Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*454_*3879del
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 ClinVar dbSNP
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c.*455_*3683del
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17g.43091869T>ACA10594646BRCA1n.3726A>T
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
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c.2774A>T (p.Glu925Val)
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c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.665-837A>T (n.665-837A>T)
c.707-837A>T (n.707-837A>T)
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c.*3445A>T (n.*3445A>T)
c.788-837A>T (n.788-837A>T)
c.410-837A>T (n.410-837A>T)
c.413-837A>T (n.413-837A>T)
c.5-27918A>T (n.5-27918A>T)
c.-43-17348A>T (n.-43-17348A>T)
c.-99+33402A>T (n.-99+33402A>T)
n.3798A>T
n.3839A>T
17g.43091869T>CCA10594647BRCA1n.3726A>G
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.785-837A>G (n.785-837A>G)
c.647-837A>G (n.647-837A>G)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.665-837A>G (n.665-837A>G)
c.707-837A>G (n.707-837A>G)
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c.*3445A>G (n.*3445A>G)
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c.5-27918A>G (n.5-27918A>G)
c.-43-17348A>G (n.-43-17348A>G)
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n.3798A>G
n.3839A>G
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c.*3445A>C (n.*3445A>C)
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n.3798A>C
n.3839A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091869T=CA2260782372BRCA1n.3726A=
c.3662A= (p.Glu1221=)
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c.3659A= (p.Glu1220=)
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n.3798A=
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n.3797G>T
n.3838G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091870C=CA2260782373BRCA1n.3725G=
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n.3797G=
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c.785-838G>C (n.785-838G>C)
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c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
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n.3797G>C
n.3838G>C
 dbSNP
17g.43091870C>TCA10594649BRCA1n.3725G>A
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c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
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n.3797G>A
n.3838G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091871A=CA2260782374BRCA1n.3724T=
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n.3796T=
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n.3796T>G
n.3837T>G
 ClinVar dbSNP
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n.3796T>C
n.3837T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091871A>TCA10594651BRCA1n.3724T>A
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n.3796T>A
n.3837T>A
 dbSNP
17g.43091872T>ACA059305BRCA1n.3723A>T
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n.3795A>T
n.3836A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091872T>CCA059302BRCA1n.3723A>G
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n.3836A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091872T>GCA10594652BRCA1n.3723A>C
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n.3795A>C
n.3836A>C
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n.3794_3795delinsGA
n.3835_3836delinsGA
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n.3794G>T
n.3835G>T
 dbSNP
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n.3794G>C
n.3835G>C
 dbSNP
17g.43091873C>TCA10594655BRCA1n.3722G>A
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n.3794G>A
n.3835G>A
 dbSNP
17g.43091874delCA002344BRCA1n.3722del
c.3658del (p.Asp1220MetfsTer15)
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c.-43-17352del (n.-43-17352del)
c.-99+33398del (n.-99+33398del)
n.3794del
n.3835del
 ClinVar dbSNP
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n.3793G>T
n.3834G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091874C=CA2260782377BRCA1n.3721G=
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n.3793G=
n.3834G=
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c.2769G>C (p.Glu923Asp)
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c.*3440G>C (n.*3440G>C)
c.788-842G>C (n.788-842G>C)
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c.5-27923G>C (n.5-27923G>C)
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n.3793G>C
n.3834G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091874C>TCA500231941BRCA1n.3721G>A
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c.3654G>A (p.Glu1218=)
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c.2769G>A (p.Glu923=)
c.3534G>A (p.Glu1178=)
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c.*3440G>A (n.*3440G>A)
c.788-842G>A (n.788-842G>A)
c.410-842G>A (n.410-842G>A)
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c.5-27923G>A (n.5-27923G>A)
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n.3793G>A
n.3834G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091875delCA2837994624BRCA1n.3720del
c.3656del (p.Glu1219GlyfsTer16)
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c.707-843del (n.707-843del)
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c.788-843del (n.788-843del)
c.410-843del (n.410-843del)
c.413-843del (n.413-843del)
c.5-27924del (n.5-27924del)
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c.-99+33396del (n.-99+33396del)
n.3792del
n.3833del
17g.43091875T>ACA10594657BRCA1n.3720A>T
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c.2768A>T (p.Glu923Val)
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c.788-843A>T (n.788-843A>T)
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n.3792A>T
n.3833A>T
 dbSNP
17g.43091875T>CCA10594658BRCA1n.3720A>G
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c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
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n.3792A>G
n.3833A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091875T>GCA10594659BRCA1n.3720A>C
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
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c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
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n.3792A>C
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17g.43091876C>ACA10594660BRCA1n.3719G>T
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c.2767G>T (p.Glu923Ter)
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n.3791G>T
n.3832G>T
 dbSNP
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n.3832G=
17g.43091876C>GCA10594661BRCA1n.3719G>C
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
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c.785-844G>C (n.785-844G>C)
c.647-844G>C (n.647-844G>C)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.665-844G>C (n.665-844G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3790T>G
n.3831T>G
 dbSNP
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n.3790T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3790T>A
n.3831T>A
 dbSNP
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n.3789G>T
n.3830G>T
 dbSNP
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n.3789G=
n.3830G=
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c.-43-17357G>C (n.-43-17357G>C)
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n.3789G>C
n.3830G>C
 dbSNP
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c.-43-17357G>A (n.-43-17357G>A)
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n.3789G>A
n.3830G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091878_43091883delinsCTAGATCA2260782381BRCA1n.3712_3717delinsATCTAG
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c.5-27932_5-27927delinsATCTAG (n.5-27932_5-27927delinsATCTAG)
c.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG (n.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG)
c.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG (n.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG)
n.3784_3789delinsATCTAG
n.3825_3830delinsATCTAG
17g.43091879T>ACA002340BRCA1n.3716A>T
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c.671-847A>T (n.671-847A>T)
c.*3435A>T (n.*3435A>T)
c.788-847A>T (n.788-847A>T)
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n.3788A>T
n.3829A>T
 ClinVar dbSNP
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n.3788A>G
n.3829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3788A>C
n.3829A>C
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c.3652A= (p.Ser1218=)
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17g.43091879_43091883delCA658798841BRCA1n.3712_3716del
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c.785-851_785-847del (n.785-851_785-847del)
c.647-851_647-847del (n.647-851_647-847del)
c.2760_2764del (p.Ser921Ter)
c.3525_3529del (p.Ser1176Ter)
c.3507_3511del (p.Ser1170Ter)
c.665-851_665-847del (n.665-851_665-847del)
c.707-851_707-847del (n.707-851_707-847del)
c.671-851_671-847del (n.671-851_671-847del)
c.*3431_*3435del (n.*3431_*3435del)
c.788-851_788-847del (n.788-851_788-847del)
c.410-851_410-847del (n.410-851_410-847del)
c.413-851_413-847del (n.413-851_413-847del)
c.5-27932_5-27928del (n.5-27932_5-27928del)
c.-43-17362_-43-17358del (n.-43-17362_-43-17358del)
c.-99+33388_-99+33392del (n.-99+33388_-99+33392del)
n.3784_3788del
n.3825_3829del
 ClinVar dbSNP
17g.43091880A=CA2260782383BRCA1n.3715T=
c.3651T= (p.Ser1217=)
c.3525T= (p.Ser1175=)
c.3648T= (p.Ser1216=)
c.3573T= (p.Ser1191=)
c.785-848T= (n.785-848T=)
c.647-848T= (n.647-848T=)
c.2763T= (p.Ser921=)
c.3528T= (p.Ser1176=)
c.3510T= (p.Ser1170=)
c.665-848T= (n.665-848T=)
c.707-848T= (n.707-848T=)
c.671-848T= (n.671-848T=)
c.*3434T= (n.*3434T=)
c.788-848T= (n.788-848T=)
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c.-99+33391T= (n.-99+33391T=)
n.3787T=
n.3828T=
17g.43091880A>CCA500231945BRCA1n.3715T>G
c.3651T>G (p.Ser1217=)
c.3525T>G (p.Ser1175=)
c.3648T>G (p.Ser1216=)
c.3573T>G (p.Ser1191=)
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c.2763T>G (p.Ser921=)
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c.707-848T>G (n.707-848T>G)
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c.788-848T>G (n.788-848T>G)
c.410-848T>G (n.410-848T>G)
c.413-848T>G (n.413-848T>G)
c.5-27929T>G (n.5-27929T>G)
c.-43-17359T>G (n.-43-17359T>G)
c.-99+33391T>G (n.-99+33391T>G)
n.3787T>G
n.3828T>G
17g.43091880A>GCA500231943BRCA1n.3715T>C
c.3651T>C (p.Ser1217=)
c.3525T>C (p.Ser1175=)
c.3648T>C (p.Ser1216=)
c.3573T>C (p.Ser1191=)
c.785-848T>C (n.785-848T>C)
c.647-848T>C (n.647-848T>C)
c.2763T>C (p.Ser921=)
c.3528T>C (p.Ser1176=)
c.3510T>C (p.Ser1170=)
c.665-848T>C (n.665-848T>C)
c.707-848T>C (n.707-848T>C)
c.671-848T>C (n.671-848T>C)
c.*3434T>C (n.*3434T>C)
c.788-848T>C (n.788-848T>C)
c.410-848T>C (n.410-848T>C)
c.413-848T>C (n.413-848T>C)
c.5-27929T>C (n.5-27929T>C)
c.-43-17359T>C (n.-43-17359T>C)
c.-99+33391T>C (n.-99+33391T>C)
n.3787T>C
n.3828T>C
17g.43091880A>TCA500231944BRCA1n.3715T>A
c.3651T>A (p.Ser1217=)
c.3525T>A (p.Ser1175=)
c.3648T>A (p.Ser1216=)
c.3573T>A (p.Ser1191=)
c.785-848T>A (n.785-848T>A)
c.647-848T>A (n.647-848T>A)
c.2763T>A (p.Ser921=)
c.3528T>A (p.Ser1176=)
c.3510T>A (p.Ser1170=)
c.665-848T>A (n.665-848T>A)
c.707-848T>A (n.707-848T>A)
c.671-848T>A (n.671-848T>A)
c.*3434T>A (n.*3434T>A)
c.788-848T>A (n.788-848T>A)
c.410-848T>A (n.410-848T>A)
c.413-848T>A (n.413-848T>A)
c.5-27929T>A (n.5-27929T>A)
c.-43-17359T>A (n.-43-17359T>A)
c.-99+33391T>A (n.-99+33391T>A)
n.3787T>A
n.3828T>A
 dbSNP
17g.43091880dupCA10589731BRCA1n.3715dup
c.3651dup (p.Ser1218Ter)
c.3525dup (p.Ser1176Ter)
c.3648dup (p.Ser1217Ter)
c.3573dup (p.Ser1192Ter)
c.785-848dup (n.785-848dup)
c.647-848dup (n.647-848dup)
c.2763dup (p.Ser922Ter)
c.3528dup (p.Ser1177Ter)
c.3510dup (p.Ser1171Ter)
c.665-848dup (n.665-848dup)
c.707-848dup (n.707-848dup)
c.671-848dup (n.671-848dup)
c.*3434dup (n.*3434dup)
c.788-848dup (n.788-848dup)
c.410-848dup (n.410-848dup)
c.413-848dup (n.413-848dup)
c.5-27929dup (n.5-27929dup)
c.-43-17359dup (n.-43-17359dup)
c.-99+33391dup (n.-99+33391dup)
n.3787dup
n.3828dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091880_43091881insTCA658823963BRCA1n.3714_3715insA
c.3650_3651insA (p.Ser1218Ter)
c.3524_3525insA (p.Ser1176Ter)
c.3647_3648insA (p.Ser1217Ter)
c.3572_3573insA (p.Ser1192Ter)
c.785-849_785-848insA (n.785-849_785-848insA)
c.647-849_647-848insA (n.647-849_647-848insA)
c.2762_2763insA (p.Ser922Ter)
c.3527_3528insA (p.Ser1177Ter)
c.3509_3510insA (p.Ser1171Ter)
c.665-849_665-848insA (n.665-849_665-848insA)
c.707-849_707-848insA (n.707-849_707-848insA)
c.671-849_671-848insA (n.671-849_671-848insA)
c.*3433_*3434insA (n.*3433_*3434insA)
c.788-849_788-848insA (n.788-849_788-848insA)
c.410-849_410-848insA (n.410-849_410-848insA)
c.413-849_413-848insA (n.413-849_413-848insA)
c.5-27930_5-27929insA (n.5-27930_5-27929insA)
c.-43-17360_-43-17359insA (n.-43-17360_-43-17359insA)
c.-99+33390_-99+33391insA (n.-99+33390_-99+33391insA)
n.3786_3787insA
n.3827_3828insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091881G>ACA10594668BRCA1n.3714C>T
c.3650C>T (p.Ser1217Phe)
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c.2762C>T (p.Ser921Phe)
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c.671-849C>T (n.671-849C>T)
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
c.788-849C>T (n.788-849C>T)
c.410-849C>T (n.410-849C>T)
c.413-849C>T (n.413-849C>T)
c.5-27930C>T (n.5-27930C>T)
c.-43-17360C>T (n.-43-17360C>T)
c.-99+33390C>T (n.-99+33390C>T)
n.3786C>T
n.3827C>T
 dbSNP
17g.43091881G>CCA002338BRCA1n.3714C>G
c.3650C>G (p.Ser1217Cys)
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c.785-849C>G (n.785-849C>G)
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c.2762C>G (p.Ser921Cys)
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c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.665-849C>G (n.665-849C>G)
c.707-849C>G (n.707-849C>G)
c.671-849C>G (n.671-849C>G)
c.*3433C>G (n.*3433C>G)
c.788-849C>G (n.788-849C>G)
c.410-849C>G (n.410-849C>G)
c.413-849C>G (n.413-849C>G)
c.5-27930C>G (n.5-27930C>G)
c.-43-17360C>G (n.-43-17360C>G)
c.-99+33390C>G (n.-99+33390C>G)
n.3786C>G
n.3827C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091881G=CA2260782384BRCA1n.3714C=
c.3650C= (p.Ser1217=)
c.3524C= (p.Ser1175=)
c.3647C= (p.Ser1216=)
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c.785-849C= (n.785-849C=)
c.647-849C= (n.647-849C=)
c.2762C= (p.Ser921=)
c.3527C= (p.Ser1176=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.665-849C= (n.665-849C=)
c.707-849C= (n.707-849C=)
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c.*3433C= (n.*3433C=)
c.788-849C= (n.788-849C=)
c.410-849C= (n.410-849C=)
c.413-849C= (n.413-849C=)
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c.-99+33390C= (n.-99+33390C=)
n.3786C=
n.3827C=
17g.43091881G>TCA10594669BRCA1n.3714C>A
c.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
c.3524C>A (p.Ser1175Tyr)
c.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3572C>A (p.Ser1191Tyr)
c.785-849C>A (n.785-849C>A)
c.647-849C>A (n.647-849C>A)
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.665-849C>A (n.665-849C>A)
c.707-849C>A (n.707-849C>A)
c.671-849C>A (n.671-849C>A)
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
c.788-849C>A (n.788-849C>A)
c.410-849C>A (n.410-849C>A)
c.413-849C>A (n.413-849C>A)
c.5-27930C>A (n.5-27930C>A)
c.-43-17360C>A (n.-43-17360C>A)
c.-99+33390C>A (n.-99+33390C>A)
n.3786C>A
n.3827C>A
 dbSNP
17g.43091881_43091882insTCA002336BRCA1n.3713_3714insA
c.3649_3650insA (p.Ser1217TyrfsTer2)
c.3523_3524insA (p.Ser1175TyrfsTer2)
c.3646_3647insA (p.Ser1216TyrfsTer2)
c.3571_3572insA (p.Ser1191TyrfsTer2)
c.785-850_785-849insA (n.785-850_785-849insA)
c.647-850_647-849insA (n.647-850_647-849insA)
c.2761_2762insA (p.Ser921TyrfsTer2)
c.3526_3527insA (p.Ser1176TyrfsTer2)
c.3508_3509insA (p.Ser1170TyrfsTer2)
c.665-850_665-849insA (n.665-850_665-849insA)
c.707-850_707-849insA (n.707-850_707-849insA)
c.671-850_671-849insA (n.671-850_671-849insA)
c.*3432_*3433insA (n.*3432_*3433insA)
c.788-850_788-849insA (n.788-850_788-849insA)
c.410-850_410-849insA (n.410-850_410-849insA)
c.413-850_413-849insA (n.413-850_413-849insA)
c.5-27931_5-27930insA (n.5-27931_5-27930insA)
c.-43-17361_-43-17360insA (n.-43-17361_-43-17360insA)
c.-99+33389_-99+33390insA (n.-99+33389_-99+33390insA)
n.3785_3786insA
n.3826_3827insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091882A=CA2260782385BRCA1n.3713T=
c.3649T= (p.Ser1217=)
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c.671-850T= (n.671-850T=)
c.*3432T= (n.*3432T=)
c.788-850T= (n.788-850T=)
c.410-850T= (n.410-850T=)
c.413-850T= (n.413-850T=)
c.5-27931T= (n.5-27931T=)
c.-43-17361T= (n.-43-17361T=)
c.-99+33389T= (n.-99+33389T=)
n.3785T=
n.3826T=
17g.43091882A>CCA10594670BRCA1n.3713T>G
c.3649T>G (p.Ser1217Ala)
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.785-850T>G (n.785-850T>G)
c.647-850T>G (n.647-850T>G)
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.665-850T>G (n.665-850T>G)
c.707-850T>G (n.707-850T>G)
c.671-850T>G (n.671-850T>G)
c.*3432T>G (n.*3432T>G)
c.788-850T>G (n.788-850T>G)
c.410-850T>G (n.410-850T>G)
c.413-850T>G (n.413-850T>G)
c.5-27931T>G (n.5-27931T>G)
c.-43-17361T>G (n.-43-17361T>G)
c.-99+33389T>G (n.-99+33389T>G)
n.3785T>G
n.3826T>G
17g.43091882A>GCA002337BRCA1n.3713T>C
c.3649T>C (p.Ser1217Pro)
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
c.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.785-850T>C (n.785-850T>C)
c.647-850T>C (n.647-850T>C)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.665-850T>C (n.665-850T>C)
c.707-850T>C (n.707-850T>C)
c.671-850T>C (n.671-850T>C)
c.*3432T>C (n.*3432T>C)
c.788-850T>C (n.788-850T>C)
c.410-850T>C (n.410-850T>C)
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c.-43-17361T>C (n.-43-17361T>C)
c.-99+33389T>C (n.-99+33389T>C)
n.3785T>C
n.3826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3785T>A
n.3826T>A
 dbSNP
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n.3785dup
n.3826dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091882_43091887delinsATAAGTCA2260782386BRCA1n.3708_3713delinsACTTAT
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c.-43-17366_-43-17361delinsACTTAT (n.-43-17366_-43-17361delinsACTTAT)
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n.3780_3785delinsACTTAT
n.3821_3826delinsACTTAT
17g.43091883T>ACA10594672BRCA1n.3712A>T
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n.3784A>T
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17g.43091883T>CCA500231946BRCA1n.3712A>G
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n.3784A>G
n.3825A>G
17g.43091883T>GCA10594673BRCA1n.3712A>C
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n.3784A>C
n.3825A>C
17g.43091883T=CA2581308760BRCA1n.3712A=
c.3648A= (p.Leu1216=)
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c.2760A= (p.Leu920=)
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c.707-851A= (n.707-851A=)
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n.3784A=
n.3825A=
17g.43091883dupCA002335BRCA1n.3712dup
c.3648dup (p.Ser1217IlefsTer2)
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c.785-851dup (n.785-851dup)
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c.-43-17362dup (n.-43-17362dup)
c.-99+33388dup (n.-99+33388dup)
n.3784dup
n.3825dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091884_43091888delCA16616885BRCA1n.3708_3712del
c.3644_3648del (p.Asn1215IlefsTer2)
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c.*3427_*3431del (n.*3427_*3431del)
c.788-855_788-851del (n.788-855_788-851del)
c.410-855_410-851del (n.410-855_410-851del)
c.413-855_413-851del (n.413-855_413-851del)
c.5-27936_5-27932del (n.5-27936_5-27932del)
c.-43-17366_-43-17362del (n.-43-17366_-43-17362del)
c.-99+33384_-99+33388del (n.-99+33384_-99+33388del)
n.3780_3784del
n.3821_3825del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091883_43091890dupCA645578316BRCA1n.3705_3712dup
c.3641_3648dup (p.Ser1217ArgfsTer21)
c.3515_3522dup (p.Ser1175ArgfsTer21)
c.3638_3645dup (p.Ser1216ArgfsTer21)
c.3563_3570dup (p.Ser1191ArgfsTer21)
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c.3500_3507dup (p.Ser1170ArgfsTer21)
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c.707-858_707-851dup (n.707-858_707-851dup)
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c.*3424_*3431dup (n.*3424_*3431dup)
c.788-858_788-851dup (n.788-858_788-851dup)
c.410-858_410-851dup (n.410-858_410-851dup)
c.413-858_413-851dup (n.413-858_413-851dup)
c.5-27939_5-27932dup (n.5-27939_5-27932dup)
c.-43-17369_-43-17362dup (n.-43-17369_-43-17362dup)
c.-99+33381_-99+33388dup (n.-99+33381_-99+33388dup)
n.3777_3784dup
n.3818_3825dup
 COSMIC
17g.43091884A=CA2260782387BRCA1n.3711T=
c.3647T= (p.Leu1216=)
c.3521T= (p.Leu1174=)
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c.*3430T= (n.*3430T=)
c.788-852T= (n.788-852T=)
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n.3783T=
n.3824T=
17g.43091884A>CCA002334BRCA1n.3711T>G
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n.3783T>G
n.3824T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091884A>GCA10594674BRCA1n.3711T>C
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c.707-852T>C (n.707-852T>C)
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c.*3430T>C (n.*3430T>C)
c.788-852T>C (n.788-852T>C)
c.410-852T>C (n.410-852T>C)
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c.-99+33387T>C (n.-99+33387T>C)
n.3783T>C
n.3824T>C
 dbSNP
17g.43091884A>TCA10594675BRCA1n.3711T>A
c.3647T>A (p.Leu1216Ter)
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
c.3644T>A (p.Leu1215Ter)
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c.785-852T>A (n.785-852T>A)
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c.671-852T>A (n.671-852T>A)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.788-852T>A (n.788-852T>A)
c.410-852T>A (n.410-852T>A)
c.413-852T>A (n.413-852T>A)
c.5-27933T>A (n.5-27933T>A)
c.-43-17363T>A (n.-43-17363T>A)
c.-99+33387T>A (n.-99+33387T>A)
n.3783T>A
n.3824T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091885A>CCA10594676BRCA1n.3710T>G
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c.707-853T>G (n.707-853T>G)
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c.410-853T>G (n.410-853T>G)
c.413-853T>G (n.413-853T>G)
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c.-99+33386T>G (n.-99+33386T>G)
n.3782T>G
n.3823T>G
17g.43091885A>GCA500231947BRCA1n.3710T>C
c.3646T>C (p.Leu1216=)
c.3520T>C (p.Leu1174=)
c.3643T>C (p.Leu1215=)
c.3568T>C (p.Leu1190=)
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c.2758T>C (p.Leu920=)
c.3523T>C (p.Leu1175=)
c.3505T>C (p.Leu1169=)
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c.-43-17364T>C (n.-43-17364T>C)
c.-99+33386T>C (n.-99+33386T>C)
n.3782T>C
n.3823T>C
17g.43091885A>TCA10594677BRCA1n.3710T>A
c.3646T>A (p.Leu1216Ile)
c.3520T>A (p.Leu1174Ile)
c.3643T>A (p.Leu1215Ile)
c.3568T>A (p.Leu1190Ile)
c.785-853T>A (n.785-853T>A)
c.647-853T>A (n.647-853T>A)
c.2758T>A (p.Leu920Ile)
c.3523T>A (p.Leu1175Ile)
c.3505T>A (p.Leu1169Ile)
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c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.788-853T>A (n.788-853T>A)
c.410-853T>A (n.410-853T>A)
c.413-853T>A (n.413-853T>A)
c.5-27934T>A (n.5-27934T>A)
c.-43-17364T>A (n.-43-17364T>A)
c.-99+33386T>A (n.-99+33386T>A)
n.3782T>A
n.3823T>A
 dbSNP
17g.43091886G>ACA500231948BRCA1n.3709C>T
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c.2757C>T (p.Asn919=)
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n.3781C>T
n.3822C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091886G>CCA059323BRCA1n.3709C>G
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n.3781C>G
n.3822C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091886G=CA2260782388BRCA1n.3709C=
c.3645C= (p.Asn1215=)
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n.3781C=
n.3822C=
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c.3645C>A (p.Asn1215Lys)
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c.647-854C>A (n.647-854C>A)
c.2757C>A (p.Asn919Lys)
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.665-854C>A (n.665-854C>A)
c.707-854C>A (n.707-854C>A)
c.671-854C>A (n.671-854C>A)
c.*3428C>A (n.*3428C>A)
c.788-854C>A (n.788-854C>A)
c.410-854C>A (n.410-854C>A)
c.413-854C>A (n.413-854C>A)
c.5-27935C>A (n.5-27935C>A)
c.-43-17365C>A (n.-43-17365C>A)
c.-99+33385C>A (n.-99+33385C>A)
n.3781C>A
n.3822C>A
17g.43091886_43091891delinsGTTCTCCA2260782389BRCA1n.3704_3709delinsGAGAAC
c.3640_3645delinsGAGAAC (p.Glu1214=)
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c.647-859_647-854delinsGAGAAC (n.647-859_647-854delinsGAGAAC)
c.2752_2757delinsGAGAAC (p.Glu918=)
c.3517_3522delinsGAGAAC (p.Glu1173=)
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c.665-859_665-854delinsGAGAAC (n.665-859_665-854delinsGAGAAC)
c.707-859_707-854delinsGAGAAC (n.707-859_707-854delinsGAGAAC)
c.671-859_671-854delinsGAGAAC (n.671-859_671-854delinsGAGAAC)
c.*3423_*3428delinsGAGAAC (n.*3423_*3428delinsGAGAAC)
c.788-859_788-854delinsGAGAAC (n.788-859_788-854delinsGAGAAC)
c.410-859_410-854delinsGAGAAC (n.410-859_410-854delinsGAGAAC)
c.413-859_413-854delinsGAGAAC (n.413-859_413-854delinsGAGAAC)
c.5-27940_5-27935delinsGAGAAC (n.5-27940_5-27935delinsGAGAAC)
c.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC (n.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC)
c.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC (n.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC)
n.3776_3781delinsGAGAAC
n.3817_3822delinsGAGAAC
17g.43091887T>ACA10594679BRCA1n.3708A>T
c.3644A>T (p.Asn1215Ile)
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c.665-855A>T (n.665-855A>T)
c.707-855A>T (n.707-855A>T)
c.671-855A>T (n.671-855A>T)
c.*3427A>T (n.*3427A>T)
c.788-855A>T (n.788-855A>T)
c.410-855A>T (n.410-855A>T)
c.413-855A>T (n.413-855A>T)
c.5-27936A>T (n.5-27936A>T)
c.-43-17366A>T (n.-43-17366A>T)
c.-99+33384A>T (n.-99+33384A>T)
n.3780A>T
n.3821A>T
 dbSNP
17g.43091887T>CCA002333BRCA1n.3708A>G
c.3644A>G (p.Asn1215Ser)
c.3518A>G (p.Asn1173Ser)
c.3641A>G (p.Asn1214Ser)
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c.707-855A>G (n.707-855A>G)
c.671-855A>G (n.671-855A>G)
c.*3427A>G (n.*3427A>G)
c.788-855A>G (n.788-855A>G)
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c.5-27936A>G (n.5-27936A>G)
c.-43-17366A>G (n.-43-17366A>G)
c.-99+33384A>G (n.-99+33384A>G)
n.3780A>G
n.3821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091887T>GCA10594680BRCA1n.3708A>C
c.3644A>C (p.Asn1215Thr)
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c.3641A>C (p.Asn1214Thr)
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c.665-855A>C (n.665-855A>C)
c.707-855A>C (n.707-855A>C)
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n.3780A>C
n.3821A>C
 dbSNP
17g.43091887T=CA2260782390BRCA1n.3708A=
c.3644A= (p.Asn1215=)
c.3518A= (p.Asn1173=)
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c.785-855A= (n.785-855A=)
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c.*3427A= (n.*3427A=)
c.788-855A= (n.788-855A=)
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c.-99+33384A= (n.-99+33384A=)
n.3780A=
n.3821A=
17g.43091887_43091889delinsTTCCA2260782391BRCA1n.3706_3708delinsGAA
c.3642_3644delinsGAA (p.Glu1214=)
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c.3501_3503delinsGAA (p.Glu1167=)
c.665-857_665-855delinsGAA (n.665-857_665-855delinsGAA)
c.707-857_707-855delinsGAA (n.707-857_707-855delinsGAA)
c.671-857_671-855delinsGAA (n.671-857_671-855delinsGAA)
c.*3425_*3427delinsGAA (n.*3425_*3427delinsGAA)
c.788-857_788-855delinsGAA (n.788-857_788-855delinsGAA)
c.410-857_410-855delinsGAA (n.410-857_410-855delinsGAA)
c.413-857_413-855delinsGAA (n.413-857_413-855delinsGAA)
c.5-27938_5-27936delinsGAA (n.5-27938_5-27936delinsGAA)
c.-43-17368_-43-17366delinsGAA (n.-43-17368_-43-17366delinsGAA)
c.-99+33382_-99+33384delinsGAA (n.-99+33382_-99+33384delinsGAA)
n.3778_3780delinsGAA
n.3819_3821delinsGAA
17g.43091891_43091895delCA658656686BRCA1n.3704_3708del
c.3640_3644del (p.Glu1214LeufsTer3)
c.3514_3518del (p.Glu1172LeufsTer3)
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c.647-859_647-855del (n.647-859_647-855del)
c.2752_2756del (p.Glu918LeufsTer3)
c.3517_3521del (p.Glu1173LeufsTer3)
c.3499_3503del (p.Glu1167LeufsTer3)
c.665-859_665-855del (n.665-859_665-855del)
c.707-859_707-855del (n.707-859_707-855del)
c.671-859_671-855del (n.671-859_671-855del)
c.*3423_*3427del (n.*3423_*3427del)
c.788-859_788-855del (n.788-859_788-855del)
c.410-859_410-855del (n.410-859_410-855del)
c.413-859_413-855del (n.413-859_413-855del)
c.5-27940_5-27936del (n.5-27940_5-27936del)
c.-43-17370_-43-17366del (n.-43-17370_-43-17366del)
c.-99+33380_-99+33384del (n.-99+33380_-99+33384del)
n.3776_3780del
n.3817_3821del
 ClinVar dbSNP
17g.43091888T>ACA10594681BRCA1n.3707A>T
c.3643A>T (p.Asn1215Tyr)
c.3517A>T (p.Asn1173Tyr)
c.3640A>T (p.Asn1214Tyr)
c.3565A>T (p.Asn1189Tyr)
c.785-856A>T (n.785-856A>T)
c.647-856A>T (n.647-856A>T)
c.2755A>T (p.Asn919Tyr)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
c.665-856A>T (n.665-856A>T)
c.707-856A>T (n.707-856A>T)
c.671-856A>T (n.671-856A>T)
c.*3426A>T (n.*3426A>T)
c.788-856A>T (n.788-856A>T)
c.410-856A>T (n.410-856A>T)
c.413-856A>T (n.413-856A>T)
c.5-27937A>T (n.5-27937A>T)
c.-43-17367A>T (n.-43-17367A>T)
c.-99+33383A>T (n.-99+33383A>T)
n.3779A>T
n.3820A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091888T>CCA10594682BRCA1n.3707A>G
c.3643A>G (p.Asn1215Asp)
c.3517A>G (p.Asn1173Asp)
c.3640A>G (p.Asn1214Asp)
c.3565A>G (p.Asn1189Asp)
c.785-856A>G (n.785-856A>G)
c.647-856A>G (n.647-856A>G)
c.2755A>G (p.Asn919Asp)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.665-856A>G (n.665-856A>G)
c.707-856A>G (n.707-856A>G)
c.671-856A>G (n.671-856A>G)
c.*3426A>G (n.*3426A>G)
c.788-856A>G (n.788-856A>G)
c.410-856A>G (n.410-856A>G)
c.413-856A>G (n.413-856A>G)
c.5-27937A>G (n.5-27937A>G)
c.-43-17367A>G (n.-43-17367A>G)
c.-99+33383A>G (n.-99+33383A>G)
n.3779A>G
n.3820A>G
 dbSNP
17g.43091888T>GCA10594683BRCA1n.3707A>C
c.3643A>C (p.Asn1215His)
c.3517A>C (p.Asn1173His)
c.3640A>C (p.Asn1214His)
c.3565A>C (p.Asn1189His)
c.785-856A>C (n.785-856A>C)
c.647-856A>C (n.647-856A>C)
c.2755A>C (p.Asn919His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.665-856A>C (n.665-856A>C)
c.707-856A>C (n.707-856A>C)
c.671-856A>C (n.671-856A>C)
c.*3426A>C (n.*3426A>C)
c.788-856A>C (n.788-856A>C)
c.410-856A>C (n.410-856A>C)
c.413-856A>C (n.413-856A>C)
c.5-27937A>C (n.5-27937A>C)
c.-43-17367A>C (n.-43-17367A>C)
c.-99+33383A>C (n.-99+33383A>C)
n.3779A>C
n.3820A>C
17g.43091891_43091892dupCA915950122BRCA1n.3706_3707dup
c.3642_3643dup (p.Asn1215ArgfsTer21)
c.3516_3517dup (p.Asn1173ArgfsTer21)
c.3639_3640dup (p.Asn1214ArgfsTer21)
c.3564_3565dup (p.Asn1189ArgfsTer21)
c.785-857_785-856dup (n.785-857_785-856dup)
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c.2754_2755dup (p.Asn919ArgfsTer21)
c.3519_3520dup (p.Asn1174ArgfsTer21)
c.3501_3502dup (p.Asn1168ArgfsTer21)
c.665-857_665-856dup (n.665-857_665-856dup)
c.707-857_707-856dup (n.707-857_707-856dup)
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c.*3425_*3426dup (n.*3425_*3426dup)
c.788-857_788-856dup (n.788-857_788-856dup)
c.410-857_410-856dup (n.410-857_410-856dup)
c.413-857_413-856dup (n.413-857_413-856dup)
c.5-27938_5-27937dup (n.5-27938_5-27937dup)
c.-43-17368_-43-17367dup (n.-43-17368_-43-17367dup)
c.-99+33382_-99+33383dup (n.-99+33382_-99+33383dup)
n.3778_3779dup
n.3819_3820dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091891_43091892delCA002330BRCA1n.3706_3707del
c.3642_3643del (p.Asn1215LeufsTer3)
c.3516_3517del (p.Asn1173LeufsTer3)
c.3639_3640del (p.Asn1214LeufsTer3)
c.3564_3565del (p.Asn1189LeufsTer3)
c.785-857_785-856del (n.785-857_785-856del)
c.647-857_647-856del (n.647-857_647-856del)
c.2754_2755del (p.Asn919LeufsTer3)
c.3519_3520del (p.Asn1174LeufsTer3)
c.3501_3502del (p.Asn1168LeufsTer3)
c.665-857_665-856del (n.665-857_665-856del)
c.707-857_707-856del (n.707-857_707-856del)
c.671-857_671-856del (n.671-857_671-856del)
c.*3425_*3426del (n.*3425_*3426del)
c.788-857_788-856del (n.788-857_788-856del)
c.410-857_410-856del (n.410-857_410-856del)
c.413-857_413-856del (n.413-857_413-856del)
c.5-27938_5-27937del (n.5-27938_5-27937del)
c.-43-17368_-43-17367del (n.-43-17368_-43-17367del)
c.-99+33382_-99+33383del (n.-99+33382_-99+33383del)
n.3778_3779del
n.3819_3820del
 ClinVar dbSNP
17g.43091889C>ACA002332BRCA1n.3706G>T
c.3642G>T (p.Glu1214Asp)
c.3516G>T (p.Glu1172Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
c.785-857G>T (n.785-857G>T)
c.647-857G>T (n.647-857G>T)
c.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
c.665-857G>T (n.665-857G>T)
c.707-857G>T (n.707-857G>T)
c.671-857G>T (n.671-857G>T)
c.*3425G>T (n.*3425G>T)
c.788-857G>T (n.788-857G>T)
c.410-857G>T (n.410-857G>T)
c.413-857G>T (n.413-857G>T)
c.5-27938G>T (n.5-27938G>T)
c.-43-17368G>T (n.-43-17368G>T)
c.-99+33382G>T (n.-99+33382G>T)
n.3778G>T
n.3819G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091889C=CA2260782392BRCA1n.3706G=
c.3642G= (p.Glu1214=)
c.3516G= (p.Glu1172=)
c.3639G= (p.Glu1213=)
c.3564G= (p.Glu1188=)
c.785-857G= (n.785-857G=)
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c.2754G= (p.Glu918=)
c.3519G= (p.Glu1173=)
c.3501G= (p.Glu1167=)
c.665-857G= (n.665-857G=)
c.707-857G= (n.707-857G=)
c.671-857G= (n.671-857G=)
c.*3425G= (n.*3425G=)
c.788-857G= (n.788-857G=)
c.410-857G= (n.410-857G=)
c.413-857G= (n.413-857G=)
c.5-27938G= (n.5-27938G=)
c.-43-17368G= (n.-43-17368G=)
c.-99+33382G= (n.-99+33382G=)
n.3778G=
n.3819G=
17g.43091889C>GCA10594684BRCA1n.3706G>C
c.3642G>C (p.Glu1214Asp)
c.3516G>C (p.Glu1172Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
c.785-857G>C (n.785-857G>C)
c.647-857G>C (n.647-857G>C)
c.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
c.665-857G>C (n.665-857G>C)
c.707-857G>C (n.707-857G>C)
c.671-857G>C (n.671-857G>C)
c.*3425G>C (n.*3425G>C)
c.788-857G>C (n.788-857G>C)
c.410-857G>C (n.410-857G>C)
c.413-857G>C (n.413-857G>C)
c.5-27938G>C (n.5-27938G>C)
c.-43-17368G>C (n.-43-17368G>C)
c.-99+33382G>C (n.-99+33382G>C)
n.3778G>C
n.3819G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091889C>TCA059324BRCA1n.3706G>A
c.3642G>A (p.Glu1214=)
c.3516G>A (p.Glu1172=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3564G>A (p.Glu1188=)
c.785-857G>A (n.785-857G>A)
c.647-857G>A (n.647-857G>A)
c.2754G>A (p.Glu918=)
c.3519G>A (p.Glu1173=)
c.3501G>A (p.Glu1167=)
c.665-857G>A (n.665-857G>A)
c.707-857G>A (n.707-857G>A)
c.671-857G>A (n.671-857G>A)
c.*3425G>A (n.*3425G>A)
c.788-857G>A (n.788-857G>A)
c.410-857G>A (n.410-857G>A)
c.413-857G>A (n.413-857G>A)
c.5-27938G>A (n.5-27938G>A)
c.-43-17368G>A (n.-43-17368G>A)
c.-99+33382G>A (n.-99+33382G>A)
n.3778G>A
n.3819G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091889_43091890delinsCTCA2260782393BRCA1n.3705_3706delinsAG
c.3641_3642delinsAG (p.Glu1214=)
c.3515_3516delinsAG (p.Glu1172=)
c.3638_3639delinsAG (p.Glu1213=)
c.3563_3564delinsAG (p.Glu1188=)
c.785-858_785-857delinsAG (n.785-858_785-857delinsAG)
c.647-858_647-857delinsAG (n.647-858_647-857delinsAG)
c.2753_2754delinsAG (p.Glu918=)
c.3518_3519delinsAG (p.Glu1173=)
c.3500_3501delinsAG (p.Glu1167=)
c.665-858_665-857delinsAG (n.665-858_665-857delinsAG)
c.707-858_707-857delinsAG (n.707-858_707-857delinsAG)
c.671-858_671-857delinsAG (n.671-858_671-857delinsAG)
c.*3424_*3425delinsAG (n.*3424_*3425delinsAG)
c.788-858_788-857delinsAG (n.788-858_788-857delinsAG)
c.410-858_410-857delinsAG (n.410-858_410-857delinsAG)
c.413-858_413-857delinsAG (n.413-858_413-857delinsAG)
c.5-27939_5-27938delinsAG (n.5-27939_5-27938delinsAG)
c.-43-17369_-43-17368delinsAG (n.-43-17369_-43-17368delinsAG)
c.-99+33381_-99+33382delinsAG (n.-99+33381_-99+33382delinsAG)
n.3777_3778delinsAG
n.3818_3819delinsAG
17g.43091890delCA891843726BRCA1n.3705del
c.3641del (p.Glu1214GlyfsTer21)
c.3515del (p.Glu1172GlyfsTer21)
c.3638del (p.Glu1213GlyfsTer21)
c.3563del (p.Glu1188GlyfsTer21)
c.785-858del (n.785-858del)
c.647-858del (n.647-858del)
c.2753del (p.Glu918GlyfsTer21)
c.3518del (p.Glu1173GlyfsTer21)
c.3500del (p.Glu1167GlyfsTer21)
c.665-858del (n.665-858del)
c.707-858del (n.707-858del)
c.671-858del (n.671-858del)
c.*3424del (n.*3424del)
c.788-858del (n.788-858del)
c.410-858del (n.410-858del)
c.413-858del (n.413-858del)
c.5-27939del (n.5-27939del)
c.-43-17369del (n.-43-17369del)
c.-99+33381del (n.-99+33381del)
n.3777del
n.3818del
 ClinVar dbSNP
17g.43091890T>ACA10594685BRCA1n.3705A>T
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.785-858A>T (n.785-858A>T)
c.647-858A>T (n.647-858A>T)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
c.665-858A>T (n.665-858A>T)
c.707-858A>T (n.707-858A>T)
c.671-858A>T (n.671-858A>T)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
c.788-858A>T (n.788-858A>T)
c.410-858A>T (n.410-858A>T)
c.413-858A>T (n.413-858A>T)
c.5-27939A>T (n.5-27939A>T)
c.-43-17369A>T (n.-43-17369A>T)
c.-99+33381A>T (n.-99+33381A>T)
n.3777A>T
n.3818A>T
 dbSNP
17g.43091890T>CCA10594686BRCA1n.3705A>G
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.785-858A>G (n.785-858A>G)
c.647-858A>G (n.647-858A>G)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
c.665-858A>G (n.665-858A>G)
c.707-858A>G (n.707-858A>G)
c.671-858A>G (n.671-858A>G)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
c.788-858A>G (n.788-858A>G)
c.410-858A>G (n.410-858A>G)
c.413-858A>G (n.413-858A>G)
c.5-27939A>G (n.5-27939A>G)
c.-43-17369A>G (n.-43-17369A>G)
c.-99+33381A>G (n.-99+33381A>G)
n.3777A>G
n.3818A>G
17g.43091890T>GCA10594687BRCA1n.3705A>C
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.785-858A>C (n.785-858A>C)
c.647-858A>C (n.647-858A>C)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
c.665-858A>C (n.665-858A>C)
c.707-858A>C (n.707-858A>C)
c.671-858A>C (n.671-858A>C)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.788-858A>C (n.788-858A>C)
c.410-858A>C (n.410-858A>C)
c.413-858A>C (n.413-858A>C)
c.5-27939A>C (n.5-27939A>C)
c.-43-17369A>C (n.-43-17369A>C)
c.-99+33381A>C (n.-99+33381A>C)
n.3777A>C
n.3818A>C
17g.43091891C>ACA002328BRCA1n.3704G>T
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c.707-859G>T (n.707-859G>T)
c.671-859G>T (n.671-859G>T)
c.*3423G>T (n.*3423G>T)
c.788-859G>T (n.788-859G>T)
c.410-859G>T (n.410-859G>T)
c.413-859G>T (n.413-859G>T)
c.5-27940G>T (n.5-27940G>T)
c.-43-17370G>T (n.-43-17370G>T)
c.-99+33380G>T (n.-99+33380G>T)
n.3776G>T
n.3817G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091891C=CA2260782394BRCA1n.3704G=
c.3640G= (p.Glu1214=)
c.3514G= (p.Glu1172=)
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3562G= (p.Glu1188=)
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c.2752G= (p.Glu918=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3499G= (p.Glu1167=)
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c.-99+33380G= (n.-99+33380G=)
n.3776G=
n.3817G=
17g.43091891C>GCA10594688BRCA1n.3704G>C
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
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c.785-859G>C (n.785-859G>C)
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c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
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c.410-859G>C (n.410-859G>C)
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n.3776G>C
n.3817G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091891C>TCA002327BRCA1n.3704G>A
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
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c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
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c.788-859G>A (n.788-859G>A)
c.410-859G>A (n.410-859G>A)
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c.5-27940G>A (n.5-27940G>A)
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c.-99+33380G>A (n.-99+33380G>A)
n.3776G>A
n.3817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091892T>ACA10594689BRCA1n.3703A>T
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c.671-860A>T (n.671-860A>T)
c.*3422A>T (n.*3422A>T)
c.788-860A>T (n.788-860A>T)
c.410-860A>T (n.410-860A>T)
c.413-860A>T (n.413-860A>T)
c.5-27941A>T (n.5-27941A>T)
c.-43-17371A>T (n.-43-17371A>T)
c.-99+33379A>T (n.-99+33379A>T)
n.3775A>T
n.3816A>T
 dbSNP
17g.43091892T>CCA500231949BRCA1n.3703A>G
c.3639A>G (p.Glu1213=)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3561A>G (p.Glu1187=)
c.785-860A>G (n.785-860A>G)
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c.2751A>G (p.Glu917=)
c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.3498A>G (p.Glu1166=)
c.665-860A>G (n.665-860A>G)
c.707-860A>G (n.707-860A>G)
c.671-860A>G (n.671-860A>G)
c.*3422A>G (n.*3422A>G)
c.788-860A>G (n.788-860A>G)
c.410-860A>G (n.410-860A>G)
c.413-860A>G (n.413-860A>G)
c.5-27941A>G (n.5-27941A>G)
c.-43-17371A>G (n.-43-17371A>G)
c.-99+33379A>G (n.-99+33379A>G)
n.3775A>G
n.3816A>G
 dbSNP
17g.43091892T>GCA10594690BRCA1n.3703A>C
c.3639A>C (p.Glu1213Asp)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3561A>C (p.Glu1187Asp)
c.785-860A>C (n.785-860A>C)
c.647-860A>C (n.647-860A>C)
c.2751A>C (p.Glu917Asp)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.3498A>C (p.Glu1166Asp)
c.665-860A>C (n.665-860A>C)
c.707-860A>C (n.707-860A>C)
c.671-860A>C (n.671-860A>C)
c.*3422A>C (n.*3422A>C)
c.788-860A>C (n.788-860A>C)
c.410-860A>C (n.410-860A>C)
c.413-860A>C (n.413-860A>C)
c.5-27941A>C (n.5-27941A>C)
c.-43-17371A>C (n.-43-17371A>C)
c.-99+33379A>C (n.-99+33379A>C)
n.3775A>C
n.3816A>C
17g.43091893T>ACA10594691BRCA1n.3702A>T
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.785-861A>T (n.785-861A>T)
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c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.3497A>T (p.Glu1166Val)
c.665-861A>T (n.665-861A>T)
c.707-861A>T (n.707-861A>T)
c.671-861A>T (n.671-861A>T)
c.*3421A>T (n.*3421A>T)
c.788-861A>T (n.788-861A>T)
c.410-861A>T (n.410-861A>T)
c.413-861A>T (n.413-861A>T)
c.5-27942A>T (n.5-27942A>T)
c.-43-17372A>T (n.-43-17372A>T)
c.-99+33378A>T (n.-99+33378A>T)
n.3774A>T
n.3815A>T
17g.43091893T>CCA10594692BRCA1n.3702A>G
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.785-861A>G (n.785-861A>G)
c.647-861A>G (n.647-861A>G)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.665-861A>G (n.665-861A>G)
c.707-861A>G (n.707-861A>G)
c.671-861A>G (n.671-861A>G)
c.*3421A>G (n.*3421A>G)
c.788-861A>G (n.788-861A>G)
c.410-861A>G (n.410-861A>G)
c.413-861A>G (n.413-861A>G)
c.5-27942A>G (n.5-27942A>G)
c.-43-17372A>G (n.-43-17372A>G)
c.-99+33378A>G (n.-99+33378A>G)
n.3774A>G
n.3815A>G
17g.43091893T>GCA10594693BRCA1n.3702A>C
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.785-861A>C (n.785-861A>C)
c.647-861A>C (n.647-861A>C)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.665-861A>C (n.665-861A>C)
c.707-861A>C (n.707-861A>C)
c.671-861A>C (n.671-861A>C)
c.*3421A>C (n.*3421A>C)
c.788-861A>C (n.788-861A>C)
c.410-861A>C (n.410-861A>C)
c.413-861A>C (n.413-861A>C)
c.5-27942A>C (n.5-27942A>C)
c.-43-17372A>C (n.-43-17372A>C)
c.-99+33378A>C (n.-99+33378A>C)
n.3774A>C
n.3815A>C
17g.43091893_43091894delinsTCCA2260782395BRCA1n.3701_3702delinsGA
c.3637_3638delinsGA (p.Glu1213=)
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c.3496_3497delinsGA (p.Glu1166=)
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c.707-862_707-861delinsGA (n.707-862_707-861delinsGA)
c.671-862_671-861delinsGA (n.671-862_671-861delinsGA)
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c.788-862_788-861delinsGA (n.788-862_788-861delinsGA)
c.410-862_410-861delinsGA (n.410-862_410-861delinsGA)
c.413-862_413-861delinsGA (n.413-862_413-861delinsGA)
c.5-27943_5-27942delinsGA (n.5-27943_5-27942delinsGA)
c.-43-17373_-43-17372delinsGA (n.-43-17373_-43-17372delinsGA)
c.-99+33377_-99+33378delinsGA (n.-99+33377_-99+33378delinsGA)
n.3773_3774delinsGA
n.3814_3815delinsGA
17g.43091894_43091895delCA2837994625BRCA1n.3701_3702del
c.3637_3638del (p.Glu1213ArgfsTer5)
c.3511_3512del (p.Glu1171ArgfsTer5)
c.3634_3635del (p.Glu1212ArgfsTer5)
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c.785-862_785-861del (n.785-862_785-861del)
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c.2749_2750del (p.Glu917ArgfsTer5)
c.3514_3515del (p.Glu1172ArgfsTer5)
c.3496_3497del (p.Glu1166ArgfsTer5)
c.665-862_665-861del (n.665-862_665-861del)
c.707-862_707-861del (n.707-862_707-861del)
c.671-862_671-861del (n.671-862_671-861del)
c.*3420_*3421del (n.*3420_*3421del)
c.788-862_788-861del (n.788-862_788-861del)
c.410-862_410-861del (n.410-862_410-861del)
c.413-862_413-861del (n.413-862_413-861del)
c.5-27943_5-27942del (n.5-27943_5-27942del)
c.-43-17373_-43-17372del (n.-43-17373_-43-17372del)
c.-99+33377_-99+33378del (n.-99+33377_-99+33378del)
n.3773_3774del
n.3814_3815del
17g.43091894delCA658653693BRCA1n.3701del
c.3637del (p.Glu1213LysfsTer22)
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c.3496del (p.Glu1166LysfsTer22)
c.665-862del (n.665-862del)
c.707-862del (n.707-862del)
c.671-862del (n.671-862del)
c.*3420del (n.*3420del)
c.788-862del (n.788-862del)
c.410-862del (n.410-862del)
c.413-862del (n.413-862del)
c.5-27943del (n.5-27943del)
c.-43-17373del (n.-43-17373del)
c.-99+33377del (n.-99+33377del)
n.3773del
n.3814del
 ClinVar dbSNP
17g.43091894C>ACA10594694BRCA1n.3701G>T
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.785-862G>T (n.785-862G>T)
c.647-862G>T (n.647-862G>T)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
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c.*3420G>T (n.*3420G>T)
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c.410-862G>T (n.410-862G>T)
c.413-862G>T (n.413-862G>T)
c.5-27943G>T (n.5-27943G>T)
c.-43-17373G>T (n.-43-17373G>T)
c.-99+33377G>T (n.-99+33377G>T)
n.3773G>T
n.3814G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091894C=CA2260782396BRCA1n.3701G=
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3634G= (p.Glu1212=)
c.3559G= (p.Glu1187=)
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c.647-862G= (n.647-862G=)
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c.3496G= (p.Glu1166=)
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c.413-862G= (n.413-862G=)
c.5-27943G= (n.5-27943G=)
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c.-99+33377G= (n.-99+33377G=)
n.3773G=
n.3814G=
17g.43091894C>GCA10594695BRCA1n.3701G>C
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c.785-862G>C (n.785-862G>C)
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c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
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c.*3420G>C (n.*3420G>C)
c.788-862G>C (n.788-862G>C)
c.410-862G>C (n.410-862G>C)
c.413-862G>C (n.413-862G>C)
c.5-27943G>C (n.5-27943G>C)
c.-43-17373G>C (n.-43-17373G>C)
c.-99+33377G>C (n.-99+33377G>C)
n.3773G>C
n.3814G>C
 dbSNP
17g.43091894C>TCA10594696BRCA1n.3701G>A
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c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.785-862G>A (n.785-862G>A)
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c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
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c.788-862G>A (n.788-862G>A)
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c.413-862G>A (n.413-862G>A)
c.5-27943G>A (n.5-27943G>A)
c.-43-17373G>A (n.-43-17373G>A)
c.-99+33377G>A (n.-99+33377G>A)
n.3773G>A
n.3814G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091895T>ACA10580555BRCA1n.3700A>T
c.3636A>T (p.Ser1212=)
c.3510A>T (p.Ser1170=)
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c.2748A>T (p.Ser916=)
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c.3495A>T (p.Ser1165=)
c.665-863A>T (n.665-863A>T)
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c.*3419A>T (n.*3419A>T)
c.788-863A>T (n.788-863A>T)
c.410-863A>T (n.410-863A>T)
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c.-43-17374A>T (n.-43-17374A>T)
c.-99+33376A>T (n.-99+33376A>T)
n.3772A>T
n.3813A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091895T>CCA002326BRCA1n.3700A>G
c.3636A>G (p.Ser1212=)
c.3510A>G (p.Ser1170=)
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c.785-863A>G (n.785-863A>G)
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c.2748A>G (p.Ser916=)
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c.665-863A>G (n.665-863A>G)
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c.671-863A>G (n.671-863A>G)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
c.788-863A>G (n.788-863A>G)
c.410-863A>G (n.410-863A>G)
c.413-863A>G (n.413-863A>G)
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c.-43-17374A>G (n.-43-17374A>G)
c.-99+33376A>G (n.-99+33376A>G)
n.3772A>G
n.3813A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091895T>GCA500231950BRCA1n.3700A>C
c.3636A>C (p.Ser1212=)
c.3510A>C (p.Ser1170=)
c.3633A>C (p.Ser1211=)
c.3558A>C (p.Ser1186=)
c.785-863A>C (n.785-863A>C)
c.647-863A>C (n.647-863A>C)
c.2748A>C (p.Ser916=)
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c.3495A>C (p.Ser1165=)
c.665-863A>C (n.665-863A>C)
c.707-863A>C (n.707-863A>C)
c.671-863A>C (n.671-863A>C)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
c.788-863A>C (n.788-863A>C)
c.410-863A>C (n.410-863A>C)
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c.5-27944A>C (n.5-27944A>C)
c.-43-17374A>C (n.-43-17374A>C)
c.-99+33376A>C (n.-99+33376A>C)
n.3772A>C
n.3813A>C
 ClinVar
17g.43091895T=CA2260782397BRCA1n.3700A=
c.3636A= (p.Ser1212=)
c.3510A= (p.Ser1170=)
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c.3558A= (p.Ser1186=)
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c.2748A= (p.Ser916=)
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c.671-863A= (n.671-863A=)
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n.3772A=
n.3813A=
17g.43091896G>ACA10594697BRCA1n.3699C>T
c.3635C>T (p.Ser1212Leu)
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c.2747C>T (p.Ser916Leu)
c.3512C>T (p.Ser1171Leu)
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c.665-864C>T (n.665-864C>T)
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c.*3418C>T (n.*3418C>T)
c.788-864C>T (n.788-864C>T)
c.410-864C>T (n.410-864C>T)
c.413-864C>T (n.413-864C>T)
c.5-27945C>T (n.5-27945C>T)
c.-43-17375C>T (n.-43-17375C>T)
c.-99+33375C>T (n.-99+33375C>T)
n.3771C>T
n.3812C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091896G>CCA10586622BRCA1n.3699C>G
c.3635C>G (p.Ser1212Ter)
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c.2747C>G (p.Ser916Ter)
c.3512C>G (p.Ser1171Ter)
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c.*3418C>G (n.*3418C>G)
c.788-864C>G (n.788-864C>G)
c.410-864C>G (n.410-864C>G)
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c.-43-17375C>G (n.-43-17375C>G)
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n.3771C>G
n.3812C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091896G=CA2260782398BRCA1n.3699C=
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c.3632C>A (p.Ser1211Ter)
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c.785-864C>A (n.785-864C>A)
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c.2747C>A (p.Ser916Ter)
c.3512C>A (p.Ser1171Ter)
c.3494C>A (p.Ser1165Ter)
c.665-864C>A (n.665-864C>A)
c.707-864C>A (n.707-864C>A)
c.671-864C>A (n.671-864C>A)
c.*3418C>A (n.*3418C>A)
c.788-864C>A (n.788-864C>A)
c.410-864C>A (n.410-864C>A)
c.413-864C>A (n.413-864C>A)
c.5-27945C>A (n.5-27945C>A)
c.-43-17375C>A (n.-43-17375C>A)
c.-99+33375C>A (n.-99+33375C>A)
n.3771C>A
n.3812C>A
 dbSNP
17g.43091896_43091900delinsGAGGACA2260782399BRCA1n.3695_3699delinsTCCTC
c.3631_3635delinsTCCTC (p.Ser1211=)
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c.671-868_671-864delinsTCCTC (n.671-868_671-864delinsTCCTC)
c.*3414_*3418delinsTCCTC (n.*3414_*3418delinsTCCTC)
c.788-868_788-864delinsTCCTC (n.788-868_788-864delinsTCCTC)
c.410-868_410-864delinsTCCTC (n.410-868_410-864delinsTCCTC)
c.413-868_413-864delinsTCCTC (n.413-868_413-864delinsTCCTC)
c.5-27949_5-27945delinsTCCTC (n.5-27949_5-27945delinsTCCTC)
c.-43-17379_-43-17375delinsTCCTC (n.-43-17379_-43-17375delinsTCCTC)
c.-99+33371_-99+33375delinsTCCTC (n.-99+33371_-99+33375delinsTCCTC)
n.3767_3771delinsTCCTC
n.3808_3812delinsTCCTC
17g.43091897A=CA2260782400BRCA1n.3698T=
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n.3770T=
n.3811T=
17g.43091897A>CCA10594699BRCA1n.3698T>G
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c.707-865T>G (n.707-865T>G)
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c.*3417T>G (n.*3417T>G)
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n.3811T>G
 ClinVar
17g.43091897A>GCA10594700BRCA1n.3698T>C
c.3634T>C (p.Ser1212Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
c.785-865T>C (n.785-865T>C)
c.647-865T>C (n.647-865T>C)
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
c.665-865T>C (n.665-865T>C)
c.707-865T>C (n.707-865T>C)
c.671-865T>C (n.671-865T>C)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
c.788-865T>C (n.788-865T>C)
c.410-865T>C (n.410-865T>C)
c.413-865T>C (n.413-865T>C)
c.5-27946T>C (n.5-27946T>C)
c.-43-17376T>C (n.-43-17376T>C)
c.-99+33374T>C (n.-99+33374T>C)
n.3770T>C
n.3811T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091897A>TCA10594701BRCA1n.3698T>A
c.3634T>A (p.Ser1212Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
c.785-865T>A (n.785-865T>A)
c.647-865T>A (n.647-865T>A)
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
c.665-865T>A (n.665-865T>A)
c.707-865T>A (n.707-865T>A)
c.671-865T>A (n.671-865T>A)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
c.788-865T>A (n.788-865T>A)
c.410-865T>A (n.410-865T>A)
c.413-865T>A (n.413-865T>A)
c.5-27946T>A (n.5-27946T>A)
c.-43-17376T>A (n.-43-17376T>A)
c.-99+33374T>A (n.-99+33374T>A)
n.3770T>A
n.3811T>A
 dbSNP
17g.43091897_43091900delCA10589732BRCA1n.3695_3698del
c.3631_3634del (p.Ser1211GlnfsTer23)
c.3505_3508del (p.Ser1169GlnfsTer23)
c.3628_3631del (p.Ser1210GlnfsTer23)
c.3553_3556del (p.Ser1185GlnfsTer23)
c.785-868_785-865del (n.785-868_785-865del)
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c.2743_2746del (p.Ser915GlnfsTer23)
c.3508_3511del (p.Ser1170GlnfsTer23)
c.3490_3493del (p.Ser1164GlnfsTer23)
c.665-868_665-865del (n.665-868_665-865del)
c.707-868_707-865del (n.707-868_707-865del)
c.671-868_671-865del (n.671-868_671-865del)
c.*3414_*3417del (n.*3414_*3417del)
c.788-868_788-865del (n.788-868_788-865del)
c.410-868_410-865del (n.410-868_410-865del)
c.413-868_413-865del (n.413-868_413-865del)
c.5-27949_5-27946del (n.5-27949_5-27946del)
c.-43-17379_-43-17376del (n.-43-17379_-43-17376del)
c.-99+33371_-99+33374del (n.-99+33371_-99+33374del)
n.3767_3770del
n.3808_3811del
 ClinVar dbSNP
17g.43091898G>ACA500231951BRCA1n.3697C>T
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.3507C>T (p.Ser1169=)
c.3630C>T (p.Ser1210=)
c.3555C>T (p.Ser1185=)
c.785-866C>T (n.785-866C>T)
c.647-866C>T (n.647-866C>T)
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.3492C>T (p.Ser1164=)
c.665-866C>T (n.665-866C>T)
c.707-866C>T (n.707-866C>T)
c.671-866C>T (n.671-866C>T)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.788-866C>T (n.788-866C>T)
c.410-866C>T (n.410-866C>T)
c.413-866C>T (n.413-866C>T)
c.5-27947C>T (n.5-27947C>T)
c.-43-17377C>T (n.-43-17377C>T)
c.-99+33373C>T (n.-99+33373C>T)
n.3769C>T
n.3810C>T
 dbSNP
17g.43091898G>CCA500231953BRCA1n.3697C>G
c.3633C>G (p.Ser1211=)
c.3507C>G (p.Ser1169=)
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c.2745C>G (p.Ser915=)
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.3492C>G (p.Ser1164=)
c.665-866C>G (n.665-866C>G)
c.707-866C>G (n.707-866C>G)
c.671-866C>G (n.671-866C>G)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.788-866C>G (n.788-866C>G)
c.410-866C>G (n.410-866C>G)
c.413-866C>G (n.413-866C>G)
c.5-27947C>G (n.5-27947C>G)
c.-43-17377C>G (n.-43-17377C>G)
c.-99+33373C>G (n.-99+33373C>G)
n.3769C>G
n.3810C>G
 dbSNP
17g.43091898G>TCA500231952BRCA1n.3697C>A
c.3633C>A (p.Ser1211=)
c.3507C>A (p.Ser1169=)
c.3630C>A (p.Ser1210=)
c.3555C>A (p.Ser1185=)
c.785-866C>A (n.785-866C>A)
c.647-866C>A (n.647-866C>A)
c.2745C>A (p.Ser915=)
c.3510C>A (p.Ser1170=)
c.3492C>A (p.Ser1164=)
c.665-866C>A (n.665-866C>A)
c.707-866C>A (n.707-866C>A)
c.671-866C>A (n.671-866C>A)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.788-866C>A (n.788-866C>A)
c.410-866C>A (n.410-866C>A)
c.413-866C>A (n.413-866C>A)
c.5-27947C>A (n.5-27947C>A)
c.-43-17377C>A (n.-43-17377C>A)
c.-99+33373C>A (n.-99+33373C>A)
n.3769C>A
n.3810C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091899delCA2499224457BRCA1n.3697del
c.3633del (p.Ser1212GlnfsTer23)
c.3507del (p.Ser1170GlnfsTer23)
c.3630del (p.Ser1211GlnfsTer23)
c.3555del (p.Ser1186GlnfsTer23)
c.785-866del (n.785-866del)
c.647-866del (n.647-866del)
c.2745del (p.Ser916GlnfsTer23)
c.3510del (p.Ser1171GlnfsTer23)
c.3492del (p.Ser1165GlnfsTer23)
c.665-866del (n.665-866del)
c.707-866del (n.707-866del)
c.671-866del (n.671-866del)
c.*3416del (n.*3416del)
c.788-866del (n.788-866del)
c.410-866del (n.410-866del)
c.413-866del (n.413-866del)
c.5-27947del (n.5-27947del)
c.-43-17377del (n.-43-17377del)
c.-99+33373del (n.-99+33373del)
n.3769del
n.3810del
 ClinVar
17g.43091899G>ACA10594702BRCA1n.3696C>T
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
c.3506C>T (p.Ser1169Phe)
c.3629C>T (p.Ser1210Phe)
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
c.785-867C>T (n.785-867C>T)
c.647-867C>T (n.647-867C>T)
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
c.665-867C>T (n.665-867C>T)
c.707-867C>T (n.707-867C>T)
c.671-867C>T (n.671-867C>T)
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.788-867C>T (n.788-867C>T)
c.410-867C>T (n.410-867C>T)
c.413-867C>T (n.413-867C>T)
c.5-27948C>T (n.5-27948C>T)
c.-43-17378C>T (n.-43-17378C>T)
c.-99+33372C>T (n.-99+33372C>T)
n.3768C>T
n.3809C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091899G>CCA10594703BRCA1n.3696C>G
c.3632C>G (p.Ser1211Cys)
c.3506C>G (p.Ser1169Cys)
c.3629C>G (p.Ser1210Cys)
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c.785-867C>G (n.785-867C>G)
c.647-867C>G (n.647-867C>G)
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
c.665-867C>G (n.665-867C>G)
c.707-867C>G (n.707-867C>G)
c.671-867C>G (n.671-867C>G)
c.*3415C>G (n.*3415C>G)
c.788-867C>G (n.788-867C>G)
c.410-867C>G (n.410-867C>G)
c.413-867C>G (n.413-867C>G)
c.5-27948C>G (n.5-27948C>G)
c.-43-17378C>G (n.-43-17378C>G)
c.-99+33372C>G (n.-99+33372C>G)
n.3768C>G
n.3809C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091899G=CA2260782401BRCA1n.3696C=
c.3632C= (p.Ser1211=)
c.3506C= (p.Ser1169=)
c.3629C= (p.Ser1210=)
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.785-867C= (n.785-867C=)
c.647-867C= (n.647-867C=)
c.2744C= (p.Ser915=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.3491C= (p.Ser1164=)
c.665-867C= (n.665-867C=)
c.707-867C= (n.707-867C=)
c.671-867C= (n.671-867C=)
c.*3415C= (n.*3415C=)
c.788-867C= (n.788-867C=)
c.410-867C= (n.410-867C=)
c.413-867C= (n.413-867C=)
c.5-27948C= (n.5-27948C=)
c.-43-17378C= (n.-43-17378C=)
c.-99+33372C= (n.-99+33372C=)
n.3768C=
n.3809C=
17g.43091899G>TCA10594704BRCA1n.3696C>A
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
c.3506C>A (p.Ser1169Tyr)
c.3629C>A (p.Ser1210Tyr)
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
c.785-867C>A (n.785-867C>A)
c.647-867C>A (n.647-867C>A)
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
c.665-867C>A (n.665-867C>A)
c.707-867C>A (n.707-867C>A)
c.671-867C>A (n.671-867C>A)
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.788-867C>A (n.788-867C>A)
c.410-867C>A (n.410-867C>A)
c.413-867C>A (n.413-867C>A)
c.5-27948C>A (n.5-27948C>A)
c.-43-17378C>A (n.-43-17378C>A)
c.-99+33372C>A (n.-99+33372C>A)
n.3768C>A
n.3809C>A
 dbSNP
17g.43091900A=CA2260782403BRCA1n.3695T=
c.3631T= (p.Ser1211=)
c.3505T= (p.Ser1169=)
c.3628T= (p.Ser1210=)
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c.785-868T= (n.785-868T=)
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c.2743T= (p.Ser915=)
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c.665-868T= (n.665-868T=)
c.707-868T= (n.707-868T=)
c.671-868T= (n.671-868T=)
c.*3414T= (n.*3414T=)
c.788-868T= (n.788-868T=)
c.410-868T= (n.410-868T=)
c.413-868T= (n.413-868T=)
c.5-27949T= (n.5-27949T=)
c.-43-17379T= (n.-43-17379T=)
c.-99+33371T= (n.-99+33371T=)
n.3767T=
n.3808T=
17g.43091900A>CCA10594705BRCA1n.3695T>G
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
c.3505T>G (p.Ser1169Ala)
c.3628T>G (p.Ser1210Ala)
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c.785-868T>G (n.785-868T>G)
c.647-868T>G (n.647-868T>G)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
c.665-868T>G (n.665-868T>G)
c.707-868T>G (n.707-868T>G)
c.671-868T>G (n.671-868T>G)
c.*3414T>G (n.*3414T>G)
c.788-868T>G (n.788-868T>G)
c.410-868T>G (n.410-868T>G)
c.413-868T>G (n.413-868T>G)
c.5-27949T>G (n.5-27949T>G)
c.-43-17379T>G (n.-43-17379T>G)
c.-99+33371T>G (n.-99+33371T>G)
n.3767T>G
n.3808T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091900A>GCA10594706BRCA1n.3695T>C
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
c.3505T>C (p.Ser1169Pro)
c.3628T>C (p.Ser1210Pro)
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c.785-868T>C (n.785-868T>C)
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c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
c.665-868T>C (n.665-868T>C)
c.707-868T>C (n.707-868T>C)
c.671-868T>C (n.671-868T>C)
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
c.788-868T>C (n.788-868T>C)
c.410-868T>C (n.410-868T>C)
c.413-868T>C (n.413-868T>C)
c.5-27949T>C (n.5-27949T>C)
c.-43-17379T>C (n.-43-17379T>C)
c.-99+33371T>C (n.-99+33371T>C)
n.3767T>C
n.3808T>C
 dbSNP
17g.43091900A>TCA10594707BRCA1n.3695T>A
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
c.3505T>A (p.Ser1169Thr)
c.3628T>A (p.Ser1210Thr)
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
c.785-868T>A (n.785-868T>A)
c.647-868T>A (n.647-868T>A)
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
c.665-868T>A (n.665-868T>A)
c.707-868T>A (n.707-868T>A)
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c.788-868T>A (n.788-868T>A)
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c.-99+33371T>A (n.-99+33371T>A)
n.3767T>A
n.3808T>A
 dbSNP
17g.43091900_43091902delinsACTCA2260782402BRCA1n.3693_3695delinsAGT
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n.3765_3767delinsAGT
n.3806_3808delinsAGT
17g.43091901C>ACA10594708BRCA1n.3694G>T
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c.413-869G>T (n.413-869G>T)
c.5-27950G>T (n.5-27950G>T)
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n.3766G>T
n.3807G>T
 dbSNP
17g.43091901C=CA2260782404BRCA1n.3694G=
c.3630G= (p.Glu1210=)
c.3504G= (p.Glu1168=)
c.3627G= (p.Glu1209=)
c.3552G= (p.Glu1184=)
c.785-869G= (n.785-869G=)
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c.2742G= (p.Glu914=)
c.3507G= (p.Glu1169=)
c.3489G= (p.Glu1163=)
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c.671-869G= (n.671-869G=)
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c.-99+33370G= (n.-99+33370G=)
n.3766G=
n.3807G=
17g.43091901C>GCA10594709BRCA1n.3694G>C
c.3630G>C (p.Glu1210Asp)
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c.3627G>C (p.Glu1209Asp)
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c.785-869G>C (n.785-869G>C)
c.647-869G>C (n.647-869G>C)
c.2742G>C (p.Glu914Asp)
c.3507G>C (p.Glu1169Asp)
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c.665-869G>C (n.665-869G>C)
c.707-869G>C (n.707-869G>C)
c.671-869G>C (n.671-869G>C)
c.*3413G>C (n.*3413G>C)
c.788-869G>C (n.788-869G>C)
c.410-869G>C (n.410-869G>C)
c.413-869G>C (n.413-869G>C)
c.5-27950G>C (n.5-27950G>C)
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c.-99+33370G>C (n.-99+33370G>C)
n.3766G>C
n.3807G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091901C>TCA500231954BRCA1n.3694G>A
c.3630G>A (p.Glu1210=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.3627G>A (p.Glu1209=)
c.3552G>A (p.Glu1184=)
c.785-869G>A (n.785-869G>A)
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c.2742G>A (p.Glu914=)
c.3507G>A (p.Glu1169=)
c.3489G>A (p.Glu1163=)
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c.707-869G>A (n.707-869G>A)
c.671-869G>A (n.671-869G>A)
c.*3413G>A (n.*3413G>A)
c.788-869G>A (n.788-869G>A)
c.410-869G>A (n.410-869G>A)
c.413-869G>A (n.413-869G>A)
c.5-27950G>A (n.5-27950G>A)
c.-43-17380G>A (n.-43-17380G>A)
c.-99+33370G>A (n.-99+33370G>A)
n.3766G>A
n.3807G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091903_43091904delCA002325BRCA1n.3693_3694del
c.3629_3630del (p.Glu1210ValfsTer8)
c.3503_3504del (p.Glu1168ValfsTer8)
c.3626_3627del (p.Glu1209ValfsTer8)
c.3551_3552del (p.Glu1184ValfsTer8)
c.785-870_785-869del (n.785-870_785-869del)
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c.2741_2742del (p.Glu914ValfsTer8)
c.3506_3507del (p.Glu1169ValfsTer8)
c.3488_3489del (p.Glu1163ValfsTer8)
c.665-870_665-869del (n.665-870_665-869del)
c.707-870_707-869del (n.707-870_707-869del)
c.671-870_671-869del (n.671-870_671-869del)
c.*3412_*3413del (n.*3412_*3413del)
c.788-870_788-869del (n.788-870_788-869del)
c.410-870_410-869del (n.410-870_410-869del)
c.413-870_413-869del (n.413-870_413-869del)
c.5-27951_5-27950del (n.5-27951_5-27950del)
c.-43-17381_-43-17380del (n.-43-17381_-43-17380del)
c.-99+33369_-99+33370del (n.-99+33369_-99+33370del)
n.3765_3766del
n.3806_3807del
 ClinVar dbSNP
17g.43091902T>ACA10594710BRCA1n.3693A>T
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
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c.3626A>T (p.Glu1209Val)
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c.785-870A>T (n.785-870A>T)
c.647-870A>T (n.647-870A>T)
c.2741A>T (p.Glu914Val)
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
c.665-870A>T (n.665-870A>T)
c.707-870A>T (n.707-870A>T)
c.671-870A>T (n.671-870A>T)
c.*3412A>T (n.*3412A>T)
c.788-870A>T (n.788-870A>T)
c.410-870A>T (n.410-870A>T)
c.413-870A>T (n.413-870A>T)
c.5-27951A>T (n.5-27951A>T)
c.-43-17381A>T (n.-43-17381A>T)
c.-99+33369A>T (n.-99+33369A>T)
n.3765A>T
n.3806A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091902T>CCA501050BRCA1n.3693A>G
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.785-870A>G (n.785-870A>G)
c.647-870A>G (n.647-870A>G)
c.2741A>G (p.Glu914Gly)
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
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c.665-870A>G (n.665-870A>G)
c.707-870A>G (n.707-870A>G)
c.671-870A>G (n.671-870A>G)
c.*3412A>G (n.*3412A>G)
c.788-870A>G (n.788-870A>G)
c.410-870A>G (n.410-870A>G)
c.413-870A>G (n.413-870A>G)
c.5-27951A>G (n.5-27951A>G)
c.-43-17381A>G (n.-43-17381A>G)
c.-99+33369A>G (n.-99+33369A>G)
n.3765A>G
n.3806A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091902T>GCA10594711BRCA1n.3693A>C
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.785-870A>C (n.785-870A>C)
c.647-870A>C (n.647-870A>C)
c.2741A>C (p.Glu914Ala)
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.665-870A>C (n.665-870A>C)
c.707-870A>C (n.707-870A>C)
c.671-870A>C (n.671-870A>C)
c.*3412A>C (n.*3412A>C)
c.788-870A>C (n.788-870A>C)
c.410-870A>C (n.410-870A>C)
c.413-870A>C (n.413-870A>C)
c.5-27951A>C (n.5-27951A>C)
c.-43-17381A>C (n.-43-17381A>C)
c.-99+33369A>C (n.-99+33369A>C)
n.3765A>C
n.3806A>C
17g.43091902T=CA2260782406BRCA1n.3693A=
c.3629A= (p.Glu1210=)
c.3503A= (p.Glu1168=)
c.3626A= (p.Glu1209=)
c.3551A= (p.Glu1184=)
c.785-870A= (n.785-870A=)
c.647-870A= (n.647-870A=)
c.2741A= (p.Glu914=)
c.3506A= (p.Glu1169=)
c.3488A= (p.Glu1163=)
c.665-870A= (n.665-870A=)
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c.*3412A= (n.*3412A=)
c.788-870A= (n.788-870A=)
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n.3765A=
n.3806A=
17g.43091902dupCA10576019BRCA1n.3693dup
c.3629dup (p.Ser1211ValfsTer8)
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c.3626dup (p.Ser1210ValfsTer8)
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c.2741dup (p.Ser915ValfsTer8)
c.3506dup (p.Ser1170ValfsTer8)
c.3488dup (p.Ser1164ValfsTer8)
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c.707-870dup (n.707-870dup)
c.671-870dup (n.671-870dup)
c.*3412dup (n.*3412dup)
c.788-870dup (n.788-870dup)
c.410-870dup (n.410-870dup)
c.413-870dup (n.413-870dup)
c.5-27951dup (n.5-27951dup)
c.-43-17381dup (n.-43-17381dup)
c.-99+33369dup (n.-99+33369dup)
n.3765dup
n.3806dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091902_43091903delinsTCCA2260782405BRCA1n.3692_3693delinsGA
c.3628_3629delinsGA (p.Glu1210=)
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c.3550_3551delinsGA (p.Glu1184=)
c.785-871_785-870delinsGA (n.785-871_785-870delinsGA)
c.647-871_647-870delinsGA (n.647-871_647-870delinsGA)
c.2740_2741delinsGA (p.Glu914=)
c.3505_3506delinsGA (p.Glu1169=)
c.3487_3488delinsGA (p.Glu1163=)
c.665-871_665-870delinsGA (n.665-871_665-870delinsGA)
c.707-871_707-870delinsGA (n.707-871_707-870delinsGA)
c.671-871_671-870delinsGA (n.671-871_671-870delinsGA)
c.*3411_*3412delinsGA (n.*3411_*3412delinsGA)
c.788-871_788-870delinsGA (n.788-871_788-870delinsGA)
c.410-871_410-870delinsGA (n.410-871_410-870delinsGA)
c.413-871_413-870delinsGA (n.413-871_413-870delinsGA)
c.5-27952_5-27951delinsGA (n.5-27952_5-27951delinsGA)
c.-43-17382_-43-17381delinsGA (n.-43-17382_-43-17381delinsGA)
c.-99+33368_-99+33369delinsGA (n.-99+33368_-99+33369delinsGA)
n.3764_3765delinsGA
n.3805_3806delinsGA
17g.43091903delCA002324BRCA1n.3692del
c.3628del (p.Glu1210SerfsTer25)
c.3502del (p.Glu1168SerfsTer25)
c.3625del (p.Glu1209SerfsTer25)
c.3550del (p.Glu1184SerfsTer25)
c.785-871del (n.785-871del)
c.647-871del (n.647-871del)
c.2740del (p.Glu914SerfsTer25)
c.3505del (p.Glu1169SerfsTer25)
c.3487del (p.Glu1163SerfsTer25)
c.665-871del (n.665-871del)
c.707-871del (n.707-871del)
c.671-871del (n.671-871del)
c.*3411del (n.*3411del)
c.788-871del (n.788-871del)
c.410-871del (n.410-871del)
c.413-871del (n.413-871del)
c.5-27952del (n.5-27952del)
c.-43-17382del (n.-43-17382del)
c.-99+33368del (n.-99+33368del)
n.3764del
n.3805del
 ClinVar dbSNP
17g.43091903C>ACA10594712BRCA1n.3692G>T
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.785-871G>T (n.785-871G>T)
c.647-871G>T (n.647-871G>T)
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
c.665-871G>T (n.665-871G>T)
c.707-871G>T (n.707-871G>T)
c.671-871G>T (n.671-871G>T)
c.*3411G>T (n.*3411G>T)
c.788-871G>T (n.788-871G>T)
c.410-871G>T (n.410-871G>T)
c.413-871G>T (n.413-871G>T)
c.5-27952G>T (n.5-27952G>T)
c.-43-17382G>T (n.-43-17382G>T)
c.-99+33368G>T (n.-99+33368G>T)
n.3764G>T
n.3805G>T
 dbSNP
17g.43091903C=CA2260782407BRCA1n.3692G=
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c.410-871G>C (n.410-871G>C)
c.413-871G>C (n.413-871G>C)
c.5-27952G>C (n.5-27952G>C)
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n.3764G>C
n.3805G>C
 dbSNP
17g.43091903C>TCA10594714BRCA1n.3692G>A
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c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.785-871G>A (n.785-871G>A)
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c.2740G>A (p.Glu914Lys)
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c.413-871G>A (n.413-871G>A)
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n.3764G>A
n.3805G>A
 dbSNP
17g.43091904T>ACA10594715BRCA1n.3691A>T
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n.3763A>T
n.3804A>T
17g.43091904T>CCA059332BRCA1n.3691A>G
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c.5-27953A>G (n.5-27953A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43091904T>GCA10594716BRCA1n.3691A>C
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n.3763A>C
n.3804A>C
17g.43091904T=CA2260782410BRCA1n.3691A=
c.3627A= (p.Leu1209=)
c.3501A= (p.Leu1167=)
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17g.43091904dupCA002323BRCA1n.3691dup
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c.671-872dup (n.671-872dup)
c.*3410dup (n.*3410dup)
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c.-43-17383dup (n.-43-17383dup)
c.-99+33367dup (n.-99+33367dup)
n.3763dup
n.3804dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091904_43091905delCA2580093810BRCA1n.3690_3691del
c.3626_3627del (p.Leu1209Ter)
c.3500_3501del (p.Leu1167Ter)
c.3623_3624del (p.Leu1208Ter)
c.3548_3549del (p.Leu1183Ter)
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c.3485_3486del (p.Leu1162Ter)
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c.707-873_707-872del (n.707-873_707-872del)
c.671-873_671-872del (n.671-873_671-872del)
c.*3409_*3410del (n.*3409_*3410del)
c.788-873_788-872del (n.788-873_788-872del)
c.410-873_410-872del (n.410-873_410-872del)
c.413-873_413-872del (n.413-873_413-872del)
c.5-27954_5-27953del (n.5-27954_5-27953del)
c.-43-17384_-43-17383del (n.-43-17384_-43-17383del)
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n.3762_3763del
n.3803_3804del
 ClinVar
17g.43091904_43091905delinsTACA2260782408BRCA1n.3690_3691delinsTA
c.3626_3627delinsTA (p.Leu1209=)
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c.2738_2739delinsTA (p.Leu913=)
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c.*3409_*3410delinsTA (n.*3409_*3410delinsTA)
c.788-873_788-872delinsTA (n.788-873_788-872delinsTA)
c.410-873_410-872delinsTA (n.410-873_410-872delinsTA)
c.413-873_413-872delinsTA (n.413-873_413-872delinsTA)
c.5-27954_5-27953delinsTA (n.5-27954_5-27953delinsTA)
c.-43-17384_-43-17383delinsTA (n.-43-17384_-43-17383delinsTA)
c.-99+33366_-99+33367delinsTA (n.-99+33366_-99+33367delinsTA)
n.3762_3763delinsTA
n.3803_3804delinsTA
17g.43091904_43091910delinsTAATTTCCA2260782409BRCA1n.3685_3691delinsGAAATTA
c.3621_3627delinsGAAATTA (p.Lys1207=)
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c.5-27959_5-27953delinsGAAATTA (n.5-27959_5-27953delinsGAAATTA)
c.-43-17389_-43-17383delinsGAAATTA (n.-43-17389_-43-17383delinsGAAATTA)
c.-99+33361_-99+33367delinsGAAATTA (n.-99+33361_-99+33367delinsGAAATTA)
n.3757_3763delinsGAAATTA
n.3798_3804delinsGAAATTA
17g.43091905A=CA2260782411BRCA1n.3690T=
c.3626T= (p.Leu1209=)
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n.3762T=
n.3803T=
17g.43091905A>CCA002321BRCA1n.3690T>G
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c.785-873T>G (n.785-873T>G)
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c.2738T>G (p.Leu913Ter)
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c.665-873T>G (n.665-873T>G)
c.707-873T>G (n.707-873T>G)
c.671-873T>G (n.671-873T>G)
c.*3409T>G (n.*3409T>G)
c.788-873T>G (n.788-873T>G)
c.410-873T>G (n.410-873T>G)
c.413-873T>G (n.413-873T>G)
c.5-27954T>G (n.5-27954T>G)
c.-43-17384T>G (n.-43-17384T>G)
c.-99+33366T>G (n.-99+33366T>G)
n.3762T>G
n.3803T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091905A>GCA10594717BRCA1n.3690T>C
c.3626T>C (p.Leu1209Ser)
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c.3623T>C (p.Leu1208Ser)
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c.785-873T>C (n.785-873T>C)
c.647-873T>C (n.647-873T>C)
c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.3503T>C (p.Leu1168Ser)
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
c.665-873T>C (n.665-873T>C)
c.707-873T>C (n.707-873T>C)
c.671-873T>C (n.671-873T>C)
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c.-99+33366T>C (n.-99+33366T>C)
n.3762T>C
n.3803T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091905A>TCA10594718BRCA1n.3690T>A
c.3626T>A (p.Leu1209Ter)
c.3500T>A (p.Leu1167Ter)
c.3623T>A (p.Leu1208Ter)
c.3548T>A (p.Leu1183Ter)
c.785-873T>A (n.785-873T>A)
c.647-873T>A (n.647-873T>A)
c.2738T>A (p.Leu913Ter)
c.3503T>A (p.Leu1168Ter)
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
c.665-873T>A (n.665-873T>A)
c.707-873T>A (n.707-873T>A)
c.671-873T>A (n.671-873T>A)
c.*3409T>A (n.*3409T>A)
c.788-873T>A (n.788-873T>A)
c.410-873T>A (n.410-873T>A)
c.413-873T>A (n.413-873T>A)
c.5-27954T>A (n.5-27954T>A)
c.-43-17384T>A (n.-43-17384T>A)
c.-99+33366T>A (n.-99+33366T>A)
n.3762T>A
n.3803T>A
 dbSNP
17g.43091906dupCA327883BRCA1n.3690dup
c.3626dup (p.Leu1209PhefsTer10)
c.3500dup (p.Leu1167PhefsTer10)
c.3623dup (p.Leu1208PhefsTer10)
c.3548dup (p.Leu1183PhefsTer10)
c.785-873dup (n.785-873dup)
c.647-873dup (n.647-873dup)
c.2738dup (p.Leu913PhefsTer10)
c.3503dup (p.Leu1168PhefsTer10)
c.3485dup (p.Leu1162PhefsTer10)
c.665-873dup (n.665-873dup)
c.707-873dup (n.707-873dup)
c.671-873dup (n.671-873dup)
c.*3409dup (n.*3409dup)
c.788-873dup (n.788-873dup)
c.410-873dup (n.410-873dup)
c.413-873dup (n.413-873dup)
c.5-27954dup (n.5-27954dup)
c.-43-17384dup (n.-43-17384dup)
c.-99+33366dup (n.-99+33366dup)
n.3762dup
n.3803dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091906delCA002318BRCA1n.3690del
c.3626del (p.Leu1209Ter)
c.3500del (p.Leu1167Ter)
c.3623del (p.Leu1208Ter)
c.3548del (p.Leu1183Ter)
c.785-873del (n.785-873del)
c.647-873del (n.647-873del)
c.2738del (p.Leu913Ter)
c.3503del (p.Leu1168Ter)
c.3485del (p.Leu1162Ter)
c.665-873del (n.665-873del)
c.707-873del (n.707-873del)
c.671-873del (n.671-873del)
c.*3409del (n.*3409del)
c.788-873del (n.788-873del)
c.410-873del (n.410-873del)
c.413-873del (n.413-873del)
c.5-27954del (n.5-27954del)
c.-43-17384del (n.-43-17384del)
c.-99+33366del (n.-99+33366del)
n.3762del
n.3803del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091905_43091910delinsTTCA002316BRCA1n.3685_3690delinsAA
c.3621_3626delinsAA (p.Leu1209SerfsTer25)
c.3495_3500delinsAA (p.Leu1167SerfsTer25)
c.3618_3623delinsAA (p.Leu1208SerfsTer25)
c.3543_3548delinsAA (p.Leu1183SerfsTer25)
c.785-878_785-873delinsAA (n.785-878_785-873delinsAA)
c.647-878_647-873delinsAA (n.647-878_647-873delinsAA)
c.2733_2738delinsAA (p.Leu913SerfsTer25)
c.3498_3503delinsAA (p.Leu1168SerfsTer25)
c.3480_3485delinsAA (p.Leu1162SerfsTer25)
c.665-878_665-873delinsAA (n.665-878_665-873delinsAA)
c.707-878_707-873delinsAA (n.707-878_707-873delinsAA)
c.671-878_671-873delinsAA (n.671-878_671-873delinsAA)
c.*3404_*3409delinsAA (n.*3404_*3409delinsAA)
c.788-878_788-873delinsAA (n.788-878_788-873delinsAA)
c.410-878_410-873delinsAA (n.410-878_410-873delinsAA)
c.413-878_413-873delinsAA (n.413-878_413-873delinsAA)
c.5-27959_5-27954delinsAA (n.5-27959_5-27954delinsAA)
c.-43-17389_-43-17384delinsAA (n.-43-17389_-43-17384delinsAA)
c.-99+33361_-99+33366delinsAA (n.-99+33361_-99+33366delinsAA)
n.3757_3762delinsAA
n.3798_3803delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091905_43091906insTCA10589733BRCA1n.3689_3690insA
c.3625_3626insA (p.Leu1209TyrfsTer10)
c.3499_3500insA (p.Leu1167TyrfsTer10)
c.3622_3623insA (p.Leu1208TyrfsTer10)
c.3547_3548insA (p.Leu1183TyrfsTer10)
c.785-874_785-873insA (n.785-874_785-873insA)
c.647-874_647-873insA (n.647-874_647-873insA)
c.2737_2738insA (p.Leu913TyrfsTer10)
c.3502_3503insA (p.Leu1168TyrfsTer10)
c.3484_3485insA (p.Leu1162TyrfsTer10)
c.665-874_665-873insA (n.665-874_665-873insA)
c.707-874_707-873insA (n.707-874_707-873insA)
c.671-874_671-873insA (n.671-874_671-873insA)
c.*3408_*3409insA (n.*3408_*3409insA)
c.788-874_788-873insA (n.788-874_788-873insA)
c.410-874_410-873insA (n.410-874_410-873insA)
c.413-874_413-873insA (n.413-874_413-873insA)
c.5-27955_5-27954insA (n.5-27955_5-27954insA)
c.-43-17385_-43-17384insA (n.-43-17385_-43-17384insA)
c.-99+33365_-99+33366insA (n.-99+33365_-99+33366insA)
n.3761_3762insA
n.3802_3803insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091906A=CA2260782413BRCA1n.3689T=
c.3625T= (p.Leu1209=)
c.3499T= (p.Leu1167=)
c.3622T= (p.Leu1208=)
c.3547T= (p.Leu1183=)
c.785-874T= (n.785-874T=)
c.647-874T= (n.647-874T=)
c.2737T= (p.Leu913=)
c.3502T= (p.Leu1168=)
c.3484T= (p.Leu1162=)
c.665-874T= (n.665-874T=)
c.707-874T= (n.707-874T=)
c.671-874T= (n.671-874T=)
c.*3408T= (n.*3408T=)
c.788-874T= (n.788-874T=)
c.410-874T= (n.410-874T=)
c.413-874T= (n.413-874T=)
c.5-27955T= (n.5-27955T=)
c.-43-17385T= (n.-43-17385T=)
c.-99+33365T= (n.-99+33365T=)
n.3761T=
n.3802T=
17g.43091906A>CCA002319BRCA1n.3689T>G
c.3625T>G (p.Leu1209Val)
c.3499T>G (p.Leu1167Val)
c.3622T>G (p.Leu1208Val)
c.3547T>G (p.Leu1183Val)
c.785-874T>G (n.785-874T>G)
c.647-874T>G (n.647-874T>G)
c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.3502T>G (p.Leu1168Val)
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
c.665-874T>G (n.665-874T>G)
c.707-874T>G (n.707-874T>G)
c.671-874T>G (n.671-874T>G)
c.*3408T>G (n.*3408T>G)
c.788-874T>G (n.788-874T>G)
c.410-874T>G (n.410-874T>G)
c.413-874T>G (n.413-874T>G)
c.5-27955T>G (n.5-27955T>G)
c.-43-17385T>G (n.-43-17385T>G)
c.-99+33365T>G (n.-99+33365T>G)
n.3761T>G
n.3802T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091906A>GCA500231955BRCA1n.3689T>C
c.3625T>C (p.Leu1209=)
c.3499T>C (p.Leu1167=)
c.3622T>C (p.Leu1208=)
c.3547T>C (p.Leu1183=)
c.785-874T>C (n.785-874T>C)
c.647-874T>C (n.647-874T>C)
c.2737T>C (p.Leu913=)
c.3502T>C (p.Leu1168=)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
c.665-874T>C (n.665-874T>C)
c.707-874T>C (n.707-874T>C)
c.671-874T>C (n.671-874T>C)
c.*3408T>C (n.*3408T>C)
c.788-874T>C (n.788-874T>C)
c.410-874T>C (n.410-874T>C)
c.413-874T>C (n.413-874T>C)
c.5-27955T>C (n.5-27955T>C)
c.-43-17385T>C (n.-43-17385T>C)
c.-99+33365T>C (n.-99+33365T>C)
n.3761T>C
n.3802T>C
17g.43091906A>TCA10594719BRCA1n.3689T>A
c.3625T>A (p.Leu1209Ile)
c.3499T>A (p.Leu1167Ile)
c.3622T>A (p.Leu1208Ile)
c.3547T>A (p.Leu1183Ile)
c.785-874T>A (n.785-874T>A)
c.647-874T>A (n.647-874T>A)
c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.3502T>A (p.Leu1168Ile)
c.3484T>A (p.Leu1162Ile)
c.665-874T>A (n.665-874T>A)
c.707-874T>A (n.707-874T>A)
c.671-874T>A (n.671-874T>A)
c.*3408T>A (n.*3408T>A)
c.788-874T>A (n.788-874T>A)
c.410-874T>A (n.410-874T>A)
c.413-874T>A (n.413-874T>A)
c.5-27955T>A (n.5-27955T>A)
c.-43-17385T>A (n.-43-17385T>A)
c.-99+33365T>A (n.-99+33365T>A)
n.3761T>A
n.3802T>A
 dbSNP
17g.43091906_43091907delinsATCA2260782412BRCA1n.3688_3689delinsAT
c.3624_3625delinsAT (p.Lys1208=)
c.3498_3499delinsAT (p.Lys1166=)
c.3621_3622delinsAT (p.Lys1207=)
c.3546_3547delinsAT (p.Lys1182=)
c.785-875_785-874delinsAT (n.785-875_785-874delinsAT)
c.647-875_647-874delinsAT (n.647-875_647-874delinsAT)
c.2736_2737delinsAT (p.Lys912=)
c.3501_3502delinsAT (p.Lys1167=)
c.3483_3484delinsAT (p.Lys1161=)
c.665-875_665-874delinsAT (n.665-875_665-874delinsAT)
c.707-875_707-874delinsAT (n.707-875_707-874delinsAT)
c.671-875_671-874delinsAT (n.671-875_671-874delinsAT)
c.*3407_*3408delinsAT (n.*3407_*3408delinsAT)
c.788-875_788-874delinsAT (n.788-875_788-874delinsAT)
c.410-875_410-874delinsAT (n.410-875_410-874delinsAT)
c.413-875_413-874delinsAT (n.413-875_413-874delinsAT)
c.5-27956_5-27955delinsAT (n.5-27956_5-27955delinsAT)
c.-43-17386_-43-17385delinsAT (n.-43-17386_-43-17385delinsAT)
c.-99+33364_-99+33365delinsAT (n.-99+33364_-99+33365delinsAT)
n.3760_3761delinsAT
n.3801_3802delinsAT
17g.43091907T>ACA10594720BRCA1n.3688A>T
c.3624A>T (p.Lys1208Asn)
c.3498A>T (p.Lys1166Asn)
c.3621A>T (p.Lys1207Asn)
c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
c.785-875A>T (n.785-875A>T)
c.647-875A>T (n.647-875A>T)
c.2736A>T (p.Lys912Asn)
c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.3483A>T (p.Lys1161Asn)
c.665-875A>T (n.665-875A>T)
c.707-875A>T (n.707-875A>T)
c.671-875A>T (n.671-875A>T)
c.*3407A>T (n.*3407A>T)
c.788-875A>T (n.788-875A>T)
c.410-875A>T (n.410-875A>T)
c.413-875A>T (n.413-875A>T)
c.5-27956A>T (n.5-27956A>T)
c.-43-17386A>T (n.-43-17386A>T)
c.-99+33364A>T (n.-99+33364A>T)
n.3760A>T
n.3801A>T
 dbSNP
17g.43091907T>CCA500231956BRCA1n.3688A>G
c.3624A>G (p.Lys1208=)
c.3498A>G (p.Lys1166=)
c.3621A>G (p.Lys1207=)
c.3546A>G (p.Lys1182=)
c.785-875A>G (n.785-875A>G)
c.647-875A>G (n.647-875A>G)
c.2736A>G (p.Lys912=)
c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.3483A>G (p.Lys1161=)
c.665-875A>G (n.665-875A>G)
c.707-875A>G (n.707-875A>G)
c.671-875A>G (n.671-875A>G)
c.*3407A>G (n.*3407A>G)
c.788-875A>G (n.788-875A>G)
c.410-875A>G (n.410-875A>G)
c.413-875A>G (n.413-875A>G)
c.5-27956A>G (n.5-27956A>G)
c.-43-17386A>G (n.-43-17386A>G)
c.-99+33364A>G (n.-99+33364A>G)
n.3760A>G
n.3801A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091907T>GCA10594721BRCA1n.3688A>C
c.3624A>C (p.Lys1208Asn)
c.3498A>C (p.Lys1166Asn)
c.3621A>C (p.Lys1207Asn)
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
c.785-875A>C (n.785-875A>C)
c.647-875A>C (n.647-875A>C)
c.2736A>C (p.Lys912Asn)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3483A>C (p.Lys1161Asn)
c.665-875A>C (n.665-875A>C)
c.707-875A>C (n.707-875A>C)
c.671-875A>C (n.671-875A>C)
c.*3407A>C (n.*3407A>C)
c.788-875A>C (n.788-875A>C)
c.410-875A>C (n.410-875A>C)
c.413-875A>C (n.413-875A>C)
c.5-27956A>C (n.5-27956A>C)
c.-43-17386A>C (n.-43-17386A>C)
c.-99+33364A>C (n.-99+33364A>C)
n.3760A>C
n.3801A>C
17g.43091909dupCA268116BRCA1n.3688dup
c.3624dup (p.Leu1209IlefsTer10)
c.3498dup (p.Leu1167IlefsTer10)
c.3621dup (p.Leu1208IlefsTer10)
c.3546dup (p.Leu1183IlefsTer10)
c.785-875dup (n.785-875dup)
c.647-875dup (n.647-875dup)
c.2736dup (p.Leu913IlefsTer10)
c.3501dup (p.Leu1168IlefsTer10)
c.3483dup (p.Leu1162IlefsTer10)
c.665-875dup (n.665-875dup)
c.707-875dup (n.707-875dup)
c.671-875dup (n.671-875dup)
c.*3407dup (n.*3407dup)
c.788-875dup (n.788-875dup)
c.410-875dup (n.410-875dup)
c.413-875dup (n.413-875dup)
c.5-27956dup (n.5-27956dup)
c.-43-17386dup (n.-43-17386dup)
c.-99+33364dup (n.-99+33364dup)
n.3760dup
n.3801dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091909delCA10586623BRCA1n.3688del
c.3624del (p.Lys1208AsnfsTer2)
c.3498del (p.Lys1166AsnfsTer2)
c.3621del (p.Lys1207AsnfsTer2)
c.3546del (p.Lys1182AsnfsTer2)
c.785-875del (n.785-875del)
c.647-875del (n.647-875del)
c.2736del (p.Lys912AsnfsTer2)
c.3501del (p.Lys1167AsnfsTer2)
c.3483del (p.Lys1161AsnfsTer2)
c.665-875del (n.665-875del)
c.707-875del (n.707-875del)
c.671-875del (n.671-875del)
c.*3407del (n.*3407del)
c.788-875del (n.788-875del)
c.410-875del (n.410-875del)
c.413-875del (n.413-875del)
c.5-27956del (n.5-27956del)
c.-43-17386del (n.-43-17386del)
c.-99+33364del (n.-99+33364del)
n.3760del
n.3801del
 ClinVar dbSNP
17g.43091908T>ACA10594722BRCA1n.3687A>T
c.3623A>T (p.Lys1208Ile)
c.3497A>T (p.Lys1166Ile)
c.3620A>T (p.Lys1207Ile)
c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.785-876A>T (n.785-876A>T)
c.647-876A>T (n.647-876A>T)
c.2735A>T (p.Lys912Ile)
c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.3482A>T (p.Lys1161Ile)
c.665-876A>T (n.665-876A>T)
c.707-876A>T (n.707-876A>T)
c.671-876A>T (n.671-876A>T)
c.*3406A>T (n.*3406A>T)
c.788-876A>T (n.788-876A>T)
c.410-876A>T (n.410-876A>T)
c.413-876A>T (n.413-876A>T)
c.5-27957A>T (n.5-27957A>T)
c.-43-17387A>T (n.-43-17387A>T)
c.-99+33363A>T (n.-99+33363A>T)
n.3759A>T
n.3800A>T
 dbSNP
17g.43091908T>CCA10594723BRCA1n.3687A>G
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.785-876A>G (n.785-876A>G)
c.647-876A>G (n.647-876A>G)
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3482A>G (p.Lys1161Arg)
c.665-876A>G (n.665-876A>G)
c.707-876A>G (n.707-876A>G)
c.671-876A>G (n.671-876A>G)
c.*3406A>G (n.*3406A>G)
c.788-876A>G (n.788-876A>G)
c.410-876A>G (n.410-876A>G)
c.413-876A>G (n.413-876A>G)
c.5-27957A>G (n.5-27957A>G)
c.-43-17387A>G (n.-43-17387A>G)
c.-99+33363A>G (n.-99+33363A>G)
n.3759A>G
n.3800A>G
17g.43091908T>GCA10594724BRCA1n.3687A>C
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.785-876A>C (n.785-876A>C)
c.647-876A>C (n.647-876A>C)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
c.665-876A>C (n.665-876A>C)
c.707-876A>C (n.707-876A>C)
c.671-876A>C (n.671-876A>C)
c.*3406A>C (n.*3406A>C)
c.788-876A>C (n.788-876A>C)
c.410-876A>C (n.410-876A>C)
c.413-876A>C (n.413-876A>C)
c.5-27957A>C (n.5-27957A>C)
c.-43-17387A>C (n.-43-17387A>C)
c.-99+33363A>C (n.-99+33363A>C)
n.3759A>C
n.3800A>C
 COSMIC COSMIC
17g.43091909T>ACA10594725BRCA1n.3686A>T
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.785-877A>T (n.785-877A>T)
c.647-877A>T (n.647-877A>T)
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.3481A>T (p.Lys1161Ter)
c.665-877A>T (n.665-877A>T)
c.707-877A>T (n.707-877A>T)
c.671-877A>T (n.671-877A>T)
c.*3405A>T (n.*3405A>T)
c.788-877A>T (n.788-877A>T)
c.410-877A>T (n.410-877A>T)
c.413-877A>T (n.413-877A>T)
c.5-27958A>T (n.5-27958A>T)
c.-43-17388A>T (n.-43-17388A>T)
c.-99+33362A>T (n.-99+33362A>T)
n.3758A>T
n.3799A>T
 dbSNP
17g.43091909T>CCA002317BRCA1n.3686A>G
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.785-877A>G (n.785-877A>G)
c.647-877A>G (n.647-877A>G)
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
c.665-877A>G (n.665-877A>G)
c.707-877A>G (n.707-877A>G)
c.671-877A>G (n.671-877A>G)
c.*3405A>G (n.*3405A>G)
c.788-877A>G (n.788-877A>G)
c.410-877A>G (n.410-877A>G)
c.413-877A>G (n.413-877A>G)
c.5-27958A>G (n.5-27958A>G)
c.-43-17388A>G (n.-43-17388A>G)
c.-99+33362A>G (n.-99+33362A>G)
n.3758A>G
n.3799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091909T>GCA10594726BRCA1n.3686A>C
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.785-877A>C (n.785-877A>C)
c.647-877A>C (n.647-877A>C)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
c.665-877A>C (n.665-877A>C)
c.707-877A>C (n.707-877A>C)
c.671-877A>C (n.671-877A>C)
c.*3405A>C (n.*3405A>C)
c.788-877A>C (n.788-877A>C)
c.410-877A>C (n.410-877A>C)
c.413-877A>C (n.413-877A>C)
c.5-27958A>C (n.5-27958A>C)
c.-43-17388A>C (n.-43-17388A>C)
c.-99+33362A>C (n.-99+33362A>C)
n.3758A>C
n.3799A>C
17g.43091909T=CA2260782414BRCA1n.3686A=
c.3622A= (p.Lys1208=)
c.3496A= (p.Lys1166=)
c.3619A= (p.Lys1207=)
c.3544A= (p.Lys1182=)
c.785-877A= (n.785-877A=)
c.647-877A= (n.647-877A=)
c.2734A= (p.Lys912=)
c.3499A= (p.Lys1167=)
c.3481A= (p.Lys1161=)
c.665-877A= (n.665-877A=)
c.707-877A= (n.707-877A=)
c.671-877A= (n.671-877A=)
c.*3405A= (n.*3405A=)
c.788-877A= (n.788-877A=)
c.410-877A= (n.410-877A=)
c.413-877A= (n.413-877A=)
c.5-27958A= (n.5-27958A=)
c.-43-17388A= (n.-43-17388A=)
c.-99+33362A= (n.-99+33362A=)
n.3758A=
n.3799A=
17g.43091909_43091910delinsCTCA913187817BRCA1n.3685_3686delinsAG
c.3621_3622delinsAG (p.Lys1208Glu)
c.3495_3496delinsAG (p.Lys1166Glu)
c.3618_3619delinsAG (p.Lys1207Glu)
c.3543_3544delinsAG (p.Lys1182Glu)
c.785-878_785-877delinsAG (n.785-878_785-877delinsAG)
c.647-878_647-877delinsAG (n.647-878_647-877delinsAG)
c.2733_2734delinsAG (p.Lys912Glu)
c.3498_3499delinsAG (p.Lys1167Glu)
c.3480_3481delinsAG (p.Lys1161Glu)
c.665-878_665-877delinsAG (n.665-878_665-877delinsAG)
c.707-878_707-877delinsAG (n.707-878_707-877delinsAG)
c.671-878_671-877delinsAG (n.671-878_671-877delinsAG)
c.*3404_*3405delinsAG (n.*3404_*3405delinsAG)
c.788-878_788-877delinsAG (n.788-878_788-877delinsAG)
c.410-878_410-877delinsAG (n.410-878_410-877delinsAG)
c.413-878_413-877delinsAG (n.413-878_413-877delinsAG)
c.5-27959_5-27958delinsAG (n.5-27959_5-27958delinsAG)
c.-43-17389_-43-17388delinsAG (n.-43-17389_-43-17388delinsAG)
c.-99+33361_-99+33362delinsAG (n.-99+33361_-99+33362delinsAG)
n.3757_3758delinsAG
n.3798_3799delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.43091909_43091910delinsTCCA2260782415BRCA1n.3685_3686delinsGA
c.3621_3622delinsGA (p.Lys1207=)
c.3495_3496delinsGA (p.Lys1165=)
c.3618_3619delinsGA (p.Lys1206=)
c.3543_3544delinsGA (p.Lys1181=)
c.785-878_785-877delinsGA (n.785-878_785-877delinsGA)
c.647-878_647-877delinsGA (n.647-878_647-877delinsGA)
c.2733_2734delinsGA (p.Lys911=)
c.3498_3499delinsGA (p.Lys1166=)
c.3480_3481delinsGA (p.Lys1160=)
c.665-878_665-877delinsGA (n.665-878_665-877delinsGA)
c.707-878_707-877delinsGA (n.707-878_707-877delinsGA)
c.671-878_671-877delinsGA (n.671-878_671-877delinsGA)
c.*3404_*3405delinsGA (n.*3404_*3405delinsGA)
c.788-878_788-877delinsGA (n.788-878_788-877delinsGA)
c.410-878_410-877delinsGA (n.410-878_410-877delinsGA)
c.413-878_413-877delinsGA (n.413-878_413-877delinsGA)
c.5-27959_5-27958delinsGA (n.5-27959_5-27958delinsGA)
c.-43-17389_-43-17388delinsGA (n.-43-17389_-43-17388delinsGA)
c.-99+33361_-99+33362delinsGA (n.-99+33361_-99+33362delinsGA)
n.3757_3758delinsGA
n.3798_3799delinsGA
17g.43091910delCA658823966BRCA1n.3685del
c.3621del (p.Lys1208AsnfsTer2)
c.3495del (p.Lys1166AsnfsTer2)
c.3618del (p.Lys1207AsnfsTer2)
c.3543del (p.Lys1182AsnfsTer2)
c.785-878del (n.785-878del)
c.647-878del (n.647-878del)
c.2733del (p.Lys912AsnfsTer2)
c.3498del (p.Lys1167AsnfsTer2)
c.3480del (p.Lys1161AsnfsTer2)
c.665-878del (n.665-878del)
c.707-878del (n.707-878del)
c.671-878del (n.671-878del)
c.*3404del (n.*3404del)
c.788-878del (n.788-878del)
c.410-878del (n.410-878del)
c.413-878del (n.413-878del)
c.5-27959del (n.5-27959del)
c.-43-17389del (n.-43-17389del)
c.-99+33361del (n.-99+33361del)
n.3757del
n.3798del
 ClinVar dbSNP
17g.43091910C>ACA10594727BRCA1n.3685G>T
c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
c.3618G>T (p.Lys1206Asn)
c.3543G>T (p.Lys1181Asn)
c.785-878G>T (n.785-878G>T)
c.647-878G>T (n.647-878G>T)
c.2733G>T (p.Lys911Asn)
c.3498G>T (p.Lys1166Asn)
c.3480G>T (p.Lys1160Asn)
c.665-878G>T (n.665-878G>T)
c.707-878G>T (n.707-878G>T)
c.671-878G>T (n.671-878G>T)
c.*3404G>T (n.*3404G>T)
c.788-878G>T (n.788-878G>T)
c.410-878G>T (n.410-878G>T)
c.413-878G>T (n.413-878G>T)
c.5-27959G>T (n.5-27959G>T)
c.-43-17389G>T (n.-43-17389G>T)
c.-99+33361G>T (n.-99+33361G>T)
n.3757G>T
n.3798G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091910C=CA2260782416BRCA1n.3685G=
c.3621G= (p.Lys1207=)
c.3495G= (p.Lys1165=)
c.3618G= (p.Lys1206=)
c.3543G= (p.Lys1181=)
c.785-878G= (n.785-878G=)
c.647-878G= (n.647-878G=)
c.2733G= (p.Lys911=)
c.3498G= (p.Lys1166=)
c.3480G= (p.Lys1160=)
c.665-878G= (n.665-878G=)
c.707-878G= (n.707-878G=)
c.671-878G= (n.671-878G=)
c.*3404G= (n.*3404G=)
c.788-878G= (n.788-878G=)
c.410-878G= (n.410-878G=)
c.413-878G= (n.413-878G=)
c.5-27959G= (n.5-27959G=)
c.-43-17389G= (n.-43-17389G=)
c.-99+33361G= (n.-99+33361G=)
n.3757G=
n.3798G=
17g.43091910C>GCA10594728BRCA1n.3685G>C
c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
c.3618G>C (p.Lys1206Asn)
c.3543G>C (p.Lys1181Asn)
c.785-878G>C (n.785-878G>C)
c.647-878G>C (n.647-878G>C)
c.2733G>C (p.Lys911Asn)
c.3498G>C (p.Lys1166Asn)
c.3480G>C (p.Lys1160Asn)
c.665-878G>C (n.665-878G>C)
c.707-878G>C (n.707-878G>C)
c.671-878G>C (n.671-878G>C)
c.*3404G>C (n.*3404G>C)
c.788-878G>C (n.788-878G>C)
c.410-878G>C (n.410-878G>C)
c.413-878G>C (n.413-878G>C)
c.5-27959G>C (n.5-27959G>C)
c.-43-17389G>C (n.-43-17389G>C)
c.-99+33361G>C (n.-99+33361G>C)
n.3757G>C
n.3798G>C
 dbSNP
17g.43091910C>TCA500231957BRCA1n.3685G>A
c.3621G>A (p.Lys1207=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
c.3618G>A (p.Lys1206=)
c.3543G>A (p.Lys1181=)
c.785-878G>A (n.785-878G>A)
c.647-878G>A (n.647-878G>A)
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c.3480G>A (p.Lys1160=)
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n.3757G>A
n.3798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3756A>T
n.3797A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091911T>CCA10594730BRCA1n.3684A>G
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 dbSNP
17g.43091911T>GCA10594731BRCA1n.3684A>C
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n.3797A>C
17g.43091911T=CA2260782417BRCA1n.3684A=
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n.3756dup
n.3797dup
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3755A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091912T>GCA10594732BRCA1n.3683A>C
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c.*3402A>C (n.*3402A>C)
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n.3755A>C
n.3796A>C
17g.43091912T=CA2260782418BRCA1n.3683A=
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c.5-27962C>T (n.5-27962C>T)
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n.3754C>T
n.3795C>T
 dbSNP
17g.43091913G>CCA500231960BRCA1n.3682C>G
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n.3754C>G
n.3795C>G
 dbSNP
17g.43091913G>TCA500231959BRCA1n.3682C>A
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n.3754C>A
n.3795C>A
 dbSNP
17g.43091914G>ACA10594733BRCA1n.3681C>T
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n.3753C>T
n.3794C>T
 dbSNP
17g.43091914G>CCA10594734BRCA1n.3681C>G
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n.3753C>G
n.3794C>G
 dbSNP
17g.43091914G>TCA10594735BRCA1n.3681C>A
c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
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c.665-882C>A (n.665-882C>A)
c.707-882C>A (n.707-882C>A)
c.671-882C>A (n.671-882C>A)
c.*3400C>A (n.*3400C>A)
c.788-882C>A (n.788-882C>A)
c.410-882C>A (n.410-882C>A)
c.413-882C>A (n.413-882C>A)
c.5-27963C>A (n.5-27963C>A)
c.-43-17393C>A (n.-43-17393C>A)
c.-99+33357C>A (n.-99+33357C>A)
n.3753C>A
n.3794C>A
 dbSNP
17g.43091914_43091915delinsGCCA2260782419BRCA1n.3680_3681delinsGC
c.3616_3617delinsGC (p.Ala1206=)
c.3490_3491delinsGC (p.Ala1164=)
c.3613_3614delinsGC (p.Ala1205=)
c.3538_3539delinsGC (p.Ala1180=)
c.785-883_785-882delinsGC (n.785-883_785-882delinsGC)
c.647-883_647-882delinsGC (n.647-883_647-882delinsGC)
c.2728_2729delinsGC (p.Ala910=)
c.3493_3494delinsGC (p.Ala1165=)
c.3475_3476delinsGC (p.Ala1159=)
c.665-883_665-882delinsGC (n.665-883_665-882delinsGC)
c.707-883_707-882delinsGC (n.707-883_707-882delinsGC)
c.671-883_671-882delinsGC (n.671-883_671-882delinsGC)
c.*3399_*3400delinsGC (n.*3399_*3400delinsGC)
c.788-883_788-882delinsGC (n.788-883_788-882delinsGC)
c.410-883_410-882delinsGC (n.410-883_410-882delinsGC)
c.413-883_413-882delinsGC (n.413-883_413-882delinsGC)
c.5-27964_5-27963delinsGC (n.5-27964_5-27963delinsGC)
c.-43-17394_-43-17393delinsGC (n.-43-17394_-43-17393delinsGC)
c.-99+33356_-99+33357delinsGC (n.-99+33356_-99+33357delinsGC)
n.3752_3753delinsGC
n.3793_3794delinsGC
17g.43091915C>ACA10594736BRCA1n.3680G>T
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
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c.2728G>T (p.Ala910Ser)
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c.671-883G>T (n.671-883G>T)
c.*3399G>T (n.*3399G>T)
c.788-883G>T (n.788-883G>T)
c.410-883G>T (n.410-883G>T)
c.413-883G>T (n.413-883G>T)
c.5-27964G>T (n.5-27964G>T)
c.-43-17394G>T (n.-43-17394G>T)
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n.3752G>T
n.3793G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091915C=CA2260782420BRCA1n.3680G=
c.3616G= (p.Ala1206=)
c.3490G= (p.Ala1164=)
c.3613G= (p.Ala1205=)
c.3538G= (p.Ala1180=)
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c.647-883G= (n.647-883G=)
c.2728G= (p.Ala910=)
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c.3475G= (p.Ala1159=)
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c.671-883G= (n.671-883G=)
c.*3399G= (n.*3399G=)
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c.-99+33356G= (n.-99+33356G=)
n.3752G=
n.3793G=
17g.43091915C>GCA10594737BRCA1n.3680G>C
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
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c.785-883G>C (n.785-883G>C)
c.647-883G>C (n.647-883G>C)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
c.665-883G>C (n.665-883G>C)
c.707-883G>C (n.707-883G>C)
c.671-883G>C (n.671-883G>C)
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c.788-883G>C (n.788-883G>C)
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n.3752G>C
n.3793G>C
 dbSNP
17g.43091915C>TCA10594738BRCA1n.3680G>A
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
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c.*3399G>A (n.*3399G>A)
c.788-883G>A (n.788-883G>A)
c.410-883G>A (n.410-883G>A)
c.413-883G>A (n.413-883G>A)
c.5-27964G>A (n.5-27964G>A)
c.-43-17394G>A (n.-43-17394G>A)
c.-99+33356G>A (n.-99+33356G>A)
n.3752G>A
n.3793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091918dupCA2499224458BRCA1n.3680dup
c.3616dup (p.Ala1206GlyfsTer13)
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c.647-883dup (n.647-883dup)
c.2728dup (p.Ala910GlyfsTer13)
c.3493dup (p.Ala1165GlyfsTer13)
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c.707-883dup (n.707-883dup)
c.671-883dup (n.671-883dup)
c.*3399dup (n.*3399dup)
c.788-883dup (n.788-883dup)
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c.5-27964dup (n.5-27964dup)
c.-43-17394dup (n.-43-17394dup)
c.-99+33356dup (n.-99+33356dup)
n.3752dup
n.3793dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091918delCA10586624BRCA1n.3680del
c.3616del (p.Ala1206ProfsTer4)
c.3490del (p.Ala1164ProfsTer4)
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c.2728del (p.Ala910ProfsTer4)
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c.3475del (p.Ala1159ProfsTer4)
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c.788-883del (n.788-883del)
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c.413-883del (n.413-883del)
c.5-27964del (n.5-27964del)
c.-43-17394del (n.-43-17394del)
c.-99+33356del (n.-99+33356del)
n.3752del
n.3793del
 ClinVar dbSNP
17g.43091916C>ACA500231961BRCA1n.3679G>T
c.3615G>T (p.Gly1205=)
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c.2727G>T (p.Gly909=)
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c.707-884G>T (n.707-884G>T)
c.671-884G>T (n.671-884G>T)
c.*3398G>T (n.*3398G>T)
c.788-884G>T (n.788-884G>T)
c.410-884G>T (n.410-884G>T)
c.413-884G>T (n.413-884G>T)
c.5-27965G>T (n.5-27965G>T)
c.-43-17395G>T (n.-43-17395G>T)
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n.3751G>T
n.3792G>T
 dbSNP
17g.43091916C=CA2260782421BRCA1n.3679G=
c.3615G= (p.Gly1205=)
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n.3751G=
n.3792G=
17g.43091916C>GCA500231962BRCA1n.3679G>C
c.3615G>C (p.Gly1205=)
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c.2727G>C (p.Gly909=)
c.3492G>C (p.Gly1164=)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
c.665-884G>C (n.665-884G>C)
c.707-884G>C (n.707-884G>C)
c.671-884G>C (n.671-884G>C)
c.*3398G>C (n.*3398G>C)
c.788-884G>C (n.788-884G>C)
c.410-884G>C (n.410-884G>C)
c.413-884G>C (n.413-884G>C)
c.5-27965G>C (n.5-27965G>C)
c.-43-17395G>C (n.-43-17395G>C)
c.-99+33355G>C (n.-99+33355G>C)
n.3751G>C
n.3792G>C
 dbSNP
17g.43091916C>TCA002312BRCA1n.3679G>A
c.3615G>A (p.Gly1205=)
c.3489G>A (p.Gly1163=)
c.3612G>A (p.Gly1204=)
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c.2727G>A (p.Gly909=)
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c.665-884G>A (n.665-884G>A)
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c.671-884G>A (n.671-884G>A)
c.*3398G>A (n.*3398G>A)
c.788-884G>A (n.788-884G>A)
c.410-884G>A (n.410-884G>A)
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c.-43-17395G>A (n.-43-17395G>A)
c.-99+33355G>A (n.-99+33355G>A)
n.3751G>A
n.3792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091917C>ACA10594739BRCA1n.3678G>T
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c.671-885G>T (n.671-885G>T)
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
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c.-43-17396G>T (n.-43-17396G>T)
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n.3750G>T
n.3791G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091917C=CA2260782422BRCA1n.3678G=
c.3614G= (p.Gly1205=)
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n.3750G=
n.3791G=
17g.43091917C>GCA10594740BRCA1n.3678G>C
c.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
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c.785-885G>C (n.785-885G>C)
c.647-885G>C (n.647-885G>C)
c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.665-885G>C (n.665-885G>C)
c.707-885G>C (n.707-885G>C)
c.671-885G>C (n.671-885G>C)
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
c.788-885G>C (n.788-885G>C)
c.410-885G>C (n.410-885G>C)
c.413-885G>C (n.413-885G>C)
c.5-27966G>C (n.5-27966G>C)
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n.3750G>C
n.3791G>C
 dbSNP
17g.43091917C>TCA10594741BRCA1n.3678G>A
c.3614G>A (p.Gly1205Glu)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
c.3536G>A (p.Gly1179Glu)
c.785-885G>A (n.785-885G>A)
c.647-885G>A (n.647-885G>A)
c.2726G>A (p.Gly909Glu)
c.3491G>A (p.Gly1164Glu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3748del
n.3789del
 ClinVar dbSNP
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n.3748A>T
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 dbSNP
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n.3748A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091919T>GCA10594744BRCA1n.3676A>C
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 dbSNP
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n.3747G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3747G>A
n.3788G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091922_43091932delCA1139770795BRCA1n.3665_3675del
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c.*3384_*3394del (n.*3384_*3394del)
c.788-898_788-888del (n.788-898_788-888del)
c.410-898_410-888del (n.410-898_410-888del)
c.413-898_413-888del (n.413-898_413-888del)
c.5-27979_5-27969del (n.5-27979_5-27969del)
c.-43-17409_-43-17399del (n.-43-17409_-43-17399del)
c.-99+33341_-99+33351del (n.-99+33341_-99+33351del)
n.3737_3747del
n.3778_3788del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3744G>A
n.3785G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091924G>ACA002305BRCA1n.3671C>T
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n.3743C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091924G>CCA002304BRCA1n.3671C>G
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n.3743C>G
n.3784C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091924G=CA2260782429BRCA1n.3671C=
c.3607C= (p.Arg1203=)
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c.785-892C= (n.785-892C=)
c.647-892C= (n.647-892C=)
c.2719C= (p.Arg907=)
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n.3743C>A
n.3784C>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3742C>A
n.3783C>A
 dbSNP
17g.43091926T>ACA10594754BRCA1n.3669A>T
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c.788-894A>T (n.788-894A>T)
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n.3741A>T
n.3782A>T
17g.43091926T>CCA10594755BRCA1n.3669A>G
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n.3741A>G
n.3782A>G
17g.43091926T>GCA10594756BRCA1n.3669A>C
c.3605A>C (p.Tyr1202Ser)
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c.707-894A>C (n.707-894A>C)
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c.*3388A>C (n.*3388A>C)
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n.3782A>C
17g.43091926dupCA10589734BRCA1n.3669dup
c.3605dup (p.Tyr1202Ter)
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c.*3388dup (n.*3388dup)
c.788-894dup (n.788-894dup)
c.410-894dup (n.410-894dup)
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c.5-27975dup (n.5-27975dup)
c.-43-17405dup (n.-43-17405dup)
c.-99+33345dup (n.-99+33345dup)
n.3741dup
n.3782dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091926_43091927delinsTACA2260782431BRCA1n.3668_3669delinsTA
c.3604_3605delinsTA (p.Tyr1202=)
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c.671-895_671-894delinsTA (n.671-895_671-894delinsTA)
c.*3387_*3388delinsTA (n.*3387_*3388delinsTA)
c.788-895_788-894delinsTA (n.788-895_788-894delinsTA)
c.410-895_410-894delinsTA (n.410-895_410-894delinsTA)
c.413-895_413-894delinsTA (n.413-895_413-894delinsTA)
c.5-27976_5-27975delinsTA (n.5-27976_5-27975delinsTA)
c.-43-17406_-43-17405delinsTA (n.-43-17406_-43-17405delinsTA)
c.-99+33344_-99+33345delinsTA (n.-99+33344_-99+33345delinsTA)
n.3740_3741delinsTA
n.3781_3782delinsTA
17g.43091927A>CCA10594757BRCA1n.3668T>G
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c.707-895T>G (n.707-895T>G)
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c.788-895T>G (n.788-895T>G)
c.410-895T>G (n.410-895T>G)
c.413-895T>G (n.413-895T>G)
c.5-27976T>G (n.5-27976T>G)
c.-43-17406T>G (n.-43-17406T>G)
c.-99+33344T>G (n.-99+33344T>G)
n.3740T>G
n.3781T>G
 dbSNP
17g.43091927A>GCA10594758BRCA1n.3668T>C
c.3604T>C (p.Tyr1202His)
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c.2716T>C (p.Tyr906His)
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c.665-895T>C (n.665-895T>C)
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c.*3387T>C (n.*3387T>C)
c.788-895T>C (n.788-895T>C)
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n.3740T>C
n.3781T>C
 ClinVar
17g.43091927A>TCA10594759BRCA1n.3668T>A
c.3604T>A (p.Tyr1202Asn)
c.3478T>A (p.Tyr1160Asn)
c.3601T>A (p.Tyr1201Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.785-895T>A (n.785-895T>A)
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c.2716T>A (p.Tyr906Asn)
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c.3463T>A (p.Tyr1155Asn)
c.665-895T>A (n.665-895T>A)
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c.*3387T>A (n.*3387T>A)
c.788-895T>A (n.788-895T>A)
c.410-895T>A (n.410-895T>A)
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c.-43-17406T>A (n.-43-17406T>A)
c.-99+33344T>A (n.-99+33344T>A)
n.3740T>A
n.3781T>A
 dbSNP
17g.43091928delCA10589735BRCA1n.3668del
c.3604del (p.Tyr1202ThrfsTer8)
c.3478del (p.Tyr1160ThrfsTer8)
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c.-43-17406del (n.-43-17406del)
c.-99+33344del (n.-99+33344del)
n.3740del
n.3781del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091928A=CA2260782432BRCA1n.3667T=
c.3603T= (p.Gly1201=)
c.3477T= (p.Gly1159=)
c.3600T= (p.Gly1200=)
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c.2715T= (p.Gly905=)
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c.3462T= (p.Gly1154=)
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c.-99+33343T= (n.-99+33343T=)
n.3739T=
n.3780T=
17g.43091928A>CCA002303BRCA1n.3667T>G
c.3603T>G (p.Gly1201=)
c.3477T>G (p.Gly1159=)
c.3600T>G (p.Gly1200=)
c.3525T>G (p.Gly1175=)
c.785-896T>G (n.785-896T>G)
c.647-896T>G (n.647-896T>G)
c.2715T>G (p.Gly905=)
c.3480T>G (p.Gly1160=)
c.3462T>G (p.Gly1154=)
c.665-896T>G (n.665-896T>G)
c.707-896T>G (n.707-896T>G)
c.671-896T>G (n.671-896T>G)
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
c.788-896T>G (n.788-896T>G)
c.410-896T>G (n.410-896T>G)
c.413-896T>G (n.413-896T>G)
c.5-27977T>G (n.5-27977T>G)
c.-43-17407T>G (n.-43-17407T>G)
c.-99+33343T>G (n.-99+33343T>G)
n.3739T>G
n.3780T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091928A>GCA500231970BRCA1n.3667T>C
c.3603T>C (p.Gly1201=)
c.3477T>C (p.Gly1159=)
c.3600T>C (p.Gly1200=)
c.3525T>C (p.Gly1175=)
c.785-896T>C (n.785-896T>C)
c.647-896T>C (n.647-896T>C)
c.2715T>C (p.Gly905=)
c.3480T>C (p.Gly1160=)
c.3462T>C (p.Gly1154=)
c.665-896T>C (n.665-896T>C)
c.707-896T>C (n.707-896T>C)
c.671-896T>C (n.671-896T>C)
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
c.788-896T>C (n.788-896T>C)
c.410-896T>C (n.410-896T>C)
c.413-896T>C (n.413-896T>C)
c.5-27977T>C (n.5-27977T>C)
c.-43-17407T>C (n.-43-17407T>C)
c.-99+33343T>C (n.-99+33343T>C)
n.3739T>C
n.3780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091928A>TCA500231969BRCA1n.3667T>A
c.3603T>A (p.Gly1201=)
c.3477T>A (p.Gly1159=)
c.3600T>A (p.Gly1200=)
c.3525T>A (p.Gly1175=)
c.785-896T>A (n.785-896T>A)
c.647-896T>A (n.647-896T>A)
c.2715T>A (p.Gly905=)
c.3480T>A (p.Gly1160=)
c.3462T>A (p.Gly1154=)
c.665-896T>A (n.665-896T>A)
c.707-896T>A (n.707-896T>A)
c.671-896T>A (n.671-896T>A)
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
c.788-896T>A (n.788-896T>A)
c.410-896T>A (n.410-896T>A)
c.413-896T>A (n.413-896T>A)
c.5-27977T>A (n.5-27977T>A)
c.-43-17407T>A (n.-43-17407T>A)
c.-99+33343T>A (n.-99+33343T>A)
n.3739T>A
n.3780T>A
 dbSNP
17g.43091928_43091935delinsACCCTGAGCA2260782433BRCA1n.3660_3667delinsCTCAGGGT
c.3596_3603delinsCTCAGGGT (p.Ala1199=)
c.3470_3477delinsCTCAGGGT (p.Ala1157=)
c.3593_3600delinsCTCAGGGT (p.Ala1198=)
c.3518_3525delinsCTCAGGGT (p.Ala1173=)
c.785-903_785-896delinsCTCAGGGT (n.785-903_785-896delinsCTCAGGGT)
c.647-903_647-896delinsCTCAGGGT (n.647-903_647-896delinsCTCAGGGT)
c.2708_2715delinsCTCAGGGT (p.Ala903=)
c.3473_3480delinsCTCAGGGT (p.Ala1158=)
c.3455_3462delinsCTCAGGGT (p.Ala1152=)
c.665-903_665-896delinsCTCAGGGT (n.665-903_665-896delinsCTCAGGGT)
c.707-903_707-896delinsCTCAGGGT (n.707-903_707-896delinsCTCAGGGT)
c.671-903_671-896delinsCTCAGGGT (n.671-903_671-896delinsCTCAGGGT)
c.*3379_*3386delinsCTCAGGGT (n.*3379_*3386delinsCTCAGGGT)
c.788-903_788-896delinsCTCAGGGT (n.788-903_788-896delinsCTCAGGGT)
c.410-903_410-896delinsCTCAGGGT (n.410-903_410-896delinsCTCAGGGT)
c.413-903_413-896delinsCTCAGGGT (n.413-903_413-896delinsCTCAGGGT)
c.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT (n.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT)
c.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT (n.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT)
c.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT (n.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT)
n.3732_3739delinsCTCAGGGT
n.3773_3780delinsCTCAGGGT
17g.43091929C>ACA10594760BRCA1n.3666G>T
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.785-897G>T (n.785-897G>T)
c.647-897G>T (n.647-897G>T)
c.2714G>T (p.Gly905Val)
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c.665-897G>T (n.665-897G>T)
c.707-897G>T (n.707-897G>T)
c.671-897G>T (n.671-897G>T)
c.*3385G>T (n.*3385G>T)
c.788-897G>T (n.788-897G>T)
c.410-897G>T (n.410-897G>T)
c.413-897G>T (n.413-897G>T)
c.5-27978G>T (n.5-27978G>T)
c.-43-17408G>T (n.-43-17408G>T)
c.-99+33342G>T (n.-99+33342G>T)
n.3738G>T
n.3779G>T
 dbSNP
17g.43091929C=CA2260782434BRCA1n.3666G=
c.3602G= (p.Gly1201=)
c.3476G= (p.Gly1159=)
c.3599G= (p.Gly1200=)
c.3524G= (p.Gly1175=)
c.785-897G= (n.785-897G=)
c.647-897G= (n.647-897G=)
c.2714G= (p.Gly905=)
c.3479G= (p.Gly1160=)
c.3461G= (p.Gly1154=)
c.665-897G= (n.665-897G=)
c.707-897G= (n.707-897G=)
c.671-897G= (n.671-897G=)
c.*3385G= (n.*3385G=)
c.788-897G= (n.788-897G=)
c.410-897G= (n.410-897G=)
c.413-897G= (n.413-897G=)
c.5-27978G= (n.5-27978G=)
c.-43-17408G= (n.-43-17408G=)
c.-99+33342G= (n.-99+33342G=)
n.3738G=
n.3779G=
17g.43091929C>GCA10594761BRCA1n.3666G>C
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.785-897G>C (n.785-897G>C)
c.647-897G>C (n.647-897G>C)
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.665-897G>C (n.665-897G>C)
c.707-897G>C (n.707-897G>C)
c.671-897G>C (n.671-897G>C)
c.*3385G>C (n.*3385G>C)
c.788-897G>C (n.788-897G>C)
c.410-897G>C (n.410-897G>C)
c.413-897G>C (n.413-897G>C)
c.5-27978G>C (n.5-27978G>C)
c.-43-17408G>C (n.-43-17408G>C)
c.-99+33342G>C (n.-99+33342G>C)
n.3738G>C
n.3779G>C
 dbSNP
17g.43091929C>TCA10594762BRCA1n.3666G>A
c.3602G>A (p.Gly1201Asp)
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
c.785-897G>A (n.785-897G>A)
c.647-897G>A (n.647-897G>A)
c.2714G>A (p.Gly905Asp)
c.3479G>A (p.Gly1160Asp)
c.3461G>A (p.Gly1154Asp)
c.665-897G>A (n.665-897G>A)
c.707-897G>A (n.707-897G>A)
c.671-897G>A (n.671-897G>A)
c.*3385G>A (n.*3385G>A)
c.788-897G>A (n.788-897G>A)
c.410-897G>A (n.410-897G>A)
c.413-897G>A (n.413-897G>A)
c.5-27978G>A (n.5-27978G>A)
c.-43-17408G>A (n.-43-17408G>A)
c.-99+33342G>A (n.-99+33342G>A)
n.3738G>A
n.3779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091931delCA2638063236BRCA1n.3666del
c.3602del (p.Gly1201ValfsTer9)
c.3476del (p.Gly1159ValfsTer9)
c.3599del (p.Gly1200ValfsTer9)
c.3524del (p.Gly1175ValfsTer9)
c.785-897del (n.785-897del)
c.647-897del (n.647-897del)
c.2714del (p.Gly905ValfsTer9)
c.3479del (p.Gly1160ValfsTer9)
c.3461del (p.Gly1154ValfsTer9)
c.665-897del (n.665-897del)
c.707-897del (n.707-897del)
c.671-897del (n.671-897del)
c.*3385del (n.*3385del)
c.788-897del (n.788-897del)
c.410-897del (n.410-897del)
c.413-897del (n.413-897del)
c.5-27978del (n.5-27978del)
c.-43-17408del (n.-43-17408del)
c.-99+33342del (n.-99+33342del)
n.3738del
n.3779del
 gnomAD v4
17g.43091930_43091931delCA2695225967BRCA1n.3665_3666del
c.3601_3602del (p.Gly1201LeufsTer17)
c.3475_3476del (p.Gly1159LeufsTer17)
c.3598_3599del (p.Gly1200LeufsTer17)
c.3523_3524del (p.Gly1175LeufsTer17)
c.785-898_785-897del (n.785-898_785-897del)
c.647-898_647-897del (n.647-898_647-897del)
c.2713_2714del (p.Gly905LeufsTer17)
c.3478_3479del (p.Gly1160LeufsTer17)
c.3460_3461del (p.Gly1154LeufsTer17)
c.665-898_665-897del (n.665-898_665-897del)
c.707-898_707-897del (n.707-898_707-897del)
c.671-898_671-897del (n.671-898_671-897del)
c.*3384_*3385del (n.*3384_*3385del)
c.788-898_788-897del (n.788-898_788-897del)
c.410-898_410-897del (n.410-898_410-897del)
c.413-898_413-897del (n.413-898_413-897del)
c.5-27979_5-27978del (n.5-27979_5-27978del)
c.-43-17409_-43-17408del (n.-43-17409_-43-17408del)
c.-99+33341_-99+33342del (n.-99+33341_-99+33342del)
n.3737_3738del
n.3778_3779del
17g.43091931_43091937delCA002293BRCA1n.3660_3666del
c.3596_3602del (p.Ala1199ValfsTer9)
c.3470_3476del (p.Ala1157ValfsTer9)
c.3593_3599del (p.Ala1198ValfsTer9)
c.3518_3524del (p.Ala1173ValfsTer9)
c.785-903_785-897del (n.785-903_785-897del)
c.647-903_647-897del (n.647-903_647-897del)
c.2708_2714del (p.Ala903ValfsTer9)
c.3473_3479del (p.Ala1158ValfsTer9)
c.3455_3461del (p.Ala1152ValfsTer9)
c.665-903_665-897del (n.665-903_665-897del)
c.707-903_707-897del (n.707-903_707-897del)
c.671-903_671-897del (n.671-903_671-897del)
c.*3379_*3385del (n.*3379_*3385del)
c.788-903_788-897del (n.788-903_788-897del)
c.410-903_410-897del (n.410-903_410-897del)
c.413-903_413-897del (n.413-903_413-897del)
c.5-27984_5-27978del (n.5-27984_5-27978del)
c.-43-17414_-43-17408del (n.-43-17414_-43-17408del)
c.-99+33336_-99+33342del (n.-99+33336_-99+33342del)
n.3732_3738del
n.3773_3779del
 ClinVar dbSNP
17g.43091930C>ACA10594763BRCA1n.3665G>T
c.3601G>T (p.Gly1201Cys)
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
c.785-898G>T (n.785-898G>T)
c.647-898G>T (n.647-898G>T)
c.2713G>T (p.Gly905Cys)
c.3478G>T (p.Gly1160Cys)
c.3460G>T (p.Gly1154Cys)
c.665-898G>T (n.665-898G>T)
c.707-898G>T (n.707-898G>T)
c.671-898G>T (n.671-898G>T)
c.*3384G>T (n.*3384G>T)
c.788-898G>T (n.788-898G>T)
c.410-898G>T (n.410-898G>T)
c.413-898G>T (n.413-898G>T)
c.5-27979G>T (n.5-27979G>T)
c.-43-17409G>T (n.-43-17409G>T)
c.-99+33341G>T (n.-99+33341G>T)
n.3737G>T
n.3778G>T
 dbSNP
17g.43091930C=CA2260782435BRCA1n.3665G=
c.3601G= (p.Gly1201=)
c.3475G= (p.Gly1159=)
c.3598G= (p.Gly1200=)
c.3523G= (p.Gly1175=)
c.785-898G= (n.785-898G=)
c.647-898G= (n.647-898G=)
c.2713G= (p.Gly905=)
c.3478G= (p.Gly1160=)
c.3460G= (p.Gly1154=)
c.665-898G= (n.665-898G=)
c.707-898G= (n.707-898G=)
c.671-898G= (n.671-898G=)
c.*3384G= (n.*3384G=)
c.788-898G= (n.788-898G=)
c.410-898G= (n.410-898G=)
c.413-898G= (n.413-898G=)
c.5-27979G= (n.5-27979G=)
c.-43-17409G= (n.-43-17409G=)
c.-99+33341G= (n.-99+33341G=)
n.3737G=
n.3778G=
17g.43091930C>GCA10594764BRCA1n.3665G>C
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.785-898G>C (n.785-898G>C)
c.647-898G>C (n.647-898G>C)
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.665-898G>C (n.665-898G>C)
c.707-898G>C (n.707-898G>C)
c.671-898G>C (n.671-898G>C)
c.*3384G>C (n.*3384G>C)
c.788-898G>C (n.788-898G>C)
c.410-898G>C (n.410-898G>C)
c.413-898G>C (n.413-898G>C)
c.5-27979G>C (n.5-27979G>C)
c.-43-17409G>C (n.-43-17409G>C)
c.-99+33341G>C (n.-99+33341G>C)
n.3737G>C
n.3778G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091930C>TCA002301BRCA1n.3665G>A
c.3601G>A (p.Gly1201Ser)
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
c.3598G>A (p.Gly1200Ser)
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
c.785-898G>A (n.785-898G>A)
c.647-898G>A (n.647-898G>A)
c.2713G>A (p.Gly905Ser)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
c.3460G>A (p.Gly1154Ser)
c.665-898G>A (n.665-898G>A)
c.707-898G>A (n.707-898G>A)
c.671-898G>A (n.671-898G>A)
c.*3384G>A (n.*3384G>A)
c.788-898G>A (n.788-898G>A)
c.410-898G>A (n.410-898G>A)
c.413-898G>A (n.413-898G>A)
c.5-27979G>A (n.5-27979G>A)
c.-43-17409G>A (n.-43-17409G>A)
c.-99+33341G>A (n.-99+33341G>A)
n.3737G>A
n.3778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091930_43091932delinsCCTCA2260782436BRCA1n.3663_3665delinsAGG
c.3599_3601delinsAGG (p.Gln1200=)
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c.2711_2713delinsAGG (p.Gln904=)
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c.707-900_707-898delinsAGG (n.707-900_707-898delinsAGG)
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c.*3382_*3384delinsAGG (n.*3382_*3384delinsAGG)
c.788-900_788-898delinsAGG (n.788-900_788-898delinsAGG)
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c.5-27981_5-27979delinsAGG (n.5-27981_5-27979delinsAGG)
c.-43-17411_-43-17409delinsAGG (n.-43-17411_-43-17409delinsAGG)
c.-99+33339_-99+33341delinsAGG (n.-99+33339_-99+33341delinsAGG)
n.3735_3737delinsAGG
n.3776_3778delinsAGG
17g.43091931C>ACA002300BRCA1n.3664G>T
c.3600G>T (p.Gln1200His)
c.3474G>T (p.Gln1158His)
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c.3522G>T (p.Gln1174His)
c.785-899G>T (n.785-899G>T)
c.647-899G>T (n.647-899G>T)
c.2712G>T (p.Gln904His)
c.3477G>T (p.Gln1159His)
c.3459G>T (p.Gln1153His)
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c.671-899G>T (n.671-899G>T)
c.*3383G>T (n.*3383G>T)
c.788-899G>T (n.788-899G>T)
c.410-899G>T (n.410-899G>T)
c.413-899G>T (n.413-899G>T)
c.5-27980G>T (n.5-27980G>T)
c.-43-17410G>T (n.-43-17410G>T)
c.-99+33340G>T (n.-99+33340G>T)
n.3736G>T
n.3777G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091931C=CA2260782437BRCA1n.3664G=
c.3600G= (p.Gln1200=)
c.3474G= (p.Gln1158=)
c.3597G= (p.Gln1199=)
c.3522G= (p.Gln1174=)
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c.647-899G= (n.647-899G=)
c.2712G= (p.Gln904=)
c.3477G= (p.Gln1159=)
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c.671-899G= (n.671-899G=)
c.*3383G= (n.*3383G=)
c.788-899G= (n.788-899G=)
c.410-899G= (n.410-899G=)
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c.5-27980G= (n.5-27980G=)
c.-43-17410G= (n.-43-17410G=)
c.-99+33340G= (n.-99+33340G=)
n.3736G=
n.3777G=
17g.43091931C>GCA002299BRCA1n.3664G>C
c.3600G>C (p.Gln1200His)
c.3474G>C (p.Gln1158His)
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c.785-899G>C (n.785-899G>C)
c.647-899G>C (n.647-899G>C)
c.2712G>C (p.Gln904His)
c.3477G>C (p.Gln1159His)
c.3459G>C (p.Gln1153His)
c.665-899G>C (n.665-899G>C)
c.707-899G>C (n.707-899G>C)
c.671-899G>C (n.671-899G>C)
c.*3383G>C (n.*3383G>C)
c.788-899G>C (n.788-899G>C)
c.410-899G>C (n.410-899G>C)
c.413-899G>C (n.413-899G>C)
c.5-27980G>C (n.5-27980G>C)
c.-43-17410G>C (n.-43-17410G>C)
c.-99+33340G>C (n.-99+33340G>C)
n.3736G>C
n.3777G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091931C>TCA500231971BRCA1n.3664G>A
c.3600G>A (p.Gln1200=)
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.3597G>A (p.Gln1199=)
c.3522G>A (p.Gln1174=)
c.785-899G>A (n.785-899G>A)
c.647-899G>A (n.647-899G>A)
c.2712G>A (p.Gln904=)
c.3477G>A (p.Gln1159=)
c.3459G>A (p.Gln1153=)
c.665-899G>A (n.665-899G>A)
c.707-899G>A (n.707-899G>A)
c.671-899G>A (n.671-899G>A)
c.*3383G>A (n.*3383G>A)
c.788-899G>A (n.788-899G>A)
c.410-899G>A (n.410-899G>A)
c.413-899G>A (n.413-899G>A)
c.5-27980G>A (n.5-27980G>A)
c.-43-17410G>A (n.-43-17410G>A)
c.-99+33340G>A (n.-99+33340G>A)
n.3736G>A
n.3777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091931_43091932delCA002297BRCA1n.3663_3664del
c.3599_3600del (p.Gln1200ArgfsTer18)
c.3473_3474del (p.Gln1158ArgfsTer18)
c.3596_3597del (p.Gln1199ArgfsTer18)
c.3521_3522del (p.Gln1174ArgfsTer18)
c.785-900_785-899del (n.785-900_785-899del)
c.647-900_647-899del (n.647-900_647-899del)
c.2711_2712del (p.Gln904ArgfsTer18)
c.3476_3477del (p.Gln1159ArgfsTer18)
c.3458_3459del (p.Gln1153ArgfsTer18)
c.665-900_665-899del (n.665-900_665-899del)
c.707-900_707-899del (n.707-900_707-899del)
c.671-900_671-899del (n.671-900_671-899del)
c.*3382_*3383del (n.*3382_*3383del)
c.788-900_788-899del (n.788-900_788-899del)
c.410-900_410-899del (n.410-900_410-899del)
c.413-900_413-899del (n.413-900_413-899del)
c.5-27981_5-27980del (n.5-27981_5-27980del)
c.-43-17411_-43-17410del (n.-43-17411_-43-17410del)
c.-99+33339_-99+33340del (n.-99+33339_-99+33340del)
n.3735_3736del
n.3776_3777del
 ClinVar dbSNP
17g.43091932T>ACA10594765BRCA1n.3663A>T
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
c.3596A>T (p.Gln1199Leu)
c.3521A>T (p.Gln1174Leu)
c.785-900A>T (n.785-900A>T)
c.647-900A>T (n.647-900A>T)
c.2711A>T (p.Gln904Leu)
c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
c.3458A>T (p.Gln1153Leu)
c.665-900A>T (n.665-900A>T)
c.707-900A>T (n.707-900A>T)
c.671-900A>T (n.671-900A>T)
c.*3382A>T (n.*3382A>T)
c.788-900A>T (n.788-900A>T)
c.410-900A>T (n.410-900A>T)
c.413-900A>T (n.413-900A>T)
c.5-27981A>T (n.5-27981A>T)
c.-43-17411A>T (n.-43-17411A>T)
c.-99+33339A>T (n.-99+33339A>T)
n.3735A>T
n.3776A>T
 dbSNP
17g.43091932T>CCA10594766BRCA1n.3663A>G
c.3599A>G (p.Gln1200Arg)
c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
c.3596A>G (p.Gln1199Arg)
c.3521A>G (p.Gln1174Arg)
c.785-900A>G (n.785-900A>G)
c.647-900A>G (n.647-900A>G)
c.2711A>G (p.Gln904Arg)
c.3476A>G (p.Gln1159Arg)
c.3458A>G (p.Gln1153Arg)
c.665-900A>G (n.665-900A>G)
c.707-900A>G (n.707-900A>G)
c.671-900A>G (n.671-900A>G)
c.*3382A>G (n.*3382A>G)
c.788-900A>G (n.788-900A>G)
c.410-900A>G (n.410-900A>G)
c.413-900A>G (n.413-900A>G)
c.5-27981A>G (n.5-27981A>G)
c.-43-17411A>G (n.-43-17411A>G)
c.-99+33339A>G (n.-99+33339A>G)
n.3735A>G
n.3776A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091932T>GCA10594767BRCA1n.3663A>C
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.3596A>C (p.Gln1199Pro)
c.3521A>C (p.Gln1174Pro)
c.785-900A>C (n.785-900A>C)
c.647-900A>C (n.647-900A>C)
c.2711A>C (p.Gln904Pro)
c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
c.3458A>C (p.Gln1153Pro)
c.665-900A>C (n.665-900A>C)
c.707-900A>C (n.707-900A>C)
c.671-900A>C (n.671-900A>C)
c.*3382A>C (n.*3382A>C)
c.788-900A>C (n.788-900A>C)
c.410-900A>C (n.410-900A>C)
c.413-900A>C (n.413-900A>C)
c.5-27981A>C (n.5-27981A>C)
c.-43-17411A>C (n.-43-17411A>C)
c.-99+33339A>C (n.-99+33339A>C)
n.3735A>C
n.3776A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091933G>ACA002296BRCA1n.3662C>T
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
c.3595C>T (p.Gln1199Ter)
c.3520C>T (p.Gln1174Ter)
c.785-901C>T (n.785-901C>T)
c.647-901C>T (n.647-901C>T)
c.2710C>T (p.Gln904Ter)
c.3475C>T (p.Gln1159Ter)
c.3457C>T (p.Gln1153Ter)
c.665-901C>T (n.665-901C>T)
c.707-901C>T (n.707-901C>T)
c.671-901C>T (n.671-901C>T)
c.*3381C>T (n.*3381C>T)
c.788-901C>T (n.788-901C>T)
c.410-901C>T (n.410-901C>T)
c.413-901C>T (n.413-901C>T)
c.5-27982C>T (n.5-27982C>T)
c.-43-17412C>T (n.-43-17412C>T)
c.-99+33338C>T (n.-99+33338C>T)
n.3734C>T
n.3775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091933G>CCA10594768BRCA1n.3662C>G
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
c.3472C>G (p.Gln1158Glu)
c.3595C>G (p.Gln1199Glu)
c.3520C>G (p.Gln1174Glu)
c.785-901C>G (n.785-901C>G)
c.647-901C>G (n.647-901C>G)
c.2710C>G (p.Gln904Glu)
c.3475C>G (p.Gln1159Glu)
c.3457C>G (p.Gln1153Glu)
c.665-901C>G (n.665-901C>G)
c.707-901C>G (n.707-901C>G)
c.671-901C>G (n.671-901C>G)
c.*3381C>G (n.*3381C>G)
c.788-901C>G (n.788-901C>G)
c.410-901C>G (n.410-901C>G)
c.413-901C>G (n.413-901C>G)
c.5-27982C>G (n.5-27982C>G)
c.-43-17412C>G (n.-43-17412C>G)
c.-99+33338C>G (n.-99+33338C>G)
n.3734C>G
n.3775C>G
 dbSNP
17g.43091933G=CA2260782438BRCA1n.3662C=
c.3598C= (p.Gln1200=)
c.3472C= (p.Gln1158=)
c.3595C= (p.Gln1199=)
c.3520C= (p.Gln1174=)
c.785-901C= (n.785-901C=)
c.647-901C= (n.647-901C=)
c.2710C= (p.Gln904=)
c.3475C= (p.Gln1159=)
c.3457C= (p.Gln1153=)
c.665-901C= (n.665-901C=)
c.707-901C= (n.707-901C=)
c.671-901C= (n.671-901C=)
c.*3381C= (n.*3381C=)
c.788-901C= (n.788-901C=)
c.410-901C= (n.410-901C=)
c.413-901C= (n.413-901C=)
c.5-27982C= (n.5-27982C=)
c.-43-17412C= (n.-43-17412C=)
c.-99+33338C= (n.-99+33338C=)
n.3734C=
n.3775C=
17g.43091933G>TCA10594769BRCA1n.3662C>A
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.3520C>A (p.Gln1174Lys)
c.785-901C>A (n.785-901C>A)
c.647-901C>A (n.647-901C>A)
c.2710C>A (p.Gln904Lys)
c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
c.3457C>A (p.Gln1153Lys)
c.665-901C>A (n.665-901C>A)
c.707-901C>A (n.707-901C>A)
c.671-901C>A (n.671-901C>A)
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
c.788-901C>A (n.788-901C>A)
c.410-901C>A (n.410-901C>A)
c.413-901C>A (n.413-901C>A)
c.5-27982C>A (n.5-27982C>A)
c.-43-17412C>A (n.-43-17412C>A)
c.-99+33338C>A (n.-99+33338C>A)
n.3734C>A
n.3775C>A
17g.43091934A=CA2260782439BRCA1n.3661T=
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n.3774T>C
 dbSNP
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n.3733T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.3732C>T
n.3773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091935G>CCA10594770BRCA1n.3660C>G
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 dbSNP
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c.3593C>A (p.Ala1198Asp)
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n.3732C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.3772G=
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 ClinVar dbSNP
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n.3731G>A
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 dbSNP
17g.43091937C>ACA10594775BRCA1n.3658G>T
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n.3730G>T
n.3771G>T
17g.43091937C>GCA10594776BRCA1n.3658G>C
c.3594G>C (p.Leu1198Phe)
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c.*3377G>C (n.*3377G>C)
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n.3730G>C
n.3771G>C
17g.43091937C>TCA500232024BRCA1n.3658G>A
c.3594G>A (p.Leu1198=)
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n.3730G>A
n.3771G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091937_43091938delinsCACA2260782442BRCA1n.3657_3658delinsTG
c.3593_3594delinsTG (p.Leu1198=)
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c.3590_3591delinsTG (p.Leu1197=)
c.3515_3516delinsTG (p.Leu1172=)
c.785-906_785-905delinsTG (n.785-906_785-905delinsTG)
c.647-906_647-905delinsTG (n.647-906_647-905delinsTG)
c.2705_2706delinsTG (p.Leu902=)
c.3470_3471delinsTG (p.Leu1157=)
c.3452_3453delinsTG (p.Leu1151=)
c.665-906_665-905delinsTG (n.665-906_665-905delinsTG)
c.707-906_707-905delinsTG (n.707-906_707-905delinsTG)
c.671-906_671-905delinsTG (n.671-906_671-905delinsTG)
c.*3376_*3377delinsTG (n.*3376_*3377delinsTG)
c.788-906_788-905delinsTG (n.788-906_788-905delinsTG)
c.410-906_410-905delinsTG (n.410-906_410-905delinsTG)
c.413-906_413-905delinsTG (n.413-906_413-905delinsTG)
c.5-27987_5-27986delinsTG (n.5-27987_5-27986delinsTG)
c.-43-17417_-43-17416delinsTG (n.-43-17417_-43-17416delinsTG)
c.-99+33333_-99+33334delinsTG (n.-99+33333_-99+33334delinsTG)
n.3729_3730delinsTG
n.3770_3771delinsTG
17g.43091938A=CA2260782443BRCA1n.3657T=
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c.788-906T= (n.788-906T=)
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c.5-27987T= (n.5-27987T=)
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n.3729T=
n.3770T=
17g.43091938A>CCA10594777BRCA1n.3657T>G
c.3593T>G (p.Leu1198Trp)
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c.3590T>G (p.Leu1197Trp)
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c.785-906T>G (n.785-906T>G)
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c.2705T>G (p.Leu902Trp)
c.3470T>G (p.Leu1157Trp)
c.3452T>G (p.Leu1151Trp)
c.665-906T>G (n.665-906T>G)
c.707-906T>G (n.707-906T>G)
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c.*3376T>G (n.*3376T>G)
c.788-906T>G (n.788-906T>G)
c.410-906T>G (n.410-906T>G)
c.413-906T>G (n.413-906T>G)
c.5-27987T>G (n.5-27987T>G)
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n.3729T>G
n.3770T>G
17g.43091938A>GCA10594778BRCA1n.3657T>C
c.3593T>C (p.Leu1198Ser)
c.3467T>C (p.Leu1156Ser)
c.3590T>C (p.Leu1197Ser)
c.3515T>C (p.Leu1172Ser)
c.785-906T>C (n.785-906T>C)
c.647-906T>C (n.647-906T>C)
c.2705T>C (p.Leu902Ser)
c.3470T>C (p.Leu1157Ser)
c.3452T>C (p.Leu1151Ser)
c.665-906T>C (n.665-906T>C)
c.707-906T>C (n.707-906T>C)
c.671-906T>C (n.671-906T>C)
c.*3376T>C (n.*3376T>C)
c.788-906T>C (n.788-906T>C)
c.410-906T>C (n.410-906T>C)
c.413-906T>C (n.413-906T>C)
c.5-27987T>C (n.5-27987T>C)
c.-43-17417T>C (n.-43-17417T>C)
c.-99+33333T>C (n.-99+33333T>C)
n.3729T>C
n.3770T>C
17g.43091938A>TCA002292BRCA1n.3657T>A
c.3593T>A (p.Leu1198Ter)
c.3467T>A (p.Leu1156Ter)
c.3590T>A (p.Leu1197Ter)
c.3515T>A (p.Leu1172Ter)
c.785-906T>A (n.785-906T>A)
c.647-906T>A (n.647-906T>A)
c.2705T>A (p.Leu902Ter)
c.3470T>A (p.Leu1157Ter)
c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
c.665-906T>A (n.665-906T>A)
c.707-906T>A (n.707-906T>A)
c.671-906T>A (n.671-906T>A)
c.*3376T>A (n.*3376T>A)
c.788-906T>A (n.788-906T>A)
c.410-906T>A (n.410-906T>A)
c.413-906T>A (n.413-906T>A)
c.5-27987T>A (n.5-27987T>A)
c.-43-17417T>A (n.-43-17417T>A)
c.-99+33333T>A (n.-99+33333T>A)
n.3729T>A
n.3770T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091940dupCA2697559868BRCA1n.3657dup
c.3593dup (p.Leu1198PhefsTer21)
c.3467dup (p.Leu1156PhefsTer21)
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c.3515dup (p.Leu1172PhefsTer21)
c.785-906dup (n.785-906dup)
c.647-906dup (n.647-906dup)
c.2705dup (p.Leu902PhefsTer21)
c.3470dup (p.Leu1157PhefsTer21)
c.3452dup (p.Leu1151PhefsTer21)
c.665-906dup (n.665-906dup)
c.707-906dup (n.707-906dup)
c.671-906dup (n.671-906dup)
c.*3376dup (n.*3376dup)
c.788-906dup (n.788-906dup)
c.410-906dup (n.410-906dup)
c.413-906dup (n.413-906dup)
c.5-27987dup (n.5-27987dup)
c.-43-17417dup (n.-43-17417dup)
c.-99+33333dup (n.-99+33333dup)
n.3729dup
n.3770dup
 ClinVar
17g.43091939_43091940dupCA002291BRCA1n.3656_3657dup
c.3592_3593dup (p.Leu1198PhefsTer13)
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c.3589_3590dup (p.Leu1197PhefsTer13)
c.3514_3515dup (p.Leu1172PhefsTer13)
c.785-907_785-906dup (n.785-907_785-906dup)
c.647-907_647-906dup (n.647-907_647-906dup)
c.2704_2705dup (p.Leu902PhefsTer13)
c.3469_3470dup (p.Leu1157PhefsTer13)
c.3451_3452dup (p.Leu1151PhefsTer13)
c.665-907_665-906dup (n.665-907_665-906dup)
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c.*3375_*3376dup (n.*3375_*3376dup)
c.788-907_788-906dup (n.788-907_788-906dup)
c.410-907_410-906dup (n.410-907_410-906dup)
c.413-907_413-906dup (n.413-907_413-906dup)
c.5-27988_5-27987dup (n.5-27988_5-27987dup)
c.-43-17418_-43-17417dup (n.-43-17418_-43-17417dup)
c.-99+33332_-99+33333dup (n.-99+33332_-99+33333dup)
n.3728_3729dup
n.3769_3770dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091940delCA916080210BRCA1n.3657del
c.3593del (p.Leu1198TrpfsTer12)
c.3467del (p.Leu1156TrpfsTer12)
c.3590del (p.Leu1197TrpfsTer12)
c.3515del (p.Leu1172TrpfsTer12)
c.785-906del (n.785-906del)
c.647-906del (n.647-906del)
c.2705del (p.Leu902TrpfsTer12)
c.3470del (p.Leu1157TrpfsTer12)
c.3452del (p.Leu1151TrpfsTer12)
c.665-906del (n.665-906del)
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c.671-906del (n.671-906del)
c.*3376del (n.*3376del)
c.788-906del (n.788-906del)
c.410-906del (n.410-906del)
c.413-906del (n.413-906del)
c.5-27987del (n.5-27987del)
c.-43-17417del (n.-43-17417del)
c.-99+33333del (n.-99+33333del)
n.3729del
n.3770del
 ClinVar dbSNP
17g.43091939A>CCA10594779BRCA1n.3656T>G
c.3592T>G (p.Leu1198Val)
c.3466T>G (p.Leu1156Val)
c.3589T>G (p.Leu1197Val)
c.3514T>G (p.Leu1172Val)
c.785-907T>G (n.785-907T>G)
c.647-907T>G (n.647-907T>G)
c.2704T>G (p.Leu902Val)
c.3469T>G (p.Leu1157Val)
c.3451T>G (p.Leu1151Val)
c.665-907T>G (n.665-907T>G)
c.707-907T>G (n.707-907T>G)
c.671-907T>G (n.671-907T>G)
c.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.788-907T>G (n.788-907T>G)
c.410-907T>G (n.410-907T>G)
c.413-907T>G (n.413-907T>G)
c.5-27988T>G (n.5-27988T>G)
c.-43-17418T>G (n.-43-17418T>G)
c.-99+33332T>G (n.-99+33332T>G)
n.3728T>G
n.3769T>G
17g.43091939A>GCA500232025BRCA1n.3656T>C
c.3592T>C (p.Leu1198=)
c.3466T>C (p.Leu1156=)
c.3589T>C (p.Leu1197=)
c.3514T>C (p.Leu1172=)
c.785-907T>C (n.785-907T>C)
c.647-907T>C (n.647-907T>C)
c.2704T>C (p.Leu902=)
c.3469T>C (p.Leu1157=)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.665-907T>C (n.665-907T>C)
c.707-907T>C (n.707-907T>C)
c.671-907T>C (n.671-907T>C)
c.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.788-907T>C (n.788-907T>C)
c.410-907T>C (n.410-907T>C)
c.413-907T>C (n.413-907T>C)
c.5-27988T>C (n.5-27988T>C)
c.-43-17418T>C (n.-43-17418T>C)
c.-99+33332T>C (n.-99+33332T>C)
n.3728T>C
n.3769T>C
 ClinVar
17g.43091939A>TCA10594780BRCA1n.3656T>A
c.3592T>A (p.Leu1198Met)
c.3466T>A (p.Leu1156Met)
c.3589T>A (p.Leu1197Met)
c.3514T>A (p.Leu1172Met)
c.785-907T>A (n.785-907T>A)
c.647-907T>A (n.647-907T>A)
c.2704T>A (p.Leu902Met)
c.3469T>A (p.Leu1157Met)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.665-907T>A (n.665-907T>A)
c.707-907T>A (n.707-907T>A)
c.671-907T>A (n.671-907T>A)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.788-907T>A (n.788-907T>A)
c.410-907T>A (n.410-907T>A)
c.413-907T>A (n.413-907T>A)
c.5-27988T>A (n.5-27988T>A)
c.-43-17418T>A (n.-43-17418T>A)
c.-99+33332T>A (n.-99+33332T>A)
n.3728T>A
n.3769T>A
 dbSNP
17g.43091940A>CCA10594781BRCA1n.3655T>G
c.3591T>G (p.His1197Gln)
c.3465T>G (p.His1155Gln)
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c.785-908T>G (n.785-908T>G)
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c.2703T>G (p.His901Gln)
c.3468T>G (p.His1156Gln)
c.3450T>G (p.His1150Gln)
c.665-908T>G (n.665-908T>G)
c.707-908T>G (n.707-908T>G)
c.671-908T>G (n.671-908T>G)
c.*3374T>G (n.*3374T>G)
c.788-908T>G (n.788-908T>G)
c.410-908T>G (n.410-908T>G)
c.413-908T>G (n.413-908T>G)
c.5-27989T>G (n.5-27989T>G)
c.-43-17419T>G (n.-43-17419T>G)
c.-99+33331T>G (n.-99+33331T>G)
n.3727T>G
n.3768T>G
17g.43091940A>GCA500232026BRCA1n.3655T>C
c.3591T>C (p.His1197=)
c.3465T>C (p.His1155=)
c.3588T>C (p.His1196=)
c.3513T>C (p.His1171=)
c.785-908T>C (n.785-908T>C)
c.647-908T>C (n.647-908T>C)
c.2703T>C (p.His901=)
c.3468T>C (p.His1156=)
c.3450T>C (p.His1150=)
c.665-908T>C (n.665-908T>C)
c.707-908T>C (n.707-908T>C)
c.671-908T>C (n.671-908T>C)
c.*3374T>C (n.*3374T>C)
c.788-908T>C (n.788-908T>C)
c.410-908T>C (n.410-908T>C)
c.413-908T>C (n.413-908T>C)
c.5-27989T>C (n.5-27989T>C)
c.-43-17419T>C (n.-43-17419T>C)
c.-99+33331T>C (n.-99+33331T>C)
n.3727T>C
n.3768T>C
 dbSNP
17g.43091940A>TCA10594782BRCA1n.3655T>A
c.3591T>A (p.His1197Gln)
c.3465T>A (p.His1155Gln)
c.3588T>A (p.His1196Gln)
c.3513T>A (p.His1171Gln)
c.785-908T>A (n.785-908T>A)
c.647-908T>A (n.647-908T>A)
c.2703T>A (p.His901Gln)
c.3468T>A (p.His1156Gln)
c.3450T>A (p.His1150Gln)
c.665-908T>A (n.665-908T>A)
c.707-908T>A (n.707-908T>A)
c.671-908T>A (n.671-908T>A)
c.*3374T>A (n.*3374T>A)
c.788-908T>A (n.788-908T>A)
c.410-908T>A (n.410-908T>A)
c.413-908T>A (n.413-908T>A)
c.5-27989T>A (n.5-27989T>A)
c.-43-17419T>A (n.-43-17419T>A)
c.-99+33331T>A (n.-99+33331T>A)
n.3727T>A
n.3768T>A
 dbSNP
17g.43091940_43091941delinsATCA2260782444BRCA1n.3654_3655delinsAT
c.3590_3591delinsAT (p.His1197=)
c.3464_3465delinsAT (p.His1155=)
c.3587_3588delinsAT (p.His1196=)
c.3512_3513delinsAT (p.His1171=)
c.785-909_785-908delinsAT (n.785-909_785-908delinsAT)
c.647-909_647-908delinsAT (n.647-909_647-908delinsAT)
c.2702_2703delinsAT (p.His901=)
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c.3449_3450delinsAT (p.His1150=)
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c.671-909_671-908delinsAT (n.671-909_671-908delinsAT)
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n.3767_3768delinsAT
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 ClinVar
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c.413-916_413-908delinsCATACACAT (n.413-916_413-908delinsCATACACAT)
c.5-27997_5-27989delinsCATACACAT (n.5-27997_5-27989delinsCATACACAT)
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n.3719_3727delinsCATACACAT
n.3760_3768delinsCATACACAT
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n.3726del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3725_3726del
n.3766_3767del
17g.43091941_43091948delCA10589736BRCA1n.3647_3654del
c.3583_3590del (p.His1195PhefsTer21)
c.3457_3464del (p.His1153PhefsTer21)
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n.3719_3726del
n.3760_3767del
 ClinVar dbSNP
17g.43091941_43091949delinsTGTGTATGGCA2260782446BRCA1n.3646_3654delinsCCATACACA
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c.788-917_788-909delinsCCATACACA (n.788-917_788-909delinsCCATACACA)
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c.-43-17428_-43-17420delinsCCATACACA (n.-43-17428_-43-17420delinsCCATACACA)
c.-99+33322_-99+33330delinsCCATACACA (n.-99+33322_-99+33330delinsCCATACACA)
n.3718_3726delinsCCATACACA
n.3759_3767delinsCCATACACA
17g.43091942G>ACA10594786BRCA1n.3653C>T
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n.3725C>T
n.3766C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.5-27991C>G (n.5-27991C>G)
c.-43-17421C>G (n.-43-17421C>G)
c.-99+33329C>G (n.-99+33329C>G)
n.3725C>G
n.3766C>G
 dbSNP
17g.43091942G>TCA10594788BRCA1n.3653C>A
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c.3463C>A (p.His1155Asn)
c.3586C>A (p.His1196Asn)
c.3511C>A (p.His1171Asn)
c.785-910C>A (n.785-910C>A)
c.647-910C>A (n.647-910C>A)
c.2701C>A (p.His901Asn)
c.3466C>A (p.His1156Asn)
c.3448C>A (p.His1150Asn)
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c.707-910C>A (n.707-910C>A)
c.671-910C>A (n.671-910C>A)
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
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c.-43-17421C>A (n.-43-17421C>A)
c.-99+33329C>A (n.-99+33329C>A)
n.3725C>A
n.3766C>A
17g.43091945_43091952delCA10589737BRCA1n.3646_3653del
c.3582_3589del (p.His1195PhefsTer21)
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c.*3365_*3372del (n.*3365_*3372del)
c.788-917_788-910del (n.788-917_788-910del)
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c.5-27998_5-27991del (n.5-27998_5-27991del)
c.-43-17428_-43-17421del (n.-43-17428_-43-17421del)
c.-99+33322_-99+33329del (n.-99+33322_-99+33329del)
n.3718_3725del
n.3759_3766del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091943T>ACA500232027BRCA1n.3652A>T
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c.2700A>T (p.Thr900=)
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c.707-911A>T (n.707-911A>T)
c.671-911A>T (n.671-911A>T)
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.788-911A>T (n.788-911A>T)
c.410-911A>T (n.410-911A>T)
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c.-99+33328A>T (n.-99+33328A>T)
n.3724A>T
n.3765A>T
 dbSNP
17g.43091943T>CCA10580556BRCA1n.3652A>G
c.3588A>G (p.Thr1196=)
c.3462A>G (p.Thr1154=)
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c.3447A>G (p.Thr1149=)
c.665-911A>G (n.665-911A>G)
c.707-911A>G (n.707-911A>G)
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c.*3371A>G (n.*3371A>G)
c.788-911A>G (n.788-911A>G)
c.410-911A>G (n.410-911A>G)
c.413-911A>G (n.413-911A>G)
c.5-27992A>G (n.5-27992A>G)
c.-43-17422A>G (n.-43-17422A>G)
c.-99+33328A>G (n.-99+33328A>G)
n.3724A>G
n.3765A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091943T>GCA500232029BRCA1n.3652A>C
c.3588A>C (p.Thr1196=)
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c.3585A>C (p.Thr1195=)
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c.2700A>C (p.Thr900=)
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c.3447A>C (p.Thr1149=)
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c.707-911A>C (n.707-911A>C)
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c.*3371A>C (n.*3371A>C)
c.788-911A>C (n.788-911A>C)
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c.5-27992A>C (n.5-27992A>C)
c.-43-17422A>C (n.-43-17422A>C)
c.-99+33328A>C (n.-99+33328A>C)
n.3724A>C
n.3765A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091943T=CA2260782448BRCA1n.3652A=
c.3588A= (p.Thr1196=)
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c.3585A= (p.Thr1195=)
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c.785-911A= (n.785-911A=)
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n.3724A=
n.3765A=
17g.43091944G>ACA002289BRCA1n.3651C>T
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c.785-912C>T (n.785-912C>T)
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c.2699C>T (p.Thr900Ile)
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c.665-912C>T (n.665-912C>T)
c.707-912C>T (n.707-912C>T)
c.671-912C>T (n.671-912C>T)
c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.788-912C>T (n.788-912C>T)
c.410-912C>T (n.410-912C>T)
c.413-912C>T (n.413-912C>T)
c.5-27993C>T (n.5-27993C>T)
c.-43-17423C>T (n.-43-17423C>T)
c.-99+33327C>T (n.-99+33327C>T)
n.3723C>T
n.3764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091944G>CCA10594789BRCA1n.3651C>G
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c.707-912C>G (n.707-912C>G)
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c.*3370C>G (n.*3370C>G)
c.788-912C>G (n.788-912C>G)
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c.5-27993C>G (n.5-27993C>G)
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c.-99+33327C>G (n.-99+33327C>G)
n.3723C>G
n.3764C>G
 dbSNP
17g.43091944G=CA2260782449BRCA1n.3651C=
c.3587C= (p.Thr1196=)
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c.3509C= (p.Thr1170=)
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n.3723C=
n.3764C=
17g.43091944G>TCA002287BRCA1n.3651C>A
c.3587C>A (p.Thr1196Lys)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.785-912C>A (n.785-912C>A)
c.647-912C>A (n.647-912C>A)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
c.3464C>A (p.Thr1155Lys)
c.3446C>A (p.Thr1149Lys)
c.665-912C>A (n.665-912C>A)
c.707-912C>A (n.707-912C>A)
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c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.788-912C>A (n.788-912C>A)
c.410-912C>A (n.410-912C>A)
c.413-912C>A (n.413-912C>A)
c.5-27993C>A (n.5-27993C>A)
c.-43-17423C>A (n.-43-17423C>A)
c.-99+33327C>A (n.-99+33327C>A)
n.3723C>A
n.3764C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091944dupCA10589738BRCA1n.3651dup
c.3587dup (p.His1197ThrfsTer22)
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c.785-912dup (n.785-912dup)
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c.665-912dup (n.665-912dup)
c.707-912dup (n.707-912dup)
c.671-912dup (n.671-912dup)
c.*3370dup (n.*3370dup)
c.788-912dup (n.788-912dup)
c.410-912dup (n.410-912dup)
c.413-912dup (n.413-912dup)
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c.-43-17423dup (n.-43-17423dup)
c.-99+33327dup (n.-99+33327dup)
n.3723dup
n.3764dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091945T>ACA10594790BRCA1n.3650A>T
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
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c.785-913A>T (n.785-913A>T)
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c.2698A>T (p.Thr900Ser)
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c.3445A>T (p.Thr1149Ser)
c.665-913A>T (n.665-913A>T)
c.707-913A>T (n.707-913A>T)
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c.*3369A>T (n.*3369A>T)
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n.3722A>T
n.3763A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091945T>CCA10594791BRCA1n.3650A>G
c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
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c.785-913A>G (n.785-913A>G)
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c.2698A>G (p.Thr900Ala)
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c.665-913A>G (n.665-913A>G)
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c.*3369A>G (n.*3369A>G)
c.788-913A>G (n.788-913A>G)
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n.3722A>G
n.3763A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091945T>GCA10594792BRCA1n.3650A>C
c.3586A>C (p.Thr1196Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.785-913A>C (n.785-913A>C)
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c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.3445A>C (p.Thr1149Pro)
c.665-913A>C (n.665-913A>C)
c.707-913A>C (n.707-913A>C)
c.671-913A>C (n.671-913A>C)
c.*3369A>C (n.*3369A>C)
c.788-913A>C (n.788-913A>C)
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n.3722A>C
n.3763A>C
 dbSNP
17g.43091945T=CA2260782450BRCA1n.3650A=
c.3586A= (p.Thr1196=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
c.3508A= (p.Thr1170=)
c.785-913A= (n.785-913A=)
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c.2698A= (p.Thr900=)
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c.671-913A= (n.671-913A=)
c.*3369A= (n.*3369A=)
c.788-913A= (n.788-913A=)
c.410-913A= (n.410-913A=)
c.413-913A= (n.413-913A=)
c.5-27994A= (n.5-27994A=)
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n.3722dup
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 ClinVar dbSNP
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c.647-914T= (n.647-914T=)
c.2697T= (p.His899=)
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n.3721T>G
n.3762T>G
 dbSNP
17g.43091946A>GCA500232033BRCA1n.3649T>C
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c.2697T>C (p.His899=)
c.3462T>C (p.His1154=)
c.3444T>C (p.His1148=)
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n.3762T>C
 ClinVar dbSNP
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c.2697T>A (p.His899Gln)
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 ClinVar dbSNP
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n.3720A>T
n.3761A>T
17g.43091947T>CCA002285BRCA1n.3648A>G
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n.3720A>G
n.3761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091947T>GCA10594796BRCA1n.3648A>C
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c.*3367A>C (n.*3367A>C)
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n.3720A>C
n.3761A>C
17g.43091947T=CA2260782452BRCA1n.3648A=
c.3584A= (p.His1195=)
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n.3720A=
n.3761A=
17g.43091947_43091948delinsTGCA2260782453BRCA1n.3647_3648delinsCA
c.3583_3584delinsCA (p.His1195=)
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c.3442_3443delinsCA (p.His1148=)
c.665-916_665-915delinsCA (n.665-916_665-915delinsCA)
c.707-916_707-915delinsCA (n.707-916_707-915delinsCA)
c.671-916_671-915delinsCA (n.671-916_671-915delinsCA)
c.*3366_*3367delinsCA (n.*3366_*3367delinsCA)
c.788-916_788-915delinsCA (n.788-916_788-915delinsCA)
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c.413-916_413-915delinsCA (n.413-916_413-915delinsCA)
c.5-27997_5-27996delinsCA (n.5-27997_5-27996delinsCA)
c.-43-17427_-43-17426delinsCA (n.-43-17427_-43-17426delinsCA)
c.-99+33323_-99+33324delinsCA (n.-99+33323_-99+33324delinsCA)
n.3719_3720delinsCA
n.3760_3761delinsCA
17g.43091948G>ACA10580557BRCA1n.3647C>T
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c.2695C>T (p.His899Tyr)
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c.*3366C>T (n.*3366C>T)
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n.3719C>T
n.3760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091948G>CCA10594797BRCA1n.3647C>G
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n.3719C>G
n.3760C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091948G=CA2260782454BRCA1n.3647C=
c.3583C= (p.His1195=)
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c.785-916C= (n.785-916C=)
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c.2695C= (p.His899=)
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n.3719C=
n.3760C=
17g.43091948G>TCA10594798BRCA1n.3647C>A
c.3583C>A (p.His1195Asn)
c.3457C>A (p.His1153Asn)
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c.785-916C>A (n.785-916C>A)
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c.2695C>A (p.His899Asn)
c.3460C>A (p.His1154Asn)
c.3442C>A (p.His1148Asn)
c.665-916C>A (n.665-916C>A)
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c.*3366C>A (n.*3366C>A)
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n.3719C>A
n.3760C>A
 dbSNP
17g.43091950delCA002282BRCA1n.3647del
c.3583del (p.His1195IlefsTer15)
c.3457del (p.His1153IlefsTer15)
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c.785-916del (n.785-916del)
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c.3442del (p.His1148IlefsTer15)
c.665-916del (n.665-916del)
c.707-916del (n.707-916del)
c.671-916del (n.671-916del)
c.*3366del (n.*3366del)
c.788-916del (n.788-916del)
c.410-916del (n.410-916del)
c.413-916del (n.413-916del)
c.5-27997del (n.5-27997del)
c.-43-17427del (n.-43-17427del)
c.-99+33323del (n.-99+33323del)
n.3719del
n.3760del
 ClinVar dbSNP
17g.43091949G>ACA002283BRCA1n.3646C>T
c.3582C>T (p.Thr1194=)
c.3456C>T (p.Thr1152=)
c.3579C>T (p.Thr1193=)
c.3504C>T (p.Thr1168=)
c.785-917C>T (n.785-917C>T)
c.647-917C>T (n.647-917C>T)
c.2694C>T (p.Thr898=)
c.3459C>T (p.Thr1153=)
c.3441C>T (p.Thr1147=)
c.665-917C>T (n.665-917C>T)
c.707-917C>T (n.707-917C>T)
c.671-917C>T (n.671-917C>T)
c.*3365C>T (n.*3365C>T)
c.788-917C>T (n.788-917C>T)
c.410-917C>T (n.410-917C>T)
c.413-917C>T (n.413-917C>T)
c.5-27998C>T (n.5-27998C>T)
c.-43-17428C>T (n.-43-17428C>T)
c.-99+33322C>T (n.-99+33322C>T)
n.3718C>T
n.3759C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091949G>CCA500232034BRCA1n.3646C>G
c.3582C>G (p.Thr1194=)
c.3456C>G (p.Thr1152=)
c.3579C>G (p.Thr1193=)
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c.2694C>G (p.Thr898=)
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c.3441C>G (p.Thr1147=)
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c.*3365C>G (n.*3365C>G)
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c.410-917C>G (n.410-917C>G)
c.413-917C>G (n.413-917C>G)
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c.-99+33322C>G (n.-99+33322C>G)
n.3718C>G
n.3759C>G
 dbSNP
17g.43091949G=CA2260782455BRCA1n.3646C=
c.3582C= (p.Thr1194=)
c.3456C= (p.Thr1152=)
c.3579C= (p.Thr1193=)
c.3504C= (p.Thr1168=)
c.785-917C= (n.785-917C=)
c.647-917C= (n.647-917C=)
c.2694C= (p.Thr898=)
c.3459C= (p.Thr1153=)
c.3441C= (p.Thr1147=)
c.665-917C= (n.665-917C=)
c.707-917C= (n.707-917C=)
c.671-917C= (n.671-917C=)
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c.-99+33322C= (n.-99+33322C=)
n.3718C=
n.3759C=
17g.43091949G>TCA500232035BRCA1n.3646C>A
c.3582C>A (p.Thr1194=)
c.3456C>A (p.Thr1152=)
c.3579C>A (p.Thr1193=)
c.3504C>A (p.Thr1168=)
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c.647-917C>A (n.647-917C>A)
c.2694C>A (p.Thr898=)
c.3459C>A (p.Thr1153=)
c.3441C>A (p.Thr1147=)
c.665-917C>A (n.665-917C>A)
c.707-917C>A (n.707-917C>A)
c.671-917C>A (n.671-917C>A)
c.*3365C>A (n.*3365C>A)
c.788-917C>A (n.788-917C>A)
c.410-917C>A (n.410-917C>A)
c.413-917C>A (n.413-917C>A)
c.5-27998C>A (n.5-27998C>A)
c.-43-17428C>A (n.-43-17428C>A)
c.-99+33322C>A (n.-99+33322C>A)
n.3718C>A
n.3759C>A
 dbSNP
17g.43091950G>ACA002281BRCA1n.3645C>T
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c.2693C>T (p.Thr898Ile)
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c.671-918C>T (n.671-918C>T)
c.*3364C>T (n.*3364C>T)
c.788-918C>T (n.788-918C>T)
c.410-918C>T (n.410-918C>T)
c.413-918C>T (n.413-918C>T)
c.5-27999C>T (n.5-27999C>T)
c.-43-17429C>T (n.-43-17429C>T)
c.-99+33321C>T (n.-99+33321C>T)
n.3717C>T
n.3758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091950G>CCA10594799BRCA1n.3645C>G
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c.2693C>G (p.Thr898Ser)
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c.*3364C>G (n.*3364C>G)
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c.413-918C>G (n.413-918C>G)
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c.-43-17429C>G (n.-43-17429C>G)
c.-99+33321C>G (n.-99+33321C>G)
n.3717C>G
n.3758C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091950G=CA2260782456BRCA1n.3645C=
c.3581C= (p.Thr1194=)
c.3455C= (p.Thr1152=)
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c.-99+33321C= (n.-99+33321C=)
n.3717C=
n.3758C=
17g.43091950G>TCA10594800BRCA1n.3645C>A
c.3581C>A (p.Thr1194Asn)
c.3455C>A (p.Thr1152Asn)
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
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c.785-918C>A (n.785-918C>A)
c.647-918C>A (n.647-918C>A)
c.2693C>A (p.Thr898Asn)
c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
c.3440C>A (p.Thr1147Asn)
c.665-918C>A (n.665-918C>A)
c.707-918C>A (n.707-918C>A)
c.671-918C>A (n.671-918C>A)
c.*3364C>A (n.*3364C>A)
c.788-918C>A (n.788-918C>A)
c.410-918C>A (n.410-918C>A)
c.413-918C>A (n.413-918C>A)
c.5-27999C>A (n.5-27999C>A)
c.-43-17429C>A (n.-43-17429C>A)
c.-99+33321C>A (n.-99+33321C>A)
n.3717C>A
n.3758C>A
17g.43091950_43091951delinsGTCA2260782457BRCA1n.3644_3645delinsAC
c.3580_3581delinsAC (p.Thr1194=)
c.3454_3455delinsAC (p.Thr1152=)
c.3577_3578delinsAC (p.Thr1193=)
c.3502_3503delinsAC (p.Thr1168=)
c.785-919_785-918delinsAC (n.785-919_785-918delinsAC)
c.647-919_647-918delinsAC (n.647-919_647-918delinsAC)
c.2692_2693delinsAC (p.Thr898=)
c.3457_3458delinsAC (p.Thr1153=)
c.3439_3440delinsAC (p.Thr1147=)
c.665-919_665-918delinsAC (n.665-919_665-918delinsAC)
c.707-919_707-918delinsAC (n.707-919_707-918delinsAC)
c.671-919_671-918delinsAC (n.671-919_671-918delinsAC)
c.*3363_*3364delinsAC (n.*3363_*3364delinsAC)
c.788-919_788-918delinsAC (n.788-919_788-918delinsAC)
c.410-919_410-918delinsAC (n.410-919_410-918delinsAC)
c.413-919_413-918delinsAC (n.413-919_413-918delinsAC)
c.5-28000_5-27999delinsAC (n.5-28000_5-27999delinsAC)
c.-43-17430_-43-17429delinsAC (n.-43-17430_-43-17429delinsAC)
c.-99+33320_-99+33321delinsAC (n.-99+33320_-99+33321delinsAC)
n.3716_3717delinsAC
n.3757_3758delinsAC
17g.43091950_43091953delCA2580093820BRCA1n.3642_3645del
c.3578_3581del (p.Phe1193SerfsTer16)
c.3452_3455del (p.Phe1151SerfsTer16)
c.3575_3578del (p.Phe1192SerfsTer16)
c.3500_3503del (p.Phe1167SerfsTer16)
c.785-921_785-918del (n.785-921_785-918del)
c.647-921_647-918del (n.647-921_647-918del)
c.2690_2693del (p.Phe897SerfsTer16)
c.3455_3458del (p.Phe1152SerfsTer16)
c.3437_3440del (p.Phe1146SerfsTer16)
c.665-921_665-918del (n.665-921_665-918del)
c.707-921_707-918del (n.707-921_707-918del)
c.671-921_671-918del (n.671-921_671-918del)
c.*3361_*3364del (n.*3361_*3364del)
c.788-921_788-918del (n.788-921_788-918del)
c.410-921_410-918del (n.410-921_410-918del)
c.413-921_413-918del (n.413-921_413-918del)
c.5-28002_5-27999del (n.5-28002_5-27999del)
c.-43-17432_-43-17429del (n.-43-17432_-43-17429del)
c.-99+33318_-99+33321del (n.-99+33318_-99+33321del)
n.3714_3717del
n.3755_3758del
 ClinVar
17g.43091950_43091951insACA658823969BRCA1n.3644_3645insT
c.3580_3581insT (p.Thr1194IlefsTer25)
c.3454_3455insT (p.Thr1152IlefsTer25)
c.3577_3578insT (p.Thr1193IlefsTer25)
c.3502_3503insT (p.Thr1168IlefsTer25)
c.785-919_785-918insT (n.785-919_785-918insT)
c.647-919_647-918insT (n.647-919_647-918insT)
c.2692_2693insT (p.Thr898IlefsTer25)
c.3457_3458insT (p.Thr1153IlefsTer25)
c.3439_3440insT (p.Thr1147IlefsTer25)
c.665-919_665-918insT (n.665-919_665-918insT)
c.707-919_707-918insT (n.707-919_707-918insT)
c.671-919_671-918insT (n.671-919_671-918insT)
c.*3363_*3364insT (n.*3363_*3364insT)
c.788-919_788-918insT (n.788-919_788-918insT)
c.410-919_410-918insT (n.410-919_410-918insT)
c.413-919_413-918insT (n.413-919_413-918insT)
c.5-28000_5-27999insT (n.5-28000_5-27999insT)
c.-43-17430_-43-17429insT (n.-43-17430_-43-17429insT)
c.-99+33320_-99+33321insT (n.-99+33320_-99+33321insT)
n.3716_3717insT
n.3757_3758insT
 ClinVar dbSNP
17g.43091950_43091951insGGGTCA2499224459BRCA1n.3644_3645insACCC
c.3580_3581insACCC (p.Thr1194AsnfsTer26)
c.3454_3455insACCC (p.Thr1152AsnfsTer26)
c.3577_3578insACCC (p.Thr1193AsnfsTer26)
c.3502_3503insACCC (p.Thr1168AsnfsTer26)
c.785-919_785-918insACCC (n.785-919_785-918insACCC)
c.647-919_647-918insACCC (n.647-919_647-918insACCC)
c.2692_2693insACCC (p.Thr898AsnfsTer26)
c.3457_3458insACCC (p.Thr1153AsnfsTer26)
c.3439_3440insACCC (p.Thr1147AsnfsTer26)
c.665-919_665-918insACCC (n.665-919_665-918insACCC)
c.707-919_707-918insACCC (n.707-919_707-918insACCC)
c.671-919_671-918insACCC (n.671-919_671-918insACCC)
c.*3363_*3364insACCC (n.*3363_*3364insACCC)
c.788-919_788-918insACCC (n.788-919_788-918insACCC)
c.410-919_410-918insACCC (n.410-919_410-918insACCC)
c.413-919_413-918insACCC (n.413-919_413-918insACCC)
c.5-28000_5-27999insACCC (n.5-28000_5-27999insACCC)
c.-43-17430_-43-17429insACCC (n.-43-17430_-43-17429insACCC)
c.-99+33320_-99+33321insACCC (n.-99+33320_-99+33321insACCC)
n.3716_3717insACCC
n.3757_3758insACCC
17g.43091951delCA002279BRCA1n.3644del
c.3580del (p.Thr1194ProfsTer16)
c.3454del (p.Thr1152ProfsTer16)
c.3577del (p.Thr1193ProfsTer16)
c.3502del (p.Thr1168ProfsTer16)
c.785-919del (n.785-919del)
c.647-919del (n.647-919del)
c.2692del (p.Thr898ProfsTer16)
c.3457del (p.Thr1153ProfsTer16)
c.3439del (p.Thr1147ProfsTer16)
c.665-919del (n.665-919del)
c.707-919del (n.707-919del)
c.671-919del (n.671-919del)
c.*3363del (n.*3363del)
c.788-919del (n.788-919del)
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c.413-919del (n.413-919del)
c.5-28000del (n.5-28000del)
c.-43-17430del (n.-43-17430del)
c.-99+33320del (n.-99+33320del)
n.3716del
n.3757del
 ClinVar dbSNP
17g.43091951T>ACA10594801BRCA1n.3644A>T
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
c.3454A>T (p.Thr1152Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.785-919A>T (n.785-919A>T)
c.647-919A>T (n.647-919A>T)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
c.665-919A>T (n.665-919A>T)
c.707-919A>T (n.707-919A>T)
c.671-919A>T (n.671-919A>T)
c.*3363A>T (n.*3363A>T)
c.788-919A>T (n.788-919A>T)
c.410-919A>T (n.410-919A>T)
c.413-919A>T (n.413-919A>T)
c.5-28000A>T (n.5-28000A>T)
c.-43-17430A>T (n.-43-17430A>T)
c.-99+33320A>T (n.-99+33320A>T)
n.3716A>T
n.3757A>T
 dbSNP
17g.43091951T>CCA059367BRCA1n.3644A>G
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.785-919A>G (n.785-919A>G)
c.647-919A>G (n.647-919A>G)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.665-919A>G (n.665-919A>G)
c.707-919A>G (n.707-919A>G)
c.671-919A>G (n.671-919A>G)
c.*3363A>G (n.*3363A>G)
c.788-919A>G (n.788-919A>G)
c.410-919A>G (n.410-919A>G)
c.413-919A>G (n.413-919A>G)
c.5-28000A>G (n.5-28000A>G)
c.-43-17430A>G (n.-43-17430A>G)
c.-99+33320A>G (n.-99+33320A>G)
n.3716A>G
n.3757A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091951T>GCA10594802BRCA1n.3644A>C
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.785-919A>C (n.785-919A>C)
c.647-919A>C (n.647-919A>C)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
c.665-919A>C (n.665-919A>C)
c.707-919A>C (n.707-919A>C)
c.671-919A>C (n.671-919A>C)
c.*3363A>C (n.*3363A>C)
c.788-919A>C (n.788-919A>C)
c.410-919A>C (n.410-919A>C)
c.413-919A>C (n.413-919A>C)
c.5-28000A>C (n.5-28000A>C)
c.-43-17430A>C (n.-43-17430A>C)
c.-99+33320A>C (n.-99+33320A>C)
n.3716A>C
n.3757A>C
 dbSNP
17g.43091951T=CA2260782458BRCA1n.3644A=
c.3580A= (p.Thr1194=)
c.3454A= (p.Thr1152=)
c.3577A= (p.Thr1193=)
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.785-919A= (n.785-919A=)
c.647-919A= (n.647-919A=)
c.2692A= (p.Thr898=)
c.3457A= (p.Thr1153=)
c.3439A= (p.Thr1147=)
c.665-919A= (n.665-919A=)
c.707-919A= (n.707-919A=)
c.671-919A= (n.671-919A=)
c.*3363A= (n.*3363A=)
c.788-919A= (n.788-919A=)
c.410-919A= (n.410-919A=)
c.413-919A= (n.413-919A=)
c.5-28000A= (n.5-28000A=)
c.-43-17430A= (n.-43-17430A=)
c.-99+33320A= (n.-99+33320A=)
n.3716A=
n.3757A=
17g.43091951_43091954dupCA2499224460BRCA1n.3641_3644dup
c.3577_3580dup (p.Thr1194IlefsTer26)
c.3451_3454dup (p.Thr1152IlefsTer26)
c.3574_3577dup (p.Thr1193IlefsTer26)
c.3499_3502dup (p.Thr1168IlefsTer26)
c.785-922_785-919dup (n.785-922_785-919dup)
c.647-922_647-919dup (n.647-922_647-919dup)
c.2689_2692dup (p.Thr898IlefsTer26)
c.3454_3457dup (p.Thr1153IlefsTer26)
c.3436_3439dup (p.Thr1147IlefsTer26)
c.665-922_665-919dup (n.665-922_665-919dup)
c.707-922_707-919dup (n.707-922_707-919dup)
c.671-922_671-919dup (n.671-922_671-919dup)
c.*3360_*3363dup (n.*3360_*3363dup)
c.788-922_788-919dup (n.788-922_788-919dup)
c.410-922_410-919dup (n.410-922_410-919dup)
c.413-922_413-919dup (n.413-922_413-919dup)
c.5-28003_5-28000dup (n.5-28003_5-28000dup)
c.-43-17433_-43-17430dup (n.-43-17433_-43-17430dup)
c.-99+33317_-99+33320dup (n.-99+33317_-99+33320dup)
n.3713_3716dup
n.3754_3757dup
17g.43091951_43091952insACA002278BRCA1n.3643_3644insT
c.3579_3580insT (p.Thr1194TyrfsTer25)
c.3453_3454insT (p.Thr1152TyrfsTer25)
c.3576_3577insT (p.Thr1193TyrfsTer25)
c.3501_3502insT (p.Thr1168TyrfsTer25)
c.785-920_785-919insT (n.785-920_785-919insT)
c.647-920_647-919insT (n.647-920_647-919insT)
c.2691_2692insT (p.Thr898TyrfsTer25)
c.3456_3457insT (p.Thr1153TyrfsTer25)
c.3438_3439insT (p.Thr1147TyrfsTer25)
c.665-920_665-919insT (n.665-920_665-919insT)
c.707-920_707-919insT (n.707-920_707-919insT)
c.671-920_671-919insT (n.671-920_671-919insT)
c.*3362_*3363insT (n.*3362_*3363insT)
c.788-920_788-919insT (n.788-920_788-919insT)
c.410-920_410-919insT (n.410-920_410-919insT)
c.413-920_413-919insT (n.413-920_413-919insT)
c.5-28001_5-28000insT (n.5-28001_5-28000insT)
c.-43-17431_-43-17430insT (n.-43-17431_-43-17430insT)
c.-99+33319_-99+33320insT (n.-99+33319_-99+33320insT)
n.3715_3716insT
n.3756_3757insT
 ClinVar dbSNP
17g.43091952G>ACA500232036BRCA1n.3643C>T
c.3579C>T (p.Phe1193=)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.3576C>T (p.Phe1192=)
c.3501C>T (p.Phe1167=)
c.785-920C>T (n.785-920C>T)
c.647-920C>T (n.647-920C>T)
c.2691C>T (p.Phe897=)
c.3456C>T (p.Phe1152=)
c.3438C>T (p.Phe1146=)
c.665-920C>T (n.665-920C>T)
c.707-920C>T (n.707-920C>T)
c.671-920C>T (n.671-920C>T)
c.*3362C>T (n.*3362C>T)
c.788-920C>T (n.788-920C>T)
c.410-920C>T (n.410-920C>T)
c.413-920C>T (n.413-920C>T)
c.5-28001C>T (n.5-28001C>T)
c.-43-17431C>T (n.-43-17431C>T)
c.-99+33319C>T (n.-99+33319C>T)
n.3715C>T
n.3756C>T
 dbSNP
17g.43091952G>CCA10594803BRCA1n.3643C>G
c.3579C>G (p.Phe1193Leu)
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c.3576C>G (p.Phe1192Leu)
c.3501C>G (p.Phe1167Leu)
c.785-920C>G (n.785-920C>G)
c.647-920C>G (n.647-920C>G)
c.2691C>G (p.Phe897Leu)
c.3456C>G (p.Phe1152Leu)
c.3438C>G (p.Phe1146Leu)
c.665-920C>G (n.665-920C>G)
c.707-920C>G (n.707-920C>G)
c.671-920C>G (n.671-920C>G)
c.*3362C>G (n.*3362C>G)
c.788-920C>G (n.788-920C>G)
c.410-920C>G (n.410-920C>G)
c.413-920C>G (n.413-920C>G)
c.5-28001C>G (n.5-28001C>G)
c.-43-17431C>G (n.-43-17431C>G)
c.-99+33319C>G (n.-99+33319C>G)
n.3715C>G
n.3756C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091952G=CA2260782459BRCA1n.3643C=
c.3579C= (p.Phe1193=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.3576C= (p.Phe1192=)
c.3501C= (p.Phe1167=)
c.785-920C= (n.785-920C=)
c.647-920C= (n.647-920C=)
c.2691C= (p.Phe897=)
c.3456C= (p.Phe1152=)
c.3438C= (p.Phe1146=)
c.665-920C= (n.665-920C=)
c.707-920C= (n.707-920C=)
c.671-920C= (n.671-920C=)
c.*3362C= (n.*3362C=)
c.788-920C= (n.788-920C=)
c.410-920C= (n.410-920C=)
c.413-920C= (n.413-920C=)
c.5-28001C= (n.5-28001C=)
c.-43-17431C= (n.-43-17431C=)
c.-99+33319C= (n.-99+33319C=)
n.3715C=
n.3756C=
17g.43091952G>TCA10594804BRCA1n.3643C>A
c.3579C>A (p.Phe1193Leu)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.3576C>A (p.Phe1192Leu)
c.3501C>A (p.Phe1167Leu)
c.785-920C>A (n.785-920C>A)
c.647-920C>A (n.647-920C>A)
c.2691C>A (p.Phe897Leu)
c.3456C>A (p.Phe1152Leu)
c.3438C>A (p.Phe1146Leu)
c.665-920C>A (n.665-920C>A)
c.707-920C>A (n.707-920C>A)
c.671-920C>A (n.671-920C>A)
c.*3362C>A (n.*3362C>A)
c.788-920C>A (n.788-920C>A)
c.410-920C>A (n.410-920C>A)
c.413-920C>A (n.413-920C>A)
c.5-28001C>A (n.5-28001C>A)
c.-43-17431C>A (n.-43-17431C>A)
c.-99+33319C>A (n.-99+33319C>A)
n.3715C>A
n.3756C>A
17g.43091952_43091953delCA2695225971BRCA1n.3642_3643del
c.3578_3579del (p.Phe1193TyrfsTer25)
c.3452_3453del (p.Phe1151TyrfsTer25)
c.3575_3576del (p.Phe1192TyrfsTer25)
c.3500_3501del (p.Phe1167TyrfsTer25)
c.785-921_785-920del (n.785-921_785-920del)
c.647-921_647-920del (n.647-921_647-920del)
c.2690_2691del (p.Phe897TyrfsTer25)
c.3455_3456del (p.Phe1152TyrfsTer25)
c.3437_3438del (p.Phe1146TyrfsTer25)
c.665-921_665-920del (n.665-921_665-920del)
c.707-921_707-920del (n.707-921_707-920del)
c.671-921_671-920del (n.671-921_671-920del)
c.*3361_*3362del (n.*3361_*3362del)
c.788-921_788-920del (n.788-921_788-920del)
c.410-921_410-920del (n.410-921_410-920del)
c.413-921_413-920del (n.413-921_413-920del)
c.5-28002_5-28001del (n.5-28002_5-28001del)
c.-43-17432_-43-17431del (n.-43-17432_-43-17431del)
c.-99+33318_-99+33319del (n.-99+33318_-99+33319del)
n.3714_3715del
n.3755_3756del
17g.43091953A>CCA10594805BRCA1n.3642T>G
c.3578T>G (p.Phe1193Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
c.3500T>G (p.Phe1167Cys)
c.785-921T>G (n.785-921T>G)
c.647-921T>G (n.647-921T>G)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.3455T>G (p.Phe1152Cys)
c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
c.665-921T>G (n.665-921T>G)
c.707-921T>G (n.707-921T>G)
c.671-921T>G (n.671-921T>G)
c.*3361T>G (n.*3361T>G)
c.788-921T>G (n.788-921T>G)
c.410-921T>G (n.410-921T>G)
c.413-921T>G (n.413-921T>G)
c.5-28002T>G (n.5-28002T>G)
c.-43-17432T>G (n.-43-17432T>G)
c.-99+33318T>G (n.-99+33318T>G)
n.3714T>G
n.3755T>G
17g.43091953A>GCA10594806BRCA1n.3642T>C
c.3578T>C (p.Phe1193Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
c.3500T>C (p.Phe1167Ser)
c.785-921T>C (n.785-921T>C)
c.647-921T>C (n.647-921T>C)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.3455T>C (p.Phe1152Ser)
c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.665-921T>C (n.665-921T>C)
c.707-921T>C (n.707-921T>C)
c.671-921T>C (n.671-921T>C)
c.*3361T>C (n.*3361T>C)
c.788-921T>C (n.788-921T>C)
c.410-921T>C (n.410-921T>C)
c.413-921T>C (n.413-921T>C)
c.5-28002T>C (n.5-28002T>C)
c.-43-17432T>C (n.-43-17432T>C)
c.-99+33318T>C (n.-99+33318T>C)
n.3714T>C
n.3755T>C
 dbSNP
17g.43091953A>TCA10594807BRCA1n.3642T>A
c.3578T>A (p.Phe1193Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
c.3500T>A (p.Phe1167Tyr)
c.785-921T>A (n.785-921T>A)
c.647-921T>A (n.647-921T>A)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.3455T>A (p.Phe1152Tyr)
c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.665-921T>A (n.665-921T>A)
c.707-921T>A (n.707-921T>A)
c.671-921T>A (n.671-921T>A)
c.*3361T>A (n.*3361T>A)
c.788-921T>A (n.788-921T>A)
c.410-921T>A (n.410-921T>A)
c.413-921T>A (n.413-921T>A)
c.5-28002T>A (n.5-28002T>A)
c.-43-17432T>A (n.-43-17432T>A)
c.-99+33318T>A (n.-99+33318T>A)
n.3714T>A
n.3755T>A
 dbSNP
17g.43091953_43091955delCA2809538954BRCA1n.3640_3642del
c.3576_3578del (p.Phe1193del)
c.3450_3452del (p.Phe1151del)
c.3573_3575del (p.Phe1192del)
c.3498_3500del (p.Phe1167del)
c.785-923_785-921del (n.785-923_785-921del)
c.647-923_647-921del (n.647-923_647-921del)
c.2688_2690del (p.Phe897del)
c.3453_3455del (p.Phe1152del)
c.3435_3437del (p.Phe1146del)
c.665-923_665-921del (n.665-923_665-921del)
c.707-923_707-921del (n.707-923_707-921del)
c.671-923_671-921del (n.671-923_671-921del)
c.*3359_*3361del (n.*3359_*3361del)
c.788-923_788-921del (n.788-923_788-921del)
c.410-923_410-921del (n.410-923_410-921del)
c.413-923_413-921del (n.413-923_413-921del)
c.5-28004_5-28002del (n.5-28004_5-28002del)
c.-43-17434_-43-17432del (n.-43-17434_-43-17432del)
c.-99+33316_-99+33318del (n.-99+33316_-99+33318del)
n.3712_3714del
n.3753_3755del
17g.43091955dupCA327880BRCA1n.3642dup
c.3578dup (p.Thr1194HisfsTer25)
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c.3575dup (p.Thr1193HisfsTer25)
c.3500dup (p.Thr1168HisfsTer25)
c.785-921dup (n.785-921dup)
c.647-921dup (n.647-921dup)
c.2690dup (p.Thr898HisfsTer25)
c.3455dup (p.Thr1153HisfsTer25)
c.3437dup (p.Thr1147HisfsTer25)
c.665-921dup (n.665-921dup)
c.707-921dup (n.707-921dup)
c.671-921dup (n.671-921dup)
c.*3361dup (n.*3361dup)
c.788-921dup (n.788-921dup)
c.410-921dup (n.410-921dup)
c.413-921dup (n.413-921dup)
c.5-28002dup (n.5-28002dup)
c.-43-17432dup (n.-43-17432dup)
c.-99+33318dup (n.-99+33318dup)
n.3714dup
n.3755dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091955delCA2695225972BRCA1n.3642del
c.3578del (p.Phe1193SerfsTer17)
c.3452del (p.Phe1151SerfsTer17)
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c.3500del (p.Phe1167SerfsTer17)
c.785-921del (n.785-921del)
c.647-921del (n.647-921del)
c.2690del (p.Phe897SerfsTer17)
c.3455del (p.Phe1152SerfsTer17)
c.3437del (p.Phe1146SerfsTer17)
c.665-921del (n.665-921del)
c.707-921del (n.707-921del)
c.671-921del (n.671-921del)
c.*3361del (n.*3361del)
c.788-921del (n.788-921del)
c.410-921del (n.410-921del)
c.413-921del (n.413-921del)
c.5-28002del (n.5-28002del)
c.-43-17432del (n.-43-17432del)
c.-99+33318del (n.-99+33318del)
n.3714del
n.3755del
17g.43091954A=CA2260782460BRCA1n.3641T=
c.3577T= (p.Phe1193=)
c.3451T= (p.Phe1151=)
c.3574T= (p.Phe1192=)
c.3499T= (p.Phe1167=)
c.785-922T= (n.785-922T=)
c.647-922T= (n.647-922T=)
c.2689T= (p.Phe897=)
c.3454T= (p.Phe1152=)
c.3436T= (p.Phe1146=)
c.665-922T= (n.665-922T=)
c.707-922T= (n.707-922T=)
c.671-922T= (n.671-922T=)
c.*3360T= (n.*3360T=)
c.788-922T= (n.788-922T=)
c.410-922T= (n.410-922T=)
c.413-922T= (n.413-922T=)
c.5-28003T= (n.5-28003T=)
c.-43-17433T= (n.-43-17433T=)
c.-99+33317T= (n.-99+33317T=)
n.3713T=
n.3754T=
17g.43091954A>CCA10594808BRCA1n.3641T>G
c.3577T>G (p.Phe1193Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
c.3499T>G (p.Phe1167Val)
c.785-922T>G (n.785-922T>G)
c.647-922T>G (n.647-922T>G)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.3454T>G (p.Phe1152Val)
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.665-922T>G (n.665-922T>G)
c.707-922T>G (n.707-922T>G)
c.671-922T>G (n.671-922T>G)
c.*3360T>G (n.*3360T>G)
c.788-922T>G (n.788-922T>G)
c.410-922T>G (n.410-922T>G)
c.413-922T>G (n.413-922T>G)
c.5-28003T>G (n.5-28003T>G)
c.-43-17433T>G (n.-43-17433T>G)
c.-99+33317T>G (n.-99+33317T>G)
n.3713T>G
n.3754T>G
 ClinVar
17g.43091954A>GCA10594809BRCA1n.3641T>C
c.3577T>C (p.Phe1193Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
c.3499T>C (p.Phe1167Leu)
c.785-922T>C (n.785-922T>C)
c.647-922T>C (n.647-922T>C)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.3454T>C (p.Phe1152Leu)
c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.665-922T>C (n.665-922T>C)
c.707-922T>C (n.707-922T>C)
c.671-922T>C (n.671-922T>C)
c.*3360T>C (n.*3360T>C)
c.788-922T>C (n.788-922T>C)
c.410-922T>C (n.410-922T>C)
c.413-922T>C (n.413-922T>C)
c.5-28003T>C (n.5-28003T>C)
c.-43-17433T>C (n.-43-17433T>C)
c.-99+33317T>C (n.-99+33317T>C)
n.3713T>C
n.3754T>C
 dbSNP
17g.43091954A>TCA10594810BRCA1n.3641T>A
c.3577T>A (p.Phe1193Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
c.3499T>A (p.Phe1167Ile)
c.785-922T>A (n.785-922T>A)
c.647-922T>A (n.647-922T>A)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.3454T>A (p.Phe1152Ile)
c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.665-922T>A (n.665-922T>A)
c.707-922T>A (n.707-922T>A)
c.671-922T>A (n.671-922T>A)
c.*3360T>A (n.*3360T>A)
c.788-922T>A (n.788-922T>A)
c.410-922T>A (n.410-922T>A)
c.413-922T>A (n.413-922T>A)
c.5-28003T>A (n.5-28003T>A)
c.-43-17433T>A (n.-43-17433T>A)
c.-99+33317T>A (n.-99+33317T>A)
n.3713T>A
n.3754T>A
 dbSNP
17g.43091954_43091955insTTCA658823970BRCA1n.3640_3641insAA
c.3576_3577insAA (p.Phe1193AsnfsTer18)
c.3450_3451insAA (p.Phe1151AsnfsTer18)
c.3573_3574insAA (p.Phe1192AsnfsTer18)
c.3498_3499insAA (p.Phe1167AsnfsTer18)
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c.3435_3436insAA (p.Phe1146AsnfsTer18)
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c.413-923_413-922insAA (n.413-923_413-922insAA)
c.5-28004_5-28003insAA (n.5-28004_5-28003insAA)
c.-43-17434_-43-17433insAA (n.-43-17434_-43-17433insAA)
c.-99+33316_-99+33317insAA (n.-99+33316_-99+33317insAA)
n.3712_3713insAA
n.3753_3754insAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091955A=CA2260782461BRCA1n.3640T=
c.3576T= (p.Pro1192=)
c.3450T= (p.Pro1150=)
c.3573T= (p.Pro1191=)
c.3498T= (p.Pro1166=)
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c.647-923T= (n.647-923T=)
c.2688T= (p.Pro896=)
c.3453T= (p.Pro1151=)
c.3435T= (p.Pro1145=)
c.665-923T= (n.665-923T=)
c.707-923T= (n.707-923T=)
c.671-923T= (n.671-923T=)
c.*3359T= (n.*3359T=)
c.788-923T= (n.788-923T=)
c.410-923T= (n.410-923T=)
c.413-923T= (n.413-923T=)
c.5-28004T= (n.5-28004T=)
c.-43-17434T= (n.-43-17434T=)
c.-99+33316T= (n.-99+33316T=)
n.3712T=
n.3753T=
17g.43091955A>CCA500232037BRCA1n.3640T>G
c.3576T>G (p.Pro1192=)
c.3450T>G (p.Pro1150=)
c.3573T>G (p.Pro1191=)
c.3498T>G (p.Pro1166=)
c.785-923T>G (n.785-923T>G)
c.647-923T>G (n.647-923T>G)
c.2688T>G (p.Pro896=)
c.3453T>G (p.Pro1151=)
c.3435T>G (p.Pro1145=)
c.665-923T>G (n.665-923T>G)
c.707-923T>G (n.707-923T>G)
c.671-923T>G (n.671-923T>G)
c.*3359T>G (n.*3359T>G)
c.788-923T>G (n.788-923T>G)
c.410-923T>G (n.410-923T>G)
c.413-923T>G (n.413-923T>G)
c.5-28004T>G (n.5-28004T>G)
c.-43-17434T>G (n.-43-17434T>G)
c.-99+33316T>G (n.-99+33316T>G)
n.3712T>G
n.3753T>G
17g.43091955A>GCA059372BRCA1n.3640T>C
c.3576T>C (p.Pro1192=)
c.3450T>C (p.Pro1150=)
c.3573T>C (p.Pro1191=)
c.3498T>C (p.Pro1166=)
c.785-923T>C (n.785-923T>C)
c.647-923T>C (n.647-923T>C)
c.2688T>C (p.Pro896=)
c.3453T>C (p.Pro1151=)
c.3435T>C (p.Pro1145=)
c.665-923T>C (n.665-923T>C)
c.707-923T>C (n.707-923T>C)
c.671-923T>C (n.671-923T>C)
c.*3359T>C (n.*3359T>C)
c.788-923T>C (n.788-923T>C)
c.410-923T>C (n.410-923T>C)
c.413-923T>C (n.413-923T>C)
c.5-28004T>C (n.5-28004T>C)
c.-43-17434T>C (n.-43-17434T>C)
c.-99+33316T>C (n.-99+33316T>C)
n.3712T>C
n.3753T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091955A>TCA500232038BRCA1n.3640T>A
c.3576T>A (p.Pro1192=)
c.3450T>A (p.Pro1150=)
c.3573T>A (p.Pro1191=)
c.3498T>A (p.Pro1166=)
c.785-923T>A (n.785-923T>A)
c.647-923T>A (n.647-923T>A)
c.2688T>A (p.Pro896=)
c.3453T>A (p.Pro1151=)
c.3435T>A (p.Pro1145=)
c.665-923T>A (n.665-923T>A)
c.707-923T>A (n.707-923T>A)
c.671-923T>A (n.671-923T>A)
c.*3359T>A (n.*3359T>A)
c.788-923T>A (n.788-923T>A)
c.410-923T>A (n.410-923T>A)
c.413-923T>A (n.413-923T>A)
c.5-28004T>A (n.5-28004T>A)
c.-43-17434T>A (n.-43-17434T>A)
c.-99+33316T>A (n.-99+33316T>A)
n.3712T>A
n.3753T>A
17g.43091955_43091956insTTCA002277BRCA1n.3639_3640insAA
c.3575_3576insAA (p.Phe1193IlefsTer18)
c.3449_3450insAA (p.Phe1151IlefsTer18)
c.3572_3573insAA (p.Phe1192IlefsTer18)
c.3497_3498insAA (p.Phe1167IlefsTer18)
c.785-924_785-923insAA (n.785-924_785-923insAA)
c.647-924_647-923insAA (n.647-924_647-923insAA)
c.2687_2688insAA (p.Phe897IlefsTer18)
c.3452_3453insAA (p.Phe1152IlefsTer18)
c.3434_3435insAA (p.Phe1146IlefsTer18)
c.665-924_665-923insAA (n.665-924_665-923insAA)
c.707-924_707-923insAA (n.707-924_707-923insAA)
c.671-924_671-923insAA (n.671-924_671-923insAA)
c.*3358_*3359insAA (n.*3358_*3359insAA)
c.788-924_788-923insAA (n.788-924_788-923insAA)
c.410-924_410-923insAA (n.410-924_410-923insAA)
c.413-924_413-923insAA (n.413-924_413-923insAA)
c.5-28005_5-28004insAA (n.5-28005_5-28004insAA)
c.-43-17435_-43-17434insAA (n.-43-17435_-43-17434insAA)
c.-99+33315_-99+33316insAA (n.-99+33315_-99+33316insAA)
n.3711_3712insAA
n.3752_3753insAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091956G>ACA10594811BRCA1n.3639C>T
c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.3497C>T (p.Pro1166Leu)
c.785-924C>T (n.785-924C>T)
c.647-924C>T (n.647-924C>T)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
c.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.665-924C>T (n.665-924C>T)
c.707-924C>T (n.707-924C>T)
c.671-924C>T (n.671-924C>T)
c.*3358C>T (n.*3358C>T)
c.788-924C>T (n.788-924C>T)
c.410-924C>T (n.410-924C>T)
c.413-924C>T (n.413-924C>T)
c.5-28005C>T (n.5-28005C>T)
c.-43-17435C>T (n.-43-17435C>T)
c.-99+33315C>T (n.-99+33315C>T)
n.3711C>T
n.3752C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091956G>CCA10594812BRCA1n.3639C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3748del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3706del
n.3747del
 ClinVar dbSNP
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c.*3353T>C (n.*3353T>C)
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 ClinVar
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c.785-929T>A (n.785-929T>A)
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c.788-929T>A (n.788-929T>A)
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n.3706T>A
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n.3705_3706del
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 ClinVar dbSNP
17g.43091961_43091962delinsAGCA2260782469BRCA1n.3633_3634delinsCT
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c.*3352_*3353delinsCT (n.*3352_*3353delinsCT)
c.788-930_788-929delinsCT (n.788-930_788-929delinsCT)
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c.-99+33309_-99+33310delinsCT (n.-99+33309_-99+33310delinsCT)
n.3705_3706delinsCT
n.3746_3747delinsCT
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n.3705C>T
n.3746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091962G>CCA10594823BRCA1n.3633C>G
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 dbSNP
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n.3746C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.-99+33309del (n.-99+33309del)
n.3705del
n.3746del
 ClinVar dbSNP
17g.43091963G>ACA10594825BRCA1n.3632C>T
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n.3704C>T
n.3745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091963G>CCA10594826BRCA1n.3632C>G
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n.3745C>G
 dbSNP
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n.3704C>A
n.3745C>A
 dbSNP
17g.43091964A>CCA10594828BRCA1n.3631T>G
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n.3703T>G
n.3744T>G
 dbSNP
17g.43091964A>GCA500232042BRCA1n.3631T>C
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n.3703T>C
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 dbSNP
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n.3703T>A
n.3744T>A
 dbSNP
17g.43091965C>ACA10594830BRCA1n.3630G>T
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n.3743G>T
 ClinVar dbSNP
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n.3743G>C
 dbSNP
17g.43091965C>TCA10594832BRCA1n.3630G>A
c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
c.3563G>A (p.Ser1188Asn)
c.3488G>A (p.Ser1163Asn)
c.785-933G>A (n.785-933G>A)
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c.2678G>A (p.Ser893Asn)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
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n.3702G>A
n.3743G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3700G>T
n.3741G>T
 gnomAD v4
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n.3741G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3561G>A (p.Arg1187=)
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c.2676G>A (p.Arg892=)
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 ClinVar
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c.-43-17446dup (n.-43-17446dup)
c.-99+33304dup (n.-99+33304dup)
n.3700dup
n.3741dup
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3699G>C
n.3740G>C
 dbSNP
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n.3699G>A
n.3740G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.3562_3563del (p.Arg1188GlufsTer3)
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c.785-937_785-936del (n.785-937_785-936del)
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c.2674_2675del (p.Arg892GlufsTer3)
c.3439_3440del (p.Arg1147GlufsTer3)
c.3421_3422del (p.Arg1141GlufsTer3)
c.665-937_665-936del (n.665-937_665-936del)
c.707-937_707-936del (n.707-937_707-936del)
c.671-937_671-936del (n.671-937_671-936del)
c.*3345_*3346del (n.*3345_*3346del)
c.788-937_788-936del (n.788-937_788-936del)
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c.5-28018_5-28017del (n.5-28018_5-28017del)
c.-43-17448_-43-17447del (n.-43-17448_-43-17447del)
c.-99+33302_-99+33303del (n.-99+33302_-99+33303del)
n.3698_3699del
n.3739_3740del
 COSMIC
17g.43091969T>ACA10594840BRCA1n.3626A>T
c.3562A>T (p.Arg1188Trp)
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c.2674A>T (p.Arg892Trp)
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n.3698A>T
n.3739A>T
 dbSNP
17g.43091969T>CCA10594841BRCA1n.3626A>G
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Number of alleles fetched