Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
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c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
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n.807_4232del
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17g.43091556_43091583dupCA891842294BRCA1n.4013_4040dup
c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13)
c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13)
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c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13)
c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup)
c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup)
c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13)
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c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13)
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c.270_297dup
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c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup)
c.243_270dup
c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup)
c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup)
c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup)
c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup)
c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup)
c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup)
n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091569G>ACA10594040BRCA1n.4026C>T
c.3962C>T (p.Ser1321Phe)
c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3884C>T (p.Ser1295Phe)
c.785-537C>T (n.785-537C>T)
c.647-537C>T (n.647-537C>T)
c.3074C>T (p.Ser1025Phe)
c.3839C>T (p.Ser1280Phe)
c.3821C>T (p.Ser1274Phe)
c.665-537C>T (n.665-537C>T)
c.707-537C>T (n.707-537C>T)
c.283C>T
c.671-537C>T (n.671-537C>T)
c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.256C>T
c.788-537C>T (n.788-537C>T)
c.410-537C>T (n.410-537C>T)
c.413-537C>T (n.413-537C>T)
c.5-27618C>T (n.5-27618C>T)
c.-43-17048C>T (n.-43-17048C>T)
c.-99+33702C>T (n.-99+33702C>T)
n.4098C>T
n.4139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G>CCA002536BRCA1n.4026C>G
c.3962C>G (p.Ser1321Cys)
c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.3884C>G (p.Ser1295Cys)
c.785-537C>G (n.785-537C>G)
c.647-537C>G (n.647-537C>G)
c.3074C>G (p.Ser1025Cys)
c.3839C>G (p.Ser1280Cys)
c.3821C>G (p.Ser1274Cys)
c.665-537C>G (n.665-537C>G)
c.707-537C>G (n.707-537C>G)
c.283C>G
c.671-537C>G (n.671-537C>G)
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
c.256C>G
c.788-537C>G (n.788-537C>G)
c.410-537C>G (n.410-537C>G)
c.413-537C>G (n.413-537C>G)
c.5-27618C>G (n.5-27618C>G)
c.-43-17048C>G (n.-43-17048C>G)
c.-99+33702C>G (n.-99+33702C>G)
n.4098C>G
n.4139C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G=CA2260782053BRCA1n.4026C=
c.3962C= (p.Ser1321=)
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.3884C= (p.Ser1295=)
c.785-537C= (n.785-537C=)
c.647-537C= (n.647-537C=)
c.3074C= (p.Ser1025=)
c.3839C= (p.Ser1280=)
c.3821C= (p.Ser1274=)
c.665-537C= (n.665-537C=)
c.707-537C= (n.707-537C=)
c.283C=
c.671-537C= (n.671-537C=)
c.*3745C= (n.*3745C=)
c.256C=
c.788-537C= (n.788-537C=)
c.410-537C= (n.410-537C=)
c.413-537C= (n.413-537C=)
c.5-27618C= (n.5-27618C=)
c.-43-17048C= (n.-43-17048C=)
c.-99+33702C= (n.-99+33702C=)
n.4098C=
n.4139C=
17g.43091569G>TCA002535BRCA1n.4026C>A
c.3962C>A (p.Ser1321Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
c.785-537C>A (n.785-537C>A)
c.647-537C>A (n.647-537C>A)
c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
c.3821C>A (p.Ser1274Tyr)
c.665-537C>A (n.665-537C>A)
c.707-537C>A (n.707-537C>A)
c.283C>A
c.671-537C>A (n.671-537C>A)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.256C>A
c.788-537C>A (n.788-537C>A)
c.410-537C>A (n.410-537C>A)
c.413-537C>A (n.413-537C>A)
c.5-27618C>A (n.5-27618C>A)
c.-43-17048C>A (n.-43-17048C>A)
c.-99+33702C>A (n.-99+33702C>A)
n.4098C>A
n.4139C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569_43091570delinsGACA2260782054BRCA1n.4025_4026delinsTC
c.3961_3962delinsTC (p.Ser1321=)
c.3835_3836delinsTC (p.Ser1279=)
c.3958_3959delinsTC (p.Ser1320=)
c.3883_3884delinsTC (p.Ser1295=)
c.785-538_785-537delinsTC (n.785-538_785-537delinsTC)
c.647-538_647-537delinsTC (n.647-538_647-537delinsTC)
c.3073_3074delinsTC (p.Ser1025=)
c.3838_3839delinsTC (p.Ser1280=)
c.3820_3821delinsTC (p.Ser1274=)
c.665-538_665-537delinsTC (n.665-538_665-537delinsTC)
c.707-538_707-537delinsTC (n.707-538_707-537delinsTC)
c.282_283delinsTC
c.671-538_671-537delinsTC (n.671-538_671-537delinsTC)
c.*3744_*3745delinsTC (n.*3744_*3745delinsTC)
c.255_256delinsTC
c.788-538_788-537delinsTC (n.788-538_788-537delinsTC)
c.410-538_410-537delinsTC (n.410-538_410-537delinsTC)
c.413-538_413-537delinsTC (n.413-538_413-537delinsTC)
c.5-27619_5-27618delinsTC (n.5-27619_5-27618delinsTC)
c.-43-17049_-43-17048delinsTC (n.-43-17049_-43-17048delinsTC)
c.-99+33701_-99+33702delinsTC (n.-99+33701_-99+33702delinsTC)
n.4097_4098delinsTC
n.4138_4139delinsTC
17g.43091570A>CCA10594041BRCA1n.4025T>G
c.3961T>G (p.Ser1321Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
c.785-538T>G (n.785-538T>G)
c.647-538T>G (n.647-538T>G)
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3820T>G (p.Ser1274Ala)
c.665-538T>G (n.665-538T>G)
c.707-538T>G (n.707-538T>G)
c.282T>G
c.671-538T>G (n.671-538T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.255T>G
c.788-538T>G (n.788-538T>G)
c.410-538T>G (n.410-538T>G)
c.413-538T>G (n.413-538T>G)
c.5-27619T>G (n.5-27619T>G)
c.-43-17049T>G (n.-43-17049T>G)
c.-99+33701T>G (n.-99+33701T>G)
n.4097T>G
n.4138T>G
17g.43091570A>GCA10594042BRCA1n.4025T>C
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
c.785-538T>C (n.785-538T>C)
c.647-538T>C (n.647-538T>C)
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.3820T>C (p.Ser1274Pro)
c.665-538T>C (n.665-538T>C)
c.707-538T>C (n.707-538T>C)
c.282T>C
c.671-538T>C (n.671-538T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.255T>C
c.788-538T>C (n.788-538T>C)
c.410-538T>C (n.410-538T>C)
c.413-538T>C (n.413-538T>C)
c.5-27619T>C (n.5-27619T>C)
c.-43-17049T>C (n.-43-17049T>C)
c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C)
n.4097T>C
n.4138T>C
 dbSNP
17g.43091570A>TCA10594043BRCA1n.4025T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.785-538T>A (n.785-538T>A)
c.647-538T>A (n.647-538T>A)
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3820T>A (p.Ser1274Thr)
c.665-538T>A (n.665-538T>A)
c.707-538T>A (n.707-538T>A)
c.282T>A
c.671-538T>A (n.671-538T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.255T>A
c.788-538T>A (n.788-538T>A)
c.410-538T>A (n.410-538T>A)
c.413-538T>A (n.413-538T>A)
c.5-27619T>A (n.5-27619T>A)
c.-43-17049T>A (n.-43-17049T>A)
c.-99+33701T>A (n.-99+33701T>A)
n.4097T>A
n.4138T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091571delCA10589709BRCA1n.4025del
c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4)
c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4)
c.3958del (p.Ser1320ProfsTer4)
c.3883del (p.Ser1295ProfsTer4)
c.785-538del (n.785-538del)
c.647-538del (n.647-538del)
c.3073del (p.Ser1025ProfsTer4)
c.3838del (p.Ser1280ProfsTer4)
c.3820del (p.Ser1274ProfsTer4)
c.665-538del (n.665-538del)
c.707-538del (n.707-538del)
c.282del
c.671-538del (n.671-538del)
c.*3744del (n.*3744del)
c.255del
c.788-538del (n.788-538del)
c.410-538del (n.410-538del)
c.413-538del (n.413-538del)
c.5-27619del (n.5-27619del)
c.-43-17049del (n.-43-17049del)
c.-99+33701del (n.-99+33701del)
n.4097del
n.4138del
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A=CA2260782055BRCA1n.4024T=
c.3960T= (p.Ser1320=)
c.3834T= (p.Ser1278=)
c.3957T= (p.Ser1319=)
c.3882T= (p.Ser1294=)
c.785-539T= (n.785-539T=)
c.647-539T= (n.647-539T=)
c.3072T= (p.Ser1024=)
c.3837T= (p.Ser1279=)
c.3819T= (p.Ser1273=)
c.665-539T= (n.665-539T=)
c.707-539T= (n.707-539T=)
c.281T=
c.671-539T= (n.671-539T=)
c.*3743T= (n.*3743T=)
c.254T=
c.788-539T= (n.788-539T=)
c.410-539T= (n.410-539T=)
c.413-539T= (n.413-539T=)
c.5-27620T= (n.5-27620T=)
c.-43-17050T= (n.-43-17050T=)
c.-99+33700T= (n.-99+33700T=)
n.4096T=
n.4137T=
17g.43091571A>CCA500232099BRCA1n.4024T>G
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.3834T>G (p.Ser1278=)
c.3957T>G (p.Ser1319=)
c.3882T>G (p.Ser1294=)
c.785-539T>G (n.785-539T>G)
c.647-539T>G (n.647-539T>G)
c.3072T>G (p.Ser1024=)
c.3837T>G (p.Ser1279=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
c.665-539T>G (n.665-539T>G)
c.707-539T>G (n.707-539T>G)
c.281T>G
c.671-539T>G (n.671-539T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.254T>G
c.788-539T>G (n.788-539T>G)
c.410-539T>G (n.410-539T>G)
c.413-539T>G (n.413-539T>G)
c.5-27620T>G (n.5-27620T>G)
c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G)
c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G)
n.4096T>G
n.4137T>G
 ClinVar
17g.43091571A>GCA500232100BRCA1n.4024T>C
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
c.3957T>C (p.Ser1319=)
c.3882T>C (p.Ser1294=)
c.785-539T>C (n.785-539T>C)
c.647-539T>C (n.647-539T>C)
c.3072T>C (p.Ser1024=)
c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
c.665-539T>C (n.665-539T>C)
c.707-539T>C (n.707-539T>C)
c.281T>C
c.671-539T>C (n.671-539T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.254T>C
c.788-539T>C (n.788-539T>C)
c.410-539T>C (n.410-539T>C)
c.413-539T>C (n.413-539T>C)
c.5-27620T>C (n.5-27620T>C)
c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C)
c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C)
n.4096T>C
n.4137T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A>TCA500232101BRCA1n.4024T>A
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.3834T>A (p.Ser1278=)
c.3957T>A (p.Ser1319=)
c.3882T>A (p.Ser1294=)
c.785-539T>A (n.785-539T>A)
c.647-539T>A (n.647-539T>A)
c.3072T>A (p.Ser1024=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
c.665-539T>A (n.665-539T>A)
c.707-539T>A (n.707-539T>A)
c.281T>A
c.671-539T>A (n.671-539T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.254T>A
c.788-539T>A (n.788-539T>A)
c.410-539T>A (n.410-539T>A)
c.413-539T>A (n.413-539T>A)
c.5-27620T>A (n.5-27620T>A)
c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A)
c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A)
n.4096T>A
n.4137T>A
 dbSNP
17g.43091571_43091572delinsAGCA2260782056BRCA1n.4023_4024delinsCT
c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=)
c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=)
c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=)
c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=)
c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT)
c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT)
c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=)
c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=)
c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=)
c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT)
c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT)
c.280_281delinsCT
c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT)
c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT)
c.253_254delinsCT
c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT)
c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT)
c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT)
c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT)
c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT)
c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT)
n.4095_4096delinsCT
n.4136_4137delinsCT
17g.43091572delCA10589710BRCA1n.4023del
c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5)
c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5)
c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5)
c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5)
c.785-540del (n.785-540del)
c.647-540del (n.647-540del)
c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5)
c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5)
c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5)
c.665-540del (n.665-540del)
c.707-540del (n.707-540del)
c.280del
c.671-540del (n.671-540del)
c.*3742del (n.*3742del)
c.253del
c.788-540del (n.788-540del)
c.410-540del (n.410-540del)
c.413-540del (n.413-540del)
c.5-27621del (n.5-27621del)
c.-43-17051del (n.-43-17051del)
c.-99+33699del (n.-99+33699del)
n.4095del
n.4136del
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>ACA10594044BRCA1n.4023C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
c.3956C>T (p.Ser1319Phe)
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c.253C>T
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c.5-27621C>T (n.5-27621C>T)
c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T)
c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T)
n.4095C>T
n.4136C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>CCA10594045BRCA1n.4023C>G
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n.4095C>G
n.4136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091572G=CA2260782057BRCA1n.4023C=
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n.4095C=
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c.3956C>A (p.Ser1319Tyr)
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c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
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c.280C>A
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c.253C>A
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c.5-27621C>A (n.5-27621C>A)
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n.4095C>A
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 ClinVar
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c.-99+33698T= (n.-99+33698T=)
n.4094T=
n.4135T=
17g.43091573A>CCA10594047BRCA1n.4022T>G
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c.279T>G
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c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.252T>G
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c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G)
n.4094T>G
n.4135T>G
 dbSNP
17g.43091573A>GCA002534BRCA1n.4022T>C
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c.279T>C
c.671-541T>C (n.671-541T>C)
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.252T>C
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n.4094T>C
n.4135T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091573A>TCA10594048BRCA1n.4022T>A
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c.3070T>A (p.Ser1024Thr)
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c.279T>A
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c.252T>A
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n.4094T>A
n.4135T>A
 dbSNP
17g.43091573_43091575delinsAACCA2260782059BRCA1n.4020_4022delinsGTT
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c.277_279delinsGTT
c.671-543_671-541delinsGTT (n.671-543_671-541delinsGTT)
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c.250_252delinsGTT
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c.413-543_413-541delinsGTT (n.413-543_413-541delinsGTT)
c.5-27624_5-27622delinsGTT (n.5-27624_5-27622delinsGTT)
c.-43-17054_-43-17052delinsGTT (n.-43-17054_-43-17052delinsGTT)
c.-99+33696_-99+33698delinsGTT (n.-99+33696_-99+33698delinsGTT)
n.4092_4094delinsGTT
n.4133_4135delinsGTT
17g.43091575_43091586delCA2576282597BRCA1n.4011_4022del
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c.268_279del
c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del)
c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del)
c.241_252del
c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del)
c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del)
c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del)
c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del)
c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del)
c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del)
n.4083_4094del
n.4124_4135del
17g.43091574A>CCA500232102BRCA1n.4021T>G
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c.278T>G
c.671-542T>G (n.671-542T>G)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
c.251T>G
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c.5-27623T>G (n.5-27623T>G)
c.-43-17053T>G (n.-43-17053T>G)
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n.4093T>G
n.4134T>G
17g.43091574A>GCA500232104BRCA1n.4021T>C
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c.278T>C
c.671-542T>C (n.671-542T>C)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
c.251T>C
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c.410-542T>C (n.410-542T>C)
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c.-99+33697T>C (n.-99+33697T>C)
n.4093T>C
n.4134T>C
17g.43091574A>TCA500232103BRCA1n.4021T>A
c.3957T>A (p.Gly1319=)
c.3831T>A (p.Gly1277=)
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c.3069T>A (p.Gly1023=)
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c.665-542T>A (n.665-542T>A)
c.707-542T>A (n.707-542T>A)
c.278T>A
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c.*3740T>A (n.*3740T>A)
c.251T>A
c.788-542T>A (n.788-542T>A)
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c.-43-17053T>A (n.-43-17053T>A)
c.-99+33697T>A (n.-99+33697T>A)
n.4093T>A
n.4134T>A
 dbSNP
17g.43091574_43091575delCA645373168BRCA1n.4020_4021del
c.3956_3957del (p.Gly1319ValfsTer10)
c.3830_3831del (p.Gly1277ValfsTer10)
c.3953_3954del (p.Gly1318ValfsTer10)
c.3878_3879del (p.Gly1293ValfsTer10)
c.785-543_785-542del (n.785-543_785-542del)
c.647-543_647-542del (n.647-543_647-542del)
c.3068_3069del (p.Gly1023ValfsTer10)
c.3833_3834del (p.Gly1278ValfsTer10)
c.3815_3816del (p.Gly1272ValfsTer10)
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c.277_278del
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c.*3739_*3740del (n.*3739_*3740del)
c.250_251del
c.788-543_788-542del (n.788-543_788-542del)
c.410-543_410-542del (n.410-543_410-542del)
c.413-543_413-542del (n.413-543_413-542del)
c.5-27624_5-27623del (n.5-27624_5-27623del)
c.-43-17054_-43-17053del (n.-43-17054_-43-17053del)
c.-99+33696_-99+33697del (n.-99+33696_-99+33697del)
n.4092_4093del
n.4133_4134del
 ClinVar dbSNP
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c.277G>T
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c.250G>T
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n.4092G>T
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n.4133G=
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c.277G>C
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c.250G>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4091_4092del
n.4132_4133del
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c.246_250delinsATTGG
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n.4088_4092delinsATTGG
n.4129_4133delinsATTGG
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n.4091G>T
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 ClinVar dbSNP
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c.276G>C
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c.249G>C
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n.4091G>C
n.4132G>C
 dbSNP
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c.3067G>A (p.Gly1023Ser)
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c.276G>A
c.671-544G>A (n.671-544G>A)
c.*3738G>A (n.*3738G>A)
c.249G>A
c.788-544G>A (n.788-544G>A)
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n.4091G>A
n.4132G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091576_43091577delinsCACA2260782063BRCA1n.4018_4019delinsTG
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c.-43-17056_-43-17055delinsTG (n.-43-17056_-43-17055delinsTG)
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n.4090_4091delinsTG
n.4131_4132delinsTG
17g.43091579_43091582delCA10589711BRCA1n.4016_4019del
c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6)
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c.273_276del
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c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del)
c.246_249del
c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del)
c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del)
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c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del)
c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del)
c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del)
n.4088_4091del
n.4129_4132del
 ClinVar dbSNP
17g.43091577A=CA2260782064BRCA1n.4018T=
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c.3066T= (p.Ile1022=)
c.3831T= (p.Ile1277=)
c.3813T= (p.Ile1271=)
c.665-545T= (n.665-545T=)
c.707-545T= (n.707-545T=)
c.275T=
c.671-545T= (n.671-545T=)
c.*3737T= (n.*3737T=)
c.248T=
c.788-545T= (n.788-545T=)
c.410-545T= (n.410-545T=)
c.413-545T= (n.413-545T=)
c.5-27626T= (n.5-27626T=)
c.-43-17056T= (n.-43-17056T=)
c.-99+33694T= (n.-99+33694T=)
n.4090T=
n.4131T=
17g.43091577A>CCA059096BRCA1n.4018T>G
c.3954T>G (p.Ile1318Met)
c.3828T>G (p.Ile1276Met)
c.3951T>G (p.Ile1317Met)
c.3876T>G (p.Ile1292Met)
c.785-545T>G (n.785-545T>G)
c.647-545T>G (n.647-545T>G)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.3831T>G (p.Ile1277Met)
c.3813T>G (p.Ile1271Met)
c.665-545T>G (n.665-545T>G)
c.707-545T>G (n.707-545T>G)
c.275T>G
c.671-545T>G (n.671-545T>G)
c.*3737T>G (n.*3737T>G)
c.248T>G
c.788-545T>G (n.788-545T>G)
c.410-545T>G (n.410-545T>G)
c.413-545T>G (n.413-545T>G)
c.5-27626T>G (n.5-27626T>G)
c.-43-17056T>G (n.-43-17056T>G)
c.-99+33694T>G (n.-99+33694T>G)
n.4090T>G
n.4131T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091577A>GCA500232105BRCA1n.4018T>C
c.3954T>C (p.Ile1318=)
c.3828T>C (p.Ile1276=)
c.3951T>C (p.Ile1317=)
c.3876T>C (p.Ile1292=)
c.785-545T>C (n.785-545T>C)
c.647-545T>C (n.647-545T>C)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.3831T>C (p.Ile1277=)
c.3813T>C (p.Ile1271=)
c.665-545T>C (n.665-545T>C)
c.707-545T>C (n.707-545T>C)
c.275T>C
c.671-545T>C (n.671-545T>C)
c.*3737T>C (n.*3737T>C)
c.248T>C
c.788-545T>C (n.788-545T>C)
c.410-545T>C (n.410-545T>C)
c.413-545T>C (n.413-545T>C)
c.5-27626T>C (n.5-27626T>C)
c.-43-17056T>C (n.-43-17056T>C)
c.-99+33694T>C (n.-99+33694T>C)
n.4090T>C
n.4131T>C
 dbSNP
17g.43091577A>TCA500232106BRCA1n.4018T>A
c.3954T>A (p.Ile1318=)
c.3828T>A (p.Ile1276=)
c.3951T>A (p.Ile1317=)
c.3876T>A (p.Ile1292=)
c.785-545T>A (n.785-545T>A)
c.647-545T>A (n.647-545T>A)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.3831T>A (p.Ile1277=)
c.3813T>A (p.Ile1271=)
c.665-545T>A (n.665-545T>A)
c.707-545T>A (n.707-545T>A)
c.275T>A
c.671-545T>A (n.671-545T>A)
c.*3737T>A (n.*3737T>A)
c.248T>A
c.788-545T>A (n.788-545T>A)
c.410-545T>A (n.410-545T>A)
c.413-545T>A (n.413-545T>A)
c.5-27626T>A (n.5-27626T>A)
c.-43-17056T>A (n.-43-17056T>A)
c.-99+33694T>A (n.-99+33694T>A)
n.4090T>A
n.4131T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091578dupCA658656672BRCA1n.4018dup
c.3954dup (p.Gly1319TrpfsTer11)
c.3828dup (p.Gly1277TrpfsTer11)
c.3951dup (p.Gly1318TrpfsTer11)
c.3876dup (p.Gly1293TrpfsTer11)
c.785-545dup (n.785-545dup)
c.647-545dup (n.647-545dup)
c.3066dup (p.Gly1023TrpfsTer11)
c.3831dup (p.Gly1278TrpfsTer11)
c.3813dup (p.Gly1272TrpfsTer11)
c.665-545dup (n.665-545dup)
c.707-545dup (n.707-545dup)
c.275dup
c.671-545dup (n.671-545dup)
c.*3737dup (n.*3737dup)
c.248dup
c.788-545dup (n.788-545dup)
c.410-545dup (n.410-545dup)
c.413-545dup (n.413-545dup)
c.5-27626dup (n.5-27626dup)
c.-43-17056dup (n.-43-17056dup)
c.-99+33694dup (n.-99+33694dup)
n.4090dup
n.4131dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091578delCA645373169BRCA1n.4018del
c.3954del (p.Ile1318MetfsTer7)
c.3828del (p.Ile1276MetfsTer7)
c.3951del (p.Ile1317MetfsTer7)
c.3876del (p.Ile1292MetfsTer7)
c.785-545del (n.785-545del)
c.647-545del (n.647-545del)
c.3066del (p.Ile1022MetfsTer7)
c.3831del (p.Ile1277MetfsTer7)
c.3813del (p.Ile1271MetfsTer7)
c.665-545del (n.665-545del)
c.707-545del (n.707-545del)
c.275del
c.671-545del (n.671-545del)
c.*3737del (n.*3737del)
c.248del
c.788-545del (n.788-545del)
c.410-545del (n.410-545del)
c.413-545del (n.413-545del)
c.5-27626del (n.5-27626del)
c.-43-17056del (n.-43-17056del)
c.-99+33694del (n.-99+33694del)
n.4090del
n.4131del
 ClinVar dbSNP
17g.43091578A=CA2260782065BRCA1n.4017T=
c.3953T= (p.Ile1318=)
c.3827T= (p.Ile1276=)
c.3950T= (p.Ile1317=)
c.3875T= (p.Ile1292=)
c.785-546T= (n.785-546T=)
c.647-546T= (n.647-546T=)
c.3065T= (p.Ile1022=)
c.3830T= (p.Ile1277=)
c.3812T= (p.Ile1271=)
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c.707-546T= (n.707-546T=)
c.274T=
c.671-546T= (n.671-546T=)
c.*3736T= (n.*3736T=)
c.247T=
c.788-546T= (n.788-546T=)
c.410-546T= (n.410-546T=)
c.413-546T= (n.413-546T=)
c.5-27627T= (n.5-27627T=)
c.-43-17057T= (n.-43-17057T=)
c.-99+33693T= (n.-99+33693T=)
n.4089T=
n.4130T=
17g.43091578A>CCA10594053BRCA1n.4017T>G
c.3953T>G (p.Ile1318Ser)
c.3827T>G (p.Ile1276Ser)
c.3950T>G (p.Ile1317Ser)
c.3875T>G (p.Ile1292Ser)
c.785-546T>G (n.785-546T>G)
c.647-546T>G (n.647-546T>G)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
c.3812T>G (p.Ile1271Ser)
c.665-546T>G (n.665-546T>G)
c.707-546T>G (n.707-546T>G)
c.274T>G
c.671-546T>G (n.671-546T>G)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
c.247T>G
c.788-546T>G (n.788-546T>G)
c.410-546T>G (n.410-546T>G)
c.413-546T>G (n.413-546T>G)
c.5-27627T>G (n.5-27627T>G)
c.-43-17057T>G (n.-43-17057T>G)
c.-99+33693T>G (n.-99+33693T>G)
n.4089T>G
n.4130T>G
 dbSNP
17g.43091578A>GCA10594054BRCA1n.4017T>C
c.3953T>C (p.Ile1318Thr)
c.3827T>C (p.Ile1276Thr)
c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
c.3875T>C (p.Ile1292Thr)
c.785-546T>C (n.785-546T>C)
c.647-546T>C (n.647-546T>C)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.3812T>C (p.Ile1271Thr)
c.665-546T>C (n.665-546T>C)
c.707-546T>C (n.707-546T>C)
c.274T>C
c.671-546T>C (n.671-546T>C)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
c.247T>C
c.788-546T>C (n.788-546T>C)
c.410-546T>C (n.410-546T>C)
c.413-546T>C (n.413-546T>C)
c.5-27627T>C (n.5-27627T>C)
c.-43-17057T>C (n.-43-17057T>C)
c.-99+33693T>C (n.-99+33693T>C)
n.4089T>C
n.4130T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091578A>TCA10594055BRCA1n.4017T>A
c.3953T>A (p.Ile1318Asn)
c.3827T>A (p.Ile1276Asn)
c.3950T>A (p.Ile1317Asn)
c.3875T>A (p.Ile1292Asn)
c.785-546T>A (n.785-546T>A)
c.647-546T>A (n.647-546T>A)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
c.3812T>A (p.Ile1271Asn)
c.665-546T>A (n.665-546T>A)
c.707-546T>A (n.707-546T>A)
c.274T>A
c.671-546T>A (n.671-546T>A)
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
c.247T>A
c.788-546T>A (n.788-546T>A)
c.410-546T>A (n.410-546T>A)
c.413-546T>A (n.413-546T>A)
c.5-27627T>A (n.5-27627T>A)
c.-43-17057T>A (n.-43-17057T>A)
c.-99+33693T>A (n.-99+33693T>A)
n.4089T>A
n.4130T>A
17g.43091579T>ACA10594056BRCA1n.4016A>T
c.3952A>T (p.Ile1318Phe)
c.3826A>T (p.Ile1276Phe)
c.3949A>T (p.Ile1317Phe)
c.3874A>T (p.Ile1292Phe)
c.785-547A>T (n.785-547A>T)
c.647-547A>T (n.647-547A>T)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
c.3811A>T (p.Ile1271Phe)
c.665-547A>T (n.665-547A>T)
c.707-547A>T (n.707-547A>T)
c.273A>T
c.671-547A>T (n.671-547A>T)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.246A>T
c.788-547A>T (n.788-547A>T)
c.410-547A>T (n.410-547A>T)
c.413-547A>T (n.413-547A>T)
c.5-27628A>T (n.5-27628A>T)
c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T)
c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T)
n.4088A>T
n.4129A>T
 dbSNP
17g.43091579T>CCA002531BRCA1n.4016A>G
c.3952A>G (p.Ile1318Val)
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c.785-547A>G (n.785-547A>G)
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c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.3829A>G (p.Ile1277Val)
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c.665-547A>G (n.665-547A>G)
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c.273A>G
c.671-547A>G (n.671-547A>G)
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.246A>G
c.788-547A>G (n.788-547A>G)
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n.4088A>G
n.4129A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091579T>GCA10594057BRCA1n.4016A>C
c.3952A>C (p.Ile1318Leu)
c.3826A>C (p.Ile1276Leu)
c.3949A>C (p.Ile1317Leu)
c.3874A>C (p.Ile1292Leu)
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c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.3811A>C (p.Ile1271Leu)
c.665-547A>C (n.665-547A>C)
c.707-547A>C (n.707-547A>C)
c.273A>C
c.671-547A>C (n.671-547A>C)
c.*3735A>C (n.*3735A>C)
c.246A>C
c.788-547A>C (n.788-547A>C)
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c.413-547A>C (n.413-547A>C)
c.5-27628A>C (n.5-27628A>C)
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n.4088A>C
n.4129A>C
 dbSNP
17g.43091579T=CA2260782066BRCA1n.4016A=
c.3952A= (p.Ile1318=)
c.3826A= (p.Ile1276=)
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c.3064A= (p.Ile1022=)
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c.3811A= (p.Ile1271=)
c.665-547A= (n.665-547A=)
c.707-547A= (n.707-547A=)
c.273A=
c.671-547A= (n.671-547A=)
c.*3735A= (n.*3735A=)
c.246A=
c.788-547A= (n.788-547A=)
c.410-547A= (n.410-547A=)
c.413-547A= (n.413-547A=)
c.5-27628A= (n.5-27628A=)
c.-43-17058A= (n.-43-17058A=)
c.-99+33692A= (n.-99+33692A=)
n.4088A=
n.4129A=
17g.43091580C>ACA10594058BRCA1n.4015G>T
c.3951G>T (p.Leu1317Phe)
c.3825G>T (p.Leu1275Phe)
c.3948G>T (p.Leu1316Phe)
c.3873G>T (p.Leu1291Phe)
c.785-548G>T (n.785-548G>T)
c.647-548G>T (n.647-548G>T)
c.3063G>T (p.Leu1021Phe)
c.3828G>T (p.Leu1276Phe)
c.3810G>T (p.Leu1270Phe)
c.665-548G>T (n.665-548G>T)
c.707-548G>T (n.707-548G>T)
c.272G>T
c.671-548G>T (n.671-548G>T)
c.*3734G>T (n.*3734G>T)
c.245G>T
c.788-548G>T (n.788-548G>T)
c.410-548G>T (n.410-548G>T)
c.413-548G>T (n.413-548G>T)
c.5-27629G>T (n.5-27629G>T)
c.-43-17059G>T (n.-43-17059G>T)
c.-99+33691G>T (n.-99+33691G>T)
n.4087G>T
n.4128G>T
 dbSNP
17g.43091580C=CA2260782068BRCA1n.4015G=
c.3951G= (p.Leu1317=)
c.3825G= (p.Leu1275=)
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n.4087G>C
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 dbSNP
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c.3063G>A (p.Leu1021=)
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c.272G>A
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n.4087G>A
n.4128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091580_43091584delinsCAAGACA2260782067BRCA1n.4011_4015delinsTCTTG
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c.241_245delinsTCTTG
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c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG)
c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG)
n.4083_4087delinsTCTTG
n.4124_4128delinsTCTTG
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n.4127T>G
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c.271T>C
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c.244T>C
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n.4086T>C
n.4127T>C
 dbSNP
17g.43091581A>TCA10594062BRCA1n.4014T>A
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c.271T>A
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n.4086T>A
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 dbSNP
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c.268_271del
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c.241_244del
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n.4083_4086del
n.4124_4127del
 ClinVar dbSNP
17g.43091582A>CCA10594063BRCA1n.4013T>G
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n.4085T>G
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n.4085T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.243T>A
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n.4085T>A
n.4126T>A
17g.43091582_43091583delinsAGCA2260782069BRCA1n.4012_4013delinsCT
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c.242_243delinsCT
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c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT)
c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT)
c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT)
n.4084_4085delinsCT
n.4125_4126delinsCT
17g.43091583delCA919844492BRCA1n.4012del
c.3948del (p.Leu1317Ter)
c.3822del (p.Leu1275Ter)
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c.269del
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c.*3731del (n.*3731del)
c.242del
c.788-551del (n.788-551del)
c.410-551del (n.410-551del)
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c.-99+33688del (n.-99+33688del)
n.4084del
n.4125del
 dbSNP
17g.43091583G>ACA500232108BRCA1n.4012C>T
c.3948C>T (p.Phe1316=)
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c.269C>T
c.671-551C>T (n.671-551C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.242C>T
c.788-551C>T (n.788-551C>T)
c.410-551C>T (n.410-551C>T)
c.413-551C>T (n.413-551C>T)
c.5-27632C>T (n.5-27632C>T)
c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T)
c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T)
n.4084C>T
n.4125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091583G>CCA10594065BRCA1n.4012C>G
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n.4084C>G
n.4125C>G
 dbSNP
17g.43091583G>TCA10594066BRCA1n.4012C>A
c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
c.3822C>A (p.Phe1274Leu)
c.3945C>A (p.Phe1315Leu)
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n.4084C>A
n.4125C>A
17g.43091584A>CCA10594067BRCA1n.4011T>G
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n.4083T>G
n.4124T>G
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n.4083T>C
n.4124T>C
 dbSNP
17g.43091584A>TCA10594069BRCA1n.4011T>A
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c.268T>A
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c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A)
c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A)
n.4083T>A
n.4124T>A
 dbSNP
17g.43091585A>CCA10594070BRCA1n.4010T>G
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
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c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G)
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n.4082T>G
n.4123T>G
17g.43091585A>GCA10594071BRCA1n.4010T>C
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c.267T>C
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c.*3729T>C (n.*3729T>C)
c.240T>C
c.788-553T>C (n.788-553T>C)
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c.413-553T>C (n.413-553T>C)
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c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C)
c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C)
n.4082T>C
n.4123T>C
17g.43091585A>TCA10594072BRCA1n.4010T>A
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.3820T>A (p.Phe1274Ile)
c.3943T>A (p.Phe1315Ile)
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c.785-553T>A (n.785-553T>A)
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c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
c.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.665-553T>A (n.665-553T>A)
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c.267T>A
c.671-553T>A (n.671-553T>A)
c.*3729T>A (n.*3729T>A)
c.240T>A
c.788-553T>A (n.788-553T>A)
c.410-553T>A (n.410-553T>A)
c.413-553T>A (n.413-553T>A)
c.5-27634T>A (n.5-27634T>A)
c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A)
c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A)
n.4082T>A
n.4123T>A
17g.43091586A>CCA500232109BRCA1n.4009T>G
c.3945T>G (p.Pro1315=)
c.3819T>G (p.Pro1273=)
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c.785-554T>G (n.785-554T>G)
c.647-554T>G (n.647-554T>G)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3822T>G (p.Pro1274=)
c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.665-554T>G (n.665-554T>G)
c.707-554T>G (n.707-554T>G)
c.266T>G
c.671-554T>G (n.671-554T>G)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
c.239T>G
c.788-554T>G (n.788-554T>G)
c.410-554T>G (n.410-554T>G)
c.413-554T>G (n.413-554T>G)
c.5-27635T>G (n.5-27635T>G)
c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G)
c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G)
n.4081T>G
n.4122T>G
17g.43091586A>GCA500232110BRCA1n.4009T>C
c.3945T>C (p.Pro1315=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3942T>C (p.Pro1314=)
c.3867T>C (p.Pro1289=)
c.785-554T>C (n.785-554T>C)
c.647-554T>C (n.647-554T>C)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3822T>C (p.Pro1274=)
c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.665-554T>C (n.665-554T>C)
c.707-554T>C (n.707-554T>C)
c.266T>C
c.671-554T>C (n.671-554T>C)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
c.239T>C
c.788-554T>C (n.788-554T>C)
c.410-554T>C (n.410-554T>C)
c.413-554T>C (n.413-554T>C)
c.5-27635T>C (n.5-27635T>C)
c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C)
c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C)
n.4081T>C
n.4122T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091586A>TCA500232111BRCA1n.4009T>A
c.3945T>A (p.Pro1315=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3942T>A (p.Pro1314=)
c.3867T>A (p.Pro1289=)
c.785-554T>A (n.785-554T>A)
c.647-554T>A (n.647-554T>A)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.3822T>A (p.Pro1274=)
c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.665-554T>A (n.665-554T>A)
c.707-554T>A (n.707-554T>A)
c.266T>A
c.671-554T>A (n.671-554T>A)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
c.239T>A
c.788-554T>A (n.788-554T>A)
c.410-554T>A (n.410-554T>A)
c.413-554T>A (n.413-554T>A)
c.5-27635T>A (n.5-27635T>A)
c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A)
c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A)
n.4081T>A
n.4122T>A
 dbSNP
17g.43091587G>ACA10594073BRCA1n.4008C>T
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
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c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.785-555C>T (n.785-555C>T)
c.647-555C>T (n.647-555C>T)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.665-555C>T (n.665-555C>T)
c.707-555C>T (n.707-555C>T)
c.265C>T
c.671-555C>T (n.671-555C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.238C>T
c.788-555C>T (n.788-555C>T)
c.410-555C>T (n.410-555C>T)
c.413-555C>T (n.413-555C>T)
c.5-27636C>T (n.5-27636C>T)
c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T)
c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T)
n.4080C>T
n.4121C>T
 dbSNP
17g.43091587G>CCA002530BRCA1n.4008C>G
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.785-555C>G (n.785-555C>G)
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c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.665-555C>G (n.665-555C>G)
c.707-555C>G (n.707-555C>G)
c.265C>G
c.671-555C>G (n.671-555C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.238C>G
c.788-555C>G (n.788-555C>G)
c.410-555C>G (n.410-555C>G)
c.413-555C>G (n.413-555C>G)
c.5-27636C>G (n.5-27636C>G)
c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G)
c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G)
n.4080C>G
n.4121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091587G=CA2260782070BRCA1n.4008C=
c.3944C= (p.Pro1315=)
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.785-555C= (n.785-555C=)
c.647-555C= (n.647-555C=)
c.3056C= (p.Pro1019=)
c.3821C= (p.Pro1274=)
c.3803C= (p.Pro1268=)
c.665-555C= (n.665-555C=)
c.707-555C= (n.707-555C=)
c.265C=
c.671-555C= (n.671-555C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
c.238C=
c.788-555C= (n.788-555C=)
c.410-555C= (n.410-555C=)
c.413-555C= (n.413-555C=)
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c.-99+33684C= (n.-99+33684C=)
n.4080C=
n.4121C=
17g.43091587G>TCA002529BRCA1n.4008C>A
c.3944C>A (p.Pro1315His)
c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.3941C>A (p.Pro1314His)
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.785-555C>A (n.785-555C>A)
c.647-555C>A (n.647-555C>A)
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.665-555C>A (n.665-555C>A)
c.707-555C>A (n.707-555C>A)
c.265C>A
c.671-555C>A (n.671-555C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.238C>A
c.788-555C>A (n.788-555C>A)
c.410-555C>A (n.410-555C>A)
c.413-555C>A (n.413-555C>A)
c.5-27636C>A (n.5-27636C>A)
c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A)
c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A)
n.4080C>A
n.4121C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091588G>ACA10594074BRCA1n.4007C>T
c.3943C>T (p.Pro1315Ser)
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c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
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c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
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c.665-556C>T (n.665-556C>T)
c.707-556C>T (n.707-556C>T)
c.264C>T
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c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.237C>T
c.788-556C>T (n.788-556C>T)
c.410-556C>T (n.410-556C>T)
c.413-556C>T (n.413-556C>T)
c.5-27637C>T (n.5-27637C>T)
c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T)
c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T)
n.4079C>T
n.4120C>T
 dbSNP
17g.43091588G>CCA10594075BRCA1n.4007C>G
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c.264C>G
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n.4079C>G
n.4120C>G
 ClinVar
17g.43091588G>TCA10594076BRCA1n.4007C>A
c.3943C>A (p.Pro1315Thr)
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
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c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
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c.264C>A
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c.237C>A
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c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A)
c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A)
n.4079C>A
n.4120C>A
 ClinVar
17g.43091589A>CCA10594077BRCA1n.4006T>G
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c.3819T>G (p.Asp1273Glu)
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c.665-557T>G (n.665-557T>G)
c.707-557T>G (n.707-557T>G)
c.263T>G
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c.*3725T>G (n.*3725T>G)
c.236T>G
c.788-557T>G (n.788-557T>G)
c.410-557T>G (n.410-557T>G)
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c.5-27638T>G (n.5-27638T>G)
c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G)
c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G)
n.4078T>G
n.4119T>G
 dbSNP
17g.43091589A>GCA500232112BRCA1n.4006T>C
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c.647-557T>C (n.647-557T>C)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3819T>C (p.Asp1273=)
c.3801T>C (p.Asp1267=)
c.665-557T>C (n.665-557T>C)
c.707-557T>C (n.707-557T>C)
c.263T>C
c.671-557T>C (n.671-557T>C)
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.236T>C
c.788-557T>C (n.788-557T>C)
c.410-557T>C (n.410-557T>C)
c.413-557T>C (n.413-557T>C)
c.5-27638T>C (n.5-27638T>C)
c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C)
c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C)
n.4078T>C
n.4119T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091589A>TCA10594078BRCA1n.4006T>A
c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
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c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
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c.785-557T>A (n.785-557T>A)
c.647-557T>A (n.647-557T>A)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.3819T>A (p.Asp1273Glu)
c.3801T>A (p.Asp1267Glu)
c.665-557T>A (n.665-557T>A)
c.707-557T>A (n.707-557T>A)
c.263T>A
c.671-557T>A (n.671-557T>A)
c.*3725T>A (n.*3725T>A)
c.236T>A
c.788-557T>A (n.788-557T>A)
c.410-557T>A (n.410-557T>A)
c.413-557T>A (n.413-557T>A)
c.5-27638T>A (n.5-27638T>A)
c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A)
c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A)
n.4078T>A
n.4119T>A
 dbSNP
17g.43091589_43091590insGCA2843744566BRCA1n.4005_4006insC
c.3941_3942insC (p.Pro1315SerfsTer15)
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c.3863_3864insC (p.Pro1289SerfsTer15)
c.785-558_785-557insC (n.785-558_785-557insC)
c.647-558_647-557insC (n.647-558_647-557insC)
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c.3800_3801insC (p.Pro1268SerfsTer15)
c.665-558_665-557insC (n.665-558_665-557insC)
c.707-558_707-557insC (n.707-558_707-557insC)
c.262_263insC
c.671-558_671-557insC (n.671-558_671-557insC)
c.*3724_*3725insC (n.*3724_*3725insC)
c.235_236insC
c.788-558_788-557insC (n.788-558_788-557insC)
c.410-558_410-557insC (n.410-558_410-557insC)
c.413-558_413-557insC (n.413-558_413-557insC)
c.5-27639_5-27638insC (n.5-27639_5-27638insC)
c.-43-17069_-43-17068insC (n.-43-17069_-43-17068insC)
c.-99+33681_-99+33682insC (n.-99+33681_-99+33682insC)
n.4077_4078insC
n.4118_4119insC
17g.43091590T>ACA059098BRCA1n.4005A>T
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
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c.785-558A>T (n.785-558A>T)
c.647-558A>T (n.647-558A>T)
c.3053A>T (p.Asp1018Val)
c.3818A>T (p.Asp1273Val)
c.3800A>T (p.Asp1267Val)
c.665-558A>T (n.665-558A>T)
c.707-558A>T (n.707-558A>T)
c.262A>T
c.671-558A>T (n.671-558A>T)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
c.235A>T
c.788-558A>T (n.788-558A>T)
c.410-558A>T (n.410-558A>T)
c.413-558A>T (n.413-558A>T)
c.5-27639A>T (n.5-27639A>T)
c.-43-17069A>T (n.-43-17069A>T)
c.-99+33681A>T (n.-99+33681A>T)
n.4077A>T
n.4118A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091590T>CCA10594079BRCA1n.4005A>G
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
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c.262A>G
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c.235A>G
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c.-43-17069A>G (n.-43-17069A>G)
c.-99+33681A>G (n.-99+33681A>G)
n.4077A>G
n.4118A>G
 ClinVar
17g.43091590T>GCA10594080BRCA1n.4005A>C
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.3815A>C (p.Asp1272Ala)
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c.665-558A>C (n.665-558A>C)
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c.262A>C
c.671-558A>C (n.671-558A>C)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
c.235A>C
c.788-558A>C (n.788-558A>C)
c.410-558A>C (n.410-558A>C)
c.413-558A>C (n.413-558A>C)
c.5-27639A>C (n.5-27639A>C)
c.-43-17069A>C (n.-43-17069A>C)
c.-99+33681A>C (n.-99+33681A>C)
n.4077A>C
n.4118A>C
17g.43091590T=CA2260782071BRCA1n.4005A=
c.3941A= (p.Asp1314=)
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c.665-558A= (n.665-558A=)
c.707-558A= (n.707-558A=)
c.262A=
c.671-558A= (n.671-558A=)
c.*3724A= (n.*3724A=)
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n.4077A=
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17g.43091591C>ACA10594081BRCA1n.4004G>T
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c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
c.3817G>T (p.Asp1273Tyr)
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c.665-559G>T (n.665-559G>T)
c.707-559G>T (n.707-559G>T)
c.261G>T
c.671-559G>T (n.671-559G>T)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
c.234G>T
c.788-559G>T (n.788-559G>T)
c.410-559G>T (n.410-559G>T)
c.413-559G>T (n.413-559G>T)
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c.-43-17070G>T (n.-43-17070G>T)
c.-99+33680G>T (n.-99+33680G>T)
n.4076G>T
n.4117G>T
 dbSNP
17g.43091591C=CA2260782072BRCA1n.4004G=
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c.671-559G= (n.671-559G=)
c.*3723G= (n.*3723G=)
c.234G=
c.788-559G= (n.788-559G=)
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n.4076G=
n.4117G=
17g.43091591C>GCA10594082BRCA1n.4004G>C
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.3814G>C (p.Asp1272His)
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c.3862G>C (p.Asp1288His)
c.785-559G>C (n.785-559G>C)
c.647-559G>C (n.647-559G>C)
c.3052G>C (p.Asp1018His)
c.3817G>C (p.Asp1273His)
c.3799G>C (p.Asp1267His)
c.665-559G>C (n.665-559G>C)
c.707-559G>C (n.707-559G>C)
c.261G>C
c.671-559G>C (n.671-559G>C)
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c.234G>C
c.788-559G>C (n.788-559G>C)
c.410-559G>C (n.410-559G>C)
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c.5-27640G>C (n.5-27640G>C)
c.-43-17070G>C (n.-43-17070G>C)
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n.4076G>C
n.4117G>C
17g.43091591C>TCA002528BRCA1n.4004G>A
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c.5-27640G>A (n.5-27640G>A)
c.-43-17070G>A (n.-43-17070G>A)
c.-99+33680G>A (n.-99+33680G>A)
n.4076G>A
n.4117G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091592dupCA2499224447BRCA1n.4004dup
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c.234dup
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c.-99+33680dup (n.-99+33680dup)
n.4076dup
n.4117dup
17g.43091592C>ACA10594083BRCA1n.4003G>T
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c.260G>T
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c.233G>T
c.788-560G>T (n.788-560G>T)
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c.413-560G>T (n.413-560G>T)
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c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T)
c.-99+33679G>T (n.-99+33679G>T)
n.4075G>T
n.4116G>T
 dbSNP
17g.43091592C>GCA10594084BRCA1n.4003G>C
c.3939G>C (p.Gln1313His)
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c.647-560G>C (n.647-560G>C)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.3816G>C (p.Gln1272His)
c.3798G>C (p.Gln1266His)
c.665-560G>C (n.665-560G>C)
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c.260G>C
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c.*3722G>C (n.*3722G>C)
c.233G>C
c.788-560G>C (n.788-560G>C)
c.410-560G>C (n.410-560G>C)
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c.5-27641G>C (n.5-27641G>C)
c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C)
c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C)
n.4075G>C
n.4116G>C
 dbSNP
17g.43091592C>TCA500232113BRCA1n.4003G>A
c.3939G>A (p.Gln1313=)
c.3813G>A (p.Gln1271=)
c.3936G>A (p.Gln1312=)
c.3861G>A (p.Gln1287=)
c.785-560G>A (n.785-560G>A)
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c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.3798G>A (p.Gln1266=)
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c.260G>A
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c.233G>A
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c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A)
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n.4075G>A
n.4116G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091593T>ACA10594085BRCA1n.4002A>T
c.3938A>T (p.Gln1313Leu)
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c.259A>T
c.671-561A>T (n.671-561A>T)
c.*3721A>T (n.*3721A>T)
c.232A>T
c.788-561A>T (n.788-561A>T)
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c.5-27642A>T (n.5-27642A>T)
c.-43-17072A>T (n.-43-17072A>T)
c.-99+33678A>T (n.-99+33678A>T)
n.4074A>T
n.4115A>T
17g.43091593T>CCA059105BRCA1n.4002A>G
c.3938A>G (p.Gln1313Arg)
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c.259A>G
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c.*3721A>G (n.*3721A>G)
c.232A>G
c.788-561A>G (n.788-561A>G)
c.410-561A>G (n.410-561A>G)
c.413-561A>G (n.413-561A>G)
c.5-27642A>G (n.5-27642A>G)
c.-43-17072A>G (n.-43-17072A>G)
c.-99+33678A>G (n.-99+33678A>G)
n.4074A>G
n.4115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091593T>GCA10594086BRCA1n.4002A>C
c.3938A>C (p.Gln1313Pro)
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c.3860A>C (p.Gln1287Pro)
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c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
c.665-561A>C (n.665-561A>C)
c.707-561A>C (n.707-561A>C)
c.259A>C
c.671-561A>C (n.671-561A>C)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.232A>C
c.788-561A>C (n.788-561A>C)
c.410-561A>C (n.410-561A>C)
c.413-561A>C (n.413-561A>C)
c.5-27642A>C (n.5-27642A>C)
c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C)
c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C)
n.4074A>C
n.4115A>C
 ClinVar
17g.43091593T=CA2260782073BRCA1n.4002A=
c.3938A= (p.Gln1313=)
c.3812A= (p.Gln1271=)
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c.3860A= (p.Gln1287=)
c.785-561A= (n.785-561A=)
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c.259A=
c.671-561A= (n.671-561A=)
c.*3721A= (n.*3721A=)
c.232A=
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c.-99+33678A= (n.-99+33678A=)
n.4074A=
n.4115A=
17g.43091595_43091598delCA2825002478BRCA1n.3999_4002del
c.3935_3938del (p.Thr1312ArgfsTer5)
c.3809_3812del (p.Thr1270ArgfsTer5)
c.3932_3935del (p.Thr1311ArgfsTer5)
c.3857_3860del (p.Thr1286ArgfsTer5)
c.785-564_785-561del (n.785-564_785-561del)
c.647-564_647-561del (n.647-564_647-561del)
c.3047_3050del (p.Thr1016ArgfsTer5)
c.3812_3815del (p.Thr1271ArgfsTer5)
c.3794_3797del (p.Thr1265ArgfsTer5)
c.665-564_665-561del (n.665-564_665-561del)
c.707-564_707-561del (n.707-564_707-561del)
c.256_259del
c.671-564_671-561del (n.671-564_671-561del)
c.*3718_*3721del (n.*3718_*3721del)
c.229_232del
c.788-564_788-561del (n.788-564_788-561del)
c.410-564_410-561del (n.410-564_410-561del)
c.413-564_413-561del (n.413-564_413-561del)
c.5-27645_5-27642del (n.5-27645_5-27642del)
c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del)
c.-99+33675_-99+33678del (n.-99+33675_-99+33678del)
n.4071_4074del
n.4112_4115del
 ClinVar
17g.43091594G>ACA002527BRCA1n.4001C>T
c.3937C>T (p.Gln1313Ter)
c.3811C>T (p.Gln1271Ter)
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c.3859C>T (p.Gln1287Ter)
c.785-562C>T (n.785-562C>T)
c.647-562C>T (n.647-562C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
c.665-562C>T (n.665-562C>T)
c.707-562C>T (n.707-562C>T)
c.258C>T
c.671-562C>T (n.671-562C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.231C>T
c.788-562C>T (n.788-562C>T)
c.410-562C>T (n.410-562C>T)
c.413-562C>T (n.413-562C>T)
c.5-27643C>T (n.5-27643C>T)
c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T)
c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T)
n.4073C>T
n.4114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G>CCA10594087BRCA1n.4001C>G
c.3937C>G (p.Gln1313Glu)
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c.665-562C>G (n.665-562C>G)
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c.258C>G
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c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.231C>G
c.788-562C>G (n.788-562C>G)
c.410-562C>G (n.410-562C>G)
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c.5-27643C>G (n.5-27643C>G)
c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G)
c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G)
n.4073C>G
n.4114C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G=CA2260782074BRCA1n.4001C=
c.3937C= (p.Gln1313=)
c.3811C= (p.Gln1271=)
c.3934C= (p.Gln1312=)
c.3859C= (p.Gln1287=)
c.785-562C= (n.785-562C=)
c.647-562C= (n.647-562C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.3814C= (p.Gln1272=)
c.3796C= (p.Gln1266=)
c.665-562C= (n.665-562C=)
c.707-562C= (n.707-562C=)
c.258C=
c.671-562C= (n.671-562C=)
c.*3720C= (n.*3720C=)
c.231C=
c.788-562C= (n.788-562C=)
c.410-562C= (n.410-562C=)
c.413-562C= (n.413-562C=)
c.5-27643C= (n.5-27643C=)
c.-43-17073C= (n.-43-17073C=)
c.-99+33677C= (n.-99+33677C=)
n.4073C=
n.4114C=
17g.43091594G>TCA10594088BRCA1n.4001C>A
c.3937C>A (p.Gln1313Lys)
c.3811C>A (p.Gln1271Lys)
c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.3859C>A (p.Gln1287Lys)
c.785-562C>A (n.785-562C>A)
c.647-562C>A (n.647-562C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
c.3796C>A (p.Gln1266Lys)
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n.4073C>A
n.4114C>A
 dbSNP
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c.258del
c.671-562del (n.671-562del)
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c.231del
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n.4073del
n.4114del
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n.4072C>T
n.4113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4072C>G
n.4113C>G
 ClinVar dbSNP
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n.4072C=
n.4113C=
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c.257C>A
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n.4072C>A
n.4113C>A
 dbSNP
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c.256C>T
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n.4071C>T
n.4112C>T
 dbSNP
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n.4071C>G
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 ClinVar dbSNP
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n.4071C=
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17g.43091596G>TCA10594091BRCA1n.3999C>A
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c.229C>A
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c.-99+33675C>A (n.-99+33675C>A)
n.4071C>A
n.4112C>A
 dbSNP
17g.43091596_43091600delinsGTGTTCA2260782077BRCA1n.3995_3999delinsAACAC
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c.*3714_*3718delinsAACAC (n.*3714_*3718delinsAACAC)
c.225_229delinsAACAC
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c.5-27649_5-27645delinsAACAC (n.5-27649_5-27645delinsAACAC)
c.-43-17079_-43-17075delinsAACAC (n.-43-17079_-43-17075delinsAACAC)
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n.4067_4071delinsAACAC
n.4108_4112delinsAACAC
17g.43091597T>ACA10594092BRCA1n.3998A>T
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c.*3717A>T (n.*3717A>T)
c.228A>T
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n.4070A>T
n.4111A>T
 dbSNP
17g.43091597T>CCA10594093BRCA1n.3998A>G
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c.*3717A>G (n.*3717A>G)
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n.4070A>G
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 dbSNP
17g.43091597T>GCA10594094BRCA1n.3998A>C
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c.228A>C
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n.4070A>C
n.4111A>C
 dbSNP
17g.43091597T=CA2260782078BRCA1n.3998A=
c.3934A= (p.Thr1312=)
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c.*3717A= (n.*3717A=)
c.228A=
c.788-565A= (n.788-565A=)
c.410-565A= (n.410-565A=)
c.413-565A= (n.413-565A=)
c.5-27646A= (n.5-27646A=)
c.-43-17076A= (n.-43-17076A=)
c.-99+33674A= (n.-99+33674A=)
n.4070A=
n.4111A=
17g.43091600_43091603dupCA10580543BRCA1n.3995_3998dup
c.3931_3934dup (p.Thr1312LysfsTer19)
c.3805_3808dup (p.Thr1270LysfsTer19)
c.3928_3931dup (p.Thr1311LysfsTer19)
c.3853_3856dup (p.Thr1286LysfsTer19)
c.785-568_785-565dup (n.785-568_785-565dup)
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c.3043_3046dup (p.Thr1016LysfsTer19)
c.3808_3811dup (p.Thr1271LysfsTer19)
c.3790_3793dup (p.Thr1265LysfsTer19)
c.665-568_665-565dup (n.665-568_665-565dup)
c.707-568_707-565dup (n.707-568_707-565dup)
c.252_255dup
c.671-568_671-565dup (n.671-568_671-565dup)
c.*3714_*3717dup (n.*3714_*3717dup)
c.225_228dup
c.788-568_788-565dup (n.788-568_788-565dup)
c.410-568_410-565dup (n.410-568_410-565dup)
c.413-568_413-565dup (n.413-568_413-565dup)
c.5-27649_5-27646dup (n.5-27649_5-27646dup)
c.-43-17079_-43-17076dup (n.-43-17079_-43-17076dup)
c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup)
n.4067_4070dup
n.4108_4111dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091600_43091603delCA002525BRCA1n.3995_3998del
c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6)
c.3805_3808del (p.Asn1269ProfsTer6)
c.3928_3931del (p.Asn1310ProfsTer6)
c.3853_3856del (p.Asn1285ProfsTer6)
c.785-568_785-565del (n.785-568_785-565del)
c.647-568_647-565del (n.647-568_647-565del)
c.3043_3046del (p.Asn1015ProfsTer6)
c.3808_3811del (p.Asn1270ProfsTer6)
c.3790_3793del (p.Asn1264ProfsTer6)
c.665-568_665-565del (n.665-568_665-565del)
c.707-568_707-565del (n.707-568_707-565del)
c.252_255del
c.671-568_671-565del (n.671-568_671-565del)
c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del)
c.225_228del
c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del)
c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del)
c.413-568_413-565del (n.413-568_413-565del)
c.5-27649_5-27646del (n.5-27649_5-27646del)
c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del)
c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del)
n.4067_4070del
n.4108_4111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091598G>ACA500232116BRCA1n.3997C>T
c.3933C>T (p.Asn1311=)
c.3807C>T (p.Asn1269=)
c.3930C>T (p.Asn1310=)
c.3855C>T (p.Asn1285=)
c.785-566C>T (n.785-566C>T)
c.647-566C>T (n.647-566C>T)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.3810C>T (p.Asn1270=)
c.3792C>T (p.Asn1264=)
c.665-566C>T (n.665-566C>T)
c.707-566C>T (n.707-566C>T)
c.254C>T
c.671-566C>T (n.671-566C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.227C>T
c.788-566C>T (n.788-566C>T)
c.410-566C>T (n.410-566C>T)
c.413-566C>T (n.413-566C>T)
c.5-27647C>T (n.5-27647C>T)
c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T)
c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T)
n.4069C>T
n.4110C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091598G>CCA10594095BRCA1n.3997C>G
c.3933C>G (p.Asn1311Lys)
c.3807C>G (p.Asn1269Lys)
c.3930C>G (p.Asn1310Lys)
c.3855C>G (p.Asn1285Lys)
c.785-566C>G (n.785-566C>G)
c.647-566C>G (n.647-566C>G)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.3810C>G (p.Asn1270Lys)
c.3792C>G (p.Asn1264Lys)
c.665-566C>G (n.665-566C>G)
c.707-566C>G (n.707-566C>G)
c.254C>G
c.671-566C>G (n.671-566C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.227C>G
c.788-566C>G (n.788-566C>G)
c.410-566C>G (n.410-566C>G)
c.413-566C>G (n.413-566C>G)
c.5-27647C>G (n.5-27647C>G)
c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G)
c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G)
n.4069C>G
n.4110C>G
17g.43091598G=CA2260782080BRCA1n.3997C=
c.3933C= (p.Asn1311=)
c.3807C= (p.Asn1269=)
c.3930C= (p.Asn1310=)
c.3855C= (p.Asn1285=)
c.785-566C= (n.785-566C=)
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c.3045C= (p.Asn1015=)
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c.3792C= (p.Asn1264=)
c.665-566C= (n.665-566C=)
c.707-566C= (n.707-566C=)
c.254C=
c.671-566C= (n.671-566C=)
c.*3716C= (n.*3716C=)
c.227C=
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c.5-27647C= (n.5-27647C=)
c.-43-17077C= (n.-43-17077C=)
c.-99+33673C= (n.-99+33673C=)
n.4069C=
n.4110C=
17g.43091598G>TCA10594096BRCA1n.3997C>A
c.3933C>A (p.Asn1311Lys)
c.3807C>A (p.Asn1269Lys)
c.3930C>A (p.Asn1310Lys)
c.3855C>A (p.Asn1285Lys)
c.785-566C>A (n.785-566C>A)
c.647-566C>A (n.647-566C>A)
c.3045C>A (p.Asn1015Lys)
c.3810C>A (p.Asn1270Lys)
c.3792C>A (p.Asn1264Lys)
c.665-566C>A (n.665-566C>A)
c.707-566C>A (n.707-566C>A)
c.254C>A
c.671-566C>A (n.671-566C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.227C>A
c.788-566C>A (n.788-566C>A)
c.410-566C>A (n.410-566C>A)
c.413-566C>A (n.413-566C>A)
c.5-27647C>A (n.5-27647C>A)
c.-43-17077C>A (n.-43-17077C>A)
c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A)
n.4069C>A
n.4110C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091598_43091599delinsGTCA2260782079BRCA1n.3996_3997delinsAC
c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=)
c.3806_3807delinsAC (p.Asn1269=)
c.3929_3930delinsAC (p.Asn1310=)
c.3854_3855delinsAC (p.Asn1285=)
c.785-567_785-566delinsAC (n.785-567_785-566delinsAC)
c.647-567_647-566delinsAC (n.647-567_647-566delinsAC)
c.3044_3045delinsAC (p.Asn1015=)
c.3809_3810delinsAC (p.Asn1270=)
c.3791_3792delinsAC (p.Asn1264=)
c.665-567_665-566delinsAC (n.665-567_665-566delinsAC)
c.707-567_707-566delinsAC (n.707-567_707-566delinsAC)
c.253_254delinsAC
c.671-567_671-566delinsAC (n.671-567_671-566delinsAC)
c.*3715_*3716delinsAC (n.*3715_*3716delinsAC)
c.226_227delinsAC
c.788-567_788-566delinsAC (n.788-567_788-566delinsAC)
c.410-567_410-566delinsAC (n.410-567_410-566delinsAC)
c.413-567_413-566delinsAC (n.413-567_413-566delinsAC)
c.5-27648_5-27647delinsAC (n.5-27648_5-27647delinsAC)
c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC)
c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC)
n.4068_4069delinsAC
n.4109_4110delinsAC
17g.43091599T>ACA10594097BRCA1n.3996A>T
c.3932A>T (p.Asn1311Ile)
c.3806A>T (p.Asn1269Ile)
c.3929A>T (p.Asn1310Ile)
c.3854A>T (p.Asn1285Ile)
c.785-567A>T (n.785-567A>T)
c.647-567A>T (n.647-567A>T)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.3791A>T (p.Asn1264Ile)
c.665-567A>T (n.665-567A>T)
c.707-567A>T (n.707-567A>T)
c.253A>T
c.671-567A>T (n.671-567A>T)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.226A>T
c.788-567A>T (n.788-567A>T)
c.410-567A>T (n.410-567A>T)
c.413-567A>T (n.413-567A>T)
c.5-27648A>T (n.5-27648A>T)
c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T)
c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T)
n.4068A>T
n.4109A>T
 dbSNP
17g.43091599T>CCA10594098BRCA1n.3996A>G
c.3932A>G (p.Asn1311Ser)
c.3806A>G (p.Asn1269Ser)
c.3929A>G (p.Asn1310Ser)
c.3854A>G (p.Asn1285Ser)
c.785-567A>G (n.785-567A>G)
c.647-567A>G (n.647-567A>G)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.3791A>G (p.Asn1264Ser)
c.665-567A>G (n.665-567A>G)
c.707-567A>G (n.707-567A>G)
c.253A>G
c.671-567A>G (n.671-567A>G)
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.226A>G
c.788-567A>G (n.788-567A>G)
c.410-567A>G (n.410-567A>G)
c.413-567A>G (n.413-567A>G)
c.5-27648A>G (n.5-27648A>G)
c.-43-17078A>G (n.-43-17078A>G)
c.-99+33672A>G (n.-99+33672A>G)
n.4068A>G
n.4109A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091599T>GCA10594099BRCA1n.3996A>C
c.3932A>C (p.Asn1311Thr)
c.3806A>C (p.Asn1269Thr)
c.3929A>C (p.Asn1310Thr)
c.3854A>C (p.Asn1285Thr)
c.785-567A>C (n.785-567A>C)
c.647-567A>C (n.647-567A>C)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
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c.665-567A>C (n.665-567A>C)
c.707-567A>C (n.707-567A>C)
c.253A>C
c.671-567A>C (n.671-567A>C)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.226A>C
c.788-567A>C (n.788-567A>C)
c.410-567A>C (n.410-567A>C)
c.413-567A>C (n.413-567A>C)
c.5-27648A>C (n.5-27648A>C)
c.-43-17078A>C (n.-43-17078A>C)
c.-99+33672A>C (n.-99+33672A>C)
n.4068A>C
n.4109A>C
 dbSNP
17g.43091601delCA002526BRCA1n.3996del
c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7)
c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7)
c.3929del (p.Asn1310ThrfsTer7)
c.3854del (p.Asn1285ThrfsTer7)
c.785-567del (n.785-567del)
c.647-567del (n.647-567del)
c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer7)
c.3809del (p.Asn1270ThrfsTer7)
c.3791del (p.Asn1264ThrfsTer7)
c.665-567del (n.665-567del)
c.707-567del (n.707-567del)
c.253del
c.671-567del (n.671-567del)
c.*3715del (n.*3715del)
c.226del
c.788-567del (n.788-567del)
c.410-567del (n.410-567del)
c.413-567del (n.413-567del)
c.5-27648del (n.5-27648del)
c.-43-17078del (n.-43-17078del)
c.-99+33672del (n.-99+33672del)
n.4068del
n.4109del
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>ACA10594100BRCA1n.3995A>T
c.3931A>T (p.Asn1311Tyr)
c.3805A>T (p.Asn1269Tyr)
c.3928A>T (p.Asn1310Tyr)
c.3853A>T (p.Asn1285Tyr)
c.785-568A>T (n.785-568A>T)
c.647-568A>T (n.647-568A>T)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.3790A>T (p.Asn1264Tyr)
c.665-568A>T (n.665-568A>T)
c.707-568A>T (n.707-568A>T)
c.252A>T
c.671-568A>T (n.671-568A>T)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.225A>T
c.788-568A>T (n.788-568A>T)
c.410-568A>T (n.410-568A>T)
c.413-568A>T (n.413-568A>T)
c.5-27649A>T (n.5-27649A>T)
c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T)
c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T)
n.4067A>T
n.4108A>T
17g.43091600T>CCA348350BRCA1n.3995A>G
c.3931A>G (p.Asn1311Asp)
c.3805A>G (p.Asn1269Asp)
c.3928A>G (p.Asn1310Asp)
c.3853A>G (p.Asn1285Asp)
c.785-568A>G (n.785-568A>G)
c.647-568A>G (n.647-568A>G)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.3790A>G (p.Asn1264Asp)
c.665-568A>G (n.665-568A>G)
c.707-568A>G (n.707-568A>G)
c.252A>G
c.671-568A>G (n.671-568A>G)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.225A>G
c.788-568A>G (n.788-568A>G)
c.410-568A>G (n.410-568A>G)
c.413-568A>G (n.413-568A>G)
c.5-27649A>G (n.5-27649A>G)
c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G)
c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G)
n.4067A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>GCA10594101BRCA1n.3995A>C
c.3931A>C (p.Asn1311His)
c.3805A>C (p.Asn1269His)
c.3928A>C (p.Asn1310His)
c.3853A>C (p.Asn1285His)
c.785-568A>C (n.785-568A>C)
c.647-568A>C (n.647-568A>C)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.3790A>C (p.Asn1264His)
c.665-568A>C (n.665-568A>C)
c.707-568A>C (n.707-568A>C)
c.252A>C
c.671-568A>C (n.671-568A>C)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.225A>C
c.788-568A>C (n.788-568A>C)
c.410-568A>C (n.410-568A>C)
c.413-568A>C (n.413-568A>C)
c.5-27649A>C (n.5-27649A>C)
c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C)
c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C)
n.4067A>C
n.4108A>C
 dbSNP
17g.43091600T=CA2260782082BRCA1n.3995A=
c.3931A= (p.Asn1311=)
c.3805A= (p.Asn1269=)
c.3928A= (p.Asn1310=)
c.3853A= (p.Asn1285=)
c.785-568A= (n.785-568A=)
c.647-568A= (n.647-568A=)
c.3043A= (p.Asn1015=)
c.3808A= (p.Asn1270=)
c.3790A= (p.Asn1264=)
c.665-568A= (n.665-568A=)
c.707-568A= (n.707-568A=)
c.252A=
c.671-568A= (n.671-568A=)
c.*3714A= (n.*3714A=)
c.225A=
c.788-568A= (n.788-568A=)
c.410-568A= (n.410-568A=)
c.413-568A= (n.413-568A=)
c.5-27649A= (n.5-27649A=)
c.-43-17079A= (n.-43-17079A=)
c.-99+33671A= (n.-99+33671A=)
n.4067A=
n.4108A=
17g.43091600_43091604delinsTTGTACA2260782081BRCA1n.3991_3995delinsTACAA
c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=)
c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=)
c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=)
c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=)
c.785-572_785-568delinsTACAA (n.785-572_785-568delinsTACAA)
c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA)
c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=)
c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=)
c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=)
c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA)
c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA)
c.248_252delinsTACAA
c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA)
c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA)
c.221_225delinsTACAA
c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA)
c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA)
c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA)
c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA)
c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA)
c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA)
n.4063_4067delinsTACAA
n.4104_4108delinsTACAA
17g.43091601T>ACA500232117BRCA1n.3994A>T
c.3930A>T (p.Thr1310=)
c.3804A>T (p.Thr1268=)
c.3927A>T (p.Thr1309=)
c.3852A>T (p.Thr1284=)
c.785-569A>T (n.785-569A>T)
c.647-569A>T (n.647-569A>T)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.3807A>T (p.Thr1269=)
c.3789A>T (p.Thr1263=)
c.665-569A>T (n.665-569A>T)
c.707-569A>T (n.707-569A>T)
c.251A>T
c.671-569A>T (n.671-569A>T)
c.*3713A>T (n.*3713A>T)
c.224A>T
c.788-569A>T (n.788-569A>T)
c.410-569A>T (n.410-569A>T)
c.413-569A>T (n.413-569A>T)
c.5-27650A>T (n.5-27650A>T)
c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T)
c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T)
n.4066A>T
n.4107A>T
 dbSNP
17g.43091601T>CCA500232118BRCA1n.3994A>G
c.3930A>G (p.Thr1310=)
c.3804A>G (p.Thr1268=)
c.3927A>G (p.Thr1309=)
c.3852A>G (p.Thr1284=)
c.785-569A>G (n.785-569A>G)
c.647-569A>G (n.647-569A>G)
c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.3807A>G (p.Thr1269=)
c.3789A>G (p.Thr1263=)
c.665-569A>G (n.665-569A>G)
c.707-569A>G (n.707-569A>G)
c.251A>G
c.671-569A>G (n.671-569A>G)
c.*3713A>G (n.*3713A>G)
c.224A>G
c.788-569A>G (n.788-569A>G)
c.410-569A>G (n.410-569A>G)
c.413-569A>G (n.413-569A>G)
c.5-27650A>G (n.5-27650A>G)
c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G)
c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G)
n.4066A>G
n.4107A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T>GCA500232119BRCA1n.3994A>C
c.3930A>C (p.Thr1310=)
c.3804A>C (p.Thr1268=)
c.3927A>C (p.Thr1309=)
c.3852A>C (p.Thr1284=)
c.785-569A>C (n.785-569A>C)
c.647-569A>C (n.647-569A>C)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.3807A>C (p.Thr1269=)
c.3789A>C (p.Thr1263=)
c.665-569A>C (n.665-569A>C)
c.707-569A>C (n.707-569A>C)
c.251A>C
c.671-569A>C (n.671-569A>C)
c.*3713A>C (n.*3713A>C)
c.224A>C
c.788-569A>C (n.788-569A>C)
c.410-569A>C (n.410-569A>C)
c.413-569A>C (n.413-569A>C)
c.5-27650A>C (n.5-27650A>C)
c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C)
c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C)
n.4066A>C
n.4107A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T=CA2260782083BRCA1n.3994A=
c.3930A= (p.Thr1310=)
c.3804A= (p.Thr1268=)
c.3927A= (p.Thr1309=)
c.3852A= (p.Thr1284=)
c.785-569A= (n.785-569A=)
c.647-569A= (n.647-569A=)
c.3042A= (p.Thr1014=)
c.3807A= (p.Thr1269=)
c.3789A= (p.Thr1263=)
c.665-569A= (n.665-569A=)
c.707-569A= (n.707-569A=)
c.251A=
c.671-569A= (n.671-569A=)
c.*3713A= (n.*3713A=)
c.224A=
c.788-569A= (n.788-569A=)
c.410-569A= (n.410-569A=)
c.413-569A= (n.413-569A=)
c.5-27650A= (n.5-27650A=)
c.-43-17080A= (n.-43-17080A=)
c.-99+33670A= (n.-99+33670A=)
n.4066A=
n.4107A=
17g.43091602_43091605delCA002523BRCA1n.3991_3994del
c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8)
c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8)
c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8)
c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8)
c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del)
c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del)
c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8)
c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8)
c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8)
c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del)
c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del)
c.248_251del
c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del)
c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del)
c.221_224del
c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del)
c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del)
c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del)
c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del)
c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del)
c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del)
n.4063_4066del
n.4104_4107del
 ClinVar dbSNP
17g.43091602G>ACA059114BRCA1n.3993C>T
c.3929C>T (p.Thr1310Ile)
c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.785-570C>T (n.785-570C>T)
c.647-570C>T (n.647-570C>T)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.665-570C>T (n.665-570C>T)
c.707-570C>T (n.707-570C>T)
c.250C>T
c.671-570C>T (n.671-570C>T)
c.*3712C>T (n.*3712C>T)
c.223C>T
c.788-570C>T (n.788-570C>T)
c.410-570C>T (n.410-570C>T)
c.413-570C>T (n.413-570C>T)
c.5-27651C>T (n.5-27651C>T)
c.-43-17081C>T (n.-43-17081C>T)
c.-99+33669C>T (n.-99+33669C>T)
n.4065C>T
n.4106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091602G>CCA349065BRCA1n.3993C>G
c.3929C>G (p.Thr1310Arg)
c.3803C>G (p.Thr1268Arg)
c.3926C>G (p.Thr1309Arg)
c.3851C>G (p.Thr1284Arg)
c.785-570C>G (n.785-570C>G)
c.647-570C>G (n.647-570C>G)
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
c.3806C>G (p.Thr1269Arg)
c.3788C>G (p.Thr1263Arg)
c.665-570C>G (n.665-570C>G)
c.707-570C>G (n.707-570C>G)
c.250C>G
c.671-570C>G (n.671-570C>G)
c.*3712C>G (n.*3712C>G)
c.223C>G
c.788-570C>G (n.788-570C>G)
c.410-570C>G (n.410-570C>G)
c.413-570C>G (n.413-570C>G)
c.5-27651C>G (n.5-27651C>G)
c.-43-17081C>G (n.-43-17081C>G)
c.-99+33669C>G (n.-99+33669C>G)
n.4065C>G
n.4106C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091602G=CA2260782084BRCA1n.3993C=
c.3929C= (p.Thr1310=)
c.3803C= (p.Thr1268=)
c.3926C= (p.Thr1309=)
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.785-570C= (n.785-570C=)
c.647-570C= (n.647-570C=)
c.3041C= (p.Thr1014=)
c.3806C= (p.Thr1269=)
c.3788C= (p.Thr1263=)
c.665-570C= (n.665-570C=)
c.707-570C= (n.707-570C=)
c.250C=
c.671-570C= (n.671-570C=)
c.*3712C= (n.*3712C=)
c.223C=
c.788-570C= (n.788-570C=)
c.410-570C= (n.410-570C=)
c.413-570C= (n.413-570C=)
c.5-27651C= (n.5-27651C=)
c.-43-17081C= (n.-43-17081C=)
c.-99+33669C= (n.-99+33669C=)
n.4065C=
n.4106C=
17g.43091602G>TCA002524BRCA1n.3993C>A
c.3929C>A (p.Thr1310Lys)
c.3803C>A (p.Thr1268Lys)
c.3926C>A (p.Thr1309Lys)
c.3851C>A (p.Thr1284Lys)
c.785-570C>A (n.785-570C>A)
c.647-570C>A (n.647-570C>A)
c.3041C>A (p.Thr1014Lys)
c.3806C>A (p.Thr1269Lys)
c.3788C>A (p.Thr1263Lys)
c.665-570C>A (n.665-570C>A)
c.707-570C>A (n.707-570C>A)
c.250C>A
c.671-570C>A (n.671-570C>A)
c.*3712C>A (n.*3712C>A)
c.223C>A
c.788-570C>A (n.788-570C>A)
c.410-570C>A (n.410-570C>A)
c.413-570C>A (n.413-570C>A)
c.5-27651C>A (n.5-27651C>A)
c.-43-17081C>A (n.-43-17081C>A)
c.-99+33669C>A (n.-99+33669C>A)
n.4065C>A
n.4106C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091603T>ACA10594102BRCA1n.3992A>T
c.3928A>T (p.Thr1310Ser)
c.3802A>T (p.Thr1268Ser)
c.3925A>T (p.Thr1309Ser)
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.785-571A>T (n.785-571A>T)
c.647-571A>T (n.647-571A>T)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.665-571A>T (n.665-571A>T)
c.707-571A>T (n.707-571A>T)
c.249A>T
c.671-571A>T (n.671-571A>T)
c.*3711A>T (n.*3711A>T)
c.222A>T
c.788-571A>T (n.788-571A>T)
c.410-571A>T (n.410-571A>T)
c.413-571A>T (n.413-571A>T)
c.5-27652A>T (n.5-27652A>T)
c.-43-17082A>T (n.-43-17082A>T)
c.-99+33668A>T (n.-99+33668A>T)
n.4064A>T
n.4105A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091603T>CCA10594103BRCA1n.3992A>G
c.3928A>G (p.Thr1310Ala)
c.3802A>G (p.Thr1268Ala)
c.3925A>G (p.Thr1309Ala)
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.785-571A>G (n.785-571A>G)
c.647-571A>G (n.647-571A>G)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.665-571A>G (n.665-571A>G)
c.707-571A>G (n.707-571A>G)
c.249A>G
c.671-571A>G (n.671-571A>G)
c.*3711A>G (n.*3711A>G)
c.222A>G
c.788-571A>G (n.788-571A>G)
c.410-571A>G (n.410-571A>G)
c.413-571A>G (n.413-571A>G)
c.5-27652A>G (n.5-27652A>G)
c.-43-17082A>G (n.-43-17082A>G)
c.-99+33668A>G (n.-99+33668A>G)
n.4064A>G
n.4105A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091603T>GCA10594104BRCA1n.3992A>C
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c.413-571A>C (n.413-571A>C)
c.5-27652A>C (n.5-27652A>C)
c.-43-17082A>C (n.-43-17082A>C)
c.-99+33668A>C (n.-99+33668A>C)
n.4064A>C
n.4105A>C
 dbSNP
17g.43091603T=CA2260782085BRCA1n.3992A=
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c.3040A= (p.Thr1014=)
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n.4064A=
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c.249dup
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c.222dup
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n.4064dup
n.4105dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091604_43091606delCA2499224448BRCA1n.3990_3992del
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c.247_249del
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c.220_222del
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n.4062_4064del
n.4103_4105del
 ClinVar dbSNP
17g.43091604A>CCA10594105BRCA1n.3991T>G
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n.4063T>G
n.4104T>G
17g.43091604A>GCA500232120BRCA1n.3991T>C
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c.3039T>C (p.Asn1013=)
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c.665-572T>C (n.665-572T>C)
c.707-572T>C (n.707-572T>C)
c.248T>C
c.671-572T>C (n.671-572T>C)
c.*3710T>C (n.*3710T>C)
c.221T>C
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c.410-572T>C (n.410-572T>C)
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c.5-27653T>C (n.5-27653T>C)
c.-43-17083T>C (n.-43-17083T>C)
c.-99+33667T>C (n.-99+33667T>C)
n.4063T>C
n.4104T>C
 gnomAD v4
17g.43091604A>TCA10594106BRCA1n.3991T>A
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c.3924T>A (p.Asn1308Lys)
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c.785-572T>A (n.785-572T>A)
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c.248T>A
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c.221T>A
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c.-43-17083T>A (n.-43-17083T>A)
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n.4063T>A
n.4104T>A
17g.43091604_43091605delinsATCA2260782086BRCA1n.3990_3991delinsAT
c.3926_3927delinsAT (p.Asn1309=)
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c.247_248delinsAT
c.671-573_671-572delinsAT (n.671-573_671-572delinsAT)
c.*3709_*3710delinsAT (n.*3709_*3710delinsAT)
c.220_221delinsAT
c.788-573_788-572delinsAT (n.788-573_788-572delinsAT)
c.410-573_410-572delinsAT (n.410-573_410-572delinsAT)
c.413-573_413-572delinsAT (n.413-573_413-572delinsAT)
c.5-27654_5-27653delinsAT (n.5-27654_5-27653delinsAT)
c.-43-17084_-43-17083delinsAT (n.-43-17084_-43-17083delinsAT)
c.-99+33666_-99+33667delinsAT (n.-99+33666_-99+33667delinsAT)
n.4062_4063delinsAT
n.4103_4104delinsAT
17g.43091605T>ACA10594107BRCA1n.3990A>T
c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
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c.247A>T
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c.220A>T
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c.-99+33666A>T (n.-99+33666A>T)
n.4062A>T
n.4103A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091605T>CCA10594108BRCA1n.3990A>G
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c.247A>G
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c.220A>G
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c.-99+33666A>G (n.-99+33666A>G)
n.4062A>G
n.4103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091605T>GCA10594109BRCA1n.3990A>C
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c.3800A>C (p.Asn1267Thr)
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c.220A>C
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n.4062A>C
n.4103A>C
17g.43091605T=CA2260782087BRCA1n.3990A=
c.3926A= (p.Asn1309=)
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n.4103A=
17g.43091605_43091606delinsAGCA645578313BRCA1n.3989_3990delinsCT
c.3925_3926delinsCT (p.Asn1309Leu)
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c.246_247delinsCT
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c.*3708_*3709delinsCT (n.*3708_*3709delinsCT)
c.219_220delinsCT
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c.5-27655_5-27654delinsCT (n.5-27655_5-27654delinsCT)
c.-43-17085_-43-17084delinsCT (n.-43-17085_-43-17084delinsCT)
c.-99+33665_-99+33666delinsCT (n.-99+33665_-99+33666delinsCT)
n.4061_4062delinsCT
n.4102_4103delinsCT
 COSMIC
17g.43091607delCA002522BRCA1n.3990del
c.3926del (p.Asn1309IlefsTer9)
c.3800del (p.Asn1267IlefsTer9)
c.3923del (p.Asn1308IlefsTer9)
c.3848del (p.Asn1283IlefsTer9)
c.785-573del (n.785-573del)
c.647-573del (n.647-573del)
c.3038del (p.Asn1013IlefsTer9)
c.3803del (p.Asn1268IlefsTer9)
c.3785del (p.Asn1262IlefsTer9)
c.665-573del (n.665-573del)
c.707-573del (n.707-573del)
c.247del
c.671-573del (n.671-573del)
c.*3709del (n.*3709del)
c.220del
c.788-573del (n.788-573del)
c.410-573del (n.410-573del)
c.413-573del (n.413-573del)
c.5-27654del (n.5-27654del)
c.-43-17084del (n.-43-17084del)
c.-99+33666del (n.-99+33666del)
n.4062del
n.4103del
 ClinVar dbSNP
17g.43091606T>ACA10594110BRCA1n.3989A>T
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c.246A>T
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c.*3708A>T (n.*3708A>T)
c.219A>T
c.788-574A>T (n.788-574A>T)
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c.5-27655A>T (n.5-27655A>T)
c.-43-17085A>T (n.-43-17085A>T)
c.-99+33665A>T (n.-99+33665A>T)
n.4061A>T
n.4102A>T
 dbSNP
17g.43091606T>CCA10594111BRCA1n.3989A>G
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n.4061A>G
n.4102A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091606T>GCA10594112BRCA1n.3989A>C
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c.3799A>C (p.Asn1267His)
c.3922A>C (p.Asn1308His)
c.3847A>C (p.Asn1283His)
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c.219A>C
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n.4061A>C
n.4102A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091606T=CA2260782088BRCA1n.3989A=
c.3925A= (p.Asn1309=)
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n.4061A=
n.4102A=
17g.43091607T>ACA500232121BRCA1n.3988A>T
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c.707-575A>T (n.707-575A>T)
c.245A>T
c.671-575A>T (n.671-575A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.218A>T
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c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T)
c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T)
n.4060A>T
n.4101A>T
 dbSNP
17g.43091607T>CCA500232122BRCA1n.3988A>G
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c.3036A>G (p.Ala1012=)
c.3801A>G (p.Ala1267=)
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c.245A>G
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c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.218A>G
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c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G)
c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G)
n.4060A>G
n.4101A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091607T>GCA500232123BRCA1n.3988A>C
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c.3921A>C (p.Ala1307=)
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c.3036A>C (p.Ala1012=)
c.3801A>C (p.Ala1267=)
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c.665-575A>C (n.665-575A>C)
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c.245A>C
c.671-575A>C (n.671-575A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.218A>C
c.788-575A>C (n.788-575A>C)
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c.5-27656A>C (n.5-27656A>C)
c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C)
c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C)
n.4060A>C
n.4101A>C
17g.43091608G>ACA10594113BRCA1n.3987C>T
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c.244C>T
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c.*3706C>T (n.*3706C>T)
c.217C>T
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c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T)
c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T)
n.4059C>T
n.4100C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091608G>CCA10594114BRCA1n.3987C>G
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c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
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c.665-576C>G (n.665-576C>G)
c.707-576C>G (n.707-576C>G)
c.244C>G
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c.*3706C>G (n.*3706C>G)
c.217C>G
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c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G)
c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G)
n.4059C>G
n.4100C>G
 dbSNP
17g.43091608G>TCA10594115BRCA1n.3987C>A
c.3923C>A (p.Ala1308Glu)
c.3797C>A (p.Ala1266Glu)
c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
c.3845C>A (p.Ala1282Glu)
c.785-576C>A (n.785-576C>A)
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c.3035C>A (p.Ala1012Glu)
c.3800C>A (p.Ala1267Glu)
c.3782C>A (p.Ala1261Glu)
c.665-576C>A (n.665-576C>A)
c.707-576C>A (n.707-576C>A)
c.244C>A
c.671-576C>A (n.671-576C>A)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
c.217C>A
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c.413-576C>A (n.413-576C>A)
c.5-27657C>A (n.5-27657C>A)
c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A)
c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A)
n.4059C>A
n.4100C>A
 dbSNP
17g.43091609C>ACA10594116BRCA1n.3986G>T
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
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c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
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c.665-577G>T (n.665-577G>T)
c.707-577G>T (n.707-577G>T)
c.243G>T
c.671-577G>T (n.671-577G>T)
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c.216G>T
c.788-577G>T (n.788-577G>T)
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c.413-577G>T (n.413-577G>T)
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c.-99+33662G>T (n.-99+33662G>T)
n.4058G>T
n.4099G>T
 dbSNP
17g.43091609C>GCA10594117BRCA1n.3986G>C
c.3922G>C (p.Ala1308Pro)
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c.243G>C
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c.*3705G>C (n.*3705G>C)
c.216G>C
c.788-577G>C (n.788-577G>C)
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c.413-577G>C (n.413-577G>C)
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n.4058G>C
n.4099G>C
 dbSNP
17g.43091609C>TCA10594118BRCA1n.3986G>A
c.3922G>A (p.Ala1308Thr)
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n.4058G>A
n.4099G>A
 dbSNP
17g.43091610A>CCA500232124BRCA1n.3985T>G
c.3921T>G (p.Thr1307=)
c.3795T>G (p.Thr1265=)
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c.3843T>G (p.Thr1281=)
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c.3033T>G (p.Thr1011=)
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c.3780T>G (p.Thr1260=)
c.665-578T>G (n.665-578T>G)
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c.242T>G
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c.*3704T>G (n.*3704T>G)
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c.5-27659T>G (n.5-27659T>G)
c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G)
c.-99+33661T>G (n.-99+33661T>G)
n.4057T>G
n.4098T>G
17g.43091610A>GCA500232125BRCA1n.3985T>C
c.3921T>C (p.Thr1307=)
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c.242T>C
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c.215T>C
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c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C)
c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C)
n.4057T>C
n.4098T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091610A>TCA500232126BRCA1n.3985T>A
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c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A)
n.4057T>A
n.4098T>A
 dbSNP
17g.43091611G>ACA10594119BRCA1n.3984C>T
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c.241C>T
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n.4056C>T
n.4097C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091611G>CCA10594120BRCA1n.3984C>G
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n.4056C>G
n.4097C>G
 dbSNP
17g.43091611G>TCA10594121BRCA1n.3984C>A
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c.214C>A
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c.-43-17090C>A (n.-43-17090C>A)
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n.4056C>A
n.4097C>A
17g.43091612delCA2499224449BRCA1n.3983del
c.3919del (p.Thr1307LeufsTer11)
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c.240del
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c.213del
c.788-580del (n.788-580del)
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c.5-27661del (n.5-27661del)
c.-43-17091del (n.-43-17091del)
c.-99+33659del (n.-99+33659del)
n.4055del
n.4096del
17g.43091612T>ACA10594122BRCA1n.3983A>T
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c.707-580A>T (n.707-580A>T)
c.240A>T
c.671-580A>T (n.671-580A>T)
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c.213A>T
c.788-580A>T (n.788-580A>T)
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c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T)
c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T)
n.4055A>T
n.4096A>T
 dbSNP
17g.43091612T>CCA10594123BRCA1n.3983A>G
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c.240A>G
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c.-43-17091A>G (n.-43-17091A>G)
c.-99+33659A>G (n.-99+33659A>G)
n.4055A>G
n.4096A>G
 dbSNP
17g.43091612T>GCA10594124BRCA1n.3983A>C
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
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c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
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c.665-580A>C (n.665-580A>C)
c.707-580A>C (n.707-580A>C)
c.240A>C
c.671-580A>C (n.671-580A>C)
c.*3702A>C (n.*3702A>C)
c.213A>C
c.788-580A>C (n.788-580A>C)
c.410-580A>C (n.410-580A>C)
c.413-580A>C (n.413-580A>C)
c.5-27661A>C (n.5-27661A>C)
c.-43-17091A>C (n.-43-17091A>C)
c.-99+33659A>C (n.-99+33659A>C)
n.4055A>C
n.4096A>C
 dbSNP
17g.43091612T=CA2260782089BRCA1n.3983A=
c.3919A= (p.Thr1307=)
c.3793A= (p.Thr1265=)
c.3916A= (p.Thr1306=)
c.3841A= (p.Thr1281=)
c.785-580A= (n.785-580A=)
c.647-580A= (n.647-580A=)
c.3031A= (p.Thr1011=)
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c.3778A= (p.Thr1260=)
c.665-580A= (n.665-580A=)
c.707-580A= (n.707-580A=)
c.240A=
c.671-580A= (n.671-580A=)
c.*3702A= (n.*3702A=)
c.213A=
c.788-580A= (n.788-580A=)
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c.-99+33659A= (n.-99+33659A=)
n.4055A=
n.4096A=
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c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23)
c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT)
c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT)
c.3030_3031insT (p.Thr1011TyrfsTer23)
c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23)
c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23)
c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT)
c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT)
c.239_240insT
c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT)
c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT)
c.212_213insT
c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT)
c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT)
c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT)
c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT)
c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT)
c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT)
n.4054_4055insT
n.4095_4096insT
 dbSNP
17g.43091613C>ACA10594125BRCA1n.3982G>T
c.3918G>T (p.Leu1306Phe)
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c.707-581G>T (n.707-581G>T)
c.239G>T
c.671-581G>T (n.671-581G>T)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.212G>T
c.788-581G>T (n.788-581G>T)
c.410-581G>T (n.410-581G>T)
c.413-581G>T (n.413-581G>T)
c.5-27662G>T (n.5-27662G>T)
c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T)
c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T)
n.4054G>T
n.4095G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091613C=CA2260782091BRCA1n.3982G=
c.3918G= (p.Leu1306=)
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c.671-581G= (n.671-581G=)
c.*3701G= (n.*3701G=)
c.212G=
c.788-581G= (n.788-581G=)
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n.4054G=
n.4095G=
17g.43091613C>GCA002520BRCA1n.3982G>C
c.3918G>C (p.Leu1306Phe)
c.3792G>C (p.Leu1264Phe)
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c.3840G>C (p.Leu1280Phe)
c.785-581G>C (n.785-581G>C)
c.647-581G>C (n.647-581G>C)
c.3030G>C (p.Leu1010Phe)
c.3795G>C (p.Leu1265Phe)
c.3777G>C (p.Leu1259Phe)
c.665-581G>C (n.665-581G>C)
c.707-581G>C (n.707-581G>C)
c.239G>C
c.671-581G>C (n.671-581G>C)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.212G>C
c.788-581G>C (n.788-581G>C)
c.410-581G>C (n.410-581G>C)
c.413-581G>C (n.413-581G>C)
c.5-27662G>C (n.5-27662G>C)
c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C)
c.-99+33658G>C (n.-99+33658G>C)
n.4054G>C
n.4095G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091613C>TCA500232127BRCA1n.3982G>A
c.3918G>A (p.Leu1306=)
c.3792G>A (p.Leu1264=)
c.3915G>A (p.Leu1305=)
c.3840G>A (p.Leu1280=)
c.785-581G>A (n.785-581G>A)
c.647-581G>A (n.647-581G>A)
c.3030G>A (p.Leu1010=)
c.3795G>A (p.Leu1265=)
c.3777G>A (p.Leu1259=)
c.665-581G>A (n.665-581G>A)
c.707-581G>A (n.707-581G>A)
c.239G>A
c.671-581G>A (n.671-581G>A)
c.*3701G>A (n.*3701G>A)
c.212G>A
c.788-581G>A (n.788-581G>A)
c.410-581G>A (n.410-581G>A)
c.413-581G>A (n.413-581G>A)
c.5-27662G>A (n.5-27662G>A)
c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A)
c.-99+33658G>A (n.-99+33658G>A)
n.4054G>A
n.4095G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091613_43091614delinsCACA2260782090BRCA1n.3981_3982delinsTG
c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=)
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c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=)
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c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=)
c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=)
c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=)
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c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG)
c.238_239delinsTG
c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG)
c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG)
c.211_212delinsTG
c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG)
c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG)
c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG)
c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG)
c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG)
c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG)
n.4053_4054delinsTG
n.4094_4095delinsTG
17g.43091613_43091615delinsCAACA2260782092BRCA1n.3980_3982delinsTTG
c.3916_3918delinsTTG (p.Leu1306=)
c.3790_3792delinsTTG (p.Leu1264=)
c.3913_3915delinsTTG (p.Leu1305=)
c.3838_3840delinsTTG (p.Leu1280=)
c.785-583_785-581delinsTTG (n.785-583_785-581delinsTTG)
c.647-583_647-581delinsTTG (n.647-583_647-581delinsTTG)
c.3028_3030delinsTTG (p.Leu1010=)
c.3793_3795delinsTTG (p.Leu1265=)
c.3775_3777delinsTTG (p.Leu1259=)
c.665-583_665-581delinsTTG (n.665-583_665-581delinsTTG)
c.707-583_707-581delinsTTG (n.707-583_707-581delinsTTG)
c.237_239delinsTTG
c.671-583_671-581delinsTTG (n.671-583_671-581delinsTTG)
c.*3699_*3701delinsTTG (n.*3699_*3701delinsTTG)
c.210_212delinsTTG
c.788-583_788-581delinsTTG (n.788-583_788-581delinsTTG)
c.410-583_410-581delinsTTG (n.410-583_410-581delinsTTG)
c.413-583_413-581delinsTTG (n.413-583_413-581delinsTTG)
c.5-27664_5-27662delinsTTG (n.5-27664_5-27662delinsTTG)
c.-43-17094_-43-17092delinsTTG (n.-43-17094_-43-17092delinsTTG)
c.-99+33656_-99+33658delinsTTG (n.-99+33656_-99+33658delinsTTG)
n.4052_4054delinsTTG
n.4093_4095delinsTTG
17g.43091614A>CCA10594126BRCA1n.3981T>G
c.3917T>G (p.Leu1306Trp)
c.3791T>G (p.Leu1264Trp)
c.3914T>G (p.Leu1305Trp)
c.3839T>G (p.Leu1280Trp)
c.785-582T>G (n.785-582T>G)
c.647-582T>G (n.647-582T>G)
c.3029T>G (p.Leu1010Trp)
c.3794T>G (p.Leu1265Trp)
c.3776T>G (p.Leu1259Trp)
c.665-582T>G (n.665-582T>G)
c.707-582T>G (n.707-582T>G)
c.238T>G
c.671-582T>G (n.671-582T>G)
c.*3700T>G (n.*3700T>G)
c.211T>G
c.788-582T>G (n.788-582T>G)
c.410-582T>G (n.410-582T>G)
c.413-582T>G (n.413-582T>G)
c.5-27663T>G (n.5-27663T>G)
c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G)
c.-99+33657T>G (n.-99+33657T>G)
n.4053T>G
n.4094T>G
17g.43091614A>GCA10594127BRCA1n.3981T>C
c.3917T>C (p.Leu1306Ser)
c.3791T>C (p.Leu1264Ser)
c.3914T>C (p.Leu1305Ser)
c.3839T>C (p.Leu1280Ser)
c.785-582T>C (n.785-582T>C)
c.647-582T>C (n.647-582T>C)
c.3029T>C (p.Leu1010Ser)
c.3794T>C (p.Leu1265Ser)
c.3776T>C (p.Leu1259Ser)
c.665-582T>C (n.665-582T>C)
c.707-582T>C (n.707-582T>C)
c.238T>C
c.671-582T>C (n.671-582T>C)
c.*3700T>C (n.*3700T>C)
c.211T>C
c.788-582T>C (n.788-582T>C)
c.410-582T>C (n.410-582T>C)
c.413-582T>C (n.413-582T>C)
c.5-27663T>C (n.5-27663T>C)
c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C)
c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C)
n.4053T>C
n.4094T>C
17g.43091614A>TCA10594128BRCA1n.3981T>A
c.3917T>A (p.Leu1306Ter)
c.3791T>A (p.Leu1264Ter)
c.3914T>A (p.Leu1305Ter)
c.3839T>A (p.Leu1280Ter)
c.785-582T>A (n.785-582T>A)
c.647-582T>A (n.647-582T>A)
c.3029T>A (p.Leu1010Ter)
c.3794T>A (p.Leu1265Ter)
c.3776T>A (p.Leu1259Ter)
c.665-582T>A (n.665-582T>A)
c.707-582T>A (n.707-582T>A)
c.238T>A
c.671-582T>A (n.671-582T>A)
c.*3700T>A (n.*3700T>A)
c.211T>A
c.788-582T>A (n.788-582T>A)
c.410-582T>A (n.410-582T>A)
c.413-582T>A (n.413-582T>A)
c.5-27663T>A (n.5-27663T>A)
c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A)
c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A)
n.4053T>A
n.4094T>A
 dbSNP
17g.43091614_43091615delCA002519BRCA1n.3980_3981del
c.3916_3917del (p.Leu1306AspfsTer23)
c.3790_3791del (p.Leu1264AspfsTer23)
c.3913_3914del (p.Leu1305AspfsTer23)
c.3838_3839del (p.Leu1280AspfsTer23)
c.785-583_785-582del (n.785-583_785-582del)
c.647-583_647-582del (n.647-583_647-582del)
c.3028_3029del (p.Leu1010AspfsTer23)
c.3793_3794del (p.Leu1265AspfsTer23)
c.3775_3776del (p.Leu1259AspfsTer23)
c.665-583_665-582del (n.665-583_665-582del)
c.707-583_707-582del (n.707-583_707-582del)
c.237_238del
c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del)
c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del)
c.210_211del
c.788-583_788-582del (n.788-583_788-582del)
c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del)
c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del)
c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del)
c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del)
c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del)
n.4052_4053del
n.4093_4094del
 ClinVar dbSNP
17g.43091615dupCA919844494BRCA1n.3981dup
c.3917dup (p.Leu1306PhefsTer24)
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c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer24)
c.785-582dup (n.785-582dup)
c.647-582dup (n.647-582dup)
c.3029dup (p.Leu1010PhefsTer24)
c.3794dup (p.Leu1265PhefsTer24)
c.3776dup (p.Leu1259PhefsTer24)
c.665-582dup (n.665-582dup)
c.707-582dup (n.707-582dup)
c.238dup
c.671-582dup (n.671-582dup)
c.*3700dup (n.*3700dup)
c.211dup
c.788-582dup (n.788-582dup)
c.410-582dup (n.410-582dup)
c.413-582dup (n.413-582dup)
c.5-27663dup (n.5-27663dup)
c.-43-17093dup (n.-43-17093dup)
c.-99+33657dup (n.-99+33657dup)
n.4053dup
n.4094dup
 dbSNP
17g.43091615delCA10589714BRCA1n.3981del
c.3917del (p.Leu1306Ter)
c.3791del (p.Leu1264Ter)
c.3914del (p.Leu1305Ter)
c.3839del (p.Leu1280Ter)
c.785-582del (n.785-582del)
c.647-582del (n.647-582del)
c.3029del (p.Leu1010Ter)
c.3794del (p.Leu1265Ter)
c.3776del (p.Leu1259Ter)
c.665-582del (n.665-582del)
c.707-582del (n.707-582del)
c.238del
c.671-582del (n.671-582del)
c.*3700del (n.*3700del)
c.211del
c.788-582del (n.788-582del)
c.410-582del (n.410-582del)
c.413-582del (n.413-582del)
c.5-27663del (n.5-27663del)
c.-43-17093del (n.-43-17093del)
c.-99+33657del (n.-99+33657del)
n.4053del
n.4094del
 ClinVar dbSNP
17g.43091615A>CCA10594129BRCA1n.3980T>G
c.3916T>G (p.Leu1306Val)
c.3790T>G (p.Leu1264Val)
c.3913T>G (p.Leu1305Val)
c.3838T>G (p.Leu1280Val)
c.785-583T>G (n.785-583T>G)
c.647-583T>G (n.647-583T>G)
c.3028T>G (p.Leu1010Val)
c.3793T>G (p.Leu1265Val)
c.3775T>G (p.Leu1259Val)
c.665-583T>G (n.665-583T>G)
c.707-583T>G (n.707-583T>G)
c.237T>G
c.671-583T>G (n.671-583T>G)
c.*3699T>G (n.*3699T>G)
c.210T>G
c.788-583T>G (n.788-583T>G)
c.410-583T>G (n.410-583T>G)
c.413-583T>G (n.413-583T>G)
c.5-27664T>G (n.5-27664T>G)
c.-43-17094T>G (n.-43-17094T>G)
c.-99+33656T>G (n.-99+33656T>G)
n.4052T>G
n.4093T>G
17g.43091615A>GCA500232128BRCA1n.3980T>C
c.3916T>C (p.Leu1306=)
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c.785-583T>C (n.785-583T>C)
c.647-583T>C (n.647-583T>C)
c.3028T>C (p.Leu1010=)
c.3793T>C (p.Leu1265=)
c.3775T>C (p.Leu1259=)
c.665-583T>C (n.665-583T>C)
c.707-583T>C (n.707-583T>C)
c.237T>C
c.671-583T>C (n.671-583T>C)
c.*3699T>C (n.*3699T>C)
c.210T>C
c.788-583T>C (n.788-583T>C)
c.410-583T>C (n.410-583T>C)
c.413-583T>C (n.413-583T>C)
c.5-27664T>C (n.5-27664T>C)
c.-43-17094T>C (n.-43-17094T>C)
c.-99+33656T>C (n.-99+33656T>C)
n.4052T>C
n.4093T>C
 dbSNP
17g.43091615A>TCA10594130BRCA1n.3980T>A
c.3916T>A (p.Leu1306Met)
c.3790T>A (p.Leu1264Met)
c.3913T>A (p.Leu1305Met)
c.3838T>A (p.Leu1280Met)
c.785-583T>A (n.785-583T>A)
c.647-583T>A (n.647-583T>A)
c.3028T>A (p.Leu1010Met)
c.3793T>A (p.Leu1265Met)
c.3775T>A (p.Leu1259Met)
c.665-583T>A (n.665-583T>A)
c.707-583T>A (n.707-583T>A)
c.237T>A
c.671-583T>A (n.671-583T>A)
c.*3699T>A (n.*3699T>A)
c.210T>A
c.788-583T>A (n.788-583T>A)
c.410-583T>A (n.410-583T>A)
c.413-583T>A (n.413-583T>A)
c.5-27664T>A (n.5-27664T>A)
c.-43-17094T>A (n.-43-17094T>A)
c.-99+33656T>A (n.-99+33656T>A)
n.4052T>A
n.4093T>A
 dbSNP
17g.43091616delCA2499224450BRCA1n.3979del
c.3915del (p.Leu1306Ter)
c.3789del (p.Leu1264Ter)
c.3912del (p.Leu1305Ter)
c.3837del (p.Leu1280Ter)
c.785-584del (n.785-584del)
c.647-584del (n.647-584del)
c.3027del (p.Leu1010Ter)
c.3792del (p.Leu1265Ter)
c.3774del (p.Leu1259Ter)
c.665-584del (n.665-584del)
c.707-584del (n.707-584del)
c.236del
c.671-584del (n.671-584del)
c.*3698del (n.*3698del)
c.209del
c.788-584del (n.788-584del)
c.410-584del (n.410-584del)
c.413-584del (n.413-584del)
c.5-27665del (n.5-27665del)
c.-43-17095del (n.-43-17095del)
c.-99+33655del (n.-99+33655del)
n.4051del
n.4092del
17g.43091616G>ACA500232129BRCA1n.3979C>T
c.3915C>T (p.Asp1305=)
c.3789C>T (p.Asp1263=)
c.3912C>T (p.Asp1304=)
c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.785-584C>T (n.785-584C>T)
c.647-584C>T (n.647-584C>T)
c.3027C>T (p.Asp1009=)
c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.3774C>T (p.Asp1258=)
c.665-584C>T (n.665-584C>T)
c.707-584C>T (n.707-584C>T)
c.236C>T
c.671-584C>T (n.671-584C>T)
c.*3698C>T (n.*3698C>T)
c.209C>T
c.788-584C>T (n.788-584C>T)
c.410-584C>T (n.410-584C>T)
c.413-584C>T (n.413-584C>T)
c.5-27665C>T (n.5-27665C>T)
c.-43-17095C>T (n.-43-17095C>T)
c.-99+33655C>T (n.-99+33655C>T)
n.4051C>T
n.4092C>T
 dbSNP
17g.43091616G>CCA10594131BRCA1n.3979C>G
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c.-99+33655C>G (n.-99+33655C>G)
n.4051C>G
n.4092C>G
 dbSNP
17g.43091616G>TCA10594132BRCA1n.3979C>A
c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
c.3789C>A (p.Asp1263Glu)
c.3912C>A (p.Asp1304Glu)
c.3837C>A (p.Asp1279Glu)
c.785-584C>A (n.785-584C>A)
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c.3027C>A (p.Asp1009Glu)
c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
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c.236C>A
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c.*3698C>A (n.*3698C>A)
c.209C>A
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c.5-27665C>A (n.5-27665C>A)
c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A)
c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A)
n.4051C>A
n.4092C>A
17g.43091616_43091617delinsGTCA2260782093BRCA1n.3978_3979delinsAC
c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=)
c.3788_3789delinsAC (p.Asp1263=)
c.3911_3912delinsAC (p.Asp1304=)
c.3836_3837delinsAC (p.Asp1279=)
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c.3026_3027delinsAC (p.Asp1009=)
c.3791_3792delinsAC (p.Asp1264=)
c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=)
c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC)
c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC)
c.235_236delinsAC
c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC)
c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC)
c.208_209delinsAC
c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC)
c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC)
c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC)
c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC)
c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC)
c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC)
n.4050_4051delinsAC
n.4091_4092delinsAC
17g.43091617delCA002518BRCA1n.3978del
c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2)
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c.785-585del (n.785-585del)
c.647-585del (n.647-585del)
c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2)
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c.707-585del (n.707-585del)
c.235del
c.671-585del (n.671-585del)
c.*3697del (n.*3697del)
c.208del
c.788-585del (n.788-585del)
c.410-585del (n.410-585del)
c.413-585del (n.413-585del)
c.5-27666del (n.5-27666del)
c.-43-17096del (n.-43-17096del)
c.-99+33654del (n.-99+33654del)
n.4050del
n.4091del
 ClinVar dbSNP
17g.43091617T>ACA002517BRCA1n.3978A>T
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c.3026A>T (p.Asp1009Val)
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c.235A>T
c.671-585A>T (n.671-585A>T)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
c.208A>T
c.788-585A>T (n.788-585A>T)
c.410-585A>T (n.410-585A>T)
c.413-585A>T (n.413-585A>T)
c.5-27666A>T (n.5-27666A>T)
c.-43-17096A>T (n.-43-17096A>T)
c.-99+33654A>T (n.-99+33654A>T)
n.4050A>T
n.4091A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091617T>CCA10594133BRCA1n.3978A>G
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.3788A>G (p.Asp1263Gly)
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c.785-585A>G (n.785-585A>G)
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c.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
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c.235A>G
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c.*3697A>G (n.*3697A>G)
c.208A>G
c.788-585A>G (n.788-585A>G)
c.410-585A>G (n.410-585A>G)
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c.5-27666A>G (n.5-27666A>G)
c.-43-17096A>G (n.-43-17096A>G)
c.-99+33654A>G (n.-99+33654A>G)
n.4050A>G
n.4091A>G
17g.43091617T>GCA10594134BRCA1n.3978A>C
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c.785-585A>C (n.785-585A>C)
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c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
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c.235A>C
c.671-585A>C (n.671-585A>C)
c.*3697A>C (n.*3697A>C)
c.208A>C
c.788-585A>C (n.788-585A>C)
c.410-585A>C (n.410-585A>C)
c.413-585A>C (n.413-585A>C)
c.5-27666A>C (n.5-27666A>C)
c.-43-17096A>C (n.-43-17096A>C)
c.-99+33654A>C (n.-99+33654A>C)
n.4050A>C
n.4091A>C
 dbSNP
17g.43091617T=CA2260782094BRCA1n.3978A=
c.3914A= (p.Asp1305=)
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c.3911A= (p.Asp1304=)
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c.235A=
c.671-585A= (n.671-585A=)
c.*3697A= (n.*3697A=)
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c.788-585A= (n.788-585A=)
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n.4050A=
n.4091A=
17g.43091617dupCA2499224451BRCA1n.3978dup
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c.3773dup (p.Asp1258GlufsTer25)
c.665-585dup (n.665-585dup)
c.707-585dup (n.707-585dup)
c.235dup
c.671-585dup (n.671-585dup)
c.*3697dup (n.*3697dup)
c.208dup
c.788-585dup (n.788-585dup)
c.410-585dup (n.410-585dup)
c.413-585dup (n.413-585dup)
c.5-27666dup (n.5-27666dup)
c.-43-17096dup (n.-43-17096dup)
c.-99+33654dup (n.-99+33654dup)
n.4050dup
n.4091dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091618C>ACA10594135BRCA1n.3977G>T
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c.665-586G>T (n.665-586G>T)
c.707-586G>T (n.707-586G>T)
c.234G>T
c.671-586G>T (n.671-586G>T)
c.*3696G>T (n.*3696G>T)
c.207G>T
c.788-586G>T (n.788-586G>T)
c.410-586G>T (n.410-586G>T)
c.413-586G>T (n.413-586G>T)
c.5-27667G>T (n.5-27667G>T)
c.-43-17097G>T (n.-43-17097G>T)
c.-99+33653G>T (n.-99+33653G>T)
n.4049G>T
n.4090G>T
17g.43091618C=CA2260782095BRCA1n.3977G=
c.3913G= (p.Asp1305=)
c.3787G= (p.Asp1263=)
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c.*3696G= (n.*3696G=)
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c.788-586G= (n.788-586G=)
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n.4049G=
n.4090G=
17g.43091618C>GCA10594136BRCA1n.3977G>C
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.3787G>C (p.Asp1263His)
c.3910G>C (p.Asp1304His)
c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.785-586G>C (n.785-586G>C)
c.647-586G>C (n.647-586G>C)
c.3025G>C (p.Asp1009His)
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.665-586G>C (n.665-586G>C)
c.707-586G>C (n.707-586G>C)
c.234G>C
c.671-586G>C (n.671-586G>C)
c.*3696G>C (n.*3696G>C)
c.207G>C
c.788-586G>C (n.788-586G>C)
c.410-586G>C (n.410-586G>C)
c.413-586G>C (n.413-586G>C)
c.5-27667G>C (n.5-27667G>C)
c.-43-17097G>C (n.-43-17097G>C)
c.-99+33653G>C (n.-99+33653G>C)
n.4049G>C
n.4090G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091618C>TCA10594137BRCA1n.3977G>A
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.3787G>A (p.Asp1263Asn)
c.3910G>A (p.Asp1304Asn)
c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.785-586G>A (n.785-586G>A)
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c.3025G>A (p.Asp1009Asn)
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
c.665-586G>A (n.665-586G>A)
c.707-586G>A (n.707-586G>A)
c.234G>A
c.671-586G>A (n.671-586G>A)
c.*3696G>A (n.*3696G>A)
c.207G>A
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c.5-27667G>A (n.5-27667G>A)
c.-43-17097G>A (n.-43-17097G>A)
c.-99+33653G>A (n.-99+33653G>A)
n.4049G>A
n.4090G>A
 ClinVar
17g.43091619T>ACA10594138BRCA1n.3976A>T
c.3912A>T (p.Glu1304Asp)
c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.785-587A>T (n.785-587A>T)
c.647-587A>T (n.647-587A>T)
c.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.3789A>T (p.Glu1263Asp)
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
c.665-587A>T (n.665-587A>T)
c.707-587A>T (n.707-587A>T)
c.233A>T
c.671-587A>T (n.671-587A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.206A>T
c.788-587A>T (n.788-587A>T)
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c.413-587A>T (n.413-587A>T)
c.5-27668A>T (n.5-27668A>T)
c.-43-17098A>T (n.-43-17098A>T)
c.-99+33652A>T (n.-99+33652A>T)
n.4048A>T
n.4089A>T
17g.43091619T>CCA500232130BRCA1n.3976A>G
c.3912A>G (p.Glu1304=)
c.3786A>G (p.Glu1262=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.785-587A>G (n.785-587A>G)
c.647-587A>G (n.647-587A>G)
c.3024A>G (p.Glu1008=)
c.3789A>G (p.Glu1263=)
c.3771A>G (p.Glu1257=)
c.665-587A>G (n.665-587A>G)
c.707-587A>G (n.707-587A>G)
c.233A>G
c.671-587A>G (n.671-587A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.206A>G
c.788-587A>G (n.788-587A>G)
c.410-587A>G (n.410-587A>G)
c.413-587A>G (n.413-587A>G)
c.5-27668A>G (n.5-27668A>G)
c.-43-17098A>G (n.-43-17098A>G)
c.-99+33652A>G (n.-99+33652A>G)
n.4048A>G
n.4089A>G
17g.43091619T>GCA10594139BRCA1n.3976A>C
c.3912A>C (p.Glu1304Asp)
c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.785-587A>C (n.785-587A>C)
c.647-587A>C (n.647-587A>C)
c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.3789A>C (p.Glu1263Asp)
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
c.665-587A>C (n.665-587A>C)
c.707-587A>C (n.707-587A>C)
c.233A>C
c.671-587A>C (n.671-587A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.206A>C
c.788-587A>C (n.788-587A>C)
c.410-587A>C (n.410-587A>C)
c.413-587A>C (n.413-587A>C)
c.5-27668A>C (n.5-27668A>C)
c.-43-17098A>C (n.-43-17098A>C)
c.-99+33652A>C (n.-99+33652A>C)
n.4048A>C
n.4089A>C
17g.43091620T>ACA10594140BRCA1n.3975A>T
c.3911A>T (p.Glu1304Val)
c.3785A>T (p.Glu1262Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.785-588A>T (n.785-588A>T)
c.647-588A>T (n.647-588A>T)
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
c.665-588A>T (n.665-588A>T)
c.707-588A>T (n.707-588A>T)
c.232A>T
c.671-588A>T (n.671-588A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.205A>T
c.788-588A>T (n.788-588A>T)
c.410-588A>T (n.410-588A>T)
c.413-588A>T (n.413-588A>T)
c.5-27669A>T (n.5-27669A>T)
c.-43-17099A>T (n.-43-17099A>T)
c.-99+33651A>T (n.-99+33651A>T)
n.4047A>T
n.4088A>T
 COSMIC COSMIC
17g.43091620T>CCA10594141BRCA1n.3975A>G
c.3911A>G (p.Glu1304Gly)
c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.785-588A>G (n.785-588A>G)
c.647-588A>G (n.647-588A>G)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
c.665-588A>G (n.665-588A>G)
c.707-588A>G (n.707-588A>G)
c.232A>G
c.671-588A>G (n.671-588A>G)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.205A>G
c.788-588A>G (n.788-588A>G)
c.410-588A>G (n.410-588A>G)
c.413-588A>G (n.413-588A>G)
c.5-27669A>G (n.5-27669A>G)
c.-43-17099A>G (n.-43-17099A>G)
c.-99+33651A>G (n.-99+33651A>G)
n.4047A>G
n.4088A>G
17g.43091620T>GCA10594142BRCA1n.3975A>C
c.3911A>C (p.Glu1304Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.785-588A>C (n.785-588A>C)
c.647-588A>C (n.647-588A>C)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
c.665-588A>C (n.665-588A>C)
c.707-588A>C (n.707-588A>C)
c.232A>C
c.671-588A>C (n.671-588A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.205A>C
c.788-588A>C (n.788-588A>C)
c.410-588A>C (n.410-588A>C)
c.413-588A>C (n.413-588A>C)
c.5-27669A>C (n.5-27669A>C)
c.-43-17099A>C (n.-43-17099A>C)
c.-99+33651A>C (n.-99+33651A>C)
n.4047A>C
n.4088A>C
17g.43091620_43091621delinsTCCA2260782096BRCA1n.3974_3975delinsGA
c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=)
c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=)
c.3907_3908delinsGA (p.Glu1303=)
c.3832_3833delinsGA (p.Glu1278=)
c.785-589_785-588delinsGA (n.785-589_785-588delinsGA)
c.647-589_647-588delinsGA (n.647-589_647-588delinsGA)
c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=)
c.3787_3788delinsGA (p.Glu1263=)
c.3769_3770delinsGA (p.Glu1257=)
c.665-589_665-588delinsGA (n.665-589_665-588delinsGA)
c.707-589_707-588delinsGA (n.707-589_707-588delinsGA)
c.231_232delinsGA
c.671-589_671-588delinsGA (n.671-589_671-588delinsGA)
c.*3693_*3694delinsGA (n.*3693_*3694delinsGA)
c.204_205delinsGA
c.788-589_788-588delinsGA (n.788-589_788-588delinsGA)
c.410-589_410-588delinsGA (n.410-589_410-588delinsGA)
c.413-589_413-588delinsGA (n.413-589_413-588delinsGA)
c.5-27670_5-27669delinsGA (n.5-27670_5-27669delinsGA)
c.-43-17100_-43-17099delinsGA (n.-43-17100_-43-17099delinsGA)
c.-99+33650_-99+33651delinsGA (n.-99+33650_-99+33651delinsGA)
n.4046_4047delinsGA
n.4087_4088delinsGA
17g.43091621C>ACA10586615BRCA1n.3974G>T
c.3910G>T (p.Glu1304Ter)
c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.785-589G>T (n.785-589G>T)
c.647-589G>T (n.647-589G>T)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
c.665-589G>T (n.665-589G>T)
c.707-589G>T (n.707-589G>T)
c.231G>T
c.671-589G>T (n.671-589G>T)
c.*3693G>T (n.*3693G>T)
c.204G>T
c.788-589G>T (n.788-589G>T)
c.410-589G>T (n.410-589G>T)
c.413-589G>T (n.413-589G>T)
c.5-27670G>T (n.5-27670G>T)
c.-43-17100G>T (n.-43-17100G>T)
c.-99+33650G>T (n.-99+33650G>T)
n.4046G>T
n.4087G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091621C=CA2260782097BRCA1n.3974G=
c.3910G= (p.Glu1304=)
c.3784G= (p.Glu1262=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
c.785-589G= (n.785-589G=)
c.647-589G= (n.647-589G=)
c.3022G= (p.Glu1008=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
c.665-589G= (n.665-589G=)
c.707-589G= (n.707-589G=)
c.231G=
c.671-589G= (n.671-589G=)
c.*3693G= (n.*3693G=)
c.204G=
c.788-589G= (n.788-589G=)
c.410-589G= (n.410-589G=)
c.413-589G= (n.413-589G=)
c.5-27670G= (n.5-27670G=)
c.-43-17100G= (n.-43-17100G=)
c.-99+33650G= (n.-99+33650G=)
n.4046G=
n.4087G=
17g.43091621C>GCA10594143BRCA1n.3974G>C
c.3910G>C (p.Glu1304Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.785-589G>C (n.785-589G>C)
c.647-589G>C (n.647-589G>C)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
c.665-589G>C (n.665-589G>C)
c.707-589G>C (n.707-589G>C)
c.231G>C
c.671-589G>C (n.671-589G>C)
c.*3693G>C (n.*3693G>C)
c.204G>C
c.788-589G>C (n.788-589G>C)
c.410-589G>C (n.410-589G>C)
c.413-589G>C (n.413-589G>C)
c.5-27670G>C (n.5-27670G>C)
c.-43-17100G>C (n.-43-17100G>C)
c.-99+33650G>C (n.-99+33650G>C)
n.4046G>C
n.4087G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091621C>TCA10594144BRCA1n.3974G>A
c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.785-589G>A (n.785-589G>A)
c.647-589G>A (n.647-589G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.665-589G>A (n.665-589G>A)
c.707-589G>A (n.707-589G>A)
c.231G>A
c.671-589G>A (n.671-589G>A)
c.*3693G>A (n.*3693G>A)
c.204G>A
c.788-589G>A (n.788-589G>A)
c.410-589G>A (n.410-589G>A)
c.413-589G>A (n.413-589G>A)
c.5-27670G>A (n.5-27670G>A)
c.-43-17100G>A (n.-43-17100G>A)
c.-99+33650G>A (n.-99+33650G>A)
n.4046G>A
n.4087G>A
 dbSNP
17g.43091622delCA002516BRCA1n.3974del
c.3910del (p.Glu1304LysfsTer3)
c.3784del (p.Glu1262LysfsTer3)
c.3907del (p.Glu1303LysfsTer3)
c.3832del (p.Glu1278LysfsTer3)
c.785-589del (n.785-589del)
c.647-589del (n.647-589del)
c.3022del (p.Glu1008LysfsTer3)
c.3787del (p.Glu1263LysfsTer3)
c.3769del (p.Glu1257LysfsTer3)
c.665-589del (n.665-589del)
c.707-589del (n.707-589del)
c.231del
c.671-589del (n.671-589del)
c.*3693del (n.*3693del)
c.204del
c.788-589del (n.788-589del)
c.410-589del (n.410-589del)
c.413-589del (n.413-589del)
c.5-27670del (n.5-27670del)
c.-43-17100del (n.-43-17100del)
c.-99+33650del (n.-99+33650del)
n.4046del
n.4087del
 ClinVar dbSNP
17g.43091622C>ACA10594145BRCA1n.3973G>T
c.3909G>T (p.Leu1303Phe)
c.3783G>T (p.Leu1261Phe)
c.3906G>T (p.Leu1302Phe)
c.3831G>T (p.Leu1277Phe)
c.785-590G>T (n.785-590G>T)
c.647-590G>T (n.647-590G>T)
c.3021G>T (p.Leu1007Phe)
c.3786G>T (p.Leu1262Phe)
c.3768G>T (p.Leu1256Phe)
c.665-590G>T (n.665-590G>T)
c.707-590G>T (n.707-590G>T)
c.230G>T
c.671-590G>T (n.671-590G>T)
c.*3692G>T (n.*3692G>T)
c.203G>T
c.788-590G>T (n.788-590G>T)
c.410-590G>T (n.410-590G>T)
c.413-590G>T (n.413-590G>T)
c.5-27671G>T (n.5-27671G>T)
c.-43-17101G>T (n.-43-17101G>T)
c.-99+33649G>T (n.-99+33649G>T)
n.4045G>T
n.4086G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091622C=CA2260782099BRCA1n.3973G=
c.3909G= (p.Leu1303=)
c.3783G= (p.Leu1261=)
c.3906G= (p.Leu1302=)
c.3831G= (p.Leu1277=)
c.785-590G= (n.785-590G=)
c.647-590G= (n.647-590G=)
c.3021G= (p.Leu1007=)
c.3786G= (p.Leu1262=)
c.3768G= (p.Leu1256=)
c.665-590G= (n.665-590G=)
c.707-590G= (n.707-590G=)
c.230G=
c.671-590G= (n.671-590G=)
c.*3692G= (n.*3692G=)
c.203G=
c.788-590G= (n.788-590G=)
c.410-590G= (n.410-590G=)
c.413-590G= (n.413-590G=)
c.5-27671G= (n.5-27671G=)
c.-43-17101G= (n.-43-17101G=)
c.-99+33649G= (n.-99+33649G=)
n.4045G=
n.4086G=
17g.43091622C>GCA10594146BRCA1n.3973G>C
c.3909G>C (p.Leu1303Phe)
c.3783G>C (p.Leu1261Phe)
c.3906G>C (p.Leu1302Phe)
c.3831G>C (p.Leu1277Phe)
c.785-590G>C (n.785-590G>C)
c.647-590G>C (n.647-590G>C)
c.3021G>C (p.Leu1007Phe)
c.3786G>C (p.Leu1262Phe)
c.3768G>C (p.Leu1256Phe)
c.665-590G>C (n.665-590G>C)
c.707-590G>C (n.707-590G>C)
c.230G>C
c.671-590G>C (n.671-590G>C)
c.*3692G>C (n.*3692G>C)
c.203G>C
c.788-590G>C (n.788-590G>C)
c.410-590G>C (n.410-590G>C)
c.413-590G>C (n.413-590G>C)
c.5-27671G>C (n.5-27671G>C)
c.-43-17101G>C (n.-43-17101G>C)
c.-99+33649G>C (n.-99+33649G>C)
n.4045G>C
n.4086G>C
 dbSNP
17g.43091622C>TCA500232131BRCA1n.3973G>A
c.3909G>A (p.Leu1303=)
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.3906G>A (p.Leu1302=)
c.3831G>A (p.Leu1277=)
c.785-590G>A (n.785-590G>A)
c.647-590G>A (n.647-590G>A)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.3786G>A (p.Leu1262=)
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.665-590G>A (n.665-590G>A)
c.707-590G>A (n.707-590G>A)
c.230G>A
c.671-590G>A (n.671-590G>A)
c.*3692G>A (n.*3692G>A)
c.203G>A
c.788-590G>A (n.788-590G>A)
c.410-590G>A (n.410-590G>A)
c.413-590G>A (n.413-590G>A)
c.5-27671G>A (n.5-27671G>A)
c.-43-17101G>A (n.-43-17101G>A)
c.-99+33649G>A (n.-99+33649G>A)
n.4045G>A
n.4086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091622_43091623delinsACTCA658684099BRCA1n.3972_3973delinsAGT
c.3908_3909delinsAGT (p.Leu1303Ter)
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c.3905_3906delinsAGT (p.Leu1302Ter)
c.3830_3831delinsAGT (p.Leu1277Ter)
c.785-591_785-590delinsAGT (n.785-591_785-590delinsAGT)
c.647-591_647-590delinsAGT (n.647-591_647-590delinsAGT)
c.3020_3021delinsAGT (p.Leu1007Ter)
c.3785_3786delinsAGT (p.Leu1262Ter)
c.3767_3768delinsAGT (p.Leu1256Ter)
c.665-591_665-590delinsAGT (n.665-591_665-590delinsAGT)
c.707-591_707-590delinsAGT (n.707-591_707-590delinsAGT)
c.229_230delinsAGT
c.671-591_671-590delinsAGT (n.671-591_671-590delinsAGT)
c.*3691_*3692delinsAGT (n.*3691_*3692delinsAGT)
c.202_203delinsAGT
c.788-591_788-590delinsAGT (n.788-591_788-590delinsAGT)
c.410-591_410-590delinsAGT (n.410-591_410-590delinsAGT)
c.413-591_413-590delinsAGT (n.413-591_413-590delinsAGT)
c.5-27672_5-27671delinsAGT (n.5-27672_5-27671delinsAGT)
c.-43-17102_-43-17101delinsAGT (n.-43-17102_-43-17101delinsAGT)
c.-99+33648_-99+33649delinsAGT (n.-99+33648_-99+33649delinsAGT)
n.4044_4045delinsAGT
n.4085_4086delinsAGT
17g.43091622_43091623dupCA10589715BRCA1n.3972_3973dup
c.3908_3909dup (p.Glu1304TrpfsTer4)
c.3782_3783dup (p.Glu1262TrpfsTer4)
c.3905_3906dup (p.Glu1303TrpfsTer4)
c.3830_3831dup (p.Glu1278TrpfsTer4)
c.785-591_785-590dup (n.785-591_785-590dup)
c.647-591_647-590dup (n.647-591_647-590dup)
c.3020_3021dup (p.Glu1008TrpfsTer4)
c.3785_3786dup (p.Glu1263TrpfsTer4)
c.3767_3768dup (p.Glu1257TrpfsTer4)
c.665-591_665-590dup (n.665-591_665-590dup)
c.707-591_707-590dup (n.707-591_707-590dup)
c.229_230dup
c.671-591_671-590dup (n.671-591_671-590dup)
c.*3691_*3692dup (n.*3691_*3692dup)
c.202_203dup
c.788-591_788-590dup (n.788-591_788-590dup)
c.410-591_410-590dup (n.410-591_410-590dup)
c.413-591_413-590dup (n.413-591_413-590dup)
c.5-27672_5-27671dup (n.5-27672_5-27671dup)
c.-43-17102_-43-17101dup (n.-43-17102_-43-17101dup)
c.-99+33648_-99+33649dup (n.-99+33648_-99+33649dup)
n.4044_4045dup
n.4085_4086dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091622_43091624delinsCAACA2260782098BRCA1n.3971_3973delinsTTG
c.3907_3909delinsTTG (p.Leu1303=)
c.3781_3783delinsTTG (p.Leu1261=)
c.3904_3906delinsTTG (p.Leu1302=)
c.3829_3831delinsTTG (p.Leu1277=)
c.785-592_785-590delinsTTG (n.785-592_785-590delinsTTG)
c.647-592_647-590delinsTTG (n.647-592_647-590delinsTTG)
c.3019_3021delinsTTG (p.Leu1007=)
c.3784_3786delinsTTG (p.Leu1262=)
c.3766_3768delinsTTG (p.Leu1256=)
c.665-592_665-590delinsTTG (n.665-592_665-590delinsTTG)
c.707-592_707-590delinsTTG (n.707-592_707-590delinsTTG)
c.228_230delinsTTG
c.671-592_671-590delinsTTG (n.671-592_671-590delinsTTG)
c.*3690_*3692delinsTTG (n.*3690_*3692delinsTTG)
c.201_203delinsTTG
c.788-592_788-590delinsTTG (n.788-592_788-590delinsTTG)
c.410-592_410-590delinsTTG (n.410-592_410-590delinsTTG)
c.413-592_413-590delinsTTG (n.413-592_413-590delinsTTG)
c.5-27673_5-27671delinsTTG (n.5-27673_5-27671delinsTTG)
c.-43-17103_-43-17101delinsTTG (n.-43-17103_-43-17101delinsTTG)
c.-99+33647_-99+33649delinsTTG (n.-99+33647_-99+33649delinsTTG)
n.4043_4045delinsTTG
n.4084_4086delinsTTG
17g.43091623A>CCA10594147BRCA1n.3972T>G
c.3908T>G (p.Leu1303Trp)
c.3782T>G (p.Leu1261Trp)
c.3905T>G (p.Leu1302Trp)
c.3830T>G (p.Leu1277Trp)
c.785-591T>G (n.785-591T>G)
c.647-591T>G (n.647-591T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Trp)
c.3785T>G (p.Leu1262Trp)
c.3767T>G (p.Leu1256Trp)
c.665-591T>G (n.665-591T>G)
c.707-591T>G (n.707-591T>G)
c.229T>G
c.671-591T>G (n.671-591T>G)
c.*3691T>G (n.*3691T>G)
c.202T>G
c.788-591T>G (n.788-591T>G)
c.410-591T>G (n.410-591T>G)
c.413-591T>G (n.413-591T>G)
c.5-27672T>G (n.5-27672T>G)
c.-43-17102T>G (n.-43-17102T>G)
c.-99+33648T>G (n.-99+33648T>G)
n.4044T>G
n.4085T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091623A>GCA10594148BRCA1n.3972T>C
c.3908T>C (p.Leu1303Ser)
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
c.3905T>C (p.Leu1302Ser)
c.3830T>C (p.Leu1277Ser)
c.785-591T>C (n.785-591T>C)
c.647-591T>C (n.647-591T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Ser)
c.3785T>C (p.Leu1262Ser)
c.3767T>C (p.Leu1256Ser)
c.665-591T>C (n.665-591T>C)
c.707-591T>C (n.707-591T>C)
c.229T>C
c.671-591T>C (n.671-591T>C)
c.*3691T>C (n.*3691T>C)
c.202T>C
c.788-591T>C (n.788-591T>C)
c.410-591T>C (n.410-591T>C)
c.413-591T>C (n.413-591T>C)
c.5-27672T>C (n.5-27672T>C)
c.-43-17102T>C (n.-43-17102T>C)
c.-99+33648T>C (n.-99+33648T>C)
n.4044T>C
n.4085T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091623A>TCA10594149BRCA1n.3972T>A
c.3908T>A (p.Leu1303Ter)
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
c.3905T>A (p.Leu1302Ter)
c.3830T>A (p.Leu1277Ter)
c.785-591T>A (n.785-591T>A)
c.647-591T>A (n.647-591T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Ter)
c.3785T>A (p.Leu1262Ter)
c.3767T>A (p.Leu1256Ter)
c.665-591T>A (n.665-591T>A)
c.707-591T>A (n.707-591T>A)
c.229T>A
c.671-591T>A (n.671-591T>A)
c.*3691T>A (n.*3691T>A)
c.202T>A
c.788-591T>A (n.788-591T>A)
c.410-591T>A (n.410-591T>A)
c.413-591T>A (n.413-591T>A)
c.5-27672T>A (n.5-27672T>A)
c.-43-17102T>A (n.-43-17102T>A)
c.-99+33648T>A (n.-99+33648T>A)
n.4044T>A
n.4085T>A
 dbSNP
17g.43091623_43091624delinsTCCCA10589716BRCA1n.3971_3972delinsGGA
c.3907_3908delinsGGA (p.Leu1303GlyfsTer27)
c.3781_3782delinsGGA (p.Leu1261GlyfsTer27)
c.3904_3905delinsGGA (p.Leu1302GlyfsTer27)
c.3829_3830delinsGGA (p.Leu1277GlyfsTer27)
c.785-592_785-591delinsGGA (n.785-592_785-591delinsGGA)
c.647-592_647-591delinsGGA (n.647-592_647-591delinsGGA)
c.3019_3020delinsGGA (p.Leu1007GlyfsTer27)
c.3784_3785delinsGGA (p.Leu1262GlyfsTer27)
c.3766_3767delinsGGA (p.Leu1256GlyfsTer27)
c.665-592_665-591delinsGGA (n.665-592_665-591delinsGGA)
c.707-592_707-591delinsGGA (n.707-592_707-591delinsGGA)
c.228_229delinsGGA
c.671-592_671-591delinsGGA (n.671-592_671-591delinsGGA)
c.*3690_*3691delinsGGA (n.*3690_*3691delinsGGA)
c.201_202delinsGGA
c.788-592_788-591delinsGGA (n.788-592_788-591delinsGGA)
c.410-592_410-591delinsGGA (n.410-592_410-591delinsGGA)
c.413-592_413-591delinsGGA (n.413-592_413-591delinsGGA)
c.5-27673_5-27672delinsGGA (n.5-27673_5-27672delinsGGA)
c.-43-17103_-43-17102delinsGGA (n.-43-17103_-43-17102delinsGGA)
c.-99+33647_-99+33648delinsGGA (n.-99+33647_-99+33648delinsGGA)
n.4043_4044delinsGGA
n.4084_4085delinsGGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091624dupCA002514BRCA1n.3972dup
c.3908dup (p.Leu1303PhefsTer27)
c.3782dup (p.Leu1261PhefsTer27)
c.3905dup (p.Leu1302PhefsTer27)
c.3830dup (p.Leu1277PhefsTer27)
c.785-591dup (n.785-591dup)
c.647-591dup (n.647-591dup)
c.3020dup (p.Leu1007PhefsTer27)
c.3785dup (p.Leu1262PhefsTer27)
c.3767dup (p.Leu1256PhefsTer27)
c.665-591dup (n.665-591dup)
c.707-591dup (n.707-591dup)
c.229dup
c.671-591dup (n.671-591dup)
c.*3691dup (n.*3691dup)
c.202dup
c.788-591dup (n.788-591dup)
c.410-591dup (n.410-591dup)
c.413-591dup (n.413-591dup)
c.5-27672dup (n.5-27672dup)
c.-43-17102dup (n.-43-17102dup)
c.-99+33648dup (n.-99+33648dup)
n.4044dup
n.4085dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091624A=CA2260782100BRCA1n.3971T=
c.3907T= (p.Leu1303=)
c.3781T= (p.Leu1261=)
c.3904T= (p.Leu1302=)
c.3829T= (p.Leu1277=)
c.785-592T= (n.785-592T=)
c.647-592T= (n.647-592T=)
c.3019T= (p.Leu1007=)
c.3784T= (p.Leu1262=)
c.3766T= (p.Leu1256=)
c.665-592T= (n.665-592T=)
c.707-592T= (n.707-592T=)
c.228T=
c.671-592T= (n.671-592T=)
c.*3690T= (n.*3690T=)
c.201T=
c.788-592T= (n.788-592T=)
c.410-592T= (n.410-592T=)
c.413-592T= (n.413-592T=)
c.5-27673T= (n.5-27673T=)
c.-43-17103T= (n.-43-17103T=)
c.-99+33647T= (n.-99+33647T=)
n.4043T=
n.4084T=
17g.43091624A>CCA10594150BRCA1n.3971T>G
c.3907T>G (p.Leu1303Val)
c.3781T>G (p.Leu1261Val)
c.3904T>G (p.Leu1302Val)
c.3829T>G (p.Leu1277Val)
c.785-592T>G (n.785-592T>G)
c.647-592T>G (n.647-592T>G)
c.3019T>G (p.Leu1007Val)
c.3784T>G (p.Leu1262Val)
c.3766T>G (p.Leu1256Val)
c.665-592T>G (n.665-592T>G)
c.707-592T>G (n.707-592T>G)
c.228T>G
c.671-592T>G (n.671-592T>G)
c.*3690T>G (n.*3690T>G)
c.201T>G
c.788-592T>G (n.788-592T>G)
c.410-592T>G (n.410-592T>G)
c.413-592T>G (n.413-592T>G)
c.5-27673T>G (n.5-27673T>G)
c.-43-17103T>G (n.-43-17103T>G)
c.-99+33647T>G (n.-99+33647T>G)
n.4043T>G
n.4084T>G
17g.43091624A>GCA500232132BRCA1n.3971T>C
c.3907T>C (p.Leu1303=)
c.3781T>C (p.Leu1261=)
c.3904T>C (p.Leu1302=)
c.3829T>C (p.Leu1277=)
c.785-592T>C (n.785-592T>C)
c.647-592T>C (n.647-592T>C)
c.3019T>C (p.Leu1007=)
c.3784T>C (p.Leu1262=)
c.3766T>C (p.Leu1256=)
c.665-592T>C (n.665-592T>C)
c.707-592T>C (n.707-592T>C)
c.228T>C
c.671-592T>C (n.671-592T>C)
c.*3690T>C (n.*3690T>C)
c.201T>C
c.788-592T>C (n.788-592T>C)
c.410-592T>C (n.410-592T>C)
c.413-592T>C (n.413-592T>C)
c.5-27673T>C (n.5-27673T>C)
c.-43-17103T>C (n.-43-17103T>C)
c.-99+33647T>C (n.-99+33647T>C)
n.4043T>C
n.4084T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091624A>TCA10594151BRCA1n.3971T>A
c.3907T>A (p.Leu1303Met)
c.3781T>A (p.Leu1261Met)
c.3904T>A (p.Leu1302Met)
c.3829T>A (p.Leu1277Met)
c.785-592T>A (n.785-592T>A)
c.647-592T>A (n.647-592T>A)
c.3019T>A (p.Leu1007Met)
c.3784T>A (p.Leu1262Met)
c.3766T>A (p.Leu1256Met)
c.665-592T>A (n.665-592T>A)
c.707-592T>A (n.707-592T>A)
c.228T>A
c.671-592T>A (n.671-592T>A)
c.*3690T>A (n.*3690T>A)
c.201T>A
c.788-592T>A (n.788-592T>A)
c.410-592T>A (n.410-592T>A)
c.413-592T>A (n.413-592T>A)
c.5-27673T>A (n.5-27673T>A)
c.-43-17103T>A (n.-43-17103T>A)
c.-99+33647T>A (n.-99+33647T>A)
n.4043T>A
n.4084T>A
17g.43091625T>ACA10594152BRCA1n.3970A>T
c.3906A>T (p.Glu1302Asp)
c.3780A>T (p.Glu1260Asp)
c.3903A>T (p.Glu1301Asp)
c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
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c.3018A>T (p.Glu1006Asp)
c.3783A>T (p.Glu1261Asp)
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c.227A>T
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c.*3689A>T (n.*3689A>T)
c.200A>T
c.788-593A>T (n.788-593A>T)
c.410-593A>T (n.410-593A>T)
c.413-593A>T (n.413-593A>T)
c.5-27674A>T (n.5-27674A>T)
c.-43-17104A>T (n.-43-17104A>T)
c.-99+33646A>T (n.-99+33646A>T)
n.4042A>T
n.4083A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091625T>CCA500232133BRCA1n.3970A>G
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c.3780A>G (p.Glu1260=)
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c.3018A>G (p.Glu1006=)
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c.227A>G
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c.200A>G
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n.4042A>G
n.4083A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091625T>GCA10594153BRCA1n.3970A>C
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c.3780A>C (p.Glu1260Asp)
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c.785-593A>C (n.785-593A>C)
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c.3018A>C (p.Glu1006Asp)
c.3783A>C (p.Glu1261Asp)
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c.665-593A>C (n.665-593A>C)
c.707-593A>C (n.707-593A>C)
c.227A>C
c.671-593A>C (n.671-593A>C)
c.*3689A>C (n.*3689A>C)
c.200A>C
c.788-593A>C (n.788-593A>C)
c.410-593A>C (n.410-593A>C)
c.413-593A>C (n.413-593A>C)
c.5-27674A>C (n.5-27674A>C)
c.-43-17104A>C (n.-43-17104A>C)
c.-99+33646A>C (n.-99+33646A>C)
n.4042A>C
n.4083A>C
17g.43091625T=CA2260782101BRCA1n.3970A=
c.3906A= (p.Glu1302=)
c.3780A= (p.Glu1260=)
c.3903A= (p.Glu1301=)
c.3828A= (p.Glu1276=)
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c.3018A= (p.Glu1006=)
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c.3765A= (p.Glu1255=)
c.665-593A= (n.665-593A=)
c.707-593A= (n.707-593A=)
c.227A=
c.671-593A= (n.671-593A=)
c.*3689A= (n.*3689A=)
c.200A=
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c.-99+33646A= (n.-99+33646A=)
n.4042A=
n.4083A=
17g.43091626T>ACA10594154BRCA1n.3969A>T
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c.226A>T
c.671-594A>T (n.671-594A>T)
c.*3688A>T (n.*3688A>T)
c.199A>T
c.788-594A>T (n.788-594A>T)
c.410-594A>T (n.410-594A>T)
c.413-594A>T (n.413-594A>T)
c.5-27675A>T (n.5-27675A>T)
c.-43-17105A>T (n.-43-17105A>T)
c.-99+33645A>T (n.-99+33645A>T)
n.4041A>T
n.4082A>T
17g.43091626T>CCA10594155BRCA1n.3969A>G
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
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c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
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c.226A>G
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c.*3688A>G (n.*3688A>G)
c.199A>G
c.788-594A>G (n.788-594A>G)
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c.5-27675A>G (n.5-27675A>G)
c.-43-17105A>G (n.-43-17105A>G)
c.-99+33645A>G (n.-99+33645A>G)
n.4041A>G
n.4082A>G
 ClinVar
17g.43091626T>GCA10594156BRCA1n.3969A>C
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.785-594A>C (n.785-594A>C)
c.647-594A>C (n.647-594A>C)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.665-594A>C (n.665-594A>C)
c.707-594A>C (n.707-594A>C)
c.226A>C
c.671-594A>C (n.671-594A>C)
c.*3688A>C (n.*3688A>C)
c.199A>C
c.788-594A>C (n.788-594A>C)
c.410-594A>C (n.410-594A>C)
c.413-594A>C (n.413-594A>C)
c.5-27675A>C (n.5-27675A>C)
c.-43-17105A>C (n.-43-17105A>C)
c.-99+33645A>C (n.-99+33645A>C)
n.4041A>C
n.4082A>C
17g.43091627C>ACA002513BRCA1n.3968G>T
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.3778G>T (p.Glu1260Ter)
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c.707-595G>T (n.707-595G>T)
c.225G>T
c.671-595G>T (n.671-595G>T)
c.*3687G>T (n.*3687G>T)
c.198G>T
c.788-595G>T (n.788-595G>T)
c.410-595G>T (n.410-595G>T)
c.413-595G>T (n.413-595G>T)
c.5-27676G>T (n.5-27676G>T)
c.-43-17106G>T (n.-43-17106G>T)
c.-99+33644G>T (n.-99+33644G>T)
n.4040G>T
n.4081G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091627C=CA2260782102BRCA1n.3968G=
c.3904G= (p.Glu1302=)
c.3778G= (p.Glu1260=)
c.3901G= (p.Glu1301=)
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n.4040G=
n.4081G=
17g.43091627C>GCA10594157BRCA1n.3968G>C
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
c.785-595G>C (n.785-595G>C)
c.647-595G>C (n.647-595G>C)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.3763G>C (p.Glu1255Gln)
c.665-595G>C (n.665-595G>C)
c.707-595G>C (n.707-595G>C)
c.225G>C
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c.*3687G>C (n.*3687G>C)
c.198G>C
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c.-43-17106G>C (n.-43-17106G>C)
c.-99+33644G>C (n.-99+33644G>C)
n.4040G>C
n.4081G>C
 dbSNP
17g.43091627C>TCA10580544BRCA1n.3968G>A
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.785-595G>A (n.785-595G>A)
c.647-595G>A (n.647-595G>A)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.3763G>A (p.Glu1255Lys)
c.665-595G>A (n.665-595G>A)
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c.225G>A
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c.*3687G>A (n.*3687G>A)
c.198G>A
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c.410-595G>A (n.410-595G>A)
c.413-595G>A (n.413-595G>A)
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c.-99+33644G>A (n.-99+33644G>A)
n.4040G>A
n.4081G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091628A=CA2260782103BRCA1n.3967T=
c.3903T= (p.Ser1301=)
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c.*3686T= (n.*3686T=)
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c.-99+33643T= (n.-99+33643T=)
n.4039T=
n.4080T=
17g.43091628A>CCA10594158BRCA1n.3967T>G
c.3903T>G (p.Ser1301Arg)
c.3777T>G (p.Ser1259Arg)
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c.3825T>G (p.Ser1275Arg)
c.785-596T>G (n.785-596T>G)
c.647-596T>G (n.647-596T>G)
c.3015T>G (p.Ser1005Arg)
c.3780T>G (p.Ser1260Arg)
c.3762T>G (p.Ser1254Arg)
c.665-596T>G (n.665-596T>G)
c.707-596T>G (n.707-596T>G)
c.224T>G
c.671-596T>G (n.671-596T>G)
c.*3686T>G (n.*3686T>G)
c.197T>G
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c.410-596T>G (n.410-596T>G)
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c.-43-17107T>G (n.-43-17107T>G)
c.-99+33643T>G (n.-99+33643T>G)
n.4039T>G
n.4080T>G
 dbSNP
17g.43091628A>GCA500232134BRCA1n.3967T>C
c.3903T>C (p.Ser1301=)
c.3777T>C (p.Ser1259=)
c.3900T>C (p.Ser1300=)
c.3825T>C (p.Ser1275=)
c.785-596T>C (n.785-596T>C)
c.647-596T>C (n.647-596T>C)
c.3015T>C (p.Ser1005=)
c.3780T>C (p.Ser1260=)
c.3762T>C (p.Ser1254=)
c.665-596T>C (n.665-596T>C)
c.707-596T>C (n.707-596T>C)
c.224T>C
c.671-596T>C (n.671-596T>C)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
c.197T>C
c.788-596T>C (n.788-596T>C)
c.410-596T>C (n.410-596T>C)
c.413-596T>C (n.413-596T>C)
c.5-27677T>C (n.5-27677T>C)
c.-43-17107T>C (n.-43-17107T>C)
c.-99+33643T>C (n.-99+33643T>C)
n.4039T>C
n.4080T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091628A>TCA002512BRCA1n.3967T>A
c.3903T>A (p.Ser1301Arg)
c.3777T>A (p.Ser1259Arg)
c.3900T>A (p.Ser1300Arg)
c.3825T>A (p.Ser1275Arg)
c.785-596T>A (n.785-596T>A)
c.647-596T>A (n.647-596T>A)
c.3015T>A (p.Ser1005Arg)
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c.3762T>A (p.Ser1254Arg)
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 ClinVar dbSNP
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n.4037_4039delinsAGT
n.4078_4080delinsAGT
17g.43091628_43091629insATTCCA2733925221BRCA1n.3966_3967insGAAT
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n.4038_4039insGAAT
n.4079_4080insGAAT
 dbSNP
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n.4038G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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c.196G>C
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17g.43091629C>TCA10594161BRCA1n.3966G>A
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c.196G>A
c.788-597G>A (n.788-597G>A)
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n.4038G>A
n.4079G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091629_43091630delCA002510BRCA1n.3965_3966del
c.3901_3902del (p.Ser1301Ter)
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c.222_223del
c.671-598_671-597del (n.671-598_671-597del)
c.*3684_*3685del (n.*3684_*3685del)
c.195_196del
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c.410-598_410-597del (n.410-598_410-597del)
c.413-598_413-597del (n.413-598_413-597del)
c.5-27679_5-27678del (n.5-27679_5-27678del)
c.-43-17109_-43-17108del (n.-43-17109_-43-17108del)
c.-99+33641_-99+33642del (n.-99+33641_-99+33642del)
n.4037_4038del
n.4078_4079del
 ClinVar dbSNP
17g.43091630delCA1139768713BRCA1n.3965del
c.3901del (p.Ser1301ValfsTer6)
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c.3013del (p.Ser1005ValfsTer6)
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c.222del
c.671-598del (n.671-598del)
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c.195del
c.788-598del (n.788-598del)
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c.413-598del (n.413-598del)
c.5-27679del (n.5-27679del)
c.-43-17109del (n.-43-17109del)
c.-99+33641del (n.-99+33641del)
n.4037del
n.4078del
17g.43091630T>ACA10594162BRCA1n.3965A>T
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c.195A>T
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c.-99+33641A>T (n.-99+33641A>T)
n.4037A>T
n.4078A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091630T>CCA002511BRCA1n.3965A>G
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c.222A>G
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c.*3684A>G (n.*3684A>G)
c.195A>G
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n.4037A>G
n.4078A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091630T>GCA10594163BRCA1n.3965A>C
c.3901A>C (p.Ser1301Arg)
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c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
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c.665-598A>C (n.665-598A>C)
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c.222A>C
c.671-598A>C (n.671-598A>C)
c.*3684A>C (n.*3684A>C)
c.195A>C
c.788-598A>C (n.788-598A>C)
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c.413-598A>C (n.413-598A>C)
c.5-27679A>C (n.5-27679A>C)
c.-43-17109A>C (n.-43-17109A>C)
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n.4037A>C
n.4078A>C
 gnomAD v4
17g.43091630T=CA2260782106BRCA1n.3965A=
c.3901A= (p.Ser1301=)
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c.3013A= (p.Ser1005=)
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c.665-598A= (n.665-598A=)
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c.222A=
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c.*3684A= (n.*3684A=)
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c.-43-17109A= (n.-43-17109A=)
c.-99+33641A= (n.-99+33641A=)
n.4037A=
n.4078A=
17g.43091631G>ACA002509BRCA1n.3964C>T
c.3900C>T (p.Cys1300=)
c.3774C>T (p.Cys1258=)
c.3897C>T (p.Cys1299=)
c.3822C>T (p.Cys1274=)
c.785-599C>T (n.785-599C>T)
c.647-599C>T (n.647-599C>T)
c.3012C>T (p.Cys1004=)
c.3777C>T (p.Cys1259=)
c.3759C>T (p.Cys1253=)
c.665-599C>T (n.665-599C>T)
c.707-599C>T (n.707-599C>T)
c.221C>T
c.671-599C>T (n.671-599C>T)
c.*3683C>T (n.*3683C>T)
c.194C>T
c.788-599C>T (n.788-599C>T)
c.410-599C>T (n.410-599C>T)
c.413-599C>T (n.413-599C>T)
c.5-27680C>T (n.5-27680C>T)
c.-43-17110C>T (n.-43-17110C>T)
c.-99+33640C>T (n.-99+33640C>T)
n.4036C>T
n.4077C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091631G>CCA10594164BRCA1n.3964C>G
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n.4036C>G
n.4077C>G
 dbSNP
17g.43091631G=CA2260782107BRCA1n.3964C=
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n.4036C=
n.4077C=
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c.-99+33640C>A (n.-99+33640C>A)
n.4036C>A
n.4077C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
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c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
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c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43091632C>ACA10594166BRCA1n.3963G>T
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c.193G>T
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c.-99+33639G>T (n.-99+33639G>T)
n.4035G>T
n.4076G>T
 dbSNP
17g.43091632C>GCA10594167BRCA1n.3963G>C
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c.220G>C
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c.*3682G>C (n.*3682G>C)
c.193G>C
c.788-600G>C (n.788-600G>C)
c.410-600G>C (n.410-600G>C)
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c.5-27681G>C (n.5-27681G>C)
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c.-99+33639G>C (n.-99+33639G>C)
n.4035G>C
n.4076G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091632C>TCA10594168BRCA1n.3963G>A
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c.220G>A
c.671-600G>A (n.671-600G>A)
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c.193G>A
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c.-43-17111G>A (n.-43-17111G>A)
c.-99+33639G>A (n.-99+33639G>A)
n.4035G>A
n.4076G>A
 dbSNP
17g.43091633A>CCA10594169BRCA1n.3962T>G
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c.219T>G
c.671-601T>G (n.671-601T>G)
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c.192T>G
c.788-601T>G (n.788-601T>G)
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c.5-27682T>G (n.5-27682T>G)
c.-43-17112T>G (n.-43-17112T>G)
c.-99+33638T>G (n.-99+33638T>G)
n.4034T>G
n.4075T>G
 dbSNP
17g.43091633A>GCA063239BRCA1n.3962T>C
c.3898T>C (p.Cys1300Arg)
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c.707-601T>C (n.707-601T>C)
c.219T>C
c.671-601T>C (n.671-601T>C)
c.*3681T>C (n.*3681T>C)
c.192T>C
c.788-601T>C (n.788-601T>C)
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c.5-27682T>C (n.5-27682T>C)
c.-43-17112T>C (n.-43-17112T>C)
c.-99+33638T>C (n.-99+33638T>C)
n.4034T>C
n.4075T>C
 dbSNP
17g.43091633A>TCA10594170BRCA1n.3962T>A
c.3898T>A (p.Cys1300Ser)
c.3772T>A (p.Cys1258Ser)
c.3895T>A (p.Cys1299Ser)
c.3820T>A (p.Cys1274Ser)
c.785-601T>A (n.785-601T>A)
c.647-601T>A (n.647-601T>A)
c.3010T>A (p.Cys1004Ser)
c.3775T>A (p.Cys1259Ser)
c.3757T>A (p.Cys1253Ser)
c.665-601T>A (n.665-601T>A)
c.707-601T>A (n.707-601T>A)
c.219T>A
c.671-601T>A (n.671-601T>A)
c.*3681T>A (n.*3681T>A)
c.192T>A
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c.410-601T>A (n.410-601T>A)
c.413-601T>A (n.413-601T>A)
c.5-27682T>A (n.5-27682T>A)
c.-43-17112T>A (n.-43-17112T>A)
c.-99+33638T>A (n.-99+33638T>A)
n.4034T>A
n.4075T>A
 dbSNP
17g.43091634C>ACA002506BRCA1n.3961G>T
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n.4033G>T
n.4074G>T
 ClinVar dbSNP
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n.4033G=
n.4074G=
17g.43091634C>GCA10594171BRCA1n.3961G>C
c.3897G>C (p.Gln1299His)
c.3771G>C (p.Gln1257His)
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c.785-602G>C (n.785-602G>C)
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c.3009G>C (p.Gln1003His)
c.3774G>C (p.Gln1258His)
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c.707-602G>C (n.707-602G>C)
c.218G>C
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c.5-27683G>C (n.5-27683G>C)
c.-43-17113G>C (n.-43-17113G>C)
c.-99+33637G>C (n.-99+33637G>C)
n.4033G>C
n.4074G>C
17g.43091634C>TCA16608441BRCA1n.3961G>A
c.3897G>A (p.Gln1299=)
c.3771G>A (p.Gln1257=)
c.3894G>A (p.Gln1298=)
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c.785-602G>A (n.785-602G>A)
c.647-602G>A (n.647-602G>A)
c.3009G>A (p.Gln1003=)
c.3774G>A (p.Gln1258=)
c.3756G>A (p.Gln1252=)
c.665-602G>A (n.665-602G>A)
c.707-602G>A (n.707-602G>A)
c.218G>A
c.671-602G>A (n.671-602G>A)
c.*3680G>A (n.*3680G>A)
c.191G>A
c.788-602G>A (n.788-602G>A)
c.410-602G>A (n.410-602G>A)
c.413-602G>A (n.413-602G>A)
c.5-27683G>A (n.5-27683G>A)
c.-43-17113G>A (n.-43-17113G>A)
c.-99+33637G>A (n.-99+33637G>A)
n.4033G>A
n.4074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091635T>ACA10594172BRCA1n.3960A>T
c.3896A>T (p.Gln1299Leu)
c.3770A>T (p.Gln1257Leu)
c.3893A>T (p.Gln1298Leu)
c.3818A>T (p.Gln1273Leu)
c.785-603A>T (n.785-603A>T)
c.647-603A>T (n.647-603A>T)
c.3008A>T (p.Gln1003Leu)
c.3773A>T (p.Gln1258Leu)
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
c.665-603A>T (n.665-603A>T)
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c.217A>T
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c.-43-17114A>T (n.-43-17114A>T)
c.-99+33636A>T (n.-99+33636A>T)
n.4032A>T
n.4073A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091635T>CCA10580545BRCA1n.3960A>G
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n.4073A>G
 ClinVar dbSNP
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n.4032A>C
n.4073A>C
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c.212_217del
c.671-608_671-603del (n.671-608_671-603del)
c.*3674_*3679del (n.*3674_*3679del)
c.185_190del
c.788-608_788-603del (n.788-608_788-603del)
c.410-608_410-603del (n.410-608_410-603del)
c.413-608_413-603del (n.413-608_413-603del)
c.5-27689_5-27684del (n.5-27689_5-27684del)
c.-43-17119_-43-17114del (n.-43-17119_-43-17114del)
c.-99+33631_-99+33636del (n.-99+33631_-99+33636del)
n.4027_4032del
n.4068_4073del
 ClinVar
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c.216del
c.671-604del (n.671-604del)
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c.189del
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c.-99+33635del (n.-99+33635del)
n.4031del
n.4072del
17g.43091636G>ACA002505BRCA1n.3959C>T
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c.-99+33635C>T (n.-99+33635C>T)
n.4031C>T
n.4072C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4072C>G
 ClinVar dbSNP
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n.4031C>A
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n.4068_4071delinsTTCA
17g.43091638G>ACA059120BRCA1n.3957C>T
c.3893C>T (p.Ser1298Leu)
c.3767C>T (p.Ser1256Leu)
c.3890C>T (p.Ser1297Leu)
c.3815C>T (p.Ser1272Leu)
c.785-606C>T (n.785-606C>T)
c.647-606C>T (n.647-606C>T)
c.3005C>T (p.Ser1002Leu)
c.3770C>T (p.Ser1257Leu)
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c.665-606C>T (n.665-606C>T)
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c.214C>T
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c.*3676C>T (n.*3676C>T)
c.187C>T
c.788-606C>T (n.788-606C>T)
c.410-606C>T (n.410-606C>T)
c.413-606C>T (n.413-606C>T)
c.5-27687C>T (n.5-27687C>T)
c.-43-17117C>T (n.-43-17117C>T)
c.-99+33633C>T (n.-99+33633C>T)
n.4029C>T
n.4070C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091638G>CCA10583564BRCA1n.3957C>G
c.3893C>G (p.Ser1298Ter)
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c.3890C>G (p.Ser1297Ter)
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c.214C>G
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c.187C>G
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n.4029C>G
n.4070C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091638G=CA2260782112BRCA1n.3957C=
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n.4029C=
n.4070C=
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c.665-606C>A (n.665-606C>A)
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n.4029C>A
n.4070C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091641_43091643delCA002503BRCA1n.3955_3957del
c.3891_3893del (p.Ser1298del)
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c.212_214del
c.671-608_671-606del (n.671-608_671-606del)
c.*3674_*3676del (n.*3674_*3676del)
c.185_187del
c.788-608_788-606del (n.788-608_788-606del)
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c.413-608_413-606del (n.413-608_413-606del)
c.5-27689_5-27687del (n.5-27689_5-27687del)
c.-43-17119_-43-17117del (n.-43-17119_-43-17117del)
c.-99+33631_-99+33633del (n.-99+33631_-99+33633del)
n.4027_4029del
n.4068_4070del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091639A=CA2260782113BRCA1n.3956T=
c.3892T= (p.Ser1298=)
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c.647-607T= (n.647-607T=)
c.3004T= (p.Ser1002=)
c.3769T= (p.Ser1257=)
c.3751T= (p.Ser1251=)
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c.213T=
c.671-607T= (n.671-607T=)
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n.4028T=
n.4069T=
17g.43091639A>CCA10594176BRCA1n.3956T>G
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c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
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c.665-607T>G (n.665-607T>G)
c.707-607T>G (n.707-607T>G)
c.213T>G
c.671-607T>G (n.671-607T>G)
c.*3675T>G (n.*3675T>G)
c.186T>G
c.788-607T>G (n.788-607T>G)
c.410-607T>G (n.410-607T>G)
c.413-607T>G (n.413-607T>G)
c.5-27688T>G (n.5-27688T>G)
c.-43-17118T>G (n.-43-17118T>G)
c.-99+33632T>G (n.-99+33632T>G)
n.4028T>G
n.4069T>G
17g.43091639A>GCA10594177BRCA1n.3956T>C
c.3892T>C (p.Ser1298Pro)
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c.3769T>C (p.Ser1257Pro)
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c.707-607T>C (n.707-607T>C)
c.213T>C
c.671-607T>C (n.671-607T>C)
c.*3675T>C (n.*3675T>C)
c.186T>C
c.788-607T>C (n.788-607T>C)
c.410-607T>C (n.410-607T>C)
c.413-607T>C (n.413-607T>C)
c.5-27688T>C (n.5-27688T>C)
c.-43-17118T>C (n.-43-17118T>C)
c.-99+33632T>C (n.-99+33632T>C)
n.4028T>C
n.4069T>C
 dbSNP
17g.43091639A>TCA10594178BRCA1n.3956T>A
c.3892T>A (p.Ser1298Thr)
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
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c.785-607T>A (n.785-607T>A)
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c.707-607T>A (n.707-607T>A)
c.213T>A
c.671-607T>A (n.671-607T>A)
c.*3675T>A (n.*3675T>A)
c.186T>A
c.788-607T>A (n.788-607T>A)
c.410-607T>A (n.410-607T>A)
c.413-607T>A (n.413-607T>A)
c.5-27688T>A (n.5-27688T>A)
c.-43-17118T>A (n.-43-17118T>A)
c.-99+33632T>A (n.-99+33632T>A)
n.4028T>A
n.4069T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091641_43091644delCA063243BRCA1n.3953_3956del
c.3889_3892del (p.Ser1297HisfsTer9)
c.3763_3766del (p.Ser1255HisfsTer9)
c.3886_3889del (p.Ser1296HisfsTer9)
c.3811_3814del (p.Ser1271HisfsTer9)
c.785-610_785-607del (n.785-610_785-607del)
c.647-610_647-607del (n.647-610_647-607del)
c.3001_3004del (p.Ser1001HisfsTer9)
c.3766_3769del (p.Ser1256HisfsTer9)
c.3748_3751del (p.Ser1250HisfsTer9)
c.665-610_665-607del (n.665-610_665-607del)
c.707-610_707-607del (n.707-610_707-607del)
c.210_213del
c.671-610_671-607del (n.671-610_671-607del)
c.*3672_*3675del (n.*3672_*3675del)
c.183_186del
c.788-610_788-607del (n.788-610_788-607del)
c.410-610_410-607del (n.410-610_410-607del)
c.413-610_413-607del (n.413-610_413-607del)
c.5-27691_5-27688del (n.5-27691_5-27688del)
c.-43-17121_-43-17118del (n.-43-17121_-43-17118del)
c.-99+33629_-99+33632del (n.-99+33629_-99+33632del)
n.4025_4028del
n.4066_4069del
17g.43091640A=CA2260782114BRCA1n.3955T=
c.3891T= (p.Ser1297=)
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c.647-608T= (n.647-608T=)
c.3003T= (p.Ser1001=)
c.3768T= (p.Ser1256=)
c.3750T= (p.Ser1250=)
c.665-608T= (n.665-608T=)
c.707-608T= (n.707-608T=)
c.212T=
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c.*3674T= (n.*3674T=)
c.185T=
c.788-608T= (n.788-608T=)
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c.-43-17119T= (n.-43-17119T=)
c.-99+33631T= (n.-99+33631T=)
n.4027T=
n.4068T=
17g.43091640A>CCA500232138BRCA1n.3955T>G
c.3891T>G (p.Ser1297=)
c.3765T>G (p.Ser1255=)
c.3888T>G (p.Ser1296=)
c.3813T>G (p.Ser1271=)
c.785-608T>G (n.785-608T>G)
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c.3003T>G (p.Ser1001=)
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c.665-608T>G (n.665-608T>G)
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c.212T>G
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c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.185T>G
c.788-608T>G (n.788-608T>G)
c.410-608T>G (n.410-608T>G)
c.413-608T>G (n.413-608T>G)
c.5-27689T>G (n.5-27689T>G)
c.-43-17119T>G (n.-43-17119T>G)
c.-99+33631T>G (n.-99+33631T>G)
n.4027T>G
n.4068T>G
 ClinVar
17g.43091640A>GCA500232139BRCA1n.3955T>C
c.3891T>C (p.Ser1297=)
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c.785-608T>C (n.785-608T>C)
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c.3003T>C (p.Ser1001=)
c.3768T>C (p.Ser1256=)
c.3750T>C (p.Ser1250=)
c.665-608T>C (n.665-608T>C)
c.707-608T>C (n.707-608T>C)
c.212T>C
c.671-608T>C (n.671-608T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.185T>C
c.788-608T>C (n.788-608T>C)
c.410-608T>C (n.410-608T>C)
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c.-99+33631T>C (n.-99+33631T>C)
n.4027T>C
n.4068T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091640A>TCA500232140BRCA1n.3955T>A
c.3891T>A (p.Ser1297=)
c.3765T>A (p.Ser1255=)
c.3888T>A (p.Ser1296=)
c.3813T>A (p.Ser1271=)
c.785-608T>A (n.785-608T>A)
c.647-608T>A (n.647-608T>A)
c.3003T>A (p.Ser1001=)
c.3768T>A (p.Ser1256=)
c.3750T>A (p.Ser1250=)
c.665-608T>A (n.665-608T>A)
c.707-608T>A (n.707-608T>A)
c.212T>A
c.671-608T>A (n.671-608T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.185T>A
c.788-608T>A (n.788-608T>A)
c.410-608T>A (n.410-608T>A)
c.413-608T>A (n.413-608T>A)
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c.-43-17119T>A (n.-43-17119T>A)
c.-99+33631T>A (n.-99+33631T>A)
n.4027T>A
n.4068T>A
 dbSNP
17g.43091641_43091642delCA1139770857BRCA1n.3954_3955del
c.3890_3891del (p.Ser1297PhefsTer5)
c.3764_3765del (p.Ser1255PhefsTer5)
c.3887_3888del (p.Ser1296PhefsTer5)
c.3812_3813del (p.Ser1271PhefsTer5)
c.785-609_785-608del (n.785-609_785-608del)
c.647-609_647-608del (n.647-609_647-608del)
c.3002_3003del (p.Ser1001PhefsTer5)
c.3767_3768del (p.Ser1256PhefsTer5)
c.3749_3750del (p.Ser1250PhefsTer5)
c.665-609_665-608del (n.665-609_665-608del)
c.707-609_707-608del (n.707-609_707-608del)
c.211_212del
c.671-609_671-608del (n.671-609_671-608del)
c.*3673_*3674del (n.*3673_*3674del)
c.184_185del
c.788-609_788-608del (n.788-609_788-608del)
c.410-609_410-608del (n.410-609_410-608del)
c.413-609_413-608del (n.413-609_413-608del)
c.5-27690_5-27689del (n.5-27690_5-27689del)
c.-43-17120_-43-17119del (n.-43-17120_-43-17119del)
c.-99+33630_-99+33631del (n.-99+33630_-99+33631del)
n.4026_4027del
n.4067_4068del
17g.43091641G>ACA10594179BRCA1n.3954C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Phe)
c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
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c.785-609C>T (n.785-609C>T)
c.647-609C>T (n.647-609C>T)
c.3002C>T (p.Ser1001Phe)
c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
c.665-609C>T (n.665-609C>T)
c.707-609C>T (n.707-609C>T)
c.211C>T
c.671-609C>T (n.671-609C>T)
c.*3673C>T (n.*3673C>T)
c.184C>T
c.788-609C>T (n.788-609C>T)
c.410-609C>T (n.410-609C>T)
c.413-609C>T (n.413-609C>T)
c.5-27690C>T (n.5-27690C>T)
c.-43-17120C>T (n.-43-17120C>T)
c.-99+33630C>T (n.-99+33630C>T)
n.4026C>T
n.4067C>T
 dbSNP
17g.43091641G>CCA10594180BRCA1n.3954C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Cys)
c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
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c.785-609C>G (n.785-609C>G)
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c.3002C>G (p.Ser1001Cys)
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c.707-609C>G (n.707-609C>G)
c.211C>G
c.671-609C>G (n.671-609C>G)
c.*3673C>G (n.*3673C>G)
c.184C>G
c.788-609C>G (n.788-609C>G)
c.410-609C>G (n.410-609C>G)
c.413-609C>G (n.413-609C>G)
c.5-27690C>G (n.5-27690C>G)
c.-43-17120C>G (n.-43-17120C>G)
c.-99+33630C>G (n.-99+33630C>G)
n.4026C>G
n.4067C>G
17g.43091641G>TCA10594181BRCA1n.3954C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.3887C>A (p.Ser1296Tyr)
c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
c.785-609C>A (n.785-609C>A)
c.647-609C>A (n.647-609C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Tyr)
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c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.665-609C>A (n.665-609C>A)
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c.211C>A
c.671-609C>A (n.671-609C>A)
c.*3673C>A (n.*3673C>A)
c.184C>A
c.788-609C>A (n.788-609C>A)
c.410-609C>A (n.410-609C>A)
c.413-609C>A (n.413-609C>A)
c.5-27690C>A (n.5-27690C>A)
c.-43-17120C>A (n.-43-17120C>A)
c.-99+33630C>A (n.-99+33630C>A)
n.4026C>A
n.4067C>A
 ClinVar
17g.43091641_43091642delinsGACA2260782115BRCA1n.3953_3954delinsTC
c.3889_3890delinsTC (p.Ser1297=)
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c.210_211delinsTC
c.671-610_671-609delinsTC (n.671-610_671-609delinsTC)
c.*3672_*3673delinsTC (n.*3672_*3673delinsTC)
c.183_184delinsTC
c.788-610_788-609delinsTC (n.788-610_788-609delinsTC)
c.410-610_410-609delinsTC (n.410-610_410-609delinsTC)
c.413-610_413-609delinsTC (n.413-610_413-609delinsTC)
c.5-27691_5-27690delinsTC (n.5-27691_5-27690delinsTC)
c.-43-17121_-43-17120delinsTC (n.-43-17121_-43-17120delinsTC)
c.-99+33629_-99+33630delinsTC (n.-99+33629_-99+33630delinsTC)
n.4025_4026delinsTC
n.4066_4067delinsTC
17g.43091642A=CA2260782116BRCA1n.3953T=
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c.3001T= (p.Ser1001=)
c.3766T= (p.Ser1256=)
c.3748T= (p.Ser1250=)
c.665-610T= (n.665-610T=)
c.707-610T= (n.707-610T=)
c.210T=
c.671-610T= (n.671-610T=)
c.*3672T= (n.*3672T=)
c.183T=
c.788-610T= (n.788-610T=)
c.410-610T= (n.410-610T=)
c.413-610T= (n.413-610T=)
c.5-27691T= (n.5-27691T=)
c.-43-17121T= (n.-43-17121T=)
c.-99+33629T= (n.-99+33629T=)
n.4025T=
n.4066T=
17g.43091642A>CCA10594182BRCA1n.3953T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
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c.785-610T>G (n.785-610T>G)
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c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
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c.665-610T>G (n.665-610T>G)
c.707-610T>G (n.707-610T>G)
c.210T>G
c.671-610T>G (n.671-610T>G)
c.*3672T>G (n.*3672T>G)
c.183T>G
c.788-610T>G (n.788-610T>G)
c.410-610T>G (n.410-610T>G)
c.413-610T>G (n.413-610T>G)
c.5-27691T>G (n.5-27691T>G)
c.-43-17121T>G (n.-43-17121T>G)
c.-99+33629T>G (n.-99+33629T>G)
n.4025T>G
n.4066T>G
17g.43091642A>GCA10594183BRCA1n.3953T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
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c.785-610T>C (n.785-610T>C)
c.647-610T>C (n.647-610T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.665-610T>C (n.665-610T>C)
c.707-610T>C (n.707-610T>C)
c.210T>C
c.671-610T>C (n.671-610T>C)
c.*3672T>C (n.*3672T>C)
c.183T>C
c.788-610T>C (n.788-610T>C)
c.410-610T>C (n.410-610T>C)
c.413-610T>C (n.413-610T>C)
c.5-27691T>C (n.5-27691T>C)
c.-43-17121T>C (n.-43-17121T>C)
c.-99+33629T>C (n.-99+33629T>C)
n.4025T>C
n.4066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.43091642A>TCA10594184BRCA1n.3953T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
c.785-610T>A (n.785-610T>A)
c.647-610T>A (n.647-610T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.665-610T>A (n.665-610T>A)
c.707-610T>A (n.707-610T>A)
c.210T>A
c.671-610T>A (n.671-610T>A)
c.*3672T>A (n.*3672T>A)
c.183T>A
c.788-610T>A (n.788-610T>A)
c.410-610T>A (n.410-610T>A)
c.413-610T>A (n.413-610T>A)
c.5-27691T>A (n.5-27691T>A)
c.-43-17121T>A (n.-43-17121T>A)
c.-99+33629T>A (n.-99+33629T>A)
n.4025T>A
n.4066T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091645delCA10586616BRCA1n.3953del
c.3889del (p.Ser1297LeufsTer10)
c.3763del (p.Ser1255LeufsTer10)
c.3886del (p.Ser1296LeufsTer10)
c.3811del (p.Ser1271LeufsTer10)
c.785-610del (n.785-610del)
c.647-610del (n.647-610del)
c.3001del (p.Ser1001LeufsTer10)
c.3766del (p.Ser1256LeufsTer10)
c.3748del (p.Ser1250LeufsTer10)
c.665-610del (n.665-610del)
c.707-610del (n.707-610del)
c.210del
c.671-610del (n.671-610del)
c.*3672del (n.*3672del)
c.183del
c.788-610del (n.788-610del)
c.410-610del (n.410-610del)
c.413-610del (n.413-610del)
c.5-27691del (n.5-27691del)
c.-43-17121del (n.-43-17121del)
c.-99+33629del (n.-99+33629del)
n.4025del
n.4066del
 ClinVar dbSNP
17g.43091644_43091645delCA2573154033BRCA1n.3952_3953del
c.3888_3889del (p.Ser1297PhefsTer5)
c.3762_3763del (p.Ser1255PhefsTer5)
c.3885_3886del (p.Ser1296PhefsTer5)
c.3810_3811del (p.Ser1271PhefsTer5)
c.785-611_785-610del (n.785-611_785-610del)
c.647-611_647-610del (n.647-611_647-610del)
c.3000_3001del (p.Ser1001PhefsTer5)
c.3765_3766del (p.Ser1256PhefsTer5)
c.3747_3748del (p.Ser1250PhefsTer5)
c.665-611_665-610del (n.665-611_665-610del)
c.707-611_707-610del (n.707-611_707-610del)
c.209_210del
c.671-611_671-610del (n.671-611_671-610del)
c.*3671_*3672del (n.*3671_*3672del)
c.182_183del
c.788-611_788-610del (n.788-611_788-610del)
c.410-611_410-610del (n.410-611_410-610del)
c.413-611_413-610del (n.413-611_413-610del)
c.5-27692_5-27691del (n.5-27692_5-27691del)
c.-43-17122_-43-17121del (n.-43-17122_-43-17121del)
c.-99+33628_-99+33629del (n.-99+33628_-99+33629del)
n.4024_4025del
n.4065_4066del
 ClinVar dbSNP
17g.43091643A>CCA10594185BRCA1n.3952T>G
c.3888T>G (p.Phe1296Leu)
c.3762T>G (p.Phe1254Leu)
c.3885T>G (p.Phe1295Leu)
c.3810T>G (p.Phe1270Leu)
c.785-611T>G (n.785-611T>G)
c.647-611T>G (n.647-611T>G)
c.3000T>G (p.Phe1000Leu)
c.3765T>G (p.Phe1255Leu)
c.3747T>G (p.Phe1249Leu)
c.665-611T>G (n.665-611T>G)
c.707-611T>G (n.707-611T>G)
c.209T>G
c.671-611T>G (n.671-611T>G)
c.*3671T>G (n.*3671T>G)
c.182T>G
c.788-611T>G (n.788-611T>G)
c.410-611T>G (n.410-611T>G)
c.413-611T>G (n.413-611T>G)
c.5-27692T>G (n.5-27692T>G)
c.-43-17122T>G (n.-43-17122T>G)
c.-99+33628T>G (n.-99+33628T>G)
n.4024T>G
n.4065T>G
 gnomAD v4
17g.43091643A>GCA500232141BRCA1n.3952T>C
c.3888T>C (p.Phe1296=)
c.3762T>C (p.Phe1254=)
c.3885T>C (p.Phe1295=)
c.3810T>C (p.Phe1270=)
c.785-611T>C (n.785-611T>C)
c.647-611T>C (n.647-611T>C)
c.3000T>C (p.Phe1000=)
c.3765T>C (p.Phe1255=)
c.3747T>C (p.Phe1249=)
c.665-611T>C (n.665-611T>C)
c.707-611T>C (n.707-611T>C)
c.209T>C
c.671-611T>C (n.671-611T>C)
c.*3671T>C (n.*3671T>C)
c.182T>C
c.788-611T>C (n.788-611T>C)
c.410-611T>C (n.410-611T>C)
c.413-611T>C (n.413-611T>C)
c.5-27692T>C (n.5-27692T>C)
c.-43-17122T>C (n.-43-17122T>C)
c.-99+33628T>C (n.-99+33628T>C)
n.4024T>C
n.4065T>C
17g.43091643A>TCA10594186BRCA1n.3952T>A
c.3888T>A (p.Phe1296Leu)
c.3762T>A (p.Phe1254Leu)
c.3885T>A (p.Phe1295Leu)
c.3810T>A (p.Phe1270Leu)
c.785-611T>A (n.785-611T>A)
c.647-611T>A (n.647-611T>A)
c.3000T>A (p.Phe1000Leu)
c.3765T>A (p.Phe1255Leu)
c.3747T>A (p.Phe1249Leu)
c.665-611T>A (n.665-611T>A)
c.707-611T>A (n.707-611T>A)
c.209T>A
c.671-611T>A (n.671-611T>A)
c.*3671T>A (n.*3671T>A)
c.182T>A
c.788-611T>A (n.788-611T>A)
c.410-611T>A (n.410-611T>A)
c.413-611T>A (n.413-611T>A)
c.5-27692T>A (n.5-27692T>A)
c.-43-17122T>A (n.-43-17122T>A)
c.-99+33628T>A (n.-99+33628T>A)
n.4024T>A
n.4065T>A
 dbSNP
17g.43091644A=CA2260782117BRCA1n.3951T=
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c.3884T= (p.Phe1295=)
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c.785-612T= (n.785-612T=)
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c.2999T= (p.Phe1000=)
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c.3746T= (p.Phe1249=)
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c.707-612T= (n.707-612T=)
c.208T=
c.671-612T= (n.671-612T=)
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c.-99+33627T= (n.-99+33627T=)
n.4023T=
n.4064T=
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c.-99+33627T>G (n.-99+33627T>G)
n.4023T>G
n.4064T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091644A>GCA10594188BRCA1n.3951T>C
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c.208T>C
c.671-612T>C (n.671-612T>C)
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n.4023T>C
n.4064T>C
 dbSNP
17g.43091644A>TCA10594189BRCA1n.3951T>A
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.3761T>A (p.Phe1254Tyr)
c.3884T>A (p.Phe1295Tyr)
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c.785-612T>A (n.785-612T>A)
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c.665-612T>A (n.665-612T>A)
c.707-612T>A (n.707-612T>A)
c.208T>A
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c.181T>A
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c.5-27693T>A (n.5-27693T>A)
c.-43-17123T>A (n.-43-17123T>A)
c.-99+33627T>A (n.-99+33627T>A)
n.4023T>A
n.4064T>A
 dbSNP
17g.43091645A=CA2260782118BRCA1n.3950T=
c.3886T= (p.Phe1296=)
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c.3808T= (p.Phe1270=)
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c.2998T= (p.Phe1000=)
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c.207T=
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n.4022T=
n.4063T=
17g.43091645A>CCA10594190BRCA1n.3950T>G
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c.707-613T>G (n.707-613T>G)
c.207T>G
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c.5-27694T>G (n.5-27694T>G)
c.-43-17124T>G (n.-43-17124T>G)
c.-99+33626T>G (n.-99+33626T>G)
n.4022T>G
n.4063T>G
 dbSNP
17g.43091645A>GCA10594191BRCA1n.3950T>C
c.3886T>C (p.Phe1296Leu)
c.3760T>C (p.Phe1254Leu)
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c.3808T>C (p.Phe1270Leu)
c.785-613T>C (n.785-613T>C)
c.647-613T>C (n.647-613T>C)
c.2998T>C (p.Phe1000Leu)
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c.3745T>C (p.Phe1249Leu)
c.665-613T>C (n.665-613T>C)
c.707-613T>C (n.707-613T>C)
c.207T>C
c.671-613T>C (n.671-613T>C)
c.*3669T>C (n.*3669T>C)
c.180T>C
c.788-613T>C (n.788-613T>C)
c.410-613T>C (n.410-613T>C)
c.413-613T>C (n.413-613T>C)
c.5-27694T>C (n.5-27694T>C)
c.-43-17124T>C (n.-43-17124T>C)
c.-99+33626T>C (n.-99+33626T>C)
n.4022T>C
n.4063T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091645A>TCA10594192BRCA1n.3950T>A
c.3886T>A (p.Phe1296Ile)
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c.3883T>A (p.Phe1295Ile)
c.3808T>A (p.Phe1270Ile)
c.785-613T>A (n.785-613T>A)
c.647-613T>A (n.647-613T>A)
c.2998T>A (p.Phe1000Ile)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
c.3745T>A (p.Phe1249Ile)
c.665-613T>A (n.665-613T>A)
c.707-613T>A (n.707-613T>A)
c.207T>A
c.671-613T>A (n.671-613T>A)
c.*3669T>A (n.*3669T>A)
c.180T>A
c.788-613T>A (n.788-613T>A)
c.410-613T>A (n.410-613T>A)
c.413-613T>A (n.413-613T>A)
c.5-27694T>A (n.5-27694T>A)
c.-43-17124T>A (n.-43-17124T>A)
c.-99+33626T>A (n.-99+33626T>A)
n.4022T>A
n.4063T>A
 dbSNP
17g.43091645_43091646delinsACCA2260782119BRCA1n.3949_3950delinsGT
c.3885_3886delinsGT (p.Leu1295=)
c.3759_3760delinsGT (p.Leu1253=)
c.3882_3883delinsGT (p.Leu1294=)
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c.2997_2998delinsGT (p.Leu999=)
c.3762_3763delinsGT (p.Leu1254=)
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c.665-614_665-613delinsGT (n.665-614_665-613delinsGT)
c.707-614_707-613delinsGT (n.707-614_707-613delinsGT)
c.206_207delinsGT
c.671-614_671-613delinsGT (n.671-614_671-613delinsGT)
c.*3668_*3669delinsGT (n.*3668_*3669delinsGT)
c.179_180delinsGT
c.788-614_788-613delinsGT (n.788-614_788-613delinsGT)
c.410-614_410-613delinsGT (n.410-614_410-613delinsGT)
c.413-614_413-613delinsGT (n.413-614_413-613delinsGT)
c.5-27695_5-27694delinsGT (n.5-27695_5-27694delinsGT)
c.-43-17125_-43-17124delinsGT (n.-43-17125_-43-17124delinsGT)
c.-99+33625_-99+33626delinsGT (n.-99+33625_-99+33626delinsGT)
n.4021_4022delinsGT
n.4062_4063delinsGT
17g.43091646delCA10589717BRCA1n.3949del
c.3885del (p.Leu1295PhefsTer12)
c.3759del (p.Leu1253PhefsTer12)
c.3882del (p.Leu1294PhefsTer12)
c.3807del (p.Leu1269PhefsTer12)
c.785-614del (n.785-614del)
c.647-614del (n.647-614del)
c.2997del (p.Leu999PhefsTer12)
c.3762del (p.Leu1254PhefsTer12)
c.3744del (p.Leu1248PhefsTer12)
c.665-614del (n.665-614del)
c.707-614del (n.707-614del)
c.206del
c.671-614del (n.671-614del)
c.*3668del (n.*3668del)
c.179del
c.788-614del (n.788-614del)
c.410-614del (n.410-614del)
c.413-614del (n.413-614del)
c.5-27695del (n.5-27695del)
c.-43-17125del (n.-43-17125del)
c.-99+33625del (n.-99+33625del)
n.4021del
n.4062del
 ClinVar dbSNP
17g.43091646C>ACA10594193BRCA1n.3949G>T
c.3885G>T (p.Leu1295Phe)
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c.3807G>T (p.Leu1269Phe)
c.785-614G>T (n.785-614G>T)
c.647-614G>T (n.647-614G>T)
c.2997G>T (p.Leu999Phe)
c.3762G>T (p.Leu1254Phe)
c.3744G>T (p.Leu1248Phe)
c.665-614G>T (n.665-614G>T)
c.707-614G>T (n.707-614G>T)
c.206G>T
c.671-614G>T (n.671-614G>T)
c.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.179G>T
c.788-614G>T (n.788-614G>T)
c.410-614G>T (n.410-614G>T)
c.413-614G>T (n.413-614G>T)
c.5-27695G>T (n.5-27695G>T)
c.-43-17125G>T (n.-43-17125G>T)
c.-99+33625G>T (n.-99+33625G>T)
n.4021G>T
n.4062G>T
 dbSNP
17g.43091646C=CA2260782120BRCA1n.3949G=
c.3885G= (p.Leu1295=)
c.3759G= (p.Leu1253=)
c.3882G= (p.Leu1294=)
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c.647-614G= (n.647-614G=)
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c.665-614G= (n.665-614G=)
c.707-614G= (n.707-614G=)
c.206G=
c.671-614G= (n.671-614G=)
c.*3668G= (n.*3668G=)
c.179G=
c.788-614G= (n.788-614G=)
c.410-614G= (n.410-614G=)
c.413-614G= (n.413-614G=)
c.5-27695G= (n.5-27695G=)
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c.-99+33625G= (n.-99+33625G=)
n.4021G=
n.4062G=
17g.43091646C>GCA10594194BRCA1n.3949G>C
c.3885G>C (p.Leu1295Phe)
c.3759G>C (p.Leu1253Phe)
c.3882G>C (p.Leu1294Phe)
c.3807G>C (p.Leu1269Phe)
c.785-614G>C (n.785-614G>C)
c.647-614G>C (n.647-614G>C)
c.2997G>C (p.Leu999Phe)
c.3762G>C (p.Leu1254Phe)
c.3744G>C (p.Leu1248Phe)
c.665-614G>C (n.665-614G>C)
c.707-614G>C (n.707-614G>C)
c.206G>C
c.671-614G>C (n.671-614G>C)
c.*3668G>C (n.*3668G>C)
c.179G>C
c.788-614G>C (n.788-614G>C)
c.410-614G>C (n.410-614G>C)
c.413-614G>C (n.413-614G>C)
c.5-27695G>C (n.5-27695G>C)
c.-43-17125G>C (n.-43-17125G>C)
c.-99+33625G>C (n.-99+33625G>C)
n.4021G>C
n.4062G>C
 dbSNP
17g.43091646C>TCA16607263BRCA1n.3949G>A
c.3885G>A (p.Leu1295=)
c.3759G>A (p.Leu1253=)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
c.3807G>A (p.Leu1269=)
c.785-614G>A (n.785-614G>A)
c.647-614G>A (n.647-614G>A)
c.2997G>A (p.Leu999=)
c.3762G>A (p.Leu1254=)
c.3744G>A (p.Leu1248=)
c.665-614G>A (n.665-614G>A)
c.707-614G>A (n.707-614G>A)
c.206G>A
c.671-614G>A (n.671-614G>A)
c.*3668G>A (n.*3668G>A)
c.179G>A
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c.413-614G>A (n.413-614G>A)
c.5-27695G>A (n.5-27695G>A)
c.-43-17125G>A (n.-43-17125G>A)
c.-99+33625G>A (n.-99+33625G>A)
n.4021G>A
n.4062G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091647_43091650delCA2837994619BRCA1n.3946_3949del
c.3882_3885del (p.Leu1295PhefsTer11)
c.3756_3759del (p.Leu1253PhefsTer11)
c.3879_3882del (p.Leu1294PhefsTer11)
c.3804_3807del (p.Leu1269PhefsTer11)
c.785-617_785-614del (n.785-617_785-614del)
c.647-617_647-614del (n.647-617_647-614del)
c.2994_2997del (p.Leu999PhefsTer11)
c.3759_3762del (p.Leu1254PhefsTer11)
c.3741_3744del (p.Leu1248PhefsTer11)
c.665-617_665-614del (n.665-617_665-614del)
c.707-617_707-614del (n.707-617_707-614del)
c.203_206del
c.671-617_671-614del (n.671-617_671-614del)
c.*3665_*3668del (n.*3665_*3668del)
c.176_179del
c.788-617_788-614del (n.788-617_788-614del)
c.410-617_410-614del (n.410-617_410-614del)
c.413-617_413-614del (n.413-617_413-614del)
c.5-27698_5-27695del (n.5-27698_5-27695del)
c.-43-17128_-43-17125del (n.-43-17128_-43-17125del)
c.-99+33622_-99+33625del (n.-99+33622_-99+33625del)
n.4018_4021del
n.4059_4062del
17g.43091648_43091655dupCA919844495BRCA1n.3942_3949dup
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c.3875_3882dup (p.Phe1295LeufsTer14)
c.3800_3807dup (p.Phe1270LeufsTer14)
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c.3737_3744dup (p.Phe1249LeufsTer14)
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c.199_206dup
c.671-621_671-614dup (n.671-621_671-614dup)
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c.172_179dup
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n.4014_4021dup
n.4055_4062dup
 dbSNP
17g.43091647A>CCA10594195BRCA1n.3948T>G
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c.205T>G
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n.4020T>G
n.4061T>G
 gnomAD v4
17g.43091647A>GCA10594196BRCA1n.3948T>C
c.3884T>C (p.Leu1295Ser)
c.3758T>C (p.Leu1253Ser)
c.3881T>C (p.Leu1294Ser)
c.3806T>C (p.Leu1269Ser)
c.785-615T>C (n.785-615T>C)
c.647-615T>C (n.647-615T>C)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.3761T>C (p.Leu1254Ser)
c.3743T>C (p.Leu1248Ser)
c.665-615T>C (n.665-615T>C)
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c.205T>C
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c.178T>C
c.788-615T>C (n.788-615T>C)
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c.413-615T>C (n.413-615T>C)
c.5-27696T>C (n.5-27696T>C)
c.-43-17126T>C (n.-43-17126T>C)
c.-99+33624T>C (n.-99+33624T>C)
n.4020T>C
n.4061T>C
17g.43091647A>TCA10594197BRCA1n.3948T>A
c.3884T>A (p.Leu1295Ter)
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c.785-615T>A (n.785-615T>A)
c.647-615T>A (n.647-615T>A)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.3761T>A (p.Leu1254Ter)
c.3743T>A (p.Leu1248Ter)
c.665-615T>A (n.665-615T>A)
c.707-615T>A (n.707-615T>A)
c.205T>A
c.671-615T>A (n.671-615T>A)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.178T>A
c.788-615T>A (n.788-615T>A)
c.410-615T>A (n.410-615T>A)
c.413-615T>A (n.413-615T>A)
c.5-27696T>A (n.5-27696T>A)
c.-43-17126T>A (n.-43-17126T>A)
c.-99+33624T>A (n.-99+33624T>A)
n.4020T>A
n.4061T>A
17g.43091647_43091651delinsAAGCTCA2260782121BRCA1n.3944_3948delinsAGCTT
c.3880_3884delinsAGCTT (p.Ser1294=)
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c.647-619_647-615delinsAGCTT (n.647-619_647-615delinsAGCTT)
c.2992_2996delinsAGCTT (p.Ser998=)
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c.201_205delinsAGCTT
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c.174_178delinsAGCTT
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c.413-619_413-615delinsAGCTT (n.413-619_413-615delinsAGCTT)
c.5-27700_5-27696delinsAGCTT (n.5-27700_5-27696delinsAGCTT)
c.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT (n.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT)
c.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT (n.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT)
n.4016_4020delinsAGCTT
n.4057_4061delinsAGCTT
17g.43091648A>CCA10594198BRCA1n.3947T>G
c.3883T>G (p.Leu1295Val)
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c.204T>G
c.671-616T>G (n.671-616T>G)
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.177T>G
c.788-616T>G (n.788-616T>G)
c.410-616T>G (n.410-616T>G)
c.413-616T>G (n.413-616T>G)
c.5-27697T>G (n.5-27697T>G)
c.-43-17127T>G (n.-43-17127T>G)
c.-99+33623T>G (n.-99+33623T>G)
n.4019T>G
n.4060T>G
17g.43091648A>GCA500232142BRCA1n.3947T>C
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c.2995T>C (p.Leu999=)
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c.707-616T>C (n.707-616T>C)
c.204T>C
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c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.177T>C
c.788-616T>C (n.788-616T>C)
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n.4019T>C
n.4060T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091648A>TCA10594199BRCA1n.3947T>A
c.3883T>A (p.Leu1295Met)
c.3757T>A (p.Leu1253Met)
c.3880T>A (p.Leu1294Met)
c.3805T>A (p.Leu1269Met)
c.785-616T>A (n.785-616T>A)
c.647-616T>A (n.647-616T>A)
c.2995T>A (p.Leu999Met)
c.3760T>A (p.Leu1254Met)
c.3742T>A (p.Leu1248Met)
c.665-616T>A (n.665-616T>A)
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c.204T>A
c.671-616T>A (n.671-616T>A)
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.177T>A
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c.-99+33623T>A (n.-99+33623T>A)
n.4019T>A
n.4060T>A
 dbSNP
17g.43091648_43091649delinsAGCA2260782122BRCA1n.3946_3947delinsCT
c.3882_3883delinsCT (p.Ser1294=)
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c.203_204delinsCT
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n.4018_4019delinsCT
n.4059_4060delinsCT
17g.43091651_43091654delCA002502BRCA1n.3944_3947del
c.3880_3883del (p.Ser1294CysfsTer12)
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c.2992_2995del (p.Ser998CysfsTer12)
c.3757_3760del (p.Ser1253CysfsTer12)
c.3739_3742del (p.Ser1247CysfsTer12)
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c.201_204del
c.671-619_671-616del (n.671-619_671-616del)
c.*3663_*3666del (n.*3663_*3666del)
c.174_177del
c.788-619_788-616del (n.788-619_788-616del)
c.410-619_410-616del (n.410-619_410-616del)
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c.5-27700_5-27697del (n.5-27700_5-27697del)
c.-43-17130_-43-17127del (n.-43-17130_-43-17127del)
c.-99+33620_-99+33623del (n.-99+33620_-99+33623del)
n.4016_4019del
n.4057_4060del
 ClinVar dbSNP
17g.43091649delCA1139665611BRCA1n.3946del
c.3882del (p.Leu1295CysfsTer12)
c.3756del (p.Leu1253CysfsTer12)
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c.785-617del (n.785-617del)
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c.2994del (p.Leu999CysfsTer12)
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c.665-617del (n.665-617del)
c.707-617del (n.707-617del)
c.203del
c.671-617del (n.671-617del)
c.*3665del (n.*3665del)
c.176del
c.788-617del (n.788-617del)
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n.4018del
n.4059del
 ClinVar dbSNP
17g.43091649G>ACA500232143BRCA1n.3946C>T
c.3882C>T (p.Ser1294=)
c.3756C>T (p.Ser1252=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4058G>A
 dbSNP
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n.4057A>T
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c.707-620T>C (n.707-620T>C)
c.200T>C
c.671-620T>C (n.671-620T>C)
c.*3662T>C (n.*3662T>C)
c.173T>C
c.788-620T>C (n.788-620T>C)
c.410-620T>C (n.410-620T>C)
c.413-620T>C (n.413-620T>C)
c.5-27701T>C (n.5-27701T>C)
c.-43-17131T>C (n.-43-17131T>C)
c.-99+33619T>C (n.-99+33619T>C)
n.4015T>C
n.4056T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091652A>TCA500232145BRCA1n.3943T>A
c.3879T>A (p.Ala1293=)
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c.3876T>A (p.Ala1292=)
c.3801T>A (p.Ala1267=)
c.785-620T>A (n.785-620T>A)
c.647-620T>A (n.647-620T>A)
c.2991T>A (p.Ala997=)
c.3756T>A (p.Ala1252=)
c.3738T>A (p.Ala1246=)
c.665-620T>A (n.665-620T>A)
c.707-620T>A (n.707-620T>A)
c.200T>A
c.671-620T>A (n.671-620T>A)
c.*3662T>A (n.*3662T>A)
c.173T>A
c.788-620T>A (n.788-620T>A)
c.410-620T>A (n.410-620T>A)
c.413-620T>A (n.413-620T>A)
c.5-27701T>A (n.5-27701T>A)
c.-43-17131T>A (n.-43-17131T>A)
c.-99+33619T>A (n.-99+33619T>A)
n.4015T>A
n.4056T>A
 dbSNP
17g.43091654_43091656delCA658684103BRCA1n.3941_3943del
c.3877_3879del (p.Ala1293del)
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c.3874_3876del (p.Ala1292del)
c.3799_3801del (p.Ala1267del)
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c.2989_2991del (p.Ala997del)
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c.3736_3738del (p.Ala1246del)
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c.707-622_707-620del (n.707-622_707-620del)
c.198_200del
c.671-622_671-620del (n.671-622_671-620del)
c.*3660_*3662del (n.*3660_*3662del)
c.171_173del
c.788-622_788-620del (n.788-622_788-620del)
c.410-622_410-620del (n.410-622_410-620del)
c.413-622_413-620del (n.413-622_413-620del)
c.5-27703_5-27701del (n.5-27703_5-27701del)
c.-43-17133_-43-17131del (n.-43-17133_-43-17131del)
c.-99+33617_-99+33619del (n.-99+33617_-99+33619del)
n.4013_4015del
n.4054_4056del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091653G>ACA002501BRCA1n.3942C>T
c.3878C>T (p.Ala1293Val)
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c.785-621C>T (n.785-621C>T)
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c.2990C>T (p.Ala997Val)
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c.199C>T
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c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.172C>T
c.788-621C>T (n.788-621C>T)
c.410-621C>T (n.410-621C>T)
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c.-43-17132C>T (n.-43-17132C>T)
c.-99+33618C>T (n.-99+33618C>T)
n.4014C>T
n.4055C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091653G>CCA10594208BRCA1n.3942C>G
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c.199C>G
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c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.172C>G
c.788-621C>G (n.788-621C>G)
c.410-621C>G (n.410-621C>G)
c.413-621C>G (n.413-621C>G)
c.5-27702C>G (n.5-27702C>G)
c.-43-17132C>G (n.-43-17132C>G)
c.-99+33618C>G (n.-99+33618C>G)
n.4014C>G
n.4055C>G
 dbSNP
17g.43091653G=CA2260782127BRCA1n.3942C=
c.3878C= (p.Ala1293=)
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c.3875C= (p.Ala1292=)
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c.2990C= (p.Ala997=)
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c.671-621C= (n.671-621C=)
c.*3661C= (n.*3661C=)
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c.-99+33618C= (n.-99+33618C=)
n.4014C=
n.4055C=
17g.43091653G>TCA002500BRCA1n.3942C>A
c.3878C>A (p.Ala1293Asp)
c.3752C>A (p.Ala1251Asp)
c.3875C>A (p.Ala1292Asp)
c.3800C>A (p.Ala1267Asp)
c.785-621C>A (n.785-621C>A)
c.647-621C>A (n.647-621C>A)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.3755C>A (p.Ala1252Asp)
c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
c.665-621C>A (n.665-621C>A)
c.707-621C>A (n.707-621C>A)
c.199C>A
c.671-621C>A (n.671-621C>A)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.172C>A
c.788-621C>A (n.788-621C>A)
c.410-621C>A (n.410-621C>A)
c.413-621C>A (n.413-621C>A)
c.5-27702C>A (n.5-27702C>A)
c.-43-17132C>A (n.-43-17132C>A)
c.-99+33618C>A (n.-99+33618C>A)
n.4014C>A
n.4055C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091653_43091654delinsAACA2580094264BRCA1n.3941_3942delinsTT
c.3877_3878delinsTT (p.Ala1293Phe)
c.3751_3752delinsTT (p.Ala1251Phe)
c.3874_3875delinsTT (p.Ala1292Phe)
c.3799_3800delinsTT (p.Ala1267Phe)
c.785-622_785-621delinsTT (n.785-622_785-621delinsTT)
c.647-622_647-621delinsTT (n.647-622_647-621delinsTT)
c.2989_2990delinsTT (p.Ala997Phe)
c.3754_3755delinsTT (p.Ala1252Phe)
c.3736_3737delinsTT (p.Ala1246Phe)
c.665-622_665-621delinsTT (n.665-622_665-621delinsTT)
c.707-622_707-621delinsTT (n.707-622_707-621delinsTT)
c.198_199delinsTT
c.671-622_671-621delinsTT (n.671-622_671-621delinsTT)
c.*3660_*3661delinsTT (n.*3660_*3661delinsTT)
c.171_172delinsTT
c.788-622_788-621delinsTT (n.788-622_788-621delinsTT)
c.410-622_410-621delinsTT (n.410-622_410-621delinsTT)
c.413-622_413-621delinsTT (n.413-622_413-621delinsTT)
c.5-27703_5-27702delinsTT (n.5-27703_5-27702delinsTT)
c.-43-17133_-43-17132delinsTT (n.-43-17133_-43-17132delinsTT)
c.-99+33617_-99+33618delinsTT (n.-99+33617_-99+33618delinsTT)
n.4013_4014delinsTT
n.4054_4055delinsTT
 ClinVar
17g.43091653_43091655delinsGCACA2260782129BRCA1n.3940_3942delinsTGC
c.3876_3878delinsTGC (p.Ser1292=)
c.3750_3752delinsTGC (p.Ser1250=)
c.3873_3875delinsTGC (p.Ser1291=)
c.3798_3800delinsTGC (p.Ser1266=)
c.785-623_785-621delinsTGC (n.785-623_785-621delinsTGC)
c.647-623_647-621delinsTGC (n.647-623_647-621delinsTGC)
c.2988_2990delinsTGC (p.Ser996=)
c.3753_3755delinsTGC (p.Ser1251=)
c.3735_3737delinsTGC (p.Ser1245=)
c.665-623_665-621delinsTGC (n.665-623_665-621delinsTGC)
c.707-623_707-621delinsTGC (n.707-623_707-621delinsTGC)
c.197_199delinsTGC
c.671-623_671-621delinsTGC (n.671-623_671-621delinsTGC)
c.*3659_*3661delinsTGC (n.*3659_*3661delinsTGC)
c.170_172delinsTGC
c.788-623_788-621delinsTGC (n.788-623_788-621delinsTGC)
c.410-623_410-621delinsTGC (n.410-623_410-621delinsTGC)
c.413-623_413-621delinsTGC (n.413-623_413-621delinsTGC)
c.5-27704_5-27702delinsTGC (n.5-27704_5-27702delinsTGC)
c.-43-17134_-43-17132delinsTGC (n.-43-17134_-43-17132delinsTGC)
c.-99+33616_-99+33618delinsTGC (n.-99+33616_-99+33618delinsTGC)
n.4012_4014delinsTGC
n.4053_4055delinsTGC
17g.43091653_43091661delinsGCAGAACATCA2260782128BRCA1n.3934_3942delinsATGTTCTGC
c.3870_3878delinsATGTTCTGC (p.Lys1290=)
c.3744_3752delinsATGTTCTGC (p.Lys1248=)
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c.647-629_647-621delinsATGTTCTGC (n.647-629_647-621delinsATGTTCTGC)
c.2982_2990delinsATGTTCTGC (p.Lys994=)
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c.191_199delinsATGTTCTGC
c.671-629_671-621delinsATGTTCTGC (n.671-629_671-621delinsATGTTCTGC)
c.*3653_*3661delinsATGTTCTGC (n.*3653_*3661delinsATGTTCTGC)
c.164_172delinsATGTTCTGC
c.788-629_788-621delinsATGTTCTGC (n.788-629_788-621delinsATGTTCTGC)
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c.413-629_413-621delinsATGTTCTGC (n.413-629_413-621delinsATGTTCTGC)
c.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC (n.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC)
c.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC (n.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC)
c.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC (n.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC)
n.4006_4014delinsATGTTCTGC
n.4047_4055delinsATGTTCTGC
17g.43091654C>ACA10594209BRCA1n.3941G>T
c.3877G>T (p.Ala1293Ser)
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c.198G>T
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c.171G>T
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n.4013G>T
n.4054G>T
 dbSNP
17g.43091654C=CA2260782131BRCA1n.3941G=
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17g.43091654C>GCA002499BRCA1n.3941G>C
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c.671-622G>C (n.671-622G>C)
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c.171G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43091654C>TCA10594210BRCA1n.3941G>A
c.3877G>A (p.Ala1293Thr)
c.3751G>A (p.Ala1251Thr)
c.3874G>A (p.Ala1292Thr)
c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
c.785-622G>A (n.785-622G>A)
c.647-622G>A (n.647-622G>A)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.3736G>A (p.Ala1246Thr)
c.665-622G>A (n.665-622G>A)
c.707-622G>A (n.707-622G>A)
c.198G>A
c.671-622G>A (n.671-622G>A)
c.*3660G>A (n.*3660G>A)
c.171G>A
c.788-622G>A (n.788-622G>A)
c.410-622G>A (n.410-622G>A)
c.413-622G>A (n.413-622G>A)
c.5-27703G>A (n.5-27703G>A)
c.-43-17133G>A (n.-43-17133G>A)
c.-99+33617G>A (n.-99+33617G>A)
n.4013G>A
n.4054G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091654_43091655delCA915950097BRCA1n.3940_3941del
c.3876_3877del (p.Ala1293Ter)
c.3750_3751del (p.Ala1251Ter)
c.3873_3874del (p.Ala1292Ter)
c.3798_3799del (p.Ala1267Ter)
c.785-623_785-622del (n.785-623_785-622del)
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c.2988_2989del (p.Ala997Ter)
c.3753_3754del (p.Ala1252Ter)
c.3735_3736del (p.Ala1246Ter)
c.665-623_665-622del (n.665-623_665-622del)
c.707-623_707-622del (n.707-623_707-622del)
c.197_198del
c.671-623_671-622del (n.671-623_671-622del)
c.*3659_*3660del (n.*3659_*3660del)
c.170_171del
c.788-623_788-622del (n.788-623_788-622del)
c.410-623_410-622del (n.410-623_410-622del)
c.413-623_413-622del (n.413-623_413-622del)
c.5-27704_5-27703del (n.5-27704_5-27703del)
c.-43-17134_-43-17133del (n.-43-17134_-43-17133del)
c.-99+33616_-99+33617del (n.-99+33616_-99+33617del)
n.4012_4013del
n.4053_4054del
 ClinVar dbSNP
17g.43091654_43091655delinsCACA2260782130BRCA1n.3940_3941delinsTG
c.3876_3877delinsTG (p.Ser1292=)
c.3750_3751delinsTG (p.Ser1250=)
c.3873_3874delinsTG (p.Ser1291=)
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c.2988_2989delinsTG (p.Ser996=)
c.3753_3754delinsTG (p.Ser1251=)
c.3735_3736delinsTG (p.Ser1245=)
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c.707-623_707-622delinsTG (n.707-623_707-622delinsTG)
c.197_198delinsTG
c.671-623_671-622delinsTG (n.671-623_671-622delinsTG)
c.*3659_*3660delinsTG (n.*3659_*3660delinsTG)
c.170_171delinsTG
c.788-623_788-622delinsTG (n.788-623_788-622delinsTG)
c.410-623_410-622delinsTG (n.410-623_410-622delinsTG)
c.413-623_413-622delinsTG (n.413-623_413-622delinsTG)
c.5-27704_5-27703delinsTG (n.5-27704_5-27703delinsTG)
c.-43-17134_-43-17133delinsTG (n.-43-17134_-43-17133delinsTG)
c.-99+33616_-99+33617delinsTG (n.-99+33616_-99+33617delinsTG)
n.4012_4013delinsTG
n.4053_4054delinsTG
17g.43091654_43091661delCA658656674BRCA1n.3934_3941del
c.3870_3877del (p.Lys1290AsnfsTer2)
c.3744_3751del (p.Lys1248AsnfsTer2)
c.3867_3874del (p.Lys1289AsnfsTer2)
c.3792_3799del (p.Lys1264AsnfsTer2)
c.785-629_785-622del (n.785-629_785-622del)
c.647-629_647-622del (n.647-629_647-622del)
c.2982_2989del (p.Lys994AsnfsTer2)
c.3747_3754del (p.Lys1249AsnfsTer2)
c.3729_3736del (p.Lys1243AsnfsTer2)
c.665-629_665-622del (n.665-629_665-622del)
c.707-629_707-622del (n.707-629_707-622del)
c.191_198del
c.671-629_671-622del (n.671-629_671-622del)
c.*3653_*3660del (n.*3653_*3660del)
c.164_171del
c.788-629_788-622del (n.788-629_788-622del)
c.410-629_410-622del (n.410-629_410-622del)
c.413-629_413-622del (n.413-629_413-622del)
c.5-27710_5-27703del (n.5-27710_5-27703del)
c.-43-17140_-43-17133del (n.-43-17140_-43-17133del)
c.-99+33610_-99+33617del (n.-99+33610_-99+33617del)
n.4006_4013del
n.4047_4054del
 ClinVar dbSNP
17g.43091655delCA002498BRCA1n.3940del
c.3876del (p.Ala1293LeufsTer14)
c.3750del (p.Ala1251LeufsTer14)
c.3873del (p.Ala1292LeufsTer14)
c.3798del (p.Ala1267LeufsTer14)
c.785-623del (n.785-623del)
c.647-623del (n.647-623del)
c.2988del (p.Ala997LeufsTer14)
c.3753del (p.Ala1252LeufsTer14)
c.3735del (p.Ala1246LeufsTer14)
c.665-623del (n.665-623del)
c.707-623del (n.707-623del)
c.197del
c.671-623del (n.671-623del)
c.*3659del (n.*3659del)
c.170del
c.788-623del (n.788-623del)
c.410-623del (n.410-623del)
c.413-623del (n.413-623del)
c.5-27704del (n.5-27704del)
c.-43-17134del (n.-43-17134del)
c.-99+33616del (n.-99+33616del)
n.4012del
n.4053del
 ClinVar dbSNP
17g.43091655A>CCA500232146BRCA1n.3940T>G
c.3876T>G (p.Ser1292=)
c.3750T>G (p.Ser1250=)
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c.785-623T>G (n.785-623T>G)
c.647-623T>G (n.647-623T>G)
c.2988T>G (p.Ser996=)
c.3753T>G (p.Ser1251=)
c.3735T>G (p.Ser1245=)
c.665-623T>G (n.665-623T>G)
c.707-623T>G (n.707-623T>G)
c.197T>G
c.671-623T>G (n.671-623T>G)
c.*3659T>G (n.*3659T>G)
c.170T>G
c.788-623T>G (n.788-623T>G)
c.410-623T>G (n.410-623T>G)
c.413-623T>G (n.413-623T>G)
c.5-27704T>G (n.5-27704T>G)
c.-43-17134T>G (n.-43-17134T>G)
c.-99+33616T>G (n.-99+33616T>G)
n.4012T>G
n.4053T>G
 dbSNP
17g.43091655A>GCA500232147BRCA1n.3940T>C
c.3876T>C (p.Ser1292=)
c.3750T>C (p.Ser1250=)
c.3873T>C (p.Ser1291=)
c.3798T>C (p.Ser1266=)
c.785-623T>C (n.785-623T>C)
c.647-623T>C (n.647-623T>C)
c.2988T>C (p.Ser996=)
c.3753T>C (p.Ser1251=)
c.3735T>C (p.Ser1245=)
c.665-623T>C (n.665-623T>C)
c.707-623T>C (n.707-623T>C)
c.197T>C
c.671-623T>C (n.671-623T>C)
c.*3659T>C (n.*3659T>C)
c.170T>C
c.788-623T>C (n.788-623T>C)
c.410-623T>C (n.410-623T>C)
c.413-623T>C (n.413-623T>C)
c.5-27704T>C (n.5-27704T>C)
c.-43-17134T>C (n.-43-17134T>C)
c.-99+33616T>C (n.-99+33616T>C)
n.4012T>C
n.4053T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091655A>TCA500232148BRCA1n.3940T>A
c.3876T>A (p.Ser1292=)
c.3750T>A (p.Ser1250=)
c.3873T>A (p.Ser1291=)
c.3798T>A (p.Ser1266=)
c.785-623T>A (n.785-623T>A)
c.647-623T>A (n.647-623T>A)
c.2988T>A (p.Ser996=)
c.3753T>A (p.Ser1251=)
c.3735T>A (p.Ser1245=)
c.665-623T>A (n.665-623T>A)
c.707-623T>A (n.707-623T>A)
c.197T>A
c.671-623T>A (n.671-623T>A)
c.*3659T>A (n.*3659T>A)
c.170T>A
c.788-623T>A (n.788-623T>A)
c.410-623T>A (n.410-623T>A)
c.413-623T>A (n.413-623T>A)
c.5-27704T>A (n.5-27704T>A)
c.-43-17134T>A (n.-43-17134T>A)
c.-99+33616T>A (n.-99+33616T>A)
n.4012T>A
n.4053T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091656G>ACA10594211BRCA1n.3939C>T
c.3875C>T (p.Ser1292Phe)
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
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c.3797C>T (p.Ser1266Phe)
c.785-624C>T (n.785-624C>T)
c.647-624C>T (n.647-624C>T)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
c.3752C>T (p.Ser1251Phe)
c.3734C>T (p.Ser1245Phe)
c.665-624C>T (n.665-624C>T)
c.707-624C>T (n.707-624C>T)
c.196C>T
c.671-624C>T (n.671-624C>T)
c.*3658C>T (n.*3658C>T)
c.169C>T
c.788-624C>T (n.788-624C>T)
c.410-624C>T (n.410-624C>T)
c.413-624C>T (n.413-624C>T)
c.5-27705C>T (n.5-27705C>T)
c.-43-17135C>T (n.-43-17135C>T)
c.-99+33615C>T (n.-99+33615C>T)
n.4011C>T
n.4052C>T
 dbSNP
17g.43091656G>CCA10594212BRCA1n.3939C>G
c.3875C>G (p.Ser1292Cys)
c.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.3872C>G (p.Ser1291Cys)
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c.785-624C>G (n.785-624C>G)
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c.3752C>G (p.Ser1251Cys)
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c.196C>G
c.671-624C>G (n.671-624C>G)
c.*3658C>G (n.*3658C>G)
c.169C>G
c.788-624C>G (n.788-624C>G)
c.410-624C>G (n.410-624C>G)
c.413-624C>G (n.413-624C>G)
c.5-27705C>G (n.5-27705C>G)
c.-43-17135C>G (n.-43-17135C>G)
c.-99+33615C>G (n.-99+33615C>G)
n.4011C>G
n.4052C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091656G=CA2260782132BRCA1n.3939C=
c.3875C= (p.Ser1292=)
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c.3872C= (p.Ser1291=)
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c.671-624C= (n.671-624C=)
c.*3658C= (n.*3658C=)
c.169C=
c.788-624C= (n.788-624C=)
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c.-99+33615C= (n.-99+33615C=)
n.4011C=
n.4052C=
17g.43091656G>TCA10580546BRCA1n.3939C>A
c.3875C>A (p.Ser1292Tyr)
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.3872C>A (p.Ser1291Tyr)
c.3797C>A (p.Ser1266Tyr)
c.785-624C>A (n.785-624C>A)
c.647-624C>A (n.647-624C>A)
c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
c.3752C>A (p.Ser1251Tyr)
c.3734C>A (p.Ser1245Tyr)
c.665-624C>A (n.665-624C>A)
c.707-624C>A (n.707-624C>A)
c.196C>A
c.671-624C>A (n.671-624C>A)
c.*3658C>A (n.*3658C>A)
c.169C>A
c.788-624C>A (n.788-624C>A)
c.410-624C>A (n.410-624C>A)
c.413-624C>A (n.413-624C>A)
c.5-27705C>A (n.5-27705C>A)
c.-43-17135C>A (n.-43-17135C>A)
c.-99+33615C>A (n.-99+33615C>A)
n.4011C>A
n.4052C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091656_43091657delinsGACA2260782133BRCA1n.3938_3939delinsTC
c.3874_3875delinsTC (p.Ser1292=)
c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=)
c.3871_3872delinsTC (p.Ser1291=)
c.3796_3797delinsTC (p.Ser1266=)
c.785-625_785-624delinsTC (n.785-625_785-624delinsTC)
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c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=)
c.3751_3752delinsTC (p.Ser1251=)
c.3733_3734delinsTC (p.Ser1245=)
c.665-625_665-624delinsTC (n.665-625_665-624delinsTC)
c.707-625_707-624delinsTC (n.707-625_707-624delinsTC)
c.195_196delinsTC
c.671-625_671-624delinsTC (n.671-625_671-624delinsTC)
c.*3657_*3658delinsTC (n.*3657_*3658delinsTC)
c.168_169delinsTC
c.788-625_788-624delinsTC (n.788-625_788-624delinsTC)
c.410-625_410-624delinsTC (n.410-625_410-624delinsTC)
c.413-625_413-624delinsTC (n.413-625_413-624delinsTC)
c.5-27706_5-27705delinsTC (n.5-27706_5-27705delinsTC)
c.-43-17136_-43-17135delinsTC (n.-43-17136_-43-17135delinsTC)
c.-99+33614_-99+33615delinsTC (n.-99+33614_-99+33615delinsTC)
n.4010_4011delinsTC
n.4051_4052delinsTC
17g.43091657A=CA2260782134BRCA1n.3938T=
c.3874T= (p.Ser1292=)
c.3748T= (p.Ser1250=)
c.3871T= (p.Ser1291=)
c.3796T= (p.Ser1266=)
c.785-625T= (n.785-625T=)
c.647-625T= (n.647-625T=)
c.2986T= (p.Ser996=)
c.3751T= (p.Ser1251=)
c.3733T= (p.Ser1245=)
c.665-625T= (n.665-625T=)
c.707-625T= (n.707-625T=)
c.195T=
c.671-625T= (n.671-625T=)
c.*3657T= (n.*3657T=)
c.168T=
c.788-625T= (n.788-625T=)
c.410-625T= (n.410-625T=)
c.413-625T= (n.413-625T=)
c.5-27706T= (n.5-27706T=)
c.-43-17136T= (n.-43-17136T=)
c.-99+33614T= (n.-99+33614T=)
n.4010T=
n.4051T=
17g.43091657A>CCA10594213BRCA1n.3938T>G
c.3874T>G (p.Ser1292Ala)
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.3871T>G (p.Ser1291Ala)
c.3796T>G (p.Ser1266Ala)
c.785-625T>G (n.785-625T>G)
c.647-625T>G (n.647-625T>G)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.3733T>G (p.Ser1245Ala)
c.665-625T>G (n.665-625T>G)
c.707-625T>G (n.707-625T>G)
c.195T>G
c.671-625T>G (n.671-625T>G)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
c.168T>G
c.788-625T>G (n.788-625T>G)
c.410-625T>G (n.410-625T>G)
c.413-625T>G (n.413-625T>G)
c.5-27706T>G (n.5-27706T>G)
c.-43-17136T>G (n.-43-17136T>G)
c.-99+33614T>G (n.-99+33614T>G)
n.4010T>G
n.4051T>G
17g.43091657A>GCA002497BRCA1n.3938T>C
c.3874T>C (p.Ser1292Pro)
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.3871T>C (p.Ser1291Pro)
c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
c.785-625T>C (n.785-625T>C)
c.647-625T>C (n.647-625T>C)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3733T>C (p.Ser1245Pro)
c.665-625T>C (n.665-625T>C)
c.707-625T>C (n.707-625T>C)
c.195T>C
c.671-625T>C (n.671-625T>C)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
c.168T>C
c.788-625T>C (n.788-625T>C)
c.410-625T>C (n.410-625T>C)
c.413-625T>C (n.413-625T>C)
c.5-27706T>C (n.5-27706T>C)
c.-43-17136T>C (n.-43-17136T>C)
c.-99+33614T>C (n.-99+33614T>C)
n.4010T>C
n.4051T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091657A>TCA10594214BRCA1n.3938T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.3871T>A (p.Ser1291Thr)
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
c.785-625T>A (n.785-625T>A)
c.647-625T>A (n.647-625T>A)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
c.665-625T>A (n.665-625T>A)
c.707-625T>A (n.707-625T>A)
c.195T>A
c.671-625T>A (n.671-625T>A)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
c.168T>A
c.788-625T>A (n.788-625T>A)
c.410-625T>A (n.410-625T>A)
c.413-625T>A (n.413-625T>A)
c.5-27706T>A (n.5-27706T>A)
c.-43-17136T>A (n.-43-17136T>A)
c.-99+33614T>A (n.-99+33614T>A)
n.4010T>A
n.4051T>A
 dbSNP
17g.43091658delCA002496BRCA1n.3938del
c.3874del (p.Ser1292LeufsTer15)
c.3748del (p.Ser1250LeufsTer15)
c.3871del (p.Ser1291LeufsTer15)
c.3796del (p.Ser1266LeufsTer15)
c.785-625del (n.785-625del)
c.647-625del (n.647-625del)
c.2986del (p.Ser996LeufsTer15)
c.3751del (p.Ser1251LeufsTer15)
c.3733del (p.Ser1245LeufsTer15)
c.665-625del (n.665-625del)
c.707-625del (n.707-625del)
c.195del
c.671-625del (n.671-625del)
c.*3657del (n.*3657del)
c.168del
c.788-625del (n.788-625del)
c.410-625del (n.410-625del)
c.413-625del (n.413-625del)
c.5-27706del (n.5-27706del)
c.-43-17136del (n.-43-17136del)
c.-99+33614del (n.-99+33614del)
n.4010del
n.4051del
 ClinVar dbSNP
17g.43091658A=CA2260782135BRCA1n.3937T=
c.3873T= (p.Cys1291=)
c.3747T= (p.Cys1249=)
c.3870T= (p.Cys1290=)
c.3795T= (p.Cys1265=)
c.785-626T= (n.785-626T=)
c.647-626T= (n.647-626T=)
c.2985T= (p.Cys995=)
c.3750T= (p.Cys1250=)
c.3732T= (p.Cys1244=)
c.665-626T= (n.665-626T=)
c.707-626T= (n.707-626T=)
c.194T=
c.671-626T= (n.671-626T=)
c.*3656T= (n.*3656T=)
c.167T=
c.788-626T= (n.788-626T=)
c.410-626T= (n.410-626T=)
c.413-626T= (n.413-626T=)
c.5-27707T= (n.5-27707T=)
c.-43-17137T= (n.-43-17137T=)
c.-99+33613T= (n.-99+33613T=)
n.4009T=
n.4050T=
17g.43091658A>CCA10594215BRCA1n.3937T>G
c.3873T>G (p.Cys1291Trp)
c.3747T>G (p.Cys1249Trp)
c.3870T>G (p.Cys1290Trp)
c.3795T>G (p.Cys1265Trp)
c.785-626T>G (n.785-626T>G)
c.647-626T>G (n.647-626T>G)
c.2985T>G (p.Cys995Trp)
c.3750T>G (p.Cys1250Trp)
c.3732T>G (p.Cys1244Trp)
c.665-626T>G (n.665-626T>G)
c.707-626T>G (n.707-626T>G)
c.194T>G
c.671-626T>G (n.671-626T>G)
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
c.167T>G
c.788-626T>G (n.788-626T>G)
c.410-626T>G (n.410-626T>G)
c.413-626T>G (n.413-626T>G)
c.5-27707T>G (n.5-27707T>G)
c.-43-17137T>G (n.-43-17137T>G)
c.-99+33613T>G (n.-99+33613T>G)
n.4009T>G
n.4050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091658A>GCA500232149BRCA1n.3937T>C
c.3873T>C (p.Cys1291=)
c.3747T>C (p.Cys1249=)
c.3870T>C (p.Cys1290=)
c.3795T>C (p.Cys1265=)
c.785-626T>C (n.785-626T>C)
c.647-626T>C (n.647-626T>C)
c.2985T>C (p.Cys995=)
c.3750T>C (p.Cys1250=)
c.3732T>C (p.Cys1244=)
c.665-626T>C (n.665-626T>C)
c.707-626T>C (n.707-626T>C)
c.194T>C
c.671-626T>C (n.671-626T>C)
c.*3656T>C (n.*3656T>C)
c.167T>C
c.788-626T>C (n.788-626T>C)
c.410-626T>C (n.410-626T>C)
c.413-626T>C (n.413-626T>C)
c.5-27707T>C (n.5-27707T>C)
c.-43-17137T>C (n.-43-17137T>C)
c.-99+33613T>C (n.-99+33613T>C)
n.4009T>C
n.4050T>C
17g.43091658A>TCA10594216BRCA1n.3937T>A
c.3873T>A (p.Cys1291Ter)
c.3747T>A (p.Cys1249Ter)
c.3870T>A (p.Cys1290Ter)
c.3795T>A (p.Cys1265Ter)
c.785-626T>A (n.785-626T>A)
c.647-626T>A (n.647-626T>A)
c.2985T>A (p.Cys995Ter)
c.3750T>A (p.Cys1250Ter)
c.3732T>A (p.Cys1244Ter)
c.665-626T>A (n.665-626T>A)
c.707-626T>A (n.707-626T>A)
c.194T>A
c.671-626T>A (n.671-626T>A)
c.*3656T>A (n.*3656T>A)
c.167T>A
c.788-626T>A (n.788-626T>A)
c.410-626T>A (n.410-626T>A)
c.413-626T>A (n.413-626T>A)
c.5-27707T>A (n.5-27707T>A)
c.-43-17137T>A (n.-43-17137T>A)
c.-99+33613T>A (n.-99+33613T>A)
n.4009T>A
n.4050T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091658_43091659delinsACCA2260782136BRCA1n.3936_3937delinsGT
c.3872_3873delinsGT (p.Cys1291=)
c.3746_3747delinsGT (p.Cys1249=)
c.3869_3870delinsGT (p.Cys1290=)
c.3794_3795delinsGT (p.Cys1265=)
c.785-627_785-626delinsGT (n.785-627_785-626delinsGT)
c.647-627_647-626delinsGT (n.647-627_647-626delinsGT)
c.2984_2985delinsGT (p.Cys995=)
c.3749_3750delinsGT (p.Cys1250=)
c.3731_3732delinsGT (p.Cys1244=)
c.665-627_665-626delinsGT (n.665-627_665-626delinsGT)
c.707-627_707-626delinsGT (n.707-627_707-626delinsGT)
c.193_194delinsGT
c.671-627_671-626delinsGT (n.671-627_671-626delinsGT)
c.*3655_*3656delinsGT (n.*3655_*3656delinsGT)
c.166_167delinsGT
c.788-627_788-626delinsGT (n.788-627_788-626delinsGT)
c.410-627_410-626delinsGT (n.410-627_410-626delinsGT)
c.413-627_413-626delinsGT (n.413-627_413-626delinsGT)
c.5-27708_5-27707delinsGT (n.5-27708_5-27707delinsGT)
c.-43-17138_-43-17137delinsGT (n.-43-17138_-43-17137delinsGT)
c.-99+33612_-99+33613delinsGT (n.-99+33612_-99+33613delinsGT)
n.4008_4009delinsGT
n.4049_4050delinsGT
17g.43091658_43091659insGCA658825034BRCA1n.3936_3937insC
c.3872_3873insC (p.Ser1292PhefsTer3)
c.3746_3747insC (p.Ser1250PhefsTer3)
c.3869_3870insC (p.Ser1291PhefsTer3)
c.3794_3795insC (p.Ser1266PhefsTer3)
c.785-627_785-626insC (n.785-627_785-626insC)
c.647-627_647-626insC (n.647-627_647-626insC)
c.2984_2985insC (p.Ser996PhefsTer3)
c.3749_3750insC (p.Ser1251PhefsTer3)
c.3731_3732insC (p.Ser1245PhefsTer3)
c.665-627_665-626insC (n.665-627_665-626insC)
c.707-627_707-626insC (n.707-627_707-626insC)
c.193_194insC
c.671-627_671-626insC (n.671-627_671-626insC)
c.*3655_*3656insC (n.*3655_*3656insC)
c.166_167insC
c.788-627_788-626insC (n.788-627_788-626insC)
c.410-627_410-626insC (n.410-627_410-626insC)
c.413-627_413-626insC (n.413-627_413-626insC)
c.5-27708_5-27707insC (n.5-27708_5-27707insC)
c.-43-17138_-43-17137insC (n.-43-17138_-43-17137insC)
c.-99+33612_-99+33613insC (n.-99+33612_-99+33613insC)
n.4008_4009insC
n.4049_4050insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091659delCA1139665612BRCA1n.3936del
c.3872del (p.Cys1291PhefsTer16)
c.3746del (p.Cys1249PhefsTer16)
c.3869del (p.Cys1290PhefsTer16)
c.3794del (p.Cys1265PhefsTer16)
c.785-627del (n.785-627del)
c.647-627del (n.647-627del)
c.2984del (p.Cys995PhefsTer16)
c.3749del (p.Cys1250PhefsTer16)
c.3731del (p.Cys1244PhefsTer16)
c.665-627del (n.665-627del)
c.707-627del (n.707-627del)
c.193del
c.671-627del (n.671-627del)
c.*3655del (n.*3655del)
c.166del
c.788-627del (n.788-627del)
c.410-627del (n.410-627del)
c.413-627del (n.413-627del)
c.5-27708del (n.5-27708del)
c.-43-17138del (n.-43-17138del)
c.-99+33612del (n.-99+33612del)
n.4008del
n.4049del
 ClinVar dbSNP
17g.43091659C>ACA10594217BRCA1n.3936G>T
c.3872G>T (p.Cys1291Phe)
c.3746G>T (p.Cys1249Phe)
c.3869G>T (p.Cys1290Phe)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
c.785-627G>T (n.785-627G>T)
c.647-627G>T (n.647-627G>T)
c.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
c.665-627G>T (n.665-627G>T)
c.707-627G>T (n.707-627G>T)
c.193G>T
c.671-627G>T (n.671-627G>T)
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.166G>T
c.788-627G>T (n.788-627G>T)
c.410-627G>T (n.410-627G>T)
c.413-627G>T (n.413-627G>T)
c.5-27708G>T (n.5-27708G>T)
c.-43-17138G>T (n.-43-17138G>T)
c.-99+33612G>T (n.-99+33612G>T)
n.4008G>T
n.4049G>T
 dbSNP
17g.43091659C=CA2260782138BRCA1n.3936G=
c.3872G= (p.Cys1291=)
c.3746G= (p.Cys1249=)
c.3869G= (p.Cys1290=)
c.3794G= (p.Cys1265=)
c.785-627G= (n.785-627G=)
c.647-627G= (n.647-627G=)
c.2984G= (p.Cys995=)
c.3749G= (p.Cys1250=)
c.3731G= (p.Cys1244=)
c.665-627G= (n.665-627G=)
c.707-627G= (n.707-627G=)
c.193G=
c.671-627G= (n.671-627G=)
c.*3655G= (n.*3655G=)
c.166G=
c.788-627G= (n.788-627G=)
c.410-627G= (n.410-627G=)
c.413-627G= (n.413-627G=)
c.5-27708G= (n.5-27708G=)
c.-43-17138G= (n.-43-17138G=)
c.-99+33612G= (n.-99+33612G=)
n.4008G=
n.4049G=
17g.43091659C>GCA10594218BRCA1n.3936G>C
c.3872G>C (p.Cys1291Ser)
c.3746G>C (p.Cys1249Ser)
c.3869G>C (p.Cys1290Ser)
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
c.785-627G>C (n.785-627G>C)
c.647-627G>C (n.647-627G>C)
c.2984G>C (p.Cys995Ser)
c.3749G>C (p.Cys1250Ser)
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
c.665-627G>C (n.665-627G>C)
c.707-627G>C (n.707-627G>C)
c.193G>C
c.671-627G>C (n.671-627G>C)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.166G>C
c.788-627G>C (n.788-627G>C)
c.410-627G>C (n.410-627G>C)
c.413-627G>C (n.413-627G>C)
c.5-27708G>C (n.5-27708G>C)
c.-43-17138G>C (n.-43-17138G>C)
c.-99+33612G>C (n.-99+33612G>C)
n.4008G>C
n.4049G>C
 dbSNP
17g.43091659C>TCA059134BRCA1n.3936G>A
c.3872G>A (p.Cys1291Tyr)
c.3746G>A (p.Cys1249Tyr)
c.3869G>A (p.Cys1290Tyr)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
c.785-627G>A (n.785-627G>A)
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c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
c.3749G>A (p.Cys1250Tyr)
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c.665-627G>A (n.665-627G>A)
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c.193G>A
c.671-627G>A (n.671-627G>A)
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.166G>A
c.788-627G>A (n.788-627G>A)
c.410-627G>A (n.410-627G>A)
c.413-627G>A (n.413-627G>A)
c.5-27708G>A (n.5-27708G>A)
c.-43-17138G>A (n.-43-17138G>A)
c.-99+33612G>A (n.-99+33612G>A)
n.4008G>A
n.4049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091659_43091664delinsCATTTTCA2260782137BRCA1n.3931_3936delinsAAAATG
c.3867_3872delinsAAAATG (p.Thr1289=)
c.3741_3746delinsAAAATG (p.Thr1247=)
c.3864_3869delinsAAAATG (p.Thr1288=)
c.3789_3794delinsAAAATG (p.Thr1263=)
c.785-632_785-627delinsAAAATG (n.785-632_785-627delinsAAAATG)
c.647-632_647-627delinsAAAATG (n.647-632_647-627delinsAAAATG)
c.2979_2984delinsAAAATG (p.Thr993=)
c.3744_3749delinsAAAATG (p.Thr1248=)
c.3726_3731delinsAAAATG (p.Thr1242=)
c.665-632_665-627delinsAAAATG (n.665-632_665-627delinsAAAATG)
c.707-632_707-627delinsAAAATG (n.707-632_707-627delinsAAAATG)
c.188_193delinsAAAATG
c.671-632_671-627delinsAAAATG (n.671-632_671-627delinsAAAATG)
c.*3650_*3655delinsAAAATG (n.*3650_*3655delinsAAAATG)
c.161_166delinsAAAATG
c.788-632_788-627delinsAAAATG (n.788-632_788-627delinsAAAATG)
c.410-632_410-627delinsAAAATG (n.410-632_410-627delinsAAAATG)
c.413-632_413-627delinsAAAATG (n.413-632_413-627delinsAAAATG)
c.5-27713_5-27708delinsAAAATG (n.5-27713_5-27708delinsAAAATG)
c.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG (n.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG)
c.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG (n.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG)
n.4003_4008delinsAAAATG
n.4044_4049delinsAAAATG
17g.43091659_43091660insGCA002495BRCA1n.3935_3936insC
c.3871_3872insC (p.Cys1291SerfsTer4)
c.3745_3746insC (p.Cys1249SerfsTer4)
c.3868_3869insC (p.Cys1290SerfsTer4)
c.3793_3794insC (p.Cys1265SerfsTer4)
c.785-628_785-627insC (n.785-628_785-627insC)
c.647-628_647-627insC (n.647-628_647-627insC)
c.2983_2984insC (p.Cys995SerfsTer4)
c.3748_3749insC (p.Cys1250SerfsTer4)
c.3730_3731insC (p.Cys1244SerfsTer4)
c.665-628_665-627insC (n.665-628_665-627insC)
c.707-628_707-627insC (n.707-628_707-627insC)
c.192_193insC
c.671-628_671-627insC (n.671-628_671-627insC)
c.*3654_*3655insC (n.*3654_*3655insC)
c.165_166insC
c.788-628_788-627insC (n.788-628_788-627insC)
c.410-628_410-627insC (n.410-628_410-627insC)
c.413-628_413-627insC (n.413-628_413-627insC)
c.5-27709_5-27708insC (n.5-27709_5-27708insC)
c.-43-17139_-43-17138insC (n.-43-17139_-43-17138insC)
c.-99+33611_-99+33612insC (n.-99+33611_-99+33612insC)
n.4007_4008insC
n.4048_4049insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091660A=CA2260782139BRCA1n.3935T=
c.3871T= (p.Cys1291=)
c.3745T= (p.Cys1249=)
c.3868T= (p.Cys1290=)
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c.785-628T= (n.785-628T=)
c.647-628T= (n.647-628T=)
c.2983T= (p.Cys995=)
c.3748T= (p.Cys1250=)
c.3730T= (p.Cys1244=)
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c.707-628T= (n.707-628T=)
c.192T=
c.671-628T= (n.671-628T=)
c.*3654T= (n.*3654T=)
c.165T=
c.788-628T= (n.788-628T=)
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c.413-628T= (n.413-628T=)
c.5-27709T= (n.5-27709T=)
c.-43-17139T= (n.-43-17139T=)
c.-99+33611T= (n.-99+33611T=)
n.4007T=
n.4048T=
17g.43091660A>CCA10594219BRCA1n.3935T>G
c.3871T>G (p.Cys1291Gly)
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c.785-628T>G (n.785-628T>G)
c.647-628T>G (n.647-628T>G)
c.2983T>G (p.Cys995Gly)
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c.707-628T>G (n.707-628T>G)
c.192T>G
c.671-628T>G (n.671-628T>G)
c.*3654T>G (n.*3654T>G)
c.165T>G
c.788-628T>G (n.788-628T>G)
c.410-628T>G (n.410-628T>G)
c.413-628T>G (n.413-628T>G)
c.5-27709T>G (n.5-27709T>G)
c.-43-17139T>G (n.-43-17139T>G)
c.-99+33611T>G (n.-99+33611T>G)
n.4007T>G
n.4048T>G
17g.43091660A>GCA10594220BRCA1n.3935T>C
c.3871T>C (p.Cys1291Arg)
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c.785-628T>C (n.785-628T>C)
c.647-628T>C (n.647-628T>C)
c.2983T>C (p.Cys995Arg)
c.3748T>C (p.Cys1250Arg)
c.3730T>C (p.Cys1244Arg)
c.665-628T>C (n.665-628T>C)
c.707-628T>C (n.707-628T>C)
c.192T>C
c.671-628T>C (n.671-628T>C)
c.*3654T>C (n.*3654T>C)
c.165T>C
c.788-628T>C (n.788-628T>C)
c.410-628T>C (n.410-628T>C)
c.413-628T>C (n.413-628T>C)
c.5-27709T>C (n.5-27709T>C)
c.-43-17139T>C (n.-43-17139T>C)
c.-99+33611T>C (n.-99+33611T>C)
n.4007T>C
n.4048T>C
17g.43091660A>TCA10594221BRCA1n.3935T>A
c.3871T>A (p.Cys1291Ser)
c.3745T>A (p.Cys1249Ser)
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c.785-628T>A (n.785-628T>A)
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c.2983T>A (p.Cys995Ser)
c.3748T>A (p.Cys1250Ser)
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c.665-628T>A (n.665-628T>A)
c.707-628T>A (n.707-628T>A)
c.192T>A
c.671-628T>A (n.671-628T>A)
c.*3654T>A (n.*3654T>A)
c.165T>A
c.788-628T>A (n.788-628T>A)
c.410-628T>A (n.410-628T>A)
c.413-628T>A (n.413-628T>A)
c.5-27709T>A (n.5-27709T>A)
c.-43-17139T>A (n.-43-17139T>A)
c.-99+33611T>A (n.-99+33611T>A)
n.4007T>A
n.4048T>A
17g.43091660_43091662delinsATTCA2260782140BRCA1n.3933_3935delinsAAT
c.3869_3871delinsAAT (p.Lys1290=)
c.3743_3745delinsAAT (p.Lys1248=)
c.3866_3868delinsAAT (p.Lys1289=)
c.3791_3793delinsAAT (p.Lys1264=)
c.785-630_785-628delinsAAT (n.785-630_785-628delinsAAT)
c.647-630_647-628delinsAAT (n.647-630_647-628delinsAAT)
c.2981_2983delinsAAT (p.Lys994=)
c.3746_3748delinsAAT (p.Lys1249=)
c.3728_3730delinsAAT (p.Lys1243=)
c.665-630_665-628delinsAAT (n.665-630_665-628delinsAAT)
c.707-630_707-628delinsAAT (n.707-630_707-628delinsAAT)
c.190_192delinsAAT
c.671-630_671-628delinsAAT (n.671-630_671-628delinsAAT)
c.*3652_*3654delinsAAT (n.*3652_*3654delinsAAT)
c.163_165delinsAAT
c.788-630_788-628delinsAAT (n.788-630_788-628delinsAAT)
c.410-630_410-628delinsAAT (n.410-630_410-628delinsAAT)
c.413-630_413-628delinsAAT (n.413-630_413-628delinsAAT)
c.5-27711_5-27709delinsAAT (n.5-27711_5-27709delinsAAT)
c.-43-17141_-43-17139delinsAAT (n.-43-17141_-43-17139delinsAAT)
c.-99+33609_-99+33611delinsAAT (n.-99+33609_-99+33611delinsAAT)
n.4005_4007delinsAAT
n.4046_4048delinsAAT
17g.43091660_43091664delCA002490BRCA1n.3931_3935del
c.3867_3871del (p.Lys1290PhefsTer3)
c.3741_3745del (p.Lys1248PhefsTer3)
c.3864_3868del (p.Lys1289PhefsTer3)
c.3789_3793del (p.Lys1264PhefsTer3)
c.785-632_785-628del (n.785-632_785-628del)
c.647-632_647-628del (n.647-632_647-628del)
c.2979_2983del (p.Lys994PhefsTer3)
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c.3726_3730del (p.Lys1243PhefsTer3)
c.665-632_665-628del (n.665-632_665-628del)
c.707-632_707-628del (n.707-632_707-628del)
c.188_192del
c.671-632_671-628del (n.671-632_671-628del)
c.*3650_*3654del (n.*3650_*3654del)
c.161_165del
c.788-632_788-628del (n.788-632_788-628del)
c.410-632_410-628del (n.410-632_410-628del)
c.413-632_413-628del (n.413-632_413-628del)
c.5-27713_5-27709del (n.5-27713_5-27709del)
c.-43-17143_-43-17139del (n.-43-17143_-43-17139del)
c.-99+33607_-99+33611del (n.-99+33607_-99+33611del)
n.4003_4007del
n.4044_4048del
 ClinVar dbSNP
17g.43091660_43091661insGCA645373170BRCA1n.3934_3935insC
c.3870_3871insC (p.Cys1291LeufsTer4)
c.3744_3745insC (p.Cys1249LeufsTer4)
c.3867_3868insC (p.Cys1290LeufsTer4)
c.3792_3793insC (p.Cys1265LeufsTer4)
c.785-629_785-628insC (n.785-629_785-628insC)
c.647-629_647-628insC (n.647-629_647-628insC)
c.2982_2983insC (p.Cys995LeufsTer4)
c.3747_3748insC (p.Cys1250LeufsTer4)
c.3729_3730insC (p.Cys1244LeufsTer4)
c.665-629_665-628insC (n.665-629_665-628insC)
c.707-629_707-628insC (n.707-629_707-628insC)
c.191_192insC
c.671-629_671-628insC (n.671-629_671-628insC)
c.*3653_*3654insC (n.*3653_*3654insC)
c.164_165insC
c.788-629_788-628insC (n.788-629_788-628insC)
c.410-629_410-628insC (n.410-629_410-628insC)
c.413-629_413-628insC (n.413-629_413-628insC)
c.5-27710_5-27709insC (n.5-27710_5-27709insC)
c.-43-17140_-43-17139insC (n.-43-17140_-43-17139insC)
c.-99+33610_-99+33611insC (n.-99+33610_-99+33611insC)
n.4006_4007insC
n.4047_4048insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091661T>ACA10594222BRCA1n.3934A>T
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
c.3744A>T (p.Lys1248Asn)
c.3867A>T (p.Lys1289Asn)
c.3792A>T (p.Lys1264Asn)
c.785-629A>T (n.785-629A>T)
c.647-629A>T (n.647-629A>T)
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
c.3747A>T (p.Lys1249Asn)
c.3729A>T (p.Lys1243Asn)
c.665-629A>T (n.665-629A>T)
c.707-629A>T (n.707-629A>T)
c.191A>T
c.671-629A>T (n.671-629A>T)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.164A>T
c.788-629A>T (n.788-629A>T)
c.410-629A>T (n.410-629A>T)
c.413-629A>T (n.413-629A>T)
c.5-27710A>T (n.5-27710A>T)
c.-43-17140A>T (n.-43-17140A>T)
c.-99+33610A>T (n.-99+33610A>T)
n.4006A>T
n.4047A>T
 dbSNP
17g.43091661T>CCA500232150BRCA1n.3934A>G
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.3744A>G (p.Lys1248=)
c.3867A>G (p.Lys1289=)
c.3792A>G (p.Lys1264=)
c.785-629A>G (n.785-629A>G)
c.647-629A>G (n.647-629A>G)
c.2982A>G (p.Lys994=)
c.3747A>G (p.Lys1249=)
c.3729A>G (p.Lys1243=)
c.665-629A>G (n.665-629A>G)
c.707-629A>G (n.707-629A>G)
c.191A>G
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n.4006A>G
n.4047A>G
 dbSNP
17g.43091661T>GCA10594223BRCA1n.3934A>C
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n.4047A>C
 dbSNP
17g.43091664dupCA2739265612BRCA1n.3934dup
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 ClinVar
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c.191del
c.671-629del (n.671-629del)
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c.164del
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c.-99+33610del (n.-99+33610del)
n.4006del
n.4047del
 ClinVar
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c.785-630_785-629del (n.785-630_785-629del)
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c.707-630_707-629del (n.707-630_707-629del)
c.190_191del
c.671-630_671-629del (n.671-630_671-629del)
c.*3652_*3653del (n.*3652_*3653del)
c.163_164del
c.788-630_788-629del (n.788-630_788-629del)
c.410-630_410-629del (n.410-630_410-629del)
c.413-630_413-629del (n.413-630_413-629del)
c.5-27711_5-27710del (n.5-27711_5-27710del)
c.-43-17141_-43-17140del (n.-43-17141_-43-17140del)
c.-99+33609_-99+33610del (n.-99+33609_-99+33610del)
n.4005_4006del
n.4046_4047del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091662T>ACA10594224BRCA1n.3933A>T
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c.*3652A>T (n.*3652A>T)
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n.4005A>T
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 dbSNP
17g.43091662T>CCA063250BRCA1n.3933A>G
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c.190A>G
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n.4005A>G
n.4046A>G
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c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.163A>C
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n.4005A>C
n.4046A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091662T=CA2260782141BRCA1n.3933A=
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c.189A>T
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c.162A>T
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n.4004A>T
n.4045A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091663T>CCA002491BRCA1n.3932A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.3742A>G (p.Lys1248Glu)
c.3865A>G (p.Lys1289Glu)
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.785-631A>G (n.785-631A>G)
c.647-631A>G (n.647-631A>G)
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
c.3745A>G (p.Lys1249Glu)
c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
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c.707-631A>G (n.707-631A>G)
c.189A>G
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c.162A>G
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n.4004A>G
n.4045A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091663T>GCA10594225BRCA1n.3932A>C
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.3742A>C (p.Lys1248Gln)
c.3865A>C (p.Lys1289Gln)
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
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c.2980A>C (p.Lys994Gln)
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c.162A>C
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n.4004A>C
n.4045A>C
17g.43091663T=CA2260782142BRCA1n.3932A=
c.3868A= (p.Lys1290=)
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c.665-631A= (n.665-631A=)
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c.*3651A= (n.*3651A=)
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c.-99+33608A= (n.-99+33608A=)
n.4004A=
n.4045A=
17g.43091664T>ACA500232151BRCA1n.3931A>T
c.3867A>T (p.Thr1289=)
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c.2979A>T (p.Thr993=)
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c.665-632A>T (n.665-632A>T)
c.707-632A>T (n.707-632A>T)
c.188A>T
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c.*3650A>T (n.*3650A>T)
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n.4003A>T
n.4044A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091664T>CCA063253BRCA1n.3931A>G
c.3867A>G (p.Thr1289=)
c.3741A>G (p.Thr1247=)
c.3864A>G (p.Thr1288=)
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c.785-632A>G (n.785-632A>G)
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c.2979A>G (p.Thr993=)
c.3744A>G (p.Thr1248=)
c.3726A>G (p.Thr1242=)
c.665-632A>G (n.665-632A>G)
c.707-632A>G (n.707-632A>G)
c.188A>G
c.671-632A>G (n.671-632A>G)
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n.4003A>G
n.4044A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091664T>GCA500232152BRCA1n.3931A>C
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c.3864A>C (p.Thr1288=)
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c.188A>C
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c.161A>C
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c.-99+33607A>C (n.-99+33607A>C)
n.4003A>C
n.4044A>C
 dbSNP
17g.43091664T=CA2260782143BRCA1n.3931A=
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c.3741A= (p.Thr1247=)
c.3864A= (p.Thr1288=)
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n.4003A=
n.4044A=
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c.2970_2979del (p.Ser990ArgfsTer18)
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c.707-641_707-632del (n.707-641_707-632del)
c.179_188del
c.671-641_671-632del (n.671-641_671-632del)
c.*3641_*3650del (n.*3641_*3650del)
c.152_161del
c.788-641_788-632del (n.788-641_788-632del)
c.410-641_410-632del (n.410-641_410-632del)
c.413-641_413-632del (n.413-641_413-632del)
c.5-27722_5-27713del (n.5-27722_5-27713del)
c.-43-17152_-43-17143del (n.-43-17152_-43-17143del)
c.-99+33598_-99+33607del (n.-99+33598_-99+33607del)
n.3994_4003del
n.4035_4044del
17g.43091665G>ACA10594226BRCA1n.3930C>T
c.3866C>T (p.Thr1289Ile)
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c.187C>T
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c.*3649C>T (n.*3649C>T)
c.160C>T
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c.-43-17144C>T (n.-43-17144C>T)
c.-99+33606C>T (n.-99+33606C>T)
n.4002C>T
n.4043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091665G>CCA10594227BRCA1n.3930C>G
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c.187C>G
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c.160C>G
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c.-43-17144C>G (n.-43-17144C>G)
c.-99+33606C>G (n.-99+33606C>G)
n.4002C>G
n.4043C>G
 ClinVar
17g.43091665G>TCA10594228BRCA1n.3930C>A
c.3866C>A (p.Thr1289Lys)
c.3740C>A (p.Thr1247Lys)
c.3863C>A (p.Thr1288Lys)
c.3788C>A (p.Thr1263Lys)
c.785-633C>A (n.785-633C>A)
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c.2978C>A (p.Thr993Lys)
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c.187C>A
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c.*3649C>A (n.*3649C>A)
c.160C>A
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c.410-633C>A (n.410-633C>A)
c.413-633C>A (n.413-633C>A)
c.5-27714C>A (n.5-27714C>A)
c.-43-17144C>A (n.-43-17144C>A)
c.-99+33606C>A (n.-99+33606C>A)
n.4002C>A
n.4043C>A
 gnomAD v4
17g.43091665_43091666delinsGTCA2260782144BRCA1n.3929_3930delinsAC
c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=)
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c.186_187delinsAC
c.671-634_671-633delinsAC (n.671-634_671-633delinsAC)
c.*3648_*3649delinsAC (n.*3648_*3649delinsAC)
c.159_160delinsAC
c.788-634_788-633delinsAC (n.788-634_788-633delinsAC)
c.410-634_410-633delinsAC (n.410-634_410-633delinsAC)
c.413-634_413-633delinsAC (n.413-634_413-633delinsAC)
c.5-27715_5-27714delinsAC (n.5-27715_5-27714delinsAC)
c.-43-17145_-43-17144delinsAC (n.-43-17145_-43-17144delinsAC)
c.-99+33605_-99+33606delinsAC (n.-99+33605_-99+33606delinsAC)
n.4001_4002delinsAC
n.4042_4043delinsAC
17g.43091666T>ACA10594229BRCA1n.3929A>T
c.3865A>T (p.Thr1289Ser)
c.3739A>T (p.Thr1247Ser)
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c.186A>T
c.671-634A>T (n.671-634A>T)
c.*3648A>T (n.*3648A>T)
c.159A>T
c.788-634A>T (n.788-634A>T)
c.410-634A>T (n.410-634A>T)
c.413-634A>T (n.413-634A>T)
c.5-27715A>T (n.5-27715A>T)
c.-43-17145A>T (n.-43-17145A>T)
c.-99+33605A>T (n.-99+33605A>T)
n.4001A>T
n.4042A>T
 dbSNP
17g.43091666T>CCA10594230BRCA1n.3929A>G
c.3865A>G (p.Thr1289Ala)
c.3739A>G (p.Thr1247Ala)
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c.785-634A>G (n.785-634A>G)
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c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.3742A>G (p.Thr1248Ala)
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c.665-634A>G (n.665-634A>G)
c.707-634A>G (n.707-634A>G)
c.186A>G
c.671-634A>G (n.671-634A>G)
c.*3648A>G (n.*3648A>G)
c.159A>G
c.788-634A>G (n.788-634A>G)
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c.-99+33605A>G (n.-99+33605A>G)
n.4001A>G
n.4042A>G
 dbSNP
17g.43091666T>GCA10594231BRCA1n.3929A>C
c.3865A>C (p.Thr1289Pro)
c.3739A>C (p.Thr1247Pro)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.3787A>C (p.Thr1263Pro)
c.785-634A>C (n.785-634A>C)
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c.159A>C
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c.5-27715A>C (n.5-27715A>C)
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c.-99+33605A>C (n.-99+33605A>C)
n.4001A>C
n.4042A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091666T=CA2260782145BRCA1n.3929A=
c.3865A= (p.Thr1289=)
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n.4001A=
n.4042A=
17g.43091668delCA1139665613BRCA1n.3929del
c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer18)
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c.785-634del (n.785-634del)
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c.665-634del (n.665-634del)
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c.186del
c.671-634del (n.671-634del)
c.*3648del (n.*3648del)
c.159del
c.788-634del (n.788-634del)
c.410-634del (n.410-634del)
c.413-634del (n.413-634del)
c.5-27715del (n.5-27715del)
c.-43-17145del (n.-43-17145del)
c.-99+33605del (n.-99+33605del)
n.4001del
n.4042del
 ClinVar dbSNP
17g.43091666_43091670delinsTTTCCCA2260782146BRCA1n.3925_3929delinsGGAAA
c.3861_3865delinsGGAAA (p.Glu1287=)
c.3735_3739delinsGGAAA (p.Glu1245=)
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c.3783_3787delinsGGAAA (p.Glu1261=)
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c.647-638_647-634delinsGGAAA (n.647-638_647-634delinsGGAAA)
c.2973_2977delinsGGAAA (p.Glu991=)
c.3738_3742delinsGGAAA (p.Glu1246=)
c.3720_3724delinsGGAAA (p.Glu1240=)
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c.707-638_707-634delinsGGAAA (n.707-638_707-634delinsGGAAA)
c.182_186delinsGGAAA
c.671-638_671-634delinsGGAAA (n.671-638_671-634delinsGGAAA)
c.*3644_*3648delinsGGAAA (n.*3644_*3648delinsGGAAA)
c.155_159delinsGGAAA
c.788-638_788-634delinsGGAAA (n.788-638_788-634delinsGGAAA)
c.410-638_410-634delinsGGAAA (n.410-638_410-634delinsGGAAA)
c.413-638_413-634delinsGGAAA (n.413-638_413-634delinsGGAAA)
c.5-27719_5-27715delinsGGAAA (n.5-27719_5-27715delinsGGAAA)
c.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA (n.-43-17149_-43-17145delinsGGAAA)
c.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA (n.-99+33601_-99+33605delinsGGAAA)
n.3997_4001delinsGGAAA
n.4038_4042delinsGGAAA
17g.43091667T>ACA10594232BRCA1n.3928A>T
c.3864A>T (p.Glu1288Asp)
c.3738A>T (p.Glu1246Asp)
c.3861A>T (p.Glu1287Asp)
c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
c.785-635A>T (n.785-635A>T)
c.647-635A>T (n.647-635A>T)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
c.3741A>T (p.Glu1247Asp)
c.3723A>T (p.Glu1241Asp)
c.665-635A>T (n.665-635A>T)
c.707-635A>T (n.707-635A>T)
c.185A>T
c.671-635A>T (n.671-635A>T)
c.*3647A>T (n.*3647A>T)
c.158A>T
c.788-635A>T (n.788-635A>T)
c.410-635A>T (n.410-635A>T)
c.413-635A>T (n.413-635A>T)
c.5-27716A>T (n.5-27716A>T)
c.-43-17146A>T (n.-43-17146A>T)
c.-99+33604A>T (n.-99+33604A>T)
n.4000A>T
n.4041A>T
 dbSNP
17g.43091667T>CCA500232153BRCA1n.3928A>G
c.3864A>G (p.Glu1288=)
c.3738A>G (p.Glu1246=)
c.3861A>G (p.Glu1287=)
c.3786A>G (p.Glu1262=)
c.785-635A>G (n.785-635A>G)
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c.2976A>G (p.Glu992=)
c.3741A>G (p.Glu1247=)
c.3723A>G (p.Glu1241=)
c.665-635A>G (n.665-635A>G)
c.707-635A>G (n.707-635A>G)
c.185A>G
c.671-635A>G (n.671-635A>G)
c.*3647A>G (n.*3647A>G)
c.158A>G
c.788-635A>G (n.788-635A>G)
c.410-635A>G (n.410-635A>G)
c.413-635A>G (n.413-635A>G)
c.5-27716A>G (n.5-27716A>G)
c.-43-17146A>G (n.-43-17146A>G)
c.-99+33604A>G (n.-99+33604A>G)
n.4000A>G
n.4041A>G
 dbSNP
17g.43091667T>GCA10594233BRCA1n.3928A>C
c.3864A>C (p.Glu1288Asp)
c.3738A>C (p.Glu1246Asp)
c.3861A>C (p.Glu1287Asp)
c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.785-635A>C (n.785-635A>C)
c.647-635A>C (n.647-635A>C)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.3741A>C (p.Glu1247Asp)
c.3723A>C (p.Glu1241Asp)
c.665-635A>C (n.665-635A>C)
c.707-635A>C (n.707-635A>C)
c.185A>C
c.671-635A>C (n.671-635A>C)
c.*3647A>C (n.*3647A>C)
c.158A>C
c.788-635A>C (n.788-635A>C)
c.410-635A>C (n.410-635A>C)
c.413-635A>C (n.413-635A>C)
c.5-27716A>C (n.5-27716A>C)
c.-43-17146A>C (n.-43-17146A>C)
c.-99+33604A>C (n.-99+33604A>C)
n.4000A>C
n.4041A>C
17g.43091668_43091671delCA919844496BRCA1n.3925_3928del
c.3861_3864del (p.Glu1288GlnfsTer18)
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c.3858_3861del (p.Glu1287GlnfsTer18)
c.3783_3786del (p.Glu1262GlnfsTer18)
c.785-638_785-635del (n.785-638_785-635del)
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c.2973_2976del (p.Glu992GlnfsTer18)
c.3738_3741del (p.Glu1247GlnfsTer18)
c.3720_3723del (p.Glu1241GlnfsTer18)
c.665-638_665-635del (n.665-638_665-635del)
c.707-638_707-635del (n.707-638_707-635del)
c.182_185del
c.671-638_671-635del (n.671-638_671-635del)
c.*3644_*3647del (n.*3644_*3647del)
c.155_158del
c.788-638_788-635del (n.788-638_788-635del)
c.410-638_410-635del (n.410-638_410-635del)
c.413-638_413-635del (n.413-638_413-635del)
c.5-27719_5-27716del (n.5-27719_5-27716del)
c.-43-17149_-43-17146del (n.-43-17149_-43-17146del)
c.-99+33601_-99+33604del (n.-99+33601_-99+33604del)
n.3997_4000del
n.4038_4041del
 dbSNP
17g.43091668T>ACA10594234BRCA1n.3927A>T
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
c.3737A>T (p.Glu1246Val)
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c.785-636A>T (n.785-636A>T)
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c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.3740A>T (p.Glu1247Val)
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
c.665-636A>T (n.665-636A>T)
c.707-636A>T (n.707-636A>T)
c.184A>T
c.671-636A>T (n.671-636A>T)
c.*3646A>T (n.*3646A>T)
c.157A>T
c.788-636A>T (n.788-636A>T)
c.410-636A>T (n.410-636A>T)
c.413-636A>T (n.413-636A>T)
c.5-27717A>T (n.5-27717A>T)
c.-43-17147A>T (n.-43-17147A>T)
c.-99+33603A>T (n.-99+33603A>T)
n.3999A>T
n.4040A>T
 dbSNP
17g.43091668T>CCA10594235BRCA1n.3927A>G
c.3863A>G (p.Glu1288Gly)
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c.2975A>G (p.Glu992Gly)
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c.665-636A>G (n.665-636A>G)
c.707-636A>G (n.707-636A>G)
c.184A>G
c.671-636A>G (n.671-636A>G)
c.*3646A>G (n.*3646A>G)
c.157A>G
c.788-636A>G (n.788-636A>G)
c.410-636A>G (n.410-636A>G)
c.413-636A>G (n.413-636A>G)
c.5-27717A>G (n.5-27717A>G)
c.-43-17147A>G (n.-43-17147A>G)
c.-99+33603A>G (n.-99+33603A>G)
n.3999A>G
n.4040A>G
 dbSNP
17g.43091668T>GCA10594236BRCA1n.3927A>C
c.3863A>C (p.Glu1288Ala)
c.3737A>C (p.Glu1246Ala)
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
c.785-636A>C (n.785-636A>C)
c.647-636A>C (n.647-636A>C)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.3740A>C (p.Glu1247Ala)
c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
c.665-636A>C (n.665-636A>C)
c.707-636A>C (n.707-636A>C)
c.184A>C
c.671-636A>C (n.671-636A>C)
c.*3646A>C (n.*3646A>C)
c.157A>C
c.788-636A>C (n.788-636A>C)
c.410-636A>C (n.410-636A>C)
c.413-636A>C (n.413-636A>C)
c.5-27717A>C (n.5-27717A>C)
c.-43-17147A>C (n.-43-17147A>C)
c.-99+33603A>C (n.-99+33603A>C)
n.3999A>C
n.4040A>C
17g.43091668_43091669delinsTCCA2260782147BRCA1n.3926_3927delinsGA
c.3862_3863delinsGA (p.Glu1288=)
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c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=)
c.3739_3740delinsGA (p.Glu1247=)
c.3721_3722delinsGA (p.Glu1241=)
c.665-637_665-636delinsGA (n.665-637_665-636delinsGA)
c.707-637_707-636delinsGA (n.707-637_707-636delinsGA)
c.183_184delinsGA
c.671-637_671-636delinsGA (n.671-637_671-636delinsGA)
c.*3645_*3646delinsGA (n.*3645_*3646delinsGA)
c.156_157delinsGA
c.788-637_788-636delinsGA (n.788-637_788-636delinsGA)
c.410-637_410-636delinsGA (n.410-637_410-636delinsGA)
c.413-637_413-636delinsGA (n.413-637_413-636delinsGA)
c.5-27718_5-27717delinsGA (n.5-27718_5-27717delinsGA)
c.-43-17148_-43-17147delinsGA (n.-43-17148_-43-17147delinsGA)
c.-99+33602_-99+33603delinsGA (n.-99+33602_-99+33603delinsGA)
n.3998_3999delinsGA
n.4039_4040delinsGA
17g.43091669C>ACA10589718BRCA1n.3926G>T
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
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c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.3739G>T (p.Glu1247Ter)
c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
c.665-637G>T (n.665-637G>T)
c.707-637G>T (n.707-637G>T)
c.183G>T
c.671-637G>T (n.671-637G>T)
c.*3645G>T (n.*3645G>T)
c.156G>T
c.788-637G>T (n.788-637G>T)
c.410-637G>T (n.410-637G>T)
c.413-637G>T (n.413-637G>T)
c.5-27718G>T (n.5-27718G>T)
c.-43-17148G>T (n.-43-17148G>T)
c.-99+33602G>T (n.-99+33602G>T)
n.3998G>T
n.4039G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091669C=CA2260782149BRCA1n.3926G=
c.3862G= (p.Glu1288=)
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c.647-637G= (n.647-637G=)
c.2974G= (p.Glu992=)
c.3739G= (p.Glu1247=)
c.3721G= (p.Glu1241=)
c.665-637G= (n.665-637G=)
c.707-637G= (n.707-637G=)
c.183G=
c.671-637G= (n.671-637G=)
c.*3645G= (n.*3645G=)
c.156G=
c.788-637G= (n.788-637G=)
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c.-99+33602G= (n.-99+33602G=)
n.3998G=
n.4039G=
17g.43091669C>GCA10580547BRCA1n.3926G>C
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.3736G>C (p.Glu1246Gln)
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
c.785-637G>C (n.785-637G>C)
c.647-637G>C (n.647-637G>C)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.3739G>C (p.Glu1247Gln)
c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
c.665-637G>C (n.665-637G>C)
c.707-637G>C (n.707-637G>C)
c.183G>C
c.671-637G>C (n.671-637G>C)
c.*3645G>C (n.*3645G>C)
c.156G>C
c.788-637G>C (n.788-637G>C)
c.410-637G>C (n.410-637G>C)
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n.3998G>C
n.4039G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091669C>TCA10594237BRCA1n.3926G>A
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.3736G>A (p.Glu1246Lys)
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
c.785-637G>A (n.785-637G>A)
c.647-637G>A (n.647-637G>A)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.3739G>A (p.Glu1247Lys)
c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
c.665-637G>A (n.665-637G>A)
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c.183G>A
c.671-637G>A (n.671-637G>A)
c.*3645G>A (n.*3645G>A)
c.156G>A
c.788-637G>A (n.788-637G>A)
c.410-637G>A (n.410-637G>A)
c.413-637G>A (n.413-637G>A)
c.5-27718G>A (n.5-27718G>A)
c.-43-17148G>A (n.-43-17148G>A)
c.-99+33602G>A (n.-99+33602G>A)
n.3998G>A
n.4039G>A
 dbSNP
17g.43091670delCA002489BRCA1n.3926del
c.3862del (p.Glu1288LysfsTer19)
c.3736del (p.Glu1246LysfsTer19)
c.3859del (p.Glu1287LysfsTer19)
c.3784del (p.Glu1262LysfsTer19)
c.785-637del (n.785-637del)
c.647-637del (n.647-637del)
c.2974del (p.Glu992LysfsTer19)
c.3739del (p.Glu1247LysfsTer19)
c.3721del (p.Glu1241LysfsTer19)
c.665-637del (n.665-637del)
c.707-637del (n.707-637del)
c.183del
c.671-637del (n.671-637del)
c.*3645del (n.*3645del)
c.156del
c.788-637del (n.788-637del)
c.410-637del (n.410-637del)
c.413-637del (n.413-637del)
c.5-27718del (n.5-27718del)
c.-43-17148del (n.-43-17148del)
c.-99+33602del (n.-99+33602del)
n.3998del
n.4039del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091669_43091673delinsCCTCACA2260782148BRCA1n.3922_3926delinsTGAGG
c.3858_3862delinsTGAGG (p.Ser1286=)
c.3732_3736delinsTGAGG (p.Ser1244=)
c.3855_3859delinsTGAGG (p.Ser1285=)
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c.2970_2974delinsTGAGG (p.Ser990=)
c.3735_3739delinsTGAGG (p.Ser1245=)
c.3717_3721delinsTGAGG (p.Ser1239=)
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c.179_183delinsTGAGG
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c.152_156delinsTGAGG
c.788-641_788-637delinsTGAGG (n.788-641_788-637delinsTGAGG)
c.410-641_410-637delinsTGAGG (n.410-641_410-637delinsTGAGG)
c.413-641_413-637delinsTGAGG (n.413-641_413-637delinsTGAGG)
c.5-27722_5-27718delinsTGAGG (n.5-27722_5-27718delinsTGAGG)
c.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG (n.-43-17152_-43-17148delinsTGAGG)
c.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG (n.-99+33598_-99+33602delinsTGAGG)
n.3994_3998delinsTGAGG
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Number of alleles fetched