Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28)
c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28)
c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28)
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n.2232_4232delinsTT
n.2273_4273delinsTT
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091527_43091536delCA059069BRCA1n.4063_4072del
c.3999_4008del (p.Gly1334ThrfsTer29)
c.3873_3882del (p.Gly1292ThrfsTer29)
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c.3921_3930del (p.Gly1308ThrfsTer29)
c.785-500_785-491del (n.785-500_785-491del)
c.647-500_647-491del (n.647-500_647-491del)
c.3111_3120del (p.Gly1038ThrfsTer29)
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c.665-500_665-491del (n.665-500_665-491del)
c.707-500_707-491del (n.707-500_707-491del)
c.320_329del
c.671-500_671-491del (n.671-500_671-491del)
c.*3782_*3791del (n.*3782_*3791del)
c.293_302del
c.788-500_788-491del (n.788-500_788-491del)
c.410-500_410-491del (n.410-500_410-491del)
c.413-500_413-491del (n.413-500_413-491del)
c.5-27581_5-27572del (n.5-27581_5-27572del)
c.-43-17011_-43-17002del (n.-43-17011_-43-17002del)
c.-99+33739_-99+33748del (n.-99+33739_-99+33748del)
n.4135_4144del
n.4176_4185del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091526_43091539delCA2580094253BRCA1n.4058_4071del
c.3994_4007del (p.Gly1332Ter)
c.3868_3881del (p.Gly1290Ter)
c.3991_4004del (p.Gly1331Ter)
c.3916_3929del (p.Gly1306Ter)
c.785-505_785-492del (n.785-505_785-492del)
c.647-505_647-492del (n.647-505_647-492del)
c.3106_3119del (p.Gly1036Ter)
c.3871_3884del (p.Gly1291Ter)
c.3853_3866del (p.Gly1285Ter)
c.665-505_665-492del (n.665-505_665-492del)
c.707-505_707-492del (n.707-505_707-492del)
c.315_328del
c.671-505_671-492del (n.671-505_671-492del)
c.*3777_*3790del (n.*3777_*3790del)
c.288_301del
c.788-505_788-492del (n.788-505_788-492del)
c.410-505_410-492del (n.410-505_410-492del)
c.413-505_413-492del (n.413-505_413-492del)
c.5-27586_5-27573del (n.5-27586_5-27573del)
c.-43-17016_-43-17003del (n.-43-17016_-43-17003del)
c.-99+33734_-99+33747del (n.-99+33734_-99+33747del)
n.4130_4143del
n.4171_4184del
 ClinVar
17g.43091529_43091536delinsACCAACTCCA2260782009BRCA1n.4059_4066delinsGAGTTGGT
c.3995_4002delinsGAGTTGGT (p.Gly1332=)
c.3869_3876delinsGAGTTGGT (p.Gly1290=)
c.3992_3999delinsGAGTTGGT (p.Gly1331=)
c.3917_3924delinsGAGTTGGT (p.Gly1306=)
c.785-504_785-497delinsGAGTTGGT (n.785-504_785-497delinsGAGTTGGT)
c.647-504_647-497delinsGAGTTGGT (n.647-504_647-497delinsGAGTTGGT)
c.3107_3114delinsGAGTTGGT (p.Gly1036=)
c.3872_3879delinsGAGTTGGT (p.Gly1291=)
c.3854_3861delinsGAGTTGGT (p.Gly1285=)
c.665-504_665-497delinsGAGTTGGT (n.665-504_665-497delinsGAGTTGGT)
c.707-504_707-497delinsGAGTTGGT (n.707-504_707-497delinsGAGTTGGT)
c.316_323delinsGAGTTGGT
c.671-504_671-497delinsGAGTTGGT (n.671-504_671-497delinsGAGTTGGT)
c.*3778_*3785delinsGAGTTGGT (n.*3778_*3785delinsGAGTTGGT)
c.289_296delinsGAGTTGGT
c.788-504_788-497delinsGAGTTGGT (n.788-504_788-497delinsGAGTTGGT)
c.410-504_410-497delinsGAGTTGGT (n.410-504_410-497delinsGAGTTGGT)
c.413-504_413-497delinsGAGTTGGT (n.413-504_413-497delinsGAGTTGGT)
c.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT (n.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT)
c.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT (n.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT)
c.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT (n.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT)
n.4131_4138delinsGAGTTGGT
n.4172_4179delinsGAGTTGGT
17g.43091532_43091538delCA10589704BRCA1n.4059_4065del
c.3995_4001del (p.Gly1332ValfsTer2)
c.3869_3875del (p.Gly1290ValfsTer2)
c.3992_3998del (p.Gly1331ValfsTer2)
c.3917_3923del (p.Gly1306ValfsTer2)
c.785-504_785-498del (n.785-504_785-498del)
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c.3107_3113del (p.Gly1036ValfsTer2)
c.3872_3878del (p.Gly1291ValfsTer2)
c.3854_3860del (p.Gly1285ValfsTer2)
c.665-504_665-498del (n.665-504_665-498del)
c.707-504_707-498del (n.707-504_707-498del)
c.316_322del
c.671-504_671-498del (n.671-504_671-498del)
c.*3778_*3784del (n.*3778_*3784del)
c.289_295del
c.788-504_788-498del (n.788-504_788-498del)
c.410-504_410-498del (n.410-504_410-498del)
c.413-504_413-498del (n.413-504_413-498del)
c.5-27585_5-27579del (n.5-27585_5-27579del)
c.-43-17015_-43-17009del (n.-43-17015_-43-17009del)
c.-99+33735_-99+33741del (n.-99+33735_-99+33741del)
n.4131_4137del
n.4172_4178del
 ClinVar dbSNP
17g.43091533_43091542delinsGGAATTGGCA2830782335BRCA1n.4053_4062delinsCCAATTCC
c.3989_3998delinsCCAATTCC (p.Ser1330ThrfsTer7)
c.3863_3872delinsCCAATTCC (p.Ser1288ThrfsTer7)
c.3986_3995delinsCCAATTCC (p.Ser1329ThrfsTer7)
c.3911_3920delinsCCAATTCC (p.Ser1304ThrfsTer7)
c.785-510_785-501delinsCCAATTCC (n.785-510_785-501delinsCCAATTCC)
c.647-510_647-501delinsCCAATTCC (n.647-510_647-501delinsCCAATTCC)
c.3101_3110delinsCCAATTCC (p.Ser1034ThrfsTer7)
c.3866_3875delinsCCAATTCC (p.Ser1289ThrfsTer7)
c.3848_3857delinsCCAATTCC (p.Ser1283ThrfsTer7)
c.665-510_665-501delinsCCAATTCC (n.665-510_665-501delinsCCAATTCC)
c.707-510_707-501delinsCCAATTCC (n.707-510_707-501delinsCCAATTCC)
c.310_319delinsCCAATTCC
c.671-510_671-501delinsCCAATTCC (n.671-510_671-501delinsCCAATTCC)
c.*3772_*3781delinsCCAATTCC (n.*3772_*3781delinsCCAATTCC)
c.283_292delinsCCAATTCC
c.788-510_788-501delinsCCAATTCC (n.788-510_788-501delinsCCAATTCC)
c.410-510_410-501delinsCCAATTCC (n.410-510_410-501delinsCCAATTCC)
c.413-510_413-501delinsCCAATTCC (n.413-510_413-501delinsCCAATTCC)
c.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC (n.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC)
c.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC (n.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC)
c.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC (n.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC)
n.4125_4134delinsCCAATTCC
n.4166_4175delinsCCAATTCC
17g.43091536C>ACA002559BRCA1n.4059G>T
c.3995G>T (p.Gly1332Val)
c.3869G>T (p.Gly1290Val)
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.3917G>T (p.Gly1306Val)
c.785-504G>T (n.785-504G>T)
c.647-504G>T (n.647-504G>T)
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.665-504G>T (n.665-504G>T)
c.707-504G>T (n.707-504G>T)
c.316G>T
c.671-504G>T (n.671-504G>T)
c.*3778G>T (n.*3778G>T)
c.289G>T
c.788-504G>T (n.788-504G>T)
c.410-504G>T (n.410-504G>T)
c.413-504G>T (n.413-504G>T)
c.5-27585G>T (n.5-27585G>T)
c.-43-17015G>T (n.-43-17015G>T)
c.-99+33735G>T (n.-99+33735G>T)
n.4131G>T
n.4172G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091536C=CA2260782015BRCA1n.4059G=
c.3995G= (p.Gly1332=)
c.3869G= (p.Gly1290=)
c.3992G= (p.Gly1331=)
c.3917G= (p.Gly1306=)
c.785-504G= (n.785-504G=)
c.647-504G= (n.647-504G=)
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.3872G= (p.Gly1291=)
c.3854G= (p.Gly1285=)
c.665-504G= (n.665-504G=)
c.707-504G= (n.707-504G=)
c.316G=
c.671-504G= (n.671-504G=)
c.*3778G= (n.*3778G=)
c.289G=
c.788-504G= (n.788-504G=)
c.410-504G= (n.410-504G=)
c.413-504G= (n.413-504G=)
c.5-27585G= (n.5-27585G=)
c.-43-17015G= (n.-43-17015G=)
c.-99+33735G= (n.-99+33735G=)
n.4131G=
n.4172G=
17g.43091536C>GCA10593970BRCA1n.4059G>C
c.3995G>C (p.Gly1332Ala)
c.3869G>C (p.Gly1290Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.3917G>C (p.Gly1306Ala)
c.785-504G>C (n.785-504G>C)
c.647-504G>C (n.647-504G>C)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.665-504G>C (n.665-504G>C)
c.707-504G>C (n.707-504G>C)
c.316G>C
c.671-504G>C (n.671-504G>C)
c.*3778G>C (n.*3778G>C)
c.289G>C
c.788-504G>C (n.788-504G>C)
c.410-504G>C (n.410-504G>C)
c.413-504G>C (n.413-504G>C)
c.5-27585G>C (n.5-27585G>C)
c.-43-17015G>C (n.-43-17015G>C)
c.-99+33735G>C (n.-99+33735G>C)
n.4131G>C
n.4172G>C
17g.43091536C>TCA10593971BRCA1n.4059G>A
c.3995G>A (p.Gly1332Glu)
c.3869G>A (p.Gly1290Glu)
c.3992G>A (p.Gly1331Glu)
c.3917G>A (p.Gly1306Glu)
c.785-504G>A (n.785-504G>A)
c.647-504G>A (n.647-504G>A)
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3872G>A (p.Gly1291Glu)
c.3854G>A (p.Gly1285Glu)
c.665-504G>A (n.665-504G>A)
c.707-504G>A (n.707-504G>A)
c.316G>A
c.671-504G>A (n.671-504G>A)
c.*3778G>A (n.*3778G>A)
c.289G>A
c.788-504G>A (n.788-504G>A)
c.410-504G>A (n.410-504G>A)
c.413-504G>A (n.413-504G>A)
c.5-27585G>A (n.5-27585G>A)
c.-43-17015G>A (n.-43-17015G>A)
c.-99+33735G>A (n.-99+33735G>A)
n.4131G>A
n.4172G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091537C>ACA10593972BRCA1n.4058G>T
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c.315G>T
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c.-43-17016G>T (n.-43-17016G>T)
c.-99+33734G>T (n.-99+33734G>T)
n.4130G>T
n.4171G>T
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n.4130G=
n.4171G=
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c.315G>C
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c.288G>C
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n.4130G>C
n.4171G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091537C>TCA10593974BRCA1n.4058G>A
c.3994G>A (p.Gly1332Arg)
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c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
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c.315G>A
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c.*3777G>A (n.*3777G>A)
c.288G>A
c.788-505G>A (n.788-505G>A)
c.410-505G>A (n.410-505G>A)
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c.-43-17016G>A (n.-43-17016G>A)
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n.4130G>A
n.4171G>A
 ClinVar
17g.43091537_43091541delinsCCTGGCA2260782016BRCA1n.4054_4058delinsCCAGG
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n.4126_4130delinsCCAGG
n.4167_4171delinsCCAGG
17g.43091538C>ACA10593975BRCA1n.4057G>T
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c.287G>T
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c.-99+33733G>T (n.-99+33733G>T)
n.4129G>T
n.4170G>T
 dbSNP
17g.43091538C=CA2260782018BRCA1n.4057G=
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n.4129G=
n.4170G=
17g.43091538C>GCA10593976BRCA1n.4057G>C
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c.785-506G>C (n.785-506G>C)
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c.3105G>C (p.Gln1035His)
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c.314G>C
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c.*3776G>C (n.*3776G>C)
c.287G>C
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n.4129G>C
n.4170G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091538C>TCA002557BRCA1n.4057G>A
c.3993G>A (p.Gln1331=)
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c.3105G>A (p.Gln1035=)
c.3870G>A (p.Gln1290=)
c.3852G>A (p.Gln1284=)
c.665-506G>A (n.665-506G>A)
c.707-506G>A (n.707-506G>A)
c.314G>A
c.671-506G>A (n.671-506G>A)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
c.287G>A
c.788-506G>A (n.788-506G>A)
c.410-506G>A (n.410-506G>A)
c.413-506G>A (n.413-506G>A)
c.5-27587G>A (n.5-27587G>A)
c.-43-17017G>A (n.-43-17017G>A)
c.-99+33733G>A (n.-99+33733G>A)
n.4129G>A
n.4170G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091540_43091543delCA10589705BRCA1n.4054_4057del
c.3990_3993del (p.Ser1330ArgfsTer5)
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c.665-509_665-506del (n.665-509_665-506del)
c.707-509_707-506del (n.707-509_707-506del)
c.311_314del
c.671-509_671-506del (n.671-509_671-506del)
c.*3773_*3776del (n.*3773_*3776del)
c.284_287del
c.788-509_788-506del (n.788-509_788-506del)
c.410-509_410-506del (n.410-509_410-506del)
c.413-509_413-506del (n.413-509_413-506del)
c.5-27590_5-27587del (n.5-27590_5-27587del)
c.-43-17020_-43-17017del (n.-43-17020_-43-17017del)
c.-99+33730_-99+33733del (n.-99+33730_-99+33733del)
n.4126_4129del
n.4167_4170del
 ClinVar dbSNP
17g.43091539T>ACA10593977BRCA1n.4056A>T
c.3992A>T (p.Gln1331Leu)
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c.785-507A>T (n.785-507A>T)
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c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
c.3869A>T (p.Gln1290Leu)
c.3851A>T (p.Gln1284Leu)
c.665-507A>T (n.665-507A>T)
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c.313A>T
c.671-507A>T (n.671-507A>T)
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c.286A>T
c.788-507A>T (n.788-507A>T)
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c.-43-17018A>T (n.-43-17018A>T)
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n.4128A>T
n.4169A>T
17g.43091539T>CCA10593978BRCA1n.4056A>G
c.3992A>G (p.Gln1331Arg)
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
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c.785-507A>G (n.785-507A>G)
c.647-507A>G (n.647-507A>G)
c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
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c.665-507A>G (n.665-507A>G)
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c.313A>G
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c.286A>G
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n.4128A>G
n.4169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091539T>GCA10593979BRCA1n.4056A>C
c.3992A>C (p.Gln1331Pro)
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c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.3914A>C (p.Gln1305Pro)
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c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
c.3869A>C (p.Gln1290Pro)
c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
c.665-507A>C (n.665-507A>C)
c.707-507A>C (n.707-507A>C)
c.313A>C
c.671-507A>C (n.671-507A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.286A>C
c.788-507A>C (n.788-507A>C)
c.410-507A>C (n.410-507A>C)
c.413-507A>C (n.413-507A>C)
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n.4128A>C
n.4169A>C
 dbSNP
17g.43091539T=CA2260782019BRCA1n.4056A=
c.3992A= (p.Gln1331=)
c.3866A= (p.Gln1289=)
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c.3914A= (p.Gln1305=)
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c.313A=
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c.413-507A= (n.413-507A=)
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c.-43-17018A= (n.-43-17018A=)
c.-99+33732A= (n.-99+33732A=)
n.4128A=
n.4169A=
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n.4127C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.4127C>G
n.4168C>G
17g.43091540G=CA2260782020BRCA1n.4055C=
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n.4127C=
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c.285C>A
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n.4127C>A
n.4168C>A
17g.43091541G>ACA10580537BRCA1n.4054C>T
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n.4126C>T
n.4167C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091541G>CCA10593982BRCA1n.4054C>G
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n.4126C>G
n.4167C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091541G=CA2260782021BRCA1n.4054C=
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n.4126C=
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c.311C>A
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c.284C>A
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n.4126C>A
n.4167C>A
 dbSNP
17g.43091542C>ACA10593984BRCA1n.4053G>T
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c.310G>T
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n.4125G>T
n.4166G>T
17g.43091542C=CA2260782022BRCA1n.4053G=
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n.4166G>C
17g.43091542C>TCA059078BRCA1n.4053G>A
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n.4125G>A
n.4166G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091543T>ACA10593986BRCA1n.4052A>T
c.3988A>T (p.Ser1330Cys)
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c.3100A>T (p.Ser1034Cys)
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c.-99+33728A>T (n.-99+33728A>T)
n.4124A>T
n.4165A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091543T>CCA10593987BRCA1n.4052A>G
c.3988A>G (p.Ser1330Gly)
c.3862A>G (p.Ser1288Gly)
c.3985A>G (p.Ser1329Gly)
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c.3100A>G (p.Ser1034Gly)
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17g.43091543T>GCA10593988BRCA1n.4052A>C
c.3988A>C (p.Ser1330Arg)
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 ClinVar dbSNP
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n.4122A>T
n.4163A>T
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 dbSNP
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n.4122A>C
n.4163A>C
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 dbSNP
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n.4121G>A
n.4162G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4161T>C
 dbSNP
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n.4120T>A
n.4161T>A
 dbSNP
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n.4119C>T
n.4160C>T
 dbSNP
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n.4160C>G
 dbSNP
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c.304C>A
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n.4119C>A
n.4160C>A
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n.4118_4119delinsTC
n.4159_4160delinsTC
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c.303del
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c.276del
c.788-517del (n.788-517del)
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n.4118del
n.4159del
 ClinVar dbSNP
17g.43091549A>CCA10593999BRCA1n.4046T>G
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n.4118T>G
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c.276T>C
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n.4118T>C
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 ClinVar
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c.303T>A
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n.4118T>A
n.4159T>A
 dbSNP
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n.4118dup
n.4159dup
 ClinVar dbSNP
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n.4117_4118delinsGT
n.4158_4159delinsGT
17g.43091550delCA002553BRCA1n.4045del
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c.3855del (p.Gln1285HisfsTer9)
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c.3903del (p.Gln1301HisfsTer9)
c.785-518del (n.785-518del)
c.647-518del (n.647-518del)
c.3093del (p.Gln1031HisfsTer9)
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c.3840del (p.Gln1280HisfsTer9)
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c.302del
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c.275del
c.788-518del (n.788-518del)
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c.413-518del (n.413-518del)
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c.-43-17029del (n.-43-17029del)
c.-99+33721del (n.-99+33721del)
n.4117del
n.4158del
 ClinVar dbSNP
17g.43091550C>ACA10594002BRCA1n.4045G>T
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c.302G>T
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c.275G>T
c.788-518G>T (n.788-518G>T)
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n.4117G>T
n.4158G>T
 dbSNP
17g.43091550C>GCA10594003BRCA1n.4045G>C
c.3981G>C (p.Gln1327His)
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c.3903G>C (p.Gln1301His)
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c.647-518G>C (n.647-518G>C)
c.3093G>C (p.Gln1031His)
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n.4117G>C
n.4158G>C
 dbSNP
17g.43091550C>TCA500232091BRCA1n.4045G>A
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c.3093G>A (p.Gln1031=)
c.3858G>A (p.Gln1286=)
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c.707-518G>A (n.707-518G>A)
c.302G>A
c.671-518G>A (n.671-518G>A)
c.*3764G>A (n.*3764G>A)
c.275G>A
c.788-518G>A (n.788-518G>A)
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c.413-518G>A (n.413-518G>A)
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c.-43-17029G>A (n.-43-17029G>A)
c.-99+33721G>A (n.-99+33721G>A)
n.4117G>A
n.4158G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091551delCA2499224445BRCA1n.4044del
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c.3854del (p.Gln1285ArgfsTer9)
c.3977del (p.Gln1326ArgfsTer9)
c.3902del (p.Gln1301ArgfsTer9)
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c.3092del (p.Gln1031ArgfsTer9)
c.3857del (p.Gln1286ArgfsTer9)
c.3839del (p.Gln1280ArgfsTer9)
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c.301del
c.671-519del (n.671-519del)
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c.274del
c.788-519del (n.788-519del)
c.410-519del (n.410-519del)
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c.-43-17030del (n.-43-17030del)
c.-99+33720del (n.-99+33720del)
n.4116del
n.4157del
17g.43091551T>ACA10594004BRCA1n.4044A>T
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c.274A>T
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n.4116A>T
n.4157A>T
 dbSNP
17g.43091551T>CCA002552BRCA1n.4044A>G
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c.274A>G
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c.-99+33720A>G (n.-99+33720A>G)
n.4116A>G
n.4157A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091551T>GCA10594005BRCA1n.4044A>C
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c.*3763A>C (n.*3763A>C)
c.274A>C
c.788-519A>C (n.788-519A>C)
c.410-519A>C (n.410-519A>C)
c.413-519A>C (n.413-519A>C)
c.5-27600A>C (n.5-27600A>C)
c.-43-17030A>C (n.-43-17030A>C)
c.-99+33720A>C (n.-99+33720A>C)
n.4116A>C
n.4157A>C
17g.43091551T=CA2260782030BRCA1n.4044A=
c.3980A= (p.Gln1327=)
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17g.43091552delCA2580094258BRCA1n.4043del
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c.3976del (p.Gln1326SerfsTer9)
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c.3091del (p.Gln1031SerfsTer9)
c.3856del (p.Gln1286SerfsTer9)
c.3838del (p.Gln1280SerfsTer9)
c.665-520del (n.665-520del)
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c.300del
c.671-520del (n.671-520del)
c.*3762del (n.*3762del)
c.273del
c.788-520del (n.788-520del)
c.410-520del (n.410-520del)
c.413-520del (n.413-520del)
c.5-27601del (n.5-27601del)
c.-43-17031del (n.-43-17031del)
c.-99+33719del (n.-99+33719del)
n.4115del
n.4156del
 ClinVar
17g.43091552G>ACA10580539BRCA1n.4043C>T
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c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
c.785-520C>T (n.785-520C>T)
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c.3091C>T (p.Gln1031Ter)
c.3856C>T (p.Gln1286Ter)
c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
c.665-520C>T (n.665-520C>T)
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c.300C>T
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c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.273C>T
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c.-43-17031C>T (n.-43-17031C>T)
c.-99+33719C>T (n.-99+33719C>T)
n.4115C>T
n.4156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091552G>CCA10594006BRCA1n.4043C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43091552G=CA2260782031BRCA1n.4043C=
c.3979C= (p.Gln1327=)
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n.4156C=
17g.43091552G>TCA10594007BRCA1n.4043C>A
c.3979C>A (p.Gln1327Lys)
c.3853C>A (p.Gln1285Lys)
c.3976C>A (p.Gln1326Lys)
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c.3091C>A (p.Gln1031Lys)
c.3856C>A (p.Gln1286Lys)
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n.4115C>A
n.4156C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091553A>CCA10594008BRCA1n.4042T>G
c.3978T>G (p.His1326Gln)
c.3852T>G (p.His1284Gln)
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n.4114T>G
n.4155T>G
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c.272T>C
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n.4114T>C
n.4155T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091553A>TCA10594009BRCA1n.4042T>A
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n.4114T>A
n.4155T>A
 dbSNP
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n.4113A>T
n.4154A>T
 dbSNP
17g.43091554T>CCA10594011BRCA1n.4041A>G
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n.4113A>G
n.4154A>G
 ClinVar
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n.4113A>C
n.4154A>C
 dbSNP
17g.43091554T=CA2260782032BRCA1n.4041A=
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n.4112C>T
n.4153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091555G>CCA10594014BRCA1n.4040C>G
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n.4153C>G
 dbSNP
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n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
 ClinVar dbSNP
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n.4152G>T
 dbSNP gnomAD v4
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17g.43091556C>GCA10594017BRCA1n.4039G>C
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c.707-524G>C (n.707-524G>C)
c.296G>C
c.671-524G>C (n.671-524G>C)
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
c.269G>C
c.788-524G>C (n.788-524G>C)
c.410-524G>C (n.410-524G>C)
c.413-524G>C (n.413-524G>C)
c.5-27605G>C (n.5-27605G>C)
c.-43-17035G>C (n.-43-17035G>C)
c.-99+33715G>C (n.-99+33715G>C)
n.4111G>C
n.4152G>C
 dbSNP
17g.43091556C>TCA059087BRCA1n.4039G>A
c.3975G>A (p.Arg1325=)
c.3849G>A (p.Arg1283=)
c.3972G>A (p.Arg1324=)
c.3897G>A (p.Arg1299=)
c.785-524G>A (n.785-524G>A)
c.647-524G>A (n.647-524G>A)
c.3087G>A (p.Arg1029=)
c.3852G>A (p.Arg1284=)
c.3834G>A (p.Arg1278=)
c.665-524G>A (n.665-524G>A)
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c.296G>A
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c.*3758G>A (n.*3758G>A)
c.269G>A
c.788-524G>A (n.788-524G>A)
c.410-524G>A (n.410-524G>A)
c.413-524G>A (n.413-524G>A)
c.5-27605G>A (n.5-27605G>A)
c.-43-17035G>A (n.-43-17035G>A)
c.-99+33715G>A (n.-99+33715G>A)
n.4111G>A
n.4152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091557delCA2499224446BRCA1n.4039del
c.3975del (p.Arg1325SerfsTer11)
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c.296del
c.671-524del (n.671-524del)
c.*3758del (n.*3758del)
c.269del
c.788-524del (n.788-524del)
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c.413-524del (n.413-524del)
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c.-99+33715del (n.-99+33715del)
n.4111del
n.4152del
 ClinVar dbSNP
17g.43091556_43091559delinsCCTCCA2260782034BRCA1n.4036_4039delinsGAGG
c.3972_3975delinsGAGG (p.Met1324=)
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c.3084_3087delinsGAGG (p.Met1028=)
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c.3831_3834delinsGAGG (p.Met1277=)
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c.293_296delinsGAGG
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c.266_269delinsGAGG
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c.5-27608_5-27605delinsGAGG (n.5-27608_5-27605delinsGAGG)
c.-43-17038_-43-17035delinsGAGG (n.-43-17038_-43-17035delinsGAGG)
c.-99+33712_-99+33715delinsGAGG (n.-99+33712_-99+33715delinsGAGG)
n.4108_4111delinsGAGG
n.4149_4152delinsGAGG
17g.43091557C>ACA10594018BRCA1n.4038G>T
c.3974G>T (p.Arg1325Met)
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c.295G>T
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c.*3757G>T (n.*3757G>T)
c.268G>T
c.788-525G>T (n.788-525G>T)
c.410-525G>T (n.410-525G>T)
c.413-525G>T (n.413-525G>T)
c.5-27606G>T (n.5-27606G>T)
c.-43-17036G>T (n.-43-17036G>T)
c.-99+33714G>T (n.-99+33714G>T)
n.4110G>T
n.4151G>T
 dbSNP
17g.43091557C=CA2260782037BRCA1n.4038G=
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c.3086G= (p.Arg1029=)
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c.707-525G= (n.707-525G=)
c.295G=
c.671-525G= (n.671-525G=)
c.*3757G= (n.*3757G=)
c.268G=
c.788-525G= (n.788-525G=)
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c.5-27606G= (n.5-27606G=)
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c.-99+33714G= (n.-99+33714G=)
n.4110G=
n.4151G=
17g.43091557C>GCA10594019BRCA1n.4038G>C
c.3974G>C (p.Arg1325Thr)
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c.647-525G>C (n.647-525G>C)
c.3086G>C (p.Arg1029Thr)
c.3851G>C (p.Arg1284Thr)
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c.707-525G>C (n.707-525G>C)
c.295G>C
c.671-525G>C (n.671-525G>C)
c.*3757G>C (n.*3757G>C)
c.268G>C
c.788-525G>C (n.788-525G>C)
c.410-525G>C (n.410-525G>C)
c.413-525G>C (n.413-525G>C)
c.5-27606G>C (n.5-27606G>C)
c.-43-17036G>C (n.-43-17036G>C)
c.-99+33714G>C (n.-99+33714G>C)
n.4110G>C
n.4151G>C
 dbSNP
17g.43091557C>TCA10594020BRCA1n.4038G>A
c.3974G>A (p.Arg1325Lys)
c.3848G>A (p.Arg1283Lys)
c.3971G>A (p.Arg1324Lys)
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c.785-525G>A (n.785-525G>A)
c.647-525G>A (n.647-525G>A)
c.3086G>A (p.Arg1029Lys)
c.3851G>A (p.Arg1284Lys)
c.3833G>A (p.Arg1278Lys)
c.665-525G>A (n.665-525G>A)
c.707-525G>A (n.707-525G>A)
c.295G>A
c.671-525G>A (n.671-525G>A)
c.*3757G>A (n.*3757G>A)
c.268G>A
c.788-525G>A (n.788-525G>A)
c.410-525G>A (n.410-525G>A)
c.413-525G>A (n.413-525G>A)
c.5-27606G>A (n.5-27606G>A)
c.-43-17036G>A (n.-43-17036G>A)
c.-99+33714G>A (n.-99+33714G>A)
n.4110G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091557_43091558delinsCTCA2260782036BRCA1n.4037_4038delinsAG
c.3973_3974delinsAG (p.Arg1325=)
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c.707-526_707-525delinsAG (n.707-526_707-525delinsAG)
c.294_295delinsAG
c.671-526_671-525delinsAG (n.671-526_671-525delinsAG)
c.*3756_*3757delinsAG (n.*3756_*3757delinsAG)
c.267_268delinsAG
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c.413-526_413-525delinsAG (n.413-526_413-525delinsAG)
c.5-27607_5-27606delinsAG (n.5-27607_5-27606delinsAG)
c.-43-17037_-43-17036delinsAG (n.-43-17037_-43-17036delinsAG)
c.-99+33713_-99+33714delinsAG (n.-99+33713_-99+33714delinsAG)
n.4109_4110delinsAG
n.4150_4151delinsAG
17g.43091557_43091559delinsTTCA10589707BRCA1n.4036_4038delinsAA
c.3972_3974delinsAA (p.Met1324IlefsTer12)
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c.293_295delinsAA
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c.*3755_*3757delinsAA (n.*3755_*3757delinsAA)
c.266_268delinsAA
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n.4108_4110delinsAA
n.4149_4151delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43091558delCA002549BRCA1n.4037del
c.3973del (p.Arg1325GlyfsTer11)
c.3847del (p.Arg1283GlyfsTer11)
c.3970del (p.Arg1324GlyfsTer11)
c.3895del (p.Arg1299GlyfsTer11)
c.785-526del (n.785-526del)
c.647-526del (n.647-526del)
c.3085del (p.Arg1029GlyfsTer11)
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c.665-526del (n.665-526del)
c.707-526del (n.707-526del)
c.294del
c.671-526del (n.671-526del)
c.*3756del (n.*3756del)
c.267del
c.788-526del (n.788-526del)
c.410-526del (n.410-526del)
c.413-526del (n.413-526del)
c.5-27607del (n.5-27607del)
c.-43-17037del (n.-43-17037del)
c.-99+33713del (n.-99+33713del)
n.4109del
n.4150del
 ClinVar dbSNP
17g.43091558T>ACA10594021BRCA1n.4037A>T
c.3973A>T (p.Arg1325Trp)
c.3847A>T (p.Arg1283Trp)
c.3970A>T (p.Arg1324Trp)
c.3895A>T (p.Arg1299Trp)
c.785-526A>T (n.785-526A>T)
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c.3085A>T (p.Arg1029Trp)
c.3850A>T (p.Arg1284Trp)
c.3832A>T (p.Arg1278Trp)
c.665-526A>T (n.665-526A>T)
c.707-526A>T (n.707-526A>T)
c.294A>T
c.671-526A>T (n.671-526A>T)
c.*3756A>T (n.*3756A>T)
c.267A>T
c.788-526A>T (n.788-526A>T)
c.410-526A>T (n.410-526A>T)
c.413-526A>T (n.413-526A>T)
c.5-27607A>T (n.5-27607A>T)
c.-43-17037A>T (n.-43-17037A>T)
c.-99+33713A>T (n.-99+33713A>T)
n.4109A>T
n.4150A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.43091558T>CCA10594022BRCA1n.4037A>G
c.3973A>G (p.Arg1325Gly)
c.3847A>G (p.Arg1283Gly)
c.3970A>G (p.Arg1324Gly)
c.3895A>G (p.Arg1299Gly)
c.785-526A>G (n.785-526A>G)
c.647-526A>G (n.647-526A>G)
c.3085A>G (p.Arg1029Gly)
c.3850A>G (p.Arg1284Gly)
c.3832A>G (p.Arg1278Gly)
c.665-526A>G (n.665-526A>G)
c.707-526A>G (n.707-526A>G)
c.294A>G
c.671-526A>G (n.671-526A>G)
c.*3756A>G (n.*3756A>G)
c.267A>G
c.788-526A>G (n.788-526A>G)
c.410-526A>G (n.410-526A>G)
c.413-526A>G (n.413-526A>G)
c.5-27607A>G (n.5-27607A>G)
c.-43-17037A>G (n.-43-17037A>G)
c.-99+33713A>G (n.-99+33713A>G)
n.4109A>G
n.4150A>G
 dbSNP
17g.43091558T>GCA500232093BRCA1n.4037A>C
c.3973A>C (p.Arg1325=)
c.3847A>C (p.Arg1283=)
c.3970A>C (p.Arg1324=)
c.3895A>C (p.Arg1299=)
c.785-526A>C (n.785-526A>C)
c.647-526A>C (n.647-526A>C)
c.3085A>C (p.Arg1029=)
c.3850A>C (p.Arg1284=)
c.3832A>C (p.Arg1278=)
c.665-526A>C (n.665-526A>C)
c.707-526A>C (n.707-526A>C)
c.294A>C
c.671-526A>C (n.671-526A>C)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
c.267A>C
c.788-526A>C (n.788-526A>C)
c.410-526A>C (n.410-526A>C)
c.413-526A>C (n.413-526A>C)
c.5-27607A>C (n.5-27607A>C)
c.-43-17037A>C (n.-43-17037A>C)
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n.4109A>C
n.4150A>C
17g.43091558T=CA2260782038BRCA1n.4037A=
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n.4109A=
n.4150A=
17g.43091558_43091559delinsTCCA2260782039BRCA1n.4036_4037delinsGA
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n.4149_4150delinsGA
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c.266del
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n.4108del
n.4149del
 ClinVar dbSNP
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n.4108G>T
n.4149G>T
 dbSNP
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c.293G>C
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c.266G>C
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n.4149G>C
 dbSNP
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n.4108G>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43091559_43091563delinsCATTTCA2260782040BRCA1n.4032_4036delinsAAATG
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n.4145_4149delinsAAATG
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c.265T>C
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n.4107T>C
n.4148T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091560A>TCA10594028BRCA1n.4035T>A
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c.292T>A
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n.4107T>A
n.4148T>A
 dbSNP
17g.43091560_43091562delinsATTCA2260782042BRCA1n.4033_4035delinsAAT
c.3969_3971delinsAAT (p.Gln1323=)
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c.-43-17041_-43-17039delinsAAT (n.-43-17041_-43-17039delinsAAT)
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n.4105_4107delinsAAT
n.4146_4148delinsAAT
17g.43091560_43091563delCA10589708BRCA1n.4032_4035del
c.3968_3971del (p.Gln1323ArgfsTer12)
c.3842_3845del (p.Gln1281ArgfsTer12)
c.3965_3968del (p.Gln1322ArgfsTer12)
c.3890_3893del (p.Gln1297ArgfsTer12)
c.785-531_785-528del (n.785-531_785-528del)
c.647-531_647-528del (n.647-531_647-528del)
c.3080_3083del (p.Gln1027ArgfsTer12)
c.3845_3848del (p.Gln1282ArgfsTer12)
c.3827_3830del (p.Gln1276ArgfsTer12)
c.665-531_665-528del (n.665-531_665-528del)
c.707-531_707-528del (n.707-531_707-528del)
c.289_292del
c.671-531_671-528del (n.671-531_671-528del)
c.*3751_*3754del (n.*3751_*3754del)
c.262_265del
c.788-531_788-528del (n.788-531_788-528del)
c.410-531_410-528del (n.410-531_410-528del)
c.413-531_413-528del (n.413-531_413-528del)
c.5-27612_5-27609del (n.5-27612_5-27609del)
c.-43-17042_-43-17039del (n.-43-17042_-43-17039del)
c.-99+33708_-99+33711del (n.-99+33708_-99+33711del)
n.4104_4107del
n.4145_4148del
 ClinVar dbSNP
17g.43091560_43091564delinsATTTGCA2260782044BRCA1n.4031_4035delinsCAAAT
c.3967_3971delinsCAAAT (p.Gln1323=)
c.3841_3845delinsCAAAT (p.Gln1281=)
c.3964_3968delinsCAAAT (p.Gln1322=)
c.3889_3893delinsCAAAT (p.Gln1297=)
c.785-532_785-528delinsCAAAT (n.785-532_785-528delinsCAAAT)
c.647-532_647-528delinsCAAAT (n.647-532_647-528delinsCAAAT)
c.3079_3083delinsCAAAT (p.Gln1027=)
c.3844_3848delinsCAAAT (p.Gln1282=)
c.3826_3830delinsCAAAT (p.Gln1276=)
c.665-532_665-528delinsCAAAT (n.665-532_665-528delinsCAAAT)
c.707-532_707-528delinsCAAAT (n.707-532_707-528delinsCAAAT)
c.288_292delinsCAAAT
c.671-532_671-528delinsCAAAT (n.671-532_671-528delinsCAAAT)
c.*3750_*3754delinsCAAAT (n.*3750_*3754delinsCAAAT)
c.261_265delinsCAAAT
c.788-532_788-528delinsCAAAT (n.788-532_788-528delinsCAAAT)
c.410-532_410-528delinsCAAAT (n.410-532_410-528delinsCAAAT)
c.413-532_413-528delinsCAAAT (n.413-532_413-528delinsCAAAT)
c.5-27613_5-27609delinsCAAAT (n.5-27613_5-27609delinsCAAAT)
c.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT (n.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT)
c.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT (n.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT)
n.4103_4107delinsCAAAT
n.4144_4148delinsCAAAT
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091561T>ACA002546BRCA1n.4034A>T
c.3970A>T (p.Met1324Leu)
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c.785-529A>T (n.785-529A>T)
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c.3082A>T (p.Met1028Leu)
c.3847A>T (p.Met1283Leu)
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c.665-529A>T (n.665-529A>T)
c.707-529A>T (n.707-529A>T)
c.291A>T
c.671-529A>T (n.671-529A>T)
c.*3753A>T (n.*3753A>T)
c.264A>T
c.788-529A>T (n.788-529A>T)
c.410-529A>T (n.410-529A>T)
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c.5-27610A>T (n.5-27610A>T)
c.-43-17040A>T (n.-43-17040A>T)
c.-99+33710A>T (n.-99+33710A>T)
n.4106A>T
n.4147A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091561T>CCA10594029BRCA1n.4034A>G
c.3970A>G (p.Met1324Val)
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c.291A>G
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c.*3753A>G (n.*3753A>G)
c.264A>G
c.788-529A>G (n.788-529A>G)
c.410-529A>G (n.410-529A>G)
c.413-529A>G (n.413-529A>G)
c.5-27610A>G (n.5-27610A>G)
c.-43-17040A>G (n.-43-17040A>G)
c.-99+33710A>G (n.-99+33710A>G)
n.4106A>G
n.4147A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091561T>GCA10594030BRCA1n.4034A>C
c.3970A>C (p.Met1324Leu)
c.3844A>C (p.Met1282Leu)
c.3967A>C (p.Met1323Leu)
c.3892A>C (p.Met1298Leu)
c.785-529A>C (n.785-529A>C)
c.647-529A>C (n.647-529A>C)
c.3082A>C (p.Met1028Leu)
c.3847A>C (p.Met1283Leu)
c.3829A>C (p.Met1277Leu)
c.665-529A>C (n.665-529A>C)
c.707-529A>C (n.707-529A>C)
c.291A>C
c.671-529A>C (n.671-529A>C)
c.*3753A>C (n.*3753A>C)
c.264A>C
c.788-529A>C (n.788-529A>C)
c.410-529A>C (n.410-529A>C)
c.413-529A>C (n.413-529A>C)
c.5-27610A>C (n.5-27610A>C)
c.-43-17040A>C (n.-43-17040A>C)
c.-99+33710A>C (n.-99+33710A>C)
n.4106A>C
n.4147A>C
 gnomAD v4
17g.43091561T=CA2260782045BRCA1n.4034A=
c.3970A= (p.Met1324=)
c.3844A= (p.Met1282=)
c.3967A= (p.Met1323=)
c.3892A= (p.Met1298=)
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c.647-529A= (n.647-529A=)
c.3082A= (p.Met1028=)
c.3847A= (p.Met1283=)
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c.665-529A= (n.665-529A=)
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c.291A=
c.671-529A= (n.671-529A=)
c.*3753A= (n.*3753A=)
c.264A=
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n.4106A=
n.4147A=
17g.43091563delCA2580094259BRCA1n.4034del
c.3970del (p.Met1324Ter)
c.3844del (p.Met1282Ter)
c.3967del (p.Met1323Ter)
c.3892del (p.Met1298Ter)
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c.647-529del (n.647-529del)
c.3082del (p.Met1028Ter)
c.3847del (p.Met1283Ter)
c.3829del (p.Met1277Ter)
c.665-529del (n.665-529del)
c.707-529del (n.707-529del)
c.291del
c.671-529del (n.671-529del)
c.*3753del (n.*3753del)
c.264del
c.788-529del (n.788-529del)
c.410-529del (n.410-529del)
c.413-529del (n.413-529del)
c.5-27610del (n.5-27610del)
c.-43-17040del (n.-43-17040del)
c.-99+33710del (n.-99+33710del)
n.4106del
n.4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091562_43091563delCA002544BRCA1n.4033_4034del
c.3969_3970del (p.Gln1323HisfsTer6)
c.3843_3844del (p.Gln1281HisfsTer6)
c.3966_3967del (p.Gln1322HisfsTer6)
c.3891_3892del (p.Gln1297HisfsTer6)
c.785-530_785-529del (n.785-530_785-529del)
c.647-530_647-529del (n.647-530_647-529del)
c.3081_3082del (p.Gln1027HisfsTer6)
c.3846_3847del (p.Gln1282HisfsTer6)
c.3828_3829del (p.Gln1276HisfsTer6)
c.665-530_665-529del (n.665-530_665-529del)
c.707-530_707-529del (n.707-530_707-529del)
c.290_291del
c.671-530_671-529del (n.671-530_671-529del)
c.*3752_*3753del (n.*3752_*3753del)
c.263_264del
c.788-530_788-529del (n.788-530_788-529del)
c.410-530_410-529del (n.410-530_410-529del)
c.413-530_413-529del (n.413-530_413-529del)
c.5-27611_5-27610del (n.5-27611_5-27610del)
c.-43-17041_-43-17040del (n.-43-17041_-43-17040del)
c.-99+33709_-99+33710del (n.-99+33709_-99+33710del)
n.4105_4106del
n.4146_4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091565_43091568delCA915950094BRCA1n.4031_4034del
c.3967_3970del (p.Gln1323Ter)
c.3841_3844del (p.Gln1281Ter)
c.3964_3967del (p.Gln1322Ter)
c.3889_3892del (p.Gln1297Ter)
c.785-532_785-529del (n.785-532_785-529del)
c.647-532_647-529del (n.647-532_647-529del)
c.3079_3082del (p.Gln1027Ter)
c.3844_3847del (p.Gln1282Ter)
c.3826_3829del (p.Gln1276Ter)
c.665-532_665-529del (n.665-532_665-529del)
c.707-532_707-529del (n.707-532_707-529del)
c.288_291del
c.671-532_671-529del (n.671-532_671-529del)
c.*3750_*3753del (n.*3750_*3753del)
c.261_264del
c.788-532_788-529del (n.788-532_788-529del)
c.410-532_410-529del (n.410-532_410-529del)
c.413-532_413-529del (n.413-532_413-529del)
c.5-27613_5-27610del (n.5-27613_5-27610del)
c.-43-17043_-43-17040del (n.-43-17043_-43-17040del)
c.-99+33707_-99+33710del (n.-99+33707_-99+33710del)
n.4103_4106del
n.4144_4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091562T>ACA10580540BRCA1n.4033A>T
c.3969A>T (p.Gln1323His)
c.3843A>T (p.Gln1281His)
c.3966A>T (p.Gln1322His)
c.3891A>T (p.Gln1297His)
c.785-530A>T (n.785-530A>T)
c.647-530A>T (n.647-530A>T)
c.3081A>T (p.Gln1027His)
c.3846A>T (p.Gln1282His)
c.3828A>T (p.Gln1276His)
c.665-530A>T (n.665-530A>T)
c.707-530A>T (n.707-530A>T)
c.290A>T
c.671-530A>T (n.671-530A>T)
c.*3752A>T (n.*3752A>T)
c.263A>T
c.788-530A>T (n.788-530A>T)
c.410-530A>T (n.410-530A>T)
c.413-530A>T (n.413-530A>T)
c.5-27611A>T (n.5-27611A>T)
c.-43-17041A>T (n.-43-17041A>T)
c.-99+33709A>T (n.-99+33709A>T)
n.4105A>T
n.4146A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091562T>CCA500232094BRCA1n.4033A>G
c.3969A>G (p.Gln1323=)
c.3843A>G (p.Gln1281=)
c.3966A>G (p.Gln1322=)
c.3891A>G (p.Gln1297=)
c.785-530A>G (n.785-530A>G)
c.647-530A>G (n.647-530A>G)
c.3081A>G (p.Gln1027=)
c.3846A>G (p.Gln1282=)
c.3828A>G (p.Gln1276=)
c.665-530A>G (n.665-530A>G)
c.707-530A>G (n.707-530A>G)
c.290A>G
c.671-530A>G (n.671-530A>G)
c.*3752A>G (n.*3752A>G)
c.263A>G
c.788-530A>G (n.788-530A>G)
c.410-530A>G (n.410-530A>G)
c.413-530A>G (n.413-530A>G)
c.5-27611A>G (n.5-27611A>G)
c.-43-17041A>G (n.-43-17041A>G)
c.-99+33709A>G (n.-99+33709A>G)
n.4105A>G
n.4146A>G
17g.43091562T>GCA10594031BRCA1n.4033A>C
c.3969A>C (p.Gln1323His)
c.3843A>C (p.Gln1281His)
c.3966A>C (p.Gln1322His)
c.3891A>C (p.Gln1297His)
c.785-530A>C (n.785-530A>C)
c.647-530A>C (n.647-530A>C)
c.3081A>C (p.Gln1027His)
c.3846A>C (p.Gln1282His)
c.3828A>C (p.Gln1276His)
c.665-530A>C (n.665-530A>C)
c.707-530A>C (n.707-530A>C)
c.290A>C
c.671-530A>C (n.671-530A>C)
c.*3752A>C (n.*3752A>C)
c.263A>C
c.788-530A>C (n.788-530A>C)
c.410-530A>C (n.410-530A>C)
c.413-530A>C (n.413-530A>C)
c.5-27611A>C (n.5-27611A>C)
c.-43-17041A>C (n.-43-17041A>C)
c.-99+33709A>C (n.-99+33709A>C)
n.4105A>C
n.4146A>C
17g.43091562T=CA2260782046BRCA1n.4033A=
c.3969A= (p.Gln1323=)
c.3843A= (p.Gln1281=)
c.3966A= (p.Gln1322=)
c.3891A= (p.Gln1297=)
c.785-530A= (n.785-530A=)
c.647-530A= (n.647-530A=)
c.3081A= (p.Gln1027=)
c.3846A= (p.Gln1282=)
c.3828A= (p.Gln1276=)
c.665-530A= (n.665-530A=)
c.707-530A= (n.707-530A=)
c.290A=
c.671-530A= (n.671-530A=)
c.*3752A= (n.*3752A=)
c.263A=
c.788-530A= (n.788-530A=)
c.410-530A= (n.410-530A=)
c.413-530A= (n.413-530A=)
c.5-27611A= (n.5-27611A=)
c.-43-17041A= (n.-43-17041A=)
c.-99+33709A= (n.-99+33709A=)
n.4105A=
n.4146A=
17g.43091563T>ACA10594032BRCA1n.4032A>T
c.3968A>T (p.Gln1323Leu)
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
c.3965A>T (p.Gln1322Leu)
c.3890A>T (p.Gln1297Leu)
c.785-531A>T (n.785-531A>T)
c.647-531A>T (n.647-531A>T)
c.3080A>T (p.Gln1027Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.3827A>T (p.Gln1276Leu)
c.665-531A>T (n.665-531A>T)
c.707-531A>T (n.707-531A>T)
c.289A>T
c.671-531A>T (n.671-531A>T)
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
c.262A>T
c.788-531A>T (n.788-531A>T)
c.410-531A>T (n.410-531A>T)
c.413-531A>T (n.413-531A>T)
c.5-27612A>T (n.5-27612A>T)
c.-43-17042A>T (n.-43-17042A>T)
c.-99+33708A>T (n.-99+33708A>T)
n.4104A>T
n.4145A>T
17g.43091563T>CCA10594033BRCA1n.4032A>G
c.3968A>G (p.Gln1323Arg)
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
c.3965A>G (p.Gln1322Arg)
c.3890A>G (p.Gln1297Arg)
c.785-531A>G (n.785-531A>G)
c.647-531A>G (n.647-531A>G)
c.3080A>G (p.Gln1027Arg)
c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.3827A>G (p.Gln1276Arg)
c.665-531A>G (n.665-531A>G)
c.707-531A>G (n.707-531A>G)
c.289A>G
c.671-531A>G (n.671-531A>G)
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
c.262A>G
c.788-531A>G (n.788-531A>G)
c.410-531A>G (n.410-531A>G)
c.413-531A>G (n.413-531A>G)
c.5-27612A>G (n.5-27612A>G)
c.-43-17042A>G (n.-43-17042A>G)
c.-99+33708A>G (n.-99+33708A>G)
n.4104A>G
n.4145A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091563T>GCA10594034BRCA1n.4032A>C
c.3968A>C (p.Gln1323Pro)
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
c.3965A>C (p.Gln1322Pro)
c.3890A>C (p.Gln1297Pro)
c.785-531A>C (n.785-531A>C)
c.647-531A>C (n.647-531A>C)
c.3080A>C (p.Gln1027Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
c.665-531A>C (n.665-531A>C)
c.707-531A>C (n.707-531A>C)
c.289A>C
c.671-531A>C (n.671-531A>C)
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
c.262A>C
c.788-531A>C (n.788-531A>C)
c.410-531A>C (n.410-531A>C)
c.413-531A>C (n.413-531A>C)
c.5-27612A>C (n.5-27612A>C)
c.-43-17042A>C (n.-43-17042A>C)
c.-99+33708A>C (n.-99+33708A>C)
n.4104A>C
n.4145A>C
17g.43091563_43091564delinsTGCA2260782047BRCA1n.4031_4032delinsCA
c.3967_3968delinsCA (p.Gln1323=)
c.3841_3842delinsCA (p.Gln1281=)
c.3964_3965delinsCA (p.Gln1322=)
c.3889_3890delinsCA (p.Gln1297=)
c.785-532_785-531delinsCA (n.785-532_785-531delinsCA)
c.647-532_647-531delinsCA (n.647-532_647-531delinsCA)
c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=)
c.3844_3845delinsCA (p.Gln1282=)
c.3826_3827delinsCA (p.Gln1276=)
c.665-532_665-531delinsCA (n.665-532_665-531delinsCA)
c.707-532_707-531delinsCA (n.707-532_707-531delinsCA)
c.288_289delinsCA
c.671-532_671-531delinsCA (n.671-532_671-531delinsCA)
c.*3750_*3751delinsCA (n.*3750_*3751delinsCA)
c.261_262delinsCA
c.788-532_788-531delinsCA (n.788-532_788-531delinsCA)
c.410-532_410-531delinsCA (n.410-532_410-531delinsCA)
c.413-532_413-531delinsCA (n.413-532_413-531delinsCA)
c.5-27613_5-27612delinsCA (n.5-27613_5-27612delinsCA)
c.-43-17043_-43-17042delinsCA (n.-43-17043_-43-17042delinsCA)
c.-99+33707_-99+33708delinsCA (n.-99+33707_-99+33708delinsCA)
n.4103_4104delinsCA
n.4144_4145delinsCA
17g.43091564delCA002543BRCA1n.4031del
c.3967del (p.Gln1323LysfsTer2)
c.3841del (p.Gln1281LysfsTer2)
c.3964del (p.Gln1322LysfsTer2)
c.3889del (p.Gln1297LysfsTer2)
c.785-532del (n.785-532del)
c.647-532del (n.647-532del)
c.3079del (p.Gln1027LysfsTer2)
c.3844del (p.Gln1282LysfsTer2)
c.3826del (p.Gln1276LysfsTer2)
c.665-532del (n.665-532del)
c.707-532del (n.707-532del)
c.288del
c.671-532del (n.671-532del)
c.*3750del (n.*3750del)
c.261del
c.788-532del (n.788-532del)
c.410-532del (n.410-532del)
c.413-532del (n.413-532del)
c.5-27613del (n.5-27613del)
c.-43-17043del (n.-43-17043del)
c.-99+33707del (n.-99+33707del)
n.4103del
n.4144del
 ClinVar dbSNP
17g.43091564G>ACA002542BRCA1n.4031C>T
c.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
c.3964C>T (p.Gln1322Ter)
c.3889C>T (p.Gln1297Ter)
c.785-532C>T (n.785-532C>T)
c.647-532C>T (n.647-532C>T)
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.3826C>T (p.Gln1276Ter)
c.665-532C>T (n.665-532C>T)
c.707-532C>T (n.707-532C>T)
c.288C>T
c.671-532C>T (n.671-532C>T)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
c.261C>T
c.788-532C>T (n.788-532C>T)
c.410-532C>T (n.410-532C>T)
c.413-532C>T (n.413-532C>T)
c.5-27613C>T (n.5-27613C>T)
c.-43-17043C>T (n.-43-17043C>T)
c.-99+33707C>T (n.-99+33707C>T)
n.4103C>T
n.4144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43091564G>CCA10594035BRCA1n.4031C>G
c.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
c.3964C>G (p.Gln1322Glu)
c.3889C>G (p.Gln1297Glu)
c.785-532C>G (n.785-532C>G)
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c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.3826C>G (p.Gln1276Glu)
c.665-532C>G (n.665-532C>G)
c.707-532C>G (n.707-532C>G)
c.288C>G
c.671-532C>G (n.671-532C>G)
c.*3750C>G (n.*3750C>G)
c.261C>G
c.788-532C>G (n.788-532C>G)
c.410-532C>G (n.410-532C>G)
c.413-532C>G (n.413-532C>G)
c.5-27613C>G (n.5-27613C>G)
c.-43-17043C>G (n.-43-17043C>G)
c.-99+33707C>G (n.-99+33707C>G)
n.4103C>G
n.4144C>G
 dbSNP
17g.43091564G=CA2260782048BRCA1n.4031C=
c.3967C= (p.Gln1323=)
c.3841C= (p.Gln1281=)
c.3964C= (p.Gln1322=)
c.3889C= (p.Gln1297=)
c.785-532C= (n.785-532C=)
c.647-532C= (n.647-532C=)
c.3079C= (p.Gln1027=)
c.3844C= (p.Gln1282=)
c.3826C= (p.Gln1276=)
c.665-532C= (n.665-532C=)
c.707-532C= (n.707-532C=)
c.288C=
c.671-532C= (n.671-532C=)
c.*3750C= (n.*3750C=)
c.261C=
c.788-532C= (n.788-532C=)
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c.413-532C= (n.413-532C=)
c.5-27613C= (n.5-27613C=)
c.-43-17043C= (n.-43-17043C=)
c.-99+33707C= (n.-99+33707C=)
n.4103C=
n.4144C=
17g.43091564G>TCA10594036BRCA1n.4031C>A
c.3967C>A (p.Gln1323Lys)
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
c.3964C>A (p.Gln1322Lys)
c.3889C>A (p.Gln1297Lys)
c.785-532C>A (n.785-532C>A)
c.647-532C>A (n.647-532C>A)
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
c.665-532C>A (n.665-532C>A)
c.707-532C>A (n.707-532C>A)
c.288C>A
c.671-532C>A (n.671-532C>A)
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
c.261C>A
c.788-532C>A (n.788-532C>A)
c.410-532C>A (n.410-532C>A)
c.413-532C>A (n.413-532C>A)
c.5-27613C>A (n.5-27613C>A)
c.-43-17043C>A (n.-43-17043C>A)
c.-99+33707C>A (n.-99+33707C>A)
n.4103C>A
n.4144C>A
17g.43091564_43091565delinsGTCA2260782049BRCA1n.4030_4031delinsAC
c.3966_3967delinsAC (p.Lys1322=)
c.3840_3841delinsAC (p.Lys1280=)
c.3963_3964delinsAC (p.Lys1321=)
c.3888_3889delinsAC (p.Lys1296=)
c.785-533_785-532delinsAC (n.785-533_785-532delinsAC)
c.647-533_647-532delinsAC (n.647-533_647-532delinsAC)
c.3078_3079delinsAC (p.Lys1026=)
c.3843_3844delinsAC (p.Lys1281=)
c.3825_3826delinsAC (p.Lys1275=)
c.665-533_665-532delinsAC (n.665-533_665-532delinsAC)
c.707-533_707-532delinsAC (n.707-533_707-532delinsAC)
c.287_288delinsAC
c.671-533_671-532delinsAC (n.671-533_671-532delinsAC)
c.*3749_*3750delinsAC (n.*3749_*3750delinsAC)
c.260_261delinsAC
c.788-533_788-532delinsAC (n.788-533_788-532delinsAC)
c.410-533_410-532delinsAC (n.410-533_410-532delinsAC)
c.413-533_413-532delinsAC (n.413-533_413-532delinsAC)
c.5-27614_5-27613delinsAC (n.5-27614_5-27613delinsAC)
c.-43-17044_-43-17043delinsAC (n.-43-17044_-43-17043delinsAC)
c.-99+33706_-99+33707delinsAC (n.-99+33706_-99+33707delinsAC)
n.4102_4103delinsAC
n.4143_4144delinsAC
17g.43091565T>ACA10594037BRCA1n.4030A>T
c.3966A>T (p.Lys1322Asn)
c.3840A>T (p.Lys1280Asn)
c.3963A>T (p.Lys1321Asn)
c.3888A>T (p.Lys1296Asn)
c.785-533A>T (n.785-533A>T)
c.647-533A>T (n.647-533A>T)
c.3078A>T (p.Lys1026Asn)
c.3843A>T (p.Lys1281Asn)
c.3825A>T (p.Lys1275Asn)
c.665-533A>T (n.665-533A>T)
c.707-533A>T (n.707-533A>T)
c.287A>T
c.671-533A>T (n.671-533A>T)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.260A>T
c.788-533A>T (n.788-533A>T)
c.410-533A>T (n.410-533A>T)
c.413-533A>T (n.413-533A>T)
c.5-27614A>T (n.5-27614A>T)
c.-43-17044A>T (n.-43-17044A>T)
c.-99+33706A>T (n.-99+33706A>T)
n.4102A>T
n.4143A>T
 dbSNP
17g.43091565T>CCA500232095BRCA1n.4030A>G
c.3966A>G (p.Lys1322=)
c.3840A>G (p.Lys1280=)
c.3963A>G (p.Lys1321=)
c.3888A>G (p.Lys1296=)
c.785-533A>G (n.785-533A>G)
c.647-533A>G (n.647-533A>G)
c.3078A>G (p.Lys1026=)
c.3843A>G (p.Lys1281=)
c.3825A>G (p.Lys1275=)
c.665-533A>G (n.665-533A>G)
c.707-533A>G (n.707-533A>G)
c.287A>G
c.671-533A>G (n.671-533A>G)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.260A>G
c.788-533A>G (n.788-533A>G)
c.410-533A>G (n.410-533A>G)
c.413-533A>G (n.413-533A>G)
c.5-27614A>G (n.5-27614A>G)
c.-43-17044A>G (n.-43-17044A>G)
c.-99+33706A>G (n.-99+33706A>G)
n.4102A>G
n.4143A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091565T>GCA10594038BRCA1n.4030A>C
c.3966A>C (p.Lys1322Asn)
c.3840A>C (p.Lys1280Asn)
c.3963A>C (p.Lys1321Asn)
c.3888A>C (p.Lys1296Asn)
c.785-533A>C (n.785-533A>C)
c.647-533A>C (n.647-533A>C)
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c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.260A>C
c.788-533A>C (n.788-533A>C)
c.410-533A>C (n.410-533A>C)
c.413-533A>C (n.413-533A>C)
c.5-27614A>C (n.5-27614A>C)
c.-43-17044A>C (n.-43-17044A>C)
c.-99+33706A>C (n.-99+33706A>C)
n.4102A>C
n.4143A>C
 dbSNP
17g.43091567delCA002541BRCA1n.4030del
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c.3078del (p.Lys1026AsnfsTer3)
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c.287del
c.671-533del (n.671-533del)
c.*3749del (n.*3749del)
c.260del
c.788-533del (n.788-533del)
c.410-533del (n.410-533del)
c.413-533del (n.413-533del)
c.5-27614del (n.5-27614del)
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c.-99+33706del (n.-99+33706del)
n.4102del
n.4143del
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>ACA002540BRCA1n.4029A>T
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c.259A>T
c.788-534A>T (n.788-534A>T)
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n.4101A>T
n.4142A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>CCA10594039BRCA1n.4029A>G
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c.286A>G
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c.259A>G
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n.4101A>G
n.4142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091566T>GCA002538BRCA1n.4029A>C
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c.286A>C
c.671-534A>C (n.671-534A>C)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.259A>C
c.788-534A>C (n.788-534A>C)
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c.413-534A>C (n.413-534A>C)
c.5-27615A>C (n.5-27615A>C)
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c.-99+33705A>C (n.-99+33705A>C)
n.4101A>C
n.4142A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091566T=CA2260782050BRCA1n.4029A=
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n.4101A=
n.4142A=
17g.43091567T>ACA002537BRCA1n.4028A>T
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c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
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c.285A>T
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c.258A>T
c.788-535A>T (n.788-535A>T)
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c.-99+33704A>T (n.-99+33704A>T)
n.4100A>T
n.4141A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091567T>CCA10580541BRCA1n.4028A>G
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c.285A>G
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c.*3747A>G (n.*3747A>G)
c.258A>G
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c.-99+33704A>G (n.-99+33704A>G)
n.4100A>G
n.4141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091567T>GCA10580542BRCA1n.4028A>C
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
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c.3841A>C (p.Lys1281Gln)
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c.285A>C
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c.*3747A>C (n.*3747A>C)
c.258A>C
c.788-535A>C (n.788-535A>C)
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c.5-27616A>C (n.5-27616A>C)
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n.4100A>C
n.4141A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091567T=CA2260782051BRCA1n.4028A=
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17g.43091568G>ACA500232096BRCA1n.4027C>T
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c.257C>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.3074C>T (p.Ser1025Phe)
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n.4139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G>CCA002536BRCA1n.4026C>G
c.3962C>G (p.Ser1321Cys)
c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.3884C>G (p.Ser1295Cys)
c.785-537C>G (n.785-537C>G)
c.647-537C>G (n.647-537C>G)
c.3074C>G (p.Ser1025Cys)
c.3839C>G (p.Ser1280Cys)
c.3821C>G (p.Ser1274Cys)
c.665-537C>G (n.665-537C>G)
c.707-537C>G (n.707-537C>G)
c.283C>G
c.671-537C>G (n.671-537C>G)
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
c.256C>G
c.788-537C>G (n.788-537C>G)
c.410-537C>G (n.410-537C>G)
c.413-537C>G (n.413-537C>G)
c.5-27618C>G (n.5-27618C>G)
c.-43-17048C>G (n.-43-17048C>G)
c.-99+33702C>G (n.-99+33702C>G)
n.4098C>G
n.4139C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G=CA2260782053BRCA1n.4026C=
c.3962C= (p.Ser1321=)
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.3884C= (p.Ser1295=)
c.785-537C= (n.785-537C=)
c.647-537C= (n.647-537C=)
c.3074C= (p.Ser1025=)
c.3839C= (p.Ser1280=)
c.3821C= (p.Ser1274=)
c.665-537C= (n.665-537C=)
c.707-537C= (n.707-537C=)
c.283C=
c.671-537C= (n.671-537C=)
c.*3745C= (n.*3745C=)
c.256C=
c.788-537C= (n.788-537C=)
c.410-537C= (n.410-537C=)
c.413-537C= (n.413-537C=)
c.5-27618C= (n.5-27618C=)
c.-43-17048C= (n.-43-17048C=)
c.-99+33702C= (n.-99+33702C=)
n.4098C=
n.4139C=
17g.43091569G>TCA002535BRCA1n.4026C>A
c.3962C>A (p.Ser1321Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
c.785-537C>A (n.785-537C>A)
c.647-537C>A (n.647-537C>A)
c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
c.3821C>A (p.Ser1274Tyr)
c.665-537C>A (n.665-537C>A)
c.707-537C>A (n.707-537C>A)
c.283C>A
c.671-537C>A (n.671-537C>A)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.256C>A
c.788-537C>A (n.788-537C>A)
c.410-537C>A (n.410-537C>A)
c.413-537C>A (n.413-537C>A)
c.5-27618C>A (n.5-27618C>A)
c.-43-17048C>A (n.-43-17048C>A)
c.-99+33702C>A (n.-99+33702C>A)
n.4098C>A
n.4139C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569_43091570delinsGACA2260782054BRCA1n.4025_4026delinsTC
c.3961_3962delinsTC (p.Ser1321=)
c.3835_3836delinsTC (p.Ser1279=)
c.3958_3959delinsTC (p.Ser1320=)
c.3883_3884delinsTC (p.Ser1295=)
c.785-538_785-537delinsTC (n.785-538_785-537delinsTC)
c.647-538_647-537delinsTC (n.647-538_647-537delinsTC)
c.3073_3074delinsTC (p.Ser1025=)
c.3838_3839delinsTC (p.Ser1280=)
c.3820_3821delinsTC (p.Ser1274=)
c.665-538_665-537delinsTC (n.665-538_665-537delinsTC)
c.707-538_707-537delinsTC (n.707-538_707-537delinsTC)
c.282_283delinsTC
c.671-538_671-537delinsTC (n.671-538_671-537delinsTC)
c.*3744_*3745delinsTC (n.*3744_*3745delinsTC)
c.255_256delinsTC
c.788-538_788-537delinsTC (n.788-538_788-537delinsTC)
c.410-538_410-537delinsTC (n.410-538_410-537delinsTC)
c.413-538_413-537delinsTC (n.413-538_413-537delinsTC)
c.5-27619_5-27618delinsTC (n.5-27619_5-27618delinsTC)
c.-43-17049_-43-17048delinsTC (n.-43-17049_-43-17048delinsTC)
c.-99+33701_-99+33702delinsTC (n.-99+33701_-99+33702delinsTC)
n.4097_4098delinsTC
n.4138_4139delinsTC
17g.43091570A>CCA10594041BRCA1n.4025T>G
c.3961T>G (p.Ser1321Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
c.785-538T>G (n.785-538T>G)
c.647-538T>G (n.647-538T>G)
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.3820T>G (p.Ser1274Ala)
c.665-538T>G (n.665-538T>G)
c.707-538T>G (n.707-538T>G)
c.282T>G
c.671-538T>G (n.671-538T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.255T>G
c.788-538T>G (n.788-538T>G)
c.410-538T>G (n.410-538T>G)
c.413-538T>G (n.413-538T>G)
c.5-27619T>G (n.5-27619T>G)
c.-43-17049T>G (n.-43-17049T>G)
c.-99+33701T>G (n.-99+33701T>G)
n.4097T>G
n.4138T>G
17g.43091570A>GCA10594042BRCA1n.4025T>C
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
c.785-538T>C (n.785-538T>C)
c.647-538T>C (n.647-538T>C)
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.3820T>C (p.Ser1274Pro)
c.665-538T>C (n.665-538T>C)
c.707-538T>C (n.707-538T>C)
c.282T>C
c.671-538T>C (n.671-538T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.255T>C
c.788-538T>C (n.788-538T>C)
c.410-538T>C (n.410-538T>C)
c.413-538T>C (n.413-538T>C)
c.5-27619T>C (n.5-27619T>C)
c.-43-17049T>C (n.-43-17049T>C)
c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C)
n.4097T>C
n.4138T>C
 dbSNP
17g.43091570A>TCA10594043BRCA1n.4025T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.785-538T>A (n.785-538T>A)
c.647-538T>A (n.647-538T>A)
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3820T>A (p.Ser1274Thr)
c.665-538T>A (n.665-538T>A)
c.707-538T>A (n.707-538T>A)
c.282T>A
c.671-538T>A (n.671-538T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.255T>A
c.788-538T>A (n.788-538T>A)
c.410-538T>A (n.410-538T>A)
c.413-538T>A (n.413-538T>A)
c.5-27619T>A (n.5-27619T>A)
c.-43-17049T>A (n.-43-17049T>A)
c.-99+33701T>A (n.-99+33701T>A)
n.4097T>A
n.4138T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091571delCA10589709BRCA1n.4025del
c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4)
c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4)
c.3958del (p.Ser1320ProfsTer4)
c.3883del (p.Ser1295ProfsTer4)
c.785-538del (n.785-538del)
c.647-538del (n.647-538del)
c.3073del (p.Ser1025ProfsTer4)
c.3838del (p.Ser1280ProfsTer4)
c.3820del (p.Ser1274ProfsTer4)
c.665-538del (n.665-538del)
c.707-538del (n.707-538del)
c.282del
c.671-538del (n.671-538del)
c.*3744del (n.*3744del)
c.255del
c.788-538del (n.788-538del)
c.410-538del (n.410-538del)
c.413-538del (n.413-538del)
c.5-27619del (n.5-27619del)
c.-43-17049del (n.-43-17049del)
c.-99+33701del (n.-99+33701del)
n.4097del
n.4138del
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A=CA2260782055BRCA1n.4024T=
c.3960T= (p.Ser1320=)
c.3834T= (p.Ser1278=)
c.3957T= (p.Ser1319=)
c.3882T= (p.Ser1294=)
c.785-539T= (n.785-539T=)
c.647-539T= (n.647-539T=)
c.3072T= (p.Ser1024=)
c.3837T= (p.Ser1279=)
c.3819T= (p.Ser1273=)
c.665-539T= (n.665-539T=)
c.707-539T= (n.707-539T=)
c.281T=
c.671-539T= (n.671-539T=)
c.*3743T= (n.*3743T=)
c.254T=
c.788-539T= (n.788-539T=)
c.410-539T= (n.410-539T=)
c.413-539T= (n.413-539T=)
c.5-27620T= (n.5-27620T=)
c.-43-17050T= (n.-43-17050T=)
c.-99+33700T= (n.-99+33700T=)
n.4096T=
n.4137T=
17g.43091571A>CCA500232099BRCA1n.4024T>G
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.3834T>G (p.Ser1278=)
c.3957T>G (p.Ser1319=)
c.3882T>G (p.Ser1294=)
c.785-539T>G (n.785-539T>G)
c.647-539T>G (n.647-539T>G)
c.3072T>G (p.Ser1024=)
c.3837T>G (p.Ser1279=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
c.665-539T>G (n.665-539T>G)
c.707-539T>G (n.707-539T>G)
c.281T>G
c.671-539T>G (n.671-539T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.254T>G
c.788-539T>G (n.788-539T>G)
c.410-539T>G (n.410-539T>G)
c.413-539T>G (n.413-539T>G)
c.5-27620T>G (n.5-27620T>G)
c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G)
c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G)
n.4096T>G
n.4137T>G
 ClinVar
17g.43091571A>GCA500232100BRCA1n.4024T>C
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
c.3957T>C (p.Ser1319=)
c.3882T>C (p.Ser1294=)
c.785-539T>C (n.785-539T>C)
c.647-539T>C (n.647-539T>C)
c.3072T>C (p.Ser1024=)
c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
c.665-539T>C (n.665-539T>C)
c.707-539T>C (n.707-539T>C)
c.281T>C
c.671-539T>C (n.671-539T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.254T>C
c.788-539T>C (n.788-539T>C)
c.410-539T>C (n.410-539T>C)
c.413-539T>C (n.413-539T>C)
c.5-27620T>C (n.5-27620T>C)
c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C)
c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C)
n.4096T>C
n.4137T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A>TCA500232101BRCA1n.4024T>A
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.3834T>A (p.Ser1278=)
c.3957T>A (p.Ser1319=)
c.3882T>A (p.Ser1294=)
c.785-539T>A (n.785-539T>A)
c.647-539T>A (n.647-539T>A)
c.3072T>A (p.Ser1024=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
c.665-539T>A (n.665-539T>A)
c.707-539T>A (n.707-539T>A)
c.281T>A
c.671-539T>A (n.671-539T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.254T>A
c.788-539T>A (n.788-539T>A)
c.410-539T>A (n.410-539T>A)
c.413-539T>A (n.413-539T>A)
c.5-27620T>A (n.5-27620T>A)
c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A)
c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A)
n.4096T>A
n.4137T>A
 dbSNP
17g.43091571_43091572delinsAGCA2260782056BRCA1n.4023_4024delinsCT
c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=)
c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=)
c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=)
c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=)
c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT)
c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT)
c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=)
c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=)
c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=)
c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT)
c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT)
c.280_281delinsCT
c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT)
c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT)
c.253_254delinsCT
c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT)
c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT)
c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT)
c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT)
c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT)
c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT)
n.4095_4096delinsCT
n.4136_4137delinsCT
17g.43091572delCA10589710BRCA1n.4023del
c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5)
c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5)
c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5)
c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5)
c.785-540del (n.785-540del)
c.647-540del (n.647-540del)
c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5)
c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5)
c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5)
c.665-540del (n.665-540del)
c.707-540del (n.707-540del)
c.280del
c.671-540del (n.671-540del)
c.*3742del (n.*3742del)
c.253del
c.788-540del (n.788-540del)
c.410-540del (n.410-540del)
c.413-540del (n.413-540del)
c.5-27621del (n.5-27621del)
c.-43-17051del (n.-43-17051del)
c.-99+33699del (n.-99+33699del)
n.4095del
n.4136del
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>ACA10594044BRCA1n.4023C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
c.3956C>T (p.Ser1319Phe)
c.3881C>T (p.Ser1294Phe)
c.785-540C>T (n.785-540C>T)
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c.3071C>T (p.Ser1024Phe)
c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
c.665-540C>T (n.665-540C>T)
c.707-540C>T (n.707-540C>T)
c.280C>T
c.671-540C>T (n.671-540C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.253C>T
c.788-540C>T (n.788-540C>T)
c.410-540C>T (n.410-540C>T)
c.413-540C>T (n.413-540C>T)
c.5-27621C>T (n.5-27621C>T)
c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T)
c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T)
n.4095C>T
n.4136C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>CCA10594045BRCA1n.4023C>G
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c.280C>G
c.671-540C>G (n.671-540C>G)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.253C>G
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c.410-540C>G (n.410-540C>G)
c.413-540C>G (n.413-540C>G)
c.5-27621C>G (n.5-27621C>G)
c.-43-17051C>G (n.-43-17051C>G)
c.-99+33699C>G (n.-99+33699C>G)
n.4095C>G
n.4136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091572G=CA2260782057BRCA1n.4023C=
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.3833C= (p.Ser1278=)
c.3956C= (p.Ser1319=)
c.3881C= (p.Ser1294=)
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c.3818C= (p.Ser1273=)
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c.280C=
c.671-540C= (n.671-540C=)
c.*3742C= (n.*3742C=)
c.253C=
c.788-540C= (n.788-540C=)
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c.-43-17051C= (n.-43-17051C=)
c.-99+33699C= (n.-99+33699C=)
n.4095C=
n.4136C=
17g.43091572G>TCA10594046BRCA1n.4023C>A
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)
c.3956C>A (p.Ser1319Tyr)
c.3881C>A (p.Ser1294Tyr)
c.785-540C>A (n.785-540C>A)
c.647-540C>A (n.647-540C>A)
c.3071C>A (p.Ser1024Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
c.665-540C>A (n.665-540C>A)
c.707-540C>A (n.707-540C>A)
c.280C>A
c.671-540C>A (n.671-540C>A)
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.253C>A
c.788-540C>A (n.788-540C>A)
c.410-540C>A (n.410-540C>A)
c.413-540C>A (n.413-540C>A)
c.5-27621C>A (n.5-27621C>A)
c.-43-17051C>A (n.-43-17051C>A)
c.-99+33699C>A (n.-99+33699C>A)
n.4095C>A
n.4136C>A
 ClinVar
17g.43091573A=CA2260782058BRCA1n.4022T=
c.3958T= (p.Ser1320=)
c.3832T= (p.Ser1278=)
c.3955T= (p.Ser1319=)
c.3880T= (p.Ser1294=)
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c.647-541T= (n.647-541T=)
c.3070T= (p.Ser1024=)
c.3835T= (p.Ser1279=)
c.3817T= (p.Ser1273=)
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c.707-541T= (n.707-541T=)
c.279T=
c.671-541T= (n.671-541T=)
c.*3741T= (n.*3741T=)
c.252T=
c.788-541T= (n.788-541T=)
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c.413-541T= (n.413-541T=)
c.5-27622T= (n.5-27622T=)
c.-43-17052T= (n.-43-17052T=)
c.-99+33698T= (n.-99+33698T=)
n.4094T=
n.4135T=
17g.43091573A>CCA10594047BRCA1n.4022T>G
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.3832T>G (p.Ser1278Ala)
c.3955T>G (p.Ser1319Ala)
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c.785-541T>G (n.785-541T>G)
c.647-541T>G (n.647-541T>G)
c.3070T>G (p.Ser1024Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3817T>G (p.Ser1273Ala)
c.665-541T>G (n.665-541T>G)
c.707-541T>G (n.707-541T>G)
c.279T>G
c.671-541T>G (n.671-541T>G)
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.252T>G
c.788-541T>G (n.788-541T>G)
c.410-541T>G (n.410-541T>G)
c.413-541T>G (n.413-541T>G)
c.5-27622T>G (n.5-27622T>G)
c.-43-17052T>G (n.-43-17052T>G)
c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G)
n.4094T>G
n.4135T>G
 dbSNP
17g.43091573A>GCA002534BRCA1n.4022T>C
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.3832T>C (p.Ser1278Pro)
c.3955T>C (p.Ser1319Pro)
c.3880T>C (p.Ser1294Pro)
c.785-541T>C (n.785-541T>C)
c.647-541T>C (n.647-541T>C)
c.3070T>C (p.Ser1024Pro)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
c.665-541T>C (n.665-541T>C)
c.707-541T>C (n.707-541T>C)
c.279T>C
c.671-541T>C (n.671-541T>C)
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.252T>C
c.788-541T>C (n.788-541T>C)
c.410-541T>C (n.410-541T>C)
c.413-541T>C (n.413-541T>C)
c.5-27622T>C (n.5-27622T>C)
c.-43-17052T>C (n.-43-17052T>C)
c.-99+33698T>C (n.-99+33698T>C)
n.4094T>C
n.4135T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091573A>TCA10594048BRCA1n.4022T>A
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3832T>A (p.Ser1278Thr)
c.3955T>A (p.Ser1319Thr)
c.3880T>A (p.Ser1294Thr)
c.785-541T>A (n.785-541T>A)
c.647-541T>A (n.647-541T>A)
c.3070T>A (p.Ser1024Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
c.665-541T>A (n.665-541T>A)
c.707-541T>A (n.707-541T>A)
c.279T>A
c.671-541T>A (n.671-541T>A)
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.252T>A
c.788-541T>A (n.788-541T>A)
c.410-541T>A (n.410-541T>A)
c.413-541T>A (n.413-541T>A)
c.5-27622T>A (n.5-27622T>A)
c.-43-17052T>A (n.-43-17052T>A)
c.-99+33698T>A (n.-99+33698T>A)
n.4094T>A
n.4135T>A
 dbSNP
17g.43091573_43091575delinsAACCA2260782059BRCA1n.4020_4022delinsGTT
c.3956_3958delinsGTT (p.Gly1319=)
c.3830_3832delinsGTT (p.Gly1277=)
c.3953_3955delinsGTT (p.Gly1318=)
c.3878_3880delinsGTT (p.Gly1293=)
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c.3068_3070delinsGTT (p.Gly1023=)
c.3833_3835delinsGTT (p.Gly1278=)
c.3815_3817delinsGTT (p.Gly1272=)
c.665-543_665-541delinsGTT (n.665-543_665-541delinsGTT)
c.707-543_707-541delinsGTT (n.707-543_707-541delinsGTT)
c.277_279delinsGTT
c.671-543_671-541delinsGTT (n.671-543_671-541delinsGTT)
c.*3739_*3741delinsGTT (n.*3739_*3741delinsGTT)
c.250_252delinsGTT
c.788-543_788-541delinsGTT (n.788-543_788-541delinsGTT)
c.410-543_410-541delinsGTT (n.410-543_410-541delinsGTT)
c.413-543_413-541delinsGTT (n.413-543_413-541delinsGTT)
c.5-27624_5-27622delinsGTT (n.5-27624_5-27622delinsGTT)
c.-43-17054_-43-17052delinsGTT (n.-43-17054_-43-17052delinsGTT)
c.-99+33696_-99+33698delinsGTT (n.-99+33696_-99+33698delinsGTT)
n.4092_4094delinsGTT
n.4133_4135delinsGTT
17g.43091575_43091586delCA2576282597BRCA1n.4011_4022del
c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del)
c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del)
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c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del)
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c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del)
c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del)
c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del)
c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del)
c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del)
c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del)
c.268_279del
c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del)
c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del)
c.241_252del
c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del)
c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del)
c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del)
c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del)
c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del)
c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del)
n.4083_4094del
n.4124_4135del
17g.43091574A>CCA500232102BRCA1n.4021T>G
c.3957T>G (p.Gly1319=)
c.3831T>G (p.Gly1277=)
c.3954T>G (p.Gly1318=)
c.3879T>G (p.Gly1293=)
c.785-542T>G (n.785-542T>G)
c.647-542T>G (n.647-542T>G)
c.3069T>G (p.Gly1023=)
c.3834T>G (p.Gly1278=)
c.3816T>G (p.Gly1272=)
c.665-542T>G (n.665-542T>G)
c.707-542T>G (n.707-542T>G)
c.278T>G
c.671-542T>G (n.671-542T>G)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
c.251T>G
c.788-542T>G (n.788-542T>G)
c.410-542T>G (n.410-542T>G)
c.413-542T>G (n.413-542T>G)
c.5-27623T>G (n.5-27623T>G)
c.-43-17053T>G (n.-43-17053T>G)
c.-99+33697T>G (n.-99+33697T>G)
n.4093T>G
n.4134T>G
17g.43091574A>GCA500232104BRCA1n.4021T>C
c.3957T>C (p.Gly1319=)
c.3831T>C (p.Gly1277=)
c.3954T>C (p.Gly1318=)
c.3879T>C (p.Gly1293=)
c.785-542T>C (n.785-542T>C)
c.647-542T>C (n.647-542T>C)
c.3069T>C (p.Gly1023=)
c.3834T>C (p.Gly1278=)
c.3816T>C (p.Gly1272=)
c.665-542T>C (n.665-542T>C)
c.707-542T>C (n.707-542T>C)
c.278T>C
c.671-542T>C (n.671-542T>C)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
c.251T>C
c.788-542T>C (n.788-542T>C)
c.410-542T>C (n.410-542T>C)
c.413-542T>C (n.413-542T>C)
c.5-27623T>C (n.5-27623T>C)
c.-43-17053T>C (n.-43-17053T>C)
c.-99+33697T>C (n.-99+33697T>C)
n.4093T>C
n.4134T>C
17g.43091574A>TCA500232103BRCA1n.4021T>A
c.3957T>A (p.Gly1319=)
c.3831T>A (p.Gly1277=)
c.3954T>A (p.Gly1318=)
c.3879T>A (p.Gly1293=)
c.785-542T>A (n.785-542T>A)
c.647-542T>A (n.647-542T>A)
c.3069T>A (p.Gly1023=)
c.3834T>A (p.Gly1278=)
c.3816T>A (p.Gly1272=)
c.665-542T>A (n.665-542T>A)
c.707-542T>A (n.707-542T>A)
c.278T>A
c.671-542T>A (n.671-542T>A)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
c.251T>A
c.788-542T>A (n.788-542T>A)
c.410-542T>A (n.410-542T>A)
c.413-542T>A (n.413-542T>A)
c.5-27623T>A (n.5-27623T>A)
c.-43-17053T>A (n.-43-17053T>A)
c.-99+33697T>A (n.-99+33697T>A)
n.4093T>A
n.4134T>A
 dbSNP
17g.43091574_43091575delCA645373168BRCA1n.4020_4021del
c.3956_3957del (p.Gly1319ValfsTer10)
c.3830_3831del (p.Gly1277ValfsTer10)
c.3953_3954del (p.Gly1318ValfsTer10)
c.3878_3879del (p.Gly1293ValfsTer10)
c.785-543_785-542del (n.785-543_785-542del)
c.647-543_647-542del (n.647-543_647-542del)
c.3068_3069del (p.Gly1023ValfsTer10)
c.3833_3834del (p.Gly1278ValfsTer10)
c.3815_3816del (p.Gly1272ValfsTer10)
c.665-543_665-542del (n.665-543_665-542del)
c.707-543_707-542del (n.707-543_707-542del)
c.277_278del
c.671-543_671-542del (n.671-543_671-542del)
c.*3739_*3740del (n.*3739_*3740del)
c.250_251del
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c.410-543_410-542del (n.410-543_410-542del)
c.413-543_413-542del (n.413-543_413-542del)
c.5-27624_5-27623del (n.5-27624_5-27623del)
c.-43-17054_-43-17053del (n.-43-17054_-43-17053del)
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n.4092_4093del
n.4133_4134del
 ClinVar dbSNP
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c.277G>T
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n.4092G>T
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c.277G>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.249_250del
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n.4091_4092del
n.4132_4133del
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c.246_250delinsATTGG
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n.4088_4092delinsATTGG
n.4129_4133delinsATTGG
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 ClinVar dbSNP
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c.276G>C
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c.249G>C
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n.4091G>C
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 dbSNP
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c.276G>A
c.671-544G>A (n.671-544G>A)
c.*3738G>A (n.*3738G>A)
c.249G>A
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n.4091G>A
n.4132G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4090_4091delinsTG
n.4131_4132delinsTG
17g.43091579_43091582delCA10589711BRCA1n.4016_4019del
c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6)
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c.273_276del
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c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del)
c.246_249del
c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del)
c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del)
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c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del)
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n.4088_4091del
n.4129_4132del
 ClinVar dbSNP
17g.43091577A=CA2260782064BRCA1n.4018T=
c.3954T= (p.Ile1318=)
c.3828T= (p.Ile1276=)
c.3951T= (p.Ile1317=)
c.3876T= (p.Ile1292=)
c.785-545T= (n.785-545T=)
c.647-545T= (n.647-545T=)
c.3066T= (p.Ile1022=)
c.3831T= (p.Ile1277=)
c.3813T= (p.Ile1271=)
c.665-545T= (n.665-545T=)
c.707-545T= (n.707-545T=)
c.275T=
c.671-545T= (n.671-545T=)
c.*3737T= (n.*3737T=)
c.248T=
c.788-545T= (n.788-545T=)
c.410-545T= (n.410-545T=)
c.413-545T= (n.413-545T=)
c.5-27626T= (n.5-27626T=)
c.-43-17056T= (n.-43-17056T=)
c.-99+33694T= (n.-99+33694T=)
n.4090T=
n.4131T=
17g.43091577A>CCA059096BRCA1n.4018T>G
c.3954T>G (p.Ile1318Met)
c.3828T>G (p.Ile1276Met)
c.3951T>G (p.Ile1317Met)
c.3876T>G (p.Ile1292Met)
c.785-545T>G (n.785-545T>G)
c.647-545T>G (n.647-545T>G)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.3831T>G (p.Ile1277Met)
c.3813T>G (p.Ile1271Met)
c.665-545T>G (n.665-545T>G)
c.707-545T>G (n.707-545T>G)
c.275T>G
c.671-545T>G (n.671-545T>G)
c.*3737T>G (n.*3737T>G)
c.248T>G
c.788-545T>G (n.788-545T>G)
c.410-545T>G (n.410-545T>G)
c.413-545T>G (n.413-545T>G)
c.5-27626T>G (n.5-27626T>G)
c.-43-17056T>G (n.-43-17056T>G)
c.-99+33694T>G (n.-99+33694T>G)
n.4090T>G
n.4131T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091577A>GCA500232105BRCA1n.4018T>C
c.3954T>C (p.Ile1318=)
c.3828T>C (p.Ile1276=)
c.3951T>C (p.Ile1317=)
c.3876T>C (p.Ile1292=)
c.785-545T>C (n.785-545T>C)
c.647-545T>C (n.647-545T>C)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.3831T>C (p.Ile1277=)
c.3813T>C (p.Ile1271=)
c.665-545T>C (n.665-545T>C)
c.707-545T>C (n.707-545T>C)
c.275T>C
c.671-545T>C (n.671-545T>C)
c.*3737T>C (n.*3737T>C)
c.248T>C
c.788-545T>C (n.788-545T>C)
c.410-545T>C (n.410-545T>C)
c.413-545T>C (n.413-545T>C)
c.5-27626T>C (n.5-27626T>C)
c.-43-17056T>C (n.-43-17056T>C)
c.-99+33694T>C (n.-99+33694T>C)
n.4090T>C
n.4131T>C
 dbSNP
17g.43091577A>TCA500232106BRCA1n.4018T>A
c.3954T>A (p.Ile1318=)
c.3828T>A (p.Ile1276=)
c.3951T>A (p.Ile1317=)
c.3876T>A (p.Ile1292=)
c.785-545T>A (n.785-545T>A)
c.647-545T>A (n.647-545T>A)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.3831T>A (p.Ile1277=)
c.3813T>A (p.Ile1271=)
c.665-545T>A (n.665-545T>A)
c.707-545T>A (n.707-545T>A)
c.275T>A
c.671-545T>A (n.671-545T>A)
c.*3737T>A (n.*3737T>A)
c.248T>A
c.788-545T>A (n.788-545T>A)
c.410-545T>A (n.410-545T>A)
c.413-545T>A (n.413-545T>A)
c.5-27626T>A (n.5-27626T>A)
c.-43-17056T>A (n.-43-17056T>A)
c.-99+33694T>A (n.-99+33694T>A)
n.4090T>A
n.4131T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091578dupCA658656672BRCA1n.4018dup
c.3954dup (p.Gly1319TrpfsTer11)
c.3828dup (p.Gly1277TrpfsTer11)
c.3951dup (p.Gly1318TrpfsTer11)
c.3876dup (p.Gly1293TrpfsTer11)
c.785-545dup (n.785-545dup)
c.647-545dup (n.647-545dup)
c.3066dup (p.Gly1023TrpfsTer11)
c.3831dup (p.Gly1278TrpfsTer11)
c.3813dup (p.Gly1272TrpfsTer11)
c.665-545dup (n.665-545dup)
c.707-545dup (n.707-545dup)
c.275dup
c.671-545dup (n.671-545dup)
c.*3737dup (n.*3737dup)
c.248dup
c.788-545dup (n.788-545dup)
c.410-545dup (n.410-545dup)
c.413-545dup (n.413-545dup)
c.5-27626dup (n.5-27626dup)
c.-43-17056dup (n.-43-17056dup)
c.-99+33694dup (n.-99+33694dup)
n.4090dup
n.4131dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091578delCA645373169BRCA1n.4018del
c.3954del (p.Ile1318MetfsTer7)
c.3828del (p.Ile1276MetfsTer7)
c.3951del (p.Ile1317MetfsTer7)
c.3876del (p.Ile1292MetfsTer7)
c.785-545del (n.785-545del)
c.647-545del (n.647-545del)
c.3066del (p.Ile1022MetfsTer7)
c.3831del (p.Ile1277MetfsTer7)
c.3813del (p.Ile1271MetfsTer7)
c.665-545del (n.665-545del)
c.707-545del (n.707-545del)
c.275del
c.671-545del (n.671-545del)
c.*3737del (n.*3737del)
c.248del
c.788-545del (n.788-545del)
c.410-545del (n.410-545del)
c.413-545del (n.413-545del)
c.5-27626del (n.5-27626del)
c.-43-17056del (n.-43-17056del)
c.-99+33694del (n.-99+33694del)
n.4090del
n.4131del
 ClinVar dbSNP
17g.43091578A=CA2260782065BRCA1n.4017T=
c.3953T= (p.Ile1318=)
c.3827T= (p.Ile1276=)
c.3950T= (p.Ile1317=)
c.3875T= (p.Ile1292=)
c.785-546T= (n.785-546T=)
c.647-546T= (n.647-546T=)
c.3065T= (p.Ile1022=)
c.3830T= (p.Ile1277=)
c.3812T= (p.Ile1271=)
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c.707-546T= (n.707-546T=)
c.274T=
c.671-546T= (n.671-546T=)
c.*3736T= (n.*3736T=)
c.247T=
c.788-546T= (n.788-546T=)
c.410-546T= (n.410-546T=)
c.413-546T= (n.413-546T=)
c.5-27627T= (n.5-27627T=)
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c.-99+33693T= (n.-99+33693T=)
n.4089T=
n.4130T=
17g.43091578A>CCA10594053BRCA1n.4017T>G
c.3953T>G (p.Ile1318Ser)
c.3827T>G (p.Ile1276Ser)
c.3950T>G (p.Ile1317Ser)
c.3875T>G (p.Ile1292Ser)
c.785-546T>G (n.785-546T>G)
c.647-546T>G (n.647-546T>G)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
c.3812T>G (p.Ile1271Ser)
c.665-546T>G (n.665-546T>G)
c.707-546T>G (n.707-546T>G)
c.274T>G
c.671-546T>G (n.671-546T>G)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
c.247T>G
c.788-546T>G (n.788-546T>G)
c.410-546T>G (n.410-546T>G)
c.413-546T>G (n.413-546T>G)
c.5-27627T>G (n.5-27627T>G)
c.-43-17057T>G (n.-43-17057T>G)
c.-99+33693T>G (n.-99+33693T>G)
n.4089T>G
n.4130T>G
 dbSNP
17g.43091578A>GCA10594054BRCA1n.4017T>C
c.3953T>C (p.Ile1318Thr)
c.3827T>C (p.Ile1276Thr)
c.3950T>C (p.Ile1317Thr)
c.3875T>C (p.Ile1292Thr)
c.785-546T>C (n.785-546T>C)
c.647-546T>C (n.647-546T>C)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.3812T>C (p.Ile1271Thr)
c.665-546T>C (n.665-546T>C)
c.707-546T>C (n.707-546T>C)
c.274T>C
c.671-546T>C (n.671-546T>C)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
c.247T>C
c.788-546T>C (n.788-546T>C)
c.410-546T>C (n.410-546T>C)
c.413-546T>C (n.413-546T>C)
c.5-27627T>C (n.5-27627T>C)
c.-43-17057T>C (n.-43-17057T>C)
c.-99+33693T>C (n.-99+33693T>C)
n.4089T>C
n.4130T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091578A>TCA10594055BRCA1n.4017T>A
c.3953T>A (p.Ile1318Asn)
c.3827T>A (p.Ile1276Asn)
c.3950T>A (p.Ile1317Asn)
c.3875T>A (p.Ile1292Asn)
c.785-546T>A (n.785-546T>A)
c.647-546T>A (n.647-546T>A)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
c.3812T>A (p.Ile1271Asn)
c.665-546T>A (n.665-546T>A)
c.707-546T>A (n.707-546T>A)
c.274T>A
c.671-546T>A (n.671-546T>A)
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
c.247T>A
c.788-546T>A (n.788-546T>A)
c.410-546T>A (n.410-546T>A)
c.413-546T>A (n.413-546T>A)
c.5-27627T>A (n.5-27627T>A)
c.-43-17057T>A (n.-43-17057T>A)
c.-99+33693T>A (n.-99+33693T>A)
n.4089T>A
n.4130T>A
17g.43091579T>ACA10594056BRCA1n.4016A>T
c.3952A>T (p.Ile1318Phe)
c.3826A>T (p.Ile1276Phe)
c.3949A>T (p.Ile1317Phe)
c.3874A>T (p.Ile1292Phe)
c.785-547A>T (n.785-547A>T)
c.647-547A>T (n.647-547A>T)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
c.3811A>T (p.Ile1271Phe)
c.665-547A>T (n.665-547A>T)
c.707-547A>T (n.707-547A>T)
c.273A>T
c.671-547A>T (n.671-547A>T)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.246A>T
c.788-547A>T (n.788-547A>T)
c.410-547A>T (n.410-547A>T)
c.413-547A>T (n.413-547A>T)
c.5-27628A>T (n.5-27628A>T)
c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T)
c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T)
n.4088A>T
n.4129A>T
 dbSNP
17g.43091579T>CCA002531BRCA1n.4016A>G
c.3952A>G (p.Ile1318Val)
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c.785-547A>G (n.785-547A>G)
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c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.3829A>G (p.Ile1277Val)
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c.665-547A>G (n.665-547A>G)
c.707-547A>G (n.707-547A>G)
c.273A>G
c.671-547A>G (n.671-547A>G)
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.246A>G
c.788-547A>G (n.788-547A>G)
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n.4088A>G
n.4129A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091579T>GCA10594057BRCA1n.4016A>C
c.3952A>C (p.Ile1318Leu)
c.3826A>C (p.Ile1276Leu)
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c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
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c.665-547A>C (n.665-547A>C)
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c.273A>C
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c.*3735A>C (n.*3735A>C)
c.246A>C
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c.5-27628A>C (n.5-27628A>C)
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n.4088A>C
n.4129A>C
 dbSNP
17g.43091579T=CA2260782066BRCA1n.4016A=
c.3952A= (p.Ile1318=)
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c.665-547A= (n.665-547A=)
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c.273A=
c.671-547A= (n.671-547A=)
c.*3735A= (n.*3735A=)
c.246A=
c.788-547A= (n.788-547A=)
c.410-547A= (n.410-547A=)
c.413-547A= (n.413-547A=)
c.5-27628A= (n.5-27628A=)
c.-43-17058A= (n.-43-17058A=)
c.-99+33692A= (n.-99+33692A=)
n.4088A=
n.4129A=
17g.43091580C>ACA10594058BRCA1n.4015G>T
c.3951G>T (p.Leu1317Phe)
c.3825G>T (p.Leu1275Phe)
c.3948G>T (p.Leu1316Phe)
c.3873G>T (p.Leu1291Phe)
c.785-548G>T (n.785-548G>T)
c.647-548G>T (n.647-548G>T)
c.3063G>T (p.Leu1021Phe)
c.3828G>T (p.Leu1276Phe)
c.3810G>T (p.Leu1270Phe)
c.665-548G>T (n.665-548G>T)
c.707-548G>T (n.707-548G>T)
c.272G>T
c.671-548G>T (n.671-548G>T)
c.*3734G>T (n.*3734G>T)
c.245G>T
c.788-548G>T (n.788-548G>T)
c.410-548G>T (n.410-548G>T)
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c.5-27629G>T (n.5-27629G>T)
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n.4087G>T
n.4128G>T
 dbSNP
17g.43091580C=CA2260782068BRCA1n.4015G=
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c.3810G= (p.Leu1270=)
c.665-548G= (n.665-548G=)
c.707-548G= (n.707-548G=)
c.272G=
c.671-548G= (n.671-548G=)
c.*3734G= (n.*3734G=)
c.245G=
c.788-548G= (n.788-548G=)
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c.413-548G= (n.413-548G=)
c.5-27629G= (n.5-27629G=)
c.-43-17059G= (n.-43-17059G=)
c.-99+33691G= (n.-99+33691G=)
n.4087G=
n.4128G=
17g.43091580C>GCA10594059BRCA1n.4015G>C
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c.785-548G>C (n.785-548G>C)
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c.3063G>C (p.Leu1021Phe)
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c.272G>C
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c.*3734G>C (n.*3734G>C)
c.245G>C
c.788-548G>C (n.788-548G>C)
c.410-548G>C (n.410-548G>C)
c.413-548G>C (n.413-548G>C)
c.5-27629G>C (n.5-27629G>C)
c.-43-17059G>C (n.-43-17059G>C)
c.-99+33691G>C (n.-99+33691G>C)
n.4087G>C
n.4128G>C
 dbSNP
17g.43091580C>TCA16615386BRCA1n.4015G>A
c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.3825G>A (p.Leu1275=)
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.3873G>A (p.Leu1291=)
c.785-548G>A (n.785-548G>A)
c.647-548G>A (n.647-548G>A)
c.3063G>A (p.Leu1021=)
c.3828G>A (p.Leu1276=)
c.3810G>A (p.Leu1270=)
c.665-548G>A (n.665-548G>A)
c.707-548G>A (n.707-548G>A)
c.272G>A
c.671-548G>A (n.671-548G>A)
c.*3734G>A (n.*3734G>A)
c.245G>A
c.788-548G>A (n.788-548G>A)
c.410-548G>A (n.410-548G>A)
c.413-548G>A (n.413-548G>A)
c.5-27629G>A (n.5-27629G>A)
c.-43-17059G>A (n.-43-17059G>A)
c.-99+33691G>A (n.-99+33691G>A)
n.4087G>A
n.4128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091580_43091584delinsCAAGACA2260782067BRCA1n.4011_4015delinsTCTTG
c.3947_3951delinsTCTTG (p.Phe1316=)
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c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=)
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c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=)
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c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG)
c.268_272delinsTCTTG
c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG)
c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG)
c.241_245delinsTCTTG
c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG)
c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG)
c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG)
c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG)
c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG)
c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG)
n.4083_4087delinsTCTTG
n.4124_4128delinsTCTTG
17g.43091581A>CCA10594060BRCA1n.4014T>G
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c.665-549T>G (n.665-549T>G)
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c.271T>G
c.671-549T>G (n.671-549T>G)
c.*3733T>G (n.*3733T>G)
c.244T>G
c.788-549T>G (n.788-549T>G)
c.410-549T>G (n.410-549T>G)
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c.5-27630T>G (n.5-27630T>G)
c.-43-17060T>G (n.-43-17060T>G)
c.-99+33690T>G (n.-99+33690T>G)
n.4086T>G
n.4127T>G
17g.43091581A>GCA10594061BRCA1n.4014T>C
c.3950T>C (p.Leu1317Ser)
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c.785-549T>C (n.785-549T>C)
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c.3062T>C (p.Leu1021Ser)
c.3827T>C (p.Leu1276Ser)
c.3809T>C (p.Leu1270Ser)
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c.271T>C
c.671-549T>C (n.671-549T>C)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
c.244T>C
c.788-549T>C (n.788-549T>C)
c.410-549T>C (n.410-549T>C)
c.413-549T>C (n.413-549T>C)
c.5-27630T>C (n.5-27630T>C)
c.-43-17060T>C (n.-43-17060T>C)
c.-99+33690T>C (n.-99+33690T>C)
n.4086T>C
n.4127T>C
 dbSNP
17g.43091581A>TCA10594062BRCA1n.4014T>A
c.3950T>A (p.Leu1317Ter)
c.3824T>A (p.Leu1275Ter)
c.3947T>A (p.Leu1316Ter)
c.3872T>A (p.Leu1291Ter)
c.785-549T>A (n.785-549T>A)
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c.3062T>A (p.Leu1021Ter)
c.3827T>A (p.Leu1276Ter)
c.3809T>A (p.Leu1270Ter)
c.665-549T>A (n.665-549T>A)
c.707-549T>A (n.707-549T>A)
c.271T>A
c.671-549T>A (n.671-549T>A)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
c.244T>A
c.788-549T>A (n.788-549T>A)
c.410-549T>A (n.410-549T>A)
c.413-549T>A (n.413-549T>A)
c.5-27630T>A (n.5-27630T>A)
c.-43-17060T>A (n.-43-17060T>A)
c.-99+33690T>A (n.-99+33690T>A)
n.4086T>A
n.4127T>A
 dbSNP
17g.43091584_43091587delCA10589712BRCA1n.4011_4014del
c.3947_3950del (p.Phe1316Ter)
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c.3944_3947del (p.Phe1315Ter)
c.3869_3872del (p.Phe1290Ter)
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c.3806_3809del (p.Phe1269Ter)
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c.268_271del
c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del)
c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del)
c.241_244del
c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del)
c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del)
c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del)
c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del)
c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del)
c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del)
n.4083_4086del
n.4124_4127del
 ClinVar dbSNP
17g.43091582A>CCA10594063BRCA1n.4013T>G
c.3949T>G (p.Leu1317Val)
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c.785-550T>G (n.785-550T>G)
c.647-550T>G (n.647-550T>G)
c.3061T>G (p.Leu1021Val)
c.3826T>G (p.Leu1276Val)
c.3808T>G (p.Leu1270Val)
c.665-550T>G (n.665-550T>G)
c.707-550T>G (n.707-550T>G)
c.270T>G
c.671-550T>G (n.671-550T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
c.243T>G
c.788-550T>G (n.788-550T>G)
c.410-550T>G (n.410-550T>G)
c.413-550T>G (n.413-550T>G)
c.5-27631T>G (n.5-27631T>G)
c.-43-17061T>G (n.-43-17061T>G)
c.-99+33689T>G (n.-99+33689T>G)
n.4085T>G
n.4126T>G
17g.43091582A>GCA500232107BRCA1n.4013T>C
c.3949T>C (p.Leu1317=)
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c.3061T>C (p.Leu1021=)
c.3826T>C (p.Leu1276=)
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c.665-550T>C (n.665-550T>C)
c.707-550T>C (n.707-550T>C)
c.270T>C
c.671-550T>C (n.671-550T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.243T>C
c.788-550T>C (n.788-550T>C)
c.410-550T>C (n.410-550T>C)
c.413-550T>C (n.413-550T>C)
c.5-27631T>C (n.5-27631T>C)
c.-43-17061T>C (n.-43-17061T>C)
c.-99+33689T>C (n.-99+33689T>C)
n.4085T>C
n.4126T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091582A>TCA10594064BRCA1n.4013T>A
c.3949T>A (p.Leu1317Met)
c.3823T>A (p.Leu1275Met)
c.3946T>A (p.Leu1316Met)
c.3871T>A (p.Leu1291Met)
c.785-550T>A (n.785-550T>A)
c.647-550T>A (n.647-550T>A)
c.3061T>A (p.Leu1021Met)
c.3826T>A (p.Leu1276Met)
c.3808T>A (p.Leu1270Met)
c.665-550T>A (n.665-550T>A)
c.707-550T>A (n.707-550T>A)
c.270T>A
c.671-550T>A (n.671-550T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
c.243T>A
c.788-550T>A (n.788-550T>A)
c.410-550T>A (n.410-550T>A)
c.413-550T>A (n.413-550T>A)
c.5-27631T>A (n.5-27631T>A)
c.-43-17061T>A (n.-43-17061T>A)
c.-99+33689T>A (n.-99+33689T>A)
n.4085T>A
n.4126T>A
17g.43091582_43091583delinsAGCA2260782069BRCA1n.4012_4013delinsCT
c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=)
c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=)
c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=)
c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=)
c.785-551_785-550delinsCT (n.785-551_785-550delinsCT)
c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT)
c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=)
c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=)
c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=)
c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT)
c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT)
c.269_270delinsCT
c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT)
c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT)
c.242_243delinsCT
c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT)
c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT)
c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT)
c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT)
c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT)
c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT)
n.4084_4085delinsCT
n.4125_4126delinsCT
17g.43091583delCA919844492BRCA1n.4012del
c.3948del (p.Leu1317Ter)
c.3822del (p.Leu1275Ter)
c.3945del (p.Leu1316Ter)
c.3870del (p.Leu1291Ter)
c.785-551del (n.785-551del)
c.647-551del (n.647-551del)
c.3060del (p.Leu1021Ter)
c.3825del (p.Leu1276Ter)
c.3807del (p.Leu1270Ter)
c.665-551del (n.665-551del)
c.707-551del (n.707-551del)
c.269del
c.671-551del (n.671-551del)
c.*3731del (n.*3731del)
c.242del
c.788-551del (n.788-551del)
c.410-551del (n.410-551del)
c.413-551del (n.413-551del)
c.5-27632del (n.5-27632del)
c.-43-17062del (n.-43-17062del)
c.-99+33688del (n.-99+33688del)
n.4084del
n.4125del
 dbSNP
17g.43091583G>ACA500232108BRCA1n.4012C>T
c.3948C>T (p.Phe1316=)
c.3822C>T (p.Phe1274=)
c.3945C>T (p.Phe1315=)
c.3870C>T (p.Phe1290=)
c.785-551C>T (n.785-551C>T)
c.647-551C>T (n.647-551C>T)
c.3060C>T (p.Phe1020=)
c.3825C>T (p.Phe1275=)
c.3807C>T (p.Phe1269=)
c.665-551C>T (n.665-551C>T)
c.707-551C>T (n.707-551C>T)
c.269C>T
c.671-551C>T (n.671-551C>T)
c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.242C>T
c.788-551C>T (n.788-551C>T)
c.410-551C>T (n.410-551C>T)
c.413-551C>T (n.413-551C>T)
c.5-27632C>T (n.5-27632C>T)
c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T)
c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T)
n.4084C>T
n.4125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091583G>CCA10594065BRCA1n.4012C>G
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c.242C>G
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n.4084C>G
n.4125C>G
 dbSNP
17g.43091583G>TCA10594066BRCA1n.4012C>A
c.3948C>A (p.Phe1316Leu)
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n.4084C>A
n.4125C>A
17g.43091584A>CCA10594067BRCA1n.4011T>G
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c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G)
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n.4083T>G
n.4124T>G
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c.241T>C
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n.4083T>C
n.4124T>C
 dbSNP
17g.43091584A>TCA10594069BRCA1n.4011T>A
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c.268T>A
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c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A)
n.4083T>A
n.4124T>A
 dbSNP
17g.43091585A>CCA10594070BRCA1n.4010T>G
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
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c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G)
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n.4082T>G
n.4123T>G
17g.43091585A>GCA10594071BRCA1n.4010T>C
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c.267T>C
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c.*3729T>C (n.*3729T>C)
c.240T>C
c.788-553T>C (n.788-553T>C)
c.410-553T>C (n.410-553T>C)
c.413-553T>C (n.413-553T>C)
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c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C)
c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C)
n.4082T>C
n.4123T>C
17g.43091585A>TCA10594072BRCA1n.4010T>A
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.3820T>A (p.Phe1274Ile)
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c.785-553T>A (n.785-553T>A)
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c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
c.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.665-553T>A (n.665-553T>A)
c.707-553T>A (n.707-553T>A)
c.267T>A
c.671-553T>A (n.671-553T>A)
c.*3729T>A (n.*3729T>A)
c.240T>A
c.788-553T>A (n.788-553T>A)
c.410-553T>A (n.410-553T>A)
c.413-553T>A (n.413-553T>A)
c.5-27634T>A (n.5-27634T>A)
c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A)
c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A)
n.4082T>A
n.4123T>A
17g.43091586A>CCA500232109BRCA1n.4009T>G
c.3945T>G (p.Pro1315=)
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c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3822T>G (p.Pro1274=)
c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.665-554T>G (n.665-554T>G)
c.707-554T>G (n.707-554T>G)
c.266T>G
c.671-554T>G (n.671-554T>G)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
c.239T>G
c.788-554T>G (n.788-554T>G)
c.410-554T>G (n.410-554T>G)
c.413-554T>G (n.413-554T>G)
c.5-27635T>G (n.5-27635T>G)
c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G)
c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G)
n.4081T>G
n.4122T>G
17g.43091586A>GCA500232110BRCA1n.4009T>C
c.3945T>C (p.Pro1315=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3942T>C (p.Pro1314=)
c.3867T>C (p.Pro1289=)
c.785-554T>C (n.785-554T>C)
c.647-554T>C (n.647-554T>C)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3822T>C (p.Pro1274=)
c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.665-554T>C (n.665-554T>C)
c.707-554T>C (n.707-554T>C)
c.266T>C
c.671-554T>C (n.671-554T>C)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
c.239T>C
c.788-554T>C (n.788-554T>C)
c.410-554T>C (n.410-554T>C)
c.413-554T>C (n.413-554T>C)
c.5-27635T>C (n.5-27635T>C)
c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C)
c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C)
n.4081T>C
n.4122T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091586A>TCA500232111BRCA1n.4009T>A
c.3945T>A (p.Pro1315=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3942T>A (p.Pro1314=)
c.3867T>A (p.Pro1289=)
c.785-554T>A (n.785-554T>A)
c.647-554T>A (n.647-554T>A)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.3822T>A (p.Pro1274=)
c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.665-554T>A (n.665-554T>A)
c.707-554T>A (n.707-554T>A)
c.266T>A
c.671-554T>A (n.671-554T>A)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
c.239T>A
c.788-554T>A (n.788-554T>A)
c.410-554T>A (n.410-554T>A)
c.413-554T>A (n.413-554T>A)
c.5-27635T>A (n.5-27635T>A)
c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A)
c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A)
n.4081T>A
n.4122T>A
 dbSNP
17g.43091587G>ACA10594073BRCA1n.4008C>T
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.785-555C>T (n.785-555C>T)
c.647-555C>T (n.647-555C>T)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.665-555C>T (n.665-555C>T)
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c.265C>T
c.671-555C>T (n.671-555C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.238C>T
c.788-555C>T (n.788-555C>T)
c.410-555C>T (n.410-555C>T)
c.413-555C>T (n.413-555C>T)
c.5-27636C>T (n.5-27636C>T)
c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T)
c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T)
n.4080C>T
n.4121C>T
 dbSNP
17g.43091587G>CCA002530BRCA1n.4008C>G
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.785-555C>G (n.785-555C>G)
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c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.665-555C>G (n.665-555C>G)
c.707-555C>G (n.707-555C>G)
c.265C>G
c.671-555C>G (n.671-555C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.238C>G
c.788-555C>G (n.788-555C>G)
c.410-555C>G (n.410-555C>G)
c.413-555C>G (n.413-555C>G)
c.5-27636C>G (n.5-27636C>G)
c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G)
c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G)
n.4080C>G
n.4121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091587G=CA2260782070BRCA1n.4008C=
c.3944C= (p.Pro1315=)
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.785-555C= (n.785-555C=)
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c.3056C= (p.Pro1019=)
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c.3803C= (p.Pro1268=)
c.665-555C= (n.665-555C=)
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c.*3727C= (n.*3727C=)
c.238C=
c.788-555C= (n.788-555C=)
c.410-555C= (n.410-555C=)
c.413-555C= (n.413-555C=)
c.5-27636C= (n.5-27636C=)
c.-43-17066C= (n.-43-17066C=)
c.-99+33684C= (n.-99+33684C=)
n.4080C=
n.4121C=
17g.43091587G>TCA002529BRCA1n.4008C>A
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c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.3941C>A (p.Pro1314His)
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.785-555C>A (n.785-555C>A)
c.647-555C>A (n.647-555C>A)
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.665-555C>A (n.665-555C>A)
c.707-555C>A (n.707-555C>A)
c.265C>A
c.671-555C>A (n.671-555C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.238C>A
c.788-555C>A (n.788-555C>A)
c.410-555C>A (n.410-555C>A)
c.413-555C>A (n.413-555C>A)
c.5-27636C>A (n.5-27636C>A)
c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A)
c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A)
n.4080C>A
n.4121C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091588G>ACA10594074BRCA1n.4007C>T
c.3943C>T (p.Pro1315Ser)
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c.785-556C>T (n.785-556C>T)
c.647-556C>T (n.647-556C>T)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
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c.665-556C>T (n.665-556C>T)
c.707-556C>T (n.707-556C>T)
c.264C>T
c.671-556C>T (n.671-556C>T)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.237C>T
c.788-556C>T (n.788-556C>T)
c.410-556C>T (n.410-556C>T)
c.413-556C>T (n.413-556C>T)
c.5-27637C>T (n.5-27637C>T)
c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T)
c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T)
n.4079C>T
n.4120C>T
 dbSNP
17g.43091588G>CCA10594075BRCA1n.4007C>G
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c.264C>G
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n.4079C>G
n.4120C>G
 ClinVar
17g.43091588G>TCA10594076BRCA1n.4007C>A
c.3943C>A (p.Pro1315Thr)
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c.264C>A
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c.237C>A
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c.5-27637C>A (n.5-27637C>A)
c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A)
c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A)
n.4079C>A
n.4120C>A
 ClinVar
17g.43091589A>CCA10594077BRCA1n.4006T>G
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c.3819T>G (p.Asp1273Glu)
c.3801T>G (p.Asp1267Glu)
c.665-557T>G (n.665-557T>G)
c.707-557T>G (n.707-557T>G)
c.263T>G
c.671-557T>G (n.671-557T>G)
c.*3725T>G (n.*3725T>G)
c.236T>G
c.788-557T>G (n.788-557T>G)
c.410-557T>G (n.410-557T>G)
c.413-557T>G (n.413-557T>G)
c.5-27638T>G (n.5-27638T>G)
c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G)
c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G)
n.4078T>G
n.4119T>G
 dbSNP
17g.43091589A>GCA500232112BRCA1n.4006T>C
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c.647-557T>C (n.647-557T>C)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3819T>C (p.Asp1273=)
c.3801T>C (p.Asp1267=)
c.665-557T>C (n.665-557T>C)
c.707-557T>C (n.707-557T>C)
c.263T>C
c.671-557T>C (n.671-557T>C)
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.236T>C
c.788-557T>C (n.788-557T>C)
c.410-557T>C (n.410-557T>C)
c.413-557T>C (n.413-557T>C)
c.5-27638T>C (n.5-27638T>C)
c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C)
c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C)
n.4078T>C
n.4119T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091589A>TCA10594078BRCA1n.4006T>A
c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
c.3816T>A (p.Asp1272Glu)
c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
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c.785-557T>A (n.785-557T>A)
c.647-557T>A (n.647-557T>A)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
c.3819T>A (p.Asp1273Glu)
c.3801T>A (p.Asp1267Glu)
c.665-557T>A (n.665-557T>A)
c.707-557T>A (n.707-557T>A)
c.263T>A
c.671-557T>A (n.671-557T>A)
c.*3725T>A (n.*3725T>A)
c.236T>A
c.788-557T>A (n.788-557T>A)
c.410-557T>A (n.410-557T>A)
c.413-557T>A (n.413-557T>A)
c.5-27638T>A (n.5-27638T>A)
c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A)
c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A)
n.4078T>A
n.4119T>A
 dbSNP
17g.43091589_43091590insGCA2843744566BRCA1n.4005_4006insC
c.3941_3942insC (p.Pro1315SerfsTer15)
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c.3863_3864insC (p.Pro1289SerfsTer15)
c.785-558_785-557insC (n.785-558_785-557insC)
c.647-558_647-557insC (n.647-558_647-557insC)
c.3053_3054insC (p.Pro1019SerfsTer15)
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c.3800_3801insC (p.Pro1268SerfsTer15)
c.665-558_665-557insC (n.665-558_665-557insC)
c.707-558_707-557insC (n.707-558_707-557insC)
c.262_263insC
c.671-558_671-557insC (n.671-558_671-557insC)
c.*3724_*3725insC (n.*3724_*3725insC)
c.235_236insC
c.788-558_788-557insC (n.788-558_788-557insC)
c.410-558_410-557insC (n.410-558_410-557insC)
c.413-558_413-557insC (n.413-558_413-557insC)
c.5-27639_5-27638insC (n.5-27639_5-27638insC)
c.-43-17069_-43-17068insC (n.-43-17069_-43-17068insC)
c.-99+33681_-99+33682insC (n.-99+33681_-99+33682insC)
n.4077_4078insC
n.4118_4119insC
17g.43091590T>ACA059098BRCA1n.4005A>T
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.3815A>T (p.Asp1272Val)
c.3938A>T (p.Asp1313Val)
c.3863A>T (p.Asp1288Val)
c.785-558A>T (n.785-558A>T)
c.647-558A>T (n.647-558A>T)
c.3053A>T (p.Asp1018Val)
c.3818A>T (p.Asp1273Val)
c.3800A>T (p.Asp1267Val)
c.665-558A>T (n.665-558A>T)
c.707-558A>T (n.707-558A>T)
c.262A>T
c.671-558A>T (n.671-558A>T)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
c.235A>T
c.788-558A>T (n.788-558A>T)
c.410-558A>T (n.410-558A>T)
c.413-558A>T (n.413-558A>T)
c.5-27639A>T (n.5-27639A>T)
c.-43-17069A>T (n.-43-17069A>T)
c.-99+33681A>T (n.-99+33681A>T)
n.4077A>T
n.4118A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091590T>CCA10594079BRCA1n.4005A>G
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
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c.3938A>G (p.Asp1313Gly)
c.3863A>G (p.Asp1288Gly)
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c.262A>G
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c.235A>G
c.788-558A>G (n.788-558A>G)
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c.5-27639A>G (n.5-27639A>G)
c.-43-17069A>G (n.-43-17069A>G)
c.-99+33681A>G (n.-99+33681A>G)
n.4077A>G
n.4118A>G
 ClinVar
17g.43091590T>GCA10594080BRCA1n.4005A>C
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.3815A>C (p.Asp1272Ala)
c.3938A>C (p.Asp1313Ala)
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c.665-558A>C (n.665-558A>C)
c.707-558A>C (n.707-558A>C)
c.262A>C
c.671-558A>C (n.671-558A>C)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
c.235A>C
c.788-558A>C (n.788-558A>C)
c.410-558A>C (n.410-558A>C)
c.413-558A>C (n.413-558A>C)
c.5-27639A>C (n.5-27639A>C)
c.-43-17069A>C (n.-43-17069A>C)
c.-99+33681A>C (n.-99+33681A>C)
n.4077A>C
n.4118A>C
17g.43091590T=CA2260782071BRCA1n.4005A=
c.3941A= (p.Asp1314=)
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c.3863A= (p.Asp1288=)
c.785-558A= (n.785-558A=)
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c.3053A= (p.Asp1018=)
c.3818A= (p.Asp1273=)
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c.665-558A= (n.665-558A=)
c.707-558A= (n.707-558A=)
c.262A=
c.671-558A= (n.671-558A=)
c.*3724A= (n.*3724A=)
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c.788-558A= (n.788-558A=)
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c.413-558A= (n.413-558A=)
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n.4077A=
n.4118A=
17g.43091591C>ACA10594081BRCA1n.4004G>T
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.3814G>T (p.Asp1272Tyr)
c.3937G>T (p.Asp1313Tyr)
c.3862G>T (p.Asp1288Tyr)
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c.647-559G>T (n.647-559G>T)
c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
c.3817G>T (p.Asp1273Tyr)
c.3799G>T (p.Asp1267Tyr)
c.665-559G>T (n.665-559G>T)
c.707-559G>T (n.707-559G>T)
c.261G>T
c.671-559G>T (n.671-559G>T)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
c.234G>T
c.788-559G>T (n.788-559G>T)
c.410-559G>T (n.410-559G>T)
c.413-559G>T (n.413-559G>T)
c.5-27640G>T (n.5-27640G>T)
c.-43-17070G>T (n.-43-17070G>T)
c.-99+33680G>T (n.-99+33680G>T)
n.4076G>T
n.4117G>T
 dbSNP
17g.43091591C=CA2260782072BRCA1n.4004G=
c.3940G= (p.Asp1314=)
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c.3862G= (p.Asp1288=)
c.785-559G= (n.785-559G=)
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c.3052G= (p.Asp1018=)
c.3817G= (p.Asp1273=)
c.3799G= (p.Asp1267=)
c.665-559G= (n.665-559G=)
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c.261G=
c.671-559G= (n.671-559G=)
c.*3723G= (n.*3723G=)
c.234G=
c.788-559G= (n.788-559G=)
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c.5-27640G= (n.5-27640G=)
c.-43-17070G= (n.-43-17070G=)
c.-99+33680G= (n.-99+33680G=)
n.4076G=
n.4117G=
17g.43091591C>GCA10594082BRCA1n.4004G>C
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c.3817G>C (p.Asp1273His)
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c.-43-17070G>C (n.-43-17070G>C)
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n.4076G>C
n.4117G>C
17g.43091591C>TCA002528BRCA1n.4004G>A
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n.4076G>A
n.4117G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091592dupCA2499224447BRCA1n.4004dup
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n.4076dup
n.4117dup
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c.260G>T
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c.233G>T
c.788-560G>T (n.788-560G>T)
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c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T)
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n.4075G>T
n.4116G>T
 dbSNP
17g.43091592C>GCA10594084BRCA1n.4003G>C
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c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.3816G>C (p.Gln1272His)
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c.260G>C
c.671-560G>C (n.671-560G>C)
c.*3722G>C (n.*3722G>C)
c.233G>C
c.788-560G>C (n.788-560G>C)
c.410-560G>C (n.410-560G>C)
c.413-560G>C (n.413-560G>C)
c.5-27641G>C (n.5-27641G>C)
c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C)
c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C)
n.4075G>C
n.4116G>C
 dbSNP
17g.43091592C>TCA500232113BRCA1n.4003G>A
c.3939G>A (p.Gln1313=)
c.3813G>A (p.Gln1271=)
c.3936G>A (p.Gln1312=)
c.3861G>A (p.Gln1287=)
c.785-560G>A (n.785-560G>A)
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c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.3798G>A (p.Gln1266=)
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c.707-560G>A (n.707-560G>A)
c.260G>A
c.671-560G>A (n.671-560G>A)
c.*3722G>A (n.*3722G>A)
c.233G>A
c.788-560G>A (n.788-560G>A)
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c.5-27641G>A (n.5-27641G>A)
c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A)
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n.4075G>A
n.4116G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091593T>ACA10594085BRCA1n.4002A>T
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c.259A>T
c.671-561A>T (n.671-561A>T)
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c.232A>T
c.788-561A>T (n.788-561A>T)
c.410-561A>T (n.410-561A>T)
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c.5-27642A>T (n.5-27642A>T)
c.-43-17072A>T (n.-43-17072A>T)
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n.4074A>T
n.4115A>T
17g.43091593T>CCA059105BRCA1n.4002A>G
c.3938A>G (p.Gln1313Arg)
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c.259A>G
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c.*3721A>G (n.*3721A>G)
c.232A>G
c.788-561A>G (n.788-561A>G)
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c.413-561A>G (n.413-561A>G)
c.5-27642A>G (n.5-27642A>G)
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c.-99+33678A>G (n.-99+33678A>G)
n.4074A>G
n.4115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091593T>GCA10594086BRCA1n.4002A>C
c.3938A>C (p.Gln1313Pro)
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c.3860A>C (p.Gln1287Pro)
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c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
c.665-561A>C (n.665-561A>C)
c.707-561A>C (n.707-561A>C)
c.259A>C
c.671-561A>C (n.671-561A>C)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.232A>C
c.788-561A>C (n.788-561A>C)
c.410-561A>C (n.410-561A>C)
c.413-561A>C (n.413-561A>C)
c.5-27642A>C (n.5-27642A>C)
c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C)
c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C)
n.4074A>C
n.4115A>C
 ClinVar
17g.43091593T=CA2260782073BRCA1n.4002A=
c.3938A= (p.Gln1313=)
c.3812A= (p.Gln1271=)
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c.259A=
c.671-561A= (n.671-561A=)
c.*3721A= (n.*3721A=)
c.232A=
c.788-561A= (n.788-561A=)
c.410-561A= (n.410-561A=)
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c.-99+33678A= (n.-99+33678A=)
n.4074A=
n.4115A=
17g.43091595_43091598delCA2825002478BRCA1n.3999_4002del
c.3935_3938del (p.Thr1312ArgfsTer5)
c.3809_3812del (p.Thr1270ArgfsTer5)
c.3932_3935del (p.Thr1311ArgfsTer5)
c.3857_3860del (p.Thr1286ArgfsTer5)
c.785-564_785-561del (n.785-564_785-561del)
c.647-564_647-561del (n.647-564_647-561del)
c.3047_3050del (p.Thr1016ArgfsTer5)
c.3812_3815del (p.Thr1271ArgfsTer5)
c.3794_3797del (p.Thr1265ArgfsTer5)
c.665-564_665-561del (n.665-564_665-561del)
c.707-564_707-561del (n.707-564_707-561del)
c.256_259del
c.671-564_671-561del (n.671-564_671-561del)
c.*3718_*3721del (n.*3718_*3721del)
c.229_232del
c.788-564_788-561del (n.788-564_788-561del)
c.410-564_410-561del (n.410-564_410-561del)
c.413-564_413-561del (n.413-564_413-561del)
c.5-27645_5-27642del (n.5-27645_5-27642del)
c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del)
c.-99+33675_-99+33678del (n.-99+33675_-99+33678del)
n.4071_4074del
n.4112_4115del
 ClinVar
17g.43091594G>ACA002527BRCA1n.4001C>T
c.3937C>T (p.Gln1313Ter)
c.3811C>T (p.Gln1271Ter)
c.3934C>T (p.Gln1312Ter)
c.3859C>T (p.Gln1287Ter)
c.785-562C>T (n.785-562C>T)
c.647-562C>T (n.647-562C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.3814C>T (p.Gln1272Ter)
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
c.665-562C>T (n.665-562C>T)
c.707-562C>T (n.707-562C>T)
c.258C>T
c.671-562C>T (n.671-562C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.231C>T
c.788-562C>T (n.788-562C>T)
c.410-562C>T (n.410-562C>T)
c.413-562C>T (n.413-562C>T)
c.5-27643C>T (n.5-27643C>T)
c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T)
c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T)
n.4073C>T
n.4114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G>CCA10594087BRCA1n.4001C>G
c.3937C>G (p.Gln1313Glu)
c.3811C>G (p.Gln1271Glu)
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c.3814C>G (p.Gln1272Glu)
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c.665-562C>G (n.665-562C>G)
c.707-562C>G (n.707-562C>G)
c.258C>G
c.671-562C>G (n.671-562C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.231C>G
c.788-562C>G (n.788-562C>G)
c.410-562C>G (n.410-562C>G)
c.413-562C>G (n.413-562C>G)
c.5-27643C>G (n.5-27643C>G)
c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G)
c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G)
n.4073C>G
n.4114C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091594G=CA2260782074BRCA1n.4001C=
c.3937C= (p.Gln1313=)
c.3811C= (p.Gln1271=)
c.3934C= (p.Gln1312=)
c.3859C= (p.Gln1287=)
c.785-562C= (n.785-562C=)
c.647-562C= (n.647-562C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.3814C= (p.Gln1272=)
c.3796C= (p.Gln1266=)
c.665-562C= (n.665-562C=)
c.707-562C= (n.707-562C=)
c.258C=
c.671-562C= (n.671-562C=)
c.*3720C= (n.*3720C=)
c.231C=
c.788-562C= (n.788-562C=)
c.410-562C= (n.410-562C=)
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c.-43-17073C= (n.-43-17073C=)
c.-99+33677C= (n.-99+33677C=)
n.4073C=
n.4114C=
17g.43091594G>TCA10594088BRCA1n.4001C>A
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c.3934C>A (p.Gln1312Lys)
c.3859C>A (p.Gln1287Lys)
c.785-562C>A (n.785-562C>A)
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c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.3814C>A (p.Gln1272Lys)
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n.4073C>A
n.4114C>A
 dbSNP
17g.43091596delCA1139771115BRCA1n.4001del
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c.258del
c.671-562del (n.671-562del)
c.*3720del (n.*3720del)
c.231del
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n.4073del
n.4114del
17g.43091595G>ACA059110BRCA1n.4000C>T
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n.4072C>T
n.4113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091595G>CCA500232114BRCA1n.4000C>G
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c.230C>G
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n.4072C>G
n.4113C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091595G=CA2260782075BRCA1n.4000C=
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n.4072C=
n.4113C=
17g.43091595G>TCA500232115BRCA1n.4000C>A
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c.257C>A
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c.230C>A
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n.4072C>A
n.4113C>A
 dbSNP
17g.43091596G>ACA10594089BRCA1n.3999C>T
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c.256C>T
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n.4071C>T
n.4112C>T
 dbSNP
17g.43091596G>CCA10594090BRCA1n.3999C>G
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c.256C>G
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c.-99+33675C>G (n.-99+33675C>G)
n.4071C>G
n.4112C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091596G=CA2260782076BRCA1n.3999C=
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c.229C>A
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c.-43-17075C>A (n.-43-17075C>A)
c.-99+33675C>A (n.-99+33675C>A)
n.4071C>A
n.4112C>A
 dbSNP
17g.43091596_43091600delinsGTGTTCA2260782077BRCA1n.3995_3999delinsAACAC
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c.*3714_*3718delinsAACAC (n.*3714_*3718delinsAACAC)
c.225_229delinsAACAC
c.788-568_788-564delinsAACAC (n.788-568_788-564delinsAACAC)
c.410-568_410-564delinsAACAC (n.410-568_410-564delinsAACAC)
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c.5-27649_5-27645delinsAACAC (n.5-27649_5-27645delinsAACAC)
c.-43-17079_-43-17075delinsAACAC (n.-43-17079_-43-17075delinsAACAC)
c.-99+33671_-99+33675delinsAACAC (n.-99+33671_-99+33675delinsAACAC)
n.4067_4071delinsAACAC
n.4108_4112delinsAACAC
17g.43091597T>ACA10594092BRCA1n.3998A>T
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c.*3717A>T (n.*3717A>T)
c.228A>T
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c.-99+33674A>T (n.-99+33674A>T)
n.4070A>T
n.4111A>T
 dbSNP
17g.43091597T>CCA10594093BRCA1n.3998A>G
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n.4070A>G
n.4111A>G
 dbSNP
17g.43091597T>GCA10594094BRCA1n.3998A>C
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c.*3717A>C (n.*3717A>C)
c.228A>C
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n.4070A>C
n.4111A>C
 dbSNP
17g.43091597T=CA2260782078BRCA1n.3998A=
c.3934A= (p.Thr1312=)
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c.3856A= (p.Thr1286=)
c.785-565A= (n.785-565A=)
c.647-565A= (n.647-565A=)
c.3046A= (p.Thr1016=)
c.3811A= (p.Thr1271=)
c.3793A= (p.Thr1265=)
c.665-565A= (n.665-565A=)
c.707-565A= (n.707-565A=)
c.255A=
c.671-565A= (n.671-565A=)
c.*3717A= (n.*3717A=)
c.228A=
c.788-565A= (n.788-565A=)
c.410-565A= (n.410-565A=)
c.413-565A= (n.413-565A=)
c.5-27646A= (n.5-27646A=)
c.-43-17076A= (n.-43-17076A=)
c.-99+33674A= (n.-99+33674A=)
n.4070A=
n.4111A=
17g.43091600_43091603dupCA10580543BRCA1n.3995_3998dup
c.3931_3934dup (p.Thr1312LysfsTer19)
c.3805_3808dup (p.Thr1270LysfsTer19)
c.3928_3931dup (p.Thr1311LysfsTer19)
c.3853_3856dup (p.Thr1286LysfsTer19)
c.785-568_785-565dup (n.785-568_785-565dup)
c.647-568_647-565dup (n.647-568_647-565dup)
c.3043_3046dup (p.Thr1016LysfsTer19)
c.3808_3811dup (p.Thr1271LysfsTer19)
c.3790_3793dup (p.Thr1265LysfsTer19)
c.665-568_665-565dup (n.665-568_665-565dup)
c.707-568_707-565dup (n.707-568_707-565dup)
c.252_255dup
c.671-568_671-565dup (n.671-568_671-565dup)
c.*3714_*3717dup (n.*3714_*3717dup)
c.225_228dup
c.788-568_788-565dup (n.788-568_788-565dup)
c.410-568_410-565dup (n.410-568_410-565dup)
c.413-568_413-565dup (n.413-568_413-565dup)
c.5-27649_5-27646dup (n.5-27649_5-27646dup)
c.-43-17079_-43-17076dup (n.-43-17079_-43-17076dup)
c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup)
n.4067_4070dup
n.4108_4111dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091600_43091603delCA002525BRCA1n.3995_3998del
c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6)
c.3805_3808del (p.Asn1269ProfsTer6)
c.3928_3931del (p.Asn1310ProfsTer6)
c.3853_3856del (p.Asn1285ProfsTer6)
c.785-568_785-565del (n.785-568_785-565del)
c.647-568_647-565del (n.647-568_647-565del)
c.3043_3046del (p.Asn1015ProfsTer6)
c.3808_3811del (p.Asn1270ProfsTer6)
c.3790_3793del (p.Asn1264ProfsTer6)
c.665-568_665-565del (n.665-568_665-565del)
c.707-568_707-565del (n.707-568_707-565del)
c.252_255del
c.671-568_671-565del (n.671-568_671-565del)
c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del)
c.225_228del
c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del)
c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del)
c.413-568_413-565del (n.413-568_413-565del)
c.5-27649_5-27646del (n.5-27649_5-27646del)
c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del)
c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del)
n.4067_4070del
n.4108_4111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091598G>ACA500232116BRCA1n.3997C>T
c.3933C>T (p.Asn1311=)
c.3807C>T (p.Asn1269=)
c.3930C>T (p.Asn1310=)
c.3855C>T (p.Asn1285=)
c.785-566C>T (n.785-566C>T)
c.647-566C>T (n.647-566C>T)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.3810C>T (p.Asn1270=)
c.3792C>T (p.Asn1264=)
c.665-566C>T (n.665-566C>T)
c.707-566C>T (n.707-566C>T)
c.254C>T
c.671-566C>T (n.671-566C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.227C>T
c.788-566C>T (n.788-566C>T)
c.410-566C>T (n.410-566C>T)
c.413-566C>T (n.413-566C>T)
c.5-27647C>T (n.5-27647C>T)
c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T)
c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T)
n.4069C>T
n.4110C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091598G>CCA10594095BRCA1n.3997C>G
c.3933C>G (p.Asn1311Lys)
c.3807C>G (p.Asn1269Lys)
c.3930C>G (p.Asn1310Lys)
c.3855C>G (p.Asn1285Lys)
c.785-566C>G (n.785-566C>G)
c.647-566C>G (n.647-566C>G)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.3810C>G (p.Asn1270Lys)
c.3792C>G (p.Asn1264Lys)
c.665-566C>G (n.665-566C>G)
c.707-566C>G (n.707-566C>G)
c.254C>G
c.671-566C>G (n.671-566C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.227C>G
c.788-566C>G (n.788-566C>G)
c.410-566C>G (n.410-566C>G)
c.413-566C>G (n.413-566C>G)
c.5-27647C>G (n.5-27647C>G)
c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G)
c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G)
n.4069C>G
n.4110C>G
17g.43091598G=CA2260782080BRCA1n.3997C=
c.3933C= (p.Asn1311=)
c.3807C= (p.Asn1269=)
c.3930C= (p.Asn1310=)
c.3855C= (p.Asn1285=)
c.785-566C= (n.785-566C=)
c.647-566C= (n.647-566C=)
c.3045C= (p.Asn1015=)
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c.3792C= (p.Asn1264=)
c.665-566C= (n.665-566C=)
c.707-566C= (n.707-566C=)
c.254C=
c.671-566C= (n.671-566C=)
c.*3716C= (n.*3716C=)
c.227C=
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c.-43-17077C= (n.-43-17077C=)
c.-99+33673C= (n.-99+33673C=)
n.4069C=
n.4110C=
17g.43091598G>TCA10594096BRCA1n.3997C>A
c.3933C>A (p.Asn1311Lys)
c.3807C>A (p.Asn1269Lys)
c.3930C>A (p.Asn1310Lys)
c.3855C>A (p.Asn1285Lys)
c.785-566C>A (n.785-566C>A)
c.647-566C>A (n.647-566C>A)
c.3045C>A (p.Asn1015Lys)
c.3810C>A (p.Asn1270Lys)
c.3792C>A (p.Asn1264Lys)
c.665-566C>A (n.665-566C>A)
c.707-566C>A (n.707-566C>A)
c.254C>A
c.671-566C>A (n.671-566C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.227C>A
c.788-566C>A (n.788-566C>A)
c.410-566C>A (n.410-566C>A)
c.413-566C>A (n.413-566C>A)
c.5-27647C>A (n.5-27647C>A)
c.-43-17077C>A (n.-43-17077C>A)
c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A)
n.4069C>A
n.4110C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091598_43091599delinsGTCA2260782079BRCA1n.3996_3997delinsAC
c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=)
c.3806_3807delinsAC (p.Asn1269=)
c.3929_3930delinsAC (p.Asn1310=)
c.3854_3855delinsAC (p.Asn1285=)
c.785-567_785-566delinsAC (n.785-567_785-566delinsAC)
c.647-567_647-566delinsAC (n.647-567_647-566delinsAC)
c.3044_3045delinsAC (p.Asn1015=)
c.3809_3810delinsAC (p.Asn1270=)
c.3791_3792delinsAC (p.Asn1264=)
c.665-567_665-566delinsAC (n.665-567_665-566delinsAC)
c.707-567_707-566delinsAC (n.707-567_707-566delinsAC)
c.253_254delinsAC
c.671-567_671-566delinsAC (n.671-567_671-566delinsAC)
c.*3715_*3716delinsAC (n.*3715_*3716delinsAC)
c.226_227delinsAC
c.788-567_788-566delinsAC (n.788-567_788-566delinsAC)
c.410-567_410-566delinsAC (n.410-567_410-566delinsAC)
c.413-567_413-566delinsAC (n.413-567_413-566delinsAC)
c.5-27648_5-27647delinsAC (n.5-27648_5-27647delinsAC)
c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC)
c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC)
n.4068_4069delinsAC
n.4109_4110delinsAC
17g.43091599T>ACA10594097BRCA1n.3996A>T
c.3932A>T (p.Asn1311Ile)
c.3806A>T (p.Asn1269Ile)
c.3929A>T (p.Asn1310Ile)
c.3854A>T (p.Asn1285Ile)
c.785-567A>T (n.785-567A>T)
c.647-567A>T (n.647-567A>T)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.3791A>T (p.Asn1264Ile)
c.665-567A>T (n.665-567A>T)
c.707-567A>T (n.707-567A>T)
c.253A>T
c.671-567A>T (n.671-567A>T)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.226A>T
c.788-567A>T (n.788-567A>T)
c.410-567A>T (n.410-567A>T)
c.413-567A>T (n.413-567A>T)
c.5-27648A>T (n.5-27648A>T)
c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T)
c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T)
n.4068A>T
n.4109A>T
 dbSNP
17g.43091599T>CCA10594098BRCA1n.3996A>G
c.3932A>G (p.Asn1311Ser)
c.3806A>G (p.Asn1269Ser)
c.3929A>G (p.Asn1310Ser)
c.3854A>G (p.Asn1285Ser)
c.785-567A>G (n.785-567A>G)
c.647-567A>G (n.647-567A>G)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.3791A>G (p.Asn1264Ser)
c.665-567A>G (n.665-567A>G)
c.707-567A>G (n.707-567A>G)
c.253A>G
c.671-567A>G (n.671-567A>G)
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.226A>G
c.788-567A>G (n.788-567A>G)
c.410-567A>G (n.410-567A>G)
c.413-567A>G (n.413-567A>G)
c.5-27648A>G (n.5-27648A>G)
c.-43-17078A>G (n.-43-17078A>G)
c.-99+33672A>G (n.-99+33672A>G)
n.4068A>G
n.4109A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091599T>GCA10594099BRCA1n.3996A>C
c.3932A>C (p.Asn1311Thr)
c.3806A>C (p.Asn1269Thr)
c.3929A>C (p.Asn1310Thr)
c.3854A>C (p.Asn1285Thr)
c.785-567A>C (n.785-567A>C)
c.647-567A>C (n.647-567A>C)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.3791A>C (p.Asn1264Thr)
c.665-567A>C (n.665-567A>C)
c.707-567A>C (n.707-567A>C)
c.253A>C
c.671-567A>C (n.671-567A>C)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.226A>C
c.788-567A>C (n.788-567A>C)
c.410-567A>C (n.410-567A>C)
c.413-567A>C (n.413-567A>C)
c.5-27648A>C (n.5-27648A>C)
c.-43-17078A>C (n.-43-17078A>C)
c.-99+33672A>C (n.-99+33672A>C)
n.4068A>C
n.4109A>C
 dbSNP
17g.43091601delCA002526BRCA1n.3996del
c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7)
c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7)
c.3929del (p.Asn1310ThrfsTer7)
c.3854del (p.Asn1285ThrfsTer7)
c.785-567del (n.785-567del)
c.647-567del (n.647-567del)
c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer7)
c.3809del (p.Asn1270ThrfsTer7)
c.3791del (p.Asn1264ThrfsTer7)
c.665-567del (n.665-567del)
c.707-567del (n.707-567del)
c.253del
c.671-567del (n.671-567del)
c.*3715del (n.*3715del)
c.226del
c.788-567del (n.788-567del)
c.410-567del (n.410-567del)
c.413-567del (n.413-567del)
c.5-27648del (n.5-27648del)
c.-43-17078del (n.-43-17078del)
c.-99+33672del (n.-99+33672del)
n.4068del
n.4109del
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>ACA10594100BRCA1n.3995A>T
c.3931A>T (p.Asn1311Tyr)
c.3805A>T (p.Asn1269Tyr)
c.3928A>T (p.Asn1310Tyr)
c.3853A>T (p.Asn1285Tyr)
c.785-568A>T (n.785-568A>T)
c.647-568A>T (n.647-568A>T)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.3790A>T (p.Asn1264Tyr)
c.665-568A>T (n.665-568A>T)
c.707-568A>T (n.707-568A>T)
c.252A>T
c.671-568A>T (n.671-568A>T)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.225A>T
c.788-568A>T (n.788-568A>T)
c.410-568A>T (n.410-568A>T)
c.413-568A>T (n.413-568A>T)
c.5-27649A>T (n.5-27649A>T)
c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T)
c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T)
n.4067A>T
n.4108A>T
17g.43091600T>CCA348350BRCA1n.3995A>G
c.3931A>G (p.Asn1311Asp)
c.3805A>G (p.Asn1269Asp)
c.3928A>G (p.Asn1310Asp)
c.3853A>G (p.Asn1285Asp)
c.785-568A>G (n.785-568A>G)
c.647-568A>G (n.647-568A>G)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.3790A>G (p.Asn1264Asp)
c.665-568A>G (n.665-568A>G)
c.707-568A>G (n.707-568A>G)
c.252A>G
c.671-568A>G (n.671-568A>G)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.225A>G
c.788-568A>G (n.788-568A>G)
c.410-568A>G (n.410-568A>G)
c.413-568A>G (n.413-568A>G)
c.5-27649A>G (n.5-27649A>G)
c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G)
c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G)
n.4067A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091600T>GCA10594101BRCA1n.3995A>C
c.3931A>C (p.Asn1311His)
c.3805A>C (p.Asn1269His)
c.3928A>C (p.Asn1310His)
c.3853A>C (p.Asn1285His)
c.785-568A>C (n.785-568A>C)
c.647-568A>C (n.647-568A>C)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.3790A>C (p.Asn1264His)
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c.252A>C
c.671-568A>C (n.671-568A>C)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.225A>C
c.788-568A>C (n.788-568A>C)
c.410-568A>C (n.410-568A>C)
c.413-568A>C (n.413-568A>C)
c.5-27649A>C (n.5-27649A>C)
c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C)
c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C)
n.4067A>C
n.4108A>C
 dbSNP
17g.43091600T=CA2260782082BRCA1n.3995A=
c.3931A= (p.Asn1311=)
c.3805A= (p.Asn1269=)
c.3928A= (p.Asn1310=)
c.3853A= (p.Asn1285=)
c.785-568A= (n.785-568A=)
c.647-568A= (n.647-568A=)
c.3043A= (p.Asn1015=)
c.3808A= (p.Asn1270=)
c.3790A= (p.Asn1264=)
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c.252A=
c.671-568A= (n.671-568A=)
c.*3714A= (n.*3714A=)
c.225A=
c.788-568A= (n.788-568A=)
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c.-99+33671A= (n.-99+33671A=)
n.4067A=
n.4108A=
17g.43091600_43091604delinsTTGTACA2260782081BRCA1n.3991_3995delinsTACAA
c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=)
c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=)
c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=)
c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=)
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c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA)
c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=)
c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=)
c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=)
c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA)
c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA)
c.248_252delinsTACAA
c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA)
c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA)
c.221_225delinsTACAA
c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA)
c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA)
c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA)
c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA)
c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA)
c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA)
n.4063_4067delinsTACAA
n.4104_4108delinsTACAA
17g.43091601T>ACA500232117BRCA1n.3994A>T
c.3930A>T (p.Thr1310=)
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c.3042A>T (p.Thr1014=)
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c.665-569A>T (n.665-569A>T)
c.707-569A>T (n.707-569A>T)
c.251A>T
c.671-569A>T (n.671-569A>T)
c.*3713A>T (n.*3713A>T)
c.224A>T
c.788-569A>T (n.788-569A>T)
c.410-569A>T (n.410-569A>T)
c.413-569A>T (n.413-569A>T)
c.5-27650A>T (n.5-27650A>T)
c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T)
c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T)
n.4066A>T
n.4107A>T
 dbSNP
17g.43091601T>CCA500232118BRCA1n.3994A>G
c.3930A>G (p.Thr1310=)
c.3804A>G (p.Thr1268=)
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c.3852A>G (p.Thr1284=)
c.785-569A>G (n.785-569A>G)
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c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.3807A>G (p.Thr1269=)
c.3789A>G (p.Thr1263=)
c.665-569A>G (n.665-569A>G)
c.707-569A>G (n.707-569A>G)
c.251A>G
c.671-569A>G (n.671-569A>G)
c.*3713A>G (n.*3713A>G)
c.224A>G
c.788-569A>G (n.788-569A>G)
c.410-569A>G (n.410-569A>G)
c.413-569A>G (n.413-569A>G)
c.5-27650A>G (n.5-27650A>G)
c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G)
c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G)
n.4066A>G
n.4107A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T>GCA500232119BRCA1n.3994A>C
c.3930A>C (p.Thr1310=)
c.3804A>C (p.Thr1268=)
c.3927A>C (p.Thr1309=)
c.3852A>C (p.Thr1284=)
c.785-569A>C (n.785-569A>C)
c.647-569A>C (n.647-569A>C)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.3807A>C (p.Thr1269=)
c.3789A>C (p.Thr1263=)
c.665-569A>C (n.665-569A>C)
c.707-569A>C (n.707-569A>C)
c.251A>C
c.671-569A>C (n.671-569A>C)
c.*3713A>C (n.*3713A>C)
c.224A>C
c.788-569A>C (n.788-569A>C)
c.410-569A>C (n.410-569A>C)
c.413-569A>C (n.413-569A>C)
c.5-27650A>C (n.5-27650A>C)
c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C)
c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C)
n.4066A>C
n.4107A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091601T=CA2260782083BRCA1n.3994A=
c.3930A= (p.Thr1310=)
c.3804A= (p.Thr1268=)
c.3927A= (p.Thr1309=)
c.3852A= (p.Thr1284=)
c.785-569A= (n.785-569A=)
c.647-569A= (n.647-569A=)
c.3042A= (p.Thr1014=)
c.3807A= (p.Thr1269=)
c.3789A= (p.Thr1263=)
c.665-569A= (n.665-569A=)
c.707-569A= (n.707-569A=)
c.251A=
c.671-569A= (n.671-569A=)
c.*3713A= (n.*3713A=)
c.224A=
c.788-569A= (n.788-569A=)
c.410-569A= (n.410-569A=)
c.413-569A= (n.413-569A=)
c.5-27650A= (n.5-27650A=)
c.-43-17080A= (n.-43-17080A=)
c.-99+33670A= (n.-99+33670A=)
n.4066A=
n.4107A=
17g.43091602_43091605delCA002523BRCA1n.3991_3994del
c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8)
c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8)
c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8)
c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8)
c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del)
c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del)
c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8)
c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8)
c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8)
c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del)
c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del)
c.248_251del
c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del)
c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del)
c.221_224del
c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del)
c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del)
c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del)
c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del)
c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del)
c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del)
n.4063_4066del
n.4104_4107del
 ClinVar dbSNP
17g.43091602G>ACA059114BRCA1n.3993C>T
c.3929C>T (p.Thr1310Ile)
c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.785-570C>T (n.785-570C>T)
c.647-570C>T (n.647-570C>T)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.3788C>T (p.Thr1263Ile)
c.665-570C>T (n.665-570C>T)
c.707-570C>T (n.707-570C>T)
c.250C>T
c.671-570C>T (n.671-570C>T)
c.*3712C>T (n.*3712C>T)
c.223C>T
c.788-570C>T (n.788-570C>T)
c.410-570C>T (n.410-570C>T)
c.413-570C>T (n.413-570C>T)
c.5-27651C>T (n.5-27651C>T)
c.-43-17081C>T (n.-43-17081C>T)
c.-99+33669C>T (n.-99+33669C>T)
n.4065C>T
n.4106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091602G>CCA349065BRCA1n.3993C>G
c.3929C>G (p.Thr1310Arg)
c.3803C>G (p.Thr1268Arg)
c.3926C>G (p.Thr1309Arg)
c.3851C>G (p.Thr1284Arg)
c.785-570C>G (n.785-570C>G)
c.647-570C>G (n.647-570C>G)
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
c.3806C>G (p.Thr1269Arg)
c.3788C>G (p.Thr1263Arg)
c.665-570C>G (n.665-570C>G)
c.707-570C>G (n.707-570C>G)
c.250C>G
c.671-570C>G (n.671-570C>G)
c.*3712C>G (n.*3712C>G)
c.223C>G
c.788-570C>G (n.788-570C>G)
c.410-570C>G (n.410-570C>G)
c.413-570C>G (n.413-570C>G)
c.5-27651C>G (n.5-27651C>G)
c.-43-17081C>G (n.-43-17081C>G)
c.-99+33669C>G (n.-99+33669C>G)
n.4065C>G
n.4106C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091602G=CA2260782084BRCA1n.3993C=
c.3929C= (p.Thr1310=)
c.3803C= (p.Thr1268=)
c.3926C= (p.Thr1309=)
c.3851C= (p.Thr1284=)
c.785-570C= (n.785-570C=)
c.647-570C= (n.647-570C=)
c.3041C= (p.Thr1014=)
c.3806C= (p.Thr1269=)
c.3788C= (p.Thr1263=)
c.665-570C= (n.665-570C=)
c.707-570C= (n.707-570C=)
c.250C=
c.671-570C= (n.671-570C=)
c.*3712C= (n.*3712C=)
c.223C=
c.788-570C= (n.788-570C=)
c.410-570C= (n.410-570C=)
c.413-570C= (n.413-570C=)
c.5-27651C= (n.5-27651C=)
c.-43-17081C= (n.-43-17081C=)
c.-99+33669C= (n.-99+33669C=)
n.4065C=
n.4106C=
17g.43091602G>TCA002524BRCA1n.3993C>A
c.3929C>A (p.Thr1310Lys)
c.3803C>A (p.Thr1268Lys)
c.3926C>A (p.Thr1309Lys)
c.3851C>A (p.Thr1284Lys)
c.785-570C>A (n.785-570C>A)
c.647-570C>A (n.647-570C>A)
c.3041C>A (p.Thr1014Lys)
c.3806C>A (p.Thr1269Lys)
c.3788C>A (p.Thr1263Lys)
c.665-570C>A (n.665-570C>A)
c.707-570C>A (n.707-570C>A)
c.250C>A
c.671-570C>A (n.671-570C>A)
c.*3712C>A (n.*3712C>A)
c.223C>A
c.788-570C>A (n.788-570C>A)
c.410-570C>A (n.410-570C>A)
c.413-570C>A (n.413-570C>A)
c.5-27651C>A (n.5-27651C>A)
c.-43-17081C>A (n.-43-17081C>A)
c.-99+33669C>A (n.-99+33669C>A)
n.4065C>A
n.4106C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091603T>ACA10594102BRCA1n.3992A>T
c.3928A>T (p.Thr1310Ser)
c.3802A>T (p.Thr1268Ser)
c.3925A>T (p.Thr1309Ser)
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.785-571A>T (n.785-571A>T)
c.647-571A>T (n.647-571A>T)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.3787A>T (p.Thr1263Ser)
c.665-571A>T (n.665-571A>T)
c.707-571A>T (n.707-571A>T)
c.249A>T
c.671-571A>T (n.671-571A>T)
c.*3711A>T (n.*3711A>T)
c.222A>T
c.788-571A>T (n.788-571A>T)
c.410-571A>T (n.410-571A>T)
c.413-571A>T (n.413-571A>T)
c.5-27652A>T (n.5-27652A>T)
c.-43-17082A>T (n.-43-17082A>T)
c.-99+33668A>T (n.-99+33668A>T)
n.4064A>T
n.4105A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091603T>CCA10594103BRCA1n.3992A>G
c.3928A>G (p.Thr1310Ala)
c.3802A>G (p.Thr1268Ala)
c.3925A>G (p.Thr1309Ala)
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.785-571A>G (n.785-571A>G)
c.647-571A>G (n.647-571A>G)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.3787A>G (p.Thr1263Ala)
c.665-571A>G (n.665-571A>G)
c.707-571A>G (n.707-571A>G)
c.249A>G
c.671-571A>G (n.671-571A>G)
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c.222A>G
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c.5-27652A>G (n.5-27652A>G)
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n.4064A>G
n.4105A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091603T>GCA10594104BRCA1n.3992A>C
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c.249A>C
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c.222A>C
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n.4064A>C
n.4105A>C
 dbSNP
17g.43091603T=CA2260782085BRCA1n.3992A=
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c.222dup
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n.4064dup
n.4105dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091604_43091606delCA2499224448BRCA1n.3990_3992del
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c.247_249del
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c.*3709_*3711del (n.*3709_*3711del)
c.220_222del
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n.4062_4064del
n.4103_4105del
 ClinVar dbSNP
17g.43091604A>CCA10594105BRCA1n.3991T>G
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n.4063T>G
n.4104T>G
17g.43091604A>GCA500232120BRCA1n.3991T>C
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c.3039T>C (p.Asn1013=)
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c.248T>C
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c.*3710T>C (n.*3710T>C)
c.221T>C
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c.410-572T>C (n.410-572T>C)
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c.-43-17083T>C (n.-43-17083T>C)
c.-99+33667T>C (n.-99+33667T>C)
n.4063T>C
n.4104T>C
 gnomAD v4
17g.43091604A>TCA10594106BRCA1n.3991T>A
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c.248T>A
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c.221T>A
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c.-43-17083T>A (n.-43-17083T>A)
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n.4063T>A
n.4104T>A
17g.43091604_43091605delinsATCA2260782086BRCA1n.3990_3991delinsAT
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c.247_248delinsAT
c.671-573_671-572delinsAT (n.671-573_671-572delinsAT)
c.*3709_*3710delinsAT (n.*3709_*3710delinsAT)
c.220_221delinsAT
c.788-573_788-572delinsAT (n.788-573_788-572delinsAT)
c.410-573_410-572delinsAT (n.410-573_410-572delinsAT)
c.413-573_413-572delinsAT (n.413-573_413-572delinsAT)
c.5-27654_5-27653delinsAT (n.5-27654_5-27653delinsAT)
c.-43-17084_-43-17083delinsAT (n.-43-17084_-43-17083delinsAT)
c.-99+33666_-99+33667delinsAT (n.-99+33666_-99+33667delinsAT)
n.4062_4063delinsAT
n.4103_4104delinsAT
17g.43091605T>ACA10594107BRCA1n.3990A>T
c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
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c.247A>T
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c.*3709A>T (n.*3709A>T)
c.220A>T
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c.-99+33666A>T (n.-99+33666A>T)
n.4062A>T
n.4103A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091605T>CCA10594108BRCA1n.3990A>G
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c.247A>G
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c.*3709A>G (n.*3709A>G)
c.220A>G
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c.-99+33666A>G (n.-99+33666A>G)
n.4062A>G
n.4103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091605T>GCA10594109BRCA1n.3990A>C
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c.247A>C
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c.*3709A>C (n.*3709A>C)
c.220A>C
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c.-99+33666A>C (n.-99+33666A>C)
n.4062A>C
n.4103A>C
17g.43091605T=CA2260782087BRCA1n.3990A=
c.3926A= (p.Asn1309=)
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n.4103A=
17g.43091605_43091606delinsAGCA645578313BRCA1n.3989_3990delinsCT
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c.219_220delinsCT
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c.5-27655_5-27654delinsCT (n.5-27655_5-27654delinsCT)
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c.-99+33665_-99+33666delinsCT (n.-99+33665_-99+33666delinsCT)
n.4061_4062delinsCT
n.4102_4103delinsCT
 COSMIC
17g.43091607delCA002522BRCA1n.3990del
c.3926del (p.Asn1309IlefsTer9)
c.3800del (p.Asn1267IlefsTer9)
c.3923del (p.Asn1308IlefsTer9)
c.3848del (p.Asn1283IlefsTer9)
c.785-573del (n.785-573del)
c.647-573del (n.647-573del)
c.3038del (p.Asn1013IlefsTer9)
c.3803del (p.Asn1268IlefsTer9)
c.3785del (p.Asn1262IlefsTer9)
c.665-573del (n.665-573del)
c.707-573del (n.707-573del)
c.247del
c.671-573del (n.671-573del)
c.*3709del (n.*3709del)
c.220del
c.788-573del (n.788-573del)
c.410-573del (n.410-573del)
c.413-573del (n.413-573del)
c.5-27654del (n.5-27654del)
c.-43-17084del (n.-43-17084del)
c.-99+33666del (n.-99+33666del)
n.4062del
n.4103del
 ClinVar dbSNP
17g.43091606T>ACA10594110BRCA1n.3989A>T
c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)
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c.3847A>T (p.Asn1283Tyr)
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c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
c.3802A>T (p.Asn1268Tyr)
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c.246A>T
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c.*3708A>T (n.*3708A>T)
c.219A>T
c.788-574A>T (n.788-574A>T)
c.410-574A>T (n.410-574A>T)
c.413-574A>T (n.413-574A>T)
c.5-27655A>T (n.5-27655A>T)
c.-43-17085A>T (n.-43-17085A>T)
c.-99+33665A>T (n.-99+33665A>T)
n.4061A>T
n.4102A>T
 dbSNP
17g.43091606T>CCA10594111BRCA1n.3989A>G
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c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
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c.3784A>G (p.Asn1262Asp)
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c.246A>G
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c.*3708A>G (n.*3708A>G)
c.219A>G
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c.5-27655A>G (n.5-27655A>G)
c.-43-17085A>G (n.-43-17085A>G)
c.-99+33665A>G (n.-99+33665A>G)
n.4061A>G
n.4102A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091606T>GCA10594112BRCA1n.3989A>C
c.3925A>C (p.Asn1309His)
c.3799A>C (p.Asn1267His)
c.3922A>C (p.Asn1308His)
c.3847A>C (p.Asn1283His)
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c.3037A>C (p.Asn1013His)
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c.246A>C
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c.*3708A>C (n.*3708A>C)
c.219A>C
c.788-574A>C (n.788-574A>C)
c.410-574A>C (n.410-574A>C)
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c.5-27655A>C (n.5-27655A>C)
c.-43-17085A>C (n.-43-17085A>C)
c.-99+33665A>C (n.-99+33665A>C)
n.4061A>C
n.4102A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091606T=CA2260782088BRCA1n.3989A=
c.3925A= (p.Asn1309=)
c.3799A= (p.Asn1267=)
c.3922A= (p.Asn1308=)
c.3847A= (p.Asn1283=)
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n.4061A=
n.4102A=
17g.43091607T>ACA500232121BRCA1n.3988A>T
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c.785-575A>T (n.785-575A>T)
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c.3036A>T (p.Ala1012=)
c.3801A>T (p.Ala1267=)
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c.665-575A>T (n.665-575A>T)
c.707-575A>T (n.707-575A>T)
c.245A>T
c.671-575A>T (n.671-575A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.218A>T
c.788-575A>T (n.788-575A>T)
c.410-575A>T (n.410-575A>T)
c.413-575A>T (n.413-575A>T)
c.5-27656A>T (n.5-27656A>T)
c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T)
c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T)
n.4060A>T
n.4101A>T
 dbSNP
17g.43091607T>CCA500232122BRCA1n.3988A>G
c.3924A>G (p.Ala1308=)
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c.3921A>G (p.Ala1307=)
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c.3036A>G (p.Ala1012=)
c.3801A>G (p.Ala1267=)
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c.245A>G
c.671-575A>G (n.671-575A>G)
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.218A>G
c.788-575A>G (n.788-575A>G)
c.410-575A>G (n.410-575A>G)
c.413-575A>G (n.413-575A>G)
c.5-27656A>G (n.5-27656A>G)
c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G)
c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G)
n.4060A>G
n.4101A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091607T>GCA500232123BRCA1n.3988A>C
c.3924A>C (p.Ala1308=)
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c.3921A>C (p.Ala1307=)
c.3846A>C (p.Ala1282=)
c.785-575A>C (n.785-575A>C)
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c.3036A>C (p.Ala1012=)
c.3801A>C (p.Ala1267=)
c.3783A>C (p.Ala1261=)
c.665-575A>C (n.665-575A>C)
c.707-575A>C (n.707-575A>C)
c.245A>C
c.671-575A>C (n.671-575A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.218A>C
c.788-575A>C (n.788-575A>C)
c.410-575A>C (n.410-575A>C)
c.413-575A>C (n.413-575A>C)
c.5-27656A>C (n.5-27656A>C)
c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C)
c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C)
n.4060A>C
n.4101A>C
17g.43091608G>ACA10594113BRCA1n.3987C>T
c.3923C>T (p.Ala1308Val)
c.3797C>T (p.Ala1266Val)
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c.3845C>T (p.Ala1282Val)
c.785-576C>T (n.785-576C>T)
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c.3035C>T (p.Ala1012Val)
c.3800C>T (p.Ala1267Val)
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c.665-576C>T (n.665-576C>T)
c.707-576C>T (n.707-576C>T)
c.244C>T
c.671-576C>T (n.671-576C>T)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
c.217C>T
c.788-576C>T (n.788-576C>T)
c.410-576C>T (n.410-576C>T)
c.413-576C>T (n.413-576C>T)
c.5-27657C>T (n.5-27657C>T)
c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T)
c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T)
n.4059C>T
n.4100C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091608G>CCA10594114BRCA1n.3987C>G
c.3923C>G (p.Ala1308Gly)
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c.785-576C>G (n.785-576C>G)
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c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
c.3800C>G (p.Ala1267Gly)
c.3782C>G (p.Ala1261Gly)
c.665-576C>G (n.665-576C>G)
c.707-576C>G (n.707-576C>G)
c.244C>G
c.671-576C>G (n.671-576C>G)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
c.217C>G
c.788-576C>G (n.788-576C>G)
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c.5-27657C>G (n.5-27657C>G)
c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G)
c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G)
n.4059C>G
n.4100C>G
 dbSNP
17g.43091608G>TCA10594115BRCA1n.3987C>A
c.3923C>A (p.Ala1308Glu)
c.3797C>A (p.Ala1266Glu)
c.3920C>A (p.Ala1307Glu)
c.3845C>A (p.Ala1282Glu)
c.785-576C>A (n.785-576C>A)
c.647-576C>A (n.647-576C>A)
c.3035C>A (p.Ala1012Glu)
c.3800C>A (p.Ala1267Glu)
c.3782C>A (p.Ala1261Glu)
c.665-576C>A (n.665-576C>A)
c.707-576C>A (n.707-576C>A)
c.244C>A
c.671-576C>A (n.671-576C>A)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
c.217C>A
c.788-576C>A (n.788-576C>A)
c.410-576C>A (n.410-576C>A)
c.413-576C>A (n.413-576C>A)
c.5-27657C>A (n.5-27657C>A)
c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A)
c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A)
n.4059C>A
n.4100C>A
 dbSNP
17g.43091609C>ACA10594116BRCA1n.3986G>T
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
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c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
c.3799G>T (p.Ala1267Ser)
c.3781G>T (p.Ala1261Ser)
c.665-577G>T (n.665-577G>T)
c.707-577G>T (n.707-577G>T)
c.243G>T
c.671-577G>T (n.671-577G>T)
c.*3705G>T (n.*3705G>T)
c.216G>T
c.788-577G>T (n.788-577G>T)
c.410-577G>T (n.410-577G>T)
c.413-577G>T (n.413-577G>T)
c.5-27658G>T (n.5-27658G>T)
c.-43-17088G>T (n.-43-17088G>T)
c.-99+33662G>T (n.-99+33662G>T)
n.4058G>T
n.4099G>T
 dbSNP
17g.43091609C>GCA10594117BRCA1n.3986G>C
c.3922G>C (p.Ala1308Pro)
c.3796G>C (p.Ala1266Pro)
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c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
c.3799G>C (p.Ala1267Pro)
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c.665-577G>C (n.665-577G>C)
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c.243G>C
c.671-577G>C (n.671-577G>C)
c.*3705G>C (n.*3705G>C)
c.216G>C
c.788-577G>C (n.788-577G>C)
c.410-577G>C (n.410-577G>C)
c.413-577G>C (n.413-577G>C)
c.5-27658G>C (n.5-27658G>C)
c.-43-17088G>C (n.-43-17088G>C)
c.-99+33662G>C (n.-99+33662G>C)
n.4058G>C
n.4099G>C
 dbSNP
17g.43091609C>TCA10594118BRCA1n.3986G>A
c.3922G>A (p.Ala1308Thr)
c.3796G>A (p.Ala1266Thr)
c.3919G>A (p.Ala1307Thr)
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c.785-577G>A (n.785-577G>A)
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c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
c.3799G>A (p.Ala1267Thr)
c.3781G>A (p.Ala1261Thr)
c.665-577G>A (n.665-577G>A)
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c.243G>A
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c.*3705G>A (n.*3705G>A)
c.216G>A
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c.-99+33662G>A (n.-99+33662G>A)
n.4058G>A
n.4099G>A
 dbSNP
17g.43091610A>CCA500232124BRCA1n.3985T>G
c.3921T>G (p.Thr1307=)
c.3795T>G (p.Thr1265=)
c.3918T>G (p.Thr1306=)
c.3843T>G (p.Thr1281=)
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c.3033T>G (p.Thr1011=)
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c.3780T>G (p.Thr1260=)
c.665-578T>G (n.665-578T>G)
c.707-578T>G (n.707-578T>G)
c.242T>G
c.671-578T>G (n.671-578T>G)
c.*3704T>G (n.*3704T>G)
c.215T>G
c.788-578T>G (n.788-578T>G)
c.410-578T>G (n.410-578T>G)
c.413-578T>G (n.413-578T>G)
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c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G)
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n.4057T>G
n.4098T>G
17g.43091610A>GCA500232125BRCA1n.3985T>C
c.3921T>C (p.Thr1307=)
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c.242T>C
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c.*3704T>C (n.*3704T>C)
c.215T>C
c.788-578T>C (n.788-578T>C)
c.410-578T>C (n.410-578T>C)
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c.5-27659T>C (n.5-27659T>C)
c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C)
c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C)
n.4057T>C
n.4098T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.43091610A>TCA500232126BRCA1n.3985T>A
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c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A)
n.4057T>A
n.4098T>A
 dbSNP
17g.43091611G>ACA10594119BRCA1n.3984C>T
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c.241C>T
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c.214C>T
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c.-99+33660C>T (n.-99+33660C>T)
n.4056C>T
n.4097C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091611G>CCA10594120BRCA1n.3984C>G
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n.4056C>G
n.4097C>G
 dbSNP
17g.43091611G>TCA10594121BRCA1n.3984C>A
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c.214C>A
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c.-43-17090C>A (n.-43-17090C>A)
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n.4056C>A
n.4097C>A
17g.43091612delCA2499224449BRCA1n.3983del
c.3919del (p.Thr1307LeufsTer11)
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c.240del
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c.213del
c.788-580del (n.788-580del)
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c.5-27661del (n.5-27661del)
c.-43-17091del (n.-43-17091del)
c.-99+33659del (n.-99+33659del)
n.4055del
n.4096del
17g.43091612T>ACA10594122BRCA1n.3983A>T
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c.240A>T
c.671-580A>T (n.671-580A>T)
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c.213A>T
c.788-580A>T (n.788-580A>T)
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c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T)
c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T)
n.4055A>T
n.4096A>T
 dbSNP
17g.43091612T>CCA10594123BRCA1n.3983A>G
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
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c.240A>G
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c.213A>G
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c.-43-17091A>G (n.-43-17091A>G)
c.-99+33659A>G (n.-99+33659A>G)
n.4055A>G
n.4096A>G
 dbSNP
17g.43091612T>GCA10594124BRCA1n.3983A>C
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
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c.707-580A>C (n.707-580A>C)
c.240A>C
c.671-580A>C (n.671-580A>C)
c.*3702A>C (n.*3702A>C)
c.213A>C
c.788-580A>C (n.788-580A>C)
c.410-580A>C (n.410-580A>C)
c.413-580A>C (n.413-580A>C)
c.5-27661A>C (n.5-27661A>C)
c.-43-17091A>C (n.-43-17091A>C)
c.-99+33659A>C (n.-99+33659A>C)
n.4055A>C
n.4096A>C
 dbSNP
17g.43091612T=CA2260782089BRCA1n.3983A=
c.3919A= (p.Thr1307=)
c.3793A= (p.Thr1265=)
c.3916A= (p.Thr1306=)
c.3841A= (p.Thr1281=)
c.785-580A= (n.785-580A=)
c.647-580A= (n.647-580A=)
c.3031A= (p.Thr1011=)
c.3796A= (p.Thr1266=)
c.3778A= (p.Thr1260=)
c.665-580A= (n.665-580A=)
c.707-580A= (n.707-580A=)
c.240A=
c.671-580A= (n.671-580A=)
c.*3702A= (n.*3702A=)
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c.-99+33659A= (n.-99+33659A=)
n.4055A=
n.4096A=
17g.43091612_43091613insACA919844493BRCA1n.3982_3983insT
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c.3915_3916insT (p.Thr1306TyrfsTer23)
c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23)
c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT)
c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT)
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c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23)
c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23)
c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT)
c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT)
c.239_240insT
c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT)
c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT)
c.212_213insT
c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT)
c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT)
c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT)
c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT)
c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT)
c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT)
n.4054_4055insT
n.4095_4096insT
 dbSNP
17g.43091613C>ACA10594125BRCA1n.3982G>T
c.3918G>T (p.Leu1306Phe)
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c.239G>T
c.671-581G>T (n.671-581G>T)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.212G>T
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c.5-27662G>T (n.5-27662G>T)
c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T)
c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T)
n.4054G>T
n.4095G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091613C=CA2260782091BRCA1n.3982G=
c.3918G= (p.Leu1306=)
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c.*3701G= (n.*3701G=)
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c.-99+33658G= (n.-99+33658G=)
n.4054G=
n.4095G=
17g.43091613C>GCA002520BRCA1n.3982G>C
c.3918G>C (p.Leu1306Phe)
c.3792G>C (p.Leu1264Phe)
c.3915G>C (p.Leu1305Phe)
c.3840G>C (p.Leu1280Phe)
c.785-581G>C (n.785-581G>C)
c.647-581G>C (n.647-581G>C)
c.3030G>C (p.Leu1010Phe)
c.3795G>C (p.Leu1265Phe)
c.3777G>C (p.Leu1259Phe)
c.665-581G>C (n.665-581G>C)
c.707-581G>C (n.707-581G>C)
c.239G>C
c.671-581G>C (n.671-581G>C)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.212G>C
c.788-581G>C (n.788-581G>C)
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c.413-581G>C (n.413-581G>C)
c.5-27662G>C (n.5-27662G>C)
c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C)
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n.4054G>C
n.4095G>C
 ClinVar dbSNP
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c.3795G>A (p.Leu1265=)
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c.239G>A
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c.212G>A
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c.5-27662G>A (n.5-27662G>A)
c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A)
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n.4054G>A
n.4095G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4053_4054delinsTG
n.4094_4095delinsTG
17g.43091613_43091615delinsCAACA2260782092BRCA1n.3980_3982delinsTTG
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c.210_212delinsTTG
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n.4052_4054delinsTTG
n.4093_4095delinsTTG
17g.43091614A>CCA10594126BRCA1n.3981T>G
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c.238T>G
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c.*3700T>G (n.*3700T>G)
c.211T>G
c.788-582T>G (n.788-582T>G)
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c.413-582T>G (n.413-582T>G)
c.5-27663T>G (n.5-27663T>G)
c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G)
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n.4053T>G
n.4094T>G
17g.43091614A>GCA10594127BRCA1n.3981T>C
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c.238T>C
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c.*3700T>C (n.*3700T>C)
c.211T>C
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c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C)
c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C)
n.4053T>C
n.4094T>C
17g.43091614A>TCA10594128BRCA1n.3981T>A
c.3917T>A (p.Leu1306Ter)
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c.3914T>A (p.Leu1305Ter)
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c.785-582T>A (n.785-582T>A)
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c.238T>A
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c.*3700T>A (n.*3700T>A)
c.211T>A
c.788-582T>A (n.788-582T>A)
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c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A)
c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A)
n.4053T>A
n.4094T>A
 dbSNP
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c.237_238del
c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del)
c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del)
c.210_211del
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c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del)
c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del)
c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del)
c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del)
c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del)
n.4052_4053del
n.4093_4094del
 ClinVar dbSNP
17g.43091615dupCA919844494BRCA1n.3981dup
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c.238dup
c.671-582dup (n.671-582dup)
c.*3700dup (n.*3700dup)
c.211dup
c.788-582dup (n.788-582dup)
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c.-43-17093dup (n.-43-17093dup)
c.-99+33657dup (n.-99+33657dup)
n.4053dup
n.4094dup
 dbSNP
17g.43091615delCA10589714BRCA1n.3981del
c.3917del (p.Leu1306Ter)
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c.3839del (p.Leu1280Ter)
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c.3776del (p.Leu1259Ter)
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c.238del
c.671-582del (n.671-582del)
c.*3700del (n.*3700del)
c.211del
c.788-582del (n.788-582del)
c.410-582del (n.410-582del)
c.413-582del (n.413-582del)
c.5-27663del (n.5-27663del)
c.-43-17093del (n.-43-17093del)
c.-99+33657del (n.-99+33657del)
n.4053del
n.4094del
 ClinVar dbSNP
17g.43091615A>CCA10594129BRCA1n.3980T>G
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c.3028T>G (p.Leu1010Val)
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c.665-583T>G (n.665-583T>G)
c.707-583T>G (n.707-583T>G)
c.237T>G
c.671-583T>G (n.671-583T>G)
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c.210T>G
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n.4052T>G
n.4093T>G
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c.3028T>C (p.Leu1010=)
c.3793T>C (p.Leu1265=)
c.3775T>C (p.Leu1259=)
c.665-583T>C (n.665-583T>C)
c.707-583T>C (n.707-583T>C)
c.237T>C
c.671-583T>C (n.671-583T>C)
c.*3699T>C (n.*3699T>C)
c.210T>C
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n.4052T>C
n.4093T>C
 dbSNP
17g.43091615A>TCA10594130BRCA1n.3980T>A
c.3916T>A (p.Leu1306Met)
c.3790T>A (p.Leu1264Met)
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c.785-583T>A (n.785-583T>A)
c.647-583T>A (n.647-583T>A)
c.3028T>A (p.Leu1010Met)
c.3793T>A (p.Leu1265Met)
c.3775T>A (p.Leu1259Met)
c.665-583T>A (n.665-583T>A)
c.707-583T>A (n.707-583T>A)
c.237T>A
c.671-583T>A (n.671-583T>A)
c.*3699T>A (n.*3699T>A)
c.210T>A
c.788-583T>A (n.788-583T>A)
c.410-583T>A (n.410-583T>A)
c.413-583T>A (n.413-583T>A)
c.5-27664T>A (n.5-27664T>A)
c.-43-17094T>A (n.-43-17094T>A)
c.-99+33656T>A (n.-99+33656T>A)
n.4052T>A
n.4093T>A
 dbSNP
17g.43091616delCA2499224450BRCA1n.3979del
c.3915del (p.Leu1306Ter)
c.3789del (p.Leu1264Ter)
c.3912del (p.Leu1305Ter)
c.3837del (p.Leu1280Ter)
c.785-584del (n.785-584del)
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c.3027del (p.Leu1010Ter)
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c.3774del (p.Leu1259Ter)
c.665-584del (n.665-584del)
c.707-584del (n.707-584del)
c.236del
c.671-584del (n.671-584del)
c.*3698del (n.*3698del)
c.209del
c.788-584del (n.788-584del)
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n.4051del
n.4092del
17g.43091616G>ACA500232129BRCA1n.3979C>T
c.3915C>T (p.Asp1305=)
c.3789C>T (p.Asp1263=)
c.3912C>T (p.Asp1304=)
c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.785-584C>T (n.785-584C>T)
c.647-584C>T (n.647-584C>T)
c.3027C>T (p.Asp1009=)
c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.3774C>T (p.Asp1258=)
c.665-584C>T (n.665-584C>T)
c.707-584C>T (n.707-584C>T)
c.236C>T
c.671-584C>T (n.671-584C>T)
c.*3698C>T (n.*3698C>T)
c.209C>T
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c.410-584C>T (n.410-584C>T)
c.413-584C>T (n.413-584C>T)
c.5-27665C>T (n.5-27665C>T)
c.-43-17095C>T (n.-43-17095C>T)
c.-99+33655C>T (n.-99+33655C>T)
n.4051C>T
n.4092C>T
 dbSNP
17g.43091616G>CCA10594131BRCA1n.3979C>G
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c.-99+33655C>G (n.-99+33655C>G)
n.4051C>G
n.4092C>G
 dbSNP
17g.43091616G>TCA10594132BRCA1n.3979C>A
c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
c.3789C>A (p.Asp1263Glu)
c.3912C>A (p.Asp1304Glu)
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c.3027C>A (p.Asp1009Glu)
c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
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c.236C>A
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c.*3698C>A (n.*3698C>A)
c.209C>A
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c.410-584C>A (n.410-584C>A)
c.413-584C>A (n.413-584C>A)
c.5-27665C>A (n.5-27665C>A)
c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A)
c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A)
n.4051C>A
n.4092C>A
17g.43091616_43091617delinsGTCA2260782093BRCA1n.3978_3979delinsAC
c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=)
c.3788_3789delinsAC (p.Asp1263=)
c.3911_3912delinsAC (p.Asp1304=)
c.3836_3837delinsAC (p.Asp1279=)
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c.3026_3027delinsAC (p.Asp1009=)
c.3791_3792delinsAC (p.Asp1264=)
c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=)
c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC)
c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC)
c.235_236delinsAC
c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC)
c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC)
c.208_209delinsAC
c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC)
c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC)
c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC)
c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC)
c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC)
c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC)
n.4050_4051delinsAC
n.4091_4092delinsAC
17g.43091617delCA002518BRCA1n.3978del
c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2)
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c.785-585del (n.785-585del)
c.647-585del (n.647-585del)
c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2)
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c.707-585del (n.707-585del)
c.235del
c.671-585del (n.671-585del)
c.*3697del (n.*3697del)
c.208del
c.788-585del (n.788-585del)
c.410-585del (n.410-585del)
c.413-585del (n.413-585del)
c.5-27666del (n.5-27666del)
c.-43-17096del (n.-43-17096del)
c.-99+33654del (n.-99+33654del)
n.4050del
n.4091del
 ClinVar dbSNP
17g.43091617T>ACA002517BRCA1n.3978A>T
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c.3026A>T (p.Asp1009Val)
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c.235A>T
c.671-585A>T (n.671-585A>T)
c.*3697A>T (n.*3697A>T)
c.208A>T
c.788-585A>T (n.788-585A>T)
c.410-585A>T (n.410-585A>T)
c.413-585A>T (n.413-585A>T)
c.5-27666A>T (n.5-27666A>T)
c.-43-17096A>T (n.-43-17096A>T)
c.-99+33654A>T (n.-99+33654A>T)
n.4050A>T
n.4091A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091617T>CCA10594133BRCA1n.3978A>G
c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.3788A>G (p.Asp1263Gly)
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c.785-585A>G (n.785-585A>G)
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c.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
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c.235A>G
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c.*3697A>G (n.*3697A>G)
c.208A>G
c.788-585A>G (n.788-585A>G)
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c.5-27666A>G (n.5-27666A>G)
c.-43-17096A>G (n.-43-17096A>G)
c.-99+33654A>G (n.-99+33654A>G)
n.4050A>G
n.4091A>G
17g.43091617T>GCA10594134BRCA1n.3978A>C
c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
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c.785-585A>C (n.785-585A>C)
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c.3026A>C (p.Asp1009Ala)
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
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c.665-585A>C (n.665-585A>C)
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c.235A>C
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c.*3697A>C (n.*3697A>C)
c.208A>C
c.788-585A>C (n.788-585A>C)
c.410-585A>C (n.410-585A>C)
c.413-585A>C (n.413-585A>C)
c.5-27666A>C (n.5-27666A>C)
c.-43-17096A>C (n.-43-17096A>C)
c.-99+33654A>C (n.-99+33654A>C)
n.4050A>C
n.4091A>C
 dbSNP
17g.43091617T=CA2260782094BRCA1n.3978A=
c.3914A= (p.Asp1305=)
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c.3911A= (p.Asp1304=)
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c.235A=
c.671-585A= (n.671-585A=)
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c.788-585A= (n.788-585A=)
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n.4050A=
n.4091A=
17g.43091617dupCA2499224451BRCA1n.3978dup
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c.235dup
c.671-585dup (n.671-585dup)
c.*3697dup (n.*3697dup)
c.208dup
c.788-585dup (n.788-585dup)
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c.-43-17096dup (n.-43-17096dup)
c.-99+33654dup (n.-99+33654dup)
n.4050dup
n.4091dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091618C>ACA10594135BRCA1n.3977G>T
c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
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c.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
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c.707-586G>T (n.707-586G>T)
c.234G>T
c.671-586G>T (n.671-586G>T)
c.*3696G>T (n.*3696G>T)
c.207G>T
c.788-586G>T (n.788-586G>T)
c.410-586G>T (n.410-586G>T)
c.413-586G>T (n.413-586G>T)
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c.-43-17097G>T (n.-43-17097G>T)
c.-99+33653G>T (n.-99+33653G>T)
n.4049G>T
n.4090G>T
17g.43091618C=CA2260782095BRCA1n.3977G=
c.3913G= (p.Asp1305=)
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c.3772G= (p.Asp1258=)
c.665-586G= (n.665-586G=)
c.707-586G= (n.707-586G=)
c.234G=
c.671-586G= (n.671-586G=)
c.*3696G= (n.*3696G=)
c.207G=
c.788-586G= (n.788-586G=)
c.410-586G= (n.410-586G=)
c.413-586G= (n.413-586G=)
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c.-99+33653G= (n.-99+33653G=)
n.4049G=
n.4090G=
17g.43091618C>GCA10594136BRCA1n.3977G>C
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.3787G>C (p.Asp1263His)
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c.785-586G>C (n.785-586G>C)
c.647-586G>C (n.647-586G>C)
c.3025G>C (p.Asp1009His)
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.665-586G>C (n.665-586G>C)
c.707-586G>C (n.707-586G>C)
c.234G>C
c.671-586G>C (n.671-586G>C)
c.*3696G>C (n.*3696G>C)
c.207G>C
c.788-586G>C (n.788-586G>C)
c.410-586G>C (n.410-586G>C)
c.413-586G>C (n.413-586G>C)
c.5-27667G>C (n.5-27667G>C)
c.-43-17097G>C (n.-43-17097G>C)
c.-99+33653G>C (n.-99+33653G>C)
n.4049G>C
n.4090G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091618C>TCA10594137BRCA1n.3977G>A
c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.3787G>A (p.Asp1263Asn)
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c.3025G>A (p.Asp1009Asn)
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c.665-586G>A (n.665-586G>A)
c.707-586G>A (n.707-586G>A)
c.234G>A
c.671-586G>A (n.671-586G>A)
c.*3696G>A (n.*3696G>A)
c.207G>A
c.788-586G>A (n.788-586G>A)
c.410-586G>A (n.410-586G>A)
c.413-586G>A (n.413-586G>A)
c.5-27667G>A (n.5-27667G>A)
c.-43-17097G>A (n.-43-17097G>A)
c.-99+33653G>A (n.-99+33653G>A)
n.4049G>A
n.4090G>A
 ClinVar
17g.43091619T>ACA10594138BRCA1n.3976A>T
c.3912A>T (p.Glu1304Asp)
c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.785-587A>T (n.785-587A>T)
c.647-587A>T (n.647-587A>T)
c.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.3789A>T (p.Glu1263Asp)
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
c.665-587A>T (n.665-587A>T)
c.707-587A>T (n.707-587A>T)
c.233A>T
c.671-587A>T (n.671-587A>T)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.206A>T
c.788-587A>T (n.788-587A>T)
c.410-587A>T (n.410-587A>T)
c.413-587A>T (n.413-587A>T)
c.5-27668A>T (n.5-27668A>T)
c.-43-17098A>T (n.-43-17098A>T)
c.-99+33652A>T (n.-99+33652A>T)
n.4048A>T
n.4089A>T
17g.43091619T>CCA500232130BRCA1n.3976A>G
c.3912A>G (p.Glu1304=)
c.3786A>G (p.Glu1262=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.785-587A>G (n.785-587A>G)
c.647-587A>G (n.647-587A>G)
c.3024A>G (p.Glu1008=)
c.3789A>G (p.Glu1263=)
c.3771A>G (p.Glu1257=)
c.665-587A>G (n.665-587A>G)
c.707-587A>G (n.707-587A>G)
c.233A>G
c.671-587A>G (n.671-587A>G)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.206A>G
c.788-587A>G (n.788-587A>G)
c.410-587A>G (n.410-587A>G)
c.413-587A>G (n.413-587A>G)
c.5-27668A>G (n.5-27668A>G)
c.-43-17098A>G (n.-43-17098A>G)
c.-99+33652A>G (n.-99+33652A>G)
n.4048A>G
n.4089A>G
17g.43091619T>GCA10594139BRCA1n.3976A>C
c.3912A>C (p.Glu1304Asp)
c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.785-587A>C (n.785-587A>C)
c.647-587A>C (n.647-587A>C)
c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.3789A>C (p.Glu1263Asp)
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
c.665-587A>C (n.665-587A>C)
c.707-587A>C (n.707-587A>C)
c.233A>C
c.671-587A>C (n.671-587A>C)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.206A>C
c.788-587A>C (n.788-587A>C)
c.410-587A>C (n.410-587A>C)
c.413-587A>C (n.413-587A>C)
c.5-27668A>C (n.5-27668A>C)
c.-43-17098A>C (n.-43-17098A>C)
c.-99+33652A>C (n.-99+33652A>C)
n.4048A>C
n.4089A>C
17g.43091620T>ACA10594140BRCA1n.3975A>T
c.3911A>T (p.Glu1304Val)
c.3785A>T (p.Glu1262Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.785-588A>T (n.785-588A>T)
c.647-588A>T (n.647-588A>T)
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
c.665-588A>T (n.665-588A>T)
c.707-588A>T (n.707-588A>T)
c.232A>T
c.671-588A>T (n.671-588A>T)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.205A>T
c.788-588A>T (n.788-588A>T)
c.410-588A>T (n.410-588A>T)
c.413-588A>T (n.413-588A>T)
c.5-27669A>T (n.5-27669A>T)
c.-43-17099A>T (n.-43-17099A>T)
c.-99+33651A>T (n.-99+33651A>T)
n.4047A>T
n.4088A>T
 COSMIC COSMIC
17g.43091620T>CCA10594141BRCA1n.3975A>G
c.3911A>G (p.Glu1304Gly)
c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.785-588A>G (n.785-588A>G)
c.647-588A>G (n.647-588A>G)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
c.665-588A>G (n.665-588A>G)
c.707-588A>G (n.707-588A>G)
c.232A>G
c.671-588A>G (n.671-588A>G)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.205A>G
c.788-588A>G (n.788-588A>G)
c.410-588A>G (n.410-588A>G)
c.413-588A>G (n.413-588A>G)
c.5-27669A>G (n.5-27669A>G)
c.-43-17099A>G (n.-43-17099A>G)
c.-99+33651A>G (n.-99+33651A>G)
n.4047A>G
n.4088A>G
17g.43091620T>GCA10594142BRCA1n.3975A>C
c.3911A>C (p.Glu1304Ala)
c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.785-588A>C (n.785-588A>C)
c.647-588A>C (n.647-588A>C)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
c.665-588A>C (n.665-588A>C)
c.707-588A>C (n.707-588A>C)
c.232A>C
c.671-588A>C (n.671-588A>C)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.205A>C
c.788-588A>C (n.788-588A>C)
c.410-588A>C (n.410-588A>C)
c.413-588A>C (n.413-588A>C)
c.5-27669A>C (n.5-27669A>C)
c.-43-17099A>C (n.-43-17099A>C)
c.-99+33651A>C (n.-99+33651A>C)
n.4047A>C
n.4088A>C
17g.43091620_43091621delinsTCCA2260782096BRCA1n.3974_3975delinsGA
c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=)
c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=)
c.3907_3908delinsGA (p.Glu1303=)
c.3832_3833delinsGA (p.Glu1278=)
c.785-589_785-588delinsGA (n.785-589_785-588delinsGA)
c.647-589_647-588delinsGA (n.647-589_647-588delinsGA)
c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=)
c.3787_3788delinsGA (p.Glu1263=)
c.3769_3770delinsGA (p.Glu1257=)
c.665-589_665-588delinsGA (n.665-589_665-588delinsGA)
c.707-589_707-588delinsGA (n.707-589_707-588delinsGA)
c.231_232delinsGA
c.671-589_671-588delinsGA (n.671-589_671-588delinsGA)
c.*3693_*3694delinsGA (n.*3693_*3694delinsGA)
c.204_205delinsGA
c.788-589_788-588delinsGA (n.788-589_788-588delinsGA)
c.410-589_410-588delinsGA (n.410-589_410-588delinsGA)
c.413-589_413-588delinsGA (n.413-589_413-588delinsGA)
c.5-27670_5-27669delinsGA (n.5-27670_5-27669delinsGA)
c.-43-17100_-43-17099delinsGA (n.-43-17100_-43-17099delinsGA)
c.-99+33650_-99+33651delinsGA (n.-99+33650_-99+33651delinsGA)
n.4046_4047delinsGA
n.4087_4088delinsGA
17g.43091621C>ACA10586615BRCA1n.3974G>T
c.3910G>T (p.Glu1304Ter)
c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.785-589G>T (n.785-589G>T)
c.647-589G>T (n.647-589G>T)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
c.665-589G>T (n.665-589G>T)
c.707-589G>T (n.707-589G>T)
c.231G>T
c.671-589G>T (n.671-589G>T)
c.*3693G>T (n.*3693G>T)
c.204G>T
c.788-589G>T (n.788-589G>T)
c.410-589G>T (n.410-589G>T)
c.413-589G>T (n.413-589G>T)
c.5-27670G>T (n.5-27670G>T)
c.-43-17100G>T (n.-43-17100G>T)
c.-99+33650G>T (n.-99+33650G>T)
n.4046G>T
n.4087G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091621C=CA2260782097BRCA1n.3974G=
c.3910G= (p.Glu1304=)
c.3784G= (p.Glu1262=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
c.785-589G= (n.785-589G=)
c.647-589G= (n.647-589G=)
c.3022G= (p.Glu1008=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
c.665-589G= (n.665-589G=)
c.707-589G= (n.707-589G=)
c.231G=
c.671-589G= (n.671-589G=)
c.*3693G= (n.*3693G=)
c.204G=
c.788-589G= (n.788-589G=)
c.410-589G= (n.410-589G=)
c.413-589G= (n.413-589G=)
c.5-27670G= (n.5-27670G=)
c.-43-17100G= (n.-43-17100G=)
c.-99+33650G= (n.-99+33650G=)
n.4046G=
n.4087G=
17g.43091621C>GCA10594143BRCA1n.3974G>C
c.3910G>C (p.Glu1304Gln)
c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.785-589G>C (n.785-589G>C)
c.647-589G>C (n.647-589G>C)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
c.665-589G>C (n.665-589G>C)
c.707-589G>C (n.707-589G>C)
c.231G>C
c.671-589G>C (n.671-589G>C)
c.*3693G>C (n.*3693G>C)
c.204G>C
c.788-589G>C (n.788-589G>C)
c.410-589G>C (n.410-589G>C)
c.413-589G>C (n.413-589G>C)
c.5-27670G>C (n.5-27670G>C)
c.-43-17100G>C (n.-43-17100G>C)
c.-99+33650G>C (n.-99+33650G>C)
n.4046G>C
n.4087G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091621C>TCA10594144BRCA1n.3974G>A
c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.785-589G>A (n.785-589G>A)
c.647-589G>A (n.647-589G>A)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.665-589G>A (n.665-589G>A)
c.707-589G>A (n.707-589G>A)
c.231G>A
c.671-589G>A (n.671-589G>A)
c.*3693G>A (n.*3693G>A)
c.204G>A
c.788-589G>A (n.788-589G>A)
c.410-589G>A (n.410-589G>A)
c.413-589G>A (n.413-589G>A)
c.5-27670G>A (n.5-27670G>A)
c.-43-17100G>A (n.-43-17100G>A)
c.-99+33650G>A (n.-99+33650G>A)
n.4046G>A
n.4087G>A
 dbSNP
17g.43091622delCA002516BRCA1n.3974del
c.3910del (p.Glu1304LysfsTer3)
c.3784del (p.Glu1262LysfsTer3)
c.3907del (p.Glu1303LysfsTer3)
c.3832del (p.Glu1278LysfsTer3)
c.785-589del (n.785-589del)
c.647-589del (n.647-589del)
c.3022del (p.Glu1008LysfsTer3)
c.3787del (p.Glu1263LysfsTer3)
c.3769del (p.Glu1257LysfsTer3)
c.665-589del (n.665-589del)
c.707-589del (n.707-589del)
c.231del
c.671-589del (n.671-589del)
c.*3693del (n.*3693del)
c.204del
c.788-589del (n.788-589del)
c.410-589del (n.410-589del)
c.413-589del (n.413-589del)
c.5-27670del (n.5-27670del)
c.-43-17100del (n.-43-17100del)
c.-99+33650del (n.-99+33650del)
n.4046del
n.4087del
 ClinVar dbSNP
17g.43091622C>ACA10594145BRCA1n.3973G>T
c.3909G>T (p.Leu1303Phe)
c.3783G>T (p.Leu1261Phe)
c.3906G>T (p.Leu1302Phe)
c.3831G>T (p.Leu1277Phe)
c.785-590G>T (n.785-590G>T)
c.647-590G>T (n.647-590G>T)
c.3021G>T (p.Leu1007Phe)
c.3786G>T (p.Leu1262Phe)
c.3768G>T (p.Leu1256Phe)
c.665-590G>T (n.665-590G>T)
c.707-590G>T (n.707-590G>T)
c.230G>T
c.671-590G>T (n.671-590G>T)
c.*3692G>T (n.*3692G>T)
c.203G>T
c.788-590G>T (n.788-590G>T)
c.410-590G>T (n.410-590G>T)
c.413-590G>T (n.413-590G>T)
c.5-27671G>T (n.5-27671G>T)
c.-43-17101G>T (n.-43-17101G>T)
c.-99+33649G>T (n.-99+33649G>T)
n.4045G>T
n.4086G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091622C=CA2260782099BRCA1n.3973G=
c.3909G= (p.Leu1303=)
c.3783G= (p.Leu1261=)
c.3906G= (p.Leu1302=)
c.3831G= (p.Leu1277=)
c.785-590G= (n.785-590G=)
c.647-590G= (n.647-590G=)
c.3021G= (p.Leu1007=)
c.3786G= (p.Leu1262=)
c.3768G= (p.Leu1256=)
c.665-590G= (n.665-590G=)
c.707-590G= (n.707-590G=)
c.230G=
c.671-590G= (n.671-590G=)
c.*3692G= (n.*3692G=)
c.203G=
c.788-590G= (n.788-590G=)
c.410-590G= (n.410-590G=)
c.413-590G= (n.413-590G=)
c.5-27671G= (n.5-27671G=)
c.-43-17101G= (n.-43-17101G=)
c.-99+33649G= (n.-99+33649G=)
n.4045G=
n.4086G=
17g.43091622C>GCA10594146BRCA1n.3973G>C
c.3909G>C (p.Leu1303Phe)
c.3783G>C (p.Leu1261Phe)
c.3906G>C (p.Leu1302Phe)
c.3831G>C (p.Leu1277Phe)
c.785-590G>C (n.785-590G>C)
c.647-590G>C (n.647-590G>C)
c.3021G>C (p.Leu1007Phe)
c.3786G>C (p.Leu1262Phe)
c.3768G>C (p.Leu1256Phe)
c.665-590G>C (n.665-590G>C)
c.707-590G>C (n.707-590G>C)
c.230G>C
c.671-590G>C (n.671-590G>C)
c.*3692G>C (n.*3692G>C)
c.203G>C
c.788-590G>C (n.788-590G>C)
c.410-590G>C (n.410-590G>C)
c.413-590G>C (n.413-590G>C)
c.5-27671G>C (n.5-27671G>C)
c.-43-17101G>C (n.-43-17101G>C)
c.-99+33649G>C (n.-99+33649G>C)
n.4045G>C
n.4086G>C
 dbSNP
17g.43091622C>TCA500232131BRCA1n.3973G>A
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c.3831G>A (p.Leu1277=)
c.785-590G>A (n.785-590G>A)
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c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.3786G>A (p.Leu1262=)
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.665-590G>A (n.665-590G>A)
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c.230G>A
c.671-590G>A (n.671-590G>A)
c.*3692G>A (n.*3692G>A)
c.203G>A
c.788-590G>A (n.788-590G>A)
c.410-590G>A (n.410-590G>A)
c.413-590G>A (n.413-590G>A)
c.5-27671G>A (n.5-27671G>A)
c.-43-17101G>A (n.-43-17101G>A)
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n.4045G>A
n.4086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.202_203delinsAGT
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n.4044_4045delinsAGT
n.4085_4086delinsAGT
17g.43091622_43091623dupCA10589715BRCA1n.3972_3973dup
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c.3830_3831dup (p.Glu1278TrpfsTer4)
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c.229_230dup
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c.202_203dup
c.788-591_788-590dup (n.788-591_788-590dup)
c.410-591_410-590dup (n.410-591_410-590dup)
c.413-591_413-590dup (n.413-591_413-590dup)
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c.-43-17102_-43-17101dup (n.-43-17102_-43-17101dup)
c.-99+33648_-99+33649dup (n.-99+33648_-99+33649dup)
n.4044_4045dup
n.4085_4086dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091622_43091624delinsCAACA2260782098BRCA1n.3971_3973delinsTTG
c.3907_3909delinsTTG (p.Leu1303=)
c.3781_3783delinsTTG (p.Leu1261=)
c.3904_3906delinsTTG (p.Leu1302=)
c.3829_3831delinsTTG (p.Leu1277=)
c.785-592_785-590delinsTTG (n.785-592_785-590delinsTTG)
c.647-592_647-590delinsTTG (n.647-592_647-590delinsTTG)
c.3019_3021delinsTTG (p.Leu1007=)
c.3784_3786delinsTTG (p.Leu1262=)
c.3766_3768delinsTTG (p.Leu1256=)
c.665-592_665-590delinsTTG (n.665-592_665-590delinsTTG)
c.707-592_707-590delinsTTG (n.707-592_707-590delinsTTG)
c.228_230delinsTTG
c.671-592_671-590delinsTTG (n.671-592_671-590delinsTTG)
c.*3690_*3692delinsTTG (n.*3690_*3692delinsTTG)
c.201_203delinsTTG
c.788-592_788-590delinsTTG (n.788-592_788-590delinsTTG)
c.410-592_410-590delinsTTG (n.410-592_410-590delinsTTG)
c.413-592_413-590delinsTTG (n.413-592_413-590delinsTTG)
c.5-27673_5-27671delinsTTG (n.5-27673_5-27671delinsTTG)
c.-43-17103_-43-17101delinsTTG (n.-43-17103_-43-17101delinsTTG)
c.-99+33647_-99+33649delinsTTG (n.-99+33647_-99+33649delinsTTG)
n.4043_4045delinsTTG
n.4084_4086delinsTTG
17g.43091623A>CCA10594147BRCA1n.3972T>G
c.3908T>G (p.Leu1303Trp)
c.3782T>G (p.Leu1261Trp)
c.3905T>G (p.Leu1302Trp)
c.3830T>G (p.Leu1277Trp)
c.785-591T>G (n.785-591T>G)
c.647-591T>G (n.647-591T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Trp)
c.3785T>G (p.Leu1262Trp)
c.3767T>G (p.Leu1256Trp)
c.665-591T>G (n.665-591T>G)
c.707-591T>G (n.707-591T>G)
c.229T>G
c.671-591T>G (n.671-591T>G)
c.*3691T>G (n.*3691T>G)
c.202T>G
c.788-591T>G (n.788-591T>G)
c.410-591T>G (n.410-591T>G)
c.413-591T>G (n.413-591T>G)
c.5-27672T>G (n.5-27672T>G)
c.-43-17102T>G (n.-43-17102T>G)
c.-99+33648T>G (n.-99+33648T>G)
n.4044T>G
n.4085T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091623A>GCA10594148BRCA1n.3972T>C
c.3908T>C (p.Leu1303Ser)
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
c.3905T>C (p.Leu1302Ser)
c.3830T>C (p.Leu1277Ser)
c.785-591T>C (n.785-591T>C)
c.647-591T>C (n.647-591T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Ser)
c.3785T>C (p.Leu1262Ser)
c.3767T>C (p.Leu1256Ser)
c.665-591T>C (n.665-591T>C)
c.707-591T>C (n.707-591T>C)
c.229T>C
c.671-591T>C (n.671-591T>C)
c.*3691T>C (n.*3691T>C)
c.202T>C
c.788-591T>C (n.788-591T>C)
c.410-591T>C (n.410-591T>C)
c.413-591T>C (n.413-591T>C)
c.5-27672T>C (n.5-27672T>C)
c.-43-17102T>C (n.-43-17102T>C)
c.-99+33648T>C (n.-99+33648T>C)
n.4044T>C
n.4085T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43091623A>TCA10594149BRCA1n.3972T>A
c.3908T>A (p.Leu1303Ter)
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
c.3905T>A (p.Leu1302Ter)
c.3830T>A (p.Leu1277Ter)
c.785-591T>A (n.785-591T>A)
c.647-591T>A (n.647-591T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Ter)
c.3785T>A (p.Leu1262Ter)
c.3767T>A (p.Leu1256Ter)
c.665-591T>A (n.665-591T>A)
c.707-591T>A (n.707-591T>A)
c.229T>A
c.671-591T>A (n.671-591T>A)
c.*3691T>A (n.*3691T>A)
c.202T>A
c.788-591T>A (n.788-591T>A)
c.410-591T>A (n.410-591T>A)
c.413-591T>A (n.413-591T>A)
c.5-27672T>A (n.5-27672T>A)
c.-43-17102T>A (n.-43-17102T>A)
c.-99+33648T>A (n.-99+33648T>A)
n.4044T>A
n.4085T>A
 dbSNP
17g.43091623_43091624delinsTCCCA10589716BRCA1n.3971_3972delinsGGA
c.3907_3908delinsGGA (p.Leu1303GlyfsTer27)
c.3781_3782delinsGGA (p.Leu1261GlyfsTer27)
c.3904_3905delinsGGA (p.Leu1302GlyfsTer27)
c.3829_3830delinsGGA (p.Leu1277GlyfsTer27)
c.785-592_785-591delinsGGA (n.785-592_785-591delinsGGA)
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c.3019_3020delinsGGA (p.Leu1007GlyfsTer27)
c.3784_3785delinsGGA (p.Leu1262GlyfsTer27)
c.3766_3767delinsGGA (p.Leu1256GlyfsTer27)
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c.707-592_707-591delinsGGA (n.707-592_707-591delinsGGA)
c.228_229delinsGGA
c.671-592_671-591delinsGGA (n.671-592_671-591delinsGGA)
c.*3690_*3691delinsGGA (n.*3690_*3691delinsGGA)
c.201_202delinsGGA
c.788-592_788-591delinsGGA (n.788-592_788-591delinsGGA)
c.410-592_410-591delinsGGA (n.410-592_410-591delinsGGA)
c.413-592_413-591delinsGGA (n.413-592_413-591delinsGGA)
c.5-27673_5-27672delinsGGA (n.5-27673_5-27672delinsGGA)
c.-43-17103_-43-17102delinsGGA (n.-43-17103_-43-17102delinsGGA)
c.-99+33647_-99+33648delinsGGA (n.-99+33647_-99+33648delinsGGA)
n.4043_4044delinsGGA
n.4084_4085delinsGGA
 ClinVar dbSNP
17g.43091624dupCA002514BRCA1n.3972dup
c.3908dup (p.Leu1303PhefsTer27)
c.3782dup (p.Leu1261PhefsTer27)
c.3905dup (p.Leu1302PhefsTer27)
c.3830dup (p.Leu1277PhefsTer27)
c.785-591dup (n.785-591dup)
c.647-591dup (n.647-591dup)
c.3020dup (p.Leu1007PhefsTer27)
c.3785dup (p.Leu1262PhefsTer27)
c.3767dup (p.Leu1256PhefsTer27)
c.665-591dup (n.665-591dup)
c.707-591dup (n.707-591dup)
c.229dup
c.671-591dup (n.671-591dup)
c.*3691dup (n.*3691dup)
c.202dup
c.788-591dup (n.788-591dup)
c.410-591dup (n.410-591dup)
c.413-591dup (n.413-591dup)
c.5-27672dup (n.5-27672dup)
c.-43-17102dup (n.-43-17102dup)
c.-99+33648dup (n.-99+33648dup)
n.4044dup
n.4085dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091624A=CA2260782100BRCA1n.3971T=
c.3907T= (p.Leu1303=)
c.3781T= (p.Leu1261=)
c.3904T= (p.Leu1302=)
c.3829T= (p.Leu1277=)
c.785-592T= (n.785-592T=)
c.647-592T= (n.647-592T=)
c.3019T= (p.Leu1007=)
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c.3766T= (p.Leu1256=)
c.665-592T= (n.665-592T=)
c.707-592T= (n.707-592T=)
c.228T=
c.671-592T= (n.671-592T=)
c.*3690T= (n.*3690T=)
c.201T=
c.788-592T= (n.788-592T=)
c.410-592T= (n.410-592T=)
c.413-592T= (n.413-592T=)
c.5-27673T= (n.5-27673T=)
c.-43-17103T= (n.-43-17103T=)
c.-99+33647T= (n.-99+33647T=)
n.4043T=
n.4084T=
17g.43091624A>CCA10594150BRCA1n.3971T>G
c.3907T>G (p.Leu1303Val)
c.3781T>G (p.Leu1261Val)
c.3904T>G (p.Leu1302Val)
c.3829T>G (p.Leu1277Val)
c.785-592T>G (n.785-592T>G)
c.647-592T>G (n.647-592T>G)
c.3019T>G (p.Leu1007Val)
c.3784T>G (p.Leu1262Val)
c.3766T>G (p.Leu1256Val)
c.665-592T>G (n.665-592T>G)
c.707-592T>G (n.707-592T>G)
c.228T>G
c.671-592T>G (n.671-592T>G)
c.*3690T>G (n.*3690T>G)
c.201T>G
c.788-592T>G (n.788-592T>G)
c.410-592T>G (n.410-592T>G)
c.413-592T>G (n.413-592T>G)
c.5-27673T>G (n.5-27673T>G)
c.-43-17103T>G (n.-43-17103T>G)
c.-99+33647T>G (n.-99+33647T>G)
n.4043T>G
n.4084T>G
17g.43091624A>GCA500232132BRCA1n.3971T>C
c.3907T>C (p.Leu1303=)
c.3781T>C (p.Leu1261=)
c.3904T>C (p.Leu1302=)
c.3829T>C (p.Leu1277=)
c.785-592T>C (n.785-592T>C)
c.647-592T>C (n.647-592T>C)
c.3019T>C (p.Leu1007=)
c.3784T>C (p.Leu1262=)
c.3766T>C (p.Leu1256=)
c.665-592T>C (n.665-592T>C)
c.707-592T>C (n.707-592T>C)
c.228T>C
c.671-592T>C (n.671-592T>C)
c.*3690T>C (n.*3690T>C)
c.201T>C
c.788-592T>C (n.788-592T>C)
c.410-592T>C (n.410-592T>C)
c.413-592T>C (n.413-592T>C)
c.5-27673T>C (n.5-27673T>C)
c.-43-17103T>C (n.-43-17103T>C)
c.-99+33647T>C (n.-99+33647T>C)
n.4043T>C
n.4084T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091624A>TCA10594151BRCA1n.3971T>A
c.3907T>A (p.Leu1303Met)
c.3781T>A (p.Leu1261Met)
c.3904T>A (p.Leu1302Met)
c.3829T>A (p.Leu1277Met)
c.785-592T>A (n.785-592T>A)
c.647-592T>A (n.647-592T>A)
c.3019T>A (p.Leu1007Met)
c.3784T>A (p.Leu1262Met)
c.3766T>A (p.Leu1256Met)
c.665-592T>A (n.665-592T>A)
c.707-592T>A (n.707-592T>A)
c.228T>A
c.671-592T>A (n.671-592T>A)
c.*3690T>A (n.*3690T>A)
c.201T>A
c.788-592T>A (n.788-592T>A)
c.410-592T>A (n.410-592T>A)
c.413-592T>A (n.413-592T>A)
c.5-27673T>A (n.5-27673T>A)
c.-43-17103T>A (n.-43-17103T>A)
c.-99+33647T>A (n.-99+33647T>A)
n.4043T>A
n.4084T>A
17g.43091625T>ACA10594152BRCA1n.3970A>T
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c.-43-17104A>T (n.-43-17104A>T)
c.-99+33646A>T (n.-99+33646A>T)
n.4042A>T
n.4083A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091625T>CCA500232133BRCA1n.3970A>G
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n.4083A>G
 ClinVar dbSNP
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c.200A>C
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c.413-593A>C (n.413-593A>C)
c.5-27674A>C (n.5-27674A>C)
c.-43-17104A>C (n.-43-17104A>C)
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n.4042A>C
n.4083A>C
17g.43091625T=CA2260782101BRCA1n.3970A=
c.3906A= (p.Glu1302=)
c.3780A= (p.Glu1260=)
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c.226A>T
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c.-43-17105A>T (n.-43-17105A>T)
c.-99+33645A>T (n.-99+33645A>T)
n.4041A>T
n.4082A>T
17g.43091626T>CCA10594155BRCA1n.3969A>G
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c.226A>G
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c.*3688A>G (n.*3688A>G)
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c.5-27675A>G (n.5-27675A>G)
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n.4041A>G
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 ClinVar
17g.43091626T>GCA10594156BRCA1n.3969A>C
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c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
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c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
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c.226A>C
c.671-594A>C (n.671-594A>C)
c.*3688A>C (n.*3688A>C)
c.199A>C
c.788-594A>C (n.788-594A>C)
c.410-594A>C (n.410-594A>C)
c.413-594A>C (n.413-594A>C)
c.5-27675A>C (n.5-27675A>C)
c.-43-17105A>C (n.-43-17105A>C)
c.-99+33645A>C (n.-99+33645A>C)
n.4041A>C
n.4082A>C
17g.43091627C>ACA002513BRCA1n.3968G>T
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c.*3687G>T (n.*3687G>T)
c.198G>T
c.788-595G>T (n.788-595G>T)
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c.413-595G>T (n.413-595G>T)
c.5-27676G>T (n.5-27676G>T)
c.-43-17106G>T (n.-43-17106G>T)
c.-99+33644G>T (n.-99+33644G>T)
n.4040G>T
n.4081G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091627C=CA2260782102BRCA1n.3968G=
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c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
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c.225G>C
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n.4040G>C
n.4081G>C
 dbSNP
17g.43091627C>TCA10580544BRCA1n.3968G>A
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 ClinVar dbSNP
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17g.43091628A>CCA10594158BRCA1n.3967T>G
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n.4039T>G
n.4080T>G
 dbSNP
17g.43091628A>GCA500232134BRCA1n.3967T>C
c.3903T>C (p.Ser1301=)
c.3777T>C (p.Ser1259=)
c.3900T>C (p.Ser1300=)
c.3825T>C (p.Ser1275=)
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c.3015T>C (p.Ser1005=)
c.3780T>C (p.Ser1260=)
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c.671-596T>C (n.671-596T>C)
c.*3686T>C (n.*3686T>C)
c.197T>C
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n.4039T>C
n.4080T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43091628A>TCA002512BRCA1n.3967T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.4037_4039delinsAGT
n.4078_4080delinsAGT
17g.43091628_43091629insATTCCA2733925221BRCA1n.3966_3967insGAAT
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n.4038_4039insGAAT
n.4079_4080insGAAT
 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4038G>A
n.4079G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43091629_43091630delCA002510BRCA1n.3965_3966del
c.3901_3902del (p.Ser1301Ter)
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c.222_223del
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c.195_196del
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c.5-27679_5-27678del (n.5-27679_5-27678del)
c.-43-17109_-43-17108del (n.-43-17109_-43-17108del)
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n.4037_4038del
n.4078_4079del
 ClinVar dbSNP
17g.43091630delCA1139768713BRCA1n.3965del
c.3901del (p.Ser1301ValfsTer6)
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c.222del
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c.195del
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c.-43-17109del (n.-43-17109del)
c.-99+33641del (n.-99+33641del)
n.4037del
n.4078del
17g.43091630T>ACA10594162BRCA1n.3965A>T
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n.4037A>T
n.4078A>T
 ClinVar dbSNP
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c.222A>G
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c.*3684A>G (n.*3684A>G)
c.195A>G
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n.4037A>G
n.4078A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091630T>GCA10594163BRCA1n.3965A>C
c.3901A>C (p.Ser1301Arg)
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c.222A>C
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c.*3684A>C (n.*3684A>C)
c.195A>C
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n.4037A>C
n.4078A>C
 gnomAD v4
17g.43091630T=CA2260782106BRCA1n.3965A=
c.3901A= (p.Ser1301=)
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c.3013A= (p.Ser1005=)
c.3778A= (p.Ser1260=)
c.3760A= (p.Ser1254=)
c.665-598A= (n.665-598A=)
c.707-598A= (n.707-598A=)
c.222A=
c.671-598A= (n.671-598A=)
c.*3684A= (n.*3684A=)
c.195A=
c.788-598A= (n.788-598A=)
c.410-598A= (n.410-598A=)
c.413-598A= (n.413-598A=)
c.5-27679A= (n.5-27679A=)
c.-43-17109A= (n.-43-17109A=)
c.-99+33641A= (n.-99+33641A=)
n.4037A=
n.4078A=
17g.43091631G>ACA002509BRCA1n.3964C>T
c.3900C>T (p.Cys1300=)
c.3774C>T (p.Cys1258=)
c.3897C>T (p.Cys1299=)
c.3822C>T (p.Cys1274=)
c.785-599C>T (n.785-599C>T)
c.647-599C>T (n.647-599C>T)
c.3012C>T (p.Cys1004=)
c.3777C>T (p.Cys1259=)
c.3759C>T (p.Cys1253=)
c.665-599C>T (n.665-599C>T)
c.707-599C>T (n.707-599C>T)
c.221C>T
c.671-599C>T (n.671-599C>T)
c.*3683C>T (n.*3683C>T)
c.194C>T
c.788-599C>T (n.788-599C>T)
c.410-599C>T (n.410-599C>T)
c.413-599C>T (n.413-599C>T)
c.5-27680C>T (n.5-27680C>T)
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n.4036C>T
n.4077C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091631G>CCA10594164BRCA1n.3964C>G
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n.4036C>G
n.4077C>G
 dbSNP
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n.4077C=
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n.4036C>A
n.4077C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
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c.594_3822del
c.669_785-599del
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c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
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c.-99+33639G>T (n.-99+33639G>T)
n.4035G>T
n.4076G>T
 dbSNP
17g.43091632C>GCA10594167BRCA1n.3963G>C
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c.220G>C
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c.193G>C
c.788-600G>C (n.788-600G>C)
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c.-99+33639G>C (n.-99+33639G>C)
n.4035G>C
n.4076G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.220G>A
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c.193G>A
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c.-99+33639G>A (n.-99+33639G>A)
n.4035G>A
n.4076G>A
 dbSNP
17g.43091633A>CCA10594169BRCA1n.3962T>G
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c.-43-17112T>G (n.-43-17112T>G)
c.-99+33638T>G (n.-99+33638T>G)
n.4034T>G
n.4075T>G
 dbSNP
17g.43091633A>GCA063239BRCA1n.3962T>C
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c.707-601T>C (n.707-601T>C)
c.219T>C
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c.192T>C
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c.-43-17112T>C (n.-43-17112T>C)
c.-99+33638T>C (n.-99+33638T>C)
n.4034T>C
n.4075T>C
 dbSNP
17g.43091633A>TCA10594170BRCA1n.3962T>A
c.3898T>A (p.Cys1300Ser)
c.3772T>A (p.Cys1258Ser)
c.3895T>A (p.Cys1299Ser)
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c.785-601T>A (n.785-601T>A)
c.647-601T>A (n.647-601T>A)
c.3010T>A (p.Cys1004Ser)
c.3775T>A (p.Cys1259Ser)
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c.707-601T>A (n.707-601T>A)
c.219T>A
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c.*3681T>A (n.*3681T>A)
c.192T>A
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c.-43-17112T>A (n.-43-17112T>A)
c.-99+33638T>A (n.-99+33638T>A)
n.4034T>A
n.4075T>A
 dbSNP
17g.43091634C>ACA002506BRCA1n.3961G>T
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n.4033G>T
n.4074G>T
 ClinVar dbSNP
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n.4033G>C
n.4074G>C
17g.43091634C>TCA16608441BRCA1n.3961G>A
c.3897G>A (p.Gln1299=)
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c.3009G>A (p.Gln1003=)
c.3774G>A (p.Gln1258=)
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c.665-602G>A (n.665-602G>A)
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c.218G>A
c.671-602G>A (n.671-602G>A)
c.*3680G>A (n.*3680G>A)
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c.-43-17113G>A (n.-43-17113G>A)
c.-99+33637G>A (n.-99+33637G>A)
n.4033G>A
n.4074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091635T>ACA10594172BRCA1n.3960A>T
c.3896A>T (p.Gln1299Leu)
c.3770A>T (p.Gln1257Leu)
c.3893A>T (p.Gln1298Leu)
c.3818A>T (p.Gln1273Leu)
c.785-603A>T (n.785-603A>T)
c.647-603A>T (n.647-603A>T)
c.3008A>T (p.Gln1003Leu)
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c.665-603A>T (n.665-603A>T)
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c.217A>T
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c.*3679A>T (n.*3679A>T)
c.190A>T
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c.5-27684A>T (n.5-27684A>T)
c.-43-17114A>T (n.-43-17114A>T)
c.-99+33636A>T (n.-99+33636A>T)
n.4032A>T
n.4073A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43091635T>CCA10580545BRCA1n.3960A>G
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c.217A>G
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n.4032A>G
n.4073A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091635T>GCA10594173BRCA1n.3960A>C
c.3896A>C (p.Gln1299Pro)
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c.217A>C
c.671-603A>C (n.671-603A>C)
c.*3679A>C (n.*3679A>C)
c.190A>C
c.788-603A>C (n.788-603A>C)
c.410-603A>C (n.410-603A>C)
c.413-603A>C (n.413-603A>C)
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c.-43-17114A>C (n.-43-17114A>C)
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n.4032A>C
n.4073A>C
17g.43091635T=CA2260782109BRCA1n.3960A=
c.3896A= (p.Gln1299=)
c.3770A= (p.Gln1257=)
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n.4032A=
n.4073A=
17g.43091635_43091640delCA2580094263BRCA1n.3955_3960del
c.3891_3896del (p.Ser1298_Gln1299del)
c.3765_3770del (p.Ser1256_Gln1257del)
c.3888_3893del (p.Ser1297_Gln1298del)
c.3813_3818del (p.Ser1272_Gln1273del)
c.785-608_785-603del (n.785-608_785-603del)
c.647-608_647-603del (n.647-608_647-603del)
c.3003_3008del (p.Ser1002_Gln1003del)
c.3768_3773del (p.Ser1257_Gln1258del)
c.3750_3755del (p.Ser1251_Gln1252del)
c.665-608_665-603del (n.665-608_665-603del)
c.707-608_707-603del (n.707-608_707-603del)
c.212_217del
c.671-608_671-603del (n.671-608_671-603del)
c.*3674_*3679del (n.*3674_*3679del)
c.185_190del
c.788-608_788-603del (n.788-608_788-603del)
c.410-608_410-603del (n.410-608_410-603del)
c.413-608_413-603del (n.413-608_413-603del)
c.5-27689_5-27684del (n.5-27689_5-27684del)
c.-43-17119_-43-17114del (n.-43-17119_-43-17114del)
c.-99+33631_-99+33636del (n.-99+33631_-99+33636del)
n.4027_4032del
n.4068_4073del
 ClinVar
17g.43091636delCA2695202200BRCA1n.3959del
c.3895del (p.Gln1299SerfsTer8)
c.3769del (p.Gln1257SerfsTer8)
c.3892del (p.Gln1298SerfsTer8)
c.3817del (p.Gln1273SerfsTer8)
c.785-604del (n.785-604del)
c.647-604del (n.647-604del)
c.3007del (p.Gln1003SerfsTer8)
c.3772del (p.Gln1258SerfsTer8)
c.3754del (p.Gln1252SerfsTer8)
c.665-604del (n.665-604del)
c.707-604del (n.707-604del)
c.216del
c.671-604del (n.671-604del)
c.*3678del (n.*3678del)
c.189del
c.788-604del (n.788-604del)
c.410-604del (n.410-604del)
c.413-604del (n.413-604del)
c.5-27685del (n.5-27685del)
c.-43-17115del (n.-43-17115del)
c.-99+33635del (n.-99+33635del)
n.4031del
n.4072del
17g.43091636G>ACA002505BRCA1n.3959C>T
c.3895C>T (p.Gln1299Ter)
c.3769C>T (p.Gln1257Ter)
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c.3817C>T (p.Gln1273Ter)
c.785-604C>T (n.785-604C>T)
c.647-604C>T (n.647-604C>T)
c.3007C>T (p.Gln1003Ter)
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c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
c.665-604C>T (n.665-604C>T)
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c.216C>T
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c.*3678C>T (n.*3678C>T)
c.189C>T
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c.5-27685C>T (n.5-27685C>T)
c.-43-17115C>T (n.-43-17115C>T)
c.-99+33635C>T (n.-99+33635C>T)
n.4031C>T
n.4072C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091636G>CCA10594174BRCA1n.3959C>G
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n.4031C>G
n.4072C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091636G=CA2260782110BRCA1n.3959C=
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n.4031C=
n.4072C=
17g.43091636G>TCA10594175BRCA1n.3959C>A
c.3895C>A (p.Gln1299Lys)
c.3769C>A (p.Gln1257Lys)
c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
c.3817C>A (p.Gln1273Lys)
c.785-604C>A (n.785-604C>A)
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c.3007C>A (p.Gln1003Lys)
c.3772C>A (p.Gln1258Lys)
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c.665-604C>A (n.665-604C>A)
c.707-604C>A (n.707-604C>A)
c.216C>A
c.671-604C>A (n.671-604C>A)
c.*3678C>A (n.*3678C>A)
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c.788-604C>A (n.788-604C>A)
c.410-604C>A (n.410-604C>A)
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Number of alleles fetched