Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3906_3907insGACACTTGTTATTTGGTAAAGTAAACAATATACCTTCTCAGTCTACTAGG
 ClinVar dbSNP
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n.3879_3892delinsCTATGC
17g.43091826_43091829delCA002372BRCA1n.3768_3771del
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n.3840_3843del
n.3881_3884del
 ClinVar dbSNP
17g.43091826_43091831delinsGTTTACCA2260782332BRCA1n.3764_3769delinsGTAAAC
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n.3836_3841delinsGTAAAC
n.3877_3882delinsGTAAAC
17g.43091829delCA002373BRCA1n.3768del
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n.3840del
n.3881del
 ClinVar dbSNP
17g.43091832_43091836delCA002368BRCA1n.3764_3768del
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c.21_25del
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c.-43-17310_-43-17306del (n.-43-17310_-43-17306del)
c.-99+33440_-99+33444del (n.-99+33440_-99+33444del)
n.3836_3840del
n.3877_3881del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091828T>ACA10594558BRCA1n.3767A>T
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n.3839A>T
n.3880A>T
 dbSNP
17g.43091828T>CCA10594559BRCA1n.3767A>G
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c.24A>G
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n.3839A>G
n.3880A>G
 dbSNP
17g.43091828T>GCA10594560BRCA1n.3767A>C
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n.3880A>C
17g.43091829T>ACA500231922BRCA1n.3766A>T
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n.3838A>T
n.3879A>T
 dbSNP
17g.43091829T>CCA002370BRCA1n.3766A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3879A>C
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n.3879A=
17g.43091830A>CCA10594561BRCA1n.3765T>G
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c.22T>G
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c.410-798T>G (n.410-798T>G)
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c.5-27879T>G (n.5-27879T>G)
c.-43-17309T>G (n.-43-17309T>G)
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n.3837T>G
n.3878T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091830A>GCA10594562BRCA1n.3765T>C
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c.5-27879T>C (n.5-27879T>C)
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n.3837T>C
n.3878T>C
 dbSNP
17g.43091830A>TCA10594563BRCA1n.3765T>A
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c.2813T>A (p.Val938Glu)
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c.413-798T>A (n.413-798T>A)
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n.3837T>A
n.3878T>A
 dbSNP
17g.43091831C>ACA10594564BRCA1n.3764G>T
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c.-43-17310G>T (n.-43-17310G>T)
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n.3836G>T
n.3877G>T
17g.43091831C=CA2260782335BRCA1n.3764G=
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n.3836G=
n.3877G=
17g.43091831C>GCA337426BRCA1n.3764G>C
c.3700G>C (p.Val1234Leu)
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c.3697G>C (p.Val1233Leu)
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c.21G>C
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c.-43-17310G>C (n.-43-17310G>C)
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n.3836G>C
n.3877G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091831C>TCA059269BRCA1n.3764G>A
c.3700G>A (p.Val1234Ile)
c.3574G>A (p.Val1192Ile)
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c.785-799G>A (n.785-799G>A)
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c.2812G>A (p.Val938Ile)
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c.21G>A
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c.*3483G>A (n.*3483G>A)
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c.413-799G>A (n.413-799G>A)
c.5-27880G>A (n.5-27880G>A)
c.-43-17310G>A (n.-43-17310G>A)
c.-99+33440G>A (n.-99+33440G>A)
n.3836G>A
n.3877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091831_43091832delinsCTCA2260782336BRCA1n.3763_3764delinsAG
c.3699_3700delinsAG (p.Lys1233=)
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c.20_21delinsAG
c.671-800_671-799delinsAG (n.671-800_671-799delinsAG)
c.*3482_*3483delinsAG (n.*3482_*3483delinsAG)
c.788-800_788-799delinsAG (n.788-800_788-799delinsAG)
c.410-800_410-799delinsAG (n.410-800_410-799delinsAG)
c.413-800_413-799delinsAG (n.413-800_413-799delinsAG)
c.5-27881_5-27880delinsAG (n.5-27881_5-27880delinsAG)
c.-43-17311_-43-17310delinsAG (n.-43-17311_-43-17310delinsAG)
c.-99+33439_-99+33440delinsAG (n.-99+33439_-99+33440delinsAG)
n.3835_3836delinsAG
n.3876_3877delinsAG
17g.43091832T>ACA10594565BRCA1n.3763A>T
c.3699A>T (p.Lys1233Asn)
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c.20A>T
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c.*3482A>T (n.*3482A>T)
c.788-800A>T (n.788-800A>T)
c.410-800A>T (n.410-800A>T)
c.413-800A>T (n.413-800A>T)
c.5-27881A>T (n.5-27881A>T)
c.-43-17311A>T (n.-43-17311A>T)
c.-99+33439A>T (n.-99+33439A>T)
n.3835A>T
n.3876A>T
17g.43091832T>CCA002365BRCA1n.3763A>G
c.3699A>G (p.Lys1233=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
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c.785-800A>G (n.785-800A>G)
c.647-800A>G (n.647-800A>G)
c.2811A>G (p.Lys937=)
c.3576A>G (p.Lys1192=)
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c.665-800A>G (n.665-800A>G)
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c.20A>G
c.671-800A>G (n.671-800A>G)
c.*3482A>G (n.*3482A>G)
c.788-800A>G (n.788-800A>G)
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c.413-800A>G (n.413-800A>G)
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n.3835A>G
n.3876A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091832T>GCA10594566BRCA1n.3763A>C
c.3699A>C (p.Lys1233Asn)
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c.785-800A>C (n.785-800A>C)
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c.2811A>C (p.Lys937Asn)
c.3576A>C (p.Lys1192Asn)
c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
c.665-800A>C (n.665-800A>C)
c.707-800A>C (n.707-800A>C)
c.20A>C
c.671-800A>C (n.671-800A>C)
c.*3482A>C (n.*3482A>C)
c.788-800A>C (n.788-800A>C)
c.410-800A>C (n.410-800A>C)
c.413-800A>C (n.413-800A>C)
c.5-27881A>C (n.5-27881A>C)
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n.3835A>C
n.3876A>C
17g.43091832T=CA2260782337BRCA1n.3763A=
c.3699A= (p.Lys1233=)
c.3573A= (p.Lys1191=)
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c.785-800A= (n.785-800A=)
c.647-800A= (n.647-800A=)
c.2811A= (p.Lys937=)
c.3576A= (p.Lys1192=)
c.3558A= (p.Lys1186=)
c.665-800A= (n.665-800A=)
c.707-800A= (n.707-800A=)
c.20A=
c.671-800A= (n.671-800A=)
c.*3482A= (n.*3482A=)
c.788-800A= (n.788-800A=)
c.410-800A= (n.410-800A=)
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c.5-27881A= (n.5-27881A=)
c.-43-17311A= (n.-43-17311A=)
c.-99+33439A= (n.-99+33439A=)
n.3835A=
n.3876A=
17g.43091834delCA002366BRCA1n.3763del
c.3699del (p.Val1234Ter)
c.3573del (p.Val1192Ter)
c.3696del (p.Val1233Ter)
c.3621del (p.Val1208Ter)
c.785-800del (n.785-800del)
c.647-800del (n.647-800del)
c.2811del (p.Val938Ter)
c.3576del (p.Val1193Ter)
c.3558del (p.Val1187Ter)
c.665-800del (n.665-800del)
c.707-800del (n.707-800del)
c.20del
c.671-800del (n.671-800del)
c.*3482del (n.*3482del)
c.788-800del (n.788-800del)
c.410-800del (n.410-800del)
c.413-800del (n.413-800del)
c.5-27881del (n.5-27881del)
c.-43-17311del (n.-43-17311del)
c.-99+33439del (n.-99+33439del)
n.3835del
n.3876del
 ClinVar dbSNP
17g.43091832_43091836delinsTTTACCA2260782338BRCA1n.3759_3763delinsGTAAA
c.3695_3699delinsGTAAA (p.Gly1232=)
c.3569_3573delinsGTAAA (p.Gly1190=)
c.3692_3696delinsGTAAA (p.Gly1231=)
c.3617_3621delinsGTAAA (p.Gly1206=)
c.785-804_785-800delinsGTAAA (n.785-804_785-800delinsGTAAA)
c.647-804_647-800delinsGTAAA (n.647-804_647-800delinsGTAAA)
c.2807_2811delinsGTAAA (p.Gly936=)
c.3572_3576delinsGTAAA (p.Gly1191=)
c.3554_3558delinsGTAAA (p.Gly1185=)
c.665-804_665-800delinsGTAAA (n.665-804_665-800delinsGTAAA)
c.707-804_707-800delinsGTAAA (n.707-804_707-800delinsGTAAA)
c.16_20delinsGTAAA
c.671-804_671-800delinsGTAAA (n.671-804_671-800delinsGTAAA)
c.*3478_*3482delinsGTAAA (n.*3478_*3482delinsGTAAA)
c.788-804_788-800delinsGTAAA (n.788-804_788-800delinsGTAAA)
c.410-804_410-800delinsGTAAA (n.410-804_410-800delinsGTAAA)
c.413-804_413-800delinsGTAAA (n.413-804_413-800delinsGTAAA)
c.5-27885_5-27881delinsGTAAA (n.5-27885_5-27881delinsGTAAA)
c.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA (n.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA)
c.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA (n.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA)
n.3831_3835delinsGTAAA
n.3872_3876delinsGTAAA
17g.43091833T>ACA10594567BRCA1n.3762A>T
c.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
c.3695A>T (p.Lys1232Ile)
c.3620A>T (p.Lys1207Ile)
c.785-801A>T (n.785-801A>T)
c.647-801A>T (n.647-801A>T)
c.2810A>T (p.Lys937Ile)
c.3575A>T (p.Lys1192Ile)
c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
c.665-801A>T (n.665-801A>T)
c.707-801A>T (n.707-801A>T)
c.19A>T
c.671-801A>T (n.671-801A>T)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.788-801A>T (n.788-801A>T)
c.410-801A>T (n.410-801A>T)
c.413-801A>T (n.413-801A>T)
c.5-27882A>T (n.5-27882A>T)
c.-43-17312A>T (n.-43-17312A>T)
c.-99+33438A>T (n.-99+33438A>T)
n.3834A>T
n.3875A>T
 dbSNP
17g.43091833T>CCA002363BRCA1n.3762A>G
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
c.3695A>G (p.Lys1232Arg)
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
c.785-801A>G (n.785-801A>G)
c.647-801A>G (n.647-801A>G)
c.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.665-801A>G (n.665-801A>G)
c.707-801A>G (n.707-801A>G)
c.19A>G
c.671-801A>G (n.671-801A>G)
c.*3481A>G (n.*3481A>G)
c.788-801A>G (n.788-801A>G)
c.410-801A>G (n.410-801A>G)
c.413-801A>G (n.413-801A>G)
c.5-27882A>G (n.5-27882A>G)
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c.-99+33438A>G (n.-99+33438A>G)
n.3834A>G
n.3875A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091833T>GCA10594568BRCA1n.3762A>C
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c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
c.785-801A>C (n.785-801A>C)
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c.2810A>C (p.Lys937Thr)
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c.-43-17312A>C (n.-43-17312A>C)
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n.3834A>C
n.3875A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091833T=CA2260782339BRCA1n.3762A=
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.3572A= (p.Lys1191=)
c.3695A= (p.Lys1232=)
c.3620A= (p.Lys1207=)
c.785-801A= (n.785-801A=)
c.647-801A= (n.647-801A=)
c.2810A= (p.Lys937=)
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c.19A=
c.671-801A= (n.671-801A=)
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c.410-801A= (n.410-801A=)
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n.3834A=
n.3875A=
17g.43091833_43091836delCA002362BRCA1n.3759_3762del
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c.3617_3620del (p.Gly1206GlufsTer2)
c.785-804_785-801del (n.785-804_785-801del)
c.647-804_647-801del (n.647-804_647-801del)
c.2807_2810del (p.Gly936GlufsTer2)
c.3572_3575del (p.Gly1191GlufsTer2)
c.3554_3557del (p.Gly1185GlufsTer2)
c.665-804_665-801del (n.665-804_665-801del)
c.707-804_707-801del (n.707-804_707-801del)
c.16_19del
c.671-804_671-801del (n.671-804_671-801del)
c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del)
c.788-804_788-801del (n.788-804_788-801del)
c.410-804_410-801del (n.410-804_410-801del)
c.413-804_413-801del (n.413-804_413-801del)
c.5-27885_5-27882del (n.5-27885_5-27882del)
c.-43-17315_-43-17312del (n.-43-17315_-43-17312del)
c.-99+33435_-99+33438del (n.-99+33435_-99+33438del)
n.3831_3834del
n.3872_3875del
 ClinVar dbSNP
17g.43091834T>ACA10586620BRCA1n.3761A>T
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
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c.785-802A>T (n.785-802A>T)
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c.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.665-802A>T (n.665-802A>T)
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c.18A>T
c.671-802A>T (n.671-802A>T)
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
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c.-99+33437A>T (n.-99+33437A>T)
n.3833A>T
n.3874A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091834T>CCA059278BRCA1n.3761A>G
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
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c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
c.785-802A>G (n.785-802A>G)
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c.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
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c.18A>G
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c.*3480A>G (n.*3480A>G)
c.788-802A>G (n.788-802A>G)
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c.413-802A>G (n.413-802A>G)
c.5-27883A>G (n.5-27883A>G)
c.-43-17313A>G (n.-43-17313A>G)
c.-99+33437A>G (n.-99+33437A>G)
n.3833A>G
n.3874A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091834T>GCA10594569BRCA1n.3761A>C
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
c.785-802A>C (n.785-802A>C)
c.647-802A>C (n.647-802A>C)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.665-802A>C (n.665-802A>C)
c.707-802A>C (n.707-802A>C)
c.18A>C
c.671-802A>C (n.671-802A>C)
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
c.788-802A>C (n.788-802A>C)
c.410-802A>C (n.410-802A>C)
c.413-802A>C (n.413-802A>C)
c.5-27883A>C (n.5-27883A>C)
c.-43-17313A>C (n.-43-17313A>C)
c.-99+33437A>C (n.-99+33437A>C)
n.3833A>C
n.3874A>C
17g.43091834T=CA2260782340BRCA1n.3761A=
c.3697A= (p.Lys1233=)
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n.3833A=
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c.665-803T>C (n.665-803T>C)
c.707-803T>C (n.707-803T>C)
c.17T>C
c.671-803T>C (n.671-803T>C)
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
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n.3832T>C
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17g.43091835A>TCA500231926BRCA1n.3760T>A
c.3696T>A (p.Gly1232=)
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c.785-803T>A (n.785-803T>A)
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c.2808T>A (p.Gly936=)
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c.665-803T>A (n.665-803T>A)
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c.*3479T>A (n.*3479T>A)
c.788-803T>A (n.788-803T>A)
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17g.43091835_43091836delinsACCA2260782341BRCA1n.3759_3760delinsGT
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17g.43091835_43091836insTTCA919844504BRCA1n.3759_3760insAA
c.3695_3696insAA (p.Lys1233IlefsTer3)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.413-806T>A (n.413-806T>A)
c.5-27887T>A (n.5-27887T>A)
c.-43-17317T>A (n.-43-17317T>A)
c.-99+33433T>A (n.-99+33433T>A)
n.3829T>A
n.3870T>A
 dbSNP
17g.43091840dupCA327887BRCA1n.3757dup
c.3693dup (p.Gly1232TrpfsTer2)
c.3567dup (p.Gly1190TrpfsTer2)
c.3690dup (p.Gly1231TrpfsTer2)
c.3615dup (p.Gly1206TrpfsTer2)
c.785-806dup (n.785-806dup)
c.647-806dup (n.647-806dup)
c.2805dup (p.Gly936TrpfsTer2)
c.3570dup (p.Gly1191TrpfsTer2)
c.3552dup (p.Gly1185TrpfsTer2)
c.665-806dup (n.665-806dup)
c.707-806dup (n.707-806dup)
c.14dup
c.671-806dup (n.671-806dup)
c.*3476dup (n.*3476dup)
c.788-806dup (n.788-806dup)
c.410-806dup (n.410-806dup)
c.413-806dup (n.413-806dup)
c.5-27887dup (n.5-27887dup)
c.-43-17317dup (n.-43-17317dup)
c.-99+33433dup (n.-99+33433dup)
n.3829dup
n.3870dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091839A=CA2260782344BRCA1n.3756T=
c.3692T= (p.Phe1231=)
c.3566T= (p.Phe1189=)
c.3689T= (p.Phe1230=)
c.3614T= (p.Phe1205=)
c.785-807T= (n.785-807T=)
c.647-807T= (n.647-807T=)
c.2804T= (p.Phe935=)
c.3569T= (p.Phe1190=)
c.3551T= (p.Phe1184=)
c.665-807T= (n.665-807T=)
c.707-807T= (n.707-807T=)
c.13T=
c.671-807T= (n.671-807T=)
c.*3475T= (n.*3475T=)
c.788-807T= (n.788-807T=)
c.410-807T= (n.410-807T=)
c.413-807T= (n.413-807T=)
c.5-27888T= (n.5-27888T=)
c.-43-17318T= (n.-43-17318T=)
c.-99+33432T= (n.-99+33432T=)
n.3828T=
n.3869T=
17g.43091839A>CCA10594578BRCA1n.3756T>G
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
c.3566T>G (p.Phe1189Cys)
c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
c.3614T>G (p.Phe1205Cys)
c.785-807T>G (n.785-807T>G)
c.647-807T>G (n.647-807T>G)
c.2804T>G (p.Phe935Cys)
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
c.665-807T>G (n.665-807T>G)
c.707-807T>G (n.707-807T>G)
c.13T>G
c.671-807T>G (n.671-807T>G)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.788-807T>G (n.788-807T>G)
c.410-807T>G (n.410-807T>G)
c.413-807T>G (n.413-807T>G)
c.5-27888T>G (n.5-27888T>G)
c.-43-17318T>G (n.-43-17318T>G)
c.-99+33432T>G (n.-99+33432T>G)
n.3828T>G
n.3869T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091839A>GCA10594579BRCA1n.3756T>C
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
c.785-807T>C (n.785-807T>C)
c.647-807T>C (n.647-807T>C)
c.2804T>C (p.Phe935Ser)
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.665-807T>C (n.665-807T>C)
c.707-807T>C (n.707-807T>C)
c.13T>C
c.671-807T>C (n.671-807T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.788-807T>C (n.788-807T>C)
c.410-807T>C (n.410-807T>C)
c.413-807T>C (n.413-807T>C)
c.5-27888T>C (n.5-27888T>C)
c.-43-17318T>C (n.-43-17318T>C)
c.-99+33432T>C (n.-99+33432T>C)
n.3828T>C
n.3869T>C
 ClinVar
17g.43091839A>TCA10594580BRCA1n.3756T>A
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
c.785-807T>A (n.785-807T>A)
c.647-807T>A (n.647-807T>A)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.665-807T>A (n.665-807T>A)
c.707-807T>A (n.707-807T>A)
c.13T>A
c.671-807T>A (n.671-807T>A)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.788-807T>A (n.788-807T>A)
c.410-807T>A (n.410-807T>A)
c.413-807T>A (n.413-807T>A)
c.5-27888T>A (n.5-27888T>A)
c.-43-17318T>A (n.-43-17318T>A)
c.-99+33432T>A (n.-99+33432T>A)
n.3828T>A
n.3869T>A
 dbSNP
17g.43091840A=CA2260782345BRCA1n.3755T=
c.3691T= (p.Phe1231=)
c.3565T= (p.Phe1189=)
c.3688T= (p.Phe1230=)
c.3613T= (p.Phe1205=)
c.785-808T= (n.785-808T=)
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c.2803T= (p.Phe935=)
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c.665-808T= (n.665-808T=)
c.707-808T= (n.707-808T=)
c.12T=
c.671-808T= (n.671-808T=)
c.*3474T= (n.*3474T=)
c.788-808T= (n.788-808T=)
c.410-808T= (n.410-808T=)
c.413-808T= (n.413-808T=)
c.5-27889T= (n.5-27889T=)
c.-43-17319T= (n.-43-17319T=)
c.-99+33431T= (n.-99+33431T=)
n.3827T=
n.3868T=
17g.43091840A>CCA10594581BRCA1n.3755T>G
c.3691T>G (p.Phe1231Val)
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c.3688T>G (p.Phe1230Val)
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c.785-808T>G (n.785-808T>G)
c.647-808T>G (n.647-808T>G)
c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.665-808T>G (n.665-808T>G)
c.707-808T>G (n.707-808T>G)
c.12T>G
c.671-808T>G (n.671-808T>G)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.788-808T>G (n.788-808T>G)
c.410-808T>G (n.410-808T>G)
c.413-808T>G (n.413-808T>G)
c.5-27889T>G (n.5-27889T>G)
c.-43-17319T>G (n.-43-17319T>G)
c.-99+33431T>G (n.-99+33431T>G)
n.3827T>G
n.3868T>G
17g.43091840A>GCA002361BRCA1n.3755T>C
c.3691T>C (p.Phe1231Leu)
c.3565T>C (p.Phe1189Leu)
c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
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c.785-808T>C (n.785-808T>C)
c.647-808T>C (n.647-808T>C)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
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c.665-808T>C (n.665-808T>C)
c.707-808T>C (n.707-808T>C)
c.12T>C
c.671-808T>C (n.671-808T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.788-808T>C (n.788-808T>C)
c.410-808T>C (n.410-808T>C)
c.413-808T>C (n.413-808T>C)
c.5-27889T>C (n.5-27889T>C)
c.-43-17319T>C (n.-43-17319T>C)
c.-99+33431T>C (n.-99+33431T>C)
n.3827T>C
n.3868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091840A>TCA10594582BRCA1n.3755T>A
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
c.3565T>A (p.Phe1189Ile)
c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
c.3613T>A (p.Phe1205Ile)
c.785-808T>A (n.785-808T>A)
c.647-808T>A (n.647-808T>A)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.665-808T>A (n.665-808T>A)
c.707-808T>A (n.707-808T>A)
c.12T>A
c.671-808T>A (n.671-808T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.788-808T>A (n.788-808T>A)
c.410-808T>A (n.410-808T>A)
c.413-808T>A (n.413-808T>A)
c.5-27889T>A (n.5-27889T>A)
c.-43-17319T>A (n.-43-17319T>A)
c.-99+33431T>A (n.-99+33431T>A)
n.3827T>A
n.3868T>A
 dbSNP
17g.43091841T>ACA10594583BRCA1n.3754A>T
c.3690A>T (p.Leu1230Phe)
c.3564A>T (p.Leu1188Phe)
c.3687A>T (p.Leu1229Phe)
c.3612A>T (p.Leu1204Phe)
c.785-809A>T (n.785-809A>T)
c.647-809A>T (n.647-809A>T)
c.2802A>T (p.Leu934Phe)
c.3567A>T (p.Leu1189Phe)
c.3549A>T (p.Leu1183Phe)
c.665-809A>T (n.665-809A>T)
c.707-809A>T (n.707-809A>T)
c.11A>T
c.671-809A>T (n.671-809A>T)
c.*3473A>T (n.*3473A>T)
c.788-809A>T (n.788-809A>T)
c.410-809A>T (n.410-809A>T)
c.413-809A>T (n.413-809A>T)
c.5-27890A>T (n.5-27890A>T)
c.-43-17320A>T (n.-43-17320A>T)
c.-99+33430A>T (n.-99+33430A>T)
n.3826A>T
n.3867A>T
 COSMIC COSMIC
17g.43091841T>CCA290834240BRCA1n.3754A>G
c.3690A>G (p.Leu1230=)
c.3564A>G (p.Leu1188=)
c.3687A>G (p.Leu1229=)
c.3612A>G (p.Leu1204=)
c.785-809A>G (n.785-809A>G)
c.647-809A>G (n.647-809A>G)
c.2802A>G (p.Leu934=)
c.3567A>G (p.Leu1189=)
c.3549A>G (p.Leu1183=)
c.665-809A>G (n.665-809A>G)
c.707-809A>G (n.707-809A>G)
c.11A>G
c.671-809A>G (n.671-809A>G)
c.*3473A>G (n.*3473A>G)
c.788-809A>G (n.788-809A>G)
c.410-809A>G (n.410-809A>G)
c.413-809A>G (n.413-809A>G)
c.5-27890A>G (n.5-27890A>G)
c.-43-17320A>G (n.-43-17320A>G)
c.-99+33430A>G (n.-99+33430A>G)
n.3826A>G
n.3867A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091841T>GCA10594584BRCA1n.3754A>C
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
c.3564A>C (p.Leu1188Phe)
c.3687A>C (p.Leu1229Phe)
c.3612A>C (p.Leu1204Phe)
c.785-809A>C (n.785-809A>C)
c.647-809A>C (n.647-809A>C)
c.2802A>C (p.Leu934Phe)
c.3567A>C (p.Leu1189Phe)
c.3549A>C (p.Leu1183Phe)
c.665-809A>C (n.665-809A>C)
c.707-809A>C (n.707-809A>C)
c.11A>C
c.671-809A>C (n.671-809A>C)
c.*3473A>C (n.*3473A>C)
c.788-809A>C (n.788-809A>C)
c.410-809A>C (n.410-809A>C)
c.413-809A>C (n.413-809A>C)
c.5-27890A>C (n.5-27890A>C)
c.-43-17320A>C (n.-43-17320A>C)
c.-99+33430A>C (n.-99+33430A>C)
n.3826A>C
n.3867A>C
17g.43091841T=CA2260782346BRCA1n.3754A=
c.3690A= (p.Leu1230=)
c.3564A= (p.Leu1188=)
c.3687A= (p.Leu1229=)
c.3612A= (p.Leu1204=)
c.785-809A= (n.785-809A=)
c.647-809A= (n.647-809A=)
c.2802A= (p.Leu934=)
c.3567A= (p.Leu1189=)
c.3549A= (p.Leu1183=)
c.665-809A= (n.665-809A=)
c.707-809A= (n.707-809A=)
c.11A=
c.671-809A= (n.671-809A=)
c.*3473A= (n.*3473A=)
c.788-809A= (n.788-809A=)
c.410-809A= (n.410-809A=)
c.413-809A= (n.413-809A=)
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c.-99+33430A= (n.-99+33430A=)
n.3826A=
n.3867A=
17g.43091841dupCA913190412BRCA1n.3754dup
c.3690dup (p.Phe1231IlefsTer3)
c.3564dup (p.Phe1189IlefsTer3)
c.3687dup (p.Phe1230IlefsTer3)
c.3612dup (p.Phe1205IlefsTer3)
c.785-809dup (n.785-809dup)
c.647-809dup (n.647-809dup)
c.2802dup (p.Phe935IlefsTer3)
c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer3)
c.3549dup (p.Phe1184IlefsTer3)
c.665-809dup (n.665-809dup)
c.707-809dup (n.707-809dup)
c.11dup
c.671-809dup (n.671-809dup)
c.*3473dup (n.*3473dup)
c.788-809dup (n.788-809dup)
c.410-809dup (n.410-809dup)
c.413-809dup (n.413-809dup)
c.5-27890dup (n.5-27890dup)
c.-43-17320dup (n.-43-17320dup)
c.-99+33430dup (n.-99+33430dup)
n.3826dup
n.3867dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091842A=CA2260782347BRCA1n.3753T=
c.3689T= (p.Leu1230=)
c.3563T= (p.Leu1188=)
c.3686T= (p.Leu1229=)
c.3611T= (p.Leu1204=)
c.785-810T= (n.785-810T=)
c.647-810T= (n.647-810T=)
c.2801T= (p.Leu934=)
c.3566T= (p.Leu1189=)
c.3548T= (p.Leu1183=)
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c.10T=
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c.413-810T= (n.413-810T=)
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n.3825T=
n.3866T=
17g.43091842A>CCA002359BRCA1n.3753T>G
c.3689T>G (p.Leu1230Ter)
c.3563T>G (p.Leu1188Ter)
c.3686T>G (p.Leu1229Ter)
c.3611T>G (p.Leu1204Ter)
c.785-810T>G (n.785-810T>G)
c.647-810T>G (n.647-810T>G)
c.2801T>G (p.Leu934Ter)
c.3566T>G (p.Leu1189Ter)
c.3548T>G (p.Leu1183Ter)
c.665-810T>G (n.665-810T>G)
c.707-810T>G (n.707-810T>G)
c.10T>G
c.671-810T>G (n.671-810T>G)
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
c.788-810T>G (n.788-810T>G)
c.410-810T>G (n.410-810T>G)
c.413-810T>G (n.413-810T>G)
c.5-27891T>G (n.5-27891T>G)
c.-43-17321T>G (n.-43-17321T>G)
c.-99+33429T>G (n.-99+33429T>G)
n.3825T>G
n.3866T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091842A>GCA10594585BRCA1n.3753T>C
c.3689T>C (p.Leu1230Ser)
c.3563T>C (p.Leu1188Ser)
c.3686T>C (p.Leu1229Ser)
c.3611T>C (p.Leu1204Ser)
c.785-810T>C (n.785-810T>C)
c.647-810T>C (n.647-810T>C)
c.2801T>C (p.Leu934Ser)
c.3566T>C (p.Leu1189Ser)
c.3548T>C (p.Leu1183Ser)
c.665-810T>C (n.665-810T>C)
c.707-810T>C (n.707-810T>C)
c.10T>C
c.671-810T>C (n.671-810T>C)
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
c.788-810T>C (n.788-810T>C)
c.410-810T>C (n.410-810T>C)
c.413-810T>C (n.413-810T>C)
c.5-27891T>C (n.5-27891T>C)
c.-43-17321T>C (n.-43-17321T>C)
c.-99+33429T>C (n.-99+33429T>C)
n.3825T>C
n.3866T>C
17g.43091842A>TCA10594586BRCA1n.3753T>A
c.3689T>A (p.Leu1230Ter)
c.3563T>A (p.Leu1188Ter)
c.3686T>A (p.Leu1229Ter)
c.3611T>A (p.Leu1204Ter)
c.785-810T>A (n.785-810T>A)
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c.2801T>A (p.Leu934Ter)
c.3566T>A (p.Leu1189Ter)
c.3548T>A (p.Leu1183Ter)
c.665-810T>A (n.665-810T>A)
c.707-810T>A (n.707-810T>A)
c.10T>A
c.671-810T>A (n.671-810T>A)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
c.788-810T>A (n.788-810T>A)
c.410-810T>A (n.410-810T>A)
c.413-810T>A (n.413-810T>A)
c.5-27891T>A (n.5-27891T>A)
c.-43-17321T>A (n.-43-17321T>A)
c.-99+33429T>A (n.-99+33429T>A)
n.3825T>A
n.3866T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091843A=CA2260782348BRCA1n.3752T=
c.3688T= (p.Leu1230=)
c.3562T= (p.Leu1188=)
c.3685T= (p.Leu1229=)
c.3610T= (p.Leu1204=)
c.785-811T= (n.785-811T=)
c.647-811T= (n.647-811T=)
c.2800T= (p.Leu934=)
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c.3547T= (p.Leu1183=)
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c.707-811T= (n.707-811T=)
c.9T=
c.671-811T= (n.671-811T=)
c.*3471T= (n.*3471T=)
c.788-811T= (n.788-811T=)
c.410-811T= (n.410-811T=)
c.413-811T= (n.413-811T=)
c.5-27892T= (n.5-27892T=)
c.-43-17322T= (n.-43-17322T=)
c.-99+33428T= (n.-99+33428T=)
n.3824T=
n.3865T=
17g.43091843A>CCA10594587BRCA1n.3752T>G
c.3688T>G (p.Leu1230Val)
c.3562T>G (p.Leu1188Val)
c.3685T>G (p.Leu1229Val)
c.3610T>G (p.Leu1204Val)
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c.647-811T>G (n.647-811T>G)
c.2800T>G (p.Leu934Val)
c.3565T>G (p.Leu1189Val)
c.3547T>G (p.Leu1183Val)
c.665-811T>G (n.665-811T>G)
c.707-811T>G (n.707-811T>G)
c.9T>G
c.671-811T>G (n.671-811T>G)
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
c.788-811T>G (n.788-811T>G)
c.410-811T>G (n.410-811T>G)
c.413-811T>G (n.413-811T>G)
c.5-27892T>G (n.5-27892T>G)
c.-43-17322T>G (n.-43-17322T>G)
c.-99+33428T>G (n.-99+33428T>G)
n.3824T>G
n.3865T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091843A>GCA002358BRCA1n.3752T>C
c.3688T>C (p.Leu1230=)
c.3562T>C (p.Leu1188=)
c.3685T>C (p.Leu1229=)
c.3610T>C (p.Leu1204=)
c.785-811T>C (n.785-811T>C)
c.647-811T>C (n.647-811T>C)
c.2800T>C (p.Leu934=)
c.3565T>C (p.Leu1189=)
c.3547T>C (p.Leu1183=)
c.665-811T>C (n.665-811T>C)
c.707-811T>C (n.707-811T>C)
c.9T>C
c.671-811T>C (n.671-811T>C)
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
c.788-811T>C (n.788-811T>C)
c.410-811T>C (n.410-811T>C)
c.413-811T>C (n.413-811T>C)
c.5-27892T>C (n.5-27892T>C)
c.-43-17322T>C (n.-43-17322T>C)
c.-99+33428T>C (n.-99+33428T>C)
n.3824T>C
n.3865T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091843A>TCA10594588BRCA1n.3752T>A
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
c.3562T>A (p.Leu1188Ile)
c.3685T>A (p.Leu1229Ile)
c.3610T>A (p.Leu1204Ile)
c.785-811T>A (n.785-811T>A)
c.647-811T>A (n.647-811T>A)
c.2800T>A (p.Leu934Ile)
c.3565T>A (p.Leu1189Ile)
c.3547T>A (p.Leu1183Ile)
c.665-811T>A (n.665-811T>A)
c.707-811T>A (n.707-811T>A)
c.9T>A
c.671-811T>A (n.671-811T>A)
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
c.788-811T>A (n.788-811T>A)
c.410-811T>A (n.410-811T>A)
c.413-811T>A (n.413-811T>A)
c.5-27892T>A (n.5-27892T>A)
c.-43-17322T>A (n.-43-17322T>A)
c.-99+33428T>A (n.-99+33428T>A)
n.3824T>A
n.3865T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091844C>ACA10594589BRCA1n.3751G>T
c.3687G>T (p.Leu1229Phe)
c.3561G>T (p.Leu1187Phe)
c.3684G>T (p.Leu1228Phe)
c.3609G>T (p.Leu1203Phe)
c.785-812G>T (n.785-812G>T)
c.647-812G>T (n.647-812G>T)
c.2799G>T (p.Leu933Phe)
c.3564G>T (p.Leu1188Phe)
c.3546G>T (p.Leu1182Phe)
c.665-812G>T (n.665-812G>T)
c.707-812G>T (n.707-812G>T)
c.8G>T
c.671-812G>T (n.671-812G>T)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.788-812G>T (n.788-812G>T)
c.410-812G>T (n.410-812G>T)
c.413-812G>T (n.413-812G>T)
c.5-27893G>T (n.5-27893G>T)
c.-43-17323G>T (n.-43-17323G>T)
c.-99+33427G>T (n.-99+33427G>T)
n.3823G>T
n.3864G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091844C>GCA10594590BRCA1n.3751G>C
c.3687G>C (p.Leu1229Phe)
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
c.3684G>C (p.Leu1228Phe)
c.3609G>C (p.Leu1203Phe)
c.785-812G>C (n.785-812G>C)
c.647-812G>C (n.647-812G>C)
c.2799G>C (p.Leu933Phe)
c.3564G>C (p.Leu1188Phe)
c.3546G>C (p.Leu1182Phe)
c.665-812G>C (n.665-812G>C)
c.707-812G>C (n.707-812G>C)
c.8G>C
c.671-812G>C (n.671-812G>C)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.788-812G>C (n.788-812G>C)
c.410-812G>C (n.410-812G>C)
c.413-812G>C (n.413-812G>C)
c.5-27893G>C (n.5-27893G>C)
c.-43-17323G>C (n.-43-17323G>C)
c.-99+33427G>C (n.-99+33427G>C)
n.3823G>C
n.3864G>C
 dbSNP
17g.43091844C>TCA500231928BRCA1n.3751G>A
c.3687G>A (p.Leu1229=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
c.3609G>A (p.Leu1203=)
c.785-812G>A (n.785-812G>A)
c.647-812G>A (n.647-812G>A)
c.2799G>A (p.Leu933=)
c.3564G>A (p.Leu1188=)
c.3546G>A (p.Leu1182=)
c.665-812G>A (n.665-812G>A)
c.707-812G>A (n.707-812G>A)
c.8G>A
c.671-812G>A (n.671-812G>A)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.788-812G>A (n.788-812G>A)
c.410-812G>A (n.410-812G>A)
c.413-812G>A (n.413-812G>A)
c.5-27893G>A (n.5-27893G>A)
c.-43-17323G>A (n.-43-17323G>A)
c.-99+33427G>A (n.-99+33427G>A)
n.3823G>A
n.3864G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091845A=CA2260782349BRCA1n.3750T=
c.3686T= (p.Leu1229=)
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3683T= (p.Leu1228=)
c.3608T= (p.Leu1203=)
c.785-813T= (n.785-813T=)
c.647-813T= (n.647-813T=)
c.2798T= (p.Leu933=)
c.3563T= (p.Leu1188=)
c.3545T= (p.Leu1182=)
c.665-813T= (n.665-813T=)
c.707-813T= (n.707-813T=)
c.7T=
c.671-813T= (n.671-813T=)
c.*3469T= (n.*3469T=)
c.788-813T= (n.788-813T=)
c.410-813T= (n.410-813T=)
c.413-813T= (n.413-813T=)
c.5-27894T= (n.5-27894T=)
c.-43-17324T= (n.-43-17324T=)
c.-99+33426T= (n.-99+33426T=)
n.3822T=
n.3863T=
17g.43091845A>CCA10594591BRCA1n.3750T>G
c.3686T>G (p.Leu1229Trp)
c.3560T>G (p.Leu1187Trp)
c.3683T>G (p.Leu1228Trp)
c.3608T>G (p.Leu1203Trp)
c.785-813T>G (n.785-813T>G)
c.647-813T>G (n.647-813T>G)
c.2798T>G (p.Leu933Trp)
c.3563T>G (p.Leu1188Trp)
c.3545T>G (p.Leu1182Trp)
c.665-813T>G (n.665-813T>G)
c.707-813T>G (n.707-813T>G)
c.7T>G
c.671-813T>G (n.671-813T>G)
c.*3469T>G (n.*3469T>G)
c.788-813T>G (n.788-813T>G)
c.410-813T>G (n.410-813T>G)
c.413-813T>G (n.413-813T>G)
c.5-27894T>G (n.5-27894T>G)
c.-43-17324T>G (n.-43-17324T>G)
c.-99+33426T>G (n.-99+33426T>G)
n.3822T>G
n.3863T>G
17g.43091845A>GCA10594592BRCA1n.3750T>C
c.3686T>C (p.Leu1229Ser)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
c.3683T>C (p.Leu1228Ser)
c.3608T>C (p.Leu1203Ser)
c.785-813T>C (n.785-813T>C)
c.647-813T>C (n.647-813T>C)
c.2798T>C (p.Leu933Ser)
c.3563T>C (p.Leu1188Ser)
c.3545T>C (p.Leu1182Ser)
c.665-813T>C (n.665-813T>C)
c.707-813T>C (n.707-813T>C)
c.7T>C
c.671-813T>C (n.671-813T>C)
c.*3469T>C (n.*3469T>C)
c.788-813T>C (n.788-813T>C)
c.410-813T>C (n.410-813T>C)
c.413-813T>C (n.413-813T>C)
c.5-27894T>C (n.5-27894T>C)
c.-43-17324T>C (n.-43-17324T>C)
c.-99+33426T>C (n.-99+33426T>C)
n.3822T>C
n.3863T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091845A>TCA10594593BRCA1n.3750T>A
c.3686T>A (p.Leu1229Ter)
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
c.3683T>A (p.Leu1228Ter)
c.3608T>A (p.Leu1203Ter)
c.785-813T>A (n.785-813T>A)
c.647-813T>A (n.647-813T>A)
c.2798T>A (p.Leu933Ter)
c.3563T>A (p.Leu1188Ter)
c.3545T>A (p.Leu1182Ter)
c.665-813T>A (n.665-813T>A)
c.707-813T>A (n.707-813T>A)
c.7T>A
c.671-813T>A (n.671-813T>A)
c.*3469T>A (n.*3469T>A)
c.788-813T>A (n.788-813T>A)
c.410-813T>A (n.410-813T>A)
c.413-813T>A (n.413-813T>A)
c.5-27894T>A (n.5-27894T>A)
c.-43-17324T>A (n.-43-17324T>A)
c.-99+33426T>A (n.-99+33426T>A)
n.3822T>A
n.3863T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091846A=CA2260782350BRCA1n.3749T=
c.3685T= (p.Leu1229=)
c.3559T= (p.Leu1187=)
c.3682T= (p.Leu1228=)
c.3607T= (p.Leu1203=)
c.785-814T= (n.785-814T=)
c.647-814T= (n.647-814T=)
c.2797T= (p.Leu933=)
c.3562T= (p.Leu1188=)
c.3544T= (p.Leu1182=)
c.665-814T= (n.665-814T=)
c.707-814T= (n.707-814T=)
c.6T=
c.671-814T= (n.671-814T=)
c.*3468T= (n.*3468T=)
c.788-814T= (n.788-814T=)
c.410-814T= (n.410-814T=)
c.413-814T= (n.413-814T=)
c.5-27895T= (n.5-27895T=)
c.-43-17325T= (n.-43-17325T=)
c.-99+33425T= (n.-99+33425T=)
n.3821T=
n.3862T=
17g.43091846A>CCA10594594BRCA1n.3749T>G
c.3685T>G (p.Leu1229Val)
c.3559T>G (p.Leu1187Val)
c.3682T>G (p.Leu1228Val)
c.3607T>G (p.Leu1203Val)
c.785-814T>G (n.785-814T>G)
c.647-814T>G (n.647-814T>G)
c.2797T>G (p.Leu933Val)
c.3562T>G (p.Leu1188Val)
c.3544T>G (p.Leu1182Val)
c.665-814T>G (n.665-814T>G)
c.707-814T>G (n.707-814T>G)
c.6T>G
c.671-814T>G (n.671-814T>G)
c.*3468T>G (n.*3468T>G)
c.788-814T>G (n.788-814T>G)
c.410-814T>G (n.410-814T>G)
c.413-814T>G (n.413-814T>G)
c.5-27895T>G (n.5-27895T>G)
c.-43-17325T>G (n.-43-17325T>G)
c.-99+33425T>G (n.-99+33425T>G)
n.3821T>G
n.3862T>G
17g.43091846A>GCA059290BRCA1n.3749T>C
c.3685T>C (p.Leu1229=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
c.3682T>C (p.Leu1228=)
c.3607T>C (p.Leu1203=)
c.785-814T>C (n.785-814T>C)
c.647-814T>C (n.647-814T>C)
c.2797T>C (p.Leu933=)
c.3562T>C (p.Leu1188=)
c.3544T>C (p.Leu1182=)
c.665-814T>C (n.665-814T>C)
c.707-814T>C (n.707-814T>C)
c.6T>C
c.671-814T>C (n.671-814T>C)
c.*3468T>C (n.*3468T>C)
c.788-814T>C (n.788-814T>C)
c.410-814T>C (n.410-814T>C)
c.413-814T>C (n.413-814T>C)
c.5-27895T>C (n.5-27895T>C)
c.-43-17325T>C (n.-43-17325T>C)
c.-99+33425T>C (n.-99+33425T>C)
n.3821T>C
n.3862T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091846A>TCA10594595BRCA1n.3749T>A
c.3685T>A (p.Leu1229Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
c.3682T>A (p.Leu1228Met)
c.3607T>A (p.Leu1203Met)
c.785-814T>A (n.785-814T>A)
c.647-814T>A (n.647-814T>A)
c.2797T>A (p.Leu933Met)
c.3562T>A (p.Leu1188Met)
c.3544T>A (p.Leu1182Met)
c.665-814T>A (n.665-814T>A)
c.707-814T>A (n.707-814T>A)
c.6T>A
c.671-814T>A (n.671-814T>A)
c.*3468T>A (n.*3468T>A)
c.788-814T>A (n.788-814T>A)
c.410-814T>A (n.410-814T>A)
c.413-814T>A (n.413-814T>A)
c.5-27895T>A (n.5-27895T>A)
c.-43-17325T>A (n.-43-17325T>A)
c.-99+33425T>A (n.-99+33425T>A)
n.3821T>A
n.3862T>A
 dbSNP
17g.43091847G>ACA002356BRCA1n.3748C>T
c.3684C>T (p.His1228=)
c.3558C>T (p.His1186=)
c.3681C>T (p.His1227=)
c.3606C>T (p.His1202=)
c.785-815C>T (n.785-815C>T)
c.647-815C>T (n.647-815C>T)
c.2796C>T (p.His932=)
c.3561C>T (p.His1187=)
c.3543C>T (p.His1181=)
c.665-815C>T (n.665-815C>T)
c.707-815C>T (n.707-815C>T)
c.5C>T
c.671-815C>T (n.671-815C>T)
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.788-815C>T (n.788-815C>T)
c.410-815C>T (n.410-815C>T)
c.413-815C>T (n.413-815C>T)
c.5-27896C>T (n.5-27896C>T)
c.-43-17326C>T (n.-43-17326C>T)
c.-99+33424C>T (n.-99+33424C>T)
n.3820C>T
n.3861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091847G>CCA10594596BRCA1n.3748C>G
c.3684C>G (p.His1228Gln)
c.3558C>G (p.His1186Gln)
c.3681C>G (p.His1227Gln)
c.3606C>G (p.His1202Gln)
c.785-815C>G (n.785-815C>G)
c.647-815C>G (n.647-815C>G)
c.2796C>G (p.His932Gln)
c.3561C>G (p.His1187Gln)
c.3543C>G (p.His1181Gln)
c.665-815C>G (n.665-815C>G)
c.707-815C>G (n.707-815C>G)
c.5C>G
c.671-815C>G (n.671-815C>G)
c.*3467C>G (n.*3467C>G)
c.788-815C>G (n.788-815C>G)
c.410-815C>G (n.410-815C>G)
c.413-815C>G (n.413-815C>G)
c.5-27896C>G (n.5-27896C>G)
c.-43-17326C>G (n.-43-17326C>G)
c.-99+33424C>G (n.-99+33424C>G)
n.3820C>G
n.3861C>G
 dbSNP
17g.43091847G=CA2260782352BRCA1n.3748C=
c.3684C= (p.His1228=)
c.3558C= (p.His1186=)
c.3681C= (p.His1227=)
c.3606C= (p.His1202=)
c.785-815C= (n.785-815C=)
c.647-815C= (n.647-815C=)
c.2796C= (p.His932=)
c.3561C= (p.His1187=)
c.3543C= (p.His1181=)
c.665-815C= (n.665-815C=)
c.707-815C= (n.707-815C=)
c.5C=
c.671-815C= (n.671-815C=)
c.*3467C= (n.*3467C=)
c.788-815C= (n.788-815C=)
c.410-815C= (n.410-815C=)
c.413-815C= (n.413-815C=)
c.5-27896C= (n.5-27896C=)
c.-43-17326C= (n.-43-17326C=)
c.-99+33424C= (n.-99+33424C=)
n.3820C=
n.3861C=
17g.43091847G>TCA10594597BRCA1n.3748C>A
c.3684C>A (p.His1228Gln)
c.3558C>A (p.His1186Gln)
c.3681C>A (p.His1227Gln)
c.3606C>A (p.His1202Gln)
c.785-815C>A (n.785-815C>A)
c.647-815C>A (n.647-815C>A)
c.2796C>A (p.His932Gln)
c.3561C>A (p.His1187Gln)
c.3543C>A (p.His1181Gln)
c.665-815C>A (n.665-815C>A)
c.707-815C>A (n.707-815C>A)
c.5C>A
c.671-815C>A (n.671-815C>A)
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
c.788-815C>A (n.788-815C>A)
c.410-815C>A (n.410-815C>A)
c.413-815C>A (n.413-815C>A)
c.5-27896C>A (n.5-27896C>A)
c.-43-17326C>A (n.-43-17326C>A)
c.-99+33424C>A (n.-99+33424C>A)
n.3820C>A
n.3861C>A
17g.43091847_43091848delinsGTCA2260782351BRCA1n.3747_3748delinsAC
c.3683_3684delinsAC (p.His1228=)
c.3557_3558delinsAC (p.His1186=)
c.3680_3681delinsAC (p.His1227=)
c.3605_3606delinsAC (p.His1202=)
c.785-816_785-815delinsAC (n.785-816_785-815delinsAC)
c.647-816_647-815delinsAC (n.647-816_647-815delinsAC)
c.2795_2796delinsAC (p.His932=)
c.3560_3561delinsAC (p.His1187=)
c.3542_3543delinsAC (p.His1181=)
c.665-816_665-815delinsAC (n.665-816_665-815delinsAC)
c.707-816_707-815delinsAC (n.707-816_707-815delinsAC)
c.4_5delinsAC
c.671-816_671-815delinsAC (n.671-816_671-815delinsAC)
c.*3466_*3467delinsAC (n.*3466_*3467delinsAC)
c.788-816_788-815delinsAC (n.788-816_788-815delinsAC)
c.410-816_410-815delinsAC (n.410-816_410-815delinsAC)
c.413-816_413-815delinsAC (n.413-816_413-815delinsAC)
c.5-27897_5-27896delinsAC (n.5-27897_5-27896delinsAC)
c.-43-17327_-43-17326delinsAC (n.-43-17327_-43-17326delinsAC)
c.-99+33423_-99+33424delinsAC (n.-99+33423_-99+33424delinsAC)
n.3819_3820delinsAC
n.3860_3861delinsAC
17g.43091848delCA002355BRCA1n.3747del
c.3683del (p.His1228ProfsTer7)
c.3557del (p.His1186ProfsTer7)
c.3680del (p.His1227ProfsTer7)
c.3605del (p.His1202ProfsTer7)
c.785-816del (n.785-816del)
c.647-816del (n.647-816del)
c.2795del (p.His932ProfsTer7)
c.3560del (p.His1187ProfsTer7)
c.3542del (p.His1181ProfsTer7)
c.665-816del (n.665-816del)
c.707-816del (n.707-816del)
c.4del
c.671-816del (n.671-816del)
c.*3466del (n.*3466del)
c.788-816del (n.788-816del)
c.410-816del (n.410-816del)
c.413-816del (n.413-816del)
c.5-27897del (n.5-27897del)
c.-43-17327del (n.-43-17327del)
c.-99+33423del (n.-99+33423del)
n.3819del
n.3860del
 ClinVar dbSNP
17g.43091848T>ACA10594598BRCA1n.3747A>T
c.3683A>T (p.His1228Leu)
c.3557A>T (p.His1186Leu)
c.3680A>T (p.His1227Leu)
c.3605A>T (p.His1202Leu)
c.785-816A>T (n.785-816A>T)
c.647-816A>T (n.647-816A>T)
c.2795A>T (p.His932Leu)
c.3560A>T (p.His1187Leu)
c.3542A>T (p.His1181Leu)
c.665-816A>T (n.665-816A>T)
c.707-816A>T (n.707-816A>T)
c.4A>T
c.671-816A>T (n.671-816A>T)
c.*3466A>T (n.*3466A>T)
c.788-816A>T (n.788-816A>T)
c.410-816A>T (n.410-816A>T)
c.413-816A>T (n.413-816A>T)
c.5-27897A>T (n.5-27897A>T)
c.-43-17327A>T (n.-43-17327A>T)
c.-99+33423A>T (n.-99+33423A>T)
n.3819A>T
n.3860A>T
 dbSNP
17g.43091848T>CCA10594599BRCA1n.3747A>G
c.3683A>G (p.His1228Arg)
c.3557A>G (p.His1186Arg)
c.3680A>G (p.His1227Arg)
c.3605A>G (p.His1202Arg)
c.785-816A>G (n.785-816A>G)
c.647-816A>G (n.647-816A>G)
c.2795A>G (p.His932Arg)
c.3560A>G (p.His1187Arg)
c.3542A>G (p.His1181Arg)
c.665-816A>G (n.665-816A>G)
c.707-816A>G (n.707-816A>G)
c.4A>G
c.671-816A>G (n.671-816A>G)
c.*3466A>G (n.*3466A>G)
c.788-816A>G (n.788-816A>G)
c.410-816A>G (n.410-816A>G)
c.413-816A>G (n.413-816A>G)
c.5-27897A>G (n.5-27897A>G)
c.-43-17327A>G (n.-43-17327A>G)
c.-99+33423A>G (n.-99+33423A>G)
n.3819A>G
n.3860A>G
 ClinVar
17g.43091848T>GCA10594600BRCA1n.3747A>C
c.3683A>C (p.His1228Pro)
c.3557A>C (p.His1186Pro)
c.3680A>C (p.His1227Pro)
c.3605A>C (p.His1202Pro)
c.785-816A>C (n.785-816A>C)
c.647-816A>C (n.647-816A>C)
c.2795A>C (p.His932Pro)
c.3560A>C (p.His1187Pro)
c.3542A>C (p.His1181Pro)
c.665-816A>C (n.665-816A>C)
c.707-816A>C (n.707-816A>C)
c.4A>C
c.671-816A>C (n.671-816A>C)
c.*3466A>C (n.*3466A>C)
c.788-816A>C (n.788-816A>C)
c.410-816A>C (n.410-816A>C)
c.413-816A>C (n.413-816A>C)
c.5-27897A>C (n.5-27897A>C)
c.-43-17327A>C (n.-43-17327A>C)
c.-99+33423A>C (n.-99+33423A>C)
n.3819A>C
n.3860A>C
 dbSNP
17g.43091849G>ACA10594601BRCA1n.3746C>T
c.3682C>T (p.His1228Tyr)
c.3556C>T (p.His1186Tyr)
c.3679C>T (p.His1227Tyr)
c.3604C>T (p.His1202Tyr)
c.785-817C>T (n.785-817C>T)
c.647-817C>T (n.647-817C>T)
c.2794C>T (p.His932Tyr)
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
c.3541C>T (p.His1181Tyr)
c.665-817C>T (n.665-817C>T)
c.707-817C>T (n.707-817C>T)
c.3C>T
c.671-817C>T (n.671-817C>T)
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
c.788-817C>T (n.788-817C>T)
c.410-817C>T (n.410-817C>T)
c.413-817C>T (n.413-817C>T)
c.5-27898C>T (n.5-27898C>T)
c.-43-17328C>T (n.-43-17328C>T)
c.-99+33422C>T (n.-99+33422C>T)
n.3818C>T
n.3859C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091849G>CCA10594602BRCA1n.3746C>G
c.3682C>G (p.His1228Asp)
c.3556C>G (p.His1186Asp)
c.3679C>G (p.His1227Asp)
c.3604C>G (p.His1202Asp)
c.785-817C>G (n.785-817C>G)
c.647-817C>G (n.647-817C>G)
c.2794C>G (p.His932Asp)
c.3559C>G (p.His1187Asp)
c.3541C>G (p.His1181Asp)
c.665-817C>G (n.665-817C>G)
c.707-817C>G (n.707-817C>G)
c.3C>G
c.671-817C>G (n.671-817C>G)
c.*3465C>G (n.*3465C>G)
c.788-817C>G (n.788-817C>G)
c.410-817C>G (n.410-817C>G)
c.413-817C>G (n.413-817C>G)
c.5-27898C>G (n.5-27898C>G)
c.-43-17328C>G (n.-43-17328C>G)
c.-99+33422C>G (n.-99+33422C>G)
n.3818C>G
n.3859C>G
 dbSNP
17g.43091849G=CA2260782354BRCA1n.3746C=
c.3682C= (p.His1228=)
c.3556C= (p.His1186=)
c.3679C= (p.His1227=)
c.3604C= (p.His1202=)
c.785-817C= (n.785-817C=)
c.647-817C= (n.647-817C=)
c.2794C= (p.His932=)
c.3559C= (p.His1187=)
c.3541C= (p.His1181=)
c.665-817C= (n.665-817C=)
c.707-817C= (n.707-817C=)
c.3C=
c.671-817C= (n.671-817C=)
c.*3465C= (n.*3465C=)
c.788-817C= (n.788-817C=)
c.410-817C= (n.410-817C=)
c.413-817C= (n.413-817C=)
c.5-27898C= (n.5-27898C=)
c.-43-17328C= (n.-43-17328C=)
c.-99+33422C= (n.-99+33422C=)
n.3818C=
n.3859C=
17g.43091849G>TCA10594603BRCA1n.3746C>A
c.3682C>A (p.His1228Asn)
c.3556C>A (p.His1186Asn)
c.3679C>A (p.His1227Asn)
c.3604C>A (p.His1202Asn)
c.785-817C>A (n.785-817C>A)
c.647-817C>A (n.647-817C>A)
c.2794C>A (p.His932Asn)
c.3559C>A (p.His1187Asn)
c.3541C>A (p.His1181Asn)
c.665-817C>A (n.665-817C>A)
c.707-817C>A (n.707-817C>A)
c.3C>A
c.671-817C>A (n.671-817C>A)
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
c.788-817C>A (n.788-817C>A)
c.410-817C>A (n.410-817C>A)
c.413-817C>A (n.413-817C>A)
c.5-27898C>A (n.5-27898C>A)
c.-43-17328C>A (n.-43-17328C>A)
c.-99+33422C>A (n.-99+33422C>A)
n.3818C>A
n.3859C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091849_43091850delinsGTCA2260782353BRCA1n.3745_3746delinsAC
c.3681_3682delinsAC (p.Gln1227=)
c.3555_3556delinsAC (p.Gln1185=)
c.3678_3679delinsAC (p.Gln1226=)
c.3603_3604delinsAC (p.Gln1201=)
c.785-818_785-817delinsAC (n.785-818_785-817delinsAC)
c.647-818_647-817delinsAC (n.647-818_647-817delinsAC)
c.2793_2794delinsAC (p.Gln931=)
c.3558_3559delinsAC (p.Gln1186=)
c.3540_3541delinsAC (p.Gln1180=)
c.665-818_665-817delinsAC (n.665-818_665-817delinsAC)
c.707-818_707-817delinsAC (n.707-818_707-817delinsAC)
c.2_3delinsAC
c.671-818_671-817delinsAC (n.671-818_671-817delinsAC)
c.*3464_*3465delinsAC (n.*3464_*3465delinsAC)
c.788-818_788-817delinsAC (n.788-818_788-817delinsAC)
c.410-818_410-817delinsAC (n.410-818_410-817delinsAC)
c.413-818_413-817delinsAC (n.413-818_413-817delinsAC)
c.5-27899_5-27898delinsAC (n.5-27899_5-27898delinsAC)
c.-43-17329_-43-17328delinsAC (n.-43-17329_-43-17328delinsAC)
c.-99+33421_-99+33422delinsAC (n.-99+33421_-99+33422delinsAC)
n.3817_3818delinsAC
n.3858_3859delinsAC
17g.43091850T>ACA002354BRCA1n.3745A>T
c.3681A>T (p.Gln1227His)
c.3555A>T (p.Gln1185His)
c.3678A>T (p.Gln1226His)
c.3603A>T (p.Gln1201His)
c.785-818A>T (n.785-818A>T)
c.647-818A>T (n.647-818A>T)
c.2793A>T (p.Gln931His)
c.3558A>T (p.Gln1186His)
c.3540A>T (p.Gln1180His)
c.665-818A>T (n.665-818A>T)
c.707-818A>T (n.707-818A>T)
c.2A>T
c.671-818A>T (n.671-818A>T)
c.*3464A>T (n.*3464A>T)
c.788-818A>T (n.788-818A>T)
c.410-818A>T (n.410-818A>T)
c.413-818A>T (n.413-818A>T)
c.5-27899A>T (n.5-27899A>T)
c.-43-17329A>T (n.-43-17329A>T)
c.-99+33421A>T (n.-99+33421A>T)
n.3817A>T
n.3858A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091850T>CCA500231929BRCA1n.3745A>G
c.3681A>G (p.Gln1227=)
c.3555A>G (p.Gln1185=)
c.3678A>G (p.Gln1226=)
c.3603A>G (p.Gln1201=)
c.785-818A>G (n.785-818A>G)
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c.2793A>G (p.Gln931=)
c.3558A>G (p.Gln1186=)
c.3540A>G (p.Gln1180=)
c.665-818A>G (n.665-818A>G)
c.707-818A>G (n.707-818A>G)
c.2A>G
c.671-818A>G (n.671-818A>G)
c.*3464A>G (n.*3464A>G)
c.788-818A>G (n.788-818A>G)
c.410-818A>G (n.410-818A>G)
c.413-818A>G (n.413-818A>G)
c.5-27899A>G (n.5-27899A>G)
c.-43-17329A>G (n.-43-17329A>G)
c.-99+33421A>G (n.-99+33421A>G)
n.3817A>G
n.3858A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091850T>GCA10594604BRCA1n.3745A>C
c.3681A>C (p.Gln1227His)
c.3555A>C (p.Gln1185His)
c.3678A>C (p.Gln1226His)
c.3603A>C (p.Gln1201His)
c.785-818A>C (n.785-818A>C)
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c.2793A>C (p.Gln931His)
c.3558A>C (p.Gln1186His)
c.3540A>C (p.Gln1180His)
c.665-818A>C (n.665-818A>C)
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c.2A>C
c.671-818A>C (n.671-818A>C)
c.*3464A>C (n.*3464A>C)
c.788-818A>C (n.788-818A>C)
c.410-818A>C (n.410-818A>C)
c.413-818A>C (n.413-818A>C)
c.5-27899A>C (n.5-27899A>C)
c.-43-17329A>C (n.-43-17329A>C)
c.-99+33421A>C (n.-99+33421A>C)
n.3817A>C
n.3858A>C
 dbSNP
17g.43091850T=CA2260782355BRCA1n.3745A=
c.3681A= (p.Gln1227=)
c.3555A= (p.Gln1185=)
c.3678A= (p.Gln1226=)
c.3603A= (p.Gln1201=)
c.785-818A= (n.785-818A=)
c.647-818A= (n.647-818A=)
c.2793A= (p.Gln931=)
c.3558A= (p.Gln1186=)
c.3540A= (p.Gln1180=)
c.665-818A= (n.665-818A=)
c.707-818A= (n.707-818A=)
c.2A=
c.671-818A= (n.671-818A=)
c.*3464A= (n.*3464A=)
c.788-818A= (n.788-818A=)
c.410-818A= (n.410-818A=)
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c.5-27899A= (n.5-27899A=)
c.-43-17329A= (n.-43-17329A=)
c.-99+33421A= (n.-99+33421A=)
n.3817A=
n.3858A=
17g.43091851delCA290834278BRCA1n.3745del
c.3681del (p.Gln1227HisfsTer8)
c.3555del (p.Gln1185HisfsTer8)
c.3678del (p.Gln1226HisfsTer8)
c.3603del (p.Gln1201HisfsTer8)
c.785-818del (n.785-818del)
c.647-818del (n.647-818del)
c.2793del (p.Gln931HisfsTer8)
c.3558del (p.Gln1186HisfsTer8)
c.3540del (p.Gln1180HisfsTer8)
c.665-818del (n.665-818del)
c.707-818del (n.707-818del)
c.2del
c.671-818del (n.671-818del)
c.*3464del (n.*3464del)
c.788-818del (n.788-818del)
c.410-818del (n.410-818del)
c.413-818del (n.413-818del)
c.5-27899del (n.5-27899del)
c.-43-17329del (n.-43-17329del)
c.-99+33421del (n.-99+33421del)
n.3817del
n.3858del
 dbSNP
17g.43091851T>ACA10594605BRCA1n.3744A>T
c.3680A>T (p.Gln1227Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.3677A>T (p.Gln1226Leu)
c.3602A>T (p.Gln1201Leu)
c.785-819A>T (n.785-819A>T)
c.647-819A>T (n.647-819A>T)
c.2792A>T (p.Gln931Leu)
c.3557A>T (p.Gln1186Leu)
c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
c.665-819A>T (n.665-819A>T)
c.707-819A>T (n.707-819A>T)
c.1A>T
c.671-819A>T (n.671-819A>T)
c.*3463A>T (n.*3463A>T)
c.788-819A>T (n.788-819A>T)
c.410-819A>T (n.410-819A>T)
c.413-819A>T (n.413-819A>T)
c.5-27900A>T (n.5-27900A>T)
c.-43-17330A>T (n.-43-17330A>T)
c.-99+33420A>T (n.-99+33420A>T)
n.3816A>T
n.3857A>T
 ClinVar
17g.43091851T>CCA10594606BRCA1n.3744A>G
c.3680A>G (p.Gln1227Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.3677A>G (p.Gln1226Arg)
c.3602A>G (p.Gln1201Arg)
c.785-819A>G (n.785-819A>G)
c.647-819A>G (n.647-819A>G)
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
c.3557A>G (p.Gln1186Arg)
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.665-819A>G (n.665-819A>G)
c.707-819A>G (n.707-819A>G)
c.1A>G
c.671-819A>G (n.671-819A>G)
c.*3463A>G (n.*3463A>G)
c.788-819A>G (n.788-819A>G)
c.410-819A>G (n.410-819A>G)
c.413-819A>G (n.413-819A>G)
c.5-27900A>G (n.5-27900A>G)
c.-43-17330A>G (n.-43-17330A>G)
c.-99+33420A>G (n.-99+33420A>G)
n.3816A>G
n.3857A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091851T>GCA10594607BRCA1n.3744A>C
c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.3677A>C (p.Gln1226Pro)
c.3602A>C (p.Gln1201Pro)
c.785-819A>C (n.785-819A>C)
c.647-819A>C (n.647-819A>C)
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.665-819A>C (n.665-819A>C)
c.707-819A>C (n.707-819A>C)
c.1A>C
c.671-819A>C (n.671-819A>C)
c.*3463A>C (n.*3463A>C)
c.788-819A>C (n.788-819A>C)
c.410-819A>C (n.410-819A>C)
c.413-819A>C (n.413-819A>C)
c.5-27900A>C (n.5-27900A>C)
c.-43-17330A>C (n.-43-17330A>C)
c.-99+33420A>C (n.-99+33420A>C)
n.3816A>C
n.3857A>C
17g.43091851T=CA2260782356BRCA1n.3744A=
c.3680A= (p.Gln1227=)
c.3554A= (p.Gln1185=)
c.3677A= (p.Gln1226=)
c.3602A= (p.Gln1201=)
c.785-819A= (n.785-819A=)
c.647-819A= (n.647-819A=)
c.2792A= (p.Gln931=)
c.3557A= (p.Gln1186=)
c.3539A= (p.Gln1180=)
c.665-819A= (n.665-819A=)
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c.1A=
c.671-819A= (n.671-819A=)
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c.-99+33420A= (n.-99+33420A=)
n.3816A=
n.3857A=
17g.43091851_43091855delinsTGGAACA2260782357BRCA1n.3740_3744delinsTTCCA
c.3676_3680delinsTTCCA (p.Phe1226=)
c.3550_3554delinsTTCCA (p.Phe1184=)
c.3673_3677delinsTTCCA (p.Phe1225=)
c.3598_3602delinsTTCCA (p.Phe1200=)
c.785-823_785-819delinsTTCCA (n.785-823_785-819delinsTTCCA)
c.647-823_647-819delinsTTCCA (n.647-823_647-819delinsTTCCA)
c.2788_2792delinsTTCCA (p.Phe930=)
c.3553_3557delinsTTCCA (p.Phe1185=)
c.3535_3539delinsTTCCA (p.Phe1179=)
c.665-823_665-819delinsTTCCA (n.665-823_665-819delinsTTCCA)
c.707-823_707-819delinsTTCCA (n.707-823_707-819delinsTTCCA)
c.671-823_671-819delinsTTCCA (n.671-823_671-819delinsTTCCA)
c.*3459_*3463delinsTTCCA (n.*3459_*3463delinsTTCCA)
c.788-823_788-819delinsTTCCA (n.788-823_788-819delinsTTCCA)
c.410-823_410-819delinsTTCCA (n.410-823_410-819delinsTTCCA)
c.413-823_413-819delinsTTCCA (n.413-823_413-819delinsTTCCA)
c.5-27904_5-27900delinsTTCCA (n.5-27904_5-27900delinsTTCCA)
c.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA (n.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA)
c.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA (n.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA)
n.3812_3816delinsTTCCA
n.3853_3857delinsTTCCA
17g.43091852G>ACA10589729BRCA1n.3743C>T
c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.3676C>T (p.Gln1226Ter)
c.3601C>T (p.Gln1201Ter)
c.785-820C>T (n.785-820C>T)
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c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.665-820C>T (n.665-820C>T)
c.707-820C>T (n.707-820C>T)
c.671-820C>T (n.671-820C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.788-820C>T (n.788-820C>T)
c.410-820C>T (n.410-820C>T)
c.413-820C>T (n.413-820C>T)
c.5-27901C>T (n.5-27901C>T)
c.-43-17331C>T (n.-43-17331C>T)
c.-99+33419C>T (n.-99+33419C>T)
n.3815C>T
n.3856C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091852G>CCA10594608BRCA1n.3743C>G
c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.3676C>G (p.Gln1226Glu)
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c.785-820C>G (n.785-820C>G)
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c.2791C>G (p.Gln931Glu)
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c.665-820C>G (n.665-820C>G)
c.707-820C>G (n.707-820C>G)
c.671-820C>G (n.671-820C>G)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
c.788-820C>G (n.788-820C>G)
c.410-820C>G (n.410-820C>G)
c.413-820C>G (n.413-820C>G)
c.5-27901C>G (n.5-27901C>G)
c.-43-17331C>G (n.-43-17331C>G)
c.-99+33419C>G (n.-99+33419C>G)
n.3815C>G
n.3856C>G
 dbSNP
17g.43091852G=CA2260782358BRCA1n.3743C=
c.3679C= (p.Gln1227=)
c.3553C= (p.Gln1185=)
c.3676C= (p.Gln1226=)
c.3601C= (p.Gln1201=)
c.785-820C= (n.785-820C=)
c.647-820C= (n.647-820C=)
c.2791C= (p.Gln931=)
c.3556C= (p.Gln1186=)
c.3538C= (p.Gln1180=)
c.665-820C= (n.665-820C=)
c.707-820C= (n.707-820C=)
c.671-820C= (n.671-820C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.788-820C= (n.788-820C=)
c.410-820C= (n.410-820C=)
c.413-820C= (n.413-820C=)
c.5-27901C= (n.5-27901C=)
c.-43-17331C= (n.-43-17331C=)
c.-99+33419C= (n.-99+33419C=)
n.3815C=
n.3856C=
17g.43091852G>TCA10594609BRCA1n.3743C>A
c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.3676C>A (p.Gln1226Lys)
c.3601C>A (p.Gln1201Lys)
c.785-820C>A (n.785-820C>A)
c.647-820C>A (n.647-820C>A)
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.665-820C>A (n.665-820C>A)
c.707-820C>A (n.707-820C>A)
c.671-820C>A (n.671-820C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.788-820C>A (n.788-820C>A)
c.410-820C>A (n.410-820C>A)
c.413-820C>A (n.413-820C>A)
c.5-27901C>A (n.5-27901C>A)
c.-43-17331C>A (n.-43-17331C>A)
c.-99+33419C>A (n.-99+33419C>A)
n.3815C>A
n.3856C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091853delCA2499224455BRCA1n.3743del
c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer8)
c.3553del (p.Gln1185AsnfsTer8)
c.3676del (p.Gln1226AsnfsTer8)
c.3601del (p.Gln1201AsnfsTer8)
c.785-820del (n.785-820del)
c.647-820del (n.647-820del)
c.2791del (p.Gln931AsnfsTer8)
c.3556del (p.Gln1186AsnfsTer8)
c.3538del (p.Gln1180AsnfsTer8)
c.665-820del (n.665-820del)
c.707-820del (n.707-820del)
c.671-820del (n.671-820del)
c.*3462del (n.*3462del)
c.788-820del (n.788-820del)
c.410-820del (n.410-820del)
c.413-820del (n.413-820del)
c.5-27901del (n.5-27901del)
c.-43-17331del (n.-43-17331del)
c.-99+33419del (n.-99+33419del)
n.3815del
n.3856del
 ClinVar dbSNP
17g.43091853_43091856delCA002353BRCA1n.3740_3743del
c.3676_3679del (p.Phe1226AsnfsTer8)
c.3550_3553del (p.Phe1184AsnfsTer8)
c.3673_3676del (p.Phe1225AsnfsTer8)
c.3598_3601del (p.Phe1200AsnfsTer8)
c.785-823_785-820del (n.785-823_785-820del)
c.647-823_647-820del (n.647-823_647-820del)
c.2788_2791del (p.Phe930AsnfsTer8)
c.3553_3556del (p.Phe1185AsnfsTer8)
c.3535_3538del (p.Phe1179AsnfsTer8)
c.665-823_665-820del (n.665-823_665-820del)
c.707-823_707-820del (n.707-823_707-820del)
c.671-823_671-820del (n.671-823_671-820del)
c.*3459_*3462del (n.*3459_*3462del)
c.788-823_788-820del (n.788-823_788-820del)
c.410-823_410-820del (n.410-823_410-820del)
c.413-823_413-820del (n.413-823_413-820del)
c.5-27904_5-27901del (n.5-27904_5-27901del)
c.-43-17334_-43-17331del (n.-43-17334_-43-17331del)
c.-99+33416_-99+33419del (n.-99+33416_-99+33419del)
n.3812_3815del
n.3853_3856del
 ClinVar dbSNP
17g.43091853G>ACA500231930BRCA1n.3742C>T
c.3678C>T (p.Phe1226=)
c.3552C>T (p.Phe1184=)
c.3675C>T (p.Phe1225=)
c.3600C>T (p.Phe1200=)
c.785-821C>T (n.785-821C>T)
c.647-821C>T (n.647-821C>T)
c.2790C>T (p.Phe930=)
c.3555C>T (p.Phe1185=)
c.3537C>T (p.Phe1179=)
c.665-821C>T (n.665-821C>T)
c.707-821C>T (n.707-821C>T)
c.671-821C>T (n.671-821C>T)
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
c.788-821C>T (n.788-821C>T)
c.410-821C>T (n.410-821C>T)
c.413-821C>T (n.413-821C>T)
c.5-27902C>T (n.5-27902C>T)
c.-43-17332C>T (n.-43-17332C>T)
c.-99+33418C>T (n.-99+33418C>T)
n.3814C>T
n.3855C>T
 dbSNP
17g.43091853G>CCA10594610BRCA1n.3742C>G
c.3678C>G (p.Phe1226Leu)
c.3552C>G (p.Phe1184Leu)
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c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
c.785-821C>G (n.785-821C>G)
c.647-821C>G (n.647-821C>G)
c.2790C>G (p.Phe930Leu)
c.3555C>G (p.Phe1185Leu)
c.3537C>G (p.Phe1179Leu)
c.665-821C>G (n.665-821C>G)
c.707-821C>G (n.707-821C>G)
c.671-821C>G (n.671-821C>G)
c.*3461C>G (n.*3461C>G)
c.788-821C>G (n.788-821C>G)
c.410-821C>G (n.410-821C>G)
c.413-821C>G (n.413-821C>G)
c.5-27902C>G (n.5-27902C>G)
c.-43-17332C>G (n.-43-17332C>G)
c.-99+33418C>G (n.-99+33418C>G)
n.3814C>G
n.3855C>G
17g.43091853G>TCA10594611BRCA1n.3742C>A
c.3678C>A (p.Phe1226Leu)
c.3552C>A (p.Phe1184Leu)
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
c.785-821C>A (n.785-821C>A)
c.647-821C>A (n.647-821C>A)
c.2790C>A (p.Phe930Leu)
c.3555C>A (p.Phe1185Leu)
c.3537C>A (p.Phe1179Leu)
c.665-821C>A (n.665-821C>A)
c.707-821C>A (n.707-821C>A)
c.671-821C>A (n.671-821C>A)
c.*3461C>A (n.*3461C>A)
c.788-821C>A (n.788-821C>A)
c.410-821C>A (n.410-821C>A)
c.413-821C>A (n.413-821C>A)
c.5-27902C>A (n.5-27902C>A)
c.-43-17332C>A (n.-43-17332C>A)
c.-99+33418C>A (n.-99+33418C>A)
n.3814C>A
n.3855C>A
 dbSNP
17g.43091854A=CA2260782359BRCA1n.3741T=
c.3677T= (p.Phe1226=)
c.3551T= (p.Phe1184=)
c.3674T= (p.Phe1225=)
c.3599T= (p.Phe1200=)
c.785-822T= (n.785-822T=)
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c.2789T= (p.Phe930=)
c.3554T= (p.Phe1185=)
c.3536T= (p.Phe1179=)
c.665-822T= (n.665-822T=)
c.707-822T= (n.707-822T=)
c.671-822T= (n.671-822T=)
c.*3460T= (n.*3460T=)
c.788-822T= (n.788-822T=)
c.410-822T= (n.410-822T=)
c.413-822T= (n.413-822T=)
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c.-43-17333T= (n.-43-17333T=)
c.-99+33417T= (n.-99+33417T=)
n.3813T=
n.3854T=
17g.43091854A>CCA10594612BRCA1n.3741T>G
c.3677T>G (p.Phe1226Cys)
c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
c.785-822T>G (n.785-822T>G)
c.647-822T>G (n.647-822T>G)
c.2789T>G (p.Phe930Cys)
c.3554T>G (p.Phe1185Cys)
c.3536T>G (p.Phe1179Cys)
c.665-822T>G (n.665-822T>G)
c.707-822T>G (n.707-822T>G)
c.671-822T>G (n.671-822T>G)
c.*3460T>G (n.*3460T>G)
c.788-822T>G (n.788-822T>G)
c.410-822T>G (n.410-822T>G)
c.413-822T>G (n.413-822T>G)
c.5-27903T>G (n.5-27903T>G)
c.-43-17333T>G (n.-43-17333T>G)
c.-99+33417T>G (n.-99+33417T>G)
n.3813T>G
n.3854T>G
17g.43091854A>GCA10594613BRCA1n.3741T>C
c.3677T>C (p.Phe1226Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
c.785-822T>C (n.785-822T>C)
c.647-822T>C (n.647-822T>C)
c.2789T>C (p.Phe930Ser)
c.3554T>C (p.Phe1185Ser)
c.3536T>C (p.Phe1179Ser)
c.665-822T>C (n.665-822T>C)
c.707-822T>C (n.707-822T>C)
c.671-822T>C (n.671-822T>C)
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
c.788-822T>C (n.788-822T>C)
c.410-822T>C (n.410-822T>C)
c.413-822T>C (n.413-822T>C)
c.5-27903T>C (n.5-27903T>C)
c.-43-17333T>C (n.-43-17333T>C)
c.-99+33417T>C (n.-99+33417T>C)
n.3813T>C
n.3854T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091854A>TCA10594614BRCA1n.3741T>A
c.3677T>A (p.Phe1226Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
c.785-822T>A (n.785-822T>A)
c.647-822T>A (n.647-822T>A)
c.2789T>A (p.Phe930Tyr)
c.3554T>A (p.Phe1185Tyr)
c.3536T>A (p.Phe1179Tyr)
c.665-822T>A (n.665-822T>A)
c.707-822T>A (n.707-822T>A)
c.671-822T>A (n.671-822T>A)
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
c.788-822T>A (n.788-822T>A)
c.410-822T>A (n.410-822T>A)
c.413-822T>A (n.413-822T>A)
c.5-27903T>A (n.5-27903T>A)
c.-43-17333T>A (n.-43-17333T>A)
c.-99+33417T>A (n.-99+33417T>A)
n.3813T>A
n.3854T>A
 dbSNP
17g.43091855delCA2499224456BRCA1n.3741del
c.3677del (p.Phe1226SerfsTer9)
c.3551del (p.Phe1184SerfsTer9)
c.3674del (p.Phe1225SerfsTer9)
c.3599del (p.Phe1200SerfsTer9)
c.785-822del (n.785-822del)
c.647-822del (n.647-822del)
c.2789del (p.Phe930SerfsTer9)
c.3554del (p.Phe1185SerfsTer9)
c.3536del (p.Phe1179SerfsTer9)
c.665-822del (n.665-822del)
c.707-822del (n.707-822del)
c.671-822del (n.671-822del)
c.*3460del (n.*3460del)
c.788-822del (n.788-822del)
c.410-822del (n.410-822del)
c.413-822del (n.413-822del)
c.5-27903del (n.5-27903del)
c.-43-17333del (n.-43-17333del)
c.-99+33417del (n.-99+33417del)
n.3813del
n.3854del
17g.43091855A>CCA10594615BRCA1n.3740T>G
c.3676T>G (p.Phe1226Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
c.3598T>G (p.Phe1200Val)
c.785-823T>G (n.785-823T>G)
c.647-823T>G (n.647-823T>G)
c.2788T>G (p.Phe930Val)
c.3553T>G (p.Phe1185Val)
c.3535T>G (p.Phe1179Val)
c.665-823T>G (n.665-823T>G)
c.707-823T>G (n.707-823T>G)
c.671-823T>G (n.671-823T>G)
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.788-823T>G (n.788-823T>G)
c.410-823T>G (n.410-823T>G)
c.413-823T>G (n.413-823T>G)
c.5-27904T>G (n.5-27904T>G)
c.-43-17334T>G (n.-43-17334T>G)
c.-99+33416T>G (n.-99+33416T>G)
n.3812T>G
n.3853T>G
 ClinVar
17g.43091855A>GCA10594616BRCA1n.3740T>C
c.3676T>C (p.Phe1226Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
c.785-823T>C (n.785-823T>C)
c.647-823T>C (n.647-823T>C)
c.2788T>C (p.Phe930Leu)
c.3553T>C (p.Phe1185Leu)
c.3535T>C (p.Phe1179Leu)
c.665-823T>C (n.665-823T>C)
c.707-823T>C (n.707-823T>C)
c.671-823T>C (n.671-823T>C)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.788-823T>C (n.788-823T>C)
c.410-823T>C (n.410-823T>C)
c.413-823T>C (n.413-823T>C)
c.5-27904T>C (n.5-27904T>C)
c.-43-17334T>C (n.-43-17334T>C)
c.-99+33416T>C (n.-99+33416T>C)
n.3812T>C
n.3853T>C
17g.43091855A>TCA10594617BRCA1n.3740T>A
c.3676T>A (p.Phe1226Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
c.785-823T>A (n.785-823T>A)
c.647-823T>A (n.647-823T>A)
c.2788T>A (p.Phe930Ile)
c.3553T>A (p.Phe1185Ile)
c.3535T>A (p.Phe1179Ile)
c.665-823T>A (n.665-823T>A)
c.707-823T>A (n.707-823T>A)
c.671-823T>A (n.671-823T>A)
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.788-823T>A (n.788-823T>A)
c.410-823T>A (n.410-823T>A)
c.413-823T>A (n.413-823T>A)
c.5-27904T>A (n.5-27904T>A)
c.-43-17334T>A (n.-43-17334T>A)
c.-99+33416T>A (n.-99+33416T>A)
n.3812T>A
n.3853T>A
 dbSNP
17g.43091856G>ACA500231931BRCA1n.3739C>T
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c.2787C>T (p.Cys929=)
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c.665-824C>T (n.665-824C>T)
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c.*3458C>T (n.*3458C>T)
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c.410-824C>T (n.410-824C>T)
c.413-824C>T (n.413-824C>T)
c.5-27905C>T (n.5-27905C>T)
c.-43-17335C>T (n.-43-17335C>T)
c.-99+33415C>T (n.-99+33415C>T)
n.3811C>T
n.3852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091856G>CCA10594618BRCA1n.3739C>G
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c.2787C>G (p.Cys929Trp)
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c.410-824C>G (n.410-824C>G)
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n.3811C>G
n.3852C>G
 dbSNP
17g.43091856G=CA2260782360BRCA1n.3739C=
c.3675C= (p.Cys1225=)
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c.785-824C>A (n.785-824C>A)
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c.2787C>A (p.Cys929Ter)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
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c.665-824C>A (n.665-824C>A)
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c.*3458C>A (n.*3458C>A)
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c.410-824C>A (n.410-824C>A)
c.413-824C>A (n.413-824C>A)
c.5-27905C>A (n.5-27905C>A)
c.-43-17335C>A (n.-43-17335C>A)
c.-99+33415C>A (n.-99+33415C>A)
n.3811C>A
n.3852C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091857C>ACA10594619BRCA1n.3738G>T
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n.3810G>T
n.3851G>T
 dbSNP
17g.43091857C=CA2260782361BRCA1n.3738G=
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n.3810G=
n.3851G=
17g.43091857C>GCA10594620BRCA1n.3738G>C
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c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.788-825G>C (n.788-825G>C)
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c.-43-17336G>C (n.-43-17336G>C)
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n.3810G>C
n.3851G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091857C>TCA10594621BRCA1n.3738G>A
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c.788-825G>A (n.788-825G>A)
c.410-825G>A (n.410-825G>A)
c.413-825G>A (n.413-825G>A)
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c.-43-17336G>A (n.-43-17336G>A)
c.-99+33414G>A (n.-99+33414G>A)
n.3810G>A
n.3851G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091858A=CA2260782363BRCA1n.3737T=
c.3673T= (p.Cys1225=)
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n.3809T=
n.3850T=
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c.785-826T>G (n.785-826T>G)
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c.707-826T>G (n.707-826T>G)
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c.*3456T>G (n.*3456T>G)
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c.5-27907T>G (n.5-27907T>G)
c.-43-17337T>G (n.-43-17337T>G)
c.-99+33413T>G (n.-99+33413T>G)
n.3809T>G
n.3850T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091858A>GCA10594623BRCA1n.3737T>C
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c.707-826T>C (n.707-826T>C)
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c.*3456T>C (n.*3456T>C)
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n.3809T>C
n.3850T>C
17g.43091858A>TCA10594624BRCA1n.3737T>A
c.3673T>A (p.Cys1225Ser)
c.3547T>A (p.Cys1183Ser)
c.3670T>A (p.Cys1224Ser)
c.3595T>A (p.Cys1199Ser)
c.785-826T>A (n.785-826T>A)
c.647-826T>A (n.647-826T>A)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.3532T>A (p.Cys1178Ser)
c.665-826T>A (n.665-826T>A)
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c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.788-826T>A (n.788-826T>A)
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c.5-27907T>A (n.5-27907T>A)
c.-43-17337T>A (n.-43-17337T>A)
c.-99+33413T>A (n.-99+33413T>A)
n.3809T>A
n.3850T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091858_43091859delinsAGCA2260782362BRCA1n.3736_3737delinsCT
c.3672_3673delinsCT (p.Pro1224=)
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c.665-827_665-826delinsCT (n.665-827_665-826delinsCT)
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c.671-827_671-826delinsCT (n.671-827_671-826delinsCT)
c.*3455_*3456delinsCT (n.*3455_*3456delinsCT)
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c.5-27908_5-27907delinsCT (n.5-27908_5-27907delinsCT)
c.-43-17338_-43-17337delinsCT (n.-43-17338_-43-17337delinsCT)
c.-99+33412_-99+33413delinsCT (n.-99+33412_-99+33413delinsCT)
n.3808_3809delinsCT
n.3849_3850delinsCT
17g.43091859G>ACA500231932BRCA1n.3736C>T
c.3672C>T (p.Pro1224=)
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c.2784C>T (p.Pro928=)
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c.3531C>T (p.Pro1177=)
c.665-827C>T (n.665-827C>T)
c.707-827C>T (n.707-827C>T)
c.671-827C>T (n.671-827C>T)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.788-827C>T (n.788-827C>T)
c.410-827C>T (n.410-827C>T)
c.413-827C>T (n.413-827C>T)
c.5-27908C>T (n.5-27908C>T)
c.-43-17338C>T (n.-43-17338C>T)
c.-99+33412C>T (n.-99+33412C>T)
n.3808C>T
n.3849C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091859G>CCA500231934BRCA1n.3736C>G
c.3672C>G (p.Pro1224=)
c.3546C>G (p.Pro1182=)
c.3669C>G (p.Pro1223=)
c.3594C>G (p.Pro1198=)
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n.3808C>G
n.3849C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091859G=CA2260782364BRCA1n.3736C=
c.3672C= (p.Pro1224=)
c.3546C= (p.Pro1182=)
c.3669C= (p.Pro1223=)
c.3594C= (p.Pro1198=)
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c.647-827C= (n.647-827C=)
c.2784C= (p.Pro928=)
c.3549C= (p.Pro1183=)
c.3531C= (p.Pro1177=)
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n.3808C=
n.3849C=
17g.43091859G>TCA500231933BRCA1n.3736C>A
c.3672C>A (p.Pro1224=)
c.3546C>A (p.Pro1182=)
c.3669C>A (p.Pro1223=)
c.3594C>A (p.Pro1198=)
c.785-827C>A (n.785-827C>A)
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c.2784C>A (p.Pro928=)
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c.413-827C>A (n.413-827C>A)
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n.3808C>A
n.3849C>A
17g.43091861delCA002352BRCA1n.3736del
c.3672del (p.Cys1225AlafsTer10)
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c.-43-17338del (n.-43-17338del)
c.-99+33412del (n.-99+33412del)
n.3808del
n.3849del
 ClinVar dbSNP
17g.43091860G>ACA10594625BRCA1n.3735C>T
c.3671C>T (p.Pro1224Leu)
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c.2783C>T (p.Pro928Leu)
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c.410-828C>T (n.410-828C>T)
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c.5-27909C>T (n.5-27909C>T)
c.-43-17339C>T (n.-43-17339C>T)
c.-99+33411C>T (n.-99+33411C>T)
n.3807C>T
n.3848C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091860G>CCA10594626BRCA1n.3735C>G
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c.*3454C>G (n.*3454C>G)
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c.413-828C>G (n.413-828C>G)
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c.-43-17339C>G (n.-43-17339C>G)
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n.3807C>G
n.3848C>G
 dbSNP
17g.43091860G>TCA10594627BRCA1n.3735C>A
c.3671C>A (p.Pro1224His)
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c.2783C>A (p.Pro928His)
c.3548C>A (p.Pro1183His)
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c.665-828C>A (n.665-828C>A)
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c.*3454C>A (n.*3454C>A)
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c.413-828C>A (n.413-828C>A)
c.5-27909C>A (n.5-27909C>A)
c.-43-17339C>A (n.-43-17339C>A)
c.-99+33411C>A (n.-99+33411C>A)
n.3807C>A
n.3848C>A
 dbSNP
17g.43091861_43091864dupCA002351BRCA1n.3732_3735dup
c.3668_3671dup (p.Cys1225SerfsTer10)
c.3542_3545dup (p.Cys1183SerfsTer10)
c.3665_3668dup (p.Cys1224SerfsTer10)
c.3590_3593dup (p.Cys1199SerfsTer10)
c.785-831_785-828dup (n.785-831_785-828dup)
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c.2780_2783dup (p.Cys929SerfsTer10)
c.3545_3548dup (p.Cys1184SerfsTer10)
c.3527_3530dup (p.Cys1178SerfsTer10)
c.665-831_665-828dup (n.665-831_665-828dup)
c.707-831_707-828dup (n.707-831_707-828dup)
c.671-831_671-828dup (n.671-831_671-828dup)
c.*3451_*3454dup (n.*3451_*3454dup)
c.788-831_788-828dup (n.788-831_788-828dup)
c.410-831_410-828dup (n.410-831_410-828dup)
c.413-831_413-828dup (n.413-831_413-828dup)
c.5-27912_5-27909dup (n.5-27912_5-27909dup)
c.-43-17342_-43-17339dup (n.-43-17342_-43-17339dup)
c.-99+33408_-99+33411dup (n.-99+33408_-99+33411dup)
n.3804_3807dup
n.3845_3848dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091861G>ACA10594628BRCA1n.3734C>T
c.3670C>T (p.Pro1224Ser)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
c.3592C>T (p.Pro1198Ser)
c.785-829C>T (n.785-829C>T)
c.647-829C>T (n.647-829C>T)
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
c.665-829C>T (n.665-829C>T)
c.707-829C>T (n.707-829C>T)
c.671-829C>T (n.671-829C>T)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.788-829C>T (n.788-829C>T)
c.410-829C>T (n.410-829C>T)
c.413-829C>T (n.413-829C>T)
c.5-27910C>T (n.5-27910C>T)
c.-43-17340C>T (n.-43-17340C>T)
c.-99+33410C>T (n.-99+33410C>T)
n.3806C>T
n.3847C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091861G>CCA10594629BRCA1n.3734C>G
c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
c.3592C>G (p.Pro1198Ala)
c.785-829C>G (n.785-829C>G)
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c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.665-829C>G (n.665-829C>G)
c.707-829C>G (n.707-829C>G)
c.671-829C>G (n.671-829C>G)
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
c.788-829C>G (n.788-829C>G)
c.410-829C>G (n.410-829C>G)
c.413-829C>G (n.413-829C>G)
c.5-27910C>G (n.5-27910C>G)
c.-43-17340C>G (n.-43-17340C>G)
c.-99+33410C>G (n.-99+33410C>G)
n.3806C>G
n.3847C>G
 dbSNP
17g.43091861G>TCA10594630BRCA1n.3734C>A
c.3670C>A (p.Pro1224Thr)
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
c.3592C>A (p.Pro1198Thr)
c.785-829C>A (n.785-829C>A)
c.647-829C>A (n.647-829C>A)
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.665-829C>A (n.665-829C>A)
c.707-829C>A (n.707-829C>A)
c.671-829C>A (n.671-829C>A)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.788-829C>A (n.788-829C>A)
c.410-829C>A (n.410-829C>A)
c.413-829C>A (n.413-829C>A)
c.5-27910C>A (n.5-27910C>A)
c.-43-17340C>A (n.-43-17340C>A)
c.-99+33410C>A (n.-99+33410C>A)
n.3806C>A
n.3847C>A
 dbSNP
17g.43091861_43091862delinsGACA2260782365BRCA1n.3733_3734delinsTC
c.3669_3670delinsTC (p.Leu1223=)
c.3543_3544delinsTC (p.Leu1181=)
c.3666_3667delinsTC (p.Leu1222=)
c.3591_3592delinsTC (p.Leu1197=)
c.785-830_785-829delinsTC (n.785-830_785-829delinsTC)
c.647-830_647-829delinsTC (n.647-830_647-829delinsTC)
c.2781_2782delinsTC (p.Leu927=)
c.3546_3547delinsTC (p.Leu1182=)
c.3528_3529delinsTC (p.Leu1176=)
c.665-830_665-829delinsTC (n.665-830_665-829delinsTC)
c.707-830_707-829delinsTC (n.707-830_707-829delinsTC)
c.671-830_671-829delinsTC (n.671-830_671-829delinsTC)
c.*3452_*3453delinsTC (n.*3452_*3453delinsTC)
c.788-830_788-829delinsTC (n.788-830_788-829delinsTC)
c.410-830_410-829delinsTC (n.410-830_410-829delinsTC)
c.413-830_413-829delinsTC (n.413-830_413-829delinsTC)
c.5-27911_5-27910delinsTC (n.5-27911_5-27910delinsTC)
c.-43-17341_-43-17340delinsTC (n.-43-17341_-43-17340delinsTC)
c.-99+33409_-99+33410delinsTC (n.-99+33409_-99+33410delinsTC)
n.3805_3806delinsTC
n.3846_3847delinsTC
17g.43091862A>CCA500231935BRCA1n.3733T>G
c.3669T>G (p.Leu1223=)
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c.785-830T>G (n.785-830T>G)
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c.2781T>G (p.Leu927=)
c.3546T>G (p.Leu1182=)
c.3528T>G (p.Leu1176=)
c.665-830T>G (n.665-830T>G)
c.707-830T>G (n.707-830T>G)
c.671-830T>G (n.671-830T>G)
c.*3452T>G (n.*3452T>G)
c.788-830T>G (n.788-830T>G)
c.410-830T>G (n.410-830T>G)
c.413-830T>G (n.413-830T>G)
c.5-27911T>G (n.5-27911T>G)
c.-43-17341T>G (n.-43-17341T>G)
c.-99+33409T>G (n.-99+33409T>G)
n.3805T>G
n.3846T>G
17g.43091862A>GCA500231936BRCA1n.3733T>C
c.3669T>C (p.Leu1223=)
c.3543T>C (p.Leu1181=)
c.3666T>C (p.Leu1222=)
c.3591T>C (p.Leu1197=)
c.785-830T>C (n.785-830T>C)
c.647-830T>C (n.647-830T>C)
c.2781T>C (p.Leu927=)
c.3546T>C (p.Leu1182=)
c.3528T>C (p.Leu1176=)
c.665-830T>C (n.665-830T>C)
c.707-830T>C (n.707-830T>C)
c.671-830T>C (n.671-830T>C)
c.*3452T>C (n.*3452T>C)
c.788-830T>C (n.788-830T>C)
c.410-830T>C (n.410-830T>C)
c.413-830T>C (n.413-830T>C)
c.5-27911T>C (n.5-27911T>C)
c.-43-17341T>C (n.-43-17341T>C)
c.-99+33409T>C (n.-99+33409T>C)
n.3805T>C
n.3846T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091862A>TCA500231937BRCA1n.3733T>A
c.3669T>A (p.Leu1223=)
c.3543T>A (p.Leu1181=)
c.3666T>A (p.Leu1222=)
c.3591T>A (p.Leu1197=)
c.785-830T>A (n.785-830T>A)
c.647-830T>A (n.647-830T>A)
c.2781T>A (p.Leu927=)
c.3546T>A (p.Leu1182=)
c.3528T>A (p.Leu1176=)
c.665-830T>A (n.665-830T>A)
c.707-830T>A (n.707-830T>A)
c.671-830T>A (n.671-830T>A)
c.*3452T>A (n.*3452T>A)
c.788-830T>A (n.788-830T>A)
c.410-830T>A (n.410-830T>A)
c.413-830T>A (n.413-830T>A)
c.5-27911T>A (n.5-27911T>A)
c.-43-17341T>A (n.-43-17341T>A)
c.-99+33409T>A (n.-99+33409T>A)
n.3805T>A
n.3846T>A
 dbSNP
17g.43091862_43091863insGGAACA2695225964BRCA1n.3733_3734insTCCT
c.3669_3670insTCCT (p.Pro1224SerfsTer11)
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c.665-830_665-829insTCCT (n.665-830_665-829insTCCT)
c.707-830_707-829insTCCT (n.707-830_707-829insTCCT)
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c.788-830_788-829insTCCT (n.788-830_788-829insTCCT)
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c.413-830_413-829insTCCT (n.413-830_413-829insTCCT)
c.5-27911_5-27910insTCCT (n.5-27911_5-27910insTCCT)
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c.-99+33409_-99+33410insTCCT (n.-99+33409_-99+33410insTCCT)
n.3805_3806insTCCT
n.3846_3847insTCCT
17g.43091863delCA10589730BRCA1n.3733del
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c.707-830del (n.707-830del)
c.671-830del (n.671-830del)
c.*3452del (n.*3452del)
c.788-830del (n.788-830del)
c.410-830del (n.410-830del)
c.413-830del (n.413-830del)
c.5-27911del (n.5-27911del)
c.-43-17341del (n.-43-17341del)
c.-99+33409del (n.-99+33409del)
n.3805del
n.3846del
 ClinVar dbSNP
17g.43091863A>CCA10594631BRCA1n.3732T>G
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c.788-831T>G (n.788-831T>G)
c.410-831T>G (n.410-831T>G)
c.413-831T>G (n.413-831T>G)
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c.-43-17342T>G (n.-43-17342T>G)
c.-99+33408T>G (n.-99+33408T>G)
n.3804T>G
n.3845T>G
17g.43091863A>GCA10594632BRCA1n.3732T>C
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c.2780T>C (p.Leu927Pro)
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c.*3451T>C (n.*3451T>C)
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c.5-27912T>C (n.5-27912T>C)
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n.3804T>C
n.3845T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091863A>TCA10594633BRCA1n.3732T>A
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c.2780T>A (p.Leu927His)
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c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.788-831T>A (n.788-831T>A)
c.410-831T>A (n.410-831T>A)
c.413-831T>A (n.413-831T>A)
c.5-27912T>A (n.5-27912T>A)
c.-43-17342T>A (n.-43-17342T>A)
c.-99+33408T>A (n.-99+33408T>A)
n.3804T>A
n.3845T>A
 dbSNP
17g.43091864G>ACA10594634BRCA1n.3731C>T
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c.*3450C>T (n.*3450C>T)
c.788-832C>T (n.788-832C>T)
c.410-832C>T (n.410-832C>T)
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n.3803C>T
n.3844C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091864G>CCA10594635BRCA1n.3731C>G
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c.*3450C>G (n.*3450C>G)
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n.3803C>G
n.3844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091864G=CA2260782367BRCA1n.3731C=
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17g.43091864G>TCA10594636BRCA1n.3731C>A
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c.2779C>A (p.Leu927Ile)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.665-832C>A (n.665-832C>A)
c.707-832C>A (n.707-832C>A)
c.671-832C>A (n.671-832C>A)
c.*3450C>A (n.*3450C>A)
c.788-832C>A (n.788-832C>A)
c.410-832C>A (n.410-832C>A)
c.413-832C>A (n.413-832C>A)
c.5-27913C>A (n.5-27913C>A)
c.-43-17343C>A (n.-43-17343C>A)
c.-99+33407C>A (n.-99+33407C>A)
n.3803C>A
n.3844C>A
 dbSNP
17g.43091864_43091866delinsGCTCA2260782368BRCA1n.3729_3731delinsAGC
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c.5-27915_5-27913delinsAGC (n.5-27915_5-27913delinsAGC)
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n.3801_3803delinsAGC
n.3842_3844delinsAGC
17g.43091864_43091867delinsGCTCCA2260782366BRCA1n.3728_3731delinsGAGC
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c.410-835_410-832delinsGAGC (n.410-835_410-832delinsGAGC)
c.413-835_413-832delinsGAGC (n.413-835_413-832delinsGAGC)
c.5-27916_5-27913delinsGAGC (n.5-27916_5-27913delinsGAGC)
c.-43-17346_-43-17343delinsGAGC (n.-43-17346_-43-17343delinsGAGC)
c.-99+33404_-99+33407delinsGAGC (n.-99+33404_-99+33407delinsGAGC)
n.3800_3803delinsGAGC
n.3841_3844delinsGAGC
17g.43091865C>ACA10594637BRCA1n.3730G>T
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c.671-833G>T (n.671-833G>T)
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c.788-833G>T (n.788-833G>T)
c.410-833G>T (n.410-833G>T)
c.413-833G>T (n.413-833G>T)
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n.3802G>T
n.3843G>T
 dbSNP
17g.43091865C=CA2260782370BRCA1n.3730G=
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c.707-833G= (n.707-833G=)
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n.3802G=
n.3843G=
17g.43091865C>GCA10594638BRCA1n.3730G>C
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c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
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c.3588G>C (p.Glu1196Asp)
c.785-833G>C (n.785-833G>C)
c.647-833G>C (n.647-833G>C)
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
c.3525G>C (p.Glu1175Asp)
c.665-833G>C (n.665-833G>C)
c.707-833G>C (n.707-833G>C)
c.671-833G>C (n.671-833G>C)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
c.788-833G>C (n.788-833G>C)
c.410-833G>C (n.410-833G>C)
c.413-833G>C (n.413-833G>C)
c.5-27914G>C (n.5-27914G>C)
c.-43-17344G>C (n.-43-17344G>C)
c.-99+33406G>C (n.-99+33406G>C)
n.3802G>C
n.3843G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091865C>TCA500231938BRCA1n.3730G>A
c.3666G>A (p.Glu1222=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.3663G>A (p.Glu1221=)
c.3588G>A (p.Glu1196=)
c.785-833G>A (n.785-833G>A)
c.647-833G>A (n.647-833G>A)
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.3543G>A (p.Glu1181=)
c.3525G>A (p.Glu1175=)
c.665-833G>A (n.665-833G>A)
c.707-833G>A (n.707-833G>A)
c.671-833G>A (n.671-833G>A)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
c.788-833G>A (n.788-833G>A)
c.410-833G>A (n.410-833G>A)
c.413-833G>A (n.413-833G>A)
c.5-27914G>A (n.5-27914G>A)
c.-43-17344G>A (n.-43-17344G>A)
c.-99+33406G>A (n.-99+33406G>A)
n.3802G>A
n.3843G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091865_43091866delinsCTCA2260782369BRCA1n.3729_3730delinsAG
c.3665_3666delinsAG (p.Glu1222=)
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c.3587_3588delinsAG (p.Glu1196=)
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c.3524_3525delinsAG (p.Glu1175=)
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c.*3448_*3449delinsAG (n.*3448_*3449delinsAG)
c.788-834_788-833delinsAG (n.788-834_788-833delinsAG)
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c.5-27915_5-27914delinsAG (n.5-27915_5-27914delinsAG)
c.-43-17345_-43-17344delinsAG (n.-43-17345_-43-17344delinsAG)
c.-99+33405_-99+33406delinsAG (n.-99+33405_-99+33406delinsAG)
n.3801_3802delinsAG
n.3842_3843delinsAG
17g.43091865_43091867delCA002347BRCA1n.3728_3730del
c.3664_3666del (p.Glu1222del)
c.3538_3540del (p.Glu1180del)
c.3661_3663del (p.Glu1221del)
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c.785-835_785-833del (n.785-835_785-833del)
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c.707-835_707-833del (n.707-835_707-833del)
c.671-835_671-833del (n.671-835_671-833del)
c.*3447_*3449del (n.*3447_*3449del)
c.788-835_788-833del (n.788-835_788-833del)
c.410-835_410-833del (n.410-835_410-833del)
c.413-835_413-833del (n.413-835_413-833del)
c.5-27916_5-27914del (n.5-27916_5-27914del)
c.-43-17346_-43-17344del (n.-43-17346_-43-17344del)
c.-99+33404_-99+33406del (n.-99+33404_-99+33406del)
n.3800_3802del
n.3841_3843del
 ClinVar dbSNP
17g.43091867_43091868delCA658823960BRCA1n.3729_3730del
c.3665_3666del (p.Glu1222AlafsTer11)
c.3539_3540del (p.Glu1180AlafsTer11)
c.3662_3663del (p.Glu1221AlafsTer11)
c.3587_3588del (p.Glu1196AlafsTer11)
c.785-834_785-833del (n.785-834_785-833del)
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c.2777_2778del (p.Glu926AlafsTer11)
c.3542_3543del (p.Glu1181AlafsTer11)
c.3524_3525del (p.Glu1175AlafsTer11)
c.665-834_665-833del (n.665-834_665-833del)
c.707-834_707-833del (n.707-834_707-833del)
c.671-834_671-833del (n.671-834_671-833del)
c.*3448_*3449del (n.*3448_*3449del)
c.788-834_788-833del (n.788-834_788-833del)
c.410-834_410-833del (n.410-834_410-833del)
c.413-834_413-833del (n.413-834_413-833del)
c.5-27915_5-27914del (n.5-27915_5-27914del)
c.-43-17345_-43-17344del (n.-43-17345_-43-17344del)
c.-99+33405_-99+33406del (n.-99+33405_-99+33406del)
n.3801_3802del
n.3842_3843del
 ClinVar dbSNP
17g.43091866delCA913187812BRCA1n.3729del
c.3665del (p.Glu1222GlyfsTer13)
c.3539del (p.Glu1180GlyfsTer13)
c.3662del (p.Glu1221GlyfsTer13)
c.3587del (p.Glu1196GlyfsTer13)
c.785-834del (n.785-834del)
c.647-834del (n.647-834del)
c.2777del (p.Glu926GlyfsTer13)
c.3542del (p.Glu1181GlyfsTer13)
c.3524del (p.Glu1175GlyfsTer13)
c.665-834del (n.665-834del)
c.707-834del (n.707-834del)
c.671-834del (n.671-834del)
c.*3448del (n.*3448del)
c.788-834del (n.788-834del)
c.410-834del (n.410-834del)
c.413-834del (n.413-834del)
c.5-27915del (n.5-27915del)
c.-43-17345del (n.-43-17345del)
c.-99+33405del (n.-99+33405del)
n.3801del
n.3842del
 ClinVar dbSNP
17g.43091866T>ACA10594639BRCA1n.3729A>T
c.3665A>T (p.Glu1222Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.785-834A>T (n.785-834A>T)
c.647-834A>T (n.647-834A>T)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.665-834A>T (n.665-834A>T)
c.707-834A>T (n.707-834A>T)
c.671-834A>T (n.671-834A>T)
c.*3448A>T (n.*3448A>T)
c.788-834A>T (n.788-834A>T)
c.410-834A>T (n.410-834A>T)
c.413-834A>T (n.413-834A>T)
c.5-27915A>T (n.5-27915A>T)
c.-43-17345A>T (n.-43-17345A>T)
c.-99+33405A>T (n.-99+33405A>T)
n.3801A>T
n.3842A>T
 dbSNP
17g.43091866T>CCA10594640BRCA1n.3729A>G
c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.785-834A>G (n.785-834A>G)
c.647-834A>G (n.647-834A>G)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.665-834A>G (n.665-834A>G)
c.707-834A>G (n.707-834A>G)
c.671-834A>G (n.671-834A>G)
c.*3448A>G (n.*3448A>G)
c.788-834A>G (n.788-834A>G)
c.410-834A>G (n.410-834A>G)
c.413-834A>G (n.413-834A>G)
c.5-27915A>G (n.5-27915A>G)
c.-43-17345A>G (n.-43-17345A>G)
c.-99+33405A>G (n.-99+33405A>G)
n.3801A>G
n.3842A>G
 dbSNP
17g.43091866T>GCA10594641BRCA1n.3729A>C
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.3662A>C (p.Glu1221Ala)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.785-834A>C (n.785-834A>C)
c.647-834A>C (n.647-834A>C)
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.665-834A>C (n.665-834A>C)
c.707-834A>C (n.707-834A>C)
c.671-834A>C (n.671-834A>C)
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
c.788-834A>C (n.788-834A>C)
c.410-834A>C (n.410-834A>C)
c.413-834A>C (n.413-834A>C)
c.5-27915A>C (n.5-27915A>C)
c.-43-17345A>C (n.-43-17345A>C)
c.-99+33405A>C (n.-99+33405A>C)
n.3801A>C
n.3842A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091867C>ACA002348BRCA1n.3728G>T
c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.3661G>T (p.Glu1221Ter)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.785-835G>T (n.785-835G>T)
c.647-835G>T (n.647-835G>T)
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.665-835G>T (n.665-835G>T)
c.707-835G>T (n.707-835G>T)
c.671-835G>T (n.671-835G>T)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
c.788-835G>T (n.788-835G>T)
c.410-835G>T (n.410-835G>T)
c.413-835G>T (n.413-835G>T)
c.5-27916G>T (n.5-27916G>T)
c.-43-17346G>T (n.-43-17346G>T)
c.-99+33404G>T (n.-99+33404G>T)
n.3800G>T
n.3841G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091867C=CA2260782371BRCA1n.3728G=
c.3664G= (p.Glu1222=)
c.3538G= (p.Glu1180=)
c.3661G= (p.Glu1221=)
c.3586G= (p.Glu1196=)
c.785-835G= (n.785-835G=)
c.647-835G= (n.647-835G=)
c.2776G= (p.Glu926=)
c.3541G= (p.Glu1181=)
c.3523G= (p.Glu1175=)
c.665-835G= (n.665-835G=)
c.707-835G= (n.707-835G=)
c.671-835G= (n.671-835G=)
c.*3447G= (n.*3447G=)
c.788-835G= (n.788-835G=)
c.410-835G= (n.410-835G=)
c.413-835G= (n.413-835G=)
c.5-27916G= (n.5-27916G=)
c.-43-17346G= (n.-43-17346G=)
c.-99+33404G= (n.-99+33404G=)
n.3800G=
n.3841G=
17g.43091867C>GCA10594642BRCA1n.3728G>C
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.3661G>C (p.Glu1221Gln)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.785-835G>C (n.785-835G>C)
c.647-835G>C (n.647-835G>C)
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.665-835G>C (n.665-835G>C)
c.707-835G>C (n.707-835G>C)
c.671-835G>C (n.671-835G>C)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
c.788-835G>C (n.788-835G>C)
c.410-835G>C (n.410-835G>C)
c.413-835G>C (n.413-835G>C)
c.5-27916G>C (n.5-27916G>C)
c.-43-17346G>C (n.-43-17346G>C)
c.-99+33404G>C (n.-99+33404G>C)
n.3800G>C
n.3841G>C
 dbSNP
17g.43091867C>TCA10594643BRCA1n.3728G>A
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.3661G>A (p.Glu1221Lys)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.785-835G>A (n.785-835G>A)
c.647-835G>A (n.647-835G>A)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.665-835G>A (n.665-835G>A)
c.707-835G>A (n.707-835G>A)
c.671-835G>A (n.671-835G>A)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
c.788-835G>A (n.788-835G>A)
c.410-835G>A (n.410-835G>A)
c.413-835G>A (n.413-835G>A)
c.5-27916G>A (n.5-27916G>A)
c.-43-17346G>A (n.-43-17346G>A)
c.-99+33404G>A (n.-99+33404G>A)
n.3800G>A
n.3841G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091868T>ACA10594644BRCA1n.3727A>T
c.3663A>T (p.Glu1221Asp)
c.3537A>T (p.Glu1179Asp)
c.3660A>T (p.Glu1220Asp)
c.3585A>T (p.Glu1195Asp)
c.785-836A>T (n.785-836A>T)
c.647-836A>T (n.647-836A>T)
c.2775A>T (p.Glu925Asp)
c.3540A>T (p.Glu1180Asp)
c.3522A>T (p.Glu1174Asp)
c.665-836A>T (n.665-836A>T)
c.707-836A>T (n.707-836A>T)
c.671-836A>T (n.671-836A>T)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.788-836A>T (n.788-836A>T)
c.410-836A>T (n.410-836A>T)
c.413-836A>T (n.413-836A>T)
c.5-27917A>T (n.5-27917A>T)
c.-43-17347A>T (n.-43-17347A>T)
c.-99+33403A>T (n.-99+33403A>T)
n.3799A>T
n.3840A>T
 dbSNP
17g.43091868T>CCA500231939BRCA1n.3727A>G
c.3663A>G (p.Glu1221=)
c.3537A>G (p.Glu1179=)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3797G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43091870C>TCA10594649BRCA1n.3725G>A
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c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
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n.3838G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091871A=CA2260782374BRCA1n.3724T=
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n.3796T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091871A>GCA500231940BRCA1n.3724T>C
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n.3796T>C
n.3837T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091871A>TCA10594651BRCA1n.3724T>A
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c.*3443T>A (n.*3443T>A)
c.788-839T>A (n.788-839T>A)
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n.3796T>A
n.3837T>A
 dbSNP
17g.43091872T>ACA059305BRCA1n.3723A>T
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
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c.2771A>T (p.Asp924Val)
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c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.665-840A>T (n.665-840A>T)
c.707-840A>T (n.707-840A>T)
c.671-840A>T (n.671-840A>T)
c.*3442A>T (n.*3442A>T)
c.788-840A>T (n.788-840A>T)
c.410-840A>T (n.410-840A>T)
c.413-840A>T (n.413-840A>T)
c.5-27921A>T (n.5-27921A>T)
c.-43-17351A>T (n.-43-17351A>T)
c.-99+33399A>T (n.-99+33399A>T)
n.3795A>T
n.3836A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091872T>CCA059302BRCA1n.3723A>G
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
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c.785-840A>G (n.785-840A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3794G>A
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 dbSNP
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n.3794del
n.3835del
 ClinVar dbSNP
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n.3793G>T
n.3834G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2769G>C (p.Glu923Asp)
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n.3793G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3793G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.3792del
n.3833del
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c.2768A>T (p.Glu923Val)
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c.3515A>T (p.Glu1172Val)
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n.3792A>T
n.3833A>T
 dbSNP
17g.43091875T>CCA10594658BRCA1n.3720A>G
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c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
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c.785-843A>G (n.785-843A>G)
c.647-843A>G (n.647-843A>G)
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.665-843A>G (n.665-843A>G)
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c.*3439A>G (n.*3439A>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43091875T>GCA10594659BRCA1n.3720A>C
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c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.785-843A>C (n.785-843A>C)
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c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
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c.*3439A>C (n.*3439A>C)
c.788-843A>C (n.788-843A>C)
c.410-843A>C (n.410-843A>C)
c.413-843A>C (n.413-843A>C)
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c.-43-17354A>C (n.-43-17354A>C)
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n.3792A>C
n.3833A>C
17g.43091876C>ACA10594660BRCA1n.3719G>T
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c.*3438G>T (n.*3438G>T)
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c.-99+33395G>T (n.-99+33395G>T)
n.3791G>T
n.3832G>T
 dbSNP
17g.43091876C=CA2260782378BRCA1n.3719G=
c.3655G= (p.Glu1219=)
c.3529G= (p.Glu1177=)
c.3652G= (p.Glu1218=)
c.3577G= (p.Glu1193=)
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n.3791G=
n.3832G=
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c.*3438G>C (n.*3438G>C)
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n.3791G>C
n.3832G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091876C>TCA002341BRCA1n.3719G>A
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c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
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c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
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c.*3438G>A (n.*3438G>A)
c.788-844G>A (n.788-844G>A)
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c.-43-17355G>A (n.-43-17355G>A)
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n.3791G>A
n.3832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091877A=CA2260782379BRCA1n.3718T=
c.3654T= (p.Ser1218=)
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c.-99+33394T= (n.-99+33394T=)
n.3790T=
n.3831T=
17g.43091877A>CCA10594662BRCA1n.3718T>G
c.3654T>G (p.Ser1218Arg)
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c.665-845T>G (n.665-845T>G)
c.707-845T>G (n.707-845T>G)
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c.*3437T>G (n.*3437T>G)
c.788-845T>G (n.788-845T>G)
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c.-43-17356T>G (n.-43-17356T>G)
c.-99+33394T>G (n.-99+33394T>G)
n.3790T>G
n.3831T>G
 dbSNP
17g.43091877A>GCA500231942BRCA1n.3718T>C
c.3654T>C (p.Ser1218=)
c.3528T>C (p.Ser1176=)
c.3651T>C (p.Ser1217=)
c.3576T>C (p.Ser1192=)
c.785-845T>C (n.785-845T>C)
c.647-845T>C (n.647-845T>C)
c.2766T>C (p.Ser922=)
c.3531T>C (p.Ser1177=)
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c.665-845T>C (n.665-845T>C)
c.707-845T>C (n.707-845T>C)
c.671-845T>C (n.671-845T>C)
c.*3437T>C (n.*3437T>C)
c.788-845T>C (n.788-845T>C)
c.410-845T>C (n.410-845T>C)
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c.5-27926T>C (n.5-27926T>C)
c.-43-17356T>C (n.-43-17356T>C)
c.-99+33394T>C (n.-99+33394T>C)
n.3790T>C
n.3831T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091877A>TCA10594663BRCA1n.3718T>A
c.3654T>A (p.Ser1218Arg)
c.3528T>A (p.Ser1176Arg)
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c.2766T>A (p.Ser922Arg)
c.3531T>A (p.Ser1177Arg)
c.3513T>A (p.Ser1171Arg)
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c.707-845T>A (n.707-845T>A)
c.671-845T>A (n.671-845T>A)
c.*3437T>A (n.*3437T>A)
c.788-845T>A (n.788-845T>A)
c.410-845T>A (n.410-845T>A)
c.413-845T>A (n.413-845T>A)
c.5-27926T>A (n.5-27926T>A)
c.-43-17356T>A (n.-43-17356T>A)
c.-99+33394T>A (n.-99+33394T>A)
n.3790T>A
n.3831T>A
 dbSNP
17g.43091878C>ACA10594664BRCA1n.3717G>T
c.3653G>T (p.Ser1218Ile)
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c.2765G>T (p.Ser922Ile)
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c.707-846G>T (n.707-846G>T)
c.671-846G>T (n.671-846G>T)
c.*3436G>T (n.*3436G>T)
c.788-846G>T (n.788-846G>T)
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c.413-846G>T (n.413-846G>T)
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c.-43-17357G>T (n.-43-17357G>T)
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n.3789G>T
n.3830G>T
 dbSNP
17g.43091878C=CA2260782380BRCA1n.3717G=
c.3653G= (p.Ser1218=)
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c.2765G= (p.Ser922=)
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c.3512G= (p.Ser1171=)
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c.-99+33393G= (n.-99+33393G=)
n.3789G=
n.3830G=
17g.43091878C>GCA10594665BRCA1n.3717G>C
c.3653G>C (p.Ser1218Thr)
c.3527G>C (p.Ser1176Thr)
c.3650G>C (p.Ser1217Thr)
c.3575G>C (p.Ser1192Thr)
c.785-846G>C (n.785-846G>C)
c.647-846G>C (n.647-846G>C)
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
c.3530G>C (p.Ser1177Thr)
c.3512G>C (p.Ser1171Thr)
c.665-846G>C (n.665-846G>C)
c.707-846G>C (n.707-846G>C)
c.671-846G>C (n.671-846G>C)
c.*3436G>C (n.*3436G>C)
c.788-846G>C (n.788-846G>C)
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c.-43-17357G>C (n.-43-17357G>C)
c.-99+33393G>C (n.-99+33393G>C)
n.3789G>C
n.3830G>C
 dbSNP
17g.43091878C>TCA10594666BRCA1n.3717G>A
c.3653G>A (p.Ser1218Asn)
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c.3650G>A (p.Ser1217Asn)
c.3575G>A (p.Ser1192Asn)
c.785-846G>A (n.785-846G>A)
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c.2765G>A (p.Ser922Asn)
c.3530G>A (p.Ser1177Asn)
c.3512G>A (p.Ser1171Asn)
c.665-846G>A (n.665-846G>A)
c.707-846G>A (n.707-846G>A)
c.671-846G>A (n.671-846G>A)
c.*3436G>A (n.*3436G>A)
c.788-846G>A (n.788-846G>A)
c.410-846G>A (n.410-846G>A)
c.413-846G>A (n.413-846G>A)
c.5-27927G>A (n.5-27927G>A)
c.-43-17357G>A (n.-43-17357G>A)
c.-99+33393G>A (n.-99+33393G>A)
n.3789G>A
n.3830G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091878_43091883delinsCTAGATCA2260782381BRCA1n.3712_3717delinsATCTAG
c.3648_3653delinsATCTAG (p.Leu1216=)
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c.3570_3575delinsATCTAG (p.Leu1190=)
c.785-851_785-846delinsATCTAG (n.785-851_785-846delinsATCTAG)
c.647-851_647-846delinsATCTAG (n.647-851_647-846delinsATCTAG)
c.2760_2765delinsATCTAG (p.Leu920=)
c.3525_3530delinsATCTAG (p.Leu1175=)
c.3507_3512delinsATCTAG (p.Leu1169=)
c.665-851_665-846delinsATCTAG (n.665-851_665-846delinsATCTAG)
c.707-851_707-846delinsATCTAG (n.707-851_707-846delinsATCTAG)
c.671-851_671-846delinsATCTAG (n.671-851_671-846delinsATCTAG)
c.*3431_*3436delinsATCTAG (n.*3431_*3436delinsATCTAG)
c.788-851_788-846delinsATCTAG (n.788-851_788-846delinsATCTAG)
c.410-851_410-846delinsATCTAG (n.410-851_410-846delinsATCTAG)
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c.5-27932_5-27927delinsATCTAG (n.5-27932_5-27927delinsATCTAG)
c.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG (n.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG)
c.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG (n.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG)
n.3784_3789delinsATCTAG
n.3825_3830delinsATCTAG
17g.43091879T>ACA002340BRCA1n.3716A>T
c.3652A>T (p.Ser1218Cys)
c.3526A>T (p.Ser1176Cys)
c.3649A>T (p.Ser1217Cys)
c.3574A>T (p.Ser1192Cys)
c.785-847A>T (n.785-847A>T)
c.647-847A>T (n.647-847A>T)
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
c.3529A>T (p.Ser1177Cys)
c.3511A>T (p.Ser1171Cys)
c.665-847A>T (n.665-847A>T)
c.707-847A>T (n.707-847A>T)
c.671-847A>T (n.671-847A>T)
c.*3435A>T (n.*3435A>T)
c.788-847A>T (n.788-847A>T)
c.410-847A>T (n.410-847A>T)
c.413-847A>T (n.413-847A>T)
c.5-27928A>T (n.5-27928A>T)
c.-43-17358A>T (n.-43-17358A>T)
c.-99+33392A>T (n.-99+33392A>T)
n.3788A>T
n.3829A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091879T>CCA002339BRCA1n.3716A>G
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n.3788A>G
n.3829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091879T>GCA10594667BRCA1n.3716A>C
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n.3788A>C
n.3829A>C
17g.43091879T=CA2260782382BRCA1n.3716A=
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n.3788A=
n.3829A=
17g.43091879_43091883delCA658798841BRCA1n.3712_3716del
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c.3507_3511del (p.Ser1170Ter)
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c.788-851_788-847del (n.788-851_788-847del)
c.410-851_410-847del (n.410-851_410-847del)
c.413-851_413-847del (n.413-851_413-847del)
c.5-27932_5-27928del (n.5-27932_5-27928del)
c.-43-17362_-43-17358del (n.-43-17362_-43-17358del)
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n.3784_3788del
n.3825_3829del
 ClinVar dbSNP
17g.43091880A=CA2260782383BRCA1n.3715T=
c.3651T= (p.Ser1217=)
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n.3787T=
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17g.43091880A>CCA500231945BRCA1n.3715T>G
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n.3787T>G
n.3828T>G
17g.43091880A>GCA500231943BRCA1n.3715T>C
c.3651T>C (p.Ser1217=)
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c.785-848T>C (n.785-848T>C)
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c.2763T>C (p.Ser921=)
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c.3510T>C (p.Ser1170=)
c.665-848T>C (n.665-848T>C)
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c.671-848T>C (n.671-848T>C)
c.*3434T>C (n.*3434T>C)
c.788-848T>C (n.788-848T>C)
c.410-848T>C (n.410-848T>C)
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c.5-27929T>C (n.5-27929T>C)
c.-43-17359T>C (n.-43-17359T>C)
c.-99+33391T>C (n.-99+33391T>C)
n.3787T>C
n.3828T>C
17g.43091880A>TCA500231944BRCA1n.3715T>A
c.3651T>A (p.Ser1217=)
c.3525T>A (p.Ser1175=)
c.3648T>A (p.Ser1216=)
c.3573T>A (p.Ser1191=)
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c.2763T>A (p.Ser921=)
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c.665-848T>A (n.665-848T>A)
c.707-848T>A (n.707-848T>A)
c.671-848T>A (n.671-848T>A)
c.*3434T>A (n.*3434T>A)
c.788-848T>A (n.788-848T>A)
c.410-848T>A (n.410-848T>A)
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c.5-27929T>A (n.5-27929T>A)
c.-43-17359T>A (n.-43-17359T>A)
c.-99+33391T>A (n.-99+33391T>A)
n.3787T>A
n.3828T>A
 dbSNP
17g.43091880dupCA10589731BRCA1n.3715dup
c.3651dup (p.Ser1218Ter)
c.3525dup (p.Ser1176Ter)
c.3648dup (p.Ser1217Ter)
c.3573dup (p.Ser1192Ter)
c.785-848dup (n.785-848dup)
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c.2763dup (p.Ser922Ter)
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c.665-848dup (n.665-848dup)
c.707-848dup (n.707-848dup)
c.671-848dup (n.671-848dup)
c.*3434dup (n.*3434dup)
c.788-848dup (n.788-848dup)
c.410-848dup (n.410-848dup)
c.413-848dup (n.413-848dup)
c.5-27929dup (n.5-27929dup)
c.-43-17359dup (n.-43-17359dup)
c.-99+33391dup (n.-99+33391dup)
n.3787dup
n.3828dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091880_43091881insTCA658823963BRCA1n.3714_3715insA
c.3650_3651insA (p.Ser1218Ter)
c.3524_3525insA (p.Ser1176Ter)
c.3647_3648insA (p.Ser1217Ter)
c.3572_3573insA (p.Ser1192Ter)
c.785-849_785-848insA (n.785-849_785-848insA)
c.647-849_647-848insA (n.647-849_647-848insA)
c.2762_2763insA (p.Ser922Ter)
c.3527_3528insA (p.Ser1177Ter)
c.3509_3510insA (p.Ser1171Ter)
c.665-849_665-848insA (n.665-849_665-848insA)
c.707-849_707-848insA (n.707-849_707-848insA)
c.671-849_671-848insA (n.671-849_671-848insA)
c.*3433_*3434insA (n.*3433_*3434insA)
c.788-849_788-848insA (n.788-849_788-848insA)
c.410-849_410-848insA (n.410-849_410-848insA)
c.413-849_413-848insA (n.413-849_413-848insA)
c.5-27930_5-27929insA (n.5-27930_5-27929insA)
c.-43-17360_-43-17359insA (n.-43-17360_-43-17359insA)
c.-99+33390_-99+33391insA (n.-99+33390_-99+33391insA)
n.3786_3787insA
n.3827_3828insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091881G>ACA10594668BRCA1n.3714C>T
c.3650C>T (p.Ser1217Phe)
c.3524C>T (p.Ser1175Phe)
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c.785-849C>T (n.785-849C>T)
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c.2762C>T (p.Ser921Phe)
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c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
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c.707-849C>T (n.707-849C>T)
c.671-849C>T (n.671-849C>T)
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
c.788-849C>T (n.788-849C>T)
c.410-849C>T (n.410-849C>T)
c.413-849C>T (n.413-849C>T)
c.5-27930C>T (n.5-27930C>T)
c.-43-17360C>T (n.-43-17360C>T)
c.-99+33390C>T (n.-99+33390C>T)
n.3786C>T
n.3827C>T
 dbSNP
17g.43091881G>CCA002338BRCA1n.3714C>G
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c.785-849C>G (n.785-849C>G)
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c.2762C>G (p.Ser921Cys)
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c.*3433C>G (n.*3433C>G)
c.788-849C>G (n.788-849C>G)
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c.-99+33390C>G (n.-99+33390C>G)
n.3786C>G
n.3827C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091881G=CA2260782384BRCA1n.3714C=
c.3650C= (p.Ser1217=)
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c.785-849C= (n.785-849C=)
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c.2762C= (p.Ser921=)
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c.3509C= (p.Ser1170=)
c.665-849C= (n.665-849C=)
c.707-849C= (n.707-849C=)
c.671-849C= (n.671-849C=)
c.*3433C= (n.*3433C=)
c.788-849C= (n.788-849C=)
c.410-849C= (n.410-849C=)
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c.-99+33390C= (n.-99+33390C=)
n.3786C=
n.3827C=
17g.43091881G>TCA10594669BRCA1n.3714C>A
c.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
c.3524C>A (p.Ser1175Tyr)
c.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3572C>A (p.Ser1191Tyr)
c.785-849C>A (n.785-849C>A)
c.647-849C>A (n.647-849C>A)
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.665-849C>A (n.665-849C>A)
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c.*3433C>A (n.*3433C>A)
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n.3786C>A
n.3827C>A
 dbSNP
17g.43091881_43091882insTCA002336BRCA1n.3713_3714insA
c.3649_3650insA (p.Ser1217TyrfsTer2)
c.3523_3524insA (p.Ser1175TyrfsTer2)
c.3646_3647insA (p.Ser1216TyrfsTer2)
c.3571_3572insA (p.Ser1191TyrfsTer2)
c.785-850_785-849insA (n.785-850_785-849insA)
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c.2761_2762insA (p.Ser921TyrfsTer2)
c.3526_3527insA (p.Ser1176TyrfsTer2)
c.3508_3509insA (p.Ser1170TyrfsTer2)
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c.-99+33389_-99+33390insA (n.-99+33389_-99+33390insA)
n.3785_3786insA
n.3826_3827insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091882A=CA2260782385BRCA1n.3713T=
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n.3785T>C
n.3826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3785dup
n.3826dup
 ClinVar dbSNP
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n.3780_3785delinsACTTAT
n.3821_3826delinsACTTAT
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n.3784A>T
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n.3784dup
n.3825dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091884_43091888delCA16616885BRCA1n.3708_3712del
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n.3780_3784del
n.3821_3825del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091883_43091890dupCA645578316BRCA1n.3705_3712dup
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c.-99+33381_-99+33388dup (n.-99+33381_-99+33388dup)
n.3777_3784dup
n.3818_3825dup
 COSMIC
17g.43091884A=CA2260782387BRCA1n.3711T=
c.3647T= (p.Leu1216=)
c.3521T= (p.Leu1174=)
c.3644T= (p.Leu1215=)
c.3569T= (p.Leu1190=)
c.785-852T= (n.785-852T=)
c.647-852T= (n.647-852T=)
c.2759T= (p.Leu920=)
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c.*3430T= (n.*3430T=)
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c.410-852T= (n.410-852T=)
c.413-852T= (n.413-852T=)
c.5-27933T= (n.5-27933T=)
c.-43-17363T= (n.-43-17363T=)
c.-99+33387T= (n.-99+33387T=)
n.3783T=
n.3824T=
17g.43091884A>CCA002334BRCA1n.3711T>G
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c.*3430T>G (n.*3430T>G)
c.788-852T>G (n.788-852T>G)
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c.5-27933T>G (n.5-27933T>G)
c.-43-17363T>G (n.-43-17363T>G)
c.-99+33387T>G (n.-99+33387T>G)
n.3783T>G
n.3824T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091884A>GCA10594674BRCA1n.3711T>C
c.3647T>C (p.Leu1216Ser)
c.3521T>C (p.Leu1174Ser)
c.3644T>C (p.Leu1215Ser)
c.3569T>C (p.Leu1190Ser)
c.785-852T>C (n.785-852T>C)
c.647-852T>C (n.647-852T>C)
c.2759T>C (p.Leu920Ser)
c.3524T>C (p.Leu1175Ser)
c.3506T>C (p.Leu1169Ser)
c.665-852T>C (n.665-852T>C)
c.707-852T>C (n.707-852T>C)
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c.-43-17363T>C (n.-43-17363T>C)
c.-99+33387T>C (n.-99+33387T>C)
n.3783T>C
n.3824T>C
 dbSNP
17g.43091884A>TCA10594675BRCA1n.3711T>A
c.3647T>A (p.Leu1216Ter)
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
c.3644T>A (p.Leu1215Ter)
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c.2759T>A (p.Leu920Ter)
c.3524T>A (p.Leu1175Ter)
c.3506T>A (p.Leu1169Ter)
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c.707-852T>A (n.707-852T>A)
c.671-852T>A (n.671-852T>A)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.788-852T>A (n.788-852T>A)
c.410-852T>A (n.410-852T>A)
c.413-852T>A (n.413-852T>A)
c.5-27933T>A (n.5-27933T>A)
c.-43-17363T>A (n.-43-17363T>A)
c.-99+33387T>A (n.-99+33387T>A)
n.3783T>A
n.3824T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091885A>CCA10594676BRCA1n.3710T>G
c.3646T>G (p.Leu1216Val)
c.3520T>G (p.Leu1174Val)
c.3643T>G (p.Leu1215Val)
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c.2758T>G (p.Leu920Val)
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c.-43-17364T>G (n.-43-17364T>G)
c.-99+33386T>G (n.-99+33386T>G)
n.3782T>G
n.3823T>G
17g.43091885A>GCA500231947BRCA1n.3710T>C
c.3646T>C (p.Leu1216=)
c.3520T>C (p.Leu1174=)
c.3643T>C (p.Leu1215=)
c.3568T>C (p.Leu1190=)
c.785-853T>C (n.785-853T>C)
c.647-853T>C (n.647-853T>C)
c.2758T>C (p.Leu920=)
c.3523T>C (p.Leu1175=)
c.3505T>C (p.Leu1169=)
c.665-853T>C (n.665-853T>C)
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c.671-853T>C (n.671-853T>C)
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
c.788-853T>C (n.788-853T>C)
c.410-853T>C (n.410-853T>C)
c.413-853T>C (n.413-853T>C)
c.5-27934T>C (n.5-27934T>C)
c.-43-17364T>C (n.-43-17364T>C)
c.-99+33386T>C (n.-99+33386T>C)
n.3782T>C
n.3823T>C
17g.43091885A>TCA10594677BRCA1n.3710T>A
c.3646T>A (p.Leu1216Ile)
c.3520T>A (p.Leu1174Ile)
c.3643T>A (p.Leu1215Ile)
c.3568T>A (p.Leu1190Ile)
c.785-853T>A (n.785-853T>A)
c.647-853T>A (n.647-853T>A)
c.2758T>A (p.Leu920Ile)
c.3523T>A (p.Leu1175Ile)
c.3505T>A (p.Leu1169Ile)
c.665-853T>A (n.665-853T>A)
c.707-853T>A (n.707-853T>A)
c.671-853T>A (n.671-853T>A)
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.788-853T>A (n.788-853T>A)
c.410-853T>A (n.410-853T>A)
c.413-853T>A (n.413-853T>A)
c.5-27934T>A (n.5-27934T>A)
c.-43-17364T>A (n.-43-17364T>A)
c.-99+33386T>A (n.-99+33386T>A)
n.3782T>A
n.3823T>A
 dbSNP
17g.43091886G>ACA500231948BRCA1n.3709C>T
c.3645C>T (p.Asn1215=)
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c.*3428C>T (n.*3428C>T)
c.788-854C>T (n.788-854C>T)
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c.-43-17365C>T (n.-43-17365C>T)
c.-99+33385C>T (n.-99+33385C>T)
n.3781C>T
n.3822C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091886G>CCA059323BRCA1n.3709C>G
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c.*3428C>G (n.*3428C>G)
c.788-854C>G (n.788-854C>G)
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n.3781C>G
n.3822C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091886G=CA2260782388BRCA1n.3709C=
c.3645C= (p.Asn1215=)
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n.3822C=
17g.43091886G>TCA10594678BRCA1n.3709C>A
c.3645C>A (p.Asn1215Lys)
c.3519C>A (p.Asn1173Lys)
c.3642C>A (p.Asn1214Lys)
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c.785-854C>A (n.785-854C>A)
c.647-854C>A (n.647-854C>A)
c.2757C>A (p.Asn919Lys)
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.665-854C>A (n.665-854C>A)
c.707-854C>A (n.707-854C>A)
c.671-854C>A (n.671-854C>A)
c.*3428C>A (n.*3428C>A)
c.788-854C>A (n.788-854C>A)
c.410-854C>A (n.410-854C>A)
c.413-854C>A (n.413-854C>A)
c.5-27935C>A (n.5-27935C>A)
c.-43-17365C>A (n.-43-17365C>A)
c.-99+33385C>A (n.-99+33385C>A)
n.3781C>A
n.3822C>A
17g.43091886_43091891delinsGTTCTCCA2260782389BRCA1n.3704_3709delinsGAGAAC
c.3640_3645delinsGAGAAC (p.Glu1214=)
c.3514_3519delinsGAGAAC (p.Glu1172=)
c.3637_3642delinsGAGAAC (p.Glu1213=)
c.3562_3567delinsGAGAAC (p.Glu1188=)
c.785-859_785-854delinsGAGAAC (n.785-859_785-854delinsGAGAAC)
c.647-859_647-854delinsGAGAAC (n.647-859_647-854delinsGAGAAC)
c.2752_2757delinsGAGAAC (p.Glu918=)
c.3517_3522delinsGAGAAC (p.Glu1173=)
c.3499_3504delinsGAGAAC (p.Glu1167=)
c.665-859_665-854delinsGAGAAC (n.665-859_665-854delinsGAGAAC)
c.707-859_707-854delinsGAGAAC (n.707-859_707-854delinsGAGAAC)
c.671-859_671-854delinsGAGAAC (n.671-859_671-854delinsGAGAAC)
c.*3423_*3428delinsGAGAAC (n.*3423_*3428delinsGAGAAC)
c.788-859_788-854delinsGAGAAC (n.788-859_788-854delinsGAGAAC)
c.410-859_410-854delinsGAGAAC (n.410-859_410-854delinsGAGAAC)
c.413-859_413-854delinsGAGAAC (n.413-859_413-854delinsGAGAAC)
c.5-27940_5-27935delinsGAGAAC (n.5-27940_5-27935delinsGAGAAC)
c.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC (n.-43-17370_-43-17365delinsGAGAAC)
c.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC (n.-99+33380_-99+33385delinsGAGAAC)
n.3776_3781delinsGAGAAC
n.3817_3822delinsGAGAAC
17g.43091887T>ACA10594679BRCA1n.3708A>T
c.3644A>T (p.Asn1215Ile)
c.3518A>T (p.Asn1173Ile)
c.3641A>T (p.Asn1214Ile)
c.3566A>T (p.Asn1189Ile)
c.785-855A>T (n.785-855A>T)
c.647-855A>T (n.647-855A>T)
c.2756A>T (p.Asn919Ile)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.665-855A>T (n.665-855A>T)
c.707-855A>T (n.707-855A>T)
c.671-855A>T (n.671-855A>T)
c.*3427A>T (n.*3427A>T)
c.788-855A>T (n.788-855A>T)
c.410-855A>T (n.410-855A>T)
c.413-855A>T (n.413-855A>T)
c.5-27936A>T (n.5-27936A>T)
c.-43-17366A>T (n.-43-17366A>T)
c.-99+33384A>T (n.-99+33384A>T)
n.3780A>T
n.3821A>T
 dbSNP
17g.43091887T>CCA002333BRCA1n.3708A>G
c.3644A>G (p.Asn1215Ser)
c.3518A>G (p.Asn1173Ser)
c.3641A>G (p.Asn1214Ser)
c.3566A>G (p.Asn1189Ser)
c.785-855A>G (n.785-855A>G)
c.647-855A>G (n.647-855A>G)
c.2756A>G (p.Asn919Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.665-855A>G (n.665-855A>G)
c.707-855A>G (n.707-855A>G)
c.671-855A>G (n.671-855A>G)
c.*3427A>G (n.*3427A>G)
c.788-855A>G (n.788-855A>G)
c.410-855A>G (n.410-855A>G)
c.413-855A>G (n.413-855A>G)
c.5-27936A>G (n.5-27936A>G)
c.-43-17366A>G (n.-43-17366A>G)
c.-99+33384A>G (n.-99+33384A>G)
n.3780A>G
n.3821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091887T>GCA10594680BRCA1n.3708A>C
c.3644A>C (p.Asn1215Thr)
c.3518A>C (p.Asn1173Thr)
c.3641A>C (p.Asn1214Thr)
c.3566A>C (p.Asn1189Thr)
c.785-855A>C (n.785-855A>C)
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c.2756A>C (p.Asn919Thr)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.665-855A>C (n.665-855A>C)
c.707-855A>C (n.707-855A>C)
c.671-855A>C (n.671-855A>C)
c.*3427A>C (n.*3427A>C)
c.788-855A>C (n.788-855A>C)
c.410-855A>C (n.410-855A>C)
c.413-855A>C (n.413-855A>C)
c.5-27936A>C (n.5-27936A>C)
c.-43-17366A>C (n.-43-17366A>C)
c.-99+33384A>C (n.-99+33384A>C)
n.3780A>C
n.3821A>C
 dbSNP
17g.43091887T=CA2260782390BRCA1n.3708A=
c.3644A= (p.Asn1215=)
c.3518A= (p.Asn1173=)
c.3641A= (p.Asn1214=)
c.3566A= (p.Asn1189=)
c.785-855A= (n.785-855A=)
c.647-855A= (n.647-855A=)
c.2756A= (p.Asn919=)
c.3521A= (p.Asn1174=)
c.3503A= (p.Asn1168=)
c.665-855A= (n.665-855A=)
c.707-855A= (n.707-855A=)
c.671-855A= (n.671-855A=)
c.*3427A= (n.*3427A=)
c.788-855A= (n.788-855A=)
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c.-43-17366A= (n.-43-17366A=)
c.-99+33384A= (n.-99+33384A=)
n.3780A=
n.3821A=
17g.43091887_43091889delinsTTCCA2260782391BRCA1n.3706_3708delinsGAA
c.3642_3644delinsGAA (p.Glu1214=)
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c.*3425_*3427delinsGAA (n.*3425_*3427delinsGAA)
c.788-857_788-855delinsGAA (n.788-857_788-855delinsGAA)
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c.413-857_413-855delinsGAA (n.413-857_413-855delinsGAA)
c.5-27938_5-27936delinsGAA (n.5-27938_5-27936delinsGAA)
c.-43-17368_-43-17366delinsGAA (n.-43-17368_-43-17366delinsGAA)
c.-99+33382_-99+33384delinsGAA (n.-99+33382_-99+33384delinsGAA)
n.3778_3780delinsGAA
n.3819_3821delinsGAA
17g.43091891_43091895delCA658656686BRCA1n.3704_3708del
c.3640_3644del (p.Glu1214LeufsTer3)
c.3514_3518del (p.Glu1172LeufsTer3)
c.3637_3641del (p.Glu1213LeufsTer3)
c.3562_3566del (p.Glu1188LeufsTer3)
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c.665-859_665-855del (n.665-859_665-855del)
c.707-859_707-855del (n.707-859_707-855del)
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c.*3423_*3427del (n.*3423_*3427del)
c.788-859_788-855del (n.788-859_788-855del)
c.410-859_410-855del (n.410-859_410-855del)
c.413-859_413-855del (n.413-859_413-855del)
c.5-27940_5-27936del (n.5-27940_5-27936del)
c.-43-17370_-43-17366del (n.-43-17370_-43-17366del)
c.-99+33380_-99+33384del (n.-99+33380_-99+33384del)
n.3776_3780del
n.3817_3821del
 ClinVar dbSNP
17g.43091888T>ACA10594681BRCA1n.3707A>T
c.3643A>T (p.Asn1215Tyr)
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c.2755A>T (p.Asn919Tyr)
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c.707-856A>T (n.707-856A>T)
c.671-856A>T (n.671-856A>T)
c.*3426A>T (n.*3426A>T)
c.788-856A>T (n.788-856A>T)
c.410-856A>T (n.410-856A>T)
c.413-856A>T (n.413-856A>T)
c.5-27937A>T (n.5-27937A>T)
c.-43-17367A>T (n.-43-17367A>T)
c.-99+33383A>T (n.-99+33383A>T)
n.3779A>T
n.3820A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091888T>CCA10594682BRCA1n.3707A>G
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c.2755A>G (p.Asn919Asp)
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c.707-856A>G (n.707-856A>G)
c.671-856A>G (n.671-856A>G)
c.*3426A>G (n.*3426A>G)
c.788-856A>G (n.788-856A>G)
c.410-856A>G (n.410-856A>G)
c.413-856A>G (n.413-856A>G)
c.5-27937A>G (n.5-27937A>G)
c.-43-17367A>G (n.-43-17367A>G)
c.-99+33383A>G (n.-99+33383A>G)
n.3779A>G
n.3820A>G
 dbSNP
17g.43091888T>GCA10594683BRCA1n.3707A>C
c.3643A>C (p.Asn1215His)
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c.785-856A>C (n.785-856A>C)
c.647-856A>C (n.647-856A>C)
c.2755A>C (p.Asn919His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.665-856A>C (n.665-856A>C)
c.707-856A>C (n.707-856A>C)
c.671-856A>C (n.671-856A>C)
c.*3426A>C (n.*3426A>C)
c.788-856A>C (n.788-856A>C)
c.410-856A>C (n.410-856A>C)
c.413-856A>C (n.413-856A>C)
c.5-27937A>C (n.5-27937A>C)
c.-43-17367A>C (n.-43-17367A>C)
c.-99+33383A>C (n.-99+33383A>C)
n.3779A>C
n.3820A>C
17g.43091891_43091892dupCA915950122BRCA1n.3706_3707dup
c.3642_3643dup (p.Asn1215ArgfsTer21)
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c.3501_3502dup (p.Asn1168ArgfsTer21)
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c.*3425_*3426dup (n.*3425_*3426dup)
c.788-857_788-856dup (n.788-857_788-856dup)
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c.5-27938_5-27937dup (n.5-27938_5-27937dup)
c.-43-17368_-43-17367dup (n.-43-17368_-43-17367dup)
c.-99+33382_-99+33383dup (n.-99+33382_-99+33383dup)
n.3778_3779dup
n.3819_3820dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091891_43091892delCA002330BRCA1n.3706_3707del
c.3642_3643del (p.Asn1215LeufsTer3)
c.3516_3517del (p.Asn1173LeufsTer3)
c.3639_3640del (p.Asn1214LeufsTer3)
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c.3519_3520del (p.Asn1174LeufsTer3)
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c.665-857_665-856del (n.665-857_665-856del)
c.707-857_707-856del (n.707-857_707-856del)
c.671-857_671-856del (n.671-857_671-856del)
c.*3425_*3426del (n.*3425_*3426del)
c.788-857_788-856del (n.788-857_788-856del)
c.410-857_410-856del (n.410-857_410-856del)
c.413-857_413-856del (n.413-857_413-856del)
c.5-27938_5-27937del (n.5-27938_5-27937del)
c.-43-17368_-43-17367del (n.-43-17368_-43-17367del)
c.-99+33382_-99+33383del (n.-99+33382_-99+33383del)
n.3778_3779del
n.3819_3820del
 ClinVar dbSNP
17g.43091889C>ACA002332BRCA1n.3706G>T
c.3642G>T (p.Glu1214Asp)
c.3516G>T (p.Glu1172Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
c.785-857G>T (n.785-857G>T)
c.647-857G>T (n.647-857G>T)
c.2754G>T (p.Glu918Asp)
c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
c.665-857G>T (n.665-857G>T)
c.707-857G>T (n.707-857G>T)
c.671-857G>T (n.671-857G>T)
c.*3425G>T (n.*3425G>T)
c.788-857G>T (n.788-857G>T)
c.410-857G>T (n.410-857G>T)
c.413-857G>T (n.413-857G>T)
c.5-27938G>T (n.5-27938G>T)
c.-43-17368G>T (n.-43-17368G>T)
c.-99+33382G>T (n.-99+33382G>T)
n.3778G>T
n.3819G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091889C=CA2260782392BRCA1n.3706G=
c.3642G= (p.Glu1214=)
c.3516G= (p.Glu1172=)
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c.2754G= (p.Glu918=)
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c.*3425G= (n.*3425G=)
c.788-857G= (n.788-857G=)
c.410-857G= (n.410-857G=)
c.413-857G= (n.413-857G=)
c.5-27938G= (n.5-27938G=)
c.-43-17368G= (n.-43-17368G=)
c.-99+33382G= (n.-99+33382G=)
n.3778G=
n.3819G=
17g.43091889C>GCA10594684BRCA1n.3706G>C
c.3642G>C (p.Glu1214Asp)
c.3516G>C (p.Glu1172Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
c.785-857G>C (n.785-857G>C)
c.647-857G>C (n.647-857G>C)
c.2754G>C (p.Glu918Asp)
c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
c.665-857G>C (n.665-857G>C)
c.707-857G>C (n.707-857G>C)
c.671-857G>C (n.671-857G>C)
c.*3425G>C (n.*3425G>C)
c.788-857G>C (n.788-857G>C)
c.410-857G>C (n.410-857G>C)
c.413-857G>C (n.413-857G>C)
c.5-27938G>C (n.5-27938G>C)
c.-43-17368G>C (n.-43-17368G>C)
c.-99+33382G>C (n.-99+33382G>C)
n.3778G>C
n.3819G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091889C>TCA059324BRCA1n.3706G>A
c.3642G>A (p.Glu1214=)
c.3516G>A (p.Glu1172=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.3564G>A (p.Glu1188=)
c.785-857G>A (n.785-857G>A)
c.647-857G>A (n.647-857G>A)
c.2754G>A (p.Glu918=)
c.3519G>A (p.Glu1173=)
c.3501G>A (p.Glu1167=)
c.665-857G>A (n.665-857G>A)
c.707-857G>A (n.707-857G>A)
c.671-857G>A (n.671-857G>A)
c.*3425G>A (n.*3425G>A)
c.788-857G>A (n.788-857G>A)
c.410-857G>A (n.410-857G>A)
c.413-857G>A (n.413-857G>A)
c.5-27938G>A (n.5-27938G>A)
c.-43-17368G>A (n.-43-17368G>A)
c.-99+33382G>A (n.-99+33382G>A)
n.3778G>A
n.3819G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091889_43091890delinsCTCA2260782393BRCA1n.3705_3706delinsAG
c.3641_3642delinsAG (p.Glu1214=)
c.3515_3516delinsAG (p.Glu1172=)
c.3638_3639delinsAG (p.Glu1213=)
c.3563_3564delinsAG (p.Glu1188=)
c.785-858_785-857delinsAG (n.785-858_785-857delinsAG)
c.647-858_647-857delinsAG (n.647-858_647-857delinsAG)
c.2753_2754delinsAG (p.Glu918=)
c.3518_3519delinsAG (p.Glu1173=)
c.3500_3501delinsAG (p.Glu1167=)
c.665-858_665-857delinsAG (n.665-858_665-857delinsAG)
c.707-858_707-857delinsAG (n.707-858_707-857delinsAG)
c.671-858_671-857delinsAG (n.671-858_671-857delinsAG)
c.*3424_*3425delinsAG (n.*3424_*3425delinsAG)
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n.3777_3778delinsAG
n.3818_3819delinsAG
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c.410-858del (n.410-858del)
c.413-858del (n.413-858del)
c.5-27939del (n.5-27939del)
c.-43-17369del (n.-43-17369del)
c.-99+33381del (n.-99+33381del)
n.3777del
n.3818del
 ClinVar dbSNP
17g.43091890T>ACA10594685BRCA1n.3705A>T
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c.2753A>T (p.Glu918Val)
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c.*3424A>T (n.*3424A>T)
c.788-858A>T (n.788-858A>T)
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c.5-27939A>T (n.5-27939A>T)
c.-43-17369A>T (n.-43-17369A>T)
c.-99+33381A>T (n.-99+33381A>T)
n.3777A>T
n.3818A>T
 dbSNP
17g.43091890T>CCA10594686BRCA1n.3705A>G
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c.2753A>G (p.Glu918Gly)
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c.*3424A>G (n.*3424A>G)
c.788-858A>G (n.788-858A>G)
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c.413-858A>G (n.413-858A>G)
c.5-27939A>G (n.5-27939A>G)
c.-43-17369A>G (n.-43-17369A>G)
c.-99+33381A>G (n.-99+33381A>G)
n.3777A>G
n.3818A>G
17g.43091890T>GCA10594687BRCA1n.3705A>C
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
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c.785-858A>C (n.785-858A>C)
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c.2753A>C (p.Glu918Ala)
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c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.788-858A>C (n.788-858A>C)
c.410-858A>C (n.410-858A>C)
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c.5-27939A>C (n.5-27939A>C)
c.-43-17369A>C (n.-43-17369A>C)
c.-99+33381A>C (n.-99+33381A>C)
n.3777A>C
n.3818A>C
17g.43091891C>ACA002328BRCA1n.3704G>T
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c.*3423G>T (n.*3423G>T)
c.788-859G>T (n.788-859G>T)
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c.-43-17370G>T (n.-43-17370G>T)
c.-99+33380G>T (n.-99+33380G>T)
n.3776G>T
n.3817G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091891C=CA2260782394BRCA1n.3704G=
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n.3776G=
n.3817G=
17g.43091891C>GCA10594688BRCA1n.3704G>C
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
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c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.785-859G>C (n.785-859G>C)
c.647-859G>C (n.647-859G>C)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
c.665-859G>C (n.665-859G>C)
c.707-859G>C (n.707-859G>C)
c.671-859G>C (n.671-859G>C)
c.*3423G>C (n.*3423G>C)
c.788-859G>C (n.788-859G>C)
c.410-859G>C (n.410-859G>C)
c.413-859G>C (n.413-859G>C)
c.5-27940G>C (n.5-27940G>C)
c.-43-17370G>C (n.-43-17370G>C)
c.-99+33380G>C (n.-99+33380G>C)
n.3776G>C
n.3817G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091891C>TCA002327BRCA1n.3704G>A
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c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.785-859G>A (n.785-859G>A)
c.647-859G>A (n.647-859G>A)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
c.665-859G>A (n.665-859G>A)
c.707-859G>A (n.707-859G>A)
c.671-859G>A (n.671-859G>A)
c.*3423G>A (n.*3423G>A)
c.788-859G>A (n.788-859G>A)
c.410-859G>A (n.410-859G>A)
c.413-859G>A (n.413-859G>A)
c.5-27940G>A (n.5-27940G>A)
c.-43-17370G>A (n.-43-17370G>A)
c.-99+33380G>A (n.-99+33380G>A)
n.3776G>A
n.3817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091892T>ACA10594689BRCA1n.3703A>T
c.3639A>T (p.Glu1213Asp)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
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c.3498A>T (p.Glu1166Asp)
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c.707-860A>T (n.707-860A>T)
c.671-860A>T (n.671-860A>T)
c.*3422A>T (n.*3422A>T)
c.788-860A>T (n.788-860A>T)
c.410-860A>T (n.410-860A>T)
c.413-860A>T (n.413-860A>T)
c.5-27941A>T (n.5-27941A>T)
c.-43-17371A>T (n.-43-17371A>T)
c.-99+33379A>T (n.-99+33379A>T)
n.3775A>T
n.3816A>T
 dbSNP
17g.43091892T>CCA500231949BRCA1n.3703A>G
c.3639A>G (p.Glu1213=)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3561A>G (p.Glu1187=)
c.785-860A>G (n.785-860A>G)
c.647-860A>G (n.647-860A>G)
c.2751A>G (p.Glu917=)
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c.3498A>G (p.Glu1166=)
c.665-860A>G (n.665-860A>G)
c.707-860A>G (n.707-860A>G)
c.671-860A>G (n.671-860A>G)
c.*3422A>G (n.*3422A>G)
c.788-860A>G (n.788-860A>G)
c.410-860A>G (n.410-860A>G)
c.413-860A>G (n.413-860A>G)
c.5-27941A>G (n.5-27941A>G)
c.-43-17371A>G (n.-43-17371A>G)
c.-99+33379A>G (n.-99+33379A>G)
n.3775A>G
n.3816A>G
 dbSNP
17g.43091892T>GCA10594690BRCA1n.3703A>C
c.3639A>C (p.Glu1213Asp)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3561A>C (p.Glu1187Asp)
c.785-860A>C (n.785-860A>C)
c.647-860A>C (n.647-860A>C)
c.2751A>C (p.Glu917Asp)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.3498A>C (p.Glu1166Asp)
c.665-860A>C (n.665-860A>C)
c.707-860A>C (n.707-860A>C)
c.671-860A>C (n.671-860A>C)
c.*3422A>C (n.*3422A>C)
c.788-860A>C (n.788-860A>C)
c.410-860A>C (n.410-860A>C)
c.413-860A>C (n.413-860A>C)
c.5-27941A>C (n.5-27941A>C)
c.-43-17371A>C (n.-43-17371A>C)
c.-99+33379A>C (n.-99+33379A>C)
n.3775A>C
n.3816A>C
17g.43091893T>ACA10594691BRCA1n.3702A>T
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.785-861A>T (n.785-861A>T)
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c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
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c.665-861A>T (n.665-861A>T)
c.707-861A>T (n.707-861A>T)
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c.*3421A>T (n.*3421A>T)
c.788-861A>T (n.788-861A>T)
c.410-861A>T (n.410-861A>T)
c.413-861A>T (n.413-861A>T)
c.5-27942A>T (n.5-27942A>T)
c.-43-17372A>T (n.-43-17372A>T)
c.-99+33378A>T (n.-99+33378A>T)
n.3774A>T
n.3815A>T
17g.43091893T>CCA10594692BRCA1n.3702A>G
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.785-861A>G (n.785-861A>G)
c.647-861A>G (n.647-861A>G)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.665-861A>G (n.665-861A>G)
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n.3774A>G
n.3815A>G
17g.43091893T>GCA10594693BRCA1n.3702A>C
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.785-861A>C (n.785-861A>C)
c.647-861A>C (n.647-861A>C)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.665-861A>C (n.665-861A>C)
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c.*3421A>C (n.*3421A>C)
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n.3774A>C
n.3815A>C
17g.43091893_43091894delinsTCCA2260782395BRCA1n.3701_3702delinsGA
c.3637_3638delinsGA (p.Glu1213=)
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c.2749_2750delinsGA (p.Glu917=)
c.3514_3515delinsGA (p.Glu1172=)
c.3496_3497delinsGA (p.Glu1166=)
c.665-862_665-861delinsGA (n.665-862_665-861delinsGA)
c.707-862_707-861delinsGA (n.707-862_707-861delinsGA)
c.671-862_671-861delinsGA (n.671-862_671-861delinsGA)
c.*3420_*3421delinsGA (n.*3420_*3421delinsGA)
c.788-862_788-861delinsGA (n.788-862_788-861delinsGA)
c.410-862_410-861delinsGA (n.410-862_410-861delinsGA)
c.413-862_413-861delinsGA (n.413-862_413-861delinsGA)
c.5-27943_5-27942delinsGA (n.5-27943_5-27942delinsGA)
c.-43-17373_-43-17372delinsGA (n.-43-17373_-43-17372delinsGA)
c.-99+33377_-99+33378delinsGA (n.-99+33377_-99+33378delinsGA)
n.3773_3774delinsGA
n.3814_3815delinsGA
17g.43091894_43091895delCA2837994625BRCA1n.3701_3702del
c.3637_3638del (p.Glu1213ArgfsTer5)
c.3511_3512del (p.Glu1171ArgfsTer5)
c.3634_3635del (p.Glu1212ArgfsTer5)
c.3559_3560del (p.Glu1187ArgfsTer5)
c.785-862_785-861del (n.785-862_785-861del)
c.647-862_647-861del (n.647-862_647-861del)
c.2749_2750del (p.Glu917ArgfsTer5)
c.3514_3515del (p.Glu1172ArgfsTer5)
c.3496_3497del (p.Glu1166ArgfsTer5)
c.665-862_665-861del (n.665-862_665-861del)
c.707-862_707-861del (n.707-862_707-861del)
c.671-862_671-861del (n.671-862_671-861del)
c.*3420_*3421del (n.*3420_*3421del)
c.788-862_788-861del (n.788-862_788-861del)
c.410-862_410-861del (n.410-862_410-861del)
c.413-862_413-861del (n.413-862_413-861del)
c.5-27943_5-27942del (n.5-27943_5-27942del)
c.-43-17373_-43-17372del (n.-43-17373_-43-17372del)
c.-99+33377_-99+33378del (n.-99+33377_-99+33378del)
n.3773_3774del
n.3814_3815del
17g.43091894delCA658653693BRCA1n.3701del
c.3637del (p.Glu1213LysfsTer22)
c.3511del (p.Glu1171LysfsTer22)
c.3634del (p.Glu1212LysfsTer22)
c.3559del (p.Glu1187LysfsTer22)
c.785-862del (n.785-862del)
c.647-862del (n.647-862del)
c.2749del (p.Glu917LysfsTer22)
c.3514del (p.Glu1172LysfsTer22)
c.3496del (p.Glu1166LysfsTer22)
c.665-862del (n.665-862del)
c.707-862del (n.707-862del)
c.671-862del (n.671-862del)
c.*3420del (n.*3420del)
c.788-862del (n.788-862del)
c.410-862del (n.410-862del)
c.413-862del (n.413-862del)
c.5-27943del (n.5-27943del)
c.-43-17373del (n.-43-17373del)
c.-99+33377del (n.-99+33377del)
n.3773del
n.3814del
 ClinVar dbSNP
17g.43091894C>ACA10594694BRCA1n.3701G>T
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.785-862G>T (n.785-862G>T)
c.647-862G>T (n.647-862G>T)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
c.665-862G>T (n.665-862G>T)
c.707-862G>T (n.707-862G>T)
c.671-862G>T (n.671-862G>T)
c.*3420G>T (n.*3420G>T)
c.788-862G>T (n.788-862G>T)
c.410-862G>T (n.410-862G>T)
c.413-862G>T (n.413-862G>T)
c.5-27943G>T (n.5-27943G>T)
c.-43-17373G>T (n.-43-17373G>T)
c.-99+33377G>T (n.-99+33377G>T)
n.3773G>T
n.3814G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091894C=CA2260782396BRCA1n.3701G=
c.3637G= (p.Glu1213=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3634G= (p.Glu1212=)
c.3559G= (p.Glu1187=)
c.785-862G= (n.785-862G=)
c.647-862G= (n.647-862G=)
c.2749G= (p.Glu917=)
c.3514G= (p.Glu1172=)
c.3496G= (p.Glu1166=)
c.665-862G= (n.665-862G=)
c.707-862G= (n.707-862G=)
c.671-862G= (n.671-862G=)
c.*3420G= (n.*3420G=)
c.788-862G= (n.788-862G=)
c.410-862G= (n.410-862G=)
c.413-862G= (n.413-862G=)
c.5-27943G= (n.5-27943G=)
c.-43-17373G= (n.-43-17373G=)
c.-99+33377G= (n.-99+33377G=)
n.3773G=
n.3814G=
17g.43091894C>GCA10594695BRCA1n.3701G>C
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.785-862G>C (n.785-862G>C)
c.647-862G>C (n.647-862G>C)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
c.665-862G>C (n.665-862G>C)
c.707-862G>C (n.707-862G>C)
c.671-862G>C (n.671-862G>C)
c.*3420G>C (n.*3420G>C)
c.788-862G>C (n.788-862G>C)
c.410-862G>C (n.410-862G>C)
c.413-862G>C (n.413-862G>C)
c.5-27943G>C (n.5-27943G>C)
c.-43-17373G>C (n.-43-17373G>C)
c.-99+33377G>C (n.-99+33377G>C)
n.3773G>C
n.3814G>C
 dbSNP
17g.43091894C>TCA10594696BRCA1n.3701G>A
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.785-862G>A (n.785-862G>A)
c.647-862G>A (n.647-862G>A)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
c.665-862G>A (n.665-862G>A)
c.707-862G>A (n.707-862G>A)
c.671-862G>A (n.671-862G>A)
c.*3420G>A (n.*3420G>A)
c.788-862G>A (n.788-862G>A)
c.410-862G>A (n.410-862G>A)
c.413-862G>A (n.413-862G>A)
c.5-27943G>A (n.5-27943G>A)
c.-43-17373G>A (n.-43-17373G>A)
c.-99+33377G>A (n.-99+33377G>A)
n.3773G>A
n.3814G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091895T>ACA10580555BRCA1n.3700A>T
c.3636A>T (p.Ser1212=)
c.3510A>T (p.Ser1170=)
c.3633A>T (p.Ser1211=)
c.3558A>T (p.Ser1186=)
c.785-863A>T (n.785-863A>T)
c.647-863A>T (n.647-863A>T)
c.2748A>T (p.Ser916=)
c.3513A>T (p.Ser1171=)
c.3495A>T (p.Ser1165=)
c.665-863A>T (n.665-863A>T)
c.707-863A>T (n.707-863A>T)
c.671-863A>T (n.671-863A>T)
c.*3419A>T (n.*3419A>T)
c.788-863A>T (n.788-863A>T)
c.410-863A>T (n.410-863A>T)
c.413-863A>T (n.413-863A>T)
c.5-27944A>T (n.5-27944A>T)
c.-43-17374A>T (n.-43-17374A>T)
c.-99+33376A>T (n.-99+33376A>T)
n.3772A>T
n.3813A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091895T>CCA002326BRCA1n.3700A>G
c.3636A>G (p.Ser1212=)
c.3510A>G (p.Ser1170=)
c.3633A>G (p.Ser1211=)
c.3558A>G (p.Ser1186=)
c.785-863A>G (n.785-863A>G)
c.647-863A>G (n.647-863A>G)
c.2748A>G (p.Ser916=)
c.3513A>G (p.Ser1171=)
c.3495A>G (p.Ser1165=)
c.665-863A>G (n.665-863A>G)
c.707-863A>G (n.707-863A>G)
c.671-863A>G (n.671-863A>G)
c.*3419A>G (n.*3419A>G)
c.788-863A>G (n.788-863A>G)
c.410-863A>G (n.410-863A>G)
c.413-863A>G (n.413-863A>G)
c.5-27944A>G (n.5-27944A>G)
c.-43-17374A>G (n.-43-17374A>G)
c.-99+33376A>G (n.-99+33376A>G)
n.3772A>G
n.3813A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091895T>GCA500231950BRCA1n.3700A>C
c.3636A>C (p.Ser1212=)
c.3510A>C (p.Ser1170=)
c.3633A>C (p.Ser1211=)
c.3558A>C (p.Ser1186=)
c.785-863A>C (n.785-863A>C)
c.647-863A>C (n.647-863A>C)
c.2748A>C (p.Ser916=)
c.3513A>C (p.Ser1171=)
c.3495A>C (p.Ser1165=)
c.665-863A>C (n.665-863A>C)
c.707-863A>C (n.707-863A>C)
c.671-863A>C (n.671-863A>C)
c.*3419A>C (n.*3419A>C)
c.788-863A>C (n.788-863A>C)
c.410-863A>C (n.410-863A>C)
c.413-863A>C (n.413-863A>C)
c.5-27944A>C (n.5-27944A>C)
c.-43-17374A>C (n.-43-17374A>C)
c.-99+33376A>C (n.-99+33376A>C)
n.3772A>C
n.3813A>C
 ClinVar
17g.43091895T=CA2260782397BRCA1n.3700A=
c.3636A= (p.Ser1212=)
c.3510A= (p.Ser1170=)
c.3633A= (p.Ser1211=)
c.3558A= (p.Ser1186=)
c.785-863A= (n.785-863A=)
c.647-863A= (n.647-863A=)
c.2748A= (p.Ser916=)
c.3513A= (p.Ser1171=)
c.3495A= (p.Ser1165=)
c.665-863A= (n.665-863A=)
c.707-863A= (n.707-863A=)
c.671-863A= (n.671-863A=)
c.*3419A= (n.*3419A=)
c.788-863A= (n.788-863A=)
c.410-863A= (n.410-863A=)
c.413-863A= (n.413-863A=)
c.5-27944A= (n.5-27944A=)
c.-43-17374A= (n.-43-17374A=)
c.-99+33376A= (n.-99+33376A=)
n.3772A=
n.3813A=
17g.43091896G>ACA10594697BRCA1n.3699C>T
c.3635C>T (p.Ser1212Leu)
c.3509C>T (p.Ser1170Leu)
c.3632C>T (p.Ser1211Leu)
c.3557C>T (p.Ser1186Leu)
c.785-864C>T (n.785-864C>T)
c.647-864C>T (n.647-864C>T)
c.2747C>T (p.Ser916Leu)
c.3512C>T (p.Ser1171Leu)
c.3494C>T (p.Ser1165Leu)
c.665-864C>T (n.665-864C>T)
c.707-864C>T (n.707-864C>T)
c.671-864C>T (n.671-864C>T)
c.*3418C>T (n.*3418C>T)
c.788-864C>T (n.788-864C>T)
c.410-864C>T (n.410-864C>T)
c.413-864C>T (n.413-864C>T)
c.5-27945C>T (n.5-27945C>T)
c.-43-17375C>T (n.-43-17375C>T)
c.-99+33375C>T (n.-99+33375C>T)
n.3771C>T
n.3812C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091896G>CCA10586622BRCA1n.3699C>G
c.3635C>G (p.Ser1212Ter)
c.3509C>G (p.Ser1170Ter)
c.3632C>G (p.Ser1211Ter)
c.3557C>G (p.Ser1186Ter)
c.785-864C>G (n.785-864C>G)
c.647-864C>G (n.647-864C>G)
c.2747C>G (p.Ser916Ter)
c.3512C>G (p.Ser1171Ter)
c.3494C>G (p.Ser1165Ter)
c.665-864C>G (n.665-864C>G)
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c.671-864C>G (n.671-864C>G)
c.*3418C>G (n.*3418C>G)
c.788-864C>G (n.788-864C>G)
c.410-864C>G (n.410-864C>G)
c.413-864C>G (n.413-864C>G)
c.5-27945C>G (n.5-27945C>G)
c.-43-17375C>G (n.-43-17375C>G)
c.-99+33375C>G (n.-99+33375C>G)
n.3771C>G
n.3812C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091896G=CA2260782398BRCA1n.3699C=
c.3635C= (p.Ser1212=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.3632C= (p.Ser1211=)
c.3557C= (p.Ser1186=)
c.785-864C= (n.785-864C=)
c.647-864C= (n.647-864C=)
c.2747C= (p.Ser916=)
c.3512C= (p.Ser1171=)
c.3494C= (p.Ser1165=)
c.665-864C= (n.665-864C=)
c.707-864C= (n.707-864C=)
c.671-864C= (n.671-864C=)
c.*3418C= (n.*3418C=)
c.788-864C= (n.788-864C=)
c.410-864C= (n.410-864C=)
c.413-864C= (n.413-864C=)
c.5-27945C= (n.5-27945C=)
c.-43-17375C= (n.-43-17375C=)
c.-99+33375C= (n.-99+33375C=)
n.3771C=
n.3812C=
17g.43091896G>TCA10594698BRCA1n.3699C>A
c.3635C>A (p.Ser1212Ter)
c.3509C>A (p.Ser1170Ter)
c.3632C>A (p.Ser1211Ter)
c.3557C>A (p.Ser1186Ter)
c.785-864C>A (n.785-864C>A)
c.647-864C>A (n.647-864C>A)
c.2747C>A (p.Ser916Ter)
c.3512C>A (p.Ser1171Ter)
c.3494C>A (p.Ser1165Ter)
c.665-864C>A (n.665-864C>A)
c.707-864C>A (n.707-864C>A)
c.671-864C>A (n.671-864C>A)
c.*3418C>A (n.*3418C>A)
c.788-864C>A (n.788-864C>A)
c.410-864C>A (n.410-864C>A)
c.413-864C>A (n.413-864C>A)
c.5-27945C>A (n.5-27945C>A)
c.-43-17375C>A (n.-43-17375C>A)
c.-99+33375C>A (n.-99+33375C>A)
n.3771C>A
n.3812C>A
 dbSNP
17g.43091896_43091900delinsGAGGACA2260782399BRCA1n.3695_3699delinsTCCTC
c.3631_3635delinsTCCTC (p.Ser1211=)
c.3505_3509delinsTCCTC (p.Ser1169=)
c.3628_3632delinsTCCTC (p.Ser1210=)
c.3553_3557delinsTCCTC (p.Ser1185=)
c.785-868_785-864delinsTCCTC (n.785-868_785-864delinsTCCTC)
c.647-868_647-864delinsTCCTC (n.647-868_647-864delinsTCCTC)
c.2743_2747delinsTCCTC (p.Ser915=)
c.3508_3512delinsTCCTC (p.Ser1170=)
c.3490_3494delinsTCCTC (p.Ser1164=)
c.665-868_665-864delinsTCCTC (n.665-868_665-864delinsTCCTC)
c.707-868_707-864delinsTCCTC (n.707-868_707-864delinsTCCTC)
c.671-868_671-864delinsTCCTC (n.671-868_671-864delinsTCCTC)
c.*3414_*3418delinsTCCTC (n.*3414_*3418delinsTCCTC)
c.788-868_788-864delinsTCCTC (n.788-868_788-864delinsTCCTC)
c.410-868_410-864delinsTCCTC (n.410-868_410-864delinsTCCTC)
c.413-868_413-864delinsTCCTC (n.413-868_413-864delinsTCCTC)
c.5-27949_5-27945delinsTCCTC (n.5-27949_5-27945delinsTCCTC)
c.-43-17379_-43-17375delinsTCCTC (n.-43-17379_-43-17375delinsTCCTC)
c.-99+33371_-99+33375delinsTCCTC (n.-99+33371_-99+33375delinsTCCTC)
n.3767_3771delinsTCCTC
n.3808_3812delinsTCCTC
17g.43091897A=CA2260782400BRCA1n.3698T=
c.3634T= (p.Ser1212=)
c.3508T= (p.Ser1170=)
c.3631T= (p.Ser1211=)
c.3556T= (p.Ser1186=)
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c.647-865T= (n.647-865T=)
c.2746T= (p.Ser916=)
c.3511T= (p.Ser1171=)
c.3493T= (p.Ser1165=)
c.665-865T= (n.665-865T=)
c.707-865T= (n.707-865T=)
c.671-865T= (n.671-865T=)
c.*3417T= (n.*3417T=)
c.788-865T= (n.788-865T=)
c.410-865T= (n.410-865T=)
c.413-865T= (n.413-865T=)
c.5-27946T= (n.5-27946T=)
c.-43-17376T= (n.-43-17376T=)
c.-99+33374T= (n.-99+33374T=)
n.3770T=
n.3811T=
17g.43091897A>CCA10594699BRCA1n.3698T>G
c.3634T>G (p.Ser1212Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
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c.785-865T>G (n.785-865T>G)
c.647-865T>G (n.647-865T>G)
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
c.665-865T>G (n.665-865T>G)
c.707-865T>G (n.707-865T>G)
c.671-865T>G (n.671-865T>G)
c.*3417T>G (n.*3417T>G)
c.788-865T>G (n.788-865T>G)
c.410-865T>G (n.410-865T>G)
c.413-865T>G (n.413-865T>G)
c.5-27946T>G (n.5-27946T>G)
c.-43-17376T>G (n.-43-17376T>G)
c.-99+33374T>G (n.-99+33374T>G)
n.3770T>G
n.3811T>G
 ClinVar
17g.43091897A>GCA10594700BRCA1n.3698T>C
c.3634T>C (p.Ser1212Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
c.785-865T>C (n.785-865T>C)
c.647-865T>C (n.647-865T>C)
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
c.665-865T>C (n.665-865T>C)
c.707-865T>C (n.707-865T>C)
c.671-865T>C (n.671-865T>C)
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
c.788-865T>C (n.788-865T>C)
c.410-865T>C (n.410-865T>C)
c.413-865T>C (n.413-865T>C)
c.5-27946T>C (n.5-27946T>C)
c.-43-17376T>C (n.-43-17376T>C)
c.-99+33374T>C (n.-99+33374T>C)
n.3770T>C
n.3811T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091897A>TCA10594701BRCA1n.3698T>A
c.3634T>A (p.Ser1212Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
c.785-865T>A (n.785-865T>A)
c.647-865T>A (n.647-865T>A)
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
c.665-865T>A (n.665-865T>A)
c.707-865T>A (n.707-865T>A)
c.671-865T>A (n.671-865T>A)
c.*3417T>A (n.*3417T>A)
c.788-865T>A (n.788-865T>A)
c.410-865T>A (n.410-865T>A)
c.413-865T>A (n.413-865T>A)
c.5-27946T>A (n.5-27946T>A)
c.-43-17376T>A (n.-43-17376T>A)
c.-99+33374T>A (n.-99+33374T>A)
n.3770T>A
n.3811T>A
 dbSNP
17g.43091897_43091900delCA10589732BRCA1n.3695_3698del
c.3631_3634del (p.Ser1211GlnfsTer23)
c.3505_3508del (p.Ser1169GlnfsTer23)
c.3628_3631del (p.Ser1210GlnfsTer23)
c.3553_3556del (p.Ser1185GlnfsTer23)
c.785-868_785-865del (n.785-868_785-865del)
c.647-868_647-865del (n.647-868_647-865del)
c.2743_2746del (p.Ser915GlnfsTer23)
c.3508_3511del (p.Ser1170GlnfsTer23)
c.3490_3493del (p.Ser1164GlnfsTer23)
c.665-868_665-865del (n.665-868_665-865del)
c.707-868_707-865del (n.707-868_707-865del)
c.671-868_671-865del (n.671-868_671-865del)
c.*3414_*3417del (n.*3414_*3417del)
c.788-868_788-865del (n.788-868_788-865del)
c.410-868_410-865del (n.410-868_410-865del)
c.413-868_413-865del (n.413-868_413-865del)
c.5-27949_5-27946del (n.5-27949_5-27946del)
c.-43-17379_-43-17376del (n.-43-17379_-43-17376del)
c.-99+33371_-99+33374del (n.-99+33371_-99+33374del)
n.3767_3770del
n.3808_3811del
 ClinVar dbSNP
17g.43091898G>ACA500231951BRCA1n.3697C>T
c.3633C>T (p.Ser1211=)
c.3507C>T (p.Ser1169=)
c.3630C>T (p.Ser1210=)
c.3555C>T (p.Ser1185=)
c.785-866C>T (n.785-866C>T)
c.647-866C>T (n.647-866C>T)
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.3492C>T (p.Ser1164=)
c.665-866C>T (n.665-866C>T)
c.707-866C>T (n.707-866C>T)
c.671-866C>T (n.671-866C>T)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.788-866C>T (n.788-866C>T)
c.410-866C>T (n.410-866C>T)
c.413-866C>T (n.413-866C>T)
c.5-27947C>T (n.5-27947C>T)
c.-43-17377C>T (n.-43-17377C>T)
c.-99+33373C>T (n.-99+33373C>T)
n.3769C>T
n.3810C>T
 dbSNP
17g.43091898G>CCA500231953BRCA1n.3697C>G
c.3633C>G (p.Ser1211=)
c.3507C>G (p.Ser1169=)
c.3630C>G (p.Ser1210=)
c.3555C>G (p.Ser1185=)
c.785-866C>G (n.785-866C>G)
c.647-866C>G (n.647-866C>G)
c.2745C>G (p.Ser915=)
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.3492C>G (p.Ser1164=)
c.665-866C>G (n.665-866C>G)
c.707-866C>G (n.707-866C>G)
c.671-866C>G (n.671-866C>G)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.788-866C>G (n.788-866C>G)
c.410-866C>G (n.410-866C>G)
c.413-866C>G (n.413-866C>G)
c.5-27947C>G (n.5-27947C>G)
c.-43-17377C>G (n.-43-17377C>G)
c.-99+33373C>G (n.-99+33373C>G)
n.3769C>G
n.3810C>G
 dbSNP
17g.43091898G>TCA500231952BRCA1n.3697C>A
c.3633C>A (p.Ser1211=)
c.3507C>A (p.Ser1169=)
c.3630C>A (p.Ser1210=)
c.3555C>A (p.Ser1185=)
c.785-866C>A (n.785-866C>A)
c.647-866C>A (n.647-866C>A)
c.2745C>A (p.Ser915=)
c.3510C>A (p.Ser1170=)
c.3492C>A (p.Ser1164=)
c.665-866C>A (n.665-866C>A)
c.707-866C>A (n.707-866C>A)
c.671-866C>A (n.671-866C>A)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.788-866C>A (n.788-866C>A)
c.410-866C>A (n.410-866C>A)
c.413-866C>A (n.413-866C>A)
c.5-27947C>A (n.5-27947C>A)
c.-43-17377C>A (n.-43-17377C>A)
c.-99+33373C>A (n.-99+33373C>A)
n.3769C>A
n.3810C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091899delCA2499224457BRCA1n.3697del
c.3633del (p.Ser1212GlnfsTer23)
c.3507del (p.Ser1170GlnfsTer23)
c.3630del (p.Ser1211GlnfsTer23)
c.3555del (p.Ser1186GlnfsTer23)
c.785-866del (n.785-866del)
c.647-866del (n.647-866del)
c.2745del (p.Ser916GlnfsTer23)
c.3510del (p.Ser1171GlnfsTer23)
c.3492del (p.Ser1165GlnfsTer23)
c.665-866del (n.665-866del)
c.707-866del (n.707-866del)
c.671-866del (n.671-866del)
c.*3416del (n.*3416del)
c.788-866del (n.788-866del)
c.410-866del (n.410-866del)
c.413-866del (n.413-866del)
c.5-27947del (n.5-27947del)
c.-43-17377del (n.-43-17377del)
c.-99+33373del (n.-99+33373del)
n.3769del
n.3810del
 ClinVar
17g.43091899G>ACA10594702BRCA1n.3696C>T
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
c.3506C>T (p.Ser1169Phe)
c.3629C>T (p.Ser1210Phe)
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
c.785-867C>T (n.785-867C>T)
c.647-867C>T (n.647-867C>T)
c.2744C>T (p.Ser915Phe)
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
c.665-867C>T (n.665-867C>T)
c.707-867C>T (n.707-867C>T)
c.671-867C>T (n.671-867C>T)
c.*3415C>T (n.*3415C>T)
c.788-867C>T (n.788-867C>T)
c.410-867C>T (n.410-867C>T)
c.413-867C>T (n.413-867C>T)
c.5-27948C>T (n.5-27948C>T)
c.-43-17378C>T (n.-43-17378C>T)
c.-99+33372C>T (n.-99+33372C>T)
n.3768C>T
n.3809C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091899G>CCA10594703BRCA1n.3696C>G
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c.3629C>G (p.Ser1210Cys)
c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
c.785-867C>G (n.785-867C>G)
c.647-867C>G (n.647-867C>G)
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
c.665-867C>G (n.665-867C>G)
c.707-867C>G (n.707-867C>G)
c.671-867C>G (n.671-867C>G)
c.*3415C>G (n.*3415C>G)
c.788-867C>G (n.788-867C>G)
c.410-867C>G (n.410-867C>G)
c.413-867C>G (n.413-867C>G)
c.5-27948C>G (n.5-27948C>G)
c.-43-17378C>G (n.-43-17378C>G)
c.-99+33372C>G (n.-99+33372C>G)
n.3768C>G
n.3809C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091899G=CA2260782401BRCA1n.3696C=
c.3632C= (p.Ser1211=)
c.3506C= (p.Ser1169=)
c.3629C= (p.Ser1210=)
c.3554C= (p.Ser1185=)
c.785-867C= (n.785-867C=)
c.647-867C= (n.647-867C=)
c.2744C= (p.Ser915=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.3491C= (p.Ser1164=)
c.665-867C= (n.665-867C=)
c.707-867C= (n.707-867C=)
c.671-867C= (n.671-867C=)
c.*3415C= (n.*3415C=)
c.788-867C= (n.788-867C=)
c.410-867C= (n.410-867C=)
c.413-867C= (n.413-867C=)
c.5-27948C= (n.5-27948C=)
c.-43-17378C= (n.-43-17378C=)
c.-99+33372C= (n.-99+33372C=)
n.3768C=
n.3809C=
17g.43091899G>TCA10594704BRCA1n.3696C>A
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
c.3506C>A (p.Ser1169Tyr)
c.3629C>A (p.Ser1210Tyr)
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
c.785-867C>A (n.785-867C>A)
c.647-867C>A (n.647-867C>A)
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
c.665-867C>A (n.665-867C>A)
c.707-867C>A (n.707-867C>A)
c.671-867C>A (n.671-867C>A)
c.*3415C>A (n.*3415C>A)
c.788-867C>A (n.788-867C>A)
c.410-867C>A (n.410-867C>A)
c.413-867C>A (n.413-867C>A)
c.5-27948C>A (n.5-27948C>A)
c.-43-17378C>A (n.-43-17378C>A)
c.-99+33372C>A (n.-99+33372C>A)
n.3768C>A
n.3809C>A
 dbSNP
17g.43091900A=CA2260782403BRCA1n.3695T=
c.3631T= (p.Ser1211=)
c.3505T= (p.Ser1169=)
c.3628T= (p.Ser1210=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3806_3808delinsAGT
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 dbSNP
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n.3766G>C
n.3807G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3766G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5-27951_5-27950del (n.5-27951_5-27950del)
c.-43-17381_-43-17380del (n.-43-17381_-43-17380del)
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n.3765_3766del
n.3806_3807del
 ClinVar dbSNP
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c.3629A>T (p.Glu1210Val)
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n.3765A>T
n.3806A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091902T>CCA501050BRCA1n.3693A>G
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n.3765A>G
n.3806A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091902T>GCA10594711BRCA1n.3693A>C
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n.3765A>C
n.3806A>C
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c.788-870dup (n.788-870dup)
c.410-870dup (n.410-870dup)
c.413-870dup (n.413-870dup)
c.5-27951dup (n.5-27951dup)
c.-43-17381dup (n.-43-17381dup)
c.-99+33369dup (n.-99+33369dup)
n.3765dup
n.3806dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091902_43091903delinsTCCA2260782405BRCA1n.3692_3693delinsGA
c.3628_3629delinsGA (p.Glu1210=)
c.3502_3503delinsGA (p.Glu1168=)
c.3625_3626delinsGA (p.Glu1209=)
c.3550_3551delinsGA (p.Glu1184=)
c.785-871_785-870delinsGA (n.785-871_785-870delinsGA)
c.647-871_647-870delinsGA (n.647-871_647-870delinsGA)
c.2740_2741delinsGA (p.Glu914=)
c.3505_3506delinsGA (p.Glu1169=)
c.3487_3488delinsGA (p.Glu1163=)
c.665-871_665-870delinsGA (n.665-871_665-870delinsGA)
c.707-871_707-870delinsGA (n.707-871_707-870delinsGA)
c.671-871_671-870delinsGA (n.671-871_671-870delinsGA)
c.*3411_*3412delinsGA (n.*3411_*3412delinsGA)
c.788-871_788-870delinsGA (n.788-871_788-870delinsGA)
c.410-871_410-870delinsGA (n.410-871_410-870delinsGA)
c.413-871_413-870delinsGA (n.413-871_413-870delinsGA)
c.5-27952_5-27951delinsGA (n.5-27952_5-27951delinsGA)
c.-43-17382_-43-17381delinsGA (n.-43-17382_-43-17381delinsGA)
c.-99+33368_-99+33369delinsGA (n.-99+33368_-99+33369delinsGA)
n.3764_3765delinsGA
n.3805_3806delinsGA
17g.43091903delCA002324BRCA1n.3692del
c.3628del (p.Glu1210SerfsTer25)
c.3502del (p.Glu1168SerfsTer25)
c.3625del (p.Glu1209SerfsTer25)
c.3550del (p.Glu1184SerfsTer25)
c.785-871del (n.785-871del)
c.647-871del (n.647-871del)
c.2740del (p.Glu914SerfsTer25)
c.3505del (p.Glu1169SerfsTer25)
c.3487del (p.Glu1163SerfsTer25)
c.665-871del (n.665-871del)
c.707-871del (n.707-871del)
c.671-871del (n.671-871del)
c.*3411del (n.*3411del)
c.788-871del (n.788-871del)
c.410-871del (n.410-871del)
c.413-871del (n.413-871del)
c.5-27952del (n.5-27952del)
c.-43-17382del (n.-43-17382del)
c.-99+33368del (n.-99+33368del)
n.3764del
n.3805del
 ClinVar dbSNP
17g.43091903C>ACA10594712BRCA1n.3692G>T
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
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c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
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c.785-871G>T (n.785-871G>T)
c.647-871G>T (n.647-871G>T)
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
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c.707-871G>T (n.707-871G>T)
c.671-871G>T (n.671-871G>T)
c.*3411G>T (n.*3411G>T)
c.788-871G>T (n.788-871G>T)
c.410-871G>T (n.410-871G>T)
c.413-871G>T (n.413-871G>T)
c.5-27952G>T (n.5-27952G>T)
c.-43-17382G>T (n.-43-17382G>T)
c.-99+33368G>T (n.-99+33368G>T)
n.3764G>T
n.3805G>T
 dbSNP
17g.43091903C=CA2260782407BRCA1n.3692G=
c.3628G= (p.Glu1210=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
c.3625G= (p.Glu1209=)
c.3550G= (p.Glu1184=)
c.785-871G= (n.785-871G=)
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c.2740G= (p.Glu914=)
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c.-99+33368G= (n.-99+33368G=)
n.3764G=
n.3805G=
17g.43091903C>GCA10594713BRCA1n.3692G>C
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c.785-871G>C (n.785-871G>C)
c.647-871G>C (n.647-871G>C)
c.2740G>C (p.Glu914Gln)
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
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c.665-871G>C (n.665-871G>C)
c.707-871G>C (n.707-871G>C)
c.671-871G>C (n.671-871G>C)
c.*3411G>C (n.*3411G>C)
c.788-871G>C (n.788-871G>C)
c.410-871G>C (n.410-871G>C)
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c.5-27952G>C (n.5-27952G>C)
c.-43-17382G>C (n.-43-17382G>C)
c.-99+33368G>C (n.-99+33368G>C)
n.3764G>C
n.3805G>C
 dbSNP
17g.43091903C>TCA10594714BRCA1n.3692G>A
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
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c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
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c.785-871G>A (n.785-871G>A)
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c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
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c.707-871G>A (n.707-871G>A)
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c.*3411G>A (n.*3411G>A)
c.788-871G>A (n.788-871G>A)
c.410-871G>A (n.410-871G>A)
c.413-871G>A (n.413-871G>A)
c.5-27952G>A (n.5-27952G>A)
c.-43-17382G>A (n.-43-17382G>A)
c.-99+33368G>A (n.-99+33368G>A)
n.3764G>A
n.3805G>A
 dbSNP
17g.43091904T>ACA10594715BRCA1n.3691A>T
c.3627A>T (p.Leu1209Phe)
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c.2739A>T (p.Leu913Phe)
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c.707-872A>T (n.707-872A>T)
c.671-872A>T (n.671-872A>T)
c.*3410A>T (n.*3410A>T)
c.788-872A>T (n.788-872A>T)
c.410-872A>T (n.410-872A>T)
c.413-872A>T (n.413-872A>T)
c.5-27953A>T (n.5-27953A>T)
c.-43-17383A>T (n.-43-17383A>T)
c.-99+33367A>T (n.-99+33367A>T)
n.3763A>T
n.3804A>T
17g.43091904T>CCA059332BRCA1n.3691A>G
c.3627A>G (p.Leu1209=)
c.3501A>G (p.Leu1167=)
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c.2739A>G (p.Leu913=)
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c.665-872A>G (n.665-872A>G)
c.707-872A>G (n.707-872A>G)
c.671-872A>G (n.671-872A>G)
c.*3410A>G (n.*3410A>G)
c.788-872A>G (n.788-872A>G)
c.410-872A>G (n.410-872A>G)
c.413-872A>G (n.413-872A>G)
c.5-27953A>G (n.5-27953A>G)
c.-43-17383A>G (n.-43-17383A>G)
c.-99+33367A>G (n.-99+33367A>G)
n.3763A>G
n.3804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43091904T>GCA10594716BRCA1n.3691A>C
c.3627A>C (p.Leu1209Phe)
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c.785-872A>C (n.785-872A>C)
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c.2739A>C (p.Leu913Phe)
c.3504A>C (p.Leu1168Phe)
c.3486A>C (p.Leu1162Phe)
c.665-872A>C (n.665-872A>C)
c.707-872A>C (n.707-872A>C)
c.671-872A>C (n.671-872A>C)
c.*3410A>C (n.*3410A>C)
c.788-872A>C (n.788-872A>C)
c.410-872A>C (n.410-872A>C)
c.413-872A>C (n.413-872A>C)
c.5-27953A>C (n.5-27953A>C)
c.-43-17383A>C (n.-43-17383A>C)
c.-99+33367A>C (n.-99+33367A>C)
n.3763A>C
n.3804A>C
17g.43091904T=CA2260782410BRCA1n.3691A=
c.3627A= (p.Leu1209=)
c.3501A= (p.Leu1167=)
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c.*3410A= (n.*3410A=)
c.788-872A= (n.788-872A=)
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c.-99+33367A= (n.-99+33367A=)
n.3763A=
n.3804A=
17g.43091904dupCA002323BRCA1n.3691dup
c.3627dup (p.Glu1210ArgfsTer9)
c.3501dup (p.Glu1168ArgfsTer9)
c.3624dup (p.Glu1209ArgfsTer9)
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c.785-872dup (n.785-872dup)
c.647-872dup (n.647-872dup)
c.2739dup (p.Glu914ArgfsTer9)
c.3504dup (p.Glu1169ArgfsTer9)
c.3486dup (p.Glu1163ArgfsTer9)
c.665-872dup (n.665-872dup)
c.707-872dup (n.707-872dup)
c.671-872dup (n.671-872dup)
c.*3410dup (n.*3410dup)
c.788-872dup (n.788-872dup)
c.410-872dup (n.410-872dup)
c.413-872dup (n.413-872dup)
c.5-27953dup (n.5-27953dup)
c.-43-17383dup (n.-43-17383dup)
c.-99+33367dup (n.-99+33367dup)
n.3763dup
n.3804dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091904_43091905delCA2580093810BRCA1n.3690_3691del
c.3626_3627del (p.Leu1209Ter)
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c.*3409_*3410del (n.*3409_*3410del)
c.788-873_788-872del (n.788-873_788-872del)
c.410-873_410-872del (n.410-873_410-872del)
c.413-873_413-872del (n.413-873_413-872del)
c.5-27954_5-27953del (n.5-27954_5-27953del)
c.-43-17384_-43-17383del (n.-43-17384_-43-17383del)
c.-99+33366_-99+33367del (n.-99+33366_-99+33367del)
n.3762_3763del
n.3803_3804del
 ClinVar
17g.43091904_43091905delinsTACA2260782408BRCA1n.3690_3691delinsTA
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c.3548_3549delinsTA (p.Leu1183=)
c.785-873_785-872delinsTA (n.785-873_785-872delinsTA)
c.647-873_647-872delinsTA (n.647-873_647-872delinsTA)
c.2738_2739delinsTA (p.Leu913=)
c.3503_3504delinsTA (p.Leu1168=)
c.3485_3486delinsTA (p.Leu1162=)
c.665-873_665-872delinsTA (n.665-873_665-872delinsTA)
c.707-873_707-872delinsTA (n.707-873_707-872delinsTA)
c.671-873_671-872delinsTA (n.671-873_671-872delinsTA)
c.*3409_*3410delinsTA (n.*3409_*3410delinsTA)
c.788-873_788-872delinsTA (n.788-873_788-872delinsTA)
c.410-873_410-872delinsTA (n.410-873_410-872delinsTA)
c.413-873_413-872delinsTA (n.413-873_413-872delinsTA)
c.5-27954_5-27953delinsTA (n.5-27954_5-27953delinsTA)
c.-43-17384_-43-17383delinsTA (n.-43-17384_-43-17383delinsTA)
c.-99+33366_-99+33367delinsTA (n.-99+33366_-99+33367delinsTA)
n.3762_3763delinsTA
n.3803_3804delinsTA
17g.43091904_43091910delinsTAATTTCCA2260782409BRCA1n.3685_3691delinsGAAATTA
c.3621_3627delinsGAAATTA (p.Lys1207=)
c.3495_3501delinsGAAATTA (p.Lys1165=)
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c.785-878_785-872delinsGAAATTA (n.785-878_785-872delinsGAAATTA)
c.647-878_647-872delinsGAAATTA (n.647-878_647-872delinsGAAATTA)
c.2733_2739delinsGAAATTA (p.Lys911=)
c.3498_3504delinsGAAATTA (p.Lys1166=)
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c.665-878_665-872delinsGAAATTA (n.665-878_665-872delinsGAAATTA)
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n.3803T=
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n.3762T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091905A>GCA10594717BRCA1n.3690T>C
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c.413-873T>C (n.413-873T>C)
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n.3762T>C
n.3803T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091905A>TCA10594718BRCA1n.3690T>A
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c.3500T>A (p.Leu1167Ter)
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n.3762T>A
n.3803T>A
 dbSNP
17g.43091906dupCA327883BRCA1n.3690dup
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c.*3409dup (n.*3409dup)
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c.-43-17384dup (n.-43-17384dup)
c.-99+33366dup (n.-99+33366dup)
n.3762dup
n.3803dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091906delCA002318BRCA1n.3690del
c.3626del (p.Leu1209Ter)
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c.3623del (p.Leu1208Ter)
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c.788-873del (n.788-873del)
c.410-873del (n.410-873del)
c.413-873del (n.413-873del)
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c.-99+33366del (n.-99+33366del)
n.3762del
n.3803del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091905_43091910delinsTTCA002316BRCA1n.3685_3690delinsAA
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c.5-27959_5-27954delinsAA (n.5-27959_5-27954delinsAA)
c.-43-17389_-43-17384delinsAA (n.-43-17389_-43-17384delinsAA)
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n.3757_3762delinsAA
n.3798_3803delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091905_43091906insTCA10589733BRCA1n.3689_3690insA
c.3625_3626insA (p.Leu1209TyrfsTer10)
c.3499_3500insA (p.Leu1167TyrfsTer10)
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c.785-874_785-873insA (n.785-874_785-873insA)
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c.788-874_788-873insA (n.788-874_788-873insA)
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c.-99+33365_-99+33366insA (n.-99+33365_-99+33366insA)
n.3761_3762insA
n.3802_3803insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091906A=CA2260782413BRCA1n.3689T=
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n.3761T=
n.3802T=
17g.43091906A>CCA002319BRCA1n.3689T>G
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n.3761T>G
n.3802T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091906A>GCA500231955BRCA1n.3689T>C
c.3625T>C (p.Leu1209=)
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c.2737T>C (p.Leu913=)
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c.-99+33365T>C (n.-99+33365T>C)
n.3761T>C
n.3802T>C
17g.43091906A>TCA10594719BRCA1n.3689T>A
c.3625T>A (p.Leu1209Ile)
c.3499T>A (p.Leu1167Ile)
c.3622T>A (p.Leu1208Ile)
c.3547T>A (p.Leu1183Ile)
c.785-874T>A (n.785-874T>A)
c.647-874T>A (n.647-874T>A)
c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.3502T>A (p.Leu1168Ile)
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n.3761T>A
n.3802T>A
 dbSNP
17g.43091906_43091907delinsATCA2260782412BRCA1n.3688_3689delinsAT
c.3624_3625delinsAT (p.Lys1208=)
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c.3483_3484delinsAT (p.Lys1161=)
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c.707-875_707-874delinsAT (n.707-875_707-874delinsAT)
c.671-875_671-874delinsAT (n.671-875_671-874delinsAT)
c.*3407_*3408delinsAT (n.*3407_*3408delinsAT)
c.788-875_788-874delinsAT (n.788-875_788-874delinsAT)
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c.-43-17386_-43-17385delinsAT (n.-43-17386_-43-17385delinsAT)
c.-99+33364_-99+33365delinsAT (n.-99+33364_-99+33365delinsAT)
n.3760_3761delinsAT
n.3801_3802delinsAT
17g.43091907T>ACA10594720BRCA1n.3688A>T
c.3624A>T (p.Lys1208Asn)
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c.3621A>T (p.Lys1207Asn)
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c.707-875A>T (n.707-875A>T)
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c.*3407A>T (n.*3407A>T)
c.788-875A>T (n.788-875A>T)
c.410-875A>T (n.410-875A>T)
c.413-875A>T (n.413-875A>T)
c.5-27956A>T (n.5-27956A>T)
c.-43-17386A>T (n.-43-17386A>T)
c.-99+33364A>T (n.-99+33364A>T)
n.3760A>T
n.3801A>T
 dbSNP
17g.43091907T>CCA500231956BRCA1n.3688A>G
c.3624A>G (p.Lys1208=)
c.3498A>G (p.Lys1166=)
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c.2736A>G (p.Lys912=)
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c.3483A>G (p.Lys1161=)
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c.788-875A>G (n.788-875A>G)
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c.413-875A>G (n.413-875A>G)
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n.3760A>G
n.3801A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091907T>GCA10594721BRCA1n.3688A>C
c.3624A>C (p.Lys1208Asn)
c.3498A>C (p.Lys1166Asn)
c.3621A>C (p.Lys1207Asn)
c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
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c.2736A>C (p.Lys912Asn)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3483A>C (p.Lys1161Asn)
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c.707-875A>C (n.707-875A>C)
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c.*3407A>C (n.*3407A>C)
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c.410-875A>C (n.410-875A>C)
c.413-875A>C (n.413-875A>C)
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c.-43-17386A>C (n.-43-17386A>C)
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n.3760A>C
n.3801A>C
17g.43091909dupCA268116BRCA1n.3688dup
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c.-43-17386dup (n.-43-17386dup)
c.-99+33364dup (n.-99+33364dup)
n.3760dup
n.3801dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091909delCA10586623BRCA1n.3688del
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c.-43-17386del (n.-43-17386del)
c.-99+33364del (n.-99+33364del)
n.3760del
n.3801del
 ClinVar dbSNP
17g.43091908T>ACA10594722BRCA1n.3687A>T
c.3623A>T (p.Lys1208Ile)
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c.2735A>T (p.Lys912Ile)
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c.707-876A>T (n.707-876A>T)
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c.*3406A>T (n.*3406A>T)
c.788-876A>T (n.788-876A>T)
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c.5-27957A>T (n.5-27957A>T)
c.-43-17387A>T (n.-43-17387A>T)
c.-99+33363A>T (n.-99+33363A>T)
n.3759A>T
n.3800A>T
 dbSNP
17g.43091908T>CCA10594723BRCA1n.3687A>G
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c.413-876A>G (n.413-876A>G)
c.5-27957A>G (n.5-27957A>G)
c.-43-17387A>G (n.-43-17387A>G)
c.-99+33363A>G (n.-99+33363A>G)
n.3759A>G
n.3800A>G
17g.43091908T>GCA10594724BRCA1n.3687A>C
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.785-876A>C (n.785-876A>C)
c.647-876A>C (n.647-876A>C)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
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c.707-876A>C (n.707-876A>C)
c.671-876A>C (n.671-876A>C)
c.*3406A>C (n.*3406A>C)
c.788-876A>C (n.788-876A>C)
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c.413-876A>C (n.413-876A>C)
c.5-27957A>C (n.5-27957A>C)
c.-43-17387A>C (n.-43-17387A>C)
c.-99+33363A>C (n.-99+33363A>C)
n.3759A>C
n.3800A>C
 COSMIC COSMIC
17g.43091909T>ACA10594725BRCA1n.3686A>T
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
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c.707-877A>T (n.707-877A>T)
c.671-877A>T (n.671-877A>T)
c.*3405A>T (n.*3405A>T)
c.788-877A>T (n.788-877A>T)
c.410-877A>T (n.410-877A>T)
c.413-877A>T (n.413-877A>T)
c.5-27958A>T (n.5-27958A>T)
c.-43-17388A>T (n.-43-17388A>T)
c.-99+33362A>T (n.-99+33362A>T)
n.3758A>T
n.3799A>T
 dbSNP
17g.43091909T>CCA002317BRCA1n.3686A>G
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c.*3405A>G (n.*3405A>G)
c.788-877A>G (n.788-877A>G)
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c.-99+33362A>G (n.-99+33362A>G)
n.3758A>G
n.3799A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091909T>GCA10594726BRCA1n.3686A>C
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
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c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
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c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
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n.3758A>C
n.3799A>C
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c.-43-17389_-43-17388delinsAG (n.-43-17389_-43-17388delinsAG)
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n.3757_3758delinsAG
n.3798_3799delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.43091909_43091910delinsTCCA2260782415BRCA1n.3685_3686delinsGA
c.3621_3622delinsGA (p.Lys1207=)
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c.-43-17389_-43-17388delinsGA (n.-43-17389_-43-17388delinsGA)
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n.3757_3758delinsGA
n.3798_3799delinsGA
17g.43091910delCA658823966BRCA1n.3685del
c.3621del (p.Lys1208AsnfsTer2)
c.3495del (p.Lys1166AsnfsTer2)
c.3618del (p.Lys1207AsnfsTer2)
c.3543del (p.Lys1182AsnfsTer2)
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n.3757del
n.3798del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.3798G>C
 dbSNP
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n.3757G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3756A>C
n.3797A>C
17g.43091911T=CA2260782417BRCA1n.3684A=
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n.3756dup
n.3797dup
 ClinVar dbSNP
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c.788-880A>T (n.788-880A>T)
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c.413-880A>T (n.413-880A>T)
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n.3755A>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
c.665-880A>C (n.665-880A>C)
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c.*3402A>C (n.*3402A>C)
c.788-880A>C (n.788-880A>C)
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n.3755A>C
n.3796A>C
17g.43091912T=CA2260782418BRCA1n.3683A=
c.3619A= (p.Lys1207=)
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c.788-880A= (n.788-880A=)
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c.-99+33359A= (n.-99+33359A=)
n.3755A=
n.3796A=
17g.43091913G>ACA500231958BRCA1n.3682C>T
c.3618C>T (p.Ala1206=)
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c.2730C>T (p.Ala910=)
c.3495C>T (p.Ala1165=)
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c.665-881C>T (n.665-881C>T)
c.707-881C>T (n.707-881C>T)
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c.*3401C>T (n.*3401C>T)
c.788-881C>T (n.788-881C>T)
c.410-881C>T (n.410-881C>T)
c.413-881C>T (n.413-881C>T)
c.5-27962C>T (n.5-27962C>T)
c.-43-17392C>T (n.-43-17392C>T)
c.-99+33358C>T (n.-99+33358C>T)
n.3754C>T
n.3795C>T
 dbSNP
17g.43091913G>CCA500231960BRCA1n.3682C>G
c.3618C>G (p.Ala1206=)
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c.785-881C>G (n.785-881C>G)
c.647-881C>G (n.647-881C>G)
c.2730C>G (p.Ala910=)
c.3495C>G (p.Ala1165=)
c.3477C>G (p.Ala1159=)
c.665-881C>G (n.665-881C>G)
c.707-881C>G (n.707-881C>G)
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c.*3401C>G (n.*3401C>G)
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n.3754C>G
n.3795C>G
 dbSNP
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n.3754C>A
n.3795C>A
 dbSNP
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n.3753C>T
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 dbSNP
17g.43091914G>CCA10594734BRCA1n.3681C>G
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n.3753C>G
n.3794C>G
 dbSNP
17g.43091914G>TCA10594735BRCA1n.3681C>A
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c.413-882C>A (n.413-882C>A)
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c.-99+33357C>A (n.-99+33357C>A)
n.3753C>A
n.3794C>A
 dbSNP
17g.43091914_43091915delinsGCCA2260782419BRCA1n.3680_3681delinsGC
c.3616_3617delinsGC (p.Ala1206=)
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c.785-883_785-882delinsGC (n.785-883_785-882delinsGC)
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c.2728_2729delinsGC (p.Ala910=)
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c.707-883_707-882delinsGC (n.707-883_707-882delinsGC)
c.671-883_671-882delinsGC (n.671-883_671-882delinsGC)
c.*3399_*3400delinsGC (n.*3399_*3400delinsGC)
c.788-883_788-882delinsGC (n.788-883_788-882delinsGC)
c.410-883_410-882delinsGC (n.410-883_410-882delinsGC)
c.413-883_413-882delinsGC (n.413-883_413-882delinsGC)
c.5-27964_5-27963delinsGC (n.5-27964_5-27963delinsGC)
c.-43-17394_-43-17393delinsGC (n.-43-17394_-43-17393delinsGC)
c.-99+33356_-99+33357delinsGC (n.-99+33356_-99+33357delinsGC)
n.3752_3753delinsGC
n.3793_3794delinsGC
17g.43091915C>ACA10594736BRCA1n.3680G>T
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c.*3399G>T (n.*3399G>T)
c.788-883G>T (n.788-883G>T)
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c.5-27964G>T (n.5-27964G>T)
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n.3752G>T
n.3793G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091915C=CA2260782420BRCA1n.3680G=
c.3616G= (p.Ala1206=)
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c.3613G= (p.Ala1205=)
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n.3752G=
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c.2728G>C (p.Ala910Pro)
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c.*3399G>C (n.*3399G>C)
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n.3752G>C
n.3793G>C
 dbSNP
17g.43091915C>TCA10594738BRCA1n.3680G>A
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n.3752G>A
n.3793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091918dupCA2499224458BRCA1n.3680dup
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c.-99+33356dup (n.-99+33356dup)
n.3752dup
n.3793dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091918delCA10586624BRCA1n.3680del
c.3616del (p.Ala1206ProfsTer4)
c.3490del (p.Ala1164ProfsTer4)
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c.3475del (p.Ala1159ProfsTer4)
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c.707-883del (n.707-883del)
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c.*3399del (n.*3399del)
c.788-883del (n.788-883del)
c.410-883del (n.410-883del)
c.413-883del (n.413-883del)
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c.-43-17394del (n.-43-17394del)
c.-99+33356del (n.-99+33356del)
n.3752del
n.3793del
 ClinVar dbSNP
17g.43091916C>ACA500231961BRCA1n.3679G>T
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c.*3398G>T (n.*3398G>T)
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n.3751G>T
n.3792G>T
 dbSNP
17g.43091916C=CA2260782421BRCA1n.3679G=
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c.*3398G= (n.*3398G=)
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n.3751G=
n.3792G=
17g.43091916C>GCA500231962BRCA1n.3679G>C
c.3615G>C (p.Gly1205=)
c.3489G>C (p.Gly1163=)
c.3612G>C (p.Gly1204=)
c.3537G>C (p.Gly1179=)
c.785-884G>C (n.785-884G>C)
c.647-884G>C (n.647-884G>C)
c.2727G>C (p.Gly909=)
c.3492G>C (p.Gly1164=)
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c.665-884G>C (n.665-884G>C)
c.707-884G>C (n.707-884G>C)
c.671-884G>C (n.671-884G>C)
c.*3398G>C (n.*3398G>C)
c.788-884G>C (n.788-884G>C)
c.410-884G>C (n.410-884G>C)
c.413-884G>C (n.413-884G>C)
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n.3751G>C
n.3792G>C
 dbSNP
17g.43091916C>TCA002312BRCA1n.3679G>A
c.3615G>A (p.Gly1205=)
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c.785-884G>A (n.785-884G>A)
c.647-884G>A (n.647-884G>A)
c.2727G>A (p.Gly909=)
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n.3751G>A
n.3792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091917C>ACA10594739BRCA1n.3678G>T
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n.3750G>T
n.3791G>T
 ClinVar dbSNP
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n.3750G>C
n.3791G>C
 dbSNP
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n.3750G>A
n.3791G>A
 dbSNP
17g.43091918C>ACA10594742BRCA1n.3677G>T
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n.3790G>T
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n.3749G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.-99+33353G>A (n.-99+33353G>A)
n.3749G>A
n.3790G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091918_43091919delinsCTCA2260782424BRCA1n.3676_3677delinsAG
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c.5-27968_5-27967delinsAG (n.5-27968_5-27967delinsAG)
c.-43-17398_-43-17397delinsAG (n.-43-17398_-43-17397delinsAG)
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n.3748_3749delinsAG
n.3789_3790delinsAG
17g.43091919delCA002307BRCA1n.3676del
c.3612del (p.Ala1206ProfsTer4)
c.3486del (p.Ala1164ProfsTer4)
c.3609del (p.Ala1205ProfsTer4)
c.3534del (p.Ala1180ProfsTer4)
c.785-887del (n.785-887del)
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c.2724del (p.Ala910ProfsTer4)
c.3489del (p.Ala1165ProfsTer4)
c.3471del (p.Ala1159ProfsTer4)
c.665-887del (n.665-887del)
c.707-887del (n.707-887del)
c.671-887del (n.671-887del)
c.*3395del (n.*3395del)
c.788-887del (n.788-887del)
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c.-43-17398del (n.-43-17398del)
c.-99+33352del (n.-99+33352del)
n.3748del
n.3789del
 ClinVar dbSNP
17g.43091919T>ACA10594743BRCA1n.3676A>T
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c.2724A>T (p.Arg908Ser)
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c.3471A>T (p.Arg1157Ser)
c.665-887A>T (n.665-887A>T)
c.707-887A>T (n.707-887A>T)
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c.*3395A>T (n.*3395A>T)
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c.410-887A>T (n.410-887A>T)
c.413-887A>T (n.413-887A>T)
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c.-43-17398A>T (n.-43-17398A>T)
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n.3748A>T
n.3789A>T
 dbSNP
17g.43091919T>CCA059349BRCA1n.3676A>G
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n.3748A>G
n.3789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091919T>GCA10594744BRCA1n.3676A>C
c.3612A>C (p.Arg1204Ser)
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c.-43-17398A>C (n.-43-17398A>C)
c.-99+33352A>C (n.-99+33352A>C)
n.3748A>C
n.3789A>C
17g.43091919T=CA2260782425BRCA1n.3676A=
c.3612A= (p.Arg1204=)
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c.3471A= (p.Arg1157=)
c.665-887A= (n.665-887A=)
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c.*3395A= (n.*3395A=)
c.788-887A= (n.788-887A=)
c.410-887A= (n.410-887A=)
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c.5-27968A= (n.5-27968A=)
c.-43-17398A= (n.-43-17398A=)
c.-99+33352A= (n.-99+33352A=)
n.3748A=
n.3789A=
17g.43091920C>ACA10594745BRCA1n.3675G>T
c.3611G>T (p.Arg1204Ile)
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n.3747G>A
n.3788G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.-43-17409_-43-17399del (n.-43-17409_-43-17399del)
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n.3737_3747del
n.3778_3788del
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3744G>A
n.3785G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091924G>ACA002305BRCA1n.3671C>T
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n.3784C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091924G>CCA002304BRCA1n.3671C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091924G=CA2260782429BRCA1n.3671C=
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n.3784C>A
 dbSNP
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n.3742C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3742C>G
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 dbSNP
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n.3742C>A
n.3783C>A
 dbSNP
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n.3741A>T
n.3782A>T
17g.43091926T>CCA10594755BRCA1n.3669A>G
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17g.43091926T>GCA10594756BRCA1n.3669A>C
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n.3741dup
n.3782dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091926_43091927delinsTACA2260782431BRCA1n.3668_3669delinsTA
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c.-43-17406_-43-17405delinsTA (n.-43-17406_-43-17405delinsTA)
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n.3740_3741delinsTA
n.3781_3782delinsTA
17g.43091927A>CCA10594757BRCA1n.3668T>G
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n.3781T>G
 dbSNP
17g.43091927A>GCA10594758BRCA1n.3668T>C
c.3604T>C (p.Tyr1202His)
c.3478T>C (p.Tyr1160His)
c.3601T>C (p.Tyr1201His)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.785-895T>C (n.785-895T>C)
c.647-895T>C (n.647-895T>C)
c.2716T>C (p.Tyr906His)
c.3481T>C (p.Tyr1161His)
c.3463T>C (p.Tyr1155His)
c.665-895T>C (n.665-895T>C)
c.707-895T>C (n.707-895T>C)
c.671-895T>C (n.671-895T>C)
c.*3387T>C (n.*3387T>C)
c.788-895T>C (n.788-895T>C)
c.410-895T>C (n.410-895T>C)
c.413-895T>C (n.413-895T>C)
c.5-27976T>C (n.5-27976T>C)
c.-43-17406T>C (n.-43-17406T>C)
c.-99+33344T>C (n.-99+33344T>C)
n.3740T>C
n.3781T>C
 ClinVar
17g.43091927A>TCA10594759BRCA1n.3668T>A
c.3604T>A (p.Tyr1202Asn)
c.3478T>A (p.Tyr1160Asn)
c.3601T>A (p.Tyr1201Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.785-895T>A (n.785-895T>A)
c.647-895T>A (n.647-895T>A)
c.2716T>A (p.Tyr906Asn)
c.3481T>A (p.Tyr1161Asn)
c.3463T>A (p.Tyr1155Asn)
c.665-895T>A (n.665-895T>A)
c.707-895T>A (n.707-895T>A)
c.671-895T>A (n.671-895T>A)
c.*3387T>A (n.*3387T>A)
c.788-895T>A (n.788-895T>A)
c.410-895T>A (n.410-895T>A)
c.413-895T>A (n.413-895T>A)
c.5-27976T>A (n.5-27976T>A)
c.-43-17406T>A (n.-43-17406T>A)
c.-99+33344T>A (n.-99+33344T>A)
n.3740T>A
n.3781T>A
 dbSNP
17g.43091928delCA10589735BRCA1n.3668del
c.3604del (p.Tyr1202ThrfsTer8)
c.3478del (p.Tyr1160ThrfsTer8)
c.3601del (p.Tyr1201ThrfsTer8)
c.3526del (p.Tyr1176ThrfsTer8)
c.785-895del (n.785-895del)
c.647-895del (n.647-895del)
c.2716del (p.Tyr906ThrfsTer8)
c.3481del (p.Tyr1161ThrfsTer8)
c.3463del (p.Tyr1155ThrfsTer8)
c.665-895del (n.665-895del)
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c.671-895del (n.671-895del)
c.*3387del (n.*3387del)
c.788-895del (n.788-895del)
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c.413-895del (n.413-895del)
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c.-43-17406del (n.-43-17406del)
c.-99+33344del (n.-99+33344del)
n.3740del
n.3781del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091928A=CA2260782432BRCA1n.3667T=
c.3603T= (p.Gly1201=)
c.3477T= (p.Gly1159=)
c.3600T= (p.Gly1200=)
c.3525T= (p.Gly1175=)
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c.647-896T= (n.647-896T=)
c.2715T= (p.Gly905=)
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c.3462T= (p.Gly1154=)
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c.5-27977T= (n.5-27977T=)
c.-43-17407T= (n.-43-17407T=)
c.-99+33343T= (n.-99+33343T=)
n.3739T=
n.3780T=
17g.43091928A>CCA002303BRCA1n.3667T>G
c.3603T>G (p.Gly1201=)
c.3477T>G (p.Gly1159=)
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c.2715T>G (p.Gly905=)
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c.707-896T>G (n.707-896T>G)
c.671-896T>G (n.671-896T>G)
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
c.788-896T>G (n.788-896T>G)
c.410-896T>G (n.410-896T>G)
c.413-896T>G (n.413-896T>G)
c.5-27977T>G (n.5-27977T>G)
c.-43-17407T>G (n.-43-17407T>G)
c.-99+33343T>G (n.-99+33343T>G)
n.3739T>G
n.3780T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091928A>GCA500231970BRCA1n.3667T>C
c.3603T>C (p.Gly1201=)
c.3477T>C (p.Gly1159=)
c.3600T>C (p.Gly1200=)
c.3525T>C (p.Gly1175=)
c.785-896T>C (n.785-896T>C)
c.647-896T>C (n.647-896T>C)
c.2715T>C (p.Gly905=)
c.3480T>C (p.Gly1160=)
c.3462T>C (p.Gly1154=)
c.665-896T>C (n.665-896T>C)
c.707-896T>C (n.707-896T>C)
c.671-896T>C (n.671-896T>C)
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
c.788-896T>C (n.788-896T>C)
c.410-896T>C (n.410-896T>C)
c.413-896T>C (n.413-896T>C)
c.5-27977T>C (n.5-27977T>C)
c.-43-17407T>C (n.-43-17407T>C)
c.-99+33343T>C (n.-99+33343T>C)
n.3739T>C
n.3780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091928A>TCA500231969BRCA1n.3667T>A
c.3603T>A (p.Gly1201=)
c.3477T>A (p.Gly1159=)
c.3600T>A (p.Gly1200=)
c.3525T>A (p.Gly1175=)
c.785-896T>A (n.785-896T>A)
c.647-896T>A (n.647-896T>A)
c.2715T>A (p.Gly905=)
c.3480T>A (p.Gly1160=)
c.3462T>A (p.Gly1154=)
c.665-896T>A (n.665-896T>A)
c.707-896T>A (n.707-896T>A)
c.671-896T>A (n.671-896T>A)
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
c.788-896T>A (n.788-896T>A)
c.410-896T>A (n.410-896T>A)
c.413-896T>A (n.413-896T>A)
c.5-27977T>A (n.5-27977T>A)
c.-43-17407T>A (n.-43-17407T>A)
c.-99+33343T>A (n.-99+33343T>A)
n.3739T>A
n.3780T>A
 dbSNP
17g.43091928_43091935delinsACCCTGAGCA2260782433BRCA1n.3660_3667delinsCTCAGGGT
c.3596_3603delinsCTCAGGGT (p.Ala1199=)
c.3470_3477delinsCTCAGGGT (p.Ala1157=)
c.3593_3600delinsCTCAGGGT (p.Ala1198=)
c.3518_3525delinsCTCAGGGT (p.Ala1173=)
c.785-903_785-896delinsCTCAGGGT (n.785-903_785-896delinsCTCAGGGT)
c.647-903_647-896delinsCTCAGGGT (n.647-903_647-896delinsCTCAGGGT)
c.2708_2715delinsCTCAGGGT (p.Ala903=)
c.3473_3480delinsCTCAGGGT (p.Ala1158=)
c.3455_3462delinsCTCAGGGT (p.Ala1152=)
c.665-903_665-896delinsCTCAGGGT (n.665-903_665-896delinsCTCAGGGT)
c.707-903_707-896delinsCTCAGGGT (n.707-903_707-896delinsCTCAGGGT)
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c.*3379_*3386delinsCTCAGGGT (n.*3379_*3386delinsCTCAGGGT)
c.788-903_788-896delinsCTCAGGGT (n.788-903_788-896delinsCTCAGGGT)
c.410-903_410-896delinsCTCAGGGT (n.410-903_410-896delinsCTCAGGGT)
c.413-903_413-896delinsCTCAGGGT (n.413-903_413-896delinsCTCAGGGT)
c.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT (n.5-27984_5-27977delinsCTCAGGGT)
c.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT (n.-43-17414_-43-17407delinsCTCAGGGT)
c.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT (n.-99+33336_-99+33343delinsCTCAGGGT)
n.3732_3739delinsCTCAGGGT
n.3773_3780delinsCTCAGGGT

Number of alleles fetched