Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091424_43091540delinsGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTG | CA2260781901 | BRCA1 | n.4055_4171delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3991_4096+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3865_3970+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3988_4093+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3913_4018+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.785-508_785-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC 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(n.413-508_413-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC) c.5-27589_5-27473delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.5-27589_5-27473delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC) c.-43-17019_-43-16903delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC (n.-43-17019_-43-16903delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC) c.-99+33731_-99+33847delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC 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17 | g.43091434_43093434del | CA2832529125 | BRCA1 | n.2161_4161del c.2097_4096+1del c.1971_3970+1del c.2094_4093+1del c.2019_4018+1del c.784+1310_785-402del (n.784+1310_785-402del) c.646+1310_647-402del (n.646+1310_647-402del) c.1209_3208+1del c.1974_3973+1del c.1956_3955+1del c.664+1310_665-402del (n.664+1310_665-402del) c.706+1310_707-402del (n.706+1310_707-402del) c.671-2402_671-402del (n.671-2402_671-402del) c.2097_4097del (p.Glu699_Gly1366delinsAsp) c.*1880_*3879+1del c.787+1310_788-402del (n.787+1310_788-402del) c.409+1310_410-402del (n.409+1310_410-402del) c.412+1310_413-402del (n.412+1310_413-402del) c.5-29483_5-27483del (n.5-29483_5-27483del) c.-43-18913_-43-16913del (n.-43-18913_-43-16913del) c.-99+31837_-99+33837del (n.-99+31837_-99+33837del) n.2233_4232+1del n.2274_4273+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43093435delinsAA | CA2830850679 | BRCA1 | n.2160_4160delinsTT c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer28) c.1970_3970delinsTT (p.Glu657ValfsTer28) c.2093_4093delinsTT (p.Glu698ValfsTer28) c.2018_4018delinsTT (p.Glu673ValfsTer28) c.784+1309_785-403delinsTT (n.784+1309_785-403delinsTT) c.646+1309_647-403delinsTT (n.646+1309_647-403delinsTT) c.1208_3208delinsTT (p.Glu403ValfsTer28) c.1973_3973delinsTT (p.Glu658ValfsTer28) c.1955_3955delinsTT (p.Glu652ValfsTer28) c.664+1309_665-403delinsTT (n.664+1309_665-403delinsTT) c.706+1309_707-403delinsTT (n.706+1309_707-403delinsTT) c.671-2403_671-403delinsTT (n.671-2403_671-403delinsTT) c.2096_4096delinsTT (p.Glu699ValfsTer19) c.*1879_*3879delinsTT (n.*1879_*3879delinsTT) c.787+1309_788-403delinsTT (n.787+1309_788-403delinsTT) c.409+1309_410-403delinsTT (n.409+1309_410-403delinsTT) c.412+1309_413-403delinsTT (n.412+1309_413-403delinsTT) c.5-29484_5-27484delinsTT (n.5-29484_5-27484delinsTT) c.-43-18914_-43-16914delinsTT (n.-43-18914_-43-16914delinsTT) c.-99+31836_-99+33836delinsTT (n.-99+31836_-99+33836delinsTT) n.2232_4232delinsTT n.2273_4273delinsTT | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091487_43091488delinsTC | CA2260781967 | BRCA1 | n.4107_4108delinsGA c.4043_4044delinsGA (p.Gly1348=) c.3917_3918delinsGA (p.Gly1306=) c.4040_4041delinsGA (p.Gly1347=) c.3965_3966delinsGA (p.Gly1322=) c.785-456_785-455delinsGA (n.785-456_785-455delinsGA) c.647-456_647-455delinsGA (n.647-456_647-455delinsGA) c.3155_3156delinsGA (p.Gly1052=) c.3920_3921delinsGA (p.Gly1307=) c.3902_3903delinsGA (p.Gly1301=) c.665-456_665-455delinsGA (n.665-456_665-455delinsGA) c.707-456_707-455delinsGA (n.707-456_707-455delinsGA) c.364_365delinsGA c.671-456_671-455delinsGA (n.671-456_671-455delinsGA) c.*3826_*3827delinsGA (n.*3826_*3827delinsGA) c.337_338delinsGA c.788-456_788-455delinsGA (n.788-456_788-455delinsGA) c.410-456_410-455delinsGA (n.410-456_410-455delinsGA) c.413-456_413-455delinsGA (n.413-456_413-455delinsGA) c.5-27537_5-27536delinsGA (n.5-27537_5-27536delinsGA) c.-43-16967_-43-16966delinsGA (n.-43-16967_-43-16966delinsGA) c.-99+33783_-99+33784delinsGA (n.-99+33783_-99+33784delinsGA) n.4179_4180delinsGA n.4220_4221delinsGA | |
17 | g.43091488C>A | CA10593871 | BRCA1 | n.4107G>T c.4043G>T (p.Gly1348Val) c.3917G>T (p.Gly1306Val) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.785-456G>T (n.785-456G>T) c.647-456G>T (n.647-456G>T) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.3902G>T (p.Gly1301Val) c.665-456G>T (n.665-456G>T) c.707-456G>T (n.707-456G>T) c.364G>T c.671-456G>T (n.671-456G>T) c.*3826G>T (n.*3826G>T) c.337G>T c.788-456G>T (n.788-456G>T) c.410-456G>T (n.410-456G>T) c.413-456G>T (n.413-456G>T) c.5-27537G>T (n.5-27537G>T) c.-43-16967G>T (n.-43-16967G>T) c.-99+33783G>T (n.-99+33783G>T) n.4179G>T n.4220G>T | ClinVar |
17 | g.43091488C>G | CA10593872 | BRCA1 | n.4107G>C c.4043G>C (p.Gly1348Ala) c.3917G>C (p.Gly1306Ala) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.785-456G>C (n.785-456G>C) c.647-456G>C (n.647-456G>C) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.3902G>C (p.Gly1301Ala) c.665-456G>C (n.665-456G>C) c.707-456G>C (n.707-456G>C) c.364G>C c.671-456G>C (n.671-456G>C) c.*3826G>C (n.*3826G>C) c.337G>C c.788-456G>C (n.788-456G>C) c.410-456G>C (n.410-456G>C) c.413-456G>C (n.413-456G>C) c.5-27537G>C (n.5-27537G>C) c.-43-16967G>C (n.-43-16967G>C) c.-99+33783G>C (n.-99+33783G>C) n.4179G>C n.4220G>C | |
17 | g.43091488C>T | CA10593873 | BRCA1 | n.4107G>A c.4043G>A (p.Gly1348Glu) c.3917G>A (p.Gly1306Glu) c.4040G>A (p.Gly1347Glu) c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.785-456G>A (n.785-456G>A) c.647-456G>A (n.647-456G>A) c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.3920G>A (p.Gly1307Glu) c.3902G>A (p.Gly1301Glu) c.665-456G>A (n.665-456G>A) c.707-456G>A (n.707-456G>A) c.364G>A c.671-456G>A (n.671-456G>A) c.*3826G>A (n.*3826G>A) c.337G>A c.788-456G>A (n.788-456G>A) c.410-456G>A (n.410-456G>A) c.413-456G>A (n.413-456G>A) c.5-27537G>A (n.5-27537G>A) c.-43-16967G>A (n.-43-16967G>A) c.-99+33783G>A (n.-99+33783G>A) n.4179G>A n.4220G>A | |
17 | g.43091489del | CA002582 | BRCA1 | n.4107del c.4043del (p.Gly1348GlufsTer18) c.3917del (p.Gly1306GlufsTer18) c.4040del (p.Gly1347GlufsTer18) c.3965del (p.Gly1322GlufsTer18) c.785-456del (n.785-456del) c.647-456del (n.647-456del) c.3155del (p.Gly1052GlufsTer18) c.3920del (p.Gly1307GlufsTer18) c.3902del (p.Gly1301GlufsTer18) c.665-456del (n.665-456del) c.707-456del (n.707-456del) c.364del c.671-456del (n.671-456del) c.*3826del (n.*3826del) c.337del c.788-456del (n.788-456del) c.410-456del (n.410-456del) c.413-456del (n.413-456del) c.5-27537del (n.5-27537del) c.-43-16967del (n.-43-16967del) c.-99+33783del (n.-99+33783del) n.4179del n.4220del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091488_43091490delinsCCT | CA2260781968 | BRCA1 | n.4105_4107delinsAGG c.4041_4043delinsAGG (p.Arg1347=) c.3915_3917delinsAGG (p.Arg1305=) c.4038_4040delinsAGG (p.Arg1346=) c.3963_3965delinsAGG (p.Arg1321=) c.785-458_785-456delinsAGG (n.785-458_785-456delinsAGG) c.647-458_647-456delinsAGG (n.647-458_647-456delinsAGG) c.3153_3155delinsAGG (p.Arg1051=) c.3918_3920delinsAGG (p.Arg1306=) c.3900_3902delinsAGG (p.Arg1300=) c.665-458_665-456delinsAGG (n.665-458_665-456delinsAGG) c.707-458_707-456delinsAGG (n.707-458_707-456delinsAGG) c.362_364delinsAGG c.671-458_671-456delinsAGG (n.671-458_671-456delinsAGG) c.*3824_*3826delinsAGG (n.*3824_*3826delinsAGG) c.335_337delinsAGG c.788-458_788-456delinsAGG (n.788-458_788-456delinsAGG) c.410-458_410-456delinsAGG (n.410-458_410-456delinsAGG) c.413-458_413-456delinsAGG (n.413-458_413-456delinsAGG) c.5-27539_5-27537delinsAGG (n.5-27539_5-27537delinsAGG) c.-43-16969_-43-16967delinsAGG (n.-43-16969_-43-16967delinsAGG) c.-99+33781_-99+33783delinsAGG (n.-99+33781_-99+33783delinsAGG) n.4177_4179delinsAGG n.4218_4220delinsAGG | |
17 | g.43091489C>A | CA10589699 | BRCA1 | n.4106G>T c.4042G>T (p.Gly1348Ter) c.3916G>T (p.Gly1306Ter) c.4039G>T (p.Gly1347Ter) c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.785-457G>T (n.785-457G>T) c.647-457G>T (n.647-457G>T) c.3154G>T (p.Gly1052Ter) c.3919G>T (p.Gly1307Ter) c.3901G>T (p.Gly1301Ter) c.665-457G>T (n.665-457G>T) c.707-457G>T (n.707-457G>T) c.363G>T c.671-457G>T (n.671-457G>T) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.336G>T c.788-457G>T (n.788-457G>T) c.410-457G>T (n.410-457G>T) c.413-457G>T (n.413-457G>T) c.5-27538G>T (n.5-27538G>T) c.-43-16968G>T (n.-43-16968G>T) c.-99+33782G>T (n.-99+33782G>T) n.4178G>T n.4219G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091489C= | CA2260781970 | BRCA1 | n.4106G= c.4042G= (p.Gly1348=) c.3916G= (p.Gly1306=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.3964G= (p.Gly1322=) c.785-457G= (n.785-457G=) c.647-457G= (n.647-457G=) c.3154G= (p.Gly1052=) c.3919G= (p.Gly1307=) c.3901G= (p.Gly1301=) c.665-457G= (n.665-457G=) c.707-457G= (n.707-457G=) c.363G= c.671-457G= (n.671-457G=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.336G= c.788-457G= (n.788-457G=) c.410-457G= (n.410-457G=) c.413-457G= (n.413-457G=) c.5-27538G= (n.5-27538G=) c.-43-16968G= (n.-43-16968G=) c.-99+33782G= (n.-99+33782G=) n.4178G= n.4219G= | |
17 | g.43091489C>G | CA10593874 | BRCA1 | n.4106G>C c.4042G>C (p.Gly1348Arg) c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.785-457G>C (n.785-457G>C) c.647-457G>C (n.647-457G>C) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.3919G>C (p.Gly1307Arg) c.3901G>C (p.Gly1301Arg) c.665-457G>C (n.665-457G>C) c.707-457G>C (n.707-457G>C) c.363G>C c.671-457G>C (n.671-457G>C) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.336G>C c.788-457G>C (n.788-457G>C) c.410-457G>C (n.410-457G>C) c.413-457G>C (n.413-457G>C) c.5-27538G>C (n.5-27538G>C) c.-43-16968G>C (n.-43-16968G>C) c.-99+33782G>C (n.-99+33782G>C) n.4178G>C n.4219G>C | |
17 | g.43091489C>T | CA10593875 | BRCA1 | n.4106G>A c.4042G>A (p.Gly1348Arg) c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.4039G>A (p.Gly1347Arg) c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.785-457G>A (n.785-457G>A) c.647-457G>A (n.647-457G>A) c.3154G>A (p.Gly1052Arg) c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.3901G>A (p.Gly1301Arg) c.665-457G>A (n.665-457G>A) c.707-457G>A (n.707-457G>A) c.363G>A c.671-457G>A (n.671-457G>A) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.336G>A c.788-457G>A (n.788-457G>A) c.410-457G>A (n.410-457G>A) c.413-457G>A (n.413-457G>A) c.5-27538G>A (n.5-27538G>A) c.-43-16968G>A (n.-43-16968G>A) c.-99+33782G>A (n.-99+33782G>A) n.4178G>A n.4219G>A | dbSNP |
17 | g.43091491_43091492del | CA002581 | BRCA1 | n.4105_4106del c.4041_4042del (p.Gly1348AsnfsTer7) c.3915_3916del (p.Gly1306AsnfsTer7) c.4038_4039del (p.Gly1347AsnfsTer7) c.3963_3964del (p.Gly1322AsnfsTer7) c.785-458_785-457del (n.785-458_785-457del) c.647-458_647-457del (n.647-458_647-457del) c.3153_3154del (p.Gly1052AsnfsTer7) c.3918_3919del (p.Gly1307AsnfsTer7) c.3900_3901del (p.Gly1301AsnfsTer7) c.665-458_665-457del (n.665-458_665-457del) c.707-458_707-457del (n.707-458_707-457del) c.362_363del c.671-458_671-457del (n.671-458_671-457del) c.*3824_*3825del (n.*3824_*3825del) c.335_336del c.788-458_788-457del (n.788-458_788-457del) c.410-458_410-457del (n.410-458_410-457del) c.413-458_413-457del (n.413-458_413-457del) c.5-27539_5-27538del (n.5-27539_5-27538del) c.-43-16969_-43-16968del (n.-43-16969_-43-16968del) c.-99+33781_-99+33782del (n.-99+33781_-99+33782del) n.4177_4178del n.4218_4219del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091489_43091493delinsCTCTT | CA2260781969 | BRCA1 | n.4102_4106delinsAAGAG c.4038_4042delinsAAGAG (p.Glu1346=) c.3912_3916delinsAAGAG (p.Glu1304=) c.4035_4039delinsAAGAG (p.Glu1345=) c.3960_3964delinsAAGAG (p.Glu1320=) c.785-461_785-457delinsAAGAG (n.785-461_785-457delinsAAGAG) c.647-461_647-457delinsAAGAG (n.647-461_647-457delinsAAGAG) c.3150_3154delinsAAGAG (p.Glu1050=) c.3915_3919delinsAAGAG (p.Glu1305=) c.3897_3901delinsAAGAG (p.Glu1299=) c.665-461_665-457delinsAAGAG (n.665-461_665-457delinsAAGAG) c.707-461_707-457delinsAAGAG (n.707-461_707-457delinsAAGAG) c.359_363delinsAAGAG c.671-461_671-457delinsAAGAG (n.671-461_671-457delinsAAGAG) c.*3821_*3825delinsAAGAG (n.*3821_*3825delinsAAGAG) c.332_336delinsAAGAG c.788-461_788-457delinsAAGAG (n.788-461_788-457delinsAAGAG) c.410-461_410-457delinsAAGAG (n.410-461_410-457delinsAAGAG) c.413-461_413-457delinsAAGAG (n.413-461_413-457delinsAAGAG) c.5-27542_5-27538delinsAAGAG (n.5-27542_5-27538delinsAAGAG) c.-43-16972_-43-16968delinsAAGAG (n.-43-16972_-43-16968delinsAAGAG) c.-99+33778_-99+33782delinsAAGAG (n.-99+33778_-99+33782delinsAAGAG) n.4174_4178delinsAAGAG n.4215_4219delinsAAGAG | |
17 | g.43091490del | CA2513807920 | BRCA1 | n.4105del c.4041del (p.Gly1348GlufsTer18) c.3915del (p.Gly1306GlufsTer18) c.4038del (p.Gly1347GlufsTer18) c.3963del (p.Gly1322GlufsTer18) c.785-458del (n.785-458del) c.647-458del (n.647-458del) c.3153del (p.Gly1052GlufsTer18) c.3918del (p.Gly1307GlufsTer18) c.3900del (p.Gly1301GlufsTer18) c.665-458del (n.665-458del) c.707-458del (n.707-458del) c.362del c.671-458del (n.671-458del) c.*3824del (n.*3824del) c.335del c.788-458del (n.788-458del) c.410-458del (n.410-458del) c.413-458del (n.413-458del) c.5-27539del (n.5-27539del) c.-43-16969del (n.-43-16969del) c.-99+33781del (n.-99+33781del) n.4177del n.4218del | |
17 | g.43091490T>A | CA10593876 | BRCA1 | n.4105A>T c.4041A>T (p.Arg1347Ser) c.3915A>T (p.Arg1305Ser) c.4038A>T (p.Arg1346Ser) c.3963A>T (p.Arg1321Ser) c.785-458A>T (n.785-458A>T) c.647-458A>T (n.647-458A>T) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) c.3918A>T (p.Arg1306Ser) c.3900A>T (p.Arg1300Ser) c.665-458A>T (n.665-458A>T) c.707-458A>T (n.707-458A>T) c.362A>T c.671-458A>T (n.671-458A>T) c.*3824A>T (n.*3824A>T) c.335A>T c.788-458A>T (n.788-458A>T) c.410-458A>T (n.410-458A>T) c.413-458A>T (n.413-458A>T) c.5-27539A>T (n.5-27539A>T) c.-43-16969A>T (n.-43-16969A>T) c.-99+33781A>T (n.-99+33781A>T) n.4177A>T n.4218A>T | |
17 | g.43091490T>C | CA500231993 | BRCA1 | n.4105A>G c.4041A>G (p.Arg1347=) c.3915A>G (p.Arg1305=) c.4038A>G (p.Arg1346=) c.3963A>G (p.Arg1321=) c.785-458A>G (n.785-458A>G) c.647-458A>G (n.647-458A>G) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.3918A>G (p.Arg1306=) c.3900A>G (p.Arg1300=) c.665-458A>G (n.665-458A>G) c.707-458A>G (n.707-458A>G) c.362A>G c.671-458A>G (n.671-458A>G) c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.335A>G c.788-458A>G (n.788-458A>G) c.410-458A>G (n.410-458A>G) c.413-458A>G (n.413-458A>G) c.5-27539A>G (n.5-27539A>G) c.-43-16969A>G (n.-43-16969A>G) c.-99+33781A>G (n.-99+33781A>G) n.4177A>G n.4218A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091490T>G | CA10593877 | BRCA1 | n.4105A>C c.4041A>C (p.Arg1347Ser) c.3915A>C (p.Arg1305Ser) c.4038A>C (p.Arg1346Ser) c.3963A>C (p.Arg1321Ser) c.785-458A>C (n.785-458A>C) c.647-458A>C (n.647-458A>C) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) c.3918A>C (p.Arg1306Ser) c.3900A>C (p.Arg1300Ser) c.665-458A>C (n.665-458A>C) c.707-458A>C (n.707-458A>C) c.362A>C c.671-458A>C (n.671-458A>C) c.*3824A>C (n.*3824A>C) c.335A>C c.788-458A>C (n.788-458A>C) c.410-458A>C (n.410-458A>C) c.413-458A>C (n.413-458A>C) c.5-27539A>C (n.5-27539A>C) c.-43-16969A>C (n.-43-16969A>C) c.-99+33781A>C (n.-99+33781A>C) n.4177A>C n.4218A>C | |
17 | g.43091490T= | CA2260781971 | BRCA1 | n.4105A= c.4041A= (p.Arg1347=) c.3915A= (p.Arg1305=) c.4038A= (p.Arg1346=) c.3963A= (p.Arg1321=) c.785-458A= (n.785-458A=) c.647-458A= (n.647-458A=) c.3153A= (p.Arg1051=) c.3918A= (p.Arg1306=) c.3900A= (p.Arg1300=) c.665-458A= (n.665-458A=) c.707-458A= (n.707-458A=) c.362A= c.671-458A= (n.671-458A=) c.*3824A= (n.*3824A=) c.335A= c.788-458A= (n.788-458A=) c.410-458A= (n.410-458A=) c.413-458A= (n.413-458A=) c.5-27539A= (n.5-27539A=) c.-43-16969A= (n.-43-16969A=) c.-99+33781A= (n.-99+33781A=) n.4177A= n.4218A= | |
17 | g.43091494_43091497del | CA002577 | BRCA1 | n.4102_4105del c.4038_4041del (p.Arg1347GlufsTer18) c.3912_3915del (p.Arg1305GlufsTer18) c.4035_4038del (p.Arg1346GlufsTer18) c.3960_3963del (p.Arg1321GlufsTer18) c.785-461_785-458del (n.785-461_785-458del) c.647-461_647-458del (n.647-461_647-458del) c.3150_3153del (p.Arg1051GlufsTer18) c.3915_3918del (p.Arg1306GlufsTer18) c.3897_3900del (p.Arg1300GlufsTer18) c.665-461_665-458del (n.665-461_665-458del) c.707-461_707-458del (n.707-461_707-458del) c.359_362del c.671-461_671-458del (n.671-461_671-458del) c.*3821_*3824del (n.*3821_*3824del) c.332_335del c.788-461_788-458del (n.788-461_788-458del) c.410-461_410-458del (n.410-461_410-458del) c.413-461_413-458del (n.413-461_413-458del) c.5-27542_5-27539del (n.5-27542_5-27539del) c.-43-16972_-43-16969del (n.-43-16972_-43-16969del) c.-99+33778_-99+33781del (n.-99+33778_-99+33781del) n.4174_4177del n.4215_4218del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091491C>A | CA10593878 | BRCA1 | n.4104G>T c.4040G>T (p.Arg1347Ile) c.3914G>T (p.Arg1305Ile) c.4037G>T (p.Arg1346Ile) c.3962G>T (p.Arg1321Ile) c.785-459G>T (n.785-459G>T) c.647-459G>T (n.647-459G>T) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) c.3917G>T (p.Arg1306Ile) c.3899G>T (p.Arg1300Ile) c.665-459G>T (n.665-459G>T) c.707-459G>T (n.707-459G>T) c.361G>T c.671-459G>T (n.671-459G>T) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.334G>T c.788-459G>T (n.788-459G>T) c.410-459G>T (n.410-459G>T) c.413-459G>T (n.413-459G>T) c.5-27540G>T (n.5-27540G>T) c.-43-16970G>T (n.-43-16970G>T) c.-99+33780G>T (n.-99+33780G>T) n.4176G>T n.4217G>T | ClinVar |
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17 | g.43091491C>G | CA10593879 | BRCA1 | n.4104G>C c.4040G>C (p.Arg1347Thr) c.3914G>C (p.Arg1305Thr) c.4037G>C (p.Arg1346Thr) c.3962G>C (p.Arg1321Thr) c.785-459G>C (n.785-459G>C) c.647-459G>C (n.647-459G>C) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.3917G>C (p.Arg1306Thr) c.3899G>C (p.Arg1300Thr) c.665-459G>C (n.665-459G>C) c.707-459G>C (n.707-459G>C) c.361G>C c.671-459G>C (n.671-459G>C) c.*3823G>C (n.*3823G>C) c.334G>C c.788-459G>C (n.788-459G>C) c.410-459G>C (n.410-459G>C) c.413-459G>C (n.413-459G>C) c.5-27540G>C (n.5-27540G>C) c.-43-16970G>C (n.-43-16970G>C) c.-99+33780G>C (n.-99+33780G>C) n.4176G>C n.4217G>C | dbSNP |
17 | g.43091491C>T | CA002579 | BRCA1 | n.4104G>A c.4040G>A (p.Arg1347Lys) c.3914G>A (p.Arg1305Lys) c.4037G>A (p.Arg1346Lys) c.3962G>A (p.Arg1321Lys) c.785-459G>A (n.785-459G>A) c.647-459G>A (n.647-459G>A) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.3917G>A (p.Arg1306Lys) c.3899G>A (p.Arg1300Lys) c.665-459G>A (n.665-459G>A) c.707-459G>A (n.707-459G>A) c.361G>A c.671-459G>A (n.671-459G>A) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.334G>A c.788-459G>A (n.788-459G>A) c.410-459G>A (n.410-459G>A) c.413-459G>A (n.413-459G>A) c.5-27540G>A (n.5-27540G>A) c.-43-16970G>A (n.-43-16970G>A) c.-99+33780G>A (n.-99+33780G>A) n.4176G>A n.4217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091491_43091493delinsCTT | CA2260781973 | BRCA1 | n.4102_4104delinsAAG c.4038_4040delinsAAG (p.Glu1346=) c.3912_3914delinsAAG (p.Glu1304=) c.4035_4037delinsAAG (p.Glu1345=) c.3960_3962delinsAAG (p.Glu1320=) c.785-461_785-459delinsAAG (n.785-461_785-459delinsAAG) c.647-461_647-459delinsAAG (n.647-461_647-459delinsAAG) c.3150_3152delinsAAG (p.Glu1050=) c.3915_3917delinsAAG (p.Glu1305=) c.3897_3899delinsAAG (p.Glu1299=) c.665-461_665-459delinsAAG (n.665-461_665-459delinsAAG) c.707-461_707-459delinsAAG (n.707-461_707-459delinsAAG) c.359_361delinsAAG c.671-461_671-459delinsAAG (n.671-461_671-459delinsAAG) c.*3821_*3823delinsAAG (n.*3821_*3823delinsAAG) c.332_334delinsAAG c.788-461_788-459delinsAAG (n.788-461_788-459delinsAAG) c.410-461_410-459delinsAAG (n.410-461_410-459delinsAAG) c.413-461_413-459delinsAAG (n.413-461_413-459delinsAAG) c.5-27542_5-27540delinsAAG (n.5-27542_5-27540delinsAAG) c.-43-16972_-43-16970delinsAAG (n.-43-16972_-43-16970delinsAAG) c.-99+33778_-99+33780delinsAAG (n.-99+33778_-99+33780delinsAAG) n.4174_4176delinsAAG n.4215_4217delinsAAG | |
17 | g.43091492T>A | CA10593880 | BRCA1 | n.4103A>T c.4039A>T (p.Arg1347Ter) c.3913A>T (p.Arg1305Ter) c.4036A>T (p.Arg1346Ter) c.3961A>T (p.Arg1321Ter) c.785-460A>T (n.785-460A>T) c.647-460A>T (n.647-460A>T) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) c.3916A>T (p.Arg1306Ter) c.3898A>T (p.Arg1300Ter) c.665-460A>T (n.665-460A>T) c.707-460A>T (n.707-460A>T) c.360A>T c.671-460A>T (n.671-460A>T) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.333A>T c.788-460A>T (n.788-460A>T) c.410-460A>T (n.410-460A>T) c.413-460A>T (n.413-460A>T) c.5-27541A>T (n.5-27541A>T) c.-43-16971A>T (n.-43-16971A>T) c.-99+33779A>T (n.-99+33779A>T) n.4175A>T n.4216A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091492T>C | CA002578 | BRCA1 | n.4103A>G c.4039A>G (p.Arg1347Gly) c.3913A>G (p.Arg1305Gly) c.4036A>G (p.Arg1346Gly) c.3961A>G (p.Arg1321Gly) c.785-460A>G (n.785-460A>G) c.647-460A>G (n.647-460A>G) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.3916A>G (p.Arg1306Gly) c.3898A>G (p.Arg1300Gly) c.665-460A>G (n.665-460A>G) c.707-460A>G (n.707-460A>G) c.360A>G c.671-460A>G (n.671-460A>G) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.333A>G c.788-460A>G (n.788-460A>G) c.410-460A>G (n.410-460A>G) c.413-460A>G (n.413-460A>G) c.5-27541A>G (n.5-27541A>G) c.-43-16971A>G (n.-43-16971A>G) c.-99+33779A>G (n.-99+33779A>G) n.4175A>G n.4216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091492T>G | CA500231994 | BRCA1 | n.4103A>C c.4039A>C (p.Arg1347=) c.3913A>C (p.Arg1305=) c.4036A>C (p.Arg1346=) c.3961A>C (p.Arg1321=) c.785-460A>C (n.785-460A>C) c.647-460A>C (n.647-460A>C) c.3151A>C (p.Arg1051=) c.3916A>C (p.Arg1306=) c.3898A>C (p.Arg1300=) c.665-460A>C (n.665-460A>C) c.707-460A>C (n.707-460A>C) c.360A>C c.671-460A>C (n.671-460A>C) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.333A>C c.788-460A>C (n.788-460A>C) c.410-460A>C (n.410-460A>C) c.413-460A>C (n.413-460A>C) c.5-27541A>C (n.5-27541A>C) c.-43-16971A>C (n.-43-16971A>C) c.-99+33779A>C (n.-99+33779A>C) n.4175A>C n.4216A>C | |
17 | g.43091492T= | CA2260781975 | BRCA1 | n.4103A= c.4039A= (p.Arg1347=) c.3913A= (p.Arg1305=) c.4036A= (p.Arg1346=) c.3961A= (p.Arg1321=) c.785-460A= (n.785-460A=) c.647-460A= (n.647-460A=) c.3151A= (p.Arg1051=) c.3916A= (p.Arg1306=) c.3898A= (p.Arg1300=) c.665-460A= (n.665-460A=) c.707-460A= (n.707-460A=) c.360A= c.671-460A= (n.671-460A=) c.*3822A= (n.*3822A=) c.333A= c.788-460A= (n.788-460A=) c.410-460A= (n.410-460A=) c.413-460A= (n.413-460A=) c.5-27541A= (n.5-27541A=) c.-43-16971A= (n.-43-16971A=) c.-99+33779A= (n.-99+33779A=) n.4175A= n.4216A= | |
17 | g.43091494dup | CA10589700 | BRCA1 | n.4103dup c.4039dup (p.Arg1347LysfsTer9) c.3913dup (p.Arg1305LysfsTer9) c.4036dup (p.Arg1346LysfsTer9) c.3961dup (p.Arg1321LysfsTer9) c.785-460dup (n.785-460dup) c.647-460dup (n.647-460dup) c.3151dup (p.Arg1051LysfsTer9) c.3916dup (p.Arg1306LysfsTer9) c.3898dup (p.Arg1300LysfsTer9) c.665-460dup (n.665-460dup) c.707-460dup (n.707-460dup) c.360dup c.671-460dup (n.671-460dup) c.*3822dup (n.*3822dup) c.333dup c.788-460dup (n.788-460dup) c.410-460dup (n.410-460dup) c.413-460dup (n.413-460dup) c.5-27541dup (n.5-27541dup) c.-43-16971dup (n.-43-16971dup) c.-99+33779dup (n.-99+33779dup) n.4175dup n.4216dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091493_43091494del | CA002576 | BRCA1 | n.4102_4103del c.4038_4039del (p.Gly1348AsnfsTer7) c.3912_3913del (p.Gly1306AsnfsTer7) c.4035_4036del (p.Gly1347AsnfsTer7) c.3960_3961del (p.Gly1322AsnfsTer7) c.785-461_785-460del (n.785-461_785-460del) c.647-461_647-460del (n.647-461_647-460del) c.3150_3151del (p.Gly1052AsnfsTer7) c.3915_3916del (p.Gly1307AsnfsTer7) c.3897_3898del (p.Gly1301AsnfsTer7) c.665-461_665-460del (n.665-461_665-460del) c.707-461_707-460del (n.707-461_707-460del) c.359_360del c.671-461_671-460del (n.671-461_671-460del) c.*3821_*3822del (n.*3821_*3822del) c.332_333del c.788-461_788-460del (n.788-461_788-460del) c.410-461_410-460del (n.410-461_410-460del) c.413-461_413-460del (n.413-461_413-460del) c.5-27542_5-27541del (n.5-27542_5-27541del) c.-43-16972_-43-16971del (n.-43-16972_-43-16971del) c.-99+33778_-99+33779del (n.-99+33778_-99+33779del) n.4174_4175del n.4215_4216del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091492_43091495delinsTTTC | CA2260781974 | BRCA1 | n.4100_4103delinsGAAA c.4036_4039delinsGAAA (p.Glu1346=) c.3910_3913delinsGAAA (p.Glu1304=) c.4033_4036delinsGAAA (p.Glu1345=) c.3958_3961delinsGAAA (p.Glu1320=) c.785-463_785-460delinsGAAA (n.785-463_785-460delinsGAAA) c.647-463_647-460delinsGAAA (n.647-463_647-460delinsGAAA) c.3148_3151delinsGAAA (p.Glu1050=) c.3913_3916delinsGAAA (p.Glu1305=) c.3895_3898delinsGAAA (p.Glu1299=) c.665-463_665-460delinsGAAA (n.665-463_665-460delinsGAAA) c.707-463_707-460delinsGAAA (n.707-463_707-460delinsGAAA) c.357_360delinsGAAA c.671-463_671-460delinsGAAA (n.671-463_671-460delinsGAAA) c.*3819_*3822delinsGAAA (n.*3819_*3822delinsGAAA) c.330_333delinsGAAA c.788-463_788-460delinsGAAA (n.788-463_788-460delinsGAAA) c.410-463_410-460delinsGAAA (n.410-463_410-460delinsGAAA) c.413-463_413-460delinsGAAA (n.413-463_413-460delinsGAAA) c.5-27544_5-27541delinsGAAA (n.5-27544_5-27541delinsGAAA) c.-43-16974_-43-16971delinsGAAA (n.-43-16974_-43-16971delinsGAAA) c.-99+33776_-99+33779delinsGAAA (n.-99+33776_-99+33779delinsGAAA) n.4172_4175delinsGAAA n.4213_4216delinsGAAA | |
17 | g.43091493T>A | CA10593881 | BRCA1 | n.4102A>T c.4038A>T (p.Glu1346Asp) c.3912A>T (p.Glu1304Asp) c.4035A>T (p.Glu1345Asp) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.785-461A>T (n.785-461A>T) c.647-461A>T (n.647-461A>T) c.3150A>T (p.Glu1050Asp) c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.3897A>T (p.Glu1299Asp) c.665-461A>T (n.665-461A>T) c.707-461A>T (n.707-461A>T) c.359A>T c.671-461A>T (n.671-461A>T) c.*3821A>T (n.*3821A>T) c.332A>T c.788-461A>T (n.788-461A>T) c.410-461A>T (n.410-461A>T) c.413-461A>T (n.413-461A>T) c.5-27542A>T (n.5-27542A>T) c.-43-16972A>T (n.-43-16972A>T) c.-99+33778A>T (n.-99+33778A>T) n.4174A>T n.4215A>T | |
17 | g.43091493T>C | CA500231995 | BRCA1 | n.4102A>G c.4038A>G (p.Glu1346=) c.3912A>G (p.Glu1304=) c.4035A>G (p.Glu1345=) c.3960A>G (p.Glu1320=) c.785-461A>G (n.785-461A>G) c.647-461A>G (n.647-461A>G) c.3150A>G (p.Glu1050=) c.3915A>G (p.Glu1305=) c.3897A>G (p.Glu1299=) c.665-461A>G (n.665-461A>G) c.707-461A>G (n.707-461A>G) c.359A>G c.671-461A>G (n.671-461A>G) c.*3821A>G (n.*3821A>G) c.332A>G c.788-461A>G (n.788-461A>G) c.410-461A>G (n.410-461A>G) c.413-461A>G (n.413-461A>G) c.5-27542A>G (n.5-27542A>G) c.-43-16972A>G (n.-43-16972A>G) c.-99+33778A>G (n.-99+33778A>G) n.4174A>G n.4215A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091493T>G | CA10593882 | BRCA1 | n.4102A>C c.4038A>C (p.Glu1346Asp) c.3912A>C (p.Glu1304Asp) c.4035A>C (p.Glu1345Asp) c.3960A>C (p.Glu1320Asp) c.785-461A>C (n.785-461A>C) c.647-461A>C (n.647-461A>C) c.3150A>C (p.Glu1050Asp) c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.3897A>C (p.Glu1299Asp) c.665-461A>C (n.665-461A>C) c.707-461A>C (n.707-461A>C) c.359A>C c.671-461A>C (n.671-461A>C) c.*3821A>C (n.*3821A>C) c.332A>C c.788-461A>C (n.788-461A>C) c.410-461A>C (n.410-461A>C) c.413-461A>C (n.413-461A>C) c.5-27542A>C (n.5-27542A>C) c.-43-16972A>C (n.-43-16972A>C) c.-99+33778A>C (n.-99+33778A>C) n.4174A>C n.4215A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091493T= | CA2260781976 | BRCA1 | n.4102A= c.4038A= (p.Glu1346=) c.3912A= (p.Glu1304=) c.4035A= (p.Glu1345=) c.3960A= (p.Glu1320=) c.785-461A= (n.785-461A=) c.647-461A= (n.647-461A=) c.3150A= (p.Glu1050=) c.3915A= (p.Glu1305=) c.3897A= (p.Glu1299=) c.665-461A= (n.665-461A=) c.707-461A= (n.707-461A=) c.359A= c.671-461A= (n.671-461A=) c.*3821A= (n.*3821A=) c.332A= c.788-461A= (n.788-461A=) c.410-461A= (n.410-461A=) c.413-461A= (n.413-461A=) c.5-27542A= (n.5-27542A=) c.-43-16972A= (n.-43-16972A=) c.-99+33778A= (n.-99+33778A=) n.4174A= n.4215A= | |
17 | g.43091496_43091498del | CA002574 | BRCA1 | n.4100_4102del c.4036_4038del (p.Glu1346del) c.3910_3912del (p.Glu1304del) c.4033_4035del (p.Glu1345del) c.3958_3960del (p.Glu1320del) c.785-463_785-461del (n.785-463_785-461del) c.647-463_647-461del (n.647-463_647-461del) c.3148_3150del (p.Glu1050del) c.3913_3915del (p.Glu1305del) c.3895_3897del (p.Glu1299del) c.665-463_665-461del (n.665-463_665-461del) c.707-463_707-461del (n.707-463_707-461del) c.357_359del c.671-463_671-461del (n.671-463_671-461del) c.*3819_*3821del (n.*3819_*3821del) c.330_332del c.788-463_788-461del (n.788-463_788-461del) c.410-463_410-461del (n.410-463_410-461del) c.413-463_413-461del (n.413-463_413-461del) c.5-27544_5-27542del (n.5-27544_5-27542del) c.-43-16974_-43-16972del (n.-43-16974_-43-16972del) c.-99+33776_-99+33778del (n.-99+33776_-99+33778del) n.4172_4174del n.4213_4215del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091494T>A | CA10593883 | BRCA1 | n.4101A>T c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.3911A>T (p.Glu1304Val) c.4034A>T (p.Glu1345Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.785-462A>T (n.785-462A>T) c.647-462A>T (n.647-462A>T) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.3896A>T (p.Glu1299Val) c.665-462A>T (n.665-462A>T) c.707-462A>T (n.707-462A>T) c.358A>T c.671-462A>T (n.671-462A>T) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.331A>T c.788-462A>T (n.788-462A>T) c.410-462A>T (n.410-462A>T) c.413-462A>T (n.413-462A>T) c.5-27543A>T (n.5-27543A>T) c.-43-16973A>T (n.-43-16973A>T) c.-99+33777A>T (n.-99+33777A>T) n.4173A>T n.4214A>T | |
17 | g.43091494T>C | CA10593884 | BRCA1 | n.4101A>G c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.3911A>G (p.Glu1304Gly) c.4034A>G (p.Glu1345Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.785-462A>G (n.785-462A>G) c.647-462A>G (n.647-462A>G) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.3896A>G (p.Glu1299Gly) c.665-462A>G (n.665-462A>G) c.707-462A>G (n.707-462A>G) c.358A>G c.671-462A>G (n.671-462A>G) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.331A>G c.788-462A>G (n.788-462A>G) c.410-462A>G (n.410-462A>G) c.413-462A>G (n.413-462A>G) c.5-27543A>G (n.5-27543A>G) c.-43-16973A>G (n.-43-16973A>G) c.-99+33777A>G (n.-99+33777A>G) n.4173A>G n.4214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091494T>G | CA10593885 | BRCA1 | n.4101A>C c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.3911A>C (p.Glu1304Ala) c.4034A>C (p.Glu1345Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.785-462A>C (n.785-462A>C) c.647-462A>C (n.647-462A>C) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.3896A>C (p.Glu1299Ala) c.665-462A>C (n.665-462A>C) c.707-462A>C (n.707-462A>C) c.358A>C c.671-462A>C (n.671-462A>C) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.331A>C c.788-462A>C (n.788-462A>C) c.410-462A>C (n.410-462A>C) c.413-462A>C (n.413-462A>C) c.5-27543A>C (n.5-27543A>C) c.-43-16973A>C (n.-43-16973A>C) c.-99+33777A>C (n.-99+33777A>C) n.4173A>C n.4214A>C | |
17 | g.43091494T= | CA2260781977 | BRCA1 | n.4101A= c.4037A= (p.Glu1346=) c.3911A= (p.Glu1304=) c.4034A= (p.Glu1345=) c.3959A= (p.Glu1320=) c.785-462A= (n.785-462A=) c.647-462A= (n.647-462A=) c.3149A= (p.Glu1050=) c.3914A= (p.Glu1305=) c.3896A= (p.Glu1299=) c.665-462A= (n.665-462A=) c.707-462A= (n.707-462A=) c.358A= c.671-462A= (n.671-462A=) c.*3820A= (n.*3820A=) c.331A= c.788-462A= (n.788-462A=) c.410-462A= (n.410-462A=) c.413-462A= (n.413-462A=) c.5-27543A= (n.5-27543A=) c.-43-16973A= (n.-43-16973A=) c.-99+33777A= (n.-99+33777A=) n.4173A= n.4214A= | |
17 | g.43091494_43091495delinsTC | CA2260781978 | BRCA1 | n.4100_4101delinsGA c.4036_4037delinsGA (p.Glu1346=) c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=) c.4033_4034delinsGA (p.Glu1345=) c.3958_3959delinsGA (p.Glu1320=) c.785-463_785-462delinsGA (n.785-463_785-462delinsGA) c.647-463_647-462delinsGA (n.647-463_647-462delinsGA) c.3148_3149delinsGA (p.Glu1050=) c.3913_3914delinsGA (p.Glu1305=) c.3895_3896delinsGA (p.Glu1299=) c.665-463_665-462delinsGA (n.665-463_665-462delinsGA) c.707-463_707-462delinsGA (n.707-463_707-462delinsGA) c.357_358delinsGA c.671-463_671-462delinsGA (n.671-463_671-462delinsGA) c.*3819_*3820delinsGA (n.*3819_*3820delinsGA) c.330_331delinsGA c.788-463_788-462delinsGA (n.788-463_788-462delinsGA) c.410-463_410-462delinsGA (n.410-463_410-462delinsGA) c.413-463_413-462delinsGA (n.413-463_413-462delinsGA) c.5-27544_5-27543delinsGA (n.5-27544_5-27543delinsGA) c.-43-16974_-43-16973delinsGA (n.-43-16974_-43-16973delinsGA) c.-99+33776_-99+33777delinsGA (n.-99+33776_-99+33777delinsGA) n.4172_4173delinsGA n.4213_4214delinsGA | |
17 | g.43091495_43091496del | CA059033 | BRCA1 | n.4100_4101del c.4036_4037del (p.Glu1346LysfsTer9) c.3910_3911del (p.Glu1304LysfsTer9) c.4033_4034del (p.Glu1345LysfsTer9) c.3958_3959del (p.Glu1320LysfsTer9) c.785-463_785-462del (n.785-463_785-462del) c.647-463_647-462del (n.647-463_647-462del) c.3148_3149del (p.Glu1050LysfsTer9) c.3913_3914del (p.Glu1305LysfsTer9) c.3895_3896del (p.Glu1299LysfsTer9) c.665-463_665-462del (n.665-463_665-462del) c.707-463_707-462del (n.707-463_707-462del) c.357_358del c.671-463_671-462del (n.671-463_671-462del) c.*3819_*3820del (n.*3819_*3820del) c.330_331del c.788-463_788-462del (n.788-463_788-462del) c.410-463_410-462del (n.410-463_410-462del) c.413-463_413-462del (n.413-463_413-462del) c.5-27544_5-27543del (n.5-27544_5-27543del) c.-43-16974_-43-16973del (n.-43-16974_-43-16973del) c.-99+33776_-99+33777del (n.-99+33776_-99+33777del) n.4172_4173del n.4213_4214del | |
17 | g.43091495del | CA10589701 | BRCA1 | n.4100del c.4036del (p.Glu1346LysfsTer20) c.3910del (p.Glu1304LysfsTer20) c.4033del (p.Glu1345LysfsTer20) c.3958del (p.Glu1320LysfsTer20) c.785-463del (n.785-463del) c.647-463del (n.647-463del) c.3148del (p.Glu1050LysfsTer20) c.3913del (p.Glu1305LysfsTer20) c.3895del (p.Glu1299LysfsTer20) c.665-463del (n.665-463del) c.707-463del (n.707-463del) c.357del c.671-463del (n.671-463del) c.*3819del (n.*3819del) c.330del c.788-463del (n.788-463del) c.410-463del (n.410-463del) c.413-463del (n.413-463del) c.5-27544del (n.5-27544del) c.-43-16974del (n.-43-16974del) c.-99+33776del (n.-99+33776del) n.4172del n.4213del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091495C>A | CA10593886 | BRCA1 | n.4100G>T c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.3910G>T (p.Glu1304Ter) c.4033G>T (p.Glu1345Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.785-463G>T (n.785-463G>T) c.647-463G>T (n.647-463G>T) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.3895G>T (p.Glu1299Ter) c.665-463G>T (n.665-463G>T) c.707-463G>T (n.707-463G>T) c.357G>T c.671-463G>T (n.671-463G>T) c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.330G>T c.788-463G>T (n.788-463G>T) c.410-463G>T (n.410-463G>T) c.413-463G>T (n.413-463G>T) c.5-27544G>T (n.5-27544G>T) c.-43-16974G>T (n.-43-16974G>T) c.-99+33776G>T (n.-99+33776G>T) n.4172G>T n.4213G>T | ClinVar |
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17 | g.43091495C>G | CA10593887 | BRCA1 | n.4100G>C c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.3910G>C (p.Glu1304Gln) c.4033G>C (p.Glu1345Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.785-463G>C (n.785-463G>C) c.647-463G>C (n.647-463G>C) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.3895G>C (p.Glu1299Gln) c.665-463G>C (n.665-463G>C) c.707-463G>C (n.707-463G>C) c.357G>C c.671-463G>C (n.671-463G>C) c.*3819G>C (n.*3819G>C) c.330G>C c.788-463G>C (n.788-463G>C) c.410-463G>C (n.410-463G>C) c.413-463G>C (n.413-463G>C) c.5-27544G>C (n.5-27544G>C) c.-43-16974G>C (n.-43-16974G>C) c.-99+33776G>C (n.-99+33776G>C) n.4172G>C n.4213G>C | dbSNP |
17 | g.43091495C>T | CA002575 | BRCA1 | n.4100G>A c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.3910G>A (p.Glu1304Lys) c.4033G>A (p.Glu1345Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.785-463G>A (n.785-463G>A) c.647-463G>A (n.647-463G>A) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.3895G>A (p.Glu1299Lys) c.665-463G>A (n.665-463G>A) c.707-463G>A (n.707-463G>A) c.357G>A c.671-463G>A (n.671-463G>A) c.*3819G>A (n.*3819G>A) c.330G>A c.788-463G>A (n.788-463G>A) c.410-463G>A (n.410-463G>A) c.413-463G>A (n.413-463G>A) c.5-27544G>A (n.5-27544G>A) c.-43-16974G>A (n.-43-16974G>A) c.-99+33776G>A (n.-99+33776G>A) n.4172G>A n.4213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43091495_43091496delinsCT | CA2260781980 | BRCA1 | n.4099_4100delinsAG c.4035_4036delinsAG (p.Glu1345=) c.3909_3910delinsAG (p.Glu1303=) c.4032_4033delinsAG (p.Glu1344=) c.3957_3958delinsAG (p.Glu1319=) c.785-464_785-463delinsAG (n.785-464_785-463delinsAG) c.647-464_647-463delinsAG (n.647-464_647-463delinsAG) c.3147_3148delinsAG (p.Glu1049=) c.3912_3913delinsAG (p.Glu1304=) c.3894_3895delinsAG (p.Glu1298=) c.665-464_665-463delinsAG (n.665-464_665-463delinsAG) c.707-464_707-463delinsAG (n.707-464_707-463delinsAG) c.356_357delinsAG c.671-464_671-463delinsAG (n.671-464_671-463delinsAG) c.*3818_*3819delinsAG (n.*3818_*3819delinsAG) c.329_330delinsAG c.788-464_788-463delinsAG (n.788-464_788-463delinsAG) c.410-464_410-463delinsAG (n.410-464_410-463delinsAG) c.413-464_413-463delinsAG (n.413-464_413-463delinsAG) c.5-27545_5-27544delinsAG (n.5-27545_5-27544delinsAG) c.-43-16975_-43-16974delinsAG (n.-43-16975_-43-16974delinsAG) c.-99+33775_-99+33776delinsAG (n.-99+33775_-99+33776delinsAG) n.4171_4172delinsAG n.4212_4213delinsAG | |
17 | g.43091496T>A | CA10593888 | BRCA1 | n.4099A>T c.4035A>T (p.Glu1345Asp) c.3909A>T (p.Glu1303Asp) c.4032A>T (p.Glu1344Asp) c.3957A>T (p.Glu1319Asp) c.785-464A>T (n.785-464A>T) c.647-464A>T (n.647-464A>T) c.3147A>T (p.Glu1049Asp) c.3912A>T (p.Glu1304Asp) c.3894A>T (p.Glu1298Asp) c.665-464A>T (n.665-464A>T) c.707-464A>T (n.707-464A>T) c.356A>T c.671-464A>T (n.671-464A>T) c.*3818A>T (n.*3818A>T) c.329A>T c.788-464A>T (n.788-464A>T) c.410-464A>T (n.410-464A>T) c.413-464A>T (n.413-464A>T) c.5-27545A>T (n.5-27545A>T) c.-43-16975A>T (n.-43-16975A>T) c.-99+33775A>T (n.-99+33775A>T) n.4171A>T n.4212A>T | ClinVar |
17 | g.43091496T>C | CA500231996 | BRCA1 | n.4099A>G c.4035A>G (p.Glu1345=) c.3909A>G (p.Glu1303=) c.4032A>G (p.Glu1344=) c.3957A>G (p.Glu1319=) c.785-464A>G (n.785-464A>G) c.647-464A>G (n.647-464A>G) c.3147A>G (p.Glu1049=) c.3912A>G (p.Glu1304=) c.3894A>G (p.Glu1298=) c.665-464A>G (n.665-464A>G) c.707-464A>G (n.707-464A>G) c.356A>G c.671-464A>G (n.671-464A>G) c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.329A>G c.788-464A>G (n.788-464A>G) c.410-464A>G (n.410-464A>G) c.413-464A>G (n.413-464A>G) c.5-27545A>G (n.5-27545A>G) c.-43-16975A>G (n.-43-16975A>G) c.-99+33775A>G (n.-99+33775A>G) n.4171A>G n.4212A>G | |
17 | g.43091496T>G | CA10593889 | BRCA1 | n.4099A>C c.4035A>C (p.Glu1345Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) c.4032A>C (p.Glu1344Asp) c.3957A>C (p.Glu1319Asp) c.785-464A>C (n.785-464A>C) c.647-464A>C (n.647-464A>C) c.3147A>C (p.Glu1049Asp) c.3912A>C (p.Glu1304Asp) c.3894A>C (p.Glu1298Asp) c.665-464A>C (n.665-464A>C) c.707-464A>C (n.707-464A>C) c.356A>C c.671-464A>C (n.671-464A>C) c.*3818A>C (n.*3818A>C) c.329A>C c.788-464A>C (n.788-464A>C) c.410-464A>C (n.410-464A>C) c.413-464A>C (n.413-464A>C) c.5-27545A>C (n.5-27545A>C) c.-43-16975A>C (n.-43-16975A>C) c.-99+33775A>C (n.-99+33775A>C) n.4171A>C n.4212A>C | |
17 | g.43091497del | CA002573 | BRCA1 | n.4099del c.4035del (p.Glu1346LysfsTer20) c.3909del (p.Glu1304LysfsTer20) c.4032del (p.Glu1345LysfsTer20) c.3957del (p.Glu1320LysfsTer20) c.785-464del (n.785-464del) c.647-464del (n.647-464del) c.3147del (p.Glu1050LysfsTer20) c.3912del (p.Glu1305LysfsTer20) c.3894del (p.Glu1299LysfsTer20) c.665-464del (n.665-464del) c.707-464del (n.707-464del) c.356del c.671-464del (n.671-464del) c.*3818del (n.*3818del) c.329del c.788-464del (n.788-464del) c.410-464del (n.410-464del) c.413-464del (n.413-464del) c.5-27545del (n.5-27545del) c.-43-16975del (n.-43-16975del) c.-99+33775del (n.-99+33775del) n.4171del n.4212del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091496_43091499delinsTTCA | CA2260781981 | BRCA1 | n.4096_4099delinsTGAA c.4032_4035delinsTGAA (p.Asp1344=) c.3906_3909delinsTGAA (p.Asp1302=) c.4029_4032delinsTGAA (p.Asp1343=) c.3954_3957delinsTGAA (p.Asp1318=) c.785-467_785-464delinsTGAA (n.785-467_785-464delinsTGAA) c.647-467_647-464delinsTGAA (n.647-467_647-464delinsTGAA) c.3144_3147delinsTGAA (p.Asp1048=) c.3909_3912delinsTGAA (p.Asp1303=) c.3891_3894delinsTGAA (p.Asp1297=) c.665-467_665-464delinsTGAA (n.665-467_665-464delinsTGAA) c.707-467_707-464delinsTGAA (n.707-467_707-464delinsTGAA) c.353_356delinsTGAA c.671-467_671-464delinsTGAA (n.671-467_671-464delinsTGAA) c.*3815_*3818delinsTGAA (n.*3815_*3818delinsTGAA) c.326_329delinsTGAA c.788-467_788-464delinsTGAA (n.788-467_788-464delinsTGAA) c.410-467_410-464delinsTGAA (n.410-467_410-464delinsTGAA) c.413-467_413-464delinsTGAA (n.413-467_413-464delinsTGAA) c.5-27548_5-27545delinsTGAA (n.5-27548_5-27545delinsTGAA) c.-43-16978_-43-16975delinsTGAA (n.-43-16978_-43-16975delinsTGAA) c.-99+33772_-99+33775delinsTGAA (n.-99+33772_-99+33775delinsTGAA) n.4168_4171delinsTGAA n.4209_4212delinsTGAA | |
17 | g.43091497T>A | CA059040 | BRCA1 | n.4098A>T c.4034A>T (p.Glu1345Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.785-465A>T (n.785-465A>T) c.647-465A>T (n.647-465A>T) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3911A>T (p.Glu1304Val) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.665-465A>T (n.665-465A>T) c.707-465A>T (n.707-465A>T) c.355A>T c.671-465A>T (n.671-465A>T) c.*3817A>T (n.*3817A>T) c.328A>T c.788-465A>T (n.788-465A>T) c.410-465A>T (n.410-465A>T) c.413-465A>T (n.413-465A>T) c.5-27546A>T (n.5-27546A>T) c.-43-16976A>T (n.-43-16976A>T) c.-99+33774A>T (n.-99+33774A>T) n.4170A>T n.4211A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.43091497T>G | CA10593891 | BRCA1 | n.4098A>C c.4034A>C (p.Glu1345Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.785-465A>C (n.785-465A>C) c.647-465A>C (n.647-465A>C) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3911A>C (p.Glu1304Ala) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.665-465A>C (n.665-465A>C) c.707-465A>C (n.707-465A>C) c.355A>C c.671-465A>C (n.671-465A>C) c.*3817A>C (n.*3817A>C) c.328A>C c.788-465A>C (n.788-465A>C) c.410-465A>C (n.410-465A>C) c.413-465A>C (n.413-465A>C) c.5-27546A>C (n.5-27546A>C) c.-43-16976A>C (n.-43-16976A>C) c.-99+33774A>C (n.-99+33774A>C) n.4170A>C n.4211A>C | |
17 | g.43091497T= | CA2260781982 | BRCA1 | n.4098A= c.4034A= (p.Glu1345=) c.3908A= (p.Glu1303=) c.4031A= (p.Glu1344=) c.3956A= (p.Glu1319=) c.785-465A= (n.785-465A=) c.647-465A= (n.647-465A=) c.3146A= (p.Glu1049=) c.3911A= (p.Glu1304=) c.3893A= (p.Glu1298=) c.665-465A= (n.665-465A=) c.707-465A= (n.707-465A=) c.355A= c.671-465A= (n.671-465A=) c.*3817A= (n.*3817A=) c.328A= c.788-465A= (n.788-465A=) c.410-465A= (n.410-465A=) c.413-465A= (n.413-465A=) c.5-27546A= (n.5-27546A=) c.-43-16976A= (n.-43-16976A=) c.-99+33774A= (n.-99+33774A=) n.4170A= n.4211A= | |
17 | g.43091502_43091504del | CA002572 | BRCA1 | n.4096_4098del c.4032_4034del (p.Asp1344del) c.3906_3908del (p.Asp1302del) c.4029_4031del (p.Asp1343del) c.3954_3956del (p.Asp1318del) c.785-467_785-465del (n.785-467_785-465del) c.647-467_647-465del (n.647-467_647-465del) c.3144_3146del (p.Asp1048del) c.3909_3911del (p.Asp1303del) c.3891_3893del (p.Asp1297del) c.665-467_665-465del (n.665-467_665-465del) c.707-467_707-465del (n.707-467_707-465del) c.353_355del c.671-467_671-465del (n.671-467_671-465del) c.*3815_*3817del (n.*3815_*3817del) c.326_328del c.788-467_788-465del (n.788-467_788-465del) c.410-467_410-465del (n.410-467_410-465del) c.413-467_413-465del (n.413-467_413-465del) c.5-27548_5-27546del (n.5-27548_5-27546del) c.-43-16978_-43-16976del (n.-43-16978_-43-16976del) c.-99+33772_-99+33774del (n.-99+33772_-99+33774del) n.4168_4170del n.4209_4211del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091498C>A | CA10589702 | BRCA1 | n.4097G>T c.4033G>T (p.Glu1345Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.785-466G>T (n.785-466G>T) c.647-466G>T (n.647-466G>T) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3910G>T (p.Glu1304Ter) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.665-466G>T (n.665-466G>T) c.707-466G>T (n.707-466G>T) c.354G>T c.671-466G>T (n.671-466G>T) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.327G>T c.788-466G>T (n.788-466G>T) c.410-466G>T (n.410-466G>T) c.413-466G>T (n.413-466G>T) c.5-27547G>T (n.5-27547G>T) c.-43-16977G>T (n.-43-16977G>T) c.-99+33773G>T (n.-99+33773G>T) n.4169G>T n.4210G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091498C= | CA2260781983 | BRCA1 | n.4097G= c.4033G= (p.Glu1345=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.4030G= (p.Glu1344=) c.3955G= (p.Glu1319=) c.785-466G= (n.785-466G=) c.647-466G= (n.647-466G=) c.3145G= (p.Glu1049=) c.3910G= (p.Glu1304=) c.3892G= (p.Glu1298=) c.665-466G= (n.665-466G=) c.707-466G= (n.707-466G=) c.354G= c.671-466G= (n.671-466G=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.327G= c.788-466G= (n.788-466G=) c.410-466G= (n.410-466G=) c.413-466G= (n.413-466G=) c.5-27547G= (n.5-27547G=) c.-43-16977G= (n.-43-16977G=) c.-99+33773G= (n.-99+33773G=) n.4169G= n.4210G= | |
17 | g.43091498C>G | CA10593892 | BRCA1 | n.4097G>C c.4033G>C (p.Glu1345Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.785-466G>C (n.785-466G>C) c.647-466G>C (n.647-466G>C) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3910G>C (p.Glu1304Gln) c.3892G>C (p.Glu1298Gln) c.665-466G>C (n.665-466G>C) c.707-466G>C (n.707-466G>C) c.354G>C c.671-466G>C (n.671-466G>C) c.*3816G>C (n.*3816G>C) c.327G>C c.788-466G>C (n.788-466G>C) c.410-466G>C (n.410-466G>C) c.413-466G>C (n.413-466G>C) c.5-27547G>C (n.5-27547G>C) c.-43-16977G>C (n.-43-16977G>C) c.-99+33773G>C (n.-99+33773G>C) n.4169G>C n.4210G>C | dbSNP |
17 | g.43091498C>T | CA10593893 | BRCA1 | n.4097G>A c.4033G>A (p.Glu1345Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.785-466G>A (n.785-466G>A) c.647-466G>A (n.647-466G>A) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3910G>A (p.Glu1304Lys) c.3892G>A (p.Glu1298Lys) c.665-466G>A (n.665-466G>A) c.707-466G>A (n.707-466G>A) c.354G>A c.671-466G>A (n.671-466G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.327G>A c.788-466G>A (n.788-466G>A) c.410-466G>A (n.410-466G>A) c.413-466G>A (n.413-466G>A) c.5-27547G>A (n.5-27547G>A) c.-43-16977G>A (n.-43-16977G>A) c.-99+33773G>A (n.-99+33773G>A) n.4169G>A n.4210G>A | dbSNP |
17 | g.43091499A= | CA2260781984 | BRCA1 | n.4096T= c.4032T= (p.Asp1344=) c.3906T= (p.Asp1302=) c.4029T= (p.Asp1343=) c.3954T= (p.Asp1318=) c.785-467T= (n.785-467T=) c.647-467T= (n.647-467T=) c.3144T= (p.Asp1048=) c.3909T= (p.Asp1303=) c.3891T= (p.Asp1297=) c.665-467T= (n.665-467T=) c.707-467T= (n.707-467T=) c.353T= c.671-467T= (n.671-467T=) c.*3815T= (n.*3815T=) c.326T= c.788-467T= (n.788-467T=) c.410-467T= (n.410-467T=) c.413-467T= (n.413-467T=) c.5-27548T= (n.5-27548T=) c.-43-16978T= (n.-43-16978T=) c.-99+33772T= (n.-99+33772T=) n.4168T= n.4209T= | |
17 | g.43091499A>C | CA10593894 | BRCA1 | n.4096T>G c.4032T>G (p.Asp1344Glu) c.3906T>G (p.Asp1302Glu) c.4029T>G (p.Asp1343Glu) c.3954T>G (p.Asp1318Glu) c.785-467T>G (n.785-467T>G) c.647-467T>G (n.647-467T>G) c.3144T>G (p.Asp1048Glu) c.3909T>G (p.Asp1303Glu) c.3891T>G (p.Asp1297Glu) c.665-467T>G (n.665-467T>G) c.707-467T>G (n.707-467T>G) c.353T>G c.671-467T>G (n.671-467T>G) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.326T>G c.788-467T>G (n.788-467T>G) c.410-467T>G (n.410-467T>G) c.413-467T>G (n.413-467T>G) c.5-27548T>G (n.5-27548T>G) c.-43-16978T>G (n.-43-16978T>G) c.-99+33772T>G (n.-99+33772T>G) n.4168T>G n.4209T>G | |
17 | g.43091499A>G | CA500231997 | BRCA1 | n.4096T>C c.4032T>C (p.Asp1344=) c.3906T>C (p.Asp1302=) c.4029T>C (p.Asp1343=) c.3954T>C (p.Asp1318=) c.785-467T>C (n.785-467T>C) c.647-467T>C (n.647-467T>C) c.3144T>C (p.Asp1048=) c.3909T>C (p.Asp1303=) c.3891T>C (p.Asp1297=) c.665-467T>C (n.665-467T>C) c.707-467T>C (n.707-467T>C) c.353T>C c.671-467T>C (n.671-467T>C) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.326T>C c.788-467T>C (n.788-467T>C) c.410-467T>C (n.410-467T>C) c.413-467T>C (n.413-467T>C) c.5-27548T>C (n.5-27548T>C) c.-43-16978T>C (n.-43-16978T>C) c.-99+33772T>C (n.-99+33772T>C) n.4168T>C n.4209T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091499A>T | CA059043 | BRCA1 | n.4096T>A c.4032T>A (p.Asp1344Glu) c.3906T>A (p.Asp1302Glu) c.4029T>A (p.Asp1343Glu) c.3954T>A (p.Asp1318Glu) c.785-467T>A (n.785-467T>A) c.647-467T>A (n.647-467T>A) c.3144T>A (p.Asp1048Glu) c.3909T>A (p.Asp1303Glu) c.3891T>A (p.Asp1297Glu) c.665-467T>A (n.665-467T>A) c.707-467T>A (n.707-467T>A) c.353T>A c.671-467T>A (n.671-467T>A) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.326T>A c.788-467T>A (n.788-467T>A) c.410-467T>A (n.410-467T>A) c.413-467T>A (n.413-467T>A) c.5-27548T>A (n.5-27548T>A) c.-43-16978T>A (n.-43-16978T>A) c.-99+33772T>A (n.-99+33772T>A) n.4168T>A n.4209T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091500T>A | CA10593895 | BRCA1 | n.4095A>T c.4031A>T (p.Asp1344Val) c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.3953A>T (p.Asp1318Val) c.785-468A>T (n.785-468A>T) c.647-468A>T (n.647-468A>T) c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) c.665-468A>T (n.665-468A>T) c.707-468A>T (n.707-468A>T) c.352A>T c.671-468A>T (n.671-468A>T) c.*3814A>T (n.*3814A>T) c.325A>T c.788-468A>T (n.788-468A>T) c.410-468A>T (n.410-468A>T) c.413-468A>T (n.413-468A>T) c.5-27549A>T (n.5-27549A>T) c.-43-16979A>T (n.-43-16979A>T) c.-99+33771A>T (n.-99+33771A>T) n.4167A>T n.4208A>T | dbSNP |
17 | g.43091500T>C | CA002571 | BRCA1 | n.4095A>G c.4031A>G (p.Asp1344Gly) c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.3953A>G (p.Asp1318Gly) c.785-468A>G (n.785-468A>G) c.647-468A>G (n.647-468A>G) c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) c.665-468A>G (n.665-468A>G) c.707-468A>G (n.707-468A>G) c.352A>G c.671-468A>G (n.671-468A>G) c.*3814A>G (n.*3814A>G) c.325A>G c.788-468A>G (n.788-468A>G) c.410-468A>G (n.410-468A>G) c.413-468A>G (n.413-468A>G) c.5-27549A>G (n.5-27549A>G) c.-43-16979A>G (n.-43-16979A>G) c.-99+33771A>G (n.-99+33771A>G) n.4167A>G n.4208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091500T>G | CA10593896 | BRCA1 | n.4095A>C c.4031A>C (p.Asp1344Ala) c.3905A>C (p.Asp1302Ala) c.4028A>C (p.Asp1343Ala) c.3953A>C (p.Asp1318Ala) c.785-468A>C (n.785-468A>C) c.647-468A>C (n.647-468A>C) c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) c.665-468A>C (n.665-468A>C) c.707-468A>C (n.707-468A>C) c.352A>C c.671-468A>C (n.671-468A>C) c.*3814A>C (n.*3814A>C) c.325A>C c.788-468A>C (n.788-468A>C) c.410-468A>C (n.410-468A>C) c.413-468A>C (n.413-468A>C) c.5-27549A>C (n.5-27549A>C) c.-43-16979A>C (n.-43-16979A>C) c.-99+33771A>C (n.-99+33771A>C) n.4167A>C n.4208A>C | |
17 | g.43091500T= | CA2260781985 | BRCA1 | n.4095A= c.4031A= (p.Asp1344=) c.3905A= (p.Asp1302=) c.4028A= (p.Asp1343=) c.3953A= (p.Asp1318=) c.785-468A= (n.785-468A=) c.647-468A= (n.647-468A=) c.3143A= (p.Asp1048=) c.3908A= (p.Asp1303=) c.3890A= (p.Asp1297=) c.665-468A= (n.665-468A=) c.707-468A= (n.707-468A=) c.352A= c.671-468A= (n.671-468A=) c.*3814A= (n.*3814A=) c.325A= c.788-468A= (n.788-468A=) c.410-468A= (n.410-468A=) c.413-468A= (n.413-468A=) c.5-27549A= (n.5-27549A=) c.-43-16979A= (n.-43-16979A=) c.-99+33771A= (n.-99+33771A=) n.4167A= n.4208A= | |
17 | g.43091501C>A | CA10593897 | BRCA1 | n.4094G>T c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.3952G>T (p.Asp1318Tyr) c.785-469G>T (n.785-469G>T) c.647-469G>T (n.647-469G>T) c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) c.665-469G>T (n.665-469G>T) c.707-469G>T (n.707-469G>T) c.351G>T c.671-469G>T (n.671-469G>T) c.*3813G>T (n.*3813G>T) c.324G>T c.788-469G>T (n.788-469G>T) c.410-469G>T (n.410-469G>T) c.413-469G>T (n.413-469G>T) c.5-27550G>T (n.5-27550G>T) c.-43-16980G>T (n.-43-16980G>T) c.-99+33770G>T (n.-99+33770G>T) n.4166G>T n.4207G>T | dbSNP |
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17 | g.43091502A>G | CA500231998 | BRCA1 | n.4093T>C c.4029T>C (p.Asp1343=) c.3903T>C (p.Asp1301=) c.4026T>C (p.Asp1342=) c.3951T>C (p.Asp1317=) c.785-470T>C (n.785-470T>C) c.647-470T>C (n.647-470T>C) c.3141T>C (p.Asp1047=) c.3906T>C (p.Asp1302=) c.3888T>C (p.Asp1296=) c.665-470T>C (n.665-470T>C) c.707-470T>C (n.707-470T>C) c.350T>C c.671-470T>C (n.671-470T>C) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.323T>C c.788-470T>C (n.788-470T>C) c.410-470T>C (n.410-470T>C) c.413-470T>C (n.413-470T>C) c.5-27551T>C (n.5-27551T>C) c.-43-16981T>C (n.-43-16981T>C) c.-99+33769T>C (n.-99+33769T>C) n.4165T>C n.4206T>C | |
17 | g.43091502A>T | CA10593901 | BRCA1 | n.4093T>A c.4029T>A (p.Asp1343Glu) c.3903T>A (p.Asp1301Glu) c.4026T>A (p.Asp1342Glu) c.3951T>A (p.Asp1317Glu) c.785-470T>A (n.785-470T>A) c.647-470T>A (n.647-470T>A) c.3141T>A (p.Asp1047Glu) c.3906T>A (p.Asp1302Glu) c.3888T>A (p.Asp1296Glu) c.665-470T>A (n.665-470T>A) c.707-470T>A (n.707-470T>A) c.350T>A c.671-470T>A (n.671-470T>A) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.323T>A c.788-470T>A (n.788-470T>A) c.410-470T>A (n.410-470T>A) c.413-470T>A (n.413-470T>A) c.5-27551T>A (n.5-27551T>A) c.-43-16981T>A (n.-43-16981T>A) c.-99+33769T>A (n.-99+33769T>A) n.4165T>A n.4206T>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.43091503T>A | CA059047 | BRCA1 | n.4092A>T c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.3902A>T (p.Asp1301Val) c.4025A>T (p.Asp1342Val) c.3950A>T (p.Asp1317Val) c.785-471A>T (n.785-471A>T) c.647-471A>T (n.647-471A>T) c.3140A>T (p.Asp1047Val) c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.3887A>T (p.Asp1296Val) c.665-471A>T (n.665-471A>T) c.707-471A>T (n.707-471A>T) c.349A>T c.671-471A>T (n.671-471A>T) c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.322A>T c.788-471A>T (n.788-471A>T) c.410-471A>T (n.410-471A>T) c.413-471A>T (n.413-471A>T) c.5-27552A>T (n.5-27552A>T) c.-43-16982A>T (n.-43-16982A>T) c.-99+33768A>T (n.-99+33768A>T) n.4164A>T n.4205A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091503T>C | CA10593902 | BRCA1 | n.4092A>G c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.3902A>G (p.Asp1301Gly) c.4025A>G (p.Asp1342Gly) c.3950A>G (p.Asp1317Gly) c.785-471A>G (n.785-471A>G) c.647-471A>G (n.647-471A>G) c.3140A>G (p.Asp1047Gly) c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.3887A>G (p.Asp1296Gly) c.665-471A>G (n.665-471A>G) c.707-471A>G (n.707-471A>G) c.349A>G c.671-471A>G (n.671-471A>G) c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.322A>G c.788-471A>G (n.788-471A>G) c.410-471A>G (n.410-471A>G) c.413-471A>G (n.413-471A>G) c.5-27552A>G (n.5-27552A>G) c.-43-16982A>G (n.-43-16982A>G) c.-99+33768A>G (n.-99+33768A>G) n.4164A>G n.4205A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091503T= | CA2260781986 | BRCA1 | n.4092A= c.4028A= (p.Asp1343=) c.3902A= (p.Asp1301=) c.4025A= (p.Asp1342=) c.3950A= (p.Asp1317=) c.785-471A= (n.785-471A=) c.647-471A= (n.647-471A=) c.3140A= (p.Asp1047=) c.3905A= (p.Asp1302=) c.3887A= (p.Asp1296=) c.665-471A= (n.665-471A=) c.707-471A= (n.707-471A=) c.349A= c.671-471A= (n.671-471A=) c.*3811A= (n.*3811A=) c.322A= c.788-471A= (n.788-471A=) c.410-471A= (n.410-471A=) c.413-471A= (n.413-471A=) c.5-27552A= (n.5-27552A=) c.-43-16982A= (n.-43-16982A=) c.-99+33768A= (n.-99+33768A=) n.4164A= n.4205A= | |
17 | g.43091504C>A | CA10593904 | BRCA1 | n.4091G>T c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.3901G>T (p.Asp1301Tyr) c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) c.3949G>T (p.Asp1317Tyr) c.785-472G>T (n.785-472G>T) c.647-472G>T (n.647-472G>T) c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.3886G>T (p.Asp1296Tyr) c.665-472G>T (n.665-472G>T) c.707-472G>T (n.707-472G>T) c.348G>T c.671-472G>T (n.671-472G>T) c.*3810G>T (n.*3810G>T) c.321G>T c.788-472G>T (n.788-472G>T) c.410-472G>T (n.410-472G>T) c.413-472G>T (n.413-472G>T) c.5-27553G>T (n.5-27553G>T) c.-43-16983G>T (n.-43-16983G>T) c.-99+33767G>T (n.-99+33767G>T) n.4163G>T n.4204G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091504C= | CA2260781987 | BRCA1 | n.4091G= c.4027G= (p.Asp1343=) c.3901G= (p.Asp1301=) c.4024G= (p.Asp1342=) c.3949G= (p.Asp1317=) c.785-472G= (n.785-472G=) c.647-472G= (n.647-472G=) c.3139G= (p.Asp1047=) c.3904G= (p.Asp1302=) c.3886G= (p.Asp1296=) c.665-472G= (n.665-472G=) c.707-472G= (n.707-472G=) c.348G= c.671-472G= (n.671-472G=) c.*3810G= (n.*3810G=) c.321G= c.788-472G= (n.788-472G=) c.410-472G= (n.410-472G=) c.413-472G= (n.413-472G=) c.5-27553G= (n.5-27553G=) c.-43-16983G= (n.-43-16983G=) c.-99+33767G= (n.-99+33767G=) n.4163G= n.4204G= | |
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17 | g.43091504C>T | CA10593906 | BRCA1 | n.4091G>A c.4027G>A (p.Asp1343Asn) c.3901G>A (p.Asp1301Asn) c.4024G>A (p.Asp1342Asn) c.3949G>A (p.Asp1317Asn) c.785-472G>A (n.785-472G>A) c.647-472G>A (n.647-472G>A) c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.3904G>A (p.Asp1302Asn) c.3886G>A (p.Asp1296Asn) c.665-472G>A (n.665-472G>A) c.707-472G>A (n.707-472G>A) c.348G>A c.671-472G>A (n.671-472G>A) c.*3810G>A (n.*3810G>A) c.321G>A c.788-472G>A (n.788-472G>A) c.410-472G>A (n.410-472G>A) c.413-472G>A (n.413-472G>A) c.5-27553G>A (n.5-27553G>A) c.-43-16983G>A (n.-43-16983G>A) c.-99+33767G>A (n.-99+33767G>A) n.4163G>A n.4204G>A | dbSNP |
17 | g.43091505T>A | CA500231999 | BRCA1 | n.4090A>T c.4026A>T (p.Ser1342=) c.3900A>T (p.Ser1300=) c.4023A>T (p.Ser1341=) c.3948A>T (p.Ser1316=) c.785-473A>T (n.785-473A>T) c.647-473A>T (n.647-473A>T) c.3138A>T (p.Ser1046=) c.3903A>T (p.Ser1301=) c.3885A>T (p.Ser1295=) c.665-473A>T (n.665-473A>T) c.707-473A>T (n.707-473A>T) c.347A>T c.671-473A>T (n.671-473A>T) c.*3809A>T (n.*3809A>T) c.320A>T c.788-473A>T (n.788-473A>T) c.410-473A>T (n.410-473A>T) c.413-473A>T (n.413-473A>T) c.5-27554A>T (n.5-27554A>T) c.-43-16984A>T (n.-43-16984A>T) c.-99+33766A>T (n.-99+33766A>T) n.4162A>T n.4203A>T | dbSNP |
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17 | g.43091505T>G | CA290832322 | BRCA1 | n.4090A>C c.4026A>C (p.Ser1342=) c.3900A>C (p.Ser1300=) c.4023A>C (p.Ser1341=) c.3948A>C (p.Ser1316=) c.785-473A>C (n.785-473A>C) c.647-473A>C (n.647-473A>C) c.3138A>C (p.Ser1046=) c.3903A>C (p.Ser1301=) c.3885A>C (p.Ser1295=) c.665-473A>C (n.665-473A>C) c.707-473A>C (n.707-473A>C) c.347A>C c.671-473A>C (n.671-473A>C) c.*3809A>C (n.*3809A>C) c.320A>C c.788-473A>C (n.788-473A>C) c.410-473A>C (n.410-473A>C) c.413-473A>C (n.413-473A>C) c.5-27554A>C (n.5-27554A>C) c.-43-16984A>C (n.-43-16984A>C) c.-99+33766A>C (n.-99+33766A>C) n.4162A>C n.4203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43091506G>A | CA10593907 | BRCA1 | n.4089C>T c.4025C>T (p.Ser1342Leu) c.3899C>T (p.Ser1300Leu) c.4022C>T (p.Ser1341Leu) c.3947C>T (p.Ser1316Leu) c.785-474C>T (n.785-474C>T) c.647-474C>T (n.647-474C>T) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.3902C>T (p.Ser1301Leu) c.3884C>T (p.Ser1295Leu) c.665-474C>T (n.665-474C>T) c.707-474C>T (n.707-474C>T) c.346C>T c.671-474C>T (n.671-474C>T) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.319C>T c.788-474C>T (n.788-474C>T) c.410-474C>T (n.410-474C>T) c.413-474C>T (n.413-474C>T) c.5-27555C>T (n.5-27555C>T) c.-43-16985C>T (n.-43-16985C>T) c.-99+33765C>T (n.-99+33765C>T) n.4161C>T n.4202C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.43091506G>T | CA10593909 | BRCA1 | n.4089C>A c.4025C>A (p.Ser1342Ter) c.3899C>A (p.Ser1300Ter) c.4022C>A (p.Ser1341Ter) c.3947C>A (p.Ser1316Ter) c.785-474C>A (n.785-474C>A) c.647-474C>A (n.647-474C>A) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.3902C>A (p.Ser1301Ter) c.3884C>A (p.Ser1295Ter) c.665-474C>A (n.665-474C>A) c.707-474C>A (n.707-474C>A) c.346C>A c.671-474C>A (n.671-474C>A) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.319C>A c.788-474C>A (n.788-474C>A) c.410-474C>A (n.410-474C>A) c.413-474C>A (n.413-474C>A) c.5-27555C>A (n.5-27555C>A) c.-43-16985C>A (n.-43-16985C>A) c.-99+33765C>A (n.-99+33765C>A) n.4161C>A n.4202C>A | dbSNP |
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17 | g.43091507A>G | CA10593911 | BRCA1 | n.4088T>C c.4024T>C (p.Ser1342Pro) c.3898T>C (p.Ser1300Pro) c.4021T>C (p.Ser1341Pro) c.3946T>C (p.Ser1316Pro) c.785-475T>C (n.785-475T>C) c.647-475T>C (n.647-475T>C) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3901T>C (p.Ser1301Pro) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.665-475T>C (n.665-475T>C) c.707-475T>C (n.707-475T>C) c.345T>C c.671-475T>C (n.671-475T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.318T>C c.788-475T>C (n.788-475T>C) c.410-475T>C (n.410-475T>C) c.413-475T>C (n.413-475T>C) c.5-27556T>C (n.5-27556T>C) c.-43-16986T>C (n.-43-16986T>C) c.-99+33764T>C (n.-99+33764T>C) n.4160T>C n.4201T>C | |
17 | g.43091507A>T | CA10593912 | BRCA1 | n.4088T>A c.4024T>A (p.Ser1342Thr) c.3898T>A (p.Ser1300Thr) c.4021T>A (p.Ser1341Thr) c.3946T>A (p.Ser1316Thr) c.785-475T>A (n.785-475T>A) c.647-475T>A (n.647-475T>A) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3901T>A (p.Ser1301Thr) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.665-475T>A (n.665-475T>A) c.707-475T>A (n.707-475T>A) c.345T>A c.671-475T>A (n.671-475T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.318T>A c.788-475T>A (n.788-475T>A) c.410-475T>A (n.410-475T>A) c.413-475T>A (n.413-475T>A) c.5-27556T>A (n.5-27556T>A) c.-43-16986T>A (n.-43-16986T>A) c.-99+33764T>A (n.-99+33764T>A) n.4160T>A n.4201T>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091508A>G | CA500232001 | BRCA1 | n.4087T>C c.4023T>C (p.Val1341=) c.3897T>C (p.Val1299=) c.4020T>C (p.Val1340=) c.3945T>C (p.Val1315=) c.785-476T>C (n.785-476T>C) c.647-476T>C (n.647-476T>C) c.3135T>C (p.Val1045=) c.3900T>C (p.Val1300=) c.3882T>C (p.Val1294=) c.665-476T>C (n.665-476T>C) c.707-476T>C (n.707-476T>C) c.344T>C c.671-476T>C (n.671-476T>C) c.*3806T>C (n.*3806T>C) c.317T>C c.788-476T>C (n.788-476T>C) c.410-476T>C (n.410-476T>C) c.413-476T>C (n.413-476T>C) c.5-27557T>C (n.5-27557T>C) c.-43-16987T>C (n.-43-16987T>C) c.-99+33763T>C (n.-99+33763T>C) n.4159T>C n.4200T>C | dbSNP |
17 | g.43091508A>T | CA500232002 | BRCA1 | n.4087T>A c.4023T>A (p.Val1341=) c.3897T>A (p.Val1299=) c.4020T>A (p.Val1340=) c.3945T>A (p.Val1315=) c.785-476T>A (n.785-476T>A) c.647-476T>A (n.647-476T>A) c.3135T>A (p.Val1045=) c.3900T>A (p.Val1300=) c.3882T>A (p.Val1294=) c.665-476T>A (n.665-476T>A) c.707-476T>A (n.707-476T>A) c.344T>A c.671-476T>A (n.671-476T>A) c.*3806T>A (n.*3806T>A) c.317T>A c.788-476T>A (n.788-476T>A) c.410-476T>A (n.410-476T>A) c.413-476T>A (n.413-476T>A) c.5-27557T>A (n.5-27557T>A) c.-43-16987T>A (n.-43-16987T>A) c.-99+33763T>A (n.-99+33763T>A) n.4159T>A n.4200T>A | dbSNP |
17 | g.43091508_43091509delinsAA | CA2260781989 | BRCA1 | n.4086_4087delinsTT c.4022_4023delinsTT (p.Val1341=) c.3896_3897delinsTT (p.Val1299=) c.4019_4020delinsTT (p.Val1340=) c.3944_3945delinsTT (p.Val1315=) c.785-477_785-476delinsTT (n.785-477_785-476delinsTT) c.647-477_647-476delinsTT (n.647-477_647-476delinsTT) c.3134_3135delinsTT (p.Val1045=) c.3899_3900delinsTT (p.Val1300=) c.3881_3882delinsTT (p.Val1294=) c.665-477_665-476delinsTT (n.665-477_665-476delinsTT) c.707-477_707-476delinsTT (n.707-477_707-476delinsTT) c.343_344delinsTT c.671-477_671-476delinsTT (n.671-477_671-476delinsTT) c.*3805_*3806delinsTT (n.*3805_*3806delinsTT) c.316_317delinsTT c.788-477_788-476delinsTT (n.788-477_788-476delinsTT) c.410-477_410-476delinsTT (n.410-477_410-476delinsTT) c.413-477_413-476delinsTT (n.413-477_413-476delinsTT) c.5-27558_5-27557delinsTT (n.5-27558_5-27557delinsTT) c.-43-16988_-43-16987delinsTT (n.-43-16988_-43-16987delinsTT) c.-99+33762_-99+33763delinsTT (n.-99+33762_-99+33763delinsTT) n.4158_4159delinsTT n.4199_4200delinsTT | |
17 | g.43091509A>C | CA10593913 | BRCA1 | n.4086T>G c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.3896T>G (p.Val1299Gly) c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.785-477T>G (n.785-477T>G) c.647-477T>G (n.647-477T>G) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.3899T>G (p.Val1300Gly) c.3881T>G (p.Val1294Gly) c.665-477T>G (n.665-477T>G) c.707-477T>G (n.707-477T>G) c.343T>G c.671-477T>G (n.671-477T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) c.316T>G c.788-477T>G (n.788-477T>G) c.410-477T>G (n.410-477T>G) c.413-477T>G (n.413-477T>G) c.5-27558T>G (n.5-27558T>G) c.-43-16988T>G (n.-43-16988T>G) c.-99+33762T>G (n.-99+33762T>G) n.4158T>G n.4199T>G | dbSNP |
17 | g.43091509A>G | CA10593914 | BRCA1 | n.4086T>C c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.3896T>C (p.Val1299Ala) c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.785-477T>C (n.785-477T>C) c.647-477T>C (n.647-477T>C) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.3899T>C (p.Val1300Ala) c.3881T>C (p.Val1294Ala) c.665-477T>C (n.665-477T>C) c.707-477T>C (n.707-477T>C) c.343T>C c.671-477T>C (n.671-477T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) c.316T>C c.788-477T>C (n.788-477T>C) c.410-477T>C (n.410-477T>C) c.413-477T>C (n.413-477T>C) c.5-27558T>C (n.5-27558T>C) c.-43-16988T>C (n.-43-16988T>C) c.-99+33762T>C (n.-99+33762T>C) n.4158T>C n.4199T>C | ClinVar |
17 | g.43091509A>T | CA10593915 | BRCA1 | n.4086T>A c.4022T>A (p.Val1341Asp) c.3896T>A (p.Val1299Asp) c.4019T>A (p.Val1340Asp) c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.785-477T>A (n.785-477T>A) c.647-477T>A (n.647-477T>A) c.3134T>A (p.Val1045Asp) c.3899T>A (p.Val1300Asp) c.3881T>A (p.Val1294Asp) c.665-477T>A (n.665-477T>A) c.707-477T>A (n.707-477T>A) c.343T>A c.671-477T>A (n.671-477T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.316T>A c.788-477T>A (n.788-477T>A) c.410-477T>A (n.410-477T>A) c.413-477T>A (n.413-477T>A) c.5-27558T>A (n.5-27558T>A) c.-43-16988T>A (n.-43-16988T>A) c.-99+33762T>A (n.-99+33762T>A) n.4158T>A n.4199T>A | dbSNP |
17 | g.43091509delinsGGTCC | CA1139665608 | BRCA1 | n.4086delinsGGACC c.4022delinsGGACC (p.Val1341GlyfsTer5) c.3896delinsGGACC (p.Val1299GlyfsTer5) c.4019delinsGGACC (p.Val1340GlyfsTer5) c.3944delinsGGACC (p.Val1315GlyfsTer5) c.785-477delinsGGACC (n.785-477delinsGGACC) c.647-477delinsGGACC (n.647-477delinsGGACC) c.3134delinsGGACC (p.Val1045GlyfsTer5) c.3899delinsGGACC (p.Val1300GlyfsTer5) c.3881delinsGGACC (p.Val1294GlyfsTer5) c.665-477delinsGGACC (n.665-477delinsGGACC) c.707-477delinsGGACC (n.707-477delinsGGACC) c.343delinsGGACC c.671-477delinsGGACC (n.671-477delinsGGACC) c.*3805delinsGGACC (n.*3805delinsGGACC) c.316delinsGGACC c.788-477delinsGGACC (n.788-477delinsGGACC) c.410-477delinsGGACC (n.410-477delinsGGACC) c.413-477delinsGGACC (n.413-477delinsGGACC) c.5-27558delinsGGACC (n.5-27558delinsGGACC) c.-43-16988delinsGGACC (n.-43-16988delinsGGACC) c.-99+33762delinsGGACC (n.-99+33762delinsGGACC) n.4158delinsGGACC n.4199delinsGGACC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091510C>A | CA10593916 | BRCA1 | n.4085G>T c.4021G>T (p.Val1341Phe) c.3895G>T (p.Val1299Phe) c.4018G>T (p.Val1340Phe) c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.785-478G>T (n.785-478G>T) c.647-478G>T (n.647-478G>T) c.3133G>T (p.Val1045Phe) c.3898G>T (p.Val1300Phe) c.3880G>T (p.Val1294Phe) c.665-478G>T (n.665-478G>T) c.707-478G>T (n.707-478G>T) c.342G>T c.671-478G>T (n.671-478G>T) c.*3804G>T (n.*3804G>T) c.315G>T c.788-478G>T (n.788-478G>T) c.410-478G>T (n.410-478G>T) c.413-478G>T (n.413-478G>T) c.5-27559G>T (n.5-27559G>T) c.-43-16989G>T (n.-43-16989G>T) c.-99+33761G>T (n.-99+33761G>T) n.4157G>T n.4198G>T | dbSNP |
17 | g.43091510C= | CA2260781990 | BRCA1 | n.4085G= c.4021G= (p.Val1341=) c.3895G= (p.Val1299=) c.4018G= (p.Val1340=) c.3943G= (p.Val1315=) c.785-478G= (n.785-478G=) c.647-478G= (n.647-478G=) c.3133G= (p.Val1045=) c.3898G= (p.Val1300=) c.3880G= (p.Val1294=) c.665-478G= (n.665-478G=) c.707-478G= (n.707-478G=) c.342G= c.671-478G= (n.671-478G=) c.*3804G= (n.*3804G=) c.315G= c.788-478G= (n.788-478G=) c.410-478G= (n.410-478G=) c.413-478G= (n.413-478G=) c.5-27559G= (n.5-27559G=) c.-43-16989G= (n.-43-16989G=) c.-99+33761G= (n.-99+33761G=) n.4157G= n.4198G= | |
17 | g.43091510C>G | CA10593917 | BRCA1 | n.4085G>C c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.3895G>C (p.Val1299Leu) c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.785-478G>C (n.785-478G>C) c.647-478G>C (n.647-478G>C) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.3898G>C (p.Val1300Leu) c.3880G>C (p.Val1294Leu) c.665-478G>C (n.665-478G>C) c.707-478G>C (n.707-478G>C) c.342G>C c.671-478G>C (n.671-478G>C) c.*3804G>C (n.*3804G>C) c.315G>C c.788-478G>C (n.788-478G>C) c.410-478G>C (n.410-478G>C) c.413-478G>C (n.413-478G>C) c.5-27559G>C (n.5-27559G>C) c.-43-16989G>C (n.-43-16989G>C) c.-99+33761G>C (n.-99+33761G>C) n.4157G>C n.4198G>C | |
17 | g.43091510C>T | CA059050 | BRCA1 | n.4085G>A c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.3895G>A (p.Val1299Ile) c.4018G>A (p.Val1340Ile) c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.785-478G>A (n.785-478G>A) c.647-478G>A (n.647-478G>A) c.3133G>A (p.Val1045Ile) c.3898G>A (p.Val1300Ile) c.3880G>A (p.Val1294Ile) c.665-478G>A (n.665-478G>A) c.707-478G>A (n.707-478G>A) c.342G>A c.671-478G>A (n.671-478G>A) c.*3804G>A (n.*3804G>A) c.315G>A c.788-478G>A (n.788-478G>A) c.410-478G>A (n.410-478G>A) c.413-478G>A (n.413-478G>A) c.5-27559G>A (n.5-27559G>A) c.-43-16989G>A (n.-43-16989G>A) c.-99+33761G>A (n.-99+33761G>A) n.4157G>A n.4198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091511C>A | CA10593918 | BRCA1 | n.4084G>T c.4020G>T (p.Leu1340Phe) c.3894G>T (p.Leu1298Phe) c.4017G>T (p.Leu1339Phe) c.3942G>T (p.Leu1314Phe) c.785-479G>T (n.785-479G>T) c.647-479G>T (n.647-479G>T) c.3132G>T (p.Leu1044Phe) c.3897G>T (p.Leu1299Phe) c.3879G>T (p.Leu1293Phe) c.665-479G>T (n.665-479G>T) c.707-479G>T (n.707-479G>T) c.341G>T c.671-479G>T (n.671-479G>T) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.314G>T c.788-479G>T (n.788-479G>T) c.410-479G>T (n.410-479G>T) c.413-479G>T (n.413-479G>T) c.5-27560G>T (n.5-27560G>T) c.-43-16990G>T (n.-43-16990G>T) c.-99+33760G>T (n.-99+33760G>T) n.4156G>T n.4197G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091511C= | CA2260781991 | BRCA1 | n.4084G= c.4020G= (p.Leu1340=) c.3894G= (p.Leu1298=) c.4017G= (p.Leu1339=) c.3942G= (p.Leu1314=) c.785-479G= (n.785-479G=) c.647-479G= (n.647-479G=) c.3132G= (p.Leu1044=) c.3897G= (p.Leu1299=) c.3879G= (p.Leu1293=) c.665-479G= (n.665-479G=) c.707-479G= (n.707-479G=) c.341G= c.671-479G= (n.671-479G=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.314G= c.788-479G= (n.788-479G=) c.410-479G= (n.410-479G=) c.413-479G= (n.413-479G=) c.5-27560G= (n.5-27560G=) c.-43-16990G= (n.-43-16990G=) c.-99+33760G= (n.-99+33760G=) n.4156G= n.4197G= | |
17 | g.43091511C>G | CA10593919 | BRCA1 | n.4084G>C c.4020G>C (p.Leu1340Phe) c.3894G>C (p.Leu1298Phe) c.4017G>C (p.Leu1339Phe) c.3942G>C (p.Leu1314Phe) c.785-479G>C (n.785-479G>C) c.647-479G>C (n.647-479G>C) c.3132G>C (p.Leu1044Phe) c.3897G>C (p.Leu1299Phe) c.3879G>C (p.Leu1293Phe) c.665-479G>C (n.665-479G>C) c.707-479G>C (n.707-479G>C) c.341G>C c.671-479G>C (n.671-479G>C) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.314G>C c.788-479G>C (n.788-479G>C) c.410-479G>C (n.410-479G>C) c.413-479G>C (n.413-479G>C) c.5-27560G>C (n.5-27560G>C) c.-43-16990G>C (n.-43-16990G>C) c.-99+33760G>C (n.-99+33760G>C) n.4156G>C n.4197G>C | dbSNP |
17 | g.43091511C>T | CA500232003 | BRCA1 | n.4084G>A c.4020G>A (p.Leu1340=) c.3894G>A (p.Leu1298=) c.4017G>A (p.Leu1339=) c.3942G>A (p.Leu1314=) c.785-479G>A (n.785-479G>A) c.647-479G>A (n.647-479G>A) c.3132G>A (p.Leu1044=) c.3897G>A (p.Leu1299=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.665-479G>A (n.665-479G>A) c.707-479G>A (n.707-479G>A) c.341G>A c.671-479G>A (n.671-479G>A) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.314G>A c.788-479G>A (n.788-479G>A) c.410-479G>A (n.410-479G>A) c.413-479G>A (n.413-479G>A) c.5-27560G>A (n.5-27560G>A) c.-43-16990G>A (n.-43-16990G>A) c.-99+33760G>A (n.-99+33760G>A) n.4156G>A n.4197G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091512A= | CA2260781992 | BRCA1 | n.4083T= c.4019T= (p.Leu1340=) c.3893T= (p.Leu1298=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.3941T= (p.Leu1314=) c.785-480T= (n.785-480T=) c.647-480T= (n.647-480T=) c.3131T= (p.Leu1044=) c.3896T= (p.Leu1299=) c.3878T= (p.Leu1293=) c.665-480T= (n.665-480T=) c.707-480T= (n.707-480T=) c.340T= c.671-480T= (n.671-480T=) c.*3802T= (n.*3802T=) c.313T= c.788-480T= (n.788-480T=) c.410-480T= (n.410-480T=) c.413-480T= (n.413-480T=) c.5-27561T= (n.5-27561T=) c.-43-16991T= (n.-43-16991T=) c.-99+33759T= (n.-99+33759T=) n.4155T= n.4196T= | |
17 | g.43091512A>C | CA10593920 | BRCA1 | n.4083T>G c.4019T>G (p.Leu1340Trp) c.3893T>G (p.Leu1298Trp) c.4016T>G (p.Leu1339Trp) c.3941T>G (p.Leu1314Trp) c.785-480T>G (n.785-480T>G) c.647-480T>G (n.647-480T>G) c.3131T>G (p.Leu1044Trp) c.3896T>G (p.Leu1299Trp) c.3878T>G (p.Leu1293Trp) c.665-480T>G (n.665-480T>G) c.707-480T>G (n.707-480T>G) c.340T>G c.671-480T>G (n.671-480T>G) c.*3802T>G (n.*3802T>G) c.313T>G c.788-480T>G (n.788-480T>G) c.410-480T>G (n.410-480T>G) c.413-480T>G (n.413-480T>G) c.5-27561T>G (n.5-27561T>G) c.-43-16991T>G (n.-43-16991T>G) c.-99+33759T>G (n.-99+33759T>G) n.4155T>G n.4196T>G | |
17 | g.43091512A>G | CA10593921 | BRCA1 | n.4083T>C c.4019T>C (p.Leu1340Ser) c.3893T>C (p.Leu1298Ser) c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.3941T>C (p.Leu1314Ser) c.785-480T>C (n.785-480T>C) c.647-480T>C (n.647-480T>C) c.3131T>C (p.Leu1044Ser) c.3896T>C (p.Leu1299Ser) c.3878T>C (p.Leu1293Ser) c.665-480T>C (n.665-480T>C) c.707-480T>C (n.707-480T>C) c.340T>C c.671-480T>C (n.671-480T>C) c.*3802T>C (n.*3802T>C) c.313T>C c.788-480T>C (n.788-480T>C) c.410-480T>C (n.410-480T>C) c.413-480T>C (n.413-480T>C) c.5-27561T>C (n.5-27561T>C) c.-43-16991T>C (n.-43-16991T>C) c.-99+33759T>C (n.-99+33759T>C) n.4155T>C n.4196T>C | dbSNP |
17 | g.43091512A>T | CA10593922 | BRCA1 | n.4083T>A c.4019T>A (p.Leu1340Ter) c.3893T>A (p.Leu1298Ter) c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.3941T>A (p.Leu1314Ter) c.785-480T>A (n.785-480T>A) c.647-480T>A (n.647-480T>A) c.3131T>A (p.Leu1044Ter) c.3896T>A (p.Leu1299Ter) c.3878T>A (p.Leu1293Ter) c.665-480T>A (n.665-480T>A) c.707-480T>A (n.707-480T>A) c.340T>A c.671-480T>A (n.671-480T>A) c.*3802T>A (n.*3802T>A) c.313T>A c.788-480T>A (n.788-480T>A) c.410-480T>A (n.410-480T>A) c.413-480T>A (n.413-480T>A) c.5-27561T>A (n.5-27561T>A) c.-43-16991T>A (n.-43-16991T>A) c.-99+33759T>A (n.-99+33759T>A) n.4155T>A n.4196T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091512_43091513dup | CA658825033 | BRCA1 | n.4082_4083dup c.4018_4019dup (p.Leu1340PhefsTer27) c.3892_3893dup (p.Leu1298PhefsTer27) c.4015_4016dup (p.Leu1339PhefsTer27) c.3940_3941dup (p.Leu1314PhefsTer27) c.785-481_785-480dup (n.785-481_785-480dup) c.647-481_647-480dup (n.647-481_647-480dup) c.3130_3131dup (p.Leu1044PhefsTer27) c.3895_3896dup (p.Leu1299PhefsTer27) c.3877_3878dup (p.Leu1293PhefsTer27) c.665-481_665-480dup (n.665-481_665-480dup) c.707-481_707-480dup (n.707-481_707-480dup) c.339_340dup c.671-481_671-480dup (n.671-481_671-480dup) c.*3801_*3802dup (n.*3801_*3802dup) c.312_313dup c.788-481_788-480dup (n.788-481_788-480dup) c.410-481_410-480dup (n.410-481_410-480dup) c.413-481_413-480dup (n.413-481_413-480dup) c.5-27562_5-27561dup (n.5-27562_5-27561dup) c.-43-16992_-43-16991dup (n.-43-16992_-43-16991dup) c.-99+33758_-99+33759dup (n.-99+33758_-99+33759dup) n.4154_4155dup n.4195_4196dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091513A= | CA2260781993 | BRCA1 | n.4082T= c.4018T= (p.Leu1340=) c.3892T= (p.Leu1298=) c.4015T= (p.Leu1339=) c.3940T= (p.Leu1314=) c.785-481T= (n.785-481T=) c.647-481T= (n.647-481T=) c.3130T= (p.Leu1044=) c.3895T= (p.Leu1299=) c.3877T= (p.Leu1293=) c.665-481T= (n.665-481T=) c.707-481T= (n.707-481T=) c.339T= c.671-481T= (n.671-481T=) c.*3801T= (n.*3801T=) c.312T= c.788-481T= (n.788-481T=) c.410-481T= (n.410-481T=) c.413-481T= (n.413-481T=) c.5-27562T= (n.5-27562T=) c.-43-16992T= (n.-43-16992T=) c.-99+33758T= (n.-99+33758T=) n.4154T= n.4195T= | |
17 | g.43091513A>C | CA10593923 | BRCA1 | n.4082T>G c.4018T>G (p.Leu1340Val) c.3892T>G (p.Leu1298Val) c.4015T>G (p.Leu1339Val) c.3940T>G (p.Leu1314Val) c.785-481T>G (n.785-481T>G) c.647-481T>G (n.647-481T>G) c.3130T>G (p.Leu1044Val) c.3895T>G (p.Leu1299Val) c.3877T>G (p.Leu1293Val) c.665-481T>G (n.665-481T>G) c.707-481T>G (n.707-481T>G) c.339T>G c.671-481T>G (n.671-481T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.312T>G c.788-481T>G (n.788-481T>G) c.410-481T>G (n.410-481T>G) c.413-481T>G (n.413-481T>G) c.5-27562T>G (n.5-27562T>G) c.-43-16992T>G (n.-43-16992T>G) c.-99+33758T>G (n.-99+33758T>G) n.4154T>G n.4195T>G | dbSNP |
17 | g.43091513A>G | CA002569 | BRCA1 | n.4082T>C c.4018T>C (p.Leu1340=) c.3892T>C (p.Leu1298=) c.4015T>C (p.Leu1339=) c.3940T>C (p.Leu1314=) c.785-481T>C (n.785-481T>C) c.647-481T>C (n.647-481T>C) c.3130T>C (p.Leu1044=) c.3895T>C (p.Leu1299=) c.3877T>C (p.Leu1293=) c.665-481T>C (n.665-481T>C) c.707-481T>C (n.707-481T>C) c.339T>C c.671-481T>C (n.671-481T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.312T>C c.788-481T>C (n.788-481T>C) c.410-481T>C (n.410-481T>C) c.413-481T>C (n.413-481T>C) c.5-27562T>C (n.5-27562T>C) c.-43-16992T>C (n.-43-16992T>C) c.-99+33758T>C (n.-99+33758T>C) n.4154T>C n.4195T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091513A>T | CA10593924 | BRCA1 | n.4082T>A c.4018T>A (p.Leu1340Met) c.3892T>A (p.Leu1298Met) c.4015T>A (p.Leu1339Met) c.3940T>A (p.Leu1314Met) c.785-481T>A (n.785-481T>A) c.647-481T>A (n.647-481T>A) c.3130T>A (p.Leu1044Met) c.3895T>A (p.Leu1299Met) c.3877T>A (p.Leu1293Met) c.665-481T>A (n.665-481T>A) c.707-481T>A (n.707-481T>A) c.339T>A c.671-481T>A (n.671-481T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.312T>A c.788-481T>A (n.788-481T>A) c.410-481T>A (n.410-481T>A) c.413-481T>A (n.413-481T>A) c.5-27562T>A (n.5-27562T>A) c.-43-16992T>A (n.-43-16992T>A) c.-99+33758T>A (n.-99+33758T>A) n.4154T>A n.4195T>A | dbSNP |
17 | g.43091514T>A | CA10593925 | BRCA1 | n.4081A>T c.4017A>T (p.Glu1339Asp) c.3891A>T (p.Glu1297Asp) c.4014A>T (p.Glu1338Asp) c.3939A>T (p.Glu1313Asp) c.785-482A>T (n.785-482A>T) c.647-482A>T (n.647-482A>T) c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.3894A>T (p.Glu1298Asp) c.3876A>T (p.Glu1292Asp) c.665-482A>T (n.665-482A>T) c.707-482A>T (n.707-482A>T) c.338A>T c.671-482A>T (n.671-482A>T) c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.311A>T c.788-482A>T (n.788-482A>T) c.410-482A>T (n.410-482A>T) c.413-482A>T (n.413-482A>T) c.5-27563A>T (n.5-27563A>T) c.-43-16993A>T (n.-43-16993A>T) c.-99+33757A>T (n.-99+33757A>T) n.4153A>T n.4194A>T | dbSNP |
17 | g.43091514T>C | CA500232004 | BRCA1 | n.4081A>G c.4017A>G (p.Glu1339=) c.3891A>G (p.Glu1297=) c.4014A>G (p.Glu1338=) c.3939A>G (p.Glu1313=) c.785-482A>G (n.785-482A>G) c.647-482A>G (n.647-482A>G) c.3129A>G (p.Glu1043=) c.3894A>G (p.Glu1298=) c.3876A>G (p.Glu1292=) c.665-482A>G (n.665-482A>G) c.707-482A>G (n.707-482A>G) c.338A>G c.671-482A>G (n.671-482A>G) c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.311A>G c.788-482A>G (n.788-482A>G) c.410-482A>G (n.410-482A>G) c.413-482A>G (n.413-482A>G) c.5-27563A>G (n.5-27563A>G) c.-43-16993A>G (n.-43-16993A>G) c.-99+33757A>G (n.-99+33757A>G) n.4153A>G n.4194A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091514T>G | CA10593926 | BRCA1 | n.4081A>C c.4017A>C (p.Glu1339Asp) c.3891A>C (p.Glu1297Asp) c.4014A>C (p.Glu1338Asp) c.3939A>C (p.Glu1313Asp) c.785-482A>C (n.785-482A>C) c.647-482A>C (n.647-482A>C) c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.3894A>C (p.Glu1298Asp) c.3876A>C (p.Glu1292Asp) c.665-482A>C (n.665-482A>C) c.707-482A>C (n.707-482A>C) c.338A>C c.671-482A>C (n.671-482A>C) c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.311A>C c.788-482A>C (n.788-482A>C) c.410-482A>C (n.410-482A>C) c.413-482A>C (n.413-482A>C) c.5-27563A>C (n.5-27563A>C) c.-43-16993A>C (n.-43-16993A>C) c.-99+33757A>C (n.-99+33757A>C) n.4153A>C n.4194A>C | |
17 | g.43091514T= | CA2260781994 | BRCA1 | n.4081A= c.4017A= (p.Glu1339=) c.3891A= (p.Glu1297=) c.4014A= (p.Glu1338=) c.3939A= (p.Glu1313=) c.785-482A= (n.785-482A=) c.647-482A= (n.647-482A=) c.3129A= (p.Glu1043=) c.3894A= (p.Glu1298=) c.3876A= (p.Glu1292=) c.665-482A= (n.665-482A=) c.707-482A= (n.707-482A=) c.338A= c.671-482A= (n.671-482A=) c.*3800A= (n.*3800A=) c.311A= c.788-482A= (n.788-482A=) c.410-482A= (n.410-482A=) c.413-482A= (n.413-482A=) c.5-27563A= (n.5-27563A=) c.-43-16993A= (n.-43-16993A=) c.-99+33757A= (n.-99+33757A=) n.4153A= n.4194A= | |
17 | g.43091514_43091515insAA | CA10589703 | BRCA1 | n.4080_4081insTT c.4016_4017insTT (p.Glu1339AspfsTer28) c.3890_3891insTT (p.Glu1297AspfsTer28) c.4013_4014insTT (p.Glu1338AspfsTer28) c.3938_3939insTT (p.Glu1313AspfsTer28) c.785-483_785-482insTT (n.785-483_785-482insTT) c.647-483_647-482insTT (n.647-483_647-482insTT) c.3128_3129insTT (p.Glu1043AspfsTer28) c.3893_3894insTT (p.Glu1298AspfsTer28) c.3875_3876insTT (p.Glu1292AspfsTer28) c.665-483_665-482insTT (n.665-483_665-482insTT) c.707-483_707-482insTT (n.707-483_707-482insTT) c.337_338insTT c.671-483_671-482insTT (n.671-483_671-482insTT) c.*3799_*3800insTT (n.*3799_*3800insTT) c.310_311insTT c.788-483_788-482insTT (n.788-483_788-482insTT) c.410-483_410-482insTT (n.410-483_410-482insTT) c.413-483_413-482insTT (n.413-483_413-482insTT) c.5-27564_5-27563insTT (n.5-27564_5-27563insTT) c.-43-16994_-43-16993insTT (n.-43-16994_-43-16993insTT) c.-99+33756_-99+33757insTT (n.-99+33756_-99+33757insTT) n.4152_4153insTT n.4193_4194insTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091515T>A | CA10593927 | BRCA1 | n.4080A>T c.4016A>T (p.Glu1339Val) c.3890A>T (p.Glu1297Val) c.4013A>T (p.Glu1338Val) c.3938A>T (p.Glu1313Val) c.785-483A>T (n.785-483A>T) c.647-483A>T (n.647-483A>T) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.3875A>T (p.Glu1292Val) c.665-483A>T (n.665-483A>T) c.707-483A>T (n.707-483A>T) c.337A>T c.671-483A>T (n.671-483A>T) c.*3799A>T (n.*3799A>T) c.310A>T c.788-483A>T (n.788-483A>T) c.410-483A>T (n.410-483A>T) c.413-483A>T (n.413-483A>T) c.5-27564A>T (n.5-27564A>T) c.-43-16994A>T (n.-43-16994A>T) c.-99+33756A>T (n.-99+33756A>T) n.4152A>T n.4193A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091515T>C | CA10588655 | BRCA1 | n.4080A>G c.4016A>G (p.Glu1339Gly) c.3890A>G (p.Glu1297Gly) c.4013A>G (p.Glu1338Gly) c.3938A>G (p.Glu1313Gly) c.785-483A>G (n.785-483A>G) c.647-483A>G (n.647-483A>G) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3893A>G (p.Glu1298Gly) c.3875A>G (p.Glu1292Gly) c.665-483A>G (n.665-483A>G) c.707-483A>G (n.707-483A>G) c.337A>G c.671-483A>G (n.671-483A>G) c.*3799A>G (n.*3799A>G) c.310A>G c.788-483A>G (n.788-483A>G) c.410-483A>G (n.410-483A>G) c.413-483A>G (n.413-483A>G) c.5-27564A>G (n.5-27564A>G) c.-43-16994A>G (n.-43-16994A>G) c.-99+33756A>G (n.-99+33756A>G) n.4152A>G n.4193A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091515T>G | CA10593928 | BRCA1 | n.4080A>C c.4016A>C (p.Glu1339Ala) c.3890A>C (p.Glu1297Ala) c.4013A>C (p.Glu1338Ala) c.3938A>C (p.Glu1313Ala) c.785-483A>C (n.785-483A>C) c.647-483A>C (n.647-483A>C) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.3875A>C (p.Glu1292Ala) c.665-483A>C (n.665-483A>C) c.707-483A>C (n.707-483A>C) c.337A>C c.671-483A>C (n.671-483A>C) c.*3799A>C (n.*3799A>C) c.310A>C c.788-483A>C (n.788-483A>C) c.410-483A>C (n.410-483A>C) c.413-483A>C (n.413-483A>C) c.5-27564A>C (n.5-27564A>C) c.-43-16994A>C (n.-43-16994A>C) c.-99+33756A>C (n.-99+33756A>C) n.4152A>C n.4193A>C | |
17 | g.43091515T= | CA2260781995 | BRCA1 | n.4080A= c.4016A= (p.Glu1339=) c.3890A= (p.Glu1297=) c.4013A= (p.Glu1338=) c.3938A= (p.Glu1313=) c.785-483A= (n.785-483A=) c.647-483A= (n.647-483A=) c.3128A= (p.Glu1043=) c.3893A= (p.Glu1298=) c.3875A= (p.Glu1292=) c.665-483A= (n.665-483A=) c.707-483A= (n.707-483A=) c.337A= c.671-483A= (n.671-483A=) c.*3799A= (n.*3799A=) c.310A= c.788-483A= (n.788-483A=) c.410-483A= (n.410-483A=) c.413-483A= (n.413-483A=) c.5-27564A= (n.5-27564A=) c.-43-16994A= (n.-43-16994A=) c.-99+33756A= (n.-99+33756A=) n.4152A= n.4193A= | |
17 | g.43091516C>A | CA002568 | BRCA1 | n.4079G>T c.4015G>T (p.Glu1339Ter) c.3889G>T (p.Glu1297Ter) c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.785-484G>T (n.785-484G>T) c.647-484G>T (n.647-484G>T) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.665-484G>T (n.665-484G>T) c.707-484G>T (n.707-484G>T) c.336G>T c.671-484G>T (n.671-484G>T) c.*3798G>T (n.*3798G>T) c.309G>T c.788-484G>T (n.788-484G>T) c.410-484G>T (n.410-484G>T) c.413-484G>T (n.413-484G>T) c.5-27565G>T (n.5-27565G>T) c.-43-16995G>T (n.-43-16995G>T) c.-99+33755G>T (n.-99+33755G>T) n.4151G>T n.4192G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091516C= | CA2260781996 | BRCA1 | n.4079G= c.4015G= (p.Glu1339=) c.3889G= (p.Glu1297=) c.4012G= (p.Glu1338=) c.3937G= (p.Glu1313=) c.785-484G= (n.785-484G=) c.647-484G= (n.647-484G=) c.3127G= (p.Glu1043=) c.3892G= (p.Glu1298=) c.3874G= (p.Glu1292=) c.665-484G= (n.665-484G=) c.707-484G= (n.707-484G=) c.336G= c.671-484G= (n.671-484G=) c.*3798G= (n.*3798G=) c.309G= c.788-484G= (n.788-484G=) c.410-484G= (n.410-484G=) c.413-484G= (n.413-484G=) c.5-27565G= (n.5-27565G=) c.-43-16995G= (n.-43-16995G=) c.-99+33755G= (n.-99+33755G=) n.4151G= n.4192G= | |
17 | g.43091516C>G | CA10593929 | BRCA1 | n.4079G>C c.4015G>C (p.Glu1339Gln) c.3889G>C (p.Glu1297Gln) c.4012G>C (p.Glu1338Gln) c.3937G>C (p.Glu1313Gln) c.785-484G>C (n.785-484G>C) c.647-484G>C (n.647-484G>C) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.3892G>C (p.Glu1298Gln) c.3874G>C (p.Glu1292Gln) c.665-484G>C (n.665-484G>C) c.707-484G>C (n.707-484G>C) c.336G>C c.671-484G>C (n.671-484G>C) c.*3798G>C (n.*3798G>C) c.309G>C c.788-484G>C (n.788-484G>C) c.410-484G>C (n.410-484G>C) c.413-484G>C (n.413-484G>C) c.5-27565G>C (n.5-27565G>C) c.-43-16995G>C (n.-43-16995G>C) c.-99+33755G>C (n.-99+33755G>C) n.4151G>C n.4192G>C | |
17 | g.43091516C>T | CA002567 | BRCA1 | n.4079G>A c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.3889G>A (p.Glu1297Lys) c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.785-484G>A (n.785-484G>A) c.647-484G>A (n.647-484G>A) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3892G>A (p.Glu1298Lys) c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.665-484G>A (n.665-484G>A) c.707-484G>A (n.707-484G>A) c.336G>A c.671-484G>A (n.671-484G>A) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.309G>A c.788-484G>A (n.788-484G>A) c.410-484G>A (n.410-484G>A) c.413-484G>A (n.413-484G>A) c.5-27565G>A (n.5-27565G>A) c.-43-16995G>A (n.-43-16995G>A) c.-99+33755G>A (n.-99+33755G>A) n.4151G>A n.4192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091517dup | CA10586613 | BRCA1 | n.4079dup c.4015dup (p.Glu1339GlyfsTer6) c.3889dup (p.Glu1297GlyfsTer6) c.4012dup (p.Glu1338GlyfsTer6) c.3937dup (p.Glu1313GlyfsTer6) c.785-484dup (n.785-484dup) c.647-484dup (n.647-484dup) c.3127dup (p.Glu1043GlyfsTer6) c.3892dup (p.Glu1298GlyfsTer6) c.3874dup (p.Glu1292GlyfsTer6) c.665-484dup (n.665-484dup) c.707-484dup (n.707-484dup) c.336dup c.671-484dup (n.671-484dup) c.*3798dup (n.*3798dup) c.309dup c.788-484dup (n.788-484dup) c.410-484dup (n.410-484dup) c.413-484dup (n.413-484dup) c.5-27565dup (n.5-27565dup) c.-43-16995dup (n.-43-16995dup) c.-99+33755dup (n.-99+33755dup) n.4151dup n.4192dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091517C>A | CA10593930 | BRCA1 | n.4078G>T c.4014G>T (p.Lys1338Asn) c.3888G>T (p.Lys1296Asn) c.4011G>T (p.Lys1337Asn) c.3936G>T (p.Lys1312Asn) c.785-485G>T (n.785-485G>T) c.647-485G>T (n.647-485G>T) c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.3891G>T (p.Lys1297Asn) c.3873G>T (p.Lys1291Asn) c.665-485G>T (n.665-485G>T) c.707-485G>T (n.707-485G>T) c.335G>T c.671-485G>T (n.671-485G>T) c.*3797G>T (n.*3797G>T) c.308G>T c.788-485G>T (n.788-485G>T) c.410-485G>T (n.410-485G>T) c.413-485G>T (n.413-485G>T) c.5-27566G>T (n.5-27566G>T) c.-43-16996G>T (n.-43-16996G>T) c.-99+33754G>T (n.-99+33754G>T) n.4150G>T n.4191G>T | dbSNP |
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17 | g.43091517C>G | CA10593931 | BRCA1 | n.4078G>C c.4014G>C (p.Lys1338Asn) c.3888G>C (p.Lys1296Asn) c.4011G>C (p.Lys1337Asn) c.3936G>C (p.Lys1312Asn) c.785-485G>C (n.785-485G>C) c.647-485G>C (n.647-485G>C) c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.3891G>C (p.Lys1297Asn) c.3873G>C (p.Lys1291Asn) c.665-485G>C (n.665-485G>C) c.707-485G>C (n.707-485G>C) c.335G>C c.671-485G>C (n.671-485G>C) c.*3797G>C (n.*3797G>C) c.308G>C c.788-485G>C (n.788-485G>C) c.410-485G>C (n.410-485G>C) c.413-485G>C (n.413-485G>C) c.5-27566G>C (n.5-27566G>C) c.-43-16996G>C (n.-43-16996G>C) c.-99+33754G>C (n.-99+33754G>C) n.4150G>C n.4191G>C | dbSNP |
17 | g.43091517C>T | CA500232005 | BRCA1 | n.4078G>A c.4014G>A (p.Lys1338=) c.3888G>A (p.Lys1296=) c.4011G>A (p.Lys1337=) c.3936G>A (p.Lys1312=) c.785-485G>A (n.785-485G>A) c.647-485G>A (n.647-485G>A) c.3126G>A (p.Lys1042=) c.3891G>A (p.Lys1297=) c.3873G>A (p.Lys1291=) c.665-485G>A (n.665-485G>A) c.707-485G>A (n.707-485G>A) c.335G>A c.671-485G>A (n.671-485G>A) c.*3797G>A (n.*3797G>A) c.308G>A c.788-485G>A (n.788-485G>A) c.410-485G>A (n.410-485G>A) c.413-485G>A (n.413-485G>A) c.5-27566G>A (n.5-27566G>A) c.-43-16996G>A (n.-43-16996G>A) c.-99+33754G>A (n.-99+33754G>A) n.4150G>A n.4191G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091517_43091518delinsCT | CA2260781997 | BRCA1 | n.4077_4078delinsAG c.4013_4014delinsAG (p.Lys1338=) c.3887_3888delinsAG (p.Lys1296=) c.4010_4011delinsAG (p.Lys1337=) c.3935_3936delinsAG (p.Lys1312=) c.785-486_785-485delinsAG (n.785-486_785-485delinsAG) c.647-486_647-485delinsAG (n.647-486_647-485delinsAG) c.3125_3126delinsAG (p.Lys1042=) c.3890_3891delinsAG (p.Lys1297=) c.3872_3873delinsAG (p.Lys1291=) c.665-486_665-485delinsAG (n.665-486_665-485delinsAG) c.707-486_707-485delinsAG (n.707-486_707-485delinsAG) c.334_335delinsAG c.671-486_671-485delinsAG (n.671-486_671-485delinsAG) c.*3796_*3797delinsAG (n.*3796_*3797delinsAG) c.307_308delinsAG c.788-486_788-485delinsAG (n.788-486_788-485delinsAG) c.410-486_410-485delinsAG (n.410-486_410-485delinsAG) c.413-486_413-485delinsAG (n.413-486_413-485delinsAG) c.5-27567_5-27566delinsAG (n.5-27567_5-27566delinsAG) c.-43-16997_-43-16996delinsAG (n.-43-16997_-43-16996delinsAG) c.-99+33753_-99+33754delinsAG (n.-99+33753_-99+33754delinsAG) n.4149_4150delinsAG n.4190_4191delinsAG | |
17 | g.43091518T>A | CA10593932 | BRCA1 | n.4077A>T c.4013A>T (p.Lys1338Met) c.3887A>T (p.Lys1296Met) c.4010A>T (p.Lys1337Met) c.3935A>T (p.Lys1312Met) c.785-486A>T (n.785-486A>T) c.647-486A>T (n.647-486A>T) c.3125A>T (p.Lys1042Met) c.3890A>T (p.Lys1297Met) c.3872A>T (p.Lys1291Met) c.665-486A>T (n.665-486A>T) c.707-486A>T (n.707-486A>T) c.334A>T c.671-486A>T (n.671-486A>T) c.*3796A>T (n.*3796A>T) c.307A>T c.788-486A>T (n.788-486A>T) c.410-486A>T (n.410-486A>T) c.413-486A>T (n.413-486A>T) c.5-27567A>T (n.5-27567A>T) c.-43-16997A>T (n.-43-16997A>T) c.-99+33753A>T (n.-99+33753A>T) n.4149A>T n.4190A>T | dbSNP |
17 | g.43091518T>C | CA10593933 | BRCA1 | n.4077A>G c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.4010A>G (p.Lys1337Arg) c.3935A>G (p.Lys1312Arg) c.785-486A>G (n.785-486A>G) c.647-486A>G (n.647-486A>G) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.3890A>G (p.Lys1297Arg) c.3872A>G (p.Lys1291Arg) c.665-486A>G (n.665-486A>G) c.707-486A>G (n.707-486A>G) c.334A>G c.671-486A>G (n.671-486A>G) c.*3796A>G (n.*3796A>G) c.307A>G c.788-486A>G (n.788-486A>G) c.410-486A>G (n.410-486A>G) c.413-486A>G (n.413-486A>G) c.5-27567A>G (n.5-27567A>G) c.-43-16997A>G (n.-43-16997A>G) c.-99+33753A>G (n.-99+33753A>G) n.4149A>G n.4190A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091518T>G | CA10593934 | BRCA1 | n.4077A>C c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.4010A>C (p.Lys1337Thr) c.3935A>C (p.Lys1312Thr) c.785-486A>C (n.785-486A>C) c.647-486A>C (n.647-486A>C) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.3890A>C (p.Lys1297Thr) c.3872A>C (p.Lys1291Thr) c.665-486A>C (n.665-486A>C) c.707-486A>C (n.707-486A>C) c.334A>C c.671-486A>C (n.671-486A>C) c.*3796A>C (n.*3796A>C) c.307A>C c.788-486A>C (n.788-486A>C) c.410-486A>C (n.410-486A>C) c.413-486A>C (n.413-486A>C) c.5-27567A>C (n.5-27567A>C) c.-43-16997A>C (n.-43-16997A>C) c.-99+33753A>C (n.-99+33753A>C) n.4149A>C n.4190A>C | |
17 | g.43091518T= | CA2260781999 | BRCA1 | n.4077A= c.4013A= (p.Lys1338=) c.3887A= (p.Lys1296=) c.4010A= (p.Lys1337=) c.3935A= (p.Lys1312=) c.785-486A= (n.785-486A=) c.647-486A= (n.647-486A=) c.3125A= (p.Lys1042=) c.3890A= (p.Lys1297=) c.3872A= (p.Lys1291=) c.665-486A= (n.665-486A=) c.707-486A= (n.707-486A=) c.334A= c.671-486A= (n.671-486A=) c.*3796A= (n.*3796A=) c.307A= c.788-486A= (n.788-486A=) c.410-486A= (n.410-486A=) c.413-486A= (n.413-486A=) c.5-27567A= (n.5-27567A=) c.-43-16997A= (n.-43-16997A=) c.-99+33753A= (n.-99+33753A=) n.4149A= n.4190A= | |
17 | g.43091519del | CA10586614 | BRCA1 | n.4077del c.4013del (p.Lys1338ArgfsTer28) c.3887del (p.Lys1296ArgfsTer28) c.4010del (p.Lys1337ArgfsTer28) c.3935del (p.Lys1312ArgfsTer28) c.785-486del (n.785-486del) c.647-486del (n.647-486del) c.3125del (p.Lys1042ArgfsTer28) c.3890del (p.Lys1297ArgfsTer28) c.3872del (p.Lys1291ArgfsTer28) c.665-486del (n.665-486del) c.707-486del (n.707-486del) c.334del c.671-486del (n.671-486del) c.*3796del (n.*3796del) c.307del c.788-486del (n.788-486del) c.410-486del (n.410-486del) c.413-486del (n.413-486del) c.5-27567del (n.5-27567del) c.-43-16997del (n.-43-16997del) c.-99+33753del (n.-99+33753del) n.4149del n.4190del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091519T>A | CA10593935 | BRCA1 | n.4076A>T c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.4009A>T (p.Lys1337Ter) c.3934A>T (p.Lys1312Ter) c.785-487A>T (n.785-487A>T) c.647-487A>T (n.647-487A>T) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.3889A>T (p.Lys1297Ter) c.3871A>T (p.Lys1291Ter) c.665-487A>T (n.665-487A>T) c.707-487A>T (n.707-487A>T) c.333A>T c.671-487A>T (n.671-487A>T) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.306A>T c.788-487A>T (n.788-487A>T) c.410-487A>T (n.410-487A>T) c.413-487A>T (n.413-487A>T) c.5-27568A>T (n.5-27568A>T) c.-43-16998A>T (n.-43-16998A>T) c.-99+33752A>T (n.-99+33752A>T) n.4148A>T n.4189A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091519T>C | CA10593936 | BRCA1 | n.4076A>G c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.4009A>G (p.Lys1337Glu) c.3934A>G (p.Lys1312Glu) c.785-487A>G (n.785-487A>G) c.647-487A>G (n.647-487A>G) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.3889A>G (p.Lys1297Glu) c.3871A>G (p.Lys1291Glu) c.665-487A>G (n.665-487A>G) c.707-487A>G (n.707-487A>G) c.333A>G c.671-487A>G (n.671-487A>G) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.306A>G c.788-487A>G (n.788-487A>G) c.410-487A>G (n.410-487A>G) c.413-487A>G (n.413-487A>G) c.5-27568A>G (n.5-27568A>G) c.-43-16998A>G (n.-43-16998A>G) c.-99+33752A>G (n.-99+33752A>G) n.4148A>G n.4189A>G | dbSNP |
17 | g.43091519T>G | CA10593937 | BRCA1 | n.4076A>C c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.4009A>C (p.Lys1337Gln) c.3934A>C (p.Lys1312Gln) c.785-487A>C (n.785-487A>C) c.647-487A>C (n.647-487A>C) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.3889A>C (p.Lys1297Gln) c.3871A>C (p.Lys1291Gln) c.665-487A>C (n.665-487A>C) c.707-487A>C (n.707-487A>C) c.333A>C c.671-487A>C (n.671-487A>C) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.306A>C c.788-487A>C (n.788-487A>C) c.410-487A>C (n.410-487A>C) c.413-487A>C (n.413-487A>C) c.5-27568A>C (n.5-27568A>C) c.-43-16998A>C (n.-43-16998A>C) c.-99+33752A>C (n.-99+33752A>C) n.4148A>C n.4189A>C | dbSNP |
17 | g.43091519T= | CA2260782000 | BRCA1 | n.4076A= c.4012A= (p.Lys1338=) c.3886A= (p.Lys1296=) c.4009A= (p.Lys1337=) c.3934A= (p.Lys1312=) c.785-487A= (n.785-487A=) c.647-487A= (n.647-487A=) c.3124A= (p.Lys1042=) c.3889A= (p.Lys1297=) c.3871A= (p.Lys1291=) c.665-487A= (n.665-487A=) c.707-487A= (n.707-487A=) c.333A= c.671-487A= (n.671-487A=) c.*3795A= (n.*3795A=) c.306A= c.788-487A= (n.788-487A=) c.410-487A= (n.410-487A=) c.413-487A= (n.413-487A=) c.5-27568A= (n.5-27568A=) c.-43-16998A= (n.-43-16998A=) c.-99+33752A= (n.-99+33752A=) n.4148A= n.4189A= | |
17 | g.43091520G>A | CA500232006 | BRCA1 | n.4075C>T c.4011C>T (p.Asp1337=) c.3885C>T (p.Asp1295=) c.4008C>T (p.Asp1336=) c.3933C>T (p.Asp1311=) c.785-488C>T (n.785-488C>T) c.647-488C>T (n.647-488C>T) c.3123C>T (p.Asp1041=) c.3888C>T (p.Asp1296=) c.3870C>T (p.Asp1290=) c.665-488C>T (n.665-488C>T) c.707-488C>T (n.707-488C>T) c.332C>T c.671-488C>T (n.671-488C>T) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.305C>T c.788-488C>T (n.788-488C>T) c.410-488C>T (n.410-488C>T) c.413-488C>T (n.413-488C>T) c.5-27569C>T (n.5-27569C>T) c.-43-16999C>T (n.-43-16999C>T) c.-99+33751C>T (n.-99+33751C>T) n.4147C>T n.4188C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091520G>C | CA002566 | BRCA1 | n.4075C>G c.4011C>G (p.Asp1337Glu) c.3885C>G (p.Asp1295Glu) c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.785-488C>G (n.785-488C>G) c.647-488C>G (n.647-488C>G) c.3123C>G (p.Asp1041Glu) c.3888C>G (p.Asp1296Glu) c.3870C>G (p.Asp1290Glu) c.665-488C>G (n.665-488C>G) c.707-488C>G (n.707-488C>G) c.332C>G c.671-488C>G (n.671-488C>G) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.305C>G c.788-488C>G (n.788-488C>G) c.410-488C>G (n.410-488C>G) c.413-488C>G (n.413-488C>G) c.5-27569C>G (n.5-27569C>G) c.-43-16999C>G (n.-43-16999C>G) c.-99+33751C>G (n.-99+33751C>G) n.4147C>G n.4188C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091520G= | CA2260782001 | BRCA1 | n.4075C= c.4011C= (p.Asp1337=) c.3885C= (p.Asp1295=) c.4008C= (p.Asp1336=) c.3933C= (p.Asp1311=) c.785-488C= (n.785-488C=) c.647-488C= (n.647-488C=) c.3123C= (p.Asp1041=) c.3888C= (p.Asp1296=) c.3870C= (p.Asp1290=) c.665-488C= (n.665-488C=) c.707-488C= (n.707-488C=) c.332C= c.671-488C= (n.671-488C=) c.*3794C= (n.*3794C=) c.305C= c.788-488C= (n.788-488C=) c.410-488C= (n.410-488C=) c.413-488C= (n.413-488C=) c.5-27569C= (n.5-27569C=) c.-43-16999C= (n.-43-16999C=) c.-99+33751C= (n.-99+33751C=) n.4147C= n.4188C= | |
17 | g.43091520G>T | CA10593938 | BRCA1 | n.4075C>A c.4011C>A (p.Asp1337Glu) c.3885C>A (p.Asp1295Glu) c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.785-488C>A (n.785-488C>A) c.647-488C>A (n.647-488C>A) c.3123C>A (p.Asp1041Glu) c.3888C>A (p.Asp1296Glu) c.3870C>A (p.Asp1290Glu) c.665-488C>A (n.665-488C>A) c.707-488C>A (n.707-488C>A) c.332C>A c.671-488C>A (n.671-488C>A) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.305C>A c.788-488C>A (n.788-488C>A) c.410-488C>A (n.410-488C>A) c.413-488C>A (n.413-488C>A) c.5-27569C>A (n.5-27569C>A) c.-43-16999C>A (n.-43-16999C>A) c.-99+33751C>A (n.-99+33751C>A) n.4147C>A n.4188C>A | |
17 | g.43091521T>A | CA10593939 | BRCA1 | n.4074A>T c.4010A>T (p.Asp1337Val) c.3884A>T (p.Asp1295Val) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.785-489A>T (n.785-489A>T) c.647-489A>T (n.647-489A>T) c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.3887A>T (p.Asp1296Val) c.3869A>T (p.Asp1290Val) c.665-489A>T (n.665-489A>T) c.707-489A>T (n.707-489A>T) c.331A>T c.671-489A>T (n.671-489A>T) c.*3793A>T (n.*3793A>T) c.304A>T c.788-489A>T (n.788-489A>T) c.410-489A>T (n.410-489A>T) c.413-489A>T (n.413-489A>T) c.5-27570A>T (n.5-27570A>T) c.-43-17000A>T (n.-43-17000A>T) c.-99+33750A>T (n.-99+33750A>T) n.4146A>T n.4187A>T | dbSNP |
17 | g.43091521T>C | CA10593940 | BRCA1 | n.4074A>G c.4010A>G (p.Asp1337Gly) c.3884A>G (p.Asp1295Gly) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.785-489A>G (n.785-489A>G) c.647-489A>G (n.647-489A>G) c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.3887A>G (p.Asp1296Gly) c.3869A>G (p.Asp1290Gly) c.665-489A>G (n.665-489A>G) c.707-489A>G (n.707-489A>G) c.331A>G c.671-489A>G (n.671-489A>G) c.*3793A>G (n.*3793A>G) c.304A>G c.788-489A>G (n.788-489A>G) c.410-489A>G (n.410-489A>G) c.413-489A>G (n.413-489A>G) c.5-27570A>G (n.5-27570A>G) c.-43-17000A>G (n.-43-17000A>G) c.-99+33750A>G (n.-99+33750A>G) n.4146A>G n.4187A>G | dbSNP |
17 | g.43091521T>G | CA10593941 | BRCA1 | n.4074A>C c.4010A>C (p.Asp1337Ala) c.3884A>C (p.Asp1295Ala) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.785-489A>C (n.785-489A>C) c.647-489A>C (n.647-489A>C) c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.3887A>C (p.Asp1296Ala) c.3869A>C (p.Asp1290Ala) c.665-489A>C (n.665-489A>C) c.707-489A>C (n.707-489A>C) c.331A>C c.671-489A>C (n.671-489A>C) c.*3793A>C (n.*3793A>C) c.304A>C c.788-489A>C (n.788-489A>C) c.410-489A>C (n.410-489A>C) c.413-489A>C (n.413-489A>C) c.5-27570A>C (n.5-27570A>C) c.-43-17000A>C (n.-43-17000A>C) c.-99+33750A>C (n.-99+33750A>C) n.4146A>C n.4187A>C | dbSNP |
17 | g.43091522C>A | CA10593942 | BRCA1 | n.4073G>T c.4009G>T (p.Asp1337Tyr) c.3883G>T (p.Asp1295Tyr) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.785-490G>T (n.785-490G>T) c.647-490G>T (n.647-490G>T) c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.3886G>T (p.Asp1296Tyr) c.3868G>T (p.Asp1290Tyr) c.665-490G>T (n.665-490G>T) c.707-490G>T (n.707-490G>T) c.330G>T c.671-490G>T (n.671-490G>T) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.303G>T c.788-490G>T (n.788-490G>T) c.410-490G>T (n.410-490G>T) c.413-490G>T (n.413-490G>T) c.5-27571G>T (n.5-27571G>T) c.-43-17001G>T (n.-43-17001G>T) c.-99+33749G>T (n.-99+33749G>T) n.4145G>T n.4186G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091522C= | CA2260782003 | BRCA1 | n.4073G= c.4009G= (p.Asp1337=) c.3883G= (p.Asp1295=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.3931G= (p.Asp1311=) c.785-490G= (n.785-490G=) c.647-490G= (n.647-490G=) c.3121G= (p.Asp1041=) c.3886G= (p.Asp1296=) c.3868G= (p.Asp1290=) c.665-490G= (n.665-490G=) c.707-490G= (n.707-490G=) c.330G= c.671-490G= (n.671-490G=) c.*3792G= (n.*3792G=) c.303G= c.788-490G= (n.788-490G=) c.410-490G= (n.410-490G=) c.413-490G= (n.413-490G=) c.5-27571G= (n.5-27571G=) c.-43-17001G= (n.-43-17001G=) c.-99+33749G= (n.-99+33749G=) n.4145G= n.4186G= | |
17 | g.43091522C>G | CA10593943 | BRCA1 | n.4073G>C c.4009G>C (p.Asp1337His) c.3883G>C (p.Asp1295His) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.3931G>C (p.Asp1311His) c.785-490G>C (n.785-490G>C) c.647-490G>C (n.647-490G>C) c.3121G>C (p.Asp1041His) c.3886G>C (p.Asp1296His) c.3868G>C (p.Asp1290His) c.665-490G>C (n.665-490G>C) c.707-490G>C (n.707-490G>C) c.330G>C c.671-490G>C (n.671-490G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.303G>C c.788-490G>C (n.788-490G>C) c.410-490G>C (n.410-490G>C) c.413-490G>C (n.413-490G>C) c.5-27571G>C (n.5-27571G>C) c.-43-17001G>C (n.-43-17001G>C) c.-99+33749G>C (n.-99+33749G>C) n.4145G>C n.4186G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091522C>T | CA10593944 | BRCA1 | n.4073G>A c.4009G>A (p.Asp1337Asn) c.3883G>A (p.Asp1295Asn) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.785-490G>A (n.785-490G>A) c.647-490G>A (n.647-490G>A) c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.3886G>A (p.Asp1296Asn) c.3868G>A (p.Asp1290Asn) c.665-490G>A (n.665-490G>A) c.707-490G>A (n.707-490G>A) c.330G>A c.671-490G>A (n.671-490G>A) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.303G>A c.788-490G>A (n.788-490G>A) c.410-490G>A (n.410-490G>A) c.413-490G>A (n.413-490G>A) c.5-27571G>A (n.5-27571G>A) c.-43-17001G>A (n.-43-17001G>A) c.-99+33749G>A (n.-99+33749G>A) n.4145G>A n.4186G>A | dbSNP |
17 | g.43091522_43091532delinsCACTCAGACCA | CA2260782002 | BRCA1 | n.4063_4073delinsTGGTCTGAGTG c.3999_4009delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1333=) c.3873_3883delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1291=) c.3996_4006delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1332=) c.3921_3931delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1307=) c.785-500_785-490delinsTGGTCTGAGTG (n.785-500_785-490delinsTGGTCTGAGTG) c.647-500_647-490delinsTGGTCTGAGTG (n.647-500_647-490delinsTGGTCTGAGTG) c.3111_3121delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1037=) c.3876_3886delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1292=) c.3858_3868delinsTGGTCTGAGTG (p.Val1286=) c.665-500_665-490delinsTGGTCTGAGTG (n.665-500_665-490delinsTGGTCTGAGTG) c.707-500_707-490delinsTGGTCTGAGTG (n.707-500_707-490delinsTGGTCTGAGTG) c.320_330delinsTGGTCTGAGTG c.671-500_671-490delinsTGGTCTGAGTG (n.671-500_671-490delinsTGGTCTGAGTG) c.*3782_*3792delinsTGGTCTGAGTG (n.*3782_*3792delinsTGGTCTGAGTG) c.293_303delinsTGGTCTGAGTG c.788-500_788-490delinsTGGTCTGAGTG (n.788-500_788-490delinsTGGTCTGAGTG) c.410-500_410-490delinsTGGTCTGAGTG (n.410-500_410-490delinsTGGTCTGAGTG) c.413-500_413-490delinsTGGTCTGAGTG (n.413-500_413-490delinsTGGTCTGAGTG) c.5-27581_5-27571delinsTGGTCTGAGTG (n.5-27581_5-27571delinsTGGTCTGAGTG) c.-43-17011_-43-17001delinsTGGTCTGAGTG (n.-43-17011_-43-17001delinsTGGTCTGAGTG) c.-99+33739_-99+33749delinsTGGTCTGAGTG (n.-99+33739_-99+33749delinsTGGTCTGAGTG) n.4135_4145delinsTGGTCTGAGTG n.4176_4186delinsTGGTCTGAGTG | |
17 | g.43091523A>C | CA10593945 | BRCA1 | n.4072T>G c.4008T>G (p.Ser1336Arg) c.3882T>G (p.Ser1294Arg) c.4005T>G (p.Ser1335Arg) c.3930T>G (p.Ser1310Arg) c.785-491T>G (n.785-491T>G) c.647-491T>G (n.647-491T>G) c.3120T>G (p.Ser1040Arg) c.3885T>G (p.Ser1295Arg) c.3867T>G (p.Ser1289Arg) c.665-491T>G (n.665-491T>G) c.707-491T>G (n.707-491T>G) c.329T>G c.671-491T>G (n.671-491T>G) c.*3791T>G (n.*3791T>G) c.302T>G c.788-491T>G (n.788-491T>G) c.410-491T>G (n.410-491T>G) c.413-491T>G (n.413-491T>G) c.5-27572T>G (n.5-27572T>G) c.-43-17002T>G (n.-43-17002T>G) c.-99+33748T>G (n.-99+33748T>G) n.4144T>G n.4185T>G | dbSNP |
17 | g.43091523A>G | CA500232007 | BRCA1 | n.4072T>C c.4008T>C (p.Ser1336=) c.3882T>C (p.Ser1294=) c.4005T>C (p.Ser1335=) c.3930T>C (p.Ser1310=) c.785-491T>C (n.785-491T>C) c.647-491T>C (n.647-491T>C) c.3120T>C (p.Ser1040=) c.3885T>C (p.Ser1295=) c.3867T>C (p.Ser1289=) c.665-491T>C (n.665-491T>C) c.707-491T>C (n.707-491T>C) c.329T>C c.671-491T>C (n.671-491T>C) c.*3791T>C (n.*3791T>C) c.302T>C c.788-491T>C (n.788-491T>C) c.410-491T>C (n.410-491T>C) c.413-491T>C (n.413-491T>C) c.5-27572T>C (n.5-27572T>C) c.-43-17002T>C (n.-43-17002T>C) c.-99+33748T>C (n.-99+33748T>C) n.4144T>C n.4185T>C | |
17 | g.43091523A>T | CA10593946 | BRCA1 | n.4072T>A c.4008T>A (p.Ser1336Arg) c.3882T>A (p.Ser1294Arg) c.4005T>A (p.Ser1335Arg) c.3930T>A (p.Ser1310Arg) c.785-491T>A (n.785-491T>A) c.647-491T>A (n.647-491T>A) c.3120T>A (p.Ser1040Arg) c.3885T>A (p.Ser1295Arg) c.3867T>A (p.Ser1289Arg) c.665-491T>A (n.665-491T>A) c.707-491T>A (n.707-491T>A) c.329T>A c.671-491T>A (n.671-491T>A) c.*3791T>A (n.*3791T>A) c.302T>A c.788-491T>A (n.788-491T>A) c.410-491T>A (n.410-491T>A) c.413-491T>A (n.413-491T>A) c.5-27572T>A (n.5-27572T>A) c.-43-17002T>A (n.-43-17002T>A) c.-99+33748T>A (n.-99+33748T>A) n.4144T>A n.4185T>A | |
17 | g.43091523dup | CA1139665609 | BRCA1 | n.4072dup c.4008dup (p.Asp1337Ter) c.3882dup (p.Asp1295Ter) c.4005dup (p.Asp1336Ter) c.3930dup (p.Asp1311Ter) c.785-491dup (n.785-491dup) c.647-491dup (n.647-491dup) c.3120dup (p.Asp1041Ter) c.3885dup (p.Asp1296Ter) c.3867dup (p.Asp1290Ter) c.665-491dup (n.665-491dup) c.707-491dup (n.707-491dup) c.329dup c.671-491dup (n.671-491dup) c.*3791dup (n.*3791dup) c.302dup c.788-491dup (n.788-491dup) c.410-491dup (n.410-491dup) c.413-491dup (n.413-491dup) c.5-27572dup (n.5-27572dup) c.-43-17002dup (n.-43-17002dup) c.-99+33748dup (n.-99+33748dup) n.4144dup n.4185dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091527_43091536del | CA059069 | BRCA1 | n.4063_4072del c.3999_4008del (p.Gly1334ThrfsTer29) c.3873_3882del (p.Gly1292ThrfsTer29) c.3996_4005del (p.Gly1333ThrfsTer29) c.3921_3930del (p.Gly1308ThrfsTer29) c.785-500_785-491del (n.785-500_785-491del) c.647-500_647-491del (n.647-500_647-491del) c.3111_3120del (p.Gly1038ThrfsTer29) c.3876_3885del (p.Gly1293ThrfsTer29) c.3858_3867del (p.Gly1287ThrfsTer29) c.665-500_665-491del (n.665-500_665-491del) c.707-500_707-491del (n.707-500_707-491del) c.320_329del c.671-500_671-491del (n.671-500_671-491del) c.*3782_*3791del (n.*3782_*3791del) c.293_302del c.788-500_788-491del (n.788-500_788-491del) c.410-500_410-491del (n.410-500_410-491del) c.413-500_413-491del (n.413-500_413-491del) c.5-27581_5-27572del (n.5-27581_5-27572del) c.-43-17011_-43-17002del (n.-43-17011_-43-17002del) c.-99+33739_-99+33748del (n.-99+33739_-99+33748del) n.4135_4144del n.4176_4185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091524C>A | CA10593947 | BRCA1 | n.4071G>T c.4007G>T (p.Ser1336Ile) c.3881G>T (p.Ser1294Ile) c.4004G>T (p.Ser1335Ile) c.3929G>T (p.Ser1310Ile) c.785-492G>T (n.785-492G>T) c.647-492G>T (n.647-492G>T) c.3119G>T (p.Ser1040Ile) c.3884G>T (p.Ser1295Ile) c.3866G>T (p.Ser1289Ile) c.665-492G>T (n.665-492G>T) c.707-492G>T (n.707-492G>T) c.328G>T c.671-492G>T (n.671-492G>T) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.301G>T c.788-492G>T (n.788-492G>T) c.410-492G>T (n.410-492G>T) c.413-492G>T (n.413-492G>T) c.5-27573G>T (n.5-27573G>T) c.-43-17003G>T (n.-43-17003G>T) c.-99+33747G>T (n.-99+33747G>T) n.4143G>T n.4184G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091524C= | CA2260782004 | BRCA1 | n.4071G= c.4007G= (p.Ser1336=) c.3881G= (p.Ser1294=) c.4004G= (p.Ser1335=) c.3929G= (p.Ser1310=) c.785-492G= (n.785-492G=) c.647-492G= (n.647-492G=) c.3119G= (p.Ser1040=) c.3884G= (p.Ser1295=) c.3866G= (p.Ser1289=) c.665-492G= (n.665-492G=) c.707-492G= (n.707-492G=) c.328G= c.671-492G= (n.671-492G=) c.*3790G= (n.*3790G=) c.301G= c.788-492G= (n.788-492G=) c.410-492G= (n.410-492G=) c.413-492G= (n.413-492G=) c.5-27573G= (n.5-27573G=) c.-43-17003G= (n.-43-17003G=) c.-99+33747G= (n.-99+33747G=) n.4143G= n.4184G= | |
17 | g.43091524C>G | CA10593948 | BRCA1 | n.4071G>C c.4007G>C (p.Ser1336Thr) c.3881G>C (p.Ser1294Thr) c.4004G>C (p.Ser1335Thr) c.3929G>C (p.Ser1310Thr) c.785-492G>C (n.785-492G>C) c.647-492G>C (n.647-492G>C) c.3119G>C (p.Ser1040Thr) c.3884G>C (p.Ser1295Thr) c.3866G>C (p.Ser1289Thr) c.665-492G>C (n.665-492G>C) c.707-492G>C (n.707-492G>C) c.328G>C c.671-492G>C (n.671-492G>C) c.*3790G>C (n.*3790G>C) c.301G>C c.788-492G>C (n.788-492G>C) c.410-492G>C (n.410-492G>C) c.413-492G>C (n.413-492G>C) c.5-27573G>C (n.5-27573G>C) c.-43-17003G>C (n.-43-17003G>C) c.-99+33747G>C (n.-99+33747G>C) n.4143G>C n.4184G>C | dbSNP |
17 | g.43091524C>T | CA10593949 | BRCA1 | n.4071G>A c.4007G>A (p.Ser1336Asn) c.3881G>A (p.Ser1294Asn) c.4004G>A (p.Ser1335Asn) c.3929G>A (p.Ser1310Asn) c.785-492G>A (n.785-492G>A) c.647-492G>A (n.647-492G>A) c.3119G>A (p.Ser1040Asn) c.3884G>A (p.Ser1295Asn) c.3866G>A (p.Ser1289Asn) c.665-492G>A (n.665-492G>A) c.707-492G>A (n.707-492G>A) c.328G>A c.671-492G>A (n.671-492G>A) c.*3790G>A (n.*3790G>A) c.301G>A c.788-492G>A (n.788-492G>A) c.410-492G>A (n.410-492G>A) c.413-492G>A (n.413-492G>A) c.5-27573G>A (n.5-27573G>A) c.-43-17003G>A (n.-43-17003G>A) c.-99+33747G>A (n.-99+33747G>A) n.4143G>A n.4184G>A | dbSNP |
17 | g.43091526_43091539del | CA2580094253 | BRCA1 | n.4058_4071del c.3994_4007del (p.Gly1332Ter) c.3868_3881del (p.Gly1290Ter) c.3991_4004del (p.Gly1331Ter) c.3916_3929del (p.Gly1306Ter) c.785-505_785-492del (n.785-505_785-492del) c.647-505_647-492del (n.647-505_647-492del) c.3106_3119del (p.Gly1036Ter) c.3871_3884del (p.Gly1291Ter) c.3853_3866del (p.Gly1285Ter) c.665-505_665-492del (n.665-505_665-492del) c.707-505_707-492del (n.707-505_707-492del) c.315_328del c.671-505_671-492del (n.671-505_671-492del) c.*3777_*3790del (n.*3777_*3790del) c.288_301del c.788-505_788-492del (n.788-505_788-492del) c.410-505_410-492del (n.410-505_410-492del) c.413-505_413-492del (n.413-505_413-492del) c.5-27586_5-27573del (n.5-27586_5-27573del) c.-43-17016_-43-17003del (n.-43-17016_-43-17003del) c.-99+33734_-99+33747del (n.-99+33734_-99+33747del) n.4130_4143del n.4171_4184del | ClinVar |
17 | g.43091525T>A | CA10593950 | BRCA1 | n.4070A>T c.4006A>T (p.Ser1336Cys) c.3880A>T (p.Ser1294Cys) c.4003A>T (p.Ser1335Cys) c.3928A>T (p.Ser1310Cys) c.785-493A>T (n.785-493A>T) c.647-493A>T (n.647-493A>T) c.3118A>T (p.Ser1040Cys) c.3883A>T (p.Ser1295Cys) c.3865A>T (p.Ser1289Cys) c.665-493A>T (n.665-493A>T) c.707-493A>T (n.707-493A>T) c.327A>T c.671-493A>T (n.671-493A>T) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.300A>T c.788-493A>T (n.788-493A>T) c.410-493A>T (n.410-493A>T) c.413-493A>T (n.413-493A>T) c.5-27574A>T (n.5-27574A>T) c.-43-17004A>T (n.-43-17004A>T) c.-99+33746A>T (n.-99+33746A>T) n.4142A>T n.4183A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091525T>C | CA10593951 | BRCA1 | n.4070A>G c.4006A>G (p.Ser1336Gly) c.3880A>G (p.Ser1294Gly) c.4003A>G (p.Ser1335Gly) c.3928A>G (p.Ser1310Gly) c.785-493A>G (n.785-493A>G) c.647-493A>G (n.647-493A>G) c.3118A>G (p.Ser1040Gly) c.3883A>G (p.Ser1295Gly) c.3865A>G (p.Ser1289Gly) c.665-493A>G (n.665-493A>G) c.707-493A>G (n.707-493A>G) c.327A>G c.671-493A>G (n.671-493A>G) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.300A>G c.788-493A>G (n.788-493A>G) c.410-493A>G (n.410-493A>G) c.413-493A>G (n.413-493A>G) c.5-27574A>G (n.5-27574A>G) c.-43-17004A>G (n.-43-17004A>G) c.-99+33746A>G (n.-99+33746A>G) n.4142A>G n.4183A>G | dbSNP |
17 | g.43091525T>G | CA10593952 | BRCA1 | n.4070A>C c.4006A>C (p.Ser1336Arg) c.3880A>C (p.Ser1294Arg) c.4003A>C (p.Ser1335Arg) c.3928A>C (p.Ser1310Arg) c.785-493A>C (n.785-493A>C) c.647-493A>C (n.647-493A>C) c.3118A>C (p.Ser1040Arg) c.3883A>C (p.Ser1295Arg) c.3865A>C (p.Ser1289Arg) c.665-493A>C (n.665-493A>C) c.707-493A>C (n.707-493A>C) c.327A>C c.671-493A>C (n.671-493A>C) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.300A>C c.788-493A>C (n.788-493A>C) c.410-493A>C (n.410-493A>C) c.413-493A>C (n.413-493A>C) c.5-27574A>C (n.5-27574A>C) c.-43-17004A>C (n.-43-17004A>C) c.-99+33746A>C (n.-99+33746A>C) n.4142A>C n.4183A>C | |
17 | g.43091525T= | CA2260782006 | BRCA1 | n.4070A= c.4006A= (p.Ser1336=) c.3880A= (p.Ser1294=) c.4003A= (p.Ser1335=) c.3928A= (p.Ser1310=) c.785-493A= (n.785-493A=) c.647-493A= (n.647-493A=) c.3118A= (p.Ser1040=) c.3883A= (p.Ser1295=) c.3865A= (p.Ser1289=) c.665-493A= (n.665-493A=) c.707-493A= (n.707-493A=) c.327A= c.671-493A= (n.671-493A=) c.*3789A= (n.*3789A=) c.300A= c.788-493A= (n.788-493A=) c.410-493A= (n.410-493A=) c.413-493A= (n.413-493A=) c.5-27574A= (n.5-27574A=) c.-43-17004A= (n.-43-17004A=) c.-99+33746A= (n.-99+33746A=) n.4142A= n.4183A= | |
17 | g.43091525_43091529delinsTCAGA | CA2260782005 | BRCA1 | n.4066_4070delinsTCTGA c.4002_4006delinsTCTGA (p.Gly1334=) c.3876_3880delinsTCTGA (p.Gly1292=) c.3999_4003delinsTCTGA (p.Gly1333=) c.3924_3928delinsTCTGA (p.Gly1308=) c.785-497_785-493delinsTCTGA (n.785-497_785-493delinsTCTGA) c.647-497_647-493delinsTCTGA (n.647-497_647-493delinsTCTGA) c.3114_3118delinsTCTGA (p.Gly1038=) c.3879_3883delinsTCTGA (p.Gly1293=) c.3861_3865delinsTCTGA (p.Gly1287=) c.665-497_665-493delinsTCTGA (n.665-497_665-493delinsTCTGA) c.707-497_707-493delinsTCTGA (n.707-497_707-493delinsTCTGA) c.323_327delinsTCTGA c.671-497_671-493delinsTCTGA (n.671-497_671-493delinsTCTGA) c.*3785_*3789delinsTCTGA (n.*3785_*3789delinsTCTGA) c.296_300delinsTCTGA c.788-497_788-493delinsTCTGA (n.788-497_788-493delinsTCTGA) c.410-497_410-493delinsTCTGA (n.410-497_410-493delinsTCTGA) c.413-497_413-493delinsTCTGA (n.413-497_413-493delinsTCTGA) c.5-27578_5-27574delinsTCTGA (n.5-27578_5-27574delinsTCTGA) c.-43-17008_-43-17004delinsTCTGA (n.-43-17008_-43-17004delinsTCTGA) c.-99+33742_-99+33746delinsTCTGA (n.-99+33742_-99+33746delinsTCTGA) n.4138_4142delinsTCTGA n.4179_4183delinsTCTGA | |
17 | g.43091526C>A | CA500232008 | BRCA1 | n.4069G>T c.4005G>T (p.Leu1335=) c.3879G>T (p.Leu1293=) c.4002G>T (p.Leu1334=) c.3927G>T (p.Leu1309=) c.785-494G>T (n.785-494G>T) c.647-494G>T (n.647-494G>T) c.3117G>T (p.Leu1039=) c.3882G>T (p.Leu1294=) c.3864G>T (p.Leu1288=) c.665-494G>T (n.665-494G>T) c.707-494G>T (n.707-494G>T) c.326G>T c.671-494G>T (n.671-494G>T) c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.299G>T c.788-494G>T (n.788-494G>T) c.410-494G>T (n.410-494G>T) c.413-494G>T (n.413-494G>T) c.5-27575G>T (n.5-27575G>T) c.-43-17005G>T (n.-43-17005G>T) c.-99+33745G>T (n.-99+33745G>T) n.4141G>T n.4182G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091526C>G | CA500232009 | BRCA1 | n.4069G>C c.4005G>C (p.Leu1335=) c.3879G>C (p.Leu1293=) c.4002G>C (p.Leu1334=) c.3927G>C (p.Leu1309=) c.785-494G>C (n.785-494G>C) c.647-494G>C (n.647-494G>C) c.3117G>C (p.Leu1039=) c.3882G>C (p.Leu1294=) c.3864G>C (p.Leu1288=) c.665-494G>C (n.665-494G>C) c.707-494G>C (n.707-494G>C) c.326G>C c.671-494G>C (n.671-494G>C) c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.299G>C c.788-494G>C (n.788-494G>C) c.410-494G>C (n.410-494G>C) c.413-494G>C (n.413-494G>C) c.5-27575G>C (n.5-27575G>C) c.-43-17005G>C (n.-43-17005G>C) c.-99+33745G>C (n.-99+33745G>C) n.4141G>C n.4182G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43091526C>T | CA500232010 | BRCA1 | n.4069G>A c.4005G>A (p.Leu1335=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.4002G>A (p.Leu1334=) c.3927G>A (p.Leu1309=) c.785-494G>A (n.785-494G>A) c.647-494G>A (n.647-494G>A) c.3117G>A (p.Leu1039=) c.3882G>A (p.Leu1294=) c.3864G>A (p.Leu1288=) c.665-494G>A (n.665-494G>A) c.707-494G>A (n.707-494G>A) c.326G>A c.671-494G>A (n.671-494G>A) c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.299G>A c.788-494G>A (n.788-494G>A) c.410-494G>A (n.410-494G>A) c.413-494G>A (n.413-494G>A) c.5-27575G>A (n.5-27575G>A) c.-43-17005G>A (n.-43-17005G>A) c.-99+33745G>A (n.-99+33745G>A) n.4141G>A n.4182G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091527_43091530del | CA002565 | BRCA1 | n.4066_4069del c.4002_4005del (p.Leu1335ValfsTer?) c.3876_3879del (p.Leu1293ValfsTer?) c.3999_4002del (p.Leu1334ValfsTer?) c.3924_3927del (p.Leu1309ValfsTer?) c.785-497_785-494del (n.785-497_785-494del) c.647-497_647-494del (n.647-497_647-494del) c.3114_3117del (p.Leu1039ValfsTer?) c.3879_3882del (p.Leu1294ValfsTer?) c.3861_3864del (p.Leu1288ValfsTer?) c.665-497_665-494del (n.665-497_665-494del) c.707-497_707-494del (n.707-497_707-494del) c.323_326del c.671-497_671-494del (n.671-497_671-494del) c.*3785_*3788del (n.*3785_*3788del) c.296_299del c.788-497_788-494del (n.788-497_788-494del) c.410-497_410-494del (n.410-497_410-494del) c.413-497_413-494del (n.413-497_413-494del) c.5-27578_5-27575del (n.5-27578_5-27575del) c.-43-17008_-43-17005del (n.-43-17008_-43-17005del) c.-99+33742_-99+33745del (n.-99+33742_-99+33745del) n.4138_4141del n.4179_4182del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091527A>C | CA10593953 | BRCA1 | n.4068T>G c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.785-495T>G (n.785-495T>G) c.647-495T>G (n.647-495T>G) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.665-495T>G (n.665-495T>G) c.707-495T>G (n.707-495T>G) c.325T>G c.671-495T>G (n.671-495T>G) c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.298T>G c.788-495T>G (n.788-495T>G) c.410-495T>G (n.410-495T>G) c.413-495T>G (n.413-495T>G) c.5-27576T>G (n.5-27576T>G) c.-43-17006T>G (n.-43-17006T>G) c.-99+33744T>G (n.-99+33744T>G) n.4140T>G n.4181T>G | |
17 | g.43091527A>G | CA10593954 | BRCA1 | n.4068T>C c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.785-495T>C (n.785-495T>C) c.647-495T>C (n.647-495T>C) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.665-495T>C (n.665-495T>C) c.707-495T>C (n.707-495T>C) c.325T>C c.671-495T>C (n.671-495T>C) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.298T>C c.788-495T>C (n.788-495T>C) c.410-495T>C (n.410-495T>C) c.413-495T>C (n.413-495T>C) c.5-27576T>C (n.5-27576T>C) c.-43-17006T>C (n.-43-17006T>C) c.-99+33744T>C (n.-99+33744T>C) n.4140T>C n.4181T>C | dbSNP |
17 | g.43091527A>T | CA10593955 | BRCA1 | n.4068T>A c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.4001T>A (p.Leu1334Gln) c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.785-495T>A (n.785-495T>A) c.647-495T>A (n.647-495T>A) c.3116T>A (p.Leu1039Gln) c.3881T>A (p.Leu1294Gln) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) c.665-495T>A (n.665-495T>A) c.707-495T>A (n.707-495T>A) c.325T>A c.671-495T>A (n.671-495T>A) c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.298T>A c.788-495T>A (n.788-495T>A) c.410-495T>A (n.410-495T>A) c.413-495T>A (n.413-495T>A) c.5-27576T>A (n.5-27576T>A) c.-43-17006T>A (n.-43-17006T>A) c.-99+33744T>A (n.-99+33744T>A) n.4140T>A n.4181T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091527_43091529delinsGC | CA2580094254 | BRCA1 | n.4066_4068delinsGC c.4002_4004delinsGC (p.Leu1335ArgfsTer?) c.3876_3878delinsGC (p.Leu1293ArgfsTer?) c.3999_4001delinsGC (p.Leu1334ArgfsTer?) c.3924_3926delinsGC (p.Leu1309ArgfsTer?) c.785-497_785-495delinsGC (n.785-497_785-495delinsGC) c.647-497_647-495delinsGC (n.647-497_647-495delinsGC) c.3114_3116delinsGC (p.Leu1039ArgfsTer?) c.3879_3881delinsGC (p.Leu1294ArgfsTer?) c.3861_3863delinsGC (p.Leu1288ArgfsTer?) c.665-497_665-495delinsGC (n.665-497_665-495delinsGC) c.707-497_707-495delinsGC (n.707-497_707-495delinsGC) c.323_325delinsGC c.671-497_671-495delinsGC (n.671-497_671-495delinsGC) c.*3785_*3787delinsGC (n.*3785_*3787delinsGC) c.296_298delinsGC c.788-497_788-495delinsGC (n.788-497_788-495delinsGC) c.410-497_410-495delinsGC (n.410-497_410-495delinsGC) c.413-497_413-495delinsGC (n.413-497_413-495delinsGC) c.5-27578_5-27576delinsGC (n.5-27578_5-27576delinsGC) c.-43-17008_-43-17006delinsGC (n.-43-17008_-43-17006delinsGC) c.-99+33742_-99+33744delinsGC (n.-99+33742_-99+33744delinsGC) n.4138_4140delinsGC n.4179_4181delinsGC | ClinVar |
17 | g.43091528G>A | CA500232011 | BRCA1 | n.4067C>T c.4003C>T (p.Leu1335=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.4000C>T (p.Leu1334=) c.3925C>T (p.Leu1309=) c.785-496C>T (n.785-496C>T) c.647-496C>T (n.647-496C>T) c.3115C>T (p.Leu1039=) c.3880C>T (p.Leu1294=) c.3862C>T (p.Leu1288=) c.665-496C>T (n.665-496C>T) c.707-496C>T (n.707-496C>T) c.324C>T c.671-496C>T (n.671-496C>T) c.*3786C>T (n.*3786C>T) c.297C>T c.788-496C>T (n.788-496C>T) c.410-496C>T (n.410-496C>T) c.413-496C>T (n.413-496C>T) c.5-27577C>T (n.5-27577C>T) c.-43-17007C>T (n.-43-17007C>T) c.-99+33743C>T (n.-99+33743C>T) n.4139C>T n.4180C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091528G>C | CA10593956 | BRCA1 | n.4067C>G c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.785-496C>G (n.785-496C>G) c.647-496C>G (n.647-496C>G) c.3115C>G (p.Leu1039Val) c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.665-496C>G (n.665-496C>G) c.707-496C>G (n.707-496C>G) c.324C>G c.671-496C>G (n.671-496C>G) c.*3786C>G (n.*3786C>G) c.297C>G c.788-496C>G (n.788-496C>G) c.410-496C>G (n.410-496C>G) c.413-496C>G (n.413-496C>G) c.5-27577C>G (n.5-27577C>G) c.-43-17007C>G (n.-43-17007C>G) c.-99+33743C>G (n.-99+33743C>G) n.4139C>G n.4180C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091528G>T | CA10593957 | BRCA1 | n.4067C>A c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) c.4000C>A (p.Leu1334Met) c.3925C>A (p.Leu1309Met) c.785-496C>A (n.785-496C>A) c.647-496C>A (n.647-496C>A) c.3115C>A (p.Leu1039Met) c.3880C>A (p.Leu1294Met) c.3862C>A (p.Leu1288Met) c.665-496C>A (n.665-496C>A) c.707-496C>A (n.707-496C>A) c.324C>A c.671-496C>A (n.671-496C>A) c.*3786C>A (n.*3786C>A) c.297C>A c.788-496C>A (n.788-496C>A) c.410-496C>A (n.410-496C>A) c.413-496C>A (n.413-496C>A) c.5-27577C>A (n.5-27577C>A) c.-43-17007C>A (n.-43-17007C>A) c.-99+33743C>A (n.-99+33743C>A) n.4139C>A n.4180C>A | dbSNP |
17 | g.43091529A= | CA2260782007 | BRCA1 | n.4066T= c.4002T= (p.Gly1334=) c.3876T= (p.Gly1292=) c.3999T= (p.Gly1333=) c.3924T= (p.Gly1308=) c.785-497T= (n.785-497T=) c.647-497T= (n.647-497T=) c.3114T= (p.Gly1038=) c.3879T= (p.Gly1293=) c.3861T= (p.Gly1287=) c.665-497T= (n.665-497T=) c.707-497T= (n.707-497T=) c.323T= c.671-497T= (n.671-497T=) c.*3785T= (n.*3785T=) c.296T= c.788-497T= (n.788-497T=) c.410-497T= (n.410-497T=) c.413-497T= (n.413-497T=) c.5-27578T= (n.5-27578T=) c.-43-17008T= (n.-43-17008T=) c.-99+33742T= (n.-99+33742T=) n.4138T= n.4179T= | |
17 | g.43091529A>C | CA500232014 | BRCA1 | n.4066T>G c.4002T>G (p.Gly1334=) c.3876T>G (p.Gly1292=) c.3999T>G (p.Gly1333=) c.3924T>G (p.Gly1308=) c.785-497T>G (n.785-497T>G) c.647-497T>G (n.647-497T>G) c.3114T>G (p.Gly1038=) c.3879T>G (p.Gly1293=) c.3861T>G (p.Gly1287=) c.665-497T>G (n.665-497T>G) c.707-497T>G (n.707-497T>G) c.323T>G c.671-497T>G (n.671-497T>G) c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.296T>G c.788-497T>G (n.788-497T>G) c.410-497T>G (n.410-497T>G) c.413-497T>G (n.413-497T>G) c.5-27578T>G (n.5-27578T>G) c.-43-17008T>G (n.-43-17008T>G) c.-99+33742T>G (n.-99+33742T>G) n.4138T>G n.4179T>G | dbSNP |
17 | g.43091529A>G | CA500232012 | BRCA1 | n.4066T>C c.4002T>C (p.Gly1334=) c.3876T>C (p.Gly1292=) c.3999T>C (p.Gly1333=) c.3924T>C (p.Gly1308=) c.785-497T>C (n.785-497T>C) c.647-497T>C (n.647-497T>C) c.3114T>C (p.Gly1038=) c.3879T>C (p.Gly1293=) c.3861T>C (p.Gly1287=) c.665-497T>C (n.665-497T>C) c.707-497T>C (n.707-497T>C) c.323T>C c.671-497T>C (n.671-497T>C) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.296T>C c.788-497T>C (n.788-497T>C) c.410-497T>C (n.410-497T>C) c.413-497T>C (n.413-497T>C) c.5-27578T>C (n.5-27578T>C) c.-43-17008T>C (n.-43-17008T>C) c.-99+33742T>C (n.-99+33742T>C) n.4138T>C n.4179T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091529A>T | CA500232013 | BRCA1 | n.4066T>A c.4002T>A (p.Gly1334=) c.3876T>A (p.Gly1292=) c.3999T>A (p.Gly1333=) c.3924T>A (p.Gly1308=) c.785-497T>A (n.785-497T>A) c.647-497T>A (n.647-497T>A) c.3114T>A (p.Gly1038=) c.3879T>A (p.Gly1293=) c.3861T>A (p.Gly1287=) c.665-497T>A (n.665-497T>A) c.707-497T>A (n.707-497T>A) c.323T>A c.671-497T>A (n.671-497T>A) c.*3785T>A (n.*3785T>A) c.296T>A c.788-497T>A (n.788-497T>A) c.410-497T>A (n.410-497T>A) c.413-497T>A (n.413-497T>A) c.5-27578T>A (n.5-27578T>A) c.-43-17008T>A (n.-43-17008T>A) c.-99+33742T>A (n.-99+33742T>A) n.4138T>A n.4179T>A | dbSNP |
17 | g.43091529_43091530delinsAC | CA2260782008 | BRCA1 | n.4065_4066delinsGT c.4001_4002delinsGT (p.Gly1334=) c.3875_3876delinsGT (p.Gly1292=) c.3998_3999delinsGT (p.Gly1333=) c.3923_3924delinsGT (p.Gly1308=) c.785-498_785-497delinsGT (n.785-498_785-497delinsGT) c.647-498_647-497delinsGT (n.647-498_647-497delinsGT) c.3113_3114delinsGT (p.Gly1038=) c.3878_3879delinsGT (p.Gly1293=) c.3860_3861delinsGT (p.Gly1287=) c.665-498_665-497delinsGT (n.665-498_665-497delinsGT) c.707-498_707-497delinsGT (n.707-498_707-497delinsGT) c.322_323delinsGT c.671-498_671-497delinsGT (n.671-498_671-497delinsGT) c.*3784_*3785delinsGT (n.*3784_*3785delinsGT) c.295_296delinsGT c.788-498_788-497delinsGT (n.788-498_788-497delinsGT) c.410-498_410-497delinsGT (n.410-498_410-497delinsGT) c.413-498_413-497delinsGT (n.413-498_413-497delinsGT) c.5-27579_5-27578delinsGT (n.5-27579_5-27578delinsGT) c.-43-17009_-43-17008delinsGT (n.-43-17009_-43-17008delinsGT) c.-99+33741_-99+33742delinsGT (n.-99+33741_-99+33742delinsGT) n.4137_4138delinsGT n.4178_4179delinsGT | |
17 | g.43091530_43091532del | CA2527776717 | BRCA1 | n.4064_4066del c.4000_4002del (p.Gly1334del) c.3874_3876del (p.Gly1292del) c.3997_3999del (p.Gly1333del) c.3922_3924del (p.Gly1308del) c.785-499_785-497del (n.785-499_785-497del) c.647-499_647-497del (n.647-499_647-497del) c.3112_3114del (p.Gly1038del) c.3877_3879del (p.Gly1293del) c.3859_3861del (p.Gly1287del) c.665-499_665-497del (n.665-499_665-497del) c.707-499_707-497del (n.707-499_707-497del) c.321_323del c.671-499_671-497del (n.671-499_671-497del) c.*3783_*3785del (n.*3783_*3785del) c.294_296del c.788-499_788-497del (n.788-499_788-497del) c.410-499_410-497del (n.410-499_410-497del) c.413-499_413-497del (n.413-499_413-497del) c.5-27580_5-27578del (n.5-27580_5-27578del) c.-43-17010_-43-17008del (n.-43-17010_-43-17008del) c.-99+33740_-99+33742del (n.-99+33740_-99+33742del) n.4136_4138del n.4177_4179del | |
17 | g.43091529_43091536delinsACCAACTC | CA2260782009 | BRCA1 | n.4059_4066delinsGAGTTGGT c.3995_4002delinsGAGTTGGT (p.Gly1332=) c.3869_3876delinsGAGTTGGT (p.Gly1290=) c.3992_3999delinsGAGTTGGT (p.Gly1331=) c.3917_3924delinsGAGTTGGT (p.Gly1306=) c.785-504_785-497delinsGAGTTGGT (n.785-504_785-497delinsGAGTTGGT) c.647-504_647-497delinsGAGTTGGT (n.647-504_647-497delinsGAGTTGGT) c.3107_3114delinsGAGTTGGT (p.Gly1036=) c.3872_3879delinsGAGTTGGT (p.Gly1291=) c.3854_3861delinsGAGTTGGT (p.Gly1285=) c.665-504_665-497delinsGAGTTGGT (n.665-504_665-497delinsGAGTTGGT) c.707-504_707-497delinsGAGTTGGT (n.707-504_707-497delinsGAGTTGGT) c.316_323delinsGAGTTGGT c.671-504_671-497delinsGAGTTGGT (n.671-504_671-497delinsGAGTTGGT) c.*3778_*3785delinsGAGTTGGT (n.*3778_*3785delinsGAGTTGGT) c.289_296delinsGAGTTGGT c.788-504_788-497delinsGAGTTGGT (n.788-504_788-497delinsGAGTTGGT) c.410-504_410-497delinsGAGTTGGT (n.410-504_410-497delinsGAGTTGGT) c.413-504_413-497delinsGAGTTGGT (n.413-504_413-497delinsGAGTTGGT) c.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT (n.5-27585_5-27578delinsGAGTTGGT) c.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT (n.-43-17015_-43-17008delinsGAGTTGGT) c.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT (n.-99+33735_-99+33742delinsGAGTTGGT) n.4131_4138delinsGAGTTGGT n.4172_4179delinsGAGTTGGT | |
17 | g.43091530C>A | CA10593958 | BRCA1 | n.4065G>T c.4001G>T (p.Gly1334Val) c.3875G>T (p.Gly1292Val) c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) c.785-498G>T (n.785-498G>T) c.647-498G>T (n.647-498G>T) c.3113G>T (p.Gly1038Val) c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.3860G>T (p.Gly1287Val) c.665-498G>T (n.665-498G>T) c.707-498G>T (n.707-498G>T) c.322G>T c.671-498G>T (n.671-498G>T) c.*3784G>T (n.*3784G>T) c.295G>T c.788-498G>T (n.788-498G>T) c.410-498G>T (n.410-498G>T) c.413-498G>T (n.413-498G>T) c.5-27579G>T (n.5-27579G>T) c.-43-17009G>T (n.-43-17009G>T) c.-99+33741G>T (n.-99+33741G>T) n.4137G>T n.4178G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091530C= | CA2260782010 | BRCA1 | n.4065G= c.4001G= (p.Gly1334=) c.3875G= (p.Gly1292=) c.3998G= (p.Gly1333=) c.3923G= (p.Gly1308=) c.785-498G= (n.785-498G=) c.647-498G= (n.647-498G=) c.3113G= (p.Gly1038=) c.3878G= (p.Gly1293=) c.3860G= (p.Gly1287=) c.665-498G= (n.665-498G=) c.707-498G= (n.707-498G=) c.322G= c.671-498G= (n.671-498G=) c.*3784G= (n.*3784G=) c.295G= c.788-498G= (n.788-498G=) c.410-498G= (n.410-498G=) c.413-498G= (n.413-498G=) c.5-27579G= (n.5-27579G=) c.-43-17009G= (n.-43-17009G=) c.-99+33741G= (n.-99+33741G=) n.4137G= n.4178G= | |
17 | g.43091530C>G | CA10593959 | BRCA1 | n.4065G>C c.4001G>C (p.Gly1334Ala) c.3875G>C (p.Gly1292Ala) c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) c.785-498G>C (n.785-498G>C) c.647-498G>C (n.647-498G>C) c.3113G>C (p.Gly1038Ala) c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.3860G>C (p.Gly1287Ala) c.665-498G>C (n.665-498G>C) c.707-498G>C (n.707-498G>C) c.322G>C c.671-498G>C (n.671-498G>C) c.*3784G>C (n.*3784G>C) c.295G>C c.788-498G>C (n.788-498G>C) c.410-498G>C (n.410-498G>C) c.413-498G>C (n.413-498G>C) c.5-27579G>C (n.5-27579G>C) c.-43-17009G>C (n.-43-17009G>C) c.-99+33741G>C (n.-99+33741G>C) n.4137G>C n.4178G>C | dbSNP |
17 | g.43091530C>T | CA10593960 | BRCA1 | n.4065G>A c.4001G>A (p.Gly1334Asp) c.3875G>A (p.Gly1292Asp) c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.3923G>A (p.Gly1308Asp) c.785-498G>A (n.785-498G>A) c.647-498G>A (n.647-498G>A) c.3113G>A (p.Gly1038Asp) c.3878G>A (p.Gly1293Asp) c.3860G>A (p.Gly1287Asp) c.665-498G>A (n.665-498G>A) c.707-498G>A (n.707-498G>A) c.322G>A c.671-498G>A (n.671-498G>A) c.*3784G>A (n.*3784G>A) c.295G>A c.788-498G>A (n.788-498G>A) c.410-498G>A (n.410-498G>A) c.413-498G>A (n.413-498G>A) c.5-27579G>A (n.5-27579G>A) c.-43-17009G>A (n.-43-17009G>A) c.-99+33741G>A (n.-99+33741G>A) n.4137G>A n.4178G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091531del | CA002564 | BRCA1 | n.4065del c.4001del (p.Gly1334ValfsTer2) c.3875del (p.Gly1292ValfsTer2) c.3998del (p.Gly1333ValfsTer2) c.3923del (p.Gly1308ValfsTer2) c.785-498del (n.785-498del) c.647-498del (n.647-498del) c.3113del (p.Gly1038ValfsTer2) c.3878del (p.Gly1293ValfsTer2) c.3860del (p.Gly1287ValfsTer2) c.665-498del (n.665-498del) c.707-498del (n.707-498del) c.322del c.671-498del (n.671-498del) c.*3784del (n.*3784del) c.295del c.788-498del (n.788-498del) c.410-498del (n.410-498del) c.413-498del (n.413-498del) c.5-27579del (n.5-27579del) c.-43-17009del (n.-43-17009del) c.-99+33741del (n.-99+33741del) n.4137del n.4178del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091532_43091538del | CA10589704 | BRCA1 | n.4059_4065del c.3995_4001del (p.Gly1332ValfsTer2) c.3869_3875del (p.Gly1290ValfsTer2) c.3992_3998del (p.Gly1331ValfsTer2) c.3917_3923del (p.Gly1306ValfsTer2) c.785-504_785-498del (n.785-504_785-498del) c.647-504_647-498del (n.647-504_647-498del) c.3107_3113del (p.Gly1036ValfsTer2) c.3872_3878del (p.Gly1291ValfsTer2) c.3854_3860del (p.Gly1285ValfsTer2) c.665-504_665-498del (n.665-504_665-498del) c.707-504_707-498del (n.707-504_707-498del) c.316_322del c.671-504_671-498del (n.671-504_671-498del) c.*3778_*3784del (n.*3778_*3784del) c.289_295del c.788-504_788-498del (n.788-504_788-498del) c.410-504_410-498del (n.410-504_410-498del) c.413-504_413-498del (n.413-504_413-498del) c.5-27585_5-27579del (n.5-27585_5-27579del) c.-43-17015_-43-17009del (n.-43-17015_-43-17009del) c.-99+33735_-99+33741del (n.-99+33735_-99+33741del) n.4131_4137del n.4172_4178del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091531C>A | CA10593961 | BRCA1 | n.4064G>T c.4000G>T (p.Gly1334Cys) c.3874G>T (p.Gly1292Cys) c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.3922G>T (p.Gly1308Cys) c.785-499G>T (n.785-499G>T) c.647-499G>T (n.647-499G>T) c.3112G>T (p.Gly1038Cys) c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.3859G>T (p.Gly1287Cys) c.665-499G>T (n.665-499G>T) c.707-499G>T (n.707-499G>T) c.321G>T c.671-499G>T (n.671-499G>T) c.*3783G>T (n.*3783G>T) c.294G>T c.788-499G>T (n.788-499G>T) c.410-499G>T (n.410-499G>T) c.413-499G>T (n.413-499G>T) c.5-27580G>T (n.5-27580G>T) c.-43-17010G>T (n.-43-17010G>T) c.-99+33740G>T (n.-99+33740G>T) n.4136G>T n.4177G>T | dbSNP |
17 | g.43091531C>G | CA10593962 | BRCA1 | n.4064G>C c.4000G>C (p.Gly1334Arg) c.3874G>C (p.Gly1292Arg) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.3922G>C (p.Gly1308Arg) c.785-499G>C (n.785-499G>C) c.647-499G>C (n.647-499G>C) c.3112G>C (p.Gly1038Arg) c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3859G>C (p.Gly1287Arg) c.665-499G>C (n.665-499G>C) c.707-499G>C (n.707-499G>C) c.321G>C c.671-499G>C (n.671-499G>C) c.*3783G>C (n.*3783G>C) c.294G>C c.788-499G>C (n.788-499G>C) c.410-499G>C (n.410-499G>C) c.413-499G>C (n.413-499G>C) c.5-27580G>C (n.5-27580G>C) c.-43-17010G>C (n.-43-17010G>C) c.-99+33740G>C (n.-99+33740G>C) n.4136G>C n.4177G>C | |
17 | g.43091531C>T | CA10593963 | BRCA1 | n.4064G>A c.4000G>A (p.Gly1334Ser) c.3874G>A (p.Gly1292Ser) c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.3922G>A (p.Gly1308Ser) c.785-499G>A (n.785-499G>A) c.647-499G>A (n.647-499G>A) c.3112G>A (p.Gly1038Ser) c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.3859G>A (p.Gly1287Ser) c.665-499G>A (n.665-499G>A) c.707-499G>A (n.707-499G>A) c.321G>A c.671-499G>A (n.671-499G>A) c.*3783G>A (n.*3783G>A) c.294G>A c.788-499G>A (n.788-499G>A) c.410-499G>A (n.410-499G>A) c.413-499G>A (n.413-499G>A) c.5-27580G>A (n.5-27580G>A) c.-43-17010G>A (n.-43-17010G>A) c.-99+33740G>A (n.-99+33740G>A) n.4136G>A n.4177G>A | dbSNP |
17 | g.43091531_43091532delinsCA | CA2260782011 | BRCA1 | n.4063_4064delinsTG c.3999_4000delinsTG (p.Val1333=) c.3873_3874delinsTG (p.Val1291=) c.3996_3997delinsTG (p.Val1332=) c.3921_3922delinsTG (p.Val1307=) c.785-500_785-499delinsTG (n.785-500_785-499delinsTG) c.647-500_647-499delinsTG (n.647-500_647-499delinsTG) c.3111_3112delinsTG (p.Val1037=) c.3876_3877delinsTG (p.Val1292=) c.3858_3859delinsTG (p.Val1286=) c.665-500_665-499delinsTG (n.665-500_665-499delinsTG) c.707-500_707-499delinsTG (n.707-500_707-499delinsTG) c.320_321delinsTG c.671-500_671-499delinsTG (n.671-500_671-499delinsTG) c.*3782_*3783delinsTG (n.*3782_*3783delinsTG) c.293_294delinsTG c.788-500_788-499delinsTG (n.788-500_788-499delinsTG) c.410-500_410-499delinsTG (n.410-500_410-499delinsTG) c.413-500_413-499delinsTG (n.413-500_413-499delinsTG) c.5-27581_5-27580delinsTG (n.5-27581_5-27580delinsTG) c.-43-17011_-43-17010delinsTG (n.-43-17011_-43-17010delinsTG) c.-99+33739_-99+33740delinsTG (n.-99+33739_-99+33740delinsTG) n.4135_4136delinsTG n.4176_4177delinsTG | |
17 | g.43091532A>C | CA500232015 | BRCA1 | n.4063T>G c.3999T>G (p.Val1333=) c.3873T>G (p.Val1291=) c.3996T>G (p.Val1332=) c.3921T>G (p.Val1307=) c.785-500T>G (n.785-500T>G) c.647-500T>G (n.647-500T>G) c.3111T>G (p.Val1037=) c.3876T>G (p.Val1292=) c.3858T>G (p.Val1286=) c.665-500T>G (n.665-500T>G) c.707-500T>G (n.707-500T>G) c.320T>G c.671-500T>G (n.671-500T>G) c.*3782T>G (n.*3782T>G) c.293T>G c.788-500T>G (n.788-500T>G) c.410-500T>G (n.410-500T>G) c.413-500T>G (n.413-500T>G) c.5-27581T>G (n.5-27581T>G) c.-43-17011T>G (n.-43-17011T>G) c.-99+33739T>G (n.-99+33739T>G) n.4135T>G n.4176T>G | dbSNP |
17 | g.43091532A>G | CA500232016 | BRCA1 | n.4063T>C c.3999T>C (p.Val1333=) c.3873T>C (p.Val1291=) c.3996T>C (p.Val1332=) c.3921T>C (p.Val1307=) c.785-500T>C (n.785-500T>C) c.647-500T>C (n.647-500T>C) c.3111T>C (p.Val1037=) c.3876T>C (p.Val1292=) c.3858T>C (p.Val1286=) c.665-500T>C (n.665-500T>C) c.707-500T>C (n.707-500T>C) c.320T>C c.671-500T>C (n.671-500T>C) c.*3782T>C (n.*3782T>C) c.293T>C c.788-500T>C (n.788-500T>C) c.410-500T>C (n.410-500T>C) c.413-500T>C (n.413-500T>C) c.5-27581T>C (n.5-27581T>C) c.-43-17011T>C (n.-43-17011T>C) c.-99+33739T>C (n.-99+33739T>C) n.4135T>C n.4176T>C | dbSNP |
17 | g.43091532A>T | CA500232017 | BRCA1 | n.4063T>A c.3999T>A (p.Val1333=) c.3873T>A (p.Val1291=) c.3996T>A (p.Val1332=) c.3921T>A (p.Val1307=) c.785-500T>A (n.785-500T>A) c.647-500T>A (n.647-500T>A) c.3111T>A (p.Val1037=) c.3876T>A (p.Val1292=) c.3858T>A (p.Val1286=) c.665-500T>A (n.665-500T>A) c.707-500T>A (n.707-500T>A) c.320T>A c.671-500T>A (n.671-500T>A) c.*3782T>A (n.*3782T>A) c.293T>A c.788-500T>A (n.788-500T>A) c.410-500T>A (n.410-500T>A) c.413-500T>A (n.413-500T>A) c.5-27581T>A (n.5-27581T>A) c.-43-17011T>A (n.-43-17011T>A) c.-99+33739T>A (n.-99+33739T>A) n.4135T>A n.4176T>A | dbSNP |
17 | g.43091533del | CA002560 | BRCA1 | n.4063del c.3999del (p.Gly1334ValfsTer2) c.3873del (p.Gly1292ValfsTer2) c.3996del (p.Gly1333ValfsTer2) c.3921del (p.Gly1308ValfsTer2) c.785-500del (n.785-500del) c.647-500del (n.647-500del) c.3111del (p.Gly1038ValfsTer2) c.3876del (p.Gly1293ValfsTer2) c.3858del (p.Gly1287ValfsTer2) c.665-500del (n.665-500del) c.707-500del (n.707-500del) c.320del c.671-500del (n.671-500del) c.*3782del (n.*3782del) c.293del c.788-500del (n.788-500del) c.410-500del (n.410-500del) c.413-500del (n.413-500del) c.5-27581del (n.5-27581del) c.-43-17011del (n.-43-17011del) c.-99+33739del (n.-99+33739del) n.4135del n.4176del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091533A= | CA2260782012 | BRCA1 | n.4062T= c.3998T= (p.Val1333=) c.3872T= (p.Val1291=) c.3995T= (p.Val1332=) c.3920T= (p.Val1307=) c.785-501T= (n.785-501T=) c.647-501T= (n.647-501T=) c.3110T= (p.Val1037=) c.3875T= (p.Val1292=) c.3857T= (p.Val1286=) c.665-501T= (n.665-501T=) c.707-501T= (n.707-501T=) c.319T= c.671-501T= (n.671-501T=) c.*3781T= (n.*3781T=) c.292T= c.788-501T= (n.788-501T=) c.410-501T= (n.410-501T=) c.413-501T= (n.413-501T=) c.5-27582T= (n.5-27582T=) c.-43-17012T= (n.-43-17012T=) c.-99+33738T= (n.-99+33738T=) n.4134T= n.4175T= | |
17 | g.43091533A>C | CA10593964 | BRCA1 | n.4062T>G c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.3995T>G (p.Val1332Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) c.785-501T>G (n.785-501T>G) c.647-501T>G (n.647-501T>G) c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.665-501T>G (n.665-501T>G) c.707-501T>G (n.707-501T>G) c.319T>G c.671-501T>G (n.671-501T>G) c.*3781T>G (n.*3781T>G) c.292T>G c.788-501T>G (n.788-501T>G) c.410-501T>G (n.410-501T>G) c.413-501T>G (n.413-501T>G) c.5-27582T>G (n.5-27582T>G) c.-43-17012T>G (n.-43-17012T>G) c.-99+33738T>G (n.-99+33738T>G) n.4134T>G n.4175T>G | dbSNP |
17 | g.43091533A>G | CA10593965 | BRCA1 | n.4062T>C c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.3995T>C (p.Val1332Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) c.785-501T>C (n.785-501T>C) c.647-501T>C (n.647-501T>C) c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.665-501T>C (n.665-501T>C) c.707-501T>C (n.707-501T>C) c.319T>C c.671-501T>C (n.671-501T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.292T>C c.788-501T>C (n.788-501T>C) c.410-501T>C (n.410-501T>C) c.413-501T>C (n.413-501T>C) c.5-27582T>C (n.5-27582T>C) c.-43-17012T>C (n.-43-17012T>C) c.-99+33738T>C (n.-99+33738T>C) n.4134T>C n.4175T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091533A>T | CA10593966 | BRCA1 | n.4062T>A c.3998T>A (p.Val1333Asp) c.3872T>A (p.Val1291Asp) c.3995T>A (p.Val1332Asp) c.3920T>A (p.Val1307Asp) c.785-501T>A (n.785-501T>A) c.647-501T>A (n.647-501T>A) c.3110T>A (p.Val1037Asp) c.3875T>A (p.Val1292Asp) c.3857T>A (p.Val1286Asp) c.665-501T>A (n.665-501T>A) c.707-501T>A (n.707-501T>A) c.319T>A c.671-501T>A (n.671-501T>A) c.*3781T>A (n.*3781T>A) c.292T>A c.788-501T>A (n.788-501T>A) c.410-501T>A (n.410-501T>A) c.413-501T>A (n.413-501T>A) c.5-27582T>A (n.5-27582T>A) c.-43-17012T>A (n.-43-17012T>A) c.-99+33738T>A (n.-99+33738T>A) n.4134T>A n.4175T>A | dbSNP |
17 | g.43091533_43091542delinsGGAATTGG | CA2830782335 | BRCA1 | n.4053_4062delinsCCAATTCC c.3989_3998delinsCCAATTCC (p.Ser1330ThrfsTer7) c.3863_3872delinsCCAATTCC (p.Ser1288ThrfsTer7) c.3986_3995delinsCCAATTCC (p.Ser1329ThrfsTer7) c.3911_3920delinsCCAATTCC (p.Ser1304ThrfsTer7) c.785-510_785-501delinsCCAATTCC (n.785-510_785-501delinsCCAATTCC) c.647-510_647-501delinsCCAATTCC (n.647-510_647-501delinsCCAATTCC) c.3101_3110delinsCCAATTCC (p.Ser1034ThrfsTer7) c.3866_3875delinsCCAATTCC (p.Ser1289ThrfsTer7) c.3848_3857delinsCCAATTCC (p.Ser1283ThrfsTer7) c.665-510_665-501delinsCCAATTCC (n.665-510_665-501delinsCCAATTCC) c.707-510_707-501delinsCCAATTCC (n.707-510_707-501delinsCCAATTCC) c.310_319delinsCCAATTCC c.671-510_671-501delinsCCAATTCC (n.671-510_671-501delinsCCAATTCC) c.*3772_*3781delinsCCAATTCC (n.*3772_*3781delinsCCAATTCC) c.283_292delinsCCAATTCC c.788-510_788-501delinsCCAATTCC (n.788-510_788-501delinsCCAATTCC) c.410-510_410-501delinsCCAATTCC (n.410-510_410-501delinsCCAATTCC) c.413-510_413-501delinsCCAATTCC (n.413-510_413-501delinsCCAATTCC) c.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC (n.5-27591_5-27582delinsCCAATTCC) c.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC (n.-43-17021_-43-17012delinsCCAATTCC) c.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC (n.-99+33729_-99+33738delinsCCAATTCC) n.4125_4134delinsCCAATTCC n.4166_4175delinsCCAATTCC | |
17 | g.43091534del | CA2580094256 | BRCA1 | n.4061del c.3997del (p.Val1333LeufsTer3) c.3871del (p.Val1291LeufsTer3) c.3994del (p.Val1332LeufsTer3) c.3919del (p.Val1307LeufsTer3) c.785-502del (n.785-502del) c.647-502del (n.647-502del) c.3109del (p.Val1037LeufsTer3) c.3874del (p.Val1292LeufsTer3) c.3856del (p.Val1286LeufsTer3) c.665-502del (n.665-502del) c.707-502del (n.707-502del) c.318del c.671-502del (n.671-502del) c.*3780del (n.*3780del) c.291del c.788-502del (n.788-502del) c.410-502del (n.410-502del) c.413-502del (n.413-502del) c.5-27583del (n.5-27583del) c.-43-17013del (n.-43-17013del) c.-99+33737del (n.-99+33737del) n.4133del n.4174del | ClinVar |
17 | g.43091534C>A | CA10593967 | BRCA1 | n.4061G>T c.3997G>T (p.Val1333Phe) c.3871G>T (p.Val1291Phe) c.3994G>T (p.Val1332Phe) c.3919G>T (p.Val1307Phe) c.785-502G>T (n.785-502G>T) c.647-502G>T (n.647-502G>T) c.3109G>T (p.Val1037Phe) c.3874G>T (p.Val1292Phe) c.3856G>T (p.Val1286Phe) c.665-502G>T (n.665-502G>T) c.707-502G>T (n.707-502G>T) c.318G>T c.671-502G>T (n.671-502G>T) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.291G>T c.788-502G>T (n.788-502G>T) c.410-502G>T (n.410-502G>T) c.413-502G>T (n.413-502G>T) c.5-27583G>T (n.5-27583G>T) c.-43-17013G>T (n.-43-17013G>T) c.-99+33737G>T (n.-99+33737G>T) n.4133G>T n.4174G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091534C= | CA2260782013 | BRCA1 | n.4061G= c.3997G= (p.Val1333=) c.3871G= (p.Val1291=) c.3994G= (p.Val1332=) c.3919G= (p.Val1307=) c.785-502G= (n.785-502G=) c.647-502G= (n.647-502G=) c.3109G= (p.Val1037=) c.3874G= (p.Val1292=) c.3856G= (p.Val1286=) c.665-502G= (n.665-502G=) c.707-502G= (n.707-502G=) c.318G= c.671-502G= (n.671-502G=) c.*3780G= (n.*3780G=) c.291G= c.788-502G= (n.788-502G=) c.410-502G= (n.410-502G=) c.413-502G= (n.413-502G=) c.5-27583G= (n.5-27583G=) c.-43-17013G= (n.-43-17013G=) c.-99+33737G= (n.-99+33737G=) n.4133G= n.4174G= | |
17 | g.43091534C>G | CA10593968 | BRCA1 | n.4061G>C c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.3871G>C (p.Val1291Leu) c.3994G>C (p.Val1332Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) c.785-502G>C (n.785-502G>C) c.647-502G>C (n.647-502G>C) c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.665-502G>C (n.665-502G>C) c.707-502G>C (n.707-502G>C) c.318G>C c.671-502G>C (n.671-502G>C) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.291G>C c.788-502G>C (n.788-502G>C) c.410-502G>C (n.410-502G>C) c.413-502G>C (n.413-502G>C) c.5-27583G>C (n.5-27583G>C) c.-43-17013G>C (n.-43-17013G>C) c.-99+33737G>C (n.-99+33737G>C) n.4133G>C n.4174G>C | dbSNP |
17 | g.43091534C>T | CA10593969 | BRCA1 | n.4061G>A c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.3871G>A (p.Val1291Ile) c.3994G>A (p.Val1332Ile) c.3919G>A (p.Val1307Ile) c.785-502G>A (n.785-502G>A) c.647-502G>A (n.647-502G>A) c.3109G>A (p.Val1037Ile) c.3874G>A (p.Val1292Ile) c.3856G>A (p.Val1286Ile) c.665-502G>A (n.665-502G>A) c.707-502G>A (n.707-502G>A) c.318G>A c.671-502G>A (n.671-502G>A) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.291G>A c.788-502G>A (n.788-502G>A) c.410-502G>A (n.410-502G>A) c.413-502G>A (n.413-502G>A) c.5-27583G>A (n.5-27583G>A) c.-43-17013G>A (n.-43-17013G>A) c.-99+33737G>A (n.-99+33737G>A) n.4133G>A n.4174G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091534dup | CA2580094257 | BRCA1 | n.4061dup c.3997dup (p.Val1333GlyfsTer5) c.3871dup (p.Val1291GlyfsTer5) c.3994dup (p.Val1332GlyfsTer5) c.3919dup (p.Val1307GlyfsTer5) c.785-502dup (n.785-502dup) c.647-502dup (n.647-502dup) c.3109dup (p.Val1037GlyfsTer5) c.3874dup (p.Val1292GlyfsTer5) c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer5) c.665-502dup (n.665-502dup) c.707-502dup (n.707-502dup) c.318dup c.671-502dup (n.671-502dup) c.*3780dup (n.*3780dup) c.291dup c.788-502dup (n.788-502dup) c.410-502dup (n.410-502dup) c.413-502dup (n.413-502dup) c.5-27583dup (n.5-27583dup) c.-43-17013dup (n.-43-17013dup) c.-99+33737dup (n.-99+33737dup) n.4133dup n.4174dup | ClinVar |
17 | g.43091535T>A | CA500232021 | BRCA1 | n.4060A>T c.3996A>T (p.Gly1332=) c.3870A>T (p.Gly1290=) c.3993A>T (p.Gly1331=) c.3918A>T (p.Gly1306=) c.785-503A>T (n.785-503A>T) c.647-503A>T (n.647-503A>T) c.3108A>T (p.Gly1036=) c.3873A>T (p.Gly1291=) c.3855A>T (p.Gly1285=) c.665-503A>T (n.665-503A>T) c.707-503A>T (n.707-503A>T) c.317A>T c.671-503A>T (n.671-503A>T) c.*3779A>T (n.*3779A>T) c.290A>T c.788-503A>T (n.788-503A>T) c.410-503A>T (n.410-503A>T) c.413-503A>T (n.413-503A>T) c.5-27584A>T (n.5-27584A>T) c.-43-17014A>T (n.-43-17014A>T) c.-99+33736A>T (n.-99+33736A>T) n.4132A>T n.4173A>T | |
17 | g.43091535T>C | CA500232022 | BRCA1 | n.4060A>G c.3996A>G (p.Gly1332=) c.3870A>G (p.Gly1290=) c.3993A>G (p.Gly1331=) c.3918A>G (p.Gly1306=) c.785-503A>G (n.785-503A>G) c.647-503A>G (n.647-503A>G) c.3108A>G (p.Gly1036=) c.3873A>G (p.Gly1291=) c.3855A>G (p.Gly1285=) c.665-503A>G (n.665-503A>G) c.707-503A>G (n.707-503A>G) c.317A>G c.671-503A>G (n.671-503A>G) c.*3779A>G (n.*3779A>G) c.290A>G c.788-503A>G (n.788-503A>G) c.410-503A>G (n.410-503A>G) c.413-503A>G (n.413-503A>G) c.5-27584A>G (n.5-27584A>G) c.-43-17014A>G (n.-43-17014A>G) c.-99+33736A>G (n.-99+33736A>G) n.4132A>G n.4173A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091535T>G | CA500232023 | BRCA1 | n.4060A>C c.3996A>C (p.Gly1332=) c.3870A>C (p.Gly1290=) c.3993A>C (p.Gly1331=) c.3918A>C (p.Gly1306=) c.785-503A>C (n.785-503A>C) c.647-503A>C (n.647-503A>C) c.3108A>C (p.Gly1036=) c.3873A>C (p.Gly1291=) c.3855A>C (p.Gly1285=) c.665-503A>C (n.665-503A>C) c.707-503A>C (n.707-503A>C) c.317A>C c.671-503A>C (n.671-503A>C) c.*3779A>C (n.*3779A>C) c.290A>C c.788-503A>C (n.788-503A>C) c.410-503A>C (n.410-503A>C) c.413-503A>C (n.413-503A>C) c.5-27584A>C (n.5-27584A>C) c.-43-17014A>C (n.-43-17014A>C) c.-99+33736A>C (n.-99+33736A>C) n.4132A>C n.4173A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091535T= | CA2260782014 | BRCA1 | n.4060A= c.3996A= (p.Gly1332=) c.3870A= (p.Gly1290=) c.3993A= (p.Gly1331=) c.3918A= (p.Gly1306=) c.785-503A= (n.785-503A=) c.647-503A= (n.647-503A=) c.3108A= (p.Gly1036=) c.3873A= (p.Gly1291=) c.3855A= (p.Gly1285=) c.665-503A= (n.665-503A=) c.707-503A= (n.707-503A=) c.317A= c.671-503A= (n.671-503A=) c.*3779A= (n.*3779A=) c.290A= c.788-503A= (n.788-503A=) c.410-503A= (n.410-503A=) c.413-503A= (n.413-503A=) c.5-27584A= (n.5-27584A=) c.-43-17014A= (n.-43-17014A=) c.-99+33736A= (n.-99+33736A=) n.4132A= n.4173A= | |
17 | g.43091536C>A | CA002559 | BRCA1 | n.4059G>T c.3995G>T (p.Gly1332Val) c.3869G>T (p.Gly1290Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.3917G>T (p.Gly1306Val) c.785-504G>T (n.785-504G>T) c.647-504G>T (n.647-504G>T) c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3872G>T (p.Gly1291Val) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.665-504G>T (n.665-504G>T) c.707-504G>T (n.707-504G>T) c.316G>T c.671-504G>T (n.671-504G>T) c.*3778G>T (n.*3778G>T) c.289G>T c.788-504G>T (n.788-504G>T) c.410-504G>T (n.410-504G>T) c.413-504G>T (n.413-504G>T) c.5-27585G>T (n.5-27585G>T) c.-43-17015G>T (n.-43-17015G>T) c.-99+33735G>T (n.-99+33735G>T) n.4131G>T n.4172G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091536C= | CA2260782015 | BRCA1 | n.4059G= c.3995G= (p.Gly1332=) c.3869G= (p.Gly1290=) c.3992G= (p.Gly1331=) c.3917G= (p.Gly1306=) c.785-504G= (n.785-504G=) c.647-504G= (n.647-504G=) c.3107G= (p.Gly1036=) c.3872G= (p.Gly1291=) c.3854G= (p.Gly1285=) c.665-504G= (n.665-504G=) c.707-504G= (n.707-504G=) c.316G= c.671-504G= (n.671-504G=) c.*3778G= (n.*3778G=) c.289G= c.788-504G= (n.788-504G=) c.410-504G= (n.410-504G=) c.413-504G= (n.413-504G=) c.5-27585G= (n.5-27585G=) c.-43-17015G= (n.-43-17015G=) c.-99+33735G= (n.-99+33735G=) n.4131G= n.4172G= | |
17 | g.43091536C>G | CA10593970 | BRCA1 | n.4059G>C c.3995G>C (p.Gly1332Ala) c.3869G>C (p.Gly1290Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.3917G>C (p.Gly1306Ala) c.785-504G>C (n.785-504G>C) c.647-504G>C (n.647-504G>C) c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.665-504G>C (n.665-504G>C) c.707-504G>C (n.707-504G>C) c.316G>C c.671-504G>C (n.671-504G>C) c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.289G>C c.788-504G>C (n.788-504G>C) c.410-504G>C (n.410-504G>C) c.413-504G>C (n.413-504G>C) c.5-27585G>C (n.5-27585G>C) c.-43-17015G>C (n.-43-17015G>C) c.-99+33735G>C (n.-99+33735G>C) n.4131G>C n.4172G>C | |
17 | g.43091536C>T | CA10593971 | BRCA1 | n.4059G>A c.3995G>A (p.Gly1332Glu) c.3869G>A (p.Gly1290Glu) c.3992G>A (p.Gly1331Glu) c.3917G>A (p.Gly1306Glu) c.785-504G>A (n.785-504G>A) c.647-504G>A (n.647-504G>A) c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3872G>A (p.Gly1291Glu) c.3854G>A (p.Gly1285Glu) c.665-504G>A (n.665-504G>A) c.707-504G>A (n.707-504G>A) c.316G>A c.671-504G>A (n.671-504G>A) c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.289G>A c.788-504G>A (n.788-504G>A) c.410-504G>A (n.410-504G>A) c.413-504G>A (n.413-504G>A) c.5-27585G>A (n.5-27585G>A) c.-43-17015G>A (n.-43-17015G>A) c.-99+33735G>A (n.-99+33735G>A) n.4131G>A n.4172G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091537C>A | CA10593972 | BRCA1 | n.4058G>T c.3994G>T (p.Gly1332Ter) c.3868G>T (p.Gly1290Ter) c.3991G>T (p.Gly1331Ter) c.3916G>T (p.Gly1306Ter) c.785-505G>T (n.785-505G>T) c.647-505G>T (n.647-505G>T) c.3106G>T (p.Gly1036Ter) c.3871G>T (p.Gly1291Ter) c.3853G>T (p.Gly1285Ter) c.665-505G>T (n.665-505G>T) c.707-505G>T (n.707-505G>T) c.315G>T c.671-505G>T (n.671-505G>T) c.*3777G>T (n.*3777G>T) c.288G>T c.788-505G>T (n.788-505G>T) c.410-505G>T (n.410-505G>T) c.413-505G>T (n.413-505G>T) c.5-27586G>T (n.5-27586G>T) c.-43-17016G>T (n.-43-17016G>T) c.-99+33734G>T (n.-99+33734G>T) n.4130G>T n.4171G>T | |
17 | g.43091537C= | CA2260782017 | BRCA1 | n.4058G= c.3994G= (p.Gly1332=) c.3868G= (p.Gly1290=) c.3991G= (p.Gly1331=) c.3916G= (p.Gly1306=) c.785-505G= (n.785-505G=) c.647-505G= (n.647-505G=) c.3106G= (p.Gly1036=) c.3871G= (p.Gly1291=) c.3853G= (p.Gly1285=) c.665-505G= (n.665-505G=) c.707-505G= (n.707-505G=) c.315G= c.671-505G= (n.671-505G=) c.*3777G= (n.*3777G=) c.288G= c.788-505G= (n.788-505G=) c.410-505G= (n.410-505G=) c.413-505G= (n.413-505G=) c.5-27586G= (n.5-27586G=) c.-43-17016G= (n.-43-17016G=) c.-99+33734G= (n.-99+33734G=) n.4130G= n.4171G= | |
17 | g.43091537C>G | CA10593973 | BRCA1 | n.4058G>C c.3994G>C (p.Gly1332Arg) c.3868G>C (p.Gly1290Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.785-505G>C (n.785-505G>C) c.647-505G>C (n.647-505G>C) c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.665-505G>C (n.665-505G>C) c.707-505G>C (n.707-505G>C) c.315G>C c.671-505G>C (n.671-505G>C) c.*3777G>C (n.*3777G>C) c.288G>C c.788-505G>C (n.788-505G>C) c.410-505G>C (n.410-505G>C) c.413-505G>C (n.413-505G>C) c.5-27586G>C (n.5-27586G>C) c.-43-17016G>C (n.-43-17016G>C) c.-99+33734G>C (n.-99+33734G>C) n.4130G>C n.4171G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091537C>T | CA10593974 | BRCA1 | n.4058G>A c.3994G>A (p.Gly1332Arg) c.3868G>A (p.Gly1290Arg) c.3991G>A (p.Gly1331Arg) c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.785-505G>A (n.785-505G>A) c.647-505G>A (n.647-505G>A) c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3871G>A (p.Gly1291Arg) c.3853G>A (p.Gly1285Arg) c.665-505G>A (n.665-505G>A) c.707-505G>A (n.707-505G>A) c.315G>A c.671-505G>A (n.671-505G>A) c.*3777G>A (n.*3777G>A) c.288G>A c.788-505G>A (n.788-505G>A) c.410-505G>A (n.410-505G>A) c.413-505G>A (n.413-505G>A) c.5-27586G>A (n.5-27586G>A) c.-43-17016G>A (n.-43-17016G>A) c.-99+33734G>A (n.-99+33734G>A) n.4130G>A n.4171G>A | ClinVar |
17 | g.43091537_43091541delinsCCTGG | CA2260782016 | BRCA1 | n.4054_4058delinsCCAGG c.3990_3994delinsCCAGG (p.Ser1330=) c.3864_3868delinsCCAGG (p.Ser1288=) c.3987_3991delinsCCAGG (p.Ser1329=) c.3912_3916delinsCCAGG (p.Ser1304=) c.785-509_785-505delinsCCAGG (n.785-509_785-505delinsCCAGG) c.647-509_647-505delinsCCAGG (n.647-509_647-505delinsCCAGG) c.3102_3106delinsCCAGG (p.Ser1034=) c.3867_3871delinsCCAGG (p.Ser1289=) c.3849_3853delinsCCAGG (p.Ser1283=) c.665-509_665-505delinsCCAGG (n.665-509_665-505delinsCCAGG) c.707-509_707-505delinsCCAGG (n.707-509_707-505delinsCCAGG) c.311_315delinsCCAGG c.671-509_671-505delinsCCAGG (n.671-509_671-505delinsCCAGG) c.*3773_*3777delinsCCAGG (n.*3773_*3777delinsCCAGG) c.284_288delinsCCAGG c.788-509_788-505delinsCCAGG (n.788-509_788-505delinsCCAGG) c.410-509_410-505delinsCCAGG (n.410-509_410-505delinsCCAGG) c.413-509_413-505delinsCCAGG (n.413-509_413-505delinsCCAGG) c.5-27590_5-27586delinsCCAGG (n.5-27590_5-27586delinsCCAGG) c.-43-17020_-43-17016delinsCCAGG (n.-43-17020_-43-17016delinsCCAGG) c.-99+33730_-99+33734delinsCCAGG (n.-99+33730_-99+33734delinsCCAGG) n.4126_4130delinsCCAGG n.4167_4171delinsCCAGG | |
17 | g.43091538C>A | CA10593975 | BRCA1 | n.4057G>T c.3993G>T (p.Gln1331His) c.3867G>T (p.Gln1289His) c.3990G>T (p.Gln1330His) c.3915G>T (p.Gln1305His) c.785-506G>T (n.785-506G>T) c.647-506G>T (n.647-506G>T) c.3105G>T (p.Gln1035His) c.3870G>T (p.Gln1290His) c.3852G>T (p.Gln1284His) c.665-506G>T (n.665-506G>T) c.707-506G>T (n.707-506G>T) c.314G>T c.671-506G>T (n.671-506G>T) c.*3776G>T (n.*3776G>T) c.287G>T c.788-506G>T (n.788-506G>T) c.410-506G>T (n.410-506G>T) c.413-506G>T (n.413-506G>T) c.5-27587G>T (n.5-27587G>T) c.-43-17017G>T (n.-43-17017G>T) c.-99+33733G>T (n.-99+33733G>T) n.4129G>T n.4170G>T | dbSNP |
17 | g.43091538C= | CA2260782018 | BRCA1 | n.4057G= c.3993G= (p.Gln1331=) c.3867G= (p.Gln1289=) c.3990G= (p.Gln1330=) c.3915G= (p.Gln1305=) c.785-506G= (n.785-506G=) c.647-506G= (n.647-506G=) c.3105G= (p.Gln1035=) c.3870G= (p.Gln1290=) c.3852G= (p.Gln1284=) c.665-506G= (n.665-506G=) c.707-506G= (n.707-506G=) c.314G= c.671-506G= (n.671-506G=) c.*3776G= (n.*3776G=) c.287G= c.788-506G= (n.788-506G=) c.410-506G= (n.410-506G=) c.413-506G= (n.413-506G=) c.5-27587G= (n.5-27587G=) c.-43-17017G= (n.-43-17017G=) c.-99+33733G= (n.-99+33733G=) n.4129G= n.4170G= | |
17 | g.43091538C>G | CA10593976 | BRCA1 | n.4057G>C c.3993G>C (p.Gln1331His) c.3867G>C (p.Gln1289His) c.3990G>C (p.Gln1330His) c.3915G>C (p.Gln1305His) c.785-506G>C (n.785-506G>C) c.647-506G>C (n.647-506G>C) c.3105G>C (p.Gln1035His) c.3870G>C (p.Gln1290His) c.3852G>C (p.Gln1284His) c.665-506G>C (n.665-506G>C) c.707-506G>C (n.707-506G>C) c.314G>C c.671-506G>C (n.671-506G>C) c.*3776G>C (n.*3776G>C) c.287G>C c.788-506G>C (n.788-506G>C) c.410-506G>C (n.410-506G>C) c.413-506G>C (n.413-506G>C) c.5-27587G>C (n.5-27587G>C) c.-43-17017G>C (n.-43-17017G>C) c.-99+33733G>C (n.-99+33733G>C) n.4129G>C n.4170G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091538C>T | CA002557 | BRCA1 | n.4057G>A c.3993G>A (p.Gln1331=) c.3867G>A (p.Gln1289=) c.3990G>A (p.Gln1330=) c.3915G>A (p.Gln1305=) c.785-506G>A (n.785-506G>A) c.647-506G>A (n.647-506G>A) c.3105G>A (p.Gln1035=) c.3870G>A (p.Gln1290=) c.3852G>A (p.Gln1284=) c.665-506G>A (n.665-506G>A) c.707-506G>A (n.707-506G>A) c.314G>A c.671-506G>A (n.671-506G>A) c.*3776G>A (n.*3776G>A) c.287G>A c.788-506G>A (n.788-506G>A) c.410-506G>A (n.410-506G>A) c.413-506G>A (n.413-506G>A) c.5-27587G>A (n.5-27587G>A) c.-43-17017G>A (n.-43-17017G>A) c.-99+33733G>A (n.-99+33733G>A) n.4129G>A n.4170G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091540_43091543del | CA10589705 | BRCA1 | n.4054_4057del c.3990_3993del (p.Ser1330ArgfsTer5) c.3864_3867del (p.Ser1288ArgfsTer5) c.3987_3990del (p.Ser1329ArgfsTer5) c.3912_3915del (p.Ser1304ArgfsTer5) c.785-509_785-506del (n.785-509_785-506del) c.647-509_647-506del (n.647-509_647-506del) c.3102_3105del (p.Ser1034ArgfsTer5) c.3867_3870del (p.Ser1289ArgfsTer5) c.3849_3852del (p.Ser1283ArgfsTer5) c.665-509_665-506del (n.665-509_665-506del) c.707-509_707-506del (n.707-509_707-506del) c.311_314del c.671-509_671-506del (n.671-509_671-506del) c.*3773_*3776del (n.*3773_*3776del) c.284_287del c.788-509_788-506del (n.788-509_788-506del) c.410-509_410-506del (n.410-509_410-506del) c.413-509_413-506del (n.413-509_413-506del) c.5-27590_5-27587del (n.5-27590_5-27587del) c.-43-17020_-43-17017del (n.-43-17020_-43-17017del) c.-99+33730_-99+33733del (n.-99+33730_-99+33733del) n.4126_4129del n.4167_4170del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091539T>A | CA10593977 | BRCA1 | n.4056A>T c.3992A>T (p.Gln1331Leu) c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.3914A>T (p.Gln1305Leu) c.785-507A>T (n.785-507A>T) c.647-507A>T (n.647-507A>T) c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.3869A>T (p.Gln1290Leu) c.3851A>T (p.Gln1284Leu) c.665-507A>T (n.665-507A>T) c.707-507A>T (n.707-507A>T) c.313A>T c.671-507A>T (n.671-507A>T) c.*3775A>T (n.*3775A>T) c.286A>T c.788-507A>T (n.788-507A>T) c.410-507A>T (n.410-507A>T) c.413-507A>T (n.413-507A>T) c.5-27588A>T (n.5-27588A>T) c.-43-17018A>T (n.-43-17018A>T) c.-99+33732A>T (n.-99+33732A>T) n.4128A>T n.4169A>T | |
17 | g.43091539T>C | CA10593978 | BRCA1 | n.4056A>G c.3992A>G (p.Gln1331Arg) c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.3914A>G (p.Gln1305Arg) c.785-507A>G (n.785-507A>G) c.647-507A>G (n.647-507A>G) c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.3869A>G (p.Gln1290Arg) c.3851A>G (p.Gln1284Arg) c.665-507A>G (n.665-507A>G) c.707-507A>G (n.707-507A>G) c.313A>G c.671-507A>G (n.671-507A>G) c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.286A>G c.788-507A>G (n.788-507A>G) c.410-507A>G (n.410-507A>G) c.413-507A>G (n.413-507A>G) c.5-27588A>G (n.5-27588A>G) c.-43-17018A>G (n.-43-17018A>G) c.-99+33732A>G (n.-99+33732A>G) n.4128A>G n.4169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091539T>G | CA10593979 | BRCA1 | n.4056A>C c.3992A>C (p.Gln1331Pro) c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.3914A>C (p.Gln1305Pro) c.785-507A>C (n.785-507A>C) c.647-507A>C (n.647-507A>C) c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.3869A>C (p.Gln1290Pro) c.3851A>C (p.Gln1284Pro) c.665-507A>C (n.665-507A>C) c.707-507A>C (n.707-507A>C) c.313A>C c.671-507A>C (n.671-507A>C) c.*3775A>C (n.*3775A>C) c.286A>C c.788-507A>C (n.788-507A>C) c.410-507A>C (n.410-507A>C) c.413-507A>C (n.413-507A>C) c.5-27588A>C (n.5-27588A>C) c.-43-17018A>C (n.-43-17018A>C) c.-99+33732A>C (n.-99+33732A>C) n.4128A>C n.4169A>C | dbSNP |
17 | g.43091539T= | CA2260782019 | BRCA1 | n.4056A= c.3992A= (p.Gln1331=) c.3866A= (p.Gln1289=) c.3989A= (p.Gln1330=) c.3914A= (p.Gln1305=) c.785-507A= (n.785-507A=) c.647-507A= (n.647-507A=) c.3104A= (p.Gln1035=) c.3869A= (p.Gln1290=) c.3851A= (p.Gln1284=) c.665-507A= (n.665-507A=) c.707-507A= (n.707-507A=) c.313A= c.671-507A= (n.671-507A=) c.*3775A= (n.*3775A=) c.286A= c.788-507A= (n.788-507A=) c.410-507A= (n.410-507A=) c.413-507A= (n.413-507A=) c.5-27588A= (n.5-27588A=) c.-43-17018A= (n.-43-17018A=) c.-99+33732A= (n.-99+33732A=) n.4128A= n.4169A= | |
17 | g.43091540G>A | CA002556 | BRCA1 | n.4055C>T c.3991C>T (p.Gln1331Ter) c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.3913C>T (p.Gln1305Ter) c.785-508C>T (n.785-508C>T) c.647-508C>T (n.647-508C>T) c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.3868C>T (p.Gln1290Ter) c.3850C>T (p.Gln1284Ter) c.665-508C>T (n.665-508C>T) c.707-508C>T (n.707-508C>T) c.312C>T c.671-508C>T (n.671-508C>T) c.*3774C>T (n.*3774C>T) c.285C>T c.788-508C>T (n.788-508C>T) c.410-508C>T (n.410-508C>T) c.413-508C>T (n.413-508C>T) c.5-27589C>T (n.5-27589C>T) c.-43-17019C>T (n.-43-17019C>T) c.-99+33731C>T (n.-99+33731C>T) n.4127C>T n.4168C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091540G>C | CA10593980 | BRCA1 | n.4055C>G c.3991C>G (p.Gln1331Glu) c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.3913C>G (p.Gln1305Glu) c.785-508C>G (n.785-508C>G) c.647-508C>G (n.647-508C>G) c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.3868C>G (p.Gln1290Glu) c.3850C>G (p.Gln1284Glu) c.665-508C>G (n.665-508C>G) c.707-508C>G (n.707-508C>G) c.312C>G c.671-508C>G (n.671-508C>G) c.*3774C>G (n.*3774C>G) c.285C>G c.788-508C>G (n.788-508C>G) c.410-508C>G (n.410-508C>G) c.413-508C>G (n.413-508C>G) c.5-27589C>G (n.5-27589C>G) c.-43-17019C>G (n.-43-17019C>G) c.-99+33731C>G (n.-99+33731C>G) n.4127C>G n.4168C>G | |
17 | g.43091540G= | CA2260782020 | BRCA1 | n.4055C= c.3991C= (p.Gln1331=) c.3865C= (p.Gln1289=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.3913C= (p.Gln1305=) c.785-508C= (n.785-508C=) c.647-508C= (n.647-508C=) c.3103C= (p.Gln1035=) c.3868C= (p.Gln1290=) c.3850C= (p.Gln1284=) c.665-508C= (n.665-508C=) c.707-508C= (n.707-508C=) c.312C= c.671-508C= (n.671-508C=) c.*3774C= (n.*3774C=) c.285C= c.788-508C= (n.788-508C=) c.410-508C= (n.410-508C=) c.413-508C= (n.413-508C=) c.5-27589C= (n.5-27589C=) c.-43-17019C= (n.-43-17019C=) c.-99+33731C= (n.-99+33731C=) n.4127C= n.4168C= | |
17 | g.43091540G>T | CA10593981 | BRCA1 | n.4055C>A c.3991C>A (p.Gln1331Lys) c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.3913C>A (p.Gln1305Lys) c.785-508C>A (n.785-508C>A) c.647-508C>A (n.647-508C>A) c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.3868C>A (p.Gln1290Lys) c.3850C>A (p.Gln1284Lys) c.665-508C>A (n.665-508C>A) c.707-508C>A (n.707-508C>A) c.312C>A c.671-508C>A (n.671-508C>A) c.*3774C>A (n.*3774C>A) c.285C>A c.788-508C>A (n.788-508C>A) c.410-508C>A (n.410-508C>A) c.413-508C>A (n.413-508C>A) c.5-27589C>A (n.5-27589C>A) c.-43-17019C>A (n.-43-17019C>A) c.-99+33731C>A (n.-99+33731C>A) n.4127C>A n.4168C>A | |
17 | g.43091541G>A | CA10580537 | BRCA1 | n.4054C>T c.3990C>T (p.Ser1330=) c.3864C>T (p.Ser1288=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.3912C>T (p.Ser1304=) c.785-509C>T (n.785-509C>T) c.647-509C>T (n.647-509C>T) c.3102C>T (p.Ser1034=) c.3867C>T (p.Ser1289=) c.3849C>T (p.Ser1283=) c.665-509C>T (n.665-509C>T) c.707-509C>T (n.707-509C>T) c.311C>T c.671-509C>T (n.671-509C>T) c.*3773C>T (n.*3773C>T) c.284C>T c.788-509C>T (n.788-509C>T) c.410-509C>T (n.410-509C>T) c.413-509C>T (n.413-509C>T) c.5-27590C>T (n.5-27590C>T) c.-43-17020C>T (n.-43-17020C>T) c.-99+33730C>T (n.-99+33730C>T) n.4126C>T n.4167C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091541G>C | CA10593982 | BRCA1 | n.4054C>G c.3990C>G (p.Ser1330Arg) c.3864C>G (p.Ser1288Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.3912C>G (p.Ser1304Arg) c.785-509C>G (n.785-509C>G) c.647-509C>G (n.647-509C>G) c.3102C>G (p.Ser1034Arg) c.3867C>G (p.Ser1289Arg) c.3849C>G (p.Ser1283Arg) c.665-509C>G (n.665-509C>G) c.707-509C>G (n.707-509C>G) c.311C>G c.671-509C>G (n.671-509C>G) c.*3773C>G (n.*3773C>G) c.284C>G c.788-509C>G (n.788-509C>G) c.410-509C>G (n.410-509C>G) c.413-509C>G (n.413-509C>G) c.5-27590C>G (n.5-27590C>G) c.-43-17020C>G (n.-43-17020C>G) c.-99+33730C>G (n.-99+33730C>G) n.4126C>G n.4167C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091541G= | CA2260782021 | BRCA1 | n.4054C= c.3990C= (p.Ser1330=) c.3864C= (p.Ser1288=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.3912C= (p.Ser1304=) c.785-509C= (n.785-509C=) c.647-509C= (n.647-509C=) c.3102C= (p.Ser1034=) c.3867C= (p.Ser1289=) c.3849C= (p.Ser1283=) c.665-509C= (n.665-509C=) c.707-509C= (n.707-509C=) c.311C= c.671-509C= (n.671-509C=) c.*3773C= (n.*3773C=) c.284C= c.788-509C= (n.788-509C=) c.410-509C= (n.410-509C=) c.413-509C= (n.413-509C=) c.5-27590C= (n.5-27590C=) c.-43-17020C= (n.-43-17020C=) c.-99+33730C= (n.-99+33730C=) n.4126C= n.4167C= | |
17 | g.43091541G>T | CA10593983 | BRCA1 | n.4054C>A c.3990C>A (p.Ser1330Arg) c.3864C>A (p.Ser1288Arg) c.3987C>A (p.Ser1329Arg) c.3912C>A (p.Ser1304Arg) c.785-509C>A (n.785-509C>A) c.647-509C>A (n.647-509C>A) c.3102C>A (p.Ser1034Arg) c.3867C>A (p.Ser1289Arg) c.3849C>A (p.Ser1283Arg) c.665-509C>A (n.665-509C>A) c.707-509C>A (n.707-509C>A) c.311C>A c.671-509C>A (n.671-509C>A) c.*3773C>A (n.*3773C>A) c.284C>A c.788-509C>A (n.788-509C>A) c.410-509C>A (n.410-509C>A) c.413-509C>A (n.413-509C>A) c.5-27590C>A (n.5-27590C>A) c.-43-17020C>A (n.-43-17020C>A) c.-99+33730C>A (n.-99+33730C>A) n.4126C>A n.4167C>A | dbSNP |
17 | g.43091542C>A | CA10593984 | BRCA1 | n.4053G>T c.3989G>T (p.Ser1330Ile) c.3863G>T (p.Ser1288Ile) c.3986G>T (p.Ser1329Ile) c.3911G>T (p.Ser1304Ile) c.785-510G>T (n.785-510G>T) c.647-510G>T (n.647-510G>T) c.3101G>T (p.Ser1034Ile) c.3866G>T (p.Ser1289Ile) c.3848G>T (p.Ser1283Ile) c.665-510G>T (n.665-510G>T) c.707-510G>T (n.707-510G>T) c.310G>T c.671-510G>T (n.671-510G>T) c.*3772G>T (n.*3772G>T) c.283G>T c.788-510G>T (n.788-510G>T) c.410-510G>T (n.410-510G>T) c.413-510G>T (n.413-510G>T) c.5-27591G>T (n.5-27591G>T) c.-43-17021G>T (n.-43-17021G>T) c.-99+33729G>T (n.-99+33729G>T) n.4125G>T n.4166G>T | |
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17 | g.43091542C>T | CA059078 | BRCA1 | n.4053G>A c.3989G>A (p.Ser1330Asn) c.3863G>A (p.Ser1288Asn) c.3986G>A (p.Ser1329Asn) c.3911G>A (p.Ser1304Asn) c.785-510G>A (n.785-510G>A) c.647-510G>A (n.647-510G>A) c.3101G>A (p.Ser1034Asn) c.3866G>A (p.Ser1289Asn) c.3848G>A (p.Ser1283Asn) c.665-510G>A (n.665-510G>A) c.707-510G>A (n.707-510G>A) c.310G>A c.671-510G>A (n.671-510G>A) c.*3772G>A (n.*3772G>A) c.283G>A c.788-510G>A (n.788-510G>A) c.410-510G>A (n.410-510G>A) c.413-510G>A (n.413-510G>A) c.5-27591G>A (n.5-27591G>A) c.-43-17021G>A (n.-43-17021G>A) c.-99+33729G>A (n.-99+33729G>A) n.4125G>A n.4166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43091543T>G | CA10593988 | BRCA1 | n.4052A>C c.3988A>C (p.Ser1330Arg) c.3862A>C (p.Ser1288Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.3910A>C (p.Ser1304Arg) c.785-511A>C (n.785-511A>C) c.647-511A>C (n.647-511A>C) c.3100A>C (p.Ser1034Arg) c.3865A>C (p.Ser1289Arg) c.3847A>C (p.Ser1283Arg) c.665-511A>C (n.665-511A>C) c.707-511A>C (n.707-511A>C) c.309A>C c.671-511A>C (n.671-511A>C) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.282A>C c.788-511A>C (n.788-511A>C) c.410-511A>C (n.410-511A>C) c.413-511A>C (n.413-511A>C) c.5-27592A>C (n.5-27592A>C) c.-43-17022A>C (n.-43-17022A>C) c.-99+33728A>C (n.-99+33728A>C) n.4124A>C n.4165A>C | |
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17 | g.43091544_43091546delinsGAAA | CA10589706 | BRCA1 | n.4049_4051delinsTTTC c.3985_3987delinsTTTC (p.Glu1329PhefsTer9) c.3859_3861delinsTTTC (p.Glu1287PhefsTer9) c.3982_3984delinsTTTC (p.Glu1328PhefsTer9) c.3907_3909delinsTTTC (p.Glu1303PhefsTer9) c.785-514_785-512delinsTTTC (n.785-514_785-512delinsTTTC) c.647-514_647-512delinsTTTC (n.647-514_647-512delinsTTTC) c.3097_3099delinsTTTC (p.Glu1033PhefsTer9) c.3862_3864delinsTTTC (p.Glu1288PhefsTer9) c.3844_3846delinsTTTC (p.Glu1282PhefsTer9) c.665-514_665-512delinsTTTC (n.665-514_665-512delinsTTTC) c.707-514_707-512delinsTTTC (n.707-514_707-512delinsTTTC) c.306_308delinsTTTC c.671-514_671-512delinsTTTC (n.671-514_671-512delinsTTTC) c.*3768_*3770delinsTTTC (n.*3768_*3770delinsTTTC) c.279_281delinsTTTC c.788-514_788-512delinsTTTC (n.788-514_788-512delinsTTTC) c.410-514_410-512delinsTTTC (n.410-514_410-512delinsTTTC) c.413-514_413-512delinsTTTC (n.413-514_413-512delinsTTTC) c.5-27595_5-27593delinsTTTC (n.5-27595_5-27593delinsTTTC) c.-43-17025_-43-17023delinsTTTC (n.-43-17025_-43-17023delinsTTTC) c.-99+33725_-99+33727delinsTTTC (n.-99+33725_-99+33727delinsTTTC) n.4121_4123delinsTTTC n.4162_4164delinsTTTC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091545T>A | CA10593991 | BRCA1 | n.4050A>T c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.785-513A>T (n.785-513A>T) c.647-513A>T (n.647-513A>T) c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3845A>T (p.Glu1282Val) c.665-513A>T (n.665-513A>T) c.707-513A>T (n.707-513A>T) c.307A>T c.671-513A>T (n.671-513A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.280A>T c.788-513A>T (n.788-513A>T) c.410-513A>T (n.410-513A>T) c.413-513A>T (n.413-513A>T) c.5-27594A>T (n.5-27594A>T) c.-43-17024A>T (n.-43-17024A>T) c.-99+33726A>T (n.-99+33726A>T) n.4122A>T n.4163A>T | dbSNP |
17 | g.43091545T>C | CA10593992 | BRCA1 | n.4050A>G c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.785-513A>G (n.785-513A>G) c.647-513A>G (n.647-513A>G) c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.665-513A>G (n.665-513A>G) c.707-513A>G (n.707-513A>G) c.307A>G c.671-513A>G (n.671-513A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.280A>G c.788-513A>G (n.788-513A>G) c.410-513A>G (n.410-513A>G) c.413-513A>G (n.413-513A>G) c.5-27594A>G (n.5-27594A>G) c.-43-17024A>G (n.-43-17024A>G) c.-99+33726A>G (n.-99+33726A>G) n.4122A>G n.4163A>G | dbSNP |
17 | g.43091545T>G | CA10593993 | BRCA1 | n.4050A>C c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.785-513A>C (n.785-513A>C) c.647-513A>C (n.647-513A>C) c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.665-513A>C (n.665-513A>C) c.707-513A>C (n.707-513A>C) c.307A>C c.671-513A>C (n.671-513A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.280A>C c.788-513A>C (n.788-513A>C) c.410-513A>C (n.410-513A>C) c.413-513A>C (n.413-513A>C) c.5-27594A>C (n.5-27594A>C) c.-43-17024A>C (n.-43-17024A>C) c.-99+33726A>C (n.-99+33726A>C) n.4122A>C n.4163A>C | |
17 | g.43091546C>A | CA10593994 | BRCA1 | n.4049G>T c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.785-514G>T (n.785-514G>T) c.647-514G>T (n.647-514G>T) c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.665-514G>T (n.665-514G>T) c.707-514G>T (n.707-514G>T) c.306G>T c.671-514G>T (n.671-514G>T) c.*3768G>T (n.*3768G>T) c.279G>T c.788-514G>T (n.788-514G>T) c.410-514G>T (n.410-514G>T) c.413-514G>T (n.413-514G>T) c.5-27595G>T (n.5-27595G>T) c.-43-17025G>T (n.-43-17025G>T) c.-99+33725G>T (n.-99+33725G>T) n.4121G>T n.4162G>T | dbSNP |
17 | g.43091546C= | CA2260782025 | BRCA1 | n.4049G= c.3985G= (p.Glu1329=) c.3859G= (p.Glu1287=) c.3982G= (p.Glu1328=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.785-514G= (n.785-514G=) c.647-514G= (n.647-514G=) c.3097G= (p.Glu1033=) c.3862G= (p.Glu1288=) c.3844G= (p.Glu1282=) c.665-514G= (n.665-514G=) c.707-514G= (n.707-514G=) c.306G= c.671-514G= (n.671-514G=) c.*3768G= (n.*3768G=) c.279G= c.788-514G= (n.788-514G=) c.410-514G= (n.410-514G=) c.413-514G= (n.413-514G=) c.5-27595G= (n.5-27595G=) c.-43-17025G= (n.-43-17025G=) c.-99+33725G= (n.-99+33725G=) n.4121G= n.4162G= | |
17 | g.43091546C>G | CA10593995 | BRCA1 | n.4049G>C c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.785-514G>C (n.785-514G>C) c.647-514G>C (n.647-514G>C) c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.665-514G>C (n.665-514G>C) c.707-514G>C (n.707-514G>C) c.306G>C c.671-514G>C (n.671-514G>C) c.*3768G>C (n.*3768G>C) c.279G>C c.788-514G>C (n.788-514G>C) c.410-514G>C (n.410-514G>C) c.413-514G>C (n.413-514G>C) c.5-27595G>C (n.5-27595G>C) c.-43-17025G>C (n.-43-17025G>C) c.-99+33725G>C (n.-99+33725G>C) n.4121G>C n.4162G>C | dbSNP |
17 | g.43091546C>T | CA10580538 | BRCA1 | n.4049G>A c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.785-514G>A (n.785-514G>A) c.647-514G>A (n.647-514G>A) c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.665-514G>A (n.665-514G>A) c.707-514G>A (n.707-514G>A) c.306G>A c.671-514G>A (n.671-514G>A) c.*3768G>A (n.*3768G>A) c.279G>A c.788-514G>A (n.788-514G>A) c.410-514G>A (n.410-514G>A) c.413-514G>A (n.413-514G>A) c.5-27595G>A (n.5-27595G>A) c.-43-17025G>A (n.-43-17025G>A) c.-99+33725G>A (n.-99+33725G>A) n.4121G>A n.4162G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091547A>C | CA500232030 | BRCA1 | n.4048T>G c.3984T>G (p.Ser1328=) c.3858T>G (p.Ser1286=) c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3906T>G (p.Ser1302=) c.785-515T>G (n.785-515T>G) c.647-515T>G (n.647-515T>G) c.3096T>G (p.Ser1032=) c.3861T>G (p.Ser1287=) c.3843T>G (p.Ser1281=) c.665-515T>G (n.665-515T>G) c.707-515T>G (n.707-515T>G) c.305T>G c.671-515T>G (n.671-515T>G) c.*3767T>G (n.*3767T>G) c.278T>G c.788-515T>G (n.788-515T>G) c.410-515T>G (n.410-515T>G) c.413-515T>G (n.413-515T>G) c.5-27596T>G (n.5-27596T>G) c.-43-17026T>G (n.-43-17026T>G) c.-99+33724T>G (n.-99+33724T>G) n.4120T>G n.4161T>G | |
17 | g.43091547A>G | CA500232031 | BRCA1 | n.4048T>C c.3984T>C (p.Ser1328=) c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3906T>C (p.Ser1302=) c.785-515T>C (n.785-515T>C) c.647-515T>C (n.647-515T>C) c.3096T>C (p.Ser1032=) c.3861T>C (p.Ser1287=) c.3843T>C (p.Ser1281=) c.665-515T>C (n.665-515T>C) c.707-515T>C (n.707-515T>C) c.305T>C c.671-515T>C (n.671-515T>C) c.*3767T>C (n.*3767T>C) c.278T>C c.788-515T>C (n.788-515T>C) c.410-515T>C (n.410-515T>C) c.413-515T>C (n.413-515T>C) c.5-27596T>C (n.5-27596T>C) c.-43-17026T>C (n.-43-17026T>C) c.-99+33724T>C (n.-99+33724T>C) n.4120T>C n.4161T>C | dbSNP |
17 | g.43091547A>T | CA500232032 | BRCA1 | n.4048T>A c.3984T>A (p.Ser1328=) c.3858T>A (p.Ser1286=) c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3906T>A (p.Ser1302=) c.785-515T>A (n.785-515T>A) c.647-515T>A (n.647-515T>A) c.3096T>A (p.Ser1032=) c.3861T>A (p.Ser1287=) c.3843T>A (p.Ser1281=) c.665-515T>A (n.665-515T>A) c.707-515T>A (n.707-515T>A) c.305T>A c.671-515T>A (n.671-515T>A) c.*3767T>A (n.*3767T>A) c.278T>A c.788-515T>A (n.788-515T>A) c.410-515T>A (n.410-515T>A) c.413-515T>A (n.413-515T>A) c.5-27596T>A (n.5-27596T>A) c.-43-17026T>A (n.-43-17026T>A) c.-99+33724T>A (n.-99+33724T>A) n.4120T>A n.4161T>A | dbSNP |
17 | g.43091548G>A | CA10593996 | BRCA1 | n.4047C>T c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.3857C>T (p.Ser1286Phe) c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.785-516C>T (n.785-516C>T) c.647-516C>T (n.647-516C>T) c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.3860C>T (p.Ser1287Phe) c.3842C>T (p.Ser1281Phe) c.665-516C>T (n.665-516C>T) c.707-516C>T (n.707-516C>T) c.304C>T c.671-516C>T (n.671-516C>T) c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.277C>T c.788-516C>T (n.788-516C>T) c.410-516C>T (n.410-516C>T) c.413-516C>T (n.413-516C>T) c.5-27597C>T (n.5-27597C>T) c.-43-17027C>T (n.-43-17027C>T) c.-99+33723C>T (n.-99+33723C>T) n.4119C>T n.4160C>T | dbSNP |
17 | g.43091548G>C | CA10593997 | BRCA1 | n.4047C>G c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.3857C>G (p.Ser1286Cys) c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.785-516C>G (n.785-516C>G) c.647-516C>G (n.647-516C>G) c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.3860C>G (p.Ser1287Cys) c.3842C>G (p.Ser1281Cys) c.665-516C>G (n.665-516C>G) c.707-516C>G (n.707-516C>G) c.304C>G c.671-516C>G (n.671-516C>G) c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.277C>G c.788-516C>G (n.788-516C>G) c.410-516C>G (n.410-516C>G) c.413-516C>G (n.413-516C>G) c.5-27597C>G (n.5-27597C>G) c.-43-17027C>G (n.-43-17027C>G) c.-99+33723C>G (n.-99+33723C>G) n.4119C>G n.4160C>G | dbSNP |
17 | g.43091548G= | CA2260782026 | BRCA1 | n.4047C= c.3983C= (p.Ser1328=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.3980C= (p.Ser1327=) c.3905C= (p.Ser1302=) c.785-516C= (n.785-516C=) c.647-516C= (n.647-516C=) c.3095C= (p.Ser1032=) c.3860C= (p.Ser1287=) c.3842C= (p.Ser1281=) c.665-516C= (n.665-516C=) c.707-516C= (n.707-516C=) c.304C= c.671-516C= (n.671-516C=) c.*3766C= (n.*3766C=) c.277C= c.788-516C= (n.788-516C=) c.410-516C= (n.410-516C=) c.413-516C= (n.413-516C=) c.5-27597C= (n.5-27597C=) c.-43-17027C= (n.-43-17027C=) c.-99+33723C= (n.-99+33723C=) n.4119C= n.4160C= | |
17 | g.43091548G>T | CA10593998 | BRCA1 | n.4047C>A c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.3857C>A (p.Ser1286Tyr) c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.785-516C>A (n.785-516C>A) c.647-516C>A (n.647-516C>A) c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.3860C>A (p.Ser1287Tyr) c.3842C>A (p.Ser1281Tyr) c.665-516C>A (n.665-516C>A) c.707-516C>A (n.707-516C>A) c.304C>A c.671-516C>A (n.671-516C>A) c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.277C>A c.788-516C>A (n.788-516C>A) c.410-516C>A (n.410-516C>A) c.413-516C>A (n.413-516C>A) c.5-27597C>A (n.5-27597C>A) c.-43-17027C>A (n.-43-17027C>A) c.-99+33723C>A (n.-99+33723C>A) n.4119C>A n.4160C>A | |
17 | g.43091548_43091549delinsGA | CA2260782027 | BRCA1 | n.4046_4047delinsTC c.3982_3983delinsTC (p.Ser1328=) c.3856_3857delinsTC (p.Ser1286=) c.3979_3980delinsTC (p.Ser1327=) c.3904_3905delinsTC (p.Ser1302=) c.785-517_785-516delinsTC (n.785-517_785-516delinsTC) c.647-517_647-516delinsTC (n.647-517_647-516delinsTC) c.3094_3095delinsTC (p.Ser1032=) c.3859_3860delinsTC (p.Ser1287=) c.3841_3842delinsTC (p.Ser1281=) c.665-517_665-516delinsTC (n.665-517_665-516delinsTC) c.707-517_707-516delinsTC (n.707-517_707-516delinsTC) c.303_304delinsTC c.671-517_671-516delinsTC (n.671-517_671-516delinsTC) c.*3765_*3766delinsTC (n.*3765_*3766delinsTC) c.276_277delinsTC c.788-517_788-516delinsTC (n.788-517_788-516delinsTC) c.410-517_410-516delinsTC (n.410-517_410-516delinsTC) c.413-517_413-516delinsTC (n.413-517_413-516delinsTC) c.5-27598_5-27597delinsTC (n.5-27598_5-27597delinsTC) c.-43-17028_-43-17027delinsTC (n.-43-17028_-43-17027delinsTC) c.-99+33722_-99+33723delinsTC (n.-99+33722_-99+33723delinsTC) n.4118_4119delinsTC n.4159_4160delinsTC | |
17 | g.43091549del | CA2260782028 | BRCA1 | n.4046del c.3982del (p.Ser1328LeufsTer8) c.3856del (p.Ser1286LeufsTer8) c.3979del (p.Ser1327LeufsTer8) c.3904del (p.Ser1302LeufsTer8) c.785-517del (n.785-517del) c.647-517del (n.647-517del) c.3094del (p.Ser1032LeufsTer8) c.3859del (p.Ser1287LeufsTer8) c.3841del (p.Ser1281LeufsTer8) c.665-517del (n.665-517del) c.707-517del (n.707-517del) c.303del c.671-517del (n.671-517del) c.*3765del (n.*3765del) c.276del c.788-517del (n.788-517del) c.410-517del (n.410-517del) c.413-517del (n.413-517del) c.5-27598del (n.5-27598del) c.-43-17028del (n.-43-17028del) c.-99+33722del (n.-99+33722del) n.4118del n.4159del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091549A>C | CA10593999 | BRCA1 | n.4046T>G c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.785-517T>G (n.785-517T>G) c.647-517T>G (n.647-517T>G) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.3841T>G (p.Ser1281Ala) c.665-517T>G (n.665-517T>G) c.707-517T>G (n.707-517T>G) c.303T>G c.671-517T>G (n.671-517T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) c.276T>G c.788-517T>G (n.788-517T>G) c.410-517T>G (n.410-517T>G) c.413-517T>G (n.413-517T>G) c.5-27598T>G (n.5-27598T>G) c.-43-17028T>G (n.-43-17028T>G) c.-99+33722T>G (n.-99+33722T>G) n.4118T>G n.4159T>G | |
17 | g.43091549A>G | CA10594000 | BRCA1 | n.4046T>C c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.785-517T>C (n.785-517T>C) c.647-517T>C (n.647-517T>C) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.3859T>C (p.Ser1287Pro) c.3841T>C (p.Ser1281Pro) c.665-517T>C (n.665-517T>C) c.707-517T>C (n.707-517T>C) c.303T>C c.671-517T>C (n.671-517T>C) c.*3765T>C (n.*3765T>C) c.276T>C c.788-517T>C (n.788-517T>C) c.410-517T>C (n.410-517T>C) c.413-517T>C (n.413-517T>C) c.5-27598T>C (n.5-27598T>C) c.-43-17028T>C (n.-43-17028T>C) c.-99+33722T>C (n.-99+33722T>C) n.4118T>C n.4159T>C | ClinVar |
17 | g.43091549A>T | CA10594001 | BRCA1 | n.4046T>A c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.785-517T>A (n.785-517T>A) c.647-517T>A (n.647-517T>A) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.3841T>A (p.Ser1281Thr) c.665-517T>A (n.665-517T>A) c.707-517T>A (n.707-517T>A) c.303T>A c.671-517T>A (n.671-517T>A) c.*3765T>A (n.*3765T>A) c.276T>A c.788-517T>A (n.788-517T>A) c.410-517T>A (n.410-517T>A) c.413-517T>A (n.413-517T>A) c.5-27598T>A (n.5-27598T>A) c.-43-17028T>A (n.-43-17028T>A) c.-99+33722T>A (n.-99+33722T>A) n.4118T>A n.4159T>A | dbSNP |
17 | g.43091549dup | CA327904 | BRCA1 | n.4046dup c.3982dup (p.Ser1328PhefsTer2) c.3856dup (p.Ser1286PhefsTer2) c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer2) c.3904dup (p.Ser1302PhefsTer2) c.785-517dup (n.785-517dup) c.647-517dup (n.647-517dup) c.3094dup (p.Ser1032PhefsTer2) c.3859dup (p.Ser1287PhefsTer2) c.3841dup (p.Ser1281PhefsTer2) c.665-517dup (n.665-517dup) c.707-517dup (n.707-517dup) c.303dup c.671-517dup (n.671-517dup) c.*3765dup (n.*3765dup) c.276dup c.788-517dup (n.788-517dup) c.410-517dup (n.410-517dup) c.413-517dup (n.413-517dup) c.5-27598dup (n.5-27598dup) c.-43-17028dup (n.-43-17028dup) c.-99+33722dup (n.-99+33722dup) n.4118dup n.4159dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091549_43091550delinsAC | CA2260782029 | BRCA1 | n.4045_4046delinsGT c.3981_3982delinsGT (p.Gln1327=) c.3855_3856delinsGT (p.Gln1285=) c.3978_3979delinsGT (p.Gln1326=) c.3903_3904delinsGT (p.Gln1301=) c.785-518_785-517delinsGT (n.785-518_785-517delinsGT) c.647-518_647-517delinsGT (n.647-518_647-517delinsGT) c.3093_3094delinsGT (p.Gln1031=) c.3858_3859delinsGT (p.Gln1286=) c.3840_3841delinsGT (p.Gln1280=) c.665-518_665-517delinsGT (n.665-518_665-517delinsGT) c.707-518_707-517delinsGT (n.707-518_707-517delinsGT) c.302_303delinsGT c.671-518_671-517delinsGT (n.671-518_671-517delinsGT) c.*3764_*3765delinsGT (n.*3764_*3765delinsGT) c.275_276delinsGT c.788-518_788-517delinsGT (n.788-518_788-517delinsGT) c.410-518_410-517delinsGT (n.410-518_410-517delinsGT) c.413-518_413-517delinsGT (n.413-518_413-517delinsGT) c.5-27599_5-27598delinsGT (n.5-27599_5-27598delinsGT) c.-43-17029_-43-17028delinsGT (n.-43-17029_-43-17028delinsGT) c.-99+33721_-99+33722delinsGT (n.-99+33721_-99+33722delinsGT) n.4117_4118delinsGT n.4158_4159delinsGT | |
17 | g.43091550del | CA002553 | BRCA1 | n.4045del c.3981del (p.Gln1327HisfsTer9) c.3855del (p.Gln1285HisfsTer9) c.3978del (p.Gln1326HisfsTer9) c.3903del (p.Gln1301HisfsTer9) c.785-518del (n.785-518del) c.647-518del (n.647-518del) c.3093del (p.Gln1031HisfsTer9) c.3858del (p.Gln1286HisfsTer9) c.3840del (p.Gln1280HisfsTer9) c.665-518del (n.665-518del) c.707-518del (n.707-518del) c.302del c.671-518del (n.671-518del) c.*3764del (n.*3764del) c.275del c.788-518del (n.788-518del) c.410-518del (n.410-518del) c.413-518del (n.413-518del) c.5-27599del (n.5-27599del) c.-43-17029del (n.-43-17029del) c.-99+33721del (n.-99+33721del) n.4117del n.4158del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091550C>A | CA10594002 | BRCA1 | n.4045G>T c.3981G>T (p.Gln1327His) c.3855G>T (p.Gln1285His) c.3978G>T (p.Gln1326His) c.3903G>T (p.Gln1301His) c.785-518G>T (n.785-518G>T) c.647-518G>T (n.647-518G>T) c.3093G>T (p.Gln1031His) c.3858G>T (p.Gln1286His) c.3840G>T (p.Gln1280His) c.665-518G>T (n.665-518G>T) c.707-518G>T (n.707-518G>T) c.302G>T c.671-518G>T (n.671-518G>T) c.*3764G>T (n.*3764G>T) c.275G>T c.788-518G>T (n.788-518G>T) c.410-518G>T (n.410-518G>T) c.413-518G>T (n.413-518G>T) c.5-27599G>T (n.5-27599G>T) c.-43-17029G>T (n.-43-17029G>T) c.-99+33721G>T (n.-99+33721G>T) n.4117G>T n.4158G>T | dbSNP |
17 | g.43091550C>G | CA10594003 | BRCA1 | n.4045G>C c.3981G>C (p.Gln1327His) c.3855G>C (p.Gln1285His) c.3978G>C (p.Gln1326His) c.3903G>C (p.Gln1301His) c.785-518G>C (n.785-518G>C) c.647-518G>C (n.647-518G>C) c.3093G>C (p.Gln1031His) c.3858G>C (p.Gln1286His) c.3840G>C (p.Gln1280His) c.665-518G>C (n.665-518G>C) c.707-518G>C (n.707-518G>C) c.302G>C c.671-518G>C (n.671-518G>C) c.*3764G>C (n.*3764G>C) c.275G>C c.788-518G>C (n.788-518G>C) c.410-518G>C (n.410-518G>C) c.413-518G>C (n.413-518G>C) c.5-27599G>C (n.5-27599G>C) c.-43-17029G>C (n.-43-17029G>C) c.-99+33721G>C (n.-99+33721G>C) n.4117G>C n.4158G>C | dbSNP |
17 | g.43091550C>T | CA500232091 | BRCA1 | n.4045G>A c.3981G>A (p.Gln1327=) c.3855G>A (p.Gln1285=) c.3978G>A (p.Gln1326=) c.3903G>A (p.Gln1301=) c.785-518G>A (n.785-518G>A) c.647-518G>A (n.647-518G>A) c.3093G>A (p.Gln1031=) c.3858G>A (p.Gln1286=) c.3840G>A (p.Gln1280=) c.665-518G>A (n.665-518G>A) c.707-518G>A (n.707-518G>A) c.302G>A c.671-518G>A (n.671-518G>A) c.*3764G>A (n.*3764G>A) c.275G>A c.788-518G>A (n.788-518G>A) c.410-518G>A (n.410-518G>A) c.413-518G>A (n.413-518G>A) c.5-27599G>A (n.5-27599G>A) c.-43-17029G>A (n.-43-17029G>A) c.-99+33721G>A (n.-99+33721G>A) n.4117G>A n.4158G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091551del | CA2499224445 | BRCA1 | n.4044del c.3980del (p.Gln1327ArgfsTer9) c.3854del (p.Gln1285ArgfsTer9) c.3977del (p.Gln1326ArgfsTer9) c.3902del (p.Gln1301ArgfsTer9) c.785-519del (n.785-519del) c.647-519del (n.647-519del) c.3092del (p.Gln1031ArgfsTer9) c.3857del (p.Gln1286ArgfsTer9) c.3839del (p.Gln1280ArgfsTer9) c.665-519del (n.665-519del) c.707-519del (n.707-519del) c.301del c.671-519del (n.671-519del) c.*3763del (n.*3763del) c.274del c.788-519del (n.788-519del) c.410-519del (n.410-519del) c.413-519del (n.413-519del) c.5-27600del (n.5-27600del) c.-43-17030del (n.-43-17030del) c.-99+33720del (n.-99+33720del) n.4116del n.4157del | |
17 | g.43091551T>A | CA10594004 | BRCA1 | n.4044A>T c.3980A>T (p.Gln1327Leu) c.3854A>T (p.Gln1285Leu) c.3977A>T (p.Gln1326Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.785-519A>T (n.785-519A>T) c.647-519A>T (n.647-519A>T) c.3092A>T (p.Gln1031Leu) c.3857A>T (p.Gln1286Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.665-519A>T (n.665-519A>T) c.707-519A>T (n.707-519A>T) c.301A>T c.671-519A>T (n.671-519A>T) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.274A>T c.788-519A>T (n.788-519A>T) c.410-519A>T (n.410-519A>T) c.413-519A>T (n.413-519A>T) c.5-27600A>T (n.5-27600A>T) c.-43-17030A>T (n.-43-17030A>T) c.-99+33720A>T (n.-99+33720A>T) n.4116A>T n.4157A>T | dbSNP |
17 | g.43091551T>C | CA002552 | BRCA1 | n.4044A>G c.3980A>G (p.Gln1327Arg) c.3854A>G (p.Gln1285Arg) c.3977A>G (p.Gln1326Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.785-519A>G (n.785-519A>G) c.647-519A>G (n.647-519A>G) c.3092A>G (p.Gln1031Arg) c.3857A>G (p.Gln1286Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.665-519A>G (n.665-519A>G) c.707-519A>G (n.707-519A>G) c.301A>G c.671-519A>G (n.671-519A>G) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.274A>G c.788-519A>G (n.788-519A>G) c.410-519A>G (n.410-519A>G) c.413-519A>G (n.413-519A>G) c.5-27600A>G (n.5-27600A>G) c.-43-17030A>G (n.-43-17030A>G) c.-99+33720A>G (n.-99+33720A>G) n.4116A>G n.4157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091551T>G | CA10594005 | BRCA1 | n.4044A>C c.3980A>C (p.Gln1327Pro) c.3854A>C (p.Gln1285Pro) c.3977A>C (p.Gln1326Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.785-519A>C (n.785-519A>C) c.647-519A>C (n.647-519A>C) c.3092A>C (p.Gln1031Pro) c.3857A>C (p.Gln1286Pro) c.3839A>C (p.Gln1280Pro) c.665-519A>C (n.665-519A>C) c.707-519A>C (n.707-519A>C) c.301A>C c.671-519A>C (n.671-519A>C) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.274A>C c.788-519A>C (n.788-519A>C) c.410-519A>C (n.410-519A>C) c.413-519A>C (n.413-519A>C) c.5-27600A>C (n.5-27600A>C) c.-43-17030A>C (n.-43-17030A>C) c.-99+33720A>C (n.-99+33720A>C) n.4116A>C n.4157A>C | |
17 | g.43091551T= | CA2260782030 | BRCA1 | n.4044A= c.3980A= (p.Gln1327=) c.3854A= (p.Gln1285=) c.3977A= (p.Gln1326=) c.3902A= (p.Gln1301=) c.785-519A= (n.785-519A=) c.647-519A= (n.647-519A=) c.3092A= (p.Gln1031=) c.3857A= (p.Gln1286=) c.3839A= (p.Gln1280=) c.665-519A= (n.665-519A=) c.707-519A= (n.707-519A=) c.301A= c.671-519A= (n.671-519A=) c.*3763A= (n.*3763A=) c.274A= c.788-519A= (n.788-519A=) c.410-519A= (n.410-519A=) c.413-519A= (n.413-519A=) c.5-27600A= (n.5-27600A=) c.-43-17030A= (n.-43-17030A=) c.-99+33720A= (n.-99+33720A=) n.4116A= n.4157A= | |
17 | g.43091552del | CA2580094258 | BRCA1 | n.4043del c.3979del (p.Gln1327SerfsTer9) c.3853del (p.Gln1285SerfsTer9) c.3976del (p.Gln1326SerfsTer9) c.3901del (p.Gln1301SerfsTer9) c.785-520del (n.785-520del) c.647-520del (n.647-520del) c.3091del (p.Gln1031SerfsTer9) c.3856del (p.Gln1286SerfsTer9) c.3838del (p.Gln1280SerfsTer9) c.665-520del (n.665-520del) c.707-520del (n.707-520del) c.300del c.671-520del (n.671-520del) c.*3762del (n.*3762del) c.273del c.788-520del (n.788-520del) c.410-520del (n.410-520del) c.413-520del (n.413-520del) c.5-27601del (n.5-27601del) c.-43-17031del (n.-43-17031del) c.-99+33719del (n.-99+33719del) n.4115del n.4156del | ClinVar |
17 | g.43091552G>A | CA10580539 | BRCA1 | n.4043C>T c.3979C>T (p.Gln1327Ter) c.3853C>T (p.Gln1285Ter) c.3976C>T (p.Gln1326Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.785-520C>T (n.785-520C>T) c.647-520C>T (n.647-520C>T) c.3091C>T (p.Gln1031Ter) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) c.3838C>T (p.Gln1280Ter) c.665-520C>T (n.665-520C>T) c.707-520C>T (n.707-520C>T) c.300C>T c.671-520C>T (n.671-520C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.273C>T c.788-520C>T (n.788-520C>T) c.410-520C>T (n.410-520C>T) c.413-520C>T (n.413-520C>T) c.5-27601C>T (n.5-27601C>T) c.-43-17031C>T (n.-43-17031C>T) c.-99+33719C>T (n.-99+33719C>T) n.4115C>T n.4156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091552G>C | CA10594006 | BRCA1 | n.4043C>G c.3979C>G (p.Gln1327Glu) c.3853C>G (p.Gln1285Glu) c.3976C>G (p.Gln1326Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.785-520C>G (n.785-520C>G) c.647-520C>G (n.647-520C>G) c.3091C>G (p.Gln1031Glu) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) c.3838C>G (p.Gln1280Glu) c.665-520C>G (n.665-520C>G) c.707-520C>G (n.707-520C>G) c.300C>G c.671-520C>G (n.671-520C>G) c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.273C>G c.788-520C>G (n.788-520C>G) c.410-520C>G (n.410-520C>G) c.413-520C>G (n.413-520C>G) c.5-27601C>G (n.5-27601C>G) c.-43-17031C>G (n.-43-17031C>G) c.-99+33719C>G (n.-99+33719C>G) n.4115C>G n.4156C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091552G= | CA2260782031 | BRCA1 | n.4043C= c.3979C= (p.Gln1327=) c.3853C= (p.Gln1285=) c.3976C= (p.Gln1326=) c.3901C= (p.Gln1301=) c.785-520C= (n.785-520C=) c.647-520C= (n.647-520C=) c.3091C= (p.Gln1031=) c.3856C= (p.Gln1286=) c.3838C= (p.Gln1280=) c.665-520C= (n.665-520C=) c.707-520C= (n.707-520C=) c.300C= c.671-520C= (n.671-520C=) c.*3762C= (n.*3762C=) c.273C= c.788-520C= (n.788-520C=) c.410-520C= (n.410-520C=) c.413-520C= (n.413-520C=) c.5-27601C= (n.5-27601C=) c.-43-17031C= (n.-43-17031C=) c.-99+33719C= (n.-99+33719C=) n.4115C= n.4156C= | |
17 | g.43091552G>T | CA10594007 | BRCA1 | n.4043C>A c.3979C>A (p.Gln1327Lys) c.3853C>A (p.Gln1285Lys) c.3976C>A (p.Gln1326Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.785-520C>A (n.785-520C>A) c.647-520C>A (n.647-520C>A) c.3091C>A (p.Gln1031Lys) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) c.3838C>A (p.Gln1280Lys) c.665-520C>A (n.665-520C>A) c.707-520C>A (n.707-520C>A) c.300C>A c.671-520C>A (n.671-520C>A) c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.273C>A c.788-520C>A (n.788-520C>A) c.410-520C>A (n.410-520C>A) c.413-520C>A (n.413-520C>A) c.5-27601C>A (n.5-27601C>A) c.-43-17031C>A (n.-43-17031C>A) c.-99+33719C>A (n.-99+33719C>A) n.4115C>A n.4156C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091553A>C | CA10594008 | BRCA1 | n.4042T>G c.3978T>G (p.His1326Gln) c.3852T>G (p.His1284Gln) c.3975T>G (p.His1325Gln) c.3900T>G (p.His1300Gln) c.785-521T>G (n.785-521T>G) c.647-521T>G (n.647-521T>G) c.3090T>G (p.His1030Gln) c.3855T>G (p.His1285Gln) c.3837T>G (p.His1279Gln) c.665-521T>G (n.665-521T>G) c.707-521T>G (n.707-521T>G) c.299T>G c.671-521T>G (n.671-521T>G) c.*3761T>G (n.*3761T>G) c.272T>G c.788-521T>G (n.788-521T>G) c.410-521T>G (n.410-521T>G) c.413-521T>G (n.413-521T>G) c.5-27602T>G (n.5-27602T>G) c.-43-17032T>G (n.-43-17032T>G) c.-99+33718T>G (n.-99+33718T>G) n.4114T>G n.4155T>G | |
17 | g.43091553A>G | CA500232092 | BRCA1 | n.4042T>C c.3978T>C (p.His1326=) c.3852T>C (p.His1284=) c.3975T>C (p.His1325=) c.3900T>C (p.His1300=) c.785-521T>C (n.785-521T>C) c.647-521T>C (n.647-521T>C) c.3090T>C (p.His1030=) c.3855T>C (p.His1285=) c.3837T>C (p.His1279=) c.665-521T>C (n.665-521T>C) c.707-521T>C (n.707-521T>C) c.299T>C c.671-521T>C (n.671-521T>C) c.*3761T>C (n.*3761T>C) c.272T>C c.788-521T>C (n.788-521T>C) c.410-521T>C (n.410-521T>C) c.413-521T>C (n.413-521T>C) c.5-27602T>C (n.5-27602T>C) c.-43-17032T>C (n.-43-17032T>C) c.-99+33718T>C (n.-99+33718T>C) n.4114T>C n.4155T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091553A>T | CA10594009 | BRCA1 | n.4042T>A c.3978T>A (p.His1326Gln) c.3852T>A (p.His1284Gln) c.3975T>A (p.His1325Gln) c.3900T>A (p.His1300Gln) c.785-521T>A (n.785-521T>A) c.647-521T>A (n.647-521T>A) c.3090T>A (p.His1030Gln) c.3855T>A (p.His1285Gln) c.3837T>A (p.His1279Gln) c.665-521T>A (n.665-521T>A) c.707-521T>A (n.707-521T>A) c.299T>A c.671-521T>A (n.671-521T>A) c.*3761T>A (n.*3761T>A) c.272T>A c.788-521T>A (n.788-521T>A) c.410-521T>A (n.410-521T>A) c.413-521T>A (n.413-521T>A) c.5-27602T>A (n.5-27602T>A) c.-43-17032T>A (n.-43-17032T>A) c.-99+33718T>A (n.-99+33718T>A) n.4114T>A n.4155T>A | dbSNP |
17 | g.43091554T>A | CA10594010 | BRCA1 | n.4041A>T c.3977A>T (p.His1326Leu) c.3851A>T (p.His1284Leu) c.3974A>T (p.His1325Leu) c.3899A>T (p.His1300Leu) c.785-522A>T (n.785-522A>T) c.647-522A>T (n.647-522A>T) c.3089A>T (p.His1030Leu) c.3854A>T (p.His1285Leu) c.3836A>T (p.His1279Leu) c.665-522A>T (n.665-522A>T) c.707-522A>T (n.707-522A>T) c.298A>T c.671-522A>T (n.671-522A>T) c.*3760A>T (n.*3760A>T) c.271A>T c.788-522A>T (n.788-522A>T) c.410-522A>T (n.410-522A>T) c.413-522A>T (n.413-522A>T) c.5-27603A>T (n.5-27603A>T) c.-43-17033A>T (n.-43-17033A>T) c.-99+33717A>T (n.-99+33717A>T) n.4113A>T n.4154A>T | dbSNP |
17 | g.43091554T>C | CA10594011 | BRCA1 | n.4041A>G c.3977A>G (p.His1326Arg) c.3851A>G (p.His1284Arg) c.3974A>G (p.His1325Arg) c.3899A>G (p.His1300Arg) c.785-522A>G (n.785-522A>G) c.647-522A>G (n.647-522A>G) c.3089A>G (p.His1030Arg) c.3854A>G (p.His1285Arg) c.3836A>G (p.His1279Arg) c.665-522A>G (n.665-522A>G) c.707-522A>G (n.707-522A>G) c.298A>G c.671-522A>G (n.671-522A>G) c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.271A>G c.788-522A>G (n.788-522A>G) c.410-522A>G (n.410-522A>G) c.413-522A>G (n.413-522A>G) c.5-27603A>G (n.5-27603A>G) c.-43-17033A>G (n.-43-17033A>G) c.-99+33717A>G (n.-99+33717A>G) n.4113A>G n.4154A>G | ClinVar |
17 | g.43091554T>G | CA10594012 | BRCA1 | n.4041A>C c.3977A>C (p.His1326Pro) c.3851A>C (p.His1284Pro) c.3974A>C (p.His1325Pro) c.3899A>C (p.His1300Pro) c.785-522A>C (n.785-522A>C) c.647-522A>C (n.647-522A>C) c.3089A>C (p.His1030Pro) c.3854A>C (p.His1285Pro) c.3836A>C (p.His1279Pro) c.665-522A>C (n.665-522A>C) c.707-522A>C (n.707-522A>C) c.298A>C c.671-522A>C (n.671-522A>C) c.*3760A>C (n.*3760A>C) c.271A>C c.788-522A>C (n.788-522A>C) c.410-522A>C (n.410-522A>C) c.413-522A>C (n.413-522A>C) c.5-27603A>C (n.5-27603A>C) c.-43-17033A>C (n.-43-17033A>C) c.-99+33717A>C (n.-99+33717A>C) n.4113A>C n.4154A>C | dbSNP |
17 | g.43091554T= | CA2260782032 | BRCA1 | n.4041A= c.3977A= (p.His1326=) c.3851A= (p.His1284=) c.3974A= (p.His1325=) c.3899A= (p.His1300=) c.785-522A= (n.785-522A=) c.647-522A= (n.647-522A=) c.3089A= (p.His1030=) c.3854A= (p.His1285=) c.3836A= (p.His1279=) c.665-522A= (n.665-522A=) c.707-522A= (n.707-522A=) c.298A= c.671-522A= (n.671-522A=) c.*3760A= (n.*3760A=) c.271A= c.788-522A= (n.788-522A=) c.410-522A= (n.410-522A=) c.413-522A= (n.413-522A=) c.5-27603A= (n.5-27603A=) c.-43-17033A= (n.-43-17033A=) c.-99+33717A= (n.-99+33717A=) n.4113A= n.4154A= | |
17 | g.43091555G>A | CA10594013 | BRCA1 | n.4040C>T c.3976C>T (p.His1326Tyr) c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.3973C>T (p.His1325Tyr) c.3898C>T (p.His1300Tyr) c.785-523C>T (n.785-523C>T) c.647-523C>T (n.647-523C>T) c.3088C>T (p.His1030Tyr) c.3853C>T (p.His1285Tyr) c.3835C>T (p.His1279Tyr) c.665-523C>T (n.665-523C>T) c.707-523C>T (n.707-523C>T) c.297C>T c.671-523C>T (n.671-523C>T) c.*3759C>T (n.*3759C>T) c.270C>T c.788-523C>T (n.788-523C>T) c.410-523C>T (n.410-523C>T) c.413-523C>T (n.413-523C>T) c.5-27604C>T (n.5-27604C>T) c.-43-17034C>T (n.-43-17034C>T) c.-99+33716C>T (n.-99+33716C>T) n.4112C>T n.4153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091555G>C | CA10594014 | BRCA1 | n.4040C>G c.3976C>G (p.His1326Asp) c.3850C>G (p.His1284Asp) c.3973C>G (p.His1325Asp) c.3898C>G (p.His1300Asp) c.785-523C>G (n.785-523C>G) c.647-523C>G (n.647-523C>G) c.3088C>G (p.His1030Asp) c.3853C>G (p.His1285Asp) c.3835C>G (p.His1279Asp) c.665-523C>G (n.665-523C>G) c.707-523C>G (n.707-523C>G) c.297C>G c.671-523C>G (n.671-523C>G) c.*3759C>G (n.*3759C>G) c.270C>G c.788-523C>G (n.788-523C>G) c.410-523C>G (n.410-523C>G) c.413-523C>G (n.413-523C>G) c.5-27604C>G (n.5-27604C>G) c.-43-17034C>G (n.-43-17034C>G) c.-99+33716C>G (n.-99+33716C>G) n.4112C>G n.4153C>G | dbSNP |
17 | g.43091555G= | CA2260782033 | BRCA1 | n.4040C= c.3976C= (p.His1326=) c.3850C= (p.His1284=) c.3973C= (p.His1325=) c.3898C= (p.His1300=) c.785-523C= (n.785-523C=) c.647-523C= (n.647-523C=) c.3088C= (p.His1030=) c.3853C= (p.His1285=) c.3835C= (p.His1279=) c.665-523C= (n.665-523C=) c.707-523C= (n.707-523C=) c.297C= c.671-523C= (n.671-523C=) c.*3759C= (n.*3759C=) c.270C= c.788-523C= (n.788-523C=) c.410-523C= (n.410-523C=) c.413-523C= (n.413-523C=) c.5-27604C= (n.5-27604C=) c.-43-17034C= (n.-43-17034C=) c.-99+33716C= (n.-99+33716C=) n.4112C= n.4153C= | |
17 | g.43091555G>T | CA10594015 | BRCA1 | n.4040C>A c.3976C>A (p.His1326Asn) c.3850C>A (p.His1284Asn) c.3973C>A (p.His1325Asn) c.3898C>A (p.His1300Asn) c.785-523C>A (n.785-523C>A) c.647-523C>A (n.647-523C>A) c.3088C>A (p.His1030Asn) c.3853C>A (p.His1285Asn) c.3835C>A (p.His1279Asn) c.665-523C>A (n.665-523C>A) c.707-523C>A (n.707-523C>A) c.297C>A c.671-523C>A (n.671-523C>A) c.*3759C>A (n.*3759C>A) c.270C>A c.788-523C>A (n.788-523C>A) c.410-523C>A (n.410-523C>A) c.413-523C>A (n.413-523C>A) c.5-27604C>A (n.5-27604C>A) c.-43-17034C>A (n.-43-17034C>A) c.-99+33716C>A (n.-99+33716C>A) n.4112C>A n.4153C>A | |
17 | g.43091556_43091583dup | CA891842294 | BRCA1 | n.4013_4040dup c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13) c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13) c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13) c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13) c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup) c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup) c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13) c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13) c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13) c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup) c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup) c.270_297dup c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup) c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup) c.243_270dup c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup) c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup) c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup) c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup) c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup) c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup) n.4085_4112dup n.4126_4153dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091556C>A | CA10594016 | BRCA1 | n.4039G>T c.3975G>T (p.Arg1325Ser) c.3849G>T (p.Arg1283Ser) c.3972G>T (p.Arg1324Ser) c.3897G>T (p.Arg1299Ser) c.785-524G>T (n.785-524G>T) c.647-524G>T (n.647-524G>T) c.3087G>T (p.Arg1029Ser) c.3852G>T (p.Arg1284Ser) c.3834G>T (p.Arg1278Ser) c.665-524G>T (n.665-524G>T) c.707-524G>T (n.707-524G>T) c.296G>T c.671-524G>T (n.671-524G>T) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.269G>T c.788-524G>T (n.788-524G>T) c.410-524G>T (n.410-524G>T) c.413-524G>T (n.413-524G>T) c.5-27605G>T (n.5-27605G>T) c.-43-17035G>T (n.-43-17035G>T) c.-99+33715G>T (n.-99+33715G>T) n.4111G>T n.4152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091556C= | CA2260782035 | BRCA1 | n.4039G= c.3975G= (p.Arg1325=) c.3849G= (p.Arg1283=) c.3972G= (p.Arg1324=) c.3897G= (p.Arg1299=) c.785-524G= (n.785-524G=) c.647-524G= (n.647-524G=) c.3087G= (p.Arg1029=) c.3852G= (p.Arg1284=) c.3834G= (p.Arg1278=) c.665-524G= (n.665-524G=) c.707-524G= (n.707-524G=) c.296G= c.671-524G= (n.671-524G=) c.*3758G= (n.*3758G=) c.269G= c.788-524G= (n.788-524G=) c.410-524G= (n.410-524G=) c.413-524G= (n.413-524G=) c.5-27605G= (n.5-27605G=) c.-43-17035G= (n.-43-17035G=) c.-99+33715G= (n.-99+33715G=) n.4111G= n.4152G= | |
17 | g.43091556C>G | CA10594017 | BRCA1 | n.4039G>C c.3975G>C (p.Arg1325Ser) c.3849G>C (p.Arg1283Ser) c.3972G>C (p.Arg1324Ser) c.3897G>C (p.Arg1299Ser) c.785-524G>C (n.785-524G>C) c.647-524G>C (n.647-524G>C) c.3087G>C (p.Arg1029Ser) c.3852G>C (p.Arg1284Ser) c.3834G>C (p.Arg1278Ser) c.665-524G>C (n.665-524G>C) c.707-524G>C (n.707-524G>C) c.296G>C c.671-524G>C (n.671-524G>C) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.269G>C c.788-524G>C (n.788-524G>C) c.410-524G>C (n.410-524G>C) c.413-524G>C (n.413-524G>C) c.5-27605G>C (n.5-27605G>C) c.-43-17035G>C (n.-43-17035G>C) c.-99+33715G>C (n.-99+33715G>C) n.4111G>C n.4152G>C | dbSNP |
17 | g.43091556C>T | CA059087 | BRCA1 | n.4039G>A c.3975G>A (p.Arg1325=) c.3849G>A (p.Arg1283=) c.3972G>A (p.Arg1324=) c.3897G>A (p.Arg1299=) c.785-524G>A (n.785-524G>A) c.647-524G>A (n.647-524G>A) c.3087G>A (p.Arg1029=) c.3852G>A (p.Arg1284=) c.3834G>A (p.Arg1278=) c.665-524G>A (n.665-524G>A) c.707-524G>A (n.707-524G>A) c.296G>A c.671-524G>A (n.671-524G>A) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.269G>A c.788-524G>A (n.788-524G>A) c.410-524G>A (n.410-524G>A) c.413-524G>A (n.413-524G>A) c.5-27605G>A (n.5-27605G>A) c.-43-17035G>A (n.-43-17035G>A) c.-99+33715G>A (n.-99+33715G>A) n.4111G>A n.4152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091557del | CA2499224446 | BRCA1 | n.4039del c.3975del (p.Arg1325SerfsTer11) c.3849del (p.Arg1283SerfsTer11) c.3972del (p.Arg1324SerfsTer11) c.3897del (p.Arg1299SerfsTer11) c.785-524del (n.785-524del) c.647-524del (n.647-524del) c.3087del (p.Arg1029SerfsTer11) c.3852del (p.Arg1284SerfsTer11) c.3834del (p.Arg1278SerfsTer11) c.665-524del (n.665-524del) c.707-524del (n.707-524del) c.296del c.671-524del (n.671-524del) c.*3758del (n.*3758del) c.269del c.788-524del (n.788-524del) c.410-524del (n.410-524del) c.413-524del (n.413-524del) c.5-27605del (n.5-27605del) c.-43-17035del (n.-43-17035del) c.-99+33715del (n.-99+33715del) n.4111del n.4152del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091556_43091559delinsCCTC | CA2260782034 | BRCA1 | n.4036_4039delinsGAGG c.3972_3975delinsGAGG (p.Met1324=) c.3846_3849delinsGAGG (p.Met1282=) c.3969_3972delinsGAGG (p.Met1323=) c.3894_3897delinsGAGG (p.Met1298=) c.785-527_785-524delinsGAGG (n.785-527_785-524delinsGAGG) c.647-527_647-524delinsGAGG (n.647-527_647-524delinsGAGG) c.3084_3087delinsGAGG (p.Met1028=) c.3849_3852delinsGAGG (p.Met1283=) c.3831_3834delinsGAGG (p.Met1277=) c.665-527_665-524delinsGAGG (n.665-527_665-524delinsGAGG) c.707-527_707-524delinsGAGG (n.707-527_707-524delinsGAGG) c.293_296delinsGAGG c.671-527_671-524delinsGAGG (n.671-527_671-524delinsGAGG) c.*3755_*3758delinsGAGG (n.*3755_*3758delinsGAGG) c.266_269delinsGAGG c.788-527_788-524delinsGAGG (n.788-527_788-524delinsGAGG) c.410-527_410-524delinsGAGG (n.410-527_410-524delinsGAGG) c.413-527_413-524delinsGAGG (n.413-527_413-524delinsGAGG) c.5-27608_5-27605delinsGAGG (n.5-27608_5-27605delinsGAGG) c.-43-17038_-43-17035delinsGAGG (n.-43-17038_-43-17035delinsGAGG) c.-99+33712_-99+33715delinsGAGG (n.-99+33712_-99+33715delinsGAGG) n.4108_4111delinsGAGG n.4149_4152delinsGAGG | |
17 | g.43091557C>A | CA10594018 | BRCA1 | n.4038G>T c.3974G>T (p.Arg1325Met) c.3848G>T (p.Arg1283Met) c.3971G>T (p.Arg1324Met) c.3896G>T (p.Arg1299Met) c.785-525G>T (n.785-525G>T) c.647-525G>T (n.647-525G>T) c.3086G>T (p.Arg1029Met) c.3851G>T (p.Arg1284Met) c.3833G>T (p.Arg1278Met) c.665-525G>T (n.665-525G>T) c.707-525G>T (n.707-525G>T) c.295G>T c.671-525G>T (n.671-525G>T) c.*3757G>T (n.*3757G>T) c.268G>T c.788-525G>T (n.788-525G>T) c.410-525G>T (n.410-525G>T) c.413-525G>T (n.413-525G>T) c.5-27606G>T (n.5-27606G>T) c.-43-17036G>T (n.-43-17036G>T) c.-99+33714G>T (n.-99+33714G>T) n.4110G>T n.4151G>T | dbSNP |
17 | g.43091557C= | CA2260782037 | BRCA1 | n.4038G= c.3974G= (p.Arg1325=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.3971G= (p.Arg1324=) c.3896G= (p.Arg1299=) c.785-525G= (n.785-525G=) c.647-525G= (n.647-525G=) c.3086G= (p.Arg1029=) c.3851G= (p.Arg1284=) c.3833G= (p.Arg1278=) c.665-525G= (n.665-525G=) c.707-525G= (n.707-525G=) c.295G= c.671-525G= (n.671-525G=) c.*3757G= (n.*3757G=) c.268G= c.788-525G= (n.788-525G=) c.410-525G= (n.410-525G=) c.413-525G= (n.413-525G=) c.5-27606G= (n.5-27606G=) c.-43-17036G= (n.-43-17036G=) c.-99+33714G= (n.-99+33714G=) n.4110G= n.4151G= | |
17 | g.43091557C>G | CA10594019 | BRCA1 | n.4038G>C c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.3848G>C (p.Arg1283Thr) c.3971G>C (p.Arg1324Thr) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.785-525G>C (n.785-525G>C) c.647-525G>C (n.647-525G>C) c.3086G>C (p.Arg1029Thr) c.3851G>C (p.Arg1284Thr) c.3833G>C (p.Arg1278Thr) c.665-525G>C (n.665-525G>C) c.707-525G>C (n.707-525G>C) c.295G>C c.671-525G>C (n.671-525G>C) c.*3757G>C (n.*3757G>C) c.268G>C c.788-525G>C (n.788-525G>C) c.410-525G>C (n.410-525G>C) c.413-525G>C (n.413-525G>C) c.5-27606G>C (n.5-27606G>C) c.-43-17036G>C (n.-43-17036G>C) c.-99+33714G>C (n.-99+33714G>C) n.4110G>C n.4151G>C | dbSNP |
17 | g.43091557C>T | CA10594020 | BRCA1 | n.4038G>A c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.3848G>A (p.Arg1283Lys) c.3971G>A (p.Arg1324Lys) c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.785-525G>A (n.785-525G>A) c.647-525G>A (n.647-525G>A) c.3086G>A (p.Arg1029Lys) c.3851G>A (p.Arg1284Lys) c.3833G>A (p.Arg1278Lys) c.665-525G>A (n.665-525G>A) c.707-525G>A (n.707-525G>A) c.295G>A c.671-525G>A (n.671-525G>A) c.*3757G>A (n.*3757G>A) c.268G>A c.788-525G>A (n.788-525G>A) c.410-525G>A (n.410-525G>A) c.413-525G>A (n.413-525G>A) c.5-27606G>A (n.5-27606G>A) c.-43-17036G>A (n.-43-17036G>A) c.-99+33714G>A (n.-99+33714G>A) n.4110G>A n.4151G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091557_43091558delinsCT | CA2260782036 | BRCA1 | n.4037_4038delinsAG c.3973_3974delinsAG (p.Arg1325=) c.3847_3848delinsAG (p.Arg1283=) c.3970_3971delinsAG (p.Arg1324=) c.3895_3896delinsAG (p.Arg1299=) c.785-526_785-525delinsAG (n.785-526_785-525delinsAG) c.647-526_647-525delinsAG (n.647-526_647-525delinsAG) c.3085_3086delinsAG (p.Arg1029=) c.3850_3851delinsAG (p.Arg1284=) c.3832_3833delinsAG (p.Arg1278=) c.665-526_665-525delinsAG (n.665-526_665-525delinsAG) c.707-526_707-525delinsAG (n.707-526_707-525delinsAG) c.294_295delinsAG c.671-526_671-525delinsAG (n.671-526_671-525delinsAG) c.*3756_*3757delinsAG (n.*3756_*3757delinsAG) c.267_268delinsAG c.788-526_788-525delinsAG (n.788-526_788-525delinsAG) c.410-526_410-525delinsAG (n.410-526_410-525delinsAG) c.413-526_413-525delinsAG (n.413-526_413-525delinsAG) c.5-27607_5-27606delinsAG (n.5-27607_5-27606delinsAG) c.-43-17037_-43-17036delinsAG (n.-43-17037_-43-17036delinsAG) c.-99+33713_-99+33714delinsAG (n.-99+33713_-99+33714delinsAG) n.4109_4110delinsAG n.4150_4151delinsAG | |
17 | g.43091557_43091559delinsTT | CA10589707 | BRCA1 | n.4036_4038delinsAA c.3972_3974delinsAA (p.Met1324IlefsTer12) c.3846_3848delinsAA (p.Met1282IlefsTer12) c.3969_3971delinsAA (p.Met1323IlefsTer12) c.3894_3896delinsAA (p.Met1298IlefsTer12) c.785-527_785-525delinsAA (n.785-527_785-525delinsAA) c.647-527_647-525delinsAA (n.647-527_647-525delinsAA) c.3084_3086delinsAA (p.Met1028IlefsTer12) c.3849_3851delinsAA (p.Met1283IlefsTer12) c.3831_3833delinsAA (p.Met1277IlefsTer12) c.665-527_665-525delinsAA (n.665-527_665-525delinsAA) c.707-527_707-525delinsAA (n.707-527_707-525delinsAA) c.293_295delinsAA c.671-527_671-525delinsAA (n.671-527_671-525delinsAA) c.*3755_*3757delinsAA (n.*3755_*3757delinsAA) c.266_268delinsAA c.788-527_788-525delinsAA (n.788-527_788-525delinsAA) c.410-527_410-525delinsAA (n.410-527_410-525delinsAA) c.413-527_413-525delinsAA (n.413-527_413-525delinsAA) c.5-27608_5-27606delinsAA (n.5-27608_5-27606delinsAA) c.-43-17038_-43-17036delinsAA (n.-43-17038_-43-17036delinsAA) c.-99+33712_-99+33714delinsAA (n.-99+33712_-99+33714delinsAA) n.4108_4110delinsAA n.4149_4151delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091558del | CA002549 | BRCA1 | n.4037del c.3973del (p.Arg1325GlyfsTer11) c.3847del (p.Arg1283GlyfsTer11) c.3970del (p.Arg1324GlyfsTer11) c.3895del (p.Arg1299GlyfsTer11) c.785-526del (n.785-526del) c.647-526del (n.647-526del) c.3085del (p.Arg1029GlyfsTer11) c.3850del (p.Arg1284GlyfsTer11) c.3832del (p.Arg1278GlyfsTer11) c.665-526del (n.665-526del) c.707-526del (n.707-526del) c.294del c.671-526del (n.671-526del) c.*3756del (n.*3756del) c.267del c.788-526del (n.788-526del) c.410-526del (n.410-526del) c.413-526del (n.413-526del) c.5-27607del (n.5-27607del) c.-43-17037del (n.-43-17037del) c.-99+33713del (n.-99+33713del) n.4109del n.4150del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091558T>A | CA10594021 | BRCA1 | n.4037A>T c.3973A>T (p.Arg1325Trp) c.3847A>T (p.Arg1283Trp) c.3970A>T (p.Arg1324Trp) c.3895A>T (p.Arg1299Trp) c.785-526A>T (n.785-526A>T) c.647-526A>T (n.647-526A>T) c.3085A>T (p.Arg1029Trp) c.3850A>T (p.Arg1284Trp) c.3832A>T (p.Arg1278Trp) c.665-526A>T (n.665-526A>T) c.707-526A>T (n.707-526A>T) c.294A>T c.671-526A>T (n.671-526A>T) c.*3756A>T (n.*3756A>T) c.267A>T c.788-526A>T (n.788-526A>T) c.410-526A>T (n.410-526A>T) c.413-526A>T (n.413-526A>T) c.5-27607A>T (n.5-27607A>T) c.-43-17037A>T (n.-43-17037A>T) c.-99+33713A>T (n.-99+33713A>T) n.4109A>T n.4150A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43091558T>C | CA10594022 | BRCA1 | n.4037A>G c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.3847A>G (p.Arg1283Gly) c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.785-526A>G (n.785-526A>G) c.647-526A>G (n.647-526A>G) c.3085A>G (p.Arg1029Gly) c.3850A>G (p.Arg1284Gly) c.3832A>G (p.Arg1278Gly) c.665-526A>G (n.665-526A>G) c.707-526A>G (n.707-526A>G) c.294A>G c.671-526A>G (n.671-526A>G) c.*3756A>G (n.*3756A>G) c.267A>G c.788-526A>G (n.788-526A>G) c.410-526A>G (n.410-526A>G) c.413-526A>G (n.413-526A>G) c.5-27607A>G (n.5-27607A>G) c.-43-17037A>G (n.-43-17037A>G) c.-99+33713A>G (n.-99+33713A>G) n.4109A>G n.4150A>G | dbSNP |
17 | g.43091558T>G | CA500232093 | BRCA1 | n.4037A>C c.3973A>C (p.Arg1325=) c.3847A>C (p.Arg1283=) c.3970A>C (p.Arg1324=) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.785-526A>C (n.785-526A>C) c.647-526A>C (n.647-526A>C) c.3085A>C (p.Arg1029=) c.3850A>C (p.Arg1284=) c.3832A>C (p.Arg1278=) c.665-526A>C (n.665-526A>C) c.707-526A>C (n.707-526A>C) c.294A>C c.671-526A>C (n.671-526A>C) c.*3756A>C (n.*3756A>C) c.267A>C c.788-526A>C (n.788-526A>C) c.410-526A>C (n.410-526A>C) c.413-526A>C (n.413-526A>C) c.5-27607A>C (n.5-27607A>C) c.-43-17037A>C (n.-43-17037A>C) c.-99+33713A>C (n.-99+33713A>C) n.4109A>C n.4150A>C | |
17 | g.43091558T= | CA2260782038 | BRCA1 | n.4037A= c.3973A= (p.Arg1325=) c.3847A= (p.Arg1283=) c.3970A= (p.Arg1324=) c.3895A= (p.Arg1299=) c.785-526A= (n.785-526A=) c.647-526A= (n.647-526A=) c.3085A= (p.Arg1029=) c.3850A= (p.Arg1284=) c.3832A= (p.Arg1278=) c.665-526A= (n.665-526A=) c.707-526A= (n.707-526A=) c.294A= c.671-526A= (n.671-526A=) c.*3756A= (n.*3756A=) c.267A= c.788-526A= (n.788-526A=) c.410-526A= (n.410-526A=) c.413-526A= (n.413-526A=) c.5-27607A= (n.5-27607A=) c.-43-17037A= (n.-43-17037A=) c.-99+33713A= (n.-99+33713A=) n.4109A= n.4150A= | |
17 | g.43091558_43091559delinsTC | CA2260782039 | BRCA1 | n.4036_4037delinsGA c.3972_3973delinsGA (p.Met1324=) c.3846_3847delinsGA (p.Met1282=) c.3969_3970delinsGA (p.Met1323=) c.3894_3895delinsGA (p.Met1298=) c.785-527_785-526delinsGA (n.785-527_785-526delinsGA) c.647-527_647-526delinsGA (n.647-527_647-526delinsGA) c.3084_3085delinsGA (p.Met1028=) c.3849_3850delinsGA (p.Met1283=) c.3831_3832delinsGA (p.Met1277=) c.665-527_665-526delinsGA (n.665-527_665-526delinsGA) c.707-527_707-526delinsGA (n.707-527_707-526delinsGA) c.293_294delinsGA c.671-527_671-526delinsGA (n.671-527_671-526delinsGA) c.*3755_*3756delinsGA (n.*3755_*3756delinsGA) c.266_267delinsGA c.788-527_788-526delinsGA (n.788-527_788-526delinsGA) c.410-527_410-526delinsGA (n.410-527_410-526delinsGA) c.413-527_413-526delinsGA (n.413-527_413-526delinsGA) c.5-27608_5-27607delinsGA (n.5-27608_5-27607delinsGA) c.-43-17038_-43-17037delinsGA (n.-43-17038_-43-17037delinsGA) c.-99+33712_-99+33713delinsGA (n.-99+33712_-99+33713delinsGA) n.4108_4109delinsGA n.4149_4150delinsGA | |
17 | g.43091559del | CA002548 | BRCA1 | n.4036del c.3972del (p.Met1324IlefsTer12) c.3846del (p.Met1282IlefsTer12) c.3969del (p.Met1323IlefsTer12) c.3894del (p.Met1298IlefsTer12) c.785-527del (n.785-527del) c.647-527del (n.647-527del) c.3084del (p.Met1028IlefsTer12) c.3849del (p.Met1283IlefsTer12) c.3831del (p.Met1277IlefsTer12) c.665-527del (n.665-527del) c.707-527del (n.707-527del) c.293del c.671-527del (n.671-527del) c.*3755del (n.*3755del) c.266del c.788-527del (n.788-527del) c.410-527del (n.410-527del) c.413-527del (n.413-527del) c.5-27608del (n.5-27608del) c.-43-17038del (n.-43-17038del) c.-99+33712del (n.-99+33712del) n.4108del n.4149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091559C>A | CA10594023 | BRCA1 | n.4036G>T c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.3846G>T (p.Met1282Ile) c.3969G>T (p.Met1323Ile) c.3894G>T (p.Met1298Ile) c.785-527G>T (n.785-527G>T) c.647-527G>T (n.647-527G>T) c.3084G>T (p.Met1028Ile) c.3849G>T (p.Met1283Ile) c.3831G>T (p.Met1277Ile) c.665-527G>T (n.665-527G>T) c.707-527G>T (n.707-527G>T) c.293G>T c.671-527G>T (n.671-527G>T) c.*3755G>T (n.*3755G>T) c.266G>T c.788-527G>T (n.788-527G>T) c.410-527G>T (n.410-527G>T) c.413-527G>T (n.413-527G>T) c.5-27608G>T (n.5-27608G>T) c.-43-17038G>T (n.-43-17038G>T) c.-99+33712G>T (n.-99+33712G>T) n.4108G>T n.4149G>T | dbSNP |
17 | g.43091559C= | CA2260782041 | BRCA1 | n.4036G= c.3972G= (p.Met1324=) c.3846G= (p.Met1282=) c.3969G= (p.Met1323=) c.3894G= (p.Met1298=) c.785-527G= (n.785-527G=) c.647-527G= (n.647-527G=) c.3084G= (p.Met1028=) c.3849G= (p.Met1283=) c.3831G= (p.Met1277=) c.665-527G= (n.665-527G=) c.707-527G= (n.707-527G=) c.293G= c.671-527G= (n.671-527G=) c.*3755G= (n.*3755G=) c.266G= c.788-527G= (n.788-527G=) c.410-527G= (n.410-527G=) c.413-527G= (n.413-527G=) c.5-27608G= (n.5-27608G=) c.-43-17038G= (n.-43-17038G=) c.-99+33712G= (n.-99+33712G=) n.4108G= n.4149G= | |
17 | g.43091559C>G | CA10594024 | BRCA1 | n.4036G>C c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.3846G>C (p.Met1282Ile) c.3969G>C (p.Met1323Ile) c.3894G>C (p.Met1298Ile) c.785-527G>C (n.785-527G>C) c.647-527G>C (n.647-527G>C) c.3084G>C (p.Met1028Ile) c.3849G>C (p.Met1283Ile) c.3831G>C (p.Met1277Ile) c.665-527G>C (n.665-527G>C) c.707-527G>C (n.707-527G>C) c.293G>C c.671-527G>C (n.671-527G>C) c.*3755G>C (n.*3755G>C) c.266G>C c.788-527G>C (n.788-527G>C) c.410-527G>C (n.410-527G>C) c.413-527G>C (n.413-527G>C) c.5-27608G>C (n.5-27608G>C) c.-43-17038G>C (n.-43-17038G>C) c.-99+33712G>C (n.-99+33712G>C) n.4108G>C n.4149G>C | dbSNP |
17 | g.43091559C>T | CA10594025 | BRCA1 | n.4036G>A c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.3846G>A (p.Met1282Ile) c.3969G>A (p.Met1323Ile) c.3894G>A (p.Met1298Ile) c.785-527G>A (n.785-527G>A) c.647-527G>A (n.647-527G>A) c.3084G>A (p.Met1028Ile) c.3849G>A (p.Met1283Ile) c.3831G>A (p.Met1277Ile) c.665-527G>A (n.665-527G>A) c.707-527G>A (n.707-527G>A) c.293G>A c.671-527G>A (n.671-527G>A) c.*3755G>A (n.*3755G>A) c.266G>A c.788-527G>A (n.788-527G>A) c.410-527G>A (n.410-527G>A) c.413-527G>A (n.413-527G>A) c.5-27608G>A (n.5-27608G>A) c.-43-17038G>A (n.-43-17038G>A) c.-99+33712G>A (n.-99+33712G>A) n.4108G>A n.4149G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091559_43091563delinsCATTT | CA2260782040 | BRCA1 | n.4032_4036delinsAAATG c.3968_3972delinsAAATG (p.Gln1323=) c.3842_3846delinsAAATG (p.Gln1281=) c.3965_3969delinsAAATG (p.Gln1322=) c.3890_3894delinsAAATG (p.Gln1297=) c.785-531_785-527delinsAAATG (n.785-531_785-527delinsAAATG) c.647-531_647-527delinsAAATG (n.647-531_647-527delinsAAATG) c.3080_3084delinsAAATG (p.Gln1027=) c.3845_3849delinsAAATG (p.Gln1282=) c.3827_3831delinsAAATG (p.Gln1276=) c.665-531_665-527delinsAAATG (n.665-531_665-527delinsAAATG) c.707-531_707-527delinsAAATG (n.707-531_707-527delinsAAATG) c.289_293delinsAAATG c.671-531_671-527delinsAAATG (n.671-531_671-527delinsAAATG) c.*3751_*3755delinsAAATG (n.*3751_*3755delinsAAATG) c.262_266delinsAAATG c.788-531_788-527delinsAAATG (n.788-531_788-527delinsAAATG) c.410-531_410-527delinsAAATG (n.410-531_410-527delinsAAATG) c.413-531_413-527delinsAAATG (n.413-531_413-527delinsAAATG) c.5-27612_5-27608delinsAAATG (n.5-27612_5-27608delinsAAATG) c.-43-17042_-43-17038delinsAAATG (n.-43-17042_-43-17038delinsAAATG) c.-99+33708_-99+33712delinsAAATG (n.-99+33708_-99+33712delinsAAATG) n.4104_4108delinsAAATG n.4145_4149delinsAAATG | |
17 | g.43091560A= | CA2260782043 | BRCA1 | n.4035T= c.3971T= (p.Met1324=) c.3845T= (p.Met1282=) c.3968T= (p.Met1323=) c.3893T= (p.Met1298=) c.785-528T= (n.785-528T=) c.647-528T= (n.647-528T=) c.3083T= (p.Met1028=) c.3848T= (p.Met1283=) c.3830T= (p.Met1277=) c.665-528T= (n.665-528T=) c.707-528T= (n.707-528T=) c.292T= c.671-528T= (n.671-528T=) c.*3754T= (n.*3754T=) c.265T= c.788-528T= (n.788-528T=) c.410-528T= (n.410-528T=) c.413-528T= (n.413-528T=) c.5-27609T= (n.5-27609T=) c.-43-17039T= (n.-43-17039T=) c.-99+33711T= (n.-99+33711T=) n.4107T= n.4148T= | |
17 | g.43091560A>C | CA10594026 | BRCA1 | n.4035T>G c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.3845T>G (p.Met1282Arg) c.3968T>G (p.Met1323Arg) c.3893T>G (p.Met1298Arg) c.785-528T>G (n.785-528T>G) c.647-528T>G (n.647-528T>G) c.3083T>G (p.Met1028Arg) c.3848T>G (p.Met1283Arg) c.3830T>G (p.Met1277Arg) c.665-528T>G (n.665-528T>G) c.707-528T>G (n.707-528T>G) c.292T>G c.671-528T>G (n.671-528T>G) c.*3754T>G (n.*3754T>G) c.265T>G c.788-528T>G (n.788-528T>G) c.410-528T>G (n.410-528T>G) c.413-528T>G (n.413-528T>G) c.5-27609T>G (n.5-27609T>G) c.-43-17039T>G (n.-43-17039T>G) c.-99+33711T>G (n.-99+33711T>G) n.4107T>G n.4148T>G | |
17 | g.43091560A>G | CA10594027 | BRCA1 | n.4035T>C c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.3845T>C (p.Met1282Thr) c.3968T>C (p.Met1323Thr) c.3893T>C (p.Met1298Thr) c.785-528T>C (n.785-528T>C) c.647-528T>C (n.647-528T>C) c.3083T>C (p.Met1028Thr) c.3848T>C (p.Met1283Thr) c.3830T>C (p.Met1277Thr) c.665-528T>C (n.665-528T>C) c.707-528T>C (n.707-528T>C) c.292T>C c.671-528T>C (n.671-528T>C) c.*3754T>C (n.*3754T>C) c.265T>C c.788-528T>C (n.788-528T>C) c.410-528T>C (n.410-528T>C) c.413-528T>C (n.413-528T>C) c.5-27609T>C (n.5-27609T>C) c.-43-17039T>C (n.-43-17039T>C) c.-99+33711T>C (n.-99+33711T>C) n.4107T>C n.4148T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091560A>T | CA10594028 | BRCA1 | n.4035T>A c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.3845T>A (p.Met1282Lys) c.3968T>A (p.Met1323Lys) c.3893T>A (p.Met1298Lys) c.785-528T>A (n.785-528T>A) c.647-528T>A (n.647-528T>A) c.3083T>A (p.Met1028Lys) c.3848T>A (p.Met1283Lys) c.3830T>A (p.Met1277Lys) c.665-528T>A (n.665-528T>A) c.707-528T>A (n.707-528T>A) c.292T>A c.671-528T>A (n.671-528T>A) c.*3754T>A (n.*3754T>A) c.265T>A c.788-528T>A (n.788-528T>A) c.410-528T>A (n.410-528T>A) c.413-528T>A (n.413-528T>A) c.5-27609T>A (n.5-27609T>A) c.-43-17039T>A (n.-43-17039T>A) c.-99+33711T>A (n.-99+33711T>A) n.4107T>A n.4148T>A | dbSNP |
17 | g.43091560_43091562delinsATT | CA2260782042 | BRCA1 | n.4033_4035delinsAAT c.3969_3971delinsAAT (p.Gln1323=) c.3843_3845delinsAAT (p.Gln1281=) c.3966_3968delinsAAT (p.Gln1322=) c.3891_3893delinsAAT (p.Gln1297=) c.785-530_785-528delinsAAT (n.785-530_785-528delinsAAT) c.647-530_647-528delinsAAT (n.647-530_647-528delinsAAT) c.3081_3083delinsAAT (p.Gln1027=) c.3846_3848delinsAAT (p.Gln1282=) c.3828_3830delinsAAT (p.Gln1276=) c.665-530_665-528delinsAAT (n.665-530_665-528delinsAAT) c.707-530_707-528delinsAAT (n.707-530_707-528delinsAAT) c.290_292delinsAAT c.671-530_671-528delinsAAT (n.671-530_671-528delinsAAT) c.*3752_*3754delinsAAT (n.*3752_*3754delinsAAT) c.263_265delinsAAT c.788-530_788-528delinsAAT (n.788-530_788-528delinsAAT) c.410-530_410-528delinsAAT (n.410-530_410-528delinsAAT) c.413-530_413-528delinsAAT (n.413-530_413-528delinsAAT) c.5-27611_5-27609delinsAAT (n.5-27611_5-27609delinsAAT) c.-43-17041_-43-17039delinsAAT (n.-43-17041_-43-17039delinsAAT) c.-99+33709_-99+33711delinsAAT (n.-99+33709_-99+33711delinsAAT) n.4105_4107delinsAAT n.4146_4148delinsAAT | |
17 | g.43091560_43091563del | CA10589708 | BRCA1 | n.4032_4035del c.3968_3971del (p.Gln1323ArgfsTer12) c.3842_3845del (p.Gln1281ArgfsTer12) c.3965_3968del (p.Gln1322ArgfsTer12) c.3890_3893del (p.Gln1297ArgfsTer12) c.785-531_785-528del (n.785-531_785-528del) c.647-531_647-528del (n.647-531_647-528del) c.3080_3083del (p.Gln1027ArgfsTer12) c.3845_3848del (p.Gln1282ArgfsTer12) c.3827_3830del (p.Gln1276ArgfsTer12) c.665-531_665-528del (n.665-531_665-528del) c.707-531_707-528del (n.707-531_707-528del) c.289_292del c.671-531_671-528del (n.671-531_671-528del) c.*3751_*3754del (n.*3751_*3754del) c.262_265del c.788-531_788-528del (n.788-531_788-528del) c.410-531_410-528del (n.410-531_410-528del) c.413-531_413-528del (n.413-531_413-528del) c.5-27612_5-27609del (n.5-27612_5-27609del) c.-43-17042_-43-17039del (n.-43-17042_-43-17039del) c.-99+33708_-99+33711del (n.-99+33708_-99+33711del) n.4104_4107del n.4145_4148del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091560_43091564delinsATTTG | CA2260782044 | BRCA1 | n.4031_4035delinsCAAAT c.3967_3971delinsCAAAT (p.Gln1323=) c.3841_3845delinsCAAAT (p.Gln1281=) c.3964_3968delinsCAAAT (p.Gln1322=) c.3889_3893delinsCAAAT (p.Gln1297=) c.785-532_785-528delinsCAAAT (n.785-532_785-528delinsCAAAT) c.647-532_647-528delinsCAAAT (n.647-532_647-528delinsCAAAT) c.3079_3083delinsCAAAT (p.Gln1027=) c.3844_3848delinsCAAAT (p.Gln1282=) c.3826_3830delinsCAAAT (p.Gln1276=) c.665-532_665-528delinsCAAAT (n.665-532_665-528delinsCAAAT) c.707-532_707-528delinsCAAAT (n.707-532_707-528delinsCAAAT) c.288_292delinsCAAAT c.671-532_671-528delinsCAAAT (n.671-532_671-528delinsCAAAT) c.*3750_*3754delinsCAAAT (n.*3750_*3754delinsCAAAT) c.261_265delinsCAAAT c.788-532_788-528delinsCAAAT (n.788-532_788-528delinsCAAAT) c.410-532_410-528delinsCAAAT (n.410-532_410-528delinsCAAAT) c.413-532_413-528delinsCAAAT (n.413-532_413-528delinsCAAAT) c.5-27613_5-27609delinsCAAAT (n.5-27613_5-27609delinsCAAAT) c.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT (n.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT) c.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT (n.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT) n.4103_4107delinsCAAAT n.4144_4148delinsCAAAT | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091561T>A | CA002546 | BRCA1 | n.4034A>T c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.3844A>T (p.Met1282Leu) c.3967A>T (p.Met1323Leu) c.3892A>T (p.Met1298Leu) c.785-529A>T (n.785-529A>T) c.647-529A>T (n.647-529A>T) c.3082A>T (p.Met1028Leu) c.3847A>T (p.Met1283Leu) c.3829A>T (p.Met1277Leu) c.665-529A>T (n.665-529A>T) c.707-529A>T (n.707-529A>T) c.291A>T c.671-529A>T (n.671-529A>T) c.*3753A>T (n.*3753A>T) c.264A>T c.788-529A>T (n.788-529A>T) c.410-529A>T (n.410-529A>T) c.413-529A>T (n.413-529A>T) c.5-27610A>T (n.5-27610A>T) c.-43-17040A>T (n.-43-17040A>T) c.-99+33710A>T (n.-99+33710A>T) n.4106A>T n.4147A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091561T>C | CA10594029 | BRCA1 | n.4034A>G c.3970A>G (p.Met1324Val) c.3844A>G (p.Met1282Val) c.3967A>G (p.Met1323Val) c.3892A>G (p.Met1298Val) c.785-529A>G (n.785-529A>G) c.647-529A>G (n.647-529A>G) c.3082A>G (p.Met1028Val) c.3847A>G (p.Met1283Val) c.3829A>G (p.Met1277Val) c.665-529A>G (n.665-529A>G) c.707-529A>G (n.707-529A>G) c.291A>G c.671-529A>G (n.671-529A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.264A>G c.788-529A>G (n.788-529A>G) c.410-529A>G (n.410-529A>G) c.413-529A>G (n.413-529A>G) c.5-27610A>G (n.5-27610A>G) c.-43-17040A>G (n.-43-17040A>G) c.-99+33710A>G (n.-99+33710A>G) n.4106A>G n.4147A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091561T>G | CA10594030 | BRCA1 | n.4034A>C c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.3844A>C (p.Met1282Leu) c.3967A>C (p.Met1323Leu) c.3892A>C (p.Met1298Leu) c.785-529A>C (n.785-529A>C) c.647-529A>C (n.647-529A>C) c.3082A>C (p.Met1028Leu) c.3847A>C (p.Met1283Leu) c.3829A>C (p.Met1277Leu) c.665-529A>C (n.665-529A>C) c.707-529A>C (n.707-529A>C) c.291A>C c.671-529A>C (n.671-529A>C) c.*3753A>C (n.*3753A>C) c.264A>C c.788-529A>C (n.788-529A>C) c.410-529A>C (n.410-529A>C) c.413-529A>C (n.413-529A>C) c.5-27610A>C (n.5-27610A>C) c.-43-17040A>C (n.-43-17040A>C) c.-99+33710A>C (n.-99+33710A>C) n.4106A>C n.4147A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091561T= | CA2260782045 | BRCA1 | n.4034A= c.3970A= (p.Met1324=) c.3844A= (p.Met1282=) c.3967A= (p.Met1323=) c.3892A= (p.Met1298=) c.785-529A= (n.785-529A=) c.647-529A= (n.647-529A=) c.3082A= (p.Met1028=) c.3847A= (p.Met1283=) c.3829A= (p.Met1277=) c.665-529A= (n.665-529A=) c.707-529A= (n.707-529A=) c.291A= c.671-529A= (n.671-529A=) c.*3753A= (n.*3753A=) c.264A= c.788-529A= (n.788-529A=) c.410-529A= (n.410-529A=) c.413-529A= (n.413-529A=) c.5-27610A= (n.5-27610A=) c.-43-17040A= (n.-43-17040A=) c.-99+33710A= (n.-99+33710A=) n.4106A= n.4147A= | |
17 | g.43091563del | CA2580094259 | BRCA1 | n.4034del c.3970del (p.Met1324Ter) c.3844del (p.Met1282Ter) c.3967del (p.Met1323Ter) c.3892del (p.Met1298Ter) c.785-529del (n.785-529del) c.647-529del (n.647-529del) c.3082del (p.Met1028Ter) c.3847del (p.Met1283Ter) c.3829del (p.Met1277Ter) c.665-529del (n.665-529del) c.707-529del (n.707-529del) c.291del c.671-529del (n.671-529del) c.*3753del (n.*3753del) c.264del c.788-529del (n.788-529del) c.410-529del (n.410-529del) c.413-529del (n.413-529del) c.5-27610del (n.5-27610del) c.-43-17040del (n.-43-17040del) c.-99+33710del (n.-99+33710del) n.4106del n.4147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091562_43091563del | CA002544 | BRCA1 | n.4033_4034del c.3969_3970del (p.Gln1323HisfsTer6) c.3843_3844del (p.Gln1281HisfsTer6) c.3966_3967del (p.Gln1322HisfsTer6) c.3891_3892del (p.Gln1297HisfsTer6) c.785-530_785-529del (n.785-530_785-529del) c.647-530_647-529del (n.647-530_647-529del) c.3081_3082del (p.Gln1027HisfsTer6) c.3846_3847del (p.Gln1282HisfsTer6) c.3828_3829del (p.Gln1276HisfsTer6) c.665-530_665-529del (n.665-530_665-529del) c.707-530_707-529del (n.707-530_707-529del) c.290_291del c.671-530_671-529del (n.671-530_671-529del) c.*3752_*3753del (n.*3752_*3753del) c.263_264del c.788-530_788-529del (n.788-530_788-529del) c.410-530_410-529del (n.410-530_410-529del) c.413-530_413-529del (n.413-530_413-529del) c.5-27611_5-27610del (n.5-27611_5-27610del) c.-43-17041_-43-17040del (n.-43-17041_-43-17040del) c.-99+33709_-99+33710del (n.-99+33709_-99+33710del) n.4105_4106del n.4146_4147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091565_43091568del | CA915950094 | BRCA1 | n.4031_4034del c.3967_3970del (p.Gln1323Ter) c.3841_3844del (p.Gln1281Ter) c.3964_3967del (p.Gln1322Ter) c.3889_3892del (p.Gln1297Ter) c.785-532_785-529del (n.785-532_785-529del) c.647-532_647-529del (n.647-532_647-529del) c.3079_3082del (p.Gln1027Ter) c.3844_3847del (p.Gln1282Ter) c.3826_3829del (p.Gln1276Ter) c.665-532_665-529del (n.665-532_665-529del) c.707-532_707-529del (n.707-532_707-529del) c.288_291del c.671-532_671-529del (n.671-532_671-529del) c.*3750_*3753del (n.*3750_*3753del) c.261_264del c.788-532_788-529del (n.788-532_788-529del) c.410-532_410-529del (n.410-532_410-529del) c.413-532_413-529del (n.413-532_413-529del) c.5-27613_5-27610del (n.5-27613_5-27610del) c.-43-17043_-43-17040del (n.-43-17043_-43-17040del) c.-99+33707_-99+33710del (n.-99+33707_-99+33710del) n.4103_4106del n.4144_4147del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091562T>A | CA10580540 | BRCA1 | n.4033A>T c.3969A>T (p.Gln1323His) c.3843A>T (p.Gln1281His) c.3966A>T (p.Gln1322His) c.3891A>T (p.Gln1297His) c.785-530A>T (n.785-530A>T) c.647-530A>T (n.647-530A>T) c.3081A>T (p.Gln1027His) c.3846A>T (p.Gln1282His) c.3828A>T (p.Gln1276His) c.665-530A>T (n.665-530A>T) c.707-530A>T (n.707-530A>T) c.290A>T c.671-530A>T (n.671-530A>T) c.*3752A>T (n.*3752A>T) c.263A>T c.788-530A>T (n.788-530A>T) c.410-530A>T (n.410-530A>T) c.413-530A>T (n.413-530A>T) c.5-27611A>T (n.5-27611A>T) c.-43-17041A>T (n.-43-17041A>T) c.-99+33709A>T (n.-99+33709A>T) n.4105A>T n.4146A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091562T>C | CA500232094 | BRCA1 | n.4033A>G c.3969A>G (p.Gln1323=) c.3843A>G (p.Gln1281=) c.3966A>G (p.Gln1322=) c.3891A>G (p.Gln1297=) c.785-530A>G (n.785-530A>G) c.647-530A>G (n.647-530A>G) c.3081A>G (p.Gln1027=) c.3846A>G (p.Gln1282=) c.3828A>G (p.Gln1276=) c.665-530A>G (n.665-530A>G) c.707-530A>G (n.707-530A>G) c.290A>G c.671-530A>G (n.671-530A>G) c.*3752A>G (n.*3752A>G) c.263A>G c.788-530A>G (n.788-530A>G) c.410-530A>G (n.410-530A>G) c.413-530A>G (n.413-530A>G) c.5-27611A>G (n.5-27611A>G) c.-43-17041A>G (n.-43-17041A>G) c.-99+33709A>G (n.-99+33709A>G) n.4105A>G n.4146A>G | |
17 | g.43091562T>G | CA10594031 | BRCA1 | n.4033A>C c.3969A>C (p.Gln1323His) c.3843A>C (p.Gln1281His) c.3966A>C (p.Gln1322His) c.3891A>C (p.Gln1297His) c.785-530A>C (n.785-530A>C) c.647-530A>C (n.647-530A>C) c.3081A>C (p.Gln1027His) c.3846A>C (p.Gln1282His) c.3828A>C (p.Gln1276His) c.665-530A>C (n.665-530A>C) c.707-530A>C (n.707-530A>C) c.290A>C c.671-530A>C (n.671-530A>C) c.*3752A>C (n.*3752A>C) c.263A>C c.788-530A>C (n.788-530A>C) c.410-530A>C (n.410-530A>C) c.413-530A>C (n.413-530A>C) c.5-27611A>C (n.5-27611A>C) c.-43-17041A>C (n.-43-17041A>C) c.-99+33709A>C (n.-99+33709A>C) n.4105A>C n.4146A>C | |
17 | g.43091562T= | CA2260782046 | BRCA1 | n.4033A= c.3969A= (p.Gln1323=) c.3843A= (p.Gln1281=) c.3966A= (p.Gln1322=) c.3891A= (p.Gln1297=) c.785-530A= (n.785-530A=) c.647-530A= (n.647-530A=) c.3081A= (p.Gln1027=) c.3846A= (p.Gln1282=) c.3828A= (p.Gln1276=) c.665-530A= (n.665-530A=) c.707-530A= (n.707-530A=) c.290A= c.671-530A= (n.671-530A=) c.*3752A= (n.*3752A=) c.263A= c.788-530A= (n.788-530A=) c.410-530A= (n.410-530A=) c.413-530A= (n.413-530A=) c.5-27611A= (n.5-27611A=) c.-43-17041A= (n.-43-17041A=) c.-99+33709A= (n.-99+33709A=) n.4105A= n.4146A= | |
17 | g.43091563T>A | CA10594032 | BRCA1 | n.4032A>T c.3968A>T (p.Gln1323Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.3965A>T (p.Gln1322Leu) c.3890A>T (p.Gln1297Leu) c.785-531A>T (n.785-531A>T) c.647-531A>T (n.647-531A>T) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.665-531A>T (n.665-531A>T) c.707-531A>T (n.707-531A>T) c.289A>T c.671-531A>T (n.671-531A>T) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.262A>T c.788-531A>T (n.788-531A>T) c.410-531A>T (n.410-531A>T) c.413-531A>T (n.413-531A>T) c.5-27612A>T (n.5-27612A>T) c.-43-17042A>T (n.-43-17042A>T) c.-99+33708A>T (n.-99+33708A>T) n.4104A>T n.4145A>T | |
17 | g.43091563T>C | CA10594033 | BRCA1 | n.4032A>G c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.3965A>G (p.Gln1322Arg) c.3890A>G (p.Gln1297Arg) c.785-531A>G (n.785-531A>G) c.647-531A>G (n.647-531A>G) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.665-531A>G (n.665-531A>G) c.707-531A>G (n.707-531A>G) c.289A>G c.671-531A>G (n.671-531A>G) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.262A>G c.788-531A>G (n.788-531A>G) c.410-531A>G (n.410-531A>G) c.413-531A>G (n.413-531A>G) c.5-27612A>G (n.5-27612A>G) c.-43-17042A>G (n.-43-17042A>G) c.-99+33708A>G (n.-99+33708A>G) n.4104A>G n.4145A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091563T>G | CA10594034 | BRCA1 | n.4032A>C c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.3965A>C (p.Gln1322Pro) c.3890A>C (p.Gln1297Pro) c.785-531A>C (n.785-531A>C) c.647-531A>C (n.647-531A>C) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.665-531A>C (n.665-531A>C) c.707-531A>C (n.707-531A>C) c.289A>C c.671-531A>C (n.671-531A>C) c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.262A>C c.788-531A>C (n.788-531A>C) c.410-531A>C (n.410-531A>C) c.413-531A>C (n.413-531A>C) c.5-27612A>C (n.5-27612A>C) c.-43-17042A>C (n.-43-17042A>C) c.-99+33708A>C (n.-99+33708A>C) n.4104A>C n.4145A>C | |
17 | g.43091563_43091564delinsTG | CA2260782047 | BRCA1 | n.4031_4032delinsCA c.3967_3968delinsCA (p.Gln1323=) c.3841_3842delinsCA (p.Gln1281=) c.3964_3965delinsCA (p.Gln1322=) c.3889_3890delinsCA (p.Gln1297=) c.785-532_785-531delinsCA (n.785-532_785-531delinsCA) c.647-532_647-531delinsCA (n.647-532_647-531delinsCA) c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=) c.3844_3845delinsCA (p.Gln1282=) c.3826_3827delinsCA (p.Gln1276=) c.665-532_665-531delinsCA (n.665-532_665-531delinsCA) c.707-532_707-531delinsCA (n.707-532_707-531delinsCA) c.288_289delinsCA c.671-532_671-531delinsCA (n.671-532_671-531delinsCA) c.*3750_*3751delinsCA (n.*3750_*3751delinsCA) c.261_262delinsCA c.788-532_788-531delinsCA (n.788-532_788-531delinsCA) c.410-532_410-531delinsCA (n.410-532_410-531delinsCA) c.413-532_413-531delinsCA (n.413-532_413-531delinsCA) c.5-27613_5-27612delinsCA (n.5-27613_5-27612delinsCA) c.-43-17043_-43-17042delinsCA (n.-43-17043_-43-17042delinsCA) c.-99+33707_-99+33708delinsCA (n.-99+33707_-99+33708delinsCA) n.4103_4104delinsCA n.4144_4145delinsCA | |
17 | g.43091564del | CA002543 | BRCA1 | n.4031del c.3967del (p.Gln1323LysfsTer2) c.3841del (p.Gln1281LysfsTer2) c.3964del (p.Gln1322LysfsTer2) c.3889del (p.Gln1297LysfsTer2) c.785-532del (n.785-532del) c.647-532del (n.647-532del) c.3079del (p.Gln1027LysfsTer2) c.3844del (p.Gln1282LysfsTer2) c.3826del (p.Gln1276LysfsTer2) c.665-532del (n.665-532del) c.707-532del (n.707-532del) c.288del c.671-532del (n.671-532del) c.*3750del (n.*3750del) c.261del c.788-532del (n.788-532del) c.410-532del (n.410-532del) c.413-532del (n.413-532del) c.5-27613del (n.5-27613del) c.-43-17043del (n.-43-17043del) c.-99+33707del (n.-99+33707del) n.4103del n.4144del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091564G>A | CA002542 | BRCA1 | n.4031C>T c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.3964C>T (p.Gln1322Ter) c.3889C>T (p.Gln1297Ter) c.785-532C>T (n.785-532C>T) c.647-532C>T (n.647-532C>T) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.665-532C>T (n.665-532C>T) c.707-532C>T (n.707-532C>T) c.288C>T c.671-532C>T (n.671-532C>T) c.*3750C>T (n.*3750C>T) c.261C>T c.788-532C>T (n.788-532C>T) c.410-532C>T (n.410-532C>T) c.413-532C>T (n.413-532C>T) c.5-27613C>T (n.5-27613C>T) c.-43-17043C>T (n.-43-17043C>T) c.-99+33707C>T (n.-99+33707C>T) n.4103C>T n.4144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43091564G>C | CA10594035 | BRCA1 | n.4031C>G c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.3964C>G (p.Gln1322Glu) c.3889C>G (p.Gln1297Glu) c.785-532C>G (n.785-532C>G) c.647-532C>G (n.647-532C>G) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.665-532C>G (n.665-532C>G) c.707-532C>G (n.707-532C>G) c.288C>G c.671-532C>G (n.671-532C>G) c.*3750C>G (n.*3750C>G) c.261C>G c.788-532C>G (n.788-532C>G) c.410-532C>G (n.410-532C>G) c.413-532C>G (n.413-532C>G) c.5-27613C>G (n.5-27613C>G) c.-43-17043C>G (n.-43-17043C>G) c.-99+33707C>G (n.-99+33707C>G) n.4103C>G n.4144C>G | dbSNP |
17 | g.43091564G= | CA2260782048 | BRCA1 | n.4031C= c.3967C= (p.Gln1323=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.3964C= (p.Gln1322=) c.3889C= (p.Gln1297=) c.785-532C= (n.785-532C=) c.647-532C= (n.647-532C=) c.3079C= (p.Gln1027=) c.3844C= (p.Gln1282=) c.3826C= (p.Gln1276=) c.665-532C= (n.665-532C=) c.707-532C= (n.707-532C=) c.288C= c.671-532C= (n.671-532C=) c.*3750C= (n.*3750C=) c.261C= c.788-532C= (n.788-532C=) c.410-532C= (n.410-532C=) c.413-532C= (n.413-532C=) c.5-27613C= (n.5-27613C=) c.-43-17043C= (n.-43-17043C=) c.-99+33707C= (n.-99+33707C=) n.4103C= n.4144C= | |
17 | g.43091564G>T | CA10594036 | BRCA1 | n.4031C>A c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.3964C>A (p.Gln1322Lys) c.3889C>A (p.Gln1297Lys) c.785-532C>A (n.785-532C>A) c.647-532C>A (n.647-532C>A) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.665-532C>A (n.665-532C>A) c.707-532C>A (n.707-532C>A) c.288C>A c.671-532C>A (n.671-532C>A) c.*3750C>A (n.*3750C>A) c.261C>A c.788-532C>A (n.788-532C>A) c.410-532C>A (n.410-532C>A) c.413-532C>A (n.413-532C>A) c.5-27613C>A (n.5-27613C>A) c.-43-17043C>A (n.-43-17043C>A) c.-99+33707C>A (n.-99+33707C>A) n.4103C>A n.4144C>A | |
17 | g.43091564_43091565delinsGT | CA2260782049 | BRCA1 | n.4030_4031delinsAC c.3966_3967delinsAC (p.Lys1322=) c.3840_3841delinsAC (p.Lys1280=) c.3963_3964delinsAC (p.Lys1321=) c.3888_3889delinsAC (p.Lys1296=) c.785-533_785-532delinsAC (n.785-533_785-532delinsAC) c.647-533_647-532delinsAC (n.647-533_647-532delinsAC) c.3078_3079delinsAC (p.Lys1026=) c.3843_3844delinsAC (p.Lys1281=) c.3825_3826delinsAC (p.Lys1275=) c.665-533_665-532delinsAC (n.665-533_665-532delinsAC) c.707-533_707-532delinsAC (n.707-533_707-532delinsAC) c.287_288delinsAC c.671-533_671-532delinsAC (n.671-533_671-532delinsAC) c.*3749_*3750delinsAC (n.*3749_*3750delinsAC) c.260_261delinsAC c.788-533_788-532delinsAC (n.788-533_788-532delinsAC) c.410-533_410-532delinsAC (n.410-533_410-532delinsAC) c.413-533_413-532delinsAC (n.413-533_413-532delinsAC) c.5-27614_5-27613delinsAC (n.5-27614_5-27613delinsAC) c.-43-17044_-43-17043delinsAC (n.-43-17044_-43-17043delinsAC) c.-99+33706_-99+33707delinsAC (n.-99+33706_-99+33707delinsAC) n.4102_4103delinsAC n.4143_4144delinsAC | |
17 | g.43091565T>A | CA10594037 | BRCA1 | n.4030A>T c.3966A>T (p.Lys1322Asn) c.3840A>T (p.Lys1280Asn) c.3963A>T (p.Lys1321Asn) c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.785-533A>T (n.785-533A>T) c.647-533A>T (n.647-533A>T) c.3078A>T (p.Lys1026Asn) c.3843A>T (p.Lys1281Asn) c.3825A>T (p.Lys1275Asn) c.665-533A>T (n.665-533A>T) c.707-533A>T (n.707-533A>T) c.287A>T c.671-533A>T (n.671-533A>T) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.260A>T c.788-533A>T (n.788-533A>T) c.410-533A>T (n.410-533A>T) c.413-533A>T (n.413-533A>T) c.5-27614A>T (n.5-27614A>T) c.-43-17044A>T (n.-43-17044A>T) c.-99+33706A>T (n.-99+33706A>T) n.4102A>T n.4143A>T | dbSNP |
17 | g.43091565T>C | CA500232095 | BRCA1 | n.4030A>G c.3966A>G (p.Lys1322=) c.3840A>G (p.Lys1280=) c.3963A>G (p.Lys1321=) c.3888A>G (p.Lys1296=) c.785-533A>G (n.785-533A>G) c.647-533A>G (n.647-533A>G) c.3078A>G (p.Lys1026=) c.3843A>G (p.Lys1281=) c.3825A>G (p.Lys1275=) c.665-533A>G (n.665-533A>G) c.707-533A>G (n.707-533A>G) c.287A>G c.671-533A>G (n.671-533A>G) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.260A>G c.788-533A>G (n.788-533A>G) c.410-533A>G (n.410-533A>G) c.413-533A>G (n.413-533A>G) c.5-27614A>G (n.5-27614A>G) c.-43-17044A>G (n.-43-17044A>G) c.-99+33706A>G (n.-99+33706A>G) n.4102A>G n.4143A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091565T>G | CA10594038 | BRCA1 | n.4030A>C c.3966A>C (p.Lys1322Asn) c.3840A>C (p.Lys1280Asn) c.3963A>C (p.Lys1321Asn) c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.785-533A>C (n.785-533A>C) c.647-533A>C (n.647-533A>C) c.3078A>C (p.Lys1026Asn) c.3843A>C (p.Lys1281Asn) c.3825A>C (p.Lys1275Asn) c.665-533A>C (n.665-533A>C) c.707-533A>C (n.707-533A>C) c.287A>C c.671-533A>C (n.671-533A>C) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.260A>C c.788-533A>C (n.788-533A>C) c.410-533A>C (n.410-533A>C) c.413-533A>C (n.413-533A>C) c.5-27614A>C (n.5-27614A>C) c.-43-17044A>C (n.-43-17044A>C) c.-99+33706A>C (n.-99+33706A>C) n.4102A>C n.4143A>C | dbSNP |
17 | g.43091567del | CA002541 | BRCA1 | n.4030del c.3966del (p.Lys1322AsnfsTer3) c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer3) c.3963del (p.Lys1321AsnfsTer3) c.3888del (p.Lys1296AsnfsTer3) c.785-533del (n.785-533del) c.647-533del (n.647-533del) c.3078del (p.Lys1026AsnfsTer3) c.3843del (p.Lys1281AsnfsTer3) c.3825del (p.Lys1275AsnfsTer3) c.665-533del (n.665-533del) c.707-533del (n.707-533del) c.287del c.671-533del (n.671-533del) c.*3749del (n.*3749del) c.260del c.788-533del (n.788-533del) c.410-533del (n.410-533del) c.413-533del (n.413-533del) c.5-27614del (n.5-27614del) c.-43-17044del (n.-43-17044del) c.-99+33706del (n.-99+33706del) n.4102del n.4143del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091566T>A | CA002540 | BRCA1 | n.4029A>T c.3965A>T (p.Lys1322Ile) c.3839A>T (p.Lys1280Ile) c.3962A>T (p.Lys1321Ile) c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.785-534A>T (n.785-534A>T) c.647-534A>T (n.647-534A>T) c.3077A>T (p.Lys1026Ile) c.3842A>T (p.Lys1281Ile) c.3824A>T (p.Lys1275Ile) c.665-534A>T (n.665-534A>T) c.707-534A>T (n.707-534A>T) c.286A>T c.671-534A>T (n.671-534A>T) c.*3748A>T (n.*3748A>T) c.259A>T c.788-534A>T (n.788-534A>T) c.410-534A>T (n.410-534A>T) c.413-534A>T (n.413-534A>T) c.5-27615A>T (n.5-27615A>T) c.-43-17045A>T (n.-43-17045A>T) c.-99+33705A>T (n.-99+33705A>T) n.4101A>T n.4142A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091566T>C | CA10594039 | BRCA1 | n.4029A>G c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.785-534A>G (n.785-534A>G) c.647-534A>G (n.647-534A>G) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.3842A>G (p.Lys1281Arg) c.3824A>G (p.Lys1275Arg) c.665-534A>G (n.665-534A>G) c.707-534A>G (n.707-534A>G) c.286A>G c.671-534A>G (n.671-534A>G) c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.259A>G c.788-534A>G (n.788-534A>G) c.410-534A>G (n.410-534A>G) c.413-534A>G (n.413-534A>G) c.5-27615A>G (n.5-27615A>G) c.-43-17045A>G (n.-43-17045A>G) c.-99+33705A>G (n.-99+33705A>G) n.4101A>G n.4142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091566T>G | CA002538 | BRCA1 | n.4029A>C c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.785-534A>C (n.785-534A>C) c.647-534A>C (n.647-534A>C) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.3842A>C (p.Lys1281Thr) c.3824A>C (p.Lys1275Thr) c.665-534A>C (n.665-534A>C) c.707-534A>C (n.707-534A>C) c.286A>C c.671-534A>C (n.671-534A>C) c.*3748A>C (n.*3748A>C) c.259A>C c.788-534A>C (n.788-534A>C) c.410-534A>C (n.410-534A>C) c.413-534A>C (n.413-534A>C) c.5-27615A>C (n.5-27615A>C) c.-43-17045A>C (n.-43-17045A>C) c.-99+33705A>C (n.-99+33705A>C) n.4101A>C n.4142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091566T= | CA2260782050 | BRCA1 | n.4029A= c.3965A= (p.Lys1322=) c.3839A= (p.Lys1280=) c.3962A= (p.Lys1321=) c.3887A= (p.Lys1296=) c.785-534A= (n.785-534A=) c.647-534A= (n.647-534A=) c.3077A= (p.Lys1026=) c.3842A= (p.Lys1281=) c.3824A= (p.Lys1275=) c.665-534A= (n.665-534A=) c.707-534A= (n.707-534A=) c.286A= c.671-534A= (n.671-534A=) c.*3748A= (n.*3748A=) c.259A= c.788-534A= (n.788-534A=) c.410-534A= (n.410-534A=) c.413-534A= (n.413-534A=) c.5-27615A= (n.5-27615A=) c.-43-17045A= (n.-43-17045A=) c.-99+33705A= (n.-99+33705A=) n.4101A= n.4142A= | |
17 | g.43091567T>A | CA002537 | BRCA1 | n.4028A>T c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.785-535A>T (n.785-535A>T) c.647-535A>T (n.647-535A>T) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.3841A>T (p.Lys1281Ter) c.3823A>T (p.Lys1275Ter) c.665-535A>T (n.665-535A>T) c.707-535A>T (n.707-535A>T) c.285A>T c.671-535A>T (n.671-535A>T) c.*3747A>T (n.*3747A>T) c.258A>T c.788-535A>T (n.788-535A>T) c.410-535A>T (n.410-535A>T) c.413-535A>T (n.413-535A>T) c.5-27616A>T (n.5-27616A>T) c.-43-17046A>T (n.-43-17046A>T) c.-99+33704A>T (n.-99+33704A>T) n.4100A>T n.4141A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091567T>C | CA10580541 | BRCA1 | n.4028A>G c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.785-535A>G (n.785-535A>G) c.647-535A>G (n.647-535A>G) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.3841A>G (p.Lys1281Glu) c.3823A>G (p.Lys1275Glu) c.665-535A>G (n.665-535A>G) c.707-535A>G (n.707-535A>G) c.285A>G c.671-535A>G (n.671-535A>G) c.*3747A>G (n.*3747A>G) c.258A>G c.788-535A>G (n.788-535A>G) c.410-535A>G (n.410-535A>G) c.413-535A>G (n.413-535A>G) c.5-27616A>G (n.5-27616A>G) c.-43-17046A>G (n.-43-17046A>G) c.-99+33704A>G (n.-99+33704A>G) n.4100A>G n.4141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091567T>G | CA10580542 | BRCA1 | n.4028A>C c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.785-535A>C (n.785-535A>C) c.647-535A>C (n.647-535A>C) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.3841A>C (p.Lys1281Gln) c.3823A>C (p.Lys1275Gln) c.665-535A>C (n.665-535A>C) c.707-535A>C (n.707-535A>C) c.285A>C c.671-535A>C (n.671-535A>C) c.*3747A>C (n.*3747A>C) c.258A>C c.788-535A>C (n.788-535A>C) c.410-535A>C (n.410-535A>C) c.413-535A>C (n.413-535A>C) c.5-27616A>C (n.5-27616A>C) c.-43-17046A>C (n.-43-17046A>C) c.-99+33704A>C (n.-99+33704A>C) n.4100A>C n.4141A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091567T= | CA2260782051 | BRCA1 | n.4028A= c.3964A= (p.Lys1322=) c.3838A= (p.Lys1280=) c.3961A= (p.Lys1321=) c.3886A= (p.Lys1296=) c.785-535A= (n.785-535A=) c.647-535A= (n.647-535A=) c.3076A= (p.Lys1026=) c.3841A= (p.Lys1281=) c.3823A= (p.Lys1275=) c.665-535A= (n.665-535A=) c.707-535A= (n.707-535A=) c.285A= c.671-535A= (n.671-535A=) c.*3747A= (n.*3747A=) c.258A= c.788-535A= (n.788-535A=) c.410-535A= (n.410-535A=) c.413-535A= (n.413-535A=) c.5-27616A= (n.5-27616A=) c.-43-17046A= (n.-43-17046A=) c.-99+33704A= (n.-99+33704A=) n.4100A= n.4141A= | |
17 | g.43091568G>A | CA500232096 | BRCA1 | n.4027C>T c.3963C>T (p.Ser1321=) c.3837C>T (p.Ser1279=) c.3960C>T (p.Ser1320=) c.3885C>T (p.Ser1295=) c.785-536C>T (n.785-536C>T) c.647-536C>T (n.647-536C>T) c.3075C>T (p.Ser1025=) c.3840C>T (p.Ser1280=) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.665-536C>T (n.665-536C>T) c.707-536C>T (n.707-536C>T) c.284C>T c.671-536C>T (n.671-536C>T) c.*3746C>T (n.*3746C>T) c.257C>T c.788-536C>T (n.788-536C>T) c.410-536C>T (n.410-536C>T) c.413-536C>T (n.413-536C>T) c.5-27617C>T (n.5-27617C>T) c.-43-17047C>T (n.-43-17047C>T) c.-99+33703C>T (n.-99+33703C>T) n.4099C>T n.4140C>T | ClinVar |
17 | g.43091568G>C | CA500232098 | BRCA1 | n.4027C>G c.3963C>G (p.Ser1321=) c.3837C>G (p.Ser1279=) c.3960C>G (p.Ser1320=) c.3885C>G (p.Ser1295=) c.785-536C>G (n.785-536C>G) c.647-536C>G (n.647-536C>G) c.3075C>G (p.Ser1025=) c.3840C>G (p.Ser1280=) c.3822C>G (p.Ser1274=) c.665-536C>G (n.665-536C>G) c.707-536C>G (n.707-536C>G) c.284C>G c.671-536C>G (n.671-536C>G) c.*3746C>G (n.*3746C>G) c.257C>G c.788-536C>G (n.788-536C>G) c.410-536C>G (n.410-536C>G) c.413-536C>G (n.413-536C>G) c.5-27617C>G (n.5-27617C>G) c.-43-17047C>G (n.-43-17047C>G) c.-99+33703C>G (n.-99+33703C>G) n.4099C>G n.4140C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091568G= | CA2260782052 | BRCA1 | n.4027C= c.3963C= (p.Ser1321=) c.3837C= (p.Ser1279=) c.3960C= (p.Ser1320=) c.3885C= (p.Ser1295=) c.785-536C= (n.785-536C=) c.647-536C= (n.647-536C=) c.3075C= (p.Ser1025=) c.3840C= (p.Ser1280=) c.3822C= (p.Ser1274=) c.665-536C= (n.665-536C=) c.707-536C= (n.707-536C=) c.284C= c.671-536C= (n.671-536C=) c.*3746C= (n.*3746C=) c.257C= c.788-536C= (n.788-536C=) c.410-536C= (n.410-536C=) c.413-536C= (n.413-536C=) c.5-27617C= (n.5-27617C=) c.-43-17047C= (n.-43-17047C=) c.-99+33703C= (n.-99+33703C=) n.4099C= n.4140C= | |
17 | g.43091568G>T | CA500232097 | BRCA1 | n.4027C>A c.3963C>A (p.Ser1321=) c.3837C>A (p.Ser1279=) c.3960C>A (p.Ser1320=) c.3885C>A (p.Ser1295=) c.785-536C>A (n.785-536C>A) c.647-536C>A (n.647-536C>A) c.3075C>A (p.Ser1025=) c.3840C>A (p.Ser1280=) c.3822C>A (p.Ser1274=) c.665-536C>A (n.665-536C>A) c.707-536C>A (n.707-536C>A) c.284C>A c.671-536C>A (n.671-536C>A) c.*3746C>A (n.*3746C>A) c.257C>A c.788-536C>A (n.788-536C>A) c.410-536C>A (n.410-536C>A) c.413-536C>A (n.413-536C>A) c.5-27617C>A (n.5-27617C>A) c.-43-17047C>A (n.-43-17047C>A) c.-99+33703C>A (n.-99+33703C>A) n.4099C>A n.4140C>A | |
17 | g.43091569G>A | CA10594040 | BRCA1 | n.4026C>T c.3962C>T (p.Ser1321Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.785-537C>T (n.785-537C>T) c.647-537C>T (n.647-537C>T) c.3074C>T (p.Ser1025Phe) c.3839C>T (p.Ser1280Phe) c.3821C>T (p.Ser1274Phe) c.665-537C>T (n.665-537C>T) c.707-537C>T (n.707-537C>T) c.283C>T c.671-537C>T (n.671-537C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.256C>T c.788-537C>T (n.788-537C>T) c.410-537C>T (n.410-537C>T) c.413-537C>T (n.413-537C>T) c.5-27618C>T (n.5-27618C>T) c.-43-17048C>T (n.-43-17048C>T) c.-99+33702C>T (n.-99+33702C>T) n.4098C>T n.4139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091569G>C | CA002536 | BRCA1 | n.4026C>G c.3962C>G (p.Ser1321Cys) c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.785-537C>G (n.785-537C>G) c.647-537C>G (n.647-537C>G) c.3074C>G (p.Ser1025Cys) c.3839C>G (p.Ser1280Cys) c.3821C>G (p.Ser1274Cys) c.665-537C>G (n.665-537C>G) c.707-537C>G (n.707-537C>G) c.283C>G c.671-537C>G (n.671-537C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.256C>G c.788-537C>G (n.788-537C>G) c.410-537C>G (n.410-537C>G) c.413-537C>G (n.413-537C>G) c.5-27618C>G (n.5-27618C>G) c.-43-17048C>G (n.-43-17048C>G) c.-99+33702C>G (n.-99+33702C>G) n.4098C>G n.4139C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091569G= | CA2260782053 | BRCA1 | n.4026C= c.3962C= (p.Ser1321=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3959C= (p.Ser1320=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.785-537C= (n.785-537C=) c.647-537C= (n.647-537C=) c.3074C= (p.Ser1025=) c.3839C= (p.Ser1280=) c.3821C= (p.Ser1274=) c.665-537C= (n.665-537C=) c.707-537C= (n.707-537C=) c.283C= c.671-537C= (n.671-537C=) c.*3745C= (n.*3745C=) c.256C= c.788-537C= (n.788-537C=) c.410-537C= (n.410-537C=) c.413-537C= (n.413-537C=) c.5-27618C= (n.5-27618C=) c.-43-17048C= (n.-43-17048C=) c.-99+33702C= (n.-99+33702C=) n.4098C= n.4139C= | |
17 | g.43091569G>T | CA002535 | BRCA1 | n.4026C>A c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.785-537C>A (n.785-537C>A) c.647-537C>A (n.647-537C>A) c.3074C>A (p.Ser1025Tyr) c.3839C>A (p.Ser1280Tyr) c.3821C>A (p.Ser1274Tyr) c.665-537C>A (n.665-537C>A) c.707-537C>A (n.707-537C>A) c.283C>A c.671-537C>A (n.671-537C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.256C>A c.788-537C>A (n.788-537C>A) c.410-537C>A (n.410-537C>A) c.413-537C>A (n.413-537C>A) c.5-27618C>A (n.5-27618C>A) c.-43-17048C>A (n.-43-17048C>A) c.-99+33702C>A (n.-99+33702C>A) n.4098C>A n.4139C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091569_43091570delinsGA | CA2260782054 | BRCA1 | n.4025_4026delinsTC c.3961_3962delinsTC (p.Ser1321=) c.3835_3836delinsTC (p.Ser1279=) c.3958_3959delinsTC (p.Ser1320=) c.3883_3884delinsTC (p.Ser1295=) c.785-538_785-537delinsTC (n.785-538_785-537delinsTC) c.647-538_647-537delinsTC (n.647-538_647-537delinsTC) c.3073_3074delinsTC (p.Ser1025=) c.3838_3839delinsTC (p.Ser1280=) c.3820_3821delinsTC (p.Ser1274=) c.665-538_665-537delinsTC (n.665-538_665-537delinsTC) c.707-538_707-537delinsTC (n.707-538_707-537delinsTC) c.282_283delinsTC c.671-538_671-537delinsTC (n.671-538_671-537delinsTC) c.*3744_*3745delinsTC (n.*3744_*3745delinsTC) c.255_256delinsTC c.788-538_788-537delinsTC (n.788-538_788-537delinsTC) c.410-538_410-537delinsTC (n.410-538_410-537delinsTC) c.413-538_413-537delinsTC (n.413-538_413-537delinsTC) c.5-27619_5-27618delinsTC (n.5-27619_5-27618delinsTC) c.-43-17049_-43-17048delinsTC (n.-43-17049_-43-17048delinsTC) c.-99+33701_-99+33702delinsTC (n.-99+33701_-99+33702delinsTC) n.4097_4098delinsTC n.4138_4139delinsTC | |
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17 | g.43091570A>G | CA10594042 | BRCA1 | n.4025T>C c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.785-538T>C (n.785-538T>C) c.647-538T>C (n.647-538T>C) c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.3820T>C (p.Ser1274Pro) c.665-538T>C (n.665-538T>C) c.707-538T>C (n.707-538T>C) c.282T>C c.671-538T>C (n.671-538T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.255T>C c.788-538T>C (n.788-538T>C) c.410-538T>C (n.410-538T>C) c.413-538T>C (n.413-538T>C) c.5-27619T>C (n.5-27619T>C) c.-43-17049T>C (n.-43-17049T>C) c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C) n.4097T>C n.4138T>C | dbSNP |
17 | g.43091570A>T | CA10594043 | BRCA1 | n.4025T>A c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.785-538T>A (n.785-538T>A) c.647-538T>A (n.647-538T>A) c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.3820T>A (p.Ser1274Thr) c.665-538T>A (n.665-538T>A) c.707-538T>A (n.707-538T>A) c.282T>A c.671-538T>A (n.671-538T>A) c.*3744T>A (n.*3744T>A) c.255T>A c.788-538T>A (n.788-538T>A) c.410-538T>A (n.410-538T>A) c.413-538T>A (n.413-538T>A) c.5-27619T>A (n.5-27619T>A) c.-43-17049T>A (n.-43-17049T>A) c.-99+33701T>A (n.-99+33701T>A) n.4097T>A n.4138T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091571del | CA10589709 | BRCA1 | n.4025del c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4) c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4) c.3958del (p.Ser1320ProfsTer4) c.3883del (p.Ser1295ProfsTer4) c.785-538del (n.785-538del) c.647-538del (n.647-538del) c.3073del (p.Ser1025ProfsTer4) c.3838del (p.Ser1280ProfsTer4) c.3820del (p.Ser1274ProfsTer4) c.665-538del (n.665-538del) c.707-538del (n.707-538del) c.282del c.671-538del (n.671-538del) c.*3744del (n.*3744del) c.255del c.788-538del (n.788-538del) c.410-538del (n.410-538del) c.413-538del (n.413-538del) c.5-27619del (n.5-27619del) c.-43-17049del (n.-43-17049del) c.-99+33701del (n.-99+33701del) n.4097del n.4138del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091571A= | CA2260782055 | BRCA1 | n.4024T= c.3960T= (p.Ser1320=) c.3834T= (p.Ser1278=) c.3957T= (p.Ser1319=) c.3882T= (p.Ser1294=) c.785-539T= (n.785-539T=) c.647-539T= (n.647-539T=) c.3072T= (p.Ser1024=) c.3837T= (p.Ser1279=) c.3819T= (p.Ser1273=) c.665-539T= (n.665-539T=) c.707-539T= (n.707-539T=) c.281T= c.671-539T= (n.671-539T=) c.*3743T= (n.*3743T=) c.254T= c.788-539T= (n.788-539T=) c.410-539T= (n.410-539T=) c.413-539T= (n.413-539T=) c.5-27620T= (n.5-27620T=) c.-43-17050T= (n.-43-17050T=) c.-99+33700T= (n.-99+33700T=) n.4096T= n.4137T= | |
17 | g.43091571A>C | CA500232099 | BRCA1 | n.4024T>G c.3960T>G (p.Ser1320=) c.3834T>G (p.Ser1278=) c.3957T>G (p.Ser1319=) c.3882T>G (p.Ser1294=) c.785-539T>G (n.785-539T>G) c.647-539T>G (n.647-539T>G) c.3072T>G (p.Ser1024=) c.3837T>G (p.Ser1279=) c.3819T>G (p.Ser1273=) c.665-539T>G (n.665-539T>G) c.707-539T>G (n.707-539T>G) c.281T>G c.671-539T>G (n.671-539T>G) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.254T>G c.788-539T>G (n.788-539T>G) c.410-539T>G (n.410-539T>G) c.413-539T>G (n.413-539T>G) c.5-27620T>G (n.5-27620T>G) c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G) c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G) n.4096T>G n.4137T>G | ClinVar |
17 | g.43091571A>G | CA500232100 | BRCA1 | n.4024T>C c.3960T>C (p.Ser1320=) c.3834T>C (p.Ser1278=) c.3957T>C (p.Ser1319=) c.3882T>C (p.Ser1294=) c.785-539T>C (n.785-539T>C) c.647-539T>C (n.647-539T>C) c.3072T>C (p.Ser1024=) c.3837T>C (p.Ser1279=) c.3819T>C (p.Ser1273=) c.665-539T>C (n.665-539T>C) c.707-539T>C (n.707-539T>C) c.281T>C c.671-539T>C (n.671-539T>C) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.254T>C c.788-539T>C (n.788-539T>C) c.410-539T>C (n.410-539T>C) c.413-539T>C (n.413-539T>C) c.5-27620T>C (n.5-27620T>C) c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C) c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C) n.4096T>C n.4137T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091571A>T | CA500232101 | BRCA1 | n.4024T>A c.3960T>A (p.Ser1320=) c.3834T>A (p.Ser1278=) c.3957T>A (p.Ser1319=) c.3882T>A (p.Ser1294=) c.785-539T>A (n.785-539T>A) c.647-539T>A (n.647-539T>A) c.3072T>A (p.Ser1024=) c.3837T>A (p.Ser1279=) c.3819T>A (p.Ser1273=) c.665-539T>A (n.665-539T>A) c.707-539T>A (n.707-539T>A) c.281T>A c.671-539T>A (n.671-539T>A) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.254T>A c.788-539T>A (n.788-539T>A) c.410-539T>A (n.410-539T>A) c.413-539T>A (n.413-539T>A) c.5-27620T>A (n.5-27620T>A) c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A) c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A) n.4096T>A n.4137T>A | dbSNP |
17 | g.43091571_43091572delinsAG | CA2260782056 | BRCA1 | n.4023_4024delinsCT c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=) c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=) c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=) c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=) c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT) c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT) c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=) c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=) c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=) c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT) c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT) c.280_281delinsCT c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT) c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT) c.253_254delinsCT c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT) c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT) c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT) c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT) c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT) c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT) n.4095_4096delinsCT n.4136_4137delinsCT | |
17 | g.43091572del | CA10589710 | BRCA1 | n.4023del c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5) c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5) c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5) c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5) c.785-540del (n.785-540del) c.647-540del (n.647-540del) c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5) c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5) c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5) c.665-540del (n.665-540del) c.707-540del (n.707-540del) c.280del c.671-540del (n.671-540del) c.*3742del (n.*3742del) c.253del c.788-540del (n.788-540del) c.410-540del (n.410-540del) c.413-540del (n.413-540del) c.5-27621del (n.5-27621del) c.-43-17051del (n.-43-17051del) c.-99+33699del (n.-99+33699del) n.4095del n.4136del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091572G>A | CA10594044 | BRCA1 | n.4023C>T c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3833C>T (p.Ser1278Phe) c.3956C>T (p.Ser1319Phe) c.3881C>T (p.Ser1294Phe) c.785-540C>T (n.785-540C>T) c.647-540C>T (n.647-540C>T) c.3071C>T (p.Ser1024Phe) c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.665-540C>T (n.665-540C>T) c.707-540C>T (n.707-540C>T) c.280C>T c.671-540C>T (n.671-540C>T) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.253C>T c.788-540C>T (n.788-540C>T) c.410-540C>T (n.410-540C>T) c.413-540C>T (n.413-540C>T) c.5-27621C>T (n.5-27621C>T) c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T) c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T) n.4095C>T n.4136C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091572G>C | CA10594045 | BRCA1 | n.4023C>G c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3833C>G (p.Ser1278Cys) c.3956C>G (p.Ser1319Cys) c.3881C>G (p.Ser1294Cys) c.785-540C>G (n.785-540C>G) c.647-540C>G (n.647-540C>G) c.3071C>G (p.Ser1024Cys) c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.665-540C>G (n.665-540C>G) c.707-540C>G (n.707-540C>G) c.280C>G c.671-540C>G (n.671-540C>G) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.253C>G c.788-540C>G (n.788-540C>G) c.410-540C>G (n.410-540C>G) c.413-540C>G (n.413-540C>G) c.5-27621C>G (n.5-27621C>G) c.-43-17051C>G (n.-43-17051C>G) c.-99+33699C>G (n.-99+33699C>G) n.4095C>G n.4136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091572G= | CA2260782057 | BRCA1 | n.4023C= c.3959C= (p.Ser1320=) c.3833C= (p.Ser1278=) c.3956C= (p.Ser1319=) c.3881C= (p.Ser1294=) c.785-540C= (n.785-540C=) c.647-540C= (n.647-540C=) c.3071C= (p.Ser1024=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.665-540C= (n.665-540C=) c.707-540C= (n.707-540C=) c.280C= c.671-540C= (n.671-540C=) c.*3742C= (n.*3742C=) c.253C= c.788-540C= (n.788-540C=) c.410-540C= (n.410-540C=) c.413-540C= (n.413-540C=) c.5-27621C= (n.5-27621C=) c.-43-17051C= (n.-43-17051C=) c.-99+33699C= (n.-99+33699C=) n.4095C= n.4136C= | |
17 | g.43091572G>T | CA10594046 | BRCA1 | n.4023C>A c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3833C>A (p.Ser1278Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) c.3881C>A (p.Ser1294Tyr) c.785-540C>A (n.785-540C>A) c.647-540C>A (n.647-540C>A) c.3071C>A (p.Ser1024Tyr) c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.665-540C>A (n.665-540C>A) c.707-540C>A (n.707-540C>A) c.280C>A c.671-540C>A (n.671-540C>A) c.*3742C>A (n.*3742C>A) c.253C>A c.788-540C>A (n.788-540C>A) c.410-540C>A (n.410-540C>A) c.413-540C>A (n.413-540C>A) c.5-27621C>A (n.5-27621C>A) c.-43-17051C>A (n.-43-17051C>A) c.-99+33699C>A (n.-99+33699C>A) n.4095C>A n.4136C>A | ClinVar |
17 | g.43091573A= | CA2260782058 | BRCA1 | n.4022T= c.3958T= (p.Ser1320=) c.3832T= (p.Ser1278=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.3880T= (p.Ser1294=) c.785-541T= (n.785-541T=) c.647-541T= (n.647-541T=) c.3070T= (p.Ser1024=) c.3835T= (p.Ser1279=) c.3817T= (p.Ser1273=) c.665-541T= (n.665-541T=) c.707-541T= (n.707-541T=) c.279T= c.671-541T= (n.671-541T=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.252T= c.788-541T= (n.788-541T=) c.410-541T= (n.410-541T=) c.413-541T= (n.413-541T=) c.5-27622T= (n.5-27622T=) c.-43-17052T= (n.-43-17052T=) c.-99+33698T= (n.-99+33698T=) n.4094T= n.4135T= | |
17 | g.43091573A>C | CA10594047 | BRCA1 | n.4022T>G c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.3880T>G (p.Ser1294Ala) c.785-541T>G (n.785-541T>G) c.647-541T>G (n.647-541T>G) c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.665-541T>G (n.665-541T>G) c.707-541T>G (n.707-541T>G) c.279T>G c.671-541T>G (n.671-541T>G) c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.252T>G c.788-541T>G (n.788-541T>G) c.410-541T>G (n.410-541T>G) c.413-541T>G (n.413-541T>G) c.5-27622T>G (n.5-27622T>G) c.-43-17052T>G (n.-43-17052T>G) c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G) n.4094T>G n.4135T>G | dbSNP |
17 | g.43091573A>G | CA002534 | BRCA1 | n.4022T>C c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.3880T>C (p.Ser1294Pro) c.785-541T>C (n.785-541T>C) c.647-541T>C (n.647-541T>C) c.3070T>C (p.Ser1024Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.665-541T>C (n.665-541T>C) c.707-541T>C (n.707-541T>C) c.279T>C c.671-541T>C (n.671-541T>C) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.252T>C c.788-541T>C (n.788-541T>C) c.410-541T>C (n.410-541T>C) c.413-541T>C (n.413-541T>C) c.5-27622T>C (n.5-27622T>C) c.-43-17052T>C (n.-43-17052T>C) c.-99+33698T>C (n.-99+33698T>C) n.4094T>C n.4135T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091573A>T | CA10594048 | BRCA1 | n.4022T>A c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.3880T>A (p.Ser1294Thr) c.785-541T>A (n.785-541T>A) c.647-541T>A (n.647-541T>A) c.3070T>A (p.Ser1024Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.665-541T>A (n.665-541T>A) c.707-541T>A (n.707-541T>A) c.279T>A c.671-541T>A (n.671-541T>A) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.252T>A c.788-541T>A (n.788-541T>A) c.410-541T>A (n.410-541T>A) c.413-541T>A (n.413-541T>A) c.5-27622T>A (n.5-27622T>A) c.-43-17052T>A (n.-43-17052T>A) c.-99+33698T>A (n.-99+33698T>A) n.4094T>A n.4135T>A | dbSNP |
17 | g.43091573_43091575delinsAAC | CA2260782059 | BRCA1 | n.4020_4022delinsGTT c.3956_3958delinsGTT (p.Gly1319=) c.3830_3832delinsGTT (p.Gly1277=) c.3953_3955delinsGTT (p.Gly1318=) c.3878_3880delinsGTT (p.Gly1293=) c.785-543_785-541delinsGTT (n.785-543_785-541delinsGTT) c.647-543_647-541delinsGTT (n.647-543_647-541delinsGTT) c.3068_3070delinsGTT (p.Gly1023=) c.3833_3835delinsGTT (p.Gly1278=) c.3815_3817delinsGTT (p.Gly1272=) c.665-543_665-541delinsGTT (n.665-543_665-541delinsGTT) c.707-543_707-541delinsGTT (n.707-543_707-541delinsGTT) c.277_279delinsGTT c.671-543_671-541delinsGTT (n.671-543_671-541delinsGTT) c.*3739_*3741delinsGTT (n.*3739_*3741delinsGTT) c.250_252delinsGTT c.788-543_788-541delinsGTT (n.788-543_788-541delinsGTT) c.410-543_410-541delinsGTT (n.410-543_410-541delinsGTT) c.413-543_413-541delinsGTT (n.413-543_413-541delinsGTT) c.5-27624_5-27622delinsGTT (n.5-27624_5-27622delinsGTT) c.-43-17054_-43-17052delinsGTT (n.-43-17054_-43-17052delinsGTT) c.-99+33696_-99+33698delinsGTT (n.-99+33696_-99+33698delinsGTT) n.4092_4094delinsGTT n.4133_4135delinsGTT | |
17 | g.43091575_43091586del | CA2576282597 | BRCA1 | n.4011_4022del c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del) c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del) c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del) c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del) c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del) c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del) c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del) c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del) c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del) c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del) c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del) c.268_279del c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del) c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del) c.241_252del c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del) c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del) c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del) c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del) c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del) c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del) n.4083_4094del n.4124_4135del | |
17 | g.43091574A>C | CA500232102 | BRCA1 | n.4021T>G c.3957T>G (p.Gly1319=) c.3831T>G (p.Gly1277=) c.3954T>G (p.Gly1318=) c.3879T>G (p.Gly1293=) c.785-542T>G (n.785-542T>G) c.647-542T>G (n.647-542T>G) c.3069T>G (p.Gly1023=) c.3834T>G (p.Gly1278=) c.3816T>G (p.Gly1272=) c.665-542T>G (n.665-542T>G) c.707-542T>G (n.707-542T>G) c.278T>G c.671-542T>G (n.671-542T>G) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.251T>G c.788-542T>G (n.788-542T>G) c.410-542T>G (n.410-542T>G) c.413-542T>G (n.413-542T>G) c.5-27623T>G (n.5-27623T>G) c.-43-17053T>G (n.-43-17053T>G) c.-99+33697T>G (n.-99+33697T>G) n.4093T>G n.4134T>G | |
17 | g.43091574A>G | CA500232104 | BRCA1 | n.4021T>C c.3957T>C (p.Gly1319=) c.3831T>C (p.Gly1277=) c.3954T>C (p.Gly1318=) c.3879T>C (p.Gly1293=) c.785-542T>C (n.785-542T>C) c.647-542T>C (n.647-542T>C) c.3069T>C (p.Gly1023=) c.3834T>C (p.Gly1278=) c.3816T>C (p.Gly1272=) c.665-542T>C (n.665-542T>C) c.707-542T>C (n.707-542T>C) c.278T>C c.671-542T>C (n.671-542T>C) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.251T>C c.788-542T>C (n.788-542T>C) c.410-542T>C (n.410-542T>C) c.413-542T>C (n.413-542T>C) c.5-27623T>C (n.5-27623T>C) c.-43-17053T>C (n.-43-17053T>C) c.-99+33697T>C (n.-99+33697T>C) n.4093T>C n.4134T>C | |
17 | g.43091574A>T | CA500232103 | BRCA1 | n.4021T>A c.3957T>A (p.Gly1319=) c.3831T>A (p.Gly1277=) c.3954T>A (p.Gly1318=) c.3879T>A (p.Gly1293=) c.785-542T>A (n.785-542T>A) c.647-542T>A (n.647-542T>A) c.3069T>A (p.Gly1023=) c.3834T>A (p.Gly1278=) c.3816T>A (p.Gly1272=) c.665-542T>A (n.665-542T>A) c.707-542T>A (n.707-542T>A) c.278T>A c.671-542T>A (n.671-542T>A) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.251T>A c.788-542T>A (n.788-542T>A) c.410-542T>A (n.410-542T>A) c.413-542T>A (n.413-542T>A) c.5-27623T>A (n.5-27623T>A) c.-43-17053T>A (n.-43-17053T>A) c.-99+33697T>A (n.-99+33697T>A) n.4093T>A n.4134T>A | dbSNP |
17 | g.43091574_43091575del | CA645373168 | BRCA1 | n.4020_4021del c.3956_3957del (p.Gly1319ValfsTer10) c.3830_3831del (p.Gly1277ValfsTer10) c.3953_3954del (p.Gly1318ValfsTer10) c.3878_3879del (p.Gly1293ValfsTer10) c.785-543_785-542del (n.785-543_785-542del) c.647-543_647-542del (n.647-543_647-542del) c.3068_3069del (p.Gly1023ValfsTer10) c.3833_3834del (p.Gly1278ValfsTer10) c.3815_3816del (p.Gly1272ValfsTer10) c.665-543_665-542del (n.665-543_665-542del) c.707-543_707-542del (n.707-543_707-542del) c.277_278del c.671-543_671-542del (n.671-543_671-542del) c.*3739_*3740del (n.*3739_*3740del) c.250_251del c.788-543_788-542del (n.788-543_788-542del) c.410-543_410-542del (n.410-543_410-542del) c.413-543_413-542del (n.413-543_413-542del) c.5-27624_5-27623del (n.5-27624_5-27623del) c.-43-17054_-43-17053del (n.-43-17054_-43-17053del) c.-99+33696_-99+33697del (n.-99+33696_-99+33697del) n.4092_4093del n.4133_4134del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091575C>A | CA10594049 | BRCA1 | n.4020G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.3953G>T (p.Gly1318Val) c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.785-543G>T (n.785-543G>T) c.647-543G>T (n.647-543G>T) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.665-543G>T (n.665-543G>T) c.707-543G>T (n.707-543G>T) c.277G>T c.671-543G>T (n.671-543G>T) c.*3739G>T (n.*3739G>T) c.250G>T c.788-543G>T (n.788-543G>T) c.410-543G>T (n.410-543G>T) c.413-543G>T (n.413-543G>T) c.5-27624G>T (n.5-27624G>T) c.-43-17054G>T (n.-43-17054G>T) c.-99+33696G>T (n.-99+33696G>T) n.4092G>T n.4133G>T | |
17 | g.43091575C= | CA2260782060 | BRCA1 | n.4020G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.3830G= (p.Gly1277=) c.3953G= (p.Gly1318=) c.3878G= (p.Gly1293=) c.785-543G= (n.785-543G=) c.647-543G= (n.647-543G=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.3833G= (p.Gly1278=) c.3815G= (p.Gly1272=) c.665-543G= (n.665-543G=) c.707-543G= (n.707-543G=) c.277G= c.671-543G= (n.671-543G=) c.*3739G= (n.*3739G=) c.250G= c.788-543G= (n.788-543G=) c.410-543G= (n.410-543G=) c.413-543G= (n.413-543G=) c.5-27624G= (n.5-27624G=) c.-43-17054G= (n.-43-17054G=) c.-99+33696G= (n.-99+33696G=) n.4092G= n.4133G= | |
17 | g.43091575C>G | CA10594050 | BRCA1 | n.4020G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.3953G>C (p.Gly1318Ala) c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.785-543G>C (n.785-543G>C) c.647-543G>C (n.647-543G>C) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.665-543G>C (n.665-543G>C) c.707-543G>C (n.707-543G>C) c.277G>C c.671-543G>C (n.671-543G>C) c.*3739G>C (n.*3739G>C) c.250G>C c.788-543G>C (n.788-543G>C) c.410-543G>C (n.410-543G>C) c.413-543G>C (n.413-543G>C) c.5-27624G>C (n.5-27624G>C) c.-43-17054G>C (n.-43-17054G>C) c.-99+33696G>C (n.-99+33696G>C) n.4092G>C n.4133G>C | ClinVar |
17 | g.43091575C>T | CA002533 | BRCA1 | n.4020G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.3830G>A (p.Gly1277Asp) c.3953G>A (p.Gly1318Asp) c.3878G>A (p.Gly1293Asp) c.785-543G>A (n.785-543G>A) c.647-543G>A (n.647-543G>A) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.3815G>A (p.Gly1272Asp) c.665-543G>A (n.665-543G>A) c.707-543G>A (n.707-543G>A) c.277G>A c.671-543G>A (n.671-543G>A) c.*3739G>A (n.*3739G>A) c.250G>A c.788-543G>A (n.788-543G>A) c.410-543G>A (n.410-543G>A) c.413-543G>A (n.413-543G>A) c.5-27624G>A (n.5-27624G>A) c.-43-17054G>A (n.-43-17054G>A) c.-99+33696G>A (n.-99+33696G>A) n.4092G>A n.4133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091575_43091576del | CA2695225950 | BRCA1 | n.4019_4020del c.3955_3956del (p.Gly1319PhefsTer10) c.3829_3830del (p.Gly1277PhefsTer10) c.3952_3953del (p.Gly1318PhefsTer10) c.3877_3878del (p.Gly1293PhefsTer10) c.785-544_785-543del (n.785-544_785-543del) c.647-544_647-543del (n.647-544_647-543del) c.3067_3068del (p.Gly1023PhefsTer10) c.3832_3833del (p.Gly1278PhefsTer10) c.3814_3815del (p.Gly1272PhefsTer10) c.665-544_665-543del (n.665-544_665-543del) c.707-544_707-543del (n.707-544_707-543del) c.276_277del c.671-544_671-543del (n.671-544_671-543del) c.*3738_*3739del (n.*3738_*3739del) c.249_250del c.788-544_788-543del (n.788-544_788-543del) c.410-544_410-543del (n.410-544_410-543del) c.413-544_413-543del (n.413-544_413-543del) c.5-27625_5-27624del (n.5-27625_5-27624del) c.-43-17055_-43-17054del (n.-43-17055_-43-17054del) c.-99+33695_-99+33696del (n.-99+33695_-99+33696del) n.4091_4092del n.4132_4133del | |
17 | g.43091575_43091579delinsCCAAT | CA2260782061 | BRCA1 | n.4016_4020delinsATTGG c.3952_3956delinsATTGG (p.Ile1318=) c.3826_3830delinsATTGG (p.Ile1276=) c.3949_3953delinsATTGG (p.Ile1317=) c.3874_3878delinsATTGG (p.Ile1292=) c.785-547_785-543delinsATTGG (n.785-547_785-543delinsATTGG) c.647-547_647-543delinsATTGG (n.647-547_647-543delinsATTGG) c.3064_3068delinsATTGG (p.Ile1022=) c.3829_3833delinsATTGG (p.Ile1277=) c.3811_3815delinsATTGG (p.Ile1271=) c.665-547_665-543delinsATTGG (n.665-547_665-543delinsATTGG) c.707-547_707-543delinsATTGG (n.707-547_707-543delinsATTGG) c.273_277delinsATTGG c.671-547_671-543delinsATTGG (n.671-547_671-543delinsATTGG) c.*3735_*3739delinsATTGG (n.*3735_*3739delinsATTGG) c.246_250delinsATTGG c.788-547_788-543delinsATTGG (n.788-547_788-543delinsATTGG) c.410-547_410-543delinsATTGG (n.410-547_410-543delinsATTGG) c.413-547_413-543delinsATTGG (n.413-547_413-543delinsATTGG) c.5-27628_5-27624delinsATTGG (n.5-27628_5-27624delinsATTGG) c.-43-17058_-43-17054delinsATTGG (n.-43-17058_-43-17054delinsATTGG) c.-99+33692_-99+33696delinsATTGG (n.-99+33692_-99+33696delinsATTGG) n.4088_4092delinsATTGG n.4129_4133delinsATTGG | |
17 | g.43091576C>A | CA10594051 | BRCA1 | n.4019G>T c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.3829G>T (p.Gly1277Cys) c.3952G>T (p.Gly1318Cys) c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.785-544G>T (n.785-544G>T) c.647-544G>T (n.647-544G>T) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.3814G>T (p.Gly1272Cys) c.665-544G>T (n.665-544G>T) c.707-544G>T (n.707-544G>T) c.276G>T c.671-544G>T (n.671-544G>T) c.*3738G>T (n.*3738G>T) c.249G>T c.788-544G>T (n.788-544G>T) c.410-544G>T (n.410-544G>T) c.413-544G>T (n.413-544G>T) c.5-27625G>T (n.5-27625G>T) c.-43-17055G>T (n.-43-17055G>T) c.-99+33695G>T (n.-99+33695G>T) n.4091G>T n.4132G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091576C= | CA2260782062 | BRCA1 | n.4019G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.3829G= (p.Gly1277=) c.3952G= (p.Gly1318=) c.3877G= (p.Gly1293=) c.785-544G= (n.785-544G=) c.647-544G= (n.647-544G=) c.3067G= (p.Gly1023=) c.3832G= (p.Gly1278=) c.3814G= (p.Gly1272=) c.665-544G= (n.665-544G=) c.707-544G= (n.707-544G=) c.276G= c.671-544G= (n.671-544G=) c.*3738G= (n.*3738G=) c.249G= c.788-544G= (n.788-544G=) c.410-544G= (n.410-544G=) c.413-544G= (n.413-544G=) c.5-27625G= (n.5-27625G=) c.-43-17055G= (n.-43-17055G=) c.-99+33695G= (n.-99+33695G=) n.4091G= n.4132G= | |
17 | g.43091576C>G | CA10594052 | BRCA1 | n.4019G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.3952G>C (p.Gly1318Arg) c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.785-544G>C (n.785-544G>C) c.647-544G>C (n.647-544G>C) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.665-544G>C (n.665-544G>C) c.707-544G>C (n.707-544G>C) c.276G>C c.671-544G>C (n.671-544G>C) c.*3738G>C (n.*3738G>C) c.249G>C c.788-544G>C (n.788-544G>C) c.410-544G>C (n.410-544G>C) c.413-544G>C (n.413-544G>C) c.5-27625G>C (n.5-27625G>C) c.-43-17055G>C (n.-43-17055G>C) c.-99+33695G>C (n.-99+33695G>C) n.4091G>C n.4132G>C | dbSNP |
17 | g.43091576C>T | CA002532 | BRCA1 | n.4019G>A c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.3829G>A (p.Gly1277Ser) c.3952G>A (p.Gly1318Ser) c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.785-544G>A (n.785-544G>A) c.647-544G>A (n.647-544G>A) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.3814G>A (p.Gly1272Ser) c.665-544G>A (n.665-544G>A) c.707-544G>A (n.707-544G>A) c.276G>A c.671-544G>A (n.671-544G>A) c.*3738G>A (n.*3738G>A) c.249G>A c.788-544G>A (n.788-544G>A) c.410-544G>A (n.410-544G>A) c.413-544G>A (n.413-544G>A) c.5-27625G>A (n.5-27625G>A) c.-43-17055G>A (n.-43-17055G>A) c.-99+33695G>A (n.-99+33695G>A) n.4091G>A n.4132G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091576_43091577delinsCA | CA2260782063 | BRCA1 | n.4018_4019delinsTG c.3954_3955delinsTG (p.Ile1318=) c.3828_3829delinsTG (p.Ile1276=) c.3951_3952delinsTG (p.Ile1317=) c.3876_3877delinsTG (p.Ile1292=) c.785-545_785-544delinsTG (n.785-545_785-544delinsTG) c.647-545_647-544delinsTG (n.647-545_647-544delinsTG) c.3066_3067delinsTG (p.Ile1022=) c.3831_3832delinsTG (p.Ile1277=) c.3813_3814delinsTG (p.Ile1271=) c.665-545_665-544delinsTG (n.665-545_665-544delinsTG) c.707-545_707-544delinsTG (n.707-545_707-544delinsTG) c.275_276delinsTG c.671-545_671-544delinsTG (n.671-545_671-544delinsTG) c.*3737_*3738delinsTG (n.*3737_*3738delinsTG) c.248_249delinsTG c.788-545_788-544delinsTG (n.788-545_788-544delinsTG) c.410-545_410-544delinsTG (n.410-545_410-544delinsTG) c.413-545_413-544delinsTG (n.413-545_413-544delinsTG) c.5-27626_5-27625delinsTG (n.5-27626_5-27625delinsTG) c.-43-17056_-43-17055delinsTG (n.-43-17056_-43-17055delinsTG) c.-99+33694_-99+33695delinsTG (n.-99+33694_-99+33695delinsTG) n.4090_4091delinsTG n.4131_4132delinsTG | |
17 | g.43091579_43091582del | CA10589711 | BRCA1 | n.4016_4019del c.3952_3955del (p.Ile1318ValfsTer6) c.3826_3829del (p.Ile1276ValfsTer6) c.3949_3952del (p.Ile1317ValfsTer6) c.3874_3877del (p.Ile1292ValfsTer6) c.785-547_785-544del (n.785-547_785-544del) c.647-547_647-544del (n.647-547_647-544del) c.3064_3067del (p.Ile1022ValfsTer6) c.3829_3832del (p.Ile1277ValfsTer6) c.3811_3814del (p.Ile1271ValfsTer6) c.665-547_665-544del (n.665-547_665-544del) c.707-547_707-544del (n.707-547_707-544del) c.273_276del c.671-547_671-544del (n.671-547_671-544del) c.*3735_*3738del (n.*3735_*3738del) c.246_249del c.788-547_788-544del (n.788-547_788-544del) c.410-547_410-544del (n.410-547_410-544del) c.413-547_413-544del (n.413-547_413-544del) c.5-27628_5-27625del (n.5-27628_5-27625del) c.-43-17058_-43-17055del (n.-43-17058_-43-17055del) c.-99+33692_-99+33695del (n.-99+33692_-99+33695del) n.4088_4091del n.4129_4132del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091577A= | CA2260782064 | BRCA1 | n.4018T= c.3954T= (p.Ile1318=) c.3828T= (p.Ile1276=) c.3951T= (p.Ile1317=) c.3876T= (p.Ile1292=) c.785-545T= (n.785-545T=) c.647-545T= (n.647-545T=) c.3066T= (p.Ile1022=) c.3831T= (p.Ile1277=) c.3813T= (p.Ile1271=) c.665-545T= (n.665-545T=) c.707-545T= (n.707-545T=) c.275T= c.671-545T= (n.671-545T=) c.*3737T= (n.*3737T=) c.248T= c.788-545T= (n.788-545T=) c.410-545T= (n.410-545T=) c.413-545T= (n.413-545T=) c.5-27626T= (n.5-27626T=) c.-43-17056T= (n.-43-17056T=) c.-99+33694T= (n.-99+33694T=) n.4090T= n.4131T= | |
17 | g.43091577A>C | CA059096 | BRCA1 | n.4018T>G c.3954T>G (p.Ile1318Met) c.3828T>G (p.Ile1276Met) c.3951T>G (p.Ile1317Met) c.3876T>G (p.Ile1292Met) c.785-545T>G (n.785-545T>G) c.647-545T>G (n.647-545T>G) c.3066T>G (p.Ile1022Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.665-545T>G (n.665-545T>G) c.707-545T>G (n.707-545T>G) c.275T>G c.671-545T>G (n.671-545T>G) c.*3737T>G (n.*3737T>G) c.248T>G c.788-545T>G (n.788-545T>G) c.410-545T>G (n.410-545T>G) c.413-545T>G (n.413-545T>G) c.5-27626T>G (n.5-27626T>G) c.-43-17056T>G (n.-43-17056T>G) c.-99+33694T>G (n.-99+33694T>G) n.4090T>G n.4131T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091577A>G | CA500232105 | BRCA1 | n.4018T>C c.3954T>C (p.Ile1318=) c.3828T>C (p.Ile1276=) c.3951T>C (p.Ile1317=) c.3876T>C (p.Ile1292=) c.785-545T>C (n.785-545T>C) c.647-545T>C (n.647-545T>C) c.3066T>C (p.Ile1022=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3813T>C (p.Ile1271=) c.665-545T>C (n.665-545T>C) c.707-545T>C (n.707-545T>C) c.275T>C c.671-545T>C (n.671-545T>C) c.*3737T>C (n.*3737T>C) c.248T>C c.788-545T>C (n.788-545T>C) c.410-545T>C (n.410-545T>C) c.413-545T>C (n.413-545T>C) c.5-27626T>C (n.5-27626T>C) c.-43-17056T>C (n.-43-17056T>C) c.-99+33694T>C (n.-99+33694T>C) n.4090T>C n.4131T>C | dbSNP |
17 | g.43091577A>T | CA500232106 | BRCA1 | n.4018T>A c.3954T>A (p.Ile1318=) c.3828T>A (p.Ile1276=) c.3951T>A (p.Ile1317=) c.3876T>A (p.Ile1292=) c.785-545T>A (n.785-545T>A) c.647-545T>A (n.647-545T>A) c.3066T>A (p.Ile1022=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3813T>A (p.Ile1271=) c.665-545T>A (n.665-545T>A) c.707-545T>A (n.707-545T>A) c.275T>A c.671-545T>A (n.671-545T>A) c.*3737T>A (n.*3737T>A) c.248T>A c.788-545T>A (n.788-545T>A) c.410-545T>A (n.410-545T>A) c.413-545T>A (n.413-545T>A) c.5-27626T>A (n.5-27626T>A) c.-43-17056T>A (n.-43-17056T>A) c.-99+33694T>A (n.-99+33694T>A) n.4090T>A n.4131T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091578dup | CA658656672 | BRCA1 | n.4018dup c.3954dup (p.Gly1319TrpfsTer11) c.3828dup (p.Gly1277TrpfsTer11) c.3951dup (p.Gly1318TrpfsTer11) c.3876dup (p.Gly1293TrpfsTer11) c.785-545dup (n.785-545dup) c.647-545dup (n.647-545dup) c.3066dup (p.Gly1023TrpfsTer11) c.3831dup (p.Gly1278TrpfsTer11) c.3813dup (p.Gly1272TrpfsTer11) c.665-545dup (n.665-545dup) c.707-545dup (n.707-545dup) c.275dup c.671-545dup (n.671-545dup) c.*3737dup (n.*3737dup) c.248dup c.788-545dup (n.788-545dup) c.410-545dup (n.410-545dup) c.413-545dup (n.413-545dup) c.5-27626dup (n.5-27626dup) c.-43-17056dup (n.-43-17056dup) c.-99+33694dup (n.-99+33694dup) n.4090dup n.4131dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091578del | CA645373169 | BRCA1 | n.4018del c.3954del (p.Ile1318MetfsTer7) c.3828del (p.Ile1276MetfsTer7) c.3951del (p.Ile1317MetfsTer7) c.3876del (p.Ile1292MetfsTer7) c.785-545del (n.785-545del) c.647-545del (n.647-545del) c.3066del (p.Ile1022MetfsTer7) c.3831del (p.Ile1277MetfsTer7) c.3813del (p.Ile1271MetfsTer7) c.665-545del (n.665-545del) c.707-545del (n.707-545del) c.275del c.671-545del (n.671-545del) c.*3737del (n.*3737del) c.248del c.788-545del (n.788-545del) c.410-545del (n.410-545del) c.413-545del (n.413-545del) c.5-27626del (n.5-27626del) c.-43-17056del (n.-43-17056del) c.-99+33694del (n.-99+33694del) n.4090del n.4131del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091578A= | CA2260782065 | BRCA1 | n.4017T= c.3953T= (p.Ile1318=) c.3827T= (p.Ile1276=) c.3950T= (p.Ile1317=) c.3875T= (p.Ile1292=) c.785-546T= (n.785-546T=) c.647-546T= (n.647-546T=) c.3065T= (p.Ile1022=) c.3830T= (p.Ile1277=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.665-546T= (n.665-546T=) c.707-546T= (n.707-546T=) c.274T= c.671-546T= (n.671-546T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.247T= c.788-546T= (n.788-546T=) c.410-546T= (n.410-546T=) c.413-546T= (n.413-546T=) c.5-27627T= (n.5-27627T=) c.-43-17057T= (n.-43-17057T=) c.-99+33693T= (n.-99+33693T=) n.4089T= n.4130T= | |
17 | g.43091578A>C | CA10594053 | BRCA1 | n.4017T>G c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.3827T>G (p.Ile1276Ser) c.3950T>G (p.Ile1317Ser) c.3875T>G (p.Ile1292Ser) c.785-546T>G (n.785-546T>G) c.647-546T>G (n.647-546T>G) c.3065T>G (p.Ile1022Ser) c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.665-546T>G (n.665-546T>G) c.707-546T>G (n.707-546T>G) c.274T>G c.671-546T>G (n.671-546T>G) c.*3736T>G (n.*3736T>G) c.247T>G c.788-546T>G (n.788-546T>G) c.410-546T>G (n.410-546T>G) c.413-546T>G (n.413-546T>G) c.5-27627T>G (n.5-27627T>G) c.-43-17057T>G (n.-43-17057T>G) c.-99+33693T>G (n.-99+33693T>G) n.4089T>G n.4130T>G | dbSNP |
17 | g.43091578A>G | CA10594054 | BRCA1 | n.4017T>C c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.3827T>C (p.Ile1276Thr) c.3950T>C (p.Ile1317Thr) c.3875T>C (p.Ile1292Thr) c.785-546T>C (n.785-546T>C) c.647-546T>C (n.647-546T>C) c.3065T>C (p.Ile1022Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.665-546T>C (n.665-546T>C) c.707-546T>C (n.707-546T>C) c.274T>C c.671-546T>C (n.671-546T>C) c.*3736T>C (n.*3736T>C) c.247T>C c.788-546T>C (n.788-546T>C) c.410-546T>C (n.410-546T>C) c.413-546T>C (n.413-546T>C) c.5-27627T>C (n.5-27627T>C) c.-43-17057T>C (n.-43-17057T>C) c.-99+33693T>C (n.-99+33693T>C) n.4089T>C n.4130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43091578A>T | CA10594055 | BRCA1 | n.4017T>A c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.3827T>A (p.Ile1276Asn) c.3950T>A (p.Ile1317Asn) c.3875T>A (p.Ile1292Asn) c.785-546T>A (n.785-546T>A) c.647-546T>A (n.647-546T>A) c.3065T>A (p.Ile1022Asn) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.665-546T>A (n.665-546T>A) c.707-546T>A (n.707-546T>A) c.274T>A c.671-546T>A (n.671-546T>A) c.*3736T>A (n.*3736T>A) c.247T>A c.788-546T>A (n.788-546T>A) c.410-546T>A (n.410-546T>A) c.413-546T>A (n.413-546T>A) c.5-27627T>A (n.5-27627T>A) c.-43-17057T>A (n.-43-17057T>A) c.-99+33693T>A (n.-99+33693T>A) n.4089T>A n.4130T>A | |
17 | g.43091579T>A | CA10594056 | BRCA1 | n.4016A>T c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.3826A>T (p.Ile1276Phe) c.3949A>T (p.Ile1317Phe) c.3874A>T (p.Ile1292Phe) c.785-547A>T (n.785-547A>T) c.647-547A>T (n.647-547A>T) c.3064A>T (p.Ile1022Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.665-547A>T (n.665-547A>T) c.707-547A>T (n.707-547A>T) c.273A>T c.671-547A>T (n.671-547A>T) c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.246A>T c.788-547A>T (n.788-547A>T) c.410-547A>T (n.410-547A>T) c.413-547A>T (n.413-547A>T) c.5-27628A>T (n.5-27628A>T) c.-43-17058A>T (n.-43-17058A>T) c.-99+33692A>T (n.-99+33692A>T) n.4088A>T n.4129A>T | dbSNP |
17 | g.43091579T>C | CA002531 | BRCA1 | n.4016A>G c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3826A>G (p.Ile1276Val) c.3949A>G (p.Ile1317Val) c.3874A>G (p.Ile1292Val) c.785-547A>G (n.785-547A>G) c.647-547A>G (n.647-547A>G) c.3064A>G (p.Ile1022Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.665-547A>G (n.665-547A>G) c.707-547A>G (n.707-547A>G) c.273A>G c.671-547A>G (n.671-547A>G) c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.246A>G c.788-547A>G (n.788-547A>G) c.410-547A>G (n.410-547A>G) c.413-547A>G (n.413-547A>G) c.5-27628A>G (n.5-27628A>G) c.-43-17058A>G (n.-43-17058A>G) c.-99+33692A>G (n.-99+33692A>G) n.4088A>G n.4129A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091579T>G | CA10594057 | BRCA1 | n.4016A>C c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.3826A>C (p.Ile1276Leu) c.3949A>C (p.Ile1317Leu) c.3874A>C (p.Ile1292Leu) c.785-547A>C (n.785-547A>C) c.647-547A>C (n.647-547A>C) c.3064A>C (p.Ile1022Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.665-547A>C (n.665-547A>C) c.707-547A>C (n.707-547A>C) c.273A>C c.671-547A>C (n.671-547A>C) c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.246A>C c.788-547A>C (n.788-547A>C) c.410-547A>C (n.410-547A>C) c.413-547A>C (n.413-547A>C) c.5-27628A>C (n.5-27628A>C) c.-43-17058A>C (n.-43-17058A>C) c.-99+33692A>C (n.-99+33692A>C) n.4088A>C n.4129A>C | dbSNP |
17 | g.43091579T= | CA2260782066 | BRCA1 | n.4016A= c.3952A= (p.Ile1318=) c.3826A= (p.Ile1276=) c.3949A= (p.Ile1317=) c.3874A= (p.Ile1292=) c.785-547A= (n.785-547A=) c.647-547A= (n.647-547A=) c.3064A= (p.Ile1022=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.3811A= (p.Ile1271=) c.665-547A= (n.665-547A=) c.707-547A= (n.707-547A=) c.273A= c.671-547A= (n.671-547A=) c.*3735A= (n.*3735A=) c.246A= c.788-547A= (n.788-547A=) c.410-547A= (n.410-547A=) c.413-547A= (n.413-547A=) c.5-27628A= (n.5-27628A=) c.-43-17058A= (n.-43-17058A=) c.-99+33692A= (n.-99+33692A=) n.4088A= n.4129A= | |
17 | g.43091580C>A | CA10594058 | BRCA1 | n.4015G>T c.3951G>T (p.Leu1317Phe) c.3825G>T (p.Leu1275Phe) c.3948G>T (p.Leu1316Phe) c.3873G>T (p.Leu1291Phe) c.785-548G>T (n.785-548G>T) c.647-548G>T (n.647-548G>T) c.3063G>T (p.Leu1021Phe) c.3828G>T (p.Leu1276Phe) c.3810G>T (p.Leu1270Phe) c.665-548G>T (n.665-548G>T) c.707-548G>T (n.707-548G>T) c.272G>T c.671-548G>T (n.671-548G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.245G>T c.788-548G>T (n.788-548G>T) c.410-548G>T (n.410-548G>T) c.413-548G>T (n.413-548G>T) c.5-27629G>T (n.5-27629G>T) c.-43-17059G>T (n.-43-17059G>T) c.-99+33691G>T (n.-99+33691G>T) n.4087G>T n.4128G>T | dbSNP |
17 | g.43091580C= | CA2260782068 | BRCA1 | n.4015G= c.3951G= (p.Leu1317=) c.3825G= (p.Leu1275=) c.3948G= (p.Leu1316=) c.3873G= (p.Leu1291=) c.785-548G= (n.785-548G=) c.647-548G= (n.647-548G=) c.3063G= (p.Leu1021=) c.3828G= (p.Leu1276=) c.3810G= (p.Leu1270=) c.665-548G= (n.665-548G=) c.707-548G= (n.707-548G=) c.272G= c.671-548G= (n.671-548G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.245G= c.788-548G= (n.788-548G=) c.410-548G= (n.410-548G=) c.413-548G= (n.413-548G=) c.5-27629G= (n.5-27629G=) c.-43-17059G= (n.-43-17059G=) c.-99+33691G= (n.-99+33691G=) n.4087G= n.4128G= | |
17 | g.43091580C>G | CA10594059 | BRCA1 | n.4015G>C c.3951G>C (p.Leu1317Phe) c.3825G>C (p.Leu1275Phe) c.3948G>C (p.Leu1316Phe) c.3873G>C (p.Leu1291Phe) c.785-548G>C (n.785-548G>C) c.647-548G>C (n.647-548G>C) c.3063G>C (p.Leu1021Phe) c.3828G>C (p.Leu1276Phe) c.3810G>C (p.Leu1270Phe) c.665-548G>C (n.665-548G>C) c.707-548G>C (n.707-548G>C) c.272G>C c.671-548G>C (n.671-548G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.245G>C c.788-548G>C (n.788-548G>C) c.410-548G>C (n.410-548G>C) c.413-548G>C (n.413-548G>C) c.5-27629G>C (n.5-27629G>C) c.-43-17059G>C (n.-43-17059G>C) c.-99+33691G>C (n.-99+33691G>C) n.4087G>C n.4128G>C | dbSNP |
17 | g.43091580C>T | CA16615386 | BRCA1 | n.4015G>A c.3951G>A (p.Leu1317=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.3873G>A (p.Leu1291=) c.785-548G>A (n.785-548G>A) c.647-548G>A (n.647-548G>A) c.3063G>A (p.Leu1021=) c.3828G>A (p.Leu1276=) c.3810G>A (p.Leu1270=) c.665-548G>A (n.665-548G>A) c.707-548G>A (n.707-548G>A) c.272G>A c.671-548G>A (n.671-548G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.245G>A c.788-548G>A (n.788-548G>A) c.410-548G>A (n.410-548G>A) c.413-548G>A (n.413-548G>A) c.5-27629G>A (n.5-27629G>A) c.-43-17059G>A (n.-43-17059G>A) c.-99+33691G>A (n.-99+33691G>A) n.4087G>A n.4128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091580_43091584delinsCAAGA | CA2260782067 | BRCA1 | n.4011_4015delinsTCTTG c.3947_3951delinsTCTTG (p.Phe1316=) c.3821_3825delinsTCTTG (p.Phe1274=) c.3944_3948delinsTCTTG (p.Phe1315=) c.3869_3873delinsTCTTG (p.Phe1290=) c.785-552_785-548delinsTCTTG (n.785-552_785-548delinsTCTTG) c.647-552_647-548delinsTCTTG (n.647-552_647-548delinsTCTTG) c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=) c.3824_3828delinsTCTTG (p.Phe1275=) c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=) c.665-552_665-548delinsTCTTG (n.665-552_665-548delinsTCTTG) c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG) c.268_272delinsTCTTG c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG) c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG) c.241_245delinsTCTTG c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG) c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG) c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG) c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG) c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG) c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG) n.4083_4087delinsTCTTG n.4124_4128delinsTCTTG | |
17 | g.43091581A>C | CA10594060 | BRCA1 | n.4014T>G c.3950T>G (p.Leu1317Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) c.3947T>G (p.Leu1316Trp) c.3872T>G (p.Leu1291Trp) c.785-549T>G (n.785-549T>G) c.647-549T>G (n.647-549T>G) c.3062T>G (p.Leu1021Trp) c.3827T>G (p.Leu1276Trp) c.3809T>G (p.Leu1270Trp) c.665-549T>G (n.665-549T>G) c.707-549T>G (n.707-549T>G) c.271T>G c.671-549T>G (n.671-549T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.244T>G c.788-549T>G (n.788-549T>G) c.410-549T>G (n.410-549T>G) c.413-549T>G (n.413-549T>G) c.5-27630T>G (n.5-27630T>G) c.-43-17060T>G (n.-43-17060T>G) c.-99+33690T>G (n.-99+33690T>G) n.4086T>G n.4127T>G | |
17 | g.43091581A>G | CA10594061 | BRCA1 | n.4014T>C c.3950T>C (p.Leu1317Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser) c.3947T>C (p.Leu1316Ser) c.3872T>C (p.Leu1291Ser) c.785-549T>C (n.785-549T>C) c.647-549T>C (n.647-549T>C) c.3062T>C (p.Leu1021Ser) c.3827T>C (p.Leu1276Ser) c.3809T>C (p.Leu1270Ser) c.665-549T>C (n.665-549T>C) c.707-549T>C (n.707-549T>C) c.271T>C c.671-549T>C (n.671-549T>C) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.244T>C c.788-549T>C (n.788-549T>C) c.410-549T>C (n.410-549T>C) c.413-549T>C (n.413-549T>C) c.5-27630T>C (n.5-27630T>C) c.-43-17060T>C (n.-43-17060T>C) c.-99+33690T>C (n.-99+33690T>C) n.4086T>C n.4127T>C | dbSNP |
17 | g.43091581A>T | CA10594062 | BRCA1 | n.4014T>A c.3950T>A (p.Leu1317Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter) c.3947T>A (p.Leu1316Ter) c.3872T>A (p.Leu1291Ter) c.785-549T>A (n.785-549T>A) c.647-549T>A (n.647-549T>A) c.3062T>A (p.Leu1021Ter) c.3827T>A (p.Leu1276Ter) c.3809T>A (p.Leu1270Ter) c.665-549T>A (n.665-549T>A) c.707-549T>A (n.707-549T>A) c.271T>A c.671-549T>A (n.671-549T>A) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.244T>A c.788-549T>A (n.788-549T>A) c.410-549T>A (n.410-549T>A) c.413-549T>A (n.413-549T>A) c.5-27630T>A (n.5-27630T>A) c.-43-17060T>A (n.-43-17060T>A) c.-99+33690T>A (n.-99+33690T>A) n.4086T>A n.4127T>A | dbSNP |
17 | g.43091584_43091587del | CA10589712 | BRCA1 | n.4011_4014del c.3947_3950del (p.Phe1316Ter) c.3821_3824del (p.Phe1274Ter) c.3944_3947del (p.Phe1315Ter) c.3869_3872del (p.Phe1290Ter) c.785-552_785-549del (n.785-552_785-549del) c.647-552_647-549del (n.647-552_647-549del) c.3059_3062del (p.Phe1020Ter) c.3824_3827del (p.Phe1275Ter) c.3806_3809del (p.Phe1269Ter) c.665-552_665-549del (n.665-552_665-549del) c.707-552_707-549del (n.707-552_707-549del) c.268_271del c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del) c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del) c.241_244del c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del) c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del) c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del) c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del) c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del) c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del) n.4083_4086del n.4124_4127del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091582A>C | CA10594063 | BRCA1 | n.4013T>G c.3949T>G (p.Leu1317Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val) c.3946T>G (p.Leu1316Val) c.3871T>G (p.Leu1291Val) c.785-550T>G (n.785-550T>G) c.647-550T>G (n.647-550T>G) c.3061T>G (p.Leu1021Val) c.3826T>G (p.Leu1276Val) c.3808T>G (p.Leu1270Val) c.665-550T>G (n.665-550T>G) c.707-550T>G (n.707-550T>G) c.270T>G c.671-550T>G (n.671-550T>G) c.*3732T>G (n.*3732T>G) c.243T>G c.788-550T>G (n.788-550T>G) c.410-550T>G (n.410-550T>G) c.413-550T>G (n.413-550T>G) c.5-27631T>G (n.5-27631T>G) c.-43-17061T>G (n.-43-17061T>G) c.-99+33689T>G (n.-99+33689T>G) n.4085T>G n.4126T>G | |
17 | g.43091582A>G | CA500232107 | BRCA1 | n.4013T>C c.3949T>C (p.Leu1317=) c.3823T>C (p.Leu1275=) c.3946T>C (p.Leu1316=) c.3871T>C (p.Leu1291=) c.785-550T>C (n.785-550T>C) c.647-550T>C (n.647-550T>C) c.3061T>C (p.Leu1021=) c.3826T>C (p.Leu1276=) c.3808T>C (p.Leu1270=) c.665-550T>C (n.665-550T>C) c.707-550T>C (n.707-550T>C) c.270T>C c.671-550T>C (n.671-550T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.243T>C c.788-550T>C (n.788-550T>C) c.410-550T>C (n.410-550T>C) c.413-550T>C (n.413-550T>C) c.5-27631T>C (n.5-27631T>C) c.-43-17061T>C (n.-43-17061T>C) c.-99+33689T>C (n.-99+33689T>C) n.4085T>C n.4126T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091582A>T | CA10594064 | BRCA1 | n.4013T>A c.3949T>A (p.Leu1317Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met) c.3946T>A (p.Leu1316Met) c.3871T>A (p.Leu1291Met) c.785-550T>A (n.785-550T>A) c.647-550T>A (n.647-550T>A) c.3061T>A (p.Leu1021Met) c.3826T>A (p.Leu1276Met) c.3808T>A (p.Leu1270Met) c.665-550T>A (n.665-550T>A) c.707-550T>A (n.707-550T>A) c.270T>A c.671-550T>A (n.671-550T>A) c.*3732T>A (n.*3732T>A) c.243T>A c.788-550T>A (n.788-550T>A) c.410-550T>A (n.410-550T>A) c.413-550T>A (n.413-550T>A) c.5-27631T>A (n.5-27631T>A) c.-43-17061T>A (n.-43-17061T>A) c.-99+33689T>A (n.-99+33689T>A) n.4085T>A n.4126T>A | |
17 | g.43091582_43091583delinsAG | CA2260782069 | BRCA1 | n.4012_4013delinsCT c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=) c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=) c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=) c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=) c.785-551_785-550delinsCT (n.785-551_785-550delinsCT) c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT) c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=) c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=) c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=) c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT) c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT) c.269_270delinsCT c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT) c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT) c.242_243delinsCT c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT) c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT) c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT) c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT) c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT) c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT) n.4084_4085delinsCT n.4125_4126delinsCT | |
17 | g.43091583del | CA919844492 | BRCA1 | n.4012del c.3948del (p.Leu1317Ter) c.3822del (p.Leu1275Ter) c.3945del (p.Leu1316Ter) c.3870del (p.Leu1291Ter) c.785-551del (n.785-551del) c.647-551del (n.647-551del) c.3060del (p.Leu1021Ter) c.3825del (p.Leu1276Ter) c.3807del (p.Leu1270Ter) c.665-551del (n.665-551del) c.707-551del (n.707-551del) c.269del c.671-551del (n.671-551del) c.*3731del (n.*3731del) c.242del c.788-551del (n.788-551del) c.410-551del (n.410-551del) c.413-551del (n.413-551del) c.5-27632del (n.5-27632del) c.-43-17062del (n.-43-17062del) c.-99+33688del (n.-99+33688del) n.4084del n.4125del | dbSNP |
17 | g.43091583G>A | CA500232108 | BRCA1 | n.4012C>T c.3948C>T (p.Phe1316=) c.3822C>T (p.Phe1274=) c.3945C>T (p.Phe1315=) c.3870C>T (p.Phe1290=) c.785-551C>T (n.785-551C>T) c.647-551C>T (n.647-551C>T) c.3060C>T (p.Phe1020=) c.3825C>T (p.Phe1275=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.665-551C>T (n.665-551C>T) c.707-551C>T (n.707-551C>T) c.269C>T c.671-551C>T (n.671-551C>T) c.*3731C>T (n.*3731C>T) c.242C>T c.788-551C>T (n.788-551C>T) c.410-551C>T (n.410-551C>T) c.413-551C>T (n.413-551C>T) c.5-27632C>T (n.5-27632C>T) c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T) c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T) n.4084C>T n.4125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091583G>C | CA10594065 | BRCA1 | n.4012C>G c.3948C>G (p.Phe1316Leu) c.3822C>G (p.Phe1274Leu) c.3945C>G (p.Phe1315Leu) c.3870C>G (p.Phe1290Leu) c.785-551C>G (n.785-551C>G) c.647-551C>G (n.647-551C>G) c.3060C>G (p.Phe1020Leu) c.3825C>G (p.Phe1275Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.665-551C>G (n.665-551C>G) c.707-551C>G (n.707-551C>G) c.269C>G c.671-551C>G (n.671-551C>G) c.*3731C>G (n.*3731C>G) c.242C>G c.788-551C>G (n.788-551C>G) c.410-551C>G (n.410-551C>G) c.413-551C>G (n.413-551C>G) c.5-27632C>G (n.5-27632C>G) c.-43-17062C>G (n.-43-17062C>G) c.-99+33688C>G (n.-99+33688C>G) n.4084C>G n.4125C>G | dbSNP |
17 | g.43091583G>T | CA10594066 | BRCA1 | n.4012C>A c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.3822C>A (p.Phe1274Leu) c.3945C>A (p.Phe1315Leu) c.3870C>A (p.Phe1290Leu) c.785-551C>A (n.785-551C>A) c.647-551C>A (n.647-551C>A) c.3060C>A (p.Phe1020Leu) c.3825C>A (p.Phe1275Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.665-551C>A (n.665-551C>A) c.707-551C>A (n.707-551C>A) c.269C>A c.671-551C>A (n.671-551C>A) c.*3731C>A (n.*3731C>A) c.242C>A c.788-551C>A (n.788-551C>A) c.410-551C>A (n.410-551C>A) c.413-551C>A (n.413-551C>A) c.5-27632C>A (n.5-27632C>A) c.-43-17062C>A (n.-43-17062C>A) c.-99+33688C>A (n.-99+33688C>A) n.4084C>A n.4125C>A | |
17 | g.43091584A>C | CA10594067 | BRCA1 | n.4011T>G c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.3869T>G (p.Phe1290Cys) c.785-552T>G (n.785-552T>G) c.647-552T>G (n.647-552T>G) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.665-552T>G (n.665-552T>G) c.707-552T>G (n.707-552T>G) c.268T>G c.671-552T>G (n.671-552T>G) c.*3730T>G (n.*3730T>G) c.241T>G c.788-552T>G (n.788-552T>G) c.410-552T>G (n.410-552T>G) c.413-552T>G (n.413-552T>G) c.5-27633T>G (n.5-27633T>G) c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G) c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G) n.4083T>G n.4124T>G | |
17 | g.43091584A>G | CA10594068 | BRCA1 | n.4011T>C c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.3869T>C (p.Phe1290Ser) c.785-552T>C (n.785-552T>C) c.647-552T>C (n.647-552T>C) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.665-552T>C (n.665-552T>C) c.707-552T>C (n.707-552T>C) c.268T>C c.671-552T>C (n.671-552T>C) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.241T>C c.788-552T>C (n.788-552T>C) c.410-552T>C (n.410-552T>C) c.413-552T>C (n.413-552T>C) c.5-27633T>C (n.5-27633T>C) c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C) c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C) n.4083T>C n.4124T>C | dbSNP |
17 | g.43091584A>T | CA10594069 | BRCA1 | n.4011T>A c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.3869T>A (p.Phe1290Tyr) c.785-552T>A (n.785-552T>A) c.647-552T>A (n.647-552T>A) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.665-552T>A (n.665-552T>A) c.707-552T>A (n.707-552T>A) c.268T>A c.671-552T>A (n.671-552T>A) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.241T>A c.788-552T>A (n.788-552T>A) c.410-552T>A (n.410-552T>A) c.413-552T>A (n.413-552T>A) c.5-27633T>A (n.5-27633T>A) c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A) c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A) n.4083T>A n.4124T>A | dbSNP |
17 | g.43091585A>C | CA10594070 | BRCA1 | n.4010T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.785-553T>G (n.785-553T>G) c.647-553T>G (n.647-553T>G) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.665-553T>G (n.665-553T>G) c.707-553T>G (n.707-553T>G) c.267T>G c.671-553T>G (n.671-553T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.240T>G c.788-553T>G (n.788-553T>G) c.410-553T>G (n.410-553T>G) c.413-553T>G (n.413-553T>G) c.5-27634T>G (n.5-27634T>G) c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G) c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G) n.4082T>G n.4123T>G | |
17 | g.43091585A>G | CA10594071 | BRCA1 | n.4010T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.785-553T>C (n.785-553T>C) c.647-553T>C (n.647-553T>C) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.665-553T>C (n.665-553T>C) c.707-553T>C (n.707-553T>C) c.267T>C c.671-553T>C (n.671-553T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.240T>C c.788-553T>C (n.788-553T>C) c.410-553T>C (n.410-553T>C) c.413-553T>C (n.413-553T>C) c.5-27634T>C (n.5-27634T>C) c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C) c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C) n.4082T>C n.4123T>C | |
17 | g.43091585A>T | CA10594072 | BRCA1 | n.4010T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.785-553T>A (n.785-553T>A) c.647-553T>A (n.647-553T>A) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.665-553T>A (n.665-553T>A) c.707-553T>A (n.707-553T>A) c.267T>A c.671-553T>A (n.671-553T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.240T>A c.788-553T>A (n.788-553T>A) c.410-553T>A (n.410-553T>A) c.413-553T>A (n.413-553T>A) c.5-27634T>A (n.5-27634T>A) c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A) c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A) n.4082T>A n.4123T>A | |
17 | g.43091586A>C | CA500232109 | BRCA1 | n.4009T>G c.3945T>G (p.Pro1315=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3942T>G (p.Pro1314=) c.3867T>G (p.Pro1289=) c.785-554T>G (n.785-554T>G) c.647-554T>G (n.647-554T>G) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.3822T>G (p.Pro1274=) c.3804T>G (p.Pro1268=) c.665-554T>G (n.665-554T>G) c.707-554T>G (n.707-554T>G) c.266T>G c.671-554T>G (n.671-554T>G) c.*3728T>G (n.*3728T>G) c.239T>G c.788-554T>G (n.788-554T>G) c.410-554T>G (n.410-554T>G) c.413-554T>G (n.413-554T>G) c.5-27635T>G (n.5-27635T>G) c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G) c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G) n.4081T>G n.4122T>G | |
17 | g.43091586A>G | CA500232110 | BRCA1 | n.4009T>C c.3945T>C (p.Pro1315=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3942T>C (p.Pro1314=) c.3867T>C (p.Pro1289=) c.785-554T>C (n.785-554T>C) c.647-554T>C (n.647-554T>C) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.3822T>C (p.Pro1274=) c.3804T>C (p.Pro1268=) c.665-554T>C (n.665-554T>C) c.707-554T>C (n.707-554T>C) c.266T>C c.671-554T>C (n.671-554T>C) c.*3728T>C (n.*3728T>C) c.239T>C c.788-554T>C (n.788-554T>C) c.410-554T>C (n.410-554T>C) c.413-554T>C (n.413-554T>C) c.5-27635T>C (n.5-27635T>C) c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C) c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C) n.4081T>C n.4122T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091586A>T | CA500232111 | BRCA1 | n.4009T>A c.3945T>A (p.Pro1315=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3942T>A (p.Pro1314=) c.3867T>A (p.Pro1289=) c.785-554T>A (n.785-554T>A) c.647-554T>A (n.647-554T>A) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.3822T>A (p.Pro1274=) c.3804T>A (p.Pro1268=) c.665-554T>A (n.665-554T>A) c.707-554T>A (n.707-554T>A) c.266T>A c.671-554T>A (n.671-554T>A) c.*3728T>A (n.*3728T>A) c.239T>A c.788-554T>A (n.788-554T>A) c.410-554T>A (n.410-554T>A) c.413-554T>A (n.413-554T>A) c.5-27635T>A (n.5-27635T>A) c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A) c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A) n.4081T>A n.4122T>A | dbSNP |
17 | g.43091587G>A | CA10594073 | BRCA1 | n.4008C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.785-555C>T (n.785-555C>T) c.647-555C>T (n.647-555C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.665-555C>T (n.665-555C>T) c.707-555C>T (n.707-555C>T) c.265C>T c.671-555C>T (n.671-555C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.238C>T c.788-555C>T (n.788-555C>T) c.410-555C>T (n.410-555C>T) c.413-555C>T (n.413-555C>T) c.5-27636C>T (n.5-27636C>T) c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T) c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T) n.4080C>T n.4121C>T | dbSNP |
17 | g.43091587G>C | CA002530 | BRCA1 | n.4008C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.785-555C>G (n.785-555C>G) c.647-555C>G (n.647-555C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.665-555C>G (n.665-555C>G) c.707-555C>G (n.707-555C>G) c.265C>G c.671-555C>G (n.671-555C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.238C>G c.788-555C>G (n.788-555C>G) c.410-555C>G (n.410-555C>G) c.413-555C>G (n.413-555C>G) c.5-27636C>G (n.5-27636C>G) c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G) c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G) n.4080C>G n.4121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091587G= | CA2260782070 | BRCA1 | n.4008C= c.3944C= (p.Pro1315=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3941C= (p.Pro1314=) c.3866C= (p.Pro1289=) c.785-555C= (n.785-555C=) c.647-555C= (n.647-555C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.665-555C= (n.665-555C=) c.707-555C= (n.707-555C=) c.265C= c.671-555C= (n.671-555C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.238C= c.788-555C= (n.788-555C=) c.410-555C= (n.410-555C=) c.413-555C= (n.413-555C=) c.5-27636C= (n.5-27636C=) c.-43-17066C= (n.-43-17066C=) c.-99+33684C= (n.-99+33684C=) n.4080C= n.4121C= | |
17 | g.43091587G>T | CA002529 | BRCA1 | n.4008C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3941C>A (p.Pro1314His) c.3866C>A (p.Pro1289His) c.785-555C>A (n.785-555C>A) c.647-555C>A (n.647-555C>A) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.665-555C>A (n.665-555C>A) c.707-555C>A (n.707-555C>A) c.265C>A c.671-555C>A (n.671-555C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.238C>A c.788-555C>A (n.788-555C>A) c.410-555C>A (n.410-555C>A) c.413-555C>A (n.413-555C>A) c.5-27636C>A (n.5-27636C>A) c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A) c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A) n.4080C>A n.4121C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091588G>A | CA10594074 | BRCA1 | n.4007C>T c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.785-556C>T (n.785-556C>T) c.647-556C>T (n.647-556C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.665-556C>T (n.665-556C>T) c.707-556C>T (n.707-556C>T) c.264C>T c.671-556C>T (n.671-556C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.237C>T c.788-556C>T (n.788-556C>T) c.410-556C>T (n.410-556C>T) c.413-556C>T (n.413-556C>T) c.5-27637C>T (n.5-27637C>T) c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T) c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T) n.4079C>T n.4120C>T | dbSNP |
17 | g.43091588G>C | CA10594075 | BRCA1 | n.4007C>G c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.785-556C>G (n.785-556C>G) c.647-556C>G (n.647-556C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.665-556C>G (n.665-556C>G) c.707-556C>G (n.707-556C>G) c.264C>G c.671-556C>G (n.671-556C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.237C>G c.788-556C>G (n.788-556C>G) c.410-556C>G (n.410-556C>G) c.413-556C>G (n.413-556C>G) c.5-27637C>G (n.5-27637C>G) c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G) c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G) n.4079C>G n.4120C>G | ClinVar |
17 | g.43091588G>T | CA10594076 | BRCA1 | n.4007C>A c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.785-556C>A (n.785-556C>A) c.647-556C>A (n.647-556C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.665-556C>A (n.665-556C>A) c.707-556C>A (n.707-556C>A) c.264C>A c.671-556C>A (n.671-556C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.237C>A c.788-556C>A (n.788-556C>A) c.410-556C>A (n.410-556C>A) c.413-556C>A (n.413-556C>A) c.5-27637C>A (n.5-27637C>A) c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A) c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A) n.4079C>A n.4120C>A | ClinVar |