| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
| 17 | g.43091283_43091288del | CA2638064046 | BRCA1 | n.4307_4312del c.4096+147_4096+152del (n.4096+147_4096+152del) c.3970+147_3970+152del (n.3970+147_3970+152del) c.4093+147_4093+152del (n.4093+147_4093+152del) c.4018+147_4018+152del (n.4018+147_4018+152del) c.785-256_785-251del (n.785-256_785-251del) c.647-256_647-251del (n.647-256_647-251del) c.3208+147_3208+152del (n.3208+147_3208+152del) c.3973+147_3973+152del (n.3973+147_3973+152del) c.3955+147_3955+152del (n.3955+147_3955+152del) c.665-256_665-251del (n.665-256_665-251del) c.707-256_707-251del (n.707-256_707-251del) c.417+147_417+152del c.671-256_671-251del (n.671-256_671-251del) c.*43_*48del (n.*43_*48del) c.*3879+147_*3879+152del (n.*3879+147_*3879+152del) c.390+147_390+152del c.788-256_788-251del (n.788-256_788-251del) c.410-256_410-251del (n.410-256_410-251del) c.413-256_413-251del (n.413-256_413-251del) c.5-27337_5-27332del (n.5-27337_5-27332del) c.-43-16767_-43-16762del (n.-43-16767_-43-16762del) c.-99+33983_-99+33988del (n.-99+33983_-99+33988del) n.4232+147_4232+152del n.4273+147_4273+152del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091288G>A | CA626075809 | BRCA1 | n.4307C>T c.4096+147C>T (n.4096+147C>T) c.3970+147C>T (n.3970+147C>T) c.4093+147C>T (n.4093+147C>T) c.4018+147C>T (n.4018+147C>T) c.785-256C>T (n.785-256C>T) c.647-256C>T (n.647-256C>T) c.3208+147C>T (n.3208+147C>T) c.3973+147C>T (n.3973+147C>T) c.3955+147C>T (n.3955+147C>T) c.665-256C>T (n.665-256C>T) c.707-256C>T (n.707-256C>T) c.417+147C>T c.671-256C>T (n.671-256C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*3879+147C>T (n.*3879+147C>T) c.390+147C>T c.788-256C>T (n.788-256C>T) c.410-256C>T (n.410-256C>T) c.413-256C>T (n.413-256C>T) c.5-27337C>T (n.5-27337C>T) c.-43-16767C>T (n.-43-16767C>T) c.-99+33983C>T (n.-99+33983C>T) n.4232+147C>T n.4273+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091288G>C | CA626075810 | BRCA1 | n.4307C>G c.4096+147C>G (n.4096+147C>G) c.3970+147C>G (n.3970+147C>G) c.4093+147C>G (n.4093+147C>G) c.4018+147C>G (n.4018+147C>G) c.785-256C>G (n.785-256C>G) c.647-256C>G (n.647-256C>G) c.3208+147C>G (n.3208+147C>G) c.3973+147C>G (n.3973+147C>G) c.3955+147C>G (n.3955+147C>G) c.665-256C>G (n.665-256C>G) c.707-256C>G (n.707-256C>G) c.417+147C>G c.671-256C>G (n.671-256C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*3879+147C>G (n.*3879+147C>G) c.390+147C>G c.788-256C>G (n.788-256C>G) c.410-256C>G (n.410-256C>G) c.413-256C>G (n.413-256C>G) c.5-27337C>G (n.5-27337C>G) c.-43-16767C>G (n.-43-16767C>G) c.-99+33983C>G (n.-99+33983C>G) n.4232+147C>G n.4273+147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091288G= | CA2260781843 | BRCA1 | n.4307C= c.4096+147C= (n.4096+147C=) c.3970+147C= (n.3970+147C=) c.4093+147C= (n.4093+147C=) c.4018+147C= (n.4018+147C=) c.785-256C= (n.785-256C=) c.647-256C= (n.647-256C=) c.3208+147C= (n.3208+147C=) c.3973+147C= (n.3973+147C=) c.3955+147C= (n.3955+147C=) c.665-256C= (n.665-256C=) c.707-256C= (n.707-256C=) c.417+147C= c.671-256C= (n.671-256C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*3879+147C= (n.*3879+147C=) c.390+147C= c.788-256C= (n.788-256C=) c.410-256C= (n.410-256C=) c.413-256C= (n.413-256C=) c.5-27337C= (n.5-27337C=) c.-43-16767C= (n.-43-16767C=) c.-99+33983C= (n.-99+33983C=) n.4232+147C= n.4273+147C= | |
| 17 | g.43091288G>T | CA2638064050 | BRCA1 | n.4307C>A c.4096+147C>A (n.4096+147C>A) c.3970+147C>A (n.3970+147C>A) c.4093+147C>A (n.4093+147C>A) c.4018+147C>A (n.4018+147C>A) c.785-256C>A (n.785-256C>A) c.647-256C>A (n.647-256C>A) c.3208+147C>A (n.3208+147C>A) c.3973+147C>A (n.3973+147C>A) c.3955+147C>A (n.3955+147C>A) c.665-256C>A (n.665-256C>A) c.707-256C>A (n.707-256C>A) c.417+147C>A c.671-256C>A (n.671-256C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*3879+147C>A (n.*3879+147C>A) c.390+147C>A c.788-256C>A (n.788-256C>A) c.410-256C>A (n.410-256C>A) c.413-256C>A (n.413-256C>A) c.5-27337C>A (n.5-27337C>A) c.-43-16767C>A (n.-43-16767C>A) c.-99+33983C>A (n.-99+33983C>A) n.4232+147C>A n.4273+147C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091289C= | CA2260781844 | BRCA1 | n.4306G= c.4096+146G= (n.4096+146G=) c.3970+146G= (n.3970+146G=) c.4093+146G= (n.4093+146G=) c.4018+146G= (n.4018+146G=) c.785-257G= (n.785-257G=) c.647-257G= (n.647-257G=) c.3208+146G= (n.3208+146G=) c.3973+146G= (n.3973+146G=) c.3955+146G= (n.3955+146G=) c.665-257G= (n.665-257G=) c.707-257G= (n.707-257G=) c.417+146G= c.671-257G= (n.671-257G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*3879+146G= (n.*3879+146G=) c.390+146G= c.788-257G= (n.788-257G=) c.410-257G= (n.410-257G=) c.413-257G= (n.413-257G=) c.5-27338G= (n.5-27338G=) c.-43-16768G= (n.-43-16768G=) c.-99+33982G= (n.-99+33982G=) n.4232+146G= n.4273+146G= | |
| 17 | g.43091289C>T | CA2260781845 | BRCA1 | n.4306G>A c.4096+146G>A (n.4096+146G>A) c.3970+146G>A (n.3970+146G>A) c.4093+146G>A (n.4093+146G>A) c.4018+146G>A (n.4018+146G>A) c.785-257G>A (n.785-257G>A) c.647-257G>A (n.647-257G>A) c.3208+146G>A (n.3208+146G>A) c.3973+146G>A (n.3973+146G>A) c.3955+146G>A (n.3955+146G>A) c.665-257G>A (n.665-257G>A) c.707-257G>A (n.707-257G>A) c.417+146G>A c.671-257G>A (n.671-257G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*3879+146G>A (n.*3879+146G>A) c.390+146G>A c.788-257G>A (n.788-257G>A) c.410-257G>A (n.410-257G>A) c.413-257G>A (n.413-257G>A) c.5-27338G>A (n.5-27338G>A) c.-43-16768G>A (n.-43-16768G>A) c.-99+33982G>A (n.-99+33982G>A) n.4232+146G>A n.4273+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091291C>T | CA626075811 | BRCA1 | n.4304G>A c.4096+144G>A (n.4096+144G>A) c.3970+144G>A (n.3970+144G>A) c.4093+144G>A (n.4093+144G>A) c.4018+144G>A (n.4018+144G>A) c.785-259G>A (n.785-259G>A) c.647-259G>A (n.647-259G>A) c.3208+144G>A (n.3208+144G>A) c.3973+144G>A (n.3973+144G>A) c.3955+144G>A (n.3955+144G>A) c.665-259G>A (n.665-259G>A) c.707-259G>A (n.707-259G>A) c.417+144G>A c.671-259G>A (n.671-259G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*3879+144G>A (n.*3879+144G>A) c.390+144G>A c.788-259G>A (n.788-259G>A) c.410-259G>A (n.410-259G>A) c.413-259G>A (n.413-259G>A) c.5-27340G>A (n.5-27340G>A) c.-43-16770G>A (n.-43-16770G>A) c.-99+33980G>A (n.-99+33980G>A) n.4232+144G>A n.4273+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091298A>G | CA2638064056 | BRCA1 | n.4297T>C c.4096+137T>C (n.4096+137T>C) c.3970+137T>C (n.3970+137T>C) c.4093+137T>C (n.4093+137T>C) c.4018+137T>C (n.4018+137T>C) c.785-266T>C (n.785-266T>C) c.647-266T>C (n.647-266T>C) c.3208+137T>C (n.3208+137T>C) c.3973+137T>C (n.3973+137T>C) c.3955+137T>C (n.3955+137T>C) c.665-266T>C (n.665-266T>C) c.707-266T>C (n.707-266T>C) c.417+137T>C c.671-266T>C (n.671-266T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*3879+137T>C (n.*3879+137T>C) c.390+137T>C c.788-266T>C (n.788-266T>C) c.410-266T>C (n.410-266T>C) c.413-266T>C (n.413-266T>C) c.5-27347T>C (n.5-27347T>C) c.-43-16777T>C (n.-43-16777T>C) c.-99+33973T>C (n.-99+33973T>C) n.4232+137T>C n.4273+137T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091299G>T | CA2638064057 | BRCA1 | n.4296C>A c.4096+136C>A (n.4096+136C>A) c.3970+136C>A (n.3970+136C>A) c.4093+136C>A (n.4093+136C>A) c.4018+136C>A (n.4018+136C>A) c.785-267C>A (n.785-267C>A) c.647-267C>A (n.647-267C>A) c.3208+136C>A (n.3208+136C>A) c.3973+136C>A (n.3973+136C>A) c.3955+136C>A (n.3955+136C>A) c.665-267C>A (n.665-267C>A) c.707-267C>A (n.707-267C>A) c.417+136C>A c.671-267C>A (n.671-267C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*3879+136C>A (n.*3879+136C>A) c.390+136C>A c.788-267C>A (n.788-267C>A) c.410-267C>A (n.410-267C>A) c.413-267C>A (n.413-267C>A) c.5-27348C>A (n.5-27348C>A) c.-43-16778C>A (n.-43-16778C>A) c.-99+33972C>A (n.-99+33972C>A) n.4232+136C>A n.4273+136C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091301A>C | CA290831957 | BRCA1 | n.4294T>G c.4096+134T>G (n.4096+134T>G) c.3970+134T>G (n.3970+134T>G) c.4093+134T>G (n.4093+134T>G) c.4018+134T>G (n.4018+134T>G) c.785-269T>G (n.785-269T>G) c.647-269T>G (n.647-269T>G) c.3208+134T>G (n.3208+134T>G) c.3973+134T>G (n.3973+134T>G) c.3955+134T>G (n.3955+134T>G) c.665-269T>G (n.665-269T>G) c.707-269T>G (n.707-269T>G) c.417+134T>G c.671-269T>G (n.671-269T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*3879+134T>G (n.*3879+134T>G) c.390+134T>G c.788-269T>G (n.788-269T>G) c.410-269T>G (n.410-269T>G) c.413-269T>G (n.413-269T>G) c.5-27350T>G (n.5-27350T>G) c.-43-16780T>G (n.-43-16780T>G) c.-99+33970T>G (n.-99+33970T>G) n.4232+134T>G n.4273+134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091302A>G | CA058854 | BRCA1 | n.4293T>C c.4096+133T>C (n.4096+133T>C) c.3970+133T>C (n.3970+133T>C) c.4093+133T>C (n.4093+133T>C) c.4018+133T>C (n.4018+133T>C) c.785-270T>C (n.785-270T>C) c.647-270T>C (n.647-270T>C) c.3208+133T>C (n.3208+133T>C) c.3973+133T>C (n.3973+133T>C) c.3955+133T>C (n.3955+133T>C) c.665-270T>C (n.665-270T>C) c.707-270T>C (n.707-270T>C) c.417+133T>C c.671-270T>C (n.671-270T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*3879+133T>C (n.*3879+133T>C) c.390+133T>C c.788-270T>C (n.788-270T>C) c.410-270T>C (n.410-270T>C) c.413-270T>C (n.413-270T>C) c.5-27351T>C (n.5-27351T>C) c.-43-16781T>C (n.-43-16781T>C) c.-99+33969T>C (n.-99+33969T>C) n.4232+133T>C n.4273+133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091306G>T | CA2638064061 | BRCA1 | n.4289C>A c.4096+129C>A (n.4096+129C>A) c.3970+129C>A (n.3970+129C>A) c.4093+129C>A (n.4093+129C>A) c.4018+129C>A (n.4018+129C>A) c.785-274C>A (n.785-274C>A) c.647-274C>A (n.647-274C>A) c.3208+129C>A (n.3208+129C>A) c.3973+129C>A (n.3973+129C>A) c.3955+129C>A (n.3955+129C>A) c.665-274C>A (n.665-274C>A) c.707-274C>A (n.707-274C>A) c.417+129C>A c.671-274C>A (n.671-274C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*3879+129C>A (n.*3879+129C>A) c.390+129C>A c.788-274C>A (n.788-274C>A) c.410-274C>A (n.410-274C>A) c.413-274C>A (n.413-274C>A) c.5-27355C>A (n.5-27355C>A) c.-43-16785C>A (n.-43-16785C>A) c.-99+33965C>A (n.-99+33965C>A) n.4232+129C>A n.4273+129C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091309T>A | CA2638064063 | BRCA1 | n.4286A>T c.4096+126A>T (n.4096+126A>T) c.3970+126A>T (n.3970+126A>T) c.4093+126A>T (n.4093+126A>T) c.4018+126A>T (n.4018+126A>T) c.785-277A>T (n.785-277A>T) c.647-277A>T (n.647-277A>T) c.3208+126A>T (n.3208+126A>T) c.3973+126A>T (n.3973+126A>T) c.3955+126A>T (n.3955+126A>T) c.665-277A>T (n.665-277A>T) c.707-277A>T (n.707-277A>T) c.417+126A>T c.671-277A>T (n.671-277A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*3879+126A>T (n.*3879+126A>T) c.390+126A>T c.788-277A>T (n.788-277A>T) c.410-277A>T (n.410-277A>T) c.413-277A>T (n.413-277A>T) c.5-27358A>T (n.5-27358A>T) c.-43-16788A>T (n.-43-16788A>T) c.-99+33962A>T (n.-99+33962A>T) n.4232+126A>T n.4273+126A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091309T>G | CA058861 | BRCA1 | n.4286A>C c.4096+126A>C (n.4096+126A>C) c.3970+126A>C (n.3970+126A>C) c.4093+126A>C (n.4093+126A>C) c.4018+126A>C (n.4018+126A>C) c.785-277A>C (n.785-277A>C) c.647-277A>C (n.647-277A>C) c.3208+126A>C (n.3208+126A>C) c.3973+126A>C (n.3973+126A>C) c.3955+126A>C (n.3955+126A>C) c.665-277A>C (n.665-277A>C) c.707-277A>C (n.707-277A>C) c.417+126A>C c.671-277A>C (n.671-277A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*3879+126A>C (n.*3879+126A>C) c.390+126A>C c.788-277A>C (n.788-277A>C) c.410-277A>C (n.410-277A>C) c.413-277A>C (n.413-277A>C) c.5-27358A>C (n.5-27358A>C) c.-43-16788A>C (n.-43-16788A>C) c.-99+33962A>C (n.-99+33962A>C) n.4232+126A>C n.4273+126A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091310C>A | CA2638064064 | BRCA1 | n.4285G>T c.4096+125G>T (n.4096+125G>T) c.3970+125G>T (n.3970+125G>T) c.4093+125G>T (n.4093+125G>T) c.4018+125G>T (n.4018+125G>T) c.785-278G>T (n.785-278G>T) c.647-278G>T (n.647-278G>T) c.3208+125G>T (n.3208+125G>T) c.3973+125G>T (n.3973+125G>T) c.3955+125G>T (n.3955+125G>T) c.665-278G>T (n.665-278G>T) c.707-278G>T (n.707-278G>T) c.417+125G>T c.671-278G>T (n.671-278G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*3879+125G>T (n.*3879+125G>T) c.390+125G>T c.788-278G>T (n.788-278G>T) c.410-278G>T (n.410-278G>T) c.413-278G>T (n.413-278G>T) c.5-27359G>T (n.5-27359G>T) c.-43-16789G>T (n.-43-16789G>T) c.-99+33961G>T (n.-99+33961G>T) n.4232+125G>T n.4273+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091311A>T | CA062701 | BRCA1 | n.4284T>A c.4096+124T>A (n.4096+124T>A) c.3970+124T>A (n.3970+124T>A) c.4093+124T>A (n.4093+124T>A) c.4018+124T>A (n.4018+124T>A) c.785-279T>A (n.785-279T>A) c.647-279T>A (n.647-279T>A) c.3208+124T>A (n.3208+124T>A) c.3973+124T>A (n.3973+124T>A) c.3955+124T>A (n.3955+124T>A) c.665-279T>A (n.665-279T>A) c.707-279T>A (n.707-279T>A) c.417+124T>A c.671-279T>A (n.671-279T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*3879+124T>A (n.*3879+124T>A) c.390+124T>A c.788-279T>A (n.788-279T>A) c.410-279T>A (n.410-279T>A) c.413-279T>A (n.413-279T>A) c.5-27360T>A (n.5-27360T>A) c.-43-16790T>A (n.-43-16790T>A) c.-99+33960T>A (n.-99+33960T>A) n.4232+124T>A n.4273+124T>A | |
| 17 | g.43091312A= | CA2260781855 | BRCA1 | n.4283T= c.4096+123T= (n.4096+123T=) c.3970+123T= (n.3970+123T=) c.4093+123T= (n.4093+123T=) c.4018+123T= (n.4018+123T=) c.785-280T= (n.785-280T=) c.647-280T= (n.647-280T=) c.3208+123T= (n.3208+123T=) c.3973+123T= (n.3973+123T=) c.3955+123T= (n.3955+123T=) c.665-280T= (n.665-280T=) c.707-280T= (n.707-280T=) c.417+123T= c.671-280T= (n.671-280T=) c.*19T= (n.*19T=) c.*3879+123T= (n.*3879+123T=) c.390+123T= c.788-280T= (n.788-280T=) c.410-280T= (n.410-280T=) c.413-280T= (n.413-280T=) c.5-27361T= (n.5-27361T=) c.-43-16791T= (n.-43-16791T=) c.-99+33959T= (n.-99+33959T=) n.4232+123T= n.4273+123T= | |
| 17 | g.43091312A>G | CA058866 | BRCA1 | n.4283T>C c.4096+123T>C (n.4096+123T>C) c.3970+123T>C (n.3970+123T>C) c.4093+123T>C (n.4093+123T>C) c.4018+123T>C (n.4018+123T>C) c.785-280T>C (n.785-280T>C) c.647-280T>C (n.647-280T>C) c.3208+123T>C (n.3208+123T>C) c.3973+123T>C (n.3973+123T>C) c.3955+123T>C (n.3955+123T>C) c.665-280T>C (n.665-280T>C) c.707-280T>C (n.707-280T>C) c.417+123T>C c.671-280T>C (n.671-280T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*3879+123T>C (n.*3879+123T>C) c.390+123T>C c.788-280T>C (n.788-280T>C) c.410-280T>C (n.410-280T>C) c.413-280T>C (n.413-280T>C) c.5-27361T>C (n.5-27361T>C) c.-43-16791T>C (n.-43-16791T>C) c.-99+33959T>C (n.-99+33959T>C) n.4232+123T>C n.4273+123T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43091312A>T | CA2638064065 | BRCA1 | n.4283T>A c.4096+123T>A (n.4096+123T>A) c.3970+123T>A (n.3970+123T>A) c.4093+123T>A (n.4093+123T>A) c.4018+123T>A (n.4018+123T>A) c.785-280T>A (n.785-280T>A) c.647-280T>A (n.647-280T>A) c.3208+123T>A (n.3208+123T>A) c.3973+123T>A (n.3973+123T>A) c.3955+123T>A (n.3955+123T>A) c.665-280T>A (n.665-280T>A) c.707-280T>A (n.707-280T>A) c.417+123T>A c.671-280T>A (n.671-280T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*3879+123T>A (n.*3879+123T>A) c.390+123T>A c.788-280T>A (n.788-280T>A) c.410-280T>A (n.410-280T>A) c.413-280T>A (n.413-280T>A) c.5-27361T>A (n.5-27361T>A) c.-43-16791T>A (n.-43-16791T>A) c.-99+33959T>A (n.-99+33959T>A) n.4232+123T>A n.4273+123T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091313G>A | CA772185769 | BRCA1 | n.4282C>T c.4096+122C>T (n.4096+122C>T) c.3970+122C>T (n.3970+122C>T) c.4093+122C>T (n.4093+122C>T) c.4018+122C>T (n.4018+122C>T) c.785-281C>T (n.785-281C>T) c.647-281C>T (n.647-281C>T) c.3208+122C>T (n.3208+122C>T) c.3973+122C>T (n.3973+122C>T) c.3955+122C>T (n.3955+122C>T) c.665-281C>T (n.665-281C>T) c.707-281C>T (n.707-281C>T) c.417+122C>T c.671-281C>T (n.671-281C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*3879+122C>T (n.*3879+122C>T) c.390+122C>T c.788-281C>T (n.788-281C>T) c.410-281C>T (n.410-281C>T) c.413-281C>T (n.413-281C>T) c.5-27362C>T (n.5-27362C>T) c.-43-16792C>T (n.-43-16792C>T) c.-99+33958C>T (n.-99+33958C>T) n.4232+122C>T n.4273+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091313G= | CA2260781856 | BRCA1 | n.4282C= c.4096+122C= (n.4096+122C=) c.3970+122C= (n.3970+122C=) c.4093+122C= (n.4093+122C=) c.4018+122C= (n.4018+122C=) c.785-281C= (n.785-281C=) c.647-281C= (n.647-281C=) c.3208+122C= (n.3208+122C=) c.3973+122C= (n.3973+122C=) c.3955+122C= (n.3955+122C=) c.665-281C= (n.665-281C=) c.707-281C= (n.707-281C=) c.417+122C= c.671-281C= (n.671-281C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*3879+122C= (n.*3879+122C=) c.390+122C= c.788-281C= (n.788-281C=) c.410-281C= (n.410-281C=) c.413-281C= (n.413-281C=) c.5-27362C= (n.5-27362C=) c.-43-16792C= (n.-43-16792C=) c.-99+33958C= (n.-99+33958C=) n.4232+122C= n.4273+122C= | |
| 17 | g.43091315T>C | CA626221296 | BRCA1 | n.4280A>G c.4096+120A>G (n.4096+120A>G) c.3970+120A>G (n.3970+120A>G) c.4093+120A>G (n.4093+120A>G) c.4018+120A>G (n.4018+120A>G) c.785-283A>G (n.785-283A>G) c.647-283A>G (n.647-283A>G) c.3208+120A>G (n.3208+120A>G) c.3973+120A>G (n.3973+120A>G) c.3955+120A>G (n.3955+120A>G) c.665-283A>G (n.665-283A>G) c.707-283A>G (n.707-283A>G) c.417+120A>G c.671-283A>G (n.671-283A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*3879+120A>G (n.*3879+120A>G) c.390+120A>G c.788-283A>G (n.788-283A>G) c.410-283A>G (n.410-283A>G) c.413-283A>G (n.413-283A>G) c.5-27364A>G (n.5-27364A>G) c.-43-16794A>G (n.-43-16794A>G) c.-99+33956A>G (n.-99+33956A>G) n.4232+120A>G n.4273+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091315T>G | CA2638064066 | BRCA1 | n.4280A>C c.4096+120A>C (n.4096+120A>C) c.3970+120A>C (n.3970+120A>C) c.4093+120A>C (n.4093+120A>C) c.4018+120A>C (n.4018+120A>C) c.785-283A>C (n.785-283A>C) c.647-283A>C (n.647-283A>C) c.3208+120A>C (n.3208+120A>C) c.3973+120A>C (n.3973+120A>C) c.3955+120A>C (n.3955+120A>C) c.665-283A>C (n.665-283A>C) c.707-283A>C (n.707-283A>C) c.417+120A>C c.671-283A>C (n.671-283A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*3879+120A>C (n.*3879+120A>C) c.390+120A>C c.788-283A>C (n.788-283A>C) c.410-283A>C (n.410-283A>C) c.413-283A>C (n.413-283A>C) c.5-27364A>C (n.5-27364A>C) c.-43-16794A>C (n.-43-16794A>C) c.-99+33956A>C (n.-99+33956A>C) n.4232+120A>C n.4273+120A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091316T>A | CA2638064067 | BRCA1 | n.4279A>T c.4096+119A>T (n.4096+119A>T) c.3970+119A>T (n.3970+119A>T) c.4093+119A>T (n.4093+119A>T) c.4018+119A>T (n.4018+119A>T) c.785-284A>T (n.785-284A>T) c.647-284A>T (n.647-284A>T) c.3208+119A>T (n.3208+119A>T) c.3973+119A>T (n.3973+119A>T) c.3955+119A>T (n.3955+119A>T) c.665-284A>T (n.665-284A>T) c.707-284A>T (n.707-284A>T) c.417+119A>T c.671-284A>T (n.671-284A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*3879+119A>T (n.*3879+119A>T) c.390+119A>T c.788-284A>T (n.788-284A>T) c.410-284A>T (n.410-284A>T) c.413-284A>T (n.413-284A>T) c.5-27365A>T (n.5-27365A>T) c.-43-16795A>T (n.-43-16795A>T) c.-99+33955A>T (n.-99+33955A>T) n.4232+119A>T n.4273+119A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091320A>C | CA062691 | BRCA1 | n.4275T>G c.4096+115T>G (n.4096+115T>G) c.3970+115T>G (n.3970+115T>G) c.4093+115T>G (n.4093+115T>G) c.4018+115T>G (n.4018+115T>G) c.785-288T>G (n.785-288T>G) c.647-288T>G (n.647-288T>G) c.3208+115T>G (n.3208+115T>G) c.3973+115T>G (n.3973+115T>G) c.3955+115T>G (n.3955+115T>G) c.665-288T>G (n.665-288T>G) c.707-288T>G (n.707-288T>G) c.417+115T>G c.671-288T>G (n.671-288T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*3879+115T>G (n.*3879+115T>G) c.390+115T>G c.788-288T>G (n.788-288T>G) c.410-288T>G (n.410-288T>G) c.413-288T>G (n.413-288T>G) c.5-27369T>G (n.5-27369T>G) c.-43-16799T>G (n.-43-16799T>G) c.-99+33951T>G (n.-99+33951T>G) n.4232+115T>G n.4273+115T>G | |
| 17 | g.43091320A>T | CA2638064070 | BRCA1 | n.4275T>A c.4096+115T>A (n.4096+115T>A) c.3970+115T>A (n.3970+115T>A) c.4093+115T>A (n.4093+115T>A) c.4018+115T>A (n.4018+115T>A) c.785-288T>A (n.785-288T>A) c.647-288T>A (n.647-288T>A) c.3208+115T>A (n.3208+115T>A) c.3973+115T>A (n.3973+115T>A) c.3955+115T>A (n.3955+115T>A) c.665-288T>A (n.665-288T>A) c.707-288T>A (n.707-288T>A) c.417+115T>A c.671-288T>A (n.671-288T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*3879+115T>A (n.*3879+115T>A) c.390+115T>A c.788-288T>A (n.788-288T>A) c.410-288T>A (n.410-288T>A) c.413-288T>A (n.413-288T>A) c.5-27369T>A (n.5-27369T>A) c.-43-16799T>A (n.-43-16799T>A) c.-99+33951T>A (n.-99+33951T>A) n.4232+115T>A n.4273+115T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091321A>C | CA2638064071 | BRCA1 | n.4274T>G c.4096+114T>G (n.4096+114T>G) c.3970+114T>G (n.3970+114T>G) c.4093+114T>G (n.4093+114T>G) c.4018+114T>G (n.4018+114T>G) c.785-289T>G (n.785-289T>G) c.647-289T>G (n.647-289T>G) c.3208+114T>G (n.3208+114T>G) c.3973+114T>G (n.3973+114T>G) c.3955+114T>G (n.3955+114T>G) c.665-289T>G (n.665-289T>G) c.707-289T>G (n.707-289T>G) c.417+114T>G c.671-289T>G (n.671-289T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*3879+114T>G (n.*3879+114T>G) c.390+114T>G c.788-289T>G (n.788-289T>G) c.410-289T>G (n.410-289T>G) c.413-289T>G (n.413-289T>G) c.5-27370T>G (n.5-27370T>G) c.-43-16800T>G (n.-43-16800T>G) c.-99+33950T>G (n.-99+33950T>G) n.4232+114T>G n.4273+114T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091322G>A | CA058879 | BRCA1 | n.4273C>T c.4096+113C>T (n.4096+113C>T) c.3970+113C>T (n.3970+113C>T) c.4093+113C>T (n.4093+113C>T) c.4018+113C>T (n.4018+113C>T) c.785-290C>T (n.785-290C>T) c.647-290C>T (n.647-290C>T) c.3208+113C>T (n.3208+113C>T) c.3973+113C>T (n.3973+113C>T) c.3955+113C>T (n.3955+113C>T) c.665-290C>T (n.665-290C>T) c.707-290C>T (n.707-290C>T) c.417+113C>T c.671-290C>T (n.671-290C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*3879+113C>T (n.*3879+113C>T) c.390+113C>T c.788-290C>T (n.788-290C>T) c.410-290C>T (n.410-290C>T) c.413-290C>T (n.413-290C>T) c.5-27371C>T (n.5-27371C>T) c.-43-16801C>T (n.-43-16801C>T) c.-99+33949C>T (n.-99+33949C>T) n.4232+113C>T n.4273+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091322G>T | CA2638064072 | BRCA1 | n.4273C>A c.4096+113C>A (n.4096+113C>A) c.3970+113C>A (n.3970+113C>A) c.4093+113C>A (n.4093+113C>A) c.4018+113C>A (n.4018+113C>A) c.785-290C>A (n.785-290C>A) c.647-290C>A (n.647-290C>A) c.3208+113C>A (n.3208+113C>A) c.3973+113C>A (n.3973+113C>A) c.3955+113C>A (n.3955+113C>A) c.665-290C>A (n.665-290C>A) c.707-290C>A (n.707-290C>A) c.417+113C>A c.671-290C>A (n.671-290C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*3879+113C>A (n.*3879+113C>A) c.390+113C>A c.788-290C>A (n.788-290C>A) c.410-290C>A (n.410-290C>A) c.413-290C>A (n.413-290C>A) c.5-27371C>A (n.5-27371C>A) c.-43-16801C>A (n.-43-16801C>A) c.-99+33949C>A (n.-99+33949C>A) n.4232+113C>A n.4273+113C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091328C>G | CA983884296 | BRCA1 | n.4267G>C c.4096+107G>C (n.4096+107G>C) c.3970+107G>C (n.3970+107G>C) c.4093+107G>C (n.4093+107G>C) c.4018+107G>C (n.4018+107G>C) c.785-296G>C (n.785-296G>C) c.647-296G>C (n.647-296G>C) c.3208+107G>C (n.3208+107G>C) c.3973+107G>C (n.3973+107G>C) c.3955+107G>C (n.3955+107G>C) c.665-296G>C (n.665-296G>C) c.707-296G>C (n.707-296G>C) c.417+107G>C c.671-296G>C (n.671-296G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*3879+107G>C (n.*3879+107G>C) c.390+107G>C c.788-296G>C (n.788-296G>C) c.410-296G>C (n.410-296G>C) c.413-296G>C (n.413-296G>C) c.5-27377G>C (n.5-27377G>C) c.-43-16807G>C (n.-43-16807G>C) c.-99+33943G>C (n.-99+33943G>C) n.4232+107G>C n.4273+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091331T>G | CA10593534 | BRCA1 | n.4264A>C c.4096+104A>C (n.4096+104A>C) c.3970+104A>C (n.3970+104A>C) c.4093+104A>C (n.4093+104A>C) c.4018+104A>C (n.4018+104A>C) c.785-299A>C (n.785-299A>C) c.647-299A>C (n.647-299A>C) c.3208+104A>C (n.3208+104A>C) c.3973+104A>C (n.3973+104A>C) c.3955+104A>C (n.3955+104A>C) c.665-299A>C (n.665-299A>C) c.707-299A>C (n.707-299A>C) c.417+104A>C c.671-299A>C (n.671-299A>C) c.4200A>C (p.Ter1400Tyr) c.*3879+104A>C (n.*3879+104A>C) c.390+104A>C c.788-299A>C (n.788-299A>C) c.410-299A>C (n.410-299A>C) c.413-299A>C (n.413-299A>C) c.5-27380A>C (n.5-27380A>C) c.-43-16810A>C (n.-43-16810A>C) c.-99+33940A>C (n.-99+33940A>C) n.4232+104A>C n.4273+104A>C | |
| 17 | g.43091332_43091336del | CA290831998 | BRCA1 | n.4260_4264del c.4096+100_4096+104del (n.4096+100_4096+104del) c.3970+100_3970+104del (n.3970+100_3970+104del) c.4093+100_4093+104del (n.4093+100_4093+104del) c.4018+100_4018+104del (n.4018+100_4018+104del) c.785-303_785-299del (n.785-303_785-299del) c.647-303_647-299del (n.647-303_647-299del) c.3208+100_3208+104del (n.3208+100_3208+104del) c.3973+100_3973+104del (n.3973+100_3973+104del) c.3955+100_3955+104del (n.3955+100_3955+104del) c.665-303_665-299del (n.665-303_665-299del) c.707-303_707-299del (n.707-303_707-299del) c.417+100_417+104del c.671-303_671-299del (n.671-303_671-299del) c.4196_4200del (p.Ser1399LysfsTer13) c.*3879+100_*3879+104del (n.*3879+100_*3879+104del) c.390+100_390+104del c.788-303_788-299del (n.788-303_788-299del) c.410-303_410-299del (n.410-303_410-299del) c.413-303_413-299del (n.413-303_413-299del) c.5-27384_5-27380del (n.5-27384_5-27380del) c.-43-16814_-43-16810del (n.-43-16814_-43-16810del) c.-99+33936_-99+33940del (n.-99+33936_-99+33940del) n.4232+100_4232+104del n.4273+100_4273+104del | dbSNP |
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| 17 | g.43091332T>G | CA10593536 | BRCA1 | n.4263A>C c.4096+103A>C (n.4096+103A>C) c.3970+103A>C (n.3970+103A>C) c.4093+103A>C (n.4093+103A>C) c.4018+103A>C (n.4018+103A>C) c.785-300A>C (n.785-300A>C) c.647-300A>C (n.647-300A>C) c.3208+103A>C (n.3208+103A>C) c.3973+103A>C (n.3973+103A>C) c.3955+103A>C (n.3955+103A>C) c.665-300A>C (n.665-300A>C) c.707-300A>C (n.707-300A>C) c.417+103A>C c.671-300A>C (n.671-300A>C) c.4199A>C (p.Ter1400Ser) c.*3879+103A>C (n.*3879+103A>C) c.390+103A>C c.788-300A>C (n.788-300A>C) c.410-300A>C (n.410-300A>C) c.413-300A>C (n.413-300A>C) c.5-27381A>C (n.5-27381A>C) c.-43-16811A>C (n.-43-16811A>C) c.-99+33939A>C (n.-99+33939A>C) n.4232+103A>C n.4273+103A>C | |
| 17 | g.43091332_43091337delinsTAACTA | CA2260781865 | BRCA1 | n.4258_4263delinsTAGTTA c.4096+98_4096+103delinsTAGTTA (n.4096+98_4096+103delinsTAGTTA) c.3970+98_3970+103delinsTAGTTA (n.3970+98_3970+103delinsTAGTTA) c.4093+98_4093+103delinsTAGTTA (n.4093+98_4093+103delinsTAGTTA) c.4018+98_4018+103delinsTAGTTA (n.4018+98_4018+103delinsTAGTTA) c.785-305_785-300delinsTAGTTA (n.785-305_785-300delinsTAGTTA) c.647-305_647-300delinsTAGTTA (n.647-305_647-300delinsTAGTTA) c.3208+98_3208+103delinsTAGTTA (n.3208+98_3208+103delinsTAGTTA) c.3973+98_3973+103delinsTAGTTA (n.3973+98_3973+103delinsTAGTTA) c.3955+98_3955+103delinsTAGTTA (n.3955+98_3955+103delinsTAGTTA) c.665-305_665-300delinsTAGTTA (n.665-305_665-300delinsTAGTTA) c.707-305_707-300delinsTAGTTA (n.707-305_707-300delinsTAGTTA) c.417+98_417+103delinsTAGTTA c.671-305_671-300delinsTAGTTA (n.671-305_671-300delinsTAGTTA) c.4194_4199delinsTAGTTA (p.Tyr1398=) c.*3879+98_*3879+103delinsTAGTTA (n.*3879+98_*3879+103delinsTAGTTA) c.390+98_390+103delinsTAGTTA c.788-305_788-300delinsTAGTTA (n.788-305_788-300delinsTAGTTA) c.410-305_410-300delinsTAGTTA (n.410-305_410-300delinsTAGTTA) c.413-305_413-300delinsTAGTTA (n.413-305_413-300delinsTAGTTA) c.5-27386_5-27381delinsTAGTTA (n.5-27386_5-27381delinsTAGTTA) c.-43-16816_-43-16811delinsTAGTTA (n.-43-16816_-43-16811delinsTAGTTA) c.-99+33934_-99+33939delinsTAGTTA (n.-99+33934_-99+33939delinsTAGTTA) n.4232+98_4232+103delinsTAGTTA n.4273+98_4273+103delinsTAGTTA | |
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| 17 | g.43091333A>G | CA10593538 | BRCA1 | n.4262T>C c.4096+102T>C (n.4096+102T>C) c.3970+102T>C (n.3970+102T>C) c.4093+102T>C (n.4093+102T>C) c.4018+102T>C (n.4018+102T>C) c.785-301T>C (n.785-301T>C) c.647-301T>C (n.647-301T>C) c.3208+102T>C (n.3208+102T>C) c.3973+102T>C (n.3973+102T>C) c.3955+102T>C (n.3955+102T>C) c.665-301T>C (n.665-301T>C) c.707-301T>C (n.707-301T>C) c.417+102T>C c.671-301T>C (n.671-301T>C) c.4198T>C (p.Ter1400Gln) c.*3879+102T>C (n.*3879+102T>C) c.390+102T>C c.788-301T>C (n.788-301T>C) c.410-301T>C (n.410-301T>C) c.413-301T>C (n.413-301T>C) c.5-27382T>C (n.5-27382T>C) c.-43-16812T>C (n.-43-16812T>C) c.-99+33938T>C (n.-99+33938T>C) n.4232+102T>C n.4273+102T>C | |
| 17 | g.43091333A>T | CA10593539 | BRCA1 | n.4262T>A c.4096+102T>A (n.4096+102T>A) c.3970+102T>A (n.3970+102T>A) c.4093+102T>A (n.4093+102T>A) c.4018+102T>A (n.4018+102T>A) c.785-301T>A (n.785-301T>A) c.647-301T>A (n.647-301T>A) c.3208+102T>A (n.3208+102T>A) c.3973+102T>A (n.3973+102T>A) c.3955+102T>A (n.3955+102T>A) c.665-301T>A (n.665-301T>A) c.707-301T>A (n.707-301T>A) c.417+102T>A c.671-301T>A (n.671-301T>A) c.4198T>A (p.Ter1400Lys) c.*3879+102T>A (n.*3879+102T>A) c.390+102T>A c.788-301T>A (n.788-301T>A) c.410-301T>A (n.410-301T>A) c.413-301T>A (n.413-301T>A) c.5-27382T>A (n.5-27382T>A) c.-43-16812T>A (n.-43-16812T>A) c.-99+33938T>A (n.-99+33938T>A) n.4232+102T>A n.4273+102T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091333_43091337del | CA058897 | BRCA1 | n.4258_4262del c.4096+98_4096+102del (n.4096+98_4096+102del) c.3970+98_3970+102del (n.3970+98_3970+102del) c.4093+98_4093+102del (n.4093+98_4093+102del) c.4018+98_4018+102del (n.4018+98_4018+102del) c.785-305_785-301del (n.785-305_785-301del) c.647-305_647-301del (n.647-305_647-301del) c.3208+98_3208+102del (n.3208+98_3208+102del) c.3973+98_3973+102del (n.3973+98_3973+102del) c.3955+98_3955+102del (n.3955+98_3955+102del) c.665-305_665-301del (n.665-305_665-301del) c.707-305_707-301del (n.707-305_707-301del) c.417+98_417+102del c.671-305_671-301del (n.671-305_671-301del) c.4194_4198del (p.Tyr1398Ter) c.*3879+98_*3879+102del (n.*3879+98_*3879+102del) c.390+98_390+102del c.788-305_788-301del (n.788-305_788-301del) c.410-305_410-301del (n.410-305_410-301del) c.413-305_413-301del (n.413-305_413-301del) c.5-27386_5-27382del (n.5-27386_5-27382del) c.-43-16816_-43-16812del (n.-43-16816_-43-16812del) c.-99+33934_-99+33938del (n.-99+33934_-99+33938del) n.4232+98_4232+102del n.4273+98_4273+102del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091334A>C | CA10593540 | BRCA1 | n.4261T>G c.4096+101T>G (n.4096+101T>G) c.3970+101T>G (n.3970+101T>G) c.4093+101T>G (n.4093+101T>G) c.4018+101T>G (n.4018+101T>G) c.785-302T>G (n.785-302T>G) c.647-302T>G (n.647-302T>G) c.3208+101T>G (n.3208+101T>G) c.3973+101T>G (n.3973+101T>G) c.3955+101T>G (n.3955+101T>G) c.665-302T>G (n.665-302T>G) c.707-302T>G (n.707-302T>G) c.417+101T>G c.671-302T>G (n.671-302T>G) c.4197T>G (p.Ser1399Arg) c.*3879+101T>G (n.*3879+101T>G) c.390+101T>G c.788-302T>G (n.788-302T>G) c.410-302T>G (n.410-302T>G) c.413-302T>G (n.413-302T>G) c.5-27383T>G (n.5-27383T>G) c.-43-16813T>G (n.-43-16813T>G) c.-99+33937T>G (n.-99+33937T>G) n.4232+101T>G n.4273+101T>G | |
| 17 | g.43091334A>T | CA10593541 | BRCA1 | n.4261T>A c.4096+101T>A (n.4096+101T>A) c.3970+101T>A (n.3970+101T>A) c.4093+101T>A (n.4093+101T>A) c.4018+101T>A (n.4018+101T>A) c.785-302T>A (n.785-302T>A) c.647-302T>A (n.647-302T>A) c.3208+101T>A (n.3208+101T>A) c.3973+101T>A (n.3973+101T>A) c.3955+101T>A (n.3955+101T>A) c.665-302T>A (n.665-302T>A) c.707-302T>A (n.707-302T>A) c.417+101T>A c.671-302T>A (n.671-302T>A) c.4197T>A (p.Ser1399Arg) c.*3879+101T>A (n.*3879+101T>A) c.390+101T>A c.788-302T>A (n.788-302T>A) c.410-302T>A (n.410-302T>A) c.413-302T>A (n.413-302T>A) c.5-27383T>A (n.5-27383T>A) c.-43-16813T>A (n.-43-16813T>A) c.-99+33937T>A (n.-99+33937T>A) n.4232+101T>A n.4273+101T>A | |
| 17 | g.43091335C>A | CA058889 | BRCA1 | n.4260G>T c.4096+100G>T (n.4096+100G>T) c.3970+100G>T (n.3970+100G>T) c.4093+100G>T (n.4093+100G>T) c.4018+100G>T (n.4018+100G>T) c.785-303G>T (n.785-303G>T) c.647-303G>T (n.647-303G>T) c.3208+100G>T (n.3208+100G>T) c.3973+100G>T (n.3973+100G>T) c.3955+100G>T (n.3955+100G>T) c.665-303G>T (n.665-303G>T) c.707-303G>T (n.707-303G>T) c.417+100G>T c.671-303G>T (n.671-303G>T) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) c.*3879+100G>T (n.*3879+100G>T) c.390+100G>T c.788-303G>T (n.788-303G>T) c.410-303G>T (n.410-303G>T) c.413-303G>T (n.413-303G>T) c.5-27384G>T (n.5-27384G>T) c.-43-16814G>T (n.-43-16814G>T) c.-99+33936G>T (n.-99+33936G>T) n.4232+100G>T n.4273+100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091335C>G | CA10593542 | BRCA1 | n.4260G>C c.4096+100G>C (n.4096+100G>C) c.3970+100G>C (n.3970+100G>C) c.4093+100G>C (n.4093+100G>C) c.4018+100G>C (n.4018+100G>C) c.785-303G>C (n.785-303G>C) c.647-303G>C (n.647-303G>C) c.3208+100G>C (n.3208+100G>C) c.3973+100G>C (n.3973+100G>C) c.3955+100G>C (n.3955+100G>C) c.665-303G>C (n.665-303G>C) c.707-303G>C (n.707-303G>C) c.417+100G>C c.671-303G>C (n.671-303G>C) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) c.*3879+100G>C (n.*3879+100G>C) c.390+100G>C c.788-303G>C (n.788-303G>C) c.410-303G>C (n.410-303G>C) c.413-303G>C (n.413-303G>C) c.5-27384G>C (n.5-27384G>C) c.-43-16814G>C (n.-43-16814G>C) c.-99+33936G>C (n.-99+33936G>C) n.4232+100G>C n.4273+100G>C | |
| 17 | g.43091335C>T | CA058886 | BRCA1 | n.4260G>A c.4096+100G>A (n.4096+100G>A) c.3970+100G>A (n.3970+100G>A) c.4093+100G>A (n.4093+100G>A) c.4018+100G>A (n.4018+100G>A) c.785-303G>A (n.785-303G>A) c.647-303G>A (n.647-303G>A) c.3208+100G>A (n.3208+100G>A) c.3973+100G>A (n.3973+100G>A) c.3955+100G>A (n.3955+100G>A) c.665-303G>A (n.665-303G>A) c.707-303G>A (n.707-303G>A) c.417+100G>A c.671-303G>A (n.671-303G>A) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) c.*3879+100G>A (n.*3879+100G>A) c.390+100G>A c.788-303G>A (n.788-303G>A) c.410-303G>A (n.410-303G>A) c.413-303G>A (n.413-303G>A) c.5-27384G>A (n.5-27384G>A) c.-43-16814G>A (n.-43-16814G>A) c.-99+33936G>A (n.-99+33936G>A) n.4232+100G>A n.4273+100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091336T>A | CA10593543 | BRCA1 | n.4259A>T c.4096+99A>T (n.4096+99A>T) c.3970+99A>T (n.3970+99A>T) c.4093+99A>T (n.4093+99A>T) c.4018+99A>T (n.4018+99A>T) c.785-304A>T (n.785-304A>T) c.647-304A>T (n.647-304A>T) c.3208+99A>T (n.3208+99A>T) c.3973+99A>T (n.3973+99A>T) c.3955+99A>T (n.3955+99A>T) c.665-304A>T (n.665-304A>T) c.707-304A>T (n.707-304A>T) c.417+99A>T c.671-304A>T (n.671-304A>T) c.4195A>T (p.Ser1399Cys) c.*3879+99A>T (n.*3879+99A>T) c.390+99A>T c.788-304A>T (n.788-304A>T) c.410-304A>T (n.410-304A>T) c.413-304A>T (n.413-304A>T) c.5-27385A>T (n.5-27385A>T) c.-43-16815A>T (n.-43-16815A>T) c.-99+33935A>T (n.-99+33935A>T) n.4232+99A>T n.4273+99A>T | |
| 17 | g.43091336T>C | CA10593544 | BRCA1 | n.4259A>G c.4096+99A>G (n.4096+99A>G) c.3970+99A>G (n.3970+99A>G) c.4093+99A>G (n.4093+99A>G) c.4018+99A>G (n.4018+99A>G) c.785-304A>G (n.785-304A>G) c.647-304A>G (n.647-304A>G) c.3208+99A>G (n.3208+99A>G) c.3973+99A>G (n.3973+99A>G) c.3955+99A>G (n.3955+99A>G) c.665-304A>G (n.665-304A>G) c.707-304A>G (n.707-304A>G) c.417+99A>G c.671-304A>G (n.671-304A>G) c.4195A>G (p.Ser1399Gly) c.*3879+99A>G (n.*3879+99A>G) c.390+99A>G c.788-304A>G (n.788-304A>G) c.410-304A>G (n.410-304A>G) c.413-304A>G (n.413-304A>G) c.5-27385A>G (n.5-27385A>G) c.-43-16815A>G (n.-43-16815A>G) c.-99+33935A>G (n.-99+33935A>G) n.4232+99A>G n.4273+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091336T>G | CA10593545 | BRCA1 | n.4259A>C c.4096+99A>C (n.4096+99A>C) c.3970+99A>C (n.3970+99A>C) c.4093+99A>C (n.4093+99A>C) c.4018+99A>C (n.4018+99A>C) c.785-304A>C (n.785-304A>C) c.647-304A>C (n.647-304A>C) c.3208+99A>C (n.3208+99A>C) c.3973+99A>C (n.3973+99A>C) c.3955+99A>C (n.3955+99A>C) c.665-304A>C (n.665-304A>C) c.707-304A>C (n.707-304A>C) c.417+99A>C c.671-304A>C (n.671-304A>C) c.4195A>C (p.Ser1399Arg) c.*3879+99A>C (n.*3879+99A>C) c.390+99A>C c.788-304A>C (n.788-304A>C) c.410-304A>C (n.410-304A>C) c.413-304A>C (n.413-304A>C) c.5-27385A>C (n.5-27385A>C) c.-43-16815A>C (n.-43-16815A>C) c.-99+33935A>C (n.-99+33935A>C) n.4232+99A>C n.4273+99A>C | |
| 17 | g.43091336T= | CA2260781867 | BRCA1 | n.4259A= c.4096+99A= (n.4096+99A=) c.3970+99A= (n.3970+99A=) c.4093+99A= (n.4093+99A=) c.4018+99A= (n.4018+99A=) c.785-304A= (n.785-304A=) c.647-304A= (n.647-304A=) c.3208+99A= (n.3208+99A=) c.3973+99A= (n.3973+99A=) c.3955+99A= (n.3955+99A=) c.665-304A= (n.665-304A=) c.707-304A= (n.707-304A=) c.417+99A= c.671-304A= (n.671-304A=) c.4195A= (p.Ser1399=) c.*3879+99A= (n.*3879+99A=) c.390+99A= c.788-304A= (n.788-304A=) c.410-304A= (n.410-304A=) c.413-304A= (n.413-304A=) c.5-27385A= (n.5-27385A=) c.-43-16815A= (n.-43-16815A=) c.-99+33935A= (n.-99+33935A=) n.4232+99A= n.4273+99A= | |
| 17 | g.43091337A>C | CA10593546 | BRCA1 | n.4258T>G c.4096+98T>G (n.4096+98T>G) c.3970+98T>G (n.3970+98T>G) c.4093+98T>G (n.4093+98T>G) c.4018+98T>G (n.4018+98T>G) c.785-305T>G (n.785-305T>G) c.647-305T>G (n.647-305T>G) c.3208+98T>G (n.3208+98T>G) c.3973+98T>G (n.3973+98T>G) c.3955+98T>G (n.3955+98T>G) c.665-305T>G (n.665-305T>G) c.707-305T>G (n.707-305T>G) c.417+98T>G c.671-305T>G (n.671-305T>G) c.4194T>G (p.Tyr1398Ter) c.*3879+98T>G (n.*3879+98T>G) c.390+98T>G c.788-305T>G (n.788-305T>G) c.410-305T>G (n.410-305T>G) c.413-305T>G (n.413-305T>G) c.5-27386T>G (n.5-27386T>G) c.-43-16816T>G (n.-43-16816T>G) c.-99+33934T>G (n.-99+33934T>G) n.4232+98T>G n.4273+98T>G | |
| 17 | g.43091337A>T | CA10593547 | BRCA1 | n.4258T>A c.4096+98T>A (n.4096+98T>A) c.3970+98T>A (n.3970+98T>A) c.4093+98T>A (n.4093+98T>A) c.4018+98T>A (n.4018+98T>A) c.785-305T>A (n.785-305T>A) c.647-305T>A (n.647-305T>A) c.3208+98T>A (n.3208+98T>A) c.3973+98T>A (n.3973+98T>A) c.3955+98T>A (n.3955+98T>A) c.665-305T>A (n.665-305T>A) c.707-305T>A (n.707-305T>A) c.417+98T>A c.671-305T>A (n.671-305T>A) c.4194T>A (p.Tyr1398Ter) c.*3879+98T>A (n.*3879+98T>A) c.390+98T>A c.788-305T>A (n.788-305T>A) c.410-305T>A (n.410-305T>A) c.413-305T>A (n.413-305T>A) c.5-27386T>A (n.5-27386T>A) c.-43-16816T>A (n.-43-16816T>A) c.-99+33934T>A (n.-99+33934T>A) n.4232+98T>A n.4273+98T>A | |
| 17 | g.43091338T>A | CA062684 | BRCA1 | n.4257A>T c.4096+97A>T (n.4096+97A>T) c.3970+97A>T (n.3970+97A>T) c.4093+97A>T (n.4093+97A>T) c.4018+97A>T (n.4018+97A>T) c.785-306A>T (n.785-306A>T) c.647-306A>T (n.647-306A>T) c.3208+97A>T (n.3208+97A>T) c.3973+97A>T (n.3973+97A>T) c.3955+97A>T (n.3955+97A>T) c.665-306A>T (n.665-306A>T) c.707-306A>T (n.707-306A>T) c.417+97A>T c.671-306A>T (n.671-306A>T) c.4193A>T (p.Tyr1398Phe) c.*3879+97A>T (n.*3879+97A>T) c.390+97A>T c.788-306A>T (n.788-306A>T) c.410-306A>T (n.410-306A>T) c.413-306A>T (n.413-306A>T) c.5-27387A>T (n.5-27387A>T) c.-43-16817A>T (n.-43-16817A>T) c.-99+33933A>T (n.-99+33933A>T) n.4232+97A>T n.4273+97A>T | |
| 17 | g.43091338T>C | CA10593548 | BRCA1 | n.4257A>G c.4096+97A>G (n.4096+97A>G) c.3970+97A>G (n.3970+97A>G) c.4093+97A>G (n.4093+97A>G) c.4018+97A>G (n.4018+97A>G) c.785-306A>G (n.785-306A>G) c.647-306A>G (n.647-306A>G) c.3208+97A>G (n.3208+97A>G) c.3973+97A>G (n.3973+97A>G) c.3955+97A>G (n.3955+97A>G) c.665-306A>G (n.665-306A>G) c.707-306A>G (n.707-306A>G) c.417+97A>G c.671-306A>G (n.671-306A>G) c.4193A>G (p.Tyr1398Cys) c.*3879+97A>G (n.*3879+97A>G) c.390+97A>G c.788-306A>G (n.788-306A>G) c.410-306A>G (n.410-306A>G) c.413-306A>G (n.413-306A>G) c.5-27387A>G (n.5-27387A>G) c.-43-16817A>G (n.-43-16817A>G) c.-99+33933A>G (n.-99+33933A>G) n.4232+97A>G n.4273+97A>G | |
| 17 | g.43091338T>G | CA10593549 | BRCA1 | n.4257A>C c.4096+97A>C (n.4096+97A>C) c.3970+97A>C (n.3970+97A>C) c.4093+97A>C (n.4093+97A>C) c.4018+97A>C (n.4018+97A>C) c.785-306A>C (n.785-306A>C) c.647-306A>C (n.647-306A>C) c.3208+97A>C (n.3208+97A>C) c.3973+97A>C (n.3973+97A>C) c.3955+97A>C (n.3955+97A>C) c.665-306A>C (n.665-306A>C) c.707-306A>C (n.707-306A>C) c.417+97A>C c.671-306A>C (n.671-306A>C) c.4193A>C (p.Tyr1398Ser) c.*3879+97A>C (n.*3879+97A>C) c.390+97A>C c.788-306A>C (n.788-306A>C) c.410-306A>C (n.410-306A>C) c.413-306A>C (n.413-306A>C) c.5-27387A>C (n.5-27387A>C) c.-43-16817A>C (n.-43-16817A>C) c.-99+33933A>C (n.-99+33933A>C) n.4232+97A>C n.4273+97A>C | |
| 17 | g.43091339A>C | CA10593550 | BRCA1 | n.4256T>G c.4096+96T>G (n.4096+96T>G) c.3970+96T>G (n.3970+96T>G) c.4093+96T>G (n.4093+96T>G) c.4018+96T>G (n.4018+96T>G) c.785-307T>G (n.785-307T>G) c.647-307T>G (n.647-307T>G) c.3208+96T>G (n.3208+96T>G) c.3973+96T>G (n.3973+96T>G) c.3955+96T>G (n.3955+96T>G) c.665-307T>G (n.665-307T>G) c.707-307T>G (n.707-307T>G) c.417+96T>G c.671-307T>G (n.671-307T>G) c.4192T>G (p.Tyr1398Asp) c.*3879+96T>G (n.*3879+96T>G) c.390+96T>G c.788-307T>G (n.788-307T>G) c.410-307T>G (n.410-307T>G) c.413-307T>G (n.413-307T>G) c.5-27388T>G (n.5-27388T>G) c.-43-16818T>G (n.-43-16818T>G) c.-99+33932T>G (n.-99+33932T>G) n.4232+96T>G n.4273+96T>G | |
| 17 | g.43091339A>G | CA10593551 | BRCA1 | n.4256T>C c.4096+96T>C (n.4096+96T>C) c.3970+96T>C (n.3970+96T>C) c.4093+96T>C (n.4093+96T>C) c.4018+96T>C (n.4018+96T>C) c.785-307T>C (n.785-307T>C) c.647-307T>C (n.647-307T>C) c.3208+96T>C (n.3208+96T>C) c.3973+96T>C (n.3973+96T>C) c.3955+96T>C (n.3955+96T>C) c.665-307T>C (n.665-307T>C) c.707-307T>C (n.707-307T>C) c.417+96T>C c.671-307T>C (n.671-307T>C) c.4192T>C (p.Tyr1398His) c.*3879+96T>C (n.*3879+96T>C) c.390+96T>C c.788-307T>C (n.788-307T>C) c.410-307T>C (n.410-307T>C) c.413-307T>C (n.413-307T>C) c.5-27388T>C (n.5-27388T>C) c.-43-16818T>C (n.-43-16818T>C) c.-99+33932T>C (n.-99+33932T>C) n.4232+96T>C n.4273+96T>C | |
| 17 | g.43091339A>T | CA10593552 | BRCA1 | n.4256T>A c.4096+96T>A (n.4096+96T>A) c.3970+96T>A (n.3970+96T>A) c.4093+96T>A (n.4093+96T>A) c.4018+96T>A (n.4018+96T>A) c.785-307T>A (n.785-307T>A) c.647-307T>A (n.647-307T>A) c.3208+96T>A (n.3208+96T>A) c.3973+96T>A (n.3973+96T>A) c.3955+96T>A (n.3955+96T>A) c.665-307T>A (n.665-307T>A) c.707-307T>A (n.707-307T>A) c.417+96T>A c.671-307T>A (n.671-307T>A) c.4192T>A (p.Tyr1398Asn) c.*3879+96T>A (n.*3879+96T>A) c.390+96T>A c.788-307T>A (n.788-307T>A) c.410-307T>A (n.410-307T>A) c.413-307T>A (n.413-307T>A) c.5-27388T>A (n.5-27388T>A) c.-43-16818T>A (n.-43-16818T>A) c.-99+33932T>A (n.-99+33932T>A) n.4232+96T>A n.4273+96T>A | |
| 17 | g.43091340C>A | CA10593553 | BRCA1 | n.4255G>T c.4096+95G>T (n.4096+95G>T) c.3970+95G>T (n.3970+95G>T) c.4093+95G>T (n.4093+95G>T) c.4018+95G>T (n.4018+95G>T) c.785-308G>T (n.785-308G>T) c.647-308G>T (n.647-308G>T) c.3208+95G>T (n.3208+95G>T) c.3973+95G>T (n.3973+95G>T) c.3955+95G>T (n.3955+95G>T) c.665-308G>T (n.665-308G>T) c.707-308G>T (n.707-308G>T) c.417+95G>T c.671-308G>T (n.671-308G>T) c.4191G>T (p.Lys1397Asn) c.*3879+95G>T (n.*3879+95G>T) c.390+95G>T c.788-308G>T (n.788-308G>T) c.410-308G>T (n.410-308G>T) c.413-308G>T (n.413-308G>T) c.5-27389G>T (n.5-27389G>T) c.-43-16819G>T (n.-43-16819G>T) c.-99+33931G>T (n.-99+33931G>T) n.4232+95G>T n.4273+95G>T | |
| 17 | g.43091340C= | CA2260781868 | BRCA1 | n.4255G= c.4096+95G= (n.4096+95G=) c.3970+95G= (n.3970+95G=) c.4093+95G= (n.4093+95G=) c.4018+95G= (n.4018+95G=) c.785-308G= (n.785-308G=) c.647-308G= (n.647-308G=) c.3208+95G= (n.3208+95G=) c.3973+95G= (n.3973+95G=) c.3955+95G= (n.3955+95G=) c.665-308G= (n.665-308G=) c.707-308G= (n.707-308G=) c.417+95G= c.671-308G= (n.671-308G=) c.4191G= (p.Lys1397=) c.*3879+95G= (n.*3879+95G=) c.390+95G= c.788-308G= (n.788-308G=) c.410-308G= (n.410-308G=) c.413-308G= (n.413-308G=) c.5-27389G= (n.5-27389G=) c.-43-16819G= (n.-43-16819G=) c.-99+33931G= (n.-99+33931G=) n.4232+95G= n.4273+95G= | |
| 17 | g.43091340C>G | CA10593554 | BRCA1 | n.4255G>C c.4096+95G>C (n.4096+95G>C) c.3970+95G>C (n.3970+95G>C) c.4093+95G>C (n.4093+95G>C) c.4018+95G>C (n.4018+95G>C) c.785-308G>C (n.785-308G>C) c.647-308G>C (n.647-308G>C) c.3208+95G>C (n.3208+95G>C) c.3973+95G>C (n.3973+95G>C) c.3955+95G>C (n.3955+95G>C) c.665-308G>C (n.665-308G>C) c.707-308G>C (n.707-308G>C) c.417+95G>C c.671-308G>C (n.671-308G>C) c.4191G>C (p.Lys1397Asn) c.*3879+95G>C (n.*3879+95G>C) c.390+95G>C c.788-308G>C (n.788-308G>C) c.410-308G>C (n.410-308G>C) c.413-308G>C (n.413-308G>C) c.5-27389G>C (n.5-27389G>C) c.-43-16819G>C (n.-43-16819G>C) c.-99+33931G>C (n.-99+33931G>C) n.4232+95G>C n.4273+95G>C | |
| 17 | g.43091340C>T | CA058900 | BRCA1 | n.4255G>A c.4096+95G>A (n.4096+95G>A) c.3970+95G>A (n.3970+95G>A) c.4093+95G>A (n.4093+95G>A) c.4018+95G>A (n.4018+95G>A) c.785-308G>A (n.785-308G>A) c.647-308G>A (n.647-308G>A) c.3208+95G>A (n.3208+95G>A) c.3973+95G>A (n.3973+95G>A) c.3955+95G>A (n.3955+95G>A) c.665-308G>A (n.665-308G>A) c.707-308G>A (n.707-308G>A) c.417+95G>A c.671-308G>A (n.671-308G>A) c.4191G>A (p.Lys1397=) c.*3879+95G>A (n.*3879+95G>A) c.390+95G>A c.788-308G>A (n.788-308G>A) c.410-308G>A (n.410-308G>A) c.413-308G>A (n.413-308G>A) c.5-27389G>A (n.5-27389G>A) c.-43-16819G>A (n.-43-16819G>A) c.-99+33931G>A (n.-99+33931G>A) n.4232+95G>A n.4273+95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091341T>A | CA10593555 | BRCA1 | n.4254A>T c.4096+94A>T (n.4096+94A>T) c.3970+94A>T (n.3970+94A>T) c.4093+94A>T (n.4093+94A>T) c.4018+94A>T (n.4018+94A>T) c.785-309A>T (n.785-309A>T) c.647-309A>T (n.647-309A>T) c.3208+94A>T (n.3208+94A>T) c.3973+94A>T (n.3973+94A>T) c.3955+94A>T (n.3955+94A>T) c.665-309A>T (n.665-309A>T) c.707-309A>T (n.707-309A>T) c.417+94A>T c.671-309A>T (n.671-309A>T) c.4190A>T (p.Lys1397Met) c.*3879+94A>T (n.*3879+94A>T) c.390+94A>T c.788-309A>T (n.788-309A>T) c.410-309A>T (n.410-309A>T) c.413-309A>T (n.413-309A>T) c.5-27390A>T (n.5-27390A>T) c.-43-16820A>T (n.-43-16820A>T) c.-99+33930A>T (n.-99+33930A>T) n.4232+94A>T n.4273+94A>T | |
| 17 | g.43091341T>C | CA062632 | BRCA1 | n.4254A>G c.4096+94A>G (n.4096+94A>G) c.3970+94A>G (n.3970+94A>G) c.4093+94A>G (n.4093+94A>G) c.4018+94A>G (n.4018+94A>G) c.785-309A>G (n.785-309A>G) c.647-309A>G (n.647-309A>G) c.3208+94A>G (n.3208+94A>G) c.3973+94A>G (n.3973+94A>G) c.3955+94A>G (n.3955+94A>G) c.665-309A>G (n.665-309A>G) c.707-309A>G (n.707-309A>G) c.417+94A>G c.671-309A>G (n.671-309A>G) c.4190A>G (p.Lys1397Arg) c.*3879+94A>G (n.*3879+94A>G) c.390+94A>G c.788-309A>G (n.788-309A>G) c.410-309A>G (n.410-309A>G) c.413-309A>G (n.413-309A>G) c.5-27390A>G (n.5-27390A>G) c.-43-16820A>G (n.-43-16820A>G) c.-99+33930A>G (n.-99+33930A>G) n.4232+94A>G n.4273+94A>G | |
| 17 | g.43091341T>G | CA10593556 | BRCA1 | n.4254A>C c.4096+94A>C (n.4096+94A>C) c.3970+94A>C (n.3970+94A>C) c.4093+94A>C (n.4093+94A>C) c.4018+94A>C (n.4018+94A>C) c.785-309A>C (n.785-309A>C) c.647-309A>C (n.647-309A>C) c.3208+94A>C (n.3208+94A>C) c.3973+94A>C (n.3973+94A>C) c.3955+94A>C (n.3955+94A>C) c.665-309A>C (n.665-309A>C) c.707-309A>C (n.707-309A>C) c.417+94A>C c.671-309A>C (n.671-309A>C) c.4190A>C (p.Lys1397Thr) c.*3879+94A>C (n.*3879+94A>C) c.390+94A>C c.788-309A>C (n.788-309A>C) c.410-309A>C (n.410-309A>C) c.413-309A>C (n.413-309A>C) c.5-27390A>C (n.5-27390A>C) c.-43-16820A>C (n.-43-16820A>C) c.-99+33930A>C (n.-99+33930A>C) n.4232+94A>C n.4273+94A>C | |
| 17 | g.43091342T>A | CA10593557 | BRCA1 | n.4253A>T c.4096+93A>T (n.4096+93A>T) c.3970+93A>T (n.3970+93A>T) c.4093+93A>T (n.4093+93A>T) c.4018+93A>T (n.4018+93A>T) c.785-310A>T (n.785-310A>T) c.647-310A>T (n.647-310A>T) c.3208+93A>T (n.3208+93A>T) c.3973+93A>T (n.3973+93A>T) c.3955+93A>T (n.3955+93A>T) c.665-310A>T (n.665-310A>T) c.707-310A>T (n.707-310A>T) c.417+93A>T c.671-310A>T (n.671-310A>T) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.*3879+93A>T (n.*3879+93A>T) c.390+93A>T c.788-310A>T (n.788-310A>T) c.410-310A>T (n.410-310A>T) c.413-310A>T (n.413-310A>T) c.5-27391A>T (n.5-27391A>T) c.-43-16821A>T (n.-43-16821A>T) c.-99+33929A>T (n.-99+33929A>T) n.4232+93A>T n.4273+93A>T | |
| 17 | g.43091342T>C | CA058905 | BRCA1 | n.4253A>G c.4096+93A>G (n.4096+93A>G) c.3970+93A>G (n.3970+93A>G) c.4093+93A>G (n.4093+93A>G) c.4018+93A>G (n.4018+93A>G) c.785-310A>G (n.785-310A>G) c.647-310A>G (n.647-310A>G) c.3208+93A>G (n.3208+93A>G) c.3973+93A>G (n.3973+93A>G) c.3955+93A>G (n.3955+93A>G) c.665-310A>G (n.665-310A>G) c.707-310A>G (n.707-310A>G) c.417+93A>G c.671-310A>G (n.671-310A>G) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.*3879+93A>G (n.*3879+93A>G) c.390+93A>G c.788-310A>G (n.788-310A>G) c.410-310A>G (n.410-310A>G) c.413-310A>G (n.413-310A>G) c.5-27391A>G (n.5-27391A>G) c.-43-16821A>G (n.-43-16821A>G) c.-99+33929A>G (n.-99+33929A>G) n.4232+93A>G n.4273+93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091342T>G | CA10593558 | BRCA1 | n.4253A>C c.4096+93A>C (n.4096+93A>C) c.3970+93A>C (n.3970+93A>C) c.4093+93A>C (n.4093+93A>C) c.4018+93A>C (n.4018+93A>C) c.785-310A>C (n.785-310A>C) c.647-310A>C (n.647-310A>C) c.3208+93A>C (n.3208+93A>C) c.3973+93A>C (n.3973+93A>C) c.3955+93A>C (n.3955+93A>C) c.665-310A>C (n.665-310A>C) c.707-310A>C (n.707-310A>C) c.417+93A>C c.671-310A>C (n.671-310A>C) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.*3879+93A>C (n.*3879+93A>C) c.390+93A>C c.788-310A>C (n.788-310A>C) c.410-310A>C (n.410-310A>C) c.413-310A>C (n.413-310A>C) c.5-27391A>C (n.5-27391A>C) c.-43-16821A>C (n.-43-16821A>C) c.-99+33929A>C (n.-99+33929A>C) n.4232+93A>C n.4273+93A>C | |
| 17 | g.43091342T= | CA2260781869 | BRCA1 | n.4253A= c.4096+93A= (n.4096+93A=) c.3970+93A= (n.3970+93A=) c.4093+93A= (n.4093+93A=) c.4018+93A= (n.4018+93A=) c.785-310A= (n.785-310A=) c.647-310A= (n.647-310A=) c.3208+93A= (n.3208+93A=) c.3973+93A= (n.3973+93A=) c.3955+93A= (n.3955+93A=) c.665-310A= (n.665-310A=) c.707-310A= (n.707-310A=) c.417+93A= c.671-310A= (n.671-310A=) c.4189A= (p.Lys1397=) c.*3879+93A= (n.*3879+93A=) c.390+93A= c.788-310A= (n.788-310A=) c.410-310A= (n.410-310A=) c.413-310A= (n.413-310A=) c.5-27391A= (n.5-27391A=) c.-43-16821A= (n.-43-16821A=) c.-99+33929A= (n.-99+33929A=) n.4232+93A= n.4273+93A= | |
| 17 | g.43091343G>A | CA2638064078 | BRCA1 | n.4252C>T c.4096+92C>T (n.4096+92C>T) c.3970+92C>T (n.3970+92C>T) c.4093+92C>T (n.4093+92C>T) c.4018+92C>T (n.4018+92C>T) c.785-311C>T (n.785-311C>T) c.647-311C>T (n.647-311C>T) c.3208+92C>T (n.3208+92C>T) c.3973+92C>T (n.3973+92C>T) c.3955+92C>T (n.3955+92C>T) c.665-311C>T (n.665-311C>T) c.707-311C>T (n.707-311C>T) c.417+92C>T c.671-311C>T (n.671-311C>T) c.4188C>T (p.Ser1396=) c.*3879+92C>T (n.*3879+92C>T) c.390+92C>T c.788-311C>T (n.788-311C>T) c.410-311C>T (n.410-311C>T) c.413-311C>T (n.413-311C>T) c.5-27392C>T (n.5-27392C>T) c.-43-16822C>T (n.-43-16822C>T) c.-99+33928C>T (n.-99+33928C>T) n.4232+92C>T n.4273+92C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091343G= | CA2260781870 | BRCA1 | n.4252C= c.4096+92C= (n.4096+92C=) c.3970+92C= (n.3970+92C=) c.4093+92C= (n.4093+92C=) c.4018+92C= (n.4018+92C=) c.785-311C= (n.785-311C=) c.647-311C= (n.647-311C=) c.3208+92C= (n.3208+92C=) c.3973+92C= (n.3973+92C=) c.3955+92C= (n.3955+92C=) c.665-311C= (n.665-311C=) c.707-311C= (n.707-311C=) c.417+92C= c.671-311C= (n.671-311C=) c.4188C= (p.Ser1396=) c.*3879+92C= (n.*3879+92C=) c.390+92C= c.788-311C= (n.788-311C=) c.410-311C= (n.410-311C=) c.413-311C= (n.413-311C=) c.5-27392C= (n.5-27392C=) c.-43-16822C= (n.-43-16822C=) c.-99+33928C= (n.-99+33928C=) n.4232+92C= n.4273+92C= | |
| 17 | g.43091343G>T | CA626221298 | BRCA1 | n.4252C>A c.4096+92C>A (n.4096+92C>A) c.3970+92C>A (n.3970+92C>A) c.4093+92C>A (n.4093+92C>A) c.4018+92C>A (n.4018+92C>A) c.785-311C>A (n.785-311C>A) c.647-311C>A (n.647-311C>A) c.3208+92C>A (n.3208+92C>A) c.3973+92C>A (n.3973+92C>A) c.3955+92C>A (n.3955+92C>A) c.665-311C>A (n.665-311C>A) c.707-311C>A (n.707-311C>A) c.417+92C>A c.671-311C>A (n.671-311C>A) c.4188C>A (p.Ser1396=) c.*3879+92C>A (n.*3879+92C>A) c.390+92C>A c.788-311C>A (n.788-311C>A) c.410-311C>A (n.410-311C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.5-27392C>A (n.5-27392C>A) c.-43-16822C>A (n.-43-16822C>A) c.-99+33928C>A (n.-99+33928C>A) n.4232+92C>A n.4273+92C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091344G>A | CA10593559 | BRCA1 | n.4251C>T c.4096+91C>T (n.4096+91C>T) c.3970+91C>T (n.3970+91C>T) c.4093+91C>T (n.4093+91C>T) c.4018+91C>T (n.4018+91C>T) c.785-312C>T (n.785-312C>T) c.647-312C>T (n.647-312C>T) c.3208+91C>T (n.3208+91C>T) c.3973+91C>T (n.3973+91C>T) c.3955+91C>T (n.3955+91C>T) c.665-312C>T (n.665-312C>T) c.707-312C>T (n.707-312C>T) c.417+91C>T c.671-312C>T (n.671-312C>T) c.4187C>T (p.Ser1396Phe) c.*3879+91C>T (n.*3879+91C>T) c.390+91C>T c.788-312C>T (n.788-312C>T) c.410-312C>T (n.410-312C>T) c.413-312C>T (n.413-312C>T) c.5-27393C>T (n.5-27393C>T) c.-43-16823C>T (n.-43-16823C>T) c.-99+33927C>T (n.-99+33927C>T) n.4232+91C>T n.4273+91C>T | |
| 17 | g.43091344G>C | CA10593560 | BRCA1 | n.4251C>G c.4096+91C>G (n.4096+91C>G) c.3970+91C>G (n.3970+91C>G) c.4093+91C>G (n.4093+91C>G) c.4018+91C>G (n.4018+91C>G) c.785-312C>G (n.785-312C>G) c.647-312C>G (n.647-312C>G) c.3208+91C>G (n.3208+91C>G) c.3973+91C>G (n.3973+91C>G) c.3955+91C>G (n.3955+91C>G) c.665-312C>G (n.665-312C>G) c.707-312C>G (n.707-312C>G) c.417+91C>G c.671-312C>G (n.671-312C>G) c.4187C>G (p.Ser1396Cys) c.*3879+91C>G (n.*3879+91C>G) c.390+91C>G c.788-312C>G (n.788-312C>G) c.410-312C>G (n.410-312C>G) c.413-312C>G (n.413-312C>G) c.5-27393C>G (n.5-27393C>G) c.-43-16823C>G (n.-43-16823C>G) c.-99+33927C>G (n.-99+33927C>G) n.4232+91C>G n.4273+91C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091344G>T | CA10593561 | BRCA1 | n.4251C>A c.4096+91C>A (n.4096+91C>A) c.3970+91C>A (n.3970+91C>A) c.4093+91C>A (n.4093+91C>A) c.4018+91C>A (n.4018+91C>A) c.785-312C>A (n.785-312C>A) c.647-312C>A (n.647-312C>A) c.3208+91C>A (n.3208+91C>A) c.3973+91C>A (n.3973+91C>A) c.3955+91C>A (n.3955+91C>A) c.665-312C>A (n.665-312C>A) c.707-312C>A (n.707-312C>A) c.417+91C>A c.671-312C>A (n.671-312C>A) c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.*3879+91C>A (n.*3879+91C>A) c.390+91C>A c.788-312C>A (n.788-312C>A) c.410-312C>A (n.410-312C>A) c.413-312C>A (n.413-312C>A) c.5-27393C>A (n.5-27393C>A) c.-43-16823C>A (n.-43-16823C>A) c.-99+33927C>A (n.-99+33927C>A) n.4232+91C>A n.4273+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091345A>C | CA10593562 | BRCA1 | n.4250T>G c.4096+90T>G (n.4096+90T>G) c.3970+90T>G (n.3970+90T>G) c.4093+90T>G (n.4093+90T>G) c.4018+90T>G (n.4018+90T>G) c.785-313T>G (n.785-313T>G) c.647-313T>G (n.647-313T>G) c.3208+90T>G (n.3208+90T>G) c.3973+90T>G (n.3973+90T>G) c.3955+90T>G (n.3955+90T>G) c.665-313T>G (n.665-313T>G) c.707-313T>G (n.707-313T>G) c.417+90T>G c.671-313T>G (n.671-313T>G) c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.*3879+90T>G (n.*3879+90T>G) c.390+90T>G c.788-313T>G (n.788-313T>G) c.410-313T>G (n.410-313T>G) c.413-313T>G (n.413-313T>G) c.5-27394T>G (n.5-27394T>G) c.-43-16824T>G (n.-43-16824T>G) c.-99+33926T>G (n.-99+33926T>G) n.4232+90T>G n.4273+90T>G | |
| 17 | g.43091345A>G | CA10593563 | BRCA1 | n.4250T>C c.4096+90T>C (n.4096+90T>C) c.3970+90T>C (n.3970+90T>C) c.4093+90T>C (n.4093+90T>C) c.4018+90T>C (n.4018+90T>C) c.785-313T>C (n.785-313T>C) c.647-313T>C (n.647-313T>C) c.3208+90T>C (n.3208+90T>C) c.3973+90T>C (n.3973+90T>C) c.3955+90T>C (n.3955+90T>C) c.665-313T>C (n.665-313T>C) c.707-313T>C (n.707-313T>C) c.417+90T>C c.671-313T>C (n.671-313T>C) c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.*3879+90T>C (n.*3879+90T>C) c.390+90T>C c.788-313T>C (n.788-313T>C) c.410-313T>C (n.410-313T>C) c.413-313T>C (n.413-313T>C) c.5-27394T>C (n.5-27394T>C) c.-43-16824T>C (n.-43-16824T>C) c.-99+33926T>C (n.-99+33926T>C) n.4232+90T>C n.4273+90T>C | |
| 17 | g.43091345A>T | CA10593564 | BRCA1 | n.4250T>A c.4096+90T>A (n.4096+90T>A) c.3970+90T>A (n.3970+90T>A) c.4093+90T>A (n.4093+90T>A) c.4018+90T>A (n.4018+90T>A) c.785-313T>A (n.785-313T>A) c.647-313T>A (n.647-313T>A) c.3208+90T>A (n.3208+90T>A) c.3973+90T>A (n.3973+90T>A) c.3955+90T>A (n.3955+90T>A) c.665-313T>A (n.665-313T>A) c.707-313T>A (n.707-313T>A) c.417+90T>A c.671-313T>A (n.671-313T>A) c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.*3879+90T>A (n.*3879+90T>A) c.390+90T>A c.788-313T>A (n.788-313T>A) c.410-313T>A (n.410-313T>A) c.413-313T>A (n.413-313T>A) c.5-27394T>A (n.5-27394T>A) c.-43-16824T>A (n.-43-16824T>A) c.-99+33926T>A (n.-99+33926T>A) n.4232+90T>A n.4273+90T>A | |
| 17 | g.43091346A>C | CA10593565 | BRCA1 | n.4249T>G c.4096+89T>G (n.4096+89T>G) c.3970+89T>G (n.3970+89T>G) c.4093+89T>G (n.4093+89T>G) c.4018+89T>G (n.4018+89T>G) c.785-314T>G (n.785-314T>G) c.647-314T>G (n.647-314T>G) c.3208+89T>G (n.3208+89T>G) c.3973+89T>G (n.3973+89T>G) c.3955+89T>G (n.3955+89T>G) c.665-314T>G (n.665-314T>G) c.707-314T>G (n.707-314T>G) c.417+89T>G c.671-314T>G (n.671-314T>G) c.4185T>G (p.Ile1395Met) c.*3879+89T>G (n.*3879+89T>G) c.390+89T>G c.788-314T>G (n.788-314T>G) c.410-314T>G (n.410-314T>G) c.413-314T>G (n.413-314T>G) c.5-27395T>G (n.5-27395T>G) c.-43-16825T>G (n.-43-16825T>G) c.-99+33925T>G (n.-99+33925T>G) n.4232+89T>G n.4273+89T>G | |
| 17 | g.43091346A>G | CA2638064079 | BRCA1 | n.4249T>C c.4096+89T>C (n.4096+89T>C) c.3970+89T>C (n.3970+89T>C) c.4093+89T>C (n.4093+89T>C) c.4018+89T>C (n.4018+89T>C) c.785-314T>C (n.785-314T>C) c.647-314T>C (n.647-314T>C) c.3208+89T>C (n.3208+89T>C) c.3973+89T>C (n.3973+89T>C) c.3955+89T>C (n.3955+89T>C) c.665-314T>C (n.665-314T>C) c.707-314T>C (n.707-314T>C) c.417+89T>C c.671-314T>C (n.671-314T>C) c.4185T>C (p.Ile1395=) c.*3879+89T>C (n.*3879+89T>C) c.390+89T>C c.788-314T>C (n.788-314T>C) c.410-314T>C (n.410-314T>C) c.413-314T>C (n.413-314T>C) c.5-27395T>C (n.5-27395T>C) c.-43-16825T>C (n.-43-16825T>C) c.-99+33925T>C (n.-99+33925T>C) n.4232+89T>C n.4273+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091347A>C | CA10593566 | BRCA1 | n.4248T>G c.4096+88T>G (n.4096+88T>G) c.3970+88T>G (n.3970+88T>G) c.4093+88T>G (n.4093+88T>G) c.4018+88T>G (n.4018+88T>G) c.785-315T>G (n.785-315T>G) c.647-315T>G (n.647-315T>G) c.3208+88T>G (n.3208+88T>G) c.3973+88T>G (n.3973+88T>G) c.3955+88T>G (n.3955+88T>G) c.665-315T>G (n.665-315T>G) c.707-315T>G (n.707-315T>G) c.417+88T>G c.671-315T>G (n.671-315T>G) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) c.*3879+88T>G (n.*3879+88T>G) c.390+88T>G c.788-315T>G (n.788-315T>G) c.410-315T>G (n.410-315T>G) c.413-315T>G (n.413-315T>G) c.5-27396T>G (n.5-27396T>G) c.-43-16826T>G (n.-43-16826T>G) c.-99+33924T>G (n.-99+33924T>G) n.4232+88T>G n.4273+88T>G | |
| 17 | g.43091347A>G | CA10593567 | BRCA1 | n.4248T>C c.4096+88T>C (n.4096+88T>C) c.3970+88T>C (n.3970+88T>C) c.4093+88T>C (n.4093+88T>C) c.4018+88T>C (n.4018+88T>C) c.785-315T>C (n.785-315T>C) c.647-315T>C (n.647-315T>C) c.3208+88T>C (n.3208+88T>C) c.3973+88T>C (n.3973+88T>C) c.3955+88T>C (n.3955+88T>C) c.665-315T>C (n.665-315T>C) c.707-315T>C (n.707-315T>C) c.417+88T>C c.671-315T>C (n.671-315T>C) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.*3879+88T>C (n.*3879+88T>C) c.390+88T>C c.788-315T>C (n.788-315T>C) c.410-315T>C (n.410-315T>C) c.413-315T>C (n.413-315T>C) c.5-27396T>C (n.5-27396T>C) c.-43-16826T>C (n.-43-16826T>C) c.-99+33924T>C (n.-99+33924T>C) n.4232+88T>C n.4273+88T>C | |
| 17 | g.43091347A>T | CA10593568 | BRCA1 | n.4248T>A c.4096+88T>A (n.4096+88T>A) c.3970+88T>A (n.3970+88T>A) c.4093+88T>A (n.4093+88T>A) c.4018+88T>A (n.4018+88T>A) c.785-315T>A (n.785-315T>A) c.647-315T>A (n.647-315T>A) c.3208+88T>A (n.3208+88T>A) c.3973+88T>A (n.3973+88T>A) c.3955+88T>A (n.3955+88T>A) c.665-315T>A (n.665-315T>A) c.707-315T>A (n.707-315T>A) c.417+88T>A c.671-315T>A (n.671-315T>A) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) c.*3879+88T>A (n.*3879+88T>A) c.390+88T>A c.788-315T>A (n.788-315T>A) c.410-315T>A (n.410-315T>A) c.413-315T>A (n.413-315T>A) c.5-27396T>A (n.5-27396T>A) c.-43-16826T>A (n.-43-16826T>A) c.-99+33924T>A (n.-99+33924T>A) n.4232+88T>A n.4273+88T>A | |
| 17 | g.43091348T>A | CA10593569 | BRCA1 | n.4247A>T c.4096+87A>T (n.4096+87A>T) c.3970+87A>T (n.3970+87A>T) c.4093+87A>T (n.4093+87A>T) c.4018+87A>T (n.4018+87A>T) c.785-316A>T (n.785-316A>T) c.647-316A>T (n.647-316A>T) c.3208+87A>T (n.3208+87A>T) c.3973+87A>T (n.3973+87A>T) c.3955+87A>T (n.3955+87A>T) c.665-316A>T (n.665-316A>T) c.707-316A>T (n.707-316A>T) c.417+87A>T c.671-316A>T (n.671-316A>T) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) c.*3879+87A>T (n.*3879+87A>T) c.390+87A>T c.788-316A>T (n.788-316A>T) c.410-316A>T (n.410-316A>T) c.413-316A>T (n.413-316A>T) c.5-27397A>T (n.5-27397A>T) c.-43-16827A>T (n.-43-16827A>T) c.-99+33923A>T (n.-99+33923A>T) n.4232+87A>T n.4273+87A>T | |
| 17 | g.43091348T>C | CA10593570 | BRCA1 | n.4247A>G c.4096+87A>G (n.4096+87A>G) c.3970+87A>G (n.3970+87A>G) c.4093+87A>G (n.4093+87A>G) c.4018+87A>G (n.4018+87A>G) c.785-316A>G (n.785-316A>G) c.647-316A>G (n.647-316A>G) c.3208+87A>G (n.3208+87A>G) c.3973+87A>G (n.3973+87A>G) c.3955+87A>G (n.3955+87A>G) c.665-316A>G (n.665-316A>G) c.707-316A>G (n.707-316A>G) c.417+87A>G c.671-316A>G (n.671-316A>G) c.4183A>G (p.Ile1395Val) c.*3879+87A>G (n.*3879+87A>G) c.390+87A>G c.788-316A>G (n.788-316A>G) c.410-316A>G (n.410-316A>G) c.413-316A>G (n.413-316A>G) c.5-27397A>G (n.5-27397A>G) c.-43-16827A>G (n.-43-16827A>G) c.-99+33923A>G (n.-99+33923A>G) n.4232+87A>G n.4273+87A>G | |
| 17 | g.43091348T>G | CA10593571 | BRCA1 | n.4247A>C c.4096+87A>C (n.4096+87A>C) c.3970+87A>C (n.3970+87A>C) c.4093+87A>C (n.4093+87A>C) c.4018+87A>C (n.4018+87A>C) c.785-316A>C (n.785-316A>C) c.647-316A>C (n.647-316A>C) c.3208+87A>C (n.3208+87A>C) c.3973+87A>C (n.3973+87A>C) c.3955+87A>C (n.3955+87A>C) c.665-316A>C (n.665-316A>C) c.707-316A>C (n.707-316A>C) c.417+87A>C c.671-316A>C (n.671-316A>C) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) c.*3879+87A>C (n.*3879+87A>C) c.390+87A>C c.788-316A>C (n.788-316A>C) c.410-316A>C (n.410-316A>C) c.413-316A>C (n.413-316A>C) c.5-27397A>C (n.5-27397A>C) c.-43-16827A>C (n.-43-16827A>C) c.-99+33923A>C (n.-99+33923A>C) n.4232+87A>C n.4273+87A>C | |
| 17 | g.43091349T>A | CA10593572 | BRCA1 | n.4246A>T c.4096+86A>T (n.4096+86A>T) c.3970+86A>T (n.3970+86A>T) c.4093+86A>T (n.4093+86A>T) c.4018+86A>T (n.4018+86A>T) c.785-317A>T (n.785-317A>T) c.647-317A>T (n.647-317A>T) c.3208+86A>T (n.3208+86A>T) c.3973+86A>T (n.3973+86A>T) c.3955+86A>T (n.3955+86A>T) c.665-317A>T (n.665-317A>T) c.707-317A>T (n.707-317A>T) c.417+86A>T c.671-317A>T (n.671-317A>T) c.4182A>T (p.Gln1394His) c.*3879+86A>T (n.*3879+86A>T) c.390+86A>T c.788-317A>T (n.788-317A>T) c.410-317A>T (n.410-317A>T) c.413-317A>T (n.413-317A>T) c.5-27398A>T (n.5-27398A>T) c.-43-16828A>T (n.-43-16828A>T) c.-99+33922A>T (n.-99+33922A>T) n.4232+86A>T n.4273+86A>T | |
| 17 | g.43091349T>G | CA10593573 | BRCA1 | n.4246A>C c.4096+86A>C (n.4096+86A>C) c.3970+86A>C (n.3970+86A>C) c.4093+86A>C (n.4093+86A>C) c.4018+86A>C (n.4018+86A>C) c.785-317A>C (n.785-317A>C) c.647-317A>C (n.647-317A>C) c.3208+86A>C (n.3208+86A>C) c.3973+86A>C (n.3973+86A>C) c.3955+86A>C (n.3955+86A>C) c.665-317A>C (n.665-317A>C) c.707-317A>C (n.707-317A>C) c.417+86A>C c.671-317A>C (n.671-317A>C) c.4182A>C (p.Gln1394His) c.*3879+86A>C (n.*3879+86A>C) c.390+86A>C c.788-317A>C (n.788-317A>C) c.410-317A>C (n.410-317A>C) c.413-317A>C (n.413-317A>C) c.5-27398A>C (n.5-27398A>C) c.-43-16828A>C (n.-43-16828A>C) c.-99+33922A>C (n.-99+33922A>C) n.4232+86A>C n.4273+86A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091350T>A | CA10593574 | BRCA1 | n.4245A>T c.4096+85A>T (n.4096+85A>T) c.3970+85A>T (n.3970+85A>T) c.4093+85A>T (n.4093+85A>T) c.4018+85A>T (n.4018+85A>T) c.785-318A>T (n.785-318A>T) c.647-318A>T (n.647-318A>T) c.3208+85A>T (n.3208+85A>T) c.3973+85A>T (n.3973+85A>T) c.3955+85A>T (n.3955+85A>T) c.665-318A>T (n.665-318A>T) c.707-318A>T (n.707-318A>T) c.417+85A>T c.671-318A>T (n.671-318A>T) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.*3879+85A>T (n.*3879+85A>T) c.390+85A>T c.788-318A>T (n.788-318A>T) c.410-318A>T (n.410-318A>T) c.413-318A>T (n.413-318A>T) c.5-27399A>T (n.5-27399A>T) c.-43-16829A>T (n.-43-16829A>T) c.-99+33921A>T (n.-99+33921A>T) n.4232+85A>T n.4273+85A>T | |
| 17 | g.43091350T>C | CA10593575 | BRCA1 | n.4245A>G c.4096+85A>G (n.4096+85A>G) c.3970+85A>G (n.3970+85A>G) c.4093+85A>G (n.4093+85A>G) c.4018+85A>G (n.4018+85A>G) c.785-318A>G (n.785-318A>G) c.647-318A>G (n.647-318A>G) c.3208+85A>G (n.3208+85A>G) c.3973+85A>G (n.3973+85A>G) c.3955+85A>G (n.3955+85A>G) c.665-318A>G (n.665-318A>G) c.707-318A>G (n.707-318A>G) c.417+85A>G c.671-318A>G (n.671-318A>G) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.*3879+85A>G (n.*3879+85A>G) c.390+85A>G c.788-318A>G (n.788-318A>G) c.410-318A>G (n.410-318A>G) c.413-318A>G (n.413-318A>G) c.5-27399A>G (n.5-27399A>G) c.-43-16829A>G (n.-43-16829A>G) c.-99+33921A>G (n.-99+33921A>G) n.4232+85A>G n.4273+85A>G | |
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| 17 | g.43091351G>A | CA10593577 | BRCA1 | n.4244C>T c.4096+84C>T (n.4096+84C>T) c.3970+84C>T (n.3970+84C>T) c.4093+84C>T (n.4093+84C>T) c.4018+84C>T (n.4018+84C>T) c.785-319C>T (n.785-319C>T) c.647-319C>T (n.647-319C>T) c.3208+84C>T (n.3208+84C>T) c.3973+84C>T (n.3973+84C>T) c.3955+84C>T (n.3955+84C>T) c.665-319C>T (n.665-319C>T) c.707-319C>T (n.707-319C>T) c.417+84C>T c.671-319C>T (n.671-319C>T) c.4180C>T (p.Gln1394Ter) c.*3879+84C>T (n.*3879+84C>T) c.390+84C>T c.788-319C>T (n.788-319C>T) c.410-319C>T (n.410-319C>T) c.413-319C>T (n.413-319C>T) c.5-27400C>T (n.5-27400C>T) c.-43-16830C>T (n.-43-16830C>T) c.-99+33920C>T (n.-99+33920C>T) n.4232+84C>T n.4273+84C>T | |
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| 17 | g.43091352T>A | CA10593580 | BRCA1 | n.4243A>T c.4096+83A>T (n.4096+83A>T) c.3970+83A>T (n.3970+83A>T) c.4093+83A>T (n.4093+83A>T) c.4018+83A>T (n.4018+83A>T) c.785-320A>T (n.785-320A>T) c.647-320A>T (n.647-320A>T) c.3208+83A>T (n.3208+83A>T) c.3973+83A>T (n.3973+83A>T) c.3955+83A>T (n.3955+83A>T) c.665-320A>T (n.665-320A>T) c.707-320A>T (n.707-320A>T) c.417+83A>T c.671-320A>T (n.671-320A>T) c.4179A>T (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>T (n.*3879+83A>T) c.390+83A>T c.788-320A>T (n.788-320A>T) c.410-320A>T (n.410-320A>T) c.413-320A>T (n.413-320A>T) c.5-27401A>T (n.5-27401A>T) c.-43-16831A>T (n.-43-16831A>T) c.-99+33919A>T (n.-99+33919A>T) n.4232+83A>T n.4273+83A>T | |
| 17 | g.43091352T>G | CA10593581 | BRCA1 | n.4243A>C c.4096+83A>C (n.4096+83A>C) c.3970+83A>C (n.3970+83A>C) c.4093+83A>C (n.4093+83A>C) c.4018+83A>C (n.4018+83A>C) c.785-320A>C (n.785-320A>C) c.647-320A>C (n.647-320A>C) c.3208+83A>C (n.3208+83A>C) c.3973+83A>C (n.3973+83A>C) c.3955+83A>C (n.3955+83A>C) c.665-320A>C (n.665-320A>C) c.707-320A>C (n.707-320A>C) c.417+83A>C c.671-320A>C (n.671-320A>C) c.4179A>C (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>C (n.*3879+83A>C) c.390+83A>C c.788-320A>C (n.788-320A>C) c.410-320A>C (n.410-320A>C) c.413-320A>C (n.413-320A>C) c.5-27401A>C (n.5-27401A>C) c.-43-16831A>C (n.-43-16831A>C) c.-99+33919A>C (n.-99+33919A>C) n.4232+83A>C n.4273+83A>C | |
| 17 | g.43091353A>C | CA10593582 | BRCA1 | n.4242T>G c.4096+82T>G (n.4096+82T>G) c.3970+82T>G (n.3970+82T>G) c.4093+82T>G (n.4093+82T>G) c.4018+82T>G (n.4018+82T>G) c.785-321T>G (n.785-321T>G) c.647-321T>G (n.647-321T>G) c.3208+82T>G (n.3208+82T>G) c.3973+82T>G (n.3973+82T>G) c.3955+82T>G (n.3955+82T>G) c.665-321T>G (n.665-321T>G) c.707-321T>G (n.707-321T>G) c.417+82T>G c.671-321T>G (n.671-321T>G) c.4178T>G (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>G (n.*3879+82T>G) c.390+82T>G c.788-321T>G (n.788-321T>G) c.410-321T>G (n.410-321T>G) c.413-321T>G (n.413-321T>G) c.5-27402T>G (n.5-27402T>G) c.-43-16832T>G (n.-43-16832T>G) c.-99+33918T>G (n.-99+33918T>G) n.4232+82T>G n.4273+82T>G | |
| 17 | g.43091353A>G | CA10593583 | BRCA1 | n.4242T>C c.4096+82T>C (n.4096+82T>C) c.3970+82T>C (n.3970+82T>C) c.4093+82T>C (n.4093+82T>C) c.4018+82T>C (n.4018+82T>C) c.785-321T>C (n.785-321T>C) c.647-321T>C (n.647-321T>C) c.3208+82T>C (n.3208+82T>C) c.3973+82T>C (n.3973+82T>C) c.3955+82T>C (n.3955+82T>C) c.665-321T>C (n.665-321T>C) c.707-321T>C (n.707-321T>C) c.417+82T>C c.671-321T>C (n.671-321T>C) c.4178T>C (p.Leu1393Ser) c.*3879+82T>C (n.*3879+82T>C) c.390+82T>C c.788-321T>C (n.788-321T>C) c.410-321T>C (n.410-321T>C) c.413-321T>C (n.413-321T>C) c.5-27402T>C (n.5-27402T>C) c.-43-16832T>C (n.-43-16832T>C) c.-99+33918T>C (n.-99+33918T>C) n.4232+82T>C n.4273+82T>C | |
| 17 | g.43091353A>T | CA10593584 | BRCA1 | n.4242T>A c.4096+82T>A (n.4096+82T>A) c.3970+82T>A (n.3970+82T>A) c.4093+82T>A (n.4093+82T>A) c.4018+82T>A (n.4018+82T>A) c.785-321T>A (n.785-321T>A) c.647-321T>A (n.647-321T>A) c.3208+82T>A (n.3208+82T>A) c.3973+82T>A (n.3973+82T>A) c.3955+82T>A (n.3955+82T>A) c.665-321T>A (n.665-321T>A) c.707-321T>A (n.707-321T>A) c.417+82T>A c.671-321T>A (n.671-321T>A) c.4178T>A (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>A (n.*3879+82T>A) c.390+82T>A c.788-321T>A (n.788-321T>A) c.410-321T>A (n.410-321T>A) c.413-321T>A (n.413-321T>A) c.5-27402T>A (n.5-27402T>A) c.-43-16832T>A (n.-43-16832T>A) c.-99+33918T>A (n.-99+33918T>A) n.4232+82T>A n.4273+82T>A | |
| 17 | g.43091356del | CA2576282571 | BRCA1 | n.4242del c.4096+82del (n.4096+82del) c.3970+82del (n.3970+82del) c.4093+82del (n.4093+82del) c.4018+82del (n.4018+82del) c.785-321del (n.785-321del) c.647-321del (n.647-321del) c.3208+82del (n.3208+82del) c.3973+82del (n.3973+82del) c.3955+82del (n.3955+82del) c.665-321del (n.665-321del) c.707-321del (n.707-321del) c.417+82del c.671-321del (n.671-321del) c.4178del (p.Leu1393TyrfsTer13) c.*3879+82del (n.*3879+82del) c.390+82del c.788-321del (n.788-321del) c.410-321del (n.410-321del) c.413-321del (n.413-321del) c.5-27402del (n.5-27402del) c.-43-16832del (n.-43-16832del) c.-99+33918del (n.-99+33918del) n.4232+82del n.4273+82del | |
| 17 | g.43091354A>C | CA10593585 | BRCA1 | n.4241T>G c.4096+81T>G (n.4096+81T>G) c.3970+81T>G (n.3970+81T>G) c.4093+81T>G (n.4093+81T>G) c.4018+81T>G (n.4018+81T>G) c.785-322T>G (n.785-322T>G) c.647-322T>G (n.647-322T>G) c.3208+81T>G (n.3208+81T>G) c.3973+81T>G (n.3973+81T>G) c.3955+81T>G (n.3955+81T>G) c.665-322T>G (n.665-322T>G) c.707-322T>G (n.707-322T>G) c.417+81T>G c.671-322T>G (n.671-322T>G) c.4177T>G (p.Leu1393Val) c.*3879+81T>G (n.*3879+81T>G) c.390+81T>G c.788-322T>G (n.788-322T>G) c.410-322T>G (n.410-322T>G) c.413-322T>G (n.413-322T>G) c.5-27403T>G (n.5-27403T>G) c.-43-16833T>G (n.-43-16833T>G) c.-99+33917T>G (n.-99+33917T>G) n.4232+81T>G n.4273+81T>G | |
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| 17 | g.43091355A= | CA2260781871 | BRCA1 | n.4240T= c.4096+80T= (n.4096+80T=) c.3970+80T= (n.3970+80T=) c.4093+80T= (n.4093+80T=) c.4018+80T= (n.4018+80T=) c.785-323T= (n.785-323T=) c.647-323T= (n.647-323T=) c.3208+80T= (n.3208+80T=) c.3973+80T= (n.3973+80T=) c.3955+80T= (n.3955+80T=) c.665-323T= (n.665-323T=) c.707-323T= (n.707-323T=) c.417+80T= c.671-323T= (n.671-323T=) c.4176T= (p.Ile1392=) c.*3879+80T= (n.*3879+80T=) c.390+80T= c.788-323T= (n.788-323T=) c.410-323T= (n.410-323T=) c.413-323T= (n.413-323T=) c.5-27404T= (n.5-27404T=) c.-43-16834T= (n.-43-16834T=) c.-99+33916T= (n.-99+33916T=) n.4232+80T= n.4273+80T= | |
| 17 | g.43091355A>C | CA10593587 | BRCA1 | n.4240T>G c.4096+80T>G (n.4096+80T>G) c.3970+80T>G (n.3970+80T>G) c.4093+80T>G (n.4093+80T>G) c.4018+80T>G (n.4018+80T>G) c.785-323T>G (n.785-323T>G) c.647-323T>G (n.647-323T>G) c.3208+80T>G (n.3208+80T>G) c.3973+80T>G (n.3973+80T>G) c.3955+80T>G (n.3955+80T>G) c.665-323T>G (n.665-323T>G) c.707-323T>G (n.707-323T>G) c.417+80T>G c.671-323T>G (n.671-323T>G) c.4176T>G (p.Ile1392Met) c.*3879+80T>G (n.*3879+80T>G) c.390+80T>G c.788-323T>G (n.788-323T>G) c.410-323T>G (n.410-323T>G) c.413-323T>G (n.413-323T>G) c.5-27404T>G (n.5-27404T>G) c.-43-16834T>G (n.-43-16834T>G) c.-99+33916T>G (n.-99+33916T>G) n.4232+80T>G n.4273+80T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091356A= | CA2260781872 | BRCA1 | n.4239T= c.4096+79T= (n.4096+79T=) c.3970+79T= (n.3970+79T=) c.4093+79T= (n.4093+79T=) c.4018+79T= (n.4018+79T=) c.785-324T= (n.785-324T=) c.647-324T= (n.647-324T=) c.3208+79T= (n.3208+79T=) c.3973+79T= (n.3973+79T=) c.3955+79T= (n.3955+79T=) c.665-324T= (n.665-324T=) c.707-324T= (n.707-324T=) c.417+79T= c.671-324T= (n.671-324T=) c.4175T= (p.Ile1392=) c.*3879+79T= (n.*3879+79T=) c.390+79T= c.788-324T= (n.788-324T=) c.410-324T= (n.410-324T=) c.413-324T= (n.413-324T=) c.5-27405T= (n.5-27405T=) c.-43-16835T= (n.-43-16835T=) c.-99+33915T= (n.-99+33915T=) n.4232+79T= n.4273+79T= | |
| 17 | g.43091356A>C | CA10593588 | BRCA1 | n.4239T>G c.4096+79T>G (n.4096+79T>G) c.3970+79T>G (n.3970+79T>G) c.4093+79T>G (n.4093+79T>G) c.4018+79T>G (n.4018+79T>G) c.785-324T>G (n.785-324T>G) c.647-324T>G (n.647-324T>G) c.3208+79T>G (n.3208+79T>G) c.3973+79T>G (n.3973+79T>G) c.3955+79T>G (n.3955+79T>G) c.665-324T>G (n.665-324T>G) c.707-324T>G (n.707-324T>G) c.417+79T>G c.671-324T>G (n.671-324T>G) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.*3879+79T>G (n.*3879+79T>G) c.390+79T>G c.788-324T>G (n.788-324T>G) c.410-324T>G (n.410-324T>G) c.413-324T>G (n.413-324T>G) c.5-27405T>G (n.5-27405T>G) c.-43-16835T>G (n.-43-16835T>G) c.-99+33915T>G (n.-99+33915T>G) n.4232+79T>G n.4273+79T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091356A>G | CA062563 | BRCA1 | n.4239T>C c.4096+79T>C (n.4096+79T>C) c.3970+79T>C (n.3970+79T>C) c.4093+79T>C (n.4093+79T>C) c.4018+79T>C (n.4018+79T>C) c.785-324T>C (n.785-324T>C) c.647-324T>C (n.647-324T>C) c.3208+79T>C (n.3208+79T>C) c.3973+79T>C (n.3973+79T>C) c.3955+79T>C (n.3955+79T>C) c.665-324T>C (n.665-324T>C) c.707-324T>C (n.707-324T>C) c.417+79T>C c.671-324T>C (n.671-324T>C) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.*3879+79T>C (n.*3879+79T>C) c.390+79T>C c.788-324T>C (n.788-324T>C) c.410-324T>C (n.410-324T>C) c.413-324T>C (n.413-324T>C) c.5-27405T>C (n.5-27405T>C) c.-43-16835T>C (n.-43-16835T>C) c.-99+33915T>C (n.-99+33915T>C) n.4232+79T>C n.4273+79T>C | |
| 17 | g.43091356A>T | CA10593589 | BRCA1 | n.4239T>A c.4096+79T>A (n.4096+79T>A) c.3970+79T>A (n.3970+79T>A) c.4093+79T>A (n.4093+79T>A) c.4018+79T>A (n.4018+79T>A) c.785-324T>A (n.785-324T>A) c.647-324T>A (n.647-324T>A) c.3208+79T>A (n.3208+79T>A) c.3973+79T>A (n.3973+79T>A) c.3955+79T>A (n.3955+79T>A) c.665-324T>A (n.665-324T>A) c.707-324T>A (n.707-324T>A) c.417+79T>A c.671-324T>A (n.671-324T>A) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.*3879+79T>A (n.*3879+79T>A) c.390+79T>A c.788-324T>A (n.788-324T>A) c.410-324T>A (n.410-324T>A) c.413-324T>A (n.413-324T>A) c.5-27405T>A (n.5-27405T>A) c.-43-16835T>A (n.-43-16835T>A) c.-99+33915T>A (n.-99+33915T>A) n.4232+79T>A n.4273+79T>A | |
| 17 | g.43091357T>A | CA10593590 | BRCA1 | n.4238A>T c.4096+78A>T (n.4096+78A>T) c.3970+78A>T (n.3970+78A>T) c.4093+78A>T (n.4093+78A>T) c.4018+78A>T (n.4018+78A>T) c.785-325A>T (n.785-325A>T) c.647-325A>T (n.647-325A>T) c.3208+78A>T (n.3208+78A>T) c.3973+78A>T (n.3973+78A>T) c.3955+78A>T (n.3955+78A>T) c.665-325A>T (n.665-325A>T) c.707-325A>T (n.707-325A>T) c.417+78A>T c.671-325A>T (n.671-325A>T) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.*3879+78A>T (n.*3879+78A>T) c.390+78A>T c.788-325A>T (n.788-325A>T) c.410-325A>T (n.410-325A>T) c.413-325A>T (n.413-325A>T) c.5-27406A>T (n.5-27406A>T) c.-43-16836A>T (n.-43-16836A>T) c.-99+33914A>T (n.-99+33914A>T) n.4232+78A>T n.4273+78A>T | |
| 17 | g.43091357T>C | CA10593591 | BRCA1 | n.4238A>G c.4096+78A>G (n.4096+78A>G) c.3970+78A>G (n.3970+78A>G) c.4093+78A>G (n.4093+78A>G) c.4018+78A>G (n.4018+78A>G) c.785-325A>G (n.785-325A>G) c.647-325A>G (n.647-325A>G) c.3208+78A>G (n.3208+78A>G) c.3973+78A>G (n.3973+78A>G) c.3955+78A>G (n.3955+78A>G) c.665-325A>G (n.665-325A>G) c.707-325A>G (n.707-325A>G) c.417+78A>G c.671-325A>G (n.671-325A>G) c.4174A>G (p.Ile1392Val) c.*3879+78A>G (n.*3879+78A>G) c.390+78A>G c.788-325A>G (n.788-325A>G) c.410-325A>G (n.410-325A>G) c.413-325A>G (n.413-325A>G) c.5-27406A>G (n.5-27406A>G) c.-43-16836A>G (n.-43-16836A>G) c.-99+33914A>G (n.-99+33914A>G) n.4232+78A>G n.4273+78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091357T>G | CA10593592 | BRCA1 | n.4238A>C c.4096+78A>C (n.4096+78A>C) c.3970+78A>C (n.3970+78A>C) c.4093+78A>C (n.4093+78A>C) c.4018+78A>C (n.4018+78A>C) c.785-325A>C (n.785-325A>C) c.647-325A>C (n.647-325A>C) c.3208+78A>C (n.3208+78A>C) c.3973+78A>C (n.3973+78A>C) c.3955+78A>C (n.3955+78A>C) c.665-325A>C (n.665-325A>C) c.707-325A>C (n.707-325A>C) c.417+78A>C c.671-325A>C (n.671-325A>C) c.4174A>C (p.Ile1392Leu) c.*3879+78A>C (n.*3879+78A>C) c.390+78A>C c.788-325A>C (n.788-325A>C) c.410-325A>C (n.410-325A>C) c.413-325A>C (n.413-325A>C) c.5-27406A>C (n.5-27406A>C) c.-43-16836A>C (n.-43-16836A>C) c.-99+33914A>C (n.-99+33914A>C) n.4232+78A>C n.4273+78A>C | |
| 17 | g.43091358G>A | CA626221299 | BRCA1 | n.4237C>T c.4096+77C>T (n.4096+77C>T) c.3970+77C>T (n.3970+77C>T) c.4093+77C>T (n.4093+77C>T) c.4018+77C>T (n.4018+77C>T) c.785-326C>T (n.785-326C>T) c.647-326C>T (n.647-326C>T) c.3208+77C>T (n.3208+77C>T) c.3973+77C>T (n.3973+77C>T) c.3955+77C>T (n.3955+77C>T) c.665-326C>T (n.665-326C>T) c.707-326C>T (n.707-326C>T) c.417+77C>T c.671-326C>T (n.671-326C>T) c.4173C>T (p.His1391=) c.*3879+77C>T (n.*3879+77C>T) c.390+77C>T c.788-326C>T (n.788-326C>T) c.410-326C>T (n.410-326C>T) c.413-326C>T (n.413-326C>T) c.5-27407C>T (n.5-27407C>T) c.-43-16837C>T (n.-43-16837C>T) c.-99+33913C>T (n.-99+33913C>T) n.4232+77C>T n.4273+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091358G>T | CA10593594 | BRCA1 | n.4237C>A c.4096+77C>A (n.4096+77C>A) c.3970+77C>A (n.3970+77C>A) c.4093+77C>A (n.4093+77C>A) c.4018+77C>A (n.4018+77C>A) c.785-326C>A (n.785-326C>A) c.647-326C>A (n.647-326C>A) c.3208+77C>A (n.3208+77C>A) c.3973+77C>A (n.3973+77C>A) c.3955+77C>A (n.3955+77C>A) c.665-326C>A (n.665-326C>A) c.707-326C>A (n.707-326C>A) c.417+77C>A c.671-326C>A (n.671-326C>A) c.4173C>A (p.His1391Gln) c.*3879+77C>A (n.*3879+77C>A) c.390+77C>A c.788-326C>A (n.788-326C>A) c.410-326C>A (n.410-326C>A) c.413-326C>A (n.413-326C>A) c.5-27407C>A (n.5-27407C>A) c.-43-16837C>A (n.-43-16837C>A) c.-99+33913C>A (n.-99+33913C>A) n.4232+77C>A n.4273+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091359T>A | CA10593595 | BRCA1 | n.4236A>T c.4096+76A>T (n.4096+76A>T) c.3970+76A>T (n.3970+76A>T) c.4093+76A>T (n.4093+76A>T) c.4018+76A>T (n.4018+76A>T) c.785-327A>T (n.785-327A>T) c.647-327A>T (n.647-327A>T) c.3208+76A>T (n.3208+76A>T) c.3973+76A>T (n.3973+76A>T) c.3955+76A>T (n.3955+76A>T) c.665-327A>T (n.665-327A>T) c.707-327A>T (n.707-327A>T) c.417+76A>T c.671-327A>T (n.671-327A>T) c.4172A>T (p.His1391Leu) c.*3879+76A>T (n.*3879+76A>T) c.390+76A>T c.788-327A>T (n.788-327A>T) c.410-327A>T (n.410-327A>T) c.413-327A>T (n.413-327A>T) c.5-27408A>T (n.5-27408A>T) c.-43-16838A>T (n.-43-16838A>T) c.-99+33912A>T (n.-99+33912A>T) n.4232+76A>T n.4273+76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091359T>C | CA10593596 | BRCA1 | n.4236A>G c.4096+76A>G (n.4096+76A>G) c.3970+76A>G (n.3970+76A>G) c.4093+76A>G (n.4093+76A>G) c.4018+76A>G (n.4018+76A>G) c.785-327A>G (n.785-327A>G) c.647-327A>G (n.647-327A>G) c.3208+76A>G (n.3208+76A>G) c.3973+76A>G (n.3973+76A>G) c.3955+76A>G (n.3955+76A>G) c.665-327A>G (n.665-327A>G) c.707-327A>G (n.707-327A>G) c.417+76A>G c.671-327A>G (n.671-327A>G) c.4172A>G (p.His1391Arg) c.*3879+76A>G (n.*3879+76A>G) c.390+76A>G c.788-327A>G (n.788-327A>G) c.410-327A>G (n.410-327A>G) c.413-327A>G (n.413-327A>G) c.5-27408A>G (n.5-27408A>G) c.-43-16838A>G (n.-43-16838A>G) c.-99+33912A>G (n.-99+33912A>G) n.4232+76A>G n.4273+76A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43091360G>A | CA10593598 | BRCA1 | n.4235C>T c.4096+75C>T (n.4096+75C>T) c.3970+75C>T (n.3970+75C>T) c.4093+75C>T (n.4093+75C>T) c.4018+75C>T (n.4018+75C>T) c.785-328C>T (n.785-328C>T) c.647-328C>T (n.647-328C>T) c.3208+75C>T (n.3208+75C>T) c.3973+75C>T (n.3973+75C>T) c.3955+75C>T (n.3955+75C>T) c.665-328C>T (n.665-328C>T) c.707-328C>T (n.707-328C>T) c.417+75C>T c.671-328C>T (n.671-328C>T) c.4171C>T (p.His1391Tyr) c.*3879+75C>T (n.*3879+75C>T) c.390+75C>T c.788-328C>T (n.788-328C>T) c.410-328C>T (n.410-328C>T) c.413-328C>T (n.413-328C>T) c.5-27409C>T (n.5-27409C>T) c.-43-16839C>T (n.-43-16839C>T) c.-99+33911C>T (n.-99+33911C>T) n.4232+75C>T n.4273+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091362T>A | CA10593603 | BRCA1 | n.4233A>T c.4096+73A>T (n.4096+73A>T) c.3970+73A>T (n.3970+73A>T) c.4093+73A>T (n.4093+73A>T) c.4018+73A>T (n.4018+73A>T) c.785-330A>T (n.785-330A>T) c.647-330A>T (n.647-330A>T) c.3208+73A>T (n.3208+73A>T) c.3973+73A>T (n.3973+73A>T) c.3955+73A>T (n.3955+73A>T) c.665-330A>T (n.665-330A>T) c.707-330A>T (n.707-330A>T) c.417+73A>T c.671-330A>T (n.671-330A>T) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.*3879+73A>T (n.*3879+73A>T) c.390+73A>T c.788-330A>T (n.788-330A>T) c.410-330A>T (n.410-330A>T) c.413-330A>T (n.413-330A>T) c.5-27411A>T (n.5-27411A>T) c.-43-16841A>T (n.-43-16841A>T) c.-99+33909A>T (n.-99+33909A>T) n.4232+73A>T n.4273+73A>T | |
| 17 | g.43091362T>C | CA10593604 | BRCA1 | n.4233A>G c.4096+73A>G (n.4096+73A>G) c.3970+73A>G (n.3970+73A>G) c.4093+73A>G (n.4093+73A>G) c.4018+73A>G (n.4018+73A>G) c.785-330A>G (n.785-330A>G) c.647-330A>G (n.647-330A>G) c.3208+73A>G (n.3208+73A>G) c.3973+73A>G (n.3973+73A>G) c.3955+73A>G (n.3955+73A>G) c.665-330A>G (n.665-330A>G) c.707-330A>G (n.707-330A>G) c.417+73A>G c.671-330A>G (n.671-330A>G) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.*3879+73A>G (n.*3879+73A>G) c.390+73A>G c.788-330A>G (n.788-330A>G) c.410-330A>G (n.410-330A>G) c.413-330A>G (n.413-330A>G) c.5-27411A>G (n.5-27411A>G) c.-43-16841A>G (n.-43-16841A>G) c.-99+33909A>G (n.-99+33909A>G) n.4232+73A>G n.4273+73A>G | |
| 17 | g.43091362T>G | CA10593605 | BRCA1 | n.4233A>C c.4096+73A>C (n.4096+73A>C) c.3970+73A>C (n.3970+73A>C) c.4093+73A>C (n.4093+73A>C) c.4018+73A>C (n.4018+73A>C) c.785-330A>C (n.785-330A>C) c.647-330A>C (n.647-330A>C) c.3208+73A>C (n.3208+73A>C) c.3973+73A>C (n.3973+73A>C) c.3955+73A>C (n.3955+73A>C) c.665-330A>C (n.665-330A>C) c.707-330A>C (n.707-330A>C) c.417+73A>C c.671-330A>C (n.671-330A>C) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.*3879+73A>C (n.*3879+73A>C) c.390+73A>C c.788-330A>C (n.788-330A>C) c.410-330A>C (n.410-330A>C) c.413-330A>C (n.413-330A>C) c.5-27411A>C (n.5-27411A>C) c.-43-16841A>C (n.-43-16841A>C) c.-99+33909A>C (n.-99+33909A>C) n.4232+73A>C n.4273+73A>C | |
| 17 | g.43091363C>A | CA10593606 | BRCA1 | n.4232G>T c.4096+72G>T (n.4096+72G>T) c.3970+72G>T (n.3970+72G>T) c.4093+72G>T (n.4093+72G>T) c.4018+72G>T (n.4018+72G>T) c.785-331G>T (n.785-331G>T) c.647-331G>T (n.647-331G>T) c.3208+72G>T (n.3208+72G>T) c.3973+72G>T (n.3973+72G>T) c.3955+72G>T (n.3955+72G>T) c.665-331G>T (n.665-331G>T) c.707-331G>T (n.707-331G>T) c.417+72G>T c.671-331G>T (n.671-331G>T) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.*3879+72G>T (n.*3879+72G>T) c.390+72G>T c.788-331G>T (n.788-331G>T) c.410-331G>T (n.410-331G>T) c.413-331G>T (n.413-331G>T) c.5-27412G>T (n.5-27412G>T) c.-43-16842G>T (n.-43-16842G>T) c.-99+33908G>T (n.-99+33908G>T) n.4232+72G>T n.4273+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091363C= | CA2260781875 | BRCA1 | n.4232G= c.4096+72G= (n.4096+72G=) c.3970+72G= (n.3970+72G=) c.4093+72G= (n.4093+72G=) c.4018+72G= (n.4018+72G=) c.785-331G= (n.785-331G=) c.647-331G= (n.647-331G=) c.3208+72G= (n.3208+72G=) c.3973+72G= (n.3973+72G=) c.3955+72G= (n.3955+72G=) c.665-331G= (n.665-331G=) c.707-331G= (n.707-331G=) c.417+72G= c.671-331G= (n.671-331G=) c.4168G= (p.Glu1390=) c.*3879+72G= (n.*3879+72G=) c.390+72G= c.788-331G= (n.788-331G=) c.410-331G= (n.410-331G=) c.413-331G= (n.413-331G=) c.5-27412G= (n.5-27412G=) c.-43-16842G= (n.-43-16842G=) c.-99+33908G= (n.-99+33908G=) n.4232+72G= n.4273+72G= | |
| 17 | g.43091363C>G | CA10593607 | BRCA1 | n.4232G>C c.4096+72G>C (n.4096+72G>C) c.3970+72G>C (n.3970+72G>C) c.4093+72G>C (n.4093+72G>C) c.4018+72G>C (n.4018+72G>C) c.785-331G>C (n.785-331G>C) c.647-331G>C (n.647-331G>C) c.3208+72G>C (n.3208+72G>C) c.3973+72G>C (n.3973+72G>C) c.3955+72G>C (n.3955+72G>C) c.665-331G>C (n.665-331G>C) c.707-331G>C (n.707-331G>C) c.417+72G>C c.671-331G>C (n.671-331G>C) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.*3879+72G>C (n.*3879+72G>C) c.390+72G>C c.788-331G>C (n.788-331G>C) c.410-331G>C (n.410-331G>C) c.413-331G>C (n.413-331G>C) c.5-27412G>C (n.5-27412G>C) c.-43-16842G>C (n.-43-16842G>C) c.-99+33908G>C (n.-99+33908G>C) n.4232+72G>C n.4273+72G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091363C>T | CA062558 | BRCA1 | n.4232G>A c.4096+72G>A (n.4096+72G>A) c.3970+72G>A (n.3970+72G>A) c.4093+72G>A (n.4093+72G>A) c.4018+72G>A (n.4018+72G>A) c.785-331G>A (n.785-331G>A) c.647-331G>A (n.647-331G>A) c.3208+72G>A (n.3208+72G>A) c.3973+72G>A (n.3973+72G>A) c.3955+72G>A (n.3955+72G>A) c.665-331G>A (n.665-331G>A) c.707-331G>A (n.707-331G>A) c.417+72G>A c.671-331G>A (n.671-331G>A) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.*3879+72G>A (n.*3879+72G>A) c.390+72G>A c.788-331G>A (n.788-331G>A) c.410-331G>A (n.410-331G>A) c.413-331G>A (n.413-331G>A) c.5-27412G>A (n.5-27412G>A) c.-43-16842G>A (n.-43-16842G>A) c.-99+33908G>A (n.-99+33908G>A) n.4232+72G>A n.4273+72G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091365_43091366del | CA062551 | BRCA1 | n.4231_4232del c.4096+71_4096+72del (n.4096+71_4096+72del) c.3970+71_3970+72del (n.3970+71_3970+72del) c.4093+71_4093+72del (n.4093+71_4093+72del) c.4018+71_4018+72del (n.4018+71_4018+72del) c.785-332_785-331del (n.785-332_785-331del) c.647-332_647-331del (n.647-332_647-331del) c.3208+71_3208+72del (n.3208+71_3208+72del) c.3973+71_3973+72del (n.3973+71_3973+72del) c.3955+71_3955+72del (n.3955+71_3955+72del) c.665-332_665-331del (n.665-332_665-331del) c.707-332_707-331del (n.707-332_707-331del) c.417+71_417+72del c.671-332_671-331del (n.671-332_671-331del) c.4167_4168del (p.Glu1390AlafsTer9) c.*3879+71_*3879+72del (n.*3879+71_*3879+72del) c.390+71_390+72del c.788-332_788-331del (n.788-332_788-331del) c.410-332_410-331del (n.410-332_410-331del) c.413-332_413-331del (n.413-332_413-331del) c.5-27413_5-27412del (n.5-27413_5-27412del) c.-43-16843_-43-16842del (n.-43-16843_-43-16842del) c.-99+33907_-99+33908del (n.-99+33907_-99+33908del) n.4232+71_4232+72del n.4273+71_4273+72del | |
| 17 | g.43091364C>A | CA2733924791 | BRCA1 | n.4231G>T c.4096+71G>T (n.4096+71G>T) c.3970+71G>T (n.3970+71G>T) c.4093+71G>T (n.4093+71G>T) c.4018+71G>T (n.4018+71G>T) c.785-332G>T (n.785-332G>T) c.647-332G>T (n.647-332G>T) c.3208+71G>T (n.3208+71G>T) c.3973+71G>T (n.3973+71G>T) c.3955+71G>T (n.3955+71G>T) c.665-332G>T (n.665-332G>T) c.707-332G>T (n.707-332G>T) c.417+71G>T c.671-332G>T (n.671-332G>T) c.4167G>T (p.Gly1389=) c.*3879+71G>T (n.*3879+71G>T) c.390+71G>T c.788-332G>T (n.788-332G>T) c.410-332G>T (n.410-332G>T) c.413-332G>T (n.413-332G>T) c.5-27413G>T (n.5-27413G>T) c.-43-16843G>T (n.-43-16843G>T) c.-99+33907G>T (n.-99+33907G>T) n.4232+71G>T n.4273+71G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091364C>G | CA2733924798 | BRCA1 | n.4231G>C c.4096+71G>C (n.4096+71G>C) c.3970+71G>C (n.3970+71G>C) c.4093+71G>C (n.4093+71G>C) c.4018+71G>C (n.4018+71G>C) c.785-332G>C (n.785-332G>C) c.647-332G>C (n.647-332G>C) c.3208+71G>C (n.3208+71G>C) c.3973+71G>C (n.3973+71G>C) c.3955+71G>C (n.3955+71G>C) c.665-332G>C (n.665-332G>C) c.707-332G>C (n.707-332G>C) c.417+71G>C c.671-332G>C (n.671-332G>C) c.4167G>C (p.Gly1389=) c.*3879+71G>C (n.*3879+71G>C) c.390+71G>C c.788-332G>C (n.788-332G>C) c.410-332G>C (n.410-332G>C) c.413-332G>C (n.413-332G>C) c.5-27413G>C (n.5-27413G>C) c.-43-16843G>C (n.-43-16843G>C) c.-99+33907G>C (n.-99+33907G>C) n.4232+71G>C n.4273+71G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091364C>T | CA2733924799 | BRCA1 | n.4231G>A c.4096+71G>A (n.4096+71G>A) c.3970+71G>A (n.3970+71G>A) c.4093+71G>A (n.4093+71G>A) c.4018+71G>A (n.4018+71G>A) c.785-332G>A (n.785-332G>A) c.647-332G>A (n.647-332G>A) c.3208+71G>A (n.3208+71G>A) c.3973+71G>A (n.3973+71G>A) c.3955+71G>A (n.3955+71G>A) c.665-332G>A (n.665-332G>A) c.707-332G>A (n.707-332G>A) c.417+71G>A c.671-332G>A (n.671-332G>A) c.4167G>A (p.Gly1389=) c.*3879+71G>A (n.*3879+71G>A) c.390+71G>A c.788-332G>A (n.788-332G>A) c.410-332G>A (n.410-332G>A) c.413-332G>A (n.413-332G>A) c.5-27413G>A (n.5-27413G>A) c.-43-16843G>A (n.-43-16843G>A) c.-99+33907G>A (n.-99+33907G>A) n.4232+71G>A n.4273+71G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091365C>A | CA10593608 | BRCA1 | n.4230G>T c.4096+70G>T (n.4096+70G>T) c.3970+70G>T (n.3970+70G>T) c.4093+70G>T (n.4093+70G>T) c.4018+70G>T (n.4018+70G>T) c.785-333G>T (n.785-333G>T) c.647-333G>T (n.647-333G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3973+70G>T (n.3973+70G>T) c.3955+70G>T (n.3955+70G>T) c.665-333G>T (n.665-333G>T) c.707-333G>T (n.707-333G>T) c.417+70G>T c.671-333G>T (n.671-333G>T) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.*3879+70G>T (n.*3879+70G>T) c.390+70G>T c.788-333G>T (n.788-333G>T) c.410-333G>T (n.410-333G>T) c.413-333G>T (n.413-333G>T) c.5-27414G>T (n.5-27414G>T) c.-43-16844G>T (n.-43-16844G>T) c.-99+33906G>T (n.-99+33906G>T) n.4232+70G>T n.4273+70G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091365C>G | CA10593609 | BRCA1 | n.4230G>C c.4096+70G>C (n.4096+70G>C) c.3970+70G>C (n.3970+70G>C) c.4093+70G>C (n.4093+70G>C) c.4018+70G>C (n.4018+70G>C) c.785-333G>C (n.785-333G>C) c.647-333G>C (n.647-333G>C) c.3208+70G>C (n.3208+70G>C) c.3973+70G>C (n.3973+70G>C) c.3955+70G>C (n.3955+70G>C) c.665-333G>C (n.665-333G>C) c.707-333G>C (n.707-333G>C) c.417+70G>C c.671-333G>C (n.671-333G>C) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.*3879+70G>C (n.*3879+70G>C) c.390+70G>C c.788-333G>C (n.788-333G>C) c.410-333G>C (n.410-333G>C) c.413-333G>C (n.413-333G>C) c.5-27414G>C (n.5-27414G>C) c.-43-16844G>C (n.-43-16844G>C) c.-99+33906G>C (n.-99+33906G>C) n.4232+70G>C n.4273+70G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091365C>T | CA062555 | BRCA1 | n.4230G>A c.4096+70G>A (n.4096+70G>A) c.3970+70G>A (n.3970+70G>A) c.4093+70G>A (n.4093+70G>A) c.4018+70G>A (n.4018+70G>A) c.785-333G>A (n.785-333G>A) c.647-333G>A (n.647-333G>A) c.3208+70G>A (n.3208+70G>A) c.3973+70G>A (n.3973+70G>A) c.3955+70G>A (n.3955+70G>A) c.665-333G>A (n.665-333G>A) c.707-333G>A (n.707-333G>A) c.417+70G>A c.671-333G>A (n.671-333G>A) c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.*3879+70G>A (n.*3879+70G>A) c.390+70G>A c.788-333G>A (n.788-333G>A) c.410-333G>A (n.410-333G>A) c.413-333G>A (n.413-333G>A) c.5-27414G>A (n.5-27414G>A) c.-43-16844G>A (n.-43-16844G>A) c.-99+33906G>A (n.-99+33906G>A) n.4232+70G>A n.4273+70G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091366C>A | CA10593610 | BRCA1 | n.4229G>T c.4096+69G>T (n.4096+69G>T) c.3970+69G>T (n.3970+69G>T) c.4093+69G>T (n.4093+69G>T) c.4018+69G>T (n.4018+69G>T) c.785-334G>T (n.785-334G>T) c.647-334G>T (n.647-334G>T) c.3208+69G>T (n.3208+69G>T) c.3973+69G>T (n.3973+69G>T) c.3955+69G>T (n.3955+69G>T) c.665-334G>T (n.665-334G>T) c.707-334G>T (n.707-334G>T) c.417+69G>T c.671-334G>T (n.671-334G>T) c.4165G>T (p.Gly1389Trp) c.*3879+69G>T (n.*3879+69G>T) c.390+69G>T c.788-334G>T (n.788-334G>T) c.410-334G>T (n.410-334G>T) c.413-334G>T (n.413-334G>T) c.5-27415G>T (n.5-27415G>T) c.-43-16845G>T (n.-43-16845G>T) c.-99+33905G>T (n.-99+33905G>T) n.4232+69G>T n.4273+69G>T | |
| 17 | g.43091366C>G | CA10593611 | BRCA1 | n.4229G>C c.4096+69G>C (n.4096+69G>C) c.3970+69G>C (n.3970+69G>C) c.4093+69G>C (n.4093+69G>C) c.4018+69G>C (n.4018+69G>C) c.785-334G>C (n.785-334G>C) c.647-334G>C (n.647-334G>C) c.3208+69G>C (n.3208+69G>C) c.3973+69G>C (n.3973+69G>C) c.3955+69G>C (n.3955+69G>C) c.665-334G>C (n.665-334G>C) c.707-334G>C (n.707-334G>C) c.417+69G>C c.671-334G>C (n.671-334G>C) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>C (n.*3879+69G>C) c.390+69G>C c.788-334G>C (n.788-334G>C) c.410-334G>C (n.410-334G>C) c.413-334G>C (n.413-334G>C) c.5-27415G>C (n.5-27415G>C) c.-43-16845G>C (n.-43-16845G>C) c.-99+33905G>C (n.-99+33905G>C) n.4232+69G>C n.4273+69G>C | |
| 17 | g.43091366C>T | CA10593612 | BRCA1 | n.4229G>A c.4096+69G>A (n.4096+69G>A) c.3970+69G>A (n.3970+69G>A) c.4093+69G>A (n.4093+69G>A) c.4018+69G>A (n.4018+69G>A) c.785-334G>A (n.785-334G>A) c.647-334G>A (n.647-334G>A) c.3208+69G>A (n.3208+69G>A) c.3973+69G>A (n.3973+69G>A) c.3955+69G>A (n.3955+69G>A) c.665-334G>A (n.665-334G>A) c.707-334G>A (n.707-334G>A) c.417+69G>A c.671-334G>A (n.671-334G>A) c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>A (n.*3879+69G>A) c.390+69G>A c.788-334G>A (n.788-334G>A) c.410-334G>A (n.410-334G>A) c.413-334G>A (n.413-334G>A) c.5-27415G>A (n.5-27415G>A) c.-43-16845G>A (n.-43-16845G>A) c.-99+33905G>A (n.-99+33905G>A) n.4232+69G>A n.4273+69G>A | |
| 17 | g.43091367A>C | CA10593613 | BRCA1 | n.4228T>G c.4096+68T>G (n.4096+68T>G) c.3970+68T>G (n.3970+68T>G) c.4093+68T>G (n.4093+68T>G) c.4018+68T>G (n.4018+68T>G) c.785-335T>G (n.785-335T>G) c.647-335T>G (n.647-335T>G) c.3208+68T>G (n.3208+68T>G) c.3973+68T>G (n.3973+68T>G) c.3955+68T>G (n.3955+68T>G) c.665-335T>G (n.665-335T>G) c.707-335T>G (n.707-335T>G) c.417+68T>G c.671-335T>G (n.671-335T>G) c.4164T>G (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>G (n.*3879+68T>G) c.390+68T>G c.788-335T>G (n.788-335T>G) c.410-335T>G (n.410-335T>G) c.413-335T>G (n.413-335T>G) c.5-27416T>G (n.5-27416T>G) c.-43-16846T>G (n.-43-16846T>G) c.-99+33904T>G (n.-99+33904T>G) n.4232+68T>G n.4273+68T>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43091367A>T | CA10593614 | BRCA1 | n.4228T>A c.4096+68T>A (n.4096+68T>A) c.3970+68T>A (n.3970+68T>A) c.4093+68T>A (n.4093+68T>A) c.4018+68T>A (n.4018+68T>A) c.785-335T>A (n.785-335T>A) c.647-335T>A (n.647-335T>A) c.3208+68T>A (n.3208+68T>A) c.3973+68T>A (n.3973+68T>A) c.3955+68T>A (n.3955+68T>A) c.665-335T>A (n.665-335T>A) c.707-335T>A (n.707-335T>A) c.417+68T>A c.671-335T>A (n.671-335T>A) c.4164T>A (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>A (n.*3879+68T>A) c.390+68T>A c.788-335T>A (n.788-335T>A) c.410-335T>A (n.410-335T>A) c.413-335T>A (n.413-335T>A) c.5-27416T>A (n.5-27416T>A) c.-43-16846T>A (n.-43-16846T>A) c.-99+33904T>A (n.-99+33904T>A) n.4232+68T>A n.4273+68T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091368A>C | CA10593615 | BRCA1 | n.4227T>G c.4096+67T>G (n.4096+67T>G) c.3970+67T>G (n.3970+67T>G) c.4093+67T>G (n.4093+67T>G) c.4018+67T>G (n.4018+67T>G) c.785-336T>G (n.785-336T>G) c.647-336T>G (n.647-336T>G) c.3208+67T>G (n.3208+67T>G) c.3973+67T>G (n.3973+67T>G) c.3955+67T>G (n.3955+67T>G) c.665-336T>G (n.665-336T>G) c.707-336T>G (n.707-336T>G) c.417+67T>G c.671-336T>G (n.671-336T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.*3879+67T>G (n.*3879+67T>G) c.390+67T>G c.788-336T>G (n.788-336T>G) c.410-336T>G (n.410-336T>G) c.413-336T>G (n.413-336T>G) c.5-27417T>G (n.5-27417T>G) c.-43-16847T>G (n.-43-16847T>G) c.-99+33903T>G (n.-99+33903T>G) n.4232+67T>G n.4273+67T>G | |
| 17 | g.43091368A>G | CA10593616 | BRCA1 | n.4227T>C c.4096+67T>C (n.4096+67T>C) c.3970+67T>C (n.3970+67T>C) c.4093+67T>C (n.4093+67T>C) c.4018+67T>C (n.4018+67T>C) c.785-336T>C (n.785-336T>C) c.647-336T>C (n.647-336T>C) c.3208+67T>C (n.3208+67T>C) c.3973+67T>C (n.3973+67T>C) c.3955+67T>C (n.3955+67T>C) c.665-336T>C (n.665-336T>C) c.707-336T>C (n.707-336T>C) c.417+67T>C c.671-336T>C (n.671-336T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.*3879+67T>C (n.*3879+67T>C) c.390+67T>C c.788-336T>C (n.788-336T>C) c.410-336T>C (n.410-336T>C) c.413-336T>C (n.413-336T>C) c.5-27417T>C (n.5-27417T>C) c.-43-16847T>C (n.-43-16847T>C) c.-99+33903T>C (n.-99+33903T>C) n.4232+67T>C n.4273+67T>C | |
| 17 | g.43091368A>T | CA10593617 | BRCA1 | n.4227T>A c.4096+67T>A (n.4096+67T>A) c.3970+67T>A (n.3970+67T>A) c.4093+67T>A (n.4093+67T>A) c.4018+67T>A (n.4018+67T>A) c.785-336T>A (n.785-336T>A) c.647-336T>A (n.647-336T>A) c.3208+67T>A (n.3208+67T>A) c.3973+67T>A (n.3973+67T>A) c.3955+67T>A (n.3955+67T>A) c.665-336T>A (n.665-336T>A) c.707-336T>A (n.707-336T>A) c.417+67T>A c.671-336T>A (n.671-336T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.*3879+67T>A (n.*3879+67T>A) c.390+67T>A c.788-336T>A (n.788-336T>A) c.410-336T>A (n.410-336T>A) c.413-336T>A (n.413-336T>A) c.5-27417T>A (n.5-27417T>A) c.-43-16847T>A (n.-43-16847T>A) c.-99+33903T>A (n.-99+33903T>A) n.4232+67T>A n.4273+67T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091369A>C | CA10593618 | BRCA1 | n.4226T>G c.4096+66T>G (n.4096+66T>G) c.3970+66T>G (n.3970+66T>G) c.4093+66T>G (n.4093+66T>G) c.4018+66T>G (n.4018+66T>G) c.785-337T>G (n.785-337T>G) c.647-337T>G (n.647-337T>G) c.3208+66T>G (n.3208+66T>G) c.3973+66T>G (n.3973+66T>G) c.3955+66T>G (n.3955+66T>G) c.665-337T>G (n.665-337T>G) c.707-337T>G (n.707-337T>G) c.417+66T>G c.671-337T>G (n.671-337T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) c.*3879+66T>G (n.*3879+66T>G) c.390+66T>G c.788-337T>G (n.788-337T>G) c.410-337T>G (n.410-337T>G) c.413-337T>G (n.413-337T>G) c.5-27418T>G (n.5-27418T>G) c.-43-16848T>G (n.-43-16848T>G) c.-99+33902T>G (n.-99+33902T>G) n.4232+66T>G n.4273+66T>G | |
| 17 | g.43091369A>G | CA10593619 | BRCA1 | n.4226T>C c.4096+66T>C (n.4096+66T>C) c.3970+66T>C (n.3970+66T>C) c.4093+66T>C (n.4093+66T>C) c.4018+66T>C (n.4018+66T>C) c.785-337T>C (n.785-337T>C) c.647-337T>C (n.647-337T>C) c.3208+66T>C (n.3208+66T>C) c.3973+66T>C (n.3973+66T>C) c.3955+66T>C (n.3955+66T>C) c.665-337T>C (n.665-337T>C) c.707-337T>C (n.707-337T>C) c.417+66T>C c.671-337T>C (n.671-337T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.*3879+66T>C (n.*3879+66T>C) c.390+66T>C c.788-337T>C (n.788-337T>C) c.410-337T>C (n.410-337T>C) c.413-337T>C (n.413-337T>C) c.5-27418T>C (n.5-27418T>C) c.-43-16848T>C (n.-43-16848T>C) c.-99+33902T>C (n.-99+33902T>C) n.4232+66T>C n.4273+66T>C | |
| 17 | g.43091369A>T | CA10593620 | BRCA1 | n.4226T>A c.4096+66T>A (n.4096+66T>A) c.3970+66T>A (n.3970+66T>A) c.4093+66T>A (n.4093+66T>A) c.4018+66T>A (n.4018+66T>A) c.785-337T>A (n.785-337T>A) c.647-337T>A (n.647-337T>A) c.3208+66T>A (n.3208+66T>A) c.3973+66T>A (n.3973+66T>A) c.3955+66T>A (n.3955+66T>A) c.665-337T>A (n.665-337T>A) c.707-337T>A (n.707-337T>A) c.417+66T>A c.671-337T>A (n.671-337T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.*3879+66T>A (n.*3879+66T>A) c.390+66T>A c.788-337T>A (n.788-337T>A) c.410-337T>A (n.410-337T>A) c.413-337T>A (n.413-337T>A) c.5-27418T>A (n.5-27418T>A) c.-43-16848T>A (n.-43-16848T>A) c.-99+33902T>A (n.-99+33902T>A) n.4232+66T>A n.4273+66T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091370A>G | CA2733924818 | BRCA1 | n.4225T>C c.4096+65T>C (n.4096+65T>C) c.3970+65T>C (n.3970+65T>C) c.4093+65T>C (n.4093+65T>C) c.4018+65T>C (n.4018+65T>C) c.785-338T>C (n.785-338T>C) c.647-338T>C (n.647-338T>C) c.3208+65T>C (n.3208+65T>C) c.3973+65T>C (n.3973+65T>C) c.3955+65T>C (n.3955+65T>C) c.665-338T>C (n.665-338T>C) c.707-338T>C (n.707-338T>C) c.417+65T>C c.671-338T>C (n.671-338T>C) c.4161T>C (p.Ala1387=) c.*3879+65T>C (n.*3879+65T>C) c.390+65T>C c.788-338T>C (n.788-338T>C) c.410-338T>C (n.410-338T>C) c.413-338T>C (n.413-338T>C) c.5-27419T>C (n.5-27419T>C) c.-43-16849T>C (n.-43-16849T>C) c.-99+33901T>C (n.-99+33901T>C) n.4232+65T>C n.4273+65T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091370A>T | CA2638064080 | BRCA1 | n.4225T>A c.4096+65T>A (n.4096+65T>A) c.3970+65T>A (n.3970+65T>A) c.4093+65T>A (n.4093+65T>A) c.4018+65T>A (n.4018+65T>A) c.785-338T>A (n.785-338T>A) c.647-338T>A (n.647-338T>A) c.3208+65T>A (n.3208+65T>A) c.3973+65T>A (n.3973+65T>A) c.3955+65T>A (n.3955+65T>A) c.665-338T>A (n.665-338T>A) c.707-338T>A (n.707-338T>A) c.417+65T>A c.671-338T>A (n.671-338T>A) c.4161T>A (p.Ala1387=) c.*3879+65T>A (n.*3879+65T>A) c.390+65T>A c.788-338T>A (n.788-338T>A) c.410-338T>A (n.410-338T>A) c.413-338T>A (n.413-338T>A) c.5-27419T>A (n.5-27419T>A) c.-43-16849T>A (n.-43-16849T>A) c.-99+33901T>A (n.-99+33901T>A) n.4232+65T>A n.4273+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091370_43091371delinsAG | CA2260781876 | BRCA1 | n.4224_4225delinsCT c.4096+64_4096+65delinsCT (n.4096+64_4096+65delinsCT) c.3970+64_3970+65delinsCT (n.3970+64_3970+65delinsCT) c.4093+64_4093+65delinsCT (n.4093+64_4093+65delinsCT) c.4018+64_4018+65delinsCT (n.4018+64_4018+65delinsCT) c.785-339_785-338delinsCT (n.785-339_785-338delinsCT) c.647-339_647-338delinsCT (n.647-339_647-338delinsCT) c.3208+64_3208+65delinsCT (n.3208+64_3208+65delinsCT) c.3973+64_3973+65delinsCT (n.3973+64_3973+65delinsCT) c.3955+64_3955+65delinsCT (n.3955+64_3955+65delinsCT) c.665-339_665-338delinsCT (n.665-339_665-338delinsCT) c.707-339_707-338delinsCT (n.707-339_707-338delinsCT) c.417+64_417+65delinsCT c.671-339_671-338delinsCT (n.671-339_671-338delinsCT) c.4160_4161delinsCT (p.Ala1387=) c.*3879+64_*3879+65delinsCT (n.*3879+64_*3879+65delinsCT) c.390+64_390+65delinsCT c.788-339_788-338delinsCT (n.788-339_788-338delinsCT) c.410-339_410-338delinsCT (n.410-339_410-338delinsCT) c.413-339_413-338delinsCT (n.413-339_413-338delinsCT) c.5-27420_5-27419delinsCT (n.5-27420_5-27419delinsCT) c.-43-16850_-43-16849delinsCT (n.-43-16850_-43-16849delinsCT) c.-99+33900_-99+33901delinsCT (n.-99+33900_-99+33901delinsCT) n.4232+64_4232+65delinsCT n.4273+64_4273+65delinsCT | |
| 17 | g.43091371del | CA058910 | BRCA1 | n.4224del c.4096+64del (n.4096+64del) c.3970+64del (n.3970+64del) c.4093+64del (n.4093+64del) c.4018+64del (n.4018+64del) c.785-339del (n.785-339del) c.647-339del (n.647-339del) c.3208+64del (n.3208+64del) c.3973+64del (n.3973+64del) c.3955+64del (n.3955+64del) c.665-339del (n.665-339del) c.707-339del (n.707-339del) c.417+64del c.671-339del (n.671-339del) c.4160del (p.Ala1387ValfsTer19) c.*3879+64del (n.*3879+64del) c.390+64del c.788-339del (n.788-339del) c.410-339del (n.410-339del) c.413-339del (n.413-339del) c.5-27420del (n.5-27420del) c.-43-16850del (n.-43-16850del) c.-99+33900del (n.-99+33900del) n.4232+64del n.4273+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091371G>A | CA10593621 | BRCA1 | n.4224C>T c.4096+64C>T (n.4096+64C>T) c.3970+64C>T (n.3970+64C>T) c.4093+64C>T (n.4093+64C>T) c.4018+64C>T (n.4018+64C>T) c.785-339C>T (n.785-339C>T) c.647-339C>T (n.647-339C>T) c.3208+64C>T (n.3208+64C>T) c.3973+64C>T (n.3973+64C>T) c.3955+64C>T (n.3955+64C>T) c.665-339C>T (n.665-339C>T) c.707-339C>T (n.707-339C>T) c.417+64C>T c.671-339C>T (n.671-339C>T) c.4160C>T (p.Ala1387Val) c.*3879+64C>T (n.*3879+64C>T) c.390+64C>T c.788-339C>T (n.788-339C>T) c.410-339C>T (n.410-339C>T) c.413-339C>T (n.413-339C>T) c.5-27420C>T (n.5-27420C>T) c.-43-16850C>T (n.-43-16850C>T) c.-99+33900C>T (n.-99+33900C>T) n.4232+64C>T n.4273+64C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43091372C>T | CA10593625 | BRCA1 | n.4223G>A c.4096+63G>A (n.4096+63G>A) c.3970+63G>A (n.3970+63G>A) c.4093+63G>A (n.4093+63G>A) c.4018+63G>A (n.4018+63G>A) c.785-340G>A (n.785-340G>A) c.647-340G>A (n.647-340G>A) c.3208+63G>A (n.3208+63G>A) c.3973+63G>A (n.3973+63G>A) c.3955+63G>A (n.3955+63G>A) c.665-340G>A (n.665-340G>A) c.707-340G>A (n.707-340G>A) c.417+63G>A c.671-340G>A (n.671-340G>A) c.4159G>A (p.Ala1387Thr) c.*3879+63G>A (n.*3879+63G>A) c.390+63G>A c.788-340G>A (n.788-340G>A) c.410-340G>A (n.410-340G>A) c.413-340G>A (n.413-340G>A) c.5-27421G>A (n.5-27421G>A) c.-43-16851G>A (n.-43-16851G>A) c.-99+33899G>A (n.-99+33899G>A) n.4232+63G>A n.4273+63G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091373A>C | CA10593626 | BRCA1 | n.4222T>G c.4096+62T>G (n.4096+62T>G) c.3970+62T>G (n.3970+62T>G) c.4093+62T>G (n.4093+62T>G) c.4018+62T>G (n.4018+62T>G) c.785-341T>G (n.785-341T>G) c.647-341T>G (n.647-341T>G) c.3208+62T>G (n.3208+62T>G) c.3973+62T>G (n.3973+62T>G) c.3955+62T>G (n.3955+62T>G) c.665-341T>G (n.665-341T>G) c.707-341T>G (n.707-341T>G) c.417+62T>G c.671-341T>G (n.671-341T>G) c.4158T>G (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>G (n.*3879+62T>G) c.390+62T>G c.788-341T>G (n.788-341T>G) c.410-341T>G (n.410-341T>G) c.413-341T>G (n.413-341T>G) c.5-27422T>G (n.5-27422T>G) c.-43-16852T>G (n.-43-16852T>G) c.-99+33898T>G (n.-99+33898T>G) n.4232+62T>G n.4273+62T>G | |
| 17 | g.43091373A>G | CA2809539152 | BRCA1 | n.4222T>C c.4096+62T>C (n.4096+62T>C) c.3970+62T>C (n.3970+62T>C) c.4093+62T>C (n.4093+62T>C) c.4018+62T>C (n.4018+62T>C) c.785-341T>C (n.785-341T>C) c.647-341T>C (n.647-341T>C) c.3208+62T>C (n.3208+62T>C) c.3973+62T>C (n.3973+62T>C) c.3955+62T>C (n.3955+62T>C) c.665-341T>C (n.665-341T>C) c.707-341T>C (n.707-341T>C) c.417+62T>C c.671-341T>C (n.671-341T>C) c.4158T>C (p.Tyr1386=) c.*3879+62T>C (n.*3879+62T>C) c.390+62T>C c.788-341T>C (n.788-341T>C) c.410-341T>C (n.410-341T>C) c.413-341T>C (n.413-341T>C) c.5-27422T>C (n.5-27422T>C) c.-43-16852T>C (n.-43-16852T>C) c.-99+33898T>C (n.-99+33898T>C) n.4232+62T>C n.4273+62T>C | |
| 17 | g.43091373A>T | CA10593627 | BRCA1 | n.4222T>A c.4096+62T>A (n.4096+62T>A) c.3970+62T>A (n.3970+62T>A) c.4093+62T>A (n.4093+62T>A) c.4018+62T>A (n.4018+62T>A) c.785-341T>A (n.785-341T>A) c.647-341T>A (n.647-341T>A) c.3208+62T>A (n.3208+62T>A) c.3973+62T>A (n.3973+62T>A) c.3955+62T>A (n.3955+62T>A) c.665-341T>A (n.665-341T>A) c.707-341T>A (n.707-341T>A) c.417+62T>A c.671-341T>A (n.671-341T>A) c.4158T>A (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>A (n.*3879+62T>A) c.390+62T>A c.788-341T>A (n.788-341T>A) c.410-341T>A (n.410-341T>A) c.413-341T>A (n.413-341T>A) c.5-27422T>A (n.5-27422T>A) c.-43-16852T>A (n.-43-16852T>A) c.-99+33898T>A (n.-99+33898T>A) n.4232+62T>A n.4273+62T>A | |
| 17 | g.43091374T>A | CA10593628 | BRCA1 | n.4221A>T c.4096+61A>T (n.4096+61A>T) c.3970+61A>T (n.3970+61A>T) c.4093+61A>T (n.4093+61A>T) c.4018+61A>T (n.4018+61A>T) c.785-342A>T (n.785-342A>T) c.647-342A>T (n.647-342A>T) c.3208+61A>T (n.3208+61A>T) c.3973+61A>T (n.3973+61A>T) c.3955+61A>T (n.3955+61A>T) c.665-342A>T (n.665-342A>T) c.707-342A>T (n.707-342A>T) c.417+61A>T c.671-342A>T (n.671-342A>T) c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.*3879+61A>T (n.*3879+61A>T) c.390+61A>T c.788-342A>T (n.788-342A>T) c.410-342A>T (n.410-342A>T) c.413-342A>T (n.413-342A>T) c.5-27423A>T (n.5-27423A>T) c.-43-16853A>T (n.-43-16853A>T) c.-99+33897A>T (n.-99+33897A>T) n.4232+61A>T n.4273+61A>T | |
| 17 | g.43091374T>C | CA10593629 | BRCA1 | n.4221A>G c.4096+61A>G (n.4096+61A>G) c.3970+61A>G (n.3970+61A>G) c.4093+61A>G (n.4093+61A>G) c.4018+61A>G (n.4018+61A>G) c.785-342A>G (n.785-342A>G) c.647-342A>G (n.647-342A>G) c.3208+61A>G (n.3208+61A>G) c.3973+61A>G (n.3973+61A>G) c.3955+61A>G (n.3955+61A>G) c.665-342A>G (n.665-342A>G) c.707-342A>G (n.707-342A>G) c.417+61A>G c.671-342A>G (n.671-342A>G) c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.*3879+61A>G (n.*3879+61A>G) c.390+61A>G c.788-342A>G (n.788-342A>G) c.410-342A>G (n.410-342A>G) c.413-342A>G (n.413-342A>G) c.5-27423A>G (n.5-27423A>G) c.-43-16853A>G (n.-43-16853A>G) c.-99+33897A>G (n.-99+33897A>G) n.4232+61A>G n.4273+61A>G | |
| 17 | g.43091374T>G | CA10593630 | BRCA1 | n.4221A>C c.4096+61A>C (n.4096+61A>C) c.3970+61A>C (n.3970+61A>C) c.4093+61A>C (n.4093+61A>C) c.4018+61A>C (n.4018+61A>C) c.785-342A>C (n.785-342A>C) c.647-342A>C (n.647-342A>C) c.3208+61A>C (n.3208+61A>C) c.3973+61A>C (n.3973+61A>C) c.3955+61A>C (n.3955+61A>C) c.665-342A>C (n.665-342A>C) c.707-342A>C (n.707-342A>C) c.417+61A>C c.671-342A>C (n.671-342A>C) c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.*3879+61A>C (n.*3879+61A>C) c.390+61A>C c.788-342A>C (n.788-342A>C) c.410-342A>C (n.410-342A>C) c.413-342A>C (n.413-342A>C) c.5-27423A>C (n.5-27423A>C) c.-43-16853A>C (n.-43-16853A>C) c.-99+33897A>C (n.-99+33897A>C) n.4232+61A>C n.4273+61A>C | |
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| 17 | g.43091375A>G | CA058913 | BRCA1 | n.4220T>C c.4096+60T>C (n.4096+60T>C) c.3970+60T>C (n.3970+60T>C) c.4093+60T>C (n.4093+60T>C) c.4018+60T>C (n.4018+60T>C) c.785-343T>C (n.785-343T>C) c.647-343T>C (n.647-343T>C) c.3208+60T>C (n.3208+60T>C) c.3973+60T>C (n.3973+60T>C) c.3955+60T>C (n.3955+60T>C) c.665-343T>C (n.665-343T>C) c.707-343T>C (n.707-343T>C) c.417+60T>C c.671-343T>C (n.671-343T>C) c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.*3879+60T>C (n.*3879+60T>C) c.390+60T>C c.788-343T>C (n.788-343T>C) c.410-343T>C (n.410-343T>C) c.413-343T>C (n.413-343T>C) c.5-27424T>C (n.5-27424T>C) c.-43-16854T>C (n.-43-16854T>C) c.-99+33896T>C (n.-99+33896T>C) n.4232+60T>C n.4273+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091375A>T | CA10593632 | BRCA1 | n.4220T>A c.4096+60T>A (n.4096+60T>A) c.3970+60T>A (n.3970+60T>A) c.4093+60T>A (n.4093+60T>A) c.4018+60T>A (n.4018+60T>A) c.785-343T>A (n.785-343T>A) c.647-343T>A (n.647-343T>A) c.3208+60T>A (n.3208+60T>A) c.3973+60T>A (n.3973+60T>A) c.3955+60T>A (n.3955+60T>A) c.665-343T>A (n.665-343T>A) c.707-343T>A (n.707-343T>A) c.417+60T>A c.671-343T>A (n.671-343T>A) c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.*3879+60T>A (n.*3879+60T>A) c.390+60T>A c.788-343T>A (n.788-343T>A) c.410-343T>A (n.410-343T>A) c.413-343T>A (n.413-343T>A) c.5-27424T>A (n.5-27424T>A) c.-43-16854T>A (n.-43-16854T>A) c.-99+33896T>A (n.-99+33896T>A) n.4232+60T>A n.4273+60T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43091376A>C | CA983884308 | BRCA1 | n.4219T>G c.4096+59T>G (n.4096+59T>G) c.3970+59T>G (n.3970+59T>G) c.4093+59T>G (n.4093+59T>G) c.4018+59T>G (n.4018+59T>G) c.785-344T>G (n.785-344T>G) c.647-344T>G (n.647-344T>G) c.3208+59T>G (n.3208+59T>G) c.3973+59T>G (n.3973+59T>G) c.3955+59T>G (n.3955+59T>G) c.665-344T>G (n.665-344T>G) c.707-344T>G (n.707-344T>G) c.417+59T>G c.671-344T>G (n.671-344T>G) c.4155T>G (p.Val1385=) c.*3879+59T>G (n.*3879+59T>G) c.390+59T>G c.788-344T>G (n.788-344T>G) c.410-344T>G (n.410-344T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.5-27425T>G (n.5-27425T>G) c.-43-16855T>G (n.-43-16855T>G) c.-99+33895T>G (n.-99+33895T>G) n.4232+59T>G n.4273+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091376A>G | CA2638064081 | BRCA1 | n.4219T>C c.4096+59T>C (n.4096+59T>C) c.3970+59T>C (n.3970+59T>C) c.4093+59T>C (n.4093+59T>C) c.4018+59T>C (n.4018+59T>C) c.785-344T>C (n.785-344T>C) c.647-344T>C (n.647-344T>C) c.3208+59T>C (n.3208+59T>C) c.3973+59T>C (n.3973+59T>C) c.3955+59T>C (n.3955+59T>C) c.665-344T>C (n.665-344T>C) c.707-344T>C (n.707-344T>C) c.417+59T>C c.671-344T>C (n.671-344T>C) c.4155T>C (p.Val1385=) c.*3879+59T>C (n.*3879+59T>C) c.390+59T>C c.788-344T>C (n.788-344T>C) c.410-344T>C (n.410-344T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.5-27425T>C (n.5-27425T>C) c.-43-16855T>C (n.-43-16855T>C) c.-99+33895T>C (n.-99+33895T>C) n.4232+59T>C n.4273+59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091376A>T | CA2733693502 | BRCA1 | n.4219T>A c.4096+59T>A (n.4096+59T>A) c.3970+59T>A (n.3970+59T>A) c.4093+59T>A (n.4093+59T>A) c.4018+59T>A (n.4018+59T>A) c.785-344T>A (n.785-344T>A) c.647-344T>A (n.647-344T>A) c.3208+59T>A (n.3208+59T>A) c.3973+59T>A (n.3973+59T>A) c.3955+59T>A (n.3955+59T>A) c.665-344T>A (n.665-344T>A) c.707-344T>A (n.707-344T>A) c.417+59T>A c.671-344T>A (n.671-344T>A) c.4155T>A (p.Val1385=) c.*3879+59T>A (n.*3879+59T>A) c.390+59T>A c.788-344T>A (n.788-344T>A) c.410-344T>A (n.410-344T>A) c.413-344T>A (n.413-344T>A) c.5-27425T>A (n.5-27425T>A) c.-43-16855T>A (n.-43-16855T>A) c.-99+33895T>A (n.-99+33895T>A) n.4232+59T>A n.4273+59T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43091377A>C | CA10593633 | BRCA1 | n.4218T>G c.4096+58T>G (n.4096+58T>G) c.3970+58T>G (n.3970+58T>G) c.4093+58T>G (n.4093+58T>G) c.4018+58T>G (n.4018+58T>G) c.785-345T>G (n.785-345T>G) c.647-345T>G (n.647-345T>G) c.3208+58T>G (n.3208+58T>G) c.3973+58T>G (n.3973+58T>G) c.3955+58T>G (n.3955+58T>G) c.665-345T>G (n.665-345T>G) c.707-345T>G (n.707-345T>G) c.417+58T>G c.671-345T>G (n.671-345T>G) c.4154T>G (p.Val1385Gly) c.*3879+58T>G (n.*3879+58T>G) c.390+58T>G c.788-345T>G (n.788-345T>G) c.410-345T>G (n.410-345T>G) c.413-345T>G (n.413-345T>G) c.5-27426T>G (n.5-27426T>G) c.-43-16856T>G (n.-43-16856T>G) c.-99+33894T>G (n.-99+33894T>G) n.4232+58T>G n.4273+58T>G | |
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| 17 | g.43091381T>A | CA10593644 | BRCA1 | n.4214A>T c.4096+54A>T (n.4096+54A>T) c.3970+54A>T (n.3970+54A>T) c.4093+54A>T (n.4093+54A>T) c.4018+54A>T (n.4018+54A>T) c.785-349A>T (n.785-349A>T) c.647-349A>T (n.647-349A>T) c.3208+54A>T (n.3208+54A>T) c.3973+54A>T (n.3973+54A>T) c.3955+54A>T (n.3955+54A>T) c.665-349A>T (n.665-349A>T) c.707-349A>T (n.707-349A>T) c.417+54A>T c.671-349A>T (n.671-349A>T) c.4150A>T (p.Asn1384Tyr) c.*3879+54A>T (n.*3879+54A>T) c.390+54A>T c.788-349A>T (n.788-349A>T) c.410-349A>T (n.410-349A>T) c.413-349A>T (n.413-349A>T) c.5-27430A>T (n.5-27430A>T) c.-43-16860A>T (n.-43-16860A>T) c.-99+33890A>T (n.-99+33890A>T) n.4232+54A>T n.4273+54A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091381T>C | CA10593645 | BRCA1 | n.4214A>G c.4096+54A>G (n.4096+54A>G) c.3970+54A>G (n.3970+54A>G) c.4093+54A>G (n.4093+54A>G) c.4018+54A>G (n.4018+54A>G) c.785-349A>G (n.785-349A>G) c.647-349A>G (n.647-349A>G) c.3208+54A>G (n.3208+54A>G) c.3973+54A>G (n.3973+54A>G) c.3955+54A>G (n.3955+54A>G) c.665-349A>G (n.665-349A>G) c.707-349A>G (n.707-349A>G) c.417+54A>G c.671-349A>G (n.671-349A>G) c.4150A>G (p.Asn1384Asp) c.*3879+54A>G (n.*3879+54A>G) c.390+54A>G c.788-349A>G (n.788-349A>G) c.410-349A>G (n.410-349A>G) c.413-349A>G (n.413-349A>G) c.5-27430A>G (n.5-27430A>G) c.-43-16860A>G (n.-43-16860A>G) c.-99+33890A>G (n.-99+33890A>G) n.4232+54A>G n.4273+54A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091381T>G | CA10593646 | BRCA1 | n.4214A>C c.4096+54A>C (n.4096+54A>C) c.3970+54A>C (n.3970+54A>C) c.4093+54A>C (n.4093+54A>C) c.4018+54A>C (n.4018+54A>C) c.785-349A>C (n.785-349A>C) c.647-349A>C (n.647-349A>C) c.3208+54A>C (n.3208+54A>C) c.3973+54A>C (n.3973+54A>C) c.3955+54A>C (n.3955+54A>C) c.665-349A>C (n.665-349A>C) c.707-349A>C (n.707-349A>C) c.417+54A>C c.671-349A>C (n.671-349A>C) c.4150A>C (p.Asn1384His) c.*3879+54A>C (n.*3879+54A>C) c.390+54A>C c.788-349A>C (n.788-349A>C) c.410-349A>C (n.410-349A>C) c.413-349A>C (n.413-349A>C) c.5-27430A>C (n.5-27430A>C) c.-43-16860A>C (n.-43-16860A>C) c.-99+33890A>C (n.-99+33890A>C) n.4232+54A>C n.4273+54A>C | |
| 17 | g.43091382T>C | CA983884313 | BRCA1 | n.4213A>G c.4096+53A>G (n.4096+53A>G) c.3970+53A>G (n.3970+53A>G) c.4093+53A>G (n.4093+53A>G) c.4018+53A>G (n.4018+53A>G) c.785-350A>G (n.785-350A>G) c.647-350A>G (n.647-350A>G) c.3208+53A>G (n.3208+53A>G) c.3973+53A>G (n.3973+53A>G) c.3955+53A>G (n.3955+53A>G) c.665-350A>G (n.665-350A>G) c.707-350A>G (n.707-350A>G) c.417+53A>G c.671-350A>G (n.671-350A>G) c.4149A>G (p.Leu1383=) c.*3879+53A>G (n.*3879+53A>G) c.390+53A>G c.788-350A>G (n.788-350A>G) c.410-350A>G (n.410-350A>G) c.413-350A>G (n.413-350A>G) c.5-27431A>G (n.5-27431A>G) c.-43-16861A>G (n.-43-16861A>G) c.-99+33889A>G (n.-99+33889A>G) n.4232+53A>G n.4273+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091382T= | CA2260781881 | BRCA1 | n.4213A= c.4096+53A= (n.4096+53A=) c.3970+53A= (n.3970+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4018+53A= (n.4018+53A=) c.785-350A= (n.785-350A=) c.647-350A= (n.647-350A=) c.3208+53A= (n.3208+53A=) c.3973+53A= (n.3973+53A=) c.3955+53A= (n.3955+53A=) c.665-350A= (n.665-350A=) c.707-350A= (n.707-350A=) c.417+53A= c.671-350A= (n.671-350A=) c.4149A= (p.Leu1383=) c.*3879+53A= (n.*3879+53A=) c.390+53A= c.788-350A= (n.788-350A=) c.410-350A= (n.410-350A=) c.413-350A= (n.413-350A=) c.5-27431A= (n.5-27431A=) c.-43-16861A= (n.-43-16861A=) c.-99+33889A= (n.-99+33889A=) n.4232+53A= n.4273+53A= | |
| 17 | g.43091383A>C | CA10593647 | BRCA1 | n.4212T>G c.4096+52T>G (n.4096+52T>G) c.3970+52T>G (n.3970+52T>G) c.4093+52T>G (n.4093+52T>G) c.4018+52T>G (n.4018+52T>G) c.785-351T>G (n.785-351T>G) c.647-351T>G (n.647-351T>G) c.3208+52T>G (n.3208+52T>G) c.3973+52T>G (n.3973+52T>G) c.3955+52T>G (n.3955+52T>G) c.665-351T>G (n.665-351T>G) c.707-351T>G (n.707-351T>G) c.417+52T>G c.671-351T>G (n.671-351T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.*3879+52T>G (n.*3879+52T>G) c.390+52T>G c.788-351T>G (n.788-351T>G) c.410-351T>G (n.410-351T>G) c.413-351T>G (n.413-351T>G) c.5-27432T>G (n.5-27432T>G) c.-43-16862T>G (n.-43-16862T>G) c.-99+33888T>G (n.-99+33888T>G) n.4232+52T>G n.4273+52T>G | |
| 17 | g.43091383A>G | CA10593648 | BRCA1 | n.4212T>C c.4096+52T>C (n.4096+52T>C) c.3970+52T>C (n.3970+52T>C) c.4093+52T>C (n.4093+52T>C) c.4018+52T>C (n.4018+52T>C) c.785-351T>C (n.785-351T>C) c.647-351T>C (n.647-351T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3973+52T>C (n.3973+52T>C) c.3955+52T>C (n.3955+52T>C) c.665-351T>C (n.665-351T>C) c.707-351T>C (n.707-351T>C) c.417+52T>C c.671-351T>C (n.671-351T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.*3879+52T>C (n.*3879+52T>C) c.390+52T>C c.788-351T>C (n.788-351T>C) c.410-351T>C (n.410-351T>C) c.413-351T>C (n.413-351T>C) c.5-27432T>C (n.5-27432T>C) c.-43-16862T>C (n.-43-16862T>C) c.-99+33888T>C (n.-99+33888T>C) n.4232+52T>C n.4273+52T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091383A>T | CA10593649 | BRCA1 | n.4212T>A c.4096+52T>A (n.4096+52T>A) c.3970+52T>A (n.3970+52T>A) c.4093+52T>A (n.4093+52T>A) c.4018+52T>A (n.4018+52T>A) c.785-351T>A (n.785-351T>A) c.647-351T>A (n.647-351T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3973+52T>A (n.3973+52T>A) c.3955+52T>A (n.3955+52T>A) c.665-351T>A (n.665-351T>A) c.707-351T>A (n.707-351T>A) c.417+52T>A c.671-351T>A (n.671-351T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.*3879+52T>A (n.*3879+52T>A) c.390+52T>A c.788-351T>A (n.788-351T>A) c.410-351T>A (n.410-351T>A) c.413-351T>A (n.413-351T>A) c.5-27432T>A (n.5-27432T>A) c.-43-16862T>A (n.-43-16862T>A) c.-99+33888T>A (n.-99+33888T>A) n.4232+52T>A n.4273+52T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091384G>A | CA2733924841 | BRCA1 | n.4211C>T c.4096+51C>T (n.4096+51C>T) c.3970+51C>T (n.3970+51C>T) c.4093+51C>T (n.4093+51C>T) c.4018+51C>T (n.4018+51C>T) c.785-352C>T (n.785-352C>T) c.647-352C>T (n.647-352C>T) c.3208+51C>T (n.3208+51C>T) c.3973+51C>T (n.3973+51C>T) c.3955+51C>T (n.3955+51C>T) c.665-352C>T (n.665-352C>T) c.707-352C>T (n.707-352C>T) c.417+51C>T c.671-352C>T (n.671-352C>T) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.*3879+51C>T (n.*3879+51C>T) c.390+51C>T c.788-352C>T (n.788-352C>T) c.410-352C>T (n.410-352C>T) c.413-352C>T (n.413-352C>T) c.5-27433C>T (n.5-27433C>T) c.-43-16863C>T (n.-43-16863C>T) c.-99+33887C>T (n.-99+33887C>T) n.4232+51C>T n.4273+51C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091384G>C | CA10593650 | BRCA1 | n.4211C>G c.4096+51C>G (n.4096+51C>G) c.3970+51C>G (n.3970+51C>G) c.4093+51C>G (n.4093+51C>G) c.4018+51C>G (n.4018+51C>G) c.785-352C>G (n.785-352C>G) c.647-352C>G (n.647-352C>G) c.3208+51C>G (n.3208+51C>G) c.3973+51C>G (n.3973+51C>G) c.3955+51C>G (n.3955+51C>G) c.665-352C>G (n.665-352C>G) c.707-352C>G (n.707-352C>G) c.417+51C>G c.671-352C>G (n.671-352C>G) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.*3879+51C>G (n.*3879+51C>G) c.390+51C>G c.788-352C>G (n.788-352C>G) c.410-352C>G (n.410-352C>G) c.413-352C>G (n.413-352C>G) c.5-27433C>G (n.5-27433C>G) c.-43-16863C>G (n.-43-16863C>G) c.-99+33887C>G (n.-99+33887C>G) n.4232+51C>G n.4273+51C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43091385C>G | CA10593653 | BRCA1 | n.4210G>C c.4096+50G>C (n.4096+50G>C) c.3970+50G>C (n.3970+50G>C) c.4093+50G>C (n.4093+50G>C) c.4018+50G>C (n.4018+50G>C) c.785-353G>C (n.785-353G>C) c.647-353G>C (n.647-353G>C) c.3208+50G>C (n.3208+50G>C) c.3973+50G>C (n.3973+50G>C) c.3955+50G>C (n.3955+50G>C) c.665-353G>C (n.665-353G>C) c.707-353G>C (n.707-353G>C) c.417+50G>C c.671-353G>C (n.671-353G>C) c.4146G>C (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>C (n.*3879+50G>C) c.390+50G>C c.788-353G>C (n.788-353G>C) c.410-353G>C (n.410-353G>C) c.413-353G>C (n.413-353G>C) c.5-27434G>C (n.5-27434G>C) c.-43-16864G>C (n.-43-16864G>C) c.-99+33886G>C (n.-99+33886G>C) n.4232+50G>C n.4273+50G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091385C>T | CA058919 | BRCA1 | n.4210G>A c.4096+50G>A (n.4096+50G>A) c.3970+50G>A (n.3970+50G>A) c.4093+50G>A (n.4093+50G>A) c.4018+50G>A (n.4018+50G>A) c.785-353G>A (n.785-353G>A) c.647-353G>A (n.647-353G>A) c.3208+50G>A (n.3208+50G>A) c.3973+50G>A (n.3973+50G>A) c.3955+50G>A (n.3955+50G>A) c.665-353G>A (n.665-353G>A) c.707-353G>A (n.707-353G>A) c.417+50G>A c.671-353G>A (n.671-353G>A) c.4146G>A (p.Glu1382=) c.*3879+50G>A (n.*3879+50G>A) c.390+50G>A c.788-353G>A (n.788-353G>A) c.410-353G>A (n.410-353G>A) c.413-353G>A (n.413-353G>A) c.5-27434G>A (n.5-27434G>A) c.-43-16864G>A (n.-43-16864G>A) c.-99+33886G>A (n.-99+33886G>A) n.4232+50G>A n.4273+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091386T>A | CA10593654 | BRCA1 | n.4209A>T c.4096+49A>T (n.4096+49A>T) c.3970+49A>T (n.3970+49A>T) c.4093+49A>T (n.4093+49A>T) c.4018+49A>T (n.4018+49A>T) c.785-354A>T (n.785-354A>T) c.647-354A>T (n.647-354A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3973+49A>T (n.3973+49A>T) c.3955+49A>T (n.3955+49A>T) c.665-354A>T (n.665-354A>T) c.707-354A>T (n.707-354A>T) c.417+49A>T c.671-354A>T (n.671-354A>T) c.4145A>T (p.Glu1382Val) c.*3879+49A>T (n.*3879+49A>T) c.390+49A>T c.788-354A>T (n.788-354A>T) c.410-354A>T (n.410-354A>T) c.413-354A>T (n.413-354A>T) c.5-27435A>T (n.5-27435A>T) c.-43-16865A>T (n.-43-16865A>T) c.-99+33885A>T (n.-99+33885A>T) n.4232+49A>T n.4273+49A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091386T>C | CA10593655 | BRCA1 | n.4209A>G c.4096+49A>G (n.4096+49A>G) c.3970+49A>G (n.3970+49A>G) c.4093+49A>G (n.4093+49A>G) c.4018+49A>G (n.4018+49A>G) c.785-354A>G (n.785-354A>G) c.647-354A>G (n.647-354A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3973+49A>G (n.3973+49A>G) c.3955+49A>G (n.3955+49A>G) c.665-354A>G (n.665-354A>G) c.707-354A>G (n.707-354A>G) c.417+49A>G c.671-354A>G (n.671-354A>G) c.4145A>G (p.Glu1382Gly) c.*3879+49A>G (n.*3879+49A>G) c.390+49A>G c.788-354A>G (n.788-354A>G) c.410-354A>G (n.410-354A>G) c.413-354A>G (n.413-354A>G) c.5-27435A>G (n.5-27435A>G) c.-43-16865A>G (n.-43-16865A>G) c.-99+33885A>G (n.-99+33885A>G) n.4232+49A>G n.4273+49A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091386T>G | CA10593656 | BRCA1 | n.4209A>C c.4096+49A>C (n.4096+49A>C) c.3970+49A>C (n.3970+49A>C) c.4093+49A>C (n.4093+49A>C) c.4018+49A>C (n.4018+49A>C) c.785-354A>C (n.785-354A>C) c.647-354A>C (n.647-354A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3973+49A>C (n.3973+49A>C) c.3955+49A>C (n.3955+49A>C) c.665-354A>C (n.665-354A>C) c.707-354A>C (n.707-354A>C) c.417+49A>C c.671-354A>C (n.671-354A>C) c.4145A>C (p.Glu1382Ala) c.*3879+49A>C (n.*3879+49A>C) c.390+49A>C c.788-354A>C (n.788-354A>C) c.410-354A>C (n.410-354A>C) c.413-354A>C (n.413-354A>C) c.5-27435A>C (n.5-27435A>C) c.-43-16865A>C (n.-43-16865A>C) c.-99+33885A>C (n.-99+33885A>C) n.4232+49A>C n.4273+49A>C | |
| 17 | g.43091387C>A | CA10593657 | BRCA1 | n.4208G>T c.4096+48G>T (n.4096+48G>T) c.3970+48G>T (n.3970+48G>T) c.4093+48G>T (n.4093+48G>T) c.4018+48G>T (n.4018+48G>T) c.785-355G>T (n.785-355G>T) c.647-355G>T (n.647-355G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3973+48G>T (n.3973+48G>T) c.3955+48G>T (n.3955+48G>T) c.665-355G>T (n.665-355G>T) c.707-355G>T (n.707-355G>T) c.417+48G>T c.671-355G>T (n.671-355G>T) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) c.*3879+48G>T (n.*3879+48G>T) c.390+48G>T c.788-355G>T (n.788-355G>T) c.410-355G>T (n.410-355G>T) c.413-355G>T (n.413-355G>T) c.5-27436G>T (n.5-27436G>T) c.-43-16866G>T (n.-43-16866G>T) c.-99+33884G>T (n.-99+33884G>T) n.4232+48G>T n.4273+48G>T | |
| 17 | g.43091387C= | CA2260781883 | BRCA1 | n.4208G= c.4096+48G= (n.4096+48G=) c.3970+48G= (n.3970+48G=) c.4093+48G= (n.4093+48G=) c.4018+48G= (n.4018+48G=) c.785-355G= (n.785-355G=) c.647-355G= (n.647-355G=) c.3208+48G= (n.3208+48G=) c.3973+48G= (n.3973+48G=) c.3955+48G= (n.3955+48G=) c.665-355G= (n.665-355G=) c.707-355G= (n.707-355G=) c.417+48G= c.671-355G= (n.671-355G=) c.4144G= (p.Glu1382=) c.*3879+48G= (n.*3879+48G=) c.390+48G= c.788-355G= (n.788-355G=) c.410-355G= (n.410-355G=) c.413-355G= (n.413-355G=) c.5-27436G= (n.5-27436G=) c.-43-16866G= (n.-43-16866G=) c.-99+33884G= (n.-99+33884G=) n.4232+48G= n.4273+48G= | |
| 17 | g.43091387C>G | CA10593658 | BRCA1 | n.4208G>C c.4096+48G>C (n.4096+48G>C) c.3970+48G>C (n.3970+48G>C) c.4093+48G>C (n.4093+48G>C) c.4018+48G>C (n.4018+48G>C) c.785-355G>C (n.785-355G>C) c.647-355G>C (n.647-355G>C) c.3208+48G>C (n.3208+48G>C) c.3973+48G>C (n.3973+48G>C) c.3955+48G>C (n.3955+48G>C) c.665-355G>C (n.665-355G>C) c.707-355G>C (n.707-355G>C) c.417+48G>C c.671-355G>C (n.671-355G>C) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) c.*3879+48G>C (n.*3879+48G>C) c.390+48G>C c.788-355G>C (n.788-355G>C) c.410-355G>C (n.410-355G>C) c.413-355G>C (n.413-355G>C) c.5-27436G>C (n.5-27436G>C) c.-43-16866G>C (n.-43-16866G>C) c.-99+33884G>C (n.-99+33884G>C) n.4232+48G>C n.4273+48G>C | dbSNP |
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