Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091342T>A | CA10593557 | BRCA1 | n.4253A>T c.4096+93A>T (n.4096+93A>T) c.3970+93A>T (n.3970+93A>T) c.4093+93A>T (n.4093+93A>T) c.4018+93A>T (n.4018+93A>T) c.785-310A>T (n.785-310A>T) c.647-310A>T (n.647-310A>T) c.3208+93A>T (n.3208+93A>T) c.3973+93A>T (n.3973+93A>T) c.3955+93A>T (n.3955+93A>T) c.665-310A>T (n.665-310A>T) c.707-310A>T (n.707-310A>T) c.417+93A>T c.671-310A>T (n.671-310A>T) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.*3879+93A>T (n.*3879+93A>T) c.390+93A>T c.788-310A>T (n.788-310A>T) c.410-310A>T (n.410-310A>T) c.413-310A>T (n.413-310A>T) c.5-27391A>T (n.5-27391A>T) c.-43-16821A>T (n.-43-16821A>T) c.-99+33929A>T (n.-99+33929A>T) n.4232+93A>T n.4273+93A>T | |
17 | g.43091342T>C | CA058905 | BRCA1 | n.4253A>G c.4096+93A>G (n.4096+93A>G) c.3970+93A>G (n.3970+93A>G) c.4093+93A>G (n.4093+93A>G) c.4018+93A>G (n.4018+93A>G) c.785-310A>G (n.785-310A>G) c.647-310A>G (n.647-310A>G) c.3208+93A>G (n.3208+93A>G) c.3973+93A>G (n.3973+93A>G) c.3955+93A>G (n.3955+93A>G) c.665-310A>G (n.665-310A>G) c.707-310A>G (n.707-310A>G) c.417+93A>G c.671-310A>G (n.671-310A>G) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.*3879+93A>G (n.*3879+93A>G) c.390+93A>G c.788-310A>G (n.788-310A>G) c.410-310A>G (n.410-310A>G) c.413-310A>G (n.413-310A>G) c.5-27391A>G (n.5-27391A>G) c.-43-16821A>G (n.-43-16821A>G) c.-99+33929A>G (n.-99+33929A>G) n.4232+93A>G n.4273+93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091342T>G | CA10593558 | BRCA1 | n.4253A>C c.4096+93A>C (n.4096+93A>C) c.3970+93A>C (n.3970+93A>C) c.4093+93A>C (n.4093+93A>C) c.4018+93A>C (n.4018+93A>C) c.785-310A>C (n.785-310A>C) c.647-310A>C (n.647-310A>C) c.3208+93A>C (n.3208+93A>C) c.3973+93A>C (n.3973+93A>C) c.3955+93A>C (n.3955+93A>C) c.665-310A>C (n.665-310A>C) c.707-310A>C (n.707-310A>C) c.417+93A>C c.671-310A>C (n.671-310A>C) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.*3879+93A>C (n.*3879+93A>C) c.390+93A>C c.788-310A>C (n.788-310A>C) c.410-310A>C (n.410-310A>C) c.413-310A>C (n.413-310A>C) c.5-27391A>C (n.5-27391A>C) c.-43-16821A>C (n.-43-16821A>C) c.-99+33929A>C (n.-99+33929A>C) n.4232+93A>C n.4273+93A>C | |
17 | g.43091342T= | CA2260781869 | BRCA1 | n.4253A= c.4096+93A= (n.4096+93A=) c.3970+93A= (n.3970+93A=) c.4093+93A= (n.4093+93A=) c.4018+93A= (n.4018+93A=) c.785-310A= (n.785-310A=) c.647-310A= (n.647-310A=) c.3208+93A= (n.3208+93A=) c.3973+93A= (n.3973+93A=) c.3955+93A= (n.3955+93A=) c.665-310A= (n.665-310A=) c.707-310A= (n.707-310A=) c.417+93A= c.671-310A= (n.671-310A=) c.4189A= (p.Lys1397=) c.*3879+93A= (n.*3879+93A=) c.390+93A= c.788-310A= (n.788-310A=) c.410-310A= (n.410-310A=) c.413-310A= (n.413-310A=) c.5-27391A= (n.5-27391A=) c.-43-16821A= (n.-43-16821A=) c.-99+33929A= (n.-99+33929A=) n.4232+93A= n.4273+93A= | |
17 | g.43091343G>A | CA2638064078 | BRCA1 | n.4252C>T c.4096+92C>T (n.4096+92C>T) c.3970+92C>T (n.3970+92C>T) c.4093+92C>T (n.4093+92C>T) c.4018+92C>T (n.4018+92C>T) c.785-311C>T (n.785-311C>T) c.647-311C>T (n.647-311C>T) c.3208+92C>T (n.3208+92C>T) c.3973+92C>T (n.3973+92C>T) c.3955+92C>T (n.3955+92C>T) c.665-311C>T (n.665-311C>T) c.707-311C>T (n.707-311C>T) c.417+92C>T c.671-311C>T (n.671-311C>T) c.4188C>T (p.Ser1396=) c.*3879+92C>T (n.*3879+92C>T) c.390+92C>T c.788-311C>T (n.788-311C>T) c.410-311C>T (n.410-311C>T) c.413-311C>T (n.413-311C>T) c.5-27392C>T (n.5-27392C>T) c.-43-16822C>T (n.-43-16822C>T) c.-99+33928C>T (n.-99+33928C>T) n.4232+92C>T n.4273+92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091343G= | CA2260781870 | BRCA1 | n.4252C= c.4096+92C= (n.4096+92C=) c.3970+92C= (n.3970+92C=) c.4093+92C= (n.4093+92C=) c.4018+92C= (n.4018+92C=) c.785-311C= (n.785-311C=) c.647-311C= (n.647-311C=) c.3208+92C= (n.3208+92C=) c.3973+92C= (n.3973+92C=) c.3955+92C= (n.3955+92C=) c.665-311C= (n.665-311C=) c.707-311C= (n.707-311C=) c.417+92C= c.671-311C= (n.671-311C=) c.4188C= (p.Ser1396=) c.*3879+92C= (n.*3879+92C=) c.390+92C= c.788-311C= (n.788-311C=) c.410-311C= (n.410-311C=) c.413-311C= (n.413-311C=) c.5-27392C= (n.5-27392C=) c.-43-16822C= (n.-43-16822C=) c.-99+33928C= (n.-99+33928C=) n.4232+92C= n.4273+92C= | |
17 | g.43091343G>T | CA626221298 | BRCA1 | n.4252C>A c.4096+92C>A (n.4096+92C>A) c.3970+92C>A (n.3970+92C>A) c.4093+92C>A (n.4093+92C>A) c.4018+92C>A (n.4018+92C>A) c.785-311C>A (n.785-311C>A) c.647-311C>A (n.647-311C>A) c.3208+92C>A (n.3208+92C>A) c.3973+92C>A (n.3973+92C>A) c.3955+92C>A (n.3955+92C>A) c.665-311C>A (n.665-311C>A) c.707-311C>A (n.707-311C>A) c.417+92C>A c.671-311C>A (n.671-311C>A) c.4188C>A (p.Ser1396=) c.*3879+92C>A (n.*3879+92C>A) c.390+92C>A c.788-311C>A (n.788-311C>A) c.410-311C>A (n.410-311C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.5-27392C>A (n.5-27392C>A) c.-43-16822C>A (n.-43-16822C>A) c.-99+33928C>A (n.-99+33928C>A) n.4232+92C>A n.4273+92C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091344G>A | CA10593559 | BRCA1 | n.4251C>T c.4096+91C>T (n.4096+91C>T) c.3970+91C>T (n.3970+91C>T) c.4093+91C>T (n.4093+91C>T) c.4018+91C>T (n.4018+91C>T) c.785-312C>T (n.785-312C>T) c.647-312C>T (n.647-312C>T) c.3208+91C>T (n.3208+91C>T) c.3973+91C>T (n.3973+91C>T) c.3955+91C>T (n.3955+91C>T) c.665-312C>T (n.665-312C>T) c.707-312C>T (n.707-312C>T) c.417+91C>T c.671-312C>T (n.671-312C>T) c.4187C>T (p.Ser1396Phe) c.*3879+91C>T (n.*3879+91C>T) c.390+91C>T c.788-312C>T (n.788-312C>T) c.410-312C>T (n.410-312C>T) c.413-312C>T (n.413-312C>T) c.5-27393C>T (n.5-27393C>T) c.-43-16823C>T (n.-43-16823C>T) c.-99+33927C>T (n.-99+33927C>T) n.4232+91C>T n.4273+91C>T | |
17 | g.43091344G>C | CA10593560 | BRCA1 | n.4251C>G c.4096+91C>G (n.4096+91C>G) c.3970+91C>G (n.3970+91C>G) c.4093+91C>G (n.4093+91C>G) c.4018+91C>G (n.4018+91C>G) c.785-312C>G (n.785-312C>G) c.647-312C>G (n.647-312C>G) c.3208+91C>G (n.3208+91C>G) c.3973+91C>G (n.3973+91C>G) c.3955+91C>G (n.3955+91C>G) c.665-312C>G (n.665-312C>G) c.707-312C>G (n.707-312C>G) c.417+91C>G c.671-312C>G (n.671-312C>G) c.4187C>G (p.Ser1396Cys) c.*3879+91C>G (n.*3879+91C>G) c.390+91C>G c.788-312C>G (n.788-312C>G) c.410-312C>G (n.410-312C>G) c.413-312C>G (n.413-312C>G) c.5-27393C>G (n.5-27393C>G) c.-43-16823C>G (n.-43-16823C>G) c.-99+33927C>G (n.-99+33927C>G) n.4232+91C>G n.4273+91C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091344G>T | CA10593561 | BRCA1 | n.4251C>A c.4096+91C>A (n.4096+91C>A) c.3970+91C>A (n.3970+91C>A) c.4093+91C>A (n.4093+91C>A) c.4018+91C>A (n.4018+91C>A) c.785-312C>A (n.785-312C>A) c.647-312C>A (n.647-312C>A) c.3208+91C>A (n.3208+91C>A) c.3973+91C>A (n.3973+91C>A) c.3955+91C>A (n.3955+91C>A) c.665-312C>A (n.665-312C>A) c.707-312C>A (n.707-312C>A) c.417+91C>A c.671-312C>A (n.671-312C>A) c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.*3879+91C>A (n.*3879+91C>A) c.390+91C>A c.788-312C>A (n.788-312C>A) c.410-312C>A (n.410-312C>A) c.413-312C>A (n.413-312C>A) c.5-27393C>A (n.5-27393C>A) c.-43-16823C>A (n.-43-16823C>A) c.-99+33927C>A (n.-99+33927C>A) n.4232+91C>A n.4273+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091345A>C | CA10593562 | BRCA1 | n.4250T>G c.4096+90T>G (n.4096+90T>G) c.3970+90T>G (n.3970+90T>G) c.4093+90T>G (n.4093+90T>G) c.4018+90T>G (n.4018+90T>G) c.785-313T>G (n.785-313T>G) c.647-313T>G (n.647-313T>G) c.3208+90T>G (n.3208+90T>G) c.3973+90T>G (n.3973+90T>G) c.3955+90T>G (n.3955+90T>G) c.665-313T>G (n.665-313T>G) c.707-313T>G (n.707-313T>G) c.417+90T>G c.671-313T>G (n.671-313T>G) c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.*3879+90T>G (n.*3879+90T>G) c.390+90T>G c.788-313T>G (n.788-313T>G) c.410-313T>G (n.410-313T>G) c.413-313T>G (n.413-313T>G) c.5-27394T>G (n.5-27394T>G) c.-43-16824T>G (n.-43-16824T>G) c.-99+33926T>G (n.-99+33926T>G) n.4232+90T>G n.4273+90T>G | |
17 | g.43091345A>G | CA10593563 | BRCA1 | n.4250T>C c.4096+90T>C (n.4096+90T>C) c.3970+90T>C (n.3970+90T>C) c.4093+90T>C (n.4093+90T>C) c.4018+90T>C (n.4018+90T>C) c.785-313T>C (n.785-313T>C) c.647-313T>C (n.647-313T>C) c.3208+90T>C (n.3208+90T>C) c.3973+90T>C (n.3973+90T>C) c.3955+90T>C (n.3955+90T>C) c.665-313T>C (n.665-313T>C) c.707-313T>C (n.707-313T>C) c.417+90T>C c.671-313T>C (n.671-313T>C) c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.*3879+90T>C (n.*3879+90T>C) c.390+90T>C c.788-313T>C (n.788-313T>C) c.410-313T>C (n.410-313T>C) c.413-313T>C (n.413-313T>C) c.5-27394T>C (n.5-27394T>C) c.-43-16824T>C (n.-43-16824T>C) c.-99+33926T>C (n.-99+33926T>C) n.4232+90T>C n.4273+90T>C | |
17 | g.43091345A>T | CA10593564 | BRCA1 | n.4250T>A c.4096+90T>A (n.4096+90T>A) c.3970+90T>A (n.3970+90T>A) c.4093+90T>A (n.4093+90T>A) c.4018+90T>A (n.4018+90T>A) c.785-313T>A (n.785-313T>A) c.647-313T>A (n.647-313T>A) c.3208+90T>A (n.3208+90T>A) c.3973+90T>A (n.3973+90T>A) c.3955+90T>A (n.3955+90T>A) c.665-313T>A (n.665-313T>A) c.707-313T>A (n.707-313T>A) c.417+90T>A c.671-313T>A (n.671-313T>A) c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.*3879+90T>A (n.*3879+90T>A) c.390+90T>A c.788-313T>A (n.788-313T>A) c.410-313T>A (n.410-313T>A) c.413-313T>A (n.413-313T>A) c.5-27394T>A (n.5-27394T>A) c.-43-16824T>A (n.-43-16824T>A) c.-99+33926T>A (n.-99+33926T>A) n.4232+90T>A n.4273+90T>A | |
17 | g.43091346A>C | CA10593565 | BRCA1 | n.4249T>G c.4096+89T>G (n.4096+89T>G) c.3970+89T>G (n.3970+89T>G) c.4093+89T>G (n.4093+89T>G) c.4018+89T>G (n.4018+89T>G) c.785-314T>G (n.785-314T>G) c.647-314T>G (n.647-314T>G) c.3208+89T>G (n.3208+89T>G) c.3973+89T>G (n.3973+89T>G) c.3955+89T>G (n.3955+89T>G) c.665-314T>G (n.665-314T>G) c.707-314T>G (n.707-314T>G) c.417+89T>G c.671-314T>G (n.671-314T>G) c.4185T>G (p.Ile1395Met) c.*3879+89T>G (n.*3879+89T>G) c.390+89T>G c.788-314T>G (n.788-314T>G) c.410-314T>G (n.410-314T>G) c.413-314T>G (n.413-314T>G) c.5-27395T>G (n.5-27395T>G) c.-43-16825T>G (n.-43-16825T>G) c.-99+33925T>G (n.-99+33925T>G) n.4232+89T>G n.4273+89T>G | |
17 | g.43091346A>G | CA2638064079 | BRCA1 | n.4249T>C c.4096+89T>C (n.4096+89T>C) c.3970+89T>C (n.3970+89T>C) c.4093+89T>C (n.4093+89T>C) c.4018+89T>C (n.4018+89T>C) c.785-314T>C (n.785-314T>C) c.647-314T>C (n.647-314T>C) c.3208+89T>C (n.3208+89T>C) c.3973+89T>C (n.3973+89T>C) c.3955+89T>C (n.3955+89T>C) c.665-314T>C (n.665-314T>C) c.707-314T>C (n.707-314T>C) c.417+89T>C c.671-314T>C (n.671-314T>C) c.4185T>C (p.Ile1395=) c.*3879+89T>C (n.*3879+89T>C) c.390+89T>C c.788-314T>C (n.788-314T>C) c.410-314T>C (n.410-314T>C) c.413-314T>C (n.413-314T>C) c.5-27395T>C (n.5-27395T>C) c.-43-16825T>C (n.-43-16825T>C) c.-99+33925T>C (n.-99+33925T>C) n.4232+89T>C n.4273+89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091347A>C | CA10593566 | BRCA1 | n.4248T>G c.4096+88T>G (n.4096+88T>G) c.3970+88T>G (n.3970+88T>G) c.4093+88T>G (n.4093+88T>G) c.4018+88T>G (n.4018+88T>G) c.785-315T>G (n.785-315T>G) c.647-315T>G (n.647-315T>G) c.3208+88T>G (n.3208+88T>G) c.3973+88T>G (n.3973+88T>G) c.3955+88T>G (n.3955+88T>G) c.665-315T>G (n.665-315T>G) c.707-315T>G (n.707-315T>G) c.417+88T>G c.671-315T>G (n.671-315T>G) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) c.*3879+88T>G (n.*3879+88T>G) c.390+88T>G c.788-315T>G (n.788-315T>G) c.410-315T>G (n.410-315T>G) c.413-315T>G (n.413-315T>G) c.5-27396T>G (n.5-27396T>G) c.-43-16826T>G (n.-43-16826T>G) c.-99+33924T>G (n.-99+33924T>G) n.4232+88T>G n.4273+88T>G | |
17 | g.43091347A>G | CA10593567 | BRCA1 | n.4248T>C c.4096+88T>C (n.4096+88T>C) c.3970+88T>C (n.3970+88T>C) c.4093+88T>C (n.4093+88T>C) c.4018+88T>C (n.4018+88T>C) c.785-315T>C (n.785-315T>C) c.647-315T>C (n.647-315T>C) c.3208+88T>C (n.3208+88T>C) c.3973+88T>C (n.3973+88T>C) c.3955+88T>C (n.3955+88T>C) c.665-315T>C (n.665-315T>C) c.707-315T>C (n.707-315T>C) c.417+88T>C c.671-315T>C (n.671-315T>C) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.*3879+88T>C (n.*3879+88T>C) c.390+88T>C c.788-315T>C (n.788-315T>C) c.410-315T>C (n.410-315T>C) c.413-315T>C (n.413-315T>C) c.5-27396T>C (n.5-27396T>C) c.-43-16826T>C (n.-43-16826T>C) c.-99+33924T>C (n.-99+33924T>C) n.4232+88T>C n.4273+88T>C | |
17 | g.43091347A>T | CA10593568 | BRCA1 | n.4248T>A c.4096+88T>A (n.4096+88T>A) c.3970+88T>A (n.3970+88T>A) c.4093+88T>A (n.4093+88T>A) c.4018+88T>A (n.4018+88T>A) c.785-315T>A (n.785-315T>A) c.647-315T>A (n.647-315T>A) c.3208+88T>A (n.3208+88T>A) c.3973+88T>A (n.3973+88T>A) c.3955+88T>A (n.3955+88T>A) c.665-315T>A (n.665-315T>A) c.707-315T>A (n.707-315T>A) c.417+88T>A c.671-315T>A (n.671-315T>A) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) c.*3879+88T>A (n.*3879+88T>A) c.390+88T>A c.788-315T>A (n.788-315T>A) c.410-315T>A (n.410-315T>A) c.413-315T>A (n.413-315T>A) c.5-27396T>A (n.5-27396T>A) c.-43-16826T>A (n.-43-16826T>A) c.-99+33924T>A (n.-99+33924T>A) n.4232+88T>A n.4273+88T>A | |
17 | g.43091348T>A | CA10593569 | BRCA1 | n.4247A>T c.4096+87A>T (n.4096+87A>T) c.3970+87A>T (n.3970+87A>T) c.4093+87A>T (n.4093+87A>T) c.4018+87A>T (n.4018+87A>T) c.785-316A>T (n.785-316A>T) c.647-316A>T (n.647-316A>T) c.3208+87A>T (n.3208+87A>T) c.3973+87A>T (n.3973+87A>T) c.3955+87A>T (n.3955+87A>T) c.665-316A>T (n.665-316A>T) c.707-316A>T (n.707-316A>T) c.417+87A>T c.671-316A>T (n.671-316A>T) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) c.*3879+87A>T (n.*3879+87A>T) c.390+87A>T c.788-316A>T (n.788-316A>T) c.410-316A>T (n.410-316A>T) c.413-316A>T (n.413-316A>T) c.5-27397A>T (n.5-27397A>T) c.-43-16827A>T (n.-43-16827A>T) c.-99+33923A>T (n.-99+33923A>T) n.4232+87A>T n.4273+87A>T | |
17 | g.43091348T>C | CA10593570 | BRCA1 | n.4247A>G c.4096+87A>G (n.4096+87A>G) c.3970+87A>G (n.3970+87A>G) c.4093+87A>G (n.4093+87A>G) c.4018+87A>G (n.4018+87A>G) c.785-316A>G (n.785-316A>G) c.647-316A>G (n.647-316A>G) c.3208+87A>G (n.3208+87A>G) c.3973+87A>G (n.3973+87A>G) c.3955+87A>G (n.3955+87A>G) c.665-316A>G (n.665-316A>G) c.707-316A>G (n.707-316A>G) c.417+87A>G c.671-316A>G (n.671-316A>G) c.4183A>G (p.Ile1395Val) c.*3879+87A>G (n.*3879+87A>G) c.390+87A>G c.788-316A>G (n.788-316A>G) c.410-316A>G (n.410-316A>G) c.413-316A>G (n.413-316A>G) c.5-27397A>G (n.5-27397A>G) c.-43-16827A>G (n.-43-16827A>G) c.-99+33923A>G (n.-99+33923A>G) n.4232+87A>G n.4273+87A>G | |
17 | g.43091348T>G | CA10593571 | BRCA1 | n.4247A>C c.4096+87A>C (n.4096+87A>C) c.3970+87A>C (n.3970+87A>C) c.4093+87A>C (n.4093+87A>C) c.4018+87A>C (n.4018+87A>C) c.785-316A>C (n.785-316A>C) c.647-316A>C (n.647-316A>C) c.3208+87A>C (n.3208+87A>C) c.3973+87A>C (n.3973+87A>C) c.3955+87A>C (n.3955+87A>C) c.665-316A>C (n.665-316A>C) c.707-316A>C (n.707-316A>C) c.417+87A>C c.671-316A>C (n.671-316A>C) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) c.*3879+87A>C (n.*3879+87A>C) c.390+87A>C c.788-316A>C (n.788-316A>C) c.410-316A>C (n.410-316A>C) c.413-316A>C (n.413-316A>C) c.5-27397A>C (n.5-27397A>C) c.-43-16827A>C (n.-43-16827A>C) c.-99+33923A>C (n.-99+33923A>C) n.4232+87A>C n.4273+87A>C | |
17 | g.43091349T>A | CA10593572 | BRCA1 | n.4246A>T c.4096+86A>T (n.4096+86A>T) c.3970+86A>T (n.3970+86A>T) c.4093+86A>T (n.4093+86A>T) c.4018+86A>T (n.4018+86A>T) c.785-317A>T (n.785-317A>T) c.647-317A>T (n.647-317A>T) c.3208+86A>T (n.3208+86A>T) c.3973+86A>T (n.3973+86A>T) c.3955+86A>T (n.3955+86A>T) c.665-317A>T (n.665-317A>T) c.707-317A>T (n.707-317A>T) c.417+86A>T c.671-317A>T (n.671-317A>T) c.4182A>T (p.Gln1394His) c.*3879+86A>T (n.*3879+86A>T) c.390+86A>T c.788-317A>T (n.788-317A>T) c.410-317A>T (n.410-317A>T) c.413-317A>T (n.413-317A>T) c.5-27398A>T (n.5-27398A>T) c.-43-16828A>T (n.-43-16828A>T) c.-99+33922A>T (n.-99+33922A>T) n.4232+86A>T n.4273+86A>T | |
17 | g.43091349T>G | CA10593573 | BRCA1 | n.4246A>C c.4096+86A>C (n.4096+86A>C) c.3970+86A>C (n.3970+86A>C) c.4093+86A>C (n.4093+86A>C) c.4018+86A>C (n.4018+86A>C) c.785-317A>C (n.785-317A>C) c.647-317A>C (n.647-317A>C) c.3208+86A>C (n.3208+86A>C) c.3973+86A>C (n.3973+86A>C) c.3955+86A>C (n.3955+86A>C) c.665-317A>C (n.665-317A>C) c.707-317A>C (n.707-317A>C) c.417+86A>C c.671-317A>C (n.671-317A>C) c.4182A>C (p.Gln1394His) c.*3879+86A>C (n.*3879+86A>C) c.390+86A>C c.788-317A>C (n.788-317A>C) c.410-317A>C (n.410-317A>C) c.413-317A>C (n.413-317A>C) c.5-27398A>C (n.5-27398A>C) c.-43-16828A>C (n.-43-16828A>C) c.-99+33922A>C (n.-99+33922A>C) n.4232+86A>C n.4273+86A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091350T>A | CA10593574 | BRCA1 | n.4245A>T c.4096+85A>T (n.4096+85A>T) c.3970+85A>T (n.3970+85A>T) c.4093+85A>T (n.4093+85A>T) c.4018+85A>T (n.4018+85A>T) c.785-318A>T (n.785-318A>T) c.647-318A>T (n.647-318A>T) c.3208+85A>T (n.3208+85A>T) c.3973+85A>T (n.3973+85A>T) c.3955+85A>T (n.3955+85A>T) c.665-318A>T (n.665-318A>T) c.707-318A>T (n.707-318A>T) c.417+85A>T c.671-318A>T (n.671-318A>T) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.*3879+85A>T (n.*3879+85A>T) c.390+85A>T c.788-318A>T (n.788-318A>T) c.410-318A>T (n.410-318A>T) c.413-318A>T (n.413-318A>T) c.5-27399A>T (n.5-27399A>T) c.-43-16829A>T (n.-43-16829A>T) c.-99+33921A>T (n.-99+33921A>T) n.4232+85A>T n.4273+85A>T | |
17 | g.43091350T>C | CA10593575 | BRCA1 | n.4245A>G c.4096+85A>G (n.4096+85A>G) c.3970+85A>G (n.3970+85A>G) c.4093+85A>G (n.4093+85A>G) c.4018+85A>G (n.4018+85A>G) c.785-318A>G (n.785-318A>G) c.647-318A>G (n.647-318A>G) c.3208+85A>G (n.3208+85A>G) c.3973+85A>G (n.3973+85A>G) c.3955+85A>G (n.3955+85A>G) c.665-318A>G (n.665-318A>G) c.707-318A>G (n.707-318A>G) c.417+85A>G c.671-318A>G (n.671-318A>G) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.*3879+85A>G (n.*3879+85A>G) c.390+85A>G c.788-318A>G (n.788-318A>G) c.410-318A>G (n.410-318A>G) c.413-318A>G (n.413-318A>G) c.5-27399A>G (n.5-27399A>G) c.-43-16829A>G (n.-43-16829A>G) c.-99+33921A>G (n.-99+33921A>G) n.4232+85A>G n.4273+85A>G | |
17 | g.43091350T>G | CA10593576 | BRCA1 | n.4245A>C c.4096+85A>C (n.4096+85A>C) c.3970+85A>C (n.3970+85A>C) c.4093+85A>C (n.4093+85A>C) c.4018+85A>C (n.4018+85A>C) c.785-318A>C (n.785-318A>C) c.647-318A>C (n.647-318A>C) c.3208+85A>C (n.3208+85A>C) c.3973+85A>C (n.3973+85A>C) c.3955+85A>C (n.3955+85A>C) c.665-318A>C (n.665-318A>C) c.707-318A>C (n.707-318A>C) c.417+85A>C c.671-318A>C (n.671-318A>C) c.4181A>C (p.Gln1394Pro) c.*3879+85A>C (n.*3879+85A>C) c.390+85A>C c.788-318A>C (n.788-318A>C) c.410-318A>C (n.410-318A>C) c.413-318A>C (n.413-318A>C) c.5-27399A>C (n.5-27399A>C) c.-43-16829A>C (n.-43-16829A>C) c.-99+33921A>C (n.-99+33921A>C) n.4232+85A>C n.4273+85A>C | |
17 | g.43091351G>A | CA10593577 | BRCA1 | n.4244C>T c.4096+84C>T (n.4096+84C>T) c.3970+84C>T (n.3970+84C>T) c.4093+84C>T (n.4093+84C>T) c.4018+84C>T (n.4018+84C>T) c.785-319C>T (n.785-319C>T) c.647-319C>T (n.647-319C>T) c.3208+84C>T (n.3208+84C>T) c.3973+84C>T (n.3973+84C>T) c.3955+84C>T (n.3955+84C>T) c.665-319C>T (n.665-319C>T) c.707-319C>T (n.707-319C>T) c.417+84C>T c.671-319C>T (n.671-319C>T) c.4180C>T (p.Gln1394Ter) c.*3879+84C>T (n.*3879+84C>T) c.390+84C>T c.788-319C>T (n.788-319C>T) c.410-319C>T (n.410-319C>T) c.413-319C>T (n.413-319C>T) c.5-27400C>T (n.5-27400C>T) c.-43-16830C>T (n.-43-16830C>T) c.-99+33920C>T (n.-99+33920C>T) n.4232+84C>T n.4273+84C>T | |
17 | g.43091351G>C | CA10593578 | BRCA1 | n.4244C>G c.4096+84C>G (n.4096+84C>G) c.3970+84C>G (n.3970+84C>G) c.4093+84C>G (n.4093+84C>G) c.4018+84C>G (n.4018+84C>G) c.785-319C>G (n.785-319C>G) c.647-319C>G (n.647-319C>G) c.3208+84C>G (n.3208+84C>G) c.3973+84C>G (n.3973+84C>G) c.3955+84C>G (n.3955+84C>G) c.665-319C>G (n.665-319C>G) c.707-319C>G (n.707-319C>G) c.417+84C>G c.671-319C>G (n.671-319C>G) c.4180C>G (p.Gln1394Glu) c.*3879+84C>G (n.*3879+84C>G) c.390+84C>G c.788-319C>G (n.788-319C>G) c.410-319C>G (n.410-319C>G) c.413-319C>G (n.413-319C>G) c.5-27400C>G (n.5-27400C>G) c.-43-16830C>G (n.-43-16830C>G) c.-99+33920C>G (n.-99+33920C>G) n.4232+84C>G n.4273+84C>G | |
17 | g.43091351G>T | CA10593579 | BRCA1 | n.4244C>A c.4096+84C>A (n.4096+84C>A) c.3970+84C>A (n.3970+84C>A) c.4093+84C>A (n.4093+84C>A) c.4018+84C>A (n.4018+84C>A) c.785-319C>A (n.785-319C>A) c.647-319C>A (n.647-319C>A) c.3208+84C>A (n.3208+84C>A) c.3973+84C>A (n.3973+84C>A) c.3955+84C>A (n.3955+84C>A) c.665-319C>A (n.665-319C>A) c.707-319C>A (n.707-319C>A) c.417+84C>A c.671-319C>A (n.671-319C>A) c.4180C>A (p.Gln1394Lys) c.*3879+84C>A (n.*3879+84C>A) c.390+84C>A c.788-319C>A (n.788-319C>A) c.410-319C>A (n.410-319C>A) c.413-319C>A (n.413-319C>A) c.5-27400C>A (n.5-27400C>A) c.-43-16830C>A (n.-43-16830C>A) c.-99+33920C>A (n.-99+33920C>A) n.4232+84C>A n.4273+84C>A | |
17 | g.43091352T>A | CA10593580 | BRCA1 | n.4243A>T c.4096+83A>T (n.4096+83A>T) c.3970+83A>T (n.3970+83A>T) c.4093+83A>T (n.4093+83A>T) c.4018+83A>T (n.4018+83A>T) c.785-320A>T (n.785-320A>T) c.647-320A>T (n.647-320A>T) c.3208+83A>T (n.3208+83A>T) c.3973+83A>T (n.3973+83A>T) c.3955+83A>T (n.3955+83A>T) c.665-320A>T (n.665-320A>T) c.707-320A>T (n.707-320A>T) c.417+83A>T c.671-320A>T (n.671-320A>T) c.4179A>T (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>T (n.*3879+83A>T) c.390+83A>T c.788-320A>T (n.788-320A>T) c.410-320A>T (n.410-320A>T) c.413-320A>T (n.413-320A>T) c.5-27401A>T (n.5-27401A>T) c.-43-16831A>T (n.-43-16831A>T) c.-99+33919A>T (n.-99+33919A>T) n.4232+83A>T n.4273+83A>T | |
17 | g.43091352T>G | CA10593581 | BRCA1 | n.4243A>C c.4096+83A>C (n.4096+83A>C) c.3970+83A>C (n.3970+83A>C) c.4093+83A>C (n.4093+83A>C) c.4018+83A>C (n.4018+83A>C) c.785-320A>C (n.785-320A>C) c.647-320A>C (n.647-320A>C) c.3208+83A>C (n.3208+83A>C) c.3973+83A>C (n.3973+83A>C) c.3955+83A>C (n.3955+83A>C) c.665-320A>C (n.665-320A>C) c.707-320A>C (n.707-320A>C) c.417+83A>C c.671-320A>C (n.671-320A>C) c.4179A>C (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>C (n.*3879+83A>C) c.390+83A>C c.788-320A>C (n.788-320A>C) c.410-320A>C (n.410-320A>C) c.413-320A>C (n.413-320A>C) c.5-27401A>C (n.5-27401A>C) c.-43-16831A>C (n.-43-16831A>C) c.-99+33919A>C (n.-99+33919A>C) n.4232+83A>C n.4273+83A>C | |
17 | g.43091353A>C | CA10593582 | BRCA1 | n.4242T>G c.4096+82T>G (n.4096+82T>G) c.3970+82T>G (n.3970+82T>G) c.4093+82T>G (n.4093+82T>G) c.4018+82T>G (n.4018+82T>G) c.785-321T>G (n.785-321T>G) c.647-321T>G (n.647-321T>G) c.3208+82T>G (n.3208+82T>G) c.3973+82T>G (n.3973+82T>G) c.3955+82T>G (n.3955+82T>G) c.665-321T>G (n.665-321T>G) c.707-321T>G (n.707-321T>G) c.417+82T>G c.671-321T>G (n.671-321T>G) c.4178T>G (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>G (n.*3879+82T>G) c.390+82T>G c.788-321T>G (n.788-321T>G) c.410-321T>G (n.410-321T>G) c.413-321T>G (n.413-321T>G) c.5-27402T>G (n.5-27402T>G) c.-43-16832T>G (n.-43-16832T>G) c.-99+33918T>G (n.-99+33918T>G) n.4232+82T>G n.4273+82T>G | |
17 | g.43091353A>G | CA10593583 | BRCA1 | n.4242T>C c.4096+82T>C (n.4096+82T>C) c.3970+82T>C (n.3970+82T>C) c.4093+82T>C (n.4093+82T>C) c.4018+82T>C (n.4018+82T>C) c.785-321T>C (n.785-321T>C) c.647-321T>C (n.647-321T>C) c.3208+82T>C (n.3208+82T>C) c.3973+82T>C (n.3973+82T>C) c.3955+82T>C (n.3955+82T>C) c.665-321T>C (n.665-321T>C) c.707-321T>C (n.707-321T>C) c.417+82T>C c.671-321T>C (n.671-321T>C) c.4178T>C (p.Leu1393Ser) c.*3879+82T>C (n.*3879+82T>C) c.390+82T>C c.788-321T>C (n.788-321T>C) c.410-321T>C (n.410-321T>C) c.413-321T>C (n.413-321T>C) c.5-27402T>C (n.5-27402T>C) c.-43-16832T>C (n.-43-16832T>C) c.-99+33918T>C (n.-99+33918T>C) n.4232+82T>C n.4273+82T>C | |
17 | g.43091353A>T | CA10593584 | BRCA1 | n.4242T>A c.4096+82T>A (n.4096+82T>A) c.3970+82T>A (n.3970+82T>A) c.4093+82T>A (n.4093+82T>A) c.4018+82T>A (n.4018+82T>A) c.785-321T>A (n.785-321T>A) c.647-321T>A (n.647-321T>A) c.3208+82T>A (n.3208+82T>A) c.3973+82T>A (n.3973+82T>A) c.3955+82T>A (n.3955+82T>A) c.665-321T>A (n.665-321T>A) c.707-321T>A (n.707-321T>A) c.417+82T>A c.671-321T>A (n.671-321T>A) c.4178T>A (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>A (n.*3879+82T>A) c.390+82T>A c.788-321T>A (n.788-321T>A) c.410-321T>A (n.410-321T>A) c.413-321T>A (n.413-321T>A) c.5-27402T>A (n.5-27402T>A) c.-43-16832T>A (n.-43-16832T>A) c.-99+33918T>A (n.-99+33918T>A) n.4232+82T>A n.4273+82T>A | |
17 | g.43091356del | CA2576282571 | BRCA1 | n.4242del c.4096+82del (n.4096+82del) c.3970+82del (n.3970+82del) c.4093+82del (n.4093+82del) c.4018+82del (n.4018+82del) c.785-321del (n.785-321del) c.647-321del (n.647-321del) c.3208+82del (n.3208+82del) c.3973+82del (n.3973+82del) c.3955+82del (n.3955+82del) c.665-321del (n.665-321del) c.707-321del (n.707-321del) c.417+82del c.671-321del (n.671-321del) c.4178del (p.Leu1393TyrfsTer13) c.*3879+82del (n.*3879+82del) c.390+82del c.788-321del (n.788-321del) c.410-321del (n.410-321del) c.413-321del (n.413-321del) c.5-27402del (n.5-27402del) c.-43-16832del (n.-43-16832del) c.-99+33918del (n.-99+33918del) n.4232+82del n.4273+82del | |
17 | g.43091354A>C | CA10593585 | BRCA1 | n.4241T>G c.4096+81T>G (n.4096+81T>G) c.3970+81T>G (n.3970+81T>G) c.4093+81T>G (n.4093+81T>G) c.4018+81T>G (n.4018+81T>G) c.785-322T>G (n.785-322T>G) c.647-322T>G (n.647-322T>G) c.3208+81T>G (n.3208+81T>G) c.3973+81T>G (n.3973+81T>G) c.3955+81T>G (n.3955+81T>G) c.665-322T>G (n.665-322T>G) c.707-322T>G (n.707-322T>G) c.417+81T>G c.671-322T>G (n.671-322T>G) c.4177T>G (p.Leu1393Val) c.*3879+81T>G (n.*3879+81T>G) c.390+81T>G c.788-322T>G (n.788-322T>G) c.410-322T>G (n.410-322T>G) c.413-322T>G (n.413-322T>G) c.5-27403T>G (n.5-27403T>G) c.-43-16833T>G (n.-43-16833T>G) c.-99+33917T>G (n.-99+33917T>G) n.4232+81T>G n.4273+81T>G | |
17 | g.43091354A>T | CA10593586 | BRCA1 | n.4241T>A c.4096+81T>A (n.4096+81T>A) c.3970+81T>A (n.3970+81T>A) c.4093+81T>A (n.4093+81T>A) c.4018+81T>A (n.4018+81T>A) c.785-322T>A (n.785-322T>A) c.647-322T>A (n.647-322T>A) c.3208+81T>A (n.3208+81T>A) c.3973+81T>A (n.3973+81T>A) c.3955+81T>A (n.3955+81T>A) c.665-322T>A (n.665-322T>A) c.707-322T>A (n.707-322T>A) c.417+81T>A c.671-322T>A (n.671-322T>A) c.4177T>A (p.Leu1393Ile) c.*3879+81T>A (n.*3879+81T>A) c.390+81T>A c.788-322T>A (n.788-322T>A) c.410-322T>A (n.410-322T>A) c.413-322T>A (n.413-322T>A) c.5-27403T>A (n.5-27403T>A) c.-43-16833T>A (n.-43-16833T>A) c.-99+33917T>A (n.-99+33917T>A) n.4232+81T>A n.4273+81T>A | |
17 | g.43091355A= | CA2260781871 | BRCA1 | n.4240T= c.4096+80T= (n.4096+80T=) c.3970+80T= (n.3970+80T=) c.4093+80T= (n.4093+80T=) c.4018+80T= (n.4018+80T=) c.785-323T= (n.785-323T=) c.647-323T= (n.647-323T=) c.3208+80T= (n.3208+80T=) c.3973+80T= (n.3973+80T=) c.3955+80T= (n.3955+80T=) c.665-323T= (n.665-323T=) c.707-323T= (n.707-323T=) c.417+80T= c.671-323T= (n.671-323T=) c.4176T= (p.Ile1392=) c.*3879+80T= (n.*3879+80T=) c.390+80T= c.788-323T= (n.788-323T=) c.410-323T= (n.410-323T=) c.413-323T= (n.413-323T=) c.5-27404T= (n.5-27404T=) c.-43-16834T= (n.-43-16834T=) c.-99+33916T= (n.-99+33916T=) n.4232+80T= n.4273+80T= | |
17 | g.43091355A>C | CA10593587 | BRCA1 | n.4240T>G c.4096+80T>G (n.4096+80T>G) c.3970+80T>G (n.3970+80T>G) c.4093+80T>G (n.4093+80T>G) c.4018+80T>G (n.4018+80T>G) c.785-323T>G (n.785-323T>G) c.647-323T>G (n.647-323T>G) c.3208+80T>G (n.3208+80T>G) c.3973+80T>G (n.3973+80T>G) c.3955+80T>G (n.3955+80T>G) c.665-323T>G (n.665-323T>G) c.707-323T>G (n.707-323T>G) c.417+80T>G c.671-323T>G (n.671-323T>G) c.4176T>G (p.Ile1392Met) c.*3879+80T>G (n.*3879+80T>G) c.390+80T>G c.788-323T>G (n.788-323T>G) c.410-323T>G (n.410-323T>G) c.413-323T>G (n.413-323T>G) c.5-27404T>G (n.5-27404T>G) c.-43-16834T>G (n.-43-16834T>G) c.-99+33916T>G (n.-99+33916T>G) n.4232+80T>G n.4273+80T>G | dbSNP |
17 | g.43091356A= | CA2260781872 | BRCA1 | n.4239T= c.4096+79T= (n.4096+79T=) c.3970+79T= (n.3970+79T=) c.4093+79T= (n.4093+79T=) c.4018+79T= (n.4018+79T=) c.785-324T= (n.785-324T=) c.647-324T= (n.647-324T=) c.3208+79T= (n.3208+79T=) c.3973+79T= (n.3973+79T=) c.3955+79T= (n.3955+79T=) c.665-324T= (n.665-324T=) c.707-324T= (n.707-324T=) c.417+79T= c.671-324T= (n.671-324T=) c.4175T= (p.Ile1392=) c.*3879+79T= (n.*3879+79T=) c.390+79T= c.788-324T= (n.788-324T=) c.410-324T= (n.410-324T=) c.413-324T= (n.413-324T=) c.5-27405T= (n.5-27405T=) c.-43-16835T= (n.-43-16835T=) c.-99+33915T= (n.-99+33915T=) n.4232+79T= n.4273+79T= | |
17 | g.43091356A>C | CA10593588 | BRCA1 | n.4239T>G c.4096+79T>G (n.4096+79T>G) c.3970+79T>G (n.3970+79T>G) c.4093+79T>G (n.4093+79T>G) c.4018+79T>G (n.4018+79T>G) c.785-324T>G (n.785-324T>G) c.647-324T>G (n.647-324T>G) c.3208+79T>G (n.3208+79T>G) c.3973+79T>G (n.3973+79T>G) c.3955+79T>G (n.3955+79T>G) c.665-324T>G (n.665-324T>G) c.707-324T>G (n.707-324T>G) c.417+79T>G c.671-324T>G (n.671-324T>G) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.*3879+79T>G (n.*3879+79T>G) c.390+79T>G c.788-324T>G (n.788-324T>G) c.410-324T>G (n.410-324T>G) c.413-324T>G (n.413-324T>G) c.5-27405T>G (n.5-27405T>G) c.-43-16835T>G (n.-43-16835T>G) c.-99+33915T>G (n.-99+33915T>G) n.4232+79T>G n.4273+79T>G | dbSNP |
17 | g.43091356A>G | CA062563 | BRCA1 | n.4239T>C c.4096+79T>C (n.4096+79T>C) c.3970+79T>C (n.3970+79T>C) c.4093+79T>C (n.4093+79T>C) c.4018+79T>C (n.4018+79T>C) c.785-324T>C (n.785-324T>C) c.647-324T>C (n.647-324T>C) c.3208+79T>C (n.3208+79T>C) c.3973+79T>C (n.3973+79T>C) c.3955+79T>C (n.3955+79T>C) c.665-324T>C (n.665-324T>C) c.707-324T>C (n.707-324T>C) c.417+79T>C c.671-324T>C (n.671-324T>C) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.*3879+79T>C (n.*3879+79T>C) c.390+79T>C c.788-324T>C (n.788-324T>C) c.410-324T>C (n.410-324T>C) c.413-324T>C (n.413-324T>C) c.5-27405T>C (n.5-27405T>C) c.-43-16835T>C (n.-43-16835T>C) c.-99+33915T>C (n.-99+33915T>C) n.4232+79T>C n.4273+79T>C | |
17 | g.43091356A>T | CA10593589 | BRCA1 | n.4239T>A c.4096+79T>A (n.4096+79T>A) c.3970+79T>A (n.3970+79T>A) c.4093+79T>A (n.4093+79T>A) c.4018+79T>A (n.4018+79T>A) c.785-324T>A (n.785-324T>A) c.647-324T>A (n.647-324T>A) c.3208+79T>A (n.3208+79T>A) c.3973+79T>A (n.3973+79T>A) c.3955+79T>A (n.3955+79T>A) c.665-324T>A (n.665-324T>A) c.707-324T>A (n.707-324T>A) c.417+79T>A c.671-324T>A (n.671-324T>A) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.*3879+79T>A (n.*3879+79T>A) c.390+79T>A c.788-324T>A (n.788-324T>A) c.410-324T>A (n.410-324T>A) c.413-324T>A (n.413-324T>A) c.5-27405T>A (n.5-27405T>A) c.-43-16835T>A (n.-43-16835T>A) c.-99+33915T>A (n.-99+33915T>A) n.4232+79T>A n.4273+79T>A | |
17 | g.43091357T>A | CA10593590 | BRCA1 | n.4238A>T c.4096+78A>T (n.4096+78A>T) c.3970+78A>T (n.3970+78A>T) c.4093+78A>T (n.4093+78A>T) c.4018+78A>T (n.4018+78A>T) c.785-325A>T (n.785-325A>T) c.647-325A>T (n.647-325A>T) c.3208+78A>T (n.3208+78A>T) c.3973+78A>T (n.3973+78A>T) c.3955+78A>T (n.3955+78A>T) c.665-325A>T (n.665-325A>T) c.707-325A>T (n.707-325A>T) c.417+78A>T c.671-325A>T (n.671-325A>T) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.*3879+78A>T (n.*3879+78A>T) c.390+78A>T c.788-325A>T (n.788-325A>T) c.410-325A>T (n.410-325A>T) c.413-325A>T (n.413-325A>T) c.5-27406A>T (n.5-27406A>T) c.-43-16836A>T (n.-43-16836A>T) c.-99+33914A>T (n.-99+33914A>T) n.4232+78A>T n.4273+78A>T | |
17 | g.43091357T>C | CA10593591 | BRCA1 | n.4238A>G c.4096+78A>G (n.4096+78A>G) c.3970+78A>G (n.3970+78A>G) c.4093+78A>G (n.4093+78A>G) c.4018+78A>G (n.4018+78A>G) c.785-325A>G (n.785-325A>G) c.647-325A>G (n.647-325A>G) c.3208+78A>G (n.3208+78A>G) c.3973+78A>G (n.3973+78A>G) c.3955+78A>G (n.3955+78A>G) c.665-325A>G (n.665-325A>G) c.707-325A>G (n.707-325A>G) c.417+78A>G c.671-325A>G (n.671-325A>G) c.4174A>G (p.Ile1392Val) c.*3879+78A>G (n.*3879+78A>G) c.390+78A>G c.788-325A>G (n.788-325A>G) c.410-325A>G (n.410-325A>G) c.413-325A>G (n.413-325A>G) c.5-27406A>G (n.5-27406A>G) c.-43-16836A>G (n.-43-16836A>G) c.-99+33914A>G (n.-99+33914A>G) n.4232+78A>G n.4273+78A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43091358G>A | CA626221299 | BRCA1 | n.4237C>T c.4096+77C>T (n.4096+77C>T) c.3970+77C>T (n.3970+77C>T) c.4093+77C>T (n.4093+77C>T) c.4018+77C>T (n.4018+77C>T) c.785-326C>T (n.785-326C>T) c.647-326C>T (n.647-326C>T) c.3208+77C>T (n.3208+77C>T) c.3973+77C>T (n.3973+77C>T) c.3955+77C>T (n.3955+77C>T) c.665-326C>T (n.665-326C>T) c.707-326C>T (n.707-326C>T) c.417+77C>T c.671-326C>T (n.671-326C>T) c.4173C>T (p.His1391=) c.*3879+77C>T (n.*3879+77C>T) c.390+77C>T c.788-326C>T (n.788-326C>T) c.410-326C>T (n.410-326C>T) c.413-326C>T (n.413-326C>T) c.5-27407C>T (n.5-27407C>T) c.-43-16837C>T (n.-43-16837C>T) c.-99+33913C>T (n.-99+33913C>T) n.4232+77C>T n.4273+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43091358G>T | CA10593594 | BRCA1 | n.4237C>A c.4096+77C>A (n.4096+77C>A) c.3970+77C>A (n.3970+77C>A) c.4093+77C>A (n.4093+77C>A) c.4018+77C>A (n.4018+77C>A) c.785-326C>A (n.785-326C>A) c.647-326C>A (n.647-326C>A) c.3208+77C>A (n.3208+77C>A) c.3973+77C>A (n.3973+77C>A) c.3955+77C>A (n.3955+77C>A) c.665-326C>A (n.665-326C>A) c.707-326C>A (n.707-326C>A) c.417+77C>A c.671-326C>A (n.671-326C>A) c.4173C>A (p.His1391Gln) c.*3879+77C>A (n.*3879+77C>A) c.390+77C>A c.788-326C>A (n.788-326C>A) c.410-326C>A (n.410-326C>A) c.413-326C>A (n.413-326C>A) c.5-27407C>A (n.5-27407C>A) c.-43-16837C>A (n.-43-16837C>A) c.-99+33913C>A (n.-99+33913C>A) n.4232+77C>A n.4273+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091359T>A | CA10593595 | BRCA1 | n.4236A>T c.4096+76A>T (n.4096+76A>T) c.3970+76A>T (n.3970+76A>T) c.4093+76A>T (n.4093+76A>T) c.4018+76A>T (n.4018+76A>T) c.785-327A>T (n.785-327A>T) c.647-327A>T (n.647-327A>T) c.3208+76A>T (n.3208+76A>T) c.3973+76A>T (n.3973+76A>T) c.3955+76A>T (n.3955+76A>T) c.665-327A>T (n.665-327A>T) c.707-327A>T (n.707-327A>T) c.417+76A>T c.671-327A>T (n.671-327A>T) c.4172A>T (p.His1391Leu) c.*3879+76A>T (n.*3879+76A>T) c.390+76A>T c.788-327A>T (n.788-327A>T) c.410-327A>T (n.410-327A>T) c.413-327A>T (n.413-327A>T) c.5-27408A>T (n.5-27408A>T) c.-43-16838A>T (n.-43-16838A>T) c.-99+33912A>T (n.-99+33912A>T) n.4232+76A>T n.4273+76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43091359T>G | CA10593597 | BRCA1 | n.4236A>C c.4096+76A>C (n.4096+76A>C) c.3970+76A>C (n.3970+76A>C) c.4093+76A>C (n.4093+76A>C) c.4018+76A>C (n.4018+76A>C) c.785-327A>C (n.785-327A>C) c.647-327A>C (n.647-327A>C) c.3208+76A>C (n.3208+76A>C) c.3973+76A>C (n.3973+76A>C) c.3955+76A>C (n.3955+76A>C) c.665-327A>C (n.665-327A>C) c.707-327A>C (n.707-327A>C) c.417+76A>C c.671-327A>C (n.671-327A>C) c.4172A>C (p.His1391Pro) c.*3879+76A>C (n.*3879+76A>C) c.390+76A>C c.788-327A>C (n.788-327A>C) c.410-327A>C (n.410-327A>C) c.413-327A>C (n.413-327A>C) c.5-27408A>C (n.5-27408A>C) c.-43-16838A>C (n.-43-16838A>C) c.-99+33912A>C (n.-99+33912A>C) n.4232+76A>C n.4273+76A>C | dbSNP |
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17 | g.43091360G>A | CA10593598 | BRCA1 | n.4235C>T c.4096+75C>T (n.4096+75C>T) c.3970+75C>T (n.3970+75C>T) c.4093+75C>T (n.4093+75C>T) c.4018+75C>T (n.4018+75C>T) c.785-328C>T (n.785-328C>T) c.647-328C>T (n.647-328C>T) c.3208+75C>T (n.3208+75C>T) c.3973+75C>T (n.3973+75C>T) c.3955+75C>T (n.3955+75C>T) c.665-328C>T (n.665-328C>T) c.707-328C>T (n.707-328C>T) c.417+75C>T c.671-328C>T (n.671-328C>T) c.4171C>T (p.His1391Tyr) c.*3879+75C>T (n.*3879+75C>T) c.390+75C>T c.788-328C>T (n.788-328C>T) c.410-328C>T (n.410-328C>T) c.413-328C>T (n.413-328C>T) c.5-27409C>T (n.5-27409C>T) c.-43-16839C>T (n.-43-16839C>T) c.-99+33911C>T (n.-99+33911C>T) n.4232+75C>T n.4273+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091360G>C | CA10593599 | BRCA1 | n.4235C>G c.4096+75C>G (n.4096+75C>G) c.3970+75C>G (n.3970+75C>G) c.4093+75C>G (n.4093+75C>G) c.4018+75C>G (n.4018+75C>G) c.785-328C>G (n.785-328C>G) c.647-328C>G (n.647-328C>G) c.3208+75C>G (n.3208+75C>G) c.3973+75C>G (n.3973+75C>G) c.3955+75C>G (n.3955+75C>G) c.665-328C>G (n.665-328C>G) c.707-328C>G (n.707-328C>G) c.417+75C>G c.671-328C>G (n.671-328C>G) c.4171C>G (p.His1391Asp) c.*3879+75C>G (n.*3879+75C>G) c.390+75C>G c.788-328C>G (n.788-328C>G) c.410-328C>G (n.410-328C>G) c.413-328C>G (n.413-328C>G) c.5-27409C>G (n.5-27409C>G) c.-43-16839C>G (n.-43-16839C>G) c.-99+33911C>G (n.-99+33911C>G) n.4232+75C>G n.4273+75C>G | dbSNP |
17 | g.43091360G>T | CA10593600 | BRCA1 | n.4235C>A c.4096+75C>A (n.4096+75C>A) c.3970+75C>A (n.3970+75C>A) c.4093+75C>A (n.4093+75C>A) c.4018+75C>A (n.4018+75C>A) c.785-328C>A (n.785-328C>A) c.647-328C>A (n.647-328C>A) c.3208+75C>A (n.3208+75C>A) c.3973+75C>A (n.3973+75C>A) c.3955+75C>A (n.3955+75C>A) c.665-328C>A (n.665-328C>A) c.707-328C>A (n.707-328C>A) c.417+75C>A c.671-328C>A (n.671-328C>A) c.4171C>A (p.His1391Asn) c.*3879+75C>A (n.*3879+75C>A) c.390+75C>A c.788-328C>A (n.788-328C>A) c.410-328C>A (n.410-328C>A) c.413-328C>A (n.413-328C>A) c.5-27409C>A (n.5-27409C>A) c.-43-16839C>A (n.-43-16839C>A) c.-99+33911C>A (n.-99+33911C>A) n.4232+75C>A n.4273+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091361C>A | CA10593601 | BRCA1 | n.4234G>T c.4096+74G>T (n.4096+74G>T) c.3970+74G>T (n.3970+74G>T) c.4093+74G>T (n.4093+74G>T) c.4018+74G>T (n.4018+74G>T) c.785-329G>T (n.785-329G>T) c.647-329G>T (n.647-329G>T) c.3208+74G>T (n.3208+74G>T) c.3973+74G>T (n.3973+74G>T) c.3955+74G>T (n.3955+74G>T) c.665-329G>T (n.665-329G>T) c.707-329G>T (n.707-329G>T) c.417+74G>T c.671-329G>T (n.671-329G>T) c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.*3879+74G>T (n.*3879+74G>T) c.390+74G>T c.788-329G>T (n.788-329G>T) c.410-329G>T (n.410-329G>T) c.413-329G>T (n.413-329G>T) c.5-27410G>T (n.5-27410G>T) c.-43-16840G>T (n.-43-16840G>T) c.-99+33910G>T (n.-99+33910G>T) n.4232+74G>T n.4273+74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091361C>G | CA10593602 | BRCA1 | n.4234G>C c.4096+74G>C (n.4096+74G>C) c.3970+74G>C (n.3970+74G>C) c.4093+74G>C (n.4093+74G>C) c.4018+74G>C (n.4018+74G>C) c.785-329G>C (n.785-329G>C) c.647-329G>C (n.647-329G>C) c.3208+74G>C (n.3208+74G>C) c.3973+74G>C (n.3973+74G>C) c.3955+74G>C (n.3955+74G>C) c.665-329G>C (n.665-329G>C) c.707-329G>C (n.707-329G>C) c.417+74G>C c.671-329G>C (n.671-329G>C) c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.*3879+74G>C (n.*3879+74G>C) c.390+74G>C c.788-329G>C (n.788-329G>C) c.410-329G>C (n.410-329G>C) c.413-329G>C (n.413-329G>C) c.5-27410G>C (n.5-27410G>C) c.-43-16840G>C (n.-43-16840G>C) c.-99+33910G>C (n.-99+33910G>C) n.4232+74G>C n.4273+74G>C | dbSNP |
17 | g.43091361C>T | CA2733924776 | BRCA1 | n.4234G>A c.4096+74G>A (n.4096+74G>A) c.3970+74G>A (n.3970+74G>A) c.4093+74G>A (n.4093+74G>A) c.4018+74G>A (n.4018+74G>A) c.785-329G>A (n.785-329G>A) c.647-329G>A (n.647-329G>A) c.3208+74G>A (n.3208+74G>A) c.3973+74G>A (n.3973+74G>A) c.3955+74G>A (n.3955+74G>A) c.665-329G>A (n.665-329G>A) c.707-329G>A (n.707-329G>A) c.417+74G>A c.671-329G>A (n.671-329G>A) c.4170G>A (p.Glu1390=) c.*3879+74G>A (n.*3879+74G>A) c.390+74G>A c.788-329G>A (n.788-329G>A) c.410-329G>A (n.410-329G>A) c.413-329G>A (n.413-329G>A) c.5-27410G>A (n.5-27410G>A) c.-43-16840G>A (n.-43-16840G>A) c.-99+33910G>A (n.-99+33910G>A) n.4232+74G>A n.4273+74G>A | dbSNP |
17 | g.43091362T>A | CA10593603 | BRCA1 | n.4233A>T c.4096+73A>T (n.4096+73A>T) c.3970+73A>T (n.3970+73A>T) c.4093+73A>T (n.4093+73A>T) c.4018+73A>T (n.4018+73A>T) c.785-330A>T (n.785-330A>T) c.647-330A>T (n.647-330A>T) c.3208+73A>T (n.3208+73A>T) c.3973+73A>T (n.3973+73A>T) c.3955+73A>T (n.3955+73A>T) c.665-330A>T (n.665-330A>T) c.707-330A>T (n.707-330A>T) c.417+73A>T c.671-330A>T (n.671-330A>T) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.*3879+73A>T (n.*3879+73A>T) c.390+73A>T c.788-330A>T (n.788-330A>T) c.410-330A>T (n.410-330A>T) c.413-330A>T (n.413-330A>T) c.5-27411A>T (n.5-27411A>T) c.-43-16841A>T (n.-43-16841A>T) c.-99+33909A>T (n.-99+33909A>T) n.4232+73A>T n.4273+73A>T | |
17 | g.43091362T>C | CA10593604 | BRCA1 | n.4233A>G c.4096+73A>G (n.4096+73A>G) c.3970+73A>G (n.3970+73A>G) c.4093+73A>G (n.4093+73A>G) c.4018+73A>G (n.4018+73A>G) c.785-330A>G (n.785-330A>G) c.647-330A>G (n.647-330A>G) c.3208+73A>G (n.3208+73A>G) c.3973+73A>G (n.3973+73A>G) c.3955+73A>G (n.3955+73A>G) c.665-330A>G (n.665-330A>G) c.707-330A>G (n.707-330A>G) c.417+73A>G c.671-330A>G (n.671-330A>G) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.*3879+73A>G (n.*3879+73A>G) c.390+73A>G c.788-330A>G (n.788-330A>G) c.410-330A>G (n.410-330A>G) c.413-330A>G (n.413-330A>G) c.5-27411A>G (n.5-27411A>G) c.-43-16841A>G (n.-43-16841A>G) c.-99+33909A>G (n.-99+33909A>G) n.4232+73A>G n.4273+73A>G | |
17 | g.43091362T>G | CA10593605 | BRCA1 | n.4233A>C c.4096+73A>C (n.4096+73A>C) c.3970+73A>C (n.3970+73A>C) c.4093+73A>C (n.4093+73A>C) c.4018+73A>C (n.4018+73A>C) c.785-330A>C (n.785-330A>C) c.647-330A>C (n.647-330A>C) c.3208+73A>C (n.3208+73A>C) c.3973+73A>C (n.3973+73A>C) c.3955+73A>C (n.3955+73A>C) c.665-330A>C (n.665-330A>C) c.707-330A>C (n.707-330A>C) c.417+73A>C c.671-330A>C (n.671-330A>C) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.*3879+73A>C (n.*3879+73A>C) c.390+73A>C c.788-330A>C (n.788-330A>C) c.410-330A>C (n.410-330A>C) c.413-330A>C (n.413-330A>C) c.5-27411A>C (n.5-27411A>C) c.-43-16841A>C (n.-43-16841A>C) c.-99+33909A>C (n.-99+33909A>C) n.4232+73A>C n.4273+73A>C | |
17 | g.43091363C>A | CA10593606 | BRCA1 | n.4232G>T c.4096+72G>T (n.4096+72G>T) c.3970+72G>T (n.3970+72G>T) c.4093+72G>T (n.4093+72G>T) c.4018+72G>T (n.4018+72G>T) c.785-331G>T (n.785-331G>T) c.647-331G>T (n.647-331G>T) c.3208+72G>T (n.3208+72G>T) c.3973+72G>T (n.3973+72G>T) c.3955+72G>T (n.3955+72G>T) c.665-331G>T (n.665-331G>T) c.707-331G>T (n.707-331G>T) c.417+72G>T c.671-331G>T (n.671-331G>T) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.*3879+72G>T (n.*3879+72G>T) c.390+72G>T c.788-331G>T (n.788-331G>T) c.410-331G>T (n.410-331G>T) c.413-331G>T (n.413-331G>T) c.5-27412G>T (n.5-27412G>T) c.-43-16842G>T (n.-43-16842G>T) c.-99+33908G>T (n.-99+33908G>T) n.4232+72G>T n.4273+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43091363C>G | CA10593607 | BRCA1 | n.4232G>C c.4096+72G>C (n.4096+72G>C) c.3970+72G>C (n.3970+72G>C) c.4093+72G>C (n.4093+72G>C) c.4018+72G>C (n.4018+72G>C) c.785-331G>C (n.785-331G>C) c.647-331G>C (n.647-331G>C) c.3208+72G>C (n.3208+72G>C) c.3973+72G>C (n.3973+72G>C) c.3955+72G>C (n.3955+72G>C) c.665-331G>C (n.665-331G>C) c.707-331G>C (n.707-331G>C) c.417+72G>C c.671-331G>C (n.671-331G>C) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.*3879+72G>C (n.*3879+72G>C) c.390+72G>C c.788-331G>C (n.788-331G>C) c.410-331G>C (n.410-331G>C) c.413-331G>C (n.413-331G>C) c.5-27412G>C (n.5-27412G>C) c.-43-16842G>C (n.-43-16842G>C) c.-99+33908G>C (n.-99+33908G>C) n.4232+72G>C n.4273+72G>C | dbSNP |
17 | g.43091363C>T | CA062558 | BRCA1 | n.4232G>A c.4096+72G>A (n.4096+72G>A) c.3970+72G>A (n.3970+72G>A) c.4093+72G>A (n.4093+72G>A) c.4018+72G>A (n.4018+72G>A) c.785-331G>A (n.785-331G>A) c.647-331G>A (n.647-331G>A) c.3208+72G>A (n.3208+72G>A) c.3973+72G>A (n.3973+72G>A) c.3955+72G>A (n.3955+72G>A) c.665-331G>A (n.665-331G>A) c.707-331G>A (n.707-331G>A) c.417+72G>A c.671-331G>A (n.671-331G>A) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.*3879+72G>A (n.*3879+72G>A) c.390+72G>A c.788-331G>A (n.788-331G>A) c.410-331G>A (n.410-331G>A) c.413-331G>A (n.413-331G>A) c.5-27412G>A (n.5-27412G>A) c.-43-16842G>A (n.-43-16842G>A) c.-99+33908G>A (n.-99+33908G>A) n.4232+72G>A n.4273+72G>A | dbSNP |
17 | g.43091365_43091366del | CA062551 | BRCA1 | n.4231_4232del c.4096+71_4096+72del (n.4096+71_4096+72del) c.3970+71_3970+72del (n.3970+71_3970+72del) c.4093+71_4093+72del (n.4093+71_4093+72del) c.4018+71_4018+72del (n.4018+71_4018+72del) c.785-332_785-331del (n.785-332_785-331del) c.647-332_647-331del (n.647-332_647-331del) c.3208+71_3208+72del (n.3208+71_3208+72del) c.3973+71_3973+72del (n.3973+71_3973+72del) c.3955+71_3955+72del (n.3955+71_3955+72del) c.665-332_665-331del (n.665-332_665-331del) c.707-332_707-331del (n.707-332_707-331del) c.417+71_417+72del c.671-332_671-331del (n.671-332_671-331del) c.4167_4168del (p.Glu1390AlafsTer9) c.*3879+71_*3879+72del (n.*3879+71_*3879+72del) c.390+71_390+72del c.788-332_788-331del (n.788-332_788-331del) c.410-332_410-331del (n.410-332_410-331del) c.413-332_413-331del (n.413-332_413-331del) c.5-27413_5-27412del (n.5-27413_5-27412del) c.-43-16843_-43-16842del (n.-43-16843_-43-16842del) c.-99+33907_-99+33908del (n.-99+33907_-99+33908del) n.4232+71_4232+72del n.4273+71_4273+72del | |
17 | g.43091364C>A | CA2733924791 | BRCA1 | n.4231G>T c.4096+71G>T (n.4096+71G>T) c.3970+71G>T (n.3970+71G>T) c.4093+71G>T (n.4093+71G>T) c.4018+71G>T (n.4018+71G>T) c.785-332G>T (n.785-332G>T) c.647-332G>T (n.647-332G>T) c.3208+71G>T (n.3208+71G>T) c.3973+71G>T (n.3973+71G>T) c.3955+71G>T (n.3955+71G>T) c.665-332G>T (n.665-332G>T) c.707-332G>T (n.707-332G>T) c.417+71G>T c.671-332G>T (n.671-332G>T) c.4167G>T (p.Gly1389=) c.*3879+71G>T (n.*3879+71G>T) c.390+71G>T c.788-332G>T (n.788-332G>T) c.410-332G>T (n.410-332G>T) c.413-332G>T (n.413-332G>T) c.5-27413G>T (n.5-27413G>T) c.-43-16843G>T (n.-43-16843G>T) c.-99+33907G>T (n.-99+33907G>T) n.4232+71G>T n.4273+71G>T | dbSNP |
17 | g.43091364C>G | CA2733924798 | BRCA1 | n.4231G>C c.4096+71G>C (n.4096+71G>C) c.3970+71G>C (n.3970+71G>C) c.4093+71G>C (n.4093+71G>C) c.4018+71G>C (n.4018+71G>C) c.785-332G>C (n.785-332G>C) c.647-332G>C (n.647-332G>C) c.3208+71G>C (n.3208+71G>C) c.3973+71G>C (n.3973+71G>C) c.3955+71G>C (n.3955+71G>C) c.665-332G>C (n.665-332G>C) c.707-332G>C (n.707-332G>C) c.417+71G>C c.671-332G>C (n.671-332G>C) c.4167G>C (p.Gly1389=) c.*3879+71G>C (n.*3879+71G>C) c.390+71G>C c.788-332G>C (n.788-332G>C) c.410-332G>C (n.410-332G>C) c.413-332G>C (n.413-332G>C) c.5-27413G>C (n.5-27413G>C) c.-43-16843G>C (n.-43-16843G>C) c.-99+33907G>C (n.-99+33907G>C) n.4232+71G>C n.4273+71G>C | dbSNP |
17 | g.43091364C>T | CA2733924799 | BRCA1 | n.4231G>A c.4096+71G>A (n.4096+71G>A) c.3970+71G>A (n.3970+71G>A) c.4093+71G>A (n.4093+71G>A) c.4018+71G>A (n.4018+71G>A) c.785-332G>A (n.785-332G>A) c.647-332G>A (n.647-332G>A) c.3208+71G>A (n.3208+71G>A) c.3973+71G>A (n.3973+71G>A) c.3955+71G>A (n.3955+71G>A) c.665-332G>A (n.665-332G>A) c.707-332G>A (n.707-332G>A) c.417+71G>A c.671-332G>A (n.671-332G>A) c.4167G>A (p.Gly1389=) c.*3879+71G>A (n.*3879+71G>A) c.390+71G>A c.788-332G>A (n.788-332G>A) c.410-332G>A (n.410-332G>A) c.413-332G>A (n.413-332G>A) c.5-27413G>A (n.5-27413G>A) c.-43-16843G>A (n.-43-16843G>A) c.-99+33907G>A (n.-99+33907G>A) n.4232+71G>A n.4273+71G>A | dbSNP |
17 | g.43091365C>A | CA10593608 | BRCA1 | n.4230G>T c.4096+70G>T (n.4096+70G>T) c.3970+70G>T (n.3970+70G>T) c.4093+70G>T (n.4093+70G>T) c.4018+70G>T (n.4018+70G>T) c.785-333G>T (n.785-333G>T) c.647-333G>T (n.647-333G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3973+70G>T (n.3973+70G>T) c.3955+70G>T (n.3955+70G>T) c.665-333G>T (n.665-333G>T) c.707-333G>T (n.707-333G>T) c.417+70G>T c.671-333G>T (n.671-333G>T) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.*3879+70G>T (n.*3879+70G>T) c.390+70G>T c.788-333G>T (n.788-333G>T) c.410-333G>T (n.410-333G>T) c.413-333G>T (n.413-333G>T) c.5-27414G>T (n.5-27414G>T) c.-43-16844G>T (n.-43-16844G>T) c.-99+33906G>T (n.-99+33906G>T) n.4232+70G>T n.4273+70G>T | dbSNP |
17 | g.43091365C>G | CA10593609 | BRCA1 | n.4230G>C c.4096+70G>C (n.4096+70G>C) c.3970+70G>C (n.3970+70G>C) c.4093+70G>C (n.4093+70G>C) c.4018+70G>C (n.4018+70G>C) c.785-333G>C (n.785-333G>C) c.647-333G>C (n.647-333G>C) c.3208+70G>C (n.3208+70G>C) c.3973+70G>C (n.3973+70G>C) c.3955+70G>C (n.3955+70G>C) c.665-333G>C (n.665-333G>C) c.707-333G>C (n.707-333G>C) c.417+70G>C c.671-333G>C (n.671-333G>C) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.*3879+70G>C (n.*3879+70G>C) c.390+70G>C c.788-333G>C (n.788-333G>C) c.410-333G>C (n.410-333G>C) c.413-333G>C (n.413-333G>C) c.5-27414G>C (n.5-27414G>C) c.-43-16844G>C (n.-43-16844G>C) c.-99+33906G>C (n.-99+33906G>C) n.4232+70G>C n.4273+70G>C | dbSNP |
17 | g.43091365C>T | CA062555 | BRCA1 | n.4230G>A c.4096+70G>A (n.4096+70G>A) c.3970+70G>A (n.3970+70G>A) c.4093+70G>A (n.4093+70G>A) c.4018+70G>A (n.4018+70G>A) c.785-333G>A (n.785-333G>A) c.647-333G>A (n.647-333G>A) c.3208+70G>A (n.3208+70G>A) c.3973+70G>A (n.3973+70G>A) c.3955+70G>A (n.3955+70G>A) c.665-333G>A (n.665-333G>A) c.707-333G>A (n.707-333G>A) c.417+70G>A c.671-333G>A (n.671-333G>A) c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.*3879+70G>A (n.*3879+70G>A) c.390+70G>A c.788-333G>A (n.788-333G>A) c.410-333G>A (n.410-333G>A) c.413-333G>A (n.413-333G>A) c.5-27414G>A (n.5-27414G>A) c.-43-16844G>A (n.-43-16844G>A) c.-99+33906G>A (n.-99+33906G>A) n.4232+70G>A n.4273+70G>A | dbSNP |
17 | g.43091366C>A | CA10593610 | BRCA1 | n.4229G>T c.4096+69G>T (n.4096+69G>T) c.3970+69G>T (n.3970+69G>T) c.4093+69G>T (n.4093+69G>T) c.4018+69G>T (n.4018+69G>T) c.785-334G>T (n.785-334G>T) c.647-334G>T (n.647-334G>T) c.3208+69G>T (n.3208+69G>T) c.3973+69G>T (n.3973+69G>T) c.3955+69G>T (n.3955+69G>T) c.665-334G>T (n.665-334G>T) c.707-334G>T (n.707-334G>T) c.417+69G>T c.671-334G>T (n.671-334G>T) c.4165G>T (p.Gly1389Trp) c.*3879+69G>T (n.*3879+69G>T) c.390+69G>T c.788-334G>T (n.788-334G>T) c.410-334G>T (n.410-334G>T) c.413-334G>T (n.413-334G>T) c.5-27415G>T (n.5-27415G>T) c.-43-16845G>T (n.-43-16845G>T) c.-99+33905G>T (n.-99+33905G>T) n.4232+69G>T n.4273+69G>T | |
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17 | g.43091366C>T | CA10593612 | BRCA1 | n.4229G>A c.4096+69G>A (n.4096+69G>A) c.3970+69G>A (n.3970+69G>A) c.4093+69G>A (n.4093+69G>A) c.4018+69G>A (n.4018+69G>A) c.785-334G>A (n.785-334G>A) c.647-334G>A (n.647-334G>A) c.3208+69G>A (n.3208+69G>A) c.3973+69G>A (n.3973+69G>A) c.3955+69G>A (n.3955+69G>A) c.665-334G>A (n.665-334G>A) c.707-334G>A (n.707-334G>A) c.417+69G>A c.671-334G>A (n.671-334G>A) c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>A (n.*3879+69G>A) c.390+69G>A c.788-334G>A (n.788-334G>A) c.410-334G>A (n.410-334G>A) c.413-334G>A (n.413-334G>A) c.5-27415G>A (n.5-27415G>A) c.-43-16845G>A (n.-43-16845G>A) c.-99+33905G>A (n.-99+33905G>A) n.4232+69G>A n.4273+69G>A | |
17 | g.43091367A>C | CA10593613 | BRCA1 | n.4228T>G c.4096+68T>G (n.4096+68T>G) c.3970+68T>G (n.3970+68T>G) c.4093+68T>G (n.4093+68T>G) c.4018+68T>G (n.4018+68T>G) c.785-335T>G (n.785-335T>G) c.647-335T>G (n.647-335T>G) c.3208+68T>G (n.3208+68T>G) c.3973+68T>G (n.3973+68T>G) c.3955+68T>G (n.3955+68T>G) c.665-335T>G (n.665-335T>G) c.707-335T>G (n.707-335T>G) c.417+68T>G c.671-335T>G (n.671-335T>G) c.4164T>G (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>G (n.*3879+68T>G) c.390+68T>G c.788-335T>G (n.788-335T>G) c.410-335T>G (n.410-335T>G) c.413-335T>G (n.413-335T>G) c.5-27416T>G (n.5-27416T>G) c.-43-16846T>G (n.-43-16846T>G) c.-99+33904T>G (n.-99+33904T>G) n.4232+68T>G n.4273+68T>G | dbSNP COSMIC |
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17 | g.43091368A>C | CA10593615 | BRCA1 | n.4227T>G c.4096+67T>G (n.4096+67T>G) c.3970+67T>G (n.3970+67T>G) c.4093+67T>G (n.4093+67T>G) c.4018+67T>G (n.4018+67T>G) c.785-336T>G (n.785-336T>G) c.647-336T>G (n.647-336T>G) c.3208+67T>G (n.3208+67T>G) c.3973+67T>G (n.3973+67T>G) c.3955+67T>G (n.3955+67T>G) c.665-336T>G (n.665-336T>G) c.707-336T>G (n.707-336T>G) c.417+67T>G c.671-336T>G (n.671-336T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.*3879+67T>G (n.*3879+67T>G) c.390+67T>G c.788-336T>G (n.788-336T>G) c.410-336T>G (n.410-336T>G) c.413-336T>G (n.413-336T>G) c.5-27417T>G (n.5-27417T>G) c.-43-16847T>G (n.-43-16847T>G) c.-99+33903T>G (n.-99+33903T>G) n.4232+67T>G n.4273+67T>G | |
17 | g.43091368A>G | CA10593616 | BRCA1 | n.4227T>C c.4096+67T>C (n.4096+67T>C) c.3970+67T>C (n.3970+67T>C) c.4093+67T>C (n.4093+67T>C) c.4018+67T>C (n.4018+67T>C) c.785-336T>C (n.785-336T>C) c.647-336T>C (n.647-336T>C) c.3208+67T>C (n.3208+67T>C) c.3973+67T>C (n.3973+67T>C) c.3955+67T>C (n.3955+67T>C) c.665-336T>C (n.665-336T>C) c.707-336T>C (n.707-336T>C) c.417+67T>C c.671-336T>C (n.671-336T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.*3879+67T>C (n.*3879+67T>C) c.390+67T>C c.788-336T>C (n.788-336T>C) c.410-336T>C (n.410-336T>C) c.413-336T>C (n.413-336T>C) c.5-27417T>C (n.5-27417T>C) c.-43-16847T>C (n.-43-16847T>C) c.-99+33903T>C (n.-99+33903T>C) n.4232+67T>C n.4273+67T>C | |
17 | g.43091368A>T | CA10593617 | BRCA1 | n.4227T>A c.4096+67T>A (n.4096+67T>A) c.3970+67T>A (n.3970+67T>A) c.4093+67T>A (n.4093+67T>A) c.4018+67T>A (n.4018+67T>A) c.785-336T>A (n.785-336T>A) c.647-336T>A (n.647-336T>A) c.3208+67T>A (n.3208+67T>A) c.3973+67T>A (n.3973+67T>A) c.3955+67T>A (n.3955+67T>A) c.665-336T>A (n.665-336T>A) c.707-336T>A (n.707-336T>A) c.417+67T>A c.671-336T>A (n.671-336T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.*3879+67T>A (n.*3879+67T>A) c.390+67T>A c.788-336T>A (n.788-336T>A) c.410-336T>A (n.410-336T>A) c.413-336T>A (n.413-336T>A) c.5-27417T>A (n.5-27417T>A) c.-43-16847T>A (n.-43-16847T>A) c.-99+33903T>A (n.-99+33903T>A) n.4232+67T>A n.4273+67T>A | dbSNP |
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17 | g.43091369A>G | CA10593619 | BRCA1 | n.4226T>C c.4096+66T>C (n.4096+66T>C) c.3970+66T>C (n.3970+66T>C) c.4093+66T>C (n.4093+66T>C) c.4018+66T>C (n.4018+66T>C) c.785-337T>C (n.785-337T>C) c.647-337T>C (n.647-337T>C) c.3208+66T>C (n.3208+66T>C) c.3973+66T>C (n.3973+66T>C) c.3955+66T>C (n.3955+66T>C) c.665-337T>C (n.665-337T>C) c.707-337T>C (n.707-337T>C) c.417+66T>C c.671-337T>C (n.671-337T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.*3879+66T>C (n.*3879+66T>C) c.390+66T>C c.788-337T>C (n.788-337T>C) c.410-337T>C (n.410-337T>C) c.413-337T>C (n.413-337T>C) c.5-27418T>C (n.5-27418T>C) c.-43-16848T>C (n.-43-16848T>C) c.-99+33902T>C (n.-99+33902T>C) n.4232+66T>C n.4273+66T>C | |
17 | g.43091369A>T | CA10593620 | BRCA1 | n.4226T>A c.4096+66T>A (n.4096+66T>A) c.3970+66T>A (n.3970+66T>A) c.4093+66T>A (n.4093+66T>A) c.4018+66T>A (n.4018+66T>A) c.785-337T>A (n.785-337T>A) c.647-337T>A (n.647-337T>A) c.3208+66T>A (n.3208+66T>A) c.3973+66T>A (n.3973+66T>A) c.3955+66T>A (n.3955+66T>A) c.665-337T>A (n.665-337T>A) c.707-337T>A (n.707-337T>A) c.417+66T>A c.671-337T>A (n.671-337T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.*3879+66T>A (n.*3879+66T>A) c.390+66T>A c.788-337T>A (n.788-337T>A) c.410-337T>A (n.410-337T>A) c.413-337T>A (n.413-337T>A) c.5-27418T>A (n.5-27418T>A) c.-43-16848T>A (n.-43-16848T>A) c.-99+33902T>A (n.-99+33902T>A) n.4232+66T>A n.4273+66T>A | dbSNP |
17 | g.43091370A>G | CA2733924818 | BRCA1 | n.4225T>C c.4096+65T>C (n.4096+65T>C) c.3970+65T>C (n.3970+65T>C) c.4093+65T>C (n.4093+65T>C) c.4018+65T>C (n.4018+65T>C) c.785-338T>C (n.785-338T>C) c.647-338T>C (n.647-338T>C) c.3208+65T>C (n.3208+65T>C) c.3973+65T>C (n.3973+65T>C) c.3955+65T>C (n.3955+65T>C) c.665-338T>C (n.665-338T>C) c.707-338T>C (n.707-338T>C) c.417+65T>C c.671-338T>C (n.671-338T>C) c.4161T>C (p.Ala1387=) c.*3879+65T>C (n.*3879+65T>C) c.390+65T>C c.788-338T>C (n.788-338T>C) c.410-338T>C (n.410-338T>C) c.413-338T>C (n.413-338T>C) c.5-27419T>C (n.5-27419T>C) c.-43-16849T>C (n.-43-16849T>C) c.-99+33901T>C (n.-99+33901T>C) n.4232+65T>C n.4273+65T>C | dbSNP |
17 | g.43091370A>T | CA2638064080 | BRCA1 | n.4225T>A c.4096+65T>A (n.4096+65T>A) c.3970+65T>A (n.3970+65T>A) c.4093+65T>A (n.4093+65T>A) c.4018+65T>A (n.4018+65T>A) c.785-338T>A (n.785-338T>A) c.647-338T>A (n.647-338T>A) c.3208+65T>A (n.3208+65T>A) c.3973+65T>A (n.3973+65T>A) c.3955+65T>A (n.3955+65T>A) c.665-338T>A (n.665-338T>A) c.707-338T>A (n.707-338T>A) c.417+65T>A c.671-338T>A (n.671-338T>A) c.4161T>A (p.Ala1387=) c.*3879+65T>A (n.*3879+65T>A) c.390+65T>A c.788-338T>A (n.788-338T>A) c.410-338T>A (n.410-338T>A) c.413-338T>A (n.413-338T>A) c.5-27419T>A (n.5-27419T>A) c.-43-16849T>A (n.-43-16849T>A) c.-99+33901T>A (n.-99+33901T>A) n.4232+65T>A n.4273+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091370_43091371delinsAG | CA2260781876 | BRCA1 | n.4224_4225delinsCT c.4096+64_4096+65delinsCT (n.4096+64_4096+65delinsCT) c.3970+64_3970+65delinsCT (n.3970+64_3970+65delinsCT) c.4093+64_4093+65delinsCT (n.4093+64_4093+65delinsCT) c.4018+64_4018+65delinsCT (n.4018+64_4018+65delinsCT) c.785-339_785-338delinsCT (n.785-339_785-338delinsCT) c.647-339_647-338delinsCT (n.647-339_647-338delinsCT) c.3208+64_3208+65delinsCT (n.3208+64_3208+65delinsCT) c.3973+64_3973+65delinsCT (n.3973+64_3973+65delinsCT) c.3955+64_3955+65delinsCT (n.3955+64_3955+65delinsCT) c.665-339_665-338delinsCT (n.665-339_665-338delinsCT) c.707-339_707-338delinsCT (n.707-339_707-338delinsCT) c.417+64_417+65delinsCT c.671-339_671-338delinsCT (n.671-339_671-338delinsCT) c.4160_4161delinsCT (p.Ala1387=) c.*3879+64_*3879+65delinsCT (n.*3879+64_*3879+65delinsCT) c.390+64_390+65delinsCT c.788-339_788-338delinsCT (n.788-339_788-338delinsCT) c.410-339_410-338delinsCT (n.410-339_410-338delinsCT) c.413-339_413-338delinsCT (n.413-339_413-338delinsCT) c.5-27420_5-27419delinsCT (n.5-27420_5-27419delinsCT) c.-43-16850_-43-16849delinsCT (n.-43-16850_-43-16849delinsCT) c.-99+33900_-99+33901delinsCT (n.-99+33900_-99+33901delinsCT) n.4232+64_4232+65delinsCT n.4273+64_4273+65delinsCT | |
17 | g.43091371del | CA058910 | BRCA1 | n.4224del c.4096+64del (n.4096+64del) c.3970+64del (n.3970+64del) c.4093+64del (n.4093+64del) c.4018+64del (n.4018+64del) c.785-339del (n.785-339del) c.647-339del (n.647-339del) c.3208+64del (n.3208+64del) c.3973+64del (n.3973+64del) c.3955+64del (n.3955+64del) c.665-339del (n.665-339del) c.707-339del (n.707-339del) c.417+64del c.671-339del (n.671-339del) c.4160del (p.Ala1387ValfsTer19) c.*3879+64del (n.*3879+64del) c.390+64del c.788-339del (n.788-339del) c.410-339del (n.410-339del) c.413-339del (n.413-339del) c.5-27420del (n.5-27420del) c.-43-16850del (n.-43-16850del) c.-99+33900del (n.-99+33900del) n.4232+64del n.4273+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091371G>A | CA10593621 | BRCA1 | n.4224C>T c.4096+64C>T (n.4096+64C>T) c.3970+64C>T (n.3970+64C>T) c.4093+64C>T (n.4093+64C>T) c.4018+64C>T (n.4018+64C>T) c.785-339C>T (n.785-339C>T) c.647-339C>T (n.647-339C>T) c.3208+64C>T (n.3208+64C>T) c.3973+64C>T (n.3973+64C>T) c.3955+64C>T (n.3955+64C>T) c.665-339C>T (n.665-339C>T) c.707-339C>T (n.707-339C>T) c.417+64C>T c.671-339C>T (n.671-339C>T) c.4160C>T (p.Ala1387Val) c.*3879+64C>T (n.*3879+64C>T) c.390+64C>T c.788-339C>T (n.788-339C>T) c.410-339C>T (n.410-339C>T) c.413-339C>T (n.413-339C>T) c.5-27420C>T (n.5-27420C>T) c.-43-16850C>T (n.-43-16850C>T) c.-99+33900C>T (n.-99+33900C>T) n.4232+64C>T n.4273+64C>T | dbSNP |
17 | g.43091371G>C | CA10593622 | BRCA1 | n.4224C>G c.4096+64C>G (n.4096+64C>G) c.3970+64C>G (n.3970+64C>G) c.4093+64C>G (n.4093+64C>G) c.4018+64C>G (n.4018+64C>G) c.785-339C>G (n.785-339C>G) c.647-339C>G (n.647-339C>G) c.3208+64C>G (n.3208+64C>G) c.3973+64C>G (n.3973+64C>G) c.3955+64C>G (n.3955+64C>G) c.665-339C>G (n.665-339C>G) c.707-339C>G (n.707-339C>G) c.417+64C>G c.671-339C>G (n.671-339C>G) c.4160C>G (p.Ala1387Gly) c.*3879+64C>G (n.*3879+64C>G) c.390+64C>G c.788-339C>G (n.788-339C>G) c.410-339C>G (n.410-339C>G) c.413-339C>G (n.413-339C>G) c.5-27420C>G (n.5-27420C>G) c.-43-16850C>G (n.-43-16850C>G) c.-99+33900C>G (n.-99+33900C>G) n.4232+64C>G n.4273+64C>G | dbSNP |
17 | g.43091371G>T | CA062655 | BRCA1 | n.4224C>A c.4096+64C>A (n.4096+64C>A) c.3970+64C>A (n.3970+64C>A) c.4093+64C>A (n.4093+64C>A) c.4018+64C>A (n.4018+64C>A) c.785-339C>A (n.785-339C>A) c.647-339C>A (n.647-339C>A) c.3208+64C>A (n.3208+64C>A) c.3973+64C>A (n.3973+64C>A) c.3955+64C>A (n.3955+64C>A) c.665-339C>A (n.665-339C>A) c.707-339C>A (n.707-339C>A) c.417+64C>A c.671-339C>A (n.671-339C>A) c.4160C>A (p.Ala1387Asp) c.*3879+64C>A (n.*3879+64C>A) c.390+64C>A c.788-339C>A (n.788-339C>A) c.410-339C>A (n.410-339C>A) c.413-339C>A (n.413-339C>A) c.5-27420C>A (n.5-27420C>A) c.-43-16850C>A (n.-43-16850C>A) c.-99+33900C>A (n.-99+33900C>A) n.4232+64C>A n.4273+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091372C>A | CA10593623 | BRCA1 | n.4223G>T c.4096+63G>T (n.4096+63G>T) c.3970+63G>T (n.3970+63G>T) c.4093+63G>T (n.4093+63G>T) c.4018+63G>T (n.4018+63G>T) c.785-340G>T (n.785-340G>T) c.647-340G>T (n.647-340G>T) c.3208+63G>T (n.3208+63G>T) c.3973+63G>T (n.3973+63G>T) c.3955+63G>T (n.3955+63G>T) c.665-340G>T (n.665-340G>T) c.707-340G>T (n.707-340G>T) c.417+63G>T c.671-340G>T (n.671-340G>T) c.4159G>T (p.Ala1387Ser) c.*3879+63G>T (n.*3879+63G>T) c.390+63G>T c.788-340G>T (n.788-340G>T) c.410-340G>T (n.410-340G>T) c.413-340G>T (n.413-340G>T) c.5-27421G>T (n.5-27421G>T) c.-43-16851G>T (n.-43-16851G>T) c.-99+33899G>T (n.-99+33899G>T) n.4232+63G>T n.4273+63G>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.43091372C>G | CA10593624 | BRCA1 | n.4223G>C c.4096+63G>C (n.4096+63G>C) c.3970+63G>C (n.3970+63G>C) c.4093+63G>C (n.4093+63G>C) c.4018+63G>C (n.4018+63G>C) c.785-340G>C (n.785-340G>C) c.647-340G>C (n.647-340G>C) c.3208+63G>C (n.3208+63G>C) c.3973+63G>C (n.3973+63G>C) c.3955+63G>C (n.3955+63G>C) c.665-340G>C (n.665-340G>C) c.707-340G>C (n.707-340G>C) c.417+63G>C c.671-340G>C (n.671-340G>C) c.4159G>C (p.Ala1387Pro) c.*3879+63G>C (n.*3879+63G>C) c.390+63G>C c.788-340G>C (n.788-340G>C) c.410-340G>C (n.410-340G>C) c.413-340G>C (n.413-340G>C) c.5-27421G>C (n.5-27421G>C) c.-43-16851G>C (n.-43-16851G>C) c.-99+33899G>C (n.-99+33899G>C) n.4232+63G>C n.4273+63G>C | dbSNP |
17 | g.43091372C>T | CA10593625 | BRCA1 | n.4223G>A c.4096+63G>A (n.4096+63G>A) c.3970+63G>A (n.3970+63G>A) c.4093+63G>A (n.4093+63G>A) c.4018+63G>A (n.4018+63G>A) c.785-340G>A (n.785-340G>A) c.647-340G>A (n.647-340G>A) c.3208+63G>A (n.3208+63G>A) c.3973+63G>A (n.3973+63G>A) c.3955+63G>A (n.3955+63G>A) c.665-340G>A (n.665-340G>A) c.707-340G>A (n.707-340G>A) c.417+63G>A c.671-340G>A (n.671-340G>A) c.4159G>A (p.Ala1387Thr) c.*3879+63G>A (n.*3879+63G>A) c.390+63G>A c.788-340G>A (n.788-340G>A) c.410-340G>A (n.410-340G>A) c.413-340G>A (n.413-340G>A) c.5-27421G>A (n.5-27421G>A) c.-43-16851G>A (n.-43-16851G>A) c.-99+33899G>A (n.-99+33899G>A) n.4232+63G>A n.4273+63G>A | dbSNP |
17 | g.43091373A>C | CA10593626 | BRCA1 | n.4222T>G c.4096+62T>G (n.4096+62T>G) c.3970+62T>G (n.3970+62T>G) c.4093+62T>G (n.4093+62T>G) c.4018+62T>G (n.4018+62T>G) c.785-341T>G (n.785-341T>G) c.647-341T>G (n.647-341T>G) c.3208+62T>G (n.3208+62T>G) c.3973+62T>G (n.3973+62T>G) c.3955+62T>G (n.3955+62T>G) c.665-341T>G (n.665-341T>G) c.707-341T>G (n.707-341T>G) c.417+62T>G c.671-341T>G (n.671-341T>G) c.4158T>G (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>G (n.*3879+62T>G) c.390+62T>G c.788-341T>G (n.788-341T>G) c.410-341T>G (n.410-341T>G) c.413-341T>G (n.413-341T>G) c.5-27422T>G (n.5-27422T>G) c.-43-16852T>G (n.-43-16852T>G) c.-99+33898T>G (n.-99+33898T>G) n.4232+62T>G n.4273+62T>G | |
17 | g.43091373A>G | CA2809539152 | BRCA1 | n.4222T>C c.4096+62T>C (n.4096+62T>C) c.3970+62T>C (n.3970+62T>C) c.4093+62T>C (n.4093+62T>C) c.4018+62T>C (n.4018+62T>C) c.785-341T>C (n.785-341T>C) c.647-341T>C (n.647-341T>C) c.3208+62T>C (n.3208+62T>C) c.3973+62T>C (n.3973+62T>C) c.3955+62T>C (n.3955+62T>C) c.665-341T>C (n.665-341T>C) c.707-341T>C (n.707-341T>C) c.417+62T>C c.671-341T>C (n.671-341T>C) c.4158T>C (p.Tyr1386=) c.*3879+62T>C (n.*3879+62T>C) c.390+62T>C c.788-341T>C (n.788-341T>C) c.410-341T>C (n.410-341T>C) c.413-341T>C (n.413-341T>C) c.5-27422T>C (n.5-27422T>C) c.-43-16852T>C (n.-43-16852T>C) c.-99+33898T>C (n.-99+33898T>C) n.4232+62T>C n.4273+62T>C | |
17 | g.43091373A>T | CA10593627 | BRCA1 | n.4222T>A c.4096+62T>A (n.4096+62T>A) c.3970+62T>A (n.3970+62T>A) c.4093+62T>A (n.4093+62T>A) c.4018+62T>A (n.4018+62T>A) c.785-341T>A (n.785-341T>A) c.647-341T>A (n.647-341T>A) c.3208+62T>A (n.3208+62T>A) c.3973+62T>A (n.3973+62T>A) c.3955+62T>A (n.3955+62T>A) c.665-341T>A (n.665-341T>A) c.707-341T>A (n.707-341T>A) c.417+62T>A c.671-341T>A (n.671-341T>A) c.4158T>A (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>A (n.*3879+62T>A) c.390+62T>A c.788-341T>A (n.788-341T>A) c.410-341T>A (n.410-341T>A) c.413-341T>A (n.413-341T>A) c.5-27422T>A (n.5-27422T>A) c.-43-16852T>A (n.-43-16852T>A) c.-99+33898T>A (n.-99+33898T>A) n.4232+62T>A n.4273+62T>A | |
17 | g.43091374T>A | CA10593628 | BRCA1 | n.4221A>T c.4096+61A>T (n.4096+61A>T) c.3970+61A>T (n.3970+61A>T) c.4093+61A>T (n.4093+61A>T) c.4018+61A>T (n.4018+61A>T) c.785-342A>T (n.785-342A>T) c.647-342A>T (n.647-342A>T) c.3208+61A>T (n.3208+61A>T) c.3973+61A>T (n.3973+61A>T) c.3955+61A>T (n.3955+61A>T) c.665-342A>T (n.665-342A>T) c.707-342A>T (n.707-342A>T) c.417+61A>T c.671-342A>T (n.671-342A>T) c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.*3879+61A>T (n.*3879+61A>T) c.390+61A>T c.788-342A>T (n.788-342A>T) c.410-342A>T (n.410-342A>T) c.413-342A>T (n.413-342A>T) c.5-27423A>T (n.5-27423A>T) c.-43-16853A>T (n.-43-16853A>T) c.-99+33897A>T (n.-99+33897A>T) n.4232+61A>T n.4273+61A>T | |
17 | g.43091374T>C | CA10593629 | BRCA1 | n.4221A>G c.4096+61A>G (n.4096+61A>G) c.3970+61A>G (n.3970+61A>G) c.4093+61A>G (n.4093+61A>G) c.4018+61A>G (n.4018+61A>G) c.785-342A>G (n.785-342A>G) c.647-342A>G (n.647-342A>G) c.3208+61A>G (n.3208+61A>G) c.3973+61A>G (n.3973+61A>G) c.3955+61A>G (n.3955+61A>G) c.665-342A>G (n.665-342A>G) c.707-342A>G (n.707-342A>G) c.417+61A>G c.671-342A>G (n.671-342A>G) c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.*3879+61A>G (n.*3879+61A>G) c.390+61A>G c.788-342A>G (n.788-342A>G) c.410-342A>G (n.410-342A>G) c.413-342A>G (n.413-342A>G) c.5-27423A>G (n.5-27423A>G) c.-43-16853A>G (n.-43-16853A>G) c.-99+33897A>G (n.-99+33897A>G) n.4232+61A>G n.4273+61A>G | |
17 | g.43091374T>G | CA10593630 | BRCA1 | n.4221A>C c.4096+61A>C (n.4096+61A>C) c.3970+61A>C (n.3970+61A>C) c.4093+61A>C (n.4093+61A>C) c.4018+61A>C (n.4018+61A>C) c.785-342A>C (n.785-342A>C) c.647-342A>C (n.647-342A>C) c.3208+61A>C (n.3208+61A>C) c.3973+61A>C (n.3973+61A>C) c.3955+61A>C (n.3955+61A>C) c.665-342A>C (n.665-342A>C) c.707-342A>C (n.707-342A>C) c.417+61A>C c.671-342A>C (n.671-342A>C) c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.*3879+61A>C (n.*3879+61A>C) c.390+61A>C c.788-342A>C (n.788-342A>C) c.410-342A>C (n.410-342A>C) c.413-342A>C (n.413-342A>C) c.5-27423A>C (n.5-27423A>C) c.-43-16853A>C (n.-43-16853A>C) c.-99+33897A>C (n.-99+33897A>C) n.4232+61A>C n.4273+61A>C | |
17 | g.43091375A= | CA2260781877 | BRCA1 | n.4220T= c.4096+60T= (n.4096+60T=) c.3970+60T= (n.3970+60T=) c.4093+60T= (n.4093+60T=) c.4018+60T= (n.4018+60T=) c.785-343T= (n.785-343T=) c.647-343T= (n.647-343T=) c.3208+60T= (n.3208+60T=) c.3973+60T= (n.3973+60T=) c.3955+60T= (n.3955+60T=) c.665-343T= (n.665-343T=) c.707-343T= (n.707-343T=) c.417+60T= c.671-343T= (n.671-343T=) c.4156T= (p.Tyr1386=) c.*3879+60T= (n.*3879+60T=) c.390+60T= c.788-343T= (n.788-343T=) c.410-343T= (n.410-343T=) c.413-343T= (n.413-343T=) c.5-27424T= (n.5-27424T=) c.-43-16854T= (n.-43-16854T=) c.-99+33896T= (n.-99+33896T=) n.4232+60T= n.4273+60T= | |
17 | g.43091375A>C | CA10593631 | BRCA1 | n.4220T>G c.4096+60T>G (n.4096+60T>G) c.3970+60T>G (n.3970+60T>G) c.4093+60T>G (n.4093+60T>G) c.4018+60T>G (n.4018+60T>G) c.785-343T>G (n.785-343T>G) c.647-343T>G (n.647-343T>G) c.3208+60T>G (n.3208+60T>G) c.3973+60T>G (n.3973+60T>G) c.3955+60T>G (n.3955+60T>G) c.665-343T>G (n.665-343T>G) c.707-343T>G (n.707-343T>G) c.417+60T>G c.671-343T>G (n.671-343T>G) c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.*3879+60T>G (n.*3879+60T>G) c.390+60T>G c.788-343T>G (n.788-343T>G) c.410-343T>G (n.410-343T>G) c.413-343T>G (n.413-343T>G) c.5-27424T>G (n.5-27424T>G) c.-43-16854T>G (n.-43-16854T>G) c.-99+33896T>G (n.-99+33896T>G) n.4232+60T>G n.4273+60T>G | |
17 | g.43091375A>G | CA058913 | BRCA1 | n.4220T>C c.4096+60T>C (n.4096+60T>C) c.3970+60T>C (n.3970+60T>C) c.4093+60T>C (n.4093+60T>C) c.4018+60T>C (n.4018+60T>C) c.785-343T>C (n.785-343T>C) c.647-343T>C (n.647-343T>C) c.3208+60T>C (n.3208+60T>C) c.3973+60T>C (n.3973+60T>C) c.3955+60T>C (n.3955+60T>C) c.665-343T>C (n.665-343T>C) c.707-343T>C (n.707-343T>C) c.417+60T>C c.671-343T>C (n.671-343T>C) c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.*3879+60T>C (n.*3879+60T>C) c.390+60T>C c.788-343T>C (n.788-343T>C) c.410-343T>C (n.410-343T>C) c.413-343T>C (n.413-343T>C) c.5-27424T>C (n.5-27424T>C) c.-43-16854T>C (n.-43-16854T>C) c.-99+33896T>C (n.-99+33896T>C) n.4232+60T>C n.4273+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091375A>T | CA10593632 | BRCA1 | n.4220T>A c.4096+60T>A (n.4096+60T>A) c.3970+60T>A (n.3970+60T>A) c.4093+60T>A (n.4093+60T>A) c.4018+60T>A (n.4018+60T>A) c.785-343T>A (n.785-343T>A) c.647-343T>A (n.647-343T>A) c.3208+60T>A (n.3208+60T>A) c.3973+60T>A (n.3973+60T>A) c.3955+60T>A (n.3955+60T>A) c.665-343T>A (n.665-343T>A) c.707-343T>A (n.707-343T>A) c.417+60T>A c.671-343T>A (n.671-343T>A) c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.*3879+60T>A (n.*3879+60T>A) c.390+60T>A c.788-343T>A (n.788-343T>A) c.410-343T>A (n.410-343T>A) c.413-343T>A (n.413-343T>A) c.5-27424T>A (n.5-27424T>A) c.-43-16854T>A (n.-43-16854T>A) c.-99+33896T>A (n.-99+33896T>A) n.4232+60T>A n.4273+60T>A | dbSNP |
17 | g.43091376A= | CA2260781879 | BRCA1 | n.4219T= c.4096+59T= (n.4096+59T=) c.3970+59T= (n.3970+59T=) c.4093+59T= (n.4093+59T=) c.4018+59T= (n.4018+59T=) c.785-344T= (n.785-344T=) c.647-344T= (n.647-344T=) c.3208+59T= (n.3208+59T=) c.3973+59T= (n.3973+59T=) c.3955+59T= (n.3955+59T=) c.665-344T= (n.665-344T=) c.707-344T= (n.707-344T=) c.417+59T= c.671-344T= (n.671-344T=) c.4155T= (p.Val1385=) c.*3879+59T= (n.*3879+59T=) c.390+59T= c.788-344T= (n.788-344T=) c.410-344T= (n.410-344T=) c.413-344T= (n.413-344T=) c.5-27425T= (n.5-27425T=) c.-43-16855T= (n.-43-16855T=) c.-99+33895T= (n.-99+33895T=) n.4232+59T= n.4273+59T= | |
17 | g.43091376A>C | CA983884308 | BRCA1 | n.4219T>G c.4096+59T>G (n.4096+59T>G) c.3970+59T>G (n.3970+59T>G) c.4093+59T>G (n.4093+59T>G) c.4018+59T>G (n.4018+59T>G) c.785-344T>G (n.785-344T>G) c.647-344T>G (n.647-344T>G) c.3208+59T>G (n.3208+59T>G) c.3973+59T>G (n.3973+59T>G) c.3955+59T>G (n.3955+59T>G) c.665-344T>G (n.665-344T>G) c.707-344T>G (n.707-344T>G) c.417+59T>G c.671-344T>G (n.671-344T>G) c.4155T>G (p.Val1385=) c.*3879+59T>G (n.*3879+59T>G) c.390+59T>G c.788-344T>G (n.788-344T>G) c.410-344T>G (n.410-344T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.5-27425T>G (n.5-27425T>G) c.-43-16855T>G (n.-43-16855T>G) c.-99+33895T>G (n.-99+33895T>G) n.4232+59T>G n.4273+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091376A>G | CA2638064081 | BRCA1 | n.4219T>C c.4096+59T>C (n.4096+59T>C) c.3970+59T>C (n.3970+59T>C) c.4093+59T>C (n.4093+59T>C) c.4018+59T>C (n.4018+59T>C) c.785-344T>C (n.785-344T>C) c.647-344T>C (n.647-344T>C) c.3208+59T>C (n.3208+59T>C) c.3973+59T>C (n.3973+59T>C) c.3955+59T>C (n.3955+59T>C) c.665-344T>C (n.665-344T>C) c.707-344T>C (n.707-344T>C) c.417+59T>C c.671-344T>C (n.671-344T>C) c.4155T>C (p.Val1385=) c.*3879+59T>C (n.*3879+59T>C) c.390+59T>C c.788-344T>C (n.788-344T>C) c.410-344T>C (n.410-344T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.5-27425T>C (n.5-27425T>C) c.-43-16855T>C (n.-43-16855T>C) c.-99+33895T>C (n.-99+33895T>C) n.4232+59T>C n.4273+59T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43091377A>G | CA10593634 | BRCA1 | n.4218T>C c.4096+58T>C (n.4096+58T>C) c.3970+58T>C (n.3970+58T>C) c.4093+58T>C (n.4093+58T>C) c.4018+58T>C (n.4018+58T>C) c.785-345T>C (n.785-345T>C) c.647-345T>C (n.647-345T>C) c.3208+58T>C (n.3208+58T>C) c.3973+58T>C (n.3973+58T>C) c.3955+58T>C (n.3955+58T>C) c.665-345T>C (n.665-345T>C) c.707-345T>C (n.707-345T>C) c.417+58T>C c.671-345T>C (n.671-345T>C) c.4154T>C (p.Val1385Ala) c.*3879+58T>C (n.*3879+58T>C) c.390+58T>C c.788-345T>C (n.788-345T>C) c.410-345T>C (n.410-345T>C) c.413-345T>C (n.413-345T>C) c.5-27426T>C (n.5-27426T>C) c.-43-16856T>C (n.-43-16856T>C) c.-99+33894T>C (n.-99+33894T>C) n.4232+58T>C n.4273+58T>C | dbSNP |
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17 | g.43091378C>T | CA10593638 | BRCA1 | n.4217G>A c.4096+57G>A (n.4096+57G>A) c.3970+57G>A (n.3970+57G>A) c.4093+57G>A (n.4093+57G>A) c.4018+57G>A (n.4018+57G>A) c.785-346G>A (n.785-346G>A) c.647-346G>A (n.647-346G>A) c.3208+57G>A (n.3208+57G>A) c.3973+57G>A (n.3973+57G>A) c.3955+57G>A (n.3955+57G>A) c.665-346G>A (n.665-346G>A) c.707-346G>A (n.707-346G>A) c.417+57G>A c.671-346G>A (n.671-346G>A) c.4153G>A (p.Val1385Ile) c.*3879+57G>A (n.*3879+57G>A) c.390+57G>A c.788-346G>A (n.788-346G>A) c.410-346G>A (n.410-346G>A) c.413-346G>A (n.413-346G>A) c.5-27427G>A (n.5-27427G>A) c.-43-16857G>A (n.-43-16857G>A) c.-99+33893G>A (n.-99+33893G>A) n.4232+57G>A n.4273+57G>A | dbSNP |
17 | g.43091379A>C | CA10593639 | BRCA1 | n.4216T>G c.4096+56T>G (n.4096+56T>G) c.3970+56T>G (n.3970+56T>G) c.4093+56T>G (n.4093+56T>G) c.4018+56T>G (n.4018+56T>G) c.785-347T>G (n.785-347T>G) c.647-347T>G (n.647-347T>G) c.3208+56T>G (n.3208+56T>G) c.3973+56T>G (n.3973+56T>G) c.3955+56T>G (n.3955+56T>G) c.665-347T>G (n.665-347T>G) c.707-347T>G (n.707-347T>G) c.417+56T>G c.671-347T>G (n.671-347T>G) c.4152T>G (p.Asn1384Lys) c.*3879+56T>G (n.*3879+56T>G) c.390+56T>G c.788-347T>G (n.788-347T>G) c.410-347T>G (n.410-347T>G) c.413-347T>G (n.413-347T>G) c.5-27428T>G (n.5-27428T>G) c.-43-16858T>G (n.-43-16858T>G) c.-99+33892T>G (n.-99+33892T>G) n.4232+56T>G n.4273+56T>G | |
17 | g.43091379A>T | CA10593640 | BRCA1 | n.4216T>A c.4096+56T>A (n.4096+56T>A) c.3970+56T>A (n.3970+56T>A) c.4093+56T>A (n.4093+56T>A) c.4018+56T>A (n.4018+56T>A) c.785-347T>A (n.785-347T>A) c.647-347T>A (n.647-347T>A) c.3208+56T>A (n.3208+56T>A) c.3973+56T>A (n.3973+56T>A) c.3955+56T>A (n.3955+56T>A) c.665-347T>A (n.665-347T>A) c.707-347T>A (n.707-347T>A) c.417+56T>A c.671-347T>A (n.671-347T>A) c.4152T>A (p.Asn1384Lys) c.*3879+56T>A (n.*3879+56T>A) c.390+56T>A c.788-347T>A (n.788-347T>A) c.410-347T>A (n.410-347T>A) c.413-347T>A (n.413-347T>A) c.5-27428T>A (n.5-27428T>A) c.-43-16858T>A (n.-43-16858T>A) c.-99+33892T>A (n.-99+33892T>A) n.4232+56T>A n.4273+56T>A | |
17 | g.43091380T>A | CA10593641 | BRCA1 | n.4215A>T c.4096+55A>T (n.4096+55A>T) c.3970+55A>T (n.3970+55A>T) c.4093+55A>T (n.4093+55A>T) c.4018+55A>T (n.4018+55A>T) c.785-348A>T (n.785-348A>T) c.647-348A>T (n.647-348A>T) c.3208+55A>T (n.3208+55A>T) c.3973+55A>T (n.3973+55A>T) c.3955+55A>T (n.3955+55A>T) c.665-348A>T (n.665-348A>T) c.707-348A>T (n.707-348A>T) c.417+55A>T c.671-348A>T (n.671-348A>T) c.4151A>T (p.Asn1384Ile) c.*3879+55A>T (n.*3879+55A>T) c.390+55A>T c.788-348A>T (n.788-348A>T) c.410-348A>T (n.410-348A>T) c.413-348A>T (n.413-348A>T) c.5-27429A>T (n.5-27429A>T) c.-43-16859A>T (n.-43-16859A>T) c.-99+33891A>T (n.-99+33891A>T) n.4232+55A>T n.4273+55A>T | dbSNP |
17 | g.43091380T>C | CA10593642 | BRCA1 | n.4215A>G c.4096+55A>G (n.4096+55A>G) c.3970+55A>G (n.3970+55A>G) c.4093+55A>G (n.4093+55A>G) c.4018+55A>G (n.4018+55A>G) c.785-348A>G (n.785-348A>G) c.647-348A>G (n.647-348A>G) c.3208+55A>G (n.3208+55A>G) c.3973+55A>G (n.3973+55A>G) c.3955+55A>G (n.3955+55A>G) c.665-348A>G (n.665-348A>G) c.707-348A>G (n.707-348A>G) c.417+55A>G c.671-348A>G (n.671-348A>G) c.4151A>G (p.Asn1384Ser) c.*3879+55A>G (n.*3879+55A>G) c.390+55A>G c.788-348A>G (n.788-348A>G) c.410-348A>G (n.410-348A>G) c.413-348A>G (n.413-348A>G) c.5-27429A>G (n.5-27429A>G) c.-43-16859A>G (n.-43-16859A>G) c.-99+33891A>G (n.-99+33891A>G) n.4232+55A>G n.4273+55A>G | |
17 | g.43091380T>G | CA10593643 | BRCA1 | n.4215A>C c.4096+55A>C (n.4096+55A>C) c.3970+55A>C (n.3970+55A>C) c.4093+55A>C (n.4093+55A>C) c.4018+55A>C (n.4018+55A>C) c.785-348A>C (n.785-348A>C) c.647-348A>C (n.647-348A>C) c.3208+55A>C (n.3208+55A>C) c.3973+55A>C (n.3973+55A>C) c.3955+55A>C (n.3955+55A>C) c.665-348A>C (n.665-348A>C) c.707-348A>C (n.707-348A>C) c.417+55A>C c.671-348A>C (n.671-348A>C) c.4151A>C (p.Asn1384Thr) c.*3879+55A>C (n.*3879+55A>C) c.390+55A>C c.788-348A>C (n.788-348A>C) c.410-348A>C (n.410-348A>C) c.413-348A>C (n.413-348A>C) c.5-27429A>C (n.5-27429A>C) c.-43-16859A>C (n.-43-16859A>C) c.-99+33891A>C (n.-99+33891A>C) n.4232+55A>C n.4273+55A>C | |
17 | g.43091381T>A | CA10593644 | BRCA1 | n.4214A>T c.4096+54A>T (n.4096+54A>T) c.3970+54A>T (n.3970+54A>T) c.4093+54A>T (n.4093+54A>T) c.4018+54A>T (n.4018+54A>T) c.785-349A>T (n.785-349A>T) c.647-349A>T (n.647-349A>T) c.3208+54A>T (n.3208+54A>T) c.3973+54A>T (n.3973+54A>T) c.3955+54A>T (n.3955+54A>T) c.665-349A>T (n.665-349A>T) c.707-349A>T (n.707-349A>T) c.417+54A>T c.671-349A>T (n.671-349A>T) c.4150A>T (p.Asn1384Tyr) c.*3879+54A>T (n.*3879+54A>T) c.390+54A>T c.788-349A>T (n.788-349A>T) c.410-349A>T (n.410-349A>T) c.413-349A>T (n.413-349A>T) c.5-27430A>T (n.5-27430A>T) c.-43-16860A>T (n.-43-16860A>T) c.-99+33890A>T (n.-99+33890A>T) n.4232+54A>T n.4273+54A>T | dbSNP |
17 | g.43091381T>C | CA10593645 | BRCA1 | n.4214A>G c.4096+54A>G (n.4096+54A>G) c.3970+54A>G (n.3970+54A>G) c.4093+54A>G (n.4093+54A>G) c.4018+54A>G (n.4018+54A>G) c.785-349A>G (n.785-349A>G) c.647-349A>G (n.647-349A>G) c.3208+54A>G (n.3208+54A>G) c.3973+54A>G (n.3973+54A>G) c.3955+54A>G (n.3955+54A>G) c.665-349A>G (n.665-349A>G) c.707-349A>G (n.707-349A>G) c.417+54A>G c.671-349A>G (n.671-349A>G) c.4150A>G (p.Asn1384Asp) c.*3879+54A>G (n.*3879+54A>G) c.390+54A>G c.788-349A>G (n.788-349A>G) c.410-349A>G (n.410-349A>G) c.413-349A>G (n.413-349A>G) c.5-27430A>G (n.5-27430A>G) c.-43-16860A>G (n.-43-16860A>G) c.-99+33890A>G (n.-99+33890A>G) n.4232+54A>G n.4273+54A>G | dbSNP |
17 | g.43091381T>G | CA10593646 | BRCA1 | n.4214A>C c.4096+54A>C (n.4096+54A>C) c.3970+54A>C (n.3970+54A>C) c.4093+54A>C (n.4093+54A>C) c.4018+54A>C (n.4018+54A>C) c.785-349A>C (n.785-349A>C) c.647-349A>C (n.647-349A>C) c.3208+54A>C (n.3208+54A>C) c.3973+54A>C (n.3973+54A>C) c.3955+54A>C (n.3955+54A>C) c.665-349A>C (n.665-349A>C) c.707-349A>C (n.707-349A>C) c.417+54A>C c.671-349A>C (n.671-349A>C) c.4150A>C (p.Asn1384His) c.*3879+54A>C (n.*3879+54A>C) c.390+54A>C c.788-349A>C (n.788-349A>C) c.410-349A>C (n.410-349A>C) c.413-349A>C (n.413-349A>C) c.5-27430A>C (n.5-27430A>C) c.-43-16860A>C (n.-43-16860A>C) c.-99+33890A>C (n.-99+33890A>C) n.4232+54A>C n.4273+54A>C | |
17 | g.43091382T>C | CA983884313 | BRCA1 | n.4213A>G c.4096+53A>G (n.4096+53A>G) c.3970+53A>G (n.3970+53A>G) c.4093+53A>G (n.4093+53A>G) c.4018+53A>G (n.4018+53A>G) c.785-350A>G (n.785-350A>G) c.647-350A>G (n.647-350A>G) c.3208+53A>G (n.3208+53A>G) c.3973+53A>G (n.3973+53A>G) c.3955+53A>G (n.3955+53A>G) c.665-350A>G (n.665-350A>G) c.707-350A>G (n.707-350A>G) c.417+53A>G c.671-350A>G (n.671-350A>G) c.4149A>G (p.Leu1383=) c.*3879+53A>G (n.*3879+53A>G) c.390+53A>G c.788-350A>G (n.788-350A>G) c.410-350A>G (n.410-350A>G) c.413-350A>G (n.413-350A>G) c.5-27431A>G (n.5-27431A>G) c.-43-16861A>G (n.-43-16861A>G) c.-99+33889A>G (n.-99+33889A>G) n.4232+53A>G n.4273+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091382T= | CA2260781881 | BRCA1 | n.4213A= c.4096+53A= (n.4096+53A=) c.3970+53A= (n.3970+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4018+53A= (n.4018+53A=) c.785-350A= (n.785-350A=) c.647-350A= (n.647-350A=) c.3208+53A= (n.3208+53A=) c.3973+53A= (n.3973+53A=) c.3955+53A= (n.3955+53A=) c.665-350A= (n.665-350A=) c.707-350A= (n.707-350A=) c.417+53A= c.671-350A= (n.671-350A=) c.4149A= (p.Leu1383=) c.*3879+53A= (n.*3879+53A=) c.390+53A= c.788-350A= (n.788-350A=) c.410-350A= (n.410-350A=) c.413-350A= (n.413-350A=) c.5-27431A= (n.5-27431A=) c.-43-16861A= (n.-43-16861A=) c.-99+33889A= (n.-99+33889A=) n.4232+53A= n.4273+53A= | |
17 | g.43091383A>C | CA10593647 | BRCA1 | n.4212T>G c.4096+52T>G (n.4096+52T>G) c.3970+52T>G (n.3970+52T>G) c.4093+52T>G (n.4093+52T>G) c.4018+52T>G (n.4018+52T>G) c.785-351T>G (n.785-351T>G) c.647-351T>G (n.647-351T>G) c.3208+52T>G (n.3208+52T>G) c.3973+52T>G (n.3973+52T>G) c.3955+52T>G (n.3955+52T>G) c.665-351T>G (n.665-351T>G) c.707-351T>G (n.707-351T>G) c.417+52T>G c.671-351T>G (n.671-351T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.*3879+52T>G (n.*3879+52T>G) c.390+52T>G c.788-351T>G (n.788-351T>G) c.410-351T>G (n.410-351T>G) c.413-351T>G (n.413-351T>G) c.5-27432T>G (n.5-27432T>G) c.-43-16862T>G (n.-43-16862T>G) c.-99+33888T>G (n.-99+33888T>G) n.4232+52T>G n.4273+52T>G | |
17 | g.43091383A>G | CA10593648 | BRCA1 | n.4212T>C c.4096+52T>C (n.4096+52T>C) c.3970+52T>C (n.3970+52T>C) c.4093+52T>C (n.4093+52T>C) c.4018+52T>C (n.4018+52T>C) c.785-351T>C (n.785-351T>C) c.647-351T>C (n.647-351T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3973+52T>C (n.3973+52T>C) c.3955+52T>C (n.3955+52T>C) c.665-351T>C (n.665-351T>C) c.707-351T>C (n.707-351T>C) c.417+52T>C c.671-351T>C (n.671-351T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.*3879+52T>C (n.*3879+52T>C) c.390+52T>C c.788-351T>C (n.788-351T>C) c.410-351T>C (n.410-351T>C) c.413-351T>C (n.413-351T>C) c.5-27432T>C (n.5-27432T>C) c.-43-16862T>C (n.-43-16862T>C) c.-99+33888T>C (n.-99+33888T>C) n.4232+52T>C n.4273+52T>C | dbSNP |
17 | g.43091383A>T | CA10593649 | BRCA1 | n.4212T>A c.4096+52T>A (n.4096+52T>A) c.3970+52T>A (n.3970+52T>A) c.4093+52T>A (n.4093+52T>A) c.4018+52T>A (n.4018+52T>A) c.785-351T>A (n.785-351T>A) c.647-351T>A (n.647-351T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3973+52T>A (n.3973+52T>A) c.3955+52T>A (n.3955+52T>A) c.665-351T>A (n.665-351T>A) c.707-351T>A (n.707-351T>A) c.417+52T>A c.671-351T>A (n.671-351T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.*3879+52T>A (n.*3879+52T>A) c.390+52T>A c.788-351T>A (n.788-351T>A) c.410-351T>A (n.410-351T>A) c.413-351T>A (n.413-351T>A) c.5-27432T>A (n.5-27432T>A) c.-43-16862T>A (n.-43-16862T>A) c.-99+33888T>A (n.-99+33888T>A) n.4232+52T>A n.4273+52T>A | dbSNP |
17 | g.43091384G>A | CA2733924841 | BRCA1 | n.4211C>T c.4096+51C>T (n.4096+51C>T) c.3970+51C>T (n.3970+51C>T) c.4093+51C>T (n.4093+51C>T) c.4018+51C>T (n.4018+51C>T) c.785-352C>T (n.785-352C>T) c.647-352C>T (n.647-352C>T) c.3208+51C>T (n.3208+51C>T) c.3973+51C>T (n.3973+51C>T) c.3955+51C>T (n.3955+51C>T) c.665-352C>T (n.665-352C>T) c.707-352C>T (n.707-352C>T) c.417+51C>T c.671-352C>T (n.671-352C>T) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.*3879+51C>T (n.*3879+51C>T) c.390+51C>T c.788-352C>T (n.788-352C>T) c.410-352C>T (n.410-352C>T) c.413-352C>T (n.413-352C>T) c.5-27433C>T (n.5-27433C>T) c.-43-16863C>T (n.-43-16863C>T) c.-99+33887C>T (n.-99+33887C>T) n.4232+51C>T n.4273+51C>T | dbSNP |
17 | g.43091384G>C | CA10593650 | BRCA1 | n.4211C>G c.4096+51C>G (n.4096+51C>G) c.3970+51C>G (n.3970+51C>G) c.4093+51C>G (n.4093+51C>G) c.4018+51C>G (n.4018+51C>G) c.785-352C>G (n.785-352C>G) c.647-352C>G (n.647-352C>G) c.3208+51C>G (n.3208+51C>G) c.3973+51C>G (n.3973+51C>G) c.3955+51C>G (n.3955+51C>G) c.665-352C>G (n.665-352C>G) c.707-352C>G (n.707-352C>G) c.417+51C>G c.671-352C>G (n.671-352C>G) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.*3879+51C>G (n.*3879+51C>G) c.390+51C>G c.788-352C>G (n.788-352C>G) c.410-352C>G (n.410-352C>G) c.413-352C>G (n.413-352C>G) c.5-27433C>G (n.5-27433C>G) c.-43-16863C>G (n.-43-16863C>G) c.-99+33887C>G (n.-99+33887C>G) n.4232+51C>G n.4273+51C>G | dbSNP |
17 | g.43091384G>T | CA10593651 | BRCA1 | n.4211C>A c.4096+51C>A (n.4096+51C>A) c.3970+51C>A (n.3970+51C>A) c.4093+51C>A (n.4093+51C>A) c.4018+51C>A (n.4018+51C>A) c.785-352C>A (n.785-352C>A) c.647-352C>A (n.647-352C>A) c.3208+51C>A (n.3208+51C>A) c.3973+51C>A (n.3973+51C>A) c.3955+51C>A (n.3955+51C>A) c.665-352C>A (n.665-352C>A) c.707-352C>A (n.707-352C>A) c.417+51C>A c.671-352C>A (n.671-352C>A) c.4147C>A (p.Leu1383Ile) c.*3879+51C>A (n.*3879+51C>A) c.390+51C>A c.788-352C>A (n.788-352C>A) c.410-352C>A (n.410-352C>A) c.413-352C>A (n.413-352C>A) c.5-27433C>A (n.5-27433C>A) c.-43-16863C>A (n.-43-16863C>A) c.-99+33887C>A (n.-99+33887C>A) n.4232+51C>A n.4273+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091385C>A | CA10593652 | BRCA1 | n.4210G>T c.4096+50G>T (n.4096+50G>T) c.3970+50G>T (n.3970+50G>T) c.4093+50G>T (n.4093+50G>T) c.4018+50G>T (n.4018+50G>T) c.785-353G>T (n.785-353G>T) c.647-353G>T (n.647-353G>T) c.3208+50G>T (n.3208+50G>T) c.3973+50G>T (n.3973+50G>T) c.3955+50G>T (n.3955+50G>T) c.665-353G>T (n.665-353G>T) c.707-353G>T (n.707-353G>T) c.417+50G>T c.671-353G>T (n.671-353G>T) c.4146G>T (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>T (n.*3879+50G>T) c.390+50G>T c.788-353G>T (n.788-353G>T) c.410-353G>T (n.410-353G>T) c.413-353G>T (n.413-353G>T) c.5-27434G>T (n.5-27434G>T) c.-43-16864G>T (n.-43-16864G>T) c.-99+33886G>T (n.-99+33886G>T) n.4232+50G>T n.4273+50G>T | dbSNP |
17 | g.43091385C= | CA2260781882 | BRCA1 | n.4210G= c.4096+50G= (n.4096+50G=) c.3970+50G= (n.3970+50G=) c.4093+50G= (n.4093+50G=) c.4018+50G= (n.4018+50G=) c.785-353G= (n.785-353G=) c.647-353G= (n.647-353G=) c.3208+50G= (n.3208+50G=) c.3973+50G= (n.3973+50G=) c.3955+50G= (n.3955+50G=) c.665-353G= (n.665-353G=) c.707-353G= (n.707-353G=) c.417+50G= c.671-353G= (n.671-353G=) c.4146G= (p.Glu1382=) c.*3879+50G= (n.*3879+50G=) c.390+50G= c.788-353G= (n.788-353G=) c.410-353G= (n.410-353G=) c.413-353G= (n.413-353G=) c.5-27434G= (n.5-27434G=) c.-43-16864G= (n.-43-16864G=) c.-99+33886G= (n.-99+33886G=) n.4232+50G= n.4273+50G= | |
17 | g.43091385C>G | CA10593653 | BRCA1 | n.4210G>C c.4096+50G>C (n.4096+50G>C) c.3970+50G>C (n.3970+50G>C) c.4093+50G>C (n.4093+50G>C) c.4018+50G>C (n.4018+50G>C) c.785-353G>C (n.785-353G>C) c.647-353G>C (n.647-353G>C) c.3208+50G>C (n.3208+50G>C) c.3973+50G>C (n.3973+50G>C) c.3955+50G>C (n.3955+50G>C) c.665-353G>C (n.665-353G>C) c.707-353G>C (n.707-353G>C) c.417+50G>C c.671-353G>C (n.671-353G>C) c.4146G>C (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>C (n.*3879+50G>C) c.390+50G>C c.788-353G>C (n.788-353G>C) c.410-353G>C (n.410-353G>C) c.413-353G>C (n.413-353G>C) c.5-27434G>C (n.5-27434G>C) c.-43-16864G>C (n.-43-16864G>C) c.-99+33886G>C (n.-99+33886G>C) n.4232+50G>C n.4273+50G>C | dbSNP |
17 | g.43091385C>T | CA058919 | BRCA1 | n.4210G>A c.4096+50G>A (n.4096+50G>A) c.3970+50G>A (n.3970+50G>A) c.4093+50G>A (n.4093+50G>A) c.4018+50G>A (n.4018+50G>A) c.785-353G>A (n.785-353G>A) c.647-353G>A (n.647-353G>A) c.3208+50G>A (n.3208+50G>A) c.3973+50G>A (n.3973+50G>A) c.3955+50G>A (n.3955+50G>A) c.665-353G>A (n.665-353G>A) c.707-353G>A (n.707-353G>A) c.417+50G>A c.671-353G>A (n.671-353G>A) c.4146G>A (p.Glu1382=) c.*3879+50G>A (n.*3879+50G>A) c.390+50G>A c.788-353G>A (n.788-353G>A) c.410-353G>A (n.410-353G>A) c.413-353G>A (n.413-353G>A) c.5-27434G>A (n.5-27434G>A) c.-43-16864G>A (n.-43-16864G>A) c.-99+33886G>A (n.-99+33886G>A) n.4232+50G>A n.4273+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091386T>A | CA10593654 | BRCA1 | n.4209A>T c.4096+49A>T (n.4096+49A>T) c.3970+49A>T (n.3970+49A>T) c.4093+49A>T (n.4093+49A>T) c.4018+49A>T (n.4018+49A>T) c.785-354A>T (n.785-354A>T) c.647-354A>T (n.647-354A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3973+49A>T (n.3973+49A>T) c.3955+49A>T (n.3955+49A>T) c.665-354A>T (n.665-354A>T) c.707-354A>T (n.707-354A>T) c.417+49A>T c.671-354A>T (n.671-354A>T) c.4145A>T (p.Glu1382Val) c.*3879+49A>T (n.*3879+49A>T) c.390+49A>T c.788-354A>T (n.788-354A>T) c.410-354A>T (n.410-354A>T) c.413-354A>T (n.413-354A>T) c.5-27435A>T (n.5-27435A>T) c.-43-16865A>T (n.-43-16865A>T) c.-99+33885A>T (n.-99+33885A>T) n.4232+49A>T n.4273+49A>T | dbSNP |
17 | g.43091386T>C | CA10593655 | BRCA1 | n.4209A>G c.4096+49A>G (n.4096+49A>G) c.3970+49A>G (n.3970+49A>G) c.4093+49A>G (n.4093+49A>G) c.4018+49A>G (n.4018+49A>G) c.785-354A>G (n.785-354A>G) c.647-354A>G (n.647-354A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3973+49A>G (n.3973+49A>G) c.3955+49A>G (n.3955+49A>G) c.665-354A>G (n.665-354A>G) c.707-354A>G (n.707-354A>G) c.417+49A>G c.671-354A>G (n.671-354A>G) c.4145A>G (p.Glu1382Gly) c.*3879+49A>G (n.*3879+49A>G) c.390+49A>G c.788-354A>G (n.788-354A>G) c.410-354A>G (n.410-354A>G) c.413-354A>G (n.413-354A>G) c.5-27435A>G (n.5-27435A>G) c.-43-16865A>G (n.-43-16865A>G) c.-99+33885A>G (n.-99+33885A>G) n.4232+49A>G n.4273+49A>G | dbSNP |
17 | g.43091386T>G | CA10593656 | BRCA1 | n.4209A>C c.4096+49A>C (n.4096+49A>C) c.3970+49A>C (n.3970+49A>C) c.4093+49A>C (n.4093+49A>C) c.4018+49A>C (n.4018+49A>C) c.785-354A>C (n.785-354A>C) c.647-354A>C (n.647-354A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3973+49A>C (n.3973+49A>C) c.3955+49A>C (n.3955+49A>C) c.665-354A>C (n.665-354A>C) c.707-354A>C (n.707-354A>C) c.417+49A>C c.671-354A>C (n.671-354A>C) c.4145A>C (p.Glu1382Ala) c.*3879+49A>C (n.*3879+49A>C) c.390+49A>C c.788-354A>C (n.788-354A>C) c.410-354A>C (n.410-354A>C) c.413-354A>C (n.413-354A>C) c.5-27435A>C (n.5-27435A>C) c.-43-16865A>C (n.-43-16865A>C) c.-99+33885A>C (n.-99+33885A>C) n.4232+49A>C n.4273+49A>C | |
17 | g.43091387C>A | CA10593657 | BRCA1 | n.4208G>T c.4096+48G>T (n.4096+48G>T) c.3970+48G>T (n.3970+48G>T) c.4093+48G>T (n.4093+48G>T) c.4018+48G>T (n.4018+48G>T) c.785-355G>T (n.785-355G>T) c.647-355G>T (n.647-355G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3973+48G>T (n.3973+48G>T) c.3955+48G>T (n.3955+48G>T) c.665-355G>T (n.665-355G>T) c.707-355G>T (n.707-355G>T) c.417+48G>T c.671-355G>T (n.671-355G>T) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) c.*3879+48G>T (n.*3879+48G>T) c.390+48G>T c.788-355G>T (n.788-355G>T) c.410-355G>T (n.410-355G>T) c.413-355G>T (n.413-355G>T) c.5-27436G>T (n.5-27436G>T) c.-43-16866G>T (n.-43-16866G>T) c.-99+33884G>T (n.-99+33884G>T) n.4232+48G>T n.4273+48G>T | |
17 | g.43091387C= | CA2260781883 | BRCA1 | n.4208G= c.4096+48G= (n.4096+48G=) c.3970+48G= (n.3970+48G=) c.4093+48G= (n.4093+48G=) c.4018+48G= (n.4018+48G=) c.785-355G= (n.785-355G=) c.647-355G= (n.647-355G=) c.3208+48G= (n.3208+48G=) c.3973+48G= (n.3973+48G=) c.3955+48G= (n.3955+48G=) c.665-355G= (n.665-355G=) c.707-355G= (n.707-355G=) c.417+48G= c.671-355G= (n.671-355G=) c.4144G= (p.Glu1382=) c.*3879+48G= (n.*3879+48G=) c.390+48G= c.788-355G= (n.788-355G=) c.410-355G= (n.410-355G=) c.413-355G= (n.413-355G=) c.5-27436G= (n.5-27436G=) c.-43-16866G= (n.-43-16866G=) c.-99+33884G= (n.-99+33884G=) n.4232+48G= n.4273+48G= | |
17 | g.43091387C>G | CA10593658 | BRCA1 | n.4208G>C c.4096+48G>C (n.4096+48G>C) c.3970+48G>C (n.3970+48G>C) c.4093+48G>C (n.4093+48G>C) c.4018+48G>C (n.4018+48G>C) c.785-355G>C (n.785-355G>C) c.647-355G>C (n.647-355G>C) c.3208+48G>C (n.3208+48G>C) c.3973+48G>C (n.3973+48G>C) c.3955+48G>C (n.3955+48G>C) c.665-355G>C (n.665-355G>C) c.707-355G>C (n.707-355G>C) c.417+48G>C c.671-355G>C (n.671-355G>C) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) c.*3879+48G>C (n.*3879+48G>C) c.390+48G>C c.788-355G>C (n.788-355G>C) c.410-355G>C (n.410-355G>C) c.413-355G>C (n.413-355G>C) c.5-27436G>C (n.5-27436G>C) c.-43-16866G>C (n.-43-16866G>C) c.-99+33884G>C (n.-99+33884G>C) n.4232+48G>C n.4273+48G>C | dbSNP |
17 | g.43091387C>T | CA10593659 | BRCA1 | n.4208G>A c.4096+48G>A (n.4096+48G>A) c.3970+48G>A (n.3970+48G>A) c.4093+48G>A (n.4093+48G>A) c.4018+48G>A (n.4018+48G>A) c.785-355G>A (n.785-355G>A) c.647-355G>A (n.647-355G>A) c.3208+48G>A (n.3208+48G>A) c.3973+48G>A (n.3973+48G>A) c.3955+48G>A (n.3955+48G>A) c.665-355G>A (n.665-355G>A) c.707-355G>A (n.707-355G>A) c.417+48G>A c.671-355G>A (n.671-355G>A) c.4144G>A (p.Glu1382Lys) c.*3879+48G>A (n.*3879+48G>A) c.390+48G>A c.788-355G>A (n.788-355G>A) c.410-355G>A (n.410-355G>A) c.413-355G>A (n.413-355G>A) c.5-27436G>A (n.5-27436G>A) c.-43-16866G>A (n.-43-16866G>A) c.-99+33884G>A (n.-99+33884G>A) n.4232+48G>A n.4273+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43091388A>G | CA2733924892 | BRCA1 | n.4207T>C c.4096+47T>C (n.4096+47T>C) c.3970+47T>C (n.3970+47T>C) c.4093+47T>C (n.4093+47T>C) c.4018+47T>C (n.4018+47T>C) c.785-356T>C (n.785-356T>C) c.647-356T>C (n.647-356T>C) c.3208+47T>C (n.3208+47T>C) c.3973+47T>C (n.3973+47T>C) c.3955+47T>C (n.3955+47T>C) c.665-356T>C (n.665-356T>C) c.707-356T>C (n.707-356T>C) c.417+47T>C c.671-356T>C (n.671-356T>C) c.4143T>C (p.Ser1381=) c.*3879+47T>C (n.*3879+47T>C) c.390+47T>C c.788-356T>C (n.788-356T>C) c.410-356T>C (n.410-356T>C) c.413-356T>C (n.413-356T>C) c.5-27437T>C (n.5-27437T>C) c.-43-16867T>C (n.-43-16867T>C) c.-99+33883T>C (n.-99+33883T>C) n.4232+47T>C n.4273+47T>C | dbSNP |
17 | g.43091388A>T | CA10593661 | BRCA1 | n.4207T>A c.4096+47T>A (n.4096+47T>A) c.3970+47T>A (n.3970+47T>A) c.4093+47T>A (n.4093+47T>A) c.4018+47T>A (n.4018+47T>A) c.785-356T>A (n.785-356T>A) c.647-356T>A (n.647-356T>A) c.3208+47T>A (n.3208+47T>A) c.3973+47T>A (n.3973+47T>A) c.3955+47T>A (n.3955+47T>A) c.665-356T>A (n.665-356T>A) c.707-356T>A (n.707-356T>A) c.417+47T>A c.671-356T>A (n.671-356T>A) c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.*3879+47T>A (n.*3879+47T>A) c.390+47T>A c.788-356T>A (n.788-356T>A) c.410-356T>A (n.410-356T>A) c.413-356T>A (n.413-356T>A) c.5-27437T>A (n.5-27437T>A) c.-43-16867T>A (n.-43-16867T>A) c.-99+33883T>A (n.-99+33883T>A) n.4232+47T>A n.4273+47T>A | dbSNP |
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17 | g.43091389C>T | CA10593664 | BRCA1 | n.4206G>A c.4096+46G>A (n.4096+46G>A) c.3970+46G>A (n.3970+46G>A) c.4093+46G>A (n.4093+46G>A) c.4018+46G>A (n.4018+46G>A) c.785-357G>A (n.785-357G>A) c.647-357G>A (n.647-357G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3973+46G>A (n.3973+46G>A) c.3955+46G>A (n.3955+46G>A) c.665-357G>A (n.665-357G>A) c.707-357G>A (n.707-357G>A) c.417+46G>A c.671-357G>A (n.671-357G>A) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.*3879+46G>A (n.*3879+46G>A) c.390+46G>A c.788-357G>A (n.788-357G>A) c.410-357G>A (n.410-357G>A) c.413-357G>A (n.413-357G>A) c.5-27438G>A (n.5-27438G>A) c.-43-16868G>A (n.-43-16868G>A) c.-99+33882G>A (n.-99+33882G>A) n.4232+46G>A n.4273+46G>A | dbSNP |
17 | g.43091390T>A | CA10593665 | BRCA1 | n.4205A>T c.4096+45A>T (n.4096+45A>T) c.3970+45A>T (n.3970+45A>T) c.4093+45A>T (n.4093+45A>T) c.4018+45A>T (n.4018+45A>T) c.785-358A>T (n.785-358A>T) c.647-358A>T (n.647-358A>T) c.3208+45A>T (n.3208+45A>T) c.3973+45A>T (n.3973+45A>T) c.3955+45A>T (n.3955+45A>T) c.665-358A>T (n.665-358A>T) c.707-358A>T (n.707-358A>T) c.417+45A>T c.671-358A>T (n.671-358A>T) c.4141A>T (p.Ser1381Cys) c.*3879+45A>T (n.*3879+45A>T) c.390+45A>T c.788-358A>T (n.788-358A>T) c.410-358A>T (n.410-358A>T) c.413-358A>T (n.413-358A>T) c.5-27439A>T (n.5-27439A>T) c.-43-16869A>T (n.-43-16869A>T) c.-99+33881A>T (n.-99+33881A>T) n.4232+45A>T n.4273+45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091390T>C | CA10593666 | BRCA1 | n.4205A>G c.4096+45A>G (n.4096+45A>G) c.3970+45A>G (n.3970+45A>G) c.4093+45A>G (n.4093+45A>G) c.4018+45A>G (n.4018+45A>G) c.785-358A>G (n.785-358A>G) c.647-358A>G (n.647-358A>G) c.3208+45A>G (n.3208+45A>G) c.3973+45A>G (n.3973+45A>G) c.3955+45A>G (n.3955+45A>G) c.665-358A>G (n.665-358A>G) c.707-358A>G (n.707-358A>G) c.417+45A>G c.671-358A>G (n.671-358A>G) c.4141A>G (p.Ser1381Gly) c.*3879+45A>G (n.*3879+45A>G) c.390+45A>G c.788-358A>G (n.788-358A>G) c.410-358A>G (n.410-358A>G) c.413-358A>G (n.413-358A>G) c.5-27439A>G (n.5-27439A>G) c.-43-16869A>G (n.-43-16869A>G) c.-99+33881A>G (n.-99+33881A>G) n.4232+45A>G n.4273+45A>G | dbSNP |
17 | g.43091390T>G | CA10593667 | BRCA1 | n.4205A>C c.4096+45A>C (n.4096+45A>C) c.3970+45A>C (n.3970+45A>C) c.4093+45A>C (n.4093+45A>C) c.4018+45A>C (n.4018+45A>C) c.785-358A>C (n.785-358A>C) c.647-358A>C (n.647-358A>C) c.3208+45A>C (n.3208+45A>C) c.3973+45A>C (n.3973+45A>C) c.3955+45A>C (n.3955+45A>C) c.665-358A>C (n.665-358A>C) c.707-358A>C (n.707-358A>C) c.417+45A>C c.671-358A>C (n.671-358A>C) c.4141A>C (p.Ser1381Arg) c.*3879+45A>C (n.*3879+45A>C) c.390+45A>C c.788-358A>C (n.788-358A>C) c.410-358A>C (n.410-358A>C) c.413-358A>C (n.413-358A>C) c.5-27439A>C (n.5-27439A>C) c.-43-16869A>C (n.-43-16869A>C) c.-99+33881A>C (n.-99+33881A>C) n.4232+45A>C n.4273+45A>C | |
17 | g.43091390T= | CA2260781884 | BRCA1 | n.4205A= c.4096+45A= (n.4096+45A=) c.3970+45A= (n.3970+45A=) c.4093+45A= (n.4093+45A=) c.4018+45A= (n.4018+45A=) c.785-358A= (n.785-358A=) c.647-358A= (n.647-358A=) c.3208+45A= (n.3208+45A=) c.3973+45A= (n.3973+45A=) c.3955+45A= (n.3955+45A=) c.665-358A= (n.665-358A=) c.707-358A= (n.707-358A=) c.417+45A= c.671-358A= (n.671-358A=) c.4141A= (p.Ser1381=) c.*3879+45A= (n.*3879+45A=) c.390+45A= c.788-358A= (n.788-358A=) c.410-358A= (n.410-358A=) c.413-358A= (n.413-358A=) c.5-27439A= (n.5-27439A=) c.-43-16869A= (n.-43-16869A=) c.-99+33881A= (n.-99+33881A=) n.4232+45A= n.4273+45A= | |
17 | g.43091391T>A | CA10593668 | BRCA1 | n.4204A>T c.4096+44A>T (n.4096+44A>T) c.3970+44A>T (n.3970+44A>T) c.4093+44A>T (n.4093+44A>T) c.4018+44A>T (n.4018+44A>T) c.785-359A>T (n.785-359A>T) c.647-359A>T (n.647-359A>T) c.3208+44A>T (n.3208+44A>T) c.3973+44A>T (n.3973+44A>T) c.3955+44A>T (n.3955+44A>T) c.665-359A>T (n.665-359A>T) c.707-359A>T (n.707-359A>T) c.417+44A>T c.671-359A>T (n.671-359A>T) c.4140A>T (p.Arg1380Ser) c.*3879+44A>T (n.*3879+44A>T) c.390+44A>T c.788-359A>T (n.788-359A>T) c.410-359A>T (n.410-359A>T) c.413-359A>T (n.413-359A>T) c.5-27440A>T (n.5-27440A>T) c.-43-16870A>T (n.-43-16870A>T) c.-99+33880A>T (n.-99+33880A>T) n.4232+44A>T n.4273+44A>T | |
17 | g.43091391T>G | CA10593669 | BRCA1 | n.4204A>C c.4096+44A>C (n.4096+44A>C) c.3970+44A>C (n.3970+44A>C) c.4093+44A>C (n.4093+44A>C) c.4018+44A>C (n.4018+44A>C) c.785-359A>C (n.785-359A>C) c.647-359A>C (n.647-359A>C) c.3208+44A>C (n.3208+44A>C) c.3973+44A>C (n.3973+44A>C) c.3955+44A>C (n.3955+44A>C) c.665-359A>C (n.665-359A>C) c.707-359A>C (n.707-359A>C) c.417+44A>C c.671-359A>C (n.671-359A>C) c.4140A>C (p.Arg1380Ser) c.*3879+44A>C (n.*3879+44A>C) c.390+44A>C c.788-359A>C (n.788-359A>C) c.410-359A>C (n.410-359A>C) c.413-359A>C (n.413-359A>C) c.5-27440A>C (n.5-27440A>C) c.-43-16870A>C (n.-43-16870A>C) c.-99+33880A>C (n.-99+33880A>C) n.4232+44A>C n.4273+44A>C | |
17 | g.43091392C>A | CA10593670 | BRCA1 | n.4203G>T c.4096+43G>T (n.4096+43G>T) c.3970+43G>T (n.3970+43G>T) c.4093+43G>T (n.4093+43G>T) c.4018+43G>T (n.4018+43G>T) c.785-360G>T (n.785-360G>T) c.647-360G>T (n.647-360G>T) c.3208+43G>T (n.3208+43G>T) c.3973+43G>T (n.3973+43G>T) c.3955+43G>T (n.3955+43G>T) c.665-360G>T (n.665-360G>T) c.707-360G>T (n.707-360G>T) c.417+43G>T c.671-360G>T (n.671-360G>T) c.4139G>T (p.Arg1380Ile) c.*3879+43G>T (n.*3879+43G>T) c.390+43G>T c.788-360G>T (n.788-360G>T) c.410-360G>T (n.410-360G>T) c.413-360G>T (n.413-360G>T) c.5-27441G>T (n.5-27441G>T) c.-43-16871G>T (n.-43-16871G>T) c.-99+33879G>T (n.-99+33879G>T) n.4232+43G>T n.4273+43G>T | dbSNP |
17 | g.43091392C= | CA2260781885 | BRCA1 | n.4203G= c.4096+43G= (n.4096+43G=) c.3970+43G= (n.3970+43G=) c.4093+43G= (n.4093+43G=) c.4018+43G= (n.4018+43G=) c.785-360G= (n.785-360G=) c.647-360G= (n.647-360G=) c.3208+43G= (n.3208+43G=) c.3973+43G= (n.3973+43G=) c.3955+43G= (n.3955+43G=) c.665-360G= (n.665-360G=) c.707-360G= (n.707-360G=) c.417+43G= c.671-360G= (n.671-360G=) c.4139G= (p.Arg1380=) c.*3879+43G= (n.*3879+43G=) c.390+43G= c.788-360G= (n.788-360G=) c.410-360G= (n.410-360G=) c.413-360G= (n.413-360G=) c.5-27441G= (n.5-27441G=) c.-43-16871G= (n.-43-16871G=) c.-99+33879G= (n.-99+33879G=) n.4232+43G= n.4273+43G= | |
17 | g.43091392C>G | CA10593671 | BRCA1 | n.4203G>C c.4096+43G>C (n.4096+43G>C) c.3970+43G>C (n.3970+43G>C) c.4093+43G>C (n.4093+43G>C) c.4018+43G>C (n.4018+43G>C) c.785-360G>C (n.785-360G>C) c.647-360G>C (n.647-360G>C) c.3208+43G>C (n.3208+43G>C) c.3973+43G>C (n.3973+43G>C) c.3955+43G>C (n.3955+43G>C) c.665-360G>C (n.665-360G>C) c.707-360G>C (n.707-360G>C) c.417+43G>C c.671-360G>C (n.671-360G>C) c.4139G>C (p.Arg1380Thr) c.*3879+43G>C (n.*3879+43G>C) c.390+43G>C c.788-360G>C (n.788-360G>C) c.410-360G>C (n.410-360G>C) c.413-360G>C (n.413-360G>C) c.5-27441G>C (n.5-27441G>C) c.-43-16871G>C (n.-43-16871G>C) c.-99+33879G>C (n.-99+33879G>C) n.4232+43G>C n.4273+43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091392C>T | CA10593672 | BRCA1 | n.4203G>A c.4096+43G>A (n.4096+43G>A) c.3970+43G>A (n.3970+43G>A) c.4093+43G>A (n.4093+43G>A) c.4018+43G>A (n.4018+43G>A) c.785-360G>A (n.785-360G>A) c.647-360G>A (n.647-360G>A) c.3208+43G>A (n.3208+43G>A) c.3973+43G>A (n.3973+43G>A) c.3955+43G>A (n.3955+43G>A) c.665-360G>A (n.665-360G>A) c.707-360G>A (n.707-360G>A) c.417+43G>A c.671-360G>A (n.671-360G>A) c.4139G>A (p.Arg1380Lys) c.*3879+43G>A (n.*3879+43G>A) c.390+43G>A c.788-360G>A (n.788-360G>A) c.410-360G>A (n.410-360G>A) c.413-360G>A (n.413-360G>A) c.5-27441G>A (n.5-27441G>A) c.-43-16871G>A (n.-43-16871G>A) c.-99+33879G>A (n.-99+33879G>A) n.4232+43G>A n.4273+43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091393T>A | CA10593673 | BRCA1 | n.4202A>T c.4096+42A>T (n.4096+42A>T) c.3970+42A>T (n.3970+42A>T) c.4093+42A>T (n.4093+42A>T) c.4018+42A>T (n.4018+42A>T) c.785-361A>T (n.785-361A>T) c.647-361A>T (n.647-361A>T) c.3208+42A>T (n.3208+42A>T) c.3973+42A>T (n.3973+42A>T) c.3955+42A>T (n.3955+42A>T) c.665-361A>T (n.665-361A>T) c.707-361A>T (n.707-361A>T) c.417+42A>T c.671-361A>T (n.671-361A>T) c.4138A>T (p.Arg1380Ter) c.*3879+42A>T (n.*3879+42A>T) c.390+42A>T c.788-361A>T (n.788-361A>T) c.410-361A>T (n.410-361A>T) c.413-361A>T (n.413-361A>T) c.5-27442A>T (n.5-27442A>T) c.-43-16872A>T (n.-43-16872A>T) c.-99+33878A>T (n.-99+33878A>T) n.4232+42A>T n.4273+42A>T | dbSNP |
17 | g.43091393T>C | CA10593674 | BRCA1 | n.4202A>G c.4096+42A>G (n.4096+42A>G) c.3970+42A>G (n.3970+42A>G) c.4093+42A>G (n.4093+42A>G) c.4018+42A>G (n.4018+42A>G) c.785-361A>G (n.785-361A>G) c.647-361A>G (n.647-361A>G) c.3208+42A>G (n.3208+42A>G) c.3973+42A>G (n.3973+42A>G) c.3955+42A>G (n.3955+42A>G) c.665-361A>G (n.665-361A>G) c.707-361A>G (n.707-361A>G) c.417+42A>G c.671-361A>G (n.671-361A>G) c.4138A>G (p.Arg1380Gly) c.*3879+42A>G (n.*3879+42A>G) c.390+42A>G c.788-361A>G (n.788-361A>G) c.410-361A>G (n.410-361A>G) c.413-361A>G (n.413-361A>G) c.5-27442A>G (n.5-27442A>G) c.-43-16872A>G (n.-43-16872A>G) c.-99+33878A>G (n.-99+33878A>G) n.4232+42A>G n.4273+42A>G | dbSNP |
17 | g.43091394A= | CA2260781886 | BRCA1 | n.4201T= c.4096+41T= (n.4096+41T=) c.3970+41T= (n.3970+41T=) c.4093+41T= (n.4093+41T=) c.4018+41T= (n.4018+41T=) c.785-362T= (n.785-362T=) c.647-362T= (n.647-362T=) c.3208+41T= (n.3208+41T=) c.3973+41T= (n.3973+41T=) c.3955+41T= (n.3955+41T=) c.665-362T= (n.665-362T=) c.707-362T= (n.707-362T=) c.417+41T= c.671-362T= (n.671-362T=) c.4137T= (p.Tyr1379=) c.*3879+41T= (n.*3879+41T=) c.390+41T= c.788-362T= (n.788-362T=) c.410-362T= (n.410-362T=) c.413-362T= (n.413-362T=) c.5-27443T= (n.5-27443T=) c.-43-16873T= (n.-43-16873T=) c.-99+33877T= (n.-99+33877T=) n.4232+41T= n.4273+41T= | |
17 | g.43091394A>C | CA10593675 | BRCA1 | n.4201T>G c.4096+41T>G (n.4096+41T>G) c.3970+41T>G (n.3970+41T>G) c.4093+41T>G (n.4093+41T>G) c.4018+41T>G (n.4018+41T>G) c.785-362T>G (n.785-362T>G) c.647-362T>G (n.647-362T>G) c.3208+41T>G (n.3208+41T>G) c.3973+41T>G (n.3973+41T>G) c.3955+41T>G (n.3955+41T>G) c.665-362T>G (n.665-362T>G) c.707-362T>G (n.707-362T>G) c.417+41T>G c.671-362T>G (n.671-362T>G) c.4137T>G (p.Tyr1379Ter) c.*3879+41T>G (n.*3879+41T>G) c.390+41T>G c.788-362T>G (n.788-362T>G) c.410-362T>G (n.410-362T>G) c.413-362T>G (n.413-362T>G) c.5-27443T>G (n.5-27443T>G) c.-43-16873T>G (n.-43-16873T>G) c.-99+33877T>G (n.-99+33877T>G) n.4232+41T>G n.4273+41T>G | |
17 | g.43091394A>G | CA058928 | BRCA1 | n.4201T>C c.4096+41T>C (n.4096+41T>C) c.3970+41T>C (n.3970+41T>C) c.4093+41T>C (n.4093+41T>C) c.4018+41T>C (n.4018+41T>C) c.785-362T>C (n.785-362T>C) c.647-362T>C (n.647-362T>C) c.3208+41T>C (n.3208+41T>C) c.3973+41T>C (n.3973+41T>C) c.3955+41T>C (n.3955+41T>C) c.665-362T>C (n.665-362T>C) c.707-362T>C (n.707-362T>C) c.417+41T>C c.671-362T>C (n.671-362T>C) c.4137T>C (p.Tyr1379=) c.*3879+41T>C (n.*3879+41T>C) c.390+41T>C c.788-362T>C (n.788-362T>C) c.410-362T>C (n.410-362T>C) c.413-362T>C (n.413-362T>C) c.5-27443T>C (n.5-27443T>C) c.-43-16873T>C (n.-43-16873T>C) c.-99+33877T>C (n.-99+33877T>C) n.4232+41T>C n.4273+41T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091394A>T | CA10593676 | BRCA1 | n.4201T>A c.4096+41T>A (n.4096+41T>A) c.3970+41T>A (n.3970+41T>A) c.4093+41T>A (n.4093+41T>A) c.4018+41T>A (n.4018+41T>A) c.785-362T>A (n.785-362T>A) c.647-362T>A (n.647-362T>A) c.3208+41T>A (n.3208+41T>A) c.3973+41T>A (n.3973+41T>A) c.3955+41T>A (n.3955+41T>A) c.665-362T>A (n.665-362T>A) c.707-362T>A (n.707-362T>A) c.417+41T>A c.671-362T>A (n.671-362T>A) c.4137T>A (p.Tyr1379Ter) c.*3879+41T>A (n.*3879+41T>A) c.390+41T>A c.788-362T>A (n.788-362T>A) c.410-362T>A (n.410-362T>A) c.413-362T>A (n.413-362T>A) c.5-27443T>A (n.5-27443T>A) c.-43-16873T>A (n.-43-16873T>A) c.-99+33877T>A (n.-99+33877T>A) n.4232+41T>A n.4273+41T>A | |
17 | g.43091397_43091400del | CA2576282573 | BRCA1 | n.4198_4201del c.4096+38_4096+41del (n.4096+38_4096+41del) c.3970+38_3970+41del (n.3970+38_3970+41del) c.4093+38_4093+41del (n.4093+38_4093+41del) c.4018+38_4018+41del (n.4018+38_4018+41del) c.785-365_785-362del (n.785-365_785-362del) c.647-365_647-362del (n.647-365_647-362del) c.3208+38_3208+41del (n.3208+38_3208+41del) c.3973+38_3973+41del (n.3973+38_3973+41del) c.3955+38_3955+41del (n.3955+38_3955+41del) c.665-365_665-362del (n.665-365_665-362del) c.707-365_707-362del (n.707-365_707-362del) c.417+38_417+41del c.671-365_671-362del (n.671-365_671-362del) c.4134_4137del (p.Tyr1379GlufsTer4) c.*3879+38_*3879+41del (n.*3879+38_*3879+41del) c.390+38_390+41del c.788-365_788-362del (n.788-365_788-362del) c.410-365_410-362del (n.410-365_410-362del) c.413-365_413-362del (n.413-365_413-362del) c.5-27446_5-27443del (n.5-27446_5-27443del) c.-43-16876_-43-16873del (n.-43-16876_-43-16873del) c.-99+33874_-99+33877del (n.-99+33874_-99+33877del) n.4232+38_4232+41del n.4273+38_4273+41del | gnomAD v4 |
17 | g.43091395T>A | CA10593677 | BRCA1 | n.4200A>T c.4096+40A>T (n.4096+40A>T) c.3970+40A>T (n.3970+40A>T) c.4093+40A>T (n.4093+40A>T) c.4018+40A>T (n.4018+40A>T) c.785-363A>T (n.785-363A>T) c.647-363A>T (n.647-363A>T) c.3208+40A>T (n.3208+40A>T) c.3973+40A>T (n.3973+40A>T) c.3955+40A>T (n.3955+40A>T) c.665-363A>T (n.665-363A>T) c.707-363A>T (n.707-363A>T) c.417+40A>T c.671-363A>T (n.671-363A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.*3879+40A>T (n.*3879+40A>T) c.390+40A>T c.788-363A>T (n.788-363A>T) c.410-363A>T (n.410-363A>T) c.413-363A>T (n.413-363A>T) c.5-27444A>T (n.5-27444A>T) c.-43-16874A>T (n.-43-16874A>T) c.-99+33876A>T (n.-99+33876A>T) n.4232+40A>T n.4273+40A>T | |
17 | g.43091395T>C | CA10593678 | BRCA1 | n.4200A>G c.4096+40A>G (n.4096+40A>G) c.3970+40A>G (n.3970+40A>G) c.4093+40A>G (n.4093+40A>G) c.4018+40A>G (n.4018+40A>G) c.785-363A>G (n.785-363A>G) c.647-363A>G (n.647-363A>G) c.3208+40A>G (n.3208+40A>G) c.3973+40A>G (n.3973+40A>G) c.3955+40A>G (n.3955+40A>G) c.665-363A>G (n.665-363A>G) c.707-363A>G (n.707-363A>G) c.417+40A>G c.671-363A>G (n.671-363A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.*3879+40A>G (n.*3879+40A>G) c.390+40A>G c.788-363A>G (n.788-363A>G) c.410-363A>G (n.410-363A>G) c.413-363A>G (n.413-363A>G) c.5-27444A>G (n.5-27444A>G) c.-43-16874A>G (n.-43-16874A>G) c.-99+33876A>G (n.-99+33876A>G) n.4232+40A>G n.4273+40A>G | |
17 | g.43091395T>G | CA10593679 | BRCA1 | n.4200A>C c.4096+40A>C (n.4096+40A>C) c.3970+40A>C (n.3970+40A>C) c.4093+40A>C (n.4093+40A>C) c.4018+40A>C (n.4018+40A>C) c.785-363A>C (n.785-363A>C) c.647-363A>C (n.647-363A>C) c.3208+40A>C (n.3208+40A>C) c.3973+40A>C (n.3973+40A>C) c.3955+40A>C (n.3955+40A>C) c.665-363A>C (n.665-363A>C) c.707-363A>C (n.707-363A>C) c.417+40A>C c.671-363A>C (n.671-363A>C) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.*3879+40A>C (n.*3879+40A>C) c.390+40A>C c.788-363A>C (n.788-363A>C) c.410-363A>C (n.410-363A>C) c.413-363A>C (n.413-363A>C) c.5-27444A>C (n.5-27444A>C) c.-43-16874A>C (n.-43-16874A>C) c.-99+33876A>C (n.-99+33876A>C) n.4232+40A>C n.4273+40A>C | |
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17 | g.43091396A>C | CA10593680 | BRCA1 | n.4199T>G c.4096+39T>G (n.4096+39T>G) c.3970+39T>G (n.3970+39T>G) c.4093+39T>G (n.4093+39T>G) c.4018+39T>G (n.4018+39T>G) c.785-364T>G (n.785-364T>G) c.647-364T>G (n.647-364T>G) c.3208+39T>G (n.3208+39T>G) c.3973+39T>G (n.3973+39T>G) c.3955+39T>G (n.3955+39T>G) c.665-364T>G (n.665-364T>G) c.707-364T>G (n.707-364T>G) c.417+39T>G c.671-364T>G (n.671-364T>G) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.*3879+39T>G (n.*3879+39T>G) c.390+39T>G c.788-364T>G (n.788-364T>G) c.410-364T>G (n.410-364T>G) c.413-364T>G (n.413-364T>G) c.5-27445T>G (n.5-27445T>G) c.-43-16875T>G (n.-43-16875T>G) c.-99+33875T>G (n.-99+33875T>G) n.4232+39T>G n.4273+39T>G | |
17 | g.43091396A>G | CA058934 | BRCA1 | n.4199T>C c.4096+39T>C (n.4096+39T>C) c.3970+39T>C (n.3970+39T>C) c.4093+39T>C (n.4093+39T>C) c.4018+39T>C (n.4018+39T>C) c.785-364T>C (n.785-364T>C) c.647-364T>C (n.647-364T>C) c.3208+39T>C (n.3208+39T>C) c.3973+39T>C (n.3973+39T>C) c.3955+39T>C (n.3955+39T>C) c.665-364T>C (n.665-364T>C) c.707-364T>C (n.707-364T>C) c.417+39T>C c.671-364T>C (n.671-364T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.*3879+39T>C (n.*3879+39T>C) c.390+39T>C c.788-364T>C (n.788-364T>C) c.410-364T>C (n.410-364T>C) c.413-364T>C (n.413-364T>C) c.5-27445T>C (n.5-27445T>C) c.-43-16875T>C (n.-43-16875T>C) c.-99+33875T>C (n.-99+33875T>C) n.4232+39T>C n.4273+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091396A>T | CA10593681 | BRCA1 | n.4199T>A c.4096+39T>A (n.4096+39T>A) c.3970+39T>A (n.3970+39T>A) c.4093+39T>A (n.4093+39T>A) c.4018+39T>A (n.4018+39T>A) c.785-364T>A (n.785-364T>A) c.647-364T>A (n.647-364T>A) c.3208+39T>A (n.3208+39T>A) c.3973+39T>A (n.3973+39T>A) c.3955+39T>A (n.3955+39T>A) c.665-364T>A (n.665-364T>A) c.707-364T>A (n.707-364T>A) c.417+39T>A c.671-364T>A (n.671-364T>A) c.4135T>A (p.Tyr1379Asn) c.*3879+39T>A (n.*3879+39T>A) c.390+39T>A c.788-364T>A (n.788-364T>A) c.410-364T>A (n.410-364T>A) c.413-364T>A (n.413-364T>A) c.5-27445T>A (n.5-27445T>A) c.-43-16875T>A (n.-43-16875T>A) c.-99+33875T>A (n.-99+33875T>A) n.4232+39T>A n.4273+39T>A | dbSNP |
17 | g.43091397A>C | CA10593682 | BRCA1 | n.4198T>G c.4096+38T>G (n.4096+38T>G) c.3970+38T>G (n.3970+38T>G) c.4093+38T>G (n.4093+38T>G) c.4018+38T>G (n.4018+38T>G) c.785-365T>G (n.785-365T>G) c.647-365T>G (n.647-365T>G) c.3208+38T>G (n.3208+38T>G) c.3973+38T>G (n.3973+38T>G) c.3955+38T>G (n.3955+38T>G) c.665-365T>G (n.665-365T>G) c.707-365T>G (n.707-365T>G) c.417+38T>G c.671-365T>G (n.671-365T>G) c.4134T>G (p.Ile1378Met) c.*3879+38T>G (n.*3879+38T>G) c.390+38T>G c.788-365T>G (n.788-365T>G) c.410-365T>G (n.410-365T>G) c.413-365T>G (n.413-365T>G) c.5-27446T>G (n.5-27446T>G) c.-43-16876T>G (n.-43-16876T>G) c.-99+33874T>G (n.-99+33874T>G) n.4232+38T>G n.4273+38T>G | |
17 | g.43091398A>C | CA10593683 | BRCA1 | n.4197T>G c.4096+37T>G (n.4096+37T>G) c.3970+37T>G (n.3970+37T>G) c.4093+37T>G (n.4093+37T>G) c.4018+37T>G (n.4018+37T>G) c.785-366T>G (n.785-366T>G) c.647-366T>G (n.647-366T>G) c.3208+37T>G (n.3208+37T>G) c.3973+37T>G (n.3973+37T>G) c.3955+37T>G (n.3955+37T>G) c.665-366T>G (n.665-366T>G) c.707-366T>G (n.707-366T>G) c.417+37T>G c.671-366T>G (n.671-366T>G) c.4133T>G (p.Ile1378Ser) c.*3879+37T>G (n.*3879+37T>G) c.390+37T>G c.788-366T>G (n.788-366T>G) c.410-366T>G (n.410-366T>G) c.413-366T>G (n.413-366T>G) c.5-27447T>G (n.5-27447T>G) c.-43-16877T>G (n.-43-16877T>G) c.-99+33873T>G (n.-99+33873T>G) n.4232+37T>G n.4273+37T>G | |
17 | g.43091398A>G | CA10593684 | BRCA1 | n.4197T>C c.4096+37T>C (n.4096+37T>C) c.3970+37T>C (n.3970+37T>C) c.4093+37T>C (n.4093+37T>C) c.4018+37T>C (n.4018+37T>C) c.785-366T>C (n.785-366T>C) c.647-366T>C (n.647-366T>C) c.3208+37T>C (n.3208+37T>C) c.3973+37T>C (n.3973+37T>C) c.3955+37T>C (n.3955+37T>C) c.665-366T>C (n.665-366T>C) c.707-366T>C (n.707-366T>C) c.417+37T>C c.671-366T>C (n.671-366T>C) c.4133T>C (p.Ile1378Thr) c.*3879+37T>C (n.*3879+37T>C) c.390+37T>C c.788-366T>C (n.788-366T>C) c.410-366T>C (n.410-366T>C) c.413-366T>C (n.413-366T>C) c.5-27447T>C (n.5-27447T>C) c.-43-16877T>C (n.-43-16877T>C) c.-99+33873T>C (n.-99+33873T>C) n.4232+37T>C n.4273+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091398A>T | CA10593685 | BRCA1 | n.4197T>A c.4096+37T>A (n.4096+37T>A) c.3970+37T>A (n.3970+37T>A) c.4093+37T>A (n.4093+37T>A) c.4018+37T>A (n.4018+37T>A) c.785-366T>A (n.785-366T>A) c.647-366T>A (n.647-366T>A) c.3208+37T>A (n.3208+37T>A) c.3973+37T>A (n.3973+37T>A) c.3955+37T>A (n.3955+37T>A) c.665-366T>A (n.665-366T>A) c.707-366T>A (n.707-366T>A) c.417+37T>A c.671-366T>A (n.671-366T>A) c.4133T>A (p.Ile1378Asn) c.*3879+37T>A (n.*3879+37T>A) c.390+37T>A c.788-366T>A (n.788-366T>A) c.410-366T>A (n.410-366T>A) c.413-366T>A (n.413-366T>A) c.5-27447T>A (n.5-27447T>A) c.-43-16877T>A (n.-43-16877T>A) c.-99+33873T>A (n.-99+33873T>A) n.4232+37T>A n.4273+37T>A | dbSNP |
17 | g.43091399T>A | CA10593686 | BRCA1 | n.4196A>T c.4096+36A>T (n.4096+36A>T) c.3970+36A>T (n.3970+36A>T) c.4093+36A>T (n.4093+36A>T) c.4018+36A>T (n.4018+36A>T) c.785-367A>T (n.785-367A>T) c.647-367A>T (n.647-367A>T) c.3208+36A>T (n.3208+36A>T) c.3973+36A>T (n.3973+36A>T) c.3955+36A>T (n.3955+36A>T) c.665-367A>T (n.665-367A>T) c.707-367A>T (n.707-367A>T) c.417+36A>T c.671-367A>T (n.671-367A>T) c.4132A>T (p.Ile1378Phe) c.*3879+36A>T (n.*3879+36A>T) c.390+36A>T c.788-367A>T (n.788-367A>T) c.410-367A>T (n.410-367A>T) c.413-367A>T (n.413-367A>T) c.5-27448A>T (n.5-27448A>T) c.-43-16878A>T (n.-43-16878A>T) c.-99+33872A>T (n.-99+33872A>T) n.4232+36A>T n.4273+36A>T | dbSNP |
17 | g.43091399T>C | CA058939 | BRCA1 | n.4196A>G c.4096+36A>G (n.4096+36A>G) c.3970+36A>G (n.3970+36A>G) c.4093+36A>G (n.4093+36A>G) c.4018+36A>G (n.4018+36A>G) c.785-367A>G (n.785-367A>G) c.647-367A>G (n.647-367A>G) c.3208+36A>G (n.3208+36A>G) c.3973+36A>G (n.3973+36A>G) c.3955+36A>G (n.3955+36A>G) c.665-367A>G (n.665-367A>G) c.707-367A>G (n.707-367A>G) c.417+36A>G c.671-367A>G (n.671-367A>G) c.4132A>G (p.Ile1378Val) c.*3879+36A>G (n.*3879+36A>G) c.390+36A>G c.788-367A>G (n.788-367A>G) c.410-367A>G (n.410-367A>G) c.413-367A>G (n.413-367A>G) c.5-27448A>G (n.5-27448A>G) c.-43-16878A>G (n.-43-16878A>G) c.-99+33872A>G (n.-99+33872A>G) n.4232+36A>G n.4273+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091399T>G | CA10593687 | BRCA1 | n.4196A>C c.4096+36A>C (n.4096+36A>C) c.3970+36A>C (n.3970+36A>C) c.4093+36A>C (n.4093+36A>C) c.4018+36A>C (n.4018+36A>C) c.785-367A>C (n.785-367A>C) c.647-367A>C (n.647-367A>C) c.3208+36A>C (n.3208+36A>C) c.3973+36A>C (n.3973+36A>C) c.3955+36A>C (n.3955+36A>C) c.665-367A>C (n.665-367A>C) c.707-367A>C (n.707-367A>C) c.417+36A>C c.671-367A>C (n.671-367A>C) c.4132A>C (p.Ile1378Leu) c.*3879+36A>C (n.*3879+36A>C) c.390+36A>C c.788-367A>C (n.788-367A>C) c.410-367A>C (n.410-367A>C) c.413-367A>C (n.413-367A>C) c.5-27448A>C (n.5-27448A>C) c.-43-16878A>C (n.-43-16878A>C) c.-99+33872A>C (n.-99+33872A>C) n.4232+36A>C n.4273+36A>C | |
17 | g.43091399T= | CA2260781888 | BRCA1 | n.4196A= c.4096+36A= (n.4096+36A=) c.3970+36A= (n.3970+36A=) c.4093+36A= (n.4093+36A=) c.4018+36A= (n.4018+36A=) c.785-367A= (n.785-367A=) c.647-367A= (n.647-367A=) c.3208+36A= (n.3208+36A=) c.3973+36A= (n.3973+36A=) c.3955+36A= (n.3955+36A=) c.665-367A= (n.665-367A=) c.707-367A= (n.707-367A=) c.417+36A= c.671-367A= (n.671-367A=) c.4132A= (p.Ile1378=) c.*3879+36A= (n.*3879+36A=) c.390+36A= c.788-367A= (n.788-367A=) c.410-367A= (n.410-367A=) c.413-367A= (n.413-367A=) c.5-27448A= (n.5-27448A=) c.-43-16878A= (n.-43-16878A=) c.-99+33872A= (n.-99+33872A=) n.4232+36A= n.4273+36A= | |
17 | g.43091400A= | CA2260781889 | BRCA1 | n.4195T= c.4096+35T= (n.4096+35T=) c.3970+35T= (n.3970+35T=) c.4093+35T= (n.4093+35T=) c.4018+35T= (n.4018+35T=) c.785-368T= (n.785-368T=) c.647-368T= (n.647-368T=) c.3208+35T= (n.3208+35T=) c.3973+35T= (n.3973+35T=) c.3955+35T= (n.3955+35T=) c.665-368T= (n.665-368T=) c.707-368T= (n.707-368T=) c.417+35T= c.671-368T= (n.671-368T=) c.4131T= (p.Ser1377=) c.*3879+35T= (n.*3879+35T=) c.390+35T= c.788-368T= (n.788-368T=) c.410-368T= (n.410-368T=) c.413-368T= (n.413-368T=) c.5-27449T= (n.5-27449T=) c.-43-16879T= (n.-43-16879T=) c.-99+33871T= (n.-99+33871T=) n.4232+35T= n.4273+35T= | |
17 | g.43091400A>G | CA2260781890 | BRCA1 | n.4195T>C c.4096+35T>C (n.4096+35T>C) c.3970+35T>C (n.3970+35T>C) c.4093+35T>C (n.4093+35T>C) c.4018+35T>C (n.4018+35T>C) c.785-368T>C (n.785-368T>C) c.647-368T>C (n.647-368T>C) c.3208+35T>C (n.3208+35T>C) c.3973+35T>C (n.3973+35T>C) c.3955+35T>C (n.3955+35T>C) c.665-368T>C (n.665-368T>C) c.707-368T>C (n.707-368T>C) c.417+35T>C c.671-368T>C (n.671-368T>C) c.4131T>C (p.Ser1377=) c.*3879+35T>C (n.*3879+35T>C) c.390+35T>C c.788-368T>C (n.788-368T>C) c.410-368T>C (n.410-368T>C) c.413-368T>C (n.413-368T>C) c.5-27449T>C (n.5-27449T>C) c.-43-16879T>C (n.-43-16879T>C) c.-99+33871T>C (n.-99+33871T>C) n.4232+35T>C n.4273+35T>C | dbSNP |
17 | g.43091400A>T | CA2733693503 | BRCA1 | n.4195T>A c.4096+35T>A (n.4096+35T>A) c.3970+35T>A (n.3970+35T>A) c.4093+35T>A (n.4093+35T>A) c.4018+35T>A (n.4018+35T>A) c.785-368T>A (n.785-368T>A) c.647-368T>A (n.647-368T>A) c.3208+35T>A (n.3208+35T>A) c.3973+35T>A (n.3973+35T>A) c.3955+35T>A (n.3955+35T>A) c.665-368T>A (n.665-368T>A) c.707-368T>A (n.707-368T>A) c.417+35T>A c.671-368T>A (n.671-368T>A) c.4131T>A (p.Ser1377=) c.*3879+35T>A (n.*3879+35T>A) c.390+35T>A c.788-368T>A (n.788-368T>A) c.410-368T>A (n.410-368T>A) c.413-368T>A (n.413-368T>A) c.5-27449T>A (n.5-27449T>A) c.-43-16879T>A (n.-43-16879T>A) c.-99+33871T>A (n.-99+33871T>A) n.4232+35T>A n.4273+35T>A | dbSNP |
17 | g.43091401G>A | CA10593688 | BRCA1 | n.4194C>T c.4096+34C>T (n.4096+34C>T) c.3970+34C>T (n.3970+34C>T) c.4093+34C>T (n.4093+34C>T) c.4018+34C>T (n.4018+34C>T) c.785-369C>T (n.785-369C>T) c.647-369C>T (n.647-369C>T) c.3208+34C>T (n.3208+34C>T) c.3973+34C>T (n.3973+34C>T) c.3955+34C>T (n.3955+34C>T) c.665-369C>T (n.665-369C>T) c.707-369C>T (n.707-369C>T) c.417+34C>T c.671-369C>T (n.671-369C>T) c.4130C>T (p.Ser1377Phe) c.*3879+34C>T (n.*3879+34C>T) c.390+34C>T c.788-369C>T (n.788-369C>T) c.410-369C>T (n.410-369C>T) c.413-369C>T (n.413-369C>T) c.5-27450C>T (n.5-27450C>T) c.-43-16880C>T (n.-43-16880C>T) c.-99+33870C>T (n.-99+33870C>T) n.4232+34C>T n.4273+34C>T | dbSNP |
17 | g.43091401G>C | CA10593689 | BRCA1 | n.4194C>G c.4096+34C>G (n.4096+34C>G) c.3970+34C>G (n.3970+34C>G) c.4093+34C>G (n.4093+34C>G) c.4018+34C>G (n.4018+34C>G) c.785-369C>G (n.785-369C>G) c.647-369C>G (n.647-369C>G) c.3208+34C>G (n.3208+34C>G) c.3973+34C>G (n.3973+34C>G) c.3955+34C>G (n.3955+34C>G) c.665-369C>G (n.665-369C>G) c.707-369C>G (n.707-369C>G) c.417+34C>G c.671-369C>G (n.671-369C>G) c.4130C>G (p.Ser1377Cys) c.*3879+34C>G (n.*3879+34C>G) c.390+34C>G c.788-369C>G (n.788-369C>G) c.410-369C>G (n.410-369C>G) c.413-369C>G (n.413-369C>G) c.5-27450C>G (n.5-27450C>G) c.-43-16880C>G (n.-43-16880C>G) c.-99+33870C>G (n.-99+33870C>G) n.4232+34C>G n.4273+34C>G | dbSNP |
17 | g.43091401G= | CA2260781891 | BRCA1 | n.4194C= c.4096+34C= (n.4096+34C=) c.3970+34C= (n.3970+34C=) c.4093+34C= (n.4093+34C=) c.4018+34C= (n.4018+34C=) c.785-369C= (n.785-369C=) c.647-369C= (n.647-369C=) c.3208+34C= (n.3208+34C=) c.3973+34C= (n.3973+34C=) c.3955+34C= (n.3955+34C=) c.665-369C= (n.665-369C=) c.707-369C= (n.707-369C=) c.417+34C= c.671-369C= (n.671-369C=) c.4130C= (p.Ser1377=) c.*3879+34C= (n.*3879+34C=) c.390+34C= c.788-369C= (n.788-369C=) c.410-369C= (n.410-369C=) c.413-369C= (n.413-369C=) c.5-27450C= (n.5-27450C=) c.-43-16880C= (n.-43-16880C=) c.-99+33870C= (n.-99+33870C=) n.4232+34C= n.4273+34C= | |
17 | g.43091401G>T | CA058946 | BRCA1 | n.4194C>A c.4096+34C>A (n.4096+34C>A) c.3970+34C>A (n.3970+34C>A) c.4093+34C>A (n.4093+34C>A) c.4018+34C>A (n.4018+34C>A) c.785-369C>A (n.785-369C>A) c.647-369C>A (n.647-369C>A) c.3208+34C>A (n.3208+34C>A) c.3973+34C>A (n.3973+34C>A) c.3955+34C>A (n.3955+34C>A) c.665-369C>A (n.665-369C>A) c.707-369C>A (n.707-369C>A) c.417+34C>A c.671-369C>A (n.671-369C>A) c.4130C>A (p.Ser1377Tyr) c.*3879+34C>A (n.*3879+34C>A) c.390+34C>A c.788-369C>A (n.788-369C>A) c.410-369C>A (n.410-369C>A) c.413-369C>A (n.413-369C>A) c.5-27450C>A (n.5-27450C>A) c.-43-16880C>A (n.-43-16880C>A) c.-99+33870C>A (n.-99+33870C>A) n.4232+34C>A n.4273+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091402_43091406dup | CA983884321 | BRCA1 | n.4190_4194dup c.4096+30_4096+34dup (n.4096+30_4096+34dup) c.3970+30_3970+34dup (n.3970+30_3970+34dup) c.4093+30_4093+34dup (n.4093+30_4093+34dup) c.4018+30_4018+34dup (n.4018+30_4018+34dup) c.785-373_785-369dup (n.785-373_785-369dup) c.647-373_647-369dup (n.647-373_647-369dup) c.3208+30_3208+34dup (n.3208+30_3208+34dup) c.3973+30_3973+34dup (n.3973+30_3973+34dup) c.3955+30_3955+34dup (n.3955+30_3955+34dup) c.665-373_665-369dup (n.665-373_665-369dup) c.707-373_707-369dup (n.707-373_707-369dup) c.417+30_417+34dup c.671-373_671-369dup (n.671-373_671-369dup) c.4126_4130dup (p.Ile1378SerfsTer8) c.*3879+30_*3879+34dup (n.*3879+30_*3879+34dup) c.390+30_390+34dup c.788-373_788-369dup (n.788-373_788-369dup) c.410-373_410-369dup (n.410-373_410-369dup) c.413-373_413-369dup (n.413-373_413-369dup) c.5-27454_5-27450dup (n.5-27454_5-27450dup) c.-43-16884_-43-16880dup (n.-43-16884_-43-16880dup) c.-99+33866_-99+33870dup (n.-99+33866_-99+33870dup) n.4232+30_4232+34dup n.4273+30_4273+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091402A= | CA2260781892 | BRCA1 | n.4193T= c.4096+33T= (n.4096+33T=) c.3970+33T= (n.3970+33T=) c.4093+33T= (n.4093+33T=) c.4018+33T= (n.4018+33T=) c.785-370T= (n.785-370T=) c.647-370T= (n.647-370T=) c.3208+33T= (n.3208+33T=) c.3973+33T= (n.3973+33T=) c.3955+33T= (n.3955+33T=) c.665-370T= (n.665-370T=) c.707-370T= (n.707-370T=) c.417+33T= c.671-370T= (n.671-370T=) c.4129T= (p.Ser1377=) c.*3879+33T= (n.*3879+33T=) c.390+33T= c.788-370T= (n.788-370T=) c.410-370T= (n.410-370T=) c.413-370T= (n.413-370T=) c.5-27451T= (n.5-27451T=) c.-43-16881T= (n.-43-16881T=) c.-99+33869T= (n.-99+33869T=) n.4232+33T= n.4273+33T= | |
17 | g.43091402A>C | CA10593690 | BRCA1 | n.4193T>G c.4096+33T>G (n.4096+33T>G) c.3970+33T>G (n.3970+33T>G) c.4093+33T>G (n.4093+33T>G) c.4018+33T>G (n.4018+33T>G) c.785-370T>G (n.785-370T>G) c.647-370T>G (n.647-370T>G) c.3208+33T>G (n.3208+33T>G) c.3973+33T>G (n.3973+33T>G) c.3955+33T>G (n.3955+33T>G) c.665-370T>G (n.665-370T>G) c.707-370T>G (n.707-370T>G) c.417+33T>G c.671-370T>G (n.671-370T>G) c.4129T>G (p.Ser1377Ala) c.*3879+33T>G (n.*3879+33T>G) c.390+33T>G c.788-370T>G (n.788-370T>G) c.410-370T>G (n.410-370T>G) c.413-370T>G (n.413-370T>G) c.5-27451T>G (n.5-27451T>G) c.-43-16881T>G (n.-43-16881T>G) c.-99+33869T>G (n.-99+33869T>G) n.4232+33T>G n.4273+33T>G | |
17 | g.43091402A>G | CA10593691 | BRCA1 | n.4193T>C c.4096+33T>C (n.4096+33T>C) c.3970+33T>C (n.3970+33T>C) c.4093+33T>C (n.4093+33T>C) c.4018+33T>C (n.4018+33T>C) c.785-370T>C (n.785-370T>C) c.647-370T>C (n.647-370T>C) c.3208+33T>C (n.3208+33T>C) c.3973+33T>C (n.3973+33T>C) c.3955+33T>C (n.3955+33T>C) c.665-370T>C (n.665-370T>C) c.707-370T>C (n.707-370T>C) c.417+33T>C c.671-370T>C (n.671-370T>C) c.4129T>C (p.Ser1377Pro) c.*3879+33T>C (n.*3879+33T>C) c.390+33T>C c.788-370T>C (n.788-370T>C) c.410-370T>C (n.410-370T>C) c.413-370T>C (n.413-370T>C) c.5-27451T>C (n.5-27451T>C) c.-43-16881T>C (n.-43-16881T>C) c.-99+33869T>C (n.-99+33869T>C) n.4232+33T>C n.4273+33T>C | dbSNP |
17 | g.43091402A>T | CA10593692 | BRCA1 | n.4193T>A c.4096+33T>A (n.4096+33T>A) c.3970+33T>A (n.3970+33T>A) c.4093+33T>A (n.4093+33T>A) c.4018+33T>A (n.4018+33T>A) c.785-370T>A (n.785-370T>A) c.647-370T>A (n.647-370T>A) c.3208+33T>A (n.3208+33T>A) c.3973+33T>A (n.3973+33T>A) c.3955+33T>A (n.3955+33T>A) c.665-370T>A (n.665-370T>A) c.707-370T>A (n.707-370T>A) c.417+33T>A c.671-370T>A (n.671-370T>A) c.4129T>A (p.Ser1377Thr) c.*3879+33T>A (n.*3879+33T>A) c.390+33T>A c.788-370T>A (n.788-370T>A) c.410-370T>A (n.410-370T>A) c.413-370T>A (n.413-370T>A) c.5-27451T>A (n.5-27451T>A) c.-43-16881T>A (n.-43-16881T>A) c.-99+33869T>A (n.-99+33869T>A) n.4232+33T>A n.4273+33T>A | dbSNP |
17 | g.43091403C>A | CA10593693 | BRCA1 | n.4192G>T c.4096+32G>T (n.4096+32G>T) c.3970+32G>T (n.3970+32G>T) c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) c.4018+32G>T (n.4018+32G>T) c.785-371G>T (n.785-371G>T) c.647-371G>T (n.647-371G>T) c.3208+32G>T (n.3208+32G>T) c.3973+32G>T (n.3973+32G>T) c.3955+32G>T (n.3955+32G>T) c.665-371G>T (n.665-371G>T) c.707-371G>T (n.707-371G>T) c.417+32G>T c.671-371G>T (n.671-371G>T) c.4128G>T (p.Gln1376His) c.*3879+32G>T (n.*3879+32G>T) c.390+32G>T c.788-371G>T (n.788-371G>T) c.410-371G>T (n.410-371G>T) c.413-371G>T (n.413-371G>T) c.5-27452G>T (n.5-27452G>T) c.-43-16882G>T (n.-43-16882G>T) c.-99+33868G>T (n.-99+33868G>T) n.4232+32G>T n.4273+32G>T | dbSNP |
17 | g.43091403C>G | CA10593694 | BRCA1 | n.4192G>C c.4096+32G>C (n.4096+32G>C) c.3970+32G>C (n.3970+32G>C) c.4093+32G>C (n.4093+32G>C) c.4018+32G>C (n.4018+32G>C) c.785-371G>C (n.785-371G>C) c.647-371G>C (n.647-371G>C) c.3208+32G>C (n.3208+32G>C) c.3973+32G>C (n.3973+32G>C) c.3955+32G>C (n.3955+32G>C) c.665-371G>C (n.665-371G>C) c.707-371G>C (n.707-371G>C) c.417+32G>C c.671-371G>C (n.671-371G>C) c.4128G>C (p.Gln1376His) c.*3879+32G>C (n.*3879+32G>C) c.390+32G>C c.788-371G>C (n.788-371G>C) c.410-371G>C (n.410-371G>C) c.413-371G>C (n.413-371G>C) c.5-27452G>C (n.5-27452G>C) c.-43-16882G>C (n.-43-16882G>C) c.-99+33868G>C (n.-99+33868G>C) n.4232+32G>C n.4273+32G>C | dbSNP |
17 | g.43091403C>T | CA2733924926 | BRCA1 | n.4192G>A c.4096+32G>A (n.4096+32G>A) c.3970+32G>A (n.3970+32G>A) c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) c.4018+32G>A (n.4018+32G>A) c.785-371G>A (n.785-371G>A) c.647-371G>A (n.647-371G>A) c.3208+32G>A (n.3208+32G>A) c.3973+32G>A (n.3973+32G>A) c.3955+32G>A (n.3955+32G>A) c.665-371G>A (n.665-371G>A) c.707-371G>A (n.707-371G>A) c.417+32G>A c.671-371G>A (n.671-371G>A) c.4128G>A (p.Gln1376=) c.*3879+32G>A (n.*3879+32G>A) c.390+32G>A c.788-371G>A (n.788-371G>A) c.410-371G>A (n.410-371G>A) c.413-371G>A (n.413-371G>A) c.5-27452G>A (n.5-27452G>A) c.-43-16882G>A (n.-43-16882G>A) c.-99+33868G>A (n.-99+33868G>A) n.4232+32G>A n.4273+32G>A | dbSNP |
17 | g.43091403_43091405delinsCTG | CA2260781893 | BRCA1 | n.4190_4192delinsCAG c.4096+30_4096+32delinsCAG (n.4096+30_4096+32delinsCAG) c.3970+30_3970+32delinsCAG (n.3970+30_3970+32delinsCAG) c.4093+30_4093+32delinsCAG (n.4093+30_4093+32delinsCAG) c.4018+30_4018+32delinsCAG (n.4018+30_4018+32delinsCAG) c.785-373_785-371delinsCAG (n.785-373_785-371delinsCAG) c.647-373_647-371delinsCAG (n.647-373_647-371delinsCAG) c.3208+30_3208+32delinsCAG (n.3208+30_3208+32delinsCAG) c.3973+30_3973+32delinsCAG (n.3973+30_3973+32delinsCAG) c.3955+30_3955+32delinsCAG (n.3955+30_3955+32delinsCAG) c.665-373_665-371delinsCAG (n.665-373_665-371delinsCAG) c.707-373_707-371delinsCAG (n.707-373_707-371delinsCAG) c.417+30_417+32delinsCAG c.671-373_671-371delinsCAG (n.671-373_671-371delinsCAG) c.4126_4128delinsCAG (p.Gln1376=) c.*3879+30_*3879+32delinsCAG (n.*3879+30_*3879+32delinsCAG) c.390+30_390+32delinsCAG c.788-373_788-371delinsCAG (n.788-373_788-371delinsCAG) c.410-373_410-371delinsCAG (n.410-373_410-371delinsCAG) c.413-373_413-371delinsCAG (n.413-373_413-371delinsCAG) c.5-27454_5-27452delinsCAG (n.5-27454_5-27452delinsCAG) c.-43-16884_-43-16882delinsCAG (n.-43-16884_-43-16882delinsCAG) c.-99+33866_-99+33868delinsCAG (n.-99+33866_-99+33868delinsCAG) n.4232+30_4232+32delinsCAG n.4273+30_4273+32delinsCAG | |
17 | g.43091404T>A | CA10593695 | BRCA1 | n.4191A>T c.4096+31A>T (n.4096+31A>T) c.3970+31A>T (n.3970+31A>T) c.4093+31A>T (n.4093+31A>T) c.4018+31A>T (n.4018+31A>T) c.785-372A>T (n.785-372A>T) c.647-372A>T (n.647-372A>T) c.3208+31A>T (n.3208+31A>T) c.3973+31A>T (n.3973+31A>T) c.3955+31A>T (n.3955+31A>T) c.665-372A>T (n.665-372A>T) c.707-372A>T (n.707-372A>T) c.417+31A>T c.671-372A>T (n.671-372A>T) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) c.*3879+31A>T (n.*3879+31A>T) c.390+31A>T c.788-372A>T (n.788-372A>T) c.410-372A>T (n.410-372A>T) c.413-372A>T (n.413-372A>T) c.5-27453A>T (n.5-27453A>T) c.-43-16883A>T (n.-43-16883A>T) c.-99+33867A>T (n.-99+33867A>T) n.4232+31A>T n.4273+31A>T | |
17 | g.43091404T>C | CA10593696 | BRCA1 | n.4191A>G c.4096+31A>G (n.4096+31A>G) c.3970+31A>G (n.3970+31A>G) c.4093+31A>G (n.4093+31A>G) c.4018+31A>G (n.4018+31A>G) c.785-372A>G (n.785-372A>G) c.647-372A>G (n.647-372A>G) c.3208+31A>G (n.3208+31A>G) c.3973+31A>G (n.3973+31A>G) c.3955+31A>G (n.3955+31A>G) c.665-372A>G (n.665-372A>G) c.707-372A>G (n.707-372A>G) c.417+31A>G c.671-372A>G (n.671-372A>G) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) c.*3879+31A>G (n.*3879+31A>G) c.390+31A>G c.788-372A>G (n.788-372A>G) c.410-372A>G (n.410-372A>G) c.413-372A>G (n.413-372A>G) c.5-27453A>G (n.5-27453A>G) c.-43-16883A>G (n.-43-16883A>G) c.-99+33867A>G (n.-99+33867A>G) n.4232+31A>G n.4273+31A>G | |
17 | g.43091404T>G | CA10593697 | BRCA1 | n.4191A>C c.4096+31A>C (n.4096+31A>C) c.3970+31A>C (n.3970+31A>C) c.4093+31A>C (n.4093+31A>C) c.4018+31A>C (n.4018+31A>C) c.785-372A>C (n.785-372A>C) c.647-372A>C (n.647-372A>C) c.3208+31A>C (n.3208+31A>C) c.3973+31A>C (n.3973+31A>C) c.3955+31A>C (n.3955+31A>C) c.665-372A>C (n.665-372A>C) c.707-372A>C (n.707-372A>C) c.417+31A>C c.671-372A>C (n.671-372A>C) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) c.*3879+31A>C (n.*3879+31A>C) c.390+31A>C c.788-372A>C (n.788-372A>C) c.410-372A>C (n.410-372A>C) c.413-372A>C (n.413-372A>C) c.5-27453A>C (n.5-27453A>C) c.-43-16883A>C (n.-43-16883A>C) c.-99+33867A>C (n.-99+33867A>C) n.4232+31A>C n.4273+31A>C | |
17 | g.43091404_43091405del | CA626221300 | BRCA1 | n.4190_4191del c.4096+30_4096+31del (n.4096+30_4096+31del) c.3970+30_3970+31del (n.3970+30_3970+31del) c.4093+30_4093+31del (n.4093+30_4093+31del) c.4018+30_4018+31del (n.4018+30_4018+31del) c.785-373_785-372del (n.785-373_785-372del) c.647-373_647-372del (n.647-373_647-372del) c.3208+30_3208+31del (n.3208+30_3208+31del) c.3973+30_3973+31del (n.3973+30_3973+31del) c.3955+30_3955+31del (n.3955+30_3955+31del) c.665-373_665-372del (n.665-373_665-372del) c.707-373_707-372del (n.707-373_707-372del) c.417+30_417+31del c.671-373_671-372del (n.671-373_671-372del) c.4126_4127del (p.Gln1376ValfsTer4) c.*3879+30_*3879+31del (n.*3879+30_*3879+31del) c.390+30_390+31del c.788-373_788-372del (n.788-373_788-372del) c.410-373_410-372del (n.410-373_410-372del) c.413-373_413-372del (n.413-373_413-372del) c.5-27454_5-27453del (n.5-27454_5-27453del) c.-43-16884_-43-16883del (n.-43-16884_-43-16883del) c.-99+33866_-99+33867del (n.-99+33866_-99+33867del) n.4232+30_4232+31del n.4273+30_4273+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091405G>A | CA002618 | BRCA1 | n.4190C>T c.4096+30C>T (n.4096+30C>T) c.3970+30C>T (n.3970+30C>T) c.4093+30C>T (n.4093+30C>T) c.4018+30C>T (n.4018+30C>T) c.785-373C>T (n.785-373C>T) c.647-373C>T (n.647-373C>T) c.3208+30C>T (n.3208+30C>T) c.3973+30C>T (n.3973+30C>T) c.3955+30C>T (n.3955+30C>T) c.665-373C>T (n.665-373C>T) c.707-373C>T (n.707-373C>T) c.417+30C>T c.671-373C>T (n.671-373C>T) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) c.*3879+30C>T (n.*3879+30C>T) c.390+30C>T c.788-373C>T (n.788-373C>T) c.410-373C>T (n.410-373C>T) c.413-373C>T (n.413-373C>T) c.5-27454C>T (n.5-27454C>T) c.-43-16884C>T (n.-43-16884C>T) c.-99+33866C>T (n.-99+33866C>T) n.4232+30C>T n.4273+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091405G>C | CA10593698 | BRCA1 | n.4190C>G c.4096+30C>G (n.4096+30C>G) c.3970+30C>G (n.3970+30C>G) c.4093+30C>G (n.4093+30C>G) c.4018+30C>G (n.4018+30C>G) c.785-373C>G (n.785-373C>G) c.647-373C>G (n.647-373C>G) c.3208+30C>G (n.3208+30C>G) c.3973+30C>G (n.3973+30C>G) c.3955+30C>G (n.3955+30C>G) c.665-373C>G (n.665-373C>G) c.707-373C>G (n.707-373C>G) c.417+30C>G c.671-373C>G (n.671-373C>G) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) c.*3879+30C>G (n.*3879+30C>G) c.390+30C>G c.788-373C>G (n.788-373C>G) c.410-373C>G (n.410-373C>G) c.413-373C>G (n.413-373C>G) c.5-27454C>G (n.5-27454C>G) c.-43-16884C>G (n.-43-16884C>G) c.-99+33866C>G (n.-99+33866C>G) n.4232+30C>G n.4273+30C>G | |
17 | g.43091405G= | CA2260781894 | BRCA1 | n.4190C= c.4096+30C= (n.4096+30C=) c.3970+30C= (n.3970+30C=) c.4093+30C= (n.4093+30C=) c.4018+30C= (n.4018+30C=) c.785-373C= (n.785-373C=) c.647-373C= (n.647-373C=) c.3208+30C= (n.3208+30C=) c.3973+30C= (n.3973+30C=) c.3955+30C= (n.3955+30C=) c.665-373C= (n.665-373C=) c.707-373C= (n.707-373C=) c.417+30C= c.671-373C= (n.671-373C=) c.4126C= (p.Gln1376=) c.*3879+30C= (n.*3879+30C=) c.390+30C= c.788-373C= (n.788-373C=) c.410-373C= (n.410-373C=) c.413-373C= (n.413-373C=) c.5-27454C= (n.5-27454C=) c.-43-16884C= (n.-43-16884C=) c.-99+33866C= (n.-99+33866C=) n.4232+30C= n.4273+30C= | |
17 | g.43091405G>T | CA10593699 | BRCA1 | n.4190C>A c.4096+30C>A (n.4096+30C>A) c.3970+30C>A (n.3970+30C>A) c.4093+30C>A (n.4093+30C>A) c.4018+30C>A (n.4018+30C>A) c.785-373C>A (n.785-373C>A) c.647-373C>A (n.647-373C>A) c.3208+30C>A (n.3208+30C>A) c.3973+30C>A (n.3973+30C>A) c.3955+30C>A (n.3955+30C>A) c.665-373C>A (n.665-373C>A) c.707-373C>A (n.707-373C>A) c.417+30C>A c.671-373C>A (n.671-373C>A) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) c.*3879+30C>A (n.*3879+30C>A) c.390+30C>A c.788-373C>A (n.788-373C>A) c.410-373C>A (n.410-373C>A) c.413-373C>A (n.413-373C>A) c.5-27454C>A (n.5-27454C>A) c.-43-16884C>A (n.-43-16884C>A) c.-99+33866C>A (n.-99+33866C>A) n.4232+30C>A n.4273+30C>A | dbSNP |
17 | g.43091406G>A | CA2733924937 | BRCA1 | n.4189C>T c.4096+29C>T (n.4096+29C>T) c.3970+29C>T (n.3970+29C>T) c.4093+29C>T (n.4093+29C>T) c.4018+29C>T (n.4018+29C>T) c.785-374C>T (n.785-374C>T) c.647-374C>T (n.647-374C>T) c.3208+29C>T (n.3208+29C>T) c.3973+29C>T (n.3973+29C>T) c.3955+29C>T (n.3955+29C>T) c.665-374C>T (n.665-374C>T) c.707-374C>T (n.707-374C>T) c.417+29C>T c.671-374C>T (n.671-374C>T) c.4125C>T (p.Pro1375=) c.*3879+29C>T (n.*3879+29C>T) c.390+29C>T c.788-374C>T (n.788-374C>T) c.410-374C>T (n.410-374C>T) c.413-374C>T (n.413-374C>T) c.5-27455C>T (n.5-27455C>T) c.-43-16885C>T (n.-43-16885C>T) c.-99+33865C>T (n.-99+33865C>T) n.4232+29C>T n.4273+29C>T | dbSNP |
17 | g.43091406G>C | CA2733924935 | BRCA1 | n.4189C>G c.4096+29C>G (n.4096+29C>G) c.3970+29C>G (n.3970+29C>G) c.4093+29C>G (n.4093+29C>G) c.4018+29C>G (n.4018+29C>G) c.785-374C>G (n.785-374C>G) c.647-374C>G (n.647-374C>G) c.3208+29C>G (n.3208+29C>G) c.3973+29C>G (n.3973+29C>G) c.3955+29C>G (n.3955+29C>G) c.665-374C>G (n.665-374C>G) c.707-374C>G (n.707-374C>G) c.417+29C>G c.671-374C>G (n.671-374C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.*3879+29C>G (n.*3879+29C>G) c.390+29C>G c.788-374C>G (n.788-374C>G) c.410-374C>G (n.410-374C>G) c.413-374C>G (n.413-374C>G) c.5-27455C>G (n.5-27455C>G) c.-43-16885C>G (n.-43-16885C>G) c.-99+33865C>G (n.-99+33865C>G) n.4232+29C>G n.4273+29C>G | dbSNP |
17 | g.43091406G>T | CA2733924931 | BRCA1 | n.4189C>A c.4096+29C>A (n.4096+29C>A) c.3970+29C>A (n.3970+29C>A) c.4093+29C>A (n.4093+29C>A) c.4018+29C>A (n.4018+29C>A) c.785-374C>A (n.785-374C>A) c.647-374C>A (n.647-374C>A) c.3208+29C>A (n.3208+29C>A) c.3973+29C>A (n.3973+29C>A) c.3955+29C>A (n.3955+29C>A) c.665-374C>A (n.665-374C>A) c.707-374C>A (n.707-374C>A) c.417+29C>A c.671-374C>A (n.671-374C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.*3879+29C>A (n.*3879+29C>A) c.390+29C>A c.788-374C>A (n.788-374C>A) c.410-374C>A (n.410-374C>A) c.413-374C>A (n.413-374C>A) c.5-27455C>A (n.5-27455C>A) c.-43-16885C>A (n.-43-16885C>A) c.-99+33865C>A (n.-99+33865C>A) n.4232+29C>A n.4273+29C>A | dbSNP |
17 | g.43091407G>A | CA10593700 | BRCA1 | n.4188C>T c.4096+28C>T (n.4096+28C>T) c.3970+28C>T (n.3970+28C>T) c.4093+28C>T (n.4093+28C>T) c.4018+28C>T (n.4018+28C>T) c.785-375C>T (n.785-375C>T) c.647-375C>T (n.647-375C>T) c.3208+28C>T (n.3208+28C>T) c.3973+28C>T (n.3973+28C>T) c.3955+28C>T (n.3955+28C>T) c.665-375C>T (n.665-375C>T) c.707-375C>T (n.707-375C>T) c.417+28C>T c.671-375C>T (n.671-375C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.*3879+28C>T (n.*3879+28C>T) c.390+28C>T c.788-375C>T (n.788-375C>T) c.410-375C>T (n.410-375C>T) c.413-375C>T (n.413-375C>T) c.5-27456C>T (n.5-27456C>T) c.-43-16886C>T (n.-43-16886C>T) c.-99+33864C>T (n.-99+33864C>T) n.4232+28C>T n.4273+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091407G>C | CA10593701 | BRCA1 | n.4188C>G c.4096+28C>G (n.4096+28C>G) c.3970+28C>G (n.3970+28C>G) c.4093+28C>G (n.4093+28C>G) c.4018+28C>G (n.4018+28C>G) c.785-375C>G (n.785-375C>G) c.647-375C>G (n.647-375C>G) c.3208+28C>G (n.3208+28C>G) c.3973+28C>G (n.3973+28C>G) c.3955+28C>G (n.3955+28C>G) c.665-375C>G (n.665-375C>G) c.707-375C>G (n.707-375C>G) c.417+28C>G c.671-375C>G (n.671-375C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.*3879+28C>G (n.*3879+28C>G) c.390+28C>G c.788-375C>G (n.788-375C>G) c.410-375C>G (n.410-375C>G) c.413-375C>G (n.413-375C>G) c.5-27456C>G (n.5-27456C>G) c.-43-16886C>G (n.-43-16886C>G) c.-99+33864C>G (n.-99+33864C>G) n.4232+28C>G n.4273+28C>G | dbSNP |
17 | g.43091407G= | CA2260781895 | BRCA1 | n.4188C= c.4096+28C= (n.4096+28C=) c.3970+28C= (n.3970+28C=) c.4093+28C= (n.4093+28C=) c.4018+28C= (n.4018+28C=) c.785-375C= (n.785-375C=) c.647-375C= (n.647-375C=) c.3208+28C= (n.3208+28C=) c.3973+28C= (n.3973+28C=) c.3955+28C= (n.3955+28C=) c.665-375C= (n.665-375C=) c.707-375C= (n.707-375C=) c.417+28C= c.671-375C= (n.671-375C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.*3879+28C= (n.*3879+28C=) c.390+28C= c.788-375C= (n.788-375C=) c.410-375C= (n.410-375C=) c.413-375C= (n.413-375C=) c.5-27456C= (n.5-27456C=) c.-43-16886C= (n.-43-16886C=) c.-99+33864C= (n.-99+33864C=) n.4232+28C= n.4273+28C= | |
17 | g.43091407G>T | CA10593702 | BRCA1 | n.4188C>A c.4096+28C>A (n.4096+28C>A) c.3970+28C>A (n.3970+28C>A) c.4093+28C>A (n.4093+28C>A) c.4018+28C>A (n.4018+28C>A) c.785-375C>A (n.785-375C>A) c.647-375C>A (n.647-375C>A) c.3208+28C>A (n.3208+28C>A) c.3973+28C>A (n.3973+28C>A) c.3955+28C>A (n.3955+28C>A) c.665-375C>A (n.665-375C>A) c.707-375C>A (n.707-375C>A) c.417+28C>A c.671-375C>A (n.671-375C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.*3879+28C>A (n.*3879+28C>A) c.390+28C>A c.788-375C>A (n.788-375C>A) c.410-375C>A (n.410-375C>A) c.413-375C>A (n.413-375C>A) c.5-27456C>A (n.5-27456C>A) c.-43-16886C>A (n.-43-16886C>A) c.-99+33864C>A (n.-99+33864C>A) n.4232+28C>A n.4273+28C>A | |
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17 | g.43091409C>G | CA10593707 | BRCA1 | n.4186G>C c.4096+26G>C (n.4096+26G>C) c.3970+26G>C (n.3970+26G>C) c.4093+26G>C (n.4093+26G>C) c.4018+26G>C (n.4018+26G>C) c.785-377G>C (n.785-377G>C) c.647-377G>C (n.647-377G>C) c.3208+26G>C (n.3208+26G>C) c.3973+26G>C (n.3973+26G>C) c.3955+26G>C (n.3955+26G>C) c.665-377G>C (n.665-377G>C) c.707-377G>C (n.707-377G>C) c.417+26G>C c.671-377G>C (n.671-377G>C) c.4122G>C (p.Leu1374Phe) c.*3879+26G>C (n.*3879+26G>C) c.390+26G>C c.788-377G>C (n.788-377G>C) c.410-377G>C (n.410-377G>C) c.413-377G>C (n.413-377G>C) c.5-27458G>C (n.5-27458G>C) c.-43-16888G>C (n.-43-16888G>C) c.-99+33862G>C (n.-99+33862G>C) n.4232+26G>C n.4273+26G>C | |
17 | g.43091410A>C | CA10593708 | BRCA1 | n.4185T>G c.4096+25T>G (n.4096+25T>G) c.3970+25T>G (n.3970+25T>G) c.4093+25T>G (n.4093+25T>G) c.4018+25T>G (n.4018+25T>G) c.785-378T>G (n.785-378T>G) c.647-378T>G (n.647-378T>G) c.3208+25T>G (n.3208+25T>G) c.3973+25T>G (n.3973+25T>G) c.3955+25T>G (n.3955+25T>G) c.665-378T>G (n.665-378T>G) c.707-378T>G (n.707-378T>G) c.417+25T>G c.671-378T>G (n.671-378T>G) c.4121T>G (p.Leu1374Trp) c.*3879+25T>G (n.*3879+25T>G) c.390+25T>G c.788-378T>G (n.788-378T>G) c.410-378T>G (n.410-378T>G) c.413-378T>G (n.413-378T>G) c.5-27459T>G (n.5-27459T>G) c.-43-16889T>G (n.-43-16889T>G) c.-99+33861T>G (n.-99+33861T>G) n.4232+25T>G n.4273+25T>G | |
17 | g.43091410A>G | CA10593709 | BRCA1 | n.4185T>C c.4096+25T>C (n.4096+25T>C) c.3970+25T>C (n.3970+25T>C) c.4093+25T>C (n.4093+25T>C) c.4018+25T>C (n.4018+25T>C) c.785-378T>C (n.785-378T>C) c.647-378T>C (n.647-378T>C) c.3208+25T>C (n.3208+25T>C) c.3973+25T>C (n.3973+25T>C) c.3955+25T>C (n.3955+25T>C) c.665-378T>C (n.665-378T>C) c.707-378T>C (n.707-378T>C) c.417+25T>C c.671-378T>C (n.671-378T>C) c.4121T>C (p.Leu1374Ser) c.*3879+25T>C (n.*3879+25T>C) c.390+25T>C c.788-378T>C (n.788-378T>C) c.410-378T>C (n.410-378T>C) c.413-378T>C (n.413-378T>C) c.5-27459T>C (n.5-27459T>C) c.-43-16889T>C (n.-43-16889T>C) c.-99+33861T>C (n.-99+33861T>C) n.4232+25T>C n.4273+25T>C | |
17 | g.43091410A>T | CA10593710 | BRCA1 | n.4185T>A c.4096+25T>A (n.4096+25T>A) c.3970+25T>A (n.3970+25T>A) c.4093+25T>A (n.4093+25T>A) c.4018+25T>A (n.4018+25T>A) c.785-378T>A (n.785-378T>A) c.647-378T>A (n.647-378T>A) c.3208+25T>A (n.3208+25T>A) c.3973+25T>A (n.3973+25T>A) c.3955+25T>A (n.3955+25T>A) c.665-378T>A (n.665-378T>A) c.707-378T>A (n.707-378T>A) c.417+25T>A c.671-378T>A (n.671-378T>A) c.4121T>A (p.Leu1374Ter) c.*3879+25T>A (n.*3879+25T>A) c.390+25T>A c.788-378T>A (n.788-378T>A) c.410-378T>A (n.410-378T>A) c.413-378T>A (n.413-378T>A) c.5-27459T>A (n.5-27459T>A) c.-43-16889T>A (n.-43-16889T>A) c.-99+33861T>A (n.-99+33861T>A) n.4232+25T>A n.4273+25T>A | dbSNP |
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17 | g.43091411A>T | CA10593712 | BRCA1 | n.4184T>A c.4096+24T>A (n.4096+24T>A) c.3970+24T>A (n.3970+24T>A) c.4093+24T>A (n.4093+24T>A) c.4018+24T>A (n.4018+24T>A) c.785-379T>A (n.785-379T>A) c.647-379T>A (n.647-379T>A) c.3208+24T>A (n.3208+24T>A) c.3973+24T>A (n.3973+24T>A) c.3955+24T>A (n.3955+24T>A) c.665-379T>A (n.665-379T>A) c.707-379T>A (n.707-379T>A) c.417+24T>A c.671-379T>A (n.671-379T>A) c.4120T>A (p.Leu1374Met) c.*3879+24T>A (n.*3879+24T>A) c.390+24T>A c.788-379T>A (n.788-379T>A) c.410-379T>A (n.410-379T>A) c.413-379T>A (n.413-379T>A) c.5-27460T>A (n.5-27460T>A) c.-43-16890T>A (n.-43-16890T>A) c.-99+33860T>A (n.-99+33860T>A) n.4232+24T>A n.4273+24T>A | dbSNP |
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17 | g.43091412A>G | CA2638064082 | BRCA1 | n.4183T>C c.4096+23T>C (n.4096+23T>C) c.3970+23T>C (n.3970+23T>C) c.4093+23T>C (n.4093+23T>C) c.4018+23T>C (n.4018+23T>C) c.785-380T>C (n.785-380T>C) c.647-380T>C (n.647-380T>C) c.3208+23T>C (n.3208+23T>C) c.3973+23T>C (n.3973+23T>C) c.3955+23T>C (n.3955+23T>C) c.665-380T>C (n.665-380T>C) c.707-380T>C (n.707-380T>C) c.417+23T>C c.671-380T>C (n.671-380T>C) c.4119T>C (p.Cys1373=) c.*3879+23T>C (n.*3879+23T>C) c.390+23T>C c.788-380T>C (n.788-380T>C) c.410-380T>C (n.410-380T>C) c.413-380T>C (n.413-380T>C) c.5-27461T>C (n.5-27461T>C) c.-43-16891T>C (n.-43-16891T>C) c.-99+33859T>C (n.-99+33859T>C) n.4232+23T>C n.4273+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091412A>T | CA10593714 | BRCA1 | n.4183T>A c.4096+23T>A (n.4096+23T>A) c.3970+23T>A (n.3970+23T>A) c.4093+23T>A (n.4093+23T>A) c.4018+23T>A (n.4018+23T>A) c.785-380T>A (n.785-380T>A) c.647-380T>A (n.647-380T>A) c.3208+23T>A (n.3208+23T>A) c.3973+23T>A (n.3973+23T>A) c.3955+23T>A (n.3955+23T>A) c.665-380T>A (n.665-380T>A) c.707-380T>A (n.707-380T>A) c.417+23T>A c.671-380T>A (n.671-380T>A) c.4119T>A (p.Cys1373Ter) c.*3879+23T>A (n.*3879+23T>A) c.390+23T>A c.788-380T>A (n.788-380T>A) c.410-380T>A (n.410-380T>A) c.413-380T>A (n.413-380T>A) c.5-27461T>A (n.5-27461T>A) c.-43-16891T>A (n.-43-16891T>A) c.-99+33859T>A (n.-99+33859T>A) n.4232+23T>A n.4273+23T>A | dbSNP |
17 | g.43091413C>A | CA10593715 | BRCA1 | n.4182G>T c.4096+22G>T (n.4096+22G>T) c.3970+22G>T (n.3970+22G>T) c.4093+22G>T (n.4093+22G>T) c.4018+22G>T (n.4018+22G>T) c.785-381G>T (n.785-381G>T) c.647-381G>T (n.647-381G>T) c.3208+22G>T (n.3208+22G>T) c.3973+22G>T (n.3973+22G>T) c.3955+22G>T (n.3955+22G>T) c.665-381G>T (n.665-381G>T) c.707-381G>T (n.707-381G>T) c.417+22G>T c.671-381G>T (n.671-381G>T) c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.*3879+22G>T (n.*3879+22G>T) c.390+22G>T c.788-381G>T (n.788-381G>T) c.410-381G>T (n.410-381G>T) c.413-381G>T (n.413-381G>T) c.5-27462G>T (n.5-27462G>T) c.-43-16892G>T (n.-43-16892G>T) c.-99+33858G>T (n.-99+33858G>T) n.4232+22G>T n.4273+22G>T | |
17 | g.43091413C>G | CA10593716 | BRCA1 | n.4182G>C c.4096+22G>C (n.4096+22G>C) c.3970+22G>C (n.3970+22G>C) c.4093+22G>C (n.4093+22G>C) c.4018+22G>C (n.4018+22G>C) c.785-381G>C (n.785-381G>C) c.647-381G>C (n.647-381G>C) c.3208+22G>C (n.3208+22G>C) c.3973+22G>C (n.3973+22G>C) c.3955+22G>C (n.3955+22G>C) c.665-381G>C (n.665-381G>C) c.707-381G>C (n.707-381G>C) c.417+22G>C c.671-381G>C (n.671-381G>C) c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.*3879+22G>C (n.*3879+22G>C) c.390+22G>C c.788-381G>C (n.788-381G>C) c.410-381G>C (n.410-381G>C) c.413-381G>C (n.413-381G>C) c.5-27462G>C (n.5-27462G>C) c.-43-16892G>C (n.-43-16892G>C) c.-99+33858G>C (n.-99+33858G>C) n.4232+22G>C n.4273+22G>C | dbSNP |
17 | g.43091413C>T | CA10593717 | BRCA1 | n.4182G>A c.4096+22G>A (n.4096+22G>A) c.3970+22G>A (n.3970+22G>A) c.4093+22G>A (n.4093+22G>A) c.4018+22G>A (n.4018+22G>A) c.785-381G>A (n.785-381G>A) c.647-381G>A (n.647-381G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3973+22G>A (n.3973+22G>A) c.3955+22G>A (n.3955+22G>A) c.665-381G>A (n.665-381G>A) c.707-381G>A (n.707-381G>A) c.417+22G>A c.671-381G>A (n.671-381G>A) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.*3879+22G>A (n.*3879+22G>A) c.390+22G>A c.788-381G>A (n.788-381G>A) c.410-381G>A (n.410-381G>A) c.413-381G>A (n.413-381G>A) c.5-27462G>A (n.5-27462G>A) c.-43-16892G>A (n.-43-16892G>A) c.-99+33858G>A (n.-99+33858G>A) n.4232+22G>A n.4273+22G>A | dbSNP |
17 | g.43091414A>C | CA10593718 | BRCA1 | n.4181T>G c.4096+21T>G (n.4096+21T>G) c.3970+21T>G (n.3970+21T>G) c.4093+21T>G (n.4093+21T>G) c.4018+21T>G (n.4018+21T>G) c.785-382T>G (n.785-382T>G) c.647-382T>G (n.647-382T>G) c.3208+21T>G (n.3208+21T>G) c.3973+21T>G (n.3973+21T>G) c.3955+21T>G (n.3955+21T>G) c.665-382T>G (n.665-382T>G) c.707-382T>G (n.707-382T>G) c.417+21T>G c.671-382T>G (n.671-382T>G) c.4117T>G (p.Cys1373Gly) c.*3879+21T>G (n.*3879+21T>G) c.390+21T>G c.788-382T>G (n.788-382T>G) c.410-382T>G (n.410-382T>G) c.413-382T>G (n.413-382T>G) c.5-27463T>G (n.5-27463T>G) c.-43-16893T>G (n.-43-16893T>G) c.-99+33857T>G (n.-99+33857T>G) n.4232+21T>G n.4273+21T>G | |
17 | g.43091414A>G | CA10593719 | BRCA1 | n.4181T>C c.4096+21T>C (n.4096+21T>C) c.3970+21T>C (n.3970+21T>C) c.4093+21T>C (n.4093+21T>C) c.4018+21T>C (n.4018+21T>C) c.785-382T>C (n.785-382T>C) c.647-382T>C (n.647-382T>C) c.3208+21T>C (n.3208+21T>C) c.3973+21T>C (n.3973+21T>C) c.3955+21T>C (n.3955+21T>C) c.665-382T>C (n.665-382T>C) c.707-382T>C (n.707-382T>C) c.417+21T>C c.671-382T>C (n.671-382T>C) c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.*3879+21T>C (n.*3879+21T>C) c.390+21T>C c.788-382T>C (n.788-382T>C) c.410-382T>C (n.410-382T>C) c.413-382T>C (n.413-382T>C) c.5-27463T>C (n.5-27463T>C) c.-43-16893T>C (n.-43-16893T>C) c.-99+33857T>C (n.-99+33857T>C) n.4232+21T>C n.4273+21T>C | dbSNP |
17 | g.43091414A>T | CA10593720 | BRCA1 | n.4181T>A c.4096+21T>A (n.4096+21T>A) c.3970+21T>A (n.3970+21T>A) c.4093+21T>A (n.4093+21T>A) c.4018+21T>A (n.4018+21T>A) c.785-382T>A (n.785-382T>A) c.647-382T>A (n.647-382T>A) c.3208+21T>A (n.3208+21T>A) c.3973+21T>A (n.3973+21T>A) c.3955+21T>A (n.3955+21T>A) c.665-382T>A (n.665-382T>A) c.707-382T>A (n.707-382T>A) c.417+21T>A c.671-382T>A (n.671-382T>A) c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.*3879+21T>A (n.*3879+21T>A) c.390+21T>A c.788-382T>A (n.788-382T>A) c.410-382T>A (n.410-382T>A) c.413-382T>A (n.413-382T>A) c.5-27463T>A (n.5-27463T>A) c.-43-16893T>A (n.-43-16893T>A) c.-99+33857T>A (n.-99+33857T>A) n.4232+21T>A n.4273+21T>A | |
17 | g.43091415C>A | CA10593721 | BRCA1 | n.4180G>T c.4096+20G>T (n.4096+20G>T) c.3970+20G>T (n.3970+20G>T) c.4093+20G>T (n.4093+20G>T) c.4018+20G>T (n.4018+20G>T) c.785-383G>T (n.785-383G>T) c.647-383G>T (n.647-383G>T) c.3208+20G>T (n.3208+20G>T) c.3973+20G>T (n.3973+20G>T) c.3955+20G>T (n.3955+20G>T) c.665-383G>T (n.665-383G>T) c.707-383G>T (n.707-383G>T) c.417+20G>T c.671-383G>T (n.671-383G>T) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.*3879+20G>T (n.*3879+20G>T) c.390+20G>T c.788-383G>T (n.788-383G>T) c.410-383G>T (n.410-383G>T) c.413-383G>T (n.413-383G>T) c.5-27464G>T (n.5-27464G>T) c.-43-16894G>T (n.-43-16894G>T) c.-99+33856G>T (n.-99+33856G>T) n.4232+20G>T n.4273+20G>T | |
17 | g.43091415C>G | CA10593722 | BRCA1 | n.4180G>C c.4096+20G>C (n.4096+20G>C) c.3970+20G>C (n.3970+20G>C) c.4093+20G>C (n.4093+20G>C) c.4018+20G>C (n.4018+20G>C) c.785-383G>C (n.785-383G>C) c.647-383G>C (n.647-383G>C) c.3208+20G>C (n.3208+20G>C) c.3973+20G>C (n.3973+20G>C) c.3955+20G>C (n.3955+20G>C) c.665-383G>C (n.665-383G>C) c.707-383G>C (n.707-383G>C) c.417+20G>C c.671-383G>C (n.671-383G>C) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.*3879+20G>C (n.*3879+20G>C) c.390+20G>C c.788-383G>C (n.788-383G>C) c.410-383G>C (n.410-383G>C) c.413-383G>C (n.413-383G>C) c.5-27464G>C (n.5-27464G>C) c.-43-16894G>C (n.-43-16894G>C) c.-99+33856G>C (n.-99+33856G>C) n.4232+20G>C n.4273+20G>C | |
17 | g.43091415C>T | CA2499224444 | BRCA1 | n.4180G>A c.4096+20G>A (n.4096+20G>A) c.3970+20G>A (n.3970+20G>A) c.4093+20G>A (n.4093+20G>A) c.4018+20G>A (n.4018+20G>A) c.785-383G>A (n.785-383G>A) c.647-383G>A (n.647-383G>A) c.3208+20G>A (n.3208+20G>A) c.3973+20G>A (n.3973+20G>A) c.3955+20G>A (n.3955+20G>A) c.665-383G>A (n.665-383G>A) c.707-383G>A (n.707-383G>A) c.417+20G>A c.671-383G>A (n.671-383G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.*3879+20G>A (n.*3879+20G>A) c.390+20G>A c.788-383G>A (n.788-383G>A) c.410-383G>A (n.410-383G>A) c.413-383G>A (n.413-383G>A) c.5-27464G>A (n.5-27464G>A) c.-43-16894G>A (n.-43-16894G>A) c.-99+33856G>A (n.-99+33856G>A) n.4232+20G>A n.4273+20G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091416A>C | CA10593723 | BRCA1 | n.4179T>G c.4096+19T>G (n.4096+19T>G) c.3970+19T>G (n.3970+19T>G) c.4093+19T>G (n.4093+19T>G) c.4018+19T>G (n.4018+19T>G) c.785-384T>G (n.785-384T>G) c.647-384T>G (n.647-384T>G) c.3208+19T>G (n.3208+19T>G) c.3973+19T>G (n.3973+19T>G) c.3955+19T>G (n.3955+19T>G) c.665-384T>G (n.665-384T>G) c.707-384T>G (n.707-384T>G) c.417+19T>G c.671-384T>G (n.671-384T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.*3879+19T>G (n.*3879+19T>G) c.390+19T>G c.788-384T>G (n.788-384T>G) c.410-384T>G (n.410-384T>G) c.413-384T>G (n.413-384T>G) c.5-27465T>G (n.5-27465T>G) c.-43-16895T>G (n.-43-16895T>G) c.-99+33855T>G (n.-99+33855T>G) n.4232+19T>G n.4273+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091416A>G | CA10593724 | BRCA1 | n.4179T>C c.4096+19T>C (n.4096+19T>C) c.3970+19T>C (n.3970+19T>C) c.4093+19T>C (n.4093+19T>C) c.4018+19T>C (n.4018+19T>C) c.785-384T>C (n.785-384T>C) c.647-384T>C (n.647-384T>C) c.3208+19T>C (n.3208+19T>C) c.3973+19T>C (n.3973+19T>C) c.3955+19T>C (n.3955+19T>C) c.665-384T>C (n.665-384T>C) c.707-384T>C (n.707-384T>C) c.417+19T>C c.671-384T>C (n.671-384T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.*3879+19T>C (n.*3879+19T>C) c.390+19T>C c.788-384T>C (n.788-384T>C) c.410-384T>C (n.410-384T>C) c.413-384T>C (n.413-384T>C) c.5-27465T>C (n.5-27465T>C) c.-43-16895T>C (n.-43-16895T>C) c.-99+33855T>C (n.-99+33855T>C) n.4232+19T>C n.4273+19T>C | ClinVar |
17 | g.43091416A>T | CA10593725 | BRCA1 | n.4179T>A c.4096+19T>A (n.4096+19T>A) c.3970+19T>A (n.3970+19T>A) c.4093+19T>A (n.4093+19T>A) c.4018+19T>A (n.4018+19T>A) c.785-384T>A (n.785-384T>A) c.647-384T>A (n.647-384T>A) c.3208+19T>A (n.3208+19T>A) c.3973+19T>A (n.3973+19T>A) c.3955+19T>A (n.3955+19T>A) c.665-384T>A (n.665-384T>A) c.707-384T>A (n.707-384T>A) c.417+19T>A c.671-384T>A (n.671-384T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.*3879+19T>A (n.*3879+19T>A) c.390+19T>A c.788-384T>A (n.788-384T>A) c.410-384T>A (n.410-384T>A) c.413-384T>A (n.413-384T>A) c.5-27465T>A (n.5-27465T>A) c.-43-16895T>A (n.-43-16895T>A) c.-99+33855T>A (n.-99+33855T>A) n.4232+19T>A n.4273+19T>A | |
17 | g.43091417A= | CA2260781897 | BRCA1 | n.4178T= c.4096+18T= (n.4096+18T=) c.3970+18T= (n.3970+18T=) c.4093+18T= (n.4093+18T=) c.4018+18T= (n.4018+18T=) c.785-385T= (n.785-385T=) c.647-385T= (n.647-385T=) c.3208+18T= (n.3208+18T=) c.3973+18T= (n.3973+18T=) c.3955+18T= (n.3955+18T=) c.665-385T= (n.665-385T=) c.707-385T= (n.707-385T=) c.417+18T= c.671-385T= (n.671-385T=) c.4114T= (p.Leu1372=) c.*3879+18T= (n.*3879+18T=) c.390+18T= c.788-385T= (n.788-385T=) c.410-385T= (n.410-385T=) c.413-385T= (n.413-385T=) c.5-27466T= (n.5-27466T=) c.-43-16896T= (n.-43-16896T=) c.-99+33854T= (n.-99+33854T=) n.4232+18T= n.4273+18T= | |
17 | g.43091417A>C | CA10593726 | BRCA1 | n.4178T>G c.4096+18T>G (n.4096+18T>G) c.3970+18T>G (n.3970+18T>G) c.4093+18T>G (n.4093+18T>G) c.4018+18T>G (n.4018+18T>G) c.785-385T>G (n.785-385T>G) c.647-385T>G (n.647-385T>G) c.3208+18T>G (n.3208+18T>G) c.3973+18T>G (n.3973+18T>G) c.3955+18T>G (n.3955+18T>G) c.665-385T>G (n.665-385T>G) c.707-385T>G (n.707-385T>G) c.417+18T>G c.671-385T>G (n.671-385T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.*3879+18T>G (n.*3879+18T>G) c.390+18T>G c.788-385T>G (n.788-385T>G) c.410-385T>G (n.410-385T>G) c.413-385T>G (n.413-385T>G) c.5-27466T>G (n.5-27466T>G) c.-43-16896T>G (n.-43-16896T>G) c.-99+33854T>G (n.-99+33854T>G) n.4232+18T>G n.4273+18T>G | dbSNP |
17 | g.43091417A>G | CA16607664 | BRCA1 | n.4178T>C c.4096+18T>C (n.4096+18T>C) c.3970+18T>C (n.3970+18T>C) c.4093+18T>C (n.4093+18T>C) c.4018+18T>C (n.4018+18T>C) c.785-385T>C (n.785-385T>C) c.647-385T>C (n.647-385T>C) c.3208+18T>C (n.3208+18T>C) c.3973+18T>C (n.3973+18T>C) c.3955+18T>C (n.3955+18T>C) c.665-385T>C (n.665-385T>C) c.707-385T>C (n.707-385T>C) c.417+18T>C c.671-385T>C (n.671-385T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.*3879+18T>C (n.*3879+18T>C) c.390+18T>C c.788-385T>C (n.788-385T>C) c.410-385T>C (n.410-385T>C) c.413-385T>C (n.413-385T>C) c.5-27466T>C (n.5-27466T>C) c.-43-16896T>C (n.-43-16896T>C) c.-99+33854T>C (n.-99+33854T>C) n.4232+18T>C n.4273+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091417A>T | CA10593727 | BRCA1 | n.4178T>A c.4096+18T>A (n.4096+18T>A) c.3970+18T>A (n.3970+18T>A) c.4093+18T>A (n.4093+18T>A) c.4018+18T>A (n.4018+18T>A) c.785-385T>A (n.785-385T>A) c.647-385T>A (n.647-385T>A) c.3208+18T>A (n.3208+18T>A) c.3973+18T>A (n.3973+18T>A) c.3955+18T>A (n.3955+18T>A) c.665-385T>A (n.665-385T>A) c.707-385T>A (n.707-385T>A) c.417+18T>A c.671-385T>A (n.671-385T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.*3879+18T>A (n.*3879+18T>A) c.390+18T>A c.788-385T>A (n.788-385T>A) c.410-385T>A (n.410-385T>A) c.413-385T>A (n.413-385T>A) c.5-27466T>A (n.5-27466T>A) c.-43-16896T>A (n.-43-16896T>A) c.-99+33854T>A (n.-99+33854T>A) n.4232+18T>A n.4273+18T>A | dbSNP |
17 | g.43091418A= | CA2260781898 | BRCA1 | n.4177T= c.4096+17T= (n.4096+17T=) c.3970+17T= (n.3970+17T=) c.4093+17T= (n.4093+17T=) c.4018+17T= (n.4018+17T=) c.785-386T= (n.785-386T=) c.647-386T= (n.647-386T=) c.3208+17T= (n.3208+17T=) c.3973+17T= (n.3973+17T=) c.3955+17T= (n.3955+17T=) c.665-386T= (n.665-386T=) c.707-386T= (n.707-386T=) c.417+17T= c.671-386T= (n.671-386T=) c.4113T= (p.Phe1371=) c.*3879+17T= (n.*3879+17T=) c.390+17T= c.788-386T= (n.788-386T=) c.410-386T= (n.410-386T=) c.413-386T= (n.413-386T=) c.5-27467T= (n.5-27467T=) c.-43-16897T= (n.-43-16897T=) c.-99+33853T= (n.-99+33853T=) n.4232+17T= n.4273+17T= | |
17 | g.43091418A>C | CA10593728 | BRCA1 | n.4177T>G c.4096+17T>G (n.4096+17T>G) c.3970+17T>G (n.3970+17T>G) c.4093+17T>G (n.4093+17T>G) c.4018+17T>G (n.4018+17T>G) c.785-386T>G (n.785-386T>G) c.647-386T>G (n.647-386T>G) c.3208+17T>G (n.3208+17T>G) c.3973+17T>G (n.3973+17T>G) c.3955+17T>G (n.3955+17T>G) c.665-386T>G (n.665-386T>G) c.707-386T>G (n.707-386T>G) c.417+17T>G c.671-386T>G (n.671-386T>G) c.4113T>G (p.Phe1371Leu) c.*3879+17T>G (n.*3879+17T>G) c.390+17T>G c.788-386T>G (n.788-386T>G) c.410-386T>G (n.410-386T>G) c.413-386T>G (n.413-386T>G) c.5-27467T>G (n.5-27467T>G) c.-43-16897T>G (n.-43-16897T>G) c.-99+33853T>G (n.-99+33853T>G) n.4232+17T>G n.4273+17T>G | |
17 | g.43091418A>G | CA658684093 | BRCA1 | n.4177T>C c.4096+17T>C (n.4096+17T>C) c.3970+17T>C (n.3970+17T>C) c.4093+17T>C (n.4093+17T>C) c.4018+17T>C (n.4018+17T>C) c.785-386T>C (n.785-386T>C) c.647-386T>C (n.647-386T>C) c.3208+17T>C (n.3208+17T>C) c.3973+17T>C (n.3973+17T>C) c.3955+17T>C (n.3955+17T>C) c.665-386T>C (n.665-386T>C) c.707-386T>C (n.707-386T>C) c.417+17T>C c.671-386T>C (n.671-386T>C) c.4113T>C (p.Phe1371=) c.*3879+17T>C (n.*3879+17T>C) c.390+17T>C c.788-386T>C (n.788-386T>C) c.410-386T>C (n.410-386T>C) c.413-386T>C (n.413-386T>C) c.5-27467T>C (n.5-27467T>C) c.-43-16897T>C (n.-43-16897T>C) c.-99+33853T>C (n.-99+33853T>C) n.4232+17T>C n.4273+17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091418A>T | CA10593729 | BRCA1 | n.4177T>A c.4096+17T>A (n.4096+17T>A) c.3970+17T>A (n.3970+17T>A) c.4093+17T>A (n.4093+17T>A) c.4018+17T>A (n.4018+17T>A) c.785-386T>A (n.785-386T>A) c.647-386T>A (n.647-386T>A) c.3208+17T>A (n.3208+17T>A) c.3973+17T>A (n.3973+17T>A) c.3955+17T>A (n.3955+17T>A) c.665-386T>A (n.665-386T>A) c.707-386T>A (n.707-386T>A) c.417+17T>A c.671-386T>A (n.671-386T>A) c.4113T>A (p.Phe1371Leu) c.*3879+17T>A (n.*3879+17T>A) c.390+17T>A c.788-386T>A (n.788-386T>A) c.410-386T>A (n.410-386T>A) c.413-386T>A (n.413-386T>A) c.5-27467T>A (n.5-27467T>A) c.-43-16897T>A (n.-43-16897T>A) c.-99+33853T>A (n.-99+33853T>A) n.4232+17T>A n.4273+17T>A | |
17 | g.43091419A>C | CA10593730 | BRCA1 | n.4176T>G c.4096+16T>G (n.4096+16T>G) c.3970+16T>G (n.3970+16T>G) c.4093+16T>G (n.4093+16T>G) c.4018+16T>G (n.4018+16T>G) c.785-387T>G (n.785-387T>G) c.647-387T>G (n.647-387T>G) c.3208+16T>G (n.3208+16T>G) c.3973+16T>G (n.3973+16T>G) c.3955+16T>G (n.3955+16T>G) c.665-387T>G (n.665-387T>G) c.707-387T>G (n.707-387T>G) c.417+16T>G c.671-387T>G (n.671-387T>G) c.4112T>G (p.Phe1371Cys) c.*3879+16T>G (n.*3879+16T>G) c.390+16T>G c.788-387T>G (n.788-387T>G) c.410-387T>G (n.410-387T>G) c.413-387T>G (n.413-387T>G) c.5-27468T>G (n.5-27468T>G) c.-43-16898T>G (n.-43-16898T>G) c.-99+33852T>G (n.-99+33852T>G) n.4232+16T>G n.4273+16T>G | |
17 | g.43091419A>G | CA10593731 | BRCA1 | n.4176T>C c.4096+16T>C (n.4096+16T>C) c.3970+16T>C (n.3970+16T>C) c.4093+16T>C (n.4093+16T>C) c.4018+16T>C (n.4018+16T>C) c.785-387T>C (n.785-387T>C) c.647-387T>C (n.647-387T>C) c.3208+16T>C (n.3208+16T>C) c.3973+16T>C (n.3973+16T>C) c.3955+16T>C (n.3955+16T>C) c.665-387T>C (n.665-387T>C) c.707-387T>C (n.707-387T>C) c.417+16T>C c.671-387T>C (n.671-387T>C) c.4112T>C (p.Phe1371Ser) c.*3879+16T>C (n.*3879+16T>C) c.390+16T>C c.788-387T>C (n.788-387T>C) c.410-387T>C (n.410-387T>C) c.413-387T>C (n.413-387T>C) c.5-27468T>C (n.5-27468T>C) c.-43-16898T>C (n.-43-16898T>C) c.-99+33852T>C (n.-99+33852T>C) n.4232+16T>C n.4273+16T>C | |
17 | g.43091419A>T | CA10593732 | BRCA1 | n.4176T>A c.4096+16T>A (n.4096+16T>A) c.3970+16T>A (n.3970+16T>A) c.4093+16T>A (n.4093+16T>A) c.4018+16T>A (n.4018+16T>A) c.785-387T>A (n.785-387T>A) c.647-387T>A (n.647-387T>A) c.3208+16T>A (n.3208+16T>A) c.3973+16T>A (n.3973+16T>A) c.3955+16T>A (n.3955+16T>A) c.665-387T>A (n.665-387T>A) c.707-387T>A (n.707-387T>A) c.417+16T>A c.671-387T>A (n.671-387T>A) c.4112T>A (p.Phe1371Tyr) c.*3879+16T>A (n.*3879+16T>A) c.390+16T>A c.788-387T>A (n.788-387T>A) c.410-387T>A (n.410-387T>A) c.413-387T>A (n.413-387T>A) c.5-27468T>A (n.5-27468T>A) c.-43-16898T>A (n.-43-16898T>A) c.-99+33852T>A (n.-99+33852T>A) n.4232+16T>A n.4273+16T>A | |
17 | g.43091419_43091420insCCAAACACACCCAACAC | CA2809539165 | BRCA1 | n.4175_4176insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.4096+15_4096+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4096+15_4096+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3970+15_3970+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3970+15_3970+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4093+15_4093+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4093+15_4093+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4018+15_4018+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4018+15_4018+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.785-388_785-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.785-388_785-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.647-388_647-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.647-388_647-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3208+15_3208+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3208+15_3208+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3973+15_3973+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3973+15_3973+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3955+15_3955+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3955+15_3955+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.665-388_665-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.665-388_665-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.707-388_707-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.707-388_707-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.417+15_417+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.671-388_671-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.671-388_671-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4111_4112insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe1371CysfsTer19) c.*3879+15_*3879+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3879+15_*3879+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.390+15_390+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.788-388_788-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.788-388_788-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.410-388_410-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.410-388_410-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.413-388_413-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.413-388_413-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.5-27469_5-27468insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5-27469_5-27468insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-43-16899_-43-16898insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-43-16899_-43-16898insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-99+33851_-99+33852insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-99+33851_-99+33852insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4232+15_4232+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.4273+15_4273+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
17 | g.43091420A= | CA2260781899 | BRCA1 | n.4175T= c.4096+15T= (n.4096+15T=) c.3970+15T= (n.3970+15T=) c.4093+15T= (n.4093+15T=) c.4018+15T= (n.4018+15T=) c.785-388T= (n.785-388T=) c.647-388T= (n.647-388T=) c.3208+15T= (n.3208+15T=) c.3973+15T= (n.3973+15T=) c.3955+15T= (n.3955+15T=) c.665-388T= (n.665-388T=) c.707-388T= (n.707-388T=) c.417+15T= c.671-388T= (n.671-388T=) c.4111T= (p.Phe1371=) c.*3879+15T= (n.*3879+15T=) c.390+15T= c.788-388T= (n.788-388T=) c.410-388T= (n.410-388T=) c.413-388T= (n.413-388T=) c.5-27469T= (n.5-27469T=) c.-43-16899T= (n.-43-16899T=) c.-99+33851T= (n.-99+33851T=) n.4232+15T= n.4273+15T= | |
17 | g.43091420A>C | CA10593733 | BRCA1 | n.4175T>G c.4096+15T>G (n.4096+15T>G) c.3970+15T>G (n.3970+15T>G) c.4093+15T>G (n.4093+15T>G) c.4018+15T>G (n.4018+15T>G) c.785-388T>G (n.785-388T>G) c.647-388T>G (n.647-388T>G) c.3208+15T>G (n.3208+15T>G) c.3973+15T>G (n.3973+15T>G) c.3955+15T>G (n.3955+15T>G) c.665-388T>G (n.665-388T>G) c.707-388T>G (n.707-388T>G) c.417+15T>G c.671-388T>G (n.671-388T>G) c.4111T>G (p.Phe1371Val) c.*3879+15T>G (n.*3879+15T>G) c.390+15T>G c.788-388T>G (n.788-388T>G) c.410-388T>G (n.410-388T>G) c.413-388T>G (n.413-388T>G) c.5-27469T>G (n.5-27469T>G) c.-43-16899T>G (n.-43-16899T>G) c.-99+33851T>G (n.-99+33851T>G) n.4232+15T>G n.4273+15T>G | dbSNP |
17 | g.43091420A>G | CA10593734 | BRCA1 | n.4175T>C c.4096+15T>C (n.4096+15T>C) c.3970+15T>C (n.3970+15T>C) c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) c.4018+15T>C (n.4018+15T>C) c.785-388T>C (n.785-388T>C) c.647-388T>C (n.647-388T>C) c.3208+15T>C (n.3208+15T>C) c.3973+15T>C (n.3973+15T>C) c.3955+15T>C (n.3955+15T>C) c.665-388T>C (n.665-388T>C) c.707-388T>C (n.707-388T>C) c.417+15T>C c.671-388T>C (n.671-388T>C) c.4111T>C (p.Phe1371Leu) c.*3879+15T>C (n.*3879+15T>C) c.390+15T>C c.788-388T>C (n.788-388T>C) c.410-388T>C (n.410-388T>C) c.413-388T>C (n.413-388T>C) c.5-27469T>C (n.5-27469T>C) c.-43-16899T>C (n.-43-16899T>C) c.-99+33851T>C (n.-99+33851T>C) n.4232+15T>C n.4273+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091420A>T | CA10593735 | BRCA1 | n.4175T>A c.4096+15T>A (n.4096+15T>A) c.3970+15T>A (n.3970+15T>A) c.4093+15T>A (n.4093+15T>A) c.4018+15T>A (n.4018+15T>A) c.785-388T>A (n.785-388T>A) c.647-388T>A (n.647-388T>A) c.3208+15T>A (n.3208+15T>A) c.3973+15T>A (n.3973+15T>A) c.3955+15T>A (n.3955+15T>A) c.665-388T>A (n.665-388T>A) c.707-388T>A (n.707-388T>A) c.417+15T>A c.671-388T>A (n.671-388T>A) c.4111T>A (p.Phe1371Ile) c.*3879+15T>A (n.*3879+15T>A) c.390+15T>A c.788-388T>A (n.788-388T>A) c.410-388T>A (n.410-388T>A) c.413-388T>A (n.413-388T>A) c.5-27469T>A (n.5-27469T>A) c.-43-16899T>A (n.-43-16899T>A) c.-99+33851T>A (n.-99+33851T>A) n.4232+15T>A n.4273+15T>A | dbSNP |
17 | g.43091421C>A | CA10593736 | BRCA1 | n.4174G>T c.4096+14G>T (n.4096+14G>T) c.3970+14G>T (n.3970+14G>T) c.4093+14G>T (n.4093+14G>T) c.4018+14G>T (n.4018+14G>T) c.785-389G>T (n.785-389G>T) c.647-389G>T (n.647-389G>T) c.3208+14G>T (n.3208+14G>T) c.3973+14G>T (n.3973+14G>T) c.3955+14G>T (n.3955+14G>T) c.665-389G>T (n.665-389G>T) c.707-389G>T (n.707-389G>T) c.417+14G>T c.671-389G>T (n.671-389G>T) c.4110G>T (p.Arg1370Ser) c.*3879+14G>T (n.*3879+14G>T) c.390+14G>T c.788-389G>T (n.788-389G>T) c.410-389G>T (n.410-389G>T) c.413-389G>T (n.413-389G>T) c.5-27470G>T (n.5-27470G>T) c.-43-16900G>T (n.-43-16900G>T) c.-99+33850G>T (n.-99+33850G>T) n.4232+14G>T n.4273+14G>T | |
17 | g.43091421C>G | CA10593737 | BRCA1 | n.4174G>C c.4096+14G>C (n.4096+14G>C) c.3970+14G>C (n.3970+14G>C) c.4093+14G>C (n.4093+14G>C) c.4018+14G>C (n.4018+14G>C) c.785-389G>C (n.785-389G>C) c.647-389G>C (n.647-389G>C) c.3208+14G>C (n.3208+14G>C) c.3973+14G>C (n.3973+14G>C) c.3955+14G>C (n.3955+14G>C) c.665-389G>C (n.665-389G>C) c.707-389G>C (n.707-389G>C) c.417+14G>C c.671-389G>C (n.671-389G>C) c.4110G>C (p.Arg1370Ser) c.*3879+14G>C (n.*3879+14G>C) c.390+14G>C c.788-389G>C (n.788-389G>C) c.410-389G>C (n.410-389G>C) c.413-389G>C (n.413-389G>C) c.5-27470G>C (n.5-27470G>C) c.-43-16900G>C (n.-43-16900G>C) c.-99+33850G>C (n.-99+33850G>C) n.4232+14G>C n.4273+14G>C | dbSNP |
17 | g.43091421C>T | CA2733924995 | BRCA1 | n.4174G>A c.4096+14G>A (n.4096+14G>A) c.3970+14G>A (n.3970+14G>A) c.4093+14G>A (n.4093+14G>A) c.4018+14G>A (n.4018+14G>A) c.785-389G>A (n.785-389G>A) c.647-389G>A (n.647-389G>A) c.3208+14G>A (n.3208+14G>A) c.3973+14G>A (n.3973+14G>A) c.3955+14G>A (n.3955+14G>A) c.665-389G>A (n.665-389G>A) c.707-389G>A (n.707-389G>A) c.417+14G>A c.671-389G>A (n.671-389G>A) c.4110G>A (p.Arg1370=) c.*3879+14G>A (n.*3879+14G>A) c.390+14G>A c.788-389G>A (n.788-389G>A) c.410-389G>A (n.410-389G>A) c.413-389G>A (n.413-389G>A) c.5-27470G>A (n.5-27470G>A) c.-43-16900G>A (n.-43-16900G>A) c.-99+33850G>A (n.-99+33850G>A) n.4232+14G>A n.4273+14G>A | dbSNP |
17 | g.43091422C>A | CA10593738 | BRCA1 | n.4173G>T c.4096+13G>T (n.4096+13G>T) c.3970+13G>T (n.3970+13G>T) c.4093+13G>T (n.4093+13G>T) c.4018+13G>T (n.4018+13G>T) c.785-390G>T (n.785-390G>T) c.647-390G>T (n.647-390G>T) c.3208+13G>T (n.3208+13G>T) c.3973+13G>T (n.3973+13G>T) c.3955+13G>T (n.3955+13G>T) c.665-390G>T (n.665-390G>T) c.707-390G>T (n.707-390G>T) c.417+13G>T c.671-390G>T (n.671-390G>T) c.4109G>T (p.Arg1370Met) c.*3879+13G>T (n.*3879+13G>T) c.390+13G>T c.788-390G>T (n.788-390G>T) c.410-390G>T (n.410-390G>T) c.413-390G>T (n.413-390G>T) c.5-27471G>T (n.5-27471G>T) c.-43-16901G>T (n.-43-16901G>T) c.-99+33849G>T (n.-99+33849G>T) n.4232+13G>T n.4273+13G>T | dbSNP |
17 | g.43091422C>G | CA10593739 | BRCA1 | n.4173G>C c.4096+13G>C (n.4096+13G>C) c.3970+13G>C (n.3970+13G>C) c.4093+13G>C (n.4093+13G>C) c.4018+13G>C (n.4018+13G>C) c.785-390G>C (n.785-390G>C) c.647-390G>C (n.647-390G>C) c.3208+13G>C (n.3208+13G>C) c.3973+13G>C (n.3973+13G>C) c.3955+13G>C (n.3955+13G>C) c.665-390G>C (n.665-390G>C) c.707-390G>C (n.707-390G>C) c.417+13G>C c.671-390G>C (n.671-390G>C) c.4109G>C (p.Arg1370Thr) c.*3879+13G>C (n.*3879+13G>C) c.390+13G>C c.788-390G>C (n.788-390G>C) c.410-390G>C (n.410-390G>C) c.413-390G>C (n.413-390G>C) c.5-27471G>C (n.5-27471G>C) c.-43-16901G>C (n.-43-16901G>C) c.-99+33849G>C (n.-99+33849G>C) n.4232+13G>C n.4273+13G>C | |
17 | g.43091422C>T | CA10593740 | BRCA1 | n.4173G>A c.4096+13G>A (n.4096+13G>A) c.3970+13G>A (n.3970+13G>A) c.4093+13G>A (n.4093+13G>A) c.4018+13G>A (n.4018+13G>A) c.785-390G>A (n.785-390G>A) c.647-390G>A (n.647-390G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3973+13G>A (n.3973+13G>A) c.3955+13G>A (n.3955+13G>A) c.665-390G>A (n.665-390G>A) c.707-390G>A (n.707-390G>A) c.417+13G>A c.671-390G>A (n.671-390G>A) c.4109G>A (p.Arg1370Lys) c.*3879+13G>A (n.*3879+13G>A) c.390+13G>A c.788-390G>A (n.788-390G>A) c.410-390G>A (n.410-390G>A) c.413-390G>A (n.413-390G>A) c.5-27471G>A (n.5-27471G>A) c.-43-16901G>A (n.-43-16901G>A) c.-99+33849G>A (n.-99+33849G>A) n.4232+13G>A n.4273+13G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091423T>A | CA10593741 | BRCA1 | n.4172A>T c.4096+12A>T (n.4096+12A>T) c.3970+12A>T (n.3970+12A>T) c.4093+12A>T (n.4093+12A>T) c.4018+12A>T (n.4018+12A>T) c.785-391A>T (n.785-391A>T) c.647-391A>T (n.647-391A>T) c.3208+12A>T (n.3208+12A>T) c.3973+12A>T (n.3973+12A>T) c.3955+12A>T (n.3955+12A>T) c.665-391A>T (n.665-391A>T) c.707-391A>T (n.707-391A>T) c.417+12A>T c.671-391A>T (n.671-391A>T) c.4108A>T (p.Arg1370Trp) c.*3879+12A>T (n.*3879+12A>T) c.390+12A>T c.788-391A>T (n.788-391A>T) c.410-391A>T (n.410-391A>T) c.413-391A>T (n.413-391A>T) c.5-27472A>T (n.5-27472A>T) c.-43-16902A>T (n.-43-16902A>T) c.-99+33848A>T (n.-99+33848A>T) n.4232+12A>T n.4273+12A>T | |
17 | g.43091423T>C | CA10593742 | BRCA1 | n.4172A>G c.4096+12A>G (n.4096+12A>G) c.3970+12A>G (n.3970+12A>G) c.4093+12A>G (n.4093+12A>G) c.4018+12A>G (n.4018+12A>G) c.785-391A>G (n.785-391A>G) c.647-391A>G (n.647-391A>G) c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) c.3973+12A>G (n.3973+12A>G) c.3955+12A>G (n.3955+12A>G) c.665-391A>G (n.665-391A>G) c.707-391A>G (n.707-391A>G) c.417+12A>G c.671-391A>G (n.671-391A>G) c.4108A>G (p.Arg1370Gly) c.*3879+12A>G (n.*3879+12A>G) c.390+12A>G c.788-391A>G (n.788-391A>G) c.410-391A>G (n.410-391A>G) c.413-391A>G (n.413-391A>G) c.5-27472A>G (n.5-27472A>G) c.-43-16902A>G (n.-43-16902A>G) c.-99+33848A>G (n.-99+33848A>G) n.4232+12A>G n.4273+12A>G | |
17 | g.43091424G>A | CA16615382 | BRCA1 | n.4171C>T c.4096+11C>T (n.4096+11C>T) c.3970+11C>T (n.3970+11C>T) c.4093+11C>T (n.4093+11C>T) c.4018+11C>T (n.4018+11C>T) c.785-392C>T (n.785-392C>T) c.647-392C>T (n.647-392C>T) c.3208+11C>T (n.3208+11C>T) c.3973+11C>T (n.3973+11C>T) c.3955+11C>T (n.3955+11C>T) c.665-392C>T (n.665-392C>T) c.707-392C>T (n.707-392C>T) c.417+11C>T c.671-392C>T (n.671-392C>T) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.*3879+11C>T (n.*3879+11C>T) c.390+11C>T c.788-392C>T (n.788-392C>T) c.410-392C>T (n.410-392C>T) c.413-392C>T (n.413-392C>T) c.5-27473C>T (n.5-27473C>T) c.-43-16903C>T (n.-43-16903C>T) c.-99+33847C>T (n.-99+33847C>T) n.4232+11C>T n.4273+11C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091424G>C | CA2580094048 | BRCA1 | n.4171C>G c.4096+11C>G (n.4096+11C>G) c.3970+11C>G (n.3970+11C>G) c.4093+11C>G (n.4093+11C>G) c.4018+11C>G (n.4018+11C>G) c.785-392C>G (n.785-392C>G) c.647-392C>G (n.647-392C>G) c.3208+11C>G (n.3208+11C>G) c.3973+11C>G (n.3973+11C>G) c.3955+11C>G (n.3955+11C>G) c.665-392C>G (n.665-392C>G) c.707-392C>G (n.707-392C>G) c.417+11C>G c.671-392C>G (n.671-392C>G) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.*3879+11C>G (n.*3879+11C>G) c.390+11C>G c.788-392C>G (n.788-392C>G) c.410-392C>G (n.410-392C>G) c.413-392C>G (n.413-392C>G) c.5-27473C>G (n.5-27473C>G) c.-43-16903C>G (n.-43-16903C>G) c.-99+33847C>G (n.-99+33847C>G) n.4232+11C>G n.4273+11C>G | ClinVar |
17 | g.43091424G= | CA2260781900 | BRCA1 | n.4171C= c.4096+11C= (n.4096+11C=) c.3970+11C= (n.3970+11C=) c.4093+11C= (n.4093+11C=) c.4018+11C= (n.4018+11C=) c.785-392C= (n.785-392C=) c.647-392C= (n.647-392C=) c.3208+11C= (n.3208+11C=) c.3973+11C= (n.3973+11C=) c.3955+11C= (n.3955+11C=) c.665-392C= (n.665-392C=) c.707-392C= (n.707-392C=) c.417+11C= c.671-392C= (n.671-392C=) c.4107C= (p.Thr1369=) c.*3879+11C= (n.*3879+11C=) c.390+11C= c.788-392C= (n.788-392C=) c.410-392C= (n.410-392C=) c.413-392C= (n.413-392C=) c.5-27473C= (n.5-27473C=) c.-43-16903C= (n.-43-16903C=) c.-99+33847C= (n.-99+33847C=) n.4232+11C= n.4273+11C= | |
17 | g.43091425del | CA2733925011 | BRCA1 | n.4171del c.4096+11del (n.4096+11del) c.3970+11del (n.3970+11del) c.4093+11del (n.4093+11del) c.4018+11del (n.4018+11del) c.785-392del (n.785-392del) c.647-392del (n.647-392del) c.3208+11del (n.3208+11del) c.3973+11del (n.3973+11del) c.3955+11del (n.3955+11del) c.665-392del (n.665-392del) c.707-392del (n.707-392del) c.417+11del c.671-392del (n.671-392del) c.4107del (p.Arg1370GlyfsTer14) c.*3879+11del (n.*3879+11del) c.390+11del c.788-392del (n.788-392del) c.410-392del (n.410-392del) c.413-392del (n.413-392del) c.5-27473del (n.5-27473del) c.-43-16903del (n.-43-16903del) c.-99+33847del (n.-99+33847del) n.4232+11del n.4273+11del | dbSNP |
17 | g.43091424_43091540delinsGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTG | CA2260781901 | BRCA1 | n.4055_4171delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3991_4096+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3865_3970+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3988_4093+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3913_4018+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.785-508_785-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC 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17 | g.43091425G>A | CA062510 | BRCA1 | n.4170C>T c.4096+10C>T (n.4096+10C>T) c.3970+10C>T (n.3970+10C>T) c.4093+10C>T (n.4093+10C>T) c.4018+10C>T (n.4018+10C>T) c.785-393C>T (n.785-393C>T) c.647-393C>T (n.647-393C>T) c.3208+10C>T (n.3208+10C>T) c.3973+10C>T (n.3973+10C>T) c.3955+10C>T (n.3955+10C>T) c.665-393C>T (n.665-393C>T) c.707-393C>T (n.707-393C>T) c.417+10C>T c.671-393C>T (n.671-393C>T) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) c.*3879+10C>T (n.*3879+10C>T) c.390+10C>T c.788-393C>T (n.788-393C>T) c.410-393C>T (n.410-393C>T) c.413-393C>T (n.413-393C>T) c.5-27474C>T (n.5-27474C>T) c.-43-16904C>T (n.-43-16904C>T) c.-99+33846C>T (n.-99+33846C>T) n.4232+10C>T n.4273+10C>T | dbSNP |
17 | g.43091425G>C | CA10593743 | BRCA1 | n.4170C>G c.4096+10C>G (n.4096+10C>G) c.3970+10C>G (n.3970+10C>G) c.4093+10C>G (n.4093+10C>G) c.4018+10C>G (n.4018+10C>G) c.785-393C>G (n.785-393C>G) c.647-393C>G (n.647-393C>G) c.3208+10C>G (n.3208+10C>G) c.3973+10C>G (n.3973+10C>G) c.3955+10C>G (n.3955+10C>G) c.665-393C>G (n.665-393C>G) c.707-393C>G (n.707-393C>G) c.417+10C>G c.671-393C>G (n.671-393C>G) c.4106C>G (p.Thr1369Ser) c.*3879+10C>G (n.*3879+10C>G) c.390+10C>G c.788-393C>G (n.788-393C>G) c.410-393C>G (n.410-393C>G) c.413-393C>G (n.413-393C>G) c.5-27474C>G (n.5-27474C>G) c.-43-16904C>G (n.-43-16904C>G) c.-99+33846C>G (n.-99+33846C>G) n.4232+10C>G n.4273+10C>G | dbSNP |
17 | g.43091425G>T | CA10593744 | BRCA1 | n.4170C>A c.4096+10C>A (n.4096+10C>A) c.3970+10C>A (n.3970+10C>A) c.4093+10C>A (n.4093+10C>A) c.4018+10C>A (n.4018+10C>A) c.785-393C>A (n.785-393C>A) c.647-393C>A (n.647-393C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3973+10C>A (n.3973+10C>A) c.3955+10C>A (n.3955+10C>A) c.665-393C>A (n.665-393C>A) c.707-393C>A (n.707-393C>A) c.417+10C>A c.671-393C>A (n.671-393C>A) c.4106C>A (p.Thr1369Asn) c.*3879+10C>A (n.*3879+10C>A) c.390+10C>A c.788-393C>A (n.788-393C>A) c.410-393C>A (n.410-393C>A) c.413-393C>A (n.413-393C>A) c.5-27474C>A (n.5-27474C>A) c.-43-16904C>A (n.-43-16904C>A) c.-99+33846C>A (n.-99+33846C>A) n.4232+10C>A n.4273+10C>A | dbSNP |
17 | g.43091425_43091430del | CA2638062425 | BRCA1 | n.4165_4170del c.4096+5_4096+10del (n.4096+5_4096+10del) c.3970+5_3970+10del (n.3970+5_3970+10del) c.4093+5_4093+10del (n.4093+5_4093+10del) c.4018+5_4018+10del (n.4018+5_4018+10del) c.785-398_785-393del (n.785-398_785-393del) c.647-398_647-393del (n.647-398_647-393del) c.3208+5_3208+10del (n.3208+5_3208+10del) c.3973+5_3973+10del (n.3973+5_3973+10del) c.3955+5_3955+10del (n.3955+5_3955+10del) c.665-398_665-393del (n.665-398_665-393del) c.707-398_707-393del (n.707-398_707-393del) c.417+5_417+10del c.671-398_671-393del (n.671-398_671-393del) c.4101_4106del (p.Gly1368_Thr1369del) c.*3879+5_*3879+10del (n.*3879+5_*3879+10del) c.390+5_390+10del c.788-398_788-393del (n.788-398_788-393del) c.410-398_410-393del (n.410-398_410-393del) c.413-398_413-393del (n.413-398_413-393del) c.5-27479_5-27474del (n.5-27479_5-27474del) c.-43-16909_-43-16904del (n.-43-16909_-43-16904del) c.-99+33841_-99+33846del (n.-99+33841_-99+33846del) n.4232+5_4232+10del n.4273+5_4273+10del | gnomAD v4 |
17 | g.43091425_43091540delinsAT | CA1139665604 | BRCA1 | n.4055_4170delinsAT c.3991_4096+10delinsAT c.3865_3970+10delinsAT c.3988_4093+10delinsAT c.3913_4018+10delinsAT c.785-508_785-393delinsAT (n.785-508_785-393delinsAT) c.647-508_647-393delinsAT (n.647-508_647-393delinsAT) c.3103_3208+10delinsAT c.3868_3973+10delinsAT c.3850_3955+10delinsAT c.665-508_665-393delinsAT (n.665-508_665-393delinsAT) c.707-508_707-393delinsAT (n.707-508_707-393delinsAT) c.312_417+10delinsAT c.671-508_671-393delinsAT (n.671-508_671-393delinsAT) c.3991_4106delinsAT (p.Gln1331_Thr1369delinsIle) c.*3774_*3879+10delinsAT c.285_390+10delinsAT c.788-508_788-393delinsAT (n.788-508_788-393delinsAT) c.410-508_410-393delinsAT (n.410-508_410-393delinsAT) c.413-508_413-393delinsAT (n.413-508_413-393delinsAT) c.5-27589_5-27474delinsAT (n.5-27589_5-27474delinsAT) c.-43-17019_-43-16904delinsAT (n.-43-17019_-43-16904delinsAT) c.-99+33731_-99+33846delinsAT (n.-99+33731_-99+33846delinsAT) n.4127_4232+10delinsAT n.4168_4273+10delinsAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091426T>A | CA10593745 | BRCA1 | n.4169A>T c.4096+9A>T (n.4096+9A>T) c.3970+9A>T (n.3970+9A>T) c.4093+9A>T (n.4093+9A>T) c.4018+9A>T (n.4018+9A>T) c.785-394A>T (n.785-394A>T) c.647-394A>T (n.647-394A>T) c.3208+9A>T (n.3208+9A>T) c.3973+9A>T (n.3973+9A>T) c.3955+9A>T (n.3955+9A>T) c.665-394A>T (n.665-394A>T) c.707-394A>T (n.707-394A>T) c.417+9A>T c.671-394A>T (n.671-394A>T) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.*3879+9A>T (n.*3879+9A>T) c.390+9A>T c.788-394A>T (n.788-394A>T) c.410-394A>T (n.410-394A>T) c.413-394A>T (n.413-394A>T) c.5-27475A>T (n.5-27475A>T) c.-43-16905A>T (n.-43-16905A>T) c.-99+33845A>T (n.-99+33845A>T) n.4232+9A>T n.4273+9A>T | dbSNP |
17 | g.43091426T>C | CA10593746 | BRCA1 | n.4169A>G c.4096+9A>G (n.4096+9A>G) c.3970+9A>G (n.3970+9A>G) c.4093+9A>G (n.4093+9A>G) c.4018+9A>G (n.4018+9A>G) c.785-394A>G (n.785-394A>G) c.647-394A>G (n.647-394A>G) c.3208+9A>G (n.3208+9A>G) c.3973+9A>G (n.3973+9A>G) c.3955+9A>G (n.3955+9A>G) c.665-394A>G (n.665-394A>G) c.707-394A>G (n.707-394A>G) c.417+9A>G c.671-394A>G (n.671-394A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.*3879+9A>G (n.*3879+9A>G) c.390+9A>G c.788-394A>G (n.788-394A>G) c.410-394A>G (n.410-394A>G) c.413-394A>G (n.413-394A>G) c.5-27475A>G (n.5-27475A>G) c.-43-16905A>G (n.-43-16905A>G) c.-99+33845A>G (n.-99+33845A>G) n.4232+9A>G n.4273+9A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091426T>G | CA10593747 | BRCA1 | n.4169A>C c.4096+9A>C (n.4096+9A>C) c.3970+9A>C (n.3970+9A>C) c.4093+9A>C (n.4093+9A>C) c.4018+9A>C (n.4018+9A>C) c.785-394A>C (n.785-394A>C) c.647-394A>C (n.647-394A>C) c.3208+9A>C (n.3208+9A>C) c.3973+9A>C (n.3973+9A>C) c.3955+9A>C (n.3955+9A>C) c.665-394A>C (n.665-394A>C) c.707-394A>C (n.707-394A>C) c.417+9A>C c.671-394A>C (n.671-394A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.*3879+9A>C (n.*3879+9A>C) c.390+9A>C c.788-394A>C (n.788-394A>C) c.410-394A>C (n.410-394A>C) c.413-394A>C (n.413-394A>C) c.5-27475A>C (n.5-27475A>C) c.-43-16905A>C (n.-43-16905A>C) c.-99+33845A>C (n.-99+33845A>C) n.4232+9A>C n.4273+9A>C | |
17 | g.43091428C>A | CA10593748 | BRCA1 | n.4167G>T c.4096+7G>T (n.4096+7G>T) c.3970+7G>T (n.3970+7G>T) c.4093+7G>T (n.4093+7G>T) c.4018+7G>T (n.4018+7G>T) c.785-396G>T (n.785-396G>T) c.647-396G>T (n.647-396G>T) c.3208+7G>T (n.3208+7G>T) c.3973+7G>T (n.3973+7G>T) c.3955+7G>T (n.3955+7G>T) c.665-396G>T (n.665-396G>T) c.707-396G>T (n.707-396G>T) c.417+7G>T c.671-396G>T (n.671-396G>T) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.*3879+7G>T (n.*3879+7G>T) c.390+7G>T c.788-396G>T (n.788-396G>T) c.410-396G>T (n.410-396G>T) c.413-396G>T (n.413-396G>T) c.5-27477G>T (n.5-27477G>T) c.-43-16907G>T (n.-43-16907G>T) c.-99+33843G>T (n.-99+33843G>T) n.4232+7G>T n.4273+7G>T | |
17 | g.43091428C= | CA2260781902 | BRCA1 | n.4167G= c.4096+7G= (n.4096+7G=) c.3970+7G= (n.3970+7G=) c.4093+7G= (n.4093+7G=) c.4018+7G= (n.4018+7G=) c.785-396G= (n.785-396G=) c.647-396G= (n.647-396G=) c.3208+7G= (n.3208+7G=) c.3973+7G= (n.3973+7G=) c.3955+7G= (n.3955+7G=) c.665-396G= (n.665-396G=) c.707-396G= (n.707-396G=) c.417+7G= c.671-396G= (n.671-396G=) c.4103G= (p.Gly1368=) c.*3879+7G= (n.*3879+7G=) c.390+7G= c.788-396G= (n.788-396G=) c.410-396G= (n.410-396G=) c.413-396G= (n.413-396G=) c.5-27477G= (n.5-27477G=) c.-43-16907G= (n.-43-16907G=) c.-99+33843G= (n.-99+33843G=) n.4232+7G= n.4273+7G= | |
17 | g.43091428C>G | CA10593749 | BRCA1 | n.4167G>C c.4096+7G>C (n.4096+7G>C) c.3970+7G>C (n.3970+7G>C) c.4093+7G>C (n.4093+7G>C) c.4018+7G>C (n.4018+7G>C) c.785-396G>C (n.785-396G>C) c.647-396G>C (n.647-396G>C) c.3208+7G>C (n.3208+7G>C) c.3973+7G>C (n.3973+7G>C) c.3955+7G>C (n.3955+7G>C) c.665-396G>C (n.665-396G>C) c.707-396G>C (n.707-396G>C) c.417+7G>C c.671-396G>C (n.671-396G>C) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.*3879+7G>C (n.*3879+7G>C) c.390+7G>C c.788-396G>C (n.788-396G>C) c.410-396G>C (n.410-396G>C) c.413-396G>C (n.413-396G>C) c.5-27477G>C (n.5-27477G>C) c.-43-16907G>C (n.-43-16907G>C) c.-99+33843G>C (n.-99+33843G>C) n.4232+7G>C n.4273+7G>C | dbSNP |
17 | g.43091428C>T | CA10593750 | BRCA1 | n.4167G>A c.4096+7G>A (n.4096+7G>A) c.3970+7G>A (n.3970+7G>A) c.4093+7G>A (n.4093+7G>A) c.4018+7G>A (n.4018+7G>A) c.785-396G>A (n.785-396G>A) c.647-396G>A (n.647-396G>A) c.3208+7G>A (n.3208+7G>A) c.3973+7G>A (n.3973+7G>A) c.3955+7G>A (n.3955+7G>A) c.665-396G>A (n.665-396G>A) c.707-396G>A (n.707-396G>A) c.417+7G>A c.671-396G>A (n.671-396G>A) c.4103G>A (p.Gly1368Glu) c.*3879+7G>A (n.*3879+7G>A) c.390+7G>A c.788-396G>A (n.788-396G>A) c.410-396G>A (n.410-396G>A) c.413-396G>A (n.413-396G>A) c.5-27477G>A (n.5-27477G>A) c.-43-16907G>A (n.-43-16907G>A) c.-99+33843G>A (n.-99+33843G>A) n.4232+7G>A n.4273+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43091429C>A | CA10593751 | BRCA1 | n.4166G>T c.4096+6G>T (n.4096+6G>T) c.3970+6G>T (n.3970+6G>T) c.4093+6G>T (n.4093+6G>T) c.4018+6G>T (n.4018+6G>T) c.785-397G>T (n.785-397G>T) c.647-397G>T (n.647-397G>T) c.3208+6G>T (n.3208+6G>T) c.3973+6G>T (n.3973+6G>T) c.3955+6G>T (n.3955+6G>T) c.665-397G>T (n.665-397G>T) c.707-397G>T (n.707-397G>T) c.417+6G>T c.671-397G>T (n.671-397G>T) c.4102G>T (p.Gly1368Ter) c.*3879+6G>T (n.*3879+6G>T) c.390+6G>T c.788-397G>T (n.788-397G>T) c.410-397G>T (n.410-397G>T) c.413-397G>T (n.413-397G>T) c.5-27478G>T (n.5-27478G>T) c.-43-16908G>T (n.-43-16908G>T) c.-99+33842G>T (n.-99+33842G>T) n.4232+6G>T n.4273+6G>T | |
17 | g.43091429C= | CA2260781903 | BRCA1 | n.4166G= c.4096+6G= (n.4096+6G=) c.3970+6G= (n.3970+6G=) c.4093+6G= (n.4093+6G=) c.4018+6G= (n.4018+6G=) c.785-397G= (n.785-397G=) c.647-397G= (n.647-397G=) c.3208+6G= (n.3208+6G=) c.3973+6G= (n.3973+6G=) c.3955+6G= (n.3955+6G=) c.665-397G= (n.665-397G=) c.707-397G= (n.707-397G=) c.417+6G= c.671-397G= (n.671-397G=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.*3879+6G= (n.*3879+6G=) c.390+6G= c.788-397G= (n.788-397G=) c.410-397G= (n.410-397G=) c.413-397G= (n.413-397G=) c.5-27478G= (n.5-27478G=) c.-43-16908G= (n.-43-16908G=) c.-99+33842G= (n.-99+33842G=) n.4232+6G= n.4273+6G= | |
17 | g.43091429C>G | CA10593752 | BRCA1 | n.4166G>C c.4096+6G>C (n.4096+6G>C) c.3970+6G>C (n.3970+6G>C) c.4093+6G>C (n.4093+6G>C) c.4018+6G>C (n.4018+6G>C) c.785-397G>C (n.785-397G>C) c.647-397G>C (n.647-397G>C) c.3208+6G>C (n.3208+6G>C) c.3973+6G>C (n.3973+6G>C) c.3955+6G>C (n.3955+6G>C) c.665-397G>C (n.665-397G>C) c.707-397G>C (n.707-397G>C) c.417+6G>C c.671-397G>C (n.671-397G>C) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.*3879+6G>C (n.*3879+6G>C) c.390+6G>C c.788-397G>C (n.788-397G>C) c.410-397G>C (n.410-397G>C) c.413-397G>C (n.413-397G>C) c.5-27478G>C (n.5-27478G>C) c.-43-16908G>C (n.-43-16908G>C) c.-99+33842G>C (n.-99+33842G>C) n.4232+6G>C n.4273+6G>C | |
17 | g.43091429C>T | CA058950 | BRCA1 | n.4166G>A c.4096+6G>A (n.4096+6G>A) c.3970+6G>A (n.3970+6G>A) c.4093+6G>A (n.4093+6G>A) c.4018+6G>A (n.4018+6G>A) c.785-397G>A (n.785-397G>A) c.647-397G>A (n.647-397G>A) c.3208+6G>A (n.3208+6G>A) c.3973+6G>A (n.3973+6G>A) c.3955+6G>A (n.3955+6G>A) c.665-397G>A (n.665-397G>A) c.707-397G>A (n.707-397G>A) c.417+6G>A c.671-397G>A (n.671-397G>A) c.4102G>A (p.Gly1368Arg) c.*3879+6G>A (n.*3879+6G>A) c.390+6G>A c.788-397G>A (n.788-397G>A) c.410-397G>A (n.410-397G>A) c.413-397G>A (n.413-397G>A) c.5-27478G>A (n.5-27478G>A) c.-43-16908G>A (n.-43-16908G>A) c.-99+33842G>A (n.-99+33842G>A) n.4232+6G>A n.4273+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.43091430A>C | CA10593753 | BRCA1 | n.4165T>G c.4096+5T>G (n.4096+5T>G) c.3970+5T>G (n.3970+5T>G) c.4093+5T>G (n.4093+5T>G) c.4018+5T>G (n.4018+5T>G) c.785-398T>G (n.785-398T>G) c.647-398T>G (n.647-398T>G) c.3208+5T>G (n.3208+5T>G) c.3973+5T>G (n.3973+5T>G) c.3955+5T>G (n.3955+5T>G) c.665-398T>G (n.665-398T>G) c.707-398T>G (n.707-398T>G) c.417+5T>G c.671-398T>G (n.671-398T>G) c.4101T>G (p.Ile1367Met) c.*3879+5T>G (n.*3879+5T>G) c.390+5T>G c.788-398T>G (n.788-398T>G) c.410-398T>G (n.410-398T>G) c.413-398T>G (n.413-398T>G) c.5-27479T>G (n.5-27479T>G) c.-43-16909T>G (n.-43-16909T>G) c.-99+33841T>G (n.-99+33841T>G) n.4232+5T>G n.4273+5T>G | |
17 | g.43091430A>G | CA2638062429 | BRCA1 | n.4165T>C c.4096+5T>C (n.4096+5T>C) c.3970+5T>C (n.3970+5T>C) c.4093+5T>C (n.4093+5T>C) c.4018+5T>C (n.4018+5T>C) c.785-398T>C (n.785-398T>C) c.647-398T>C (n.647-398T>C) c.3208+5T>C (n.3208+5T>C) c.3973+5T>C (n.3973+5T>C) c.3955+5T>C (n.3955+5T>C) c.665-398T>C (n.665-398T>C) c.707-398T>C (n.707-398T>C) c.417+5T>C c.671-398T>C (n.671-398T>C) c.4101T>C (p.Ile1367=) c.*3879+5T>C (n.*3879+5T>C) c.390+5T>C c.788-398T>C (n.788-398T>C) c.410-398T>C (n.410-398T>C) c.413-398T>C (n.413-398T>C) c.5-27479T>C (n.5-27479T>C) c.-43-16909T>C (n.-43-16909T>C) c.-99+33841T>C (n.-99+33841T>C) n.4232+5T>C n.4273+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091430A>T | CA658656669 | BRCA1 | n.4165T>A c.4096+5T>A (n.4096+5T>A) c.3970+5T>A (n.3970+5T>A) c.4093+5T>A (n.4093+5T>A) c.4018+5T>A (n.4018+5T>A) c.785-398T>A (n.785-398T>A) c.647-398T>A (n.647-398T>A) c.3208+5T>A (n.3208+5T>A) c.3973+5T>A (n.3973+5T>A) c.3955+5T>A (n.3955+5T>A) c.665-398T>A (n.665-398T>A) c.707-398T>A (n.707-398T>A) c.417+5T>A c.671-398T>A (n.671-398T>A) c.4101T>A (p.Ile1367=) c.*3879+5T>A (n.*3879+5T>A) c.390+5T>A c.788-398T>A (n.788-398T>A) c.410-398T>A (n.410-398T>A) c.413-398T>A (n.413-398T>A) c.5-27479T>A (n.5-27479T>A) c.-43-16909T>A (n.-43-16909T>A) c.-99+33841T>A (n.-99+33841T>A) n.4232+5T>A n.4273+5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091431A= | CA2260781905 | BRCA1 | n.4164T= c.4096+4T= (n.4096+4T=) c.3970+4T= (n.3970+4T=) c.4093+4T= (n.4093+4T=) c.4018+4T= (n.4018+4T=) c.785-399T= (n.785-399T=) c.647-399T= (n.647-399T=) c.3208+4T= (n.3208+4T=) c.3973+4T= (n.3973+4T=) c.3955+4T= (n.3955+4T=) c.665-399T= (n.665-399T=) c.707-399T= (n.707-399T=) c.417+4T= c.671-399T= (n.671-399T=) c.4100T= (p.Ile1367=) c.*3879+4T= (n.*3879+4T=) c.390+4T= c.788-399T= (n.788-399T=) c.410-399T= (n.410-399T=) c.413-399T= (n.413-399T=) c.5-27480T= (n.5-27480T=) c.-43-16910T= (n.-43-16910T=) c.-99+33840T= (n.-99+33840T=) n.4232+4T= n.4273+4T= | |
17 | g.43091431A>C | CA10593754 | BRCA1 | n.4164T>G c.4096+4T>G (n.4096+4T>G) c.3970+4T>G (n.3970+4T>G) c.4093+4T>G (n.4093+4T>G) c.4018+4T>G (n.4018+4T>G) c.785-399T>G (n.785-399T>G) c.647-399T>G (n.647-399T>G) c.3208+4T>G (n.3208+4T>G) c.3973+4T>G (n.3973+4T>G) c.3955+4T>G (n.3955+4T>G) c.665-399T>G (n.665-399T>G) c.707-399T>G (n.707-399T>G) c.417+4T>G c.671-399T>G (n.671-399T>G) c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.*3879+4T>G (n.*3879+4T>G) c.390+4T>G c.788-399T>G (n.788-399T>G) c.410-399T>G (n.410-399T>G) c.413-399T>G (n.413-399T>G) c.5-27480T>G (n.5-27480T>G) c.-43-16910T>G (n.-43-16910T>G) c.-99+33840T>G (n.-99+33840T>G) n.4232+4T>G n.4273+4T>G | |
17 | g.43091431A>G | CA10593755 | BRCA1 | n.4164T>C c.4096+4T>C (n.4096+4T>C) c.3970+4T>C (n.3970+4T>C) c.4093+4T>C (n.4093+4T>C) c.4018+4T>C (n.4018+4T>C) c.785-399T>C (n.785-399T>C) c.647-399T>C (n.647-399T>C) c.3208+4T>C (n.3208+4T>C) c.3973+4T>C (n.3973+4T>C) c.3955+4T>C (n.3955+4T>C) c.665-399T>C (n.665-399T>C) c.707-399T>C (n.707-399T>C) c.417+4T>C c.671-399T>C (n.671-399T>C) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.*3879+4T>C (n.*3879+4T>C) c.390+4T>C c.788-399T>C (n.788-399T>C) c.410-399T>C (n.410-399T>C) c.413-399T>C (n.413-399T>C) c.5-27480T>C (n.5-27480T>C) c.-43-16910T>C (n.-43-16910T>C) c.-99+33840T>C (n.-99+33840T>C) n.4232+4T>C n.4273+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091431A>T | CA10593756 | BRCA1 | n.4164T>A c.4096+4T>A (n.4096+4T>A) c.3970+4T>A (n.3970+4T>A) c.4093+4T>A (n.4093+4T>A) c.4018+4T>A (n.4018+4T>A) c.785-399T>A (n.785-399T>A) c.647-399T>A (n.647-399T>A) c.3208+4T>A (n.3208+4T>A) c.3973+4T>A (n.3973+4T>A) c.3955+4T>A (n.3955+4T>A) c.665-399T>A (n.665-399T>A) c.707-399T>A (n.707-399T>A) c.417+4T>A c.671-399T>A (n.671-399T>A) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.*3879+4T>A (n.*3879+4T>A) c.390+4T>A c.788-399T>A (n.788-399T>A) c.410-399T>A (n.410-399T>A) c.413-399T>A (n.413-399T>A) c.5-27480T>A (n.5-27480T>A) c.-43-16910T>A (n.-43-16910T>A) c.-99+33840T>A (n.-99+33840T>A) n.4232+4T>A n.4273+4T>A | dbSNP |
17 | g.43091432T>A | CA10593757 | BRCA1 | n.4163A>T c.4096+3A>T (n.4096+3A>T) c.3970+3A>T (n.3970+3A>T) c.4093+3A>T (n.4093+3A>T) c.4018+3A>T (n.4018+3A>T) c.785-400A>T (n.785-400A>T) c.647-400A>T (n.647-400A>T) c.3208+3A>T (n.3208+3A>T) c.3973+3A>T (n.3973+3A>T) c.3955+3A>T (n.3955+3A>T) c.665-400A>T (n.665-400A>T) c.707-400A>T (n.707-400A>T) c.417+3A>T c.671-400A>T (n.671-400A>T) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.*3879+3A>T (n.*3879+3A>T) c.390+3A>T c.788-400A>T (n.788-400A>T) c.410-400A>T (n.410-400A>T) c.413-400A>T (n.413-400A>T) c.5-27481A>T (n.5-27481A>T) c.-43-16911A>T (n.-43-16911A>T) c.-99+33839A>T (n.-99+33839A>T) n.4232+3A>T n.4273+3A>T | |
17 | g.43091432T>C | CA002619 | BRCA1 | n.4163A>G c.4096+3A>G (n.4096+3A>G) c.3970+3A>G (n.3970+3A>G) c.4093+3A>G (n.4093+3A>G) c.4018+3A>G (n.4018+3A>G) c.785-400A>G (n.785-400A>G) c.647-400A>G (n.647-400A>G) c.3208+3A>G (n.3208+3A>G) c.3973+3A>G (n.3973+3A>G) c.3955+3A>G (n.3955+3A>G) c.665-400A>G (n.665-400A>G) c.707-400A>G (n.707-400A>G) c.417+3A>G c.671-400A>G (n.671-400A>G) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.*3879+3A>G (n.*3879+3A>G) c.390+3A>G c.788-400A>G (n.788-400A>G) c.410-400A>G (n.410-400A>G) c.413-400A>G (n.413-400A>G) c.5-27481A>G (n.5-27481A>G) c.-43-16911A>G (n.-43-16911A>G) c.-99+33839A>G (n.-99+33839A>G) n.4232+3A>G n.4273+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091432T>G | CA10593758 | BRCA1 | n.4163A>C c.4096+3A>C (n.4096+3A>C) c.3970+3A>C (n.3970+3A>C) c.4093+3A>C (n.4093+3A>C) c.4018+3A>C (n.4018+3A>C) c.785-400A>C (n.785-400A>C) c.647-400A>C (n.647-400A>C) c.3208+3A>C (n.3208+3A>C) c.3973+3A>C (n.3973+3A>C) c.3955+3A>C (n.3955+3A>C) c.665-400A>C (n.665-400A>C) c.707-400A>C (n.707-400A>C) c.417+3A>C c.671-400A>C (n.671-400A>C) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.*3879+3A>C (n.*3879+3A>C) c.390+3A>C c.788-400A>C (n.788-400A>C) c.410-400A>C (n.410-400A>C) c.413-400A>C (n.413-400A>C) c.5-27481A>C (n.5-27481A>C) c.-43-16911A>C (n.-43-16911A>C) c.-99+33839A>C (n.-99+33839A>C) n.4232+3A>C n.4273+3A>C | dbSNP |
17 | g.43091432T= | CA2260781906 | BRCA1 | n.4163A= c.4096+3A= (n.4096+3A=) c.3970+3A= (n.3970+3A=) c.4093+3A= (n.4093+3A=) c.4018+3A= (n.4018+3A=) c.785-400A= (n.785-400A=) c.647-400A= (n.647-400A=) c.3208+3A= (n.3208+3A=) c.3973+3A= (n.3973+3A=) c.3955+3A= (n.3955+3A=) c.665-400A= (n.665-400A=) c.707-400A= (n.707-400A=) c.417+3A= c.671-400A= (n.671-400A=) c.4099A= (p.Ile1367=) c.*3879+3A= (n.*3879+3A=) c.390+3A= c.788-400A= (n.788-400A=) c.410-400A= (n.410-400A=) c.413-400A= (n.413-400A=) c.5-27481A= (n.5-27481A=) c.-43-16911A= (n.-43-16911A=) c.-99+33839A= (n.-99+33839A=) n.4232+3A= n.4273+3A= | |
17 | g.43091433A= | CA2260781907 | BRCA1 | n.4162T= c.4096+2T= (n.4096+2T=) c.3970+2T= (n.3970+2T=) c.4093+2T= (n.4093+2T=) c.4018+2T= (n.4018+2T=) c.785-401T= (n.785-401T=) c.647-401T= (n.647-401T=) c.3208+2T= (n.3208+2T=) c.3973+2T= (n.3973+2T=) c.3955+2T= (n.3955+2T=) c.665-401T= (n.665-401T=) c.707-401T= (n.707-401T=) c.417+2T= c.671-401T= (n.671-401T=) c.4098T= (p.Gly1366=) c.*3879+2T= (n.*3879+2T=) c.390+2T= c.788-401T= (n.788-401T=) c.410-401T= (n.410-401T=) c.413-401T= (n.413-401T=) c.5-27482T= (n.5-27482T=) c.-43-16912T= (n.-43-16912T=) c.-99+33838T= (n.-99+33838T=) n.4232+2T= n.4273+2T= | |
17 | g.43091433A>C | CA10593759 | BRCA1 | n.4162T>G c.4096+2T>G (n.4096+2T>G) c.3970+2T>G (n.3970+2T>G) c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) c.4018+2T>G (n.4018+2T>G) c.785-401T>G (n.785-401T>G) c.647-401T>G (n.647-401T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3973+2T>G (n.3973+2T>G) c.3955+2T>G (n.3955+2T>G) c.665-401T>G (n.665-401T>G) c.707-401T>G (n.707-401T>G) c.417+2T>G c.671-401T>G (n.671-401T>G) c.4098T>G (p.Gly1366=) c.*3879+2T>G (n.*3879+2T>G) c.390+2T>G c.788-401T>G (n.788-401T>G) c.410-401T>G (n.410-401T>G) c.413-401T>G (n.413-401T>G) c.5-27482T>G (n.5-27482T>G) c.-43-16912T>G (n.-43-16912T>G) c.-99+33838T>G (n.-99+33838T>G) n.4232+2T>G n.4273+2T>G | |
17 | g.43091433A>G | CA10593760 | BRCA1 | n.4162T>C c.4096+2T>C (n.4096+2T>C) c.3970+2T>C (n.3970+2T>C) c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) c.4018+2T>C (n.4018+2T>C) c.785-401T>C (n.785-401T>C) c.647-401T>C (n.647-401T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3973+2T>C (n.3973+2T>C) c.3955+2T>C (n.3955+2T>C) c.665-401T>C (n.665-401T>C) c.707-401T>C (n.707-401T>C) c.417+2T>C c.671-401T>C (n.671-401T>C) c.4098T>C (p.Gly1366=) c.*3879+2T>C (n.*3879+2T>C) c.390+2T>C c.788-401T>C (n.788-401T>C) c.410-401T>C (n.410-401T>C) c.413-401T>C (n.413-401T>C) c.5-27482T>C (n.5-27482T>C) c.-43-16912T>C (n.-43-16912T>C) c.-99+33838T>C (n.-99+33838T>C) n.4232+2T>C n.4273+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091433A>T | CA10593761 | BRCA1 | n.4162T>A c.4096+2T>A (n.4096+2T>A) c.3970+2T>A (n.3970+2T>A) c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) c.4018+2T>A (n.4018+2T>A) c.785-401T>A (n.785-401T>A) c.647-401T>A (n.647-401T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3973+2T>A (n.3973+2T>A) c.3955+2T>A (n.3955+2T>A) c.665-401T>A (n.665-401T>A) c.707-401T>A (n.707-401T>A) c.417+2T>A c.671-401T>A (n.671-401T>A) c.4098T>A (p.Gly1366=) c.*3879+2T>A (n.*3879+2T>A) c.390+2T>A c.788-401T>A (n.788-401T>A) c.410-401T>A (n.410-401T>A) c.413-401T>A (n.413-401T>A) c.5-27482T>A (n.5-27482T>A) c.-43-16912T>A (n.-43-16912T>A) c.-99+33838T>A (n.-99+33838T>A) n.4232+2T>A n.4273+2T>A | dbSNP |
17 | g.43091433_43091540del | CA2638062434 | BRCA1 | n.4055_4162del c.3991_4096+2del c.3865_3970+2del c.3988_4093+2del c.3913_4018+2del c.785-508_785-401del (n.785-508_785-401del) c.647-508_647-401del (n.647-508_647-401del) c.3103_3208+2del c.3868_3973+2del c.3850_3955+2del c.665-508_665-401del (n.665-508_665-401del) c.707-508_707-401del (n.707-508_707-401del) c.312_417+2del c.671-508_671-401del (n.671-508_671-401del) c.3991_4098del (p.Gln1331_Gly1366del) c.*3774_*3879+2del c.285_390+2del c.788-508_788-401del (n.788-508_788-401del) c.410-508_410-401del (n.410-508_410-401del) c.413-508_413-401del (n.413-508_413-401del) c.5-27589_5-27482del (n.5-27589_5-27482del) c.-43-17019_-43-16912del (n.-43-17019_-43-16912del) c.-99+33731_-99+33838del (n.-99+33731_-99+33838del) n.4127_4232+2del n.4168_4273+2del | gnomAD v4 |
17 | g.43091434C>A | CA10593762 | BRCA1 | n.4161G>T c.4096+1G>T (n.4096+1G>T) c.3970+1G>T (n.3970+1G>T) c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) c.4018+1G>T (n.4018+1G>T) c.785-402G>T (n.785-402G>T) c.647-402G>T (n.647-402G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3973+1G>T (n.3973+1G>T) c.3955+1G>T (n.3955+1G>T) c.665-402G>T (n.665-402G>T) c.707-402G>T (n.707-402G>T) c.417+1G>T c.671-402G>T (n.671-402G>T) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.*3879+1G>T (n.*3879+1G>T) c.390+1G>T c.788-402G>T (n.788-402G>T) c.410-402G>T (n.410-402G>T) c.413-402G>T (n.413-402G>T) c.5-27483G>T (n.5-27483G>T) c.-43-16913G>T (n.-43-16913G>T) c.-99+33837G>T (n.-99+33837G>T) n.4232+1G>T n.4273+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091434C= | CA2260781908 | BRCA1 | n.4161G= c.4096+1G= (n.4096+1G=) c.3970+1G= (n.3970+1G=) c.4093+1G= (n.4093+1G=) c.4018+1G= (n.4018+1G=) c.785-402G= (n.785-402G=) c.647-402G= (n.647-402G=) c.3208+1G= (n.3208+1G=) c.3973+1G= (n.3973+1G=) c.3955+1G= (n.3955+1G=) c.665-402G= (n.665-402G=) c.707-402G= (n.707-402G=) c.417+1G= c.671-402G= (n.671-402G=) c.4097G= (p.Gly1366=) c.*3879+1G= (n.*3879+1G=) c.390+1G= c.788-402G= (n.788-402G=) c.410-402G= (n.410-402G=) c.413-402G= (n.413-402G=) c.5-27483G= (n.5-27483G=) c.-43-16913G= (n.-43-16913G=) c.-99+33837G= (n.-99+33837G=) n.4232+1G= n.4273+1G= | |
17 | g.43091434C>G | CA10593764 | BRCA1 | n.4161G>C c.4096+1G>C (n.4096+1G>C) c.3970+1G>C (n.3970+1G>C) c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) c.4018+1G>C (n.4018+1G>C) c.785-402G>C (n.785-402G>C) c.647-402G>C (n.647-402G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3973+1G>C (n.3973+1G>C) c.3955+1G>C (n.3955+1G>C) c.665-402G>C (n.665-402G>C) c.707-402G>C (n.707-402G>C) c.417+1G>C c.671-402G>C (n.671-402G>C) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.*3879+1G>C (n.*3879+1G>C) c.390+1G>C c.788-402G>C (n.788-402G>C) c.410-402G>C (n.410-402G>C) c.413-402G>C (n.413-402G>C) c.5-27483G>C (n.5-27483G>C) c.-43-16913G>C (n.-43-16913G>C) c.-99+33837G>C (n.-99+33837G>C) n.4232+1G>C n.4273+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091434C>T | CA002617 | BRCA1 | n.4161G>A c.4096+1G>A (n.4096+1G>A) c.3970+1G>A (n.3970+1G>A) c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) c.4018+1G>A (n.4018+1G>A) c.785-402G>A (n.785-402G>A) c.647-402G>A (n.647-402G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3973+1G>A (n.3973+1G>A) c.3955+1G>A (n.3955+1G>A) c.665-402G>A (n.665-402G>A) c.707-402G>A (n.707-402G>A) c.417+1G>A c.671-402G>A (n.671-402G>A) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) c.*3879+1G>A (n.*3879+1G>A) c.390+1G>A c.788-402G>A (n.788-402G>A) c.410-402G>A (n.410-402G>A) c.413-402G>A (n.413-402G>A) c.5-27483G>A (n.5-27483G>A) c.-43-16913G>A (n.-43-16913G>A) c.-99+33837G>A (n.-99+33837G>A) n.4232+1G>A n.4273+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435C>A | CA10593766 | BRCA1 | n.4160G>T c.4096G>T (p.Gly1366Cys) c.3970G>T (p.Gly1324Cys) c.4093G>T (p.Gly1365Cys) c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.785-403G>T (n.785-403G>T) c.647-403G>T (n.647-403G>T) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.3973G>T (p.Gly1325Cys) c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.665-403G>T (n.665-403G>T) c.707-403G>T (n.707-403G>T) c.417G>T c.671-403G>T (n.671-403G>T) c.*3879G>T (n.*3879G>T) c.390G>T c.788-403G>T (n.788-403G>T) c.410-403G>T (n.410-403G>T) c.413-403G>T (n.413-403G>T) c.5-27484G>T (n.5-27484G>T) c.-43-16914G>T (n.-43-16914G>T) c.-99+33836G>T (n.-99+33836G>T) n.4232G>T n.4273G>T | dbSNP |
17 | g.43091435C= | CA2260781909 | BRCA1 | n.4160G= c.4096G= (p.Gly1366=) c.3970G= (p.Gly1324=) c.4093G= (p.Gly1365=) c.4018G= (p.Gly1340=) c.785-403G= (n.785-403G=) c.647-403G= (n.647-403G=) c.3208G= (p.Gly1070=) c.3973G= (p.Gly1325=) c.3955G= (p.Gly1319=) c.665-403G= (n.665-403G=) c.707-403G= (n.707-403G=) c.417G= c.671-403G= (n.671-403G=) c.*3879G= (n.*3879G=) c.390G= c.788-403G= (n.788-403G=) c.410-403G= (n.410-403G=) c.413-403G= (n.413-403G=) c.5-27484G= (n.5-27484G=) c.-43-16914G= (n.-43-16914G=) c.-99+33836G= (n.-99+33836G=) n.4232G= n.4273G= | |
17 | g.43091435C>G | CA10593767 | BRCA1 | n.4160G>C c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.3970G>C (p.Gly1324Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.785-403G>C (n.785-403G>C) c.647-403G>C (n.647-403G>C) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.665-403G>C (n.665-403G>C) c.707-403G>C (n.707-403G>C) c.417G>C c.671-403G>C (n.671-403G>C) c.*3879G>C (n.*3879G>C) c.390G>C c.788-403G>C (n.788-403G>C) c.410-403G>C (n.410-403G>C) c.413-403G>C (n.413-403G>C) c.5-27484G>C (n.5-27484G>C) c.-43-16914G>C (n.-43-16914G>C) c.-99+33836G>C (n.-99+33836G>C) n.4232G>C n.4273G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091435C>T | CA002620 | BRCA1 | n.4160G>A c.4096G>A (p.Gly1366Ser) c.3970G>A (p.Gly1324Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.785-403G>A (n.785-403G>A) c.647-403G>A (n.647-403G>A) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.3973G>A (p.Gly1325Ser) c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.665-403G>A (n.665-403G>A) c.707-403G>A (n.707-403G>A) c.417G>A c.671-403G>A (n.671-403G>A) c.*3879G>A (n.*3879G>A) c.390G>A c.788-403G>A (n.788-403G>A) c.410-403G>A (n.410-403G>A) c.413-403G>A (n.413-403G>A) c.5-27484G>A (n.5-27484G>A) c.-43-16914G>A (n.-43-16914G>A) c.-99+33836G>A (n.-99+33836G>A) n.4232G>A n.4273G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091436T>A | CA10593768 | BRCA1 | n.4159A>T c.4095A>T (p.Leu1365Phe) c.3969A>T (p.Leu1323Phe) c.4092A>T (p.Leu1364Phe) c.4017A>T (p.Leu1339Phe) c.785-404A>T (n.785-404A>T) c.647-404A>T (n.647-404A>T) c.3207A>T (p.Leu1069Phe) c.3972A>T (p.Leu1324Phe) c.3954A>T (p.Leu1318Phe) c.665-404A>T (n.665-404A>T) c.707-404A>T (n.707-404A>T) c.416A>T c.671-404A>T (n.671-404A>T) c.*3878A>T (n.*3878A>T) c.389A>T c.788-404A>T (n.788-404A>T) c.410-404A>T (n.410-404A>T) c.413-404A>T (n.413-404A>T) c.5-27485A>T (n.5-27485A>T) c.-43-16915A>T (n.-43-16915A>T) c.-99+33835A>T (n.-99+33835A>T) n.4231A>T n.4272A>T | |
17 | g.43091436T>C | CA500231972 | BRCA1 | n.4159A>G c.4095A>G (p.Leu1365=) c.3969A>G (p.Leu1323=) c.4092A>G (p.Leu1364=) c.4017A>G (p.Leu1339=) c.785-404A>G (n.785-404A>G) c.647-404A>G (n.647-404A>G) c.3207A>G (p.Leu1069=) c.3972A>G (p.Leu1324=) c.3954A>G (p.Leu1318=) c.665-404A>G (n.665-404A>G) c.707-404A>G (n.707-404A>G) c.416A>G c.671-404A>G (n.671-404A>G) c.*3878A>G (n.*3878A>G) c.389A>G c.788-404A>G (n.788-404A>G) c.410-404A>G (n.410-404A>G) c.413-404A>G (n.413-404A>G) c.5-27485A>G (n.5-27485A>G) c.-43-16915A>G (n.-43-16915A>G) c.-99+33835A>G (n.-99+33835A>G) n.4231A>G n.4272A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091436T>G | CA10593769 | BRCA1 | n.4159A>C c.4095A>C (p.Leu1365Phe) c.3969A>C (p.Leu1323Phe) c.4092A>C (p.Leu1364Phe) c.4017A>C (p.Leu1339Phe) c.785-404A>C (n.785-404A>C) c.647-404A>C (n.647-404A>C) c.3207A>C (p.Leu1069Phe) c.3972A>C (p.Leu1324Phe) c.3954A>C (p.Leu1318Phe) c.665-404A>C (n.665-404A>C) c.707-404A>C (n.707-404A>C) c.416A>C c.671-404A>C (n.671-404A>C) c.*3878A>C (n.*3878A>C) c.389A>C c.788-404A>C (n.788-404A>C) c.410-404A>C (n.410-404A>C) c.413-404A>C (n.413-404A>C) c.5-27485A>C (n.5-27485A>C) c.-43-16915A>C (n.-43-16915A>C) c.-99+33835A>C (n.-99+33835A>C) n.4231A>C n.4272A>C | |
17 | g.43091436_43091437delinsTA | CA2260781910 | BRCA1 | n.4158_4159delinsTA c.4094_4095delinsTA (p.Leu1365=) c.3968_3969delinsTA (p.Leu1323=) c.4091_4092delinsTA (p.Leu1364=) c.4016_4017delinsTA (p.Leu1339=) c.785-405_785-404delinsTA (n.785-405_785-404delinsTA) c.647-405_647-404delinsTA (n.647-405_647-404delinsTA) c.3206_3207delinsTA (p.Leu1069=) c.3971_3972delinsTA (p.Leu1324=) c.3953_3954delinsTA (p.Leu1318=) c.665-405_665-404delinsTA (n.665-405_665-404delinsTA) c.707-405_707-404delinsTA (n.707-405_707-404delinsTA) c.415_416delinsTA c.671-405_671-404delinsTA (n.671-405_671-404delinsTA) c.*3877_*3878delinsTA (n.*3877_*3878delinsTA) c.388_389delinsTA c.788-405_788-404delinsTA (n.788-405_788-404delinsTA) c.410-405_410-404delinsTA (n.410-405_410-404delinsTA) c.413-405_413-404delinsTA (n.413-405_413-404delinsTA) c.5-27486_5-27485delinsTA (n.5-27486_5-27485delinsTA) c.-43-16916_-43-16915delinsTA (n.-43-16916_-43-16915delinsTA) c.-99+33834_-99+33835delinsTA (n.-99+33834_-99+33835delinsTA) n.4230_4231delinsTA n.4271_4272delinsTA | |
17 | g.43091437A= | CA2260781912 | BRCA1 | n.4158T= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3968T= (p.Leu1323=) c.4091T= (p.Leu1364=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.785-405T= (n.785-405T=) c.647-405T= (n.647-405T=) c.3206T= (p.Leu1069=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.3953T= (p.Leu1318=) c.665-405T= (n.665-405T=) c.707-405T= (n.707-405T=) c.415T= c.671-405T= (n.671-405T=) c.*3877T= (n.*3877T=) c.388T= c.788-405T= (n.788-405T=) c.410-405T= (n.410-405T=) c.413-405T= (n.413-405T=) c.5-27486T= (n.5-27486T=) c.-43-16916T= (n.-43-16916T=) c.-99+33834T= (n.-99+33834T=) n.4230T= n.4271T= | |
17 | g.43091437A>C | CA002616 | BRCA1 | n.4158T>G c.4094T>G (p.Leu1365Ter) c.3968T>G (p.Leu1323Ter) c.4091T>G (p.Leu1364Ter) c.4016T>G (p.Leu1339Ter) c.785-405T>G (n.785-405T>G) c.647-405T>G (n.647-405T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Ter) c.3971T>G (p.Leu1324Ter) c.3953T>G (p.Leu1318Ter) c.665-405T>G (n.665-405T>G) c.707-405T>G (n.707-405T>G) c.415T>G c.671-405T>G (n.671-405T>G) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.388T>G c.788-405T>G (n.788-405T>G) c.410-405T>G (n.410-405T>G) c.413-405T>G (n.413-405T>G) c.5-27486T>G (n.5-27486T>G) c.-43-16916T>G (n.-43-16916T>G) c.-99+33834T>G (n.-99+33834T>G) n.4230T>G n.4271T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091437A>G | CA10593770 | BRCA1 | n.4158T>C c.4094T>C (p.Leu1365Ser) c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.4091T>C (p.Leu1364Ser) c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.785-405T>C (n.785-405T>C) c.647-405T>C (n.647-405T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Ser) c.3971T>C (p.Leu1324Ser) c.3953T>C (p.Leu1318Ser) c.665-405T>C (n.665-405T>C) c.707-405T>C (n.707-405T>C) c.415T>C c.671-405T>C (n.671-405T>C) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.388T>C c.788-405T>C (n.788-405T>C) c.410-405T>C (n.410-405T>C) c.413-405T>C (n.413-405T>C) c.5-27486T>C (n.5-27486T>C) c.-43-16916T>C (n.-43-16916T>C) c.-99+33834T>C (n.-99+33834T>C) n.4230T>C n.4271T>C | dbSNP |
17 | g.43091437A>T | CA10593771 | BRCA1 | n.4158T>A c.4094T>A (p.Leu1365Ter) c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.4091T>A (p.Leu1364Ter) c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.785-405T>A (n.785-405T>A) c.647-405T>A (n.647-405T>A) c.3206T>A (p.Leu1069Ter) c.3971T>A (p.Leu1324Ter) c.3953T>A (p.Leu1318Ter) c.665-405T>A (n.665-405T>A) c.707-405T>A (n.707-405T>A) c.415T>A c.671-405T>A (n.671-405T>A) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.388T>A c.788-405T>A (n.788-405T>A) c.410-405T>A (n.410-405T>A) c.413-405T>A (n.413-405T>A) c.5-27486T>A (n.5-27486T>A) c.-43-16916T>A (n.-43-16916T>A) c.-99+33834T>A (n.-99+33834T>A) n.4230T>A n.4271T>A | dbSNP |
17 | g.43091437_43091438del | CA2580094050 | BRCA1 | n.4157_4158del c.4093_4094del (p.Leu1365ArgfsTer2) c.3967_3968del (p.Leu1323ArgfsTer2) c.4090_4091del (p.Leu1364ArgfsTer2) c.4015_4016del (p.Leu1339ArgfsTer2) c.785-406_785-405del (n.785-406_785-405del) c.647-406_647-405del (n.647-406_647-405del) c.3205_3206del (p.Leu1069ArgfsTer2) c.3970_3971del (p.Leu1324ArgfsTer2) c.3952_3953del (p.Leu1318ArgfsTer2) c.665-406_665-405del (n.665-406_665-405del) c.707-406_707-405del (n.707-406_707-405del) c.414_415del c.671-406_671-405del (n.671-406_671-405del) c.4093_4094del (p.Leu1365ArgfsTer15) c.*3876_*3877del (n.*3876_*3877del) c.387_388del c.788-406_788-405del (n.788-406_788-405del) c.410-406_410-405del (n.410-406_410-405del) c.413-406_413-405del (n.413-406_413-405del) c.5-27487_5-27486del (n.5-27487_5-27486del) c.-43-16917_-43-16916del (n.-43-16917_-43-16916del) c.-99+33833_-99+33834del (n.-99+33833_-99+33834del) n.4229_4230del n.4270_4271del | ClinVar |
17 | g.43091438del | CA002615 | BRCA1 | n.4158del c.4094del (p.Leu1365Ter) c.3968del (p.Leu1323Ter) c.4091del (p.Leu1364Ter) c.4016del (p.Leu1339Ter) c.785-405del (n.785-405del) c.647-405del (n.647-405del) c.3206del (p.Leu1069Ter) c.3971del (p.Leu1324Ter) c.3953del (p.Leu1318Ter) c.665-405del (n.665-405del) c.707-405del (n.707-405del) c.415del c.671-405del (n.671-405del) c.*3877del (n.*3877del) c.388del c.788-405del (n.788-405del) c.410-405del (n.410-405del) c.413-405del (n.413-405del) c.5-27486del (n.5-27486del) c.-43-16916del (n.-43-16916del) c.-99+33834del (n.-99+33834del) n.4230del n.4271del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091437_43091439delinsAAG | CA2260781911 | BRCA1 | n.4156_4158delinsCTT c.4092_4094delinsCTT (p.Asn1364=) c.3966_3968delinsCTT (p.Asn1322=) c.4089_4091delinsCTT (p.Asn1363=) c.4014_4016delinsCTT (p.Asn1338=) c.785-407_785-405delinsCTT (n.785-407_785-405delinsCTT) c.647-407_647-405delinsCTT (n.647-407_647-405delinsCTT) c.3204_3206delinsCTT (p.Asn1068=) c.3969_3971delinsCTT (p.Asn1323=) c.3951_3953delinsCTT (p.Asn1317=) c.665-407_665-405delinsCTT (n.665-407_665-405delinsCTT) c.707-407_707-405delinsCTT (n.707-407_707-405delinsCTT) c.413_415delinsCTT c.671-407_671-405delinsCTT (n.671-407_671-405delinsCTT) c.*3875_*3877delinsCTT (n.*3875_*3877delinsCTT) c.386_388delinsCTT c.788-407_788-405delinsCTT (n.788-407_788-405delinsCTT) c.410-407_410-405delinsCTT (n.410-407_410-405delinsCTT) c.413-407_413-405delinsCTT (n.413-407_413-405delinsCTT) c.5-27488_5-27486delinsCTT (n.5-27488_5-27486delinsCTT) c.-43-16918_-43-16916delinsCTT (n.-43-16918_-43-16916delinsCTT) c.-99+33832_-99+33834delinsCTT (n.-99+33832_-99+33834delinsCTT) n.4228_4230delinsCTT n.4269_4271delinsCTT | |
17 | g.43091438A= | CA2260781913 | BRCA1 | n.4157T= c.4093T= (p.Leu1365=) c.3967T= (p.Leu1323=) c.4090T= (p.Leu1364=) c.4015T= (p.Leu1339=) c.785-406T= (n.785-406T=) c.647-406T= (n.647-406T=) c.3205T= (p.Leu1069=) c.3970T= (p.Leu1324=) c.3952T= (p.Leu1318=) c.665-406T= (n.665-406T=) c.707-406T= (n.707-406T=) c.414T= c.671-406T= (n.671-406T=) c.*3876T= (n.*3876T=) c.387T= c.788-406T= (n.788-406T=) c.410-406T= (n.410-406T=) c.413-406T= (n.413-406T=) c.5-27487T= (n.5-27487T=) c.-43-16917T= (n.-43-16917T=) c.-99+33833T= (n.-99+33833T=) n.4229T= n.4270T= | |
17 | g.43091438A>C | CA10593772 | BRCA1 | n.4157T>G c.4093T>G (p.Leu1365Val) c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.4090T>G (p.Leu1364Val) c.4015T>G (p.Leu1339Val) c.785-406T>G (n.785-406T>G) c.647-406T>G (n.647-406T>G) c.3205T>G (p.Leu1069Val) c.3970T>G (p.Leu1324Val) c.3952T>G (p.Leu1318Val) c.665-406T>G (n.665-406T>G) c.707-406T>G (n.707-406T>G) c.414T>G c.671-406T>G (n.671-406T>G) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.387T>G c.788-406T>G (n.788-406T>G) c.410-406T>G (n.410-406T>G) c.413-406T>G (n.413-406T>G) c.5-27487T>G (n.5-27487T>G) c.-43-16917T>G (n.-43-16917T>G) c.-99+33833T>G (n.-99+33833T>G) n.4229T>G n.4270T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091438A>G | CA500231973 | BRCA1 | n.4157T>C c.4093T>C (p.Leu1365=) c.3967T>C (p.Leu1323=) c.4090T>C (p.Leu1364=) c.4015T>C (p.Leu1339=) c.785-406T>C (n.785-406T>C) c.647-406T>C (n.647-406T>C) c.3205T>C (p.Leu1069=) c.3970T>C (p.Leu1324=) c.3952T>C (p.Leu1318=) c.665-406T>C (n.665-406T>C) c.707-406T>C (n.707-406T>C) c.414T>C c.671-406T>C (n.671-406T>C) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.387T>C c.788-406T>C (n.788-406T>C) c.410-406T>C (n.410-406T>C) c.413-406T>C (n.413-406T>C) c.5-27487T>C (n.5-27487T>C) c.-43-16917T>C (n.-43-16917T>C) c.-99+33833T>C (n.-99+33833T>C) n.4229T>C n.4270T>C | |
17 | g.43091438A>T | CA10593773 | BRCA1 | n.4157T>A c.4093T>A (p.Leu1365Ile) c.3967T>A (p.Leu1323Ile) c.4090T>A (p.Leu1364Ile) c.4015T>A (p.Leu1339Ile) c.785-406T>A (n.785-406T>A) c.647-406T>A (n.647-406T>A) c.3205T>A (p.Leu1069Ile) c.3970T>A (p.Leu1324Ile) c.3952T>A (p.Leu1318Ile) c.665-406T>A (n.665-406T>A) c.707-406T>A (n.707-406T>A) c.414T>A c.671-406T>A (n.671-406T>A) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.387T>A c.788-406T>A (n.788-406T>A) c.410-406T>A (n.410-406T>A) c.413-406T>A (n.413-406T>A) c.5-27487T>A (n.5-27487T>A) c.-43-16917T>A (n.-43-16917T>A) c.-99+33833T>A (n.-99+33833T>A) n.4229T>A n.4270T>A | dbSNP |
17 | g.43091438_43091439del | CA002613 | BRCA1 | n.4156_4157del c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer2) c.3966_3967del (p.Leu1323ArgfsTer2) c.4089_4090del (p.Leu1364ArgfsTer2) c.4014_4015del (p.Leu1339ArgfsTer2) c.785-407_785-406del (n.785-407_785-406del) c.647-407_647-406del (n.647-407_647-406del) c.3204_3205del (p.Leu1069ArgfsTer2) c.3969_3970del (p.Leu1324ArgfsTer2) c.3951_3952del (p.Leu1318ArgfsTer2) c.665-407_665-406del (n.665-407_665-406del) c.707-407_707-406del (n.707-407_707-406del) c.413_414del c.671-407_671-406del (n.671-407_671-406del) c.4092_4093del (p.Leu1365ArgfsTer15) c.*3875_*3876del (n.*3875_*3876del) c.386_387del c.788-407_788-406del (n.788-407_788-406del) c.410-407_410-406del (n.410-407_410-406del) c.413-407_413-406del (n.413-407_413-406del) c.5-27488_5-27487del (n.5-27488_5-27487del) c.-43-16918_-43-16917del (n.-43-16918_-43-16917del) c.-99+33832_-99+33833del (n.-99+33832_-99+33833del) n.4228_4229del n.4269_4270del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091439G>A | CA002614 | BRCA1 | n.4156C>T c.4092C>T (p.Asn1364=) c.3966C>T (p.Asn1322=) c.4089C>T (p.Asn1363=) c.4014C>T (p.Asn1338=) c.785-407C>T (n.785-407C>T) c.647-407C>T (n.647-407C>T) c.3204C>T (p.Asn1068=) c.3969C>T (p.Asn1323=) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.665-407C>T (n.665-407C>T) c.707-407C>T (n.707-407C>T) c.413C>T c.671-407C>T (n.671-407C>T) c.*3875C>T (n.*3875C>T) c.386C>T c.788-407C>T (n.788-407C>T) c.410-407C>T (n.410-407C>T) c.413-407C>T (n.413-407C>T) c.5-27488C>T (n.5-27488C>T) c.-43-16918C>T (n.-43-16918C>T) c.-99+33832C>T (n.-99+33832C>T) n.4228C>T n.4269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091439G>C | CA10593774 | BRCA1 | n.4156C>G c.4092C>G (p.Asn1364Lys) c.3966C>G (p.Asn1322Lys) c.4089C>G (p.Asn1363Lys) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.785-407C>G (n.785-407C>G) c.647-407C>G (n.647-407C>G) c.3204C>G (p.Asn1068Lys) c.3969C>G (p.Asn1323Lys) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.665-407C>G (n.665-407C>G) c.707-407C>G (n.707-407C>G) c.413C>G c.671-407C>G (n.671-407C>G) c.*3875C>G (n.*3875C>G) c.386C>G c.788-407C>G (n.788-407C>G) c.410-407C>G (n.410-407C>G) c.413-407C>G (n.413-407C>G) c.5-27488C>G (n.5-27488C>G) c.-43-16918C>G (n.-43-16918C>G) c.-99+33832C>G (n.-99+33832C>G) n.4228C>G n.4269C>G | ClinVar |
17 | g.43091439G= | CA2260781914 | BRCA1 | n.4156C= c.4092C= (p.Asn1364=) c.3966C= (p.Asn1322=) c.4089C= (p.Asn1363=) c.4014C= (p.Asn1338=) c.785-407C= (n.785-407C=) c.647-407C= (n.647-407C=) c.3204C= (p.Asn1068=) c.3969C= (p.Asn1323=) c.3951C= (p.Asn1317=) c.665-407C= (n.665-407C=) c.707-407C= (n.707-407C=) c.413C= c.671-407C= (n.671-407C=) c.*3875C= (n.*3875C=) c.386C= c.788-407C= (n.788-407C=) c.410-407C= (n.410-407C=) c.413-407C= (n.413-407C=) c.5-27488C= (n.5-27488C=) c.-43-16918C= (n.-43-16918C=) c.-99+33832C= (n.-99+33832C=) n.4228C= n.4269C= | |
17 | g.43091439G>T | CA10593775 | BRCA1 | n.4156C>A c.4092C>A (p.Asn1364Lys) c.3966C>A (p.Asn1322Lys) c.4089C>A (p.Asn1363Lys) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.785-407C>A (n.785-407C>A) c.647-407C>A (n.647-407C>A) c.3204C>A (p.Asn1068Lys) c.3969C>A (p.Asn1323Lys) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.665-407C>A (n.665-407C>A) c.707-407C>A (n.707-407C>A) c.413C>A c.671-407C>A (n.671-407C>A) c.*3875C>A (n.*3875C>A) c.386C>A c.788-407C>A (n.788-407C>A) c.410-407C>A (n.410-407C>A) c.413-407C>A (n.413-407C>A) c.5-27488C>A (n.5-27488C>A) c.-43-16918C>A (n.-43-16918C>A) c.-99+33832C>A (n.-99+33832C>A) n.4228C>A n.4269C>A | |
17 | g.43091440T>A | CA10593776 | BRCA1 | n.4155A>T c.4091A>T (p.Asn1364Ile) c.3965A>T (p.Asn1322Ile) c.4088A>T (p.Asn1363Ile) c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.785-408A>T (n.785-408A>T) c.647-408A>T (n.647-408A>T) c.3203A>T (p.Asn1068Ile) c.3968A>T (p.Asn1323Ile) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.665-408A>T (n.665-408A>T) c.707-408A>T (n.707-408A>T) c.412A>T c.671-408A>T (n.671-408A>T) c.*3874A>T (n.*3874A>T) c.385A>T c.788-408A>T (n.788-408A>T) c.410-408A>T (n.410-408A>T) c.413-408A>T (n.413-408A>T) c.5-27489A>T (n.5-27489A>T) c.-43-16919A>T (n.-43-16919A>T) c.-99+33831A>T (n.-99+33831A>T) n.4227A>T n.4268A>T | dbSNP |
17 | g.43091440T>C | CA10593777 | BRCA1 | n.4155A>G c.4091A>G (p.Asn1364Ser) c.3965A>G (p.Asn1322Ser) c.4088A>G (p.Asn1363Ser) c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.785-408A>G (n.785-408A>G) c.647-408A>G (n.647-408A>G) c.3203A>G (p.Asn1068Ser) c.3968A>G (p.Asn1323Ser) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.665-408A>G (n.665-408A>G) c.707-408A>G (n.707-408A>G) c.412A>G c.671-408A>G (n.671-408A>G) c.*3874A>G (n.*3874A>G) c.385A>G c.788-408A>G (n.788-408A>G) c.410-408A>G (n.410-408A>G) c.413-408A>G (n.413-408A>G) c.5-27489A>G (n.5-27489A>G) c.-43-16919A>G (n.-43-16919A>G) c.-99+33831A>G (n.-99+33831A>G) n.4227A>G n.4268A>G | dbSNP |
17 | g.43091440T>G | CA058967 | BRCA1 | n.4155A>C c.4091A>C (p.Asn1364Thr) c.3965A>C (p.Asn1322Thr) c.4088A>C (p.Asn1363Thr) c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.785-408A>C (n.785-408A>C) c.647-408A>C (n.647-408A>C) c.3203A>C (p.Asn1068Thr) c.3968A>C (p.Asn1323Thr) c.3950A>C (p.Asn1317Thr) c.665-408A>C (n.665-408A>C) c.707-408A>C (n.707-408A>C) c.412A>C c.671-408A>C (n.671-408A>C) c.*3874A>C (n.*3874A>C) c.385A>C c.788-408A>C (n.788-408A>C) c.410-408A>C (n.410-408A>C) c.413-408A>C (n.413-408A>C) c.5-27489A>C (n.5-27489A>C) c.-43-16919A>C (n.-43-16919A>C) c.-99+33831A>C (n.-99+33831A>C) n.4227A>C n.4268A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43091440_43091457delinsTTTGAATCCATGCTTTGC | CA2260781916 | BRCA1 | n.4138_4155delinsGCAAAGCATGGATTCAAA c.4074_4091delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1358=) c.3948_3965delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1316=) c.4071_4088delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1357=) c.3996_4013delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1332=) c.785-425_785-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.785-425_785-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.647-425_647-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.647-425_647-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.3186_3203delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1062=) c.3951_3968delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1317=) c.3933_3950delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (p.Glu1311=) c.665-425_665-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.665-425_665-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.707-425_707-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.707-425_707-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.395_412delinsGCAAAGCATGGATTCAAA c.671-425_671-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.671-425_671-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.*3857_*3874delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.*3857_*3874delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.368_385delinsGCAAAGCATGGATTCAAA c.788-425_788-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.788-425_788-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.410-425_410-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.410-425_410-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.413-425_413-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.413-425_413-408delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.5-27506_5-27489delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.5-27506_5-27489delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.-43-16936_-43-16919delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.-43-16936_-43-16919delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) c.-99+33814_-99+33831delinsGCAAAGCATGGATTCAAA (n.-99+33814_-99+33831delinsGCAAAGCATGGATTCAAA) n.4210_4227delinsGCAAAGCATGGATTCAAA n.4251_4268delinsGCAAAGCATGGATTCAAA | |
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17 | g.43091441T>G | CA10593780 | BRCA1 | n.4154A>C c.4090A>C (p.Asn1364His) c.3964A>C (p.Asn1322His) c.4087A>C (p.Asn1363His) c.4012A>C (p.Asn1338His) c.785-409A>C (n.785-409A>C) c.647-409A>C (n.647-409A>C) c.3202A>C (p.Asn1068His) c.3967A>C (p.Asn1323His) c.3949A>C (p.Asn1317His) c.665-409A>C (n.665-409A>C) c.707-409A>C (n.707-409A>C) c.411A>C c.671-409A>C (n.671-409A>C) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.384A>C c.788-409A>C (n.788-409A>C) c.410-409A>C (n.410-409A>C) c.413-409A>C (n.413-409A>C) c.5-27490A>C (n.5-27490A>C) c.-43-16920A>C (n.-43-16920A>C) c.-99+33830A>C (n.-99+33830A>C) n.4226A>C n.4267A>C | |
17 | g.43091442_43091458del | CA10589692 | BRCA1 | n.4138_4154del c.4074_4090del (p.Gln1359LeufsTer3) c.3948_3964del (p.Gln1317LeufsTer3) c.4071_4087del (p.Gln1358LeufsTer3) c.3996_4012del (p.Gln1333LeufsTer3) c.785-425_785-409del (n.785-425_785-409del) c.647-425_647-409del (n.647-425_647-409del) c.3186_3202del (p.Gln1063LeufsTer3) c.3951_3967del (p.Gln1318LeufsTer3) c.3933_3949del (p.Gln1312LeufsTer3) c.665-425_665-409del (n.665-425_665-409del) c.707-425_707-409del (n.707-425_707-409del) c.395_411del c.671-425_671-409del (n.671-425_671-409del) c.4074_4090del (p.Gln1359LeufsTer16) c.*3857_*3873del (n.*3857_*3873del) c.368_384del c.788-425_788-409del (n.788-425_788-409del) c.410-425_410-409del (n.410-425_410-409del) c.413-425_413-409del (n.413-425_413-409del) c.5-27506_5-27490del (n.5-27506_5-27490del) c.-43-16936_-43-16920del (n.-43-16936_-43-16920del) c.-99+33814_-99+33830del (n.-99+33814_-99+33830del) n.4210_4226del n.4251_4267del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43091442T>C | CA500231976 | BRCA1 | n.4153A>G c.4089A>G (p.Ser1363=) c.3963A>G (p.Ser1321=) c.4086A>G (p.Ser1362=) c.4011A>G (p.Ser1337=) c.785-410A>G (n.785-410A>G) c.647-410A>G (n.647-410A>G) c.3201A>G (p.Ser1067=) c.3966A>G (p.Ser1322=) c.3948A>G (p.Ser1316=) c.665-410A>G (n.665-410A>G) c.707-410A>G (n.707-410A>G) c.410A>G c.671-410A>G (n.671-410A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.383A>G c.788-410A>G (n.788-410A>G) c.410-410A>G (n.410-410A>G) c.413-410A>G (n.413-410A>G) c.5-27491A>G (n.5-27491A>G) c.-43-16921A>G (n.-43-16921A>G) c.-99+33829A>G (n.-99+33829A>G) n.4225A>G n.4266A>G | dbSNP |
17 | g.43091442T>G | CA500231975 | BRCA1 | n.4153A>C c.4089A>C (p.Ser1363=) c.3963A>C (p.Ser1321=) c.4086A>C (p.Ser1362=) c.4011A>C (p.Ser1337=) c.785-410A>C (n.785-410A>C) c.647-410A>C (n.647-410A>C) c.3201A>C (p.Ser1067=) c.3966A>C (p.Ser1322=) c.3948A>C (p.Ser1316=) c.665-410A>C (n.665-410A>C) c.707-410A>C (n.707-410A>C) c.410A>C c.671-410A>C (n.671-410A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.383A>C c.788-410A>C (n.788-410A>C) c.410-410A>C (n.410-410A>C) c.413-410A>C (n.413-410A>C) c.5-27491A>C (n.5-27491A>C) c.-43-16921A>C (n.-43-16921A>C) c.-99+33829A>C (n.-99+33829A>C) n.4225A>C n.4266A>C | ClinVar dbSNP |