Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*3384_*3394del (n.*3384_*3394del)
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c.5-27979_5-27969del (n.5-27979_5-27969del)
c.-43-17409_-43-17399del (n.-43-17409_-43-17399del)
c.-99+33341_-99+33351del (n.-99+33341_-99+33351del)
n.3737_3747del
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c.2717A>T (p.Tyr906Phe)
c.3482A>T (p.Tyr1161Phe)
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c.665-894A>T (n.665-894A>T)
c.707-894A>T (n.707-894A>T)
c.671-894A>T (n.671-894A>T)
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
c.788-894A>T (n.788-894A>T)
c.410-894A>T (n.410-894A>T)
c.413-894A>T (n.413-894A>T)
c.5-27975A>T (n.5-27975A>T)
c.-43-17405A>T (n.-43-17405A>T)
c.-99+33345A>T (n.-99+33345A>T)
n.3741A>T
n.3782A>T
17g.43091926T>CCA10594755BRCA1n.3669A>G
c.3605A>G (p.Tyr1202Cys)
c.3479A>G (p.Tyr1160Cys)
c.3602A>G (p.Tyr1201Cys)
c.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
c.785-894A>G (n.785-894A>G)
c.647-894A>G (n.647-894A>G)
c.2717A>G (p.Tyr906Cys)
c.3482A>G (p.Tyr1161Cys)
c.3464A>G (p.Tyr1155Cys)
c.665-894A>G (n.665-894A>G)
c.707-894A>G (n.707-894A>G)
c.671-894A>G (n.671-894A>G)
c.*3388A>G (n.*3388A>G)
c.788-894A>G (n.788-894A>G)
c.410-894A>G (n.410-894A>G)
c.413-894A>G (n.413-894A>G)
c.5-27975A>G (n.5-27975A>G)
c.-43-17405A>G (n.-43-17405A>G)
c.-99+33345A>G (n.-99+33345A>G)
n.3741A>G
n.3782A>G
17g.43091926T>GCA10594756BRCA1n.3669A>C
c.3605A>C (p.Tyr1202Ser)
c.3479A>C (p.Tyr1160Ser)
c.3602A>C (p.Tyr1201Ser)
c.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
c.785-894A>C (n.785-894A>C)
c.647-894A>C (n.647-894A>C)
c.2717A>C (p.Tyr906Ser)
c.3482A>C (p.Tyr1161Ser)
c.3464A>C (p.Tyr1155Ser)
c.665-894A>C (n.665-894A>C)
c.707-894A>C (n.707-894A>C)
c.671-894A>C (n.671-894A>C)
c.*3388A>C (n.*3388A>C)
c.788-894A>C (n.788-894A>C)
c.410-894A>C (n.410-894A>C)
c.413-894A>C (n.413-894A>C)
c.5-27975A>C (n.5-27975A>C)
c.-43-17405A>C (n.-43-17405A>C)
c.-99+33345A>C (n.-99+33345A>C)
n.3741A>C
n.3782A>C
17g.43091926dupCA10589734BRCA1n.3669dup
c.3605dup (p.Tyr1202Ter)
c.3479dup (p.Tyr1160Ter)
c.3602dup (p.Tyr1201Ter)
c.3527dup (p.Tyr1176Ter)
c.785-894dup (n.785-894dup)
c.647-894dup (n.647-894dup)
c.2717dup (p.Tyr906Ter)
c.3482dup (p.Tyr1161Ter)
c.3464dup (p.Tyr1155Ter)
c.665-894dup (n.665-894dup)
c.707-894dup (n.707-894dup)
c.671-894dup (n.671-894dup)
c.*3388dup (n.*3388dup)
c.788-894dup (n.788-894dup)
c.410-894dup (n.410-894dup)
c.413-894dup (n.413-894dup)
c.5-27975dup (n.5-27975dup)
c.-43-17405dup (n.-43-17405dup)
c.-99+33345dup (n.-99+33345dup)
n.3741dup
n.3782dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091926_43091927delinsTACA2260782431BRCA1n.3668_3669delinsTA
c.3604_3605delinsTA (p.Tyr1202=)
c.3478_3479delinsTA (p.Tyr1160=)
c.3601_3602delinsTA (p.Tyr1201=)
c.3526_3527delinsTA (p.Tyr1176=)
c.785-895_785-894delinsTA (n.785-895_785-894delinsTA)
c.647-895_647-894delinsTA (n.647-895_647-894delinsTA)
c.2716_2717delinsTA (p.Tyr906=)
c.3481_3482delinsTA (p.Tyr1161=)
c.3463_3464delinsTA (p.Tyr1155=)
c.665-895_665-894delinsTA (n.665-895_665-894delinsTA)
c.707-895_707-894delinsTA (n.707-895_707-894delinsTA)
c.671-895_671-894delinsTA (n.671-895_671-894delinsTA)
c.*3387_*3388delinsTA (n.*3387_*3388delinsTA)
c.788-895_788-894delinsTA (n.788-895_788-894delinsTA)
c.410-895_410-894delinsTA (n.410-895_410-894delinsTA)
c.413-895_413-894delinsTA (n.413-895_413-894delinsTA)
c.5-27976_5-27975delinsTA (n.5-27976_5-27975delinsTA)
c.-43-17406_-43-17405delinsTA (n.-43-17406_-43-17405delinsTA)
c.-99+33344_-99+33345delinsTA (n.-99+33344_-99+33345delinsTA)
n.3740_3741delinsTA
n.3781_3782delinsTA
17g.43091927A>CCA10594757BRCA1n.3668T>G
c.3604T>G (p.Tyr1202Asp)
c.3478T>G (p.Tyr1160Asp)
c.3601T>G (p.Tyr1201Asp)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
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c.647-895T>G (n.647-895T>G)
c.2716T>G (p.Tyr906Asp)
c.3481T>G (p.Tyr1161Asp)
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c.707-895T>G (n.707-895T>G)
c.671-895T>G (n.671-895T>G)
c.*3387T>G (n.*3387T>G)
c.788-895T>G (n.788-895T>G)
c.410-895T>G (n.410-895T>G)
c.413-895T>G (n.413-895T>G)
c.5-27976T>G (n.5-27976T>G)
c.-43-17406T>G (n.-43-17406T>G)
c.-99+33344T>G (n.-99+33344T>G)
n.3740T>G
n.3781T>G
 dbSNP
17g.43091927A>GCA10594758BRCA1n.3668T>C
c.3604T>C (p.Tyr1202His)
c.3478T>C (p.Tyr1160His)
c.3601T>C (p.Tyr1201His)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.785-895T>C (n.785-895T>C)
c.647-895T>C (n.647-895T>C)
c.2716T>C (p.Tyr906His)
c.3481T>C (p.Tyr1161His)
c.3463T>C (p.Tyr1155His)
c.665-895T>C (n.665-895T>C)
c.707-895T>C (n.707-895T>C)
c.671-895T>C (n.671-895T>C)
c.*3387T>C (n.*3387T>C)
c.788-895T>C (n.788-895T>C)
c.410-895T>C (n.410-895T>C)
c.413-895T>C (n.413-895T>C)
c.5-27976T>C (n.5-27976T>C)
c.-43-17406T>C (n.-43-17406T>C)
c.-99+33344T>C (n.-99+33344T>C)
n.3740T>C
n.3781T>C
 ClinVar
17g.43091927A>TCA10594759BRCA1n.3668T>A
c.3604T>A (p.Tyr1202Asn)
c.3478T>A (p.Tyr1160Asn)
c.3601T>A (p.Tyr1201Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.785-895T>A (n.785-895T>A)
c.647-895T>A (n.647-895T>A)
c.2716T>A (p.Tyr906Asn)
c.3481T>A (p.Tyr1161Asn)
c.3463T>A (p.Tyr1155Asn)
c.665-895T>A (n.665-895T>A)
c.707-895T>A (n.707-895T>A)
c.671-895T>A (n.671-895T>A)
c.*3387T>A (n.*3387T>A)
c.788-895T>A (n.788-895T>A)
c.410-895T>A (n.410-895T>A)
c.413-895T>A (n.413-895T>A)
c.5-27976T>A (n.5-27976T>A)
c.-43-17406T>A (n.-43-17406T>A)
c.-99+33344T>A (n.-99+33344T>A)
n.3740T>A
n.3781T>A
 dbSNP
17g.43091928delCA10589735BRCA1n.3668del
c.3604del (p.Tyr1202ThrfsTer8)
c.3478del (p.Tyr1160ThrfsTer8)
c.3601del (p.Tyr1201ThrfsTer8)
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c.785-895del (n.785-895del)
c.647-895del (n.647-895del)
c.2716del (p.Tyr906ThrfsTer8)
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c.671-895del (n.671-895del)
c.*3387del (n.*3387del)
c.788-895del (n.788-895del)
c.410-895del (n.410-895del)
c.413-895del (n.413-895del)
c.5-27976del (n.5-27976del)
c.-43-17406del (n.-43-17406del)
c.-99+33344del (n.-99+33344del)
n.3740del
n.3781del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091928A=CA2260782432BRCA1n.3667T=
c.3603T= (p.Gly1201=)
c.3477T= (p.Gly1159=)
c.3600T= (p.Gly1200=)
c.3525T= (p.Gly1175=)
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c.2715T= (p.Gly905=)
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c.3462T= (p.Gly1154=)
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c.707-896T= (n.707-896T=)
c.671-896T= (n.671-896T=)
c.*3386T= (n.*3386T=)
c.788-896T= (n.788-896T=)
c.410-896T= (n.410-896T=)
c.413-896T= (n.413-896T=)
c.5-27977T= (n.5-27977T=)
c.-43-17407T= (n.-43-17407T=)
c.-99+33343T= (n.-99+33343T=)
n.3739T=
n.3780T=
17g.43091928A>CCA002303BRCA1n.3667T>G
c.3603T>G (p.Gly1201=)
c.3477T>G (p.Gly1159=)
c.3600T>G (p.Gly1200=)
c.3525T>G (p.Gly1175=)
c.785-896T>G (n.785-896T>G)
c.647-896T>G (n.647-896T>G)
c.2715T>G (p.Gly905=)
c.3480T>G (p.Gly1160=)
c.3462T>G (p.Gly1154=)
c.665-896T>G (n.665-896T>G)
c.707-896T>G (n.707-896T>G)
c.671-896T>G (n.671-896T>G)
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
c.788-896T>G (n.788-896T>G)
c.410-896T>G (n.410-896T>G)
c.413-896T>G (n.413-896T>G)
c.5-27977T>G (n.5-27977T>G)
c.-43-17407T>G (n.-43-17407T>G)
c.-99+33343T>G (n.-99+33343T>G)
n.3739T>G
n.3780T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091928A>GCA500231970BRCA1n.3667T>C
c.3603T>C (p.Gly1201=)
c.3477T>C (p.Gly1159=)
c.3600T>C (p.Gly1200=)
c.3525T>C (p.Gly1175=)
c.785-896T>C (n.785-896T>C)
c.647-896T>C (n.647-896T>C)
c.2715T>C (p.Gly905=)
c.3480T>C (p.Gly1160=)
c.3462T>C (p.Gly1154=)
c.665-896T>C (n.665-896T>C)
c.707-896T>C (n.707-896T>C)
c.671-896T>C (n.671-896T>C)
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
c.788-896T>C (n.788-896T>C)
c.410-896T>C (n.410-896T>C)
c.413-896T>C (n.413-896T>C)
c.5-27977T>C (n.5-27977T>C)
c.-43-17407T>C (n.-43-17407T>C)
c.-99+33343T>C (n.-99+33343T>C)
n.3739T>C
n.3780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091928A>TCA500231969BRCA1n.3667T>A
c.3603T>A (p.Gly1201=)
c.3477T>A (p.Gly1159=)
c.3600T>A (p.Gly1200=)
c.3525T>A (p.Gly1175=)
c.785-896T>A (n.785-896T>A)
c.647-896T>A (n.647-896T>A)
c.2715T>A (p.Gly905=)
c.3480T>A (p.Gly1160=)
c.3462T>A (p.Gly1154=)
c.665-896T>A (n.665-896T>A)
c.707-896T>A (n.707-896T>A)
c.671-896T>A (n.671-896T>A)
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
c.788-896T>A (n.788-896T>A)
c.410-896T>A (n.410-896T>A)
c.413-896T>A (n.413-896T>A)
c.5-27977T>A (n.5-27977T>A)
c.-43-17407T>A (n.-43-17407T>A)
c.-99+33343T>A (n.-99+33343T>A)
n.3739T>A
n.3780T>A
 dbSNP
17g.43091928_43091935delinsACCCTGAGCA2260782433BRCA1n.3660_3667delinsCTCAGGGT
c.3596_3603delinsCTCAGGGT (p.Ala1199=)
c.3470_3477delinsCTCAGGGT (p.Ala1157=)
c.3593_3600delinsCTCAGGGT (p.Ala1198=)
c.3518_3525delinsCTCAGGGT (p.Ala1173=)
c.785-903_785-896delinsCTCAGGGT (n.785-903_785-896delinsCTCAGGGT)
c.647-903_647-896delinsCTCAGGGT (n.647-903_647-896delinsCTCAGGGT)
c.2708_2715delinsCTCAGGGT (p.Ala903=)
c.3473_3480delinsCTCAGGGT (p.Ala1158=)
c.3455_3462delinsCTCAGGGT (p.Ala1152=)
c.665-903_665-896delinsCTCAGGGT (n.665-903_665-896delinsCTCAGGGT)
c.707-903_707-896delinsCTCAGGGT (n.707-903_707-896delinsCTCAGGGT)
c.671-903_671-896delinsCTCAGGGT (n.671-903_671-896delinsCTCAGGGT)
c.*3379_*3386delinsCTCAGGGT (n.*3379_*3386delinsCTCAGGGT)
c.788-903_788-896delinsCTCAGGGT (n.788-903_788-896delinsCTCAGGGT)
c.410-903_410-896delinsCTCAGGGT (n.410-903_410-896delinsCTCAGGGT)
c.413-903_413-896delinsCTCAGGGT (n.413-903_413-896delinsCTCAGGGT)
c.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT (n.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT)
c.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT (n.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT)
c.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT (n.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT)
n.3732_3739delinsCTCAGGGT
n.3773_3780delinsCTCAGGGT
17g.43091929C>ACA10594760BRCA1n.3666G>T
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.785-897G>T (n.785-897G>T)
c.647-897G>T (n.647-897G>T)
c.2714G>T (p.Gly905Val)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.665-897G>T (n.665-897G>T)
c.707-897G>T (n.707-897G>T)
c.671-897G>T (n.671-897G>T)
c.*3385G>T (n.*3385G>T)
c.788-897G>T (n.788-897G>T)
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c.413-897G>T (n.413-897G>T)
c.5-27978G>T (n.5-27978G>T)
c.-43-17408G>T (n.-43-17408G>T)
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n.3738G>T
n.3779G>T
 dbSNP
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n.3738G=
n.3779G=
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n.3738G>C
n.3779G>C
 dbSNP
17g.43091929C>TCA10594762BRCA1n.3666G>A
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n.3738G>A
n.3779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091931delCA2638063236BRCA1n.3666del
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n.3738del
n.3779del
 gnomAD v4
17g.43091930_43091931delCA2695225967BRCA1n.3665_3666del
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c.-43-17409_-43-17408del (n.-43-17409_-43-17408del)
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n.3737_3738del
n.3778_3779del
17g.43091931_43091937delCA002293BRCA1n.3660_3666del
c.3596_3602del (p.Ala1199ValfsTer9)
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c.5-27984_5-27978del (n.5-27984_5-27978del)
c.-43-17414_-43-17408del (n.-43-17414_-43-17408del)
c.-99+33336_-99+33342del (n.-99+33336_-99+33342del)
n.3732_3738del
n.3773_3779del
 ClinVar dbSNP
17g.43091930C>ACA10594763BRCA1n.3665G>T
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n.3737G>T
n.3778G>T
 dbSNP
17g.43091930C=CA2260782435BRCA1n.3665G=
c.3601G= (p.Gly1201=)
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n.3778G=
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c.707-898G>C (n.707-898G>C)
c.671-898G>C (n.671-898G>C)
c.*3384G>C (n.*3384G>C)
c.788-898G>C (n.788-898G>C)
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c.413-898G>C (n.413-898G>C)
c.5-27979G>C (n.5-27979G>C)
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n.3737G>C
n.3778G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091930C>TCA002301BRCA1n.3665G>A
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c.2713G>A (p.Gly905Ser)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
c.3460G>A (p.Gly1154Ser)
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n.3737G>A
n.3778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091930_43091932delinsCCTCA2260782436BRCA1n.3663_3665delinsAGG
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n.3735_3737delinsAGG
n.3776_3778delinsAGG
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c.707-899G>T (n.707-899G>T)
c.671-899G>T (n.671-899G>T)
c.*3383G>T (n.*3383G>T)
c.788-899G>T (n.788-899G>T)
c.410-899G>T (n.410-899G>T)
c.413-899G>T (n.413-899G>T)
c.5-27980G>T (n.5-27980G>T)
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c.-99+33340G>T (n.-99+33340G>T)
n.3736G>T
n.3777G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091931C=CA2260782437BRCA1n.3664G=
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n.3736G=
n.3777G=
17g.43091931C>GCA002299BRCA1n.3664G>C
c.3600G>C (p.Gln1200His)
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c.785-899G>C (n.785-899G>C)
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c.2712G>C (p.Gln904His)
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c.665-899G>C (n.665-899G>C)
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c.410-899G>C (n.410-899G>C)
c.413-899G>C (n.413-899G>C)
c.5-27980G>C (n.5-27980G>C)
c.-43-17410G>C (n.-43-17410G>C)
c.-99+33340G>C (n.-99+33340G>C)
n.3736G>C
n.3777G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091931C>TCA500231971BRCA1n.3664G>A
c.3600G>A (p.Gln1200=)
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.3597G>A (p.Gln1199=)
c.3522G>A (p.Gln1174=)
c.785-899G>A (n.785-899G>A)
c.647-899G>A (n.647-899G>A)
c.2712G>A (p.Gln904=)
c.3477G>A (p.Gln1159=)
c.3459G>A (p.Gln1153=)
c.665-899G>A (n.665-899G>A)
c.707-899G>A (n.707-899G>A)
c.671-899G>A (n.671-899G>A)
c.*3383G>A (n.*3383G>A)
c.788-899G>A (n.788-899G>A)
c.410-899G>A (n.410-899G>A)
c.413-899G>A (n.413-899G>A)
c.5-27980G>A (n.5-27980G>A)
c.-43-17410G>A (n.-43-17410G>A)
c.-99+33340G>A (n.-99+33340G>A)
n.3736G>A
n.3777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091931_43091932delCA002297BRCA1n.3663_3664del
c.3599_3600del (p.Gln1200ArgfsTer18)
c.3473_3474del (p.Gln1158ArgfsTer18)
c.3596_3597del (p.Gln1199ArgfsTer18)
c.3521_3522del (p.Gln1174ArgfsTer18)
c.785-900_785-899del (n.785-900_785-899del)
c.647-900_647-899del (n.647-900_647-899del)
c.2711_2712del (p.Gln904ArgfsTer18)
c.3476_3477del (p.Gln1159ArgfsTer18)
c.3458_3459del (p.Gln1153ArgfsTer18)
c.665-900_665-899del (n.665-900_665-899del)
c.707-900_707-899del (n.707-900_707-899del)
c.671-900_671-899del (n.671-900_671-899del)
c.*3382_*3383del (n.*3382_*3383del)
c.788-900_788-899del (n.788-900_788-899del)
c.410-900_410-899del (n.410-900_410-899del)
c.413-900_413-899del (n.413-900_413-899del)
c.5-27981_5-27980del (n.5-27981_5-27980del)
c.-43-17411_-43-17410del (n.-43-17411_-43-17410del)
c.-99+33339_-99+33340del (n.-99+33339_-99+33340del)
n.3735_3736del
n.3776_3777del
 ClinVar dbSNP
17g.43091932T>ACA10594765BRCA1n.3663A>T
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
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c.785-900A>T (n.785-900A>T)
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c.2711A>T (p.Gln904Leu)
c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
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c.665-900A>T (n.665-900A>T)
c.707-900A>T (n.707-900A>T)
c.671-900A>T (n.671-900A>T)
c.*3382A>T (n.*3382A>T)
c.788-900A>T (n.788-900A>T)
c.410-900A>T (n.410-900A>T)
c.413-900A>T (n.413-900A>T)
c.5-27981A>T (n.5-27981A>T)
c.-43-17411A>T (n.-43-17411A>T)
c.-99+33339A>T (n.-99+33339A>T)
n.3735A>T
n.3776A>T
 dbSNP
17g.43091932T>CCA10594766BRCA1n.3663A>G
c.3599A>G (p.Gln1200Arg)
c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
c.3596A>G (p.Gln1199Arg)
c.3521A>G (p.Gln1174Arg)
c.785-900A>G (n.785-900A>G)
c.647-900A>G (n.647-900A>G)
c.2711A>G (p.Gln904Arg)
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c.788-900A>G (n.788-900A>G)
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c.413-900A>G (n.413-900A>G)
c.5-27981A>G (n.5-27981A>G)
c.-43-17411A>G (n.-43-17411A>G)
c.-99+33339A>G (n.-99+33339A>G)
n.3735A>G
n.3776A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091932T>GCA10594767BRCA1n.3663A>C
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
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c.785-900A>C (n.785-900A>C)
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c.2711A>C (p.Gln904Pro)
c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
c.3458A>C (p.Gln1153Pro)
c.665-900A>C (n.665-900A>C)
c.707-900A>C (n.707-900A>C)
c.671-900A>C (n.671-900A>C)
c.*3382A>C (n.*3382A>C)
c.788-900A>C (n.788-900A>C)
c.410-900A>C (n.410-900A>C)
c.413-900A>C (n.413-900A>C)
c.5-27981A>C (n.5-27981A>C)
c.-43-17411A>C (n.-43-17411A>C)
c.-99+33339A>C (n.-99+33339A>C)
n.3735A>C
n.3776A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091933G>ACA002296BRCA1n.3662C>T
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
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c.785-901C>T (n.785-901C>T)
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c.2710C>T (p.Gln904Ter)
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c.*3381C>T (n.*3381C>T)
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c.413-901C>T (n.413-901C>T)
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c.-43-17412C>T (n.-43-17412C>T)
c.-99+33338C>T (n.-99+33338C>T)
n.3734C>T
n.3775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091933G>CCA10594768BRCA1n.3662C>G
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c.-43-17412C>G (n.-43-17412C>G)
c.-99+33338C>G (n.-99+33338C>G)
n.3734C>G
n.3775C>G
 dbSNP
17g.43091933G=CA2260782438BRCA1n.3662C=
c.3598C= (p.Gln1200=)
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c.3595C= (p.Gln1199=)
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c.2710C= (p.Gln904=)
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n.3734C=
n.3775C=
17g.43091933G>TCA10594769BRCA1n.3662C>A
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
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c.785-901C>A (n.785-901C>A)
c.647-901C>A (n.647-901C>A)
c.2710C>A (p.Gln904Lys)
c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
c.3457C>A (p.Gln1153Lys)
c.665-901C>A (n.665-901C>A)
c.707-901C>A (n.707-901C>A)
c.671-901C>A (n.671-901C>A)
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
c.788-901C>A (n.788-901C>A)
c.410-901C>A (n.410-901C>A)
c.413-901C>A (n.413-901C>A)
c.5-27982C>A (n.5-27982C>A)
c.-43-17412C>A (n.-43-17412C>A)
c.-99+33338C>A (n.-99+33338C>A)
n.3734C>A
n.3775C>A
17g.43091934A=CA2260782439BRCA1n.3661T=
c.3597T= (p.Ala1199=)
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n.3733T=
n.3774T=
17g.43091934A>CCA500232018BRCA1n.3661T>G
c.3597T>G (p.Ala1199=)
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c.2709T>G (p.Ala903=)
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c.665-902T>G (n.665-902T>G)
c.707-902T>G (n.707-902T>G)
c.671-902T>G (n.671-902T>G)
c.*3380T>G (n.*3380T>G)
c.788-902T>G (n.788-902T>G)
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c.413-902T>G (n.413-902T>G)
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n.3733T>G
n.3774T>G
17g.43091934A>GCA500232019BRCA1n.3661T>C
c.3597T>C (p.Ala1199=)
c.3471T>C (p.Ala1157=)
c.3594T>C (p.Ala1198=)
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c.785-902T>C (n.785-902T>C)
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c.2709T>C (p.Ala903=)
c.3474T>C (p.Ala1158=)
c.3456T>C (p.Ala1152=)
c.665-902T>C (n.665-902T>C)
c.707-902T>C (n.707-902T>C)
c.671-902T>C (n.671-902T>C)
c.*3380T>C (n.*3380T>C)
c.788-902T>C (n.788-902T>C)
c.410-902T>C (n.410-902T>C)
c.413-902T>C (n.413-902T>C)
c.5-27983T>C (n.5-27983T>C)
c.-43-17413T>C (n.-43-17413T>C)
c.-99+33337T>C (n.-99+33337T>C)
n.3733T>C
n.3774T>C
 dbSNP
17g.43091934A>TCA500232020BRCA1n.3661T>A
c.3597T>A (p.Ala1199=)
c.3471T>A (p.Ala1157=)
c.3594T>A (p.Ala1198=)
c.3519T>A (p.Ala1173=)
c.785-902T>A (n.785-902T>A)
c.647-902T>A (n.647-902T>A)
c.2709T>A (p.Ala903=)
c.3474T>A (p.Ala1158=)
c.3456T>A (p.Ala1152=)
c.665-902T>A (n.665-902T>A)
c.707-902T>A (n.707-902T>A)
c.671-902T>A (n.671-902T>A)
c.*3380T>A (n.*3380T>A)
c.788-902T>A (n.788-902T>A)
c.410-902T>A (n.410-902T>A)
c.413-902T>A (n.413-902T>A)
c.5-27983T>A (n.5-27983T>A)
c.-43-17413T>A (n.-43-17413T>A)
c.-99+33337T>A (n.-99+33337T>A)
n.3733T>A
n.3774T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091935G>ACA002294BRCA1n.3660C>T
c.3596C>T (p.Ala1199Val)
c.3470C>T (p.Ala1157Val)
c.3593C>T (p.Ala1198Val)
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
c.785-903C>T (n.785-903C>T)
c.647-903C>T (n.647-903C>T)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.3473C>T (p.Ala1158Val)
c.3455C>T (p.Ala1152Val)
c.665-903C>T (n.665-903C>T)
c.707-903C>T (n.707-903C>T)
c.671-903C>T (n.671-903C>T)
c.*3379C>T (n.*3379C>T)
c.788-903C>T (n.788-903C>T)
c.410-903C>T (n.410-903C>T)
c.413-903C>T (n.413-903C>T)
c.5-27984C>T (n.5-27984C>T)
c.-43-17414C>T (n.-43-17414C>T)
c.-99+33336C>T (n.-99+33336C>T)
n.3732C>T
n.3773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091935G>CCA10594770BRCA1n.3660C>G
c.3596C>G (p.Ala1199Gly)
c.3470C>G (p.Ala1157Gly)
c.3593C>G (p.Ala1198Gly)
c.3518C>G (p.Ala1173Gly)
c.785-903C>G (n.785-903C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.3590dup (p.Leu1197PhefsTer21)
c.3515dup (p.Leu1172PhefsTer21)
c.785-906dup (n.785-906dup)
c.647-906dup (n.647-906dup)
c.2705dup (p.Leu902PhefsTer21)
c.3470dup (p.Leu1157PhefsTer21)
c.3452dup (p.Leu1151PhefsTer21)
c.665-906dup (n.665-906dup)
c.707-906dup (n.707-906dup)
c.671-906dup (n.671-906dup)
c.*3376dup (n.*3376dup)
c.788-906dup (n.788-906dup)
c.410-906dup (n.410-906dup)
c.413-906dup (n.413-906dup)
c.5-27987dup (n.5-27987dup)
c.-43-17417dup (n.-43-17417dup)
c.-99+33333dup (n.-99+33333dup)
n.3729dup
n.3770dup
 ClinVar
17g.43091939_43091940dupCA002291BRCA1n.3656_3657dup
c.3592_3593dup (p.Leu1198PhefsTer13)
c.3466_3467dup (p.Leu1156PhefsTer13)
c.3589_3590dup (p.Leu1197PhefsTer13)
c.3514_3515dup (p.Leu1172PhefsTer13)
c.785-907_785-906dup (n.785-907_785-906dup)
c.647-907_647-906dup (n.647-907_647-906dup)
c.2704_2705dup (p.Leu902PhefsTer13)
c.3469_3470dup (p.Leu1157PhefsTer13)
c.3451_3452dup (p.Leu1151PhefsTer13)
c.665-907_665-906dup (n.665-907_665-906dup)
c.707-907_707-906dup (n.707-907_707-906dup)
c.671-907_671-906dup (n.671-907_671-906dup)
c.*3375_*3376dup (n.*3375_*3376dup)
c.788-907_788-906dup (n.788-907_788-906dup)
c.410-907_410-906dup (n.410-907_410-906dup)
c.413-907_413-906dup (n.413-907_413-906dup)
c.5-27988_5-27987dup (n.5-27988_5-27987dup)
c.-43-17418_-43-17417dup (n.-43-17418_-43-17417dup)
c.-99+33332_-99+33333dup (n.-99+33332_-99+33333dup)
n.3728_3729dup
n.3769_3770dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091940delCA916080210BRCA1n.3657del
c.3593del (p.Leu1198TrpfsTer12)
c.3467del (p.Leu1156TrpfsTer12)
c.3590del (p.Leu1197TrpfsTer12)
c.3515del (p.Leu1172TrpfsTer12)
c.785-906del (n.785-906del)
c.647-906del (n.647-906del)
c.2705del (p.Leu902TrpfsTer12)
c.3470del (p.Leu1157TrpfsTer12)
c.3452del (p.Leu1151TrpfsTer12)
c.665-906del (n.665-906del)
c.707-906del (n.707-906del)
c.671-906del (n.671-906del)
c.*3376del (n.*3376del)
c.788-906del (n.788-906del)
c.410-906del (n.410-906del)
c.413-906del (n.413-906del)
c.5-27987del (n.5-27987del)
c.-43-17417del (n.-43-17417del)
c.-99+33333del (n.-99+33333del)
n.3729del
n.3770del
 ClinVar dbSNP
17g.43091939A>CCA10594779BRCA1n.3656T>G
c.3592T>G (p.Leu1198Val)
c.3466T>G (p.Leu1156Val)
c.3589T>G (p.Leu1197Val)
c.3514T>G (p.Leu1172Val)
c.785-907T>G (n.785-907T>G)
c.647-907T>G (n.647-907T>G)
c.2704T>G (p.Leu902Val)
c.3469T>G (p.Leu1157Val)
c.3451T>G (p.Leu1151Val)
c.665-907T>G (n.665-907T>G)
c.707-907T>G (n.707-907T>G)
c.671-907T>G (n.671-907T>G)
c.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.788-907T>G (n.788-907T>G)
c.410-907T>G (n.410-907T>G)
c.413-907T>G (n.413-907T>G)
c.5-27988T>G (n.5-27988T>G)
c.-43-17418T>G (n.-43-17418T>G)
c.-99+33332T>G (n.-99+33332T>G)
n.3728T>G
n.3769T>G
17g.43091939A>GCA500232025BRCA1n.3656T>C
c.3592T>C (p.Leu1198=)
c.3466T>C (p.Leu1156=)
c.3589T>C (p.Leu1197=)
c.3514T>C (p.Leu1172=)
c.785-907T>C (n.785-907T>C)
c.647-907T>C (n.647-907T>C)
c.2704T>C (p.Leu902=)
c.3469T>C (p.Leu1157=)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.665-907T>C (n.665-907T>C)
c.707-907T>C (n.707-907T>C)
c.671-907T>C (n.671-907T>C)
c.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.788-907T>C (n.788-907T>C)
c.410-907T>C (n.410-907T>C)
c.413-907T>C (n.413-907T>C)
c.5-27988T>C (n.5-27988T>C)
c.-43-17418T>C (n.-43-17418T>C)
c.-99+33332T>C (n.-99+33332T>C)
n.3728T>C
n.3769T>C
 ClinVar
17g.43091939A>TCA10594780BRCA1n.3656T>A
c.3592T>A (p.Leu1198Met)
c.3466T>A (p.Leu1156Met)
c.3589T>A (p.Leu1197Met)
c.3514T>A (p.Leu1172Met)
c.785-907T>A (n.785-907T>A)
c.647-907T>A (n.647-907T>A)
c.2704T>A (p.Leu902Met)
c.3469T>A (p.Leu1157Met)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.665-907T>A (n.665-907T>A)
c.707-907T>A (n.707-907T>A)
c.671-907T>A (n.671-907T>A)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.788-907T>A (n.788-907T>A)
c.410-907T>A (n.410-907T>A)
c.413-907T>A (n.413-907T>A)
c.5-27988T>A (n.5-27988T>A)
c.-43-17418T>A (n.-43-17418T>A)
c.-99+33332T>A (n.-99+33332T>A)
n.3728T>A
n.3769T>A
 dbSNP
17g.43091940A>CCA10594781BRCA1n.3655T>G
c.3591T>G (p.His1197Gln)
c.3465T>G (p.His1155Gln)
c.3588T>G (p.His1196Gln)
c.3513T>G (p.His1171Gln)
c.785-908T>G (n.785-908T>G)
c.647-908T>G (n.647-908T>G)
c.2703T>G (p.His901Gln)
c.3468T>G (p.His1156Gln)
c.3450T>G (p.His1150Gln)
c.665-908T>G (n.665-908T>G)
c.707-908T>G (n.707-908T>G)
c.671-908T>G (n.671-908T>G)
c.*3374T>G (n.*3374T>G)
c.788-908T>G (n.788-908T>G)
c.410-908T>G (n.410-908T>G)
c.413-908T>G (n.413-908T>G)
c.5-27989T>G (n.5-27989T>G)
c.-43-17419T>G (n.-43-17419T>G)
c.-99+33331T>G (n.-99+33331T>G)
n.3727T>G
n.3768T>G
17g.43091940A>GCA500232026BRCA1n.3655T>C
c.3591T>C (p.His1197=)
c.3465T>C (p.His1155=)
c.3588T>C (p.His1196=)
c.3513T>C (p.His1171=)
c.785-908T>C (n.785-908T>C)
c.647-908T>C (n.647-908T>C)
c.2703T>C (p.His901=)
c.3468T>C (p.His1156=)
c.3450T>C (p.His1150=)
c.665-908T>C (n.665-908T>C)
c.707-908T>C (n.707-908T>C)
c.671-908T>C (n.671-908T>C)
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
c.788-908T>C (n.788-908T>C)
c.410-908T>C (n.410-908T>C)
c.413-908T>C (n.413-908T>C)
c.5-27989T>C (n.5-27989T>C)
c.-43-17419T>C (n.-43-17419T>C)
c.-99+33331T>C (n.-99+33331T>C)
n.3727T>C
n.3768T>C
 dbSNP
17g.43091940A>TCA10594782BRCA1n.3655T>A
c.3591T>A (p.His1197Gln)
c.3465T>A (p.His1155Gln)
c.3588T>A (p.His1196Gln)
c.3513T>A (p.His1171Gln)
c.785-908T>A (n.785-908T>A)
c.647-908T>A (n.647-908T>A)
c.2703T>A (p.His901Gln)
c.3468T>A (p.His1156Gln)
c.3450T>A (p.His1150Gln)
c.665-908T>A (n.665-908T>A)
c.707-908T>A (n.707-908T>A)
c.671-908T>A (n.671-908T>A)
c.*3374T>A (n.*3374T>A)
c.788-908T>A (n.788-908T>A)
c.410-908T>A (n.410-908T>A)
c.413-908T>A (n.413-908T>A)
c.5-27989T>A (n.5-27989T>A)
c.-43-17419T>A (n.-43-17419T>A)
c.-99+33331T>A (n.-99+33331T>A)
n.3727T>A
n.3768T>A
 dbSNP
17g.43091940_43091941delinsATCA2260782444BRCA1n.3654_3655delinsAT
c.3590_3591delinsAT (p.His1197=)
c.3464_3465delinsAT (p.His1155=)
c.3587_3588delinsAT (p.His1196=)
c.3512_3513delinsAT (p.His1171=)
c.785-909_785-908delinsAT (n.785-909_785-908delinsAT)
c.647-909_647-908delinsAT (n.647-909_647-908delinsAT)
c.2702_2703delinsAT (p.His901=)
c.3467_3468delinsAT (p.His1156=)
c.3449_3450delinsAT (p.His1150=)
c.665-909_665-908delinsAT (n.665-909_665-908delinsAT)
c.707-909_707-908delinsAT (n.707-909_707-908delinsAT)
c.671-909_671-908delinsAT (n.671-909_671-908delinsAT)
c.*3373_*3374delinsAT (n.*3373_*3374delinsAT)
c.788-909_788-908delinsAT (n.788-909_788-908delinsAT)
c.410-909_410-908delinsAT (n.410-909_410-908delinsAT)
c.413-909_413-908delinsAT (n.413-909_413-908delinsAT)
c.5-27990_5-27989delinsAT (n.5-27990_5-27989delinsAT)
c.-43-17420_-43-17419delinsAT (n.-43-17420_-43-17419delinsAT)
c.-99+33330_-99+33331delinsAT (n.-99+33330_-99+33331delinsAT)
n.3726_3727delinsAT
n.3767_3768delinsAT
17g.43091940_43091941dupCA2580093816BRCA1n.3654_3655dup
c.3590_3591dup (p.Leu1198IlefsTer13)
c.3464_3465dup (p.Leu1156IlefsTer13)
c.3587_3588dup (p.Leu1197IlefsTer13)
c.3512_3513dup (p.Leu1172IlefsTer13)
c.785-909_785-908dup (n.785-909_785-908dup)
c.647-909_647-908dup (n.647-909_647-908dup)
c.2702_2703dup (p.Leu902IlefsTer13)
c.3467_3468dup (p.Leu1157IlefsTer13)
c.3449_3450dup (p.Leu1151IlefsTer13)
c.665-909_665-908dup (n.665-909_665-908dup)
c.707-909_707-908dup (n.707-909_707-908dup)
c.671-909_671-908dup (n.671-909_671-908dup)
c.*3373_*3374dup (n.*3373_*3374dup)
c.788-909_788-908dup (n.788-909_788-908dup)
c.410-909_410-908dup (n.410-909_410-908dup)
c.413-909_413-908dup (n.413-909_413-908dup)
c.5-27990_5-27989dup (n.5-27990_5-27989dup)
c.-43-17420_-43-17419dup (n.-43-17420_-43-17419dup)
c.-99+33330_-99+33331dup (n.-99+33330_-99+33331dup)
n.3726_3727dup
n.3767_3768dup
 ClinVar
17g.43091940_43091948delinsATGTGTATGCA2260782445BRCA1n.3647_3655delinsCATACACAT
c.3583_3591delinsCATACACAT (p.His1195=)
c.3457_3465delinsCATACACAT (p.His1153=)
c.3580_3588delinsCATACACAT (p.His1194=)
c.3505_3513delinsCATACACAT (p.His1169=)
c.785-916_785-908delinsCATACACAT (n.785-916_785-908delinsCATACACAT)
c.647-916_647-908delinsCATACACAT (n.647-916_647-908delinsCATACACAT)
c.2695_2703delinsCATACACAT (p.His899=)
c.3460_3468delinsCATACACAT (p.His1154=)
c.3442_3450delinsCATACACAT (p.His1148=)
c.665-916_665-908delinsCATACACAT (n.665-916_665-908delinsCATACACAT)
c.707-916_707-908delinsCATACACAT (n.707-916_707-908delinsCATACACAT)
c.671-916_671-908delinsCATACACAT (n.671-916_671-908delinsCATACACAT)
c.*3366_*3374delinsCATACACAT (n.*3366_*3374delinsCATACACAT)
c.788-916_788-908delinsCATACACAT (n.788-916_788-908delinsCATACACAT)
c.410-916_410-908delinsCATACACAT (n.410-916_410-908delinsCATACACAT)
c.413-916_413-908delinsCATACACAT (n.413-916_413-908delinsCATACACAT)
c.5-27997_5-27989delinsCATACACAT (n.5-27997_5-27989delinsCATACACAT)
c.-43-17427_-43-17419delinsCATACACAT (n.-43-17427_-43-17419delinsCATACACAT)
c.-99+33323_-99+33331delinsCATACACAT (n.-99+33323_-99+33331delinsCATACACAT)
n.3719_3727delinsCATACACAT
n.3760_3768delinsCATACACAT
17g.43091941delCA645373176BRCA1n.3654del
c.3590del (p.His1197LeufsTer13)
c.3464del (p.His1155LeufsTer13)
c.3587del (p.His1196LeufsTer13)
c.3512del (p.His1171LeufsTer13)
c.785-909del (n.785-909del)
c.647-909del (n.647-909del)
c.2702del (p.His901LeufsTer13)
c.3467del (p.His1156LeufsTer13)
c.3449del (p.His1150LeufsTer13)
c.665-909del (n.665-909del)
c.707-909del (n.707-909del)
c.671-909del (n.671-909del)
c.*3373del (n.*3373del)
c.788-909del (n.788-909del)
c.410-909del (n.410-909del)
c.413-909del (n.413-909del)
c.5-27990del (n.5-27990del)
c.-43-17420del (n.-43-17420del)
c.-99+33330del (n.-99+33330del)
n.3726del
n.3767del
 ClinVar dbSNP
17g.43091941T>ACA10594783BRCA1n.3654A>T
c.3590A>T (p.His1197Leu)
c.3464A>T (p.His1155Leu)
c.3587A>T (p.His1196Leu)
c.3512A>T (p.His1171Leu)
c.785-909A>T (n.785-909A>T)
c.647-909A>T (n.647-909A>T)
c.2702A>T (p.His901Leu)
c.3467A>T (p.His1156Leu)
c.3449A>T (p.His1150Leu)
c.665-909A>T (n.665-909A>T)
c.707-909A>T (n.707-909A>T)
c.671-909A>T (n.671-909A>T)
c.*3373A>T (n.*3373A>T)
c.788-909A>T (n.788-909A>T)
c.410-909A>T (n.410-909A>T)
c.413-909A>T (n.413-909A>T)
c.5-27990A>T (n.5-27990A>T)
c.-43-17420A>T (n.-43-17420A>T)
c.-99+33330A>T (n.-99+33330A>T)
n.3726A>T
n.3767A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091941T>CCA10594784BRCA1n.3654A>G
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c.3464A>G (p.His1155Arg)
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c.707-909A>G (n.707-909A>G)
c.671-909A>G (n.671-909A>G)
c.*3373A>G (n.*3373A>G)
c.788-909A>G (n.788-909A>G)
c.410-909A>G (n.410-909A>G)
c.413-909A>G (n.413-909A>G)
c.5-27990A>G (n.5-27990A>G)
c.-43-17420A>G (n.-43-17420A>G)
c.-99+33330A>G (n.-99+33330A>G)
n.3726A>G
n.3767A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091941T>GCA10594785BRCA1n.3654A>C
c.3590A>C (p.His1197Pro)
c.3464A>C (p.His1155Pro)
c.3587A>C (p.His1196Pro)
c.3512A>C (p.His1171Pro)
c.785-909A>C (n.785-909A>C)
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c.2702A>C (p.His901Pro)
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c.671-909A>C (n.671-909A>C)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
c.788-909A>C (n.788-909A>C)
c.410-909A>C (n.410-909A>C)
c.413-909A>C (n.413-909A>C)
c.5-27990A>C (n.5-27990A>C)
c.-43-17420A>C (n.-43-17420A>C)
c.-99+33330A>C (n.-99+33330A>C)
n.3726A>C
n.3767A>C
17g.43091941T=CA2260782447BRCA1n.3654A=
c.3590A= (p.His1197=)
c.3464A= (p.His1155=)
c.3587A= (p.His1196=)
c.3512A= (p.His1171=)
c.785-909A= (n.785-909A=)
c.647-909A= (n.647-909A=)
c.2702A= (p.His901=)
c.3467A= (p.His1156=)
c.3449A= (p.His1150=)
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c.707-909A= (n.707-909A=)
c.671-909A= (n.671-909A=)
c.*3373A= (n.*3373A=)
c.788-909A= (n.788-909A=)
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c.-43-17420A= (n.-43-17420A=)
c.-99+33330A= (n.-99+33330A=)
n.3726A=
n.3767A=
17g.43091944_43091945delCA2695225969BRCA1n.3653_3654del
c.3589_3590del (p.His1197PhefsTer21)
c.3463_3464del (p.His1155PhefsTer21)
c.3586_3587del (p.His1196PhefsTer21)
c.3511_3512del (p.His1171PhefsTer21)
c.785-910_785-909del (n.785-910_785-909del)
c.647-910_647-909del (n.647-910_647-909del)
c.2701_2702del (p.His901PhefsTer21)
c.3466_3467del (p.His1156PhefsTer21)
c.3448_3449del (p.His1150PhefsTer21)
c.665-910_665-909del (n.665-910_665-909del)
c.707-910_707-909del (n.707-910_707-909del)
c.671-910_671-909del (n.671-910_671-909del)
c.*3372_*3373del (n.*3372_*3373del)
c.788-910_788-909del (n.788-910_788-909del)
c.410-910_410-909del (n.410-910_410-909del)
c.413-910_413-909del (n.413-910_413-909del)
c.5-27991_5-27990del (n.5-27991_5-27990del)
c.-43-17421_-43-17420del (n.-43-17421_-43-17420del)
c.-99+33329_-99+33330del (n.-99+33329_-99+33330del)
n.3725_3726del
n.3766_3767del
17g.43091941_43091948delCA10589736BRCA1n.3647_3654del
c.3583_3590del (p.His1195PhefsTer21)
c.3457_3464del (p.His1153PhefsTer21)
c.3580_3587del (p.His1194PhefsTer21)
c.3505_3512del (p.His1169PhefsTer21)
c.785-916_785-909del (n.785-916_785-909del)
c.647-916_647-909del (n.647-916_647-909del)
c.2695_2702del (p.His899PhefsTer21)
c.3460_3467del (p.His1154PhefsTer21)
c.3442_3449del (p.His1148PhefsTer21)
c.665-916_665-909del (n.665-916_665-909del)
c.707-916_707-909del (n.707-916_707-909del)
c.671-916_671-909del (n.671-916_671-909del)
c.*3366_*3373del (n.*3366_*3373del)
c.788-916_788-909del (n.788-916_788-909del)
c.410-916_410-909del (n.410-916_410-909del)
c.413-916_413-909del (n.413-916_413-909del)
c.5-27997_5-27990del (n.5-27997_5-27990del)
c.-43-17427_-43-17420del (n.-43-17427_-43-17420del)
c.-99+33323_-99+33330del (n.-99+33323_-99+33330del)
n.3719_3726del
n.3760_3767del
 ClinVar dbSNP
17g.43091941_43091949delinsTGTGTATGGCA2260782446BRCA1n.3646_3654delinsCCATACACA
c.3582_3590delinsCCATACACA (p.Thr1194=)
c.3456_3464delinsCCATACACA (p.Thr1152=)
c.3579_3587delinsCCATACACA (p.Thr1193=)
c.3504_3512delinsCCATACACA (p.Thr1168=)
c.785-917_785-909delinsCCATACACA (n.785-917_785-909delinsCCATACACA)
c.647-917_647-909delinsCCATACACA (n.647-917_647-909delinsCCATACACA)
c.2694_2702delinsCCATACACA (p.Thr898=)
c.3459_3467delinsCCATACACA (p.Thr1153=)
c.3441_3449delinsCCATACACA (p.Thr1147=)
c.665-917_665-909delinsCCATACACA (n.665-917_665-909delinsCCATACACA)
c.707-917_707-909delinsCCATACACA (n.707-917_707-909delinsCCATACACA)
c.671-917_671-909delinsCCATACACA (n.671-917_671-909delinsCCATACACA)
c.*3365_*3373delinsCCATACACA (n.*3365_*3373delinsCCATACACA)
c.788-917_788-909delinsCCATACACA (n.788-917_788-909delinsCCATACACA)
c.410-917_410-909delinsCCATACACA (n.410-917_410-909delinsCCATACACA)
c.413-917_413-909delinsCCATACACA (n.413-917_413-909delinsCCATACACA)
c.5-27998_5-27990delinsCCATACACA (n.5-27998_5-27990delinsCCATACACA)
c.-43-17428_-43-17420delinsCCATACACA (n.-43-17428_-43-17420delinsCCATACACA)
c.-99+33322_-99+33330delinsCCATACACA (n.-99+33322_-99+33330delinsCCATACACA)
n.3718_3726delinsCCATACACA
n.3759_3767delinsCCATACACA
17g.43091942G>ACA10594786BRCA1n.3653C>T
c.3589C>T (p.His1197Tyr)
c.3463C>T (p.His1155Tyr)
c.3586C>T (p.His1196Tyr)
c.3511C>T (p.His1171Tyr)
c.785-910C>T (n.785-910C>T)
c.647-910C>T (n.647-910C>T)
c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.3466C>T (p.His1156Tyr)
c.3448C>T (p.His1150Tyr)
c.665-910C>T (n.665-910C>T)
c.707-910C>T (n.707-910C>T)
c.671-910C>T (n.671-910C>T)
c.*3372C>T (n.*3372C>T)
c.788-910C>T (n.788-910C>T)
c.410-910C>T (n.410-910C>T)
c.413-910C>T (n.413-910C>T)
c.5-27991C>T (n.5-27991C>T)
c.-43-17421C>T (n.-43-17421C>T)
c.-99+33329C>T (n.-99+33329C>T)
n.3725C>T
n.3766C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091942G>CCA10594787BRCA1n.3653C>G
c.3589C>G (p.His1197Asp)
c.3463C>G (p.His1155Asp)
c.3586C>G (p.His1196Asp)
c.3511C>G (p.His1171Asp)
c.785-910C>G (n.785-910C>G)
c.647-910C>G (n.647-910C>G)
c.2701C>G (p.His901Asp)
c.3466C>G (p.His1156Asp)
c.3448C>G (p.His1150Asp)
c.665-910C>G (n.665-910C>G)
c.707-910C>G (n.707-910C>G)
c.671-910C>G (n.671-910C>G)
c.*3372C>G (n.*3372C>G)
c.788-910C>G (n.788-910C>G)
c.410-910C>G (n.410-910C>G)
c.413-910C>G (n.413-910C>G)
c.5-27991C>G (n.5-27991C>G)
c.-43-17421C>G (n.-43-17421C>G)
c.-99+33329C>G (n.-99+33329C>G)
n.3725C>G
n.3766C>G
 dbSNP
17g.43091942G>TCA10594788BRCA1n.3653C>A
c.3589C>A (p.His1197Asn)
c.3463C>A (p.His1155Asn)
c.3586C>A (p.His1196Asn)
c.3511C>A (p.His1171Asn)
c.785-910C>A (n.785-910C>A)
c.647-910C>A (n.647-910C>A)
c.2701C>A (p.His901Asn)
c.3466C>A (p.His1156Asn)
c.3448C>A (p.His1150Asn)
c.665-910C>A (n.665-910C>A)
c.707-910C>A (n.707-910C>A)
c.671-910C>A (n.671-910C>A)
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
c.788-910C>A (n.788-910C>A)
c.410-910C>A (n.410-910C>A)
c.413-910C>A (n.413-910C>A)
c.5-27991C>A (n.5-27991C>A)
c.-43-17421C>A (n.-43-17421C>A)
c.-99+33329C>A (n.-99+33329C>A)
n.3725C>A
n.3766C>A
17g.43091945_43091952delCA10589737BRCA1n.3646_3653del
c.3582_3589del (p.His1195PhefsTer21)
c.3456_3463del (p.His1153PhefsTer21)
c.3579_3586del (p.His1194PhefsTer21)
c.3504_3511del (p.His1169PhefsTer21)
c.785-917_785-910del (n.785-917_785-910del)
c.647-917_647-910del (n.647-917_647-910del)
c.2694_2701del (p.His899PhefsTer21)
c.3459_3466del (p.His1154PhefsTer21)
c.3441_3448del (p.His1148PhefsTer21)
c.665-917_665-910del (n.665-917_665-910del)
c.707-917_707-910del (n.707-917_707-910del)
c.671-917_671-910del (n.671-917_671-910del)
c.*3365_*3372del (n.*3365_*3372del)
c.788-917_788-910del (n.788-917_788-910del)
c.410-917_410-910del (n.410-917_410-910del)
c.413-917_413-910del (n.413-917_413-910del)
c.5-27998_5-27991del (n.5-27998_5-27991del)
c.-43-17428_-43-17421del (n.-43-17428_-43-17421del)
c.-99+33322_-99+33329del (n.-99+33322_-99+33329del)
n.3718_3725del
n.3759_3766del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091943T>ACA500232027BRCA1n.3652A>T
c.3588A>T (p.Thr1196=)
c.3462A>T (p.Thr1154=)
c.3585A>T (p.Thr1195=)
c.3510A>T (p.Thr1170=)
c.785-911A>T (n.785-911A>T)
c.647-911A>T (n.647-911A>T)
c.2700A>T (p.Thr900=)
c.3465A>T (p.Thr1155=)
c.3447A>T (p.Thr1149=)
c.665-911A>T (n.665-911A>T)
c.707-911A>T (n.707-911A>T)
c.671-911A>T (n.671-911A>T)
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.788-911A>T (n.788-911A>T)
c.410-911A>T (n.410-911A>T)
c.413-911A>T (n.413-911A>T)
c.5-27992A>T (n.5-27992A>T)
c.-43-17422A>T (n.-43-17422A>T)
c.-99+33328A>T (n.-99+33328A>T)
n.3724A>T
n.3765A>T
 dbSNP
17g.43091943T>CCA10580556BRCA1n.3652A>G
c.3588A>G (p.Thr1196=)
c.3462A>G (p.Thr1154=)
c.3585A>G (p.Thr1195=)
c.3510A>G (p.Thr1170=)
c.785-911A>G (n.785-911A>G)
c.647-911A>G (n.647-911A>G)
c.2700A>G (p.Thr900=)
c.3465A>G (p.Thr1155=)
c.3447A>G (p.Thr1149=)
c.665-911A>G (n.665-911A>G)
c.707-911A>G (n.707-911A>G)
c.671-911A>G (n.671-911A>G)
c.*3371A>G (n.*3371A>G)
c.788-911A>G (n.788-911A>G)
c.410-911A>G (n.410-911A>G)
c.413-911A>G (n.413-911A>G)
c.5-27992A>G (n.5-27992A>G)
c.-43-17422A>G (n.-43-17422A>G)
c.-99+33328A>G (n.-99+33328A>G)
n.3724A>G
n.3765A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091943T>GCA500232029BRCA1n.3652A>C
c.3588A>C (p.Thr1196=)
c.3462A>C (p.Thr1154=)
c.3585A>C (p.Thr1195=)
c.3510A>C (p.Thr1170=)
c.785-911A>C (n.785-911A>C)
c.647-911A>C (n.647-911A>C)
c.2700A>C (p.Thr900=)
c.3465A>C (p.Thr1155=)
c.3447A>C (p.Thr1149=)
c.665-911A>C (n.665-911A>C)
c.707-911A>C (n.707-911A>C)
c.671-911A>C (n.671-911A>C)
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
c.788-911A>C (n.788-911A>C)
c.410-911A>C (n.410-911A>C)
c.413-911A>C (n.413-911A>C)
c.5-27992A>C (n.5-27992A>C)
c.-43-17422A>C (n.-43-17422A>C)
c.-99+33328A>C (n.-99+33328A>C)
n.3724A>C
n.3765A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091943T=CA2260782448BRCA1n.3652A=
c.3588A= (p.Thr1196=)
c.3462A= (p.Thr1154=)
c.3585A= (p.Thr1195=)
c.3510A= (p.Thr1170=)
c.785-911A= (n.785-911A=)
c.647-911A= (n.647-911A=)
c.2700A= (p.Thr900=)
c.3465A= (p.Thr1155=)
c.3447A= (p.Thr1149=)
c.665-911A= (n.665-911A=)
c.707-911A= (n.707-911A=)
c.671-911A= (n.671-911A=)
c.*3371A= (n.*3371A=)
c.788-911A= (n.788-911A=)
c.410-911A= (n.410-911A=)
c.413-911A= (n.413-911A=)
c.5-27992A= (n.5-27992A=)
c.-43-17422A= (n.-43-17422A=)
c.-99+33328A= (n.-99+33328A=)
n.3724A=
n.3765A=
17g.43091944G>ACA002289BRCA1n.3651C>T
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c.2699C>T (p.Thr900Ile)
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c.707-912C>T (n.707-912C>T)
c.671-912C>T (n.671-912C>T)
c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.788-912C>T (n.788-912C>T)
c.410-912C>T (n.410-912C>T)
c.413-912C>T (n.413-912C>T)
c.5-27993C>T (n.5-27993C>T)
c.-43-17423C>T (n.-43-17423C>T)
c.-99+33327C>T (n.-99+33327C>T)
n.3723C>T
n.3764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091944G>CCA10594789BRCA1n.3651C>G
c.3587C>G (p.Thr1196Arg)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.3584C>G (p.Thr1195Arg)
c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
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c.647-912C>G (n.647-912C>G)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
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c.*3370C>G (n.*3370C>G)
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c.5-27993C>G (n.5-27993C>G)
c.-43-17423C>G (n.-43-17423C>G)
c.-99+33327C>G (n.-99+33327C>G)
n.3723C>G
n.3764C>G
 dbSNP
17g.43091944G=CA2260782449BRCA1n.3651C=
c.3587C= (p.Thr1196=)
c.3461C= (p.Thr1154=)
c.3584C= (p.Thr1195=)
c.3509C= (p.Thr1170=)
c.785-912C= (n.785-912C=)
c.647-912C= (n.647-912C=)
c.2699C= (p.Thr900=)
c.3464C= (p.Thr1155=)
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c.*3370C= (n.*3370C=)
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c.-99+33327C= (n.-99+33327C=)
n.3723C=
n.3764C=
17g.43091944G>TCA002287BRCA1n.3651C>A
c.3587C>A (p.Thr1196Lys)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.785-912C>A (n.785-912C>A)
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c.2699C>A (p.Thr900Lys)
c.3464C>A (p.Thr1155Lys)
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c.665-912C>A (n.665-912C>A)
c.707-912C>A (n.707-912C>A)
c.671-912C>A (n.671-912C>A)
c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.788-912C>A (n.788-912C>A)
c.410-912C>A (n.410-912C>A)
c.413-912C>A (n.413-912C>A)
c.5-27993C>A (n.5-27993C>A)
c.-43-17423C>A (n.-43-17423C>A)
c.-99+33327C>A (n.-99+33327C>A)
n.3723C>A
n.3764C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091944dupCA10589738BRCA1n.3651dup
c.3587dup (p.His1197ThrfsTer22)
c.3461dup (p.His1155ThrfsTer22)
c.3584dup (p.His1196ThrfsTer22)
c.3509dup (p.His1171ThrfsTer22)
c.785-912dup (n.785-912dup)
c.647-912dup (n.647-912dup)
c.2699dup (p.His901ThrfsTer22)
c.3464dup (p.His1156ThrfsTer22)
c.3446dup (p.His1150ThrfsTer22)
c.665-912dup (n.665-912dup)
c.707-912dup (n.707-912dup)
c.671-912dup (n.671-912dup)
c.*3370dup (n.*3370dup)
c.788-912dup (n.788-912dup)
c.410-912dup (n.410-912dup)
c.413-912dup (n.413-912dup)
c.5-27993dup (n.5-27993dup)
c.-43-17423dup (n.-43-17423dup)
c.-99+33327dup (n.-99+33327dup)
n.3723dup
n.3764dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091945T>ACA10594790BRCA1n.3650A>T
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
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c.785-913A>T (n.785-913A>T)
c.647-913A>T (n.647-913A>T)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.3445A>T (p.Thr1149Ser)
c.665-913A>T (n.665-913A>T)
c.707-913A>T (n.707-913A>T)
c.671-913A>T (n.671-913A>T)
c.*3369A>T (n.*3369A>T)
c.788-913A>T (n.788-913A>T)
c.410-913A>T (n.410-913A>T)
c.413-913A>T (n.413-913A>T)
c.5-27994A>T (n.5-27994A>T)
c.-43-17424A>T (n.-43-17424A>T)
c.-99+33326A>T (n.-99+33326A>T)
n.3722A>T
n.3763A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091945T>CCA10594791BRCA1n.3650A>G
c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.785-913A>G (n.785-913A>G)
c.647-913A>G (n.647-913A>G)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
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c.665-913A>G (n.665-913A>G)
c.707-913A>G (n.707-913A>G)
c.671-913A>G (n.671-913A>G)
c.*3369A>G (n.*3369A>G)
c.788-913A>G (n.788-913A>G)
c.410-913A>G (n.410-913A>G)
c.413-913A>G (n.413-913A>G)
c.5-27994A>G (n.5-27994A>G)
c.-43-17424A>G (n.-43-17424A>G)
c.-99+33326A>G (n.-99+33326A>G)
n.3722A>G
n.3763A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091945T>GCA10594792BRCA1n.3650A>C
c.3586A>C (p.Thr1196Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.785-913A>C (n.785-913A>C)
c.647-913A>C (n.647-913A>C)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.3445A>C (p.Thr1149Pro)
c.665-913A>C (n.665-913A>C)
c.707-913A>C (n.707-913A>C)
c.671-913A>C (n.671-913A>C)
c.*3369A>C (n.*3369A>C)
c.788-913A>C (n.788-913A>C)
c.410-913A>C (n.410-913A>C)
c.413-913A>C (n.413-913A>C)
c.5-27994A>C (n.5-27994A>C)
c.-43-17424A>C (n.-43-17424A>C)
c.-99+33326A>C (n.-99+33326A>C)
n.3722A>C
n.3763A>C
 dbSNP
17g.43091945T=CA2260782450BRCA1n.3650A=
c.3586A= (p.Thr1196=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
c.3508A= (p.Thr1170=)
c.785-913A= (n.785-913A=)
c.647-913A= (n.647-913A=)
c.2698A= (p.Thr900=)
c.3463A= (p.Thr1155=)
c.3445A= (p.Thr1149=)
c.665-913A= (n.665-913A=)
c.707-913A= (n.707-913A=)
c.671-913A= (n.671-913A=)
c.*3369A= (n.*3369A=)
c.788-913A= (n.788-913A=)
c.410-913A= (n.410-913A=)
c.413-913A= (n.413-913A=)
c.5-27994A= (n.5-27994A=)
c.-43-17424A= (n.-43-17424A=)
c.-99+33326A= (n.-99+33326A=)
n.3722A=
n.3763A=
17g.43091945dupCA002286BRCA1n.3650dup
c.3586dup (p.Thr1196AsnfsTer23)
c.3460dup (p.Thr1154AsnfsTer23)
c.3583dup (p.Thr1195AsnfsTer23)
c.3508dup (p.Thr1170AsnfsTer23)
c.785-913dup (n.785-913dup)
c.647-913dup (n.647-913dup)
c.2698dup (p.Thr900AsnfsTer23)
c.3463dup (p.Thr1155AsnfsTer23)
c.3445dup (p.Thr1149AsnfsTer23)
c.665-913dup (n.665-913dup)
c.707-913dup (n.707-913dup)
c.671-913dup (n.671-913dup)
c.*3369dup (n.*3369dup)
c.788-913dup (n.788-913dup)
c.410-913dup (n.410-913dup)
c.413-913dup (n.413-913dup)
c.5-27994dup (n.5-27994dup)
c.-43-17424dup (n.-43-17424dup)
c.-99+33326dup (n.-99+33326dup)
n.3722dup
n.3763dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091946A=CA2260782451BRCA1n.3649T=
c.3585T= (p.His1195=)
c.3459T= (p.His1153=)
c.3582T= (p.His1194=)
c.3507T= (p.His1169=)
c.785-914T= (n.785-914T=)
c.647-914T= (n.647-914T=)
c.2697T= (p.His899=)
c.3462T= (p.His1154=)
c.3444T= (p.His1148=)
c.665-914T= (n.665-914T=)
c.707-914T= (n.707-914T=)
c.671-914T= (n.671-914T=)
c.*3368T= (n.*3368T=)
c.788-914T= (n.788-914T=)
c.410-914T= (n.410-914T=)
c.413-914T= (n.413-914T=)
c.5-27995T= (n.5-27995T=)
c.-43-17425T= (n.-43-17425T=)
c.-99+33325T= (n.-99+33325T=)
n.3721T=
n.3762T=
17g.43091946A>CCA10594793BRCA1n.3649T>G
c.3585T>G (p.His1195Gln)
c.3459T>G (p.His1153Gln)
c.3582T>G (p.His1194Gln)
c.3507T>G (p.His1169Gln)
c.785-914T>G (n.785-914T>G)
c.647-914T>G (n.647-914T>G)
c.2697T>G (p.His899Gln)
c.3462T>G (p.His1154Gln)
c.3444T>G (p.His1148Gln)
c.665-914T>G (n.665-914T>G)
c.707-914T>G (n.707-914T>G)
c.671-914T>G (n.671-914T>G)
c.*3368T>G (n.*3368T>G)
c.788-914T>G (n.788-914T>G)
c.410-914T>G (n.410-914T>G)
c.413-914T>G (n.413-914T>G)
c.5-27995T>G (n.5-27995T>G)
c.-43-17425T>G (n.-43-17425T>G)
c.-99+33325T>G (n.-99+33325T>G)
n.3721T>G
n.3762T>G
 dbSNP
17g.43091946A>GCA500232033BRCA1n.3649T>C
c.3585T>C (p.His1195=)
c.3459T>C (p.His1153=)
c.3582T>C (p.His1194=)
c.3507T>C (p.His1169=)
c.785-914T>C (n.785-914T>C)
c.647-914T>C (n.647-914T>C)
c.2697T>C (p.His899=)
c.3462T>C (p.His1154=)
c.3444T>C (p.His1148=)
c.665-914T>C (n.665-914T>C)
c.707-914T>C (n.707-914T>C)
c.671-914T>C (n.671-914T>C)
c.*3368T>C (n.*3368T>C)
c.788-914T>C (n.788-914T>C)
c.410-914T>C (n.410-914T>C)
c.413-914T>C (n.413-914T>C)
c.5-27995T>C (n.5-27995T>C)
c.-43-17425T>C (n.-43-17425T>C)
c.-99+33325T>C (n.-99+33325T>C)
n.3721T>C
n.3762T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091946A>TCA10594794BRCA1n.3649T>A
c.3585T>A (p.His1195Gln)
c.3459T>A (p.His1153Gln)
c.3582T>A (p.His1194Gln)
c.3507T>A (p.His1169Gln)
c.785-914T>A (n.785-914T>A)
c.647-914T>A (n.647-914T>A)
c.2697T>A (p.His899Gln)
c.3462T>A (p.His1154Gln)
c.3444T>A (p.His1148Gln)
c.665-914T>A (n.665-914T>A)
c.707-914T>A (n.707-914T>A)
c.671-914T>A (n.671-914T>A)
c.*3368T>A (n.*3368T>A)
c.788-914T>A (n.788-914T>A)
c.410-914T>A (n.410-914T>A)
c.413-914T>A (n.413-914T>A)
c.5-27995T>A (n.5-27995T>A)
c.-43-17425T>A (n.-43-17425T>A)
c.-99+33325T>A (n.-99+33325T>A)
n.3721T>A
n.3762T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091947T>ACA10594795BRCA1n.3648A>T
c.3584A>T (p.His1195Leu)
c.3458A>T (p.His1153Leu)
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n.3720A>G
n.3761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091947T>GCA10594796BRCA1n.3648A>C
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n.3720A=
n.3761A=
17g.43091947_43091948delinsTGCA2260782453BRCA1n.3647_3648delinsCA
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c.707-916_707-915delinsCA (n.707-916_707-915delinsCA)
c.671-916_671-915delinsCA (n.671-916_671-915delinsCA)
c.*3366_*3367delinsCA (n.*3366_*3367delinsCA)
c.788-916_788-915delinsCA (n.788-916_788-915delinsCA)
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c.413-916_413-915delinsCA (n.413-916_413-915delinsCA)
c.5-27997_5-27996delinsCA (n.5-27997_5-27996delinsCA)
c.-43-17427_-43-17426delinsCA (n.-43-17427_-43-17426delinsCA)
c.-99+33323_-99+33324delinsCA (n.-99+33323_-99+33324delinsCA)
n.3719_3720delinsCA
n.3760_3761delinsCA
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n.3719C>T
n.3760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3719C>G
n.3760C>G
 ClinVar dbSNP
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n.3719C>A
n.3760C>A
 dbSNP
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n.3719del
n.3760del
 ClinVar dbSNP
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n.3759C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091950G>CCA10594799BRCA1n.3645C>G
c.3581C>G (p.Thr1194Ser)
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c.3578C>G (p.Thr1193Ser)
c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
c.785-918C>G (n.785-918C>G)
c.647-918C>G (n.647-918C>G)
c.2693C>G (p.Thr898Ser)
c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
c.3440C>G (p.Thr1147Ser)
c.665-918C>G (n.665-918C>G)
c.707-918C>G (n.707-918C>G)
c.671-918C>G (n.671-918C>G)
c.*3364C>G (n.*3364C>G)
c.788-918C>G (n.788-918C>G)
c.410-918C>G (n.410-918C>G)
c.413-918C>G (n.413-918C>G)
c.5-27999C>G (n.5-27999C>G)
c.-43-17429C>G (n.-43-17429C>G)
c.-99+33321C>G (n.-99+33321C>G)
n.3717C>G
n.3758C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091950G=CA2260782456BRCA1n.3645C=
c.3581C= (p.Thr1194=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
c.3578C= (p.Thr1193=)
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.785-918C= (n.785-918C=)
c.647-918C= (n.647-918C=)
c.2693C= (p.Thr898=)
c.3458C= (p.Thr1153=)
c.3440C= (p.Thr1147=)
c.665-918C= (n.665-918C=)
c.707-918C= (n.707-918C=)
c.671-918C= (n.671-918C=)
c.*3364C= (n.*3364C=)
c.788-918C= (n.788-918C=)
c.410-918C= (n.410-918C=)
c.413-918C= (n.413-918C=)
c.5-27999C= (n.5-27999C=)
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c.-99+33321C= (n.-99+33321C=)
n.3717C=
n.3758C=
17g.43091950G>TCA10594800BRCA1n.3645C>A
c.3581C>A (p.Thr1194Asn)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
c.785-918C>A (n.785-918C>A)
c.647-918C>A (n.647-918C>A)
c.2693C>A (p.Thr898Asn)
c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
c.3440C>A (p.Thr1147Asn)
c.665-918C>A (n.665-918C>A)
c.707-918C>A (n.707-918C>A)
c.671-918C>A (n.671-918C>A)
c.*3364C>A (n.*3364C>A)
c.788-918C>A (n.788-918C>A)
c.410-918C>A (n.410-918C>A)
c.413-918C>A (n.413-918C>A)
c.5-27999C>A (n.5-27999C>A)
c.-43-17429C>A (n.-43-17429C>A)
c.-99+33321C>A (n.-99+33321C>A)
n.3717C>A
n.3758C>A
17g.43091950_43091951delinsGTCA2260782457BRCA1n.3644_3645delinsAC
c.3580_3581delinsAC (p.Thr1194=)
c.3454_3455delinsAC (p.Thr1152=)
c.3577_3578delinsAC (p.Thr1193=)
c.3502_3503delinsAC (p.Thr1168=)
c.785-919_785-918delinsAC (n.785-919_785-918delinsAC)
c.647-919_647-918delinsAC (n.647-919_647-918delinsAC)
c.2692_2693delinsAC (p.Thr898=)
c.3457_3458delinsAC (p.Thr1153=)
c.3439_3440delinsAC (p.Thr1147=)
c.665-919_665-918delinsAC (n.665-919_665-918delinsAC)
c.707-919_707-918delinsAC (n.707-919_707-918delinsAC)
c.671-919_671-918delinsAC (n.671-919_671-918delinsAC)
c.*3363_*3364delinsAC (n.*3363_*3364delinsAC)
c.788-919_788-918delinsAC (n.788-919_788-918delinsAC)
c.410-919_410-918delinsAC (n.410-919_410-918delinsAC)
c.413-919_413-918delinsAC (n.413-919_413-918delinsAC)
c.5-28000_5-27999delinsAC (n.5-28000_5-27999delinsAC)
c.-43-17430_-43-17429delinsAC (n.-43-17430_-43-17429delinsAC)
c.-99+33320_-99+33321delinsAC (n.-99+33320_-99+33321delinsAC)
n.3716_3717delinsAC
n.3757_3758delinsAC
17g.43091950_43091953delCA2580093820BRCA1n.3642_3645del
c.3578_3581del (p.Phe1193SerfsTer16)
c.3452_3455del (p.Phe1151SerfsTer16)
c.3575_3578del (p.Phe1192SerfsTer16)
c.3500_3503del (p.Phe1167SerfsTer16)
c.785-921_785-918del (n.785-921_785-918del)
c.647-921_647-918del (n.647-921_647-918del)
c.2690_2693del (p.Phe897SerfsTer16)
c.3455_3458del (p.Phe1152SerfsTer16)
c.3437_3440del (p.Phe1146SerfsTer16)
c.665-921_665-918del (n.665-921_665-918del)
c.707-921_707-918del (n.707-921_707-918del)
c.671-921_671-918del (n.671-921_671-918del)
c.*3361_*3364del (n.*3361_*3364del)
c.788-921_788-918del (n.788-921_788-918del)
c.410-921_410-918del (n.410-921_410-918del)
c.413-921_413-918del (n.413-921_413-918del)
c.5-28002_5-27999del (n.5-28002_5-27999del)
c.-43-17432_-43-17429del (n.-43-17432_-43-17429del)
c.-99+33318_-99+33321del (n.-99+33318_-99+33321del)
n.3714_3717del
n.3755_3758del
 ClinVar
17g.43091950_43091951insACA658823969BRCA1n.3644_3645insT
c.3580_3581insT (p.Thr1194IlefsTer25)
c.3454_3455insT (p.Thr1152IlefsTer25)
c.3577_3578insT (p.Thr1193IlefsTer25)
c.3502_3503insT (p.Thr1168IlefsTer25)
c.785-919_785-918insT (n.785-919_785-918insT)
c.647-919_647-918insT (n.647-919_647-918insT)
c.2692_2693insT (p.Thr898IlefsTer25)
c.3457_3458insT (p.Thr1153IlefsTer25)
c.3439_3440insT (p.Thr1147IlefsTer25)
c.665-919_665-918insT (n.665-919_665-918insT)
c.707-919_707-918insT (n.707-919_707-918insT)
c.671-919_671-918insT (n.671-919_671-918insT)
c.*3363_*3364insT (n.*3363_*3364insT)
c.788-919_788-918insT (n.788-919_788-918insT)
c.410-919_410-918insT (n.410-919_410-918insT)
c.413-919_413-918insT (n.413-919_413-918insT)
c.5-28000_5-27999insT (n.5-28000_5-27999insT)
c.-43-17430_-43-17429insT (n.-43-17430_-43-17429insT)
c.-99+33320_-99+33321insT (n.-99+33320_-99+33321insT)
n.3716_3717insT
n.3757_3758insT
 ClinVar dbSNP
17g.43091950_43091951insGGGTCA2499224459BRCA1n.3644_3645insACCC
c.3580_3581insACCC (p.Thr1194AsnfsTer26)
c.3454_3455insACCC (p.Thr1152AsnfsTer26)
c.3577_3578insACCC (p.Thr1193AsnfsTer26)
c.3502_3503insACCC (p.Thr1168AsnfsTer26)
c.785-919_785-918insACCC (n.785-919_785-918insACCC)
c.647-919_647-918insACCC (n.647-919_647-918insACCC)
c.2692_2693insACCC (p.Thr898AsnfsTer26)
c.3457_3458insACCC (p.Thr1153AsnfsTer26)
c.3439_3440insACCC (p.Thr1147AsnfsTer26)
c.665-919_665-918insACCC (n.665-919_665-918insACCC)
c.707-919_707-918insACCC (n.707-919_707-918insACCC)
c.671-919_671-918insACCC (n.671-919_671-918insACCC)
c.*3363_*3364insACCC (n.*3363_*3364insACCC)
c.788-919_788-918insACCC (n.788-919_788-918insACCC)
c.410-919_410-918insACCC (n.410-919_410-918insACCC)
c.413-919_413-918insACCC (n.413-919_413-918insACCC)
c.5-28000_5-27999insACCC (n.5-28000_5-27999insACCC)
c.-43-17430_-43-17429insACCC (n.-43-17430_-43-17429insACCC)
c.-99+33320_-99+33321insACCC (n.-99+33320_-99+33321insACCC)
n.3716_3717insACCC
n.3757_3758insACCC
17g.43091951delCA002279BRCA1n.3644del
c.3580del (p.Thr1194ProfsTer16)
c.3454del (p.Thr1152ProfsTer16)
c.3577del (p.Thr1193ProfsTer16)
c.3502del (p.Thr1168ProfsTer16)
c.785-919del (n.785-919del)
c.647-919del (n.647-919del)
c.2692del (p.Thr898ProfsTer16)
c.3457del (p.Thr1153ProfsTer16)
c.3439del (p.Thr1147ProfsTer16)
c.665-919del (n.665-919del)
c.707-919del (n.707-919del)
c.671-919del (n.671-919del)
c.*3363del (n.*3363del)
c.788-919del (n.788-919del)
c.410-919del (n.410-919del)
c.413-919del (n.413-919del)
c.5-28000del (n.5-28000del)
c.-43-17430del (n.-43-17430del)
c.-99+33320del (n.-99+33320del)
n.3716del
n.3757del
 ClinVar dbSNP
17g.43091951T>ACA10594801BRCA1n.3644A>T
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.785-919A>T (n.785-919A>T)
c.647-919A>T (n.647-919A>T)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
c.665-919A>T (n.665-919A>T)
c.707-919A>T (n.707-919A>T)
c.671-919A>T (n.671-919A>T)
c.*3363A>T (n.*3363A>T)
c.788-919A>T (n.788-919A>T)
c.410-919A>T (n.410-919A>T)
c.413-919A>T (n.413-919A>T)
c.5-28000A>T (n.5-28000A>T)
c.-43-17430A>T (n.-43-17430A>T)
c.-99+33320A>T (n.-99+33320A>T)
n.3716A>T
n.3757A>T
 dbSNP
17g.43091951T>CCA059367BRCA1n.3644A>G
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.785-919A>G (n.785-919A>G)
c.647-919A>G (n.647-919A>G)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.665-919A>G (n.665-919A>G)
c.707-919A>G (n.707-919A>G)
c.671-919A>G (n.671-919A>G)
c.*3363A>G (n.*3363A>G)
c.788-919A>G (n.788-919A>G)
c.410-919A>G (n.410-919A>G)
c.413-919A>G (n.413-919A>G)
c.5-28000A>G (n.5-28000A>G)
c.-43-17430A>G (n.-43-17430A>G)
c.-99+33320A>G (n.-99+33320A>G)
n.3716A>G
n.3757A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091951T>GCA10594802BRCA1n.3644A>C
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.785-919A>C (n.785-919A>C)
c.647-919A>C (n.647-919A>C)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
c.665-919A>C (n.665-919A>C)
c.707-919A>C (n.707-919A>C)
c.671-919A>C (n.671-919A>C)
c.*3363A>C (n.*3363A>C)
c.788-919A>C (n.788-919A>C)
c.410-919A>C (n.410-919A>C)
c.413-919A>C (n.413-919A>C)
c.5-28000A>C (n.5-28000A>C)
c.-43-17430A>C (n.-43-17430A>C)
c.-99+33320A>C (n.-99+33320A>C)
n.3716A>C
n.3757A>C
 dbSNP
17g.43091951T=CA2260782458BRCA1n.3644A=
c.3580A= (p.Thr1194=)
c.3454A= (p.Thr1152=)
c.3577A= (p.Thr1193=)
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.785-919A= (n.785-919A=)
c.647-919A= (n.647-919A=)
c.2692A= (p.Thr898=)
c.3457A= (p.Thr1153=)
c.3439A= (p.Thr1147=)
c.665-919A= (n.665-919A=)
c.707-919A= (n.707-919A=)
c.671-919A= (n.671-919A=)
c.*3363A= (n.*3363A=)
c.788-919A= (n.788-919A=)
c.410-919A= (n.410-919A=)
c.413-919A= (n.413-919A=)
c.5-28000A= (n.5-28000A=)
c.-43-17430A= (n.-43-17430A=)
c.-99+33320A= (n.-99+33320A=)
n.3716A=
n.3757A=
17g.43091951_43091954dupCA2499224460BRCA1n.3641_3644dup
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c.3436_3439dup (p.Thr1147IlefsTer26)
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c.*3360_*3363dup (n.*3360_*3363dup)
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c.5-28003_5-28000dup (n.5-28003_5-28000dup)
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n.3713_3716dup
n.3754_3757dup
17g.43091951_43091952insACA002278BRCA1n.3643_3644insT
c.3579_3580insT (p.Thr1194TyrfsTer25)
c.3453_3454insT (p.Thr1152TyrfsTer25)
c.3576_3577insT (p.Thr1193TyrfsTer25)
c.3501_3502insT (p.Thr1168TyrfsTer25)
c.785-920_785-919insT (n.785-920_785-919insT)
c.647-920_647-919insT (n.647-920_647-919insT)
c.2691_2692insT (p.Thr898TyrfsTer25)
c.3456_3457insT (p.Thr1153TyrfsTer25)
c.3438_3439insT (p.Thr1147TyrfsTer25)
c.665-920_665-919insT (n.665-920_665-919insT)
c.707-920_707-919insT (n.707-920_707-919insT)
c.671-920_671-919insT (n.671-920_671-919insT)
c.*3362_*3363insT (n.*3362_*3363insT)
c.788-920_788-919insT (n.788-920_788-919insT)
c.410-920_410-919insT (n.410-920_410-919insT)
c.413-920_413-919insT (n.413-920_413-919insT)
c.5-28001_5-28000insT (n.5-28001_5-28000insT)
c.-43-17431_-43-17430insT (n.-43-17431_-43-17430insT)
c.-99+33319_-99+33320insT (n.-99+33319_-99+33320insT)
n.3715_3716insT
n.3756_3757insT
 ClinVar dbSNP
17g.43091952G>ACA500232036BRCA1n.3643C>T
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c.2691C>T (p.Phe897=)
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c.*3362C>T (n.*3362C>T)
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n.3715C>T
n.3756C>T
 dbSNP
17g.43091952G>CCA10594803BRCA1n.3643C>G
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n.3715C>G
n.3756C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091952G=CA2260782459BRCA1n.3643C=
c.3579C= (p.Phe1193=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
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c.2691C= (p.Phe897=)
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n.3715C=
n.3756C=
17g.43091952G>TCA10594804BRCA1n.3643C>A
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c.2691C>A (p.Phe897Leu)
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c.707-920C>A (n.707-920C>A)
c.671-920C>A (n.671-920C>A)
c.*3362C>A (n.*3362C>A)
c.788-920C>A (n.788-920C>A)
c.410-920C>A (n.410-920C>A)
c.413-920C>A (n.413-920C>A)
c.5-28001C>A (n.5-28001C>A)
c.-43-17431C>A (n.-43-17431C>A)
c.-99+33319C>A (n.-99+33319C>A)
n.3715C>A
n.3756C>A
17g.43091952_43091953delCA2695225971BRCA1n.3642_3643del
c.3578_3579del (p.Phe1193TyrfsTer25)
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c.665-921_665-920del (n.665-921_665-920del)
c.707-921_707-920del (n.707-921_707-920del)
c.671-921_671-920del (n.671-921_671-920del)
c.*3361_*3362del (n.*3361_*3362del)
c.788-921_788-920del (n.788-921_788-920del)
c.410-921_410-920del (n.410-921_410-920del)
c.413-921_413-920del (n.413-921_413-920del)
c.5-28002_5-28001del (n.5-28002_5-28001del)
c.-43-17432_-43-17431del (n.-43-17432_-43-17431del)
c.-99+33318_-99+33319del (n.-99+33318_-99+33319del)
n.3714_3715del
n.3755_3756del
17g.43091953A>CCA10594805BRCA1n.3642T>G
c.3578T>G (p.Phe1193Cys)
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c.785-921T>G (n.785-921T>G)
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c.2690T>G (p.Phe897Cys)
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c.665-921T>G (n.665-921T>G)
c.707-921T>G (n.707-921T>G)
c.671-921T>G (n.671-921T>G)
c.*3361T>G (n.*3361T>G)
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c.410-921T>G (n.410-921T>G)
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c.5-28002T>G (n.5-28002T>G)
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c.-99+33318T>G (n.-99+33318T>G)
n.3714T>G
n.3755T>G
17g.43091953A>GCA10594806BRCA1n.3642T>C
c.3578T>C (p.Phe1193Ser)
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c.785-921T>C (n.785-921T>C)
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c.2690T>C (p.Phe897Ser)
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c.665-921T>C (n.665-921T>C)
c.707-921T>C (n.707-921T>C)
c.671-921T>C (n.671-921T>C)
c.*3361T>C (n.*3361T>C)
c.788-921T>C (n.788-921T>C)
c.410-921T>C (n.410-921T>C)
c.413-921T>C (n.413-921T>C)
c.5-28002T>C (n.5-28002T>C)
c.-43-17432T>C (n.-43-17432T>C)
c.-99+33318T>C (n.-99+33318T>C)
n.3714T>C
n.3755T>C
 dbSNP
17g.43091953A>TCA10594807BRCA1n.3642T>A
c.3578T>A (p.Phe1193Tyr)
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c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
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c.707-921T>A (n.707-921T>A)
c.671-921T>A (n.671-921T>A)
c.*3361T>A (n.*3361T>A)
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c.5-28002T>A (n.5-28002T>A)
c.-43-17432T>A (n.-43-17432T>A)
c.-99+33318T>A (n.-99+33318T>A)
n.3714T>A
n.3755T>A
 dbSNP
17g.43091953_43091955delCA2809538954BRCA1n.3640_3642del
c.3576_3578del (p.Phe1193del)
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c.3573_3575del (p.Phe1192del)
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c.2688_2690del (p.Phe897del)
c.3453_3455del (p.Phe1152del)
c.3435_3437del (p.Phe1146del)
c.665-923_665-921del (n.665-923_665-921del)
c.707-923_707-921del (n.707-923_707-921del)
c.671-923_671-921del (n.671-923_671-921del)
c.*3359_*3361del (n.*3359_*3361del)
c.788-923_788-921del (n.788-923_788-921del)
c.410-923_410-921del (n.410-923_410-921del)
c.413-923_413-921del (n.413-923_413-921del)
c.5-28004_5-28002del (n.5-28004_5-28002del)
c.-43-17434_-43-17432del (n.-43-17434_-43-17432del)
c.-99+33316_-99+33318del (n.-99+33316_-99+33318del)
n.3712_3714del
n.3753_3755del
17g.43091955dupCA327880BRCA1n.3642dup
c.3578dup (p.Thr1194HisfsTer25)
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c.785-921dup (n.785-921dup)
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c.665-921dup (n.665-921dup)
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c.-43-17432dup (n.-43-17432dup)
c.-99+33318dup (n.-99+33318dup)
n.3714dup
n.3755dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091955delCA2695225972BRCA1n.3642del
c.3578del (p.Phe1193SerfsTer17)
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c.3575del (p.Phe1192SerfsTer17)
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c.785-921del (n.785-921del)
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c.665-921del (n.665-921del)
c.707-921del (n.707-921del)
c.671-921del (n.671-921del)
c.*3361del (n.*3361del)
c.788-921del (n.788-921del)
c.410-921del (n.410-921del)
c.413-921del (n.413-921del)
c.5-28002del (n.5-28002del)
c.-43-17432del (n.-43-17432del)
c.-99+33318del (n.-99+33318del)
n.3714del
n.3755del
17g.43091954A=CA2260782460BRCA1n.3641T=
c.3577T= (p.Phe1193=)
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c.665-922T= (n.665-922T=)
c.707-922T= (n.707-922T=)
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c.*3360T= (n.*3360T=)
c.788-922T= (n.788-922T=)
c.410-922T= (n.410-922T=)
c.413-922T= (n.413-922T=)
c.5-28003T= (n.5-28003T=)
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c.-99+33317T= (n.-99+33317T=)
n.3713T=
n.3754T=
17g.43091954A>CCA10594808BRCA1n.3641T>G
c.3577T>G (p.Phe1193Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
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c.785-922T>G (n.785-922T>G)
c.647-922T>G (n.647-922T>G)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.665-922T>G (n.665-922T>G)
c.707-922T>G (n.707-922T>G)
c.671-922T>G (n.671-922T>G)
c.*3360T>G (n.*3360T>G)
c.788-922T>G (n.788-922T>G)
c.410-922T>G (n.410-922T>G)
c.413-922T>G (n.413-922T>G)
c.5-28003T>G (n.5-28003T>G)
c.-43-17433T>G (n.-43-17433T>G)
c.-99+33317T>G (n.-99+33317T>G)
n.3713T>G
n.3754T>G
 ClinVar
17g.43091954A>GCA10594809BRCA1n.3641T>C
c.3577T>C (p.Phe1193Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
c.3499T>C (p.Phe1167Leu)
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n.3713T>C
n.3754T>C
 dbSNP
17g.43091954A>TCA10594810BRCA1n.3641T>A
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n.3713T>A
n.3754T>A
 dbSNP
17g.43091954_43091955insTTCA658823970BRCA1n.3640_3641insAA
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n.3712_3713insAA
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 ClinVar dbSNP
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n.3712T>G
n.3753T>G
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n.3712T>C
n.3753T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091955A>TCA500232038BRCA1n.3640T>A
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n.3712T>A
n.3753T>A
17g.43091955_43091956insTTCA002277BRCA1n.3639_3640insAA
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n.3711_3712insAA
n.3752_3753insAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091956G>ACA10594811BRCA1n.3639C>T
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c.*3358C>T (n.*3358C>T)
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c.-43-17435C>T (n.-43-17435C>T)
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n.3711C>T
n.3752C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091956G>CCA10594812BRCA1n.3639C>G
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n.3711C>G
n.3752C>G
 dbSNP
17g.43091956G>TCA10594813BRCA1n.3639C>A
c.3575C>A (p.Pro1192His)
c.3449C>A (p.Pro1150His)
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c.3452C>A (p.Pro1151His)
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n.3711C>A
n.3752C>A
17g.43091957G>ACA059376BRCA1n.3638C>T
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n.3710C>T
n.3751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091957G>CCA10594814BRCA1n.3638C>G
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n.3710C>G
n.3751C>G
 dbSNP
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n.3710C=
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17g.43091957G>TCA10594815BRCA1n.3638C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3748A=
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n.3706_3707delinsTA
n.3747_3748delinsTA
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c.5-28011_5-28009delinsCTA (n.5-28011_5-28009delinsCTA)
c.-43-17441_-43-17439delinsCTA (n.-43-17441_-43-17439delinsCTA)
c.-99+33309_-99+33311delinsCTA (n.-99+33309_-99+33311delinsCTA)
n.3705_3707delinsCTA
n.3746_3748delinsCTA
17g.43091961delCA10586625BRCA1n.3634del
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n.3706del
n.3747del
 ClinVar dbSNP
17g.43091961A>CCA500232039BRCA1n.3634T>G
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n.3706T>G
n.3747T>G
17g.43091961A>GCA500232041BRCA1n.3634T>C
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c.2682T>C (p.Pro894=)
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c.707-929T>C (n.707-929T>C)
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c.*3353T>C (n.*3353T>C)
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c.-43-17440T>C (n.-43-17440T>C)
c.-99+33310T>C (n.-99+33310T>C)
n.3706T>C
n.3747T>C
 ClinVar
17g.43091961A>TCA500232040BRCA1n.3634T>A
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c.788-929T>A (n.788-929T>A)
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c.5-28010T>A (n.5-28010T>A)
c.-43-17440T>A (n.-43-17440T>A)
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n.3706T>A
n.3747T>A
17g.43091961_43091962delCA002276BRCA1n.3633_3634del
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n.3746_3747del
 ClinVar dbSNP
17g.43091961_43091962delinsAGCA2260782469BRCA1n.3633_3634delinsCT
c.3569_3570delinsCT (p.Pro1190=)
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c.5-28011_5-28010delinsCT (n.5-28011_5-28010delinsCT)
c.-43-17441_-43-17440delinsCT (n.-43-17441_-43-17440delinsCT)
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n.3705_3706delinsCT
n.3746_3747delinsCT
17g.43091962G>ACA059382BRCA1n.3633C>T
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n.3705C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091962G>CCA10594823BRCA1n.3633C>G
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n.3705C>G
n.3746C>G
 dbSNP
17g.43091962G=CA2260782470BRCA1n.3633C=
c.3569C= (p.Pro1190=)
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c.785-930C= (n.785-930C=)
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c.3428C= (p.Pro1143=)
c.665-930C= (n.665-930C=)
c.707-930C= (n.707-930C=)
c.671-930C= (n.671-930C=)
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n.3705C=
n.3746C=
17g.43091962G>TCA10594824BRCA1n.3633C>A
c.3569C>A (p.Pro1190His)
c.3443C>A (p.Pro1148His)
c.3566C>A (p.Pro1189His)
c.3491C>A (p.Pro1164His)
c.785-930C>A (n.785-930C>A)
c.647-930C>A (n.647-930C>A)
c.2681C>A (p.Pro894His)
c.3446C>A (p.Pro1149His)
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.665-930C>A (n.665-930C>A)
c.707-930C>A (n.707-930C>A)
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c.*3352C>A (n.*3352C>A)
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c.-99+33309C>A (n.-99+33309C>A)
n.3705C>A
n.3746C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091963delCA658656688BRCA1n.3633del
c.3569del (p.Pro1190LeufsTer20)
c.3443del (p.Pro1148LeufsTer20)
c.3566del (p.Pro1189LeufsTer20)
c.3491del (p.Pro1164LeufsTer20)
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c.413-930del (n.413-930del)
c.5-28011del (n.5-28011del)
c.-43-17441del (n.-43-17441del)
c.-99+33309del (n.-99+33309del)
n.3705del
n.3746del
 ClinVar dbSNP
17g.43091963G>ACA10594825BRCA1n.3632C>T
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c.-99+33308C>T (n.-99+33308C>T)
n.3704C>T
n.3745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091963G>CCA10594826BRCA1n.3632C>G
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 dbSNP
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n.3704C>A
n.3745C>A
 dbSNP
17g.43091964A>CCA10594828BRCA1n.3631T>G
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n.3703T>G
n.3744T>G
 dbSNP
17g.43091964A>GCA500232042BRCA1n.3631T>C
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n.3703T>C
n.3744T>C
 dbSNP
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n.3703T>A
n.3744T>A
 dbSNP
17g.43091965C>ACA10594830BRCA1n.3630G>T
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n.3702G>T
n.3743G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091965C>GCA10594831BRCA1n.3630G>C
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n.3702G>C
n.3743G>C
 dbSNP
17g.43091965C>TCA10594832BRCA1n.3630G>A
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c.707-933G>A (n.707-933G>A)
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c.*3349G>A (n.*3349G>A)
c.788-933G>A (n.788-933G>A)
c.410-933G>A (n.410-933G>A)
c.413-933G>A (n.413-933G>A)
c.5-28014G>A (n.5-28014G>A)
c.-43-17444G>A (n.-43-17444G>A)
c.-99+33306G>A (n.-99+33306G>A)
n.3702G>A
n.3743G>A
 dbSNP
17g.43091966T>ACA10594833BRCA1n.3629A>T
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c.2677A>T (p.Ser893Cys)
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c.707-934A>T (n.707-934A>T)
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c.*3348A>T (n.*3348A>T)
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n.3701A>T
n.3742A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091966T>CCA10594834BRCA1n.3629A>G
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n.3742A>G
 dbSNP
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c.2677A>C (p.Ser893Arg)
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c.*3348A>C (n.*3348A>C)
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n.3701A>C
n.3742A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091966T=CA2260782472BRCA1n.3629A=
c.3565A= (p.Ser1189=)
c.3439A= (p.Ser1147=)
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c.3487A= (p.Ser1163=)
c.785-934A= (n.785-934A=)
c.647-934A= (n.647-934A=)
c.2677A= (p.Ser893=)
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c.3424A= (p.Ser1142=)
c.665-934A= (n.665-934A=)
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c.*3348A= (n.*3348A=)
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c.410-934A= (n.410-934A=)
c.413-934A= (n.413-934A=)
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c.-99+33305A= (n.-99+33305A=)
n.3701A=
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17g.43091967C>ACA10594836BRCA1n.3628G>T
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c.3438G>T (p.Arg1146Ser)
c.3561G>T (p.Arg1187Ser)
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c.785-935G>T (n.785-935G>T)
c.647-935G>T (n.647-935G>T)
c.2676G>T (p.Arg892Ser)
c.3441G>T (p.Arg1147Ser)
c.3423G>T (p.Arg1141Ser)
c.665-935G>T (n.665-935G>T)
c.707-935G>T (n.707-935G>T)
c.671-935G>T (n.671-935G>T)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
c.788-935G>T (n.788-935G>T)
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n.3741G>T
 gnomAD v4
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c.3423G= (p.Arg1141=)
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c.-99+33304G= (n.-99+33304G=)
n.3700G=
n.3741G=
17g.43091967C>GCA10586104BRCA1n.3628G>C
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n.3700G>C
n.3741G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091967C>TCA500232043BRCA1n.3628G>A
c.3564G>A (p.Arg1188=)
c.3438G>A (p.Arg1146=)
c.3561G>A (p.Arg1187=)
c.3486G>A (p.Arg1162=)
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c.2676G>A (p.Arg892=)
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c.3423G>A (p.Arg1141=)
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n.3741G>A
 ClinVar
17g.43091968dupCA10589740BRCA1n.3628dup
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c.413-935dup (n.413-935dup)
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c.-43-17446dup (n.-43-17446dup)
c.-99+33304dup (n.-99+33304dup)
n.3700dup
n.3741dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091968C>ACA10594837BRCA1n.3627G>T
c.3563G>T (p.Arg1188Met)
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c.785-936G>T (n.785-936G>T)
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c.2675G>T (p.Arg892Met)
c.3440G>T (p.Arg1147Met)
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c.665-936G>T (n.665-936G>T)
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c.*3346G>T (n.*3346G>T)
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n.3699G>T
n.3740G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091968C>GCA10594838BRCA1n.3627G>C
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c.-99+33303G>C (n.-99+33303G>C)
n.3699G>C
n.3740G>C
 dbSNP
17g.43091968C>TCA10594839BRCA1n.3627G>A
c.3563G>A (p.Arg1188Lys)
c.3437G>A (p.Arg1146Lys)
c.3560G>A (p.Arg1187Lys)
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c.785-936G>A (n.785-936G>A)
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c.2675G>A (p.Arg892Lys)
c.3440G>A (p.Arg1147Lys)
c.3422G>A (p.Arg1141Lys)
c.665-936G>A (n.665-936G>A)
c.707-936G>A (n.707-936G>A)
c.671-936G>A (n.671-936G>A)
c.*3346G>A (n.*3346G>A)
c.788-936G>A (n.788-936G>A)
c.410-936G>A (n.410-936G>A)
c.413-936G>A (n.413-936G>A)
c.5-28017G>A (n.5-28017G>A)
c.-43-17447G>A (n.-43-17447G>A)
c.-99+33303G>A (n.-99+33303G>A)
n.3699G>A
n.3740G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091968_43091969delCA645578317BRCA1n.3626_3627del
c.3562_3563del (p.Arg1188GlufsTer3)
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c.3559_3560del (p.Arg1187GlufsTer3)
c.3484_3485del (p.Arg1162GlufsTer3)
c.785-937_785-936del (n.785-937_785-936del)
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c.2674_2675del (p.Arg892GlufsTer3)
c.3439_3440del (p.Arg1147GlufsTer3)
c.3421_3422del (p.Arg1141GlufsTer3)
c.665-937_665-936del (n.665-937_665-936del)
c.707-937_707-936del (n.707-937_707-936del)
c.671-937_671-936del (n.671-937_671-936del)
c.*3345_*3346del (n.*3345_*3346del)
c.788-937_788-936del (n.788-937_788-936del)
c.410-937_410-936del (n.410-937_410-936del)
c.413-937_413-936del (n.413-937_413-936del)
c.5-28018_5-28017del (n.5-28018_5-28017del)
c.-43-17448_-43-17447del (n.-43-17448_-43-17447del)
c.-99+33302_-99+33303del (n.-99+33302_-99+33303del)
n.3698_3699del
n.3739_3740del
 COSMIC
17g.43091969T>ACA10594840BRCA1n.3626A>T
c.3562A>T (p.Arg1188Trp)
c.3436A>T (p.Arg1146Trp)
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c.785-937A>T (n.785-937A>T)
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c.2674A>T (p.Arg892Trp)
c.3439A>T (p.Arg1147Trp)
c.3421A>T (p.Arg1141Trp)
c.665-937A>T (n.665-937A>T)
c.707-937A>T (n.707-937A>T)
c.671-937A>T (n.671-937A>T)
c.*3345A>T (n.*3345A>T)
c.788-937A>T (n.788-937A>T)
c.410-937A>T (n.410-937A>T)
c.413-937A>T (n.413-937A>T)
c.5-28018A>T (n.5-28018A>T)
c.-43-17448A>T (n.-43-17448A>T)
c.-99+33302A>T (n.-99+33302A>T)
n.3698A>T
n.3739A>T
 dbSNP
17g.43091969T>CCA10594841BRCA1n.3626A>G
c.3562A>G (p.Arg1188Gly)
c.3436A>G (p.Arg1146Gly)
c.3559A>G (p.Arg1187Gly)
c.3484A>G (p.Arg1162Gly)
c.785-937A>G (n.785-937A>G)
c.647-937A>G (n.647-937A>G)
c.2674A>G (p.Arg892Gly)
c.3439A>G (p.Arg1147Gly)
c.3421A>G (p.Arg1141Gly)
c.665-937A>G (n.665-937A>G)
c.707-937A>G (n.707-937A>G)
c.671-937A>G (n.671-937A>G)
c.*3345A>G (n.*3345A>G)
c.788-937A>G (n.788-937A>G)
c.410-937A>G (n.410-937A>G)
c.413-937A>G (n.413-937A>G)
c.5-28018A>G (n.5-28018A>G)
c.-43-17448A>G (n.-43-17448A>G)
c.-99+33302A>G (n.-99+33302A>G)
n.3698A>G
n.3739A>G
 dbSNP
17g.43091969T>GCA500232044BRCA1n.3626A>C
c.3562A>C (p.Arg1188=)
c.3436A>C (p.Arg1146=)
c.3559A>C (p.Arg1187=)
c.3484A>C (p.Arg1162=)
c.785-937A>C (n.785-937A>C)
c.647-937A>C (n.647-937A>C)
c.2674A>C (p.Arg892=)
c.3439A>C (p.Arg1147=)
c.3421A>C (p.Arg1141=)
c.665-937A>C (n.665-937A>C)
c.707-937A>C (n.707-937A>C)
c.671-937A>C (n.671-937A>C)
c.*3345A>C (n.*3345A>C)
c.788-937A>C (n.788-937A>C)
c.410-937A>C (n.410-937A>C)
c.413-937A>C (n.413-937A>C)
c.5-28018A>C (n.5-28018A>C)
c.-43-17448A>C (n.-43-17448A>C)
c.-99+33302A>C (n.-99+33302A>C)
n.3698A>C
n.3739A>C
17g.43091970G>ACA500232045BRCA1n.3625C>T
c.3561C>T (p.Ser1187=)
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c.665-938C>T (n.665-938C>T)
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c.671-938C>T (n.671-938C>T)
c.*3344C>T (n.*3344C>T)
c.788-938C>T (n.788-938C>T)
c.410-938C>T (n.410-938C>T)
c.413-938C>T (n.413-938C>T)
c.5-28019C>T (n.5-28019C>T)
c.-43-17449C>T (n.-43-17449C>T)
c.-99+33301C>T (n.-99+33301C>T)
n.3697C>T
n.3738C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091970G>CCA10594842BRCA1n.3625C>G
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c.785-938C>G (n.785-938C>G)
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c.2673C>G (p.Ser891Arg)
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c.3420C>G (p.Ser1140Arg)
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c.*3344C>G (n.*3344C>G)
c.788-938C>G (n.788-938C>G)
c.410-938C>G (n.410-938C>G)
c.413-938C>G (n.413-938C>G)
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c.-99+33301C>G (n.-99+33301C>G)
n.3697C>G
n.3738C>G
 dbSNP
17g.43091970G=CA2260782474BRCA1n.3625C=
c.3561C= (p.Ser1187=)
c.3435C= (p.Ser1145=)
c.3558C= (p.Ser1186=)
c.3483C= (p.Ser1161=)
c.785-938C= (n.785-938C=)
c.647-938C= (n.647-938C=)
c.2673C= (p.Ser891=)
c.3438C= (p.Ser1146=)
c.3420C= (p.Ser1140=)
c.665-938C= (n.665-938C=)
c.707-938C= (n.707-938C=)
c.671-938C= (n.671-938C=)
c.*3344C= (n.*3344C=)
c.788-938C= (n.788-938C=)
c.410-938C= (n.410-938C=)
c.413-938C= (n.413-938C=)
c.5-28019C= (n.5-28019C=)
c.-43-17449C= (n.-43-17449C=)
c.-99+33301C= (n.-99+33301C=)
n.3697C=
n.3738C=
17g.43091970G>TCA10594843BRCA1n.3625C>A
c.3561C>A (p.Ser1187Arg)
c.3435C>A (p.Ser1145Arg)
c.3558C>A (p.Ser1186Arg)
c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
c.785-938C>A (n.785-938C>A)
c.647-938C>A (n.647-938C>A)
c.2673C>A (p.Ser891Arg)
c.3438C>A (p.Ser1146Arg)
c.3420C>A (p.Ser1140Arg)
c.665-938C>A (n.665-938C>A)
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c.671-938C>A (n.671-938C>A)
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c.788-938C>A (n.788-938C>A)
c.410-938C>A (n.410-938C>A)
c.413-938C>A (n.413-938C>A)
c.5-28019C>A (n.5-28019C>A)
c.-43-17449C>A (n.-43-17449C>A)
c.-99+33301C>A (n.-99+33301C>A)
n.3697C>A
n.3738C>A
 dbSNP
17g.43091971C>ACA10594844BRCA1n.3624G>T
c.3560G>T (p.Ser1187Ile)
c.3434G>T (p.Ser1145Ile)
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c.2672G>T (p.Ser891Ile)
c.3437G>T (p.Ser1146Ile)
c.3419G>T (p.Ser1140Ile)
c.665-939G>T (n.665-939G>T)
c.707-939G>T (n.707-939G>T)
c.671-939G>T (n.671-939G>T)
c.*3343G>T (n.*3343G>T)
c.788-939G>T (n.788-939G>T)
c.410-939G>T (n.410-939G>T)
c.413-939G>T (n.413-939G>T)
c.5-28020G>T (n.5-28020G>T)
c.-43-17450G>T (n.-43-17450G>T)
c.-99+33300G>T (n.-99+33300G>T)
n.3696G>T
n.3737G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091971C=CA2260782475BRCA1n.3624G=
c.3560G= (p.Ser1187=)
c.3434G= (p.Ser1145=)
c.3557G= (p.Ser1186=)
c.3482G= (p.Ser1161=)
c.785-939G= (n.785-939G=)
c.647-939G= (n.647-939G=)
c.2672G= (p.Ser891=)
c.3437G= (p.Ser1146=)
c.3419G= (p.Ser1140=)
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n.3696G=
n.3737G=
17g.43091971C>GCA10594845BRCA1n.3624G>C
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c.785-939G>C (n.785-939G>C)
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c.2672G>C (p.Ser891Thr)
c.3437G>C (p.Ser1146Thr)
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c.671-939G>C (n.671-939G>C)
c.*3343G>C (n.*3343G>C)
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n.3696G>C
n.3737G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091971C>TCA002275BRCA1n.3624G>A
c.3560G>A (p.Ser1187Asn)
c.3434G>A (p.Ser1145Asn)
c.3557G>A (p.Ser1186Asn)
c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.785-939G>A (n.785-939G>A)
c.647-939G>A (n.647-939G>A)
c.2672G>A (p.Ser891Asn)
c.3437G>A (p.Ser1146Asn)
c.3419G>A (p.Ser1140Asn)
c.665-939G>A (n.665-939G>A)
c.707-939G>A (n.707-939G>A)
c.671-939G>A (n.671-939G>A)
c.*3343G>A (n.*3343G>A)
c.788-939G>A (n.788-939G>A)
c.410-939G>A (n.410-939G>A)
c.413-939G>A (n.413-939G>A)
c.5-28020G>A (n.5-28020G>A)
c.-43-17450G>A (n.-43-17450G>A)
c.-99+33300G>A (n.-99+33300G>A)
n.3696G>A
n.3737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091973_43091986delCA2739265621BRCA1n.3611_3624del
c.3547_3560del (p.Lys1183GlnfsTer4)
c.3421_3434del (p.Lys1141GlnfsTer4)
c.3544_3557del (p.Lys1182GlnfsTer4)
c.3469_3482del (p.Lys1157GlnfsTer4)
c.785-952_785-939del (n.785-952_785-939del)
c.647-952_647-939del (n.647-952_647-939del)
c.2659_2672del (p.Lys887GlnfsTer4)
c.3424_3437del (p.Lys1142GlnfsTer4)
c.3406_3419del (p.Lys1136GlnfsTer4)
c.665-952_665-939del (n.665-952_665-939del)
c.707-952_707-939del (n.707-952_707-939del)
c.671-952_671-939del (n.671-952_671-939del)
c.*3330_*3343del (n.*3330_*3343del)
c.788-952_788-939del (n.788-952_788-939del)
c.410-952_410-939del (n.410-952_410-939del)
c.413-952_413-939del (n.413-952_413-939del)
c.5-28033_5-28020del (n.5-28033_5-28020del)
c.-43-17463_-43-17450del (n.-43-17463_-43-17450del)
c.-99+33287_-99+33300del (n.-99+33287_-99+33300del)
n.3683_3696del
n.3724_3737del
 ClinVar
17g.43091972T>ACA10594846BRCA1n.3623A>T
c.3559A>T (p.Ser1187Cys)
c.3433A>T (p.Ser1145Cys)
c.3556A>T (p.Ser1186Cys)
c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.785-940A>T (n.785-940A>T)
c.647-940A>T (n.647-940A>T)
c.2671A>T (p.Ser891Cys)
c.3436A>T (p.Ser1146Cys)
c.3418A>T (p.Ser1140Cys)
c.665-940A>T (n.665-940A>T)
c.707-940A>T (n.707-940A>T)
c.671-940A>T (n.671-940A>T)
c.*3342A>T (n.*3342A>T)
c.788-940A>T (n.788-940A>T)
c.410-940A>T (n.410-940A>T)
c.413-940A>T (n.413-940A>T)
c.5-28021A>T (n.5-28021A>T)
c.-43-17451A>T (n.-43-17451A>T)
c.-99+33299A>T (n.-99+33299A>T)
n.3695A>T
n.3736A>T
17g.43091972T>CCA10594847BRCA1n.3623A>G
c.3559A>G (p.Ser1187Gly)
c.3433A>G (p.Ser1145Gly)
c.3556A>G (p.Ser1186Gly)
c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.785-940A>G (n.785-940A>G)
c.647-940A>G (n.647-940A>G)
c.2671A>G (p.Ser891Gly)
c.3436A>G (p.Ser1146Gly)
c.3418A>G (p.Ser1140Gly)
c.665-940A>G (n.665-940A>G)
c.707-940A>G (n.707-940A>G)
c.671-940A>G (n.671-940A>G)
c.*3342A>G (n.*3342A>G)
c.788-940A>G (n.788-940A>G)
c.410-940A>G (n.410-940A>G)
c.413-940A>G (n.413-940A>G)
c.5-28021A>G (n.5-28021A>G)
c.-43-17451A>G (n.-43-17451A>G)
c.-99+33299A>G (n.-99+33299A>G)
n.3695A>G
n.3736A>G
17g.43091972T>GCA10594848BRCA1n.3623A>C
c.3559A>C (p.Ser1187Arg)
c.3433A>C (p.Ser1145Arg)
c.3556A>C (p.Ser1186Arg)
c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.785-940A>C (n.785-940A>C)
c.647-940A>C (n.647-940A>C)
c.2671A>C (p.Ser891Arg)
c.3436A>C (p.Ser1146Arg)
c.3418A>C (p.Ser1140Arg)
c.665-940A>C (n.665-940A>C)
c.707-940A>C (n.707-940A>C)
c.671-940A>C (n.671-940A>C)
c.*3342A>C (n.*3342A>C)
c.788-940A>C (n.788-940A>C)
c.410-940A>C (n.410-940A>C)
c.413-940A>C (n.413-940A>C)
c.5-28021A>C (n.5-28021A>C)
c.-43-17451A>C (n.-43-17451A>C)
c.-99+33299A>C (n.-99+33299A>C)
n.3695A>C
n.3736A>C
17g.43091973A>CCA500232046BRCA1n.3622T>G
c.3558T>G (p.Leu1186=)
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c.3555T>G (p.Leu1185=)
c.3480T>G (p.Leu1160=)
c.785-941T>G (n.785-941T>G)
c.647-941T>G (n.647-941T>G)
c.2670T>G (p.Leu890=)
c.3435T>G (p.Leu1145=)
c.3417T>G (p.Leu1139=)
c.665-941T>G (n.665-941T>G)
c.707-941T>G (n.707-941T>G)
c.671-941T>G (n.671-941T>G)
c.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.788-941T>G (n.788-941T>G)
c.410-941T>G (n.410-941T>G)
c.413-941T>G (n.413-941T>G)
c.5-28022T>G (n.5-28022T>G)
c.-43-17452T>G (n.-43-17452T>G)
c.-99+33298T>G (n.-99+33298T>G)
n.3694T>G
n.3735T>G
 dbSNP
17g.43091973A>GCA500232047BRCA1n.3622T>C
c.3558T>C (p.Leu1186=)
c.3432T>C (p.Leu1144=)
c.3555T>C (p.Leu1185=)
c.3480T>C (p.Leu1160=)
c.785-941T>C (n.785-941T>C)
c.647-941T>C (n.647-941T>C)
c.2670T>C (p.Leu890=)
c.3435T>C (p.Leu1145=)
c.3417T>C (p.Leu1139=)
c.665-941T>C (n.665-941T>C)
c.707-941T>C (n.707-941T>C)
c.671-941T>C (n.671-941T>C)
c.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.788-941T>C (n.788-941T>C)
c.410-941T>C (n.410-941T>C)
c.413-941T>C (n.413-941T>C)
c.5-28022T>C (n.5-28022T>C)
c.-43-17452T>C (n.-43-17452T>C)
c.-99+33298T>C (n.-99+33298T>C)
n.3694T>C
n.3735T>C
 dbSNP
17g.43091973A>TCA500232048BRCA1n.3622T>A
c.3558T>A (p.Leu1186=)
c.3432T>A (p.Leu1144=)
c.3555T>A (p.Leu1185=)
c.3480T>A (p.Leu1160=)
c.785-941T>A (n.785-941T>A)
c.647-941T>A (n.647-941T>A)
c.2670T>A (p.Leu890=)
c.3435T>A (p.Leu1145=)
c.3417T>A (p.Leu1139=)
c.665-941T>A (n.665-941T>A)
c.707-941T>A (n.707-941T>A)
c.671-941T>A (n.671-941T>A)
c.*3341T>A (n.*3341T>A)
c.788-941T>A (n.788-941T>A)
c.410-941T>A (n.410-941T>A)
c.413-941T>A (n.413-941T>A)
c.5-28022T>A (n.5-28022T>A)
c.-43-17452T>A (n.-43-17452T>A)
c.-99+33298T>A (n.-99+33298T>A)
n.3694T>A
n.3735T>A
 dbSNP
17g.43091974dupCA2697559869BRCA1n.3622dup
c.3558dup (p.Ser1187Ter)
c.3432dup (p.Ser1145Ter)
c.3555dup (p.Ser1186Ter)
c.3480dup (p.Ser1161Ter)
c.785-941dup (n.785-941dup)
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c.2670dup (p.Ser891Ter)
c.3435dup (p.Ser1146Ter)
c.3417dup (p.Ser1140Ter)
c.665-941dup (n.665-941dup)
c.707-941dup (n.707-941dup)
c.671-941dup (n.671-941dup)
c.*3341dup (n.*3341dup)
c.788-941dup (n.788-941dup)
c.410-941dup (n.410-941dup)
c.413-941dup (n.413-941dup)
c.5-28022dup (n.5-28022dup)
c.-43-17452dup (n.-43-17452dup)
c.-99+33298dup (n.-99+33298dup)
n.3694dup
n.3735dup
 ClinVar
17g.43091974A=CA2260782476BRCA1n.3621T=
c.3557T= (p.Leu1186=)
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n.3734T=
17g.43091974A>CCA10594849BRCA1n.3621T>G
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c.785-942T>G (n.785-942T>G)
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17g.43091974A>GCA10594850BRCA1n.3621T>C
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c.785-942T>C (n.785-942T>C)
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c.2669T>C (p.Leu890Pro)
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c.413-942T>C (n.413-942T>C)
c.5-28023T>C (n.5-28023T>C)
c.-43-17453T>C (n.-43-17453T>C)
c.-99+33297T>C (n.-99+33297T>C)
n.3693T>C
n.3734T>C
17g.43091974A>TCA10594851BRCA1n.3621T>A
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n.3693T>A
n.3734T>A
 ClinVar dbSNP
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n.3692C>T
n.3733C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3692C>G
n.3733C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3692C>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43091978_43091993delCA658761267BRCA1n.3605_3620del
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c.5-28039_5-28024del (n.5-28039_5-28024del)
c.-43-17469_-43-17454del (n.-43-17469_-43-17454del)
c.-99+33281_-99+33296del (n.-99+33281_-99+33296del)
n.3677_3692del
n.3718_3733del
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c.-99+33295G>T (n.-99+33295G>T)
n.3691G>T
n.3732G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091976C=CA2260782478BRCA1n.3619G=
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n.3691G=
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17g.43091976C>GCA10594855BRCA1n.3619G>C
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c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.3432G>C (p.Glu1144Asp)
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c.788-944G>C (n.788-944G>C)
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c.5-28025G>C (n.5-28025G>C)
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n.3691G>C
n.3732G>C
 dbSNP
17g.43091976C>TCA500232049BRCA1n.3619G>A
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c.3429G>A (p.Glu1143=)
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c.2667G>A (p.Glu889=)
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c.5-28025G>A (n.5-28025G>A)
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n.3691G>A
n.3732G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3690A>T
n.3731A>T
 dbSNP
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n.3690A>G
n.3731A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091977T>GCA10594858BRCA1n.3618A>C
c.3554A>C (p.Glu1185Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.785-945A>C (n.785-945A>C)
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c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.665-945A>C (n.665-945A>C)
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n.3690A>C
n.3731A>C
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c.665-948_665-945delinsGAGA (n.665-948_665-945delinsGAGA)
c.707-948_707-945delinsGAGA (n.707-948_707-945delinsGAGA)
c.671-948_671-945delinsGAGA (n.671-948_671-945delinsGAGA)
c.*3334_*3337delinsGAGA (n.*3334_*3337delinsGAGA)
c.788-948_788-945delinsGAGA (n.788-948_788-945delinsGAGA)
c.410-948_410-945delinsGAGA (n.410-948_410-945delinsGAGA)
c.413-948_413-945delinsGAGA (n.413-948_413-945delinsGAGA)
c.5-28029_5-28026delinsGAGA (n.5-28029_5-28026delinsGAGA)
c.-43-17459_-43-17456delinsGAGA (n.-43-17459_-43-17456delinsGAGA)
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n.3687_3690delinsGAGA
n.3728_3731delinsGAGA
17g.43091978C>ACA002272BRCA1n.3617G>T
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n.3689G>T
n.3730G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091978C=CA2260782482BRCA1n.3617G=
c.3553G= (p.Glu1185=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
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c.2665G= (p.Glu889=)
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n.3689G=
n.3730G=
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c.2665G>C (p.Glu889Gln)
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n.3689G>C
n.3730G>C
 dbSNP
17g.43091978C>TCA10594860BRCA1n.3617G>A
c.3553G>A (p.Glu1185Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
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c.-99+33293G>A (n.-99+33293G>A)
n.3689G>A
n.3730G>A
 dbSNP
17g.43091980_43091982delCA2260782481BRCA1n.3615_3617del
c.3551_3553del (p.Gly1184del)
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c.5-28029_5-28027del (n.5-28029_5-28027del)
c.-43-17459_-43-17457del (n.-43-17459_-43-17457del)
c.-99+33291_-99+33293del (n.-99+33291_-99+33293del)
n.3687_3689del
n.3728_3730del
 ClinVar dbSNP
17g.43091979T>ACA500232050BRCA1n.3616A>T
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c.671-947A>T (n.671-947A>T)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.788-947A>T (n.788-947A>T)
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c.413-947A>T (n.413-947A>T)
c.5-28028A>T (n.5-28028A>T)
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c.-99+33292A>T (n.-99+33292A>T)
n.3688A>T
n.3729A>T
 dbSNP
17g.43091979T>CCA500232052BRCA1n.3616A>G
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c.2664A>G (p.Gly888=)
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c.5-28028A>G (n.5-28028A>G)
c.-43-17458A>G (n.-43-17458A>G)
c.-99+33292A>G (n.-99+33292A>G)
n.3688A>G
n.3729A>G
 dbSNP
17g.43091979T>GCA500232051BRCA1n.3616A>C
c.3552A>C (p.Gly1184=)
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c.2664A>C (p.Gly888=)
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c.707-947A>C (n.707-947A>C)
c.671-947A>C (n.671-947A>C)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.788-947A>C (n.788-947A>C)
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c.5-28028A>C (n.5-28028A>C)
c.-43-17458A>C (n.-43-17458A>C)
c.-99+33292A>C (n.-99+33292A>C)
n.3688A>C
n.3729A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091979T=CA2260782483BRCA1n.3616A=
c.3552A= (p.Gly1184=)
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n.3688A=
n.3729A=
17g.43091981_43091985delCA2573154068BRCA1n.3612_3616del
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c.665-951_665-947del (n.665-951_665-947del)
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c.671-951_671-947del (n.671-951_671-947del)
c.*3331_*3335del (n.*3331_*3335del)
c.788-951_788-947del (n.788-951_788-947del)
c.410-951_410-947del (n.410-951_410-947del)
c.413-951_413-947del (n.413-951_413-947del)
c.5-28032_5-28028del (n.5-28032_5-28028del)
c.-43-17462_-43-17458del (n.-43-17462_-43-17458del)
c.-99+33288_-99+33292del (n.-99+33288_-99+33292del)
n.3684_3688del
n.3725_3729del
 ClinVar dbSNP
17g.43091980C>ACA10594861BRCA1n.3615G>T
c.3551G>T (p.Gly1184Val)
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c.785-948G>T (n.785-948G>T)
c.647-948G>T (n.647-948G>T)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.3428G>T (p.Gly1143Val)
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
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c.671-948G>T (n.671-948G>T)
c.*3334G>T (n.*3334G>T)
c.788-948G>T (n.788-948G>T)
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c.5-28029G>T (n.5-28029G>T)
c.-43-17459G>T (n.-43-17459G>T)
c.-99+33291G>T (n.-99+33291G>T)
n.3687G>T
n.3728G>T
 dbSNP
17g.43091980C=CA2260782486BRCA1n.3615G=
c.3551G= (p.Gly1184=)
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c.-99+33291G= (n.-99+33291G=)
n.3687G=
n.3728G=
17g.43091980C>GCA10594862BRCA1n.3615G>C
c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
c.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.785-948G>C (n.785-948G>C)
c.647-948G>C (n.647-948G>C)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
c.665-948G>C (n.665-948G>C)
c.707-948G>C (n.707-948G>C)
c.671-948G>C (n.671-948G>C)
c.*3334G>C (n.*3334G>C)
c.788-948G>C (n.788-948G>C)
c.410-948G>C (n.410-948G>C)
c.413-948G>C (n.413-948G>C)
c.5-28029G>C (n.5-28029G>C)
c.-43-17459G>C (n.-43-17459G>C)
c.-99+33291G>C (n.-99+33291G>C)
n.3687G>C
n.3728G>C
17g.43091980C>TCA10594863BRCA1n.3615G>A
c.3551G>A (p.Gly1184Glu)
c.3425G>A (p.Gly1142Glu)
c.3548G>A (p.Gly1183Glu)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
c.785-948G>A (n.785-948G>A)
c.647-948G>A (n.647-948G>A)
c.2663G>A (p.Gly888Glu)
c.3428G>A (p.Gly1143Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
c.665-948G>A (n.665-948G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3686G>A
n.3727G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.788-952_788-949delinsGAT (n.788-952_788-949delinsGAT)
c.410-952_410-949delinsGAT (n.410-952_410-949delinsGAT)
c.413-952_413-949delinsGAT (n.413-952_413-949delinsGAT)
c.5-28033_5-28030delinsGAT (n.5-28033_5-28030delinsGAT)
c.-43-17463_-43-17460delinsGAT (n.-43-17463_-43-17460delinsGAT)
c.-99+33287_-99+33290delinsGAT (n.-99+33287_-99+33290delinsGAT)
n.3683_3686delinsGAT
n.3724_3727delinsGAT
 ClinVar dbSNP
17g.43091982T>ACA10594867BRCA1n.3613A>T
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c.3471A>T (p.Lys1157Asn)
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c.647-950A>T (n.647-950A>T)
c.2661A>T (p.Lys887Asn)
c.3426A>T (p.Lys1142Asn)
c.3408A>T (p.Lys1136Asn)
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c.707-950A>T (n.707-950A>T)
c.671-950A>T (n.671-950A>T)
c.*3332A>T (n.*3332A>T)
c.788-950A>T (n.788-950A>T)
c.410-950A>T (n.410-950A>T)
c.413-950A>T (n.413-950A>T)
c.5-28031A>T (n.5-28031A>T)
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c.-99+33289A>T (n.-99+33289A>T)
n.3685A>T
n.3726A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091982T>CCA500232053BRCA1n.3613A>G
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.3423A>G (p.Lys1141=)
c.3546A>G (p.Lys1182=)
c.3471A>G (p.Lys1157=)
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c.2661A>G (p.Lys887=)
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c.3408A>G (p.Lys1136=)
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c.788-950A>G (n.788-950A>G)
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n.3685A>G
n.3726A>G
 gnomAD v4
17g.43091982T>GCA10594868BRCA1n.3613A>C
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.3423A>C (p.Lys1141Asn)
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
c.3471A>C (p.Lys1157Asn)
c.785-950A>C (n.785-950A>C)
c.647-950A>C (n.647-950A>C)
c.2661A>C (p.Lys887Asn)
c.3426A>C (p.Lys1142Asn)
c.3408A>C (p.Lys1136Asn)
c.665-950A>C (n.665-950A>C)
c.707-950A>C (n.707-950A>C)
c.671-950A>C (n.671-950A>C)
c.*3332A>C (n.*3332A>C)
c.788-950A>C (n.788-950A>C)
c.410-950A>C (n.410-950A>C)
c.413-950A>C (n.413-950A>C)
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n.3685A>C
n.3726A>C
17g.43091982_43091983delinsCCCA1139665615BRCA1n.3612_3613delinsGG
c.3548_3549delinsGG (p.Lys1183Arg)
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c.788-951_788-950delinsGG (n.788-951_788-950delinsGG)
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c.413-951_413-950delinsGG (n.413-951_413-950delinsGG)
c.5-28032_5-28031delinsGG (n.5-28032_5-28031delinsGG)
c.-43-17462_-43-17461delinsGG (n.-43-17462_-43-17461delinsGG)
c.-99+33288_-99+33289delinsGG (n.-99+33288_-99+33289delinsGG)
n.3684_3685delinsGG
n.3725_3726delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.43091982_43091983delinsTTCA2260782489BRCA1n.3612_3613delinsAA
c.3548_3549delinsAA (p.Lys1183=)
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c.3545_3546delinsAA (p.Lys1182=)
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c.5-28032_5-28031delinsAA (n.5-28032_5-28031delinsAA)
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c.-99+33288_-99+33289delinsAA (n.-99+33288_-99+33289delinsAA)
n.3684_3685delinsAA
n.3725_3726delinsAA
17g.43091984delCA2697559871BRCA1n.3613del
c.3549del (p.Gly1184GlufsTer26)
c.3423del (p.Gly1142GlufsTer26)
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c.3471del (p.Gly1158GlufsTer26)
c.785-950del (n.785-950del)
c.647-950del (n.647-950del)
c.2661del (p.Gly888GlufsTer26)
c.3426del (p.Gly1143GlufsTer26)
c.3408del (p.Gly1137GlufsTer26)
c.665-950del (n.665-950del)
c.707-950del (n.707-950del)
c.671-950del (n.671-950del)
c.*3332del (n.*3332del)
c.788-950del (n.788-950del)
c.410-950del (n.410-950del)
c.413-950del (n.413-950del)
c.5-28031del (n.5-28031del)
c.-43-17461del (n.-43-17461del)
c.-99+33289del (n.-99+33289del)
n.3685del
n.3726del
 ClinVar
17g.43091983_43091984delCA002268BRCA1n.3612_3613del
c.3548_3549del (p.Lys1183ArgfsTer4)
c.3422_3423del (p.Lys1141ArgfsTer4)
c.3545_3546del (p.Lys1182ArgfsTer4)
c.3470_3471del (p.Lys1157ArgfsTer4)
c.785-951_785-950del (n.785-951_785-950del)
c.647-951_647-950del (n.647-951_647-950del)
c.2660_2661del (p.Lys887ArgfsTer4)
c.3425_3426del (p.Lys1142ArgfsTer4)
c.3407_3408del (p.Lys1136ArgfsTer4)
c.665-951_665-950del (n.665-951_665-950del)
c.707-951_707-950del (n.707-951_707-950del)
c.671-951_671-950del (n.671-951_671-950del)
c.*3331_*3332del (n.*3331_*3332del)
c.788-951_788-950del (n.788-951_788-950del)
c.410-951_410-950del (n.410-951_410-950del)
c.413-951_413-950del (n.413-951_413-950del)
c.5-28032_5-28031del (n.5-28032_5-28031del)
c.-43-17462_-43-17461del (n.-43-17462_-43-17461del)
c.-99+33288_-99+33289del (n.-99+33288_-99+33289del)
n.3684_3685del
n.3725_3726del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091983T>ACA10594869BRCA1n.3612A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.3422A>T (p.Lys1141Ile)
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.3470A>T (p.Lys1157Ile)
c.785-951A>T (n.785-951A>T)
c.647-951A>T (n.647-951A>T)
c.2660A>T (p.Lys887Ile)
c.3425A>T (p.Lys1142Ile)
c.3407A>T (p.Lys1136Ile)
c.665-951A>T (n.665-951A>T)
c.707-951A>T (n.707-951A>T)
c.671-951A>T (n.671-951A>T)
c.*3331A>T (n.*3331A>T)
c.788-951A>T (n.788-951A>T)
c.410-951A>T (n.410-951A>T)
c.413-951A>T (n.413-951A>T)
c.5-28032A>T (n.5-28032A>T)
c.-43-17462A>T (n.-43-17462A>T)
c.-99+33288A>T (n.-99+33288A>T)
n.3684A>T
n.3725A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091983T>CCA002269BRCA1n.3612A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.3422A>G (p.Lys1141Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.785-951A>G (n.785-951A>G)
c.647-951A>G (n.647-951A>G)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.3425A>G (p.Lys1142Arg)
c.3407A>G (p.Lys1136Arg)
c.665-951A>G (n.665-951A>G)
c.707-951A>G (n.707-951A>G)
c.671-951A>G (n.671-951A>G)
c.*3331A>G (n.*3331A>G)
c.788-951A>G (n.788-951A>G)
c.410-951A>G (n.410-951A>G)
c.413-951A>G (n.413-951A>G)
c.5-28032A>G (n.5-28032A>G)
c.-43-17462A>G (n.-43-17462A>G)
c.-99+33288A>G (n.-99+33288A>G)
n.3684A>G
n.3725A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091983T>GCA10594870BRCA1n.3612A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
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c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.3425A>C (p.Lys1142Thr)
c.3407A>C (p.Lys1136Thr)
c.665-951A>C (n.665-951A>C)
c.707-951A>C (n.707-951A>C)
c.671-951A>C (n.671-951A>C)
c.*3331A>C (n.*3331A>C)
c.788-951A>C (n.788-951A>C)
c.410-951A>C (n.410-951A>C)
c.413-951A>C (n.413-951A>C)
c.5-28032A>C (n.5-28032A>C)
c.-43-17462A>C (n.-43-17462A>C)
c.-99+33288A>C (n.-99+33288A>C)
n.3684A>C
n.3725A>C
17g.43091983T=CA2260782490BRCA1n.3612A=
c.3548A= (p.Lys1183=)
c.3422A= (p.Lys1141=)
c.3545A= (p.Lys1182=)
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c.785-951A= (n.785-951A=)
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c.2660A= (p.Lys887=)
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c.3407A= (p.Lys1136=)
c.665-951A= (n.665-951A=)
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c.671-951A= (n.671-951A=)
c.*3331A= (n.*3331A=)
c.788-951A= (n.788-951A=)
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n.3684A=
n.3725A=
17g.43091984_43091986delCA2739265622BRCA1n.3610_3612del
c.3546_3548del (p.Lys1183del)
c.3420_3422del (p.Lys1141del)
c.3543_3545del (p.Lys1182del)
c.3468_3470del (p.Lys1157del)
c.785-953_785-951del (n.785-953_785-951del)
c.647-953_647-951del (n.647-953_647-951del)
c.2658_2660del (p.Lys887del)
c.3423_3425del (p.Lys1142del)
c.3405_3407del (p.Lys1136del)
c.665-953_665-951del (n.665-953_665-951del)
c.707-953_707-951del (n.707-953_707-951del)
c.671-953_671-951del (n.671-953_671-951del)
c.*3329_*3331del (n.*3329_*3331del)
c.788-953_788-951del (n.788-953_788-951del)
c.410-953_410-951del (n.410-953_410-951del)
c.413-953_413-951del (n.413-953_413-951del)
c.5-28034_5-28032del (n.5-28034_5-28032del)
c.-43-17464_-43-17462del (n.-43-17464_-43-17462del)
c.-99+33286_-99+33288del (n.-99+33286_-99+33288del)
n.3682_3684del
n.3723_3725del
 ClinVar
17g.43091984T>ACA10594871BRCA1n.3611A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.3421A>T (p.Lys1141Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.785-952A>T (n.785-952A>T)
c.647-952A>T (n.647-952A>T)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.3424A>T (p.Lys1142Ter)
c.3406A>T (p.Lys1136Ter)
c.665-952A>T (n.665-952A>T)
c.707-952A>T (n.707-952A>T)
c.671-952A>T (n.671-952A>T)
c.*3330A>T (n.*3330A>T)
c.788-952A>T (n.788-952A>T)
c.410-952A>T (n.410-952A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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n.3723G>A
 dbSNP
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n.3681del
n.3722del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.*3326_*3327insGA (n.*3326_*3327insGA)
c.788-956_788-955insGA (n.788-956_788-955insGA)
c.410-956_410-955insGA (n.410-956_410-955insGA)
c.413-956_413-955insGA (n.413-956_413-955insGA)
c.5-28037_5-28036insGA (n.5-28037_5-28036insGA)
c.-43-17467_-43-17466insGA (n.-43-17467_-43-17466insGA)
c.-99+33283_-99+33284insGA (n.-99+33283_-99+33284insGA)
n.3679_3680insGA
n.3720_3721insGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091988G>ACA500232055BRCA1n.3607C>T
c.3543C>T (p.Val1181=)
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c.410-956C>T (n.410-956C>T)
c.413-956C>T (n.413-956C>T)
c.5-28037C>T (n.5-28037C>T)
c.-43-17467C>T (n.-43-17467C>T)
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n.3679C>T
n.3720C>T
 dbSNP
17g.43091988G>CCA500232056BRCA1n.3607C>G
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n.3679C>G
n.3720C>G
 dbSNP
17g.43091988G=CA2260782494BRCA1n.3607C=
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n.3679C=
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c.*3326C>A (n.*3326C>A)
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c.-99+33283C>A (n.-99+33283C>A)
n.3679C>A
n.3720C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091988_43091990delinsGACCA2260782493BRCA1n.3605_3607delinsGTC
c.3541_3543delinsGTC (p.Val1181=)
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c.2653_2655delinsGTC (p.Val885=)
c.3418_3420delinsGTC (p.Val1140=)
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c.707-958_707-956delinsGTC (n.707-958_707-956delinsGTC)
c.671-958_671-956delinsGTC (n.671-958_671-956delinsGTC)
c.*3324_*3326delinsGTC (n.*3324_*3326delinsGTC)
c.788-958_788-956delinsGTC (n.788-958_788-956delinsGTC)
c.410-958_410-956delinsGTC (n.410-958_410-956delinsGTC)
c.413-958_413-956delinsGTC (n.413-958_413-956delinsGTC)
c.5-28039_5-28037delinsGTC (n.5-28039_5-28037delinsGTC)
c.-43-17469_-43-17467delinsGTC (n.-43-17469_-43-17467delinsGTC)
c.-99+33281_-99+33283delinsGTC (n.-99+33281_-99+33283delinsGTC)
n.3677_3679delinsGTC
n.3718_3720delinsGTC
17g.43091989A=CA2260782497BRCA1n.3606T=
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n.3678T=
n.3719T=
17g.43091989A>CCA10594881BRCA1n.3606T>G
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c.785-957T>G (n.785-957T>G)
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c.2654T>G (p.Val885Gly)
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c.665-957T>G (n.665-957T>G)
c.707-957T>G (n.707-957T>G)
c.671-957T>G (n.671-957T>G)
c.*3325T>G (n.*3325T>G)
c.788-957T>G (n.788-957T>G)
c.410-957T>G (n.410-957T>G)
c.413-957T>G (n.413-957T>G)
c.5-28038T>G (n.5-28038T>G)
c.-43-17468T>G (n.-43-17468T>G)
c.-99+33282T>G (n.-99+33282T>G)
n.3678T>G
n.3719T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091989A>GCA002265BRCA1n.3606T>C
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c.2654T>C (p.Val885Ala)
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c.*3325T>C (n.*3325T>C)
c.788-957T>C (n.788-957T>C)
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n.3678T>C
n.3719T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091989A>TCA10594882BRCA1n.3606T>A
c.3542T>A (p.Val1181Asp)
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c.2654T>A (p.Val885Asp)
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c.671-957T>A (n.671-957T>A)
c.*3325T>A (n.*3325T>A)
c.788-957T>A (n.788-957T>A)
c.410-957T>A (n.410-957T>A)
c.413-957T>A (n.413-957T>A)
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c.-43-17468T>A (n.-43-17468T>A)
c.-99+33282T>A (n.-99+33282T>A)
n.3678T>A
n.3719T>A
 dbSNP
17g.43091989_43091990delCA10589741BRCA1n.3605_3606del
c.3541_3542del (p.Val1181ProfsTer6)
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c.*3324_*3325del (n.*3324_*3325del)
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c.410-958_410-957del (n.410-958_410-957del)
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c.5-28039_5-28038del (n.5-28039_5-28038del)
c.-43-17469_-43-17468del (n.-43-17469_-43-17468del)
c.-99+33281_-99+33282del (n.-99+33281_-99+33282del)
n.3677_3678del
n.3718_3719del
 ClinVar dbSNP
17g.43091989_43091990delinsACCA2260782495BRCA1n.3605_3606delinsGT
c.3541_3542delinsGT (p.Val1181=)
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c.*3324_*3325delinsGT (n.*3324_*3325delinsGT)
c.788-958_788-957delinsGT (n.788-958_788-957delinsGT)
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c.5-28039_5-28038delinsGT (n.5-28039_5-28038delinsGT)
c.-43-17469_-43-17468delinsGT (n.-43-17469_-43-17468delinsGT)
c.-99+33281_-99+33282delinsGT (n.-99+33281_-99+33282delinsGT)
n.3677_3678delinsGT
n.3718_3719delinsGT
17g.43091989_43091991delinsACGCA2260782496BRCA1n.3604_3606delinsCGT
c.3540_3542delinsCGT (p.Ser1180=)
c.3414_3416delinsCGT (p.Ser1138=)
c.3537_3539delinsCGT (p.Ser1179=)
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c.785-959_785-957delinsCGT (n.785-959_785-957delinsCGT)
c.647-959_647-957delinsCGT (n.647-959_647-957delinsCGT)
c.2652_2654delinsCGT (p.Ser884=)
c.3417_3419delinsCGT (p.Ser1139=)
c.3399_3401delinsCGT (p.Ser1133=)
c.665-959_665-957delinsCGT (n.665-959_665-957delinsCGT)
c.707-959_707-957delinsCGT (n.707-959_707-957delinsCGT)
c.671-959_671-957delinsCGT (n.671-959_671-957delinsCGT)
c.*3323_*3325delinsCGT (n.*3323_*3325delinsCGT)
c.788-959_788-957delinsCGT (n.788-959_788-957delinsCGT)
c.410-959_410-957delinsCGT (n.410-959_410-957delinsCGT)
c.413-959_413-957delinsCGT (n.413-959_413-957delinsCGT)
c.5-28040_5-28038delinsCGT (n.5-28040_5-28038delinsCGT)
c.-43-17470_-43-17468delinsCGT (n.-43-17470_-43-17468delinsCGT)
c.-99+33280_-99+33282delinsCGT (n.-99+33280_-99+33282delinsCGT)
n.3676_3678delinsCGT
n.3717_3719delinsCGT
17g.43091990delCA10586627BRCA1n.3605del
c.3541del (p.Val1181SerfsTer29)
c.3415del (p.Val1139SerfsTer29)
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c.785-958del (n.785-958del)
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c.3400del (p.Val1134SerfsTer29)
c.665-958del (n.665-958del)
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c.410-958del (n.410-958del)
c.413-958del (n.413-958del)
c.5-28039del (n.5-28039del)
c.-43-17469del (n.-43-17469del)
c.-99+33281del (n.-99+33281del)
n.3677del
n.3718del
 ClinVar dbSNP
17g.43091990C>ACA10594883BRCA1n.3605G>T
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c.-99+33281G>T (n.-99+33281G>T)
n.3677G>T
n.3718G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091990C=CA2260782498BRCA1n.3605G=
c.3541G= (p.Val1181=)
c.3415G= (p.Val1139=)
c.3538G= (p.Val1180=)
c.3463G= (p.Val1155=)
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n.3677G=
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17g.43091990C>GCA10594884BRCA1n.3605G>C
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n.3677G>C
n.3718G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091990C>TCA002264BRCA1n.3605G>A
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c.3415G>A (p.Val1139Ile)
c.3538G>A (p.Val1180Ile)
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c.785-958G>A (n.785-958G>A)
c.647-958G>A (n.647-958G>A)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
c.3418G>A (p.Val1140Ile)
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c.707-958G>A (n.707-958G>A)
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c.788-958G>A (n.788-958G>A)
c.410-958G>A (n.410-958G>A)
c.413-958G>A (n.413-958G>A)
c.5-28039G>A (n.5-28039G>A)
c.-43-17469G>A (n.-43-17469G>A)
c.-99+33281G>A (n.-99+33281G>A)
n.3677G>A
n.3718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091991_43091992delCA002263BRCA1n.3604_3605del
c.3540_3541del (p.Val1181ProfsTer6)
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c.665-959_665-958del (n.665-959_665-958del)
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c.788-959_788-958del (n.788-959_788-958del)
c.410-959_410-958del (n.410-959_410-958del)
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c.5-28040_5-28039del (n.5-28040_5-28039del)
c.-43-17470_-43-17469del (n.-43-17470_-43-17469del)
c.-99+33280_-99+33281del (n.-99+33280_-99+33281del)
n.3676_3677del
n.3717_3718del
 ClinVar dbSNP
17g.43091991G>ACA16607265BRCA1n.3604C>T
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c.*3323C>T (n.*3323C>T)
c.788-959C>T (n.788-959C>T)
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c.-99+33280C>T (n.-99+33280C>T)
n.3676C>T
n.3717C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091991G>CCA10594885BRCA1n.3604C>G
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c.2652C>G (p.Ser884Arg)
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c.5-28040C>G (n.5-28040C>G)
c.-43-17470C>G (n.-43-17470C>G)
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n.3676C>G
n.3717C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091991G=CA2260782499BRCA1n.3604C=
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c.2652C= (p.Ser884=)
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c.3399C= (p.Ser1133=)
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n.3676C=
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c.2652C>A (p.Ser884Arg)
c.3417C>A (p.Ser1139Arg)
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c.*3323C>A (n.*3323C>A)
c.788-959C>A (n.788-959C>A)
c.410-959C>A (n.410-959C>A)
c.413-959C>A (n.413-959C>A)
c.5-28040C>A (n.5-28040C>A)
c.-43-17470C>A (n.-43-17470C>A)
c.-99+33280C>A (n.-99+33280C>A)
n.3676C>A
n.3717C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091991_43091992insACA2695225977BRCA1n.3603_3604insT
c.3539_3540insT (p.Val1181ArgfsTer7)
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c.3461_3462insT (p.Val1155ArgfsTer7)
c.785-960_785-959insT (n.785-960_785-959insT)
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c.2651_2652insT (p.Val885ArgfsTer7)
c.3416_3417insT (p.Val1140ArgfsTer7)
c.3398_3399insT (p.Val1134ArgfsTer7)
c.665-960_665-959insT (n.665-960_665-959insT)
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c.*3322_*3323insT (n.*3322_*3323insT)
c.788-960_788-959insT (n.788-960_788-959insT)
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c.413-960_413-959insT (n.413-960_413-959insT)
c.5-28041_5-28040insT (n.5-28041_5-28040insT)
c.-43-17471_-43-17470insT (n.-43-17471_-43-17470insT)
c.-99+33279_-99+33280insT (n.-99+33279_-99+33280insT)
n.3675_3676insT
n.3716_3717insT
17g.43091992C>ACA10594887BRCA1n.3603G>T
c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
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n.3675G>T
n.3716G>T
17g.43091992C=CA2260782500BRCA1n.3603G=
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17g.43091992C>GCA10594888BRCA1n.3603G>C
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c.3398G>C (p.Ser1133Thr)
c.665-960G>C (n.665-960G>C)
c.707-960G>C (n.707-960G>C)
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c.*3322G>C (n.*3322G>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.43091992C>TCA10594889BRCA1n.3603G>A
c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
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c.785-960G>A (n.785-960G>A)
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c.2651G>A (p.Ser884Asn)
c.3416G>A (p.Ser1139Asn)
c.3398G>A (p.Ser1133Asn)
c.665-960G>A (n.665-960G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3538_3539delinsT (p.Val1181SerfsTer29)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3674dup
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 dbSNP
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n.3674del
n.3715del
 ClinVar
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n.3671A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.5-28045A>G (n.5-28045A>G)
c.-43-17475A>G (n.-43-17475A>G)
c.-99+33275A>G (n.-99+33275A>G)
n.3671A>G
n.3712A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091996T>GCA002262BRCA1n.3599A>C
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c.3457A>C (p.Lys1153Gln)
c.785-964A>C (n.785-964A>C)
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c.2647A>C (p.Lys883Gln)
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c.410-964A>C (n.410-964A>C)
c.413-964A>C (n.413-964A>C)
c.5-28045A>C (n.5-28045A>C)
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n.3671A>C
n.3712A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091996T=CA2260782502BRCA1n.3599A=
c.3535A= (p.Lys1179=)
c.3409A= (p.Lys1137=)
c.3532A= (p.Lys1178=)
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c.410-964A= (n.410-964A=)
c.413-964A= (n.413-964A=)
c.5-28045A= (n.5-28045A=)
c.-43-17475A= (n.-43-17475A=)
c.-99+33275A= (n.-99+33275A=)
n.3671A=
n.3712A=
17g.43091996_43091997delinsTGCA2260782503BRCA1n.3598_3599delinsCA
c.3534_3535delinsCA (p.Ser1178=)
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c.3411_3412delinsCA (p.Ser1137=)
c.3393_3394delinsCA (p.Ser1131=)
c.665-965_665-964delinsCA (n.665-965_665-964delinsCA)
c.707-965_707-964delinsCA (n.707-965_707-964delinsCA)
c.671-965_671-964delinsCA (n.671-965_671-964delinsCA)
c.*3317_*3318delinsCA (n.*3317_*3318delinsCA)
c.788-965_788-964delinsCA (n.788-965_788-964delinsCA)
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c.413-965_413-964delinsCA (n.413-965_413-964delinsCA)
c.5-28046_5-28045delinsCA (n.5-28046_5-28045delinsCA)
c.-43-17476_-43-17475delinsCA (n.-43-17476_-43-17475delinsCA)
c.-99+33274_-99+33275delinsCA (n.-99+33274_-99+33275delinsCA)
n.3670_3671delinsCA
n.3711_3712delinsCA
17g.43091997delCA10589742BRCA1n.3598del
c.3534del (p.Ser1178ArgfsTer?)
c.3408del (p.Ser1136ArgfsTer?)
c.3531del (p.Ser1177ArgfsTer?)
c.3456del (p.Ser1152ArgfsTer?)
c.785-965del (n.785-965del)
c.647-965del (n.647-965del)
c.2646del (p.Ser882ArgfsTer?)
c.3411del (p.Ser1137ArgfsTer?)
c.3393del (p.Ser1131ArgfsTer?)
c.665-965del (n.665-965del)
c.707-965del (n.707-965del)
c.671-965del (n.671-965del)
c.*3317del (n.*3317del)
c.788-965del (n.788-965del)
c.410-965del (n.410-965del)
c.413-965del (n.413-965del)
c.5-28046del (n.5-28046del)
c.-43-17476del (n.-43-17476del)
c.-99+33274del (n.-99+33274del)
n.3670del
n.3711del
 ClinVar dbSNP
17g.43091997G>ACA500232059BRCA1n.3598C>T
c.3534C>T (p.Ser1178=)
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c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.785-965C>T (n.785-965C>T)
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c.2646C>T (p.Ser882=)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.3393C>T (p.Ser1131=)
c.665-965C>T (n.665-965C>T)
c.707-965C>T (n.707-965C>T)
c.671-965C>T (n.671-965C>T)
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.788-965C>T (n.788-965C>T)
c.410-965C>T (n.410-965C>T)
c.413-965C>T (n.413-965C>T)
c.5-28046C>T (n.5-28046C>T)
c.-43-17476C>T (n.-43-17476C>T)
c.-99+33274C>T (n.-99+33274C>T)
n.3670C>T
n.3711C>T
 dbSNP
17g.43091997G>CCA10594900BRCA1n.3598C>G
c.3534C>G (p.Ser1178Arg)
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c.2646C>G (p.Ser882Arg)
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c.*3317C>G (n.*3317C>G)
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c.413-965C>G (n.413-965C>G)
c.5-28046C>G (n.5-28046C>G)
c.-43-17476C>G (n.-43-17476C>G)
c.-99+33274C>G (n.-99+33274C>G)
n.3670C>G
n.3711C>G
 dbSNP
17g.43091997G>TCA10594901BRCA1n.3598C>A
c.3534C>A (p.Ser1178Arg)
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c.2646C>A (p.Ser882Arg)
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
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c.671-965C>A (n.671-965C>A)
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
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c.413-965C>A (n.413-965C>A)
c.5-28046C>A (n.5-28046C>A)
c.-43-17476C>A (n.-43-17476C>A)
c.-99+33274C>A (n.-99+33274C>A)
n.3670C>A
n.3711C>A
 dbSNP
17g.43091997_43092000delinsGCTACA2260782504BRCA1n.3595_3598delinsTAGC
c.3531_3534delinsTAGC (p.Phe1177=)
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c.3528_3531delinsTAGC (p.Phe1176=)
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c.2643_2646delinsTAGC (p.Phe881=)
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c.707-968_707-965delinsTAGC (n.707-968_707-965delinsTAGC)
c.671-968_671-965delinsTAGC (n.671-968_671-965delinsTAGC)
c.*3314_*3317delinsTAGC (n.*3314_*3317delinsTAGC)
c.788-968_788-965delinsTAGC (n.788-968_788-965delinsTAGC)
c.410-968_410-965delinsTAGC (n.410-968_410-965delinsTAGC)
c.413-968_413-965delinsTAGC (n.413-968_413-965delinsTAGC)
c.5-28049_5-28046delinsTAGC (n.5-28049_5-28046delinsTAGC)
c.-43-17479_-43-17476delinsTAGC (n.-43-17479_-43-17476delinsTAGC)
c.-99+33271_-99+33274delinsTAGC (n.-99+33271_-99+33274delinsTAGC)
n.3667_3670delinsTAGC
n.3708_3711delinsTAGC
17g.43091998C>ACA10594902BRCA1n.3597G>T
c.3533G>T (p.Ser1178Ile)
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c.665-966G>T (n.665-966G>T)
c.707-966G>T (n.707-966G>T)
c.671-966G>T (n.671-966G>T)
c.*3316G>T (n.*3316G>T)
c.788-966G>T (n.788-966G>T)
c.410-966G>T (n.410-966G>T)
c.413-966G>T (n.413-966G>T)
c.5-28047G>T (n.5-28047G>T)
c.-43-17477G>T (n.-43-17477G>T)
c.-99+33273G>T (n.-99+33273G>T)
n.3669G>T
n.3710G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091998C=CA2260782505BRCA1n.3597G=
c.3533G= (p.Ser1178=)
c.3407G= (p.Ser1136=)
c.3530G= (p.Ser1177=)
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c.2645G= (p.Ser882=)
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c.*3316G= (n.*3316G=)
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c.413-966G= (n.413-966G=)
c.5-28047G= (n.5-28047G=)
c.-43-17477G= (n.-43-17477G=)
c.-99+33273G= (n.-99+33273G=)
n.3669G=
n.3710G=
17g.43091998C>GCA10594903BRCA1n.3597G>C
c.3533G>C (p.Ser1178Thr)
c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.3530G>C (p.Ser1177Thr)
c.3455G>C (p.Ser1152Thr)
c.785-966G>C (n.785-966G>C)
c.647-966G>C (n.647-966G>C)
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
c.3392G>C (p.Ser1131Thr)
c.665-966G>C (n.665-966G>C)
c.707-966G>C (n.707-966G>C)
c.671-966G>C (n.671-966G>C)
c.*3316G>C (n.*3316G>C)
c.788-966G>C (n.788-966G>C)
c.410-966G>C (n.410-966G>C)
c.413-966G>C (n.413-966G>C)
c.5-28047G>C (n.5-28047G>C)
c.-43-17477G>C (n.-43-17477G>C)
c.-99+33273G>C (n.-99+33273G>C)
n.3669G>C
n.3710G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091998C>TCA10594904BRCA1n.3597G>A
c.3533G>A (p.Ser1178Asn)
c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.3530G>A (p.Ser1177Asn)
c.3455G>A (p.Ser1152Asn)
c.785-966G>A (n.785-966G>A)
c.647-966G>A (n.647-966G>A)
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
c.665-966G>A (n.665-966G>A)
c.707-966G>A (n.707-966G>A)
c.671-966G>A (n.671-966G>A)
c.*3316G>A (n.*3316G>A)
c.788-966G>A (n.788-966G>A)
c.410-966G>A (n.410-966G>A)
c.413-966G>A (n.413-966G>A)
c.5-28047G>A (n.5-28047G>A)
c.-43-17477G>A (n.-43-17477G>A)
c.-99+33273G>A (n.-99+33273G>A)
n.3669G>A
n.3710G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091998_43092000delinsTTCA1139665616BRCA1n.3595_3597delinsAA
c.3531_3533delinsAA (p.Phe1177LeufsTer?)
c.3405_3407delinsAA (p.Phe1135LeufsTer?)
c.3528_3530delinsAA (p.Phe1176LeufsTer?)
c.3453_3455delinsAA (p.Phe1151LeufsTer?)
c.785-968_785-966delinsAA (n.785-968_785-966delinsAA)
c.647-968_647-966delinsAA (n.647-968_647-966delinsAA)
c.2643_2645delinsAA (p.Phe881LeufsTer?)
c.3408_3410delinsAA (p.Phe1136LeufsTer?)
c.3390_3392delinsAA (p.Phe1130LeufsTer?)
c.665-968_665-966delinsAA (n.665-968_665-966delinsAA)
c.707-968_707-966delinsAA (n.707-968_707-966delinsAA)
c.671-968_671-966delinsAA (n.671-968_671-966delinsAA)
c.*3314_*3316delinsAA (n.*3314_*3316delinsAA)
c.788-968_788-966delinsAA (n.788-968_788-966delinsAA)
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c.413-968_413-966delinsAA (n.413-968_413-966delinsAA)
c.5-28049_5-28047delinsAA (n.5-28049_5-28047delinsAA)
c.-43-17479_-43-17477delinsAA (n.-43-17479_-43-17477delinsAA)
c.-99+33271_-99+33273delinsAA (n.-99+33271_-99+33273delinsAA)
n.3667_3669delinsAA
n.3708_3710delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091999T>ACA10594905BRCA1n.3596A>T
c.3532A>T (p.Ser1178Cys)
c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.3529A>T (p.Ser1177Cys)
c.3454A>T (p.Ser1152Cys)
c.785-967A>T (n.785-967A>T)
c.647-967A>T (n.647-967A>T)
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
c.665-967A>T (n.665-967A>T)
c.707-967A>T (n.707-967A>T)
c.671-967A>T (n.671-967A>T)
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c.788-967A>T (n.788-967A>T)
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c.413-967A>T (n.413-967A>T)
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n.3668A>T
n.3709A>T
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n.3668A>G
n.3709A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091999T>GCA10594907BRCA1n.3596A>C
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c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
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n.3709A>C
17g.43091999T=CA2260782507BRCA1n.3596A=
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c.-43-17479_-43-17478delinsTA (n.-43-17479_-43-17478delinsTA)
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n.3667_3668delinsTA
n.3708_3709delinsTA
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n.3667T=
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17g.43092000A>CCA10594908BRCA1n.3595T>G
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c.*3314T>G (n.*3314T>G)
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c.5-28049T>G (n.5-28049T>G)
c.-43-17479T>G (n.-43-17479T>G)
c.-99+33271T>G (n.-99+33271T>G)
n.3667T>G
n.3708T>G
 dbSNP
17g.43092000A>GCA500232060BRCA1n.3595T>C
c.3531T>C (p.Phe1177=)
c.3405T>C (p.Phe1135=)
c.3528T>C (p.Phe1176=)
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c.785-968T>C (n.785-968T>C)
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c.2643T>C (p.Phe881=)
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c.665-968T>C (n.665-968T>C)
c.707-968T>C (n.707-968T>C)
c.671-968T>C (n.671-968T>C)
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
c.788-968T>C (n.788-968T>C)
c.410-968T>C (n.410-968T>C)
c.413-968T>C (n.413-968T>C)
c.5-28049T>C (n.5-28049T>C)
c.-43-17479T>C (n.-43-17479T>C)
c.-99+33271T>C (n.-99+33271T>C)
n.3667T>C
n.3708T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092000A>TCA10594909BRCA1n.3595T>A
c.3531T>A (p.Phe1177Leu)
c.3405T>A (p.Phe1135Leu)
c.3528T>A (p.Phe1176Leu)
c.3453T>A (p.Phe1151Leu)
c.785-968T>A (n.785-968T>A)
c.647-968T>A (n.647-968T>A)
c.2643T>A (p.Phe881Leu)
c.3408T>A (p.Phe1136Leu)
c.3390T>A (p.Phe1130Leu)
c.665-968T>A (n.665-968T>A)
c.707-968T>A (n.707-968T>A)
c.671-968T>A (n.671-968T>A)
c.*3314T>A (n.*3314T>A)
c.788-968T>A (n.788-968T>A)
c.410-968T>A (n.410-968T>A)
c.413-968T>A (n.413-968T>A)
c.5-28049T>A (n.5-28049T>A)
c.-43-17479T>A (n.-43-17479T>A)
c.-99+33271T>A (n.-99+33271T>A)
n.3667T>A
n.3708T>A
 dbSNP
17g.43092004dupCA8589948BRCA1n.3595dup
c.3531dup (p.Ser1178Ter)
c.3405dup (p.Ser1136Ter)
c.3528dup (p.Ser1177Ter)
c.3453dup (p.Ser1152Ter)
c.785-968dup (n.785-968dup)
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c.2643dup (p.Ser882Ter)
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c.665-968dup (n.665-968dup)
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c.671-968dup (n.671-968dup)
c.*3314dup (n.*3314dup)
c.788-968dup (n.788-968dup)
c.410-968dup (n.410-968dup)
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c.5-28049dup (n.5-28049dup)
c.-43-17479dup (n.-43-17479dup)
c.-99+33271dup (n.-99+33271dup)
n.3667dup
n.3708dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43092004delCA002261BRCA1n.3595del
c.3531del (p.Phe1177LeufsTer?)
c.3405del (p.Phe1135LeufsTer?)
c.3528del (p.Phe1176LeufsTer?)
c.3453del (p.Phe1151LeufsTer?)
c.785-968del (n.785-968del)
c.647-968del (n.647-968del)
c.2643del (p.Phe881LeufsTer?)
c.3408del (p.Phe1136LeufsTer?)
c.3390del (p.Phe1130LeufsTer?)
c.665-968del (n.665-968del)
c.707-968del (n.707-968del)
c.671-968del (n.671-968del)
c.*3314del (n.*3314del)
c.788-968del (n.788-968del)
c.410-968del (n.410-968del)
c.413-968del (n.413-968del)
c.5-28049del (n.5-28049del)
c.-43-17479del (n.-43-17479del)
c.-99+33271del (n.-99+33271del)
n.3667del
n.3708del
 ClinVar dbSNP
17g.43092001A>CCA10594910BRCA1n.3594T>G
c.3530T>G (p.Phe1177Cys)
c.3404T>G (p.Phe1135Cys)
c.3527T>G (p.Phe1176Cys)
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c.785-969T>G (n.785-969T>G)
c.647-969T>G (n.647-969T>G)
c.2642T>G (p.Phe881Cys)
c.3407T>G (p.Phe1136Cys)
c.3389T>G (p.Phe1130Cys)
c.665-969T>G (n.665-969T>G)
c.707-969T>G (n.707-969T>G)
c.671-969T>G (n.671-969T>G)
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
c.788-969T>G (n.788-969T>G)
c.410-969T>G (n.410-969T>G)
c.413-969T>G (n.413-969T>G)
c.5-28050T>G (n.5-28050T>G)
c.-43-17480T>G (n.-43-17480T>G)
c.-99+33270T>G (n.-99+33270T>G)
n.3666T>G
n.3707T>G
17g.43092001A>GCA10594911BRCA1n.3594T>C
c.3530T>C (p.Phe1177Ser)
c.3404T>C (p.Phe1135Ser)
c.3527T>C (p.Phe1176Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.785-969T>C (n.785-969T>C)
c.647-969T>C (n.647-969T>C)
c.2642T>C (p.Phe881Ser)
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.3389T>C (p.Phe1130Ser)
c.665-969T>C (n.665-969T>C)
c.707-969T>C (n.707-969T>C)
c.671-969T>C (n.671-969T>C)
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
c.788-969T>C (n.788-969T>C)
c.410-969T>C (n.410-969T>C)
c.413-969T>C (n.413-969T>C)
c.5-28050T>C (n.5-28050T>C)
c.-43-17480T>C (n.-43-17480T>C)
c.-99+33270T>C (n.-99+33270T>C)
n.3666T>C
n.3707T>C
17g.43092001A>TCA10594912BRCA1n.3594T>A
c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
c.3404T>A (p.Phe1135Tyr)
c.3527T>A (p.Phe1176Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.785-969T>A (n.785-969T>A)
c.647-969T>A (n.647-969T>A)
c.2642T>A (p.Phe881Tyr)
c.3407T>A (p.Phe1136Tyr)
c.3389T>A (p.Phe1130Tyr)
c.665-969T>A (n.665-969T>A)
c.707-969T>A (n.707-969T>A)
c.671-969T>A (n.671-969T>A)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
c.788-969T>A (n.788-969T>A)
c.410-969T>A (n.410-969T>A)
c.413-969T>A (n.413-969T>A)
c.5-28050T>A (n.5-28050T>A)
c.-43-17480T>A (n.-43-17480T>A)
c.-99+33270T>A (n.-99+33270T>A)
n.3666T>A
n.3707T>A
 dbSNP
17g.43092002A>CCA10594913BRCA1n.3593T>G
c.3529T>G (p.Phe1177Val)
c.3403T>G (p.Phe1135Val)
c.3526T>G (p.Phe1176Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.785-970T>G (n.785-970T>G)
c.647-970T>G (n.647-970T>G)
c.2641T>G (p.Phe881Val)
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
c.3388T>G (p.Phe1130Val)
c.665-970T>G (n.665-970T>G)
c.707-970T>G (n.707-970T>G)
c.671-970T>G (n.671-970T>G)
c.*3312T>G (n.*3312T>G)
c.788-970T>G (n.788-970T>G)
c.410-970T>G (n.410-970T>G)
c.413-970T>G (n.413-970T>G)
c.5-28051T>G (n.5-28051T>G)
c.-43-17481T>G (n.-43-17481T>G)
c.-99+33269T>G (n.-99+33269T>G)
n.3665T>G
n.3706T>G
17g.43092002A>GCA10594914BRCA1n.3593T>C
c.3529T>C (p.Phe1177Leu)
c.3403T>C (p.Phe1135Leu)
c.3526T>C (p.Phe1176Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.785-970T>C (n.785-970T>C)
c.647-970T>C (n.647-970T>C)
c.2641T>C (p.Phe881Leu)
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.3388T>C (p.Phe1130Leu)
c.665-970T>C (n.665-970T>C)
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c.410-970T>C (n.410-970T>C)
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n.3665T>A
n.3706T>A
 dbSNP
17g.43092003A>CCA500232061BRCA1n.3592T>G
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 dbSNP
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n.3705T>C
 dbSNP
17g.43092003A>TCA500232063BRCA1n.3592T>A
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n.3705T>A
 dbSNP
17g.43092004A=CA2260782509BRCA1n.3591T=
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n.3663T>G
n.3704T>G
 dbSNP
17g.43092004A>GCA10594917BRCA1n.3591T>C
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c.*3310T>C (n.*3310T>C)
c.788-972T>C (n.788-972T>C)
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n.3663T>C
n.3704T>C
 dbSNP
17g.43092004A>TCA002259BRCA1n.3591T>A
c.3527T>A (p.Val1176Asp)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
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c.2639T>A (p.Val880Asp)
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c.665-972T>A (n.665-972T>A)
c.707-972T>A (n.707-972T>A)
c.671-972T>A (n.671-972T>A)
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
c.788-972T>A (n.788-972T>A)
c.410-972T>A (n.410-972T>A)
c.413-972T>A (n.413-972T>A)
c.5-28053T>A (n.5-28053T>A)
c.-43-17483T>A (n.-43-17483T>A)
c.-99+33267T>A (n.-99+33267T>A)
n.3663T>A
n.3704T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092004_43092005delinsACCA2260782510BRCA1n.3590_3591delinsGT
c.3526_3527delinsGT (p.Val1176=)
c.3400_3401delinsGT (p.Val1134=)
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c.2638_2639delinsGT (p.Val880=)
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c.707-973_707-972delinsGT (n.707-973_707-972delinsGT)
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c.*3309_*3310delinsGT (n.*3309_*3310delinsGT)
c.788-973_788-972delinsGT (n.788-973_788-972delinsGT)
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c.413-973_413-972delinsGT (n.413-973_413-972delinsGT)
c.5-28054_5-28053delinsGT (n.5-28054_5-28053delinsGT)
c.-43-17484_-43-17483delinsGT (n.-43-17484_-43-17483delinsGT)
c.-99+33266_-99+33267delinsGT (n.-99+33266_-99+33267delinsGT)
n.3662_3663delinsGT
n.3703_3704delinsGT
17g.43092004_43092007delinsACAGCA2260782511BRCA1n.3588_3591delinsCTGT
c.3524_3527delinsCTGT (p.Ala1175=)
c.3398_3401delinsCTGT (p.Ala1133=)
c.3521_3524delinsCTGT (p.Ala1174=)
c.3446_3449delinsCTGT (p.Ala1149=)
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c.2636_2639delinsCTGT (p.Ala879=)
c.3401_3404delinsCTGT (p.Ala1134=)
c.3383_3386delinsCTGT (p.Ala1128=)
c.665-975_665-972delinsCTGT (n.665-975_665-972delinsCTGT)
c.707-975_707-972delinsCTGT (n.707-975_707-972delinsCTGT)
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c.*3307_*3310delinsCTGT (n.*3307_*3310delinsCTGT)
c.788-975_788-972delinsCTGT (n.788-975_788-972delinsCTGT)
c.410-975_410-972delinsCTGT (n.410-975_410-972delinsCTGT)
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c.5-28056_5-28053delinsCTGT (n.5-28056_5-28053delinsCTGT)
c.-43-17486_-43-17483delinsCTGT (n.-43-17486_-43-17483delinsCTGT)
c.-99+33264_-99+33267delinsCTGT (n.-99+33264_-99+33267delinsCTGT)
n.3660_3663delinsCTGT
n.3701_3704delinsCTGT
17g.43092005delCA10654941BRCA1n.3590del
c.3526del (p.Val1176PhefsTer?)
c.3400del (p.Val1134PhefsTer?)
c.3523del (p.Val1175PhefsTer?)
c.3448del (p.Val1150PhefsTer?)
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c.647-973del (n.647-973del)
c.2638del (p.Val880PhefsTer?)
c.3403del (p.Val1135PhefsTer?)
c.3385del (p.Val1129PhefsTer?)
c.665-973del (n.665-973del)
c.707-973del (n.707-973del)
c.671-973del (n.671-973del)
c.*3309del (n.*3309del)
c.788-973del (n.788-973del)
c.410-973del (n.410-973del)
c.413-973del (n.413-973del)
c.5-28054del (n.5-28054del)
c.-43-17484del (n.-43-17484del)
c.-99+33266del (n.-99+33266del)
n.3662del
n.3703del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43092005C>ACA10594918BRCA1n.3590G>T
c.3526G>T (p.Val1176Phe)
c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.3523G>T (p.Val1175Phe)
c.3448G>T (p.Val1150Phe)
c.785-973G>T (n.785-973G>T)
c.647-973G>T (n.647-973G>T)
c.2638G>T (p.Val880Phe)
c.3403G>T (p.Val1135Phe)
c.3385G>T (p.Val1129Phe)
c.665-973G>T (n.665-973G>T)
c.707-973G>T (n.707-973G>T)
c.671-973G>T (n.671-973G>T)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
c.788-973G>T (n.788-973G>T)
c.410-973G>T (n.410-973G>T)
c.413-973G>T (n.413-973G>T)
c.5-28054G>T (n.5-28054G>T)
c.-43-17484G>T (n.-43-17484G>T)
c.-99+33266G>T (n.-99+33266G>T)
n.3662G>T
n.3703G>T
 dbSNP
17g.43092005C=CA2260782512BRCA1n.3590G=
c.3526G= (p.Val1176=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.3523G= (p.Val1175=)
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c.785-973G= (n.785-973G=)
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c.2638G= (p.Val880=)
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c.3385G= (p.Val1129=)
c.665-973G= (n.665-973G=)
c.707-973G= (n.707-973G=)
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c.*3309G= (n.*3309G=)
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c.410-973G= (n.410-973G=)
c.413-973G= (n.413-973G=)
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c.-43-17484G= (n.-43-17484G=)
c.-99+33266G= (n.-99+33266G=)
n.3662G=
n.3703G=
17g.43092005C>GCA10594919BRCA1n.3590G>C
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
c.3448G>C (p.Val1150Leu)
c.785-973G>C (n.785-973G>C)
c.647-973G>C (n.647-973G>C)
c.2638G>C (p.Val880Leu)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.3385G>C (p.Val1129Leu)
c.665-973G>C (n.665-973G>C)
c.707-973G>C (n.707-973G>C)
c.671-973G>C (n.671-973G>C)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
c.788-973G>C (n.788-973G>C)
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 dbSNP
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n.3660_3662del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3702T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3661T>C
n.3702T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3661T>A
n.3702T>A
 dbSNP
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n.3661_3662insTAAT
n.3702_3703insTAAT
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 dbSNP
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n.3659G=
n.3700G=
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 dbSNP
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n.3659G>A
n.3700G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3658_3659del
n.3699_3700del
17g.43092008_43092009insTCA2695225978BRCA1n.3586_3587insA
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c.-43-17488_-43-17487insA (n.-43-17488_-43-17487insA)
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n.3658_3659insA
n.3699_3700insA
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 dbSNP
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17g.43092009A>TCA500232068BRCA1n.3586T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.43092012A=CA2260782517BRCA1n.3583T=
c.3519T= (p.Ser1173=)
c.3393T= (p.Ser1131=)
c.3516T= (p.Ser1172=)
c.3441T= (p.Ser1147=)
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c.2631T= (p.Ser877=)
c.3396T= (p.Ser1132=)
c.3378T= (p.Ser1126=)
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c.*3302T= (n.*3302T=)
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c.410-980T= (n.410-980T=)
c.413-980T= (n.413-980T=)
c.5-28061T= (n.5-28061T=)
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c.-99+33259T= (n.-99+33259T=)
n.3655T=
n.3696T=
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c.-99+33259T>G (n.-99+33259T>G)
n.3655T>G
n.3696T>G
 dbSNP
17g.43092012A>GCA500232070BRCA1n.3583T>C
c.3519T>C (p.Ser1173=)
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c.2631T>C (p.Ser877=)
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c.671-980T>C (n.671-980T>C)
c.*3302T>C (n.*3302T>C)
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c.-99+33259T>C (n.-99+33259T>C)
n.3655T>C
n.3696T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092012A>TCA10594933BRCA1n.3583T>A
c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
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c.-43-17491T>A (n.-43-17491T>A)
c.-99+33259T>A (n.-99+33259T>A)
n.3655T>A
n.3696T>A
 dbSNP
17g.43092013C>ACA10594934BRCA1n.3582G>T
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c.-43-17492G>T (n.-43-17492G>T)
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n.3654G>T
n.3695G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092013C=CA2260782518BRCA1n.3582G=
c.3518G= (p.Ser1173=)
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n.3654G=
n.3695G=
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c.-43-17492G>C (n.-43-17492G>C)
c.-99+33258G>C (n.-99+33258G>C)
n.3654G>C
n.3695G>C
 dbSNP
17g.43092013C>TCA059409BRCA1n.3582G>A
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.3392G>A (p.Ser1131Asn)
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c.785-981G>A (n.785-981G>A)
c.647-981G>A (n.647-981G>A)
c.2630G>A (p.Ser877Asn)
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c.707-981G>A (n.707-981G>A)
c.671-981G>A (n.671-981G>A)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.788-981G>A (n.788-981G>A)
c.410-981G>A (n.410-981G>A)
c.413-981G>A (n.413-981G>A)
c.5-28062G>A (n.5-28062G>A)
c.-43-17492G>A (n.-43-17492G>A)
c.-99+33258G>A (n.-99+33258G>A)
n.3654G>A
n.3695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092016_43092020delCA2573154069BRCA1n.3578_3582del
c.3514_3518del (p.Glu1172PhefsTer5)
c.3388_3392del (p.Glu1130PhefsTer5)
c.3511_3515del (p.Glu1171PhefsTer5)
c.3436_3440del (p.Glu1146PhefsTer5)
c.785-985_785-981del (n.785-985_785-981del)
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c.2626_2630del (p.Glu876PhefsTer5)
c.3391_3395del (p.Glu1131PhefsTer5)
c.3373_3377del (p.Glu1125PhefsTer5)
c.665-985_665-981del (n.665-985_665-981del)
c.707-985_707-981del (n.707-985_707-981del)
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c.*3297_*3301del (n.*3297_*3301del)
c.788-985_788-981del (n.788-985_788-981del)
c.410-985_410-981del (n.410-985_410-981del)
c.413-985_413-981del (n.413-985_413-981del)
c.5-28066_5-28062del (n.5-28066_5-28062del)
c.-43-17496_-43-17492del (n.-43-17496_-43-17492del)
c.-99+33254_-99+33258del (n.-99+33254_-99+33258del)
n.3650_3654del
n.3691_3695del
 ClinVar dbSNP
17g.43092014T>ACA10594936BRCA1n.3581A>T
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.3391A>T (p.Ser1131Cys)
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c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.785-982A>T (n.785-982A>T)
c.647-982A>T (n.647-982A>T)
c.2629A>T (p.Ser877Cys)
c.3394A>T (p.Ser1132Cys)
c.3376A>T (p.Ser1126Cys)
c.665-982A>T (n.665-982A>T)
c.707-982A>T (n.707-982A>T)
c.671-982A>T (n.671-982A>T)
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
c.788-982A>T (n.788-982A>T)
c.410-982A>T (n.410-982A>T)
c.413-982A>T (n.413-982A>T)
c.5-28063A>T (n.5-28063A>T)
c.-43-17493A>T (n.-43-17493A>T)
c.-99+33257A>T (n.-99+33257A>T)
n.3653A>T
n.3694A>T
 dbSNP
17g.43092014T>CCA10594937BRCA1n.3581A>G
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
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c.785-982A>G (n.785-982A>G)
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c.2629A>G (p.Ser877Gly)
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c.3376A>G (p.Ser1126Gly)
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c.707-982A>G (n.707-982A>G)
c.671-982A>G (n.671-982A>G)
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
c.788-982A>G (n.788-982A>G)
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c.5-28063A>G (n.5-28063A>G)
c.-43-17493A>G (n.-43-17493A>G)
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n.3653A>G
n.3694A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092014T>GCA10594938BRCA1n.3581A>C
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
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c.785-982A>C (n.785-982A>C)
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c.2629A>C (p.Ser877Arg)
c.3394A>C (p.Ser1132Arg)
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.665-982A>C (n.665-982A>C)
c.707-982A>C (n.707-982A>C)
c.671-982A>C (n.671-982A>C)
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
c.788-982A>C (n.788-982A>C)
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c.-43-17493A>C (n.-43-17493A>C)
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n.3653A>C
n.3694A>C
17g.43092014T=CA2260782519BRCA1n.3581A=
c.3517A= (p.Ser1173=)
c.3391A= (p.Ser1131=)
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c.785-982A= (n.785-982A=)
c.647-982A= (n.647-982A=)
c.2629A= (p.Ser877=)
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c.3376A= (p.Ser1126=)
c.665-982A= (n.665-982A=)
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c.671-982A= (n.671-982A=)
c.*3300A= (n.*3300A=)
c.788-982A= (n.788-982A=)
c.410-982A= (n.410-982A=)
c.413-982A= (n.413-982A=)
c.5-28063A= (n.5-28063A=)
c.-43-17493A= (n.-43-17493A=)
c.-99+33257A= (n.-99+33257A=)
n.3653A=
n.3694A=
17g.43092015T>ACA10594939BRCA1n.3580A>T
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
c.3390A>T (p.Glu1130Asp)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.3438A>T (p.Glu1146Asp)
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c.647-983A>T (n.647-983A>T)
c.2628A>T (p.Glu876Asp)
c.3393A>T (p.Glu1131Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.665-983A>T (n.665-983A>T)
c.707-983A>T (n.707-983A>T)
c.671-983A>T (n.671-983A>T)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
c.788-983A>T (n.788-983A>T)
c.410-983A>T (n.410-983A>T)
c.413-983A>T (n.413-983A>T)
c.5-28064A>T (n.5-28064A>T)
c.-43-17494A>T (n.-43-17494A>T)
c.-99+33256A>T (n.-99+33256A>T)
n.3652A>T
n.3693A>T
 dbSNP
17g.43092015T>CCA500232071BRCA1n.3580A>G
c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.3390A>G (p.Glu1130=)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3438A>G (p.Glu1146=)
c.785-983A>G (n.785-983A>G)
c.647-983A>G (n.647-983A>G)
c.2628A>G (p.Glu876=)
c.3393A>G (p.Glu1131=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.665-983A>G (n.665-983A>G)
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c.*3299A>G (n.*3299A>G)
c.788-983A>G (n.788-983A>G)
c.410-983A>G (n.410-983A>G)
c.413-983A>G (n.413-983A>G)
c.5-28064A>G (n.5-28064A>G)
c.-43-17494A>G (n.-43-17494A>G)
c.-99+33256A>G (n.-99+33256A>G)
n.3652A>G
n.3693A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092015T>GCA10594940BRCA1n.3580A>C
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c.-43-17494A>C (n.-43-17494A>C)
c.-99+33256A>C (n.-99+33256A>C)
n.3652A>C
n.3693A>C
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c.-43-17495A>T (n.-43-17495A>T)
c.-99+33255A>T (n.-99+33255A>T)
n.3651A>T
n.3692A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092016T>CCA002258BRCA1n.3579A>G
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c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
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c.2627A>G (p.Glu876Gly)
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n.3651A>G
n.3692A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092016T>GCA10594942BRCA1n.3579A>C
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c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
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c.*3298A>C (n.*3298A>C)
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c.-99+33255A>C (n.-99+33255A>C)
n.3651A>C
n.3692A>C
 ClinVar
17g.43092016T=CA2260782520BRCA1n.3579A=
c.3515A= (p.Glu1172=)
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c.3512A= (p.Glu1171=)
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c.2627A= (p.Glu876=)
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n.3651A=
n.3692A=
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n.3650G>T
n.3691G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092017C=CA2260782521BRCA1n.3578G=
c.3514G= (p.Glu1172=)
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n.3650G>C
n.3691G>C
 dbSNP
17g.43092017C>TCA10594944BRCA1n.3578G>A
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c.-43-17496G>A (n.-43-17496G>A)
c.-99+33254G>A (n.-99+33254G>A)
n.3650G>A
n.3691G>A
 dbSNP
17g.43092018C>ACA10594945BRCA1n.3577G>T
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n.3649G>T
n.3690G>T
 dbSNP
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n.3649G>C
n.3690G>C
 dbSNP
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n.3649G>A
n.3690G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092018_43092019delinsCTCA2260782523BRCA1n.3576_3577delinsAG
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17g.43092019T>ACA10594947BRCA1n.3576A>T
c.3512A>T (p.Lys1171Met)
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c.785-987A>T (n.785-987A>T)
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c.*3295A>T (n.*3295A>T)
c.788-987A>T (n.788-987A>T)
c.410-987A>T (n.410-987A>T)
c.413-987A>T (n.413-987A>T)
c.5-28068A>T (n.5-28068A>T)
c.-43-17498A>T (n.-43-17498A>T)
c.-99+33252A>T (n.-99+33252A>T)
n.3648A>T
n.3689A>T
 dbSNP
17g.43092019T>CCA10594948BRCA1n.3576A>G
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n.3648A>G
n.3689A>G
17g.43092019T>GCA10594949BRCA1n.3576A>C
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
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c.2624A>C (p.Lys875Thr)
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c.-43-17498A>C (n.-43-17498A>C)
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n.3648A>C
n.3689A>C
17g.43092020dupCA919844507BRCA1n.3576dup
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c.647-987dup (n.647-987dup)
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c.707-987dup (n.707-987dup)
c.671-987dup (n.671-987dup)
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c.788-987dup (n.788-987dup)
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c.-43-17498dup (n.-43-17498dup)
c.-99+33252dup (n.-99+33252dup)
n.3648dup
n.3689dup
 dbSNP
17g.43092020delCA10589743BRCA1n.3576del
c.3512del (p.Lys1171ArgfsTer?)
c.3386del (p.Lys1129ArgfsTer?)
c.3509del (p.Lys1170ArgfsTer?)
c.3434del (p.Lys1145ArgfsTer?)
c.785-987del (n.785-987del)
c.647-987del (n.647-987del)
c.2624del (p.Lys875ArgfsTer?)
c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer?)
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c.665-987del (n.665-987del)
c.707-987del (n.707-987del)
c.671-987del (n.671-987del)
c.*3295del (n.*3295del)
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c.-99+33252del (n.-99+33252del)
n.3648del
n.3689del
 ClinVar dbSNP
17g.43092020T>ACA002255BRCA1n.3575A>T
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c.665-988A>T (n.665-988A>T)
c.707-988A>T (n.707-988A>T)
c.671-988A>T (n.671-988A>T)
c.*3294A>T (n.*3294A>T)
c.788-988A>T (n.788-988A>T)
c.410-988A>T (n.410-988A>T)
c.413-988A>T (n.413-988A>T)
c.5-28069A>T (n.5-28069A>T)
c.-43-17499A>T (n.-43-17499A>T)
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n.3647A>T
n.3688A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092020T>CCA10594950BRCA1n.3575A>G
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c.2623A>G (p.Lys875Glu)
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n.3647A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43092020T>GCA10594951BRCA1n.3575A>C
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
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c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
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c.707-988A>C (n.707-988A>C)
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c.*3294A>C (n.*3294A>C)
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c.413-988A>C (n.413-988A>C)
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c.-43-17499A>C (n.-43-17499A>C)
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n.3647A>C
n.3688A>C
17g.43092020T=CA2260782524BRCA1n.3575A=
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n.3646T>G
n.3687T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092021A>GCA500232072BRCA1n.3574T>C
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c.*3293T>C (n.*3293T>C)
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c.5-28070T>C (n.5-28070T>C)
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n.3646T>C
n.3687T>C
 ClinVar
17g.43092021A>TCA500232073BRCA1n.3574T>A
c.3510T>A (p.Ile1170=)
c.3384T>A (p.Ile1128=)
c.3507T>A (p.Ile1169=)
c.3432T>A (p.Ile1144=)
c.785-989T>A (n.785-989T>A)
c.647-989T>A (n.647-989T>A)
c.2622T>A (p.Ile874=)
c.3387T>A (p.Ile1129=)
c.3369T>A (p.Ile1123=)
c.665-989T>A (n.665-989T>A)
c.707-989T>A (n.707-989T>A)
c.671-989T>A (n.671-989T>A)
c.*3293T>A (n.*3293T>A)
c.788-989T>A (n.788-989T>A)
c.410-989T>A (n.410-989T>A)
c.413-989T>A (n.413-989T>A)
c.5-28070T>A (n.5-28070T>A)
c.-43-17500T>A (n.-43-17500T>A)
c.-99+33250T>A (n.-99+33250T>A)
n.3646T>A
n.3687T>A
 dbSNP
17g.43092022dupCA501030BRCA1n.3574dup
c.3510dup (p.Lys1171Ter)
c.3384dup (p.Lys1129Ter)
c.3507dup (p.Lys1170Ter)
c.3432dup (p.Lys1145Ter)
c.785-989dup (n.785-989dup)
c.647-989dup (n.647-989dup)
c.2622dup (p.Lys875Ter)
c.3387dup (p.Lys1130Ter)
c.3369dup (p.Lys1124Ter)
c.665-989dup (n.665-989dup)
c.707-989dup (n.707-989dup)
c.671-989dup (n.671-989dup)
c.*3293dup (n.*3293dup)
c.788-989dup (n.788-989dup)
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c.5-28070dup (n.5-28070dup)
c.-43-17500dup (n.-43-17500dup)
c.-99+33250dup (n.-99+33250dup)
n.3646dup
n.3687dup
17g.43092021_43092026delinsAATGTCCA2260782525BRCA1n.3569_3574delinsGACATT
c.3505_3510delinsGACATT (p.Asp1169=)
c.3379_3384delinsGACATT (p.Asp1127=)
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c.3427_3432delinsGACATT (p.Asp1143=)
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c.3382_3387delinsGACATT (p.Asp1128=)
c.3364_3369delinsGACATT (p.Asp1122=)
c.665-994_665-989delinsGACATT (n.665-994_665-989delinsGACATT)
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c.*3288_*3293delinsGACATT (n.*3288_*3293delinsGACATT)
c.788-994_788-989delinsGACATT (n.788-994_788-989delinsGACATT)
c.410-994_410-989delinsGACATT (n.410-994_410-989delinsGACATT)
c.413-994_413-989delinsGACATT (n.413-994_413-989delinsGACATT)
c.5-28075_5-28070delinsGACATT (n.5-28075_5-28070delinsGACATT)
c.-43-17505_-43-17500delinsGACATT (n.-43-17505_-43-17500delinsGACATT)
c.-99+33245_-99+33250delinsGACATT (n.-99+33245_-99+33250delinsGACATT)
n.3641_3646delinsGACATT
n.3682_3687delinsGACATT
17g.43092022A=CA2260782527BRCA1n.3573T=
c.3509T= (p.Ile1170=)
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c.785-990T= (n.785-990T=)
c.647-990T= (n.647-990T=)
c.2621T= (p.Ile874=)
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c.*3292T= (n.*3292T=)
c.788-990T= (n.788-990T=)
c.410-990T= (n.410-990T=)
c.413-990T= (n.413-990T=)
c.5-28071T= (n.5-28071T=)
c.-43-17501T= (n.-43-17501T=)
c.-99+33249T= (n.-99+33249T=)
n.3645T=
n.3686T=
17g.43092022A>CCA10594952BRCA1n.3573T>G
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n.3645T>G
n.3686T>G
17g.43092022A>GCA10594953BRCA1n.3573T>C
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n.3645T>C
n.3686T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092022A>TCA059418BRCA1n.3573T>A
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c.2621T>A (p.Ile874Asn)
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n.3645T>A
n.3686T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092024_43092028delCA002253BRCA1n.3569_3573del
c.3505_3509del (p.Asp1169Ter)
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c.*3288_*3292del (n.*3288_*3292del)
c.788-994_788-990del (n.788-994_788-990del)
c.410-994_410-990del (n.410-994_410-990del)
c.413-994_413-990del (n.413-994_413-990del)
c.5-28075_5-28071del (n.5-28075_5-28071del)
c.-43-17505_-43-17501del (n.-43-17505_-43-17501del)
c.-99+33245_-99+33249del (n.-99+33245_-99+33249del)
n.3641_3645del
n.3682_3686del
 ClinVar dbSNP
17g.43092023T>ACA002254BRCA1n.3572A>T
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n.3644A>T
n.3685A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092023T>CCA10594954BRCA1n.3572A>G
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n.3644A>G
n.3685A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092023T>GCA10594955BRCA1n.3572A>C
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c.2620A>C (p.Ile874Leu)
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n.3644A>C
n.3685A>C
17g.43092023T=CA2260782528BRCA1n.3572A=
c.3508A= (p.Ile1170=)
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c.5-28073C>T (n.5-28073C>T)
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n.3643C>T
n.3684C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092024G>CCA10594956BRCA1n.3571C>G
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n.3643C>G
n.3684C>G
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17g.43092024G>TCA10594957BRCA1n.3571C>A
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c.785-992C>A (n.785-992C>A)
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c.2619C>A (p.Asp873Glu)
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.665-992C>A (n.665-992C>A)
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n.3643C>A
n.3684C>A
17g.43092025T>ACA10594958BRCA1n.3570A>T
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n.3642A>T
n.3683A>T
 dbSNP
17g.43092025T>CCA10594959BRCA1n.3570A>G
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n.3642A>G
n.3683A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43092025T>GCA10594960BRCA1n.3570A>C
c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched