092145A>G | CA10595205 | BRCA1 | n.3450T>C c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.785-1113T>C (n.785-1113T>C) c.647-1113T>C (n.647-1113T>C) c.2498T>C (p.Ile833Thr) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) c.665-1113T>C (n.665-1113T>C) c.707-1113T>C (n.707-1113T>C) c.671-1113T>C (n.671-1113T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.788-1113T>C (n.788-1113T>C) c.410-1113T>C (n.410-1113T>C) c.413-1113T>C (n.413-1113T>C) c.5-28194T>C (n.5-28194T>C) c.-43-17624T>C (n.-43-17624T>C) c.-99+33126T>C (n.-99+33126T>C) n.3522T>C n.3563T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092145A>T | CA10595206 | BRCA1 | n.3450T>A c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.3383T>A (p.Ile1128Asn) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.785-1113T>A (n.785-1113T>A) c.647-1113T>A (n.647-1113T>A) c.2498T>A (p.Ile833Asn) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) c.665-1113T>A (n.665-1113T>A) c.707-1113T>A (n.707-1113T>A) c.671-1113T>A (n.671-1113T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.788-1113T>A (n.788-1113T>A) c.410-1113T>A (n.410-1113T>A) c.413-1113T>A (n.413-1113T>A) c.5-28194T>A (n.5-28194T>A) c.-43-17624T>A (n.-43-17624T>A) c.-99+33126T>A (n.-99+33126T>A) n.3522T>A n.3563T>A | |
17 | g.43092146_43092156dup | CA2580093844 | BRCA1 | n.3440_3450dup c.3376_3386dup (p.Ser1130HisfsTer3) c.3250_3260dup (p.Ser1088HisfsTer3) c.3373_3383dup (p.Ser1129HisfsTer3) c.3298_3308dup (p.Ser1104HisfsTer3) c.785-1123_785-1113dup (n.785-1123_785-1113dup) c.647-1123_647-1113dup (n.647-1123_647-1113dup) c.2488_2498dup (p.Ser834HisfsTer3) c.3253_3263dup (p.Ser1089HisfsTer3) c.3235_3245dup (p.Ser1083HisfsTer3) c.665-1123_665-1113dup (n.665-1123_665-1113dup) c.707-1123_707-1113dup (n.707-1123_707-1113dup) c.671-1123_671-1113dup (n.671-1123_671-1113dup) c.*3159_*3169dup (n.*3159_*3169dup) c.788-1123_788-1113dup (n.788-1123_788-1113dup) c.410-1123_410-1113dup (n.410-1123_410-1113dup) c.413-1123_413-1113dup (n.413-1123_413-1113dup) c.5-28204_5-28194dup (n.5-28204_5-28194dup) c.-43-17634_-43-17624dup (n.-43-17634_-43-17624dup) c.-99+33116_-99+33126dup (n.-99+33116_-99+33126dup) n.3512_3522dup n.3553_3563dup | ClinVar |
17 | g.43092146T>A | CA10595207 | BRCA1 | n.3449A>T c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.3259A>T (p.Ile1087Phe) c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.785-1114A>T (n.785-1114A>T) c.647-1114A>T (n.647-1114A>T) c.2497A>T (p.Ile833Phe) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) c.665-1114A>T (n.665-1114A>T) c.707-1114A>T (n.707-1114A>T) c.671-1114A>T (n.671-1114A>T) c.*3168A>T (n.*3168A>T) c.788-1114A>T (n.788-1114A>T) c.410-1114A>T (n.410-1114A>T) c.413-1114A>T (n.413-1114A>T) c.5-28195A>T (n.5-28195A>T) c.-43-17625A>T (n.-43-17625A>T) c.-99+33125A>T (n.-99+33125A>T) n.3521A>T n.3562A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092146T>C | CA10595208 | BRCA1 | n.3449A>G c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3259A>G (p.Ile1087Val) c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.785-1114A>G (n.785-1114A>G) c.647-1114A>G (n.647-1114A>G) c.2497A>G (p.Ile833Val) c.3262A>G (p.Ile1088Val) c.3244A>G (p.Ile1082Val) c.665-1114A>G (n.665-1114A>G) c.707-1114A>G (n.707-1114A>G) c.671-1114A>G (n.671-1114A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) c.788-1114A>G (n.788-1114A>G) c.410-1114A>G (n.410-1114A>G) c.413-1114A>G (n.413-1114A>G) c.5-28195A>G (n.5-28195A>G) c.-43-17625A>G (n.-43-17625A>G) c.-99+33125A>G (n.-99+33125A>G) n.3521A>G n.3562A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092146T>G | CA10595209 | BRCA1 | n.3449A>C c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3259A>C (p.Ile1087Leu) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.785-1114A>C (n.785-1114A>C) c.647-1114A>C (n.647-1114A>C) c.2497A>C (p.Ile833Leu) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) c.3244A>C (p.Ile1082Leu) c.665-1114A>C (n.665-1114A>C) c.707-1114A>C (n.707-1114A>C) c.671-1114A>C (n.671-1114A>C) c.*3168A>C (n.*3168A>C) c.788-1114A>C (n.788-1114A>C) c.410-1114A>C (n.410-1114A>C) c.413-1114A>C (n.413-1114A>C) c.5-28195A>C (n.5-28195A>C) c.-43-17625A>C (n.-43-17625A>C) c.-99+33125A>C (n.-99+33125A>C) n.3521A>C n.3562A>C | dbSNP |
17 | g.43092146T= | CA2260782657 | BRCA1 | n.3449A= c.3385A= (p.Ile1129=) c.3259A= (p.Ile1087=) c.3382A= (p.Ile1128=) c.3307A= (p.Ile1103=) c.785-1114A= (n.785-1114A=) c.647-1114A= (n.647-1114A=) c.2497A= (p.Ile833=) c.3262A= (p.Ile1088=) c.3244A= (p.Ile1082=) c.665-1114A= (n.665-1114A=) c.707-1114A= (n.707-1114A=) c.671-1114A= (n.671-1114A=) c.*3168A= (n.*3168A=) c.788-1114A= (n.788-1114A=) c.410-1114A= (n.410-1114A=) c.413-1114A= (n.413-1114A=) c.5-28195A= (n.5-28195A=) c.-43-17625A= (n.-43-17625A=) c.-99+33125A= (n.-99+33125A=) n.3521A= n.3562A= | |
17 | g.43092147C>A | CA500232570 | BRCA1 | n.3448G>T c.3384G>T (p.Leu1128=) c.3258G>T (p.Leu1086=) c.3381G>T (p.Leu1127=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.785-1115G>T (n.785-1115G>T) c.647-1115G>T (n.647-1115G>T) c.2496G>T (p.Leu832=) c.3261G>T (p.Leu1087=) c.3243G>T (p.Leu1081=) c.665-1115G>T (n.665-1115G>T) c.707-1115G>T (n.707-1115G>T) c.671-1115G>T (n.671-1115G>T) c.*3167G>T (n.*3167G>T) c.788-1115G>T (n.788-1115G>T) c.410-1115G>T (n.410-1115G>T) c.413-1115G>T (n.413-1115G>T) c.5-28196G>T (n.5-28196G>T) c.-43-17626G>T (n.-43-17626G>T) c.-99+33124G>T (n.-99+33124G>T) n.3520G>T n.3561G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092147C= | CA2260782658 | BRCA1 | n.3448G= c.3384G= (p.Leu1128=) c.3258G= (p.Leu1086=) c.3381G= (p.Leu1127=) c.3306G= (p.Leu1102=) c.785-1115G= (n.785-1115G=) c.647-1115G= (n.647-1115G=) c.2496G= (p.Leu832=) c.3261G= (p.Leu1087=) c.3243G= (p.Leu1081=) c.665-1115G= (n.665-1115G=) c.707-1115G= (n.707-1115G=) c.671-1115G= (n.671-1115G=) c.*3167G= (n.*3167G=) c.788-1115G= (n.788-1115G=) c.410-1115G= (n.410-1115G=) c.413-1115G= (n.413-1115G=) c.5-28196G= (n.5-28196G=) c.-43-17626G= (n.-43-17626G=) c.-99+33124G= (n.-99+33124G=) n.3520G= n.3561G= | |
17 | g.43092147C>G | CA500232571 | BRCA1 | n.3448G>C c.3384G>C (p.Leu1128=) c.3258G>C (p.Leu1086=) c.3381G>C (p.Leu1127=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.785-1115G>C (n.785-1115G>C) c.647-1115G>C (n.647-1115G>C) c.2496G>C (p.Leu832=) c.3261G>C (p.Leu1087=) c.3243G>C (p.Leu1081=) c.665-1115G>C (n.665-1115G>C) c.707-1115G>C (n.707-1115G>C) c.671-1115G>C (n.671-1115G>C) c.*3167G>C (n.*3167G>C) c.788-1115G>C (n.788-1115G>C) c.410-1115G>C (n.410-1115G>C) c.413-1115G>C (n.413-1115G>C) c.5-28196G>C (n.5-28196G>C) c.-43-17626G>C (n.-43-17626G>C) c.-99+33124G>C (n.-99+33124G>C) n.3520G>C n.3561G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092147C>T | CA500232572 | BRCA1 | n.3448G>A c.3384G>A (p.Leu1128=) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.3381G>A (p.Leu1127=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.785-1115G>A (n.785-1115G>A) c.647-1115G>A (n.647-1115G>A) c.2496G>A (p.Leu832=) c.3261G>A (p.Leu1087=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.665-1115G>A (n.665-1115G>A) c.707-1115G>A (n.707-1115G>A) c.671-1115G>A (n.671-1115G>A) c.*3167G>A (n.*3167G>A) c.788-1115G>A (n.788-1115G>A) c.410-1115G>A (n.410-1115G>A) c.413-1115G>A (n.413-1115G>A) c.5-28196G>A (n.5-28196G>A) c.-43-17626G>A (n.-43-17626G>A) c.-99+33124G>A (n.-99+33124G>A) n.3520G>A n.3561G>A | dbSNP |
17 | g.43092148A= | CA2260782659 | BRCA1 | n.3447T= c.3383T= (p.Leu1128=) c.3257T= (p.Leu1086=) c.3380T= (p.Leu1127=) c.3305T= (p.Leu1102=) c.785-1116T= (n.785-1116T=) c.647-1116T= (n.647-1116T=) c.2495T= (p.Leu832=) c.3260T= (p.Leu1087=) c.3242T= (p.Leu1081=) c.665-1116T= (n.665-1116T=) c.707-1116T= (n.707-1116T=) c.671-1116T= (n.671-1116T=) c.*3166T= (n.*3166T=) c.788-1116T= (n.788-1116T=) c.410-1116T= (n.410-1116T=) c.413-1116T= (n.413-1116T=) c.5-28197T= (n.5-28197T=) c.-43-17627T= (n.-43-17627T=) c.-99+33123T= (n.-99+33123T=) n.3519T= n.3560T= | |
17 | g.43092148A>C | CA10595210 | BRCA1 | n.3447T>G c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.785-1116T>G (n.785-1116T>G) c.647-1116T>G (n.647-1116T>G) c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.665-1116T>G (n.665-1116T>G) c.707-1116T>G (n.707-1116T>G) c.671-1116T>G (n.671-1116T>G) c.*3166T>G (n.*3166T>G) c.788-1116T>G (n.788-1116T>G) c.410-1116T>G (n.410-1116T>G) c.413-1116T>G (n.413-1116T>G) c.5-28197T>G (n.5-28197T>G) c.-43-17627T>G (n.-43-17627T>G) c.-99+33123T>G (n.-99+33123T>G) n.3519T>G n.3560T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092148A>G | CA10595211 | BRCA1 | n.3447T>C c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.785-1116T>C (n.785-1116T>C) c.647-1116T>C (n.647-1116T>C) c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.665-1116T>C (n.665-1116T>C) c.707-1116T>C (n.707-1116T>C) c.671-1116T>C (n.671-1116T>C) c.*3166T>C (n.*3166T>C) c.788-1116T>C (n.788-1116T>C) c.410-1116T>C (n.410-1116T>C) c.413-1116T>C (n.413-1116T>C) c.5-28197T>C (n.5-28197T>C) c.-43-17627T>C (n.-43-17627T>C) c.-99+33123T>C (n.-99+33123T>C) n.3519T>C n.3560T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092148A>T | CA10595212 | BRCA1 | n.3447T>A c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.3257T>A (p.Leu1086Gln) c.3380T>A (p.Leu1127Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.785-1116T>A (n.785-1116T>A) c.647-1116T>A (n.647-1116T>A) c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.665-1116T>A (n.665-1116T>A) c.707-1116T>A (n.707-1116T>A) c.671-1116T>A (n.671-1116T>A) c.*3166T>A (n.*3166T>A) c.788-1116T>A (n.788-1116T>A) c.410-1116T>A (n.410-1116T>A) c.413-1116T>A (n.413-1116T>A) c.5-28197T>A (n.5-28197T>A) c.-43-17627T>A (n.-43-17627T>A) c.-99+33123T>A (n.-99+33123T>A) n.3519T>A n.3560T>A | |
17 | g.43092149G>A | CA500232573 | BRCA1 | n.3446C>T c.3382C>T (p.Leu1128=) c.3256C>T (p.Leu1086=) c.3379C>T (p.Leu1127=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.785-1117C>T (n.785-1117C>T) c.647-1117C>T (n.647-1117C>T) c.2494C>T (p.Leu832=) c.3259C>T (p.Leu1087=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.665-1117C>T (n.665-1117C>T) c.707-1117C>T (n.707-1117C>T) c.671-1117C>T (n.671-1117C>T) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.788-1117C>T (n.788-1117C>T) c.410-1117C>T (n.410-1117C>T) c.413-1117C>T (n.413-1117C>T) c.5-28198C>T (n.5-28198C>T) c.-43-17628C>T (n.-43-17628C>T) c.-99+33122C>T (n.-99+33122C>T) n.3518C>T n.3559C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092149G>C | CA10595213 | BRCA1 | n.3446C>G c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.785-1117C>G (n.785-1117C>G) c.647-1117C>G (n.647-1117C>G) c.2494C>G (p.Leu832Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.665-1117C>G (n.665-1117C>G) c.707-1117C>G (n.707-1117C>G) c.671-1117C>G (n.671-1117C>G) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.788-1117C>G (n.788-1117C>G) c.410-1117C>G (n.410-1117C>G) c.413-1117C>G (n.413-1117C>G) c.5-28198C>G (n.5-28198C>G) c.-43-17628C>G (n.-43-17628C>G) c.-99+33122C>G (n.-99+33122C>G) n.3518C>G n.3559C>G | dbSNP |
17 | g.43092149G>T | CA10595214 | BRCA1 | n.3446C>A c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.3256C>A (p.Leu1086Met) c.3379C>A (p.Leu1127Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.785-1117C>A (n.785-1117C>A) c.647-1117C>A (n.647-1117C>A) c.2494C>A (p.Leu832Met) c.3259C>A (p.Leu1087Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.665-1117C>A (n.665-1117C>A) c.707-1117C>A (n.707-1117C>A) c.671-1117C>A (n.671-1117C>A) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.788-1117C>A (n.788-1117C>A) c.410-1117C>A (n.410-1117C>A) c.413-1117C>A (n.413-1117C>A) c.5-28198C>A (n.5-28198C>A) c.-43-17628C>A (n.-43-17628C>A) c.-99+33122C>A (n.-99+33122C>A) n.3518C>A n.3559C>A | dbSNP |
17 | g.43092150A= | CA2260782660 | BRCA1 | n.3445T= c.3381T= (p.Tyr1127=) c.3255T= (p.Tyr1085=) c.3378T= (p.Tyr1126=) c.3303T= (p.Tyr1101=) c.785-1118T= (n.785-1118T=) c.647-1118T= (n.647-1118T=) c.2493T= (p.Tyr831=) c.3258T= (p.Tyr1086=) c.3240T= (p.Tyr1080=) c.665-1118T= (n.665-1118T=) c.707-1118T= (n.707-1118T=) c.671-1118T= (n.671-1118T=) c.*3164T= (n.*3164T=) c.788-1118T= (n.788-1118T=) c.410-1118T= (n.410-1118T=) c.413-1118T= (n.413-1118T=) c.5-28199T= (n.5-28199T=) c.-43-17629T= (n.-43-17629T=) c.-99+33121T= (n.-99+33121T=) n.3517T= n.3558T= | |
17 | g.43092150A>C | CA10589760 | BRCA1 | n.3445T>G c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) c.3255T>G (p.Tyr1085Ter) c.3378T>G (p.Tyr1126Ter) c.3303T>G (p.Tyr1101Ter) c.785-1118T>G (n.785-1118T>G) c.647-1118T>G (n.647-1118T>G) c.2493T>G (p.Tyr831Ter) c.3258T>G (p.Tyr1086Ter) c.3240T>G (p.Tyr1080Ter) c.665-1118T>G (n.665-1118T>G) c.707-1118T>G (n.707-1118T>G) c.671-1118T>G (n.671-1118T>G) c.*3164T>G (n.*3164T>G) c.788-1118T>G (n.788-1118T>G) c.410-1118T>G (n.410-1118T>G) c.413-1118T>G (n.413-1118T>G) c.5-28199T>G (n.5-28199T>G) c.-43-17629T>G (n.-43-17629T>G) c.-99+33121T>G (n.-99+33121T>G) n.3517T>G n.3558T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092150A>G | CA057926 | BRCA1 | n.3445T>C c.3381T>C (p.Tyr1127=) c.3255T>C (p.Tyr1085=) c.3378T>C (p.Tyr1126=) c.3303T>C (p.Tyr1101=) c.785-1118T>C (n.785-1118T>C) c.647-1118T>C (n.647-1118T>C) c.2493T>C (p.Tyr831=) c.3258T>C (p.Tyr1086=) c.3240T>C (p.Tyr1080=) c.665-1118T>C (n.665-1118T>C) c.707-1118T>C (n.707-1118T>C) c.671-1118T>C (n.671-1118T>C) c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.788-1118T>C (n.788-1118T>C) c.410-1118T>C (n.410-1118T>C) c.413-1118T>C (n.413-1118T>C) c.5-28199T>C (n.5-28199T>C) c.-43-17629T>C (n.-43-17629T>C) c.-99+33121T>C (n.-99+33121T>C) n.3517T>C n.3558T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43092150A>T | CA10595215 | BRCA1 | n.3445T>A c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) c.3255T>A (p.Tyr1085Ter) c.3378T>A (p.Tyr1126Ter) c.3303T>A (p.Tyr1101Ter) c.785-1118T>A (n.785-1118T>A) c.647-1118T>A (n.647-1118T>A) c.2493T>A (p.Tyr831Ter) c.3258T>A (p.Tyr1086Ter) c.3240T>A (p.Tyr1080Ter) c.665-1118T>A (n.665-1118T>A) c.707-1118T>A (n.707-1118T>A) c.671-1118T>A (n.671-1118T>A) c.*3164T>A (n.*3164T>A) c.788-1118T>A (n.788-1118T>A) c.410-1118T>A (n.410-1118T>A) c.413-1118T>A (n.413-1118T>A) c.5-28199T>A (n.5-28199T>A) c.-43-17629T>A (n.-43-17629T>A) c.-99+33121T>A (n.-99+33121T>A) n.3517T>A n.3558T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092151T>A | CA10595216 | BRCA1 | n.3444A>T c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) c.3377A>T (p.Tyr1126Phe) c.3302A>T (p.Tyr1101Phe) c.785-1119A>T (n.785-1119A>T) c.647-1119A>T (n.647-1119A>T) c.2492A>T (p.Tyr831Phe) c.3257A>T (p.Tyr1086Phe) c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) c.665-1119A>T (n.665-1119A>T) c.707-1119A>T (n.707-1119A>T) c.671-1119A>T (n.671-1119A>T) c.*3163A>T (n.*3163A>T) c.788-1119A>T (n.788-1119A>T) c.410-1119A>T (n.410-1119A>T) c.413-1119A>T (n.413-1119A>T) c.5-28200A>T (n.5-28200A>T) c.-43-17630A>T (n.-43-17630A>T) c.-99+33120A>T (n.-99+33120A>T) n.3516A>T n.3557A>T | dbSNP |
17 | g.43092151T>C | CA10595217 | BRCA1 | n.3444A>G c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.3302A>G (p.Tyr1101Cys) c.785-1119A>G (n.785-1119A>G) c.647-1119A>G (n.647-1119A>G) c.2492A>G (p.Tyr831Cys) c.3257A>G (p.Tyr1086Cys) c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) c.665-1119A>G (n.665-1119A>G) c.707-1119A>G (n.707-1119A>G) c.671-1119A>G (n.671-1119A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) c.788-1119A>G (n.788-1119A>G) c.410-1119A>G (n.410-1119A>G) c.413-1119A>G (n.413-1119A>G) c.5-28200A>G (n.5-28200A>G) c.-43-17630A>G (n.-43-17630A>G) c.-99+33120A>G (n.-99+33120A>G) n.3516A>G n.3557A>G | dbSNP |
17 | g.43092151T>G | CA10595218 | BRCA1 | n.3444A>C c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.3302A>C (p.Tyr1101Ser) c.785-1119A>C (n.785-1119A>C) c.647-1119A>C (n.647-1119A>C) c.2492A>C (p.Tyr831Ser) c.3257A>C (p.Tyr1086Ser) c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) c.665-1119A>C (n.665-1119A>C) c.707-1119A>C (n.707-1119A>C) c.671-1119A>C (n.671-1119A>C) c.*3163A>C (n.*3163A>C) c.788-1119A>C (n.788-1119A>C) c.410-1119A>C (n.410-1119A>C) c.413-1119A>C (n.413-1119A>C) c.5-28200A>C (n.5-28200A>C) c.-43-17630A>C (n.-43-17630A>C) c.-99+33120A>C (n.-99+33120A>C) n.3516A>C n.3557A>C | |
17 | g.43092152A= | CA2260782661 | BRCA1 | n.3443T= c.3379T= (p.Tyr1127=) c.3253T= (p.Tyr1085=) c.3376T= (p.Tyr1126=) c.3301T= (p.Tyr1101=) c.785-1120T= (n.785-1120T=) c.647-1120T= (n.647-1120T=) c.2491T= (p.Tyr831=) c.3256T= (p.Tyr1086=) c.3238T= (p.Tyr1080=) c.665-1120T= (n.665-1120T=) c.707-1120T= (n.707-1120T=) c.671-1120T= (n.671-1120T=) c.*3162T= (n.*3162T=) c.788-1120T= (n.788-1120T=) c.410-1120T= (n.410-1120T=) c.413-1120T= (n.413-1120T=) c.5-28201T= (n.5-28201T=) c.-43-17631T= (n.-43-17631T=) c.-99+33119T= (n.-99+33119T=) n.3515T= n.3556T= | |
17 | g.43092152A>C | CA10595219 | BRCA1 | n.3443T>G c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.3301T>G (p.Tyr1101Asp) c.785-1120T>G (n.785-1120T>G) c.647-1120T>G (n.647-1120T>G) c.2491T>G (p.Tyr831Asp) c.3256T>G (p.Tyr1086Asp) c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) c.665-1120T>G (n.665-1120T>G) c.707-1120T>G (n.707-1120T>G) c.671-1120T>G (n.671-1120T>G) c.*3162T>G (n.*3162T>G) c.788-1120T>G (n.788-1120T>G) c.410-1120T>G (n.410-1120T>G) c.413-1120T>G (n.413-1120T>G) c.5-28201T>G (n.5-28201T>G) c.-43-17631T>G (n.-43-17631T>G) c.-99+33119T>G (n.-99+33119T>G) n.3515T>G n.3556T>G | dbSNP |
17 | g.43092152A>G | CA10595220 | BRCA1 | n.3443T>C c.3379T>C (p.Tyr1127His) c.3253T>C (p.Tyr1085His) c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.3301T>C (p.Tyr1101His) c.785-1120T>C (n.785-1120T>C) c.647-1120T>C (n.647-1120T>C) c.2491T>C (p.Tyr831His) c.3256T>C (p.Tyr1086His) c.3238T>C (p.Tyr1080His) c.665-1120T>C (n.665-1120T>C) c.707-1120T>C (n.707-1120T>C) c.671-1120T>C (n.671-1120T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) c.788-1120T>C (n.788-1120T>C) c.410-1120T>C (n.410-1120T>C) c.413-1120T>C (n.413-1120T>C) c.5-28201T>C (n.5-28201T>C) c.-43-17631T>C (n.-43-17631T>C) c.-99+33119T>C (n.-99+33119T>C) n.3515T>C n.3556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092152A>T | CA10595221 | BRCA1 | n.3443T>A c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.3301T>A (p.Tyr1101Asn) c.785-1120T>A (n.785-1120T>A) c.647-1120T>A (n.647-1120T>A) c.2491T>A (p.Tyr831Asn) c.3256T>A (p.Tyr1086Asn) c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) c.665-1120T>A (n.665-1120T>A) c.707-1120T>A (n.707-1120T>A) c.671-1120T>A (n.671-1120T>A) c.*3162T>A (n.*3162T>A) c.788-1120T>A (n.788-1120T>A) c.410-1120T>A (n.410-1120T>A) c.413-1120T>A (n.413-1120T>A) c.5-28201T>A (n.5-28201T>A) c.-43-17631T>A (n.-43-17631T>A) c.-99+33119T>A (n.-99+33119T>A) n.3515T>A n.3556T>A | dbSNP |
17 | g.43092153T>A | CA500232577 | BRCA1 | n.3442A>T c.3378A>T (p.Pro1126=) c.3252A>T (p.Pro1084=) c.3375A>T (p.Pro1125=) c.3300A>T (p.Pro1100=) c.785-1121A>T (n.785-1121A>T) c.647-1121A>T (n.647-1121A>T) c.2490A>T (p.Pro830=) c.3255A>T (p.Pro1085=) c.3237A>T (p.Pro1079=) c.665-1121A>T (n.665-1121A>T) c.707-1121A>T (n.707-1121A>T) c.671-1121A>T (n.671-1121A>T) c.*3161A>T (n.*3161A>T) c.788-1121A>T (n.788-1121A>T) c.410-1121A>T (n.410-1121A>T) c.413-1121A>T (n.413-1121A>T) c.5-28202A>T (n.5-28202A>T) c.-43-17632A>T (n.-43-17632A>T) c.-99+33118A>T (n.-99+33118A>T) n.3514A>T n.3555A>T | ClinVar |
17 | g.43092153T>C | CA16607267 | BRCA1 | n.3442A>G c.3378A>G (p.Pro1126=) c.3252A>G (p.Pro1084=) c.3375A>G (p.Pro1125=) c.3300A>G (p.Pro1100=) c.785-1121A>G (n.785-1121A>G) c.647-1121A>G (n.647-1121A>G) c.2490A>G (p.Pro830=) c.3255A>G (p.Pro1085=) c.3237A>G (p.Pro1079=) c.665-1121A>G (n.665-1121A>G) c.707-1121A>G (n.707-1121A>G) c.671-1121A>G (n.671-1121A>G) c.*3161A>G (n.*3161A>G) c.788-1121A>G (n.788-1121A>G) c.410-1121A>G (n.410-1121A>G) c.413-1121A>G (n.413-1121A>G) c.5-28202A>G (n.5-28202A>G) c.-43-17632A>G (n.-43-17632A>G) c.-99+33118A>G (n.-99+33118A>G) n.3514A>G n.3555A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092153T>G | CA500232578 | BRCA1 | n.3442A>C c.3378A>C (p.Pro1126=) c.3252A>C (p.Pro1084=) c.3375A>C (p.Pro1125=) c.3300A>C (p.Pro1100=) c.785-1121A>C (n.785-1121A>C) c.647-1121A>C (n.647-1121A>C) c.2490A>C (p.Pro830=) c.3255A>C (p.Pro1085=) c.3237A>C (p.Pro1079=) c.665-1121A>C (n.665-1121A>C) c.707-1121A>C (n.707-1121A>C) c.671-1121A>C (n.671-1121A>C) c.*3161A>C (n.*3161A>C) c.788-1121A>C (n.788-1121A>C) c.410-1121A>C (n.410-1121A>C) c.413-1121A>C (n.413-1121A>C) c.5-28202A>C (n.5-28202A>C) c.-43-17632A>C (n.-43-17632A>C) c.-99+33118A>C (n.-99+33118A>C) n.3514A>C n.3555A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43092153T= | CA2260782663 | BRCA1 | n.3442A= c.3378A= (p.Pro1126=) c.3252A= (p.Pro1084=) c.3375A= (p.Pro1125=) c.3300A= (p.Pro1100=) c.785-1121A= (n.785-1121A=) c.647-1121A= (n.647-1121A=) c.2490A= (p.Pro830=) c.3255A= (p.Pro1085=) c.3237A= (p.Pro1079=) c.665-1121A= (n.665-1121A=) c.707-1121A= (n.707-1121A=) c.671-1121A= (n.671-1121A=) c.*3161A= (n.*3161A=) c.788-1121A= (n.788-1121A=) c.410-1121A= (n.410-1121A=) c.413-1121A= (n.413-1121A=) c.5-28202A= (n.5-28202A=) c.-43-17632A= (n.-43-17632A=) c.-99+33118A= (n.-99+33118A=) n.3514A= n.3555A= | |
17 | g.43092153_43092154delinsTG | CA2260782662 | BRCA1 | n.3441_3442delinsCA c.3377_3378delinsCA (p.Pro1126=) c.3251_3252delinsCA (p.Pro1084=) c.3374_3375delinsCA (p.Pro1125=) c.3299_3300delinsCA (p.Pro1100=) c.785-1122_785-1121delinsCA (n.785-1122_785-1121delinsCA) c.647-1122_647-1121delinsCA (n.647-1122_647-1121delinsCA) c.2489_2490delinsCA (p.Pro830=) c.3254_3255delinsCA (p.Pro1085=) c.3236_3237delinsCA (p.Pro1079=) c.665-1122_665-1121delinsCA (n.665-1122_665-1121delinsCA) c.707-1122_707-1121delinsCA (n.707-1122_707-1121delinsCA) c.671-1122_671-1121delinsCA (n.671-1122_671-1121delinsCA) c.*3160_*3161delinsCA (n.*3160_*3161delinsCA) c.788-1122_788-1121delinsCA (n.788-1122_788-1121delinsCA) c.410-1122_410-1121delinsCA (n.410-1122_410-1121delinsCA) c.413-1122_413-1121delinsCA (n.413-1122_413-1121delinsCA) c.5-28203_5-28202delinsCA (n.5-28203_5-28202delinsCA) c.-43-17633_-43-17632delinsCA (n.-43-17633_-43-17632delinsCA) c.-99+33117_-99+33118delinsCA (n.-99+33117_-99+33118delinsCA) n.3513_3514delinsCA n.3554_3555delinsCA | |
17 | g.43092154G>A | CA002188 | BRCA1 | n.3441C>T c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3374C>T (p.Pro1125Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.785-1122C>T (n.785-1122C>T) c.647-1122C>T (n.647-1122C>T) c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3236C>T (p.Pro1079Leu) c.665-1122C>T (n.665-1122C>T) c.707-1122C>T (n.707-1122C>T) c.671-1122C>T (n.671-1122C>T) c.*3160C>T (n.*3160C>T) c.788-1122C>T (n.788-1122C>T) c.410-1122C>T (n.410-1122C>T) c.413-1122C>T (n.413-1122C>T) c.5-28203C>T (n.5-28203C>T) c.-43-17633C>T (n.-43-17633C>T) c.-99+33117C>T (n.-99+33117C>T) n.3513C>T n.3554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092154G>C | CA10595222 | BRCA1 | n.3441C>G c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3374C>G (p.Pro1125Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.785-1122C>G (n.785-1122C>G) c.647-1122C>G (n.647-1122C>G) c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3236C>G (p.Pro1079Arg) c.665-1122C>G (n.665-1122C>G) c.707-1122C>G (n.707-1122C>G) c.671-1122C>G (n.671-1122C>G) c.*3160C>G (n.*3160C>G) c.788-1122C>G (n.788-1122C>G) c.410-1122C>G (n.410-1122C>G) c.413-1122C>G (n.413-1122C>G) c.5-28203C>G (n.5-28203C>G) c.-43-17633C>G (n.-43-17633C>G) c.-99+33117C>G (n.-99+33117C>G) n.3513C>G n.3554C>G | dbSNP |
17 | g.43092154G= | CA2260782665 | BRCA1 | n.3441C= c.3377C= (p.Pro1126=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3374C= (p.Pro1125=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.785-1122C= (n.785-1122C=) c.647-1122C= (n.647-1122C=) c.2489C= (p.Pro830=) c.3254C= (p.Pro1085=) c.3236C= (p.Pro1079=) c.665-1122C= (n.665-1122C=) c.707-1122C= (n.707-1122C=) c.671-1122C= (n.671-1122C=) c.*3160C= (n.*3160C=) c.788-1122C= (n.788-1122C=) c.410-1122C= (n.410-1122C=) c.413-1122C= (n.413-1122C=) c.5-28203C= (n.5-28203C=) c.-43-17633C= (n.-43-17633C=) c.-99+33117C= (n.-99+33117C=) n.3513C= n.3554C= | |
17 | g.43092154G>T | CA10595223 | BRCA1 | n.3441C>A c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.3251C>A (p.Pro1084Gln) c.3374C>A (p.Pro1125Gln) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) c.785-1122C>A (n.785-1122C>A) c.647-1122C>A (n.647-1122C>A) c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.3254C>A (p.Pro1085Gln) c.3236C>A (p.Pro1079Gln) c.665-1122C>A (n.665-1122C>A) c.707-1122C>A (n.707-1122C>A) c.671-1122C>A (n.671-1122C>A) c.*3160C>A (n.*3160C>A) c.788-1122C>A (n.788-1122C>A) c.410-1122C>A (n.410-1122C>A) c.413-1122C>A (n.413-1122C>A) c.5-28203C>A (n.5-28203C>A) c.-43-17633C>A (n.-43-17633C>A) c.-99+33117C>A (n.-99+33117C>A) n.3513C>A n.3554C>A | dbSNP |
17 | g.43092155del | CA002189 | BRCA1 | n.3441del c.3377del (p.Pro1126HisfsTer3) c.3251del (p.Pro1084HisfsTer3) c.3374del (p.Pro1125HisfsTer3) c.3299del (p.Pro1100HisfsTer3) c.785-1122del (n.785-1122del) c.647-1122del (n.647-1122del) c.2489del (p.Pro830HisfsTer3) c.3254del (p.Pro1085HisfsTer3) c.3236del (p.Pro1079HisfsTer3) c.665-1122del (n.665-1122del) c.707-1122del (n.707-1122del) c.671-1122del (n.671-1122del) c.*3160del (n.*3160del) c.788-1122del (n.788-1122del) c.410-1122del (n.410-1122del) c.413-1122del (n.413-1122del) c.5-28203del (n.5-28203del) c.-43-17633del (n.-43-17633del) c.-99+33117del (n.-99+33117del) n.3513del n.3554del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092154_43092156delinsGGA | CA2260782664 | BRCA1 | n.3439_3441delinsTCC c.3375_3377delinsTCC (p.Ser1125=) c.3249_3251delinsTCC (p.Ser1083=) c.3372_3374delinsTCC (p.Ser1124=) c.3297_3299delinsTCC (p.Ser1099=) c.785-1124_785-1122delinsTCC (n.785-1124_785-1122delinsTCC) c.647-1124_647-1122delinsTCC (n.647-1124_647-1122delinsTCC) c.2487_2489delinsTCC (p.Ser829=) c.3252_3254delinsTCC (p.Ser1084=) c.3234_3236delinsTCC (p.Ser1078=) c.665-1124_665-1122delinsTCC (n.665-1124_665-1122delinsTCC) c.707-1124_707-1122delinsTCC (n.707-1124_707-1122delinsTCC) c.671-1124_671-1122delinsTCC (n.671-1124_671-1122delinsTCC) c.*3158_*3160delinsTCC (n.*3158_*3160delinsTCC) c.788-1124_788-1122delinsTCC (n.788-1124_788-1122delinsTCC) c.410-1124_410-1122delinsTCC (n.410-1124_410-1122delinsTCC) c.413-1124_413-1122delinsTCC (n.413-1124_413-1122delinsTCC) c.5-28205_5-28203delinsTCC (n.5-28205_5-28203delinsTCC) c.-43-17635_-43-17633delinsTCC (n.-43-17635_-43-17633delinsTCC) c.-99+33115_-99+33117delinsTCC (n.-99+33115_-99+33117delinsTCC) n.3511_3513delinsTCC n.3552_3554delinsTCC | |
17 | g.43092155G>A | CA10595224 | BRCA1 | n.3440C>T c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3373C>T (p.Pro1125Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.785-1123C>T (n.785-1123C>T) c.647-1123C>T (n.647-1123C>T) c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3235C>T (p.Pro1079Ser) c.665-1123C>T (n.665-1123C>T) c.707-1123C>T (n.707-1123C>T) c.671-1123C>T (n.671-1123C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.788-1123C>T (n.788-1123C>T) c.410-1123C>T (n.410-1123C>T) c.413-1123C>T (n.413-1123C>T) c.5-28204C>T (n.5-28204C>T) c.-43-17634C>T (n.-43-17634C>T) c.-99+33116C>T (n.-99+33116C>T) n.3512C>T n.3553C>T | dbSNP |
17 | g.43092155G>C | CA10595225 | BRCA1 | n.3440C>G c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3373C>G (p.Pro1125Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.785-1123C>G (n.785-1123C>G) c.647-1123C>G (n.647-1123C>G) c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3235C>G (p.Pro1079Ala) c.665-1123C>G (n.665-1123C>G) c.707-1123C>G (n.707-1123C>G) c.671-1123C>G (n.671-1123C>G) c.*3159C>G (n.*3159C>G) c.788-1123C>G (n.788-1123C>G) c.410-1123C>G (n.410-1123C>G) c.413-1123C>G (n.413-1123C>G) c.5-28204C>G (n.5-28204C>G) c.-43-17634C>G (n.-43-17634C>G) c.-99+33116C>G (n.-99+33116C>G) n.3512C>G n.3553C>G | dbSNP |
17 | g.43092155G>T | CA10595226 | BRCA1 | n.3440C>A c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3373C>A (p.Pro1125Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.785-1123C>A (n.785-1123C>A) c.647-1123C>A (n.647-1123C>A) c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3235C>A (p.Pro1079Thr) c.665-1123C>A (n.665-1123C>A) c.707-1123C>A (n.707-1123C>A) c.671-1123C>A (n.671-1123C>A) c.*3159C>A (n.*3159C>A) c.788-1123C>A (n.788-1123C>A) c.410-1123C>A (n.410-1123C>A) c.413-1123C>A (n.413-1123C>A) c.5-28204C>A (n.5-28204C>A) c.-43-17634C>A (n.-43-17634C>A) c.-99+33116C>A (n.-99+33116C>A) n.3512C>A n.3553C>A | dbSNP |
17 | g.43092159_43092160del | CA002187 | BRCA1 | n.3439_3440del c.3375_3376del (p.Pro1126IlefsTer6) c.3249_3250del (p.Pro1084IlefsTer6) c.3372_3373del (p.Pro1125IlefsTer6) c.3297_3298del (p.Pro1100IlefsTer6) c.785-1124_785-1123del (n.785-1124_785-1123del) c.647-1124_647-1123del (n.647-1124_647-1123del) c.2487_2488del (p.Pro830IlefsTer6) c.3252_3253del (p.Pro1085IlefsTer6) c.3234_3235del (p.Pro1079IlefsTer6) c.665-1124_665-1123del (n.665-1124_665-1123del) c.707-1124_707-1123del (n.707-1124_707-1123del) c.671-1124_671-1123del (n.671-1124_671-1123del) c.*3158_*3159del (n.*3158_*3159del) c.788-1124_788-1123del (n.788-1124_788-1123del) c.410-1124_410-1123del (n.410-1124_410-1123del) c.413-1124_413-1123del (n.413-1124_413-1123del) c.5-28205_5-28204del (n.5-28205_5-28204del) c.-43-17635_-43-17634del (n.-43-17635_-43-17634del) c.-99+33115_-99+33116del (n.-99+33115_-99+33116del) n.3511_3512del n.3552_3553del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092156A>C | CA500232580 | BRCA1 | n.3439T>G c.3375T>G (p.Ser1125=) c.3249T>G (p.Ser1083=) c.3372T>G (p.Ser1124=) c.3297T>G (p.Ser1099=) c.785-1124T>G (n.785-1124T>G) c.647-1124T>G (n.647-1124T>G) c.2487T>G (p.Ser829=) c.3252T>G (p.Ser1084=) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.665-1124T>G (n.665-1124T>G) c.707-1124T>G (n.707-1124T>G) c.671-1124T>G (n.671-1124T>G) c.*3158T>G (n.*3158T>G) c.788-1124T>G (n.788-1124T>G) c.410-1124T>G (n.410-1124T>G) c.413-1124T>G (n.413-1124T>G) c.5-28205T>G (n.5-28205T>G) c.-43-17635T>G (n.-43-17635T>G) c.-99+33115T>G (n.-99+33115T>G) n.3511T>G n.3552T>G | |
17 | g.43092156A>G | CA500232581 | BRCA1 | n.3439T>C c.3375T>C (p.Ser1125=) c.3249T>C (p.Ser1083=) c.3372T>C (p.Ser1124=) c.3297T>C (p.Ser1099=) c.785-1124T>C (n.785-1124T>C) c.647-1124T>C (n.647-1124T>C) c.2487T>C (p.Ser829=) c.3252T>C (p.Ser1084=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.665-1124T>C (n.665-1124T>C) c.707-1124T>C (n.707-1124T>C) c.671-1124T>C (n.671-1124T>C) c.*3158T>C (n.*3158T>C) c.788-1124T>C (n.788-1124T>C) c.410-1124T>C (n.410-1124T>C) c.413-1124T>C (n.413-1124T>C) c.5-28205T>C (n.5-28205T>C) c.-43-17635T>C (n.-43-17635T>C) c.-99+33115T>C (n.-99+33115T>C) n.3511T>C n.3552T>C | dbSNP |
17 | g.43092156A>T | CA500232582 | BRCA1 | n.3439T>A c.3375T>A (p.Ser1125=) c.3249T>A (p.Ser1083=) c.3372T>A (p.Ser1124=) c.3297T>A (p.Ser1099=) c.785-1124T>A (n.785-1124T>A) c.647-1124T>A (n.647-1124T>A) c.2487T>A (p.Ser829=) c.3252T>A (p.Ser1084=) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.665-1124T>A (n.665-1124T>A) c.707-1124T>A (n.707-1124T>A) c.671-1124T>A (n.671-1124T>A) c.*3158T>A (n.*3158T>A) c.788-1124T>A (n.788-1124T>A) c.410-1124T>A (n.410-1124T>A) c.413-1124T>A (n.413-1124T>A) c.5-28205T>A (n.5-28205T>A) c.-43-17635T>A (n.-43-17635T>A) c.-99+33115T>A (n.-99+33115T>A) n.3511T>A n.3552T>A | dbSNP |
17 | g.43092157G>A | CA10595227 | BRCA1 | n.3438C>T c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.3371C>T (p.Ser1124Phe) c.3296C>T (p.Ser1099Phe) c.785-1125C>T (n.785-1125C>T) c.647-1125C>T (n.647-1125C>T) c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.3251C>T (p.Ser1084Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.665-1125C>T (n.665-1125C>T) c.707-1125C>T (n.707-1125C>T) c.671-1125C>T (n.671-1125C>T) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.788-1125C>T (n.788-1125C>T) c.410-1125C>T (n.410-1125C>T) c.413-1125C>T (n.413-1125C>T) c.5-28206C>T (n.5-28206C>T) c.-43-17636C>T (n.-43-17636C>T) c.-99+33114C>T (n.-99+33114C>T) n.3510C>T n.3551C>T | dbSNP |
17 | g.43092157G>C | CA10595228 | BRCA1 | n.3438C>G c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.3371C>G (p.Ser1124Cys) c.3296C>G (p.Ser1099Cys) c.785-1125C>G (n.785-1125C>G) c.647-1125C>G (n.647-1125C>G) c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.3251C>G (p.Ser1084Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.665-1125C>G (n.665-1125C>G) c.707-1125C>G (n.707-1125C>G) c.671-1125C>G (n.671-1125C>G) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.788-1125C>G (n.788-1125C>G) c.410-1125C>G (n.410-1125C>G) c.413-1125C>G (n.413-1125C>G) c.5-28206C>G (n.5-28206C>G) c.-43-17636C>G (n.-43-17636C>G) c.-99+33114C>G (n.-99+33114C>G) n.3510C>G n.3551C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092157G= | CA2260782666 | BRCA1 | n.3438C= c.3374C= (p.Ser1125=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.3371C= (p.Ser1124=) c.3296C= (p.Ser1099=) c.785-1125C= (n.785-1125C=) c.647-1125C= (n.647-1125C=) c.2486C= (p.Ser829=) c.3251C= (p.Ser1084=) c.3233C= (p.Ser1078=) c.665-1125C= (n.665-1125C=) c.707-1125C= (n.707-1125C=) c.671-1125C= (n.671-1125C=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.788-1125C= (n.788-1125C=) c.410-1125C= (n.410-1125C=) c.413-1125C= (n.413-1125C=) c.5-28206C= (n.5-28206C=) c.-43-17636C= (n.-43-17636C=) c.-99+33114C= (n.-99+33114C=) n.3510C= n.3551C= | |
17 | g.43092157G>T | CA10595229 | BRCA1 | n.3438C>A c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.3371C>A (p.Ser1124Tyr) c.3296C>A (p.Ser1099Tyr) c.785-1125C>A (n.785-1125C>A) c.647-1125C>A (n.647-1125C>A) c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.665-1125C>A (n.665-1125C>A) c.707-1125C>A (n.707-1125C>A) c.671-1125C>A (n.671-1125C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.788-1125C>A (n.788-1125C>A) c.410-1125C>A (n.410-1125C>A) c.413-1125C>A (n.413-1125C>A) c.5-28206C>A (n.5-28206C>A) c.-43-17636C>A (n.-43-17636C>A) c.-99+33114C>A (n.-99+33114C>A) n.3510C>A n.3551C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092158A= | CA2260782667 | BRCA1 | n.3437T= c.3373T= (p.Ser1125=) c.3247T= (p.Ser1083=) c.3370T= (p.Ser1124=) c.3295T= (p.Ser1099=) c.785-1126T= (n.785-1126T=) c.647-1126T= (n.647-1126T=) c.2485T= (p.Ser829=) c.3250T= (p.Ser1084=) c.3232T= (p.Ser1078=) c.665-1126T= (n.665-1126T=) c.707-1126T= (n.707-1126T=) c.671-1126T= (n.671-1126T=) c.*3156T= (n.*3156T=) c.788-1126T= (n.788-1126T=) c.410-1126T= (n.410-1126T=) c.413-1126T= (n.413-1126T=) c.5-28207T= (n.5-28207T=) c.-43-17637T= (n.-43-17637T=) c.-99+33113T= (n.-99+33113T=) n.3509T= n.3550T= | |
17 | g.43092158A>C | CA10595230 | BRCA1 | n.3437T>G c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3370T>G (p.Ser1124Ala) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) c.785-1126T>G (n.785-1126T>G) c.647-1126T>G (n.647-1126T>G) c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.665-1126T>G (n.665-1126T>G) c.707-1126T>G (n.707-1126T>G) c.671-1126T>G (n.671-1126T>G) c.*3156T>G (n.*3156T>G) c.788-1126T>G (n.788-1126T>G) c.410-1126T>G (n.410-1126T>G) c.413-1126T>G (n.413-1126T>G) c.5-28207T>G (n.5-28207T>G) c.-43-17637T>G (n.-43-17637T>G) c.-99+33113T>G (n.-99+33113T>G) n.3509T>G n.3550T>G | |
17 | g.43092158A>G | CA10595231 | BRCA1 | n.3437T>C c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3370T>C (p.Ser1124Pro) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) c.785-1126T>C (n.785-1126T>C) c.647-1126T>C (n.647-1126T>C) c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.665-1126T>C (n.665-1126T>C) c.707-1126T>C (n.707-1126T>C) c.671-1126T>C (n.671-1126T>C) c.*3156T>C (n.*3156T>C) c.788-1126T>C (n.788-1126T>C) c.410-1126T>C (n.410-1126T>C) c.413-1126T>C (n.413-1126T>C) c.5-28207T>C (n.5-28207T>C) c.-43-17637T>C (n.-43-17637T>C) c.-99+33113T>C (n.-99+33113T>C) n.3509T>C n.3550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092158A>T | CA10595232 | BRCA1 | n.3437T>A c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3370T>A (p.Ser1124Thr) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) c.785-1126T>A (n.785-1126T>A) c.647-1126T>A (n.647-1126T>A) c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.665-1126T>A (n.665-1126T>A) c.707-1126T>A (n.707-1126T>A) c.671-1126T>A (n.671-1126T>A) c.*3156T>A (n.*3156T>A) c.788-1126T>A (n.788-1126T>A) c.410-1126T>A (n.410-1126T>A) c.413-1126T>A (n.413-1126T>A) c.5-28207T>A (n.5-28207T>A) c.-43-17637T>A (n.-43-17637T>A) c.-99+33113T>A (n.-99+33113T>A) n.3509T>A n.3550T>A | dbSNP |
17 | g.43092158dup | CA10589761 | BRCA1 | n.3437dup c.3373dup (p.Ser1125PhefsTer8) c.3247dup (p.Ser1083PhefsTer8) c.3370dup (p.Ser1124PhefsTer8) c.3295dup (p.Ser1099PhefsTer8) c.785-1126dup (n.785-1126dup) c.647-1126dup (n.647-1126dup) c.2485dup (p.Ser829PhefsTer8) c.3250dup (p.Ser1084PhefsTer8) c.3232dup (p.Ser1078PhefsTer8) c.665-1126dup (n.665-1126dup) c.707-1126dup (n.707-1126dup) c.671-1126dup (n.671-1126dup) c.*3156dup (n.*3156dup) c.788-1126dup (n.788-1126dup) c.410-1126dup (n.410-1126dup) c.413-1126dup (n.413-1126dup) c.5-28207dup (n.5-28207dup) c.-43-17637dup (n.-43-17637dup) c.-99+33113dup (n.-99+33113dup) n.3509dup n.3550dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092159G>A | CA002186 | BRCA1 | n.3436C>T c.3372C>T (p.Phe1124=) c.3246C>T (p.Phe1082=) c.3369C>T (p.Phe1123=) c.3294C>T (p.Phe1098=) c.785-1127C>T (n.785-1127C>T) c.647-1127C>T (n.647-1127C>T) c.2484C>T (p.Phe828=) c.3249C>T (p.Phe1083=) c.3231C>T (p.Phe1077=) c.665-1127C>T (n.665-1127C>T) c.707-1127C>T (n.707-1127C>T) c.671-1127C>T (n.671-1127C>T) c.*3155C>T (n.*3155C>T) c.788-1127C>T (n.788-1127C>T) c.410-1127C>T (n.410-1127C>T) c.413-1127C>T (n.413-1127C>T) c.5-28208C>T (n.5-28208C>T) c.-43-17638C>T (n.-43-17638C>T) c.-99+33112C>T (n.-99+33112C>T) n.3508C>T n.3549C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43092159G>C | CA10595233 | BRCA1 | n.3436C>G c.3372C>G (p.Phe1124Leu) c.3246C>G (p.Phe1082Leu) c.3369C>G (p.Phe1123Leu) c.3294C>G (p.Phe1098Leu) c.785-1127C>G (n.785-1127C>G) c.647-1127C>G (n.647-1127C>G) c.2484C>G (p.Phe828Leu) c.3249C>G (p.Phe1083Leu) c.3231C>G (p.Phe1077Leu) c.665-1127C>G (n.665-1127C>G) c.707-1127C>G (n.707-1127C>G) c.671-1127C>G (n.671-1127C>G) c.*3155C>G (n.*3155C>G) c.788-1127C>G (n.788-1127C>G) c.410-1127C>G (n.410-1127C>G) c.413-1127C>G (n.413-1127C>G) c.5-28208C>G (n.5-28208C>G) c.-43-17638C>G (n.-43-17638C>G) c.-99+33112C>G (n.-99+33112C>G) n.3508C>G n.3549C>G | dbSNP |
17 | g.43092159G= | CA2260782668 | BRCA1 | n.3436C= c.3372C= (p.Phe1124=) c.3246C= (p.Phe1082=) c.3369C= (p.Phe1123=) c.3294C= (p.Phe1098=) c.785-1127C= (n.785-1127C=) c.647-1127C= (n.647-1127C=) c.2484C= (p.Phe828=) c.3249C= (p.Phe1083=) c.3231C= (p.Phe1077=) c.665-1127C= (n.665-1127C=) c.707-1127C= (n.707-1127C=) c.671-1127C= (n.671-1127C=) c.*3155C= (n.*3155C=) c.788-1127C= (n.788-1127C=) c.410-1127C= (n.410-1127C=) c.413-1127C= (n.413-1127C=) c.5-28208C= (n.5-28208C=) c.-43-17638C= (n.-43-17638C=) c.-99+33112C= (n.-99+33112C=) n.3508C= n.3549C= | |
17 | g.43092159G>T | CA10595234 | BRCA1 | n.3436C>A c.3372C>A (p.Phe1124Leu) c.3246C>A (p.Phe1082Leu) c.3369C>A (p.Phe1123Leu) c.3294C>A (p.Phe1098Leu) c.785-1127C>A (n.785-1127C>A) c.647-1127C>A (n.647-1127C>A) c.2484C>A (p.Phe828Leu) c.3249C>A (p.Phe1083Leu) c.3231C>A (p.Phe1077Leu) c.665-1127C>A (n.665-1127C>A) c.707-1127C>A (n.707-1127C>A) c.671-1127C>A (n.671-1127C>A) c.*3155C>A (n.*3155C>A) c.788-1127C>A (n.788-1127C>A) c.410-1127C>A (n.410-1127C>A) c.413-1127C>A (n.413-1127C>A) c.5-28208C>A (n.5-28208C>A) c.-43-17638C>A (n.-43-17638C>A) c.-99+33112C>A (n.-99+33112C>A) n.3508C>A n.3549C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092160A>C | CA10595235 | BRCA1 | n.3435T>G c.3371T>G (p.Phe1124Cys) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.3293T>G (p.Phe1098Cys) c.785-1128T>G (n.785-1128T>G) c.647-1128T>G (n.647-1128T>G) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.3248T>G (p.Phe1083Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.665-1128T>G (n.665-1128T>G) c.707-1128T>G (n.707-1128T>G) c.671-1128T>G (n.671-1128T>G) c.*3154T>G (n.*3154T>G) c.788-1128T>G (n.788-1128T>G) c.410-1128T>G (n.410-1128T>G) c.413-1128T>G (n.413-1128T>G) c.5-28209T>G (n.5-28209T>G) c.-43-17639T>G (n.-43-17639T>G) c.-99+33111T>G (n.-99+33111T>G) n.3507T>G n.3548T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43092160A>G | CA10595236 | BRCA1 | n.3435T>C c.3371T>C (p.Phe1124Ser) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.3293T>C (p.Phe1098Ser) c.785-1128T>C (n.785-1128T>C) c.647-1128T>C (n.647-1128T>C) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.3248T>C (p.Phe1083Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.665-1128T>C (n.665-1128T>C) c.707-1128T>C (n.707-1128T>C) c.671-1128T>C (n.671-1128T>C) c.*3154T>C (n.*3154T>C) c.788-1128T>C (n.788-1128T>C) c.410-1128T>C (n.410-1128T>C) c.413-1128T>C (n.413-1128T>C) c.5-28209T>C (n.5-28209T>C) c.-43-17639T>C (n.-43-17639T>C) c.-99+33111T>C (n.-99+33111T>C) n.3507T>C n.3548T>C | dbSNP |
17 | g.43092160A>T | CA10595237 | BRCA1 | n.3435T>A c.3371T>A (p.Phe1124Tyr) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) c.785-1128T>A (n.785-1128T>A) c.647-1128T>A (n.647-1128T>A) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.3248T>A (p.Phe1083Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.665-1128T>A (n.665-1128T>A) c.707-1128T>A (n.707-1128T>A) c.671-1128T>A (n.671-1128T>A) c.*3154T>A (n.*3154T>A) c.788-1128T>A (n.788-1128T>A) c.410-1128T>A (n.410-1128T>A) c.413-1128T>A (n.413-1128T>A) c.5-28209T>A (n.5-28209T>A) c.-43-17639T>A (n.-43-17639T>A) c.-99+33111T>A (n.-99+33111T>A) n.3507T>A n.3548T>A | dbSNP |
17 | g.43092161A>C | CA10595238 | BRCA1 | n.3434T>G c.3370T>G (p.Phe1124Val) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.3292T>G (p.Phe1098Val) c.785-1129T>G (n.785-1129T>G) c.647-1129T>G (n.647-1129T>G) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.3247T>G (p.Phe1083Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.665-1129T>G (n.665-1129T>G) c.707-1129T>G (n.707-1129T>G) c.671-1129T>G (n.671-1129T>G) c.*3153T>G (n.*3153T>G) c.788-1129T>G (n.788-1129T>G) c.410-1129T>G (n.410-1129T>G) c.413-1129T>G (n.413-1129T>G) c.5-28210T>G (n.5-28210T>G) c.-43-17640T>G (n.-43-17640T>G) c.-99+33110T>G (n.-99+33110T>G) n.3506T>G n.3547T>G | dbSNP |
17 | g.43092161A>G | CA10595239 | BRCA1 | n.3434T>C c.3370T>C (p.Phe1124Leu) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.3292T>C (p.Phe1098Leu) c.785-1129T>C (n.785-1129T>C) c.647-1129T>C (n.647-1129T>C) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.3247T>C (p.Phe1083Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.665-1129T>C (n.665-1129T>C) c.707-1129T>C (n.707-1129T>C) c.671-1129T>C (n.671-1129T>C) c.*3153T>C (n.*3153T>C) c.788-1129T>C (n.788-1129T>C) c.410-1129T>C (n.410-1129T>C) c.413-1129T>C (n.413-1129T>C) c.5-28210T>C (n.5-28210T>C) c.-43-17640T>C (n.-43-17640T>C) c.-99+33110T>C (n.-99+33110T>C) n.3506T>C n.3547T>C | dbSNP |
17 | g.43092161A>T | CA10595240 | BRCA1 | n.3434T>A c.3370T>A (p.Phe1124Ile) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.3292T>A (p.Phe1098Ile) c.785-1129T>A (n.785-1129T>A) c.647-1129T>A (n.647-1129T>A) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.3247T>A (p.Phe1083Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.665-1129T>A (n.665-1129T>A) c.707-1129T>A (n.707-1129T>A) c.671-1129T>A (n.671-1129T>A) c.*3153T>A (n.*3153T>A) c.788-1129T>A (n.788-1129T>A) c.410-1129T>A (n.410-1129T>A) c.413-1129T>A (n.413-1129T>A) c.5-28210T>A (n.5-28210T>A) c.-43-17640T>A (n.-43-17640T>A) c.-99+33110T>A (n.-99+33110T>A) n.3506T>A n.3547T>A | dbSNP |
17 | g.43092162_43092168dup | CA2695225937 | BRCA1 | n.3428_3434dup c.3364_3370dup (p.Phe1124TyrfsTer11) c.3238_3244dup (p.Phe1082TyrfsTer11) c.3361_3367dup (p.Phe1123TyrfsTer11) c.3286_3292dup (p.Phe1098TyrfsTer11) c.785-1135_785-1129dup (n.785-1135_785-1129dup) c.647-1135_647-1129dup (n.647-1135_647-1129dup) c.2476_2482dup (p.Phe828TyrfsTer11) c.3241_3247dup (p.Phe1083TyrfsTer11) c.3223_3229dup (p.Phe1077TyrfsTer11) c.665-1135_665-1129dup (n.665-1135_665-1129dup) c.707-1135_707-1129dup (n.707-1135_707-1129dup) c.671-1135_671-1129dup (n.671-1135_671-1129dup) c.*3147_*3153dup (n.*3147_*3153dup) c.788-1135_788-1129dup (n.788-1135_788-1129dup) c.410-1135_410-1129dup (n.410-1135_410-1129dup) c.413-1135_413-1129dup (n.413-1135_413-1129dup) c.5-28216_5-28210dup (n.5-28216_5-28210dup) c.-43-17646_-43-17640dup (n.-43-17646_-43-17640dup) c.-99+33104_-99+33110dup (n.-99+33104_-99+33110dup) n.3500_3506dup n.3541_3547dup | |
17 | g.43092162A>C | CA10595241 | BRCA1 | n.3433T>G c.3369T>G (p.Asp1123Glu) c.3243T>G (p.Asp1081Glu) c.3366T>G (p.Asp1122Glu) c.3291T>G (p.Asp1097Glu) c.785-1130T>G (n.785-1130T>G) c.647-1130T>G (n.647-1130T>G) c.2481T>G (p.Asp827Glu) c.3246T>G (p.Asp1082Glu) c.3228T>G (p.Asp1076Glu) c.665-1130T>G (n.665-1130T>G) c.707-1130T>G (n.707-1130T>G) c.671-1130T>G (n.671-1130T>G) c.*3152T>G (n.*3152T>G) c.788-1130T>G (n.788-1130T>G) c.410-1130T>G (n.410-1130T>G) c.413-1130T>G (n.413-1130T>G) c.5-28211T>G (n.5-28211T>G) c.-43-17641T>G (n.-43-17641T>G) c.-99+33109T>G (n.-99+33109T>G) n.3505T>G n.3546T>G | dbSNP |
17 | g.43092162A>G | CA500232584 | BRCA1 | n.3433T>C c.3369T>C (p.Asp1123=) c.3243T>C (p.Asp1081=) c.3366T>C (p.Asp1122=) c.3291T>C (p.Asp1097=) c.785-1130T>C (n.785-1130T>C) c.647-1130T>C (n.647-1130T>C) c.2481T>C (p.Asp827=) c.3246T>C (p.Asp1082=) c.3228T>C (p.Asp1076=) c.665-1130T>C (n.665-1130T>C) c.707-1130T>C (n.707-1130T>C) c.671-1130T>C (n.671-1130T>C) c.*3152T>C (n.*3152T>C) c.788-1130T>C (n.788-1130T>C) c.410-1130T>C (n.410-1130T>C) c.413-1130T>C (n.413-1130T>C) c.5-28211T>C (n.5-28211T>C) c.-43-17641T>C (n.-43-17641T>C) c.-99+33109T>C (n.-99+33109T>C) n.3505T>C n.3546T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092162A>T | CA10595242 | BRCA1 | n.3433T>A c.3369T>A (p.Asp1123Glu) c.3243T>A (p.Asp1081Glu) c.3366T>A (p.Asp1122Glu) c.3291T>A (p.Asp1097Glu) c.785-1130T>A (n.785-1130T>A) c.647-1130T>A (n.647-1130T>A) c.2481T>A (p.Asp827Glu) c.3246T>A (p.Asp1082Glu) c.3228T>A (p.Asp1076Glu) c.665-1130T>A (n.665-1130T>A) c.707-1130T>A (n.707-1130T>A) c.671-1130T>A (n.671-1130T>A) c.*3152T>A (n.*3152T>A) c.788-1130T>A (n.788-1130T>A) c.410-1130T>A (n.410-1130T>A) c.413-1130T>A (n.413-1130T>A) c.5-28211T>A (n.5-28211T>A) c.-43-17641T>A (n.-43-17641T>A) c.-99+33109T>A (n.-99+33109T>A) n.3505T>A n.3546T>A | dbSNP |
17 | g.43092162_43092173delinsATCTGTATTAAC | CA2260782669 | BRCA1 | n.3422_3433delinsGTTAATACAGAT c.3358_3369delinsGTTAATACAGAT (p.Val1120=) c.3232_3243delinsGTTAATACAGAT (p.Val1078=) c.3355_3366delinsGTTAATACAGAT (p.Val1119=) c.3280_3291delinsGTTAATACAGAT (p.Val1094=) c.785-1141_785-1130delinsGTTAATACAGAT (n.785-1141_785-1130delinsGTTAATACAGAT) c.647-1141_647-1130delinsGTTAATACAGAT (n.647-1141_647-1130delinsGTTAATACAGAT) c.2470_2481delinsGTTAATACAGAT (p.Val824=) c.3235_3246delinsGTTAATACAGAT (p.Val1079=) c.3217_3228delinsGTTAATACAGAT (p.Val1073=) c.665-1141_665-1130delinsGTTAATACAGAT (n.665-1141_665-1130delinsGTTAATACAGAT) c.707-1141_707-1130delinsGTTAATACAGAT (n.707-1141_707-1130delinsGTTAATACAGAT) c.671-1141_671-1130delinsGTTAATACAGAT (n.671-1141_671-1130delinsGTTAATACAGAT) c.*3141_*3152delinsGTTAATACAGAT (n.*3141_*3152delinsGTTAATACAGAT) c.788-1141_788-1130delinsGTTAATACAGAT (n.788-1141_788-1130delinsGTTAATACAGAT) c.410-1141_410-1130delinsGTTAATACAGAT (n.410-1141_410-1130delinsGTTAATACAGAT) c.413-1141_413-1130delinsGTTAATACAGAT (n.413-1141_413-1130delinsGTTAATACAGAT) c.5-28222_5-28211delinsGTTAATACAGAT (n.5-28222_5-28211delinsGTTAATACAGAT) c.-43-17652_-43-17641delinsGTTAATACAGAT (n.-43-17652_-43-17641delinsGTTAATACAGAT) c.-99+33098_-99+33109delinsGTTAATACAGAT (n.-99+33098_-99+33109delinsGTTAATACAGAT) n.3494_3505delinsGTTAATACAGAT n.3535_3546delinsGTTAATACAGAT | |
17 | g.43092163T>A | CA10595243 | BRCA1 | n.3432A>T c.3368A>T (p.Asp1123Val) c.3242A>T (p.Asp1081Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3290A>T (p.Asp1097Val) c.785-1131A>T (n.785-1131A>T) c.647-1131A>T (n.647-1131A>T) c.2480A>T (p.Asp827Val) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3227A>T (p.Asp1076Val) c.665-1131A>T (n.665-1131A>T) c.707-1131A>T (n.707-1131A>T) c.671-1131A>T (n.671-1131A>T) c.*3151A>T (n.*3151A>T) c.788-1131A>T (n.788-1131A>T) c.410-1131A>T (n.410-1131A>T) c.413-1131A>T (n.413-1131A>T) c.5-28212A>T (n.5-28212A>T) c.-43-17642A>T (n.-43-17642A>T) c.-99+33108A>T (n.-99+33108A>T) n.3504A>T n.3545A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092163T>C | CA10595244 | BRCA1 | n.3432A>G c.3368A>G (p.Asp1123Gly) c.3242A>G (p.Asp1081Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3290A>G (p.Asp1097Gly) c.785-1131A>G (n.785-1131A>G) c.647-1131A>G (n.647-1131A>G) c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3227A>G (p.Asp1076Gly) c.665-1131A>G (n.665-1131A>G) c.707-1131A>G (n.707-1131A>G) c.671-1131A>G (n.671-1131A>G) c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.788-1131A>G (n.788-1131A>G) c.410-1131A>G (n.410-1131A>G) c.413-1131A>G (n.413-1131A>G) c.5-28212A>G (n.5-28212A>G) c.-43-17642A>G (n.-43-17642A>G) c.-99+33108A>G (n.-99+33108A>G) n.3504A>G n.3545A>G | |
17 | g.43092163T>G | CA10595245 | BRCA1 | n.3432A>C c.3368A>C (p.Asp1123Ala) c.3242A>C (p.Asp1081Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3290A>C (p.Asp1097Ala) c.785-1131A>C (n.785-1131A>C) c.647-1131A>C (n.647-1131A>C) c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3227A>C (p.Asp1076Ala) c.665-1131A>C (n.665-1131A>C) c.707-1131A>C (n.707-1131A>C) c.671-1131A>C (n.671-1131A>C) c.*3151A>C (n.*3151A>C) c.788-1131A>C (n.788-1131A>C) c.410-1131A>C (n.410-1131A>C) c.413-1131A>C (n.413-1131A>C) c.5-28212A>C (n.5-28212A>C) c.-43-17642A>C (n.-43-17642A>C) c.-99+33108A>C (n.-99+33108A>C) n.3504A>C n.3545A>C | dbSNP |
17 | g.43092163T= | CA2260782670 | BRCA1 | n.3432A= c.3368A= (p.Asp1123=) c.3242A= (p.Asp1081=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.3290A= (p.Asp1097=) c.785-1131A= (n.785-1131A=) c.647-1131A= (n.647-1131A=) c.2480A= (p.Asp827=) c.3245A= (p.Asp1082=) c.3227A= (p.Asp1076=) c.665-1131A= (n.665-1131A=) c.707-1131A= (n.707-1131A=) c.671-1131A= (n.671-1131A=) c.*3151A= (n.*3151A=) c.788-1131A= (n.788-1131A=) c.410-1131A= (n.410-1131A=) c.413-1131A= (n.413-1131A=) c.5-28212A= (n.5-28212A=) c.-43-17642A= (n.-43-17642A=) c.-99+33108A= (n.-99+33108A=) n.3504A= n.3545A= | |
17 | g.43092163_43092168delinsTCTGTA | CA2260782671 | BRCA1 | n.3427_3432delinsTACAGA c.3363_3368delinsTACAGA (p.Asn1121=) c.3237_3242delinsTACAGA (p.Asn1079=) c.3360_3365delinsTACAGA (p.Asn1120=) c.3285_3290delinsTACAGA (p.Asn1095=) c.785-1136_785-1131delinsTACAGA (n.785-1136_785-1131delinsTACAGA) c.647-1136_647-1131delinsTACAGA (n.647-1136_647-1131delinsTACAGA) c.2475_2480delinsTACAGA (p.Asn825=) c.3240_3245delinsTACAGA (p.Asn1080=) c.3222_3227delinsTACAGA (p.Asn1074=) c.665-1136_665-1131delinsTACAGA (n.665-1136_665-1131delinsTACAGA) c.707-1136_707-1131delinsTACAGA (n.707-1136_707-1131delinsTACAGA) c.671-1136_671-1131delinsTACAGA (n.671-1136_671-1131delinsTACAGA) c.*3146_*3151delinsTACAGA (n.*3146_*3151delinsTACAGA) c.788-1136_788-1131delinsTACAGA (n.788-1136_788-1131delinsTACAGA) c.410-1136_410-1131delinsTACAGA (n.410-1136_410-1131delinsTACAGA) c.413-1136_413-1131delinsTACAGA (n.413-1136_413-1131delinsTACAGA) c.5-28217_5-28212delinsTACAGA (n.5-28217_5-28212delinsTACAGA) c.-43-17647_-43-17642delinsTACAGA (n.-43-17647_-43-17642delinsTACAGA) c.-99+33103_-99+33108delinsTACAGA (n.-99+33103_-99+33108delinsTACAGA) n.3499_3504delinsTACAGA n.3540_3545delinsTACAGA | |
17 | g.43092163_43092173del | CA10589762 | BRCA1 | n.3422_3432del c.3358_3368del (p.Val1120PhefsTer9) c.3232_3242del (p.Val1078PhefsTer9) c.3355_3365del (p.Val1119PhefsTer9) c.3280_3290del (p.Val1094PhefsTer9) c.785-1141_785-1131del (n.785-1141_785-1131del) c.647-1141_647-1131del (n.647-1141_647-1131del) c.2470_2480del (p.Val824PhefsTer9) c.3235_3245del (p.Val1079PhefsTer9) c.3217_3227del (p.Val1073PhefsTer9) c.665-1141_665-1131del (n.665-1141_665-1131del) c.707-1141_707-1131del (n.707-1141_707-1131del) c.671-1141_671-1131del (n.671-1141_671-1131del) c.*3141_*3151del (n.*3141_*3151del) c.788-1141_788-1131del (n.788-1141_788-1131del) c.410-1141_410-1131del (n.410-1141_410-1131del) c.413-1141_413-1131del (n.413-1141_413-1131del) c.5-28222_5-28212del (n.5-28222_5-28212del) c.-43-17652_-43-17642del (n.-43-17652_-43-17642del) c.-99+33098_-99+33108del (n.-99+33098_-99+33108del) n.3494_3504del n.3535_3545del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092164C>A | CA002185 | BRCA1 | n.3431G>T c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) c.3241G>T (p.Asp1081Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) c.785-1132G>T (n.785-1132G>T) c.647-1132G>T (n.647-1132G>T) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) c.665-1132G>T (n.665-1132G>T) c.707-1132G>T (n.707-1132G>T) c.671-1132G>T (n.671-1132G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.788-1132G>T (n.788-1132G>T) c.410-1132G>T (n.410-1132G>T) c.413-1132G>T (n.413-1132G>T) c.5-28213G>T (n.5-28213G>T) c.-43-17643G>T (n.-43-17643G>T) c.-99+33107G>T (n.-99+33107G>T) n.3503G>T n.3544G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43092164C= | CA2260782672 | BRCA1 | n.3431G= c.3367G= (p.Asp1123=) c.3241G= (p.Asp1081=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.3289G= (p.Asp1097=) c.785-1132G= (n.785-1132G=) c.647-1132G= (n.647-1132G=) c.2479G= (p.Asp827=) c.3244G= (p.Asp1082=) c.3226G= (p.Asp1076=) c.665-1132G= (n.665-1132G=) c.707-1132G= (n.707-1132G=) c.671-1132G= (n.671-1132G=) c.*3150G= (n.*3150G=) c.788-1132G= (n.788-1132G=) c.410-1132G= (n.410-1132G=) c.413-1132G= (n.413-1132G=) c.5-28213G= (n.5-28213G=) c.-43-17643G= (n.-43-17643G=) c.-99+33107G= (n.-99+33107G=) n.3503G= n.3544G= | |
17 | g.43092164C>G | CA10595246 | BRCA1 | n.3431G>C c.3367G>C (p.Asp1123His) c.3241G>C (p.Asp1081His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3289G>C (p.Asp1097His) c.785-1132G>C (n.785-1132G>C) c.647-1132G>C (n.647-1132G>C) c.2479G>C (p.Asp827His) c.3244G>C (p.Asp1082His) c.3226G>C (p.Asp1076His) c.665-1132G>C (n.665-1132G>C) c.707-1132G>C (n.707-1132G>C) c.671-1132G>C (n.671-1132G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.788-1132G>C (n.788-1132G>C) c.410-1132G>C (n.410-1132G>C) c.413-1132G>C (n.413-1132G>C) c.5-28213G>C (n.5-28213G>C) c.-43-17643G>C (n.-43-17643G>C) c.-99+33107G>C (n.-99+33107G>C) n.3503G>C n.3544G>C | dbSNP |
17 | g.43092164C>T | CA10595247 | BRCA1 | n.3431G>A c.3367G>A (p.Asp1123Asn) c.3241G>A (p.Asp1081Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3289G>A (p.Asp1097Asn) c.785-1132G>A (n.785-1132G>A) c.647-1132G>A (n.647-1132G>A) c.2479G>A (p.Asp827Asn) c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.3226G>A (p.Asp1076Asn) c.665-1132G>A (n.665-1132G>A) c.707-1132G>A (n.707-1132G>A) c.671-1132G>A (n.671-1132G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.788-1132G>A (n.788-1132G>A) c.410-1132G>A (n.410-1132G>A) c.413-1132G>A (n.413-1132G>A) c.5-28213G>A (n.5-28213G>A) c.-43-17643G>A (n.-43-17643G>A) c.-99+33107G>A (n.-99+33107G>A) n.3503G>A n.3544G>A | dbSNP |
17 | g.43092164_43092166delinsCTG | CA2260782673 | BRCA1 | n.3429_3431delinsCAG c.3365_3367delinsCAG (p.Thr1122=) c.3239_3241delinsCAG (p.Thr1080=) c.3362_3364delinsCAG (p.Thr1121=) c.3287_3289delinsCAG (p.Thr1096=) c.785-1134_785-1132delinsCAG (n.785-1134_785-1132delinsCAG) c.647-1134_647-1132delinsCAG (n.647-1134_647-1132delinsCAG) c.2477_2479delinsCAG (p.Thr826=) c.3242_3244delinsCAG (p.Thr1081=) c.3224_3226delinsCAG (p.Thr1075=) c.665-1134_665-1132delinsCAG (n.665-1134_665-1132delinsCAG) c.707-1134_707-1132delinsCAG (n.707-1134_707-1132delinsCAG) c.671-1134_671-1132delinsCAG (n.671-1134_671-1132delinsCAG) c.*3148_*3150delinsCAG (n.*3148_*3150delinsCAG) c.788-1134_788-1132delinsCAG (n.788-1134_788-1132delinsCAG) c.410-1134_410-1132delinsCAG (n.410-1134_410-1132delinsCAG) c.413-1134_413-1132delinsCAG (n.413-1134_413-1132delinsCAG) c.5-28215_5-28213delinsCAG (n.5-28215_5-28213delinsCAG) c.-43-17645_-43-17643delinsCAG (n.-43-17645_-43-17643delinsCAG) c.-99+33105_-99+33107delinsCAG (n.-99+33105_-99+33107delinsCAG) n.3501_3503delinsCAG n.3542_3544delinsCAG | |
17 | g.43092164_43092168del | CA919844516 | BRCA1 | n.3427_3431del c.3363_3367del (p.Asn1121LysfsTer10) c.3237_3241del (p.Asn1079LysfsTer10) c.3360_3364del (p.Asn1120LysfsTer10) c.3285_3289del (p.Asn1095LysfsTer10) c.785-1136_785-1132del (n.785-1136_785-1132del) c.647-1136_647-1132del (n.647-1136_647-1132del) c.2475_2479del (p.Asn825LysfsTer10) c.3240_3244del (p.Asn1080LysfsTer10) c.3222_3226del (p.Asn1074LysfsTer10) c.665-1136_665-1132del (n.665-1136_665-1132del) c.707-1136_707-1132del (n.707-1136_707-1132del) c.671-1136_671-1132del (n.671-1136_671-1132del) c.*3146_*3150del (n.*3146_*3150del) c.788-1136_788-1132del (n.788-1136_788-1132del) c.410-1136_410-1132del (n.410-1136_410-1132del) c.413-1136_413-1132del (n.413-1136_413-1132del) c.5-28217_5-28213del (n.5-28217_5-28213del) c.-43-17647_-43-17643del (n.-43-17647_-43-17643del) c.-99+33103_-99+33107del (n.-99+33103_-99+33107del) n.3499_3503del n.3540_3544del | dbSNP |
17 | g.43092165T>A | CA500232586 | BRCA1 | n.3430A>T c.3366A>T (p.Thr1122=) c.3240A>T (p.Thr1080=) c.3363A>T (p.Thr1121=) c.3288A>T (p.Thr1096=) c.785-1133A>T (n.785-1133A>T) c.647-1133A>T (n.647-1133A>T) c.2478A>T (p.Thr826=) c.3243A>T (p.Thr1081=) c.3225A>T (p.Thr1075=) c.665-1133A>T (n.665-1133A>T) c.707-1133A>T (n.707-1133A>T) c.671-1133A>T (n.671-1133A>T) c.*3149A>T (n.*3149A>T) c.788-1133A>T (n.788-1133A>T) c.410-1133A>T (n.410-1133A>T) c.413-1133A>T (n.413-1133A>T) c.5-28214A>T (n.5-28214A>T) c.-43-17644A>T (n.-43-17644A>T) c.-99+33106A>T (n.-99+33106A>T) n.3502A>T n.3543A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092165T>C | CA500232587 | BRCA1 | n.3430A>G c.3366A>G (p.Thr1122=) c.3240A>G (p.Thr1080=) c.3363A>G (p.Thr1121=) c.3288A>G (p.Thr1096=) c.785-1133A>G (n.785-1133A>G) c.647-1133A>G (n.647-1133A>G) c.2478A>G (p.Thr826=) c.3243A>G (p.Thr1081=) c.3225A>G (p.Thr1075=) c.665-1133A>G (n.665-1133A>G) c.707-1133A>G (n.707-1133A>G) c.671-1133A>G (n.671-1133A>G) c.*3149A>G (n.*3149A>G) c.788-1133A>G (n.788-1133A>G) c.410-1133A>G (n.410-1133A>G) c.413-1133A>G (n.413-1133A>G) c.5-28214A>G (n.5-28214A>G) c.-43-17644A>G (n.-43-17644A>G) c.-99+33106A>G (n.-99+33106A>G) n.3502A>G n.3543A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092165T>G | CA500232588 | BRCA1 | n.3430A>C c.3366A>C (p.Thr1122=) c.3240A>C (p.Thr1080=) c.3363A>C (p.Thr1121=) c.3288A>C (p.Thr1096=) c.785-1133A>C (n.785-1133A>C) c.647-1133A>C (n.647-1133A>C) c.2478A>C (p.Thr826=) c.3243A>C (p.Thr1081=) c.3225A>C (p.Thr1075=) c.665-1133A>C (n.665-1133A>C) c.707-1133A>C (n.707-1133A>C) c.671-1133A>C (n.671-1133A>C) c.*3149A>C (n.*3149A>C) c.788-1133A>C (n.788-1133A>C) c.410-1133A>C (n.410-1133A>C) c.413-1133A>C (n.413-1133A>C) c.5-28214A>C (n.5-28214A>C) c.-43-17644A>C (n.-43-17644A>C) c.-99+33106A>C (n.-99+33106A>C) n.3502A>C n.3543A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092165T= | CA2260782674 | BRCA1 | n.3430A= c.3366A= (p.Thr1122=) c.3240A= (p.Thr1080=) c.3363A= (p.Thr1121=) c.3288A= (p.Thr1096=) c.785-1133A= (n.785-1133A=) c.647-1133A= (n.647-1133A=) c.2478A= (p.Thr826=) c.3243A= (p.Thr1081=) c.3225A= (p.Thr1075=) c.665-1133A= (n.665-1133A=) c.707-1133A= (n.707-1133A=) c.671-1133A= (n.671-1133A=) c.*3149A= (n.*3149A=) c.788-1133A= (n.788-1133A=) c.410-1133A= (n.410-1133A=) c.413-1133A= (n.413-1133A=) c.5-28214A= (n.5-28214A=) c.-43-17644A= (n.-43-17644A=) c.-99+33106A= (n.-99+33106A=) n.3502A= n.3543A= | |
17 | g.43092166_43092167del | CA002184 | BRCA1 | n.3429_3430del c.3365_3366del (p.Thr1122ArgfsTer10) c.3239_3240del (p.Thr1080ArgfsTer10) c.3362_3363del (p.Thr1121ArgfsTer10) c.3287_3288del (p.Thr1096ArgfsTer10) c.785-1134_785-1133del (n.785-1134_785-1133del) c.647-1134_647-1133del (n.647-1134_647-1133del) c.2477_2478del (p.Thr826ArgfsTer10) c.3242_3243del (p.Thr1081ArgfsTer10) c.3224_3225del (p.Thr1075ArgfsTer10) c.665-1134_665-1133del (n.665-1134_665-1133del) c.707-1134_707-1133del (n.707-1134_707-1133del) c.671-1134_671-1133del (n.671-1134_671-1133del) c.*3148_*3149del (n.*3148_*3149del) c.788-1134_788-1133del (n.788-1134_788-1133del) c.410-1134_410-1133del (n.410-1134_410-1133del) c.413-1134_413-1133del (n.413-1134_413-1133del) c.5-28215_5-28214del (n.5-28215_5-28214del) c.-43-17645_-43-17644del (n.-43-17645_-43-17644del) c.-99+33105_-99+33106del (n.-99+33105_-99+33106del) n.3501_3502del n.3542_3543del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092166G>A | CA10595248 | BRCA1 | n.3429C>T c.3365C>T (p.Thr1122Ile) c.3239C>T (p.Thr1080Ile) c.3362C>T (p.Thr1121Ile) c.3287C>T (p.Thr1096Ile) c.785-1134C>T (n.785-1134C>T) c.647-1134C>T (n.647-1134C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.3224C>T (p.Thr1075Ile) c.665-1134C>T (n.665-1134C>T) c.707-1134C>T (n.707-1134C>T) c.671-1134C>T (n.671-1134C>T) c.*3148C>T (n.*3148C>T) c.788-1134C>T (n.788-1134C>T) c.410-1134C>T (n.410-1134C>T) c.413-1134C>T (n.413-1134C>T) c.5-28215C>T (n.5-28215C>T) c.-43-17645C>T (n.-43-17645C>T) c.-99+33105C>T (n.-99+33105C>T) n.3501C>T n.3542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092166G>C | CA10595249 | BRCA1 | n.3429C>G c.3365C>G (p.Thr1122Arg) c.3239C>G (p.Thr1080Arg) c.3362C>G (p.Thr1121Arg) c.3287C>G (p.Thr1096Arg) c.785-1134C>G (n.785-1134C>G) c.647-1134C>G (n.647-1134C>G) c.2477C>G (p.Thr826Arg) c.3242C>G (p.Thr1081Arg) c.3224C>G (p.Thr1075Arg) c.665-1134C>G (n.665-1134C>G) c.707-1134C>G (n.707-1134C>G) c.671-1134C>G (n.671-1134C>G) c.*3148C>G (n.*3148C>G) c.788-1134C>G (n.788-1134C>G) c.410-1134C>G (n.410-1134C>G) c.413-1134C>G (n.413-1134C>G) c.5-28215C>G (n.5-28215C>G) c.-43-17645C>G (n.-43-17645C>G) c.-99+33105C>G (n.-99+33105C>G) n.3501C>G n.3542C>G | dbSNP |
17 | g.43092166G= | CA2260782675 | BRCA1 | n.3429C= c.3365C= (p.Thr1122=) c.3239C= (p.Thr1080=) c.3362C= (p.Thr1121=) c.3287C= (p.Thr1096=) c.785-1134C= (n.785-1134C=) c.647-1134C= (n.647-1134C=) c.2477C= (p.Thr826=) c.3242C= (p.Thr1081=) c.3224C= (p.Thr1075=) c.665-1134C= (n.665-1134C=) c.707-1134C= (n.707-1134C=) c.671-1134C= (n.671-1134C=) c.*3148C= (n.*3148C=) c.788-1134C= (n.788-1134C=) c.410-1134C= (n.410-1134C=) c.413-1134C= (n.413-1134C=) c.5-28215C= (n.5-28215C=) c.-43-17645C= (n.-43-17645C=) c.-99+33105C= (n.-99+33105C=) n.3501C= n.3542C= | |
17 | g.43092166G>T | CA10595250 | BRCA1 | n.3429C>A c.3365C>A (p.Thr1122Lys) c.3239C>A (p.Thr1080Lys) c.3362C>A (p.Thr1121Lys) c.3287C>A (p.Thr1096Lys) c.785-1134C>A (n.785-1134C>A) c.647-1134C>A (n.647-1134C>A) c.2477C>A (p.Thr826Lys) c.3242C>A (p.Thr1081Lys) c.3224C>A (p.Thr1075Lys) c.665-1134C>A (n.665-1134C>A) c.707-1134C>A (n.707-1134C>A) c.671-1134C>A (n.671-1134C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.788-1134C>A (n.788-1134C>A) c.410-1134C>A (n.410-1134C>A) c.413-1134C>A (n.413-1134C>A) c.5-28215C>A (n.5-28215C>A) c.-43-17645C>A (n.-43-17645C>A) c.-99+33105C>A (n.-99+33105C>A) n.3501C>A n.3542C>A | |
17 | g.43092167T>A | CA10595251 | BRCA1 | n.3428A>T c.3364A>T (p.Thr1122Ser) c.3238A>T (p.Thr1080Ser) c.3361A>T (p.Thr1121Ser) c.3286A>T (p.Thr1096Ser) c.785-1135A>T (n.785-1135A>T) c.647-1135A>T (n.647-1135A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.3223A>T (p.Thr1075Ser) c.665-1135A>T (n.665-1135A>T) c.707-1135A>T (n.707-1135A>T) c.671-1135A>T (n.671-1135A>T) c.*3147A>T (n.*3147A>T) c.788-1135A>T (n.788-1135A>T) c.410-1135A>T (n.410-1135A>T) c.413-1135A>T (n.413-1135A>T) c.5-28216A>T (n.5-28216A>T) c.-43-17646A>T (n.-43-17646A>T) c.-99+33104A>T (n.-99+33104A>T) n.3500A>T n.3541A>T | dbSNP |
17 | g.43092167T>C | CA10595252 | BRCA1 | n.3428A>G c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.3238A>G (p.Thr1080Ala) c.3361A>G (p.Thr1121Ala) c.3286A>G (p.Thr1096Ala) c.785-1135A>G (n.785-1135A>G) c.647-1135A>G (n.647-1135A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.3223A>G (p.Thr1075Ala) c.665-1135A>G (n.665-1135A>G) c.707-1135A>G (n.707-1135A>G) c.671-1135A>G (n.671-1135A>G) c.*3147A>G (n.*3147A>G) c.788-1135A>G (n.788-1135A>G) c.410-1135A>G (n.410-1135A>G) c.413-1135A>G (n.413-1135A>G) c.5-28216A>G (n.5-28216A>G) c.-43-17646A>G (n.-43-17646A>G) c.-99+33104A>G (n.-99+33104A>G) n.3500A>G n.3541A>G | dbSNP |
17 | g.43092167T>G | CA10595253 | BRCA1 | n.3428A>C c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.3238A>C (p.Thr1080Pro) c.3361A>C (p.Thr1121Pro) c.3286A>C (p.Thr1096Pro) c.785-1135A>C (n.785-1135A>C) c.647-1135A>C (n.647-1135A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.3223A>C (p.Thr1075Pro) c.665-1135A>C (n.665-1135A>C) c.707-1135A>C (n.707-1135A>C) c.671-1135A>C (n.671-1135A>C) c.*3147A>C (n.*3147A>C) c.788-1135A>C (n.788-1135A>C) c.410-1135A>C (n.410-1135A>C) c.413-1135A>C (n.413-1135A>C) c.5-28216A>C (n.5-28216A>C) c.-43-17646A>C (n.-43-17646A>C) c.-99+33104A>C (n.-99+33104A>C) n.3500A>C n.3541A>C | dbSNP |
17 | g.43092167_43092172delinsTATTAA | CA2260782676 | BRCA1 | n.3423_3428delinsTTAATA c.3359_3364delinsTTAATA (p.Val1120=) c.3233_3238delinsTTAATA (p.Val1078=) c.3356_3361delinsTTAATA (p.Val1119=) c.3281_3286delinsTTAATA (p.Val1094=) c.785-1140_785-1135delinsTTAATA (n.785-1140_785-1135delinsTTAATA) c.647-1140_647-1135delinsTTAATA (n.647-1140_647-1135delinsTTAATA) c.2471_2476delinsTTAATA (p.Val824=) c.3236_3241delinsTTAATA (p.Val1079=) c.3218_3223delinsTTAATA (p.Val1073=) c.665-1140_665-1135delinsTTAATA (n.665-1140_665-1135delinsTTAATA) c.707-1140_707-1135delinsTTAATA (n.707-1140_707-1135delinsTTAATA) c.671-1140_671-1135delinsTTAATA (n.671-1140_671-1135delinsTTAATA) c.*3142_*3147delinsTTAATA (n.*3142_*3147delinsTTAATA) c.788-1140_788-1135delinsTTAATA (n.788-1140_788-1135delinsTTAATA) c.410-1140_410-1135delinsTTAATA (n.410-1140_410-1135delinsTTAATA) c.413-1140_413-1135delinsTTAATA (n.413-1140_413-1135delinsTTAATA) c.5-28221_5-28216delinsTTAATA (n.5-28221_5-28216delinsTTAATA) c.-43-17651_-43-17646delinsTTAATA (n.-43-17651_-43-17646delinsTTAATA) c.-99+33099_-99+33104delinsTTAATA (n.-99+33099_-99+33104delinsTTAATA) n.3495_3500delinsTTAATA n.3536_3541delinsTTAATA | |
17 | g.43092168A>C | CA10595254 | BRCA1 | n.3427T>G c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.3237T>G (p.Asn1079Lys) c.3360T>G (p.Asn1120Lys) c.3285T>G (p.Asn1095Lys) c.785-1136T>G (n.785-1136T>G) c.647-1136T>G (n.647-1136T>G) c.2475T>G (p.Asn825Lys) c.3240T>G (p.Asn1080Lys) c.3222T>G (p.Asn1074Lys) c.665-1136T>G (n.665-1136T>G) c.707-1136T>G (n.707-1136T>G) c.671-1136T>G (n.671-1136T>G) c.*3146T>G (n.*3146T>G) c.788-1136T>G (n.788-1136T>G) c.410-1136T>G (n.410-1136T>G) c.413-1136T>G (n.413-1136T>G) c.5-28217T>G (n.5-28217T>G) c.-43-17647T>G (n.-43-17647T>G) c.-99+33103T>G (n.-99+33103T>G) n.3499T>G n.3540T>G | |
17 | g.43092168A>G | CA500232592 | BRCA1 | n.3427T>C c.3363T>C (p.Asn1121=) c.3237T>C (p.Asn1079=) c.3360T>C (p.Asn1120=) c.3285T>C (p.Asn1095=) c.785-1136T>C (n.785-1136T>C) c.647-1136T>C (n.647-1136T>C) c.2475T>C (p.Asn825=) c.3240T>C (p.Asn1080=) c.3222T>C (p.Asn1074=) c.665-1136T>C (n.665-1136T>C) c.707-1136T>C (n.707-1136T>C) c.671-1136T>C (n.671-1136T>C) c.*3146T>C (n.*3146T>C) c.788-1136T>C (n.788-1136T>C) c.410-1136T>C (n.410-1136T>C) c.413-1136T>C (n.413-1136T>C) c.5-28217T>C (n.5-28217T>C) c.-43-17647T>C (n.-43-17647T>C) c.-99+33103T>C (n.-99+33103T>C) n.3499T>C n.3540T>C | |
17 | g.43092168A>T | CA10595255 | BRCA1 | n.3427T>A c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.3237T>A (p.Asn1079Lys) c.3360T>A (p.Asn1120Lys) c.3285T>A (p.Asn1095Lys) c.785-1136T>A (n.785-1136T>A) c.647-1136T>A (n.647-1136T>A) c.2475T>A (p.Asn825Lys) c.3240T>A (p.Asn1080Lys) c.3222T>A (p.Asn1074Lys) c.665-1136T>A (n.665-1136T>A) c.707-1136T>A (n.707-1136T>A) c.671-1136T>A (n.671-1136T>A) c.*3146T>A (n.*3146T>A) c.788-1136T>A (n.788-1136T>A) c.410-1136T>A (n.410-1136T>A) c.413-1136T>A (n.413-1136T>A) c.5-28217T>A (n.5-28217T>A) c.-43-17647T>A (n.-43-17647T>A) c.-99+33103T>A (n.-99+33103T>A) n.3499T>A n.3540T>A | |
17 | g.43092168_43092169delinsAT | CA2260782677 | BRCA1 | n.3426_3427delinsAT c.3362_3363delinsAT (p.Asn1121=) c.3236_3237delinsAT (p.Asn1079=) c.3359_3360delinsAT (p.Asn1120=) c.3284_3285delinsAT (p.Asn1095=) c.785-1137_785-1136delinsAT (n.785-1137_785-1136delinsAT) c.647-1137_647-1136delinsAT (n.647-1137_647-1136delinsAT) c.2474_2475delinsAT (p.Asn825=) c.3239_3240delinsAT (p.Asn1080=) c.3221_3222delinsAT (p.Asn1074=) c.665-1137_665-1136delinsAT (n.665-1137_665-1136delinsAT) c.707-1137_707-1136delinsAT (n.707-1137_707-1136delinsAT) c.671-1137_671-1136delinsAT (n.671-1137_671-1136delinsAT) c.*3145_*3146delinsAT (n.*3145_*3146delinsAT) c.788-1137_788-1136delinsAT (n.788-1137_788-1136delinsAT) c.410-1137_410-1136delinsAT (n.410-1137_410-1136delinsAT) c.413-1137_413-1136delinsAT (n.413-1137_413-1136delinsAT) c.5-28218_5-28217delinsAT (n.5-28218_5-28217delinsAT) c.-43-17648_-43-17647delinsAT (n.-43-17648_-43-17647delinsAT) c.-99+33102_-99+33103delinsAT (n.-99+33102_-99+33103delinsAT) n.3498_3499delinsAT n.3539_3540delinsAT | |
17 | g.43092168_43092172del | CA002181 | BRCA1 | n.3423_3427del c.3359_3363del (p.Val1120AspfsTer11) c.3233_3237del (p.Val1078AspfsTer11) c.3356_3360del (p.Val1119AspfsTer11) c.3281_3285del (p.Val1094AspfsTer11) c.785-1140_785-1136del (n.785-1140_785-1136del) c.647-1140_647-1136del (n.647-1140_647-1136del) c.2471_2475del (p.Val824AspfsTer11) c.3236_3240del (p.Val1079AspfsTer11) c.3218_3222del (p.Val1073AspfsTer11) c.665-1140_665-1136del (n.665-1140_665-1136del) c.707-1140_707-1136del (n.707-1140_707-1136del) c.671-1140_671-1136del (n.671-1140_671-1136del) c.*3142_*3146del (n.*3142_*3146del) c.788-1140_788-1136del (n.788-1140_788-1136del) c.410-1140_410-1136del (n.410-1140_410-1136del) c.413-1140_413-1136del (n.413-1140_413-1136del) c.5-28221_5-28217del (n.5-28221_5-28217del) c.-43-17651_-43-17647del (n.-43-17651_-43-17647del) c.-99+33099_-99+33103del (n.-99+33099_-99+33103del) n.3495_3499del n.3536_3540del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092169T>A | CA10595256 | BRCA1 | n.3426A>T c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.3236A>T (p.Asn1079Ile) c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.785-1137A>T (n.785-1137A>T) c.647-1137A>T (n.647-1137A>T) c.2474A>T (p.Asn825Ile) c.3239A>T (p.Asn1080Ile) c.3221A>T (p.Asn1074Ile) c.665-1137A>T (n.665-1137A>T) c.707-1137A>T (n.707-1137A>T) c.671-1137A>T (n.671-1137A>T) c.*3145A>T (n.*3145A>T) c.788-1137A>T (n.788-1137A>T) c.410-1137A>T (n.410-1137A>T) c.413-1137A>T (n.413-1137A>T) c.5-28218A>T (n.5-28218A>T) c.-43-17648A>T (n.-43-17648A>T) c.-99+33102A>T (n.-99+33102A>T) n.3498A>T n.3539A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092169T>C | CA002182 | BRCA1 | n.3426A>G c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.3236A>G (p.Asn1079Ser) c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.785-1137A>G (n.785-1137A>G) c.647-1137A>G (n.647-1137A>G) c.2474A>G (p.Asn825Ser) c.3239A>G (p.Asn1080Ser) c.3221A>G (p.Asn1074Ser) c.665-1137A>G (n.665-1137A>G) c.707-1137A>G (n.707-1137A>G) c.671-1137A>G (n.671-1137A>G) c.*3145A>G (n.*3145A>G) c.788-1137A>G (n.788-1137A>G) c.410-1137A>G (n.410-1137A>G) c.413-1137A>G (n.413-1137A>G) c.5-28218A>G (n.5-28218A>G) c.-43-17648A>G (n.-43-17648A>G) c.-99+33102A>G (n.-99+33102A>G) n.3498A>G n.3539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092169T>G | CA10595257 | BRCA1 | n.3426A>C c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.3236A>C (p.Asn1079Thr) c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3284A>C (p.Asn1095Thr) c.785-1137A>C (n.785-1137A>C) c.647-1137A>C (n.647-1137A>C) c.2474A>C (p.Asn825Thr) c.3239A>C (p.Asn1080Thr) c.3221A>C (p.Asn1074Thr) c.665-1137A>C (n.665-1137A>C) c.707-1137A>C (n.707-1137A>C) c.671-1137A>C (n.671-1137A>C) c.*3145A>C (n.*3145A>C) c.788-1137A>C (n.788-1137A>C) c.410-1137A>C (n.410-1137A>C) c.413-1137A>C (n.413-1137A>C) c.5-28218A>C (n.5-28218A>C) c.-43-17648A>C (n.-43-17648A>C) c.-99+33102A>C (n.-99+33102A>C) n.3498A>C n.3539A>C | dbSNP |
17 | g.43092169T= | CA2260782678 | BRCA1 | n.3426A= c.3362A= (p.Asn1121=) c.3236A= (p.Asn1079=) c.3359A= (p.Asn1120=) c.3284A= (p.Asn1095=) c.785-1137A= (n.785-1137A=) c.647-1137A= (n.647-1137A=) c.2474A= (p.Asn825=) c.3239A= (p.Asn1080=) c.3221A= (p.Asn1074=) c.665-1137A= (n.665-1137A=) c.707-1137A= (n.707-1137A=) c.671-1137A= (n.671-1137A=) c.*3145A= (n.*3145A=) c.788-1137A= (n.788-1137A=) c.410-1137A= (n.410-1137A=) c.413-1137A= (n.413-1137A=) c.5-28218A= (n.5-28218A=) c.-43-17648A= (n.-43-17648A=) c.-99+33102A= (n.-99+33102A=) n.3498A= n.3539A= | |
17 | g.43092170del | CA002183 | BRCA1 | n.3426del c.3362del (p.Asn1121IlefsTer8) c.3236del (p.Asn1079IlefsTer8) c.3359del (p.Asn1120IlefsTer8) c.3284del (p.Asn1095IlefsTer8) c.785-1137del (n.785-1137del) c.647-1137del (n.647-1137del) c.2474del (p.Asn825IlefsTer8) c.3239del (p.Asn1080IlefsTer8) c.3221del (p.Asn1074IlefsTer8) c.665-1137del (n.665-1137del) c.707-1137del (n.707-1137del) c.671-1137del (n.671-1137del) c.*3145del (n.*3145del) c.788-1137del (n.788-1137del) c.410-1137del (n.410-1137del) c.413-1137del (n.413-1137del) c.5-28218del (n.5-28218del) c.-43-17648del (n.-43-17648del) c.-99+33102del (n.-99+33102del) n.3498del n.3539del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092169_43092170insA | CA500232594 | BRCA1 | n.3425_3426insT c.3361_3362insT (p.Asn1121IlefsTer12) c.3235_3236insT (p.Asn1079IlefsTer12) c.3358_3359insT (p.Asn1120IlefsTer12) c.3283_3284insT (p.Asn1095IlefsTer12) c.785-1138_785-1137insT (n.785-1138_785-1137insT) c.647-1138_647-1137insT (n.647-1138_647-1137insT) c.2473_2474insT (p.Asn825IlefsTer12) c.3238_3239insT (p.Asn1080IlefsTer12) c.3220_3221insT (p.Asn1074IlefsTer12) c.665-1138_665-1137insT (n.665-1138_665-1137insT) c.707-1138_707-1137insT (n.707-1138_707-1137insT) c.671-1138_671-1137insT (n.671-1138_671-1137insT) c.*3144_*3145insT (n.*3144_*3145insT) c.788-1138_788-1137insT (n.788-1138_788-1137insT) c.410-1138_410-1137insT (n.410-1138_410-1137insT) c.413-1138_413-1137insT (n.413-1138_413-1137insT) c.5-28219_5-28218insT (n.5-28219_5-28218insT) c.-43-17649_-43-17648insT (n.-43-17649_-43-17648insT) c.-99+33101_-99+33102insT (n.-99+33101_-99+33102insT) n.3497_3498insT n.3538_3539insT | |
17 | g.43092170T>A | CA10595258 | BRCA1 | n.3425A>T c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.3235A>T (p.Asn1079Tyr) c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.785-1138A>T (n.785-1138A>T) c.647-1138A>T (n.647-1138A>T) c.2473A>T (p.Asn825Tyr) c.3238A>T (p.Asn1080Tyr) c.3220A>T (p.Asn1074Tyr) c.665-1138A>T (n.665-1138A>T) c.707-1138A>T (n.707-1138A>T) c.671-1138A>T (n.671-1138A>T) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.788-1138A>T (n.788-1138A>T) c.410-1138A>T (n.410-1138A>T) c.413-1138A>T (n.413-1138A>T) c.5-28219A>T (n.5-28219A>T) c.-43-17649A>T (n.-43-17649A>T) c.-99+33101A>T (n.-99+33101A>T) n.3497A>T n.3538A>T | |
17 | g.43092170T>C | CA10595259 | BRCA1 | n.3425A>G c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.3235A>G (p.Asn1079Asp) c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.785-1138A>G (n.785-1138A>G) c.647-1138A>G (n.647-1138A>G) c.2473A>G (p.Asn825Asp) c.3238A>G (p.Asn1080Asp) c.3220A>G (p.Asn1074Asp) c.665-1138A>G (n.665-1138A>G) c.707-1138A>G (n.707-1138A>G) c.671-1138A>G (n.671-1138A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.788-1138A>G (n.788-1138A>G) c.410-1138A>G (n.410-1138A>G) c.413-1138A>G (n.413-1138A>G) c.5-28219A>G (n.5-28219A>G) c.-43-17649A>G (n.-43-17649A>G) c.-99+33101A>G (n.-99+33101A>G) n.3497A>G n.3538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092170T>G | CA10580564 | BRCA1 | n.3425A>C c.3361A>C (p.Asn1121His) c.3235A>C (p.Asn1079His) c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3283A>C (p.Asn1095His) c.785-1138A>C (n.785-1138A>C) c.647-1138A>C (n.647-1138A>C) c.2473A>C (p.Asn825His) c.3238A>C (p.Asn1080His) c.3220A>C (p.Asn1074His) c.665-1138A>C (n.665-1138A>C) c.707-1138A>C (n.707-1138A>C) c.671-1138A>C (n.671-1138A>C) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.788-1138A>C (n.788-1138A>C) c.410-1138A>C (n.410-1138A>C) c.413-1138A>C (n.413-1138A>C) c.5-28219A>C (n.5-28219A>C) c.-43-17649A>C (n.-43-17649A>C) c.-99+33101A>C (n.-99+33101A>C) n.3497A>C n.3538A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092170T= | CA2260782680 | BRCA1 | n.3425A= c.3361A= (p.Asn1121=) c.3235A= (p.Asn1079=) c.3358A= (p.Asn1120=) c.3283A= (p.Asn1095=) c.785-1138A= (n.785-1138A=) c.647-1138A= (n.647-1138A=) c.2473A= (p.Asn825=) c.3238A= (p.Asn1080=) c.3220A= (p.Asn1074=) c.665-1138A= (n.665-1138A=) c.707-1138A= (n.707-1138A=) c.671-1138A= (n.671-1138A=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.788-1138A= (n.788-1138A=) c.410-1138A= (n.410-1138A=) c.413-1138A= (n.413-1138A=) c.5-28219A= (n.5-28219A=) c.-43-17649A= (n.-43-17649A=) c.-99+33101A= (n.-99+33101A=) n.3497A= n.3538A= | |
17 | g.43092170_43092172delinsTAA | CA2260782679 | BRCA1 | n.3423_3425delinsTTA c.3359_3361delinsTTA (p.Val1120=) c.3233_3235delinsTTA (p.Val1078=) c.3356_3358delinsTTA (p.Val1119=) c.3281_3283delinsTTA (p.Val1094=) c.785-1140_785-1138delinsTTA (n.785-1140_785-1138delinsTTA) c.647-1140_647-1138delinsTTA (n.647-1140_647-1138delinsTTA) c.2471_2473delinsTTA (p.Val824=) c.3236_3238delinsTTA (p.Val1079=) c.3218_3220delinsTTA (p.Val1073=) c.665-1140_665-1138delinsTTA (n.665-1140_665-1138delinsTTA) c.707-1140_707-1138delinsTTA (n.707-1140_707-1138delinsTTA) c.671-1140_671-1138delinsTTA (n.671-1140_671-1138delinsTTA) c.*3142_*3144delinsTTA (n.*3142_*3144delinsTTA) c.788-1140_788-1138delinsTTA (n.788-1140_788-1138delinsTTA) c.410-1140_410-1138delinsTTA (n.410-1140_410-1138delinsTTA) c.413-1140_413-1138delinsTTA (n.413-1140_413-1138delinsTTA) c.5-28221_5-28219delinsTTA (n.5-28221_5-28219delinsTTA) c.-43-17651_-43-17649delinsTTA (n.-43-17651_-43-17649delinsTTA) c.-99+33099_-99+33101delinsTTA (n.-99+33099_-99+33101delinsTTA) n.3495_3497delinsTTA n.3536_3538delinsTTA | |
17 | g.43092171A>C | CA500232595 | BRCA1 | n.3424T>G c.3360T>G (p.Val1120=) c.3234T>G (p.Val1078=) c.3357T>G (p.Val1119=) c.3282T>G (p.Val1094=) c.785-1139T>G (n.785-1139T>G) c.647-1139T>G (n.647-1139T>G) c.2472T>G (p.Val824=) c.3237T>G (p.Val1079=) c.3219T>G (p.Val1073=) c.665-1139T>G (n.665-1139T>G) c.707-1139T>G (n.707-1139T>G) c.671-1139T>G (n.671-1139T>G) c.*3143T>G (n.*3143T>G) c.788-1139T>G (n.788-1139T>G) c.410-1139T>G (n.410-1139T>G) c.413-1139T>G (n.413-1139T>G) c.5-28220T>G (n.5-28220T>G) c.-43-17650T>G (n.-43-17650T>G) c.-99+33100T>G (n.-99+33100T>G) n.3496T>G n.3537T>G | dbSNP |
17 | g.43092171A>G | CA500232596 | BRCA1 | n.3424T>C c.3360T>C (p.Val1120=) c.3234T>C (p.Val1078=) c.3357T>C (p.Val1119=) c.3282T>C (p.Val1094=) c.785-1139T>C (n.785-1139T>C) c.647-1139T>C (n.647-1139T>C) c.2472T>C (p.Val824=) c.3237T>C (p.Val1079=) c.3219T>C (p.Val1073=) c.665-1139T>C (n.665-1139T>C) c.707-1139T>C (n.707-1139T>C) c.671-1139T>C (n.671-1139T>C) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.788-1139T>C (n.788-1139T>C) c.410-1139T>C (n.410-1139T>C) c.413-1139T>C (n.413-1139T>C) c.5-28220T>C (n.5-28220T>C) c.-43-17650T>C (n.-43-17650T>C) c.-99+33100T>C (n.-99+33100T>C) n.3496T>C n.3537T>C | |
17 | g.43092171A>T | CA500232597 | BRCA1 | n.3424T>A c.3360T>A (p.Val1120=) c.3234T>A (p.Val1078=) c.3357T>A (p.Val1119=) c.3282T>A (p.Val1094=) c.785-1139T>A (n.785-1139T>A) c.647-1139T>A (n.647-1139T>A) c.2472T>A (p.Val824=) c.3237T>A (p.Val1079=) c.3219T>A (p.Val1073=) c.665-1139T>A (n.665-1139T>A) c.707-1139T>A (n.707-1139T>A) c.671-1139T>A (n.671-1139T>A) c.*3143T>A (n.*3143T>A) c.788-1139T>A (n.788-1139T>A) c.410-1139T>A (n.410-1139T>A) c.413-1139T>A (n.413-1139T>A) c.5-28220T>A (n.5-28220T>A) c.-43-17650T>A (n.-43-17650T>A) c.-99+33100T>A (n.-99+33100T>A) n.3496T>A n.3537T>A | dbSNP |
17 | g.43092171_43092172del | CA002180 | BRCA1 | n.3423_3424del c.3359_3360del (p.Val1120GlufsTer12) c.3233_3234del (p.Val1078GlufsTer12) c.3356_3357del (p.Val1119GlufsTer12) c.3281_3282del (p.Val1094GlufsTer12) c.785-1140_785-1139del (n.785-1140_785-1139del) c.647-1140_647-1139del (n.647-1140_647-1139del) c.2471_2472del (p.Val824GlufsTer12) c.3236_3237del (p.Val1079GlufsTer12) c.3218_3219del (p.Val1073GlufsTer12) c.665-1140_665-1139del (n.665-1140_665-1139del) c.707-1140_707-1139del (n.707-1140_707-1139del) c.671-1140_671-1139del (n.671-1140_671-1139del) c.*3142_*3143del (n.*3142_*3143del) c.788-1140_788-1139del (n.788-1140_788-1139del) c.410-1140_410-1139del (n.410-1140_410-1139del) c.413-1140_413-1139del (n.413-1140_413-1139del) c.5-28221_5-28220del (n.5-28221_5-28220del) c.-43-17651_-43-17650del (n.-43-17651_-43-17650del) c.-99+33099_-99+33100del (n.-99+33099_-99+33100del) n.3495_3496del n.3536_3537del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092172dup | CA10589763 | BRCA1 | n.3424dup c.3360dup (p.Asn1121Ter) c.3234dup (p.Asn1079Ter) c.3357dup (p.Asn1120Ter) c.3282dup (p.Asn1095Ter) c.785-1139dup (n.785-1139dup) c.647-1139dup (n.647-1139dup) c.2472dup (p.Asn825Ter) c.3237dup (p.Asn1080Ter) c.3219dup (p.Asn1074Ter) c.665-1139dup (n.665-1139dup) c.707-1139dup (n.707-1139dup) c.671-1139dup (n.671-1139dup) c.*3143dup (n.*3143dup) c.788-1139dup (n.788-1139dup) c.410-1139dup (n.410-1139dup) c.413-1139dup (n.413-1139dup) c.5-28220dup (n.5-28220dup) c.-43-17650dup (n.-43-17650dup) c.-99+33100dup (n.-99+33100dup) n.3496dup n.3537dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092171_43092173delinsAAC | CA2260782681 | BRCA1 | n.3422_3424delinsGTT c.3358_3360delinsGTT (p.Val1120=) c.3232_3234delinsGTT (p.Val1078=) c.3355_3357delinsGTT (p.Val1119=) c.3280_3282delinsGTT (p.Val1094=) c.785-1141_785-1139delinsGTT (n.785-1141_785-1139delinsGTT) c.647-1141_647-1139delinsGTT (n.647-1141_647-1139delinsGTT) c.2470_2472delinsGTT (p.Val824=) c.3235_3237delinsGTT (p.Val1079=) c.3217_3219delinsGTT (p.Val1073=) c.665-1141_665-1139delinsGTT (n.665-1141_665-1139delinsGTT) c.707-1141_707-1139delinsGTT (n.707-1141_707-1139delinsGTT) c.671-1141_671-1139delinsGTT (n.671-1141_671-1139delinsGTT) c.*3141_*3143delinsGTT (n.*3141_*3143delinsGTT) c.788-1141_788-1139delinsGTT (n.788-1141_788-1139delinsGTT) c.410-1141_410-1139delinsGTT (n.410-1141_410-1139delinsGTT) c.413-1141_413-1139delinsGTT (n.413-1141_413-1139delinsGTT) c.5-28222_5-28220delinsGTT (n.5-28222_5-28220delinsGTT) c.-43-17652_-43-17650delinsGTT (n.-43-17652_-43-17650delinsGTT) c.-99+33098_-99+33100delinsGTT (n.-99+33098_-99+33100delinsGTT) n.3494_3496delinsGTT n.3535_3537delinsGTT | |
17 | g.43092171_43092172insC | CA2499224469 | BRCA1 | n.3423_3424insG c.3359_3360insG (p.Asn1121Ter) c.3233_3234insG (p.Asn1079Ter) c.3356_3357insG (p.Asn1120Ter) c.3281_3282insG (p.Asn1095Ter) c.785-1140_785-1139insG (n.785-1140_785-1139insG) c.647-1140_647-1139insG (n.647-1140_647-1139insG) c.2471_2472insG (p.Asn825Ter) c.3236_3237insG (p.Asn1080Ter) c.3218_3219insG (p.Asn1074Ter) c.665-1140_665-1139insG (n.665-1140_665-1139insG) c.707-1140_707-1139insG (n.707-1140_707-1139insG) c.671-1140_671-1139insG (n.671-1140_671-1139insG) c.*3142_*3143insG (n.*3142_*3143insG) c.788-1140_788-1139insG (n.788-1140_788-1139insG) c.410-1140_410-1139insG (n.410-1140_410-1139insG) c.413-1140_413-1139insG (n.413-1140_413-1139insG) c.5-28221_5-28220insG (n.5-28221_5-28220insG) c.-43-17651_-43-17650insG (n.-43-17651_-43-17650insG) c.-99+33099_-99+33100insG (n.-99+33099_-99+33100insG) n.3495_3496insG n.3536_3537insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092172A= | CA2260782682 | BRCA1 | n.3423T= c.3359T= (p.Val1120=) c.3233T= (p.Val1078=) c.3356T= (p.Val1119=) c.3281T= (p.Val1094=) c.785-1140T= (n.785-1140T=) c.647-1140T= (n.647-1140T=) c.2471T= (p.Val824=) c.3236T= (p.Val1079=) c.3218T= (p.Val1073=) c.665-1140T= (n.665-1140T=) c.707-1140T= (n.707-1140T=) c.671-1140T= (n.671-1140T=) c.*3142T= (n.*3142T=) c.788-1140T= (n.788-1140T=) c.410-1140T= (n.410-1140T=) c.413-1140T= (n.413-1140T=) c.5-28221T= (n.5-28221T=) c.-43-17651T= (n.-43-17651T=) c.-99+33099T= (n.-99+33099T=) n.3495T= n.3536T= | |
17 | g.43092172A>C | CA10595260 | BRCA1 | n.3423T>G c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.785-1140T>G (n.785-1140T>G) c.647-1140T>G (n.647-1140T>G) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.665-1140T>G (n.665-1140T>G) c.707-1140T>G (n.707-1140T>G) c.671-1140T>G (n.671-1140T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) c.788-1140T>G (n.788-1140T>G) c.410-1140T>G (n.410-1140T>G) c.413-1140T>G (n.413-1140T>G) c.5-28221T>G (n.5-28221T>G) c.-43-17651T>G (n.-43-17651T>G) c.-99+33099T>G (n.-99+33099T>G) n.3495T>G n.3536T>G | dbSNP |
17 | g.43092172A>G | CA10595261 | BRCA1 | n.3423T>C c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.785-1140T>C (n.785-1140T>C) c.647-1140T>C (n.647-1140T>C) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.665-1140T>C (n.665-1140T>C) c.707-1140T>C (n.707-1140T>C) c.671-1140T>C (n.671-1140T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) c.788-1140T>C (n.788-1140T>C) c.410-1140T>C (n.410-1140T>C) c.413-1140T>C (n.413-1140T>C) c.5-28221T>C (n.5-28221T>C) c.-43-17651T>C (n.-43-17651T>C) c.-99+33099T>C (n.-99+33099T>C) n.3495T>C n.3536T>C | dbSNP |
17 | g.43092172A>T | CA10595262 | BRCA1 | n.3423T>A c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.3233T>A (p.Val1078Asp) c.3356T>A (p.Val1119Asp) c.3281T>A (p.Val1094Asp) c.785-1140T>A (n.785-1140T>A) c.647-1140T>A (n.647-1140T>A) c.2471T>A (p.Val824Asp) c.3236T>A (p.Val1079Asp) c.3218T>A (p.Val1073Asp) c.665-1140T>A (n.665-1140T>A) c.707-1140T>A (n.707-1140T>A) c.671-1140T>A (n.671-1140T>A) c.*3142T>A (n.*3142T>A) c.788-1140T>A (n.788-1140T>A) c.410-1140T>A (n.410-1140T>A) c.413-1140T>A (n.413-1140T>A) c.5-28221T>A (n.5-28221T>A) c.-43-17651T>A (n.-43-17651T>A) c.-99+33099T>A (n.-99+33099T>A) n.3495T>A n.3536T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092173_43092174del | CA002178 | BRCA1 | n.3422_3423del c.3358_3359del (p.Val1120Ter) c.3232_3233del (p.Val1078Ter) c.3355_3356del (p.Val1119Ter) c.3280_3281del (p.Val1094Ter) c.785-1141_785-1140del (n.785-1141_785-1140del) c.647-1141_647-1140del (n.647-1141_647-1140del) c.2470_2471del (p.Val824Ter) c.3235_3236del (p.Val1079Ter) c.3217_3218del (p.Val1073Ter) c.665-1141_665-1140del (n.665-1141_665-1140del) c.707-1141_707-1140del (n.707-1141_707-1140del) c.671-1141_671-1140del (n.671-1141_671-1140del) c.*3141_*3142del (n.*3141_*3142del) c.788-1141_788-1140del (n.788-1141_788-1140del) c.410-1141_410-1140del (n.410-1141_410-1140del) c.413-1141_413-1140del (n.413-1141_413-1140del) c.5-28222_5-28221del (n.5-28222_5-28221del) c.-43-17652_-43-17651del (n.-43-17652_-43-17651del) c.-99+33098_-99+33099del (n.-99+33098_-99+33099del) n.3494_3495del n.3535_3536del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092172_43092176del | CA658761284 | BRCA1 | n.3419_3423del c.3355_3359del (p.Thr1119Ter) c.3229_3233del (p.Thr1077Ter) c.3352_3356del (p.Thr1118Ter) c.3277_3281del (p.Thr1093Ter) c.785-1144_785-1140del (n.785-1144_785-1140del) c.647-1144_647-1140del (n.647-1144_647-1140del) c.2467_2471del (p.Thr823Ter) c.3232_3236del (p.Thr1078Ter) c.3214_3218del (p.Thr1072Ter) c.665-1144_665-1140del (n.665-1144_665-1140del) c.707-1144_707-1140del (n.707-1144_707-1140del) c.671-1144_671-1140del (n.671-1144_671-1140del) c.*3138_*3142del (n.*3138_*3142del) c.788-1144_788-1140del (n.788-1144_788-1140del) c.410-1144_410-1140del (n.410-1144_410-1140del) c.413-1144_413-1140del (n.413-1144_413-1140del) c.5-28225_5-28221del (n.5-28225_5-28221del) c.-43-17655_-43-17651del (n.-43-17655_-43-17651del) c.-99+33095_-99+33099del (n.-99+33095_-99+33099del) n.3491_3495del n.3532_3536del | |
17 | g.43092173C>A | CA10595263 | BRCA1 | n.3422G>T c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.3232G>T (p.Val1078Phe) c.3355G>T (p.Val1119Phe) c.3280G>T (p.Val1094Phe) c.785-1141G>T (n.785-1141G>T) c.647-1141G>T (n.647-1141G>T) c.2470G>T (p.Val824Phe) c.3235G>T (p.Val1079Phe) c.3217G>T (p.Val1073Phe) c.665-1141G>T (n.665-1141G>T) c.707-1141G>T (n.707-1141G>T) c.671-1141G>T (n.671-1141G>T) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.788-1141G>T (n.788-1141G>T) c.410-1141G>T (n.410-1141G>T) c.413-1141G>T (n.413-1141G>T) c.5-28222G>T (n.5-28222G>T) c.-43-17652G>T (n.-43-17652G>T) c.-99+33098G>T (n.-99+33098G>T) n.3494G>T n.3535G>T | dbSNP |
17 | g.43092173C= | CA2260782684 | BRCA1 | n.3422G= c.3358G= (p.Val1120=) c.3232G= (p.Val1078=) c.3355G= (p.Val1119=) c.3280G= (p.Val1094=) c.785-1141G= (n.785-1141G=) c.647-1141G= (n.647-1141G=) c.2470G= (p.Val824=) c.3235G= (p.Val1079=) c.3217G= (p.Val1073=) c.665-1141G= (n.665-1141G=) c.707-1141G= (n.707-1141G=) c.671-1141G= (n.671-1141G=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.788-1141G= (n.788-1141G=) c.410-1141G= (n.410-1141G=) c.413-1141G= (n.413-1141G=) c.5-28222G= (n.5-28222G=) c.-43-17652G= (n.-43-17652G=) c.-99+33098G= (n.-99+33098G=) n.3494G= n.3535G= | |
17 | g.43092173C>G | CA057944 | BRCA1 | n.3422G>C c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.785-1141G>C (n.785-1141G>C) c.647-1141G>C (n.647-1141G>C) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.665-1141G>C (n.665-1141G>C) c.707-1141G>C (n.707-1141G>C) c.671-1141G>C (n.671-1141G>C) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.788-1141G>C (n.788-1141G>C) c.410-1141G>C (n.410-1141G>C) c.413-1141G>C (n.413-1141G>C) c.5-28222G>C (n.5-28222G>C) c.-43-17652G>C (n.-43-17652G>C) c.-99+33098G>C (n.-99+33098G>C) n.3494G>C n.3535G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092173C>T | CA002179 | BRCA1 | n.3422G>A c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.3232G>A (p.Val1078Ile) c.3355G>A (p.Val1119Ile) c.3280G>A (p.Val1094Ile) c.785-1141G>A (n.785-1141G>A) c.647-1141G>A (n.647-1141G>A) c.2470G>A (p.Val824Ile) c.3235G>A (p.Val1079Ile) c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.665-1141G>A (n.665-1141G>A) c.707-1141G>A (n.707-1141G>A) c.671-1141G>A (n.671-1141G>A) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.788-1141G>A (n.788-1141G>A) c.410-1141G>A (n.410-1141G>A) c.413-1141G>A (n.413-1141G>A) c.5-28222G>A (n.5-28222G>A) c.-43-17652G>A (n.-43-17652G>A) c.-99+33098G>A (n.-99+33098G>A) n.3494G>A n.3535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092173_43092174delinsCA | CA2260782683 | BRCA1 | n.3421_3422delinsTG c.3357_3358delinsTG (p.Thr1119=) c.3231_3232delinsTG (p.Thr1077=) c.3354_3355delinsTG (p.Thr1118=) c.3279_3280delinsTG (p.Thr1093=) c.785-1142_785-1141delinsTG (n.785-1142_785-1141delinsTG) c.647-1142_647-1141delinsTG (n.647-1142_647-1141delinsTG) c.2469_2470delinsTG (p.Thr823=) c.3234_3235delinsTG (p.Thr1078=) c.3216_3217delinsTG (p.Thr1072=) c.665-1142_665-1141delinsTG (n.665-1142_665-1141delinsTG) c.707-1142_707-1141delinsTG (n.707-1142_707-1141delinsTG) c.671-1142_671-1141delinsTG (n.671-1142_671-1141delinsTG) c.*3140_*3141delinsTG (n.*3140_*3141delinsTG) c.788-1142_788-1141delinsTG (n.788-1142_788-1141delinsTG) c.410-1142_410-1141delinsTG (n.410-1142_410-1141delinsTG) c.413-1142_413-1141delinsTG (n.413-1142_413-1141delinsTG) c.5-28223_5-28222delinsTG (n.5-28223_5-28222delinsTG) c.-43-17653_-43-17652delinsTG (n.-43-17653_-43-17652delinsTG) c.-99+33097_-99+33098delinsTG (n.-99+33097_-99+33098delinsTG) n.3493_3494delinsTG n.3534_3535delinsTG | |
17 | g.43092174del | CA002177 | BRCA1 | n.3421del c.3357del (p.Val1120LeufsTer9) c.3231del (p.Val1078LeufsTer9) c.3354del (p.Val1119LeufsTer9) c.3279del (p.Val1094LeufsTer9) c.785-1142del (n.785-1142del) c.647-1142del (n.647-1142del) c.2469del (p.Val824LeufsTer9) c.3234del (p.Val1079LeufsTer9) c.3216del (p.Val1073LeufsTer9) c.665-1142del (n.665-1142del) c.707-1142del (n.707-1142del) c.671-1142del (n.671-1142del) c.*3140del (n.*3140del) c.788-1142del (n.788-1142del) c.410-1142del (n.410-1142del) c.413-1142del (n.413-1142del) c.5-28223del (n.5-28223del) c.-43-17653del (n.-43-17653del) c.-99+33097del (n.-99+33097del) n.3493del n.3534del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092174A= | CA2260782685 | BRCA1 | n.3421T= c.3357T= (p.Thr1119=) c.3231T= (p.Thr1077=) c.3354T= (p.Thr1118=) c.3279T= (p.Thr1093=) c.785-1142T= (n.785-1142T=) c.647-1142T= (n.647-1142T=) c.2469T= (p.Thr823=) c.3234T= (p.Thr1078=) c.3216T= (p.Thr1072=) c.665-1142T= (n.665-1142T=) c.707-1142T= (n.707-1142T=) c.671-1142T= (n.671-1142T=) c.*3140T= (n.*3140T=) c.788-1142T= (n.788-1142T=) c.410-1142T= (n.410-1142T=) c.413-1142T= (n.413-1142T=) c.5-28223T= (n.5-28223T=) c.-43-17653T= (n.-43-17653T=) c.-99+33097T= (n.-99+33097T=) n.3493T= n.3534T= | |
17 | g.43092174A>C | CA500232600 | BRCA1 | n.3421T>G c.3357T>G (p.Thr1119=) c.3231T>G (p.Thr1077=) c.3354T>G (p.Thr1118=) c.3279T>G (p.Thr1093=) c.785-1142T>G (n.785-1142T>G) c.647-1142T>G (n.647-1142T>G) c.2469T>G (p.Thr823=) c.3234T>G (p.Thr1078=) c.3216T>G (p.Thr1072=) c.665-1142T>G (n.665-1142T>G) c.707-1142T>G (n.707-1142T>G) c.671-1142T>G (n.671-1142T>G) c.*3140T>G (n.*3140T>G) c.788-1142T>G (n.788-1142T>G) c.410-1142T>G (n.410-1142T>G) c.413-1142T>G (n.413-1142T>G) c.5-28223T>G (n.5-28223T>G) c.-43-17653T>G (n.-43-17653T>G) c.-99+33097T>G (n.-99+33097T>G) n.3493T>G n.3534T>G | ClinVar |
17 | g.43092174A>G | CA057951 | BRCA1 | n.3421T>C c.3357T>C (p.Thr1119=) c.3231T>C (p.Thr1077=) c.3354T>C (p.Thr1118=) c.3279T>C (p.Thr1093=) c.785-1142T>C (n.785-1142T>C) c.647-1142T>C (n.647-1142T>C) c.2469T>C (p.Thr823=) c.3234T>C (p.Thr1078=) c.3216T>C (p.Thr1072=) c.665-1142T>C (n.665-1142T>C) c.707-1142T>C (n.707-1142T>C) c.671-1142T>C (n.671-1142T>C) c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.788-1142T>C (n.788-1142T>C) c.410-1142T>C (n.410-1142T>C) c.413-1142T>C (n.413-1142T>C) c.5-28223T>C (n.5-28223T>C) c.-43-17653T>C (n.-43-17653T>C) c.-99+33097T>C (n.-99+33097T>C) n.3493T>C n.3534T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43092174A>T | CA500232601 | BRCA1 | n.3421T>A c.3357T>A (p.Thr1119=) c.3231T>A (p.Thr1077=) c.3354T>A (p.Thr1118=) c.3279T>A (p.Thr1093=) c.785-1142T>A (n.785-1142T>A) c.647-1142T>A (n.647-1142T>A) c.2469T>A (p.Thr823=) c.3234T>A (p.Thr1078=) c.3216T>A (p.Thr1072=) c.665-1142T>A (n.665-1142T>A) c.707-1142T>A (n.707-1142T>A) c.671-1142T>A (n.671-1142T>A) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.788-1142T>A (n.788-1142T>A) c.410-1142T>A (n.410-1142T>A) c.413-1142T>A (n.413-1142T>A) c.5-28223T>A (n.5-28223T>A) c.-43-17653T>A (n.-43-17653T>A) c.-99+33097T>A (n.-99+33097T>A) n.3493T>A n.3534T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092175G>A | CA10595264 | BRCA1 | n.3420C>T c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.3353C>T (p.Thr1118Ile) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) c.785-1143C>T (n.785-1143C>T) c.647-1143C>T (n.647-1143C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.3233C>T (p.Thr1078Ile) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.665-1143C>T (n.665-1143C>T) c.707-1143C>T (n.707-1143C>T) c.671-1143C>T (n.671-1143C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.788-1143C>T (n.788-1143C>T) c.410-1143C>T (n.410-1143C>T) c.413-1143C>T (n.413-1143C>T) c.5-28224C>T (n.5-28224C>T) c.-43-17654C>T (n.-43-17654C>T) c.-99+33096C>T (n.-99+33096C>T) n.3492C>T n.3533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43092175G>C | CA337866 | BRCA1 | n.3420C>G c.3356C>G (p.Thr1119Ser) c.3230C>G (p.Thr1077Ser) c.3353C>G (p.Thr1118Ser) c.3278C>G (p.Thr1093Ser) c.785-1143C>G (n.785-1143C>G) c.647-1143C>G (n.647-1143C>G) c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.3233C>G (p.Thr1078Ser) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.665-1143C>G (n.665-1143C>G) c.707-1143C>G (n.707-1143C>G) c.671-1143C>G (n.671-1143C>G) c.*3139C>G (n.*3139C>G) c.788-1143C>G (n.788-1143C>G) c.410-1143C>G (n.410-1143C>G) c.413-1143C>G (n.413-1143C>G) c.5-28224C>G (n.5-28224C>G) c.-43-17654C>G (n.-43-17654C>G) c.-99+33096C>G (n.-99+33096C>G) n.3492C>G n.3533C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092175G= | CA2260782687 | BRCA1 | n.3420C= c.3356C= (p.Thr1119=) c.3230C= (p.Thr1077=) c.3353C= (p.Thr1118=) c.3278C= (p.Thr1093=) c.785-1143C= (n.785-1143C=) c.647-1143C= (n.647-1143C=) c.2468C= (p.Thr823=) c.3233C= (p.Thr1078=) c.3215C= (p.Thr1072=) c.665-1143C= (n.665-1143C=) c.707-1143C= (n.707-1143C=) c.671-1143C= (n.671-1143C=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.788-1143C= (n.788-1143C=) c.410-1143C= (n.410-1143C=) c.413-1143C= (n.413-1143C=) c.5-28224C= (n.5-28224C=) c.-43-17654C= (n.-43-17654C=) c.-99+33096C= (n.-99+33096C=) n.3492C= n.3533C= | |
17 | g.43092175G>T | CA10595265 | BRCA1 | n.3420C>A c.3356C>A (p.Thr1119Asn) c.3230C>A (p.Thr1077Asn) c.3353C>A (p.Thr1118Asn) c.3278C>A (p.Thr1093Asn) c.785-1143C>A (n.785-1143C>A) c.647-1143C>A (n.647-1143C>A) c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.3233C>A (p.Thr1078Asn) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.665-1143C>A (n.665-1143C>A) c.707-1143C>A (n.707-1143C>A) c.671-1143C>A (n.671-1143C>A) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.788-1143C>A (n.788-1143C>A) c.410-1143C>A (n.410-1143C>A) c.413-1143C>A (n.413-1143C>A) c.5-28224C>A (n.5-28224C>A) c.-43-17654C>A (n.-43-17654C>A) c.-99+33096C>A (n.-99+33096C>A) n.3492C>A n.3533C>A | dbSNP |
17 | g.43092175_43092177delinsGTC | CA2260782686 | BRCA1 | n.3418_3420delinsGAC c.3354_3356delinsGAC (p.Gln1118=) c.3228_3230delinsGAC (p.Gln1076=) c.3351_3353delinsGAC (p.Gln1117=) c.3276_3278delinsGAC (p.Gln1092=) c.785-1145_785-1143delinsGAC (n.785-1145_785-1143delinsGAC) c.647-1145_647-1143delinsGAC (n.647-1145_647-1143delinsGAC) c.2466_2468delinsGAC (p.Gln822=) c.3231_3233delinsGAC (p.Gln1077=) c.3213_3215delinsGAC (p.Gln1071=) c.665-1145_665-1143delinsGAC (n.665-1145_665-1143delinsGAC) c.707-1145_707-1143delinsGAC (n.707-1145_707-1143delinsGAC) c.671-1145_671-1143delinsGAC (n.671-1145_671-1143delinsGAC) c.*3137_*3139delinsGAC (n.*3137_*3139delinsGAC) c.788-1145_788-1143delinsGAC (n.788-1145_788-1143delinsGAC) c.410-1145_410-1143delinsGAC (n.410-1145_410-1143delinsGAC) c.413-1145_413-1143delinsGAC (n.413-1145_413-1143delinsGAC) c.5-28226_5-28224delinsGAC (n.5-28226_5-28224delinsGAC) c.-43-17656_-43-17654delinsGAC (n.-43-17656_-43-17654delinsGAC) c.-99+33094_-99+33096delinsGAC (n.-99+33094_-99+33096delinsGAC) n.3490_3492delinsGAC n.3531_3533delinsGAC | |
17 | g.43092176T>A | CA002176 | BRCA1 | n.3419A>T c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) c.3352A>T (p.Thr1118Ser) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) c.785-1144A>T (n.785-1144A>T) c.647-1144A>T (n.647-1144A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.665-1144A>T (n.665-1144A>T) c.707-1144A>T (n.707-1144A>T) c.671-1144A>T (n.671-1144A>T) c.*3138A>T (n.*3138A>T) c.788-1144A>T (n.788-1144A>T) c.410-1144A>T (n.410-1144A>T) c.413-1144A>T (n.413-1144A>T) c.5-28225A>T (n.5-28225A>T) c.-43-17655A>T (n.-43-17655A>T) c.-99+33095A>T (n.-99+33095A>T) n.3491A>T n.3532A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092176T>C | CA10595266 | BRCA1 | n.3419A>G c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.3352A>G (p.Thr1118Ala) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) c.785-1144A>G (n.785-1144A>G) c.647-1144A>G (n.647-1144A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.665-1144A>G (n.665-1144A>G) c.707-1144A>G (n.707-1144A>G) c.671-1144A>G (n.671-1144A>G) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.788-1144A>G (n.788-1144A>G) c.410-1144A>G (n.410-1144A>G) c.413-1144A>G (n.413-1144A>G) c.5-28225A>G (n.5-28225A>G) c.-43-17655A>G (n.-43-17655A>G) c.-99+33095A>G (n.-99+33095A>G) n.3491A>G n.3532A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092176T>G | CA10595267 | BRCA1 | n.3419A>C c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.3352A>C (p.Thr1118Pro) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) c.785-1144A>C (n.785-1144A>C) c.647-1144A>C (n.647-1144A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.665-1144A>C (n.665-1144A>C) c.707-1144A>C (n.707-1144A>C) c.671-1144A>C (n.671-1144A>C) c.*3138A>C (n.*3138A>C) c.788-1144A>C (n.788-1144A>C) c.410-1144A>C (n.410-1144A>C) c.413-1144A>C (n.413-1144A>C) c.5-28225A>C (n.5-28225A>C) c.-43-17655A>C (n.-43-17655A>C) c.-99+33095A>C (n.-99+33095A>C) n.3491A>C n.3532A>C | dbSNP |
17 | g.43092176T= | CA2260782688 | BRCA1 | n.3419A= c.3355A= (p.Thr1119=) c.3229A= (p.Thr1077=) c.3352A= (p.Thr1118=) c.3277A= (p.Thr1093=) c.785-1144A= (n.785-1144A=) c.647-1144A= (n.647-1144A=) c.2467A= (p.Thr823=) c.3232A= (p.Thr1078=) c.3214A= (p.Thr1072=) c.665-1144A= (n.665-1144A=) c.707-1144A= (n.707-1144A=) c.671-1144A= (n.671-1144A=) c.*3138A= (n.*3138A=) c.788-1144A= (n.788-1144A=) c.410-1144A= (n.410-1144A=) c.413-1144A= (n.413-1144A=) c.5-28225A= (n.5-28225A=) c.-43-17655A= (n.-43-17655A=) c.-99+33095A= (n.-99+33095A=) n.3491A= n.3532A= | |
17 | g.43092177_43092178del | CA002174 | BRCA1 | n.3418_3419del c.3354_3355del (p.Gln1118HisfsTer3) c.3228_3229del (p.Gln1076HisfsTer3) c.3351_3352del (p.Gln1117HisfsTer3) c.3276_3277del (p.Gln1092HisfsTer3) c.785-1145_785-1144del (n.785-1145_785-1144del) c.647-1145_647-1144del (n.647-1145_647-1144del) c.2466_2467del (p.Gln822HisfsTer3) c.3231_3232del (p.Gln1077HisfsTer3) c.3213_3214del (p.Gln1071HisfsTer3) c.665-1145_665-1144del (n.665-1145_665-1144del) c.707-1145_707-1144del (n.707-1145_707-1144del) c.671-1145_671-1144del (n.671-1145_671-1144del) c.*3137_*3138del (n.*3137_*3138del) c.788-1145_788-1144del (n.788-1145_788-1144del) c.410-1145_410-1144del (n.410-1145_410-1144del) c.413-1145_413-1144del (n.413-1145_413-1144del) c.5-28226_5-28225del (n.5-28226_5-28225del) c.-43-17656_-43-17655del (n.-43-17656_-43-17655del) c.-99+33094_-99+33095del (n.-99+33094_-99+33095del) n.3490_3491del n.3531_3532del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092177C>A | CA002175 | BRCA1 | n.3418G>T c.3354G>T (p.Gln1118His) c.3228G>T (p.Gln1076His) c.3351G>T (p.Gln1117His) c.3276G>T (p.Gln1092His) c.785-1145G>T (n.785-1145G>T) c.647-1145G>T (n.647-1145G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) c.3231G>T (p.Gln1077His) c.3213G>T (p.Gln1071His) c.665-1145G>T (n.665-1145G>T) c.707-1145G>T (n.707-1145G>T) c.671-1145G>T (n.671-1145G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.788-1145G>T (n.788-1145G>T) c.410-1145G>T (n.410-1145G>T) c.413-1145G>T (n.413-1145G>T) c.5-28226G>T (n.5-28226G>T) c.-43-17656G>T (n.-43-17656G>T) c.-99+33094G>T (n.-99+33094G>T) n.3490G>T n.3531G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092177C= | CA2260782689 | BRCA1 | n.3418G= c.3354G= (p.Gln1118=) c.3228G= (p.Gln1076=) c.3351G= (p.Gln1117=) c.3276G= (p.Gln1092=) c.785-1145G= (n.785-1145G=) c.647-1145G= (n.647-1145G=) c.2466G= (p.Gln822=) c.3231G= (p.Gln1077=) c.3213G= (p.Gln1071=) c.665-1145G= (n.665-1145G=) c.707-1145G= (n.707-1145G=) c.671-1145G= (n.671-1145G=) c.*3137G= (n.*3137G=) c.788-1145G= (n.788-1145G=) c.410-1145G= (n.410-1145G=) c.413-1145G= (n.413-1145G=) c.5-28226G= (n.5-28226G=) c.-43-17656G= (n.-43-17656G=) c.-99+33094G= (n.-99+33094G=) n.3490G= n.3531G= | |
17 | g.43092177C>G | CA10595268 | BRCA1 | n.3418G>C c.3354G>C (p.Gln1118His) c.3228G>C (p.Gln1076His) c.3351G>C (p.Gln1117His) c.3276G>C (p.Gln1092His) c.785-1145G>C (n.785-1145G>C) c.647-1145G>C (n.647-1145G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) c.3231G>C (p.Gln1077His) c.3213G>C (p.Gln1071His) c.665-1145G>C (n.665-1145G>C) c.707-1145G>C (n.707-1145G>C) c.671-1145G>C (n.671-1145G>C) c.*3137G>C (n.*3137G>C) c.788-1145G>C (n.788-1145G>C) c.410-1145G>C (n.410-1145G>C) c.413-1145G>C (n.413-1145G>C) c.5-28226G>C (n.5-28226G>C) c.-43-17656G>C (n.-43-17656G>C) c.-99+33094G>C (n.-99+33094G>C) n.3490G>C n.3531G>C | dbSNP |
17 | g.43092177C>T | CA500232603 | BRCA1 | n.3418G>A c.3354G>A (p.Gln1118=) c.3228G>A (p.Gln1076=) c.3351G>A (p.Gln1117=) c.3276G>A (p.Gln1092=) c.785-1145G>A (n.785-1145G>A) c.647-1145G>A (n.647-1145G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) c.3231G>A (p.Gln1077=) c.3213G>A (p.Gln1071=) c.665-1145G>A (n.665-1145G>A) c.707-1145G>A (n.707-1145G>A) c.671-1145G>A (n.671-1145G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.788-1145G>A (n.788-1145G>A) c.410-1145G>A (n.410-1145G>A) c.413-1145G>A (n.413-1145G>A) c.5-28226G>A (n.5-28226G>A) c.-43-17656G>A (n.-43-17656G>A) c.-99+33094G>A (n.-99+33094G>A) n.3490G>A n.3531G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092178del | CA2638063824 | BRCA1 | n.3417del c.3353del (p.Gln1118ArgfsTer11) c.3227del (p.Gln1076ArgfsTer11) c.3350del (p.Gln1117ArgfsTer11) c.3275del (p.Gln1092ArgfsTer11) c.785-1146del (n.785-1146del) c.647-1146del (n.647-1146del) c.2465del (p.Gln822ArgfsTer11) c.3230del (p.Gln1077ArgfsTer11) c.3212del (p.Gln1071ArgfsTer11) c.665-1146del (n.665-1146del) c.707-1146del (n.707-1146del) c.671-1146del (n.671-1146del) c.*3136del (n.*3136del) c.788-1146del (n.788-1146del) c.410-1146del (n.410-1146del) c.413-1146del (n.413-1146del) c.5-28227del (n.5-28227del) c.-43-17657del (n.-43-17657del) c.-99+33093del (n.-99+33093del) n.3489del n.3530del | gnomAD v4 |
17 | g.43092178T>A | CA10595269 | BRCA1 | n.3417A>T c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.3350A>T (p.Gln1117Leu) c.3275A>T (p.Gln1092Leu) c.785-1146A>T (n.785-1146A>T) c.647-1146A>T (n.647-1146A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.665-1146A>T (n.665-1146A>T) c.707-1146A>T (n.707-1146A>T) c.671-1146A>T (n.671-1146A>T) c.*3136A>T (n.*3136A>T) c.788-1146A>T (n.788-1146A>T) c.410-1146A>T (n.410-1146A>T) c.413-1146A>T (n.413-1146A>T) c.5-28227A>T (n.5-28227A>T) c.-43-17657A>T (n.-43-17657A>T) c.-99+33093A>T (n.-99+33093A>T) n.3489A>T n.3530A>T | dbSNP |
17 | g.43092178T>C | CA10595270 | BRCA1 | n.3417A>G c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.3275A>G (p.Gln1092Arg) c.785-1146A>G (n.785-1146A>G) c.647-1146A>G (n.647-1146A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.665-1146A>G (n.665-1146A>G) c.707-1146A>G (n.707-1146A>G) c.671-1146A>G (n.671-1146A>G) c.*3136A>G (n.*3136A>G) c.788-1146A>G (n.788-1146A>G) c.410-1146A>G (n.410-1146A>G) c.413-1146A>G (n.413-1146A>G) c.5-28227A>G (n.5-28227A>G) c.-43-17657A>G (n.-43-17657A>G) c.-99+33093A>G (n.-99+33093A>G) n.3489A>G n.3530A>G | dbSNP |
17 | g.43092178T>G | CA10595271 | BRCA1 | n.3417A>C c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.3350A>C (p.Gln1117Pro) c.3275A>C (p.Gln1092Pro) c.785-1146A>C (n.785-1146A>C) c.647-1146A>C (n.647-1146A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) c.665-1146A>C (n.665-1146A>C) c.707-1146A>C (n.707-1146A>C) c.671-1146A>C (n.671-1146A>C) c.*3136A>C (n.*3136A>C) c.788-1146A>C (n.788-1146A>C) c.410-1146A>C (n.410-1146A>C) c.413-1146A>C (n.413-1146A>C) c.5-28227A>C (n.5-28227A>C) c.-43-17657A>C (n.-43-17657A>C) c.-99+33093A>C (n.-99+33093A>C) n.3489A>C n.3530A>C | |
17 | g.43092178dup | CA2697559875 | BRCA1 | n.3417dup c.3353dup (p.Thr1119AspfsTer3) c.3227dup (p.Thr1077AspfsTer3) c.3350dup (p.Thr1118AspfsTer3) c.3275dup (p.Thr1093AspfsTer3) c.785-1146dup (n.785-1146dup) c.647-1146dup (n.647-1146dup) c.2465dup (p.Thr823AspfsTer3) c.3230dup (p.Thr1078AspfsTer3) c.3212dup (p.Thr1072AspfsTer3) c.665-1146dup (n.665-1146dup) c.707-1146dup (n.707-1146dup) c.671-1146dup (n.671-1146dup) c.*3136dup (n.*3136dup) c.788-1146dup (n.788-1146dup) c.410-1146dup (n.410-1146dup) c.413-1146dup (n.413-1146dup) c.5-28227dup (n.5-28227dup) c.-43-17657dup (n.-43-17657dup) c.-99+33093dup (n.-99+33093dup) n.3489dup n.3530dup | ClinVar |
17 | g.43092178_43092184dup | CA919844518 | BRCA1 | n.3411_3417dup c.3347_3353dup (p.Gln1118HisfsTer6) c.3221_3227dup (p.Gln1076HisfsTer6) c.3344_3350dup (p.Gln1117HisfsTer6) c.3269_3275dup (p.Gln1092HisfsTer6) c.785-1152_785-1146dup (n.785-1152_785-1146dup) c.647-1152_647-1146dup (n.647-1152_647-1146dup) c.2459_2465dup (p.Gln822HisfsTer6) c.3224_3230dup (p.Gln1077HisfsTer6) c.3206_3212dup (p.Gln1071HisfsTer6) c.665-1152_665-1146dup (n.665-1152_665-1146dup) c.707-1152_707-1146dup (n.707-1152_707-1146dup) c.671-1152_671-1146dup (n.671-1152_671-1146dup) c.*3130_*3136dup (n.*3130_*3136dup) c.788-1152_788-1146dup (n.788-1152_788-1146dup) c.410-1152_410-1146dup (n.410-1152_410-1146dup) c.413-1152_413-1146dup (n.413-1152_413-1146dup) c.5-28233_5-28227dup (n.5-28233_5-28227dup) c.-43-17663_-43-17657dup (n.-43-17663_-43-17657dup) c.-99+33087_-99+33093dup (n.-99+33087_-99+33093dup) n.3483_3489dup n.3524_3530dup | dbSNP |
17 | g.43092179G>A | CA002172 | BRCA1 | n.3416C>T c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.3349C>T (p.Gln1117Ter) c.3274C>T (p.Gln1092Ter) c.785-1147C>T (n.785-1147C>T) c.647-1147C>T (n.647-1147C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.665-1147C>T (n.665-1147C>T) c.707-1147C>T (n.707-1147C>T) c.671-1147C>T (n.671-1147C>T) c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.788-1147C>T (n.788-1147C>T) c.410-1147C>T (n.410-1147C>T) c.413-1147C>T (n.413-1147C>T) c.5-28228C>T (n.5-28228C>T) c.-43-17658C>T (n.-43-17658C>T) c.-99+33092C>T (n.-99+33092C>T) n.3488C>T n.3529C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092179G>C | CA10595272 | BRCA1 | n.3416C>G c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.3349C>G (p.Gln1117Glu) c.3274C>G (p.Gln1092Glu) c.785-1147C>G (n.785-1147C>G) c.647-1147C>G (n.647-1147C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.665-1147C>G (n.665-1147C>G) c.707-1147C>G (n.707-1147C>G) c.671-1147C>G (n.671-1147C>G) c.*3135C>G (n.*3135C>G) c.788-1147C>G (n.788-1147C>G) c.410-1147C>G (n.410-1147C>G) c.413-1147C>G (n.413-1147C>G) c.5-28228C>G (n.5-28228C>G) c.-43-17658C>G (n.-43-17658C>G) c.-99+33092C>G (n.-99+33092C>G) n.3488C>G n.3529C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092179G= | CA2260782690 | BRCA1 | n.3416C= c.3352C= (p.Gln1118=) c.3226C= (p.Gln1076=) c.3349C= (p.Gln1117=) c.3274C= (p.Gln1092=) c.785-1147C= (n.785-1147C=) c.647-1147C= (n.647-1147C=) c.2464C= (p.Gln822=) c.3229C= (p.Gln1077=) c.3211C= (p.Gln1071=) c.665-1147C= (n.665-1147C=) c.707-1147C= (n.707-1147C=) c.671-1147C= (n.671-1147C=) c.*3135C= (n.*3135C=) c.788-1147C= (n.788-1147C=) c.410-1147C= (n.410-1147C=) c.413-1147C= (n.413-1147C=) c.5-28228C= (n.5-28228C=) c.-43-17658C= (n.-43-17658C=) c.-99+33092C= (n.-99+33092C=) n.3488C= n.3529C= | |
17 | g.43092179G>T | CA10595273 | BRCA1 | n.3416C>A c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.3349C>A (p.Gln1117Lys) c.3274C>A (p.Gln1092Lys) c.785-1147C>A (n.785-1147C>A) c.647-1147C>A (n.647-1147C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.665-1147C>A (n.665-1147C>A) c.707-1147C>A (n.707-1147C>A) c.671-1147C>A (n.671-1147C>A) c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.788-1147C>A (n.788-1147C>A) c.410-1147C>A (n.410-1147C>A) c.413-1147C>A (n.413-1147C>A) c.5-28228C>A (n.5-28228C>A) c.-43-17658C>A (n.-43-17658C>A) c.-99+33092C>A (n.-99+33092C>A) n.3488C>A n.3529C>A | dbSNP |
17 | g.43092180A>C | CA500232605 | BRCA1 | n.3415T>G c.3351T>G (p.Val1117=) c.3225T>G (p.Val1075=) c.3348T>G (p.Val1116=) c.3273T>G (p.Val1091=) c.785-1148T>G (n.785-1148T>G) c.647-1148T>G (n.647-1148T>G) c.2463T>G (p.Val821=) c.3228T>G (p.Val1076=) c.3210T>G (p.Val1070=) c.665-1148T>G (n.665-1148T>G) c.707-1148T>G (n.707-1148T>G) c.671-1148T>G (n.671-1148T>G) c.*3134T>G (n.*3134T>G) c.788-1148T>G (n.788-1148T>G) c.410-1148T>G (n.410-1148T>G) c.413-1148T>G (n.413-1148T>G) c.5-28229T>G (n.5-28229T>G) c.-43-17659T>G (n.-43-17659T>G) c.-99+33091T>G (n.-99+33091T>G) n.3487T>G n.3528T>G | |
17 | g.43092180A>G | CA500232606 | BRCA1 | n.3415T>C c.3351T>C (p.Val1117=) c.3225T>C (p.Val1075=) c.3348T>C (p.Val1116=) c.3273T>C (p.Val1091=) c.785-1148T>C (n.785-1148T>C) c.647-1148T>C (n.647-1148T>C) c.2463T>C (p.Val821=) c.3228T>C (p.Val1076=) c.3210T>C (p.Val1070=) c.665-1148T>C (n.665-1148T>C) c.707-1148T>C (n.707-1148T>C) c.671-1148T>C (n.671-1148T>C) c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.788-1148T>C (n.788-1148T>C) c.410-1148T>C (n.410-1148T>C) c.413-1148T>C (n.413-1148T>C) c.5-28229T>C (n.5-28229T>C) c.-43-17659T>C (n.-43-17659T>C) c.-99+33091T>C (n.-99+33091T>C) n.3487T>C n.3528T>C | dbSNP |
17 | g.43092180A>T | CA500232607 | BRCA1 | n.3415T>A c.3351T>A (p.Val1117=) c.3225T>A (p.Val1075=) c.3348T>A (p.Val1116=) c.3273T>A (p.Val1091=) c.785-1148T>A (n.785-1148T>A) c.647-1148T>A (n.647-1148T>A) c.2463T>A (p.Val821=) c.3228T>A (p.Val1076=) c.3210T>A (p.Val1070=) c.665-1148T>A (n.665-1148T>A) c.707-1148T>A (n.707-1148T>A) c.671-1148T>A (n.671-1148T>A) c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.788-1148T>A (n.788-1148T>A) c.410-1148T>A (n.410-1148T>A) c.413-1148T>A (n.413-1148T>A) c.5-28229T>A (n.5-28229T>A) c.-43-17659T>A (n.-43-17659T>A) c.-99+33091T>A (n.-99+33091T>A) n.3487T>A n.3528T>A | dbSNP |
17 | g.43092181dup | CA002171 | BRCA1 | n.3415dup c.3351dup (p.Gln1118SerfsTer4) c.3225dup (p.Gln1076SerfsTer4) c.3348dup (p.Gln1117SerfsTer4) c.3273dup (p.Gln1092SerfsTer4) c.785-1148dup (n.785-1148dup) c.647-1148dup (n.647-1148dup) c.2463dup (p.Gln822SerfsTer4) c.3228dup (p.Gln1077SerfsTer4) c.3210dup (p.Gln1071SerfsTer4) c.665-1148dup (n.665-1148dup) c.707-1148dup (n.707-1148dup) c.671-1148dup (n.671-1148dup) c.*3134dup (n.*3134dup) c.788-1148dup (n.788-1148dup) c.410-1148dup (n.410-1148dup) c.413-1148dup (n.413-1148dup) c.5-28229dup (n.5-28229dup) c.-43-17659dup (n.-43-17659dup) c.-99+33091dup (n.-99+33091dup) n.3487dup n.3528dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092180_43092183delinsAACT | CA2260782691 | BRCA1 | n.3412_3415delinsAGTT c.3348_3351delinsAGTT (p.Val1116=) c.3222_3225delinsAGTT (p.Val1074=) c.3345_3348delinsAGTT (p.Val1115=) c.3270_3273delinsAGTT (p.Val1090=) c.785-1151_785-1148delinsAGTT (n.785-1151_785-1148delinsAGTT) c.647-1151_647-1148delinsAGTT (n.647-1151_647-1148delinsAGTT) c.2460_2463delinsAGTT (p.Val820=) c.3225_3228delinsAGTT (p.Val1075=) c.3207_3210delinsAGTT (p.Val1069=) c.665-1151_665-1148delinsAGTT (n.665-1151_665-1148delinsAGTT) c.707-1151_707-1148delinsAGTT (n.707-1151_707-1148delinsAGTT) c.671-1151_671-1148delinsAGTT (n.671-1151_671-1148delinsAGTT) c.*3131_*3134delinsAGTT (n.*3131_*3134delinsAGTT) c.788-1151_788-1148delinsAGTT (n.788-1151_788-1148delinsAGTT) c.410-1151_410-1148delinsAGTT (n.410-1151_410-1148delinsAGTT) c.413-1151_413-1148delinsAGTT (n.413-1151_413-1148delinsAGTT) c.5-28232_5-28229delinsAGTT (n.5-28232_5-28229delinsAGTT) c.-43-17662_-43-17659delinsAGTT (n.-43-17662_-43-17659delinsAGTT) c.-99+33088_-99+33091delinsAGTT (n.-99+33088_-99+33091delinsAGTT) n.3484_3487delinsAGTT n.3525_3528delinsAGTT | |
17 | g.43092181_43092184del | CA2695225939 | BRCA1 | n.3412_3415del c.3348_3351del (p.Val1117ArgfsTer11) c.3222_3225del (p.Val1075ArgfsTer11) c.3345_3348del (p.Val1116ArgfsTer11) c.3270_3273del (p.Val1091ArgfsTer11) c.785-1151_785-1148del (n.785-1151_785-1148del) c.647-1151_647-1148del (n.647-1151_647-1148del) c.2460_2463del (p.Val821ArgfsTer11) c.3225_3228del (p.Val1076ArgfsTer11) c.3207_3210del (p.Val1070ArgfsTer11) c.665-1151_665-1148del (n.665-1151_665-1148del) c.707-1151_707-1148del (n.707-1151_707-1148del) c.671-1151_671-1148del (n.671-1151_671-1148del) c.*3131_*3134del (n.*3131_*3134del) c.788-1151_788-1148del (n.788-1151_788-1148del) c.410-1151_410-1148del (n.410-1151_410-1148del) c.413-1151_413-1148del (n.413-1151_413-1148del) c.5-28232_5-28229del (n.5-28232_5-28229del) c.-43-17662_-43-17659del (n.-43-17662_-43-17659del) c.-99+33088_-99+33091del (n.-99+33088_-99+33091del) n.3484_3487del n.3525_3528del | |
17 | g.43092181A= | CA2260782692 | BRCA1 | n.3414T= c.3350T= (p.Val1117=) c.3224T= (p.Val1075=) c.3347T= (p.Val1116=) c.3272T= (p.Val1091=) c.785-1149T= (n.785-1149T=) c.647-1149T= (n.647-1149T=) c.2462T= (p.Val821=) c.3227T= (p.Val1076=) c.3209T= (p.Val1070=) c.665-1149T= (n.665-1149T=) c.707-1149T= (n.707-1149T=) c.671-1149T= (n.671-1149T=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.788-1149T= (n.788-1149T=) c.410-1149T= (n.410-1149T=) c.413-1149T= (n.413-1149T=) c.5-28230T= (n.5-28230T=) c.-43-17660T= (n.-43-17660T=) c.-99+33090T= (n.-99+33090T=) n.3486T= n.3527T= | |
17 | g.43092181A>C | CA10595274 | BRCA1 | n.3414T>G c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.3347T>G (p.Val1116Gly) c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.785-1149T>G (n.785-1149T>G) c.647-1149T>G (n.647-1149T>G) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3209T>G (p.Val1070Gly) c.665-1149T>G (n.665-1149T>G) c.707-1149T>G (n.707-1149T>G) c.671-1149T>G (n.671-1149T>G) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.788-1149T>G (n.788-1149T>G) c.410-1149T>G (n.410-1149T>G) c.413-1149T>G (n.413-1149T>G) c.5-28230T>G (n.5-28230T>G) c.-43-17660T>G (n.-43-17660T>G) c.-99+33090T>G (n.-99+33090T>G) n.3486T>G n.3527T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092181A>G | CA10595275 | BRCA1 | n.3414T>C c.3350T>C (p.Val1117Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.3347T>C (p.Val1116Ala) c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.785-1149T>C (n.785-1149T>C) c.647-1149T>C (n.647-1149T>C) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3209T>C (p.Val1070Ala) c.665-1149T>C (n.665-1149T>C) c.707-1149T>C (n.707-1149T>C) c.671-1149T>C (n.671-1149T>C) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.788-1149T>C (n.788-1149T>C) c.410-1149T>C (n.410-1149T>C) c.413-1149T>C (n.413-1149T>C) c.5-28230T>C (n.5-28230T>C) c.-43-17660T>C (n.-43-17660T>C) c.-99+33090T>C (n.-99+33090T>C) n.3486T>C n.3527T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092181A>T | CA10595276 | BRCA1 | n.3414T>A c.3350T>A (p.Val1117Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.3347T>A (p.Val1116Asp) c.3272T>A (p.Val1091Asp) c.785-1149T>A (n.785-1149T>A) c.647-1149T>A (n.647-1149T>A) c.2462T>A (p.Val821Asp) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.3209T>A (p.Val1070Asp) c.665-1149T>A (n.665-1149T>A) c.707-1149T>A (n.707-1149T>A) c.671-1149T>A (n.671-1149T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.788-1149T>A (n.788-1149T>A) c.410-1149T>A (n.410-1149T>A) c.413-1149T>A (n.413-1149T>A) c.5-28230T>A (n.5-28230T>A) c.-43-17660T>A (n.-43-17660T>A) c.-99+33090T>A (n.-99+33090T>A) n.3486T>A n.3527T>A | dbSNP |
17 | g.43092184_43092186del | CA983888832 | BRCA1 | n.3412_3414del c.3348_3350del (p.Val1117del) c.3222_3224del (p.Val1075del) c.3345_3347del (p.Val1116del) c.3270_3272del (p.Val1091del) c.785-1151_785-1149del (n.785-1151_785-1149del) c.647-1151_647-1149del (n.647-1151_647-1149del) c.2460_2462del (p.Val821del) c.3225_3227del (p.Val1076del) c.3207_3209del (p.Val1070del) c.665-1151_665-1149del (n.665-1151_665-1149del) c.707-1151_707-1149del (n.707-1151_707-1149del) c.671-1151_671-1149del (n.671-1151_671-1149del) c.*3131_*3133del (n.*3131_*3133del) c.788-1151_788-1149del (n.788-1151_788-1149del) c.410-1151_410-1149del (n.410-1151_410-1149del) c.413-1151_413-1149del (n.413-1151_413-1149del) c.5-28232_5-28230del (n.5-28232_5-28230del) c.-43-17662_-43-17660del (n.-43-17662_-43-17660del) c.-99+33088_-99+33090del (n.-99+33088_-99+33090del) n.3484_3486del n.3525_3527del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092182C>A | CA10595277 | BRCA1 | n.3413G>T c.3349G>T (p.Val1117Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.3346G>T (p.Val1116Phe) c.3271G>T (p.Val1091Phe) c.785-1150G>T (n.785-1150G>T) c.647-1150G>T (n.647-1150G>T) c.2461G>T (p.Val821Phe) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.3208G>T (p.Val1070Phe) c.665-1150G>T (n.665-1150G>T) c.707-1150G>T (n.707-1150G>T) c.671-1150G>T (n.671-1150G>T) c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.788-1150G>T (n.788-1150G>T) c.410-1150G>T (n.410-1150G>T) c.413-1150G>T (n.413-1150G>T) c.5-28231G>T (n.5-28231G>T) c.-43-17661G>T (n.-43-17661G>T) c.-99+33089G>T (n.-99+33089G>T) n.3485G>T n.3526G>T | dbSNP |
17 | g.43092182C>G | CA10595278 | BRCA1 | n.3413G>C c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.785-1150G>C (n.785-1150G>C) c.647-1150G>C (n.647-1150G>C) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3208G>C (p.Val1070Leu) c.665-1150G>C (n.665-1150G>C) c.707-1150G>C (n.707-1150G>C) c.671-1150G>C (n.671-1150G>C) c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.788-1150G>C (n.788-1150G>C) c.410-1150G>C (n.410-1150G>C) c.413-1150G>C (n.413-1150G>C) c.5-28231G>C (n.5-28231G>C) c.-43-17661G>C (n.-43-17661G>C) c.-99+33089G>C (n.-99+33089G>C) n.3485G>C n.3526G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092182C>T | CA10595279 | BRCA1 | n.3413G>A c.3349G>A (p.Val1117Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.3271G>A (p.Val1091Ile) c.785-1150G>A (n.785-1150G>A) c.647-1150G>A (n.647-1150G>A) c.2461G>A (p.Val821Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3208G>A (p.Val1070Ile) c.665-1150G>A (n.665-1150G>A) c.707-1150G>A (n.707-1150G>A) c.671-1150G>A (n.671-1150G>A) c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.788-1150G>A (n.788-1150G>A) c.410-1150G>A (n.410-1150G>A) c.413-1150G>A (n.413-1150G>A) c.5-28231G>A (n.5-28231G>A) c.-43-17661G>A (n.-43-17661G>A) c.-99+33089G>A (n.-99+33089G>A) n.3485G>A n.3526G>A | dbSNP |
17 | g.43092183T>A | CA500232612 | BRCA1 | n.3412A>T c.3348A>T (p.Val1116=) c.3222A>T (p.Val1074=) c.3345A>T (p.Val1115=) c.3270A>T (p.Val1090=) c.785-1151A>T (n.785-1151A>T) c.647-1151A>T (n.647-1151A>T) c.2460A>T (p.Val820=) c.3225A>T (p.Val1075=) c.3207A>T (p.Val1069=) c.665-1151A>T (n.665-1151A>T) c.707-1151A>T (n.707-1151A>T) c.671-1151A>T (n.671-1151A>T) c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.788-1151A>T (n.788-1151A>T) c.410-1151A>T (n.410-1151A>T) c.413-1151A>T (n.413-1151A>T) c.5-28232A>T (n.5-28232A>T) c.-43-17662A>T (n.-43-17662A>T) c.-99+33088A>T (n.-99+33088A>T) n.3484A>T n.3525A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092183T>C | CA500232613 | BRCA1 | n.3412A>G c.3348A>G (p.Val1116=) c.3222A>G (p.Val1074=) c.3345A>G (p.Val1115=) c.3270A>G (p.Val1090=) c.785-1151A>G (n.785-1151A>G) c.647-1151A>G (n.647-1151A>G) c.2460A>G (p.Val820=) c.3225A>G (p.Val1075=) c.3207A>G (p.Val1069=) c.665-1151A>G (n.665-1151A>G) c.707-1151A>G (n.707-1151A>G) c.671-1151A>G (n.671-1151A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.788-1151A>G (n.788-1151A>G) c.410-1151A>G (n.410-1151A>G) c.413-1151A>G (n.413-1151A>G) c.5-28232A>G (n.5-28232A>G) c.-43-17662A>G (n.-43-17662A>G) c.-99+33088A>G (n.-99+33088A>G) n.3484A>G n.3525A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092183T>G | CA500232614 | BRCA1 | n.3412A>C c.3348A>C (p.Val1116=) c.3222A>C (p.Val1074=) c.3345A>C (p.Val1115=) c.3270A>C (p.Val1090=) c.785-1151A>C (n.785-1151A>C) c.647-1151A>C (n.647-1151A>C) c.2460A>C (p.Val820=) c.3225A>C (p.Val1075=) c.3207A>C (p.Val1069=) c.665-1151A>C (n.665-1151A>C) c.707-1151A>C (n.707-1151A>C) c.671-1151A>C (n.671-1151A>C) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.788-1151A>C (n.788-1151A>C) c.410-1151A>C (n.410-1151A>C) c.413-1151A>C (n.413-1151A>C) c.5-28232A>C (n.5-28232A>C) c.-43-17662A>C (n.-43-17662A>C) c.-99+33088A>C (n.-99+33088A>C) n.3484A>C n.3525A>C | |
17 | g.43092183T= | CA2260782693 | BRCA1 | n.3412A= c.3348A= (p.Val1116=) c.3222A= (p.Val1074=) c.3345A= (p.Val1115=) c.3270A= (p.Val1090=) c.785-1151A= (n.785-1151A=) c.647-1151A= (n.647-1151A=) c.2460A= (p.Val820=) c.3225A= (p.Val1075=) c.3207A= (p.Val1069=) c.665-1151A= (n.665-1151A=) c.707-1151A= (n.707-1151A=) c.671-1151A= (n.671-1151A=) c.*3131A= (n.*3131A=) c.788-1151A= (n.788-1151A=) c.410-1151A= (n.410-1151A=) c.413-1151A= (n.413-1151A=) c.5-28232A= (n.5-28232A=) c.-43-17662A= (n.-43-17662A=) c.-99+33088A= (n.-99+33088A=) n.3484A= n.3525A= | |
17 | g.43092184A= | CA2260782695 | BRCA1 | n.3411T= c.3347T= (p.Val1116=) c.3221T= (p.Val1074=) c.3344T= (p.Val1115=) c.3269T= (p.Val1090=) c.785-1152T= (n.785-1152T=) c.647-1152T= (n.647-1152T=) c.2459T= (p.Val820=) c.3224T= (p.Val1075=) c.3206T= (p.Val1069=) c.665-1152T= (n.665-1152T=) c.707-1152T= (n.707-1152T=) c.671-1152T= (n.671-1152T=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.788-1152T= (n.788-1152T=) c.410-1152T= (n.410-1152T=) c.413-1152T= (n.413-1152T=) c.5-28233T= (n.5-28233T=) c.-43-17663T= (n.-43-17663T=) c.-99+33087T= (n.-99+33087T=) n.3483T= n.3524T= | |
17 | g.43092184A>C | CA002169 | BRCA1 | n.3411T>G c.3347T>G (p.Val1116Gly) c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3269T>G (p.Val1090Gly) c.785-1152T>G (n.785-1152T>G) c.647-1152T>G (n.647-1152T>G) c.2459T>G (p.Val820Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.665-1152T>G (n.665-1152T>G) c.707-1152T>G (n.707-1152T>G) c.671-1152T>G (n.671-1152T>G) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.788-1152T>G (n.788-1152T>G) c.410-1152T>G (n.410-1152T>G) c.413-1152T>G (n.413-1152T>G) c.5-28233T>G (n.5-28233T>G) c.-43-17663T>G (n.-43-17663T>G) c.-99+33087T>G (n.-99+33087T>G) n.3483T>G n.3524T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092184A>G | CA10595280 | BRCA1 | n.3411T>C c.3347T>C (p.Val1116Ala) c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3269T>C (p.Val1090Ala) c.785-1152T>C (n.785-1152T>C) c.647-1152T>C (n.647-1152T>C) c.2459T>C (p.Val820Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.665-1152T>C (n.665-1152T>C) c.707-1152T>C (n.707-1152T>C) c.671-1152T>C (n.671-1152T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.788-1152T>C (n.788-1152T>C) c.410-1152T>C (n.410-1152T>C) c.413-1152T>C (n.413-1152T>C) c.5-28233T>C (n.5-28233T>C) c.-43-17663T>C (n.-43-17663T>C) c.-99+33087T>C (n.-99+33087T>C) n.3483T>C n.3524T>C | |
17 | g.43092184A>T | CA10595281 | BRCA1 | n.3411T>A c.3347T>A (p.Val1116Glu) c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.3269T>A (p.Val1090Glu) c.785-1152T>A (n.785-1152T>A) c.647-1152T>A (n.647-1152T>A) c.2459T>A (p.Val820Glu) c.3224T>A (p.Val1075Glu) c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.665-1152T>A (n.665-1152T>A) c.707-1152T>A (n.707-1152T>A) c.671-1152T>A (n.671-1152T>A) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.788-1152T>A (n.788-1152T>A) c.410-1152T>A (n.410-1152T>A) c.413-1152T>A (n.413-1152T>A) c.5-28233T>A (n.5-28233T>A) c.-43-17663T>A (n.-43-17663T>A) c.-99+33087T>A (n.-99+33087T>A) n.3483T>A n.3524T>A | dbSNP |
17 | g.43092184_43092187delinsACTT | CA2260782694 | BRCA1 | n.3408_3411delinsAAGT c.3344_3347delinsAAGT (p.Glu1115=) c.3218_3221delinsAAGT (p.Glu1073=) c.3341_3344delinsAAGT (p.Glu1114=) c.3266_3269delinsAAGT (p.Glu1089=) c.785-1155_785-1152delinsAAGT (n.785-1155_785-1152delinsAAGT) c.647-1155_647-1152delinsAAGT (n.647-1155_647-1152delinsAAGT) c.2456_2459delinsAAGT (p.Glu819=) c.3221_3224delinsAAGT (p.Glu1074=) c.3203_3206delinsAAGT (p.Glu1068=) c.665-1155_665-1152delinsAAGT (n.665-1155_665-1152delinsAAGT) c.707-1155_707-1152delinsAAGT (n.707-1155_707-1152delinsAAGT) c.671-1155_671-1152delinsAAGT (n.671-1155_671-1152delinsAAGT) c.*3127_*3130delinsAAGT (n.*3127_*3130delinsAAGT) c.788-1155_788-1152delinsAAGT (n.788-1155_788-1152delinsAAGT) c.410-1155_410-1152delinsAAGT (n.410-1155_410-1152delinsAAGT) c.413-1155_413-1152delinsAAGT (n.413-1155_413-1152delinsAAGT) c.5-28236_5-28233delinsAAGT (n.5-28236_5-28233delinsAAGT) c.-43-17666_-43-17663delinsAAGT (n.-43-17666_-43-17663delinsAAGT) c.-99+33084_-99+33087delinsAAGT (n.-99+33084_-99+33087delinsAAGT) n.3480_3483delinsAAGT n.3521_3524delinsAAGT | |
17 | g.43092185C>A | CA10595282 | BRCA1 | n.3410G>T c.3346G>T (p.Val1116Leu) c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.3268G>T (p.Val1090Leu) c.785-1153G>T (n.785-1153G>T) c.647-1153G>T (n.647-1153G>T) c.2458G>T (p.Val820Leu) c.3223G>T (p.Val1075Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.665-1153G>T (n.665-1153G>T) c.707-1153G>T (n.707-1153G>T) c.671-1153G>T (n.671-1153G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.788-1153G>T (n.788-1153G>T) c.410-1153G>T (n.410-1153G>T) c.413-1153G>T (n.413-1153G>T) c.5-28234G>T (n.5-28234G>T) c.-43-17664G>T (n.-43-17664G>T) c.-99+33086G>T (n.-99+33086G>T) n.3482G>T n.3523G>T | dbSNP |
17 | g.43092185C= | CA2260782697 | BRCA1 | n.3410G= c.3346G= (p.Val1116=) c.3220G= (p.Val1074=) c.3343G= (p.Val1115=) c.3268G= (p.Val1090=) c.785-1153G= (n.785-1153G=) c.647-1153G= (n.647-1153G=) c.2458G= (p.Val820=) c.3223G= (p.Val1075=) c.3205G= (p.Val1069=) c.665-1153G= (n.665-1153G=) c.707-1153G= (n.707-1153G=) c.671-1153G= (n.671-1153G=) c.*3129G= (n.*3129G=) c.788-1153G= (n.788-1153G=) c.410-1153G= (n.410-1153G=) c.413-1153G= (n.413-1153G=) c.5-28234G= (n.5-28234G=) c.-43-17664G= (n.-43-17664G=) c.-99+33086G= (n.-99+33086G=) n.3482G= n.3523G= | |
17 | g.43092185C>G | CA002167 | BRCA1 | n.3410G>C c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3268G>C (p.Val1090Leu) c.785-1153G>C (n.785-1153G>C) c.647-1153G>C (n.647-1153G>C) c.2458G>C (p.Val820Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.665-1153G>C (n.665-1153G>C) c.707-1153G>C (n.707-1153G>C) c.671-1153G>C (n.671-1153G>C) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.788-1153G>C (n.788-1153G>C) c.410-1153G>C (n.410-1153G>C) c.413-1153G>C (n.413-1153G>C) c.5-28234G>C (n.5-28234G>C) c.-43-17664G>C (n.-43-17664G>C) c.-99+33086G>C (n.-99+33086G>C) n.3482G>C n.3523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092185C>T | CA10595283 | BRCA1 | n.3410G>A c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.3220G>A (p.Val1074Ile) c.3343G>A (p.Val1115Ile) c.3268G>A (p.Val1090Ile) c.785-1153G>A (n.785-1153G>A) c.647-1153G>A (n.647-1153G>A) c.2458G>A (p.Val820Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.3205G>A (p.Val1069Ile) c.665-1153G>A (n.665-1153G>A) c.707-1153G>A (n.707-1153G>A) c.671-1153G>A (n.671-1153G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.788-1153G>A (n.788-1153G>A) c.410-1153G>A (n.410-1153G>A) c.413-1153G>A (n.413-1153G>A) c.5-28234G>A (n.5-28234G>A) c.-43-17664G>A (n.-43-17664G>A) c.-99+33086G>A (n.-99+33086G>A) n.3482G>A n.3523G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092185_43092189delinsCTTCT | CA2260782696 | BRCA1 | n.3406_3410delinsAGAAG c.3342_3346delinsAGAAG (p.Glu1114=) c.3216_3220delinsAGAAG (p.Glu1072=) c.3339_3343delinsAGAAG (p.Glu1113=) c.3264_3268delinsAGAAG (p.Glu1088=) c.785-1157_785-1153delinsAGAAG (n.785-1157_785-1153delinsAGAAG) c.647-1157_647-1153delinsAGAAG (n.647-1157_647-1153delinsAGAAG) c.2454_2458delinsAGAAG (p.Glu818=) c.3219_3223delinsAGAAG (p.Glu1073=) c.3201_3205delinsAGAAG (p.Glu1067=) c.665-1157_665-1153delinsAGAAG (n.665-1157_665-1153delinsAGAAG) c.707-1157_707-1153delinsAGAAG (n.707-1157_707-1153delinsAGAAG) c.671-1157_671-1153delinsAGAAG (n.671-1157_671-1153delinsAGAAG) c.*3125_*3129delinsAGAAG (n.*3125_*3129delinsAGAAG) c.788-1157_788-1153delinsAGAAG (n.788-1157_788-1153delinsAGAAG) c.410-1157_410-1153delinsAGAAG (n.410-1157_410-1153delinsAGAAG) c.413-1157_413-1153delinsAGAAG (n.413-1157_413-1153delinsAGAAG) c.5-28238_5-28234delinsAGAAG (n.5-28238_5-28234delinsAGAAG) c.-43-17668_-43-17664delinsAGAAG (n.-43-17668_-43-17664delinsAGAAG) c.-99+33082_-99+33086delinsAGAAG (n.-99+33082_-99+33086delinsAGAAG) n.3478_3482delinsAGAAG n.3519_3523delinsAGAAG | |
17 | g.43092189_43092191dup | CA169781 | BRCA1 | n.3408_3410dup c.3344_3346dup (p.Glu1115_Val1116insGlu) c.3218_3220dup (p.Glu1073_Val1074insGlu) c.3341_3343dup (p.Glu1114_Val1115insGlu) c.3266_3268dup (p.Glu1089_Val1090insGlu) c.785-1155_785-1153dup (n.785-1155_785-1153dup) c.647-1155_647-1153dup (n.647-1155_647-1153dup) c.2456_2458dup (p.Glu819_Val820insGlu) c.3221_3223dup (p.Glu1074_Val1075insGlu) c.3203_3205dup (p.Glu1068_Val1069insGlu) c.665-1155_665-1153dup (n.665-1155_665-1153dup) c.707-1155_707-1153dup (n.707-1155_707-1153dup) c.671-1155_671-1153dup (n.671-1155_671-1153dup) c.*3127_*3129dup (n.*3127_*3129dup) c.788-1155_788-1153dup (n.788-1155_788-1153dup) c.410-1155_410-1153dup (n.410-1155_410-1153dup) c.413-1155_413-1153dup (n.413-1155_413-1153dup) c.5-28236_5-28234dup (n.5-28236_5-28234dup) c.-43-17666_-43-17664dup (n.-43-17666_-43-17664dup) c.-99+33084_-99+33086dup (n.-99+33084_-99+33086dup) n.3480_3482dup n.3521_3523dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43092189_43092191del | CA002166 | BRCA1 | n.3408_3410del c.3344_3346del (p.Glu1115del) c.3218_3220del (p.Glu1073del) c.3341_3343del (p.Glu1114del) c.3266_3268del (p.Glu1089del) c.785-1155_785-1153del (n.785-1155_785-1153del) c.647-1155_647-1153del (n.647-1155_647-1153del) c.2456_2458del (p.Glu819del) c.3221_3223del (p.Glu1074del) c.3203_3205del (p.Glu1068del) c.665-1155_665-1153del (n.665-1155_665-1153del) c.707-1155_707-1153del (n.707-1155_707-1153del) c.671-1155_671-1153del (n.671-1155_671-1153del) c.*3127_*3129del (n.*3127_*3129del) c.788-1155_788-1153del (n.788-1155_788-1153del) c.410-1155_410-1153del (n.410-1155_410-1153del) c.413-1155_413-1153del (n.413-1155_413-1153del) c.5-28236_5-28234del (n.5-28236_5-28234del) c.-43-17666_-43-17664del (n.-43-17666_-43-17664del) c.-99+33084_-99+33086del (n.-99+33084_-99+33086del) n.3480_3482del n.3521_3523del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092186T>A | CA10595284 | BRCA1 | n.3409A>T c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.3267A>T (p.Glu1089Asp) c.785-1154A>T (n.785-1154A>T) c.647-1154A>T (n.647-1154A>T) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.665-1154A>T (n.665-1154A>T) c.707-1154A>T (n.707-1154A>T) c.671-1154A>T (n.671-1154A>T) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.788-1154A>T (n.788-1154A>T) c.410-1154A>T (n.410-1154A>T) c.413-1154A>T (n.413-1154A>T) c.5-28235A>T (n.5-28235A>T) c.-43-17665A>T (n.-43-17665A>T) c.-99+33085A>T (n.-99+33085A>T) n.3481A>T n.3522A>T | dbSNP |
17 | g.43092186T>C | CA500232619 | BRCA1 | n.3409A>G c.3345A>G (p.Glu1115=) c.3219A>G (p.Glu1073=) c.3342A>G (p.Glu1114=) c.3267A>G (p.Glu1089=) c.785-1154A>G (n.785-1154A>G) c.647-1154A>G (n.647-1154A>G) c.2457A>G (p.Glu819=) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.3204A>G (p.Glu1068=) c.665-1154A>G (n.665-1154A>G) c.707-1154A>G (n.707-1154A>G) c.671-1154A>G (n.671-1154A>G) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.788-1154A>G (n.788-1154A>G) c.410-1154A>G (n.410-1154A>G) c.413-1154A>G (n.413-1154A>G) c.5-28235A>G (n.5-28235A>G) c.-43-17665A>G (n.-43-17665A>G) c.-99+33085A>G (n.-99+33085A>G) n.3481A>G n.3522A>G | dbSNP |
17 | g.43092186T>G | CA10580565 | BRCA1 | n.3409A>C c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.3267A>C (p.Glu1089Asp) c.785-1154A>C (n.785-1154A>C) c.647-1154A>C (n.647-1154A>C) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.665-1154A>C (n.665-1154A>C) c.707-1154A>C (n.707-1154A>C) c.671-1154A>C (n.671-1154A>C) c.*3128A>C (n.*3128A>C) c.788-1154A>C (n.788-1154A>C) c.410-1154A>C (n.410-1154A>C) c.413-1154A>C (n.413-1154A>C) c.5-28235A>C (n.5-28235A>C) c.-43-17665A>C (n.-43-17665A>C) c.-99+33085A>C (n.-99+33085A>C) n.3481A>C n.3522A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43092186T= | CA2260782698 | BRCA1 | n.3409A= c.3345A= (p.Glu1115=) c.3219A= (p.Glu1073=) c.3342A= (p.Glu1114=) c.3267A= (p.Glu1089=) c.785-1154A= (n.785-1154A=) c.647-1154A= (n.647-1154A=) c.2457A= (p.Glu819=) c.3222A= (p.Glu1074=) c.3204A= (p.Glu1068=) c.665-1154A= (n.665-1154A=) c.707-1154A= (n.707-1154A=) c.671-1154A= (n.671-1154A=) c.*3128A= (n.*3128A=) c.788-1154A= (n.788-1154A=) c.410-1154A= (n.410-1154A=) c.413-1154A= (n.413-1154A=) c.5-28235A= (n.5-28235A=) c.-43-17665A= (n.-43-17665A=) c.-99+33085A= (n.-99+33085A=) n.3481A= n.3522A= | |
17 | g.43092187_43092190del | CA002164 | BRCA1 | n.3406_3409del c.3342_3345del (p.Glu1115Ter) c.3216_3219del (p.Glu1073Ter) c.3339_3342del (p.Glu1114Ter) c.3264_3267del (p.Glu1089Ter) c.785-1157_785-1154del (n.785-1157_785-1154del) c.647-1157_647-1154del (n.647-1157_647-1154del) c.2454_2457del (p.Glu819Ter) c.3219_3222del (p.Glu1074Ter) c.3201_3204del (p.Glu1068Ter) c.665-1157_665-1154del (n.665-1157_665-1154del) c.707-1157_707-1154del (n.707-1157_707-1154del) c.671-1157_671-1154del (n.671-1157_671-1154del) c.*3125_*3128del (n.*3125_*3128del) c.788-1157_788-1154del (n.788-1157_788-1154del) c.410-1157_410-1154del (n.410-1157_410-1154del) c.413-1157_413-1154del (n.413-1157_413-1154del) c.5-28238_5-28235del (n.5-28238_5-28235del) c.-43-17668_-43-17665del (n.-43-17668_-43-17665del) c.-99+33082_-99+33085del (n.-99+33082_-99+33085del) n.3478_3481del n.3519_3522del | ClinVar dbSNP |