Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.43084852_43094147del	CA645369660	BRCA1	c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.1168_3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del	ClinVar
17	g.43090942_43094828del	CA2499224437	BRCA1	c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.488_3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del	ClinVar
17	g.43090946_43097291del	CA2580061395	BRCA1	c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.332_3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del
17	g.43091330_43091335delinsTTTAAC	CA2260781864	BRCA1	n.4260_4265delinsGTTAAA c.4096+100_4096+105delinsGTTAAA (n.4096+100_4096+105delinsGTTAAA) c.3970+100_3970+105delinsGTTAAA (n.3970+100_3970+105delinsGTTAAA) c.4093+100_4093+105delinsGTTAAA (n.4093+100_4093+105delinsGTTAAA) c.4018+100_4018+105delinsGTTAAA (n.4018+100_4018+105delinsGTTAAA) c.785-303_785-298delinsGTTAAA (n.785-303_785-298delinsGTTAAA) c.647-303_647-298delinsGTTAAA (n.647-303_647-298delinsGTTAAA) c.3208+100_3208+105delinsGTTAAA (n.3208+100_3208+105delinsGTTAAA) c.3973+100_3973+105delinsGTTAAA (n.3973+100_3973+105delinsGTTAAA) c.3955+100_3955+105delinsGTTAAA (n.3955+100_3955+105delinsGTTAAA) c.665-303_665-298delinsGTTAAA (n.665-303_665-298delinsGTTAAA) c.707-303_707-298delinsGTTAAA (n.707-303_707-298delinsGTTAAA) c.417+100_417+105delinsGTTAAA c.671-303_671-298delinsGTTAAA (n.671-303_671-298delinsGTTAAA) c.4196_1delinsGTTAAA (n.[c.4196_1delinsGTTAAA;Ser1399=]) c.3879+100_3879+105delinsGTTAAA (n.3879+100_3879+105delinsGTTAAA) c.390+100_390+105delinsGTTAAA c.788-303_788-298delinsGTTAAA (n.788-303_788-298delinsGTTAAA) c.410-303_410-298delinsGTTAAA (n.410-303_410-298delinsGTTAAA) c.413-303_413-298delinsGTTAAA (n.413-303_413-298delinsGTTAAA) c.5-27384_5-27379delinsGTTAAA (n.5-27384_5-27379delinsGTTAAA) c.-43-16814_-43-16809delinsGTTAAA (n.-43-16814_-43-16809delinsGTTAAA) c.-99+33936_-99+33941delinsGTTAAA (n.-99+33936_-99+33941delinsGTTAAA) n.4232+100_4232+105delinsGTTAAA n.4273+100_4273+105delinsGTTAAA
17	g.43091332_43091336del	CA290831998	BRCA1	n.4260_4264del c.4096+100_4096+104del (n.4096+100_4096+104del) c.3970+100_3970+104del (n.3970+100_3970+104del) c.4093+100_4093+104del (n.4093+100_4093+104del) c.4018+100_4018+104del (n.4018+100_4018+104del) c.785-303_785-299del (n.785-303_785-299del) c.647-303_647-299del (n.647-303_647-299del) c.3208+100_3208+104del (n.3208+100_3208+104del) c.3973+100_3973+104del (n.3973+100_3973+104del) c.3955+100_3955+104del (n.3955+100_3955+104del) c.665-303_665-299del (n.665-303_665-299del) c.707-303_707-299del (n.707-303_707-299del) c.417+100_417+104del c.671-303_671-299del (n.671-303_671-299del) c.4196_4200del (p.Ser1399LysfsTer13) c.3879+100_3879+104del (n.3879+100_3879+104del) c.390+100_390+104del c.788-303_788-299del (n.788-303_788-299del) c.410-303_410-299del (n.410-303_410-299del) c.413-303_413-299del (n.413-303_413-299del) c.5-27384_5-27380del (n.5-27384_5-27380del) c.-43-16814_-43-16810del (n.-43-16814_-43-16810del) c.-99+33936_-99+33940del (n.-99+33936_-99+33940del) n.4232+100_4232+104del n.4273+100_4273+104del	dbSNP
17	g.43091332_43091337delinsTAACTA	CA2260781865	BRCA1	n.4258_4263delinsTAGTTA c.4096+98_4096+103delinsTAGTTA (n.4096+98_4096+103delinsTAGTTA) c.3970+98_3970+103delinsTAGTTA (n.3970+98_3970+103delinsTAGTTA) c.4093+98_4093+103delinsTAGTTA (n.4093+98_4093+103delinsTAGTTA) c.4018+98_4018+103delinsTAGTTA (n.4018+98_4018+103delinsTAGTTA) c.785-305_785-300delinsTAGTTA (n.785-305_785-300delinsTAGTTA) c.647-305_647-300delinsTAGTTA (n.647-305_647-300delinsTAGTTA) c.3208+98_3208+103delinsTAGTTA (n.3208+98_3208+103delinsTAGTTA) c.3973+98_3973+103delinsTAGTTA (n.3973+98_3973+103delinsTAGTTA) c.3955+98_3955+103delinsTAGTTA (n.3955+98_3955+103delinsTAGTTA) c.665-305_665-300delinsTAGTTA (n.665-305_665-300delinsTAGTTA) c.707-305_707-300delinsTAGTTA (n.707-305_707-300delinsTAGTTA) c.417+98_417+103delinsTAGTTA c.671-305_671-300delinsTAGTTA (n.671-305_671-300delinsTAGTTA) c.4194_4199delinsTAGTTA (p.Tyr1398=) c.3879+98_3879+103delinsTAGTTA (n.3879+98_3879+103delinsTAGTTA) c.390+98_390+103delinsTAGTTA c.788-305_788-300delinsTAGTTA (n.788-305_788-300delinsTAGTTA) c.410-305_410-300delinsTAGTTA (n.410-305_410-300delinsTAGTTA) c.413-305_413-300delinsTAGTTA (n.413-305_413-300delinsTAGTTA) c.5-27386_5-27381delinsTAGTTA (n.5-27386_5-27381delinsTAGTTA) c.-43-16816_-43-16811delinsTAGTTA (n.-43-16816_-43-16811delinsTAGTTA) c.-99+33934_-99+33939delinsTAGTTA (n.-99+33934_-99+33939delinsTAGTTA) n.4232+98_4232+103delinsTAGTTA n.4273+98_4273+103delinsTAGTTA
17	g.43091333_43091337del	CA058897	BRCA1	n.4258_4262del c.4096+98_4096+102del (n.4096+98_4096+102del) c.3970+98_3970+102del (n.3970+98_3970+102del) c.4093+98_4093+102del (n.4093+98_4093+102del) c.4018+98_4018+102del (n.4018+98_4018+102del) c.785-305_785-301del (n.785-305_785-301del) c.647-305_647-301del (n.647-305_647-301del) c.3208+98_3208+102del (n.3208+98_3208+102del) c.3973+98_3973+102del (n.3973+98_3973+102del) c.3955+98_3955+102del (n.3955+98_3955+102del) c.665-305_665-301del (n.665-305_665-301del) c.707-305_707-301del (n.707-305_707-301del) c.417+98_417+102del c.671-305_671-301del (n.671-305_671-301del) c.4194_4198del (p.Tyr1398Ter) c.3879+98_3879+102del (n.3879+98_3879+102del) c.390+98_390+102del c.788-305_788-301del (n.788-305_788-301del) c.410-305_410-301del (n.410-305_410-301del) c.413-305_413-301del (n.413-305_413-301del) c.5-27386_5-27382del (n.5-27386_5-27382del) c.-43-16816_-43-16812del (n.-43-16816_-43-16812del) c.-99+33934_-99+33938del (n.-99+33934_-99+33938del) n.4232+98_4232+102del n.4273+98_4273+102del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43091334A>C	CA10593540	BRCA1	n.4261T>G c.4096+101T>G (n.4096+101T>G) c.3970+101T>G (n.3970+101T>G) c.4093+101T>G (n.4093+101T>G) c.4018+101T>G (n.4018+101T>G) c.785-302T>G (n.785-302T>G) c.647-302T>G (n.647-302T>G) c.3208+101T>G (n.3208+101T>G) c.3973+101T>G (n.3973+101T>G) c.3955+101T>G (n.3955+101T>G) c.665-302T>G (n.665-302T>G) c.707-302T>G (n.707-302T>G) c.417+101T>G c.671-302T>G (n.671-302T>G) c.4197T>G (p.Ser1399Arg) c.3879+101T>G (n.3879+101T>G) c.390+101T>G c.788-302T>G (n.788-302T>G) c.410-302T>G (n.410-302T>G) c.413-302T>G (n.413-302T>G) c.5-27383T>G (n.5-27383T>G) c.-43-16813T>G (n.-43-16813T>G) c.-99+33937T>G (n.-99+33937T>G) n.4232+101T>G n.4273+101T>G
17	g.43091334A>T	CA10593541	BRCA1	n.4261T>A c.4096+101T>A (n.4096+101T>A) c.3970+101T>A (n.3970+101T>A) c.4093+101T>A (n.4093+101T>A) c.4018+101T>A (n.4018+101T>A) c.785-302T>A (n.785-302T>A) c.647-302T>A (n.647-302T>A) c.3208+101T>A (n.3208+101T>A) c.3973+101T>A (n.3973+101T>A) c.3955+101T>A (n.3955+101T>A) c.665-302T>A (n.665-302T>A) c.707-302T>A (n.707-302T>A) c.417+101T>A c.671-302T>A (n.671-302T>A) c.4197T>A (p.Ser1399Arg) c.3879+101T>A (n.3879+101T>A) c.390+101T>A c.788-302T>A (n.788-302T>A) c.410-302T>A (n.410-302T>A) c.413-302T>A (n.413-302T>A) c.5-27383T>A (n.5-27383T>A) c.-43-16813T>A (n.-43-16813T>A) c.-99+33937T>A (n.-99+33937T>A) n.4232+101T>A n.4273+101T>A
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17	g.43091339A>T	CA10593552	BRCA1	n.4256T>A c.4096+96T>A (n.4096+96T>A) c.3970+96T>A (n.3970+96T>A) c.4093+96T>A (n.4093+96T>A) c.4018+96T>A (n.4018+96T>A) c.785-307T>A (n.785-307T>A) c.647-307T>A (n.647-307T>A) c.3208+96T>A (n.3208+96T>A) c.3973+96T>A (n.3973+96T>A) c.3955+96T>A (n.3955+96T>A) c.665-307T>A (n.665-307T>A) c.707-307T>A (n.707-307T>A) c.417+96T>A c.671-307T>A (n.671-307T>A) c.4192T>A (p.Tyr1398Asn) c.3879+96T>A (n.3879+96T>A) c.390+96T>A c.788-307T>A (n.788-307T>A) c.410-307T>A (n.410-307T>A) c.413-307T>A (n.413-307T>A) c.5-27388T>A (n.5-27388T>A) c.-43-16818T>A (n.-43-16818T>A) c.-99+33932T>A (n.-99+33932T>A) n.4232+96T>A n.4273+96T>A
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17	g.43091340C>G	CA10593554	BRCA1	n.4255G>C c.4096+95G>C (n.4096+95G>C) c.3970+95G>C (n.3970+95G>C) c.4093+95G>C (n.4093+95G>C) c.4018+95G>C (n.4018+95G>C) c.785-308G>C (n.785-308G>C) c.647-308G>C (n.647-308G>C) c.3208+95G>C (n.3208+95G>C) c.3973+95G>C (n.3973+95G>C) c.3955+95G>C (n.3955+95G>C) c.665-308G>C (n.665-308G>C) c.707-308G>C (n.707-308G>C) c.417+95G>C c.671-308G>C (n.671-308G>C) c.4191G>C (p.Lys1397Asn) c.3879+95G>C (n.3879+95G>C) c.390+95G>C c.788-308G>C (n.788-308G>C) c.410-308G>C (n.410-308G>C) c.413-308G>C (n.413-308G>C) c.5-27389G>C (n.5-27389G>C) c.-43-16819G>C (n.-43-16819G>C) c.-99+33931G>C (n.-99+33931G>C) n.4232+95G>C n.4273+95G>C
17	g.43091340C>T	CA058900	BRCA1	n.4255G>A c.4096+95G>A (n.4096+95G>A) c.3970+95G>A (n.3970+95G>A) c.4093+95G>A (n.4093+95G>A) c.4018+95G>A (n.4018+95G>A) c.785-308G>A (n.785-308G>A) c.647-308G>A (n.647-308G>A) c.3208+95G>A (n.3208+95G>A) c.3973+95G>A (n.3973+95G>A) c.3955+95G>A (n.3955+95G>A) c.665-308G>A (n.665-308G>A) c.707-308G>A (n.707-308G>A) c.417+95G>A c.671-308G>A (n.671-308G>A) c.4191G>A (p.Lys1397=) c.3879+95G>A (n.3879+95G>A) c.390+95G>A c.788-308G>A (n.788-308G>A) c.410-308G>A (n.410-308G>A) c.413-308G>A (n.413-308G>A) c.5-27389G>A (n.5-27389G>A) c.-43-16819G>A (n.-43-16819G>A) c.-99+33931G>A (n.-99+33931G>A) n.4232+95G>A n.4273+95G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.43091342T>A	CA10593557	BRCA1	n.4253A>T c.4096+93A>T (n.4096+93A>T) c.3970+93A>T (n.3970+93A>T) c.4093+93A>T (n.4093+93A>T) c.4018+93A>T (n.4018+93A>T) c.785-310A>T (n.785-310A>T) c.647-310A>T (n.647-310A>T) c.3208+93A>T (n.3208+93A>T) c.3973+93A>T (n.3973+93A>T) c.3955+93A>T (n.3955+93A>T) c.665-310A>T (n.665-310A>T) c.707-310A>T (n.707-310A>T) c.417+93A>T c.671-310A>T (n.671-310A>T) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.3879+93A>T (n.3879+93A>T) c.390+93A>T c.788-310A>T (n.788-310A>T) c.410-310A>T (n.410-310A>T) c.413-310A>T (n.413-310A>T) c.5-27391A>T (n.5-27391A>T) c.-43-16821A>T (n.-43-16821A>T) c.-99+33929A>T (n.-99+33929A>T) n.4232+93A>T n.4273+93A>T
17	g.43091342T>C	CA058905	BRCA1	n.4253A>G c.4096+93A>G (n.4096+93A>G) c.3970+93A>G (n.3970+93A>G) c.4093+93A>G (n.4093+93A>G) c.4018+93A>G (n.4018+93A>G) c.785-310A>G (n.785-310A>G) c.647-310A>G (n.647-310A>G) c.3208+93A>G (n.3208+93A>G) c.3973+93A>G (n.3973+93A>G) c.3955+93A>G (n.3955+93A>G) c.665-310A>G (n.665-310A>G) c.707-310A>G (n.707-310A>G) c.417+93A>G c.671-310A>G (n.671-310A>G) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.3879+93A>G (n.3879+93A>G) c.390+93A>G c.788-310A>G (n.788-310A>G) c.410-310A>G (n.410-310A>G) c.413-310A>G (n.413-310A>G) c.5-27391A>G (n.5-27391A>G) c.-43-16821A>G (n.-43-16821A>G) c.-99+33929A>G (n.-99+33929A>G) n.4232+93A>G n.4273+93A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43091342T>G	CA10593558	BRCA1	n.4253A>C c.4096+93A>C (n.4096+93A>C) c.3970+93A>C (n.3970+93A>C) c.4093+93A>C (n.4093+93A>C) c.4018+93A>C (n.4018+93A>C) c.785-310A>C (n.785-310A>C) c.647-310A>C (n.647-310A>C) c.3208+93A>C (n.3208+93A>C) c.3973+93A>C (n.3973+93A>C) c.3955+93A>C (n.3955+93A>C) c.665-310A>C (n.665-310A>C) c.707-310A>C (n.707-310A>C) c.417+93A>C c.671-310A>C (n.671-310A>C) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.3879+93A>C (n.3879+93A>C) c.390+93A>C c.788-310A>C (n.788-310A>C) c.410-310A>C (n.410-310A>C) c.413-310A>C (n.413-310A>C) c.5-27391A>C (n.5-27391A>C) c.-43-16821A>C (n.-43-16821A>C) c.-99+33929A>C (n.-99+33929A>C) n.4232+93A>C n.4273+93A>C
17	g.43091342T=	CA2260781869	BRCA1	n.4253A= c.4096+93A= (n.4096+93A=) c.3970+93A= (n.3970+93A=) c.4093+93A= (n.4093+93A=) c.4018+93A= (n.4018+93A=) c.785-310A= (n.785-310A=) c.647-310A= (n.647-310A=) c.3208+93A= (n.3208+93A=) c.3973+93A= (n.3973+93A=) c.3955+93A= (n.3955+93A=) c.665-310A= (n.665-310A=) c.707-310A= (n.707-310A=) c.417+93A= c.671-310A= (n.671-310A=) c.4189A= (p.Lys1397=) c.3879+93A= (n.3879+93A=) c.390+93A= c.788-310A= (n.788-310A=) c.410-310A= (n.410-310A=) c.413-310A= (n.413-310A=) c.5-27391A= (n.5-27391A=) c.-43-16821A= (n.-43-16821A=) c.-99+33929A= (n.-99+33929A=) n.4232+93A= n.4273+93A=
17	g.43091343G>A	CA2638064078	BRCA1	n.4252C>T c.4096+92C>T (n.4096+92C>T) c.3970+92C>T (n.3970+92C>T) c.4093+92C>T (n.4093+92C>T) c.4018+92C>T (n.4018+92C>T) c.785-311C>T (n.785-311C>T) c.647-311C>T (n.647-311C>T) c.3208+92C>T (n.3208+92C>T) c.3973+92C>T (n.3973+92C>T) c.3955+92C>T (n.3955+92C>T) c.665-311C>T (n.665-311C>T) c.707-311C>T (n.707-311C>T) c.417+92C>T c.671-311C>T (n.671-311C>T) c.4188C>T (p.Ser1396=) c.3879+92C>T (n.3879+92C>T) c.390+92C>T c.788-311C>T (n.788-311C>T) c.410-311C>T (n.410-311C>T) c.413-311C>T (n.413-311C>T) c.5-27392C>T (n.5-27392C>T) c.-43-16822C>T (n.-43-16822C>T) c.-99+33928C>T (n.-99+33928C>T) n.4232+92C>T n.4273+92C>T	gnomAD v4
17	g.43091343G=	CA2260781870	BRCA1	n.4252C= c.4096+92C= (n.4096+92C=) c.3970+92C= (n.3970+92C=) c.4093+92C= (n.4093+92C=) c.4018+92C= (n.4018+92C=) c.785-311C= (n.785-311C=) c.647-311C= (n.647-311C=) c.3208+92C= (n.3208+92C=) c.3973+92C= (n.3973+92C=) c.3955+92C= (n.3955+92C=) c.665-311C= (n.665-311C=) c.707-311C= (n.707-311C=) c.417+92C= c.671-311C= (n.671-311C=) c.4188C= (p.Ser1396=) c.3879+92C= (n.3879+92C=) c.390+92C= c.788-311C= (n.788-311C=) c.410-311C= (n.410-311C=) c.413-311C= (n.413-311C=) c.5-27392C= (n.5-27392C=) c.-43-16822C= (n.-43-16822C=) c.-99+33928C= (n.-99+33928C=) n.4232+92C= n.4273+92C=
17	g.43091343G>T	CA626221298	BRCA1	n.4252C>A c.4096+92C>A (n.4096+92C>A) c.3970+92C>A (n.3970+92C>A) c.4093+92C>A (n.4093+92C>A) c.4018+92C>A (n.4018+92C>A) c.785-311C>A (n.785-311C>A) c.647-311C>A (n.647-311C>A) c.3208+92C>A (n.3208+92C>A) c.3973+92C>A (n.3973+92C>A) c.3955+92C>A (n.3955+92C>A) c.665-311C>A (n.665-311C>A) c.707-311C>A (n.707-311C>A) c.417+92C>A c.671-311C>A (n.671-311C>A) c.4188C>A (p.Ser1396=) c.3879+92C>A (n.3879+92C>A) c.390+92C>A c.788-311C>A (n.788-311C>A) c.410-311C>A (n.410-311C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.5-27392C>A (n.5-27392C>A) c.-43-16822C>A (n.-43-16822C>A) c.-99+33928C>A (n.-99+33928C>A) n.4232+92C>A n.4273+92C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.43091344G>T	CA10593561	BRCA1	n.4251C>A c.4096+91C>A (n.4096+91C>A) c.3970+91C>A (n.3970+91C>A) c.4093+91C>A (n.4093+91C>A) c.4018+91C>A (n.4018+91C>A) c.785-312C>A (n.785-312C>A) c.647-312C>A (n.647-312C>A) c.3208+91C>A (n.3208+91C>A) c.3973+91C>A (n.3973+91C>A) c.3955+91C>A (n.3955+91C>A) c.665-312C>A (n.665-312C>A) c.707-312C>A (n.707-312C>A) c.417+91C>A c.671-312C>A (n.671-312C>A) c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.3879+91C>A (n.3879+91C>A) c.390+91C>A c.788-312C>A (n.788-312C>A) c.410-312C>A (n.410-312C>A) c.413-312C>A (n.413-312C>A) c.5-27393C>A (n.5-27393C>A) c.-43-16823C>A (n.-43-16823C>A) c.-99+33927C>A (n.-99+33927C>A) n.4232+91C>A n.4273+91C>A	gnomAD v4
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17	g.43091370A>G	CA2733924818	BRCA1	n.4225T>C c.4096+65T>C (n.4096+65T>C) c.3970+65T>C (n.3970+65T>C) c.4093+65T>C (n.4093+65T>C) c.4018+65T>C (n.4018+65T>C) c.785-338T>C (n.785-338T>C) c.647-338T>C (n.647-338T>C) c.3208+65T>C (n.3208+65T>C) c.3973+65T>C (n.3973+65T>C) c.3955+65T>C (n.3955+65T>C) c.665-338T>C (n.665-338T>C) c.707-338T>C (n.707-338T>C) c.417+65T>C c.671-338T>C (n.671-338T>C) c.4161T>C (p.Ala1387=) c.3879+65T>C (n.3879+65T>C) c.390+65T>C c.788-338T>C (n.788-338T>C) c.410-338T>C (n.410-338T>C) c.413-338T>C (n.413-338T>C) c.5-27419T>C (n.5-27419T>C) c.-43-16849T>C (n.-43-16849T>C) c.-99+33901T>C (n.-99+33901T>C) n.4232+65T>C n.4273+65T>C	dbSNP
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17	g.43091371G>A	CA10593621	BRCA1	n.4224C>T c.4096+64C>T (n.4096+64C>T) c.3970+64C>T (n.3970+64C>T) c.4093+64C>T (n.4093+64C>T) c.4018+64C>T (n.4018+64C>T) c.785-339C>T (n.785-339C>T) c.647-339C>T (n.647-339C>T) c.3208+64C>T (n.3208+64C>T) c.3973+64C>T (n.3973+64C>T) c.3955+64C>T (n.3955+64C>T) c.665-339C>T (n.665-339C>T) c.707-339C>T (n.707-339C>T) c.417+64C>T c.671-339C>T (n.671-339C>T) c.4160C>T (p.Ala1387Val) c.3879+64C>T (n.3879+64C>T) c.390+64C>T c.788-339C>T (n.788-339C>T) c.410-339C>T (n.410-339C>T) c.413-339C>T (n.413-339C>T) c.5-27420C>T (n.5-27420C>T) c.-43-16850C>T (n.-43-16850C>T) c.-99+33900C>T (n.-99+33900C>T) n.4232+64C>T n.4273+64C>T	dbSNP
17	g.43091371G>C	CA10593622	BRCA1	n.4224C>G c.4096+64C>G (n.4096+64C>G) c.3970+64C>G (n.3970+64C>G) c.4093+64C>G (n.4093+64C>G) c.4018+64C>G (n.4018+64C>G) c.785-339C>G (n.785-339C>G) c.647-339C>G (n.647-339C>G) c.3208+64C>G (n.3208+64C>G) c.3973+64C>G (n.3973+64C>G) c.3955+64C>G (n.3955+64C>G) c.665-339C>G (n.665-339C>G) c.707-339C>G (n.707-339C>G) c.417+64C>G c.671-339C>G (n.671-339C>G) c.4160C>G (p.Ala1387Gly) c.3879+64C>G (n.3879+64C>G) c.390+64C>G c.788-339C>G (n.788-339C>G) c.410-339C>G (n.410-339C>G) c.413-339C>G (n.413-339C>G) c.5-27420C>G (n.5-27420C>G) c.-43-16850C>G (n.-43-16850C>G) c.-99+33900C>G (n.-99+33900C>G) n.4232+64C>G n.4273+64C>G	dbSNP
17	g.43091371G>T	CA062655	BRCA1	n.4224C>A c.4096+64C>A (n.4096+64C>A) c.3970+64C>A (n.3970+64C>A) c.4093+64C>A (n.4093+64C>A) c.4018+64C>A (n.4018+64C>A) c.785-339C>A (n.785-339C>A) c.647-339C>A (n.647-339C>A) c.3208+64C>A (n.3208+64C>A) c.3973+64C>A (n.3973+64C>A) c.3955+64C>A (n.3955+64C>A) c.665-339C>A (n.665-339C>A) c.707-339C>A (n.707-339C>A) c.417+64C>A c.671-339C>A (n.671-339C>A) c.4160C>A (p.Ala1387Asp) c.3879+64C>A (n.3879+64C>A) c.390+64C>A c.788-339C>A (n.788-339C>A) c.410-339C>A (n.410-339C>A) c.413-339C>A (n.413-339C>A) c.5-27420C>A (n.5-27420C>A) c.-43-16850C>A (n.-43-16850C>A) c.-99+33900C>A (n.-99+33900C>A) n.4232+64C>A n.4273+64C>A	gnomAD v4
17	g.43091372C>A	CA10593623	BRCA1	n.4223G>T c.4096+63G>T (n.4096+63G>T) c.3970+63G>T (n.3970+63G>T) c.4093+63G>T (n.4093+63G>T) c.4018+63G>T (n.4018+63G>T) c.785-340G>T (n.785-340G>T) c.647-340G>T (n.647-340G>T) c.3208+63G>T (n.3208+63G>T) c.3973+63G>T (n.3973+63G>T) c.3955+63G>T (n.3955+63G>T) c.665-340G>T (n.665-340G>T) c.707-340G>T (n.707-340G>T) c.417+63G>T c.671-340G>T (n.671-340G>T) c.4159G>T (p.Ala1387Ser) c.3879+63G>T (n.3879+63G>T) c.390+63G>T c.788-340G>T (n.788-340G>T) c.410-340G>T (n.410-340G>T) c.413-340G>T (n.413-340G>T) c.5-27421G>T (n.5-27421G>T) c.-43-16851G>T (n.-43-16851G>T) c.-99+33899G>T (n.-99+33899G>T) n.4232+63G>T n.4273+63G>T	dbSNP COSMIC
17	g.43091372C>G	CA10593624	BRCA1	n.4223G>C c.4096+63G>C (n.4096+63G>C) c.3970+63G>C (n.3970+63G>C) c.4093+63G>C (n.4093+63G>C) c.4018+63G>C (n.4018+63G>C) c.785-340G>C (n.785-340G>C) c.647-340G>C (n.647-340G>C) c.3208+63G>C (n.3208+63G>C) c.3973+63G>C (n.3973+63G>C) c.3955+63G>C (n.3955+63G>C) c.665-340G>C (n.665-340G>C) c.707-340G>C (n.707-340G>C) c.417+63G>C c.671-340G>C (n.671-340G>C) c.4159G>C (p.Ala1387Pro) c.3879+63G>C (n.3879+63G>C) c.390+63G>C c.788-340G>C (n.788-340G>C) c.410-340G>C (n.410-340G>C) c.413-340G>C (n.413-340G>C) c.5-27421G>C (n.5-27421G>C) c.-43-16851G>C (n.-43-16851G>C) c.-99+33899G>C (n.-99+33899G>C) n.4232+63G>C n.4273+63G>C	dbSNP
17	g.43091372C>T	CA10593625	BRCA1	n.4223G>A c.4096+63G>A (n.4096+63G>A) c.3970+63G>A (n.3970+63G>A) c.4093+63G>A (n.4093+63G>A) c.4018+63G>A (n.4018+63G>A) c.785-340G>A (n.785-340G>A) c.647-340G>A (n.647-340G>A) c.3208+63G>A (n.3208+63G>A) c.3973+63G>A (n.3973+63G>A) c.3955+63G>A (n.3955+63G>A) c.665-340G>A (n.665-340G>A) c.707-340G>A (n.707-340G>A) c.417+63G>A c.671-340G>A (n.671-340G>A) c.4159G>A (p.Ala1387Thr) c.3879+63G>A (n.3879+63G>A) c.390+63G>A c.788-340G>A (n.788-340G>A) c.410-340G>A (n.410-340G>A) c.413-340G>A (n.413-340G>A) c.5-27421G>A (n.5-27421G>A) c.-43-16851G>A (n.-43-16851G>A) c.-99+33899G>A (n.-99+33899G>A) n.4232+63G>A n.4273+63G>A	dbSNP
17	g.43091373A>C	CA10593626	BRCA1	n.4222T>G c.4096+62T>G (n.4096+62T>G) c.3970+62T>G (n.3970+62T>G) c.4093+62T>G (n.4093+62T>G) c.4018+62T>G (n.4018+62T>G) c.785-341T>G (n.785-341T>G) c.647-341T>G (n.647-341T>G) c.3208+62T>G (n.3208+62T>G) c.3973+62T>G (n.3973+62T>G) c.3955+62T>G (n.3955+62T>G) c.665-341T>G (n.665-341T>G) c.707-341T>G (n.707-341T>G) c.417+62T>G c.671-341T>G (n.671-341T>G) c.4158T>G (p.Tyr1386Ter) c.3879+62T>G (n.3879+62T>G) c.390+62T>G c.788-341T>G (n.788-341T>G) c.410-341T>G (n.410-341T>G) c.413-341T>G (n.413-341T>G) c.5-27422T>G (n.5-27422T>G) c.-43-16852T>G (n.-43-16852T>G) c.-99+33898T>G (n.-99+33898T>G) n.4232+62T>G n.4273+62T>G
17	g.43091373A>G	CA2809539152	BRCA1	n.4222T>C c.4096+62T>C (n.4096+62T>C) c.3970+62T>C (n.3970+62T>C) c.4093+62T>C (n.4093+62T>C) c.4018+62T>C (n.4018+62T>C) c.785-341T>C (n.785-341T>C) c.647-341T>C (n.647-341T>C) c.3208+62T>C (n.3208+62T>C) c.3973+62T>C (n.3973+62T>C) c.3955+62T>C (n.3955+62T>C) c.665-341T>C (n.665-341T>C) c.707-341T>C (n.707-341T>C) c.417+62T>C c.671-341T>C (n.671-341T>C) c.4158T>C (p.Tyr1386=) c.3879+62T>C (n.3879+62T>C) c.390+62T>C c.788-341T>C (n.788-341T>C) c.410-341T>C (n.410-341T>C) c.413-341T>C (n.413-341T>C) c.5-27422T>C (n.5-27422T>C) c.-43-16852T>C (n.-43-16852T>C) c.-99+33898T>C (n.-99+33898T>C) n.4232+62T>C n.4273+62T>C
17	g.43091373A>T	CA10593627	BRCA1	n.4222T>A c.4096+62T>A (n.4096+62T>A) c.3970+62T>A (n.3970+62T>A) c.4093+62T>A (n.4093+62T>A) c.4018+62T>A (n.4018+62T>A) c.785-341T>A (n.785-341T>A) c.647-341T>A (n.647-341T>A) c.3208+62T>A (n.3208+62T>A) c.3973+62T>A (n.3973+62T>A) c.3955+62T>A (n.3955+62T>A) c.665-341T>A (n.665-341T>A) c.707-341T>A (n.707-341T>A) c.417+62T>A c.671-341T>A (n.671-341T>A) c.4158T>A (p.Tyr1386Ter) c.3879+62T>A (n.3879+62T>A) c.390+62T>A c.788-341T>A (n.788-341T>A) c.410-341T>A (n.410-341T>A) c.413-341T>A (n.413-341T>A) c.5-27422T>A (n.5-27422T>A) c.-43-16852T>A (n.-43-16852T>A) c.-99+33898T>A (n.-99+33898T>A) n.4232+62T>A n.4273+62T>A
17	g.43091374T>A	CA10593628	BRCA1	n.4221A>T c.4096+61A>T (n.4096+61A>T) c.3970+61A>T (n.3970+61A>T) c.4093+61A>T (n.4093+61A>T) c.4018+61A>T (n.4018+61A>T) c.785-342A>T (n.785-342A>T) c.647-342A>T (n.647-342A>T) c.3208+61A>T (n.3208+61A>T) c.3973+61A>T (n.3973+61A>T) c.3955+61A>T (n.3955+61A>T) c.665-342A>T (n.665-342A>T) c.707-342A>T (n.707-342A>T) c.417+61A>T c.671-342A>T (n.671-342A>T) c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.3879+61A>T (n.3879+61A>T) c.390+61A>T c.788-342A>T (n.788-342A>T) c.410-342A>T (n.410-342A>T) c.413-342A>T (n.413-342A>T) c.5-27423A>T (n.5-27423A>T) c.-43-16853A>T (n.-43-16853A>T) c.-99+33897A>T (n.-99+33897A>T) n.4232+61A>T n.4273+61A>T
17	g.43091374T>C	CA10593629	BRCA1	n.4221A>G c.4096+61A>G (n.4096+61A>G) c.3970+61A>G (n.3970+61A>G) c.4093+61A>G (n.4093+61A>G) c.4018+61A>G (n.4018+61A>G) c.785-342A>G (n.785-342A>G) c.647-342A>G (n.647-342A>G) c.3208+61A>G (n.3208+61A>G) c.3973+61A>G (n.3973+61A>G) c.3955+61A>G (n.3955+61A>G) c.665-342A>G (n.665-342A>G) c.707-342A>G (n.707-342A>G) c.417+61A>G c.671-342A>G (n.671-342A>G) c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.3879+61A>G (n.3879+61A>G) c.390+61A>G c.788-342A>G (n.788-342A>G) c.410-342A>G (n.410-342A>G) c.413-342A>G (n.413-342A>G) c.5-27423A>G (n.5-27423A>G) c.-43-16853A>G (n.-43-16853A>G) c.-99+33897A>G (n.-99+33897A>G) n.4232+61A>G n.4273+61A>G
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17	g.43091380T>C	CA10593642	BRCA1	n.4215A>G c.4096+55A>G (n.4096+55A>G) c.3970+55A>G (n.3970+55A>G) c.4093+55A>G (n.4093+55A>G) c.4018+55A>G (n.4018+55A>G) c.785-348A>G (n.785-348A>G) c.647-348A>G (n.647-348A>G) c.3208+55A>G (n.3208+55A>G) c.3973+55A>G (n.3973+55A>G) c.3955+55A>G (n.3955+55A>G) c.665-348A>G (n.665-348A>G) c.707-348A>G (n.707-348A>G) c.417+55A>G c.671-348A>G (n.671-348A>G) c.4151A>G (p.Asn1384Ser) c.3879+55A>G (n.3879+55A>G) c.390+55A>G c.788-348A>G (n.788-348A>G) c.410-348A>G (n.410-348A>G) c.413-348A>G (n.413-348A>G) c.5-27429A>G (n.5-27429A>G) c.-43-16859A>G (n.-43-16859A>G) c.-99+33891A>G (n.-99+33891A>G) n.4232+55A>G n.4273+55A>G
17	g.43091380T>G	CA10593643	BRCA1	n.4215A>C c.4096+55A>C (n.4096+55A>C) c.3970+55A>C (n.3970+55A>C) c.4093+55A>C (n.4093+55A>C) c.4018+55A>C (n.4018+55A>C) c.785-348A>C (n.785-348A>C) c.647-348A>C (n.647-348A>C) c.3208+55A>C (n.3208+55A>C) c.3973+55A>C (n.3973+55A>C) c.3955+55A>C (n.3955+55A>C) c.665-348A>C (n.665-348A>C) c.707-348A>C (n.707-348A>C) c.417+55A>C c.671-348A>C (n.671-348A>C) c.4151A>C (p.Asn1384Thr) c.3879+55A>C (n.3879+55A>C) c.390+55A>C c.788-348A>C (n.788-348A>C) c.410-348A>C (n.410-348A>C) c.413-348A>C (n.413-348A>C) c.5-27429A>C (n.5-27429A>C) c.-43-16859A>C (n.-43-16859A>C) c.-99+33891A>C (n.-99+33891A>C) n.4232+55A>C n.4273+55A>C
17	g.43091381T>A	CA10593644	BRCA1	n.4214A>T c.4096+54A>T (n.4096+54A>T) c.3970+54A>T (n.3970+54A>T) c.4093+54A>T (n.4093+54A>T) c.4018+54A>T (n.4018+54A>T) c.785-349A>T (n.785-349A>T) c.647-349A>T (n.647-349A>T) c.3208+54A>T (n.3208+54A>T) c.3973+54A>T (n.3973+54A>T) c.3955+54A>T (n.3955+54A>T) c.665-349A>T (n.665-349A>T) c.707-349A>T (n.707-349A>T) c.417+54A>T c.671-349A>T (n.671-349A>T) c.4150A>T (p.Asn1384Tyr) c.3879+54A>T (n.3879+54A>T) c.390+54A>T c.788-349A>T (n.788-349A>T) c.410-349A>T (n.410-349A>T) c.413-349A>T (n.413-349A>T) c.5-27430A>T (n.5-27430A>T) c.-43-16860A>T (n.-43-16860A>T) c.-99+33890A>T (n.-99+33890A>T) n.4232+54A>T n.4273+54A>T	dbSNP
17	g.43091381T>C	CA10593645	BRCA1	n.4214A>G c.4096+54A>G (n.4096+54A>G) c.3970+54A>G (n.3970+54A>G) c.4093+54A>G (n.4093+54A>G) c.4018+54A>G (n.4018+54A>G) c.785-349A>G (n.785-349A>G) c.647-349A>G (n.647-349A>G) c.3208+54A>G (n.3208+54A>G) c.3973+54A>G (n.3973+54A>G) c.3955+54A>G (n.3955+54A>G) c.665-349A>G (n.665-349A>G) c.707-349A>G (n.707-349A>G) c.417+54A>G c.671-349A>G (n.671-349A>G) c.4150A>G (p.Asn1384Asp) c.3879+54A>G (n.3879+54A>G) c.390+54A>G c.788-349A>G (n.788-349A>G) c.410-349A>G (n.410-349A>G) c.413-349A>G (n.413-349A>G) c.5-27430A>G (n.5-27430A>G) c.-43-16860A>G (n.-43-16860A>G) c.-99+33890A>G (n.-99+33890A>G) n.4232+54A>G n.4273+54A>G	dbSNP
17	g.43091381T>G	CA10593646	BRCA1	n.4214A>C c.4096+54A>C (n.4096+54A>C) c.3970+54A>C (n.3970+54A>C) c.4093+54A>C (n.4093+54A>C) c.4018+54A>C (n.4018+54A>C) c.785-349A>C (n.785-349A>C) c.647-349A>C (n.647-349A>C) c.3208+54A>C (n.3208+54A>C) c.3973+54A>C (n.3973+54A>C) c.3955+54A>C (n.3955+54A>C) c.665-349A>C (n.665-349A>C) c.707-349A>C (n.707-349A>C) c.417+54A>C c.671-349A>C (n.671-349A>C) c.4150A>C (p.Asn1384His) c.3879+54A>C (n.3879+54A>C) c.390+54A>C c.788-349A>C (n.788-349A>C) c.410-349A>C (n.410-349A>C) c.413-349A>C (n.413-349A>C) c.5-27430A>C (n.5-27430A>C) c.-43-16860A>C (n.-43-16860A>C) c.-99+33890A>C (n.-99+33890A>C) n.4232+54A>C n.4273+54A>C
17	g.43091382T>C	CA983884313	BRCA1	n.4213A>G c.4096+53A>G (n.4096+53A>G) c.3970+53A>G (n.3970+53A>G) c.4093+53A>G (n.4093+53A>G) c.4018+53A>G (n.4018+53A>G) c.785-350A>G (n.785-350A>G) c.647-350A>G (n.647-350A>G) c.3208+53A>G (n.3208+53A>G) c.3973+53A>G (n.3973+53A>G) c.3955+53A>G (n.3955+53A>G) c.665-350A>G (n.665-350A>G) c.707-350A>G (n.707-350A>G) c.417+53A>G c.671-350A>G (n.671-350A>G) c.4149A>G (p.Leu1383=) c.3879+53A>G (n.3879+53A>G) c.390+53A>G c.788-350A>G (n.788-350A>G) c.410-350A>G (n.410-350A>G) c.413-350A>G (n.413-350A>G) c.5-27431A>G (n.5-27431A>G) c.-43-16861A>G (n.-43-16861A>G) c.-99+33889A>G (n.-99+33889A>G) n.4232+53A>G n.4273+53A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43091382T=	CA2260781881	BRCA1	n.4213A= c.4096+53A= (n.4096+53A=) c.3970+53A= (n.3970+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4018+53A= (n.4018+53A=) c.785-350A= (n.785-350A=) c.647-350A= (n.647-350A=) c.3208+53A= (n.3208+53A=) c.3973+53A= (n.3973+53A=) c.3955+53A= (n.3955+53A=) c.665-350A= (n.665-350A=) c.707-350A= (n.707-350A=) c.417+53A= c.671-350A= (n.671-350A=) c.4149A= (p.Leu1383=) c.3879+53A= (n.3879+53A=) c.390+53A= c.788-350A= (n.788-350A=) c.410-350A= (n.410-350A=) c.413-350A= (n.413-350A=) c.5-27431A= (n.5-27431A=) c.-43-16861A= (n.-43-16861A=) c.-99+33889A= (n.-99+33889A=) n.4232+53A= n.4273+53A=
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17	g.43091383A>G	CA10593648	BRCA1	n.4212T>C c.4096+52T>C (n.4096+52T>C) c.3970+52T>C (n.3970+52T>C) c.4093+52T>C (n.4093+52T>C) c.4018+52T>C (n.4018+52T>C) c.785-351T>C (n.785-351T>C) c.647-351T>C (n.647-351T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3973+52T>C (n.3973+52T>C) c.3955+52T>C (n.3955+52T>C) c.665-351T>C (n.665-351T>C) c.707-351T>C (n.707-351T>C) c.417+52T>C c.671-351T>C (n.671-351T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.3879+52T>C (n.3879+52T>C) c.390+52T>C c.788-351T>C (n.788-351T>C) c.410-351T>C (n.410-351T>C) c.413-351T>C (n.413-351T>C) c.5-27432T>C (n.5-27432T>C) c.-43-16862T>C (n.-43-16862T>C) c.-99+33888T>C (n.-99+33888T>C) n.4232+52T>C n.4273+52T>C	dbSNP
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17	g.43091384G>A	CA2733924841	BRCA1	n.4211C>T c.4096+51C>T (n.4096+51C>T) c.3970+51C>T (n.3970+51C>T) c.4093+51C>T (n.4093+51C>T) c.4018+51C>T (n.4018+51C>T) c.785-352C>T (n.785-352C>T) c.647-352C>T (n.647-352C>T) c.3208+51C>T (n.3208+51C>T) c.3973+51C>T (n.3973+51C>T) c.3955+51C>T (n.3955+51C>T) c.665-352C>T (n.665-352C>T) c.707-352C>T (n.707-352C>T) c.417+51C>T c.671-352C>T (n.671-352C>T) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.3879+51C>T (n.3879+51C>T) c.390+51C>T c.788-352C>T (n.788-352C>T) c.410-352C>T (n.410-352C>T) c.413-352C>T (n.413-352C>T) c.5-27433C>T (n.5-27433C>T) c.-43-16863C>T (n.-43-16863C>T) c.-99+33887C>T (n.-99+33887C>T) n.4232+51C>T n.4273+51C>T	dbSNP
17	g.43091384G>C	CA10593650	BRCA1	n.4211C>G c.4096+51C>G (n.4096+51C>G) c.3970+51C>G (n.3970+51C>G) c.4093+51C>G (n.4093+51C>G) c.4018+51C>G (n.4018+51C>G) c.785-352C>G (n.785-352C>G) c.647-352C>G (n.647-352C>G) c.3208+51C>G (n.3208+51C>G) c.3973+51C>G (n.3973+51C>G) c.3955+51C>G (n.3955+51C>G) c.665-352C>G (n.665-352C>G) c.707-352C>G (n.707-352C>G) c.417+51C>G c.671-352C>G (n.671-352C>G) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.3879+51C>G (n.3879+51C>G) c.390+51C>G c.788-352C>G (n.788-352C>G) c.410-352C>G (n.410-352C>G) c.413-352C>G (n.413-352C>G) c.5-27433C>G (n.5-27433C>G) c.-43-16863C>G (n.-43-16863C>G) c.-99+33887C>G (n.-99+33887C>G) n.4232+51C>G n.4273+51C>G	dbSNP
17	g.43091384G>T	CA10593651	BRCA1	n.4211C>A c.4096+51C>A (n.4096+51C>A) c.3970+51C>A (n.3970+51C>A) c.4093+51C>A (n.4093+51C>A) c.4018+51C>A (n.4018+51C>A) c.785-352C>A (n.785-352C>A) c.647-352C>A (n.647-352C>A) c.3208+51C>A (n.3208+51C>A) c.3973+51C>A (n.3973+51C>A) c.3955+51C>A (n.3955+51C>A) c.665-352C>A (n.665-352C>A) c.707-352C>A (n.707-352C>A) c.417+51C>A c.671-352C>A (n.671-352C>A) c.4147C>A (p.Leu1383Ile) c.3879+51C>A (n.3879+51C>A) c.390+51C>A c.788-352C>A (n.788-352C>A) c.410-352C>A (n.410-352C>A) c.413-352C>A (n.413-352C>A) c.5-27433C>A (n.5-27433C>A) c.-43-16863C>A (n.-43-16863C>A) c.-99+33887C>A (n.-99+33887C>A) n.4232+51C>A n.4273+51C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.43091385C>A	CA10593652	BRCA1	n.4210G>T c.4096+50G>T (n.4096+50G>T) c.3970+50G>T (n.3970+50G>T) c.4093+50G>T (n.4093+50G>T) c.4018+50G>T (n.4018+50G>T) c.785-353G>T (n.785-353G>T) c.647-353G>T (n.647-353G>T) c.3208+50G>T (n.3208+50G>T) c.3973+50G>T (n.3973+50G>T) c.3955+50G>T (n.3955+50G>T) c.665-353G>T (n.665-353G>T) c.707-353G>T (n.707-353G>T) c.417+50G>T c.671-353G>T (n.671-353G>T) c.4146G>T (p.Glu1382Asp) c.3879+50G>T (n.3879+50G>T) c.390+50G>T c.788-353G>T (n.788-353G>T) c.410-353G>T (n.410-353G>T) c.413-353G>T (n.413-353G>T) c.5-27434G>T (n.5-27434G>T) c.-43-16864G>T (n.-43-16864G>T) c.-99+33886G>T (n.-99+33886G>T) n.4232+50G>T n.4273+50G>T	dbSNP
17	g.43091385C=	CA2260781882	BRCA1	n.4210G= c.4096+50G= (n.4096+50G=) c.3970+50G= (n.3970+50G=) c.4093+50G= (n.4093+50G=) c.4018+50G= (n.4018+50G=) c.785-353G= (n.785-353G=) c.647-353G= (n.647-353G=) c.3208+50G= (n.3208+50G=) c.3973+50G= (n.3973+50G=) c.3955+50G= (n.3955+50G=) c.665-353G= (n.665-353G=) c.707-353G= (n.707-353G=) c.417+50G= c.671-353G= (n.671-353G=) c.4146G= (p.Glu1382=) c.3879+50G= (n.3879+50G=) c.390+50G= c.788-353G= (n.788-353G=) c.410-353G= (n.410-353G=) c.413-353G= (n.413-353G=) c.5-27434G= (n.5-27434G=) c.-43-16864G= (n.-43-16864G=) c.-99+33886G= (n.-99+33886G=) n.4232+50G= n.4273+50G=
17	g.43091385C>G	CA10593653	BRCA1	n.4210G>C c.4096+50G>C (n.4096+50G>C) c.3970+50G>C (n.3970+50G>C) c.4093+50G>C (n.4093+50G>C) c.4018+50G>C (n.4018+50G>C) c.785-353G>C (n.785-353G>C) c.647-353G>C (n.647-353G>C) c.3208+50G>C (n.3208+50G>C) c.3973+50G>C (n.3973+50G>C) c.3955+50G>C (n.3955+50G>C) c.665-353G>C (n.665-353G>C) c.707-353G>C (n.707-353G>C) c.417+50G>C c.671-353G>C (n.671-353G>C) c.4146G>C (p.Glu1382Asp) c.3879+50G>C (n.3879+50G>C) c.390+50G>C c.788-353G>C (n.788-353G>C) c.410-353G>C (n.410-353G>C) c.413-353G>C (n.413-353G>C) c.5-27434G>C (n.5-27434G>C) c.-43-16864G>C (n.-43-16864G>C) c.-99+33886G>C (n.-99+33886G>C) n.4232+50G>C n.4273+50G>C	dbSNP
17	g.43091385C>T	CA058919	BRCA1	n.4210G>A c.4096+50G>A (n.4096+50G>A) c.3970+50G>A (n.3970+50G>A) c.4093+50G>A (n.4093+50G>A) c.4018+50G>A (n.4018+50G>A) c.785-353G>A (n.785-353G>A) c.647-353G>A (n.647-353G>A) c.3208+50G>A (n.3208+50G>A) c.3973+50G>A (n.3973+50G>A) c.3955+50G>A (n.3955+50G>A) c.665-353G>A (n.665-353G>A) c.707-353G>A (n.707-353G>A) c.417+50G>A c.671-353G>A (n.671-353G>A) c.4146G>A (p.Glu1382=) c.3879+50G>A (n.3879+50G>A) c.390+50G>A c.788-353G>A (n.788-353G>A) c.410-353G>A (n.410-353G>A) c.413-353G>A (n.413-353G>A) c.5-27434G>A (n.5-27434G>A) c.-43-16864G>A (n.-43-16864G>A) c.-99+33886G>A (n.-99+33886G>A) n.4232+50G>A n.4273+50G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43091386T>A	CA10593654	BRCA1	n.4209A>T c.4096+49A>T (n.4096+49A>T) c.3970+49A>T (n.3970+49A>T) c.4093+49A>T (n.4093+49A>T) c.4018+49A>T (n.4018+49A>T) c.785-354A>T (n.785-354A>T) c.647-354A>T (n.647-354A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3973+49A>T (n.3973+49A>T) c.3955+49A>T (n.3955+49A>T) c.665-354A>T (n.665-354A>T) c.707-354A>T (n.707-354A>T) c.417+49A>T c.671-354A>T (n.671-354A>T) c.4145A>T (p.Glu1382Val) c.3879+49A>T (n.3879+49A>T) c.390+49A>T c.788-354A>T (n.788-354A>T) c.410-354A>T (n.410-354A>T) c.413-354A>T (n.413-354A>T) c.5-27435A>T (n.5-27435A>T) c.-43-16865A>T (n.-43-16865A>T) c.-99+33885A>T (n.-99+33885A>T) n.4232+49A>T n.4273+49A>T	dbSNP
17	g.43091386T>C	CA10593655	BRCA1	n.4209A>G c.4096+49A>G (n.4096+49A>G) c.3970+49A>G (n.3970+49A>G) c.4093+49A>G (n.4093+49A>G) c.4018+49A>G (n.4018+49A>G) c.785-354A>G (n.785-354A>G) c.647-354A>G (n.647-354A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3973+49A>G (n.3973+49A>G) c.3955+49A>G (n.3955+49A>G) c.665-354A>G (n.665-354A>G) c.707-354A>G (n.707-354A>G) c.417+49A>G c.671-354A>G (n.671-354A>G) c.4145A>G (p.Glu1382Gly) c.3879+49A>G (n.3879+49A>G) c.390+49A>G c.788-354A>G (n.788-354A>G) c.410-354A>G (n.410-354A>G) c.413-354A>G (n.413-354A>G) c.5-27435A>G (n.5-27435A>G) c.-43-16865A>G (n.-43-16865A>G) c.-99+33885A>G (n.-99+33885A>G) n.4232+49A>G n.4273+49A>G	dbSNP
17	g.43091386T>G	CA10593656	BRCA1	n.4209A>C c.4096+49A>C (n.4096+49A>C) c.3970+49A>C (n.3970+49A>C) c.4093+49A>C (n.4093+49A>C) c.4018+49A>C (n.4018+49A>C) c.785-354A>C (n.785-354A>C) c.647-354A>C (n.647-354A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3973+49A>C (n.3973+49A>C) c.3955+49A>C (n.3955+49A>C) c.665-354A>C (n.665-354A>C) c.707-354A>C (n.707-354A>C) c.417+49A>C c.671-354A>C (n.671-354A>C) c.4145A>C (p.Glu1382Ala) c.3879+49A>C (n.3879+49A>C) c.390+49A>C c.788-354A>C (n.788-354A>C) c.410-354A>C (n.410-354A>C) c.413-354A>C (n.413-354A>C) c.5-27435A>C (n.5-27435A>C) c.-43-16865A>C (n.-43-16865A>C) c.-99+33885A>C (n.-99+33885A>C) n.4232+49A>C n.4273+49A>C
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17	g.43091388A>T	CA10593661	BRCA1	n.4207T>A c.4096+47T>A (n.4096+47T>A) c.3970+47T>A (n.3970+47T>A) c.4093+47T>A (n.4093+47T>A) c.4018+47T>A (n.4018+47T>A) c.785-356T>A (n.785-356T>A) c.647-356T>A (n.647-356T>A) c.3208+47T>A (n.3208+47T>A) c.3973+47T>A (n.3973+47T>A) c.3955+47T>A (n.3955+47T>A) c.665-356T>A (n.665-356T>A) c.707-356T>A (n.707-356T>A) c.417+47T>A c.671-356T>A (n.671-356T>A) c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.3879+47T>A (n.3879+47T>A) c.390+47T>A c.788-356T>A (n.788-356T>A) c.410-356T>A (n.410-356T>A) c.413-356T>A (n.413-356T>A) c.5-27437T>A (n.5-27437T>A) c.-43-16867T>A (n.-43-16867T>A) c.-99+33883T>A (n.-99+33883T>A) n.4232+47T>A n.4273+47T>A	dbSNP
17	g.43091389C>A	CA10593662	BRCA1	n.4206G>T c.4096+46G>T (n.4096+46G>T) c.3970+46G>T (n.3970+46G>T) c.4093+46G>T (n.4093+46G>T) c.4018+46G>T (n.4018+46G>T) c.785-357G>T (n.785-357G>T) c.647-357G>T (n.647-357G>T) c.3208+46G>T (n.3208+46G>T) c.3973+46G>T (n.3973+46G>T) c.3955+46G>T (n.3955+46G>T) c.665-357G>T (n.665-357G>T) c.707-357G>T (n.707-357G>T) c.417+46G>T c.671-357G>T (n.671-357G>T) c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.3879+46G>T (n.3879+46G>T) c.390+46G>T c.788-357G>T (n.788-357G>T) c.410-357G>T (n.410-357G>T) c.413-357G>T (n.413-357G>T) c.5-27438G>T (n.5-27438G>T) c.-43-16868G>T (n.-43-16868G>T) c.-99+33882G>T (n.-99+33882G>T) n.4232+46G>T n.4273+46G>T
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17	g.43091389C>T	CA10593664	BRCA1	n.4206G>A c.4096+46G>A (n.4096+46G>A) c.3970+46G>A (n.3970+46G>A) c.4093+46G>A (n.4093+46G>A) c.4018+46G>A (n.4018+46G>A) c.785-357G>A (n.785-357G>A) c.647-357G>A (n.647-357G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3973+46G>A (n.3973+46G>A) c.3955+46G>A (n.3955+46G>A) c.665-357G>A (n.665-357G>A) c.707-357G>A (n.707-357G>A) c.417+46G>A c.671-357G>A (n.671-357G>A) c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.3879+46G>A (n.3879+46G>A) c.390+46G>A c.788-357G>A (n.788-357G>A) c.410-357G>A (n.410-357G>A) c.413-357G>A (n.413-357G>A) c.5-27438G>A (n.5-27438G>A) c.-43-16868G>A (n.-43-16868G>A) c.-99+33882G>A (n.-99+33882G>A) n.4232+46G>A n.4273+46G>A	dbSNP
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17	g.43091394A>C	CA10593675	BRCA1	n.4201T>G c.4096+41T>G (n.4096+41T>G) c.3970+41T>G (n.3970+41T>G) c.4093+41T>G (n.4093+41T>G) c.4018+41T>G (n.4018+41T>G) c.785-362T>G (n.785-362T>G) c.647-362T>G (n.647-362T>G) c.3208+41T>G (n.3208+41T>G) c.3973+41T>G (n.3973+41T>G) c.3955+41T>G (n.3955+41T>G) c.665-362T>G (n.665-362T>G) c.707-362T>G (n.707-362T>G) c.417+41T>G c.671-362T>G (n.671-362T>G) c.4137T>G (p.Tyr1379Ter) c.3879+41T>G (n.3879+41T>G) c.390+41T>G c.788-362T>G (n.788-362T>G) c.410-362T>G (n.410-362T>G) c.413-362T>G (n.413-362T>G) c.5-27443T>G (n.5-27443T>G) c.-43-16873T>G (n.-43-16873T>G) c.-99+33877T>G (n.-99+33877T>G) n.4232+41T>G n.4273+41T>G
17	g.43091394A>G	CA058928	BRCA1	n.4201T>C c.4096+41T>C (n.4096+41T>C) c.3970+41T>C (n.3970+41T>C) c.4093+41T>C (n.4093+41T>C) c.4018+41T>C (n.4018+41T>C) c.785-362T>C (n.785-362T>C) c.647-362T>C (n.647-362T>C) c.3208+41T>C (n.3208+41T>C) c.3973+41T>C (n.3973+41T>C) c.3955+41T>C (n.3955+41T>C) c.665-362T>C (n.665-362T>C) c.707-362T>C (n.707-362T>C) c.417+41T>C c.671-362T>C (n.671-362T>C) c.4137T>C (p.Tyr1379=) c.3879+41T>C (n.3879+41T>C) c.390+41T>C c.788-362T>C (n.788-362T>C) c.410-362T>C (n.410-362T>C) c.413-362T>C (n.413-362T>C) c.5-27443T>C (n.5-27443T>C) c.-43-16873T>C (n.-43-16873T>C) c.-99+33877T>C (n.-99+33877T>C) n.4232+41T>C n.4273+41T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43091394A>T	CA10593676	BRCA1	n.4201T>A c.4096+41T>A (n.4096+41T>A) c.3970+41T>A (n.3970+41T>A) c.4093+41T>A (n.4093+41T>A) c.4018+41T>A (n.4018+41T>A) c.785-362T>A (n.785-362T>A) c.647-362T>A (n.647-362T>A) c.3208+41T>A (n.3208+41T>A) c.3973+41T>A (n.3973+41T>A) c.3955+41T>A (n.3955+41T>A) c.665-362T>A (n.665-362T>A) c.707-362T>A (n.707-362T>A) c.417+41T>A c.671-362T>A (n.671-362T>A) c.4137T>A (p.Tyr1379Ter) c.3879+41T>A (n.3879+41T>A) c.390+41T>A c.788-362T>A (n.788-362T>A) c.410-362T>A (n.410-362T>A) c.413-362T>A (n.413-362T>A) c.5-27443T>A (n.5-27443T>A) c.-43-16873T>A (n.-43-16873T>A) c.-99+33877T>A (n.-99+33877T>A) n.4232+41T>A n.4273+41T>A
17	g.43091397_43091400del	CA2576282573	BRCA1	n.4198_4201del c.4096+38_4096+41del (n.4096+38_4096+41del) c.3970+38_3970+41del (n.3970+38_3970+41del) c.4093+38_4093+41del (n.4093+38_4093+41del) c.4018+38_4018+41del (n.4018+38_4018+41del) c.785-365_785-362del (n.785-365_785-362del) c.647-365_647-362del (n.647-365_647-362del) c.3208+38_3208+41del (n.3208+38_3208+41del) c.3973+38_3973+41del (n.3973+38_3973+41del) c.3955+38_3955+41del (n.3955+38_3955+41del) c.665-365_665-362del (n.665-365_665-362del) c.707-365_707-362del (n.707-365_707-362del) c.417+38_417+41del c.671-365_671-362del (n.671-365_671-362del) c.4134_4137del (p.Tyr1379GlufsTer4) c.3879+38_3879+41del (n.3879+38_3879+41del) c.390+38_390+41del c.788-365_788-362del (n.788-365_788-362del) c.410-365_410-362del (n.410-365_410-362del) c.413-365_413-362del (n.413-365_413-362del) c.5-27446_5-27443del (n.5-27446_5-27443del) c.-43-16876_-43-16873del (n.-43-16876_-43-16873del) c.-99+33874_-99+33877del (n.-99+33874_-99+33877del) n.4232+38_4232+41del n.4273+38_4273+41del	gnomAD v4
17	g.43091395T>A	CA10593677	BRCA1	n.4200A>T c.4096+40A>T (n.4096+40A>T) c.3970+40A>T (n.3970+40A>T) c.4093+40A>T (n.4093+40A>T) c.4018+40A>T (n.4018+40A>T) c.785-363A>T (n.785-363A>T) c.647-363A>T (n.647-363A>T) c.3208+40A>T (n.3208+40A>T) c.3973+40A>T (n.3973+40A>T) c.3955+40A>T (n.3955+40A>T) c.665-363A>T (n.665-363A>T) c.707-363A>T (n.707-363A>T) c.417+40A>T c.671-363A>T (n.671-363A>T) c.4136A>T (p.Tyr1379Phe) c.3879+40A>T (n.3879+40A>T) c.390+40A>T c.788-363A>T (n.788-363A>T) c.410-363A>T (n.410-363A>T) c.413-363A>T (n.413-363A>T) c.5-27444A>T (n.5-27444A>T) c.-43-16874A>T (n.-43-16874A>T) c.-99+33876A>T (n.-99+33876A>T) n.4232+40A>T n.4273+40A>T
17	g.43091395T>C	CA10593678	BRCA1	n.4200A>G c.4096+40A>G (n.4096+40A>G) c.3970+40A>G (n.3970+40A>G) c.4093+40A>G (n.4093+40A>G) c.4018+40A>G (n.4018+40A>G) c.785-363A>G (n.785-363A>G) c.647-363A>G (n.647-363A>G) c.3208+40A>G (n.3208+40A>G) c.3973+40A>G (n.3973+40A>G) c.3955+40A>G (n.3955+40A>G) c.665-363A>G (n.665-363A>G) c.707-363A>G (n.707-363A>G) c.417+40A>G c.671-363A>G (n.671-363A>G) c.4136A>G (p.Tyr1379Cys) c.3879+40A>G (n.3879+40A>G) c.390+40A>G c.788-363A>G (n.788-363A>G) c.410-363A>G (n.410-363A>G) c.413-363A>G (n.413-363A>G) c.5-27444A>G (n.5-27444A>G) c.-43-16874A>G (n.-43-16874A>G) c.-99+33876A>G (n.-99+33876A>G) n.4232+40A>G n.4273+40A>G
17	g.43091395T>G	CA10593679	BRCA1	n.4200A>C c.4096+40A>C (n.4096+40A>C) c.3970+40A>C (n.3970+40A>C) c.4093+40A>C (n.4093+40A>C) c.4018+40A>C (n.4018+40A>C) c.785-363A>C (n.785-363A>C) c.647-363A>C (n.647-363A>C) c.3208+40A>C (n.3208+40A>C) c.3973+40A>C (n.3973+40A>C) c.3955+40A>C (n.3955+40A>C) c.665-363A>C (n.665-363A>C) c.707-363A>C (n.707-363A>C) c.417+40A>C c.671-363A>C (n.671-363A>C) c.4136A>C (p.Tyr1379Ser) c.3879+40A>C (n.3879+40A>C) c.390+40A>C c.788-363A>C (n.788-363A>C) c.410-363A>C (n.410-363A>C) c.413-363A>C (n.413-363A>C) c.5-27444A>C (n.5-27444A>C) c.-43-16874A>C (n.-43-16874A>C) c.-99+33876A>C (n.-99+33876A>C) n.4232+40A>C n.4273+40A>C
17	g.43091396A=	CA2260781887	BRCA1	n.4199T= c.4096+39T= (n.4096+39T=) c.3970+39T= (n.3970+39T=) c.4093+39T= (n.4093+39T=) c.4018+39T= (n.4018+39T=) c.785-364T= (n.785-364T=) c.647-364T= (n.647-364T=) c.3208+39T= (n.3208+39T=) c.3973+39T= (n.3973+39T=) c.3955+39T= (n.3955+39T=) c.665-364T= (n.665-364T=) c.707-364T= (n.707-364T=) c.417+39T= c.671-364T= (n.671-364T=) c.4135T= (p.Tyr1379=) c.3879+39T= (n.3879+39T=) c.390+39T= c.788-364T= (n.788-364T=) c.410-364T= (n.410-364T=) c.413-364T= (n.413-364T=) c.5-27445T= (n.5-27445T=) c.-43-16875T= (n.-43-16875T=) c.-99+33875T= (n.-99+33875T=) n.4232+39T= n.4273+39T=
17	g.43091396A>C	CA10593680	BRCA1	n.4199T>G c.4096+39T>G (n.4096+39T>G) c.3970+39T>G (n.3970+39T>G) c.4093+39T>G (n.4093+39T>G) c.4018+39T>G (n.4018+39T>G) c.785-364T>G (n.785-364T>G) c.647-364T>G (n.647-364T>G) c.3208+39T>G (n.3208+39T>G) c.3973+39T>G (n.3973+39T>G) c.3955+39T>G (n.3955+39T>G) c.665-364T>G (n.665-364T>G) c.707-364T>G (n.707-364T>G) c.417+39T>G c.671-364T>G (n.671-364T>G) c.4135T>G (p.Tyr1379Asp) c.3879+39T>G (n.3879+39T>G) c.390+39T>G c.788-364T>G (n.788-364T>G) c.410-364T>G (n.410-364T>G) c.413-364T>G (n.413-364T>G) c.5-27445T>G (n.5-27445T>G) c.-43-16875T>G (n.-43-16875T>G) c.-99+33875T>G (n.-99+33875T>G) n.4232+39T>G n.4273+39T>G
17	g.43091396A>G	CA058934	BRCA1	n.4199T>C c.4096+39T>C (n.4096+39T>C) c.3970+39T>C (n.3970+39T>C) c.4093+39T>C (n.4093+39T>C) c.4018+39T>C (n.4018+39T>C) c.785-364T>C (n.785-364T>C) c.647-364T>C (n.647-364T>C) c.3208+39T>C (n.3208+39T>C) c.3973+39T>C (n.3973+39T>C) c.3955+39T>C (n.3955+39T>C) c.665-364T>C (n.665-364T>C) c.707-364T>C (n.707-364T>C) c.417+39T>C c.671-364T>C (n.671-364T>C) c.4135T>C (p.Tyr1379His) c.3879+39T>C (n.3879+39T>C) c.390+39T>C c.788-364T>C (n.788-364T>C) c.410-364T>C (n.410-364T>C) c.413-364T>C (n.413-364T>C) c.5-27445T>C (n.5-27445T>C) c.-43-16875T>C (n.-43-16875T>C) c.-99+33875T>C (n.-99+33875T>C) n.4232+39T>C n.4273+39T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.43091397A>C	CA10593682	BRCA1	n.4198T>G c.4096+38T>G (n.4096+38T>G) c.3970+38T>G (n.3970+38T>G) c.4093+38T>G (n.4093+38T>G) c.4018+38T>G (n.4018+38T>G) c.785-365T>G (n.785-365T>G) c.647-365T>G (n.647-365T>G) c.3208+38T>G (n.3208+38T>G) c.3973+38T>G (n.3973+38T>G) c.3955+38T>G (n.3955+38T>G) c.665-365T>G (n.665-365T>G) c.707-365T>G (n.707-365T>G) c.417+38T>G c.671-365T>G (n.671-365T>G) c.4134T>G (p.Ile1378Met) c.3879+38T>G (n.3879+38T>G) c.390+38T>G c.788-365T>G (n.788-365T>G) c.410-365T>G (n.410-365T>G) c.413-365T>G (n.413-365T>G) c.5-27446T>G (n.5-27446T>G) c.-43-16876T>G (n.-43-16876T>G) c.-99+33874T>G (n.-99+33874T>G) n.4232+38T>G n.4273+38T>G
17	g.43091398A>C	CA10593683	BRCA1	n.4197T>G c.4096+37T>G (n.4096+37T>G) c.3970+37T>G (n.3970+37T>G) c.4093+37T>G (n.4093+37T>G) c.4018+37T>G (n.4018+37T>G) c.785-366T>G (n.785-366T>G) c.647-366T>G (n.647-366T>G) c.3208+37T>G (n.3208+37T>G) c.3973+37T>G (n.3973+37T>G) c.3955+37T>G (n.3955+37T>G) c.665-366T>G (n.665-366T>G) c.707-366T>G (n.707-366T>G) c.417+37T>G c.671-366T>G (n.671-366T>G) c.4133T>G (p.Ile1378Ser) c.3879+37T>G (n.3879+37T>G) c.390+37T>G c.788-366T>G (n.788-366T>G) c.410-366T>G (n.410-366T>G) c.413-366T>G (n.413-366T>G) c.5-27447T>G (n.5-27447T>G) c.-43-16877T>G (n.-43-16877T>G) c.-99+33873T>G (n.-99+33873T>G) n.4232+37T>G n.4273+37T>G
17	g.43091398A>G	CA10593684	BRCA1	n.4197T>C c.4096+37T>C (n.4096+37T>C) c.3970+37T>C (n.3970+37T>C) c.4093+37T>C (n.4093+37T>C) c.4018+37T>C (n.4018+37T>C) c.785-366T>C (n.785-366T>C) c.647-366T>C (n.647-366T>C) c.3208+37T>C (n.3208+37T>C) c.3973+37T>C (n.3973+37T>C) c.3955+37T>C (n.3955+37T>C) c.665-366T>C (n.665-366T>C) c.707-366T>C (n.707-366T>C) c.417+37T>C c.671-366T>C (n.671-366T>C) c.4133T>C (p.Ile1378Thr) c.3879+37T>C (n.3879+37T>C) c.390+37T>C c.788-366T>C (n.788-366T>C) c.410-366T>C (n.410-366T>C) c.413-366T>C (n.413-366T>C) c.5-27447T>C (n.5-27447T>C) c.-43-16877T>C (n.-43-16877T>C) c.-99+33873T>C (n.-99+33873T>C) n.4232+37T>C n.4273+37T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.43091398A>T	CA10593685	BRCA1	n.4197T>A c.4096+37T>A (n.4096+37T>A) c.3970+37T>A (n.3970+37T>A) c.4093+37T>A (n.4093+37T>A) c.4018+37T>A (n.4018+37T>A) c.785-366T>A (n.785-366T>A) c.647-366T>A (n.647-366T>A) c.3208+37T>A (n.3208+37T>A) c.3973+37T>A (n.3973+37T>A) c.3955+37T>A (n.3955+37T>A) c.665-366T>A (n.665-366T>A) c.707-366T>A (n.707-366T>A) c.417+37T>A c.671-366T>A (n.671-366T>A) c.4133T>A (p.Ile1378Asn) c.3879+37T>A (n.3879+37T>A) c.390+37T>A c.788-366T>A (n.788-366T>A) c.410-366T>A (n.410-366T>A) c.413-366T>A (n.413-366T>A) c.5-27447T>A (n.5-27447T>A) c.-43-16877T>A (n.-43-16877T>A) c.-99+33873T>A (n.-99+33873T>A) n.4232+37T>A n.4273+37T>A	dbSNP
17	g.43091399T>A	CA10593686	BRCA1	n.4196A>T c.4096+36A>T (n.4096+36A>T) c.3970+36A>T (n.3970+36A>T) c.4093+36A>T (n.4093+36A>T) c.4018+36A>T (n.4018+36A>T) c.785-367A>T (n.785-367A>T) c.647-367A>T (n.647-367A>T) c.3208+36A>T (n.3208+36A>T) c.3973+36A>T (n.3973+36A>T) c.3955+36A>T (n.3955+36A>T) c.665-367A>T (n.665-367A>T) c.707-367A>T (n.707-367A>T) c.417+36A>T c.671-367A>T (n.671-367A>T) c.4132A>T (p.Ile1378Phe) c.3879+36A>T (n.3879+36A>T) c.390+36A>T c.788-367A>T (n.788-367A>T) c.410-367A>T (n.410-367A>T) c.413-367A>T (n.413-367A>T) c.5-27448A>T (n.5-27448A>T) c.-43-16878A>T (n.-43-16878A>T) c.-99+33872A>T (n.-99+33872A>T) n.4232+36A>T n.4273+36A>T	dbSNP
17	g.43091399T>C	CA058939	BRCA1	n.4196A>G c.4096+36A>G (n.4096+36A>G) c.3970+36A>G (n.3970+36A>G) c.4093+36A>G (n.4093+36A>G) c.4018+36A>G (n.4018+36A>G) c.785-367A>G (n.785-367A>G) c.647-367A>G (n.647-367A>G) c.3208+36A>G (n.3208+36A>G) c.3973+36A>G (n.3973+36A>G) c.3955+36A>G (n.3955+36A>G) c.665-367A>G (n.665-367A>G) c.707-367A>G (n.707-367A>G) c.417+36A>G c.671-367A>G (n.671-367A>G) c.4132A>G (p.Ile1378Val) c.3879+36A>G (n.3879+36A>G) c.390+36A>G c.788-367A>G (n.788-367A>G) c.410-367A>G (n.410-367A>G) c.413-367A>G (n.413-367A>G) c.5-27448A>G (n.5-27448A>G) c.-43-16878A>G (n.-43-16878A>G) c.-99+33872A>G (n.-99+33872A>G) n.4232+36A>G n.4273+36A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.43091399T=	CA2260781888	BRCA1	n.4196A= c.4096+36A= (n.4096+36A=) c.3970+36A= (n.3970+36A=) c.4093+36A= (n.4093+36A=) c.4018+36A= (n.4018+36A=) c.785-367A= (n.785-367A=) c.647-367A= (n.647-367A=) c.3208+36A= (n.3208+36A=) c.3973+36A= (n.3973+36A=) c.3955+36A= (n.3955+36A=) c.665-367A= (n.665-367A=) c.707-367A= (n.707-367A=) c.417+36A= c.671-367A= (n.671-367A=) c.4132A= (p.Ile1378=) c.3879+36A= (n.3879+36A=) c.390+36A= c.788-367A= (n.788-367A=) c.410-367A= (n.410-367A=) c.413-367A= (n.413-367A=) c.5-27448A= (n.5-27448A=) c.-43-16878A= (n.-43-16878A=) c.-99+33872A= (n.-99+33872A=) n.4232+36A= n.4273+36A=
17	g.43091400A=	CA2260781889	BRCA1	n.4195T= c.4096+35T= (n.4096+35T=) c.3970+35T= (n.3970+35T=) c.4093+35T= (n.4093+35T=) c.4018+35T= (n.4018+35T=) c.785-368T= (n.785-368T=) c.647-368T= (n.647-368T=) c.3208+35T= (n.3208+35T=) c.3973+35T= (n.3973+35T=) c.3955+35T= (n.3955+35T=) c.665-368T= (n.665-368T=) c.707-368T= (n.707-368T=) c.417+35T= c.671-368T= (n.671-368T=) c.4131T= (p.Ser1377=) c.3879+35T= (n.3879+35T=) c.390+35T= c.788-368T= (n.788-368T=) c.410-368T= (n.410-368T=) c.413-368T= (n.413-368T=) c.5-27449T= (n.5-27449T=) c.-43-16879T= (n.-43-16879T=) c.-99+33871T= (n.-99+33871T=) n.4232+35T= n.4273+35T=
17	g.43091400A>G	CA2260781890	BRCA1	n.4195T>C c.4096+35T>C (n.4096+35T>C) c.3970+35T>C (n.3970+35T>C) c.4093+35T>C (n.4093+35T>C) c.4018+35T>C (n.4018+35T>C) c.785-368T>C (n.785-368T>C) c.647-368T>C (n.647-368T>C) c.3208+35T>C (n.3208+35T>C) c.3973+35T>C (n.3973+35T>C) c.3955+35T>C (n.3955+35T>C) c.665-368T>C (n.665-368T>C) c.707-368T>C (n.707-368T>C) c.417+35T>C c.671-368T>C (n.671-368T>C) c.4131T>C (p.Ser1377=) c.3879+35T>C (n.3879+35T>C) c.390+35T>C c.788-368T>C (n.788-368T>C) c.410-368T>C (n.410-368T>C) c.413-368T>C (n.413-368T>C) c.5-27449T>C (n.5-27449T>C) c.-43-16879T>C (n.-43-16879T>C) c.-99+33871T>C (n.-99+33871T>C) n.4232+35T>C n.4273+35T>C	dbSNP
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17	g.43091401G>A	CA10593688	BRCA1	n.4194C>T c.4096+34C>T (n.4096+34C>T) c.3970+34C>T (n.3970+34C>T) c.4093+34C>T (n.4093+34C>T) c.4018+34C>T (n.4018+34C>T) c.785-369C>T (n.785-369C>T) c.647-369C>T (n.647-369C>T) c.3208+34C>T (n.3208+34C>T) c.3973+34C>T (n.3973+34C>T) c.3955+34C>T (n.3955+34C>T) c.665-369C>T (n.665-369C>T) c.707-369C>T (n.707-369C>T) c.417+34C>T c.671-369C>T (n.671-369C>T) c.4130C>T (p.Ser1377Phe) c.3879+34C>T (n.3879+34C>T) c.390+34C>T c.788-369C>T (n.788-369C>T) c.410-369C>T (n.410-369C>T) c.413-369C>T (n.413-369C>T) c.5-27450C>T (n.5-27450C>T) c.-43-16880C>T (n.-43-16880C>T) c.-99+33870C>T (n.-99+33870C>T) n.4232+34C>T n.4273+34C>T	dbSNP
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17	g.43091401G=	CA2260781891	BRCA1	n.4194C= c.4096+34C= (n.4096+34C=) c.3970+34C= (n.3970+34C=) c.4093+34C= (n.4093+34C=) c.4018+34C= (n.4018+34C=) c.785-369C= (n.785-369C=) c.647-369C= (n.647-369C=) c.3208+34C= (n.3208+34C=) c.3973+34C= (n.3973+34C=) c.3955+34C= (n.3955+34C=) c.665-369C= (n.665-369C=) c.707-369C= (n.707-369C=) c.417+34C= c.671-369C= (n.671-369C=) c.4130C= (p.Ser1377=) c.3879+34C= (n.3879+34C=) c.390+34C= c.788-369C= (n.788-369C=) c.410-369C= (n.410-369C=) c.413-369C= (n.413-369C=) c.5-27450C= (n.5-27450C=) c.-43-16880C= (n.-43-16880C=) c.-99+33870C= (n.-99+33870C=) n.4232+34C= n.4273+34C=
17	g.43091401G>T	CA058946	BRCA1	n.4194C>A c.4096+34C>A (n.4096+34C>A) c.3970+34C>A (n.3970+34C>A) c.4093+34C>A (n.4093+34C>A) c.4018+34C>A (n.4018+34C>A) c.785-369C>A (n.785-369C>A) c.647-369C>A (n.647-369C>A) c.3208+34C>A (n.3208+34C>A) c.3973+34C>A (n.3973+34C>A) c.3955+34C>A (n.3955+34C>A) c.665-369C>A (n.665-369C>A) c.707-369C>A (n.707-369C>A) c.417+34C>A c.671-369C>A (n.671-369C>A) c.4130C>A (p.Ser1377Tyr) c.3879+34C>A (n.3879+34C>A) c.390+34C>A c.788-369C>A (n.788-369C>A) c.410-369C>A (n.410-369C>A) c.413-369C>A (n.413-369C>A) c.5-27450C>A (n.5-27450C>A) c.-43-16880C>A (n.-43-16880C>A) c.-99+33870C>A (n.-99+33870C>A) n.4232+34C>A n.4273+34C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.43091402_43091406dup	CA983884321	BRCA1	n.4190_4194dup c.4096+30_4096+34dup (n.4096+30_4096+34dup) c.3970+30_3970+34dup (n.3970+30_3970+34dup) c.4093+30_4093+34dup (n.4093+30_4093+34dup) c.4018+30_4018+34dup (n.4018+30_4018+34dup) c.785-373_785-369dup (n.785-373_785-369dup) c.647-373_647-369dup (n.647-373_647-369dup) c.3208+30_3208+34dup (n.3208+30_3208+34dup) c.3973+30_3973+34dup (n.3973+30_3973+34dup) c.3955+30_3955+34dup (n.3955+30_3955+34dup) c.665-373_665-369dup (n.665-373_665-369dup) c.707-373_707-369dup (n.707-373_707-369dup) c.417+30_417+34dup c.671-373_671-369dup (n.671-373_671-369dup) c.4126_4130dup (p.Ile1378SerfsTer8) c.3879+30_3879+34dup (n.3879+30_3879+34dup) c.390+30_390+34dup c.788-373_788-369dup (n.788-373_788-369dup) c.410-373_410-369dup (n.410-373_410-369dup) c.413-373_413-369dup (n.413-373_413-369dup) c.5-27454_5-27450dup (n.5-27454_5-27450dup) c.-43-16884_-43-16880dup (n.-43-16884_-43-16880dup) c.-99+33866_-99+33870dup (n.-99+33866_-99+33870dup) n.4232+30_4232+34dup n.4273+30_4273+34dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.43091402A>C	CA10593690	BRCA1	n.4193T>G c.4096+33T>G (n.4096+33T>G) c.3970+33T>G (n.3970+33T>G) c.4093+33T>G (n.4093+33T>G) c.4018+33T>G (n.4018+33T>G) c.785-370T>G (n.785-370T>G) c.647-370T>G (n.647-370T>G) c.3208+33T>G (n.3208+33T>G) c.3973+33T>G (n.3973+33T>G) c.3955+33T>G (n.3955+33T>G) c.665-370T>G (n.665-370T>G) c.707-370T>G (n.707-370T>G) c.417+33T>G c.671-370T>G (n.671-370T>G) c.4129T>G (p.Ser1377Ala) c.3879+33T>G (n.3879+33T>G) c.390+33T>G c.788-370T>G (n.788-370T>G) c.410-370T>G (n.410-370T>G) c.413-370T>G (n.413-370T>G) c.5-27451T>G (n.5-27451T>G) c.-43-16881T>G (n.-43-16881T>G) c.-99+33869T>G (n.-99+33869T>G) n.4232+33T>G n.4273+33T>G
17	g.43091402A>G	CA10593691	BRCA1	n.4193T>C c.4096+33T>C (n.4096+33T>C) c.3970+33T>C (n.3970+33T>C) c.4093+33T>C (n.4093+33T>C) c.4018+33T>C (n.4018+33T>C) c.785-370T>C (n.785-370T>C) c.647-370T>C (n.647-370T>C) c.3208+33T>C (n.3208+33T>C) c.3973+33T>C (n.3973+33T>C) c.3955+33T>C (n.3955+33T>C) c.665-370T>C (n.665-370T>C) c.707-370T>C (n.707-370T>C) c.417+33T>C c.671-370T>C (n.671-370T>C) c.4129T>C (p.Ser1377Pro) c.3879+33T>C (n.3879+33T>C) c.390+33T>C c.788-370T>C (n.788-370T>C) c.410-370T>C (n.410-370T>C) c.413-370T>C (n.413-370T>C) c.5-27451T>C (n.5-27451T>C) c.-43-16881T>C (n.-43-16881T>C) c.-99+33869T>C (n.-99+33869T>C) n.4232+33T>C n.4273+33T>C	dbSNP
17	g.43091402A>T	CA10593692	BRCA1	n.4193T>A c.4096+33T>A (n.4096+33T>A) c.3970+33T>A (n.3970+33T>A) c.4093+33T>A (n.4093+33T>A) c.4018+33T>A (n.4018+33T>A) c.785-370T>A (n.785-370T>A) c.647-370T>A (n.647-370T>A) c.3208+33T>A (n.3208+33T>A) c.3973+33T>A (n.3973+33T>A) c.3955+33T>A (n.3955+33T>A) c.665-370T>A (n.665-370T>A) c.707-370T>A (n.707-370T>A) c.417+33T>A c.671-370T>A (n.671-370T>A) c.4129T>A (p.Ser1377Thr) c.3879+33T>A (n.3879+33T>A) c.390+33T>A c.788-370T>A (n.788-370T>A) c.410-370T>A (n.410-370T>A) c.413-370T>A (n.413-370T>A) c.5-27451T>A (n.5-27451T>A) c.-43-16881T>A (n.-43-16881T>A) c.-99+33869T>A (n.-99+33869T>A) n.4232+33T>A n.4273+33T>A	dbSNP
17	g.43091403C>A	CA10593693	BRCA1	n.4192G>T c.4096+32G>T (n.4096+32G>T) c.3970+32G>T (n.3970+32G>T) c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) c.4018+32G>T (n.4018+32G>T) c.785-371G>T (n.785-371G>T) c.647-371G>T (n.647-371G>T) c.3208+32G>T (n.3208+32G>T) c.3973+32G>T (n.3973+32G>T) c.3955+32G>T (n.3955+32G>T) c.665-371G>T (n.665-371G>T) c.707-371G>T (n.707-371G>T) c.417+32G>T c.671-371G>T (n.671-371G>T) c.4128G>T (p.Gln1376His) c.3879+32G>T (n.3879+32G>T) c.390+32G>T c.788-371G>T (n.788-371G>T) c.410-371G>T (n.410-371G>T) c.413-371G>T (n.413-371G>T) c.5-27452G>T (n.5-27452G>T) c.-43-16882G>T (n.-43-16882G>T) c.-99+33868G>T (n.-99+33868G>T) n.4232+32G>T n.4273+32G>T	dbSNP
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17	g.43091403C>T	CA2733924926	BRCA1	n.4192G>A c.4096+32G>A (n.4096+32G>A) c.3970+32G>A (n.3970+32G>A) c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) c.4018+32G>A (n.4018+32G>A) c.785-371G>A (n.785-371G>A) c.647-371G>A (n.647-371G>A) c.3208+32G>A (n.3208+32G>A) c.3973+32G>A (n.3973+32G>A) c.3955+32G>A (n.3955+32G>A) c.665-371G>A (n.665-371G>A) c.707-371G>A (n.707-371G>A) c.417+32G>A c.671-371G>A (n.671-371G>A) c.4128G>A (p.Gln1376=) c.3879+32G>A (n.3879+32G>A) c.390+32G>A c.788-371G>A (n.788-371G>A) c.410-371G>A (n.410-371G>A) c.413-371G>A (n.413-371G>A) c.5-27452G>A (n.5-27452G>A) c.-43-16882G>A (n.-43-16882G>A) c.-99+33868G>A (n.-99+33868G>A) n.4232+32G>A n.4273+32G>A	dbSNP
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17	g.43091404T>C	CA10593696	BRCA1	n.4191A>G c.4096+31A>G (n.4096+31A>G) c.3970+31A>G (n.3970+31A>G) c.4093+31A>G (n.4093+31A>G) c.4018+31A>G (n.4018+31A>G) c.785-372A>G (n.785-372A>G) c.647-372A>G (n.647-372A>G) c.3208+31A>G (n.3208+31A>G) c.3973+31A>G (n.3973+31A>G) c.3955+31A>G (n.3955+31A>G) c.665-372A>G (n.665-372A>G) c.707-372A>G (n.707-372A>G) c.417+31A>G c.671-372A>G (n.671-372A>G) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) c.3879+31A>G (n.3879+31A>G) c.390+31A>G c.788-372A>G (n.788-372A>G) c.410-372A>G (n.410-372A>G) c.413-372A>G (n.413-372A>G) c.5-27453A>G (n.5-27453A>G) c.-43-16883A>G (n.-43-16883A>G) c.-99+33867A>G (n.-99+33867A>G) n.4232+31A>G n.4273+31A>G
17	g.43091404T>G	CA10593697	BRCA1	n.4191A>C c.4096+31A>C (n.4096+31A>C) c.3970+31A>C (n.3970+31A>C) c.4093+31A>C (n.4093+31A>C) c.4018+31A>C (n.4018+31A>C) c.785-372A>C (n.785-372A>C) c.647-372A>C (n.647-372A>C) c.3208+31A>C (n.3208+31A>C) c.3973+31A>C (n.3973+31A>C) c.3955+31A>C (n.3955+31A>C) c.665-372A>C (n.665-372A>C) c.707-372A>C (n.707-372A>C) c.417+31A>C c.671-372A>C (n.671-372A>C) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) c.3879+31A>C (n.3879+31A>C) c.390+31A>C c.788-372A>C (n.788-372A>C) c.410-372A>C (n.410-372A>C) c.413-372A>C (n.413-372A>C) c.5-27453A>C (n.5-27453A>C) c.-43-16883A>C (n.-43-16883A>C) c.-99+33867A>C (n.-99+33867A>C) n.4232+31A>C n.4273+31A>C
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17	g.43091406G>C	CA2733924935	BRCA1	n.4189C>G c.4096+29C>G (n.4096+29C>G) c.3970+29C>G (n.3970+29C>G) c.4093+29C>G (n.4093+29C>G) c.4018+29C>G (n.4018+29C>G) c.785-374C>G (n.785-374C>G) c.647-374C>G (n.647-374C>G) c.3208+29C>G (n.3208+29C>G) c.3973+29C>G (n.3973+29C>G) c.3955+29C>G (n.3955+29C>G) c.665-374C>G (n.665-374C>G) c.707-374C>G (n.707-374C>G) c.417+29C>G c.671-374C>G (n.671-374C>G) c.4125C>G (p.Pro1375=) c.3879+29C>G (n.3879+29C>G) c.390+29C>G c.788-374C>G (n.788-374C>G) c.410-374C>G (n.410-374C>G) c.413-374C>G (n.413-374C>G) c.5-27455C>G (n.5-27455C>G) c.-43-16885C>G (n.-43-16885C>G) c.-99+33865C>G (n.-99+33865C>G) n.4232+29C>G n.4273+29C>G	dbSNP
17	g.43091406G>T	CA2733924931	BRCA1	n.4189C>A c.4096+29C>A (n.4096+29C>A) c.3970+29C>A (n.3970+29C>A) c.4093+29C>A (n.4093+29C>A) c.4018+29C>A (n.4018+29C>A) c.785-374C>A (n.785-374C>A) c.647-374C>A (n.647-374C>A) c.3208+29C>A (n.3208+29C>A) c.3973+29C>A (n.3973+29C>A) c.3955+29C>A (n.3955+29C>A) c.665-374C>A (n.665-374C>A) c.707-374C>A (n.707-374C>A) c.417+29C>A c.671-374C>A (n.671-374C>A) c.4125C>A (p.Pro1375=) c.3879+29C>A (n.3879+29C>A) c.390+29C>A c.788-374C>A (n.788-374C>A) c.410-374C>A (n.410-374C>A) c.413-374C>A (n.413-374C>A) c.5-27455C>A (n.5-27455C>A) c.-43-16885C>A (n.-43-16885C>A) c.-99+33865C>A (n.-99+33865C>A) n.4232+29C>A n.4273+29C>A	dbSNP
17	g.43091407G>A	CA10593700	BRCA1	n.4188C>T c.4096+28C>T (n.4096+28C>T) c.3970+28C>T (n.3970+28C>T) c.4093+28C>T (n.4093+28C>T) c.4018+28C>T (n.4018+28C>T) c.785-375C>T (n.785-375C>T) c.647-375C>T (n.647-375C>T) c.3208+28C>T (n.3208+28C>T) c.3973+28C>T (n.3973+28C>T) c.3955+28C>T (n.3955+28C>T) c.665-375C>T (n.665-375C>T) c.707-375C>T (n.707-375C>T) c.417+28C>T c.671-375C>T (n.671-375C>T) c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.3879+28C>T (n.3879+28C>T) c.390+28C>T c.788-375C>T (n.788-375C>T) c.410-375C>T (n.410-375C>T) c.413-375C>T (n.413-375C>T) c.5-27456C>T (n.5-27456C>T) c.-43-16886C>T (n.-43-16886C>T) c.-99+33864C>T (n.-99+33864C>T) n.4232+28C>T n.4273+28C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43091407G>C	CA10593701	BRCA1	n.4188C>G c.4096+28C>G (n.4096+28C>G) c.3970+28C>G (n.3970+28C>G) c.4093+28C>G (n.4093+28C>G) c.4018+28C>G (n.4018+28C>G) c.785-375C>G (n.785-375C>G) c.647-375C>G (n.647-375C>G) c.3208+28C>G (n.3208+28C>G) c.3973+28C>G (n.3973+28C>G) c.3955+28C>G (n.3955+28C>G) c.665-375C>G (n.665-375C>G) c.707-375C>G (n.707-375C>G) c.417+28C>G c.671-375C>G (n.671-375C>G) c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.3879+28C>G (n.3879+28C>G) c.390+28C>G c.788-375C>G (n.788-375C>G) c.410-375C>G (n.410-375C>G) c.413-375C>G (n.413-375C>G) c.5-27456C>G (n.5-27456C>G) c.-43-16886C>G (n.-43-16886C>G) c.-99+33864C>G (n.-99+33864C>G) n.4232+28C>G n.4273+28C>G	dbSNP
17	g.43091407G=	CA2260781895	BRCA1	n.4188C= c.4096+28C= (n.4096+28C=) c.3970+28C= (n.3970+28C=) c.4093+28C= (n.4093+28C=) c.4018+28C= (n.4018+28C=) c.785-375C= (n.785-375C=) c.647-375C= (n.647-375C=) c.3208+28C= (n.3208+28C=) c.3973+28C= (n.3973+28C=) c.3955+28C= (n.3955+28C=) c.665-375C= (n.665-375C=) c.707-375C= (n.707-375C=) c.417+28C= c.671-375C= (n.671-375C=) c.4124C= (p.Pro1375=) c.3879+28C= (n.3879+28C=) c.390+28C= c.788-375C= (n.788-375C=) c.410-375C= (n.410-375C=) c.413-375C= (n.413-375C=) c.5-27456C= (n.5-27456C=) c.-43-16886C= (n.-43-16886C=) c.-99+33864C= (n.-99+33864C=) n.4232+28C= n.4273+28C=
17	g.43091407G>T	CA10593702	BRCA1	n.4188C>A c.4096+28C>A (n.4096+28C>A) c.3970+28C>A (n.3970+28C>A) c.4093+28C>A (n.4093+28C>A) c.4018+28C>A (n.4018+28C>A) c.785-375C>A (n.785-375C>A) c.647-375C>A (n.647-375C>A) c.3208+28C>A (n.3208+28C>A) c.3973+28C>A (n.3973+28C>A) c.3955+28C>A (n.3955+28C>A) c.665-375C>A (n.665-375C>A) c.707-375C>A (n.707-375C>A) c.417+28C>A c.671-375C>A (n.671-375C>A) c.4124C>A (p.Pro1375His) c.3879+28C>A (n.3879+28C>A) c.390+28C>A c.788-375C>A (n.788-375C>A) c.410-375C>A (n.410-375C>A) c.413-375C>A (n.413-375C>A) c.5-27456C>A (n.5-27456C>A) c.-43-16886C>A (n.-43-16886C>A) c.-99+33864C>A (n.-99+33864C>A) n.4232+28C>A n.4273+28C>A
17	g.43091408G>A	CA10593703	BRCA1	n.4187C>T c.4096+27C>T (n.4096+27C>T) c.3970+27C>T (n.3970+27C>T) c.4093+27C>T (n.4093+27C>T) c.4018+27C>T (n.4018+27C>T) c.785-376C>T (n.785-376C>T) c.647-376C>T (n.647-376C>T) c.3208+27C>T (n.3208+27C>T) c.3973+27C>T (n.3973+27C>T) c.3955+27C>T (n.3955+27C>T) c.665-376C>T (n.665-376C>T) c.707-376C>T (n.707-376C>T) c.417+27C>T c.671-376C>T (n.671-376C>T) c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.3879+27C>T (n.3879+27C>T) c.390+27C>T c.788-376C>T (n.788-376C>T) c.410-376C>T (n.410-376C>T) c.413-376C>T (n.413-376C>T) c.5-27457C>T (n.5-27457C>T) c.-43-16887C>T (n.-43-16887C>T) c.-99+33863C>T (n.-99+33863C>T) n.4232+27C>T n.4273+27C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.43091413C>T	CA10593717	BRCA1	n.4182G>A c.4096+22G>A (n.4096+22G>A) c.3970+22G>A (n.3970+22G>A) c.4093+22G>A (n.4093+22G>A) c.4018+22G>A (n.4018+22G>A) c.785-381G>A (n.785-381G>A) c.647-381G>A (n.647-381G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3973+22G>A (n.3973+22G>A) c.3955+22G>A (n.3955+22G>A) c.665-381G>A (n.665-381G>A) c.707-381G>A (n.707-381G>A) c.417+22G>A c.671-381G>A (n.671-381G>A) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.3879+22G>A (n.3879+22G>A) c.390+22G>A c.788-381G>A (n.788-381G>A) c.410-381G>A (n.410-381G>A) c.413-381G>A (n.413-381G>A) c.5-27462G>A (n.5-27462G>A) c.-43-16892G>A (n.-43-16892G>A) c.-99+33858G>A (n.-99+33858G>A) n.4232+22G>A n.4273+22G>A	dbSNP
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17	g.43091417A>C	CA10593726	BRCA1	n.4178T>G c.4096+18T>G (n.4096+18T>G) c.3970+18T>G (n.3970+18T>G) c.4093+18T>G (n.4093+18T>G) c.4018+18T>G (n.4018+18T>G) c.785-385T>G (n.785-385T>G) c.647-385T>G (n.647-385T>G) c.3208+18T>G (n.3208+18T>G) c.3973+18T>G (n.3973+18T>G) c.3955+18T>G (n.3955+18T>G) c.665-385T>G (n.665-385T>G) c.707-385T>G (n.707-385T>G) c.417+18T>G c.671-385T>G (n.671-385T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.3879+18T>G (n.3879+18T>G) c.390+18T>G c.788-385T>G (n.788-385T>G) c.410-385T>G (n.410-385T>G) c.413-385T>G (n.413-385T>G) c.5-27466T>G (n.5-27466T>G) c.-43-16896T>G (n.-43-16896T>G) c.-99+33854T>G (n.-99+33854T>G) n.4232+18T>G n.4273+18T>G	dbSNP
17	g.43091417A>G	CA16607664	BRCA1	n.4178T>C c.4096+18T>C (n.4096+18T>C) c.3970+18T>C (n.3970+18T>C) c.4093+18T>C (n.4093+18T>C) c.4018+18T>C (n.4018+18T>C) c.785-385T>C (n.785-385T>C) c.647-385T>C (n.647-385T>C) c.3208+18T>C (n.3208+18T>C) c.3973+18T>C (n.3973+18T>C) c.3955+18T>C (n.3955+18T>C) c.665-385T>C (n.665-385T>C) c.707-385T>C (n.707-385T>C) c.417+18T>C c.671-385T>C (n.671-385T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.3879+18T>C (n.3879+18T>C) c.390+18T>C c.788-385T>C (n.788-385T>C) c.410-385T>C (n.410-385T>C) c.413-385T>C (n.413-385T>C) c.5-27466T>C (n.5-27466T>C) c.-43-16896T>C (n.-43-16896T>C) c.-99+33854T>C (n.-99+33854T>C) n.4232+18T>C n.4273+18T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.43091417A>T	CA10593727	BRCA1	n.4178T>A c.4096+18T>A (n.4096+18T>A) c.3970+18T>A (n.3970+18T>A) c.4093+18T>A (n.4093+18T>A) c.4018+18T>A (n.4018+18T>A) c.785-385T>A (n.785-385T>A) c.647-385T>A (n.647-385T>A) c.3208+18T>A (n.3208+18T>A) c.3973+18T>A (n.3973+18T>A) c.3955+18T>A (n.3955+18T>A) c.665-385T>A (n.665-385T>A) c.707-385T>A (n.707-385T>A) c.417+18T>A c.671-385T>A (n.671-385T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.3879+18T>A (n.3879+18T>A) c.390+18T>A c.788-385T>A (n.788-385T>A) c.410-385T>A (n.410-385T>A) c.413-385T>A (n.413-385T>A) c.5-27466T>A (n.5-27466T>A) c.-43-16896T>A (n.-43-16896T>A) c.-99+33854T>A (n.-99+33854T>A) n.4232+18T>A n.4273+18T>A	dbSNP
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17	g.43091418A>G	CA658684093	BRCA1	n.4177T>C c.4096+17T>C (n.4096+17T>C) c.3970+17T>C (n.3970+17T>C) c.4093+17T>C (n.4093+17T>C) c.4018+17T>C (n.4018+17T>C) c.785-386T>C (n.785-386T>C) c.647-386T>C (n.647-386T>C) c.3208+17T>C (n.3208+17T>C) c.3973+17T>C (n.3973+17T>C) c.3955+17T>C (n.3955+17T>C) c.665-386T>C (n.665-386T>C) c.707-386T>C (n.707-386T>C) c.417+17T>C c.671-386T>C (n.671-386T>C) c.4113T>C (p.Phe1371=) c.3879+17T>C (n.3879+17T>C) c.390+17T>C c.788-386T>C (n.788-386T>C) c.410-386T>C (n.410-386T>C) c.413-386T>C (n.413-386T>C) c.5-27467T>C (n.5-27467T>C) c.-43-16897T>C (n.-43-16897T>C) c.-99+33853T>C (n.-99+33853T>C) n.4232+17T>C n.4273+17T>C	ClinVar dbSNP
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17	g.43091422C>G	CA10593739	BRCA1	n.4173G>C c.4096+13G>C (n.4096+13G>C) c.3970+13G>C (n.3970+13G>C) c.4093+13G>C (n.4093+13G>C) c.4018+13G>C (n.4018+13G>C) c.785-390G>C (n.785-390G>C) c.647-390G>C (n.647-390G>C) c.3208+13G>C (n.3208+13G>C) c.3973+13G>C (n.3973+13G>C) c.3955+13G>C (n.3955+13G>C) c.665-390G>C (n.665-390G>C) c.707-390G>C (n.707-390G>C) c.417+13G>C c.671-390G>C (n.671-390G>C) c.4109G>C (p.Arg1370Thr) c.3879+13G>C (n.3879+13G>C) c.390+13G>C c.788-390G>C (n.788-390G>C) c.410-390G>C (n.410-390G>C) c.413-390G>C (n.413-390G>C) c.5-27471G>C (n.5-27471G>C) c.-43-16901G>C (n.-43-16901G>C) c.-99+33849G>C (n.-99+33849G>C) n.4232+13G>C n.4273+13G>C
17	g.43091422C>T	CA10593740	BRCA1	n.4173G>A c.4096+13G>A (n.4096+13G>A) c.3970+13G>A (n.3970+13G>A) c.4093+13G>A (n.4093+13G>A) c.4018+13G>A (n.4018+13G>A) c.785-390G>A (n.785-390G>A) c.647-390G>A (n.647-390G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3973+13G>A (n.3973+13G>A) c.3955+13G>A (n.3955+13G>A) c.665-390G>A (n.665-390G>A) c.707-390G>A (n.707-390G>A) c.417+13G>A c.671-390G>A (n.671-390G>A) c.4109G>A (p.Arg1370Lys) c.3879+13G>A (n.3879+13G>A) c.390+13G>A c.788-390G>A (n.788-390G>A) c.410-390G>A (n.410-390G>A) c.413-390G>A (n.413-390G>A) c.5-27471G>A (n.5-27471G>A) c.-43-16901G>A (n.-43-16901G>A) c.-99+33849G>A (n.-99+33849G>A) n.4232+13G>A n.4273+13G>A	ClinVar dbSNP
17	g.43091423T>A	CA10593741	BRCA1	n.4172A>T c.4096+12A>T (n.4096+12A>T) c.3970+12A>T (n.3970+12A>T) c.4093+12A>T (n.4093+12A>T) c.4018+12A>T (n.4018+12A>T) c.785-391A>T (n.785-391A>T) c.647-391A>T (n.647-391A>T) c.3208+12A>T (n.3208+12A>T) c.3973+12A>T (n.3973+12A>T) c.3955+12A>T (n.3955+12A>T) c.665-391A>T (n.665-391A>T) c.707-391A>T (n.707-391A>T) c.417+12A>T c.671-391A>T (n.671-391A>T) c.4108A>T (p.Arg1370Trp) c.3879+12A>T (n.3879+12A>T) c.390+12A>T c.788-391A>T (n.788-391A>T) c.410-391A>T (n.410-391A>T) c.413-391A>T (n.413-391A>T) c.5-27472A>T (n.5-27472A>T) c.-43-16902A>T (n.-43-16902A>T) c.-99+33848A>T (n.-99+33848A>T) n.4232+12A>T n.4273+12A>T
17	g.43091423T>C	CA10593742	BRCA1	n.4172A>G c.4096+12A>G (n.4096+12A>G) c.3970+12A>G (n.3970+12A>G) c.4093+12A>G (n.4093+12A>G) c.4018+12A>G (n.4018+12A>G) c.785-391A>G (n.785-391A>G) c.647-391A>G (n.647-391A>G) c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) c.3973+12A>G (n.3973+12A>G) c.3955+12A>G (n.3955+12A>G) c.665-391A>G (n.665-391A>G) c.707-391A>G (n.707-391A>G) c.417+12A>G c.671-391A>G (n.671-391A>G) c.4108A>G (p.Arg1370Gly) c.3879+12A>G (n.3879+12A>G) c.390+12A>G c.788-391A>G (n.788-391A>G) c.410-391A>G (n.410-391A>G) c.413-391A>G (n.413-391A>G) c.5-27472A>G (n.5-27472A>G) c.-43-16902A>G (n.-43-16902A>G) c.-99+33848A>G (n.-99+33848A>G) n.4232+12A>G n.4273+12A>G
17	g.43091424G>A	CA16615382	BRCA1	n.4171C>T c.4096+11C>T (n.4096+11C>T) c.3970+11C>T (n.3970+11C>T) c.4093+11C>T (n.4093+11C>T) c.4018+11C>T (n.4018+11C>T) c.785-392C>T (n.785-392C>T) c.647-392C>T (n.647-392C>T) c.3208+11C>T (n.3208+11C>T) c.3973+11C>T (n.3973+11C>T) c.3955+11C>T (n.3955+11C>T) c.665-392C>T (n.665-392C>T) c.707-392C>T (n.707-392C>T) c.417+11C>T c.671-392C>T (n.671-392C>T) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.3879+11C>T (n.3879+11C>T) c.390+11C>T c.788-392C>T (n.788-392C>T) c.410-392C>T (n.410-392C>T) c.413-392C>T (n.413-392C>T) c.5-27473C>T (n.5-27473C>T) c.-43-16903C>T (n.-43-16903C>T) c.-99+33847C>T (n.-99+33847C>T) n.4232+11C>T n.4273+11C>T	ClinVar dbSNP
17	g.43091424G>C	CA2580094048	BRCA1	n.4171C>G c.4096+11C>G (n.4096+11C>G) c.3970+11C>G (n.3970+11C>G) c.4093+11C>G (n.4093+11C>G) c.4018+11C>G (n.4018+11C>G) c.785-392C>G (n.785-392C>G) c.647-392C>G (n.647-392C>G) c.3208+11C>G (n.3208+11C>G) c.3973+11C>G (n.3973+11C>G) c.3955+11C>G (n.3955+11C>G) c.665-392C>G (n.665-392C>G) c.707-392C>G (n.707-392C>G) c.417+11C>G c.671-392C>G (n.671-392C>G) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.3879+11C>G (n.3879+11C>G) c.390+11C>G c.788-392C>G (n.788-392C>G) c.410-392C>G (n.410-392C>G) c.413-392C>G (n.413-392C>G) c.5-27473C>G (n.5-27473C>G) c.-43-16903C>G (n.-43-16903C>G) c.-99+33847C>G (n.-99+33847C>G) n.4232+11C>G n.4273+11C>G	ClinVar
17	g.43091424G=	CA2260781900	BRCA1	n.4171C= c.4096+11C= (n.4096+11C=) c.3970+11C= (n.3970+11C=) c.4093+11C= (n.4093+11C=) c.4018+11C= (n.4018+11C=) c.785-392C= (n.785-392C=) c.647-392C= (n.647-392C=) c.3208+11C= (n.3208+11C=) c.3973+11C= (n.3973+11C=) c.3955+11C= (n.3955+11C=) c.665-392C= (n.665-392C=) c.707-392C= (n.707-392C=) c.417+11C= c.671-392C= (n.671-392C=) c.4107C= (p.Thr1369=) c.3879+11C= (n.3879+11C=) c.390+11C= c.788-392C= (n.788-392C=) c.410-392C= (n.410-392C=) c.413-392C= (n.413-392C=) c.5-27473C= (n.5-27473C=) c.-43-16903C= (n.-43-16903C=) c.-99+33847C= (n.-99+33847C=) n.4232+11C= n.4273+11C=
17	g.43091425del	CA2733925011	BRCA1	n.4171del c.4096+11del (n.4096+11del) c.3970+11del (n.3970+11del) c.4093+11del (n.4093+11del) c.4018+11del (n.4018+11del) c.785-392del (n.785-392del) c.647-392del (n.647-392del) c.3208+11del (n.3208+11del) c.3973+11del (n.3973+11del) c.3955+11del (n.3955+11del) c.665-392del (n.665-392del) c.707-392del (n.707-392del) c.417+11del c.671-392del (n.671-392del) c.4107del (p.Arg1370GlyfsTer14) c.3879+11del (n.3879+11del) c.390+11del c.788-392del (n.788-392del) c.410-392del (n.410-392del) c.413-392del (n.413-392del) c.5-27473del (n.5-27473del) c.-43-16903del (n.-43-16903del) c.-99+33847del (n.-99+33847del) n.4232+11del n.4273+11del	dbSNP
17	g.43091424_43091540delinsGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTG	CA2260781901	BRCA1	n.4055_4171delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3991_4096+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3865_3970+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3988_4093+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.3913_4018+11delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC c.785-508_785-392delinsCAGGGAGTTGGTCTGAGTGACAAGGAATTGGTTTCAGATGATGAAGAAAGAGGAACGGGCTTGGAAGAAAATAATCAAGAAGAGCAAAGCATGGATTCAAACTTAGGTATTGGAACC 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17	g.43091429C>A	CA10593751	BRCA1	n.4166G>T c.4096+6G>T (n.4096+6G>T) c.3970+6G>T (n.3970+6G>T) c.4093+6G>T (n.4093+6G>T) c.4018+6G>T (n.4018+6G>T) c.785-397G>T (n.785-397G>T) c.647-397G>T (n.647-397G>T) c.3208+6G>T (n.3208+6G>T) c.3973+6G>T (n.3973+6G>T) c.3955+6G>T (n.3955+6G>T) c.665-397G>T (n.665-397G>T) c.707-397G>T (n.707-397G>T) c.417+6G>T c.671-397G>T (n.671-397G>T) c.4102G>T (p.Gly1368Ter) c.3879+6G>T (n.3879+6G>T) c.390+6G>T c.788-397G>T (n.788-397G>T) c.410-397G>T (n.410-397G>T) c.413-397G>T (n.413-397G>T) c.5-27478G>T (n.5-27478G>T) c.-43-16908G>T (n.-43-16908G>T) c.-99+33842G>T (n.-99+33842G>T) n.4232+6G>T n.4273+6G>T
17	g.43091429C=	CA2260781903	BRCA1	n.4166G= c.4096+6G= (n.4096+6G=) c.3970+6G= (n.3970+6G=) c.4093+6G= (n.4093+6G=) c.4018+6G= (n.4018+6G=) c.785-397G= (n.785-397G=) c.647-397G= (n.647-397G=) c.3208+6G= (n.3208+6G=) c.3973+6G= (n.3973+6G=) c.3955+6G= (n.3955+6G=) c.665-397G= (n.665-397G=) c.707-397G= (n.707-397G=) c.417+6G= c.671-397G= (n.671-397G=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.3879+6G= (n.3879+6G=) c.390+6G= c.788-397G= (n.788-397G=) c.410-397G= (n.410-397G=) c.413-397G= (n.413-397G=) c.5-27478G= (n.5-27478G=) c.-43-16908G= (n.-43-16908G=) c.-99+33842G= (n.-99+33842G=) n.4232+6G= n.4273+6G=
17	g.43091429C>G	CA10593752	BRCA1	n.4166G>C c.4096+6G>C (n.4096+6G>C) c.3970+6G>C (n.3970+6G>C) c.4093+6G>C (n.4093+6G>C) c.4018+6G>C (n.4018+6G>C) c.785-397G>C (n.785-397G>C) c.647-397G>C (n.647-397G>C) c.3208+6G>C (n.3208+6G>C) c.3973+6G>C (n.3973+6G>C) c.3955+6G>C (n.3955+6G>C) c.665-397G>C (n.665-397G>C) c.707-397G>C (n.707-397G>C) c.417+6G>C c.671-397G>C (n.671-397G>C) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.3879+6G>C (n.3879+6G>C) c.390+6G>C c.788-397G>C (n.788-397G>C) c.410-397G>C (n.410-397G>C) c.413-397G>C (n.413-397G>C) c.5-27478G>C (n.5-27478G>C) c.-43-16908G>C (n.-43-16908G>C) c.-99+33842G>C (n.-99+33842G>C) n.4232+6G>C n.4273+6G>C
17	g.43091429C>T	CA058950	BRCA1	n.4166G>A c.4096+6G>A (n.4096+6G>A) c.3970+6G>A (n.3970+6G>A) c.4093+6G>A (n.4093+6G>A) c.4018+6G>A (n.4018+6G>A) c.785-397G>A (n.785-397G>A) c.647-397G>A (n.647-397G>A) c.3208+6G>A (n.3208+6G>A) c.3973+6G>A (n.3973+6G>A) c.3955+6G>A (n.3955+6G>A) c.665-397G>A (n.665-397G>A) c.707-397G>A (n.707-397G>A) c.417+6G>A c.671-397G>A (n.671-397G>A) c.4102G>A (p.Gly1368Arg) c.3879+6G>A (n.3879+6G>A) c.390+6G>A c.788-397G>A (n.788-397G>A) c.410-397G>A (n.410-397G>A) c.413-397G>A (n.413-397G>A) c.5-27478G>A (n.5-27478G>A) c.-43-16908G>A (n.-43-16908G>A) c.-99+33842G>A (n.-99+33842G>A) n.4232+6G>A n.4273+6G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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17	g.43091430A>G	CA2638062429	BRCA1	n.4165T>C c.4096+5T>C (n.4096+5T>C) c.3970+5T>C (n.3970+5T>C) c.4093+5T>C (n.4093+5T>C) c.4018+5T>C (n.4018+5T>C) c.785-398T>C (n.785-398T>C) c.647-398T>C (n.647-398T>C) c.3208+5T>C (n.3208+5T>C) c.3973+5T>C (n.3973+5T>C) c.3955+5T>C (n.3955+5T>C) c.665-398T>C (n.665-398T>C) c.707-398T>C (n.707-398T>C) c.417+5T>C c.671-398T>C (n.671-398T>C) c.4101T>C (p.Ile1367=) c.3879+5T>C (n.3879+5T>C) c.390+5T>C c.788-398T>C (n.788-398T>C) c.410-398T>C (n.410-398T>C) c.413-398T>C (n.413-398T>C) c.5-27479T>C (n.5-27479T>C) c.-43-16909T>C (n.-43-16909T>C) c.-99+33841T>C (n.-99+33841T>C) n.4232+5T>C n.4273+5T>C	dbSNP gnomAD v4
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17	g.43091431A>G	CA10593755	BRCA1	n.4164T>C c.4096+4T>C (n.4096+4T>C) c.3970+4T>C (n.3970+4T>C) c.4093+4T>C (n.4093+4T>C) c.4018+4T>C (n.4018+4T>C) c.785-399T>C (n.785-399T>C) c.647-399T>C (n.647-399T>C) c.3208+4T>C (n.3208+4T>C) c.3973+4T>C (n.3973+4T>C) c.3955+4T>C (n.3955+4T>C) c.665-399T>C (n.665-399T>C) c.707-399T>C (n.707-399T>C) c.417+4T>C c.671-399T>C (n.671-399T>C) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.3879+4T>C (n.3879+4T>C) c.390+4T>C c.788-399T>C (n.788-399T>C) c.410-399T>C (n.410-399T>C) c.413-399T>C (n.413-399T>C) c.5-27480T>C (n.5-27480T>C) c.-43-16910T>C (n.-43-16910T>C) c.-99+33840T>C (n.-99+33840T>C) n.4232+4T>C n.4273+4T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43091431A>T	CA10593756	BRCA1	n.4164T>A c.4096+4T>A (n.4096+4T>A) c.3970+4T>A (n.3970+4T>A) c.4093+4T>A (n.4093+4T>A) c.4018+4T>A (n.4018+4T>A) c.785-399T>A (n.785-399T>A) c.647-399T>A (n.647-399T>A) c.3208+4T>A (n.3208+4T>A) c.3973+4T>A (n.3973+4T>A) c.3955+4T>A (n.3955+4T>A) c.665-399T>A (n.665-399T>A) c.707-399T>A (n.707-399T>A) c.417+4T>A c.671-399T>A (n.671-399T>A) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.3879+4T>A (n.3879+4T>A) c.390+4T>A c.788-399T>A (n.788-399T>A) c.410-399T>A (n.410-399T>A) c.413-399T>A (n.413-399T>A) c.5-27480T>A (n.5-27480T>A) c.-43-16910T>A (n.-43-16910T>A) c.-99+33840T>A (n.-99+33840T>A) n.4232+4T>A n.4273+4T>A	dbSNP
17	g.43091432T>A	CA10593757	BRCA1	n.4163A>T c.4096+3A>T (n.4096+3A>T) c.3970+3A>T (n.3970+3A>T) c.4093+3A>T (n.4093+3A>T) c.4018+3A>T (n.4018+3A>T) c.785-400A>T (n.785-400A>T) c.647-400A>T (n.647-400A>T) c.3208+3A>T (n.3208+3A>T) c.3973+3A>T (n.3973+3A>T) c.3955+3A>T (n.3955+3A>T) c.665-400A>T (n.665-400A>T) c.707-400A>T (n.707-400A>T) c.417+3A>T c.671-400A>T (n.671-400A>T) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.3879+3A>T (n.3879+3A>T) c.390+3A>T c.788-400A>T (n.788-400A>T) c.410-400A>T (n.410-400A>T) c.413-400A>T (n.413-400A>T) c.5-27481A>T (n.5-27481A>T) c.-43-16911A>T (n.-43-16911A>T) c.-99+33839A>T (n.-99+33839A>T) n.4232+3A>T n.4273+3A>T
17	g.43091432T>C	CA002619	BRCA1	n.4163A>G c.4096+3A>G (n.4096+3A>G) c.3970+3A>G (n.3970+3A>G) c.4093+3A>G (n.4093+3A>G) c.4018+3A>G (n.4018+3A>G) c.785-400A>G (n.785-400A>G) c.647-400A>G (n.647-400A>G) c.3208+3A>G (n.3208+3A>G) c.3973+3A>G (n.3973+3A>G) c.3955+3A>G (n.3955+3A>G) c.665-400A>G (n.665-400A>G) c.707-400A>G (n.707-400A>G) c.417+3A>G c.671-400A>G (n.671-400A>G) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.3879+3A>G (n.3879+3A>G) c.390+3A>G c.788-400A>G (n.788-400A>G) c.410-400A>G (n.410-400A>G) c.413-400A>G (n.413-400A>G) c.5-27481A>G (n.5-27481A>G) c.-43-16911A>G (n.-43-16911A>G) c.-99+33839A>G (n.-99+33839A>G) n.4232+3A>G n.4273+3A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.43091432T>G	CA10593758	BRCA1	n.4163A>C c.4096+3A>C (n.4096+3A>C) c.3970+3A>C (n.3970+3A>C) c.4093+3A>C (n.4093+3A>C) c.4018+3A>C (n.4018+3A>C) c.785-400A>C (n.785-400A>C) c.647-400A>C (n.647-400A>C) c.3208+3A>C (n.3208+3A>C) c.3973+3A>C (n.3973+3A>C) c.3955+3A>C (n.3955+3A>C) c.665-400A>C (n.665-400A>C) c.707-400A>C (n.707-400A>C) c.417+3A>C c.671-400A>C (n.671-400A>C) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.3879+3A>C (n.3879+3A>C) c.390+3A>C c.788-400A>C (n.788-400A>C) c.410-400A>C (n.410-400A>C) c.413-400A>C (n.413-400A>C) c.5-27481A>C (n.5-27481A>C) c.-43-16911A>C (n.-43-16911A>C) c.-99+33839A>C (n.-99+33839A>C) n.4232+3A>C n.4273+3A>C	dbSNP
17	g.43091432T=	CA2260781906	BRCA1	n.4163A= c.4096+3A= (n.4096+3A=) c.3970+3A= (n.3970+3A=) c.4093+3A= (n.4093+3A=) c.4018+3A= (n.4018+3A=) c.785-400A= (n.785-400A=) c.647-400A= (n.647-400A=) c.3208+3A= (n.3208+3A=) c.3973+3A= (n.3973+3A=) c.3955+3A= (n.3955+3A=) c.665-400A= (n.665-400A=) c.707-400A= (n.707-400A=) c.417+3A= c.671-400A= (n.671-400A=) c.4099A= (p.Ile1367=) c.3879+3A= (n.3879+3A=) c.390+3A= c.788-400A= (n.788-400A=) c.410-400A= (n.410-400A=) c.413-400A= (n.413-400A=) c.5-27481A= (n.5-27481A=) c.-43-16911A= (n.-43-16911A=) c.-99+33839A= (n.-99+33839A=) n.4232+3A= n.4273+3A=
17	g.43091433A=	CA2260781907	BRCA1	n.4162T= c.4096+2T= (n.4096+2T=) c.3970+2T= (n.3970+2T=) c.4093+2T= (n.4093+2T=) c.4018+2T= (n.4018+2T=) c.785-401T= (n.785-401T=) c.647-401T= (n.647-401T=) c.3208+2T= (n.3208+2T=) c.3973+2T= (n.3973+2T=) c.3955+2T= (n.3955+2T=) c.665-401T= (n.665-401T=) c.707-401T= (n.707-401T=) c.417+2T= c.671-401T= (n.671-401T=) c.4098T= (p.Gly1366=) c.3879+2T= (n.3879+2T=) c.390+2T= c.788-401T= (n.788-401T=) c.410-401T= (n.410-401T=) c.413-401T= (n.413-401T=) c.5-27482T= (n.5-27482T=) c.-43-16912T= (n.-43-16912T=) c.-99+33838T= (n.-99+33838T=) n.4232+2T= n.4273+2T=
17	g.43091433A>C	CA10593759	BRCA1	n.4162T>G c.4096+2T>G (n.4096+2T>G) c.3970+2T>G (n.3970+2T>G) c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) c.4018+2T>G (n.4018+2T>G) c.785-401T>G (n.785-401T>G) c.647-401T>G (n.647-401T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3973+2T>G (n.3973+2T>G) c.3955+2T>G (n.3955+2T>G) c.665-401T>G (n.665-401T>G) c.707-401T>G (n.707-401T>G) c.417+2T>G c.671-401T>G (n.671-401T>G) c.4098T>G (p.Gly1366=) c.3879+2T>G (n.3879+2T>G) c.390+2T>G c.788-401T>G (n.788-401T>G) c.410-401T>G (n.410-401T>G) c.413-401T>G (n.413-401T>G) c.5-27482T>G (n.5-27482T>G) c.-43-16912T>G (n.-43-16912T>G) c.-99+33838T>G (n.-99+33838T>G) n.4232+2T>G n.4273+2T>G
17	g.43091433A>G	CA10593760	BRCA1	n.4162T>C c.4096+2T>C (n.4096+2T>C) c.3970+2T>C (n.3970+2T>C) c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) c.4018+2T>C (n.4018+2T>C) c.785-401T>C (n.785-401T>C) c.647-401T>C (n.647-401T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3973+2T>C (n.3973+2T>C) c.3955+2T>C (n.3955+2T>C) c.665-401T>C (n.665-401T>C) c.707-401T>C (n.707-401T>C) c.417+2T>C c.671-401T>C (n.671-401T>C) c.4098T>C (p.Gly1366=) c.3879+2T>C (n.3879+2T>C) c.390+2T>C c.788-401T>C (n.788-401T>C) c.410-401T>C (n.410-401T>C) c.413-401T>C (n.413-401T>C) c.5-27482T>C (n.5-27482T>C) c.-43-16912T>C (n.-43-16912T>C) c.-99+33838T>C (n.-99+33838T>C) n.4232+2T>C n.4273+2T>C	ClinVar dbSNP
17	g.43091433A>T	CA10593761	BRCA1	n.4162T>A c.4096+2T>A (n.4096+2T>A) c.3970+2T>A (n.3970+2T>A) c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) c.4018+2T>A (n.4018+2T>A) c.785-401T>A (n.785-401T>A) c.647-401T>A (n.647-401T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3973+2T>A (n.3973+2T>A) c.3955+2T>A (n.3955+2T>A) c.665-401T>A (n.665-401T>A) c.707-401T>A (n.707-401T>A) c.417+2T>A c.671-401T>A (n.671-401T>A) c.4098T>A (p.Gly1366=) c.3879+2T>A (n.3879+2T>A) c.390+2T>A c.788-401T>A (n.788-401T>A) c.410-401T>A (n.410-401T>A) c.413-401T>A (n.413-401T>A) c.5-27482T>A (n.5-27482T>A) c.-43-16912T>A (n.-43-16912T>A) c.-99+33838T>A (n.-99+33838T>A) n.4232+2T>A n.4273+2T>A	dbSNP
17	g.43091433_43091540del	CA2638062434	BRCA1	n.4055_4162del c.3991_4096+2del c.3865_3970+2del c.3988_4093+2del c.3913_4018+2del c.785-508_785-401del (n.785-508_785-401del) c.647-508_647-401del (n.647-508_647-401del) c.3103_3208+2del c.3868_3973+2del c.3850_3955+2del c.665-508_665-401del (n.665-508_665-401del) c.707-508_707-401del (n.707-508_707-401del) c.312_417+2del c.671-508_671-401del (n.671-508_671-401del) c.3991_4098del (p.Gln1331_Gly1366del) c.3774_3879+2del c.285_390+2del c.788-508_788-401del (n.788-508_788-401del) c.410-508_410-401del (n.410-508_410-401del) c.413-508_413-401del (n.413-508_413-401del) c.5-27589_5-27482del (n.5-27589_5-27482del) c.-43-17019_-43-16912del (n.-43-17019_-43-16912del) c.-99+33731_-99+33838del (n.-99+33731_-99+33838del) n.4127_4232+2del n.4168_4273+2del	gnomAD v4
17	g.43091434C>A	CA10593762	BRCA1	n.4161G>T c.4096+1G>T (n.4096+1G>T) c.3970+1G>T (n.3970+1G>T) c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) c.4018+1G>T (n.4018+1G>T) c.785-402G>T (n.785-402G>T) c.647-402G>T (n.647-402G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3973+1G>T (n.3973+1G>T) c.3955+1G>T (n.3955+1G>T) c.665-402G>T (n.665-402G>T) c.707-402G>T (n.707-402G>T) c.417+1G>T c.671-402G>T (n.671-402G>T) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.3879+1G>T (n.3879+1G>T) c.390+1G>T c.788-402G>T (n.788-402G>T) c.410-402G>T (n.410-402G>T) c.413-402G>T (n.413-402G>T) c.5-27483G>T (n.5-27483G>T) c.-43-16913G>T (n.-43-16913G>T) c.-99+33837G>T (n.-99+33837G>T) n.4232+1G>T n.4273+1G>T	ClinVar dbSNP
17	g.43091434C=	CA2260781908	BRCA1	n.4161G= c.4096+1G= (n.4096+1G=) c.3970+1G= (n.3970+1G=) c.4093+1G= (n.4093+1G=) c.4018+1G= (n.4018+1G=) c.785-402G= (n.785-402G=) c.647-402G= (n.647-402G=) c.3208+1G= (n.3208+1G=) c.3973+1G= (n.3973+1G=) c.3955+1G= (n.3955+1G=) c.665-402G= (n.665-402G=) c.707-402G= (n.707-402G=) c.417+1G= c.671-402G= (n.671-402G=) c.4097G= (p.Gly1366=) c.3879+1G= (n.3879+1G=) c.390+1G= c.788-402G= (n.788-402G=) c.410-402G= (n.410-402G=) c.413-402G= (n.413-402G=) c.5-27483G= (n.5-27483G=) c.-43-16913G= (n.-43-16913G=) c.-99+33837G= (n.-99+33837G=) n.4232+1G= n.4273+1G=
17	g.43091434C>G	CA10593764	BRCA1	n.4161G>C c.4096+1G>C (n.4096+1G>C) c.3970+1G>C (n.3970+1G>C) c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) c.4018+1G>C (n.4018+1G>C) c.785-402G>C (n.785-402G>C) c.647-402G>C (n.647-402G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3973+1G>C (n.3973+1G>C) c.3955+1G>C (n.3955+1G>C) c.665-402G>C (n.665-402G>C) c.707-402G>C (n.707-402G>C) c.417+1G>C c.671-402G>C (n.671-402G>C) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.3879+1G>C (n.3879+1G>C) c.390+1G>C c.788-402G>C (n.788-402G>C) c.410-402G>C (n.410-402G>C) c.413-402G>C (n.413-402G>C) c.5-27483G>C (n.5-27483G>C) c.-43-16913G>C (n.-43-16913G>C) c.-99+33837G>C (n.-99+33837G>C) n.4232+1G>C n.4273+1G>C	ClinVar dbSNP
17	g.43091434C>T	CA002617	BRCA1	n.4161G>A c.4096+1G>A (n.4096+1G>A) c.3970+1G>A (n.3970+1G>A) c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) c.4018+1G>A (n.4018+1G>A) c.785-402G>A (n.785-402G>A) c.647-402G>A (n.647-402G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3973+1G>A (n.3973+1G>A) c.3955+1G>A (n.3955+1G>A) c.665-402G>A (n.665-402G>A) c.707-402G>A (n.707-402G>A) c.417+1G>A c.671-402G>A (n.671-402G>A) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) c.3879+1G>A (n.3879+1G>A) c.390+1G>A c.788-402G>A (n.788-402G>A) c.410-402G>A (n.410-402G>A) c.413-402G>A (n.413-402G>A) c.5-27483G>A (n.5-27483G>A) c.-43-16913G>A (n.-43-16913G>A) c.-99+33837G>A (n.-99+33837G>A) n.4232+1G>A n.4273+1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.43091435_43094858dup	CA2579756134	BRCA1	n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.457_3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup

Number of alleles fetched