Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091575_43091586del | CA2576282597 | BRCA1 | n.4011_4022del c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del) c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del) c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del) c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del) c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del) c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del) c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del) c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del) c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del) c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del) c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del) c.268_279del c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del) c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del) c.241_252del c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del) c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del) c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del) c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del) c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del) c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del) n.4083_4094del n.4124_4135del | |
17 | g.43091580_43091584delinsCAAGA | CA2260782067 | BRCA1 | n.4011_4015delinsTCTTG c.3947_3951delinsTCTTG (p.Phe1316=) c.3821_3825delinsTCTTG (p.Phe1274=) c.3944_3948delinsTCTTG (p.Phe1315=) c.3869_3873delinsTCTTG (p.Phe1290=) c.785-552_785-548delinsTCTTG (n.785-552_785-548delinsTCTTG) c.647-552_647-548delinsTCTTG (n.647-552_647-548delinsTCTTG) c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=) c.3824_3828delinsTCTTG (p.Phe1275=) c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=) c.665-552_665-548delinsTCTTG (n.665-552_665-548delinsTCTTG) c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG) c.268_272delinsTCTTG c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG) c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG) c.241_245delinsTCTTG c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG) c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG) c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG) c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG) c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG) c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG) n.4083_4087delinsTCTTG n.4124_4128delinsTCTTG | |
17 | g.43091584_43091587del | CA10589712 | BRCA1 | n.4011_4014del c.3947_3950del (p.Phe1316Ter) c.3821_3824del (p.Phe1274Ter) c.3944_3947del (p.Phe1315Ter) c.3869_3872del (p.Phe1290Ter) c.785-552_785-549del (n.785-552_785-549del) c.647-552_647-549del (n.647-552_647-549del) c.3059_3062del (p.Phe1020Ter) c.3824_3827del (p.Phe1275Ter) c.3806_3809del (p.Phe1269Ter) c.665-552_665-549del (n.665-552_665-549del) c.707-552_707-549del (n.707-552_707-549del) c.268_271del c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del) c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del) c.241_244del c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del) c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del) c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del) c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del) c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del) c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del) n.4083_4086del n.4124_4127del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091584A>C | CA10594067 | BRCA1 | n.4011T>G c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.3869T>G (p.Phe1290Cys) c.785-552T>G (n.785-552T>G) c.647-552T>G (n.647-552T>G) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.665-552T>G (n.665-552T>G) c.707-552T>G (n.707-552T>G) c.268T>G c.671-552T>G (n.671-552T>G) c.*3730T>G (n.*3730T>G) c.241T>G c.788-552T>G (n.788-552T>G) c.410-552T>G (n.410-552T>G) c.413-552T>G (n.413-552T>G) c.5-27633T>G (n.5-27633T>G) c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G) c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G) n.4083T>G n.4124T>G | |
17 | g.43091584A>G | CA10594068 | BRCA1 | n.4011T>C c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.3869T>C (p.Phe1290Ser) c.785-552T>C (n.785-552T>C) c.647-552T>C (n.647-552T>C) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.665-552T>C (n.665-552T>C) c.707-552T>C (n.707-552T>C) c.268T>C c.671-552T>C (n.671-552T>C) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.241T>C c.788-552T>C (n.788-552T>C) c.410-552T>C (n.410-552T>C) c.413-552T>C (n.413-552T>C) c.5-27633T>C (n.5-27633T>C) c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C) c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C) n.4083T>C n.4124T>C | dbSNP |
17 | g.43091584A>T | CA10594069 | BRCA1 | n.4011T>A c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.3869T>A (p.Phe1290Tyr) c.785-552T>A (n.785-552T>A) c.647-552T>A (n.647-552T>A) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.665-552T>A (n.665-552T>A) c.707-552T>A (n.707-552T>A) c.268T>A c.671-552T>A (n.671-552T>A) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.241T>A c.788-552T>A (n.788-552T>A) c.410-552T>A (n.410-552T>A) c.413-552T>A (n.413-552T>A) c.5-27633T>A (n.5-27633T>A) c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A) c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A) n.4083T>A n.4124T>A | dbSNP |
17 | g.43091585A>C | CA10594070 | BRCA1 | n.4010T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.785-553T>G (n.785-553T>G) c.647-553T>G (n.647-553T>G) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.665-553T>G (n.665-553T>G) c.707-553T>G (n.707-553T>G) c.267T>G c.671-553T>G (n.671-553T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.240T>G c.788-553T>G (n.788-553T>G) c.410-553T>G (n.410-553T>G) c.413-553T>G (n.413-553T>G) c.5-27634T>G (n.5-27634T>G) c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G) c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G) n.4082T>G n.4123T>G | |
17 | g.43091585A>G | CA10594071 | BRCA1 | n.4010T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.785-553T>C (n.785-553T>C) c.647-553T>C (n.647-553T>C) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.665-553T>C (n.665-553T>C) c.707-553T>C (n.707-553T>C) c.267T>C c.671-553T>C (n.671-553T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.240T>C c.788-553T>C (n.788-553T>C) c.410-553T>C (n.410-553T>C) c.413-553T>C (n.413-553T>C) c.5-27634T>C (n.5-27634T>C) c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C) c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C) n.4082T>C n.4123T>C | |
17 | g.43091585A>T | CA10594072 | BRCA1 | n.4010T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.785-553T>A (n.785-553T>A) c.647-553T>A (n.647-553T>A) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.665-553T>A (n.665-553T>A) c.707-553T>A (n.707-553T>A) c.267T>A c.671-553T>A (n.671-553T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.240T>A c.788-553T>A (n.788-553T>A) c.410-553T>A (n.410-553T>A) c.413-553T>A (n.413-553T>A) c.5-27634T>A (n.5-27634T>A) c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A) c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A) n.4082T>A n.4123T>A | |
17 | g.43091586A>C | CA500232109 | BRCA1 | n.4009T>G c.3945T>G (p.Pro1315=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3942T>G (p.Pro1314=) c.3867T>G (p.Pro1289=) c.785-554T>G (n.785-554T>G) c.647-554T>G (n.647-554T>G) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.3822T>G (p.Pro1274=) c.3804T>G (p.Pro1268=) c.665-554T>G (n.665-554T>G) c.707-554T>G (n.707-554T>G) c.266T>G c.671-554T>G (n.671-554T>G) c.*3728T>G (n.*3728T>G) c.239T>G c.788-554T>G (n.788-554T>G) c.410-554T>G (n.410-554T>G) c.413-554T>G (n.413-554T>G) c.5-27635T>G (n.5-27635T>G) c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G) c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G) n.4081T>G n.4122T>G | |
17 | g.43091586A>G | CA500232110 | BRCA1 | n.4009T>C c.3945T>C (p.Pro1315=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3942T>C (p.Pro1314=) c.3867T>C (p.Pro1289=) c.785-554T>C (n.785-554T>C) c.647-554T>C (n.647-554T>C) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.3822T>C (p.Pro1274=) c.3804T>C (p.Pro1268=) c.665-554T>C (n.665-554T>C) c.707-554T>C (n.707-554T>C) c.266T>C c.671-554T>C (n.671-554T>C) c.*3728T>C (n.*3728T>C) c.239T>C c.788-554T>C (n.788-554T>C) c.410-554T>C (n.410-554T>C) c.413-554T>C (n.413-554T>C) c.5-27635T>C (n.5-27635T>C) c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C) c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C) n.4081T>C n.4122T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091586A>T | CA500232111 | BRCA1 | n.4009T>A c.3945T>A (p.Pro1315=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3942T>A (p.Pro1314=) c.3867T>A (p.Pro1289=) c.785-554T>A (n.785-554T>A) c.647-554T>A (n.647-554T>A) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.3822T>A (p.Pro1274=) c.3804T>A (p.Pro1268=) c.665-554T>A (n.665-554T>A) c.707-554T>A (n.707-554T>A) c.266T>A c.671-554T>A (n.671-554T>A) c.*3728T>A (n.*3728T>A) c.239T>A c.788-554T>A (n.788-554T>A) c.410-554T>A (n.410-554T>A) c.413-554T>A (n.413-554T>A) c.5-27635T>A (n.5-27635T>A) c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A) c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A) n.4081T>A n.4122T>A | dbSNP |
17 | g.43091587G>A | CA10594073 | BRCA1 | n.4008C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.785-555C>T (n.785-555C>T) c.647-555C>T (n.647-555C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.665-555C>T (n.665-555C>T) c.707-555C>T (n.707-555C>T) c.265C>T c.671-555C>T (n.671-555C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.238C>T c.788-555C>T (n.788-555C>T) c.410-555C>T (n.410-555C>T) c.413-555C>T (n.413-555C>T) c.5-27636C>T (n.5-27636C>T) c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T) c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T) n.4080C>T n.4121C>T | dbSNP |
17 | g.43091587G>C | CA002530 | BRCA1 | n.4008C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.785-555C>G (n.785-555C>G) c.647-555C>G (n.647-555C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.665-555C>G (n.665-555C>G) c.707-555C>G (n.707-555C>G) c.265C>G c.671-555C>G (n.671-555C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.238C>G c.788-555C>G (n.788-555C>G) c.410-555C>G (n.410-555C>G) c.413-555C>G (n.413-555C>G) c.5-27636C>G (n.5-27636C>G) c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G) c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G) n.4080C>G n.4121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091587G= | CA2260782070 | BRCA1 | n.4008C= c.3944C= (p.Pro1315=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3941C= (p.Pro1314=) c.3866C= (p.Pro1289=) c.785-555C= (n.785-555C=) c.647-555C= (n.647-555C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.665-555C= (n.665-555C=) c.707-555C= (n.707-555C=) c.265C= c.671-555C= (n.671-555C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.238C= c.788-555C= (n.788-555C=) c.410-555C= (n.410-555C=) c.413-555C= (n.413-555C=) c.5-27636C= (n.5-27636C=) c.-43-17066C= (n.-43-17066C=) c.-99+33684C= (n.-99+33684C=) n.4080C= n.4121C= | |
17 | g.43091587G>T | CA002529 | BRCA1 | n.4008C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3941C>A (p.Pro1314His) c.3866C>A (p.Pro1289His) c.785-555C>A (n.785-555C>A) c.647-555C>A (n.647-555C>A) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.665-555C>A (n.665-555C>A) c.707-555C>A (n.707-555C>A) c.265C>A c.671-555C>A (n.671-555C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.238C>A c.788-555C>A (n.788-555C>A) c.410-555C>A (n.410-555C>A) c.413-555C>A (n.413-555C>A) c.5-27636C>A (n.5-27636C>A) c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A) c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A) n.4080C>A n.4121C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091588G>A | CA10594074 | BRCA1 | n.4007C>T c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.785-556C>T (n.785-556C>T) c.647-556C>T (n.647-556C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.665-556C>T (n.665-556C>T) c.707-556C>T (n.707-556C>T) c.264C>T c.671-556C>T (n.671-556C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.237C>T c.788-556C>T (n.788-556C>T) c.410-556C>T (n.410-556C>T) c.413-556C>T (n.413-556C>T) c.5-27637C>T (n.5-27637C>T) c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T) c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T) n.4079C>T n.4120C>T | dbSNP |
17 | g.43091588G>C | CA10594075 | BRCA1 | n.4007C>G c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.785-556C>G (n.785-556C>G) c.647-556C>G (n.647-556C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.665-556C>G (n.665-556C>G) c.707-556C>G (n.707-556C>G) c.264C>G c.671-556C>G (n.671-556C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.237C>G c.788-556C>G (n.788-556C>G) c.410-556C>G (n.410-556C>G) c.413-556C>G (n.413-556C>G) c.5-27637C>G (n.5-27637C>G) c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G) c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G) n.4079C>G n.4120C>G | ClinVar |
17 | g.43091588G>T | CA10594076 | BRCA1 | n.4007C>A c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.785-556C>A (n.785-556C>A) c.647-556C>A (n.647-556C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.665-556C>A (n.665-556C>A) c.707-556C>A (n.707-556C>A) c.264C>A c.671-556C>A (n.671-556C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.237C>A c.788-556C>A (n.788-556C>A) c.410-556C>A (n.410-556C>A) c.413-556C>A (n.413-556C>A) c.5-27637C>A (n.5-27637C>A) c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A) c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A) n.4079C>A n.4120C>A | ClinVar |
17 | g.43091589A>C | CA10594077 | BRCA1 | n.4006T>G c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.3816T>G (p.Asp1272Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.3864T>G (p.Asp1288Glu) c.785-557T>G (n.785-557T>G) c.647-557T>G (n.647-557T>G) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.665-557T>G (n.665-557T>G) c.707-557T>G (n.707-557T>G) c.263T>G c.671-557T>G (n.671-557T>G) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.236T>G c.788-557T>G (n.788-557T>G) c.410-557T>G (n.410-557T>G) c.413-557T>G (n.413-557T>G) c.5-27638T>G (n.5-27638T>G) c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G) c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G) n.4078T>G n.4119T>G | dbSNP |
17 | g.43091589A>G | CA500232112 | BRCA1 | n.4006T>C c.3942T>C (p.Asp1314=) c.3816T>C (p.Asp1272=) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.3864T>C (p.Asp1288=) c.785-557T>C (n.785-557T>C) c.647-557T>C (n.647-557T>C) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.3819T>C (p.Asp1273=) c.3801T>C (p.Asp1267=) c.665-557T>C (n.665-557T>C) c.707-557T>C (n.707-557T>C) c.263T>C c.671-557T>C (n.671-557T>C) c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.236T>C c.788-557T>C (n.788-557T>C) c.410-557T>C (n.410-557T>C) c.413-557T>C (n.413-557T>C) c.5-27638T>C (n.5-27638T>C) c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C) c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C) n.4078T>C n.4119T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091589A>T | CA10594078 | BRCA1 | n.4006T>A c.3942T>A (p.Asp1314Glu) c.3816T>A (p.Asp1272Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.3864T>A (p.Asp1288Glu) c.785-557T>A (n.785-557T>A) c.647-557T>A (n.647-557T>A) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.3819T>A (p.Asp1273Glu) c.3801T>A (p.Asp1267Glu) c.665-557T>A (n.665-557T>A) c.707-557T>A (n.707-557T>A) c.263T>A c.671-557T>A (n.671-557T>A) c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.236T>A c.788-557T>A (n.788-557T>A) c.410-557T>A (n.410-557T>A) c.413-557T>A (n.413-557T>A) c.5-27638T>A (n.5-27638T>A) c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A) c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A) n.4078T>A n.4119T>A | dbSNP |
17 | g.43091589_43091590insG | CA2843744566 | BRCA1 | n.4005_4006insC c.3941_3942insC (p.Pro1315SerfsTer15) c.3815_3816insC (p.Pro1273SerfsTer15) c.3938_3939insC (p.Pro1314SerfsTer15) c.3863_3864insC (p.Pro1289SerfsTer15) c.785-558_785-557insC (n.785-558_785-557insC) c.647-558_647-557insC (n.647-558_647-557insC) c.3053_3054insC (p.Pro1019SerfsTer15) c.3818_3819insC (p.Pro1274SerfsTer15) c.3800_3801insC (p.Pro1268SerfsTer15) c.665-558_665-557insC (n.665-558_665-557insC) c.707-558_707-557insC (n.707-558_707-557insC) c.262_263insC c.671-558_671-557insC (n.671-558_671-557insC) c.*3724_*3725insC (n.*3724_*3725insC) c.235_236insC c.788-558_788-557insC (n.788-558_788-557insC) c.410-558_410-557insC (n.410-558_410-557insC) c.413-558_413-557insC (n.413-558_413-557insC) c.5-27639_5-27638insC (n.5-27639_5-27638insC) c.-43-17069_-43-17068insC (n.-43-17069_-43-17068insC) c.-99+33681_-99+33682insC (n.-99+33681_-99+33682insC) n.4077_4078insC n.4118_4119insC | |
17 | g.43091590T>A | CA059098 | BRCA1 | n.4005A>T c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.3815A>T (p.Asp1272Val) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.3863A>T (p.Asp1288Val) c.785-558A>T (n.785-558A>T) c.647-558A>T (n.647-558A>T) c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.3818A>T (p.Asp1273Val) c.3800A>T (p.Asp1267Val) c.665-558A>T (n.665-558A>T) c.707-558A>T (n.707-558A>T) c.262A>T c.671-558A>T (n.671-558A>T) c.*3724A>T (n.*3724A>T) c.235A>T c.788-558A>T (n.788-558A>T) c.410-558A>T (n.410-558A>T) c.413-558A>T (n.413-558A>T) c.5-27639A>T (n.5-27639A>T) c.-43-17069A>T (n.-43-17069A>T) c.-99+33681A>T (n.-99+33681A>T) n.4077A>T n.4118A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091590T>C | CA10594079 | BRCA1 | n.4005A>G c.3941A>G (p.Asp1314Gly) c.3815A>G (p.Asp1272Gly) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.3863A>G (p.Asp1288Gly) c.785-558A>G (n.785-558A>G) c.647-558A>G (n.647-558A>G) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.3818A>G (p.Asp1273Gly) c.3800A>G (p.Asp1267Gly) c.665-558A>G (n.665-558A>G) c.707-558A>G (n.707-558A>G) c.262A>G c.671-558A>G (n.671-558A>G) c.*3724A>G (n.*3724A>G) c.235A>G c.788-558A>G (n.788-558A>G) c.410-558A>G (n.410-558A>G) c.413-558A>G (n.413-558A>G) c.5-27639A>G (n.5-27639A>G) c.-43-17069A>G (n.-43-17069A>G) c.-99+33681A>G (n.-99+33681A>G) n.4077A>G n.4118A>G | ClinVar |
17 | g.43091590T>G | CA10594080 | BRCA1 | n.4005A>C c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.3815A>C (p.Asp1272Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.3863A>C (p.Asp1288Ala) c.785-558A>C (n.785-558A>C) c.647-558A>C (n.647-558A>C) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) c.3800A>C (p.Asp1267Ala) c.665-558A>C (n.665-558A>C) c.707-558A>C (n.707-558A>C) c.262A>C c.671-558A>C (n.671-558A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.235A>C c.788-558A>C (n.788-558A>C) c.410-558A>C (n.410-558A>C) c.413-558A>C (n.413-558A>C) c.5-27639A>C (n.5-27639A>C) c.-43-17069A>C (n.-43-17069A>C) c.-99+33681A>C (n.-99+33681A>C) n.4077A>C n.4118A>C | |
17 | g.43091590T= | CA2260782071 | BRCA1 | n.4005A= c.3941A= (p.Asp1314=) c.3815A= (p.Asp1272=) c.3938A= (p.Asp1313=) c.3863A= (p.Asp1288=) c.785-558A= (n.785-558A=) c.647-558A= (n.647-558A=) c.3053A= (p.Asp1018=) c.3818A= (p.Asp1273=) c.3800A= (p.Asp1267=) c.665-558A= (n.665-558A=) c.707-558A= (n.707-558A=) c.262A= c.671-558A= (n.671-558A=) c.*3724A= (n.*3724A=) c.235A= c.788-558A= (n.788-558A=) c.410-558A= (n.410-558A=) c.413-558A= (n.413-558A=) c.5-27639A= (n.5-27639A=) c.-43-17069A= (n.-43-17069A=) c.-99+33681A= (n.-99+33681A=) n.4077A= n.4118A= | |
17 | g.43091591C>A | CA10594081 | BRCA1 | n.4004G>T c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.3862G>T (p.Asp1288Tyr) c.785-559G>T (n.785-559G>T) c.647-559G>T (n.647-559G>T) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) c.3799G>T (p.Asp1267Tyr) c.665-559G>T (n.665-559G>T) c.707-559G>T (n.707-559G>T) c.261G>T c.671-559G>T (n.671-559G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.234G>T c.788-559G>T (n.788-559G>T) c.410-559G>T (n.410-559G>T) c.413-559G>T (n.413-559G>T) c.5-27640G>T (n.5-27640G>T) c.-43-17070G>T (n.-43-17070G>T) c.-99+33680G>T (n.-99+33680G>T) n.4076G>T n.4117G>T | dbSNP |
17 | g.43091591C= | CA2260782072 | BRCA1 | n.4004G= c.3940G= (p.Asp1314=) c.3814G= (p.Asp1272=) c.3937G= (p.Asp1313=) c.3862G= (p.Asp1288=) c.785-559G= (n.785-559G=) c.647-559G= (n.647-559G=) c.3052G= (p.Asp1018=) c.3817G= (p.Asp1273=) c.3799G= (p.Asp1267=) c.665-559G= (n.665-559G=) c.707-559G= (n.707-559G=) c.261G= c.671-559G= (n.671-559G=) c.*3723G= (n.*3723G=) c.234G= c.788-559G= (n.788-559G=) c.410-559G= (n.410-559G=) c.413-559G= (n.413-559G=) c.5-27640G= (n.5-27640G=) c.-43-17070G= (n.-43-17070G=) c.-99+33680G= (n.-99+33680G=) n.4076G= n.4117G= | |
17 | g.43091591C>G | CA10594082 | BRCA1 | n.4004G>C c.3940G>C (p.Asp1314His) c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.3862G>C (p.Asp1288His) c.785-559G>C (n.785-559G>C) c.647-559G>C (n.647-559G>C) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.3817G>C (p.Asp1273His) c.3799G>C (p.Asp1267His) c.665-559G>C (n.665-559G>C) c.707-559G>C (n.707-559G>C) c.261G>C c.671-559G>C (n.671-559G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.234G>C c.788-559G>C (n.788-559G>C) c.410-559G>C (n.410-559G>C) c.413-559G>C (n.413-559G>C) c.5-27640G>C (n.5-27640G>C) c.-43-17070G>C (n.-43-17070G>C) c.-99+33680G>C (n.-99+33680G>C) n.4076G>C n.4117G>C | |
17 | g.43091591C>T | CA002528 | BRCA1 | n.4004G>A c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.3862G>A (p.Asp1288Asn) c.785-559G>A (n.785-559G>A) c.647-559G>A (n.647-559G>A) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) c.3799G>A (p.Asp1267Asn) c.665-559G>A (n.665-559G>A) c.707-559G>A (n.707-559G>A) c.261G>A c.671-559G>A (n.671-559G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.234G>A c.788-559G>A (n.788-559G>A) c.410-559G>A (n.410-559G>A) c.413-559G>A (n.413-559G>A) c.5-27640G>A (n.5-27640G>A) c.-43-17070G>A (n.-43-17070G>A) c.-99+33680G>A (n.-99+33680G>A) n.4076G>A n.4117G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091592dup | CA2499224447 | BRCA1 | n.4004dup c.3940dup (p.Asp1314GlyfsTer16) c.3814dup (p.Asp1272GlyfsTer16) c.3937dup (p.Asp1313GlyfsTer16) c.3862dup (p.Asp1288GlyfsTer16) c.785-559dup (n.785-559dup) c.647-559dup (n.647-559dup) c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer16) c.3817dup (p.Asp1273GlyfsTer16) c.3799dup (p.Asp1267GlyfsTer16) c.665-559dup (n.665-559dup) c.707-559dup (n.707-559dup) c.261dup c.671-559dup (n.671-559dup) c.*3723dup (n.*3723dup) c.234dup c.788-559dup (n.788-559dup) c.410-559dup (n.410-559dup) c.413-559dup (n.413-559dup) c.5-27640dup (n.5-27640dup) c.-43-17070dup (n.-43-17070dup) c.-99+33680dup (n.-99+33680dup) n.4076dup n.4117dup | |
17 | g.43091592C>A | CA10594083 | BRCA1 | n.4003G>T c.3939G>T (p.Gln1313His) c.3813G>T (p.Gln1271His) c.3936G>T (p.Gln1312His) c.3861G>T (p.Gln1287His) c.785-560G>T (n.785-560G>T) c.647-560G>T (n.647-560G>T) c.3051G>T (p.Gln1017His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.3798G>T (p.Gln1266His) c.665-560G>T (n.665-560G>T) c.707-560G>T (n.707-560G>T) c.260G>T c.671-560G>T (n.671-560G>T) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.233G>T c.788-560G>T (n.788-560G>T) c.410-560G>T (n.410-560G>T) c.413-560G>T (n.413-560G>T) c.5-27641G>T (n.5-27641G>T) c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T) c.-99+33679G>T (n.-99+33679G>T) n.4075G>T n.4116G>T | dbSNP |
17 | g.43091592C>G | CA10594084 | BRCA1 | n.4003G>C c.3939G>C (p.Gln1313His) c.3813G>C (p.Gln1271His) c.3936G>C (p.Gln1312His) c.3861G>C (p.Gln1287His) c.785-560G>C (n.785-560G>C) c.647-560G>C (n.647-560G>C) c.3051G>C (p.Gln1017His) c.3816G>C (p.Gln1272His) c.3798G>C (p.Gln1266His) c.665-560G>C (n.665-560G>C) c.707-560G>C (n.707-560G>C) c.260G>C c.671-560G>C (n.671-560G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.233G>C c.788-560G>C (n.788-560G>C) c.410-560G>C (n.410-560G>C) c.413-560G>C (n.413-560G>C) c.5-27641G>C (n.5-27641G>C) c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C) c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C) n.4075G>C n.4116G>C | dbSNP |
17 | g.43091592C>T | CA500232113 | BRCA1 | n.4003G>A c.3939G>A (p.Gln1313=) c.3813G>A (p.Gln1271=) c.3936G>A (p.Gln1312=) c.3861G>A (p.Gln1287=) c.785-560G>A (n.785-560G>A) c.647-560G>A (n.647-560G>A) c.3051G>A (p.Gln1017=) c.3816G>A (p.Gln1272=) c.3798G>A (p.Gln1266=) c.665-560G>A (n.665-560G>A) c.707-560G>A (n.707-560G>A) c.260G>A c.671-560G>A (n.671-560G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.233G>A c.788-560G>A (n.788-560G>A) c.410-560G>A (n.410-560G>A) c.413-560G>A (n.413-560G>A) c.5-27641G>A (n.5-27641G>A) c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A) c.-99+33679G>A (n.-99+33679G>A) n.4075G>A n.4116G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091593T>A | CA10594085 | BRCA1 | n.4002A>T c.3938A>T (p.Gln1313Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.3860A>T (p.Gln1287Leu) c.785-561A>T (n.785-561A>T) c.647-561A>T (n.647-561A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) c.665-561A>T (n.665-561A>T) c.707-561A>T (n.707-561A>T) c.259A>T c.671-561A>T (n.671-561A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.232A>T c.788-561A>T (n.788-561A>T) c.410-561A>T (n.410-561A>T) c.413-561A>T (n.413-561A>T) c.5-27642A>T (n.5-27642A>T) c.-43-17072A>T (n.-43-17072A>T) c.-99+33678A>T (n.-99+33678A>T) n.4074A>T n.4115A>T | |
17 | g.43091593T>C | CA059105 | BRCA1 | n.4002A>G c.3938A>G (p.Gln1313Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg) c.3935A>G (p.Gln1312Arg) c.3860A>G (p.Gln1287Arg) c.785-561A>G (n.785-561A>G) c.647-561A>G (n.647-561A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) c.665-561A>G (n.665-561A>G) c.707-561A>G (n.707-561A>G) c.259A>G c.671-561A>G (n.671-561A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.232A>G c.788-561A>G (n.788-561A>G) c.410-561A>G (n.410-561A>G) c.413-561A>G (n.413-561A>G) c.5-27642A>G (n.5-27642A>G) c.-43-17072A>G (n.-43-17072A>G) c.-99+33678A>G (n.-99+33678A>G) n.4074A>G n.4115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091593T>G | CA10594086 | BRCA1 | n.4002A>C c.3938A>C (p.Gln1313Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.3860A>C (p.Gln1287Pro) c.785-561A>C (n.785-561A>C) c.647-561A>C (n.647-561A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) c.665-561A>C (n.665-561A>C) c.707-561A>C (n.707-561A>C) c.259A>C c.671-561A>C (n.671-561A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.232A>C c.788-561A>C (n.788-561A>C) c.410-561A>C (n.410-561A>C) c.413-561A>C (n.413-561A>C) c.5-27642A>C (n.5-27642A>C) c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C) c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C) n.4074A>C n.4115A>C | ClinVar |
17 | g.43091593T= | CA2260782073 | BRCA1 | n.4002A= c.3938A= (p.Gln1313=) c.3812A= (p.Gln1271=) c.3935A= (p.Gln1312=) c.3860A= (p.Gln1287=) c.785-561A= (n.785-561A=) c.647-561A= (n.647-561A=) c.3050A= (p.Gln1017=) c.3815A= (p.Gln1272=) c.3797A= (p.Gln1266=) c.665-561A= (n.665-561A=) c.707-561A= (n.707-561A=) c.259A= c.671-561A= (n.671-561A=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.232A= c.788-561A= (n.788-561A=) c.410-561A= (n.410-561A=) c.413-561A= (n.413-561A=) c.5-27642A= (n.5-27642A=) c.-43-17072A= (n.-43-17072A=) c.-99+33678A= (n.-99+33678A=) n.4074A= n.4115A= | |
17 | g.43091595_43091598del | CA2825002478 | BRCA1 | n.3999_4002del c.3935_3938del (p.Thr1312ArgfsTer5) c.3809_3812del (p.Thr1270ArgfsTer5) c.3932_3935del (p.Thr1311ArgfsTer5) c.3857_3860del (p.Thr1286ArgfsTer5) c.785-564_785-561del (n.785-564_785-561del) c.647-564_647-561del (n.647-564_647-561del) c.3047_3050del (p.Thr1016ArgfsTer5) c.3812_3815del (p.Thr1271ArgfsTer5) c.3794_3797del (p.Thr1265ArgfsTer5) c.665-564_665-561del (n.665-564_665-561del) c.707-564_707-561del (n.707-564_707-561del) c.256_259del c.671-564_671-561del (n.671-564_671-561del) c.*3718_*3721del (n.*3718_*3721del) c.229_232del c.788-564_788-561del (n.788-564_788-561del) c.410-564_410-561del (n.410-564_410-561del) c.413-564_413-561del (n.413-564_413-561del) c.5-27645_5-27642del (n.5-27645_5-27642del) c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del) c.-99+33675_-99+33678del (n.-99+33675_-99+33678del) n.4071_4074del n.4112_4115del | ClinVar |
17 | g.43091594G>A | CA002527 | BRCA1 | n.4001C>T c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.3859C>T (p.Gln1287Ter) c.785-562C>T (n.785-562C>T) c.647-562C>T (n.647-562C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) c.665-562C>T (n.665-562C>T) c.707-562C>T (n.707-562C>T) c.258C>T c.671-562C>T (n.671-562C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.231C>T c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.410-562C>T (n.410-562C>T) c.413-562C>T (n.413-562C>T) c.5-27643C>T (n.5-27643C>T) c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T) c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T) n.4073C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091594G>C | CA10594087 | BRCA1 | n.4001C>G c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.3859C>G (p.Gln1287Glu) c.785-562C>G (n.785-562C>G) c.647-562C>G (n.647-562C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.665-562C>G (n.665-562C>G) c.707-562C>G (n.707-562C>G) c.258C>G c.671-562C>G (n.671-562C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.231C>G c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.410-562C>G (n.410-562C>G) c.413-562C>G (n.413-562C>G) c.5-27643C>G (n.5-27643C>G) c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G) c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G) n.4073C>G n.4114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091594G= | CA2260782074 | BRCA1 | n.4001C= c.3937C= (p.Gln1313=) c.3811C= (p.Gln1271=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.3859C= (p.Gln1287=) c.785-562C= (n.785-562C=) c.647-562C= (n.647-562C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.3814C= (p.Gln1272=) c.3796C= (p.Gln1266=) c.665-562C= (n.665-562C=) c.707-562C= (n.707-562C=) c.258C= c.671-562C= (n.671-562C=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.231C= c.788-562C= (n.788-562C=) c.410-562C= (n.410-562C=) c.413-562C= (n.413-562C=) c.5-27643C= (n.5-27643C=) c.-43-17073C= (n.-43-17073C=) c.-99+33677C= (n.-99+33677C=) n.4073C= n.4114C= | |
17 | g.43091594G>T | CA10594088 | BRCA1 | n.4001C>A c.3937C>A (p.Gln1313Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.3859C>A (p.Gln1287Lys) c.785-562C>A (n.785-562C>A) c.647-562C>A (n.647-562C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) c.665-562C>A (n.665-562C>A) c.707-562C>A (n.707-562C>A) c.258C>A c.671-562C>A (n.671-562C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.231C>A c.788-562C>A (n.788-562C>A) c.410-562C>A (n.410-562C>A) c.413-562C>A (n.413-562C>A) c.5-27643C>A (n.5-27643C>A) c.-43-17073C>A (n.-43-17073C>A) c.-99+33677C>A (n.-99+33677C>A) n.4073C>A n.4114C>A | dbSNP |
17 | g.43091596del | CA1139771115 | BRCA1 | n.4001del c.3937del (p.Gln1313ArgfsTer5) c.3811del (p.Gln1271ArgfsTer5) c.3934del (p.Gln1312ArgfsTer5) c.3859del (p.Gln1287ArgfsTer5) c.785-562del (n.785-562del) c.647-562del (n.647-562del) c.3049del (p.Gln1017ArgfsTer5) c.3814del (p.Gln1272ArgfsTer5) c.3796del (p.Gln1266ArgfsTer5) c.665-562del (n.665-562del) c.707-562del (n.707-562del) c.258del c.671-562del (n.671-562del) c.*3720del (n.*3720del) c.231del c.788-562del (n.788-562del) c.410-562del (n.410-562del) c.413-562del (n.413-562del) c.5-27643del (n.5-27643del) c.-43-17073del (n.-43-17073del) c.-99+33677del (n.-99+33677del) n.4073del n.4114del | |
17 | g.43091595G>A | CA059110 | BRCA1 | n.4000C>T c.3936C>T (p.Thr1312=) c.3810C>T (p.Thr1270=) c.3933C>T (p.Thr1311=) c.3858C>T (p.Thr1286=) c.785-563C>T (n.785-563C>T) c.647-563C>T (n.647-563C>T) c.3048C>T (p.Thr1016=) c.3813C>T (p.Thr1271=) c.3795C>T (p.Thr1265=) c.665-563C>T (n.665-563C>T) c.707-563C>T (n.707-563C>T) c.257C>T c.671-563C>T (n.671-563C>T) c.*3719C>T (n.*3719C>T) c.230C>T c.788-563C>T (n.788-563C>T) c.410-563C>T (n.410-563C>T) c.413-563C>T (n.413-563C>T) c.5-27644C>T (n.5-27644C>T) c.-43-17074C>T (n.-43-17074C>T) c.-99+33676C>T (n.-99+33676C>T) n.4072C>T n.4113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091595G>C | CA500232114 | BRCA1 | n.4000C>G c.3936C>G (p.Thr1312=) c.3810C>G (p.Thr1270=) c.3933C>G (p.Thr1311=) c.3858C>G (p.Thr1286=) c.785-563C>G (n.785-563C>G) c.647-563C>G (n.647-563C>G) c.3048C>G (p.Thr1016=) c.3813C>G (p.Thr1271=) c.3795C>G (p.Thr1265=) c.665-563C>G (n.665-563C>G) c.707-563C>G (n.707-563C>G) c.257C>G c.671-563C>G (n.671-563C>G) c.*3719C>G (n.*3719C>G) c.230C>G c.788-563C>G (n.788-563C>G) c.410-563C>G (n.410-563C>G) c.413-563C>G (n.413-563C>G) c.5-27644C>G (n.5-27644C>G) c.-43-17074C>G (n.-43-17074C>G) c.-99+33676C>G (n.-99+33676C>G) n.4072C>G n.4113C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091595G= | CA2260782075 | BRCA1 | n.4000C= c.3936C= (p.Thr1312=) c.3810C= (p.Thr1270=) c.3933C= (p.Thr1311=) c.3858C= (p.Thr1286=) c.785-563C= (n.785-563C=) c.647-563C= (n.647-563C=) c.3048C= (p.Thr1016=) c.3813C= (p.Thr1271=) c.3795C= (p.Thr1265=) c.665-563C= (n.665-563C=) c.707-563C= (n.707-563C=) c.257C= c.671-563C= (n.671-563C=) c.*3719C= (n.*3719C=) c.230C= c.788-563C= (n.788-563C=) c.410-563C= (n.410-563C=) c.413-563C= (n.413-563C=) c.5-27644C= (n.5-27644C=) c.-43-17074C= (n.-43-17074C=) c.-99+33676C= (n.-99+33676C=) n.4072C= n.4113C= | |
17 | g.43091595G>T | CA500232115 | BRCA1 | n.4000C>A c.3936C>A (p.Thr1312=) c.3810C>A (p.Thr1270=) c.3933C>A (p.Thr1311=) c.3858C>A (p.Thr1286=) c.785-563C>A (n.785-563C>A) c.647-563C>A (n.647-563C>A) c.3048C>A (p.Thr1016=) c.3813C>A (p.Thr1271=) c.3795C>A (p.Thr1265=) c.665-563C>A (n.665-563C>A) c.707-563C>A (n.707-563C>A) c.257C>A c.671-563C>A (n.671-563C>A) c.*3719C>A (n.*3719C>A) c.230C>A c.788-563C>A (n.788-563C>A) c.410-563C>A (n.410-563C>A) c.413-563C>A (n.413-563C>A) c.5-27644C>A (n.5-27644C>A) c.-43-17074C>A (n.-43-17074C>A) c.-99+33676C>A (n.-99+33676C>A) n.4072C>A n.4113C>A | dbSNP |
17 | g.43091596G>A | CA10594089 | BRCA1 | n.3999C>T c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3809C>T (p.Thr1270Ile) c.3932C>T (p.Thr1311Ile) c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.785-564C>T (n.785-564C>T) c.647-564C>T (n.647-564C>T) c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.665-564C>T (n.665-564C>T) c.707-564C>T (n.707-564C>T) c.256C>T c.671-564C>T (n.671-564C>T) c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.229C>T c.788-564C>T (n.788-564C>T) c.410-564C>T (n.410-564C>T) c.413-564C>T (n.413-564C>T) c.5-27645C>T (n.5-27645C>T) c.-43-17075C>T (n.-43-17075C>T) c.-99+33675C>T (n.-99+33675C>T) n.4071C>T n.4112C>T | dbSNP |
17 | g.43091596G>C | CA10594090 | BRCA1 | n.3999C>G c.3935C>G (p.Thr1312Ser) c.3809C>G (p.Thr1270Ser) c.3932C>G (p.Thr1311Ser) c.3857C>G (p.Thr1286Ser) c.785-564C>G (n.785-564C>G) c.647-564C>G (n.647-564C>G) c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.3812C>G (p.Thr1271Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) c.665-564C>G (n.665-564C>G) c.707-564C>G (n.707-564C>G) c.256C>G c.671-564C>G (n.671-564C>G) c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.229C>G c.788-564C>G (n.788-564C>G) c.410-564C>G (n.410-564C>G) c.413-564C>G (n.413-564C>G) c.5-27645C>G (n.5-27645C>G) c.-43-17075C>G (n.-43-17075C>G) c.-99+33675C>G (n.-99+33675C>G) n.4071C>G n.4112C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091596G= | CA2260782076 | BRCA1 | n.3999C= c.3935C= (p.Thr1312=) c.3809C= (p.Thr1270=) c.3932C= (p.Thr1311=) c.3857C= (p.Thr1286=) c.785-564C= (n.785-564C=) c.647-564C= (n.647-564C=) c.3047C= (p.Thr1016=) c.3812C= (p.Thr1271=) c.3794C= (p.Thr1265=) c.665-564C= (n.665-564C=) c.707-564C= (n.707-564C=) c.256C= c.671-564C= (n.671-564C=) c.*3718C= (n.*3718C=) c.229C= c.788-564C= (n.788-564C=) c.410-564C= (n.410-564C=) c.413-564C= (n.413-564C=) c.5-27645C= (n.5-27645C=) c.-43-17075C= (n.-43-17075C=) c.-99+33675C= (n.-99+33675C=) n.4071C= n.4112C= | |
17 | g.43091596G>T | CA10594091 | BRCA1 | n.3999C>A c.3935C>A (p.Thr1312Asn) c.3809C>A (p.Thr1270Asn) c.3932C>A (p.Thr1311Asn) c.3857C>A (p.Thr1286Asn) c.785-564C>A (n.785-564C>A) c.647-564C>A (n.647-564C>A) c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.3812C>A (p.Thr1271Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.665-564C>A (n.665-564C>A) c.707-564C>A (n.707-564C>A) c.256C>A c.671-564C>A (n.671-564C>A) c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.229C>A c.788-564C>A (n.788-564C>A) c.410-564C>A (n.410-564C>A) c.413-564C>A (n.413-564C>A) c.5-27645C>A (n.5-27645C>A) c.-43-17075C>A (n.-43-17075C>A) c.-99+33675C>A (n.-99+33675C>A) n.4071C>A n.4112C>A | dbSNP |
17 | g.43091596_43091600delinsGTGTT | CA2260782077 | BRCA1 | n.3995_3999delinsAACAC c.3931_3935delinsAACAC (p.Asn1311=) c.3805_3809delinsAACAC (p.Asn1269=) c.3928_3932delinsAACAC (p.Asn1310=) c.3853_3857delinsAACAC (p.Asn1285=) c.785-568_785-564delinsAACAC (n.785-568_785-564delinsAACAC) c.647-568_647-564delinsAACAC (n.647-568_647-564delinsAACAC) c.3043_3047delinsAACAC (p.Asn1015=) c.3808_3812delinsAACAC (p.Asn1270=) c.3790_3794delinsAACAC (p.Asn1264=) c.665-568_665-564delinsAACAC (n.665-568_665-564delinsAACAC) c.707-568_707-564delinsAACAC (n.707-568_707-564delinsAACAC) c.252_256delinsAACAC c.671-568_671-564delinsAACAC (n.671-568_671-564delinsAACAC) c.*3714_*3718delinsAACAC (n.*3714_*3718delinsAACAC) c.225_229delinsAACAC c.788-568_788-564delinsAACAC (n.788-568_788-564delinsAACAC) c.410-568_410-564delinsAACAC (n.410-568_410-564delinsAACAC) c.413-568_413-564delinsAACAC (n.413-568_413-564delinsAACAC) c.5-27649_5-27645delinsAACAC (n.5-27649_5-27645delinsAACAC) c.-43-17079_-43-17075delinsAACAC (n.-43-17079_-43-17075delinsAACAC) c.-99+33671_-99+33675delinsAACAC (n.-99+33671_-99+33675delinsAACAC) n.4067_4071delinsAACAC n.4108_4112delinsAACAC | |
17 | g.43091597T>A | CA10594092 | BRCA1 | n.3998A>T c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3808A>T (p.Thr1270Ser) c.3931A>T (p.Thr1311Ser) c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.785-565A>T (n.785-565A>T) c.647-565A>T (n.647-565A>T) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.665-565A>T (n.665-565A>T) c.707-565A>T (n.707-565A>T) c.255A>T c.671-565A>T (n.671-565A>T) c.*3717A>T (n.*3717A>T) c.228A>T c.788-565A>T (n.788-565A>T) c.410-565A>T (n.410-565A>T) c.413-565A>T (n.413-565A>T) c.5-27646A>T (n.5-27646A>T) c.-43-17076A>T (n.-43-17076A>T) c.-99+33674A>T (n.-99+33674A>T) n.4070A>T n.4111A>T | dbSNP |
17 | g.43091597T>C | CA10594093 | BRCA1 | n.3998A>G c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3808A>G (p.Thr1270Ala) c.3931A>G (p.Thr1311Ala) c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.785-565A>G (n.785-565A>G) c.647-565A>G (n.647-565A>G) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.665-565A>G (n.665-565A>G) c.707-565A>G (n.707-565A>G) c.255A>G c.671-565A>G (n.671-565A>G) c.*3717A>G (n.*3717A>G) c.228A>G c.788-565A>G (n.788-565A>G) c.410-565A>G (n.410-565A>G) c.413-565A>G (n.413-565A>G) c.5-27646A>G (n.5-27646A>G) c.-43-17076A>G (n.-43-17076A>G) c.-99+33674A>G (n.-99+33674A>G) n.4070A>G n.4111A>G | dbSNP |
17 | g.43091597T>G | CA10594094 | BRCA1 | n.3998A>C c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3808A>C (p.Thr1270Pro) c.3931A>C (p.Thr1311Pro) c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.785-565A>C (n.785-565A>C) c.647-565A>C (n.647-565A>C) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.665-565A>C (n.665-565A>C) c.707-565A>C (n.707-565A>C) c.255A>C c.671-565A>C (n.671-565A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) c.228A>C c.788-565A>C (n.788-565A>C) c.410-565A>C (n.410-565A>C) c.413-565A>C (n.413-565A>C) c.5-27646A>C (n.5-27646A>C) c.-43-17076A>C (n.-43-17076A>C) c.-99+33674A>C (n.-99+33674A>C) n.4070A>C n.4111A>C | dbSNP |
17 | g.43091597T= | CA2260782078 | BRCA1 | n.3998A= c.3934A= (p.Thr1312=) c.3808A= (p.Thr1270=) c.3931A= (p.Thr1311=) c.3856A= (p.Thr1286=) c.785-565A= (n.785-565A=) c.647-565A= (n.647-565A=) c.3046A= (p.Thr1016=) c.3811A= (p.Thr1271=) c.3793A= (p.Thr1265=) c.665-565A= (n.665-565A=) c.707-565A= (n.707-565A=) c.255A= c.671-565A= (n.671-565A=) c.*3717A= (n.*3717A=) c.228A= c.788-565A= (n.788-565A=) c.410-565A= (n.410-565A=) c.413-565A= (n.413-565A=) c.5-27646A= (n.5-27646A=) c.-43-17076A= (n.-43-17076A=) c.-99+33674A= (n.-99+33674A=) n.4070A= n.4111A= | |
17 | g.43091600_43091603dup | CA10580543 | BRCA1 | n.3995_3998dup c.3931_3934dup (p.Thr1312LysfsTer19) c.3805_3808dup (p.Thr1270LysfsTer19) c.3928_3931dup (p.Thr1311LysfsTer19) c.3853_3856dup (p.Thr1286LysfsTer19) c.785-568_785-565dup (n.785-568_785-565dup) c.647-568_647-565dup (n.647-568_647-565dup) c.3043_3046dup (p.Thr1016LysfsTer19) c.3808_3811dup (p.Thr1271LysfsTer19) c.3790_3793dup (p.Thr1265LysfsTer19) c.665-568_665-565dup (n.665-568_665-565dup) c.707-568_707-565dup (n.707-568_707-565dup) c.252_255dup c.671-568_671-565dup (n.671-568_671-565dup) c.*3714_*3717dup (n.*3714_*3717dup) c.225_228dup c.788-568_788-565dup (n.788-568_788-565dup) c.410-568_410-565dup (n.410-568_410-565dup) c.413-568_413-565dup (n.413-568_413-565dup) c.5-27649_5-27646dup (n.5-27649_5-27646dup) c.-43-17079_-43-17076dup (n.-43-17079_-43-17076dup) c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup) n.4067_4070dup n.4108_4111dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091600_43091603del | CA002525 | BRCA1 | n.3995_3998del c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6) c.3805_3808del (p.Asn1269ProfsTer6) c.3928_3931del (p.Asn1310ProfsTer6) c.3853_3856del (p.Asn1285ProfsTer6) c.785-568_785-565del (n.785-568_785-565del) c.647-568_647-565del (n.647-568_647-565del) c.3043_3046del (p.Asn1015ProfsTer6) c.3808_3811del (p.Asn1270ProfsTer6) c.3790_3793del (p.Asn1264ProfsTer6) c.665-568_665-565del (n.665-568_665-565del) c.707-568_707-565del (n.707-568_707-565del) c.252_255del c.671-568_671-565del (n.671-568_671-565del) c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del) c.225_228del c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del) c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del) c.413-568_413-565del (n.413-568_413-565del) c.5-27649_5-27646del (n.5-27649_5-27646del) c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del) c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del) n.4067_4070del n.4108_4111del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091598G>A | CA500232116 | BRCA1 | n.3997C>T c.3933C>T (p.Asn1311=) c.3807C>T (p.Asn1269=) c.3930C>T (p.Asn1310=) c.3855C>T (p.Asn1285=) c.785-566C>T (n.785-566C>T) c.647-566C>T (n.647-566C>T) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.3810C>T (p.Asn1270=) c.3792C>T (p.Asn1264=) c.665-566C>T (n.665-566C>T) c.707-566C>T (n.707-566C>T) c.254C>T c.671-566C>T (n.671-566C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.227C>T c.788-566C>T (n.788-566C>T) c.410-566C>T (n.410-566C>T) c.413-566C>T (n.413-566C>T) c.5-27647C>T (n.5-27647C>T) c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T) c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T) n.4069C>T n.4110C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091598G>C | CA10594095 | BRCA1 | n.3997C>G c.3933C>G (p.Asn1311Lys) c.3807C>G (p.Asn1269Lys) c.3930C>G (p.Asn1310Lys) c.3855C>G (p.Asn1285Lys) c.785-566C>G (n.785-566C>G) c.647-566C>G (n.647-566C>G) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.3810C>G (p.Asn1270Lys) c.3792C>G (p.Asn1264Lys) c.665-566C>G (n.665-566C>G) c.707-566C>G (n.707-566C>G) c.254C>G c.671-566C>G (n.671-566C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.227C>G c.788-566C>G (n.788-566C>G) c.410-566C>G (n.410-566C>G) c.413-566C>G (n.413-566C>G) c.5-27647C>G (n.5-27647C>G) c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G) c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G) n.4069C>G n.4110C>G | |
17 | g.43091598G= | CA2260782080 | BRCA1 | n.3997C= c.3933C= (p.Asn1311=) c.3807C= (p.Asn1269=) c.3930C= (p.Asn1310=) c.3855C= (p.Asn1285=) c.785-566C= (n.785-566C=) c.647-566C= (n.647-566C=) c.3045C= (p.Asn1015=) c.3810C= (p.Asn1270=) c.3792C= (p.Asn1264=) c.665-566C= (n.665-566C=) c.707-566C= (n.707-566C=) c.254C= c.671-566C= (n.671-566C=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.227C= c.788-566C= (n.788-566C=) c.410-566C= (n.410-566C=) c.413-566C= (n.413-566C=) c.5-27647C= (n.5-27647C=) c.-43-17077C= (n.-43-17077C=) c.-99+33673C= (n.-99+33673C=) n.4069C= n.4110C= | |
17 | g.43091598G>T | CA10594096 | BRCA1 | n.3997C>A c.3933C>A (p.Asn1311Lys) c.3807C>A (p.Asn1269Lys) c.3930C>A (p.Asn1310Lys) c.3855C>A (p.Asn1285Lys) c.785-566C>A (n.785-566C>A) c.647-566C>A (n.647-566C>A) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.3810C>A (p.Asn1270Lys) c.3792C>A (p.Asn1264Lys) c.665-566C>A (n.665-566C>A) c.707-566C>A (n.707-566C>A) c.254C>A c.671-566C>A (n.671-566C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.227C>A c.788-566C>A (n.788-566C>A) c.410-566C>A (n.410-566C>A) c.413-566C>A (n.413-566C>A) c.5-27647C>A (n.5-27647C>A) c.-43-17077C>A (n.-43-17077C>A) c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A) n.4069C>A n.4110C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091598_43091599delinsGT | CA2260782079 | BRCA1 | n.3996_3997delinsAC c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=) c.3806_3807delinsAC (p.Asn1269=) c.3929_3930delinsAC (p.Asn1310=) c.3854_3855delinsAC (p.Asn1285=) c.785-567_785-566delinsAC (n.785-567_785-566delinsAC) c.647-567_647-566delinsAC (n.647-567_647-566delinsAC) c.3044_3045delinsAC (p.Asn1015=) c.3809_3810delinsAC (p.Asn1270=) c.3791_3792delinsAC (p.Asn1264=) c.665-567_665-566delinsAC (n.665-567_665-566delinsAC) c.707-567_707-566delinsAC (n.707-567_707-566delinsAC) c.253_254delinsAC c.671-567_671-566delinsAC (n.671-567_671-566delinsAC) c.*3715_*3716delinsAC (n.*3715_*3716delinsAC) c.226_227delinsAC c.788-567_788-566delinsAC (n.788-567_788-566delinsAC) c.410-567_410-566delinsAC (n.410-567_410-566delinsAC) c.413-567_413-566delinsAC (n.413-567_413-566delinsAC) c.5-27648_5-27647delinsAC (n.5-27648_5-27647delinsAC) c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC) c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC) n.4068_4069delinsAC n.4109_4110delinsAC | |
17 | g.43091599T>A | CA10594097 | BRCA1 | n.3996A>T c.3932A>T (p.Asn1311Ile) c.3806A>T (p.Asn1269Ile) c.3929A>T (p.Asn1310Ile) c.3854A>T (p.Asn1285Ile) c.785-567A>T (n.785-567A>T) c.647-567A>T (n.647-567A>T) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3791A>T (p.Asn1264Ile) c.665-567A>T (n.665-567A>T) c.707-567A>T (n.707-567A>T) c.253A>T c.671-567A>T (n.671-567A>T) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.226A>T c.788-567A>T (n.788-567A>T) c.410-567A>T (n.410-567A>T) c.413-567A>T (n.413-567A>T) c.5-27648A>T (n.5-27648A>T) c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T) c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T) n.4068A>T n.4109A>T | dbSNP |
17 | g.43091599T>C | CA10594098 | BRCA1 | n.3996A>G c.3932A>G (p.Asn1311Ser) c.3806A>G (p.Asn1269Ser) c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.3854A>G (p.Asn1285Ser) c.785-567A>G (n.785-567A>G) c.647-567A>G (n.647-567A>G) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3791A>G (p.Asn1264Ser) c.665-567A>G (n.665-567A>G) c.707-567A>G (n.707-567A>G) c.253A>G c.671-567A>G (n.671-567A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.226A>G c.788-567A>G (n.788-567A>G) c.410-567A>G (n.410-567A>G) c.413-567A>G (n.413-567A>G) c.5-27648A>G (n.5-27648A>G) c.-43-17078A>G (n.-43-17078A>G) c.-99+33672A>G (n.-99+33672A>G) n.4068A>G n.4109A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091599T>G | CA10594099 | BRCA1 | n.3996A>C c.3932A>C (p.Asn1311Thr) c.3806A>C (p.Asn1269Thr) c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.3854A>C (p.Asn1285Thr) c.785-567A>C (n.785-567A>C) c.647-567A>C (n.647-567A>C) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3791A>C (p.Asn1264Thr) c.665-567A>C (n.665-567A>C) c.707-567A>C (n.707-567A>C) c.253A>C c.671-567A>C (n.671-567A>C) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.226A>C c.788-567A>C (n.788-567A>C) c.410-567A>C (n.410-567A>C) c.413-567A>C (n.413-567A>C) c.5-27648A>C (n.5-27648A>C) c.-43-17078A>C (n.-43-17078A>C) c.-99+33672A>C (n.-99+33672A>C) n.4068A>C n.4109A>C | dbSNP |
17 | g.43091601del | CA002526 | BRCA1 | n.3996del c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7) c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7) c.3929del (p.Asn1310ThrfsTer7) c.3854del (p.Asn1285ThrfsTer7) c.785-567del (n.785-567del) c.647-567del (n.647-567del) c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer7) c.3809del (p.Asn1270ThrfsTer7) c.3791del (p.Asn1264ThrfsTer7) c.665-567del (n.665-567del) c.707-567del (n.707-567del) c.253del c.671-567del (n.671-567del) c.*3715del (n.*3715del) c.226del c.788-567del (n.788-567del) c.410-567del (n.410-567del) c.413-567del (n.413-567del) c.5-27648del (n.5-27648del) c.-43-17078del (n.-43-17078del) c.-99+33672del (n.-99+33672del) n.4068del n.4109del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091600T>A | CA10594100 | BRCA1 | n.3995A>T c.3931A>T (p.Asn1311Tyr) c.3805A>T (p.Asn1269Tyr) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.3853A>T (p.Asn1285Tyr) c.785-568A>T (n.785-568A>T) c.647-568A>T (n.647-568A>T) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3790A>T (p.Asn1264Tyr) c.665-568A>T (n.665-568A>T) c.707-568A>T (n.707-568A>T) c.252A>T c.671-568A>T (n.671-568A>T) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.225A>T c.788-568A>T (n.788-568A>T) c.410-568A>T (n.410-568A>T) c.413-568A>T (n.413-568A>T) c.5-27649A>T (n.5-27649A>T) c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T) c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T) n.4067A>T n.4108A>T | |
17 | g.43091600T>C | CA348350 | BRCA1 | n.3995A>G c.3931A>G (p.Asn1311Asp) c.3805A>G (p.Asn1269Asp) c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.3853A>G (p.Asn1285Asp) c.785-568A>G (n.785-568A>G) c.647-568A>G (n.647-568A>G) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3790A>G (p.Asn1264Asp) c.665-568A>G (n.665-568A>G) c.707-568A>G (n.707-568A>G) c.252A>G c.671-568A>G (n.671-568A>G) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.225A>G c.788-568A>G (n.788-568A>G) c.410-568A>G (n.410-568A>G) c.413-568A>G (n.413-568A>G) c.5-27649A>G (n.5-27649A>G) c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G) c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G) n.4067A>G n.4108A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091600T>G | CA10594101 | BRCA1 | n.3995A>C c.3931A>C (p.Asn1311His) c.3805A>C (p.Asn1269His) c.3928A>C (p.Asn1310His) c.3853A>C (p.Asn1285His) c.785-568A>C (n.785-568A>C) c.647-568A>C (n.647-568A>C) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3790A>C (p.Asn1264His) c.665-568A>C (n.665-568A>C) c.707-568A>C (n.707-568A>C) c.252A>C c.671-568A>C (n.671-568A>C) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.225A>C c.788-568A>C (n.788-568A>C) c.410-568A>C (n.410-568A>C) c.413-568A>C (n.413-568A>C) c.5-27649A>C (n.5-27649A>C) c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C) c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C) n.4067A>C n.4108A>C | dbSNP |
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17 | g.43091600_43091604delinsTTGTA | CA2260782081 | BRCA1 | n.3991_3995delinsTACAA c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=) c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=) c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=) c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=) c.785-572_785-568delinsTACAA (n.785-572_785-568delinsTACAA) c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA) c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=) c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=) c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=) c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA) c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA) c.248_252delinsTACAA c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA) c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA) c.221_225delinsTACAA c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA) c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA) c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA) c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA) c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA) c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA) n.4063_4067delinsTACAA n.4104_4108delinsTACAA | |
17 | g.43091601T>A | CA500232117 | BRCA1 | n.3994A>T c.3930A>T (p.Thr1310=) c.3804A>T (p.Thr1268=) c.3927A>T (p.Thr1309=) c.3852A>T (p.Thr1284=) c.785-569A>T (n.785-569A>T) c.647-569A>T (n.647-569A>T) c.3042A>T (p.Thr1014=) c.3807A>T (p.Thr1269=) c.3789A>T (p.Thr1263=) c.665-569A>T (n.665-569A>T) c.707-569A>T (n.707-569A>T) c.251A>T c.671-569A>T (n.671-569A>T) c.*3713A>T (n.*3713A>T) c.224A>T c.788-569A>T (n.788-569A>T) c.410-569A>T (n.410-569A>T) c.413-569A>T (n.413-569A>T) c.5-27650A>T (n.5-27650A>T) c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T) c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T) n.4066A>T n.4107A>T | dbSNP |
17 | g.43091601T>C | CA500232118 | BRCA1 | n.3994A>G c.3930A>G (p.Thr1310=) c.3804A>G (p.Thr1268=) c.3927A>G (p.Thr1309=) c.3852A>G (p.Thr1284=) c.785-569A>G (n.785-569A>G) c.647-569A>G (n.647-569A>G) c.3042A>G (p.Thr1014=) c.3807A>G (p.Thr1269=) c.3789A>G (p.Thr1263=) c.665-569A>G (n.665-569A>G) c.707-569A>G (n.707-569A>G) c.251A>G c.671-569A>G (n.671-569A>G) c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.224A>G c.788-569A>G (n.788-569A>G) c.410-569A>G (n.410-569A>G) c.413-569A>G (n.413-569A>G) c.5-27650A>G (n.5-27650A>G) c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G) c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G) n.4066A>G n.4107A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091601T>G | CA500232119 | BRCA1 | n.3994A>C c.3930A>C (p.Thr1310=) c.3804A>C (p.Thr1268=) c.3927A>C (p.Thr1309=) c.3852A>C (p.Thr1284=) c.785-569A>C (n.785-569A>C) c.647-569A>C (n.647-569A>C) c.3042A>C (p.Thr1014=) c.3807A>C (p.Thr1269=) c.3789A>C (p.Thr1263=) c.665-569A>C (n.665-569A>C) c.707-569A>C (n.707-569A>C) c.251A>C c.671-569A>C (n.671-569A>C) c.*3713A>C (n.*3713A>C) c.224A>C c.788-569A>C (n.788-569A>C) c.410-569A>C (n.410-569A>C) c.413-569A>C (n.413-569A>C) c.5-27650A>C (n.5-27650A>C) c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C) c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C) n.4066A>C n.4107A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091601T= | CA2260782083 | BRCA1 | n.3994A= c.3930A= (p.Thr1310=) c.3804A= (p.Thr1268=) c.3927A= (p.Thr1309=) c.3852A= (p.Thr1284=) c.785-569A= (n.785-569A=) c.647-569A= (n.647-569A=) c.3042A= (p.Thr1014=) c.3807A= (p.Thr1269=) c.3789A= (p.Thr1263=) c.665-569A= (n.665-569A=) c.707-569A= (n.707-569A=) c.251A= c.671-569A= (n.671-569A=) c.*3713A= (n.*3713A=) c.224A= c.788-569A= (n.788-569A=) c.410-569A= (n.410-569A=) c.413-569A= (n.413-569A=) c.5-27650A= (n.5-27650A=) c.-43-17080A= (n.-43-17080A=) c.-99+33670A= (n.-99+33670A=) n.4066A= n.4107A= | |
17 | g.43091602_43091605del | CA002523 | BRCA1 | n.3991_3994del c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8) c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8) c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8) c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8) c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del) c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del) c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8) c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8) c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8) c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del) c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del) c.248_251del c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del) c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del) c.221_224del c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del) c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del) c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del) c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del) c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del) c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del) n.4063_4066del n.4104_4107del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091602G>A | CA059114 | BRCA1 | n.3993C>T c.3929C>T (p.Thr1310Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.3926C>T (p.Thr1309Ile) c.3851C>T (p.Thr1284Ile) c.785-570C>T (n.785-570C>T) c.647-570C>T (n.647-570C>T) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.665-570C>T (n.665-570C>T) c.707-570C>T (n.707-570C>T) c.250C>T c.671-570C>T (n.671-570C>T) c.*3712C>T (n.*3712C>T) c.223C>T c.788-570C>T (n.788-570C>T) c.410-570C>T (n.410-570C>T) c.413-570C>T (n.413-570C>T) c.5-27651C>T (n.5-27651C>T) c.-43-17081C>T (n.-43-17081C>T) c.-99+33669C>T (n.-99+33669C>T) n.4065C>T n.4106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091602G>C | CA349065 | BRCA1 | n.3993C>G c.3929C>G (p.Thr1310Arg) c.3803C>G (p.Thr1268Arg) c.3926C>G (p.Thr1309Arg) c.3851C>G (p.Thr1284Arg) c.785-570C>G (n.785-570C>G) c.647-570C>G (n.647-570C>G) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.3788C>G (p.Thr1263Arg) c.665-570C>G (n.665-570C>G) c.707-570C>G (n.707-570C>G) c.250C>G c.671-570C>G (n.671-570C>G) c.*3712C>G (n.*3712C>G) c.223C>G c.788-570C>G (n.788-570C>G) c.410-570C>G (n.410-570C>G) c.413-570C>G (n.413-570C>G) c.5-27651C>G (n.5-27651C>G) c.-43-17081C>G (n.-43-17081C>G) c.-99+33669C>G (n.-99+33669C>G) n.4065C>G n.4106C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091602G= | CA2260782084 | BRCA1 | n.3993C= c.3929C= (p.Thr1310=) c.3803C= (p.Thr1268=) c.3926C= (p.Thr1309=) c.3851C= (p.Thr1284=) c.785-570C= (n.785-570C=) c.647-570C= (n.647-570C=) c.3041C= (p.Thr1014=) c.3806C= (p.Thr1269=) c.3788C= (p.Thr1263=) c.665-570C= (n.665-570C=) c.707-570C= (n.707-570C=) c.250C= c.671-570C= (n.671-570C=) c.*3712C= (n.*3712C=) c.223C= c.788-570C= (n.788-570C=) c.410-570C= (n.410-570C=) c.413-570C= (n.413-570C=) c.5-27651C= (n.5-27651C=) c.-43-17081C= (n.-43-17081C=) c.-99+33669C= (n.-99+33669C=) n.4065C= n.4106C= | |
17 | g.43091602G>T | CA002524 | BRCA1 | n.3993C>A c.3929C>A (p.Thr1310Lys) c.3803C>A (p.Thr1268Lys) c.3926C>A (p.Thr1309Lys) c.3851C>A (p.Thr1284Lys) c.785-570C>A (n.785-570C>A) c.647-570C>A (n.647-570C>A) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.3788C>A (p.Thr1263Lys) c.665-570C>A (n.665-570C>A) c.707-570C>A (n.707-570C>A) c.250C>A c.671-570C>A (n.671-570C>A) c.*3712C>A (n.*3712C>A) c.223C>A c.788-570C>A (n.788-570C>A) c.410-570C>A (n.410-570C>A) c.413-570C>A (n.413-570C>A) c.5-27651C>A (n.5-27651C>A) c.-43-17081C>A (n.-43-17081C>A) c.-99+33669C>A (n.-99+33669C>A) n.4065C>A n.4106C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091603T>A | CA10594102 | BRCA1 | n.3992A>T c.3928A>T (p.Thr1310Ser) c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.3925A>T (p.Thr1309Ser) c.3850A>T (p.Thr1284Ser) c.785-571A>T (n.785-571A>T) c.647-571A>T (n.647-571A>T) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.665-571A>T (n.665-571A>T) c.707-571A>T (n.707-571A>T) c.249A>T c.671-571A>T (n.671-571A>T) c.*3711A>T (n.*3711A>T) c.222A>T c.788-571A>T (n.788-571A>T) c.410-571A>T (n.410-571A>T) c.413-571A>T (n.413-571A>T) c.5-27652A>T (n.5-27652A>T) c.-43-17082A>T (n.-43-17082A>T) c.-99+33668A>T (n.-99+33668A>T) n.4064A>T n.4105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091603T>C | CA10594103 | BRCA1 | n.3992A>G c.3928A>G (p.Thr1310Ala) c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.3925A>G (p.Thr1309Ala) c.3850A>G (p.Thr1284Ala) c.785-571A>G (n.785-571A>G) c.647-571A>G (n.647-571A>G) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.665-571A>G (n.665-571A>G) c.707-571A>G (n.707-571A>G) c.249A>G c.671-571A>G (n.671-571A>G) c.*3711A>G (n.*3711A>G) c.222A>G c.788-571A>G (n.788-571A>G) c.410-571A>G (n.410-571A>G) c.413-571A>G (n.413-571A>G) c.5-27652A>G (n.5-27652A>G) c.-43-17082A>G (n.-43-17082A>G) c.-99+33668A>G (n.-99+33668A>G) n.4064A>G n.4105A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091603T>G | CA10594104 | BRCA1 | n.3992A>C c.3928A>C (p.Thr1310Pro) c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.3925A>C (p.Thr1309Pro) c.3850A>C (p.Thr1284Pro) c.785-571A>C (n.785-571A>C) c.647-571A>C (n.647-571A>C) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.665-571A>C (n.665-571A>C) c.707-571A>C (n.707-571A>C) c.249A>C c.671-571A>C (n.671-571A>C) c.*3711A>C (n.*3711A>C) c.222A>C c.788-571A>C (n.788-571A>C) c.410-571A>C (n.410-571A>C) c.413-571A>C (n.413-571A>C) c.5-27652A>C (n.5-27652A>C) c.-43-17082A>C (n.-43-17082A>C) c.-99+33668A>C (n.-99+33668A>C) n.4064A>C n.4105A>C | dbSNP |
17 | g.43091603T= | CA2260782085 | BRCA1 | n.3992A= c.3928A= (p.Thr1310=) c.3802A= (p.Thr1268=) c.3925A= (p.Thr1309=) c.3850A= (p.Thr1284=) c.785-571A= (n.785-571A=) c.647-571A= (n.647-571A=) c.3040A= (p.Thr1014=) c.3805A= (p.Thr1269=) c.3787A= (p.Thr1263=) c.665-571A= (n.665-571A=) c.707-571A= (n.707-571A=) c.249A= c.671-571A= (n.671-571A=) c.*3711A= (n.*3711A=) c.222A= c.788-571A= (n.788-571A=) c.410-571A= (n.410-571A=) c.413-571A= (n.413-571A=) c.5-27652A= (n.5-27652A=) c.-43-17082A= (n.-43-17082A=) c.-99+33668A= (n.-99+33668A=) n.4064A= n.4105A= | |
17 | g.43091603dup | CA10589713 | BRCA1 | n.3992dup c.3928dup (p.Thr1310AsnfsTer20) c.3802dup (p.Thr1268AsnfsTer20) c.3925dup (p.Thr1309AsnfsTer20) c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer20) c.785-571dup (n.785-571dup) c.647-571dup (n.647-571dup) c.3040dup (p.Thr1014AsnfsTer20) c.3805dup (p.Thr1269AsnfsTer20) c.3787dup (p.Thr1263AsnfsTer20) c.665-571dup (n.665-571dup) c.707-571dup (n.707-571dup) c.249dup c.671-571dup (n.671-571dup) c.*3711dup (n.*3711dup) c.222dup c.788-571dup (n.788-571dup) c.410-571dup (n.410-571dup) c.413-571dup (n.413-571dup) c.5-27652dup (n.5-27652dup) c.-43-17082dup (n.-43-17082dup) c.-99+33668dup (n.-99+33668dup) n.4064dup n.4105dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091604_43091606del | CA2499224448 | BRCA1 | n.3990_3992del c.3926_3928del (p.Asn1309del) c.3800_3802del (p.Asn1267del) c.3923_3925del (p.Asn1308del) c.3848_3850del (p.Asn1283del) c.785-573_785-571del (n.785-573_785-571del) c.647-573_647-571del (n.647-573_647-571del) c.3038_3040del (p.Asn1013del) c.3803_3805del (p.Asn1268del) c.3785_3787del (p.Asn1262del) c.665-573_665-571del (n.665-573_665-571del) c.707-573_707-571del (n.707-573_707-571del) c.247_249del c.671-573_671-571del (n.671-573_671-571del) c.*3709_*3711del (n.*3709_*3711del) c.220_222del c.788-573_788-571del (n.788-573_788-571del) c.410-573_410-571del (n.410-573_410-571del) c.413-573_413-571del (n.413-573_413-571del) c.5-27654_5-27652del (n.5-27654_5-27652del) c.-43-17084_-43-17082del (n.-43-17084_-43-17082del) c.-99+33666_-99+33668del (n.-99+33666_-99+33668del) n.4062_4064del n.4103_4105del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091604A>C | CA10594105 | BRCA1 | n.3991T>G c.3927T>G (p.Asn1309Lys) c.3801T>G (p.Asn1267Lys) c.3924T>G (p.Asn1308Lys) c.3849T>G (p.Asn1283Lys) c.785-572T>G (n.785-572T>G) c.647-572T>G (n.647-572T>G) c.3039T>G (p.Asn1013Lys) c.3804T>G (p.Asn1268Lys) c.3786T>G (p.Asn1262Lys) c.665-572T>G (n.665-572T>G) c.707-572T>G (n.707-572T>G) c.248T>G c.671-572T>G (n.671-572T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.221T>G c.788-572T>G (n.788-572T>G) c.410-572T>G (n.410-572T>G) c.413-572T>G (n.413-572T>G) c.5-27653T>G (n.5-27653T>G) c.-43-17083T>G (n.-43-17083T>G) c.-99+33667T>G (n.-99+33667T>G) n.4063T>G n.4104T>G | |
17 | g.43091604A>G | CA500232120 | BRCA1 | n.3991T>C c.3927T>C (p.Asn1309=) c.3801T>C (p.Asn1267=) c.3924T>C (p.Asn1308=) c.3849T>C (p.Asn1283=) c.785-572T>C (n.785-572T>C) c.647-572T>C (n.647-572T>C) c.3039T>C (p.Asn1013=) c.3804T>C (p.Asn1268=) c.3786T>C (p.Asn1262=) c.665-572T>C (n.665-572T>C) c.707-572T>C (n.707-572T>C) c.248T>C c.671-572T>C (n.671-572T>C) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.221T>C c.788-572T>C (n.788-572T>C) c.410-572T>C (n.410-572T>C) c.413-572T>C (n.413-572T>C) c.5-27653T>C (n.5-27653T>C) c.-43-17083T>C (n.-43-17083T>C) c.-99+33667T>C (n.-99+33667T>C) n.4063T>C n.4104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091604A>T | CA10594106 | BRCA1 | n.3991T>A c.3927T>A (p.Asn1309Lys) c.3801T>A (p.Asn1267Lys) c.3924T>A (p.Asn1308Lys) c.3849T>A (p.Asn1283Lys) c.785-572T>A (n.785-572T>A) c.647-572T>A (n.647-572T>A) c.3039T>A (p.Asn1013Lys) c.3804T>A (p.Asn1268Lys) c.3786T>A (p.Asn1262Lys) c.665-572T>A (n.665-572T>A) c.707-572T>A (n.707-572T>A) c.248T>A c.671-572T>A (n.671-572T>A) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.221T>A c.788-572T>A (n.788-572T>A) c.410-572T>A (n.410-572T>A) c.413-572T>A (n.413-572T>A) c.5-27653T>A (n.5-27653T>A) c.-43-17083T>A (n.-43-17083T>A) c.-99+33667T>A (n.-99+33667T>A) n.4063T>A n.4104T>A | |
17 | g.43091604_43091605delinsAT | CA2260782086 | BRCA1 | n.3990_3991delinsAT c.3926_3927delinsAT (p.Asn1309=) c.3800_3801delinsAT (p.Asn1267=) c.3923_3924delinsAT (p.Asn1308=) c.3848_3849delinsAT (p.Asn1283=) c.785-573_785-572delinsAT (n.785-573_785-572delinsAT) c.647-573_647-572delinsAT (n.647-573_647-572delinsAT) c.3038_3039delinsAT (p.Asn1013=) c.3803_3804delinsAT (p.Asn1268=) c.3785_3786delinsAT (p.Asn1262=) c.665-573_665-572delinsAT (n.665-573_665-572delinsAT) c.707-573_707-572delinsAT (n.707-573_707-572delinsAT) c.247_248delinsAT c.671-573_671-572delinsAT (n.671-573_671-572delinsAT) c.*3709_*3710delinsAT (n.*3709_*3710delinsAT) c.220_221delinsAT c.788-573_788-572delinsAT (n.788-573_788-572delinsAT) c.410-573_410-572delinsAT (n.410-573_410-572delinsAT) c.413-573_413-572delinsAT (n.413-573_413-572delinsAT) c.5-27654_5-27653delinsAT (n.5-27654_5-27653delinsAT) c.-43-17084_-43-17083delinsAT (n.-43-17084_-43-17083delinsAT) c.-99+33666_-99+33667delinsAT (n.-99+33666_-99+33667delinsAT) n.4062_4063delinsAT n.4103_4104delinsAT | |
17 | g.43091605T>A | CA10594107 | BRCA1 | n.3990A>T c.3926A>T (p.Asn1309Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.3923A>T (p.Asn1308Ile) c.3848A>T (p.Asn1283Ile) c.785-573A>T (n.785-573A>T) c.647-573A>T (n.647-573A>T) c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.3803A>T (p.Asn1268Ile) c.3785A>T (p.Asn1262Ile) c.665-573A>T (n.665-573A>T) c.707-573A>T (n.707-573A>T) c.247A>T c.671-573A>T (n.671-573A>T) c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.220A>T c.788-573A>T (n.788-573A>T) c.410-573A>T (n.410-573A>T) c.413-573A>T (n.413-573A>T) c.5-27654A>T (n.5-27654A>T) c.-43-17084A>T (n.-43-17084A>T) c.-99+33666A>T (n.-99+33666A>T) n.4062A>T n.4103A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43091605T>C | CA10594108 | BRCA1 | n.3990A>G c.3926A>G (p.Asn1309Ser) c.3800A>G (p.Asn1267Ser) c.3923A>G (p.Asn1308Ser) c.3848A>G (p.Asn1283Ser) c.785-573A>G (n.785-573A>G) c.647-573A>G (n.647-573A>G) c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.3803A>G (p.Asn1268Ser) c.3785A>G (p.Asn1262Ser) c.665-573A>G (n.665-573A>G) c.707-573A>G (n.707-573A>G) c.247A>G c.671-573A>G (n.671-573A>G) c.*3709A>G (n.*3709A>G) c.220A>G c.788-573A>G (n.788-573A>G) c.410-573A>G (n.410-573A>G) c.413-573A>G (n.413-573A>G) c.5-27654A>G (n.5-27654A>G) c.-43-17084A>G (n.-43-17084A>G) c.-99+33666A>G (n.-99+33666A>G) n.4062A>G n.4103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091605T>G | CA10594109 | BRCA1 | n.3990A>C c.3926A>C (p.Asn1309Thr) c.3800A>C (p.Asn1267Thr) c.3923A>C (p.Asn1308Thr) c.3848A>C (p.Asn1283Thr) c.785-573A>C (n.785-573A>C) c.647-573A>C (n.647-573A>C) c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.3803A>C (p.Asn1268Thr) c.3785A>C (p.Asn1262Thr) c.665-573A>C (n.665-573A>C) c.707-573A>C (n.707-573A>C) c.247A>C c.671-573A>C (n.671-573A>C) c.*3709A>C (n.*3709A>C) c.220A>C c.788-573A>C (n.788-573A>C) c.410-573A>C (n.410-573A>C) c.413-573A>C (n.413-573A>C) c.5-27654A>C (n.5-27654A>C) c.-43-17084A>C (n.-43-17084A>C) c.-99+33666A>C (n.-99+33666A>C) n.4062A>C n.4103A>C | |
17 | g.43091605T= | CA2260782087 | BRCA1 | n.3990A= c.3926A= (p.Asn1309=) c.3800A= (p.Asn1267=) c.3923A= (p.Asn1308=) c.3848A= (p.Asn1283=) c.785-573A= (n.785-573A=) c.647-573A= (n.647-573A=) c.3038A= (p.Asn1013=) c.3803A= (p.Asn1268=) c.3785A= (p.Asn1262=) c.665-573A= (n.665-573A=) c.707-573A= (n.707-573A=) c.247A= c.671-573A= (n.671-573A=) c.*3709A= (n.*3709A=) c.220A= c.788-573A= (n.788-573A=) c.410-573A= (n.410-573A=) c.413-573A= (n.413-573A=) c.5-27654A= (n.5-27654A=) c.-43-17084A= (n.-43-17084A=) c.-99+33666A= (n.-99+33666A=) n.4062A= n.4103A= | |
17 | g.43091605_43091606delinsAG | CA645578313 | BRCA1 | n.3989_3990delinsCT c.3925_3926delinsCT (p.Asn1309Leu) c.3799_3800delinsCT (p.Asn1267Leu) c.3922_3923delinsCT (p.Asn1308Leu) c.3847_3848delinsCT (p.Asn1283Leu) c.785-574_785-573delinsCT (n.785-574_785-573delinsCT) c.647-574_647-573delinsCT (n.647-574_647-573delinsCT) c.3037_3038delinsCT (p.Asn1013Leu) c.3802_3803delinsCT (p.Asn1268Leu) c.3784_3785delinsCT (p.Asn1262Leu) c.665-574_665-573delinsCT (n.665-574_665-573delinsCT) c.707-574_707-573delinsCT (n.707-574_707-573delinsCT) c.246_247delinsCT c.671-574_671-573delinsCT (n.671-574_671-573delinsCT) c.*3708_*3709delinsCT (n.*3708_*3709delinsCT) c.219_220delinsCT c.788-574_788-573delinsCT (n.788-574_788-573delinsCT) c.410-574_410-573delinsCT (n.410-574_410-573delinsCT) c.413-574_413-573delinsCT (n.413-574_413-573delinsCT) c.5-27655_5-27654delinsCT (n.5-27655_5-27654delinsCT) c.-43-17085_-43-17084delinsCT (n.-43-17085_-43-17084delinsCT) c.-99+33665_-99+33666delinsCT (n.-99+33665_-99+33666delinsCT) n.4061_4062delinsCT n.4102_4103delinsCT | COSMIC |
17 | g.43091607del | CA002522 | BRCA1 | n.3990del c.3926del (p.Asn1309IlefsTer9) c.3800del (p.Asn1267IlefsTer9) c.3923del (p.Asn1308IlefsTer9) c.3848del (p.Asn1283IlefsTer9) c.785-573del (n.785-573del) c.647-573del (n.647-573del) c.3038del (p.Asn1013IlefsTer9) c.3803del (p.Asn1268IlefsTer9) c.3785del (p.Asn1262IlefsTer9) c.665-573del (n.665-573del) c.707-573del (n.707-573del) c.247del c.671-573del (n.671-573del) c.*3709del (n.*3709del) c.220del c.788-573del (n.788-573del) c.410-573del (n.410-573del) c.413-573del (n.413-573del) c.5-27654del (n.5-27654del) c.-43-17084del (n.-43-17084del) c.-99+33666del (n.-99+33666del) n.4062del n.4103del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091606T>A | CA10594110 | BRCA1 | n.3989A>T c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.3922A>T (p.Asn1308Tyr) c.3847A>T (p.Asn1283Tyr) c.785-574A>T (n.785-574A>T) c.647-574A>T (n.647-574A>T) c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.3802A>T (p.Asn1268Tyr) c.3784A>T (p.Asn1262Tyr) c.665-574A>T (n.665-574A>T) c.707-574A>T (n.707-574A>T) c.246A>T c.671-574A>T (n.671-574A>T) c.*3708A>T (n.*3708A>T) c.219A>T c.788-574A>T (n.788-574A>T) c.410-574A>T (n.410-574A>T) c.413-574A>T (n.413-574A>T) c.5-27655A>T (n.5-27655A>T) c.-43-17085A>T (n.-43-17085A>T) c.-99+33665A>T (n.-99+33665A>T) n.4061A>T n.4102A>T | dbSNP |
17 | g.43091606T>C | CA10594111 | BRCA1 | n.3989A>G c.3925A>G (p.Asn1309Asp) c.3799A>G (p.Asn1267Asp) c.3922A>G (p.Asn1308Asp) c.3847A>G (p.Asn1283Asp) c.785-574A>G (n.785-574A>G) c.647-574A>G (n.647-574A>G) c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.3802A>G (p.Asn1268Asp) c.3784A>G (p.Asn1262Asp) c.665-574A>G (n.665-574A>G) c.707-574A>G (n.707-574A>G) c.246A>G c.671-574A>G (n.671-574A>G) c.*3708A>G (n.*3708A>G) c.219A>G c.788-574A>G (n.788-574A>G) c.410-574A>G (n.410-574A>G) c.413-574A>G (n.413-574A>G) c.5-27655A>G (n.5-27655A>G) c.-43-17085A>G (n.-43-17085A>G) c.-99+33665A>G (n.-99+33665A>G) n.4061A>G n.4102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091606T>G | CA10594112 | BRCA1 | n.3989A>C c.3925A>C (p.Asn1309His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.3922A>C (p.Asn1308His) c.3847A>C (p.Asn1283His) c.785-574A>C (n.785-574A>C) c.647-574A>C (n.647-574A>C) c.3037A>C (p.Asn1013His) c.3802A>C (p.Asn1268His) c.3784A>C (p.Asn1262His) c.665-574A>C (n.665-574A>C) c.707-574A>C (n.707-574A>C) c.246A>C c.671-574A>C (n.671-574A>C) c.*3708A>C (n.*3708A>C) c.219A>C c.788-574A>C (n.788-574A>C) c.410-574A>C (n.410-574A>C) c.413-574A>C (n.413-574A>C) c.5-27655A>C (n.5-27655A>C) c.-43-17085A>C (n.-43-17085A>C) c.-99+33665A>C (n.-99+33665A>C) n.4061A>C n.4102A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43091606T= | CA2260782088 | BRCA1 | n.3989A= c.3925A= (p.Asn1309=) c.3799A= (p.Asn1267=) c.3922A= (p.Asn1308=) c.3847A= (p.Asn1283=) c.785-574A= (n.785-574A=) c.647-574A= (n.647-574A=) c.3037A= (p.Asn1013=) c.3802A= (p.Asn1268=) c.3784A= (p.Asn1262=) c.665-574A= (n.665-574A=) c.707-574A= (n.707-574A=) c.246A= c.671-574A= (n.671-574A=) c.*3708A= (n.*3708A=) c.219A= c.788-574A= (n.788-574A=) c.410-574A= (n.410-574A=) c.413-574A= (n.413-574A=) c.5-27655A= (n.5-27655A=) c.-43-17085A= (n.-43-17085A=) c.-99+33665A= (n.-99+33665A=) n.4061A= n.4102A= | |
17 | g.43091607T>A | CA500232121 | BRCA1 | n.3988A>T c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3798A>T (p.Ala1266=) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3846A>T (p.Ala1282=) c.785-575A>T (n.785-575A>T) c.647-575A>T (n.647-575A>T) c.3036A>T (p.Ala1012=) c.3801A>T (p.Ala1267=) c.3783A>T (p.Ala1261=) c.665-575A>T (n.665-575A>T) c.707-575A>T (n.707-575A>T) c.245A>T c.671-575A>T (n.671-575A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.218A>T c.788-575A>T (n.788-575A>T) c.410-575A>T (n.410-575A>T) c.413-575A>T (n.413-575A>T) c.5-27656A>T (n.5-27656A>T) c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T) c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T) n.4060A>T n.4101A>T | dbSNP |
17 | g.43091607T>C | CA500232122 | BRCA1 | n.3988A>G c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3798A>G (p.Ala1266=) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3846A>G (p.Ala1282=) c.785-575A>G (n.785-575A>G) c.647-575A>G (n.647-575A>G) c.3036A>G (p.Ala1012=) c.3801A>G (p.Ala1267=) c.3783A>G (p.Ala1261=) c.665-575A>G (n.665-575A>G) c.707-575A>G (n.707-575A>G) c.245A>G c.671-575A>G (n.671-575A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.218A>G c.788-575A>G (n.788-575A>G) c.410-575A>G (n.410-575A>G) c.413-575A>G (n.413-575A>G) c.5-27656A>G (n.5-27656A>G) c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G) c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G) n.4060A>G n.4101A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091607T>G | CA500232123 | BRCA1 | n.3988A>C c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3798A>C (p.Ala1266=) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3846A>C (p.Ala1282=) c.785-575A>C (n.785-575A>C) c.647-575A>C (n.647-575A>C) c.3036A>C (p.Ala1012=) c.3801A>C (p.Ala1267=) c.3783A>C (p.Ala1261=) c.665-575A>C (n.665-575A>C) c.707-575A>C (n.707-575A>C) c.245A>C c.671-575A>C (n.671-575A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.218A>C c.788-575A>C (n.788-575A>C) c.410-575A>C (n.410-575A>C) c.413-575A>C (n.413-575A>C) c.5-27656A>C (n.5-27656A>C) c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C) c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C) n.4060A>C n.4101A>C | |
17 | g.43091608G>A | CA10594113 | BRCA1 | n.3987C>T c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) c.785-576C>T (n.785-576C>T) c.647-576C>T (n.647-576C>T) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.665-576C>T (n.665-576C>T) c.707-576C>T (n.707-576C>T) c.244C>T c.671-576C>T (n.671-576C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) c.217C>T c.788-576C>T (n.788-576C>T) c.410-576C>T (n.410-576C>T) c.413-576C>T (n.413-576C>T) c.5-27657C>T (n.5-27657C>T) c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T) c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T) n.4059C>T n.4100C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091608G>C | CA10594114 | BRCA1 | n.3987C>G c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3797C>G (p.Ala1266Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) c.785-576C>G (n.785-576C>G) c.647-576C>G (n.647-576C>G) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.665-576C>G (n.665-576C>G) c.707-576C>G (n.707-576C>G) c.244C>G c.671-576C>G (n.671-576C>G) c.*3706C>G (n.*3706C>G) c.217C>G c.788-576C>G (n.788-576C>G) c.410-576C>G (n.410-576C>G) c.413-576C>G (n.413-576C>G) c.5-27657C>G (n.5-27657C>G) c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G) c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G) n.4059C>G n.4100C>G | dbSNP |
17 | g.43091608G>T | CA10594115 | BRCA1 | n.3987C>A c.3923C>A (p.Ala1308Glu) c.3797C>A (p.Ala1266Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) c.785-576C>A (n.785-576C>A) c.647-576C>A (n.647-576C>A) c.3035C>A (p.Ala1012Glu) c.3800C>A (p.Ala1267Glu) c.3782C>A (p.Ala1261Glu) c.665-576C>A (n.665-576C>A) c.707-576C>A (n.707-576C>A) c.244C>A c.671-576C>A (n.671-576C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.217C>A c.788-576C>A (n.788-576C>A) c.410-576C>A (n.410-576C>A) c.413-576C>A (n.413-576C>A) c.5-27657C>A (n.5-27657C>A) c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A) c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A) n.4059C>A n.4100C>A | dbSNP |
17 | g.43091609C>A | CA10594116 | BRCA1 | n.3986G>T c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) c.785-577G>T (n.785-577G>T) c.647-577G>T (n.647-577G>T) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.665-577G>T (n.665-577G>T) c.707-577G>T (n.707-577G>T) c.243G>T c.671-577G>T (n.671-577G>T) c.*3705G>T (n.*3705G>T) c.216G>T c.788-577G>T (n.788-577G>T) c.410-577G>T (n.410-577G>T) c.413-577G>T (n.413-577G>T) c.5-27658G>T (n.5-27658G>T) c.-43-17088G>T (n.-43-17088G>T) c.-99+33662G>T (n.-99+33662G>T) n.4058G>T n.4099G>T | dbSNP |
17 | g.43091609C>G | CA10594117 | BRCA1 | n.3986G>C c.3922G>C (p.Ala1308Pro) c.3796G>C (p.Ala1266Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) c.785-577G>C (n.785-577G>C) c.647-577G>C (n.647-577G>C) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.665-577G>C (n.665-577G>C) c.707-577G>C (n.707-577G>C) c.243G>C c.671-577G>C (n.671-577G>C) c.*3705G>C (n.*3705G>C) c.216G>C c.788-577G>C (n.788-577G>C) c.410-577G>C (n.410-577G>C) c.413-577G>C (n.413-577G>C) c.5-27658G>C (n.5-27658G>C) c.-43-17088G>C (n.-43-17088G>C) c.-99+33662G>C (n.-99+33662G>C) n.4058G>C n.4099G>C | dbSNP |
17 | g.43091609C>T | CA10594118 | BRCA1 | n.3986G>A c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.785-577G>A (n.785-577G>A) c.647-577G>A (n.647-577G>A) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.665-577G>A (n.665-577G>A) c.707-577G>A (n.707-577G>A) c.243G>A c.671-577G>A (n.671-577G>A) c.*3705G>A (n.*3705G>A) c.216G>A c.788-577G>A (n.788-577G>A) c.410-577G>A (n.410-577G>A) c.413-577G>A (n.413-577G>A) c.5-27658G>A (n.5-27658G>A) c.-43-17088G>A (n.-43-17088G>A) c.-99+33662G>A (n.-99+33662G>A) n.4058G>A n.4099G>A | dbSNP |
17 | g.43091610A>C | CA500232124 | BRCA1 | n.3985T>G c.3921T>G (p.Thr1307=) c.3795T>G (p.Thr1265=) c.3918T>G (p.Thr1306=) c.3843T>G (p.Thr1281=) c.785-578T>G (n.785-578T>G) c.647-578T>G (n.647-578T>G) c.3033T>G (p.Thr1011=) c.3798T>G (p.Thr1266=) c.3780T>G (p.Thr1260=) c.665-578T>G (n.665-578T>G) c.707-578T>G (n.707-578T>G) c.242T>G c.671-578T>G (n.671-578T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.215T>G c.788-578T>G (n.788-578T>G) c.410-578T>G (n.410-578T>G) c.413-578T>G (n.413-578T>G) c.5-27659T>G (n.5-27659T>G) c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G) c.-99+33661T>G (n.-99+33661T>G) n.4057T>G n.4098T>G | |
17 | g.43091610A>G | CA500232125 | BRCA1 | n.3985T>C c.3921T>C (p.Thr1307=) c.3795T>C (p.Thr1265=) c.3918T>C (p.Thr1306=) c.3843T>C (p.Thr1281=) c.785-578T>C (n.785-578T>C) c.647-578T>C (n.647-578T>C) c.3033T>C (p.Thr1011=) c.3798T>C (p.Thr1266=) c.3780T>C (p.Thr1260=) c.665-578T>C (n.665-578T>C) c.707-578T>C (n.707-578T>C) c.242T>C c.671-578T>C (n.671-578T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.215T>C c.788-578T>C (n.788-578T>C) c.410-578T>C (n.410-578T>C) c.413-578T>C (n.413-578T>C) c.5-27659T>C (n.5-27659T>C) c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C) c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C) n.4057T>C n.4098T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43091610A>T | CA500232126 | BRCA1 | n.3985T>A c.3921T>A (p.Thr1307=) c.3795T>A (p.Thr1265=) c.3918T>A (p.Thr1306=) c.3843T>A (p.Thr1281=) c.785-578T>A (n.785-578T>A) c.647-578T>A (n.647-578T>A) c.3033T>A (p.Thr1011=) c.3798T>A (p.Thr1266=) c.3780T>A (p.Thr1260=) c.665-578T>A (n.665-578T>A) c.707-578T>A (n.707-578T>A) c.242T>A c.671-578T>A (n.671-578T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.215T>A c.788-578T>A (n.788-578T>A) c.410-578T>A (n.410-578T>A) c.413-578T>A (n.413-578T>A) c.5-27659T>A (n.5-27659T>A) c.-43-17089T>A (n.-43-17089T>A) c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A) n.4057T>A n.4098T>A | dbSNP |
17 | g.43091611G>A | CA10594119 | BRCA1 | n.3984C>T c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.3842C>T (p.Thr1281Ile) c.785-579C>T (n.785-579C>T) c.647-579C>T (n.647-579C>T) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.3797C>T (p.Thr1266Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.665-579C>T (n.665-579C>T) c.707-579C>T (n.707-579C>T) c.241C>T c.671-579C>T (n.671-579C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.214C>T c.788-579C>T (n.788-579C>T) c.410-579C>T (n.410-579C>T) c.413-579C>T (n.413-579C>T) c.5-27660C>T (n.5-27660C>T) c.-43-17090C>T (n.-43-17090C>T) c.-99+33660C>T (n.-99+33660C>T) n.4056C>T n.4097C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091611G>C | CA10594120 | BRCA1 | n.3984C>G c.3920C>G (p.Thr1307Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) c.3842C>G (p.Thr1281Ser) c.785-579C>G (n.785-579C>G) c.647-579C>G (n.647-579C>G) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.3797C>G (p.Thr1266Ser) c.3779C>G (p.Thr1260Ser) c.665-579C>G (n.665-579C>G) c.707-579C>G (n.707-579C>G) c.241C>G c.671-579C>G (n.671-579C>G) c.*3703C>G (n.*3703C>G) c.214C>G c.788-579C>G (n.788-579C>G) c.410-579C>G (n.410-579C>G) c.413-579C>G (n.413-579C>G) c.5-27660C>G (n.5-27660C>G) c.-43-17090C>G (n.-43-17090C>G) c.-99+33660C>G (n.-99+33660C>G) n.4056C>G n.4097C>G | dbSNP |
17 | g.43091611G>T | CA10594121 | BRCA1 | n.3984C>A c.3920C>A (p.Thr1307Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) c.3842C>A (p.Thr1281Asn) c.785-579C>A (n.785-579C>A) c.647-579C>A (n.647-579C>A) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.3797C>A (p.Thr1266Asn) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) c.665-579C>A (n.665-579C>A) c.707-579C>A (n.707-579C>A) c.241C>A c.671-579C>A (n.671-579C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.214C>A c.788-579C>A (n.788-579C>A) c.410-579C>A (n.410-579C>A) c.413-579C>A (n.413-579C>A) c.5-27660C>A (n.5-27660C>A) c.-43-17090C>A (n.-43-17090C>A) c.-99+33660C>A (n.-99+33660C>A) n.4056C>A n.4097C>A | |
17 | g.43091612del | CA2499224449 | BRCA1 | n.3983del c.3919del (p.Thr1307LeufsTer11) c.3793del (p.Thr1265LeufsTer11) c.3916del (p.Thr1306LeufsTer11) c.3841del (p.Thr1281LeufsTer11) c.785-580del (n.785-580del) c.647-580del (n.647-580del) c.3031del (p.Thr1011LeufsTer11) c.3796del (p.Thr1266LeufsTer11) c.3778del (p.Thr1260LeufsTer11) c.665-580del (n.665-580del) c.707-580del (n.707-580del) c.240del c.671-580del (n.671-580del) c.*3702del (n.*3702del) c.213del c.788-580del (n.788-580del) c.410-580del (n.410-580del) c.413-580del (n.413-580del) c.5-27661del (n.5-27661del) c.-43-17091del (n.-43-17091del) c.-99+33659del (n.-99+33659del) n.4055del n.4096del | |
17 | g.43091612T>A | CA10594122 | BRCA1 | n.3983A>T c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.3841A>T (p.Thr1281Ser) c.785-580A>T (n.785-580A>T) c.647-580A>T (n.647-580A>T) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.3796A>T (p.Thr1266Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.665-580A>T (n.665-580A>T) c.707-580A>T (n.707-580A>T) c.240A>T c.671-580A>T (n.671-580A>T) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.213A>T c.788-580A>T (n.788-580A>T) c.410-580A>T (n.410-580A>T) c.413-580A>T (n.413-580A>T) c.5-27661A>T (n.5-27661A>T) c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T) c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T) n.4055A>T n.4096A>T | dbSNP |
17 | g.43091612T>C | CA10594123 | BRCA1 | n.3983A>G c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) c.3841A>G (p.Thr1281Ala) c.785-580A>G (n.785-580A>G) c.647-580A>G (n.647-580A>G) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.3796A>G (p.Thr1266Ala) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.665-580A>G (n.665-580A>G) c.707-580A>G (n.707-580A>G) c.240A>G c.671-580A>G (n.671-580A>G) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.213A>G c.788-580A>G (n.788-580A>G) c.410-580A>G (n.410-580A>G) c.413-580A>G (n.413-580A>G) c.5-27661A>G (n.5-27661A>G) c.-43-17091A>G (n.-43-17091A>G) c.-99+33659A>G (n.-99+33659A>G) n.4055A>G n.4096A>G | dbSNP |
17 | g.43091612T>G | CA10594124 | BRCA1 | n.3983A>C c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) c.3841A>C (p.Thr1281Pro) c.785-580A>C (n.785-580A>C) c.647-580A>C (n.647-580A>C) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.3796A>C (p.Thr1266Pro) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.665-580A>C (n.665-580A>C) c.707-580A>C (n.707-580A>C) c.240A>C c.671-580A>C (n.671-580A>C) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.213A>C c.788-580A>C (n.788-580A>C) c.410-580A>C (n.410-580A>C) c.413-580A>C (n.413-580A>C) c.5-27661A>C (n.5-27661A>C) c.-43-17091A>C (n.-43-17091A>C) c.-99+33659A>C (n.-99+33659A>C) n.4055A>C n.4096A>C | dbSNP |
17 | g.43091612T= | CA2260782089 | BRCA1 | n.3983A= c.3919A= (p.Thr1307=) c.3793A= (p.Thr1265=) c.3916A= (p.Thr1306=) c.3841A= (p.Thr1281=) c.785-580A= (n.785-580A=) c.647-580A= (n.647-580A=) c.3031A= (p.Thr1011=) c.3796A= (p.Thr1266=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.665-580A= (n.665-580A=) c.707-580A= (n.707-580A=) c.240A= c.671-580A= (n.671-580A=) c.*3702A= (n.*3702A=) c.213A= c.788-580A= (n.788-580A=) c.410-580A= (n.410-580A=) c.413-580A= (n.413-580A=) c.5-27661A= (n.5-27661A=) c.-43-17091A= (n.-43-17091A=) c.-99+33659A= (n.-99+33659A=) n.4055A= n.4096A= | |
17 | g.43091612_43091613insA | CA919844493 | BRCA1 | n.3982_3983insT c.3918_3919insT (p.Thr1307TyrfsTer23) c.3792_3793insT (p.Thr1265TyrfsTer23) c.3915_3916insT (p.Thr1306TyrfsTer23) c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23) c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT) c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT) c.3030_3031insT (p.Thr1011TyrfsTer23) c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23) c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23) c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT) c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT) c.239_240insT c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT) c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT) c.212_213insT c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT) c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT) c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT) c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT) c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT) c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT) n.4054_4055insT n.4095_4096insT | dbSNP |
17 | g.43091613C>A | CA10594125 | BRCA1 | n.3982G>T c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.3792G>T (p.Leu1264Phe) c.3915G>T (p.Leu1305Phe) c.3840G>T (p.Leu1280Phe) c.785-581G>T (n.785-581G>T) c.647-581G>T (n.647-581G>T) c.3030G>T (p.Leu1010Phe) c.3795G>T (p.Leu1265Phe) c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.665-581G>T (n.665-581G>T) c.707-581G>T (n.707-581G>T) c.239G>T c.671-581G>T (n.671-581G>T) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.212G>T c.788-581G>T (n.788-581G>T) c.410-581G>T (n.410-581G>T) c.413-581G>T (n.413-581G>T) c.5-27662G>T (n.5-27662G>T) c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T) c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T) n.4054G>T n.4095G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091613C= | CA2260782091 | BRCA1 | n.3982G= c.3918G= (p.Leu1306=) c.3792G= (p.Leu1264=) c.3915G= (p.Leu1305=) c.3840G= (p.Leu1280=) c.785-581G= (n.785-581G=) c.647-581G= (n.647-581G=) c.3030G= (p.Leu1010=) c.3795G= (p.Leu1265=) c.3777G= (p.Leu1259=) c.665-581G= (n.665-581G=) c.707-581G= (n.707-581G=) c.239G= c.671-581G= (n.671-581G=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.212G= c.788-581G= (n.788-581G=) c.410-581G= (n.410-581G=) c.413-581G= (n.413-581G=) c.5-27662G= (n.5-27662G=) c.-43-17092G= (n.-43-17092G=) c.-99+33658G= (n.-99+33658G=) n.4054G= n.4095G= | |
17 | g.43091613C>G | CA002520 | BRCA1 | n.3982G>C c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.3792G>C (p.Leu1264Phe) c.3915G>C (p.Leu1305Phe) c.3840G>C (p.Leu1280Phe) c.785-581G>C (n.785-581G>C) c.647-581G>C (n.647-581G>C) c.3030G>C (p.Leu1010Phe) c.3795G>C (p.Leu1265Phe) c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.665-581G>C (n.665-581G>C) c.707-581G>C (n.707-581G>C) c.239G>C c.671-581G>C (n.671-581G>C) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.212G>C c.788-581G>C (n.788-581G>C) c.410-581G>C (n.410-581G>C) c.413-581G>C (n.413-581G>C) c.5-27662G>C (n.5-27662G>C) c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C) c.-99+33658G>C (n.-99+33658G>C) n.4054G>C n.4095G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091613C>T | CA500232127 | BRCA1 | n.3982G>A c.3918G>A (p.Leu1306=) c.3792G>A (p.Leu1264=) c.3915G>A (p.Leu1305=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.785-581G>A (n.785-581G>A) c.647-581G>A (n.647-581G>A) c.3030G>A (p.Leu1010=) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.3777G>A (p.Leu1259=) c.665-581G>A (n.665-581G>A) c.707-581G>A (n.707-581G>A) c.239G>A c.671-581G>A (n.671-581G>A) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.212G>A c.788-581G>A (n.788-581G>A) c.410-581G>A (n.410-581G>A) c.413-581G>A (n.413-581G>A) c.5-27662G>A (n.5-27662G>A) c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A) c.-99+33658G>A (n.-99+33658G>A) n.4054G>A n.4095G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091613_43091614delinsCA | CA2260782090 | BRCA1 | n.3981_3982delinsTG c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=) c.3791_3792delinsTG (p.Leu1264=) c.3914_3915delinsTG (p.Leu1305=) c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=) c.785-582_785-581delinsTG (n.785-582_785-581delinsTG) c.647-582_647-581delinsTG (n.647-582_647-581delinsTG) c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=) c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=) c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.665-582_665-581delinsTG (n.665-582_665-581delinsTG) c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG) c.238_239delinsTG c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG) c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG) c.211_212delinsTG c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG) c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG) c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG) c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG) c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG) c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG) n.4053_4054delinsTG n.4094_4095delinsTG | |
17 | g.43091613_43091615delinsCAA | CA2260782092 | BRCA1 | n.3980_3982delinsTTG c.3916_3918delinsTTG (p.Leu1306=) c.3790_3792delinsTTG (p.Leu1264=) c.3913_3915delinsTTG (p.Leu1305=) c.3838_3840delinsTTG (p.Leu1280=) c.785-583_785-581delinsTTG (n.785-583_785-581delinsTTG) c.647-583_647-581delinsTTG (n.647-583_647-581delinsTTG) c.3028_3030delinsTTG (p.Leu1010=) c.3793_3795delinsTTG (p.Leu1265=) c.3775_3777delinsTTG (p.Leu1259=) c.665-583_665-581delinsTTG (n.665-583_665-581delinsTTG) c.707-583_707-581delinsTTG (n.707-583_707-581delinsTTG) c.237_239delinsTTG c.671-583_671-581delinsTTG (n.671-583_671-581delinsTTG) c.*3699_*3701delinsTTG (n.*3699_*3701delinsTTG) c.210_212delinsTTG c.788-583_788-581delinsTTG (n.788-583_788-581delinsTTG) c.410-583_410-581delinsTTG (n.410-583_410-581delinsTTG) c.413-583_413-581delinsTTG (n.413-583_413-581delinsTTG) c.5-27664_5-27662delinsTTG (n.5-27664_5-27662delinsTTG) c.-43-17094_-43-17092delinsTTG (n.-43-17094_-43-17092delinsTTG) c.-99+33656_-99+33658delinsTTG (n.-99+33656_-99+33658delinsTTG) n.4052_4054delinsTTG n.4093_4095delinsTTG | |
17 | g.43091614A>C | CA10594126 | BRCA1 | n.3981T>G c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.3791T>G (p.Leu1264Trp) c.3914T>G (p.Leu1305Trp) c.3839T>G (p.Leu1280Trp) c.785-582T>G (n.785-582T>G) c.647-582T>G (n.647-582T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Trp) c.3794T>G (p.Leu1265Trp) c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.665-582T>G (n.665-582T>G) c.707-582T>G (n.707-582T>G) c.238T>G c.671-582T>G (n.671-582T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.211T>G c.788-582T>G (n.788-582T>G) c.410-582T>G (n.410-582T>G) c.413-582T>G (n.413-582T>G) c.5-27663T>G (n.5-27663T>G) c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G) c.-99+33657T>G (n.-99+33657T>G) n.4053T>G n.4094T>G | |
17 | g.43091614A>G | CA10594127 | BRCA1 | n.3981T>C c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.3914T>C (p.Leu1305Ser) c.3839T>C (p.Leu1280Ser) c.785-582T>C (n.785-582T>C) c.647-582T>C (n.647-582T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Ser) c.3794T>C (p.Leu1265Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.665-582T>C (n.665-582T>C) c.707-582T>C (n.707-582T>C) c.238T>C c.671-582T>C (n.671-582T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.211T>C c.788-582T>C (n.788-582T>C) c.410-582T>C (n.410-582T>C) c.413-582T>C (n.413-582T>C) c.5-27663T>C (n.5-27663T>C) c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C) c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C) n.4053T>C n.4094T>C | |
17 | g.43091614A>T | CA10594128 | BRCA1 | n.3981T>A c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.3914T>A (p.Leu1305Ter) c.3839T>A (p.Leu1280Ter) c.785-582T>A (n.785-582T>A) c.647-582T>A (n.647-582T>A) c.3029T>A (p.Leu1010Ter) c.3794T>A (p.Leu1265Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.665-582T>A (n.665-582T>A) c.707-582T>A (n.707-582T>A) c.238T>A c.671-582T>A (n.671-582T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.211T>A c.788-582T>A (n.788-582T>A) c.410-582T>A (n.410-582T>A) c.413-582T>A (n.413-582T>A) c.5-27663T>A (n.5-27663T>A) c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A) c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A) n.4053T>A n.4094T>A | dbSNP |
17 | g.43091614_43091615del | CA002519 | BRCA1 | n.3980_3981del c.3916_3917del (p.Leu1306AspfsTer23) c.3790_3791del (p.Leu1264AspfsTer23) c.3913_3914del (p.Leu1305AspfsTer23) c.3838_3839del (p.Leu1280AspfsTer23) c.785-583_785-582del (n.785-583_785-582del) c.647-583_647-582del (n.647-583_647-582del) c.3028_3029del (p.Leu1010AspfsTer23) c.3793_3794del (p.Leu1265AspfsTer23) c.3775_3776del (p.Leu1259AspfsTer23) c.665-583_665-582del (n.665-583_665-582del) c.707-583_707-582del (n.707-583_707-582del) c.237_238del c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del) c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del) c.210_211del c.788-583_788-582del (n.788-583_788-582del) c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del) c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del) c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del) c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del) c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del) n.4052_4053del n.4093_4094del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091615dup | CA919844494 | BRCA1 | n.3981dup c.3917dup (p.Leu1306PhefsTer24) c.3791dup (p.Leu1264PhefsTer24) c.3914dup (p.Leu1305PhefsTer24) c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer24) c.785-582dup (n.785-582dup) c.647-582dup (n.647-582dup) c.3029dup (p.Leu1010PhefsTer24) c.3794dup (p.Leu1265PhefsTer24) c.3776dup (p.Leu1259PhefsTer24) c.665-582dup (n.665-582dup) c.707-582dup (n.707-582dup) c.238dup c.671-582dup (n.671-582dup) c.*3700dup (n.*3700dup) c.211dup c.788-582dup (n.788-582dup) c.410-582dup (n.410-582dup) c.413-582dup (n.413-582dup) c.5-27663dup (n.5-27663dup) c.-43-17093dup (n.-43-17093dup) c.-99+33657dup (n.-99+33657dup) n.4053dup n.4094dup | dbSNP |
17 | g.43091615del | CA10589714 | BRCA1 | n.3981del c.3917del (p.Leu1306Ter) c.3791del (p.Leu1264Ter) c.3914del (p.Leu1305Ter) c.3839del (p.Leu1280Ter) c.785-582del (n.785-582del) c.647-582del (n.647-582del) c.3029del (p.Leu1010Ter) c.3794del (p.Leu1265Ter) c.3776del (p.Leu1259Ter) c.665-582del (n.665-582del) c.707-582del (n.707-582del) c.238del c.671-582del (n.671-582del) c.*3700del (n.*3700del) c.211del c.788-582del (n.788-582del) c.410-582del (n.410-582del) c.413-582del (n.413-582del) c.5-27663del (n.5-27663del) c.-43-17093del (n.-43-17093del) c.-99+33657del (n.-99+33657del) n.4053del n.4094del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091615A>C | CA10594129 | BRCA1 | n.3980T>G c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.3913T>G (p.Leu1305Val) c.3838T>G (p.Leu1280Val) c.785-583T>G (n.785-583T>G) c.647-583T>G (n.647-583T>G) c.3028T>G (p.Leu1010Val) c.3793T>G (p.Leu1265Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.665-583T>G (n.665-583T>G) c.707-583T>G (n.707-583T>G) c.237T>G c.671-583T>G (n.671-583T>G) c.*3699T>G (n.*3699T>G) c.210T>G c.788-583T>G (n.788-583T>G) c.410-583T>G (n.410-583T>G) c.413-583T>G (n.413-583T>G) c.5-27664T>G (n.5-27664T>G) c.-43-17094T>G (n.-43-17094T>G) c.-99+33656T>G (n.-99+33656T>G) n.4052T>G n.4093T>G | |
17 | g.43091615A>G | CA500232128 | BRCA1 | n.3980T>C c.3916T>C (p.Leu1306=) c.3790T>C (p.Leu1264=) c.3913T>C (p.Leu1305=) c.3838T>C (p.Leu1280=) c.785-583T>C (n.785-583T>C) c.647-583T>C (n.647-583T>C) c.3028T>C (p.Leu1010=) c.3793T>C (p.Leu1265=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.665-583T>C (n.665-583T>C) c.707-583T>C (n.707-583T>C) c.237T>C c.671-583T>C (n.671-583T>C) c.*3699T>C (n.*3699T>C) c.210T>C c.788-583T>C (n.788-583T>C) c.410-583T>C (n.410-583T>C) c.413-583T>C (n.413-583T>C) c.5-27664T>C (n.5-27664T>C) c.-43-17094T>C (n.-43-17094T>C) c.-99+33656T>C (n.-99+33656T>C) n.4052T>C n.4093T>C | dbSNP |
17 | g.43091615A>T | CA10594130 | BRCA1 | n.3980T>A c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.3790T>A (p.Leu1264Met) c.3913T>A (p.Leu1305Met) c.3838T>A (p.Leu1280Met) c.785-583T>A (n.785-583T>A) c.647-583T>A (n.647-583T>A) c.3028T>A (p.Leu1010Met) c.3793T>A (p.Leu1265Met) c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.665-583T>A (n.665-583T>A) c.707-583T>A (n.707-583T>A) c.237T>A c.671-583T>A (n.671-583T>A) c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.210T>A c.788-583T>A (n.788-583T>A) c.410-583T>A (n.410-583T>A) c.413-583T>A (n.413-583T>A) c.5-27664T>A (n.5-27664T>A) c.-43-17094T>A (n.-43-17094T>A) c.-99+33656T>A (n.-99+33656T>A) n.4052T>A n.4093T>A | dbSNP |
17 | g.43091616del | CA2499224450 | BRCA1 | n.3979del c.3915del (p.Leu1306Ter) c.3789del (p.Leu1264Ter) c.3912del (p.Leu1305Ter) c.3837del (p.Leu1280Ter) c.785-584del (n.785-584del) c.647-584del (n.647-584del) c.3027del (p.Leu1010Ter) c.3792del (p.Leu1265Ter) c.3774del (p.Leu1259Ter) c.665-584del (n.665-584del) c.707-584del (n.707-584del) c.236del c.671-584del (n.671-584del) c.*3698del (n.*3698del) c.209del c.788-584del (n.788-584del) c.410-584del (n.410-584del) c.413-584del (n.413-584del) c.5-27665del (n.5-27665del) c.-43-17095del (n.-43-17095del) c.-99+33655del (n.-99+33655del) n.4051del n.4092del | |
17 | g.43091616G>A | CA500232129 | BRCA1 | n.3979C>T c.3915C>T (p.Asp1305=) c.3789C>T (p.Asp1263=) c.3912C>T (p.Asp1304=) c.3837C>T (p.Asp1279=) c.785-584C>T (n.785-584C>T) c.647-584C>T (n.647-584C>T) c.3027C>T (p.Asp1009=) c.3792C>T (p.Asp1264=) c.3774C>T (p.Asp1258=) c.665-584C>T (n.665-584C>T) c.707-584C>T (n.707-584C>T) c.236C>T c.671-584C>T (n.671-584C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.209C>T c.788-584C>T (n.788-584C>T) c.410-584C>T (n.410-584C>T) c.413-584C>T (n.413-584C>T) c.5-27665C>T (n.5-27665C>T) c.-43-17095C>T (n.-43-17095C>T) c.-99+33655C>T (n.-99+33655C>T) n.4051C>T n.4092C>T | dbSNP |
17 | g.43091616G>C | CA10594131 | BRCA1 | n.3979C>G c.3915C>G (p.Asp1305Glu) c.3789C>G (p.Asp1263Glu) c.3912C>G (p.Asp1304Glu) c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.785-584C>G (n.785-584C>G) c.647-584C>G (n.647-584C>G) c.3027C>G (p.Asp1009Glu) c.3792C>G (p.Asp1264Glu) c.3774C>G (p.Asp1258Glu) c.665-584C>G (n.665-584C>G) c.707-584C>G (n.707-584C>G) c.236C>G c.671-584C>G (n.671-584C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) c.209C>G c.788-584C>G (n.788-584C>G) c.410-584C>G (n.410-584C>G) c.413-584C>G (n.413-584C>G) c.5-27665C>G (n.5-27665C>G) c.-43-17095C>G (n.-43-17095C>G) c.-99+33655C>G (n.-99+33655C>G) n.4051C>G n.4092C>G | dbSNP |
17 | g.43091616G>T | CA10594132 | BRCA1 | n.3979C>A c.3915C>A (p.Asp1305Glu) c.3789C>A (p.Asp1263Glu) c.3912C>A (p.Asp1304Glu) c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.785-584C>A (n.785-584C>A) c.647-584C>A (n.647-584C>A) c.3027C>A (p.Asp1009Glu) c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.3774C>A (p.Asp1258Glu) c.665-584C>A (n.665-584C>A) c.707-584C>A (n.707-584C>A) c.236C>A c.671-584C>A (n.671-584C>A) c.*3698C>A (n.*3698C>A) c.209C>A c.788-584C>A (n.788-584C>A) c.410-584C>A (n.410-584C>A) c.413-584C>A (n.413-584C>A) c.5-27665C>A (n.5-27665C>A) c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A) c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A) n.4051C>A n.4092C>A | |
17 | g.43091616_43091617delinsGT | CA2260782093 | BRCA1 | n.3978_3979delinsAC c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=) c.3788_3789delinsAC (p.Asp1263=) c.3911_3912delinsAC (p.Asp1304=) c.3836_3837delinsAC (p.Asp1279=) c.785-585_785-584delinsAC (n.785-585_785-584delinsAC) c.647-585_647-584delinsAC (n.647-585_647-584delinsAC) c.3026_3027delinsAC (p.Asp1009=) c.3791_3792delinsAC (p.Asp1264=) c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=) c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC) c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC) c.235_236delinsAC c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC) c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC) c.208_209delinsAC c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC) c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC) c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC) c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC) c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC) c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC) n.4050_4051delinsAC n.4091_4092delinsAC | |
17 | g.43091617del | CA002518 | BRCA1 | n.3978del c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2) c.3788del (p.Asp1263AlafsTer2) c.3911del (p.Asp1304AlafsTer2) c.3836del (p.Asp1279AlafsTer2) c.785-585del (n.785-585del) c.647-585del (n.647-585del) c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2) c.3791del (p.Asp1264AlafsTer2) c.3773del (p.Asp1258AlafsTer2) c.665-585del (n.665-585del) c.707-585del (n.707-585del) c.235del c.671-585del (n.671-585del) c.*3697del (n.*3697del) c.208del c.788-585del (n.788-585del) c.410-585del (n.410-585del) c.413-585del (n.413-585del) c.5-27666del (n.5-27666del) c.-43-17096del (n.-43-17096del) c.-99+33654del (n.-99+33654del) n.4050del n.4091del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091617T>A | CA002517 | BRCA1 | n.3978A>T c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.3788A>T (p.Asp1263Val) c.3911A>T (p.Asp1304Val) c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.785-585A>T (n.785-585A>T) c.647-585A>T (n.647-585A>T) c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.665-585A>T (n.665-585A>T) c.707-585A>T (n.707-585A>T) c.235A>T c.671-585A>T (n.671-585A>T) c.*3697A>T (n.*3697A>T) c.208A>T c.788-585A>T (n.788-585A>T) c.410-585A>T (n.410-585A>T) c.413-585A>T (n.413-585A>T) c.5-27666A>T (n.5-27666A>T) c.-43-17096A>T (n.-43-17096A>T) c.-99+33654A>T (n.-99+33654A>T) n.4050A>T n.4091A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091617T>C | CA10594133 | BRCA1 | n.3978A>G c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.3788A>G (p.Asp1263Gly) c.3911A>G (p.Asp1304Gly) c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.785-585A>G (n.785-585A>G) c.647-585A>G (n.647-585A>G) c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.665-585A>G (n.665-585A>G) c.707-585A>G (n.707-585A>G) c.235A>G c.671-585A>G (n.671-585A>G) c.*3697A>G (n.*3697A>G) c.208A>G c.788-585A>G (n.788-585A>G) c.410-585A>G (n.410-585A>G) c.413-585A>G (n.413-585A>G) c.5-27666A>G (n.5-27666A>G) c.-43-17096A>G (n.-43-17096A>G) c.-99+33654A>G (n.-99+33654A>G) n.4050A>G n.4091A>G | |
17 | g.43091617T>G | CA10594134 | BRCA1 | n.3978A>C c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.3788A>C (p.Asp1263Ala) c.3911A>C (p.Asp1304Ala) c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.785-585A>C (n.785-585A>C) c.647-585A>C (n.647-585A>C) c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.665-585A>C (n.665-585A>C) c.707-585A>C (n.707-585A>C) c.235A>C c.671-585A>C (n.671-585A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.208A>C c.788-585A>C (n.788-585A>C) c.410-585A>C (n.410-585A>C) c.413-585A>C (n.413-585A>C) c.5-27666A>C (n.5-27666A>C) c.-43-17096A>C (n.-43-17096A>C) c.-99+33654A>C (n.-99+33654A>C) n.4050A>C n.4091A>C | dbSNP |
17 | g.43091617T= | CA2260782094 | BRCA1 | n.3978A= c.3914A= (p.Asp1305=) c.3788A= (p.Asp1263=) c.3911A= (p.Asp1304=) c.3836A= (p.Asp1279=) c.785-585A= (n.785-585A=) c.647-585A= (n.647-585A=) c.3026A= (p.Asp1009=) c.3791A= (p.Asp1264=) c.3773A= (p.Asp1258=) c.665-585A= (n.665-585A=) c.707-585A= (n.707-585A=) c.235A= c.671-585A= (n.671-585A=) c.*3697A= (n.*3697A=) c.208A= c.788-585A= (n.788-585A=) c.410-585A= (n.410-585A=) c.413-585A= (n.413-585A=) c.5-27666A= (n.5-27666A=) c.-43-17096A= (n.-43-17096A=) c.-99+33654A= (n.-99+33654A=) n.4050A= n.4091A= | |
17 | g.43091617dup | CA2499224451 | BRCA1 | n.3978dup c.3914dup (p.Asp1305GlufsTer25) c.3788dup (p.Asp1263GlufsTer25) c.3911dup (p.Asp1304GlufsTer25) c.3836dup (p.Asp1279GlufsTer25) c.785-585dup (n.785-585dup) c.647-585dup (n.647-585dup) c.3026dup (p.Asp1009GlufsTer25) c.3791dup (p.Asp1264GlufsTer25) c.3773dup (p.Asp1258GlufsTer25) c.665-585dup (n.665-585dup) c.707-585dup (n.707-585dup) c.235dup c.671-585dup (n.671-585dup) c.*3697dup (n.*3697dup) c.208dup c.788-585dup (n.788-585dup) c.410-585dup (n.410-585dup) c.413-585dup (n.413-585dup) c.5-27666dup (n.5-27666dup) c.-43-17096dup (n.-43-17096dup) c.-99+33654dup (n.-99+33654dup) n.4050dup n.4091dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091618C>A | CA10594135 | BRCA1 | n.3977G>T c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) c.3910G>T (p.Asp1304Tyr) c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.785-586G>T (n.785-586G>T) c.647-586G>T (n.647-586G>T) c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.665-586G>T (n.665-586G>T) c.707-586G>T (n.707-586G>T) c.234G>T c.671-586G>T (n.671-586G>T) c.*3696G>T (n.*3696G>T) c.207G>T c.788-586G>T (n.788-586G>T) c.410-586G>T (n.410-586G>T) c.413-586G>T (n.413-586G>T) c.5-27667G>T (n.5-27667G>T) c.-43-17097G>T (n.-43-17097G>T) c.-99+33653G>T (n.-99+33653G>T) n.4049G>T n.4090G>T | |
17 | g.43091618C= | CA2260782095 | BRCA1 | n.3977G= c.3913G= (p.Asp1305=) c.3787G= (p.Asp1263=) c.3910G= (p.Asp1304=) c.3835G= (p.Asp1279=) c.785-586G= (n.785-586G=) c.647-586G= (n.647-586G=) c.3025G= (p.Asp1009=) c.3790G= (p.Asp1264=) c.3772G= (p.Asp1258=) c.665-586G= (n.665-586G=) c.707-586G= (n.707-586G=) c.234G= c.671-586G= (n.671-586G=) c.*3696G= (n.*3696G=) c.207G= c.788-586G= (n.788-586G=) c.410-586G= (n.410-586G=) c.413-586G= (n.413-586G=) c.5-27667G= (n.5-27667G=) c.-43-17097G= (n.-43-17097G=) c.-99+33653G= (n.-99+33653G=) n.4049G= n.4090G= | |
17 | g.43091618C>G | CA10594136 | BRCA1 | n.3977G>C c.3913G>C (p.Asp1305His) c.3787G>C (p.Asp1263His) c.3910G>C (p.Asp1304His) c.3835G>C (p.Asp1279His) c.785-586G>C (n.785-586G>C) c.647-586G>C (n.647-586G>C) c.3025G>C (p.Asp1009His) c.3790G>C (p.Asp1264His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.665-586G>C (n.665-586G>C) c.707-586G>C (n.707-586G>C) c.234G>C c.671-586G>C (n.671-586G>C) c.*3696G>C (n.*3696G>C) c.207G>C c.788-586G>C (n.788-586G>C) c.410-586G>C (n.410-586G>C) c.413-586G>C (n.413-586G>C) c.5-27667G>C (n.5-27667G>C) c.-43-17097G>C (n.-43-17097G>C) c.-99+33653G>C (n.-99+33653G>C) n.4049G>C n.4090G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091618C>T | CA10594137 | BRCA1 | n.3977G>A c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) c.3910G>A (p.Asp1304Asn) c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.785-586G>A (n.785-586G>A) c.647-586G>A (n.647-586G>A) c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.665-586G>A (n.665-586G>A) c.707-586G>A (n.707-586G>A) c.234G>A c.671-586G>A (n.671-586G>A) c.*3696G>A (n.*3696G>A) c.207G>A c.788-586G>A (n.788-586G>A) c.410-586G>A (n.410-586G>A) c.413-586G>A (n.413-586G>A) c.5-27667G>A (n.5-27667G>A) c.-43-17097G>A (n.-43-17097G>A) c.-99+33653G>A (n.-99+33653G>A) n.4049G>A n.4090G>A | ClinVar |
17 | g.43091619T>A | CA10594138 | BRCA1 | n.3976A>T c.3912A>T (p.Glu1304Asp) c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.3909A>T (p.Glu1303Asp) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.785-587A>T (n.785-587A>T) c.647-587A>T (n.647-587A>T) c.3024A>T (p.Glu1008Asp) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.3771A>T (p.Glu1257Asp) c.665-587A>T (n.665-587A>T) c.707-587A>T (n.707-587A>T) c.233A>T c.671-587A>T (n.671-587A>T) c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.206A>T c.788-587A>T (n.788-587A>T) c.410-587A>T (n.410-587A>T) c.413-587A>T (n.413-587A>T) c.5-27668A>T (n.5-27668A>T) c.-43-17098A>T (n.-43-17098A>T) c.-99+33652A>T (n.-99+33652A>T) n.4048A>T n.4089A>T | |
17 | g.43091619T>C | CA500232130 | BRCA1 | n.3976A>G c.3912A>G (p.Glu1304=) c.3786A>G (p.Glu1262=) c.3909A>G (p.Glu1303=) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.785-587A>G (n.785-587A>G) c.647-587A>G (n.647-587A>G) c.3024A>G (p.Glu1008=) c.3789A>G (p.Glu1263=) c.3771A>G (p.Glu1257=) c.665-587A>G (n.665-587A>G) c.707-587A>G (n.707-587A>G) c.233A>G c.671-587A>G (n.671-587A>G) c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.206A>G c.788-587A>G (n.788-587A>G) c.410-587A>G (n.410-587A>G) c.413-587A>G (n.413-587A>G) c.5-27668A>G (n.5-27668A>G) c.-43-17098A>G (n.-43-17098A>G) c.-99+33652A>G (n.-99+33652A>G) n.4048A>G n.4089A>G | |
17 | g.43091619T>G | CA10594139 | BRCA1 | n.3976A>C c.3912A>C (p.Glu1304Asp) c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.785-587A>C (n.785-587A>C) c.647-587A>C (n.647-587A>C) c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) c.3771A>C (p.Glu1257Asp) c.665-587A>C (n.665-587A>C) c.707-587A>C (n.707-587A>C) c.233A>C c.671-587A>C (n.671-587A>C) c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.206A>C c.788-587A>C (n.788-587A>C) c.410-587A>C (n.410-587A>C) c.413-587A>C (n.413-587A>C) c.5-27668A>C (n.5-27668A>C) c.-43-17098A>C (n.-43-17098A>C) c.-99+33652A>C (n.-99+33652A>C) n.4048A>C n.4089A>C | |
17 | g.43091620T>A | CA10594140 | BRCA1 | n.3975A>T c.3911A>T (p.Glu1304Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.785-588A>T (n.785-588A>T) c.647-588A>T (n.647-588A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) c.665-588A>T (n.665-588A>T) c.707-588A>T (n.707-588A>T) c.232A>T c.671-588A>T (n.671-588A>T) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.205A>T c.788-588A>T (n.788-588A>T) c.410-588A>T (n.410-588A>T) c.413-588A>T (n.413-588A>T) c.5-27669A>T (n.5-27669A>T) c.-43-17099A>T (n.-43-17099A>T) c.-99+33651A>T (n.-99+33651A>T) n.4047A>T n.4088A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.43091620T>C | CA10594141 | BRCA1 | n.3975A>G c.3911A>G (p.Glu1304Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.785-588A>G (n.785-588A>G) c.647-588A>G (n.647-588A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) c.665-588A>G (n.665-588A>G) c.707-588A>G (n.707-588A>G) c.232A>G c.671-588A>G (n.671-588A>G) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.205A>G c.788-588A>G (n.788-588A>G) c.410-588A>G (n.410-588A>G) c.413-588A>G (n.413-588A>G) c.5-27669A>G (n.5-27669A>G) c.-43-17099A>G (n.-43-17099A>G) c.-99+33651A>G (n.-99+33651A>G) n.4047A>G n.4088A>G | |
17 | g.43091620T>G | CA10594142 | BRCA1 | n.3975A>C c.3911A>C (p.Glu1304Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.785-588A>C (n.785-588A>C) c.647-588A>C (n.647-588A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) c.665-588A>C (n.665-588A>C) c.707-588A>C (n.707-588A>C) c.232A>C c.671-588A>C (n.671-588A>C) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.205A>C c.788-588A>C (n.788-588A>C) c.410-588A>C (n.410-588A>C) c.413-588A>C (n.413-588A>C) c.5-27669A>C (n.5-27669A>C) c.-43-17099A>C (n.-43-17099A>C) c.-99+33651A>C (n.-99+33651A>C) n.4047A>C n.4088A>C | |
17 | g.43091620_43091621delinsTC | CA2260782096 | BRCA1 | n.3974_3975delinsGA c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=) c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=) c.3907_3908delinsGA (p.Glu1303=) c.3832_3833delinsGA (p.Glu1278=) c.785-589_785-588delinsGA (n.785-589_785-588delinsGA) c.647-589_647-588delinsGA (n.647-589_647-588delinsGA) c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=) c.3787_3788delinsGA (p.Glu1263=) c.3769_3770delinsGA (p.Glu1257=) c.665-589_665-588delinsGA (n.665-589_665-588delinsGA) c.707-589_707-588delinsGA (n.707-589_707-588delinsGA) c.231_232delinsGA c.671-589_671-588delinsGA (n.671-589_671-588delinsGA) c.*3693_*3694delinsGA (n.*3693_*3694delinsGA) c.204_205delinsGA c.788-589_788-588delinsGA (n.788-589_788-588delinsGA) c.410-589_410-588delinsGA (n.410-589_410-588delinsGA) c.413-589_413-588delinsGA (n.413-589_413-588delinsGA) c.5-27670_5-27669delinsGA (n.5-27670_5-27669delinsGA) c.-43-17100_-43-17099delinsGA (n.-43-17100_-43-17099delinsGA) c.-99+33650_-99+33651delinsGA (n.-99+33650_-99+33651delinsGA) n.4046_4047delinsGA n.4087_4088delinsGA | |
17 | g.43091621C>A | CA10586615 | BRCA1 | n.3974G>T c.3910G>T (p.Glu1304Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.785-589G>T (n.785-589G>T) c.647-589G>T (n.647-589G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) c.665-589G>T (n.665-589G>T) c.707-589G>T (n.707-589G>T) c.231G>T c.671-589G>T (n.671-589G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.204G>T c.788-589G>T (n.788-589G>T) c.410-589G>T (n.410-589G>T) c.413-589G>T (n.413-589G>T) c.5-27670G>T (n.5-27670G>T) c.-43-17100G>T (n.-43-17100G>T) c.-99+33650G>T (n.-99+33650G>T) n.4046G>T n.4087G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091621C= | CA2260782097 | BRCA1 | n.3974G= c.3910G= (p.Glu1304=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.3832G= (p.Glu1278=) c.785-589G= (n.785-589G=) c.647-589G= (n.647-589G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.3769G= (p.Glu1257=) c.665-589G= (n.665-589G=) c.707-589G= (n.707-589G=) c.231G= c.671-589G= (n.671-589G=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.204G= c.788-589G= (n.788-589G=) c.410-589G= (n.410-589G=) c.413-589G= (n.413-589G=) c.5-27670G= (n.5-27670G=) c.-43-17100G= (n.-43-17100G=) c.-99+33650G= (n.-99+33650G=) n.4046G= n.4087G= | |
17 | g.43091621C>G | CA10594143 | BRCA1 | n.3974G>C c.3910G>C (p.Glu1304Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.785-589G>C (n.785-589G>C) c.647-589G>C (n.647-589G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) c.665-589G>C (n.665-589G>C) c.707-589G>C (n.707-589G>C) c.231G>C c.671-589G>C (n.671-589G>C) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.204G>C c.788-589G>C (n.788-589G>C) c.410-589G>C (n.410-589G>C) c.413-589G>C (n.413-589G>C) c.5-27670G>C (n.5-27670G>C) c.-43-17100G>C (n.-43-17100G>C) c.-99+33650G>C (n.-99+33650G>C) n.4046G>C n.4087G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091621C>T | CA10594144 | BRCA1 | n.3974G>A c.3910G>A (p.Glu1304Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.785-589G>A (n.785-589G>A) c.647-589G>A (n.647-589G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) c.665-589G>A (n.665-589G>A) c.707-589G>A (n.707-589G>A) c.231G>A c.671-589G>A (n.671-589G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.204G>A c.788-589G>A (n.788-589G>A) c.410-589G>A (n.410-589G>A) c.413-589G>A (n.413-589G>A) c.5-27670G>A (n.5-27670G>A) c.-43-17100G>A (n.-43-17100G>A) c.-99+33650G>A (n.-99+33650G>A) n.4046G>A n.4087G>A | dbSNP |
17 | g.43091622del | CA002516 | BRCA1 | n.3974del c.3910del (p.Glu1304LysfsTer3) c.3784del (p.Glu1262LysfsTer3) c.3907del (p.Glu1303LysfsTer3) c.3832del (p.Glu1278LysfsTer3) c.785-589del (n.785-589del) c.647-589del (n.647-589del) c.3022del (p.Glu1008LysfsTer3) c.3787del (p.Glu1263LysfsTer3) c.3769del (p.Glu1257LysfsTer3) c.665-589del (n.665-589del) c.707-589del (n.707-589del) c.231del c.671-589del (n.671-589del) c.*3693del (n.*3693del) c.204del c.788-589del (n.788-589del) c.410-589del (n.410-589del) c.413-589del (n.413-589del) c.5-27670del (n.5-27670del) c.-43-17100del (n.-43-17100del) c.-99+33650del (n.-99+33650del) n.4046del n.4087del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091622C>A | CA10594145 | BRCA1 | n.3973G>T c.3909G>T (p.Leu1303Phe) c.3783G>T (p.Leu1261Phe) c.3906G>T (p.Leu1302Phe) c.3831G>T (p.Leu1277Phe) c.785-590G>T (n.785-590G>T) c.647-590G>T (n.647-590G>T) c.3021G>T (p.Leu1007Phe) c.3786G>T (p.Leu1262Phe) c.3768G>T (p.Leu1256Phe) c.665-590G>T (n.665-590G>T) c.707-590G>T (n.707-590G>T) c.230G>T c.671-590G>T (n.671-590G>T) c.*3692G>T (n.*3692G>T) c.203G>T c.788-590G>T (n.788-590G>T) c.410-590G>T (n.410-590G>T) c.413-590G>T (n.413-590G>T) c.5-27671G>T (n.5-27671G>T) c.-43-17101G>T (n.-43-17101G>T) c.-99+33649G>T (n.-99+33649G>T) n.4045G>T n.4086G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091622C= | CA2260782099 | BRCA1 | n.3973G= c.3909G= (p.Leu1303=) c.3783G= (p.Leu1261=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3831G= (p.Leu1277=) c.785-590G= (n.785-590G=) c.647-590G= (n.647-590G=) c.3021G= (p.Leu1007=) c.3786G= (p.Leu1262=) c.3768G= (p.Leu1256=) c.665-590G= (n.665-590G=) c.707-590G= (n.707-590G=) c.230G= c.671-590G= (n.671-590G=) c.*3692G= (n.*3692G=) c.203G= c.788-590G= (n.788-590G=) c.410-590G= (n.410-590G=) c.413-590G= (n.413-590G=) c.5-27671G= (n.5-27671G=) c.-43-17101G= (n.-43-17101G=) c.-99+33649G= (n.-99+33649G=) n.4045G= n.4086G= | |
17 | g.43091622C>G | CA10594146 | BRCA1 | n.3973G>C c.3909G>C (p.Leu1303Phe) c.3783G>C (p.Leu1261Phe) c.3906G>C (p.Leu1302Phe) c.3831G>C (p.Leu1277Phe) c.785-590G>C (n.785-590G>C) c.647-590G>C (n.647-590G>C) c.3021G>C (p.Leu1007Phe) c.3786G>C (p.Leu1262Phe) c.3768G>C (p.Leu1256Phe) c.665-590G>C (n.665-590G>C) c.707-590G>C (n.707-590G>C) c.230G>C c.671-590G>C (n.671-590G>C) c.*3692G>C (n.*3692G>C) c.203G>C c.788-590G>C (n.788-590G>C) c.410-590G>C (n.410-590G>C) c.413-590G>C (n.413-590G>C) c.5-27671G>C (n.5-27671G>C) c.-43-17101G>C (n.-43-17101G>C) c.-99+33649G>C (n.-99+33649G>C) n.4045G>C n.4086G>C | dbSNP |
17 | g.43091622C>T | CA500232131 | BRCA1 | n.3973G>A c.3909G>A (p.Leu1303=) c.3783G>A (p.Leu1261=) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3831G>A (p.Leu1277=) c.785-590G>A (n.785-590G>A) c.647-590G>A (n.647-590G>A) c.3021G>A (p.Leu1007=) c.3786G>A (p.Leu1262=) c.3768G>A (p.Leu1256=) c.665-590G>A (n.665-590G>A) c.707-590G>A (n.707-590G>A) c.230G>A c.671-590G>A (n.671-590G>A) c.*3692G>A (n.*3692G>A) c.203G>A c.788-590G>A (n.788-590G>A) c.410-590G>A (n.410-590G>A) c.413-590G>A (n.413-590G>A) c.5-27671G>A (n.5-27671G>A) c.-43-17101G>A (n.-43-17101G>A) c.-99+33649G>A (n.-99+33649G>A) n.4045G>A n.4086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091622_43091623delinsACT | CA658684099 | BRCA1 | n.3972_3973delinsAGT c.3908_3909delinsAGT (p.Leu1303Ter) c.3782_3783delinsAGT (p.Leu1261Ter) c.3905_3906delinsAGT (p.Leu1302Ter) c.3830_3831delinsAGT (p.Leu1277Ter) c.785-591_785-590delinsAGT (n.785-591_785-590delinsAGT) c.647-591_647-590delinsAGT (n.647-591_647-590delinsAGT) c.3020_3021delinsAGT (p.Leu1007Ter) c.3785_3786delinsAGT (p.Leu1262Ter) c.3767_3768delinsAGT (p.Leu1256Ter) c.665-591_665-590delinsAGT (n.665-591_665-590delinsAGT) c.707-591_707-590delinsAGT (n.707-591_707-590delinsAGT) c.229_230delinsAGT c.671-591_671-590delinsAGT (n.671-591_671-590delinsAGT) c.*3691_*3692delinsAGT (n.*3691_*3692delinsAGT) c.202_203delinsAGT c.788-591_788-590delinsAGT (n.788-591_788-590delinsAGT) c.410-591_410-590delinsAGT (n.410-591_410-590delinsAGT) c.413-591_413-590delinsAGT (n.413-591_413-590delinsAGT) c.5-27672_5-27671delinsAGT (n.5-27672_5-27671delinsAGT) c.-43-17102_-43-17101delinsAGT (n.-43-17102_-43-17101delinsAGT) c.-99+33648_-99+33649delinsAGT (n.-99+33648_-99+33649delinsAGT) n.4044_4045delinsAGT n.4085_4086delinsAGT | |
17 | g.43091622_43091623dup | CA10589715 | BRCA1 | n.3972_3973dup c.3908_3909dup (p.Glu1304TrpfsTer4) c.3782_3783dup (p.Glu1262TrpfsTer4) c.3905_3906dup (p.Glu1303TrpfsTer4) c.3830_3831dup (p.Glu1278TrpfsTer4) c.785-591_785-590dup (n.785-591_785-590dup) c.647-591_647-590dup (n.647-591_647-590dup) c.3020_3021dup (p.Glu1008TrpfsTer4) c.3785_3786dup (p.Glu1263TrpfsTer4) c.3767_3768dup (p.Glu1257TrpfsTer4) c.665-591_665-590dup (n.665-591_665-590dup) c.707-591_707-590dup (n.707-591_707-590dup) c.229_230dup c.671-591_671-590dup (n.671-591_671-590dup) c.*3691_*3692dup (n.*3691_*3692dup) c.202_203dup c.788-591_788-590dup (n.788-591_788-590dup) c.410-591_410-590dup (n.410-591_410-590dup) c.413-591_413-590dup (n.413-591_413-590dup) c.5-27672_5-27671dup (n.5-27672_5-27671dup) c.-43-17102_-43-17101dup (n.-43-17102_-43-17101dup) c.-99+33648_-99+33649dup (n.-99+33648_-99+33649dup) n.4044_4045dup n.4085_4086dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091622_43091624delinsCAA | CA2260782098 | BRCA1 | n.3971_3973delinsTTG c.3907_3909delinsTTG (p.Leu1303=) c.3781_3783delinsTTG (p.Leu1261=) c.3904_3906delinsTTG (p.Leu1302=) c.3829_3831delinsTTG (p.Leu1277=) c.785-592_785-590delinsTTG (n.785-592_785-590delinsTTG) c.647-592_647-590delinsTTG (n.647-592_647-590delinsTTG) c.3019_3021delinsTTG (p.Leu1007=) c.3784_3786delinsTTG (p.Leu1262=) c.3766_3768delinsTTG (p.Leu1256=) c.665-592_665-590delinsTTG (n.665-592_665-590delinsTTG) c.707-592_707-590delinsTTG (n.707-592_707-590delinsTTG) c.228_230delinsTTG c.671-592_671-590delinsTTG (n.671-592_671-590delinsTTG) c.*3690_*3692delinsTTG (n.*3690_*3692delinsTTG) c.201_203delinsTTG c.788-592_788-590delinsTTG (n.788-592_788-590delinsTTG) c.410-592_410-590delinsTTG (n.410-592_410-590delinsTTG) c.413-592_413-590delinsTTG (n.413-592_413-590delinsTTG) c.5-27673_5-27671delinsTTG (n.5-27673_5-27671delinsTTG) c.-43-17103_-43-17101delinsTTG (n.-43-17103_-43-17101delinsTTG) c.-99+33647_-99+33649delinsTTG (n.-99+33647_-99+33649delinsTTG) n.4043_4045delinsTTG n.4084_4086delinsTTG | |
17 | g.43091623A>C | CA10594147 | BRCA1 | n.3972T>G c.3908T>G (p.Leu1303Trp) c.3782T>G (p.Leu1261Trp) c.3905T>G (p.Leu1302Trp) c.3830T>G (p.Leu1277Trp) c.785-591T>G (n.785-591T>G) c.647-591T>G (n.647-591T>G) c.3020T>G (p.Leu1007Trp) c.3785T>G (p.Leu1262Trp) c.3767T>G (p.Leu1256Trp) c.665-591T>G (n.665-591T>G) c.707-591T>G (n.707-591T>G) c.229T>G c.671-591T>G (n.671-591T>G) c.*3691T>G (n.*3691T>G) c.202T>G c.788-591T>G (n.788-591T>G) c.410-591T>G (n.410-591T>G) c.413-591T>G (n.413-591T>G) c.5-27672T>G (n.5-27672T>G) c.-43-17102T>G (n.-43-17102T>G) c.-99+33648T>G (n.-99+33648T>G) n.4044T>G n.4085T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091623A>G | CA10594148 | BRCA1 | n.3972T>C c.3908T>C (p.Leu1303Ser) c.3782T>C (p.Leu1261Ser) c.3905T>C (p.Leu1302Ser) c.3830T>C (p.Leu1277Ser) c.785-591T>C (n.785-591T>C) c.647-591T>C (n.647-591T>C) c.3020T>C (p.Leu1007Ser) c.3785T>C (p.Leu1262Ser) c.3767T>C (p.Leu1256Ser) c.665-591T>C (n.665-591T>C) c.707-591T>C (n.707-591T>C) c.229T>C c.671-591T>C (n.671-591T>C) c.*3691T>C (n.*3691T>C) c.202T>C c.788-591T>C (n.788-591T>C) c.410-591T>C (n.410-591T>C) c.413-591T>C (n.413-591T>C) c.5-27672T>C (n.5-27672T>C) c.-43-17102T>C (n.-43-17102T>C) c.-99+33648T>C (n.-99+33648T>C) n.4044T>C n.4085T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091623A>T | CA10594149 | BRCA1 | n.3972T>A c.3908T>A (p.Leu1303Ter) c.3782T>A (p.Leu1261Ter) c.3905T>A (p.Leu1302Ter) c.3830T>A (p.Leu1277Ter) c.785-591T>A (n.785-591T>A) c.647-591T>A (n.647-591T>A) c.3020T>A (p.Leu1007Ter) c.3785T>A (p.Leu1262Ter) c.3767T>A (p.Leu1256Ter) c.665-591T>A (n.665-591T>A) c.707-591T>A (n.707-591T>A) c.229T>A c.671-591T>A (n.671-591T>A) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.202T>A c.788-591T>A (n.788-591T>A) c.410-591T>A (n.410-591T>A) c.413-591T>A (n.413-591T>A) c.5-27672T>A (n.5-27672T>A) c.-43-17102T>A (n.-43-17102T>A) c.-99+33648T>A (n.-99+33648T>A) n.4044T>A n.4085T>A | dbSNP |
17 | g.43091623_43091624delinsTCC | CA10589716 | BRCA1 | n.3971_3972delinsGGA c.3907_3908delinsGGA (p.Leu1303GlyfsTer27) c.3781_3782delinsGGA (p.Leu1261GlyfsTer27) c.3904_3905delinsGGA (p.Leu1302GlyfsTer27) c.3829_3830delinsGGA (p.Leu1277GlyfsTer27) c.785-592_785-591delinsGGA (n.785-592_785-591delinsGGA) c.647-592_647-591delinsGGA (n.647-592_647-591delinsGGA) c.3019_3020delinsGGA (p.Leu1007GlyfsTer27) c.3784_3785delinsGGA (p.Leu1262GlyfsTer27) c.3766_3767delinsGGA (p.Leu1256GlyfsTer27) c.665-592_665-591delinsGGA (n.665-592_665-591delinsGGA) c.707-592_707-591delinsGGA (n.707-592_707-591delinsGGA) c.228_229delinsGGA c.671-592_671-591delinsGGA (n.671-592_671-591delinsGGA) c.*3690_*3691delinsGGA (n.*3690_*3691delinsGGA) c.201_202delinsGGA c.788-592_788-591delinsGGA (n.788-592_788-591delinsGGA) c.410-592_410-591delinsGGA (n.410-592_410-591delinsGGA) c.413-592_413-591delinsGGA (n.413-592_413-591delinsGGA) c.5-27673_5-27672delinsGGA (n.5-27673_5-27672delinsGGA) c.-43-17103_-43-17102delinsGGA (n.-43-17103_-43-17102delinsGGA) c.-99+33647_-99+33648delinsGGA (n.-99+33647_-99+33648delinsGGA) n.4043_4044delinsGGA n.4084_4085delinsGGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091624dup | CA002514 | BRCA1 | n.3972dup c.3908dup (p.Leu1303PhefsTer27) c.3782dup (p.Leu1261PhefsTer27) c.3905dup (p.Leu1302PhefsTer27) c.3830dup (p.Leu1277PhefsTer27) c.785-591dup (n.785-591dup) c.647-591dup (n.647-591dup) c.3020dup (p.Leu1007PhefsTer27) c.3785dup (p.Leu1262PhefsTer27) c.3767dup (p.Leu1256PhefsTer27) c.665-591dup (n.665-591dup) c.707-591dup (n.707-591dup) c.229dup c.671-591dup (n.671-591dup) c.*3691dup (n.*3691dup) c.202dup c.788-591dup (n.788-591dup) c.410-591dup (n.410-591dup) c.413-591dup (n.413-591dup) c.5-27672dup (n.5-27672dup) c.-43-17102dup (n.-43-17102dup) c.-99+33648dup (n.-99+33648dup) n.4044dup n.4085dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091624A= | CA2260782100 | BRCA1 | n.3971T= c.3907T= (p.Leu1303=) c.3781T= (p.Leu1261=) c.3904T= (p.Leu1302=) c.3829T= (p.Leu1277=) c.785-592T= (n.785-592T=) c.647-592T= (n.647-592T=) c.3019T= (p.Leu1007=) c.3784T= (p.Leu1262=) c.3766T= (p.Leu1256=) c.665-592T= (n.665-592T=) c.707-592T= (n.707-592T=) c.228T= c.671-592T= (n.671-592T=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.201T= c.788-592T= (n.788-592T=) c.410-592T= (n.410-592T=) c.413-592T= (n.413-592T=) c.5-27673T= (n.5-27673T=) c.-43-17103T= (n.-43-17103T=) c.-99+33647T= (n.-99+33647T=) n.4043T= n.4084T= | |
17 | g.43091624A>C | CA10594150 | BRCA1 | n.3971T>G c.3907T>G (p.Leu1303Val) c.3781T>G (p.Leu1261Val) c.3904T>G (p.Leu1302Val) c.3829T>G (p.Leu1277Val) c.785-592T>G (n.785-592T>G) c.647-592T>G (n.647-592T>G) c.3019T>G (p.Leu1007Val) c.3784T>G (p.Leu1262Val) c.3766T>G (p.Leu1256Val) c.665-592T>G (n.665-592T>G) c.707-592T>G (n.707-592T>G) c.228T>G c.671-592T>G (n.671-592T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.201T>G c.788-592T>G (n.788-592T>G) c.410-592T>G (n.410-592T>G) c.413-592T>G (n.413-592T>G) c.5-27673T>G (n.5-27673T>G) c.-43-17103T>G (n.-43-17103T>G) c.-99+33647T>G (n.-99+33647T>G) n.4043T>G n.4084T>G | |
17 | g.43091624A>G | CA500232132 | BRCA1 | n.3971T>C c.3907T>C (p.Leu1303=) c.3781T>C (p.Leu1261=) c.3904T>C (p.Leu1302=) c.3829T>C (p.Leu1277=) c.785-592T>C (n.785-592T>C) c.647-592T>C (n.647-592T>C) c.3019T>C (p.Leu1007=) c.3784T>C (p.Leu1262=) c.3766T>C (p.Leu1256=) c.665-592T>C (n.665-592T>C) c.707-592T>C (n.707-592T>C) c.228T>C c.671-592T>C (n.671-592T>C) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.201T>C c.788-592T>C (n.788-592T>C) c.410-592T>C (n.410-592T>C) c.413-592T>C (n.413-592T>C) c.5-27673T>C (n.5-27673T>C) c.-43-17103T>C (n.-43-17103T>C) c.-99+33647T>C (n.-99+33647T>C) n.4043T>C n.4084T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091624A>T | CA10594151 | BRCA1 | n.3971T>A c.3907T>A (p.Leu1303Met) c.3781T>A (p.Leu1261Met) c.3904T>A (p.Leu1302Met) c.3829T>A (p.Leu1277Met) c.785-592T>A (n.785-592T>A) c.647-592T>A (n.647-592T>A) c.3019T>A (p.Leu1007Met) c.3784T>A (p.Leu1262Met) c.3766T>A (p.Leu1256Met) c.665-592T>A (n.665-592T>A) c.707-592T>A (n.707-592T>A) c.228T>A c.671-592T>A (n.671-592T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.201T>A c.788-592T>A (n.788-592T>A) c.410-592T>A (n.410-592T>A) c.413-592T>A (n.413-592T>A) c.5-27673T>A (n.5-27673T>A) c.-43-17103T>A (n.-43-17103T>A) c.-99+33647T>A (n.-99+33647T>A) n.4043T>A n.4084T>A | |
17 | g.43091625T>A | CA10594152 | BRCA1 | n.3970A>T c.3906A>T (p.Glu1302Asp) c.3780A>T (p.Glu1260Asp) c.3903A>T (p.Glu1301Asp) c.3828A>T (p.Glu1276Asp) c.785-593A>T (n.785-593A>T) c.647-593A>T (n.647-593A>T) c.3018A>T (p.Glu1006Asp) c.3783A>T (p.Glu1261Asp) c.3765A>T (p.Glu1255Asp) c.665-593A>T (n.665-593A>T) c.707-593A>T (n.707-593A>T) c.227A>T c.671-593A>T (n.671-593A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.200A>T c.788-593A>T (n.788-593A>T) c.410-593A>T (n.410-593A>T) c.413-593A>T (n.413-593A>T) c.5-27674A>T (n.5-27674A>T) c.-43-17104A>T (n.-43-17104A>T) c.-99+33646A>T (n.-99+33646A>T) n.4042A>T n.4083A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091625T>C | CA500232133 | BRCA1 | n.3970A>G c.3906A>G (p.Glu1302=) c.3780A>G (p.Glu1260=) c.3903A>G (p.Glu1301=) c.3828A>G (p.Glu1276=) c.785-593A>G (n.785-593A>G) c.647-593A>G (n.647-593A>G) c.3018A>G (p.Glu1006=) c.3783A>G (p.Glu1261=) c.3765A>G (p.Glu1255=) c.665-593A>G (n.665-593A>G) c.707-593A>G (n.707-593A>G) c.227A>G c.671-593A>G (n.671-593A>G) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.200A>G c.788-593A>G (n.788-593A>G) c.410-593A>G (n.410-593A>G) c.413-593A>G (n.413-593A>G) c.5-27674A>G (n.5-27674A>G) c.-43-17104A>G (n.-43-17104A>G) c.-99+33646A>G (n.-99+33646A>G) n.4042A>G n.4083A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091625T>G | CA10594153 | BRCA1 | n.3970A>C c.3906A>C (p.Glu1302Asp) c.3780A>C (p.Glu1260Asp) c.3903A>C (p.Glu1301Asp) c.3828A>C (p.Glu1276Asp) c.785-593A>C (n.785-593A>C) c.647-593A>C (n.647-593A>C) c.3018A>C (p.Glu1006Asp) c.3783A>C (p.Glu1261Asp) c.3765A>C (p.Glu1255Asp) c.665-593A>C (n.665-593A>C) c.707-593A>C (n.707-593A>C) c.227A>C c.671-593A>C (n.671-593A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.200A>C c.788-593A>C (n.788-593A>C) c.410-593A>C (n.410-593A>C) c.413-593A>C (n.413-593A>C) c.5-27674A>C (n.5-27674A>C) c.-43-17104A>C (n.-43-17104A>C) c.-99+33646A>C (n.-99+33646A>C) n.4042A>C n.4083A>C | |
17 | g.43091625T= | CA2260782101 | BRCA1 | n.3970A= c.3906A= (p.Glu1302=) c.3780A= (p.Glu1260=) c.3903A= (p.Glu1301=) c.3828A= (p.Glu1276=) c.785-593A= (n.785-593A=) c.647-593A= (n.647-593A=) c.3018A= (p.Glu1006=) c.3783A= (p.Glu1261=) c.3765A= (p.Glu1255=) c.665-593A= (n.665-593A=) c.707-593A= (n.707-593A=) c.227A= c.671-593A= (n.671-593A=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.200A= c.788-593A= (n.788-593A=) c.410-593A= (n.410-593A=) c.413-593A= (n.413-593A=) c.5-27674A= (n.5-27674A=) c.-43-17104A= (n.-43-17104A=) c.-99+33646A= (n.-99+33646A=) n.4042A= n.4083A= | |
17 | g.43091626T>A | CA10594154 | BRCA1 | n.3969A>T c.3905A>T (p.Glu1302Val) c.3779A>T (p.Glu1260Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.785-594A>T (n.785-594A>T) c.647-594A>T (n.647-594A>T) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.3764A>T (p.Glu1255Val) c.665-594A>T (n.665-594A>T) c.707-594A>T (n.707-594A>T) c.226A>T c.671-594A>T (n.671-594A>T) c.*3688A>T (n.*3688A>T) c.199A>T c.788-594A>T (n.788-594A>T) c.410-594A>T (n.410-594A>T) c.413-594A>T (n.413-594A>T) c.5-27675A>T (n.5-27675A>T) c.-43-17105A>T (n.-43-17105A>T) c.-99+33645A>T (n.-99+33645A>T) n.4041A>T n.4082A>T | |
17 | g.43091626T>C | CA10594155 | BRCA1 | n.3969A>G c.3905A>G (p.Glu1302Gly) c.3779A>G (p.Glu1260Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.785-594A>G (n.785-594A>G) c.647-594A>G (n.647-594A>G) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.3764A>G (p.Glu1255Gly) c.665-594A>G (n.665-594A>G) c.707-594A>G (n.707-594A>G) c.226A>G c.671-594A>G (n.671-594A>G) c.*3688A>G (n.*3688A>G) c.199A>G c.788-594A>G (n.788-594A>G) c.410-594A>G (n.410-594A>G) c.413-594A>G (n.413-594A>G) c.5-27675A>G (n.5-27675A>G) c.-43-17105A>G (n.-43-17105A>G) c.-99+33645A>G (n.-99+33645A>G) n.4041A>G n.4082A>G | ClinVar |
17 | g.43091626T>G | CA10594156 | BRCA1 | n.3969A>C c.3905A>C (p.Glu1302Ala) c.3779A>C (p.Glu1260Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.785-594A>C (n.785-594A>C) c.647-594A>C (n.647-594A>C) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.3764A>C (p.Glu1255Ala) c.665-594A>C (n.665-594A>C) c.707-594A>C (n.707-594A>C) c.226A>C c.671-594A>C (n.671-594A>C) c.*3688A>C (n.*3688A>C) c.199A>C c.788-594A>C (n.788-594A>C) c.410-594A>C (n.410-594A>C) c.413-594A>C (n.413-594A>C) c.5-27675A>C (n.5-27675A>C) c.-43-17105A>C (n.-43-17105A>C) c.-99+33645A>C (n.-99+33645A>C) n.4041A>C n.4082A>C | |
17 | g.43091627C>A | CA002513 | BRCA1 | n.3968G>T c.3904G>T (p.Glu1302Ter) c.3778G>T (p.Glu1260Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.785-595G>T (n.785-595G>T) c.647-595G>T (n.647-595G>T) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.3763G>T (p.Glu1255Ter) c.665-595G>T (n.665-595G>T) c.707-595G>T (n.707-595G>T) c.225G>T c.671-595G>T (n.671-595G>T) c.*3687G>T (n.*3687G>T) c.198G>T c.788-595G>T (n.788-595G>T) c.410-595G>T (n.410-595G>T) c.413-595G>T (n.413-595G>T) c.5-27676G>T (n.5-27676G>T) c.-43-17106G>T (n.-43-17106G>T) c.-99+33644G>T (n.-99+33644G>T) n.4040G>T n.4081G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091627C= | CA2260782102 | BRCA1 | n.3968G= c.3904G= (p.Glu1302=) c.3778G= (p.Glu1260=) c.3901G= (p.Glu1301=) c.3826G= (p.Glu1276=) c.785-595G= (n.785-595G=) c.647-595G= (n.647-595G=) c.3016G= (p.Glu1006=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.3763G= (p.Glu1255=) c.665-595G= (n.665-595G=) c.707-595G= (n.707-595G=) c.225G= c.671-595G= (n.671-595G=) c.*3687G= (n.*3687G=) c.198G= c.788-595G= (n.788-595G=) c.410-595G= (n.410-595G=) c.413-595G= (n.413-595G=) c.5-27676G= (n.5-27676G=) c.-43-17106G= (n.-43-17106G=) c.-99+33644G= (n.-99+33644G=) n.4040G= n.4081G= | |
17 | g.43091627C>G | CA10594157 | BRCA1 | n.3968G>C c.3904G>C (p.Glu1302Gln) c.3778G>C (p.Glu1260Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.785-595G>C (n.785-595G>C) c.647-595G>C (n.647-595G>C) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.3763G>C (p.Glu1255Gln) c.665-595G>C (n.665-595G>C) c.707-595G>C (n.707-595G>C) c.225G>C c.671-595G>C (n.671-595G>C) c.*3687G>C (n.*3687G>C) c.198G>C c.788-595G>C (n.788-595G>C) c.410-595G>C (n.410-595G>C) c.413-595G>C (n.413-595G>C) c.5-27676G>C (n.5-27676G>C) c.-43-17106G>C (n.-43-17106G>C) c.-99+33644G>C (n.-99+33644G>C) n.4040G>C n.4081G>C | dbSNP |
17 | g.43091627C>T | CA10580544 | BRCA1 | n.3968G>A c.3904G>A (p.Glu1302Lys) c.3778G>A (p.Glu1260Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.785-595G>A (n.785-595G>A) c.647-595G>A (n.647-595G>A) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.665-595G>A (n.665-595G>A) c.707-595G>A (n.707-595G>A) c.225G>A c.671-595G>A (n.671-595G>A) c.*3687G>A (n.*3687G>A) c.198G>A c.788-595G>A (n.788-595G>A) c.410-595G>A (n.410-595G>A) c.413-595G>A (n.413-595G>A) c.5-27676G>A (n.5-27676G>A) c.-43-17106G>A (n.-43-17106G>A) c.-99+33644G>A (n.-99+33644G>A) n.4040G>A n.4081G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091628A= | CA2260782103 | BRCA1 | n.3967T= c.3903T= (p.Ser1301=) c.3777T= (p.Ser1259=) c.3900T= (p.Ser1300=) c.3825T= (p.Ser1275=) c.785-596T= (n.785-596T=) c.647-596T= (n.647-596T=) c.3015T= (p.Ser1005=) c.3780T= (p.Ser1260=) c.3762T= (p.Ser1254=) c.665-596T= (n.665-596T=) c.707-596T= (n.707-596T=) c.224T= c.671-596T= (n.671-596T=) c.*3686T= (n.*3686T=) c.197T= c.788-596T= (n.788-596T=) c.410-596T= (n.410-596T=) c.413-596T= (n.413-596T=) c.5-27677T= (n.5-27677T=) c.-43-17107T= (n.-43-17107T=) c.-99+33643T= (n.-99+33643T=) n.4039T= n.4080T= | |
17 | g.43091628A>C | CA10594158 | BRCA1 | n.3967T>G c.3903T>G (p.Ser1301Arg) c.3777T>G (p.Ser1259Arg) c.3900T>G (p.Ser1300Arg) c.3825T>G (p.Ser1275Arg) c.785-596T>G (n.785-596T>G) c.647-596T>G (n.647-596T>G) c.3015T>G (p.Ser1005Arg) c.3780T>G (p.Ser1260Arg) c.3762T>G (p.Ser1254Arg) c.665-596T>G (n.665-596T>G) c.707-596T>G (n.707-596T>G) c.224T>G c.671-596T>G (n.671-596T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.197T>G c.788-596T>G (n.788-596T>G) c.410-596T>G (n.410-596T>G) c.413-596T>G (n.413-596T>G) c.5-27677T>G (n.5-27677T>G) c.-43-17107T>G (n.-43-17107T>G) c.-99+33643T>G (n.-99+33643T>G) n.4039T>G n.4080T>G | dbSNP |
17 | g.43091628A>G | CA500232134 | BRCA1 | n.3967T>C c.3903T>C (p.Ser1301=) c.3777T>C (p.Ser1259=) c.3900T>C (p.Ser1300=) c.3825T>C (p.Ser1275=) c.785-596T>C (n.785-596T>C) c.647-596T>C (n.647-596T>C) c.3015T>C (p.Ser1005=) c.3780T>C (p.Ser1260=) c.3762T>C (p.Ser1254=) c.665-596T>C (n.665-596T>C) c.707-596T>C (n.707-596T>C) c.224T>C c.671-596T>C (n.671-596T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.197T>C c.788-596T>C (n.788-596T>C) c.410-596T>C (n.410-596T>C) c.413-596T>C (n.413-596T>C) c.5-27677T>C (n.5-27677T>C) c.-43-17107T>C (n.-43-17107T>C) c.-99+33643T>C (n.-99+33643T>C) n.4039T>C n.4080T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091628A>T | CA002512 | BRCA1 | n.3967T>A c.3903T>A (p.Ser1301Arg) c.3777T>A (p.Ser1259Arg) c.3900T>A (p.Ser1300Arg) c.3825T>A (p.Ser1275Arg) c.785-596T>A (n.785-596T>A) c.647-596T>A (n.647-596T>A) c.3015T>A (p.Ser1005Arg) c.3780T>A (p.Ser1260Arg) c.3762T>A (p.Ser1254Arg) c.665-596T>A (n.665-596T>A) c.707-596T>A (n.707-596T>A) c.224T>A c.671-596T>A (n.671-596T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.197T>A c.788-596T>A (n.788-596T>A) c.410-596T>A (n.410-596T>A) c.413-596T>A (n.413-596T>A) c.5-27677T>A (n.5-27677T>A) c.-43-17107T>A (n.-43-17107T>A) c.-99+33643T>A (n.-99+33643T>A) n.4039T>A n.4080T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091628_43091630delinsACT | CA2260782104 | BRCA1 | n.3965_3967delinsAGT c.3901_3903delinsAGT (p.Ser1301=) c.3775_3777delinsAGT (p.Ser1259=) c.3898_3900delinsAGT (p.Ser1300=) c.3823_3825delinsAGT (p.Ser1275=) c.785-598_785-596delinsAGT (n.785-598_785-596delinsAGT) c.647-598_647-596delinsAGT (n.647-598_647-596delinsAGT) c.3013_3015delinsAGT (p.Ser1005=) c.3778_3780delinsAGT (p.Ser1260=) c.3760_3762delinsAGT (p.Ser1254=) c.665-598_665-596delinsAGT (n.665-598_665-596delinsAGT) c.707-598_707-596delinsAGT (n.707-598_707-596delinsAGT) c.222_224delinsAGT c.671-598_671-596delinsAGT (n.671-598_671-596delinsAGT) c.*3684_*3686delinsAGT (n.*3684_*3686delinsAGT) c.195_197delinsAGT c.788-598_788-596delinsAGT (n.788-598_788-596delinsAGT) c.410-598_410-596delinsAGT (n.410-598_410-596delinsAGT) c.413-598_413-596delinsAGT (n.413-598_413-596delinsAGT) c.5-27679_5-27677delinsAGT (n.5-27679_5-27677delinsAGT) c.-43-17109_-43-17107delinsAGT (n.-43-17109_-43-17107delinsAGT) c.-99+33641_-99+33643delinsAGT (n.-99+33641_-99+33643delinsAGT) n.4037_4039delinsAGT n.4078_4080delinsAGT | |
17 | g.43091628_43091629insATTC | CA2733925221 | BRCA1 | n.3966_3967insGAAT c.3902_3903insGAAT (p.Ser1301ArgfsTer3) c.3776_3777insGAAT (p.Ser1259ArgfsTer3) c.3899_3900insGAAT (p.Ser1300ArgfsTer3) c.3824_3825insGAAT (p.Ser1275ArgfsTer3) c.785-597_785-596insGAAT (n.785-597_785-596insGAAT) c.647-597_647-596insGAAT (n.647-597_647-596insGAAT) c.3014_3015insGAAT (p.Ser1005ArgfsTer3) c.3779_3780insGAAT (p.Ser1260ArgfsTer3) c.3761_3762insGAAT (p.Ser1254ArgfsTer3) c.665-597_665-596insGAAT (n.665-597_665-596insGAAT) c.707-597_707-596insGAAT (n.707-597_707-596insGAAT) c.223_224insGAAT c.671-597_671-596insGAAT (n.671-597_671-596insGAAT) c.*3685_*3686insGAAT (n.*3685_*3686insGAAT) c.196_197insGAAT c.788-597_788-596insGAAT (n.788-597_788-596insGAAT) c.410-597_410-596insGAAT (n.410-597_410-596insGAAT) c.413-597_413-596insGAAT (n.413-597_413-596insGAAT) c.5-27678_5-27677insGAAT (n.5-27678_5-27677insGAAT) c.-43-17108_-43-17107insGAAT (n.-43-17108_-43-17107insGAAT) c.-99+33642_-99+33643insGAAT (n.-99+33642_-99+33643insGAAT) n.4038_4039insGAAT n.4079_4080insGAAT | dbSNP |
17 | g.43091629C>A | CA10594159 | BRCA1 | n.3966G>T c.3902G>T (p.Ser1301Ile) c.3776G>T (p.Ser1259Ile) c.3899G>T (p.Ser1300Ile) c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.785-597G>T (n.785-597G>T) c.647-597G>T (n.647-597G>T) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.3761G>T (p.Ser1254Ile) c.665-597G>T (n.665-597G>T) c.707-597G>T (n.707-597G>T) c.223G>T c.671-597G>T (n.671-597G>T) c.*3685G>T (n.*3685G>T) c.196G>T c.788-597G>T (n.788-597G>T) c.410-597G>T (n.410-597G>T) c.413-597G>T (n.413-597G>T) c.5-27678G>T (n.5-27678G>T) c.-43-17108G>T (n.-43-17108G>T) c.-99+33642G>T (n.-99+33642G>T) n.4038G>T n.4079G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.43091629C>G | CA10594160 | BRCA1 | n.3966G>C c.3902G>C (p.Ser1301Thr) c.3776G>C (p.Ser1259Thr) c.3899G>C (p.Ser1300Thr) c.3824G>C (p.Ser1275Thr) c.785-597G>C (n.785-597G>C) c.647-597G>C (n.647-597G>C) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.3761G>C (p.Ser1254Thr) c.665-597G>C (n.665-597G>C) c.707-597G>C (n.707-597G>C) c.223G>C c.671-597G>C (n.671-597G>C) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.196G>C c.788-597G>C (n.788-597G>C) c.410-597G>C (n.410-597G>C) c.413-597G>C (n.413-597G>C) c.5-27678G>C (n.5-27678G>C) c.-43-17108G>C (n.-43-17108G>C) c.-99+33642G>C (n.-99+33642G>C) n.4038G>C n.4079G>C | |
17 | g.43091629C>T | CA10594161 | BRCA1 | n.3966G>A c.3902G>A (p.Ser1301Asn) c.3776G>A (p.Ser1259Asn) c.3899G>A (p.Ser1300Asn) c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.785-597G>A (n.785-597G>A) c.647-597G>A (n.647-597G>A) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.3761G>A (p.Ser1254Asn) c.665-597G>A (n.665-597G>A) c.707-597G>A (n.707-597G>A) c.223G>A c.671-597G>A (n.671-597G>A) c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.196G>A c.788-597G>A (n.788-597G>A) c.410-597G>A (n.410-597G>A) c.413-597G>A (n.413-597G>A) c.5-27678G>A (n.5-27678G>A) c.-43-17108G>A (n.-43-17108G>A) c.-99+33642G>A (n.-99+33642G>A) n.4038G>A n.4079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43091629_43091630del | CA002510 | BRCA1 | n.3965_3966del c.3901_3902del (p.Ser1301Ter) c.3775_3776del (p.Ser1259Ter) c.3898_3899del (p.Ser1300Ter) c.3823_3824del (p.Ser1275Ter) c.785-598_785-597del (n.785-598_785-597del) c.647-598_647-597del (n.647-598_647-597del) c.3013_3014del (p.Ser1005Ter) c.3778_3779del (p.Ser1260Ter) c.3760_3761del (p.Ser1254Ter) c.665-598_665-597del (n.665-598_665-597del) c.707-598_707-597del (n.707-598_707-597del) c.222_223del c.671-598_671-597del (n.671-598_671-597del) c.*3684_*3685del (n.*3684_*3685del) c.195_196del c.788-598_788-597del (n.788-598_788-597del) c.410-598_410-597del (n.410-598_410-597del) c.413-598_413-597del (n.413-598_413-597del) c.5-27679_5-27678del (n.5-27679_5-27678del) c.-43-17109_-43-17108del (n.-43-17109_-43-17108del) c.-99+33641_-99+33642del (n.-99+33641_-99+33642del) n.4037_4038del n.4078_4079del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091630del | CA1139768713 | BRCA1 | n.3965del c.3901del (p.Ser1301ValfsTer6) c.3775del (p.Ser1259ValfsTer6) c.3898del (p.Ser1300ValfsTer6) c.3823del (p.Ser1275ValfsTer6) c.785-598del (n.785-598del) c.647-598del (n.647-598del) c.3013del (p.Ser1005ValfsTer6) c.3778del (p.Ser1260ValfsTer6) c.3760del (p.Ser1254ValfsTer6) c.665-598del (n.665-598del) c.707-598del (n.707-598del) c.222del c.671-598del (n.671-598del) c.*3684del (n.*3684del) c.195del c.788-598del (n.788-598del) c.410-598del (n.410-598del) c.413-598del (n.413-598del) c.5-27679del (n.5-27679del) c.-43-17109del (n.-43-17109del) c.-99+33641del (n.-99+33641del) n.4037del n.4078del | |
17 | g.43091630T>A | CA10594162 | BRCA1 | n.3965A>T c.3901A>T (p.Ser1301Cys) c.3775A>T (p.Ser1259Cys) c.3898A>T (p.Ser1300Cys) c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.785-598A>T (n.785-598A>T) c.647-598A>T (n.647-598A>T) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.3760A>T (p.Ser1254Cys) c.665-598A>T (n.665-598A>T) c.707-598A>T (n.707-598A>T) c.222A>T c.671-598A>T (n.671-598A>T) c.*3684A>T (n.*3684A>T) c.195A>T c.788-598A>T (n.788-598A>T) c.410-598A>T (n.410-598A>T) c.413-598A>T (n.413-598A>T) c.5-27679A>T (n.5-27679A>T) c.-43-17109A>T (n.-43-17109A>T) c.-99+33641A>T (n.-99+33641A>T) n.4037A>T n.4078A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091630T>C | CA002511 | BRCA1 | n.3965A>G c.3901A>G (p.Ser1301Gly) c.3775A>G (p.Ser1259Gly) c.3898A>G (p.Ser1300Gly) c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.785-598A>G (n.785-598A>G) c.647-598A>G (n.647-598A>G) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.3760A>G (p.Ser1254Gly) c.665-598A>G (n.665-598A>G) c.707-598A>G (n.707-598A>G) c.222A>G c.671-598A>G (n.671-598A>G) c.*3684A>G (n.*3684A>G) c.195A>G c.788-598A>G (n.788-598A>G) c.410-598A>G (n.410-598A>G) c.413-598A>G (n.413-598A>G) c.5-27679A>G (n.5-27679A>G) c.-43-17109A>G (n.-43-17109A>G) c.-99+33641A>G (n.-99+33641A>G) n.4037A>G n.4078A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091630T>G | CA10594163 | BRCA1 | n.3965A>C c.3901A>C (p.Ser1301Arg) c.3775A>C (p.Ser1259Arg) c.3898A>C (p.Ser1300Arg) c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.785-598A>C (n.785-598A>C) c.647-598A>C (n.647-598A>C) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.3760A>C (p.Ser1254Arg) c.665-598A>C (n.665-598A>C) c.707-598A>C (n.707-598A>C) c.222A>C c.671-598A>C (n.671-598A>C) c.*3684A>C (n.*3684A>C) c.195A>C c.788-598A>C (n.788-598A>C) c.410-598A>C (n.410-598A>C) c.413-598A>C (n.413-598A>C) c.5-27679A>C (n.5-27679A>C) c.-43-17109A>C (n.-43-17109A>C) c.-99+33641A>C (n.-99+33641A>C) n.4037A>C n.4078A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091630T= | CA2260782106 | BRCA1 | n.3965A= c.3901A= (p.Ser1301=) c.3775A= (p.Ser1259=) c.3898A= (p.Ser1300=) c.3823A= (p.Ser1275=) c.785-598A= (n.785-598A=) c.647-598A= (n.647-598A=) c.3013A= (p.Ser1005=) c.3778A= (p.Ser1260=) c.3760A= (p.Ser1254=) c.665-598A= (n.665-598A=) c.707-598A= (n.707-598A=) c.222A= c.671-598A= (n.671-598A=) c.*3684A= (n.*3684A=) c.195A= c.788-598A= (n.788-598A=) c.410-598A= (n.410-598A=) c.413-598A= (n.413-598A=) c.5-27679A= (n.5-27679A=) c.-43-17109A= (n.-43-17109A=) c.-99+33641A= (n.-99+33641A=) n.4037A= n.4078A= | |
17 | g.43091631G>A | CA002509 | BRCA1 | n.3964C>T c.3900C>T (p.Cys1300=) c.3774C>T (p.Cys1258=) c.3897C>T (p.Cys1299=) c.3822C>T (p.Cys1274=) c.785-599C>T (n.785-599C>T) c.647-599C>T (n.647-599C>T) c.3012C>T (p.Cys1004=) c.3777C>T (p.Cys1259=) c.3759C>T (p.Cys1253=) c.665-599C>T (n.665-599C>T) c.707-599C>T (n.707-599C>T) c.221C>T c.671-599C>T (n.671-599C>T) c.*3683C>T (n.*3683C>T) c.194C>T c.788-599C>T (n.788-599C>T) c.410-599C>T (n.410-599C>T) c.413-599C>T (n.413-599C>T) c.5-27680C>T (n.5-27680C>T) c.-43-17110C>T (n.-43-17110C>T) c.-99+33640C>T (n.-99+33640C>T) n.4036C>T n.4077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091631G>C | CA10594164 | BRCA1 | n.3964C>G c.3900C>G (p.Cys1300Trp) c.3774C>G (p.Cys1258Trp) c.3897C>G (p.Cys1299Trp) c.3822C>G (p.Cys1274Trp) c.785-599C>G (n.785-599C>G) c.647-599C>G (n.647-599C>G) c.3012C>G (p.Cys1004Trp) c.3777C>G (p.Cys1259Trp) c.3759C>G (p.Cys1253Trp) c.665-599C>G (n.665-599C>G) c.707-599C>G (n.707-599C>G) c.221C>G c.671-599C>G (n.671-599C>G) c.*3683C>G (n.*3683C>G) c.194C>G c.788-599C>G (n.788-599C>G) c.410-599C>G (n.410-599C>G) c.413-599C>G (n.413-599C>G) c.5-27680C>G (n.5-27680C>G) c.-43-17110C>G (n.-43-17110C>G) c.-99+33640C>G (n.-99+33640C>G) n.4036C>G n.4077C>G | dbSNP |
17 | g.43091631G= | CA2260782107 | BRCA1 | n.3964C= c.3900C= (p.Cys1300=) c.3774C= (p.Cys1258=) c.3897C= (p.Cys1299=) c.3822C= (p.Cys1274=) c.785-599C= (n.785-599C=) c.647-599C= (n.647-599C=) c.3012C= (p.Cys1004=) c.3777C= (p.Cys1259=) c.3759C= (p.Cys1253=) c.665-599C= (n.665-599C=) c.707-599C= (n.707-599C=) c.221C= c.671-599C= (n.671-599C=) c.*3683C= (n.*3683C=) c.194C= c.788-599C= (n.788-599C=) c.410-599C= (n.410-599C=) c.413-599C= (n.413-599C=) c.5-27680C= (n.5-27680C=) c.-43-17110C= (n.-43-17110C=) c.-99+33640C= (n.-99+33640C=) n.4036C= n.4077C= | |
17 | g.43091631G>T | CA10594165 | BRCA1 | n.3964C>A c.3900C>A (p.Cys1300Ter) c.3774C>A (p.Cys1258Ter) c.3897C>A (p.Cys1299Ter) c.3822C>A (p.Cys1274Ter) c.785-599C>A (n.785-599C>A) c.647-599C>A (n.647-599C>A) c.3012C>A (p.Cys1004Ter) c.3777C>A (p.Cys1259Ter) c.3759C>A (p.Cys1253Ter) c.665-599C>A (n.665-599C>A) c.707-599C>A (n.707-599C>A) c.221C>A c.671-599C>A (n.671-599C>A) c.*3683C>A (n.*3683C>A) c.194C>A c.788-599C>A (n.788-599C>A) c.410-599C>A (n.410-599C>A) c.413-599C>A (n.413-599C>A) c.5-27680C>A (n.5-27680C>A) c.-43-17110C>A (n.-43-17110C>A) c.-99+33640C>A (n.-99+33640C>A) n.4036C>A n.4077C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091632C>A | CA10594166 | BRCA1 | n.3963G>T c.3899G>T (p.Cys1300Phe) c.3773G>T (p.Cys1258Phe) c.3896G>T (p.Cys1299Phe) c.3821G>T (p.Cys1274Phe) c.785-600G>T (n.785-600G>T) c.647-600G>T (n.647-600G>T) c.3011G>T (p.Cys1004Phe) c.3776G>T (p.Cys1259Phe) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) c.665-600G>T (n.665-600G>T) c.707-600G>T (n.707-600G>T) c.220G>T c.671-600G>T (n.671-600G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.193G>T c.788-600G>T (n.788-600G>T) c.410-600G>T (n.410-600G>T) c.413-600G>T (n.413-600G>T) c.5-27681G>T (n.5-27681G>T) c.-43-17111G>T (n.-43-17111G>T) c.-99+33639G>T (n.-99+33639G>T) n.4035G>T n.4076G>T | dbSNP |
17 | g.43091632C>G | CA10594167 | BRCA1 | n.3963G>C c.3899G>C (p.Cys1300Ser) c.3773G>C (p.Cys1258Ser) c.3896G>C (p.Cys1299Ser) c.3821G>C (p.Cys1274Ser) c.785-600G>C (n.785-600G>C) c.647-600G>C (n.647-600G>C) c.3011G>C (p.Cys1004Ser) c.3776G>C (p.Cys1259Ser) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) c.665-600G>C (n.665-600G>C) c.707-600G>C (n.707-600G>C) c.220G>C c.671-600G>C (n.671-600G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) c.193G>C c.788-600G>C (n.788-600G>C) c.410-600G>C (n.410-600G>C) c.413-600G>C (n.413-600G>C) c.5-27681G>C (n.5-27681G>C) c.-43-17111G>C (n.-43-17111G>C) c.-99+33639G>C (n.-99+33639G>C) n.4035G>C n.4076G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091632C>T | CA10594168 | BRCA1 | n.3963G>A c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) c.3773G>A (p.Cys1258Tyr) c.3896G>A (p.Cys1299Tyr) c.3821G>A (p.Cys1274Tyr) c.785-600G>A (n.785-600G>A) c.647-600G>A (n.647-600G>A) c.3011G>A (p.Cys1004Tyr) c.3776G>A (p.Cys1259Tyr) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) c.665-600G>A (n.665-600G>A) c.707-600G>A (n.707-600G>A) c.220G>A c.671-600G>A (n.671-600G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.193G>A c.788-600G>A (n.788-600G>A) c.410-600G>A (n.410-600G>A) c.413-600G>A (n.413-600G>A) c.5-27681G>A (n.5-27681G>A) c.-43-17111G>A (n.-43-17111G>A) c.-99+33639G>A (n.-99+33639G>A) n.4035G>A n.4076G>A | dbSNP |
17 | g.43091633A>C | CA10594169 | BRCA1 | n.3962T>G c.3898T>G (p.Cys1300Gly) c.3772T>G (p.Cys1258Gly) c.3895T>G (p.Cys1299Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly) c.785-601T>G (n.785-601T>G) c.647-601T>G (n.647-601T>G) c.3010T>G (p.Cys1004Gly) c.3775T>G (p.Cys1259Gly) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) c.665-601T>G (n.665-601T>G) c.707-601T>G (n.707-601T>G) c.219T>G c.671-601T>G (n.671-601T>G) c.*3681T>G (n.*3681T>G) c.192T>G c.788-601T>G (n.788-601T>G) c.410-601T>G (n.410-601T>G) c.413-601T>G (n.413-601T>G) c.5-27682T>G (n.5-27682T>G) c.-43-17112T>G (n.-43-17112T>G) c.-99+33638T>G (n.-99+33638T>G) n.4034T>G n.4075T>G | dbSNP |
17 | g.43091633A>G | CA063239 | BRCA1 | n.3962T>C c.3898T>C (p.Cys1300Arg) c.3772T>C (p.Cys1258Arg) c.3895T>C (p.Cys1299Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg) c.785-601T>C (n.785-601T>C) c.647-601T>C (n.647-601T>C) c.3010T>C (p.Cys1004Arg) c.3775T>C (p.Cys1259Arg) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) c.665-601T>C (n.665-601T>C) c.707-601T>C (n.707-601T>C) c.219T>C c.671-601T>C (n.671-601T>C) c.*3681T>C (n.*3681T>C) c.192T>C c.788-601T>C (n.788-601T>C) c.410-601T>C (n.410-601T>C) c.413-601T>C (n.413-601T>C) c.5-27682T>C (n.5-27682T>C) c.-43-17112T>C (n.-43-17112T>C) c.-99+33638T>C (n.-99+33638T>C) n.4034T>C n.4075T>C | dbSNP |
17 | g.43091633A>T | CA10594170 | BRCA1 | n.3962T>A c.3898T>A (p.Cys1300Ser) c.3772T>A (p.Cys1258Ser) c.3895T>A (p.Cys1299Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser) c.785-601T>A (n.785-601T>A) c.647-601T>A (n.647-601T>A) c.3010T>A (p.Cys1004Ser) c.3775T>A (p.Cys1259Ser) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) c.665-601T>A (n.665-601T>A) c.707-601T>A (n.707-601T>A) c.219T>A c.671-601T>A (n.671-601T>A) c.*3681T>A (n.*3681T>A) c.192T>A c.788-601T>A (n.788-601T>A) c.410-601T>A (n.410-601T>A) c.413-601T>A (n.413-601T>A) c.5-27682T>A (n.5-27682T>A) c.-43-17112T>A (n.-43-17112T>A) c.-99+33638T>A (n.-99+33638T>A) n.4034T>A n.4075T>A | dbSNP |
17 | g.43091634C>A | CA002506 | BRCA1 | n.3961G>T c.3897G>T (p.Gln1299His) c.3771G>T (p.Gln1257His) c.3894G>T (p.Gln1298His) c.3819G>T (p.Gln1273His) c.785-602G>T (n.785-602G>T) c.647-602G>T (n.647-602G>T) c.3009G>T (p.Gln1003His) c.3774G>T (p.Gln1258His) c.3756G>T (p.Gln1252His) c.665-602G>T (n.665-602G>T) c.707-602G>T (n.707-602G>T) c.218G>T c.671-602G>T (n.671-602G>T) c.*3680G>T (n.*3680G>T) c.191G>T c.788-602G>T (n.788-602G>T) c.410-602G>T (n.410-602G>T) c.413-602G>T (n.413-602G>T) c.5-27683G>T (n.5-27683G>T) c.-43-17113G>T (n.-43-17113G>T) c.-99+33637G>T (n.-99+33637G>T) n.4033G>T n.4074G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091634C>G | CA10594171 | BRCA1 | n.3961G>C c.3897G>C (p.Gln1299His) c.3771G>C (p.Gln1257His) c.3894G>C (p.Gln1298His) c.3819G>C (p.Gln1273His) c.785-602G>C (n.785-602G>C) c.647-602G>C (n.647-602G>C) c.3009G>C (p.Gln1003His) c.3774G>C (p.Gln1258His) c.3756G>C (p.Gln1252His) c.665-602G>C (n.665-602G>C) c.707-602G>C (n.707-602G>C) c.218G>C c.671-602G>C (n.671-602G>C) c.*3680G>C (n.*3680G>C) c.191G>C c.788-602G>C (n.788-602G>C) c.410-602G>C (n.410-602G>C) c.413-602G>C (n.413-602G>C) c.5-27683G>C (n.5-27683G>C) c.-43-17113G>C (n.-43-17113G>C) c.-99+33637G>C (n.-99+33637G>C) n.4033G>C n.4074G>C | |
17 | g.43091634C>T | CA16608441 | BRCA1 | n.3961G>A c.3897G>A (p.Gln1299=) c.3771G>A (p.Gln1257=) c.3894G>A (p.Gln1298=) c.3819G>A (p.Gln1273=) c.785-602G>A (n.785-602G>A) c.647-602G>A (n.647-602G>A) c.3009G>A (p.Gln1003=) c.3774G>A (p.Gln1258=) c.3756G>A (p.Gln1252=) c.665-602G>A (n.665-602G>A) c.707-602G>A (n.707-602G>A) c.218G>A c.671-602G>A (n.671-602G>A) c.*3680G>A (n.*3680G>A) c.191G>A c.788-602G>A (n.788-602G>A) c.410-602G>A (n.410-602G>A) c.413-602G>A (n.413-602G>A) c.5-27683G>A (n.5-27683G>A) c.-43-17113G>A (n.-43-17113G>A) c.-99+33637G>A (n.-99+33637G>A) n.4033G>A n.4074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091635T>A | CA10594172 | BRCA1 | n.3960A>T c.3896A>T (p.Gln1299Leu) c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) c.3818A>T (p.Gln1273Leu) c.785-603A>T (n.785-603A>T) c.647-603A>T (n.647-603A>T) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.665-603A>T (n.665-603A>T) c.707-603A>T (n.707-603A>T) c.217A>T c.671-603A>T (n.671-603A>T) c.*3679A>T (n.*3679A>T) c.190A>T c.788-603A>T (n.788-603A>T) c.410-603A>T (n.410-603A>T) c.413-603A>T (n.413-603A>T) c.5-27684A>T (n.5-27684A>T) c.-43-17114A>T (n.-43-17114A>T) c.-99+33636A>T (n.-99+33636A>T) n.4032A>T n.4073A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43091635T>C | CA10580545 | BRCA1 | n.3960A>G c.3896A>G (p.Gln1299Arg) c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) c.3818A>G (p.Gln1273Arg) c.785-603A>G (n.785-603A>G) c.647-603A>G (n.647-603A>G) c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.665-603A>G (n.665-603A>G) c.707-603A>G (n.707-603A>G) c.217A>G c.671-603A>G (n.671-603A>G) c.*3679A>G (n.*3679A>G) c.190A>G c.788-603A>G (n.788-603A>G) c.410-603A>G (n.410-603A>G) c.413-603A>G (n.413-603A>G) c.5-27684A>G (n.5-27684A>G) c.-43-17114A>G (n.-43-17114A>G) c.-99+33636A>G (n.-99+33636A>G) n.4032A>G n.4073A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091635T>G | CA10594173 | BRCA1 | n.3960A>C c.3896A>C (p.Gln1299Pro) c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) c.3818A>C (p.Gln1273Pro) c.785-603A>C (n.785-603A>C) c.647-603A>C (n.647-603A>C) c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.665-603A>C (n.665-603A>C) c.707-603A>C (n.707-603A>C) c.217A>C c.671-603A>C (n.671-603A>C) c.*3679A>C (n.*3679A>C) c.190A>C c.788-603A>C (n.788-603A>C) c.410-603A>C (n.410-603A>C) c.413-603A>C (n.413-603A>C) c.5-27684A>C (n.5-27684A>C) c.-43-17114A>C (n.-43-17114A>C) c.-99+33636A>C (n.-99+33636A>C) n.4032A>C n.4073A>C | |
17 | g.43091635T= | CA2260782109 | BRCA1 | n.3960A= c.3896A= (p.Gln1299=) c.3770A= (p.Gln1257=) c.3893A= (p.Gln1298=) c.3818A= (p.Gln1273=) c.785-603A= (n.785-603A=) c.647-603A= (n.647-603A=) c.3008A= (p.Gln1003=) c.3773A= (p.Gln1258=) c.3755A= (p.Gln1252=) c.665-603A= (n.665-603A=) c.707-603A= (n.707-603A=) c.217A= c.671-603A= (n.671-603A=) c.*3679A= (n.*3679A=) c.190A= c.788-603A= (n.788-603A=) c.410-603A= (n.410-603A=) c.413-603A= (n.413-603A=) c.5-27684A= (n.5-27684A=) c.-43-17114A= (n.-43-17114A=) c.-99+33636A= (n.-99+33636A=) n.4032A= n.4073A= | |
17 | g.43091635_43091640del | CA2580094263 | BRCA1 | n.3955_3960del c.3891_3896del (p.Ser1298_Gln1299del) c.3765_3770del (p.Ser1256_Gln1257del) c.3888_3893del (p.Ser1297_Gln1298del) c.3813_3818del (p.Ser1272_Gln1273del) c.785-608_785-603del (n.785-608_785-603del) c.647-608_647-603del (n.647-608_647-603del) c.3003_3008del (p.Ser1002_Gln1003del) c.3768_3773del (p.Ser1257_Gln1258del) c.3750_3755del (p.Ser1251_Gln1252del) c.665-608_665-603del (n.665-608_665-603del) c.707-608_707-603del (n.707-608_707-603del) c.212_217del c.671-608_671-603del (n.671-608_671-603del) c.*3674_*3679del (n.*3674_*3679del) c.185_190del c.788-608_788-603del (n.788-608_788-603del) c.410-608_410-603del (n.410-608_410-603del) c.413-608_413-603del (n.413-608_413-603del) c.5-27689_5-27684del (n.5-27689_5-27684del) c.-43-17119_-43-17114del (n.-43-17119_-43-17114del) c.-99+33631_-99+33636del (n.-99+33631_-99+33636del) n.4027_4032del n.4068_4073del | ClinVar |
17 | g.43091636del | CA2695202200 | BRCA1 | n.3959del c.3895del (p.Gln1299SerfsTer8) c.3769del (p.Gln1257SerfsTer8) c.3892del (p.Gln1298SerfsTer8) c.3817del (p.Gln1273SerfsTer8) c.785-604del (n.785-604del) c.647-604del (n.647-604del) c.3007del (p.Gln1003SerfsTer8) c.3772del (p.Gln1258SerfsTer8) c.3754del (p.Gln1252SerfsTer8) c.665-604del (n.665-604del) c.707-604del (n.707-604del) c.216del c.671-604del (n.671-604del) c.*3678del (n.*3678del) c.189del c.788-604del (n.788-604del) c.410-604del (n.410-604del) c.413-604del (n.413-604del) c.5-27685del (n.5-27685del) c.-43-17115del (n.-43-17115del) c.-99+33635del (n.-99+33635del) n.4031del n.4072del | |
17 | g.43091636G>A | CA002505 | BRCA1 | n.3959C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) c.3817C>T (p.Gln1273Ter) c.785-604C>T (n.785-604C>T) c.647-604C>T (n.647-604C>T) c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.665-604C>T (n.665-604C>T) c.707-604C>T (n.707-604C>T) c.216C>T c.671-604C>T (n.671-604C>T) c.*3678C>T (n.*3678C>T) c.189C>T c.788-604C>T (n.788-604C>T) c.410-604C>T (n.410-604C>T) c.413-604C>T (n.413-604C>T) c.5-27685C>T (n.5-27685C>T) c.-43-17115C>T (n.-43-17115C>T) c.-99+33635C>T (n.-99+33635C>T) n.4031C>T n.4072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091636G>C | CA10594174 | BRCA1 | n.3959C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) c.3817C>G (p.Gln1273Glu) c.785-604C>G (n.785-604C>G) c.647-604C>G (n.647-604C>G) c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.665-604C>G (n.665-604C>G) c.707-604C>G (n.707-604C>G) c.216C>G c.671-604C>G (n.671-604C>G) c.*3678C>G (n.*3678C>G) c.189C>G c.788-604C>G (n.788-604C>G) c.410-604C>G (n.410-604C>G) c.413-604C>G (n.413-604C>G) c.5-27685C>G (n.5-27685C>G) c.-43-17115C>G (n.-43-17115C>G) c.-99+33635C>G (n.-99+33635C>G) n.4031C>G n.4072C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091636G= | CA2260782110 | BRCA1 | n.3959C= c.3895C= (p.Gln1299=) c.3769C= (p.Gln1257=) c.3892C= (p.Gln1298=) c.3817C= (p.Gln1273=) c.785-604C= (n.785-604C=) c.647-604C= (n.647-604C=) c.3007C= (p.Gln1003=) c.3772C= (p.Gln1258=) c.3754C= (p.Gln1252=) c.665-604C= (n.665-604C=) c.707-604C= (n.707-604C=) c.216C= c.671-604C= (n.671-604C=) c.*3678C= (n.*3678C=) c.189C= c.788-604C= (n.788-604C=) c.410-604C= (n.410-604C=) c.413-604C= (n.413-604C=) c.5-27685C= (n.5-27685C=) c.-43-17115C= (n.-43-17115C=) c.-99+33635C= (n.-99+33635C=) n.4031C= n.4072C= | |
17 | g.43091636G>T | CA10594175 | BRCA1 | n.3959C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) c.3817C>A (p.Gln1273Lys) c.785-604C>A (n.785-604C>A) c.647-604C>A (n.647-604C>A) c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.665-604C>A (n.665-604C>A) c.707-604C>A (n.707-604C>A) c.216C>A c.671-604C>A (n.671-604C>A) c.*3678C>A (n.*3678C>A) c.189C>A c.788-604C>A (n.788-604C>A) c.410-604C>A (n.410-604C>A) c.413-604C>A (n.413-604C>A) c.5-27685C>A (n.5-27685C>A) c.-43-17115C>A (n.-43-17115C>A) c.-99+33635C>A (n.-99+33635C>A) n.4031C>A n.4072C>A | |
17 | g.43091637T>A | CA500232137 | BRCA1 | n.3958A>T c.3894A>T (p.Ser1298=) c.3768A>T (p.Ser1256=) c.3891A>T (p.Ser1297=) c.3816A>T (p.Ser1272=) c.785-605A>T (n.785-605A>T) c.647-605A>T (n.647-605A>T) c.3006A>T (p.Ser1002=) c.3771A>T (p.Ser1257=) c.3753A>T (p.Ser1251=) c.665-605A>T (n.665-605A>T) c.707-605A>T (n.707-605A>T) c.215A>T c.671-605A>T (n.671-605A>T) c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.188A>T c.788-605A>T (n.788-605A>T) c.410-605A>T (n.410-605A>T) c.413-605A>T (n.413-605A>T) c.5-27686A>T (n.5-27686A>T) c.-43-17116A>T (n.-43-17116A>T) c.-99+33634A>T (n.-99+33634A>T) n.4030A>T n.4071A>T | |
17 | g.43091637T>C | CA500232135 | BRCA1 | n.3958A>G c.3894A>G (p.Ser1298=) c.3768A>G (p.Ser1256=) c.3891A>G (p.Ser1297=) c.3816A>G (p.Ser1272=) c.785-605A>G (n.785-605A>G) c.647-605A>G (n.647-605A>G) c.3006A>G (p.Ser1002=) c.3771A>G (p.Ser1257=) c.3753A>G (p.Ser1251=) c.665-605A>G (n.665-605A>G) c.707-605A>G (n.707-605A>G) c.215A>G c.671-605A>G (n.671-605A>G) c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.188A>G c.788-605A>G (n.788-605A>G) c.410-605A>G (n.410-605A>G) c.413-605A>G (n.413-605A>G) c.5-27686A>G (n.5-27686A>G) c.-43-17116A>G (n.-43-17116A>G) c.-99+33634A>G (n.-99+33634A>G) n.4030A>G n.4071A>G | |
17 | g.43091637T>G | CA500232136 | BRCA1 | n.3958A>C c.3894A>C (p.Ser1298=) c.3768A>C (p.Ser1256=) c.3891A>C (p.Ser1297=) c.3816A>C (p.Ser1272=) c.785-605A>C (n.785-605A>C) c.647-605A>C (n.647-605A>C) c.3006A>C (p.Ser1002=) c.3771A>C (p.Ser1257=) c.3753A>C (p.Ser1251=) c.665-605A>C (n.665-605A>C) c.707-605A>C (n.707-605A>C) c.215A>C c.671-605A>C (n.671-605A>C) c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.188A>C c.788-605A>C (n.788-605A>C) c.410-605A>C (n.410-605A>C) c.413-605A>C (n.413-605A>C) c.5-27686A>C (n.5-27686A>C) c.-43-17116A>C (n.-43-17116A>C) c.-99+33634A>C (n.-99+33634A>C) n.4030A>C n.4071A>C | |
17 | g.43091637_43091640delinsTGAA | CA2260782111 | BRCA1 | n.3955_3958delinsTTCA c.3891_3894delinsTTCA (p.Ser1297=) c.3765_3768delinsTTCA (p.Ser1255=) c.3888_3891delinsTTCA (p.Ser1296=) c.3813_3816delinsTTCA (p.Ser1271=) c.785-608_785-605delinsTTCA (n.785-608_785-605delinsTTCA) c.647-608_647-605delinsTTCA (n.647-608_647-605delinsTTCA) c.3003_3006delinsTTCA (p.Ser1001=) c.3768_3771delinsTTCA (p.Ser1256=) c.3750_3753delinsTTCA (p.Ser1250=) c.665-608_665-605delinsTTCA (n.665-608_665-605delinsTTCA) c.707-608_707-605delinsTTCA (n.707-608_707-605delinsTTCA) c.212_215delinsTTCA c.671-608_671-605delinsTTCA (n.671-608_671-605delinsTTCA) c.*3674_*3677delinsTTCA (n.*3674_*3677delinsTTCA) c.185_188delinsTTCA c.788-608_788-605delinsTTCA (n.788-608_788-605delinsTTCA) c.410-608_410-605delinsTTCA (n.410-608_410-605delinsTTCA) c.413-608_413-605delinsTTCA (n.413-608_413-605delinsTTCA) c.5-27689_5-27686delinsTTCA (n.5-27689_5-27686delinsTTCA) c.-43-17119_-43-17116delinsTTCA (n.-43-17119_-43-17116delinsTTCA) c.-99+33631_-99+33634delinsTTCA (n.-99+33631_-99+33634delinsTTCA) n.4027_4030delinsTTCA n.4068_4071delinsTTCA | |
17 | g.43091638G>A | CA059120 | BRCA1 | n.3957C>T c.3893C>T (p.Ser1298Leu) c.3767C>T (p.Ser1256Leu) c.3890C>T (p.Ser1297Leu) c.3815C>T (p.Ser1272Leu) c.785-606C>T (n.785-606C>T) c.647-606C>T (n.647-606C>T) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.3770C>T (p.Ser1257Leu) c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.665-606C>T (n.665-606C>T) c.707-606C>T (n.707-606C>T) c.214C>T c.671-606C>T (n.671-606C>T) c.*3676C>T (n.*3676C>T) c.187C>T c.788-606C>T (n.788-606C>T) c.410-606C>T (n.410-606C>T) c.413-606C>T (n.413-606C>T) c.5-27687C>T (n.5-27687C>T) c.-43-17117C>T (n.-43-17117C>T) c.-99+33633C>T (n.-99+33633C>T) n.4029C>T n.4070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091638G>C | CA10583564 | BRCA1 | n.3957C>G c.3893C>G (p.Ser1298Ter) c.3767C>G (p.Ser1256Ter) c.3890C>G (p.Ser1297Ter) c.3815C>G (p.Ser1272Ter) c.785-606C>G (n.785-606C>G) c.647-606C>G (n.647-606C>G) c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.3770C>G (p.Ser1257Ter) c.3752C>G (p.Ser1251Ter) c.665-606C>G (n.665-606C>G) c.707-606C>G (n.707-606C>G) c.214C>G c.671-606C>G (n.671-606C>G) c.*3676C>G (n.*3676C>G) c.187C>G c.788-606C>G (n.788-606C>G) c.410-606C>G (n.410-606C>G) c.413-606C>G (n.413-606C>G) c.5-27687C>G (n.5-27687C>G) c.-43-17117C>G (n.-43-17117C>G) c.-99+33633C>G (n.-99+33633C>G) n.4029C>G n.4070C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091638G= | CA2260782112 | BRCA1 | n.3957C= c.3893C= (p.Ser1298=) c.3767C= (p.Ser1256=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.3815C= (p.Ser1272=) c.785-606C= (n.785-606C=) c.647-606C= (n.647-606C=) c.3005C= (p.Ser1002=) c.3770C= (p.Ser1257=) c.3752C= (p.Ser1251=) c.665-606C= (n.665-606C=) c.707-606C= (n.707-606C=) c.214C= c.671-606C= (n.671-606C=) c.*3676C= (n.*3676C=) c.187C= c.788-606C= (n.788-606C=) c.410-606C= (n.410-606C=) c.413-606C= (n.413-606C=) c.5-27687C= (n.5-27687C=) c.-43-17117C= (n.-43-17117C=) c.-99+33633C= (n.-99+33633C=) n.4029C= n.4070C= | |
17 | g.43091638G>T | CA002504 | BRCA1 | n.3957C>A c.3893C>A (p.Ser1298Ter) c.3767C>A (p.Ser1256Ter) c.3890C>A (p.Ser1297Ter) c.3815C>A (p.Ser1272Ter) c.785-606C>A (n.785-606C>A) c.647-606C>A (n.647-606C>A) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.3770C>A (p.Ser1257Ter) c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.665-606C>A (n.665-606C>A) c.707-606C>A (n.707-606C>A) c.214C>A c.671-606C>A (n.671-606C>A) c.*3676C>A (n.*3676C>A) c.187C>A c.788-606C>A (n.788-606C>A) c.410-606C>A (n.410-606C>A) c.413-606C>A (n.413-606C>A) c.5-27687C>A (n.5-27687C>A) c.-43-17117C>A (n.-43-17117C>A) c.-99+33633C>A (n.-99+33633C>A) n.4029C>A n.4070C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091641_43091643del | CA002503 | BRCA1 | n.3955_3957del c.3891_3893del (p.Ser1298del) c.3765_3767del (p.Ser1256del) c.3888_3890del (p.Ser1297del) c.3813_3815del (p.Ser1272del) c.785-608_785-606del (n.785-608_785-606del) c.647-608_647-606del (n.647-608_647-606del) c.3003_3005del (p.Ser1002del) c.3768_3770del (p.Ser1257del) c.3750_3752del (p.Ser1251del) c.665-608_665-606del (n.665-608_665-606del) c.707-608_707-606del (n.707-608_707-606del) c.212_214del c.671-608_671-606del (n.671-608_671-606del) c.*3674_*3676del (n.*3674_*3676del) c.185_187del c.788-608_788-606del (n.788-608_788-606del) c.410-608_410-606del (n.410-608_410-606del) c.413-608_413-606del (n.413-608_413-606del) c.5-27689_5-27687del (n.5-27689_5-27687del) c.-43-17119_-43-17117del (n.-43-17119_-43-17117del) c.-99+33631_-99+33633del (n.-99+33631_-99+33633del) n.4027_4029del n.4068_4070del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091639A= | CA2260782113 | BRCA1 | n.3956T= c.3892T= (p.Ser1298=) c.3766T= (p.Ser1256=) c.3889T= (p.Ser1297=) c.3814T= (p.Ser1272=) c.785-607T= (n.785-607T=) c.647-607T= (n.647-607T=) c.3004T= (p.Ser1002=) c.3769T= (p.Ser1257=) c.3751T= (p.Ser1251=) c.665-607T= (n.665-607T=) c.707-607T= (n.707-607T=) c.213T= c.671-607T= (n.671-607T=) c.*3675T= (n.*3675T=) c.186T= c.788-607T= (n.788-607T=) c.410-607T= (n.410-607T=) c.413-607T= (n.413-607T=) c.5-27688T= (n.5-27688T=) c.-43-17118T= (n.-43-17118T=) c.-99+33632T= (n.-99+33632T=) n.4028T= n.4069T= | |
17 | g.43091639A>C | CA10594176 | BRCA1 | n.3956T>G c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3814T>G (p.Ser1272Ala) c.785-607T>G (n.785-607T>G) c.647-607T>G (n.647-607T>G) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.3769T>G (p.Ser1257Ala) c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.665-607T>G (n.665-607T>G) c.707-607T>G (n.707-607T>G) c.213T>G c.671-607T>G (n.671-607T>G) c.*3675T>G (n.*3675T>G) c.186T>G c.788-607T>G (n.788-607T>G) c.410-607T>G (n.410-607T>G) c.413-607T>G (n.413-607T>G) c.5-27688T>G (n.5-27688T>G) c.-43-17118T>G (n.-43-17118T>G) c.-99+33632T>G (n.-99+33632T>G) n.4028T>G n.4069T>G | |
17 | g.43091639A>G | CA10594177 | BRCA1 | n.3956T>C c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3814T>C (p.Ser1272Pro) c.785-607T>C (n.785-607T>C) c.647-607T>C (n.647-607T>C) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.3769T>C (p.Ser1257Pro) c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.665-607T>C (n.665-607T>C) c.707-607T>C (n.707-607T>C) c.213T>C c.671-607T>C (n.671-607T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.186T>C c.788-607T>C (n.788-607T>C) c.410-607T>C (n.410-607T>C) c.413-607T>C (n.413-607T>C) c.5-27688T>C (n.5-27688T>C) c.-43-17118T>C (n.-43-17118T>C) c.-99+33632T>C (n.-99+33632T>C) n.4028T>C n.4069T>C | dbSNP |
17 | g.43091639A>T | CA10594178 | BRCA1 | n.3956T>A c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3814T>A (p.Ser1272Thr) c.785-607T>A (n.785-607T>A) c.647-607T>A (n.647-607T>A) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.3769T>A (p.Ser1257Thr) c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.665-607T>A (n.665-607T>A) c.707-607T>A (n.707-607T>A) c.213T>A c.671-607T>A (n.671-607T>A) c.*3675T>A (n.*3675T>A) c.186T>A c.788-607T>A (n.788-607T>A) c.410-607T>A (n.410-607T>A) c.413-607T>A (n.413-607T>A) c.5-27688T>A (n.5-27688T>A) c.-43-17118T>A (n.-43-17118T>A) c.-99+33632T>A (n.-99+33632T>A) n.4028T>A n.4069T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091641_43091644del | CA063243 | BRCA1 | n.3953_3956del c.3889_3892del (p.Ser1297HisfsTer9) c.3763_3766del (p.Ser1255HisfsTer9) c.3886_3889del (p.Ser1296HisfsTer9) c.3811_3814del (p.Ser1271HisfsTer9) c.785-610_785-607del (n.785-610_785-607del) c.647-610_647-607del (n.647-610_647-607del) c.3001_3004del (p.Ser1001HisfsTer9) c.3766_3769del (p.Ser1256HisfsTer9) c.3748_3751del (p.Ser1250HisfsTer9) c.665-610_665-607del (n.665-610_665-607del) c.707-610_707-607del (n.707-610_707-607del) c.210_213del c.671-610_671-607del (n.671-610_671-607del) c.*3672_*3675del (n.*3672_*3675del) c.183_186del c.788-610_788-607del (n.788-610_788-607del) c.410-610_410-607del (n.410-610_410-607del) c.413-610_413-607del (n.413-610_413-607del) c.5-27691_5-27688del (n.5-27691_5-27688del) c.-43-17121_-43-17118del (n.-43-17121_-43-17118del) c.-99+33629_-99+33632del (n.-99+33629_-99+33632del) n.4025_4028del n.4066_4069del | |
17 | g.43091640A= | CA2260782114 | BRCA1 | n.3955T= c.3891T= (p.Ser1297=) c.3765T= (p.Ser1255=) c.3888T= (p.Ser1296=) c.3813T= (p.Ser1271=) c.785-608T= (n.785-608T=) c.647-608T= (n.647-608T=) c.3003T= (p.Ser1001=) c.3768T= (p.Ser1256=) c.3750T= (p.Ser1250=) c.665-608T= (n.665-608T=) c.707-608T= (n.707-608T=) c.212T= c.671-608T= (n.671-608T=) c.*3674T= (n.*3674T=) c.185T= c.788-608T= (n.788-608T=) c.410-608T= (n.410-608T=) c.413-608T= (n.413-608T=) c.5-27689T= (n.5-27689T=) c.-43-17119T= (n.-43-17119T=) c.-99+33631T= (n.-99+33631T=) n.4027T= n.4068T= | |
17 | g.43091640A>C | CA500232138 | BRCA1 | n.3955T>G c.3891T>G (p.Ser1297=) c.3765T>G (p.Ser1255=) c.3888T>G (p.Ser1296=) c.3813T>G (p.Ser1271=) c.785-608T>G (n.785-608T>G) c.647-608T>G (n.647-608T>G) c.3003T>G (p.Ser1001=) c.3768T>G (p.Ser1256=) c.3750T>G (p.Ser1250=) c.665-608T>G (n.665-608T>G) c.707-608T>G (n.707-608T>G) c.212T>G c.671-608T>G (n.671-608T>G) c.*3674T>G (n.*3674T>G) c.185T>G c.788-608T>G (n.788-608T>G) c.410-608T>G (n.410-608T>G) c.413-608T>G (n.413-608T>G) c.5-27689T>G (n.5-27689T>G) c.-43-17119T>G (n.-43-17119T>G) c.-99+33631T>G (n.-99+33631T>G) n.4027T>G n.4068T>G | ClinVar |
17 | g.43091640A>G | CA500232139 | BRCA1 | n.3955T>C c.3891T>C (p.Ser1297=) c.3765T>C (p.Ser1255=) c.3888T>C (p.Ser1296=) c.3813T>C (p.Ser1271=) c.785-608T>C (n.785-608T>C) c.647-608T>C (n.647-608T>C) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.3768T>C (p.Ser1256=) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.665-608T>C (n.665-608T>C) c.707-608T>C (n.707-608T>C) c.212T>C c.671-608T>C (n.671-608T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.185T>C c.788-608T>C (n.788-608T>C) c.410-608T>C (n.410-608T>C) c.413-608T>C (n.413-608T>C) c.5-27689T>C (n.5-27689T>C) c.-43-17119T>C (n.-43-17119T>C) c.-99+33631T>C (n.-99+33631T>C) n.4027T>C n.4068T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091640A>T | CA500232140 | BRCA1 | n.3955T>A c.3891T>A (p.Ser1297=) c.3765T>A (p.Ser1255=) c.3888T>A (p.Ser1296=) c.3813T>A (p.Ser1271=) c.785-608T>A (n.785-608T>A) c.647-608T>A (n.647-608T>A) c.3003T>A (p.Ser1001=) c.3768T>A (p.Ser1256=) c.3750T>A (p.Ser1250=) c.665-608T>A (n.665-608T>A) c.707-608T>A (n.707-608T>A) c.212T>A c.671-608T>A (n.671-608T>A) c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.185T>A c.788-608T>A (n.788-608T>A) c.410-608T>A (n.410-608T>A) c.413-608T>A (n.413-608T>A) c.5-27689T>A (n.5-27689T>A) c.-43-17119T>A (n.-43-17119T>A) c.-99+33631T>A (n.-99+33631T>A) n.4027T>A n.4068T>A | dbSNP |
17 | g.43091641_43091642del | CA1139770857 | BRCA1 | n.3954_3955del c.3890_3891del (p.Ser1297PhefsTer5) c.3764_3765del (p.Ser1255PhefsTer5) c.3887_3888del (p.Ser1296PhefsTer5) c.3812_3813del (p.Ser1271PhefsTer5) c.785-609_785-608del (n.785-609_785-608del) c.647-609_647-608del (n.647-609_647-608del) c.3002_3003del (p.Ser1001PhefsTer5) c.3767_3768del (p.Ser1256PhefsTer5) c.3749_3750del (p.Ser1250PhefsTer5) c.665-609_665-608del (n.665-609_665-608del) c.707-609_707-608del (n.707-609_707-608del) c.211_212del c.671-609_671-608del (n.671-609_671-608del) c.*3673_*3674del (n.*3673_*3674del) c.184_185del c.788-609_788-608del (n.788-609_788-608del) c.410-609_410-608del (n.410-609_410-608del) c.413-609_413-608del (n.413-609_413-608del) c.5-27690_5-27689del (n.5-27690_5-27689del) c.-43-17120_-43-17119del (n.-43-17120_-43-17119del) c.-99+33630_-99+33631del (n.-99+33630_-99+33631del) n.4026_4027del n.4067_4068del | |
17 | g.43091641G>A | CA10594179 | BRCA1 | n.3954C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.3812C>T (p.Ser1271Phe) c.785-609C>T (n.785-609C>T) c.647-609C>T (n.647-609C>T) c.3002C>T (p.Ser1001Phe) c.3767C>T (p.Ser1256Phe) c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.665-609C>T (n.665-609C>T) c.707-609C>T (n.707-609C>T) c.211C>T c.671-609C>T (n.671-609C>T) c.*3673C>T (n.*3673C>T) c.184C>T c.788-609C>T (n.788-609C>T) c.410-609C>T (n.410-609C>T) c.413-609C>T (n.413-609C>T) c.5-27690C>T (n.5-27690C>T) c.-43-17120C>T (n.-43-17120C>T) c.-99+33630C>T (n.-99+33630C>T) n.4026C>T n.4067C>T | dbSNP |
17 | g.43091641G>C | CA10594180 | BRCA1 | n.3954C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.3812C>G (p.Ser1271Cys) c.785-609C>G (n.785-609C>G) c.647-609C>G (n.647-609C>G) c.3002C>G (p.Ser1001Cys) c.3767C>G (p.Ser1256Cys) c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.665-609C>G (n.665-609C>G) c.707-609C>G (n.707-609C>G) c.211C>G c.671-609C>G (n.671-609C>G) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.184C>G c.788-609C>G (n.788-609C>G) c.410-609C>G (n.410-609C>G) c.413-609C>G (n.413-609C>G) c.5-27690C>G (n.5-27690C>G) c.-43-17120C>G (n.-43-17120C>G) c.-99+33630C>G (n.-99+33630C>G) n.4026C>G n.4067C>G | |
17 | g.43091641G>T | CA10594181 | BRCA1 | n.3954C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.3812C>A (p.Ser1271Tyr) c.785-609C>A (n.785-609C>A) c.647-609C>A (n.647-609C>A) c.3002C>A (p.Ser1001Tyr) c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.665-609C>A (n.665-609C>A) c.707-609C>A (n.707-609C>A) c.211C>A c.671-609C>A (n.671-609C>A) c.*3673C>A (n.*3673C>A) c.184C>A c.788-609C>A (n.788-609C>A) c.410-609C>A (n.410-609C>A) c.413-609C>A (n.413-609C>A) c.5-27690C>A (n.5-27690C>A) c.-43-17120C>A (n.-43-17120C>A) c.-99+33630C>A (n.-99+33630C>A) n.4026C>A n.4067C>A | ClinVar |
17 | g.43091641_43091642delinsGA | CA2260782115 | BRCA1 | n.3953_3954delinsTC c.3889_3890delinsTC (p.Ser1297=) c.3763_3764delinsTC (p.Ser1255=) c.3886_3887delinsTC (p.Ser1296=) c.3811_3812delinsTC (p.Ser1271=) c.785-610_785-609delinsTC (n.785-610_785-609delinsTC) c.647-610_647-609delinsTC (n.647-610_647-609delinsTC) c.3001_3002delinsTC (p.Ser1001=) c.3766_3767delinsTC (p.Ser1256=) c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=) c.665-610_665-609delinsTC (n.665-610_665-609delinsTC) c.707-610_707-609delinsTC (n.707-610_707-609delinsTC) c.210_211delinsTC c.671-610_671-609delinsTC (n.671-610_671-609delinsTC) c.*3672_*3673delinsTC (n.*3672_*3673delinsTC) c.183_184delinsTC c.788-610_788-609delinsTC (n.788-610_788-609delinsTC) c.410-610_410-609delinsTC (n.410-610_410-609delinsTC) c.413-610_413-609delinsTC (n.413-610_413-609delinsTC) c.5-27691_5-27690delinsTC (n.5-27691_5-27690delinsTC) c.-43-17121_-43-17120delinsTC (n.-43-17121_-43-17120delinsTC) c.-99+33629_-99+33630delinsTC (n.-99+33629_-99+33630delinsTC) n.4025_4026delinsTC n.4066_4067delinsTC | |
17 | g.43091642A= | CA2260782116 | BRCA1 | n.3953T= c.3889T= (p.Ser1297=) c.3763T= (p.Ser1255=) c.3886T= (p.Ser1296=) c.3811T= (p.Ser1271=) c.785-610T= (n.785-610T=) c.647-610T= (n.647-610T=) c.3001T= (p.Ser1001=) c.3766T= (p.Ser1256=) c.3748T= (p.Ser1250=) c.665-610T= (n.665-610T=) c.707-610T= (n.707-610T=) c.210T= c.671-610T= (n.671-610T=) c.*3672T= (n.*3672T=) c.183T= c.788-610T= (n.788-610T=) c.410-610T= (n.410-610T=) c.413-610T= (n.413-610T=) c.5-27691T= (n.5-27691T=) c.-43-17121T= (n.-43-17121T=) c.-99+33629T= (n.-99+33629T=) n.4025T= n.4066T= | |
17 | g.43091642A>C | CA10594182 | BRCA1 | n.3953T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.785-610T>G (n.785-610T>G) c.647-610T>G (n.647-610T>G) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.665-610T>G (n.665-610T>G) c.707-610T>G (n.707-610T>G) c.210T>G c.671-610T>G (n.671-610T>G) c.*3672T>G (n.*3672T>G) c.183T>G c.788-610T>G (n.788-610T>G) c.410-610T>G (n.410-610T>G) c.413-610T>G (n.413-610T>G) c.5-27691T>G (n.5-27691T>G) c.-43-17121T>G (n.-43-17121T>G) c.-99+33629T>G (n.-99+33629T>G) n.4025T>G n.4066T>G | |
17 | g.43091642A>G | CA10594183 | BRCA1 | n.3953T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.785-610T>C (n.785-610T>C) c.647-610T>C (n.647-610T>C) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.665-610T>C (n.665-610T>C) c.707-610T>C (n.707-610T>C) c.210T>C c.671-610T>C (n.671-610T>C) c.*3672T>C (n.*3672T>C) c.183T>C c.788-610T>C (n.788-610T>C) c.410-610T>C (n.410-610T>C) c.413-610T>C (n.413-610T>C) c.5-27691T>C (n.5-27691T>C) c.-43-17121T>C (n.-43-17121T>C) c.-99+33629T>C (n.-99+33629T>C) n.4025T>C n.4066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43091642A>T | CA10594184 | BRCA1 | n.3953T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.785-610T>A (n.785-610T>A) c.647-610T>A (n.647-610T>A) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.665-610T>A (n.665-610T>A) c.707-610T>A (n.707-610T>A) c.210T>A c.671-610T>A (n.671-610T>A) c.*3672T>A (n.*3672T>A) c.183T>A c.788-610T>A (n.788-610T>A) c.410-610T>A (n.410-610T>A) c.413-610T>A (n.413-610T>A) c.5-27691T>A (n.5-27691T>A) c.-43-17121T>A (n.-43-17121T>A) c.-99+33629T>A (n.-99+33629T>A) n.4025T>A n.4066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091645del | CA10586616 | BRCA1 | n.3953del c.3889del (p.Ser1297LeufsTer10) c.3763del (p.Ser1255LeufsTer10) c.3886del (p.Ser1296LeufsTer10) c.3811del (p.Ser1271LeufsTer10) c.785-610del (n.785-610del) c.647-610del (n.647-610del) c.3001del (p.Ser1001LeufsTer10) c.3766del (p.Ser1256LeufsTer10) c.3748del (p.Ser1250LeufsTer10) c.665-610del (n.665-610del) c.707-610del (n.707-610del) c.210del c.671-610del (n.671-610del) c.*3672del (n.*3672del) c.183del c.788-610del (n.788-610del) c.410-610del (n.410-610del) c.413-610del (n.413-610del) c.5-27691del (n.5-27691del) c.-43-17121del (n.-43-17121del) c.-99+33629del (n.-99+33629del) n.4025del n.4066del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091644_43091645del | CA2573154033 | BRCA1 | n.3952_3953del c.3888_3889del (p.Ser1297PhefsTer5) c.3762_3763del (p.Ser1255PhefsTer5) c.3885_3886del (p.Ser1296PhefsTer5) c.3810_3811del (p.Ser1271PhefsTer5) c.785-611_785-610del (n.785-611_785-610del) c.647-611_647-610del (n.647-611_647-610del) c.3000_3001del (p.Ser1001PhefsTer5) c.3765_3766del (p.Ser1256PhefsTer5) c.3747_3748del (p.Ser1250PhefsTer5) c.665-611_665-610del (n.665-611_665-610del) c.707-611_707-610del (n.707-611_707-610del) c.209_210del c.671-611_671-610del (n.671-611_671-610del) c.*3671_*3672del (n.*3671_*3672del) c.182_183del c.788-611_788-610del (n.788-611_788-610del) c.410-611_410-610del (n.410-611_410-610del) c.413-611_413-610del (n.413-611_413-610del) c.5-27692_5-27691del (n.5-27692_5-27691del) c.-43-17122_-43-17121del (n.-43-17122_-43-17121del) c.-99+33628_-99+33629del (n.-99+33628_-99+33629del) n.4024_4025del n.4065_4066del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091643A>C | CA10594185 | BRCA1 | n.3952T>G c.3888T>G (p.Phe1296Leu) c.3762T>G (p.Phe1254Leu) c.3885T>G (p.Phe1295Leu) c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.785-611T>G (n.785-611T>G) c.647-611T>G (n.647-611T>G) c.3000T>G (p.Phe1000Leu) c.3765T>G (p.Phe1255Leu) c.3747T>G (p.Phe1249Leu) c.665-611T>G (n.665-611T>G) c.707-611T>G (n.707-611T>G) c.209T>G c.671-611T>G (n.671-611T>G) c.*3671T>G (n.*3671T>G) c.182T>G c.788-611T>G (n.788-611T>G) c.410-611T>G (n.410-611T>G) c.413-611T>G (n.413-611T>G) c.5-27692T>G (n.5-27692T>G) c.-43-17122T>G (n.-43-17122T>G) c.-99+33628T>G (n.-99+33628T>G) n.4024T>G n.4065T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091643A>G | CA500232141 | BRCA1 | n.3952T>C c.3888T>C (p.Phe1296=) c.3762T>C (p.Phe1254=) c.3885T>C (p.Phe1295=) c.3810T>C (p.Phe1270=) c.785-611T>C (n.785-611T>C) c.647-611T>C (n.647-611T>C) c.3000T>C (p.Phe1000=) c.3765T>C (p.Phe1255=) c.3747T>C (p.Phe1249=) c.665-611T>C (n.665-611T>C) c.707-611T>C (n.707-611T>C) c.209T>C c.671-611T>C (n.671-611T>C) c.*3671T>C (n.*3671T>C) c.182T>C c.788-611T>C (n.788-611T>C) c.410-611T>C (n.410-611T>C) c.413-611T>C (n.413-611T>C) c.5-27692T>C (n.5-27692T>C) c.-43-17122T>C (n.-43-17122T>C) c.-99+33628T>C (n.-99+33628T>C) n.4024T>C n.4065T>C | |
17 | g.43091643A>T | CA10594186 | BRCA1 | n.3952T>A c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.3762T>A (p.Phe1254Leu) c.3885T>A (p.Phe1295Leu) c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.785-611T>A (n.785-611T>A) c.647-611T>A (n.647-611T>A) c.3000T>A (p.Phe1000Leu) c.3765T>A (p.Phe1255Leu) c.3747T>A (p.Phe1249Leu) c.665-611T>A (n.665-611T>A) c.707-611T>A (n.707-611T>A) c.209T>A c.671-611T>A (n.671-611T>A) c.*3671T>A (n.*3671T>A) c.182T>A c.788-611T>A (n.788-611T>A) c.410-611T>A (n.410-611T>A) c.413-611T>A (n.413-611T>A) c.5-27692T>A (n.5-27692T>A) c.-43-17122T>A (n.-43-17122T>A) c.-99+33628T>A (n.-99+33628T>A) n.4024T>A n.4065T>A | dbSNP |
17 | g.43091644A= | CA2260782117 | BRCA1 | n.3951T= c.3887T= (p.Phe1296=) c.3761T= (p.Phe1254=) c.3884T= (p.Phe1295=) c.3809T= (p.Phe1270=) c.785-612T= (n.785-612T=) c.647-612T= (n.647-612T=) c.2999T= (p.Phe1000=) c.3764T= (p.Phe1255=) c.3746T= (p.Phe1249=) c.665-612T= (n.665-612T=) c.707-612T= (n.707-612T=) c.208T= c.671-612T= (n.671-612T=) c.*3670T= (n.*3670T=) c.181T= c.788-612T= (n.788-612T=) c.410-612T= (n.410-612T=) c.413-612T= (n.413-612T=) c.5-27693T= (n.5-27693T=) c.-43-17123T= (n.-43-17123T=) c.-99+33627T= (n.-99+33627T=) n.4023T= n.4064T= | |
17 | g.43091644A>C | CA10594187 | BRCA1 | n.3951T>G c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.3761T>G (p.Phe1254Cys) c.3884T>G (p.Phe1295Cys) c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.785-612T>G (n.785-612T>G) c.647-612T>G (n.647-612T>G) c.2999T>G (p.Phe1000Cys) c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.3746T>G (p.Phe1249Cys) c.665-612T>G (n.665-612T>G) c.707-612T>G (n.707-612T>G) c.208T>G c.671-612T>G (n.671-612T>G) c.*3670T>G (n.*3670T>G) c.181T>G c.788-612T>G (n.788-612T>G) c.410-612T>G (n.410-612T>G) c.413-612T>G (n.413-612T>G) c.5-27693T>G (n.5-27693T>G) c.-43-17123T>G (n.-43-17123T>G) c.-99+33627T>G (n.-99+33627T>G) n.4023T>G n.4064T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091644A>G | CA10594188 | BRCA1 | n.3951T>C c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.3761T>C (p.Phe1254Ser) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.785-612T>C (n.785-612T>C) c.647-612T>C (n.647-612T>C) c.2999T>C (p.Phe1000Ser) c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.3746T>C (p.Phe1249Ser) c.665-612T>C (n.665-612T>C) c.707-612T>C (n.707-612T>C) c.208T>C c.671-612T>C (n.671-612T>C) c.*3670T>C (n.*3670T>C) c.181T>C c.788-612T>C (n.788-612T>C) c.410-612T>C (n.410-612T>C) c.413-612T>C (n.413-612T>C) c.5-27693T>C (n.5-27693T>C) c.-43-17123T>C (n.-43-17123T>C) c.-99+33627T>C (n.-99+33627T>C) n.4023T>C n.4064T>C | dbSNP |
17 | g.43091644A>T | CA10594189 | BRCA1 | n.3951T>A c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.3761T>A (p.Phe1254Tyr) c.3884T>A (p.Phe1295Tyr) c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.785-612T>A (n.785-612T>A) c.647-612T>A (n.647-612T>A) c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) c.3746T>A (p.Phe1249Tyr) c.665-612T>A (n.665-612T>A) c.707-612T>A (n.707-612T>A) c.208T>A c.671-612T>A (n.671-612T>A) c.*3670T>A (n.*3670T>A) c.181T>A c.788-612T>A (n.788-612T>A) c.410-612T>A (n.410-612T>A) c.413-612T>A (n.413-612T>A) c.5-27693T>A (n.5-27693T>A) c.-43-17123T>A (n.-43-17123T>A) c.-99+33627T>A (n.-99+33627T>A) n.4023T>A n.4064T>A | dbSNP |
17 | g.43091645A= | CA2260782118 | BRCA1 | n.3950T= c.3886T= (p.Phe1296=) c.3760T= (p.Phe1254=) c.3883T= (p.Phe1295=) c.3808T= (p.Phe1270=) c.785-613T= (n.785-613T=) c.647-613T= (n.647-613T=) c.2998T= (p.Phe1000=) c.3763T= (p.Phe1255=) c.3745T= (p.Phe1249=) c.665-613T= (n.665-613T=) c.707-613T= (n.707-613T=) c.207T= c.671-613T= (n.671-613T=) c.*3669T= (n.*3669T=) c.180T= c.788-613T= (n.788-613T=) c.410-613T= (n.410-613T=) c.413-613T= (n.413-613T=) c.5-27694T= (n.5-27694T=) c.-43-17124T= (n.-43-17124T=) c.-99+33626T= (n.-99+33626T=) n.4022T= n.4063T= | |
17 | g.43091645A>C | CA10594190 | BRCA1 | n.3950T>G c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.3760T>G (p.Phe1254Val) c.3883T>G (p.Phe1295Val) c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.785-613T>G (n.785-613T>G) c.647-613T>G (n.647-613T>G) c.2998T>G (p.Phe1000Val) c.3763T>G (p.Phe1255Val) c.3745T>G (p.Phe1249Val) c.665-613T>G (n.665-613T>G) c.707-613T>G (n.707-613T>G) c.207T>G c.671-613T>G (n.671-613T>G) c.*3669T>G (n.*3669T>G) c.180T>G c.788-613T>G (n.788-613T>G) c.410-613T>G (n.410-613T>G) c.413-613T>G (n.413-613T>G) c.5-27694T>G (n.5-27694T>G) c.-43-17124T>G (n.-43-17124T>G) c.-99+33626T>G (n.-99+33626T>G) n.4022T>G n.4063T>G | dbSNP |
17 | g.43091645A>G | CA10594191 | BRCA1 | n.3950T>C c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.3760T>C (p.Phe1254Leu) c.3883T>C (p.Phe1295Leu) c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.785-613T>C (n.785-613T>C) c.647-613T>C (n.647-613T>C) c.2998T>C (p.Phe1000Leu) c.3763T>C (p.Phe1255Leu) c.3745T>C (p.Phe1249Leu) c.665-613T>C (n.665-613T>C) c.707-613T>C (n.707-613T>C) c.207T>C c.671-613T>C (n.671-613T>C) c.*3669T>C (n.*3669T>C) c.180T>C c.788-613T>C (n.788-613T>C) c.410-613T>C (n.410-613T>C) c.413-613T>C (n.413-613T>C) c.5-27694T>C (n.5-27694T>C) c.-43-17124T>C (n.-43-17124T>C) c.-99+33626T>C (n.-99+33626T>C) n.4022T>C n.4063T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091645A>T | CA10594192 | BRCA1 | n.3950T>A c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.3760T>A (p.Phe1254Ile) c.3883T>A (p.Phe1295Ile) c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.785-613T>A (n.785-613T>A) c.647-613T>A (n.647-613T>A) c.2998T>A (p.Phe1000Ile) c.3763T>A (p.Phe1255Ile) c.3745T>A (p.Phe1249Ile) c.665-613T>A (n.665-613T>A) c.707-613T>A (n.707-613T>A) c.207T>A c.671-613T>A (n.671-613T>A) c.*3669T>A (n.*3669T>A) c.180T>A c.788-613T>A (n.788-613T>A) c.410-613T>A (n.410-613T>A) c.413-613T>A (n.413-613T>A) c.5-27694T>A (n.5-27694T>A) c.-43-17124T>A (n.-43-17124T>A) c.-99+33626T>A (n.-99+33626T>A) n.4022T>A n.4063T>A | dbSNP |
17 | g.43091645_43091646delinsAC | CA2260782119 | BRCA1 | n.3949_3950delinsGT c.3885_3886delinsGT (p.Leu1295=) c.3759_3760delinsGT (p.Leu1253=) c.3882_3883delinsGT (p.Leu1294=) c.3807_3808delinsGT (p.Leu1269=) c.785-614_785-613delinsGT (n.785-614_785-613delinsGT) c.647-614_647-613delinsGT (n.647-614_647-613delinsGT) c.2997_2998delinsGT (p.Leu999=) c.3762_3763delinsGT (p.Leu1254=) c.3744_3745delinsGT (p.Leu1248=) c.665-614_665-613delinsGT (n.665-614_665-613delinsGT) c.707-614_707-613delinsGT (n.707-614_707-613delinsGT) c.206_207delinsGT c.671-614_671-613delinsGT (n.671-614_671-613delinsGT) c.*3668_*3669delinsGT (n.*3668_*3669delinsGT) c.179_180delinsGT c.788-614_788-613delinsGT (n.788-614_788-613delinsGT) c.410-614_410-613delinsGT (n.410-614_410-613delinsGT) c.413-614_413-613delinsGT (n.413-614_413-613delinsGT) c.5-27695_5-27694delinsGT (n.5-27695_5-27694delinsGT) c.-43-17125_-43-17124delinsGT (n.-43-17125_-43-17124delinsGT) c.-99+33625_-99+33626delinsGT (n.-99+33625_-99+33626delinsGT) n.4021_4022delinsGT n.4062_4063delinsGT | |
17 | g.43091646del | CA10589717 | BRCA1 | n.3949del c.3885del (p.Leu1295PhefsTer12) c.3759del (p.Leu1253PhefsTer12) c.3882del (p.Leu1294PhefsTer12) c.3807del (p.Leu1269PhefsTer12) c.785-614del (n.785-614del) c.647-614del (n.647-614del) c.2997del (p.Leu999PhefsTer12) c.3762del (p.Leu1254PhefsTer12) c.3744del (p.Leu1248PhefsTer12) c.665-614del (n.665-614del) c.707-614del (n.707-614del) c.206del c.671-614del (n.671-614del) c.*3668del (n.*3668del) c.179del c.788-614del (n.788-614del) c.410-614del (n.410-614del) c.413-614del (n.413-614del) c.5-27695del (n.5-27695del) c.-43-17125del (n.-43-17125del) c.-99+33625del (n.-99+33625del) n.4021del n.4062del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091646C>A | CA10594193 | BRCA1 | n.3949G>T c.3885G>T (p.Leu1295Phe) c.3759G>T (p.Leu1253Phe) c.3882G>T (p.Leu1294Phe) c.3807G>T (p.Leu1269Phe) c.785-614G>T (n.785-614G>T) c.647-614G>T (n.647-614G>T) c.2997G>T (p.Leu999Phe) c.3762G>T (p.Leu1254Phe) c.3744G>T (p.Leu1248Phe) c.665-614G>T (n.665-614G>T) c.707-614G>T (n.707-614G>T) c.206G>T c.671-614G>T (n.671-614G>T) c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.179G>T c.788-614G>T (n.788-614G>T) c.410-614G>T (n.410-614G>T) c.413-614G>T (n.413-614G>T) c.5-27695G>T (n.5-27695G>T) c.-43-17125G>T (n.-43-17125G>T) c.-99+33625G>T (n.-99+33625G>T) n.4021G>T n.4062G>T | dbSNP |
17 | g.43091646C= | CA2260782120 | BRCA1 | n.3949G= c.3885G= (p.Leu1295=) c.3759G= (p.Leu1253=) c.3882G= (p.Leu1294=) c.3807G= (p.Leu1269=) c.785-614G= (n.785-614G=) c.647-614G= (n.647-614G=) c.2997G= (p.Leu999=) c.3762G= (p.Leu1254=) c.3744G= (p.Leu1248=) c.665-614G= (n.665-614G=) c.707-614G= (n.707-614G=) c.206G= c.671-614G= (n.671-614G=) c.*3668G= (n.*3668G=) c.179G= c.788-614G= (n.788-614G=) c.410-614G= (n.410-614G=) c.413-614G= (n.413-614G=) c.5-27695G= (n.5-27695G=) c.-43-17125G= (n.-43-17125G=) c.-99+33625G= (n.-99+33625G=) n.4021G= n.4062G= | |
17 | g.43091646C>G | CA10594194 | BRCA1 | n.3949G>C c.3885G>C (p.Leu1295Phe) c.3759G>C (p.Leu1253Phe) c.3882G>C (p.Leu1294Phe) c.3807G>C (p.Leu1269Phe) c.785-614G>C (n.785-614G>C) c.647-614G>C (n.647-614G>C) c.2997G>C (p.Leu999Phe) c.3762G>C (p.Leu1254Phe) c.3744G>C (p.Leu1248Phe) c.665-614G>C (n.665-614G>C) c.707-614G>C (n.707-614G>C) c.206G>C c.671-614G>C (n.671-614G>C) c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.179G>C c.788-614G>C (n.788-614G>C) c.410-614G>C (n.410-614G>C) c.413-614G>C (n.413-614G>C) c.5-27695G>C (n.5-27695G>C) c.-43-17125G>C (n.-43-17125G>C) c.-99+33625G>C (n.-99+33625G>C) n.4021G>C n.4062G>C | dbSNP |
17 | g.43091646C>T | CA16607263 | BRCA1 | n.3949G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.3759G>A (p.Leu1253=) c.3882G>A (p.Leu1294=) c.3807G>A (p.Leu1269=) c.785-614G>A (n.785-614G>A) c.647-614G>A (n.647-614G>A) c.2997G>A (p.Leu999=) c.3762G>A (p.Leu1254=) c.3744G>A (p.Leu1248=) c.665-614G>A (n.665-614G>A) c.707-614G>A (n.707-614G>A) c.206G>A c.671-614G>A (n.671-614G>A) c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.179G>A c.788-614G>A (n.788-614G>A) c.410-614G>A (n.410-614G>A) c.413-614G>A (n.413-614G>A) c.5-27695G>A (n.5-27695G>A) c.-43-17125G>A (n.-43-17125G>A) c.-99+33625G>A (n.-99+33625G>A) n.4021G>A n.4062G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091647_43091650del | CA2837994619 | BRCA1 | n.3946_3949del c.3882_3885del (p.Leu1295PhefsTer11) c.3756_3759del (p.Leu1253PhefsTer11) c.3879_3882del (p.Leu1294PhefsTer11) c.3804_3807del (p.Leu1269PhefsTer11) c.785-617_785-614del (n.785-617_785-614del) c.647-617_647-614del (n.647-617_647-614del) c.2994_2997del (p.Leu999PhefsTer11) c.3759_3762del (p.Leu1254PhefsTer11) c.3741_3744del (p.Leu1248PhefsTer11) c.665-617_665-614del (n.665-617_665-614del) c.707-617_707-614del (n.707-617_707-614del) c.203_206del c.671-617_671-614del (n.671-617_671-614del) c.*3665_*3668del (n.*3665_*3668del) c.176_179del c.788-617_788-614del (n.788-617_788-614del) c.410-617_410-614del (n.410-617_410-614del) c.413-617_413-614del (n.413-617_413-614del) c.5-27698_5-27695del (n.5-27698_5-27695del) c.-43-17128_-43-17125del (n.-43-17128_-43-17125del) c.-99+33622_-99+33625del (n.-99+33622_-99+33625del) n.4018_4021del n.4059_4062del | |
17 | g.43091648_43091655dup | CA919844495 | BRCA1 | n.3942_3949dup c.3878_3885dup (p.Phe1296LeufsTer14) c.3752_3759dup (p.Phe1254LeufsTer14) c.3875_3882dup (p.Phe1295LeufsTer14) c.3800_3807dup (p.Phe1270LeufsTer14) c.785-621_785-614dup (n.785-621_785-614dup) c.647-621_647-614dup (n.647-621_647-614dup) c.2990_2997dup (p.Phe1000LeufsTer14) c.3755_3762dup (p.Phe1255LeufsTer14) c.3737_3744dup (p.Phe1249LeufsTer14) c.665-621_665-614dup (n.665-621_665-614dup) c.707-621_707-614dup (n.707-621_707-614dup) c.199_206dup c.671-621_671-614dup (n.671-621_671-614dup) c.*3661_*3668dup (n.*3661_*3668dup) c.172_179dup c.788-621_788-614dup (n.788-621_788-614dup) c.410-621_410-614dup (n.410-621_410-614dup) c.413-621_413-614dup (n.413-621_413-614dup) c.5-27702_5-27695dup (n.5-27702_5-27695dup) c.-43-17132_-43-17125dup (n.-43-17132_-43-17125dup) c.-99+33618_-99+33625dup (n.-99+33618_-99+33625dup) n.4014_4021dup n.4055_4062dup | dbSNP |
17 | g.43091647A>C | CA10594195 | BRCA1 | n.3948T>G c.3884T>G (p.Leu1295Trp) c.3758T>G (p.Leu1253Trp) c.3881T>G (p.Leu1294Trp) c.3806T>G (p.Leu1269Trp) c.785-615T>G (n.785-615T>G) c.647-615T>G (n.647-615T>G) c.2996T>G (p.Leu999Trp) c.3761T>G (p.Leu1254Trp) c.3743T>G (p.Leu1248Trp) c.665-615T>G (n.665-615T>G) c.707-615T>G (n.707-615T>G) c.205T>G c.671-615T>G (n.671-615T>G) c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.178T>G c.788-615T>G (n.788-615T>G) c.410-615T>G (n.410-615T>G) c.413-615T>G (n.413-615T>G) c.5-27696T>G (n.5-27696T>G) c.-43-17126T>G (n.-43-17126T>G) c.-99+33624T>G (n.-99+33624T>G) n.4020T>G n.4061T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091647A>G | CA10594196 | BRCA1 | n.3948T>C c.3884T>C (p.Leu1295Ser) c.3758T>C (p.Leu1253Ser) c.3881T>C (p.Leu1294Ser) c.3806T>C (p.Leu1269Ser) c.785-615T>C (n.785-615T>C) c.647-615T>C (n.647-615T>C) c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.3761T>C (p.Leu1254Ser) c.3743T>C (p.Leu1248Ser) c.665-615T>C (n.665-615T>C) c.707-615T>C (n.707-615T>C) c.205T>C c.671-615T>C (n.671-615T>C) c.*3667T>C (n.*3667T>C) c.178T>C c.788-615T>C (n.788-615T>C) c.410-615T>C (n.410-615T>C) c.413-615T>C (n.413-615T>C) c.5-27696T>C (n.5-27696T>C) c.-43-17126T>C (n.-43-17126T>C) c.-99+33624T>C (n.-99+33624T>C) n.4020T>C n.4061T>C | |
17 | g.43091647A>T | CA10594197 | BRCA1 | n.3948T>A c.3884T>A (p.Leu1295Ter) c.3758T>A (p.Leu1253Ter) c.3881T>A (p.Leu1294Ter) c.3806T>A (p.Leu1269Ter) c.785-615T>A (n.785-615T>A) c.647-615T>A (n.647-615T>A) c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.3761T>A (p.Leu1254Ter) c.3743T>A (p.Leu1248Ter) c.665-615T>A (n.665-615T>A) c.707-615T>A (n.707-615T>A) c.205T>A c.671-615T>A (n.671-615T>A) c.*3667T>A (n.*3667T>A) c.178T>A c.788-615T>A (n.788-615T>A) c.410-615T>A (n.410-615T>A) c.413-615T>A (n.413-615T>A) c.5-27696T>A (n.5-27696T>A) c.-43-17126T>A (n.-43-17126T>A) c.-99+33624T>A (n.-99+33624T>A) n.4020T>A n.4061T>A | |
17 | g.43091647_43091651delinsAAGCT | CA2260782121 | BRCA1 | n.3944_3948delinsAGCTT c.3880_3884delinsAGCTT (p.Ser1294=) c.3754_3758delinsAGCTT (p.Ser1252=) c.3877_3881delinsAGCTT (p.Ser1293=) c.3802_3806delinsAGCTT (p.Ser1268=) c.785-619_785-615delinsAGCTT (n.785-619_785-615delinsAGCTT) c.647-619_647-615delinsAGCTT (n.647-619_647-615delinsAGCTT) c.2992_2996delinsAGCTT (p.Ser998=) c.3757_3761delinsAGCTT (p.Ser1253=) c.3739_3743delinsAGCTT (p.Ser1247=) c.665-619_665-615delinsAGCTT (n.665-619_665-615delinsAGCTT) c.707-619_707-615delinsAGCTT (n.707-619_707-615delinsAGCTT) c.201_205delinsAGCTT c.671-619_671-615delinsAGCTT (n.671-619_671-615delinsAGCTT) c.*3663_*3667delinsAGCTT (n.*3663_*3667delinsAGCTT) c.174_178delinsAGCTT c.788-619_788-615delinsAGCTT (n.788-619_788-615delinsAGCTT) c.410-619_410-615delinsAGCTT (n.410-619_410-615delinsAGCTT) c.413-619_413-615delinsAGCTT (n.413-619_413-615delinsAGCTT) c.5-27700_5-27696delinsAGCTT (n.5-27700_5-27696delinsAGCTT) c.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT (n.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT) c.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT (n.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT) n.4016_4020delinsAGCTT n.4057_4061delinsAGCTT | |
17 | g.43091648A>C | CA10594198 | BRCA1 | n.3947T>G c.3883T>G (p.Leu1295Val) c.3757T>G (p.Leu1253Val) c.3880T>G (p.Leu1294Val) c.3805T>G (p.Leu1269Val) c.785-616T>G (n.785-616T>G) c.647-616T>G (n.647-616T>G) c.2995T>G (p.Leu999Val) c.3760T>G (p.Leu1254Val) c.3742T>G (p.Leu1248Val) c.665-616T>G (n.665-616T>G) c.707-616T>G (n.707-616T>G) c.204T>G c.671-616T>G (n.671-616T>G) c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.177T>G c.788-616T>G (n.788-616T>G) c.410-616T>G (n.410-616T>G) c.413-616T>G (n.413-616T>G) c.5-27697T>G (n.5-27697T>G) c.-43-17127T>G (n.-43-17127T>G) c.-99+33623T>G (n.-99+33623T>G) n.4019T>G n.4060T>G | |
17 | g.43091648A>G | CA500232142 | BRCA1 | n.3947T>C c.3883T>C (p.Leu1295=) c.3757T>C (p.Leu1253=) c.3880T>C (p.Leu1294=) c.3805T>C (p.Leu1269=) c.785-616T>C (n.785-616T>C) c.647-616T>C (n.647-616T>C) c.2995T>C (p.Leu999=) c.3760T>C (p.Leu1254=) c.3742T>C (p.Leu1248=) c.665-616T>C (n.665-616T>C) c.707-616T>C (n.707-616T>C) c.204T>C c.671-616T>C (n.671-616T>C) c.*3666T>C (n.*3666T>C) c.177T>C c.788-616T>C (n.788-616T>C) c.410-616T>C (n.410-616T>C) c.413-616T>C (n.413-616T>C) c.5-27697T>C (n.5-27697T>C) c.-43-17127T>C (n.-43-17127T>C) c.-99+33623T>C (n.-99+33623T>C) n.4019T>C n.4060T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091648A>T | CA10594199 | BRCA1 | n.3947T>A c.3883T>A (p.Leu1295Met) c.3757T>A (p.Leu1253Met) c.3880T>A (p.Leu1294Met) c.3805T>A (p.Leu1269Met) c.785-616T>A (n.785-616T>A) c.647-616T>A (n.647-616T>A) c.2995T>A (p.Leu999Met) c.3760T>A (p.Leu1254Met) c.3742T>A (p.Leu1248Met) c.665-616T>A (n.665-616T>A) c.707-616T>A (n.707-616T>A) c.204T>A c.671-616T>A (n.671-616T>A) c.*3666T>A (n.*3666T>A) c.177T>A c.788-616T>A (n.788-616T>A) c.410-616T>A (n.410-616T>A) c.413-616T>A (n.413-616T>A) c.5-27697T>A (n.5-27697T>A) c.-43-17127T>A (n.-43-17127T>A) c.-99+33623T>A (n.-99+33623T>A) n.4019T>A n.4060T>A | dbSNP |
17 | g.43091648_43091649delinsAG | CA2260782122 | BRCA1 | n.3946_3947delinsCT c.3882_3883delinsCT (p.Ser1294=) c.3756_3757delinsCT (p.Ser1252=) c.3879_3880delinsCT (p.Ser1293=) c.3804_3805delinsCT (p.Ser1268=) c.785-617_785-616delinsCT (n.785-617_785-616delinsCT) c.647-617_647-616delinsCT (n.647-617_647-616delinsCT) c.2994_2995delinsCT (p.Ser998=) c.3759_3760delinsCT (p.Ser1253=) c.3741_3742delinsCT (p.Ser1247=) c.665-617_665-616delinsCT (n.665-617_665-616delinsCT) c.707-617_707-616delinsCT (n.707-617_707-616delinsCT) c.203_204delinsCT c.671-617_671-616delinsCT (n.671-617_671-616delinsCT) c.*3665_*3666delinsCT (n.*3665_*3666delinsCT) c.176_177delinsCT c.788-617_788-616delinsCT (n.788-617_788-616delinsCT) c.410-617_410-616delinsCT (n.410-617_410-616delinsCT) c.413-617_413-616delinsCT (n.413-617_413-616delinsCT) c.5-27698_5-27697delinsCT (n.5-27698_5-27697delinsCT) c.-43-17128_-43-17127delinsCT (n.-43-17128_-43-17127delinsCT) c.-99+33622_-99+33623delinsCT (n.-99+33622_-99+33623delinsCT) n.4018_4019delinsCT n.4059_4060delinsCT | |
17 | g.43091651_43091654del | CA002502 | BRCA1 | n.3944_3947del c.3880_3883del (p.Ser1294CysfsTer12) c.3754_3757del (p.Ser1252CysfsTer12) c.3877_3880del (p.Ser1293CysfsTer12) c.3802_3805del (p.Ser1268CysfsTer12) c.785-619_785-616del (n.785-619_785-616del) c.647-619_647-616del (n.647-619_647-616del) c.2992_2995del (p.Ser998CysfsTer12) c.3757_3760del (p.Ser1253CysfsTer12) c.3739_3742del (p.Ser1247CysfsTer12) c.665-619_665-616del (n.665-619_665-616del) c.707-619_707-616del (n.707-619_707-616del) c.201_204del c.671-619_671-616del (n.671-619_671-616del) c.*3663_*3666del (n.*3663_*3666del) c.174_177del c.788-619_788-616del (n.788-619_788-616del) c.410-619_410-616del (n.410-619_410-616del) c.413-619_413-616del (n.413-619_413-616del) c.5-27700_5-27697del (n.5-27700_5-27697del) c.-43-17130_-43-17127del (n.-43-17130_-43-17127del) c.-99+33620_-99+33623del (n.-99+33620_-99+33623del) n.4016_4019del n.4057_4060del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091649del | CA1139665611 | BRCA1 | n.3946del c.3882del (p.Leu1295CysfsTer12) c.3756del (p.Leu1253CysfsTer12) c.3879del (p.Leu1294CysfsTer12) c.3804del (p.Leu1269CysfsTer12) c.785-617del (n.785-617del) c.647-617del (n.647-617del) c.2994del (p.Leu999CysfsTer12) c.3759del (p.Leu1254CysfsTer12) c.3741del (p.Leu1248CysfsTer12) c.665-617del (n.665-617del) c.707-617del (n.707-617del) c.203del c.671-617del (n.671-617del) c.*3665del (n.*3665del) c.176del c.788-617del (n.788-617del) c.410-617del (n.410-617del) c.413-617del (n.413-617del) c.5-27698del (n.5-27698del) c.-43-17128del (n.-43-17128del) c.-99+33622del (n.-99+33622del) n.4018del n.4059del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091649G>A | CA500232143 | BRCA1 | n.3946C>T c.3882C>T (p.Ser1294=) c.3756C>T (p.Ser1252=) c.3879C>T (p.Ser1293=) c.3804C>T (p.Ser1268=) c.785-617C>T (n.785-617C>T) c.647-617C>T (n.647-617C>T) c.2994C>T (p.Ser998=) c.3759C>T (p.Ser1253=) c.3741C>T (p.Ser1247=) c.665-617C>T (n.665-617C>T) c.707-617C>T (n.707-617C>T) c.203C>T c.671-617C>T (n.671-617C>T) c.*3665C>T (n.*3665C>T) c.176C>T c.788-617C>T (n.788-617C>T) c.410-617C>T (n.410-617C>T) c.413-617C>T (n.413-617C>T) c.5-27698C>T (n.5-27698C>T) c.-43-17128C>T (n.-43-17128C>T) c.-99+33622C>T (n.-99+33622C>T) n.4018C>T n.4059C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091649G>C | CA10594200 | BRCA1 | n.3946C>G c.3882C>G (p.Ser1294Arg) c.3756C>G (p.Ser1252Arg) c.3879C>G (p.Ser1293Arg) c.3804C>G (p.Ser1268Arg) c.785-617C>G (n.785-617C>G) c.647-617C>G (n.647-617C>G) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.3759C>G (p.Ser1253Arg) c.3741C>G (p.Ser1247Arg) c.665-617C>G (n.665-617C>G) c.707-617C>G (n.707-617C>G) c.203C>G c.671-617C>G (n.671-617C>G) c.*3665C>G (n.*3665C>G) c.176C>G c.788-617C>G (n.788-617C>G) c.410-617C>G (n.410-617C>G) c.413-617C>G (n.413-617C>G) c.5-27698C>G (n.5-27698C>G) c.-43-17128C>G (n.-43-17128C>G) c.-99+33622C>G (n.-99+33622C>G) n.4018C>G n.4059C>G | dbSNP |
17 | g.43091649G= | CA2260782123 | BRCA1 | n.3946C= c.3882C= (p.Ser1294=) c.3756C= (p.Ser1252=) c.3879C= (p.Ser1293=) c.3804C= (p.Ser1268=) c.785-617C= (n.785-617C=) c.647-617C= (n.647-617C=) c.2994C= (p.Ser998=) c.3759C= (p.Ser1253=) c.3741C= (p.Ser1247=) c.665-617C= (n.665-617C=) c.707-617C= (n.707-617C=) c.203C= c.671-617C= (n.671-617C=) c.*3665C= (n.*3665C=) c.176C= c.788-617C= (n.788-617C=) c.410-617C= (n.410-617C=) c.413-617C= (n.413-617C=) c.5-27698C= (n.5-27698C=) c.-43-17128C= (n.-43-17128C=) c.-99+33622C= (n.-99+33622C=) n.4018C= n.4059C= | |
17 | g.43091649G>T | CA10594201 | BRCA1 | n.3946C>A c.3882C>A (p.Ser1294Arg) c.3756C>A (p.Ser1252Arg) c.3879C>A (p.Ser1293Arg) c.3804C>A (p.Ser1268Arg) c.785-617C>A (n.785-617C>A) c.647-617C>A (n.647-617C>A) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.3759C>A (p.Ser1253Arg) c.3741C>A (p.Ser1247Arg) c.665-617C>A (n.665-617C>A) c.707-617C>A (n.707-617C>A) c.203C>A c.671-617C>A (n.671-617C>A) c.*3665C>A (n.*3665C>A) c.176C>A c.788-617C>A (n.788-617C>A) c.410-617C>A (n.410-617C>A) c.413-617C>A (n.413-617C>A) c.5-27698C>A (n.5-27698C>A) c.-43-17128C>A (n.-43-17128C>A) c.-99+33622C>A (n.-99+33622C>A) n.4018C>A n.4059C>A | dbSNP |
17 | g.43091650C>A | CA10594202 | BRCA1 | n.3945G>T c.3881G>T (p.Ser1294Ile) c.3755G>T (p.Ser1252Ile) c.3878G>T (p.Ser1293Ile) c.3803G>T (p.Ser1268Ile) c.785-618G>T (n.785-618G>T) c.647-618G>T (n.647-618G>T) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.3758G>T (p.Ser1253Ile) c.3740G>T (p.Ser1247Ile) c.665-618G>T (n.665-618G>T) c.707-618G>T (n.707-618G>T) c.202G>T c.671-618G>T (n.671-618G>T) c.*3664G>T (n.*3664G>T) c.175G>T c.788-618G>T (n.788-618G>T) c.410-618G>T (n.410-618G>T) c.413-618G>T (n.413-618G>T) c.5-27699G>T (n.5-27699G>T) c.-43-17129G>T (n.-43-17129G>T) c.-99+33621G>T (n.-99+33621G>T) n.4017G>T n.4058G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091650C= | CA2260782124 | BRCA1 | n.3945G= c.3881G= (p.Ser1294=) c.3755G= (p.Ser1252=) c.3878G= (p.Ser1293=) c.3803G= (p.Ser1268=) c.785-618G= (n.785-618G=) c.647-618G= (n.647-618G=) c.2993G= (p.Ser998=) c.3758G= (p.Ser1253=) c.3740G= (p.Ser1247=) c.665-618G= (n.665-618G=) c.707-618G= (n.707-618G=) c.202G= c.671-618G= (n.671-618G=) c.*3664G= (n.*3664G=) c.175G= c.788-618G= (n.788-618G=) c.410-618G= (n.410-618G=) c.413-618G= (n.413-618G=) c.5-27699G= (n.5-27699G=) c.-43-17129G= (n.-43-17129G=) c.-99+33621G= (n.-99+33621G=) n.4017G= n.4058G= | |
17 | g.43091650C>G | CA10594203 | BRCA1 | n.3945G>C c.3881G>C (p.Ser1294Thr) c.3755G>C (p.Ser1252Thr) c.3878G>C (p.Ser1293Thr) c.3803G>C (p.Ser1268Thr) c.785-618G>C (n.785-618G>C) c.647-618G>C (n.647-618G>C) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.3758G>C (p.Ser1253Thr) c.3740G>C (p.Ser1247Thr) c.665-618G>C (n.665-618G>C) c.707-618G>C (n.707-618G>C) c.202G>C c.671-618G>C (n.671-618G>C) c.*3664G>C (n.*3664G>C) c.175G>C c.788-618G>C (n.788-618G>C) c.410-618G>C (n.410-618G>C) c.413-618G>C (n.413-618G>C) c.5-27699G>C (n.5-27699G>C) c.-43-17129G>C (n.-43-17129G>C) c.-99+33621G>C (n.-99+33621G>C) n.4017G>C n.4058G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091650C>T | CA10594204 | BRCA1 | n.3945G>A c.3881G>A (p.Ser1294Asn) c.3755G>A (p.Ser1252Asn) c.3878G>A (p.Ser1293Asn) c.3803G>A (p.Ser1268Asn) c.785-618G>A (n.785-618G>A) c.647-618G>A (n.647-618G>A) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.3758G>A (p.Ser1253Asn) c.3740G>A (p.Ser1247Asn) c.665-618G>A (n.665-618G>A) c.707-618G>A (n.707-618G>A) c.202G>A c.671-618G>A (n.671-618G>A) c.*3664G>A (n.*3664G>A) c.175G>A c.788-618G>A (n.788-618G>A) c.410-618G>A (n.410-618G>A) c.413-618G>A (n.413-618G>A) c.5-27699G>A (n.5-27699G>A) c.-43-17129G>A (n.-43-17129G>A) c.-99+33621G>A (n.-99+33621G>A) n.4017G>A n.4058G>A | dbSNP |
17 | g.43091651T>A | CA10594205 | BRCA1 | n.3944A>T c.3880A>T (p.Ser1294Cys) c.3754A>T (p.Ser1252Cys) c.3877A>T (p.Ser1293Cys) c.3802A>T (p.Ser1268Cys) c.785-619A>T (n.785-619A>T) c.647-619A>T (n.647-619A>T) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.3757A>T (p.Ser1253Cys) c.3739A>T (p.Ser1247Cys) c.665-619A>T (n.665-619A>T) c.707-619A>T (n.707-619A>T) c.201A>T c.671-619A>T (n.671-619A>T) c.*3663A>T (n.*3663A>T) c.174A>T c.788-619A>T (n.788-619A>T) c.410-619A>T (n.410-619A>T) c.413-619A>T (n.413-619A>T) c.5-27700A>T (n.5-27700A>T) c.-43-17130A>T (n.-43-17130A>T) c.-99+33620A>T (n.-99+33620A>T) n.4016A>T n.4057A>T | |
17 | g.43091651T>C | CA10594206 | BRCA1 | n.3944A>G c.3880A>G (p.Ser1294Gly) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) c.3877A>G (p.Ser1293Gly) c.3802A>G (p.Ser1268Gly) c.785-619A>G (n.785-619A>G) c.647-619A>G (n.647-619A>G) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.3757A>G (p.Ser1253Gly) c.3739A>G (p.Ser1247Gly) c.665-619A>G (n.665-619A>G) c.707-619A>G (n.707-619A>G) c.201A>G c.671-619A>G (n.671-619A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) c.174A>G c.788-619A>G (n.788-619A>G) c.410-619A>G (n.410-619A>G) c.413-619A>G (n.413-619A>G) c.5-27700A>G (n.5-27700A>G) c.-43-17130A>G (n.-43-17130A>G) c.-99+33620A>G (n.-99+33620A>G) n.4016A>G n.4057A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091651T>G | CA10594207 | BRCA1 | n.3944A>C c.3880A>C (p.Ser1294Arg) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) c.3877A>C (p.Ser1293Arg) c.3802A>C (p.Ser1268Arg) c.785-619A>C (n.785-619A>C) c.647-619A>C (n.647-619A>C) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.3757A>C (p.Ser1253Arg) c.3739A>C (p.Ser1247Arg) c.665-619A>C (n.665-619A>C) c.707-619A>C (n.707-619A>C) c.201A>C c.671-619A>C (n.671-619A>C) c.*3663A>C (n.*3663A>C) c.174A>C c.788-619A>C (n.788-619A>C) c.410-619A>C (n.410-619A>C) c.413-619A>C (n.413-619A>C) c.5-27700A>C (n.5-27700A>C) c.-43-17130A>C (n.-43-17130A>C) c.-99+33620A>C (n.-99+33620A>C) n.4016A>C n.4057A>C | |
17 | g.43091651_43091654delinsTAGC | CA2260782125 | BRCA1 | n.3941_3944delinsGCTA c.3877_3880delinsGCTA (p.Ala1293=) c.3751_3754delinsGCTA (p.Ala1251=) c.3874_3877delinsGCTA (p.Ala1292=) c.3799_3802delinsGCTA (p.Ala1267=) c.785-622_785-619delinsGCTA (n.785-622_785-619delinsGCTA) c.647-622_647-619delinsGCTA (n.647-622_647-619delinsGCTA) c.2989_2992delinsGCTA (p.Ala997=) c.3754_3757delinsGCTA (p.Ala1252=) c.3736_3739delinsGCTA (p.Ala1246=) c.665-622_665-619delinsGCTA (n.665-622_665-619delinsGCTA) c.707-622_707-619delinsGCTA (n.707-622_707-619delinsGCTA) c.198_201delinsGCTA c.671-622_671-619delinsGCTA (n.671-622_671-619delinsGCTA) c.*3660_*3663delinsGCTA (n.*3660_*3663delinsGCTA) c.171_174delinsGCTA c.788-622_788-619delinsGCTA (n.788-622_788-619delinsGCTA) c.410-622_410-619delinsGCTA (n.410-622_410-619delinsGCTA) c.413-622_413-619delinsGCTA (n.413-622_413-619delinsGCTA) c.5-27703_5-27700delinsGCTA (n.5-27703_5-27700delinsGCTA) c.-43-17133_-43-17130delinsGCTA (n.-43-17133_-43-17130delinsGCTA) c.-99+33617_-99+33620delinsGCTA (n.-99+33617_-99+33620delinsGCTA) n.4013_4016delinsGCTA n.4054_4057delinsGCTA | |
17 | g.43091652A= | CA2260782126 | BRCA1 | n.3943T= c.3879T= (p.Ala1293=) c.3753T= (p.Ala1251=) c.3876T= (p.Ala1292=) c.3801T= (p.Ala1267=) c.785-620T= (n.785-620T=) c.647-620T= (n.647-620T=) c.2991T= (p.Ala997=) c.3756T= (p.Ala1252=) c.3738T= (p.Ala1246=) c.665-620T= (n.665-620T=) c.707-620T= (n.707-620T=) c.200T= c.671-620T= (n.671-620T=) c.*3662T= (n.*3662T=) c.173T= c.788-620T= (n.788-620T=) c.410-620T= (n.410-620T=) c.413-620T= (n.413-620T=) c.5-27701T= (n.5-27701T=) c.-43-17131T= (n.-43-17131T=) c.-99+33619T= (n.-99+33619T=) n.4015T= n.4056T= | |
17 | g.43091652A>C | CA500232144 | BRCA1 | n.3943T>G c.3879T>G (p.Ala1293=) c.3753T>G (p.Ala1251=) c.3876T>G (p.Ala1292=) c.3801T>G (p.Ala1267=) c.785-620T>G (n.785-620T>G) c.647-620T>G (n.647-620T>G) c.2991T>G (p.Ala997=) c.3756T>G (p.Ala1252=) c.3738T>G (p.Ala1246=) c.665-620T>G (n.665-620T>G) c.707-620T>G (n.707-620T>G) c.200T>G c.671-620T>G (n.671-620T>G) c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.173T>G c.788-620T>G (n.788-620T>G) c.410-620T>G (n.410-620T>G) c.413-620T>G (n.413-620T>G) c.5-27701T>G (n.5-27701T>G) c.-43-17131T>G (n.-43-17131T>G) c.-99+33619T>G (n.-99+33619T>G) n.4015T>G n.4056T>G | |
17 | g.43091652A>G | CA16608446 | BRCA1 | n.3943T>C c.3879T>C (p.Ala1293=) c.3753T>C (p.Ala1251=) c.3876T>C (p.Ala1292=) c.3801T>C (p.Ala1267=) c.785-620T>C (n.785-620T>C) c.647-620T>C (n.647-620T>C) c.2991T>C (p.Ala997=) c.3756T>C (p.Ala1252=) c.3738T>C (p.Ala1246=) c.665-620T>C (n.665-620T>C) c.707-620T>C (n.707-620T>C) c.200T>C c.671-620T>C (n.671-620T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.173T>C c.788-620T>C (n.788-620T>C) c.410-620T>C (n.410-620T>C) c.413-620T>C (n.413-620T>C) c.5-27701T>C (n.5-27701T>C) c.-43-17131T>C (n.-43-17131T>C) c.-99+33619T>C (n.-99+33619T>C) n.4015T>C n.4056T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091652A>T | CA500232145 | BRCA1 | n.3943T>A c.3879T>A (p.Ala1293=) c.3753T>A (p.Ala1251=) c.3876T>A (p.Ala1292=) c.3801T>A (p.Ala1267=) c.785-620T>A (n.785-620T>A) c.647-620T>A (n.647-620T>A) c.2991T>A (p.Ala997=) c.3756T>A (p.Ala1252=) c.3738T>A (p.Ala1246=) c.665-620T>A (n.665-620T>A) c.707-620T>A (n.707-620T>A) c.200T>A c.671-620T>A (n.671-620T>A) c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.173T>A c.788-620T>A (n.788-620T>A) c.410-620T>A (n.410-620T>A) c.413-620T>A (n.413-620T>A) c.5-27701T>A (n.5-27701T>A) c.-43-17131T>A (n.-43-17131T>A) c.-99+33619T>A (n.-99+33619T>A) n.4015T>A n.4056T>A | dbSNP |
17 | g.43091654_43091656del | CA658684103 | BRCA1 | n.3941_3943del c.3877_3879del (p.Ala1293del) c.3751_3753del (p.Ala1251del) c.3874_3876del (p.Ala1292del) c.3799_3801del (p.Ala1267del) c.785-622_785-620del (n.785-622_785-620del) c.647-622_647-620del (n.647-622_647-620del) c.2989_2991del (p.Ala997del) c.3754_3756del (p.Ala1252del) c.3736_3738del (p.Ala1246del) c.665-622_665-620del (n.665-622_665-620del) c.707-622_707-620del (n.707-622_707-620del) c.198_200del c.671-622_671-620del (n.671-622_671-620del) c.*3660_*3662del (n.*3660_*3662del) c.171_173del c.788-622_788-620del (n.788-622_788-620del) c.410-622_410-620del (n.410-622_410-620del) c.413-622_413-620del (n.413-622_413-620del) c.5-27703_5-27701del (n.5-27703_5-27701del) c.-43-17133_-43-17131del (n.-43-17133_-43-17131del) c.-99+33617_-99+33619del (n.-99+33617_-99+33619del) n.4013_4015del n.4054_4056del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091653G>A | CA002501 | BRCA1 | n.3942C>T c.3878C>T (p.Ala1293Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.785-621C>T (n.785-621C>T) c.647-621C>T (n.647-621C>T) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.665-621C>T (n.665-621C>T) c.707-621C>T (n.707-621C>T) c.199C>T c.671-621C>T (n.671-621C>T) c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.172C>T c.788-621C>T (n.788-621C>T) c.410-621C>T (n.410-621C>T) c.413-621C>T (n.413-621C>T) c.5-27702C>T (n.5-27702C>T) c.-43-17132C>T (n.-43-17132C>T) c.-99+33618C>T (n.-99+33618C>T) n.4014C>T n.4055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091653G>C | CA10594208 | BRCA1 | n.3942C>G c.3878C>G (p.Ala1293Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.785-621C>G (n.785-621C>G) c.647-621C>G (n.647-621C>G) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3737C>G (p.Ala1246Gly) c.665-621C>G (n.665-621C>G) c.707-621C>G (n.707-621C>G) c.199C>G c.671-621C>G (n.671-621C>G) c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.172C>G c.788-621C>G (n.788-621C>G) c.410-621C>G (n.410-621C>G) c.413-621C>G (n.413-621C>G) c.5-27702C>G (n.5-27702C>G) c.-43-17132C>G (n.-43-17132C>G) c.-99+33618C>G (n.-99+33618C>G) n.4014C>G n.4055C>G | dbSNP |
17 | g.43091653G= | CA2260782127 | BRCA1 | n.3942C= c.3878C= (p.Ala1293=) c.3752C= (p.Ala1251=) c.3875C= (p.Ala1292=) c.3800C= (p.Ala1267=) c.785-621C= (n.785-621C=) c.647-621C= (n.647-621C=) c.2990C= (p.Ala997=) c.3755C= (p.Ala1252=) c.3737C= (p.Ala1246=) c.665-621C= (n.665-621C=) c.707-621C= (n.707-621C=) c.199C= c.671-621C= (n.671-621C=) c.*3661C= (n.*3661C=) c.172C= c.788-621C= (n.788-621C=) c.410-621C= (n.410-621C=) c.413-621C= (n.413-621C=) c.5-27702C= (n.5-27702C=) c.-43-17132C= (n.-43-17132C=) c.-99+33618C= (n.-99+33618C=) n.4014C= n.4055C= | |
17 | g.43091653G>T | CA002500 | BRCA1 | n.3942C>A c.3878C>A (p.Ala1293Asp) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) c.3875C>A (p.Ala1292Asp) c.3800C>A (p.Ala1267Asp) c.785-621C>A (n.785-621C>A) c.647-621C>A (n.647-621C>A) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.3755C>A (p.Ala1252Asp) c.3737C>A (p.Ala1246Asp) c.665-621C>A (n.665-621C>A) c.707-621C>A (n.707-621C>A) c.199C>A c.671-621C>A (n.671-621C>A) c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.172C>A c.788-621C>A (n.788-621C>A) c.410-621C>A (n.410-621C>A) c.413-621C>A (n.413-621C>A) c.5-27702C>A (n.5-27702C>A) c.-43-17132C>A (n.-43-17132C>A) c.-99+33618C>A (n.-99+33618C>A) n.4014C>A n.4055C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091653_43091654delinsAA | CA2580094264 | BRCA1 | n.3941_3942delinsTT c.3877_3878delinsTT (p.Ala1293Phe) c.3751_3752delinsTT (p.Ala1251Phe) c.3874_3875delinsTT (p.Ala1292Phe) c.3799_3800delinsTT (p.Ala1267Phe) c.785-622_785-621delinsTT (n.785-622_785-621delinsTT) c.647-622_647-621delinsTT (n.647-622_647-621delinsTT) c.2989_2990delinsTT (p.Ala997Phe) c.3754_3755delinsTT (p.Ala1252Phe) c.3736_3737delinsTT (p.Ala1246Phe) c.665-622_665-621delinsTT (n.665-622_665-621delinsTT) c.707-622_707-621delinsTT (n.707-622_707-621delinsTT) c.198_199delinsTT c.671-622_671-621delinsTT (n.671-622_671-621delinsTT) c.*3660_*3661delinsTT (n.*3660_*3661delinsTT) c.171_172delinsTT c.788-622_788-621delinsTT (n.788-622_788-621delinsTT) c.410-622_410-621delinsTT (n.410-622_410-621delinsTT) c.413-622_413-621delinsTT (n.413-622_413-621delinsTT) c.5-27703_5-27702delinsTT (n.5-27703_5-27702delinsTT) c.-43-17133_-43-17132delinsTT (n.-43-17133_-43-17132delinsTT) c.-99+33617_-99+33618delinsTT (n.-99+33617_-99+33618delinsTT) n.4013_4014delinsTT n.4054_4055delinsTT | ClinVar |
17 | g.43091653_43091655delinsGCA | CA2260782129 | BRCA1 | n.3940_3942delinsTGC c.3876_3878delinsTGC (p.Ser1292=) c.3750_3752delinsTGC (p.Ser1250=) c.3873_3875delinsTGC (p.Ser1291=) c.3798_3800delinsTGC (p.Ser1266=) c.785-623_785-621delinsTGC (n.785-623_785-621delinsTGC) c.647-623_647-621delinsTGC (n.647-623_647-621delinsTGC) c.2988_2990delinsTGC (p.Ser996=) c.3753_3755delinsTGC (p.Ser1251=) c.3735_3737delinsTGC (p.Ser1245=) c.665-623_665-621delinsTGC (n.665-623_665-621delinsTGC) c.707-623_707-621delinsTGC (n.707-623_707-621delinsTGC) c.197_199delinsTGC c.671-623_671-621delinsTGC (n.671-623_671-621delinsTGC) c.*3659_*3661delinsTGC (n.*3659_*3661delinsTGC) c.170_172delinsTGC c.788-623_788-621delinsTGC (n.788-623_788-621delinsTGC) c.410-623_410-621delinsTGC (n.410-623_410-621delinsTGC) c.413-623_413-621delinsTGC (n.413-623_413-621delinsTGC) c.5-27704_5-27702delinsTGC (n.5-27704_5-27702delinsTGC) c.-43-17134_-43-17132delinsTGC (n.-43-17134_-43-17132delinsTGC) c.-99+33616_-99+33618delinsTGC (n.-99+33616_-99+33618delinsTGC) n.4012_4014delinsTGC n.4053_4055delinsTGC | |
17 | g.43091653_43091661delinsGCAGAACAT | CA2260782128 | BRCA1 | n.3934_3942delinsATGTTCTGC c.3870_3878delinsATGTTCTGC (p.Lys1290=) c.3744_3752delinsATGTTCTGC (p.Lys1248=) c.3867_3875delinsATGTTCTGC (p.Lys1289=) c.3792_3800delinsATGTTCTGC (p.Lys1264=) c.785-629_785-621delinsATGTTCTGC (n.785-629_785-621delinsATGTTCTGC) c.647-629_647-621delinsATGTTCTGC (n.647-629_647-621delinsATGTTCTGC) c.2982_2990delinsATGTTCTGC (p.Lys994=) c.3747_3755delinsATGTTCTGC (p.Lys1249=) c.3729_3737delinsATGTTCTGC (p.Lys1243=) c.665-629_665-621delinsATGTTCTGC (n.665-629_665-621delinsATGTTCTGC) c.707-629_707-621delinsATGTTCTGC (n.707-629_707-621delinsATGTTCTGC) c.191_199delinsATGTTCTGC c.671-629_671-621delinsATGTTCTGC (n.671-629_671-621delinsATGTTCTGC) c.*3653_*3661delinsATGTTCTGC (n.*3653_*3661delinsATGTTCTGC) c.164_172delinsATGTTCTGC c.788-629_788-621delinsATGTTCTGC (n.788-629_788-621delinsATGTTCTGC) c.410-629_410-621delinsATGTTCTGC (n.410-629_410-621delinsATGTTCTGC) c.413-629_413-621delinsATGTTCTGC (n.413-629_413-621delinsATGTTCTGC) c.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC (n.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC) c.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC (n.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC) c.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC (n.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC) n.4006_4014delinsATGTTCTGC n.4047_4055delinsATGTTCTGC | |
17 | g.43091654C>A | CA10594209 | BRCA1 | n.3941G>T c.3877G>T (p.Ala1293Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.785-622G>T (n.785-622G>T) c.647-622G>T (n.647-622G>T) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.3736G>T (p.Ala1246Ser) c.665-622G>T (n.665-622G>T) c.707-622G>T (n.707-622G>T) c.198G>T c.671-622G>T (n.671-622G>T) c.*3660G>T (n.*3660G>T) c.171G>T c.788-622G>T (n.788-622G>T) c.410-622G>T (n.410-622G>T) c.413-622G>T (n.413-622G>T) c.5-27703G>T (n.5-27703G>T) c.-43-17133G>T (n.-43-17133G>T) c.-99+33617G>T (n.-99+33617G>T) n.4013G>T n.4054G>T | dbSNP |
17 | g.43091654C= | CA2260782131 | BRCA1 | n.3941G= c.3877G= (p.Ala1293=) c.3751G= (p.Ala1251=) c.3874G= (p.Ala1292=) c.3799G= (p.Ala1267=) c.785-622G= (n.785-622G=) c.647-622G= (n.647-622G=) c.2989G= (p.Ala997=) c.3754G= (p.Ala1252=) c.3736G= (p.Ala1246=) c.665-622G= (n.665-622G=) c.707-622G= (n.707-622G=) c.198G= c.671-622G= (n.671-622G=) c.*3660G= (n.*3660G=) c.171G= c.788-622G= (n.788-622G=) c.410-622G= (n.410-622G=) c.413-622G= (n.413-622G=) c.5-27703G= (n.5-27703G=) c.-43-17133G= (n.-43-17133G=) c.-99+33617G= (n.-99+33617G=) n.4013G= n.4054G= | |
17 | g.43091654C>G | CA002499 | BRCA1 | n.3941G>C c.3877G>C (p.Ala1293Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.785-622G>C (n.785-622G>C) c.647-622G>C (n.647-622G>C) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3736G>C (p.Ala1246Pro) c.665-622G>C (n.665-622G>C) c.707-622G>C (n.707-622G>C) c.198G>C c.671-622G>C (n.671-622G>C) c.*3660G>C (n.*3660G>C) c.171G>C c.788-622G>C (n.788-622G>C) c.410-622G>C (n.410-622G>C) c.413-622G>C (n.413-622G>C) c.5-27703G>C (n.5-27703G>C) c.-43-17133G>C (n.-43-17133G>C) c.-99+33617G>C (n.-99+33617G>C) n.4013G>C n.4054G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091654C>T | CA10594210 | BRCA1 | n.3941G>A c.3877G>A (p.Ala1293Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.785-622G>A (n.785-622G>A) c.647-622G>A (n.647-622G>A) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3736G>A (p.Ala1246Thr) c.665-622G>A (n.665-622G>A) c.707-622G>A (n.707-622G>A) c.198G>A c.671-622G>A (n.671-622G>A) c.*3660G>A (n.*3660G>A) c.171G>A c.788-622G>A (n.788-622G>A) c.410-622G>A (n.410-622G>A) c.413-622G>A (n.413-622G>A) c.5-27703G>A (n.5-27703G>A) c.-43-17133G>A (n.-43-17133G>A) c.-99+33617G>A (n.-99+33617G>A) n.4013G>A n.4054G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091654_43091655del | CA915950097 | BRCA1 | n.3940_3941del c.3876_3877del (p.Ala1293Ter) c.3750_3751del (p.Ala1251Ter) c.3873_3874del (p.Ala1292Ter) c.3798_3799del (p.Ala1267Ter) c.785-623_785-622del (n.785-623_785-622del) c.647-623_647-622del (n.647-623_647-622del) c.2988_2989del (p.Ala997Ter) c.3753_3754del (p.Ala1252Ter) c.3735_3736del (p.Ala1246Ter) c.665-623_665-622del (n.665-623_665-622del) c.707-623_707-622del (n.707-623_707-622del) c.197_198del c.671-623_671-622del (n.671-623_671-622del) c.*3659_*3660del (n.*3659_*3660del) c.170_171del c.788-623_788-622del (n.788-623_788-622del) c.410-623_410-622del (n.410-623_410-622del) c.413-623_413-622del (n.413-623_413-622del) c.5-27704_5-27703del (n.5-27704_5-27703del) c.-43-17134_-43-17133del (n.-43-17134_-43-17133del) c.-99+33616_-99+33617del (n.-99+33616_-99+33617del) n.4012_4013del n.4053_4054del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091654_43091655delinsCA | CA2260782130 | BRCA1 | n.3940_3941delinsTG c.3876_3877delinsTG (p.Ser1292=) c.3750_3751delinsTG (p.Ser1250=) c.3873_3874delinsTG (p.Ser1291=) c.3798_3799delinsTG (p.Ser1266=) c.785-623_785-622delinsTG (n.785-623_785-622delinsTG) c.647-623_647-622delinsTG (n.647-623_647-622delinsTG) c.2988_2989delinsTG (p.Ser996=) c.3753_3754delinsTG (p.Ser1251=) c.3735_3736delinsTG (p.Ser1245=) c.665-623_665-622delinsTG (n.665-623_665-622delinsTG) c.707-623_707-622delinsTG (n.707-623_707-622delinsTG) c.197_198delinsTG c.671-623_671-622delinsTG (n.671-623_671-622delinsTG) c.*3659_*3660delinsTG (n.*3659_*3660delinsTG) c.170_171delinsTG c.788-623_788-622delinsTG (n.788-623_788-622delinsTG) c.410-623_410-622delinsTG (n.410-623_410-622delinsTG) c.413-623_413-622delinsTG (n.413-623_413-622delinsTG) c.5-27704_5-27703delinsTG (n.5-27704_5-27703delinsTG) c.-43-17134_-43-17133delinsTG (n.-43-17134_-43-17133delinsTG) c.-99+33616_-99+33617delinsTG (n.-99+33616_-99+33617delinsTG) n.4012_4013delinsTG n.4053_4054delinsTG | |
17 | g.43091654_43091661del | CA658656674 | BRCA1 | n.3934_3941del c.3870_3877del (p.Lys1290AsnfsTer2) c.3744_3751del (p.Lys1248AsnfsTer2) c.3867_3874del (p.Lys1289AsnfsTer2) c.3792_3799del (p.Lys1264AsnfsTer2) c.785-629_785-622del (n.785-629_785-622del) c.647-629_647-622del (n.647-629_647-622del) c.2982_2989del (p.Lys994AsnfsTer2) c.3747_3754del (p.Lys1249AsnfsTer2) c.3729_3736del (p.Lys1243AsnfsTer2) c.665-629_665-622del (n.665-629_665-622del) c.707-629_707-622del (n.707-629_707-622del) c.191_198del c.671-629_671-622del (n.671-629_671-622del) c.*3653_*3660del (n.*3653_*3660del) c.164_171del c.788-629_788-622del (n.788-629_788-622del) c.410-629_410-622del (n.410-629_410-622del) c.413-629_413-622del (n.413-629_413-622del) c.5-27710_5-27703del (n.5-27710_5-27703del) c.-43-17140_-43-17133del (n.-43-17140_-43-17133del) c.-99+33610_-99+33617del (n.-99+33610_-99+33617del) n.4006_4013del n.4047_4054del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091655del | CA002498 | BRCA1 | n.3940del c.3876del (p.Ala1293LeufsTer14) c.3750del (p.Ala1251LeufsTer14) c.3873del (p.Ala1292LeufsTer14) c.3798del (p.Ala1267LeufsTer14) c.785-623del (n.785-623del) c.647-623del (n.647-623del) c.2988del (p.Ala997LeufsTer14) c.3753del (p.Ala1252LeufsTer14) c.3735del (p.Ala1246LeufsTer14) c.665-623del (n.665-623del) c.707-623del (n.707-623del) c.197del c.671-623del (n.671-623del) c.*3659del (n.*3659del) c.170del c.788-623del (n.788-623del) c.410-623del (n.410-623del) c.413-623del (n.413-623del) c.5-27704del (n.5-27704del) c.-43-17134del (n.-43-17134del) c.-99+33616del (n.-99+33616del) n.4012del n.4053del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091655A>C | CA500232146 | BRCA1 | n.3940T>G c.3876T>G (p.Ser1292=) c.3750T>G (p.Ser1250=) c.3873T>G (p.Ser1291=) c.3798T>G (p.Ser1266=) c.785-623T>G (n.785-623T>G) c.647-623T>G (n.647-623T>G) c.2988T>G (p.Ser996=) c.3753T>G (p.Ser1251=) c.3735T>G (p.Ser1245=) c.665-623T>G (n.665-623T>G) c.707-623T>G (n.707-623T>G) c.197T>G c.671-623T>G (n.671-623T>G) c.*3659T>G (n.*3659T>G) c.170T>G c.788-623T>G (n.788-623T>G) c.410-623T>G (n.410-623T>G) c.413-623T>G (n.413-623T>G) c.5-27704T>G (n.5-27704T>G) c.-43-17134T>G (n.-43-17134T>G) c.-99+33616T>G (n.-99+33616T>G) n.4012T>G n.4053T>G | dbSNP |
17 | g.43091655A>G | CA500232147 | BRCA1 | n.3940T>C c.3876T>C (p.Ser1292=) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.3873T>C (p.Ser1291=) c.3798T>C (p.Ser1266=) c.785-623T>C (n.785-623T>C) c.647-623T>C (n.647-623T>C) c.2988T>C (p.Ser996=) c.3753T>C (p.Ser1251=) c.3735T>C (p.Ser1245=) c.665-623T>C (n.665-623T>C) c.707-623T>C (n.707-623T>C) c.197T>C c.671-623T>C (n.671-623T>C) c.*3659T>C (n.*3659T>C) c.170T>C c.788-623T>C (n.788-623T>C) c.410-623T>C (n.410-623T>C) c.413-623T>C (n.413-623T>C) c.5-27704T>C (n.5-27704T>C) c.-43-17134T>C (n.-43-17134T>C) c.-99+33616T>C (n.-99+33616T>C) n.4012T>C n.4053T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091655A>T | CA500232148 | BRCA1 | n.3940T>A c.3876T>A (p.Ser1292=) c.3750T>A (p.Ser1250=) c.3873T>A (p.Ser1291=) c.3798T>A (p.Ser1266=) c.785-623T>A (n.785-623T>A) c.647-623T>A (n.647-623T>A) c.2988T>A (p.Ser996=) c.3753T>A (p.Ser1251=) c.3735T>A (p.Ser1245=) c.665-623T>A (n.665-623T>A) c.707-623T>A (n.707-623T>A) c.197T>A c.671-623T>A (n.671-623T>A) c.*3659T>A (n.*3659T>A) c.170T>A c.788-623T>A (n.788-623T>A) c.410-623T>A (n.410-623T>A) c.413-623T>A (n.413-623T>A) c.5-27704T>A (n.5-27704T>A) c.-43-17134T>A (n.-43-17134T>A) c.-99+33616T>A (n.-99+33616T>A) n.4012T>A n.4053T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091656G>A | CA10594211 | BRCA1 | n.3939C>T c.3875C>T (p.Ser1292Phe) c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.3872C>T (p.Ser1291Phe) c.3797C>T (p.Ser1266Phe) c.785-624C>T (n.785-624C>T) c.647-624C>T (n.647-624C>T) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.3752C>T (p.Ser1251Phe) c.3734C>T (p.Ser1245Phe) c.665-624C>T (n.665-624C>T) c.707-624C>T (n.707-624C>T) c.196C>T c.671-624C>T (n.671-624C>T) c.*3658C>T (n.*3658C>T) c.169C>T c.788-624C>T (n.788-624C>T) c.410-624C>T (n.410-624C>T) c.413-624C>T (n.413-624C>T) c.5-27705C>T (n.5-27705C>T) c.-43-17135C>T (n.-43-17135C>T) c.-99+33615C>T (n.-99+33615C>T) n.4011C>T n.4052C>T | dbSNP |
17 | g.43091656G>C | CA10594212 | BRCA1 | n.3939C>G c.3875C>G (p.Ser1292Cys) c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.3872C>G (p.Ser1291Cys) c.3797C>G (p.Ser1266Cys) c.785-624C>G (n.785-624C>G) c.647-624C>G (n.647-624C>G) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.3752C>G (p.Ser1251Cys) c.3734C>G (p.Ser1245Cys) c.665-624C>G (n.665-624C>G) c.707-624C>G (n.707-624C>G) c.196C>G c.671-624C>G (n.671-624C>G) c.*3658C>G (n.*3658C>G) c.169C>G c.788-624C>G (n.788-624C>G) c.410-624C>G (n.410-624C>G) c.413-624C>G (n.413-624C>G) c.5-27705C>G (n.5-27705C>G) c.-43-17135C>G (n.-43-17135C>G) c.-99+33615C>G (n.-99+33615C>G) n.4011C>G n.4052C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091656G= | CA2260782132 | BRCA1 | n.3939C= c.3875C= (p.Ser1292=) c.3749C= (p.Ser1250=) c.3872C= (p.Ser1291=) c.3797C= (p.Ser1266=) c.785-624C= (n.785-624C=) c.647-624C= (n.647-624C=) c.2987C= (p.Ser996=) c.3752C= (p.Ser1251=) c.3734C= (p.Ser1245=) c.665-624C= (n.665-624C=) c.707-624C= (n.707-624C=) c.196C= c.671-624C= (n.671-624C=) c.*3658C= (n.*3658C=) c.169C= c.788-624C= (n.788-624C=) c.410-624C= (n.410-624C=) c.413-624C= (n.413-624C=) c.5-27705C= (n.5-27705C=) c.-43-17135C= (n.-43-17135C=) c.-99+33615C= (n.-99+33615C=) n.4011C= n.4052C= | |
17 | g.43091656G>T | CA10580546 | BRCA1 | n.3939C>A c.3875C>A (p.Ser1292Tyr) c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) c.3797C>A (p.Ser1266Tyr) c.785-624C>A (n.785-624C>A) c.647-624C>A (n.647-624C>A) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.3752C>A (p.Ser1251Tyr) c.3734C>A (p.Ser1245Tyr) c.665-624C>A (n.665-624C>A) c.707-624C>A (n.707-624C>A) c.196C>A c.671-624C>A (n.671-624C>A) c.*3658C>A (n.*3658C>A) c.169C>A c.788-624C>A (n.788-624C>A) c.410-624C>A (n.410-624C>A) c.413-624C>A (n.413-624C>A) c.5-27705C>A (n.5-27705C>A) c.-43-17135C>A (n.-43-17135C>A) c.-99+33615C>A (n.-99+33615C>A) n.4011C>A n.4052C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091656_43091657delinsGA | CA2260782133 | BRCA1 | n.3938_3939delinsTC c.3874_3875delinsTC (p.Ser1292=) c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=) c.3871_3872delinsTC (p.Ser1291=) c.3796_3797delinsTC (p.Ser1266=) c.785-625_785-624delinsTC (n.785-625_785-624delinsTC) c.647-625_647-624delinsTC (n.647-625_647-624delinsTC) c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=) c.3751_3752delinsTC (p.Ser1251=) c.3733_3734delinsTC (p.Ser1245=) c.665-625_665-624delinsTC (n.665-625_665-624delinsTC) c.707-625_707-624delinsTC (n.707-625_707-624delinsTC) c.195_196delinsTC c.671-625_671-624delinsTC (n.671-625_671-624delinsTC) c.*3657_*3658delinsTC (n.*3657_*3658delinsTC) c.168_169delinsTC c.788-625_788-624delinsTC (n.788-625_788-624delinsTC) c.410-625_410-624delinsTC (n.410-625_410-624delinsTC) c.413-625_413-624delinsTC (n.413-625_413-624delinsTC) c.5-27706_5-27705delinsTC (n.5-27706_5-27705delinsTC) c.-43-17136_-43-17135delinsTC (n.-43-17136_-43-17135delinsTC) c.-99+33614_-99+33615delinsTC (n.-99+33614_-99+33615delinsTC) n.4010_4011delinsTC n.4051_4052delinsTC | |
17 | g.43091657A= | CA2260782134 | BRCA1 | n.3938T= c.3874T= (p.Ser1292=) c.3748T= (p.Ser1250=) c.3871T= (p.Ser1291=) c.3796T= (p.Ser1266=) c.785-625T= (n.785-625T=) c.647-625T= (n.647-625T=) c.2986T= (p.Ser996=) c.3751T= (p.Ser1251=) c.3733T= (p.Ser1245=) c.665-625T= (n.665-625T=) c.707-625T= (n.707-625T=) c.195T= c.671-625T= (n.671-625T=) c.*3657T= (n.*3657T=) c.168T= c.788-625T= (n.788-625T=) c.410-625T= (n.410-625T=) c.413-625T= (n.413-625T=) c.5-27706T= (n.5-27706T=) c.-43-17136T= (n.-43-17136T=) c.-99+33614T= (n.-99+33614T=) n.4010T= n.4051T= | |
17 | g.43091657A>C | CA10594213 | BRCA1 | n.3938T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.3796T>G (p.Ser1266Ala) c.785-625T>G (n.785-625T>G) c.647-625T>G (n.647-625T>G) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.3733T>G (p.Ser1245Ala) c.665-625T>G (n.665-625T>G) c.707-625T>G (n.707-625T>G) c.195T>G c.671-625T>G (n.671-625T>G) c.*3657T>G (n.*3657T>G) c.168T>G c.788-625T>G (n.788-625T>G) c.410-625T>G (n.410-625T>G) c.413-625T>G (n.413-625T>G) c.5-27706T>G (n.5-27706T>G) c.-43-17136T>G (n.-43-17136T>G) c.-99+33614T>G (n.-99+33614T>G) n.4010T>G n.4051T>G | |
17 | g.43091657A>G | CA002497 | BRCA1 | n.3938T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.3796T>C (p.Ser1266Pro) c.785-625T>C (n.785-625T>C) c.647-625T>C (n.647-625T>C) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.3733T>C (p.Ser1245Pro) c.665-625T>C (n.665-625T>C) c.707-625T>C (n.707-625T>C) c.195T>C c.671-625T>C (n.671-625T>C) c.*3657T>C (n.*3657T>C) c.168T>C c.788-625T>C (n.788-625T>C) c.410-625T>C (n.410-625T>C) c.413-625T>C (n.413-625T>C) c.5-27706T>C (n.5-27706T>C) c.-43-17136T>C (n.-43-17136T>C) c.-99+33614T>C (n.-99+33614T>C) n.4010T>C n.4051T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091657A>T | CA10594214 | BRCA1 | n.3938T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.3871T>A (p.Ser1291Thr) c.3796T>A (p.Ser1266Thr) c.785-625T>A (n.785-625T>A) c.647-625T>A (n.647-625T>A) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.3733T>A (p.Ser1245Thr) c.665-625T>A (n.665-625T>A) c.707-625T>A (n.707-625T>A) c.195T>A c.671-625T>A (n.671-625T>A) c.*3657T>A (n.*3657T>A) c.168T>A c.788-625T>A (n.788-625T>A) c.410-625T>A (n.410-625T>A) c.413-625T>A (n.413-625T>A) c.5-27706T>A (n.5-27706T>A) c.-43-17136T>A (n.-43-17136T>A) c.-99+33614T>A (n.-99+33614T>A) n.4010T>A n.4051T>A | dbSNP |
17 | g.43091658del | CA002496 | BRCA1 | n.3938del c.3874del (p.Ser1292LeufsTer15) c.3748del (p.Ser1250LeufsTer15) c.3871del (p.Ser1291LeufsTer15) c.3796del (p.Ser1266LeufsTer15) c.785-625del (n.785-625del) c.647-625del (n.647-625del) c.2986del (p.Ser996LeufsTer15) c.3751del (p.Ser1251LeufsTer15) c.3733del (p.Ser1245LeufsTer15) c.665-625del (n.665-625del) c.707-625del (n.707-625del) c.195del c.671-625del (n.671-625del) c.*3657del (n.*3657del) c.168del c.788-625del (n.788-625del) c.410-625del (n.410-625del) c.413-625del (n.413-625del) c.5-27706del (n.5-27706del) c.-43-17136del (n.-43-17136del) c.-99+33614del (n.-99+33614del) n.4010del n.4051del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091658A= | CA2260782135 | BRCA1 | n.3937T= c.3873T= (p.Cys1291=) c.3747T= (p.Cys1249=) c.3870T= (p.Cys1290=) c.3795T= (p.Cys1265=) c.785-626T= (n.785-626T=) c.647-626T= (n.647-626T=) c.2985T= (p.Cys995=) c.3750T= (p.Cys1250=) c.3732T= (p.Cys1244=) c.665-626T= (n.665-626T=) c.707-626T= (n.707-626T=) c.194T= c.671-626T= (n.671-626T=) c.*3656T= (n.*3656T=) c.167T= c.788-626T= (n.788-626T=) c.410-626T= (n.410-626T=) c.413-626T= (n.413-626T=) c.5-27707T= (n.5-27707T=) c.-43-17137T= (n.-43-17137T=) c.-99+33613T= (n.-99+33613T=) n.4009T= n.4050T= | |
17 | g.43091658A>C | CA10594215 | BRCA1 | n.3937T>G c.3873T>G (p.Cys1291Trp) c.3747T>G (p.Cys1249Trp) c.3870T>G (p.Cys1290Trp) c.3795T>G (p.Cys1265Trp) c.785-626T>G (n.785-626T>G) c.647-626T>G (n.647-626T>G) c.2985T>G (p.Cys995Trp) c.3750T>G (p.Cys1250Trp) c.3732T>G (p.Cys1244Trp) c.665-626T>G (n.665-626T>G) c.707-626T>G (n.707-626T>G) c.194T>G c.671-626T>G (n.671-626T>G) c.*3656T>G (n.*3656T>G) c.167T>G c.788-626T>G (n.788-626T>G) c.410-626T>G (n.410-626T>G) c.413-626T>G (n.413-626T>G) c.5-27707T>G (n.5-27707T>G) c.-43-17137T>G (n.-43-17137T>G) c.-99+33613T>G (n.-99+33613T>G) n.4009T>G n.4050T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091658A>G | CA500232149 | BRCA1 | n.3937T>C c.3873T>C (p.Cys1291=) c.3747T>C (p.Cys1249=) c.3870T>C (p.Cys1290=) c.3795T>C (p.Cys1265=) c.785-626T>C (n.785-626T>C) c.647-626T>C (n.647-626T>C) c.2985T>C (p.Cys995=) c.3750T>C (p.Cys1250=) c.3732T>C (p.Cys1244=) c.665-626T>C (n.665-626T>C) c.707-626T>C (n.707-626T>C) c.194T>C c.671-626T>C (n.671-626T>C) c.*3656T>C (n.*3656T>C) c.167T>C c.788-626T>C (n.788-626T>C) c.410-626T>C (n.410-626T>C) c.413-626T>C (n.413-626T>C) c.5-27707T>C (n.5-27707T>C) c.-43-17137T>C (n.-43-17137T>C) c.-99+33613T>C (n.-99+33613T>C) n.4009T>C n.4050T>C | |
17 | g.43091658A>T | CA10594216 | BRCA1 | n.3937T>A c.3873T>A (p.Cys1291Ter) c.3747T>A (p.Cys1249Ter) c.3870T>A (p.Cys1290Ter) c.3795T>A (p.Cys1265Ter) c.785-626T>A (n.785-626T>A) c.647-626T>A (n.647-626T>A) c.2985T>A (p.Cys995Ter) c.3750T>A (p.Cys1250Ter) c.3732T>A (p.Cys1244Ter) c.665-626T>A (n.665-626T>A) c.707-626T>A (n.707-626T>A) c.194T>A c.671-626T>A (n.671-626T>A) c.*3656T>A (n.*3656T>A) c.167T>A c.788-626T>A (n.788-626T>A) c.410-626T>A (n.410-626T>A) c.413-626T>A (n.413-626T>A) c.5-27707T>A (n.5-27707T>A) c.-43-17137T>A (n.-43-17137T>A) c.-99+33613T>A (n.-99+33613T>A) n.4009T>A n.4050T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091658_43091659delinsAC | CA2260782136 | BRCA1 | n.3936_3937delinsGT c.3872_3873delinsGT (p.Cys1291=) c.3746_3747delinsGT (p.Cys1249=) c.3869_3870delinsGT (p.Cys1290=) c.3794_3795delinsGT (p.Cys1265=) c.785-627_785-626delinsGT (n.785-627_785-626delinsGT) c.647-627_647-626delinsGT (n.647-627_647-626delinsGT) c.2984_2985delinsGT (p.Cys995=) c.3749_3750delinsGT (p.Cys1250=) c.3731_3732delinsGT (p.Cys1244=) c.665-627_665-626delinsGT (n.665-627_665-626delinsGT) c.707-627_707-626delinsGT (n.707-627_707-626delinsGT) c.193_194delinsGT c.671-627_671-626delinsGT (n.671-627_671-626delinsGT) c.*3655_*3656delinsGT (n.*3655_*3656delinsGT) c.166_167delinsGT c.788-627_788-626delinsGT (n.788-627_788-626delinsGT) c.410-627_410-626delinsGT (n.410-627_410-626delinsGT) c.413-627_413-626delinsGT (n.413-627_413-626delinsGT) c.5-27708_5-27707delinsGT (n.5-27708_5-27707delinsGT) c.-43-17138_-43-17137delinsGT (n.-43-17138_-43-17137delinsGT) c.-99+33612_-99+33613delinsGT (n.-99+33612_-99+33613delinsGT) n.4008_4009delinsGT n.4049_4050delinsGT | |
17 | g.43091658_43091659insG | CA658825034 | BRCA1 | n.3936_3937insC c.3872_3873insC (p.Ser1292PhefsTer3) c.3746_3747insC (p.Ser1250PhefsTer3) c.3869_3870insC (p.Ser1291PhefsTer3) c.3794_3795insC (p.Ser1266PhefsTer3) c.785-627_785-626insC (n.785-627_785-626insC) c.647-627_647-626insC (n.647-627_647-626insC) c.2984_2985insC (p.Ser996PhefsTer3) c.3749_3750insC (p.Ser1251PhefsTer3) c.3731_3732insC (p.Ser1245PhefsTer3) c.665-627_665-626insC (n.665-627_665-626insC) c.707-627_707-626insC (n.707-627_707-626insC) c.193_194insC c.671-627_671-626insC (n.671-627_671-626insC) c.*3655_*3656insC (n.*3655_*3656insC) c.166_167insC c.788-627_788-626insC (n.788-627_788-626insC) c.410-627_410-626insC (n.410-627_410-626insC) c.413-627_413-626insC (n.413-627_413-626insC) c.5-27708_5-27707insC (n.5-27708_5-27707insC) c.-43-17138_-43-17137insC (n.-43-17138_-43-17137insC) c.-99+33612_-99+33613insC (n.-99+33612_-99+33613insC) n.4008_4009insC n.4049_4050insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091659del | CA1139665612 | BRCA1 | n.3936del c.3872del (p.Cys1291PhefsTer16) c.3746del (p.Cys1249PhefsTer16) c.3869del (p.Cys1290PhefsTer16) c.3794del (p.Cys1265PhefsTer16) c.785-627del (n.785-627del) c.647-627del (n.647-627del) c.2984del (p.Cys995PhefsTer16) c.3749del (p.Cys1250PhefsTer16) c.3731del (p.Cys1244PhefsTer16) c.665-627del (n.665-627del) c.707-627del (n.707-627del) c.193del c.671-627del (n.671-627del) c.*3655del (n.*3655del) c.166del c.788-627del (n.788-627del) c.410-627del (n.410-627del) c.413-627del (n.413-627del) c.5-27708del (n.5-27708del) c.-43-17138del (n.-43-17138del) c.-99+33612del (n.-99+33612del) n.4008del n.4049del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091659C>A | CA10594217 | BRCA1 | n.3936G>T c.3872G>T (p.Cys1291Phe) c.3746G>T (p.Cys1249Phe) c.3869G>T (p.Cys1290Phe) c.3794G>T (p.Cys1265Phe) c.785-627G>T (n.785-627G>T) c.647-627G>T (n.647-627G>T) c.2984G>T (p.Cys995Phe) c.3749G>T (p.Cys1250Phe) c.3731G>T (p.Cys1244Phe) c.665-627G>T (n.665-627G>T) c.707-627G>T (n.707-627G>T) c.193G>T c.671-627G>T (n.671-627G>T) c.*3655G>T (n.*3655G>T) c.166G>T c.788-627G>T (n.788-627G>T) c.410-627G>T (n.410-627G>T) c.413-627G>T (n.413-627G>T) c.5-27708G>T (n.5-27708G>T) c.-43-17138G>T (n.-43-17138G>T) c.-99+33612G>T (n.-99+33612G>T) n.4008G>T n.4049G>T | dbSNP |
17 | g.43091659C= | CA2260782138 | BRCA1 | n.3936G= c.3872G= (p.Cys1291=) c.3746G= (p.Cys1249=) c.3869G= (p.Cys1290=) c.3794G= (p.Cys1265=) c.785-627G= (n.785-627G=) c.647-627G= (n.647-627G=) c.2984G= (p.Cys995=) c.3749G= (p.Cys1250=) c.3731G= (p.Cys1244=) c.665-627G= (n.665-627G=) c.707-627G= (n.707-627G=) c.193G= c.671-627G= (n.671-627G=) c.*3655G= (n.*3655G=) c.166G= c.788-627G= (n.788-627G=) c.410-627G= (n.410-627G=) c.413-627G= (n.413-627G=) c.5-27708G= (n.5-27708G=) c.-43-17138G= (n.-43-17138G=) c.-99+33612G= (n.-99+33612G=) n.4008G= n.4049G= | |
17 | g.43091659C>G | CA10594218 | BRCA1 | n.3936G>C c.3872G>C (p.Cys1291Ser) c.3746G>C (p.Cys1249Ser) c.3869G>C (p.Cys1290Ser) c.3794G>C (p.Cys1265Ser) c.785-627G>C (n.785-627G>C) c.647-627G>C (n.647-627G>C) c.2984G>C (p.Cys995Ser) c.3749G>C (p.Cys1250Ser) c.3731G>C (p.Cys1244Ser) c.665-627G>C (n.665-627G>C) c.707-627G>C (n.707-627G>C) c.193G>C c.671-627G>C (n.671-627G>C) c.*3655G>C (n.*3655G>C) c.166G>C c.788-627G>C (n.788-627G>C) c.410-627G>C (n.410-627G>C) c.413-627G>C (n.413-627G>C) c.5-27708G>C (n.5-27708G>C) c.-43-17138G>C (n.-43-17138G>C) c.-99+33612G>C (n.-99+33612G>C) n.4008G>C n.4049G>C | dbSNP |
17 | g.43091659C>T | CA059134 | BRCA1 | n.3936G>A c.3872G>A (p.Cys1291Tyr) c.3746G>A (p.Cys1249Tyr) c.3869G>A (p.Cys1290Tyr) c.3794G>A (p.Cys1265Tyr) c.785-627G>A (n.785-627G>A) c.647-627G>A (n.647-627G>A) c.2984G>A (p.Cys995Tyr) c.3749G>A (p.Cys1250Tyr) c.3731G>A (p.Cys1244Tyr) c.665-627G>A (n.665-627G>A) c.707-627G>A (n.707-627G>A) c.193G>A c.671-627G>A (n.671-627G>A) c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.166G>A c.788-627G>A (n.788-627G>A) c.410-627G>A (n.410-627G>A) c.413-627G>A (n.413-627G>A) c.5-27708G>A (n.5-27708G>A) c.-43-17138G>A (n.-43-17138G>A) c.-99+33612G>A (n.-99+33612G>A) n.4008G>A n.4049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091659_43091664delinsCATTTT | CA2260782137 | BRCA1 | n.3931_3936delinsAAAATG c.3867_3872delinsAAAATG (p.Thr1289=) c.3741_3746delinsAAAATG (p.Thr1247=) c.3864_3869delinsAAAATG (p.Thr1288=) c.3789_3794delinsAAAATG (p.Thr1263=) c.785-632_785-627delinsAAAATG (n.785-632_785-627delinsAAAATG) c.647-632_647-627delinsAAAATG (n.647-632_647-627delinsAAAATG) c.2979_2984delinsAAAATG (p.Thr993=) c.3744_3749delinsAAAATG (p.Thr1248=) c.3726_3731delinsAAAATG (p.Thr1242=) c.665-632_665-627delinsAAAATG (n.665-632_665-627delinsAAAATG) c.707-632_707-627delinsAAAATG (n.707-632_707-627delinsAAAATG) c.188_193delinsAAAATG c.671-632_671-627delinsAAAATG (n.671-632_671-627delinsAAAATG) c.*3650_*3655delinsAAAATG (n.*3650_*3655delinsAAAATG) c.161_166delinsAAAATG c.788-632_788-627delinsAAAATG (n.788-632_788-627delinsAAAATG) c.410-632_410-627delinsAAAATG (n.410-632_410-627delinsAAAATG) c.413-632_413-627delinsAAAATG (n.413-632_413-627delinsAAAATG) c.5-27713_5-27708delinsAAAATG (n.5-27713_5-27708delinsAAAATG) c.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG (n.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG) c.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG (n.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG) n.4003_4008delinsAAAATG n.4044_4049delinsAAAATG | |
17 | g.43091659_43091660insG | CA002495 | BRCA1 | n.3935_3936insC c.3871_3872insC (p.Cys1291SerfsTer4) c.3745_3746insC (p.Cys1249SerfsTer4) c.3868_3869insC (p.Cys1290SerfsTer4) c.3793_3794insC (p.Cys1265SerfsTer4) c.785-628_785-627insC (n.785-628_785-627insC) c.647-628_647-627insC (n.647-628_647-627insC) c.2983_2984insC (p.Cys995SerfsTer4) c.3748_3749insC (p.Cys1250SerfsTer4) c.3730_3731insC (p.Cys1244SerfsTer4) c.665-628_665-627insC (n.665-628_665-627insC) c.707-628_707-627insC (n.707-628_707-627insC) c.192_193insC c.671-628_671-627insC (n.671-628_671-627insC) c.*3654_*3655insC (n.*3654_*3655insC) c.165_166insC c.788-628_788-627insC (n.788-628_788-627insC) c.410-628_410-627insC (n.410-628_410-627insC) c.413-628_413-627insC (n.413-628_413-627insC) c.5-27709_5-27708insC (n.5-27709_5-27708insC) c.-43-17139_-43-17138insC (n.-43-17139_-43-17138insC) c.-99+33611_-99+33612insC (n.-99+33611_-99+33612insC) n.4007_4008insC n.4048_4049insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091660A= | CA2260782139 | BRCA1 | n.3935T= c.3871T= (p.Cys1291=) c.3745T= (p.Cys1249=) c.3868T= (p.Cys1290=) c.3793T= (p.Cys1265=) c.785-628T= (n.785-628T=) c.647-628T= (n.647-628T=) c.2983T= (p.Cys995=) c.3748T= (p.Cys1250=) c.3730T= (p.Cys1244=) c.665-628T= (n.665-628T=) c.707-628T= (n.707-628T=) c.192T= c.671-628T= (n.671-628T=) c.*3654T= (n.*3654T=) c.165T= c.788-628T= (n.788-628T=) c.410-628T= (n.410-628T=) c.413-628T= (n.413-628T=) c.5-27709T= (n.5-27709T=) c.-43-17139T= (n.-43-17139T=) c.-99+33611T= (n.-99+33611T=) n.4007T= n.4048T= | |
17 | g.43091660A>C | CA10594219 | BRCA1 | n.3935T>G c.3871T>G (p.Cys1291Gly) c.3745T>G (p.Cys1249Gly) c.3868T>G (p.Cys1290Gly) c.3793T>G (p.Cys1265Gly) c.785-628T>G (n.785-628T>G) c.647-628T>G (n.647-628T>G) c.2983T>G (p.Cys995Gly) c.3748T>G (p.Cys1250Gly) c.3730T>G (p.Cys1244Gly) c.665-628T>G (n.665-628T>G) c.707-628T>G (n.707-628T>G) c.192T>G c.671-628T>G (n.671-628T>G) c.*3654T>G (n.*3654T>G) c.165T>G c.788-628T>G (n.788-628T>G) c.410-628T>G (n.410-628T>G) c.413-628T>G (n.413-628T>G) c.5-27709T>G (n.5-27709T>G) c.-43-17139T>G (n.-43-17139T>G) c.-99+33611T>G (n.-99+33611T>G) n.4007T>G n.4048T>G | |
17 | g.43091660A>G | CA10594220 | BRCA1 | n.3935T>C c.3871T>C (p.Cys1291Arg) c.3745T>C (p.Cys1249Arg) c.3868T>C (p.Cys1290Arg) c.3793T>C (p.Cys1265Arg) c.785-628T>C (n.785-628T>C) c.647-628T>C (n.647-628T>C) c.2983T>C (p.Cys995Arg) c.3748T>C (p.Cys1250Arg) c.3730T>C (p.Cys1244Arg) c.665-628T>C (n.665-628T>C) c.707-628T>C (n.707-628T>C) c.192T>C c.671-628T>C (n.671-628T>C) c.*3654T>C (n.*3654T>C) c.165T>C c.788-628T>C (n.788-628T>C) c.410-628T>C (n.410-628T>C) c.413-628T>C (n.413-628T>C) c.5-27709T>C (n.5-27709T>C) c.-43-17139T>C (n.-43-17139T>C) c.-99+33611T>C (n.-99+33611T>C) n.4007T>C n.4048T>C | |
17 | g.43091660A>T | CA10594221 | BRCA1 | n.3935T>A c.3871T>A (p.Cys1291Ser) c.3745T>A (p.Cys1249Ser) c.3868T>A (p.Cys1290Ser) c.3793T>A (p.Cys1265Ser) c.785-628T>A (n.785-628T>A) c.647-628T>A (n.647-628T>A) c.2983T>A (p.Cys995Ser) c.3748T>A (p.Cys1250Ser) c.3730T>A (p.Cys1244Ser) c.665-628T>A (n.665-628T>A) c.707-628T>A (n.707-628T>A) c.192T>A c.671-628T>A (n.671-628T>A) c.*3654T>A (n.*3654T>A) c.165T>A c.788-628T>A (n.788-628T>A) c.410-628T>A (n.410-628T>A) c.413-628T>A (n.413-628T>A) c.5-27709T>A (n.5-27709T>A) c.-43-17139T>A (n.-43-17139T>A) c.-99+33611T>A (n.-99+33611T>A) n.4007T>A n.4048T>A | |
17 | g.43091660_43091662delinsATT | CA2260782140 | BRCA1 | n.3933_3935delinsAAT c.3869_3871delinsAAT (p.Lys1290=) c.3743_3745delinsAAT (p.Lys1248=) c.3866_3868delinsAAT (p.Lys1289=) c.3791_3793delinsAAT (p.Lys1264=) c.785-630_785-628delinsAAT (n.785-630_785-628delinsAAT) c.647-630_647-628delinsAAT (n.647-630_647-628delinsAAT) c.2981_2983delinsAAT (p.Lys994=) c.3746_3748delinsAAT (p.Lys1249=) c.3728_3730delinsAAT (p.Lys1243=) c.665-630_665-628delinsAAT (n.665-630_665-628delinsAAT) c.707-630_707-628delinsAAT (n.707-630_707-628delinsAAT) c.190_192delinsAAT c.671-630_671-628delinsAAT (n.671-630_671-628delinsAAT) c.*3652_*3654delinsAAT (n.*3652_*3654delinsAAT) c.163_165delinsAAT c.788-630_788-628delinsAAT (n.788-630_788-628delinsAAT) c.410-630_410-628delinsAAT (n.410-630_410-628delinsAAT) c.413-630_413-628delinsAAT (n.413-630_413-628delinsAAT) c.5-27711_5-27709delinsAAT (n.5-27711_5-27709delinsAAT) c.-43-17141_-43-17139delinsAAT (n.-43-17141_-43-17139delinsAAT) c.-99+33609_-99+33611delinsAAT (n.-99+33609_-99+33611delinsAAT) n.4005_4007delinsAAT n.4046_4048delinsAAT | |
17 | g.43091660_43091664del | CA002490 | BRCA1 | n.3931_3935del c.3867_3871del (p.Lys1290PhefsTer3) c.3741_3745del (p.Lys1248PhefsTer3) c.3864_3868del (p.Lys1289PhefsTer3) c.3789_3793del (p.Lys1264PhefsTer3) c.785-632_785-628del (n.785-632_785-628del) c.647-632_647-628del (n.647-632_647-628del) c.2979_2983del (p.Lys994PhefsTer3) c.3744_3748del (p.Lys1249PhefsTer3) c.3726_3730del (p.Lys1243PhefsTer3) c.665-632_665-628del (n.665-632_665-628del) c.707-632_707-628del (n.707-632_707-628del) c.188_192del c.671-632_671-628del (n.671-632_671-628del) c.*3650_*3654del (n.*3650_*3654del) c.161_165del c.788-632_788-628del (n.788-632_788-628del) c.410-632_410-628del (n.410-632_410-628del) c.413-632_413-628del (n.413-632_413-628del) c.5-27713_5-27709del (n.5-27713_5-27709del) c.-43-17143_-43-17139del (n.-43-17143_-43-17139del) c.-99+33607_-99+33611del (n.-99+33607_-99+33611del) n.4003_4007del n.4044_4048del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091660_43091661insG | CA645373170 | BRCA1 | n.3934_3935insC c.3870_3871insC (p.Cys1291LeufsTer4) c.3744_3745insC (p.Cys1249LeufsTer4) c.3867_3868insC (p.Cys1290LeufsTer4) c.3792_3793insC (p.Cys1265LeufsTer4) c.785-629_785-628insC (n.785-629_785-628insC) c.647-629_647-628insC (n.647-629_647-628insC) c.2982_2983insC (p.Cys995LeufsTer4) c.3747_3748insC (p.Cys1250LeufsTer4) c.3729_3730insC (p.Cys1244LeufsTer4) c.665-629_665-628insC (n.665-629_665-628insC) c.707-629_707-628insC (n.707-629_707-628insC) c.191_192insC c.671-629_671-628insC (n.671-629_671-628insC) c.*3653_*3654insC (n.*3653_*3654insC) c.164_165insC c.788-629_788-628insC (n.788-629_788-628insC) c.410-629_410-628insC (n.410-629_410-628insC) c.413-629_413-628insC (n.413-629_413-628insC) c.5-27710_5-27709insC (n.5-27710_5-27709insC) c.-43-17140_-43-17139insC (n.-43-17140_-43-17139insC) c.-99+33610_-99+33611insC (n.-99+33610_-99+33611insC) n.4006_4007insC n.4047_4048insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091661T>A | CA10594222 | BRCA1 | n.3934A>T c.3870A>T (p.Lys1290Asn) c.3744A>T (p.Lys1248Asn) c.3867A>T (p.Lys1289Asn) c.3792A>T (p.Lys1264Asn) c.785-629A>T (n.785-629A>T) c.647-629A>T (n.647-629A>T) c.2982A>T (p.Lys994Asn) c.3747A>T (p.Lys1249Asn) c.3729A>T (p.Lys1243Asn) c.665-629A>T (n.665-629A>T) c.707-629A>T (n.707-629A>T) c.191A>T c.671-629A>T (n.671-629A>T) c.*3653A>T (n.*3653A>T) c.164A>T c.788-629A>T (n.788-629A>T) c.410-629A>T (n.410-629A>T) c.413-629A>T (n.413-629A>T) c.5-27710A>T (n.5-27710A>T) c.-43-17140A>T (n.-43-17140A>T) c.-99+33610A>T (n.-99+33610A>T) n.4006A>T n.4047A>T | dbSNP |
17 | g.43091661T>C | CA500232150 | BRCA1 | n.3934A>G c.3870A>G (p.Lys1290=) c.3744A>G (p.Lys1248=) c.3867A>G (p.Lys1289=) c.3792A>G (p.Lys1264=) c.785-629A>G (n.785-629A>G) c.647-629A>G (n.647-629A>G) c.2982A>G (p.Lys994=) c.3747A>G (p.Lys1249=) c.3729A>G (p.Lys1243=) c.665-629A>G (n.665-629A>G) c.707-629A>G (n.707-629A>G) c.191A>G c.671-629A>G (n.671-629A>G) c.*3653A>G (n.*3653A>G) c.164A>G c.788-629A>G (n.788-629A>G) c.410-629A>G (n.410-629A>G) c.413-629A>G (n.413-629A>G) c.5-27710A>G (n.5-27710A>G) c.-43-17140A>G (n.-43-17140A>G) c.-99+33610A>G (n.-99+33610A>G) n.4006A>G n.4047A>G | dbSNP |
17 | g.43091661T>G | CA10594223 | BRCA1 | n.3934A>C c.3870A>C (p.Lys1290Asn) c.3744A>C (p.Lys1248Asn) c.3867A>C (p.Lys1289Asn) c.3792A>C (p.Lys1264Asn) c.785-629A>C (n.785-629A>C) c.647-629A>C (n.647-629A>C) c.2982A>C (p.Lys994Asn) c.3747A>C (p.Lys1249Asn) c.3729A>C (p.Lys1243Asn) c.665-629A>C (n.665-629A>C) c.707-629A>C (n.707-629A>C) c.191A>C c.671-629A>C (n.671-629A>C) c.*3653A>C (n.*3653A>C) c.164A>C c.788-629A>C (n.788-629A>C) c.410-629A>C (n.410-629A>C) c.413-629A>C (n.413-629A>C) c.5-27710A>C (n.5-27710A>C) c.-43-17140A>C (n.-43-17140A>C) c.-99+33610A>C (n.-99+33610A>C) n.4006A>C n.4047A>C | dbSNP |
17 | g.43091664dup | CA2739265612 | BRCA1 | n.3934dup c.3870dup (p.Cys1291MetfsTer4) c.3744dup (p.Cys1249MetfsTer4) c.3867dup (p.Cys1290MetfsTer4) c.3792dup (p.Cys1265MetfsTer4) c.785-629dup (n.785-629dup) c.647-629dup (n.647-629dup) c.2982dup (p.Cys995MetfsTer4) c.3747dup (p.Cys1250MetfsTer4) c.3729dup (p.Cys1244MetfsTer4) c.665-629dup (n.665-629dup) c.707-629dup (n.707-629dup) c.191dup c.671-629dup (n.671-629dup) c.*3653dup (n.*3653dup) c.164dup c.788-629dup (n.788-629dup) c.410-629dup (n.410-629dup) c.413-629dup (n.413-629dup) c.5-27710dup (n.5-27710dup) c.-43-17140dup (n.-43-17140dup) c.-99+33610dup (n.-99+33610dup) n.4006dup n.4047dup | ClinVar |
17 | g.43091664del | CA2580094265 | BRCA1 | n.3934del c.3870del (p.Lys1290AsnfsTer17) c.3744del (p.Lys1248AsnfsTer17) c.3867del (p.Lys1289AsnfsTer17) c.3792del (p.Lys1264AsnfsTer17) c.785-629del (n.785-629del) c.647-629del (n.647-629del) c.2982del (p.Lys994AsnfsTer17) c.3747del (p.Lys1249AsnfsTer17) c.3729del (p.Lys1243AsnfsTer17) c.665-629del (n.665-629del) c.707-629del (n.707-629del) c.191del c.671-629del (n.671-629del) c.*3653del (n.*3653del) c.164del c.788-629del (n.788-629del) c.410-629del (n.410-629del) c.413-629del (n.413-629del) c.5-27710del (n.5-27710del) c.-43-17140del (n.-43-17140del) c.-99+33610del (n.-99+33610del) n.4006del n.4047del | ClinVar |
17 | g.43091663_43091664del | CA002493 | BRCA1 | n.3933_3934del c.3869_3870del (p.Lys1290MetfsTer4) c.3743_3744del (p.Lys1248MetfsTer4) c.3866_3867del (p.Lys1289MetfsTer4) c.3791_3792del (p.Lys1264MetfsTer4) c.785-630_785-629del (n.785-630_785-629del) c.647-630_647-629del (n.647-630_647-629del) c.2981_2982del (p.Lys994MetfsTer4) c.3746_3747del (p.Lys1249MetfsTer4) c.3728_3729del (p.Lys1243MetfsTer4) c.665-630_665-629del (n.665-630_665-629del) c.707-630_707-629del (n.707-630_707-629del) c.190_191del c.671-630_671-629del (n.671-630_671-629del) c.*3652_*3653del (n.*3652_*3653del) c.163_164del c.788-630_788-629del (n.788-630_788-629del) c.410-630_410-629del (n.410-630_410-629del) c.413-630_413-629del (n.413-630_413-629del) c.5-27711_5-27710del (n.5-27711_5-27710del) c.-43-17141_-43-17140del (n.-43-17141_-43-17140del) c.-99+33609_-99+33610del (n.-99+33609_-99+33610del) n.4005_4006del n.4046_4047del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091662T>A | CA10594224 | BRCA1 | n.3933A>T c.3869A>T (p.Lys1290Ile) c.3743A>T (p.Lys1248Ile) c.3866A>T (p.Lys1289Ile) c.3791A>T (p.Lys1264Ile) c.785-630A>T (n.785-630A>T) c.647-630A>T (n.647-630A>T) c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.3746A>T (p.Lys1249Ile) c.3728A>T (p.Lys1243Ile) c.665-630A>T (n.665-630A>T) c.707-630A>T (n.707-630A>T) c.190A>T c.671-630A>T (n.671-630A>T) c.*3652A>T (n.*3652A>T) c.163A>T c.788-630A>T (n.788-630A>T) c.410-630A>T (n.410-630A>T) c.413-630A>T (n.413-630A>T) c.5-27711A>T (n.5-27711A>T) c.-43-17141A>T (n.-43-17141A>T) c.-99+33609A>T (n.-99+33609A>T) n.4005A>T n.4046A>T | dbSNP |
17 | g.43091662T>C | CA063250 | BRCA1 | n.3933A>G c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.3743A>G (p.Lys1248Arg) c.3866A>G (p.Lys1289Arg) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.785-630A>G (n.785-630A>G) c.647-630A>G (n.647-630A>G) c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.3746A>G (p.Lys1249Arg) c.3728A>G (p.Lys1243Arg) c.665-630A>G (n.665-630A>G) c.707-630A>G (n.707-630A>G) c.190A>G c.671-630A>G (n.671-630A>G) c.*3652A>G (n.*3652A>G) c.163A>G c.788-630A>G (n.788-630A>G) c.410-630A>G (n.410-630A>G) c.413-630A>G (n.413-630A>G) c.5-27711A>G (n.5-27711A>G) c.-43-17141A>G (n.-43-17141A>G) c.-99+33609A>G (n.-99+33609A>G) n.4005A>G n.4046A>G | |
17 | g.43091662T>G | CA002494 | BRCA1 | n.3933A>C c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.3743A>C (p.Lys1248Thr) c.3866A>C (p.Lys1289Thr) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.785-630A>C (n.785-630A>C) c.647-630A>C (n.647-630A>C) c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.3746A>C (p.Lys1249Thr) c.3728A>C (p.Lys1243Thr) c.665-630A>C (n.665-630A>C) c.707-630A>C (n.707-630A>C) c.190A>C c.671-630A>C (n.671-630A>C) c.*3652A>C (n.*3652A>C) c.163A>C c.788-630A>C (n.788-630A>C) c.410-630A>C (n.410-630A>C) c.413-630A>C (n.413-630A>C) c.5-27711A>C (n.5-27711A>C) c.-43-17141A>C (n.-43-17141A>C) c.-99+33609A>C (n.-99+33609A>C) n.4005A>C n.4046A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091662T= | CA2260782141 | BRCA1 | n.3933A= c.3869A= (p.Lys1290=) c.3743A= (p.Lys1248=) c.3866A= (p.Lys1289=) c.3791A= (p.Lys1264=) c.785-630A= (n.785-630A=) c.647-630A= (n.647-630A=) c.2981A= (p.Lys994=) c.3746A= (p.Lys1249=) c.3728A= (p.Lys1243=) c.665-630A= (n.665-630A=) c.707-630A= (n.707-630A=) c.190A= c.671-630A= (n.671-630A=) c.*3652A= (n.*3652A=) c.163A= c.788-630A= (n.788-630A=) c.410-630A= (n.410-630A=) c.413-630A= (n.413-630A=) c.5-27711A= (n.5-27711A=) c.-43-17141A= (n.-43-17141A=) c.-99+33609A= (n.-99+33609A=) n.4005A= n.4046A= | |
17 | g.43091663T>A | CA002492 | BRCA1 | n.3932A>T c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.3865A>T (p.Lys1289Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.785-631A>T (n.785-631A>T) c.647-631A>T (n.647-631A>T) c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.3745A>T (p.Lys1249Ter) c.3727A>T (p.Lys1243Ter) c.665-631A>T (n.665-631A>T) c.707-631A>T (n.707-631A>T) c.189A>T c.671-631A>T (n.671-631A>T) c.*3651A>T (n.*3651A>T) c.162A>T c.788-631A>T (n.788-631A>T) c.410-631A>T (n.410-631A>T) c.413-631A>T (n.413-631A>T) c.5-27712A>T (n.5-27712A>T) c.-43-17142A>T (n.-43-17142A>T) c.-99+33608A>T (n.-99+33608A>T) n.4004A>T n.4045A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091663T>C | CA002491 | BRCA1 | n.3932A>G c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.3865A>G (p.Lys1289Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.785-631A>G (n.785-631A>G) c.647-631A>G (n.647-631A>G) c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.3745A>G (p.Lys1249Glu) c.3727A>G (p.Lys1243Glu) c.665-631A>G (n.665-631A>G) c.707-631A>G (n.707-631A>G) c.189A>G c.671-631A>G (n.671-631A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.162A>G c.788-631A>G (n.788-631A>G) c.410-631A>G (n.410-631A>G) c.413-631A>G (n.413-631A>G) c.5-27712A>G (n.5-27712A>G) c.-43-17142A>G (n.-43-17142A>G) c.-99+33608A>G (n.-99+33608A>G) n.4004A>G n.4045A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091663T>G | CA10594225 | BRCA1 | n.3932A>C c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.3742A>C (p.Lys1248Gln) c.3865A>C (p.Lys1289Gln) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.785-631A>C (n.785-631A>C) c.647-631A>C (n.647-631A>C) c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.3745A>C (p.Lys1249Gln) c.3727A>C (p.Lys1243Gln) c.665-631A>C (n.665-631A>C) c.707-631A>C (n.707-631A>C) c.189A>C c.671-631A>C (n.671-631A>C) c.*3651A>C (n.*3651A>C) c.162A>C c.788-631A>C (n.788-631A>C) c.410-631A>C (n.410-631A>C) c.413-631A>C (n.413-631A>C) c.5-27712A>C (n.5-27712A>C) c.-43-17142A>C (n.-43-17142A>C) c.-99+33608A>C (n.-99+33608A>C) n.4004A>C n.4045A>C | |
17 | g.43091663T= | CA2260782142 | BRCA1 | n.3932A= c.3868A= (p.Lys1290=) c.3742A= (p.Lys1248=) c.3865A= (p.Lys1289=) c.3790A= (p.Lys1264=) c.785-631A= (n.785-631A=) c.647-631A= (n.647-631A=) c.2980A= (p.Lys994=) c.3745A= (p.Lys1249=) c.3727A= (p.Lys1243=) c.665-631A= (n.665-631A=) c.707-631A= (n.707-631A=) c.189A= c.671-631A= (n.671-631A=) c.*3651A= (n.*3651A=) c.162A= c.788-631A= (n.788-631A=) c.410-631A= (n.410-631A=) c.413-631A= (n.413-631A=) c.5-27712A= (n.5-27712A=) c.-43-17142A= (n.-43-17142A=) c.-99+33608A= (n.-99+33608A=) n.4004A= n.4045A= | |
17 | g.43091664T>A | CA500232151 | BRCA1 | n.3931A>T c.3867A>T (p.Thr1289=) c.3741A>T (p.Thr1247=) c.3864A>T (p.Thr1288=) c.3789A>T (p.Thr1263=) c.785-632A>T (n.785-632A>T) c.647-632A>T (n.647-632A>T) c.2979A>T (p.Thr993=) c.3744A>T (p.Thr1248=) c.3726A>T (p.Thr1242=) c.665-632A>T (n.665-632A>T) c.707-632A>T (n.707-632A>T) c.188A>T c.671-632A>T (n.671-632A>T) c.*3650A>T (n.*3650A>T) c.161A>T c.788-632A>T (n.788-632A>T) c.410-632A>T (n.410-632A>T) c.413-632A>T (n.413-632A>T) c.5-27713A>T (n.5-27713A>T) c.-43-17143A>T (n.-43-17143A>T) c.-99+33607A>T (n.-99+33607A>T) n.4003A>T n.4044A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091664T>C | CA063253 | BRCA1 | n.3931A>G c.3867A>G (p.Thr1289=) c.3741A>G (p.Thr1247=) c.3864A>G (p.Thr1288=) c.3789A>G (p.Thr1263=) c.785-632A>G (n.785-632A>G) c.647-632A>G (n.647-632A>G) c.2979A>G (p.Thr993=) c.3744A>G (p.Thr1248=) c.3726A>G (p.Thr1242=) c.665-632A>G (n.665-632A>G) c.707-632A>G (n.707-632A>G) c.188A>G c.671-632A>G (n.671-632A>G) c.*3650A>G (n.*3650A>G) c.161A>G c.788-632A>G (n.788-632A>G) c.410-632A>G (n.410-632A>G) c.413-632A>G (n.413-632A>G) c.5-27713A>G (n.5-27713A>G) c.-43-17143A>G (n.-43-17143A>G) c.-99+33607A>G (n.-99+33607A>G) n.4003A>G n.4044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091664T>G | CA500232152 | BRCA1 | n.3931A>C c.3867A>C (p.Thr1289=) c.3741A>C (p.Thr1247=) c.3864A>C (p.Thr1288=) c.3789A>C (p.Thr1263=) c.785-632A>C (n.785-632A>C) c.647-632A>C (n.647-632A>C) c.2979A>C (p.Thr993=) c.3744A>C (p.Thr1248=) c.3726A>C (p.Thr1242=) c.665-632A>C (n.665-632A>C) c.707-632A>C (n.707-632A>C) c.188A>C c.671-632A>C (n.671-632A>C) c.*3650A>C (n.*3650A>C) c.161A>C c.788-632A>C (n.788-632A>C) c.410-632A>C (n.410-632A>C) c.413-632A>C (n.413-632A>C) c.5-27713A>C (n.5-27713A>C) c.-43-17143A>C (n.-43-17143A>C) c.-99+33607A>C (n.-99+33607A>C) n.4003A>C n.4044A>C | dbSNP |
17 | g.43091664T= | CA2260782143 | BRCA1 | n.3931A= c.3867A= (p.Thr1289=) c.3741A= (p.Thr1247=) c.3864A= (p.Thr1288=) c.3789A= (p.Thr1263=) c.785-632A= (n.785-632A=) c.647-632A= (n.647-632A=) c.2979A= (p.Thr993=) c.3744A= (p.Thr1248=) c.3726A= (p.Thr1242=) c.665-632A= (n.665-632A=) c.707-632A= (n.707-632A=) c.188A= c.671-632A= (n.671-632A=) c.*3650A= (n.*3650A=) c.161A= c.788-632A= (n.788-632A=) c.410-632A= (n.410-632A=) c.413-632A= (n.413-632A=) c.5-27713A= (n.5-27713A=) c.-43-17143A= (n.-43-17143A=) c.-99+33607A= (n.-99+33607A=) n.4003A= n.4044A= | |
17 | g.43091664_43091673del | CA2499224452 | BRCA1 | n.3922_3931del c.3858_3867del (p.Ser1286ArgfsTer18) c.3732_3741del (p.Ser1244ArgfsTer18) c.3855_3864del (p.Ser1285ArgfsTer18) c.3780_3789del (p.Ser1260ArgfsTer18) c.785-641_785-632del (n.785-641_785-632del) c.647-641_647-632del (n.647-641_647-632del) c.2970_2979del (p.Ser990ArgfsTer18) c.3735_3744del (p.Ser1245ArgfsTer18) c.3717_3726del (p.Ser1239ArgfsTer18) c.665-641_665-632del (n.665-641_665-632del) c.707-641_707-632del (n.707-641_707-632del) c.179_188del c.671-641_671-632del (n.671-641_671-632del) c.*3641_*3650del (n.*3641_*3650del) c.152_161del c.788-641_788-632del (n.788-641_788-632del) c.410-641_410-632del (n.410-641_410-632del) c.413-641_413-632del (n.413-641_413-632del) c.5-27722_5-27713del (n.5-27722_5-27713del) c.-43-17152_-43-17143del (n.-43-17152_-43-17143del) c.-99+33598_-99+33607del (n.-99+33598_-99+33607del) n.3994_4003del n.4035_4044del | |
17 | g.43091665G>A | CA10594226 | BRCA1 | n.3930C>T c.3866C>T (p.Thr1289Ile) c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.785-633C>T (n.785-633C>T) c.647-633C>T (n.647-633C>T) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.3743C>T (p.Thr1248Ile) c.3725C>T (p.Thr1242Ile) c.665-633C>T (n.665-633C>T) c.707-633C>T (n.707-633C>T) c.187C>T c.671-633C>T (n.671-633C>T) c.*3649C>T (n.*3649C>T) c.160C>T c.788-633C>T (n.788-633C>T) c.410-633C>T (n.410-633C>T) c.413-633C>T (n.413-633C>T) c.5-27714C>T (n.5-27714C>T) c.-43-17144C>T (n.-43-17144C>T) c.-99+33606C>T (n.-99+33606C>T) n.4002C>T n.4043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091665G>C | CA10594227 | BRCA1 | n.3930C>G c.3866C>G (p.Thr1289Arg) c.3740C>G (p.Thr1247Arg) c.3863C>G (p.Thr1288Arg) c.3788C>G (p.Thr1263Arg) c.785-633C>G (n.785-633C>G) c.647-633C>G (n.647-633C>G) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.3743C>G (p.Thr1248Arg) c.3725C>G (p.Thr1242Arg) c.665-633C>G (n.665-633C>G) c.707-633C>G (n.707-633C>G) c.187C>G c.671-633C>G (n.671-633C>G) c.*3649C>G (n.*3649C>G) c.160C>G c.788-633C>G (n.788-633C>G) c.410-633C>G (n.410-633C>G) c.413-633C>G (n.413-633C>G) c.5-27714C>G (n.5-27714C>G) c.-43-17144C>G (n.-43-17144C>G) c.-99+33606C>G (n.-99+33606C>G) n.4002C>G n.4043C>G | ClinVar |
17 | g.43091665G>T | CA10594228 | BRCA1 | n.3930C>A c.3866C>A (p.Thr1289Lys) c.3740C>A (p.Thr1247Lys) c.3863C>A (p.Thr1288Lys) c.3788C>A (p.Thr1263Lys) c.785-633C>A (n.785-633C>A) c.647-633C>A (n.647-633C>A) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.3743C>A (p.Thr1248Lys) c.3725C>A (p.Thr1242Lys) c.665-633C>A (n.665-633C>A) c.707-633C>A (n.707-633C>A) c.187C>A c.671-633C>A (n.671-633C>A) c.*3649C>A (n.*3649C>A) c.160C>A c.788-633C>A (n.788-633C>A) c.410-633C>A (n.410-633C>A) c.413-633C>A (n.413-633C>A) c.5-27714C>A (n.5-27714C>A) c.-43-17144C>A (n.-43-17144C>A) c.-99+33606C>A (n.-99+33606C>A) n.4002C>A n.4043C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091665_43091666delinsGT | CA2260782144 | BRCA1 | n.3929_3930delinsAC c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=) c.3739_3740delinsAC (p.Thr1247=) c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=) c.3787_3788delinsAC (p.Thr1263=) c.785-634_785-633delinsAC (n.785-634_785-633delinsAC) c.647-634_647-633delinsAC (n.647-634_647-633delinsAC) c.2977_2978delinsAC (p.Thr993=) c.3742_3743delinsAC (p.Thr1248=) c.3724_3725delinsAC (p.Thr1242=) c.665-634_665-633delinsAC (n.665-634_665-633delinsAC) c.707-634_707-633delinsAC (n.707-634_707-633delinsAC) c.186_187delinsAC c.671-634_671-633delinsAC (n.671-634_671-633delinsAC) c.*3648_*3649delinsAC (n.*3648_*3649delinsAC) c.159_160delinsAC c.788-634_788-633delinsAC (n.788-634_788-633delinsAC) c.410-634_410-633delinsAC (n.410-634_410-633delinsAC) c.413-634_413-633delinsAC (n.413-634_413-633delinsAC) c.5-27715_5-27714delinsAC (n.5-27715_5-27714delinsAC) c.-43-17145_-43-17144delinsAC (n.-43-17145_-43-17144delinsAC) c.-99+33605_-99+33606delinsAC (n.-99+33605_-99+33606delinsAC) n.4001_4002delinsAC n.4042_4043delinsAC | |
17 | g.43091666T>A | CA10594229 | BRCA1 | n.3929A>T c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.785-634A>T (n.785-634A>T) c.647-634A>T (n.647-634A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3742A>T (p.Thr1248Ser) c.3724A>T (p.Thr1242Ser) c.665-634A>T (n.665-634A>T) c.707-634A>T (n.707-634A>T) c.186A>T c.671-634A>T (n.671-634A>T) c.*3648A>T (n.*3648A>T) c.159A>T c.788-634A>T (n.788-634A>T) c.410-634A>T (n.410-634A>T) c.413-634A>T (n.413-634A>T) c.5-27715A>T (n.5-27715A>T) c.-43-17145A>T (n.-43-17145A>T) c.-99+33605A>T (n.-99+33605A>T) n.4001A>T n.4042A>T | dbSNP |
17 | g.43091666T>C | CA10594230 | BRCA1 | n.3929A>G c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.785-634A>G (n.785-634A>G) c.647-634A>G (n.647-634A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.3742A>G (p.Thr1248Ala) c.3724A>G (p.Thr1242Ala) c.665-634A>G (n.665-634A>G) c.707-634A>G (n.707-634A>G) c.186A>G c.671-634A>G (n.671-634A>G) c.*3648A>G (n.*3648A>G) c.159A>G c.788-634A>G (n.788-634A>G) c.410-634A>G (n.410-634A>G) c.413-634A>G (n.413-634A>G) c.5-27715A>G (n.5-27715A>G) c.-43-17145A>G (n.-43-17145A>G) c.-99+33605A>G (n.-99+33605A>G) n.4001A>G n.4042A>G | dbSNP |
17 | g.43091666T>G | CA10594231 | BRCA1 | n.3929A>C c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.785-634A>C (n.785-634A>C) c.647-634A>C (n.647-634A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.3742A>C (p.Thr1248Pro) c.3724A>C (p.Thr1242Pro) c.665-634A>C (n.665-634A>C) c.707-634A>C (n.707-634A>C) c.186A>C c.671-634A>C (n.671-634A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.159A>C c.788-634A>C (n.788-634A>C) c.410-634A>C (n.410-634A>C) c.413-634A>C (n.413-634A>C) c.5-27715A>C (n.5-27715A>C) c.-43-17145A>C (n.-43-17145A>C) c.-99+33605A>C (n.-99+33605A>C) n.4001A>C n.4042A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091666T= | CA2260782145 | BRCA1 | n.3929A= c.3865A= (p.Thr1289=) c.3739A= (p.Thr1247=) c.3862A= (p.Thr1288=) c.3787A= (p.Thr1263=) c.785-634A= (n.785-634A=) c.647-634A= (n.647-634A=) c.2977A= (p.Thr993=) c.3742A= (p.Thr1248=) c.3724A= (p.Thr1242=) c.665-634A= (n.665-634A=) c.707-634A= (n.707-634A=) c.186A= c.671-634A= (n.671-634A=) c.*3648A= (n.*3648A=) c.159A= c.788-634A= (n.788-634A=) c.410-634A= (n.410-634A=) c.413-634A= (n.413-634A=) c.5-27715A= (n.5-27715A=) c.-43-17145A= (n.-43-17145A=) c.-99+33605A= (n.-99+33605A=) n.4001A= n.4042A= | |
17 | g.43091668del | CA1139665613 | BRCA1 | n.3929del c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer18) c.3739del (p.Thr1247GlnfsTer18) c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer18) c.3787del (p.Thr1263GlnfsTer18) c.785-634del (n.785-634del) c.647-634del (n.647-634del) c.2977del (p.Thr993GlnfsTer18) c.3742del (p.Thr1248GlnfsTer18) c.3724del (p.Thr1242GlnfsTer18) c.665-634del (n.665-634del) c.707-634del (n.707-634del) c.186del c.671-634del (n.671-634del) c.*3648del (n.*3648del) c.159del c.788-634del (n.788-634del) c.410-634del (n.410-634del) c.413-634del (n.413-634del) c.5-27715del (n.5-27715del) c.-43-17145del (n.-43-17145del) c.-99+33605del (n.-99+33605del) n.4001del n.4042del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091666_43091670delinsTTTCC | CA2260782146 | BRCA1 | n.3925_3929delinsGGAAA c.3861_3865delinsGGAAA (p.Glu1287=) c.3735_3739delinsGGAAA (p.Glu1245=) c.3858_3862delinsGGAAA (p.Glu1286=) c.3783_3787delinsGGAAA (p.Glu1261=) c.785-638_785-634delinsGGAAA (n.785-638_785-634delinsGGAAA) c.647-638_647-634delinsGGAAA (n.647-638_647-634delinsGGAAA) c.2973_2977delinsGGAAA (p.Glu991=) c.3738_3742delinsGGAAA (p.Glu1246=) c.3720_3724delinsGGAAA (p.Glu1240=) c.665-638_665-634delinsGGAAA (n.665-638_665-634delinsGGAAA) c.707-638_707-634delinsGGAAA (n.707-638_707-634delinsGGAAA) c.182_186delinsGGAAA c.671-638_671-634delinsGGAAA (n.671-638_671-634delinsGGAAA) c.*3644_*3648delinsGGAAA (n.*3644_*3648delinsGGAAA) c.155_159delinsGGAAA c.788-638_788-634delinsGGAAA (n.788-638_788-634delinsGGAAA) c.410-638_410-634delinsGGAAA (n.410-638_410-634delinsGGAAA) c.413-638_413-634delinsGGAAA (n.413-638_413-634delinsGGAAA) c.5-27719_5-27715delinsGGAAA (n.5-27719_5-27715delinsGGAAA) c.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA (n.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA) c.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA (n.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA) n.3997_4001delinsGGAAA n.4038_4042delinsGGAAA | |
17 | g.43091667T>A | CA10594232 | BRCA1 | n.3928A>T c.3864A>T (p.Glu1288Asp) c.3738A>T (p.Glu1246Asp) c.3861A>T (p.Glu1287Asp) c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.785-635A>T (n.785-635A>T) c.647-635A>T (n.647-635A>T) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.3741A>T (p.Glu1247Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) c.665-635A>T (n.665-635A>T) c.707-635A>T (n.707-635A>T) c.185A>T c.671-635A>T (n.671-635A>T) c.*3647A>T (n.*3647A>T) c.158A>T c.788-635A>T (n.788-635A>T) c.410-635A>T (n.410-635A>T) c.413-635A>T (n.413-635A>T) c.5-27716A>T (n.5-27716A>T) c.-43-17146A>T (n.-43-17146A>T) c.-99+33604A>T (n.-99+33604A>T) n.4000A>T n.4041A>T | dbSNP |
17 | g.43091667T>C | CA500232153 | BRCA1 | n.3928A>G c.3864A>G (p.Glu1288=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.3861A>G (p.Glu1287=) c.3786A>G (p.Glu1262=) c.785-635A>G (n.785-635A>G) c.647-635A>G (n.647-635A>G) c.2976A>G (p.Glu992=) c.3741A>G (p.Glu1247=) c.3723A>G (p.Glu1241=) c.665-635A>G (n.665-635A>G) c.707-635A>G (n.707-635A>G) c.185A>G c.671-635A>G (n.671-635A>G) c.*3647A>G (n.*3647A>G) c.158A>G c.788-635A>G (n.788-635A>G) c.410-635A>G (n.410-635A>G) c.413-635A>G (n.413-635A>G) c.5-27716A>G (n.5-27716A>G) c.-43-17146A>G (n.-43-17146A>G) c.-99+33604A>G (n.-99+33604A>G) n.4000A>G n.4041A>G | dbSNP |
17 | g.43091667T>G | CA10594233 | BRCA1 | n.3928A>C c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.3738A>C (p.Glu1246Asp) c.3861A>C (p.Glu1287Asp) c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.785-635A>C (n.785-635A>C) c.647-635A>C (n.647-635A>C) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.3741A>C (p.Glu1247Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) c.665-635A>C (n.665-635A>C) c.707-635A>C (n.707-635A>C) c.185A>C c.671-635A>C (n.671-635A>C) c.*3647A>C (n.*3647A>C) c.158A>C c.788-635A>C (n.788-635A>C) c.410-635A>C (n.410-635A>C) c.413-635A>C (n.413-635A>C) c.5-27716A>C (n.5-27716A>C) c.-43-17146A>C (n.-43-17146A>C) c.-99+33604A>C (n.-99+33604A>C) n.4000A>C n.4041A>C | |
17 | g.43091668_43091671del | CA919844496 | BRCA1 | n.3925_3928del c.3861_3864del (p.Glu1288GlnfsTer18) c.3735_3738del (p.Glu1246GlnfsTer18) c.3858_3861del (p.Glu1287GlnfsTer18) c.3783_3786del (p.Glu1262GlnfsTer18) c.785-638_785-635del (n.785-638_785-635del) c.647-638_647-635del (n.647-638_647-635del) c.2973_2976del (p.Glu992GlnfsTer18) c.3738_3741del (p.Glu1247GlnfsTer18) c.3720_3723del (p.Glu1241GlnfsTer18) c.665-638_665-635del (n.665-638_665-635del) c.707-638_707-635del (n.707-638_707-635del) c.182_185del c.671-638_671-635del (n.671-638_671-635del) c.*3644_*3647del (n.*3644_*3647del) c.155_158del c.788-638_788-635del (n.788-638_788-635del) c.410-638_410-635del (n.410-638_410-635del) c.413-638_413-635del (n.413-638_413-635del) c.5-27719_5-27716del (n.5-27719_5-27716del) c.-43-17149_-43-17146del (n.-43-17149_-43-17146del) c.-99+33601_-99+33604del (n.-99+33601_-99+33604del) n.3997_4000del n.4038_4041del | dbSNP |
17 | g.43091668T>A | CA10594234 | BRCA1 | n.3927A>T c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.785-636A>T (n.785-636A>T) c.647-636A>T (n.647-636A>T) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.3740A>T (p.Glu1247Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) c.665-636A>T (n.665-636A>T) c.707-636A>T (n.707-636A>T) c.184A>T c.671-636A>T (n.671-636A>T) c.*3646A>T (n.*3646A>T) c.157A>T c.788-636A>T (n.788-636A>T) c.410-636A>T (n.410-636A>T) c.413-636A>T (n.413-636A>T) c.5-27717A>T (n.5-27717A>T) c.-43-17147A>T (n.-43-17147A>T) c.-99+33603A>T (n.-99+33603A>T) n.3999A>T n.4040A>T | dbSNP |
17 | g.43091668T>C | CA10594235 | BRCA1 | n.3927A>G c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.785-636A>G (n.785-636A>G) c.647-636A>G (n.647-636A>G) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.3740A>G (p.Glu1247Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) c.665-636A>G (n.665-636A>G) c.707-636A>G (n.707-636A>G) c.184A>G c.671-636A>G (n.671-636A>G) c.*3646A>G (n.*3646A>G) c.157A>G c.788-636A>G (n.788-636A>G) c.410-636A>G (n.410-636A>G) c.413-636A>G (n.413-636A>G) c.5-27717A>G (n.5-27717A>G) c.-43-17147A>G (n.-43-17147A>G) c.-99+33603A>G (n.-99+33603A>G) n.3999A>G n.4040A>G | dbSNP |
17 | g.43091668T>G | CA10594236 | BRCA1 | n.3927A>C c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.785-636A>C (n.785-636A>C) c.647-636A>C (n.647-636A>C) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.3740A>C (p.Glu1247Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) c.665-636A>C (n.665-636A>C) c.707-636A>C (n.707-636A>C) c.184A>C c.671-636A>C (n.671-636A>C) c.*3646A>C (n.*3646A>C) c.157A>C c.788-636A>C (n.788-636A>C) c.410-636A>C (n.410-636A>C) c.413-636A>C (n.413-636A>C) c.5-27717A>C (n.5-27717A>C) c.-43-17147A>C (n.-43-17147A>C) c.-99+33603A>C (n.-99+33603A>C) n.3999A>C n.4040A>C | |
17 | g.43091668_43091669delinsTC | CA2260782147 | BRCA1 | n.3926_3927delinsGA c.3862_3863delinsGA (p.Glu1288=) c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=) c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=) c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=) c.785-637_785-636delinsGA (n.785-637_785-636delinsGA) c.647-637_647-636delinsGA (n.647-637_647-636delinsGA) c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=) c.3739_3740delinsGA (p.Glu1247=) c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=) c.665-637_665-636delinsGA (n.665-637_665-636delinsGA) c.707-637_707-636delinsGA (n.707-637_707-636delinsGA) c.183_184delinsGA c.671-637_671-636delinsGA (n.671-637_671-636delinsGA) c.*3645_*3646delinsGA (n.*3645_*3646delinsGA) c.156_157delinsGA c.788-637_788-636delinsGA (n.788-637_788-636delinsGA) c.410-637_410-636delinsGA (n.410-637_410-636delinsGA) c.413-637_413-636delinsGA (n.413-637_413-636delinsGA) c.5-27718_5-27717delinsGA (n.5-27718_5-27717delinsGA) c.-43-17148_-43-17147delinsGA (n.-43-17148_-43-17147delinsGA) c.-99+33602_-99+33603delinsGA (n.-99+33602_-99+33603delinsGA) n.3998_3999delinsGA n.4039_4040delinsGA | |
17 | g.43091669C>A | CA10589718 | BRCA1 | n.3926G>T c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.785-637G>T (n.785-637G>T) c.647-637G>T (n.647-637G>T) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.3739G>T (p.Glu1247Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) c.665-637G>T (n.665-637G>T) c.707-637G>T (n.707-637G>T) c.183G>T c.671-637G>T (n.671-637G>T) c.*3645G>T (n.*3645G>T) c.156G>T c.788-637G>T (n.788-637G>T) c.410-637G>T (n.410-637G>T) c.413-637G>T (n.413-637G>T) c.5-27718G>T (n.5-27718G>T) c.-43-17148G>T (n.-43-17148G>T) c.-99+33602G>T (n.-99+33602G>T) n.3998G>T n.4039G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091669C= | CA2260782149 | BRCA1 | n.3926G= c.3862G= (p.Glu1288=) c.3736G= (p.Glu1246=) c.3859G= (p.Glu1287=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.785-637G= (n.785-637G=) c.647-637G= (n.647-637G=) c.2974G= (p.Glu992=) c.3739G= (p.Glu1247=) c.3721G= (p.Glu1241=) c.665-637G= (n.665-637G=) c.707-637G= (n.707-637G=) c.183G= c.671-637G= (n.671-637G=) c.*3645G= (n.*3645G=) c.156G= c.788-637G= (n.788-637G=) c.410-637G= (n.410-637G=) c.413-637G= (n.413-637G=) c.5-27718G= (n.5-27718G=) c.-43-17148G= (n.-43-17148G=) c.-99+33602G= (n.-99+33602G=) n.3998G= n.4039G= | |
17 | g.43091669C>G | CA10580547 | BRCA1 | n.3926G>C c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.785-637G>C (n.785-637G>C) c.647-637G>C (n.647-637G>C) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.3739G>C (p.Glu1247Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) c.665-637G>C (n.665-637G>C) c.707-637G>C (n.707-637G>C) c.183G>C c.671-637G>C (n.671-637G>C) c.*3645G>C (n.*3645G>C) c.156G>C c.788-637G>C (n.788-637G>C) c.410-637G>C (n.410-637G>C) c.413-637G>C (n.413-637G>C) c.5-27718G>C (n.5-27718G>C) c.-43-17148G>C (n.-43-17148G>C) c.-99+33602G>C (n.-99+33602G>C) n.3998G>C n.4039G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091669C>T | CA10594237 | BRCA1 | n.3926G>A c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.785-637G>A (n.785-637G>A) c.647-637G>A (n.647-637G>A) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.3739G>A (p.Glu1247Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.665-637G>A (n.665-637G>A) c.707-637G>A (n.707-637G>A) c.183G>A c.671-637G>A (n.671-637G>A) c.*3645G>A (n.*3645G>A) c.156G>A c.788-637G>A (n.788-637G>A) c.410-637G>A (n.410-637G>A) c.413-637G>A (n.413-637G>A) c.5-27718G>A (n.5-27718G>A) c.-43-17148G>A (n.-43-17148G>A) c.-99+33602G>A (n.-99+33602G>A) n.3998G>A n.4039G>A | dbSNP |
17 | g.43091670del | CA002489 | BRCA1 | n.3926del c.3862del (p.Glu1288LysfsTer19) c.3736del (p.Glu1246LysfsTer19) c.3859del (p.Glu1287LysfsTer19) c.3784del (p.Glu1262LysfsTer19) c.785-637del (n.785-637del) c.647-637del (n.647-637del) c.2974del (p.Glu992LysfsTer19) c.3739del (p.Glu1247LysfsTer19) c.3721del (p.Glu1241LysfsTer19) c.665-637del (n.665-637del) c.707-637del (n.707-637del) c.183del c.671-637del (n.671-637del) c.*3645del (n.*3645del) c.156del c.788-637del (n.788-637del) c.410-637del (n.410-637del) c.413-637del (n.413-637del) c.5-27718del (n.5-27718del) c.-43-17148del (n.-43-17148del) c.-99+33602del (n.-99+33602del) n.3998del n.4039del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091669_43091673delinsCCTCA | CA2260782148 | BRCA1 | n.3922_3926delinsTGAGG c.3858_3862delinsTGAGG (p.Ser1286=) c.3732_3736delinsTGAGG (p.Ser1244=) c.3855_3859delinsTGAGG (p.Ser1285=) c.3780_3784delinsTGAGG (p.Ser1260=) c.785-641_785-637delinsTGAGG (n.785-641_785-637delinsTGAGG) c.647-641_647-637delinsTGAGG (n.647-641_647-637delinsTGAGG) c.2970_2974delinsTGAGG (p.Ser990=) c.3735_3739delinsTGAGG (p.Ser1245=) c.3717_3721delinsTGAGG (p.Ser1239=) c.665-641_665-637delinsTGAGG (n.665-641_665-637delinsTGAGG) c.707-641_707-637delinsTGAGG (n.707-641_707-637delinsTGAGG) c.179_183delinsTGAGG c.671-641_671-637delinsTGAGG (n.671-641_671-637delinsTGAGG) c.*3641_*3645delinsTGAGG (n.*3641_*3645delinsTGAGG) c.152_156delinsTGAGG c.788-641_788-637delinsTGAGG (n.788-641_788-637delinsTGAGG) c.410-641_410-637delinsTGAGG (n.410-641_410-637delinsTGAGG) c.413-641_413-637delinsTGAGG (n.413-641_413-637delinsTGAGG) c.5-27722_5-27718delinsTGAGG (n.5-27722_5-27718delinsTGAGG) c.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG (n.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG) c.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG (n.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG) n.3994_3998delinsTGAGG n.4035_4039delinsTGAGG | |
17 | g.43091670C>A | CA10594238 | BRCA1 | n.3925G>T c.3861G>T (p.Glu1287Asp) c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.3858G>T (p.Glu1286Asp) c.3783G>T (p.Glu1261Asp) c.785-638G>T (n.785-638G>T) c.647-638G>T (n.647-638G>T) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.3738G>T (p.Glu1246Asp) c.3720G>T (p.Glu1240Asp) c.665-638G>T (n.665-638G>T) c.707-638G>T (n.707-638G>T) c.182G>T c.671-638G>T (n.671-638G>T) c.*3644G>T (n.*3644G>T) c.155G>T c.788-638G>T (n.788-638G>T) c.410-638G>T (n.410-638G>T) c.413-638G>T (n.413-638G>T) c.5-27719G>T (n.5-27719G>T) c.-43-17149G>T (n.-43-17149G>T) c.-99+33601G>T (n.-99+33601G>T) n.3997G>T n.4038G>T | |
17 | g.43091670C>G | CA10594239 | BRCA1 | n.3925G>C c.3861G>C (p.Glu1287Asp) c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.3858G>C (p.Glu1286Asp) c.3783G>C (p.Glu1261Asp) c.785-638G>C (n.785-638G>C) c.647-638G>C (n.647-638G>C) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.3738G>C (p.Glu1246Asp) c.3720G>C (p.Glu1240Asp) c.665-638G>C (n.665-638G>C) c.707-638G>C (n.707-638G>C) c.182G>C c.671-638G>C (n.671-638G>C) c.*3644G>C (n.*3644G>C) c.155G>C c.788-638G>C (n.788-638G>C) c.410-638G>C (n.410-638G>C) c.413-638G>C (n.413-638G>C) c.5-27719G>C (n.5-27719G>C) c.-43-17149G>C (n.-43-17149G>C) c.-99+33601G>C (n.-99+33601G>C) n.3997G>C n.4038G>C | dbSNP |
17 | g.43091670C>T | CA500232154 | BRCA1 | n.3925G>A c.3861G>A (p.Glu1287=) c.3735G>A (p.Glu1245=) c.3858G>A (p.Glu1286=) c.3783G>A (p.Glu1261=) c.785-638G>A (n.785-638G>A) c.647-638G>A (n.647-638G>A) c.2973G>A (p.Glu991=) c.3738G>A (p.Glu1246=) c.3720G>A (p.Glu1240=) c.665-638G>A (n.665-638G>A) c.707-638G>A (n.707-638G>A) c.182G>A c.671-638G>A (n.671-638G>A) c.*3644G>A (n.*3644G>A) c.155G>A c.788-638G>A (n.788-638G>A) c.410-638G>A (n.410-638G>A) c.413-638G>A (n.413-638G>A) c.5-27719G>A (n.5-27719G>A) c.-43-17149G>A (n.-43-17149G>A) c.-99+33601G>A (n.-99+33601G>A) n.3997G>A n.4038G>A | dbSNP |
17 | g.43091672_43091675del | CA002486 | BRCA1 | n.3922_3925del c.3858_3861del (p.Ser1286ArgfsTer20) c.3732_3735del (p.Ser1244ArgfsTer20) c.3855_3858del (p.Ser1285ArgfsTer20) c.3780_3783del (p.Ser1260ArgfsTer20) c.785-641_785-638del (n.785-641_785-638del) c.647-641_647-638del (n.647-641_647-638del) c.2970_2973del (p.Ser990ArgfsTer20) c.3735_3738del (p.Ser1245ArgfsTer20) c.3717_3720del (p.Ser1239ArgfsTer20) c.665-641_665-638del (n.665-641_665-638del) c.707-641_707-638del (n.707-641_707-638del) c.179_182del c.671-641_671-638del (n.671-641_671-638del) c.*3641_*3644del (n.*3641_*3644del) c.152_155del c.788-641_788-638del (n.788-641_788-638del) c.410-641_410-638del (n.410-641_410-638del) c.413-641_413-638del (n.413-641_413-638del) c.5-27722_5-27719del (n.5-27722_5-27719del) c.-43-17152_-43-17149del (n.-43-17152_-43-17149del) c.-99+33598_-99+33601del (n.-99+33598_-99+33601del) n.3994_3997del n.4035_4038del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091671T>A | CA10594240 | BRCA1 | n.3924A>T c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.3857A>T (p.Glu1286Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.785-639A>T (n.785-639A>T) c.647-639A>T (n.647-639A>T) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3719A>T (p.Glu1240Val) c.665-639A>T (n.665-639A>T) c.707-639A>T (n.707-639A>T) c.181A>T c.671-639A>T (n.671-639A>T) c.*3643A>T (n.*3643A>T) c.154A>T c.788-639A>T (n.788-639A>T) c.410-639A>T (n.410-639A>T) c.413-639A>T (n.413-639A>T) c.5-27720A>T (n.5-27720A>T) c.-43-17150A>T (n.-43-17150A>T) c.-99+33600A>T (n.-99+33600A>T) n.3996A>T n.4037A>T | dbSNP |
17 | g.43091671T>C | CA10594241 | BRCA1 | n.3924A>G c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.3857A>G (p.Glu1286Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.785-639A>G (n.785-639A>G) c.647-639A>G (n.647-639A>G) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3719A>G (p.Glu1240Gly) c.665-639A>G (n.665-639A>G) c.707-639A>G (n.707-639A>G) c.181A>G c.671-639A>G (n.671-639A>G) c.*3643A>G (n.*3643A>G) c.154A>G c.788-639A>G (n.788-639A>G) c.410-639A>G (n.410-639A>G) c.413-639A>G (n.413-639A>G) c.5-27720A>G (n.5-27720A>G) c.-43-17150A>G (n.-43-17150A>G) c.-99+33600A>G (n.-99+33600A>G) n.3996A>G n.4037A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091671T>G | CA10594242 | BRCA1 | n.3924A>C c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.3857A>C (p.Glu1286Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.785-639A>C (n.785-639A>C) c.647-639A>C (n.647-639A>C) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3719A>C (p.Glu1240Ala) c.665-639A>C (n.665-639A>C) c.707-639A>C (n.707-639A>C) c.181A>C c.671-639A>C (n.671-639A>C) c.*3643A>C (n.*3643A>C) c.154A>C c.788-639A>C (n.788-639A>C) c.410-639A>C (n.410-639A>C) c.413-639A>C (n.413-639A>C) c.5-27720A>C (n.5-27720A>C) c.-43-17150A>C (n.-43-17150A>C) c.-99+33600A>C (n.-99+33600A>C) n.3996A>C n.4037A>C | ClinVar |
17 | g.43091671T= | CA2260782151 | BRCA1 | n.3924A= c.3860A= (p.Glu1287=) c.3734A= (p.Glu1245=) c.3857A= (p.Glu1286=) c.3782A= (p.Glu1261=) c.785-639A= (n.785-639A=) c.647-639A= (n.647-639A=) c.2972A= (p.Glu991=) c.3737A= (p.Glu1246=) c.3719A= (p.Glu1240=) c.665-639A= (n.665-639A=) c.707-639A= (n.707-639A=) c.181A= c.671-639A= (n.671-639A=) c.*3643A= (n.*3643A=) c.154A= c.788-639A= (n.788-639A=) c.410-639A= (n.410-639A=) c.413-639A= (n.413-639A=) c.5-27720A= (n.5-27720A=) c.-43-17150A= (n.-43-17150A=) c.-99+33600A= (n.-99+33600A=) n.3996A= n.4037A= | |
17 | g.43091671_43091672delinsTC | CA2260782150 | BRCA1 | n.3923_3924delinsGA c.3859_3860delinsGA (p.Glu1287=) c.3733_3734delinsGA (p.Glu1245=) c.3856_3857delinsGA (p.Glu1286=) c.3781_3782delinsGA (p.Glu1261=) c.785-640_785-639delinsGA (n.785-640_785-639delinsGA) c.647-640_647-639delinsGA (n.647-640_647-639delinsGA) c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=) c.3736_3737delinsGA (p.Glu1246=) c.3718_3719delinsGA (p.Glu1240=) c.665-640_665-639delinsGA (n.665-640_665-639delinsGA) c.707-640_707-639delinsGA (n.707-640_707-639delinsGA) c.180_181delinsGA c.671-640_671-639delinsGA (n.671-640_671-639delinsGA) c.*3642_*3643delinsGA (n.*3642_*3643delinsGA) c.153_154delinsGA c.788-640_788-639delinsGA (n.788-640_788-639delinsGA) c.410-640_410-639delinsGA (n.410-640_410-639delinsGA) c.413-640_413-639delinsGA (n.413-640_413-639delinsGA) c.5-27721_5-27720delinsGA (n.5-27721_5-27720delinsGA) c.-43-17151_-43-17150delinsGA (n.-43-17151_-43-17150delinsGA) c.-99+33599_-99+33600delinsGA (n.-99+33599_-99+33600delinsGA) n.3995_3996delinsGA n.4036_4037delinsGA | |
17 | g.43091672del | CA919844497 | BRCA1 | n.3923del c.3859del (p.Glu1287ArgfsTer20) c.3733del (p.Glu1245ArgfsTer20) c.3856del (p.Glu1286ArgfsTer20) c.3781del (p.Glu1261ArgfsTer20) c.785-640del (n.785-640del) c.647-640del (n.647-640del) c.2971del (p.Glu991ArgfsTer20) c.3736del (p.Glu1246ArgfsTer20) c.3718del (p.Glu1240ArgfsTer20) c.665-640del (n.665-640del) c.707-640del (n.707-640del) c.180del c.671-640del (n.671-640del) c.*3642del (n.*3642del) c.153del c.788-640del (n.788-640del) c.410-640del (n.410-640del) c.413-640del (n.413-640del) c.5-27721del (n.5-27721del) c.-43-17151del (n.-43-17151del) c.-99+33599del (n.-99+33599del) n.3995del n.4036del | dbSNP |
17 | g.43091672C>A | CA10594243 | BRCA1 | n.3923G>T c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.3856G>T (p.Glu1286Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.785-640G>T (n.785-640G>T) c.647-640G>T (n.647-640G>T) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3718G>T (p.Glu1240Ter) c.665-640G>T (n.665-640G>T) c.707-640G>T (n.707-640G>T) c.180G>T c.671-640G>T (n.671-640G>T) c.*3642G>T (n.*3642G>T) c.153G>T c.788-640G>T (n.788-640G>T) c.410-640G>T (n.410-640G>T) c.413-640G>T (n.413-640G>T) c.5-27721G>T (n.5-27721G>T) c.-43-17151G>T (n.-43-17151G>T) c.-99+33599G>T (n.-99+33599G>T) n.3995G>T n.4036G>T | dbSNP |
17 | g.43091672C= | CA2260782152 | BRCA1 | n.3923G= c.3859G= (p.Glu1287=) c.3733G= (p.Glu1245=) c.3856G= (p.Glu1286=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.785-640G= (n.785-640G=) c.647-640G= (n.647-640G=) c.2971G= (p.Glu991=) c.3736G= (p.Glu1246=) c.3718G= (p.Glu1240=) c.665-640G= (n.665-640G=) c.707-640G= (n.707-640G=) c.180G= c.671-640G= (n.671-640G=) c.*3642G= (n.*3642G=) c.153G= c.788-640G= (n.788-640G=) c.410-640G= (n.410-640G=) c.413-640G= (n.413-640G=) c.5-27721G= (n.5-27721G=) c.-43-17151G= (n.-43-17151G=) c.-99+33599G= (n.-99+33599G=) n.3995G= n.4036G= | |
17 | g.43091672C>G | CA10594244 | BRCA1 | n.3923G>C c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.785-640G>C (n.785-640G>C) c.647-640G>C (n.647-640G>C) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3718G>C (p.Glu1240Gln) c.665-640G>C (n.665-640G>C) c.707-640G>C (n.707-640G>C) c.180G>C c.671-640G>C (n.671-640G>C) c.*3642G>C (n.*3642G>C) c.153G>C c.788-640G>C (n.788-640G>C) c.410-640G>C (n.410-640G>C) c.413-640G>C (n.413-640G>C) c.5-27721G>C (n.5-27721G>C) c.-43-17151G>C (n.-43-17151G>C) c.-99+33599G>C (n.-99+33599G>C) n.3995G>C n.4036G>C | dbSNP |
17 | g.43091672C>T | CA10594245 | BRCA1 | n.3923G>A c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.785-640G>A (n.785-640G>A) c.647-640G>A (n.647-640G>A) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) c.665-640G>A (n.665-640G>A) c.707-640G>A (n.707-640G>A) c.180G>A c.671-640G>A (n.671-640G>A) c.*3642G>A (n.*3642G>A) c.153G>A c.788-640G>A (n.788-640G>A) c.410-640G>A (n.410-640G>A) c.413-640G>A (n.413-640G>A) c.5-27721G>A (n.5-27721G>A) c.-43-17151G>A (n.-43-17151G>A) c.-99+33599G>A (n.-99+33599G>A) n.3995G>A n.4036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091673A= | CA2260782153 | BRCA1 | n.3922T= c.3858T= (p.Ser1286=) c.3732T= (p.Ser1244=) c.3855T= (p.Ser1285=) c.3780T= (p.Ser1260=) c.785-641T= (n.785-641T=) c.647-641T= (n.647-641T=) c.2970T= (p.Ser990=) c.3735T= (p.Ser1245=) c.3717T= (p.Ser1239=) c.665-641T= (n.665-641T=) c.707-641T= (n.707-641T=) c.179T= c.671-641T= (n.671-641T=) c.*3641T= (n.*3641T=) c.152T= c.788-641T= (n.788-641T=) c.410-641T= (n.410-641T=) c.413-641T= (n.413-641T=) c.5-27722T= (n.5-27722T=) c.-43-17152T= (n.-43-17152T=) c.-99+33598T= (n.-99+33598T=) n.3994T= n.4035T= | |
17 | g.43091673A>C | CA10594246 | BRCA1 | n.3922T>G c.3858T>G (p.Ser1286Arg) c.3732T>G (p.Ser1244Arg) c.3855T>G (p.Ser1285Arg) c.3780T>G (p.Ser1260Arg) c.785-641T>G (n.785-641T>G) c.647-641T>G (n.647-641T>G) c.2970T>G (p.Ser990Arg) c.3735T>G (p.Ser1245Arg) c.3717T>G (p.Ser1239Arg) c.665-641T>G (n.665-641T>G) c.707-641T>G (n.707-641T>G) c.179T>G c.671-641T>G (n.671-641T>G) c.*3641T>G (n.*3641T>G) c.152T>G c.788-641T>G (n.788-641T>G) c.410-641T>G (n.410-641T>G) c.413-641T>G (n.413-641T>G) c.5-27722T>G (n.5-27722T>G) c.-43-17152T>G (n.-43-17152T>G) c.-99+33598T>G (n.-99+33598T>G) n.3994T>G n.4035T>G | dbSNP |
17 | g.43091673A>G | CA002488 | BRCA1 | n.3922T>C c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3732T>C (p.Ser1244=) c.3855T>C (p.Ser1285=) c.3780T>C (p.Ser1260=) c.785-641T>C (n.785-641T>C) c.647-641T>C (n.647-641T>C) c.2970T>C (p.Ser990=) c.3735T>C (p.Ser1245=) c.3717T>C (p.Ser1239=) c.665-641T>C (n.665-641T>C) c.707-641T>C (n.707-641T>C) c.179T>C c.671-641T>C (n.671-641T>C) c.*3641T>C (n.*3641T>C) c.152T>C c.788-641T>C (n.788-641T>C) c.410-641T>C (n.410-641T>C) c.413-641T>C (n.413-641T>C) c.5-27722T>C (n.5-27722T>C) c.-43-17152T>C (n.-43-17152T>C) c.-99+33598T>C (n.-99+33598T>C) n.3994T>C n.4035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091673A>T | CA10594247 | BRCA1 | n.3922T>A c.3858T>A (p.Ser1286Arg) c.3732T>A (p.Ser1244Arg) c.3855T>A (p.Ser1285Arg) c.3780T>A (p.Ser1260Arg) c.785-641T>A (n.785-641T>A) c.647-641T>A (n.647-641T>A) c.2970T>A (p.Ser990Arg) c.3735T>A (p.Ser1245Arg) c.3717T>A (p.Ser1239Arg) c.665-641T>A (n.665-641T>A) c.707-641T>A (n.707-641T>A) c.179T>A c.671-641T>A (n.671-641T>A) c.*3641T>A (n.*3641T>A) c.152T>A c.788-641T>A (n.788-641T>A) c.410-641T>A (n.410-641T>A) c.413-641T>A (n.413-641T>A) c.5-27722T>A (n.5-27722T>A) c.-43-17152T>A (n.-43-17152T>A) c.-99+33598T>A (n.-99+33598T>A) n.3994T>A n.4035T>A | dbSNP |
17 | g.43091674C>A | CA10594248 | BRCA1 | n.3921G>T c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.3854G>T (p.Ser1285Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.785-642G>T (n.785-642G>T) c.647-642G>T (n.647-642G>T) c.2969G>T (p.Ser990Ile) c.3734G>T (p.Ser1245Ile) c.3716G>T (p.Ser1239Ile) c.665-642G>T (n.665-642G>T) c.707-642G>T (n.707-642G>T) c.178G>T c.671-642G>T (n.671-642G>T) c.*3640G>T (n.*3640G>T) c.151G>T c.788-642G>T (n.788-642G>T) c.410-642G>T (n.410-642G>T) c.413-642G>T (n.413-642G>T) c.5-27723G>T (n.5-27723G>T) c.-43-17153G>T (n.-43-17153G>T) c.-99+33597G>T (n.-99+33597G>T) n.3993G>T n.4034G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091674C= | CA2260782155 | BRCA1 | n.3921G= c.3857G= (p.Ser1286=) c.3731G= (p.Ser1244=) c.3854G= (p.Ser1285=) c.3779G= (p.Ser1260=) c.785-642G= (n.785-642G=) c.647-642G= (n.647-642G=) c.2969G= (p.Ser990=) c.3734G= (p.Ser1245=) c.3716G= (p.Ser1239=) c.665-642G= (n.665-642G=) c.707-642G= (n.707-642G=) c.178G= c.671-642G= (n.671-642G=) c.*3640G= (n.*3640G=) c.151G= c.788-642G= (n.788-642G=) c.410-642G= (n.410-642G=) c.413-642G= (n.413-642G=) c.5-27723G= (n.5-27723G=) c.-43-17153G= (n.-43-17153G=) c.-99+33597G= (n.-99+33597G=) n.3993G= n.4034G= | |
17 | g.43091674C>G | CA002485 | BRCA1 | n.3921G>C c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.3854G>C (p.Ser1285Thr) c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.785-642G>C (n.785-642G>C) c.647-642G>C (n.647-642G>C) c.2969G>C (p.Ser990Thr) c.3734G>C (p.Ser1245Thr) c.3716G>C (p.Ser1239Thr) c.665-642G>C (n.665-642G>C) c.707-642G>C (n.707-642G>C) c.178G>C c.671-642G>C (n.671-642G>C) c.*3640G>C (n.*3640G>C) c.151G>C c.788-642G>C (n.788-642G>C) c.410-642G>C (n.410-642G>C) c.413-642G>C (n.413-642G>C) c.5-27723G>C (n.5-27723G>C) c.-43-17153G>C (n.-43-17153G>C) c.-99+33597G>C (n.-99+33597G>C) n.3993G>C n.4034G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091674C>T | CA10594249 | BRCA1 | n.3921G>A c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.3731G>A (p.Ser1244Asn) c.3854G>A (p.Ser1285Asn) c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.785-642G>A (n.785-642G>A) c.647-642G>A (n.647-642G>A) c.2969G>A (p.Ser990Asn) c.3734G>A (p.Ser1245Asn) c.3716G>A (p.Ser1239Asn) c.665-642G>A (n.665-642G>A) c.707-642G>A (n.707-642G>A) c.178G>A c.671-642G>A (n.671-642G>A) c.*3640G>A (n.*3640G>A) c.151G>A c.788-642G>A (n.788-642G>A) c.410-642G>A (n.410-642G>A) c.413-642G>A (n.413-642G>A) c.5-27723G>A (n.5-27723G>A) c.-43-17153G>A (n.-43-17153G>A) c.-99+33597G>A (n.-99+33597G>A) n.3993G>A n.4034G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091674_43091675delinsCT | CA2260782154 | BRCA1 | n.3920_3921delinsAG c.3856_3857delinsAG (p.Ser1286=) c.3730_3731delinsAG (p.Ser1244=) c.3853_3854delinsAG (p.Ser1285=) c.3778_3779delinsAG (p.Ser1260=) c.785-643_785-642delinsAG (n.785-643_785-642delinsAG) c.647-643_647-642delinsAG (n.647-643_647-642delinsAG) c.2968_2969delinsAG (p.Ser990=) c.3733_3734delinsAG (p.Ser1245=) c.3715_3716delinsAG (p.Ser1239=) c.665-643_665-642delinsAG (n.665-643_665-642delinsAG) c.707-643_707-642delinsAG (n.707-643_707-642delinsAG) c.177_178delinsAG c.671-643_671-642delinsAG (n.671-643_671-642delinsAG) c.*3639_*3640delinsAG (n.*3639_*3640delinsAG) c.150_151delinsAG c.788-643_788-642delinsAG (n.788-643_788-642delinsAG) c.410-643_410-642delinsAG (n.410-643_410-642delinsAG) c.413-643_413-642delinsAG (n.413-643_413-642delinsAG) c.5-27724_5-27723delinsAG (n.5-27724_5-27723delinsAG) c.-43-17154_-43-17153delinsAG (n.-43-17154_-43-17153delinsAG) c.-99+33596_-99+33597delinsAG (n.-99+33596_-99+33597delinsAG) n.3992_3993delinsAG n.4033_4034delinsAG | |
17 | g.43091675del | CA002484 | BRCA1 | n.3920del c.3856del (p.Ser1286ValfsTer21) c.3730del (p.Ser1244ValfsTer21) c.3853del (p.Ser1285ValfsTer21) c.3778del (p.Ser1260ValfsTer21) c.785-643del (n.785-643del) c.647-643del (n.647-643del) c.2968del (p.Ser990ValfsTer21) c.3733del (p.Ser1245ValfsTer21) c.3715del (p.Ser1239ValfsTer21) c.665-643del (n.665-643del) c.707-643del (n.707-643del) c.177del c.671-643del (n.671-643del) c.*3639del (n.*3639del) c.150del c.788-643del (n.788-643del) c.410-643del (n.410-643del) c.413-643del (n.413-643del) c.5-27724del (n.5-27724del) c.-43-17154del (n.-43-17154del) c.-99+33596del (n.-99+33596del) n.3992del n.4033del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091675T>A | CA10594250 | BRCA1 | n.3920A>T c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.3853A>T (p.Ser1285Cys) c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.785-643A>T (n.785-643A>T) c.647-643A>T (n.647-643A>T) c.2968A>T (p.Ser990Cys) c.3733A>T (p.Ser1245Cys) c.3715A>T (p.Ser1239Cys) c.665-643A>T (n.665-643A>T) c.707-643A>T (n.707-643A>T) c.177A>T c.671-643A>T (n.671-643A>T) c.*3639A>T (n.*3639A>T) c.150A>T c.788-643A>T (n.788-643A>T) c.410-643A>T (n.410-643A>T) c.413-643A>T (n.413-643A>T) c.5-27724A>T (n.5-27724A>T) c.-43-17154A>T (n.-43-17154A>T) c.-99+33596A>T (n.-99+33596A>T) n.3992A>T n.4033A>T | |
17 | g.43091675T>C | CA10594251 | BRCA1 | n.3920A>G c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.3853A>G (p.Ser1285Gly) c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.785-643A>G (n.785-643A>G) c.647-643A>G (n.647-643A>G) c.2968A>G (p.Ser990Gly) c.3733A>G (p.Ser1245Gly) c.3715A>G (p.Ser1239Gly) c.665-643A>G (n.665-643A>G) c.707-643A>G (n.707-643A>G) c.177A>G c.671-643A>G (n.671-643A>G) c.*3639A>G (n.*3639A>G) c.150A>G c.788-643A>G (n.788-643A>G) c.410-643A>G (n.410-643A>G) c.413-643A>G (n.413-643A>G) c.5-27724A>G (n.5-27724A>G) c.-43-17154A>G (n.-43-17154A>G) c.-99+33596A>G (n.-99+33596A>G) n.3992A>G n.4033A>G | ClinVar |
17 | g.43091675T>G | CA10594252 | BRCA1 | n.3920A>C c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.3853A>C (p.Ser1285Arg) c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.785-643A>C (n.785-643A>C) c.647-643A>C (n.647-643A>C) c.2968A>C (p.Ser990Arg) c.3733A>C (p.Ser1245Arg) c.3715A>C (p.Ser1239Arg) c.665-643A>C (n.665-643A>C) c.707-643A>C (n.707-643A>C) c.177A>C c.671-643A>C (n.671-643A>C) c.*3639A>C (n.*3639A>C) c.150A>C c.788-643A>C (n.788-643A>C) c.410-643A>C (n.410-643A>C) c.413-643A>C (n.413-643A>C) c.5-27724A>C (n.5-27724A>C) c.-43-17154A>C (n.-43-17154A>C) c.-99+33596A>C (n.-99+33596A>C) n.3992A>C n.4033A>C | |
17 | g.43091675T= | CA2581308737 | BRCA1 | n.3920A= c.3856A= (p.Ser1286=) c.3730A= (p.Ser1244=) c.3853A= (p.Ser1285=) c.3778A= (p.Ser1260=) c.785-643A= (n.785-643A=) c.647-643A= (n.647-643A=) c.2968A= (p.Ser990=) c.3733A= (p.Ser1245=) c.3715A= (p.Ser1239=) c.665-643A= (n.665-643A=) c.707-643A= (n.707-643A=) c.177A= c.671-643A= (n.671-643A=) c.*3639A= (n.*3639A=) c.150A= c.788-643A= (n.788-643A=) c.410-643A= (n.410-643A=) c.413-643A= (n.413-643A=) c.5-27724A= (n.5-27724A=) c.-43-17154A= (n.-43-17154A=) c.-99+33596A= (n.-99+33596A=) n.3992A= n.4033A= | |
17 | g.43091676A>C | CA500232155 | BRCA1 | n.3919T>G c.3855T>G (p.Leu1285=) c.3729T>G (p.Leu1243=) c.3852T>G (p.Leu1284=) c.3777T>G (p.Leu1259=) c.785-644T>G (n.785-644T>G) c.647-644T>G (n.647-644T>G) c.2967T>G (p.Leu989=) c.3732T>G (p.Leu1244=) c.3714T>G (p.Leu1238=) c.665-644T>G (n.665-644T>G) c.707-644T>G (n.707-644T>G) c.176T>G c.671-644T>G (n.671-644T>G) c.*3638T>G (n.*3638T>G) c.149T>G c.788-644T>G (n.788-644T>G) c.410-644T>G (n.410-644T>G) c.413-644T>G (n.413-644T>G) c.5-27725T>G (n.5-27725T>G) c.-43-17155T>G (n.-43-17155T>G) c.-99+33595T>G (n.-99+33595T>G) n.3991T>G n.4032T>G | |
17 | g.43091676A>G | CA500232156 | BRCA1 | n.3919T>C c.3855T>C (p.Leu1285=) c.3729T>C (p.Leu1243=) c.3852T>C (p.Leu1284=) c.3777T>C (p.Leu1259=) c.785-644T>C (n.785-644T>C) c.647-644T>C (n.647-644T>C) c.2967T>C (p.Leu989=) c.3732T>C (p.Leu1244=) c.3714T>C (p.Leu1238=) c.665-644T>C (n.665-644T>C) c.707-644T>C (n.707-644T>C) c.176T>C c.671-644T>C (n.671-644T>C) c.*3638T>C (n.*3638T>C) c.149T>C c.788-644T>C (n.788-644T>C) c.410-644T>C (n.410-644T>C) c.413-644T>C (n.413-644T>C) c.5-27725T>C (n.5-27725T>C) c.-43-17155T>C (n.-43-17155T>C) c.-99+33595T>C (n.-99+33595T>C) n.3991T>C n.4032T>C | |
17 | g.43091676A>T | CA500232157 | BRCA1 | n.3919T>A c.3855T>A (p.Leu1285=) c.3729T>A (p.Leu1243=) c.3852T>A (p.Leu1284=) c.3777T>A (p.Leu1259=) c.785-644T>A (n.785-644T>A) c.647-644T>A (n.647-644T>A) c.2967T>A (p.Leu989=) c.3732T>A (p.Leu1244=) c.3714T>A (p.Leu1238=) c.665-644T>A (n.665-644T>A) c.707-644T>A (n.707-644T>A) c.176T>A c.671-644T>A (n.671-644T>A) c.*3638T>A (n.*3638T>A) c.149T>A c.788-644T>A (n.788-644T>A) c.410-644T>A (n.410-644T>A) c.413-644T>A (n.413-644T>A) c.5-27725T>A (n.5-27725T>A) c.-43-17155T>A (n.-43-17155T>A) c.-99+33595T>A (n.-99+33595T>A) n.3991T>A n.4032T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091677A>C | CA10594253 | BRCA1 | n.3918T>G c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.785-645T>G (n.785-645T>G) c.647-645T>G (n.647-645T>G) c.2966T>G (p.Leu989Arg) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.665-645T>G (n.665-645T>G) c.707-645T>G (n.707-645T>G) c.175T>G c.671-645T>G (n.671-645T>G) c.*3637T>G (n.*3637T>G) c.148T>G c.788-645T>G (n.788-645T>G) c.410-645T>G (n.410-645T>G) c.413-645T>G (n.413-645T>G) c.5-27726T>G (n.5-27726T>G) c.-43-17156T>G (n.-43-17156T>G) c.-99+33594T>G (n.-99+33594T>G) n.3990T>G n.4031T>G | dbSNP |
17 | g.43091677A>G | CA10594254 | BRCA1 | n.3918T>C c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.3851T>C (p.Leu1284Pro) c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.785-645T>C (n.785-645T>C) c.647-645T>C (n.647-645T>C) c.2966T>C (p.Leu989Pro) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.665-645T>C (n.665-645T>C) c.707-645T>C (n.707-645T>C) c.175T>C c.671-645T>C (n.671-645T>C) c.*3637T>C (n.*3637T>C) c.148T>C c.788-645T>C (n.788-645T>C) c.410-645T>C (n.410-645T>C) c.413-645T>C (n.413-645T>C) c.5-27726T>C (n.5-27726T>C) c.-43-17156T>C (n.-43-17156T>C) c.-99+33594T>C (n.-99+33594T>C) n.3990T>C n.4031T>C | |
17 | g.43091677A>T | CA10594255 | BRCA1 | n.3918T>A c.3854T>A (p.Leu1285His) c.3728T>A (p.Leu1243His) c.3851T>A (p.Leu1284His) c.3776T>A (p.Leu1259His) c.785-645T>A (n.785-645T>A) c.647-645T>A (n.647-645T>A) c.2966T>A (p.Leu989His) c.3731T>A (p.Leu1244His) c.3713T>A (p.Leu1238His) c.665-645T>A (n.665-645T>A) c.707-645T>A (n.707-645T>A) c.175T>A c.671-645T>A (n.671-645T>A) c.*3637T>A (n.*3637T>A) c.148T>A c.788-645T>A (n.788-645T>A) c.410-645T>A (n.410-645T>A) c.413-645T>A (n.413-645T>A) c.5-27726T>A (n.5-27726T>A) c.-43-17156T>A (n.-43-17156T>A) c.-99+33594T>A (n.-99+33594T>A) n.3990T>A n.4031T>A | dbSNP |
17 | g.43091677_43091678delinsAG | CA2260782156 | BRCA1 | n.3917_3918delinsCT c.3853_3854delinsCT (p.Leu1285=) c.3727_3728delinsCT (p.Leu1243=) c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=) c.3775_3776delinsCT (p.Leu1259=) c.785-646_785-645delinsCT (n.785-646_785-645delinsCT) c.647-646_647-645delinsCT (n.647-646_647-645delinsCT) c.2965_2966delinsCT (p.Leu989=) c.3730_3731delinsCT (p.Leu1244=) c.3712_3713delinsCT (p.Leu1238=) c.665-646_665-645delinsCT (n.665-646_665-645delinsCT) c.707-646_707-645delinsCT (n.707-646_707-645delinsCT) c.174_175delinsCT c.671-646_671-645delinsCT (n.671-646_671-645delinsCT) c.*3636_*3637delinsCT (n.*3636_*3637delinsCT) c.147_148delinsCT c.788-646_788-645delinsCT (n.788-646_788-645delinsCT) c.410-646_410-645delinsCT (n.410-646_410-645delinsCT) c.413-646_413-645delinsCT (n.413-646_413-645delinsCT) c.5-27727_5-27726delinsCT (n.5-27727_5-27726delinsCT) c.-43-17157_-43-17156delinsCT (n.-43-17157_-43-17156delinsCT) c.-99+33593_-99+33594delinsCT (n.-99+33593_-99+33594delinsCT) n.3989_3990delinsCT n.4030_4031delinsCT | |
17 | g.43091678G>A | CA10594256 | BRCA1 | n.3917C>T c.3853C>T (p.Leu1285Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe) c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.3775C>T (p.Leu1259Phe) c.785-646C>T (n.785-646C>T) c.647-646C>T (n.647-646C>T) c.2965C>T (p.Leu989Phe) c.3730C>T (p.Leu1244Phe) c.3712C>T (p.Leu1238Phe) c.665-646C>T (n.665-646C>T) c.707-646C>T (n.707-646C>T) c.174C>T c.671-646C>T (n.671-646C>T) c.*3636C>T (n.*3636C>T) c.147C>T c.788-646C>T (n.788-646C>T) c.410-646C>T (n.410-646C>T) c.413-646C>T (n.413-646C>T) c.5-27727C>T (n.5-27727C>T) c.-43-17157C>T (n.-43-17157C>T) c.-99+33593C>T (n.-99+33593C>T) n.3989C>T n.4030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091678G>C | CA10594257 | BRCA1 | n.3917C>G c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.785-646C>G (n.785-646C>G) c.647-646C>G (n.647-646C>G) c.2965C>G (p.Leu989Val) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.665-646C>G (n.665-646C>G) c.707-646C>G (n.707-646C>G) c.174C>G c.671-646C>G (n.671-646C>G) c.*3636C>G (n.*3636C>G) c.147C>G c.788-646C>G (n.788-646C>G) c.410-646C>G (n.410-646C>G) c.413-646C>G (n.413-646C>G) c.5-27727C>G (n.5-27727C>G) c.-43-17157C>G (n.-43-17157C>G) c.-99+33593C>G (n.-99+33593C>G) n.3989C>G n.4030C>G | dbSNP |
17 | g.43091678G= | CA2260782157 | BRCA1 | n.3917C= c.3853C= (p.Leu1285=) c.3727C= (p.Leu1243=) c.3850C= (p.Leu1284=) c.3775C= (p.Leu1259=) c.785-646C= (n.785-646C=) c.647-646C= (n.647-646C=) c.2965C= (p.Leu989=) c.3730C= (p.Leu1244=) c.3712C= (p.Leu1238=) c.665-646C= (n.665-646C=) c.707-646C= (n.707-646C=) c.174C= c.671-646C= (n.671-646C=) c.*3636C= (n.*3636C=) c.147C= c.788-646C= (n.788-646C=) c.410-646C= (n.410-646C=) c.413-646C= (n.413-646C=) c.5-27727C= (n.5-27727C=) c.-43-17157C= (n.-43-17157C=) c.-99+33593C= (n.-99+33593C=) n.3989C= n.4030C= | |
17 | g.43091678G>T | CA10594258 | BRCA1 | n.3917C>A c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile) c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.3775C>A (p.Leu1259Ile) c.785-646C>A (n.785-646C>A) c.647-646C>A (n.647-646C>A) c.2965C>A (p.Leu989Ile) c.3730C>A (p.Leu1244Ile) c.3712C>A (p.Leu1238Ile) c.665-646C>A (n.665-646C>A) c.707-646C>A (n.707-646C>A) c.174C>A c.671-646C>A (n.671-646C>A) c.*3636C>A (n.*3636C>A) c.147C>A c.788-646C>A (n.788-646C>A) c.410-646C>A (n.410-646C>A) c.413-646C>A (n.413-646C>A) c.5-27727C>A (n.5-27727C>A) c.-43-17157C>A (n.-43-17157C>A) c.-99+33593C>A (n.-99+33593C>A) n.3989C>A n.4030C>A | dbSNP |
17 | g.43091679del | CA002483 | BRCA1 | n.3917del c.3853del (p.Ser1286ValfsTer21) c.3727del (p.Ser1244ValfsTer21) c.3850del (p.Ser1285ValfsTer21) c.3775del (p.Ser1260ValfsTer21) c.785-646del (n.785-646del) c.647-646del (n.647-646del) c.2965del (p.Ser990ValfsTer21) c.3730del (p.Ser1245ValfsTer21) c.3712del (p.Ser1239ValfsTer21) c.665-646del (n.665-646del) c.707-646del (n.707-646del) c.174del c.671-646del (n.671-646del) c.*3636del (n.*3636del) c.147del c.788-646del (n.788-646del) c.410-646del (n.410-646del) c.413-646del (n.413-646del) c.5-27727del (n.5-27727del) c.-43-17157del (n.-43-17157del) c.-99+33593del (n.-99+33593del) n.3989del n.4030del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091679G>A | CA059148 | BRCA1 | n.3916C>T c.3852C>T (p.His1284=) c.3726C>T (p.His1242=) c.3849C>T (p.His1283=) c.3774C>T (p.His1258=) c.785-647C>T (n.785-647C>T) c.647-647C>T (n.647-647C>T) c.2964C>T (p.His988=) c.3729C>T (p.His1243=) c.3711C>T (p.His1237=) c.665-647C>T (n.665-647C>T) c.707-647C>T (n.707-647C>T) c.173C>T c.671-647C>T (n.671-647C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.146C>T c.788-647C>T (n.788-647C>T) c.410-647C>T (n.410-647C>T) c.413-647C>T (n.413-647C>T) c.5-27728C>T (n.5-27728C>T) c.-43-17158C>T (n.-43-17158C>T) c.-99+33592C>T (n.-99+33592C>T) n.3988C>T n.4029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091679G>C | CA10594259 | BRCA1 | n.3916C>G c.3852C>G (p.His1284Gln) c.3726C>G (p.His1242Gln) c.3849C>G (p.His1283Gln) c.3774C>G (p.His1258Gln) c.785-647C>G (n.785-647C>G) c.647-647C>G (n.647-647C>G) c.2964C>G (p.His988Gln) c.3729C>G (p.His1243Gln) c.3711C>G (p.His1237Gln) c.665-647C>G (n.665-647C>G) c.707-647C>G (n.707-647C>G) c.173C>G c.671-647C>G (n.671-647C>G) c.*3635C>G (n.*3635C>G) c.146C>G c.788-647C>G (n.788-647C>G) c.410-647C>G (n.410-647C>G) c.413-647C>G (n.413-647C>G) c.5-27728C>G (n.5-27728C>G) c.-43-17158C>G (n.-43-17158C>G) c.-99+33592C>G (n.-99+33592C>G) n.3988C>G n.4029C>G | dbSNP |
17 | g.43091679G= | CA2260782158 | BRCA1 | n.3916C= c.3852C= (p.His1284=) c.3726C= (p.His1242=) c.3849C= (p.His1283=) c.3774C= (p.His1258=) c.785-647C= (n.785-647C=) c.647-647C= (n.647-647C=) c.2964C= (p.His988=) c.3729C= (p.His1243=) c.3711C= (p.His1237=) c.665-647C= (n.665-647C=) c.707-647C= (n.707-647C=) c.173C= c.671-647C= (n.671-647C=) c.*3635C= (n.*3635C=) c.146C= c.788-647C= (n.788-647C=) c.410-647C= (n.410-647C=) c.413-647C= (n.413-647C=) c.5-27728C= (n.5-27728C=) c.-43-17158C= (n.-43-17158C=) c.-99+33592C= (n.-99+33592C=) n.3988C= n.4029C= | |
17 | g.43091679G>T | CA10594260 | BRCA1 | n.3916C>A c.3852C>A (p.His1284Gln) c.3726C>A (p.His1242Gln) c.3849C>A (p.His1283Gln) c.3774C>A (p.His1258Gln) c.785-647C>A (n.785-647C>A) c.647-647C>A (n.647-647C>A) c.2964C>A (p.His988Gln) c.3729C>A (p.His1243Gln) c.3711C>A (p.His1237Gln) c.665-647C>A (n.665-647C>A) c.707-647C>A (n.707-647C>A) c.173C>A c.671-647C>A (n.671-647C>A) c.*3635C>A (n.*3635C>A) c.146C>A c.788-647C>A (n.788-647C>A) c.410-647C>A (n.410-647C>A) c.413-647C>A (n.413-647C>A) c.5-27728C>A (n.5-27728C>A) c.-43-17158C>A (n.-43-17158C>A) c.-99+33592C>A (n.-99+33592C>A) n.3988C>A n.4029C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091680_43091681dup | CA002481 | BRCA1 | n.3915_3916dup c.3851_3852dup (p.Leu1285ThrfsTer23) c.3725_3726dup (p.Leu1243ThrfsTer23) c.3848_3849dup (p.Leu1284ThrfsTer23) c.3773_3774dup (p.Leu1259ThrfsTer23) c.785-648_785-647dup (n.785-648_785-647dup) c.647-648_647-647dup (n.647-648_647-647dup) c.2963_2964dup (p.Leu989ThrfsTer23) c.3728_3729dup (p.Leu1244ThrfsTer23) c.3710_3711dup (p.Leu1238ThrfsTer23) c.665-648_665-647dup (n.665-648_665-647dup) c.707-648_707-647dup (n.707-648_707-647dup) c.172_173dup c.671-648_671-647dup (n.671-648_671-647dup) c.*3634_*3635dup (n.*3634_*3635dup) c.145_146dup c.788-648_788-647dup (n.788-648_788-647dup) c.410-648_410-647dup (n.410-648_410-647dup) c.413-648_413-647dup (n.413-648_413-647dup) c.5-27729_5-27728dup (n.5-27729_5-27728dup) c.-43-17159_-43-17158dup (n.-43-17159_-43-17158dup) c.-99+33591_-99+33592dup (n.-99+33591_-99+33592dup) n.3987_3988dup n.4028_4029dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091680del | CA2580094266 | BRCA1 | n.3915del c.3851del (p.His1284ProfsTer23) c.3725del (p.His1242ProfsTer23) c.3848del (p.His1283ProfsTer23) c.3773del (p.His1258ProfsTer23) c.785-648del (n.785-648del) c.647-648del (n.647-648del) c.2963del (p.His988ProfsTer23) c.3728del (p.His1243ProfsTer23) c.3710del (p.His1237ProfsTer23) c.665-648del (n.665-648del) c.707-648del (n.707-648del) c.172del c.671-648del (n.671-648del) c.*3634del (n.*3634del) c.145del c.788-648del (n.788-648del) c.410-648del (n.410-648del) c.413-648del (n.413-648del) c.5-27729del (n.5-27729del) c.-43-17159del (n.-43-17159del) c.-99+33591del (n.-99+33591del) n.3987del n.4028del | ClinVar |
17 | g.43091680T>A | CA10594261 | BRCA1 | n.3915A>T c.3851A>T (p.His1284Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3773A>T (p.His1258Leu) c.785-648A>T (n.785-648A>T) c.647-648A>T (n.647-648A>T) c.2963A>T (p.His988Leu) c.3728A>T (p.His1243Leu) c.3710A>T (p.His1237Leu) c.665-648A>T (n.665-648A>T) c.707-648A>T (n.707-648A>T) c.172A>T c.671-648A>T (n.671-648A>T) c.*3634A>T (n.*3634A>T) c.145A>T c.788-648A>T (n.788-648A>T) c.410-648A>T (n.410-648A>T) c.413-648A>T (n.413-648A>T) c.5-27729A>T (n.5-27729A>T) c.-43-17159A>T (n.-43-17159A>T) c.-99+33591A>T (n.-99+33591A>T) n.3987A>T n.4028A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091680T>C | CA002480 | BRCA1 | n.3915A>G c.3851A>G (p.His1284Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3773A>G (p.His1258Arg) c.785-648A>G (n.785-648A>G) c.647-648A>G (n.647-648A>G) c.2963A>G (p.His988Arg) c.3728A>G (p.His1243Arg) c.3710A>G (p.His1237Arg) c.665-648A>G (n.665-648A>G) c.707-648A>G (n.707-648A>G) c.172A>G c.671-648A>G (n.671-648A>G) c.*3634A>G (n.*3634A>G) c.145A>G c.788-648A>G (n.788-648A>G) c.410-648A>G (n.410-648A>G) c.413-648A>G (n.413-648A>G) c.5-27729A>G (n.5-27729A>G) c.-43-17159A>G (n.-43-17159A>G) c.-99+33591A>G (n.-99+33591A>G) n.3987A>G n.4028A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091680T>G | CA10594262 | BRCA1 | n.3915A>C c.3851A>C (p.His1284Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3773A>C (p.His1258Pro) c.785-648A>C (n.785-648A>C) c.647-648A>C (n.647-648A>C) c.2963A>C (p.His988Pro) c.3728A>C (p.His1243Pro) c.3710A>C (p.His1237Pro) c.665-648A>C (n.665-648A>C) c.707-648A>C (n.707-648A>C) c.172A>C c.671-648A>C (n.671-648A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.145A>C c.788-648A>C (n.788-648A>C) c.410-648A>C (n.410-648A>C) c.413-648A>C (n.413-648A>C) c.5-27729A>C (n.5-27729A>C) c.-43-17159A>C (n.-43-17159A>C) c.-99+33591A>C (n.-99+33591A>C) n.3987A>C n.4028A>C | dbSNP |
17 | g.43091680T= | CA2260782159 | BRCA1 | n.3915A= c.3851A= (p.His1284=) c.3725A= (p.His1242=) c.3848A= (p.His1283=) c.3773A= (p.His1258=) c.785-648A= (n.785-648A=) c.647-648A= (n.647-648A=) c.2963A= (p.His988=) c.3728A= (p.His1243=) c.3710A= (p.His1237=) c.665-648A= (n.665-648A=) c.707-648A= (n.707-648A=) c.172A= c.671-648A= (n.671-648A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.145A= c.788-648A= (n.788-648A=) c.410-648A= (n.410-648A=) c.413-648A= (n.413-648A=) c.5-27729A= (n.5-27729A=) c.-43-17159A= (n.-43-17159A=) c.-99+33591A= (n.-99+33591A=) n.3987A= n.4028A= | |
17 | g.43091680_43091691delinsTGATGTTCCTGA | CA2260782160 | BRCA1 | n.3904_3915delinsTCAGGAACATCA c.3840_3851delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1280=) c.3714_3725delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1238=) c.3837_3848delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1279=) c.3762_3773delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1254=) c.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA (n.785-659_785-648delinsTCAGGAACATCA) c.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA (n.647-659_647-648delinsTCAGGAACATCA) c.2952_2963delinsTCAGGAACATCA (p.Ser984=) c.3717_3728delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1239=) c.3699_3710delinsTCAGGAACATCA (p.Ser1233=) c.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA (n.665-659_665-648delinsTCAGGAACATCA) c.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA (n.707-659_707-648delinsTCAGGAACATCA) c.161_172delinsTCAGGAACATCA c.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA (n.671-659_671-648delinsTCAGGAACATCA) c.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA (n.*3623_*3634delinsTCAGGAACATCA) c.134_145delinsTCAGGAACATCA c.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA (n.788-659_788-648delinsTCAGGAACATCA) c.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA (n.410-659_410-648delinsTCAGGAACATCA) c.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA (n.413-659_413-648delinsTCAGGAACATCA) c.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA (n.5-27740_5-27729delinsTCAGGAACATCA) c.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA (n.-43-17170_-43-17159delinsTCAGGAACATCA) c.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA (n.-99+33580_-99+33591delinsTCAGGAACATCA) n.3976_3987delinsTCAGGAACATCA n.4017_4028delinsTCAGGAACATCA | |
17 | g.43091681G>A | CA10594263 | BRCA1 | n.3914C>T c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.785-649C>T (n.785-649C>T) c.647-649C>T (n.647-649C>T) c.2962C>T (p.His988Tyr) c.3727C>T (p.His1243Tyr) c.3709C>T (p.His1237Tyr) c.665-649C>T (n.665-649C>T) c.707-649C>T (n.707-649C>T) c.171C>T c.671-649C>T (n.671-649C>T) c.*3633C>T (n.*3633C>T) c.144C>T c.788-649C>T (n.788-649C>T) c.410-649C>T (n.410-649C>T) c.413-649C>T (n.413-649C>T) c.5-27730C>T (n.5-27730C>T) c.-43-17160C>T (n.-43-17160C>T) c.-99+33590C>T (n.-99+33590C>T) n.3986C>T n.4027C>T | dbSNP |
17 | g.43091681G>C | CA10594264 | BRCA1 | n.3914C>G c.3850C>G (p.His1284Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3772C>G (p.His1258Asp) c.785-649C>G (n.785-649C>G) c.647-649C>G (n.647-649C>G) c.2962C>G (p.His988Asp) c.3727C>G (p.His1243Asp) c.3709C>G (p.His1237Asp) c.665-649C>G (n.665-649C>G) c.707-649C>G (n.707-649C>G) c.171C>G c.671-649C>G (n.671-649C>G) c.*3633C>G (n.*3633C>G) c.144C>G c.788-649C>G (n.788-649C>G) c.410-649C>G (n.410-649C>G) c.413-649C>G (n.413-649C>G) c.5-27730C>G (n.5-27730C>G) c.-43-17160C>G (n.-43-17160C>G) c.-99+33590C>G (n.-99+33590C>G) n.3986C>G n.4027C>G | dbSNP |
17 | g.43091681G>T | CA10594265 | BRCA1 | n.3914C>A c.3850C>A (p.His1284Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3772C>A (p.His1258Asn) c.785-649C>A (n.785-649C>A) c.647-649C>A (n.647-649C>A) c.2962C>A (p.His988Asn) c.3727C>A (p.His1243Asn) c.3709C>A (p.His1237Asn) c.665-649C>A (n.665-649C>A) c.707-649C>A (n.707-649C>A) c.171C>A c.671-649C>A (n.671-649C>A) c.*3633C>A (n.*3633C>A) c.144C>A c.788-649C>A (n.788-649C>A) c.410-649C>A (n.410-649C>A) c.413-649C>A (n.413-649C>A) c.5-27730C>A (n.5-27730C>A) c.-43-17160C>A (n.-43-17160C>A) c.-99+33590C>A (n.-99+33590C>A) n.3986C>A n.4027C>A | dbSNP |
17 | g.43091685_43091695del | CA10589719 | BRCA1 | n.3904_3914del c.3840_3850del (p.Gln1281ProfsTer2) c.3714_3724del (p.Gln1239ProfsTer2) c.3837_3847del (p.Gln1280ProfsTer2) c.3762_3772del (p.Gln1255ProfsTer2) c.785-659_785-649del (n.785-659_785-649del) c.647-659_647-649del (n.647-659_647-649del) c.2952_2962del (p.Gln985ProfsTer2) c.3717_3727del (p.Gln1240ProfsTer2) c.3699_3709del (p.Gln1234ProfsTer2) c.665-659_665-649del (n.665-659_665-649del) c.707-659_707-649del (n.707-659_707-649del) c.161_171del c.671-659_671-649del (n.671-659_671-649del) c.*3623_*3633del (n.*3623_*3633del) c.134_144del c.788-659_788-649del (n.788-659_788-649del) c.410-659_410-649del (n.410-659_410-649del) c.413-659_413-649del (n.413-659_413-649del) c.5-27740_5-27730del (n.5-27740_5-27730del) c.-43-17170_-43-17160del (n.-43-17170_-43-17160del) c.-99+33580_-99+33590del (n.-99+33580_-99+33590del) n.3976_3986del n.4017_4027del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091682A= | CA2260782161 | BRCA1 | n.3913T= c.3849T= (p.His1283=) c.3723T= (p.His1241=) c.3846T= (p.His1282=) c.3771T= (p.His1257=) c.785-650T= (n.785-650T=) c.647-650T= (n.647-650T=) c.2961T= (p.His987=) c.3726T= (p.His1242=) c.3708T= (p.His1236=) c.665-650T= (n.665-650T=) c.707-650T= (n.707-650T=) c.170T= c.671-650T= (n.671-650T=) c.*3632T= (n.*3632T=) c.143T= c.788-650T= (n.788-650T=) c.410-650T= (n.410-650T=) c.413-650T= (n.413-650T=) c.5-27731T= (n.5-27731T=) c.-43-17161T= (n.-43-17161T=) c.-99+33589T= (n.-99+33589T=) n.3985T= n.4026T= | |
17 | g.43091682A>C | CA10594266 | BRCA1 | n.3913T>G c.3849T>G (p.His1283Gln) c.3723T>G (p.His1241Gln) c.3846T>G (p.His1282Gln) c.3771T>G (p.His1257Gln) c.785-650T>G (n.785-650T>G) c.647-650T>G (n.647-650T>G) c.2961T>G (p.His987Gln) c.3726T>G (p.His1242Gln) c.3708T>G (p.His1236Gln) c.665-650T>G (n.665-650T>G) c.707-650T>G (n.707-650T>G) c.170T>G c.671-650T>G (n.671-650T>G) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.143T>G c.788-650T>G (n.788-650T>G) c.410-650T>G (n.410-650T>G) c.413-650T>G (n.413-650T>G) c.5-27731T>G (n.5-27731T>G) c.-43-17161T>G (n.-43-17161T>G) c.-99+33589T>G (n.-99+33589T>G) n.3985T>G n.4026T>G | |
17 | g.43091682A>G | CA500232158 | BRCA1 | n.3913T>C c.3849T>C (p.His1283=) c.3723T>C (p.His1241=) c.3846T>C (p.His1282=) c.3771T>C (p.His1257=) c.785-650T>C (n.785-650T>C) c.647-650T>C (n.647-650T>C) c.2961T>C (p.His987=) c.3726T>C (p.His1242=) c.3708T>C (p.His1236=) c.665-650T>C (n.665-650T>C) c.707-650T>C (n.707-650T>C) c.170T>C c.671-650T>C (n.671-650T>C) c.*3632T>C (n.*3632T>C) c.143T>C c.788-650T>C (n.788-650T>C) c.410-650T>C (n.410-650T>C) c.413-650T>C (n.413-650T>C) c.5-27731T>C (n.5-27731T>C) c.-43-17161T>C (n.-43-17161T>C) c.-99+33589T>C (n.-99+33589T>C) n.3985T>C n.4026T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091682A>T | CA10594267 | BRCA1 | n.3913T>A c.3849T>A (p.His1283Gln) c.3723T>A (p.His1241Gln) c.3846T>A (p.His1282Gln) c.3771T>A (p.His1257Gln) c.785-650T>A (n.785-650T>A) c.647-650T>A (n.647-650T>A) c.2961T>A (p.His987Gln) c.3726T>A (p.His1242Gln) c.3708T>A (p.His1236Gln) c.665-650T>A (n.665-650T>A) c.707-650T>A (n.707-650T>A) c.170T>A c.671-650T>A (n.671-650T>A) c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.143T>A c.788-650T>A (n.788-650T>A) c.410-650T>A (n.410-650T>A) c.413-650T>A (n.413-650T>A) c.5-27731T>A (n.5-27731T>A) c.-43-17161T>A (n.-43-17161T>A) c.-99+33589T>A (n.-99+33589T>A) n.3985T>A n.4026T>A | dbSNP |
17 | g.43091683T>A | CA10594268 | BRCA1 | n.3912A>T c.3848A>T (p.His1283Leu) c.3722A>T (p.His1241Leu) c.3845A>T (p.His1282Leu) c.3770A>T (p.His1257Leu) c.785-651A>T (n.785-651A>T) c.647-651A>T (n.647-651A>T) c.2960A>T (p.His987Leu) c.3725A>T (p.His1242Leu) c.3707A>T (p.His1236Leu) c.665-651A>T (n.665-651A>T) c.707-651A>T (n.707-651A>T) c.169A>T c.671-651A>T (n.671-651A>T) c.*3631A>T (n.*3631A>T) c.142A>T c.788-651A>T (n.788-651A>T) c.410-651A>T (n.410-651A>T) c.413-651A>T (n.413-651A>T) c.5-27732A>T (n.5-27732A>T) c.-43-17162A>T (n.-43-17162A>T) c.-99+33588A>T (n.-99+33588A>T) n.3984A>T n.4025A>T | dbSNP |
17 | g.43091683T>C | CA002479 | BRCA1 | n.3912A>G c.3848A>G (p.His1283Arg) c.3722A>G (p.His1241Arg) c.3845A>G (p.His1282Arg) c.3770A>G (p.His1257Arg) c.785-651A>G (n.785-651A>G) c.647-651A>G (n.647-651A>G) c.2960A>G (p.His987Arg) c.3725A>G (p.His1242Arg) c.3707A>G (p.His1236Arg) c.665-651A>G (n.665-651A>G) c.707-651A>G (n.707-651A>G) c.169A>G c.671-651A>G (n.671-651A>G) c.*3631A>G (n.*3631A>G) c.142A>G c.788-651A>G (n.788-651A>G) c.410-651A>G (n.410-651A>G) c.413-651A>G (n.413-651A>G) c.5-27732A>G (n.5-27732A>G) c.-43-17162A>G (n.-43-17162A>G) c.-99+33588A>G (n.-99+33588A>G) n.3984A>G n.4025A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091683T>G | CA10594269 | BRCA1 | n.3912A>C c.3848A>C (p.His1283Pro) c.3722A>C (p.His1241Pro) c.3845A>C (p.His1282Pro) c.3770A>C (p.His1257Pro) c.785-651A>C (n.785-651A>C) c.647-651A>C (n.647-651A>C) c.2960A>C (p.His987Pro) c.3725A>C (p.His1242Pro) c.3707A>C (p.His1236Pro) c.665-651A>C (n.665-651A>C) c.707-651A>C (n.707-651A>C) c.169A>C c.671-651A>C (n.671-651A>C) c.*3631A>C (n.*3631A>C) c.142A>C c.788-651A>C (n.788-651A>C) c.410-651A>C (n.410-651A>C) c.413-651A>C (n.413-651A>C) c.5-27732A>C (n.5-27732A>C) c.-43-17162A>C (n.-43-17162A>C) c.-99+33588A>C (n.-99+33588A>C) n.3984A>C n.4025A>C | dbSNP |
17 | g.43091683T= | CA2260782162 | BRCA1 | n.3912A= c.3848A= (p.His1283=) c.3722A= (p.His1241=) c.3845A= (p.His1282=) c.3770A= (p.His1257=) c.785-651A= (n.785-651A=) c.647-651A= (n.647-651A=) c.2960A= (p.His987=) c.3725A= (p.His1242=) c.3707A= (p.His1236=) c.665-651A= (n.665-651A=) c.707-651A= (n.707-651A=) c.169A= c.671-651A= (n.671-651A=) c.*3631A= (n.*3631A=) c.142A= c.788-651A= (n.788-651A=) c.410-651A= (n.410-651A=) c.413-651A= (n.413-651A=) c.5-27732A= (n.5-27732A=) c.-43-17162A= (n.-43-17162A=) c.-99+33588A= (n.-99+33588A=) n.3984A= n.4025A= | |
17 | g.43091684G>A | CA10594270 | BRCA1 | n.3911C>T c.3847C>T (p.His1283Tyr) c.3721C>T (p.His1241Tyr) c.3844C>T (p.His1282Tyr) c.3769C>T (p.His1257Tyr) c.785-652C>T (n.785-652C>T) c.647-652C>T (n.647-652C>T) c.2959C>T (p.His987Tyr) c.3724C>T (p.His1242Tyr) c.3706C>T (p.His1236Tyr) c.665-652C>T (n.665-652C>T) c.707-652C>T (n.707-652C>T) c.168C>T c.671-652C>T (n.671-652C>T) c.*3630C>T (n.*3630C>T) c.141C>T c.788-652C>T (n.788-652C>T) c.410-652C>T (n.410-652C>T) c.413-652C>T (n.413-652C>T) c.5-27733C>T (n.5-27733C>T) c.-43-17163C>T (n.-43-17163C>T) c.-99+33587C>T (n.-99+33587C>T) n.3983C>T n.4024C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091684G>C | CA10594271 | BRCA1 | n.3911C>G c.3847C>G (p.His1283Asp) c.3721C>G (p.His1241Asp) c.3844C>G (p.His1282Asp) c.3769C>G (p.His1257Asp) c.785-652C>G (n.785-652C>G) c.647-652C>G (n.647-652C>G) c.2959C>G (p.His987Asp) c.3724C>G (p.His1242Asp) c.3706C>G (p.His1236Asp) c.665-652C>G (n.665-652C>G) c.707-652C>G (n.707-652C>G) c.168C>G c.671-652C>G (n.671-652C>G) c.*3630C>G (n.*3630C>G) c.141C>G c.788-652C>G (n.788-652C>G) c.410-652C>G (n.410-652C>G) c.413-652C>G (n.413-652C>G) c.5-27733C>G (n.5-27733C>G) c.-43-17163C>G (n.-43-17163C>G) c.-99+33587C>G (n.-99+33587C>G) n.3983C>G n.4024C>G | dbSNP |
17 | g.43091684G= | CA2260782163 | BRCA1 | n.3911C= c.3847C= (p.His1283=) c.3721C= (p.His1241=) c.3844C= (p.His1282=) c.3769C= (p.His1257=) c.785-652C= (n.785-652C=) c.647-652C= (n.647-652C=) c.2959C= (p.His987=) c.3724C= (p.His1242=) c.3706C= (p.His1236=) c.665-652C= (n.665-652C=) c.707-652C= (n.707-652C=) c.168C= c.671-652C= (n.671-652C=) c.*3630C= (n.*3630C=) c.141C= c.788-652C= (n.788-652C=) c.410-652C= (n.410-652C=) c.413-652C= (n.413-652C=) c.5-27733C= (n.5-27733C=) c.-43-17163C= (n.-43-17163C=) c.-99+33587C= (n.-99+33587C=) n.3983C= n.4024C= | |
17 | g.43091684G>T | CA10594272 | BRCA1 | n.3911C>A c.3847C>A (p.His1283Asn) c.3721C>A (p.His1241Asn) c.3844C>A (p.His1282Asn) c.3769C>A (p.His1257Asn) c.785-652C>A (n.785-652C>A) c.647-652C>A (n.647-652C>A) c.2959C>A (p.His987Asn) c.3724C>A (p.His1242Asn) c.3706C>A (p.His1236Asn) c.665-652C>A (n.665-652C>A) c.707-652C>A (n.707-652C>A) c.168C>A c.671-652C>A (n.671-652C>A) c.*3630C>A (n.*3630C>A) c.141C>A c.788-652C>A (n.788-652C>A) c.410-652C>A (n.410-652C>A) c.413-652C>A (n.413-652C>A) c.5-27733C>A (n.5-27733C>A) c.-43-17163C>A (n.-43-17163C>A) c.-99+33587C>A (n.-99+33587C>A) n.3983C>A n.4024C>A | dbSNP |