Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091533_43091542delinsGGAATTGG | CA2830782335 | BRCA1 | n.4053_4062delinsCCAATTCC c.3989_3998delinsCCAATTCC (p.Ser1330ThrfsTer7) c.3863_3872delinsCCAATTCC (p.Ser1288ThrfsTer7) c.3986_3995delinsCCAATTCC (p.Ser1329ThrfsTer7) c.3911_3920delinsCCAATTCC (p.Ser1304ThrfsTer7) c.785-510_785-501delinsCCAATTCC (n.785-510_785-501delinsCCAATTCC) c.647-510_647-501delinsCCAATTCC (n.647-510_647-501delinsCCAATTCC) c.3101_3110delinsCCAATTCC (p.Ser1034ThrfsTer7) c.3866_3875delinsCCAATTCC (p.Ser1289ThrfsTer7) c.3848_3857delinsCCAATTCC (p.Ser1283ThrfsTer7) c.665-510_665-501delinsCCAATTCC (n.665-510_665-501delinsCCAATTCC) c.707-510_707-501delinsCCAATTCC (n.707-510_707-501delinsCCAATTCC) c.310_319delinsCCAATTCC c.671-510_671-501delinsCCAATTCC (n.671-510_671-501delinsCCAATTCC) c.*3772_*3781delinsCCAATTCC (n.*3772_*3781delinsCCAATTCC) c.283_292delinsCCAATTCC c.788-510_788-501delinsCCAATTCC (n.788-510_788-501delinsCCAATTCC) c.410-510_410-501delinsCCAATTCC (n.410-510_410-501delinsCCAATTCC) c.413-510_413-501delinsCCAATTCC (n.413-510_413-501delinsCCAATTCC) c.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC (n.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC) c.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC (n.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC) c.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC (n.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC) n.4125_4134delinsCCAATTCC n.4166_4175delinsCCAATTCC | |
17 | g.43091540_43091543del | CA10589705 | BRCA1 | n.4054_4057del c.3990_3993del (p.Ser1330ArgfsTer5) c.3864_3867del (p.Ser1288ArgfsTer5) c.3987_3990del (p.Ser1329ArgfsTer5) c.3912_3915del (p.Ser1304ArgfsTer5) c.785-509_785-506del (n.785-509_785-506del) c.647-509_647-506del (n.647-509_647-506del) c.3102_3105del (p.Ser1034ArgfsTer5) c.3867_3870del (p.Ser1289ArgfsTer5) c.3849_3852del (p.Ser1283ArgfsTer5) c.665-509_665-506del (n.665-509_665-506del) c.707-509_707-506del (n.707-509_707-506del) c.311_314del c.671-509_671-506del (n.671-509_671-506del) c.*3773_*3776del (n.*3773_*3776del) c.284_287del c.788-509_788-506del (n.788-509_788-506del) c.410-509_410-506del (n.410-509_410-506del) c.413-509_413-506del (n.413-509_413-506del) c.5-27590_5-27587del (n.5-27590_5-27587del) c.-43-17020_-43-17017del (n.-43-17020_-43-17017del) c.-99+33730_-99+33733del (n.-99+33730_-99+33733del) n.4126_4129del n.4167_4170del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091542C= | CA2260782022 | BRCA1 | n.4053G= c.3989G= (p.Ser1330=) c.3863G= (p.Ser1288=) c.3986G= (p.Ser1329=) c.3911G= (p.Ser1304=) c.785-510G= (n.785-510G=) c.647-510G= (n.647-510G=) c.3101G= (p.Ser1034=) c.3866G= (p.Ser1289=) c.3848G= (p.Ser1283=) c.665-510G= (n.665-510G=) c.707-510G= (n.707-510G=) c.310G= c.671-510G= (n.671-510G=) c.*3772G= (n.*3772G=) c.283G= c.788-510G= (n.788-510G=) c.410-510G= (n.410-510G=) c.413-510G= (n.413-510G=) c.5-27591G= (n.5-27591G=) c.-43-17021G= (n.-43-17021G=) c.-99+33729G= (n.-99+33729G=) n.4125G= n.4166G= | |
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17 | g.43091543T>G | CA10593988 | BRCA1 | n.4052A>C c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.3862A>C (p.Ser1288Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.3910A>C (p.Ser1304Arg) c.785-511A>C (n.785-511A>C) c.647-511A>C (n.647-511A>C) c.3100A>C (p.Ser1034Arg) c.3865A>C (p.Ser1289Arg) c.3847A>C (p.Ser1283Arg) c.665-511A>C (n.665-511A>C) c.707-511A>C (n.707-511A>C) c.309A>C c.671-511A>C (n.671-511A>C) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.282A>C c.788-511A>C (n.788-511A>C) c.410-511A>C (n.410-511A>C) c.413-511A>C (n.413-511A>C) c.5-27592A>C (n.5-27592A>C) c.-43-17022A>C (n.-43-17022A>C) c.-99+33728A>C (n.-99+33728A>C) n.4124A>C n.4165A>C | |
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17 | g.43091544T>G | CA10593990 | BRCA1 | n.4051A>C c.3987A>C (p.Glu1329Asp) c.3861A>C (p.Glu1287Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) c.785-512A>C (n.785-512A>C) c.647-512A>C (n.647-512A>C) c.3099A>C (p.Glu1033Asp) c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.3846A>C (p.Glu1282Asp) c.665-512A>C (n.665-512A>C) c.707-512A>C (n.707-512A>C) c.308A>C c.671-512A>C (n.671-512A>C) c.*3770A>C (n.*3770A>C) c.281A>C c.788-512A>C (n.788-512A>C) c.410-512A>C (n.410-512A>C) c.413-512A>C (n.413-512A>C) c.5-27593A>C (n.5-27593A>C) c.-43-17023A>C (n.-43-17023A>C) c.-99+33727A>C (n.-99+33727A>C) n.4123A>C n.4164A>C | |
17 | g.43091544_43091546delinsGAAA | CA10589706 | BRCA1 | n.4049_4051delinsTTTC c.3985_3987delinsTTTC (p.Glu1329PhefsTer9) c.3859_3861delinsTTTC (p.Glu1287PhefsTer9) c.3982_3984delinsTTTC (p.Glu1328PhefsTer9) c.3907_3909delinsTTTC (p.Glu1303PhefsTer9) c.785-514_785-512delinsTTTC (n.785-514_785-512delinsTTTC) c.647-514_647-512delinsTTTC (n.647-514_647-512delinsTTTC) c.3097_3099delinsTTTC (p.Glu1033PhefsTer9) c.3862_3864delinsTTTC (p.Glu1288PhefsTer9) c.3844_3846delinsTTTC (p.Glu1282PhefsTer9) c.665-514_665-512delinsTTTC (n.665-514_665-512delinsTTTC) c.707-514_707-512delinsTTTC (n.707-514_707-512delinsTTTC) c.306_308delinsTTTC c.671-514_671-512delinsTTTC (n.671-514_671-512delinsTTTC) c.*3768_*3770delinsTTTC (n.*3768_*3770delinsTTTC) c.279_281delinsTTTC c.788-514_788-512delinsTTTC (n.788-514_788-512delinsTTTC) c.410-514_410-512delinsTTTC (n.410-514_410-512delinsTTTC) c.413-514_413-512delinsTTTC (n.413-514_413-512delinsTTTC) c.5-27595_5-27593delinsTTTC (n.5-27595_5-27593delinsTTTC) c.-43-17025_-43-17023delinsTTTC (n.-43-17025_-43-17023delinsTTTC) c.-99+33725_-99+33727delinsTTTC (n.-99+33725_-99+33727delinsTTTC) n.4121_4123delinsTTTC n.4162_4164delinsTTTC | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091545T>C | CA10593992 | BRCA1 | n.4050A>G c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.785-513A>G (n.785-513A>G) c.647-513A>G (n.647-513A>G) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.665-513A>G (n.665-513A>G) c.707-513A>G (n.707-513A>G) c.307A>G c.671-513A>G (n.671-513A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.280A>G c.788-513A>G (n.788-513A>G) c.410-513A>G (n.410-513A>G) c.413-513A>G (n.413-513A>G) c.5-27594A>G (n.5-27594A>G) c.-43-17024A>G (n.-43-17024A>G) c.-99+33726A>G (n.-99+33726A>G) n.4122A>G n.4163A>G | dbSNP |
17 | g.43091545T>G | CA10593993 | BRCA1 | n.4050A>C c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.785-513A>C (n.785-513A>C) c.647-513A>C (n.647-513A>C) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.665-513A>C (n.665-513A>C) c.707-513A>C (n.707-513A>C) c.307A>C c.671-513A>C (n.671-513A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.280A>C c.788-513A>C (n.788-513A>C) c.410-513A>C (n.410-513A>C) c.413-513A>C (n.413-513A>C) c.5-27594A>C (n.5-27594A>C) c.-43-17024A>C (n.-43-17024A>C) c.-99+33726A>C (n.-99+33726A>C) n.4122A>C n.4163A>C | |
17 | g.43091546C>A | CA10593994 | BRCA1 | n.4049G>T c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.785-514G>T (n.785-514G>T) c.647-514G>T (n.647-514G>T) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.665-514G>T (n.665-514G>T) c.707-514G>T (n.707-514G>T) c.306G>T c.671-514G>T (n.671-514G>T) c.*3768G>T (n.*3768G>T) c.279G>T c.788-514G>T (n.788-514G>T) c.410-514G>T (n.410-514G>T) c.413-514G>T (n.413-514G>T) c.5-27595G>T (n.5-27595G>T) c.-43-17025G>T (n.-43-17025G>T) c.-99+33725G>T (n.-99+33725G>T) n.4121G>T n.4162G>T | dbSNP |
17 | g.43091546C= | CA2260782025 | BRCA1 | n.4049G= c.3985G= (p.Glu1329=) c.3859G= (p.Glu1287=) c.3982G= (p.Glu1328=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.785-514G= (n.785-514G=) c.647-514G= (n.647-514G=) c.3097G= (p.Glu1033=) c.3862G= (p.Glu1288=) c.3844G= (p.Glu1282=) c.665-514G= (n.665-514G=) c.707-514G= (n.707-514G=) c.306G= c.671-514G= (n.671-514G=) c.*3768G= (n.*3768G=) c.279G= c.788-514G= (n.788-514G=) c.410-514G= (n.410-514G=) c.413-514G= (n.413-514G=) c.5-27595G= (n.5-27595G=) c.-43-17025G= (n.-43-17025G=) c.-99+33725G= (n.-99+33725G=) n.4121G= n.4162G= | |
17 | g.43091546C>G | CA10593995 | BRCA1 | n.4049G>C c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.785-514G>C (n.785-514G>C) c.647-514G>C (n.647-514G>C) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.665-514G>C (n.665-514G>C) c.707-514G>C (n.707-514G>C) c.306G>C c.671-514G>C (n.671-514G>C) c.*3768G>C (n.*3768G>C) c.279G>C c.788-514G>C (n.788-514G>C) c.410-514G>C (n.410-514G>C) c.413-514G>C (n.413-514G>C) c.5-27595G>C (n.5-27595G>C) c.-43-17025G>C (n.-43-17025G>C) c.-99+33725G>C (n.-99+33725G>C) n.4121G>C n.4162G>C | dbSNP |
17 | g.43091546C>T | CA10580538 | BRCA1 | n.4049G>A c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.785-514G>A (n.785-514G>A) c.647-514G>A (n.647-514G>A) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.665-514G>A (n.665-514G>A) c.707-514G>A (n.707-514G>A) c.306G>A c.671-514G>A (n.671-514G>A) c.*3768G>A (n.*3768G>A) c.279G>A c.788-514G>A (n.788-514G>A) c.410-514G>A (n.410-514G>A) c.413-514G>A (n.413-514G>A) c.5-27595G>A (n.5-27595G>A) c.-43-17025G>A (n.-43-17025G>A) c.-99+33725G>A (n.-99+33725G>A) n.4121G>A n.4162G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091547A>C | CA500232030 | BRCA1 | n.4048T>G c.3984T>G (p.Ser1328=) c.3858T>G (p.Ser1286=) c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3906T>G (p.Ser1302=) c.785-515T>G (n.785-515T>G) c.647-515T>G (n.647-515T>G) c.3096T>G (p.Ser1032=) c.3861T>G (p.Ser1287=) c.3843T>G (p.Ser1281=) c.665-515T>G (n.665-515T>G) c.707-515T>G (n.707-515T>G) c.305T>G c.671-515T>G (n.671-515T>G) c.*3767T>G (n.*3767T>G) c.278T>G c.788-515T>G (n.788-515T>G) c.410-515T>G (n.410-515T>G) c.413-515T>G (n.413-515T>G) c.5-27596T>G (n.5-27596T>G) c.-43-17026T>G (n.-43-17026T>G) c.-99+33724T>G (n.-99+33724T>G) n.4120T>G n.4161T>G | |
17 | g.43091547A>G | CA500232031 | BRCA1 | n.4048T>C c.3984T>C (p.Ser1328=) c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3906T>C (p.Ser1302=) c.785-515T>C (n.785-515T>C) c.647-515T>C (n.647-515T>C) c.3096T>C (p.Ser1032=) c.3861T>C (p.Ser1287=) c.3843T>C (p.Ser1281=) c.665-515T>C (n.665-515T>C) c.707-515T>C (n.707-515T>C) c.305T>C c.671-515T>C (n.671-515T>C) c.*3767T>C (n.*3767T>C) c.278T>C c.788-515T>C (n.788-515T>C) c.410-515T>C (n.410-515T>C) c.413-515T>C (n.413-515T>C) c.5-27596T>C (n.5-27596T>C) c.-43-17026T>C (n.-43-17026T>C) c.-99+33724T>C (n.-99+33724T>C) n.4120T>C n.4161T>C | dbSNP |
17 | g.43091547A>T | CA500232032 | BRCA1 | n.4048T>A c.3984T>A (p.Ser1328=) c.3858T>A (p.Ser1286=) c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3906T>A (p.Ser1302=) c.785-515T>A (n.785-515T>A) c.647-515T>A (n.647-515T>A) c.3096T>A (p.Ser1032=) c.3861T>A (p.Ser1287=) c.3843T>A (p.Ser1281=) c.665-515T>A (n.665-515T>A) c.707-515T>A (n.707-515T>A) c.305T>A c.671-515T>A (n.671-515T>A) c.*3767T>A (n.*3767T>A) c.278T>A c.788-515T>A (n.788-515T>A) c.410-515T>A (n.410-515T>A) c.413-515T>A (n.413-515T>A) c.5-27596T>A (n.5-27596T>A) c.-43-17026T>A (n.-43-17026T>A) c.-99+33724T>A (n.-99+33724T>A) n.4120T>A n.4161T>A | dbSNP |
17 | g.43091548G>A | CA10593996 | BRCA1 | n.4047C>T c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.3857C>T (p.Ser1286Phe) c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.785-516C>T (n.785-516C>T) c.647-516C>T (n.647-516C>T) c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.3860C>T (p.Ser1287Phe) c.3842C>T (p.Ser1281Phe) c.665-516C>T (n.665-516C>T) c.707-516C>T (n.707-516C>T) c.304C>T c.671-516C>T (n.671-516C>T) c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.277C>T c.788-516C>T (n.788-516C>T) c.410-516C>T (n.410-516C>T) c.413-516C>T (n.413-516C>T) c.5-27597C>T (n.5-27597C>T) c.-43-17027C>T (n.-43-17027C>T) c.-99+33723C>T (n.-99+33723C>T) n.4119C>T n.4160C>T | dbSNP |
17 | g.43091548G>C | CA10593997 | BRCA1 | n.4047C>G c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.3857C>G (p.Ser1286Cys) c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.785-516C>G (n.785-516C>G) c.647-516C>G (n.647-516C>G) c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.3860C>G (p.Ser1287Cys) c.3842C>G (p.Ser1281Cys) c.665-516C>G (n.665-516C>G) c.707-516C>G (n.707-516C>G) c.304C>G c.671-516C>G (n.671-516C>G) c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.277C>G c.788-516C>G (n.788-516C>G) c.410-516C>G (n.410-516C>G) c.413-516C>G (n.413-516C>G) c.5-27597C>G (n.5-27597C>G) c.-43-17027C>G (n.-43-17027C>G) c.-99+33723C>G (n.-99+33723C>G) n.4119C>G n.4160C>G | dbSNP |
17 | g.43091548G= | CA2260782026 | BRCA1 | n.4047C= c.3983C= (p.Ser1328=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.3980C= (p.Ser1327=) c.3905C= (p.Ser1302=) c.785-516C= (n.785-516C=) c.647-516C= (n.647-516C=) c.3095C= (p.Ser1032=) c.3860C= (p.Ser1287=) c.3842C= (p.Ser1281=) c.665-516C= (n.665-516C=) c.707-516C= (n.707-516C=) c.304C= c.671-516C= (n.671-516C=) c.*3766C= (n.*3766C=) c.277C= c.788-516C= (n.788-516C=) c.410-516C= (n.410-516C=) c.413-516C= (n.413-516C=) c.5-27597C= (n.5-27597C=) c.-43-17027C= (n.-43-17027C=) c.-99+33723C= (n.-99+33723C=) n.4119C= n.4160C= | |
17 | g.43091548G>T | CA10593998 | BRCA1 | n.4047C>A c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.3857C>A (p.Ser1286Tyr) c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.785-516C>A (n.785-516C>A) c.647-516C>A (n.647-516C>A) c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.3860C>A (p.Ser1287Tyr) c.3842C>A (p.Ser1281Tyr) c.665-516C>A (n.665-516C>A) c.707-516C>A (n.707-516C>A) c.304C>A c.671-516C>A (n.671-516C>A) c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.277C>A c.788-516C>A (n.788-516C>A) c.410-516C>A (n.410-516C>A) c.413-516C>A (n.413-516C>A) c.5-27597C>A (n.5-27597C>A) c.-43-17027C>A (n.-43-17027C>A) c.-99+33723C>A (n.-99+33723C>A) n.4119C>A n.4160C>A | |
17 | g.43091548_43091549delinsGA | CA2260782027 | BRCA1 | n.4046_4047delinsTC c.3982_3983delinsTC (p.Ser1328=) c.3856_3857delinsTC (p.Ser1286=) c.3979_3980delinsTC (p.Ser1327=) c.3904_3905delinsTC (p.Ser1302=) c.785-517_785-516delinsTC (n.785-517_785-516delinsTC) c.647-517_647-516delinsTC (n.647-517_647-516delinsTC) c.3094_3095delinsTC (p.Ser1032=) c.3859_3860delinsTC (p.Ser1287=) c.3841_3842delinsTC (p.Ser1281=) c.665-517_665-516delinsTC (n.665-517_665-516delinsTC) c.707-517_707-516delinsTC (n.707-517_707-516delinsTC) c.303_304delinsTC c.671-517_671-516delinsTC (n.671-517_671-516delinsTC) c.*3765_*3766delinsTC (n.*3765_*3766delinsTC) c.276_277delinsTC c.788-517_788-516delinsTC (n.788-517_788-516delinsTC) c.410-517_410-516delinsTC (n.410-517_410-516delinsTC) c.413-517_413-516delinsTC (n.413-517_413-516delinsTC) c.5-27598_5-27597delinsTC (n.5-27598_5-27597delinsTC) c.-43-17028_-43-17027delinsTC (n.-43-17028_-43-17027delinsTC) c.-99+33722_-99+33723delinsTC (n.-99+33722_-99+33723delinsTC) n.4118_4119delinsTC n.4159_4160delinsTC | |
17 | g.43091549del | CA2260782028 | BRCA1 | n.4046del c.3982del (p.Ser1328LeufsTer8) c.3856del (p.Ser1286LeufsTer8) c.3979del (p.Ser1327LeufsTer8) c.3904del (p.Ser1302LeufsTer8) c.785-517del (n.785-517del) c.647-517del (n.647-517del) c.3094del (p.Ser1032LeufsTer8) c.3859del (p.Ser1287LeufsTer8) c.3841del (p.Ser1281LeufsTer8) c.665-517del (n.665-517del) c.707-517del (n.707-517del) c.303del c.671-517del (n.671-517del) c.*3765del (n.*3765del) c.276del c.788-517del (n.788-517del) c.410-517del (n.410-517del) c.413-517del (n.413-517del) c.5-27598del (n.5-27598del) c.-43-17028del (n.-43-17028del) c.-99+33722del (n.-99+33722del) n.4118del n.4159del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091549A>C | CA10593999 | BRCA1 | n.4046T>G c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.785-517T>G (n.785-517T>G) c.647-517T>G (n.647-517T>G) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.3841T>G (p.Ser1281Ala) c.665-517T>G (n.665-517T>G) c.707-517T>G (n.707-517T>G) c.303T>G c.671-517T>G (n.671-517T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) c.276T>G c.788-517T>G (n.788-517T>G) c.410-517T>G (n.410-517T>G) c.413-517T>G (n.413-517T>G) c.5-27598T>G (n.5-27598T>G) c.-43-17028T>G (n.-43-17028T>G) c.-99+33722T>G (n.-99+33722T>G) n.4118T>G n.4159T>G | |
17 | g.43091549A>G | CA10594000 | BRCA1 | n.4046T>C c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.785-517T>C (n.785-517T>C) c.647-517T>C (n.647-517T>C) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.3859T>C (p.Ser1287Pro) c.3841T>C (p.Ser1281Pro) c.665-517T>C (n.665-517T>C) c.707-517T>C (n.707-517T>C) c.303T>C c.671-517T>C (n.671-517T>C) c.*3765T>C (n.*3765T>C) c.276T>C c.788-517T>C (n.788-517T>C) c.410-517T>C (n.410-517T>C) c.413-517T>C (n.413-517T>C) c.5-27598T>C (n.5-27598T>C) c.-43-17028T>C (n.-43-17028T>C) c.-99+33722T>C (n.-99+33722T>C) n.4118T>C n.4159T>C | ClinVar |
17 | g.43091549A>T | CA10594001 | BRCA1 | n.4046T>A c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.785-517T>A (n.785-517T>A) c.647-517T>A (n.647-517T>A) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.3841T>A (p.Ser1281Thr) c.665-517T>A (n.665-517T>A) c.707-517T>A (n.707-517T>A) c.303T>A c.671-517T>A (n.671-517T>A) c.*3765T>A (n.*3765T>A) c.276T>A c.788-517T>A (n.788-517T>A) c.410-517T>A (n.410-517T>A) c.413-517T>A (n.413-517T>A) c.5-27598T>A (n.5-27598T>A) c.-43-17028T>A (n.-43-17028T>A) c.-99+33722T>A (n.-99+33722T>A) n.4118T>A n.4159T>A | dbSNP |
17 | g.43091549dup | CA327904 | BRCA1 | n.4046dup c.3982dup (p.Ser1328PhefsTer2) c.3856dup (p.Ser1286PhefsTer2) c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer2) c.3904dup (p.Ser1302PhefsTer2) c.785-517dup (n.785-517dup) c.647-517dup (n.647-517dup) c.3094dup (p.Ser1032PhefsTer2) c.3859dup (p.Ser1287PhefsTer2) c.3841dup (p.Ser1281PhefsTer2) c.665-517dup (n.665-517dup) c.707-517dup (n.707-517dup) c.303dup c.671-517dup (n.671-517dup) c.*3765dup (n.*3765dup) c.276dup c.788-517dup (n.788-517dup) c.410-517dup (n.410-517dup) c.413-517dup (n.413-517dup) c.5-27598dup (n.5-27598dup) c.-43-17028dup (n.-43-17028dup) c.-99+33722dup (n.-99+33722dup) n.4118dup n.4159dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091549_43091550delinsAC | CA2260782029 | BRCA1 | n.4045_4046delinsGT c.3981_3982delinsGT (p.Gln1327=) c.3855_3856delinsGT (p.Gln1285=) c.3978_3979delinsGT (p.Gln1326=) c.3903_3904delinsGT (p.Gln1301=) c.785-518_785-517delinsGT (n.785-518_785-517delinsGT) c.647-518_647-517delinsGT (n.647-518_647-517delinsGT) c.3093_3094delinsGT (p.Gln1031=) c.3858_3859delinsGT (p.Gln1286=) c.3840_3841delinsGT (p.Gln1280=) c.665-518_665-517delinsGT (n.665-518_665-517delinsGT) c.707-518_707-517delinsGT (n.707-518_707-517delinsGT) c.302_303delinsGT c.671-518_671-517delinsGT (n.671-518_671-517delinsGT) c.*3764_*3765delinsGT (n.*3764_*3765delinsGT) c.275_276delinsGT c.788-518_788-517delinsGT (n.788-518_788-517delinsGT) c.410-518_410-517delinsGT (n.410-518_410-517delinsGT) c.413-518_413-517delinsGT (n.413-518_413-517delinsGT) c.5-27599_5-27598delinsGT (n.5-27599_5-27598delinsGT) c.-43-17029_-43-17028delinsGT (n.-43-17029_-43-17028delinsGT) c.-99+33721_-99+33722delinsGT (n.-99+33721_-99+33722delinsGT) n.4117_4118delinsGT n.4158_4159delinsGT | |
17 | g.43091550del | CA002553 | BRCA1 | n.4045del c.3981del (p.Gln1327HisfsTer9) c.3855del (p.Gln1285HisfsTer9) c.3978del (p.Gln1326HisfsTer9) c.3903del (p.Gln1301HisfsTer9) c.785-518del (n.785-518del) c.647-518del (n.647-518del) c.3093del (p.Gln1031HisfsTer9) c.3858del (p.Gln1286HisfsTer9) c.3840del (p.Gln1280HisfsTer9) c.665-518del (n.665-518del) c.707-518del (n.707-518del) c.302del c.671-518del (n.671-518del) c.*3764del (n.*3764del) c.275del c.788-518del (n.788-518del) c.410-518del (n.410-518del) c.413-518del (n.413-518del) c.5-27599del (n.5-27599del) c.-43-17029del (n.-43-17029del) c.-99+33721del (n.-99+33721del) n.4117del n.4158del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091550C>A | CA10594002 | BRCA1 | n.4045G>T c.3981G>T (p.Gln1327His) c.3855G>T (p.Gln1285His) c.3978G>T (p.Gln1326His) c.3903G>T (p.Gln1301His) c.785-518G>T (n.785-518G>T) c.647-518G>T (n.647-518G>T) c.3093G>T (p.Gln1031His) c.3858G>T (p.Gln1286His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.665-518G>T (n.665-518G>T) c.707-518G>T (n.707-518G>T) c.302G>T c.671-518G>T (n.671-518G>T) c.*3764G>T (n.*3764G>T) c.275G>T c.788-518G>T (n.788-518G>T) c.410-518G>T (n.410-518G>T) c.413-518G>T (n.413-518G>T) c.5-27599G>T (n.5-27599G>T) c.-43-17029G>T (n.-43-17029G>T) c.-99+33721G>T (n.-99+33721G>T) n.4117G>T n.4158G>T | dbSNP |
17 | g.43091550C>G | CA10594003 | BRCA1 | n.4045G>C c.3981G>C (p.Gln1327His) c.3855G>C (p.Gln1285His) c.3978G>C (p.Gln1326His) c.3903G>C (p.Gln1301His) c.785-518G>C (n.785-518G>C) c.647-518G>C (n.647-518G>C) c.3093G>C (p.Gln1031His) c.3858G>C (p.Gln1286His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.665-518G>C (n.665-518G>C) c.707-518G>C (n.707-518G>C) c.302G>C c.671-518G>C (n.671-518G>C) c.*3764G>C (n.*3764G>C) c.275G>C c.788-518G>C (n.788-518G>C) c.410-518G>C (n.410-518G>C) c.413-518G>C (n.413-518G>C) c.5-27599G>C (n.5-27599G>C) c.-43-17029G>C (n.-43-17029G>C) c.-99+33721G>C (n.-99+33721G>C) n.4117G>C n.4158G>C | dbSNP |
17 | g.43091550C>T | CA500232091 | BRCA1 | n.4045G>A c.3981G>A (p.Gln1327=) c.3855G>A (p.Gln1285=) c.3978G>A (p.Gln1326=) c.3903G>A (p.Gln1301=) c.785-518G>A (n.785-518G>A) c.647-518G>A (n.647-518G>A) c.3093G>A (p.Gln1031=) c.3858G>A (p.Gln1286=) c.3840G>A (p.Gln1280=) c.665-518G>A (n.665-518G>A) c.707-518G>A (n.707-518G>A) c.302G>A c.671-518G>A (n.671-518G>A) c.*3764G>A (n.*3764G>A) c.275G>A c.788-518G>A (n.788-518G>A) c.410-518G>A (n.410-518G>A) c.413-518G>A (n.413-518G>A) c.5-27599G>A (n.5-27599G>A) c.-43-17029G>A (n.-43-17029G>A) c.-99+33721G>A (n.-99+33721G>A) n.4117G>A n.4158G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091551del | CA2499224445 | BRCA1 | n.4044del c.3980del (p.Gln1327ArgfsTer9) c.3854del (p.Gln1285ArgfsTer9) c.3977del (p.Gln1326ArgfsTer9) c.3902del (p.Gln1301ArgfsTer9) c.785-519del (n.785-519del) c.647-519del (n.647-519del) c.3092del (p.Gln1031ArgfsTer9) c.3857del (p.Gln1286ArgfsTer9) c.3839del (p.Gln1280ArgfsTer9) c.665-519del (n.665-519del) c.707-519del (n.707-519del) c.301del c.671-519del (n.671-519del) c.*3763del (n.*3763del) c.274del c.788-519del (n.788-519del) c.410-519del (n.410-519del) c.413-519del (n.413-519del) c.5-27600del (n.5-27600del) c.-43-17030del (n.-43-17030del) c.-99+33720del (n.-99+33720del) n.4116del n.4157del | |
17 | g.43091551T>A | CA10594004 | BRCA1 | n.4044A>T c.3980A>T (p.Gln1327Leu) c.3854A>T (p.Gln1285Leu) c.3977A>T (p.Gln1326Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.785-519A>T (n.785-519A>T) c.647-519A>T (n.647-519A>T) c.3092A>T (p.Gln1031Leu) c.3857A>T (p.Gln1286Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.665-519A>T (n.665-519A>T) c.707-519A>T (n.707-519A>T) c.301A>T c.671-519A>T (n.671-519A>T) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.274A>T c.788-519A>T (n.788-519A>T) c.410-519A>T (n.410-519A>T) c.413-519A>T (n.413-519A>T) c.5-27600A>T (n.5-27600A>T) c.-43-17030A>T (n.-43-17030A>T) c.-99+33720A>T (n.-99+33720A>T) n.4116A>T n.4157A>T | dbSNP |
17 | g.43091551T>C | CA002552 | BRCA1 | n.4044A>G c.3980A>G (p.Gln1327Arg) c.3854A>G (p.Gln1285Arg) c.3977A>G (p.Gln1326Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.785-519A>G (n.785-519A>G) c.647-519A>G (n.647-519A>G) c.3092A>G (p.Gln1031Arg) c.3857A>G (p.Gln1286Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.665-519A>G (n.665-519A>G) c.707-519A>G (n.707-519A>G) c.301A>G c.671-519A>G (n.671-519A>G) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.274A>G c.788-519A>G (n.788-519A>G) c.410-519A>G (n.410-519A>G) c.413-519A>G (n.413-519A>G) c.5-27600A>G (n.5-27600A>G) c.-43-17030A>G (n.-43-17030A>G) c.-99+33720A>G (n.-99+33720A>G) n.4116A>G n.4157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091551T>G | CA10594005 | BRCA1 | n.4044A>C c.3980A>C (p.Gln1327Pro) c.3854A>C (p.Gln1285Pro) c.3977A>C (p.Gln1326Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.785-519A>C (n.785-519A>C) c.647-519A>C (n.647-519A>C) c.3092A>C (p.Gln1031Pro) c.3857A>C (p.Gln1286Pro) c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.665-519A>C (n.665-519A>C) c.707-519A>C (n.707-519A>C) c.301A>C c.671-519A>C (n.671-519A>C) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.274A>C c.788-519A>C (n.788-519A>C) c.410-519A>C (n.410-519A>C) c.413-519A>C (n.413-519A>C) c.5-27600A>C (n.5-27600A>C) c.-43-17030A>C (n.-43-17030A>C) c.-99+33720A>C (n.-99+33720A>C) n.4116A>C n.4157A>C | |
17 | g.43091551T= | CA2260782030 | BRCA1 | n.4044A= c.3980A= (p.Gln1327=) c.3854A= (p.Gln1285=) c.3977A= (p.Gln1326=) c.3902A= (p.Gln1301=) c.785-519A= (n.785-519A=) c.647-519A= (n.647-519A=) c.3092A= (p.Gln1031=) c.3857A= (p.Gln1286=) c.3839A= (p.Gln1280=) c.665-519A= (n.665-519A=) c.707-519A= (n.707-519A=) c.301A= c.671-519A= (n.671-519A=) c.*3763A= (n.*3763A=) c.274A= c.788-519A= (n.788-519A=) c.410-519A= (n.410-519A=) c.413-519A= (n.413-519A=) c.5-27600A= (n.5-27600A=) c.-43-17030A= (n.-43-17030A=) c.-99+33720A= (n.-99+33720A=) n.4116A= n.4157A= | |
17 | g.43091552del | CA2580094258 | BRCA1 | n.4043del c.3979del (p.Gln1327SerfsTer9) c.3853del (p.Gln1285SerfsTer9) c.3976del (p.Gln1326SerfsTer9) c.3901del (p.Gln1301SerfsTer9) c.785-520del (n.785-520del) c.647-520del (n.647-520del) c.3091del (p.Gln1031SerfsTer9) c.3856del (p.Gln1286SerfsTer9) c.3838del (p.Gln1280SerfsTer9) c.665-520del (n.665-520del) c.707-520del (n.707-520del) c.300del c.671-520del (n.671-520del) c.*3762del (n.*3762del) c.273del c.788-520del (n.788-520del) c.410-520del (n.410-520del) c.413-520del (n.413-520del) c.5-27601del (n.5-27601del) c.-43-17031del (n.-43-17031del) c.-99+33719del (n.-99+33719del) n.4115del n.4156del | ClinVar |
17 | g.43091552G>A | CA10580539 | BRCA1 | n.4043C>T c.3979C>T (p.Gln1327Ter) c.3853C>T (p.Gln1285Ter) c.3976C>T (p.Gln1326Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.785-520C>T (n.785-520C>T) c.647-520C>T (n.647-520C>T) c.3091C>T (p.Gln1031Ter) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.665-520C>T (n.665-520C>T) c.707-520C>T (n.707-520C>T) c.300C>T c.671-520C>T (n.671-520C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.273C>T c.788-520C>T (n.788-520C>T) c.410-520C>T (n.410-520C>T) c.413-520C>T (n.413-520C>T) c.5-27601C>T (n.5-27601C>T) c.-43-17031C>T (n.-43-17031C>T) c.-99+33719C>T (n.-99+33719C>T) n.4115C>T n.4156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091552G>C | CA10594006 | BRCA1 | n.4043C>G c.3979C>G (p.Gln1327Glu) c.3853C>G (p.Gln1285Glu) c.3976C>G (p.Gln1326Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.785-520C>G (n.785-520C>G) c.647-520C>G (n.647-520C>G) c.3091C>G (p.Gln1031Glu) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.665-520C>G (n.665-520C>G) c.707-520C>G (n.707-520C>G) c.300C>G c.671-520C>G (n.671-520C>G) c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.273C>G c.788-520C>G (n.788-520C>G) c.410-520C>G (n.410-520C>G) c.413-520C>G (n.413-520C>G) c.5-27601C>G (n.5-27601C>G) c.-43-17031C>G (n.-43-17031C>G) c.-99+33719C>G (n.-99+33719C>G) n.4115C>G n.4156C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091552G= | CA2260782031 | BRCA1 | n.4043C= c.3979C= (p.Gln1327=) c.3853C= (p.Gln1285=) c.3976C= (p.Gln1326=) c.3901C= (p.Gln1301=) c.785-520C= (n.785-520C=) c.647-520C= (n.647-520C=) c.3091C= (p.Gln1031=) c.3856C= (p.Gln1286=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.665-520C= (n.665-520C=) c.707-520C= (n.707-520C=) c.300C= c.671-520C= (n.671-520C=) c.*3762C= (n.*3762C=) c.273C= c.788-520C= (n.788-520C=) c.410-520C= (n.410-520C=) c.413-520C= (n.413-520C=) c.5-27601C= (n.5-27601C=) c.-43-17031C= (n.-43-17031C=) c.-99+33719C= (n.-99+33719C=) n.4115C= n.4156C= | |
17 | g.43091552G>T | CA10594007 | BRCA1 | n.4043C>A c.3979C>A (p.Gln1327Lys) c.3853C>A (p.Gln1285Lys) c.3976C>A (p.Gln1326Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.785-520C>A (n.785-520C>A) c.647-520C>A (n.647-520C>A) c.3091C>A (p.Gln1031Lys) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.665-520C>A (n.665-520C>A) c.707-520C>A (n.707-520C>A) c.300C>A c.671-520C>A (n.671-520C>A) c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.273C>A c.788-520C>A (n.788-520C>A) c.410-520C>A (n.410-520C>A) c.413-520C>A (n.413-520C>A) c.5-27601C>A (n.5-27601C>A) c.-43-17031C>A (n.-43-17031C>A) c.-99+33719C>A (n.-99+33719C>A) n.4115C>A n.4156C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091553A>C | CA10594008 | BRCA1 | n.4042T>G c.3978T>G (p.His1326Gln) c.3852T>G (p.His1284Gln) c.3975T>G (p.His1325Gln) c.3900T>G (p.His1300Gln) c.785-521T>G (n.785-521T>G) c.647-521T>G (n.647-521T>G) c.3090T>G (p.His1030Gln) c.3855T>G (p.His1285Gln) c.3837T>G (p.His1279Gln) c.665-521T>G (n.665-521T>G) c.707-521T>G (n.707-521T>G) c.299T>G c.671-521T>G (n.671-521T>G) c.*3761T>G (n.*3761T>G) c.272T>G c.788-521T>G (n.788-521T>G) c.410-521T>G (n.410-521T>G) c.413-521T>G (n.413-521T>G) c.5-27602T>G (n.5-27602T>G) c.-43-17032T>G (n.-43-17032T>G) c.-99+33718T>G (n.-99+33718T>G) n.4114T>G n.4155T>G | |
17 | g.43091553A>G | CA500232092 | BRCA1 | n.4042T>C c.3978T>C (p.His1326=) c.3852T>C (p.His1284=) c.3975T>C (p.His1325=) c.3900T>C (p.His1300=) c.785-521T>C (n.785-521T>C) c.647-521T>C (n.647-521T>C) c.3090T>C (p.His1030=) c.3855T>C (p.His1285=) c.3837T>C (p.His1279=) c.665-521T>C (n.665-521T>C) c.707-521T>C (n.707-521T>C) c.299T>C c.671-521T>C (n.671-521T>C) c.*3761T>C (n.*3761T>C) c.272T>C c.788-521T>C (n.788-521T>C) c.410-521T>C (n.410-521T>C) c.413-521T>C (n.413-521T>C) c.5-27602T>C (n.5-27602T>C) c.-43-17032T>C (n.-43-17032T>C) c.-99+33718T>C (n.-99+33718T>C) n.4114T>C n.4155T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091553A>T | CA10594009 | BRCA1 | n.4042T>A c.3978T>A (p.His1326Gln) c.3852T>A (p.His1284Gln) c.3975T>A (p.His1325Gln) c.3900T>A (p.His1300Gln) c.785-521T>A (n.785-521T>A) c.647-521T>A (n.647-521T>A) c.3090T>A (p.His1030Gln) c.3855T>A (p.His1285Gln) c.3837T>A (p.His1279Gln) c.665-521T>A (n.665-521T>A) c.707-521T>A (n.707-521T>A) c.299T>A c.671-521T>A (n.671-521T>A) c.*3761T>A (n.*3761T>A) c.272T>A c.788-521T>A (n.788-521T>A) c.410-521T>A (n.410-521T>A) c.413-521T>A (n.413-521T>A) c.5-27602T>A (n.5-27602T>A) c.-43-17032T>A (n.-43-17032T>A) c.-99+33718T>A (n.-99+33718T>A) n.4114T>A n.4155T>A | dbSNP |
17 | g.43091554T>A | CA10594010 | BRCA1 | n.4041A>T c.3977A>T (p.His1326Leu) c.3851A>T (p.His1284Leu) c.3974A>T (p.His1325Leu) c.3899A>T (p.His1300Leu) c.785-522A>T (n.785-522A>T) c.647-522A>T (n.647-522A>T) c.3089A>T (p.His1030Leu) c.3854A>T (p.His1285Leu) c.3836A>T (p.His1279Leu) c.665-522A>T (n.665-522A>T) c.707-522A>T (n.707-522A>T) c.298A>T c.671-522A>T (n.671-522A>T) c.*3760A>T (n.*3760A>T) c.271A>T c.788-522A>T (n.788-522A>T) c.410-522A>T (n.410-522A>T) c.413-522A>T (n.413-522A>T) c.5-27603A>T (n.5-27603A>T) c.-43-17033A>T (n.-43-17033A>T) c.-99+33717A>T (n.-99+33717A>T) n.4113A>T n.4154A>T | dbSNP |
17 | g.43091554T>C | CA10594011 | BRCA1 | n.4041A>G c.3977A>G (p.His1326Arg) c.3851A>G (p.His1284Arg) c.3974A>G (p.His1325Arg) c.3899A>G (p.His1300Arg) c.785-522A>G (n.785-522A>G) c.647-522A>G (n.647-522A>G) c.3089A>G (p.His1030Arg) c.3854A>G (p.His1285Arg) c.3836A>G (p.His1279Arg) c.665-522A>G (n.665-522A>G) c.707-522A>G (n.707-522A>G) c.298A>G c.671-522A>G (n.671-522A>G) c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.271A>G c.788-522A>G (n.788-522A>G) c.410-522A>G (n.410-522A>G) c.413-522A>G (n.413-522A>G) c.5-27603A>G (n.5-27603A>G) c.-43-17033A>G (n.-43-17033A>G) c.-99+33717A>G (n.-99+33717A>G) n.4113A>G n.4154A>G | ClinVar |
17 | g.43091554T>G | CA10594012 | BRCA1 | n.4041A>C c.3977A>C (p.His1326Pro) c.3851A>C (p.His1284Pro) c.3974A>C (p.His1325Pro) c.3899A>C (p.His1300Pro) c.785-522A>C (n.785-522A>C) c.647-522A>C (n.647-522A>C) c.3089A>C (p.His1030Pro) c.3854A>C (p.His1285Pro) c.3836A>C (p.His1279Pro) c.665-522A>C (n.665-522A>C) c.707-522A>C (n.707-522A>C) c.298A>C c.671-522A>C (n.671-522A>C) c.*3760A>C (n.*3760A>C) c.271A>C c.788-522A>C (n.788-522A>C) c.410-522A>C (n.410-522A>C) c.413-522A>C (n.413-522A>C) c.5-27603A>C (n.5-27603A>C) c.-43-17033A>C (n.-43-17033A>C) c.-99+33717A>C (n.-99+33717A>C) n.4113A>C n.4154A>C | dbSNP |
17 | g.43091554T= | CA2260782032 | BRCA1 | n.4041A= c.3977A= (p.His1326=) c.3851A= (p.His1284=) c.3974A= (p.His1325=) c.3899A= (p.His1300=) c.785-522A= (n.785-522A=) c.647-522A= (n.647-522A=) c.3089A= (p.His1030=) c.3854A= (p.His1285=) c.3836A= (p.His1279=) c.665-522A= (n.665-522A=) c.707-522A= (n.707-522A=) c.298A= c.671-522A= (n.671-522A=) c.*3760A= (n.*3760A=) c.271A= c.788-522A= (n.788-522A=) c.410-522A= (n.410-522A=) c.413-522A= (n.413-522A=) c.5-27603A= (n.5-27603A=) c.-43-17033A= (n.-43-17033A=) c.-99+33717A= (n.-99+33717A=) n.4113A= n.4154A= | |
17 | g.43091555G>A | CA10594013 | BRCA1 | n.4040C>T c.3976C>T (p.His1326Tyr) c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.3973C>T (p.His1325Tyr) c.3898C>T (p.His1300Tyr) c.785-523C>T (n.785-523C>T) c.647-523C>T (n.647-523C>T) c.3088C>T (p.His1030Tyr) c.3853C>T (p.His1285Tyr) c.3835C>T (p.His1279Tyr) c.665-523C>T (n.665-523C>T) c.707-523C>T (n.707-523C>T) c.297C>T c.671-523C>T (n.671-523C>T) c.*3759C>T (n.*3759C>T) c.270C>T c.788-523C>T (n.788-523C>T) c.410-523C>T (n.410-523C>T) c.413-523C>T (n.413-523C>T) c.5-27604C>T (n.5-27604C>T) c.-43-17034C>T (n.-43-17034C>T) c.-99+33716C>T (n.-99+33716C>T) n.4112C>T n.4153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091555G>C | CA10594014 | BRCA1 | n.4040C>G c.3976C>G (p.His1326Asp) c.3850C>G (p.His1284Asp) c.3973C>G (p.His1325Asp) c.3898C>G (p.His1300Asp) c.785-523C>G (n.785-523C>G) c.647-523C>G (n.647-523C>G) c.3088C>G (p.His1030Asp) c.3853C>G (p.His1285Asp) c.3835C>G (p.His1279Asp) c.665-523C>G (n.665-523C>G) c.707-523C>G (n.707-523C>G) c.297C>G c.671-523C>G (n.671-523C>G) c.*3759C>G (n.*3759C>G) c.270C>G c.788-523C>G (n.788-523C>G) c.410-523C>G (n.410-523C>G) c.413-523C>G (n.413-523C>G) c.5-27604C>G (n.5-27604C>G) c.-43-17034C>G (n.-43-17034C>G) c.-99+33716C>G (n.-99+33716C>G) n.4112C>G n.4153C>G | dbSNP |
17 | g.43091555G= | CA2260782033 | BRCA1 | n.4040C= c.3976C= (p.His1326=) c.3850C= (p.His1284=) c.3973C= (p.His1325=) c.3898C= (p.His1300=) c.785-523C= (n.785-523C=) c.647-523C= (n.647-523C=) c.3088C= (p.His1030=) c.3853C= (p.His1285=) c.3835C= (p.His1279=) c.665-523C= (n.665-523C=) c.707-523C= (n.707-523C=) c.297C= c.671-523C= (n.671-523C=) c.*3759C= (n.*3759C=) c.270C= c.788-523C= (n.788-523C=) c.410-523C= (n.410-523C=) c.413-523C= (n.413-523C=) c.5-27604C= (n.5-27604C=) c.-43-17034C= (n.-43-17034C=) c.-99+33716C= (n.-99+33716C=) n.4112C= n.4153C= | |
17 | g.43091555G>T | CA10594015 | BRCA1 | n.4040C>A c.3976C>A (p.His1326Asn) c.3850C>A (p.His1284Asn) c.3973C>A (p.His1325Asn) c.3898C>A (p.His1300Asn) c.785-523C>A (n.785-523C>A) c.647-523C>A (n.647-523C>A) c.3088C>A (p.His1030Asn) c.3853C>A (p.His1285Asn) c.3835C>A (p.His1279Asn) c.665-523C>A (n.665-523C>A) c.707-523C>A (n.707-523C>A) c.297C>A c.671-523C>A (n.671-523C>A) c.*3759C>A (n.*3759C>A) c.270C>A c.788-523C>A (n.788-523C>A) c.410-523C>A (n.410-523C>A) c.413-523C>A (n.413-523C>A) c.5-27604C>A (n.5-27604C>A) c.-43-17034C>A (n.-43-17034C>A) c.-99+33716C>A (n.-99+33716C>A) n.4112C>A n.4153C>A | |
17 | g.43091556_43091583dup | CA891842294 | BRCA1 | n.4013_4040dup c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13) c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13) c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13) c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13) c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup) c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup) c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13) c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13) c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13) c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup) c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup) c.270_297dup c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup) c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup) c.243_270dup c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup) c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup) c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup) c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup) c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup) c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup) n.4085_4112dup n.4126_4153dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091556C>A | CA10594016 | BRCA1 | n.4039G>T c.3975G>T (p.Arg1325Ser) c.3849G>T (p.Arg1283Ser) c.3972G>T (p.Arg1324Ser) c.3897G>T (p.Arg1299Ser) c.785-524G>T (n.785-524G>T) c.647-524G>T (n.647-524G>T) c.3087G>T (p.Arg1029Ser) c.3852G>T (p.Arg1284Ser) c.3834G>T (p.Arg1278Ser) c.665-524G>T (n.665-524G>T) c.707-524G>T (n.707-524G>T) c.296G>T c.671-524G>T (n.671-524G>T) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.269G>T c.788-524G>T (n.788-524G>T) c.410-524G>T (n.410-524G>T) c.413-524G>T (n.413-524G>T) c.5-27605G>T (n.5-27605G>T) c.-43-17035G>T (n.-43-17035G>T) c.-99+33715G>T (n.-99+33715G>T) n.4111G>T n.4152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091556C= | CA2260782035 | BRCA1 | n.4039G= c.3975G= (p.Arg1325=) c.3849G= (p.Arg1283=) c.3972G= (p.Arg1324=) c.3897G= (p.Arg1299=) c.785-524G= (n.785-524G=) c.647-524G= (n.647-524G=) c.3087G= (p.Arg1029=) c.3852G= (p.Arg1284=) c.3834G= (p.Arg1278=) c.665-524G= (n.665-524G=) c.707-524G= (n.707-524G=) c.296G= c.671-524G= (n.671-524G=) c.*3758G= (n.*3758G=) c.269G= c.788-524G= (n.788-524G=) c.410-524G= (n.410-524G=) c.413-524G= (n.413-524G=) c.5-27605G= (n.5-27605G=) c.-43-17035G= (n.-43-17035G=) c.-99+33715G= (n.-99+33715G=) n.4111G= n.4152G= | |
17 | g.43091556C>G | CA10594017 | BRCA1 | n.4039G>C c.3975G>C (p.Arg1325Ser) c.3849G>C (p.Arg1283Ser) c.3972G>C (p.Arg1324Ser) c.3897G>C (p.Arg1299Ser) c.785-524G>C (n.785-524G>C) c.647-524G>C (n.647-524G>C) c.3087G>C (p.Arg1029Ser) c.3852G>C (p.Arg1284Ser) c.3834G>C (p.Arg1278Ser) c.665-524G>C (n.665-524G>C) c.707-524G>C (n.707-524G>C) c.296G>C c.671-524G>C (n.671-524G>C) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.269G>C c.788-524G>C (n.788-524G>C) c.410-524G>C (n.410-524G>C) c.413-524G>C (n.413-524G>C) c.5-27605G>C (n.5-27605G>C) c.-43-17035G>C (n.-43-17035G>C) c.-99+33715G>C (n.-99+33715G>C) n.4111G>C n.4152G>C | dbSNP |
17 | g.43091556C>T | CA059087 | BRCA1 | n.4039G>A c.3975G>A (p.Arg1325=) c.3849G>A (p.Arg1283=) c.3972G>A (p.Arg1324=) c.3897G>A (p.Arg1299=) c.785-524G>A (n.785-524G>A) c.647-524G>A (n.647-524G>A) c.3087G>A (p.Arg1029=) c.3852G>A (p.Arg1284=) c.3834G>A (p.Arg1278=) c.665-524G>A (n.665-524G>A) c.707-524G>A (n.707-524G>A) c.296G>A c.671-524G>A (n.671-524G>A) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.269G>A c.788-524G>A (n.788-524G>A) c.410-524G>A (n.410-524G>A) c.413-524G>A (n.413-524G>A) c.5-27605G>A (n.5-27605G>A) c.-43-17035G>A (n.-43-17035G>A) c.-99+33715G>A (n.-99+33715G>A) n.4111G>A n.4152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091557del | CA2499224446 | BRCA1 | n.4039del c.3975del (p.Arg1325SerfsTer11) c.3849del (p.Arg1283SerfsTer11) c.3972del (p.Arg1324SerfsTer11) c.3897del (p.Arg1299SerfsTer11) c.785-524del (n.785-524del) c.647-524del (n.647-524del) c.3087del (p.Arg1029SerfsTer11) c.3852del (p.Arg1284SerfsTer11) c.3834del (p.Arg1278SerfsTer11) c.665-524del (n.665-524del) c.707-524del (n.707-524del) c.296del c.671-524del (n.671-524del) c.*3758del (n.*3758del) c.269del c.788-524del (n.788-524del) c.410-524del (n.410-524del) c.413-524del (n.413-524del) c.5-27605del (n.5-27605del) c.-43-17035del (n.-43-17035del) c.-99+33715del (n.-99+33715del) n.4111del n.4152del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091556_43091559delinsCCTC | CA2260782034 | BRCA1 | n.4036_4039delinsGAGG c.3972_3975delinsGAGG (p.Met1324=) c.3846_3849delinsGAGG (p.Met1282=) c.3969_3972delinsGAGG (p.Met1323=) c.3894_3897delinsGAGG (p.Met1298=) c.785-527_785-524delinsGAGG (n.785-527_785-524delinsGAGG) c.647-527_647-524delinsGAGG (n.647-527_647-524delinsGAGG) c.3084_3087delinsGAGG (p.Met1028=) c.3849_3852delinsGAGG (p.Met1283=) c.3831_3834delinsGAGG (p.Met1277=) c.665-527_665-524delinsGAGG (n.665-527_665-524delinsGAGG) c.707-527_707-524delinsGAGG (n.707-527_707-524delinsGAGG) c.293_296delinsGAGG c.671-527_671-524delinsGAGG (n.671-527_671-524delinsGAGG) c.*3755_*3758delinsGAGG (n.*3755_*3758delinsGAGG) c.266_269delinsGAGG c.788-527_788-524delinsGAGG (n.788-527_788-524delinsGAGG) c.410-527_410-524delinsGAGG (n.410-527_410-524delinsGAGG) c.413-527_413-524delinsGAGG (n.413-527_413-524delinsGAGG) c.5-27608_5-27605delinsGAGG (n.5-27608_5-27605delinsGAGG) c.-43-17038_-43-17035delinsGAGG (n.-43-17038_-43-17035delinsGAGG) c.-99+33712_-99+33715delinsGAGG (n.-99+33712_-99+33715delinsGAGG) n.4108_4111delinsGAGG n.4149_4152delinsGAGG | |
17 | g.43091557C>A | CA10594018 | BRCA1 | n.4038G>T c.3974G>T (p.Arg1325Met) c.3848G>T (p.Arg1283Met) c.3971G>T (p.Arg1324Met) c.3896G>T (p.Arg1299Met) c.785-525G>T (n.785-525G>T) c.647-525G>T (n.647-525G>T) c.3086G>T (p.Arg1029Met) c.3851G>T (p.Arg1284Met) c.3833G>T (p.Arg1278Met) c.665-525G>T (n.665-525G>T) c.707-525G>T (n.707-525G>T) c.295G>T c.671-525G>T (n.671-525G>T) c.*3757G>T (n.*3757G>T) c.268G>T c.788-525G>T (n.788-525G>T) c.410-525G>T (n.410-525G>T) c.413-525G>T (n.413-525G>T) c.5-27606G>T (n.5-27606G>T) c.-43-17036G>T (n.-43-17036G>T) c.-99+33714G>T (n.-99+33714G>T) n.4110G>T n.4151G>T | dbSNP |
17 | g.43091557C= | CA2260782037 | BRCA1 | n.4038G= c.3974G= (p.Arg1325=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.3971G= (p.Arg1324=) c.3896G= (p.Arg1299=) c.785-525G= (n.785-525G=) c.647-525G= (n.647-525G=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.3851G= (p.Arg1284=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.665-525G= (n.665-525G=) c.707-525G= (n.707-525G=) c.295G= c.671-525G= (n.671-525G=) c.*3757G= (n.*3757G=) c.268G= c.788-525G= (n.788-525G=) c.410-525G= (n.410-525G=) c.413-525G= (n.413-525G=) c.5-27606G= (n.5-27606G=) c.-43-17036G= (n.-43-17036G=) c.-99+33714G= (n.-99+33714G=) n.4110G= n.4151G= | |
17 | g.43091557C>G | CA10594019 | BRCA1 | n.4038G>C c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.3848G>C (p.Arg1283Thr) c.3971G>C (p.Arg1324Thr) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.785-525G>C (n.785-525G>C) c.647-525G>C (n.647-525G>C) c.3086G>C (p.Arg1029Thr) c.3851G>C (p.Arg1284Thr) c.3833G>C (p.Arg1278Thr) c.665-525G>C (n.665-525G>C) c.707-525G>C (n.707-525G>C) c.295G>C c.671-525G>C (n.671-525G>C) c.*3757G>C (n.*3757G>C) c.268G>C c.788-525G>C (n.788-525G>C) c.410-525G>C (n.410-525G>C) c.413-525G>C (n.413-525G>C) c.5-27606G>C (n.5-27606G>C) c.-43-17036G>C (n.-43-17036G>C) c.-99+33714G>C (n.-99+33714G>C) n.4110G>C n.4151G>C | dbSNP |
17 | g.43091557C>T | CA10594020 | BRCA1 | n.4038G>A c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.3848G>A (p.Arg1283Lys) c.3971G>A (p.Arg1324Lys) c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.785-525G>A (n.785-525G>A) c.647-525G>A (n.647-525G>A) c.3086G>A (p.Arg1029Lys) c.3851G>A (p.Arg1284Lys) c.3833G>A (p.Arg1278Lys) c.665-525G>A (n.665-525G>A) c.707-525G>A (n.707-525G>A) c.295G>A c.671-525G>A (n.671-525G>A) c.*3757G>A (n.*3757G>A) c.268G>A c.788-525G>A (n.788-525G>A) c.410-525G>A (n.410-525G>A) c.413-525G>A (n.413-525G>A) c.5-27606G>A (n.5-27606G>A) c.-43-17036G>A (n.-43-17036G>A) c.-99+33714G>A (n.-99+33714G>A) n.4110G>A n.4151G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091557_43091558delinsCT | CA2260782036 | BRCA1 | n.4037_4038delinsAG c.3973_3974delinsAG (p.Arg1325=) c.3847_3848delinsAG (p.Arg1283=) c.3970_3971delinsAG (p.Arg1324=) c.3895_3896delinsAG (p.Arg1299=) c.785-526_785-525delinsAG (n.785-526_785-525delinsAG) c.647-526_647-525delinsAG (n.647-526_647-525delinsAG) c.3085_3086delinsAG (p.Arg1029=) c.3850_3851delinsAG (p.Arg1284=) c.3832_3833delinsAG (p.Arg1278=) c.665-526_665-525delinsAG (n.665-526_665-525delinsAG) c.707-526_707-525delinsAG (n.707-526_707-525delinsAG) c.294_295delinsAG c.671-526_671-525delinsAG (n.671-526_671-525delinsAG) c.*3756_*3757delinsAG (n.*3756_*3757delinsAG) c.267_268delinsAG c.788-526_788-525delinsAG (n.788-526_788-525delinsAG) c.410-526_410-525delinsAG (n.410-526_410-525delinsAG) c.413-526_413-525delinsAG (n.413-526_413-525delinsAG) c.5-27607_5-27606delinsAG (n.5-27607_5-27606delinsAG) c.-43-17037_-43-17036delinsAG (n.-43-17037_-43-17036delinsAG) c.-99+33713_-99+33714delinsAG (n.-99+33713_-99+33714delinsAG) n.4109_4110delinsAG n.4150_4151delinsAG | |
17 | g.43091557_43091559delinsTT | CA10589707 | BRCA1 | n.4036_4038delinsAA c.3972_3974delinsAA (p.Met1324IlefsTer12) c.3846_3848delinsAA (p.Met1282IlefsTer12) c.3969_3971delinsAA (p.Met1323IlefsTer12) c.3894_3896delinsAA (p.Met1298IlefsTer12) c.785-527_785-525delinsAA (n.785-527_785-525delinsAA) c.647-527_647-525delinsAA (n.647-527_647-525delinsAA) c.3084_3086delinsAA (p.Met1028IlefsTer12) c.3849_3851delinsAA (p.Met1283IlefsTer12) c.3831_3833delinsAA (p.Met1277IlefsTer12) c.665-527_665-525delinsAA (n.665-527_665-525delinsAA) c.707-527_707-525delinsAA (n.707-527_707-525delinsAA) c.293_295delinsAA c.671-527_671-525delinsAA (n.671-527_671-525delinsAA) c.*3755_*3757delinsAA (n.*3755_*3757delinsAA) c.266_268delinsAA c.788-527_788-525delinsAA (n.788-527_788-525delinsAA) c.410-527_410-525delinsAA (n.410-527_410-525delinsAA) c.413-527_413-525delinsAA (n.413-527_413-525delinsAA) c.5-27608_5-27606delinsAA (n.5-27608_5-27606delinsAA) c.-43-17038_-43-17036delinsAA (n.-43-17038_-43-17036delinsAA) c.-99+33712_-99+33714delinsAA (n.-99+33712_-99+33714delinsAA) n.4108_4110delinsAA n.4149_4151delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091558del | CA002549 | BRCA1 | n.4037del c.3973del (p.Arg1325GlyfsTer11) c.3847del (p.Arg1283GlyfsTer11) c.3970del (p.Arg1324GlyfsTer11) c.3895del (p.Arg1299GlyfsTer11) c.785-526del (n.785-526del) c.647-526del (n.647-526del) c.3085del (p.Arg1029GlyfsTer11) c.3850del (p.Arg1284GlyfsTer11) c.3832del (p.Arg1278GlyfsTer11) c.665-526del (n.665-526del) c.707-526del (n.707-526del) c.294del c.671-526del (n.671-526del) c.*3756del (n.*3756del) c.267del c.788-526del (n.788-526del) c.410-526del (n.410-526del) c.413-526del (n.413-526del) c.5-27607del (n.5-27607del) c.-43-17037del (n.-43-17037del) c.-99+33713del (n.-99+33713del) n.4109del n.4150del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091558T>A | CA10594021 | BRCA1 | n.4037A>T c.3973A>T (p.Arg1325Trp) c.3847A>T (p.Arg1283Trp) c.3970A>T (p.Arg1324Trp) c.3895A>T (p.Arg1299Trp) c.785-526A>T (n.785-526A>T) c.647-526A>T (n.647-526A>T) c.3085A>T (p.Arg1029Trp) c.3850A>T (p.Arg1284Trp) c.3832A>T (p.Arg1278Trp) c.665-526A>T (n.665-526A>T) c.707-526A>T (n.707-526A>T) c.294A>T c.671-526A>T (n.671-526A>T) c.*3756A>T (n.*3756A>T) c.267A>T c.788-526A>T (n.788-526A>T) c.410-526A>T (n.410-526A>T) c.413-526A>T (n.413-526A>T) c.5-27607A>T (n.5-27607A>T) c.-43-17037A>T (n.-43-17037A>T) c.-99+33713A>T (n.-99+33713A>T) n.4109A>T n.4150A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43091558T>C | CA10594022 | BRCA1 | n.4037A>G c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.3847A>G (p.Arg1283Gly) c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.785-526A>G (n.785-526A>G) c.647-526A>G (n.647-526A>G) c.3085A>G (p.Arg1029Gly) c.3850A>G (p.Arg1284Gly) c.3832A>G (p.Arg1278Gly) c.665-526A>G (n.665-526A>G) c.707-526A>G (n.707-526A>G) c.294A>G c.671-526A>G (n.671-526A>G) c.*3756A>G (n.*3756A>G) c.267A>G c.788-526A>G (n.788-526A>G) c.410-526A>G (n.410-526A>G) c.413-526A>G (n.413-526A>G) c.5-27607A>G (n.5-27607A>G) c.-43-17037A>G (n.-43-17037A>G) c.-99+33713A>G (n.-99+33713A>G) n.4109A>G n.4150A>G | dbSNP |
17 | g.43091558T>G | CA500232093 | BRCA1 | n.4037A>C c.3973A>C (p.Arg1325=) c.3847A>C (p.Arg1283=) c.3970A>C (p.Arg1324=) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.785-526A>C (n.785-526A>C) c.647-526A>C (n.647-526A>C) c.3085A>C (p.Arg1029=) c.3850A>C (p.Arg1284=) c.3832A>C (p.Arg1278=) c.665-526A>C (n.665-526A>C) c.707-526A>C (n.707-526A>C) c.294A>C c.671-526A>C (n.671-526A>C) c.*3756A>C (n.*3756A>C) c.267A>C c.788-526A>C (n.788-526A>C) c.410-526A>C (n.410-526A>C) c.413-526A>C (n.413-526A>C) c.5-27607A>C (n.5-27607A>C) c.-43-17037A>C (n.-43-17037A>C) c.-99+33713A>C (n.-99+33713A>C) n.4109A>C n.4150A>C | |
17 | g.43091558T= | CA2260782038 | BRCA1 | n.4037A= c.3973A= (p.Arg1325=) c.3847A= (p.Arg1283=) c.3970A= (p.Arg1324=) c.3895A= (p.Arg1299=) c.785-526A= (n.785-526A=) c.647-526A= (n.647-526A=) c.3085A= (p.Arg1029=) c.3850A= (p.Arg1284=) c.3832A= (p.Arg1278=) c.665-526A= (n.665-526A=) c.707-526A= (n.707-526A=) c.294A= c.671-526A= (n.671-526A=) c.*3756A= (n.*3756A=) c.267A= c.788-526A= (n.788-526A=) c.410-526A= (n.410-526A=) c.413-526A= (n.413-526A=) c.5-27607A= (n.5-27607A=) c.-43-17037A= (n.-43-17037A=) c.-99+33713A= (n.-99+33713A=) n.4109A= n.4150A= | |
17 | g.43091558_43091559delinsTC | CA2260782039 | BRCA1 | n.4036_4037delinsGA c.3972_3973delinsGA (p.Met1324=) c.3846_3847delinsGA (p.Met1282=) c.3969_3970delinsGA (p.Met1323=) c.3894_3895delinsGA (p.Met1298=) c.785-527_785-526delinsGA (n.785-527_785-526delinsGA) c.647-527_647-526delinsGA (n.647-527_647-526delinsGA) c.3084_3085delinsGA (p.Met1028=) c.3849_3850delinsGA (p.Met1283=) c.3831_3832delinsGA (p.Met1277=) c.665-527_665-526delinsGA (n.665-527_665-526delinsGA) c.707-527_707-526delinsGA (n.707-527_707-526delinsGA) c.293_294delinsGA c.671-527_671-526delinsGA (n.671-527_671-526delinsGA) c.*3755_*3756delinsGA (n.*3755_*3756delinsGA) c.266_267delinsGA c.788-527_788-526delinsGA (n.788-527_788-526delinsGA) c.410-527_410-526delinsGA (n.410-527_410-526delinsGA) c.413-527_413-526delinsGA (n.413-527_413-526delinsGA) c.5-27608_5-27607delinsGA (n.5-27608_5-27607delinsGA) c.-43-17038_-43-17037delinsGA (n.-43-17038_-43-17037delinsGA) c.-99+33712_-99+33713delinsGA (n.-99+33712_-99+33713delinsGA) n.4108_4109delinsGA n.4149_4150delinsGA | |
17 | g.43091559del | CA002548 | BRCA1 | n.4036del c.3972del (p.Met1324IlefsTer12) c.3846del (p.Met1282IlefsTer12) c.3969del (p.Met1323IlefsTer12) c.3894del (p.Met1298IlefsTer12) c.785-527del (n.785-527del) c.647-527del (n.647-527del) c.3084del (p.Met1028IlefsTer12) c.3849del (p.Met1283IlefsTer12) c.3831del (p.Met1277IlefsTer12) c.665-527del (n.665-527del) c.707-527del (n.707-527del) c.293del c.671-527del (n.671-527del) c.*3755del (n.*3755del) c.266del c.788-527del (n.788-527del) c.410-527del (n.410-527del) c.413-527del (n.413-527del) c.5-27608del (n.5-27608del) c.-43-17038del (n.-43-17038del) c.-99+33712del (n.-99+33712del) n.4108del n.4149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091559C>A | CA10594023 | BRCA1 | n.4036G>T c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.3846G>T (p.Met1282Ile) c.3969G>T (p.Met1323Ile) c.3894G>T (p.Met1298Ile) c.785-527G>T (n.785-527G>T) c.647-527G>T (n.647-527G>T) c.3084G>T (p.Met1028Ile) c.3849G>T (p.Met1283Ile) c.3831G>T (p.Met1277Ile) c.665-527G>T (n.665-527G>T) c.707-527G>T (n.707-527G>T) c.293G>T c.671-527G>T (n.671-527G>T) c.*3755G>T (n.*3755G>T) c.266G>T c.788-527G>T (n.788-527G>T) c.410-527G>T (n.410-527G>T) c.413-527G>T (n.413-527G>T) c.5-27608G>T (n.5-27608G>T) c.-43-17038G>T (n.-43-17038G>T) c.-99+33712G>T (n.-99+33712G>T) n.4108G>T n.4149G>T | dbSNP |
17 | g.43091559C= | CA2260782041 | BRCA1 | n.4036G= c.3972G= (p.Met1324=) c.3846G= (p.Met1282=) c.3969G= (p.Met1323=) c.3894G= (p.Met1298=) c.785-527G= (n.785-527G=) c.647-527G= (n.647-527G=) c.3084G= (p.Met1028=) c.3849G= (p.Met1283=) c.3831G= (p.Met1277=) c.665-527G= (n.665-527G=) c.707-527G= (n.707-527G=) c.293G= c.671-527G= (n.671-527G=) c.*3755G= (n.*3755G=) c.266G= c.788-527G= (n.788-527G=) c.410-527G= (n.410-527G=) c.413-527G= (n.413-527G=) c.5-27608G= (n.5-27608G=) c.-43-17038G= (n.-43-17038G=) c.-99+33712G= (n.-99+33712G=) n.4108G= n.4149G= | |
17 | g.43091559C>G | CA10594024 | BRCA1 | n.4036G>C c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.3846G>C (p.Met1282Ile) c.3969G>C (p.Met1323Ile) c.3894G>C (p.Met1298Ile) c.785-527G>C (n.785-527G>C) c.647-527G>C (n.647-527G>C) c.3084G>C (p.Met1028Ile) c.3849G>C (p.Met1283Ile) c.3831G>C (p.Met1277Ile) c.665-527G>C (n.665-527G>C) c.707-527G>C (n.707-527G>C) c.293G>C c.671-527G>C (n.671-527G>C) c.*3755G>C (n.*3755G>C) c.266G>C c.788-527G>C (n.788-527G>C) c.410-527G>C (n.410-527G>C) c.413-527G>C (n.413-527G>C) c.5-27608G>C (n.5-27608G>C) c.-43-17038G>C (n.-43-17038G>C) c.-99+33712G>C (n.-99+33712G>C) n.4108G>C n.4149G>C | dbSNP |
17 | g.43091559C>T | CA10594025 | BRCA1 | n.4036G>A c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.3846G>A (p.Met1282Ile) c.3969G>A (p.Met1323Ile) c.3894G>A (p.Met1298Ile) c.785-527G>A (n.785-527G>A) c.647-527G>A (n.647-527G>A) c.3084G>A (p.Met1028Ile) c.3849G>A (p.Met1283Ile) c.3831G>A (p.Met1277Ile) c.665-527G>A (n.665-527G>A) c.707-527G>A (n.707-527G>A) c.293G>A c.671-527G>A (n.671-527G>A) c.*3755G>A (n.*3755G>A) c.266G>A c.788-527G>A (n.788-527G>A) c.410-527G>A (n.410-527G>A) c.413-527G>A (n.413-527G>A) c.5-27608G>A (n.5-27608G>A) c.-43-17038G>A (n.-43-17038G>A) c.-99+33712G>A (n.-99+33712G>A) n.4108G>A n.4149G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091559_43091563delinsCATTT | CA2260782040 | BRCA1 | n.4032_4036delinsAAATG c.3968_3972delinsAAATG (p.Gln1323=) c.3842_3846delinsAAATG (p.Gln1281=) c.3965_3969delinsAAATG (p.Gln1322=) c.3890_3894delinsAAATG (p.Gln1297=) c.785-531_785-527delinsAAATG (n.785-531_785-527delinsAAATG) c.647-531_647-527delinsAAATG (n.647-531_647-527delinsAAATG) c.3080_3084delinsAAATG (p.Gln1027=) c.3845_3849delinsAAATG (p.Gln1282=) c.3827_3831delinsAAATG (p.Gln1276=) c.665-531_665-527delinsAAATG (n.665-531_665-527delinsAAATG) c.707-531_707-527delinsAAATG (n.707-531_707-527delinsAAATG) c.289_293delinsAAATG c.671-531_671-527delinsAAATG (n.671-531_671-527delinsAAATG) c.*3751_*3755delinsAAATG (n.*3751_*3755delinsAAATG) c.262_266delinsAAATG c.788-531_788-527delinsAAATG (n.788-531_788-527delinsAAATG) c.410-531_410-527delinsAAATG (n.410-531_410-527delinsAAATG) c.413-531_413-527delinsAAATG (n.413-531_413-527delinsAAATG) c.5-27612_5-27608delinsAAATG (n.5-27612_5-27608delinsAAATG) c.-43-17042_-43-17038delinsAAATG (n.-43-17042_-43-17038delinsAAATG) c.-99+33708_-99+33712delinsAAATG (n.-99+33708_-99+33712delinsAAATG) n.4104_4108delinsAAATG n.4145_4149delinsAAATG | |
17 | g.43091560A= | CA2260782043 | BRCA1 | n.4035T= c.3971T= (p.Met1324=) c.3845T= (p.Met1282=) c.3968T= (p.Met1323=) c.3893T= (p.Met1298=) c.785-528T= (n.785-528T=) c.647-528T= (n.647-528T=) c.3083T= (p.Met1028=) c.3848T= (p.Met1283=) c.3830T= (p.Met1277=) c.665-528T= (n.665-528T=) c.707-528T= (n.707-528T=) c.292T= c.671-528T= (n.671-528T=) c.*3754T= (n.*3754T=) c.265T= c.788-528T= (n.788-528T=) c.410-528T= (n.410-528T=) c.413-528T= (n.413-528T=) c.5-27609T= (n.5-27609T=) c.-43-17039T= (n.-43-17039T=) c.-99+33711T= (n.-99+33711T=) n.4107T= n.4148T= | |
17 | g.43091560A>C | CA10594026 | BRCA1 | n.4035T>G c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.3845T>G (p.Met1282Arg) c.3968T>G (p.Met1323Arg) c.3893T>G (p.Met1298Arg) c.785-528T>G (n.785-528T>G) c.647-528T>G (n.647-528T>G) c.3083T>G (p.Met1028Arg) c.3848T>G (p.Met1283Arg) c.3830T>G (p.Met1277Arg) c.665-528T>G (n.665-528T>G) c.707-528T>G (n.707-528T>G) c.292T>G c.671-528T>G (n.671-528T>G) c.*3754T>G (n.*3754T>G) c.265T>G c.788-528T>G (n.788-528T>G) c.410-528T>G (n.410-528T>G) c.413-528T>G (n.413-528T>G) c.5-27609T>G (n.5-27609T>G) c.-43-17039T>G (n.-43-17039T>G) c.-99+33711T>G (n.-99+33711T>G) n.4107T>G n.4148T>G | |
17 | g.43091560A>G | CA10594027 | BRCA1 | n.4035T>C c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.3845T>C (p.Met1282Thr) c.3968T>C (p.Met1323Thr) c.3893T>C (p.Met1298Thr) c.785-528T>C (n.785-528T>C) c.647-528T>C (n.647-528T>C) c.3083T>C (p.Met1028Thr) c.3848T>C (p.Met1283Thr) c.3830T>C (p.Met1277Thr) c.665-528T>C (n.665-528T>C) c.707-528T>C (n.707-528T>C) c.292T>C c.671-528T>C (n.671-528T>C) c.*3754T>C (n.*3754T>C) c.265T>C c.788-528T>C (n.788-528T>C) c.410-528T>C (n.410-528T>C) c.413-528T>C (n.413-528T>C) c.5-27609T>C (n.5-27609T>C) c.-43-17039T>C (n.-43-17039T>C) c.-99+33711T>C (n.-99+33711T>C) n.4107T>C n.4148T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091560A>T | CA10594028 | BRCA1 | n.4035T>A c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.3845T>A (p.Met1282Lys) c.3968T>A (p.Met1323Lys) c.3893T>A (p.Met1298Lys) c.785-528T>A (n.785-528T>A) c.647-528T>A (n.647-528T>A) c.3083T>A (p.Met1028Lys) c.3848T>A (p.Met1283Lys) c.3830T>A (p.Met1277Lys) c.665-528T>A (n.665-528T>A) c.707-528T>A (n.707-528T>A) c.292T>A c.671-528T>A (n.671-528T>A) c.*3754T>A (n.*3754T>A) c.265T>A c.788-528T>A (n.788-528T>A) c.410-528T>A (n.410-528T>A) c.413-528T>A (n.413-528T>A) c.5-27609T>A (n.5-27609T>A) c.-43-17039T>A (n.-43-17039T>A) c.-99+33711T>A (n.-99+33711T>A) n.4107T>A n.4148T>A | dbSNP |
17 | g.43091560_43091562delinsATT | CA2260782042 | BRCA1 | n.4033_4035delinsAAT c.3969_3971delinsAAT (p.Gln1323=) c.3843_3845delinsAAT (p.Gln1281=) c.3966_3968delinsAAT (p.Gln1322=) c.3891_3893delinsAAT (p.Gln1297=) c.785-530_785-528delinsAAT (n.785-530_785-528delinsAAT) c.647-530_647-528delinsAAT (n.647-530_647-528delinsAAT) c.3081_3083delinsAAT (p.Gln1027=) c.3846_3848delinsAAT (p.Gln1282=) c.3828_3830delinsAAT (p.Gln1276=) c.665-530_665-528delinsAAT (n.665-530_665-528delinsAAT) c.707-530_707-528delinsAAT (n.707-530_707-528delinsAAT) c.290_292delinsAAT c.671-530_671-528delinsAAT (n.671-530_671-528delinsAAT) c.*3752_*3754delinsAAT (n.*3752_*3754delinsAAT) c.263_265delinsAAT c.788-530_788-528delinsAAT (n.788-530_788-528delinsAAT) c.410-530_410-528delinsAAT (n.410-530_410-528delinsAAT) c.413-530_413-528delinsAAT (n.413-530_413-528delinsAAT) c.5-27611_5-27609delinsAAT (n.5-27611_5-27609delinsAAT) c.-43-17041_-43-17039delinsAAT (n.-43-17041_-43-17039delinsAAT) c.-99+33709_-99+33711delinsAAT (n.-99+33709_-99+33711delinsAAT) n.4105_4107delinsAAT n.4146_4148delinsAAT | |
17 | g.43091560_43091563del | CA10589708 | BRCA1 | n.4032_4035del c.3968_3971del (p.Gln1323ArgfsTer12) c.3842_3845del (p.Gln1281ArgfsTer12) c.3965_3968del (p.Gln1322ArgfsTer12) c.3890_3893del (p.Gln1297ArgfsTer12) c.785-531_785-528del (n.785-531_785-528del) c.647-531_647-528del (n.647-531_647-528del) c.3080_3083del (p.Gln1027ArgfsTer12) c.3845_3848del (p.Gln1282ArgfsTer12) c.3827_3830del (p.Gln1276ArgfsTer12) c.665-531_665-528del (n.665-531_665-528del) c.707-531_707-528del (n.707-531_707-528del) c.289_292del c.671-531_671-528del (n.671-531_671-528del) c.*3751_*3754del (n.*3751_*3754del) c.262_265del c.788-531_788-528del (n.788-531_788-528del) c.410-531_410-528del (n.410-531_410-528del) c.413-531_413-528del (n.413-531_413-528del) c.5-27612_5-27609del (n.5-27612_5-27609del) c.-43-17042_-43-17039del (n.-43-17042_-43-17039del) c.-99+33708_-99+33711del (n.-99+33708_-99+33711del) n.4104_4107del n.4145_4148del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091560_43091564delinsATTTG | CA2260782044 | BRCA1 | n.4031_4035delinsCAAAT c.3967_3971delinsCAAAT (p.Gln1323=) c.3841_3845delinsCAAAT (p.Gln1281=) c.3964_3968delinsCAAAT (p.Gln1322=) c.3889_3893delinsCAAAT (p.Gln1297=) c.785-532_785-528delinsCAAAT (n.785-532_785-528delinsCAAAT) c.647-532_647-528delinsCAAAT (n.647-532_647-528delinsCAAAT) c.3079_3083delinsCAAAT (p.Gln1027=) c.3844_3848delinsCAAAT (p.Gln1282=) c.3826_3830delinsCAAAT (p.Gln1276=) c.665-532_665-528delinsCAAAT (n.665-532_665-528delinsCAAAT) c.707-532_707-528delinsCAAAT (n.707-532_707-528delinsCAAAT) c.288_292delinsCAAAT c.671-532_671-528delinsCAAAT (n.671-532_671-528delinsCAAAT) c.*3750_*3754delinsCAAAT (n.*3750_*3754delinsCAAAT) c.261_265delinsCAAAT c.788-532_788-528delinsCAAAT (n.788-532_788-528delinsCAAAT) c.410-532_410-528delinsCAAAT (n.410-532_410-528delinsCAAAT) c.413-532_413-528delinsCAAAT (n.413-532_413-528delinsCAAAT) c.5-27613_5-27609delinsCAAAT (n.5-27613_5-27609delinsCAAAT) c.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT (n.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT) c.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT (n.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT) n.4103_4107delinsCAAAT n.4144_4148delinsCAAAT | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091561T>A | CA002546 | BRCA1 | n.4034A>T c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.3844A>T (p.Met1282Leu) c.3967A>T (p.Met1323Leu) c.3892A>T (p.Met1298Leu) c.785-529A>T (n.785-529A>T) c.647-529A>T (n.647-529A>T) c.3082A>T (p.Met1028Leu) c.3847A>T (p.Met1283Leu) c.3829A>T (p.Met1277Leu) c.665-529A>T (n.665-529A>T) c.707-529A>T (n.707-529A>T) c.291A>T c.671-529A>T (n.671-529A>T) c.*3753A>T (n.*3753A>T) c.264A>T c.788-529A>T (n.788-529A>T) c.410-529A>T (n.410-529A>T) c.413-529A>T (n.413-529A>T) c.5-27610A>T (n.5-27610A>T) c.-43-17040A>T (n.-43-17040A>T) c.-99+33710A>T (n.-99+33710A>T) n.4106A>T n.4147A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091561T>C | CA10594029 | BRCA1 | n.4034A>G c.3970A>G (p.Met1324Val) c.3844A>G (p.Met1282Val) c.3967A>G (p.Met1323Val) c.3892A>G (p.Met1298Val) c.785-529A>G (n.785-529A>G) c.647-529A>G (n.647-529A>G) c.3082A>G (p.Met1028Val) c.3847A>G (p.Met1283Val) c.3829A>G (p.Met1277Val) c.665-529A>G (n.665-529A>G) c.707-529A>G (n.707-529A>G) c.291A>G c.671-529A>G (n.671-529A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.264A>G c.788-529A>G (n.788-529A>G) c.410-529A>G (n.410-529A>G) c.413-529A>G (n.413-529A>G) c.5-27610A>G (n.5-27610A>G) c.-43-17040A>G (n.-43-17040A>G) c.-99+33710A>G (n.-99+33710A>G) n.4106A>G n.4147A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091561T>G | CA10594030 | BRCA1 | n.4034A>C c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.3844A>C (p.Met1282Leu) c.3967A>C (p.Met1323Leu) c.3892A>C (p.Met1298Leu) c.785-529A>C (n.785-529A>C) c.647-529A>C (n.647-529A>C) c.3082A>C (p.Met1028Leu) c.3847A>C (p.Met1283Leu) c.3829A>C (p.Met1277Leu) c.665-529A>C (n.665-529A>C) c.707-529A>C (n.707-529A>C) c.291A>C c.671-529A>C (n.671-529A>C) c.*3753A>C (n.*3753A>C) c.264A>C c.788-529A>C (n.788-529A>C) c.410-529A>C (n.410-529A>C) c.413-529A>C (n.413-529A>C) c.5-27610A>C (n.5-27610A>C) c.-43-17040A>C (n.-43-17040A>C) c.-99+33710A>C (n.-99+33710A>C) n.4106A>C n.4147A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091561T= | CA2260782045 | BRCA1 | n.4034A= c.3970A= (p.Met1324=) c.3844A= (p.Met1282=) c.3967A= (p.Met1323=) c.3892A= (p.Met1298=) c.785-529A= (n.785-529A=) c.647-529A= (n.647-529A=) c.3082A= (p.Met1028=) c.3847A= (p.Met1283=) c.3829A= (p.Met1277=) c.665-529A= (n.665-529A=) c.707-529A= (n.707-529A=) c.291A= c.671-529A= (n.671-529A=) c.*3753A= (n.*3753A=) c.264A= c.788-529A= (n.788-529A=) c.410-529A= (n.410-529A=) c.413-529A= (n.413-529A=) c.5-27610A= (n.5-27610A=) c.-43-17040A= (n.-43-17040A=) c.-99+33710A= (n.-99+33710A=) n.4106A= n.4147A= | |
17 | g.43091563del | CA2580094259 | BRCA1 | n.4034del c.3970del (p.Met1324Ter) c.3844del (p.Met1282Ter) c.3967del (p.Met1323Ter) c.3892del (p.Met1298Ter) c.785-529del (n.785-529del) c.647-529del (n.647-529del) c.3082del (p.Met1028Ter) c.3847del (p.Met1283Ter) c.3829del (p.Met1277Ter) c.665-529del (n.665-529del) c.707-529del (n.707-529del) c.291del c.671-529del (n.671-529del) c.*3753del (n.*3753del) c.264del c.788-529del (n.788-529del) c.410-529del (n.410-529del) c.413-529del (n.413-529del) c.5-27610del (n.5-27610del) c.-43-17040del (n.-43-17040del) c.-99+33710del (n.-99+33710del) n.4106del n.4147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091562_43091563del | CA002544 | BRCA1 | n.4033_4034del c.3969_3970del (p.Gln1323HisfsTer6) c.3843_3844del (p.Gln1281HisfsTer6) c.3966_3967del (p.Gln1322HisfsTer6) c.3891_3892del (p.Gln1297HisfsTer6) c.785-530_785-529del (n.785-530_785-529del) c.647-530_647-529del (n.647-530_647-529del) c.3081_3082del (p.Gln1027HisfsTer6) c.3846_3847del (p.Gln1282HisfsTer6) c.3828_3829del (p.Gln1276HisfsTer6) c.665-530_665-529del (n.665-530_665-529del) c.707-530_707-529del (n.707-530_707-529del) c.290_291del c.671-530_671-529del (n.671-530_671-529del) c.*3752_*3753del (n.*3752_*3753del) c.263_264del c.788-530_788-529del (n.788-530_788-529del) c.410-530_410-529del (n.410-530_410-529del) c.413-530_413-529del (n.413-530_413-529del) c.5-27611_5-27610del (n.5-27611_5-27610del) c.-43-17041_-43-17040del (n.-43-17041_-43-17040del) c.-99+33709_-99+33710del (n.-99+33709_-99+33710del) n.4105_4106del n.4146_4147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091565_43091568del | CA915950094 | BRCA1 | n.4031_4034del c.3967_3970del (p.Gln1323Ter) c.3841_3844del (p.Gln1281Ter) c.3964_3967del (p.Gln1322Ter) c.3889_3892del (p.Gln1297Ter) c.785-532_785-529del (n.785-532_785-529del) c.647-532_647-529del (n.647-532_647-529del) c.3079_3082del (p.Gln1027Ter) c.3844_3847del (p.Gln1282Ter) c.3826_3829del (p.Gln1276Ter) c.665-532_665-529del (n.665-532_665-529del) c.707-532_707-529del (n.707-532_707-529del) c.288_291del c.671-532_671-529del (n.671-532_671-529del) c.*3750_*3753del (n.*3750_*3753del) c.261_264del c.788-532_788-529del (n.788-532_788-529del) c.410-532_410-529del (n.410-532_410-529del) c.413-532_413-529del (n.413-532_413-529del) c.5-27613_5-27610del (n.5-27613_5-27610del) c.-43-17043_-43-17040del (n.-43-17043_-43-17040del) c.-99+33707_-99+33710del (n.-99+33707_-99+33710del) n.4103_4106del n.4144_4147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091562T>A | CA10580540 | BRCA1 | n.4033A>T c.3969A>T (p.Gln1323His) c.3843A>T (p.Gln1281His) c.3966A>T (p.Gln1322His) c.3891A>T (p.Gln1297His) c.785-530A>T (n.785-530A>T) c.647-530A>T (n.647-530A>T) c.3081A>T (p.Gln1027His) c.3846A>T (p.Gln1282His) c.3828A>T (p.Gln1276His) c.665-530A>T (n.665-530A>T) c.707-530A>T (n.707-530A>T) c.290A>T c.671-530A>T (n.671-530A>T) c.*3752A>T (n.*3752A>T) c.263A>T c.788-530A>T (n.788-530A>T) c.410-530A>T (n.410-530A>T) c.413-530A>T (n.413-530A>T) c.5-27611A>T (n.5-27611A>T) c.-43-17041A>T (n.-43-17041A>T) c.-99+33709A>T (n.-99+33709A>T) n.4105A>T n.4146A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091562T>C | CA500232094 | BRCA1 | n.4033A>G c.3969A>G (p.Gln1323=) c.3843A>G (p.Gln1281=) c.3966A>G (p.Gln1322=) c.3891A>G (p.Gln1297=) c.785-530A>G (n.785-530A>G) c.647-530A>G (n.647-530A>G) c.3081A>G (p.Gln1027=) c.3846A>G (p.Gln1282=) c.3828A>G (p.Gln1276=) c.665-530A>G (n.665-530A>G) c.707-530A>G (n.707-530A>G) c.290A>G c.671-530A>G (n.671-530A>G) c.*3752A>G (n.*3752A>G) c.263A>G c.788-530A>G (n.788-530A>G) c.410-530A>G (n.410-530A>G) c.413-530A>G (n.413-530A>G) c.5-27611A>G (n.5-27611A>G) c.-43-17041A>G (n.-43-17041A>G) c.-99+33709A>G (n.-99+33709A>G) n.4105A>G n.4146A>G | |
17 | g.43091562T>G | CA10594031 | BRCA1 | n.4033A>C c.3969A>C (p.Gln1323His) c.3843A>C (p.Gln1281His) c.3966A>C (p.Gln1322His) c.3891A>C (p.Gln1297His) c.785-530A>C (n.785-530A>C) c.647-530A>C (n.647-530A>C) c.3081A>C (p.Gln1027His) c.3846A>C (p.Gln1282His) c.3828A>C (p.Gln1276His) c.665-530A>C (n.665-530A>C) c.707-530A>C (n.707-530A>C) c.290A>C c.671-530A>C (n.671-530A>C) c.*3752A>C (n.*3752A>C) c.263A>C c.788-530A>C (n.788-530A>C) c.410-530A>C (n.410-530A>C) c.413-530A>C (n.413-530A>C) c.5-27611A>C (n.5-27611A>C) c.-43-17041A>C (n.-43-17041A>C) c.-99+33709A>C (n.-99+33709A>C) n.4105A>C n.4146A>C | |
17 | g.43091562T= | CA2260782046 | BRCA1 | n.4033A= c.3969A= (p.Gln1323=) c.3843A= (p.Gln1281=) c.3966A= (p.Gln1322=) c.3891A= (p.Gln1297=) c.785-530A= (n.785-530A=) c.647-530A= (n.647-530A=) c.3081A= (p.Gln1027=) c.3846A= (p.Gln1282=) c.3828A= (p.Gln1276=) c.665-530A= (n.665-530A=) c.707-530A= (n.707-530A=) c.290A= c.671-530A= (n.671-530A=) c.*3752A= (n.*3752A=) c.263A= c.788-530A= (n.788-530A=) c.410-530A= (n.410-530A=) c.413-530A= (n.413-530A=) c.5-27611A= (n.5-27611A=) c.-43-17041A= (n.-43-17041A=) c.-99+33709A= (n.-99+33709A=) n.4105A= n.4146A= | |
17 | g.43091563T>A | CA10594032 | BRCA1 | n.4032A>T c.3968A>T (p.Gln1323Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.3965A>T (p.Gln1322Leu) c.3890A>T (p.Gln1297Leu) c.785-531A>T (n.785-531A>T) c.647-531A>T (n.647-531A>T) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.665-531A>T (n.665-531A>T) c.707-531A>T (n.707-531A>T) c.289A>T c.671-531A>T (n.671-531A>T) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.262A>T c.788-531A>T (n.788-531A>T) c.410-531A>T (n.410-531A>T) c.413-531A>T (n.413-531A>T) c.5-27612A>T (n.5-27612A>T) c.-43-17042A>T (n.-43-17042A>T) c.-99+33708A>T (n.-99+33708A>T) n.4104A>T n.4145A>T | |
17 | g.43091563T>C | CA10594033 | BRCA1 | n.4032A>G c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.3965A>G (p.Gln1322Arg) c.3890A>G (p.Gln1297Arg) c.785-531A>G (n.785-531A>G) c.647-531A>G (n.647-531A>G) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.665-531A>G (n.665-531A>G) c.707-531A>G (n.707-531A>G) c.289A>G c.671-531A>G (n.671-531A>G) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.262A>G c.788-531A>G (n.788-531A>G) c.410-531A>G (n.410-531A>G) c.413-531A>G (n.413-531A>G) c.5-27612A>G (n.5-27612A>G) c.-43-17042A>G (n.-43-17042A>G) c.-99+33708A>G (n.-99+33708A>G) n.4104A>G n.4145A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091563T>G | CA10594034 | BRCA1 | n.4032A>C c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.3965A>C (p.Gln1322Pro) c.3890A>C (p.Gln1297Pro) c.785-531A>C (n.785-531A>C) c.647-531A>C (n.647-531A>C) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.665-531A>C (n.665-531A>C) c.707-531A>C (n.707-531A>C) c.289A>C c.671-531A>C (n.671-531A>C) c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.262A>C c.788-531A>C (n.788-531A>C) c.410-531A>C (n.410-531A>C) c.413-531A>C (n.413-531A>C) c.5-27612A>C (n.5-27612A>C) c.-43-17042A>C (n.-43-17042A>C) c.-99+33708A>C (n.-99+33708A>C) n.4104A>C n.4145A>C | |
17 | g.43091563_43091564delinsTG | CA2260782047 | BRCA1 | n.4031_4032delinsCA c.3967_3968delinsCA (p.Gln1323=) c.3841_3842delinsCA (p.Gln1281=) c.3964_3965delinsCA (p.Gln1322=) c.3889_3890delinsCA (p.Gln1297=) c.785-532_785-531delinsCA (n.785-532_785-531delinsCA) c.647-532_647-531delinsCA (n.647-532_647-531delinsCA) c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=) c.3844_3845delinsCA (p.Gln1282=) c.3826_3827delinsCA (p.Gln1276=) c.665-532_665-531delinsCA (n.665-532_665-531delinsCA) c.707-532_707-531delinsCA (n.707-532_707-531delinsCA) c.288_289delinsCA c.671-532_671-531delinsCA (n.671-532_671-531delinsCA) c.*3750_*3751delinsCA (n.*3750_*3751delinsCA) c.261_262delinsCA c.788-532_788-531delinsCA (n.788-532_788-531delinsCA) c.410-532_410-531delinsCA (n.410-532_410-531delinsCA) c.413-532_413-531delinsCA (n.413-532_413-531delinsCA) c.5-27613_5-27612delinsCA (n.5-27613_5-27612delinsCA) c.-43-17043_-43-17042delinsCA (n.-43-17043_-43-17042delinsCA) c.-99+33707_-99+33708delinsCA (n.-99+33707_-99+33708delinsCA) n.4103_4104delinsCA n.4144_4145delinsCA | |
17 | g.43091564del | CA002543 | BRCA1 | n.4031del c.3967del (p.Gln1323LysfsTer2) c.3841del (p.Gln1281LysfsTer2) c.3964del (p.Gln1322LysfsTer2) c.3889del (p.Gln1297LysfsTer2) c.785-532del (n.785-532del) c.647-532del (n.647-532del) c.3079del (p.Gln1027LysfsTer2) c.3844del (p.Gln1282LysfsTer2) c.3826del (p.Gln1276LysfsTer2) c.665-532del (n.665-532del) c.707-532del (n.707-532del) c.288del c.671-532del (n.671-532del) c.*3750del (n.*3750del) c.261del c.788-532del (n.788-532del) c.410-532del (n.410-532del) c.413-532del (n.413-532del) c.5-27613del (n.5-27613del) c.-43-17043del (n.-43-17043del) c.-99+33707del (n.-99+33707del) n.4103del n.4144del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091564G>A | CA002542 | BRCA1 | n.4031C>T c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.3964C>T (p.Gln1322Ter) c.3889C>T (p.Gln1297Ter) c.785-532C>T (n.785-532C>T) c.647-532C>T (n.647-532C>T) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.665-532C>T (n.665-532C>T) c.707-532C>T (n.707-532C>T) c.288C>T c.671-532C>T (n.671-532C>T) c.*3750C>T (n.*3750C>T) c.261C>T c.788-532C>T (n.788-532C>T) c.410-532C>T (n.410-532C>T) c.413-532C>T (n.413-532C>T) c.5-27613C>T (n.5-27613C>T) c.-43-17043C>T (n.-43-17043C>T) c.-99+33707C>T (n.-99+33707C>T) n.4103C>T n.4144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43091564G>C | CA10594035 | BRCA1 | n.4031C>G c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.3964C>G (p.Gln1322Glu) c.3889C>G (p.Gln1297Glu) c.785-532C>G (n.785-532C>G) c.647-532C>G (n.647-532C>G) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.665-532C>G (n.665-532C>G) c.707-532C>G (n.707-532C>G) c.288C>G c.671-532C>G (n.671-532C>G) c.*3750C>G (n.*3750C>G) c.261C>G c.788-532C>G (n.788-532C>G) c.410-532C>G (n.410-532C>G) c.413-532C>G (n.413-532C>G) c.5-27613C>G (n.5-27613C>G) c.-43-17043C>G (n.-43-17043C>G) c.-99+33707C>G (n.-99+33707C>G) n.4103C>G n.4144C>G | dbSNP |
17 | g.43091564G= | CA2260782048 | BRCA1 | n.4031C= c.3967C= (p.Gln1323=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.3964C= (p.Gln1322=) c.3889C= (p.Gln1297=) c.785-532C= (n.785-532C=) c.647-532C= (n.647-532C=) c.3079C= (p.Gln1027=) c.3844C= (p.Gln1282=) c.3826C= (p.Gln1276=) c.665-532C= (n.665-532C=) c.707-532C= (n.707-532C=) c.288C= c.671-532C= (n.671-532C=) c.*3750C= (n.*3750C=) c.261C= c.788-532C= (n.788-532C=) c.410-532C= (n.410-532C=) c.413-532C= (n.413-532C=) c.5-27613C= (n.5-27613C=) c.-43-17043C= (n.-43-17043C=) c.-99+33707C= (n.-99+33707C=) n.4103C= n.4144C= | |
17 | g.43091564G>T | CA10594036 | BRCA1 | n.4031C>A c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.3964C>A (p.Gln1322Lys) c.3889C>A (p.Gln1297Lys) c.785-532C>A (n.785-532C>A) c.647-532C>A (n.647-532C>A) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.665-532C>A (n.665-532C>A) c.707-532C>A (n.707-532C>A) c.288C>A c.671-532C>A (n.671-532C>A) c.*3750C>A (n.*3750C>A) c.261C>A c.788-532C>A (n.788-532C>A) c.410-532C>A (n.410-532C>A) c.413-532C>A (n.413-532C>A) c.5-27613C>A (n.5-27613C>A) c.-43-17043C>A (n.-43-17043C>A) c.-99+33707C>A (n.-99+33707C>A) n.4103C>A n.4144C>A | |
17 | g.43091564_43091565delinsGT | CA2260782049 | BRCA1 | n.4030_4031delinsAC c.3966_3967delinsAC (p.Lys1322=) c.3840_3841delinsAC (p.Lys1280=) c.3963_3964delinsAC (p.Lys1321=) c.3888_3889delinsAC (p.Lys1296=) c.785-533_785-532delinsAC (n.785-533_785-532delinsAC) c.647-533_647-532delinsAC (n.647-533_647-532delinsAC) c.3078_3079delinsAC (p.Lys1026=) c.3843_3844delinsAC (p.Lys1281=) c.3825_3826delinsAC (p.Lys1275=) c.665-533_665-532delinsAC (n.665-533_665-532delinsAC) c.707-533_707-532delinsAC (n.707-533_707-532delinsAC) c.287_288delinsAC c.671-533_671-532delinsAC (n.671-533_671-532delinsAC) c.*3749_*3750delinsAC (n.*3749_*3750delinsAC) c.260_261delinsAC c.788-533_788-532delinsAC (n.788-533_788-532delinsAC) c.410-533_410-532delinsAC (n.410-533_410-532delinsAC) c.413-533_413-532delinsAC (n.413-533_413-532delinsAC) c.5-27614_5-27613delinsAC (n.5-27614_5-27613delinsAC) c.-43-17044_-43-17043delinsAC (n.-43-17044_-43-17043delinsAC) c.-99+33706_-99+33707delinsAC (n.-99+33706_-99+33707delinsAC) n.4102_4103delinsAC n.4143_4144delinsAC | |
17 | g.43091565T>A | CA10594037 | BRCA1 | n.4030A>T c.3966A>T (p.Lys1322Asn) c.3840A>T (p.Lys1280Asn) c.3963A>T (p.Lys1321Asn) c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.785-533A>T (n.785-533A>T) c.647-533A>T (n.647-533A>T) c.3078A>T (p.Lys1026Asn) c.3843A>T (p.Lys1281Asn) c.3825A>T (p.Lys1275Asn) c.665-533A>T (n.665-533A>T) c.707-533A>T (n.707-533A>T) c.287A>T c.671-533A>T (n.671-533A>T) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.260A>T c.788-533A>T (n.788-533A>T) c.410-533A>T (n.410-533A>T) c.413-533A>T (n.413-533A>T) c.5-27614A>T (n.5-27614A>T) c.-43-17044A>T (n.-43-17044A>T) c.-99+33706A>T (n.-99+33706A>T) n.4102A>T n.4143A>T | dbSNP |
17 | g.43091565T>C | CA500232095 | BRCA1 | n.4030A>G c.3966A>G (p.Lys1322=) c.3840A>G (p.Lys1280=) c.3963A>G (p.Lys1321=) c.3888A>G (p.Lys1296=) c.785-533A>G (n.785-533A>G) c.647-533A>G (n.647-533A>G) c.3078A>G (p.Lys1026=) c.3843A>G (p.Lys1281=) c.3825A>G (p.Lys1275=) c.665-533A>G (n.665-533A>G) c.707-533A>G (n.707-533A>G) c.287A>G c.671-533A>G (n.671-533A>G) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.260A>G c.788-533A>G (n.788-533A>G) c.410-533A>G (n.410-533A>G) c.413-533A>G (n.413-533A>G) c.5-27614A>G (n.5-27614A>G) c.-43-17044A>G (n.-43-17044A>G) c.-99+33706A>G (n.-99+33706A>G) n.4102A>G n.4143A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091565T>G | CA10594038 | BRCA1 | n.4030A>C c.3966A>C (p.Lys1322Asn) c.3840A>C (p.Lys1280Asn) c.3963A>C (p.Lys1321Asn) c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.785-533A>C (n.785-533A>C) c.647-533A>C (n.647-533A>C) c.3078A>C (p.Lys1026Asn) c.3843A>C (p.Lys1281Asn) c.3825A>C (p.Lys1275Asn) c.665-533A>C (n.665-533A>C) c.707-533A>C (n.707-533A>C) c.287A>C c.671-533A>C (n.671-533A>C) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.260A>C c.788-533A>C (n.788-533A>C) c.410-533A>C (n.410-533A>C) c.413-533A>C (n.413-533A>C) c.5-27614A>C (n.5-27614A>C) c.-43-17044A>C (n.-43-17044A>C) c.-99+33706A>C (n.-99+33706A>C) n.4102A>C n.4143A>C | dbSNP |
17 | g.43091567del | CA002541 | BRCA1 | n.4030del c.3966del (p.Lys1322AsnfsTer3) c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer3) c.3963del (p.Lys1321AsnfsTer3) c.3888del (p.Lys1296AsnfsTer3) c.785-533del (n.785-533del) c.647-533del (n.647-533del) c.3078del (p.Lys1026AsnfsTer3) c.3843del (p.Lys1281AsnfsTer3) c.3825del (p.Lys1275AsnfsTer3) c.665-533del (n.665-533del) c.707-533del (n.707-533del) c.287del c.671-533del (n.671-533del) c.*3749del (n.*3749del) c.260del c.788-533del (n.788-533del) c.410-533del (n.410-533del) c.413-533del (n.413-533del) c.5-27614del (n.5-27614del) c.-43-17044del (n.-43-17044del) c.-99+33706del (n.-99+33706del) n.4102del n.4143del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091566T>A | CA002540 | BRCA1 | n.4029A>T c.3965A>T (p.Lys1322Ile) c.3839A>T (p.Lys1280Ile) c.3962A>T (p.Lys1321Ile) c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.785-534A>T (n.785-534A>T) c.647-534A>T (n.647-534A>T) c.3077A>T (p.Lys1026Ile) c.3842A>T (p.Lys1281Ile) c.3824A>T (p.Lys1275Ile) c.665-534A>T (n.665-534A>T) c.707-534A>T (n.707-534A>T) c.286A>T c.671-534A>T (n.671-534A>T) c.*3748A>T (n.*3748A>T) c.259A>T c.788-534A>T (n.788-534A>T) c.410-534A>T (n.410-534A>T) c.413-534A>T (n.413-534A>T) c.5-27615A>T (n.5-27615A>T) c.-43-17045A>T (n.-43-17045A>T) c.-99+33705A>T (n.-99+33705A>T) n.4101A>T n.4142A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091566T>C | CA10594039 | BRCA1 | n.4029A>G c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.785-534A>G (n.785-534A>G) c.647-534A>G (n.647-534A>G) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.3842A>G (p.Lys1281Arg) c.3824A>G (p.Lys1275Arg) c.665-534A>G (n.665-534A>G) c.707-534A>G (n.707-534A>G) c.286A>G c.671-534A>G (n.671-534A>G) c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.259A>G c.788-534A>G (n.788-534A>G) c.410-534A>G (n.410-534A>G) c.413-534A>G (n.413-534A>G) c.5-27615A>G (n.5-27615A>G) c.-43-17045A>G (n.-43-17045A>G) c.-99+33705A>G (n.-99+33705A>G) n.4101A>G n.4142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091566T>G | CA002538 | BRCA1 | n.4029A>C c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.785-534A>C (n.785-534A>C) c.647-534A>C (n.647-534A>C) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.3842A>C (p.Lys1281Thr) c.3824A>C (p.Lys1275Thr) c.665-534A>C (n.665-534A>C) c.707-534A>C (n.707-534A>C) c.286A>C c.671-534A>C (n.671-534A>C) c.*3748A>C (n.*3748A>C) c.259A>C c.788-534A>C (n.788-534A>C) c.410-534A>C (n.410-534A>C) c.413-534A>C (n.413-534A>C) c.5-27615A>C (n.5-27615A>C) c.-43-17045A>C (n.-43-17045A>C) c.-99+33705A>C (n.-99+33705A>C) n.4101A>C n.4142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091566T= | CA2260782050 | BRCA1 | n.4029A= c.3965A= (p.Lys1322=) c.3839A= (p.Lys1280=) c.3962A= (p.Lys1321=) c.3887A= (p.Lys1296=) c.785-534A= (n.785-534A=) c.647-534A= (n.647-534A=) c.3077A= (p.Lys1026=) c.3842A= (p.Lys1281=) c.3824A= (p.Lys1275=) c.665-534A= (n.665-534A=) c.707-534A= (n.707-534A=) c.286A= c.671-534A= (n.671-534A=) c.*3748A= (n.*3748A=) c.259A= c.788-534A= (n.788-534A=) c.410-534A= (n.410-534A=) c.413-534A= (n.413-534A=) c.5-27615A= (n.5-27615A=) c.-43-17045A= (n.-43-17045A=) c.-99+33705A= (n.-99+33705A=) n.4101A= n.4142A= | |
17 | g.43091567T>A | CA002537 | BRCA1 | n.4028A>T c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.785-535A>T (n.785-535A>T) c.647-535A>T (n.647-535A>T) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.3841A>T (p.Lys1281Ter) c.3823A>T (p.Lys1275Ter) c.665-535A>T (n.665-535A>T) c.707-535A>T (n.707-535A>T) c.285A>T c.671-535A>T (n.671-535A>T) c.*3747A>T (n.*3747A>T) c.258A>T c.788-535A>T (n.788-535A>T) c.410-535A>T (n.410-535A>T) c.413-535A>T (n.413-535A>T) c.5-27616A>T (n.5-27616A>T) c.-43-17046A>T (n.-43-17046A>T) c.-99+33704A>T (n.-99+33704A>T) n.4100A>T n.4141A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091567T>C | CA10580541 | BRCA1 | n.4028A>G c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.785-535A>G (n.785-535A>G) c.647-535A>G (n.647-535A>G) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.3841A>G (p.Lys1281Glu) c.3823A>G (p.Lys1275Glu) c.665-535A>G (n.665-535A>G) c.707-535A>G (n.707-535A>G) c.285A>G c.671-535A>G (n.671-535A>G) c.*3747A>G (n.*3747A>G) c.258A>G c.788-535A>G (n.788-535A>G) c.410-535A>G (n.410-535A>G) c.413-535A>G (n.413-535A>G) c.5-27616A>G (n.5-27616A>G) c.-43-17046A>G (n.-43-17046A>G) c.-99+33704A>G (n.-99+33704A>G) n.4100A>G n.4141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091567T>G | CA10580542 | BRCA1 | n.4028A>C c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.785-535A>C (n.785-535A>C) c.647-535A>C (n.647-535A>C) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.3841A>C (p.Lys1281Gln) c.3823A>C (p.Lys1275Gln) c.665-535A>C (n.665-535A>C) c.707-535A>C (n.707-535A>C) c.285A>C c.671-535A>C (n.671-535A>C) c.*3747A>C (n.*3747A>C) c.258A>C c.788-535A>C (n.788-535A>C) c.410-535A>C (n.410-535A>C) c.413-535A>C (n.413-535A>C) c.5-27616A>C (n.5-27616A>C) c.-43-17046A>C (n.-43-17046A>C) c.-99+33704A>C (n.-99+33704A>C) n.4100A>C n.4141A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091567T= | CA2260782051 | BRCA1 | n.4028A= c.3964A= (p.Lys1322=) c.3838A= (p.Lys1280=) c.3961A= (p.Lys1321=) c.3886A= (p.Lys1296=) c.785-535A= (n.785-535A=) c.647-535A= (n.647-535A=) c.3076A= (p.Lys1026=) c.3841A= (p.Lys1281=) c.3823A= (p.Lys1275=) c.665-535A= (n.665-535A=) c.707-535A= (n.707-535A=) c.285A= c.671-535A= (n.671-535A=) c.*3747A= (n.*3747A=) c.258A= c.788-535A= (n.788-535A=) c.410-535A= (n.410-535A=) c.413-535A= (n.413-535A=) c.5-27616A= (n.5-27616A=) c.-43-17046A= (n.-43-17046A=) c.-99+33704A= (n.-99+33704A=) n.4100A= n.4141A= | |
17 | g.43091568G>A | CA500232096 | BRCA1 | n.4027C>T c.3963C>T (p.Ser1321=) c.3837C>T (p.Ser1279=) c.3960C>T (p.Ser1320=) c.3885C>T (p.Ser1295=) c.785-536C>T (n.785-536C>T) c.647-536C>T (n.647-536C>T) c.3075C>T (p.Ser1025=) c.3840C>T (p.Ser1280=) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.665-536C>T (n.665-536C>T) c.707-536C>T (n.707-536C>T) c.284C>T c.671-536C>T (n.671-536C>T) c.*3746C>T (n.*3746C>T) c.257C>T c.788-536C>T (n.788-536C>T) c.410-536C>T (n.410-536C>T) c.413-536C>T (n.413-536C>T) c.5-27617C>T (n.5-27617C>T) c.-43-17047C>T (n.-43-17047C>T) c.-99+33703C>T (n.-99+33703C>T) n.4099C>T n.4140C>T | ClinVar |
17 | g.43091568G>C | CA500232098 | BRCA1 | n.4027C>G c.3963C>G (p.Ser1321=) c.3837C>G (p.Ser1279=) c.3960C>G (p.Ser1320=) c.3885C>G (p.Ser1295=) c.785-536C>G (n.785-536C>G) c.647-536C>G (n.647-536C>G) c.3075C>G (p.Ser1025=) c.3840C>G (p.Ser1280=) c.3822C>G (p.Ser1274=) c.665-536C>G (n.665-536C>G) c.707-536C>G (n.707-536C>G) c.284C>G c.671-536C>G (n.671-536C>G) c.*3746C>G (n.*3746C>G) c.257C>G c.788-536C>G (n.788-536C>G) c.410-536C>G (n.410-536C>G) c.413-536C>G (n.413-536C>G) c.5-27617C>G (n.5-27617C>G) c.-43-17047C>G (n.-43-17047C>G) c.-99+33703C>G (n.-99+33703C>G) n.4099C>G n.4140C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091568G= | CA2260782052 | BRCA1 | n.4027C= c.3963C= (p.Ser1321=) c.3837C= (p.Ser1279=) c.3960C= (p.Ser1320=) c.3885C= (p.Ser1295=) c.785-536C= (n.785-536C=) c.647-536C= (n.647-536C=) c.3075C= (p.Ser1025=) c.3840C= (p.Ser1280=) c.3822C= (p.Ser1274=) c.665-536C= (n.665-536C=) c.707-536C= (n.707-536C=) c.284C= c.671-536C= (n.671-536C=) c.*3746C= (n.*3746C=) c.257C= c.788-536C= (n.788-536C=) c.410-536C= (n.410-536C=) c.413-536C= (n.413-536C=) c.5-27617C= (n.5-27617C=) c.-43-17047C= (n.-43-17047C=) c.-99+33703C= (n.-99+33703C=) n.4099C= n.4140C= | |
17 | g.43091568G>T | CA500232097 | BRCA1 | n.4027C>A c.3963C>A (p.Ser1321=) c.3837C>A (p.Ser1279=) c.3960C>A (p.Ser1320=) c.3885C>A (p.Ser1295=) c.785-536C>A (n.785-536C>A) c.647-536C>A (n.647-536C>A) c.3075C>A (p.Ser1025=) c.3840C>A (p.Ser1280=) c.3822C>A (p.Ser1274=) c.665-536C>A (n.665-536C>A) c.707-536C>A (n.707-536C>A) c.284C>A c.671-536C>A (n.671-536C>A) c.*3746C>A (n.*3746C>A) c.257C>A c.788-536C>A (n.788-536C>A) c.410-536C>A (n.410-536C>A) c.413-536C>A (n.413-536C>A) c.5-27617C>A (n.5-27617C>A) c.-43-17047C>A (n.-43-17047C>A) c.-99+33703C>A (n.-99+33703C>A) n.4099C>A n.4140C>A | |
17 | g.43091569G>A | CA10594040 | BRCA1 | n.4026C>T c.3962C>T (p.Ser1321Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.785-537C>T (n.785-537C>T) c.647-537C>T (n.647-537C>T) c.3074C>T (p.Ser1025Phe) c.3839C>T (p.Ser1280Phe) c.3821C>T (p.Ser1274Phe) c.665-537C>T (n.665-537C>T) c.707-537C>T (n.707-537C>T) c.283C>T c.671-537C>T (n.671-537C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.256C>T c.788-537C>T (n.788-537C>T) c.410-537C>T (n.410-537C>T) c.413-537C>T (n.413-537C>T) c.5-27618C>T (n.5-27618C>T) c.-43-17048C>T (n.-43-17048C>T) c.-99+33702C>T (n.-99+33702C>T) n.4098C>T n.4139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091569G>C | CA002536 | BRCA1 | n.4026C>G c.3962C>G (p.Ser1321Cys) c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.785-537C>G (n.785-537C>G) c.647-537C>G (n.647-537C>G) c.3074C>G (p.Ser1025Cys) c.3839C>G (p.Ser1280Cys) c.3821C>G (p.Ser1274Cys) c.665-537C>G (n.665-537C>G) c.707-537C>G (n.707-537C>G) c.283C>G c.671-537C>G (n.671-537C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.256C>G c.788-537C>G (n.788-537C>G) c.410-537C>G (n.410-537C>G) c.413-537C>G (n.413-537C>G) c.5-27618C>G (n.5-27618C>G) c.-43-17048C>G (n.-43-17048C>G) c.-99+33702C>G (n.-99+33702C>G) n.4098C>G n.4139C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091569G= | CA2260782053 | BRCA1 | n.4026C= c.3962C= (p.Ser1321=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3959C= (p.Ser1320=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.785-537C= (n.785-537C=) c.647-537C= (n.647-537C=) c.3074C= (p.Ser1025=) c.3839C= (p.Ser1280=) c.3821C= (p.Ser1274=) c.665-537C= (n.665-537C=) c.707-537C= (n.707-537C=) c.283C= c.671-537C= (n.671-537C=) c.*3745C= (n.*3745C=) c.256C= c.788-537C= (n.788-537C=) c.410-537C= (n.410-537C=) c.413-537C= (n.413-537C=) c.5-27618C= (n.5-27618C=) c.-43-17048C= (n.-43-17048C=) c.-99+33702C= (n.-99+33702C=) n.4098C= n.4139C= | |
17 | g.43091569G>T | CA002535 | BRCA1 | n.4026C>A c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.785-537C>A (n.785-537C>A) c.647-537C>A (n.647-537C>A) c.3074C>A (p.Ser1025Tyr) c.3839C>A (p.Ser1280Tyr) c.3821C>A (p.Ser1274Tyr) c.665-537C>A (n.665-537C>A) c.707-537C>A (n.707-537C>A) c.283C>A c.671-537C>A (n.671-537C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.256C>A c.788-537C>A (n.788-537C>A) c.410-537C>A (n.410-537C>A) c.413-537C>A (n.413-537C>A) c.5-27618C>A (n.5-27618C>A) c.-43-17048C>A (n.-43-17048C>A) c.-99+33702C>A (n.-99+33702C>A) n.4098C>A n.4139C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091569_43091570delinsGA | CA2260782054 | BRCA1 | n.4025_4026delinsTC c.3961_3962delinsTC (p.Ser1321=) c.3835_3836delinsTC (p.Ser1279=) c.3958_3959delinsTC (p.Ser1320=) c.3883_3884delinsTC (p.Ser1295=) c.785-538_785-537delinsTC (n.785-538_785-537delinsTC) c.647-538_647-537delinsTC (n.647-538_647-537delinsTC) c.3073_3074delinsTC (p.Ser1025=) c.3838_3839delinsTC (p.Ser1280=) c.3820_3821delinsTC (p.Ser1274=) c.665-538_665-537delinsTC (n.665-538_665-537delinsTC) c.707-538_707-537delinsTC (n.707-538_707-537delinsTC) c.282_283delinsTC c.671-538_671-537delinsTC (n.671-538_671-537delinsTC) c.*3744_*3745delinsTC (n.*3744_*3745delinsTC) c.255_256delinsTC c.788-538_788-537delinsTC (n.788-538_788-537delinsTC) c.410-538_410-537delinsTC (n.410-538_410-537delinsTC) c.413-538_413-537delinsTC (n.413-538_413-537delinsTC) c.5-27619_5-27618delinsTC (n.5-27619_5-27618delinsTC) c.-43-17049_-43-17048delinsTC (n.-43-17049_-43-17048delinsTC) c.-99+33701_-99+33702delinsTC (n.-99+33701_-99+33702delinsTC) n.4097_4098delinsTC n.4138_4139delinsTC | |
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17 | g.43091570A>G | CA10594042 | BRCA1 | n.4025T>C c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.785-538T>C (n.785-538T>C) c.647-538T>C (n.647-538T>C) c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.3820T>C (p.Ser1274Pro) c.665-538T>C (n.665-538T>C) c.707-538T>C (n.707-538T>C) c.282T>C c.671-538T>C (n.671-538T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.255T>C c.788-538T>C (n.788-538T>C) c.410-538T>C (n.410-538T>C) c.413-538T>C (n.413-538T>C) c.5-27619T>C (n.5-27619T>C) c.-43-17049T>C (n.-43-17049T>C) c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C) n.4097T>C n.4138T>C | dbSNP |
17 | g.43091570A>T | CA10594043 | BRCA1 | n.4025T>A c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.785-538T>A (n.785-538T>A) c.647-538T>A (n.647-538T>A) c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.3820T>A (p.Ser1274Thr) c.665-538T>A (n.665-538T>A) c.707-538T>A (n.707-538T>A) c.282T>A c.671-538T>A (n.671-538T>A) c.*3744T>A (n.*3744T>A) c.255T>A c.788-538T>A (n.788-538T>A) c.410-538T>A (n.410-538T>A) c.413-538T>A (n.413-538T>A) c.5-27619T>A (n.5-27619T>A) c.-43-17049T>A (n.-43-17049T>A) c.-99+33701T>A (n.-99+33701T>A) n.4097T>A n.4138T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091571del | CA10589709 | BRCA1 | n.4025del c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4) c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4) c.3958del (p.Ser1320ProfsTer4) c.3883del (p.Ser1295ProfsTer4) c.785-538del (n.785-538del) c.647-538del (n.647-538del) c.3073del (p.Ser1025ProfsTer4) c.3838del (p.Ser1280ProfsTer4) c.3820del (p.Ser1274ProfsTer4) c.665-538del (n.665-538del) c.707-538del (n.707-538del) c.282del c.671-538del (n.671-538del) c.*3744del (n.*3744del) c.255del c.788-538del (n.788-538del) c.410-538del (n.410-538del) c.413-538del (n.413-538del) c.5-27619del (n.5-27619del) c.-43-17049del (n.-43-17049del) c.-99+33701del (n.-99+33701del) n.4097del n.4138del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091571A= | CA2260782055 | BRCA1 | n.4024T= c.3960T= (p.Ser1320=) c.3834T= (p.Ser1278=) c.3957T= (p.Ser1319=) c.3882T= (p.Ser1294=) c.785-539T= (n.785-539T=) c.647-539T= (n.647-539T=) c.3072T= (p.Ser1024=) c.3837T= (p.Ser1279=) c.3819T= (p.Ser1273=) c.665-539T= (n.665-539T=) c.707-539T= (n.707-539T=) c.281T= c.671-539T= (n.671-539T=) c.*3743T= (n.*3743T=) c.254T= c.788-539T= (n.788-539T=) c.410-539T= (n.410-539T=) c.413-539T= (n.413-539T=) c.5-27620T= (n.5-27620T=) c.-43-17050T= (n.-43-17050T=) c.-99+33700T= (n.-99+33700T=) n.4096T= n.4137T= | |
17 | g.43091571A>C | CA500232099 | BRCA1 | n.4024T>G c.3960T>G (p.Ser1320=) c.3834T>G (p.Ser1278=) c.3957T>G (p.Ser1319=) c.3882T>G (p.Ser1294=) c.785-539T>G (n.785-539T>G) c.647-539T>G (n.647-539T>G) c.3072T>G (p.Ser1024=) c.3837T>G (p.Ser1279=) c.3819T>G (p.Ser1273=) c.665-539T>G (n.665-539T>G) c.707-539T>G (n.707-539T>G) c.281T>G c.671-539T>G (n.671-539T>G) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.254T>G c.788-539T>G (n.788-539T>G) c.410-539T>G (n.410-539T>G) c.413-539T>G (n.413-539T>G) c.5-27620T>G (n.5-27620T>G) c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G) c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G) n.4096T>G n.4137T>G | ClinVar |
17 | g.43091571A>G | CA500232100 | BRCA1 | n.4024T>C c.3960T>C (p.Ser1320=) c.3834T>C (p.Ser1278=) c.3957T>C (p.Ser1319=) c.3882T>C (p.Ser1294=) c.785-539T>C (n.785-539T>C) c.647-539T>C (n.647-539T>C) c.3072T>C (p.Ser1024=) c.3837T>C (p.Ser1279=) c.3819T>C (p.Ser1273=) c.665-539T>C (n.665-539T>C) c.707-539T>C (n.707-539T>C) c.281T>C c.671-539T>C (n.671-539T>C) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.254T>C c.788-539T>C (n.788-539T>C) c.410-539T>C (n.410-539T>C) c.413-539T>C (n.413-539T>C) c.5-27620T>C (n.5-27620T>C) c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C) c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C) n.4096T>C n.4137T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091571A>T | CA500232101 | BRCA1 | n.4024T>A c.3960T>A (p.Ser1320=) c.3834T>A (p.Ser1278=) c.3957T>A (p.Ser1319=) c.3882T>A (p.Ser1294=) c.785-539T>A (n.785-539T>A) c.647-539T>A (n.647-539T>A) c.3072T>A (p.Ser1024=) c.3837T>A (p.Ser1279=) c.3819T>A (p.Ser1273=) c.665-539T>A (n.665-539T>A) c.707-539T>A (n.707-539T>A) c.281T>A c.671-539T>A (n.671-539T>A) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.254T>A c.788-539T>A (n.788-539T>A) c.410-539T>A (n.410-539T>A) c.413-539T>A (n.413-539T>A) c.5-27620T>A (n.5-27620T>A) c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A) c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A) n.4096T>A n.4137T>A | dbSNP |
17 | g.43091571_43091572delinsAG | CA2260782056 | BRCA1 | n.4023_4024delinsCT c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=) c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=) c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=) c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=) c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT) c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT) c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=) c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=) c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=) c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT) c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT) c.280_281delinsCT c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT) c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT) c.253_254delinsCT c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT) c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT) c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT) c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT) c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT) c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT) n.4095_4096delinsCT n.4136_4137delinsCT | |
17 | g.43091572del | CA10589710 | BRCA1 | n.4023del c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5) c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5) c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5) c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5) c.785-540del (n.785-540del) c.647-540del (n.647-540del) c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5) c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5) c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5) c.665-540del (n.665-540del) c.707-540del (n.707-540del) c.280del c.671-540del (n.671-540del) c.*3742del (n.*3742del) c.253del c.788-540del (n.788-540del) c.410-540del (n.410-540del) c.413-540del (n.413-540del) c.5-27621del (n.5-27621del) c.-43-17051del (n.-43-17051del) c.-99+33699del (n.-99+33699del) n.4095del n.4136del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091572G>A | CA10594044 | BRCA1 | n.4023C>T c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3833C>T (p.Ser1278Phe) c.3956C>T (p.Ser1319Phe) c.3881C>T (p.Ser1294Phe) c.785-540C>T (n.785-540C>T) c.647-540C>T (n.647-540C>T) c.3071C>T (p.Ser1024Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.665-540C>T (n.665-540C>T) c.707-540C>T (n.707-540C>T) c.280C>T c.671-540C>T (n.671-540C>T) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.253C>T c.788-540C>T (n.788-540C>T) c.410-540C>T (n.410-540C>T) c.413-540C>T (n.413-540C>T) c.5-27621C>T (n.5-27621C>T) c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T) c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T) n.4095C>T n.4136C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091572G>C | CA10594045 | BRCA1 | n.4023C>G c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3833C>G (p.Ser1278Cys) c.3956C>G (p.Ser1319Cys) c.3881C>G (p.Ser1294Cys) c.785-540C>G (n.785-540C>G) c.647-540C>G (n.647-540C>G) c.3071C>G (p.Ser1024Cys) c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.665-540C>G (n.665-540C>G) c.707-540C>G (n.707-540C>G) c.280C>G c.671-540C>G (n.671-540C>G) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.253C>G c.788-540C>G (n.788-540C>G) c.410-540C>G (n.410-540C>G) c.413-540C>G (n.413-540C>G) c.5-27621C>G (n.5-27621C>G) c.-43-17051C>G (n.-43-17051C>G) c.-99+33699C>G (n.-99+33699C>G) n.4095C>G n.4136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091572G= | CA2260782057 | BRCA1 | n.4023C= c.3959C= (p.Ser1320=) c.3833C= (p.Ser1278=) c.3956C= (p.Ser1319=) c.3881C= (p.Ser1294=) c.785-540C= (n.785-540C=) c.647-540C= (n.647-540C=) c.3071C= (p.Ser1024=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.665-540C= (n.665-540C=) c.707-540C= (n.707-540C=) c.280C= c.671-540C= (n.671-540C=) c.*3742C= (n.*3742C=) c.253C= c.788-540C= (n.788-540C=) c.410-540C= (n.410-540C=) c.413-540C= (n.413-540C=) c.5-27621C= (n.5-27621C=) c.-43-17051C= (n.-43-17051C=) c.-99+33699C= (n.-99+33699C=) n.4095C= n.4136C= | |
17 | g.43091572G>T | CA10594046 | BRCA1 | n.4023C>A c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3833C>A (p.Ser1278Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) c.3881C>A (p.Ser1294Tyr) c.785-540C>A (n.785-540C>A) c.647-540C>A (n.647-540C>A) c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.665-540C>A (n.665-540C>A) c.707-540C>A (n.707-540C>A) c.280C>A c.671-540C>A (n.671-540C>A) c.*3742C>A (n.*3742C>A) c.253C>A c.788-540C>A (n.788-540C>A) c.410-540C>A (n.410-540C>A) c.413-540C>A (n.413-540C>A) c.5-27621C>A (n.5-27621C>A) c.-43-17051C>A (n.-43-17051C>A) c.-99+33699C>A (n.-99+33699C>A) n.4095C>A n.4136C>A | ClinVar |
17 | g.43091573A= | CA2260782058 | BRCA1 | n.4022T= c.3958T= (p.Ser1320=) c.3832T= (p.Ser1278=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.3880T= (p.Ser1294=) c.785-541T= (n.785-541T=) c.647-541T= (n.647-541T=) c.3070T= (p.Ser1024=) c.3835T= (p.Ser1279=) c.3817T= (p.Ser1273=) c.665-541T= (n.665-541T=) c.707-541T= (n.707-541T=) c.279T= c.671-541T= (n.671-541T=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.252T= c.788-541T= (n.788-541T=) c.410-541T= (n.410-541T=) c.413-541T= (n.413-541T=) c.5-27622T= (n.5-27622T=) c.-43-17052T= (n.-43-17052T=) c.-99+33698T= (n.-99+33698T=) n.4094T= n.4135T= | |
17 | g.43091573A>C | CA10594047 | BRCA1 | n.4022T>G c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.3880T>G (p.Ser1294Ala) c.785-541T>G (n.785-541T>G) c.647-541T>G (n.647-541T>G) c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.665-541T>G (n.665-541T>G) c.707-541T>G (n.707-541T>G) c.279T>G c.671-541T>G (n.671-541T>G) c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.252T>G c.788-541T>G (n.788-541T>G) c.410-541T>G (n.410-541T>G) c.413-541T>G (n.413-541T>G) c.5-27622T>G (n.5-27622T>G) c.-43-17052T>G (n.-43-17052T>G) c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G) n.4094T>G n.4135T>G | dbSNP |
17 | g.43091573A>G | CA002534 | BRCA1 | n.4022T>C c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.3880T>C (p.Ser1294Pro) c.785-541T>C (n.785-541T>C) c.647-541T>C (n.647-541T>C) c.3070T>C (p.Ser1024Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.665-541T>C (n.665-541T>C) c.707-541T>C (n.707-541T>C) c.279T>C c.671-541T>C (n.671-541T>C) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.252T>C c.788-541T>C (n.788-541T>C) c.410-541T>C (n.410-541T>C) c.413-541T>C (n.413-541T>C) c.5-27622T>C (n.5-27622T>C) c.-43-17052T>C (n.-43-17052T>C) c.-99+33698T>C (n.-99+33698T>C) n.4094T>C n.4135T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091573A>T | CA10594048 | BRCA1 | n.4022T>A c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.3880T>A (p.Ser1294Thr) c.785-541T>A (n.785-541T>A) c.647-541T>A (n.647-541T>A) c.3070T>A (p.Ser1024Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.665-541T>A (n.665-541T>A) c.707-541T>A (n.707-541T>A) c.279T>A c.671-541T>A (n.671-541T>A) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.252T>A c.788-541T>A (n.788-541T>A) c.410-541T>A (n.410-541T>A) c.413-541T>A (n.413-541T>A) c.5-27622T>A (n.5-27622T>A) c.-43-17052T>A (n.-43-17052T>A) c.-99+33698T>A (n.-99+33698T>A) n.4094T>A n.4135T>A | dbSNP |
17 | g.43091573_43091575delinsAAC | CA2260782059 | BRCA1 | n.4020_4022delinsGTT c.3956_3958delinsGTT (p.Gly1319=) c.3830_3832delinsGTT (p.Gly1277=) c.3953_3955delinsGTT (p.Gly1318=) c.3878_3880delinsGTT (p.Gly1293=) c.785-543_785-541delinsGTT (n.785-543_785-541delinsGTT) c.647-543_647-541delinsGTT (n.647-543_647-541delinsGTT) c.3068_3070delinsGTT (p.Gly1023=) c.3833_3835delinsGTT (p.Gly1278=) c.3815_3817delinsGTT (p.Gly1272=) c.665-543_665-541delinsGTT (n.665-543_665-541delinsGTT) c.707-543_707-541delinsGTT (n.707-543_707-541delinsGTT) c.277_279delinsGTT c.671-543_671-541delinsGTT (n.671-543_671-541delinsGTT) c.*3739_*3741delinsGTT (n.*3739_*3741delinsGTT) c.250_252delinsGTT c.788-543_788-541delinsGTT (n.788-543_788-541delinsGTT) c.410-543_410-541delinsGTT (n.410-543_410-541delinsGTT) c.413-543_413-541delinsGTT (n.413-543_413-541delinsGTT) c.5-27624_5-27622delinsGTT (n.5-27624_5-27622delinsGTT) c.-43-17054_-43-17052delinsGTT (n.-43-17054_-43-17052delinsGTT) c.-99+33696_-99+33698delinsGTT (n.-99+33696_-99+33698delinsGTT) n.4092_4094delinsGTT n.4133_4135delinsGTT | |
17 | g.43091575_43091586del | CA2576282597 | BRCA1 | n.4011_4022del c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del) c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del) c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del) c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del) c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del) c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del) c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del) c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del) c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del) c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del) c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del) c.268_279del c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del) c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del) c.241_252del c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del) c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del) c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del) c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del) c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del) c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del) n.4083_4094del n.4124_4135del | |
17 | g.43091574A>C | CA500232102 | BRCA1 | n.4021T>G c.3957T>G (p.Gly1319=) c.3831T>G (p.Gly1277=) c.3954T>G (p.Gly1318=) c.3879T>G (p.Gly1293=) c.785-542T>G (n.785-542T>G) c.647-542T>G (n.647-542T>G) c.3069T>G (p.Gly1023=) c.3834T>G (p.Gly1278=) c.3816T>G (p.Gly1272=) c.665-542T>G (n.665-542T>G) c.707-542T>G (n.707-542T>G) c.278T>G c.671-542T>G (n.671-542T>G) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.251T>G c.788-542T>G (n.788-542T>G) c.410-542T>G (n.410-542T>G) c.413-542T>G (n.413-542T>G) c.5-27623T>G (n.5-27623T>G) c.-43-17053T>G (n.-43-17053T>G) c.-99+33697T>G (n.-99+33697T>G) n.4093T>G n.4134T>G | |
17 | g.43091574A>G | CA500232104 | BRCA1 | n.4021T>C c.3957T>C (p.Gly1319=) c.3831T>C (p.Gly1277=) c.3954T>C (p.Gly1318=) c.3879T>C (p.Gly1293=) c.785-542T>C (n.785-542T>C) c.647-542T>C (n.647-542T>C) c.3069T>C (p.Gly1023=) c.3834T>C (p.Gly1278=) c.3816T>C (p.Gly1272=) c.665-542T>C (n.665-542T>C) c.707-542T>C (n.707-542T>C) c.278T>C c.671-542T>C (n.671-542T>C) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.251T>C c.788-542T>C (n.788-542T>C) c.410-542T>C (n.410-542T>C) c.413-542T>C (n.413-542T>C) c.5-27623T>C (n.5-27623T>C) c.-43-17053T>C (n.-43-17053T>C) c.-99+33697T>C (n.-99+33697T>C) n.4093T>C n.4134T>C | |
17 | g.43091574A>T | CA500232103 | BRCA1 | n.4021T>A c.3957T>A (p.Gly1319=) c.3831T>A (p.Gly1277=) c.3954T>A (p.Gly1318=) c.3879T>A (p.Gly1293=) c.785-542T>A (n.785-542T>A) c.647-542T>A (n.647-542T>A) c.3069T>A (p.Gly1023=) c.3834T>A (p.Gly1278=) c.3816T>A (p.Gly1272=) c.665-542T>A (n.665-542T>A) c.707-542T>A (n.707-542T>A) c.278T>A c.671-542T>A (n.671-542T>A) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.251T>A c.788-542T>A (n.788-542T>A) c.410-542T>A (n.410-542T>A) c.413-542T>A (n.413-542T>A) c.5-27623T>A (n.5-27623T>A) c.-43-17053T>A (n.-43-17053T>A) c.-99+33697T>A (n.-99+33697T>A) n.4093T>A n.4134T>A | dbSNP |
17 | g.43091574_43091575del | CA645373168 | BRCA1 | n.4020_4021del c.3956_3957del (p.Gly1319ValfsTer10) c.3830_3831del (p.Gly1277ValfsTer10) c.3953_3954del (p.Gly1318ValfsTer10) c.3878_3879del (p.Gly1293ValfsTer10) c.785-543_785-542del (n.785-543_785-542del) c.647-543_647-542del (n.647-543_647-542del) c.3068_3069del (p.Gly1023ValfsTer10) c.3833_3834del (p.Gly1278ValfsTer10) c.3815_3816del (p.Gly1272ValfsTer10) c.665-543_665-542del (n.665-543_665-542del) c.707-543_707-542del (n.707-543_707-542del) c.277_278del c.671-543_671-542del (n.671-543_671-542del) c.*3739_*3740del (n.*3739_*3740del) c.250_251del c.788-543_788-542del (n.788-543_788-542del) c.410-543_410-542del (n.410-543_410-542del) c.413-543_413-542del (n.413-543_413-542del) c.5-27624_5-27623del (n.5-27624_5-27623del) c.-43-17054_-43-17053del (n.-43-17054_-43-17053del) c.-99+33696_-99+33697del (n.-99+33696_-99+33697del) n.4092_4093del n.4133_4134del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091575C>A | CA10594049 | BRCA1 | n.4020G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.3953G>T (p.Gly1318Val) c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.785-543G>T (n.785-543G>T) c.647-543G>T (n.647-543G>T) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.665-543G>T (n.665-543G>T) c.707-543G>T (n.707-543G>T) c.277G>T c.671-543G>T (n.671-543G>T) c.*3739G>T (n.*3739G>T) c.250G>T c.788-543G>T (n.788-543G>T) c.410-543G>T (n.410-543G>T) c.413-543G>T (n.413-543G>T) c.5-27624G>T (n.5-27624G>T) c.-43-17054G>T (n.-43-17054G>T) c.-99+33696G>T (n.-99+33696G>T) n.4092G>T n.4133G>T | |
17 | g.43091575C= | CA2260782060 | BRCA1 | n.4020G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.3830G= (p.Gly1277=) c.3953G= (p.Gly1318=) c.3878G= (p.Gly1293=) c.785-543G= (n.785-543G=) c.647-543G= (n.647-543G=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.3833G= (p.Gly1278=) c.3815G= (p.Gly1272=) c.665-543G= (n.665-543G=) c.707-543G= (n.707-543G=) c.277G= c.671-543G= (n.671-543G=) c.*3739G= (n.*3739G=) c.250G= c.788-543G= (n.788-543G=) c.410-543G= (n.410-543G=) c.413-543G= (n.413-543G=) c.5-27624G= (n.5-27624G=) c.-43-17054G= (n.-43-17054G=) c.-99+33696G= (n.-99+33696G=) n.4092G= n.4133G= | |
17 | g.43091575C>G | CA10594050 | BRCA1 | n.4020G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.3953G>C (p.Gly1318Ala) c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.785-543G>C (n.785-543G>C) c.647-543G>C (n.647-543G>C) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.665-543G>C (n.665-543G>C) c.707-543G>C (n.707-543G>C) c.277G>C c.671-543G>C (n.671-543G>C) c.*3739G>C (n.*3739G>C) c.250G>C c.788-543G>C (n.788-543G>C) c.410-543G>C (n.410-543G>C) c.413-543G>C (n.413-543G>C) c.5-27624G>C (n.5-27624G>C) c.-43-17054G>C (n.-43-17054G>C) c.-99+33696G>C (n.-99+33696G>C) n.4092G>C n.4133G>C | ClinVar |
17 | g.43091575C>T | CA002533 | BRCA1 | n.4020G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.3830G>A (p.Gly1277Asp) c.3953G>A (p.Gly1318Asp) c.3878G>A (p.Gly1293Asp) c.785-543G>A (n.785-543G>A) c.647-543G>A (n.647-543G>A) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.3815G>A (p.Gly1272Asp) c.665-543G>A (n.665-543G>A) c.707-543G>A (n.707-543G>A) c.277G>A c.671-543G>A (n.671-543G>A) c.*3739G>A (n.*3739G>A) c.250G>A c.788-543G>A (n.788-543G>A) c.410-543G>A (n.410-543G>A) c.413-543G>A (n.413-543G>A) c.5-27624G>A (n.5-27624G>A) c.-43-17054G>A (n.-43-17054G>A) c.-99+33696G>A (n.-99+33696G>A) n.4092G>A n.4133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091575_43091576del | CA2695225950 | BRCA1 | n.4019_4020del c.3955_3956del (p.Gly1319PhefsTer10) c.3829_3830del (p.Gly1277PhefsTer10) c.3952_3953del (p.Gly1318PhefsTer10) c.3877_3878del (p.Gly1293PhefsTer10) c.785-544_785-543del (n.785-544_785-543del) c.647-544_647-543del (n.647-544_647-543del) c.3067_3068del (p.Gly1023PhefsTer10) c.3832_3833del (p.Gly1278PhefsTer10) c.3814_3815del (p.Gly1272PhefsTer10) c.665-544_665-543del (n.665-544_665-543del) c.707-544_707-543del (n.707-544_707-543del) c.276_277del c.671-544_671-543del (n.671-544_671-543del) c.*3738_*3739del (n.*3738_*3739del) c.249_250del c.788-544_788-543del (n.788-544_788-543del) c.410-544_410-543del (n.410-544_410-543del) c.413-544_413-543del (n.413-544_413-543del) c.5-27625_5-27624del (n.5-27625_5-27624del) c.-43-17055_-43-17054del (n.-43-17055_-43-17054del) c.-99+33695_-99+33696del (n.-99+33695_-99+33696del) n.4091_4092del n.4132_4133del | |
17 | g.43091575_43091579delinsCCAAT | CA2260782061 | BRCA1 | n.4016_4020delinsATTGG c.3952_3956delinsATTGG (p.Ile1318=) c.3826_3830delinsATTGG (p.Ile1276=) c.3949_3953delinsATTGG (p.Ile1317=) c.3874_3878delinsATTGG (p.Ile1292=) c.785-547_785-543delinsATTGG (n.785-547_785-543delinsATTGG) c.647-547_647-543delinsATTGG (n.647-547_647-543delinsATTGG) c.3064_3068delinsATTGG (p.Ile1022=) c.3829_3833delinsATTGG (p.Ile1277=) c.3811_3815delinsATTGG (p.Ile1271=) c.665-547_665-543delinsATTGG (n.665-547_665-543delinsATTGG) c.707-547_707-543delinsATTGG (n.707-547_707-543delinsATTGG) c.273_277delinsATTGG c.671-547_671-543delinsATTGG (n.671-547_671-543delinsATTGG) c.*3735_*3739delinsATTGG (n.*3735_*3739delinsATTGG) c.246_250delinsATTGG c.788-547_788-543delinsATTGG (n.788-547_788-543delinsATTGG) c.410-547_410-543delinsATTGG (n.410-547_410-543delinsATTGG) c.413-547_413-543delinsATTGG (n.413-547_413-543delinsATTGG) c.5-27628_5-27624delinsATTGG (n.5-27628_5-27624delinsATTGG) c.-43-17058_-43-17054delinsATTGG (n.-43-17058_-43-17054delinsATTGG) c.-99+33692_-99+33696delinsATTGG (n.-99+33692_-99+33696delinsATTGG) n.4088_4092delinsATTGG n.4129_4133delinsATTGG | |
17 | g.43091576C>A | CA10594051 | BRCA1 | n.4019G>T c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.3829G>T (p.Gly1277Cys) c.3952G>T (p.Gly1318Cys) c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.785-544G>T (n.785-544G>T) c.647-544G>T (n.647-544G>T) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.3814G>T (p.Gly1272Cys) c.665-544G>T (n.665-544G>T) c.707-544G>T (n.707-544G>T) c.276G>T c.671-544G>T (n.671-544G>T) c.*3738G>T (n.*3738G>T) c.249G>T c.788-544G>T (n.788-544G>T) c.410-544G>T (n.410-544G>T) c.413-544G>T (n.413-544G>T) c.5-27625G>T (n.5-27625G>T) c.-43-17055G>T (n.-43-17055G>T) c.-99+33695G>T (n.-99+33695G>T) n.4091G>T n.4132G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091576C= | CA2260782062 | BRCA1 | n.4019G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.3829G= (p.Gly1277=) c.3952G= (p.Gly1318=) c.3877G= (p.Gly1293=) c.785-544G= (n.785-544G=) c.647-544G= (n.647-544G=) c.3067G= (p.Gly1023=) c.3832G= (p.Gly1278=) c.3814G= (p.Gly1272=) c.665-544G= (n.665-544G=) c.707-544G= (n.707-544G=) c.276G= c.671-544G= (n.671-544G=) c.*3738G= (n.*3738G=) c.249G= c.788-544G= (n.788-544G=) c.410-544G= (n.410-544G=) c.413-544G= (n.413-544G=) c.5-27625G= (n.5-27625G=) c.-43-17055G= (n.-43-17055G=) c.-99+33695G= (n.-99+33695G=) n.4091G= n.4132G= | |
17 | g.43091576C>G | CA10594052 | BRCA1 | n.4019G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.3952G>C (p.Gly1318Arg) c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.785-544G>C (n.785-544G>C) c.647-544G>C (n.647-544G>C) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.665-544G>C (n.665-544G>C) c.707-544G>C (n.707-544G>C) c.276G>C c.671-544G>C (n.671-544G>C) c.*3738G>C (n.*3738G>C) c.249G>C c.788-544G>C (n.788-544G>C) c.410-544G>C (n.410-544G>C) c.413-544G>C (n.413-544G>C) c.5-27625G>C (n.5-27625G>C) c.-43-17055G>C (n.-43-17055G>C) c.-99+33695G>C (n.-99+33695G>C) n.4091G>C n.4132G>C | dbSNP |
17 | g.43091576C>T | CA002532 | BRCA1 | n.4019G>A c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.3829G>A (p.Gly1277Ser) c.3952G>A (p.Gly1318Ser) c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.785-544G>A (n.785-544G>A) c.647-544G>A (n.647-544G>A) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.3814G>A (p.Gly1272Ser) c.665-544G>A (n.665-544G>A) c.707-544G>A (n.707-544G>A) c.276G>A c.671-544G>A (n.671-544G>A) c.*3738G>A (n.*3738G>A) c.249G>A c.788-544G>A (n.788-544G>A) c.410-544G>A (n.410-544G>A) c.413-544G>A (n.413-544G>A) c.5-27625G>A (n.5-27625G>A) c.-43-17055G>A (n.-43-17055G>A) c.-99+33695G>A (n.-99+33695G>A) n.4091G>A n.4132G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091576_43091577delinsCA | CA2260782063 | BRCA1 | n.4018_4019delinsTG c.3954_3955delinsTG (p.Ile1318=) c.3828_3829delinsTG (p.Ile1276=) c.3951_3952delinsTG (p.Ile1317=) c.3876_3877delinsTG (p.Ile1292=) c.785-545_785-544delinsTG (n.785-545_785-544delinsTG) c.647-545_647-544delinsTG (n.647-545_647-544delinsTG) c.3066_3067delinsTG (p.Ile1022=) c.3831_3832delinsTG (p.Ile1277=) c.3813_3814delinsTG (p.Ile1271=) c.665-545_665-544delinsTG (n.665-545_665-544delinsTG) c.707-545_707-544delinsTG (n.707-545_707-544delinsTG) c.275_276delinsTG c.671-545_671-544delinsTG (n.671-545_671-544delinsTG) c.*3737_*3738delinsTG (n.*3737_*3738delinsTG) c.248_249delinsTG c.788-545_788-544delinsTG (n.788-545_788-544delinsTG) c.410-545_410-544delinsTG (n.410-545_410-544delinsTG) c.413-545_413-544delinsTG (n.413-545_413-544delinsTG) c.5-27626_5-27625delinsTG (n.5-27626_5-27625delinsTG) c.-43-17056_-43-17055delinsTG (n.-43-17056_-43-17055delinsTG) c.-99+33694_-99+33695delinsTG (n.-99+33694_-99+33695delinsTG) n.4090_4091delinsTG n.4131_4132delinsTG | |
17 | g.43091579_43091582del | CA10589711 | BRCA1 | n.4016_4019del c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6) c.3826_3829del (p.Ile1276ValfsTer6) c.3949_3952del (p.Ile1317ValfsTer6) c.3874_3877del (p.Ile1292ValfsTer6) c.785-547_785-544del (n.785-547_785-544del) c.647-547_647-544del (n.647-547_647-544del) c.3064_3067del (p.Ile1022ValfsTer6) c.3829_3832del (p.Ile1277ValfsTer6) c.3811_3814del (p.Ile1271ValfsTer6) c.665-547_665-544del (n.665-547_665-544del) c.707-547_707-544del (n.707-547_707-544del) c.273_276del c.671-547_671-544del (n.671-547_671-544del) c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del) c.246_249del c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del) c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del) c.413-547_413-544del (n.413-547_413-544del) c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del) c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del) c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del) n.4088_4091del n.4129_4132del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091577A= | CA2260782064 | BRCA1 | n.4018T= c.3954T= (p.Ile1318=) c.3828T= (p.Ile1276=) c.3951T= (p.Ile1317=) c.3876T= (p.Ile1292=) c.785-545T= (n.785-545T=) c.647-545T= (n.647-545T=) c.3066T= (p.Ile1022=) c.3831T= (p.Ile1277=) c.3813T= (p.Ile1271=) c.665-545T= (n.665-545T=) c.707-545T= (n.707-545T=) c.275T= c.671-545T= (n.671-545T=) c.*3737T= (n.*3737T=) c.248T= c.788-545T= (n.788-545T=) c.410-545T= (n.410-545T=) c.413-545T= (n.413-545T=) c.5-27626T= (n.5-27626T=) c.-43-17056T= (n.-43-17056T=) c.-99+33694T= (n.-99+33694T=) n.4090T= n.4131T= | |
17 | g.43091577A>C | CA059096 | BRCA1 | n.4018T>G c.3954T>G (p.Ile1318Met) c.3828T>G (p.Ile1276Met) c.3951T>G (p.Ile1317Met) c.3876T>G (p.Ile1292Met) c.785-545T>G (n.785-545T>G) c.647-545T>G (n.647-545T>G) c.3066T>G (p.Ile1022Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.665-545T>G (n.665-545T>G) c.707-545T>G (n.707-545T>G) c.275T>G c.671-545T>G (n.671-545T>G) c.*3737T>G (n.*3737T>G) c.248T>G c.788-545T>G (n.788-545T>G) c.410-545T>G (n.410-545T>G) c.413-545T>G (n.413-545T>G) c.5-27626T>G (n.5-27626T>G) c.-43-17056T>G (n.-43-17056T>G) c.-99+33694T>G (n.-99+33694T>G) n.4090T>G n.4131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091577A>G | CA500232105 | BRCA1 | n.4018T>C c.3954T>C (p.Ile1318=) c.3828T>C (p.Ile1276=) c.3951T>C (p.Ile1317=) c.3876T>C (p.Ile1292=) c.785-545T>C (n.785-545T>C) c.647-545T>C (n.647-545T>C) c.3066T>C (p.Ile1022=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3813T>C (p.Ile1271=) c.665-545T>C (n.665-545T>C) c.707-545T>C (n.707-545T>C) c.275T>C c.671-545T>C (n.671-545T>C) c.*3737T>C (n.*3737T>C) c.248T>C c.788-545T>C (n.788-545T>C) c.410-545T>C (n.410-545T>C) c.413-545T>C (n.413-545T>C) c.5-27626T>C (n.5-27626T>C) c.-43-17056T>C (n.-43-17056T>C) c.-99+33694T>C (n.-99+33694T>C) n.4090T>C n.4131T>C | dbSNP |
17 | g.43091577A>T | CA500232106 | BRCA1 | n.4018T>A c.3954T>A (p.Ile1318=) c.3828T>A (p.Ile1276=) c.3951T>A (p.Ile1317=) c.3876T>A (p.Ile1292=) c.785-545T>A (n.785-545T>A) c.647-545T>A (n.647-545T>A) c.3066T>A (p.Ile1022=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3813T>A (p.Ile1271=) c.665-545T>A (n.665-545T>A) c.707-545T>A (n.707-545T>A) c.275T>A c.671-545T>A (n.671-545T>A) c.*3737T>A (n.*3737T>A) c.248T>A c.788-545T>A (n.788-545T>A) c.410-545T>A (n.410-545T>A) c.413-545T>A (n.413-545T>A) c.5-27626T>A (n.5-27626T>A) c.-43-17056T>A (n.-43-17056T>A) c.-99+33694T>A (n.-99+33694T>A) n.4090T>A n.4131T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091578dup | CA658656672 | BRCA1 | n.4018dup c.3954dup (p.Gly1319TrpfsTer11) c.3828dup (p.Gly1277TrpfsTer11) c.3951dup (p.Gly1318TrpfsTer11) c.3876dup (p.Gly1293TrpfsTer11) c.785-545dup (n.785-545dup) c.647-545dup (n.647-545dup) c.3066dup (p.Gly1023TrpfsTer11) c.3831dup (p.Gly1278TrpfsTer11) c.3813dup (p.Gly1272TrpfsTer11) c.665-545dup (n.665-545dup) c.707-545dup (n.707-545dup) c.275dup c.671-545dup (n.671-545dup) c.*3737dup (n.*3737dup) c.248dup c.788-545dup (n.788-545dup) c.410-545dup (n.410-545dup) c.413-545dup (n.413-545dup) c.5-27626dup (n.5-27626dup) c.-43-17056dup (n.-43-17056dup) c.-99+33694dup (n.-99+33694dup) n.4090dup n.4131dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091578del | CA645373169 | BRCA1 | n.4018del c.3954del (p.Ile1318MetfsTer7) c.3828del (p.Ile1276MetfsTer7) c.3951del (p.Ile1317MetfsTer7) c.3876del (p.Ile1292MetfsTer7) c.785-545del (n.785-545del) c.647-545del (n.647-545del) c.3066del (p.Ile1022MetfsTer7) c.3831del (p.Ile1277MetfsTer7) c.3813del (p.Ile1271MetfsTer7) c.665-545del (n.665-545del) c.707-545del (n.707-545del) c.275del c.671-545del (n.671-545del) c.*3737del (n.*3737del) c.248del c.788-545del (n.788-545del) c.410-545del (n.410-545del) c.413-545del (n.413-545del) c.5-27626del (n.5-27626del) c.-43-17056del (n.-43-17056del) c.-99+33694del (n.-99+33694del) n.4090del n.4131del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091578A= | CA2260782065 | BRCA1 | n.4017T= c.3953T= (p.Ile1318=) c.3827T= (p.Ile1276=) c.3950T= (p.Ile1317=) c.3875T= (p.Ile1292=) c.785-546T= (n.785-546T=) c.647-546T= (n.647-546T=) c.3065T= (p.Ile1022=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.665-546T= (n.665-546T=) c.707-546T= (n.707-546T=) c.274T= c.671-546T= (n.671-546T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.247T= c.788-546T= (n.788-546T=) c.410-546T= (n.410-546T=) c.413-546T= (n.413-546T=) c.5-27627T= (n.5-27627T=) c.-43-17057T= (n.-43-17057T=) c.-99+33693T= (n.-99+33693T=) n.4089T= n.4130T= | |
17 | g.43091578A>C | CA10594053 | BRCA1 | n.4017T>G c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.3827T>G (p.Ile1276Ser) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) c.3875T>G (p.Ile1292Ser) c.785-546T>G (n.785-546T>G) c.647-546T>G (n.647-546T>G) c.3065T>G (p.Ile1022Ser) c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.665-546T>G (n.665-546T>G) c.707-546T>G (n.707-546T>G) c.274T>G c.671-546T>G (n.671-546T>G) c.*3736T>G (n.*3736T>G) c.247T>G c.788-546T>G (n.788-546T>G) c.410-546T>G (n.410-546T>G) c.413-546T>G (n.413-546T>G) c.5-27627T>G (n.5-27627T>G) c.-43-17057T>G (n.-43-17057T>G) c.-99+33693T>G (n.-99+33693T>G) n.4089T>G n.4130T>G | dbSNP |
17 | g.43091578A>G | CA10594054 | BRCA1 | n.4017T>C c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.3827T>C (p.Ile1276Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) c.3875T>C (p.Ile1292Thr) c.785-546T>C (n.785-546T>C) c.647-546T>C (n.647-546T>C) c.3065T>C (p.Ile1022Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.665-546T>C (n.665-546T>C) c.707-546T>C (n.707-546T>C) c.274T>C c.671-546T>C (n.671-546T>C) c.*3736T>C (n.*3736T>C) c.247T>C c.788-546T>C (n.788-546T>C) c.410-546T>C (n.410-546T>C) c.413-546T>C (n.413-546T>C) c.5-27627T>C (n.5-27627T>C) c.-43-17057T>C (n.-43-17057T>C) c.-99+33693T>C (n.-99+33693T>C) n.4089T>C n.4130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43091578A>T | CA10594055 | BRCA1 | n.4017T>A c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.3827T>A (p.Ile1276Asn) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) c.3875T>A (p.Ile1292Asn) c.785-546T>A (n.785-546T>A) c.647-546T>A (n.647-546T>A) c.3065T>A (p.Ile1022Asn) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.665-546T>A (n.665-546T>A) c.707-546T>A (n.707-546T>A) c.274T>A c.671-546T>A (n.671-546T>A) c.*3736T>A (n.*3736T>A) c.247T>A c.788-546T>A (n.788-546T>A) c.410-546T>A (n.410-546T>A) c.413-546T>A (n.413-546T>A) c.5-27627T>A (n.5-27627T>A) c.-43-17057T>A (n.-43-17057T>A) c.-99+33693T>A (n.-99+33693T>A) n.4089T>A n.4130T>A | |
17 | g.43091579T>A | CA10594056 | BRCA1 | n.4016A>T c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.3826A>T (p.Ile1276Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) c.3874A>T (p.Ile1292Phe) c.785-547A>T (n.785-547A>T) c.647-547A>T (n.647-547A>T) c.3064A>T (p.Ile1022Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.665-547A>T (n.665-547A>T) c.707-547A>T (n.707-547A>T) c.273A>T c.671-547A>T (n.671-547A>T) c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.246A>T c.788-547A>T (n.788-547A>T) c.410-547A>T (n.410-547A>T) c.413-547A>T (n.413-547A>T) c.5-27628A>T (n.5-27628A>T) c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T) c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T) n.4088A>T n.4129A>T | dbSNP |
17 | g.43091579T>C | CA002531 | BRCA1 | n.4016A>G c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3826A>G (p.Ile1276Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.3874A>G (p.Ile1292Val) c.785-547A>G (n.785-547A>G) c.647-547A>G (n.647-547A>G) c.3064A>G (p.Ile1022Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.665-547A>G (n.665-547A>G) c.707-547A>G (n.707-547A>G) c.273A>G c.671-547A>G (n.671-547A>G) c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.246A>G c.788-547A>G (n.788-547A>G) c.410-547A>G (n.410-547A>G) c.413-547A>G (n.413-547A>G) c.5-27628A>G (n.5-27628A>G) c.-43-17058A>G (n.-43-17058A>G) c.-99+33692A>G (n.-99+33692A>G) n.4088A>G n.4129A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091579T>G | CA10594057 | BRCA1 | n.4016A>C c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.3826A>C (p.Ile1276Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.3874A>C (p.Ile1292Leu) c.785-547A>C (n.785-547A>C) c.647-547A>C (n.647-547A>C) c.3064A>C (p.Ile1022Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.665-547A>C (n.665-547A>C) c.707-547A>C (n.707-547A>C) c.273A>C c.671-547A>C (n.671-547A>C) c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.246A>C c.788-547A>C (n.788-547A>C) c.410-547A>C (n.410-547A>C) c.413-547A>C (n.413-547A>C) c.5-27628A>C (n.5-27628A>C) c.-43-17058A>C (n.-43-17058A>C) c.-99+33692A>C (n.-99+33692A>C) n.4088A>C n.4129A>C | dbSNP |
17 | g.43091579T= | CA2260782066 | BRCA1 | n.4016A= c.3952A= (p.Ile1318=) c.3826A= (p.Ile1276=) c.3949A= (p.Ile1317=) c.3874A= (p.Ile1292=) c.785-547A= (n.785-547A=) c.647-547A= (n.647-547A=) c.3064A= (p.Ile1022=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.3811A= (p.Ile1271=) c.665-547A= (n.665-547A=) c.707-547A= (n.707-547A=) c.273A= c.671-547A= (n.671-547A=) c.*3735A= (n.*3735A=) c.246A= c.788-547A= (n.788-547A=) c.410-547A= (n.410-547A=) c.413-547A= (n.413-547A=) c.5-27628A= (n.5-27628A=) c.-43-17058A= (n.-43-17058A=) c.-99+33692A= (n.-99+33692A=) n.4088A= n.4129A= | |
17 | g.43091580C>A | CA10594058 | BRCA1 | n.4015G>T c.3951G>T (p.Leu1317Phe) c.3825G>T (p.Leu1275Phe) c.3948G>T (p.Leu1316Phe) c.3873G>T (p.Leu1291Phe) c.785-548G>T (n.785-548G>T) c.647-548G>T (n.647-548G>T) c.3063G>T (p.Leu1021Phe) c.3828G>T (p.Leu1276Phe) c.3810G>T (p.Leu1270Phe) c.665-548G>T (n.665-548G>T) c.707-548G>T (n.707-548G>T) c.272G>T c.671-548G>T (n.671-548G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.245G>T c.788-548G>T (n.788-548G>T) c.410-548G>T (n.410-548G>T) c.413-548G>T (n.413-548G>T) c.5-27629G>T (n.5-27629G>T) c.-43-17059G>T (n.-43-17059G>T) c.-99+33691G>T (n.-99+33691G>T) n.4087G>T n.4128G>T | dbSNP |
17 | g.43091580C= | CA2260782068 | BRCA1 | n.4015G= c.3951G= (p.Leu1317=) c.3825G= (p.Leu1275=) c.3948G= (p.Leu1316=) c.3873G= (p.Leu1291=) c.785-548G= (n.785-548G=) c.647-548G= (n.647-548G=) c.3063G= (p.Leu1021=) c.3828G= (p.Leu1276=) c.3810G= (p.Leu1270=) c.665-548G= (n.665-548G=) c.707-548G= (n.707-548G=) c.272G= c.671-548G= (n.671-548G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.245G= c.788-548G= (n.788-548G=) c.410-548G= (n.410-548G=) c.413-548G= (n.413-548G=) c.5-27629G= (n.5-27629G=) c.-43-17059G= (n.-43-17059G=) c.-99+33691G= (n.-99+33691G=) n.4087G= n.4128G= | |
17 | g.43091580C>G | CA10594059 | BRCA1 | n.4015G>C c.3951G>C (p.Leu1317Phe) c.3825G>C (p.Leu1275Phe) c.3948G>C (p.Leu1316Phe) c.3873G>C (p.Leu1291Phe) c.785-548G>C (n.785-548G>C) c.647-548G>C (n.647-548G>C) c.3063G>C (p.Leu1021Phe) c.3828G>C (p.Leu1276Phe) c.3810G>C (p.Leu1270Phe) c.665-548G>C (n.665-548G>C) c.707-548G>C (n.707-548G>C) c.272G>C c.671-548G>C (n.671-548G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.245G>C c.788-548G>C (n.788-548G>C) c.410-548G>C (n.410-548G>C) c.413-548G>C (n.413-548G>C) c.5-27629G>C (n.5-27629G>C) c.-43-17059G>C (n.-43-17059G>C) c.-99+33691G>C (n.-99+33691G>C) n.4087G>C n.4128G>C | dbSNP |
17 | g.43091580C>T | CA16615386 | BRCA1 | n.4015G>A c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.3873G>A (p.Leu1291=) c.785-548G>A (n.785-548G>A) c.647-548G>A (n.647-548G>A) c.3063G>A (p.Leu1021=) c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3810G>A (p.Leu1270=) c.665-548G>A (n.665-548G>A) c.707-548G>A (n.707-548G>A) c.272G>A c.671-548G>A (n.671-548G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.245G>A c.788-548G>A (n.788-548G>A) c.410-548G>A (n.410-548G>A) c.413-548G>A (n.413-548G>A) c.5-27629G>A (n.5-27629G>A) c.-43-17059G>A (n.-43-17059G>A) c.-99+33691G>A (n.-99+33691G>A) n.4087G>A n.4128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091580_43091584delinsCAAGA | CA2260782067 | BRCA1 | n.4011_4015delinsTCTTG c.3947_3951delinsTCTTG (p.Phe1316=) c.3821_3825delinsTCTTG (p.Phe1274=) c.3944_3948delinsTCTTG (p.Phe1315=) c.3869_3873delinsTCTTG (p.Phe1290=) c.785-552_785-548delinsTCTTG (n.785-552_785-548delinsTCTTG) c.647-552_647-548delinsTCTTG (n.647-552_647-548delinsTCTTG) c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=) c.3824_3828delinsTCTTG (p.Phe1275=) c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=) c.665-552_665-548delinsTCTTG (n.665-552_665-548delinsTCTTG) c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG) c.268_272delinsTCTTG c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG) c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG) c.241_245delinsTCTTG c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG) c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG) c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG) c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG) c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG) c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG) n.4083_4087delinsTCTTG n.4124_4128delinsTCTTG | |
17 | g.43091581A>C | CA10594060 | BRCA1 | n.4014T>G c.3950T>G (p.Leu1317Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) c.3947T>G (p.Leu1316Trp) c.3872T>G (p.Leu1291Trp) c.785-549T>G (n.785-549T>G) c.647-549T>G (n.647-549T>G) c.3062T>G (p.Leu1021Trp) c.3827T>G (p.Leu1276Trp) c.3809T>G (p.Leu1270Trp) c.665-549T>G (n.665-549T>G) c.707-549T>G (n.707-549T>G) c.271T>G c.671-549T>G (n.671-549T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.244T>G c.788-549T>G (n.788-549T>G) c.410-549T>G (n.410-549T>G) c.413-549T>G (n.413-549T>G) c.5-27630T>G (n.5-27630T>G) c.-43-17060T>G (n.-43-17060T>G) c.-99+33690T>G (n.-99+33690T>G) n.4086T>G n.4127T>G | |
17 | g.43091581A>G | CA10594061 | BRCA1 | n.4014T>C c.3950T>C (p.Leu1317Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.3872T>C (p.Leu1291Ser) c.785-549T>C (n.785-549T>C) c.647-549T>C (n.647-549T>C) c.3062T>C (p.Leu1021Ser) c.3827T>C (p.Leu1276Ser) c.3809T>C (p.Leu1270Ser) c.665-549T>C (n.665-549T>C) c.707-549T>C (n.707-549T>C) c.271T>C c.671-549T>C (n.671-549T>C) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.244T>C c.788-549T>C (n.788-549T>C) c.410-549T>C (n.410-549T>C) c.413-549T>C (n.413-549T>C) c.5-27630T>C (n.5-27630T>C) c.-43-17060T>C (n.-43-17060T>C) c.-99+33690T>C (n.-99+33690T>C) n.4086T>C n.4127T>C | dbSNP |
17 | g.43091581A>T | CA10594062 | BRCA1 | n.4014T>A c.3950T>A (p.Leu1317Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.3872T>A (p.Leu1291Ter) c.785-549T>A (n.785-549T>A) c.647-549T>A (n.647-549T>A) c.3062T>A (p.Leu1021Ter) c.3827T>A (p.Leu1276Ter) c.3809T>A (p.Leu1270Ter) c.665-549T>A (n.665-549T>A) c.707-549T>A (n.707-549T>A) c.271T>A c.671-549T>A (n.671-549T>A) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.244T>A c.788-549T>A (n.788-549T>A) c.410-549T>A (n.410-549T>A) c.413-549T>A (n.413-549T>A) c.5-27630T>A (n.5-27630T>A) c.-43-17060T>A (n.-43-17060T>A) c.-99+33690T>A (n.-99+33690T>A) n.4086T>A n.4127T>A | dbSNP |
17 | g.43091584_43091587del | CA10589712 | BRCA1 | n.4011_4014del c.3947_3950del (p.Phe1316Ter) c.3821_3824del (p.Phe1274Ter) c.3944_3947del (p.Phe1315Ter) c.3869_3872del (p.Phe1290Ter) c.785-552_785-549del (n.785-552_785-549del) c.647-552_647-549del (n.647-552_647-549del) c.3059_3062del (p.Phe1020Ter) c.3824_3827del (p.Phe1275Ter) c.3806_3809del (p.Phe1269Ter) c.665-552_665-549del (n.665-552_665-549del) c.707-552_707-549del (n.707-552_707-549del) c.268_271del c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del) c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del) c.241_244del c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del) c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del) c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del) c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del) c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del) c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del) n.4083_4086del n.4124_4127del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091582A>C | CA10594063 | BRCA1 | n.4013T>G c.3949T>G (p.Leu1317Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.3871T>G (p.Leu1291Val) c.785-550T>G (n.785-550T>G) c.647-550T>G (n.647-550T>G) c.3061T>G (p.Leu1021Val) c.3826T>G (p.Leu1276Val) c.3808T>G (p.Leu1270Val) c.665-550T>G (n.665-550T>G) c.707-550T>G (n.707-550T>G) c.270T>G c.671-550T>G (n.671-550T>G) c.*3732T>G (n.*3732T>G) c.243T>G c.788-550T>G (n.788-550T>G) c.410-550T>G (n.410-550T>G) c.413-550T>G (n.413-550T>G) c.5-27631T>G (n.5-27631T>G) c.-43-17061T>G (n.-43-17061T>G) c.-99+33689T>G (n.-99+33689T>G) n.4085T>G n.4126T>G | |
17 | g.43091582A>G | CA500232107 | BRCA1 | n.4013T>C c.3949T>C (p.Leu1317=) c.3823T>C (p.Leu1275=) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.3871T>C (p.Leu1291=) c.785-550T>C (n.785-550T>C) c.647-550T>C (n.647-550T>C) c.3061T>C (p.Leu1021=) c.3826T>C (p.Leu1276=) c.3808T>C (p.Leu1270=) c.665-550T>C (n.665-550T>C) c.707-550T>C (n.707-550T>C) c.270T>C c.671-550T>C (n.671-550T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.243T>C c.788-550T>C (n.788-550T>C) c.410-550T>C (n.410-550T>C) c.413-550T>C (n.413-550T>C) c.5-27631T>C (n.5-27631T>C) c.-43-17061T>C (n.-43-17061T>C) c.-99+33689T>C (n.-99+33689T>C) n.4085T>C n.4126T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091582A>T | CA10594064 | BRCA1 | n.4013T>A c.3949T>A (p.Leu1317Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met) c.3946T>A (p.Leu1316Met) c.3871T>A (p.Leu1291Met) c.785-550T>A (n.785-550T>A) c.647-550T>A (n.647-550T>A) c.3061T>A (p.Leu1021Met) c.3826T>A (p.Leu1276Met) c.3808T>A (p.Leu1270Met) c.665-550T>A (n.665-550T>A) c.707-550T>A (n.707-550T>A) c.270T>A c.671-550T>A (n.671-550T>A) c.*3732T>A (n.*3732T>A) c.243T>A c.788-550T>A (n.788-550T>A) c.410-550T>A (n.410-550T>A) c.413-550T>A (n.413-550T>A) c.5-27631T>A (n.5-27631T>A) c.-43-17061T>A (n.-43-17061T>A) c.-99+33689T>A (n.-99+33689T>A) n.4085T>A n.4126T>A | |
17 | g.43091582_43091583delinsAG | CA2260782069 | BRCA1 | n.4012_4013delinsCT c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=) c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=) c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=) c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=) c.785-551_785-550delinsCT (n.785-551_785-550delinsCT) c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT) c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=) c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=) c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=) c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT) c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT) c.269_270delinsCT c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT) c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT) c.242_243delinsCT c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT) c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT) c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT) c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT) c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT) c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT) n.4084_4085delinsCT n.4125_4126delinsCT | |
17 | g.43091583del | CA919844492 | BRCA1 | n.4012del c.3948del (p.Leu1317Ter) c.3822del (p.Leu1275Ter) c.3945del (p.Leu1316Ter) c.3870del (p.Leu1291Ter) c.785-551del (n.785-551del) c.647-551del (n.647-551del) c.3060del (p.Leu1021Ter) c.3825del (p.Leu1276Ter) c.3807del (p.Leu1270Ter) c.665-551del (n.665-551del) c.707-551del (n.707-551del) c.269del c.671-551del (n.671-551del) c.*3731del (n.*3731del) c.242del c.788-551del (n.788-551del) c.410-551del (n.410-551del) c.413-551del (n.413-551del) c.5-27632del (n.5-27632del) c.-43-17062del (n.-43-17062del) c.-99+33688del (n.-99+33688del) n.4084del n.4125del | dbSNP |
17 | g.43091583G>A | CA500232108 | BRCA1 | n.4012C>T c.3948C>T (p.Phe1316=) c.3822C>T (p.Phe1274=) c.3945C>T (p.Phe1315=) c.3870C>T (p.Phe1290=) c.785-551C>T (n.785-551C>T) c.647-551C>T (n.647-551C>T) c.3060C>T (p.Phe1020=) c.3825C>T (p.Phe1275=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.665-551C>T (n.665-551C>T) c.707-551C>T (n.707-551C>T) c.269C>T c.671-551C>T (n.671-551C>T) c.*3731C>T (n.*3731C>T) c.242C>T c.788-551C>T (n.788-551C>T) c.410-551C>T (n.410-551C>T) c.413-551C>T (n.413-551C>T) c.5-27632C>T (n.5-27632C>T) c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T) c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T) n.4084C>T n.4125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091583G>C | CA10594065 | BRCA1 | n.4012C>G c.3948C>G (p.Phe1316Leu) c.3822C>G (p.Phe1274Leu) c.3945C>G (p.Phe1315Leu) c.3870C>G (p.Phe1290Leu) c.785-551C>G (n.785-551C>G) c.647-551C>G (n.647-551C>G) c.3060C>G (p.Phe1020Leu) c.3825C>G (p.Phe1275Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.665-551C>G (n.665-551C>G) c.707-551C>G (n.707-551C>G) c.269C>G c.671-551C>G (n.671-551C>G) c.*3731C>G (n.*3731C>G) c.242C>G c.788-551C>G (n.788-551C>G) c.410-551C>G (n.410-551C>G) c.413-551C>G (n.413-551C>G) c.5-27632C>G (n.5-27632C>G) c.-43-17062C>G (n.-43-17062C>G) c.-99+33688C>G (n.-99+33688C>G) n.4084C>G n.4125C>G | dbSNP |
17 | g.43091583G>T | CA10594066 | BRCA1 | n.4012C>A c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.3822C>A (p.Phe1274Leu) c.3945C>A (p.Phe1315Leu) c.3870C>A (p.Phe1290Leu) c.785-551C>A (n.785-551C>A) c.647-551C>A (n.647-551C>A) c.3060C>A (p.Phe1020Leu) c.3825C>A (p.Phe1275Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.665-551C>A (n.665-551C>A) c.707-551C>A (n.707-551C>A) c.269C>A c.671-551C>A (n.671-551C>A) c.*3731C>A (n.*3731C>A) c.242C>A c.788-551C>A (n.788-551C>A) c.410-551C>A (n.410-551C>A) c.413-551C>A (n.413-551C>A) c.5-27632C>A (n.5-27632C>A) c.-43-17062C>A (n.-43-17062C>A) c.-99+33688C>A (n.-99+33688C>A) n.4084C>A n.4125C>A | |
17 | g.43091584A>C | CA10594067 | BRCA1 | n.4011T>G c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.3869T>G (p.Phe1290Cys) c.785-552T>G (n.785-552T>G) c.647-552T>G (n.647-552T>G) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.665-552T>G (n.665-552T>G) c.707-552T>G (n.707-552T>G) c.268T>G c.671-552T>G (n.671-552T>G) c.*3730T>G (n.*3730T>G) c.241T>G c.788-552T>G (n.788-552T>G) c.410-552T>G (n.410-552T>G) c.413-552T>G (n.413-552T>G) c.5-27633T>G (n.5-27633T>G) c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G) c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G) n.4083T>G n.4124T>G | |
17 | g.43091584A>G | CA10594068 | BRCA1 | n.4011T>C c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.3869T>C (p.Phe1290Ser) c.785-552T>C (n.785-552T>C) c.647-552T>C (n.647-552T>C) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.665-552T>C (n.665-552T>C) c.707-552T>C (n.707-552T>C) c.268T>C c.671-552T>C (n.671-552T>C) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.241T>C c.788-552T>C (n.788-552T>C) c.410-552T>C (n.410-552T>C) c.413-552T>C (n.413-552T>C) c.5-27633T>C (n.5-27633T>C) c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C) c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C) n.4083T>C n.4124T>C | dbSNP |
17 | g.43091584A>T | CA10594069 | BRCA1 | n.4011T>A c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.3869T>A (p.Phe1290Tyr) c.785-552T>A (n.785-552T>A) c.647-552T>A (n.647-552T>A) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.665-552T>A (n.665-552T>A) c.707-552T>A (n.707-552T>A) c.268T>A c.671-552T>A (n.671-552T>A) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.241T>A c.788-552T>A (n.788-552T>A) c.410-552T>A (n.410-552T>A) c.413-552T>A (n.413-552T>A) c.5-27633T>A (n.5-27633T>A) c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A) c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A) n.4083T>A n.4124T>A | dbSNP |
17 | g.43091585A>C | CA10594070 | BRCA1 | n.4010T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.785-553T>G (n.785-553T>G) c.647-553T>G (n.647-553T>G) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.665-553T>G (n.665-553T>G) c.707-553T>G (n.707-553T>G) c.267T>G c.671-553T>G (n.671-553T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.240T>G c.788-553T>G (n.788-553T>G) c.410-553T>G (n.410-553T>G) c.413-553T>G (n.413-553T>G) c.5-27634T>G (n.5-27634T>G) c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G) c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G) n.4082T>G n.4123T>G | |
17 | g.43091585A>G | CA10594071 | BRCA1 | n.4010T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.785-553T>C (n.785-553T>C) c.647-553T>C (n.647-553T>C) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.665-553T>C (n.665-553T>C) c.707-553T>C (n.707-553T>C) c.267T>C c.671-553T>C (n.671-553T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.240T>C c.788-553T>C (n.788-553T>C) c.410-553T>C (n.410-553T>C) c.413-553T>C (n.413-553T>C) c.5-27634T>C (n.5-27634T>C) c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C) c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C) n.4082T>C n.4123T>C | |
17 | g.43091585A>T | CA10594072 | BRCA1 | n.4010T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.785-553T>A (n.785-553T>A) c.647-553T>A (n.647-553T>A) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.665-553T>A (n.665-553T>A) c.707-553T>A (n.707-553T>A) c.267T>A c.671-553T>A (n.671-553T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.240T>A c.788-553T>A (n.788-553T>A) c.410-553T>A (n.410-553T>A) c.413-553T>A (n.413-553T>A) c.5-27634T>A (n.5-27634T>A) c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A) c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A) n.4082T>A n.4123T>A | |
17 | g.43091586A>C | CA500232109 | BRCA1 | n.4009T>G c.3945T>G (p.Pro1315=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3942T>G (p.Pro1314=) c.3867T>G (p.Pro1289=) c.785-554T>G (n.785-554T>G) c.647-554T>G (n.647-554T>G) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.3822T>G (p.Pro1274=) c.3804T>G (p.Pro1268=) c.665-554T>G (n.665-554T>G) c.707-554T>G (n.707-554T>G) c.266T>G c.671-554T>G (n.671-554T>G) c.*3728T>G (n.*3728T>G) c.239T>G c.788-554T>G (n.788-554T>G) c.410-554T>G (n.410-554T>G) c.413-554T>G (n.413-554T>G) c.5-27635T>G (n.5-27635T>G) c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G) c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G) n.4081T>G n.4122T>G | |
17 | g.43091586A>G | CA500232110 | BRCA1 | n.4009T>C c.3945T>C (p.Pro1315=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3942T>C (p.Pro1314=) c.3867T>C (p.Pro1289=) c.785-554T>C (n.785-554T>C) c.647-554T>C (n.647-554T>C) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.3822T>C (p.Pro1274=) c.3804T>C (p.Pro1268=) c.665-554T>C (n.665-554T>C) c.707-554T>C (n.707-554T>C) c.266T>C c.671-554T>C (n.671-554T>C) c.*3728T>C (n.*3728T>C) c.239T>C c.788-554T>C (n.788-554T>C) c.410-554T>C (n.410-554T>C) c.413-554T>C (n.413-554T>C) c.5-27635T>C (n.5-27635T>C) c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C) c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C) n.4081T>C n.4122T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091586A>T | CA500232111 | BRCA1 | n.4009T>A c.3945T>A (p.Pro1315=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3942T>A (p.Pro1314=) c.3867T>A (p.Pro1289=) c.785-554T>A (n.785-554T>A) c.647-554T>A (n.647-554T>A) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.3822T>A (p.Pro1274=) c.3804T>A (p.Pro1268=) c.665-554T>A (n.665-554T>A) c.707-554T>A (n.707-554T>A) c.266T>A c.671-554T>A (n.671-554T>A) c.*3728T>A (n.*3728T>A) c.239T>A c.788-554T>A (n.788-554T>A) c.410-554T>A (n.410-554T>A) c.413-554T>A (n.413-554T>A) c.5-27635T>A (n.5-27635T>A) c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A) c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A) n.4081T>A n.4122T>A | dbSNP |
17 | g.43091587G>A | CA10594073 | BRCA1 | n.4008C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.785-555C>T (n.785-555C>T) c.647-555C>T (n.647-555C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.665-555C>T (n.665-555C>T) c.707-555C>T (n.707-555C>T) c.265C>T c.671-555C>T (n.671-555C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.238C>T c.788-555C>T (n.788-555C>T) c.410-555C>T (n.410-555C>T) c.413-555C>T (n.413-555C>T) c.5-27636C>T (n.5-27636C>T) c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T) c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T) n.4080C>T n.4121C>T | dbSNP |
17 | g.43091587G>C | CA002530 | BRCA1 | n.4008C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.785-555C>G (n.785-555C>G) c.647-555C>G (n.647-555C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.665-555C>G (n.665-555C>G) c.707-555C>G (n.707-555C>G) c.265C>G c.671-555C>G (n.671-555C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.238C>G c.788-555C>G (n.788-555C>G) c.410-555C>G (n.410-555C>G) c.413-555C>G (n.413-555C>G) c.5-27636C>G (n.5-27636C>G) c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G) c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G) n.4080C>G n.4121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091587G= | CA2260782070 | BRCA1 | n.4008C= c.3944C= (p.Pro1315=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3941C= (p.Pro1314=) c.3866C= (p.Pro1289=) c.785-555C= (n.785-555C=) c.647-555C= (n.647-555C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.665-555C= (n.665-555C=) c.707-555C= (n.707-555C=) c.265C= c.671-555C= (n.671-555C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.238C= c.788-555C= (n.788-555C=) c.410-555C= (n.410-555C=) c.413-555C= (n.413-555C=) c.5-27636C= (n.5-27636C=) c.-43-17066C= (n.-43-17066C=) c.-99+33684C= (n.-99+33684C=) n.4080C= n.4121C= | |
17 | g.43091587G>T | CA002529 | BRCA1 | n.4008C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3941C>A (p.Pro1314His) c.3866C>A (p.Pro1289His) c.785-555C>A (n.785-555C>A) c.647-555C>A (n.647-555C>A) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.665-555C>A (n.665-555C>A) c.707-555C>A (n.707-555C>A) c.265C>A c.671-555C>A (n.671-555C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.238C>A c.788-555C>A (n.788-555C>A) c.410-555C>A (n.410-555C>A) c.413-555C>A (n.413-555C>A) c.5-27636C>A (n.5-27636C>A) c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A) c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A) n.4080C>A n.4121C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091588G>A | CA10594074 | BRCA1 | n.4007C>T c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.785-556C>T (n.785-556C>T) c.647-556C>T (n.647-556C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.665-556C>T (n.665-556C>T) c.707-556C>T (n.707-556C>T) c.264C>T c.671-556C>T (n.671-556C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.237C>T c.788-556C>T (n.788-556C>T) c.410-556C>T (n.410-556C>T) c.413-556C>T (n.413-556C>T) c.5-27637C>T (n.5-27637C>T) c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T) c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T) n.4079C>T n.4120C>T | dbSNP |
17 | g.43091588G>C | CA10594075 | BRCA1 | n.4007C>G c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.785-556C>G (n.785-556C>G) c.647-556C>G (n.647-556C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.665-556C>G (n.665-556C>G) c.707-556C>G (n.707-556C>G) c.264C>G c.671-556C>G (n.671-556C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.237C>G c.788-556C>G (n.788-556C>G) c.410-556C>G (n.410-556C>G) c.413-556C>G (n.413-556C>G) c.5-27637C>G (n.5-27637C>G) c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G) c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G) n.4079C>G n.4120C>G | ClinVar |
17 | g.43091588G>T | CA10594076 | BRCA1 | n.4007C>A c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.785-556C>A (n.785-556C>A) c.647-556C>A (n.647-556C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.665-556C>A (n.665-556C>A) c.707-556C>A (n.707-556C>A) c.264C>A c.671-556C>A (n.671-556C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.237C>A c.788-556C>A (n.788-556C>A) c.410-556C>A (n.410-556C>A) c.413-556C>A (n.413-556C>A) c.5-27637C>A (n.5-27637C>A) c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A) c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A) n.4079C>A n.4120C>A | ClinVar |
17 | g.43091589A>C | CA10594077 | BRCA1 | n.4006T>G c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.3816T>G (p.Asp1272Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.3864T>G (p.Asp1288Glu) c.785-557T>G (n.785-557T>G) c.647-557T>G (n.647-557T>G) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.665-557T>G (n.665-557T>G) c.707-557T>G (n.707-557T>G) c.263T>G c.671-557T>G (n.671-557T>G) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.236T>G c.788-557T>G (n.788-557T>G) c.410-557T>G (n.410-557T>G) c.413-557T>G (n.413-557T>G) c.5-27638T>G (n.5-27638T>G) c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G) c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G) n.4078T>G n.4119T>G | dbSNP |
17 | g.43091589A>G | CA500232112 | BRCA1 | n.4006T>C c.3942T>C (p.Asp1314=) c.3816T>C (p.Asp1272=) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.3864T>C (p.Asp1288=) c.785-557T>C (n.785-557T>C) c.647-557T>C (n.647-557T>C) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.3819T>C (p.Asp1273=) c.3801T>C (p.Asp1267=) c.665-557T>C (n.665-557T>C) c.707-557T>C (n.707-557T>C) c.263T>C c.671-557T>C (n.671-557T>C) c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.236T>C c.788-557T>C (n.788-557T>C) c.410-557T>C (n.410-557T>C) c.413-557T>C (n.413-557T>C) c.5-27638T>C (n.5-27638T>C) c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C) c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C) n.4078T>C n.4119T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091589A>T | CA10594078 | BRCA1 | n.4006T>A c.3942T>A (p.Asp1314Glu) c.3816T>A (p.Asp1272Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.3864T>A (p.Asp1288Glu) c.785-557T>A (n.785-557T>A) c.647-557T>A (n.647-557T>A) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.3819T>A (p.Asp1273Glu) c.3801T>A (p.Asp1267Glu) c.665-557T>A (n.665-557T>A) c.707-557T>A (n.707-557T>A) c.263T>A c.671-557T>A (n.671-557T>A) c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.236T>A c.788-557T>A (n.788-557T>A) c.410-557T>A (n.410-557T>A) c.413-557T>A (n.413-557T>A) c.5-27638T>A (n.5-27638T>A) c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A) c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A) n.4078T>A n.4119T>A | dbSNP |
17 | g.43091589_43091590insG | CA2843744566 | BRCA1 | n.4005_4006insC c.3941_3942insC (p.Pro1315SerfsTer15) c.3815_3816insC (p.Pro1273SerfsTer15) c.3938_3939insC (p.Pro1314SerfsTer15) c.3863_3864insC (p.Pro1289SerfsTer15) c.785-558_785-557insC (n.785-558_785-557insC) c.647-558_647-557insC (n.647-558_647-557insC) c.3053_3054insC (p.Pro1019SerfsTer15) c.3818_3819insC (p.Pro1274SerfsTer15) c.3800_3801insC (p.Pro1268SerfsTer15) c.665-558_665-557insC (n.665-558_665-557insC) c.707-558_707-557insC (n.707-558_707-557insC) c.262_263insC c.671-558_671-557insC (n.671-558_671-557insC) c.*3724_*3725insC (n.*3724_*3725insC) c.235_236insC c.788-558_788-557insC (n.788-558_788-557insC) c.410-558_410-557insC (n.410-558_410-557insC) c.413-558_413-557insC (n.413-558_413-557insC) c.5-27639_5-27638insC (n.5-27639_5-27638insC) c.-43-17069_-43-17068insC (n.-43-17069_-43-17068insC) c.-99+33681_-99+33682insC (n.-99+33681_-99+33682insC) n.4077_4078insC n.4118_4119insC | |
17 | g.43091590T>A | CA059098 | BRCA1 | n.4005A>T c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.3815A>T (p.Asp1272Val) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.3863A>T (p.Asp1288Val) c.785-558A>T (n.785-558A>T) c.647-558A>T (n.647-558A>T) c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.3818A>T (p.Asp1273Val) c.3800A>T (p.Asp1267Val) c.665-558A>T (n.665-558A>T) c.707-558A>T (n.707-558A>T) c.262A>T c.671-558A>T (n.671-558A>T) c.*3724A>T (n.*3724A>T) c.235A>T c.788-558A>T (n.788-558A>T) c.410-558A>T (n.410-558A>T) c.413-558A>T (n.413-558A>T) c.5-27639A>T (n.5-27639A>T) c.-43-17069A>T (n.-43-17069A>T) c.-99+33681A>T (n.-99+33681A>T) n.4077A>T n.4118A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.43091590T>G | CA10594080 | BRCA1 | n.4005A>C c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.3815A>C (p.Asp1272Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.3863A>C (p.Asp1288Ala) c.785-558A>C (n.785-558A>C) c.647-558A>C (n.647-558A>C) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) c.3800A>C (p.Asp1267Ala) c.665-558A>C (n.665-558A>C) c.707-558A>C (n.707-558A>C) c.262A>C c.671-558A>C (n.671-558A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.235A>C c.788-558A>C (n.788-558A>C) c.410-558A>C (n.410-558A>C) c.413-558A>C (n.413-558A>C) c.5-27639A>C (n.5-27639A>C) c.-43-17069A>C (n.-43-17069A>C) c.-99+33681A>C (n.-99+33681A>C) n.4077A>C n.4118A>C | |
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17 | g.43091591C>A | CA10594081 | BRCA1 | n.4004G>T c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.3862G>T (p.Asp1288Tyr) c.785-559G>T (n.785-559G>T) c.647-559G>T (n.647-559G>T) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) c.3799G>T (p.Asp1267Tyr) c.665-559G>T (n.665-559G>T) c.707-559G>T (n.707-559G>T) c.261G>T c.671-559G>T (n.671-559G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.234G>T c.788-559G>T (n.788-559G>T) c.410-559G>T (n.410-559G>T) c.413-559G>T (n.413-559G>T) c.5-27640G>T (n.5-27640G>T) c.-43-17070G>T (n.-43-17070G>T) c.-99+33680G>T (n.-99+33680G>T) n.4076G>T n.4117G>T | dbSNP |
17 | g.43091591C= | CA2260782072 | BRCA1 | n.4004G= c.3940G= (p.Asp1314=) c.3814G= (p.Asp1272=) c.3937G= (p.Asp1313=) c.3862G= (p.Asp1288=) c.785-559G= (n.785-559G=) c.647-559G= (n.647-559G=) c.3052G= (p.Asp1018=) c.3817G= (p.Asp1273=) c.3799G= (p.Asp1267=) c.665-559G= (n.665-559G=) c.707-559G= (n.707-559G=) c.261G= c.671-559G= (n.671-559G=) c.*3723G= (n.*3723G=) c.234G= c.788-559G= (n.788-559G=) c.410-559G= (n.410-559G=) c.413-559G= (n.413-559G=) c.5-27640G= (n.5-27640G=) c.-43-17070G= (n.-43-17070G=) c.-99+33680G= (n.-99+33680G=) n.4076G= n.4117G= | |
17 | g.43091591C>G | CA10594082 | BRCA1 | n.4004G>C c.3940G>C (p.Asp1314His) c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.3862G>C (p.Asp1288His) c.785-559G>C (n.785-559G>C) c.647-559G>C (n.647-559G>C) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.3817G>C (p.Asp1273His) c.3799G>C (p.Asp1267His) c.665-559G>C (n.665-559G>C) c.707-559G>C (n.707-559G>C) c.261G>C c.671-559G>C (n.671-559G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.234G>C c.788-559G>C (n.788-559G>C) c.410-559G>C (n.410-559G>C) c.413-559G>C (n.413-559G>C) c.5-27640G>C (n.5-27640G>C) c.-43-17070G>C (n.-43-17070G>C) c.-99+33680G>C (n.-99+33680G>C) n.4076G>C n.4117G>C | |
17 | g.43091591C>T | CA002528 | BRCA1 | n.4004G>A c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.3862G>A (p.Asp1288Asn) c.785-559G>A (n.785-559G>A) c.647-559G>A (n.647-559G>A) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) c.3799G>A (p.Asp1267Asn) c.665-559G>A (n.665-559G>A) c.707-559G>A (n.707-559G>A) c.261G>A c.671-559G>A (n.671-559G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.234G>A c.788-559G>A (n.788-559G>A) c.410-559G>A (n.410-559G>A) c.413-559G>A (n.413-559G>A) c.5-27640G>A (n.5-27640G>A) c.-43-17070G>A (n.-43-17070G>A) c.-99+33680G>A (n.-99+33680G>A) n.4076G>A n.4117G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091592dup | CA2499224447 | BRCA1 | n.4004dup c.3940dup (p.Asp1314GlyfsTer16) c.3814dup (p.Asp1272GlyfsTer16) c.3937dup (p.Asp1313GlyfsTer16) c.3862dup (p.Asp1288GlyfsTer16) c.785-559dup (n.785-559dup) c.647-559dup (n.647-559dup) c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer16) c.3817dup (p.Asp1273GlyfsTer16) c.3799dup (p.Asp1267GlyfsTer16) c.665-559dup (n.665-559dup) c.707-559dup (n.707-559dup) c.261dup c.671-559dup (n.671-559dup) c.*3723dup (n.*3723dup) c.234dup c.788-559dup (n.788-559dup) c.410-559dup (n.410-559dup) c.413-559dup (n.413-559dup) c.5-27640dup (n.5-27640dup) c.-43-17070dup (n.-43-17070dup) c.-99+33680dup (n.-99+33680dup) n.4076dup n.4117dup | |
17 | g.43091592C>A | CA10594083 | BRCA1 | n.4003G>T c.3939G>T (p.Gln1313His) c.3813G>T (p.Gln1271His) c.3936G>T (p.Gln1312His) c.3861G>T (p.Gln1287His) c.785-560G>T (n.785-560G>T) c.647-560G>T (n.647-560G>T) c.3051G>T (p.Gln1017His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.3798G>T (p.Gln1266His) c.665-560G>T (n.665-560G>T) c.707-560G>T (n.707-560G>T) c.260G>T c.671-560G>T (n.671-560G>T) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.233G>T c.788-560G>T (n.788-560G>T) c.410-560G>T (n.410-560G>T) c.413-560G>T (n.413-560G>T) c.5-27641G>T (n.5-27641G>T) c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T) c.-99+33679G>T (n.-99+33679G>T) n.4075G>T n.4116G>T | dbSNP |
17 | g.43091592C>G | CA10594084 | BRCA1 | n.4003G>C c.3939G>C (p.Gln1313His) c.3813G>C (p.Gln1271His) c.3936G>C (p.Gln1312His) c.3861G>C (p.Gln1287His) c.785-560G>C (n.785-560G>C) c.647-560G>C (n.647-560G>C) c.3051G>C (p.Gln1017His) c.3816G>C (p.Gln1272His) c.3798G>C (p.Gln1266His) c.665-560G>C (n.665-560G>C) c.707-560G>C (n.707-560G>C) c.260G>C c.671-560G>C (n.671-560G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.233G>C c.788-560G>C (n.788-560G>C) c.410-560G>C (n.410-560G>C) c.413-560G>C (n.413-560G>C) c.5-27641G>C (n.5-27641G>C) c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C) c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C) n.4075G>C n.4116G>C | dbSNP |
17 | g.43091592C>T | CA500232113 | BRCA1 | n.4003G>A c.3939G>A (p.Gln1313=) c.3813G>A (p.Gln1271=) c.3936G>A (p.Gln1312=) c.3861G>A (p.Gln1287=) c.785-560G>A (n.785-560G>A) c.647-560G>A (n.647-560G>A) c.3051G>A (p.Gln1017=) c.3816G>A (p.Gln1272=) c.3798G>A (p.Gln1266=) c.665-560G>A (n.665-560G>A) c.707-560G>A (n.707-560G>A) c.260G>A c.671-560G>A (n.671-560G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.233G>A c.788-560G>A (n.788-560G>A) c.410-560G>A (n.410-560G>A) c.413-560G>A (n.413-560G>A) c.5-27641G>A (n.5-27641G>A) c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A) c.-99+33679G>A (n.-99+33679G>A) n.4075G>A n.4116G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091593T>A | CA10594085 | BRCA1 | n.4002A>T c.3938A>T (p.Gln1313Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.3860A>T (p.Gln1287Leu) c.785-561A>T (n.785-561A>T) c.647-561A>T (n.647-561A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) c.665-561A>T (n.665-561A>T) c.707-561A>T (n.707-561A>T) c.259A>T c.671-561A>T (n.671-561A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.232A>T c.788-561A>T (n.788-561A>T) c.410-561A>T (n.410-561A>T) c.413-561A>T (n.413-561A>T) c.5-27642A>T (n.5-27642A>T) c.-43-17072A>T (n.-43-17072A>T) c.-99+33678A>T (n.-99+33678A>T) n.4074A>T n.4115A>T | |
17 | g.43091593T>C | CA059105 | BRCA1 | n.4002A>G c.3938A>G (p.Gln1313Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg) c.3935A>G (p.Gln1312Arg) c.3860A>G (p.Gln1287Arg) c.785-561A>G (n.785-561A>G) c.647-561A>G (n.647-561A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) c.665-561A>G (n.665-561A>G) c.707-561A>G (n.707-561A>G) c.259A>G c.671-561A>G (n.671-561A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.232A>G c.788-561A>G (n.788-561A>G) c.410-561A>G (n.410-561A>G) c.413-561A>G (n.413-561A>G) c.5-27642A>G (n.5-27642A>G) c.-43-17072A>G (n.-43-17072A>G) c.-99+33678A>G (n.-99+33678A>G) n.4074A>G n.4115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091593T>G | CA10594086 | BRCA1 | n.4002A>C c.3938A>C (p.Gln1313Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.3860A>C (p.Gln1287Pro) c.785-561A>C (n.785-561A>C) c.647-561A>C (n.647-561A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) c.665-561A>C (n.665-561A>C) c.707-561A>C (n.707-561A>C) c.259A>C c.671-561A>C (n.671-561A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.232A>C c.788-561A>C (n.788-561A>C) c.410-561A>C (n.410-561A>C) c.413-561A>C (n.413-561A>C) c.5-27642A>C (n.5-27642A>C) c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C) c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C) n.4074A>C n.4115A>C | ClinVar |
17 | g.43091593T= | CA2260782073 | BRCA1 | n.4002A= c.3938A= (p.Gln1313=) c.3812A= (p.Gln1271=) c.3935A= (p.Gln1312=) c.3860A= (p.Gln1287=) c.785-561A= (n.785-561A=) c.647-561A= (n.647-561A=) c.3050A= (p.Gln1017=) c.3815A= (p.Gln1272=) c.3797A= (p.Gln1266=) c.665-561A= (n.665-561A=) c.707-561A= (n.707-561A=) c.259A= c.671-561A= (n.671-561A=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.232A= c.788-561A= (n.788-561A=) c.410-561A= (n.410-561A=) c.413-561A= (n.413-561A=) c.5-27642A= (n.5-27642A=) c.-43-17072A= (n.-43-17072A=) c.-99+33678A= (n.-99+33678A=) n.4074A= n.4115A= | |
17 | g.43091595_43091598del | CA2825002478 | BRCA1 | n.3999_4002del c.3935_3938del (p.Thr1312ArgfsTer5) c.3809_3812del (p.Thr1270ArgfsTer5) c.3932_3935del (p.Thr1311ArgfsTer5) c.3857_3860del (p.Thr1286ArgfsTer5) c.785-564_785-561del (n.785-564_785-561del) c.647-564_647-561del (n.647-564_647-561del) c.3047_3050del (p.Thr1016ArgfsTer5) c.3812_3815del (p.Thr1271ArgfsTer5) c.3794_3797del (p.Thr1265ArgfsTer5) c.665-564_665-561del (n.665-564_665-561del) c.707-564_707-561del (n.707-564_707-561del) c.256_259del c.671-564_671-561del (n.671-564_671-561del) c.*3718_*3721del (n.*3718_*3721del) c.229_232del c.788-564_788-561del (n.788-564_788-561del) c.410-564_410-561del (n.410-564_410-561del) c.413-564_413-561del (n.413-564_413-561del) c.5-27645_5-27642del (n.5-27645_5-27642del) c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del) c.-99+33675_-99+33678del (n.-99+33675_-99+33678del) n.4071_4074del n.4112_4115del | ClinVar |
17 | g.43091594G>A | CA002527 | BRCA1 | n.4001C>T c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.3859C>T (p.Gln1287Ter) c.785-562C>T (n.785-562C>T) c.647-562C>T (n.647-562C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) c.665-562C>T (n.665-562C>T) c.707-562C>T (n.707-562C>T) c.258C>T c.671-562C>T (n.671-562C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.231C>T c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.410-562C>T (n.410-562C>T) c.413-562C>T (n.413-562C>T) c.5-27643C>T (n.5-27643C>T) c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T) c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T) n.4073C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091594G>C | CA10594087 | BRCA1 | n.4001C>G c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.3859C>G (p.Gln1287Glu) c.785-562C>G (n.785-562C>G) c.647-562C>G (n.647-562C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.665-562C>G (n.665-562C>G) c.707-562C>G (n.707-562C>G) c.258C>G c.671-562C>G (n.671-562C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.231C>G c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.410-562C>G (n.410-562C>G) c.413-562C>G (n.413-562C>G) c.5-27643C>G (n.5-27643C>G) c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G) c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G) n.4073C>G n.4114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091594G= | CA2260782074 | BRCA1 | n.4001C= c.3937C= (p.Gln1313=) c.3811C= (p.Gln1271=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.3859C= (p.Gln1287=) c.785-562C= (n.785-562C=) c.647-562C= (n.647-562C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.3814C= (p.Gln1272=) c.3796C= (p.Gln1266=) c.665-562C= (n.665-562C=) c.707-562C= (n.707-562C=) c.258C= c.671-562C= (n.671-562C=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.231C= c.788-562C= (n.788-562C=) c.410-562C= (n.410-562C=) c.413-562C= (n.413-562C=) c.5-27643C= (n.5-27643C=) c.-43-17073C= (n.-43-17073C=) c.-99+33677C= (n.-99+33677C=) n.4073C= n.4114C= | |
17 | g.43091594G>T | CA10594088 | BRCA1 | n.4001C>A c.3937C>A (p.Gln1313Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.3859C>A (p.Gln1287Lys) c.785-562C>A (n.785-562C>A) c.647-562C>A (n.647-562C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) c.665-562C>A (n.665-562C>A) c.707-562C>A (n.707-562C>A) c.258C>A c.671-562C>A (n.671-562C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.231C>A c.788-562C>A (n.788-562C>A) c.410-562C>A (n.410-562C>A) c.413-562C>A (n.413-562C>A) c.5-27643C>A (n.5-27643C>A) c.-43-17073C>A (n.-43-17073C>A) c.-99+33677C>A (n.-99+33677C>A) n.4073C>A n.4114C>A | dbSNP |
17 | g.43091596del | CA1139771115 | BRCA1 | n.4001del c.3937del (p.Gln1313ArgfsTer5) c.3811del (p.Gln1271ArgfsTer5) c.3934del (p.Gln1312ArgfsTer5) c.3859del (p.Gln1287ArgfsTer5) c.785-562del (n.785-562del) c.647-562del (n.647-562del) c.3049del (p.Gln1017ArgfsTer5) c.3814del (p.Gln1272ArgfsTer5) c.3796del (p.Gln1266ArgfsTer5) c.665-562del (n.665-562del) c.707-562del (n.707-562del) c.258del c.671-562del (n.671-562del) c.*3720del (n.*3720del) c.231del c.788-562del (n.788-562del) c.410-562del (n.410-562del) c.413-562del (n.413-562del) c.5-27643del (n.5-27643del) c.-43-17073del (n.-43-17073del) c.-99+33677del (n.-99+33677del) n.4073del n.4114del | |
17 | g.43091595G>A | CA059110 | BRCA1 | n.4000C>T c.3936C>T (p.Thr1312=) c.3810C>T (p.Thr1270=) c.3933C>T (p.Thr1311=) c.3858C>T (p.Thr1286=) c.785-563C>T (n.785-563C>T) c.647-563C>T (n.647-563C>T) c.3048C>T (p.Thr1016=) c.3813C>T (p.Thr1271=) c.3795C>T (p.Thr1265=) c.665-563C>T (n.665-563C>T) c.707-563C>T (n.707-563C>T) c.257C>T c.671-563C>T (n.671-563C>T) c.*3719C>T (n.*3719C>T) c.230C>T c.788-563C>T (n.788-563C>T) c.410-563C>T (n.410-563C>T) c.413-563C>T (n.413-563C>T) c.5-27644C>T (n.5-27644C>T) c.-43-17074C>T (n.-43-17074C>T) c.-99+33676C>T (n.-99+33676C>T) n.4072C>T n.4113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091595G>C | CA500232114 | BRCA1 | n.4000C>G c.3936C>G (p.Thr1312=) c.3810C>G (p.Thr1270=) c.3933C>G (p.Thr1311=) c.3858C>G (p.Thr1286=) c.785-563C>G (n.785-563C>G) c.647-563C>G (n.647-563C>G) c.3048C>G (p.Thr1016=) c.3813C>G (p.Thr1271=) c.3795C>G (p.Thr1265=) c.665-563C>G (n.665-563C>G) c.707-563C>G (n.707-563C>G) c.257C>G c.671-563C>G (n.671-563C>G) c.*3719C>G (n.*3719C>G) c.230C>G c.788-563C>G (n.788-563C>G) c.410-563C>G (n.410-563C>G) c.413-563C>G (n.413-563C>G) c.5-27644C>G (n.5-27644C>G) c.-43-17074C>G (n.-43-17074C>G) c.-99+33676C>G (n.-99+33676C>G) n.4072C>G n.4113C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091595G= | CA2260782075 | BRCA1 | n.4000C= c.3936C= (p.Thr1312=) c.3810C= (p.Thr1270=) c.3933C= (p.Thr1311=) c.3858C= (p.Thr1286=) c.785-563C= (n.785-563C=) c.647-563C= (n.647-563C=) c.3048C= (p.Thr1016=) c.3813C= (p.Thr1271=) c.3795C= (p.Thr1265=) c.665-563C= (n.665-563C=) c.707-563C= (n.707-563C=) c.257C= c.671-563C= (n.671-563C=) c.*3719C= (n.*3719C=) c.230C= c.788-563C= (n.788-563C=) c.410-563C= (n.410-563C=) c.413-563C= (n.413-563C=) c.5-27644C= (n.5-27644C=) c.-43-17074C= (n.-43-17074C=) c.-99+33676C= (n.-99+33676C=) n.4072C= n.4113C= | |
17 | g.43091595G>T | CA500232115 | BRCA1 | n.4000C>A c.3936C>A (p.Thr1312=) c.3810C>A (p.Thr1270=) c.3933C>A (p.Thr1311=) c.3858C>A (p.Thr1286=) c.785-563C>A (n.785-563C>A) c.647-563C>A (n.647-563C>A) c.3048C>A (p.Thr1016=) c.3813C>A (p.Thr1271=) c.3795C>A (p.Thr1265=) c.665-563C>A (n.665-563C>A) c.707-563C>A (n.707-563C>A) c.257C>A c.671-563C>A (n.671-563C>A) c.*3719C>A (n.*3719C>A) c.230C>A c.788-563C>A (n.788-563C>A) c.410-563C>A (n.410-563C>A) c.413-563C>A (n.413-563C>A) c.5-27644C>A (n.5-27644C>A) c.-43-17074C>A (n.-43-17074C>A) c.-99+33676C>A (n.-99+33676C>A) n.4072C>A n.4113C>A | dbSNP |
17 | g.43091596G>A | CA10594089 | BRCA1 | n.3999C>T c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3809C>T (p.Thr1270Ile) c.3932C>T (p.Thr1311Ile) c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.785-564C>T (n.785-564C>T) c.647-564C>T (n.647-564C>T) c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.665-564C>T (n.665-564C>T) c.707-564C>T (n.707-564C>T) c.256C>T c.671-564C>T (n.671-564C>T) c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.229C>T c.788-564C>T (n.788-564C>T) c.410-564C>T (n.410-564C>T) c.413-564C>T (n.413-564C>T) c.5-27645C>T (n.5-27645C>T) c.-43-17075C>T (n.-43-17075C>T) c.-99+33675C>T (n.-99+33675C>T) n.4071C>T n.4112C>T | dbSNP |
17 | g.43091596G>C | CA10594090 | BRCA1 | n.3999C>G c.3935C>G (p.Thr1312Ser) c.3809C>G (p.Thr1270Ser) c.3932C>G (p.Thr1311Ser) c.3857C>G (p.Thr1286Ser) c.785-564C>G (n.785-564C>G) c.647-564C>G (n.647-564C>G) c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.3812C>G (p.Thr1271Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) c.665-564C>G (n.665-564C>G) c.707-564C>G (n.707-564C>G) c.256C>G c.671-564C>G (n.671-564C>G) c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.229C>G c.788-564C>G (n.788-564C>G) c.410-564C>G (n.410-564C>G) c.413-564C>G (n.413-564C>G) c.5-27645C>G (n.5-27645C>G) c.-43-17075C>G (n.-43-17075C>G) c.-99+33675C>G (n.-99+33675C>G) n.4071C>G n.4112C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091596G= | CA2260782076 | BRCA1 | n.3999C= c.3935C= (p.Thr1312=) c.3809C= (p.Thr1270=) c.3932C= (p.Thr1311=) c.3857C= (p.Thr1286=) c.785-564C= (n.785-564C=) c.647-564C= (n.647-564C=) c.3047C= (p.Thr1016=) c.3812C= (p.Thr1271=) c.3794C= (p.Thr1265=) c.665-564C= (n.665-564C=) c.707-564C= (n.707-564C=) c.256C= c.671-564C= (n.671-564C=) c.*3718C= (n.*3718C=) c.229C= c.788-564C= (n.788-564C=) c.410-564C= (n.410-564C=) c.413-564C= (n.413-564C=) c.5-27645C= (n.5-27645C=) c.-43-17075C= (n.-43-17075C=) c.-99+33675C= (n.-99+33675C=) n.4071C= n.4112C= | |
17 | g.43091596G>T | CA10594091 | BRCA1 | n.3999C>A c.3935C>A (p.Thr1312Asn) c.3809C>A (p.Thr1270Asn) c.3932C>A (p.Thr1311Asn) c.3857C>A (p.Thr1286Asn) c.785-564C>A (n.785-564C>A) c.647-564C>A (n.647-564C>A) c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.3812C>A (p.Thr1271Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.665-564C>A (n.665-564C>A) c.707-564C>A (n.707-564C>A) c.256C>A c.671-564C>A (n.671-564C>A) c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.229C>A c.788-564C>A (n.788-564C>A) c.410-564C>A (n.410-564C>A) c.413-564C>A (n.413-564C>A) c.5-27645C>A (n.5-27645C>A) c.-43-17075C>A (n.-43-17075C>A) c.-99+33675C>A (n.-99+33675C>A) n.4071C>A n.4112C>A | dbSNP |
17 | g.43091596_43091600delinsGTGTT | CA2260782077 | BRCA1 | n.3995_3999delinsAACAC c.3931_3935delinsAACAC (p.Asn1311=) c.3805_3809delinsAACAC (p.Asn1269=) c.3928_3932delinsAACAC (p.Asn1310=) c.3853_3857delinsAACAC (p.Asn1285=) c.785-568_785-564delinsAACAC (n.785-568_785-564delinsAACAC) c.647-568_647-564delinsAACAC (n.647-568_647-564delinsAACAC) c.3043_3047delinsAACAC (p.Asn1015=) c.3808_3812delinsAACAC (p.Asn1270=) c.3790_3794delinsAACAC (p.Asn1264=) c.665-568_665-564delinsAACAC (n.665-568_665-564delinsAACAC) c.707-568_707-564delinsAACAC (n.707-568_707-564delinsAACAC) c.252_256delinsAACAC c.671-568_671-564delinsAACAC (n.671-568_671-564delinsAACAC) c.*3714_*3718delinsAACAC (n.*3714_*3718delinsAACAC) c.225_229delinsAACAC c.788-568_788-564delinsAACAC (n.788-568_788-564delinsAACAC) c.410-568_410-564delinsAACAC (n.410-568_410-564delinsAACAC) c.413-568_413-564delinsAACAC (n.413-568_413-564delinsAACAC) c.5-27649_5-27645delinsAACAC (n.5-27649_5-27645delinsAACAC) c.-43-17079_-43-17075delinsAACAC (n.-43-17079_-43-17075delinsAACAC) c.-99+33671_-99+33675delinsAACAC (n.-99+33671_-99+33675delinsAACAC) n.4067_4071delinsAACAC n.4108_4112delinsAACAC | |
17 | g.43091597T>A | CA10594092 | BRCA1 | n.3998A>T c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3808A>T (p.Thr1270Ser) c.3931A>T (p.Thr1311Ser) c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.785-565A>T (n.785-565A>T) c.647-565A>T (n.647-565A>T) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.665-565A>T (n.665-565A>T) c.707-565A>T (n.707-565A>T) c.255A>T c.671-565A>T (n.671-565A>T) c.*3717A>T (n.*3717A>T) c.228A>T c.788-565A>T (n.788-565A>T) c.410-565A>T (n.410-565A>T) c.413-565A>T (n.413-565A>T) c.5-27646A>T (n.5-27646A>T) c.-43-17076A>T (n.-43-17076A>T) c.-99+33674A>T (n.-99+33674A>T) n.4070A>T n.4111A>T | dbSNP |
17 | g.43091597T>C | CA10594093 | BRCA1 | n.3998A>G c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3808A>G (p.Thr1270Ala) c.3931A>G (p.Thr1311Ala) c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.785-565A>G (n.785-565A>G) c.647-565A>G (n.647-565A>G) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.665-565A>G (n.665-565A>G) c.707-565A>G (n.707-565A>G) c.255A>G c.671-565A>G (n.671-565A>G) c.*3717A>G (n.*3717A>G) c.228A>G c.788-565A>G (n.788-565A>G) c.410-565A>G (n.410-565A>G) c.413-565A>G (n.413-565A>G) c.5-27646A>G (n.5-27646A>G) c.-43-17076A>G (n.-43-17076A>G) c.-99+33674A>G (n.-99+33674A>G) n.4070A>G n.4111A>G | dbSNP |
17 | g.43091597T>G | CA10594094 | BRCA1 | n.3998A>C c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3808A>C (p.Thr1270Pro) c.3931A>C (p.Thr1311Pro) c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.785-565A>C (n.785-565A>C) c.647-565A>C (n.647-565A>C) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.665-565A>C (n.665-565A>C) c.707-565A>C (n.707-565A>C) c.255A>C c.671-565A>C (n.671-565A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) c.228A>C c.788-565A>C (n.788-565A>C) c.410-565A>C (n.410-565A>C) c.413-565A>C (n.413-565A>C) c.5-27646A>C (n.5-27646A>C) c.-43-17076A>C (n.-43-17076A>C) c.-99+33674A>C (n.-99+33674A>C) n.4070A>C n.4111A>C | dbSNP |
17 | g.43091597T= | CA2260782078 | BRCA1 | n.3998A= c.3934A= (p.Thr1312=) c.3808A= (p.Thr1270=) c.3931A= (p.Thr1311=) c.3856A= (p.Thr1286=) c.785-565A= (n.785-565A=) c.647-565A= (n.647-565A=) c.3046A= (p.Thr1016=) c.3811A= (p.Thr1271=) c.3793A= (p.Thr1265=) c.665-565A= (n.665-565A=) c.707-565A= (n.707-565A=) c.255A= c.671-565A= (n.671-565A=) c.*3717A= (n.*3717A=) c.228A= c.788-565A= (n.788-565A=) c.410-565A= (n.410-565A=) c.413-565A= (n.413-565A=) c.5-27646A= (n.5-27646A=) c.-43-17076A= (n.-43-17076A=) c.-99+33674A= (n.-99+33674A=) n.4070A= n.4111A= | |
17 | g.43091600_43091603dup | CA10580543 | BRCA1 | n.3995_3998dup c.3931_3934dup (p.Thr1312LysfsTer19) c.3805_3808dup (p.Thr1270LysfsTer19) c.3928_3931dup (p.Thr1311LysfsTer19) c.3853_3856dup (p.Thr1286LysfsTer19) c.785-568_785-565dup (n.785-568_785-565dup) c.647-568_647-565dup (n.647-568_647-565dup) c.3043_3046dup (p.Thr1016LysfsTer19) c.3808_3811dup (p.Thr1271LysfsTer19) c.3790_3793dup (p.Thr1265LysfsTer19) c.665-568_665-565dup (n.665-568_665-565dup) c.707-568_707-565dup (n.707-568_707-565dup) c.252_255dup c.671-568_671-565dup (n.671-568_671-565dup) c.*3714_*3717dup (n.*3714_*3717dup) c.225_228dup c.788-568_788-565dup (n.788-568_788-565dup) c.410-568_410-565dup (n.410-568_410-565dup) c.413-568_413-565dup (n.413-568_413-565dup) c.5-27649_5-27646dup (n.5-27649_5-27646dup) c.-43-17079_-43-17076dup (n.-43-17079_-43-17076dup) c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup) n.4067_4070dup n.4108_4111dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091600_43091603del | CA002525 | BRCA1 | n.3995_3998del c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6) c.3805_3808del (p.Asn1269ProfsTer6) c.3928_3931del (p.Asn1310ProfsTer6) c.3853_3856del (p.Asn1285ProfsTer6) c.785-568_785-565del (n.785-568_785-565del) c.647-568_647-565del (n.647-568_647-565del) c.3043_3046del (p.Asn1015ProfsTer6) c.3808_3811del (p.Asn1270ProfsTer6) c.3790_3793del (p.Asn1264ProfsTer6) c.665-568_665-565del (n.665-568_665-565del) c.707-568_707-565del (n.707-568_707-565del) c.252_255del c.671-568_671-565del (n.671-568_671-565del) c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del) c.225_228del c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del) c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del) c.413-568_413-565del (n.413-568_413-565del) c.5-27649_5-27646del (n.5-27649_5-27646del) c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del) c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del) n.4067_4070del n.4108_4111del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091598G>A | CA500232116 | BRCA1 | n.3997C>T c.3933C>T (p.Asn1311=) c.3807C>T (p.Asn1269=) c.3930C>T (p.Asn1310=) c.3855C>T (p.Asn1285=) c.785-566C>T (n.785-566C>T) c.647-566C>T (n.647-566C>T) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.3810C>T (p.Asn1270=) c.3792C>T (p.Asn1264=) c.665-566C>T (n.665-566C>T) c.707-566C>T (n.707-566C>T) c.254C>T c.671-566C>T (n.671-566C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.227C>T c.788-566C>T (n.788-566C>T) c.410-566C>T (n.410-566C>T) c.413-566C>T (n.413-566C>T) c.5-27647C>T (n.5-27647C>T) c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T) c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T) n.4069C>T n.4110C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091598G>C | CA10594095 | BRCA1 | n.3997C>G c.3933C>G (p.Asn1311Lys) c.3807C>G (p.Asn1269Lys) c.3930C>G (p.Asn1310Lys) c.3855C>G (p.Asn1285Lys) c.785-566C>G (n.785-566C>G) c.647-566C>G (n.647-566C>G) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.3810C>G (p.Asn1270Lys) c.3792C>G (p.Asn1264Lys) c.665-566C>G (n.665-566C>G) c.707-566C>G (n.707-566C>G) c.254C>G c.671-566C>G (n.671-566C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.227C>G c.788-566C>G (n.788-566C>G) c.410-566C>G (n.410-566C>G) c.413-566C>G (n.413-566C>G) c.5-27647C>G (n.5-27647C>G) c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G) c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G) n.4069C>G n.4110C>G | |
17 | g.43091598G= | CA2260782080 | BRCA1 | n.3997C= c.3933C= (p.Asn1311=) c.3807C= (p.Asn1269=) c.3930C= (p.Asn1310=) c.3855C= (p.Asn1285=) c.785-566C= (n.785-566C=) c.647-566C= (n.647-566C=) c.3045C= (p.Asn1015=) c.3810C= (p.Asn1270=) c.3792C= (p.Asn1264=) c.665-566C= (n.665-566C=) c.707-566C= (n.707-566C=) c.254C= c.671-566C= (n.671-566C=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.227C= c.788-566C= (n.788-566C=) c.410-566C= (n.410-566C=) c.413-566C= (n.413-566C=) c.5-27647C= (n.5-27647C=) c.-43-17077C= (n.-43-17077C=) c.-99+33673C= (n.-99+33673C=) n.4069C= n.4110C= | |
17 | g.43091598G>T | CA10594096 | BRCA1 | n.3997C>A c.3933C>A (p.Asn1311Lys) c.3807C>A (p.Asn1269Lys) c.3930C>A (p.Asn1310Lys) c.3855C>A (p.Asn1285Lys) c.785-566C>A (n.785-566C>A) c.647-566C>A (n.647-566C>A) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.3810C>A (p.Asn1270Lys) c.3792C>A (p.Asn1264Lys) c.665-566C>A (n.665-566C>A) c.707-566C>A (n.707-566C>A) c.254C>A c.671-566C>A (n.671-566C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.227C>A c.788-566C>A (n.788-566C>A) c.410-566C>A (n.410-566C>A) c.413-566C>A (n.413-566C>A) c.5-27647C>A (n.5-27647C>A) c.-43-17077C>A (n.-43-17077C>A) c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A) n.4069C>A n.4110C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091598_43091599delinsGT | CA2260782079 | BRCA1 | n.3996_3997delinsAC c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=) c.3806_3807delinsAC (p.Asn1269=) c.3929_3930delinsAC (p.Asn1310=) c.3854_3855delinsAC (p.Asn1285=) c.785-567_785-566delinsAC (n.785-567_785-566delinsAC) c.647-567_647-566delinsAC (n.647-567_647-566delinsAC) c.3044_3045delinsAC (p.Asn1015=) c.3809_3810delinsAC (p.Asn1270=) c.3791_3792delinsAC (p.Asn1264=) c.665-567_665-566delinsAC (n.665-567_665-566delinsAC) c.707-567_707-566delinsAC (n.707-567_707-566delinsAC) c.253_254delinsAC c.671-567_671-566delinsAC (n.671-567_671-566delinsAC) c.*3715_*3716delinsAC (n.*3715_*3716delinsAC) c.226_227delinsAC c.788-567_788-566delinsAC (n.788-567_788-566delinsAC) c.410-567_410-566delinsAC (n.410-567_410-566delinsAC) c.413-567_413-566delinsAC (n.413-567_413-566delinsAC) c.5-27648_5-27647delinsAC (n.5-27648_5-27647delinsAC) c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC) c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC) n.4068_4069delinsAC n.4109_4110delinsAC | |
17 | g.43091599T>A | CA10594097 | BRCA1 | n.3996A>T c.3932A>T (p.Asn1311Ile) c.3806A>T (p.Asn1269Ile) c.3929A>T (p.Asn1310Ile) c.3854A>T (p.Asn1285Ile) c.785-567A>T (n.785-567A>T) c.647-567A>T (n.647-567A>T) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3791A>T (p.Asn1264Ile) c.665-567A>T (n.665-567A>T) c.707-567A>T (n.707-567A>T) c.253A>T c.671-567A>T (n.671-567A>T) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.226A>T c.788-567A>T (n.788-567A>T) c.410-567A>T (n.410-567A>T) c.413-567A>T (n.413-567A>T) c.5-27648A>T (n.5-27648A>T) c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T) c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T) n.4068A>T n.4109A>T | dbSNP |
17 | g.43091599T>C | CA10594098 | BRCA1 | n.3996A>G c.3932A>G (p.Asn1311Ser) c.3806A>G (p.Asn1269Ser) c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.3854A>G (p.Asn1285Ser) c.785-567A>G (n.785-567A>G) c.647-567A>G (n.647-567A>G) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3791A>G (p.Asn1264Ser) c.665-567A>G (n.665-567A>G) c.707-567A>G (n.707-567A>G) c.253A>G c.671-567A>G (n.671-567A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.226A>G c.788-567A>G (n.788-567A>G) c.410-567A>G (n.410-567A>G) c.413-567A>G (n.413-567A>G) c.5-27648A>G (n.5-27648A>G) c.-43-17078A>G (n.-43-17078A>G) c.-99+33672A>G (n.-99+33672A>G) n.4068A>G n.4109A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091599T>G | CA10594099 | BRCA1 | n.3996A>C c.3932A>C (p.Asn1311Thr) c.3806A>C (p.Asn1269Thr) c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.3854A>C (p.Asn1285Thr) c.785-567A>C (n.785-567A>C) c.647-567A>C (n.647-567A>C) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3791A>C (p.Asn1264Thr) c.665-567A>C (n.665-567A>C) c.707-567A>C (n.707-567A>C) c.253A>C c.671-567A>C (n.671-567A>C) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.226A>C c.788-567A>C (n.788-567A>C) c.410-567A>C (n.410-567A>C) c.413-567A>C (n.413-567A>C) c.5-27648A>C (n.5-27648A>C) c.-43-17078A>C (n.-43-17078A>C) c.-99+33672A>C (n.-99+33672A>C) n.4068A>C n.4109A>C | dbSNP |
17 | g.43091601del | CA002526 | BRCA1 | n.3996del c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7) c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7) c.3929del (p.Asn1310ThrfsTer7) c.3854del (p.Asn1285ThrfsTer7) c.785-567del (n.785-567del) c.647-567del (n.647-567del) c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer7) c.3809del (p.Asn1270ThrfsTer7) c.3791del (p.Asn1264ThrfsTer7) c.665-567del (n.665-567del) c.707-567del (n.707-567del) c.253del c.671-567del (n.671-567del) c.*3715del (n.*3715del) c.226del c.788-567del (n.788-567del) c.410-567del (n.410-567del) c.413-567del (n.413-567del) c.5-27648del (n.5-27648del) c.-43-17078del (n.-43-17078del) c.-99+33672del (n.-99+33672del) n.4068del n.4109del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091600T>A | CA10594100 | BRCA1 | n.3995A>T c.3931A>T (p.Asn1311Tyr) c.3805A>T (p.Asn1269Tyr) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.3853A>T (p.Asn1285Tyr) c.785-568A>T (n.785-568A>T) c.647-568A>T (n.647-568A>T) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3790A>T (p.Asn1264Tyr) c.665-568A>T (n.665-568A>T) c.707-568A>T (n.707-568A>T) c.252A>T c.671-568A>T (n.671-568A>T) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.225A>T c.788-568A>T (n.788-568A>T) c.410-568A>T (n.410-568A>T) c.413-568A>T (n.413-568A>T) c.5-27649A>T (n.5-27649A>T) c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T) c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T) n.4067A>T n.4108A>T | |
17 | g.43091600T>C | CA348350 | BRCA1 | n.3995A>G c.3931A>G (p.Asn1311Asp) c.3805A>G (p.Asn1269Asp) c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.3853A>G (p.Asn1285Asp) c.785-568A>G (n.785-568A>G) c.647-568A>G (n.647-568A>G) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3790A>G (p.Asn1264Asp) c.665-568A>G (n.665-568A>G) c.707-568A>G (n.707-568A>G) c.252A>G c.671-568A>G (n.671-568A>G) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.225A>G c.788-568A>G (n.788-568A>G) c.410-568A>G (n.410-568A>G) c.413-568A>G (n.413-568A>G) c.5-27649A>G (n.5-27649A>G) c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G) c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G) n.4067A>G n.4108A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091600T>G | CA10594101 | BRCA1 | n.3995A>C c.3931A>C (p.Asn1311His) c.3805A>C (p.Asn1269His) c.3928A>C (p.Asn1310His) c.3853A>C (p.Asn1285His) c.785-568A>C (n.785-568A>C) c.647-568A>C (n.647-568A>C) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3790A>C (p.Asn1264His) c.665-568A>C (n.665-568A>C) c.707-568A>C (n.707-568A>C) c.252A>C c.671-568A>C (n.671-568A>C) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.225A>C c.788-568A>C (n.788-568A>C) c.410-568A>C (n.410-568A>C) c.413-568A>C (n.413-568A>C) c.5-27649A>C (n.5-27649A>C) c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C) c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C) n.4067A>C n.4108A>C | dbSNP |
17 | g.43091600T= | CA2260782082 | BRCA1 | n.3995A= c.3931A= (p.Asn1311=) c.3805A= (p.Asn1269=) c.3928A= (p.Asn1310=) c.3853A= (p.Asn1285=) c.785-568A= (n.785-568A=) c.647-568A= (n.647-568A=) c.3043A= (p.Asn1015=) c.3808A= (p.Asn1270=) c.3790A= (p.Asn1264=) c.665-568A= (n.665-568A=) c.707-568A= (n.707-568A=) c.252A= c.671-568A= (n.671-568A=) c.*3714A= (n.*3714A=) c.225A= c.788-568A= (n.788-568A=) c.410-568A= (n.410-568A=) c.413-568A= (n.413-568A=) c.5-27649A= (n.5-27649A=) c.-43-17079A= (n.-43-17079A=) c.-99+33671A= (n.-99+33671A=) n.4067A= n.4108A= | |
17 | g.43091600_43091604delinsTTGTA | CA2260782081 | BRCA1 | n.3991_3995delinsTACAA c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=) c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=) c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=) c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=) c.785-572_785-568delinsTACAA (n.785-572_785-568delinsTACAA) c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA) c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=) c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=) c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=) c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA) c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA) c.248_252delinsTACAA c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA) c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA) c.221_225delinsTACAA c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA) c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA) c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA) c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA) c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA) c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA) n.4063_4067delinsTACAA n.4104_4108delinsTACAA | |
17 | g.43091601T>A | CA500232117 | BRCA1 | n.3994A>T c.3930A>T (p.Thr1310=) c.3804A>T (p.Thr1268=) c.3927A>T (p.Thr1309=) c.3852A>T (p.Thr1284=) c.785-569A>T (n.785-569A>T) c.647-569A>T (n.647-569A>T) c.3042A>T (p.Thr1014=) c.3807A>T (p.Thr1269=) c.3789A>T (p.Thr1263=) c.665-569A>T (n.665-569A>T) c.707-569A>T (n.707-569A>T) c.251A>T c.671-569A>T (n.671-569A>T) c.*3713A>T (n.*3713A>T) c.224A>T c.788-569A>T (n.788-569A>T) c.410-569A>T (n.410-569A>T) c.413-569A>T (n.413-569A>T) c.5-27650A>T (n.5-27650A>T) c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T) c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T) n.4066A>T n.4107A>T | dbSNP |
17 | g.43091601T>C | CA500232118 | BRCA1 | n.3994A>G c.3930A>G (p.Thr1310=) c.3804A>G (p.Thr1268=) c.3927A>G (p.Thr1309=) c.3852A>G (p.Thr1284=) c.785-569A>G (n.785-569A>G) c.647-569A>G (n.647-569A>G) c.3042A>G (p.Thr1014=) c.3807A>G (p.Thr1269=) c.3789A>G (p.Thr1263=) c.665-569A>G (n.665-569A>G) c.707-569A>G (n.707-569A>G) c.251A>G c.671-569A>G (n.671-569A>G) c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.224A>G c.788-569A>G (n.788-569A>G) c.410-569A>G (n.410-569A>G) c.413-569A>G (n.413-569A>G) c.5-27650A>G (n.5-27650A>G) c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G) c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G) n.4066A>G n.4107A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091601T>G | CA500232119 | BRCA1 | n.3994A>C c.3930A>C (p.Thr1310=) c.3804A>C (p.Thr1268=) c.3927A>C (p.Thr1309=) c.3852A>C (p.Thr1284=) c.785-569A>C (n.785-569A>C) c.647-569A>C (n.647-569A>C) c.3042A>C (p.Thr1014=) c.3807A>C (p.Thr1269=) c.3789A>C (p.Thr1263=) c.665-569A>C (n.665-569A>C) c.707-569A>C (n.707-569A>C) c.251A>C c.671-569A>C (n.671-569A>C) c.*3713A>C (n.*3713A>C) c.224A>C c.788-569A>C (n.788-569A>C) c.410-569A>C (n.410-569A>C) c.413-569A>C (n.413-569A>C) c.5-27650A>C (n.5-27650A>C) c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C) c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C) n.4066A>C n.4107A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091601T= | CA2260782083 | BRCA1 | n.3994A= c.3930A= (p.Thr1310=) c.3804A= (p.Thr1268=) c.3927A= (p.Thr1309=) c.3852A= (p.Thr1284=) c.785-569A= (n.785-569A=) c.647-569A= (n.647-569A=) c.3042A= (p.Thr1014=) c.3807A= (p.Thr1269=) c.3789A= (p.Thr1263=) c.665-569A= (n.665-569A=) c.707-569A= (n.707-569A=) c.251A= c.671-569A= (n.671-569A=) c.*3713A= (n.*3713A=) c.224A= c.788-569A= (n.788-569A=) c.410-569A= (n.410-569A=) c.413-569A= (n.413-569A=) c.5-27650A= (n.5-27650A=) c.-43-17080A= (n.-43-17080A=) c.-99+33670A= (n.-99+33670A=) n.4066A= n.4107A= | |
17 | g.43091602_43091605del | CA002523 | BRCA1 | n.3991_3994del c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8) c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8) c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8) c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8) c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del) c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del) c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8) c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8) c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8) c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del) c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del) c.248_251del c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del) c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del) c.221_224del c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del) c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del) c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del) c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del) c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del) c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del) n.4063_4066del n.4104_4107del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091602G>A | CA059114 | BRCA1 | n.3993C>T c.3929C>T (p.Thr1310Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.3926C>T (p.Thr1309Ile) c.3851C>T (p.Thr1284Ile) c.785-570C>T (n.785-570C>T) c.647-570C>T (n.647-570C>T) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.665-570C>T (n.665-570C>T) c.707-570C>T (n.707-570C>T) c.250C>T c.671-570C>T (n.671-570C>T) c.*3712C>T (n.*3712C>T) c.223C>T c.788-570C>T (n.788-570C>T) c.410-570C>T (n.410-570C>T) c.413-570C>T (n.413-570C>T) c.5-27651C>T (n.5-27651C>T) c.-43-17081C>T (n.-43-17081C>T) c.-99+33669C>T (n.-99+33669C>T) n.4065C>T n.4106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091602G>C | CA349065 | BRCA1 | n.3993C>G c.3929C>G (p.Thr1310Arg) c.3803C>G (p.Thr1268Arg) c.3926C>G (p.Thr1309Arg) c.3851C>G (p.Thr1284Arg) c.785-570C>G (n.785-570C>G) c.647-570C>G (n.647-570C>G) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.3788C>G (p.Thr1263Arg) c.665-570C>G (n.665-570C>G) c.707-570C>G (n.707-570C>G) c.250C>G c.671-570C>G (n.671-570C>G) c.*3712C>G (n.*3712C>G) c.223C>G c.788-570C>G (n.788-570C>G) c.410-570C>G (n.410-570C>G) c.413-570C>G (n.413-570C>G) c.5-27651C>G (n.5-27651C>G) c.-43-17081C>G (n.-43-17081C>G) c.-99+33669C>G (n.-99+33669C>G) n.4065C>G n.4106C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091602G= | CA2260782084 | BRCA1 | n.3993C= c.3929C= (p.Thr1310=) c.3803C= (p.Thr1268=) c.3926C= (p.Thr1309=) c.3851C= (p.Thr1284=) c.785-570C= (n.785-570C=) c.647-570C= (n.647-570C=) c.3041C= (p.Thr1014=) c.3806C= (p.Thr1269=) c.3788C= (p.Thr1263=) c.665-570C= (n.665-570C=) c.707-570C= (n.707-570C=) c.250C= c.671-570C= (n.671-570C=) c.*3712C= (n.*3712C=) c.223C= c.788-570C= (n.788-570C=) c.410-570C= (n.410-570C=) c.413-570C= (n.413-570C=) c.5-27651C= (n.5-27651C=) c.-43-17081C= (n.-43-17081C=) c.-99+33669C= (n.-99+33669C=) n.4065C= n.4106C= | |
17 | g.43091602G>T | CA002524 | BRCA1 | n.3993C>A c.3929C>A (p.Thr1310Lys) c.3803C>A (p.Thr1268Lys) c.3926C>A (p.Thr1309Lys) c.3851C>A (p.Thr1284Lys) c.785-570C>A (n.785-570C>A) c.647-570C>A (n.647-570C>A) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.3788C>A (p.Thr1263Lys) c.665-570C>A (n.665-570C>A) c.707-570C>A (n.707-570C>A) c.250C>A c.671-570C>A (n.671-570C>A) c.*3712C>A (n.*3712C>A) c.223C>A c.788-570C>A (n.788-570C>A) c.410-570C>A (n.410-570C>A) c.413-570C>A (n.413-570C>A) c.5-27651C>A (n.5-27651C>A) c.-43-17081C>A (n.-43-17081C>A) c.-99+33669C>A (n.-99+33669C>A) n.4065C>A n.4106C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091603T>A | CA10594102 | BRCA1 | n.3992A>T c.3928A>T (p.Thr1310Ser) c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.3925A>T (p.Thr1309Ser) c.3850A>T (p.Thr1284Ser) c.785-571A>T (n.785-571A>T) c.647-571A>T (n.647-571A>T) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.665-571A>T (n.665-571A>T) c.707-571A>T (n.707-571A>T) c.249A>T c.671-571A>T (n.671-571A>T) c.*3711A>T (n.*3711A>T) c.222A>T c.788-571A>T (n.788-571A>T) c.410-571A>T (n.410-571A>T) c.413-571A>T (n.413-571A>T) c.5-27652A>T (n.5-27652A>T) c.-43-17082A>T (n.-43-17082A>T) c.-99+33668A>T (n.-99+33668A>T) n.4064A>T n.4105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091603T>C | CA10594103 | BRCA1 | n.3992A>G c.3928A>G (p.Thr1310Ala) c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.3925A>G (p.Thr1309Ala) c.3850A>G (p.Thr1284Ala) c.785-571A>G (n.785-571A>G) c.647-571A>G (n.647-571A>G) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.665-571A>G (n.665-571A>G) c.707-571A>G (n.707-571A>G) c.249A>G c.671-571A>G (n.671-571A>G) c.*3711A>G (n.*3711A>G) c.222A>G c.788-571A>G (n.788-571A>G) c.410-571A>G (n.410-571A>G) c.413-571A>G (n.413-571A>G) c.5-27652A>G (n.5-27652A>G) c.-43-17082A>G (n.-43-17082A>G) c.-99+33668A>G (n.-99+33668A>G) n.4064A>G n.4105A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091603T>G | CA10594104 | BRCA1 | n.3992A>C c.3928A>C (p.Thr1310Pro) c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.3925A>C (p.Thr1309Pro) c.3850A>C (p.Thr1284Pro) c.785-571A>C (n.785-571A>C) c.647-571A>C (n.647-571A>C) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.665-571A>C (n.665-571A>C) c.707-571A>C (n.707-571A>C) c.249A>C c.671-571A>C (n.671-571A>C) c.*3711A>C (n.*3711A>C) c.222A>C c.788-571A>C (n.788-571A>C) c.410-571A>C (n.410-571A>C) c.413-571A>C (n.413-571A>C) c.5-27652A>C (n.5-27652A>C) c.-43-17082A>C (n.-43-17082A>C) c.-99+33668A>C (n.-99+33668A>C) n.4064A>C n.4105A>C | dbSNP |
17 | g.43091603T= | CA2260782085 | BRCA1 | n.3992A= c.3928A= (p.Thr1310=) c.3802A= (p.Thr1268=) c.3925A= (p.Thr1309=) c.3850A= (p.Thr1284=) c.785-571A= (n.785-571A=) c.647-571A= (n.647-571A=) c.3040A= (p.Thr1014=) c.3805A= (p.Thr1269=) c.3787A= (p.Thr1263=) c.665-571A= (n.665-571A=) c.707-571A= (n.707-571A=) c.249A= c.671-571A= (n.671-571A=) c.*3711A= (n.*3711A=) c.222A= c.788-571A= (n.788-571A=) c.410-571A= (n.410-571A=) c.413-571A= (n.413-571A=) c.5-27652A= (n.5-27652A=) c.-43-17082A= (n.-43-17082A=) c.-99+33668A= (n.-99+33668A=) n.4064A= n.4105A= | |
17 | g.43091603dup | CA10589713 | BRCA1 | n.3992dup c.3928dup (p.Thr1310AsnfsTer20) c.3802dup (p.Thr1268AsnfsTer20) c.3925dup (p.Thr1309AsnfsTer20) c.3850dup (p.Thr1284AsnfsTer20) c.785-571dup (n.785-571dup) c.647-571dup (n.647-571dup) c.3040dup (p.Thr1014AsnfsTer20) c.3805dup (p.Thr1269AsnfsTer20) c.3787dup (p.Thr1263AsnfsTer20) c.665-571dup (n.665-571dup) c.707-571dup (n.707-571dup) c.249dup c.671-571dup (n.671-571dup) c.*3711dup (n.*3711dup) c.222dup c.788-571dup (n.788-571dup) c.410-571dup (n.410-571dup) c.413-571dup (n.413-571dup) c.5-27652dup (n.5-27652dup) c.-43-17082dup (n.-43-17082dup) c.-99+33668dup (n.-99+33668dup) n.4064dup n.4105dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091604_43091606del | CA2499224448 | BRCA1 | n.3990_3992del c.3926_3928del (p.Asn1309del) c.3800_3802del (p.Asn1267del) c.3923_3925del (p.Asn1308del) c.3848_3850del (p.Asn1283del) c.785-573_785-571del (n.785-573_785-571del) c.647-573_647-571del (n.647-573_647-571del) c.3038_3040del (p.Asn1013del) c.3803_3805del (p.Asn1268del) c.3785_3787del (p.Asn1262del) c.665-573_665-571del (n.665-573_665-571del) c.707-573_707-571del (n.707-573_707-571del) c.247_249del c.671-573_671-571del (n.671-573_671-571del) c.*3709_*3711del (n.*3709_*3711del) c.220_222del c.788-573_788-571del (n.788-573_788-571del) c.410-573_410-571del (n.410-573_410-571del) c.413-573_413-571del (n.413-573_413-571del) c.5-27654_5-27652del (n.5-27654_5-27652del) c.-43-17084_-43-17082del (n.-43-17084_-43-17082del) c.-99+33666_-99+33668del (n.-99+33666_-99+33668del) n.4062_4064del n.4103_4105del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091604A>C | CA10594105 | BRCA1 | n.3991T>G c.3927T>G (p.Asn1309Lys) c.3801T>G (p.Asn1267Lys) c.3924T>G (p.Asn1308Lys) c.3849T>G (p.Asn1283Lys) c.785-572T>G (n.785-572T>G) c.647-572T>G (n.647-572T>G) c.3039T>G (p.Asn1013Lys) c.3804T>G (p.Asn1268Lys) c.3786T>G (p.Asn1262Lys) c.665-572T>G (n.665-572T>G) c.707-572T>G (n.707-572T>G) c.248T>G c.671-572T>G (n.671-572T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.221T>G c.788-572T>G (n.788-572T>G) c.410-572T>G (n.410-572T>G) c.413-572T>G (n.413-572T>G) c.5-27653T>G (n.5-27653T>G) c.-43-17083T>G (n.-43-17083T>G) c.-99+33667T>G (n.-99+33667T>G) n.4063T>G n.4104T>G | |
17 | g.43091604A>G | CA500232120 | BRCA1 | n.3991T>C c.3927T>C (p.Asn1309=) c.3801T>C (p.Asn1267=) c.3924T>C (p.Asn1308=) c.3849T>C (p.Asn1283=) c.785-572T>C (n.785-572T>C) c.647-572T>C (n.647-572T>C) c.3039T>C (p.Asn1013=) c.3804T>C (p.Asn1268=) c.3786T>C (p.Asn1262=) c.665-572T>C (n.665-572T>C) c.707-572T>C (n.707-572T>C) c.248T>C c.671-572T>C (n.671-572T>C) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.221T>C c.788-572T>C (n.788-572T>C) c.410-572T>C (n.410-572T>C) c.413-572T>C (n.413-572T>C) c.5-27653T>C (n.5-27653T>C) c.-43-17083T>C (n.-43-17083T>C) c.-99+33667T>C (n.-99+33667T>C) n.4063T>C n.4104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091604A>T | CA10594106 | BRCA1 | n.3991T>A c.3927T>A (p.Asn1309Lys) c.3801T>A (p.Asn1267Lys) c.3924T>A (p.Asn1308Lys) c.3849T>A (p.Asn1283Lys) c.785-572T>A (n.785-572T>A) c.647-572T>A (n.647-572T>A) c.3039T>A (p.Asn1013Lys) c.3804T>A (p.Asn1268Lys) c.3786T>A (p.Asn1262Lys) c.665-572T>A (n.665-572T>A) c.707-572T>A (n.707-572T>A) c.248T>A c.671-572T>A (n.671-572T>A) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.221T>A c.788-572T>A (n.788-572T>A) c.410-572T>A (n.410-572T>A) c.413-572T>A (n.413-572T>A) c.5-27653T>A (n.5-27653T>A) c.-43-17083T>A (n.-43-17083T>A) c.-99+33667T>A (n.-99+33667T>A) n.4063T>A n.4104T>A | |
17 | g.43091604_43091605delinsAT | CA2260782086 | BRCA1 | n.3990_3991delinsAT c.3926_3927delinsAT (p.Asn1309=) c.3800_3801delinsAT (p.Asn1267=) c.3923_3924delinsAT (p.Asn1308=) c.3848_3849delinsAT (p.Asn1283=) c.785-573_785-572delinsAT (n.785-573_785-572delinsAT) c.647-573_647-572delinsAT (n.647-573_647-572delinsAT) c.3038_3039delinsAT (p.Asn1013=) c.3803_3804delinsAT (p.Asn1268=) c.3785_3786delinsAT (p.Asn1262=) c.665-573_665-572delinsAT (n.665-573_665-572delinsAT) c.707-573_707-572delinsAT (n.707-573_707-572delinsAT) c.247_248delinsAT c.671-573_671-572delinsAT (n.671-573_671-572delinsAT) c.*3709_*3710delinsAT (n.*3709_*3710delinsAT) c.220_221delinsAT c.788-573_788-572delinsAT (n.788-573_788-572delinsAT) c.410-573_410-572delinsAT (n.410-573_410-572delinsAT) c.413-573_413-572delinsAT (n.413-573_413-572delinsAT) c.5-27654_5-27653delinsAT (n.5-27654_5-27653delinsAT) c.-43-17084_-43-17083delinsAT (n.-43-17084_-43-17083delinsAT) c.-99+33666_-99+33667delinsAT (n.-99+33666_-99+33667delinsAT) n.4062_4063delinsAT n.4103_4104delinsAT | |
17 | g.43091605T>A | CA10594107 | BRCA1 | n.3990A>T c.3926A>T (p.Asn1309Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.3923A>T (p.Asn1308Ile) c.3848A>T (p.Asn1283Ile) c.785-573A>T (n.785-573A>T) c.647-573A>T (n.647-573A>T) c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.3803A>T (p.Asn1268Ile) c.3785A>T (p.Asn1262Ile) c.665-573A>T (n.665-573A>T) c.707-573A>T (n.707-573A>T) c.247A>T c.671-573A>T (n.671-573A>T) c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.220A>T c.788-573A>T (n.788-573A>T) c.410-573A>T (n.410-573A>T) c.413-573A>T (n.413-573A>T) c.5-27654A>T (n.5-27654A>T) c.-43-17084A>T (n.-43-17084A>T) c.-99+33666A>T (n.-99+33666A>T) n.4062A>T n.4103A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.43091605T= | CA2260782087 | BRCA1 | n.3990A= c.3926A= (p.Asn1309=) c.3800A= (p.Asn1267=) c.3923A= (p.Asn1308=) c.3848A= (p.Asn1283=) c.785-573A= (n.785-573A=) c.647-573A= (n.647-573A=) c.3038A= (p.Asn1013=) c.3803A= (p.Asn1268=) c.3785A= (p.Asn1262=) c.665-573A= (n.665-573A=) c.707-573A= (n.707-573A=) c.247A= c.671-573A= (n.671-573A=) c.*3709A= (n.*3709A=) c.220A= c.788-573A= (n.788-573A=) c.410-573A= (n.410-573A=) c.413-573A= (n.413-573A=) c.5-27654A= (n.5-27654A=) c.-43-17084A= (n.-43-17084A=) c.-99+33666A= (n.-99+33666A=) n.4062A= n.4103A= | |
17 | g.43091605_43091606delinsAG | CA645578313 | BRCA1 | n.3989_3990delinsCT c.3925_3926delinsCT (p.Asn1309Leu) c.3799_3800delinsCT (p.Asn1267Leu) c.3922_3923delinsCT (p.Asn1308Leu) c.3847_3848delinsCT (p.Asn1283Leu) c.785-574_785-573delinsCT (n.785-574_785-573delinsCT) c.647-574_647-573delinsCT (n.647-574_647-573delinsCT) c.3037_3038delinsCT (p.Asn1013Leu) c.3802_3803delinsCT (p.Asn1268Leu) c.3784_3785delinsCT (p.Asn1262Leu) c.665-574_665-573delinsCT (n.665-574_665-573delinsCT) c.707-574_707-573delinsCT (n.707-574_707-573delinsCT) c.246_247delinsCT c.671-574_671-573delinsCT (n.671-574_671-573delinsCT) c.*3708_*3709delinsCT (n.*3708_*3709delinsCT) c.219_220delinsCT c.788-574_788-573delinsCT (n.788-574_788-573delinsCT) c.410-574_410-573delinsCT (n.410-574_410-573delinsCT) c.413-574_413-573delinsCT (n.413-574_413-573delinsCT) c.5-27655_5-27654delinsCT (n.5-27655_5-27654delinsCT) c.-43-17085_-43-17084delinsCT (n.-43-17085_-43-17084delinsCT) c.-99+33665_-99+33666delinsCT (n.-99+33665_-99+33666delinsCT) n.4061_4062delinsCT n.4102_4103delinsCT | COSMIC |
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17 | g.43091606T>G | CA10594112 | BRCA1 | n.3989A>C c.3925A>C (p.Asn1309His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.3922A>C (p.Asn1308His) c.3847A>C (p.Asn1283His) c.785-574A>C (n.785-574A>C) c.647-574A>C (n.647-574A>C) c.3037A>C (p.Asn1013His) c.3802A>C (p.Asn1268His) c.3784A>C (p.Asn1262His) c.665-574A>C (n.665-574A>C) c.707-574A>C (n.707-574A>C) c.246A>C c.671-574A>C (n.671-574A>C) c.*3708A>C (n.*3708A>C) c.219A>C c.788-574A>C (n.788-574A>C) c.410-574A>C (n.410-574A>C) c.413-574A>C (n.413-574A>C) c.5-27655A>C (n.5-27655A>C) c.-43-17085A>C (n.-43-17085A>C) c.-99+33665A>C (n.-99+33665A>C) n.4061A>C n.4102A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.43091607T>A | CA500232121 | BRCA1 | n.3988A>T c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3798A>T (p.Ala1266=) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3846A>T (p.Ala1282=) c.785-575A>T (n.785-575A>T) c.647-575A>T (n.647-575A>T) c.3036A>T (p.Ala1012=) c.3801A>T (p.Ala1267=) c.3783A>T (p.Ala1261=) c.665-575A>T (n.665-575A>T) c.707-575A>T (n.707-575A>T) c.245A>T c.671-575A>T (n.671-575A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.218A>T c.788-575A>T (n.788-575A>T) c.410-575A>T (n.410-575A>T) c.413-575A>T (n.413-575A>T) c.5-27656A>T (n.5-27656A>T) c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T) c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T) n.4060A>T n.4101A>T | dbSNP |
17 | g.43091607T>C | CA500232122 | BRCA1 | n.3988A>G c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3798A>G (p.Ala1266=) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3846A>G (p.Ala1282=) c.785-575A>G (n.785-575A>G) c.647-575A>G (n.647-575A>G) c.3036A>G (p.Ala1012=) c.3801A>G (p.Ala1267=) c.3783A>G (p.Ala1261=) c.665-575A>G (n.665-575A>G) c.707-575A>G (n.707-575A>G) c.245A>G c.671-575A>G (n.671-575A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.218A>G c.788-575A>G (n.788-575A>G) c.410-575A>G (n.410-575A>G) c.413-575A>G (n.413-575A>G) c.5-27656A>G (n.5-27656A>G) c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G) c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G) n.4060A>G n.4101A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091607T>G | CA500232123 | BRCA1 | n.3988A>C c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3798A>C (p.Ala1266=) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3846A>C (p.Ala1282=) c.785-575A>C (n.785-575A>C) c.647-575A>C (n.647-575A>C) c.3036A>C (p.Ala1012=) c.3801A>C (p.Ala1267=) c.3783A>C (p.Ala1261=) c.665-575A>C (n.665-575A>C) c.707-575A>C (n.707-575A>C) c.245A>C c.671-575A>C (n.671-575A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.218A>C c.788-575A>C (n.788-575A>C) c.410-575A>C (n.410-575A>C) c.413-575A>C (n.413-575A>C) c.5-27656A>C (n.5-27656A>C) c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C) c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C) n.4060A>C n.4101A>C | |
17 | g.43091608G>A | CA10594113 | BRCA1 | n.3987C>T c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) c.785-576C>T (n.785-576C>T) c.647-576C>T (n.647-576C>T) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.665-576C>T (n.665-576C>T) c.707-576C>T (n.707-576C>T) c.244C>T c.671-576C>T (n.671-576C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) c.217C>T c.788-576C>T (n.788-576C>T) c.410-576C>T (n.410-576C>T) c.413-576C>T (n.413-576C>T) c.5-27657C>T (n.5-27657C>T) c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T) c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T) n.4059C>T n.4100C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091608G>C | CA10594114 | BRCA1 | n.3987C>G c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3797C>G (p.Ala1266Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) c.785-576C>G (n.785-576C>G) c.647-576C>G (n.647-576C>G) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.665-576C>G (n.665-576C>G) c.707-576C>G (n.707-576C>G) c.244C>G c.671-576C>G (n.671-576C>G) c.*3706C>G (n.*3706C>G) c.217C>G c.788-576C>G (n.788-576C>G) c.410-576C>G (n.410-576C>G) c.413-576C>G (n.413-576C>G) c.5-27657C>G (n.5-27657C>G) c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G) c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G) n.4059C>G n.4100C>G | dbSNP |
17 | g.43091608G>T | CA10594115 | BRCA1 | n.3987C>A c.3923C>A (p.Ala1308Glu) c.3797C>A (p.Ala1266Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) c.785-576C>A (n.785-576C>A) c.647-576C>A (n.647-576C>A) c.3035C>A (p.Ala1012Glu) c.3800C>A (p.Ala1267Glu) c.3782C>A (p.Ala1261Glu) c.665-576C>A (n.665-576C>A) c.707-576C>A (n.707-576C>A) c.244C>A c.671-576C>A (n.671-576C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.217C>A c.788-576C>A (n.788-576C>A) c.410-576C>A (n.410-576C>A) c.413-576C>A (n.413-576C>A) c.5-27657C>A (n.5-27657C>A) c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A) c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A) n.4059C>A n.4100C>A | dbSNP |
17 | g.43091609C>A | CA10594116 | BRCA1 | n.3986G>T c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) c.785-577G>T (n.785-577G>T) c.647-577G>T (n.647-577G>T) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.665-577G>T (n.665-577G>T) c.707-577G>T (n.707-577G>T) c.243G>T c.671-577G>T (n.671-577G>T) c.*3705G>T (n.*3705G>T) c.216G>T c.788-577G>T (n.788-577G>T) c.410-577G>T (n.410-577G>T) c.413-577G>T (n.413-577G>T) c.5-27658G>T (n.5-27658G>T) c.-43-17088G>T (n.-43-17088G>T) c.-99+33662G>T (n.-99+33662G>T) n.4058G>T n.4099G>T | dbSNP |
17 | g.43091609C>G | CA10594117 | BRCA1 | n.3986G>C c.3922G>C (p.Ala1308Pro) c.3796G>C (p.Ala1266Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) c.785-577G>C (n.785-577G>C) c.647-577G>C (n.647-577G>C) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.665-577G>C (n.665-577G>C) c.707-577G>C (n.707-577G>C) c.243G>C c.671-577G>C (n.671-577G>C) c.*3705G>C (n.*3705G>C) c.216G>C c.788-577G>C (n.788-577G>C) c.410-577G>C (n.410-577G>C) c.413-577G>C (n.413-577G>C) c.5-27658G>C (n.5-27658G>C) c.-43-17088G>C (n.-43-17088G>C) c.-99+33662G>C (n.-99+33662G>C) n.4058G>C n.4099G>C | dbSNP |
17 | g.43091609C>T | CA10594118 | BRCA1 | n.3986G>A c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.785-577G>A (n.785-577G>A) c.647-577G>A (n.647-577G>A) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.665-577G>A (n.665-577G>A) c.707-577G>A (n.707-577G>A) c.243G>A c.671-577G>A (n.671-577G>A) c.*3705G>A (n.*3705G>A) c.216G>A c.788-577G>A (n.788-577G>A) c.410-577G>A (n.410-577G>A) c.413-577G>A (n.413-577G>A) c.5-27658G>A (n.5-27658G>A) c.-43-17088G>A (n.-43-17088G>A) c.-99+33662G>A (n.-99+33662G>A) n.4058G>A n.4099G>A | dbSNP |
17 | g.43091610A>C | CA500232124 | BRCA1 | n.3985T>G c.3921T>G (p.Thr1307=) c.3795T>G (p.Thr1265=) c.3918T>G (p.Thr1306=) c.3843T>G (p.Thr1281=) c.785-578T>G (n.785-578T>G) c.647-578T>G (n.647-578T>G) c.3033T>G (p.Thr1011=) c.3798T>G (p.Thr1266=) c.3780T>G (p.Thr1260=) c.665-578T>G (n.665-578T>G) c.707-578T>G (n.707-578T>G) c.242T>G c.671-578T>G (n.671-578T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.215T>G c.788-578T>G (n.788-578T>G) c.410-578T>G (n.410-578T>G) c.413-578T>G (n.413-578T>G) c.5-27659T>G (n.5-27659T>G) c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G) c.-99+33661T>G (n.-99+33661T>G) n.4057T>G n.4098T>G | |
17 | g.43091610A>G | CA500232125 | BRCA1 | n.3985T>C c.3921T>C (p.Thr1307=) c.3795T>C (p.Thr1265=) c.3918T>C (p.Thr1306=) c.3843T>C (p.Thr1281=) c.785-578T>C (n.785-578T>C) c.647-578T>C (n.647-578T>C) c.3033T>C (p.Thr1011=) c.3798T>C (p.Thr1266=) c.3780T>C (p.Thr1260=) c.665-578T>C (n.665-578T>C) c.707-578T>C (n.707-578T>C) c.242T>C c.671-578T>C (n.671-578T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.215T>C c.788-578T>C (n.788-578T>C) c.410-578T>C (n.410-578T>C) c.413-578T>C (n.413-578T>C) c.5-27659T>C (n.5-27659T>C) c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C) c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C) n.4057T>C n.4098T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43091610A>T | CA500232126 | BRCA1 | n.3985T>A c.3921T>A (p.Thr1307=) c.3795T>A (p.Thr1265=) c.3918T>A (p.Thr1306=) c.3843T>A (p.Thr1281=) c.785-578T>A (n.785-578T>A) c.647-578T>A (n.647-578T>A) c.3033T>A (p.Thr1011=) c.3798T>A (p.Thr1266=) c.3780T>A (p.Thr1260=) c.665-578T>A (n.665-578T>A) c.707-578T>A (n.707-578T>A) c.242T>A c.671-578T>A (n.671-578T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.215T>A c.788-578T>A (n.788-578T>A) c.410-578T>A (n.410-578T>A) c.413-578T>A (n.413-578T>A) c.5-27659T>A (n.5-27659T>A) c.-43-17089T>A (n.-43-17089T>A) c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A) n.4057T>A n.4098T>A | dbSNP |
17 | g.43091611G>A | CA10594119 | BRCA1 | n.3984C>T c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.3842C>T (p.Thr1281Ile) c.785-579C>T (n.785-579C>T) c.647-579C>T (n.647-579C>T) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.3797C>T (p.Thr1266Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.665-579C>T (n.665-579C>T) c.707-579C>T (n.707-579C>T) c.241C>T c.671-579C>T (n.671-579C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.214C>T c.788-579C>T (n.788-579C>T) c.410-579C>T (n.410-579C>T) c.413-579C>T (n.413-579C>T) c.5-27660C>T (n.5-27660C>T) c.-43-17090C>T (n.-43-17090C>T) c.-99+33660C>T (n.-99+33660C>T) n.4056C>T n.4097C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091611G>C | CA10594120 | BRCA1 | n.3984C>G c.3920C>G (p.Thr1307Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) c.3842C>G (p.Thr1281Ser) c.785-579C>G (n.785-579C>G) c.647-579C>G (n.647-579C>G) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.3797C>G (p.Thr1266Ser) c.3779C>G (p.Thr1260Ser) c.665-579C>G (n.665-579C>G) c.707-579C>G (n.707-579C>G) c.241C>G c.671-579C>G (n.671-579C>G) c.*3703C>G (n.*3703C>G) c.214C>G c.788-579C>G (n.788-579C>G) c.410-579C>G (n.410-579C>G) c.413-579C>G (n.413-579C>G) c.5-27660C>G (n.5-27660C>G) c.-43-17090C>G (n.-43-17090C>G) c.-99+33660C>G (n.-99+33660C>G) n.4056C>G n.4097C>G | dbSNP |
17 | g.43091611G>T | CA10594121 | BRCA1 | n.3984C>A c.3920C>A (p.Thr1307Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) c.3842C>A (p.Thr1281Asn) c.785-579C>A (n.785-579C>A) c.647-579C>A (n.647-579C>A) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.3797C>A (p.Thr1266Asn) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) c.665-579C>A (n.665-579C>A) c.707-579C>A (n.707-579C>A) c.241C>A c.671-579C>A (n.671-579C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.214C>A c.788-579C>A (n.788-579C>A) c.410-579C>A (n.410-579C>A) c.413-579C>A (n.413-579C>A) c.5-27660C>A (n.5-27660C>A) c.-43-17090C>A (n.-43-17090C>A) c.-99+33660C>A (n.-99+33660C>A) n.4056C>A n.4097C>A | |
17 | g.43091612del | CA2499224449 | BRCA1 | n.3983del c.3919del (p.Thr1307LeufsTer11) c.3793del (p.Thr1265LeufsTer11) c.3916del (p.Thr1306LeufsTer11) c.3841del (p.Thr1281LeufsTer11) c.785-580del (n.785-580del) c.647-580del (n.647-580del) c.3031del (p.Thr1011LeufsTer11) c.3796del (p.Thr1266LeufsTer11) c.3778del (p.Thr1260LeufsTer11) c.665-580del (n.665-580del) c.707-580del (n.707-580del) c.240del c.671-580del (n.671-580del) c.*3702del (n.*3702del) c.213del c.788-580del (n.788-580del) c.410-580del (n.410-580del) c.413-580del (n.413-580del) c.5-27661del (n.5-27661del) c.-43-17091del (n.-43-17091del) c.-99+33659del (n.-99+33659del) n.4055del n.4096del | |
17 | g.43091612T>A | CA10594122 | BRCA1 | n.3983A>T c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.3841A>T (p.Thr1281Ser) c.785-580A>T (n.785-580A>T) c.647-580A>T (n.647-580A>T) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.3796A>T (p.Thr1266Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.665-580A>T (n.665-580A>T) c.707-580A>T (n.707-580A>T) c.240A>T c.671-580A>T (n.671-580A>T) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.213A>T c.788-580A>T (n.788-580A>T) c.410-580A>T (n.410-580A>T) c.413-580A>T (n.413-580A>T) c.5-27661A>T (n.5-27661A>T) c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T) c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T) n.4055A>T n.4096A>T | dbSNP |
17 | g.43091612T>C | CA10594123 | BRCA1 | n.3983A>G c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) c.3841A>G (p.Thr1281Ala) c.785-580A>G (n.785-580A>G) c.647-580A>G (n.647-580A>G) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.3796A>G (p.Thr1266Ala) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.665-580A>G (n.665-580A>G) c.707-580A>G (n.707-580A>G) c.240A>G c.671-580A>G (n.671-580A>G) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.213A>G c.788-580A>G (n.788-580A>G) c.410-580A>G (n.410-580A>G) c.413-580A>G (n.413-580A>G) c.5-27661A>G (n.5-27661A>G) c.-43-17091A>G (n.-43-17091A>G) c.-99+33659A>G (n.-99+33659A>G) n.4055A>G n.4096A>G | dbSNP |
17 | g.43091612T>G | CA10594124 | BRCA1 | n.3983A>C c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) c.3841A>C (p.Thr1281Pro) c.785-580A>C (n.785-580A>C) c.647-580A>C (n.647-580A>C) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.3796A>C (p.Thr1266Pro) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.665-580A>C (n.665-580A>C) c.707-580A>C (n.707-580A>C) c.240A>C c.671-580A>C (n.671-580A>C) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.213A>C c.788-580A>C (n.788-580A>C) c.410-580A>C (n.410-580A>C) c.413-580A>C (n.413-580A>C) c.5-27661A>C (n.5-27661A>C) c.-43-17091A>C (n.-43-17091A>C) c.-99+33659A>C (n.-99+33659A>C) n.4055A>C n.4096A>C | dbSNP |
17 | g.43091612T= | CA2260782089 | BRCA1 | n.3983A= c.3919A= (p.Thr1307=) c.3793A= (p.Thr1265=) c.3916A= (p.Thr1306=) c.3841A= (p.Thr1281=) c.785-580A= (n.785-580A=) c.647-580A= (n.647-580A=) c.3031A= (p.Thr1011=) c.3796A= (p.Thr1266=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.665-580A= (n.665-580A=) c.707-580A= (n.707-580A=) c.240A= c.671-580A= (n.671-580A=) c.*3702A= (n.*3702A=) c.213A= c.788-580A= (n.788-580A=) c.410-580A= (n.410-580A=) c.413-580A= (n.413-580A=) c.5-27661A= (n.5-27661A=) c.-43-17091A= (n.-43-17091A=) c.-99+33659A= (n.-99+33659A=) n.4055A= n.4096A= | |
17 | g.43091612_43091613insA | CA919844493 | BRCA1 | n.3982_3983insT c.3918_3919insT (p.Thr1307TyrfsTer23) c.3792_3793insT (p.Thr1265TyrfsTer23) c.3915_3916insT (p.Thr1306TyrfsTer23) c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23) c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT) c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT) c.3030_3031insT (p.Thr1011TyrfsTer23) c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23) c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23) c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT) c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT) c.239_240insT c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT) c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT) c.212_213insT c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT) c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT) c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT) c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT) c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT) c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT) n.4054_4055insT n.4095_4096insT | dbSNP |
17 | g.43091613C>A | CA10594125 | BRCA1 | n.3982G>T c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.3792G>T (p.Leu1264Phe) c.3915G>T (p.Leu1305Phe) c.3840G>T (p.Leu1280Phe) c.785-581G>T (n.785-581G>T) c.647-581G>T (n.647-581G>T) c.3030G>T (p.Leu1010Phe) c.3795G>T (p.Leu1265Phe) c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.665-581G>T (n.665-581G>T) c.707-581G>T (n.707-581G>T) c.239G>T c.671-581G>T (n.671-581G>T) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.212G>T c.788-581G>T (n.788-581G>T) c.410-581G>T (n.410-581G>T) c.413-581G>T (n.413-581G>T) c.5-27662G>T (n.5-27662G>T) c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T) c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T) n.4054G>T n.4095G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091613C= | CA2260782091 | BRCA1 | n.3982G= c.3918G= (p.Leu1306=) c.3792G= (p.Leu1264=) c.3915G= (p.Leu1305=) c.3840G= (p.Leu1280=) c.785-581G= (n.785-581G=) c.647-581G= (n.647-581G=) c.3030G= (p.Leu1010=) c.3795G= (p.Leu1265=) c.3777G= (p.Leu1259=) c.665-581G= (n.665-581G=) c.707-581G= (n.707-581G=) c.239G= c.671-581G= (n.671-581G=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.212G= c.788-581G= (n.788-581G=) c.410-581G= (n.410-581G=) c.413-581G= (n.413-581G=) c.5-27662G= (n.5-27662G=) c.-43-17092G= (n.-43-17092G=) c.-99+33658G= (n.-99+33658G=) n.4054G= n.4095G= | |
17 | g.43091613C>G | CA002520 | BRCA1 | n.3982G>C c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.3792G>C (p.Leu1264Phe) c.3915G>C (p.Leu1305Phe) c.3840G>C (p.Leu1280Phe) c.785-581G>C (n.785-581G>C) c.647-581G>C (n.647-581G>C) c.3030G>C (p.Leu1010Phe) c.3795G>C (p.Leu1265Phe) c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.665-581G>C (n.665-581G>C) c.707-581G>C (n.707-581G>C) c.239G>C c.671-581G>C (n.671-581G>C) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.212G>C c.788-581G>C (n.788-581G>C) c.410-581G>C (n.410-581G>C) c.413-581G>C (n.413-581G>C) c.5-27662G>C (n.5-27662G>C) c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C) c.-99+33658G>C (n.-99+33658G>C) n.4054G>C n.4095G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091613C>T | CA500232127 | BRCA1 | n.3982G>A c.3918G>A (p.Leu1306=) c.3792G>A (p.Leu1264=) c.3915G>A (p.Leu1305=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.785-581G>A (n.785-581G>A) c.647-581G>A (n.647-581G>A) c.3030G>A (p.Leu1010=) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.3777G>A (p.Leu1259=) c.665-581G>A (n.665-581G>A) c.707-581G>A (n.707-581G>A) c.239G>A c.671-581G>A (n.671-581G>A) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.212G>A c.788-581G>A (n.788-581G>A) c.410-581G>A (n.410-581G>A) c.413-581G>A (n.413-581G>A) c.5-27662G>A (n.5-27662G>A) c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A) c.-99+33658G>A (n.-99+33658G>A) n.4054G>A n.4095G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091613_43091614delinsCA | CA2260782090 | BRCA1 | n.3981_3982delinsTG c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=) c.3791_3792delinsTG (p.Leu1264=) c.3914_3915delinsTG (p.Leu1305=) c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=) c.785-582_785-581delinsTG (n.785-582_785-581delinsTG) c.647-582_647-581delinsTG (n.647-582_647-581delinsTG) c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=) c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=) c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.665-582_665-581delinsTG (n.665-582_665-581delinsTG) c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG) c.238_239delinsTG c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG) c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG) c.211_212delinsTG c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG) c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG) c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG) c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG) c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG) c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG) n.4053_4054delinsTG n.4094_4095delinsTG | |
17 | g.43091613_43091615delinsCAA | CA2260782092 | BRCA1 | n.3980_3982delinsTTG c.3916_3918delinsTTG (p.Leu1306=) c.3790_3792delinsTTG (p.Leu1264=) c.3913_3915delinsTTG (p.Leu1305=) c.3838_3840delinsTTG (p.Leu1280=) c.785-583_785-581delinsTTG (n.785-583_785-581delinsTTG) c.647-583_647-581delinsTTG (n.647-583_647-581delinsTTG) c.3028_3030delinsTTG (p.Leu1010=) c.3793_3795delinsTTG (p.Leu1265=) c.3775_3777delinsTTG (p.Leu1259=) c.665-583_665-581delinsTTG (n.665-583_665-581delinsTTG) c.707-583_707-581delinsTTG (n.707-583_707-581delinsTTG) c.237_239delinsTTG c.671-583_671-581delinsTTG (n.671-583_671-581delinsTTG) c.*3699_*3701delinsTTG (n.*3699_*3701delinsTTG) c.210_212delinsTTG c.788-583_788-581delinsTTG (n.788-583_788-581delinsTTG) c.410-583_410-581delinsTTG (n.410-583_410-581delinsTTG) c.413-583_413-581delinsTTG (n.413-583_413-581delinsTTG) c.5-27664_5-27662delinsTTG (n.5-27664_5-27662delinsTTG) c.-43-17094_-43-17092delinsTTG (n.-43-17094_-43-17092delinsTTG) c.-99+33656_-99+33658delinsTTG (n.-99+33656_-99+33658delinsTTG) n.4052_4054delinsTTG n.4093_4095delinsTTG | |
17 | g.43091614A>C | CA10594126 | BRCA1 | n.3981T>G c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.3791T>G (p.Leu1264Trp) c.3914T>G (p.Leu1305Trp) c.3839T>G (p.Leu1280Trp) c.785-582T>G (n.785-582T>G) c.647-582T>G (n.647-582T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Trp) c.3794T>G (p.Leu1265Trp) c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.665-582T>G (n.665-582T>G) c.707-582T>G (n.707-582T>G) c.238T>G c.671-582T>G (n.671-582T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.211T>G c.788-582T>G (n.788-582T>G) c.410-582T>G (n.410-582T>G) c.413-582T>G (n.413-582T>G) c.5-27663T>G (n.5-27663T>G) c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G) c.-99+33657T>G (n.-99+33657T>G) n.4053T>G n.4094T>G | |
17 | g.43091614A>G | CA10594127 | BRCA1 | n.3981T>C c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.3914T>C (p.Leu1305Ser) c.3839T>C (p.Leu1280Ser) c.785-582T>C (n.785-582T>C) c.647-582T>C (n.647-582T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Ser) c.3794T>C (p.Leu1265Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.665-582T>C (n.665-582T>C) c.707-582T>C (n.707-582T>C) c.238T>C c.671-582T>C (n.671-582T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.211T>C c.788-582T>C (n.788-582T>C) c.410-582T>C (n.410-582T>C) c.413-582T>C (n.413-582T>C) c.5-27663T>C (n.5-27663T>C) c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C) c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C) n.4053T>C n.4094T>C | |
17 | g.43091614A>T | CA10594128 | BRCA1 | n.3981T>A c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.3914T>A (p.Leu1305Ter) c.3839T>A (p.Leu1280Ter) c.785-582T>A (n.785-582T>A) c.647-582T>A (n.647-582T>A) c.3029T>A (p.Leu1010Ter) c.3794T>A (p.Leu1265Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.665-582T>A (n.665-582T>A) c.707-582T>A (n.707-582T>A) c.238T>A c.671-582T>A (n.671-582T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.211T>A c.788-582T>A (n.788-582T>A) c.410-582T>A (n.410-582T>A) c.413-582T>A (n.413-582T>A) c.5-27663T>A (n.5-27663T>A) c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A) c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A) n.4053T>A n.4094T>A | dbSNP |
17 | g.43091614_43091615del | CA002519 | BRCA1 | n.3980_3981del c.3916_3917del (p.Leu1306AspfsTer23) c.3790_3791del (p.Leu1264AspfsTer23) c.3913_3914del (p.Leu1305AspfsTer23) c.3838_3839del (p.Leu1280AspfsTer23) c.785-583_785-582del (n.785-583_785-582del) c.647-583_647-582del (n.647-583_647-582del) c.3028_3029del (p.Leu1010AspfsTer23) c.3793_3794del (p.Leu1265AspfsTer23) c.3775_3776del (p.Leu1259AspfsTer23) c.665-583_665-582del (n.665-583_665-582del) c.707-583_707-582del (n.707-583_707-582del) c.237_238del c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del) c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del) c.210_211del c.788-583_788-582del (n.788-583_788-582del) c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del) c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del) c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del) c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del) c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del) n.4052_4053del n.4093_4094del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091615dup | CA919844494 | BRCA1 | n.3981dup c.3917dup (p.Leu1306PhefsTer24) c.3791dup (p.Leu1264PhefsTer24) c.3914dup (p.Leu1305PhefsTer24) c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer24) c.785-582dup (n.785-582dup) c.647-582dup (n.647-582dup) c.3029dup (p.Leu1010PhefsTer24) c.3794dup (p.Leu1265PhefsTer24) c.3776dup (p.Leu1259PhefsTer24) c.665-582dup (n.665-582dup) c.707-582dup (n.707-582dup) c.238dup c.671-582dup (n.671-582dup) c.*3700dup (n.*3700dup) c.211dup c.788-582dup (n.788-582dup) c.410-582dup (n.410-582dup) c.413-582dup (n.413-582dup) c.5-27663dup (n.5-27663dup) c.-43-17093dup (n.-43-17093dup) c.-99+33657dup (n.-99+33657dup) n.4053dup n.4094dup | dbSNP |
17 | g.43091615del | CA10589714 | BRCA1 | n.3981del c.3917del (p.Leu1306Ter) c.3791del (p.Leu1264Ter) c.3914del (p.Leu1305Ter) c.3839del (p.Leu1280Ter) c.785-582del (n.785-582del) c.647-582del (n.647-582del) c.3029del (p.Leu1010Ter) c.3794del (p.Leu1265Ter) c.3776del (p.Leu1259Ter) c.665-582del (n.665-582del) c.707-582del (n.707-582del) c.238del c.671-582del (n.671-582del) c.*3700del (n.*3700del) c.211del c.788-582del (n.788-582del) c.410-582del (n.410-582del) c.413-582del (n.413-582del) c.5-27663del (n.5-27663del) c.-43-17093del (n.-43-17093del) c.-99+33657del (n.-99+33657del) n.4053del n.4094del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091615A>C | CA10594129 | BRCA1 | n.3980T>G c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.3913T>G (p.Leu1305Val) c.3838T>G (p.Leu1280Val) c.785-583T>G (n.785-583T>G) c.647-583T>G (n.647-583T>G) c.3028T>G (p.Leu1010Val) c.3793T>G (p.Leu1265Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.665-583T>G (n.665-583T>G) c.707-583T>G (n.707-583T>G) c.237T>G c.671-583T>G (n.671-583T>G) c.*3699T>G (n.*3699T>G) c.210T>G c.788-583T>G (n.788-583T>G) c.410-583T>G (n.410-583T>G) c.413-583T>G (n.413-583T>G) c.5-27664T>G (n.5-27664T>G) c.-43-17094T>G (n.-43-17094T>G) c.-99+33656T>G (n.-99+33656T>G) n.4052T>G n.4093T>G | |
17 | g.43091615A>G | CA500232128 | BRCA1 | n.3980T>C c.3916T>C (p.Leu1306=) c.3790T>C (p.Leu1264=) c.3913T>C (p.Leu1305=) c.3838T>C (p.Leu1280=) c.785-583T>C (n.785-583T>C) c.647-583T>C (n.647-583T>C) c.3028T>C (p.Leu1010=) c.3793T>C (p.Leu1265=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.665-583T>C (n.665-583T>C) c.707-583T>C (n.707-583T>C) c.237T>C c.671-583T>C (n.671-583T>C) c.*3699T>C (n.*3699T>C) c.210T>C c.788-583T>C (n.788-583T>C) c.410-583T>C (n.410-583T>C) c.413-583T>C (n.413-583T>C) c.5-27664T>C (n.5-27664T>C) c.-43-17094T>C (n.-43-17094T>C) c.-99+33656T>C (n.-99+33656T>C) n.4052T>C n.4093T>C | dbSNP |
17 | g.43091615A>T | CA10594130 | BRCA1 | n.3980T>A c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.3790T>A (p.Leu1264Met) c.3913T>A (p.Leu1305Met) c.3838T>A (p.Leu1280Met) c.785-583T>A (n.785-583T>A) c.647-583T>A (n.647-583T>A) c.3028T>A (p.Leu1010Met) c.3793T>A (p.Leu1265Met) c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.665-583T>A (n.665-583T>A) c.707-583T>A (n.707-583T>A) c.237T>A c.671-583T>A (n.671-583T>A) c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.210T>A c.788-583T>A (n.788-583T>A) c.410-583T>A (n.410-583T>A) c.413-583T>A (n.413-583T>A) c.5-27664T>A (n.5-27664T>A) c.-43-17094T>A (n.-43-17094T>A) c.-99+33656T>A (n.-99+33656T>A) n.4052T>A n.4093T>A | dbSNP |
17 | g.43091616del | CA2499224450 | BRCA1 | n.3979del c.3915del (p.Leu1306Ter) c.3789del (p.Leu1264Ter) c.3912del (p.Leu1305Ter) c.3837del (p.Leu1280Ter) c.785-584del (n.785-584del) c.647-584del (n.647-584del) c.3027del (p.Leu1010Ter) c.3792del (p.Leu1265Ter) c.3774del (p.Leu1259Ter) c.665-584del (n.665-584del) c.707-584del (n.707-584del) c.236del c.671-584del (n.671-584del) c.*3698del (n.*3698del) c.209del c.788-584del (n.788-584del) c.410-584del (n.410-584del) c.413-584del (n.413-584del) c.5-27665del (n.5-27665del) c.-43-17095del (n.-43-17095del) c.-99+33655del (n.-99+33655del) n.4051del n.4092del | |
17 | g.43091616G>A | CA500232129 | BRCA1 | n.3979C>T c.3915C>T (p.Asp1305=) c.3789C>T (p.Asp1263=) c.3912C>T (p.Asp1304=) c.3837C>T (p.Asp1279=) c.785-584C>T (n.785-584C>T) c.647-584C>T (n.647-584C>T) c.3027C>T (p.Asp1009=) c.3792C>T (p.Asp1264=) c.3774C>T (p.Asp1258=) c.665-584C>T (n.665-584C>T) c.707-584C>T (n.707-584C>T) c.236C>T c.671-584C>T (n.671-584C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.209C>T c.788-584C>T (n.788-584C>T) c.410-584C>T (n.410-584C>T) c.413-584C>T (n.413-584C>T) c.5-27665C>T (n.5-27665C>T) c.-43-17095C>T (n.-43-17095C>T) c.-99+33655C>T (n.-99+33655C>T) n.4051C>T n.4092C>T | dbSNP |
17 | g.43091616G>C | CA10594131 | BRCA1 | n.3979C>G c.3915C>G (p.Asp1305Glu) c.3789C>G (p.Asp1263Glu) c.3912C>G (p.Asp1304Glu) c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.785-584C>G (n.785-584C>G) c.647-584C>G (n.647-584C>G) c.3027C>G (p.Asp1009Glu) c.3792C>G (p.Asp1264Glu) c.3774C>G (p.Asp1258Glu) c.665-584C>G (n.665-584C>G) c.707-584C>G (n.707-584C>G) c.236C>G c.671-584C>G (n.671-584C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) c.209C>G c.788-584C>G (n.788-584C>G) c.410-584C>G (n.410-584C>G) c.413-584C>G (n.413-584C>G) c.5-27665C>G (n.5-27665C>G) c.-43-17095C>G (n.-43-17095C>G) c.-99+33655C>G (n.-99+33655C>G) n.4051C>G n.4092C>G | dbSNP |
17 | g.43091616G>T | CA10594132 | BRCA1 | n.3979C>A c.3915C>A (p.Asp1305Glu) c.3789C>A (p.Asp1263Glu) c.3912C>A (p.Asp1304Glu) c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.785-584C>A (n.785-584C>A) c.647-584C>A (n.647-584C>A) c.3027C>A (p.Asp1009Glu) c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.3774C>A (p.Asp1258Glu) c.665-584C>A (n.665-584C>A) c.707-584C>A (n.707-584C>A) c.236C>A c.671-584C>A (n.671-584C>A) c.*3698C>A (n.*3698C>A) c.209C>A c.788-584C>A (n.788-584C>A) c.410-584C>A (n.410-584C>A) c.413-584C>A (n.413-584C>A) c.5-27665C>A (n.5-27665C>A) c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A) c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A) n.4051C>A n.4092C>A | |
17 | g.43091616_43091617delinsGT | CA2260782093 | BRCA1 | n.3978_3979delinsAC c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=) c.3788_3789delinsAC (p.Asp1263=) c.3911_3912delinsAC (p.Asp1304=) c.3836_3837delinsAC (p.Asp1279=) c.785-585_785-584delinsAC (n.785-585_785-584delinsAC) c.647-585_647-584delinsAC (n.647-585_647-584delinsAC) c.3026_3027delinsAC (p.Asp1009=) c.3791_3792delinsAC (p.Asp1264=) c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=) c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC) c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC) c.235_236delinsAC c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC) c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC) c.208_209delinsAC c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC) c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC) c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC) c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC) c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC) c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC) n.4050_4051delinsAC n.4091_4092delinsAC | |
17 | g.43091617del | CA002518 | BRCA1 | n.3978del c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2) c.3788del (p.Asp1263AlafsTer2) c.3911del (p.Asp1304AlafsTer2) c.3836del (p.Asp1279AlafsTer2) c.785-585del (n.785-585del) c.647-585del (n.647-585del) c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2) c.3791del (p.Asp1264AlafsTer2) c.3773del (p.Asp1258AlafsTer2) c.665-585del (n.665-585del) c.707-585del (n.707-585del) c.235del c.671-585del (n.671-585del) c.*3697del (n.*3697del) c.208del c.788-585del (n.788-585del) c.410-585del (n.410-585del) c.413-585del (n.413-585del) c.5-27666del (n.5-27666del) c.-43-17096del (n.-43-17096del) c.-99+33654del (n.-99+33654del) n.4050del n.4091del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091617T>A | CA002517 | BRCA1 | n.3978A>T c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.3788A>T (p.Asp1263Val) c.3911A>T (p.Asp1304Val) c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.785-585A>T (n.785-585A>T) c.647-585A>T (n.647-585A>T) c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.665-585A>T (n.665-585A>T) c.707-585A>T (n.707-585A>T) c.235A>T c.671-585A>T (n.671-585A>T) c.*3697A>T (n.*3697A>T) c.208A>T c.788-585A>T (n.788-585A>T) c.410-585A>T (n.410-585A>T) c.413-585A>T (n.413-585A>T) c.5-27666A>T (n.5-27666A>T) c.-43-17096A>T (n.-43-17096A>T) c.-99+33654A>T (n.-99+33654A>T) n.4050A>T n.4091A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091617T>C | CA10594133 | BRCA1 | n.3978A>G c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.3788A>G (p.Asp1263Gly) c.3911A>G (p.Asp1304Gly) c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.785-585A>G (n.785-585A>G) c.647-585A>G (n.647-585A>G) c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.665-585A>G (n.665-585A>G) c.707-585A>G (n.707-585A>G) c.235A>G c.671-585A>G (n.671-585A>G) c.*3697A>G (n.*3697A>G) c.208A>G c.788-585A>G (n.788-585A>G) c.410-585A>G (n.410-585A>G) c.413-585A>G (n.413-585A>G) c.5-27666A>G (n.5-27666A>G) c.-43-17096A>G (n.-43-17096A>G) c.-99+33654A>G (n.-99+33654A>G) n.4050A>G n.4091A>G | |
17 | g.43091617T>G | CA10594134 | BRCA1 | n.3978A>C c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.3788A>C (p.Asp1263Ala) c.3911A>C (p.Asp1304Ala) c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.785-585A>C (n.785-585A>C) c.647-585A>C (n.647-585A>C) c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.665-585A>C (n.665-585A>C) c.707-585A>C (n.707-585A>C) c.235A>C c.671-585A>C (n.671-585A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.208A>C c.788-585A>C (n.788-585A>C) c.410-585A>C (n.410-585A>C) c.413-585A>C (n.413-585A>C) c.5-27666A>C (n.5-27666A>C) c.-43-17096A>C (n.-43-17096A>C) c.-99+33654A>C (n.-99+33654A>C) n.4050A>C n.4091A>C | dbSNP |
17 | g.43091617T= | CA2260782094 | BRCA1 | n.3978A= c.3914A= (p.Asp1305=) c.3788A= (p.Asp1263=) c.3911A= (p.Asp1304=) c.3836A= (p.Asp1279=) c.785-585A= (n.785-585A=) c.647-585A= (n.647-585A=) c.3026A= (p.Asp1009=) c.3791A= (p.Asp1264=) c.3773A= (p.Asp1258=) c.665-585A= (n.665-585A=) c.707-585A= (n.707-585A=) c.235A= c.671-585A= (n.671-585A=) c.*3697A= (n.*3697A=) c.208A= c.788-585A= (n.788-585A=) c.410-585A= (n.410-585A=) c.413-585A= (n.413-585A=) c.5-27666A= (n.5-27666A=) c.-43-17096A= (n.-43-17096A=) c.-99+33654A= (n.-99+33654A=) n.4050A= n.4091A= | |
17 | g.43091617dup | CA2499224451 | BRCA1 | n.3978dup c.3914dup (p.Asp1305GlufsTer25) c.3788dup (p.Asp1263GlufsTer25) c.3911dup (p.Asp1304GlufsTer25) c.3836dup (p.Asp1279GlufsTer25) c.785-585dup (n.785-585dup) c.647-585dup (n.647-585dup) c.3026dup (p.Asp1009GlufsTer25) c.3791dup (p.Asp1264GlufsTer25) c.3773dup (p.Asp1258GlufsTer25) c.665-585dup (n.665-585dup) c.707-585dup (n.707-585dup) c.235dup c.671-585dup (n.671-585dup) c.*3697dup (n.*3697dup) c.208dup c.788-585dup (n.788-585dup) c.410-585dup (n.410-585dup) c.413-585dup (n.413-585dup) c.5-27666dup (n.5-27666dup) c.-43-17096dup (n.-43-17096dup) c.-99+33654dup (n.-99+33654dup) n.4050dup n.4091dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091618C>A | CA10594135 | BRCA1 | n.3977G>T c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) c.3910G>T (p.Asp1304Tyr) c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.785-586G>T (n.785-586G>T) c.647-586G>T (n.647-586G>T) c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.665-586G>T (n.665-586G>T) c.707-586G>T (n.707-586G>T) c.234G>T c.671-586G>T (n.671-586G>T) c.*3696G>T (n.*3696G>T) c.207G>T c.788-586G>T (n.788-586G>T) c.410-586G>T (n.410-586G>T) c.413-586G>T (n.413-586G>T) c.5-27667G>T (n.5-27667G>T) c.-43-17097G>T (n.-43-17097G>T) c.-99+33653G>T (n.-99+33653G>T) n.4049G>T n.4090G>T | |
17 | g.43091618C= | CA2260782095 | BRCA1 | n.3977G= c.3913G= (p.Asp1305=) c.3787G= (p.Asp1263=) c.3910G= (p.Asp1304=) c.3835G= (p.Asp1279=) c.785-586G= (n.785-586G=) c.647-586G= (n.647-586G=) c.3025G= (p.Asp1009=) c.3790G= (p.Asp1264=) c.3772G= (p.Asp1258=) c.665-586G= (n.665-586G=) c.707-586G= (n.707-586G=) c.234G= c.671-586G= (n.671-586G=) c.*3696G= (n.*3696G=) c.207G= c.788-586G= (n.788-586G=) c.410-586G= (n.410-586G=) c.413-586G= (n.413-586G=) c.5-27667G= (n.5-27667G=) c.-43-17097G= (n.-43-17097G=) c.-99+33653G= (n.-99+33653G=) n.4049G= n.4090G= | |
17 | g.43091618C>G | CA10594136 | BRCA1 | n.3977G>C c.3913G>C (p.Asp1305His) c.3787G>C (p.Asp1263His) c.3910G>C (p.Asp1304His) c.3835G>C (p.Asp1279His) c.785-586G>C (n.785-586G>C) c.647-586G>C (n.647-586G>C) c.3025G>C (p.Asp1009His) c.3790G>C (p.Asp1264His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.665-586G>C (n.665-586G>C) c.707-586G>C (n.707-586G>C) c.234G>C c.671-586G>C (n.671-586G>C) c.*3696G>C (n.*3696G>C) c.207G>C c.788-586G>C (n.788-586G>C) c.410-586G>C (n.410-586G>C) c.413-586G>C (n.413-586G>C) c.5-27667G>C (n.5-27667G>C) c.-43-17097G>C (n.-43-17097G>C) c.-99+33653G>C (n.-99+33653G>C) n.4049G>C n.4090G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091618C>T | CA10594137 | BRCA1 | n.3977G>A c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) c.3910G>A (p.Asp1304Asn) c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.785-586G>A (n.785-586G>A) c.647-586G>A (n.647-586G>A) c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.665-586G>A (n.665-586G>A) c.707-586G>A (n.707-586G>A) c.234G>A c.671-586G>A (n.671-586G>A) c.*3696G>A (n.*3696G>A) c.207G>A c.788-586G>A (n.788-586G>A) c.410-586G>A (n.410-586G>A) c.413-586G>A (n.413-586G>A) c.5-27667G>A (n.5-27667G>A) c.-43-17097G>A (n.-43-17097G>A) c.-99+33653G>A (n.-99+33653G>A) n.4049G>A n.4090G>A | ClinVar |
17 | g.43091619T>A | CA10594138 | BRCA1 | n.3976A>T c.3912A>T (p.Glu1304Asp) c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.3909A>T (p.Glu1303Asp) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.785-587A>T (n.785-587A>T) c.647-587A>T (n.647-587A>T) c.3024A>T (p.Glu1008Asp) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.3771A>T (p.Glu1257Asp) c.665-587A>T (n.665-587A>T) c.707-587A>T (n.707-587A>T) c.233A>T c.671-587A>T (n.671-587A>T) c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.206A>T c.788-587A>T (n.788-587A>T) c.410-587A>T (n.410-587A>T) c.413-587A>T (n.413-587A>T) c.5-27668A>T (n.5-27668A>T) c.-43-17098A>T (n.-43-17098A>T) c.-99+33652A>T (n.-99+33652A>T) n.4048A>T n.4089A>T | |
17 | g.43091619T>C | CA500232130 | BRCA1 | n.3976A>G c.3912A>G (p.Glu1304=) c.3786A>G (p.Glu1262=) c.3909A>G (p.Glu1303=) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.785-587A>G (n.785-587A>G) c.647-587A>G (n.647-587A>G) c.3024A>G (p.Glu1008=) c.3789A>G (p.Glu1263=) c.3771A>G (p.Glu1257=) c.665-587A>G (n.665-587A>G) c.707-587A>G (n.707-587A>G) c.233A>G c.671-587A>G (n.671-587A>G) c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.206A>G c.788-587A>G (n.788-587A>G) c.410-587A>G (n.410-587A>G) c.413-587A>G (n.413-587A>G) c.5-27668A>G (n.5-27668A>G) c.-43-17098A>G (n.-43-17098A>G) c.-99+33652A>G (n.-99+33652A>G) n.4048A>G n.4089A>G | |
17 | g.43091619T>G | CA10594139 | BRCA1 | n.3976A>C c.3912A>C (p.Glu1304Asp) c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.785-587A>C (n.785-587A>C) c.647-587A>C (n.647-587A>C) c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) c.3771A>C (p.Glu1257Asp) c.665-587A>C (n.665-587A>C) c.707-587A>C (n.707-587A>C) c.233A>C c.671-587A>C (n.671-587A>C) c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.206A>C c.788-587A>C (n.788-587A>C) c.410-587A>C (n.410-587A>C) c.413-587A>C (n.413-587A>C) c.5-27668A>C (n.5-27668A>C) c.-43-17098A>C (n.-43-17098A>C) c.-99+33652A>C (n.-99+33652A>C) n.4048A>C n.4089A>C | |
17 | g.43091620T>A | CA10594140 | BRCA1 | n.3975A>T c.3911A>T (p.Glu1304Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.785-588A>T (n.785-588A>T) c.647-588A>T (n.647-588A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) c.665-588A>T (n.665-588A>T) c.707-588A>T (n.707-588A>T) c.232A>T c.671-588A>T (n.671-588A>T) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.205A>T c.788-588A>T (n.788-588A>T) c.410-588A>T (n.410-588A>T) c.413-588A>T (n.413-588A>T) c.5-27669A>T (n.5-27669A>T) c.-43-17099A>T (n.-43-17099A>T) c.-99+33651A>T (n.-99+33651A>T) n.4047A>T n.4088A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.43091620T>C | CA10594141 | BRCA1 | n.3975A>G c.3911A>G (p.Glu1304Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.785-588A>G (n.785-588A>G) c.647-588A>G (n.647-588A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) c.665-588A>G (n.665-588A>G) c.707-588A>G (n.707-588A>G) c.232A>G c.671-588A>G (n.671-588A>G) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.205A>G c.788-588A>G (n.788-588A>G) c.410-588A>G (n.410-588A>G) c.413-588A>G (n.413-588A>G) c.5-27669A>G (n.5-27669A>G) c.-43-17099A>G (n.-43-17099A>G) c.-99+33651A>G (n.-99+33651A>G) n.4047A>G n.4088A>G | |
17 | g.43091620T>G | CA10594142 | BRCA1 | n.3975A>C c.3911A>C (p.Glu1304Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.785-588A>C (n.785-588A>C) c.647-588A>C (n.647-588A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) c.665-588A>C (n.665-588A>C) c.707-588A>C (n.707-588A>C) c.232A>C c.671-588A>C (n.671-588A>C) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.205A>C c.788-588A>C (n.788-588A>C) c.410-588A>C (n.410-588A>C) c.413-588A>C (n.413-588A>C) c.5-27669A>C (n.5-27669A>C) c.-43-17099A>C (n.-43-17099A>C) c.-99+33651A>C (n.-99+33651A>C) n.4047A>C n.4088A>C | |
17 | g.43091620_43091621delinsTC | CA2260782096 | BRCA1 | n.3974_3975delinsGA c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=) c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=) c.3907_3908delinsGA (p.Glu1303=) c.3832_3833delinsGA (p.Glu1278=) c.785-589_785-588delinsGA (n.785-589_785-588delinsGA) c.647-589_647-588delinsGA (n.647-589_647-588delinsGA) c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=) c.3787_3788delinsGA (p.Glu1263=) c.3769_3770delinsGA (p.Glu1257=) c.665-589_665-588delinsGA (n.665-589_665-588delinsGA) c.707-589_707-588delinsGA (n.707-589_707-588delinsGA) c.231_232delinsGA c.671-589_671-588delinsGA (n.671-589_671-588delinsGA) c.*3693_*3694delinsGA (n.*3693_*3694delinsGA) c.204_205delinsGA c.788-589_788-588delinsGA (n.788-589_788-588delinsGA) c.410-589_410-588delinsGA (n.410-589_410-588delinsGA) c.413-589_413-588delinsGA (n.413-589_413-588delinsGA) c.5-27670_5-27669delinsGA (n.5-27670_5-27669delinsGA) c.-43-17100_-43-17099delinsGA (n.-43-17100_-43-17099delinsGA) c.-99+33650_-99+33651delinsGA (n.-99+33650_-99+33651delinsGA) n.4046_4047delinsGA n.4087_4088delinsGA | |
17 | g.43091621C>A | CA10586615 | BRCA1 | n.3974G>T c.3910G>T (p.Glu1304Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.785-589G>T (n.785-589G>T) c.647-589G>T (n.647-589G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) c.665-589G>T (n.665-589G>T) c.707-589G>T (n.707-589G>T) c.231G>T c.671-589G>T (n.671-589G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.204G>T c.788-589G>T (n.788-589G>T) c.410-589G>T (n.410-589G>T) c.413-589G>T (n.413-589G>T) c.5-27670G>T (n.5-27670G>T) c.-43-17100G>T (n.-43-17100G>T) c.-99+33650G>T (n.-99+33650G>T) n.4046G>T n.4087G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091621C= | CA2260782097 | BRCA1 | n.3974G= c.3910G= (p.Glu1304=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.3832G= (p.Glu1278=) c.785-589G= (n.785-589G=) c.647-589G= (n.647-589G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.3769G= (p.Glu1257=) c.665-589G= (n.665-589G=) c.707-589G= (n.707-589G=) c.231G= c.671-589G= (n.671-589G=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.204G= c.788-589G= (n.788-589G=) c.410-589G= (n.410-589G=) c.413-589G= (n.413-589G=) c.5-27670G= (n.5-27670G=) c.-43-17100G= (n.-43-17100G=) c.-99+33650G= (n.-99+33650G=) n.4046G= n.4087G= | |
17 | g.43091621C>G | CA10594143 | BRCA1 | n.3974G>C c.3910G>C (p.Glu1304Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.785-589G>C (n.785-589G>C) c.647-589G>C (n.647-589G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) c.665-589G>C (n.665-589G>C) c.707-589G>C (n.707-589G>C) c.231G>C c.671-589G>C (n.671-589G>C) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.204G>C c.788-589G>C (n.788-589G>C) c.410-589G>C (n.410-589G>C) c.413-589G>C (n.413-589G>C) c.5-27670G>C (n.5-27670G>C) c.-43-17100G>C (n.-43-17100G>C) c.-99+33650G>C (n.-99+33650G>C) n.4046G>C n.4087G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091621C>T | CA10594144 | BRCA1 | n.3974G>A c.3910G>A (p.Glu1304Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.785-589G>A (n.785-589G>A) c.647-589G>A (n.647-589G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) c.665-589G>A (n.665-589G>A) c.707-589G>A (n.707-589G>A) c.231G>A c.671-589G>A (n.671-589G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.204G>A c.788-589G>A (n.788-589G>A) c.410-589G>A (n.410-589G>A) c.413-589G>A (n.413-589G>A) c.5-27670G>A (n.5-27670G>A) c.-43-17100G>A (n.-43-17100G>A) c.-99+33650G>A (n.-99+33650G>A) n.4046G>A n.4087G>A | dbSNP |
17 | g.43091622del | CA002516 | BRCA1 | n.3974del c.3910del (p.Glu1304LysfsTer3) c.3784del (p.Glu1262LysfsTer3) c.3907del (p.Glu1303LysfsTer3) c.3832del (p.Glu1278LysfsTer3) c.785-589del (n.785-589del) c.647-589del (n.647-589del) c.3022del (p.Glu1008LysfsTer3) c.3787del (p.Glu1263LysfsTer3) c.3769del (p.Glu1257LysfsTer3) c.665-589del (n.665-589del) c.707-589del (n.707-589del) c.231del c.671-589del (n.671-589del) c.*3693del (n.*3693del) c.204del c.788-589del (n.788-589del) c.410-589del (n.410-589del) c.413-589del (n.413-589del) c.5-27670del (n.5-27670del) c.-43-17100del (n.-43-17100del) c.-99+33650del (n.-99+33650del) n.4046del n.4087del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091622C>A | CA10594145 | BRCA1 | n.3973G>T c.3909G>T (p.Leu1303Phe) c.3783G>T (p.Leu1261Phe) c.3906G>T (p.Leu1302Phe) c.3831G>T (p.Leu1277Phe) c.785-590G>T (n.785-590G>T) c.647-590G>T (n.647-590G>T) c.3021G>T (p.Leu1007Phe) c.3786G>T (p.Leu1262Phe) c.3768G>T (p.Leu1256Phe) c.665-590G>T (n.665-590G>T) c.707-590G>T (n.707-590G>T) c.230G>T c.671-590G>T (n.671-590G>T) c.*3692G>T (n.*3692G>T) c.203G>T c.788-590G>T (n.788-590G>T) c.410-590G>T (n.410-590G>T) c.413-590G>T (n.413-590G>T) c.5-27671G>T (n.5-27671G>T) c.-43-17101G>T (n.-43-17101G>T) c.-99+33649G>T (n.-99+33649G>T) n.4045G>T n.4086G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091622C= | CA2260782099 | BRCA1 | n.3973G= c.3909G= (p.Leu1303=) c.3783G= (p.Leu1261=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3831G= (p.Leu1277=) c.785-590G= (n.785-590G=) c.647-590G= (n.647-590G=) c.3021G= (p.Leu1007=) c.3786G= (p.Leu1262=) c.3768G= (p.Leu1256=) c.665-590G= (n.665-590G=) c.707-590G= (n.707-590G=) c.230G= c.671-590G= (n.671-590G=) c.*3692G= (n.*3692G=) c.203G= c.788-590G= (n.788-590G=) c.410-590G= (n.410-590G=) c.413-590G= (n.413-590G=) c.5-27671G= (n.5-27671G=) c.-43-17101G= (n.-43-17101G=) c.-99+33649G= (n.-99+33649G=) n.4045G= n.4086G= | |
17 | g.43091622C>G | CA10594146 | BRCA1 | n.3973G>C c.3909G>C (p.Leu1303Phe) c.3783G>C (p.Leu1261Phe) c.3906G>C (p.Leu1302Phe) c.3831G>C (p.Leu1277Phe) c.785-590G>C (n.785-590G>C) c.647-590G>C (n.647-590G>C) c.3021G>C (p.Leu1007Phe) c.3786G>C (p.Leu1262Phe) c.3768G>C (p.Leu1256Phe) c.665-590G>C (n.665-590G>C) c.707-590G>C (n.707-590G>C) c.230G>C c.671-590G>C (n.671-590G>C) c.*3692G>C (n.*3692G>C) c.203G>C c.788-590G>C (n.788-590G>C) c.410-590G>C (n.410-590G>C) c.413-590G>C (n.413-590G>C) c.5-27671G>C (n.5-27671G>C) c.-43-17101G>C (n.-43-17101G>C) c.-99+33649G>C (n.-99+33649G>C) n.4045G>C n.4086G>C | dbSNP |
17 | g.43091622C>T | CA500232131 | BRCA1 | n.3973G>A c.3909G>A (p.Leu1303=) c.3783G>A (p.Leu1261=) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3831G>A (p.Leu1277=) c.785-590G>A (n.785-590G>A) c.647-590G>A (n.647-590G>A) c.3021G>A (p.Leu1007=) c.3786G>A (p.Leu1262=) c.3768G>A (p.Leu1256=) c.665-590G>A (n.665-590G>A) c.707-590G>A (n.707-590G>A) c.230G>A c.671-590G>A (n.671-590G>A) c.*3692G>A (n.*3692G>A) c.203G>A c.788-590G>A (n.788-590G>A) c.410-590G>A (n.410-590G>A) c.413-590G>A (n.413-590G>A) c.5-27671G>A (n.5-27671G>A) c.-43-17101G>A (n.-43-17101G>A) c.-99+33649G>A (n.-99+33649G>A) n.4045G>A n.4086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091622_43091623delinsACT | CA658684099 | BRCA1 | n.3972_3973delinsAGT c.3908_3909delinsAGT (p.Leu1303Ter) c.3782_3783delinsAGT (p.Leu1261Ter) c.3905_3906delinsAGT (p.Leu1302Ter) c.3830_3831delinsAGT (p.Leu1277Ter) c.785-591_785-590delinsAGT (n.785-591_785-590delinsAGT) c.647-591_647-590delinsAGT (n.647-591_647-590delinsAGT) c.3020_3021delinsAGT (p.Leu1007Ter) c.3785_3786delinsAGT (p.Leu1262Ter) c.3767_3768delinsAGT (p.Leu1256Ter) c.665-591_665-590delinsAGT (n.665-591_665-590delinsAGT) c.707-591_707-590delinsAGT (n.707-591_707-590delinsAGT) c.229_230delinsAGT c.671-591_671-590delinsAGT (n.671-591_671-590delinsAGT) c.*3691_*3692delinsAGT (n.*3691_*3692delinsAGT) c.202_203delinsAGT c.788-591_788-590delinsAGT (n.788-591_788-590delinsAGT) c.410-591_410-590delinsAGT (n.410-591_410-590delinsAGT) c.413-591_413-590delinsAGT (n.413-591_413-590delinsAGT) c.5-27672_5-27671delinsAGT (n.5-27672_5-27671delinsAGT) c.-43-17102_-43-17101delinsAGT (n.-43-17102_-43-17101delinsAGT) c.-99+33648_-99+33649delinsAGT (n.-99+33648_-99+33649delinsAGT) n.4044_4045delinsAGT n.4085_4086delinsAGT | |
17 | g.43091622_43091623dup | CA10589715 | BRCA1 | n.3972_3973dup c.3908_3909dup (p.Glu1304TrpfsTer4) c.3782_3783dup (p.Glu1262TrpfsTer4) c.3905_3906dup (p.Glu1303TrpfsTer4) c.3830_3831dup (p.Glu1278TrpfsTer4) c.785-591_785-590dup (n.785-591_785-590dup) c.647-591_647-590dup (n.647-591_647-590dup) c.3020_3021dup (p.Glu1008TrpfsTer4) c.3785_3786dup (p.Glu1263TrpfsTer4) c.3767_3768dup (p.Glu1257TrpfsTer4) c.665-591_665-590dup (n.665-591_665-590dup) c.707-591_707-590dup (n.707-591_707-590dup) c.229_230dup c.671-591_671-590dup (n.671-591_671-590dup) c.*3691_*3692dup (n.*3691_*3692dup) c.202_203dup c.788-591_788-590dup (n.788-591_788-590dup) c.410-591_410-590dup (n.410-591_410-590dup) c.413-591_413-590dup (n.413-591_413-590dup) c.5-27672_5-27671dup (n.5-27672_5-27671dup) c.-43-17102_-43-17101dup (n.-43-17102_-43-17101dup) c.-99+33648_-99+33649dup (n.-99+33648_-99+33649dup) n.4044_4045dup n.4085_4086dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091622_43091624delinsCAA | CA2260782098 | BRCA1 | n.3971_3973delinsTTG c.3907_3909delinsTTG (p.Leu1303=) c.3781_3783delinsTTG (p.Leu1261=) c.3904_3906delinsTTG (p.Leu1302=) c.3829_3831delinsTTG (p.Leu1277=) c.785-592_785-590delinsTTG (n.785-592_785-590delinsTTG) c.647-592_647-590delinsTTG (n.647-592_647-590delinsTTG) c.3019_3021delinsTTG (p.Leu1007=) c.3784_3786delinsTTG (p.Leu1262=) c.3766_3768delinsTTG (p.Leu1256=) c.665-592_665-590delinsTTG (n.665-592_665-590delinsTTG) c.707-592_707-590delinsTTG (n.707-592_707-590delinsTTG) c.228_230delinsTTG c.671-592_671-590delinsTTG (n.671-592_671-590delinsTTG) c.*3690_*3692delinsTTG (n.*3690_*3692delinsTTG) c.201_203delinsTTG c.788-592_788-590delinsTTG (n.788-592_788-590delinsTTG) c.410-592_410-590delinsTTG (n.410-592_410-590delinsTTG) c.413-592_413-590delinsTTG (n.413-592_413-590delinsTTG) c.5-27673_5-27671delinsTTG (n.5-27673_5-27671delinsTTG) c.-43-17103_-43-17101delinsTTG (n.-43-17103_-43-17101delinsTTG) c.-99+33647_-99+33649delinsTTG (n.-99+33647_-99+33649delinsTTG) n.4043_4045delinsTTG n.4084_4086delinsTTG | |
17 | g.43091623A>C | CA10594147 | BRCA1 | n.3972T>G c.3908T>G (p.Leu1303Trp) c.3782T>G (p.Leu1261Trp) c.3905T>G (p.Leu1302Trp) c.3830T>G (p.Leu1277Trp) c.785-591T>G (n.785-591T>G) c.647-591T>G (n.647-591T>G) c.3020T>G (p.Leu1007Trp) c.3785T>G (p.Leu1262Trp) c.3767T>G (p.Leu1256Trp) c.665-591T>G (n.665-591T>G) c.707-591T>G (n.707-591T>G) c.229T>G c.671-591T>G (n.671-591T>G) c.*3691T>G (n.*3691T>G) c.202T>G c.788-591T>G (n.788-591T>G) c.410-591T>G (n.410-591T>G) c.413-591T>G (n.413-591T>G) c.5-27672T>G (n.5-27672T>G) c.-43-17102T>G (n.-43-17102T>G) c.-99+33648T>G (n.-99+33648T>G) n.4044T>G n.4085T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091623A>G | CA10594148 | BRCA1 | n.3972T>C c.3908T>C (p.Leu1303Ser) c.3782T>C (p.Leu1261Ser) c.3905T>C (p.Leu1302Ser) c.3830T>C (p.Leu1277Ser) c.785-591T>C (n.785-591T>C) c.647-591T>C (n.647-591T>C) c.3020T>C (p.Leu1007Ser) c.3785T>C (p.Leu1262Ser) c.3767T>C (p.Leu1256Ser) c.665-591T>C (n.665-591T>C) c.707-591T>C (n.707-591T>C) c.229T>C c.671-591T>C (n.671-591T>C) c.*3691T>C (n.*3691T>C) c.202T>C c.788-591T>C (n.788-591T>C) c.410-591T>C (n.410-591T>C) c.413-591T>C (n.413-591T>C) c.5-27672T>C (n.5-27672T>C) c.-43-17102T>C (n.-43-17102T>C) c.-99+33648T>C (n.-99+33648T>C) n.4044T>C n.4085T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091623A>T | CA10594149 | BRCA1 | n.3972T>A c.3908T>A (p.Leu1303Ter) c.3782T>A (p.Leu1261Ter) c.3905T>A (p.Leu1302Ter) c.3830T>A (p.Leu1277Ter) c.785-591T>A (n.785-591T>A) c.647-591T>A (n.647-591T>A) c.3020T>A (p.Leu1007Ter) c.3785T>A (p.Leu1262Ter) c.3767T>A (p.Leu1256Ter) c.665-591T>A (n.665-591T>A) c.707-591T>A (n.707-591T>A) c.229T>A c.671-591T>A (n.671-591T>A) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.202T>A c.788-591T>A (n.788-591T>A) c.410-591T>A (n.410-591T>A) c.413-591T>A (n.413-591T>A) c.5-27672T>A (n.5-27672T>A) c.-43-17102T>A (n.-43-17102T>A) c.-99+33648T>A (n.-99+33648T>A) n.4044T>A n.4085T>A | dbSNP |
17 | g.43091623_43091624delinsTCC | CA10589716 | BRCA1 | n.3971_3972delinsGGA c.3907_3908delinsGGA (p.Leu1303GlyfsTer27) c.3781_3782delinsGGA (p.Leu1261GlyfsTer27) c.3904_3905delinsGGA (p.Leu1302GlyfsTer27) c.3829_3830delinsGGA (p.Leu1277GlyfsTer27) c.785-592_785-591delinsGGA (n.785-592_785-591delinsGGA) c.647-592_647-591delinsGGA (n.647-592_647-591delinsGGA) c.3019_3020delinsGGA (p.Leu1007GlyfsTer27) c.3784_3785delinsGGA (p.Leu1262GlyfsTer27) c.3766_3767delinsGGA (p.Leu1256GlyfsTer27) c.665-592_665-591delinsGGA (n.665-592_665-591delinsGGA) c.707-592_707-591delinsGGA (n.707-592_707-591delinsGGA) c.228_229delinsGGA c.671-592_671-591delinsGGA (n.671-592_671-591delinsGGA) c.*3690_*3691delinsGGA (n.*3690_*3691delinsGGA) c.201_202delinsGGA c.788-592_788-591delinsGGA (n.788-592_788-591delinsGGA) c.410-592_410-591delinsGGA (n.410-592_410-591delinsGGA) c.413-592_413-591delinsGGA (n.413-592_413-591delinsGGA) c.5-27673_5-27672delinsGGA (n.5-27673_5-27672delinsGGA) c.-43-17103_-43-17102delinsGGA (n.-43-17103_-43-17102delinsGGA) c.-99+33647_-99+33648delinsGGA (n.-99+33647_-99+33648delinsGGA) n.4043_4044delinsGGA n.4084_4085delinsGGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091624dup | CA002514 | BRCA1 | n.3972dup c.3908dup (p.Leu1303PhefsTer27) c.3782dup (p.Leu1261PhefsTer27) c.3905dup (p.Leu1302PhefsTer27) c.3830dup (p.Leu1277PhefsTer27) c.785-591dup (n.785-591dup) c.647-591dup (n.647-591dup) c.3020dup (p.Leu1007PhefsTer27) c.3785dup (p.Leu1262PhefsTer27) c.3767dup (p.Leu1256PhefsTer27) c.665-591dup (n.665-591dup) c.707-591dup (n.707-591dup) c.229dup c.671-591dup (n.671-591dup) c.*3691dup (n.*3691dup) c.202dup c.788-591dup (n.788-591dup) c.410-591dup (n.410-591dup) c.413-591dup (n.413-591dup) c.5-27672dup (n.5-27672dup) c.-43-17102dup (n.-43-17102dup) c.-99+33648dup (n.-99+33648dup) n.4044dup n.4085dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091624A= | CA2260782100 | BRCA1 | n.3971T= c.3907T= (p.Leu1303=) c.3781T= (p.Leu1261=) c.3904T= (p.Leu1302=) c.3829T= (p.Leu1277=) c.785-592T= (n.785-592T=) c.647-592T= (n.647-592T=) c.3019T= (p.Leu1007=) c.3784T= (p.Leu1262=) c.3766T= (p.Leu1256=) c.665-592T= (n.665-592T=) c.707-592T= (n.707-592T=) c.228T= c.671-592T= (n.671-592T=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.201T= c.788-592T= (n.788-592T=) c.410-592T= (n.410-592T=) c.413-592T= (n.413-592T=) c.5-27673T= (n.5-27673T=) c.-43-17103T= (n.-43-17103T=) c.-99+33647T= (n.-99+33647T=) n.4043T= n.4084T= | |
17 | g.43091624A>C | CA10594150 | BRCA1 | n.3971T>G c.3907T>G (p.Leu1303Val) c.3781T>G (p.Leu1261Val) c.3904T>G (p.Leu1302Val) c.3829T>G (p.Leu1277Val) c.785-592T>G (n.785-592T>G) c.647-592T>G (n.647-592T>G) c.3019T>G (p.Leu1007Val) c.3784T>G (p.Leu1262Val) c.3766T>G (p.Leu1256Val) c.665-592T>G (n.665-592T>G) c.707-592T>G (n.707-592T>G) c.228T>G c.671-592T>G (n.671-592T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.201T>G c.788-592T>G (n.788-592T>G) c.410-592T>G (n.410-592T>G) c.413-592T>G (n.413-592T>G) c.5-27673T>G (n.5-27673T>G) c.-43-17103T>G (n.-43-17103T>G) c.-99+33647T>G (n.-99+33647T>G) n.4043T>G n.4084T>G | |
17 | g.43091624A>G | CA500232132 | BRCA1 | n.3971T>C c.3907T>C (p.Leu1303=) c.3781T>C (p.Leu1261=) c.3904T>C (p.Leu1302=) c.3829T>C (p.Leu1277=) c.785-592T>C (n.785-592T>C) c.647-592T>C (n.647-592T>C) c.3019T>C (p.Leu1007=) c.3784T>C (p.Leu1262=) c.3766T>C (p.Leu1256=) c.665-592T>C (n.665-592T>C) c.707-592T>C (n.707-592T>C) c.228T>C c.671-592T>C (n.671-592T>C) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.201T>C c.788-592T>C (n.788-592T>C) c.410-592T>C (n.410-592T>C) c.413-592T>C (n.413-592T>C) c.5-27673T>C (n.5-27673T>C) c.-43-17103T>C (n.-43-17103T>C) c.-99+33647T>C (n.-99+33647T>C) n.4043T>C n.4084T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091624A>T | CA10594151 | BRCA1 | n.3971T>A c.3907T>A (p.Leu1303Met) c.3781T>A (p.Leu1261Met) c.3904T>A (p.Leu1302Met) c.3829T>A (p.Leu1277Met) c.785-592T>A (n.785-592T>A) c.647-592T>A (n.647-592T>A) c.3019T>A (p.Leu1007Met) c.3784T>A (p.Leu1262Met) c.3766T>A (p.Leu1256Met) c.665-592T>A (n.665-592T>A) c.707-592T>A (n.707-592T>A) c.228T>A c.671-592T>A (n.671-592T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.201T>A c.788-592T>A (n.788-592T>A) c.410-592T>A (n.410-592T>A) c.413-592T>A (n.413-592T>A) c.5-27673T>A (n.5-27673T>A) c.-43-17103T>A (n.-43-17103T>A) c.-99+33647T>A (n.-99+33647T>A) n.4043T>A n.4084T>A | |
17 | g.43091625T>A | CA10594152 | BRCA1 | n.3970A>T c.3906A>T (p.Glu1302Asp) c.3780A>T (p.Glu1260Asp) c.3903A>T (p.Glu1301Asp) c.3828A>T (p.Glu1276Asp) c.785-593A>T (n.785-593A>T) c.647-593A>T (n.647-593A>T) c.3018A>T (p.Glu1006Asp) c.3783A>T (p.Glu1261Asp) c.3765A>T (p.Glu1255Asp) c.665-593A>T (n.665-593A>T) c.707-593A>T (n.707-593A>T) c.227A>T c.671-593A>T (n.671-593A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.200A>T c.788-593A>T (n.788-593A>T) c.410-593A>T (n.410-593A>T) c.413-593A>T (n.413-593A>T) c.5-27674A>T (n.5-27674A>T) c.-43-17104A>T (n.-43-17104A>T) c.-99+33646A>T (n.-99+33646A>T) n.4042A>T n.4083A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091625T>C | CA500232133 | BRCA1 | n.3970A>G c.3906A>G (p.Glu1302=) c.3780A>G (p.Glu1260=) c.3903A>G (p.Glu1301=) c.3828A>G (p.Glu1276=) c.785-593A>G (n.785-593A>G) c.647-593A>G (n.647-593A>G) c.3018A>G (p.Glu1006=) c.3783A>G (p.Glu1261=) c.3765A>G (p.Glu1255=) c.665-593A>G (n.665-593A>G) c.707-593A>G (n.707-593A>G) c.227A>G c.671-593A>G (n.671-593A>G) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.200A>G c.788-593A>G (n.788-593A>G) c.410-593A>G (n.410-593A>G) c.413-593A>G (n.413-593A>G) c.5-27674A>G (n.5-27674A>G) c.-43-17104A>G (n.-43-17104A>G) c.-99+33646A>G (n.-99+33646A>G) n.4042A>G n.4083A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091625T>G | CA10594153 | BRCA1 | n.3970A>C c.3906A>C (p.Glu1302Asp) c.3780A>C (p.Glu1260Asp) c.3903A>C (p.Glu1301Asp) c.3828A>C (p.Glu1276Asp) c.785-593A>C (n.785-593A>C) c.647-593A>C (n.647-593A>C) c.3018A>C (p.Glu1006Asp) c.3783A>C (p.Glu1261Asp) c.3765A>C (p.Glu1255Asp) c.665-593A>C (n.665-593A>C) c.707-593A>C (n.707-593A>C) c.227A>C c.671-593A>C (n.671-593A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.200A>C c.788-593A>C (n.788-593A>C) c.410-593A>C (n.410-593A>C) c.413-593A>C (n.413-593A>C) c.5-27674A>C (n.5-27674A>C) c.-43-17104A>C (n.-43-17104A>C) c.-99+33646A>C (n.-99+33646A>C) n.4042A>C n.4083A>C | |
17 | g.43091625T= | CA2260782101 | BRCA1 | n.3970A= c.3906A= (p.Glu1302=) c.3780A= (p.Glu1260=) c.3903A= (p.Glu1301=) c.3828A= (p.Glu1276=) c.785-593A= (n.785-593A=) c.647-593A= (n.647-593A=) c.3018A= (p.Glu1006=) c.3783A= (p.Glu1261=) c.3765A= (p.Glu1255=) c.665-593A= (n.665-593A=) c.707-593A= (n.707-593A=) c.227A= c.671-593A= (n.671-593A=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.200A= c.788-593A= (n.788-593A=) c.410-593A= (n.410-593A=) c.413-593A= (n.413-593A=) c.5-27674A= (n.5-27674A=) c.-43-17104A= (n.-43-17104A=) c.-99+33646A= (n.-99+33646A=) n.4042A= n.4083A= | |
17 | g.43091626T>A | CA10594154 | BRCA1 | n.3969A>T c.3905A>T (p.Glu1302Val) c.3779A>T (p.Glu1260Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.785-594A>T (n.785-594A>T) c.647-594A>T (n.647-594A>T) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.3764A>T (p.Glu1255Val) c.665-594A>T (n.665-594A>T) c.707-594A>T (n.707-594A>T) c.226A>T c.671-594A>T (n.671-594A>T) c.*3688A>T (n.*3688A>T) c.199A>T c.788-594A>T (n.788-594A>T) c.410-594A>T (n.410-594A>T) c.413-594A>T (n.413-594A>T) c.5-27675A>T (n.5-27675A>T) c.-43-17105A>T (n.-43-17105A>T) c.-99+33645A>T (n.-99+33645A>T) n.4041A>T n.4082A>T | |
17 | g.43091626T>C | CA10594155 | BRCA1 | n.3969A>G c.3905A>G (p.Glu1302Gly) c.3779A>G (p.Glu1260Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.785-594A>G (n.785-594A>G) c.647-594A>G (n.647-594A>G) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.3764A>G (p.Glu1255Gly) c.665-594A>G (n.665-594A>G) c.707-594A>G (n.707-594A>G) c.226A>G c.671-594A>G (n.671-594A>G) c.*3688A>G (n.*3688A>G) c.199A>G c.788-594A>G (n.788-594A>G) c.410-594A>G (n.410-594A>G) c.413-594A>G (n.413-594A>G) c.5-27675A>G (n.5-27675A>G) c.-43-17105A>G (n.-43-17105A>G) c.-99+33645A>G (n.-99+33645A>G) n.4041A>G n.4082A>G | ClinVar |
17 | g.43091626T>G | CA10594156 | BRCA1 | n.3969A>C c.3905A>C (p.Glu1302Ala) c.3779A>C (p.Glu1260Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.785-594A>C (n.785-594A>C) c.647-594A>C (n.647-594A>C) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.3764A>C (p.Glu1255Ala) c.665-594A>C (n.665-594A>C) c.707-594A>C (n.707-594A>C) c.226A>C c.671-594A>C (n.671-594A>C) c.*3688A>C (n.*3688A>C) c.199A>C c.788-594A>C (n.788-594A>C) c.410-594A>C (n.410-594A>C) c.413-594A>C (n.413-594A>C) c.5-27675A>C (n.5-27675A>C) c.-43-17105A>C (n.-43-17105A>C) c.-99+33645A>C (n.-99+33645A>C) n.4041A>C n.4082A>C | |
17 | g.43091627C>A | CA002513 | BRCA1 | n.3968G>T c.3904G>T (p.Glu1302Ter) c.3778G>T (p.Glu1260Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.785-595G>T (n.785-595G>T) c.647-595G>T (n.647-595G>T) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.3763G>T (p.Glu1255Ter) c.665-595G>T (n.665-595G>T) c.707-595G>T (n.707-595G>T) c.225G>T c.671-595G>T (n.671-595G>T) c.*3687G>T (n.*3687G>T) c.198G>T c.788-595G>T (n.788-595G>T) c.410-595G>T (n.410-595G>T) c.413-595G>T (n.413-595G>T) c.5-27676G>T (n.5-27676G>T) c.-43-17106G>T (n.-43-17106G>T) c.-99+33644G>T (n.-99+33644G>T) n.4040G>T n.4081G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091627C= | CA2260782102 | BRCA1 | n.3968G= c.3904G= (p.Glu1302=) c.3778G= (p.Glu1260=) c.3901G= (p.Glu1301=) c.3826G= (p.Glu1276=) c.785-595G= (n.785-595G=) c.647-595G= (n.647-595G=) c.3016G= (p.Glu1006=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.3763G= (p.Glu1255=) c.665-595G= (n.665-595G=) c.707-595G= (n.707-595G=) c.225G= c.671-595G= (n.671-595G=) c.*3687G= (n.*3687G=) c.198G= c.788-595G= (n.788-595G=) c.410-595G= (n.410-595G=) c.413-595G= (n.413-595G=) c.5-27676G= (n.5-27676G=) c.-43-17106G= (n.-43-17106G=) c.-99+33644G= (n.-99+33644G=) n.4040G= n.4081G= | |
17 | g.43091627C>G | CA10594157 | BRCA1 | n.3968G>C c.3904G>C (p.Glu1302Gln) c.3778G>C (p.Glu1260Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.785-595G>C (n.785-595G>C) c.647-595G>C (n.647-595G>C) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.3763G>C (p.Glu1255Gln) c.665-595G>C (n.665-595G>C) c.707-595G>C (n.707-595G>C) c.225G>C c.671-595G>C (n.671-595G>C) c.*3687G>C (n.*3687G>C) c.198G>C c.788-595G>C (n.788-595G>C) c.410-595G>C (n.410-595G>C) c.413-595G>C (n.413-595G>C) c.5-27676G>C (n.5-27676G>C) c.-43-17106G>C (n.-43-17106G>C) c.-99+33644G>C (n.-99+33644G>C) n.4040G>C n.4081G>C | dbSNP |
17 | g.43091627C>T | CA10580544 | BRCA1 | n.3968G>A c.3904G>A (p.Glu1302Lys) c.3778G>A (p.Glu1260Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.785-595G>A (n.785-595G>A) c.647-595G>A (n.647-595G>A) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.665-595G>A (n.665-595G>A) c.707-595G>A (n.707-595G>A) c.225G>A c.671-595G>A (n.671-595G>A) c.*3687G>A (n.*3687G>A) c.198G>A c.788-595G>A (n.788-595G>A) c.410-595G>A (n.410-595G>A) c.413-595G>A (n.413-595G>A) c.5-27676G>A (n.5-27676G>A) c.-43-17106G>A (n.-43-17106G>A) c.-99+33644G>A (n.-99+33644G>A) n.4040G>A n.4081G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091628A= | CA2260782103 | BRCA1 | n.3967T= c.3903T= (p.Ser1301=) c.3777T= (p.Ser1259=) c.3900T= (p.Ser1300=) c.3825T= (p.Ser1275=) c.785-596T= (n.785-596T=) c.647-596T= (n.647-596T=) c.3015T= (p.Ser1005=) c.3780T= (p.Ser1260=) c.3762T= (p.Ser1254=) c.665-596T= (n.665-596T=) c.707-596T= (n.707-596T=) c.224T= c.671-596T= (n.671-596T=) c.*3686T= (n.*3686T=) c.197T= c.788-596T= (n.788-596T=) c.410-596T= (n.410-596T=) c.413-596T= (n.413-596T=) c.5-27677T= (n.5-27677T=) c.-43-17107T= (n.-43-17107T=) c.-99+33643T= (n.-99+33643T=) n.4039T= n.4080T= | |
17 | g.43091628A>C | CA10594158 | BRCA1 | n.3967T>G c.3903T>G (p.Ser1301Arg) c.3777T>G (p.Ser1259Arg) c.3900T>G (p.Ser1300Arg) c.3825T>G (p.Ser1275Arg) c.785-596T>G (n.785-596T>G) c.647-596T>G (n.647-596T>G) c.3015T>G (p.Ser1005Arg) c.3780T>G (p.Ser1260Arg) c.3762T>G (p.Ser1254Arg) c.665-596T>G (n.665-596T>G) c.707-596T>G (n.707-596T>G) c.224T>G c.671-596T>G (n.671-596T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.197T>G c.788-596T>G (n.788-596T>G) c.410-596T>G (n.410-596T>G) c.413-596T>G (n.413-596T>G) c.5-27677T>G (n.5-27677T>G) c.-43-17107T>G (n.-43-17107T>G) c.-99+33643T>G (n.-99+33643T>G) n.4039T>G n.4080T>G | dbSNP |
17 | g.43091628A>G | CA500232134 | BRCA1 | n.3967T>C c.3903T>C (p.Ser1301=) c.3777T>C (p.Ser1259=) c.3900T>C (p.Ser1300=) c.3825T>C (p.Ser1275=) c.785-596T>C (n.785-596T>C) c.647-596T>C (n.647-596T>C) c.3015T>C (p.Ser1005=) c.3780T>C (p.Ser1260=) c.3762T>C (p.Ser1254=) c.665-596T>C (n.665-596T>C) c.707-596T>C (n.707-596T>C) c.224T>C c.671-596T>C (n.671-596T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.197T>C c.788-596T>C (n.788-596T>C) c.410-596T>C (n.410-596T>C) c.413-596T>C (n.413-596T>C) c.5-27677T>C (n.5-27677T>C) c.-43-17107T>C (n.-43-17107T>C) c.-99+33643T>C (n.-99+33643T>C) n.4039T>C n.4080T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091628A>T | CA002512 | BRCA1 | n.3967T>A c.3903T>A (p.Ser1301Arg) c.3777T>A (p.Ser1259Arg) c.3900T>A (p.Ser1300Arg) c.3825T>A (p.Ser1275Arg) c.785-596T>A (n.785-596T>A) c.647-596T>A (n.647-596T>A) c.3015T>A (p.Ser1005Arg) c.3780T>A (p.Ser1260Arg) c.3762T>A (p.Ser1254Arg) c.665-596T>A (n.665-596T>A) c.707-596T>A (n.707-596T>A) c.224T>A c.671-596T>A (n.671-596T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.197T>A c.788-596T>A (n.788-596T>A) c.410-596T>A (n.410-596T>A) c.413-596T>A (n.413-596T>A) c.5-27677T>A (n.5-27677T>A) c.-43-17107T>A (n.-43-17107T>A) c.-99+33643T>A (n.-99+33643T>A) n.4039T>A n.4080T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091628_43091630delinsACT | CA2260782104 | BRCA1 | n.3965_3967delinsAGT c.3901_3903delinsAGT (p.Ser1301=) c.3775_3777delinsAGT (p.Ser1259=) c.3898_3900delinsAGT (p.Ser1300=) c.3823_3825delinsAGT (p.Ser1275=) c.785-598_785-596delinsAGT (n.785-598_785-596delinsAGT) c.647-598_647-596delinsAGT (n.647-598_647-596delinsAGT) c.3013_3015delinsAGT (p.Ser1005=) c.3778_3780delinsAGT (p.Ser1260=) c.3760_3762delinsAGT (p.Ser1254=) c.665-598_665-596delinsAGT (n.665-598_665-596delinsAGT) c.707-598_707-596delinsAGT (n.707-598_707-596delinsAGT) c.222_224delinsAGT c.671-598_671-596delinsAGT (n.671-598_671-596delinsAGT) c.*3684_*3686delinsAGT (n.*3684_*3686delinsAGT) c.195_197delinsAGT c.788-598_788-596delinsAGT (n.788-598_788-596delinsAGT) c.410-598_410-596delinsAGT (n.410-598_410-596delinsAGT) c.413-598_413-596delinsAGT (n.413-598_413-596delinsAGT) c.5-27679_5-27677delinsAGT (n.5-27679_5-27677delinsAGT) c.-43-17109_-43-17107delinsAGT (n.-43-17109_-43-17107delinsAGT) c.-99+33641_-99+33643delinsAGT (n.-99+33641_-99+33643delinsAGT) n.4037_4039delinsAGT n.4078_4080delinsAGT | |
17 | g.43091628_43091629insATTC | CA2733925221 | BRCA1 | n.3966_3967insGAAT c.3902_3903insGAAT (p.Ser1301ArgfsTer3) c.3776_3777insGAAT (p.Ser1259ArgfsTer3) c.3899_3900insGAAT (p.Ser1300ArgfsTer3) c.3824_3825insGAAT (p.Ser1275ArgfsTer3) c.785-597_785-596insGAAT (n.785-597_785-596insGAAT) c.647-597_647-596insGAAT (n.647-597_647-596insGAAT) c.3014_3015insGAAT (p.Ser1005ArgfsTer3) c.3779_3780insGAAT (p.Ser1260ArgfsTer3) c.3761_3762insGAAT (p.Ser1254ArgfsTer3) c.665-597_665-596insGAAT (n.665-597_665-596insGAAT) c.707-597_707-596insGAAT (n.707-597_707-596insGAAT) c.223_224insGAAT c.671-597_671-596insGAAT (n.671-597_671-596insGAAT) c.*3685_*3686insGAAT (n.*3685_*3686insGAAT) c.196_197insGAAT c.788-597_788-596insGAAT (n.788-597_788-596insGAAT) c.410-597_410-596insGAAT (n.410-597_410-596insGAAT) c.413-597_413-596insGAAT (n.413-597_413-596insGAAT) c.5-27678_5-27677insGAAT (n.5-27678_5-27677insGAAT) c.-43-17108_-43-17107insGAAT (n.-43-17108_-43-17107insGAAT) c.-99+33642_-99+33643insGAAT (n.-99+33642_-99+33643insGAAT) n.4038_4039insGAAT n.4079_4080insGAAT | dbSNP |
17 | g.43091629C>A | CA10594159 | BRCA1 | n.3966G>T c.3902G>T (p.Ser1301Ile) c.3776G>T (p.Ser1259Ile) c.3899G>T (p.Ser1300Ile) c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.785-597G>T (n.785-597G>T) c.647-597G>T (n.647-597G>T) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.3761G>T (p.Ser1254Ile) c.665-597G>T (n.665-597G>T) c.707-597G>T (n.707-597G>T) c.223G>T c.671-597G>T (n.671-597G>T) c.*3685G>T (n.*3685G>T) c.196G>T c.788-597G>T (n.788-597G>T) c.410-597G>T (n.410-597G>T) c.413-597G>T (n.413-597G>T) c.5-27678G>T (n.5-27678G>T) c.-43-17108G>T (n.-43-17108G>T) c.-99+33642G>T (n.-99+33642G>T) n.4038G>T n.4079G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.43091629C>G | CA10594160 | BRCA1 | n.3966G>C c.3902G>C (p.Ser1301Thr) c.3776G>C (p.Ser1259Thr) c.3899G>C (p.Ser1300Thr) c.3824G>C (p.Ser1275Thr) c.785-597G>C (n.785-597G>C) c.647-597G>C (n.647-597G>C) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.3761G>C (p.Ser1254Thr) c.665-597G>C (n.665-597G>C) c.707-597G>C (n.707-597G>C) c.223G>C c.671-597G>C (n.671-597G>C) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.196G>C c.788-597G>C (n.788-597G>C) c.410-597G>C (n.410-597G>C) c.413-597G>C (n.413-597G>C) c.5-27678G>C (n.5-27678G>C) c.-43-17108G>C (n.-43-17108G>C) c.-99+33642G>C (n.-99+33642G>C) n.4038G>C n.4079G>C | |
17 | g.43091629C>T | CA10594161 | BRCA1 | n.3966G>A c.3902G>A (p.Ser1301Asn) c.3776G>A (p.Ser1259Asn) c.3899G>A (p.Ser1300Asn) c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.785-597G>A (n.785-597G>A) c.647-597G>A (n.647-597G>A) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.3761G>A (p.Ser1254Asn) c.665-597G>A (n.665-597G>A) c.707-597G>A (n.707-597G>A) c.223G>A c.671-597G>A (n.671-597G>A) c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.196G>A c.788-597G>A (n.788-597G>A) c.410-597G>A (n.410-597G>A) c.413-597G>A (n.413-597G>A) c.5-27678G>A (n.5-27678G>A) c.-43-17108G>A (n.-43-17108G>A) c.-99+33642G>A (n.-99+33642G>A) n.4038G>A n.4079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43091629_43091630del | CA002510 | BRCA1 | n.3965_3966del c.3901_3902del (p.Ser1301Ter) c.3775_3776del (p.Ser1259Ter) c.3898_3899del (p.Ser1300Ter) c.3823_3824del (p.Ser1275Ter) c.785-598_785-597del (n.785-598_785-597del) c.647-598_647-597del (n.647-598_647-597del) c.3013_3014del (p.Ser1005Ter) c.3778_3779del (p.Ser1260Ter) c.3760_3761del (p.Ser1254Ter) c.665-598_665-597del (n.665-598_665-597del) c.707-598_707-597del (n.707-598_707-597del) c.222_223del c.671-598_671-597del (n.671-598_671-597del) c.*3684_*3685del (n.*3684_*3685del) c.195_196del c.788-598_788-597del (n.788-598_788-597del) c.410-598_410-597del (n.410-598_410-597del) c.413-598_413-597del (n.413-598_413-597del) c.5-27679_5-27678del (n.5-27679_5-27678del) c.-43-17109_-43-17108del (n.-43-17109_-43-17108del) c.-99+33641_-99+33642del (n.-99+33641_-99+33642del) n.4037_4038del n.4078_4079del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091630del | CA1139768713 | BRCA1 | n.3965del c.3901del (p.Ser1301ValfsTer6) c.3775del (p.Ser1259ValfsTer6) c.3898del (p.Ser1300ValfsTer6) c.3823del (p.Ser1275ValfsTer6) c.785-598del (n.785-598del) c.647-598del (n.647-598del) c.3013del (p.Ser1005ValfsTer6) c.3778del (p.Ser1260ValfsTer6) c.3760del (p.Ser1254ValfsTer6) c.665-598del (n.665-598del) c.707-598del (n.707-598del) c.222del c.671-598del (n.671-598del) c.*3684del (n.*3684del) c.195del c.788-598del (n.788-598del) c.410-598del (n.410-598del) c.413-598del (n.413-598del) c.5-27679del (n.5-27679del) c.-43-17109del (n.-43-17109del) c.-99+33641del (n.-99+33641del) n.4037del n.4078del | |
17 | g.43091630T>A | CA10594162 | BRCA1 | n.3965A>T c.3901A>T (p.Ser1301Cys) c.3775A>T (p.Ser1259Cys) c.3898A>T (p.Ser1300Cys) c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.785-598A>T (n.785-598A>T) c.647-598A>T (n.647-598A>T) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.3760A>T (p.Ser1254Cys) c.665-598A>T (n.665-598A>T) c.707-598A>T (n.707-598A>T) c.222A>T c.671-598A>T (n.671-598A>T) c.*3684A>T (n.*3684A>T) c.195A>T c.788-598A>T (n.788-598A>T) c.410-598A>T (n.410-598A>T) c.413-598A>T (n.413-598A>T) c.5-27679A>T (n.5-27679A>T) c.-43-17109A>T (n.-43-17109A>T) c.-99+33641A>T (n.-99+33641A>T) n.4037A>T n.4078A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091630T>C | CA002511 | BRCA1 | n.3965A>G c.3901A>G (p.Ser1301Gly) c.3775A>G (p.Ser1259Gly) c.3898A>G (p.Ser1300Gly) c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.785-598A>G (n.785-598A>G) c.647-598A>G (n.647-598A>G) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.3760A>G (p.Ser1254Gly) c.665-598A>G (n.665-598A>G) c.707-598A>G (n.707-598A>G) c.222A>G c.671-598A>G (n.671-598A>G) c.*3684A>G (n.*3684A>G) c.195A>G c.788-598A>G (n.788-598A>G) c.410-598A>G (n.410-598A>G) c.413-598A>G (n.413-598A>G) c.5-27679A>G (n.5-27679A>G) c.-43-17109A>G (n.-43-17109A>G) c.-99+33641A>G (n.-99+33641A>G) n.4037A>G n.4078A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091630T>G | CA10594163 | BRCA1 | n.3965A>C c.3901A>C (p.Ser1301Arg) c.3775A>C (p.Ser1259Arg) c.3898A>C (p.Ser1300Arg) c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.785-598A>C (n.785-598A>C) c.647-598A>C (n.647-598A>C) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.3760A>C (p.Ser1254Arg) c.665-598A>C (n.665-598A>C) c.707-598A>C (n.707-598A>C) c.222A>C c.671-598A>C (n.671-598A>C) c.*3684A>C (n.*3684A>C) c.195A>C c.788-598A>C (n.788-598A>C) c.410-598A>C (n.410-598A>C) c.413-598A>C (n.413-598A>C) c.5-27679A>C (n.5-27679A>C) c.-43-17109A>C (n.-43-17109A>C) c.-99+33641A>C (n.-99+33641A>C) n.4037A>C n.4078A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091630T= | CA2260782106 | BRCA1 | n.3965A= c.3901A= (p.Ser1301=) c.3775A= (p.Ser1259=) c.3898A= (p.Ser1300=) c.3823A= (p.Ser1275=) c.785-598A= (n.785-598A=) c.647-598A= (n.647-598A=) c.3013A= (p.Ser1005=) c.3778A= (p.Ser1260=) c.3760A= (p.Ser1254=) c.665-598A= (n.665-598A=) c.707-598A= (n.707-598A=) c.222A= c.671-598A= (n.671-598A=) c.*3684A= (n.*3684A=) c.195A= c.788-598A= (n.788-598A=) c.410-598A= (n.410-598A=) c.413-598A= (n.413-598A=) c.5-27679A= (n.5-27679A=) c.-43-17109A= (n.-43-17109A=) c.-99+33641A= (n.-99+33641A=) n.4037A= n.4078A= | |
17 | g.43091631G>A | CA002509 | BRCA1 | n.3964C>T c.3900C>T (p.Cys1300=) c.3774C>T (p.Cys1258=) c.3897C>T (p.Cys1299=) c.3822C>T (p.Cys1274=) c.785-599C>T (n.785-599C>T) c.647-599C>T (n.647-599C>T) c.3012C>T (p.Cys1004=) c.3777C>T (p.Cys1259=) c.3759C>T (p.Cys1253=) c.665-599C>T (n.665-599C>T) c.707-599C>T (n.707-599C>T) c.221C>T c.671-599C>T (n.671-599C>T) c.*3683C>T (n.*3683C>T) c.194C>T c.788-599C>T (n.788-599C>T) c.410-599C>T (n.410-599C>T) c.413-599C>T (n.413-599C>T) c.5-27680C>T (n.5-27680C>T) c.-43-17110C>T (n.-43-17110C>T) c.-99+33640C>T (n.-99+33640C>T) n.4036C>T n.4077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091631G>C | CA10594164 | BRCA1 | n.3964C>G c.3900C>G (p.Cys1300Trp) c.3774C>G (p.Cys1258Trp) c.3897C>G (p.Cys1299Trp) c.3822C>G (p.Cys1274Trp) c.785-599C>G (n.785-599C>G) c.647-599C>G (n.647-599C>G) c.3012C>G (p.Cys1004Trp) c.3777C>G (p.Cys1259Trp) c.3759C>G (p.Cys1253Trp) c.665-599C>G (n.665-599C>G) c.707-599C>G (n.707-599C>G) c.221C>G c.671-599C>G (n.671-599C>G) c.*3683C>G (n.*3683C>G) c.194C>G c.788-599C>G (n.788-599C>G) c.410-599C>G (n.410-599C>G) c.413-599C>G (n.413-599C>G) c.5-27680C>G (n.5-27680C>G) c.-43-17110C>G (n.-43-17110C>G) c.-99+33640C>G (n.-99+33640C>G) n.4036C>G n.4077C>G | dbSNP |
17 | g.43091631G= | CA2260782107 | BRCA1 | n.3964C= c.3900C= (p.Cys1300=) c.3774C= (p.Cys1258=) c.3897C= (p.Cys1299=) c.3822C= (p.Cys1274=) c.785-599C= (n.785-599C=) c.647-599C= (n.647-599C=) c.3012C= (p.Cys1004=) c.3777C= (p.Cys1259=) c.3759C= (p.Cys1253=) c.665-599C= (n.665-599C=) c.707-599C= (n.707-599C=) c.221C= c.671-599C= (n.671-599C=) c.*3683C= (n.*3683C=) c.194C= c.788-599C= (n.788-599C=) c.410-599C= (n.410-599C=) c.413-599C= (n.413-599C=) c.5-27680C= (n.5-27680C=) c.-43-17110C= (n.-43-17110C=) c.-99+33640C= (n.-99+33640C=) n.4036C= n.4077C= | |
17 | g.43091631G>T | CA10594165 | BRCA1 | n.3964C>A c.3900C>A (p.Cys1300Ter) c.3774C>A (p.Cys1258Ter) c.3897C>A (p.Cys1299Ter) c.3822C>A (p.Cys1274Ter) c.785-599C>A (n.785-599C>A) c.647-599C>A (n.647-599C>A) c.3012C>A (p.Cys1004Ter) c.3777C>A (p.Cys1259Ter) c.3759C>A (p.Cys1253Ter) c.665-599C>A (n.665-599C>A) c.707-599C>A (n.707-599C>A) c.221C>A c.671-599C>A (n.671-599C>A) c.*3683C>A (n.*3683C>A) c.194C>A c.788-599C>A (n.788-599C>A) c.410-599C>A (n.410-599C>A) c.413-599C>A (n.413-599C>A) c.5-27680C>A (n.5-27680C>A) c.-43-17110C>A (n.-43-17110C>A) c.-99+33640C>A (n.-99+33640C>A) n.4036C>A n.4077C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091632C>A | CA10594166 | BRCA1 | n.3963G>T c.3899G>T (p.Cys1300Phe) c.3773G>T (p.Cys1258Phe) c.3896G>T (p.Cys1299Phe) c.3821G>T (p.Cys1274Phe) c.785-600G>T (n.785-600G>T) c.647-600G>T (n.647-600G>T) c.3011G>T (p.Cys1004Phe) c.3776G>T (p.Cys1259Phe) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) c.665-600G>T (n.665-600G>T) c.707-600G>T (n.707-600G>T) c.220G>T c.671-600G>T (n.671-600G>T) c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.193G>T c.788-600G>T (n.788-600G>T) c.410-600G>T (n.410-600G>T) c.413-600G>T (n.413-600G>T) c.5-27681G>T (n.5-27681G>T) c.-43-17111G>T (n.-43-17111G>T) c.-99+33639G>T (n.-99+33639G>T) n.4035G>T n.4076G>T | dbSNP |
17 | g.43091632C>G | CA10594167 | BRCA1 | n.3963G>C c.3899G>C (p.Cys1300Ser) c.3773G>C (p.Cys1258Ser) c.3896G>C (p.Cys1299Ser) c.3821G>C (p.Cys1274Ser) c.785-600G>C (n.785-600G>C) c.647-600G>C (n.647-600G>C) c.3011G>C (p.Cys1004Ser) c.3776G>C (p.Cys1259Ser) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) c.665-600G>C (n.665-600G>C) c.707-600G>C (n.707-600G>C) c.220G>C c.671-600G>C (n.671-600G>C) c.*3682G>C (n.*3682G>C) c.193G>C c.788-600G>C (n.788-600G>C) c.410-600G>C (n.410-600G>C) c.413-600G>C (n.413-600G>C) c.5-27681G>C (n.5-27681G>C) c.-43-17111G>C (n.-43-17111G>C) c.-99+33639G>C (n.-99+33639G>C) n.4035G>C n.4076G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091632C>T | CA10594168 | BRCA1 | n.3963G>A c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) c.3773G>A (p.Cys1258Tyr) c.3896G>A (p.Cys1299Tyr) c.3821G>A (p.Cys1274Tyr) c.785-600G>A (n.785-600G>A) c.647-600G>A (n.647-600G>A) c.3011G>A (p.Cys1004Tyr) c.3776G>A (p.Cys1259Tyr) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) c.665-600G>A (n.665-600G>A) c.707-600G>A (n.707-600G>A) c.220G>A c.671-600G>A (n.671-600G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.193G>A c.788-600G>A (n.788-600G>A) c.410-600G>A (n.410-600G>A) c.413-600G>A (n.413-600G>A) c.5-27681G>A (n.5-27681G>A) c.-43-17111G>A (n.-43-17111G>A) c.-99+33639G>A (n.-99+33639G>A) n.4035G>A n.4076G>A | dbSNP |
17 | g.43091633A>C | CA10594169 | BRCA1 | n.3962T>G c.3898T>G (p.Cys1300Gly) c.3772T>G (p.Cys1258Gly) c.3895T>G (p.Cys1299Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly) c.785-601T>G (n.785-601T>G) c.647-601T>G (n.647-601T>G) c.3010T>G (p.Cys1004Gly) c.3775T>G (p.Cys1259Gly) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) c.665-601T>G (n.665-601T>G) c.707-601T>G (n.707-601T>G) c.219T>G c.671-601T>G (n.671-601T>G) c.*3681T>G (n.*3681T>G) c.192T>G c.788-601T>G (n.788-601T>G) c.410-601T>G (n.410-601T>G) c.413-601T>G (n.413-601T>G) c.5-27682T>G (n.5-27682T>G) c.-43-17112T>G (n.-43-17112T>G) c.-99+33638T>G (n.-99+33638T>G) n.4034T>G n.4075T>G | dbSNP |
17 | g.43091633A>G | CA063239 | BRCA1 | n.3962T>C c.3898T>C (p.Cys1300Arg) c.3772T>C (p.Cys1258Arg) c.3895T>C (p.Cys1299Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg) c.785-601T>C (n.785-601T>C) c.647-601T>C (n.647-601T>C) c.3010T>C (p.Cys1004Arg) c.3775T>C (p.Cys1259Arg) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) c.665-601T>C (n.665-601T>C) c.707-601T>C (n.707-601T>C) c.219T>C c.671-601T>C (n.671-601T>C) c.*3681T>C (n.*3681T>C) c.192T>C c.788-601T>C (n.788-601T>C) c.410-601T>C (n.410-601T>C) c.413-601T>C (n.413-601T>C) c.5-27682T>C (n.5-27682T>C) c.-43-17112T>C (n.-43-17112T>C) c.-99+33638T>C (n.-99+33638T>C) n.4034T>C n.4075T>C | dbSNP |
17 | g.43091633A>T | CA10594170 | BRCA1 | n.3962T>A c.3898T>A (p.Cys1300Ser) c.3772T>A (p.Cys1258Ser) c.3895T>A (p.Cys1299Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser) c.785-601T>A (n.785-601T>A) c.647-601T>A (n.647-601T>A) c.3010T>A (p.Cys1004Ser) c.3775T>A (p.Cys1259Ser) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) c.665-601T>A (n.665-601T>A) c.707-601T>A (n.707-601T>A) c.219T>A c.671-601T>A (n.671-601T>A) c.*3681T>A (n.*3681T>A) c.192T>A c.788-601T>A (n.788-601T>A) c.410-601T>A (n.410-601T>A) c.413-601T>A (n.413-601T>A) c.5-27682T>A (n.5-27682T>A) c.-43-17112T>A (n.-43-17112T>A) c.-99+33638T>A (n.-99+33638T>A) n.4034T>A n.4075T>A | dbSNP |
17 | g.43091634C>A | CA002506 | BRCA1 | n.3961G>T c.3897G>T (p.Gln1299His) c.3771G>T (p.Gln1257His) c.3894G>T (p.Gln1298His) c.3819G>T (p.Gln1273His) c.785-602G>T (n.785-602G>T) c.647-602G>T (n.647-602G>T) c.3009G>T (p.Gln1003His) c.3774G>T (p.Gln1258His) c.3756G>T (p.Gln1252His) c.665-602G>T (n.665-602G>T) c.707-602G>T (n.707-602G>T) c.218G>T c.671-602G>T (n.671-602G>T) c.*3680G>T (n.*3680G>T) c.191G>T c.788-602G>T (n.788-602G>T) c.410-602G>T (n.410-602G>T) c.413-602G>T (n.413-602G>T) c.5-27683G>T (n.5-27683G>T) c.-43-17113G>T (n.-43-17113G>T) c.-99+33637G>T (n.-99+33637G>T) n.4033G>T n.4074G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091634C>G | CA10594171 | BRCA1 | n.3961G>C c.3897G>C (p.Gln1299His) c.3771G>C (p.Gln1257His) c.3894G>C (p.Gln1298His) c.3819G>C (p.Gln1273His) c.785-602G>C (n.785-602G>C) c.647-602G>C (n.647-602G>C) c.3009G>C (p.Gln1003His) c.3774G>C (p.Gln1258His) c.3756G>C (p.Gln1252His) c.665-602G>C (n.665-602G>C) c.707-602G>C (n.707-602G>C) c.218G>C c.671-602G>C (n.671-602G>C) c.*3680G>C (n.*3680G>C) c.191G>C c.788-602G>C (n.788-602G>C) c.410-602G>C (n.410-602G>C) c.413-602G>C (n.413-602G>C) c.5-27683G>C (n.5-27683G>C) c.-43-17113G>C (n.-43-17113G>C) c.-99+33637G>C (n.-99+33637G>C) n.4033G>C n.4074G>C | |
17 | g.43091634C>T | CA16608441 | BRCA1 | n.3961G>A c.3897G>A (p.Gln1299=) c.3771G>A (p.Gln1257=) c.3894G>A (p.Gln1298=) c.3819G>A (p.Gln1273=) c.785-602G>A (n.785-602G>A) c.647-602G>A (n.647-602G>A) c.3009G>A (p.Gln1003=) c.3774G>A (p.Gln1258=) c.3756G>A (p.Gln1252=) c.665-602G>A (n.665-602G>A) c.707-602G>A (n.707-602G>A) c.218G>A c.671-602G>A (n.671-602G>A) c.*3680G>A (n.*3680G>A) c.191G>A c.788-602G>A (n.788-602G>A) c.410-602G>A (n.410-602G>A) c.413-602G>A (n.413-602G>A) c.5-27683G>A (n.5-27683G>A) c.-43-17113G>A (n.-43-17113G>A) c.-99+33637G>A (n.-99+33637G>A) n.4033G>A n.4074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091635T>A | CA10594172 | BRCA1 | n.3960A>T c.3896A>T (p.Gln1299Leu) c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) c.3818A>T (p.Gln1273Leu) c.785-603A>T (n.785-603A>T) c.647-603A>T (n.647-603A>T) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.665-603A>T (n.665-603A>T) c.707-603A>T (n.707-603A>T) c.217A>T c.671-603A>T (n.671-603A>T) c.*3679A>T (n.*3679A>T) c.190A>T c.788-603A>T (n.788-603A>T) c.410-603A>T (n.410-603A>T) c.413-603A>T (n.413-603A>T) c.5-27684A>T (n.5-27684A>T) c.-43-17114A>T (n.-43-17114A>T) c.-99+33636A>T (n.-99+33636A>T) n.4032A>T n.4073A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43091635T>C | CA10580545 | BRCA1 | n.3960A>G c.3896A>G (p.Gln1299Arg) c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) c.3818A>G (p.Gln1273Arg) c.785-603A>G (n.785-603A>G) c.647-603A>G (n.647-603A>G) c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.665-603A>G (n.665-603A>G) c.707-603A>G (n.707-603A>G) c.217A>G c.671-603A>G (n.671-603A>G) c.*3679A>G (n.*3679A>G) c.190A>G c.788-603A>G (n.788-603A>G) c.410-603A>G (n.410-603A>G) c.413-603A>G (n.413-603A>G) c.5-27684A>G (n.5-27684A>G) c.-43-17114A>G (n.-43-17114A>G) c.-99+33636A>G (n.-99+33636A>G) n.4032A>G n.4073A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091635T>G | CA10594173 | BRCA1 | n.3960A>C c.3896A>C (p.Gln1299Pro) c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) c.3818A>C (p.Gln1273Pro) c.785-603A>C (n.785-603A>C) c.647-603A>C (n.647-603A>C) c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.665-603A>C (n.665-603A>C) c.707-603A>C (n.707-603A>C) c.217A>C c.671-603A>C (n.671-603A>C) c.*3679A>C (n.*3679A>C) c.190A>C c.788-603A>C (n.788-603A>C) c.410-603A>C (n.410-603A>C) c.413-603A>C (n.413-603A>C) c.5-27684A>C (n.5-27684A>C) c.-43-17114A>C (n.-43-17114A>C) c.-99+33636A>C (n.-99+33636A>C) n.4032A>C n.4073A>C | |
17 | g.43091635T= | CA2260782109 | BRCA1 | n.3960A= c.3896A= (p.Gln1299=) c.3770A= (p.Gln1257=) c.3893A= (p.Gln1298=) c.3818A= (p.Gln1273=) c.785-603A= (n.785-603A=) c.647-603A= (n.647-603A=) c.3008A= (p.Gln1003=) c.3773A= (p.Gln1258=) c.3755A= (p.Gln1252=) c.665-603A= (n.665-603A=) c.707-603A= (n.707-603A=) c.217A= c.671-603A= (n.671-603A=) c.*3679A= (n.*3679A=) c.190A= c.788-603A= (n.788-603A=) c.410-603A= (n.410-603A=) c.413-603A= (n.413-603A=) c.5-27684A= (n.5-27684A=) c.-43-17114A= (n.-43-17114A=) c.-99+33636A= (n.-99+33636A=) n.4032A= n.4073A= | |
17 | g.43091635_43091640del | CA2580094263 | BRCA1 | n.3955_3960del c.3891_3896del (p.Ser1298_Gln1299del) c.3765_3770del (p.Ser1256_Gln1257del) c.3888_3893del (p.Ser1297_Gln1298del) c.3813_3818del (p.Ser1272_Gln1273del) c.785-608_785-603del (n.785-608_785-603del) c.647-608_647-603del (n.647-608_647-603del) c.3003_3008del (p.Ser1002_Gln1003del) c.3768_3773del (p.Ser1257_Gln1258del) c.3750_3755del (p.Ser1251_Gln1252del) c.665-608_665-603del (n.665-608_665-603del) c.707-608_707-603del (n.707-608_707-603del) c.212_217del c.671-608_671-603del (n.671-608_671-603del) c.*3674_*3679del (n.*3674_*3679del) c.185_190del c.788-608_788-603del (n.788-608_788-603del) c.410-608_410-603del (n.410-608_410-603del) c.413-608_413-603del (n.413-608_413-603del) c.5-27689_5-27684del (n.5-27689_5-27684del) c.-43-17119_-43-17114del (n.-43-17119_-43-17114del) c.-99+33631_-99+33636del (n.-99+33631_-99+33636del) n.4027_4032del n.4068_4073del | ClinVar |
17 | g.43091636del | CA2695202200 | BRCA1 | n.3959del c.3895del (p.Gln1299SerfsTer8) c.3769del (p.Gln1257SerfsTer8) c.3892del (p.Gln1298SerfsTer8) c.3817del (p.Gln1273SerfsTer8) c.785-604del (n.785-604del) c.647-604del (n.647-604del) c.3007del (p.Gln1003SerfsTer8) c.3772del (p.Gln1258SerfsTer8) c.3754del (p.Gln1252SerfsTer8) c.665-604del (n.665-604del) c.707-604del (n.707-604del) c.216del c.671-604del (n.671-604del) c.*3678del (n.*3678del) c.189del c.788-604del (n.788-604del) c.410-604del (n.410-604del) c.413-604del (n.413-604del) c.5-27685del (n.5-27685del) c.-43-17115del (n.-43-17115del) c.-99+33635del (n.-99+33635del) n.4031del n.4072del | |
17 | g.43091636G>A | CA002505 | BRCA1 | n.3959C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) c.3817C>T (p.Gln1273Ter) c.785-604C>T (n.785-604C>T) c.647-604C>T (n.647-604C>T) c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.665-604C>T (n.665-604C>T) c.707-604C>T (n.707-604C>T) c.216C>T c.671-604C>T (n.671-604C>T) c.*3678C>T (n.*3678C>T) c.189C>T c.788-604C>T (n.788-604C>T) c.410-604C>T (n.410-604C>T) c.413-604C>T (n.413-604C>T) c.5-27685C>T (n.5-27685C>T) c.-43-17115C>T (n.-43-17115C>T) c.-99+33635C>T (n.-99+33635C>T) n.4031C>T n.4072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091636G>C | CA10594174 | BRCA1 | n.3959C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) c.3817C>G (p.Gln1273Glu) c.785-604C>G (n.785-604C>G) c.647-604C>G (n.647-604C>G) c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.665-604C>G (n.665-604C>G) c.707-604C>G (n.707-604C>G) c.216C>G c.671-604C>G (n.671-604C>G) c.*3678C>G (n.*3678C>G) c.189C>G c.788-604C>G (n.788-604C>G) c.410-604C>G (n.410-604C>G) c.413-604C>G (n.413-604C>G) c.5-27685C>G (n.5-27685C>G) c.-43-17115C>G (n.-43-17115C>G) c.-99+33635C>G (n.-99+33635C>G) n.4031C>G n.4072C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091636G= | CA2260782110 | BRCA1 | n.3959C= c.3895C= (p.Gln1299=) c.3769C= (p.Gln1257=) c.3892C= (p.Gln1298=) c.3817C= (p.Gln1273=) c.785-604C= (n.785-604C=) c.647-604C= (n.647-604C=) c.3007C= (p.Gln1003=) c.3772C= (p.Gln1258=) c.3754C= (p.Gln1252=) c.665-604C= (n.665-604C=) c.707-604C= (n.707-604C=) c.216C= c.671-604C= (n.671-604C=) c.*3678C= (n.*3678C=) c.189C= c.788-604C= (n.788-604C=) c.410-604C= (n.410-604C=) c.413-604C= (n.413-604C=) c.5-27685C= (n.5-27685C=) c.-43-17115C= (n.-43-17115C=) c.-99+33635C= (n.-99+33635C=) n.4031C= n.4072C= | |
17 | g.43091636G>T | CA10594175 | BRCA1 | n.3959C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) c.3817C>A (p.Gln1273Lys) c.785-604C>A (n.785-604C>A) c.647-604C>A (n.647-604C>A) c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.665-604C>A (n.665-604C>A) c.707-604C>A (n.707-604C>A) c.216C>A c.671-604C>A (n.671-604C>A) c.*3678C>A (n.*3678C>A) c.189C>A c.788-604C>A (n.788-604C>A) c.410-604C>A (n.410-604C>A) c.413-604C>A (n.413-604C>A) c.5-27685C>A (n.5-27685C>A) c.-43-17115C>A (n.-43-17115C>A) c.-99+33635C>A (n.-99+33635C>A) n.4031C>A n.4072C>A | |
17 | g.43091637T>A | CA500232137 | BRCA1 | n.3958A>T c.3894A>T (p.Ser1298=) c.3768A>T (p.Ser1256=) c.3891A>T (p.Ser1297=) c.3816A>T (p.Ser1272=) c.785-605A>T (n.785-605A>T) c.647-605A>T (n.647-605A>T) c.3006A>T (p.Ser1002=) c.3771A>T (p.Ser1257=) c.3753A>T (p.Ser1251=) c.665-605A>T (n.665-605A>T) c.707-605A>T (n.707-605A>T) c.215A>T c.671-605A>T (n.671-605A>T) c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.188A>T c.788-605A>T (n.788-605A>T) c.410-605A>T (n.410-605A>T) c.413-605A>T (n.413-605A>T) c.5-27686A>T (n.5-27686A>T) c.-43-17116A>T (n.-43-17116A>T) c.-99+33634A>T (n.-99+33634A>T) n.4030A>T n.4071A>T | |
17 | g.43091637T>C | CA500232135 | BRCA1 | n.3958A>G c.3894A>G (p.Ser1298=) c.3768A>G (p.Ser1256=) c.3891A>G (p.Ser1297=) c.3816A>G (p.Ser1272=) c.785-605A>G (n.785-605A>G) c.647-605A>G (n.647-605A>G) c.3006A>G (p.Ser1002=) c.3771A>G (p.Ser1257=) c.3753A>G (p.Ser1251=) c.665-605A>G (n.665-605A>G) c.707-605A>G (n.707-605A>G) c.215A>G c.671-605A>G (n.671-605A>G) c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.188A>G c.788-605A>G (n.788-605A>G) c.410-605A>G (n.410-605A>G) c.413-605A>G (n.413-605A>G) c.5-27686A>G (n.5-27686A>G) c.-43-17116A>G (n.-43-17116A>G) c.-99+33634A>G (n.-99+33634A>G) n.4030A>G n.4071A>G | |
17 | g.43091637T>G | CA500232136 | BRCA1 | n.3958A>C c.3894A>C (p.Ser1298=) c.3768A>C (p.Ser1256=) c.3891A>C (p.Ser1297=) c.3816A>C (p.Ser1272=) c.785-605A>C (n.785-605A>C) c.647-605A>C (n.647-605A>C) c.3006A>C (p.Ser1002=) c.3771A>C (p.Ser1257=) c.3753A>C (p.Ser1251=) c.665-605A>C (n.665-605A>C) c.707-605A>C (n.707-605A>C) c.215A>C c.671-605A>C (n.671-605A>C) c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.188A>C c.788-605A>C (n.788-605A>C) c.410-605A>C (n.410-605A>C) c.413-605A>C (n.413-605A>C) c.5-27686A>C (n.5-27686A>C) c.-43-17116A>C (n.-43-17116A>C) c.-99+33634A>C (n.-99+33634A>C) n.4030A>C n.4071A>C | |
17 | g.43091637_43091640delinsTGAA | CA2260782111 | BRCA1 | n.3955_3958delinsTTCA c.3891_3894delinsTTCA (p.Ser1297=) c.3765_3768delinsTTCA (p.Ser1255=) c.3888_3891delinsTTCA (p.Ser1296=) c.3813_3816delinsTTCA (p.Ser1271=) c.785-608_785-605delinsTTCA (n.785-608_785-605delinsTTCA) c.647-608_647-605delinsTTCA (n.647-608_647-605delinsTTCA) c.3003_3006delinsTTCA (p.Ser1001=) c.3768_3771delinsTTCA (p.Ser1256=) c.3750_3753delinsTTCA (p.Ser1250=) c.665-608_665-605delinsTTCA (n.665-608_665-605delinsTTCA) c.707-608_707-605delinsTTCA (n.707-608_707-605delinsTTCA) c.212_215delinsTTCA c.671-608_671-605delinsTTCA (n.671-608_671-605delinsTTCA) c.*3674_*3677delinsTTCA (n.*3674_*3677delinsTTCA) c.185_188delinsTTCA c.788-608_788-605delinsTTCA (n.788-608_788-605delinsTTCA) c.410-608_410-605delinsTTCA (n.410-608_410-605delinsTTCA) c.413-608_413-605delinsTTCA (n.413-608_413-605delinsTTCA) c.5-27689_5-27686delinsTTCA (n.5-27689_5-27686delinsTTCA) c.-43-17119_-43-17116delinsTTCA (n.-43-17119_-43-17116delinsTTCA) c.-99+33631_-99+33634delinsTTCA (n.-99+33631_-99+33634delinsTTCA) n.4027_4030delinsTTCA n.4068_4071delinsTTCA | |
17 | g.43091638G>A | CA059120 | BRCA1 | n.3957C>T c.3893C>T (p.Ser1298Leu) c.3767C>T (p.Ser1256Leu) c.3890C>T (p.Ser1297Leu) c.3815C>T (p.Ser1272Leu) c.785-606C>T (n.785-606C>T) c.647-606C>T (n.647-606C>T) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.3770C>T (p.Ser1257Leu) c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.665-606C>T (n.665-606C>T) c.707-606C>T (n.707-606C>T) c.214C>T c.671-606C>T (n.671-606C>T) c.*3676C>T (n.*3676C>T) c.187C>T c.788-606C>T (n.788-606C>T) c.410-606C>T (n.410-606C>T) c.413-606C>T (n.413-606C>T) c.5-27687C>T (n.5-27687C>T) c.-43-17117C>T (n.-43-17117C>T) c.-99+33633C>T (n.-99+33633C>T) n.4029C>T n.4070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091638G>C | CA10583564 | BRCA1 | n.3957C>G c.3893C>G (p.Ser1298Ter) c.3767C>G (p.Ser1256Ter) c.3890C>G (p.Ser1297Ter) c.3815C>G (p.Ser1272Ter) c.785-606C>G (n.785-606C>G) c.647-606C>G (n.647-606C>G) c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.3770C>G (p.Ser1257Ter) c.3752C>G (p.Ser1251Ter) c.665-606C>G (n.665-606C>G) c.707-606C>G (n.707-606C>G) c.214C>G c.671-606C>G (n.671-606C>G) c.*3676C>G (n.*3676C>G) c.187C>G c.788-606C>G (n.788-606C>G) c.410-606C>G (n.410-606C>G) c.413-606C>G (n.413-606C>G) c.5-27687C>G (n.5-27687C>G) c.-43-17117C>G (n.-43-17117C>G) c.-99+33633C>G (n.-99+33633C>G) n.4029C>G n.4070C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091638G= | CA2260782112 | BRCA1 | n.3957C= c.3893C= (p.Ser1298=) c.3767C= (p.Ser1256=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.3815C= (p.Ser1272=) c.785-606C= (n.785-606C=) c.647-606C= (n.647-606C=) c.3005C= (p.Ser1002=) c.3770C= (p.Ser1257=) c.3752C= (p.Ser1251=) c.665-606C= (n.665-606C=) c.707-606C= (n.707-606C=) c.214C= c.671-606C= (n.671-606C=) c.*3676C= (n.*3676C=) c.187C= c.788-606C= (n.788-606C=) c.410-606C= (n.410-606C=) c.413-606C= (n.413-606C=) c.5-27687C= (n.5-27687C=) c.-43-17117C= (n.-43-17117C=) c.-99+33633C= (n.-99+33633C=) n.4029C= n.4070C= | |
17 | g.43091638G>T | CA002504 | BRCA1 | n.3957C>A c.3893C>A (p.Ser1298Ter) c.3767C>A (p.Ser1256Ter) c.3890C>A (p.Ser1297Ter) c.3815C>A (p.Ser1272Ter) c.785-606C>A (n.785-606C>A) c.647-606C>A (n.647-606C>A) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.3770C>A (p.Ser1257Ter) c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.665-606C>A (n.665-606C>A) c.707-606C>A (n.707-606C>A) c.214C>A c.671-606C>A (n.671-606C>A) c.*3676C>A (n.*3676C>A) c.187C>A c.788-606C>A (n.788-606C>A) c.410-606C>A (n.410-606C>A) c.413-606C>A (n.413-606C>A) c.5-27687C>A (n.5-27687C>A) c.-43-17117C>A (n.-43-17117C>A) c.-99+33633C>A (n.-99+33633C>A) n.4029C>A n.4070C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091641_43091643del | CA002503 | BRCA1 | n.3955_3957del c.3891_3893del (p.Ser1298del) c.3765_3767del (p.Ser1256del) c.3888_3890del (p.Ser1297del) c.3813_3815del (p.Ser1272del) c.785-608_785-606del (n.785-608_785-606del) c.647-608_647-606del (n.647-608_647-606del) c.3003_3005del (p.Ser1002del) c.3768_3770del (p.Ser1257del) c.3750_3752del (p.Ser1251del) c.665-608_665-606del (n.665-608_665-606del) c.707-608_707-606del (n.707-608_707-606del) c.212_214del c.671-608_671-606del (n.671-608_671-606del) c.*3674_*3676del (n.*3674_*3676del) c.185_187del c.788-608_788-606del (n.788-608_788-606del) c.410-608_410-606del (n.410-608_410-606del) c.413-608_413-606del (n.413-608_413-606del) c.5-27689_5-27687del (n.5-27689_5-27687del) c.-43-17119_-43-17117del (n.-43-17119_-43-17117del) c.-99+33631_-99+33633del (n.-99+33631_-99+33633del) n.4027_4029del n.4068_4070del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091639A= | CA2260782113 | BRCA1 | n.3956T= c.3892T= (p.Ser1298=) c.3766T= (p.Ser1256=) c.3889T= (p.Ser1297=) c.3814T= (p.Ser1272=) c.785-607T= (n.785-607T=) c.647-607T= (n.647-607T=) c.3004T= (p.Ser1002=) c.3769T= (p.Ser1257=) c.3751T= (p.Ser1251=) c.665-607T= (n.665-607T=) c.707-607T= (n.707-607T=) c.213T= c.671-607T= (n.671-607T=) c.*3675T= (n.*3675T=) c.186T= c.788-607T= (n.788-607T=) c.410-607T= (n.410-607T=) c.413-607T= (n.413-607T=) c.5-27688T= (n.5-27688T=) c.-43-17118T= (n.-43-17118T=) c.-99+33632T= (n.-99+33632T=) n.4028T= n.4069T= | |
17 | g.43091639A>C | CA10594176 | BRCA1 | n.3956T>G c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3814T>G (p.Ser1272Ala) c.785-607T>G (n.785-607T>G) c.647-607T>G (n.647-607T>G) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.3769T>G (p.Ser1257Ala) c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.665-607T>G (n.665-607T>G) c.707-607T>G (n.707-607T>G) c.213T>G c.671-607T>G (n.671-607T>G) c.*3675T>G (n.*3675T>G) c.186T>G c.788-607T>G (n.788-607T>G) c.410-607T>G (n.410-607T>G) c.413-607T>G (n.413-607T>G) c.5-27688T>G (n.5-27688T>G) c.-43-17118T>G (n.-43-17118T>G) c.-99+33632T>G (n.-99+33632T>G) n.4028T>G n.4069T>G | |
17 | g.43091639A>G | CA10594177 | BRCA1 | n.3956T>C c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3814T>C (p.Ser1272Pro) c.785-607T>C (n.785-607T>C) c.647-607T>C (n.647-607T>C) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.3769T>C (p.Ser1257Pro) c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.665-607T>C (n.665-607T>C) c.707-607T>C (n.707-607T>C) c.213T>C c.671-607T>C (n.671-607T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.186T>C c.788-607T>C (n.788-607T>C) c.410-607T>C (n.410-607T>C) c.413-607T>C (n.413-607T>C) c.5-27688T>C (n.5-27688T>C) c.-43-17118T>C (n.-43-17118T>C) c.-99+33632T>C (n.-99+33632T>C) n.4028T>C n.4069T>C | dbSNP |
17 | g.43091639A>T | CA10594178 | BRCA1 | n.3956T>A c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3814T>A (p.Ser1272Thr) c.785-607T>A (n.785-607T>A) c.647-607T>A (n.647-607T>A) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.3769T>A (p.Ser1257Thr) c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.665-607T>A (n.665-607T>A) c.707-607T>A (n.707-607T>A) c.213T>A c.671-607T>A (n.671-607T>A) c.*3675T>A (n.*3675T>A) c.186T>A c.788-607T>A (n.788-607T>A) c.410-607T>A (n.410-607T>A) c.413-607T>A (n.413-607T>A) c.5-27688T>A (n.5-27688T>A) c.-43-17118T>A (n.-43-17118T>A) c.-99+33632T>A (n.-99+33632T>A) n.4028T>A n.4069T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091641_43091644del | CA063243 | BRCA1 | n.3953_3956del c.3889_3892del (p.Ser1297HisfsTer9) c.3763_3766del (p.Ser1255HisfsTer9) c.3886_3889del (p.Ser1296HisfsTer9) c.3811_3814del (p.Ser1271HisfsTer9) c.785-610_785-607del (n.785-610_785-607del) c.647-610_647-607del (n.647-610_647-607del) c.3001_3004del (p.Ser1001HisfsTer9) c.3766_3769del (p.Ser1256HisfsTer9) c.3748_3751del (p.Ser1250HisfsTer9) c.665-610_665-607del (n.665-610_665-607del) c.707-610_707-607del (n.707-610_707-607del) c.210_213del c.671-610_671-607del (n.671-610_671-607del) c.*3672_*3675del (n.*3672_*3675del) c.183_186del c.788-610_788-607del (n.788-610_788-607del) c.410-610_410-607del (n.410-610_410-607del) c.413-610_413-607del (n.413-610_413-607del) c.5-27691_5-27688del (n.5-27691_5-27688del) c.-43-17121_-43-17118del (n.-43-17121_-43-17118del) c.-99+33629_-99+33632del (n.-99+33629_-99+33632del) n.4025_4028del n.4066_4069del | |
17 | g.43091640A= | CA2260782114 | BRCA1 | n.3955T= c.3891T= (p.Ser1297=) c.3765T= (p.Ser1255=) c.3888T= (p.Ser1296=) c.3813T= (p.Ser1271=) c.785-608T= (n.785-608T=) c.647-608T= (n.647-608T=) c.3003T= (p.Ser1001=) c.3768T= (p.Ser1256=) c.3750T= (p.Ser1250=) c.665-608T= (n.665-608T=) c.707-608T= (n.707-608T=) c.212T= c.671-608T= (n.671-608T=) c.*3674T= (n.*3674T=) c.185T= c.788-608T= (n.788-608T=) c.410-608T= (n.410-608T=) c.413-608T= (n.413-608T=) c.5-27689T= (n.5-27689T=) c.-43-17119T= (n.-43-17119T=) c.-99+33631T= (n.-99+33631T=) n.4027T= n.4068T= | |
17 | g.43091640A>C | CA500232138 | BRCA1 | n.3955T>G c.3891T>G (p.Ser1297=) c.3765T>G (p.Ser1255=) c.3888T>G (p.Ser1296=) c.3813T>G (p.Ser1271=) c.785-608T>G (n.785-608T>G) c.647-608T>G (n.647-608T>G) c.3003T>G (p.Ser1001=) c.3768T>G (p.Ser1256=) c.3750T>G (p.Ser1250=) c.665-608T>G (n.665-608T>G) c.707-608T>G (n.707-608T>G) c.212T>G c.671-608T>G (n.671-608T>G) c.*3674T>G (n.*3674T>G) c.185T>G c.788-608T>G (n.788-608T>G) c.410-608T>G (n.410-608T>G) c.413-608T>G (n.413-608T>G) c.5-27689T>G (n.5-27689T>G) c.-43-17119T>G (n.-43-17119T>G) c.-99+33631T>G (n.-99+33631T>G) n.4027T>G n.4068T>G | ClinVar |
17 | g.43091640A>G | CA500232139 | BRCA1 | n.3955T>C c.3891T>C (p.Ser1297=) c.3765T>C (p.Ser1255=) c.3888T>C (p.Ser1296=) c.3813T>C (p.Ser1271=) c.785-608T>C (n.785-608T>C) c.647-608T>C (n.647-608T>C) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.3768T>C (p.Ser1256=) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.665-608T>C (n.665-608T>C) c.707-608T>C (n.707-608T>C) c.212T>C c.671-608T>C (n.671-608T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.185T>C c.788-608T>C (n.788-608T>C) c.410-608T>C (n.410-608T>C) c.413-608T>C (n.413-608T>C) c.5-27689T>C (n.5-27689T>C) c.-43-17119T>C (n.-43-17119T>C) c.-99+33631T>C (n.-99+33631T>C) n.4027T>C n.4068T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091640A>T | CA500232140 | BRCA1 | n.3955T>A c.3891T>A (p.Ser1297=) c.3765T>A (p.Ser1255=) c.3888T>A (p.Ser1296=) c.3813T>A (p.Ser1271=) c.785-608T>A (n.785-608T>A) c.647-608T>A (n.647-608T>A) c.3003T>A (p.Ser1001=) c.3768T>A (p.Ser1256=) c.3750T>A (p.Ser1250=) c.665-608T>A (n.665-608T>A) c.707-608T>A (n.707-608T>A) c.212T>A c.671-608T>A (n.671-608T>A) c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.185T>A c.788-608T>A (n.788-608T>A) c.410-608T>A (n.410-608T>A) c.413-608T>A (n.413-608T>A) c.5-27689T>A (n.5-27689T>A) c.-43-17119T>A (n.-43-17119T>A) c.-99+33631T>A (n.-99+33631T>A) n.4027T>A n.4068T>A | dbSNP |
17 | g.43091641_43091642del | CA1139770857 | BRCA1 | n.3954_3955del c.3890_3891del (p.Ser1297PhefsTer5) c.3764_3765del (p.Ser1255PhefsTer5) c.3887_3888del (p.Ser1296PhefsTer5) c.3812_3813del (p.Ser1271PhefsTer5) c.785-609_785-608del (n.785-609_785-608del) c.647-609_647-608del (n.647-609_647-608del) c.3002_3003del (p.Ser1001PhefsTer5) c.3767_3768del (p.Ser1256PhefsTer5) c.3749_3750del (p.Ser1250PhefsTer5) c.665-609_665-608del (n.665-609_665-608del) c.707-609_707-608del (n.707-609_707-608del) c.211_212del c.671-609_671-608del (n.671-609_671-608del) c.*3673_*3674del (n.*3673_*3674del) c.184_185del c.788-609_788-608del (n.788-609_788-608del) c.410-609_410-608del (n.410-609_410-608del) c.413-609_413-608del (n.413-609_413-608del) c.5-27690_5-27689del (n.5-27690_5-27689del) c.-43-17120_-43-17119del (n.-43-17120_-43-17119del) c.-99+33630_-99+33631del (n.-99+33630_-99+33631del) n.4026_4027del n.4067_4068del | |
17 | g.43091641G>A | CA10594179 | BRCA1 | n.3954C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.3812C>T (p.Ser1271Phe) c.785-609C>T (n.785-609C>T) c.647-609C>T (n.647-609C>T) c.3002C>T (p.Ser1001Phe) c.3767C>T (p.Ser1256Phe) c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.665-609C>T (n.665-609C>T) c.707-609C>T (n.707-609C>T) c.211C>T c.671-609C>T (n.671-609C>T) c.*3673C>T (n.*3673C>T) c.184C>T c.788-609C>T (n.788-609C>T) c.410-609C>T (n.410-609C>T) c.413-609C>T (n.413-609C>T) c.5-27690C>T (n.5-27690C>T) c.-43-17120C>T (n.-43-17120C>T) c.-99+33630C>T (n.-99+33630C>T) n.4026C>T n.4067C>T | dbSNP |
17 | g.43091641G>C | CA10594180 | BRCA1 | n.3954C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.3812C>G (p.Ser1271Cys) c.785-609C>G (n.785-609C>G) c.647-609C>G (n.647-609C>G) c.3002C>G (p.Ser1001Cys) c.3767C>G (p.Ser1256Cys) c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.665-609C>G (n.665-609C>G) c.707-609C>G (n.707-609C>G) c.211C>G c.671-609C>G (n.671-609C>G) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.184C>G c.788-609C>G (n.788-609C>G) c.410-609C>G (n.410-609C>G) c.413-609C>G (n.413-609C>G) c.5-27690C>G (n.5-27690C>G) c.-43-17120C>G (n.-43-17120C>G) c.-99+33630C>G (n.-99+33630C>G) n.4026C>G n.4067C>G | |
17 | g.43091641G>T | CA10594181 | BRCA1 | n.3954C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.3812C>A (p.Ser1271Tyr) c.785-609C>A (n.785-609C>A) c.647-609C>A (n.647-609C>A) c.3002C>A (p.Ser1001Tyr) c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.665-609C>A (n.665-609C>A) c.707-609C>A (n.707-609C>A) c.211C>A c.671-609C>A (n.671-609C>A) c.*3673C>A (n.*3673C>A) c.184C>A c.788-609C>A (n.788-609C>A) c.410-609C>A (n.410-609C>A) c.413-609C>A (n.413-609C>A) c.5-27690C>A (n.5-27690C>A) c.-43-17120C>A (n.-43-17120C>A) c.-99+33630C>A (n.-99+33630C>A) n.4026C>A n.4067C>A | ClinVar |
17 | g.43091641_43091642delinsGA | CA2260782115 | BRCA1 | n.3953_3954delinsTC c.3889_3890delinsTC (p.Ser1297=) c.3763_3764delinsTC (p.Ser1255=) c.3886_3887delinsTC (p.Ser1296=) c.3811_3812delinsTC (p.Ser1271=) c.785-610_785-609delinsTC (n.785-610_785-609delinsTC) c.647-610_647-609delinsTC (n.647-610_647-609delinsTC) c.3001_3002delinsTC (p.Ser1001=) c.3766_3767delinsTC (p.Ser1256=) c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=) c.665-610_665-609delinsTC (n.665-610_665-609delinsTC) c.707-610_707-609delinsTC (n.707-610_707-609delinsTC) c.210_211delinsTC c.671-610_671-609delinsTC (n.671-610_671-609delinsTC) c.*3672_*3673delinsTC (n.*3672_*3673delinsTC) c.183_184delinsTC c.788-610_788-609delinsTC (n.788-610_788-609delinsTC) c.410-610_410-609delinsTC (n.410-610_410-609delinsTC) c.413-610_413-609delinsTC (n.413-610_413-609delinsTC) c.5-27691_5-27690delinsTC (n.5-27691_5-27690delinsTC) c.-43-17121_-43-17120delinsTC (n.-43-17121_-43-17120delinsTC) c.-99+33629_-99+33630delinsTC (n.-99+33629_-99+33630delinsTC) n.4025_4026delinsTC n.4066_4067delinsTC | |
17 | g.43091642A= | CA2260782116 | BRCA1 | n.3953T= c.3889T= (p.Ser1297=) c.3763T= (p.Ser1255=) c.3886T= (p.Ser1296=) c.3811T= (p.Ser1271=) c.785-610T= (n.785-610T=) c.647-610T= (n.647-610T=) c.3001T= (p.Ser1001=) c.3766T= (p.Ser1256=) c.3748T= (p.Ser1250=) c.665-610T= (n.665-610T=) c.707-610T= (n.707-610T=) c.210T= c.671-610T= (n.671-610T=) c.*3672T= (n.*3672T=) c.183T= c.788-610T= (n.788-610T=) c.410-610T= (n.410-610T=) c.413-610T= (n.413-610T=) c.5-27691T= (n.5-27691T=) c.-43-17121T= (n.-43-17121T=) c.-99+33629T= (n.-99+33629T=) n.4025T= n.4066T= | |
17 | g.43091642A>C | CA10594182 | BRCA1 | n.3953T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.785-610T>G (n.785-610T>G) c.647-610T>G (n.647-610T>G) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.665-610T>G (n.665-610T>G) c.707-610T>G (n.707-610T>G) c.210T>G c.671-610T>G (n.671-610T>G) c.*3672T>G (n.*3672T>G) c.183T>G c.788-610T>G (n.788-610T>G) c.410-610T>G (n.410-610T>G) c.413-610T>G (n.413-610T>G) c.5-27691T>G (n.5-27691T>G) c.-43-17121T>G (n.-43-17121T>G) c.-99+33629T>G (n.-99+33629T>G) n.4025T>G n.4066T>G | |
17 | g.43091642A>G | CA10594183 | BRCA1 | n.3953T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.785-610T>C (n.785-610T>C) c.647-610T>C (n.647-610T>C) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.665-610T>C (n.665-610T>C) c.707-610T>C (n.707-610T>C) c.210T>C c.671-610T>C (n.671-610T>C) c.*3672T>C (n.*3672T>C) c.183T>C c.788-610T>C (n.788-610T>C) c.410-610T>C (n.410-610T>C) c.413-610T>C (n.413-610T>C) c.5-27691T>C (n.5-27691T>C) c.-43-17121T>C (n.-43-17121T>C) c.-99+33629T>C (n.-99+33629T>C) n.4025T>C n.4066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43091642A>T | CA10594184 | BRCA1 | n.3953T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.785-610T>A (n.785-610T>A) c.647-610T>A (n.647-610T>A) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.665-610T>A (n.665-610T>A) c.707-610T>A (n.707-610T>A) c.210T>A c.671-610T>A (n.671-610T>A) c.*3672T>A (n.*3672T>A) c.183T>A c.788-610T>A (n.788-610T>A) c.410-610T>A (n.410-610T>A) c.413-610T>A (n.413-610T>A) c.5-27691T>A (n.5-27691T>A) c.-43-17121T>A (n.-43-17121T>A) c.-99+33629T>A (n.-99+33629T>A) n.4025T>A n.4066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091645del | CA10586616 | BRCA1 | n.3953del c.3889del (p.Ser1297LeufsTer10) c.3763del (p.Ser1255LeufsTer10) c.3886del (p.Ser1296LeufsTer10) c.3811del (p.Ser1271LeufsTer10) c.785-610del (n.785-610del) c.647-610del (n.647-610del) c.3001del (p.Ser1001LeufsTer10) c.3766del (p.Ser1256LeufsTer10) c.3748del (p.Ser1250LeufsTer10) c.665-610del (n.665-610del) c.707-610del (n.707-610del) c.210del c.671-610del (n.671-610del) c.*3672del (n.*3672del) c.183del c.788-610del (n.788-610del) c.410-610del (n.410-610del) c.413-610del (n.413-610del) c.5-27691del (n.5-27691del) c.-43-17121del (n.-43-17121del) c.-99+33629del (n.-99+33629del) n.4025del n.4066del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091644_43091645del | CA2573154033 | BRCA1 | n.3952_3953del c.3888_3889del (p.Ser1297PhefsTer5) c.3762_3763del (p.Ser1255PhefsTer5) c.3885_3886del (p.Ser1296PhefsTer5) c.3810_3811del (p.Ser1271PhefsTer5) c.785-611_785-610del (n.785-611_785-610del) c.647-611_647-610del (n.647-611_647-610del) c.3000_3001del (p.Ser1001PhefsTer5) c.3765_3766del (p.Ser1256PhefsTer5) c.3747_3748del (p.Ser1250PhefsTer5) c.665-611_665-610del (n.665-611_665-610del) c.707-611_707-610del (n.707-611_707-610del) c.209_210del c.671-611_671-610del (n.671-611_671-610del) c.*3671_*3672del (n.*3671_*3672del) c.182_183del c.788-611_788-610del (n.788-611_788-610del) c.410-611_410-610del (n.410-611_410-610del) c.413-611_413-610del (n.413-611_413-610del) c.5-27692_5-27691del (n.5-27692_5-27691del) c.-43-17122_-43-17121del (n.-43-17122_-43-17121del) c.-99+33628_-99+33629del (n.-99+33628_-99+33629del) n.4024_4025del n.4065_4066del | ClinVar dbSNP |