Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del)
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n.4071_4074del
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 ClinVar
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c.252_256delinsAACAC
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c.225_229delinsAACAC
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c.-99+33671_-99+33675delinsAACAC (n.-99+33671_-99+33675delinsAACAC)
n.4067_4071delinsAACAC
n.4108_4112delinsAACAC
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n.4070A>T
n.4111A>T
 dbSNP
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n.4070A>G
n.4111A>G
 dbSNP
17g.43091597T>GCA10594094BRCA1n.3998A>C
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n.4070A>C
n.4111A>C
 dbSNP
17g.43091597T=CA2260782078BRCA1n.3998A=
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n.4070A=
n.4111A=
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c.252_255dup
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c.225_228dup
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c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup)
n.4067_4070dup
n.4108_4111dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091600_43091603delCA002525BRCA1n.3995_3998del
c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6)
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c.252_255del
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c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del)
c.225_228del
c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del)
c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del)
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c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del)
c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del)
n.4067_4070del
n.4108_4111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091598G>ACA500232116BRCA1n.3997C>T
c.3933C>T (p.Asn1311=)
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c.254C>T
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c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.227C>T
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c.413-566C>T (n.413-566C>T)
c.5-27647C>T (n.5-27647C>T)
c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T)
c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T)
n.4069C>T
n.4110C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091598G>CCA10594095BRCA1n.3997C>G
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c.707-566C>G (n.707-566C>G)
c.254C>G
c.671-566C>G (n.671-566C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.227C>G
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c.410-566C>G (n.410-566C>G)
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c.5-27647C>G (n.5-27647C>G)
c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G)
c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G)
n.4069C>G
n.4110C>G
17g.43091598G=CA2260782080BRCA1n.3997C=
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c.254C>A
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c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.227C>A
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c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A)
n.4069C>A
n.4110C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091598_43091599delinsGTCA2260782079BRCA1n.3996_3997delinsAC
c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=)
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c.226_227delinsAC
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c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC)
c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC)
n.4068_4069delinsAC
n.4109_4110delinsAC
17g.43091599T>ACA10594097BRCA1n.3996A>T
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c.253A>T
c.671-567A>T (n.671-567A>T)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
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c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T)
c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T)
n.4068A>T
n.4109A>T
 dbSNP
17g.43091599T>CCA10594098BRCA1n.3996A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091599T>GCA10594099BRCA1n.3996A>C
c.3932A>C (p.Asn1311Thr)
c.3806A>C (p.Asn1269Thr)
c.3929A>C (p.Asn1310Thr)
c.3854A>C (p.Asn1285Thr)
c.785-567A>C (n.785-567A>C)
c.647-567A>C (n.647-567A>C)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.3791A>C (p.Asn1264Thr)
c.665-567A>C (n.665-567A>C)
c.707-567A>C (n.707-567A>C)
c.253A>C
c.671-567A>C (n.671-567A>C)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.226A>C
c.788-567A>C (n.788-567A>C)
c.410-567A>C (n.410-567A>C)
c.413-567A>C (n.413-567A>C)
c.5-27648A>C (n.5-27648A>C)
c.-43-17078A>C (n.-43-17078A>C)
c.-99+33672A>C (n.-99+33672A>C)
n.4068A>C
n.4109A>C
 dbSNP
17g.43091601delCA002526BRCA1n.3996del
c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7)
c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7)
c.3929del (p.Asn1310ThrfsTer7)
c.3854del (p.Asn1285ThrfsTer7)
c.785-567del (n.785-567del)
c.647-567del (n.647-567del)
c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer7)
c.3809del (p.Asn1270ThrfsTer7)
c.3791del (p.Asn1264ThrfsTer7)
c.665-567del (n.665-567del)
c.707-567del (n.707-567del)
c.253del
c.671-567del (n.671-567del)
c.*3715del (n.*3715del)
c.226del
c.788-567del (n.788-567del)
c.410-567del (n.410-567del)
c.413-567del (n.413-567del)
c.5-27648del (n.5-27648del)
c.-43-17078del (n.-43-17078del)
c.-99+33672del (n.-99+33672del)
n.4068del
n.4109del
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>ACA10594100BRCA1n.3995A>T
c.3931A>T (p.Asn1311Tyr)
c.3805A>T (p.Asn1269Tyr)
c.3928A>T (p.Asn1310Tyr)
c.3853A>T (p.Asn1285Tyr)
c.785-568A>T (n.785-568A>T)
c.647-568A>T (n.647-568A>T)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.3790A>T (p.Asn1264Tyr)
c.665-568A>T (n.665-568A>T)
c.707-568A>T (n.707-568A>T)
c.252A>T
c.671-568A>T (n.671-568A>T)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.225A>T
c.788-568A>T (n.788-568A>T)
c.410-568A>T (n.410-568A>T)
c.413-568A>T (n.413-568A>T)
c.5-27649A>T (n.5-27649A>T)
c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T)
c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T)
n.4067A>T
n.4108A>T
17g.43091600T>CCA348350BRCA1n.3995A>G
c.3931A>G (p.Asn1311Asp)
c.3805A>G (p.Asn1269Asp)
c.3928A>G (p.Asn1310Asp)
c.3853A>G (p.Asn1285Asp)
c.785-568A>G (n.785-568A>G)
c.647-568A>G (n.647-568A>G)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.3790A>G (p.Asn1264Asp)
c.665-568A>G (n.665-568A>G)
c.707-568A>G (n.707-568A>G)
c.252A>G
c.671-568A>G (n.671-568A>G)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.225A>G
c.788-568A>G (n.788-568A>G)
c.410-568A>G (n.410-568A>G)
c.413-568A>G (n.413-568A>G)
c.5-27649A>G (n.5-27649A>G)
c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G)
c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G)
n.4067A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>GCA10594101BRCA1n.3995A>C
c.3931A>C (p.Asn1311His)
c.3805A>C (p.Asn1269His)
c.3928A>C (p.Asn1310His)
c.3853A>C (p.Asn1285His)
c.785-568A>C (n.785-568A>C)
c.647-568A>C (n.647-568A>C)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.3790A>C (p.Asn1264His)
c.665-568A>C (n.665-568A>C)
c.707-568A>C (n.707-568A>C)
c.252A>C
c.671-568A>C (n.671-568A>C)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.225A>C
c.788-568A>C (n.788-568A>C)
c.410-568A>C (n.410-568A>C)
c.413-568A>C (n.413-568A>C)
c.5-27649A>C (n.5-27649A>C)
c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C)
c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C)
n.4067A>C
n.4108A>C
 dbSNP
17g.43091600T=CA2260782082BRCA1n.3995A=
c.3931A= (p.Asn1311=)
c.3805A= (p.Asn1269=)
c.3928A= (p.Asn1310=)
c.3853A= (p.Asn1285=)
c.785-568A= (n.785-568A=)
c.647-568A= (n.647-568A=)
c.3043A= (p.Asn1015=)
c.3808A= (p.Asn1270=)
c.3790A= (p.Asn1264=)
c.665-568A= (n.665-568A=)
c.707-568A= (n.707-568A=)
c.252A=
c.671-568A= (n.671-568A=)
c.*3714A= (n.*3714A=)
c.225A=
c.788-568A= (n.788-568A=)
c.410-568A= (n.410-568A=)
c.413-568A= (n.413-568A=)
c.5-27649A= (n.5-27649A=)
c.-43-17079A= (n.-43-17079A=)
c.-99+33671A= (n.-99+33671A=)
n.4067A=
n.4108A=
17g.43091600_43091604delinsTTGTACA2260782081BRCA1n.3991_3995delinsTACAA
c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=)
c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=)
c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=)
c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=)
c.785-572_785-568delinsTACAA (n.785-572_785-568delinsTACAA)
c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA)
c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=)
c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=)
c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=)
c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA)
c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA)
c.248_252delinsTACAA
c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA)
c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA)
c.221_225delinsTACAA
c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA)
c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA)
c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA)
c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA)
c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA)
c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA)
n.4063_4067delinsTACAA
n.4104_4108delinsTACAA
17g.43091601T>ACA500232117BRCA1n.3994A>T
c.3930A>T (p.Thr1310=)
c.3804A>T (p.Thr1268=)
c.3927A>T (p.Thr1309=)
c.3852A>T (p.Thr1284=)
c.785-569A>T (n.785-569A>T)
c.647-569A>T (n.647-569A>T)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.3807A>T (p.Thr1269=)
c.3789A>T (p.Thr1263=)
c.665-569A>T (n.665-569A>T)
c.707-569A>T (n.707-569A>T)
c.251A>T
c.671-569A>T (n.671-569A>T)
c.*3713A>T (n.*3713A>T)
c.224A>T
c.788-569A>T (n.788-569A>T)
c.410-569A>T (n.410-569A>T)
c.413-569A>T (n.413-569A>T)
c.5-27650A>T (n.5-27650A>T)
c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T)
c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T)
n.4066A>T
n.4107A>T
 dbSNP
17g.43091601T>CCA500232118BRCA1n.3994A>G
c.3930A>G (p.Thr1310=)
c.3804A>G (p.Thr1268=)
c.3927A>G (p.Thr1309=)
c.3852A>G (p.Thr1284=)
c.785-569A>G (n.785-569A>G)
c.647-569A>G (n.647-569A>G)
c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.3807A>G (p.Thr1269=)
c.3789A>G (p.Thr1263=)
c.665-569A>G (n.665-569A>G)
c.707-569A>G (n.707-569A>G)
c.251A>G
c.671-569A>G (n.671-569A>G)
c.*3713A>G (n.*3713A>G)
c.224A>G
c.788-569A>G (n.788-569A>G)
c.410-569A>G (n.410-569A>G)
c.413-569A>G (n.413-569A>G)
c.5-27650A>G (n.5-27650A>G)
c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G)
c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G)
n.4066A>G
n.4107A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T>GCA500232119BRCA1n.3994A>C
c.3930A>C (p.Thr1310=)
c.3804A>C (p.Thr1268=)
c.3927A>C (p.Thr1309=)
c.3852A>C (p.Thr1284=)
c.785-569A>C (n.785-569A>C)
c.647-569A>C (n.647-569A>C)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.3807A>C (p.Thr1269=)
c.3789A>C (p.Thr1263=)
c.665-569A>C (n.665-569A>C)
c.707-569A>C (n.707-569A>C)
c.251A>C
c.671-569A>C (n.671-569A>C)
c.*3713A>C (n.*3713A>C)
c.224A>C
c.788-569A>C (n.788-569A>C)
c.410-569A>C (n.410-569A>C)
c.413-569A>C (n.413-569A>C)
c.5-27650A>C (n.5-27650A>C)
c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C)
c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C)
n.4066A>C
n.4107A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T=CA2260782083BRCA1n.3994A=
c.3930A= (p.Thr1310=)
c.3804A= (p.Thr1268=)
c.3927A= (p.Thr1309=)
c.3852A= (p.Thr1284=)
c.785-569A= (n.785-569A=)
c.647-569A= (n.647-569A=)
c.3042A= (p.Thr1014=)
c.3807A= (p.Thr1269=)
c.3789A= (p.Thr1263=)
c.665-569A= (n.665-569A=)
c.707-569A= (n.707-569A=)
c.251A=
c.671-569A= (n.671-569A=)
c.*3713A= (n.*3713A=)
c.224A=
c.788-569A= (n.788-569A=)
c.410-569A= (n.410-569A=)
c.413-569A= (n.413-569A=)
c.5-27650A= (n.5-27650A=)
c.-43-17080A= (n.-43-17080A=)
c.-99+33670A= (n.-99+33670A=)
n.4066A=
n.4107A=
17g.43091602_43091605delCA002523BRCA1n.3991_3994del
c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8)
c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8)
c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8)
c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8)
c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del)
c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del)
c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8)
c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8)
c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8)
c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del)
c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del)
c.248_251del
c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del)
c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del)
c.221_224del
c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del)
c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del)
c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del)
c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del)
c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del)
c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del)
n.4063_4066del
n.4104_4107del
 ClinVar dbSNP
17g.43091602G>ACA059114BRCA1n.3993C>T
c.3929C>T (p.Thr1310Ile)
c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.785-570C>T (n.785-570C>T)
c.647-570C>T (n.647-570C>T)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.665-570C>T (n.665-570C>T)
c.707-570C>T (n.707-570C>T)
c.250C>T
c.671-570C>T (n.671-570C>T)
c.*3712C>T (n.*3712C>T)
c.223C>T
c.788-570C>T (n.788-570C>T)
c.410-570C>T (n.410-570C>T)
c.413-570C>T (n.413-570C>T)
c.5-27651C>T (n.5-27651C>T)
c.-43-17081C>T (n.-43-17081C>T)
c.-99+33669C>T (n.-99+33669C>T)
n.4065C>T
n.4106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091602G>CCA349065BRCA1n.3993C>G
c.3929C>G (p.Thr1310Arg)
c.3803C>G (p.Thr1268Arg)
c.3926C>G (p.Thr1309Arg)
c.3851C>G (p.Thr1284Arg)
c.785-570C>G (n.785-570C>G)
c.647-570C>G (n.647-570C>G)
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
c.3806C>G (p.Thr1269Arg)
c.3788C>G (p.Thr1263Arg)
c.665-570C>G (n.665-570C>G)
c.707-570C>G (n.707-570C>G)
c.250C>G
c.671-570C>G (n.671-570C>G)
c.*3712C>G (n.*3712C>G)
c.223C>G
c.788-570C>G (n.788-570C>G)
c.410-570C>G (n.410-570C>G)
c.413-570C>G (n.413-570C>G)
c.5-27651C>G (n.5-27651C>G)
c.-43-17081C>G (n.-43-17081C>G)
c.-99+33669C>G (n.-99+33669C>G)
n.4065C>G
n.4106C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091602G=CA2260782084BRCA1n.3993C=
c.3929C= (p.Thr1310=)
c.3803C= (p.Thr1268=)
c.3926C= (p.Thr1309=)
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.785-570C= (n.785-570C=)
c.647-570C= (n.647-570C=)
c.3041C= (p.Thr1014=)
c.3806C= (p.Thr1269=)
c.3788C= (p.Thr1263=)
c.665-570C= (n.665-570C=)
c.707-570C= (n.707-570C=)
c.250C=
c.671-570C= (n.671-570C=)
c.*3712C= (n.*3712C=)
c.223C=
c.788-570C= (n.788-570C=)
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c.-43-17081C= (n.-43-17081C=)
c.-99+33669C= (n.-99+33669C=)
n.4065C=
n.4106C=
17g.43091602G>TCA002524BRCA1n.3993C>A
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c.250C>A
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c.*3712C>A (n.*3712C>A)
c.223C>A
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c.410-570C>A (n.410-570C>A)
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c.-43-17081C>A (n.-43-17081C>A)
c.-99+33669C>A (n.-99+33669C>A)
n.4065C>A
n.4106C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091603T>ACA10594102BRCA1n.3992A>T
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c.249A>T
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c.*3711A>T (n.*3711A>T)
c.222A>T
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c.-43-17082A>T (n.-43-17082A>T)
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n.4064A>T
n.4105A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091603T>CCA10594103BRCA1n.3992A>G
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c.249A>G
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c.*3711A>G (n.*3711A>G)
c.222A>G
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n.4064A>G
n.4105A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091603T>GCA10594104BRCA1n.3992A>C
c.3928A>C (p.Thr1310Pro)
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c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
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c.665-571A>C (n.665-571A>C)
c.707-571A>C (n.707-571A>C)
c.249A>C
c.671-571A>C (n.671-571A>C)
c.*3711A>C (n.*3711A>C)
c.222A>C
c.788-571A>C (n.788-571A>C)
c.410-571A>C (n.410-571A>C)
c.413-571A>C (n.413-571A>C)
c.5-27652A>C (n.5-27652A>C)
c.-43-17082A>C (n.-43-17082A>C)
c.-99+33668A>C (n.-99+33668A>C)
n.4064A>C
n.4105A>C
 dbSNP
17g.43091603T=CA2260782085BRCA1n.3992A=
c.3928A= (p.Thr1310=)
c.3802A= (p.Thr1268=)
c.3925A= (p.Thr1309=)
c.3850A= (p.Thr1284=)
c.785-571A= (n.785-571A=)
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c.249A=
c.671-571A= (n.671-571A=)
c.*3711A= (n.*3711A=)
c.222A=
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c.-99+33668A= (n.-99+33668A=)
n.4064A=
n.4105A=
17g.43091603dupCA10589713BRCA1n.3992dup
c.3928dup (p.Thr1310AsnfsTer20)
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c.3925dup (p.Thr1309AsnfsTer20)
c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer20)
c.785-571dup (n.785-571dup)
c.647-571dup (n.647-571dup)
c.3040dup (p.Thr1014AsnfsTer20)
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c.665-571dup (n.665-571dup)
c.707-571dup (n.707-571dup)
c.249dup
c.671-571dup (n.671-571dup)
c.*3711dup (n.*3711dup)
c.222dup
c.788-571dup (n.788-571dup)
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c.413-571dup (n.413-571dup)
c.5-27652dup (n.5-27652dup)
c.-43-17082dup (n.-43-17082dup)
c.-99+33668dup (n.-99+33668dup)
n.4064dup
n.4105dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091604_43091606delCA2499224448BRCA1n.3990_3992del
c.3926_3928del (p.Asn1309del)
c.3800_3802del (p.Asn1267del)
c.3923_3925del (p.Asn1308del)
c.3848_3850del (p.Asn1283del)
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c.3038_3040del (p.Asn1013del)
c.3803_3805del (p.Asn1268del)
c.3785_3787del (p.Asn1262del)
c.665-573_665-571del (n.665-573_665-571del)
c.707-573_707-571del (n.707-573_707-571del)
c.247_249del
c.671-573_671-571del (n.671-573_671-571del)
c.*3709_*3711del (n.*3709_*3711del)
c.220_222del
c.788-573_788-571del (n.788-573_788-571del)
c.410-573_410-571del (n.410-573_410-571del)
c.413-573_413-571del (n.413-573_413-571del)
c.5-27654_5-27652del (n.5-27654_5-27652del)
c.-43-17084_-43-17082del (n.-43-17084_-43-17082del)
c.-99+33666_-99+33668del (n.-99+33666_-99+33668del)
n.4062_4064del
n.4103_4105del
 ClinVar dbSNP
17g.43091604A>CCA10594105BRCA1n.3991T>G
c.3927T>G (p.Asn1309Lys)
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c.785-572T>G (n.785-572T>G)
c.647-572T>G (n.647-572T>G)
c.3039T>G (p.Asn1013Lys)
c.3804T>G (p.Asn1268Lys)
c.3786T>G (p.Asn1262Lys)
c.665-572T>G (n.665-572T>G)
c.707-572T>G (n.707-572T>G)
c.248T>G
c.671-572T>G (n.671-572T>G)
c.*3710T>G (n.*3710T>G)
c.221T>G
c.788-572T>G (n.788-572T>G)
c.410-572T>G (n.410-572T>G)
c.413-572T>G (n.413-572T>G)
c.5-27653T>G (n.5-27653T>G)
c.-43-17083T>G (n.-43-17083T>G)
c.-99+33667T>G (n.-99+33667T>G)
n.4063T>G
n.4104T>G
17g.43091604A>GCA500232120BRCA1n.3991T>C
c.3927T>C (p.Asn1309=)
c.3801T>C (p.Asn1267=)
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c.3849T>C (p.Asn1283=)
c.785-572T>C (n.785-572T>C)
c.647-572T>C (n.647-572T>C)
c.3039T>C (p.Asn1013=)
c.3804T>C (p.Asn1268=)
c.3786T>C (p.Asn1262=)
c.665-572T>C (n.665-572T>C)
c.707-572T>C (n.707-572T>C)
c.248T>C
c.671-572T>C (n.671-572T>C)
c.*3710T>C (n.*3710T>C)
c.221T>C
c.788-572T>C (n.788-572T>C)
c.410-572T>C (n.410-572T>C)
c.413-572T>C (n.413-572T>C)
c.5-27653T>C (n.5-27653T>C)
c.-43-17083T>C (n.-43-17083T>C)
c.-99+33667T>C (n.-99+33667T>C)
n.4063T>C
n.4104T>C
 gnomAD v4
17g.43091604A>TCA10594106BRCA1n.3991T>A
c.3927T>A (p.Asn1309Lys)
c.3801T>A (p.Asn1267Lys)
c.3924T>A (p.Asn1308Lys)
c.3849T>A (p.Asn1283Lys)
c.785-572T>A (n.785-572T>A)
c.647-572T>A (n.647-572T>A)
c.3039T>A (p.Asn1013Lys)
c.3804T>A (p.Asn1268Lys)
c.3786T>A (p.Asn1262Lys)
c.665-572T>A (n.665-572T>A)
c.707-572T>A (n.707-572T>A)
c.248T>A
c.671-572T>A (n.671-572T>A)
c.*3710T>A (n.*3710T>A)
c.221T>A
c.788-572T>A (n.788-572T>A)
c.410-572T>A (n.410-572T>A)
c.413-572T>A (n.413-572T>A)
c.5-27653T>A (n.5-27653T>A)
c.-43-17083T>A (n.-43-17083T>A)
c.-99+33667T>A (n.-99+33667T>A)
n.4063T>A
n.4104T>A
17g.43091604_43091605delinsATCA2260782086BRCA1n.3990_3991delinsAT
c.3926_3927delinsAT (p.Asn1309=)
c.3800_3801delinsAT (p.Asn1267=)
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c.3848_3849delinsAT (p.Asn1283=)
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c.3038_3039delinsAT (p.Asn1013=)
c.3803_3804delinsAT (p.Asn1268=)
c.3785_3786delinsAT (p.Asn1262=)
c.665-573_665-572delinsAT (n.665-573_665-572delinsAT)
c.707-573_707-572delinsAT (n.707-573_707-572delinsAT)
c.247_248delinsAT
c.671-573_671-572delinsAT (n.671-573_671-572delinsAT)
c.*3709_*3710delinsAT (n.*3709_*3710delinsAT)
c.220_221delinsAT
c.788-573_788-572delinsAT (n.788-573_788-572delinsAT)
c.410-573_410-572delinsAT (n.410-573_410-572delinsAT)
c.413-573_413-572delinsAT (n.413-573_413-572delinsAT)
c.5-27654_5-27653delinsAT (n.5-27654_5-27653delinsAT)
c.-43-17084_-43-17083delinsAT (n.-43-17084_-43-17083delinsAT)
c.-99+33666_-99+33667delinsAT (n.-99+33666_-99+33667delinsAT)
n.4062_4063delinsAT
n.4103_4104delinsAT
17g.43091605T>ACA10594107BRCA1n.3990A>T
c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
c.3800A>T (p.Asn1267Ile)
c.3923A>T (p.Asn1308Ile)
c.3848A>T (p.Asn1283Ile)
c.785-573A>T (n.785-573A>T)
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c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.3803A>T (p.Asn1268Ile)
c.3785A>T (p.Asn1262Ile)
c.665-573A>T (n.665-573A>T)
c.707-573A>T (n.707-573A>T)
c.247A>T
c.671-573A>T (n.671-573A>T)
c.*3709A>T (n.*3709A>T)
c.220A>T
c.788-573A>T (n.788-573A>T)
c.410-573A>T (n.410-573A>T)
c.413-573A>T (n.413-573A>T)
c.5-27654A>T (n.5-27654A>T)
c.-43-17084A>T (n.-43-17084A>T)
c.-99+33666A>T (n.-99+33666A>T)
n.4062A>T
n.4103A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091605T>CCA10594108BRCA1n.3990A>G
c.3926A>G (p.Asn1309Ser)
c.3800A>G (p.Asn1267Ser)
c.3923A>G (p.Asn1308Ser)
c.3848A>G (p.Asn1283Ser)
c.785-573A>G (n.785-573A>G)
c.647-573A>G (n.647-573A>G)
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
c.3803A>G (p.Asn1268Ser)
c.3785A>G (p.Asn1262Ser)
c.665-573A>G (n.665-573A>G)
c.707-573A>G (n.707-573A>G)
c.247A>G
c.671-573A>G (n.671-573A>G)
c.*3709A>G (n.*3709A>G)
c.220A>G
c.788-573A>G (n.788-573A>G)
c.410-573A>G (n.410-573A>G)
c.413-573A>G (n.413-573A>G)
c.5-27654A>G (n.5-27654A>G)
c.-43-17084A>G (n.-43-17084A>G)
c.-99+33666A>G (n.-99+33666A>G)
n.4062A>G
n.4103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091605T>GCA10594109BRCA1n.3990A>C
c.3926A>C (p.Asn1309Thr)
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c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.3803A>C (p.Asn1268Thr)
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c.247A>C
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c.*3709A>C (n.*3709A>C)
c.220A>C
c.788-573A>C (n.788-573A>C)
c.410-573A>C (n.410-573A>C)
c.413-573A>C (n.413-573A>C)
c.5-27654A>C (n.5-27654A>C)
c.-43-17084A>C (n.-43-17084A>C)
c.-99+33666A>C (n.-99+33666A>C)
n.4062A>C
n.4103A>C
17g.43091605T=CA2260782087BRCA1n.3990A=
c.3926A= (p.Asn1309=)
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c.3923A= (p.Asn1308=)
c.3848A= (p.Asn1283=)
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c.3038A= (p.Asn1013=)
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c.247A=
c.671-573A= (n.671-573A=)
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c.788-573A= (n.788-573A=)
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n.4062A=
n.4103A=
17g.43091605_43091606delinsAGCA645578313BRCA1n.3989_3990delinsCT
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c.785-574_785-573delinsCT (n.785-574_785-573delinsCT)
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c.3037_3038delinsCT (p.Asn1013Leu)
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c.707-574_707-573delinsCT (n.707-574_707-573delinsCT)
c.246_247delinsCT
c.671-574_671-573delinsCT (n.671-574_671-573delinsCT)
c.*3708_*3709delinsCT (n.*3708_*3709delinsCT)
c.219_220delinsCT
c.788-574_788-573delinsCT (n.788-574_788-573delinsCT)
c.410-574_410-573delinsCT (n.410-574_410-573delinsCT)
c.413-574_413-573delinsCT (n.413-574_413-573delinsCT)
c.5-27655_5-27654delinsCT (n.5-27655_5-27654delinsCT)
c.-43-17085_-43-17084delinsCT (n.-43-17085_-43-17084delinsCT)
c.-99+33665_-99+33666delinsCT (n.-99+33665_-99+33666delinsCT)
n.4061_4062delinsCT
n.4102_4103delinsCT
 COSMIC
17g.43091607delCA002522BRCA1n.3990del
c.3926del (p.Asn1309IlefsTer9)
c.3800del (p.Asn1267IlefsTer9)
c.3923del (p.Asn1308IlefsTer9)
c.3848del (p.Asn1283IlefsTer9)
c.785-573del (n.785-573del)
c.647-573del (n.647-573del)
c.3038del (p.Asn1013IlefsTer9)
c.3803del (p.Asn1268IlefsTer9)
c.3785del (p.Asn1262IlefsTer9)
c.665-573del (n.665-573del)
c.707-573del (n.707-573del)
c.247del
c.671-573del (n.671-573del)
c.*3709del (n.*3709del)
c.220del
c.788-573del (n.788-573del)
c.410-573del (n.410-573del)
c.413-573del (n.413-573del)
c.5-27654del (n.5-27654del)
c.-43-17084del (n.-43-17084del)
c.-99+33666del (n.-99+33666del)
n.4062del
n.4103del
 ClinVar dbSNP
17g.43091606T>ACA10594110BRCA1n.3989A>T
c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)
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c.246A>T
c.671-574A>T (n.671-574A>T)
c.*3708A>T (n.*3708A>T)
c.219A>T
c.788-574A>T (n.788-574A>T)
c.410-574A>T (n.410-574A>T)
c.413-574A>T (n.413-574A>T)
c.5-27655A>T (n.5-27655A>T)
c.-43-17085A>T (n.-43-17085A>T)
c.-99+33665A>T (n.-99+33665A>T)
n.4061A>T
n.4102A>T
 dbSNP
17g.43091606T>CCA10594111BRCA1n.3989A>G
c.3925A>G (p.Asn1309Asp)
c.3799A>G (p.Asn1267Asp)
c.3922A>G (p.Asn1308Asp)
c.3847A>G (p.Asn1283Asp)
c.785-574A>G (n.785-574A>G)
c.647-574A>G (n.647-574A>G)
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
c.3802A>G (p.Asn1268Asp)
c.3784A>G (p.Asn1262Asp)
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c.707-574A>G (n.707-574A>G)
c.246A>G
c.671-574A>G (n.671-574A>G)
c.*3708A>G (n.*3708A>G)
c.219A>G
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c.413-574A>G (n.413-574A>G)
c.5-27655A>G (n.5-27655A>G)
c.-43-17085A>G (n.-43-17085A>G)
c.-99+33665A>G (n.-99+33665A>G)
n.4061A>G
n.4102A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091606T>GCA10594112BRCA1n.3989A>C
c.3925A>C (p.Asn1309His)
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c.3922A>C (p.Asn1308His)
c.3847A>C (p.Asn1283His)
c.785-574A>C (n.785-574A>C)
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c.246A>C
c.671-574A>C (n.671-574A>C)
c.*3708A>C (n.*3708A>C)
c.219A>C
c.788-574A>C (n.788-574A>C)
c.410-574A>C (n.410-574A>C)
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c.-99+33665A>C (n.-99+33665A>C)
n.4061A>C
n.4102A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091606T=CA2260782088BRCA1n.3989A=
c.3925A= (p.Asn1309=)
c.3799A= (p.Asn1267=)
c.3922A= (p.Asn1308=)
c.3847A= (p.Asn1283=)
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c.671-574A= (n.671-574A=)
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c.219A=
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n.4061A=
n.4102A=
17g.43091607T>ACA500232121BRCA1n.3988A>T
c.3924A>T (p.Ala1308=)
c.3798A>T (p.Ala1266=)
c.3921A>T (p.Ala1307=)
c.3846A>T (p.Ala1282=)
c.785-575A>T (n.785-575A>T)
c.647-575A>T (n.647-575A>T)
c.3036A>T (p.Ala1012=)
c.3801A>T (p.Ala1267=)
c.3783A>T (p.Ala1261=)
c.665-575A>T (n.665-575A>T)
c.707-575A>T (n.707-575A>T)
c.245A>T
c.671-575A>T (n.671-575A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.218A>T
c.788-575A>T (n.788-575A>T)
c.410-575A>T (n.410-575A>T)
c.413-575A>T (n.413-575A>T)
c.5-27656A>T (n.5-27656A>T)
c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T)
c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T)
n.4060A>T
n.4101A>T
 dbSNP
17g.43091607T>CCA500232122BRCA1n.3988A>G
c.3924A>G (p.Ala1308=)
c.3798A>G (p.Ala1266=)
c.3921A>G (p.Ala1307=)
c.3846A>G (p.Ala1282=)
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c.3036A>G (p.Ala1012=)
c.3801A>G (p.Ala1267=)
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c.665-575A>G (n.665-575A>G)
c.707-575A>G (n.707-575A>G)
c.245A>G
c.671-575A>G (n.671-575A>G)
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.218A>G
c.788-575A>G (n.788-575A>G)
c.410-575A>G (n.410-575A>G)
c.413-575A>G (n.413-575A>G)
c.5-27656A>G (n.5-27656A>G)
c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G)
c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G)
n.4060A>G
n.4101A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091607T>GCA500232123BRCA1n.3988A>C
c.3924A>C (p.Ala1308=)
c.3798A>C (p.Ala1266=)
c.3921A>C (p.Ala1307=)
c.3846A>C (p.Ala1282=)
c.785-575A>C (n.785-575A>C)
c.647-575A>C (n.647-575A>C)
c.3036A>C (p.Ala1012=)
c.3801A>C (p.Ala1267=)
c.3783A>C (p.Ala1261=)
c.665-575A>C (n.665-575A>C)
c.707-575A>C (n.707-575A>C)
c.245A>C
c.671-575A>C (n.671-575A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.218A>C
c.788-575A>C (n.788-575A>C)
c.410-575A>C (n.410-575A>C)
c.413-575A>C (n.413-575A>C)
c.5-27656A>C (n.5-27656A>C)
c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C)
c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C)
n.4060A>C
n.4101A>C
17g.43091608G>ACA10594113BRCA1n.3987C>T
c.3923C>T (p.Ala1308Val)
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c.3920C>T (p.Ala1307Val)
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c.785-576C>T (n.785-576C>T)
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c.3035C>T (p.Ala1012Val)
c.3800C>T (p.Ala1267Val)
c.3782C>T (p.Ala1261Val)
c.665-576C>T (n.665-576C>T)
c.707-576C>T (n.707-576C>T)
c.244C>T
c.671-576C>T (n.671-576C>T)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
c.217C>T
c.788-576C>T (n.788-576C>T)
c.410-576C>T (n.410-576C>T)
c.413-576C>T (n.413-576C>T)
c.5-27657C>T (n.5-27657C>T)
c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T)
c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T)
n.4059C>T
n.4100C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091608G>CCA10594114BRCA1n.3987C>G
c.3923C>G (p.Ala1308Gly)
c.3797C>G (p.Ala1266Gly)
c.3920C>G (p.Ala1307Gly)
c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
c.785-576C>G (n.785-576C>G)
c.647-576C>G (n.647-576C>G)
c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
c.3782C>G (p.Ala1261Gly)
c.665-576C>G (n.665-576C>G)
c.707-576C>G (n.707-576C>G)
c.244C>G
c.671-576C>G (n.671-576C>G)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
c.217C>G
c.788-576C>G (n.788-576C>G)
c.410-576C>G (n.410-576C>G)
c.413-576C>G (n.413-576C>G)
c.5-27657C>G (n.5-27657C>G)
c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G)
c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G)
n.4059C>G
n.4100C>G
 dbSNP
17g.43091608G>TCA10594115BRCA1n.3987C>A
c.3923C>A (p.Ala1308Glu)
c.3797C>A (p.Ala1266Glu)
c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
c.3845C>A (p.Ala1282Glu)
c.785-576C>A (n.785-576C>A)
c.647-576C>A (n.647-576C>A)
c.3035C>A (p.Ala1012Glu)
c.3800C>A (p.Ala1267Glu)
c.3782C>A (p.Ala1261Glu)
c.665-576C>A (n.665-576C>A)
c.707-576C>A (n.707-576C>A)
c.244C>A
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c.*3706C>A (n.*3706C>A)
c.217C>A
c.788-576C>A (n.788-576C>A)
c.410-576C>A (n.410-576C>A)
c.413-576C>A (n.413-576C>A)
c.5-27657C>A (n.5-27657C>A)
c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A)
c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A)
n.4059C>A
n.4100C>A
 dbSNP
17g.43091609C>ACA10594116BRCA1n.3986G>T
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n.4058G>T
n.4099G>T
 dbSNP
17g.43091609C>GCA10594117BRCA1n.3986G>C
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c.243G>C
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n.4058G>C
n.4099G>C
 dbSNP
17g.43091609C>TCA10594118BRCA1n.3986G>A
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c.-99+33662G>A (n.-99+33662G>A)
n.4058G>A
n.4099G>A
 dbSNP
17g.43091610A>CCA500232124BRCA1n.3985T>G
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c.242T>G
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c.215T>G
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c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G)
c.-99+33661T>G (n.-99+33661T>G)
n.4057T>G
n.4098T>G
17g.43091610A>GCA500232125BRCA1n.3985T>C
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c.242T>C
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c.215T>C
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c.410-578T>C (n.410-578T>C)
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c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C)
c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C)
n.4057T>C
n.4098T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091610A>TCA500232126BRCA1n.3985T>A
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c.242T>A
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c.215T>A
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c.-43-17089T>A (n.-43-17089T>A)
c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A)
n.4057T>A
n.4098T>A
 dbSNP
17g.43091611G>ACA10594119BRCA1n.3984C>T
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c.241C>T
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c.214C>T
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c.-99+33660C>T (n.-99+33660C>T)
n.4056C>T
n.4097C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091611G>CCA10594120BRCA1n.3984C>G
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c.241C>G
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c.214C>G
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c.-99+33660C>G (n.-99+33660C>G)
n.4056C>G
n.4097C>G
 dbSNP
17g.43091611G>TCA10594121BRCA1n.3984C>A
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c.214C>A
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n.4056C>A
n.4097C>A
17g.43091612delCA2499224449BRCA1n.3983del
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c.665-580del (n.665-580del)
c.707-580del (n.707-580del)
c.240del
c.671-580del (n.671-580del)
c.*3702del (n.*3702del)
c.213del
c.788-580del (n.788-580del)
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c.-43-17091del (n.-43-17091del)
c.-99+33659del (n.-99+33659del)
n.4055del
n.4096del
17g.43091612T>ACA10594122BRCA1n.3983A>T
c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
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c.240A>T
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c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T)
c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T)
n.4055A>T
n.4096A>T
 dbSNP
17g.43091612T>CCA10594123BRCA1n.3983A>G
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c.240A>G
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n.4055A>G
n.4096A>G
 dbSNP
17g.43091612T>GCA10594124BRCA1n.3983A>C
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n.4055A>C
n.4096A>C
 dbSNP
17g.43091612T=CA2260782089BRCA1n.3983A=
c.3919A= (p.Thr1307=)
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c.665-580A= (n.665-580A=)
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n.4096A=
17g.43091612_43091613insACA919844493BRCA1n.3982_3983insT
c.3918_3919insT (p.Thr1307TyrfsTer23)
c.3792_3793insT (p.Thr1265TyrfsTer23)
c.3915_3916insT (p.Thr1306TyrfsTer23)
c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23)
c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT)
c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT)
c.3030_3031insT (p.Thr1011TyrfsTer23)
c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23)
c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23)
c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT)
c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT)
c.239_240insT
c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT)
c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT)
c.212_213insT
c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT)
c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT)
c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT)
c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT)
c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT)
c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT)
n.4054_4055insT
n.4095_4096insT
 dbSNP
17g.43091613C>ACA10594125BRCA1n.3982G>T
c.3918G>T (p.Leu1306Phe)
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c.3840G>T (p.Leu1280Phe)
c.785-581G>T (n.785-581G>T)
c.647-581G>T (n.647-581G>T)
c.3030G>T (p.Leu1010Phe)
c.3795G>T (p.Leu1265Phe)
c.3777G>T (p.Leu1259Phe)
c.665-581G>T (n.665-581G>T)
c.707-581G>T (n.707-581G>T)
c.239G>T
c.671-581G>T (n.671-581G>T)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.212G>T
c.788-581G>T (n.788-581G>T)
c.410-581G>T (n.410-581G>T)
c.413-581G>T (n.413-581G>T)
c.5-27662G>T (n.5-27662G>T)
c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T)
c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T)
n.4054G>T
n.4095G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091613C=CA2260782091BRCA1n.3982G=
c.3918G= (p.Leu1306=)
c.3792G= (p.Leu1264=)
c.3915G= (p.Leu1305=)
c.3840G= (p.Leu1280=)
c.785-581G= (n.785-581G=)
c.647-581G= (n.647-581G=)
c.3030G= (p.Leu1010=)
c.3795G= (p.Leu1265=)
c.3777G= (p.Leu1259=)
c.665-581G= (n.665-581G=)
c.707-581G= (n.707-581G=)
c.239G=
c.671-581G= (n.671-581G=)
c.*3701G= (n.*3701G=)
c.212G=
c.788-581G= (n.788-581G=)
c.410-581G= (n.410-581G=)
c.413-581G= (n.413-581G=)
c.5-27662G= (n.5-27662G=)
c.-43-17092G= (n.-43-17092G=)
c.-99+33658G= (n.-99+33658G=)
n.4054G=
n.4095G=
17g.43091613C>GCA002520BRCA1n.3982G>C
c.3918G>C (p.Leu1306Phe)
c.3792G>C (p.Leu1264Phe)
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c.785-581G>C (n.785-581G>C)
c.647-581G>C (n.647-581G>C)
c.3030G>C (p.Leu1010Phe)
c.3795G>C (p.Leu1265Phe)
c.3777G>C (p.Leu1259Phe)
c.665-581G>C (n.665-581G>C)
c.707-581G>C (n.707-581G>C)
c.239G>C
c.671-581G>C (n.671-581G>C)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.212G>C
c.788-581G>C (n.788-581G>C)
c.410-581G>C (n.410-581G>C)
c.413-581G>C (n.413-581G>C)
c.5-27662G>C (n.5-27662G>C)
c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C)
c.-99+33658G>C (n.-99+33658G>C)
n.4054G>C
n.4095G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091613C>TCA500232127BRCA1n.3982G>A
c.3918G>A (p.Leu1306=)
c.3792G>A (p.Leu1264=)
c.3915G>A (p.Leu1305=)
c.3840G>A (p.Leu1280=)
c.785-581G>A (n.785-581G>A)
c.647-581G>A (n.647-581G>A)
c.3030G>A (p.Leu1010=)
c.3795G>A (p.Leu1265=)
c.3777G>A (p.Leu1259=)
c.665-581G>A (n.665-581G>A)
c.707-581G>A (n.707-581G>A)
c.239G>A
c.671-581G>A (n.671-581G>A)
c.*3701G>A (n.*3701G>A)
c.212G>A
c.788-581G>A (n.788-581G>A)
c.410-581G>A (n.410-581G>A)
c.413-581G>A (n.413-581G>A)
c.5-27662G>A (n.5-27662G>A)
c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A)
c.-99+33658G>A (n.-99+33658G>A)
n.4054G>A
n.4095G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091613_43091614delinsCACA2260782090BRCA1n.3981_3982delinsTG
c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=)
c.3791_3792delinsTG (p.Leu1264=)
c.3914_3915delinsTG (p.Leu1305=)
c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=)
c.785-582_785-581delinsTG (n.785-582_785-581delinsTG)
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c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=)
c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=)
c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=)
c.665-582_665-581delinsTG (n.665-582_665-581delinsTG)
c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG)
c.238_239delinsTG
c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG)
c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG)
c.211_212delinsTG
c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG)
c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG)
c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG)
c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG)
c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG)
c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG)
n.4053_4054delinsTG
n.4094_4095delinsTG
17g.43091613_43091615delinsCAACA2260782092BRCA1n.3980_3982delinsTTG
c.3916_3918delinsTTG (p.Leu1306=)
c.3790_3792delinsTTG (p.Leu1264=)
c.3913_3915delinsTTG (p.Leu1305=)
c.3838_3840delinsTTG (p.Leu1280=)
c.785-583_785-581delinsTTG (n.785-583_785-581delinsTTG)
c.647-583_647-581delinsTTG (n.647-583_647-581delinsTTG)
c.3028_3030delinsTTG (p.Leu1010=)
c.3793_3795delinsTTG (p.Leu1265=)
c.3775_3777delinsTTG (p.Leu1259=)
c.665-583_665-581delinsTTG (n.665-583_665-581delinsTTG)
c.707-583_707-581delinsTTG (n.707-583_707-581delinsTTG)
c.237_239delinsTTG
c.671-583_671-581delinsTTG (n.671-583_671-581delinsTTG)
c.*3699_*3701delinsTTG (n.*3699_*3701delinsTTG)
c.210_212delinsTTG
c.788-583_788-581delinsTTG (n.788-583_788-581delinsTTG)
c.410-583_410-581delinsTTG (n.410-583_410-581delinsTTG)
c.413-583_413-581delinsTTG (n.413-583_413-581delinsTTG)
c.5-27664_5-27662delinsTTG (n.5-27664_5-27662delinsTTG)
c.-43-17094_-43-17092delinsTTG (n.-43-17094_-43-17092delinsTTG)
c.-99+33656_-99+33658delinsTTG (n.-99+33656_-99+33658delinsTTG)
n.4052_4054delinsTTG
n.4093_4095delinsTTG
17g.43091614A>CCA10594126BRCA1n.3981T>G
c.3917T>G (p.Leu1306Trp)
c.3791T>G (p.Leu1264Trp)
c.3914T>G (p.Leu1305Trp)
c.3839T>G (p.Leu1280Trp)
c.785-582T>G (n.785-582T>G)
c.647-582T>G (n.647-582T>G)
c.3029T>G (p.Leu1010Trp)
c.3794T>G (p.Leu1265Trp)
c.3776T>G (p.Leu1259Trp)
c.665-582T>G (n.665-582T>G)
c.707-582T>G (n.707-582T>G)
c.238T>G
c.671-582T>G (n.671-582T>G)
c.*3700T>G (n.*3700T>G)
c.211T>G
c.788-582T>G (n.788-582T>G)
c.410-582T>G (n.410-582T>G)
c.413-582T>G (n.413-582T>G)
c.5-27663T>G (n.5-27663T>G)
c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G)
c.-99+33657T>G (n.-99+33657T>G)
n.4053T>G
n.4094T>G
17g.43091614A>GCA10594127BRCA1n.3981T>C
c.3917T>C (p.Leu1306Ser)
c.3791T>C (p.Leu1264Ser)
c.3914T>C (p.Leu1305Ser)
c.3839T>C (p.Leu1280Ser)
c.785-582T>C (n.785-582T>C)
c.647-582T>C (n.647-582T>C)
c.3029T>C (p.Leu1010Ser)
c.3794T>C (p.Leu1265Ser)
c.3776T>C (p.Leu1259Ser)
c.665-582T>C (n.665-582T>C)
c.707-582T>C (n.707-582T>C)
c.238T>C
c.671-582T>C (n.671-582T>C)
c.*3700T>C (n.*3700T>C)
c.211T>C
c.788-582T>C (n.788-582T>C)
c.410-582T>C (n.410-582T>C)
c.413-582T>C (n.413-582T>C)
c.5-27663T>C (n.5-27663T>C)
c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C)
c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C)
n.4053T>C
n.4094T>C
17g.43091614A>TCA10594128BRCA1n.3981T>A
c.3917T>A (p.Leu1306Ter)
c.3791T>A (p.Leu1264Ter)
c.3914T>A (p.Leu1305Ter)
c.3839T>A (p.Leu1280Ter)
c.785-582T>A (n.785-582T>A)
c.647-582T>A (n.647-582T>A)
c.3029T>A (p.Leu1010Ter)
c.3794T>A (p.Leu1265Ter)
c.3776T>A (p.Leu1259Ter)
c.665-582T>A (n.665-582T>A)
c.707-582T>A (n.707-582T>A)
c.238T>A
c.671-582T>A (n.671-582T>A)
c.*3700T>A (n.*3700T>A)
c.211T>A
c.788-582T>A (n.788-582T>A)
c.410-582T>A (n.410-582T>A)
c.413-582T>A (n.413-582T>A)
c.5-27663T>A (n.5-27663T>A)
c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A)
c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A)
n.4053T>A
n.4094T>A
 dbSNP
17g.43091614_43091615delCA002519BRCA1n.3980_3981del
c.3916_3917del (p.Leu1306AspfsTer23)
c.3790_3791del (p.Leu1264AspfsTer23)
c.3913_3914del (p.Leu1305AspfsTer23)
c.3838_3839del (p.Leu1280AspfsTer23)
c.785-583_785-582del (n.785-583_785-582del)
c.647-583_647-582del (n.647-583_647-582del)
c.3028_3029del (p.Leu1010AspfsTer23)
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c.3775_3776del (p.Leu1259AspfsTer23)
c.665-583_665-582del (n.665-583_665-582del)
c.707-583_707-582del (n.707-583_707-582del)
c.237_238del
c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del)
c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del)
c.210_211del
c.788-583_788-582del (n.788-583_788-582del)
c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del)
c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del)
c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del)
c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del)
c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del)
n.4052_4053del
n.4093_4094del
 ClinVar dbSNP
17g.43091615dupCA919844494BRCA1n.3981dup
c.3917dup (p.Leu1306PhefsTer24)
c.3791dup (p.Leu1264PhefsTer24)
c.3914dup (p.Leu1305PhefsTer24)
c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer24)
c.785-582dup (n.785-582dup)
c.647-582dup (n.647-582dup)
c.3029dup (p.Leu1010PhefsTer24)
c.3794dup (p.Leu1265PhefsTer24)
c.3776dup (p.Leu1259PhefsTer24)
c.665-582dup (n.665-582dup)
c.707-582dup (n.707-582dup)
c.238dup
c.671-582dup (n.671-582dup)
c.*3700dup (n.*3700dup)
c.211dup
c.788-582dup (n.788-582dup)
c.410-582dup (n.410-582dup)
c.413-582dup (n.413-582dup)
c.5-27663dup (n.5-27663dup)
c.-43-17093dup (n.-43-17093dup)
c.-99+33657dup (n.-99+33657dup)
n.4053dup
n.4094dup
 dbSNP
17g.43091615delCA10589714BRCA1n.3981del
c.3917del (p.Leu1306Ter)
c.3791del (p.Leu1264Ter)
c.3914del (p.Leu1305Ter)
c.3839del (p.Leu1280Ter)
c.785-582del (n.785-582del)
c.647-582del (n.647-582del)
c.3029del (p.Leu1010Ter)
c.3794del (p.Leu1265Ter)
c.3776del (p.Leu1259Ter)
c.665-582del (n.665-582del)
c.707-582del (n.707-582del)
c.238del
c.671-582del (n.671-582del)
c.*3700del (n.*3700del)
c.211del
c.788-582del (n.788-582del)
c.410-582del (n.410-582del)
c.413-582del (n.413-582del)
c.5-27663del (n.5-27663del)
c.-43-17093del (n.-43-17093del)
c.-99+33657del (n.-99+33657del)
n.4053del
n.4094del
 ClinVar dbSNP
17g.43091615A>CCA10594129BRCA1n.3980T>G
c.3916T>G (p.Leu1306Val)
c.3790T>G (p.Leu1264Val)
c.3913T>G (p.Leu1305Val)
c.3838T>G (p.Leu1280Val)
c.785-583T>G (n.785-583T>G)
c.647-583T>G (n.647-583T>G)
c.3028T>G (p.Leu1010Val)
c.3793T>G (p.Leu1265Val)
c.3775T>G (p.Leu1259Val)
c.665-583T>G (n.665-583T>G)
c.707-583T>G (n.707-583T>G)
c.237T>G
c.671-583T>G (n.671-583T>G)
c.*3699T>G (n.*3699T>G)
c.210T>G
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c.410-583T>G (n.410-583T>G)
c.413-583T>G (n.413-583T>G)
c.5-27664T>G (n.5-27664T>G)
c.-43-17094T>G (n.-43-17094T>G)
c.-99+33656T>G (n.-99+33656T>G)
n.4052T>G
n.4093T>G
17g.43091615A>GCA500232128BRCA1n.3980T>C
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c.3028T>C (p.Leu1010=)
c.3793T>C (p.Leu1265=)
c.3775T>C (p.Leu1259=)
c.665-583T>C (n.665-583T>C)
c.707-583T>C (n.707-583T>C)
c.237T>C
c.671-583T>C (n.671-583T>C)
c.*3699T>C (n.*3699T>C)
c.210T>C
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c.-43-17094T>C (n.-43-17094T>C)
c.-99+33656T>C (n.-99+33656T>C)
n.4052T>C
n.4093T>C
 dbSNP
17g.43091615A>TCA10594130BRCA1n.3980T>A
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n.4052T>A
n.4093T>A
 dbSNP
17g.43091616delCA2499224450BRCA1n.3979del
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c.236del
c.671-584del (n.671-584del)
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c.209del
c.788-584del (n.788-584del)
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c.413-584del (n.413-584del)
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c.-43-17095del (n.-43-17095del)
c.-99+33655del (n.-99+33655del)
n.4051del
n.4092del
17g.43091616G>ACA500232129BRCA1n.3979C>T
c.3915C>T (p.Asp1305=)
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c.3027C>T (p.Asp1009=)
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c.236C>T
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n.4051C>T
n.4092C>T
 dbSNP
17g.43091616G>CCA10594131BRCA1n.3979C>G
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n.4051C>G
n.4092C>G
 dbSNP
17g.43091616G>TCA10594132BRCA1n.3979C>A
c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
c.3789C>A (p.Asp1263Glu)
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c.3027C>A (p.Asp1009Glu)
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c.236C>A
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c.209C>A
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c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A)
c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A)
n.4051C>A
n.4092C>A
17g.43091616_43091617delinsGTCA2260782093BRCA1n.3978_3979delinsAC
c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=)
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c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=)
c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC)
c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC)
c.235_236delinsAC
c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC)
c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC)
c.208_209delinsAC
c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC)
c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC)
c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC)
c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC)
c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC)
c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC)
n.4050_4051delinsAC
n.4091_4092delinsAC
17g.43091617delCA002518BRCA1n.3978del
c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2)
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c.785-585del (n.785-585del)
c.647-585del (n.647-585del)
c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2)
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c.665-585del (n.665-585del)
c.707-585del (n.707-585del)
c.235del
c.671-585del (n.671-585del)
c.*3697del (n.*3697del)
c.208del
c.788-585del (n.788-585del)
c.410-585del (n.410-585del)
c.413-585del (n.413-585del)
c.5-27666del (n.5-27666del)
c.-43-17096del (n.-43-17096del)
c.-99+33654del (n.-99+33654del)
n.4050del
n.4091del
 ClinVar dbSNP
17g.43091617T>ACA002517BRCA1n.3978A>T
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c.3026A>T (p.Asp1009Val)
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.3773A>T (p.Asp1258Val)
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c.235A>T
c.671-585A>T (n.671-585A>T)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
c.208A>T
c.788-585A>T (n.788-585A>T)
c.410-585A>T (n.410-585A>T)
c.413-585A>T (n.413-585A>T)
c.5-27666A>T (n.5-27666A>T)
c.-43-17096A>T (n.-43-17096A>T)
c.-99+33654A>T (n.-99+33654A>T)
n.4050A>T
n.4091A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091617T>CCA10594133BRCA1n.3978A>G
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.3788A>G (p.Asp1263Gly)
c.3911A>G (p.Asp1304Gly)
c.3836A>G (p.Asp1279Gly)
c.785-585A>G (n.785-585A>G)
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c.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
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c.235A>G
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c.*3697A>G (n.*3697A>G)
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n.4050A>G
n.4091A>G
17g.43091617T>GCA10594134BRCA1n.3978A>C
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c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
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c.208A>C
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n.4050A>C
n.4091A>C
 dbSNP
17g.43091617T=CA2260782094BRCA1n.3978A=
c.3914A= (p.Asp1305=)
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c.665-585A= (n.665-585A=)
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n.4091A=
17g.43091617dupCA2499224451BRCA1n.3978dup
c.3914dup (p.Asp1305GlufsTer25)
c.3788dup (p.Asp1263GlufsTer25)
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c.3026dup (p.Asp1009GlufsTer25)
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c.3773dup (p.Asp1258GlufsTer25)
c.665-585dup (n.665-585dup)
c.707-585dup (n.707-585dup)
c.235dup
c.671-585dup (n.671-585dup)
c.*3697dup (n.*3697dup)
c.208dup
c.788-585dup (n.788-585dup)
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c.-43-17096dup (n.-43-17096dup)
c.-99+33654dup (n.-99+33654dup)
n.4050dup
n.4091dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091618C>ACA10594135BRCA1n.3977G>T
c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
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c.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
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c.413-586G>T (n.413-586G>T)
c.5-27667G>T (n.5-27667G>T)
c.-43-17097G>T (n.-43-17097G>T)
c.-99+33653G>T (n.-99+33653G>T)
n.4049G>T
n.4090G>T
17g.43091618C=CA2260782095BRCA1n.3977G=
c.3913G= (p.Asp1305=)
c.3787G= (p.Asp1263=)
c.3910G= (p.Asp1304=)
c.3835G= (p.Asp1279=)
c.785-586G= (n.785-586G=)
c.647-586G= (n.647-586G=)
c.3025G= (p.Asp1009=)
c.3790G= (p.Asp1264=)
c.3772G= (p.Asp1258=)
c.665-586G= (n.665-586G=)
c.707-586G= (n.707-586G=)
c.234G=
c.671-586G= (n.671-586G=)
c.*3696G= (n.*3696G=)
c.207G=
c.788-586G= (n.788-586G=)
c.410-586G= (n.410-586G=)
c.413-586G= (n.413-586G=)
c.5-27667G= (n.5-27667G=)
c.-43-17097G= (n.-43-17097G=)
c.-99+33653G= (n.-99+33653G=)
n.4049G=
n.4090G=
17g.43091618C>GCA10594136BRCA1n.3977G>C
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.3787G>C (p.Asp1263His)
c.3910G>C (p.Asp1304His)
c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.785-586G>C (n.785-586G>C)
c.647-586G>C (n.647-586G>C)
c.3025G>C (p.Asp1009His)
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.665-586G>C (n.665-586G>C)
c.707-586G>C (n.707-586G>C)
c.234G>C
c.671-586G>C (n.671-586G>C)
c.*3696G>C (n.*3696G>C)
c.207G>C
c.788-586G>C (n.788-586G>C)
c.410-586G>C (n.410-586G>C)
c.413-586G>C (n.413-586G>C)
c.5-27667G>C (n.5-27667G>C)
c.-43-17097G>C (n.-43-17097G>C)
c.-99+33653G>C (n.-99+33653G>C)
n.4049G>C
n.4090G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091618C>TCA10594137BRCA1n.3977G>A
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.3787G>A (p.Asp1263Asn)
c.3910G>A (p.Asp1304Asn)
c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.785-586G>A (n.785-586G>A)
c.647-586G>A (n.647-586G>A)
c.3025G>A (p.Asp1009Asn)
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
c.665-586G>A (n.665-586G>A)
c.707-586G>A (n.707-586G>A)
c.234G>A
c.671-586G>A (n.671-586G>A)
c.*3696G>A (n.*3696G>A)
c.207G>A
c.788-586G>A (n.788-586G>A)
c.410-586G>A (n.410-586G>A)
c.413-586G>A (n.413-586G>A)
c.5-27667G>A (n.5-27667G>A)
c.-43-17097G>A (n.-43-17097G>A)
c.-99+33653G>A (n.-99+33653G>A)
n.4049G>A
n.4090G>A
 ClinVar
17g.43091619T>ACA10594138BRCA1n.3976A>T
c.3912A>T (p.Glu1304Asp)
c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.785-587A>T (n.785-587A>T)
c.647-587A>T (n.647-587A>T)
c.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.3789A>T (p.Glu1263Asp)
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
c.665-587A>T (n.665-587A>T)
c.707-587A>T (n.707-587A>T)
c.233A>T
c.671-587A>T (n.671-587A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.206A>T
c.788-587A>T (n.788-587A>T)
c.410-587A>T (n.410-587A>T)
c.413-587A>T (n.413-587A>T)
c.5-27668A>T (n.5-27668A>T)
c.-43-17098A>T (n.-43-17098A>T)
c.-99+33652A>T (n.-99+33652A>T)
n.4048A>T
n.4089A>T
17g.43091619T>CCA500232130BRCA1n.3976A>G
c.3912A>G (p.Glu1304=)
c.3786A>G (p.Glu1262=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.785-587A>G (n.785-587A>G)
c.647-587A>G (n.647-587A>G)
c.3024A>G (p.Glu1008=)
c.3789A>G (p.Glu1263=)
c.3771A>G (p.Glu1257=)
c.665-587A>G (n.665-587A>G)
c.707-587A>G (n.707-587A>G)
c.233A>G
c.671-587A>G (n.671-587A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.206A>G
c.788-587A>G (n.788-587A>G)
c.410-587A>G (n.410-587A>G)
c.413-587A>G (n.413-587A>G)
c.5-27668A>G (n.5-27668A>G)
c.-43-17098A>G (n.-43-17098A>G)
c.-99+33652A>G (n.-99+33652A>G)
n.4048A>G
n.4089A>G
17g.43091619T>GCA10594139BRCA1n.3976A>C
c.3912A>C (p.Glu1304Asp)
c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.785-587A>C (n.785-587A>C)
c.647-587A>C (n.647-587A>C)
c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.3789A>C (p.Glu1263Asp)
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
c.665-587A>C (n.665-587A>C)
c.707-587A>C (n.707-587A>C)
c.233A>C
c.671-587A>C (n.671-587A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.206A>C
c.788-587A>C (n.788-587A>C)
c.410-587A>C (n.410-587A>C)
c.413-587A>C (n.413-587A>C)
c.5-27668A>C (n.5-27668A>C)
c.-43-17098A>C (n.-43-17098A>C)
c.-99+33652A>C (n.-99+33652A>C)
n.4048A>C
n.4089A>C
17g.43091620T>ACA10594140BRCA1n.3975A>T
c.3911A>T (p.Glu1304Val)
c.3785A>T (p.Glu1262Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.785-588A>T (n.785-588A>T)
c.647-588A>T (n.647-588A>T)
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
c.665-588A>T (n.665-588A>T)
c.707-588A>T (n.707-588A>T)
c.232A>T
c.671-588A>T (n.671-588A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.205A>T
c.788-588A>T (n.788-588A>T)
c.410-588A>T (n.410-588A>T)
c.413-588A>T (n.413-588A>T)
c.5-27669A>T (n.5-27669A>T)
c.-43-17099A>T (n.-43-17099A>T)
c.-99+33651A>T (n.-99+33651A>T)
n.4047A>T
n.4088A>T
 COSMIC COSMIC
17g.43091620T>CCA10594141BRCA1n.3975A>G
c.3911A>G (p.Glu1304Gly)
c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.785-588A>G (n.785-588A>G)
c.647-588A>G (n.647-588A>G)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
c.665-588A>G (n.665-588A>G)
c.707-588A>G (n.707-588A>G)
c.232A>G
c.671-588A>G (n.671-588A>G)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.205A>G
c.788-588A>G (n.788-588A>G)
c.410-588A>G (n.410-588A>G)
c.413-588A>G (n.413-588A>G)
c.5-27669A>G (n.5-27669A>G)
c.-43-17099A>G (n.-43-17099A>G)
c.-99+33651A>G (n.-99+33651A>G)
n.4047A>G
n.4088A>G
17g.43091620T>GCA10594142BRCA1n.3975A>C
c.3911A>C (p.Glu1304Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.785-588A>C (n.785-588A>C)
c.647-588A>C (n.647-588A>C)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
c.665-588A>C (n.665-588A>C)
c.707-588A>C (n.707-588A>C)
c.232A>C
c.671-588A>C (n.671-588A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.205A>C
c.788-588A>C (n.788-588A>C)
c.410-588A>C (n.410-588A>C)
c.413-588A>C (n.413-588A>C)
c.5-27669A>C (n.5-27669A>C)
c.-43-17099A>C (n.-43-17099A>C)
c.-99+33651A>C (n.-99+33651A>C)
n.4047A>C
n.4088A>C
17g.43091620_43091621delinsTCCA2260782096BRCA1n.3974_3975delinsGA
c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=)
c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=)
c.3907_3908delinsGA (p.Glu1303=)
c.3832_3833delinsGA (p.Glu1278=)
c.785-589_785-588delinsGA (n.785-589_785-588delinsGA)
c.647-589_647-588delinsGA (n.647-589_647-588delinsGA)
c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=)
c.3787_3788delinsGA (p.Glu1263=)
c.3769_3770delinsGA (p.Glu1257=)
c.665-589_665-588delinsGA (n.665-589_665-588delinsGA)
c.707-589_707-588delinsGA (n.707-589_707-588delinsGA)
c.231_232delinsGA
c.671-589_671-588delinsGA (n.671-589_671-588delinsGA)
c.*3693_*3694delinsGA (n.*3693_*3694delinsGA)
c.204_205delinsGA
c.788-589_788-588delinsGA (n.788-589_788-588delinsGA)
c.410-589_410-588delinsGA (n.410-589_410-588delinsGA)
c.413-589_413-588delinsGA (n.413-589_413-588delinsGA)
c.5-27670_5-27669delinsGA (n.5-27670_5-27669delinsGA)
c.-43-17100_-43-17099delinsGA (n.-43-17100_-43-17099delinsGA)
c.-99+33650_-99+33651delinsGA (n.-99+33650_-99+33651delinsGA)
n.4046_4047delinsGA
n.4087_4088delinsGA
17g.43091621C>ACA10586615BRCA1n.3974G>T
c.3910G>T (p.Glu1304Ter)
c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.785-589G>T (n.785-589G>T)
c.647-589G>T (n.647-589G>T)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
c.665-589G>T (n.665-589G>T)
c.707-589G>T (n.707-589G>T)
c.231G>T
c.671-589G>T (n.671-589G>T)
c.*3693G>T (n.*3693G>T)
c.204G>T
c.788-589G>T (n.788-589G>T)
c.410-589G>T (n.410-589G>T)
c.413-589G>T (n.413-589G>T)
c.5-27670G>T (n.5-27670G>T)
c.-43-17100G>T (n.-43-17100G>T)
c.-99+33650G>T (n.-99+33650G>T)
n.4046G>T
n.4087G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091621C=CA2260782097BRCA1n.3974G=
c.3910G= (p.Glu1304=)
c.3784G= (p.Glu1262=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
c.785-589G= (n.785-589G=)
c.647-589G= (n.647-589G=)
c.3022G= (p.Glu1008=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
c.665-589G= (n.665-589G=)
c.707-589G= (n.707-589G=)
c.231G=
c.671-589G= (n.671-589G=)
c.*3693G= (n.*3693G=)
c.204G=
c.788-589G= (n.788-589G=)
c.410-589G= (n.410-589G=)
c.413-589G= (n.413-589G=)
c.5-27670G= (n.5-27670G=)
c.-43-17100G= (n.-43-17100G=)
c.-99+33650G= (n.-99+33650G=)
n.4046G=
n.4087G=
17g.43091621C>GCA10594143BRCA1n.3974G>C
c.3910G>C (p.Glu1304Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.785-589G>C (n.785-589G>C)
c.647-589G>C (n.647-589G>C)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
c.665-589G>C (n.665-589G>C)
c.707-589G>C (n.707-589G>C)
c.231G>C
c.671-589G>C (n.671-589G>C)
c.*3693G>C (n.*3693G>C)
c.204G>C
c.788-589G>C (n.788-589G>C)
c.410-589G>C (n.410-589G>C)
c.413-589G>C (n.413-589G>C)
c.5-27670G>C (n.5-27670G>C)
c.-43-17100G>C (n.-43-17100G>C)
c.-99+33650G>C (n.-99+33650G>C)
n.4046G>C
n.4087G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091621C>TCA10594144BRCA1n.3974G>A
c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.785-589G>A (n.785-589G>A)
c.647-589G>A (n.647-589G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.665-589G>A (n.665-589G>A)
c.707-589G>A (n.707-589G>A)
c.231G>A
c.671-589G>A (n.671-589G>A)
c.*3693G>A (n.*3693G>A)
c.204G>A
c.788-589G>A (n.788-589G>A)
c.410-589G>A (n.410-589G>A)
c.413-589G>A (n.413-589G>A)
c.5-27670G>A (n.5-27670G>A)
c.-43-17100G>A (n.-43-17100G>A)
c.-99+33650G>A (n.-99+33650G>A)
n.4046G>A
n.4087G>A
 dbSNP
17g.43091622delCA002516BRCA1n.3974del
c.3910del (p.Glu1304LysfsTer3)
c.3784del (p.Glu1262LysfsTer3)
c.3907del (p.Glu1303LysfsTer3)
c.3832del (p.Glu1278LysfsTer3)
c.785-589del (n.785-589del)
c.647-589del (n.647-589del)
c.3022del (p.Glu1008LysfsTer3)
c.3787del (p.Glu1263LysfsTer3)
c.3769del (p.Glu1257LysfsTer3)
c.665-589del (n.665-589del)
c.707-589del (n.707-589del)
c.231del
c.671-589del (n.671-589del)
c.*3693del (n.*3693del)
c.204del
c.788-589del (n.788-589del)
c.410-589del (n.410-589del)
c.413-589del (n.413-589del)
c.5-27670del (n.5-27670del)
c.-43-17100del (n.-43-17100del)
c.-99+33650del (n.-99+33650del)
n.4046del
n.4087del
 ClinVar dbSNP
17g.43091622C>ACA10594145BRCA1n.3973G>T
c.3909G>T (p.Leu1303Phe)
c.3783G>T (p.Leu1261Phe)
c.3906G>T (p.Leu1302Phe)
c.3831G>T (p.Leu1277Phe)
c.785-590G>T (n.785-590G>T)
c.647-590G>T (n.647-590G>T)
c.3021G>T (p.Leu1007Phe)
c.3786G>T (p.Leu1262Phe)
c.3768G>T (p.Leu1256Phe)
c.665-590G>T (n.665-590G>T)
c.707-590G>T (n.707-590G>T)
c.230G>T
c.671-590G>T (n.671-590G>T)
c.*3692G>T (n.*3692G>T)
c.203G>T
c.788-590G>T (n.788-590G>T)
c.410-590G>T (n.410-590G>T)
c.413-590G>T (n.413-590G>T)
c.5-27671G>T (n.5-27671G>T)
c.-43-17101G>T (n.-43-17101G>T)
c.-99+33649G>T (n.-99+33649G>T)
n.4045G>T
n.4086G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091622C=CA2260782099BRCA1n.3973G=
c.3909G= (p.Leu1303=)
c.3783G= (p.Leu1261=)
c.3906G= (p.Leu1302=)
c.3831G= (p.Leu1277=)
c.785-590G= (n.785-590G=)
c.647-590G= (n.647-590G=)
c.3021G= (p.Leu1007=)
c.3786G= (p.Leu1262=)
c.3768G= (p.Leu1256=)
c.665-590G= (n.665-590G=)
c.707-590G= (n.707-590G=)
c.230G=
c.671-590G= (n.671-590G=)
c.*3692G= (n.*3692G=)
c.203G=
c.788-590G= (n.788-590G=)
c.410-590G= (n.410-590G=)
c.413-590G= (n.413-590G=)
c.5-27671G= (n.5-27671G=)
c.-43-17101G= (n.-43-17101G=)
c.-99+33649G= (n.-99+33649G=)
n.4045G=
n.4086G=
17g.43091622C>GCA10594146BRCA1n.3973G>C
c.3909G>C (p.Leu1303Phe)
c.3783G>C (p.Leu1261Phe)
c.3906G>C (p.Leu1302Phe)
c.3831G>C (p.Leu1277Phe)
c.785-590G>C (n.785-590G>C)
c.647-590G>C (n.647-590G>C)
c.3021G>C (p.Leu1007Phe)
c.3786G>C (p.Leu1262Phe)
c.3768G>C (p.Leu1256Phe)
c.665-590G>C (n.665-590G>C)
c.707-590G>C (n.707-590G>C)
c.230G>C
c.671-590G>C (n.671-590G>C)
c.*3692G>C (n.*3692G>C)
c.203G>C
c.788-590G>C (n.788-590G>C)
c.410-590G>C (n.410-590G>C)
c.413-590G>C (n.413-590G>C)
c.5-27671G>C (n.5-27671G>C)
c.-43-17101G>C (n.-43-17101G>C)
c.-99+33649G>C (n.-99+33649G>C)
n.4045G>C
n.4086G>C
 dbSNP
17g.43091622C>TCA500232131BRCA1n.3973G>A
c.3909G>A (p.Leu1303=)
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.3906G>A (p.Leu1302=)
c.3831G>A (p.Leu1277=)
c.785-590G>A (n.785-590G>A)
c.647-590G>A (n.647-590G>A)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.3786G>A (p.Leu1262=)
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.665-590G>A (n.665-590G>A)
c.707-590G>A (n.707-590G>A)
c.230G>A
c.671-590G>A (n.671-590G>A)
c.*3692G>A (n.*3692G>A)
c.203G>A
c.788-590G>A (n.788-590G>A)
c.410-590G>A (n.410-590G>A)
c.413-590G>A (n.413-590G>A)
c.5-27671G>A (n.5-27671G>A)
c.-43-17101G>A (n.-43-17101G>A)
c.-99+33649G>A (n.-99+33649G>A)
n.4045G>A
n.4086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091622_43091623delinsACTCA658684099BRCA1n.3972_3973delinsAGT
c.3908_3909delinsAGT (p.Leu1303Ter)
c.3782_3783delinsAGT (p.Leu1261Ter)
c.3905_3906delinsAGT (p.Leu1302Ter)
c.3830_3831delinsAGT (p.Leu1277Ter)
c.785-591_785-590delinsAGT (n.785-591_785-590delinsAGT)
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c.3020_3021delinsAGT (p.Leu1007Ter)
c.3785_3786delinsAGT (p.Leu1262Ter)
c.3767_3768delinsAGT (p.Leu1256Ter)
c.665-591_665-590delinsAGT (n.665-591_665-590delinsAGT)
c.707-591_707-590delinsAGT (n.707-591_707-590delinsAGT)
c.229_230delinsAGT
c.671-591_671-590delinsAGT (n.671-591_671-590delinsAGT)
c.*3691_*3692delinsAGT (n.*3691_*3692delinsAGT)
c.202_203delinsAGT
c.788-591_788-590delinsAGT (n.788-591_788-590delinsAGT)
c.410-591_410-590delinsAGT (n.410-591_410-590delinsAGT)
c.413-591_413-590delinsAGT (n.413-591_413-590delinsAGT)
c.5-27672_5-27671delinsAGT (n.5-27672_5-27671delinsAGT)
c.-43-17102_-43-17101delinsAGT (n.-43-17102_-43-17101delinsAGT)
c.-99+33648_-99+33649delinsAGT (n.-99+33648_-99+33649delinsAGT)
n.4044_4045delinsAGT
n.4085_4086delinsAGT
17g.43091622_43091623dupCA10589715BRCA1n.3972_3973dup
c.3908_3909dup (p.Glu1304TrpfsTer4)
c.3782_3783dup (p.Glu1262TrpfsTer4)
c.3905_3906dup (p.Glu1303TrpfsTer4)
c.3830_3831dup (p.Glu1278TrpfsTer4)
c.785-591_785-590dup (n.785-591_785-590dup)
c.647-591_647-590dup (n.647-591_647-590dup)
c.3020_3021dup (p.Glu1008TrpfsTer4)
c.3785_3786dup (p.Glu1263TrpfsTer4)
c.3767_3768dup (p.Glu1257TrpfsTer4)
c.665-591_665-590dup (n.665-591_665-590dup)
c.707-591_707-590dup (n.707-591_707-590dup)
c.229_230dup
c.671-591_671-590dup (n.671-591_671-590dup)
c.*3691_*3692dup (n.*3691_*3692dup)
c.202_203dup
c.788-591_788-590dup (n.788-591_788-590dup)
c.410-591_410-590dup (n.410-591_410-590dup)
c.413-591_413-590dup (n.413-591_413-590dup)
c.5-27672_5-27671dup (n.5-27672_5-27671dup)
c.-43-17102_-43-17101dup (n.-43-17102_-43-17101dup)
c.-99+33648_-99+33649dup (n.-99+33648_-99+33649dup)
n.4044_4045dup
n.4085_4086dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091622_43091624delinsCAACA2260782098BRCA1n.3971_3973delinsTTG
c.3907_3909delinsTTG (p.Leu1303=)
c.3781_3783delinsTTG (p.Leu1261=)
c.3904_3906delinsTTG (p.Leu1302=)
c.3829_3831delinsTTG (p.Leu1277=)
c.785-592_785-590delinsTTG (n.785-592_785-590delinsTTG)
c.647-592_647-590delinsTTG (n.647-592_647-590delinsTTG)
c.3019_3021delinsTTG (p.Leu1007=)
c.3784_3786delinsTTG (p.Leu1262=)
c.3766_3768delinsTTG (p.Leu1256=)
c.665-592_665-590delinsTTG (n.665-592_665-590delinsTTG)
c.707-592_707-590delinsTTG (n.707-592_707-590delinsTTG)
c.228_230delinsTTG
c.671-592_671-590delinsTTG (n.671-592_671-590delinsTTG)
c.*3690_*3692delinsTTG (n.*3690_*3692delinsTTG)
c.201_203delinsTTG
c.788-592_788-590delinsTTG (n.788-592_788-590delinsTTG)
c.410-592_410-590delinsTTG (n.410-592_410-590delinsTTG)
c.413-592_413-590delinsTTG (n.413-592_413-590delinsTTG)
c.5-27673_5-27671delinsTTG (n.5-27673_5-27671delinsTTG)
c.-43-17103_-43-17101delinsTTG (n.-43-17103_-43-17101delinsTTG)
c.-99+33647_-99+33649delinsTTG (n.-99+33647_-99+33649delinsTTG)
n.4043_4045delinsTTG
n.4084_4086delinsTTG
17g.43091623A>CCA10594147BRCA1n.3972T>G
c.3908T>G (p.Leu1303Trp)
c.3782T>G (p.Leu1261Trp)
c.3905T>G (p.Leu1302Trp)
c.3830T>G (p.Leu1277Trp)
c.785-591T>G (n.785-591T>G)
c.647-591T>G (n.647-591T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Trp)
c.3785T>G (p.Leu1262Trp)
c.3767T>G (p.Leu1256Trp)
c.665-591T>G (n.665-591T>G)
c.707-591T>G (n.707-591T>G)
c.229T>G
c.671-591T>G (n.671-591T>G)
c.*3691T>G (n.*3691T>G)
c.202T>G
c.788-591T>G (n.788-591T>G)
c.410-591T>G (n.410-591T>G)
c.413-591T>G (n.413-591T>G)
c.5-27672T>G (n.5-27672T>G)
c.-43-17102T>G (n.-43-17102T>G)
c.-99+33648T>G (n.-99+33648T>G)
n.4044T>G
n.4085T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091623A>GCA10594148BRCA1n.3972T>C
c.3908T>C (p.Leu1303Ser)
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
c.3905T>C (p.Leu1302Ser)
c.3830T>C (p.Leu1277Ser)
c.785-591T>C (n.785-591T>C)
c.647-591T>C (n.647-591T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Ser)
c.3785T>C (p.Leu1262Ser)
c.3767T>C (p.Leu1256Ser)
c.665-591T>C (n.665-591T>C)
c.707-591T>C (n.707-591T>C)
c.229T>C
c.671-591T>C (n.671-591T>C)
c.*3691T>C (n.*3691T>C)
c.202T>C
c.788-591T>C (n.788-591T>C)
c.410-591T>C (n.410-591T>C)
c.413-591T>C (n.413-591T>C)
c.5-27672T>C (n.5-27672T>C)
c.-43-17102T>C (n.-43-17102T>C)
c.-99+33648T>C (n.-99+33648T>C)
n.4044T>C
n.4085T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091623A>TCA10594149BRCA1n.3972T>A
c.3908T>A (p.Leu1303Ter)
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
c.3905T>A (p.Leu1302Ter)
c.3830T>A (p.Leu1277Ter)
c.785-591T>A (n.785-591T>A)
c.647-591T>A (n.647-591T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Ter)
c.3785T>A (p.Leu1262Ter)
c.3767T>A (p.Leu1256Ter)
c.665-591T>A (n.665-591T>A)
c.707-591T>A (n.707-591T>A)
c.229T>A
c.671-591T>A (n.671-591T>A)
c.*3691T>A (n.*3691T>A)
c.202T>A
c.788-591T>A (n.788-591T>A)
c.410-591T>A (n.410-591T>A)
c.413-591T>A (n.413-591T>A)
c.5-27672T>A (n.5-27672T>A)
c.-43-17102T>A (n.-43-17102T>A)
c.-99+33648T>A (n.-99+33648T>A)
n.4044T>A
n.4085T>A
 dbSNP
17g.43091623_43091624delinsTCCCA10589716BRCA1n.3971_3972delinsGGA
c.3907_3908delinsGGA (p.Leu1303GlyfsTer27)
c.3781_3782delinsGGA (p.Leu1261GlyfsTer27)
c.3904_3905delinsGGA (p.Leu1302GlyfsTer27)
c.3829_3830delinsGGA (p.Leu1277GlyfsTer27)
c.785-592_785-591delinsGGA (n.785-592_785-591delinsGGA)
c.647-592_647-591delinsGGA (n.647-592_647-591delinsGGA)
c.3019_3020delinsGGA (p.Leu1007GlyfsTer27)
c.3784_3785delinsGGA (p.Leu1262GlyfsTer27)
c.3766_3767delinsGGA (p.Leu1256GlyfsTer27)
c.665-592_665-591delinsGGA (n.665-592_665-591delinsGGA)
c.707-592_707-591delinsGGA (n.707-592_707-591delinsGGA)
c.228_229delinsGGA
c.671-592_671-591delinsGGA (n.671-592_671-591delinsGGA)
c.*3690_*3691delinsGGA (n.*3690_*3691delinsGGA)
c.201_202delinsGGA
c.788-592_788-591delinsGGA (n.788-592_788-591delinsGGA)
c.410-592_410-591delinsGGA (n.410-592_410-591delinsGGA)
c.413-592_413-591delinsGGA (n.413-592_413-591delinsGGA)
c.5-27673_5-27672delinsGGA (n.5-27673_5-27672delinsGGA)
c.-43-17103_-43-17102delinsGGA (n.-43-17103_-43-17102delinsGGA)
c.-99+33647_-99+33648delinsGGA (n.-99+33647_-99+33648delinsGGA)
n.4043_4044delinsGGA
n.4084_4085delinsGGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091624dupCA002514BRCA1n.3972dup
c.3908dup (p.Leu1303PhefsTer27)
c.3782dup (p.Leu1261PhefsTer27)
c.3905dup (p.Leu1302PhefsTer27)
c.3830dup (p.Leu1277PhefsTer27)
c.785-591dup (n.785-591dup)
c.647-591dup (n.647-591dup)
c.3020dup (p.Leu1007PhefsTer27)
c.3785dup (p.Leu1262PhefsTer27)
c.3767dup (p.Leu1256PhefsTer27)
c.665-591dup (n.665-591dup)
c.707-591dup (n.707-591dup)
c.229dup
c.671-591dup (n.671-591dup)
c.*3691dup (n.*3691dup)
c.202dup
c.788-591dup (n.788-591dup)
c.410-591dup (n.410-591dup)
c.413-591dup (n.413-591dup)
c.5-27672dup (n.5-27672dup)
c.-43-17102dup (n.-43-17102dup)
c.-99+33648dup (n.-99+33648dup)
n.4044dup
n.4085dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091624A=CA2260782100BRCA1n.3971T=
c.3907T= (p.Leu1303=)
c.3781T= (p.Leu1261=)
c.3904T= (p.Leu1302=)
c.3829T= (p.Leu1277=)
c.785-592T= (n.785-592T=)
c.647-592T= (n.647-592T=)
c.3019T= (p.Leu1007=)
c.3784T= (p.Leu1262=)
c.3766T= (p.Leu1256=)
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c.707-592T= (n.707-592T=)
c.228T=
c.671-592T= (n.671-592T=)
c.*3690T= (n.*3690T=)
c.201T=
c.788-592T= (n.788-592T=)
c.410-592T= (n.410-592T=)
c.413-592T= (n.413-592T=)
c.5-27673T= (n.5-27673T=)
c.-43-17103T= (n.-43-17103T=)
c.-99+33647T= (n.-99+33647T=)
n.4043T=
n.4084T=
17g.43091624A>CCA10594150BRCA1n.3971T>G
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c.785-592T>G (n.785-592T>G)
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c.3019T>G (p.Leu1007Val)
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c.707-592T>G (n.707-592T>G)
c.228T>G
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c.201T>G
c.788-592T>G (n.788-592T>G)
c.410-592T>G (n.410-592T>G)
c.413-592T>G (n.413-592T>G)
c.5-27673T>G (n.5-27673T>G)
c.-43-17103T>G (n.-43-17103T>G)
c.-99+33647T>G (n.-99+33647T>G)
n.4043T>G
n.4084T>G
17g.43091624A>GCA500232132BRCA1n.3971T>C
c.3907T>C (p.Leu1303=)
c.3781T>C (p.Leu1261=)
c.3904T>C (p.Leu1302=)
c.3829T>C (p.Leu1277=)
c.785-592T>C (n.785-592T>C)
c.647-592T>C (n.647-592T>C)
c.3019T>C (p.Leu1007=)
c.3784T>C (p.Leu1262=)
c.3766T>C (p.Leu1256=)
c.665-592T>C (n.665-592T>C)
c.707-592T>C (n.707-592T>C)
c.228T>C
c.671-592T>C (n.671-592T>C)
c.*3690T>C (n.*3690T>C)
c.201T>C
c.788-592T>C (n.788-592T>C)
c.410-592T>C (n.410-592T>C)
c.413-592T>C (n.413-592T>C)
c.5-27673T>C (n.5-27673T>C)
c.-43-17103T>C (n.-43-17103T>C)
c.-99+33647T>C (n.-99+33647T>C)
n.4043T>C
n.4084T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091624A>TCA10594151BRCA1n.3971T>A
c.3907T>A (p.Leu1303Met)
c.3781T>A (p.Leu1261Met)
c.3904T>A (p.Leu1302Met)
c.3829T>A (p.Leu1277Met)
c.785-592T>A (n.785-592T>A)
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c.3019T>A (p.Leu1007Met)
c.3784T>A (p.Leu1262Met)
c.3766T>A (p.Leu1256Met)
c.665-592T>A (n.665-592T>A)
c.707-592T>A (n.707-592T>A)
c.228T>A
c.671-592T>A (n.671-592T>A)
c.*3690T>A (n.*3690T>A)
c.201T>A
c.788-592T>A (n.788-592T>A)
c.410-592T>A (n.410-592T>A)
c.413-592T>A (n.413-592T>A)
c.5-27673T>A (n.5-27673T>A)
c.-43-17103T>A (n.-43-17103T>A)
c.-99+33647T>A (n.-99+33647T>A)
n.4043T>A
n.4084T>A
17g.43091625T>ACA10594152BRCA1n.3970A>T
c.3906A>T (p.Glu1302Asp)
c.3780A>T (p.Glu1260Asp)
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c.227A>T
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c.*3689A>T (n.*3689A>T)
c.200A>T
c.788-593A>T (n.788-593A>T)
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c.413-593A>T (n.413-593A>T)
c.5-27674A>T (n.5-27674A>T)
c.-43-17104A>T (n.-43-17104A>T)
c.-99+33646A>T (n.-99+33646A>T)
n.4042A>T
n.4083A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091625T>CCA500232133BRCA1n.3970A>G
c.3906A>G (p.Glu1302=)
c.3780A>G (p.Glu1260=)
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c.227A>G
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c.200A>G
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c.-43-17104A>G (n.-43-17104A>G)
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n.4042A>G
n.4083A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091625T>GCA10594153BRCA1n.3970A>C
c.3906A>C (p.Glu1302Asp)
c.3780A>C (p.Glu1260Asp)
c.3903A>C (p.Glu1301Asp)
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c.785-593A>C (n.785-593A>C)
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c.3018A>C (p.Glu1006Asp)
c.3783A>C (p.Glu1261Asp)
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c.665-593A>C (n.665-593A>C)
c.707-593A>C (n.707-593A>C)
c.227A>C
c.671-593A>C (n.671-593A>C)
c.*3689A>C (n.*3689A>C)
c.200A>C
c.788-593A>C (n.788-593A>C)
c.410-593A>C (n.410-593A>C)
c.413-593A>C (n.413-593A>C)
c.5-27674A>C (n.5-27674A>C)
c.-43-17104A>C (n.-43-17104A>C)
c.-99+33646A>C (n.-99+33646A>C)
n.4042A>C
n.4083A>C
17g.43091625T=CA2260782101BRCA1n.3970A=
c.3906A= (p.Glu1302=)
c.3780A= (p.Glu1260=)
c.3903A= (p.Glu1301=)
c.3828A= (p.Glu1276=)
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c.227A=
c.671-593A= (n.671-593A=)
c.*3689A= (n.*3689A=)
c.200A=
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c.-43-17104A= (n.-43-17104A=)
c.-99+33646A= (n.-99+33646A=)
n.4042A=
n.4083A=
17g.43091626T>ACA10594154BRCA1n.3969A>T
c.3905A>T (p.Glu1302Val)
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c.665-594A>T (n.665-594A>T)
c.707-594A>T (n.707-594A>T)
c.226A>T
c.671-594A>T (n.671-594A>T)
c.*3688A>T (n.*3688A>T)
c.199A>T
c.788-594A>T (n.788-594A>T)
c.410-594A>T (n.410-594A>T)
c.413-594A>T (n.413-594A>T)
c.5-27675A>T (n.5-27675A>T)
c.-43-17105A>T (n.-43-17105A>T)
c.-99+33645A>T (n.-99+33645A>T)
n.4041A>T
n.4082A>T
17g.43091626T>CCA10594155BRCA1n.3969A>G
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
c.785-594A>G (n.785-594A>G)
c.647-594A>G (n.647-594A>G)
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
c.665-594A>G (n.665-594A>G)
c.707-594A>G (n.707-594A>G)
c.226A>G
c.671-594A>G (n.671-594A>G)
c.*3688A>G (n.*3688A>G)
c.199A>G
c.788-594A>G (n.788-594A>G)
c.410-594A>G (n.410-594A>G)
c.413-594A>G (n.413-594A>G)
c.5-27675A>G (n.5-27675A>G)
c.-43-17105A>G (n.-43-17105A>G)
c.-99+33645A>G (n.-99+33645A>G)
n.4041A>G
n.4082A>G
 ClinVar
17g.43091626T>GCA10594156BRCA1n.3969A>C
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.785-594A>C (n.785-594A>C)
c.647-594A>C (n.647-594A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.665-594A>C (n.665-594A>C)
c.707-594A>C (n.707-594A>C)
c.226A>C
c.671-594A>C (n.671-594A>C)
c.*3688A>C (n.*3688A>C)
c.199A>C
c.788-594A>C (n.788-594A>C)
c.410-594A>C (n.410-594A>C)
c.413-594A>C (n.413-594A>C)
c.5-27675A>C (n.5-27675A>C)
c.-43-17105A>C (n.-43-17105A>C)
c.-99+33645A>C (n.-99+33645A>C)
n.4041A>C
n.4082A>C
17g.43091627C>ACA002513BRCA1n.3968G>T
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.3778G>T (p.Glu1260Ter)
c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
c.785-595G>T (n.785-595G>T)
c.647-595G>T (n.647-595G>T)
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.3763G>T (p.Glu1255Ter)
c.665-595G>T (n.665-595G>T)
c.707-595G>T (n.707-595G>T)
c.225G>T
c.671-595G>T (n.671-595G>T)
c.*3687G>T (n.*3687G>T)
c.198G>T
c.788-595G>T (n.788-595G>T)
c.410-595G>T (n.410-595G>T)
c.413-595G>T (n.413-595G>T)
c.5-27676G>T (n.5-27676G>T)
c.-43-17106G>T (n.-43-17106G>T)
c.-99+33644G>T (n.-99+33644G>T)
n.4040G>T
n.4081G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091627C=CA2260782102BRCA1n.3968G=
c.3904G= (p.Glu1302=)
c.3778G= (p.Glu1260=)
c.3901G= (p.Glu1301=)
c.3826G= (p.Glu1276=)
c.785-595G= (n.785-595G=)
c.647-595G= (n.647-595G=)
c.3016G= (p.Glu1006=)
c.3781G= (p.Glu1261=)
c.3763G= (p.Glu1255=)
c.665-595G= (n.665-595G=)
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c.225G=
c.671-595G= (n.671-595G=)
c.*3687G= (n.*3687G=)
c.198G=
c.788-595G= (n.788-595G=)
c.410-595G= (n.410-595G=)
c.413-595G= (n.413-595G=)
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c.-99+33644G= (n.-99+33644G=)
n.4040G=
n.4081G=
17g.43091627C>GCA10594157BRCA1n.3968G>C
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
c.785-595G>C (n.785-595G>C)
c.647-595G>C (n.647-595G>C)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
c.665-595G>C (n.665-595G>C)
c.707-595G>C (n.707-595G>C)
c.225G>C
c.671-595G>C (n.671-595G>C)
c.*3687G>C (n.*3687G>C)
c.198G>C
c.788-595G>C (n.788-595G>C)
c.410-595G>C (n.410-595G>C)
c.413-595G>C (n.413-595G>C)
c.5-27676G>C (n.5-27676G>C)
c.-43-17106G>C (n.-43-17106G>C)
c.-99+33644G>C (n.-99+33644G>C)
n.4040G>C
n.4081G>C
 dbSNP
17g.43091627C>TCA10580544BRCA1n.3968G>A
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.785-595G>A (n.785-595G>A)
c.647-595G>A (n.647-595G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
c.665-595G>A (n.665-595G>A)
c.707-595G>A (n.707-595G>A)
c.225G>A
c.671-595G>A (n.671-595G>A)
c.*3687G>A (n.*3687G>A)
c.198G>A
c.788-595G>A (n.788-595G>A)
c.410-595G>A (n.410-595G>A)
c.413-595G>A (n.413-595G>A)
c.5-27676G>A (n.5-27676G>A)
c.-43-17106G>A (n.-43-17106G>A)
c.-99+33644G>A (n.-99+33644G>A)
n.4040G>A
n.4081G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091628A=CA2260782103BRCA1n.3967T=
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c.3900T= (p.Ser1300=)
c.3825T= (p.Ser1275=)
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c.3015T= (p.Ser1005=)
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c.224T=
c.671-596T= (n.671-596T=)
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c.197T=
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n.4039T=
n.4080T=
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c.224T>G
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c.197T>G
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c.-43-17107T>G (n.-43-17107T>G)
c.-99+33643T>G (n.-99+33643T>G)
n.4039T>G
n.4080T>G
 dbSNP
17g.43091628A>GCA500232134BRCA1n.3967T>C
c.3903T>C (p.Ser1301=)
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c.647-596T>C (n.647-596T>C)
c.3015T>C (p.Ser1005=)
c.3780T>C (p.Ser1260=)
c.3762T>C (p.Ser1254=)
c.665-596T>C (n.665-596T>C)
c.707-596T>C (n.707-596T>C)
c.224T>C
c.671-596T>C (n.671-596T>C)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
c.197T>C
c.788-596T>C (n.788-596T>C)
c.410-596T>C (n.410-596T>C)
c.413-596T>C (n.413-596T>C)
c.5-27677T>C (n.5-27677T>C)
c.-43-17107T>C (n.-43-17107T>C)
c.-99+33643T>C (n.-99+33643T>C)
n.4039T>C
n.4080T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091628A>TCA002512BRCA1n.3967T>A
c.3903T>A (p.Ser1301Arg)
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c.3825T>A (p.Ser1275Arg)
c.785-596T>A (n.785-596T>A)
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c.3015T>A (p.Ser1005Arg)
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c.224T>A
c.671-596T>A (n.671-596T>A)
c.*3686T>A (n.*3686T>A)
c.197T>A
c.788-596T>A (n.788-596T>A)
c.410-596T>A (n.410-596T>A)
c.413-596T>A (n.413-596T>A)
c.5-27677T>A (n.5-27677T>A)
c.-43-17107T>A (n.-43-17107T>A)
c.-99+33643T>A (n.-99+33643T>A)
n.4039T>A
n.4080T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091628_43091630delinsACTCA2260782104BRCA1n.3965_3967delinsAGT
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c.5-27679_5-27677delinsAGT (n.5-27679_5-27677delinsAGT)
c.-43-17109_-43-17107delinsAGT (n.-43-17109_-43-17107delinsAGT)
c.-99+33641_-99+33643delinsAGT (n.-99+33641_-99+33643delinsAGT)
n.4037_4039delinsAGT
n.4078_4080delinsAGT
17g.43091628_43091629insATTCCA2733925221BRCA1n.3966_3967insGAAT
c.3902_3903insGAAT (p.Ser1301ArgfsTer3)
c.3776_3777insGAAT (p.Ser1259ArgfsTer3)
c.3899_3900insGAAT (p.Ser1300ArgfsTer3)
c.3824_3825insGAAT (p.Ser1275ArgfsTer3)
c.785-597_785-596insGAAT (n.785-597_785-596insGAAT)
c.647-597_647-596insGAAT (n.647-597_647-596insGAAT)
c.3014_3015insGAAT (p.Ser1005ArgfsTer3)
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c.3761_3762insGAAT (p.Ser1254ArgfsTer3)
c.665-597_665-596insGAAT (n.665-597_665-596insGAAT)
c.707-597_707-596insGAAT (n.707-597_707-596insGAAT)
c.223_224insGAAT
c.671-597_671-596insGAAT (n.671-597_671-596insGAAT)
c.*3685_*3686insGAAT (n.*3685_*3686insGAAT)
c.196_197insGAAT
c.788-597_788-596insGAAT (n.788-597_788-596insGAAT)
c.410-597_410-596insGAAT (n.410-597_410-596insGAAT)
c.413-597_413-596insGAAT (n.413-597_413-596insGAAT)
c.5-27678_5-27677insGAAT (n.5-27678_5-27677insGAAT)
c.-43-17108_-43-17107insGAAT (n.-43-17108_-43-17107insGAAT)
c.-99+33642_-99+33643insGAAT (n.-99+33642_-99+33643insGAAT)
n.4038_4039insGAAT
n.4079_4080insGAAT
 dbSNP
17g.43091629C>ACA10594159BRCA1n.3966G>T
c.3902G>T (p.Ser1301Ile)
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c.3014G>T (p.Ser1005Ile)
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c.665-597G>T (n.665-597G>T)
c.707-597G>T (n.707-597G>T)
c.223G>T
c.671-597G>T (n.671-597G>T)
c.*3685G>T (n.*3685G>T)
c.196G>T
c.788-597G>T (n.788-597G>T)
c.410-597G>T (n.410-597G>T)
c.413-597G>T (n.413-597G>T)
c.5-27678G>T (n.5-27678G>T)
c.-43-17108G>T (n.-43-17108G>T)
c.-99+33642G>T (n.-99+33642G>T)
n.4038G>T
n.4079G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091629C=CA2260782105BRCA1n.3966G=
c.3902G= (p.Ser1301=)
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c.3014G= (p.Ser1005=)
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c.3761G= (p.Ser1254=)
c.665-597G= (n.665-597G=)
c.707-597G= (n.707-597G=)
c.223G=
c.671-597G= (n.671-597G=)
c.*3685G= (n.*3685G=)
c.196G=
c.788-597G= (n.788-597G=)
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c.413-597G= (n.413-597G=)
c.5-27678G= (n.5-27678G=)
c.-43-17108G= (n.-43-17108G=)
c.-99+33642G= (n.-99+33642G=)
n.4038G=
n.4079G=
17g.43091629C>GCA10594160BRCA1n.3966G>C
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c.707-597G>C (n.707-597G>C)
c.223G>C
c.671-597G>C (n.671-597G>C)
c.*3685G>C (n.*3685G>C)
c.196G>C
c.788-597G>C (n.788-597G>C)
c.410-597G>C (n.410-597G>C)
c.413-597G>C (n.413-597G>C)
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c.-43-17108G>C (n.-43-17108G>C)
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n.4038G>C
n.4079G>C
17g.43091629C>TCA10594161BRCA1n.3966G>A
c.3902G>A (p.Ser1301Asn)
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c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
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c.223G>A
c.671-597G>A (n.671-597G>A)
c.*3685G>A (n.*3685G>A)
c.196G>A
c.788-597G>A (n.788-597G>A)
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c.5-27678G>A (n.5-27678G>A)
c.-43-17108G>A (n.-43-17108G>A)
c.-99+33642G>A (n.-99+33642G>A)
n.4038G>A
n.4079G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091629_43091630delCA002510BRCA1n.3965_3966del
c.3901_3902del (p.Ser1301Ter)
c.3775_3776del (p.Ser1259Ter)
c.3898_3899del (p.Ser1300Ter)
c.3823_3824del (p.Ser1275Ter)
c.785-598_785-597del (n.785-598_785-597del)
c.647-598_647-597del (n.647-598_647-597del)
c.3013_3014del (p.Ser1005Ter)
c.3778_3779del (p.Ser1260Ter)
c.3760_3761del (p.Ser1254Ter)
c.665-598_665-597del (n.665-598_665-597del)
c.707-598_707-597del (n.707-598_707-597del)
c.222_223del
c.671-598_671-597del (n.671-598_671-597del)
c.*3684_*3685del (n.*3684_*3685del)
c.195_196del
c.788-598_788-597del (n.788-598_788-597del)
c.410-598_410-597del (n.410-598_410-597del)
c.413-598_413-597del (n.413-598_413-597del)
c.5-27679_5-27678del (n.5-27679_5-27678del)
c.-43-17109_-43-17108del (n.-43-17109_-43-17108del)
c.-99+33641_-99+33642del (n.-99+33641_-99+33642del)
n.4037_4038del
n.4078_4079del
 ClinVar dbSNP
17g.43091630delCA1139768713BRCA1n.3965del
c.3901del (p.Ser1301ValfsTer6)
c.3775del (p.Ser1259ValfsTer6)
c.3898del (p.Ser1300ValfsTer6)
c.3823del (p.Ser1275ValfsTer6)
c.785-598del (n.785-598del)
c.647-598del (n.647-598del)
c.3013del (p.Ser1005ValfsTer6)
c.3778del (p.Ser1260ValfsTer6)
c.3760del (p.Ser1254ValfsTer6)
c.665-598del (n.665-598del)
c.707-598del (n.707-598del)
c.222del
c.671-598del (n.671-598del)
c.*3684del (n.*3684del)
c.195del
c.788-598del (n.788-598del)
c.410-598del (n.410-598del)
c.413-598del (n.413-598del)
c.5-27679del (n.5-27679del)
c.-43-17109del (n.-43-17109del)
c.-99+33641del (n.-99+33641del)
n.4037del
n.4078del
17g.43091630T>ACA10594162BRCA1n.3965A>T
c.3901A>T (p.Ser1301Cys)
c.3775A>T (p.Ser1259Cys)
c.3898A>T (p.Ser1300Cys)
c.3823A>T (p.Ser1275Cys)
c.785-598A>T (n.785-598A>T)
c.647-598A>T (n.647-598A>T)
c.3013A>T (p.Ser1005Cys)
c.3778A>T (p.Ser1260Cys)
c.3760A>T (p.Ser1254Cys)
c.665-598A>T (n.665-598A>T)
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c.222A>T
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c.195A>T
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c.5-27679A>T (n.5-27679A>T)
c.-43-17109A>T (n.-43-17109A>T)
c.-99+33641A>T (n.-99+33641A>T)
n.4037A>T
n.4078A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091630T>CCA002511BRCA1n.3965A>G
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n.4037A>G
n.4078A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091630T>GCA10594163BRCA1n.3965A>C
c.3901A>C (p.Ser1301Arg)
c.3775A>C (p.Ser1259Arg)
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c.3823A>C (p.Ser1275Arg)
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c.222A>C
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c.*3684A>C (n.*3684A>C)
c.195A>C
c.788-598A>C (n.788-598A>C)
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n.4037A>C
n.4078A>C
 gnomAD v4
17g.43091630T=CA2260782106BRCA1n.3965A=
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c.3823A= (p.Ser1275=)
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c.3013A= (p.Ser1005=)
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c.3760A= (p.Ser1254=)
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c.222A=
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n.4037A=
n.4078A=
17g.43091631G>ACA002509BRCA1n.3964C>T
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c.194C>T
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c.-43-17110C>T (n.-43-17110C>T)
c.-99+33640C>T (n.-99+33640C>T)
n.4036C>T
n.4077C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091631G>CCA10594164BRCA1n.3964C>G
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n.4036C>G
n.4077C>G
 dbSNP
17g.43091631G=CA2260782107BRCA1n.3964C=
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n.4036C=
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17g.43091631G>TCA10594165BRCA1n.3964C>A
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c.194C>A
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c.-43-17110C>A (n.-43-17110C>A)
c.-99+33640C>A (n.-99+33640C>A)
n.4036C>A
n.4077C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
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c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43091632C>ACA10594166BRCA1n.3963G>T
c.3899G>T (p.Cys1300Phe)
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c.220G>T
c.671-600G>T (n.671-600G>T)
c.*3682G>T (n.*3682G>T)
c.193G>T
c.788-600G>T (n.788-600G>T)
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c.5-27681G>T (n.5-27681G>T)
c.-43-17111G>T (n.-43-17111G>T)
c.-99+33639G>T (n.-99+33639G>T)
n.4035G>T
n.4076G>T
 dbSNP
17g.43091632C>GCA10594167BRCA1n.3963G>C
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c.3011G>C (p.Cys1004Ser)
c.3776G>C (p.Cys1259Ser)
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c.665-600G>C (n.665-600G>C)
c.707-600G>C (n.707-600G>C)
c.220G>C
c.671-600G>C (n.671-600G>C)
c.*3682G>C (n.*3682G>C)
c.193G>C
c.788-600G>C (n.788-600G>C)
c.410-600G>C (n.410-600G>C)
c.413-600G>C (n.413-600G>C)
c.5-27681G>C (n.5-27681G>C)
c.-43-17111G>C (n.-43-17111G>C)
c.-99+33639G>C (n.-99+33639G>C)
n.4035G>C
n.4076G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091632C>TCA10594168BRCA1n.3963G>A
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c.785-600G>A (n.785-600G>A)
c.647-600G>A (n.647-600G>A)
c.3011G>A (p.Cys1004Tyr)
c.3776G>A (p.Cys1259Tyr)
c.3758G>A (p.Cys1253Tyr)
c.665-600G>A (n.665-600G>A)
c.707-600G>A (n.707-600G>A)
c.220G>A
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c.193G>A
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c.413-600G>A (n.413-600G>A)
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c.-99+33639G>A (n.-99+33639G>A)
n.4035G>A
n.4076G>A
 dbSNP
17g.43091633A>CCA10594169BRCA1n.3962T>G
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c.219T>G
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c.192T>G
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n.4034T>G
n.4075T>G
 dbSNP
17g.43091633A>GCA063239BRCA1n.3962T>C
c.3898T>C (p.Cys1300Arg)
c.3772T>C (p.Cys1258Arg)
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c.785-601T>C (n.785-601T>C)
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c.3010T>C (p.Cys1004Arg)
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c.3757T>C (p.Cys1253Arg)
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c.707-601T>C (n.707-601T>C)
c.219T>C
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c.192T>C
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c.-99+33638T>C (n.-99+33638T>C)
n.4034T>C
n.4075T>C
 dbSNP
17g.43091633A>TCA10594170BRCA1n.3962T>A
c.3898T>A (p.Cys1300Ser)
c.3772T>A (p.Cys1258Ser)
c.3895T>A (p.Cys1299Ser)
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c.647-601T>A (n.647-601T>A)
c.3010T>A (p.Cys1004Ser)
c.3775T>A (p.Cys1259Ser)
c.3757T>A (p.Cys1253Ser)
c.665-601T>A (n.665-601T>A)
c.707-601T>A (n.707-601T>A)
c.219T>A
c.671-601T>A (n.671-601T>A)
c.*3681T>A (n.*3681T>A)
c.192T>A
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c.-99+33638T>A (n.-99+33638T>A)
n.4034T>A
n.4075T>A
 dbSNP
17g.43091634C>ACA002506BRCA1n.3961G>T
c.3897G>T (p.Gln1299His)
c.3771G>T (p.Gln1257His)
c.3894G>T (p.Gln1298His)
c.3819G>T (p.Gln1273His)
c.785-602G>T (n.785-602G>T)
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c.3009G>T (p.Gln1003His)
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c.218G>T
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n.4033G>T
n.4074G>T
 ClinVar dbSNP
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n.4033G>C
n.4074G>C
17g.43091634C>TCA16608441BRCA1n.3961G>A
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c.218G>A
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n.4033G>A
n.4074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091635T>ACA10594172BRCA1n.3960A>T
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n.4032A>T
n.4073A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091635T>CCA10580545BRCA1n.3960A>G
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n.4032A>G
n.4073A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091635T>GCA10594173BRCA1n.3960A>C
c.3896A>C (p.Gln1299Pro)
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c.190A>C
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c.413-603A>C (n.413-603A>C)
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c.-99+33636A>C (n.-99+33636A>C)
n.4032A>C
n.4073A>C
17g.43091635T=CA2260782109BRCA1n.3960A=
c.3896A= (p.Gln1299=)
c.3770A= (p.Gln1257=)
c.3893A= (p.Gln1298=)
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n.4032A=
n.4073A=
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c.3891_3896del (p.Ser1298_Gln1299del)
c.3765_3770del (p.Ser1256_Gln1257del)
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c.785-608_785-603del (n.785-608_785-603del)
c.647-608_647-603del (n.647-608_647-603del)
c.3003_3008del (p.Ser1002_Gln1003del)
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c.3750_3755del (p.Ser1251_Gln1252del)
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c.707-608_707-603del (n.707-608_707-603del)
c.212_217del
c.671-608_671-603del (n.671-608_671-603del)
c.*3674_*3679del (n.*3674_*3679del)
c.185_190del
c.788-608_788-603del (n.788-608_788-603del)
c.410-608_410-603del (n.410-608_410-603del)
c.413-608_413-603del (n.413-608_413-603del)
c.5-27689_5-27684del (n.5-27689_5-27684del)
c.-43-17119_-43-17114del (n.-43-17119_-43-17114del)
c.-99+33631_-99+33636del (n.-99+33631_-99+33636del)
n.4027_4032del
n.4068_4073del
 ClinVar
17g.43091636delCA2695202200BRCA1n.3959del
c.3895del (p.Gln1299SerfsTer8)
c.3769del (p.Gln1257SerfsTer8)
c.3892del (p.Gln1298SerfsTer8)
c.3817del (p.Gln1273SerfsTer8)
c.785-604del (n.785-604del)
c.647-604del (n.647-604del)
c.3007del (p.Gln1003SerfsTer8)
c.3772del (p.Gln1258SerfsTer8)
c.3754del (p.Gln1252SerfsTer8)
c.665-604del (n.665-604del)
c.707-604del (n.707-604del)
c.216del
c.671-604del (n.671-604del)
c.*3678del (n.*3678del)
c.189del
c.788-604del (n.788-604del)
c.410-604del (n.410-604del)
c.413-604del (n.413-604del)
c.5-27685del (n.5-27685del)
c.-43-17115del (n.-43-17115del)
c.-99+33635del (n.-99+33635del)
n.4031del
n.4072del
17g.43091636G>ACA002505BRCA1n.3959C>T
c.3895C>T (p.Gln1299Ter)
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c.665-604C>T (n.665-604C>T)
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c.216C>T
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c.*3678C>T (n.*3678C>T)
c.189C>T
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c.410-604C>T (n.410-604C>T)
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c.-43-17115C>T (n.-43-17115C>T)
c.-99+33635C>T (n.-99+33635C>T)
n.4031C>T
n.4072C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091636G>CCA10594174BRCA1n.3959C>G
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c.216C>G
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c.*3678C>G (n.*3678C>G)
c.189C>G
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n.4031C>G
n.4072C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091636G=CA2260782110BRCA1n.3959C=
c.3895C= (p.Gln1299=)
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n.4031C=
n.4072C=
17g.43091636G>TCA10594175BRCA1n.3959C>A
c.3895C>A (p.Gln1299Lys)
c.3769C>A (p.Gln1257Lys)
c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
c.3817C>A (p.Gln1273Lys)
c.785-604C>A (n.785-604C>A)
c.647-604C>A (n.647-604C>A)
c.3007C>A (p.Gln1003Lys)
c.3772C>A (p.Gln1258Lys)
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
c.665-604C>A (n.665-604C>A)
c.707-604C>A (n.707-604C>A)
c.216C>A
c.671-604C>A (n.671-604C>A)
c.*3678C>A (n.*3678C>A)
c.189C>A
c.788-604C>A (n.788-604C>A)
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c.-43-17115C>A (n.-43-17115C>A)
c.-99+33635C>A (n.-99+33635C>A)
n.4031C>A
n.4072C>A
17g.43091637T>ACA500232137BRCA1n.3958A>T
c.3894A>T (p.Ser1298=)
c.3768A>T (p.Ser1256=)
c.3891A>T (p.Ser1297=)
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c.3006A>T (p.Ser1002=)
c.3771A>T (p.Ser1257=)
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c.665-605A>T (n.665-605A>T)
c.707-605A>T (n.707-605A>T)
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c.*3677A>T (n.*3677A>T)
c.188A>T
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c.413-605A>T (n.413-605A>T)
c.5-27686A>T (n.5-27686A>T)
c.-43-17116A>T (n.-43-17116A>T)
c.-99+33634A>T (n.-99+33634A>T)
n.4030A>T
n.4071A>T
17g.43091637T>CCA500232135BRCA1n.3958A>G
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n.4030A>G
n.4071A>G
17g.43091637T>GCA500232136BRCA1n.3958A>C
c.3894A>C (p.Ser1298=)
c.3768A>C (p.Ser1256=)
c.3891A>C (p.Ser1297=)
c.3816A>C (p.Ser1272=)
c.785-605A>C (n.785-605A>C)
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c.3006A>C (p.Ser1002=)
c.3771A>C (p.Ser1257=)
c.3753A>C (p.Ser1251=)
c.665-605A>C (n.665-605A>C)
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c.215A>C
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c.*3677A>C (n.*3677A>C)
c.188A>C
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c.5-27686A>C (n.5-27686A>C)
c.-43-17116A>C (n.-43-17116A>C)
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n.4030A>C
n.4071A>C
17g.43091637_43091640delinsTGAACA2260782111BRCA1n.3955_3958delinsTTCA
c.3891_3894delinsTTCA (p.Ser1297=)
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c.185_188delinsTTCA
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c.-43-17119_-43-17116delinsTTCA (n.-43-17119_-43-17116delinsTTCA)
c.-99+33631_-99+33634delinsTTCA (n.-99+33631_-99+33634delinsTTCA)
n.4027_4030delinsTTCA
n.4068_4071delinsTTCA
17g.43091638G>ACA059120BRCA1n.3957C>T
c.3893C>T (p.Ser1298Leu)
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c.187C>T
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c.-43-17117C>T (n.-43-17117C>T)
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n.4029C>T
n.4070C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091638G>CCA10583564BRCA1n.3957C>G
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c.187C>G
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n.4029C>G
n.4070C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091638G=CA2260782112BRCA1n.3957C=
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n.4029C=
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c.214C>A
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c.*3676C>A (n.*3676C>A)
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n.4029C>A
n.4070C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091641_43091643delCA002503BRCA1n.3955_3957del
c.3891_3893del (p.Ser1298del)
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c.212_214del
c.671-608_671-606del (n.671-608_671-606del)
c.*3674_*3676del (n.*3674_*3676del)
c.185_187del
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c.-43-17119_-43-17117del (n.-43-17119_-43-17117del)
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n.4027_4029del
n.4068_4070del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091639A=CA2260782113BRCA1n.3956T=
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n.4028T=
n.4069T=
17g.43091639A>CCA10594176BRCA1n.3956T>G
c.3892T>G (p.Ser1298Ala)
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c.213T>G
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c.186T>G
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n.4028T>G
n.4069T>G
17g.43091639A>GCA10594177BRCA1n.3956T>C
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n.4028T>C
n.4069T>C
 dbSNP
17g.43091639A>TCA10594178BRCA1n.3956T>A
c.3892T>A (p.Ser1298Thr)
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
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c.785-607T>A (n.785-607T>A)
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n.4028T>A
n.4069T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091641_43091644delCA063243BRCA1n.3953_3956del
c.3889_3892del (p.Ser1297HisfsTer9)
c.3763_3766del (p.Ser1255HisfsTer9)
c.3886_3889del (p.Ser1296HisfsTer9)
c.3811_3814del (p.Ser1271HisfsTer9)
c.785-610_785-607del (n.785-610_785-607del)
c.647-610_647-607del (n.647-610_647-607del)
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c.210_213del
c.671-610_671-607del (n.671-610_671-607del)
c.*3672_*3675del (n.*3672_*3675del)
c.183_186del
c.788-610_788-607del (n.788-610_788-607del)
c.410-610_410-607del (n.410-610_410-607del)
c.413-610_413-607del (n.413-610_413-607del)
c.5-27691_5-27688del (n.5-27691_5-27688del)
c.-43-17121_-43-17118del (n.-43-17121_-43-17118del)
c.-99+33629_-99+33632del (n.-99+33629_-99+33632del)
n.4025_4028del
n.4066_4069del
17g.43091640A=CA2260782114BRCA1n.3955T=
c.3891T= (p.Ser1297=)
c.3765T= (p.Ser1255=)
c.3888T= (p.Ser1296=)
c.3813T= (p.Ser1271=)
c.785-608T= (n.785-608T=)
c.647-608T= (n.647-608T=)
c.3003T= (p.Ser1001=)
c.3768T= (p.Ser1256=)
c.3750T= (p.Ser1250=)
c.665-608T= (n.665-608T=)
c.707-608T= (n.707-608T=)
c.212T=
c.671-608T= (n.671-608T=)
c.*3674T= (n.*3674T=)
c.185T=
c.788-608T= (n.788-608T=)
c.410-608T= (n.410-608T=)
c.413-608T= (n.413-608T=)
c.5-27689T= (n.5-27689T=)
c.-43-17119T= (n.-43-17119T=)
c.-99+33631T= (n.-99+33631T=)
n.4027T=
n.4068T=
17g.43091640A>CCA500232138BRCA1n.3955T>G
c.3891T>G (p.Ser1297=)
c.3765T>G (p.Ser1255=)
c.3888T>G (p.Ser1296=)
c.3813T>G (p.Ser1271=)
c.785-608T>G (n.785-608T>G)
c.647-608T>G (n.647-608T>G)
c.3003T>G (p.Ser1001=)
c.3768T>G (p.Ser1256=)
c.3750T>G (p.Ser1250=)
c.665-608T>G (n.665-608T>G)
c.707-608T>G (n.707-608T>G)
c.212T>G
c.671-608T>G (n.671-608T>G)
c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.185T>G
c.788-608T>G (n.788-608T>G)
c.410-608T>G (n.410-608T>G)
c.413-608T>G (n.413-608T>G)
c.5-27689T>G (n.5-27689T>G)
c.-43-17119T>G (n.-43-17119T>G)
c.-99+33631T>G (n.-99+33631T>G)
n.4027T>G
n.4068T>G
 ClinVar
17g.43091640A>GCA500232139BRCA1n.3955T>C
c.3891T>C (p.Ser1297=)
c.3765T>C (p.Ser1255=)
c.3888T>C (p.Ser1296=)
c.3813T>C (p.Ser1271=)
c.785-608T>C (n.785-608T>C)
c.647-608T>C (n.647-608T>C)
c.3003T>C (p.Ser1001=)
c.3768T>C (p.Ser1256=)
c.3750T>C (p.Ser1250=)
c.665-608T>C (n.665-608T>C)
c.707-608T>C (n.707-608T>C)
c.212T>C
c.671-608T>C (n.671-608T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.185T>C
c.788-608T>C (n.788-608T>C)
c.410-608T>C (n.410-608T>C)
c.413-608T>C (n.413-608T>C)
c.5-27689T>C (n.5-27689T>C)
c.-43-17119T>C (n.-43-17119T>C)
c.-99+33631T>C (n.-99+33631T>C)
n.4027T>C
n.4068T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091640A>TCA500232140BRCA1n.3955T>A
c.3891T>A (p.Ser1297=)
c.3765T>A (p.Ser1255=)
c.3888T>A (p.Ser1296=)
c.3813T>A (p.Ser1271=)
c.785-608T>A (n.785-608T>A)
c.647-608T>A (n.647-608T>A)
c.3003T>A (p.Ser1001=)
c.3768T>A (p.Ser1256=)
c.3750T>A (p.Ser1250=)
c.665-608T>A (n.665-608T>A)
c.707-608T>A (n.707-608T>A)
c.212T>A
c.671-608T>A (n.671-608T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.185T>A
c.788-608T>A (n.788-608T>A)
c.410-608T>A (n.410-608T>A)
c.413-608T>A (n.413-608T>A)
c.5-27689T>A (n.5-27689T>A)
c.-43-17119T>A (n.-43-17119T>A)
c.-99+33631T>A (n.-99+33631T>A)
n.4027T>A
n.4068T>A
 dbSNP
17g.43091641_43091642delCA1139770857BRCA1n.3954_3955del
c.3890_3891del (p.Ser1297PhefsTer5)
c.3764_3765del (p.Ser1255PhefsTer5)
c.3887_3888del (p.Ser1296PhefsTer5)
c.3812_3813del (p.Ser1271PhefsTer5)
c.785-609_785-608del (n.785-609_785-608del)
c.647-609_647-608del (n.647-609_647-608del)
c.3002_3003del (p.Ser1001PhefsTer5)
c.3767_3768del (p.Ser1256PhefsTer5)
c.3749_3750del (p.Ser1250PhefsTer5)
c.665-609_665-608del (n.665-609_665-608del)
c.707-609_707-608del (n.707-609_707-608del)
c.211_212del
c.671-609_671-608del (n.671-609_671-608del)
c.*3673_*3674del (n.*3673_*3674del)
c.184_185del
c.788-609_788-608del (n.788-609_788-608del)
c.410-609_410-608del (n.410-609_410-608del)
c.413-609_413-608del (n.413-609_413-608del)
c.5-27690_5-27689del (n.5-27690_5-27689del)
c.-43-17120_-43-17119del (n.-43-17120_-43-17119del)
c.-99+33630_-99+33631del (n.-99+33630_-99+33631del)
n.4026_4027del
n.4067_4068del
17g.43091641G>ACA10594179BRCA1n.3954C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Phe)
c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
c.3887C>T (p.Ser1296Phe)
c.3812C>T (p.Ser1271Phe)
c.785-609C>T (n.785-609C>T)
c.647-609C>T (n.647-609C>T)
c.3002C>T (p.Ser1001Phe)
c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
c.665-609C>T (n.665-609C>T)
c.707-609C>T (n.707-609C>T)
c.211C>T
c.671-609C>T (n.671-609C>T)
c.*3673C>T (n.*3673C>T)
c.184C>T
c.788-609C>T (n.788-609C>T)
c.410-609C>T (n.410-609C>T)
c.413-609C>T (n.413-609C>T)
c.5-27690C>T (n.5-27690C>T)
c.-43-17120C>T (n.-43-17120C>T)
c.-99+33630C>T (n.-99+33630C>T)
n.4026C>T
n.4067C>T
 dbSNP
17g.43091641G>CCA10594180BRCA1n.3954C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Cys)
c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
c.3887C>G (p.Ser1296Cys)
c.3812C>G (p.Ser1271Cys)
c.785-609C>G (n.785-609C>G)
c.647-609C>G (n.647-609C>G)
c.3002C>G (p.Ser1001Cys)
c.3767C>G (p.Ser1256Cys)
c.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.665-609C>G (n.665-609C>G)
c.707-609C>G (n.707-609C>G)
c.211C>G
c.671-609C>G (n.671-609C>G)
c.*3673C>G (n.*3673C>G)
c.184C>G
c.788-609C>G (n.788-609C>G)
c.410-609C>G (n.410-609C>G)
c.413-609C>G (n.413-609C>G)
c.5-27690C>G (n.5-27690C>G)
c.-43-17120C>G (n.-43-17120C>G)
c.-99+33630C>G (n.-99+33630C>G)
n.4026C>G
n.4067C>G
17g.43091641G>TCA10594181BRCA1n.3954C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.3887C>A (p.Ser1296Tyr)
c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
c.785-609C>A (n.785-609C>A)
c.647-609C>A (n.647-609C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Tyr)
c.3767C>A (p.Ser1256Tyr)
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.665-609C>A (n.665-609C>A)
c.707-609C>A (n.707-609C>A)
c.211C>A
c.671-609C>A (n.671-609C>A)
c.*3673C>A (n.*3673C>A)
c.184C>A
c.788-609C>A (n.788-609C>A)
c.410-609C>A (n.410-609C>A)
c.413-609C>A (n.413-609C>A)
c.5-27690C>A (n.5-27690C>A)
c.-43-17120C>A (n.-43-17120C>A)
c.-99+33630C>A (n.-99+33630C>A)
n.4026C>A
n.4067C>A
 ClinVar
17g.43091641_43091642delinsGACA2260782115BRCA1n.3953_3954delinsTC
c.3889_3890delinsTC (p.Ser1297=)
c.3763_3764delinsTC (p.Ser1255=)
c.3886_3887delinsTC (p.Ser1296=)
c.3811_3812delinsTC (p.Ser1271=)
c.785-610_785-609delinsTC (n.785-610_785-609delinsTC)
c.647-610_647-609delinsTC (n.647-610_647-609delinsTC)
c.3001_3002delinsTC (p.Ser1001=)
c.3766_3767delinsTC (p.Ser1256=)
c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=)
c.665-610_665-609delinsTC (n.665-610_665-609delinsTC)
c.707-610_707-609delinsTC (n.707-610_707-609delinsTC)
c.210_211delinsTC
c.671-610_671-609delinsTC (n.671-610_671-609delinsTC)
c.*3672_*3673delinsTC (n.*3672_*3673delinsTC)
c.183_184delinsTC
c.788-610_788-609delinsTC (n.788-610_788-609delinsTC)
c.410-610_410-609delinsTC (n.410-610_410-609delinsTC)
c.413-610_413-609delinsTC (n.413-610_413-609delinsTC)
c.5-27691_5-27690delinsTC (n.5-27691_5-27690delinsTC)
c.-43-17121_-43-17120delinsTC (n.-43-17121_-43-17120delinsTC)
c.-99+33629_-99+33630delinsTC (n.-99+33629_-99+33630delinsTC)
n.4025_4026delinsTC
n.4066_4067delinsTC
17g.43091642A=CA2260782116BRCA1n.3953T=
c.3889T= (p.Ser1297=)
c.3763T= (p.Ser1255=)
c.3886T= (p.Ser1296=)
c.3811T= (p.Ser1271=)
c.785-610T= (n.785-610T=)
c.647-610T= (n.647-610T=)
c.3001T= (p.Ser1001=)
c.3766T= (p.Ser1256=)
c.3748T= (p.Ser1250=)
c.665-610T= (n.665-610T=)
c.707-610T= (n.707-610T=)
c.210T=
c.671-610T= (n.671-610T=)
c.*3672T= (n.*3672T=)
c.183T=
c.788-610T= (n.788-610T=)
c.410-610T= (n.410-610T=)
c.413-610T= (n.413-610T=)
c.5-27691T= (n.5-27691T=)
c.-43-17121T= (n.-43-17121T=)
c.-99+33629T= (n.-99+33629T=)
n.4025T=
n.4066T=
17g.43091642A>CCA10594182BRCA1n.3953T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.3763T>G (p.Ser1255Ala)
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c.3811T>G (p.Ser1271Ala)
c.785-610T>G (n.785-610T>G)
c.647-610T>G (n.647-610T>G)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.665-610T>G (n.665-610T>G)
c.707-610T>G (n.707-610T>G)
c.210T>G
c.671-610T>G (n.671-610T>G)
c.*3672T>G (n.*3672T>G)
c.183T>G
c.788-610T>G (n.788-610T>G)
c.410-610T>G (n.410-610T>G)
c.413-610T>G (n.413-610T>G)
c.5-27691T>G (n.5-27691T>G)
c.-43-17121T>G (n.-43-17121T>G)
c.-99+33629T>G (n.-99+33629T>G)
n.4025T>G
n.4066T>G
17g.43091642A>GCA10594183BRCA1n.3953T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
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c.785-610T>C (n.785-610T>C)
c.647-610T>C (n.647-610T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.665-610T>C (n.665-610T>C)
c.707-610T>C (n.707-610T>C)
c.210T>C
c.671-610T>C (n.671-610T>C)
c.*3672T>C (n.*3672T>C)
c.183T>C
c.788-610T>C (n.788-610T>C)
c.410-610T>C (n.410-610T>C)
c.413-610T>C (n.413-610T>C)
c.5-27691T>C (n.5-27691T>C)
c.-43-17121T>C (n.-43-17121T>C)
c.-99+33629T>C (n.-99+33629T>C)
n.4025T>C
n.4066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43091642A>TCA10594184BRCA1n.3953T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
c.785-610T>A (n.785-610T>A)
c.647-610T>A (n.647-610T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.665-610T>A (n.665-610T>A)
c.707-610T>A (n.707-610T>A)
c.210T>A
c.671-610T>A (n.671-610T>A)
c.*3672T>A (n.*3672T>A)
c.183T>A
c.788-610T>A (n.788-610T>A)
c.410-610T>A (n.410-610T>A)
c.413-610T>A (n.413-610T>A)
c.5-27691T>A (n.5-27691T>A)
c.-43-17121T>A (n.-43-17121T>A)
c.-99+33629T>A (n.-99+33629T>A)
n.4025T>A
n.4066T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091645delCA10586616BRCA1n.3953del
c.3889del (p.Ser1297LeufsTer10)
c.3763del (p.Ser1255LeufsTer10)
c.3886del (p.Ser1296LeufsTer10)
c.3811del (p.Ser1271LeufsTer10)
c.785-610del (n.785-610del)
c.647-610del (n.647-610del)
c.3001del (p.Ser1001LeufsTer10)
c.3766del (p.Ser1256LeufsTer10)
c.3748del (p.Ser1250LeufsTer10)
c.665-610del (n.665-610del)
c.707-610del (n.707-610del)
c.210del
c.671-610del (n.671-610del)
c.*3672del (n.*3672del)
c.183del
c.788-610del (n.788-610del)
c.410-610del (n.410-610del)
c.413-610del (n.413-610del)
c.5-27691del (n.5-27691del)
c.-43-17121del (n.-43-17121del)
c.-99+33629del (n.-99+33629del)
n.4025del
n.4066del
 ClinVar dbSNP
17g.43091644_43091645delCA2573154033BRCA1n.3952_3953del
c.3888_3889del (p.Ser1297PhefsTer5)
c.3762_3763del (p.Ser1255PhefsTer5)
c.3885_3886del (p.Ser1296PhefsTer5)
c.3810_3811del (p.Ser1271PhefsTer5)
c.785-611_785-610del (n.785-611_785-610del)
c.647-611_647-610del (n.647-611_647-610del)
c.3000_3001del (p.Ser1001PhefsTer5)
c.3765_3766del (p.Ser1256PhefsTer5)
c.3747_3748del (p.Ser1250PhefsTer5)
c.665-611_665-610del (n.665-611_665-610del)
c.707-611_707-610del (n.707-611_707-610del)
c.209_210del
c.671-611_671-610del (n.671-611_671-610del)
c.*3671_*3672del (n.*3671_*3672del)
c.182_183del
c.788-611_788-610del (n.788-611_788-610del)
c.410-611_410-610del (n.410-611_410-610del)
c.413-611_413-610del (n.413-611_413-610del)
c.5-27692_5-27691del (n.5-27692_5-27691del)
c.-43-17122_-43-17121del (n.-43-17122_-43-17121del)
c.-99+33628_-99+33629del (n.-99+33628_-99+33629del)
n.4024_4025del
n.4065_4066del
 ClinVar dbSNP
17g.43091643A>CCA10594185BRCA1n.3952T>G
c.3888T>G (p.Phe1296Leu)
c.3762T>G (p.Phe1254Leu)
c.3885T>G (p.Phe1295Leu)
c.3810T>G (p.Phe1270Leu)
c.785-611T>G (n.785-611T>G)
c.647-611T>G (n.647-611T>G)
c.3000T>G (p.Phe1000Leu)
c.3765T>G (p.Phe1255Leu)
c.3747T>G (p.Phe1249Leu)
c.665-611T>G (n.665-611T>G)
c.707-611T>G (n.707-611T>G)
c.209T>G
c.671-611T>G (n.671-611T>G)
c.*3671T>G (n.*3671T>G)
c.182T>G
c.788-611T>G (n.788-611T>G)
c.410-611T>G (n.410-611T>G)
c.413-611T>G (n.413-611T>G)
c.5-27692T>G (n.5-27692T>G)
c.-43-17122T>G (n.-43-17122T>G)
c.-99+33628T>G (n.-99+33628T>G)
n.4024T>G
n.4065T>G
 gnomAD v4
17g.43091643A>GCA500232141BRCA1n.3952T>C
c.3888T>C (p.Phe1296=)
c.3762T>C (p.Phe1254=)
c.3885T>C (p.Phe1295=)
c.3810T>C (p.Phe1270=)
c.785-611T>C (n.785-611T>C)
c.647-611T>C (n.647-611T>C)
c.3000T>C (p.Phe1000=)
c.3765T>C (p.Phe1255=)
c.3747T>C (p.Phe1249=)
c.665-611T>C (n.665-611T>C)
c.707-611T>C (n.707-611T>C)
c.209T>C
c.671-611T>C (n.671-611T>C)
c.*3671T>C (n.*3671T>C)
c.182T>C
c.788-611T>C (n.788-611T>C)
c.410-611T>C (n.410-611T>C)
c.413-611T>C (n.413-611T>C)
c.5-27692T>C (n.5-27692T>C)
c.-43-17122T>C (n.-43-17122T>C)
c.-99+33628T>C (n.-99+33628T>C)
n.4024T>C
n.4065T>C
17g.43091643A>TCA10594186BRCA1n.3952T>A
c.3888T>A (p.Phe1296Leu)
c.3762T>A (p.Phe1254Leu)
c.3885T>A (p.Phe1295Leu)
c.3810T>A (p.Phe1270Leu)
c.785-611T>A (n.785-611T>A)
c.647-611T>A (n.647-611T>A)
c.3000T>A (p.Phe1000Leu)
c.3765T>A (p.Phe1255Leu)
c.3747T>A (p.Phe1249Leu)
c.665-611T>A (n.665-611T>A)
c.707-611T>A (n.707-611T>A)
c.209T>A
c.671-611T>A (n.671-611T>A)
c.*3671T>A (n.*3671T>A)
c.182T>A
c.788-611T>A (n.788-611T>A)
c.410-611T>A (n.410-611T>A)
c.413-611T>A (n.413-611T>A)
c.5-27692T>A (n.5-27692T>A)
c.-43-17122T>A (n.-43-17122T>A)
c.-99+33628T>A (n.-99+33628T>A)
n.4024T>A
n.4065T>A
 dbSNP
17g.43091644A=CA2260782117BRCA1n.3951T=
c.3887T= (p.Phe1296=)
c.3761T= (p.Phe1254=)
c.3884T= (p.Phe1295=)
c.3809T= (p.Phe1270=)
c.785-612T= (n.785-612T=)
c.647-612T= (n.647-612T=)
c.2999T= (p.Phe1000=)
c.3764T= (p.Phe1255=)
c.3746T= (p.Phe1249=)
c.665-612T= (n.665-612T=)
c.707-612T= (n.707-612T=)
c.208T=
c.671-612T= (n.671-612T=)
c.*3670T= (n.*3670T=)
c.181T=
c.788-612T= (n.788-612T=)
c.410-612T= (n.410-612T=)
c.413-612T= (n.413-612T=)
c.5-27693T= (n.5-27693T=)
c.-43-17123T= (n.-43-17123T=)
c.-99+33627T= (n.-99+33627T=)
n.4023T=
n.4064T=
17g.43091644A>CCA10594187BRCA1n.3951T>G
c.3887T>G (p.Phe1296Cys)
c.3761T>G (p.Phe1254Cys)
c.3884T>G (p.Phe1295Cys)
c.3809T>G (p.Phe1270Cys)
c.785-612T>G (n.785-612T>G)
c.647-612T>G (n.647-612T>G)
c.2999T>G (p.Phe1000Cys)
c.3764T>G (p.Phe1255Cys)
c.3746T>G (p.Phe1249Cys)
c.665-612T>G (n.665-612T>G)
c.707-612T>G (n.707-612T>G)
c.208T>G
c.671-612T>G (n.671-612T>G)
c.*3670T>G (n.*3670T>G)
c.181T>G
c.788-612T>G (n.788-612T>G)
c.410-612T>G (n.410-612T>G)
c.413-612T>G (n.413-612T>G)
c.5-27693T>G (n.5-27693T>G)
c.-43-17123T>G (n.-43-17123T>G)
c.-99+33627T>G (n.-99+33627T>G)
n.4023T>G
n.4064T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091644A>GCA10594188BRCA1n.3951T>C
c.3887T>C (p.Phe1296Ser)
c.3761T>C (p.Phe1254Ser)
c.3884T>C (p.Phe1295Ser)
c.3809T>C (p.Phe1270Ser)
c.785-612T>C (n.785-612T>C)
c.647-612T>C (n.647-612T>C)
c.2999T>C (p.Phe1000Ser)
c.3764T>C (p.Phe1255Ser)
c.3746T>C (p.Phe1249Ser)
c.665-612T>C (n.665-612T>C)
c.707-612T>C (n.707-612T>C)
c.208T>C
c.671-612T>C (n.671-612T>C)
c.*3670T>C (n.*3670T>C)
c.181T>C
c.788-612T>C (n.788-612T>C)
c.410-612T>C (n.410-612T>C)
c.413-612T>C (n.413-612T>C)
c.5-27693T>C (n.5-27693T>C)
c.-43-17123T>C (n.-43-17123T>C)
c.-99+33627T>C (n.-99+33627T>C)
n.4023T>C
n.4064T>C
 dbSNP
17g.43091644A>TCA10594189BRCA1n.3951T>A
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.3761T>A (p.Phe1254Tyr)
c.3884T>A (p.Phe1295Tyr)
c.3809T>A (p.Phe1270Tyr)
c.785-612T>A (n.785-612T>A)
c.647-612T>A (n.647-612T>A)
c.2999T>A (p.Phe1000Tyr)
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
c.3746T>A (p.Phe1249Tyr)
c.665-612T>A (n.665-612T>A)
c.707-612T>A (n.707-612T>A)
c.208T>A
c.671-612T>A (n.671-612T>A)
c.*3670T>A (n.*3670T>A)
c.181T>A
c.788-612T>A (n.788-612T>A)
c.410-612T>A (n.410-612T>A)
c.413-612T>A (n.413-612T>A)
c.5-27693T>A (n.5-27693T>A)
c.-43-17123T>A (n.-43-17123T>A)
c.-99+33627T>A (n.-99+33627T>A)
n.4023T>A
n.4064T>A
 dbSNP
17g.43091645A=CA2260782118BRCA1n.3950T=
c.3886T= (p.Phe1296=)
c.3760T= (p.Phe1254=)
c.3883T= (p.Phe1295=)
c.3808T= (p.Phe1270=)
c.785-613T= (n.785-613T=)
c.647-613T= (n.647-613T=)
c.2998T= (p.Phe1000=)
c.3763T= (p.Phe1255=)
c.3745T= (p.Phe1249=)
c.665-613T= (n.665-613T=)
c.707-613T= (n.707-613T=)
c.207T=
c.671-613T= (n.671-613T=)
c.*3669T= (n.*3669T=)
c.180T=
c.788-613T= (n.788-613T=)
c.410-613T= (n.410-613T=)
c.413-613T= (n.413-613T=)
c.5-27694T= (n.5-27694T=)
c.-43-17124T= (n.-43-17124T=)
c.-99+33626T= (n.-99+33626T=)
n.4022T=
n.4063T=
17g.43091645A>CCA10594190BRCA1n.3950T>G
c.3886T>G (p.Phe1296Val)
c.3760T>G (p.Phe1254Val)
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
c.3808T>G (p.Phe1270Val)
c.785-613T>G (n.785-613T>G)
c.647-613T>G (n.647-613T>G)
c.2998T>G (p.Phe1000Val)
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
c.3745T>G (p.Phe1249Val)
c.665-613T>G (n.665-613T>G)
c.707-613T>G (n.707-613T>G)
c.207T>G
c.671-613T>G (n.671-613T>G)
c.*3669T>G (n.*3669T>G)
c.180T>G
c.788-613T>G (n.788-613T>G)
c.410-613T>G (n.410-613T>G)
c.413-613T>G (n.413-613T>G)
c.5-27694T>G (n.5-27694T>G)
c.-43-17124T>G (n.-43-17124T>G)
c.-99+33626T>G (n.-99+33626T>G)
n.4022T>G
n.4063T>G
 dbSNP
17g.43091645A>GCA10594191BRCA1n.3950T>C
c.3886T>C (p.Phe1296Leu)
c.3760T>C (p.Phe1254Leu)
c.3883T>C (p.Phe1295Leu)
c.3808T>C (p.Phe1270Leu)
c.785-613T>C (n.785-613T>C)
c.647-613T>C (n.647-613T>C)
c.2998T>C (p.Phe1000Leu)
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
c.3745T>C (p.Phe1249Leu)
c.665-613T>C (n.665-613T>C)
c.707-613T>C (n.707-613T>C)
c.207T>C
c.671-613T>C (n.671-613T>C)
c.*3669T>C (n.*3669T>C)
c.180T>C
c.788-613T>C (n.788-613T>C)
c.410-613T>C (n.410-613T>C)
c.413-613T>C (n.413-613T>C)
c.5-27694T>C (n.5-27694T>C)
c.-43-17124T>C (n.-43-17124T>C)
c.-99+33626T>C (n.-99+33626T>C)
n.4022T>C
n.4063T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091645A>TCA10594192BRCA1n.3950T>A
c.3886T>A (p.Phe1296Ile)
c.3760T>A (p.Phe1254Ile)
c.3883T>A (p.Phe1295Ile)
c.3808T>A (p.Phe1270Ile)
c.785-613T>A (n.785-613T>A)
c.647-613T>A (n.647-613T>A)
c.2998T>A (p.Phe1000Ile)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
c.3745T>A (p.Phe1249Ile)
c.665-613T>A (n.665-613T>A)
c.707-613T>A (n.707-613T>A)
c.207T>A
c.671-613T>A (n.671-613T>A)
c.*3669T>A (n.*3669T>A)
c.180T>A
c.788-613T>A (n.788-613T>A)
c.410-613T>A (n.410-613T>A)
c.413-613T>A (n.413-613T>A)
c.5-27694T>A (n.5-27694T>A)
c.-43-17124T>A (n.-43-17124T>A)
c.-99+33626T>A (n.-99+33626T>A)
n.4022T>A
n.4063T>A
 dbSNP
17g.43091645_43091646delinsACCA2260782119BRCA1n.3949_3950delinsGT
c.3885_3886delinsGT (p.Leu1295=)
c.3759_3760delinsGT (p.Leu1253=)
c.3882_3883delinsGT (p.Leu1294=)
c.3807_3808delinsGT (p.Leu1269=)
c.785-614_785-613delinsGT (n.785-614_785-613delinsGT)
c.647-614_647-613delinsGT (n.647-614_647-613delinsGT)
c.2997_2998delinsGT (p.Leu999=)
c.3762_3763delinsGT (p.Leu1254=)
c.3744_3745delinsGT (p.Leu1248=)
c.665-614_665-613delinsGT (n.665-614_665-613delinsGT)
c.707-614_707-613delinsGT (n.707-614_707-613delinsGT)
c.206_207delinsGT
c.671-614_671-613delinsGT (n.671-614_671-613delinsGT)
c.*3668_*3669delinsGT (n.*3668_*3669delinsGT)
c.179_180delinsGT
c.788-614_788-613delinsGT (n.788-614_788-613delinsGT)
c.410-614_410-613delinsGT (n.410-614_410-613delinsGT)
c.413-614_413-613delinsGT (n.413-614_413-613delinsGT)
c.5-27695_5-27694delinsGT (n.5-27695_5-27694delinsGT)
c.-43-17125_-43-17124delinsGT (n.-43-17125_-43-17124delinsGT)
c.-99+33625_-99+33626delinsGT (n.-99+33625_-99+33626delinsGT)
n.4021_4022delinsGT
n.4062_4063delinsGT
17g.43091646delCA10589717BRCA1n.3949del
c.3885del (p.Leu1295PhefsTer12)
c.3759del (p.Leu1253PhefsTer12)
c.3882del (p.Leu1294PhefsTer12)
c.3807del (p.Leu1269PhefsTer12)
c.785-614del (n.785-614del)
c.647-614del (n.647-614del)
c.2997del (p.Leu999PhefsTer12)
c.3762del (p.Leu1254PhefsTer12)
c.3744del (p.Leu1248PhefsTer12)
c.665-614del (n.665-614del)
c.707-614del (n.707-614del)
c.206del
c.671-614del (n.671-614del)
c.*3668del (n.*3668del)
c.179del
c.788-614del (n.788-614del)
c.410-614del (n.410-614del)
c.413-614del (n.413-614del)
c.5-27695del (n.5-27695del)
c.-43-17125del (n.-43-17125del)
c.-99+33625del (n.-99+33625del)
n.4021del
n.4062del
 ClinVar dbSNP
17g.43091646C>ACA10594193BRCA1n.3949G>T
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c.2997G>T (p.Leu999Phe)
c.3762G>T (p.Leu1254Phe)
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c.206G>T
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c.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.179G>T
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c.413-614G>T (n.413-614G>T)
c.5-27695G>T (n.5-27695G>T)
c.-43-17125G>T (n.-43-17125G>T)
c.-99+33625G>T (n.-99+33625G>T)
n.4021G>T
n.4062G>T
 dbSNP
17g.43091646C=CA2260782120BRCA1n.3949G=
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c.-99+33625G= (n.-99+33625G=)
n.4021G=
n.4062G=
17g.43091646C>GCA10594194BRCA1n.3949G>C
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c.3759G>C (p.Leu1253Phe)
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c.647-614G>C (n.647-614G>C)
c.2997G>C (p.Leu999Phe)
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c.206G>C
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c.179G>C
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n.4021G>C
n.4062G>C
 dbSNP
17g.43091646C>TCA16607263BRCA1n.3949G>A
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c.206G>A
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c.179G>A
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c.410-614G>A (n.410-614G>A)
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c.5-27695G>A (n.5-27695G>A)
c.-43-17125G>A (n.-43-17125G>A)
c.-99+33625G>A (n.-99+33625G>A)
n.4021G>A
n.4062G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091647_43091650delCA2837994619BRCA1n.3946_3949del
c.3882_3885del (p.Leu1295PhefsTer11)
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c.3879_3882del (p.Leu1294PhefsTer11)
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c.785-617_785-614del (n.785-617_785-614del)
c.647-617_647-614del (n.647-617_647-614del)
c.2994_2997del (p.Leu999PhefsTer11)
c.3759_3762del (p.Leu1254PhefsTer11)
c.3741_3744del (p.Leu1248PhefsTer11)
c.665-617_665-614del (n.665-617_665-614del)
c.707-617_707-614del (n.707-617_707-614del)
c.203_206del
c.671-617_671-614del (n.671-617_671-614del)
c.*3665_*3668del (n.*3665_*3668del)
c.176_179del
c.788-617_788-614del (n.788-617_788-614del)
c.410-617_410-614del (n.410-617_410-614del)
c.413-617_413-614del (n.413-617_413-614del)
c.5-27698_5-27695del (n.5-27698_5-27695del)
c.-43-17128_-43-17125del (n.-43-17128_-43-17125del)
c.-99+33622_-99+33625del (n.-99+33622_-99+33625del)
n.4018_4021del
n.4059_4062del
17g.43091648_43091655dupCA919844495BRCA1n.3942_3949dup
c.3878_3885dup (p.Phe1296LeufsTer14)
c.3752_3759dup (p.Phe1254LeufsTer14)
c.3875_3882dup (p.Phe1295LeufsTer14)
c.3800_3807dup (p.Phe1270LeufsTer14)
c.785-621_785-614dup (n.785-621_785-614dup)
c.647-621_647-614dup (n.647-621_647-614dup)
c.2990_2997dup (p.Phe1000LeufsTer14)
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c.3737_3744dup (p.Phe1249LeufsTer14)
c.665-621_665-614dup (n.665-621_665-614dup)
c.707-621_707-614dup (n.707-621_707-614dup)
c.199_206dup
c.671-621_671-614dup (n.671-621_671-614dup)
c.*3661_*3668dup (n.*3661_*3668dup)
c.172_179dup
c.788-621_788-614dup (n.788-621_788-614dup)
c.410-621_410-614dup (n.410-621_410-614dup)
c.413-621_413-614dup (n.413-621_413-614dup)
c.5-27702_5-27695dup (n.5-27702_5-27695dup)
c.-43-17132_-43-17125dup (n.-43-17132_-43-17125dup)
c.-99+33618_-99+33625dup (n.-99+33618_-99+33625dup)
n.4014_4021dup
n.4055_4062dup
 dbSNP
17g.43091647A>CCA10594195BRCA1n.3948T>G
c.3884T>G (p.Leu1295Trp)
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c.2996T>G (p.Leu999Trp)
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c.665-615T>G (n.665-615T>G)
c.707-615T>G (n.707-615T>G)
c.205T>G
c.671-615T>G (n.671-615T>G)
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.178T>G
c.788-615T>G (n.788-615T>G)
c.410-615T>G (n.410-615T>G)
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c.-43-17126T>G (n.-43-17126T>G)
c.-99+33624T>G (n.-99+33624T>G)
n.4020T>G
n.4061T>G
 gnomAD v4
17g.43091647A>GCA10594196BRCA1n.3948T>C
c.3884T>C (p.Leu1295Ser)
c.3758T>C (p.Leu1253Ser)
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c.785-615T>C (n.785-615T>C)
c.647-615T>C (n.647-615T>C)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.3761T>C (p.Leu1254Ser)
c.3743T>C (p.Leu1248Ser)
c.665-615T>C (n.665-615T>C)
c.707-615T>C (n.707-615T>C)
c.205T>C
c.671-615T>C (n.671-615T>C)
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.178T>C
c.788-615T>C (n.788-615T>C)
c.410-615T>C (n.410-615T>C)
c.413-615T>C (n.413-615T>C)
c.5-27696T>C (n.5-27696T>C)
c.-43-17126T>C (n.-43-17126T>C)
c.-99+33624T>C (n.-99+33624T>C)
n.4020T>C
n.4061T>C
17g.43091647A>TCA10594197BRCA1n.3948T>A
c.3884T>A (p.Leu1295Ter)
c.3758T>A (p.Leu1253Ter)
c.3881T>A (p.Leu1294Ter)
c.3806T>A (p.Leu1269Ter)
c.785-615T>A (n.785-615T>A)
c.647-615T>A (n.647-615T>A)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.3761T>A (p.Leu1254Ter)
c.3743T>A (p.Leu1248Ter)
c.665-615T>A (n.665-615T>A)
c.707-615T>A (n.707-615T>A)
c.205T>A
c.671-615T>A (n.671-615T>A)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.178T>A
c.788-615T>A (n.788-615T>A)
c.410-615T>A (n.410-615T>A)
c.413-615T>A (n.413-615T>A)
c.5-27696T>A (n.5-27696T>A)
c.-43-17126T>A (n.-43-17126T>A)
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n.4020T>A
n.4061T>A
17g.43091647_43091651delinsAAGCTCA2260782121BRCA1n.3944_3948delinsAGCTT
c.3880_3884delinsAGCTT (p.Ser1294=)
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c.2992_2996delinsAGCTT (p.Ser998=)
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c.201_205delinsAGCTT
c.671-619_671-615delinsAGCTT (n.671-619_671-615delinsAGCTT)
c.*3663_*3667delinsAGCTT (n.*3663_*3667delinsAGCTT)
c.174_178delinsAGCTT
c.788-619_788-615delinsAGCTT (n.788-619_788-615delinsAGCTT)
c.410-619_410-615delinsAGCTT (n.410-619_410-615delinsAGCTT)
c.413-619_413-615delinsAGCTT (n.413-619_413-615delinsAGCTT)
c.5-27700_5-27696delinsAGCTT (n.5-27700_5-27696delinsAGCTT)
c.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT (n.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT)
c.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT (n.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT)
n.4016_4020delinsAGCTT
n.4057_4061delinsAGCTT
17g.43091648A>CCA10594198BRCA1n.3947T>G
c.3883T>G (p.Leu1295Val)
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c.3880T>G (p.Leu1294Val)
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c.785-616T>G (n.785-616T>G)
c.647-616T>G (n.647-616T>G)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
c.3760T>G (p.Leu1254Val)
c.3742T>G (p.Leu1248Val)
c.665-616T>G (n.665-616T>G)
c.707-616T>G (n.707-616T>G)
c.204T>G
c.671-616T>G (n.671-616T>G)
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.177T>G
c.788-616T>G (n.788-616T>G)
c.410-616T>G (n.410-616T>G)
c.413-616T>G (n.413-616T>G)
c.5-27697T>G (n.5-27697T>G)
c.-43-17127T>G (n.-43-17127T>G)
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n.4019T>G
n.4060T>G
17g.43091648A>GCA500232142BRCA1n.3947T>C
c.3883T>C (p.Leu1295=)
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c.665-616T>C (n.665-616T>C)
c.707-616T>C (n.707-616T>C)
c.204T>C
c.671-616T>C (n.671-616T>C)
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.177T>C
c.788-616T>C (n.788-616T>C)
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n.4019T>C
n.4060T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091648A>TCA10594199BRCA1n.3947T>A
c.3883T>A (p.Leu1295Met)
c.3757T>A (p.Leu1253Met)
c.3880T>A (p.Leu1294Met)
c.3805T>A (p.Leu1269Met)
c.785-616T>A (n.785-616T>A)
c.647-616T>A (n.647-616T>A)
c.2995T>A (p.Leu999Met)
c.3760T>A (p.Leu1254Met)
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c.665-616T>A (n.665-616T>A)
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c.204T>A
c.671-616T>A (n.671-616T>A)
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.177T>A
c.788-616T>A (n.788-616T>A)
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n.4019T>A
n.4060T>A
 dbSNP
17g.43091648_43091649delinsAGCA2260782122BRCA1n.3946_3947delinsCT
c.3882_3883delinsCT (p.Ser1294=)
c.3756_3757delinsCT (p.Ser1252=)
c.3879_3880delinsCT (p.Ser1293=)
c.3804_3805delinsCT (p.Ser1268=)
c.785-617_785-616delinsCT (n.785-617_785-616delinsCT)
c.647-617_647-616delinsCT (n.647-617_647-616delinsCT)
c.2994_2995delinsCT (p.Ser998=)
c.3759_3760delinsCT (p.Ser1253=)
c.3741_3742delinsCT (p.Ser1247=)
c.665-617_665-616delinsCT (n.665-617_665-616delinsCT)
c.707-617_707-616delinsCT (n.707-617_707-616delinsCT)
c.203_204delinsCT
c.671-617_671-616delinsCT (n.671-617_671-616delinsCT)
c.*3665_*3666delinsCT (n.*3665_*3666delinsCT)
c.176_177delinsCT
c.788-617_788-616delinsCT (n.788-617_788-616delinsCT)
c.410-617_410-616delinsCT (n.410-617_410-616delinsCT)
c.413-617_413-616delinsCT (n.413-617_413-616delinsCT)
c.5-27698_5-27697delinsCT (n.5-27698_5-27697delinsCT)
c.-43-17128_-43-17127delinsCT (n.-43-17128_-43-17127delinsCT)
c.-99+33622_-99+33623delinsCT (n.-99+33622_-99+33623delinsCT)
n.4018_4019delinsCT
n.4059_4060delinsCT
17g.43091651_43091654delCA002502BRCA1n.3944_3947del
c.3880_3883del (p.Ser1294CysfsTer12)
c.3754_3757del (p.Ser1252CysfsTer12)
c.3877_3880del (p.Ser1293CysfsTer12)
c.3802_3805del (p.Ser1268CysfsTer12)
c.785-619_785-616del (n.785-619_785-616del)
c.647-619_647-616del (n.647-619_647-616del)
c.2992_2995del (p.Ser998CysfsTer12)
c.3757_3760del (p.Ser1253CysfsTer12)
c.3739_3742del (p.Ser1247CysfsTer12)
c.665-619_665-616del (n.665-619_665-616del)
c.707-619_707-616del (n.707-619_707-616del)
c.201_204del
c.671-619_671-616del (n.671-619_671-616del)
c.*3663_*3666del (n.*3663_*3666del)
c.174_177del
c.788-619_788-616del (n.788-619_788-616del)
c.410-619_410-616del (n.410-619_410-616del)
c.413-619_413-616del (n.413-619_413-616del)
c.5-27700_5-27697del (n.5-27700_5-27697del)
c.-43-17130_-43-17127del (n.-43-17130_-43-17127del)
c.-99+33620_-99+33623del (n.-99+33620_-99+33623del)
n.4016_4019del
n.4057_4060del
 ClinVar dbSNP
17g.43091649delCA1139665611BRCA1n.3946del
c.3882del (p.Leu1295CysfsTer12)
c.3756del (p.Leu1253CysfsTer12)
c.3879del (p.Leu1294CysfsTer12)
c.3804del (p.Leu1269CysfsTer12)
c.785-617del (n.785-617del)
c.647-617del (n.647-617del)
c.2994del (p.Leu999CysfsTer12)
c.3759del (p.Leu1254CysfsTer12)
c.3741del (p.Leu1248CysfsTer12)
c.665-617del (n.665-617del)
c.707-617del (n.707-617del)
c.203del
c.671-617del (n.671-617del)
c.*3665del (n.*3665del)
c.176del
c.788-617del (n.788-617del)
c.410-617del (n.410-617del)
c.413-617del (n.413-617del)
c.5-27698del (n.5-27698del)
c.-43-17128del (n.-43-17128del)
c.-99+33622del (n.-99+33622del)
n.4018del
n.4059del
 ClinVar dbSNP
17g.43091649G>ACA500232143BRCA1n.3946C>T
c.3882C>T (p.Ser1294=)
c.3756C>T (p.Ser1252=)
c.3879C>T (p.Ser1293=)
c.3804C>T (p.Ser1268=)
c.785-617C>T (n.785-617C>T)
c.647-617C>T (n.647-617C>T)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.3759C>T (p.Ser1253=)
c.3741C>T (p.Ser1247=)
c.665-617C>T (n.665-617C>T)
c.707-617C>T (n.707-617C>T)
c.203C>T
c.671-617C>T (n.671-617C>T)
c.*3665C>T (n.*3665C>T)
c.176C>T
c.788-617C>T (n.788-617C>T)
c.410-617C>T (n.410-617C>T)
c.413-617C>T (n.413-617C>T)
c.5-27698C>T (n.5-27698C>T)
c.-43-17128C>T (n.-43-17128C>T)
c.-99+33622C>T (n.-99+33622C>T)
n.4018C>T
n.4059C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091649G>CCA10594200BRCA1n.3946C>G
c.3882C>G (p.Ser1294Arg)
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c.3759C>G (p.Ser1253Arg)
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c.665-617C>G (n.665-617C>G)
c.707-617C>G (n.707-617C>G)
c.203C>G
c.671-617C>G (n.671-617C>G)
c.*3665C>G (n.*3665C>G)
c.176C>G
c.788-617C>G (n.788-617C>G)
c.410-617C>G (n.410-617C>G)
c.413-617C>G (n.413-617C>G)
c.5-27698C>G (n.5-27698C>G)
c.-43-17128C>G (n.-43-17128C>G)
c.-99+33622C>G (n.-99+33622C>G)
n.4018C>G
n.4059C>G
 dbSNP
17g.43091649G=CA2260782123BRCA1n.3946C=
c.3882C= (p.Ser1294=)
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c.3879C= (p.Ser1293=)
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c.785-617C= (n.785-617C=)
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c.2994C= (p.Ser998=)
c.3759C= (p.Ser1253=)
c.3741C= (p.Ser1247=)
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c.203C=
c.671-617C= (n.671-617C=)
c.*3665C= (n.*3665C=)
c.176C=
c.788-617C= (n.788-617C=)
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c.-99+33622C= (n.-99+33622C=)
n.4018C=
n.4059C=
17g.43091649G>TCA10594201BRCA1n.3946C>A
c.3882C>A (p.Ser1294Arg)
c.3756C>A (p.Ser1252Arg)
c.3879C>A (p.Ser1293Arg)
c.3804C>A (p.Ser1268Arg)
c.785-617C>A (n.785-617C>A)
c.647-617C>A (n.647-617C>A)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.3759C>A (p.Ser1253Arg)
c.3741C>A (p.Ser1247Arg)
c.665-617C>A (n.665-617C>A)
c.707-617C>A (n.707-617C>A)
c.203C>A
c.671-617C>A (n.671-617C>A)
c.*3665C>A (n.*3665C>A)
c.176C>A
c.788-617C>A (n.788-617C>A)
c.410-617C>A (n.410-617C>A)
c.413-617C>A (n.413-617C>A)
c.5-27698C>A (n.5-27698C>A)
c.-43-17128C>A (n.-43-17128C>A)
c.-99+33622C>A (n.-99+33622C>A)
n.4018C>A
n.4059C>A
 dbSNP
17g.43091650C>ACA10594202BRCA1n.3945G>T
c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
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c.3878G>T (p.Ser1293Ile)
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c.785-618G>T (n.785-618G>T)
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c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.3758G>T (p.Ser1253Ile)
c.3740G>T (p.Ser1247Ile)
c.665-618G>T (n.665-618G>T)
c.707-618G>T (n.707-618G>T)
c.202G>T
c.671-618G>T (n.671-618G>T)
c.*3664G>T (n.*3664G>T)
c.175G>T
c.788-618G>T (n.788-618G>T)
c.410-618G>T (n.410-618G>T)
c.413-618G>T (n.413-618G>T)
c.5-27699G>T (n.5-27699G>T)
c.-43-17129G>T (n.-43-17129G>T)
c.-99+33621G>T (n.-99+33621G>T)
n.4017G>T
n.4058G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091650C=CA2260782124BRCA1n.3945G=
c.3881G= (p.Ser1294=)
c.3755G= (p.Ser1252=)
c.3878G= (p.Ser1293=)
c.3803G= (p.Ser1268=)
c.785-618G= (n.785-618G=)
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c.2993G= (p.Ser998=)
c.3758G= (p.Ser1253=)
c.3740G= (p.Ser1247=)
c.665-618G= (n.665-618G=)
c.707-618G= (n.707-618G=)
c.202G=
c.671-618G= (n.671-618G=)
c.*3664G= (n.*3664G=)
c.175G=
c.788-618G= (n.788-618G=)
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c.-99+33621G= (n.-99+33621G=)
n.4017G=
n.4058G=
17g.43091650C>GCA10594203BRCA1n.3945G>C
c.3881G>C (p.Ser1294Thr)
c.3755G>C (p.Ser1252Thr)
c.3878G>C (p.Ser1293Thr)
c.3803G>C (p.Ser1268Thr)
c.785-618G>C (n.785-618G>C)
c.647-618G>C (n.647-618G>C)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.3758G>C (p.Ser1253Thr)
c.3740G>C (p.Ser1247Thr)
c.665-618G>C (n.665-618G>C)
c.707-618G>C (n.707-618G>C)
c.202G>C
c.671-618G>C (n.671-618G>C)
c.*3664G>C (n.*3664G>C)
c.175G>C
c.788-618G>C (n.788-618G>C)
c.410-618G>C (n.410-618G>C)
c.413-618G>C (n.413-618G>C)
c.5-27699G>C (n.5-27699G>C)
c.-43-17129G>C (n.-43-17129G>C)
c.-99+33621G>C (n.-99+33621G>C)
n.4017G>C
n.4058G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091650C>TCA10594204BRCA1n.3945G>A
c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.3755G>A (p.Ser1252Asn)
c.3878G>A (p.Ser1293Asn)
c.3803G>A (p.Ser1268Asn)
c.785-618G>A (n.785-618G>A)
c.647-618G>A (n.647-618G>A)
c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.3758G>A (p.Ser1253Asn)
c.3740G>A (p.Ser1247Asn)
c.665-618G>A (n.665-618G>A)
c.707-618G>A (n.707-618G>A)
c.202G>A
c.671-618G>A (n.671-618G>A)
c.*3664G>A (n.*3664G>A)
c.175G>A
c.788-618G>A (n.788-618G>A)
c.410-618G>A (n.410-618G>A)
c.413-618G>A (n.413-618G>A)
c.5-27699G>A (n.5-27699G>A)
c.-43-17129G>A (n.-43-17129G>A)
c.-99+33621G>A (n.-99+33621G>A)
n.4017G>A
n.4058G>A
 dbSNP
17g.43091651T>ACA10594205BRCA1n.3944A>T
c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
c.3754A>T (p.Ser1252Cys)
c.3877A>T (p.Ser1293Cys)
c.3802A>T (p.Ser1268Cys)
c.785-619A>T (n.785-619A>T)
c.647-619A>T (n.647-619A>T)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.3757A>T (p.Ser1253Cys)
c.3739A>T (p.Ser1247Cys)
c.665-619A>T (n.665-619A>T)
c.707-619A>T (n.707-619A>T)
c.201A>T
c.671-619A>T (n.671-619A>T)
c.*3663A>T (n.*3663A>T)
c.174A>T
c.788-619A>T (n.788-619A>T)
c.410-619A>T (n.410-619A>T)
c.413-619A>T (n.413-619A>T)
c.5-27700A>T (n.5-27700A>T)
c.-43-17130A>T (n.-43-17130A>T)
c.-99+33620A>T (n.-99+33620A>T)
n.4016A>T
n.4057A>T
17g.43091651T>CCA10594206BRCA1n.3944A>G
c.3880A>G (p.Ser1294Gly)
c.3754A>G (p.Ser1252Gly)
c.3877A>G (p.Ser1293Gly)
c.3802A>G (p.Ser1268Gly)
c.785-619A>G (n.785-619A>G)
c.647-619A>G (n.647-619A>G)
c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.3757A>G (p.Ser1253Gly)
c.3739A>G (p.Ser1247Gly)
c.665-619A>G (n.665-619A>G)
c.707-619A>G (n.707-619A>G)
c.201A>G
c.671-619A>G (n.671-619A>G)
c.*3663A>G (n.*3663A>G)
c.174A>G
c.788-619A>G (n.788-619A>G)
c.410-619A>G (n.410-619A>G)
c.413-619A>G (n.413-619A>G)
c.5-27700A>G (n.5-27700A>G)
c.-43-17130A>G (n.-43-17130A>G)
c.-99+33620A>G (n.-99+33620A>G)
n.4016A>G
n.4057A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091651T>GCA10594207BRCA1n.3944A>C
c.3880A>C (p.Ser1294Arg)
c.3754A>C (p.Ser1252Arg)
c.3877A>C (p.Ser1293Arg)
c.3802A>C (p.Ser1268Arg)
c.785-619A>C (n.785-619A>C)
c.647-619A>C (n.647-619A>C)
c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.3757A>C (p.Ser1253Arg)
c.3739A>C (p.Ser1247Arg)
c.665-619A>C (n.665-619A>C)
c.707-619A>C (n.707-619A>C)
c.201A>C
c.671-619A>C (n.671-619A>C)
c.*3663A>C (n.*3663A>C)
c.174A>C
c.788-619A>C (n.788-619A>C)
c.410-619A>C (n.410-619A>C)
c.413-619A>C (n.413-619A>C)
c.5-27700A>C (n.5-27700A>C)
c.-43-17130A>C (n.-43-17130A>C)
c.-99+33620A>C (n.-99+33620A>C)
n.4016A>C
n.4057A>C
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c.171_174delinsGCTA
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n.4013_4016delinsGCTA
n.4054_4057delinsGCTA
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n.4015T>G
n.4056T>G
17g.43091652A>GCA16608446BRCA1n.3943T>C
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c.173T>C
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c.413-620T>C (n.413-620T>C)
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n.4015T>C
n.4056T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091652A>TCA500232145BRCA1n.3943T>A
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c.785-620T>A (n.785-620T>A)
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c.2991T>A (p.Ala997=)
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c.707-620T>A (n.707-620T>A)
c.200T>A
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c.*3662T>A (n.*3662T>A)
c.173T>A
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c.5-27701T>A (n.5-27701T>A)
c.-43-17131T>A (n.-43-17131T>A)
c.-99+33619T>A (n.-99+33619T>A)
n.4015T>A
n.4056T>A
 dbSNP
17g.43091654_43091656delCA658684103BRCA1n.3941_3943del
c.3877_3879del (p.Ala1293del)
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c.198_200del
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c.*3660_*3662del (n.*3660_*3662del)
c.171_173del
c.788-622_788-620del (n.788-622_788-620del)
c.410-622_410-620del (n.410-622_410-620del)
c.413-622_413-620del (n.413-622_413-620del)
c.5-27703_5-27701del (n.5-27703_5-27701del)
c.-43-17133_-43-17131del (n.-43-17133_-43-17131del)
c.-99+33617_-99+33619del (n.-99+33617_-99+33619del)
n.4013_4015del
n.4054_4056del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091653G>ACA002501BRCA1n.3942C>T
c.3878C>T (p.Ala1293Val)
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c.785-621C>T (n.785-621C>T)
c.647-621C>T (n.647-621C>T)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.3755C>T (p.Ala1252Val)
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c.665-621C>T (n.665-621C>T)
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c.199C>T
c.671-621C>T (n.671-621C>T)
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.172C>T
c.788-621C>T (n.788-621C>T)
c.410-621C>T (n.410-621C>T)
c.413-621C>T (n.413-621C>T)
c.5-27702C>T (n.5-27702C>T)
c.-43-17132C>T (n.-43-17132C>T)
c.-99+33618C>T (n.-99+33618C>T)
n.4014C>T
n.4055C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091653G>CCA10594208BRCA1n.3942C>G
c.3878C>G (p.Ala1293Gly)
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c.199C>G
c.671-621C>G (n.671-621C>G)
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.172C>G
c.788-621C>G (n.788-621C>G)
c.410-621C>G (n.410-621C>G)
c.413-621C>G (n.413-621C>G)
c.5-27702C>G (n.5-27702C>G)
c.-43-17132C>G (n.-43-17132C>G)
c.-99+33618C>G (n.-99+33618C>G)
n.4014C>G
n.4055C>G
 dbSNP
17g.43091653G=CA2260782127BRCA1n.3942C=
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n.4014C=
n.4055C=
17g.43091653G>TCA002500BRCA1n.3942C>A
c.3878C>A (p.Ala1293Asp)
c.3752C>A (p.Ala1251Asp)
c.3875C>A (p.Ala1292Asp)
c.3800C>A (p.Ala1267Asp)
c.785-621C>A (n.785-621C>A)
c.647-621C>A (n.647-621C>A)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.3755C>A (p.Ala1252Asp)
c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
c.665-621C>A (n.665-621C>A)
c.707-621C>A (n.707-621C>A)
c.199C>A
c.671-621C>A (n.671-621C>A)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.172C>A
c.788-621C>A (n.788-621C>A)
c.410-621C>A (n.410-621C>A)
c.413-621C>A (n.413-621C>A)
c.5-27702C>A (n.5-27702C>A)
c.-43-17132C>A (n.-43-17132C>A)
c.-99+33618C>A (n.-99+33618C>A)
n.4014C>A
n.4055C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091653_43091654delinsAACA2580094264BRCA1n.3941_3942delinsTT
c.3877_3878delinsTT (p.Ala1293Phe)
c.3751_3752delinsTT (p.Ala1251Phe)
c.3874_3875delinsTT (p.Ala1292Phe)
c.3799_3800delinsTT (p.Ala1267Phe)
c.785-622_785-621delinsTT (n.785-622_785-621delinsTT)
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c.2989_2990delinsTT (p.Ala997Phe)
c.3754_3755delinsTT (p.Ala1252Phe)
c.3736_3737delinsTT (p.Ala1246Phe)
c.665-622_665-621delinsTT (n.665-622_665-621delinsTT)
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c.198_199delinsTT
c.671-622_671-621delinsTT (n.671-622_671-621delinsTT)
c.*3660_*3661delinsTT (n.*3660_*3661delinsTT)
c.171_172delinsTT
c.788-622_788-621delinsTT (n.788-622_788-621delinsTT)
c.410-622_410-621delinsTT (n.410-622_410-621delinsTT)
c.413-622_413-621delinsTT (n.413-622_413-621delinsTT)
c.5-27703_5-27702delinsTT (n.5-27703_5-27702delinsTT)
c.-43-17133_-43-17132delinsTT (n.-43-17133_-43-17132delinsTT)
c.-99+33617_-99+33618delinsTT (n.-99+33617_-99+33618delinsTT)
n.4013_4014delinsTT
n.4054_4055delinsTT
 ClinVar
17g.43091653_43091655delinsGCACA2260782129BRCA1n.3940_3942delinsTGC
c.3876_3878delinsTGC (p.Ser1292=)
c.3750_3752delinsTGC (p.Ser1250=)
c.3873_3875delinsTGC (p.Ser1291=)
c.3798_3800delinsTGC (p.Ser1266=)
c.785-623_785-621delinsTGC (n.785-623_785-621delinsTGC)
c.647-623_647-621delinsTGC (n.647-623_647-621delinsTGC)
c.2988_2990delinsTGC (p.Ser996=)
c.3753_3755delinsTGC (p.Ser1251=)
c.3735_3737delinsTGC (p.Ser1245=)
c.665-623_665-621delinsTGC (n.665-623_665-621delinsTGC)
c.707-623_707-621delinsTGC (n.707-623_707-621delinsTGC)
c.197_199delinsTGC
c.671-623_671-621delinsTGC (n.671-623_671-621delinsTGC)
c.*3659_*3661delinsTGC (n.*3659_*3661delinsTGC)
c.170_172delinsTGC
c.788-623_788-621delinsTGC (n.788-623_788-621delinsTGC)
c.410-623_410-621delinsTGC (n.410-623_410-621delinsTGC)
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c.5-27704_5-27702delinsTGC (n.5-27704_5-27702delinsTGC)
c.-43-17134_-43-17132delinsTGC (n.-43-17134_-43-17132delinsTGC)
c.-99+33616_-99+33618delinsTGC (n.-99+33616_-99+33618delinsTGC)
n.4012_4014delinsTGC
n.4053_4055delinsTGC
17g.43091653_43091661delinsGCAGAACATCA2260782128BRCA1n.3934_3942delinsATGTTCTGC
c.3870_3878delinsATGTTCTGC (p.Lys1290=)
c.3744_3752delinsATGTTCTGC (p.Lys1248=)
c.3867_3875delinsATGTTCTGC (p.Lys1289=)
c.3792_3800delinsATGTTCTGC (p.Lys1264=)
c.785-629_785-621delinsATGTTCTGC (n.785-629_785-621delinsATGTTCTGC)
c.647-629_647-621delinsATGTTCTGC (n.647-629_647-621delinsATGTTCTGC)
c.2982_2990delinsATGTTCTGC (p.Lys994=)
c.3747_3755delinsATGTTCTGC (p.Lys1249=)
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c.665-629_665-621delinsATGTTCTGC (n.665-629_665-621delinsATGTTCTGC)
c.707-629_707-621delinsATGTTCTGC (n.707-629_707-621delinsATGTTCTGC)
c.191_199delinsATGTTCTGC
c.671-629_671-621delinsATGTTCTGC (n.671-629_671-621delinsATGTTCTGC)
c.*3653_*3661delinsATGTTCTGC (n.*3653_*3661delinsATGTTCTGC)
c.164_172delinsATGTTCTGC
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c.413-629_413-621delinsATGTTCTGC (n.413-629_413-621delinsATGTTCTGC)
c.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC (n.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC)
c.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC (n.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC)
c.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC (n.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC)
n.4006_4014delinsATGTTCTGC
n.4047_4055delinsATGTTCTGC
17g.43091654C>ACA10594209BRCA1n.3941G>T
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n.4013G>T
n.4054G>T
 dbSNP
17g.43091654C=CA2260782131BRCA1n.3941G=
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n.4013G=
n.4054G=
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c.3751G>C (p.Ala1251Pro)
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c.2989G>C (p.Ala997Pro)
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c.707-622G>C (n.707-622G>C)
c.198G>C
c.671-622G>C (n.671-622G>C)
c.*3660G>C (n.*3660G>C)
c.171G>C
c.788-622G>C (n.788-622G>C)
c.410-622G>C (n.410-622G>C)
c.413-622G>C (n.413-622G>C)
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n.4013G>C
n.4054G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091654C>TCA10594210BRCA1n.3941G>A
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c.198G>A
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c.171G>A
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n.4013G>A
n.4054G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091654_43091655delCA915950097BRCA1n.3940_3941del
c.3876_3877del (p.Ala1293Ter)
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c.197_198del
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c.170_171del
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c.5-27704_5-27703del (n.5-27704_5-27703del)
c.-43-17134_-43-17133del (n.-43-17134_-43-17133del)
c.-99+33616_-99+33617del (n.-99+33616_-99+33617del)
n.4012_4013del
n.4053_4054del
 ClinVar dbSNP
17g.43091654_43091655delinsCACA2260782130BRCA1n.3940_3941delinsTG
c.3876_3877delinsTG (p.Ser1292=)
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c.197_198delinsTG
c.671-623_671-622delinsTG (n.671-623_671-622delinsTG)
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c.170_171delinsTG
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c.413-623_413-622delinsTG (n.413-623_413-622delinsTG)
c.5-27704_5-27703delinsTG (n.5-27704_5-27703delinsTG)
c.-43-17134_-43-17133delinsTG (n.-43-17134_-43-17133delinsTG)
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n.4012_4013delinsTG
n.4053_4054delinsTG
17g.43091654_43091661delCA658656674BRCA1n.3934_3941del
c.3870_3877del (p.Lys1290AsnfsTer2)
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c.3729_3736del (p.Lys1243AsnfsTer2)
c.665-629_665-622del (n.665-629_665-622del)
c.707-629_707-622del (n.707-629_707-622del)
c.191_198del
c.671-629_671-622del (n.671-629_671-622del)
c.*3653_*3660del (n.*3653_*3660del)
c.164_171del
c.788-629_788-622del (n.788-629_788-622del)
c.410-629_410-622del (n.410-629_410-622del)
c.413-629_413-622del (n.413-629_413-622del)
c.5-27710_5-27703del (n.5-27710_5-27703del)
c.-43-17140_-43-17133del (n.-43-17140_-43-17133del)
c.-99+33610_-99+33617del (n.-99+33610_-99+33617del)
n.4006_4013del
n.4047_4054del
 ClinVar dbSNP
17g.43091655delCA002498BRCA1n.3940del
c.3876del (p.Ala1293LeufsTer14)
c.3750del (p.Ala1251LeufsTer14)
c.3873del (p.Ala1292LeufsTer14)
c.3798del (p.Ala1267LeufsTer14)
c.785-623del (n.785-623del)
c.647-623del (n.647-623del)
c.2988del (p.Ala997LeufsTer14)
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c.3735del (p.Ala1246LeufsTer14)
c.665-623del (n.665-623del)
c.707-623del (n.707-623del)
c.197del
c.671-623del (n.671-623del)
c.*3659del (n.*3659del)
c.170del
c.788-623del (n.788-623del)
c.410-623del (n.410-623del)
c.413-623del (n.413-623del)
c.5-27704del (n.5-27704del)
c.-43-17134del (n.-43-17134del)
c.-99+33616del (n.-99+33616del)
n.4012del
n.4053del
 ClinVar dbSNP
17g.43091655A>CCA500232146BRCA1n.3940T>G
c.3876T>G (p.Ser1292=)
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c.2988T>G (p.Ser996=)
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c.3735T>G (p.Ser1245=)
c.665-623T>G (n.665-623T>G)
c.707-623T>G (n.707-623T>G)
c.197T>G
c.671-623T>G (n.671-623T>G)
c.*3659T>G (n.*3659T>G)
c.170T>G
c.788-623T>G (n.788-623T>G)
c.410-623T>G (n.410-623T>G)
c.413-623T>G (n.413-623T>G)
c.5-27704T>G (n.5-27704T>G)
c.-43-17134T>G (n.-43-17134T>G)
c.-99+33616T>G (n.-99+33616T>G)
n.4012T>G
n.4053T>G
 dbSNP
17g.43091655A>GCA500232147BRCA1n.3940T>C
c.3876T>C (p.Ser1292=)
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c.2988T>C (p.Ser996=)
c.3753T>C (p.Ser1251=)
c.3735T>C (p.Ser1245=)
c.665-623T>C (n.665-623T>C)
c.707-623T>C (n.707-623T>C)
c.197T>C
c.671-623T>C (n.671-623T>C)
c.*3659T>C (n.*3659T>C)
c.170T>C
c.788-623T>C (n.788-623T>C)
c.410-623T>C (n.410-623T>C)
c.413-623T>C (n.413-623T>C)
c.5-27704T>C (n.5-27704T>C)
c.-43-17134T>C (n.-43-17134T>C)
c.-99+33616T>C (n.-99+33616T>C)
n.4012T>C
n.4053T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091655A>TCA500232148BRCA1n.3940T>A
c.3876T>A (p.Ser1292=)
c.3750T>A (p.Ser1250=)
c.3873T>A (p.Ser1291=)
c.3798T>A (p.Ser1266=)
c.785-623T>A (n.785-623T>A)
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c.2988T>A (p.Ser996=)
c.3753T>A (p.Ser1251=)
c.3735T>A (p.Ser1245=)
c.665-623T>A (n.665-623T>A)
c.707-623T>A (n.707-623T>A)
c.197T>A
c.671-623T>A (n.671-623T>A)
c.*3659T>A (n.*3659T>A)
c.170T>A
c.788-623T>A (n.788-623T>A)
c.410-623T>A (n.410-623T>A)
c.413-623T>A (n.413-623T>A)
c.5-27704T>A (n.5-27704T>A)
c.-43-17134T>A (n.-43-17134T>A)
c.-99+33616T>A (n.-99+33616T>A)
n.4012T>A
n.4053T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091656G>ACA10594211BRCA1n.3939C>T
c.3875C>T (p.Ser1292Phe)
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
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c.2987C>T (p.Ser996Phe)
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c.665-624C>T (n.665-624C>T)
c.707-624C>T (n.707-624C>T)
c.196C>T
c.671-624C>T (n.671-624C>T)
c.*3658C>T (n.*3658C>T)
c.169C>T
c.788-624C>T (n.788-624C>T)
c.410-624C>T (n.410-624C>T)
c.413-624C>T (n.413-624C>T)
c.5-27705C>T (n.5-27705C>T)
c.-43-17135C>T (n.-43-17135C>T)
c.-99+33615C>T (n.-99+33615C>T)
n.4011C>T
n.4052C>T
 dbSNP
17g.43091656G>CCA10594212BRCA1n.3939C>G
c.3875C>G (p.Ser1292Cys)
c.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.3872C>G (p.Ser1291Cys)
c.3797C>G (p.Ser1266Cys)
c.785-624C>G (n.785-624C>G)
c.647-624C>G (n.647-624C>G)
c.2987C>G (p.Ser996Cys)
c.3752C>G (p.Ser1251Cys)
c.3734C>G (p.Ser1245Cys)
c.665-624C>G (n.665-624C>G)
c.707-624C>G (n.707-624C>G)
c.196C>G
c.671-624C>G (n.671-624C>G)
c.*3658C>G (n.*3658C>G)
c.169C>G
c.788-624C>G (n.788-624C>G)
c.410-624C>G (n.410-624C>G)
c.413-624C>G (n.413-624C>G)
c.5-27705C>G (n.5-27705C>G)
c.-43-17135C>G (n.-43-17135C>G)
c.-99+33615C>G (n.-99+33615C>G)
n.4011C>G
n.4052C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091656G=CA2260782132BRCA1n.3939C=
c.3875C= (p.Ser1292=)
c.3749C= (p.Ser1250=)
c.3872C= (p.Ser1291=)
c.3797C= (p.Ser1266=)
c.785-624C= (n.785-624C=)
c.647-624C= (n.647-624C=)
c.2987C= (p.Ser996=)
c.3752C= (p.Ser1251=)
c.3734C= (p.Ser1245=)
c.665-624C= (n.665-624C=)
c.707-624C= (n.707-624C=)
c.196C=
c.671-624C= (n.671-624C=)
c.*3658C= (n.*3658C=)
c.169C=
c.788-624C= (n.788-624C=)
c.410-624C= (n.410-624C=)
c.413-624C= (n.413-624C=)
c.5-27705C= (n.5-27705C=)
c.-43-17135C= (n.-43-17135C=)
c.-99+33615C= (n.-99+33615C=)
n.4011C=
n.4052C=
17g.43091656G>TCA10580546BRCA1n.3939C>A
c.3875C>A (p.Ser1292Tyr)
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.3872C>A (p.Ser1291Tyr)
c.3797C>A (p.Ser1266Tyr)
c.785-624C>A (n.785-624C>A)
c.647-624C>A (n.647-624C>A)
c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
c.3752C>A (p.Ser1251Tyr)
c.3734C>A (p.Ser1245Tyr)
c.665-624C>A (n.665-624C>A)
c.707-624C>A (n.707-624C>A)
c.196C>A
c.671-624C>A (n.671-624C>A)
c.*3658C>A (n.*3658C>A)
c.169C>A
c.788-624C>A (n.788-624C>A)
c.410-624C>A (n.410-624C>A)
c.413-624C>A (n.413-624C>A)
c.5-27705C>A (n.5-27705C>A)
c.-43-17135C>A (n.-43-17135C>A)
c.-99+33615C>A (n.-99+33615C>A)
n.4011C>A
n.4052C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091656_43091657delinsGACA2260782133BRCA1n.3938_3939delinsTC
c.3874_3875delinsTC (p.Ser1292=)
c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=)
c.3871_3872delinsTC (p.Ser1291=)
c.3796_3797delinsTC (p.Ser1266=)
c.785-625_785-624delinsTC (n.785-625_785-624delinsTC)
c.647-625_647-624delinsTC (n.647-625_647-624delinsTC)
c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=)
c.3751_3752delinsTC (p.Ser1251=)
c.3733_3734delinsTC (p.Ser1245=)
c.665-625_665-624delinsTC (n.665-625_665-624delinsTC)
c.707-625_707-624delinsTC (n.707-625_707-624delinsTC)
c.195_196delinsTC
c.671-625_671-624delinsTC (n.671-625_671-624delinsTC)
c.*3657_*3658delinsTC (n.*3657_*3658delinsTC)
c.168_169delinsTC
c.788-625_788-624delinsTC (n.788-625_788-624delinsTC)
c.410-625_410-624delinsTC (n.410-625_410-624delinsTC)
c.413-625_413-624delinsTC (n.413-625_413-624delinsTC)
c.5-27706_5-27705delinsTC (n.5-27706_5-27705delinsTC)
c.-43-17136_-43-17135delinsTC (n.-43-17136_-43-17135delinsTC)
c.-99+33614_-99+33615delinsTC (n.-99+33614_-99+33615delinsTC)
n.4010_4011delinsTC
n.4051_4052delinsTC
17g.43091657A=CA2260782134BRCA1n.3938T=
c.3874T= (p.Ser1292=)
c.3748T= (p.Ser1250=)
c.3871T= (p.Ser1291=)
c.3796T= (p.Ser1266=)
c.785-625T= (n.785-625T=)
c.647-625T= (n.647-625T=)
c.2986T= (p.Ser996=)
c.3751T= (p.Ser1251=)
c.3733T= (p.Ser1245=)
c.665-625T= (n.665-625T=)
c.707-625T= (n.707-625T=)
c.195T=
c.671-625T= (n.671-625T=)
c.*3657T= (n.*3657T=)
c.168T=
c.788-625T= (n.788-625T=)
c.410-625T= (n.410-625T=)
c.413-625T= (n.413-625T=)
c.5-27706T= (n.5-27706T=)
c.-43-17136T= (n.-43-17136T=)
c.-99+33614T= (n.-99+33614T=)
n.4010T=
n.4051T=
17g.43091657A>CCA10594213BRCA1n.3938T>G
c.3874T>G (p.Ser1292Ala)
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.3871T>G (p.Ser1291Ala)
c.3796T>G (p.Ser1266Ala)
c.785-625T>G (n.785-625T>G)
c.647-625T>G (n.647-625T>G)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
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c.665-625T>G (n.665-625T>G)
c.707-625T>G (n.707-625T>G)
c.195T>G
c.671-625T>G (n.671-625T>G)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
c.168T>G
c.788-625T>G (n.788-625T>G)
c.410-625T>G (n.410-625T>G)
c.413-625T>G (n.413-625T>G)
c.5-27706T>G (n.5-27706T>G)
c.-43-17136T>G (n.-43-17136T>G)
c.-99+33614T>G (n.-99+33614T>G)
n.4010T>G
n.4051T>G
17g.43091657A>GCA002497BRCA1n.3938T>C
c.3874T>C (p.Ser1292Pro)
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.3871T>C (p.Ser1291Pro)
c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
c.785-625T>C (n.785-625T>C)
c.647-625T>C (n.647-625T>C)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3733T>C (p.Ser1245Pro)
c.665-625T>C (n.665-625T>C)
c.707-625T>C (n.707-625T>C)
c.195T>C
c.671-625T>C (n.671-625T>C)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
c.168T>C
c.788-625T>C (n.788-625T>C)
c.410-625T>C (n.410-625T>C)
c.413-625T>C (n.413-625T>C)
c.5-27706T>C (n.5-27706T>C)
c.-43-17136T>C (n.-43-17136T>C)
c.-99+33614T>C (n.-99+33614T>C)
n.4010T>C
n.4051T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091657A>TCA10594214BRCA1n.3938T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.3871T>A (p.Ser1291Thr)
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
c.785-625T>A (n.785-625T>A)
c.647-625T>A (n.647-625T>A)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
c.665-625T>A (n.665-625T>A)
c.707-625T>A (n.707-625T>A)
c.195T>A
c.671-625T>A (n.671-625T>A)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
c.168T>A
c.788-625T>A (n.788-625T>A)
c.410-625T>A (n.410-625T>A)
c.413-625T>A (n.413-625T>A)
c.5-27706T>A (n.5-27706T>A)
c.-43-17136T>A (n.-43-17136T>A)
c.-99+33614T>A (n.-99+33614T>A)
n.4010T>A
n.4051T>A
 dbSNP
17g.43091658delCA002496BRCA1n.3938del
c.3874del (p.Ser1292LeufsTer15)
c.3748del (p.Ser1250LeufsTer15)
c.3871del (p.Ser1291LeufsTer15)
c.3796del (p.Ser1266LeufsTer15)
c.785-625del (n.785-625del)
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c.2986del (p.Ser996LeufsTer15)
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c.665-625del (n.665-625del)
c.707-625del (n.707-625del)
c.195del
c.671-625del (n.671-625del)
c.*3657del (n.*3657del)
c.168del
c.788-625del (n.788-625del)
c.410-625del (n.410-625del)
c.413-625del (n.413-625del)
c.5-27706del (n.5-27706del)
c.-43-17136del (n.-43-17136del)
c.-99+33614del (n.-99+33614del)
n.4010del
n.4051del
 ClinVar dbSNP
17g.43091658A=CA2260782135BRCA1n.3937T=
c.3873T= (p.Cys1291=)
c.3747T= (p.Cys1249=)
c.3870T= (p.Cys1290=)
c.3795T= (p.Cys1265=)
c.785-626T= (n.785-626T=)
c.647-626T= (n.647-626T=)
c.2985T= (p.Cys995=)
c.3750T= (p.Cys1250=)
c.3732T= (p.Cys1244=)
c.665-626T= (n.665-626T=)
c.707-626T= (n.707-626T=)
c.194T=
c.671-626T= (n.671-626T=)
c.*3656T= (n.*3656T=)
c.167T=
c.788-626T= (n.788-626T=)
c.410-626T= (n.410-626T=)
c.413-626T= (n.413-626T=)
c.5-27707T= (n.5-27707T=)
c.-43-17137T= (n.-43-17137T=)
c.-99+33613T= (n.-99+33613T=)
n.4009T=
n.4050T=
17g.43091658A>CCA10594215BRCA1n.3937T>G
c.3873T>G (p.Cys1291Trp)
c.3747T>G (p.Cys1249Trp)
c.3870T>G (p.Cys1290Trp)
c.3795T>G (p.Cys1265Trp)
c.785-626T>G (n.785-626T>G)
c.647-626T>G (n.647-626T>G)
c.2985T>G (p.Cys995Trp)
c.3750T>G (p.Cys1250Trp)
c.3732T>G (p.Cys1244Trp)
c.665-626T>G (n.665-626T>G)
c.707-626T>G (n.707-626T>G)
c.194T>G
c.671-626T>G (n.671-626T>G)
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
c.167T>G
c.788-626T>G (n.788-626T>G)
c.410-626T>G (n.410-626T>G)
c.413-626T>G (n.413-626T>G)
c.5-27707T>G (n.5-27707T>G)
c.-43-17137T>G (n.-43-17137T>G)
c.-99+33613T>G (n.-99+33613T>G)
n.4009T>G
n.4050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091658A>GCA500232149BRCA1n.3937T>C
c.3873T>C (p.Cys1291=)
c.3747T>C (p.Cys1249=)
c.3870T>C (p.Cys1290=)
c.3795T>C (p.Cys1265=)
c.785-626T>C (n.785-626T>C)
c.647-626T>C (n.647-626T>C)
c.2985T>C (p.Cys995=)
c.3750T>C (p.Cys1250=)
c.3732T>C (p.Cys1244=)
c.665-626T>C (n.665-626T>C)
c.707-626T>C (n.707-626T>C)
c.194T>C
c.671-626T>C (n.671-626T>C)
c.*3656T>C (n.*3656T>C)
c.167T>C
c.788-626T>C (n.788-626T>C)
c.410-626T>C (n.410-626T>C)
c.413-626T>C (n.413-626T>C)
c.5-27707T>C (n.5-27707T>C)
c.-43-17137T>C (n.-43-17137T>C)
c.-99+33613T>C (n.-99+33613T>C)
n.4009T>C
n.4050T>C
17g.43091658A>TCA10594216BRCA1n.3937T>A
c.3873T>A (p.Cys1291Ter)
c.3747T>A (p.Cys1249Ter)
c.3870T>A (p.Cys1290Ter)
c.3795T>A (p.Cys1265Ter)
c.785-626T>A (n.785-626T>A)
c.647-626T>A (n.647-626T>A)
c.2985T>A (p.Cys995Ter)
c.3750T>A (p.Cys1250Ter)
c.3732T>A (p.Cys1244Ter)
c.665-626T>A (n.665-626T>A)
c.707-626T>A (n.707-626T>A)
c.194T>A
c.671-626T>A (n.671-626T>A)
c.*3656T>A (n.*3656T>A)
c.167T>A
c.788-626T>A (n.788-626T>A)
c.410-626T>A (n.410-626T>A)
c.413-626T>A (n.413-626T>A)
c.5-27707T>A (n.5-27707T>A)
c.-43-17137T>A (n.-43-17137T>A)
c.-99+33613T>A (n.-99+33613T>A)
n.4009T>A
n.4050T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091658_43091659delinsACCA2260782136BRCA1n.3936_3937delinsGT
c.3872_3873delinsGT (p.Cys1291=)
c.3746_3747delinsGT (p.Cys1249=)
c.3869_3870delinsGT (p.Cys1290=)
c.3794_3795delinsGT (p.Cys1265=)
c.785-627_785-626delinsGT (n.785-627_785-626delinsGT)
c.647-627_647-626delinsGT (n.647-627_647-626delinsGT)
c.2984_2985delinsGT (p.Cys995=)
c.3749_3750delinsGT (p.Cys1250=)
c.3731_3732delinsGT (p.Cys1244=)
c.665-627_665-626delinsGT (n.665-627_665-626delinsGT)
c.707-627_707-626delinsGT (n.707-627_707-626delinsGT)
c.193_194delinsGT
c.671-627_671-626delinsGT (n.671-627_671-626delinsGT)
c.*3655_*3656delinsGT (n.*3655_*3656delinsGT)
c.166_167delinsGT
c.788-627_788-626delinsGT (n.788-627_788-626delinsGT)
c.410-627_410-626delinsGT (n.410-627_410-626delinsGT)
c.413-627_413-626delinsGT (n.413-627_413-626delinsGT)
c.5-27708_5-27707delinsGT (n.5-27708_5-27707delinsGT)
c.-43-17138_-43-17137delinsGT (n.-43-17138_-43-17137delinsGT)
c.-99+33612_-99+33613delinsGT (n.-99+33612_-99+33613delinsGT)
n.4008_4009delinsGT
n.4049_4050delinsGT
17g.43091658_43091659insGCA658825034BRCA1n.3936_3937insC
c.3872_3873insC (p.Ser1292PhefsTer3)
c.3746_3747insC (p.Ser1250PhefsTer3)
c.3869_3870insC (p.Ser1291PhefsTer3)
c.3794_3795insC (p.Ser1266PhefsTer3)
c.785-627_785-626insC (n.785-627_785-626insC)
c.647-627_647-626insC (n.647-627_647-626insC)
c.2984_2985insC (p.Ser996PhefsTer3)
c.3749_3750insC (p.Ser1251PhefsTer3)
c.3731_3732insC (p.Ser1245PhefsTer3)
c.665-627_665-626insC (n.665-627_665-626insC)
c.707-627_707-626insC (n.707-627_707-626insC)
c.193_194insC
c.671-627_671-626insC (n.671-627_671-626insC)
c.*3655_*3656insC (n.*3655_*3656insC)
c.166_167insC
c.788-627_788-626insC (n.788-627_788-626insC)
c.410-627_410-626insC (n.410-627_410-626insC)
c.413-627_413-626insC (n.413-627_413-626insC)
c.5-27708_5-27707insC (n.5-27708_5-27707insC)
c.-43-17138_-43-17137insC (n.-43-17138_-43-17137insC)
c.-99+33612_-99+33613insC (n.-99+33612_-99+33613insC)
n.4008_4009insC
n.4049_4050insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091659delCA1139665612BRCA1n.3936del
c.3872del (p.Cys1291PhefsTer16)
c.3746del (p.Cys1249PhefsTer16)
c.3869del (p.Cys1290PhefsTer16)
c.3794del (p.Cys1265PhefsTer16)
c.785-627del (n.785-627del)
c.647-627del (n.647-627del)
c.2984del (p.Cys995PhefsTer16)
c.3749del (p.Cys1250PhefsTer16)
c.3731del (p.Cys1244PhefsTer16)
c.665-627del (n.665-627del)
c.707-627del (n.707-627del)
c.193del
c.671-627del (n.671-627del)
c.*3655del (n.*3655del)
c.166del
c.788-627del (n.788-627del)
c.410-627del (n.410-627del)
c.413-627del (n.413-627del)
c.5-27708del (n.5-27708del)
c.-43-17138del (n.-43-17138del)
c.-99+33612del (n.-99+33612del)
n.4008del
n.4049del
 ClinVar dbSNP
17g.43091659C>ACA10594217BRCA1n.3936G>T
c.3872G>T (p.Cys1291Phe)
c.3746G>T (p.Cys1249Phe)
c.3869G>T (p.Cys1290Phe)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
c.785-627G>T (n.785-627G>T)
c.647-627G>T (n.647-627G>T)
c.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
c.665-627G>T (n.665-627G>T)
c.707-627G>T (n.707-627G>T)
c.193G>T
c.671-627G>T (n.671-627G>T)
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.166G>T
c.788-627G>T (n.788-627G>T)
c.410-627G>T (n.410-627G>T)
c.413-627G>T (n.413-627G>T)
c.5-27708G>T (n.5-27708G>T)
c.-43-17138G>T (n.-43-17138G>T)
c.-99+33612G>T (n.-99+33612G>T)
n.4008G>T
n.4049G>T
 dbSNP
17g.43091659C=CA2260782138BRCA1n.3936G=
c.3872G= (p.Cys1291=)
c.3746G= (p.Cys1249=)
c.3869G= (p.Cys1290=)
c.3794G= (p.Cys1265=)
c.785-627G= (n.785-627G=)
c.647-627G= (n.647-627G=)
c.2984G= (p.Cys995=)
c.3749G= (p.Cys1250=)
c.3731G= (p.Cys1244=)
c.665-627G= (n.665-627G=)
c.707-627G= (n.707-627G=)
c.193G=
c.671-627G= (n.671-627G=)
c.*3655G= (n.*3655G=)
c.166G=
c.788-627G= (n.788-627G=)
c.410-627G= (n.410-627G=)
c.413-627G= (n.413-627G=)
c.5-27708G= (n.5-27708G=)
c.-43-17138G= (n.-43-17138G=)
c.-99+33612G= (n.-99+33612G=)
n.4008G=
n.4049G=
17g.43091659C>GCA10594218BRCA1n.3936G>C
c.3872G>C (p.Cys1291Ser)
c.3746G>C (p.Cys1249Ser)
c.3869G>C (p.Cys1290Ser)
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
c.785-627G>C (n.785-627G>C)
c.647-627G>C (n.647-627G>C)
c.2984G>C (p.Cys995Ser)
c.3749G>C (p.Cys1250Ser)
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
c.665-627G>C (n.665-627G>C)
c.707-627G>C (n.707-627G>C)
c.193G>C
c.671-627G>C (n.671-627G>C)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.166G>C
c.788-627G>C (n.788-627G>C)
c.410-627G>C (n.410-627G>C)
c.413-627G>C (n.413-627G>C)
c.5-27708G>C (n.5-27708G>C)
c.-43-17138G>C (n.-43-17138G>C)
c.-99+33612G>C (n.-99+33612G>C)
n.4008G>C
n.4049G>C
 dbSNP
17g.43091659C>TCA059134BRCA1n.3936G>A
c.3872G>A (p.Cys1291Tyr)
c.3746G>A (p.Cys1249Tyr)
c.3869G>A (p.Cys1290Tyr)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
c.785-627G>A (n.785-627G>A)
c.647-627G>A (n.647-627G>A)
c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
c.3749G>A (p.Cys1250Tyr)
c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)
c.665-627G>A (n.665-627G>A)
c.707-627G>A (n.707-627G>A)
c.193G>A
c.671-627G>A (n.671-627G>A)
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.166G>A
c.788-627G>A (n.788-627G>A)
c.410-627G>A (n.410-627G>A)
c.413-627G>A (n.413-627G>A)
c.5-27708G>A (n.5-27708G>A)
c.-43-17138G>A (n.-43-17138G>A)
c.-99+33612G>A (n.-99+33612G>A)
n.4008G>A
n.4049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091659_43091664delinsCATTTTCA2260782137BRCA1n.3931_3936delinsAAAATG
c.3867_3872delinsAAAATG (p.Thr1289=)
c.3741_3746delinsAAAATG (p.Thr1247=)
c.3864_3869delinsAAAATG (p.Thr1288=)
c.3789_3794delinsAAAATG (p.Thr1263=)
c.785-632_785-627delinsAAAATG (n.785-632_785-627delinsAAAATG)
c.647-632_647-627delinsAAAATG (n.647-632_647-627delinsAAAATG)
c.2979_2984delinsAAAATG (p.Thr993=)
c.3744_3749delinsAAAATG (p.Thr1248=)
c.3726_3731delinsAAAATG (p.Thr1242=)
c.665-632_665-627delinsAAAATG (n.665-632_665-627delinsAAAATG)
c.707-632_707-627delinsAAAATG (n.707-632_707-627delinsAAAATG)
c.188_193delinsAAAATG
c.671-632_671-627delinsAAAATG (n.671-632_671-627delinsAAAATG)
c.*3650_*3655delinsAAAATG (n.*3650_*3655delinsAAAATG)
c.161_166delinsAAAATG
c.788-632_788-627delinsAAAATG (n.788-632_788-627delinsAAAATG)
c.410-632_410-627delinsAAAATG (n.410-632_410-627delinsAAAATG)
c.413-632_413-627delinsAAAATG (n.413-632_413-627delinsAAAATG)
c.5-27713_5-27708delinsAAAATG (n.5-27713_5-27708delinsAAAATG)
c.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG (n.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG)
c.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG (n.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG)
n.4003_4008delinsAAAATG
n.4044_4049delinsAAAATG
17g.43091659_43091660insGCA002495BRCA1n.3935_3936insC
c.3871_3872insC (p.Cys1291SerfsTer4)
c.3745_3746insC (p.Cys1249SerfsTer4)
c.3868_3869insC (p.Cys1290SerfsTer4)
c.3793_3794insC (p.Cys1265SerfsTer4)
c.785-628_785-627insC (n.785-628_785-627insC)
c.647-628_647-627insC (n.647-628_647-627insC)
c.2983_2984insC (p.Cys995SerfsTer4)
c.3748_3749insC (p.Cys1250SerfsTer4)
c.3730_3731insC (p.Cys1244SerfsTer4)
c.665-628_665-627insC (n.665-628_665-627insC)
c.707-628_707-627insC (n.707-628_707-627insC)
c.192_193insC
c.671-628_671-627insC (n.671-628_671-627insC)
c.*3654_*3655insC (n.*3654_*3655insC)
c.165_166insC
c.788-628_788-627insC (n.788-628_788-627insC)
c.410-628_410-627insC (n.410-628_410-627insC)
c.413-628_413-627insC (n.413-628_413-627insC)
c.5-27709_5-27708insC (n.5-27709_5-27708insC)
c.-43-17139_-43-17138insC (n.-43-17139_-43-17138insC)
c.-99+33611_-99+33612insC (n.-99+33611_-99+33612insC)
n.4007_4008insC
n.4048_4049insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091660A=CA2260782139BRCA1n.3935T=
c.3871T= (p.Cys1291=)
c.3745T= (p.Cys1249=)
c.3868T= (p.Cys1290=)
c.3793T= (p.Cys1265=)
c.785-628T= (n.785-628T=)
c.647-628T= (n.647-628T=)
c.2983T= (p.Cys995=)
c.3748T= (p.Cys1250=)
c.3730T= (p.Cys1244=)
c.665-628T= (n.665-628T=)
c.707-628T= (n.707-628T=)
c.192T=
c.671-628T= (n.671-628T=)
c.*3654T= (n.*3654T=)
c.165T=
c.788-628T= (n.788-628T=)
c.410-628T= (n.410-628T=)
c.413-628T= (n.413-628T=)
c.5-27709T= (n.5-27709T=)
c.-43-17139T= (n.-43-17139T=)
c.-99+33611T= (n.-99+33611T=)
n.4007T=
n.4048T=
17g.43091660A>CCA10594219BRCA1n.3935T>G
c.3871T>G (p.Cys1291Gly)
c.3745T>G (p.Cys1249Gly)
c.3868T>G (p.Cys1290Gly)
c.3793T>G (p.Cys1265Gly)
c.785-628T>G (n.785-628T>G)
c.647-628T>G (n.647-628T>G)
c.2983T>G (p.Cys995Gly)
c.3748T>G (p.Cys1250Gly)
c.3730T>G (p.Cys1244Gly)
c.665-628T>G (n.665-628T>G)
c.707-628T>G (n.707-628T>G)
c.192T>G
c.671-628T>G (n.671-628T>G)
c.*3654T>G (n.*3654T>G)
c.165T>G
c.788-628T>G (n.788-628T>G)
c.410-628T>G (n.410-628T>G)
c.413-628T>G (n.413-628T>G)
c.5-27709T>G (n.5-27709T>G)
c.-43-17139T>G (n.-43-17139T>G)
c.-99+33611T>G (n.-99+33611T>G)
n.4007T>G
n.4048T>G
17g.43091660A>GCA10594220BRCA1n.3935T>C
c.3871T>C (p.Cys1291Arg)
c.3745T>C (p.Cys1249Arg)
c.3868T>C (p.Cys1290Arg)
c.3793T>C (p.Cys1265Arg)
c.785-628T>C (n.785-628T>C)
c.647-628T>C (n.647-628T>C)
c.2983T>C (p.Cys995Arg)
c.3748T>C (p.Cys1250Arg)
c.3730T>C (p.Cys1244Arg)
c.665-628T>C (n.665-628T>C)
c.707-628T>C (n.707-628T>C)
c.192T>C
c.671-628T>C (n.671-628T>C)
c.*3654T>C (n.*3654T>C)
c.165T>C
c.788-628T>C (n.788-628T>C)
c.410-628T>C (n.410-628T>C)
c.413-628T>C (n.413-628T>C)
c.5-27709T>C (n.5-27709T>C)
c.-43-17139T>C (n.-43-17139T>C)
c.-99+33611T>C (n.-99+33611T>C)
n.4007T>C
n.4048T>C
17g.43091660A>TCA10594221BRCA1n.3935T>A
c.3871T>A (p.Cys1291Ser)
c.3745T>A (p.Cys1249Ser)
c.3868T>A (p.Cys1290Ser)
c.3793T>A (p.Cys1265Ser)
c.785-628T>A (n.785-628T>A)
c.647-628T>A (n.647-628T>A)
c.2983T>A (p.Cys995Ser)
c.3748T>A (p.Cys1250Ser)
c.3730T>A (p.Cys1244Ser)
c.665-628T>A (n.665-628T>A)
c.707-628T>A (n.707-628T>A)
c.192T>A
c.671-628T>A (n.671-628T>A)
c.*3654T>A (n.*3654T>A)
c.165T>A
c.788-628T>A (n.788-628T>A)
c.410-628T>A (n.410-628T>A)
c.413-628T>A (n.413-628T>A)
c.5-27709T>A (n.5-27709T>A)
c.-43-17139T>A (n.-43-17139T>A)
c.-99+33611T>A (n.-99+33611T>A)
n.4007T>A
n.4048T>A
17g.43091660_43091662delinsATTCA2260782140BRCA1n.3933_3935delinsAAT
c.3869_3871delinsAAT (p.Lys1290=)
c.3743_3745delinsAAT (p.Lys1248=)
c.3866_3868delinsAAT (p.Lys1289=)
c.3791_3793delinsAAT (p.Lys1264=)
c.785-630_785-628delinsAAT (n.785-630_785-628delinsAAT)
c.647-630_647-628delinsAAT (n.647-630_647-628delinsAAT)
c.2981_2983delinsAAT (p.Lys994=)
c.3746_3748delinsAAT (p.Lys1249=)
c.3728_3730delinsAAT (p.Lys1243=)
c.665-630_665-628delinsAAT (n.665-630_665-628delinsAAT)
c.707-630_707-628delinsAAT (n.707-630_707-628delinsAAT)
c.190_192delinsAAT
c.671-630_671-628delinsAAT (n.671-630_671-628delinsAAT)
c.*3652_*3654delinsAAT (n.*3652_*3654delinsAAT)
c.163_165delinsAAT
c.788-630_788-628delinsAAT (n.788-630_788-628delinsAAT)
c.410-630_410-628delinsAAT (n.410-630_410-628delinsAAT)
c.413-630_413-628delinsAAT (n.413-630_413-628delinsAAT)
c.5-27711_5-27709delinsAAT (n.5-27711_5-27709delinsAAT)
c.-43-17141_-43-17139delinsAAT (n.-43-17141_-43-17139delinsAAT)
c.-99+33609_-99+33611delinsAAT (n.-99+33609_-99+33611delinsAAT)
n.4005_4007delinsAAT
n.4046_4048delinsAAT
17g.43091660_43091664delCA002490BRCA1n.3931_3935del
c.3867_3871del (p.Lys1290PhefsTer3)
c.3741_3745del (p.Lys1248PhefsTer3)
c.3864_3868del (p.Lys1289PhefsTer3)
c.3789_3793del (p.Lys1264PhefsTer3)
c.785-632_785-628del (n.785-632_785-628del)
c.647-632_647-628del (n.647-632_647-628del)
c.2979_2983del (p.Lys994PhefsTer3)
c.3744_3748del (p.Lys1249PhefsTer3)
c.3726_3730del (p.Lys1243PhefsTer3)
c.665-632_665-628del (n.665-632_665-628del)
c.707-632_707-628del (n.707-632_707-628del)
c.188_192del
c.671-632_671-628del (n.671-632_671-628del)
c.*3650_*3654del (n.*3650_*3654del)
c.161_165del
c.788-632_788-628del (n.788-632_788-628del)
c.410-632_410-628del (n.410-632_410-628del)
c.413-632_413-628del (n.413-632_413-628del)
c.5-27713_5-27709del (n.5-27713_5-27709del)
c.-43-17143_-43-17139del (n.-43-17143_-43-17139del)
c.-99+33607_-99+33611del (n.-99+33607_-99+33611del)
n.4003_4007del
n.4044_4048del
 ClinVar dbSNP
17g.43091660_43091661insGCA645373170BRCA1n.3934_3935insC
c.3870_3871insC (p.Cys1291LeufsTer4)
c.3744_3745insC (p.Cys1249LeufsTer4)
c.3867_3868insC (p.Cys1290LeufsTer4)
c.3792_3793insC (p.Cys1265LeufsTer4)
c.785-629_785-628insC (n.785-629_785-628insC)
c.647-629_647-628insC (n.647-629_647-628insC)
c.2982_2983insC (p.Cys995LeufsTer4)
c.3747_3748insC (p.Cys1250LeufsTer4)
c.3729_3730insC (p.Cys1244LeufsTer4)
c.665-629_665-628insC (n.665-629_665-628insC)
c.707-629_707-628insC (n.707-629_707-628insC)
c.191_192insC
c.671-629_671-628insC (n.671-629_671-628insC)
c.*3653_*3654insC (n.*3653_*3654insC)
c.164_165insC
c.788-629_788-628insC (n.788-629_788-628insC)
c.410-629_410-628insC (n.410-629_410-628insC)
c.413-629_413-628insC (n.413-629_413-628insC)
c.5-27710_5-27709insC (n.5-27710_5-27709insC)
c.-43-17140_-43-17139insC (n.-43-17140_-43-17139insC)
c.-99+33610_-99+33611insC (n.-99+33610_-99+33611insC)
n.4006_4007insC
n.4047_4048insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091661T>ACA10594222BRCA1n.3934A>T
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
c.3744A>T (p.Lys1248Asn)
c.3867A>T (p.Lys1289Asn)
c.3792A>T (p.Lys1264Asn)
c.785-629A>T (n.785-629A>T)
c.647-629A>T (n.647-629A>T)
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
c.3747A>T (p.Lys1249Asn)
c.3729A>T (p.Lys1243Asn)
c.665-629A>T (n.665-629A>T)
c.707-629A>T (n.707-629A>T)
c.191A>T
c.671-629A>T (n.671-629A>T)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.164A>T
c.788-629A>T (n.788-629A>T)
c.410-629A>T (n.410-629A>T)
c.413-629A>T (n.413-629A>T)
c.5-27710A>T (n.5-27710A>T)
c.-43-17140A>T (n.-43-17140A>T)
c.-99+33610A>T (n.-99+33610A>T)
n.4006A>T
n.4047A>T
 dbSNP
17g.43091661T>CCA500232150BRCA1n.3934A>G
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.3744A>G (p.Lys1248=)
c.3867A>G (p.Lys1289=)
c.3792A>G (p.Lys1264=)
c.785-629A>G (n.785-629A>G)
c.647-629A>G (n.647-629A>G)
c.2982A>G (p.Lys994=)
c.3747A>G (p.Lys1249=)
c.3729A>G (p.Lys1243=)
c.665-629A>G (n.665-629A>G)
c.707-629A>G (n.707-629A>G)
c.191A>G
c.671-629A>G (n.671-629A>G)
c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.164A>G
c.788-629A>G (n.788-629A>G)
c.410-629A>G (n.410-629A>G)
c.413-629A>G (n.413-629A>G)
c.5-27710A>G (n.5-27710A>G)
c.-43-17140A>G (n.-43-17140A>G)
c.-99+33610A>G (n.-99+33610A>G)
n.4006A>G
n.4047A>G
 dbSNP
17g.43091661T>GCA10594223BRCA1n.3934A>C
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
c.3744A>C (p.Lys1248Asn)
c.3867A>C (p.Lys1289Asn)
c.3792A>C (p.Lys1264Asn)
c.785-629A>C (n.785-629A>C)
c.647-629A>C (n.647-629A>C)
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
c.3747A>C (p.Lys1249Asn)
c.3729A>C (p.Lys1243Asn)
c.665-629A>C (n.665-629A>C)
c.707-629A>C (n.707-629A>C)
c.191A>C
c.671-629A>C (n.671-629A>C)
c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.164A>C
c.788-629A>C (n.788-629A>C)
c.410-629A>C (n.410-629A>C)
c.413-629A>C (n.413-629A>C)
c.5-27710A>C (n.5-27710A>C)
c.-43-17140A>C (n.-43-17140A>C)
c.-99+33610A>C (n.-99+33610A>C)
n.4006A>C
n.4047A>C
 dbSNP
17g.43091664dupCA2739265612BRCA1n.3934dup
c.3870dup (p.Cys1291MetfsTer4)
c.3744dup (p.Cys1249MetfsTer4)
c.3867dup (p.Cys1290MetfsTer4)
c.3792dup (p.Cys1265MetfsTer4)
c.785-629dup (n.785-629dup)
c.647-629dup (n.647-629dup)
c.2982dup (p.Cys995MetfsTer4)
c.3747dup (p.Cys1250MetfsTer4)
c.3729dup (p.Cys1244MetfsTer4)
c.665-629dup (n.665-629dup)
c.707-629dup (n.707-629dup)
c.191dup
c.671-629dup (n.671-629dup)
c.*3653dup (n.*3653dup)
c.164dup
c.788-629dup (n.788-629dup)
c.410-629dup (n.410-629dup)
c.413-629dup (n.413-629dup)
c.5-27710dup (n.5-27710dup)
c.-43-17140dup (n.-43-17140dup)
c.-99+33610dup (n.-99+33610dup)
n.4006dup
n.4047dup
 ClinVar
17g.43091664delCA2580094265BRCA1n.3934del
c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer17)
c.3744del (p.Lys1248AsnfsTer17)
c.3867del (p.Lys1289AsnfsTer17)
c.3792del (p.Lys1264AsnfsTer17)
c.785-629del (n.785-629del)
c.647-629del (n.647-629del)
c.2982del (p.Lys994AsnfsTer17)
c.3747del (p.Lys1249AsnfsTer17)
c.3729del (p.Lys1243AsnfsTer17)
c.665-629del (n.665-629del)
c.707-629del (n.707-629del)
c.191del
c.671-629del (n.671-629del)
c.*3653del (n.*3653del)
c.164del
c.788-629del (n.788-629del)
c.410-629del (n.410-629del)
c.413-629del (n.413-629del)
c.5-27710del (n.5-27710del)
c.-43-17140del (n.-43-17140del)
c.-99+33610del (n.-99+33610del)
n.4006del
n.4047del
 ClinVar
17g.43091663_43091664delCA002493BRCA1n.3933_3934del
c.3869_3870del (p.Lys1290MetfsTer4)
c.3743_3744del (p.Lys1248MetfsTer4)
c.3866_3867del (p.Lys1289MetfsTer4)
c.3791_3792del (p.Lys1264MetfsTer4)
c.785-630_785-629del (n.785-630_785-629del)
c.647-630_647-629del (n.647-630_647-629del)
c.2981_2982del (p.Lys994MetfsTer4)
c.3746_3747del (p.Lys1249MetfsTer4)
c.3728_3729del (p.Lys1243MetfsTer4)
c.665-630_665-629del (n.665-630_665-629del)
c.707-630_707-629del (n.707-630_707-629del)
c.190_191del
c.671-630_671-629del (n.671-630_671-629del)
c.*3652_*3653del (n.*3652_*3653del)
c.163_164del
c.788-630_788-629del (n.788-630_788-629del)
c.410-630_410-629del (n.410-630_410-629del)
c.413-630_413-629del (n.413-630_413-629del)
c.5-27711_5-27710del (n.5-27711_5-27710del)
c.-43-17141_-43-17140del (n.-43-17141_-43-17140del)
c.-99+33609_-99+33610del (n.-99+33609_-99+33610del)
n.4005_4006del
n.4046_4047del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091662T>ACA10594224BRCA1n.3933A>T
c.3869A>T (p.Lys1290Ile)
c.3743A>T (p.Lys1248Ile)
c.3866A>T (p.Lys1289Ile)
c.3791A>T (p.Lys1264Ile)
c.785-630A>T (n.785-630A>T)
c.647-630A>T (n.647-630A>T)
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
c.3746A>T (p.Lys1249Ile)
c.3728A>T (p.Lys1243Ile)
c.665-630A>T (n.665-630A>T)
c.707-630A>T (n.707-630A>T)
c.190A>T
c.671-630A>T (n.671-630A>T)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.163A>T
c.788-630A>T (n.788-630A>T)
c.410-630A>T (n.410-630A>T)
c.413-630A>T (n.413-630A>T)
c.5-27711A>T (n.5-27711A>T)
c.-43-17141A>T (n.-43-17141A>T)
c.-99+33609A>T (n.-99+33609A>T)
n.4005A>T
n.4046A>T
 dbSNP
17g.43091662T>CCA063250BRCA1n.3933A>G
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.3743A>G (p.Lys1248Arg)
c.3866A>G (p.Lys1289Arg)
c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
c.785-630A>G (n.785-630A>G)
c.647-630A>G (n.647-630A>G)
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
c.3746A>G (p.Lys1249Arg)
c.3728A>G (p.Lys1243Arg)
c.665-630A>G (n.665-630A>G)
c.707-630A>G (n.707-630A>G)
c.190A>G
c.671-630A>G (n.671-630A>G)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.163A>G
c.788-630A>G (n.788-630A>G)
c.410-630A>G (n.410-630A>G)
c.413-630A>G (n.413-630A>G)
c.5-27711A>G (n.5-27711A>G)
c.-43-17141A>G (n.-43-17141A>G)
c.-99+33609A>G (n.-99+33609A>G)
n.4005A>G
n.4046A>G
17g.43091662T>GCA002494BRCA1n.3933A>C
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.3743A>C (p.Lys1248Thr)
c.3866A>C (p.Lys1289Thr)
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.785-630A>C (n.785-630A>C)
c.647-630A>C (n.647-630A>C)
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
c.3746A>C (p.Lys1249Thr)
c.3728A>C (p.Lys1243Thr)
c.665-630A>C (n.665-630A>C)
c.707-630A>C (n.707-630A>C)
c.190A>C
c.671-630A>C (n.671-630A>C)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.163A>C
c.788-630A>C (n.788-630A>C)
c.410-630A>C (n.410-630A>C)
c.413-630A>C (n.413-630A>C)
c.5-27711A>C (n.5-27711A>C)
c.-43-17141A>C (n.-43-17141A>C)
c.-99+33609A>C (n.-99+33609A>C)
n.4005A>C
n.4046A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091662T=CA2260782141BRCA1n.3933A=
c.3869A= (p.Lys1290=)
c.3743A= (p.Lys1248=)
c.3866A= (p.Lys1289=)
c.3791A= (p.Lys1264=)
c.785-630A= (n.785-630A=)
c.647-630A= (n.647-630A=)
c.2981A= (p.Lys994=)
c.3746A= (p.Lys1249=)
c.3728A= (p.Lys1243=)
c.665-630A= (n.665-630A=)
c.707-630A= (n.707-630A=)
c.190A=
c.671-630A= (n.671-630A=)
c.*3652A= (n.*3652A=)
c.163A=
c.788-630A= (n.788-630A=)
c.410-630A= (n.410-630A=)
c.413-630A= (n.413-630A=)
c.5-27711A= (n.5-27711A=)
c.-43-17141A= (n.-43-17141A=)
c.-99+33609A= (n.-99+33609A=)
n.4005A=
n.4046A=
17g.43091663T>ACA002492BRCA1n.3932A>T
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.3742A>T (p.Lys1248Ter)
c.3865A>T (p.Lys1289Ter)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
c.785-631A>T (n.785-631A>T)
c.647-631A>T (n.647-631A>T)
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
c.3745A>T (p.Lys1249Ter)
c.3727A>T (p.Lys1243Ter)
c.665-631A>T (n.665-631A>T)
c.707-631A>T (n.707-631A>T)
c.189A>T
c.671-631A>T (n.671-631A>T)
c.*3651A>T (n.*3651A>T)
c.162A>T
c.788-631A>T (n.788-631A>T)
c.410-631A>T (n.410-631A>T)
c.413-631A>T (n.413-631A>T)
c.5-27712A>T (n.5-27712A>T)
c.-43-17142A>T (n.-43-17142A>T)
c.-99+33608A>T (n.-99+33608A>T)
n.4004A>T
n.4045A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091663T>CCA002491BRCA1n.3932A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.3742A>G (p.Lys1248Glu)
c.3865A>G (p.Lys1289Glu)
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.785-631A>G (n.785-631A>G)
c.647-631A>G (n.647-631A>G)
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
c.665-631A>G (n.665-631A>G)
c.707-631A>G (n.707-631A>G)
c.189A>G
c.671-631A>G (n.671-631A>G)
c.*3651A>G (n.*3651A>G)
c.162A>G
c.788-631A>G (n.788-631A>G)
c.410-631A>G (n.410-631A>G)
c.413-631A>G (n.413-631A>G)
c.5-27712A>G (n.5-27712A>G)
c.-43-17142A>G (n.-43-17142A>G)
c.-99+33608A>G (n.-99+33608A>G)
n.4004A>G
n.4045A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091663T>GCA10594225BRCA1n.3932A>C
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c.2980A>C (p.Lys994Gln)
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c.162A>C
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c.410-631A>C (n.410-631A>C)
c.413-631A>C (n.413-631A>C)
c.5-27712A>C (n.5-27712A>C)
c.-43-17142A>C (n.-43-17142A>C)
c.-99+33608A>C (n.-99+33608A>C)
n.4004A>C
n.4045A>C
17g.43091663T=CA2260782142BRCA1n.3932A=
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c.3865A= (p.Lys1289=)
c.3790A= (p.Lys1264=)
c.785-631A= (n.785-631A=)
c.647-631A= (n.647-631A=)
c.2980A= (p.Lys994=)
c.3745A= (p.Lys1249=)
c.3727A= (p.Lys1243=)
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c.189A=
c.671-631A= (n.671-631A=)
c.*3651A= (n.*3651A=)
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n.4004A=
n.4045A=
17g.43091664T>ACA500232151BRCA1n.3931A>T
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c.188A>T
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c.*3650A>T (n.*3650A>T)
c.161A>T
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c.-99+33607A>T (n.-99+33607A>T)
n.4003A>T
n.4044A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091664T>CCA063253BRCA1n.3931A>G
c.3867A>G (p.Thr1289=)
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c.3864A>G (p.Thr1288=)
c.3789A>G (p.Thr1263=)
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c.2979A>G (p.Thr993=)
c.3744A>G (p.Thr1248=)
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c.188A>G
c.671-632A>G (n.671-632A>G)
c.*3650A>G (n.*3650A>G)
c.161A>G
c.788-632A>G (n.788-632A>G)
c.410-632A>G (n.410-632A>G)
c.413-632A>G (n.413-632A>G)
c.5-27713A>G (n.5-27713A>G)
c.-43-17143A>G (n.-43-17143A>G)
c.-99+33607A>G (n.-99+33607A>G)
n.4003A>G
n.4044A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091664T>GCA500232152BRCA1n.3931A>C
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c.188A>C
c.671-632A>C (n.671-632A>C)
c.*3650A>C (n.*3650A>C)
c.161A>C
c.788-632A>C (n.788-632A>C)
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c.5-27713A>C (n.5-27713A>C)
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c.-99+33607A>C (n.-99+33607A>C)
n.4003A>C
n.4044A>C
 dbSNP
17g.43091664T=CA2260782143BRCA1n.3931A=
c.3867A= (p.Thr1289=)
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n.4003A=
n.4044A=
17g.43091664_43091673delCA2499224452BRCA1n.3922_3931del
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c.647-641_647-632del (n.647-641_647-632del)
c.2970_2979del (p.Ser990ArgfsTer18)
c.3735_3744del (p.Ser1245ArgfsTer18)
c.3717_3726del (p.Ser1239ArgfsTer18)
c.665-641_665-632del (n.665-641_665-632del)
c.707-641_707-632del (n.707-641_707-632del)
c.179_188del
c.671-641_671-632del (n.671-641_671-632del)
c.*3641_*3650del (n.*3641_*3650del)
c.152_161del
c.788-641_788-632del (n.788-641_788-632del)
c.410-641_410-632del (n.410-641_410-632del)
c.413-641_413-632del (n.413-641_413-632del)
c.5-27722_5-27713del (n.5-27722_5-27713del)
c.-43-17152_-43-17143del (n.-43-17152_-43-17143del)
c.-99+33598_-99+33607del (n.-99+33598_-99+33607del)
n.3994_4003del
n.4035_4044del
17g.43091665G>ACA10594226BRCA1n.3930C>T
c.3866C>T (p.Thr1289Ile)
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c.785-633C>T (n.785-633C>T)
c.647-633C>T (n.647-633C>T)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.3743C>T (p.Thr1248Ile)
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c.665-633C>T (n.665-633C>T)
c.707-633C>T (n.707-633C>T)
c.187C>T
c.671-633C>T (n.671-633C>T)
c.*3649C>T (n.*3649C>T)
c.160C>T
c.788-633C>T (n.788-633C>T)
c.410-633C>T (n.410-633C>T)
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c.5-27714C>T (n.5-27714C>T)
c.-43-17144C>T (n.-43-17144C>T)
c.-99+33606C>T (n.-99+33606C>T)
n.4002C>T
n.4043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091665G>CCA10594227BRCA1n.3930C>G
c.3866C>G (p.Thr1289Arg)
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c.2978C>G (p.Thr993Arg)
c.3743C>G (p.Thr1248Arg)
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c.665-633C>G (n.665-633C>G)
c.707-633C>G (n.707-633C>G)
c.187C>G
c.671-633C>G (n.671-633C>G)
c.*3649C>G (n.*3649C>G)
c.160C>G
c.788-633C>G (n.788-633C>G)
c.410-633C>G (n.410-633C>G)
c.413-633C>G (n.413-633C>G)
c.5-27714C>G (n.5-27714C>G)
c.-43-17144C>G (n.-43-17144C>G)
c.-99+33606C>G (n.-99+33606C>G)
n.4002C>G
n.4043C>G
 ClinVar
17g.43091665G>TCA10594228BRCA1n.3930C>A
c.3866C>A (p.Thr1289Lys)
c.3740C>A (p.Thr1247Lys)
c.3863C>A (p.Thr1288Lys)
c.3788C>A (p.Thr1263Lys)
c.785-633C>A (n.785-633C>A)
c.647-633C>A (n.647-633C>A)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.3743C>A (p.Thr1248Lys)
c.3725C>A (p.Thr1242Lys)
c.665-633C>A (n.665-633C>A)
c.707-633C>A (n.707-633C>A)
c.187C>A
c.671-633C>A (n.671-633C>A)
c.*3649C>A (n.*3649C>A)
c.160C>A
c.788-633C>A (n.788-633C>A)
c.410-633C>A (n.410-633C>A)
c.413-633C>A (n.413-633C>A)
c.5-27714C>A (n.5-27714C>A)
c.-43-17144C>A (n.-43-17144C>A)
c.-99+33606C>A (n.-99+33606C>A)
n.4002C>A
n.4043C>A
 gnomAD v4
17g.43091665_43091666delinsGTCA2260782144BRCA1n.3929_3930delinsAC
c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=)
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c.186_187delinsAC
c.671-634_671-633delinsAC (n.671-634_671-633delinsAC)
c.*3648_*3649delinsAC (n.*3648_*3649delinsAC)
c.159_160delinsAC
c.788-634_788-633delinsAC (n.788-634_788-633delinsAC)
c.410-634_410-633delinsAC (n.410-634_410-633delinsAC)
c.413-634_413-633delinsAC (n.413-634_413-633delinsAC)
c.5-27715_5-27714delinsAC (n.5-27715_5-27714delinsAC)
c.-43-17145_-43-17144delinsAC (n.-43-17145_-43-17144delinsAC)
c.-99+33605_-99+33606delinsAC (n.-99+33605_-99+33606delinsAC)
n.4001_4002delinsAC
n.4042_4043delinsAC
17g.43091666T>ACA10594229BRCA1n.3929A>T
c.3865A>T (p.Thr1289Ser)
c.3739A>T (p.Thr1247Ser)
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.785-634A>T (n.785-634A>T)
c.647-634A>T (n.647-634A>T)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.3742A>T (p.Thr1248Ser)
c.3724A>T (p.Thr1242Ser)
c.665-634A>T (n.665-634A>T)
c.707-634A>T (n.707-634A>T)
c.186A>T
c.671-634A>T (n.671-634A>T)
c.*3648A>T (n.*3648A>T)
c.159A>T
c.788-634A>T (n.788-634A>T)
c.410-634A>T (n.410-634A>T)
c.413-634A>T (n.413-634A>T)
c.5-27715A>T (n.5-27715A>T)
c.-43-17145A>T (n.-43-17145A>T)
c.-99+33605A>T (n.-99+33605A>T)
n.4001A>T
n.4042A>T
 dbSNP
17g.43091666T>CCA10594230BRCA1n.3929A>G
c.3865A>G (p.Thr1289Ala)
c.3739A>G (p.Thr1247Ala)
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.785-634A>G (n.785-634A>G)
c.647-634A>G (n.647-634A>G)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.3742A>G (p.Thr1248Ala)
c.3724A>G (p.Thr1242Ala)
c.665-634A>G (n.665-634A>G)
c.707-634A>G (n.707-634A>G)
c.186A>G
c.671-634A>G (n.671-634A>G)
c.*3648A>G (n.*3648A>G)
c.159A>G
c.788-634A>G (n.788-634A>G)
c.410-634A>G (n.410-634A>G)
c.413-634A>G (n.413-634A>G)
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n.4001A>G
n.4042A>G
 dbSNP
17g.43091666T>GCA10594231BRCA1n.3929A>C
c.3865A>C (p.Thr1289Pro)
c.3739A>C (p.Thr1247Pro)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
c.785-634A>C (n.785-634A>C)
c.647-634A>C (n.647-634A>C)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.3742A>C (p.Thr1248Pro)
c.3724A>C (p.Thr1242Pro)
c.665-634A>C (n.665-634A>C)
c.707-634A>C (n.707-634A>C)
c.186A>C
c.671-634A>C (n.671-634A>C)
c.*3648A>C (n.*3648A>C)
c.159A>C
c.788-634A>C (n.788-634A>C)
c.410-634A>C (n.410-634A>C)
c.413-634A>C (n.413-634A>C)
c.5-27715A>C (n.5-27715A>C)
c.-43-17145A>C (n.-43-17145A>C)
c.-99+33605A>C (n.-99+33605A>C)
n.4001A>C
n.4042A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091666T=CA2260782145BRCA1n.3929A=
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c.3739A= (p.Thr1247=)
c.3862A= (p.Thr1288=)
c.3787A= (p.Thr1263=)
c.785-634A= (n.785-634A=)
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c.2977A= (p.Thr993=)
c.3742A= (p.Thr1248=)
c.3724A= (p.Thr1242=)
c.665-634A= (n.665-634A=)
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c.186A=
c.671-634A= (n.671-634A=)
c.*3648A= (n.*3648A=)
c.159A=
c.788-634A= (n.788-634A=)
c.410-634A= (n.410-634A=)
c.413-634A= (n.413-634A=)
c.5-27715A= (n.5-27715A=)
c.-43-17145A= (n.-43-17145A=)
c.-99+33605A= (n.-99+33605A=)
n.4001A=
n.4042A=
17g.43091668delCA1139665613BRCA1n.3929del
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c.2977del (p.Thr993GlnfsTer18)
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c.186del
c.671-634del (n.671-634del)
c.*3648del (n.*3648del)
c.159del
c.788-634del (n.788-634del)
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c.413-634del (n.413-634del)
c.5-27715del (n.5-27715del)
c.-43-17145del (n.-43-17145del)
c.-99+33605del (n.-99+33605del)
n.4001del
n.4042del
 ClinVar dbSNP
17g.43091666_43091670delinsTTTCCCA2260782146BRCA1n.3925_3929delinsGGAAA
c.3861_3865delinsGGAAA (p.Glu1287=)
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c.182_186delinsGGAAA
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c.155_159delinsGGAAA
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c.5-27719_5-27715delinsGGAAA (n.5-27719_5-27715delinsGGAAA)
c.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA (n.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA)
c.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA (n.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA)
n.3997_4001delinsGGAAA
n.4038_4042delinsGGAAA
17g.43091667T>ACA10594232BRCA1n.3928A>T
c.3864A>T (p.Glu1288Asp)
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c.185A>T
c.671-635A>T (n.671-635A>T)
c.*3647A>T (n.*3647A>T)
c.158A>T
c.788-635A>T (n.788-635A>T)
c.410-635A>T (n.410-635A>T)
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c.5-27716A>T (n.5-27716A>T)
c.-43-17146A>T (n.-43-17146A>T)
c.-99+33604A>T (n.-99+33604A>T)
n.4000A>T
n.4041A>T
 dbSNP
17g.43091667T>CCA500232153BRCA1n.3928A>G
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c.2976A>G (p.Glu992=)
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c.3723A>G (p.Glu1241=)
c.665-635A>G (n.665-635A>G)
c.707-635A>G (n.707-635A>G)
c.185A>G
c.671-635A>G (n.671-635A>G)
c.*3647A>G (n.*3647A>G)
c.158A>G
c.788-635A>G (n.788-635A>G)
c.410-635A>G (n.410-635A>G)
c.413-635A>G (n.413-635A>G)
c.5-27716A>G (n.5-27716A>G)
c.-43-17146A>G (n.-43-17146A>G)
c.-99+33604A>G (n.-99+33604A>G)
n.4000A>G
n.4041A>G
 dbSNP
17g.43091667T>GCA10594233BRCA1n.3928A>C
c.3864A>C (p.Glu1288Asp)
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c.3861A>C (p.Glu1287Asp)
c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.785-635A>C (n.785-635A>C)
c.647-635A>C (n.647-635A>C)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.3741A>C (p.Glu1247Asp)
c.3723A>C (p.Glu1241Asp)
c.665-635A>C (n.665-635A>C)
c.707-635A>C (n.707-635A>C)
c.185A>C
c.671-635A>C (n.671-635A>C)
c.*3647A>C (n.*3647A>C)
c.158A>C
c.788-635A>C (n.788-635A>C)
c.410-635A>C (n.410-635A>C)
c.413-635A>C (n.413-635A>C)
c.5-27716A>C (n.5-27716A>C)
c.-43-17146A>C (n.-43-17146A>C)
c.-99+33604A>C (n.-99+33604A>C)
n.4000A>C
n.4041A>C
17g.43091668_43091671delCA919844496BRCA1n.3925_3928del
c.3861_3864del (p.Glu1288GlnfsTer18)
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c.3783_3786del (p.Glu1262GlnfsTer18)
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c.647-638_647-635del (n.647-638_647-635del)
c.2973_2976del (p.Glu992GlnfsTer18)
c.3738_3741del (p.Glu1247GlnfsTer18)
c.3720_3723del (p.Glu1241GlnfsTer18)
c.665-638_665-635del (n.665-638_665-635del)
c.707-638_707-635del (n.707-638_707-635del)
c.182_185del
c.671-638_671-635del (n.671-638_671-635del)
c.*3644_*3647del (n.*3644_*3647del)
c.155_158del
c.788-638_788-635del (n.788-638_788-635del)
c.410-638_410-635del (n.410-638_410-635del)
c.413-638_413-635del (n.413-638_413-635del)
c.5-27719_5-27716del (n.5-27719_5-27716del)
c.-43-17149_-43-17146del (n.-43-17149_-43-17146del)
c.-99+33601_-99+33604del (n.-99+33601_-99+33604del)
n.3997_4000del
n.4038_4041del
 dbSNP
17g.43091668T>ACA10594234BRCA1n.3927A>T
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
c.3785A>T (p.Glu1262Val)
c.785-636A>T (n.785-636A>T)
c.647-636A>T (n.647-636A>T)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.3740A>T (p.Glu1247Val)
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
c.665-636A>T (n.665-636A>T)
c.707-636A>T (n.707-636A>T)
c.184A>T
c.671-636A>T (n.671-636A>T)
c.*3646A>T (n.*3646A>T)
c.157A>T
c.788-636A>T (n.788-636A>T)
c.410-636A>T (n.410-636A>T)
c.413-636A>T (n.413-636A>T)
c.5-27717A>T (n.5-27717A>T)
c.-43-17147A>T (n.-43-17147A>T)
c.-99+33603A>T (n.-99+33603A>T)
n.3999A>T
n.4040A>T
 dbSNP
17g.43091668T>CCA10594235BRCA1n.3927A>G
c.3863A>G (p.Glu1288Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
c.785-636A>G (n.785-636A>G)
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c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.3740A>G (p.Glu1247Gly)
c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
c.665-636A>G (n.665-636A>G)
c.707-636A>G (n.707-636A>G)
c.184A>G
c.671-636A>G (n.671-636A>G)
c.*3646A>G (n.*3646A>G)
c.157A>G
c.788-636A>G (n.788-636A>G)
c.410-636A>G (n.410-636A>G)
c.413-636A>G (n.413-636A>G)
c.5-27717A>G (n.5-27717A>G)
c.-43-17147A>G (n.-43-17147A>G)
c.-99+33603A>G (n.-99+33603A>G)
n.3999A>G
n.4040A>G
 dbSNP
17g.43091668T>GCA10594236BRCA1n.3927A>C
c.3863A>C (p.Glu1288Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
c.785-636A>C (n.785-636A>C)
c.647-636A>C (n.647-636A>C)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.3740A>C (p.Glu1247Ala)
c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
c.665-636A>C (n.665-636A>C)
c.707-636A>C (n.707-636A>C)
c.184A>C
c.671-636A>C (n.671-636A>C)
c.*3646A>C (n.*3646A>C)
c.157A>C
c.788-636A>C (n.788-636A>C)
c.410-636A>C (n.410-636A>C)
c.413-636A>C (n.413-636A>C)
c.5-27717A>C (n.5-27717A>C)
c.-43-17147A>C (n.-43-17147A>C)
c.-99+33603A>C (n.-99+33603A>C)
n.3999A>C
n.4040A>C
17g.43091668_43091669delinsTCCA2260782147BRCA1n.3926_3927delinsGA
c.3862_3863delinsGA (p.Glu1288=)
c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=)
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c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=)
c.3739_3740delinsGA (p.Glu1247=)
c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=)
c.665-637_665-636delinsGA (n.665-637_665-636delinsGA)
c.707-637_707-636delinsGA (n.707-637_707-636delinsGA)
c.183_184delinsGA
c.671-637_671-636delinsGA (n.671-637_671-636delinsGA)
c.*3645_*3646delinsGA (n.*3645_*3646delinsGA)
c.156_157delinsGA
c.788-637_788-636delinsGA (n.788-637_788-636delinsGA)
c.410-637_410-636delinsGA (n.410-637_410-636delinsGA)
c.413-637_413-636delinsGA (n.413-637_413-636delinsGA)
c.5-27718_5-27717delinsGA (n.5-27718_5-27717delinsGA)
c.-43-17148_-43-17147delinsGA (n.-43-17148_-43-17147delinsGA)
c.-99+33602_-99+33603delinsGA (n.-99+33602_-99+33603delinsGA)
n.3998_3999delinsGA
n.4039_4040delinsGA
17g.43091669C>ACA10589718BRCA1n.3926G>T
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
c.3736G>T (p.Glu1246Ter)
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
c.785-637G>T (n.785-637G>T)
c.647-637G>T (n.647-637G>T)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.3739G>T (p.Glu1247Ter)
c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
c.665-637G>T (n.665-637G>T)
c.707-637G>T (n.707-637G>T)
c.183G>T
c.671-637G>T (n.671-637G>T)
c.*3645G>T (n.*3645G>T)
c.156G>T
c.788-637G>T (n.788-637G>T)
c.410-637G>T (n.410-637G>T)
c.413-637G>T (n.413-637G>T)
c.5-27718G>T (n.5-27718G>T)
c.-43-17148G>T (n.-43-17148G>T)
c.-99+33602G>T (n.-99+33602G>T)
n.3998G>T
n.4039G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091669C=CA2260782149BRCA1n.3926G=
c.3862G= (p.Glu1288=)
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c.2974G= (p.Glu992=)
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c.3721G= (p.Glu1241=)
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c.*3645G= (n.*3645G=)
c.156G=
c.788-637G= (n.788-637G=)
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c.5-27718G= (n.5-27718G=)
c.-43-17148G= (n.-43-17148G=)
c.-99+33602G= (n.-99+33602G=)
n.3998G=
n.4039G=
17g.43091669C>GCA10580547BRCA1n.3926G>C
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
c.785-637G>C (n.785-637G>C)
c.647-637G>C (n.647-637G>C)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.3739G>C (p.Glu1247Gln)
c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
c.665-637G>C (n.665-637G>C)
c.707-637G>C (n.707-637G>C)
c.183G>C
c.671-637G>C (n.671-637G>C)
c.*3645G>C (n.*3645G>C)
c.156G>C
c.788-637G>C (n.788-637G>C)
c.410-637G>C (n.410-637G>C)
c.413-637G>C (n.413-637G>C)
c.5-27718G>C (n.5-27718G>C)
c.-43-17148G>C (n.-43-17148G>C)
c.-99+33602G>C (n.-99+33602G>C)
n.3998G>C
n.4039G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091669C>TCA10594237BRCA1n.3926G>A
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
c.785-637G>A (n.785-637G>A)
c.647-637G>A (n.647-637G>A)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.3739G>A (p.Glu1247Lys)
c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
c.665-637G>A (n.665-637G>A)
c.707-637G>A (n.707-637G>A)
c.183G>A
c.671-637G>A (n.671-637G>A)
c.*3645G>A (n.*3645G>A)
c.156G>A
c.788-637G>A (n.788-637G>A)
c.410-637G>A (n.410-637G>A)
c.413-637G>A (n.413-637G>A)
c.5-27718G>A (n.5-27718G>A)
c.-43-17148G>A (n.-43-17148G>A)
c.-99+33602G>A (n.-99+33602G>A)
n.3998G>A
n.4039G>A
 dbSNP
17g.43091670delCA002489BRCA1n.3926del
c.3862del (p.Glu1288LysfsTer19)
c.3736del (p.Glu1246LysfsTer19)
c.3859del (p.Glu1287LysfsTer19)
c.3784del (p.Glu1262LysfsTer19)
c.785-637del (n.785-637del)
c.647-637del (n.647-637del)
c.2974del (p.Glu992LysfsTer19)
c.3739del (p.Glu1247LysfsTer19)
c.3721del (p.Glu1241LysfsTer19)
c.665-637del (n.665-637del)
c.707-637del (n.707-637del)
c.183del
c.671-637del (n.671-637del)
c.*3645del (n.*3645del)
c.156del
c.788-637del (n.788-637del)
c.410-637del (n.410-637del)
c.413-637del (n.413-637del)
c.5-27718del (n.5-27718del)
c.-43-17148del (n.-43-17148del)
c.-99+33602del (n.-99+33602del)
n.3998del
n.4039del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091669_43091673delinsCCTCACA2260782148BRCA1n.3922_3926delinsTGAGG
c.3858_3862delinsTGAGG (p.Ser1286=)
c.3732_3736delinsTGAGG (p.Ser1244=)
c.3855_3859delinsTGAGG (p.Ser1285=)
c.3780_3784delinsTGAGG (p.Ser1260=)
c.785-641_785-637delinsTGAGG (n.785-641_785-637delinsTGAGG)
c.647-641_647-637delinsTGAGG (n.647-641_647-637delinsTGAGG)
c.2970_2974delinsTGAGG (p.Ser990=)
c.3735_3739delinsTGAGG (p.Ser1245=)
c.3717_3721delinsTGAGG (p.Ser1239=)
c.665-641_665-637delinsTGAGG (n.665-641_665-637delinsTGAGG)
c.707-641_707-637delinsTGAGG (n.707-641_707-637delinsTGAGG)
c.179_183delinsTGAGG
c.671-641_671-637delinsTGAGG (n.671-641_671-637delinsTGAGG)
c.*3641_*3645delinsTGAGG (n.*3641_*3645delinsTGAGG)
c.152_156delinsTGAGG
c.788-641_788-637delinsTGAGG (n.788-641_788-637delinsTGAGG)
c.410-641_410-637delinsTGAGG (n.410-641_410-637delinsTGAGG)
c.413-641_413-637delinsTGAGG (n.413-641_413-637delinsTGAGG)
c.5-27722_5-27718delinsTGAGG (n.5-27722_5-27718delinsTGAGG)
c.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG (n.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG)
c.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG (n.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG)
n.3994_3998delinsTGAGG
n.4035_4039delinsTGAGG
17g.43091670C>ACA10594238BRCA1n.3925G>T
c.3861G>T (p.Glu1287Asp)
c.3735G>T (p.Glu1245Asp)
c.3858G>T (p.Glu1286Asp)
c.3783G>T (p.Glu1261Asp)
c.785-638G>T (n.785-638G>T)
c.647-638G>T (n.647-638G>T)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.3738G>T (p.Glu1246Asp)
c.3720G>T (p.Glu1240Asp)
c.665-638G>T (n.665-638G>T)
c.707-638G>T (n.707-638G>T)
c.182G>T
c.671-638G>T (n.671-638G>T)
c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.155G>T
c.788-638G>T (n.788-638G>T)
c.410-638G>T (n.410-638G>T)
c.413-638G>T (n.413-638G>T)
c.5-27719G>T (n.5-27719G>T)
c.-43-17149G>T (n.-43-17149G>T)
c.-99+33601G>T (n.-99+33601G>T)
n.3997G>T
n.4038G>T
17g.43091670C>GCA10594239BRCA1n.3925G>C
c.3861G>C (p.Glu1287Asp)
c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
c.3858G>C (p.Glu1286Asp)
c.3783G>C (p.Glu1261Asp)
c.785-638G>C (n.785-638G>C)
c.647-638G>C (n.647-638G>C)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.3738G>C (p.Glu1246Asp)
c.3720G>C (p.Glu1240Asp)
c.665-638G>C (n.665-638G>C)
c.707-638G>C (n.707-638G>C)
c.182G>C
c.671-638G>C (n.671-638G>C)
c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.155G>C
c.788-638G>C (n.788-638G>C)
c.410-638G>C (n.410-638G>C)
c.413-638G>C (n.413-638G>C)
c.5-27719G>C (n.5-27719G>C)
c.-43-17149G>C (n.-43-17149G>C)
c.-99+33601G>C (n.-99+33601G>C)
n.3997G>C
n.4038G>C
 dbSNP
17g.43091670C>TCA500232154BRCA1n.3925G>A
c.3861G>A (p.Glu1287=)
c.3735G>A (p.Glu1245=)
c.3858G>A (p.Glu1286=)
c.3783G>A (p.Glu1261=)
c.785-638G>A (n.785-638G>A)
c.647-638G>A (n.647-638G>A)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.3738G>A (p.Glu1246=)
c.3720G>A (p.Glu1240=)
c.665-638G>A (n.665-638G>A)
c.707-638G>A (n.707-638G>A)
c.182G>A
c.671-638G>A (n.671-638G>A)
c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.155G>A
c.788-638G>A (n.788-638G>A)
c.410-638G>A (n.410-638G>A)
c.413-638G>A (n.413-638G>A)
c.5-27719G>A (n.5-27719G>A)
c.-43-17149G>A (n.-43-17149G>A)
c.-99+33601G>A (n.-99+33601G>A)
n.3997G>A
n.4038G>A
 dbSNP
17g.43091672_43091675delCA002486BRCA1n.3922_3925del
c.3858_3861del (p.Ser1286ArgfsTer20)
c.3732_3735del (p.Ser1244ArgfsTer20)
c.3855_3858del (p.Ser1285ArgfsTer20)
c.3780_3783del (p.Ser1260ArgfsTer20)
c.785-641_785-638del (n.785-641_785-638del)
c.647-641_647-638del (n.647-641_647-638del)
c.2970_2973del (p.Ser990ArgfsTer20)
c.3735_3738del (p.Ser1245ArgfsTer20)
c.3717_3720del (p.Ser1239ArgfsTer20)
c.665-641_665-638del (n.665-641_665-638del)
c.707-641_707-638del (n.707-641_707-638del)
c.179_182del
c.671-641_671-638del (n.671-641_671-638del)
c.*3641_*3644del (n.*3641_*3644del)
c.152_155del
c.788-641_788-638del (n.788-641_788-638del)
c.410-641_410-638del (n.410-641_410-638del)
c.413-641_413-638del (n.413-641_413-638del)
c.5-27722_5-27719del (n.5-27722_5-27719del)
c.-43-17152_-43-17149del (n.-43-17152_-43-17149del)
c.-99+33598_-99+33601del (n.-99+33598_-99+33601del)
n.3994_3997del
n.4035_4038del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091671T>ACA10594240BRCA1n.3924A>T
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.3857A>T (p.Glu1286Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
c.785-639A>T (n.785-639A>T)
c.647-639A>T (n.647-639A>T)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
c.665-639A>T (n.665-639A>T)
c.707-639A>T (n.707-639A>T)
c.181A>T
c.671-639A>T (n.671-639A>T)
c.*3643A>T (n.*3643A>T)
c.154A>T
c.788-639A>T (n.788-639A>T)
c.410-639A>T (n.410-639A>T)
c.413-639A>T (n.413-639A>T)
c.5-27720A>T (n.5-27720A>T)
c.-43-17150A>T (n.-43-17150A>T)
c.-99+33600A>T (n.-99+33600A>T)
n.3996A>T
n.4037A>T
 dbSNP
17g.43091671T>CCA10594241BRCA1n.3924A>G
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.785-639A>G (n.785-639A>G)
c.647-639A>G (n.647-639A>G)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.3737A>G (p.Glu1246Gly)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
c.665-639A>G (n.665-639A>G)
c.707-639A>G (n.707-639A>G)
c.181A>G
c.671-639A>G (n.671-639A>G)
c.*3643A>G (n.*3643A>G)
c.154A>G
c.788-639A>G (n.788-639A>G)
c.410-639A>G (n.410-639A>G)
c.413-639A>G (n.413-639A>G)
c.5-27720A>G (n.5-27720A>G)
c.-43-17150A>G (n.-43-17150A>G)
c.-99+33600A>G (n.-99+33600A>G)
n.3996A>G
n.4037A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091671T>GCA10594242BRCA1n.3924A>C
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.785-639A>C (n.785-639A>C)
c.647-639A>C (n.647-639A>C)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
c.665-639A>C (n.665-639A>C)
c.707-639A>C (n.707-639A>C)
c.181A>C
c.671-639A>C (n.671-639A>C)
c.*3643A>C (n.*3643A>C)
c.154A>C
c.788-639A>C (n.788-639A>C)
c.410-639A>C (n.410-639A>C)
c.413-639A>C (n.413-639A>C)
c.5-27720A>C (n.5-27720A>C)
c.-43-17150A>C (n.-43-17150A>C)
c.-99+33600A>C (n.-99+33600A>C)
n.3996A>C
n.4037A>C
 ClinVar
17g.43091671T=CA2260782151BRCA1n.3924A=
c.3860A= (p.Glu1287=)
c.3734A= (p.Glu1245=)
c.3857A= (p.Glu1286=)
c.3782A= (p.Glu1261=)
c.785-639A= (n.785-639A=)
c.647-639A= (n.647-639A=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.3737A= (p.Glu1246=)
c.3719A= (p.Glu1240=)
c.665-639A= (n.665-639A=)
c.707-639A= (n.707-639A=)
c.181A=
c.671-639A= (n.671-639A=)
c.*3643A= (n.*3643A=)
c.154A=
c.788-639A= (n.788-639A=)
c.410-639A= (n.410-639A=)
c.413-639A= (n.413-639A=)
c.5-27720A= (n.5-27720A=)
c.-43-17150A= (n.-43-17150A=)
c.-99+33600A= (n.-99+33600A=)
n.3996A=
n.4037A=
17g.43091671_43091672delinsTCCA2260782150BRCA1n.3923_3924delinsGA
c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=)
c.3733_3734delinsGA (p.Glu1245=)
c.3856_3857delinsGA (p.Glu1286=)
c.3781_3782delinsGA (p.Glu1261=)
c.785-640_785-639delinsGA (n.785-640_785-639delinsGA)
c.647-640_647-639delinsGA (n.647-640_647-639delinsGA)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=)
c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=)
c.665-640_665-639delinsGA (n.665-640_665-639delinsGA)
c.707-640_707-639delinsGA (n.707-640_707-639delinsGA)
c.180_181delinsGA
c.671-640_671-639delinsGA (n.671-640_671-639delinsGA)
c.*3642_*3643delinsGA (n.*3642_*3643delinsGA)
c.153_154delinsGA
c.788-640_788-639delinsGA (n.788-640_788-639delinsGA)
c.410-640_410-639delinsGA (n.410-640_410-639delinsGA)
c.413-640_413-639delinsGA (n.413-640_413-639delinsGA)
c.5-27721_5-27720delinsGA (n.5-27721_5-27720delinsGA)
c.-43-17151_-43-17150delinsGA (n.-43-17151_-43-17150delinsGA)
c.-99+33599_-99+33600delinsGA (n.-99+33599_-99+33600delinsGA)
n.3995_3996delinsGA
n.4036_4037delinsGA
17g.43091672delCA919844497BRCA1n.3923del
c.3859del (p.Glu1287ArgfsTer20)
c.3733del (p.Glu1245ArgfsTer20)
c.3856del (p.Glu1286ArgfsTer20)
c.3781del (p.Glu1261ArgfsTer20)
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c.180del
c.671-640del (n.671-640del)
c.*3642del (n.*3642del)
c.153del
c.788-640del (n.788-640del)
c.410-640del (n.410-640del)
c.413-640del (n.413-640del)
c.5-27721del (n.5-27721del)
c.-43-17151del (n.-43-17151del)
c.-99+33599del (n.-99+33599del)
n.3995del
n.4036del
 dbSNP
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n.3995G>T
n.4036G>T
 dbSNP
17g.43091672C=CA2260782152BRCA1n.3923G=
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c.3856G= (p.Glu1286=)
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n.3995G>C
n.4036G>C
 dbSNP
17g.43091672C>TCA10594245BRCA1n.3923G>A
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n.3995G>A
n.4036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091673A=CA2260782153BRCA1n.3922T=
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c.152T>G
c.788-641T>G (n.788-641T>G)
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c.413-641T>G (n.413-641T>G)
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c.-43-17152T>G (n.-43-17152T>G)
c.-99+33598T>G (n.-99+33598T>G)
n.3994T>G
n.4035T>G
 dbSNP
17g.43091673A>GCA002488BRCA1n.3922T>C
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c.2970T>C (p.Ser990=)
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c.179T>C
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c.*3641T>C (n.*3641T>C)
c.152T>C
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c.-99+33598T>C (n.-99+33598T>C)
n.3994T>C
n.4035T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091673A>TCA10594247BRCA1n.3922T>A
c.3858T>A (p.Ser1286Arg)
c.3732T>A (p.Ser1244Arg)
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c.785-641T>A (n.785-641T>A)
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c.2970T>A (p.Ser990Arg)
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c.707-641T>A (n.707-641T>A)
c.179T>A
c.671-641T>A (n.671-641T>A)
c.*3641T>A (n.*3641T>A)
c.152T>A
c.788-641T>A (n.788-641T>A)
c.410-641T>A (n.410-641T>A)
c.413-641T>A (n.413-641T>A)
c.5-27722T>A (n.5-27722T>A)
c.-43-17152T>A (n.-43-17152T>A)
c.-99+33598T>A (n.-99+33598T>A)
n.3994T>A
n.4035T>A
 dbSNP
17g.43091674C>ACA10594248BRCA1n.3921G>T
c.3857G>T (p.Ser1286Ile)
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c.707-642G>T (n.707-642G>T)
c.178G>T
c.671-642G>T (n.671-642G>T)
c.*3640G>T (n.*3640G>T)
c.151G>T
c.788-642G>T (n.788-642G>T)
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c.413-642G>T (n.413-642G>T)
c.5-27723G>T (n.5-27723G>T)
c.-43-17153G>T (n.-43-17153G>T)
c.-99+33597G>T (n.-99+33597G>T)
n.3993G>T
n.4034G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091674C=CA2260782155BRCA1n.3921G=
c.3857G= (p.Ser1286=)
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n.3993G=
n.4034G=
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c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.3854G>C (p.Ser1285Thr)
c.3779G>C (p.Ser1260Thr)
c.785-642G>C (n.785-642G>C)
c.647-642G>C (n.647-642G>C)
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c.707-642G>C (n.707-642G>C)
c.178G>C
c.671-642G>C (n.671-642G>C)
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c.151G>C
c.788-642G>C (n.788-642G>C)
c.410-642G>C (n.410-642G>C)
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n.3993G>C
n.4034G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091674C>TCA10594249BRCA1n.3921G>A
c.3857G>A (p.Ser1286Asn)
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.3854G>A (p.Ser1285Asn)
c.3779G>A (p.Ser1260Asn)
c.785-642G>A (n.785-642G>A)
c.647-642G>A (n.647-642G>A)
c.2969G>A (p.Ser990Asn)
c.3734G>A (p.Ser1245Asn)
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c.178G>A
c.671-642G>A (n.671-642G>A)
c.*3640G>A (n.*3640G>A)
c.151G>A
c.788-642G>A (n.788-642G>A)
c.410-642G>A (n.410-642G>A)
c.413-642G>A (n.413-642G>A)
c.5-27723G>A (n.5-27723G>A)
c.-43-17153G>A (n.-43-17153G>A)
c.-99+33597G>A (n.-99+33597G>A)
n.3993G>A
n.4034G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091674_43091675delinsCTCA2260782154BRCA1n.3920_3921delinsAG
c.3856_3857delinsAG (p.Ser1286=)
c.3730_3731delinsAG (p.Ser1244=)
c.3853_3854delinsAG (p.Ser1285=)
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c.785-643_785-642delinsAG (n.785-643_785-642delinsAG)
c.647-643_647-642delinsAG (n.647-643_647-642delinsAG)
c.2968_2969delinsAG (p.Ser990=)
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c.665-643_665-642delinsAG (n.665-643_665-642delinsAG)
c.707-643_707-642delinsAG (n.707-643_707-642delinsAG)
c.177_178delinsAG
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c.*3639_*3640delinsAG (n.*3639_*3640delinsAG)
c.150_151delinsAG
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c.5-27724_5-27723delinsAG (n.5-27724_5-27723delinsAG)
c.-43-17154_-43-17153delinsAG (n.-43-17154_-43-17153delinsAG)
c.-99+33596_-99+33597delinsAG (n.-99+33596_-99+33597delinsAG)
n.3992_3993delinsAG
n.4033_4034delinsAG
17g.43091675delCA002484BRCA1n.3920del
c.3856del (p.Ser1286ValfsTer21)
c.3730del (p.Ser1244ValfsTer21)
c.3853del (p.Ser1285ValfsTer21)
c.3778del (p.Ser1260ValfsTer21)
c.785-643del (n.785-643del)
c.647-643del (n.647-643del)
c.2968del (p.Ser990ValfsTer21)
c.3733del (p.Ser1245ValfsTer21)
c.3715del (p.Ser1239ValfsTer21)
c.665-643del (n.665-643del)
c.707-643del (n.707-643del)
c.177del
c.671-643del (n.671-643del)
c.*3639del (n.*3639del)
c.150del
c.788-643del (n.788-643del)
c.410-643del (n.410-643del)
c.413-643del (n.413-643del)
c.5-27724del (n.5-27724del)
c.-43-17154del (n.-43-17154del)
c.-99+33596del (n.-99+33596del)
n.3992del
n.4033del
 ClinVar dbSNP
17g.43091675T>ACA10594250BRCA1n.3920A>T
c.3856A>T (p.Ser1286Cys)
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c.785-643A>T (n.785-643A>T)
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c.2968A>T (p.Ser990Cys)
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c.177A>T
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c.150A>T
c.788-643A>T (n.788-643A>T)
c.410-643A>T (n.410-643A>T)
c.413-643A>T (n.413-643A>T)
c.5-27724A>T (n.5-27724A>T)
c.-43-17154A>T (n.-43-17154A>T)
c.-99+33596A>T (n.-99+33596A>T)
n.3992A>T
n.4033A>T
17g.43091675T>CCA10594251BRCA1n.3920A>G
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c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
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c.3778A>G (p.Ser1260Gly)
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c.177A>G
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n.3992A>G
n.4033A>G
 ClinVar
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c.177A>C
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n.3992A>C
n.4033A>C
17g.43091675T=CA2581308737BRCA1n.3920A=
c.3856A= (p.Ser1286=)
c.3730A= (p.Ser1244=)
c.3853A= (p.Ser1285=)
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c.177A=
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n.3992A=
n.4033A=
17g.43091676A>CCA500232155BRCA1n.3919T>G
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c.176T>G
c.671-644T>G (n.671-644T>G)
c.*3638T>G (n.*3638T>G)
c.149T>G
c.788-644T>G (n.788-644T>G)
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c.-43-17155T>G (n.-43-17155T>G)
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n.3991T>G
n.4032T>G
17g.43091676A>GCA500232156BRCA1n.3919T>C
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c.2967T>C (p.Leu989=)
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c.665-644T>C (n.665-644T>C)
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c.176T>C
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c.149T>C
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c.-43-17155T>C (n.-43-17155T>C)
c.-99+33595T>C (n.-99+33595T>C)
n.3991T>C
n.4032T>C
17g.43091676A>TCA500232157BRCA1n.3919T>A
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c.785-644T>A (n.785-644T>A)
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c.2967T>A (p.Leu989=)
c.3732T>A (p.Leu1244=)
c.3714T>A (p.Leu1238=)
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c.707-644T>A (n.707-644T>A)
c.176T>A
c.671-644T>A (n.671-644T>A)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
c.149T>A
c.788-644T>A (n.788-644T>A)
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c.413-644T>A (n.413-644T>A)
c.5-27725T>A (n.5-27725T>A)
c.-43-17155T>A (n.-43-17155T>A)
c.-99+33595T>A (n.-99+33595T>A)
n.3991T>A
n.4032T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091677A>CCA10594253BRCA1n.3918T>G
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c.665-645T>G (n.665-645T>G)
c.707-645T>G (n.707-645T>G)
c.175T>G
c.671-645T>G (n.671-645T>G)
c.*3637T>G (n.*3637T>G)
c.148T>G
c.788-645T>G (n.788-645T>G)
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c.-43-17156T>G (n.-43-17156T>G)
c.-99+33594T>G (n.-99+33594T>G)
n.3990T>G
n.4031T>G
 dbSNP
17g.43091677A>GCA10594254BRCA1n.3918T>C
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
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c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
c.785-645T>C (n.785-645T>C)
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c.2966T>C (p.Leu989Pro)
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c.707-645T>C (n.707-645T>C)
c.175T>C
c.671-645T>C (n.671-645T>C)
c.*3637T>C (n.*3637T>C)
c.148T>C
c.788-645T>C (n.788-645T>C)
c.410-645T>C (n.410-645T>C)
c.413-645T>C (n.413-645T>C)
c.5-27726T>C (n.5-27726T>C)
c.-43-17156T>C (n.-43-17156T>C)
c.-99+33594T>C (n.-99+33594T>C)
n.3990T>C
n.4031T>C
17g.43091677A>TCA10594255BRCA1n.3918T>A
c.3854T>A (p.Leu1285His)
c.3728T>A (p.Leu1243His)
c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.3776T>A (p.Leu1259His)
c.785-645T>A (n.785-645T>A)
c.647-645T>A (n.647-645T>A)
c.2966T>A (p.Leu989His)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.665-645T>A (n.665-645T>A)
c.707-645T>A (n.707-645T>A)
c.175T>A
c.671-645T>A (n.671-645T>A)
c.*3637T>A (n.*3637T>A)
c.148T>A
c.788-645T>A (n.788-645T>A)
c.410-645T>A (n.410-645T>A)
c.413-645T>A (n.413-645T>A)
c.5-27726T>A (n.5-27726T>A)
c.-43-17156T>A (n.-43-17156T>A)
c.-99+33594T>A (n.-99+33594T>A)
n.3990T>A
n.4031T>A
 dbSNP
17g.43091677_43091678delinsAGCA2260782156BRCA1n.3917_3918delinsCT
c.3853_3854delinsCT (p.Leu1285=)
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c.174_175delinsCT
c.671-646_671-645delinsCT (n.671-646_671-645delinsCT)
c.*3636_*3637delinsCT (n.*3636_*3637delinsCT)
c.147_148delinsCT
c.788-646_788-645delinsCT (n.788-646_788-645delinsCT)
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c.5-27727_5-27726delinsCT (n.5-27727_5-27726delinsCT)
c.-43-17157_-43-17156delinsCT (n.-43-17157_-43-17156delinsCT)
c.-99+33593_-99+33594delinsCT (n.-99+33593_-99+33594delinsCT)
n.3989_3990delinsCT
n.4030_4031delinsCT
17g.43091678G>ACA10594256BRCA1n.3917C>T
c.3853C>T (p.Leu1285Phe)
c.3727C>T (p.Leu1243Phe)
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c.785-646C>T (n.785-646C>T)
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c.2965C>T (p.Leu989Phe)
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c.665-646C>T (n.665-646C>T)
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c.174C>T
c.671-646C>T (n.671-646C>T)
c.*3636C>T (n.*3636C>T)
c.147C>T
c.788-646C>T (n.788-646C>T)
c.410-646C>T (n.410-646C>T)
c.413-646C>T (n.413-646C>T)
c.5-27727C>T (n.5-27727C>T)
c.-43-17157C>T (n.-43-17157C>T)
c.-99+33593C>T (n.-99+33593C>T)
n.3989C>T
n.4030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091678G>CCA10594257BRCA1n.3917C>G
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.3775C>G (p.Leu1259Val)
c.785-646C>G (n.785-646C>G)
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c.174C>G
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c.*3636C>G (n.*3636C>G)
c.147C>G
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c.5-27727C>G (n.5-27727C>G)
c.-43-17157C>G (n.-43-17157C>G)
c.-99+33593C>G (n.-99+33593C>G)
n.3989C>G
n.4030C>G
 dbSNP
17g.43091678G=CA2260782157BRCA1n.3917C=
c.3853C= (p.Leu1285=)
c.3727C= (p.Leu1243=)
c.3850C= (p.Leu1284=)
c.3775C= (p.Leu1259=)
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c.2965C= (p.Leu989=)
c.3730C= (p.Leu1244=)
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c.788-646C= (n.788-646C=)
c.410-646C= (n.410-646C=)
c.413-646C= (n.413-646C=)
c.5-27727C= (n.5-27727C=)
c.-43-17157C= (n.-43-17157C=)
c.-99+33593C= (n.-99+33593C=)
n.3989C=
n.4030C=
17g.43091678G>TCA10594258BRCA1n.3917C>A
c.3853C>A (p.Leu1285Ile)
c.3727C>A (p.Leu1243Ile)
c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
c.3775C>A (p.Leu1259Ile)
c.785-646C>A (n.785-646C>A)
c.647-646C>A (n.647-646C>A)
c.2965C>A (p.Leu989Ile)
c.3730C>A (p.Leu1244Ile)
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
c.665-646C>A (n.665-646C>A)
c.707-646C>A (n.707-646C>A)
c.174C>A
c.671-646C>A (n.671-646C>A)
c.*3636C>A (n.*3636C>A)
c.147C>A
c.788-646C>A (n.788-646C>A)
c.410-646C>A (n.410-646C>A)
c.413-646C>A (n.413-646C>A)
c.5-27727C>A (n.5-27727C>A)
c.-43-17157C>A (n.-43-17157C>A)
c.-99+33593C>A (n.-99+33593C>A)
n.3989C>A
n.4030C>A
 dbSNP
17g.43091679delCA002483BRCA1n.3917del
c.3853del (p.Ser1286ValfsTer21)
c.3727del (p.Ser1244ValfsTer21)
c.3850del (p.Ser1285ValfsTer21)
c.3775del (p.Ser1260ValfsTer21)
c.785-646del (n.785-646del)
c.647-646del (n.647-646del)
c.2965del (p.Ser990ValfsTer21)
c.3730del (p.Ser1245ValfsTer21)
c.3712del (p.Ser1239ValfsTer21)
c.665-646del (n.665-646del)
c.707-646del (n.707-646del)
c.174del
c.671-646del (n.671-646del)
c.*3636del (n.*3636del)
c.147del
c.788-646del (n.788-646del)
c.410-646del (n.410-646del)
c.413-646del (n.413-646del)
c.5-27727del (n.5-27727del)
c.-43-17157del (n.-43-17157del)
c.-99+33593del (n.-99+33593del)
n.3989del
n.4030del
 ClinVar dbSNP
17g.43091679G>ACA059148BRCA1n.3916C>T
c.3852C>T (p.His1284=)
c.3726C>T (p.His1242=)
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c.3774C>T (p.His1258=)
c.785-647C>T (n.785-647C>T)
c.647-647C>T (n.647-647C>T)
c.2964C>T (p.His988=)
c.3729C>T (p.His1243=)
c.3711C>T (p.His1237=)
c.665-647C>T (n.665-647C>T)
c.707-647C>T (n.707-647C>T)
c.173C>T
c.671-647C>T (n.671-647C>T)
c.*3635C>T (n.*3635C>T)
c.146C>T
c.788-647C>T (n.788-647C>T)
c.410-647C>T (n.410-647C>T)
c.413-647C>T (n.413-647C>T)
c.5-27728C>T (n.5-27728C>T)
c.-43-17158C>T (n.-43-17158C>T)
c.-99+33592C>T (n.-99+33592C>T)
n.3988C>T
n.4029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091679G>CCA10594259BRCA1n.3916C>G
c.3852C>G (p.His1284Gln)
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c.3849C>G (p.His1283Gln)
c.3774C>G (p.His1258Gln)
c.785-647C>G (n.785-647C>G)
c.647-647C>G (n.647-647C>G)
c.2964C>G (p.His988Gln)
c.3729C>G (p.His1243Gln)
c.3711C>G (p.His1237Gln)
c.665-647C>G (n.665-647C>G)
c.707-647C>G (n.707-647C>G)
c.173C>G
c.671-647C>G (n.671-647C>G)
c.*3635C>G (n.*3635C>G)
c.146C>G
c.788-647C>G (n.788-647C>G)
c.410-647C>G (n.410-647C>G)
c.413-647C>G (n.413-647C>G)
c.5-27728C>G (n.5-27728C>G)
c.-43-17158C>G (n.-43-17158C>G)
c.-99+33592C>G (n.-99+33592C>G)
n.3988C>G
n.4029C>G
 dbSNP
17g.43091679G=CA2260782158BRCA1n.3916C=
c.3852C= (p.His1284=)
c.3726C= (p.His1242=)
c.3849C= (p.His1283=)
c.3774C= (p.His1258=)
c.785-647C= (n.785-647C=)
c.647-647C= (n.647-647C=)
c.2964C= (p.His988=)
c.3729C= (p.His1243=)
c.3711C= (p.His1237=)
c.665-647C= (n.665-647C=)
c.707-647C= (n.707-647C=)
c.173C=
c.671-647C= (n.671-647C=)
c.*3635C= (n.*3635C=)
c.146C=
c.788-647C= (n.788-647C=)
c.410-647C= (n.410-647C=)
c.413-647C= (n.413-647C=)
c.5-27728C= (n.5-27728C=)
c.-43-17158C= (n.-43-17158C=)
c.-99+33592C= (n.-99+33592C=)
n.3988C=
n.4029C=
17g.43091679G>TCA10594260BRCA1n.3916C>A
c.3852C>A (p.His1284Gln)
c.3726C>A (p.His1242Gln)
c.3849C>A (p.His1283Gln)
c.3774C>A (p.His1258Gln)
c.785-647C>A (n.785-647C>A)
c.647-647C>A (n.647-647C>A)
c.2964C>A (p.His988Gln)
c.3729C>A (p.His1243Gln)
c.3711C>A (p.His1237Gln)
c.665-647C>A (n.665-647C>A)
c.707-647C>A (n.707-647C>A)
c.173C>A
c.671-647C>A (n.671-647C>A)
c.*3635C>A (n.*3635C>A)
c.146C>A
c.788-647C>A (n.788-647C>A)
c.410-647C>A (n.410-647C>A)
c.413-647C>A (n.413-647C>A)
c.5-27728C>A (n.5-27728C>A)
c.-43-17158C>A (n.-43-17158C>A)
c.-99+33592C>A (n.-99+33592C>A)
n.3988C>A
n.4029C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091680_43091681dupCA002481BRCA1n.3915_3916dup
c.3851_3852dup (p.Leu1285ThrfsTer23)
c.3725_3726dup (p.Leu1243ThrfsTer23)
c.3848_3849dup (p.Leu1284ThrfsTer23)
c.3773_3774dup (p.Leu1259ThrfsTer23)
c.785-648_785-647dup (n.785-648_785-647dup)
c.647-648_647-647dup (n.647-648_647-647dup)
c.2963_2964dup (p.Leu989ThrfsTer23)
c.3728_3729dup (p.Leu1244ThrfsTer23)
c.3710_3711dup (p.Leu1238ThrfsTer23)
c.665-648_665-647dup (n.665-648_665-647dup)
c.707-648_707-647dup (n.707-648_707-647dup)
c.172_173dup
c.671-648_671-647dup (n.671-648_671-647dup)
c.*3634_*3635dup (n.*3634_*3635dup)
c.145_146dup
c.788-648_788-647dup (n.788-648_788-647dup)
c.410-648_410-647dup (n.410-648_410-647dup)
c.413-648_413-647dup (n.413-648_413-647dup)
c.5-27729_5-27728dup (n.5-27729_5-27728dup)
c.-43-17159_-43-17158dup (n.-43-17159_-43-17158dup)
c.-99+33591_-99+33592dup (n.-99+33591_-99+33592dup)
n.3987_3988dup
n.4028_4029dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091680delCA2580094266BRCA1n.3915del
c.3851del (p.His1284ProfsTer23)
c.3725del (p.His1242ProfsTer23)
c.3848del (p.His1283ProfsTer23)
c.3773del (p.His1258ProfsTer23)
c.785-648del (n.785-648del)
c.647-648del (n.647-648del)
c.2963del (p.His988ProfsTer23)
c.3728del (p.His1243ProfsTer23)
c.3710del (p.His1237ProfsTer23)
c.665-648del (n.665-648del)
c.707-648del (n.707-648del)
c.172del
c.671-648del (n.671-648del)
c.*3634del (n.*3634del)
c.145del
c.788-648del (n.788-648del)
c.410-648del (n.410-648del)
c.413-648del (n.413-648del)
c.5-27729del (n.5-27729del)
c.-43-17159del (n.-43-17159del)
c.-99+33591del (n.-99+33591del)
n.3987del
n.4028del
 ClinVar
17g.43091680T>ACA10594261BRCA1n.3915A>T
c.3851A>T (p.His1284Leu)
c.3725A>T (p.His1242Leu)
c.3848A>T (p.His1283Leu)
c.3773A>T (p.His1258Leu)
c.785-648A>T (n.785-648A>T)
c.647-648A>T (n.647-648A>T)
c.2963A>T (p.His988Leu)
c.3728A>T (p.His1243Leu)
c.3710A>T (p.His1237Leu)
c.665-648A>T (n.665-648A>T)
c.707-648A>T (n.707-648A>T)
c.172A>T
c.671-648A>T (n.671-648A>T)
c.*3634A>T (n.*3634A>T)
c.145A>T
c.788-648A>T (n.788-648A>T)
c.410-648A>T (n.410-648A>T)
c.413-648A>T (n.413-648A>T)
c.5-27729A>T (n.5-27729A>T)
c.-43-17159A>T (n.-43-17159A>T)
c.-99+33591A>T (n.-99+33591A>T)
n.3987A>T
n.4028A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091680T>CCA002480BRCA1n.3915A>G
c.3851A>G (p.His1284Arg)
c.3725A>G (p.His1242Arg)
c.3848A>G (p.His1283Arg)
c.3773A>G (p.His1258Arg)
c.785-648A>G (n.785-648A>G)
c.647-648A>G (n.647-648A>G)
c.2963A>G (p.His988Arg)
c.3728A>G (p.His1243Arg)
c.3710A>G (p.His1237Arg)
c.665-648A>G (n.665-648A>G)
c.707-648A>G (n.707-648A>G)
c.172A>G
c.671-648A>G (n.671-648A>G)
c.*3634A>G (n.*3634A>G)
c.145A>G
c.788-648A>G (n.788-648A>G)
c.410-648A>G (n.410-648A>G)
c.413-648A>G (n.413-648A>G)
c.5-27729A>G (n.5-27729A>G)
c.-43-17159A>G (n.-43-17159A>G)
c.-99+33591A>G (n.-99+33591A>G)
n.3987A>G
n.4028A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091680T>GCA10594262BRCA1n.3915A>C
c.3851A>C (p.His1284Pro)
c.3725A>C (p.His1242Pro)
c.3848A>C (p.His1283Pro)
c.3773A>C (p.His1258Pro)
c.785-648A>C (n.785-648A>C)
c.647-648A>C (n.647-648A>C)
c.2963A>C (p.His988Pro)
c.3728A>C (p.His1243Pro)
c.3710A>C (p.His1237Pro)
c.665-648A>C (n.665-648A>C)
c.707-648A>C (n.707-648A>C)
c.172A>C
c.671-648A>C (n.671-648A>C)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.145A>C
c.788-648A>C (n.788-648A>C)
c.410-648A>C (n.410-648A>C)
c.413-648A>C (n.413-648A>C)
c.5-27729A>C (n.5-27729A>C)
c.-43-17159A>C (n.-43-17159A>C)
c.-99+33591A>C (n.-99+33591A>C)
n.3987A>C
n.4028A>C
 dbSNP
17g.43091680T=CA2260782159BRCA1n.3915A=
c.3851A= (p.His1284=)
c.3725A= (p.His1242=)
c.3848A= (p.His1283=)
c.3773A= (p.His1258=)
c.785-648A= (n.785-648A=)
c.647-648A= (n.647-648A=)
c.2963A= (p.His988=)
c.3728A= (p.His1243=)
c.3710A= (p.His1237=)
c.665-648A= (n.665-648A=)
c.707-648A= (n.707-648A=)
c.172A=
c.671-648A= (n.671-648A=)
c.*3634A= (n.*3634A=)
c.145A=
c.788-648A= (n.788-648A=)
c.410-648A= (n.410-648A=)
c.413-648A= (n.413-648A=)
c.5-27729A= (n.5-27729A=)
c.-43-17159A= (n.-43-17159A=)
c.-99+33591A= (n.-99+33591A=)
n.3987A=
n.4028A=
17g.43091680_43091691delinsTGATGTTCCTGACA2260782160BRCA1n.3904_3915delinsTCAGGAACATCA
c.3840_3851delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1280=)
c.3714_3725delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1238=)
c.3837_3848delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1279=)
c.3762_3773delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1254=)
c.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA (n.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA)
c.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA (n.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA)
c.2952_2963delinsTCAGGAACATCA (p.Ser984=)
c.3717_3728delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1239=)
c.3699_3710delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1233=)
c.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA (n.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA)
c.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA (n.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA)
c.161_172delinsTCAGGAACATCA
c.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA (n.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA)
c.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA (n.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA)
c.134_145delinsTCAGGAACATCA
c.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA (n.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA)
c.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA (n.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA)
c.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA (n.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA)
c.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA (n.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA)
c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA)
c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA)
n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA
n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA
17g.43091681G>ACA10594263BRCA1n.3914C>T
c.3850C>T (p.His1284Tyr)
c.3724C>T (p.His1242Tyr)
c.3847C>T (p.His1283Tyr)
c.3772C>T (p.His1258Tyr)
c.785-649C>T (n.785-649C>T)
c.647-649C>T (n.647-649C>T)
c.2962C>T (p.His988Tyr)
c.3727C>T (p.His1243Tyr)
c.3709C>T (p.His1237Tyr)
c.665-649C>T (n.665-649C>T)
c.707-649C>T (n.707-649C>T)
c.171C>T
c.671-649C>T (n.671-649C>T)
c.*3633C>T (n.*3633C>T)
c.144C>T
c.788-649C>T (n.788-649C>T)
c.410-649C>T (n.410-649C>T)
c.413-649C>T (n.413-649C>T)
c.5-27730C>T (n.5-27730C>T)
c.-43-17160C>T (n.-43-17160C>T)
c.-99+33590C>T (n.-99+33590C>T)
n.3986C>T
n.4027C>T
 dbSNP
17g.43091681G>CCA10594264BRCA1n.3914C>G
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c.3727C>G (p.His1243Asp)
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n.3986C>G
n.4027C>G
 dbSNP
17g.43091681G>TCA10594265BRCA1n.3914C>A
c.3850C>A (p.His1284Asn)
c.3724C>A (p.His1242Asn)
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c.2962C>A (p.His988Asn)
c.3727C>A (p.His1243Asn)
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c.665-649C>A (n.665-649C>A)
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c.144C>A
c.788-649C>A (n.788-649C>A)
c.410-649C>A (n.410-649C>A)
c.413-649C>A (n.413-649C>A)
c.5-27730C>A (n.5-27730C>A)
c.-43-17160C>A (n.-43-17160C>A)
c.-99+33590C>A (n.-99+33590C>A)
n.3986C>A
n.4027C>A
 dbSNP
17g.43091685_43091695delCA10589719BRCA1n.3904_3914del
c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2)
c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2)
c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2)
c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2)
c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del)
c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del)
c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2)
c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2)
c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2)
c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del)
c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del)
c.161_171del
c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del)
c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del)
c.134_144del
c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del)
c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del)
c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del)
c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del)
c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del)
c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del)
n.3976_3986del
n.4017_4027del
 ClinVar dbSNP
17g.43091682A=CA2260782161BRCA1n.3913T=
c.3849T= (p.His1283=)
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c.2961T= (p.His987=)
c.3726T= (p.His1242=)
c.3708T= (p.His1236=)
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c.170T=
c.671-650T= (n.671-650T=)
c.*3632T= (n.*3632T=)
c.143T=
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c.-99+33589T= (n.-99+33589T=)
n.3985T=
n.4026T=
17g.43091682A>CCA10594266BRCA1n.3913T>G
c.3849T>G (p.His1283Gln)
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c.785-650T>G (n.785-650T>G)
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c.2961T>G (p.His987Gln)
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c.665-650T>G (n.665-650T>G)
c.707-650T>G (n.707-650T>G)
c.170T>G
c.671-650T>G (n.671-650T>G)
c.*3632T>G (n.*3632T>G)
c.143T>G
c.788-650T>G (n.788-650T>G)
c.410-650T>G (n.410-650T>G)
c.413-650T>G (n.413-650T>G)
c.5-27731T>G (n.5-27731T>G)
c.-43-17161T>G (n.-43-17161T>G)
c.-99+33589T>G (n.-99+33589T>G)
n.3985T>G
n.4026T>G
17g.43091682A>GCA500232158BRCA1n.3913T>C
c.3849T>C (p.His1283=)
c.3723T>C (p.His1241=)
c.3846T>C (p.His1282=)
c.3771T>C (p.His1257=)
c.785-650T>C (n.785-650T>C)
c.647-650T>C (n.647-650T>C)
c.2961T>C (p.His987=)
c.3726T>C (p.His1242=)
c.3708T>C (p.His1236=)
c.665-650T>C (n.665-650T>C)
c.707-650T>C (n.707-650T>C)
c.170T>C
c.671-650T>C (n.671-650T>C)
c.*3632T>C (n.*3632T>C)
c.143T>C
c.788-650T>C (n.788-650T>C)
c.410-650T>C (n.410-650T>C)
c.413-650T>C (n.413-650T>C)
c.5-27731T>C (n.5-27731T>C)
c.-43-17161T>C (n.-43-17161T>C)
c.-99+33589T>C (n.-99+33589T>C)
n.3985T>C
n.4026T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091682A>TCA10594267BRCA1n.3913T>A
c.3849T>A (p.His1283Gln)
c.3723T>A (p.His1241Gln)
c.3846T>A (p.His1282Gln)
c.3771T>A (p.His1257Gln)
c.785-650T>A (n.785-650T>A)
c.647-650T>A (n.647-650T>A)
c.2961T>A (p.His987Gln)
c.3726T>A (p.His1242Gln)
c.3708T>A (p.His1236Gln)
c.665-650T>A (n.665-650T>A)
c.707-650T>A (n.707-650T>A)
c.170T>A
c.671-650T>A (n.671-650T>A)
c.*3632T>A (n.*3632T>A)
c.143T>A
c.788-650T>A (n.788-650T>A)
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c.413-650T>A (n.413-650T>A)
c.5-27731T>A (n.5-27731T>A)
c.-43-17161T>A (n.-43-17161T>A)
c.-99+33589T>A (n.-99+33589T>A)
n.3985T>A
n.4026T>A
 dbSNP
17g.43091683T>ACA10594268BRCA1n.3912A>T
c.3848A>T (p.His1283Leu)
c.3722A>T (p.His1241Leu)
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c.2960A>T (p.His987Leu)
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c.665-651A>T (n.665-651A>T)
c.707-651A>T (n.707-651A>T)
c.169A>T
c.671-651A>T (n.671-651A>T)
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
c.142A>T
c.788-651A>T (n.788-651A>T)
c.410-651A>T (n.410-651A>T)
c.413-651A>T (n.413-651A>T)
c.5-27732A>T (n.5-27732A>T)
c.-43-17162A>T (n.-43-17162A>T)
c.-99+33588A>T (n.-99+33588A>T)
n.3984A>T
n.4025A>T
 dbSNP
17g.43091683T>CCA002479BRCA1n.3912A>G
c.3848A>G (p.His1283Arg)
c.3722A>G (p.His1241Arg)
c.3845A>G (p.His1282Arg)
c.3770A>G (p.His1257Arg)
c.785-651A>G (n.785-651A>G)
c.647-651A>G (n.647-651A>G)
c.2960A>G (p.His987Arg)
c.3725A>G (p.His1242Arg)
c.3707A>G (p.His1236Arg)
c.665-651A>G (n.665-651A>G)
c.707-651A>G (n.707-651A>G)
c.169A>G
c.671-651A>G (n.671-651A>G)
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
c.142A>G
c.788-651A>G (n.788-651A>G)
c.410-651A>G (n.410-651A>G)
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c.5-27732A>G (n.5-27732A>G)
c.-43-17162A>G (n.-43-17162A>G)
c.-99+33588A>G (n.-99+33588A>G)
n.3984A>G
n.4025A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091683T>GCA10594269BRCA1n.3912A>C
c.3848A>C (p.His1283Pro)
c.3722A>C (p.His1241Pro)
c.3845A>C (p.His1282Pro)
c.3770A>C (p.His1257Pro)
c.785-651A>C (n.785-651A>C)
c.647-651A>C (n.647-651A>C)
c.2960A>C (p.His987Pro)
c.3725A>C (p.His1242Pro)
c.3707A>C (p.His1236Pro)
c.665-651A>C (n.665-651A>C)
c.707-651A>C (n.707-651A>C)
c.169A>C
c.671-651A>C (n.671-651A>C)
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
c.142A>C
c.788-651A>C (n.788-651A>C)
c.410-651A>C (n.410-651A>C)
c.413-651A>C (n.413-651A>C)
c.5-27732A>C (n.5-27732A>C)
c.-43-17162A>C (n.-43-17162A>C)
c.-99+33588A>C (n.-99+33588A>C)
n.3984A>C
n.4025A>C
 dbSNP
17g.43091683T=CA2260782162BRCA1n.3912A=
c.3848A= (p.His1283=)
c.3722A= (p.His1241=)
c.3845A= (p.His1282=)
c.3770A= (p.His1257=)
c.785-651A= (n.785-651A=)
c.647-651A= (n.647-651A=)
c.2960A= (p.His987=)
c.3725A= (p.His1242=)
c.3707A= (p.His1236=)
c.665-651A= (n.665-651A=)
c.707-651A= (n.707-651A=)
c.169A=
c.671-651A= (n.671-651A=)
c.*3631A= (n.*3631A=)
c.142A=
c.788-651A= (n.788-651A=)
c.410-651A= (n.410-651A=)
c.413-651A= (n.413-651A=)
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c.-43-17162A= (n.-43-17162A=)
c.-99+33588A= (n.-99+33588A=)
n.3984A=
n.4025A=
17g.43091684G>ACA10594270BRCA1n.3911C>T
c.3847C>T (p.His1283Tyr)
c.3721C>T (p.His1241Tyr)
c.3844C>T (p.His1282Tyr)
c.3769C>T (p.His1257Tyr)
c.785-652C>T (n.785-652C>T)
c.647-652C>T (n.647-652C>T)
c.2959C>T (p.His987Tyr)
c.3724C>T (p.His1242Tyr)
c.3706C>T (p.His1236Tyr)
c.665-652C>T (n.665-652C>T)
c.707-652C>T (n.707-652C>T)
c.168C>T
c.671-652C>T (n.671-652C>T)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
c.141C>T
c.788-652C>T (n.788-652C>T)
c.410-652C>T (n.410-652C>T)
c.413-652C>T (n.413-652C>T)
c.5-27733C>T (n.5-27733C>T)
c.-43-17163C>T (n.-43-17163C>T)
c.-99+33587C>T (n.-99+33587C>T)
n.3983C>T
n.4024C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091684G>CCA10594271BRCA1n.3911C>G
c.3847C>G (p.His1283Asp)
c.3721C>G (p.His1241Asp)
c.3844C>G (p.His1282Asp)
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c.785-652C>G (n.785-652C>G)
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c.2959C>G (p.His987Asp)
c.3724C>G (p.His1242Asp)
c.3706C>G (p.His1236Asp)
c.665-652C>G (n.665-652C>G)
c.707-652C>G (n.707-652C>G)
c.168C>G
c.671-652C>G (n.671-652C>G)
c.*3630C>G (n.*3630C>G)
c.141C>G
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c.-43-17163C>G (n.-43-17163C>G)
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n.3983C>G
n.4024C>G
 dbSNP
17g.43091684G=CA2260782163BRCA1n.3911C=
c.3847C= (p.His1283=)
c.3721C= (p.His1241=)
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c.168C=
c.671-652C= (n.671-652C=)
c.*3630C= (n.*3630C=)
c.141C=
c.788-652C= (n.788-652C=)
c.410-652C= (n.410-652C=)
c.413-652C= (n.413-652C=)
c.5-27733C= (n.5-27733C=)
c.-43-17163C= (n.-43-17163C=)
c.-99+33587C= (n.-99+33587C=)
n.3983C=
n.4024C=
17g.43091684G>TCA10594272BRCA1n.3911C>A
c.3847C>A (p.His1283Asn)
c.3721C>A (p.His1241Asn)
c.3844C>A (p.His1282Asn)
c.3769C>A (p.His1257Asn)
c.785-652C>A (n.785-652C>A)
c.647-652C>A (n.647-652C>A)
c.2959C>A (p.His987Asn)
c.3724C>A (p.His1242Asn)
c.3706C>A (p.His1236Asn)
c.665-652C>A (n.665-652C>A)
c.707-652C>A (n.707-652C>A)
c.168C>A
c.671-652C>A (n.671-652C>A)
c.*3630C>A (n.*3630C>A)
c.141C>A
c.788-652C>A (n.788-652C>A)
c.410-652C>A (n.410-652C>A)
c.413-652C>A (n.413-652C>A)
c.5-27733C>A (n.5-27733C>A)
c.-43-17163C>A (n.-43-17163C>A)
c.-99+33587C>A (n.-99+33587C>A)
n.3983C>A
n.4024C>A
 dbSNP
17g.43091685T>ACA10594273BRCA1n.3910A>T
c.3846A>T (p.Glu1282Asp)
c.3720A>T (p.Glu1240Asp)
c.3843A>T (p.Glu1281Asp)
c.3768A>T (p.Glu1256Asp)
c.785-653A>T (n.785-653A>T)
c.647-653A>T (n.647-653A>T)
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
c.3723A>T (p.Glu1241Asp)
c.3705A>T (p.Glu1235Asp)
c.665-653A>T (n.665-653A>T)
c.707-653A>T (n.707-653A>T)
c.167A>T
c.671-653A>T (n.671-653A>T)
c.*3629A>T (n.*3629A>T)
c.140A>T
c.788-653A>T (n.788-653A>T)
c.410-653A>T (n.410-653A>T)
c.413-653A>T (n.413-653A>T)
c.5-27734A>T (n.5-27734A>T)
c.-43-17164A>T (n.-43-17164A>T)
c.-99+33586A>T (n.-99+33586A>T)
n.3982A>T
n.4023A>T
 dbSNP
17g.43091685T>CCA500232159BRCA1n.3910A>G
c.3846A>G (p.Glu1282=)
c.3720A>G (p.Glu1240=)
c.3843A>G (p.Glu1281=)
c.3768A>G (p.Glu1256=)
c.785-653A>G (n.785-653A>G)
c.647-653A>G (n.647-653A>G)
c.2958A>G (p.Glu986=)
c.3723A>G (p.Glu1241=)
c.3705A>G (p.Glu1235=)
c.665-653A>G (n.665-653A>G)
c.707-653A>G (n.707-653A>G)
c.167A>G
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c.*3629A>G (n.*3629A>G)
c.140A>G
c.788-653A>G (n.788-653A>G)
c.410-653A>G (n.410-653A>G)
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c.-43-17164A>G (n.-43-17164A>G)
c.-99+33586A>G (n.-99+33586A>G)
n.3982A>G
n.4023A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091685T>GCA10594274BRCA1n.3910A>C
c.3846A>C (p.Glu1282Asp)
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c.785-653A>C (n.785-653A>C)
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c.2958A>C (p.Glu986Asp)
c.3723A>C (p.Glu1241Asp)
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c.665-653A>C (n.665-653A>C)
c.707-653A>C (n.707-653A>C)
c.167A>C
c.671-653A>C (n.671-653A>C)
c.*3629A>C (n.*3629A>C)
c.140A>C
c.788-653A>C (n.788-653A>C)
c.410-653A>C (n.410-653A>C)
c.413-653A>C (n.413-653A>C)
c.5-27734A>C (n.5-27734A>C)
c.-43-17164A>C (n.-43-17164A>C)
c.-99+33586A>C (n.-99+33586A>C)
n.3982A>C
n.4023A>C
 dbSNP
17g.43091685T=CA2260782164BRCA1n.3910A=
c.3846A= (p.Glu1282=)
c.3720A= (p.Glu1240=)
c.3843A= (p.Glu1281=)
c.3768A= (p.Glu1256=)
c.785-653A= (n.785-653A=)
c.647-653A= (n.647-653A=)
c.2958A= (p.Glu986=)
c.3723A= (p.Glu1241=)
c.3705A= (p.Glu1235=)
c.665-653A= (n.665-653A=)
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c.167A=
c.671-653A= (n.671-653A=)
c.*3629A= (n.*3629A=)
c.140A=
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c.-99+33586A= (n.-99+33586A=)
n.3982A=
n.4023A=
17g.43091686T>ACA002478BRCA1n.3909A>T
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c.785-654A>T (n.785-654A>T)
c.647-654A>T (n.647-654A>T)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
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c.665-654A>T (n.665-654A>T)
c.707-654A>T (n.707-654A>T)
c.166A>T
c.671-654A>T (n.671-654A>T)
c.*3628A>T (n.*3628A>T)
c.139A>T
c.788-654A>T (n.788-654A>T)
c.410-654A>T (n.410-654A>T)
c.413-654A>T (n.413-654A>T)
c.5-27735A>T (n.5-27735A>T)
c.-43-17165A>T (n.-43-17165A>T)
c.-99+33585A>T (n.-99+33585A>T)
n.3981A>T
n.4022A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091686T>CCA10594275BRCA1n.3909A>G
c.3845A>G (p.Glu1282Gly)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
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c.785-654A>G (n.785-654A>G)
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c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
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c.665-654A>G (n.665-654A>G)
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c.166A>G
c.671-654A>G (n.671-654A>G)
c.*3628A>G (n.*3628A>G)
c.139A>G
c.788-654A>G (n.788-654A>G)
c.410-654A>G (n.410-654A>G)
c.413-654A>G (n.413-654A>G)
c.5-27735A>G (n.5-27735A>G)
c.-43-17165A>G (n.-43-17165A>G)
c.-99+33585A>G (n.-99+33585A>G)
n.3981A>G
n.4022A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091686T>GCA10594276BRCA1n.3909A>C
c.3845A>C (p.Glu1282Ala)
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
c.3842A>C (p.Glu1281Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.785-654A>C (n.785-654A>C)
c.647-654A>C (n.647-654A>C)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
c.3704A>C (p.Glu1235Ala)
c.665-654A>C (n.665-654A>C)
c.707-654A>C (n.707-654A>C)
c.166A>C
c.671-654A>C (n.671-654A>C)
c.*3628A>C (n.*3628A>C)
c.139A>C
c.788-654A>C (n.788-654A>C)
c.410-654A>C (n.410-654A>C)
c.413-654A>C (n.413-654A>C)
c.5-27735A>C (n.5-27735A>C)
c.-43-17165A>C (n.-43-17165A>C)
c.-99+33585A>C (n.-99+33585A>C)
n.3981A>C
n.4022A>C
 dbSNP
17g.43091686T=CA2260782165BRCA1n.3909A=
c.3845A= (p.Glu1282=)
c.3719A= (p.Glu1240=)
c.3842A= (p.Glu1281=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.785-654A= (n.785-654A=)
c.647-654A= (n.647-654A=)
c.2957A= (p.Glu986=)
c.3722A= (p.Glu1241=)
c.3704A= (p.Glu1235=)
c.665-654A= (n.665-654A=)
c.707-654A= (n.707-654A=)
c.166A=
c.671-654A= (n.671-654A=)
c.*3628A= (n.*3628A=)
c.139A=
c.788-654A= (n.788-654A=)
c.410-654A= (n.410-654A=)
c.413-654A= (n.413-654A=)
c.5-27735A= (n.5-27735A=)
c.-43-17165A= (n.-43-17165A=)
c.-99+33585A= (n.-99+33585A=)
n.3981A=
n.4022A=
17g.43091686_43091687delinsTCCA2260782166BRCA1n.3908_3909delinsGA
c.3844_3845delinsGA (p.Glu1282=)
c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=)
c.3841_3842delinsGA (p.Glu1281=)
c.3766_3767delinsGA (p.Glu1256=)
c.785-655_785-654delinsGA (n.785-655_785-654delinsGA)
c.647-655_647-654delinsGA (n.647-655_647-654delinsGA)
c.2956_2957delinsGA (p.Glu986=)
c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=)
c.3703_3704delinsGA (p.Glu1235=)
c.665-655_665-654delinsGA (n.665-655_665-654delinsGA)
c.707-655_707-654delinsGA (n.707-655_707-654delinsGA)
c.165_166delinsGA
c.671-655_671-654delinsGA (n.671-655_671-654delinsGA)
c.*3627_*3628delinsGA (n.*3627_*3628delinsGA)
c.138_139delinsGA
c.788-655_788-654delinsGA (n.788-655_788-654delinsGA)
c.410-655_410-654delinsGA (n.410-655_410-654delinsGA)
c.413-655_413-654delinsGA (n.413-655_413-654delinsGA)
c.5-27736_5-27735delinsGA (n.5-27736_5-27735delinsGA)
c.-43-17166_-43-17165delinsGA (n.-43-17166_-43-17165delinsGA)
c.-99+33584_-99+33585delinsGA (n.-99+33584_-99+33585delinsGA)
n.3980_3981delinsGA
n.4021_4022delinsGA
17g.43091687C>ACA10594277BRCA1n.3908G>T
c.3844G>T (p.Glu1282Ter)
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.785-655G>T (n.785-655G>T)
c.647-655G>T (n.647-655G>T)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
c.3703G>T (p.Glu1235Ter)
c.665-655G>T (n.665-655G>T)
c.707-655G>T (n.707-655G>T)
c.165G>T
c.671-655G>T (n.671-655G>T)
c.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.138G>T
c.788-655G>T (n.788-655G>T)
c.410-655G>T (n.410-655G>T)
c.413-655G>T (n.413-655G>T)
c.5-27736G>T (n.5-27736G>T)
c.-43-17166G>T (n.-43-17166G>T)
c.-99+33584G>T (n.-99+33584G>T)
n.3980G>T
n.4021G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091687C>GCA10594278BRCA1n.3908G>C
c.3844G>C (p.Glu1282Gln)
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.785-655G>C (n.785-655G>C)
c.647-655G>C (n.647-655G>C)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
c.3703G>C (p.Glu1235Gln)
c.665-655G>C (n.665-655G>C)
c.707-655G>C (n.707-655G>C)
c.165G>C
c.671-655G>C (n.671-655G>C)
c.*3627G>C (n.*3627G>C)
c.138G>C
c.788-655G>C (n.788-655G>C)
c.410-655G>C (n.410-655G>C)
c.413-655G>C (n.413-655G>C)
c.5-27736G>C (n.5-27736G>C)
c.-43-17166G>C (n.-43-17166G>C)
c.-99+33584G>C (n.-99+33584G>C)
n.3980G>C
n.4021G>C
 ClinVar
17g.43091687C>TCA10594279BRCA1n.3908G>A
c.3844G>A (p.Glu1282Lys)
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.785-655G>A (n.785-655G>A)
c.647-655G>A (n.647-655G>A)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
c.3703G>A (p.Glu1235Lys)
c.665-655G>A (n.665-655G>A)
c.707-655G>A (n.707-655G>A)
c.165G>A
c.671-655G>A (n.671-655G>A)
c.*3627G>A (n.*3627G>A)
c.138G>A
c.788-655G>A (n.788-655G>A)
c.410-655G>A (n.410-655G>A)
c.413-655G>A (n.413-655G>A)
c.5-27736G>A (n.5-27736G>A)
c.-43-17166G>A (n.-43-17166G>A)
c.-99+33584G>A (n.-99+33584G>A)
n.3980G>A
n.4021G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091687_43091688insGCCA2638062628BRCA1n.3908_3909insCG
c.3844_3845insCG (p.Glu1282AlafsTer26)
c.3718_3719insCG (p.Glu1240AlafsTer26)
c.3841_3842insCG (p.Glu1281AlafsTer26)
c.3766_3767insCG (p.Glu1256AlafsTer26)
c.785-655_785-654insCG (n.785-655_785-654insCG)
c.647-655_647-654insCG (n.647-655_647-654insCG)
c.2956_2957insCG (p.Glu986AlafsTer26)
c.3721_3722insCG (p.Glu1241AlafsTer26)
c.3703_3704insCG (p.Glu1235AlafsTer26)
c.665-655_665-654insCG (n.665-655_665-654insCG)
c.707-655_707-654insCG (n.707-655_707-654insCG)
c.165_166insCG
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c.*3627_*3628insCG (n.*3627_*3628insCG)
c.138_139insCG
c.788-655_788-654insCG (n.788-655_788-654insCG)
c.410-655_410-654insCG (n.410-655_410-654insCG)
c.413-655_413-654insCG (n.413-655_413-654insCG)
c.5-27736_5-27735insCG (n.5-27736_5-27735insCG)
c.-43-17166_-43-17165insCG (n.-43-17166_-43-17165insCG)
c.-99+33584_-99+33585insCG (n.-99+33584_-99+33585insCG)
n.3980_3981insCG
n.4021_4022insCG
 gnomAD v4
17g.43091688delCA002477BRCA1n.3908del
c.3844del (p.Glu1282AsnfsTer25)
c.3718del (p.Glu1240AsnfsTer25)
c.3841del (p.Glu1281AsnfsTer25)
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c.3703del (p.Glu1235AsnfsTer25)
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c.165del
c.671-655del (n.671-655del)
c.*3627del (n.*3627del)
c.138del
c.788-655del (n.788-655del)
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n.3980del
n.4021del
 ClinVar dbSNP
17g.43091687_43091690delinsCCTGCA2260782167BRCA1n.3905_3908delinsCAGG
c.3841_3844delinsCAGG (p.Gln1281=)
c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=)
c.3838_3841delinsCAGG (p.Gln1280=)
c.3763_3766delinsCAGG (p.Gln1255=)
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c.2953_2956delinsCAGG (p.Gln985=)
c.3718_3721delinsCAGG (p.Gln1240=)
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c.135_138delinsCAGG
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n.3977_3980delinsCAGG
n.4018_4021delinsCAGG
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c.160_165delinsCTCAGG
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c.133_138delinsCTCAGG
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n.3975_3980delinsCTCAGG
n.4016_4021delinsCTCAGG
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n.3979G>T
n.4020G>T
 ClinVar dbSNP
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n.3979G=
n.4020G=
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c.164G>C
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c.137G>C
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n.3979G>C
n.4020G>C
 dbSNP
17g.43091688C>TCA500232160BRCA1n.3907G>A
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c.3717G>A (p.Gln1239=)
c.3840G>A (p.Gln1280=)
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c.647-656G>A (n.647-656G>A)
c.2955G>A (p.Gln985=)
c.3720G>A (p.Gln1240=)
c.3702G>A (p.Gln1234=)
c.665-656G>A (n.665-656G>A)
c.707-656G>A (n.707-656G>A)
c.164G>A
c.671-656G>A (n.671-656G>A)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
c.137G>A
c.788-656G>A (n.788-656G>A)
c.410-656G>A (n.410-656G>A)
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c.5-27737G>A (n.5-27737G>A)
c.-43-17167G>A (n.-43-17167G>A)
c.-99+33583G>A (n.-99+33583G>A)
n.3979G>A
n.4020G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091688_43091690delCA002474BRCA1n.3905_3907del
c.3841_3843del (p.Gln1281del)
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c.3763_3765del (p.Gln1255del)
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c.162_164del
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c.135_137del
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c.5-27739_5-27737del (n.5-27739_5-27737del)
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n.3977_3979del
n.4018_4020del
 ClinVar dbSNP
17g.43091688_43091690delinsCTGCA2260782169BRCA1n.3905_3907delinsCAG
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c.135_137delinsCAG
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n.3977_3979delinsCAG
n.4018_4020delinsCAG
17g.43091688_43091692delCA10589720BRCA1n.3903_3907del
c.3839_3843del (p.Ser1280Ter)
c.3713_3717del (p.Ser1238Ter)
c.3836_3840del (p.Ser1279Ter)
c.3761_3765del (p.Ser1254Ter)
c.785-660_785-656del (n.785-660_785-656del)
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c.2951_2955del (p.Ser984Ter)
c.3716_3720del (p.Ser1239Ter)
c.3698_3702del (p.Ser1233Ter)
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c.707-660_707-656del (n.707-660_707-656del)
c.160_164del
c.671-660_671-656del (n.671-660_671-656del)
c.*3622_*3626del (n.*3622_*3626del)
c.133_137del
c.788-660_788-656del (n.788-660_788-656del)
c.410-660_410-656del (n.410-660_410-656del)
c.413-660_413-656del (n.413-660_413-656del)
c.5-27741_5-27737del (n.5-27741_5-27737del)
c.-43-17171_-43-17167del (n.-43-17171_-43-17167del)
c.-99+33579_-99+33583del (n.-99+33579_-99+33583del)
n.3975_3979del
n.4016_4020del
 ClinVar dbSNP
17g.43091688_43091692delinsGCCTCA002470BRCA1n.3903_3907delinsAGGC
c.3839_3843delinsAGGC (p.Ser1280Ter)
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c.133_137delinsAGGC
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c.-99+33579_-99+33583delinsAGGC (n.-99+33579_-99+33583delinsAGGC)
n.3975_3979delinsAGGC
n.4016_4020delinsAGGC
 ClinVar dbSNP
17g.43091689T>ACA10594282BRCA1n.3906A>T
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
c.3716A>T (p.Gln1239Leu)
c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
c.3764A>T (p.Gln1255Leu)
c.785-657A>T (n.785-657A>T)
c.647-657A>T (n.647-657A>T)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.3719A>T (p.Gln1240Leu)
c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
c.665-657A>T (n.665-657A>T)
c.707-657A>T (n.707-657A>T)
c.163A>T
c.671-657A>T (n.671-657A>T)
c.*3625A>T (n.*3625A>T)
c.136A>T
c.788-657A>T (n.788-657A>T)
c.410-657A>T (n.410-657A>T)
c.413-657A>T (n.413-657A>T)
c.5-27738A>T (n.5-27738A>T)
c.-43-17168A>T (n.-43-17168A>T)
c.-99+33582A>T (n.-99+33582A>T)
n.3978A>T
n.4019A>T
17g.43091689T>CCA10594283BRCA1n.3906A>G
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
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c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
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c.785-657A>G (n.785-657A>G)
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c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.3719A>G (p.Gln1240Arg)
c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
c.665-657A>G (n.665-657A>G)
c.707-657A>G (n.707-657A>G)
c.163A>G
c.671-657A>G (n.671-657A>G)
c.*3625A>G (n.*3625A>G)
c.136A>G
c.788-657A>G (n.788-657A>G)
c.410-657A>G (n.410-657A>G)
c.413-657A>G (n.413-657A>G)
c.5-27738A>G (n.5-27738A>G)
c.-43-17168A>G (n.-43-17168A>G)
c.-99+33582A>G (n.-99+33582A>G)
n.3978A>G
n.4019A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091689T>GCA002476BRCA1n.3906A>C
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
c.3716A>C (p.Gln1239Pro)
c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
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c.785-657A>C (n.785-657A>C)
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c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.3719A>C (p.Gln1240Pro)
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c.163A>C
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c.*3625A>C (n.*3625A>C)
c.136A>C
c.788-657A>C (n.788-657A>C)
c.410-657A>C (n.410-657A>C)
c.413-657A>C (n.413-657A>C)
c.5-27738A>C (n.5-27738A>C)
c.-43-17168A>C (n.-43-17168A>C)
c.-99+33582A>C (n.-99+33582A>C)
n.3978A>C
n.4019A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091689T=CA2260782171BRCA1n.3906A=
c.3842A= (p.Gln1281=)
c.3716A= (p.Gln1239=)
c.3839A= (p.Gln1280=)
c.3764A= (p.Gln1255=)
c.785-657A= (n.785-657A=)
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c.2954A= (p.Gln985=)
c.3719A= (p.Gln1240=)
c.3701A= (p.Gln1234=)
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c.707-657A= (n.707-657A=)
c.163A=
c.671-657A= (n.671-657A=)
c.*3625A= (n.*3625A=)
c.136A=
c.788-657A= (n.788-657A=)
c.410-657A= (n.410-657A=)
c.413-657A= (n.413-657A=)
c.5-27738A= (n.5-27738A=)
c.-43-17168A= (n.-43-17168A=)
c.-99+33582A= (n.-99+33582A=)
n.3978A=
n.4019A=
17g.43091689_43091690delCA002472BRCA1n.3905_3906del
c.3841_3842del (p.Gln1281GlyfsTer5)
c.3715_3716del (p.Gln1239GlyfsTer5)
c.3838_3839del (p.Gln1280GlyfsTer5)
c.3763_3764del (p.Gln1255GlyfsTer5)
c.785-658_785-657del (n.785-658_785-657del)
c.647-658_647-657del (n.647-658_647-657del)
c.2953_2954del (p.Gln985GlyfsTer5)
c.3718_3719del (p.Gln1240GlyfsTer5)
c.3700_3701del (p.Gln1234GlyfsTer5)
c.665-658_665-657del (n.665-658_665-657del)
c.707-658_707-657del (n.707-658_707-657del)
c.162_163del
c.671-658_671-657del (n.671-658_671-657del)
c.*3624_*3625del (n.*3624_*3625del)
c.135_136del
c.788-658_788-657del (n.788-658_788-657del)
c.410-658_410-657del (n.410-658_410-657del)
c.413-658_413-657del (n.413-658_413-657del)
c.5-27739_5-27738del (n.5-27739_5-27738del)
c.-43-17169_-43-17168del (n.-43-17169_-43-17168del)
c.-99+33581_-99+33582del (n.-99+33581_-99+33582del)
n.3977_3978del
n.4018_4019del
 ClinVar dbSNP
17g.43091690G>ACA002475BRCA1n.3905C>T
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
c.3715C>T (p.Gln1239Ter)
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.3763C>T (p.Gln1255Ter)
c.785-658C>T (n.785-658C>T)
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c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
c.665-658C>T (n.665-658C>T)
c.707-658C>T (n.707-658C>T)
c.162C>T
c.671-658C>T (n.671-658C>T)
c.*3624C>T (n.*3624C>T)
c.135C>T
c.788-658C>T (n.788-658C>T)
c.410-658C>T (n.410-658C>T)
c.413-658C>T (n.413-658C>T)
c.5-27739C>T (n.5-27739C>T)
c.-43-17169C>T (n.-43-17169C>T)
c.-99+33581C>T (n.-99+33581C>T)
n.3977C>T
n.4018C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091690G>CCA10594284BRCA1n.3905C>G
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
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c.3718C>G (p.Gln1240Glu)
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c.707-658C>G (n.707-658C>G)
c.162C>G
c.671-658C>G (n.671-658C>G)
c.*3624C>G (n.*3624C>G)
c.135C>G
c.788-658C>G (n.788-658C>G)
c.410-658C>G (n.410-658C>G)
c.413-658C>G (n.413-658C>G)
c.5-27739C>G (n.5-27739C>G)
c.-43-17169C>G (n.-43-17169C>G)
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n.3977C>G
n.4018C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091690G=CA2260782173BRCA1n.3905C=
c.3841C= (p.Gln1281=)
c.3715C= (p.Gln1239=)
c.3838C= (p.Gln1280=)
c.3763C= (p.Gln1255=)
c.785-658C= (n.785-658C=)
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c.2953C= (p.Gln985=)
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c.665-658C= (n.665-658C=)
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c.162C=
c.671-658C= (n.671-658C=)
c.*3624C= (n.*3624C=)
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c.788-658C= (n.788-658C=)
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c.413-658C= (n.413-658C=)
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c.-99+33581C= (n.-99+33581C=)
n.3977C=
n.4018C=
17g.43091690G>TCA10594285BRCA1n.3905C>A
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
c.3715C>A (p.Gln1239Lys)
c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
c.3763C>A (p.Gln1255Lys)
c.785-658C>A (n.785-658C>A)
c.647-658C>A (n.647-658C>A)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
c.665-658C>A (n.665-658C>A)
c.707-658C>A (n.707-658C>A)
c.162C>A
c.671-658C>A (n.671-658C>A)
c.*3624C>A (n.*3624C>A)
c.135C>A
c.788-658C>A (n.788-658C>A)
c.410-658C>A (n.410-658C>A)
c.413-658C>A (n.413-658C>A)
c.5-27739C>A (n.5-27739C>A)
c.-43-17169C>A (n.-43-17169C>A)
c.-99+33581C>A (n.-99+33581C>A)
n.3977C>A
n.4018C>A
17g.43091690_43091692delCA2638062632BRCA1n.3903_3905del
c.3839_3841del (p.Ser1280Ter)
c.3713_3715del (p.Ser1238Ter)
c.3836_3838del (p.Ser1279Ter)
c.3761_3763del (p.Ser1254Ter)
c.785-660_785-658del (n.785-660_785-658del)
c.647-660_647-658del (n.647-660_647-658del)
c.2951_2953del (p.Ser984Ter)
c.3716_3718del (p.Ser1239Ter)
c.3698_3700del (p.Ser1233Ter)
c.665-660_665-658del (n.665-660_665-658del)
c.707-660_707-658del (n.707-660_707-658del)
c.160_162del
c.671-660_671-658del (n.671-660_671-658del)
c.*3622_*3624del (n.*3622_*3624del)
c.133_135del
c.788-660_788-658del (n.788-660_788-658del)
c.410-660_410-658del (n.410-660_410-658del)
c.413-660_413-658del (n.413-660_413-658del)
c.5-27741_5-27739del (n.5-27741_5-27739del)
c.-43-17171_-43-17169del (n.-43-17171_-43-17169del)
c.-99+33579_-99+33581del (n.-99+33579_-99+33581del)
n.3975_3977del
n.4016_4018del
 gnomAD v4
17g.43091690_43091694delinsGAGATCA2260782172BRCA1n.3901_3905delinsATCTC
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c.131_135delinsATCTC
c.788-662_788-658delinsATCTC (n.788-662_788-658delinsATCTC)
c.410-662_410-658delinsATCTC (n.410-662_410-658delinsATCTC)
c.413-662_413-658delinsATCTC (n.413-662_413-658delinsATCTC)
c.5-27743_5-27739delinsATCTC (n.5-27743_5-27739delinsATCTC)
c.-43-17173_-43-17169delinsATCTC (n.-43-17173_-43-17169delinsATCTC)
c.-99+33577_-99+33581delinsATCTC (n.-99+33577_-99+33581delinsATCTC)
n.3973_3977delinsATCTC
n.4014_4018delinsATCTC
17g.43091691A>CCA500232161BRCA1n.3904T>G
c.3840T>G (p.Ser1280=)
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17g.43091691A>GCA500232162BRCA1n.3904T>C
c.3840T>C (p.Ser1280=)
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c.665-659T>C (n.665-659T>C)
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c.*3623T>C (n.*3623T>C)
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17g.43091691A>TCA500232163BRCA1n.3904T>A
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c.665-659T>A (n.665-659T>A)
c.707-659T>A (n.707-659T>A)
c.161T>A
c.671-659T>A (n.671-659T>A)
c.*3623T>A (n.*3623T>A)
c.134T>A
c.788-659T>A (n.788-659T>A)
c.410-659T>A (n.410-659T>A)
c.413-659T>A (n.413-659T>A)
c.5-27740T>A (n.5-27740T>A)
c.-43-17170T>A (n.-43-17170T>A)
c.-99+33580T>A (n.-99+33580T>A)
n.3976T>A
n.4017T>A
 dbSNP
17g.43091691_43091694delCA10589721BRCA1n.3901_3904del
c.3837_3840del (p.Ser1280ArgfsTer26)
c.3711_3714del (p.Ser1238ArgfsTer26)
c.3834_3837del (p.Ser1279ArgfsTer26)
c.3759_3762del (p.Ser1254ArgfsTer26)
c.785-662_785-659del (n.785-662_785-659del)
c.647-662_647-659del (n.647-662_647-659del)
c.2949_2952del (p.Ser984ArgfsTer26)
c.3714_3717del (p.Ser1239ArgfsTer26)
c.3696_3699del (p.Ser1233ArgfsTer26)
c.665-662_665-659del (n.665-662_665-659del)
c.707-662_707-659del (n.707-662_707-659del)
c.158_161del
c.671-662_671-659del (n.671-662_671-659del)
c.*3620_*3623del (n.*3620_*3623del)
c.131_134del
c.788-662_788-659del (n.788-662_788-659del)
c.410-662_410-659del (n.410-662_410-659del)
c.413-662_413-659del (n.413-662_413-659del)
c.5-27743_5-27740del (n.5-27743_5-27740del)
c.-43-17173_-43-17170del (n.-43-17173_-43-17170del)
c.-99+33577_-99+33580del (n.-99+33577_-99+33580del)
n.3973_3976del
n.4014_4017del
 ClinVar dbSNP
17g.43091692G>ACA10594286BRCA1n.3903C>T
c.3839C>T (p.Ser1280Phe)
c.3713C>T (p.Ser1238Phe)
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c.785-660C>T (n.785-660C>T)
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c.2951C>T (p.Ser984Phe)
c.3716C>T (p.Ser1239Phe)
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c.-43-17171C>T (n.-43-17171C>T)
c.-99+33579C>T (n.-99+33579C>T)
n.3975C>T
n.4016C>T
 dbSNP
17g.43091692G>CCA10594287BRCA1n.3903C>G
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c.5-27741C>G (n.5-27741C>G)
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n.3975C>G
n.4016C>G
 dbSNP
17g.43091692G=CA2260782174BRCA1n.3903C=
c.3839C= (p.Ser1280=)
c.3713C= (p.Ser1238=)
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.3761C= (p.Ser1254=)
c.785-660C= (n.785-660C=)
c.647-660C= (n.647-660C=)
c.2951C= (p.Ser984=)
c.3716C= (p.Ser1239=)
c.3698C= (p.Ser1233=)
c.665-660C= (n.665-660C=)
c.707-660C= (n.707-660C=)
c.160C=
c.671-660C= (n.671-660C=)
c.*3622C= (n.*3622C=)
c.133C=
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n.3975C=
n.4016C=
17g.43091692G>TCA10594288BRCA1n.3903C>A
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c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
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c.785-660C>A (n.785-660C>A)
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c.2951C>A (p.Ser984Tyr)
c.3716C>A (p.Ser1239Tyr)
c.3698C>A (p.Ser1233Tyr)
c.665-660C>A (n.665-660C>A)
c.707-660C>A (n.707-660C>A)
c.160C>A
c.671-660C>A (n.671-660C>A)
c.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.133C>A
c.788-660C>A (n.788-660C>A)
c.410-660C>A (n.410-660C>A)
c.413-660C>A (n.413-660C>A)
c.5-27741C>A (n.5-27741C>A)
c.-43-17171C>A (n.-43-17171C>A)
c.-99+33579C>A (n.-99+33579C>A)
n.3975C>A
n.4016C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091693delCA2580618144BRCA1n.3902del
c.3838del (p.Ser1280LeufsTer27)
c.3712del (p.Ser1238LeufsTer27)
c.3835del (p.Ser1279LeufsTer27)
c.3760del (p.Ser1254LeufsTer27)
c.785-661del (n.785-661del)
c.647-661del (n.647-661del)
c.2950del (p.Ser984LeufsTer27)
c.3715del (p.Ser1239LeufsTer27)
c.3697del (p.Ser1233LeufsTer27)
c.665-661del (n.665-661del)
c.707-661del (n.707-661del)
c.159del
c.671-661del (n.671-661del)
c.*3621del (n.*3621del)
c.132del
c.788-661del (n.788-661del)
c.410-661del (n.410-661del)
c.413-661del (n.413-661del)
c.5-27742del (n.5-27742del)
c.-43-17172del (n.-43-17172del)
c.-99+33578del (n.-99+33578del)
n.3974del
n.4015del
 ClinVar
17g.43091693A=CA2260782175BRCA1n.3902T=
c.3838T= (p.Ser1280=)
c.3712T= (p.Ser1238=)
c.3835T= (p.Ser1279=)
c.3760T= (p.Ser1254=)
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c.647-661T= (n.647-661T=)
c.2950T= (p.Ser984=)
c.3715T= (p.Ser1239=)
c.3697T= (p.Ser1233=)
c.665-661T= (n.665-661T=)
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c.159T=
c.671-661T= (n.671-661T=)
c.*3621T= (n.*3621T=)
c.132T=
c.788-661T= (n.788-661T=)
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c.413-661T= (n.413-661T=)
c.5-27742T= (n.5-27742T=)
c.-43-17172T= (n.-43-17172T=)
c.-99+33578T= (n.-99+33578T=)
n.3974T=
n.4015T=
17g.43091693A>CCA10594289BRCA1n.3902T>G
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.785-661T>G (n.785-661T>G)
c.647-661T>G (n.647-661T>G)
c.2950T>G (p.Ser984Ala)
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
c.3697T>G (p.Ser1233Ala)
c.665-661T>G (n.665-661T>G)
c.707-661T>G (n.707-661T>G)
c.159T>G
c.671-661T>G (n.671-661T>G)
c.*3621T>G (n.*3621T>G)
c.132T>G
c.788-661T>G (n.788-661T>G)
c.410-661T>G (n.410-661T>G)
c.413-661T>G (n.413-661T>G)
c.5-27742T>G (n.5-27742T>G)
c.-43-17172T>G (n.-43-17172T>G)
c.-99+33578T>G (n.-99+33578T>G)
n.3974T>G
n.4015T>G
17g.43091693A>GCA10594290BRCA1n.3902T>C
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c.785-661T>C (n.785-661T>C)
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c.2950T>C (p.Ser984Pro)
c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
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c.707-661T>C (n.707-661T>C)
c.159T>C
c.671-661T>C (n.671-661T>C)
c.*3621T>C (n.*3621T>C)
c.132T>C
c.788-661T>C (n.788-661T>C)
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c.-43-17172T>C (n.-43-17172T>C)
c.-99+33578T>C (n.-99+33578T>C)
n.3974T>C
n.4015T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091693A>TCA10594291BRCA1n.3902T>A
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
c.785-661T>A (n.785-661T>A)
c.647-661T>A (n.647-661T>A)
c.2950T>A (p.Ser984Thr)
c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
c.3697T>A (p.Ser1233Thr)
c.665-661T>A (n.665-661T>A)
c.707-661T>A (n.707-661T>A)
c.159T>A
c.671-661T>A (n.671-661T>A)
c.*3621T>A (n.*3621T>A)
c.132T>A
c.788-661T>A (n.788-661T>A)
c.410-661T>A (n.410-661T>A)
c.413-661T>A (n.413-661T>A)
c.5-27742T>A (n.5-27742T>A)
c.-43-17172T>A (n.-43-17172T>A)
c.-99+33578T>A (n.-99+33578T>A)
n.3974T>A
n.4015T>A
 dbSNP
17g.43091694T>ACA500232164BRCA1n.3901A>T
c.3837A>T (p.Ala1279=)
c.3711A>T (p.Ala1237=)
c.3834A>T (p.Ala1278=)
c.3759A>T (p.Ala1253=)
c.785-662A>T (n.785-662A>T)
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c.2949A>T (p.Ala983=)
c.3714A>T (p.Ala1238=)
c.3696A>T (p.Ala1232=)
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c.707-662A>T (n.707-662A>T)
c.158A>T
c.671-662A>T (n.671-662A>T)
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.131A>T
c.788-662A>T (n.788-662A>T)
c.410-662A>T (n.410-662A>T)
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c.5-27743A>T (n.5-27743A>T)
c.-43-17173A>T (n.-43-17173A>T)
c.-99+33577A>T (n.-99+33577A>T)
n.3973A>T
n.4014A>T
 dbSNP
17g.43091694T>CCA500232165BRCA1n.3901A>G
c.3837A>G (p.Ala1279=)
c.3711A>G (p.Ala1237=)
c.3834A>G (p.Ala1278=)
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c.785-662A>G (n.785-662A>G)
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c.2949A>G (p.Ala983=)
c.3714A>G (p.Ala1238=)
c.3696A>G (p.Ala1232=)
c.665-662A>G (n.665-662A>G)
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c.158A>G
c.671-662A>G (n.671-662A>G)
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.131A>G
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c.-43-17173A>G (n.-43-17173A>G)
c.-99+33577A>G (n.-99+33577A>G)
n.3973A>G
n.4014A>G
 dbSNP
17g.43091694T>GCA500232166BRCA1n.3901A>C
c.3837A>C (p.Ala1279=)
c.3711A>C (p.Ala1237=)
c.3834A>C (p.Ala1278=)
c.3759A>C (p.Ala1253=)
c.785-662A>C (n.785-662A>C)
c.647-662A>C (n.647-662A>C)
c.2949A>C (p.Ala983=)
c.3714A>C (p.Ala1238=)
c.3696A>C (p.Ala1232=)
c.665-662A>C (n.665-662A>C)
c.707-662A>C (n.707-662A>C)
c.158A>C
c.671-662A>C (n.671-662A>C)
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.131A>C
c.788-662A>C (n.788-662A>C)
c.410-662A>C (n.410-662A>C)
c.413-662A>C (n.413-662A>C)
c.5-27743A>C (n.5-27743A>C)
c.-43-17173A>C (n.-43-17173A>C)
c.-99+33577A>C (n.-99+33577A>C)
n.3973A>C
n.4014A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091695G>ACA10594292BRCA1n.3900C>T
c.3836C>T (p.Ala1279Val)
c.3710C>T (p.Ala1237Val)
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.785-663C>T (n.785-663C>T)
c.647-663C>T (n.647-663C>T)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.3713C>T (p.Ala1238Val)
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
c.665-663C>T (n.665-663C>T)
c.707-663C>T (n.707-663C>T)
c.157C>T
c.671-663C>T (n.671-663C>T)
c.*3619C>T (n.*3619C>T)
c.130C>T
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c.5-27744C>T (n.5-27744C>T)
c.-43-17174C>T (n.-43-17174C>T)
c.-99+33576C>T (n.-99+33576C>T)
n.3972C>T
n.4013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091695G>CCA10594293BRCA1n.3900C>G
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c.3713C>G (p.Ala1238Gly)
c.3695C>G (p.Ala1232Gly)
c.665-663C>G (n.665-663C>G)
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c.157C>G
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c.130C>G
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c.5-27744C>G (n.5-27744C>G)
c.-43-17174C>G (n.-43-17174C>G)
c.-99+33576C>G (n.-99+33576C>G)
n.3972C>G
n.4013C>G
17g.43091695G=CA2260782177BRCA1n.3900C=
c.3836C= (p.Ala1279=)
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c.3833C= (p.Ala1278=)
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n.3972C=
n.4013C=
17g.43091695G>TCA10594294BRCA1n.3900C>A
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c.3710C>A (p.Ala1237Glu)
c.3833C>A (p.Ala1278Glu)
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c.-99+33576C>A (n.-99+33576C>A)
n.3972C>A
n.4013C>A
17g.43091695_43091696delinsGCCA2260782176BRCA1n.3899_3900delinsGC
c.3835_3836delinsGC (p.Ala1279=)
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c.2947_2948delinsGC (p.Ala983=)
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c.156_157delinsGC
c.671-664_671-663delinsGC (n.671-664_671-663delinsGC)
c.*3618_*3619delinsGC (n.*3618_*3619delinsGC)
c.129_130delinsGC
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c.5-27745_5-27744delinsGC (n.5-27745_5-27744delinsGC)
c.-43-17175_-43-17174delinsGC (n.-43-17175_-43-17174delinsGC)
c.-99+33575_-99+33576delinsGC (n.-99+33575_-99+33576delinsGC)
n.3971_3972delinsGC
n.4012_4013delinsGC
17g.43091696C>ACA10594295BRCA1n.3899G>T
c.3835G>T (p.Ala1279Ser)
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c.*3618G>T (n.*3618G>T)
c.129G>T
c.788-664G>T (n.788-664G>T)
c.410-664G>T (n.410-664G>T)
c.413-664G>T (n.413-664G>T)
c.5-27745G>T (n.5-27745G>T)
c.-43-17175G>T (n.-43-17175G>T)
c.-99+33575G>T (n.-99+33575G>T)
n.3971G>T
n.4012G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091696C=CA2260782178BRCA1n.3899G=
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n.3971G=
n.4012G=
17g.43091696C>GCA10594296BRCA1n.3899G>C
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c.156G>C
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c.*3618G>C (n.*3618G>C)
c.129G>C
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c.413-664G>C (n.413-664G>C)
c.5-27745G>C (n.5-27745G>C)
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n.3971G>C
n.4012G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091696C>TCA002469BRCA1n.3899G>A
c.3835G>A (p.Ala1279Thr)
c.3709G>A (p.Ala1237Thr)
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
c.785-664G>A (n.785-664G>A)
c.647-664G>A (n.647-664G>A)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
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c.156G>A
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c.129G>A
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n.3971G>A
n.4012G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091697delCA16616884BRCA1n.3899del
c.3835del (p.Ala1279HisfsTer28)
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c.707-664del (n.707-664del)
c.156del
c.671-664del (n.671-664del)
c.*3618del (n.*3618del)
c.129del
c.788-664del (n.788-664del)
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c.413-664del (n.413-664del)
c.5-27745del (n.5-27745del)
c.-43-17175del (n.-43-17175del)
c.-99+33575del (n.-99+33575del)
n.3971del
n.4012del
 ClinVar dbSNP
17g.43091697C>ACA10594297BRCA1n.3898G>T
c.3834G>T (p.Lys1278Asn)
c.3708G>T (p.Lys1236Asn)
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c.2946G>T (p.Lys982Asn)
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c.707-665G>T (n.707-665G>T)
c.155G>T
c.671-665G>T (n.671-665G>T)
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.128G>T
c.788-665G>T (n.788-665G>T)
c.410-665G>T (n.410-665G>T)
c.413-665G>T (n.413-665G>T)
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c.-43-17176G>T (n.-43-17176G>T)
c.-99+33574G>T (n.-99+33574G>T)
n.3970G>T
n.4011G>T
17g.43091697C=CA2260782180BRCA1n.3898G=
c.3834G= (p.Lys1278=)
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n.3970G=
n.4011G=
17g.43091697C>GCA10594298BRCA1n.3898G>C
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c.647-665G>C (n.647-665G>C)
c.2946G>C (p.Lys982Asn)
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c.3693G>C (p.Lys1231Asn)
c.665-665G>C (n.665-665G>C)
c.707-665G>C (n.707-665G>C)
c.155G>C
c.671-665G>C (n.671-665G>C)
c.*3617G>C (n.*3617G>C)
c.128G>C
c.788-665G>C (n.788-665G>C)
c.410-665G>C (n.410-665G>C)
c.413-665G>C (n.413-665G>C)
c.5-27746G>C (n.5-27746G>C)
c.-43-17176G>C (n.-43-17176G>C)
c.-99+33574G>C (n.-99+33574G>C)
n.3970G>C
n.4011G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091697C>TCA10580548BRCA1n.3898G>A
c.3834G>A (p.Lys1278=)
c.3708G>A (p.Lys1236=)
c.3831G>A (p.Lys1277=)
c.3756G>A (p.Lys1252=)
c.785-665G>A (n.785-665G>A)
c.647-665G>A (n.647-665G>A)
c.2946G>A (p.Lys982=)
c.3711G>A (p.Lys1237=)
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c.665-665G>A (n.665-665G>A)
c.707-665G>A (n.707-665G>A)
c.155G>A
c.671-665G>A (n.671-665G>A)
c.*3617G>A (n.*3617G>A)
c.128G>A
c.788-665G>A (n.788-665G>A)
c.410-665G>A (n.410-665G>A)
c.413-665G>A (n.413-665G>A)
c.5-27746G>A (n.5-27746G>A)
c.-43-17176G>A (n.-43-17176G>A)
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n.3970G>A
n.4011G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091697_43091698delinsCTCA2260782179BRCA1n.3897_3898delinsAG
c.3833_3834delinsAG (p.Lys1278=)
c.3707_3708delinsAG (p.Lys1236=)
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c.3692_3693delinsAG (p.Lys1231=)
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c.154_155delinsAG
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c.*3616_*3617delinsAG (n.*3616_*3617delinsAG)
c.127_128delinsAG
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Number of alleles fetched