Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.5-27866_5-27832delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-43-17296_-43-17262delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
c.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG (n.-99+33454_-99+33488delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG)
n.3850_3884delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
n.3891_3925delinsTTCTCAGTCTACTAGGCATAGCACCGTTGCTACCG
17g.43091788_43091821delCA10586619BRCA1n.3778_3811del
c.3714_3747del (p.Gln1240ValfsTer13)
c.3588_3621del (p.Gln1198ValfsTer13)
c.3711_3744del (p.Gln1239ValfsTer13)
c.3636_3669del (p.Gln1214ValfsTer13)
c.785-785_785-752del (n.785-785_785-752del)
c.647-785_647-752del (n.647-785_647-752del)
c.2826_2859del (p.Gln944ValfsTer13)
c.3591_3624del (p.Gln1199ValfsTer13)
c.3573_3606del (p.Gln1193ValfsTer13)
c.665-785_665-752del (n.665-785_665-752del)
c.707-785_707-752del (n.707-785_707-752del)
c.35_68del
c.671-785_671-752del (n.671-785_671-752del)
c.*3497_*3530del (n.*3497_*3530del)
c.8_41del
c.788-785_788-752del (n.788-785_788-752del)
c.410-785_410-752del (n.410-785_410-752del)
c.413-785_413-752del (n.413-785_413-752del)
c.5-27866_5-27833del (n.5-27866_5-27833del)
c.-43-17296_-43-17263del (n.-43-17296_-43-17263del)
c.-99+33454_-99+33487del (n.-99+33454_-99+33487del)
n.3850_3883del
n.3891_3924del
 ClinVar dbSNP
17g.43091784_43091826dupCA274940BRCA1n.3769_3811dup
c.3705_3747dup (p.Glu1250GlnfsTer8)
c.3579_3621dup (p.Glu1208GlnfsTer8)
c.3702_3744dup (p.Glu1249GlnfsTer8)
c.3627_3669dup (p.Glu1224GlnfsTer8)
c.785-794_785-752dup (n.785-794_785-752dup)
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c.3582_3624dup (p.Glu1209GlnfsTer8)
c.3564_3606dup (p.Glu1203GlnfsTer8)
c.665-794_665-752dup (n.665-794_665-752dup)
c.707-794_707-752dup (n.707-794_707-752dup)
c.26_68dup
c.671-794_671-752dup (n.671-794_671-752dup)
c.*3488_*3530dup (n.*3488_*3530dup)
c.788-794_788-752dup (n.788-794_788-752dup)
c.410-794_410-752dup (n.410-794_410-752dup)
c.413-794_413-752dup (n.413-794_413-752dup)
c.5-27875_5-27833dup (n.5-27875_5-27833dup)
c.-43-17305_-43-17263dup (n.-43-17305_-43-17263dup)
c.-99+33445_-99+33487dup (n.-99+33445_-99+33487dup)
n.3841_3883dup
n.3882_3924dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091786T>ACA10594478BRCA1n.3809A>T
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.3619A>T (p.Thr1207Ser)
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c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
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c.647-754A>T (n.647-754A>T)
c.2857A>T (p.Thr953Ser)
c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.665-754A>T (n.665-754A>T)
c.707-754A>T (n.707-754A>T)
c.66A>T
c.671-754A>T (n.671-754A>T)
c.*3528A>T (n.*3528A>T)
c.39A>T
c.788-754A>T (n.788-754A>T)
c.410-754A>T (n.410-754A>T)
c.413-754A>T (n.413-754A>T)
c.5-27835A>T (n.5-27835A>T)
c.-43-17265A>T (n.-43-17265A>T)
c.-99+33485A>T (n.-99+33485A>T)
n.3881A>T
n.3922A>T
 dbSNP
17g.43091786T>CCA10594479BRCA1n.3809A>G
c.3745A>G (p.Thr1249Ala)
c.3619A>G (p.Thr1207Ala)
c.3742A>G (p.Thr1248Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.785-754A>G (n.785-754A>G)
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c.2857A>G (p.Thr953Ala)
c.3622A>G (p.Thr1208Ala)
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c.707-754A>G (n.707-754A>G)
c.66A>G
c.671-754A>G (n.671-754A>G)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
c.39A>G
c.788-754A>G (n.788-754A>G)
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c.5-27835A>G (n.5-27835A>G)
c.-43-17265A>G (n.-43-17265A>G)
c.-99+33485A>G (n.-99+33485A>G)
n.3881A>G
n.3922A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091786T>GCA063315BRCA1n.3809A>C
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.3619A>C (p.Thr1207Pro)
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c.785-754A>C (n.785-754A>C)
c.647-754A>C (n.647-754A>C)
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
c.3622A>C (p.Thr1208Pro)
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c.665-754A>C (n.665-754A>C)
c.707-754A>C (n.707-754A>C)
c.66A>C
c.671-754A>C (n.671-754A>C)
c.*3528A>C (n.*3528A>C)
c.39A>C
c.788-754A>C (n.788-754A>C)
c.410-754A>C (n.410-754A>C)
c.413-754A>C (n.413-754A>C)
c.5-27835A>C (n.5-27835A>C)
c.-43-17265A>C (n.-43-17265A>C)
c.-99+33485A>C (n.-99+33485A>C)
n.3881A>C
n.3922A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091786T=CA2260782287BRCA1n.3809A=
c.3745A= (p.Thr1249=)
c.3619A= (p.Thr1207=)
c.3742A= (p.Thr1248=)
c.3667A= (p.Thr1223=)
c.785-754A= (n.785-754A=)
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c.2857A= (p.Thr953=)
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c.66A=
c.671-754A= (n.671-754A=)
c.*3528A= (n.*3528A=)
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n.3881A=
n.3922A=
17g.43091787A=CA2260782289BRCA1n.3808T=
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c.65T=
c.671-755T= (n.671-755T=)
c.*3527T= (n.*3527T=)
c.38T=
c.788-755T= (n.788-755T=)
c.410-755T= (n.410-755T=)
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c.5-27836T= (n.5-27836T=)
c.-43-17266T= (n.-43-17266T=)
c.-99+33484T= (n.-99+33484T=)
n.3880T=
n.3921T=
17g.43091787A>CCA500232244BRCA1n.3808T>G
c.3744T>G (p.Ala1248=)
c.3618T>G (p.Ala1206=)
c.3741T>G (p.Ala1247=)
c.3666T>G (p.Ala1222=)
c.785-755T>G (n.785-755T>G)
c.647-755T>G (n.647-755T>G)
c.2856T>G (p.Ala952=)
c.3621T>G (p.Ala1207=)
c.3603T>G (p.Ala1201=)
c.665-755T>G (n.665-755T>G)
c.707-755T>G (n.707-755T>G)
c.65T>G
c.671-755T>G (n.671-755T>G)
c.*3527T>G (n.*3527T>G)
c.38T>G
c.788-755T>G (n.788-755T>G)
c.410-755T>G (n.410-755T>G)
c.413-755T>G (n.413-755T>G)
c.5-27836T>G (n.5-27836T>G)
c.-43-17266T>G (n.-43-17266T>G)
c.-99+33484T>G (n.-99+33484T>G)
n.3880T>G
n.3921T>G
17g.43091787A>GCA500232242BRCA1n.3808T>C
c.3744T>C (p.Ala1248=)
c.3618T>C (p.Ala1206=)
c.3741T>C (p.Ala1247=)
c.3666T>C (p.Ala1222=)
c.785-755T>C (n.785-755T>C)
c.647-755T>C (n.647-755T>C)
c.2856T>C (p.Ala952=)
c.3621T>C (p.Ala1207=)
c.3603T>C (p.Ala1201=)
c.665-755T>C (n.665-755T>C)
c.707-755T>C (n.707-755T>C)
c.65T>C
c.671-755T>C (n.671-755T>C)
c.*3527T>C (n.*3527T>C)
c.38T>C
c.788-755T>C (n.788-755T>C)
c.410-755T>C (n.410-755T>C)
c.413-755T>C (n.413-755T>C)
c.5-27836T>C (n.5-27836T>C)
c.-43-17266T>C (n.-43-17266T>C)
c.-99+33484T>C (n.-99+33484T>C)
n.3880T>C
n.3921T>C
 dbSNP
17g.43091787A>TCA500232243BRCA1n.3808T>A
c.3744T>A (p.Ala1248=)
c.3618T>A (p.Ala1206=)
c.3741T>A (p.Ala1247=)
c.3666T>A (p.Ala1222=)
c.785-755T>A (n.785-755T>A)
c.647-755T>A (n.647-755T>A)
c.2856T>A (p.Ala952=)
c.3621T>A (p.Ala1207=)
c.3603T>A (p.Ala1201=)
c.665-755T>A (n.665-755T>A)
c.707-755T>A (n.707-755T>A)
c.65T>A
c.671-755T>A (n.671-755T>A)
c.*3527T>A (n.*3527T>A)
c.38T>A
c.788-755T>A (n.788-755T>A)
c.410-755T>A (n.410-755T>A)
c.413-755T>A (n.413-755T>A)
c.5-27836T>A (n.5-27836T>A)
c.-43-17266T>A (n.-43-17266T>A)
c.-99+33484T>A (n.-99+33484T>A)
n.3880T>A
n.3921T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091787_43091800delinsAGCAACGGTGCTATCA2260782288BRCA1n.3795_3808delinsATAGCACCGTTGCT
c.3731_3744delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1244=)
c.3605_3618delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1202=)
c.3728_3741delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1243=)
c.3653_3666delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1218=)
c.785-768_785-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.785-768_785-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.647-768_647-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.647-768_647-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.2843_2856delinsATAGCACCGTTGCT (p.His948=)
c.3608_3621delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1203=)
c.3590_3603delinsATAGCACCGTTGCT (p.His1197=)
c.665-768_665-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.665-768_665-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.707-768_707-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.707-768_707-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.52_65delinsATAGCACCGTTGCT
c.671-768_671-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.671-768_671-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.*3514_*3527delinsATAGCACCGTTGCT (n.*3514_*3527delinsATAGCACCGTTGCT)
c.25_38delinsATAGCACCGTTGCT
c.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.788-768_788-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.410-768_410-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.410-768_410-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT (n.413-768_413-755delinsATAGCACCGTTGCT)
c.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT (n.5-27849_5-27836delinsATAGCACCGTTGCT)
c.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT (n.-43-17279_-43-17266delinsATAGCACCGTTGCT)
c.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT (n.-99+33471_-99+33484delinsATAGCACCGTTGCT)
n.3867_3880delinsATAGCACCGTTGCT
n.3908_3921delinsATAGCACCGTTGCT
17g.43091788G>ACA10594480BRCA1n.3807C>T
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
c.3740C>T (p.Ala1247Val)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.785-756C>T (n.785-756C>T)
c.647-756C>T (n.647-756C>T)
c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
c.665-756C>T (n.665-756C>T)
c.707-756C>T (n.707-756C>T)
c.64C>T
c.671-756C>T (n.671-756C>T)
c.*3526C>T (n.*3526C>T)
c.37C>T
c.788-756C>T (n.788-756C>T)
c.410-756C>T (n.410-756C>T)
c.413-756C>T (n.413-756C>T)
c.5-27837C>T (n.5-27837C>T)
c.-43-17267C>T (n.-43-17267C>T)
c.-99+33483C>T (n.-99+33483C>T)
n.3879C>T
n.3920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43091788G>CCA10594481BRCA1n.3807C>G
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
c.3740C>G (p.Ala1247Gly)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.785-756C>G (n.785-756C>G)
c.647-756C>G (n.647-756C>G)
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
c.665-756C>G (n.665-756C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.3879C>A
n.3920C>A
 dbSNP
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c.-43-17279_-43-17267del (n.-43-17279_-43-17267del)
c.-99+33471_-99+33483del (n.-99+33471_-99+33483del)
n.3867_3879del
n.3908_3920del
 ClinVar dbSNP
17g.43091789C>ACA10594483BRCA1n.3806G>T
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 dbSNP
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n.3878G=
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n.3878G>C
n.3919G>C
 dbSNP
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n.3878G>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-99+33480T>G (n.-99+33480T>G)
n.3876T>G
n.3917T>G
 dbSNP
17g.43091791A>GCA10594487BRCA1n.3804T>C
c.3740T>C (p.Val1247Ala)
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.3737T>C (p.Val1246Ala)
c.3662T>C (p.Val1221Ala)
c.785-759T>C (n.785-759T>C)
c.647-759T>C (n.647-759T>C)
c.2852T>C (p.Val951Ala)
c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.3599T>C (p.Val1200Ala)
c.665-759T>C (n.665-759T>C)
c.707-759T>C (n.707-759T>C)
c.61T>C
c.671-759T>C (n.671-759T>C)
c.*3523T>C (n.*3523T>C)
c.34T>C
c.788-759T>C (n.788-759T>C)
c.410-759T>C (n.410-759T>C)
c.413-759T>C (n.413-759T>C)
c.5-27840T>C (n.5-27840T>C)
c.-43-17270T>C (n.-43-17270T>C)
c.-99+33480T>C (n.-99+33480T>C)
n.3876T>C
n.3917T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091791A>TCA10594488BRCA1n.3804T>A
c.3740T>A (p.Val1247Asp)
c.3614T>A (p.Val1205Asp)
c.3737T>A (p.Val1246Asp)
c.3662T>A (p.Val1221Asp)
c.785-759T>A (n.785-759T>A)
c.647-759T>A (n.647-759T>A)
c.2852T>A (p.Val951Asp)
c.3617T>A (p.Val1206Asp)
c.3599T>A (p.Val1200Asp)
c.665-759T>A (n.665-759T>A)
c.707-759T>A (n.707-759T>A)
c.61T>A
c.671-759T>A (n.671-759T>A)
c.*3523T>A (n.*3523T>A)
c.34T>A
c.788-759T>A (n.788-759T>A)
c.410-759T>A (n.410-759T>A)
c.413-759T>A (n.413-759T>A)
c.5-27840T>A (n.5-27840T>A)
c.-43-17270T>A (n.-43-17270T>A)
c.-99+33480T>A (n.-99+33480T>A)
n.3876T>A
n.3917T>A
 dbSNP
17g.43091793_43091811delCA002388BRCA1n.3786_3804del
c.3722_3740del (p.Ser1241LeufsTer17)
c.3596_3614del (p.Ser1199LeufsTer17)
c.3719_3737del (p.Ser1240LeufsTer17)
c.3644_3662del (p.Ser1215LeufsTer17)
c.785-777_785-759del (n.785-777_785-759del)
c.647-777_647-759del (n.647-777_647-759del)
c.2834_2852del (p.Ser945LeufsTer17)
c.3599_3617del (p.Ser1200LeufsTer17)
c.3581_3599del (p.Ser1194LeufsTer17)
c.665-777_665-759del (n.665-777_665-759del)
c.707-777_707-759del (n.707-777_707-759del)
c.43_61del
c.671-777_671-759del (n.671-777_671-759del)
c.*3505_*3523del (n.*3505_*3523del)
c.16_34del
c.788-777_788-759del (n.788-777_788-759del)
c.410-777_410-759del (n.410-777_410-759del)
c.413-777_413-759del (n.413-777_413-759del)
c.5-27858_5-27840del (n.5-27858_5-27840del)
c.-43-17288_-43-17270del (n.-43-17288_-43-17270del)
c.-99+33462_-99+33480del (n.-99+33462_-99+33480del)
n.3858_3876del
n.3899_3917del
 ClinVar dbSNP
17g.43091792C>ACA10594489BRCA1n.3803G>T
c.3739G>T (p.Val1247Phe)
c.3613G>T (p.Val1205Phe)
c.3736G>T (p.Val1246Phe)
c.3661G>T (p.Val1221Phe)
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c.2851G>T (p.Val951Phe)
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c.60G>T
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c.33G>T
c.788-760G>T (n.788-760G>T)
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c.-43-17271G>T (n.-43-17271G>T)
c.-99+33479G>T (n.-99+33479G>T)
n.3875G>T
n.3916G>T
 dbSNP
17g.43091792C=CA2260782294BRCA1n.3803G=
c.3739G= (p.Val1247=)
c.3613G= (p.Val1205=)
c.3736G= (p.Val1246=)
c.3661G= (p.Val1221=)
c.785-760G= (n.785-760G=)
c.647-760G= (n.647-760G=)
c.2851G= (p.Val951=)
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c.3598G= (p.Val1200=)
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c.60G=
c.671-760G= (n.671-760G=)
c.*3522G= (n.*3522G=)
c.33G=
c.788-760G= (n.788-760G=)
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c.-99+33479G= (n.-99+33479G=)
n.3875G=
n.3916G=
17g.43091792C>GCA10594490BRCA1n.3803G>C
c.3739G>C (p.Val1247Leu)
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.3736G>C (p.Val1246Leu)
c.3661G>C (p.Val1221Leu)
c.785-760G>C (n.785-760G>C)
c.647-760G>C (n.647-760G>C)
c.2851G>C (p.Val951Leu)
c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.3598G>C (p.Val1200Leu)
c.665-760G>C (n.665-760G>C)
c.707-760G>C (n.707-760G>C)
c.60G>C
c.671-760G>C (n.671-760G>C)
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
c.33G>C
c.788-760G>C (n.788-760G>C)
c.410-760G>C (n.410-760G>C)
c.413-760G>C (n.413-760G>C)
c.5-27841G>C (n.5-27841G>C)
c.-43-17271G>C (n.-43-17271G>C)
c.-99+33479G>C (n.-99+33479G>C)
n.3875G>C
n.3916G>C
17g.43091792C>TCA002396BRCA1n.3803G>A
c.3739G>A (p.Val1247Ile)
c.3613G>A (p.Val1205Ile)
c.3736G>A (p.Val1246Ile)
c.3661G>A (p.Val1221Ile)
c.785-760G>A (n.785-760G>A)
c.647-760G>A (n.647-760G>A)
c.2851G>A (p.Val951Ile)
c.3616G>A (p.Val1206Ile)
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c.707-760G>A (n.707-760G>A)
c.60G>A
c.671-760G>A (n.671-760G>A)
c.*3522G>A (n.*3522G>A)
c.33G>A
c.788-760G>A (n.788-760G>A)
c.410-760G>A (n.410-760G>A)
c.413-760G>A (n.413-760G>A)
c.5-27841G>A (n.5-27841G>A)
c.-43-17271G>A (n.-43-17271G>A)
c.-99+33479G>A (n.-99+33479G>A)
n.3875G>A
n.3916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43091792_43091800delinsCGGTGCTATCA2260782295BRCA1n.3795_3803delinsATAGCACCG
c.3731_3739delinsATAGCACCG (p.His1244=)
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c.785-768_785-760delinsATAGCACCG (n.785-768_785-760delinsATAGCACCG)
c.647-768_647-760delinsATAGCACCG (n.647-768_647-760delinsATAGCACCG)
c.2843_2851delinsATAGCACCG (p.His948=)
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c.3590_3598delinsATAGCACCG (p.His1197=)
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c.707-768_707-760delinsATAGCACCG (n.707-768_707-760delinsATAGCACCG)
c.52_60delinsATAGCACCG
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c.25_33delinsATAGCACCG
c.788-768_788-760delinsATAGCACCG (n.788-768_788-760delinsATAGCACCG)
c.410-768_410-760delinsATAGCACCG (n.410-768_410-760delinsATAGCACCG)
c.413-768_413-760delinsATAGCACCG (n.413-768_413-760delinsATAGCACCG)
c.5-27849_5-27841delinsATAGCACCG (n.5-27849_5-27841delinsATAGCACCG)
c.-43-17279_-43-17271delinsATAGCACCG (n.-43-17279_-43-17271delinsATAGCACCG)
c.-99+33471_-99+33479delinsATAGCACCG (n.-99+33471_-99+33479delinsATAGCACCG)
n.3867_3875delinsATAGCACCG
n.3908_3916delinsATAGCACCG
17g.43091793G>ACA059246BRCA1n.3802C>T
c.3738C>T (p.Thr1246=)
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c.3660C>T (p.Thr1220=)
c.785-761C>T (n.785-761C>T)
c.647-761C>T (n.647-761C>T)
c.2850C>T (p.Thr950=)
c.3615C>T (p.Thr1205=)
c.3597C>T (p.Thr1199=)
c.665-761C>T (n.665-761C>T)
c.707-761C>T (n.707-761C>T)
c.59C>T
c.671-761C>T (n.671-761C>T)
c.*3521C>T (n.*3521C>T)
c.32C>T
c.788-761C>T (n.788-761C>T)
c.410-761C>T (n.410-761C>T)
c.413-761C>T (n.413-761C>T)
c.5-27842C>T (n.5-27842C>T)
c.-43-17272C>T (n.-43-17272C>T)
c.-99+33478C>T (n.-99+33478C>T)
n.3874C>T
n.3915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091793G>CCA500232252BRCA1n.3802C>G
c.3738C>G (p.Thr1246=)
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c.3735C>G (p.Thr1245=)
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c.59C>G
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c.*3521C>G (n.*3521C>G)
c.32C>G
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n.3874C>G
n.3915C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091793G=CA2260782296BRCA1n.3802C=
c.3738C= (p.Thr1246=)
c.3612C= (p.Thr1204=)
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c.3660C= (p.Thr1220=)
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c.*3521C= (n.*3521C=)
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c.788-761C= (n.788-761C=)
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n.3874C=
n.3915C=
17g.43091793G>TCA500232253BRCA1n.3802C>A
c.3738C>A (p.Thr1246=)
c.3612C>A (p.Thr1204=)
c.3735C>A (p.Thr1245=)
c.3660C>A (p.Thr1220=)
c.785-761C>A (n.785-761C>A)
c.647-761C>A (n.647-761C>A)
c.2850C>A (p.Thr950=)
c.3615C>A (p.Thr1205=)
c.3597C>A (p.Thr1199=)
c.665-761C>A (n.665-761C>A)
c.707-761C>A (n.707-761C>A)
c.59C>A
c.671-761C>A (n.671-761C>A)
c.*3521C>A (n.*3521C>A)
c.32C>A
c.788-761C>A (n.788-761C>A)
c.410-761C>A (n.410-761C>A)
c.413-761C>A (n.413-761C>A)
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n.3874C>A
n.3915C>A
 dbSNP
17g.43091794_43091801delCA10589728BRCA1n.3795_3802del
c.3731_3738del (p.His1244ArgfsTer8)
c.3605_3612del (p.His1202ArgfsTer8)
c.3728_3735del (p.His1243ArgfsTer8)
c.3653_3660del (p.His1218ArgfsTer8)
c.785-768_785-761del (n.785-768_785-761del)
c.647-768_647-761del (n.647-768_647-761del)
c.2843_2850del (p.His948ArgfsTer8)
c.3608_3615del (p.His1203ArgfsTer8)
c.3590_3597del (p.His1197ArgfsTer8)
c.665-768_665-761del (n.665-768_665-761del)
c.707-768_707-761del (n.707-768_707-761del)
c.52_59del
c.671-768_671-761del (n.671-768_671-761del)
c.*3514_*3521del (n.*3514_*3521del)
c.25_32del
c.788-768_788-761del (n.788-768_788-761del)
c.410-768_410-761del (n.410-768_410-761del)
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c.5-27849_5-27842del (n.5-27849_5-27842del)
c.-43-17279_-43-17272del (n.-43-17279_-43-17272del)
c.-99+33471_-99+33478del (n.-99+33471_-99+33478del)
n.3867_3874del
n.3908_3915del
 ClinVar dbSNP
17g.43091794G>ACA10594491BRCA1n.3801C>T
c.3737C>T (p.Thr1246Ile)
c.3611C>T (p.Thr1204Ile)
c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
c.785-762C>T (n.785-762C>T)
c.647-762C>T (n.647-762C>T)
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
c.3614C>T (p.Thr1205Ile)
c.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.665-762C>T (n.665-762C>T)
c.707-762C>T (n.707-762C>T)
c.58C>T
c.671-762C>T (n.671-762C>T)
c.*3520C>T (n.*3520C>T)
c.31C>T
c.788-762C>T (n.788-762C>T)
c.410-762C>T (n.410-762C>T)
c.413-762C>T (n.413-762C>T)
c.5-27843C>T (n.5-27843C>T)
c.-43-17273C>T (n.-43-17273C>T)
c.-99+33477C>T (n.-99+33477C>T)
n.3873C>T
n.3914C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091794G>CCA10594492BRCA1n.3801C>G
c.3737C>G (p.Thr1246Ser)
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c.31C>G
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c.410-762C>G (n.410-762C>G)
c.413-762C>G (n.413-762C>G)
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c.-43-17273C>G (n.-43-17273C>G)
c.-99+33477C>G (n.-99+33477C>G)
n.3873C>G
n.3914C>G
 dbSNP
17g.43091794G=CA2260782298BRCA1n.3801C=
c.3737C= (p.Thr1246=)
c.3611C= (p.Thr1204=)
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c.2849C= (p.Thr950=)
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c.3596C= (p.Thr1199=)
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c.671-762C= (n.671-762C=)
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c.-99+33477C= (n.-99+33477C=)
n.3873C=
n.3914C=
17g.43091794G>TCA10583565BRCA1n.3801C>A
c.3737C>A (p.Thr1246Asn)
c.3611C>A (p.Thr1204Asn)
c.3734C>A (p.Thr1245Asn)
c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
c.785-762C>A (n.785-762C>A)
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c.2849C>A (p.Thr950Asn)
c.3614C>A (p.Thr1205Asn)
c.3596C>A (p.Thr1199Asn)
c.665-762C>A (n.665-762C>A)
c.707-762C>A (n.707-762C>A)
c.58C>A
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c.31C>A
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c.410-762C>A (n.410-762C>A)
c.413-762C>A (n.413-762C>A)
c.5-27843C>A (n.5-27843C>A)
c.-43-17273C>A (n.-43-17273C>A)
c.-99+33477C>A (n.-99+33477C>A)
n.3873C>A
n.3914C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091794_43091795delinsGTCA2260782297BRCA1n.3800_3801delinsAC
c.3736_3737delinsAC (p.Thr1246=)
c.3610_3611delinsAC (p.Thr1204=)
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c.3658_3659delinsAC (p.Thr1220=)
c.785-763_785-762delinsAC (n.785-763_785-762delinsAC)
c.647-763_647-762delinsAC (n.647-763_647-762delinsAC)
c.2848_2849delinsAC (p.Thr950=)
c.3613_3614delinsAC (p.Thr1205=)
c.3595_3596delinsAC (p.Thr1199=)
c.665-763_665-762delinsAC (n.665-763_665-762delinsAC)
c.707-763_707-762delinsAC (n.707-763_707-762delinsAC)
c.57_58delinsAC
c.671-763_671-762delinsAC (n.671-763_671-762delinsAC)
c.*3519_*3520delinsAC (n.*3519_*3520delinsAC)
c.30_31delinsAC
c.788-763_788-762delinsAC (n.788-763_788-762delinsAC)
c.410-763_410-762delinsAC (n.410-763_410-762delinsAC)
c.413-763_413-762delinsAC (n.413-763_413-762delinsAC)
c.5-27844_5-27843delinsAC (n.5-27844_5-27843delinsAC)
c.-43-17274_-43-17273delinsAC (n.-43-17274_-43-17273delinsAC)
c.-99+33476_-99+33477delinsAC (n.-99+33476_-99+33477delinsAC)
n.3872_3873delinsAC
n.3913_3914delinsAC
17g.43091795delCA002395BRCA1n.3800del
c.3736del (p.Thr1246ProfsTer18)
c.3610del (p.Thr1204ProfsTer18)
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c.3658del (p.Thr1220ProfsTer18)
c.785-763del (n.785-763del)
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c.2848del (p.Thr950ProfsTer18)
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c.665-763del (n.665-763del)
c.707-763del (n.707-763del)
c.57del
c.671-763del (n.671-763del)
c.*3519del (n.*3519del)
c.30del
c.788-763del (n.788-763del)
c.410-763del (n.410-763del)
c.413-763del (n.413-763del)
c.5-27844del (n.5-27844del)
c.-43-17274del (n.-43-17274del)
c.-99+33476del (n.-99+33476del)
n.3872del
n.3913del
 ClinVar dbSNP
17g.43091795T>ACA10594493BRCA1n.3800A>T
c.3736A>T (p.Thr1246Ser)
c.3610A>T (p.Thr1204Ser)
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c.785-763A>T (n.785-763A>T)
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c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.3613A>T (p.Thr1205Ser)
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c.665-763A>T (n.665-763A>T)
c.707-763A>T (n.707-763A>T)
c.57A>T
c.671-763A>T (n.671-763A>T)
c.*3519A>T (n.*3519A>T)
c.30A>T
c.788-763A>T (n.788-763A>T)
c.410-763A>T (n.410-763A>T)
c.413-763A>T (n.413-763A>T)
c.5-27844A>T (n.5-27844A>T)
c.-43-17274A>T (n.-43-17274A>T)
c.-99+33476A>T (n.-99+33476A>T)
n.3872A>T
n.3913A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091795T>CCA002394BRCA1n.3800A>G
c.3736A>G (p.Thr1246Ala)
c.3610A>G (p.Thr1204Ala)
c.3733A>G (p.Thr1245Ala)
c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
c.785-763A>G (n.785-763A>G)
c.647-763A>G (n.647-763A>G)
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
c.3595A>G (p.Thr1199Ala)
c.665-763A>G (n.665-763A>G)
c.707-763A>G (n.707-763A>G)
c.57A>G
c.671-763A>G (n.671-763A>G)
c.*3519A>G (n.*3519A>G)
c.30A>G
c.788-763A>G (n.788-763A>G)
c.410-763A>G (n.410-763A>G)
c.413-763A>G (n.413-763A>G)
c.5-27844A>G (n.5-27844A>G)
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c.-99+33476A>G (n.-99+33476A>G)
n.3872A>G
n.3913A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091795T>GCA10594494BRCA1n.3800A>C
c.3736A>C (p.Thr1246Pro)
c.3610A>C (p.Thr1204Pro)
c.3733A>C (p.Thr1245Pro)
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c.785-763A>C (n.785-763A>C)
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c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
c.3595A>C (p.Thr1199Pro)
c.665-763A>C (n.665-763A>C)
c.707-763A>C (n.707-763A>C)
c.57A>C
c.671-763A>C (n.671-763A>C)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
c.30A>C
c.788-763A>C (n.788-763A>C)
c.410-763A>C (n.410-763A>C)
c.413-763A>C (n.413-763A>C)
c.5-27844A>C (n.5-27844A>C)
c.-43-17274A>C (n.-43-17274A>C)
c.-99+33476A>C (n.-99+33476A>C)
n.3872A>C
n.3913A>C
 dbSNP
17g.43091795T=CA2260782299BRCA1n.3800A=
c.3736A= (p.Thr1246=)
c.3610A= (p.Thr1204=)
c.3733A= (p.Thr1245=)
c.3658A= (p.Thr1220=)
c.785-763A= (n.785-763A=)
c.647-763A= (n.647-763A=)
c.2848A= (p.Thr950=)
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c.3595A= (p.Thr1199=)
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c.671-763A= (n.671-763A=)
c.*3519A= (n.*3519A=)
c.30A=
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n.3872A=
n.3913A=
17g.43091796G>ACA500232255BRCA1n.3799C>T
c.3735C>T (p.Ser1245=)
c.3609C>T (p.Ser1203=)
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c.785-764C>T (n.785-764C>T)
c.647-764C>T (n.647-764C>T)
c.2847C>T (p.Ser949=)
c.3612C>T (p.Ser1204=)
c.3594C>T (p.Ser1198=)
c.665-764C>T (n.665-764C>T)
c.707-764C>T (n.707-764C>T)
c.56C>T
c.671-764C>T (n.671-764C>T)
c.*3518C>T (n.*3518C>T)
c.29C>T
c.788-764C>T (n.788-764C>T)
c.410-764C>T (n.410-764C>T)
c.413-764C>T (n.413-764C>T)
c.5-27845C>T (n.5-27845C>T)
c.-43-17275C>T (n.-43-17275C>T)
c.-99+33475C>T (n.-99+33475C>T)
n.3871C>T
n.3912C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091796G>CCA10594495BRCA1n.3799C>G
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c.3612C>G (p.Ser1204Arg)
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c.665-764C>G (n.665-764C>G)
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c.56C>G
c.671-764C>G (n.671-764C>G)
c.*3518C>G (n.*3518C>G)
c.29C>G
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c.-99+33475C>G (n.-99+33475C>G)
n.3871C>G
n.3912C>G
 dbSNP
17g.43091796G=CA2260782300BRCA1n.3799C=
c.3735C= (p.Ser1245=)
c.3609C= (p.Ser1203=)
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c.-43-17275C= (n.-43-17275C=)
c.-99+33475C= (n.-99+33475C=)
n.3871C=
n.3912C=
17g.43091796G>TCA10594496BRCA1n.3799C>A
c.3735C>A (p.Ser1245Arg)
c.3609C>A (p.Ser1203Arg)
c.3732C>A (p.Ser1244Arg)
c.3657C>A (p.Ser1219Arg)
c.785-764C>A (n.785-764C>A)
c.647-764C>A (n.647-764C>A)
c.2847C>A (p.Ser949Arg)
c.3612C>A (p.Ser1204Arg)
c.3594C>A (p.Ser1198Arg)
c.665-764C>A (n.665-764C>A)
c.707-764C>A (n.707-764C>A)
c.56C>A
c.671-764C>A (n.671-764C>A)
c.*3518C>A (n.*3518C>A)
c.29C>A
c.788-764C>A (n.788-764C>A)
c.410-764C>A (n.410-764C>A)
c.413-764C>A (n.413-764C>A)
c.5-27845C>A (n.5-27845C>A)
c.-43-17275C>A (n.-43-17275C>A)
c.-99+33475C>A (n.-99+33475C>A)
n.3871C>A
n.3912C>A
 dbSNP
17g.43091796_43091797delinsGCCA2260782301BRCA1n.3798_3799delinsGC
c.3734_3735delinsGC (p.Ser1245=)
c.3608_3609delinsGC (p.Ser1203=)
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c.647-765_647-764delinsGC (n.647-765_647-764delinsGC)
c.2846_2847delinsGC (p.Ser949=)
c.3611_3612delinsGC (p.Ser1204=)
c.3593_3594delinsGC (p.Ser1198=)
c.665-765_665-764delinsGC (n.665-765_665-764delinsGC)
c.707-765_707-764delinsGC (n.707-765_707-764delinsGC)
c.55_56delinsGC
c.671-765_671-764delinsGC (n.671-765_671-764delinsGC)
c.*3517_*3518delinsGC (n.*3517_*3518delinsGC)
c.28_29delinsGC
c.788-765_788-764delinsGC (n.788-765_788-764delinsGC)
c.410-765_410-764delinsGC (n.410-765_410-764delinsGC)
c.413-765_413-764delinsGC (n.413-765_413-764delinsGC)
c.5-27846_5-27845delinsGC (n.5-27846_5-27845delinsGC)
c.-43-17276_-43-17275delinsGC (n.-43-17276_-43-17275delinsGC)
c.-99+33474_-99+33475delinsGC (n.-99+33474_-99+33475delinsGC)
n.3870_3871delinsGC
n.3911_3912delinsGC
17g.43091797delCA915950120BRCA1n.3798del
c.3734del (p.Ser1245ThrfsTer19)
c.3608del (p.Ser1203ThrfsTer19)
c.3731del (p.Ser1244ThrfsTer19)
c.3656del (p.Ser1219ThrfsTer19)
c.785-765del (n.785-765del)
c.647-765del (n.647-765del)
c.2846del (p.Ser949ThrfsTer19)
c.3611del (p.Ser1204ThrfsTer19)
c.3593del (p.Ser1198ThrfsTer19)
c.665-765del (n.665-765del)
c.707-765del (n.707-765del)
c.55del
c.671-765del (n.671-765del)
c.*3517del (n.*3517del)
c.28del
c.788-765del (n.788-765del)
c.410-765del (n.410-765del)
c.413-765del (n.413-765del)
c.5-27846del (n.5-27846del)
c.-43-17276del (n.-43-17276del)
c.-99+33474del (n.-99+33474del)
n.3870del
n.3911del
 ClinVar dbSNP
17g.43091797C>ACA10594497BRCA1n.3798G>T
c.3734G>T (p.Ser1245Ile)
c.3608G>T (p.Ser1203Ile)
c.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.3656G>T (p.Ser1219Ile)
c.785-765G>T (n.785-765G>T)
c.647-765G>T (n.647-765G>T)
c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
c.665-765G>T (n.665-765G>T)
c.707-765G>T (n.707-765G>T)
c.55G>T
c.671-765G>T (n.671-765G>T)
c.*3517G>T (n.*3517G>T)
c.28G>T
c.788-765G>T (n.788-765G>T)
c.410-765G>T (n.410-765G>T)
c.413-765G>T (n.413-765G>T)
c.5-27846G>T (n.5-27846G>T)
c.-43-17276G>T (n.-43-17276G>T)
c.-99+33474G>T (n.-99+33474G>T)
n.3870G>T
n.3911G>T
 dbSNP
17g.43091797C=CA2260782302BRCA1n.3798G=
c.3734G= (p.Ser1245=)
c.3608G= (p.Ser1203=)
c.3731G= (p.Ser1244=)
c.3656G= (p.Ser1219=)
c.785-765G= (n.785-765G=)
c.647-765G= (n.647-765G=)
c.2846G= (p.Ser949=)
c.3611G= (p.Ser1204=)
c.3593G= (p.Ser1198=)
c.665-765G= (n.665-765G=)
c.707-765G= (n.707-765G=)
c.55G=
c.671-765G= (n.671-765G=)
c.*3517G= (n.*3517G=)
c.28G=
c.788-765G= (n.788-765G=)
c.410-765G= (n.410-765G=)
c.413-765G= (n.413-765G=)
c.5-27846G= (n.5-27846G=)
c.-43-17276G= (n.-43-17276G=)
c.-99+33474G= (n.-99+33474G=)
n.3870G=
n.3911G=
17g.43091797C>GCA10594498BRCA1n.3798G>C
c.3734G>C (p.Ser1245Thr)
c.3608G>C (p.Ser1203Thr)
c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.3656G>C (p.Ser1219Thr)
c.785-765G>C (n.785-765G>C)
c.647-765G>C (n.647-765G>C)
c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
c.665-765G>C (n.665-765G>C)
c.707-765G>C (n.707-765G>C)
c.55G>C
c.671-765G>C (n.671-765G>C)
c.*3517G>C (n.*3517G>C)
c.28G>C
c.788-765G>C (n.788-765G>C)
c.410-765G>C (n.410-765G>C)
c.413-765G>C (n.413-765G>C)
c.5-27846G>C (n.5-27846G>C)
c.-43-17276G>C (n.-43-17276G>C)
c.-99+33474G>C (n.-99+33474G>C)
n.3870G>C
n.3911G>C
 dbSNP
17g.43091797C>TCA10594499BRCA1n.3798G>A
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
c.3608G>A (p.Ser1203Asn)
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.3656G>A (p.Ser1219Asn)
c.785-765G>A (n.785-765G>A)
c.647-765G>A (n.647-765G>A)
c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
c.665-765G>A (n.665-765G>A)
c.707-765G>A (n.707-765G>A)
c.55G>A
c.671-765G>A (n.671-765G>A)
c.*3517G>A (n.*3517G>A)
c.28G>A
c.788-765G>A (n.788-765G>A)
c.410-765G>A (n.410-765G>A)
c.413-765G>A (n.413-765G>A)
c.5-27846G>A (n.5-27846G>A)
c.-43-17276G>A (n.-43-17276G>A)
c.-99+33474G>A (n.-99+33474G>A)
n.3870G>A
n.3911G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091797_43091800dupCA2695225959BRCA1n.3795_3798dup
c.3731_3734dup (p.Ser1245ArgfsTer2)
c.3605_3608dup (p.Ser1203ArgfsTer2)
c.3728_3731dup (p.Ser1244ArgfsTer2)
c.3653_3656dup (p.Ser1219ArgfsTer2)
c.785-768_785-765dup (n.785-768_785-765dup)
c.647-768_647-765dup (n.647-768_647-765dup)
c.2843_2846dup (p.Ser949ArgfsTer2)
c.3608_3611dup (p.Ser1204ArgfsTer2)
c.3590_3593dup (p.Ser1198ArgfsTer2)
c.665-768_665-765dup (n.665-768_665-765dup)
c.707-768_707-765dup (n.707-768_707-765dup)
c.52_55dup
c.671-768_671-765dup (n.671-768_671-765dup)
c.*3514_*3517dup (n.*3514_*3517dup)
c.25_28dup
c.788-768_788-765dup (n.788-768_788-765dup)
c.410-768_410-765dup (n.410-768_410-765dup)
c.413-768_413-765dup (n.413-768_413-765dup)
c.5-27849_5-27846dup (n.5-27849_5-27846dup)
c.-43-17279_-43-17276dup (n.-43-17279_-43-17276dup)
c.-99+33471_-99+33474dup (n.-99+33471_-99+33474dup)
n.3867_3870dup
n.3908_3911dup
17g.43091798T>ACA10594500BRCA1n.3797A>T
c.3733A>T (p.Ser1245Cys)
c.3607A>T (p.Ser1203Cys)
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.3655A>T (p.Ser1219Cys)
c.785-766A>T (n.785-766A>T)
c.647-766A>T (n.647-766A>T)
c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
c.665-766A>T (n.665-766A>T)
c.707-766A>T (n.707-766A>T)
c.54A>T
c.671-766A>T (n.671-766A>T)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.27A>T
c.788-766A>T (n.788-766A>T)
c.410-766A>T (n.410-766A>T)
c.413-766A>T (n.413-766A>T)
c.5-27847A>T (n.5-27847A>T)
c.-43-17277A>T (n.-43-17277A>T)
c.-99+33473A>T (n.-99+33473A>T)
n.3869A>T
n.3910A>T
 dbSNP
17g.43091798T>CCA10594501BRCA1n.3797A>G
c.3733A>G (p.Ser1245Gly)
c.3607A>G (p.Ser1203Gly)
c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.3655A>G (p.Ser1219Gly)
c.785-766A>G (n.785-766A>G)
c.647-766A>G (n.647-766A>G)
c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
c.665-766A>G (n.665-766A>G)
c.707-766A>G (n.707-766A>G)
c.54A>G
c.671-766A>G (n.671-766A>G)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.27A>G
c.788-766A>G (n.788-766A>G)
c.410-766A>G (n.410-766A>G)
c.413-766A>G (n.413-766A>G)
c.5-27847A>G (n.5-27847A>G)
c.-43-17277A>G (n.-43-17277A>G)
c.-99+33473A>G (n.-99+33473A>G)
n.3869A>G
n.3910A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091798T>GCA10594502BRCA1n.3797A>C
c.3733A>C (p.Ser1245Arg)
c.3607A>C (p.Ser1203Arg)
c.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.3655A>C (p.Ser1219Arg)
c.785-766A>C (n.785-766A>C)
c.647-766A>C (n.647-766A>C)
c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
c.665-766A>C (n.665-766A>C)
c.707-766A>C (n.707-766A>C)
c.54A>C
c.671-766A>C (n.671-766A>C)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.27A>C
c.788-766A>C (n.788-766A>C)
c.410-766A>C (n.410-766A>C)
c.413-766A>C (n.413-766A>C)
c.5-27847A>C (n.5-27847A>C)
c.-43-17277A>C (n.-43-17277A>C)
c.-99+33473A>C (n.-99+33473A>C)
n.3869A>C
n.3910A>C
17g.43091798T=CA2260782303BRCA1n.3797A=
c.3733A= (p.Ser1245=)
c.3607A= (p.Ser1203=)
c.3730A= (p.Ser1244=)
c.3655A= (p.Ser1219=)
c.785-766A= (n.785-766A=)
c.647-766A= (n.647-766A=)
c.2845A= (p.Ser949=)
c.3610A= (p.Ser1204=)
c.3592A= (p.Ser1198=)
c.665-766A= (n.665-766A=)
c.707-766A= (n.707-766A=)
c.54A=
c.671-766A= (n.671-766A=)
c.*3516A= (n.*3516A=)
c.27A=
c.788-766A= (n.788-766A=)
c.410-766A= (n.410-766A=)
c.413-766A= (n.413-766A=)
c.5-27847A= (n.5-27847A=)
c.-43-17277A= (n.-43-17277A=)
c.-99+33473A= (n.-99+33473A=)
n.3869A=
n.3910A=
17g.43091799A>CCA10594503BRCA1n.3796T>G
c.3732T>G (p.His1244Gln)
c.3606T>G (p.His1202Gln)
c.3729T>G (p.His1243Gln)
c.3654T>G (p.His1218Gln)
c.785-767T>G (n.785-767T>G)
c.647-767T>G (n.647-767T>G)
c.2844T>G (p.His948Gln)
c.3609T>G (p.His1203Gln)
c.3591T>G (p.His1197Gln)
c.665-767T>G (n.665-767T>G)
c.707-767T>G (n.707-767T>G)
c.53T>G
c.671-767T>G (n.671-767T>G)
c.*3515T>G (n.*3515T>G)
c.26T>G
c.788-767T>G (n.788-767T>G)
c.410-767T>G (n.410-767T>G)
c.413-767T>G (n.413-767T>G)
c.5-27848T>G (n.5-27848T>G)
c.-43-17278T>G (n.-43-17278T>G)
c.-99+33472T>G (n.-99+33472T>G)
n.3868T>G
n.3909T>G
 gnomAD v4
17g.43091799A>GCA500232258BRCA1n.3796T>C
c.3732T>C (p.His1244=)
c.3606T>C (p.His1202=)
c.3729T>C (p.His1243=)
c.3654T>C (p.His1218=)
c.785-767T>C (n.785-767T>C)
c.647-767T>C (n.647-767T>C)
c.2844T>C (p.His948=)
c.3609T>C (p.His1203=)
c.3591T>C (p.His1197=)
c.665-767T>C (n.665-767T>C)
c.707-767T>C (n.707-767T>C)
c.53T>C
c.671-767T>C (n.671-767T>C)
c.*3515T>C (n.*3515T>C)
c.26T>C
c.788-767T>C (n.788-767T>C)
c.410-767T>C (n.410-767T>C)
c.413-767T>C (n.413-767T>C)
c.5-27848T>C (n.5-27848T>C)
c.-43-17278T>C (n.-43-17278T>C)
c.-99+33472T>C (n.-99+33472T>C)
n.3868T>C
n.3909T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091799A>TCA10594504BRCA1n.3796T>A
c.3732T>A (p.His1244Gln)
c.3606T>A (p.His1202Gln)
c.3729T>A (p.His1243Gln)
c.3654T>A (p.His1218Gln)
c.785-767T>A (n.785-767T>A)
c.647-767T>A (n.647-767T>A)
c.2844T>A (p.His948Gln)
c.3609T>A (p.His1203Gln)
c.3591T>A (p.His1197Gln)
c.665-767T>A (n.665-767T>A)
c.707-767T>A (n.707-767T>A)
c.53T>A
c.671-767T>A (n.671-767T>A)
c.*3515T>A (n.*3515T>A)
c.26T>A
c.788-767T>A (n.788-767T>A)
c.410-767T>A (n.410-767T>A)
c.413-767T>A (n.413-767T>A)
c.5-27848T>A (n.5-27848T>A)
c.-43-17278T>A (n.-43-17278T>A)
c.-99+33472T>A (n.-99+33472T>A)
n.3868T>A
n.3909T>A
 dbSNP
17g.43091800T>ACA10594505BRCA1n.3795A>T
c.3731A>T (p.His1244Leu)
c.3605A>T (p.His1202Leu)
c.3728A>T (p.His1243Leu)
c.3653A>T (p.His1218Leu)
c.785-768A>T (n.785-768A>T)
c.647-768A>T (n.647-768A>T)
c.2843A>T (p.His948Leu)
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c.3590A>T (p.His1197Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3865G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.410-773T>C (n.410-773T>C)
c.413-773T>C (n.413-773T>C)
c.5-27854T>C (n.5-27854T>C)
c.-43-17284T>C (n.-43-17284T>C)
c.-99+33466T>C (n.-99+33466T>C)
n.3862T>C
n.3903T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091805A>TCA500231911BRCA1n.3790T>A
c.3726T>A (p.Thr1242=)
c.3600T>A (p.Thr1200=)
c.3723T>A (p.Thr1241=)
c.3648T>A (p.Thr1216=)
c.785-773T>A (n.785-773T>A)
c.647-773T>A (n.647-773T>A)
c.2838T>A (p.Thr946=)
c.3603T>A (p.Thr1201=)
c.3585T>A (p.Thr1195=)
c.665-773T>A (n.665-773T>A)
c.707-773T>A (n.707-773T>A)
c.47T>A
c.671-773T>A (n.671-773T>A)
c.*3509T>A (n.*3509T>A)
c.20T>A
c.788-773T>A (n.788-773T>A)
c.410-773T>A (n.410-773T>A)
c.413-773T>A (n.413-773T>A)
c.5-27854T>A (n.5-27854T>A)
c.-43-17284T>A (n.-43-17284T>A)
c.-99+33466T>A (n.-99+33466T>A)
n.3862T>A
n.3903T>A
 dbSNP
17g.43091805dupCA891843725BRCA1n.3790dup
c.3726dup (p.Arg1243Ter)
c.3600dup (p.Arg1201Ter)
c.3723dup (p.Arg1242Ter)
c.3648dup (p.Arg1217Ter)
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c.647-773dup (n.647-773dup)
c.2838dup (p.Arg947Ter)
c.3603dup (p.Arg1202Ter)
c.3585dup (p.Arg1196Ter)
c.665-773dup (n.665-773dup)
c.707-773dup (n.707-773dup)
c.47dup
c.671-773dup (n.671-773dup)
c.*3509dup (n.*3509dup)
c.20dup
c.788-773dup (n.788-773dup)
c.410-773dup (n.410-773dup)
c.413-773dup (n.413-773dup)
c.5-27854dup (n.5-27854dup)
c.-43-17284dup (n.-43-17284dup)
c.-99+33466dup (n.-99+33466dup)
n.3862dup
n.3903dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091806G>ACA10594518BRCA1n.3789C>T
c.3725C>T (p.Thr1242Ile)
c.3599C>T (p.Thr1200Ile)
c.3722C>T (p.Thr1241Ile)
c.3647C>T (p.Thr1216Ile)
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c.2837C>T (p.Thr946Ile)
c.3602C>T (p.Thr1201Ile)
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c.46C>T
c.671-774C>T (n.671-774C>T)
c.*3508C>T (n.*3508C>T)
c.19C>T
c.788-774C>T (n.788-774C>T)
c.410-774C>T (n.410-774C>T)
c.413-774C>T (n.413-774C>T)
c.5-27855C>T (n.5-27855C>T)
c.-43-17285C>T (n.-43-17285C>T)
c.-99+33465C>T (n.-99+33465C>T)
n.3861C>T
n.3902C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091806G>CCA10594519BRCA1n.3789C>G
c.3725C>G (p.Thr1242Ser)
c.3599C>G (p.Thr1200Ser)
c.3722C>G (p.Thr1241Ser)
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c.2837C>G (p.Thr946Ser)
c.3602C>G (p.Thr1201Ser)
c.3584C>G (p.Thr1195Ser)
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c.46C>G
c.671-774C>G (n.671-774C>G)
c.*3508C>G (n.*3508C>G)
c.19C>G
c.788-774C>G (n.788-774C>G)
c.410-774C>G (n.410-774C>G)
c.413-774C>G (n.413-774C>G)
c.5-27855C>G (n.5-27855C>G)
c.-43-17285C>G (n.-43-17285C>G)
c.-99+33465C>G (n.-99+33465C>G)
n.3861C>G
n.3902C>G
 dbSNP
17g.43091806G>TCA10594520BRCA1n.3789C>A
c.3725C>A (p.Thr1242Asn)
c.3599C>A (p.Thr1200Asn)
c.3722C>A (p.Thr1241Asn)
c.3647C>A (p.Thr1216Asn)
c.785-774C>A (n.785-774C>A)
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c.2837C>A (p.Thr946Asn)
c.3602C>A (p.Thr1201Asn)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
c.665-774C>A (n.665-774C>A)
c.707-774C>A (n.707-774C>A)
c.46C>A
c.671-774C>A (n.671-774C>A)
c.*3508C>A (n.*3508C>A)
c.19C>A
c.788-774C>A (n.788-774C>A)
c.410-774C>A (n.410-774C>A)
c.413-774C>A (n.413-774C>A)
c.5-27855C>A (n.5-27855C>A)
c.-43-17285C>A (n.-43-17285C>A)
c.-99+33465C>A (n.-99+33465C>A)
n.3861C>A
n.3902C>A
17g.43091807T>ACA10594521BRCA1n.3788A>T
c.3724A>T (p.Thr1242Ser)
c.3598A>T (p.Thr1200Ser)
c.3721A>T (p.Thr1241Ser)
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c.707-775A>T (n.707-775A>T)
c.45A>T
c.671-775A>T (n.671-775A>T)
c.*3507A>T (n.*3507A>T)
c.18A>T
c.788-775A>T (n.788-775A>T)
c.410-775A>T (n.410-775A>T)
c.413-775A>T (n.413-775A>T)
c.5-27856A>T (n.5-27856A>T)
c.-43-17286A>T (n.-43-17286A>T)
c.-99+33464A>T (n.-99+33464A>T)
n.3860A>T
n.3901A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091807T>CCA002391BRCA1n.3788A>G
c.3724A>G (p.Thr1242Ala)
c.3598A>G (p.Thr1200Ala)
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c.785-775A>G (n.785-775A>G)
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c.2836A>G (p.Thr946Ala)
c.3601A>G (p.Thr1201Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.665-775A>G (n.665-775A>G)
c.707-775A>G (n.707-775A>G)
c.45A>G
c.671-775A>G (n.671-775A>G)
c.*3507A>G (n.*3507A>G)
c.18A>G
c.788-775A>G (n.788-775A>G)
c.410-775A>G (n.410-775A>G)
c.413-775A>G (n.413-775A>G)
c.5-27856A>G (n.5-27856A>G)
c.-43-17286A>G (n.-43-17286A>G)
c.-99+33464A>G (n.-99+33464A>G)
n.3860A>G
n.3901A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091807T>GCA10594522BRCA1n.3788A>C
c.3724A>C (p.Thr1242Pro)
c.3598A>C (p.Thr1200Pro)
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c.785-775A>C (n.785-775A>C)
c.647-775A>C (n.647-775A>C)
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.3601A>C (p.Thr1201Pro)
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c.665-775A>C (n.665-775A>C)
c.707-775A>C (n.707-775A>C)
c.45A>C
c.671-775A>C (n.671-775A>C)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.18A>C
c.788-775A>C (n.788-775A>C)
c.410-775A>C (n.410-775A>C)
c.413-775A>C (n.413-775A>C)
c.5-27856A>C (n.5-27856A>C)
c.-43-17286A>C (n.-43-17286A>C)
c.-99+33464A>C (n.-99+33464A>C)
n.3860A>C
n.3901A>C
 dbSNP
17g.43091807T=CA2260782309BRCA1n.3788A=
c.3724A= (p.Thr1242=)
c.3598A= (p.Thr1200=)
c.3721A= (p.Thr1241=)
c.3646A= (p.Thr1216=)
c.785-775A= (n.785-775A=)
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c.2836A= (p.Thr946=)
c.3601A= (p.Thr1201=)
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c.45A=
c.671-775A= (n.671-775A=)
c.*3507A= (n.*3507A=)
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c.-99+33464A= (n.-99+33464A=)
n.3860A=
n.3901A=
17g.43091808A=CA2260782310BRCA1n.3787T=
c.3723T= (p.Ser1241=)
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c.44T=
c.671-776T= (n.671-776T=)
c.*3506T= (n.*3506T=)
c.17T=
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c.-43-17287T= (n.-43-17287T=)
c.-99+33463T= (n.-99+33463T=)
n.3859T=
n.3900T=
17g.43091808A>CCA500231913BRCA1n.3787T>G
c.3723T>G (p.Ser1241=)
c.3597T>G (p.Ser1199=)
c.3720T>G (p.Ser1240=)
c.3645T>G (p.Ser1215=)
c.785-776T>G (n.785-776T>G)
c.647-776T>G (n.647-776T>G)
c.2835T>G (p.Ser945=)
c.3600T>G (p.Ser1200=)
c.3582T>G (p.Ser1194=)
c.665-776T>G (n.665-776T>G)
c.707-776T>G (n.707-776T>G)
c.44T>G
c.671-776T>G (n.671-776T>G)
c.*3506T>G (n.*3506T>G)
c.17T>G
c.788-776T>G (n.788-776T>G)
c.410-776T>G (n.410-776T>G)
c.413-776T>G (n.413-776T>G)
c.5-27857T>G (n.5-27857T>G)
c.-43-17287T>G (n.-43-17287T>G)
c.-99+33463T>G (n.-99+33463T>G)
n.3859T>G
n.3900T>G
17g.43091808A>GCA059256BRCA1n.3787T>C
c.3723T>C (p.Ser1241=)
c.3597T>C (p.Ser1199=)
c.3720T>C (p.Ser1240=)
c.3645T>C (p.Ser1215=)
c.785-776T>C (n.785-776T>C)
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c.2835T>C (p.Ser945=)
c.3600T>C (p.Ser1200=)
c.3582T>C (p.Ser1194=)
c.665-776T>C (n.665-776T>C)
c.707-776T>C (n.707-776T>C)
c.44T>C
c.671-776T>C (n.671-776T>C)
c.*3506T>C (n.*3506T>C)
c.17T>C
c.788-776T>C (n.788-776T>C)
c.410-776T>C (n.410-776T>C)
c.413-776T>C (n.413-776T>C)
c.5-27857T>C (n.5-27857T>C)
c.-43-17287T>C (n.-43-17287T>C)
c.-99+33463T>C (n.-99+33463T>C)
n.3859T>C
n.3900T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091808A>TCA500231912BRCA1n.3787T>A
c.3723T>A (p.Ser1241=)
c.3597T>A (p.Ser1199=)
c.3720T>A (p.Ser1240=)
c.3645T>A (p.Ser1215=)
c.785-776T>A (n.785-776T>A)
c.647-776T>A (n.647-776T>A)
c.2835T>A (p.Ser945=)
c.3600T>A (p.Ser1200=)
c.3582T>A (p.Ser1194=)
c.665-776T>A (n.665-776T>A)
c.707-776T>A (n.707-776T>A)
c.44T>A
c.671-776T>A (n.671-776T>A)
c.*3506T>A (n.*3506T>A)
c.17T>A
c.788-776T>A (n.788-776T>A)
c.410-776T>A (n.410-776T>A)
c.413-776T>A (n.413-776T>A)
c.5-27857T>A (n.5-27857T>A)
c.-43-17287T>A (n.-43-17287T>A)
c.-99+33463T>A (n.-99+33463T>A)
n.3859T>A
n.3900T>A
 dbSNP
17g.43091809G>ACA10594523BRCA1n.3786C>T
c.3722C>T (p.Ser1241Phe)
c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.3719C>T (p.Ser1240Phe)
c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
c.785-777C>T (n.785-777C>T)
c.647-777C>T (n.647-777C>T)
c.2834C>T (p.Ser945Phe)
c.3599C>T (p.Ser1200Phe)
c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
c.665-777C>T (n.665-777C>T)
c.707-777C>T (n.707-777C>T)
c.43C>T
c.671-777C>T (n.671-777C>T)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.16C>T
c.788-777C>T (n.788-777C>T)
c.410-777C>T (n.410-777C>T)
c.413-777C>T (n.413-777C>T)
c.5-27858C>T (n.5-27858C>T)
c.-43-17288C>T (n.-43-17288C>T)
c.-99+33462C>T (n.-99+33462C>T)
n.3858C>T
n.3899C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091809G>CCA002390BRCA1n.3786C>G
c.3722C>G (p.Ser1241Cys)
c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.3719C>G (p.Ser1240Cys)
c.3644C>G (p.Ser1215Cys)
c.785-777C>G (n.785-777C>G)
c.647-777C>G (n.647-777C>G)
c.2834C>G (p.Ser945Cys)
c.3599C>G (p.Ser1200Cys)
c.3581C>G (p.Ser1194Cys)
c.665-777C>G (n.665-777C>G)
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n.3858C>G
n.3899C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091809G=CA2260782311BRCA1n.3786C=
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c.43C=
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c.43C>A
c.671-777C>A (n.671-777C>A)
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c.16C>A
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n.3858C>A
n.3899C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091810A>CCA10594524BRCA1n.3785T>G
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n.3857T>C
n.3898T>C
 ClinVar dbSNP
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n.3857T>A
n.3898T>A
 dbSNP
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n.3897G>T
 dbSNP
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n.3856G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.3856G>A
n.3897G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3896A>T
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17g.43091812T>GCA10594530BRCA1n.3783A>C
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n.3855A>C
n.3896A>C
 gnomAD v4
17g.43091813G>ACA002387BRCA1n.3782C>T
c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
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c.12C>T
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n.3854C>T
n.3895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091813G>CCA10594531BRCA1n.3782C>G
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n.3895C>G
 dbSNP
17g.43091813G=CA2260782313BRCA1n.3782C=
c.3718C= (p.Gln1240=)
c.3592C= (p.Gln1198=)
c.3715C= (p.Gln1239=)
c.3640C= (p.Gln1214=)
c.785-781C= (n.785-781C=)
c.647-781C= (n.647-781C=)
c.2830C= (p.Gln944=)
c.3595C= (p.Gln1199=)
c.3577C= (p.Gln1193=)
c.665-781C= (n.665-781C=)
c.707-781C= (n.707-781C=)
c.39C=
c.671-781C= (n.671-781C=)
c.*3501C= (n.*3501C=)
c.12C=
c.788-781C= (n.788-781C=)
c.410-781C= (n.410-781C=)
c.413-781C= (n.413-781C=)
c.5-27862C= (n.5-27862C=)
c.-43-17292C= (n.-43-17292C=)
c.-99+33458C= (n.-99+33458C=)
n.3854C=
n.3895C=
17g.43091813G>TCA10594532BRCA1n.3782C>A
c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.3715C>A (p.Gln1239Lys)
c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.785-781C>A (n.785-781C>A)
c.647-781C>A (n.647-781C>A)
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
c.665-781C>A (n.665-781C>A)
c.707-781C>A (n.707-781C>A)
c.39C>A
c.671-781C>A (n.671-781C>A)
c.*3501C>A (n.*3501C>A)
c.12C>A
c.788-781C>A (n.788-781C>A)
c.410-781C>A (n.410-781C>A)
c.413-781C>A (n.413-781C>A)
c.5-27862C>A (n.5-27862C>A)
c.-43-17292C>A (n.-43-17292C>A)
c.-99+33458C>A (n.-99+33458C>A)
n.3854C>A
n.3895C>A
17g.43091813_43091816delinsGAGACA2260782314BRCA1n.3779_3782delinsTCTC
c.3715_3718delinsTCTC (p.Ser1239=)
c.3589_3592delinsTCTC (p.Ser1197=)
c.3712_3715delinsTCTC (p.Ser1238=)
c.3637_3640delinsTCTC (p.Ser1213=)
c.785-784_785-781delinsTCTC (n.785-784_785-781delinsTCTC)
c.647-784_647-781delinsTCTC (n.647-784_647-781delinsTCTC)
c.2827_2830delinsTCTC (p.Ser943=)
c.3592_3595delinsTCTC (p.Ser1198=)
c.3574_3577delinsTCTC (p.Ser1192=)
c.665-784_665-781delinsTCTC (n.665-784_665-781delinsTCTC)
c.707-784_707-781delinsTCTC (n.707-784_707-781delinsTCTC)
c.36_39delinsTCTC
c.671-784_671-781delinsTCTC (n.671-784_671-781delinsTCTC)
c.*3498_*3501delinsTCTC (n.*3498_*3501delinsTCTC)
c.9_12delinsTCTC
c.788-784_788-781delinsTCTC (n.788-784_788-781delinsTCTC)
c.410-784_410-781delinsTCTC (n.410-784_410-781delinsTCTC)
c.413-784_413-781delinsTCTC (n.413-784_413-781delinsTCTC)
c.5-27865_5-27862delinsTCTC (n.5-27865_5-27862delinsTCTC)
c.-43-17295_-43-17292delinsTCTC (n.-43-17295_-43-17292delinsTCTC)
c.-99+33455_-99+33458delinsTCTC (n.-99+33455_-99+33458delinsTCTC)
n.3851_3854delinsTCTC
n.3892_3895delinsTCTC
17g.43091814delCA2580612625BRCA1n.3781del
c.3717del (p.Gln1240SerfsTer24)
c.3591del (p.Gln1198SerfsTer24)
c.3714del (p.Gln1239SerfsTer24)
c.3639del (p.Gln1214SerfsTer24)
c.785-782del (n.785-782del)
c.647-782del (n.647-782del)
c.2829del (p.Gln944SerfsTer24)
c.3594del (p.Gln1199SerfsTer24)
c.3576del (p.Gln1193SerfsTer24)
c.665-782del (n.665-782del)
c.707-782del (n.707-782del)
c.38del
c.671-782del (n.671-782del)
c.*3500del (n.*3500del)
c.11del
c.788-782del (n.788-782del)
c.410-782del (n.410-782del)
c.413-782del (n.413-782del)
c.5-27863del (n.5-27863del)
c.-43-17293del (n.-43-17293del)
c.-99+33457del (n.-99+33457del)
n.3853del
n.3894del
 ClinVar
17g.43091814A=CA2260782315BRCA1n.3781T=
c.3717T= (p.Ser1239=)
c.3591T= (p.Ser1197=)
c.3714T= (p.Ser1238=)
c.3639T= (p.Ser1213=)
c.785-782T= (n.785-782T=)
c.647-782T= (n.647-782T=)
c.2829T= (p.Ser943=)
c.3594T= (p.Ser1198=)
c.3576T= (p.Ser1192=)
c.665-782T= (n.665-782T=)
c.707-782T= (n.707-782T=)
c.38T=
c.671-782T= (n.671-782T=)
c.*3500T= (n.*3500T=)
c.11T=
c.788-782T= (n.788-782T=)
c.410-782T= (n.410-782T=)
c.413-782T= (n.413-782T=)
c.5-27863T= (n.5-27863T=)
c.-43-17293T= (n.-43-17293T=)
c.-99+33457T= (n.-99+33457T=)
n.3853T=
n.3894T=
17g.43091814A>CCA500231914BRCA1n.3781T>G
c.3717T>G (p.Ser1239=)
c.3591T>G (p.Ser1197=)
c.3714T>G (p.Ser1238=)
c.3639T>G (p.Ser1213=)
c.785-782T>G (n.785-782T>G)
c.647-782T>G (n.647-782T>G)
c.2829T>G (p.Ser943=)
c.3594T>G (p.Ser1198=)
c.3576T>G (p.Ser1192=)
c.665-782T>G (n.665-782T>G)
c.707-782T>G (n.707-782T>G)
c.38T>G
c.671-782T>G (n.671-782T>G)
c.*3500T>G (n.*3500T>G)
c.11T>G
c.788-782T>G (n.788-782T>G)
c.410-782T>G (n.410-782T>G)
c.413-782T>G (n.413-782T>G)
c.5-27863T>G (n.5-27863T>G)
c.-43-17293T>G (n.-43-17293T>G)
c.-99+33457T>G (n.-99+33457T>G)
n.3853T>G
n.3894T>G
17g.43091814A>GCA500231915BRCA1n.3781T>C
c.3717T>C (p.Ser1239=)
c.3591T>C (p.Ser1197=)
c.3714T>C (p.Ser1238=)
c.3639T>C (p.Ser1213=)
c.785-782T>C (n.785-782T>C)
c.647-782T>C (n.647-782T>C)
c.2829T>C (p.Ser943=)
c.3594T>C (p.Ser1198=)
c.3576T>C (p.Ser1192=)
c.665-782T>C (n.665-782T>C)
c.707-782T>C (n.707-782T>C)
c.38T>C
c.671-782T>C (n.671-782T>C)
c.*3500T>C (n.*3500T>C)
c.11T>C
c.788-782T>C (n.788-782T>C)
c.410-782T>C (n.410-782T>C)
c.413-782T>C (n.413-782T>C)
c.5-27863T>C (n.5-27863T>C)
c.-43-17293T>C (n.-43-17293T>C)
c.-99+33457T>C (n.-99+33457T>C)
n.3853T>C
n.3894T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091814A>TCA002386BRCA1n.3781T>A
c.3717T>A (p.Ser1239=)
c.3591T>A (p.Ser1197=)
c.3714T>A (p.Ser1238=)
c.3639T>A (p.Ser1213=)
c.785-782T>A (n.785-782T>A)
c.647-782T>A (n.647-782T>A)
c.2829T>A (p.Ser943=)
c.3594T>A (p.Ser1198=)
c.3576T>A (p.Ser1192=)
c.665-782T>A (n.665-782T>A)
c.707-782T>A (n.707-782T>A)
c.38T>A
c.671-782T>A (n.671-782T>A)
c.*3500T>A (n.*3500T>A)
c.11T>A
c.788-782T>A (n.788-782T>A)
c.410-782T>A (n.410-782T>A)
c.413-782T>A (n.413-782T>A)
c.5-27863T>A (n.5-27863T>A)
c.-43-17293T>A (n.-43-17293T>A)
c.-99+33457T>A (n.-99+33457T>A)
n.3853T>A
n.3894T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091814_43091816delinsGCA002383BRCA1n.3779_3781delinsC
c.3715_3717delinsC (p.Ser1239ProfsTer4)
c.3589_3591delinsC (p.Ser1197ProfsTer4)
c.3712_3714delinsC (p.Ser1238ProfsTer4)
c.3637_3639delinsC (p.Ser1213ProfsTer4)
c.785-784_785-782delinsC (n.785-784_785-782delinsC)
c.647-784_647-782delinsC (n.647-784_647-782delinsC)
c.2827_2829delinsC (p.Ser943ProfsTer4)
c.3592_3594delinsC (p.Ser1198ProfsTer4)
c.3574_3576delinsC (p.Ser1192ProfsTer4)
c.665-784_665-782delinsC (n.665-784_665-782delinsC)
c.707-784_707-782delinsC (n.707-784_707-782delinsC)
c.36_38delinsC
c.671-784_671-782delinsC (n.671-784_671-782delinsC)
c.*3498_*3500delinsC (n.*3498_*3500delinsC)
c.9_11delinsC
c.788-784_788-782delinsC (n.788-784_788-782delinsC)
c.410-784_410-782delinsC (n.410-784_410-782delinsC)
c.413-784_413-782delinsC (n.413-784_413-782delinsC)
c.5-27865_5-27863delinsC (n.5-27865_5-27863delinsC)
c.-43-17295_-43-17293delinsC (n.-43-17295_-43-17293delinsC)
c.-99+33455_-99+33457delinsC (n.-99+33455_-99+33457delinsC)
n.3851_3853delinsC
n.3892_3894delinsC
 ClinVar dbSNP
17g.43091815G>ACA10594533BRCA1n.3780C>T
c.3716C>T (p.Ser1239Phe)
c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
c.3713C>T (p.Ser1238Phe)
c.3638C>T (p.Ser1213Phe)
c.785-783C>T (n.785-783C>T)
c.647-783C>T (n.647-783C>T)
c.2828C>T (p.Ser943Phe)
c.3593C>T (p.Ser1198Phe)
c.3575C>T (p.Ser1192Phe)
c.665-783C>T (n.665-783C>T)
c.707-783C>T (n.707-783C>T)
c.37C>T
c.671-783C>T (n.671-783C>T)
c.*3499C>T (n.*3499C>T)
c.10C>T
c.788-783C>T (n.788-783C>T)
c.410-783C>T (n.410-783C>T)
c.413-783C>T (n.413-783C>T)
c.5-27864C>T (n.5-27864C>T)
c.-43-17294C>T (n.-43-17294C>T)
c.-99+33456C>T (n.-99+33456C>T)
n.3852C>T
n.3893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091815G>CCA10594534BRCA1n.3780C>G
c.3716C>G (p.Ser1239Cys)
c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
c.3713C>G (p.Ser1238Cys)
c.3638C>G (p.Ser1213Cys)
c.785-783C>G (n.785-783C>G)
c.647-783C>G (n.647-783C>G)
c.2828C>G (p.Ser943Cys)
c.3593C>G (p.Ser1198Cys)
c.3575C>G (p.Ser1192Cys)
c.665-783C>G (n.665-783C>G)
c.707-783C>G (n.707-783C>G)
c.37C>G
c.671-783C>G (n.671-783C>G)
c.*3499C>G (n.*3499C>G)
c.10C>G
c.788-783C>G (n.788-783C>G)
c.410-783C>G (n.410-783C>G)
c.413-783C>G (n.413-783C>G)
c.5-27864C>G (n.5-27864C>G)
c.-43-17294C>G (n.-43-17294C>G)
c.-99+33456C>G (n.-99+33456C>G)
n.3852C>G
n.3893C>G
 dbSNP
17g.43091815G>TCA10594535BRCA1n.3780C>A
c.3716C>A (p.Ser1239Tyr)
c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
c.3713C>A (p.Ser1238Tyr)
c.3638C>A (p.Ser1213Tyr)
c.785-783C>A (n.785-783C>A)
c.647-783C>A (n.647-783C>A)
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
c.3593C>A (p.Ser1198Tyr)
c.3575C>A (p.Ser1192Tyr)
c.665-783C>A (n.665-783C>A)
c.707-783C>A (n.707-783C>A)
c.37C>A
c.671-783C>A (n.671-783C>A)
c.*3499C>A (n.*3499C>A)
c.10C>A
c.788-783C>A (n.788-783C>A)
c.410-783C>A (n.410-783C>A)
c.413-783C>A (n.413-783C>A)
c.5-27864C>A (n.5-27864C>A)
c.-43-17294C>A (n.-43-17294C>A)
c.-99+33456C>A (n.-99+33456C>A)
n.3852C>A
n.3893C>A
17g.43091815dupCA327888BRCA1n.3780dup
c.3716dup (p.Gln1240SerfsTer4)
c.3590dup (p.Gln1198SerfsTer4)
c.3713dup (p.Gln1239SerfsTer4)
c.3638dup (p.Gln1214SerfsTer4)
c.785-783dup (n.785-783dup)
c.647-783dup (n.647-783dup)
c.2828dup (p.Gln944SerfsTer4)
c.3593dup (p.Gln1199SerfsTer4)
c.3575dup (p.Gln1193SerfsTer4)
c.665-783dup (n.665-783dup)
c.707-783dup (n.707-783dup)
c.37dup
c.671-783dup (n.671-783dup)
c.*3499dup (n.*3499dup)
c.10dup
c.788-783dup (n.788-783dup)
c.410-783dup (n.410-783dup)
c.413-783dup (n.413-783dup)
c.5-27864dup (n.5-27864dup)
c.-43-17294dup (n.-43-17294dup)
c.-99+33456dup (n.-99+33456dup)
n.3852dup
n.3893dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091815_43091816delinsGACA2260782317BRCA1n.3779_3780delinsTC
c.3715_3716delinsTC (p.Ser1239=)
c.3589_3590delinsTC (p.Ser1197=)
c.3712_3713delinsTC (p.Ser1238=)
c.3637_3638delinsTC (p.Ser1213=)
c.785-784_785-783delinsTC (n.785-784_785-783delinsTC)
c.647-784_647-783delinsTC (n.647-784_647-783delinsTC)
c.2827_2828delinsTC (p.Ser943=)
c.3592_3593delinsTC (p.Ser1198=)
c.3574_3575delinsTC (p.Ser1192=)
c.665-784_665-783delinsTC (n.665-784_665-783delinsTC)
c.707-784_707-783delinsTC (n.707-784_707-783delinsTC)
c.36_37delinsTC
c.671-784_671-783delinsTC (n.671-784_671-783delinsTC)
c.*3498_*3499delinsTC (n.*3498_*3499delinsTC)
c.9_10delinsTC
c.788-784_788-783delinsTC (n.788-784_788-783delinsTC)
c.410-784_410-783delinsTC (n.410-784_410-783delinsTC)
c.413-784_413-783delinsTC (n.413-784_413-783delinsTC)
c.5-27865_5-27864delinsTC (n.5-27865_5-27864delinsTC)
c.-43-17295_-43-17294delinsTC (n.-43-17295_-43-17294delinsTC)
c.-99+33455_-99+33456delinsTC (n.-99+33455_-99+33456delinsTC)
n.3851_3852delinsTC
n.3892_3893delinsTC
17g.43091816_43091819delCA2838031965BRCA1n.3777_3780del
c.3713_3716del (p.Pro1238LeufsTer25)
c.3587_3590del (p.Pro1196LeufsTer25)
c.3710_3713del (p.Pro1237LeufsTer25)
c.3635_3638del (p.Pro1212LeufsTer25)
c.785-786_785-783del (n.785-786_785-783del)
c.647-786_647-783del (n.647-786_647-783del)
c.2825_2828del (p.Pro942LeufsTer25)
c.3590_3593del (p.Pro1197LeufsTer25)
c.3572_3575del (p.Pro1191LeufsTer25)
c.665-786_665-783del (n.665-786_665-783del)
c.707-786_707-783del (n.707-786_707-783del)
c.34_37del
c.671-786_671-783del (n.671-786_671-783del)
c.*3496_*3499del (n.*3496_*3499del)
c.7_10del
c.788-786_788-783del (n.788-786_788-783del)
c.410-786_410-783del (n.410-786_410-783del)
c.413-786_413-783del (n.413-786_413-783del)
c.5-27867_5-27864del (n.5-27867_5-27864del)
c.-43-17297_-43-17294del (n.-43-17297_-43-17294del)
c.-99+33453_-99+33456del (n.-99+33453_-99+33456del)
n.3849_3852del
n.3890_3893del
17g.43091815_43091820delinsGAAGGTCA2260782316BRCA1n.3775_3780delinsACCTTC
c.3711_3716delinsACCTTC (p.Ile1237=)
c.3585_3590delinsACCTTC (p.Ile1195=)
c.3708_3713delinsACCTTC (p.Ile1236=)
c.3633_3638delinsACCTTC (p.Ile1211=)
c.785-788_785-783delinsACCTTC (n.785-788_785-783delinsACCTTC)
c.647-788_647-783delinsACCTTC (n.647-788_647-783delinsACCTTC)
c.2823_2828delinsACCTTC (p.Ile941=)
c.3588_3593delinsACCTTC (p.Ile1196=)
c.3570_3575delinsACCTTC (p.Ile1190=)
c.665-788_665-783delinsACCTTC (n.665-788_665-783delinsACCTTC)
c.707-788_707-783delinsACCTTC (n.707-788_707-783delinsACCTTC)
c.32_37delinsACCTTC
c.671-788_671-783delinsACCTTC (n.671-788_671-783delinsACCTTC)
c.*3494_*3499delinsACCTTC (n.*3494_*3499delinsACCTTC)
c.5_10delinsACCTTC
c.788-788_788-783delinsACCTTC (n.788-788_788-783delinsACCTTC)
c.410-788_410-783delinsACCTTC (n.410-788_410-783delinsACCTTC)
c.413-788_413-783delinsACCTTC (n.413-788_413-783delinsACCTTC)
c.5-27869_5-27864delinsACCTTC (n.5-27869_5-27864delinsACCTTC)
c.-43-17299_-43-17294delinsACCTTC (n.-43-17299_-43-17294delinsACCTTC)
c.-99+33451_-99+33456delinsACCTTC (n.-99+33451_-99+33456delinsACCTTC)
n.3847_3852delinsACCTTC
n.3888_3893delinsACCTTC
17g.43091816A=CA2260782318BRCA1n.3779T=
c.3715T= (p.Ser1239=)
c.3589T= (p.Ser1197=)
c.3712T= (p.Ser1238=)
c.3637T= (p.Ser1213=)
c.785-784T= (n.785-784T=)
c.647-784T= (n.647-784T=)
c.2827T= (p.Ser943=)
c.3592T= (p.Ser1198=)
c.3574T= (p.Ser1192=)
c.665-784T= (n.665-784T=)
c.707-784T= (n.707-784T=)
c.36T=
c.671-784T= (n.671-784T=)
c.*3498T= (n.*3498T=)
c.9T=
c.788-784T= (n.788-784T=)
c.410-784T= (n.410-784T=)
c.413-784T= (n.413-784T=)
c.5-27865T= (n.5-27865T=)
c.-43-17295T= (n.-43-17295T=)
c.-99+33455T= (n.-99+33455T=)
n.3851T=
n.3892T=
17g.43091816A>CCA10594536BRCA1n.3779T>G
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
c.3637T>G (p.Ser1213Ala)
c.785-784T>G (n.785-784T>G)
c.647-784T>G (n.647-784T>G)
c.2827T>G (p.Ser943Ala)
c.3592T>G (p.Ser1198Ala)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.665-784T>G (n.665-784T>G)
c.707-784T>G (n.707-784T>G)
c.36T>G
c.671-784T>G (n.671-784T>G)
c.*3498T>G (n.*3498T>G)
c.9T>G
c.788-784T>G (n.788-784T>G)
c.410-784T>G (n.410-784T>G)
c.413-784T>G (n.413-784T>G)
c.5-27865T>G (n.5-27865T>G)
c.-43-17295T>G (n.-43-17295T>G)
c.-99+33455T>G (n.-99+33455T>G)
n.3851T>G
n.3892T>G
17g.43091816A>GCA10594537BRCA1n.3779T>C
c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
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c.785-784T>C (n.785-784T>C)
c.647-784T>C (n.647-784T>C)
c.2827T>C (p.Ser943Pro)
c.3592T>C (p.Ser1198Pro)
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
c.665-784T>C (n.665-784T>C)
c.707-784T>C (n.707-784T>C)
c.36T>C
c.671-784T>C (n.671-784T>C)
c.*3498T>C (n.*3498T>C)
c.9T>C
c.788-784T>C (n.788-784T>C)
c.410-784T>C (n.410-784T>C)
c.413-784T>C (n.413-784T>C)
c.5-27865T>C (n.5-27865T>C)
c.-43-17295T>C (n.-43-17295T>C)
c.-99+33455T>C (n.-99+33455T>C)
n.3851T>C
n.3892T>C
 dbSNP
17g.43091816A>TCA10594538BRCA1n.3779T>A
c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.785-784T>A (n.785-784T>A)
c.647-784T>A (n.647-784T>A)
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.3592T>A (p.Ser1198Thr)
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.665-784T>A (n.665-784T>A)
c.707-784T>A (n.707-784T>A)
c.36T>A
c.671-784T>A (n.671-784T>A)
c.*3498T>A (n.*3498T>A)
c.9T>A
c.788-784T>A (n.788-784T>A)
c.410-784T>A (n.410-784T>A)
c.413-784T>A (n.413-784T>A)
c.5-27865T>A (n.5-27865T>A)
c.-43-17295T>A (n.-43-17295T>A)
c.-99+33455T>A (n.-99+33455T>A)
n.3851T>A
n.3892T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091817delCA002384BRCA1n.3779del
c.3715del (p.Ser1239LeufsTer25)
c.3589del (p.Ser1197LeufsTer25)
c.3712del (p.Ser1238LeufsTer25)
c.3637del (p.Ser1213LeufsTer25)
c.785-784del (n.785-784del)
c.647-784del (n.647-784del)
c.2827del (p.Ser943LeufsTer25)
c.3592del (p.Ser1198LeufsTer25)
c.3574del (p.Ser1192LeufsTer25)
c.665-784del (n.665-784del)
c.707-784del (n.707-784del)
c.36del
c.671-784del (n.671-784del)
c.*3498del (n.*3498del)
c.9del
c.788-784del (n.788-784del)
c.410-784del (n.410-784del)
c.413-784del (n.413-784del)
c.5-27865del (n.5-27865del)
c.-43-17295del (n.-43-17295del)
c.-99+33455del (n.-99+33455del)
n.3851del
n.3892del
 ClinVar dbSNP
17g.43091817_43091821delCA645373172BRCA1n.3775_3779del
c.3711_3715del (p.Pro1238SerfsTer4)
c.3585_3589del (p.Pro1196SerfsTer4)
c.3708_3712del (p.Pro1237SerfsTer4)
c.3633_3637del (p.Pro1212SerfsTer4)
c.785-788_785-784del (n.785-788_785-784del)
c.647-788_647-784del (n.647-788_647-784del)
c.2823_2827del (p.Pro942SerfsTer4)
c.3588_3592del (p.Pro1197SerfsTer4)
c.3570_3574del (p.Pro1191SerfsTer4)
c.665-788_665-784del (n.665-788_665-784del)
c.707-788_707-784del (n.707-788_707-784del)
c.32_36del
c.671-788_671-784del (n.671-788_671-784del)
c.*3494_*3498del (n.*3494_*3498del)
c.5_9del
c.788-788_788-784del (n.788-788_788-784del)
c.410-788_410-784del (n.410-788_410-784del)
c.413-788_413-784del (n.413-788_413-784del)
c.5-27869_5-27865del (n.5-27869_5-27865del)
c.-43-17299_-43-17295del (n.-43-17299_-43-17295del)
c.-99+33451_-99+33455del (n.-99+33451_-99+33455del)
n.3847_3851del
n.3888_3892del
 ClinVar dbSNP
17g.43091816_43091829delinsGCATAGCA2838031966BRCA1n.3766_3779delinsCTATGC
c.3702_3715delinsCTATGC (p.Asn1235TyrfsTer6)
c.3576_3589delinsCTATGC (p.Asn1193TyrfsTer6)
c.3699_3712delinsCTATGC (p.Asn1234TyrfsTer6)
c.3624_3637delinsCTATGC (p.Asn1209TyrfsTer6)
c.785-797_785-784delinsCTATGC (n.785-797_785-784delinsCTATGC)
c.647-797_647-784delinsCTATGC (n.647-797_647-784delinsCTATGC)
c.2814_2827delinsCTATGC (p.Asn939TyrfsTer6)
c.3579_3592delinsCTATGC (p.Asn1194TyrfsTer6)
c.3561_3574delinsCTATGC (p.Asn1188TyrfsTer6)
c.665-797_665-784delinsCTATGC (n.665-797_665-784delinsCTATGC)
c.707-797_707-784delinsCTATGC (n.707-797_707-784delinsCTATGC)
c.23_36delinsCTATGC
c.671-797_671-784delinsCTATGC (n.671-797_671-784delinsCTATGC)
c.*3485_*3498delinsCTATGC (n.*3485_*3498delinsCTATGC)
c.788-797_788-784delinsCTATGC (n.788-797_788-784delinsCTATGC)
c.410-797_410-784delinsCTATGC (n.410-797_410-784delinsCTATGC)
c.413-797_413-784delinsCTATGC (n.413-797_413-784delinsCTATGC)
c.5-27878_5-27865delinsCTATGC (n.5-27878_5-27865delinsCTATGC)
c.-43-17308_-43-17295delinsCTATGC (n.-43-17308_-43-17295delinsCTATGC)
c.-99+33442_-99+33455delinsCTATGC (n.-99+33442_-99+33455delinsCTATGC)
n.3838_3851delinsCTATGC
n.3879_3892delinsCTATGC
17g.43091817A=CA2260782320BRCA1n.3778T=
c.3714T= (p.Pro1238=)
c.3588T= (p.Pro1196=)
c.3711T= (p.Pro1237=)
c.3636T= (p.Pro1212=)
c.785-785T= (n.785-785T=)
c.647-785T= (n.647-785T=)
c.2826T= (p.Pro942=)
c.3591T= (p.Pro1197=)
c.3573T= (p.Pro1191=)
c.665-785T= (n.665-785T=)
c.707-785T= (n.707-785T=)
c.35T=
c.671-785T= (n.671-785T=)
c.*3497T= (n.*3497T=)
c.8T=
c.788-785T= (n.788-785T=)
c.410-785T= (n.410-785T=)
c.413-785T= (n.413-785T=)
c.5-27866T= (n.5-27866T=)
c.-43-17296T= (n.-43-17296T=)
c.-99+33454T= (n.-99+33454T=)
n.3850T=
n.3891T=
17g.43091817A>CCA500231916BRCA1n.3778T>G
c.3714T>G (p.Pro1238=)
c.3588T>G (p.Pro1196=)
c.3711T>G (p.Pro1237=)
c.3636T>G (p.Pro1212=)
c.785-785T>G (n.785-785T>G)
c.647-785T>G (n.647-785T>G)
c.2826T>G (p.Pro942=)
c.3591T>G (p.Pro1197=)
c.3573T>G (p.Pro1191=)
c.665-785T>G (n.665-785T>G)
c.707-785T>G (n.707-785T>G)
c.35T>G
c.671-785T>G (n.671-785T>G)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
c.8T>G
c.788-785T>G (n.788-785T>G)
c.410-785T>G (n.410-785T>G)
c.413-785T>G (n.413-785T>G)
c.5-27866T>G (n.5-27866T>G)
c.-43-17296T>G (n.-43-17296T>G)
c.-99+33454T>G (n.-99+33454T>G)
n.3850T>G
n.3891T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091817A>GCA16607264BRCA1n.3778T>C
c.3714T>C (p.Pro1238=)
c.3588T>C (p.Pro1196=)
c.3711T>C (p.Pro1237=)
c.3636T>C (p.Pro1212=)
c.785-785T>C (n.785-785T>C)
c.647-785T>C (n.647-785T>C)
c.2826T>C (p.Pro942=)
c.3591T>C (p.Pro1197=)
c.3573T>C (p.Pro1191=)
c.665-785T>C (n.665-785T>C)
c.707-785T>C (n.707-785T>C)
c.35T>C
c.671-785T>C (n.671-785T>C)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
c.8T>C
c.788-785T>C (n.788-785T>C)
c.410-785T>C (n.410-785T>C)
c.413-785T>C (n.413-785T>C)
c.5-27866T>C (n.5-27866T>C)
c.-43-17296T>C (n.-43-17296T>C)
c.-99+33454T>C (n.-99+33454T>C)
n.3850T>C
n.3891T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091817A>TCA500231917BRCA1n.3778T>A
c.3714T>A (p.Pro1238=)
c.3588T>A (p.Pro1196=)
c.3711T>A (p.Pro1237=)
c.3636T>A (p.Pro1212=)
c.785-785T>A (n.785-785T>A)
c.647-785T>A (n.647-785T>A)
c.2826T>A (p.Pro942=)
c.3591T>A (p.Pro1197=)
c.3573T>A (p.Pro1191=)
c.665-785T>A (n.665-785T>A)
c.707-785T>A (n.707-785T>A)
c.35T>A
c.671-785T>A (n.671-785T>A)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
c.8T>A
c.788-785T>A (n.788-785T>A)
c.410-785T>A (n.410-785T>A)
c.413-785T>A (n.413-785T>A)
c.5-27866T>A (n.5-27866T>A)
c.-43-17296T>A (n.-43-17296T>A)
c.-99+33454T>A (n.-99+33454T>A)
n.3850T>A
n.3891T>A
17g.43091817_43091825delinsAGGTATATTCA2260782319BRCA1n.3770_3778delinsAATATACCT
c.3706_3714delinsAATATACCT (p.Asn1236=)
c.3580_3588delinsAATATACCT (p.Asn1194=)
c.3703_3711delinsAATATACCT (p.Asn1235=)
c.3628_3636delinsAATATACCT (p.Asn1210=)
c.785-793_785-785delinsAATATACCT (n.785-793_785-785delinsAATATACCT)
c.647-793_647-785delinsAATATACCT (n.647-793_647-785delinsAATATACCT)
c.2818_2826delinsAATATACCT (p.Asn940=)
c.3583_3591delinsAATATACCT (p.Asn1195=)
c.3565_3573delinsAATATACCT (p.Asn1189=)
c.665-793_665-785delinsAATATACCT (n.665-793_665-785delinsAATATACCT)
c.707-793_707-785delinsAATATACCT (n.707-793_707-785delinsAATATACCT)
c.27_35delinsAATATACCT
c.671-793_671-785delinsAATATACCT (n.671-793_671-785delinsAATATACCT)
c.*3489_*3497delinsAATATACCT (n.*3489_*3497delinsAATATACCT)
c.788-793_788-785delinsAATATACCT (n.788-793_788-785delinsAATATACCT)
c.410-793_410-785delinsAATATACCT (n.410-793_410-785delinsAATATACCT)
c.413-793_413-785delinsAATATACCT (n.413-793_413-785delinsAATATACCT)
c.5-27874_5-27866delinsAATATACCT (n.5-27874_5-27866delinsAATATACCT)
c.-43-17304_-43-17296delinsAATATACCT (n.-43-17304_-43-17296delinsAATATACCT)
c.-99+33446_-99+33454delinsAATATACCT (n.-99+33446_-99+33454delinsAATATACCT)
n.3842_3850delinsAATATACCT
n.3883_3891delinsAATATACCT
17g.43091818G>ACA002382BRCA1n.3777C>T
c.3713C>T (p.Pro1238Leu)
c.3587C>T (p.Pro1196Leu)
c.3710C>T (p.Pro1237Leu)
c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
c.785-786C>T (n.785-786C>T)
c.647-786C>T (n.647-786C>T)
c.2825C>T (p.Pro942Leu)
c.3590C>T (p.Pro1197Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.665-786C>T (n.665-786C>T)
c.707-786C>T (n.707-786C>T)
c.34C>T
c.671-786C>T (n.671-786C>T)
c.*3496C>T (n.*3496C>T)
c.7C>T
c.788-786C>T (n.788-786C>T)
c.410-786C>T (n.410-786C>T)
c.413-786C>T (n.413-786C>T)
c.5-27867C>T (n.5-27867C>T)
c.-43-17297C>T (n.-43-17297C>T)
c.-99+33453C>T (n.-99+33453C>T)
n.3849C>T
n.3890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091818G>CCA002381BRCA1n.3777C>G
c.3713C>G (p.Pro1238Arg)
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c.3710C>G (p.Pro1237Arg)
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c.785-786C>G (n.785-786C>G)
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c.2825C>G (p.Pro942Arg)
c.3590C>G (p.Pro1197Arg)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
c.665-786C>G (n.665-786C>G)
c.707-786C>G (n.707-786C>G)
c.34C>G
c.671-786C>G (n.671-786C>G)
c.*3496C>G (n.*3496C>G)
c.7C>G
c.788-786C>G (n.788-786C>G)
c.410-786C>G (n.410-786C>G)
c.413-786C>G (n.413-786C>G)
c.5-27867C>G (n.5-27867C>G)
c.-43-17297C>G (n.-43-17297C>G)
c.-99+33453C>G (n.-99+33453C>G)
n.3849C>G
n.3890C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091818G=CA2260782321BRCA1n.3777C=
c.3713C= (p.Pro1238=)
c.3587C= (p.Pro1196=)
c.3710C= (p.Pro1237=)
c.3635C= (p.Pro1212=)
c.785-786C= (n.785-786C=)
c.647-786C= (n.647-786C=)
c.2825C= (p.Pro942=)
c.3590C= (p.Pro1197=)
c.3572C= (p.Pro1191=)
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c.707-786C= (n.707-786C=)
c.34C=
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c.7C=
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c.-99+33453C= (n.-99+33453C=)
n.3849C=
n.3890C=
17g.43091818G>TCA10594539BRCA1n.3777C>A
c.3713C>A (p.Pro1238His)
c.3587C>A (p.Pro1196His)
c.3710C>A (p.Pro1237His)
c.3635C>A (p.Pro1212His)
c.785-786C>A (n.785-786C>A)
c.647-786C>A (n.647-786C>A)
c.2825C>A (p.Pro942His)
c.3590C>A (p.Pro1197His)
c.3572C>A (p.Pro1191His)
c.665-786C>A (n.665-786C>A)
c.707-786C>A (n.707-786C>A)
c.34C>A
c.671-786C>A (n.671-786C>A)
c.*3496C>A (n.*3496C>A)
c.7C>A
c.788-786C>A (n.788-786C>A)
c.410-786C>A (n.410-786C>A)
c.413-786C>A (n.413-786C>A)
c.5-27867C>A (n.5-27867C>A)
c.-43-17297C>A (n.-43-17297C>A)
c.-99+33453C>A (n.-99+33453C>A)
n.3849C>A
n.3890C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091819delCA2580093795BRCA1n.3777del
c.3713del (p.Pro1238LeufsTer26)
c.3587del (p.Pro1196LeufsTer26)
c.3710del (p.Pro1237LeufsTer26)
c.3635del (p.Pro1212LeufsTer26)
c.785-786del (n.785-786del)
c.647-786del (n.647-786del)
c.2825del (p.Pro942LeufsTer26)
c.3590del (p.Pro1197LeufsTer26)
c.3572del (p.Pro1191LeufsTer26)
c.665-786del (n.665-786del)
c.707-786del (n.707-786del)
c.34del
c.671-786del (n.671-786del)
c.*3496del (n.*3496del)
c.7del
c.788-786del (n.788-786del)
c.410-786del (n.410-786del)
c.413-786del (n.413-786del)
c.5-27867del (n.5-27867del)
c.-43-17297del (n.-43-17297del)
c.-99+33453del (n.-99+33453del)
n.3849del
n.3890del
 ClinVar
17g.43091818_43091820delinsGGTCA2260782322BRCA1n.3775_3777delinsACC
c.3711_3713delinsACC (p.Ile1237=)
c.3585_3587delinsACC (p.Ile1195=)
c.3708_3710delinsACC (p.Ile1236=)
c.3633_3635delinsACC (p.Ile1211=)
c.785-788_785-786delinsACC (n.785-788_785-786delinsACC)
c.647-788_647-786delinsACC (n.647-788_647-786delinsACC)
c.2823_2825delinsACC (p.Ile941=)
c.3588_3590delinsACC (p.Ile1196=)
c.3570_3572delinsACC (p.Ile1190=)
c.665-788_665-786delinsACC (n.665-788_665-786delinsACC)
c.707-788_707-786delinsACC (n.707-788_707-786delinsACC)
c.32_34delinsACC
c.671-788_671-786delinsACC (n.671-788_671-786delinsACC)
c.*3494_*3496delinsACC (n.*3494_*3496delinsACC)
c.5_7delinsACC
c.788-788_788-786delinsACC (n.788-788_788-786delinsACC)
c.410-788_410-786delinsACC (n.410-788_410-786delinsACC)
c.413-788_413-786delinsACC (n.413-788_413-786delinsACC)
c.5-27869_5-27867delinsACC (n.5-27869_5-27867delinsACC)
c.-43-17299_-43-17297delinsACC (n.-43-17299_-43-17297delinsACC)
c.-99+33451_-99+33453delinsACC (n.-99+33451_-99+33453delinsACC)
n.3847_3849delinsACC
n.3888_3890delinsACC
17g.43091819_43091826delCA002375BRCA1n.3770_3777del
c.3706_3713del (p.Asn1236PhefsTer5)
c.3580_3587del (p.Asn1194PhefsTer5)
c.3703_3710del (p.Asn1235PhefsTer5)
c.3628_3635del (p.Asn1210PhefsTer5)
c.785-793_785-786del (n.785-793_785-786del)
c.647-793_647-786del (n.647-793_647-786del)
c.2818_2825del (p.Asn940PhefsTer5)
c.3583_3590del (p.Asn1195PhefsTer5)
c.3565_3572del (p.Asn1189PhefsTer5)
c.665-793_665-786del (n.665-793_665-786del)
c.707-793_707-786del (n.707-793_707-786del)
c.27_34del
c.671-793_671-786del (n.671-793_671-786del)
c.*3489_*3496del (n.*3489_*3496del)
c.788-793_788-786del (n.788-793_788-786del)
c.410-793_410-786del (n.410-793_410-786del)
c.413-793_413-786del (n.413-793_413-786del)
c.5-27874_5-27867del (n.5-27874_5-27867del)
c.-43-17304_-43-17297del (n.-43-17304_-43-17297del)
c.-99+33446_-99+33453del (n.-99+33446_-99+33453del)
n.3842_3849del
n.3883_3890del
 ClinVar dbSNP
17g.43091818_43091819insCCA919844502BRCA1n.3776_3777insG
c.3712_3713insG (p.Pro1238ArgfsTer6)
c.3586_3587insG (p.Pro1196ArgfsTer6)
c.3709_3710insG (p.Pro1237ArgfsTer6)
c.3634_3635insG (p.Pro1212ArgfsTer6)
c.785-787_785-786insG (n.785-787_785-786insG)
c.647-787_647-786insG (n.647-787_647-786insG)
c.2824_2825insG (p.Pro942ArgfsTer6)
c.3589_3590insG (p.Pro1197ArgfsTer6)
c.3571_3572insG (p.Pro1191ArgfsTer6)
c.665-787_665-786insG (n.665-787_665-786insG)
c.707-787_707-786insG (n.707-787_707-786insG)
c.33_34insG
c.671-787_671-786insG (n.671-787_671-786insG)
c.*3495_*3496insG (n.*3495_*3496insG)
c.6_7insG
c.788-787_788-786insG (n.788-787_788-786insG)
c.410-787_410-786insG (n.410-787_410-786insG)
c.413-787_413-786insG (n.413-787_413-786insG)
c.5-27868_5-27867insG (n.5-27868_5-27867insG)
c.-43-17298_-43-17297insG (n.-43-17298_-43-17297insG)
c.-99+33452_-99+33453insG (n.-99+33452_-99+33453insG)
n.3848_3849insG
n.3889_3890insG
 dbSNP
17g.43091819G>ACA10580553BRCA1n.3776C>T
c.3712C>T (p.Pro1238Ser)
c.3586C>T (p.Pro1196Ser)
c.3709C>T (p.Pro1237Ser)
c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
c.785-787C>T (n.785-787C>T)
c.647-787C>T (n.647-787C>T)
c.2824C>T (p.Pro942Ser)
c.3589C>T (p.Pro1197Ser)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
c.665-787C>T (n.665-787C>T)
c.707-787C>T (n.707-787C>T)
c.33C>T
c.671-787C>T (n.671-787C>T)
c.*3495C>T (n.*3495C>T)
c.6C>T
c.788-787C>T (n.788-787C>T)
c.410-787C>T (n.410-787C>T)
c.413-787C>T (n.413-787C>T)
c.5-27868C>T (n.5-27868C>T)
c.-43-17298C>T (n.-43-17298C>T)
c.-99+33452C>T (n.-99+33452C>T)
n.3848C>T
n.3889C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091819G>CCA10594540BRCA1n.3776C>G
c.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.3586C>G (p.Pro1196Ala)
c.3709C>G (p.Pro1237Ala)
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c.785-787C>G (n.785-787C>G)
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c.2824C>G (p.Pro942Ala)
c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
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c.665-787C>G (n.665-787C>G)
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c.33C>G
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c.*3495C>G (n.*3495C>G)
c.6C>G
c.788-787C>G (n.788-787C>G)
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n.3848C>G
n.3889C>G
 dbSNP
17g.43091819G=CA2260782323BRCA1n.3776C=
c.3712C= (p.Pro1238=)
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c.-99+33452C= (n.-99+33452C=)
n.3848C=
n.3889C=
17g.43091819G>TCA10594541BRCA1n.3776C>A
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.3586C>A (p.Pro1196Thr)
c.3709C>A (p.Pro1237Thr)
c.3634C>A (p.Pro1212Thr)
c.785-787C>A (n.785-787C>A)
c.647-787C>A (n.647-787C>A)
c.2824C>A (p.Pro942Thr)
c.3589C>A (p.Pro1197Thr)
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
c.665-787C>A (n.665-787C>A)
c.707-787C>A (n.707-787C>A)
c.33C>A
c.671-787C>A (n.671-787C>A)
c.*3495C>A (n.*3495C>A)
c.6C>A
c.788-787C>A (n.788-787C>A)
c.410-787C>A (n.410-787C>A)
c.413-787C>A (n.413-787C>A)
c.5-27868C>A (n.5-27868C>A)
c.-43-17298C>A (n.-43-17298C>A)
c.-99+33452C>A (n.-99+33452C>A)
n.3848C>A
n.3889C>A
 dbSNP
17g.43091819_43091820delCA915950121BRCA1n.3775_3776del
c.3711_3712del (p.Pro1238PhefsTer5)
c.3585_3586del (p.Pro1196PhefsTer5)
c.3708_3709del (p.Pro1237PhefsTer5)
c.3633_3634del (p.Pro1212PhefsTer5)
c.785-788_785-787del (n.785-788_785-787del)
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c.32_33del
c.671-788_671-787del (n.671-788_671-787del)
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c.5_6del
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c.5-27869_5-27868del (n.5-27869_5-27868del)
c.-43-17299_-43-17298del (n.-43-17299_-43-17298del)
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n.3847_3848del
n.3888_3889del
 ClinVar dbSNP
17g.43091819_43091820insCCA2695225960BRCA1n.3775_3776insG
c.3711_3712insG (p.Pro1238AlafsTer6)
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c.785-788_785-787insG (n.785-788_785-787insG)
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c.32_33insG
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c.5_6insG
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n.3847_3848insG
n.3888_3889insG
17g.43091820T>ACA500231918BRCA1n.3775A>T
c.3711A>T (p.Ile1237=)
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c.32A>T
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c.*3494A>T (n.*3494A>T)
c.5A>T
c.788-788A>T (n.788-788A>T)
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c.5-27869A>T (n.5-27869A>T)
c.-43-17299A>T (n.-43-17299A>T)
c.-99+33451A>T (n.-99+33451A>T)
n.3847A>T
n.3888A>T
 dbSNP
17g.43091820T>CCA002380BRCA1n.3775A>G
c.3711A>G (p.Ile1237Met)
c.3585A>G (p.Ile1195Met)
c.3708A>G (p.Ile1236Met)
c.3633A>G (p.Ile1211Met)
c.785-788A>G (n.785-788A>G)
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c.665-788A>G (n.665-788A>G)
c.707-788A>G (n.707-788A>G)
c.32A>G
c.671-788A>G (n.671-788A>G)
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
c.5A>G
c.788-788A>G (n.788-788A>G)
c.410-788A>G (n.410-788A>G)
c.413-788A>G (n.413-788A>G)
c.5-27869A>G (n.5-27869A>G)
c.-43-17299A>G (n.-43-17299A>G)
c.-99+33451A>G (n.-99+33451A>G)
n.3847A>G
n.3888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091820T>GCA500231919BRCA1n.3775A>C
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c.2823A>C (p.Ile941=)
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c.3570A>C (p.Ile1190=)
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c.32A>C
c.671-788A>C (n.671-788A>C)
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
c.5A>C
c.788-788A>C (n.788-788A>C)
c.410-788A>C (n.410-788A>C)
c.413-788A>C (n.413-788A>C)
c.5-27869A>C (n.5-27869A>C)
c.-43-17299A>C (n.-43-17299A>C)
c.-99+33451A>C (n.-99+33451A>C)
n.3847A>C
n.3888A>C
 dbSNP
17g.43091820T=CA2260782324BRCA1n.3775A=
c.3711A= (p.Ile1237=)
c.3585A= (p.Ile1195=)
c.3708A= (p.Ile1236=)
c.3633A= (p.Ile1211=)
c.785-788A= (n.785-788A=)
c.647-788A= (n.647-788A=)
c.2823A= (p.Ile941=)
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c.3570A= (p.Ile1190=)
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c.32A=
c.671-788A= (n.671-788A=)
c.*3494A= (n.*3494A=)
c.5A=
c.788-788A= (n.788-788A=)
c.410-788A= (n.410-788A=)
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c.5-27869A= (n.5-27869A=)
c.-43-17299A= (n.-43-17299A=)
c.-99+33451A= (n.-99+33451A=)
n.3847A=
n.3888A=
17g.43091820_43091821delinsTACA2260782325BRCA1n.3774_3775delinsTA
c.3710_3711delinsTA (p.Ile1237=)
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c.647-789_647-788delinsTA (n.647-789_647-788delinsTA)
c.2822_2823delinsTA (p.Ile941=)
c.3587_3588delinsTA (p.Ile1196=)
c.3569_3570delinsTA (p.Ile1190=)
c.665-789_665-788delinsTA (n.665-789_665-788delinsTA)
c.707-789_707-788delinsTA (n.707-789_707-788delinsTA)
c.31_32delinsTA
c.671-789_671-788delinsTA (n.671-789_671-788delinsTA)
c.*3493_*3494delinsTA (n.*3493_*3494delinsTA)
c.4_5delinsTA
c.788-789_788-788delinsTA (n.788-789_788-788delinsTA)
c.410-789_410-788delinsTA (n.410-789_410-788delinsTA)
c.413-789_413-788delinsTA (n.413-789_413-788delinsTA)
c.5-27870_5-27869delinsTA (n.5-27870_5-27869delinsTA)
c.-43-17300_-43-17299delinsTA (n.-43-17300_-43-17299delinsTA)
c.-99+33450_-99+33451delinsTA (n.-99+33450_-99+33451delinsTA)
n.3846_3847delinsTA
n.3887_3888delinsTA
17g.43091823_43091824dupCA8589947BRCA1n.3774_3775dup
c.3710_3711dup (p.Pro1238TyrfsTer27)
c.3584_3585dup (p.Pro1196TyrfsTer27)
c.3707_3708dup (p.Pro1237TyrfsTer27)
c.3632_3633dup (p.Pro1212TyrfsTer27)
c.785-789_785-788dup (n.785-789_785-788dup)
c.647-789_647-788dup (n.647-789_647-788dup)
c.2822_2823dup (p.Pro942TyrfsTer27)
c.3587_3588dup (p.Pro1197TyrfsTer27)
c.3569_3570dup (p.Pro1191TyrfsTer27)
c.665-789_665-788dup (n.665-789_665-788dup)
c.707-789_707-788dup (n.707-789_707-788dup)
c.31_32dup
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c.*3493_*3494dup (n.*3493_*3494dup)
c.4_5dup
c.788-789_788-788dup (n.788-789_788-788dup)
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c.5-27870_5-27869dup (n.5-27870_5-27869dup)
c.-43-17300_-43-17299dup (n.-43-17300_-43-17299dup)
c.-99+33450_-99+33451dup (n.-99+33450_-99+33451dup)
n.3846_3847dup
n.3887_3888dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091823_43091824delCA2695225961BRCA1n.3774_3775del
c.3710_3711del (p.Ile1237ThrfsTer6)
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c.2822_2823del (p.Ile941ThrfsTer6)
c.3587_3588del (p.Ile1196ThrfsTer6)
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c.707-789_707-788del (n.707-789_707-788del)
c.31_32del
c.671-789_671-788del (n.671-789_671-788del)
c.*3493_*3494del (n.*3493_*3494del)
c.4_5del
c.788-789_788-788del (n.788-789_788-788del)
c.410-789_410-788del (n.410-789_410-788del)
c.413-789_413-788del (n.413-789_413-788del)
c.5-27870_5-27869del (n.5-27870_5-27869del)
c.-43-17300_-43-17299del (n.-43-17300_-43-17299del)
c.-99+33450_-99+33451del (n.-99+33450_-99+33451del)
n.3846_3847del
n.3887_3888del
17g.43091821delCA002379BRCA1n.3774del
c.3710del (p.Ile1237AsnfsTer27)
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c.31del
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c.788-789del (n.788-789del)
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c.413-789del (n.413-789del)
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c.-43-17300del (n.-43-17300del)
c.-99+33450del (n.-99+33450del)
n.3846del
n.3887del
 ClinVar dbSNP
17g.43091821A=CA2260782326BRCA1n.3774T=
c.3710T= (p.Ile1237=)
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c.2822T= (p.Ile941=)
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c.31T=
c.671-789T= (n.671-789T=)
c.*3493T= (n.*3493T=)
c.4T=
c.788-789T= (n.788-789T=)
c.410-789T= (n.410-789T=)
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c.-43-17300T= (n.-43-17300T=)
c.-99+33450T= (n.-99+33450T=)
n.3846T=
n.3887T=
17g.43091821A>CCA10594542BRCA1n.3774T>G
c.3710T>G (p.Ile1237Arg)
c.3584T>G (p.Ile1195Arg)
c.3707T>G (p.Ile1236Arg)
c.3632T>G (p.Ile1211Arg)
c.785-789T>G (n.785-789T>G)
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c.31T>G
c.671-789T>G (n.671-789T>G)
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c.4T>G
c.788-789T>G (n.788-789T>G)
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n.3846T>G
n.3887T>G
17g.43091821A>GCA10580554BRCA1n.3774T>C
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n.3846T>C
n.3887T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091821A>TCA10594543BRCA1n.3774T>A
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n.3846T>A
n.3887T>A
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n.3845A>T
n.3886A>T
 dbSNP
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n.3845A>G
n.3886A>G
 dbSNP
17g.43091822T>GCA10594546BRCA1n.3773A>C
c.3709A>C (p.Ile1237Leu)
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n.3845A>C
n.3886A>C
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n.3844T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.29T>C
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c.2T>C
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n.3844T>C
n.3885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091823A>TCA10594547BRCA1n.3772T>A
c.3708T>A (p.Asn1236Lys)
c.3582T>A (p.Asn1194Lys)
c.3705T>A (p.Asn1235Lys)
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c.785-791T>A (n.785-791T>A)
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c.2820T>A (p.Asn940Lys)
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c.665-791T>A (n.665-791T>A)
c.707-791T>A (n.707-791T>A)
c.29T>A
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c.*3491T>A (n.*3491T>A)
c.2T>A
c.788-791T>A (n.788-791T>A)
c.410-791T>A (n.410-791T>A)
c.413-791T>A (n.413-791T>A)
c.5-27872T>A (n.5-27872T>A)
c.-43-17302T>A (n.-43-17302T>A)
c.-99+33448T>A (n.-99+33448T>A)
n.3844T>A
n.3885T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091823_43091825delinsATTCA2260782328BRCA1n.3770_3772delinsAAT
c.3706_3708delinsAAT (p.Asn1236=)
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c.3628_3630delinsAAT (p.Asn1210=)
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c.707-793_707-791delinsAAT (n.707-793_707-791delinsAAT)
c.27_29delinsAAT
c.671-793_671-791delinsAAT (n.671-793_671-791delinsAAT)
c.*3489_*3491delinsAAT (n.*3489_*3491delinsAAT)
c.788-793_788-791delinsAAT (n.788-793_788-791delinsAAT)
c.410-793_410-791delinsAAT (n.410-793_410-791delinsAAT)
c.413-793_413-791delinsAAT (n.413-793_413-791delinsAAT)
c.5-27874_5-27872delinsAAT (n.5-27874_5-27872delinsAAT)
c.-43-17304_-43-17302delinsAAT (n.-43-17304_-43-17302delinsAAT)
c.-99+33446_-99+33448delinsAAT (n.-99+33446_-99+33448delinsAAT)
n.3842_3844delinsAAT
n.3883_3885delinsAAT
17g.43091823_43091827delinsATTGTCA2260782327BRCA1n.3768_3772delinsACAAT
c.3704_3708delinsACAAT (p.Asn1235=)
c.3578_3582delinsACAAT (p.Asn1193=)
c.3701_3705delinsACAAT (p.Asn1234=)
c.3626_3630delinsACAAT (p.Asn1209=)
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c.3581_3585delinsACAAT (p.Asn1194=)
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c.671-795_671-791delinsACAAT (n.671-795_671-791delinsACAAT)
c.*3487_*3491delinsACAAT (n.*3487_*3491delinsACAAT)
c.788-795_788-791delinsACAAT (n.788-795_788-791delinsACAAT)
c.410-795_410-791delinsACAAT (n.410-795_410-791delinsACAAT)
c.413-795_413-791delinsACAAT (n.413-795_413-791delinsACAAT)
c.5-27876_5-27872delinsACAAT (n.5-27876_5-27872delinsACAAT)
c.-43-17306_-43-17302delinsACAAT (n.-43-17306_-43-17302delinsACAAT)
c.-99+33444_-99+33448delinsACAAT (n.-99+33444_-99+33448delinsACAAT)
n.3840_3844delinsACAAT
n.3881_3885delinsACAAT
17g.43091824T>ACA10594548BRCA1n.3771A>T
c.3707A>T (p.Asn1236Ile)
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c.28A>T
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c.*3490A>T (n.*3490A>T)
c.1A>T
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c.5-27873A>T (n.5-27873A>T)
c.-43-17303A>T (n.-43-17303A>T)
c.-99+33447A>T (n.-99+33447A>T)
n.3843A>T
n.3884A>T
 dbSNP
17g.43091824T>CCA338320BRCA1n.3771A>G
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c.-99+33447A>G (n.-99+33447A>G)
n.3843A>G
n.3884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091824T>GCA10594549BRCA1n.3771A>C
c.3707A>C (p.Asn1236Thr)
c.3581A>C (p.Asn1194Thr)
c.3704A>C (p.Asn1235Thr)
c.3629A>C (p.Asn1210Thr)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3840A>T
n.3881A>T
 dbSNP
17g.43091827T>CCA10594556BRCA1n.3768A>G
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c.-99+33444A>G (n.-99+33444A>G)
n.3840A>G
n.3881A>G
 dbSNP
17g.43091827T>GCA10594557BRCA1n.3768A>C
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n.3840A>C
n.3881A>C
 dbSNP
17g.43091829delCA002373BRCA1n.3768del
c.3704del (p.Asn1235ThrfsTer29)
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c.25del
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c.-43-17306del (n.-43-17306del)
c.-99+33444del (n.-99+33444del)
n.3840del
n.3881del
 ClinVar dbSNP
17g.43091832_43091836delCA002368BRCA1n.3764_3768del
c.3700_3704del (p.Val1234GlnfsTer8)
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c.21_25del
c.671-799_671-795del (n.671-799_671-795del)
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c.788-799_788-795del (n.788-799_788-795del)
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c.5-27880_5-27876del (n.5-27880_5-27876del)
c.-43-17310_-43-17306del (n.-43-17310_-43-17306del)
c.-99+33440_-99+33444del (n.-99+33440_-99+33444del)
n.3836_3840del
n.3877_3881del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091828T>ACA10594558BRCA1n.3767A>T
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c.24A>T
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c.-43-17307A>T (n.-43-17307A>T)
c.-99+33443A>T (n.-99+33443A>T)
n.3839A>T
n.3880A>T
 dbSNP
17g.43091828T>CCA10594559BRCA1n.3767A>G
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c.413-796A>G (n.413-796A>G)
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n.3839A>G
n.3880A>G
 dbSNP
17g.43091828T>GCA10594560BRCA1n.3767A>C
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n.3839A>C
n.3880A>C
17g.43091829T>ACA500231922BRCA1n.3766A>T
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n.3838A>T
n.3879A>T
 dbSNP
17g.43091829T>CCA002370BRCA1n.3766A>G
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n.3838A>G
n.3879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091829T>GCA500231923BRCA1n.3766A>C
c.3702A>C (p.Val1234=)
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c.23A>C
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n.3838A>C
n.3879A>C
17g.43091829T=CA2260782334BRCA1n.3766A=
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n.3837T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091830A>GCA10594562BRCA1n.3765T>C
c.3701T>C (p.Val1234Ala)
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c.2813T>C (p.Val938Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.665-798T>C (n.665-798T>C)
c.707-798T>C (n.707-798T>C)
c.22T>C
c.671-798T>C (n.671-798T>C)
c.*3484T>C (n.*3484T>C)
c.788-798T>C (n.788-798T>C)
c.410-798T>C (n.410-798T>C)
c.413-798T>C (n.413-798T>C)
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c.-43-17309T>C (n.-43-17309T>C)
c.-99+33441T>C (n.-99+33441T>C)
n.3837T>C
n.3878T>C
 dbSNP
17g.43091830A>TCA10594563BRCA1n.3765T>A
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c.*3484T>A (n.*3484T>A)
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n.3837T>A
n.3878T>A
 dbSNP
17g.43091831C>ACA10594564BRCA1n.3764G>T
c.3700G>T (p.Val1234Leu)
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c.2812G>T (p.Val938Leu)
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c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.665-799G>T (n.665-799G>T)
c.707-799G>T (n.707-799G>T)
c.21G>T
c.671-799G>T (n.671-799G>T)
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
c.788-799G>T (n.788-799G>T)
c.410-799G>T (n.410-799G>T)
c.413-799G>T (n.413-799G>T)
c.5-27880G>T (n.5-27880G>T)
c.-43-17310G>T (n.-43-17310G>T)
c.-99+33440G>T (n.-99+33440G>T)
n.3836G>T
n.3877G>T
17g.43091831C=CA2260782335BRCA1n.3764G=
c.3700G= (p.Val1234=)
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c.3622G= (p.Val1208=)
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c.2812G= (p.Val938=)
c.3577G= (p.Val1193=)
c.3559G= (p.Val1187=)
c.665-799G= (n.665-799G=)
c.707-799G= (n.707-799G=)
c.21G=
c.671-799G= (n.671-799G=)
c.*3483G= (n.*3483G=)
c.788-799G= (n.788-799G=)
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n.3836G=
n.3877G=
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c.21G>C
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n.3836G>C
n.3877G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091831C>TCA059269BRCA1n.3764G>A
c.3700G>A (p.Val1234Ile)
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c.2812G>A (p.Val938Ile)
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c.-43-17310G>A (n.-43-17310G>A)
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n.3836G>A
n.3877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091831_43091832delinsCTCA2260782336BRCA1n.3763_3764delinsAG
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n.3835A>T
n.3876A>T
17g.43091832T>CCA002365BRCA1n.3763A>G
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n.3835A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091832T>GCA10594566BRCA1n.3763A>C
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c.20A>C
c.671-800A>C (n.671-800A>C)
c.*3482A>C (n.*3482A>C)
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c.410-800A>C (n.410-800A>C)
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c.-99+33439A>C (n.-99+33439A>C)
n.3835A>C
n.3876A>C
17g.43091832T=CA2260782337BRCA1n.3763A=
c.3699A= (p.Lys1233=)
c.3573A= (p.Lys1191=)
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n.3876A=
17g.43091834delCA002366BRCA1n.3763del
c.3699del (p.Val1234Ter)
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c.3696del (p.Val1233Ter)
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c.2811del (p.Val938Ter)
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c.20del
c.671-800del (n.671-800del)
c.*3482del (n.*3482del)
c.788-800del (n.788-800del)
c.410-800del (n.410-800del)
c.413-800del (n.413-800del)
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c.-99+33439del (n.-99+33439del)
n.3835del
n.3876del
 ClinVar dbSNP
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c.788-804_788-800delinsGTAAA (n.788-804_788-800delinsGTAAA)
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c.413-804_413-800delinsGTAAA (n.413-804_413-800delinsGTAAA)
c.5-27885_5-27881delinsGTAAA (n.5-27885_5-27881delinsGTAAA)
c.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA (n.-43-17315_-43-17311delinsGTAAA)
c.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA (n.-99+33435_-99+33439delinsGTAAA)
n.3831_3835delinsGTAAA
n.3872_3876delinsGTAAA
17g.43091833T>ACA10594567BRCA1n.3762A>T
c.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
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c.3620A>T (p.Lys1207Ile)
c.785-801A>T (n.785-801A>T)
c.647-801A>T (n.647-801A>T)
c.2810A>T (p.Lys937Ile)
c.3575A>T (p.Lys1192Ile)
c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
c.665-801A>T (n.665-801A>T)
c.707-801A>T (n.707-801A>T)
c.19A>T
c.671-801A>T (n.671-801A>T)
c.*3481A>T (n.*3481A>T)
c.788-801A>T (n.788-801A>T)
c.410-801A>T (n.410-801A>T)
c.413-801A>T (n.413-801A>T)
c.5-27882A>T (n.5-27882A>T)
c.-43-17312A>T (n.-43-17312A>T)
c.-99+33438A>T (n.-99+33438A>T)
n.3834A>T
n.3875A>T
 dbSNP
17g.43091833T>CCA002363BRCA1n.3762A>G
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
c.3695A>G (p.Lys1232Arg)
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c.19A>G
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n.3834A>G
n.3875A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091833T>GCA10594568BRCA1n.3762A>C
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c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.665-801A>C (n.665-801A>C)
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c.19A>C
c.671-801A>C (n.671-801A>C)
c.*3481A>C (n.*3481A>C)
c.788-801A>C (n.788-801A>C)
c.410-801A>C (n.410-801A>C)
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n.3834A>C
n.3875A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091833T=CA2260782339BRCA1n.3762A=
c.3698A= (p.Lys1233=)
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c.2810A= (p.Lys937=)
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c.788-801A= (n.788-801A=)
c.410-801A= (n.410-801A=)
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c.-43-17312A= (n.-43-17312A=)
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c.3692_3695del (p.Gly1231GlufsTer2)
c.3617_3620del (p.Gly1206GlufsTer2)
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c.16_19del
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n.3831_3834del
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 ClinVar dbSNP
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n.3833A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3833A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091834T>GCA10594569BRCA1n.3761A>C
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c.-43-17313A>C (n.-43-17313A>C)
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n.3874A>C
17g.43091834T=CA2260782340BRCA1n.3761A=
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c.17T>A
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n.3872_3873delinsGT
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n.3831_3832insAA
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 dbSNP
17g.43091836C>ACA10594570BRCA1n.3759G>T
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n.3831G>T
n.3872G>T
 dbSNP
17g.43091836C>GCA10594571BRCA1n.3759G>C
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17g.43091836C>TCA10594572BRCA1n.3759G>A
c.3695G>A (p.Gly1232Asp)
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n.3831G>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3871G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.3871G>A
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n.3870T>G
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c.2805T>C (p.Phe935=)
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c.14T>C
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n.3829T>A
n.3870T>A
 dbSNP
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n.3829dup
n.3870dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091839A=CA2260782344BRCA1n.3756T=
c.3692T= (p.Phe1231=)
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17g.43091839A>CCA10594578BRCA1n.3756T>G
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
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c.13T>G
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c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.788-807T>G (n.788-807T>G)
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n.3828T>G
n.3869T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091839A>GCA10594579BRCA1n.3756T>C
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
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c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.665-807T>C (n.665-807T>C)
c.707-807T>C (n.707-807T>C)
c.13T>C
c.671-807T>C (n.671-807T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.788-807T>C (n.788-807T>C)
c.410-807T>C (n.410-807T>C)
c.413-807T>C (n.413-807T>C)
c.5-27888T>C (n.5-27888T>C)
c.-43-17318T>C (n.-43-17318T>C)
c.-99+33432T>C (n.-99+33432T>C)
n.3828T>C
n.3869T>C
 ClinVar
17g.43091839A>TCA10594580BRCA1n.3756T>A
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
c.785-807T>A (n.785-807T>A)
c.647-807T>A (n.647-807T>A)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.665-807T>A (n.665-807T>A)
c.707-807T>A (n.707-807T>A)
c.13T>A
c.671-807T>A (n.671-807T>A)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.788-807T>A (n.788-807T>A)
c.410-807T>A (n.410-807T>A)
c.413-807T>A (n.413-807T>A)
c.5-27888T>A (n.5-27888T>A)
c.-43-17318T>A (n.-43-17318T>A)
c.-99+33432T>A (n.-99+33432T>A)
n.3828T>A
n.3869T>A
 dbSNP
17g.43091840A=CA2260782345BRCA1n.3755T=
c.3691T= (p.Phe1231=)
c.3565T= (p.Phe1189=)
c.3688T= (p.Phe1230=)
c.3613T= (p.Phe1205=)
c.785-808T= (n.785-808T=)
c.647-808T= (n.647-808T=)
c.2803T= (p.Phe935=)
c.3568T= (p.Phe1190=)
c.3550T= (p.Phe1184=)
c.665-808T= (n.665-808T=)
c.707-808T= (n.707-808T=)
c.12T=
c.671-808T= (n.671-808T=)
c.*3474T= (n.*3474T=)
c.788-808T= (n.788-808T=)
c.410-808T= (n.410-808T=)
c.413-808T= (n.413-808T=)
c.5-27889T= (n.5-27889T=)
c.-43-17319T= (n.-43-17319T=)
c.-99+33431T= (n.-99+33431T=)
n.3827T=
n.3868T=
17g.43091840A>CCA10594581BRCA1n.3755T>G
c.3691T>G (p.Phe1231Val)
c.3565T>G (p.Phe1189Val)
c.3688T>G (p.Phe1230Val)
c.3613T>G (p.Phe1205Val)
c.785-808T>G (n.785-808T>G)
c.647-808T>G (n.647-808T>G)
c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.665-808T>G (n.665-808T>G)
c.707-808T>G (n.707-808T>G)
c.12T>G
c.671-808T>G (n.671-808T>G)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.788-808T>G (n.788-808T>G)
c.410-808T>G (n.410-808T>G)
c.413-808T>G (n.413-808T>G)
c.5-27889T>G (n.5-27889T>G)
c.-43-17319T>G (n.-43-17319T>G)
c.-99+33431T>G (n.-99+33431T>G)
n.3827T>G
n.3868T>G
17g.43091840A>GCA002361BRCA1n.3755T>C
c.3691T>C (p.Phe1231Leu)
c.3565T>C (p.Phe1189Leu)
c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
c.3613T>C (p.Phe1205Leu)
c.785-808T>C (n.785-808T>C)
c.647-808T>C (n.647-808T>C)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
c.665-808T>C (n.665-808T>C)
c.707-808T>C (n.707-808T>C)
c.12T>C
c.671-808T>C (n.671-808T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.788-808T>C (n.788-808T>C)
c.410-808T>C (n.410-808T>C)
c.413-808T>C (n.413-808T>C)
c.5-27889T>C (n.5-27889T>C)
c.-43-17319T>C (n.-43-17319T>C)
c.-99+33431T>C (n.-99+33431T>C)
n.3827T>C
n.3868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091840A>TCA10594582BRCA1n.3755T>A
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
c.3565T>A (p.Phe1189Ile)
c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
c.3613T>A (p.Phe1205Ile)
c.785-808T>A (n.785-808T>A)
c.647-808T>A (n.647-808T>A)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.665-808T>A (n.665-808T>A)
c.707-808T>A (n.707-808T>A)
c.12T>A
c.671-808T>A (n.671-808T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.788-808T>A (n.788-808T>A)
c.410-808T>A (n.410-808T>A)
c.413-808T>A (n.413-808T>A)
c.5-27889T>A (n.5-27889T>A)
c.-43-17319T>A (n.-43-17319T>A)
c.-99+33431T>A (n.-99+33431T>A)
n.3827T>A
n.3868T>A
 dbSNP
17g.43091841T>ACA10594583BRCA1n.3754A>T
c.3690A>T (p.Leu1230Phe)
c.3564A>T (p.Leu1188Phe)
c.3687A>T (p.Leu1229Phe)
c.3612A>T (p.Leu1204Phe)
c.785-809A>T (n.785-809A>T)
c.647-809A>T (n.647-809A>T)
c.2802A>T (p.Leu934Phe)
c.3567A>T (p.Leu1189Phe)
c.3549A>T (p.Leu1183Phe)
c.665-809A>T (n.665-809A>T)
c.707-809A>T (n.707-809A>T)
c.11A>T
c.671-809A>T (n.671-809A>T)
c.*3473A>T (n.*3473A>T)
c.788-809A>T (n.788-809A>T)
c.410-809A>T (n.410-809A>T)
c.413-809A>T (n.413-809A>T)
c.5-27890A>T (n.5-27890A>T)
c.-43-17320A>T (n.-43-17320A>T)
c.-99+33430A>T (n.-99+33430A>T)
n.3826A>T
n.3867A>T
 COSMIC COSMIC
17g.43091841T>CCA290834240BRCA1n.3754A>G
c.3690A>G (p.Leu1230=)
c.3564A>G (p.Leu1188=)
c.3687A>G (p.Leu1229=)
c.3612A>G (p.Leu1204=)
c.785-809A>G (n.785-809A>G)
c.647-809A>G (n.647-809A>G)
c.2802A>G (p.Leu934=)
c.3567A>G (p.Leu1189=)
c.3549A>G (p.Leu1183=)
c.665-809A>G (n.665-809A>G)
c.707-809A>G (n.707-809A>G)
c.11A>G
c.671-809A>G (n.671-809A>G)
c.*3473A>G (n.*3473A>G)
c.788-809A>G (n.788-809A>G)
c.410-809A>G (n.410-809A>G)
c.413-809A>G (n.413-809A>G)
c.5-27890A>G (n.5-27890A>G)
c.-43-17320A>G (n.-43-17320A>G)
c.-99+33430A>G (n.-99+33430A>G)
n.3826A>G
n.3867A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091841T>GCA10594584BRCA1n.3754A>C
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
c.3564A>C (p.Leu1188Phe)
c.3687A>C (p.Leu1229Phe)
c.3612A>C (p.Leu1204Phe)
c.785-809A>C (n.785-809A>C)
c.647-809A>C (n.647-809A>C)
c.2802A>C (p.Leu934Phe)
c.3567A>C (p.Leu1189Phe)
c.3549A>C (p.Leu1183Phe)
c.665-809A>C (n.665-809A>C)
c.707-809A>C (n.707-809A>C)
c.11A>C
c.671-809A>C (n.671-809A>C)
c.*3473A>C (n.*3473A>C)
c.788-809A>C (n.788-809A>C)
c.410-809A>C (n.410-809A>C)
c.413-809A>C (n.413-809A>C)
c.5-27890A>C (n.5-27890A>C)
c.-43-17320A>C (n.-43-17320A>C)
c.-99+33430A>C (n.-99+33430A>C)
n.3826A>C
n.3867A>C
17g.43091841T=CA2260782346BRCA1n.3754A=
c.3690A= (p.Leu1230=)
c.3564A= (p.Leu1188=)
c.3687A= (p.Leu1229=)
c.3612A= (p.Leu1204=)
c.785-809A= (n.785-809A=)
c.647-809A= (n.647-809A=)
c.2802A= (p.Leu934=)
c.3567A= (p.Leu1189=)
c.3549A= (p.Leu1183=)
c.665-809A= (n.665-809A=)
c.707-809A= (n.707-809A=)
c.11A=
c.671-809A= (n.671-809A=)
c.*3473A= (n.*3473A=)
c.788-809A= (n.788-809A=)
c.410-809A= (n.410-809A=)
c.413-809A= (n.413-809A=)
c.5-27890A= (n.5-27890A=)
c.-43-17320A= (n.-43-17320A=)
c.-99+33430A= (n.-99+33430A=)
n.3826A=
n.3867A=
17g.43091841dupCA913190412BRCA1n.3754dup
c.3690dup (p.Phe1231IlefsTer3)
c.3564dup (p.Phe1189IlefsTer3)
c.3687dup (p.Phe1230IlefsTer3)
c.3612dup (p.Phe1205IlefsTer3)
c.785-809dup (n.785-809dup)
c.647-809dup (n.647-809dup)
c.2802dup (p.Phe935IlefsTer3)
c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer3)
c.3549dup (p.Phe1184IlefsTer3)
c.665-809dup (n.665-809dup)
c.707-809dup (n.707-809dup)
c.11dup
c.671-809dup (n.671-809dup)
c.*3473dup (n.*3473dup)
c.788-809dup (n.788-809dup)
c.410-809dup (n.410-809dup)
c.413-809dup (n.413-809dup)
c.5-27890dup (n.5-27890dup)
c.-43-17320dup (n.-43-17320dup)
c.-99+33430dup (n.-99+33430dup)
n.3826dup
n.3867dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091842A=CA2260782347BRCA1n.3753T=
c.3689T= (p.Leu1230=)
c.3563T= (p.Leu1188=)
c.3686T= (p.Leu1229=)
c.3611T= (p.Leu1204=)
c.785-810T= (n.785-810T=)
c.647-810T= (n.647-810T=)
c.2801T= (p.Leu934=)
c.3566T= (p.Leu1189=)
c.3548T= (p.Leu1183=)
c.665-810T= (n.665-810T=)
c.707-810T= (n.707-810T=)
c.10T=
c.671-810T= (n.671-810T=)
c.*3472T= (n.*3472T=)
c.788-810T= (n.788-810T=)
c.410-810T= (n.410-810T=)
c.413-810T= (n.413-810T=)
c.5-27891T= (n.5-27891T=)
c.-43-17321T= (n.-43-17321T=)
c.-99+33429T= (n.-99+33429T=)
n.3825T=
n.3866T=
17g.43091842A>CCA002359BRCA1n.3753T>G
c.3689T>G (p.Leu1230Ter)
c.3563T>G (p.Leu1188Ter)
c.3686T>G (p.Leu1229Ter)
c.3611T>G (p.Leu1204Ter)
c.785-810T>G (n.785-810T>G)
c.647-810T>G (n.647-810T>G)
c.2801T>G (p.Leu934Ter)
c.3566T>G (p.Leu1189Ter)
c.3548T>G (p.Leu1183Ter)
c.665-810T>G (n.665-810T>G)
c.707-810T>G (n.707-810T>G)
c.10T>G
c.671-810T>G (n.671-810T>G)
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
c.788-810T>G (n.788-810T>G)
c.410-810T>G (n.410-810T>G)
c.413-810T>G (n.413-810T>G)
c.5-27891T>G (n.5-27891T>G)
c.-43-17321T>G (n.-43-17321T>G)
c.-99+33429T>G (n.-99+33429T>G)
n.3825T>G
n.3866T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091842A>GCA10594585BRCA1n.3753T>C
c.3689T>C (p.Leu1230Ser)
c.3563T>C (p.Leu1188Ser)
c.3686T>C (p.Leu1229Ser)
c.3611T>C (p.Leu1204Ser)
c.785-810T>C (n.785-810T>C)
c.647-810T>C (n.647-810T>C)
c.2801T>C (p.Leu934Ser)
c.3566T>C (p.Leu1189Ser)
c.3548T>C (p.Leu1183Ser)
c.665-810T>C (n.665-810T>C)
c.707-810T>C (n.707-810T>C)
c.10T>C
c.671-810T>C (n.671-810T>C)
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
c.788-810T>C (n.788-810T>C)
c.410-810T>C (n.410-810T>C)
c.413-810T>C (n.413-810T>C)
c.5-27891T>C (n.5-27891T>C)
c.-43-17321T>C (n.-43-17321T>C)
c.-99+33429T>C (n.-99+33429T>C)
n.3825T>C
n.3866T>C
17g.43091842A>TCA10594586BRCA1n.3753T>A
c.3689T>A (p.Leu1230Ter)
c.3563T>A (p.Leu1188Ter)
c.3686T>A (p.Leu1229Ter)
c.3611T>A (p.Leu1204Ter)
c.785-810T>A (n.785-810T>A)
c.647-810T>A (n.647-810T>A)
c.2801T>A (p.Leu934Ter)
c.3566T>A (p.Leu1189Ter)
c.3548T>A (p.Leu1183Ter)
c.665-810T>A (n.665-810T>A)
c.707-810T>A (n.707-810T>A)
c.10T>A
c.671-810T>A (n.671-810T>A)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
c.788-810T>A (n.788-810T>A)
c.410-810T>A (n.410-810T>A)
c.413-810T>A (n.413-810T>A)
c.5-27891T>A (n.5-27891T>A)
c.-43-17321T>A (n.-43-17321T>A)
c.-99+33429T>A (n.-99+33429T>A)
n.3825T>A
n.3866T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091843A=CA2260782348BRCA1n.3752T=
c.3688T= (p.Leu1230=)
c.3562T= (p.Leu1188=)
c.3685T= (p.Leu1229=)
c.3610T= (p.Leu1204=)
c.785-811T= (n.785-811T=)
c.647-811T= (n.647-811T=)
c.2800T= (p.Leu934=)
c.3565T= (p.Leu1189=)
c.3547T= (p.Leu1183=)
c.665-811T= (n.665-811T=)
c.707-811T= (n.707-811T=)
c.9T=
c.671-811T= (n.671-811T=)
c.*3471T= (n.*3471T=)
c.788-811T= (n.788-811T=)
c.410-811T= (n.410-811T=)
c.413-811T= (n.413-811T=)
c.5-27892T= (n.5-27892T=)
c.-43-17322T= (n.-43-17322T=)
c.-99+33428T= (n.-99+33428T=)
n.3824T=
n.3865T=
17g.43091843A>CCA10594587BRCA1n.3752T>G
c.3688T>G (p.Leu1230Val)
c.3562T>G (p.Leu1188Val)
c.3685T>G (p.Leu1229Val)
c.3610T>G (p.Leu1204Val)
c.785-811T>G (n.785-811T>G)
c.647-811T>G (n.647-811T>G)
c.2800T>G (p.Leu934Val)
c.3565T>G (p.Leu1189Val)
c.3547T>G (p.Leu1183Val)
c.665-811T>G (n.665-811T>G)
c.707-811T>G (n.707-811T>G)
c.9T>G
c.671-811T>G (n.671-811T>G)
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
c.788-811T>G (n.788-811T>G)
c.410-811T>G (n.410-811T>G)
c.413-811T>G (n.413-811T>G)
c.5-27892T>G (n.5-27892T>G)
c.-43-17322T>G (n.-43-17322T>G)
c.-99+33428T>G (n.-99+33428T>G)
n.3824T>G
n.3865T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091843A>GCA002358BRCA1n.3752T>C
c.3688T>C (p.Leu1230=)
c.3562T>C (p.Leu1188=)
c.3685T>C (p.Leu1229=)
c.3610T>C (p.Leu1204=)
c.785-811T>C (n.785-811T>C)
c.647-811T>C (n.647-811T>C)
c.2800T>C (p.Leu934=)
c.3565T>C (p.Leu1189=)
c.3547T>C (p.Leu1183=)
c.665-811T>C (n.665-811T>C)
c.707-811T>C (n.707-811T>C)
c.9T>C
c.671-811T>C (n.671-811T>C)
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
c.788-811T>C (n.788-811T>C)
c.410-811T>C (n.410-811T>C)
c.413-811T>C (n.413-811T>C)
c.5-27892T>C (n.5-27892T>C)
c.-43-17322T>C (n.-43-17322T>C)
c.-99+33428T>C (n.-99+33428T>C)
n.3824T>C
n.3865T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091843A>TCA10594588BRCA1n.3752T>A
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
c.3562T>A (p.Leu1188Ile)
c.3685T>A (p.Leu1229Ile)
c.3610T>A (p.Leu1204Ile)
c.785-811T>A (n.785-811T>A)
c.647-811T>A (n.647-811T>A)
c.2800T>A (p.Leu934Ile)
c.3565T>A (p.Leu1189Ile)
c.3547T>A (p.Leu1183Ile)
c.665-811T>A (n.665-811T>A)
c.707-811T>A (n.707-811T>A)
c.9T>A
c.671-811T>A (n.671-811T>A)
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
c.788-811T>A (n.788-811T>A)
c.410-811T>A (n.410-811T>A)
c.413-811T>A (n.413-811T>A)
c.5-27892T>A (n.5-27892T>A)
c.-43-17322T>A (n.-43-17322T>A)
c.-99+33428T>A (n.-99+33428T>A)
n.3824T>A
n.3865T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091844C>ACA10594589BRCA1n.3751G>T
c.3687G>T (p.Leu1229Phe)
c.3561G>T (p.Leu1187Phe)
c.3684G>T (p.Leu1228Phe)
c.3609G>T (p.Leu1203Phe)
c.785-812G>T (n.785-812G>T)
c.647-812G>T (n.647-812G>T)
c.2799G>T (p.Leu933Phe)
c.3564G>T (p.Leu1188Phe)
c.3546G>T (p.Leu1182Phe)
c.665-812G>T (n.665-812G>T)
c.707-812G>T (n.707-812G>T)
c.8G>T
c.671-812G>T (n.671-812G>T)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.788-812G>T (n.788-812G>T)
c.410-812G>T (n.410-812G>T)
c.413-812G>T (n.413-812G>T)
c.5-27893G>T (n.5-27893G>T)
c.-43-17323G>T (n.-43-17323G>T)
c.-99+33427G>T (n.-99+33427G>T)
n.3823G>T
n.3864G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091844C>GCA10594590BRCA1n.3751G>C
c.3687G>C (p.Leu1229Phe)
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
c.3684G>C (p.Leu1228Phe)
c.3609G>C (p.Leu1203Phe)
c.785-812G>C (n.785-812G>C)
c.647-812G>C (n.647-812G>C)
c.2799G>C (p.Leu933Phe)
c.3564G>C (p.Leu1188Phe)
c.3546G>C (p.Leu1182Phe)
c.665-812G>C (n.665-812G>C)
c.707-812G>C (n.707-812G>C)
c.8G>C
c.671-812G>C (n.671-812G>C)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.788-812G>C (n.788-812G>C)
c.410-812G>C (n.410-812G>C)
c.413-812G>C (n.413-812G>C)
c.5-27893G>C (n.5-27893G>C)
c.-43-17323G>C (n.-43-17323G>C)
c.-99+33427G>C (n.-99+33427G>C)
n.3823G>C
n.3864G>C
 dbSNP
17g.43091844C>TCA500231928BRCA1n.3751G>A
c.3687G>A (p.Leu1229=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
c.3684G>A (p.Leu1228=)
c.3609G>A (p.Leu1203=)
c.785-812G>A (n.785-812G>A)
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c.2799G>A (p.Leu933=)
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c.3546G>A (p.Leu1182=)
c.665-812G>A (n.665-812G>A)
c.707-812G>A (n.707-812G>A)
c.8G>A
c.671-812G>A (n.671-812G>A)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.788-812G>A (n.788-812G>A)
c.410-812G>A (n.410-812G>A)
c.413-812G>A (n.413-812G>A)
c.5-27893G>A (n.5-27893G>A)
c.-43-17323G>A (n.-43-17323G>A)
c.-99+33427G>A (n.-99+33427G>A)
n.3823G>A
n.3864G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091845A=CA2260782349BRCA1n.3750T=
c.3686T= (p.Leu1229=)
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.3683T= (p.Leu1228=)
c.3608T= (p.Leu1203=)
c.785-813T= (n.785-813T=)
c.647-813T= (n.647-813T=)
c.2798T= (p.Leu933=)
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c.3545T= (p.Leu1182=)
c.665-813T= (n.665-813T=)
c.707-813T= (n.707-813T=)
c.7T=
c.671-813T= (n.671-813T=)
c.*3469T= (n.*3469T=)
c.788-813T= (n.788-813T=)
c.410-813T= (n.410-813T=)
c.413-813T= (n.413-813T=)
c.5-27894T= (n.5-27894T=)
c.-43-17324T= (n.-43-17324T=)
c.-99+33426T= (n.-99+33426T=)
n.3822T=
n.3863T=
17g.43091845A>CCA10594591BRCA1n.3750T>G
c.3686T>G (p.Leu1229Trp)
c.3560T>G (p.Leu1187Trp)
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c.785-813T>G (n.785-813T>G)
c.647-813T>G (n.647-813T>G)
c.2798T>G (p.Leu933Trp)
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c.3545T>G (p.Leu1182Trp)
c.665-813T>G (n.665-813T>G)
c.707-813T>G (n.707-813T>G)
c.7T>G
c.671-813T>G (n.671-813T>G)
c.*3469T>G (n.*3469T>G)
c.788-813T>G (n.788-813T>G)
c.410-813T>G (n.410-813T>G)
c.413-813T>G (n.413-813T>G)
c.5-27894T>G (n.5-27894T>G)
c.-43-17324T>G (n.-43-17324T>G)
c.-99+33426T>G (n.-99+33426T>G)
n.3822T>G
n.3863T>G
17g.43091845A>GCA10594592BRCA1n.3750T>C
c.3686T>C (p.Leu1229Ser)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
c.3683T>C (p.Leu1228Ser)
c.3608T>C (p.Leu1203Ser)
c.785-813T>C (n.785-813T>C)
c.647-813T>C (n.647-813T>C)
c.2798T>C (p.Leu933Ser)
c.3563T>C (p.Leu1188Ser)
c.3545T>C (p.Leu1182Ser)
c.665-813T>C (n.665-813T>C)
c.707-813T>C (n.707-813T>C)
c.7T>C
c.671-813T>C (n.671-813T>C)
c.*3469T>C (n.*3469T>C)
c.788-813T>C (n.788-813T>C)
c.410-813T>C (n.410-813T>C)
c.413-813T>C (n.413-813T>C)
c.5-27894T>C (n.5-27894T>C)
c.-43-17324T>C (n.-43-17324T>C)
c.-99+33426T>C (n.-99+33426T>C)
n.3822T>C
n.3863T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091845A>TCA10594593BRCA1n.3750T>A
c.3686T>A (p.Leu1229Ter)
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
c.3683T>A (p.Leu1228Ter)
c.3608T>A (p.Leu1203Ter)
c.785-813T>A (n.785-813T>A)
c.647-813T>A (n.647-813T>A)
c.2798T>A (p.Leu933Ter)
c.3563T>A (p.Leu1188Ter)
c.3545T>A (p.Leu1182Ter)
c.665-813T>A (n.665-813T>A)
c.707-813T>A (n.707-813T>A)
c.7T>A
c.671-813T>A (n.671-813T>A)
c.*3469T>A (n.*3469T>A)
c.788-813T>A (n.788-813T>A)
c.410-813T>A (n.410-813T>A)
c.413-813T>A (n.413-813T>A)
c.5-27894T>A (n.5-27894T>A)
c.-43-17324T>A (n.-43-17324T>A)
c.-99+33426T>A (n.-99+33426T>A)
n.3822T>A
n.3863T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091846A=CA2260782350BRCA1n.3749T=
c.3685T= (p.Leu1229=)
c.3559T= (p.Leu1187=)
c.3682T= (p.Leu1228=)
c.3607T= (p.Leu1203=)
c.785-814T= (n.785-814T=)
c.647-814T= (n.647-814T=)
c.2797T= (p.Leu933=)
c.3562T= (p.Leu1188=)
c.3544T= (p.Leu1182=)
c.665-814T= (n.665-814T=)
c.707-814T= (n.707-814T=)
c.6T=
c.671-814T= (n.671-814T=)
c.*3468T= (n.*3468T=)
c.788-814T= (n.788-814T=)
c.410-814T= (n.410-814T=)
c.413-814T= (n.413-814T=)
c.5-27895T= (n.5-27895T=)
c.-43-17325T= (n.-43-17325T=)
c.-99+33425T= (n.-99+33425T=)
n.3821T=
n.3862T=
17g.43091846A>CCA10594594BRCA1n.3749T>G
c.3685T>G (p.Leu1229Val)
c.3559T>G (p.Leu1187Val)
c.3682T>G (p.Leu1228Val)
c.3607T>G (p.Leu1203Val)
c.785-814T>G (n.785-814T>G)
c.647-814T>G (n.647-814T>G)
c.2797T>G (p.Leu933Val)
c.3562T>G (p.Leu1188Val)
c.3544T>G (p.Leu1182Val)
c.665-814T>G (n.665-814T>G)
c.707-814T>G (n.707-814T>G)
c.6T>G
c.671-814T>G (n.671-814T>G)
c.*3468T>G (n.*3468T>G)
c.788-814T>G (n.788-814T>G)
c.410-814T>G (n.410-814T>G)
c.413-814T>G (n.413-814T>G)
c.5-27895T>G (n.5-27895T>G)
c.-43-17325T>G (n.-43-17325T>G)
c.-99+33425T>G (n.-99+33425T>G)
n.3821T>G
n.3862T>G
17g.43091846A>GCA059290BRCA1n.3749T>C
c.3685T>C (p.Leu1229=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
c.3682T>C (p.Leu1228=)
c.3607T>C (p.Leu1203=)
c.785-814T>C (n.785-814T>C)
c.647-814T>C (n.647-814T>C)
c.2797T>C (p.Leu933=)
c.3562T>C (p.Leu1188=)
c.3544T>C (p.Leu1182=)
c.665-814T>C (n.665-814T>C)
c.707-814T>C (n.707-814T>C)
c.6T>C
c.671-814T>C (n.671-814T>C)
c.*3468T>C (n.*3468T>C)
c.788-814T>C (n.788-814T>C)
c.410-814T>C (n.410-814T>C)
c.413-814T>C (n.413-814T>C)
c.5-27895T>C (n.5-27895T>C)
c.-43-17325T>C (n.-43-17325T>C)
c.-99+33425T>C (n.-99+33425T>C)
n.3821T>C
n.3862T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091846A>TCA10594595BRCA1n.3749T>A
c.3685T>A (p.Leu1229Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
c.3682T>A (p.Leu1228Met)
c.3607T>A (p.Leu1203Met)
c.785-814T>A (n.785-814T>A)
c.647-814T>A (n.647-814T>A)
c.2797T>A (p.Leu933Met)
c.3562T>A (p.Leu1188Met)
c.3544T>A (p.Leu1182Met)
c.665-814T>A (n.665-814T>A)
c.707-814T>A (n.707-814T>A)
c.6T>A
c.671-814T>A (n.671-814T>A)
c.*3468T>A (n.*3468T>A)
c.788-814T>A (n.788-814T>A)
c.410-814T>A (n.410-814T>A)
c.413-814T>A (n.413-814T>A)
c.5-27895T>A (n.5-27895T>A)
c.-43-17325T>A (n.-43-17325T>A)
c.-99+33425T>A (n.-99+33425T>A)
n.3821T>A
n.3862T>A
 dbSNP
17g.43091847G>ACA002356BRCA1n.3748C>T
c.3684C>T (p.His1228=)
c.3558C>T (p.His1186=)
c.3681C>T (p.His1227=)
c.3606C>T (p.His1202=)
c.785-815C>T (n.785-815C>T)
c.647-815C>T (n.647-815C>T)
c.2796C>T (p.His932=)
c.3561C>T (p.His1187=)
c.3543C>T (p.His1181=)
c.665-815C>T (n.665-815C>T)
c.707-815C>T (n.707-815C>T)
c.5C>T
c.671-815C>T (n.671-815C>T)
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.788-815C>T (n.788-815C>T)
c.410-815C>T (n.410-815C>T)
c.413-815C>T (n.413-815C>T)
c.5-27896C>T (n.5-27896C>T)
c.-43-17326C>T (n.-43-17326C>T)
c.-99+33424C>T (n.-99+33424C>T)
n.3820C>T
n.3861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091847G>CCA10594596BRCA1n.3748C>G
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c.5C>G
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c.*3467C>G (n.*3467C>G)
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c.413-815C>G (n.413-815C>G)
c.5-27896C>G (n.5-27896C>G)
c.-43-17326C>G (n.-43-17326C>G)
c.-99+33424C>G (n.-99+33424C>G)
n.3820C>G
n.3861C>G
 dbSNP
17g.43091847G=CA2260782352BRCA1n.3748C=
c.3684C= (p.His1228=)
c.3558C= (p.His1186=)
c.3681C= (p.His1227=)
c.3606C= (p.His1202=)
c.785-815C= (n.785-815C=)
c.647-815C= (n.647-815C=)
c.2796C= (p.His932=)
c.3561C= (p.His1187=)
c.3543C= (p.His1181=)
c.665-815C= (n.665-815C=)
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c.5C=
c.671-815C= (n.671-815C=)
c.*3467C= (n.*3467C=)
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c.-99+33424C= (n.-99+33424C=)
n.3820C=
n.3861C=
17g.43091847G>TCA10594597BRCA1n.3748C>A
c.3684C>A (p.His1228Gln)
c.3558C>A (p.His1186Gln)
c.3681C>A (p.His1227Gln)
c.3606C>A (p.His1202Gln)
c.785-815C>A (n.785-815C>A)
c.647-815C>A (n.647-815C>A)
c.2796C>A (p.His932Gln)
c.3561C>A (p.His1187Gln)
c.3543C>A (p.His1181Gln)
c.665-815C>A (n.665-815C>A)
c.707-815C>A (n.707-815C>A)
c.5C>A
c.671-815C>A (n.671-815C>A)
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
c.788-815C>A (n.788-815C>A)
c.410-815C>A (n.410-815C>A)
c.413-815C>A (n.413-815C>A)
c.5-27896C>A (n.5-27896C>A)
c.-43-17326C>A (n.-43-17326C>A)
c.-99+33424C>A (n.-99+33424C>A)
n.3820C>A
n.3861C>A
17g.43091847_43091848delinsGTCA2260782351BRCA1n.3747_3748delinsAC
c.3683_3684delinsAC (p.His1228=)
c.3557_3558delinsAC (p.His1186=)
c.3680_3681delinsAC (p.His1227=)
c.3605_3606delinsAC (p.His1202=)
c.785-816_785-815delinsAC (n.785-816_785-815delinsAC)
c.647-816_647-815delinsAC (n.647-816_647-815delinsAC)
c.2795_2796delinsAC (p.His932=)
c.3560_3561delinsAC (p.His1187=)
c.3542_3543delinsAC (p.His1181=)
c.665-816_665-815delinsAC (n.665-816_665-815delinsAC)
c.707-816_707-815delinsAC (n.707-816_707-815delinsAC)
c.4_5delinsAC
c.671-816_671-815delinsAC (n.671-816_671-815delinsAC)
c.*3466_*3467delinsAC (n.*3466_*3467delinsAC)
c.788-816_788-815delinsAC (n.788-816_788-815delinsAC)
c.410-816_410-815delinsAC (n.410-816_410-815delinsAC)
c.413-816_413-815delinsAC (n.413-816_413-815delinsAC)
c.5-27897_5-27896delinsAC (n.5-27897_5-27896delinsAC)
c.-43-17327_-43-17326delinsAC (n.-43-17327_-43-17326delinsAC)
c.-99+33423_-99+33424delinsAC (n.-99+33423_-99+33424delinsAC)
n.3819_3820delinsAC
n.3860_3861delinsAC
17g.43091848delCA002355BRCA1n.3747del
c.3683del (p.His1228ProfsTer7)
c.3557del (p.His1186ProfsTer7)
c.3680del (p.His1227ProfsTer7)
c.3605del (p.His1202ProfsTer7)
c.785-816del (n.785-816del)
c.647-816del (n.647-816del)
c.2795del (p.His932ProfsTer7)
c.3560del (p.His1187ProfsTer7)
c.3542del (p.His1181ProfsTer7)
c.665-816del (n.665-816del)
c.707-816del (n.707-816del)
c.4del
c.671-816del (n.671-816del)
c.*3466del (n.*3466del)
c.788-816del (n.788-816del)
c.410-816del (n.410-816del)
c.413-816del (n.413-816del)
c.5-27897del (n.5-27897del)
c.-43-17327del (n.-43-17327del)
c.-99+33423del (n.-99+33423del)
n.3819del
n.3860del
 ClinVar dbSNP
17g.43091848T>ACA10594598BRCA1n.3747A>T
c.3683A>T (p.His1228Leu)
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c.3680A>T (p.His1227Leu)
c.3605A>T (p.His1202Leu)
c.785-816A>T (n.785-816A>T)
c.647-816A>T (n.647-816A>T)
c.2795A>T (p.His932Leu)
c.3560A>T (p.His1187Leu)
c.3542A>T (p.His1181Leu)
c.665-816A>T (n.665-816A>T)
c.707-816A>T (n.707-816A>T)
c.4A>T
c.671-816A>T (n.671-816A>T)
c.*3466A>T (n.*3466A>T)
c.788-816A>T (n.788-816A>T)
c.410-816A>T (n.410-816A>T)
c.413-816A>T (n.413-816A>T)
c.5-27897A>T (n.5-27897A>T)
c.-43-17327A>T (n.-43-17327A>T)
c.-99+33423A>T (n.-99+33423A>T)
n.3819A>T
n.3860A>T
 dbSNP
17g.43091848T>CCA10594599BRCA1n.3747A>G
c.3683A>G (p.His1228Arg)
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c.707-816A>G (n.707-816A>G)
c.4A>G
c.671-816A>G (n.671-816A>G)
c.*3466A>G (n.*3466A>G)
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c.413-816A>G (n.413-816A>G)
c.5-27897A>G (n.5-27897A>G)
c.-43-17327A>G (n.-43-17327A>G)
c.-99+33423A>G (n.-99+33423A>G)
n.3819A>G
n.3860A>G
 ClinVar
17g.43091848T>GCA10594600BRCA1n.3747A>C
c.3683A>C (p.His1228Pro)
c.3557A>C (p.His1186Pro)
c.3680A>C (p.His1227Pro)
c.3605A>C (p.His1202Pro)
c.785-816A>C (n.785-816A>C)
c.647-816A>C (n.647-816A>C)
c.2795A>C (p.His932Pro)
c.3560A>C (p.His1187Pro)
c.3542A>C (p.His1181Pro)
c.665-816A>C (n.665-816A>C)
c.707-816A>C (n.707-816A>C)
c.4A>C
c.671-816A>C (n.671-816A>C)
c.*3466A>C (n.*3466A>C)
c.788-816A>C (n.788-816A>C)
c.410-816A>C (n.410-816A>C)
c.413-816A>C (n.413-816A>C)
c.5-27897A>C (n.5-27897A>C)
c.-43-17327A>C (n.-43-17327A>C)
c.-99+33423A>C (n.-99+33423A>C)
n.3819A>C
n.3860A>C
 dbSNP
17g.43091849G>ACA10594601BRCA1n.3746C>T
c.3682C>T (p.His1228Tyr)
c.3556C>T (p.His1186Tyr)
c.3679C>T (p.His1227Tyr)
c.3604C>T (p.His1202Tyr)
c.785-817C>T (n.785-817C>T)
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c.2794C>T (p.His932Tyr)
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
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c.707-817C>T (n.707-817C>T)
c.3C>T
c.671-817C>T (n.671-817C>T)
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
c.788-817C>T (n.788-817C>T)
c.410-817C>T (n.410-817C>T)
c.413-817C>T (n.413-817C>T)
c.5-27898C>T (n.5-27898C>T)
c.-43-17328C>T (n.-43-17328C>T)
c.-99+33422C>T (n.-99+33422C>T)
n.3818C>T
n.3859C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091849G>CCA10594602BRCA1n.3746C>G
c.3682C>G (p.His1228Asp)
c.3556C>G (p.His1186Asp)
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c.2794C>G (p.His932Asp)
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c.3C>G
c.671-817C>G (n.671-817C>G)
c.*3465C>G (n.*3465C>G)
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n.3818C>G
n.3859C>G
 dbSNP
17g.43091849G=CA2260782354BRCA1n.3746C=
c.3682C= (p.His1228=)
c.3556C= (p.His1186=)
c.3679C= (p.His1227=)
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c.2794C= (p.His932=)
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c.3C=
c.671-817C= (n.671-817C=)
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17g.43091849G>TCA10594603BRCA1n.3746C>A
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c.3556C>A (p.His1186Asn)
c.3679C>A (p.His1227Asn)
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c.785-817C>A (n.785-817C>A)
c.647-817C>A (n.647-817C>A)
c.2794C>A (p.His932Asn)
c.3559C>A (p.His1187Asn)
c.3541C>A (p.His1181Asn)
c.665-817C>A (n.665-817C>A)
c.707-817C>A (n.707-817C>A)
c.3C>A
c.671-817C>A (n.671-817C>A)
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
c.788-817C>A (n.788-817C>A)
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n.3818C>A
n.3859C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091849_43091850delinsGTCA2260782353BRCA1n.3745_3746delinsAC
c.3681_3682delinsAC (p.Gln1227=)
c.3555_3556delinsAC (p.Gln1185=)
c.3678_3679delinsAC (p.Gln1226=)
c.3603_3604delinsAC (p.Gln1201=)
c.785-818_785-817delinsAC (n.785-818_785-817delinsAC)
c.647-818_647-817delinsAC (n.647-818_647-817delinsAC)
c.2793_2794delinsAC (p.Gln931=)
c.3558_3559delinsAC (p.Gln1186=)
c.3540_3541delinsAC (p.Gln1180=)
c.665-818_665-817delinsAC (n.665-818_665-817delinsAC)
c.707-818_707-817delinsAC (n.707-818_707-817delinsAC)
c.2_3delinsAC
c.671-818_671-817delinsAC (n.671-818_671-817delinsAC)
c.*3464_*3465delinsAC (n.*3464_*3465delinsAC)
c.788-818_788-817delinsAC (n.788-818_788-817delinsAC)
c.410-818_410-817delinsAC (n.410-818_410-817delinsAC)
c.413-818_413-817delinsAC (n.413-818_413-817delinsAC)
c.5-27899_5-27898delinsAC (n.5-27899_5-27898delinsAC)
c.-43-17329_-43-17328delinsAC (n.-43-17329_-43-17328delinsAC)
c.-99+33421_-99+33422delinsAC (n.-99+33421_-99+33422delinsAC)
n.3817_3818delinsAC
n.3858_3859delinsAC
17g.43091850T>ACA002354BRCA1n.3745A>T
c.3681A>T (p.Gln1227His)
c.3555A>T (p.Gln1185His)
c.3678A>T (p.Gln1226His)
c.3603A>T (p.Gln1201His)
c.785-818A>T (n.785-818A>T)
c.647-818A>T (n.647-818A>T)
c.2793A>T (p.Gln931His)
c.3558A>T (p.Gln1186His)
c.3540A>T (p.Gln1180His)
c.665-818A>T (n.665-818A>T)
c.707-818A>T (n.707-818A>T)
c.2A>T
c.671-818A>T (n.671-818A>T)
c.*3464A>T (n.*3464A>T)
c.788-818A>T (n.788-818A>T)
c.410-818A>T (n.410-818A>T)
c.413-818A>T (n.413-818A>T)
c.5-27899A>T (n.5-27899A>T)
c.-43-17329A>T (n.-43-17329A>T)
c.-99+33421A>T (n.-99+33421A>T)
n.3817A>T
n.3858A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091850T>CCA500231929BRCA1n.3745A>G
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c.2793A>G (p.Gln931=)
c.3558A>G (p.Gln1186=)
c.3540A>G (p.Gln1180=)
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c.*3464A>G (n.*3464A>G)
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c.-43-17329A>G (n.-43-17329A>G)
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n.3817A>G
n.3858A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091850T>GCA10594604BRCA1n.3745A>C
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c.3555A>C (p.Gln1185His)
c.3678A>C (p.Gln1226His)
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c.2A>C
c.671-818A>C (n.671-818A>C)
c.*3464A>C (n.*3464A>C)
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n.3817A>C
n.3858A>C
 dbSNP
17g.43091850T=CA2260782355BRCA1n.3745A=
c.3681A= (p.Gln1227=)
c.3555A= (p.Gln1185=)
c.3678A= (p.Gln1226=)
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c.2793A= (p.Gln931=)
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c.2A=
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c.*3464A= (n.*3464A=)
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c.-99+33421A= (n.-99+33421A=)
n.3817A=
n.3858A=
17g.43091851delCA290834278BRCA1n.3745del
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c.2del
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c.-43-17329del (n.-43-17329del)
c.-99+33421del (n.-99+33421del)
n.3817del
n.3858del
 dbSNP
17g.43091851T>ACA10594605BRCA1n.3744A>T
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c.1A>T
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c.*3463A>T (n.*3463A>T)
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c.-43-17330A>T (n.-43-17330A>T)
c.-99+33420A>T (n.-99+33420A>T)
n.3816A>T
n.3857A>T
 ClinVar
17g.43091851T>CCA10594606BRCA1n.3744A>G
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c.1A>G
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c.-99+33420A>G (n.-99+33420A>G)
n.3816A>G
n.3857A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091851T>GCA10594607BRCA1n.3744A>C
c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.3677A>C (p.Gln1226Pro)
c.3602A>C (p.Gln1201Pro)
c.785-819A>C (n.785-819A>C)
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c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.665-819A>C (n.665-819A>C)
c.707-819A>C (n.707-819A>C)
c.1A>C
c.671-819A>C (n.671-819A>C)
c.*3463A>C (n.*3463A>C)
c.788-819A>C (n.788-819A>C)
c.410-819A>C (n.410-819A>C)
c.413-819A>C (n.413-819A>C)
c.5-27900A>C (n.5-27900A>C)
c.-43-17330A>C (n.-43-17330A>C)
c.-99+33420A>C (n.-99+33420A>C)
n.3816A>C
n.3857A>C
17g.43091851T=CA2260782356BRCA1n.3744A=
c.3680A= (p.Gln1227=)
c.3554A= (p.Gln1185=)
c.3677A= (p.Gln1226=)
c.3602A= (p.Gln1201=)
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c.2792A= (p.Gln931=)
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c.1A=
c.671-819A= (n.671-819A=)
c.*3463A= (n.*3463A=)
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c.5-27900A= (n.5-27900A=)
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c.-99+33420A= (n.-99+33420A=)
n.3816A=
n.3857A=
17g.43091851_43091855delinsTGGAACA2260782357BRCA1n.3740_3744delinsTTCCA
c.3676_3680delinsTTCCA (p.Phe1226=)
c.3550_3554delinsTTCCA (p.Phe1184=)
c.3673_3677delinsTTCCA (p.Phe1225=)
c.3598_3602delinsTTCCA (p.Phe1200=)
c.785-823_785-819delinsTTCCA (n.785-823_785-819delinsTTCCA)
c.647-823_647-819delinsTTCCA (n.647-823_647-819delinsTTCCA)
c.2788_2792delinsTTCCA (p.Phe930=)
c.3553_3557delinsTTCCA (p.Phe1185=)
c.3535_3539delinsTTCCA (p.Phe1179=)
c.665-823_665-819delinsTTCCA (n.665-823_665-819delinsTTCCA)
c.707-823_707-819delinsTTCCA (n.707-823_707-819delinsTTCCA)
c.671-823_671-819delinsTTCCA (n.671-823_671-819delinsTTCCA)
c.*3459_*3463delinsTTCCA (n.*3459_*3463delinsTTCCA)
c.788-823_788-819delinsTTCCA (n.788-823_788-819delinsTTCCA)
c.410-823_410-819delinsTTCCA (n.410-823_410-819delinsTTCCA)
c.413-823_413-819delinsTTCCA (n.413-823_413-819delinsTTCCA)
c.5-27904_5-27900delinsTTCCA (n.5-27904_5-27900delinsTTCCA)
c.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA (n.-43-17334_-43-17330delinsTTCCA)
c.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA (n.-99+33416_-99+33420delinsTTCCA)
n.3812_3816delinsTTCCA
n.3853_3857delinsTTCCA
17g.43091852G>ACA10589729BRCA1n.3743C>T
c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.3676C>T (p.Gln1226Ter)
c.3601C>T (p.Gln1201Ter)
c.785-820C>T (n.785-820C>T)
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c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
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c.665-820C>T (n.665-820C>T)
c.707-820C>T (n.707-820C>T)
c.671-820C>T (n.671-820C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.788-820C>T (n.788-820C>T)
c.410-820C>T (n.410-820C>T)
c.413-820C>T (n.413-820C>T)
c.5-27901C>T (n.5-27901C>T)
c.-43-17331C>T (n.-43-17331C>T)
c.-99+33419C>T (n.-99+33419C>T)
n.3815C>T
n.3856C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091852G>CCA10594608BRCA1n.3743C>G
c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.3676C>G (p.Gln1226Glu)
c.3601C>G (p.Gln1201Glu)
c.785-820C>G (n.785-820C>G)
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c.2791C>G (p.Gln931Glu)
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c.665-820C>G (n.665-820C>G)
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c.*3462C>G (n.*3462C>G)
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n.3815C>G
n.3856C>G
 dbSNP
17g.43091852G=CA2260782358BRCA1n.3743C=
c.3679C= (p.Gln1227=)
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c.3538C= (p.Gln1180=)
c.665-820C= (n.665-820C=)
c.707-820C= (n.707-820C=)
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c.*3462C= (n.*3462C=)
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c.-99+33419C= (n.-99+33419C=)
n.3815C=
n.3856C=
17g.43091852G>TCA10594609BRCA1n.3743C>A
c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.3676C>A (p.Gln1226Lys)
c.3601C>A (p.Gln1201Lys)
c.785-820C>A (n.785-820C>A)
c.647-820C>A (n.647-820C>A)
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.665-820C>A (n.665-820C>A)
c.707-820C>A (n.707-820C>A)
c.671-820C>A (n.671-820C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.788-820C>A (n.788-820C>A)
c.410-820C>A (n.410-820C>A)
c.413-820C>A (n.413-820C>A)
c.5-27901C>A (n.5-27901C>A)
c.-43-17331C>A (n.-43-17331C>A)
c.-99+33419C>A (n.-99+33419C>A)
n.3815C>A
n.3856C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091853delCA2499224455BRCA1n.3743del
c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer8)
c.3553del (p.Gln1185AsnfsTer8)
c.3676del (p.Gln1226AsnfsTer8)
c.3601del (p.Gln1201AsnfsTer8)
c.785-820del (n.785-820del)
c.647-820del (n.647-820del)
c.2791del (p.Gln931AsnfsTer8)
c.3556del (p.Gln1186AsnfsTer8)
c.3538del (p.Gln1180AsnfsTer8)
c.665-820del (n.665-820del)
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c.*3462del (n.*3462del)
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c.5-27901del (n.5-27901del)
c.-43-17331del (n.-43-17331del)
c.-99+33419del (n.-99+33419del)
n.3815del
n.3856del
 ClinVar dbSNP
17g.43091853_43091856delCA002353BRCA1n.3740_3743del
c.3676_3679del (p.Phe1226AsnfsTer8)
c.3550_3553del (p.Phe1184AsnfsTer8)
c.3673_3676del (p.Phe1225AsnfsTer8)
c.3598_3601del (p.Phe1200AsnfsTer8)
c.785-823_785-820del (n.785-823_785-820del)
c.647-823_647-820del (n.647-823_647-820del)
c.2788_2791del (p.Phe930AsnfsTer8)
c.3553_3556del (p.Phe1185AsnfsTer8)
c.3535_3538del (p.Phe1179AsnfsTer8)
c.665-823_665-820del (n.665-823_665-820del)
c.707-823_707-820del (n.707-823_707-820del)
c.671-823_671-820del (n.671-823_671-820del)
c.*3459_*3462del (n.*3459_*3462del)
c.788-823_788-820del (n.788-823_788-820del)
c.410-823_410-820del (n.410-823_410-820del)
c.413-823_413-820del (n.413-823_413-820del)
c.5-27904_5-27901del (n.5-27904_5-27901del)
c.-43-17334_-43-17331del (n.-43-17334_-43-17331del)
c.-99+33416_-99+33419del (n.-99+33416_-99+33419del)
n.3812_3815del
n.3853_3856del
 ClinVar dbSNP
17g.43091853G>ACA500231930BRCA1n.3742C>T
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c.785-821C>T (n.785-821C>T)
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c.2790C>T (p.Phe930=)
c.3555C>T (p.Phe1185=)
c.3537C>T (p.Phe1179=)
c.665-821C>T (n.665-821C>T)
c.707-821C>T (n.707-821C>T)
c.671-821C>T (n.671-821C>T)
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
c.788-821C>T (n.788-821C>T)
c.410-821C>T (n.410-821C>T)
c.413-821C>T (n.413-821C>T)
c.5-27902C>T (n.5-27902C>T)
c.-43-17332C>T (n.-43-17332C>T)
c.-99+33418C>T (n.-99+33418C>T)
n.3814C>T
n.3855C>T
 dbSNP
17g.43091853G>CCA10594610BRCA1n.3742C>G
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c.2790C>G (p.Phe930Leu)
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c.413-821C>G (n.413-821C>G)
c.5-27902C>G (n.5-27902C>G)
c.-43-17332C>G (n.-43-17332C>G)
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n.3814C>G
n.3855C>G
17g.43091853G>TCA10594611BRCA1n.3742C>A
c.3678C>A (p.Phe1226Leu)
c.3552C>A (p.Phe1184Leu)
c.3675C>A (p.Phe1225Leu)
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
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c.5-27902C>A (n.5-27902C>A)
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c.-99+33418C>A (n.-99+33418C>A)
n.3814C>A
n.3855C>A
 dbSNP
17g.43091854A=CA2260782359BRCA1n.3741T=
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n.3813T=
n.3854T=
17g.43091854A>CCA10594612BRCA1n.3741T>G
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c.*3460T>G (n.*3460T>G)
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c.410-822T>G (n.410-822T>G)
c.413-822T>G (n.413-822T>G)
c.5-27903T>G (n.5-27903T>G)
c.-43-17333T>G (n.-43-17333T>G)
c.-99+33417T>G (n.-99+33417T>G)
n.3813T>G
n.3854T>G
17g.43091854A>GCA10594613BRCA1n.3741T>C
c.3677T>C (p.Phe1226Ser)
c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
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c.785-822T>C (n.785-822T>C)
c.647-822T>C (n.647-822T>C)
c.2789T>C (p.Phe930Ser)
c.3554T>C (p.Phe1185Ser)
c.3536T>C (p.Phe1179Ser)
c.665-822T>C (n.665-822T>C)
c.707-822T>C (n.707-822T>C)
c.671-822T>C (n.671-822T>C)
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
c.788-822T>C (n.788-822T>C)
c.410-822T>C (n.410-822T>C)
c.413-822T>C (n.413-822T>C)
c.5-27903T>C (n.5-27903T>C)
c.-43-17333T>C (n.-43-17333T>C)
c.-99+33417T>C (n.-99+33417T>C)
n.3813T>C
n.3854T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091854A>TCA10594614BRCA1n.3741T>A
c.3677T>A (p.Phe1226Tyr)
c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
c.785-822T>A (n.785-822T>A)
c.647-822T>A (n.647-822T>A)
c.2789T>A (p.Phe930Tyr)
c.3554T>A (p.Phe1185Tyr)
c.3536T>A (p.Phe1179Tyr)
c.665-822T>A (n.665-822T>A)
c.707-822T>A (n.707-822T>A)
c.671-822T>A (n.671-822T>A)
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
c.788-822T>A (n.788-822T>A)
c.410-822T>A (n.410-822T>A)
c.413-822T>A (n.413-822T>A)
c.5-27903T>A (n.5-27903T>A)
c.-43-17333T>A (n.-43-17333T>A)
c.-99+33417T>A (n.-99+33417T>A)
n.3813T>A
n.3854T>A
 dbSNP
17g.43091855delCA2499224456BRCA1n.3741del
c.3677del (p.Phe1226SerfsTer9)
c.3551del (p.Phe1184SerfsTer9)
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c.3599del (p.Phe1200SerfsTer9)
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c.2789del (p.Phe930SerfsTer9)
c.3554del (p.Phe1185SerfsTer9)
c.3536del (p.Phe1179SerfsTer9)
c.665-822del (n.665-822del)
c.707-822del (n.707-822del)
c.671-822del (n.671-822del)
c.*3460del (n.*3460del)
c.788-822del (n.788-822del)
c.410-822del (n.410-822del)
c.413-822del (n.413-822del)
c.5-27903del (n.5-27903del)
c.-43-17333del (n.-43-17333del)
c.-99+33417del (n.-99+33417del)
n.3813del
n.3854del
17g.43091855A>CCA10594615BRCA1n.3740T>G
c.3676T>G (p.Phe1226Val)
c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
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c.785-823T>G (n.785-823T>G)
c.647-823T>G (n.647-823T>G)
c.2788T>G (p.Phe930Val)
c.3553T>G (p.Phe1185Val)
c.3535T>G (p.Phe1179Val)
c.665-823T>G (n.665-823T>G)
c.707-823T>G (n.707-823T>G)
c.671-823T>G (n.671-823T>G)
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.788-823T>G (n.788-823T>G)
c.410-823T>G (n.410-823T>G)
c.413-823T>G (n.413-823T>G)
c.5-27904T>G (n.5-27904T>G)
c.-43-17334T>G (n.-43-17334T>G)
c.-99+33416T>G (n.-99+33416T>G)
n.3812T>G
n.3853T>G
 ClinVar
17g.43091855A>GCA10594616BRCA1n.3740T>C
c.3676T>C (p.Phe1226Leu)
c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
c.785-823T>C (n.785-823T>C)
c.647-823T>C (n.647-823T>C)
c.2788T>C (p.Phe930Leu)
c.3553T>C (p.Phe1185Leu)
c.3535T>C (p.Phe1179Leu)
c.665-823T>C (n.665-823T>C)
c.707-823T>C (n.707-823T>C)
c.671-823T>C (n.671-823T>C)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.788-823T>C (n.788-823T>C)
c.410-823T>C (n.410-823T>C)
c.413-823T>C (n.413-823T>C)
c.5-27904T>C (n.5-27904T>C)
c.-43-17334T>C (n.-43-17334T>C)
c.-99+33416T>C (n.-99+33416T>C)
n.3812T>C
n.3853T>C
17g.43091855A>TCA10594617BRCA1n.3740T>A
c.3676T>A (p.Phe1226Ile)
c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
c.785-823T>A (n.785-823T>A)
c.647-823T>A (n.647-823T>A)
c.2788T>A (p.Phe930Ile)
c.3553T>A (p.Phe1185Ile)
c.3535T>A (p.Phe1179Ile)
c.665-823T>A (n.665-823T>A)
c.707-823T>A (n.707-823T>A)
c.671-823T>A (n.671-823T>A)
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.788-823T>A (n.788-823T>A)
c.410-823T>A (n.410-823T>A)
c.413-823T>A (n.413-823T>A)
c.5-27904T>A (n.5-27904T>A)
c.-43-17334T>A (n.-43-17334T>A)
c.-99+33416T>A (n.-99+33416T>A)
n.3812T>A
n.3853T>A
 dbSNP
17g.43091856G>ACA500231931BRCA1n.3739C>T
c.3675C>T (p.Cys1225=)
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c.785-824C>T (n.785-824C>T)
c.647-824C>T (n.647-824C>T)
c.2787C>T (p.Cys929=)
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c.3534C>T (p.Cys1178=)
c.665-824C>T (n.665-824C>T)
c.707-824C>T (n.707-824C>T)
c.671-824C>T (n.671-824C>T)
c.*3458C>T (n.*3458C>T)
c.788-824C>T (n.788-824C>T)
c.410-824C>T (n.410-824C>T)
c.413-824C>T (n.413-824C>T)
c.5-27905C>T (n.5-27905C>T)
c.-43-17335C>T (n.-43-17335C>T)
c.-99+33415C>T (n.-99+33415C>T)
n.3811C>T
n.3852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091856G>CCA10594618BRCA1n.3739C>G
c.3675C>G (p.Cys1225Trp)
c.3549C>G (p.Cys1183Trp)
c.3672C>G (p.Cys1224Trp)
c.3597C>G (p.Cys1199Trp)
c.785-824C>G (n.785-824C>G)
c.647-824C>G (n.647-824C>G)
c.2787C>G (p.Cys929Trp)
c.3552C>G (p.Cys1184Trp)
c.3534C>G (p.Cys1178Trp)
c.665-824C>G (n.665-824C>G)
c.707-824C>G (n.707-824C>G)
c.671-824C>G (n.671-824C>G)
c.*3458C>G (n.*3458C>G)
c.788-824C>G (n.788-824C>G)
c.410-824C>G (n.410-824C>G)
c.413-824C>G (n.413-824C>G)
c.5-27905C>G (n.5-27905C>G)
c.-43-17335C>G (n.-43-17335C>G)
c.-99+33415C>G (n.-99+33415C>G)
n.3811C>G
n.3852C>G
 dbSNP
17g.43091856G=CA2260782360BRCA1n.3739C=
c.3675C= (p.Cys1225=)
c.3549C= (p.Cys1183=)
c.3672C= (p.Cys1224=)
c.3597C= (p.Cys1199=)
c.785-824C= (n.785-824C=)
c.647-824C= (n.647-824C=)
c.2787C= (p.Cys929=)
c.3552C= (p.Cys1184=)
c.3534C= (p.Cys1178=)
c.665-824C= (n.665-824C=)
c.707-824C= (n.707-824C=)
c.671-824C= (n.671-824C=)
c.*3458C= (n.*3458C=)
c.788-824C= (n.788-824C=)
c.410-824C= (n.410-824C=)
c.413-824C= (n.413-824C=)
c.5-27905C= (n.5-27905C=)
c.-43-17335C= (n.-43-17335C=)
c.-99+33415C= (n.-99+33415C=)
n.3811C=
n.3852C=
17g.43091856G>TCA10584560BRCA1n.3739C>A
c.3675C>A (p.Cys1225Ter)
c.3549C>A (p.Cys1183Ter)
c.3672C>A (p.Cys1224Ter)
c.3597C>A (p.Cys1199Ter)
c.785-824C>A (n.785-824C>A)
c.647-824C>A (n.647-824C>A)
c.2787C>A (p.Cys929Ter)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.3534C>A (p.Cys1178Ter)
c.665-824C>A (n.665-824C>A)
c.707-824C>A (n.707-824C>A)
c.671-824C>A (n.671-824C>A)
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.788-824C>A (n.788-824C>A)
c.410-824C>A (n.410-824C>A)
c.413-824C>A (n.413-824C>A)
c.5-27905C>A (n.5-27905C>A)
c.-43-17335C>A (n.-43-17335C>A)
c.-99+33415C>A (n.-99+33415C>A)
n.3811C>A
n.3852C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091857C>ACA10594619BRCA1n.3738G>T
c.3674G>T (p.Cys1225Phe)
c.3548G>T (p.Cys1183Phe)
c.3671G>T (p.Cys1224Phe)
c.3596G>T (p.Cys1199Phe)
c.785-825G>T (n.785-825G>T)
c.647-825G>T (n.647-825G>T)
c.2786G>T (p.Cys929Phe)
c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
c.3533G>T (p.Cys1178Phe)
c.665-825G>T (n.665-825G>T)
c.707-825G>T (n.707-825G>T)
c.671-825G>T (n.671-825G>T)
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.788-825G>T (n.788-825G>T)
c.410-825G>T (n.410-825G>T)
c.413-825G>T (n.413-825G>T)
c.5-27906G>T (n.5-27906G>T)
c.-43-17336G>T (n.-43-17336G>T)
c.-99+33414G>T (n.-99+33414G>T)
n.3810G>T
n.3851G>T
 dbSNP
17g.43091857C=CA2260782361BRCA1n.3738G=
c.3674G= (p.Cys1225=)
c.3548G= (p.Cys1183=)
c.3671G= (p.Cys1224=)
c.3596G= (p.Cys1199=)
c.785-825G= (n.785-825G=)
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c.2786G= (p.Cys929=)
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c.3533G= (p.Cys1178=)
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c.671-825G= (n.671-825G=)
c.*3457G= (n.*3457G=)
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c.-43-17336G= (n.-43-17336G=)
c.-99+33414G= (n.-99+33414G=)
n.3810G=
n.3851G=
17g.43091857C>GCA10594620BRCA1n.3738G>C
c.3674G>C (p.Cys1225Ser)
c.3548G>C (p.Cys1183Ser)
c.3671G>C (p.Cys1224Ser)
c.3596G>C (p.Cys1199Ser)
c.785-825G>C (n.785-825G>C)
c.647-825G>C (n.647-825G>C)
c.2786G>C (p.Cys929Ser)
c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
c.3533G>C (p.Cys1178Ser)
c.665-825G>C (n.665-825G>C)
c.707-825G>C (n.707-825G>C)
c.671-825G>C (n.671-825G>C)
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.788-825G>C (n.788-825G>C)
c.410-825G>C (n.410-825G>C)
c.413-825G>C (n.413-825G>C)
c.5-27906G>C (n.5-27906G>C)
c.-43-17336G>C (n.-43-17336G>C)
c.-99+33414G>C (n.-99+33414G>C)
n.3810G>C
n.3851G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091857C>TCA10594621BRCA1n.3738G>A
c.3674G>A (p.Cys1225Tyr)
c.3548G>A (p.Cys1183Tyr)
c.3671G>A (p.Cys1224Tyr)
c.3596G>A (p.Cys1199Tyr)
c.785-825G>A (n.785-825G>A)
c.647-825G>A (n.647-825G>A)
c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.3533G>A (p.Cys1178Tyr)
c.665-825G>A (n.665-825G>A)
c.707-825G>A (n.707-825G>A)
c.671-825G>A (n.671-825G>A)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.788-825G>A (n.788-825G>A)
c.410-825G>A (n.410-825G>A)
c.413-825G>A (n.413-825G>A)
c.5-27906G>A (n.5-27906G>A)
c.-43-17336G>A (n.-43-17336G>A)
c.-99+33414G>A (n.-99+33414G>A)
n.3810G>A
n.3851G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091858A=CA2260782363BRCA1n.3737T=
c.3673T= (p.Cys1225=)
c.3547T= (p.Cys1183=)
c.3670T= (p.Cys1224=)
c.3595T= (p.Cys1199=)
c.785-826T= (n.785-826T=)
c.647-826T= (n.647-826T=)
c.2785T= (p.Cys929=)
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c.3532T= (p.Cys1178=)
c.665-826T= (n.665-826T=)
c.707-826T= (n.707-826T=)
c.671-826T= (n.671-826T=)
c.*3456T= (n.*3456T=)
c.788-826T= (n.788-826T=)
c.410-826T= (n.410-826T=)
c.413-826T= (n.413-826T=)
c.5-27907T= (n.5-27907T=)
c.-43-17337T= (n.-43-17337T=)
c.-99+33413T= (n.-99+33413T=)
n.3809T=
n.3850T=
17g.43091858A>CCA10594622BRCA1n.3737T>G
c.3673T>G (p.Cys1225Gly)
c.3547T>G (p.Cys1183Gly)
c.3670T>G (p.Cys1224Gly)
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c.785-826T>G (n.785-826T>G)
c.647-826T>G (n.647-826T>G)
c.2785T>G (p.Cys929Gly)
c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
c.3532T>G (p.Cys1178Gly)
c.665-826T>G (n.665-826T>G)
c.707-826T>G (n.707-826T>G)
c.671-826T>G (n.671-826T>G)
c.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.788-826T>G (n.788-826T>G)
c.410-826T>G (n.410-826T>G)
c.413-826T>G (n.413-826T>G)
c.5-27907T>G (n.5-27907T>G)
c.-43-17337T>G (n.-43-17337T>G)
c.-99+33413T>G (n.-99+33413T>G)
n.3809T>G
n.3850T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091858A>GCA10594623BRCA1n.3737T>C
c.3673T>C (p.Cys1225Arg)
c.3547T>C (p.Cys1183Arg)
c.3670T>C (p.Cys1224Arg)
c.3595T>C (p.Cys1199Arg)
c.785-826T>C (n.785-826T>C)
c.647-826T>C (n.647-826T>C)
c.2785T>C (p.Cys929Arg)
c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
c.3532T>C (p.Cys1178Arg)
c.665-826T>C (n.665-826T>C)
c.707-826T>C (n.707-826T>C)
c.671-826T>C (n.671-826T>C)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.788-826T>C (n.788-826T>C)
c.410-826T>C (n.410-826T>C)
c.413-826T>C (n.413-826T>C)
c.5-27907T>C (n.5-27907T>C)
c.-43-17337T>C (n.-43-17337T>C)
c.-99+33413T>C (n.-99+33413T>C)
n.3809T>C
n.3850T>C
17g.43091858A>TCA10594624BRCA1n.3737T>A
c.3673T>A (p.Cys1225Ser)
c.3547T>A (p.Cys1183Ser)
c.3670T>A (p.Cys1224Ser)
c.3595T>A (p.Cys1199Ser)
c.785-826T>A (n.785-826T>A)
c.647-826T>A (n.647-826T>A)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.3532T>A (p.Cys1178Ser)
c.665-826T>A (n.665-826T>A)
c.707-826T>A (n.707-826T>A)
c.671-826T>A (n.671-826T>A)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.788-826T>A (n.788-826T>A)
c.410-826T>A (n.410-826T>A)
c.413-826T>A (n.413-826T>A)
c.5-27907T>A (n.5-27907T>A)
c.-43-17337T>A (n.-43-17337T>A)
c.-99+33413T>A (n.-99+33413T>A)
n.3809T>A
n.3850T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091858_43091859delinsAGCA2260782362BRCA1n.3736_3737delinsCT
c.3672_3673delinsCT (p.Pro1224=)
c.3546_3547delinsCT (p.Pro1182=)
c.3669_3670delinsCT (p.Pro1223=)
c.3594_3595delinsCT (p.Pro1198=)
c.785-827_785-826delinsCT (n.785-827_785-826delinsCT)
c.647-827_647-826delinsCT (n.647-827_647-826delinsCT)
c.2784_2785delinsCT (p.Pro928=)
c.3549_3550delinsCT (p.Pro1183=)
c.3531_3532delinsCT (p.Pro1177=)
c.665-827_665-826delinsCT (n.665-827_665-826delinsCT)
c.707-827_707-826delinsCT (n.707-827_707-826delinsCT)
c.671-827_671-826delinsCT (n.671-827_671-826delinsCT)
c.*3455_*3456delinsCT (n.*3455_*3456delinsCT)
c.788-827_788-826delinsCT (n.788-827_788-826delinsCT)
c.410-827_410-826delinsCT (n.410-827_410-826delinsCT)
c.413-827_413-826delinsCT (n.413-827_413-826delinsCT)
c.5-27908_5-27907delinsCT (n.5-27908_5-27907delinsCT)
c.-43-17338_-43-17337delinsCT (n.-43-17338_-43-17337delinsCT)
c.-99+33412_-99+33413delinsCT (n.-99+33412_-99+33413delinsCT)
n.3808_3809delinsCT
n.3849_3850delinsCT
17g.43091859G>ACA500231932BRCA1n.3736C>T
c.3672C>T (p.Pro1224=)
c.3546C>T (p.Pro1182=)
c.3669C>T (p.Pro1223=)
c.3594C>T (p.Pro1198=)
c.785-827C>T (n.785-827C>T)
c.647-827C>T (n.647-827C>T)
c.2784C>T (p.Pro928=)
c.3549C>T (p.Pro1183=)
c.3531C>T (p.Pro1177=)
c.665-827C>T (n.665-827C>T)
c.707-827C>T (n.707-827C>T)
c.671-827C>T (n.671-827C>T)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.788-827C>T (n.788-827C>T)
c.410-827C>T (n.410-827C>T)
c.413-827C>T (n.413-827C>T)
c.5-27908C>T (n.5-27908C>T)
c.-43-17338C>T (n.-43-17338C>T)
c.-99+33412C>T (n.-99+33412C>T)
n.3808C>T
n.3849C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091859G>CCA500231934BRCA1n.3736C>G
c.3672C>G (p.Pro1224=)
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c.785-827C>G (n.785-827C>G)
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c.2784C>G (p.Pro928=)
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c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.788-827C>G (n.788-827C>G)
c.410-827C>G (n.410-827C>G)
c.413-827C>G (n.413-827C>G)
c.5-27908C>G (n.5-27908C>G)
c.-43-17338C>G (n.-43-17338C>G)
c.-99+33412C>G (n.-99+33412C>G)
n.3808C>G
n.3849C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091859G=CA2260782364BRCA1n.3736C=
c.3672C= (p.Pro1224=)
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c.3669C= (p.Pro1223=)
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c.785-827C= (n.785-827C=)
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c.3531C= (p.Pro1177=)
c.665-827C= (n.665-827C=)
c.707-827C= (n.707-827C=)
c.671-827C= (n.671-827C=)
c.*3455C= (n.*3455C=)
c.788-827C= (n.788-827C=)
c.410-827C= (n.410-827C=)
c.413-827C= (n.413-827C=)
c.5-27908C= (n.5-27908C=)
c.-43-17338C= (n.-43-17338C=)
c.-99+33412C= (n.-99+33412C=)
n.3808C=
n.3849C=
17g.43091859G>TCA500231933BRCA1n.3736C>A
c.3672C>A (p.Pro1224=)
c.3546C>A (p.Pro1182=)
c.3669C>A (p.Pro1223=)
c.3594C>A (p.Pro1198=)
c.785-827C>A (n.785-827C>A)
c.647-827C>A (n.647-827C>A)
c.2784C>A (p.Pro928=)
c.3549C>A (p.Pro1183=)
c.3531C>A (p.Pro1177=)
c.665-827C>A (n.665-827C>A)
c.707-827C>A (n.707-827C>A)
c.671-827C>A (n.671-827C>A)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.788-827C>A (n.788-827C>A)
c.410-827C>A (n.410-827C>A)
c.413-827C>A (n.413-827C>A)
c.5-27908C>A (n.5-27908C>A)
c.-43-17338C>A (n.-43-17338C>A)
c.-99+33412C>A (n.-99+33412C>A)
n.3808C>A
n.3849C>A
17g.43091861delCA002352BRCA1n.3736del
c.3672del (p.Cys1225AlafsTer10)
c.3546del (p.Cys1183AlafsTer10)
c.3669del (p.Cys1224AlafsTer10)
c.3594del (p.Cys1199AlafsTer10)
c.785-827del (n.785-827del)
c.647-827del (n.647-827del)
c.2784del (p.Cys929AlafsTer10)
c.3549del (p.Cys1184AlafsTer10)
c.3531del (p.Cys1178AlafsTer10)
c.665-827del (n.665-827del)
c.707-827del (n.707-827del)
c.671-827del (n.671-827del)
c.*3455del (n.*3455del)
c.788-827del (n.788-827del)
c.410-827del (n.410-827del)
c.413-827del (n.413-827del)
c.5-27908del (n.5-27908del)
c.-43-17338del (n.-43-17338del)
c.-99+33412del (n.-99+33412del)
n.3808del
n.3849del
 ClinVar dbSNP
17g.43091860G>ACA10594625BRCA1n.3735C>T
c.3671C>T (p.Pro1224Leu)
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
c.3593C>T (p.Pro1198Leu)
c.785-828C>T (n.785-828C>T)
c.647-828C>T (n.647-828C>T)
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.665-828C>T (n.665-828C>T)
c.707-828C>T (n.707-828C>T)
c.671-828C>T (n.671-828C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.788-828C>T (n.788-828C>T)
c.410-828C>T (n.410-828C>T)
c.413-828C>T (n.413-828C>T)
c.5-27909C>T (n.5-27909C>T)
c.-43-17339C>T (n.-43-17339C>T)
c.-99+33411C>T (n.-99+33411C>T)
n.3807C>T
n.3848C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091860G>CCA10594626BRCA1n.3735C>G
c.3671C>G (p.Pro1224Arg)
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
c.3593C>G (p.Pro1198Arg)
c.785-828C>G (n.785-828C>G)
c.647-828C>G (n.647-828C>G)
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.665-828C>G (n.665-828C>G)
c.707-828C>G (n.707-828C>G)
c.671-828C>G (n.671-828C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.788-828C>G (n.788-828C>G)
c.410-828C>G (n.410-828C>G)
c.413-828C>G (n.413-828C>G)
c.5-27909C>G (n.5-27909C>G)
c.-43-17339C>G (n.-43-17339C>G)
c.-99+33411C>G (n.-99+33411C>G)
n.3807C>G
n.3848C>G
 dbSNP
17g.43091860G>TCA10594627BRCA1n.3735C>A
c.3671C>A (p.Pro1224His)
c.3545C>A (p.Pro1182His)
c.3668C>A (p.Pro1223His)
c.3593C>A (p.Pro1198His)
c.785-828C>A (n.785-828C>A)
c.647-828C>A (n.647-828C>A)
c.2783C>A (p.Pro928His)
c.3548C>A (p.Pro1183His)
c.3530C>A (p.Pro1177His)
c.665-828C>A (n.665-828C>A)
c.707-828C>A (n.707-828C>A)
c.671-828C>A (n.671-828C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.788-828C>A (n.788-828C>A)
c.410-828C>A (n.410-828C>A)
c.413-828C>A (n.413-828C>A)
c.5-27909C>A (n.5-27909C>A)
c.-43-17339C>A (n.-43-17339C>A)
c.-99+33411C>A (n.-99+33411C>A)
n.3807C>A
n.3848C>A
 dbSNP
17g.43091861_43091864dupCA002351BRCA1n.3732_3735dup
c.3668_3671dup (p.Cys1225SerfsTer10)
c.3542_3545dup (p.Cys1183SerfsTer10)
c.3665_3668dup (p.Cys1224SerfsTer10)
c.3590_3593dup (p.Cys1199SerfsTer10)
c.785-831_785-828dup (n.785-831_785-828dup)
c.647-831_647-828dup (n.647-831_647-828dup)
c.2780_2783dup (p.Cys929SerfsTer10)
c.3545_3548dup (p.Cys1184SerfsTer10)
c.3527_3530dup (p.Cys1178SerfsTer10)
c.665-831_665-828dup (n.665-831_665-828dup)
c.707-831_707-828dup (n.707-831_707-828dup)
c.671-831_671-828dup (n.671-831_671-828dup)
c.*3451_*3454dup (n.*3451_*3454dup)
c.788-831_788-828dup (n.788-831_788-828dup)
c.410-831_410-828dup (n.410-831_410-828dup)
c.413-831_413-828dup (n.413-831_413-828dup)
c.5-27912_5-27909dup (n.5-27912_5-27909dup)
c.-43-17342_-43-17339dup (n.-43-17342_-43-17339dup)
c.-99+33408_-99+33411dup (n.-99+33408_-99+33411dup)
n.3804_3807dup
n.3845_3848dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091861G>ACA10594628BRCA1n.3734C>T
c.3670C>T (p.Pro1224Ser)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
c.3592C>T (p.Pro1198Ser)
c.785-829C>T (n.785-829C>T)
c.647-829C>T (n.647-829C>T)
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
c.665-829C>T (n.665-829C>T)
c.707-829C>T (n.707-829C>T)
c.671-829C>T (n.671-829C>T)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.788-829C>T (n.788-829C>T)
c.410-829C>T (n.410-829C>T)
c.413-829C>T (n.413-829C>T)
c.5-27910C>T (n.5-27910C>T)
c.-43-17340C>T (n.-43-17340C>T)
c.-99+33410C>T (n.-99+33410C>T)
n.3806C>T
n.3847C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091861G>CCA10594629BRCA1n.3734C>G
c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
c.3592C>G (p.Pro1198Ala)
c.785-829C>G (n.785-829C>G)
c.647-829C>G (n.647-829C>G)
c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.665-829C>G (n.665-829C>G)
c.707-829C>G (n.707-829C>G)
c.671-829C>G (n.671-829C>G)
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
c.788-829C>G (n.788-829C>G)
c.410-829C>G (n.410-829C>G)
c.413-829C>G (n.413-829C>G)
c.5-27910C>G (n.5-27910C>G)
c.-43-17340C>G (n.-43-17340C>G)
c.-99+33410C>G (n.-99+33410C>G)
n.3806C>G
n.3847C>G
 dbSNP
17g.43091861G>TCA10594630BRCA1n.3734C>A
c.3670C>A (p.Pro1224Thr)
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
c.3592C>A (p.Pro1198Thr)
c.785-829C>A (n.785-829C>A)
c.647-829C>A (n.647-829C>A)
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.665-829C>A (n.665-829C>A)
c.707-829C>A (n.707-829C>A)
c.671-829C>A (n.671-829C>A)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.788-829C>A (n.788-829C>A)
c.410-829C>A (n.410-829C>A)
c.413-829C>A (n.413-829C>A)
c.5-27910C>A (n.5-27910C>A)
c.-43-17340C>A (n.-43-17340C>A)
c.-99+33410C>A (n.-99+33410C>A)
n.3806C>A
n.3847C>A
 dbSNP
17g.43091861_43091862delinsGACA2260782365BRCA1n.3733_3734delinsTC
c.3669_3670delinsTC (p.Leu1223=)
c.3543_3544delinsTC (p.Leu1181=)
c.3666_3667delinsTC (p.Leu1222=)
c.3591_3592delinsTC (p.Leu1197=)
c.785-830_785-829delinsTC (n.785-830_785-829delinsTC)
c.647-830_647-829delinsTC (n.647-830_647-829delinsTC)
c.2781_2782delinsTC (p.Leu927=)
c.3546_3547delinsTC (p.Leu1182=)
c.3528_3529delinsTC (p.Leu1176=)
c.665-830_665-829delinsTC (n.665-830_665-829delinsTC)
c.707-830_707-829delinsTC (n.707-830_707-829delinsTC)
c.671-830_671-829delinsTC (n.671-830_671-829delinsTC)
c.*3452_*3453delinsTC (n.*3452_*3453delinsTC)
c.788-830_788-829delinsTC (n.788-830_788-829delinsTC)
c.410-830_410-829delinsTC (n.410-830_410-829delinsTC)
c.413-830_413-829delinsTC (n.413-830_413-829delinsTC)
c.5-27911_5-27910delinsTC (n.5-27911_5-27910delinsTC)
c.-43-17341_-43-17340delinsTC (n.-43-17341_-43-17340delinsTC)
c.-99+33409_-99+33410delinsTC (n.-99+33409_-99+33410delinsTC)
n.3805_3806delinsTC
n.3846_3847delinsTC
17g.43091862A>CCA500231935BRCA1n.3733T>G
c.3669T>G (p.Leu1223=)
c.3543T>G (p.Leu1181=)
c.3666T>G (p.Leu1222=)
c.3591T>G (p.Leu1197=)
c.785-830T>G (n.785-830T>G)
c.647-830T>G (n.647-830T>G)
c.2781T>G (p.Leu927=)
c.3546T>G (p.Leu1182=)
c.3528T>G (p.Leu1176=)
c.665-830T>G (n.665-830T>G)
c.707-830T>G (n.707-830T>G)
c.671-830T>G (n.671-830T>G)
c.*3452T>G (n.*3452T>G)
c.788-830T>G (n.788-830T>G)
c.410-830T>G (n.410-830T>G)
c.413-830T>G (n.413-830T>G)
c.5-27911T>G (n.5-27911T>G)
c.-43-17341T>G (n.-43-17341T>G)
c.-99+33409T>G (n.-99+33409T>G)
n.3805T>G
n.3846T>G
17g.43091862A>GCA500231936BRCA1n.3733T>C
c.3669T>C (p.Leu1223=)
c.3543T>C (p.Leu1181=)
c.3666T>C (p.Leu1222=)
c.3591T>C (p.Leu1197=)
c.785-830T>C (n.785-830T>C)
c.647-830T>C (n.647-830T>C)
c.2781T>C (p.Leu927=)
c.3546T>C (p.Leu1182=)
c.3528T>C (p.Leu1176=)
c.665-830T>C (n.665-830T>C)
c.707-830T>C (n.707-830T>C)
c.671-830T>C (n.671-830T>C)
c.*3452T>C (n.*3452T>C)
c.788-830T>C (n.788-830T>C)
c.410-830T>C (n.410-830T>C)
c.413-830T>C (n.413-830T>C)
c.5-27911T>C (n.5-27911T>C)
c.-43-17341T>C (n.-43-17341T>C)
c.-99+33409T>C (n.-99+33409T>C)
n.3805T>C
n.3846T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091862A>TCA500231937BRCA1n.3733T>A
c.3669T>A (p.Leu1223=)
c.3543T>A (p.Leu1181=)
c.3666T>A (p.Leu1222=)
c.3591T>A (p.Leu1197=)
c.785-830T>A (n.785-830T>A)
c.647-830T>A (n.647-830T>A)
c.2781T>A (p.Leu927=)
c.3546T>A (p.Leu1182=)
c.3528T>A (p.Leu1176=)
c.665-830T>A (n.665-830T>A)
c.707-830T>A (n.707-830T>A)
c.671-830T>A (n.671-830T>A)
c.*3452T>A (n.*3452T>A)
c.788-830T>A (n.788-830T>A)
c.410-830T>A (n.410-830T>A)
c.413-830T>A (n.413-830T>A)
c.5-27911T>A (n.5-27911T>A)
c.-43-17341T>A (n.-43-17341T>A)
c.-99+33409T>A (n.-99+33409T>A)
n.3805T>A
n.3846T>A
 dbSNP
17g.43091862_43091863insGGAACA2695225964BRCA1n.3733_3734insTCCT
c.3669_3670insTCCT (p.Pro1224SerfsTer11)
c.3543_3544insTCCT (p.Pro1182SerfsTer11)
c.3666_3667insTCCT (p.Pro1223SerfsTer11)
c.3591_3592insTCCT (p.Pro1198SerfsTer11)
c.785-830_785-829insTCCT (n.785-830_785-829insTCCT)
c.647-830_647-829insTCCT (n.647-830_647-829insTCCT)
c.2781_2782insTCCT (p.Pro928SerfsTer11)
c.3546_3547insTCCT (p.Pro1183SerfsTer11)
c.3528_3529insTCCT (p.Pro1177SerfsTer11)
c.665-830_665-829insTCCT (n.665-830_665-829insTCCT)
c.707-830_707-829insTCCT (n.707-830_707-829insTCCT)
c.671-830_671-829insTCCT (n.671-830_671-829insTCCT)
c.*3452_*3453insTCCT (n.*3452_*3453insTCCT)
c.788-830_788-829insTCCT (n.788-830_788-829insTCCT)
c.410-830_410-829insTCCT (n.410-830_410-829insTCCT)
c.413-830_413-829insTCCT (n.413-830_413-829insTCCT)
c.5-27911_5-27910insTCCT (n.5-27911_5-27910insTCCT)
c.-43-17341_-43-17340insTCCT (n.-43-17341_-43-17340insTCCT)
c.-99+33409_-99+33410insTCCT (n.-99+33409_-99+33410insTCCT)
n.3805_3806insTCCT
n.3846_3847insTCCT
17g.43091863delCA10589730BRCA1n.3733del
c.3669del (p.Cys1225AlafsTer10)
c.3543del (p.Cys1183AlafsTer10)
c.3666del (p.Cys1224AlafsTer10)
c.3591del (p.Cys1199AlafsTer10)
c.785-830del (n.785-830del)
c.647-830del (n.647-830del)
c.2781del (p.Cys929AlafsTer10)
c.3546del (p.Cys1184AlafsTer10)
c.3528del (p.Cys1178AlafsTer10)
c.665-830del (n.665-830del)
c.707-830del (n.707-830del)
c.671-830del (n.671-830del)
c.*3452del (n.*3452del)
c.788-830del (n.788-830del)
c.410-830del (n.410-830del)
c.413-830del (n.413-830del)
c.5-27911del (n.5-27911del)
c.-43-17341del (n.-43-17341del)
c.-99+33409del (n.-99+33409del)
n.3805del
n.3846del
 ClinVar dbSNP
17g.43091863A>CCA10594631BRCA1n.3732T>G
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.3590T>G (p.Leu1197Arg)
c.785-831T>G (n.785-831T>G)
c.647-831T>G (n.647-831T>G)
c.2780T>G (p.Leu927Arg)
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.665-831T>G (n.665-831T>G)
c.707-831T>G (n.707-831T>G)
c.671-831T>G (n.671-831T>G)
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.788-831T>G (n.788-831T>G)
c.410-831T>G (n.410-831T>G)
c.413-831T>G (n.413-831T>G)
c.5-27912T>G (n.5-27912T>G)
c.-43-17342T>G (n.-43-17342T>G)
c.-99+33408T>G (n.-99+33408T>G)
n.3804T>G
n.3845T>G
17g.43091863A>GCA10594632BRCA1n.3732T>C
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
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c.3590T>C (p.Leu1197Pro)
c.785-831T>C (n.785-831T>C)
c.647-831T>C (n.647-831T>C)
c.2780T>C (p.Leu927Pro)
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.665-831T>C (n.665-831T>C)
c.707-831T>C (n.707-831T>C)
c.671-831T>C (n.671-831T>C)
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.788-831T>C (n.788-831T>C)
c.410-831T>C (n.410-831T>C)
c.413-831T>C (n.413-831T>C)
c.5-27912T>C (n.5-27912T>C)
c.-43-17342T>C (n.-43-17342T>C)
c.-99+33408T>C (n.-99+33408T>C)
n.3804T>C
n.3845T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091863A>TCA10594633BRCA1n.3732T>A
c.3668T>A (p.Leu1223His)
c.3542T>A (p.Leu1181His)
c.3665T>A (p.Leu1222His)
c.3590T>A (p.Leu1197His)
c.785-831T>A (n.785-831T>A)
c.647-831T>A (n.647-831T>A)
c.2780T>A (p.Leu927His)
c.3545T>A (p.Leu1182His)
c.3527T>A (p.Leu1176His)
c.665-831T>A (n.665-831T>A)
c.707-831T>A (n.707-831T>A)
c.671-831T>A (n.671-831T>A)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.788-831T>A (n.788-831T>A)
c.410-831T>A (n.410-831T>A)
c.413-831T>A (n.413-831T>A)
c.5-27912T>A (n.5-27912T>A)
c.-43-17342T>A (n.-43-17342T>A)
c.-99+33408T>A (n.-99+33408T>A)
n.3804T>A
n.3845T>A
 dbSNP
17g.43091864G>ACA10594634BRCA1n.3731C>T
c.3667C>T (p.Leu1223Phe)
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
c.3664C>T (p.Leu1222Phe)
c.3589C>T (p.Leu1197Phe)
c.785-832C>T (n.785-832C>T)
c.647-832C>T (n.647-832C>T)
c.2779C>T (p.Leu927Phe)
c.3544C>T (p.Leu1182Phe)
c.3526C>T (p.Leu1176Phe)
c.665-832C>T (n.665-832C>T)
c.707-832C>T (n.707-832C>T)
c.671-832C>T (n.671-832C>T)
c.*3450C>T (n.*3450C>T)
c.788-832C>T (n.788-832C>T)
c.410-832C>T (n.410-832C>T)
c.413-832C>T (n.413-832C>T)
c.5-27913C>T (n.5-27913C>T)
c.-43-17343C>T (n.-43-17343C>T)
c.-99+33407C>T (n.-99+33407C>T)
n.3803C>T
n.3844C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091864G>CCA10594635BRCA1n.3731C>G
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c.785-832C>G (n.785-832C>G)
c.647-832C>G (n.647-832C>G)
c.2779C>G (p.Leu927Val)
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.665-832C>G (n.665-832C>G)
c.707-832C>G (n.707-832C>G)
c.671-832C>G (n.671-832C>G)
c.*3450C>G (n.*3450C>G)
c.788-832C>G (n.788-832C>G)
c.410-832C>G (n.410-832C>G)
c.413-832C>G (n.413-832C>G)
c.5-27913C>G (n.5-27913C>G)
c.-43-17343C>G (n.-43-17343C>G)
c.-99+33407C>G (n.-99+33407C>G)
n.3803C>G
n.3844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091864G=CA2260782367BRCA1n.3731C=
c.3667C= (p.Leu1223=)
c.3541C= (p.Leu1181=)
c.3664C= (p.Leu1222=)
c.3589C= (p.Leu1197=)
c.785-832C= (n.785-832C=)
c.647-832C= (n.647-832C=)
c.2779C= (p.Leu927=)
c.3544C= (p.Leu1182=)
c.3526C= (p.Leu1176=)
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c.707-832C= (n.707-832C=)
c.671-832C= (n.671-832C=)
c.*3450C= (n.*3450C=)
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c.5-27913C= (n.5-27913C=)
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c.-99+33407C= (n.-99+33407C=)
n.3803C=
n.3844C=
17g.43091864G>TCA10594636BRCA1n.3731C>A
c.3667C>A (p.Leu1223Ile)
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
c.3589C>A (p.Leu1197Ile)
c.785-832C>A (n.785-832C>A)
c.647-832C>A (n.647-832C>A)
c.2779C>A (p.Leu927Ile)
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.665-832C>A (n.665-832C>A)
c.707-832C>A (n.707-832C>A)
c.671-832C>A (n.671-832C>A)
c.*3450C>A (n.*3450C>A)
c.788-832C>A (n.788-832C>A)
c.410-832C>A (n.410-832C>A)
c.413-832C>A (n.413-832C>A)
c.5-27913C>A (n.5-27913C>A)
c.-43-17343C>A (n.-43-17343C>A)
c.-99+33407C>A (n.-99+33407C>A)
n.3803C>A
n.3844C>A
 dbSNP
17g.43091864_43091866delinsGCTCA2260782368BRCA1n.3729_3731delinsAGC
c.3665_3667delinsAGC (p.Glu1222=)
c.3539_3541delinsAGC (p.Glu1180=)
c.3662_3664delinsAGC (p.Glu1221=)
c.3587_3589delinsAGC (p.Glu1196=)
c.785-834_785-832delinsAGC (n.785-834_785-832delinsAGC)
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c.2777_2779delinsAGC (p.Glu926=)
c.3542_3544delinsAGC (p.Glu1181=)
c.3524_3526delinsAGC (p.Glu1175=)
c.665-834_665-832delinsAGC (n.665-834_665-832delinsAGC)
c.707-834_707-832delinsAGC (n.707-834_707-832delinsAGC)
c.671-834_671-832delinsAGC (n.671-834_671-832delinsAGC)
c.*3448_*3450delinsAGC (n.*3448_*3450delinsAGC)
c.788-834_788-832delinsAGC (n.788-834_788-832delinsAGC)
c.410-834_410-832delinsAGC (n.410-834_410-832delinsAGC)
c.413-834_413-832delinsAGC (n.413-834_413-832delinsAGC)
c.5-27915_5-27913delinsAGC (n.5-27915_5-27913delinsAGC)
c.-43-17345_-43-17343delinsAGC (n.-43-17345_-43-17343delinsAGC)
c.-99+33405_-99+33407delinsAGC (n.-99+33405_-99+33407delinsAGC)
n.3801_3803delinsAGC
n.3842_3844delinsAGC
17g.43091864_43091867delinsGCTCCA2260782366BRCA1n.3728_3731delinsGAGC
c.3664_3667delinsGAGC (p.Glu1222=)
c.3538_3541delinsGAGC (p.Glu1180=)
c.3661_3664delinsGAGC (p.Glu1221=)
c.3586_3589delinsGAGC (p.Glu1196=)
c.785-835_785-832delinsGAGC (n.785-835_785-832delinsGAGC)
c.647-835_647-832delinsGAGC (n.647-835_647-832delinsGAGC)
c.2776_2779delinsGAGC (p.Glu926=)
c.3541_3544delinsGAGC (p.Glu1181=)
c.3523_3526delinsGAGC (p.Glu1175=)
c.665-835_665-832delinsGAGC (n.665-835_665-832delinsGAGC)
c.707-835_707-832delinsGAGC (n.707-835_707-832delinsGAGC)
c.671-835_671-832delinsGAGC (n.671-835_671-832delinsGAGC)
c.*3447_*3450delinsGAGC (n.*3447_*3450delinsGAGC)
c.788-835_788-832delinsGAGC (n.788-835_788-832delinsGAGC)
c.410-835_410-832delinsGAGC (n.410-835_410-832delinsGAGC)
c.413-835_413-832delinsGAGC (n.413-835_413-832delinsGAGC)
c.5-27916_5-27913delinsGAGC (n.5-27916_5-27913delinsGAGC)
c.-43-17346_-43-17343delinsGAGC (n.-43-17346_-43-17343delinsGAGC)
c.-99+33404_-99+33407delinsGAGC (n.-99+33404_-99+33407delinsGAGC)
n.3800_3803delinsGAGC
n.3841_3844delinsGAGC
17g.43091865C>ACA10594637BRCA1n.3730G>T
c.3666G>T (p.Glu1222Asp)
c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.3663G>T (p.Glu1221Asp)
c.3588G>T (p.Glu1196Asp)
c.785-833G>T (n.785-833G>T)
c.647-833G>T (n.647-833G>T)
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
c.3525G>T (p.Glu1175Asp)
c.665-833G>T (n.665-833G>T)
c.707-833G>T (n.707-833G>T)
c.671-833G>T (n.671-833G>T)
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
c.788-833G>T (n.788-833G>T)
c.410-833G>T (n.410-833G>T)
c.413-833G>T (n.413-833G>T)
c.5-27914G>T (n.5-27914G>T)
c.-43-17344G>T (n.-43-17344G>T)
c.-99+33406G>T (n.-99+33406G>T)
n.3802G>T
n.3843G>T
 dbSNP
17g.43091865C=CA2260782370BRCA1n.3730G=
c.3666G= (p.Glu1222=)
c.3540G= (p.Glu1180=)
c.3663G= (p.Glu1221=)
c.3588G= (p.Glu1196=)
c.785-833G= (n.785-833G=)
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c.2778G= (p.Glu926=)
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c.3525G= (p.Glu1175=)
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c.671-833G= (n.671-833G=)
c.*3449G= (n.*3449G=)
c.788-833G= (n.788-833G=)
c.410-833G= (n.410-833G=)
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c.-43-17344G= (n.-43-17344G=)
c.-99+33406G= (n.-99+33406G=)
n.3802G=
n.3843G=
17g.43091865C>GCA10594638BRCA1n.3730G>C
c.3666G>C (p.Glu1222Asp)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.3663G>C (p.Glu1221Asp)
c.3588G>C (p.Glu1196Asp)
c.785-833G>C (n.785-833G>C)
c.647-833G>C (n.647-833G>C)
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
c.3525G>C (p.Glu1175Asp)
c.665-833G>C (n.665-833G>C)
c.707-833G>C (n.707-833G>C)
c.671-833G>C (n.671-833G>C)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
c.788-833G>C (n.788-833G>C)
c.410-833G>C (n.410-833G>C)
c.413-833G>C (n.413-833G>C)
c.5-27914G>C (n.5-27914G>C)
c.-43-17344G>C (n.-43-17344G>C)
c.-99+33406G>C (n.-99+33406G>C)
n.3802G>C
n.3843G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091865C>TCA500231938BRCA1n.3730G>A
c.3666G>A (p.Glu1222=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.3663G>A (p.Glu1221=)
c.3588G>A (p.Glu1196=)
c.785-833G>A (n.785-833G>A)
c.647-833G>A (n.647-833G>A)
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.3543G>A (p.Glu1181=)
c.3525G>A (p.Glu1175=)
c.665-833G>A (n.665-833G>A)
c.707-833G>A (n.707-833G>A)
c.671-833G>A (n.671-833G>A)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
c.788-833G>A (n.788-833G>A)
c.410-833G>A (n.410-833G>A)
c.413-833G>A (n.413-833G>A)
c.5-27914G>A (n.5-27914G>A)
c.-43-17344G>A (n.-43-17344G>A)
c.-99+33406G>A (n.-99+33406G>A)
n.3802G>A
n.3843G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091865_43091866delinsCTCA2260782369BRCA1n.3729_3730delinsAG
c.3665_3666delinsAG (p.Glu1222=)
c.3539_3540delinsAG (p.Glu1180=)
c.3662_3663delinsAG (p.Glu1221=)
c.3587_3588delinsAG (p.Glu1196=)
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c.2777_2778delinsAG (p.Glu926=)
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c.*3448_*3449delinsAG (n.*3448_*3449delinsAG)
c.788-834_788-833delinsAG (n.788-834_788-833delinsAG)
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c.-43-17345_-43-17344delinsAG (n.-43-17345_-43-17344delinsAG)
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n.3801_3802delinsAG
n.3842_3843delinsAG
17g.43091865_43091867delCA002347BRCA1n.3728_3730del
c.3664_3666del (p.Glu1222del)
c.3538_3540del (p.Glu1180del)
c.3661_3663del (p.Glu1221del)
c.3586_3588del (p.Glu1196del)
c.785-835_785-833del (n.785-835_785-833del)
c.647-835_647-833del (n.647-835_647-833del)
c.2776_2778del (p.Glu926del)
c.3541_3543del (p.Glu1181del)
c.3523_3525del (p.Glu1175del)
c.665-835_665-833del (n.665-835_665-833del)
c.707-835_707-833del (n.707-835_707-833del)
c.671-835_671-833del (n.671-835_671-833del)
c.*3447_*3449del (n.*3447_*3449del)
c.788-835_788-833del (n.788-835_788-833del)
c.410-835_410-833del (n.410-835_410-833del)
c.413-835_413-833del (n.413-835_413-833del)
c.5-27916_5-27914del (n.5-27916_5-27914del)
c.-43-17346_-43-17344del (n.-43-17346_-43-17344del)
c.-99+33404_-99+33406del (n.-99+33404_-99+33406del)
n.3800_3802del
n.3841_3843del
 ClinVar dbSNP
17g.43091867_43091868delCA658823960BRCA1n.3729_3730del
c.3665_3666del (p.Glu1222AlafsTer11)
c.3539_3540del (p.Glu1180AlafsTer11)
c.3662_3663del (p.Glu1221AlafsTer11)
c.3587_3588del (p.Glu1196AlafsTer11)
c.785-834_785-833del (n.785-834_785-833del)
c.647-834_647-833del (n.647-834_647-833del)
c.2777_2778del (p.Glu926AlafsTer11)
c.3542_3543del (p.Glu1181AlafsTer11)
c.3524_3525del (p.Glu1175AlafsTer11)
c.665-834_665-833del (n.665-834_665-833del)
c.707-834_707-833del (n.707-834_707-833del)
c.671-834_671-833del (n.671-834_671-833del)
c.*3448_*3449del (n.*3448_*3449del)
c.788-834_788-833del (n.788-834_788-833del)
c.410-834_410-833del (n.410-834_410-833del)
c.413-834_413-833del (n.413-834_413-833del)
c.5-27915_5-27914del (n.5-27915_5-27914del)
c.-43-17345_-43-17344del (n.-43-17345_-43-17344del)
c.-99+33405_-99+33406del (n.-99+33405_-99+33406del)
n.3801_3802del
n.3842_3843del
 ClinVar dbSNP
17g.43091866delCA913187812BRCA1n.3729del
c.3665del (p.Glu1222GlyfsTer13)
c.3539del (p.Glu1180GlyfsTer13)
c.3662del (p.Glu1221GlyfsTer13)
c.3587del (p.Glu1196GlyfsTer13)
c.785-834del (n.785-834del)
c.647-834del (n.647-834del)
c.2777del (p.Glu926GlyfsTer13)
c.3542del (p.Glu1181GlyfsTer13)
c.3524del (p.Glu1175GlyfsTer13)
c.665-834del (n.665-834del)
c.707-834del (n.707-834del)
c.671-834del (n.671-834del)
c.*3448del (n.*3448del)
c.788-834del (n.788-834del)
c.410-834del (n.410-834del)
c.413-834del (n.413-834del)
c.5-27915del (n.5-27915del)
c.-43-17345del (n.-43-17345del)
c.-99+33405del (n.-99+33405del)
n.3801del
n.3842del
 ClinVar dbSNP
17g.43091866T>ACA10594639BRCA1n.3729A>T
c.3665A>T (p.Glu1222Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.785-834A>T (n.785-834A>T)
c.647-834A>T (n.647-834A>T)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.665-834A>T (n.665-834A>T)
c.707-834A>T (n.707-834A>T)
c.671-834A>T (n.671-834A>T)
c.*3448A>T (n.*3448A>T)
c.788-834A>T (n.788-834A>T)
c.410-834A>T (n.410-834A>T)
c.413-834A>T (n.413-834A>T)
c.5-27915A>T (n.5-27915A>T)
c.-43-17345A>T (n.-43-17345A>T)
c.-99+33405A>T (n.-99+33405A>T)
n.3801A>T
n.3842A>T
 dbSNP
17g.43091866T>CCA10594640BRCA1n.3729A>G
c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.785-834A>G (n.785-834A>G)
c.647-834A>G (n.647-834A>G)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.665-834A>G (n.665-834A>G)
c.707-834A>G (n.707-834A>G)
c.671-834A>G (n.671-834A>G)
c.*3448A>G (n.*3448A>G)
c.788-834A>G (n.788-834A>G)
c.410-834A>G (n.410-834A>G)
c.413-834A>G (n.413-834A>G)
c.5-27915A>G (n.5-27915A>G)
c.-43-17345A>G (n.-43-17345A>G)
c.-99+33405A>G (n.-99+33405A>G)
n.3801A>G
n.3842A>G
 dbSNP
17g.43091866T>GCA10594641BRCA1n.3729A>C
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.3662A>C (p.Glu1221Ala)
c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.785-834A>C (n.785-834A>C)
c.647-834A>C (n.647-834A>C)
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.665-834A>C (n.665-834A>C)
c.707-834A>C (n.707-834A>C)
c.671-834A>C (n.671-834A>C)
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
c.788-834A>C (n.788-834A>C)
c.410-834A>C (n.410-834A>C)
c.413-834A>C (n.413-834A>C)
c.5-27915A>C (n.5-27915A>C)
c.-43-17345A>C (n.-43-17345A>C)
c.-99+33405A>C (n.-99+33405A>C)
n.3801A>C
n.3842A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091867C>ACA002348BRCA1n.3728G>T
c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.3661G>T (p.Glu1221Ter)
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.785-835G>T (n.785-835G>T)
c.647-835G>T (n.647-835G>T)
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.665-835G>T (n.665-835G>T)
c.707-835G>T (n.707-835G>T)
c.671-835G>T (n.671-835G>T)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
c.788-835G>T (n.788-835G>T)
c.410-835G>T (n.410-835G>T)
c.413-835G>T (n.413-835G>T)
c.5-27916G>T (n.5-27916G>T)
c.-43-17346G>T (n.-43-17346G>T)
c.-99+33404G>T (n.-99+33404G>T)
n.3800G>T
n.3841G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091867C=CA2260782371BRCA1n.3728G=
c.3664G= (p.Glu1222=)
c.3538G= (p.Glu1180=)
c.3661G= (p.Glu1221=)
c.3586G= (p.Glu1196=)
c.785-835G= (n.785-835G=)
c.647-835G= (n.647-835G=)
c.2776G= (p.Glu926=)
c.3541G= (p.Glu1181=)
c.3523G= (p.Glu1175=)
c.665-835G= (n.665-835G=)
c.707-835G= (n.707-835G=)
c.671-835G= (n.671-835G=)
c.*3447G= (n.*3447G=)
c.788-835G= (n.788-835G=)
c.410-835G= (n.410-835G=)
c.413-835G= (n.413-835G=)
c.5-27916G= (n.5-27916G=)
c.-43-17346G= (n.-43-17346G=)
c.-99+33404G= (n.-99+33404G=)
n.3800G=
n.3841G=
17g.43091867C>GCA10594642BRCA1n.3728G>C
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.3661G>C (p.Glu1221Gln)
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.785-835G>C (n.785-835G>C)
c.647-835G>C (n.647-835G>C)
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.665-835G>C (n.665-835G>C)
c.707-835G>C (n.707-835G>C)
c.671-835G>C (n.671-835G>C)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
c.788-835G>C (n.788-835G>C)
c.410-835G>C (n.410-835G>C)
c.413-835G>C (n.413-835G>C)
c.5-27916G>C (n.5-27916G>C)
c.-43-17346G>C (n.-43-17346G>C)
c.-99+33404G>C (n.-99+33404G>C)
n.3800G>C
n.3841G>C
 dbSNP
17g.43091867C>TCA10594643BRCA1n.3728G>A
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.3661G>A (p.Glu1221Lys)
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.785-835G>A (n.785-835G>A)
c.647-835G>A (n.647-835G>A)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.665-835G>A (n.665-835G>A)
c.707-835G>A (n.707-835G>A)
c.671-835G>A (n.671-835G>A)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
c.788-835G>A (n.788-835G>A)
c.410-835G>A (n.410-835G>A)
c.413-835G>A (n.413-835G>A)
c.5-27916G>A (n.5-27916G>A)
c.-43-17346G>A (n.-43-17346G>A)
c.-99+33404G>A (n.-99+33404G>A)
n.3800G>A
n.3841G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091868T>ACA10594644BRCA1n.3727A>T
c.3663A>T (p.Glu1221Asp)
c.3537A>T (p.Glu1179Asp)
c.3660A>T (p.Glu1220Asp)
c.3585A>T (p.Glu1195Asp)
c.785-836A>T (n.785-836A>T)
c.647-836A>T (n.647-836A>T)
c.2775A>T (p.Glu925Asp)
c.3540A>T (p.Glu1180Asp)
c.3522A>T (p.Glu1174Asp)
c.665-836A>T (n.665-836A>T)
c.707-836A>T (n.707-836A>T)
c.671-836A>T (n.671-836A>T)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.788-836A>T (n.788-836A>T)
c.410-836A>T (n.410-836A>T)
c.413-836A>T (n.413-836A>T)
c.5-27917A>T (n.5-27917A>T)
c.-43-17347A>T (n.-43-17347A>T)
c.-99+33403A>T (n.-99+33403A>T)
n.3799A>T
n.3840A>T
 dbSNP
17g.43091868T>CCA500231939BRCA1n.3727A>G
c.3663A>G (p.Glu1221=)
c.3537A>G (p.Glu1179=)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
c.3585A>G (p.Glu1195=)
c.785-836A>G (n.785-836A>G)
c.647-836A>G (n.647-836A>G)
c.2775A>G (p.Glu925=)
c.3540A>G (p.Glu1180=)
c.3522A>G (p.Glu1174=)
c.665-836A>G (n.665-836A>G)
c.707-836A>G (n.707-836A>G)
c.671-836A>G (n.671-836A>G)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
c.788-836A>G (n.788-836A>G)
c.410-836A>G (n.410-836A>G)
c.413-836A>G (n.413-836A>G)
c.5-27917A>G (n.5-27917A>G)
c.-43-17347A>G (n.-43-17347A>G)
c.-99+33403A>G (n.-99+33403A>G)
n.3799A>G
n.3840A>G
 dbSNP
17g.43091868T>GCA10594645BRCA1n.3727A>C
c.3663A>C (p.Glu1221Asp)
c.3537A>C (p.Glu1179Asp)
c.3660A>C (p.Glu1220Asp)
c.3585A>C (p.Glu1195Asp)
c.785-836A>C (n.785-836A>C)
c.647-836A>C (n.647-836A>C)
c.2775A>C (p.Glu925Asp)
c.3540A>C (p.Glu1180Asp)
c.3522A>C (p.Glu1174Asp)
c.665-836A>C (n.665-836A>C)
c.707-836A>C (n.707-836A>C)
c.671-836A>C (n.671-836A>C)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
c.788-836A>C (n.788-836A>C)
c.410-836A>C (n.410-836A>C)
c.413-836A>C (n.413-836A>C)
c.5-27917A>C (n.5-27917A>C)
c.-43-17347A>C (n.-43-17347A>C)
c.-99+33403A>C (n.-99+33403A>C)
n.3799A>C
n.3840A>C
17g.43091869T>ACA10594646BRCA1n.3726A>T
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
c.785-837A>T (n.785-837A>T)
c.647-837A>T (n.647-837A>T)
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.665-837A>T (n.665-837A>T)
c.707-837A>T (n.707-837A>T)
c.671-837A>T (n.671-837A>T)
c.*3445A>T (n.*3445A>T)
c.788-837A>T (n.788-837A>T)
c.410-837A>T (n.410-837A>T)
c.413-837A>T (n.413-837A>T)
c.5-27918A>T (n.5-27918A>T)
c.-43-17348A>T (n.-43-17348A>T)
c.-99+33402A>T (n.-99+33402A>T)
n.3798A>T
n.3839A>T
17g.43091869T>CCA10594647BRCA1n.3726A>G
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.785-837A>G (n.785-837A>G)
c.647-837A>G (n.647-837A>G)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.665-837A>G (n.665-837A>G)
c.707-837A>G (n.707-837A>G)
c.671-837A>G (n.671-837A>G)
c.*3445A>G (n.*3445A>G)
c.788-837A>G (n.788-837A>G)
c.410-837A>G (n.410-837A>G)
c.413-837A>G (n.413-837A>G)
c.5-27918A>G (n.5-27918A>G)
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n.3798A>G
n.3839A>G
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c.410-837A>C (n.410-837A>C)
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n.3798A>C
n.3839A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091869T=CA2260782372BRCA1n.3726A=
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c.3659A= (p.Glu1220=)
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n.3797G>T
n.3838G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091870C=CA2260782373BRCA1n.3725G=
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n.3797G=
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c.785-838G>C (n.785-838G>C)
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c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
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n.3797G>C
n.3838G>C
 dbSNP
17g.43091870C>TCA10594649BRCA1n.3725G>A
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c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
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n.3797G>A
n.3838G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091871A=CA2260782374BRCA1n.3724T=
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n.3837T>G
 ClinVar dbSNP
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n.3796T>C
n.3837T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3796T>A
n.3837T>A
 dbSNP
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n.3795A>T
n.3836A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091872T>CCA059302BRCA1n.3723A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091872T>GCA10594652BRCA1n.3723A>C
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n.3836A>C
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n.3794_3795delinsGA
n.3835_3836delinsGA
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n.3794G>T
n.3835G>T
 dbSNP
17g.43091873C>GCA10594654BRCA1n.3722G>C
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n.3794G>C
n.3835G>C
 dbSNP
17g.43091873C>TCA10594655BRCA1n.3722G>A
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c.413-841G>A (n.413-841G>A)
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c.-43-17352G>A (n.-43-17352G>A)
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n.3794G>A
n.3835G>A
 dbSNP
17g.43091874delCA002344BRCA1n.3722del
c.3658del (p.Asp1220MetfsTer15)
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c.-43-17352del (n.-43-17352del)
c.-99+33398del (n.-99+33398del)
n.3794del
n.3835del
 ClinVar dbSNP
17g.43091874C>ACA10594656BRCA1n.3721G>T
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n.3793G>T
n.3834G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091874C=CA2260782377BRCA1n.3721G=
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n.3793G=
n.3834G=
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c.2769G>C (p.Glu923Asp)
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c.*3440G>C (n.*3440G>C)
c.788-842G>C (n.788-842G>C)
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c.5-27923G>C (n.5-27923G>C)
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n.3793G>C
n.3834G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091874C>TCA500231941BRCA1n.3721G>A
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c.3654G>A (p.Glu1218=)
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c.785-842G>A (n.785-842G>A)
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c.2769G>A (p.Glu923=)
c.3534G>A (p.Glu1178=)
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c.671-842G>A (n.671-842G>A)
c.*3440G>A (n.*3440G>A)
c.788-842G>A (n.788-842G>A)
c.410-842G>A (n.410-842G>A)
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c.5-27923G>A (n.5-27923G>A)
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n.3793G>A
n.3834G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091875delCA2837994624BRCA1n.3720del
c.3656del (p.Glu1219GlyfsTer16)
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c.707-843del (n.707-843del)
c.671-843del (n.671-843del)
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c.788-843del (n.788-843del)
c.410-843del (n.410-843del)
c.413-843del (n.413-843del)
c.5-27924del (n.5-27924del)
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c.-99+33396del (n.-99+33396del)
n.3792del
n.3833del
17g.43091875T>ACA10594657BRCA1n.3720A>T
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c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
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c.788-843A>T (n.788-843A>T)
c.410-843A>T (n.410-843A>T)
c.413-843A>T (n.413-843A>T)
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n.3792A>T
n.3833A>T
 dbSNP
17g.43091875T>CCA10594658BRCA1n.3720A>G
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c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
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c.785-843A>G (n.785-843A>G)
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c.*3439A>G (n.*3439A>G)
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n.3792A>G
n.3833A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091875T>GCA10594659BRCA1n.3720A>C
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
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c.785-843A>C (n.785-843A>C)
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c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
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c.410-843A>C (n.410-843A>C)
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n.3792A>C
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17g.43091876C>ACA10594660BRCA1n.3719G>T
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c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
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c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
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n.3791G>T
n.3832G>T
 dbSNP
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n.3832G=
17g.43091876C>GCA10594661BRCA1n.3719G>C
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.785-844G>C (n.785-844G>C)
c.647-844G>C (n.647-844G>C)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.665-844G>C (n.665-844G>C)
c.707-844G>C (n.707-844G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3790T>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3790T>A
n.3831T>A
 dbSNP
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n.3830G>T
 dbSNP
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n.3789G=
n.3830G=
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n.3789G>C
n.3830G>C
 dbSNP
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n.3789G>A
n.3830G>A
 ClinVar dbSNP
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c.5-27932_5-27927delinsATCTAG (n.5-27932_5-27927delinsATCTAG)
c.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG (n.-43-17362_-43-17357delinsATCTAG)
c.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG (n.-99+33388_-99+33393delinsATCTAG)
n.3784_3789delinsATCTAG
n.3825_3830delinsATCTAG
17g.43091879T>ACA002340BRCA1n.3716A>T
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c.*3435A>T (n.*3435A>T)
c.788-847A>T (n.788-847A>T)
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n.3788A>T
n.3829A>T
 ClinVar dbSNP
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n.3788A>G
n.3829A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3788A>C
n.3829A>C
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c.3652A= (p.Ser1218=)
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c.3570_3574del (p.Ser1191Ter)
c.785-851_785-847del (n.785-851_785-847del)
c.647-851_647-847del (n.647-851_647-847del)
c.2760_2764del (p.Ser921Ter)
c.3525_3529del (p.Ser1176Ter)
c.3507_3511del (p.Ser1170Ter)
c.665-851_665-847del (n.665-851_665-847del)
c.707-851_707-847del (n.707-851_707-847del)
c.671-851_671-847del (n.671-851_671-847del)
c.*3431_*3435del (n.*3431_*3435del)
c.788-851_788-847del (n.788-851_788-847del)
c.410-851_410-847del (n.410-851_410-847del)
c.413-851_413-847del (n.413-851_413-847del)
c.5-27932_5-27928del (n.5-27932_5-27928del)
c.-43-17362_-43-17358del (n.-43-17362_-43-17358del)
c.-99+33388_-99+33392del (n.-99+33388_-99+33392del)
n.3784_3788del
n.3825_3829del
 ClinVar dbSNP
17g.43091880A=CA2260782383BRCA1n.3715T=
c.3651T= (p.Ser1217=)
c.3525T= (p.Ser1175=)
c.3648T= (p.Ser1216=)
c.3573T= (p.Ser1191=)
c.785-848T= (n.785-848T=)
c.647-848T= (n.647-848T=)
c.2763T= (p.Ser921=)
c.3528T= (p.Ser1176=)
c.3510T= (p.Ser1170=)
c.665-848T= (n.665-848T=)
c.707-848T= (n.707-848T=)
c.671-848T= (n.671-848T=)
c.*3434T= (n.*3434T=)
c.788-848T= (n.788-848T=)
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c.-99+33391T= (n.-99+33391T=)
n.3787T=
n.3828T=
17g.43091880A>CCA500231945BRCA1n.3715T>G
c.3651T>G (p.Ser1217=)
c.3525T>G (p.Ser1175=)
c.3648T>G (p.Ser1216=)
c.3573T>G (p.Ser1191=)
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c.2763T>G (p.Ser921=)
c.3528T>G (p.Ser1176=)
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c.707-848T>G (n.707-848T>G)
c.671-848T>G (n.671-848T>G)
c.*3434T>G (n.*3434T>G)
c.788-848T>G (n.788-848T>G)
c.410-848T>G (n.410-848T>G)
c.413-848T>G (n.413-848T>G)
c.5-27929T>G (n.5-27929T>G)
c.-43-17359T>G (n.-43-17359T>G)
c.-99+33391T>G (n.-99+33391T>G)
n.3787T>G
n.3828T>G
17g.43091880A>GCA500231943BRCA1n.3715T>C
c.3651T>C (p.Ser1217=)
c.3525T>C (p.Ser1175=)
c.3648T>C (p.Ser1216=)
c.3573T>C (p.Ser1191=)
c.785-848T>C (n.785-848T>C)
c.647-848T>C (n.647-848T>C)
c.2763T>C (p.Ser921=)
c.3528T>C (p.Ser1176=)
c.3510T>C (p.Ser1170=)
c.665-848T>C (n.665-848T>C)
c.707-848T>C (n.707-848T>C)
c.671-848T>C (n.671-848T>C)
c.*3434T>C (n.*3434T>C)
c.788-848T>C (n.788-848T>C)
c.410-848T>C (n.410-848T>C)
c.413-848T>C (n.413-848T>C)
c.5-27929T>C (n.5-27929T>C)
c.-43-17359T>C (n.-43-17359T>C)
c.-99+33391T>C (n.-99+33391T>C)
n.3787T>C
n.3828T>C
17g.43091880A>TCA500231944BRCA1n.3715T>A
c.3651T>A (p.Ser1217=)
c.3525T>A (p.Ser1175=)
c.3648T>A (p.Ser1216=)
c.3573T>A (p.Ser1191=)
c.785-848T>A (n.785-848T>A)
c.647-848T>A (n.647-848T>A)
c.2763T>A (p.Ser921=)
c.3528T>A (p.Ser1176=)
c.3510T>A (p.Ser1170=)
c.665-848T>A (n.665-848T>A)
c.707-848T>A (n.707-848T>A)
c.671-848T>A (n.671-848T>A)
c.*3434T>A (n.*3434T>A)
c.788-848T>A (n.788-848T>A)
c.410-848T>A (n.410-848T>A)
c.413-848T>A (n.413-848T>A)
c.5-27929T>A (n.5-27929T>A)
c.-43-17359T>A (n.-43-17359T>A)
c.-99+33391T>A (n.-99+33391T>A)
n.3787T>A
n.3828T>A
 dbSNP
17g.43091880dupCA10589731BRCA1n.3715dup
c.3651dup (p.Ser1218Ter)
c.3525dup (p.Ser1176Ter)
c.3648dup (p.Ser1217Ter)
c.3573dup (p.Ser1192Ter)
c.785-848dup (n.785-848dup)
c.647-848dup (n.647-848dup)
c.2763dup (p.Ser922Ter)
c.3528dup (p.Ser1177Ter)
c.3510dup (p.Ser1171Ter)
c.665-848dup (n.665-848dup)
c.707-848dup (n.707-848dup)
c.671-848dup (n.671-848dup)
c.*3434dup (n.*3434dup)
c.788-848dup (n.788-848dup)
c.410-848dup (n.410-848dup)
c.413-848dup (n.413-848dup)
c.5-27929dup (n.5-27929dup)
c.-43-17359dup (n.-43-17359dup)
c.-99+33391dup (n.-99+33391dup)
n.3787dup
n.3828dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091880_43091881insTCA658823963BRCA1n.3714_3715insA
c.3650_3651insA (p.Ser1218Ter)
c.3524_3525insA (p.Ser1176Ter)
c.3647_3648insA (p.Ser1217Ter)
c.3572_3573insA (p.Ser1192Ter)
c.785-849_785-848insA (n.785-849_785-848insA)
c.647-849_647-848insA (n.647-849_647-848insA)
c.2762_2763insA (p.Ser922Ter)
c.3527_3528insA (p.Ser1177Ter)
c.3509_3510insA (p.Ser1171Ter)
c.665-849_665-848insA (n.665-849_665-848insA)
c.707-849_707-848insA (n.707-849_707-848insA)
c.671-849_671-848insA (n.671-849_671-848insA)
c.*3433_*3434insA (n.*3433_*3434insA)
c.788-849_788-848insA (n.788-849_788-848insA)
c.410-849_410-848insA (n.410-849_410-848insA)
c.413-849_413-848insA (n.413-849_413-848insA)
c.5-27930_5-27929insA (n.5-27930_5-27929insA)
c.-43-17360_-43-17359insA (n.-43-17360_-43-17359insA)
c.-99+33390_-99+33391insA (n.-99+33390_-99+33391insA)
n.3786_3787insA
n.3827_3828insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091881G>ACA10594668BRCA1n.3714C>T
c.3650C>T (p.Ser1217Phe)
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c.2762C>T (p.Ser921Phe)
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c.671-849C>T (n.671-849C>T)
c.*3433C>T (n.*3433C>T)
c.788-849C>T (n.788-849C>T)
c.410-849C>T (n.410-849C>T)
c.413-849C>T (n.413-849C>T)
c.5-27930C>T (n.5-27930C>T)
c.-43-17360C>T (n.-43-17360C>T)
c.-99+33390C>T (n.-99+33390C>T)
n.3786C>T
n.3827C>T
 dbSNP
17g.43091881G>CCA002338BRCA1n.3714C>G
c.3650C>G (p.Ser1217Cys)
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c.785-849C>G (n.785-849C>G)
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c.2762C>G (p.Ser921Cys)
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c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.665-849C>G (n.665-849C>G)
c.707-849C>G (n.707-849C>G)
c.671-849C>G (n.671-849C>G)
c.*3433C>G (n.*3433C>G)
c.788-849C>G (n.788-849C>G)
c.410-849C>G (n.410-849C>G)
c.413-849C>G (n.413-849C>G)
c.5-27930C>G (n.5-27930C>G)
c.-43-17360C>G (n.-43-17360C>G)
c.-99+33390C>G (n.-99+33390C>G)
n.3786C>G
n.3827C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091881G=CA2260782384BRCA1n.3714C=
c.3650C= (p.Ser1217=)
c.3524C= (p.Ser1175=)
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c.785-849C= (n.785-849C=)
c.647-849C= (n.647-849C=)
c.2762C= (p.Ser921=)
c.3527C= (p.Ser1176=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.665-849C= (n.665-849C=)
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c.*3433C= (n.*3433C=)
c.788-849C= (n.788-849C=)
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c.413-849C= (n.413-849C=)
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c.-99+33390C= (n.-99+33390C=)
n.3786C=
n.3827C=
17g.43091881G>TCA10594669BRCA1n.3714C>A
c.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
c.3524C>A (p.Ser1175Tyr)
c.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3572C>A (p.Ser1191Tyr)
c.785-849C>A (n.785-849C>A)
c.647-849C>A (n.647-849C>A)
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.665-849C>A (n.665-849C>A)
c.707-849C>A (n.707-849C>A)
c.671-849C>A (n.671-849C>A)
c.*3433C>A (n.*3433C>A)
c.788-849C>A (n.788-849C>A)
c.410-849C>A (n.410-849C>A)
c.413-849C>A (n.413-849C>A)
c.5-27930C>A (n.5-27930C>A)
c.-43-17360C>A (n.-43-17360C>A)
c.-99+33390C>A (n.-99+33390C>A)
n.3786C>A
n.3827C>A
 dbSNP
17g.43091881_43091882insTCA002336BRCA1n.3713_3714insA
c.3649_3650insA (p.Ser1217TyrfsTer2)
c.3523_3524insA (p.Ser1175TyrfsTer2)
c.3646_3647insA (p.Ser1216TyrfsTer2)
c.3571_3572insA (p.Ser1191TyrfsTer2)
c.785-850_785-849insA (n.785-850_785-849insA)
c.647-850_647-849insA (n.647-850_647-849insA)
c.2761_2762insA (p.Ser921TyrfsTer2)
c.3526_3527insA (p.Ser1176TyrfsTer2)
c.3508_3509insA (p.Ser1170TyrfsTer2)
c.665-850_665-849insA (n.665-850_665-849insA)
c.707-850_707-849insA (n.707-850_707-849insA)
c.671-850_671-849insA (n.671-850_671-849insA)
c.*3432_*3433insA (n.*3432_*3433insA)
c.788-850_788-849insA (n.788-850_788-849insA)
c.410-850_410-849insA (n.410-850_410-849insA)
c.413-850_413-849insA (n.413-850_413-849insA)
c.5-27931_5-27930insA (n.5-27931_5-27930insA)
c.-43-17361_-43-17360insA (n.-43-17361_-43-17360insA)
c.-99+33389_-99+33390insA (n.-99+33389_-99+33390insA)
n.3785_3786insA
n.3826_3827insA
 ClinVar dbSNP
17g.43091882A=CA2260782385BRCA1n.3713T=
c.3649T= (p.Ser1217=)
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c.665-850T= (n.665-850T=)
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c.*3432T= (n.*3432T=)
c.788-850T= (n.788-850T=)
c.410-850T= (n.410-850T=)
c.413-850T= (n.413-850T=)
c.5-27931T= (n.5-27931T=)
c.-43-17361T= (n.-43-17361T=)
c.-99+33389T= (n.-99+33389T=)
n.3785T=
n.3826T=
17g.43091882A>CCA10594670BRCA1n.3713T>G
c.3649T>G (p.Ser1217Ala)
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.785-850T>G (n.785-850T>G)
c.647-850T>G (n.647-850T>G)
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.665-850T>G (n.665-850T>G)
c.707-850T>G (n.707-850T>G)
c.671-850T>G (n.671-850T>G)
c.*3432T>G (n.*3432T>G)
c.788-850T>G (n.788-850T>G)
c.410-850T>G (n.410-850T>G)
c.413-850T>G (n.413-850T>G)
c.5-27931T>G (n.5-27931T>G)
c.-43-17361T>G (n.-43-17361T>G)
c.-99+33389T>G (n.-99+33389T>G)
n.3785T>G
n.3826T>G
17g.43091882A>GCA002337BRCA1n.3713T>C
c.3649T>C (p.Ser1217Pro)
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
c.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.785-850T>C (n.785-850T>C)
c.647-850T>C (n.647-850T>C)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.665-850T>C (n.665-850T>C)
c.707-850T>C (n.707-850T>C)
c.671-850T>C (n.671-850T>C)
c.*3432T>C (n.*3432T>C)
c.788-850T>C (n.788-850T>C)
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c.-43-17361T>C (n.-43-17361T>C)
c.-99+33389T>C (n.-99+33389T>C)
n.3785T>C
n.3826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3785T>A
n.3826T>A
 dbSNP
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n.3785dup
n.3826dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091882_43091887delinsATAAGTCA2260782386BRCA1n.3708_3713delinsACTTAT
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c.-43-17366_-43-17361delinsACTTAT (n.-43-17366_-43-17361delinsACTTAT)
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n.3780_3785delinsACTTAT
n.3821_3826delinsACTTAT
17g.43091883T>ACA10594672BRCA1n.3712A>T
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n.3784A>T
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17g.43091883T>CCA500231946BRCA1n.3712A>G
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n.3784A>G
n.3825A>G
17g.43091883T>GCA10594673BRCA1n.3712A>C
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c.-99+33388A>C (n.-99+33388A>C)
n.3784A>C
n.3825A>C
17g.43091883T=CA2581308760BRCA1n.3712A=
c.3648A= (p.Leu1216=)
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c.2760A= (p.Leu920=)
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c.707-851A= (n.707-851A=)
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n.3784A=
n.3825A=
17g.43091883dupCA002335BRCA1n.3712dup
c.3648dup (p.Ser1217IlefsTer2)
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c.785-851dup (n.785-851dup)
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c.*3431dup (n.*3431dup)
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c.-43-17362dup (n.-43-17362dup)
c.-99+33388dup (n.-99+33388dup)
n.3784dup
n.3825dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091884_43091888delCA16616885BRCA1n.3708_3712del
c.3644_3648del (p.Asn1215IlefsTer2)
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c.*3427_*3431del (n.*3427_*3431del)
c.788-855_788-851del (n.788-855_788-851del)
c.410-855_410-851del (n.410-855_410-851del)
c.413-855_413-851del (n.413-855_413-851del)
c.5-27936_5-27932del (n.5-27936_5-27932del)
c.-43-17366_-43-17362del (n.-43-17366_-43-17362del)
c.-99+33384_-99+33388del (n.-99+33384_-99+33388del)
n.3780_3784del
n.3821_3825del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091883_43091890dupCA645578316BRCA1n.3705_3712dup
c.3641_3648dup (p.Ser1217ArgfsTer21)
c.3515_3522dup (p.Ser1175ArgfsTer21)
c.3638_3645dup (p.Ser1216ArgfsTer21)
c.3563_3570dup (p.Ser1191ArgfsTer21)
c.785-858_785-851dup (n.785-858_785-851dup)
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c.3500_3507dup (p.Ser1170ArgfsTer21)
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c.707-858_707-851dup (n.707-858_707-851dup)
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c.*3424_*3431dup (n.*3424_*3431dup)
c.788-858_788-851dup (n.788-858_788-851dup)
c.410-858_410-851dup (n.410-858_410-851dup)
c.413-858_413-851dup (n.413-858_413-851dup)
c.5-27939_5-27932dup (n.5-27939_5-27932dup)
c.-43-17369_-43-17362dup (n.-43-17369_-43-17362dup)
c.-99+33381_-99+33388dup (n.-99+33381_-99+33388dup)
n.3777_3784dup
n.3818_3825dup
 COSMIC
17g.43091884A=CA2260782387BRCA1n.3711T=
c.3647T= (p.Leu1216=)
c.3521T= (p.Leu1174=)
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c.785-852T= (n.785-852T=)
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c.*3430T= (n.*3430T=)
c.788-852T= (n.788-852T=)
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n.3783T=
n.3824T=
17g.43091884A>CCA002334BRCA1n.3711T>G
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n.3783T>G
n.3824T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091884A>GCA10594674BRCA1n.3711T>C
c.3647T>C (p.Leu1216Ser)
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c.707-852T>C (n.707-852T>C)
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c.*3430T>C (n.*3430T>C)
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c.-99+33387T>C (n.-99+33387T>C)
n.3783T>C
n.3824T>C
 dbSNP
17g.43091884A>TCA10594675BRCA1n.3711T>A
c.3647T>A (p.Leu1216Ter)
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
c.3644T>A (p.Leu1215Ter)
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c.785-852T>A (n.785-852T>A)
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c.671-852T>A (n.671-852T>A)
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c.410-852T>A (n.410-852T>A)
c.413-852T>A (n.413-852T>A)
c.5-27933T>A (n.5-27933T>A)
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n.3783T>A
n.3824T>A
 ClinVar dbSNP
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n.3823T>G
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c.2758T>C (p.Leu920=)
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n.3823T>C
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n.3782T>A
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 dbSNP
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n.3781C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3781C>A
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n.3817_3822delinsGAGAAC

Number of alleles fetched