Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091283G>A | CA983884282 | BRCA1 | n.4312C>T c.4096+152C>T (n.4096+152C>T) c.3970+152C>T (n.3970+152C>T) c.4093+152C>T (n.4093+152C>T) c.4018+152C>T (n.4018+152C>T) c.785-251C>T (n.785-251C>T) c.647-251C>T (n.647-251C>T) c.3208+152C>T (n.3208+152C>T) c.3973+152C>T (n.3973+152C>T) c.3955+152C>T (n.3955+152C>T) c.665-251C>T (n.665-251C>T) c.707-251C>T (n.707-251C>T) c.417+152C>T c.671-251C>T (n.671-251C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*3879+152C>T (n.*3879+152C>T) c.390+152C>T c.788-251C>T (n.788-251C>T) c.410-251C>T (n.410-251C>T) c.413-251C>T (n.413-251C>T) c.5-27332C>T (n.5-27332C>T) c.-43-16762C>T (n.-43-16762C>T) c.-99+33988C>T (n.-99+33988C>T) n.4232+152C>T n.4273+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091283G= | CA2260781842 | BRCA1 | n.4312C= c.4096+152C= (n.4096+152C=) c.3970+152C= (n.3970+152C=) c.4093+152C= (n.4093+152C=) c.4018+152C= (n.4018+152C=) c.785-251C= (n.785-251C=) c.647-251C= (n.647-251C=) c.3208+152C= (n.3208+152C=) c.3973+152C= (n.3973+152C=) c.3955+152C= (n.3955+152C=) c.665-251C= (n.665-251C=) c.707-251C= (n.707-251C=) c.417+152C= c.671-251C= (n.671-251C=) c.*48C= (n.*48C=) c.*3879+152C= (n.*3879+152C=) c.390+152C= c.788-251C= (n.788-251C=) c.410-251C= (n.410-251C=) c.413-251C= (n.413-251C=) c.5-27332C= (n.5-27332C=) c.-43-16762C= (n.-43-16762C=) c.-99+33988C= (n.-99+33988C=) n.4232+152C= n.4273+152C= | |
17 | g.43091283G>T | CA2638064047 | BRCA1 | n.4312C>A c.4096+152C>A (n.4096+152C>A) c.3970+152C>A (n.3970+152C>A) c.4093+152C>A (n.4093+152C>A) c.4018+152C>A (n.4018+152C>A) c.785-251C>A (n.785-251C>A) c.647-251C>A (n.647-251C>A) c.3208+152C>A (n.3208+152C>A) c.3973+152C>A (n.3973+152C>A) c.3955+152C>A (n.3955+152C>A) c.665-251C>A (n.665-251C>A) c.707-251C>A (n.707-251C>A) c.417+152C>A c.671-251C>A (n.671-251C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*3879+152C>A (n.*3879+152C>A) c.390+152C>A c.788-251C>A (n.788-251C>A) c.410-251C>A (n.410-251C>A) c.413-251C>A (n.413-251C>A) c.5-27332C>A (n.5-27332C>A) c.-43-16762C>A (n.-43-16762C>A) c.-99+33988C>A (n.-99+33988C>A) n.4232+152C>A n.4273+152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091283_43091288del | CA2638064046 | BRCA1 | n.4307_4312del c.4096+147_4096+152del (n.4096+147_4096+152del) c.3970+147_3970+152del (n.3970+147_3970+152del) c.4093+147_4093+152del (n.4093+147_4093+152del) c.4018+147_4018+152del (n.4018+147_4018+152del) c.785-256_785-251del (n.785-256_785-251del) c.647-256_647-251del (n.647-256_647-251del) c.3208+147_3208+152del (n.3208+147_3208+152del) c.3973+147_3973+152del (n.3973+147_3973+152del) c.3955+147_3955+152del (n.3955+147_3955+152del) c.665-256_665-251del (n.665-256_665-251del) c.707-256_707-251del (n.707-256_707-251del) c.417+147_417+152del c.671-256_671-251del (n.671-256_671-251del) c.*43_*48del (n.*43_*48del) c.*3879+147_*3879+152del (n.*3879+147_*3879+152del) c.390+147_390+152del c.788-256_788-251del (n.788-256_788-251del) c.410-256_410-251del (n.410-256_410-251del) c.413-256_413-251del (n.413-256_413-251del) c.5-27337_5-27332del (n.5-27337_5-27332del) c.-43-16767_-43-16762del (n.-43-16767_-43-16762del) c.-99+33983_-99+33988del (n.-99+33983_-99+33988del) n.4232+147_4232+152del n.4273+147_4273+152del | gnomAD v4 |
17 | g.43091284A>G | CA2638064048 | BRCA1 | n.4311T>C c.4096+151T>C (n.4096+151T>C) c.3970+151T>C (n.3970+151T>C) c.4093+151T>C (n.4093+151T>C) c.4018+151T>C (n.4018+151T>C) c.785-252T>C (n.785-252T>C) c.647-252T>C (n.647-252T>C) c.3208+151T>C (n.3208+151T>C) c.3973+151T>C (n.3973+151T>C) c.3955+151T>C (n.3955+151T>C) c.665-252T>C (n.665-252T>C) c.707-252T>C (n.707-252T>C) c.417+151T>C c.671-252T>C (n.671-252T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*3879+151T>C (n.*3879+151T>C) c.390+151T>C c.788-252T>C (n.788-252T>C) c.410-252T>C (n.410-252T>C) c.413-252T>C (n.413-252T>C) c.5-27333T>C (n.5-27333T>C) c.-43-16763T>C (n.-43-16763T>C) c.-99+33987T>C (n.-99+33987T>C) n.4232+151T>C n.4273+151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091285A>G | CA2809539140 | BRCA1 | n.4310T>C c.4096+150T>C (n.4096+150T>C) c.3970+150T>C (n.3970+150T>C) c.4093+150T>C (n.4093+150T>C) c.4018+150T>C (n.4018+150T>C) c.785-253T>C (n.785-253T>C) c.647-253T>C (n.647-253T>C) c.3208+150T>C (n.3208+150T>C) c.3973+150T>C (n.3973+150T>C) c.3955+150T>C (n.3955+150T>C) c.665-253T>C (n.665-253T>C) c.707-253T>C (n.707-253T>C) c.417+150T>C c.671-253T>C (n.671-253T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*3879+150T>C (n.*3879+150T>C) c.390+150T>C c.788-253T>C (n.788-253T>C) c.410-253T>C (n.410-253T>C) c.413-253T>C (n.413-253T>C) c.5-27334T>C (n.5-27334T>C) c.-43-16764T>C (n.-43-16764T>C) c.-99+33986T>C (n.-99+33986T>C) n.4232+150T>C n.4273+150T>C | |
17 | g.43091287A>C | CA2638064049 | BRCA1 | n.4308T>G c.4096+148T>G (n.4096+148T>G) c.3970+148T>G (n.3970+148T>G) c.4093+148T>G (n.4093+148T>G) c.4018+148T>G (n.4018+148T>G) c.785-255T>G (n.785-255T>G) c.647-255T>G (n.647-255T>G) c.3208+148T>G (n.3208+148T>G) c.3973+148T>G (n.3973+148T>G) c.3955+148T>G (n.3955+148T>G) c.665-255T>G (n.665-255T>G) c.707-255T>G (n.707-255T>G) c.417+148T>G c.671-255T>G (n.671-255T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*3879+148T>G (n.*3879+148T>G) c.390+148T>G c.788-255T>G (n.788-255T>G) c.410-255T>G (n.410-255T>G) c.413-255T>G (n.413-255T>G) c.5-27336T>G (n.5-27336T>G) c.-43-16766T>G (n.-43-16766T>G) c.-99+33984T>G (n.-99+33984T>G) n.4232+148T>G n.4273+148T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091288G>A | CA626075809 | BRCA1 | n.4307C>T c.4096+147C>T (n.4096+147C>T) c.3970+147C>T (n.3970+147C>T) c.4093+147C>T (n.4093+147C>T) c.4018+147C>T (n.4018+147C>T) c.785-256C>T (n.785-256C>T) c.647-256C>T (n.647-256C>T) c.3208+147C>T (n.3208+147C>T) c.3973+147C>T (n.3973+147C>T) c.3955+147C>T (n.3955+147C>T) c.665-256C>T (n.665-256C>T) c.707-256C>T (n.707-256C>T) c.417+147C>T c.671-256C>T (n.671-256C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*3879+147C>T (n.*3879+147C>T) c.390+147C>T c.788-256C>T (n.788-256C>T) c.410-256C>T (n.410-256C>T) c.413-256C>T (n.413-256C>T) c.5-27337C>T (n.5-27337C>T) c.-43-16767C>T (n.-43-16767C>T) c.-99+33983C>T (n.-99+33983C>T) n.4232+147C>T n.4273+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091288G>C | CA626075810 | BRCA1 | n.4307C>G c.4096+147C>G (n.4096+147C>G) c.3970+147C>G (n.3970+147C>G) c.4093+147C>G (n.4093+147C>G) c.4018+147C>G (n.4018+147C>G) c.785-256C>G (n.785-256C>G) c.647-256C>G (n.647-256C>G) c.3208+147C>G (n.3208+147C>G) c.3973+147C>G (n.3973+147C>G) c.3955+147C>G (n.3955+147C>G) c.665-256C>G (n.665-256C>G) c.707-256C>G (n.707-256C>G) c.417+147C>G c.671-256C>G (n.671-256C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*3879+147C>G (n.*3879+147C>G) c.390+147C>G c.788-256C>G (n.788-256C>G) c.410-256C>G (n.410-256C>G) c.413-256C>G (n.413-256C>G) c.5-27337C>G (n.5-27337C>G) c.-43-16767C>G (n.-43-16767C>G) c.-99+33983C>G (n.-99+33983C>G) n.4232+147C>G n.4273+147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091288G= | CA2260781843 | BRCA1 | n.4307C= c.4096+147C= (n.4096+147C=) c.3970+147C= (n.3970+147C=) c.4093+147C= (n.4093+147C=) c.4018+147C= (n.4018+147C=) c.785-256C= (n.785-256C=) c.647-256C= (n.647-256C=) c.3208+147C= (n.3208+147C=) c.3973+147C= (n.3973+147C=) c.3955+147C= (n.3955+147C=) c.665-256C= (n.665-256C=) c.707-256C= (n.707-256C=) c.417+147C= c.671-256C= (n.671-256C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*3879+147C= (n.*3879+147C=) c.390+147C= c.788-256C= (n.788-256C=) c.410-256C= (n.410-256C=) c.413-256C= (n.413-256C=) c.5-27337C= (n.5-27337C=) c.-43-16767C= (n.-43-16767C=) c.-99+33983C= (n.-99+33983C=) n.4232+147C= n.4273+147C= | |
17 | g.43091288G>T | CA2638064050 | BRCA1 | n.4307C>A c.4096+147C>A (n.4096+147C>A) c.3970+147C>A (n.3970+147C>A) c.4093+147C>A (n.4093+147C>A) c.4018+147C>A (n.4018+147C>A) c.785-256C>A (n.785-256C>A) c.647-256C>A (n.647-256C>A) c.3208+147C>A (n.3208+147C>A) c.3973+147C>A (n.3973+147C>A) c.3955+147C>A (n.3955+147C>A) c.665-256C>A (n.665-256C>A) c.707-256C>A (n.707-256C>A) c.417+147C>A c.671-256C>A (n.671-256C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*3879+147C>A (n.*3879+147C>A) c.390+147C>A c.788-256C>A (n.788-256C>A) c.410-256C>A (n.410-256C>A) c.413-256C>A (n.413-256C>A) c.5-27337C>A (n.5-27337C>A) c.-43-16767C>A (n.-43-16767C>A) c.-99+33983C>A (n.-99+33983C>A) n.4232+147C>A n.4273+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091289C>A | CA2638064051 | BRCA1 | n.4306G>T c.4096+146G>T (n.4096+146G>T) c.3970+146G>T (n.3970+146G>T) c.4093+146G>T (n.4093+146G>T) c.4018+146G>T (n.4018+146G>T) c.785-257G>T (n.785-257G>T) c.647-257G>T (n.647-257G>T) c.3208+146G>T (n.3208+146G>T) c.3973+146G>T (n.3973+146G>T) c.3955+146G>T (n.3955+146G>T) c.665-257G>T (n.665-257G>T) c.707-257G>T (n.707-257G>T) c.417+146G>T c.671-257G>T (n.671-257G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*3879+146G>T (n.*3879+146G>T) c.390+146G>T c.788-257G>T (n.788-257G>T) c.410-257G>T (n.410-257G>T) c.413-257G>T (n.413-257G>T) c.5-27338G>T (n.5-27338G>T) c.-43-16768G>T (n.-43-16768G>T) c.-99+33982G>T (n.-99+33982G>T) n.4232+146G>T n.4273+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091289C= | CA2260781844 | BRCA1 | n.4306G= c.4096+146G= (n.4096+146G=) c.3970+146G= (n.3970+146G=) c.4093+146G= (n.4093+146G=) c.4018+146G= (n.4018+146G=) c.785-257G= (n.785-257G=) c.647-257G= (n.647-257G=) c.3208+146G= (n.3208+146G=) c.3973+146G= (n.3973+146G=) c.3955+146G= (n.3955+146G=) c.665-257G= (n.665-257G=) c.707-257G= (n.707-257G=) c.417+146G= c.671-257G= (n.671-257G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*3879+146G= (n.*3879+146G=) c.390+146G= c.788-257G= (n.788-257G=) c.410-257G= (n.410-257G=) c.413-257G= (n.413-257G=) c.5-27338G= (n.5-27338G=) c.-43-16768G= (n.-43-16768G=) c.-99+33982G= (n.-99+33982G=) n.4232+146G= n.4273+146G= | |
17 | g.43091289C>T | CA2260781845 | BRCA1 | n.4306G>A c.4096+146G>A (n.4096+146G>A) c.3970+146G>A (n.3970+146G>A) c.4093+146G>A (n.4093+146G>A) c.4018+146G>A (n.4018+146G>A) c.785-257G>A (n.785-257G>A) c.647-257G>A (n.647-257G>A) c.3208+146G>A (n.3208+146G>A) c.3973+146G>A (n.3973+146G>A) c.3955+146G>A (n.3955+146G>A) c.665-257G>A (n.665-257G>A) c.707-257G>A (n.707-257G>A) c.417+146G>A c.671-257G>A (n.671-257G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*3879+146G>A (n.*3879+146G>A) c.390+146G>A c.788-257G>A (n.788-257G>A) c.410-257G>A (n.410-257G>A) c.413-257G>A (n.413-257G>A) c.5-27338G>A (n.5-27338G>A) c.-43-16768G>A (n.-43-16768G>A) c.-99+33982G>A (n.-99+33982G>A) n.4232+146G>A n.4273+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091291C>A | CA2638064053 | BRCA1 | n.4304G>T c.4096+144G>T (n.4096+144G>T) c.3970+144G>T (n.3970+144G>T) c.4093+144G>T (n.4093+144G>T) c.4018+144G>T (n.4018+144G>T) c.785-259G>T (n.785-259G>T) c.647-259G>T (n.647-259G>T) c.3208+144G>T (n.3208+144G>T) c.3973+144G>T (n.3973+144G>T) c.3955+144G>T (n.3955+144G>T) c.665-259G>T (n.665-259G>T) c.707-259G>T (n.707-259G>T) c.417+144G>T c.671-259G>T (n.671-259G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*3879+144G>T (n.*3879+144G>T) c.390+144G>T c.788-259G>T (n.788-259G>T) c.410-259G>T (n.410-259G>T) c.413-259G>T (n.413-259G>T) c.5-27340G>T (n.5-27340G>T) c.-43-16770G>T (n.-43-16770G>T) c.-99+33980G>T (n.-99+33980G>T) n.4232+144G>T n.4273+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091291C= | CA2260781846 | BRCA1 | n.4304G= c.4096+144G= (n.4096+144G=) c.3970+144G= (n.3970+144G=) c.4093+144G= (n.4093+144G=) c.4018+144G= (n.4018+144G=) c.785-259G= (n.785-259G=) c.647-259G= (n.647-259G=) c.3208+144G= (n.3208+144G=) c.3973+144G= (n.3973+144G=) c.3955+144G= (n.3955+144G=) c.665-259G= (n.665-259G=) c.707-259G= (n.707-259G=) c.417+144G= c.671-259G= (n.671-259G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*3879+144G= (n.*3879+144G=) c.390+144G= c.788-259G= (n.788-259G=) c.410-259G= (n.410-259G=) c.413-259G= (n.413-259G=) c.5-27340G= (n.5-27340G=) c.-43-16770G= (n.-43-16770G=) c.-99+33980G= (n.-99+33980G=) n.4232+144G= n.4273+144G= | |
17 | g.43091291C>T | CA626075811 | BRCA1 | n.4304G>A c.4096+144G>A (n.4096+144G>A) c.3970+144G>A (n.3970+144G>A) c.4093+144G>A (n.4093+144G>A) c.4018+144G>A (n.4018+144G>A) c.785-259G>A (n.785-259G>A) c.647-259G>A (n.647-259G>A) c.3208+144G>A (n.3208+144G>A) c.3973+144G>A (n.3973+144G>A) c.3955+144G>A (n.3955+144G>A) c.665-259G>A (n.665-259G>A) c.707-259G>A (n.707-259G>A) c.417+144G>A c.671-259G>A (n.671-259G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*3879+144G>A (n.*3879+144G>A) c.390+144G>A c.788-259G>A (n.788-259G>A) c.410-259G>A (n.410-259G>A) c.413-259G>A (n.413-259G>A) c.5-27340G>A (n.5-27340G>A) c.-43-16770G>A (n.-43-16770G>A) c.-99+33980G>A (n.-99+33980G>A) n.4232+144G>A n.4273+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091292del | CA2638064052 | BRCA1 | n.4304del c.4096+144del (n.4096+144del) c.3970+144del (n.3970+144del) c.4093+144del (n.4093+144del) c.4018+144del (n.4018+144del) c.785-259del (n.785-259del) c.647-259del (n.647-259del) c.3208+144del (n.3208+144del) c.3973+144del (n.3973+144del) c.3955+144del (n.3955+144del) c.665-259del (n.665-259del) c.707-259del (n.707-259del) c.417+144del c.671-259del (n.671-259del) c.*40del (n.*40del) c.*3879+144del (n.*3879+144del) c.390+144del c.788-259del (n.788-259del) c.410-259del (n.410-259del) c.413-259del (n.413-259del) c.5-27340del (n.5-27340del) c.-43-16770del (n.-43-16770del) c.-99+33980del (n.-99+33980del) n.4232+144del n.4273+144del | gnomAD v4 |
17 | g.43091292C>T | CA062366 | BRCA1 | n.4303G>A c.4096+143G>A (n.4096+143G>A) c.3970+143G>A (n.3970+143G>A) c.4093+143G>A (n.4093+143G>A) c.4018+143G>A (n.4018+143G>A) c.785-260G>A (n.785-260G>A) c.647-260G>A (n.647-260G>A) c.3208+143G>A (n.3208+143G>A) c.3973+143G>A (n.3973+143G>A) c.3955+143G>A (n.3955+143G>A) c.665-260G>A (n.665-260G>A) c.707-260G>A (n.707-260G>A) c.417+143G>A c.671-260G>A (n.671-260G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*3879+143G>A (n.*3879+143G>A) c.390+143G>A c.788-260G>A (n.788-260G>A) c.410-260G>A (n.410-260G>A) c.413-260G>A (n.413-260G>A) c.5-27341G>A (n.5-27341G>A) c.-43-16771G>A (n.-43-16771G>A) c.-99+33979G>A (n.-99+33979G>A) n.4232+143G>A n.4273+143G>A | |
17 | g.43091292_43091293delinsCT | CA2260781847 | BRCA1 | n.4302_4303delinsAG c.4096+142_4096+143delinsAG (n.4096+142_4096+143delinsAG) c.3970+142_3970+143delinsAG (n.3970+142_3970+143delinsAG) c.4093+142_4093+143delinsAG (n.4093+142_4093+143delinsAG) c.4018+142_4018+143delinsAG (n.4018+142_4018+143delinsAG) c.785-261_785-260delinsAG (n.785-261_785-260delinsAG) c.647-261_647-260delinsAG (n.647-261_647-260delinsAG) c.3208+142_3208+143delinsAG (n.3208+142_3208+143delinsAG) c.3973+142_3973+143delinsAG (n.3973+142_3973+143delinsAG) c.3955+142_3955+143delinsAG (n.3955+142_3955+143delinsAG) c.665-261_665-260delinsAG (n.665-261_665-260delinsAG) c.707-261_707-260delinsAG (n.707-261_707-260delinsAG) c.417+142_417+143delinsAG c.671-261_671-260delinsAG (n.671-261_671-260delinsAG) c.*38_*39delinsAG (n.*38_*39delinsAG) c.*3879+142_*3879+143delinsAG (n.*3879+142_*3879+143delinsAG) c.390+142_390+143delinsAG c.788-261_788-260delinsAG (n.788-261_788-260delinsAG) c.410-261_410-260delinsAG (n.410-261_410-260delinsAG) c.413-261_413-260delinsAG (n.413-261_413-260delinsAG) c.5-27342_5-27341delinsAG (n.5-27342_5-27341delinsAG) c.-43-16772_-43-16771delinsAG (n.-43-16772_-43-16771delinsAG) c.-99+33978_-99+33979delinsAG (n.-99+33978_-99+33979delinsAG) n.4232+142_4232+143delinsAG n.4273+142_4273+143delinsAG | |
17 | g.43091294del | CA058848 | BRCA1 | n.4302del c.4096+142del (n.4096+142del) c.3970+142del (n.3970+142del) c.4093+142del (n.4093+142del) c.4018+142del (n.4018+142del) c.785-261del (n.785-261del) c.647-261del (n.647-261del) c.3208+142del (n.3208+142del) c.3973+142del (n.3973+142del) c.3955+142del (n.3955+142del) c.665-261del (n.665-261del) c.707-261del (n.707-261del) c.417+142del c.671-261del (n.671-261del) c.*38del (n.*38del) c.*3879+142del (n.*3879+142del) c.390+142del c.788-261del (n.788-261del) c.410-261del (n.410-261del) c.413-261del (n.413-261del) c.5-27342del (n.5-27342del) c.-43-16772del (n.-43-16772del) c.-99+33978del (n.-99+33978del) n.4232+142del n.4273+142del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091295A>T | CA2638064054 | BRCA1 | n.4300T>A c.4096+140T>A (n.4096+140T>A) c.3970+140T>A (n.3970+140T>A) c.4093+140T>A (n.4093+140T>A) c.4018+140T>A (n.4018+140T>A) c.785-263T>A (n.785-263T>A) c.647-263T>A (n.647-263T>A) c.3208+140T>A (n.3208+140T>A) c.3973+140T>A (n.3973+140T>A) c.3955+140T>A (n.3955+140T>A) c.665-263T>A (n.665-263T>A) c.707-263T>A (n.707-263T>A) c.417+140T>A c.671-263T>A (n.671-263T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*3879+140T>A (n.*3879+140T>A) c.390+140T>A c.788-263T>A (n.788-263T>A) c.410-263T>A (n.410-263T>A) c.413-263T>A (n.413-263T>A) c.5-27344T>A (n.5-27344T>A) c.-43-16774T>A (n.-43-16774T>A) c.-99+33976T>A (n.-99+33976T>A) n.4232+140T>A n.4273+140T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091299_43091301del | CA2638064055 | BRCA1 | n.4298_4300del c.4096+138_4096+140del (n.4096+138_4096+140del) c.3970+138_3970+140del (n.3970+138_3970+140del) c.4093+138_4093+140del (n.4093+138_4093+140del) c.4018+138_4018+140del (n.4018+138_4018+140del) c.785-265_785-263del (n.785-265_785-263del) c.647-265_647-263del (n.647-265_647-263del) c.3208+138_3208+140del (n.3208+138_3208+140del) c.3973+138_3973+140del (n.3973+138_3973+140del) c.3955+138_3955+140del (n.3955+138_3955+140del) c.665-265_665-263del (n.665-265_665-263del) c.707-265_707-263del (n.707-265_707-263del) c.417+138_417+140del c.671-265_671-263del (n.671-265_671-263del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.*3879+138_*3879+140del (n.*3879+138_*3879+140del) c.390+138_390+140del c.788-265_788-263del (n.788-265_788-263del) c.410-265_410-263del (n.410-265_410-263del) c.413-265_413-263del (n.413-265_413-263del) c.5-27346_5-27344del (n.5-27346_5-27344del) c.-43-16776_-43-16774del (n.-43-16776_-43-16774del) c.-99+33974_-99+33976del (n.-99+33974_-99+33976del) n.4232+138_4232+140del n.4273+138_4273+140del | gnomAD v4 |
17 | g.43091297G>A | CA626221293 | BRCA1 | n.4298C>T c.4096+138C>T (n.4096+138C>T) c.3970+138C>T (n.3970+138C>T) c.4093+138C>T (n.4093+138C>T) c.4018+138C>T (n.4018+138C>T) c.785-265C>T (n.785-265C>T) c.647-265C>T (n.647-265C>T) c.3208+138C>T (n.3208+138C>T) c.3973+138C>T (n.3973+138C>T) c.3955+138C>T (n.3955+138C>T) c.665-265C>T (n.665-265C>T) c.707-265C>T (n.707-265C>T) c.417+138C>T c.671-265C>T (n.671-265C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*3879+138C>T (n.*3879+138C>T) c.390+138C>T c.788-265C>T (n.788-265C>T) c.410-265C>T (n.410-265C>T) c.413-265C>T (n.413-265C>T) c.5-27346C>T (n.5-27346C>T) c.-43-16776C>T (n.-43-16776C>T) c.-99+33974C>T (n.-99+33974C>T) n.4232+138C>T n.4273+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091297G= | CA2260781848 | BRCA1 | n.4298C= c.4096+138C= (n.4096+138C=) c.3970+138C= (n.3970+138C=) c.4093+138C= (n.4093+138C=) c.4018+138C= (n.4018+138C=) c.785-265C= (n.785-265C=) c.647-265C= (n.647-265C=) c.3208+138C= (n.3208+138C=) c.3973+138C= (n.3973+138C=) c.3955+138C= (n.3955+138C=) c.665-265C= (n.665-265C=) c.707-265C= (n.707-265C=) c.417+138C= c.671-265C= (n.671-265C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*3879+138C= (n.*3879+138C=) c.390+138C= c.788-265C= (n.788-265C=) c.410-265C= (n.410-265C=) c.413-265C= (n.413-265C=) c.5-27346C= (n.5-27346C=) c.-43-16776C= (n.-43-16776C=) c.-99+33974C= (n.-99+33974C=) n.4232+138C= n.4273+138C= | |
17 | g.43091298A>G | CA2638064056 | BRCA1 | n.4297T>C c.4096+137T>C (n.4096+137T>C) c.3970+137T>C (n.3970+137T>C) c.4093+137T>C (n.4093+137T>C) c.4018+137T>C (n.4018+137T>C) c.785-266T>C (n.785-266T>C) c.647-266T>C (n.647-266T>C) c.3208+137T>C (n.3208+137T>C) c.3973+137T>C (n.3973+137T>C) c.3955+137T>C (n.3955+137T>C) c.665-266T>C (n.665-266T>C) c.707-266T>C (n.707-266T>C) c.417+137T>C c.671-266T>C (n.671-266T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*3879+137T>C (n.*3879+137T>C) c.390+137T>C c.788-266T>C (n.788-266T>C) c.410-266T>C (n.410-266T>C) c.413-266T>C (n.413-266T>C) c.5-27347T>C (n.5-27347T>C) c.-43-16777T>C (n.-43-16777T>C) c.-99+33973T>C (n.-99+33973T>C) n.4232+137T>C n.4273+137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091299G>T | CA2638064057 | BRCA1 | n.4296C>A c.4096+136C>A (n.4096+136C>A) c.3970+136C>A (n.3970+136C>A) c.4093+136C>A (n.4093+136C>A) c.4018+136C>A (n.4018+136C>A) c.785-267C>A (n.785-267C>A) c.647-267C>A (n.647-267C>A) c.3208+136C>A (n.3208+136C>A) c.3973+136C>A (n.3973+136C>A) c.3955+136C>A (n.3955+136C>A) c.665-267C>A (n.665-267C>A) c.707-267C>A (n.707-267C>A) c.417+136C>A c.671-267C>A (n.671-267C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*3879+136C>A (n.*3879+136C>A) c.390+136C>A c.788-267C>A (n.788-267C>A) c.410-267C>A (n.410-267C>A) c.413-267C>A (n.413-267C>A) c.5-27348C>A (n.5-27348C>A) c.-43-16778C>A (n.-43-16778C>A) c.-99+33972C>A (n.-99+33972C>A) n.4232+136C>A n.4273+136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091300G>T | CA2638064058 | BRCA1 | n.4295C>A c.4096+135C>A (n.4096+135C>A) c.3970+135C>A (n.3970+135C>A) c.4093+135C>A (n.4093+135C>A) c.4018+135C>A (n.4018+135C>A) c.785-268C>A (n.785-268C>A) c.647-268C>A (n.647-268C>A) c.3208+135C>A (n.3208+135C>A) c.3973+135C>A (n.3973+135C>A) c.3955+135C>A (n.3955+135C>A) c.665-268C>A (n.665-268C>A) c.707-268C>A (n.707-268C>A) c.417+135C>A c.671-268C>A (n.671-268C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*3879+135C>A (n.*3879+135C>A) c.390+135C>A c.788-268C>A (n.788-268C>A) c.410-268C>A (n.410-268C>A) c.413-268C>A (n.413-268C>A) c.5-27349C>A (n.5-27349C>A) c.-43-16779C>A (n.-43-16779C>A) c.-99+33971C>A (n.-99+33971C>A) n.4232+135C>A n.4273+135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091301A= | CA2260781849 | BRCA1 | n.4294T= c.4096+134T= (n.4096+134T=) c.3970+134T= (n.3970+134T=) c.4093+134T= (n.4093+134T=) c.4018+134T= (n.4018+134T=) c.785-269T= (n.785-269T=) c.647-269T= (n.647-269T=) c.3208+134T= (n.3208+134T=) c.3973+134T= (n.3973+134T=) c.3955+134T= (n.3955+134T=) c.665-269T= (n.665-269T=) c.707-269T= (n.707-269T=) c.417+134T= c.671-269T= (n.671-269T=) c.*30T= (n.*30T=) c.*3879+134T= (n.*3879+134T=) c.390+134T= c.788-269T= (n.788-269T=) c.410-269T= (n.410-269T=) c.413-269T= (n.413-269T=) c.5-27350T= (n.5-27350T=) c.-43-16780T= (n.-43-16780T=) c.-99+33970T= (n.-99+33970T=) n.4232+134T= n.4273+134T= | |
17 | g.43091301A>C | CA290831957 | BRCA1 | n.4294T>G c.4096+134T>G (n.4096+134T>G) c.3970+134T>G (n.3970+134T>G) c.4093+134T>G (n.4093+134T>G) c.4018+134T>G (n.4018+134T>G) c.785-269T>G (n.785-269T>G) c.647-269T>G (n.647-269T>G) c.3208+134T>G (n.3208+134T>G) c.3973+134T>G (n.3973+134T>G) c.3955+134T>G (n.3955+134T>G) c.665-269T>G (n.665-269T>G) c.707-269T>G (n.707-269T>G) c.417+134T>G c.671-269T>G (n.671-269T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*3879+134T>G (n.*3879+134T>G) c.390+134T>G c.788-269T>G (n.788-269T>G) c.410-269T>G (n.410-269T>G) c.413-269T>G (n.413-269T>G) c.5-27350T>G (n.5-27350T>G) c.-43-16780T>G (n.-43-16780T>G) c.-99+33970T>G (n.-99+33970T>G) n.4232+134T>G n.4273+134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091301A>T | CA2638064059 | BRCA1 | n.4294T>A c.4096+134T>A (n.4096+134T>A) c.3970+134T>A (n.3970+134T>A) c.4093+134T>A (n.4093+134T>A) c.4018+134T>A (n.4018+134T>A) c.785-269T>A (n.785-269T>A) c.647-269T>A (n.647-269T>A) c.3208+134T>A (n.3208+134T>A) c.3973+134T>A (n.3973+134T>A) c.3955+134T>A (n.3955+134T>A) c.665-269T>A (n.665-269T>A) c.707-269T>A (n.707-269T>A) c.417+134T>A c.671-269T>A (n.671-269T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*3879+134T>A (n.*3879+134T>A) c.390+134T>A c.788-269T>A (n.788-269T>A) c.410-269T>A (n.410-269T>A) c.413-269T>A (n.413-269T>A) c.5-27350T>A (n.5-27350T>A) c.-43-16780T>A (n.-43-16780T>A) c.-99+33970T>A (n.-99+33970T>A) n.4232+134T>A n.4273+134T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091302A= | CA2260781850 | BRCA1 | n.4293T= c.4096+133T= (n.4096+133T=) c.3970+133T= (n.3970+133T=) c.4093+133T= (n.4093+133T=) c.4018+133T= (n.4018+133T=) c.785-270T= (n.785-270T=) c.647-270T= (n.647-270T=) c.3208+133T= (n.3208+133T=) c.3973+133T= (n.3973+133T=) c.3955+133T= (n.3955+133T=) c.665-270T= (n.665-270T=) c.707-270T= (n.707-270T=) c.417+133T= c.671-270T= (n.671-270T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*3879+133T= (n.*3879+133T=) c.390+133T= c.788-270T= (n.788-270T=) c.410-270T= (n.410-270T=) c.413-270T= (n.413-270T=) c.5-27351T= (n.5-27351T=) c.-43-16781T= (n.-43-16781T=) c.-99+33969T= (n.-99+33969T=) n.4232+133T= n.4273+133T= | |
17 | g.43091302A>G | CA058854 | BRCA1 | n.4293T>C c.4096+133T>C (n.4096+133T>C) c.3970+133T>C (n.3970+133T>C) c.4093+133T>C (n.4093+133T>C) c.4018+133T>C (n.4018+133T>C) c.785-270T>C (n.785-270T>C) c.647-270T>C (n.647-270T>C) c.3208+133T>C (n.3208+133T>C) c.3973+133T>C (n.3973+133T>C) c.3955+133T>C (n.3955+133T>C) c.665-270T>C (n.665-270T>C) c.707-270T>C (n.707-270T>C) c.417+133T>C c.671-270T>C (n.671-270T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*3879+133T>C (n.*3879+133T>C) c.390+133T>C c.788-270T>C (n.788-270T>C) c.410-270T>C (n.410-270T>C) c.413-270T>C (n.413-270T>C) c.5-27351T>C (n.5-27351T>C) c.-43-16781T>C (n.-43-16781T>C) c.-99+33969T>C (n.-99+33969T>C) n.4232+133T>C n.4273+133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091303C>A | CA2260781852 | BRCA1 | n.4292G>T c.4096+132G>T (n.4096+132G>T) c.3970+132G>T (n.3970+132G>T) c.4093+132G>T (n.4093+132G>T) c.4018+132G>T (n.4018+132G>T) c.785-271G>T (n.785-271G>T) c.647-271G>T (n.647-271G>T) c.3208+132G>T (n.3208+132G>T) c.3973+132G>T (n.3973+132G>T) c.3955+132G>T (n.3955+132G>T) c.665-271G>T (n.665-271G>T) c.707-271G>T (n.707-271G>T) c.417+132G>T c.671-271G>T (n.671-271G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*3879+132G>T (n.*3879+132G>T) c.390+132G>T c.788-271G>T (n.788-271G>T) c.410-271G>T (n.410-271G>T) c.413-271G>T (n.413-271G>T) c.5-27352G>T (n.5-27352G>T) c.-43-16782G>T (n.-43-16782G>T) c.-99+33968G>T (n.-99+33968G>T) n.4232+132G>T n.4273+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091303C= | CA2260781851 | BRCA1 | n.4292G= c.4096+132G= (n.4096+132G=) c.3970+132G= (n.3970+132G=) c.4093+132G= (n.4093+132G=) c.4018+132G= (n.4018+132G=) c.785-271G= (n.785-271G=) c.647-271G= (n.647-271G=) c.3208+132G= (n.3208+132G=) c.3973+132G= (n.3973+132G=) c.3955+132G= (n.3955+132G=) c.665-271G= (n.665-271G=) c.707-271G= (n.707-271G=) c.417+132G= c.671-271G= (n.671-271G=) c.*28G= (n.*28G=) c.*3879+132G= (n.*3879+132G=) c.390+132G= c.788-271G= (n.788-271G=) c.410-271G= (n.410-271G=) c.413-271G= (n.413-271G=) c.5-27352G= (n.5-27352G=) c.-43-16782G= (n.-43-16782G=) c.-99+33968G= (n.-99+33968G=) n.4232+132G= n.4273+132G= | |
17 | g.43091303C>T | CA626221294 | BRCA1 | n.4292G>A c.4096+132G>A (n.4096+132G>A) c.3970+132G>A (n.3970+132G>A) c.4093+132G>A (n.4093+132G>A) c.4018+132G>A (n.4018+132G>A) c.785-271G>A (n.785-271G>A) c.647-271G>A (n.647-271G>A) c.3208+132G>A (n.3208+132G>A) c.3973+132G>A (n.3973+132G>A) c.3955+132G>A (n.3955+132G>A) c.665-271G>A (n.665-271G>A) c.707-271G>A (n.707-271G>A) c.417+132G>A c.671-271G>A (n.671-271G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*3879+132G>A (n.*3879+132G>A) c.390+132G>A c.788-271G>A (n.788-271G>A) c.410-271G>A (n.410-271G>A) c.413-271G>A (n.413-271G>A) c.5-27352G>A (n.5-27352G>A) c.-43-16782G>A (n.-43-16782G>A) c.-99+33968G>A (n.-99+33968G>A) n.4232+132G>A n.4273+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091304_43091305del | CA2638064060 | BRCA1 | n.4290_4291del c.4096+130_4096+131del (n.4096+130_4096+131del) c.3970+130_3970+131del (n.3970+130_3970+131del) c.4093+130_4093+131del (n.4093+130_4093+131del) c.4018+130_4018+131del (n.4018+130_4018+131del) c.785-273_785-272del (n.785-273_785-272del) c.647-273_647-272del (n.647-273_647-272del) c.3208+130_3208+131del (n.3208+130_3208+131del) c.3973+130_3973+131del (n.3973+130_3973+131del) c.3955+130_3955+131del (n.3955+130_3955+131del) c.665-273_665-272del (n.665-273_665-272del) c.707-273_707-272del (n.707-273_707-272del) c.417+130_417+131del c.671-273_671-272del (n.671-273_671-272del) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.*3879+130_*3879+131del (n.*3879+130_*3879+131del) c.390+130_390+131del c.788-273_788-272del (n.788-273_788-272del) c.410-273_410-272del (n.410-273_410-272del) c.413-273_413-272del (n.413-273_413-272del) c.5-27354_5-27353del (n.5-27354_5-27353del) c.-43-16784_-43-16783del (n.-43-16784_-43-16783del) c.-99+33966_-99+33967del (n.-99+33966_-99+33967del) n.4232+130_4232+131del n.4273+130_4273+131del | gnomAD v4 |
17 | g.43091305T>C | CA626221295 | BRCA1 | n.4290A>G c.4096+130A>G (n.4096+130A>G) c.3970+130A>G (n.3970+130A>G) c.4093+130A>G (n.4093+130A>G) c.4018+130A>G (n.4018+130A>G) c.785-273A>G (n.785-273A>G) c.647-273A>G (n.647-273A>G) c.3208+130A>G (n.3208+130A>G) c.3973+130A>G (n.3973+130A>G) c.3955+130A>G (n.3955+130A>G) c.665-273A>G (n.665-273A>G) c.707-273A>G (n.707-273A>G) c.417+130A>G c.671-273A>G (n.671-273A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*3879+130A>G (n.*3879+130A>G) c.390+130A>G c.788-273A>G (n.788-273A>G) c.410-273A>G (n.410-273A>G) c.413-273A>G (n.413-273A>G) c.5-27354A>G (n.5-27354A>G) c.-43-16784A>G (n.-43-16784A>G) c.-99+33966A>G (n.-99+33966A>G) n.4232+130A>G n.4273+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091305T= | CA2260781853 | BRCA1 | n.4290A= c.4096+130A= (n.4096+130A=) c.3970+130A= (n.3970+130A=) c.4093+130A= (n.4093+130A=) c.4018+130A= (n.4018+130A=) c.785-273A= (n.785-273A=) c.647-273A= (n.647-273A=) c.3208+130A= (n.3208+130A=) c.3973+130A= (n.3973+130A=) c.3955+130A= (n.3955+130A=) c.665-273A= (n.665-273A=) c.707-273A= (n.707-273A=) c.417+130A= c.671-273A= (n.671-273A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*3879+130A= (n.*3879+130A=) c.390+130A= c.788-273A= (n.788-273A=) c.410-273A= (n.410-273A=) c.413-273A= (n.413-273A=) c.5-27354A= (n.5-27354A=) c.-43-16784A= (n.-43-16784A=) c.-99+33966A= (n.-99+33966A=) n.4232+130A= n.4273+130A= | |
17 | g.43091306G>A | CA061470 | BRCA1 | n.4289C>T c.4096+129C>T (n.4096+129C>T) c.3970+129C>T (n.3970+129C>T) c.4093+129C>T (n.4093+129C>T) c.4018+129C>T (n.4018+129C>T) c.785-274C>T (n.785-274C>T) c.647-274C>T (n.647-274C>T) c.3208+129C>T (n.3208+129C>T) c.3973+129C>T (n.3973+129C>T) c.3955+129C>T (n.3955+129C>T) c.665-274C>T (n.665-274C>T) c.707-274C>T (n.707-274C>T) c.417+129C>T c.671-274C>T (n.671-274C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*3879+129C>T (n.*3879+129C>T) c.390+129C>T c.788-274C>T (n.788-274C>T) c.410-274C>T (n.410-274C>T) c.413-274C>T (n.413-274C>T) c.5-27355C>T (n.5-27355C>T) c.-43-16785C>T (n.-43-16785C>T) c.-99+33965C>T (n.-99+33965C>T) n.4232+129C>T n.4273+129C>T | |
17 | g.43091306G>T | CA2638064061 | BRCA1 | n.4289C>A c.4096+129C>A (n.4096+129C>A) c.3970+129C>A (n.3970+129C>A) c.4093+129C>A (n.4093+129C>A) c.4018+129C>A (n.4018+129C>A) c.785-274C>A (n.785-274C>A) c.647-274C>A (n.647-274C>A) c.3208+129C>A (n.3208+129C>A) c.3973+129C>A (n.3973+129C>A) c.3955+129C>A (n.3955+129C>A) c.665-274C>A (n.665-274C>A) c.707-274C>A (n.707-274C>A) c.417+129C>A c.671-274C>A (n.671-274C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*3879+129C>A (n.*3879+129C>A) c.390+129C>A c.788-274C>A (n.788-274C>A) c.410-274C>A (n.410-274C>A) c.413-274C>A (n.413-274C>A) c.5-27355C>A (n.5-27355C>A) c.-43-16785C>A (n.-43-16785C>A) c.-99+33965C>A (n.-99+33965C>A) n.4232+129C>A n.4273+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091307T>C | CA2638064062 | BRCA1 | n.4288A>G c.4096+128A>G (n.4096+128A>G) c.3970+128A>G (n.3970+128A>G) c.4093+128A>G (n.4093+128A>G) c.4018+128A>G (n.4018+128A>G) c.785-275A>G (n.785-275A>G) c.647-275A>G (n.647-275A>G) c.3208+128A>G (n.3208+128A>G) c.3973+128A>G (n.3973+128A>G) c.3955+128A>G (n.3955+128A>G) c.665-275A>G (n.665-275A>G) c.707-275A>G (n.707-275A>G) c.417+128A>G c.671-275A>G (n.671-275A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*3879+128A>G (n.*3879+128A>G) c.390+128A>G c.788-275A>G (n.788-275A>G) c.410-275A>G (n.410-275A>G) c.413-275A>G (n.413-275A>G) c.5-27356A>G (n.5-27356A>G) c.-43-16786A>G (n.-43-16786A>G) c.-99+33964A>G (n.-99+33964A>G) n.4232+128A>G n.4273+128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091309T>A | CA2638064063 | BRCA1 | n.4286A>T c.4096+126A>T (n.4096+126A>T) c.3970+126A>T (n.3970+126A>T) c.4093+126A>T (n.4093+126A>T) c.4018+126A>T (n.4018+126A>T) c.785-277A>T (n.785-277A>T) c.647-277A>T (n.647-277A>T) c.3208+126A>T (n.3208+126A>T) c.3973+126A>T (n.3973+126A>T) c.3955+126A>T (n.3955+126A>T) c.665-277A>T (n.665-277A>T) c.707-277A>T (n.707-277A>T) c.417+126A>T c.671-277A>T (n.671-277A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*3879+126A>T (n.*3879+126A>T) c.390+126A>T c.788-277A>T (n.788-277A>T) c.410-277A>T (n.410-277A>T) c.413-277A>T (n.413-277A>T) c.5-27358A>T (n.5-27358A>T) c.-43-16788A>T (n.-43-16788A>T) c.-99+33962A>T (n.-99+33962A>T) n.4232+126A>T n.4273+126A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091309T>G | CA058861 | BRCA1 | n.4286A>C c.4096+126A>C (n.4096+126A>C) c.3970+126A>C (n.3970+126A>C) c.4093+126A>C (n.4093+126A>C) c.4018+126A>C (n.4018+126A>C) c.785-277A>C (n.785-277A>C) c.647-277A>C (n.647-277A>C) c.3208+126A>C (n.3208+126A>C) c.3973+126A>C (n.3973+126A>C) c.3955+126A>C (n.3955+126A>C) c.665-277A>C (n.665-277A>C) c.707-277A>C (n.707-277A>C) c.417+126A>C c.671-277A>C (n.671-277A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*3879+126A>C (n.*3879+126A>C) c.390+126A>C c.788-277A>C (n.788-277A>C) c.410-277A>C (n.410-277A>C) c.413-277A>C (n.413-277A>C) c.5-27358A>C (n.5-27358A>C) c.-43-16788A>C (n.-43-16788A>C) c.-99+33962A>C (n.-99+33962A>C) n.4232+126A>C n.4273+126A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091309T= | CA2260781854 | BRCA1 | n.4286A= c.4096+126A= (n.4096+126A=) c.3970+126A= (n.3970+126A=) c.4093+126A= (n.4093+126A=) c.4018+126A= (n.4018+126A=) c.785-277A= (n.785-277A=) c.647-277A= (n.647-277A=) c.3208+126A= (n.3208+126A=) c.3973+126A= (n.3973+126A=) c.3955+126A= (n.3955+126A=) c.665-277A= (n.665-277A=) c.707-277A= (n.707-277A=) c.417+126A= c.671-277A= (n.671-277A=) c.*22A= (n.*22A=) c.*3879+126A= (n.*3879+126A=) c.390+126A= c.788-277A= (n.788-277A=) c.410-277A= (n.410-277A=) c.413-277A= (n.413-277A=) c.5-27358A= (n.5-27358A=) c.-43-16788A= (n.-43-16788A=) c.-99+33962A= (n.-99+33962A=) n.4232+126A= n.4273+126A= | |
17 | g.43091310C>A | CA2638064064 | BRCA1 | n.4285G>T c.4096+125G>T (n.4096+125G>T) c.3970+125G>T (n.3970+125G>T) c.4093+125G>T (n.4093+125G>T) c.4018+125G>T (n.4018+125G>T) c.785-278G>T (n.785-278G>T) c.647-278G>T (n.647-278G>T) c.3208+125G>T (n.3208+125G>T) c.3973+125G>T (n.3973+125G>T) c.3955+125G>T (n.3955+125G>T) c.665-278G>T (n.665-278G>T) c.707-278G>T (n.707-278G>T) c.417+125G>T c.671-278G>T (n.671-278G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*3879+125G>T (n.*3879+125G>T) c.390+125G>T c.788-278G>T (n.788-278G>T) c.410-278G>T (n.410-278G>T) c.413-278G>T (n.413-278G>T) c.5-27359G>T (n.5-27359G>T) c.-43-16789G>T (n.-43-16789G>T) c.-99+33961G>T (n.-99+33961G>T) n.4232+125G>T n.4273+125G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091311A>T | CA062701 | BRCA1 | n.4284T>A c.4096+124T>A (n.4096+124T>A) c.3970+124T>A (n.3970+124T>A) c.4093+124T>A (n.4093+124T>A) c.4018+124T>A (n.4018+124T>A) c.785-279T>A (n.785-279T>A) c.647-279T>A (n.647-279T>A) c.3208+124T>A (n.3208+124T>A) c.3973+124T>A (n.3973+124T>A) c.3955+124T>A (n.3955+124T>A) c.665-279T>A (n.665-279T>A) c.707-279T>A (n.707-279T>A) c.417+124T>A c.671-279T>A (n.671-279T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*3879+124T>A (n.*3879+124T>A) c.390+124T>A c.788-279T>A (n.788-279T>A) c.410-279T>A (n.410-279T>A) c.413-279T>A (n.413-279T>A) c.5-27360T>A (n.5-27360T>A) c.-43-16790T>A (n.-43-16790T>A) c.-99+33960T>A (n.-99+33960T>A) n.4232+124T>A n.4273+124T>A | |
17 | g.43091312A= | CA2260781855 | BRCA1 | n.4283T= c.4096+123T= (n.4096+123T=) c.3970+123T= (n.3970+123T=) c.4093+123T= (n.4093+123T=) c.4018+123T= (n.4018+123T=) c.785-280T= (n.785-280T=) c.647-280T= (n.647-280T=) c.3208+123T= (n.3208+123T=) c.3973+123T= (n.3973+123T=) c.3955+123T= (n.3955+123T=) c.665-280T= (n.665-280T=) c.707-280T= (n.707-280T=) c.417+123T= c.671-280T= (n.671-280T=) c.*19T= (n.*19T=) c.*3879+123T= (n.*3879+123T=) c.390+123T= c.788-280T= (n.788-280T=) c.410-280T= (n.410-280T=) c.413-280T= (n.413-280T=) c.5-27361T= (n.5-27361T=) c.-43-16791T= (n.-43-16791T=) c.-99+33959T= (n.-99+33959T=) n.4232+123T= n.4273+123T= | |
17 | g.43091312A>G | CA058866 | BRCA1 | n.4283T>C c.4096+123T>C (n.4096+123T>C) c.3970+123T>C (n.3970+123T>C) c.4093+123T>C (n.4093+123T>C) c.4018+123T>C (n.4018+123T>C) c.785-280T>C (n.785-280T>C) c.647-280T>C (n.647-280T>C) c.3208+123T>C (n.3208+123T>C) c.3973+123T>C (n.3973+123T>C) c.3955+123T>C (n.3955+123T>C) c.665-280T>C (n.665-280T>C) c.707-280T>C (n.707-280T>C) c.417+123T>C c.671-280T>C (n.671-280T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*3879+123T>C (n.*3879+123T>C) c.390+123T>C c.788-280T>C (n.788-280T>C) c.410-280T>C (n.410-280T>C) c.413-280T>C (n.413-280T>C) c.5-27361T>C (n.5-27361T>C) c.-43-16791T>C (n.-43-16791T>C) c.-99+33959T>C (n.-99+33959T>C) n.4232+123T>C n.4273+123T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091312A>T | CA2638064065 | BRCA1 | n.4283T>A c.4096+123T>A (n.4096+123T>A) c.3970+123T>A (n.3970+123T>A) c.4093+123T>A (n.4093+123T>A) c.4018+123T>A (n.4018+123T>A) c.785-280T>A (n.785-280T>A) c.647-280T>A (n.647-280T>A) c.3208+123T>A (n.3208+123T>A) c.3973+123T>A (n.3973+123T>A) c.3955+123T>A (n.3955+123T>A) c.665-280T>A (n.665-280T>A) c.707-280T>A (n.707-280T>A) c.417+123T>A c.671-280T>A (n.671-280T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*3879+123T>A (n.*3879+123T>A) c.390+123T>A c.788-280T>A (n.788-280T>A) c.410-280T>A (n.410-280T>A) c.413-280T>A (n.413-280T>A) c.5-27361T>A (n.5-27361T>A) c.-43-16791T>A (n.-43-16791T>A) c.-99+33959T>A (n.-99+33959T>A) n.4232+123T>A n.4273+123T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091313G>A | CA772185769 | BRCA1 | n.4282C>T c.4096+122C>T (n.4096+122C>T) c.3970+122C>T (n.3970+122C>T) c.4093+122C>T (n.4093+122C>T) c.4018+122C>T (n.4018+122C>T) c.785-281C>T (n.785-281C>T) c.647-281C>T (n.647-281C>T) c.3208+122C>T (n.3208+122C>T) c.3973+122C>T (n.3973+122C>T) c.3955+122C>T (n.3955+122C>T) c.665-281C>T (n.665-281C>T) c.707-281C>T (n.707-281C>T) c.417+122C>T c.671-281C>T (n.671-281C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*3879+122C>T (n.*3879+122C>T) c.390+122C>T c.788-281C>T (n.788-281C>T) c.410-281C>T (n.410-281C>T) c.413-281C>T (n.413-281C>T) c.5-27362C>T (n.5-27362C>T) c.-43-16792C>T (n.-43-16792C>T) c.-99+33958C>T (n.-99+33958C>T) n.4232+122C>T n.4273+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091313G= | CA2260781856 | BRCA1 | n.4282C= c.4096+122C= (n.4096+122C=) c.3970+122C= (n.3970+122C=) c.4093+122C= (n.4093+122C=) c.4018+122C= (n.4018+122C=) c.785-281C= (n.785-281C=) c.647-281C= (n.647-281C=) c.3208+122C= (n.3208+122C=) c.3973+122C= (n.3973+122C=) c.3955+122C= (n.3955+122C=) c.665-281C= (n.665-281C=) c.707-281C= (n.707-281C=) c.417+122C= c.671-281C= (n.671-281C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*3879+122C= (n.*3879+122C=) c.390+122C= c.788-281C= (n.788-281C=) c.410-281C= (n.410-281C=) c.413-281C= (n.413-281C=) c.5-27362C= (n.5-27362C=) c.-43-16792C= (n.-43-16792C=) c.-99+33958C= (n.-99+33958C=) n.4232+122C= n.4273+122C= | |
17 | g.43091315T>C | CA626221296 | BRCA1 | n.4280A>G c.4096+120A>G (n.4096+120A>G) c.3970+120A>G (n.3970+120A>G) c.4093+120A>G (n.4093+120A>G) c.4018+120A>G (n.4018+120A>G) c.785-283A>G (n.785-283A>G) c.647-283A>G (n.647-283A>G) c.3208+120A>G (n.3208+120A>G) c.3973+120A>G (n.3973+120A>G) c.3955+120A>G (n.3955+120A>G) c.665-283A>G (n.665-283A>G) c.707-283A>G (n.707-283A>G) c.417+120A>G c.671-283A>G (n.671-283A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*3879+120A>G (n.*3879+120A>G) c.390+120A>G c.788-283A>G (n.788-283A>G) c.410-283A>G (n.410-283A>G) c.413-283A>G (n.413-283A>G) c.5-27364A>G (n.5-27364A>G) c.-43-16794A>G (n.-43-16794A>G) c.-99+33956A>G (n.-99+33956A>G) n.4232+120A>G n.4273+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091315T>G | CA2638064066 | BRCA1 | n.4280A>C c.4096+120A>C (n.4096+120A>C) c.3970+120A>C (n.3970+120A>C) c.4093+120A>C (n.4093+120A>C) c.4018+120A>C (n.4018+120A>C) c.785-283A>C (n.785-283A>C) c.647-283A>C (n.647-283A>C) c.3208+120A>C (n.3208+120A>C) c.3973+120A>C (n.3973+120A>C) c.3955+120A>C (n.3955+120A>C) c.665-283A>C (n.665-283A>C) c.707-283A>C (n.707-283A>C) c.417+120A>C c.671-283A>C (n.671-283A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*3879+120A>C (n.*3879+120A>C) c.390+120A>C c.788-283A>C (n.788-283A>C) c.410-283A>C (n.410-283A>C) c.413-283A>C (n.413-283A>C) c.5-27364A>C (n.5-27364A>C) c.-43-16794A>C (n.-43-16794A>C) c.-99+33956A>C (n.-99+33956A>C) n.4232+120A>C n.4273+120A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091315T= | CA2260781857 | BRCA1 | n.4280A= c.4096+120A= (n.4096+120A=) c.3970+120A= (n.3970+120A=) c.4093+120A= (n.4093+120A=) c.4018+120A= (n.4018+120A=) c.785-283A= (n.785-283A=) c.647-283A= (n.647-283A=) c.3208+120A= (n.3208+120A=) c.3973+120A= (n.3973+120A=) c.3955+120A= (n.3955+120A=) c.665-283A= (n.665-283A=) c.707-283A= (n.707-283A=) c.417+120A= c.671-283A= (n.671-283A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*3879+120A= (n.*3879+120A=) c.390+120A= c.788-283A= (n.788-283A=) c.410-283A= (n.410-283A=) c.413-283A= (n.413-283A=) c.5-27364A= (n.5-27364A=) c.-43-16794A= (n.-43-16794A=) c.-99+33956A= (n.-99+33956A=) n.4232+120A= n.4273+120A= | |
17 | g.43091316T>A | CA2638064067 | BRCA1 | n.4279A>T c.4096+119A>T (n.4096+119A>T) c.3970+119A>T (n.3970+119A>T) c.4093+119A>T (n.4093+119A>T) c.4018+119A>T (n.4018+119A>T) c.785-284A>T (n.785-284A>T) c.647-284A>T (n.647-284A>T) c.3208+119A>T (n.3208+119A>T) c.3973+119A>T (n.3973+119A>T) c.3955+119A>T (n.3955+119A>T) c.665-284A>T (n.665-284A>T) c.707-284A>T (n.707-284A>T) c.417+119A>T c.671-284A>T (n.671-284A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*3879+119A>T (n.*3879+119A>T) c.390+119A>T c.788-284A>T (n.788-284A>T) c.410-284A>T (n.410-284A>T) c.413-284A>T (n.413-284A>T) c.5-27365A>T (n.5-27365A>T) c.-43-16795A>T (n.-43-16795A>T) c.-99+33955A>T (n.-99+33955A>T) n.4232+119A>T n.4273+119A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091316_43091319delinsTAAG | CA2260781858 | BRCA1 | n.4276_4279delinsCTTA c.4096+116_4096+119delinsCTTA (n.4096+116_4096+119delinsCTTA) c.3970+116_3970+119delinsCTTA (n.3970+116_3970+119delinsCTTA) c.4093+116_4093+119delinsCTTA (n.4093+116_4093+119delinsCTTA) c.4018+116_4018+119delinsCTTA (n.4018+116_4018+119delinsCTTA) c.785-287_785-284delinsCTTA (n.785-287_785-284delinsCTTA) c.647-287_647-284delinsCTTA (n.647-287_647-284delinsCTTA) c.3208+116_3208+119delinsCTTA (n.3208+116_3208+119delinsCTTA) c.3973+116_3973+119delinsCTTA (n.3973+116_3973+119delinsCTTA) c.3955+116_3955+119delinsCTTA (n.3955+116_3955+119delinsCTTA) c.665-287_665-284delinsCTTA (n.665-287_665-284delinsCTTA) c.707-287_707-284delinsCTTA (n.707-287_707-284delinsCTTA) c.417+116_417+119delinsCTTA c.671-287_671-284delinsCTTA (n.671-287_671-284delinsCTTA) c.*12_*15delinsCTTA (n.*12_*15delinsCTTA) c.*3879+116_*3879+119delinsCTTA (n.*3879+116_*3879+119delinsCTTA) c.390+116_390+119delinsCTTA c.788-287_788-284delinsCTTA (n.788-287_788-284delinsCTTA) c.410-287_410-284delinsCTTA (n.410-287_410-284delinsCTTA) c.413-287_413-284delinsCTTA (n.413-287_413-284delinsCTTA) c.5-27368_5-27365delinsCTTA (n.5-27368_5-27365delinsCTTA) c.-43-16798_-43-16795delinsCTTA (n.-43-16798_-43-16795delinsCTTA) c.-99+33952_-99+33955delinsCTTA (n.-99+33952_-99+33955delinsCTTA) n.4232+116_4232+119delinsCTTA n.4273+116_4273+119delinsCTTA | |
17 | g.43091317A>T | CA2638064068 | BRCA1 | n.4278T>A c.4096+118T>A (n.4096+118T>A) c.3970+118T>A (n.3970+118T>A) c.4093+118T>A (n.4093+118T>A) c.4018+118T>A (n.4018+118T>A) c.785-285T>A (n.785-285T>A) c.647-285T>A (n.647-285T>A) c.3208+118T>A (n.3208+118T>A) c.3973+118T>A (n.3973+118T>A) c.3955+118T>A (n.3955+118T>A) c.665-285T>A (n.665-285T>A) c.707-285T>A (n.707-285T>A) c.417+118T>A c.671-285T>A (n.671-285T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*3879+118T>A (n.*3879+118T>A) c.390+118T>A c.788-285T>A (n.788-285T>A) c.410-285T>A (n.410-285T>A) c.413-285T>A (n.413-285T>A) c.5-27366T>A (n.5-27366T>A) c.-43-16796T>A (n.-43-16796T>A) c.-99+33954T>A (n.-99+33954T>A) n.4232+118T>A n.4273+118T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091320_43091322del | CA058875 | BRCA1 | n.4276_4278del c.4096+116_4096+118del (n.4096+116_4096+118del) c.3970+116_3970+118del (n.3970+116_3970+118del) c.4093+116_4093+118del (n.4093+116_4093+118del) c.4018+116_4018+118del (n.4018+116_4018+118del) c.785-287_785-285del (n.785-287_785-285del) c.647-287_647-285del (n.647-287_647-285del) c.3208+116_3208+118del (n.3208+116_3208+118del) c.3973+116_3973+118del (n.3973+116_3973+118del) c.3955+116_3955+118del (n.3955+116_3955+118del) c.665-287_665-285del (n.665-287_665-285del) c.707-287_707-285del (n.707-287_707-285del) c.417+116_417+118del c.671-287_671-285del (n.671-287_671-285del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.*3879+116_*3879+118del (n.*3879+116_*3879+118del) c.390+116_390+118del c.788-287_788-285del (n.788-287_788-285del) c.410-287_410-285del (n.410-287_410-285del) c.413-287_413-285del (n.413-287_413-285del) c.5-27368_5-27366del (n.5-27368_5-27366del) c.-43-16798_-43-16796del (n.-43-16798_-43-16796del) c.-99+33952_-99+33954del (n.-99+33952_-99+33954del) n.4232+116_4232+118del n.4273+116_4273+118del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091318A>G | CA2638064069 | BRCA1 | n.4277T>C c.4096+117T>C (n.4096+117T>C) c.3970+117T>C (n.3970+117T>C) c.4093+117T>C (n.4093+117T>C) c.4018+117T>C (n.4018+117T>C) c.785-286T>C (n.785-286T>C) c.647-286T>C (n.647-286T>C) c.3208+117T>C (n.3208+117T>C) c.3973+117T>C (n.3973+117T>C) c.3955+117T>C (n.3955+117T>C) c.665-286T>C (n.665-286T>C) c.707-286T>C (n.707-286T>C) c.417+117T>C c.671-286T>C (n.671-286T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*3879+117T>C (n.*3879+117T>C) c.390+117T>C c.788-286T>C (n.788-286T>C) c.410-286T>C (n.410-286T>C) c.413-286T>C (n.413-286T>C) c.5-27367T>C (n.5-27367T>C) c.-43-16797T>C (n.-43-16797T>C) c.-99+33953T>C (n.-99+33953T>C) n.4232+117T>C n.4273+117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091320A>C | CA062691 | BRCA1 | n.4275T>G c.4096+115T>G (n.4096+115T>G) c.3970+115T>G (n.3970+115T>G) c.4093+115T>G (n.4093+115T>G) c.4018+115T>G (n.4018+115T>G) c.785-288T>G (n.785-288T>G) c.647-288T>G (n.647-288T>G) c.3208+115T>G (n.3208+115T>G) c.3973+115T>G (n.3973+115T>G) c.3955+115T>G (n.3955+115T>G) c.665-288T>G (n.665-288T>G) c.707-288T>G (n.707-288T>G) c.417+115T>G c.671-288T>G (n.671-288T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*3879+115T>G (n.*3879+115T>G) c.390+115T>G c.788-288T>G (n.788-288T>G) c.410-288T>G (n.410-288T>G) c.413-288T>G (n.413-288T>G) c.5-27369T>G (n.5-27369T>G) c.-43-16799T>G (n.-43-16799T>G) c.-99+33951T>G (n.-99+33951T>G) n.4232+115T>G n.4273+115T>G | |
17 | g.43091320A>T | CA2638064070 | BRCA1 | n.4275T>A c.4096+115T>A (n.4096+115T>A) c.3970+115T>A (n.3970+115T>A) c.4093+115T>A (n.4093+115T>A) c.4018+115T>A (n.4018+115T>A) c.785-288T>A (n.785-288T>A) c.647-288T>A (n.647-288T>A) c.3208+115T>A (n.3208+115T>A) c.3973+115T>A (n.3973+115T>A) c.3955+115T>A (n.3955+115T>A) c.665-288T>A (n.665-288T>A) c.707-288T>A (n.707-288T>A) c.417+115T>A c.671-288T>A (n.671-288T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*3879+115T>A (n.*3879+115T>A) c.390+115T>A c.788-288T>A (n.788-288T>A) c.410-288T>A (n.410-288T>A) c.413-288T>A (n.413-288T>A) c.5-27369T>A (n.5-27369T>A) c.-43-16799T>A (n.-43-16799T>A) c.-99+33951T>A (n.-99+33951T>A) n.4232+115T>A n.4273+115T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091321A>C | CA2638064071 | BRCA1 | n.4274T>G c.4096+114T>G (n.4096+114T>G) c.3970+114T>G (n.3970+114T>G) c.4093+114T>G (n.4093+114T>G) c.4018+114T>G (n.4018+114T>G) c.785-289T>G (n.785-289T>G) c.647-289T>G (n.647-289T>G) c.3208+114T>G (n.3208+114T>G) c.3973+114T>G (n.3973+114T>G) c.3955+114T>G (n.3955+114T>G) c.665-289T>G (n.665-289T>G) c.707-289T>G (n.707-289T>G) c.417+114T>G c.671-289T>G (n.671-289T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*3879+114T>G (n.*3879+114T>G) c.390+114T>G c.788-289T>G (n.788-289T>G) c.410-289T>G (n.410-289T>G) c.413-289T>G (n.413-289T>G) c.5-27370T>G (n.5-27370T>G) c.-43-16800T>G (n.-43-16800T>G) c.-99+33950T>G (n.-99+33950T>G) n.4232+114T>G n.4273+114T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091322G>A | CA058879 | BRCA1 | n.4273C>T c.4096+113C>T (n.4096+113C>T) c.3970+113C>T (n.3970+113C>T) c.4093+113C>T (n.4093+113C>T) c.4018+113C>T (n.4018+113C>T) c.785-290C>T (n.785-290C>T) c.647-290C>T (n.647-290C>T) c.3208+113C>T (n.3208+113C>T) c.3973+113C>T (n.3973+113C>T) c.3955+113C>T (n.3955+113C>T) c.665-290C>T (n.665-290C>T) c.707-290C>T (n.707-290C>T) c.417+113C>T c.671-290C>T (n.671-290C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*3879+113C>T (n.*3879+113C>T) c.390+113C>T c.788-290C>T (n.788-290C>T) c.410-290C>T (n.410-290C>T) c.413-290C>T (n.413-290C>T) c.5-27371C>T (n.5-27371C>T) c.-43-16801C>T (n.-43-16801C>T) c.-99+33949C>T (n.-99+33949C>T) n.4232+113C>T n.4273+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091322G= | CA2260781859 | BRCA1 | n.4273C= c.4096+113C= (n.4096+113C=) c.3970+113C= (n.3970+113C=) c.4093+113C= (n.4093+113C=) c.4018+113C= (n.4018+113C=) c.785-290C= (n.785-290C=) c.647-290C= (n.647-290C=) c.3208+113C= (n.3208+113C=) c.3973+113C= (n.3973+113C=) c.3955+113C= (n.3955+113C=) c.665-290C= (n.665-290C=) c.707-290C= (n.707-290C=) c.417+113C= c.671-290C= (n.671-290C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*3879+113C= (n.*3879+113C=) c.390+113C= c.788-290C= (n.788-290C=) c.410-290C= (n.410-290C=) c.413-290C= (n.413-290C=) c.5-27371C= (n.5-27371C=) c.-43-16801C= (n.-43-16801C=) c.-99+33949C= (n.-99+33949C=) n.4232+113C= n.4273+113C= | |
17 | g.43091322G>T | CA2638064072 | BRCA1 | n.4273C>A c.4096+113C>A (n.4096+113C>A) c.3970+113C>A (n.3970+113C>A) c.4093+113C>A (n.4093+113C>A) c.4018+113C>A (n.4018+113C>A) c.785-290C>A (n.785-290C>A) c.647-290C>A (n.647-290C>A) c.3208+113C>A (n.3208+113C>A) c.3973+113C>A (n.3973+113C>A) c.3955+113C>A (n.3955+113C>A) c.665-290C>A (n.665-290C>A) c.707-290C>A (n.707-290C>A) c.417+113C>A c.671-290C>A (n.671-290C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*3879+113C>A (n.*3879+113C>A) c.390+113C>A c.788-290C>A (n.788-290C>A) c.410-290C>A (n.410-290C>A) c.413-290C>A (n.413-290C>A) c.5-27371C>A (n.5-27371C>A) c.-43-16801C>A (n.-43-16801C>A) c.-99+33949C>A (n.-99+33949C>A) n.4232+113C>A n.4273+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091323C>A | CA2260781860 | BRCA1 | n.4272G>T c.4096+112G>T (n.4096+112G>T) c.3970+112G>T (n.3970+112G>T) c.4093+112G>T (n.4093+112G>T) c.4018+112G>T (n.4018+112G>T) c.785-291G>T (n.785-291G>T) c.647-291G>T (n.647-291G>T) c.3208+112G>T (n.3208+112G>T) c.3973+112G>T (n.3973+112G>T) c.3955+112G>T (n.3955+112G>T) c.665-291G>T (n.665-291G>T) c.707-291G>T (n.707-291G>T) c.417+112G>T c.671-291G>T (n.671-291G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*3879+112G>T (n.*3879+112G>T) c.390+112G>T c.788-291G>T (n.788-291G>T) c.410-291G>T (n.410-291G>T) c.413-291G>T (n.413-291G>T) c.5-27372G>T (n.5-27372G>T) c.-43-16802G>T (n.-43-16802G>T) c.-99+33948G>T (n.-99+33948G>T) n.4232+112G>T n.4273+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091323C= | CA2260781861 | BRCA1 | n.4272G= c.4096+112G= (n.4096+112G=) c.3970+112G= (n.3970+112G=) c.4093+112G= (n.4093+112G=) c.4018+112G= (n.4018+112G=) c.785-291G= (n.785-291G=) c.647-291G= (n.647-291G=) c.3208+112G= (n.3208+112G=) c.3973+112G= (n.3973+112G=) c.3955+112G= (n.3955+112G=) c.665-291G= (n.665-291G=) c.707-291G= (n.707-291G=) c.417+112G= c.671-291G= (n.671-291G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*3879+112G= (n.*3879+112G=) c.390+112G= c.788-291G= (n.788-291G=) c.410-291G= (n.410-291G=) c.413-291G= (n.413-291G=) c.5-27372G= (n.5-27372G=) c.-43-16802G= (n.-43-16802G=) c.-99+33948G= (n.-99+33948G=) n.4232+112G= n.4273+112G= | |
17 | g.43091324A= | CA2260781862 | BRCA1 | n.4271T= c.4096+111T= (n.4096+111T=) c.3970+111T= (n.3970+111T=) c.4093+111T= (n.4093+111T=) c.4018+111T= (n.4018+111T=) c.785-292T= (n.785-292T=) c.647-292T= (n.647-292T=) c.3208+111T= (n.3208+111T=) c.3973+111T= (n.3973+111T=) c.3955+111T= (n.3955+111T=) c.665-292T= (n.665-292T=) c.707-292T= (n.707-292T=) c.417+111T= c.671-292T= (n.671-292T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*3879+111T= (n.*3879+111T=) c.390+111T= c.788-292T= (n.788-292T=) c.410-292T= (n.410-292T=) c.413-292T= (n.413-292T=) c.5-27373T= (n.5-27373T=) c.-43-16803T= (n.-43-16803T=) c.-99+33947T= (n.-99+33947T=) n.4232+111T= n.4273+111T= | |
17 | g.43091324A>G | CA626221297 | BRCA1 | n.4271T>C c.4096+111T>C (n.4096+111T>C) c.3970+111T>C (n.3970+111T>C) c.4093+111T>C (n.4093+111T>C) c.4018+111T>C (n.4018+111T>C) c.785-292T>C (n.785-292T>C) c.647-292T>C (n.647-292T>C) c.3208+111T>C (n.3208+111T>C) c.3973+111T>C (n.3973+111T>C) c.3955+111T>C (n.3955+111T>C) c.665-292T>C (n.665-292T>C) c.707-292T>C (n.707-292T>C) c.417+111T>C c.671-292T>C (n.671-292T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*3879+111T>C (n.*3879+111T>C) c.390+111T>C c.788-292T>C (n.788-292T>C) c.410-292T>C (n.410-292T>C) c.413-292T>C (n.413-292T>C) c.5-27373T>C (n.5-27373T>C) c.-43-16803T>C (n.-43-16803T>C) c.-99+33947T>C (n.-99+33947T>C) n.4232+111T>C n.4273+111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091325G>A | CA2638064073 | BRCA1 | n.4270C>T c.4096+110C>T (n.4096+110C>T) c.3970+110C>T (n.3970+110C>T) c.4093+110C>T (n.4093+110C>T) c.4018+110C>T (n.4018+110C>T) c.785-293C>T (n.785-293C>T) c.647-293C>T (n.647-293C>T) c.3208+110C>T (n.3208+110C>T) c.3973+110C>T (n.3973+110C>T) c.3955+110C>T (n.3955+110C>T) c.665-293C>T (n.665-293C>T) c.707-293C>T (n.707-293C>T) c.417+110C>T c.671-293C>T (n.671-293C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*3879+110C>T (n.*3879+110C>T) c.390+110C>T c.788-293C>T (n.788-293C>T) c.410-293C>T (n.410-293C>T) c.413-293C>T (n.413-293C>T) c.5-27374C>T (n.5-27374C>T) c.-43-16804C>T (n.-43-16804C>T) c.-99+33946C>T (n.-99+33946C>T) n.4232+110C>T n.4273+110C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091325G>T | CA2638064074 | BRCA1 | n.4270C>A c.4096+110C>A (n.4096+110C>A) c.3970+110C>A (n.3970+110C>A) c.4093+110C>A (n.4093+110C>A) c.4018+110C>A (n.4018+110C>A) c.785-293C>A (n.785-293C>A) c.647-293C>A (n.647-293C>A) c.3208+110C>A (n.3208+110C>A) c.3973+110C>A (n.3973+110C>A) c.3955+110C>A (n.3955+110C>A) c.665-293C>A (n.665-293C>A) c.707-293C>A (n.707-293C>A) c.417+110C>A c.671-293C>A (n.671-293C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*3879+110C>A (n.*3879+110C>A) c.390+110C>A c.788-293C>A (n.788-293C>A) c.410-293C>A (n.410-293C>A) c.413-293C>A (n.413-293C>A) c.5-27374C>A (n.5-27374C>A) c.-43-16804C>A (n.-43-16804C>A) c.-99+33946C>A (n.-99+33946C>A) n.4232+110C>A n.4273+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091328C>A | CA2638064075 | BRCA1 | n.4267G>T c.4096+107G>T (n.4096+107G>T) c.3970+107G>T (n.3970+107G>T) c.4093+107G>T (n.4093+107G>T) c.4018+107G>T (n.4018+107G>T) c.785-296G>T (n.785-296G>T) c.647-296G>T (n.647-296G>T) c.3208+107G>T (n.3208+107G>T) c.3973+107G>T (n.3973+107G>T) c.3955+107G>T (n.3955+107G>T) c.665-296G>T (n.665-296G>T) c.707-296G>T (n.707-296G>T) c.417+107G>T c.671-296G>T (n.671-296G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*3879+107G>T (n.*3879+107G>T) c.390+107G>T c.788-296G>T (n.788-296G>T) c.410-296G>T (n.410-296G>T) c.413-296G>T (n.413-296G>T) c.5-27377G>T (n.5-27377G>T) c.-43-16807G>T (n.-43-16807G>T) c.-99+33943G>T (n.-99+33943G>T) n.4232+107G>T n.4273+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091328C= | CA2260781863 | BRCA1 | n.4267G= c.4096+107G= (n.4096+107G=) c.3970+107G= (n.3970+107G=) c.4093+107G= (n.4093+107G=) c.4018+107G= (n.4018+107G=) c.785-296G= (n.785-296G=) c.647-296G= (n.647-296G=) c.3208+107G= (n.3208+107G=) c.3973+107G= (n.3973+107G=) c.3955+107G= (n.3955+107G=) c.665-296G= (n.665-296G=) c.707-296G= (n.707-296G=) c.417+107G= c.671-296G= (n.671-296G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*3879+107G= (n.*3879+107G=) c.390+107G= c.788-296G= (n.788-296G=) c.410-296G= (n.410-296G=) c.413-296G= (n.413-296G=) c.5-27377G= (n.5-27377G=) c.-43-16807G= (n.-43-16807G=) c.-99+33943G= (n.-99+33943G=) n.4232+107G= n.4273+107G= | |
17 | g.43091328C>G | CA983884296 | BRCA1 | n.4267G>C c.4096+107G>C (n.4096+107G>C) c.3970+107G>C (n.3970+107G>C) c.4093+107G>C (n.4093+107G>C) c.4018+107G>C (n.4018+107G>C) c.785-296G>C (n.785-296G>C) c.647-296G>C (n.647-296G>C) c.3208+107G>C (n.3208+107G>C) c.3973+107G>C (n.3973+107G>C) c.3955+107G>C (n.3955+107G>C) c.665-296G>C (n.665-296G>C) c.707-296G>C (n.707-296G>C) c.417+107G>C c.671-296G>C (n.671-296G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*3879+107G>C (n.*3879+107G>C) c.390+107G>C c.788-296G>C (n.788-296G>C) c.410-296G>C (n.410-296G>C) c.413-296G>C (n.413-296G>C) c.5-27377G>C (n.5-27377G>C) c.-43-16807G>C (n.-43-16807G>C) c.-99+33943G>C (n.-99+33943G>C) n.4232+107G>C n.4273+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091328C>T | CA2638064076 | BRCA1 | n.4267G>A c.4096+107G>A (n.4096+107G>A) c.3970+107G>A (n.3970+107G>A) c.4093+107G>A (n.4093+107G>A) c.4018+107G>A (n.4018+107G>A) c.785-296G>A (n.785-296G>A) c.647-296G>A (n.647-296G>A) c.3208+107G>A (n.3208+107G>A) c.3973+107G>A (n.3973+107G>A) c.3955+107G>A (n.3955+107G>A) c.665-296G>A (n.665-296G>A) c.707-296G>A (n.707-296G>A) c.417+107G>A c.671-296G>A (n.671-296G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*3879+107G>A (n.*3879+107G>A) c.390+107G>A c.788-296G>A (n.788-296G>A) c.410-296G>A (n.410-296G>A) c.413-296G>A (n.413-296G>A) c.5-27377G>A (n.5-27377G>A) c.-43-16807G>A (n.-43-16807G>A) c.-99+33943G>A (n.-99+33943G>A) n.4232+107G>A n.4273+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091329C>A | CA2638064077 | BRCA1 | n.4266G>T c.4096+106G>T (n.4096+106G>T) c.3970+106G>T (n.3970+106G>T) c.4093+106G>T (n.4093+106G>T) c.4018+106G>T (n.4018+106G>T) c.785-297G>T (n.785-297G>T) c.647-297G>T (n.647-297G>T) c.3208+106G>T (n.3208+106G>T) c.3973+106G>T (n.3973+106G>T) c.3955+106G>T (n.3955+106G>T) c.665-297G>T (n.665-297G>T) c.707-297G>T (n.707-297G>T) c.417+106G>T c.671-297G>T (n.671-297G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*3879+106G>T (n.*3879+106G>T) c.390+106G>T c.788-297G>T (n.788-297G>T) c.410-297G>T (n.410-297G>T) c.413-297G>T (n.413-297G>T) c.5-27378G>T (n.5-27378G>T) c.-43-16808G>T (n.-43-16808G>T) c.-99+33942G>T (n.-99+33942G>T) n.4232+106G>T n.4273+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091330_43091335delinsTTTAAC | CA2260781864 | BRCA1 | n.4260_4265delinsGTTAAA c.4096+100_4096+105delinsGTTAAA (n.4096+100_4096+105delinsGTTAAA) c.3970+100_3970+105delinsGTTAAA (n.3970+100_3970+105delinsGTTAAA) c.4093+100_4093+105delinsGTTAAA (n.4093+100_4093+105delinsGTTAAA) c.4018+100_4018+105delinsGTTAAA (n.4018+100_4018+105delinsGTTAAA) c.785-303_785-298delinsGTTAAA (n.785-303_785-298delinsGTTAAA) c.647-303_647-298delinsGTTAAA (n.647-303_647-298delinsGTTAAA) c.3208+100_3208+105delinsGTTAAA (n.3208+100_3208+105delinsGTTAAA) c.3973+100_3973+105delinsGTTAAA (n.3973+100_3973+105delinsGTTAAA) c.3955+100_3955+105delinsGTTAAA (n.3955+100_3955+105delinsGTTAAA) c.665-303_665-298delinsGTTAAA (n.665-303_665-298delinsGTTAAA) c.707-303_707-298delinsGTTAAA (n.707-303_707-298delinsGTTAAA) c.417+100_417+105delinsGTTAAA c.671-303_671-298delinsGTTAAA (n.671-303_671-298delinsGTTAAA) c.4196_*1delinsGTTAAA (n.[c.4196_*1delinsGTTAAA;Ser1399=]) c.*3879+100_*3879+105delinsGTTAAA (n.*3879+100_*3879+105delinsGTTAAA) c.390+100_390+105delinsGTTAAA c.788-303_788-298delinsGTTAAA (n.788-303_788-298delinsGTTAAA) c.410-303_410-298delinsGTTAAA (n.410-303_410-298delinsGTTAAA) c.413-303_413-298delinsGTTAAA (n.413-303_413-298delinsGTTAAA) c.5-27384_5-27379delinsGTTAAA (n.5-27384_5-27379delinsGTTAAA) c.-43-16814_-43-16809delinsGTTAAA (n.-43-16814_-43-16809delinsGTTAAA) c.-99+33936_-99+33941delinsGTTAAA (n.-99+33936_-99+33941delinsGTTAAA) n.4232+100_4232+105delinsGTTAAA n.4273+100_4273+105delinsGTTAAA | |
17 | g.43091331T>A | CA10593533 | BRCA1 | n.4264A>T c.4096+104A>T (n.4096+104A>T) c.3970+104A>T (n.3970+104A>T) c.4093+104A>T (n.4093+104A>T) c.4018+104A>T (n.4018+104A>T) c.785-299A>T (n.785-299A>T) c.647-299A>T (n.647-299A>T) c.3208+104A>T (n.3208+104A>T) c.3973+104A>T (n.3973+104A>T) c.3955+104A>T (n.3955+104A>T) c.665-299A>T (n.665-299A>T) c.707-299A>T (n.707-299A>T) c.417+104A>T c.671-299A>T (n.671-299A>T) c.4200A>T (p.Ter1400Tyr) c.*3879+104A>T (n.*3879+104A>T) c.390+104A>T c.788-299A>T (n.788-299A>T) c.410-299A>T (n.410-299A>T) c.413-299A>T (n.413-299A>T) c.5-27380A>T (n.5-27380A>T) c.-43-16810A>T (n.-43-16810A>T) c.-99+33940A>T (n.-99+33940A>T) n.4232+104A>T n.4273+104A>T | |
17 | g.43091331T>G | CA10593534 | BRCA1 | n.4264A>C c.4096+104A>C (n.4096+104A>C) c.3970+104A>C (n.3970+104A>C) c.4093+104A>C (n.4093+104A>C) c.4018+104A>C (n.4018+104A>C) c.785-299A>C (n.785-299A>C) c.647-299A>C (n.647-299A>C) c.3208+104A>C (n.3208+104A>C) c.3973+104A>C (n.3973+104A>C) c.3955+104A>C (n.3955+104A>C) c.665-299A>C (n.665-299A>C) c.707-299A>C (n.707-299A>C) c.417+104A>C c.671-299A>C (n.671-299A>C) c.4200A>C (p.Ter1400Tyr) c.*3879+104A>C (n.*3879+104A>C) c.390+104A>C c.788-299A>C (n.788-299A>C) c.410-299A>C (n.410-299A>C) c.413-299A>C (n.413-299A>C) c.5-27380A>C (n.5-27380A>C) c.-43-16810A>C (n.-43-16810A>C) c.-99+33940A>C (n.-99+33940A>C) n.4232+104A>C n.4273+104A>C | |
17 | g.43091332_43091336del | CA290831998 | BRCA1 | n.4260_4264del c.4096+100_4096+104del (n.4096+100_4096+104del) c.3970+100_3970+104del (n.3970+100_3970+104del) c.4093+100_4093+104del (n.4093+100_4093+104del) c.4018+100_4018+104del (n.4018+100_4018+104del) c.785-303_785-299del (n.785-303_785-299del) c.647-303_647-299del (n.647-303_647-299del) c.3208+100_3208+104del (n.3208+100_3208+104del) c.3973+100_3973+104del (n.3973+100_3973+104del) c.3955+100_3955+104del (n.3955+100_3955+104del) c.665-303_665-299del (n.665-303_665-299del) c.707-303_707-299del (n.707-303_707-299del) c.417+100_417+104del c.671-303_671-299del (n.671-303_671-299del) c.4196_4200del (p.Ser1399LysfsTer13) c.*3879+100_*3879+104del (n.*3879+100_*3879+104del) c.390+100_390+104del c.788-303_788-299del (n.788-303_788-299del) c.410-303_410-299del (n.410-303_410-299del) c.413-303_413-299del (n.413-303_413-299del) c.5-27384_5-27380del (n.5-27384_5-27380del) c.-43-16814_-43-16810del (n.-43-16814_-43-16810del) c.-99+33936_-99+33940del (n.-99+33936_-99+33940del) n.4232+100_4232+104del n.4273+100_4273+104del | dbSNP |
17 | g.43091332T>A | CA10593535 | BRCA1 | n.4263A>T c.4096+103A>T (n.4096+103A>T) c.3970+103A>T (n.3970+103A>T) c.4093+103A>T (n.4093+103A>T) c.4018+103A>T (n.4018+103A>T) c.785-300A>T (n.785-300A>T) c.647-300A>T (n.647-300A>T) c.3208+103A>T (n.3208+103A>T) c.3973+103A>T (n.3973+103A>T) c.3955+103A>T (n.3955+103A>T) c.665-300A>T (n.665-300A>T) c.707-300A>T (n.707-300A>T) c.417+103A>T c.671-300A>T (n.671-300A>T) c.4199A>T (p.Ter1400Leu) c.*3879+103A>T (n.*3879+103A>T) c.390+103A>T c.788-300A>T (n.788-300A>T) c.410-300A>T (n.410-300A>T) c.413-300A>T (n.413-300A>T) c.5-27381A>T (n.5-27381A>T) c.-43-16811A>T (n.-43-16811A>T) c.-99+33939A>T (n.-99+33939A>T) n.4232+103A>T n.4273+103A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091332T>G | CA10593536 | BRCA1 | n.4263A>C c.4096+103A>C (n.4096+103A>C) c.3970+103A>C (n.3970+103A>C) c.4093+103A>C (n.4093+103A>C) c.4018+103A>C (n.4018+103A>C) c.785-300A>C (n.785-300A>C) c.647-300A>C (n.647-300A>C) c.3208+103A>C (n.3208+103A>C) c.3973+103A>C (n.3973+103A>C) c.3955+103A>C (n.3955+103A>C) c.665-300A>C (n.665-300A>C) c.707-300A>C (n.707-300A>C) c.417+103A>C c.671-300A>C (n.671-300A>C) c.4199A>C (p.Ter1400Ser) c.*3879+103A>C (n.*3879+103A>C) c.390+103A>C c.788-300A>C (n.788-300A>C) c.410-300A>C (n.410-300A>C) c.413-300A>C (n.413-300A>C) c.5-27381A>C (n.5-27381A>C) c.-43-16811A>C (n.-43-16811A>C) c.-99+33939A>C (n.-99+33939A>C) n.4232+103A>C n.4273+103A>C | |
17 | g.43091332_43091337delinsTAACTA | CA2260781865 | BRCA1 | n.4258_4263delinsTAGTTA c.4096+98_4096+103delinsTAGTTA (n.4096+98_4096+103delinsTAGTTA) c.3970+98_3970+103delinsTAGTTA (n.3970+98_3970+103delinsTAGTTA) c.4093+98_4093+103delinsTAGTTA (n.4093+98_4093+103delinsTAGTTA) c.4018+98_4018+103delinsTAGTTA (n.4018+98_4018+103delinsTAGTTA) c.785-305_785-300delinsTAGTTA (n.785-305_785-300delinsTAGTTA) c.647-305_647-300delinsTAGTTA (n.647-305_647-300delinsTAGTTA) c.3208+98_3208+103delinsTAGTTA (n.3208+98_3208+103delinsTAGTTA) c.3973+98_3973+103delinsTAGTTA (n.3973+98_3973+103delinsTAGTTA) c.3955+98_3955+103delinsTAGTTA (n.3955+98_3955+103delinsTAGTTA) c.665-305_665-300delinsTAGTTA (n.665-305_665-300delinsTAGTTA) c.707-305_707-300delinsTAGTTA (n.707-305_707-300delinsTAGTTA) c.417+98_417+103delinsTAGTTA c.671-305_671-300delinsTAGTTA (n.671-305_671-300delinsTAGTTA) c.4194_4199delinsTAGTTA (p.Tyr1398=) c.*3879+98_*3879+103delinsTAGTTA (n.*3879+98_*3879+103delinsTAGTTA) c.390+98_390+103delinsTAGTTA c.788-305_788-300delinsTAGTTA (n.788-305_788-300delinsTAGTTA) c.410-305_410-300delinsTAGTTA (n.410-305_410-300delinsTAGTTA) c.413-305_413-300delinsTAGTTA (n.413-305_413-300delinsTAGTTA) c.5-27386_5-27381delinsTAGTTA (n.5-27386_5-27381delinsTAGTTA) c.-43-16816_-43-16811delinsTAGTTA (n.-43-16816_-43-16811delinsTAGTTA) c.-99+33934_-99+33939delinsTAGTTA (n.-99+33934_-99+33939delinsTAGTTA) n.4232+98_4232+103delinsTAGTTA n.4273+98_4273+103delinsTAGTTA | |
17 | g.43091333A>C | CA10593537 | BRCA1 | n.4262T>G c.4096+102T>G (n.4096+102T>G) c.3970+102T>G (n.3970+102T>G) c.4093+102T>G (n.4093+102T>G) c.4018+102T>G (n.4018+102T>G) c.785-301T>G (n.785-301T>G) c.647-301T>G (n.647-301T>G) c.3208+102T>G (n.3208+102T>G) c.3973+102T>G (n.3973+102T>G) c.3955+102T>G (n.3955+102T>G) c.665-301T>G (n.665-301T>G) c.707-301T>G (n.707-301T>G) c.417+102T>G c.671-301T>G (n.671-301T>G) c.4198T>G (p.Ter1400Glu) c.*3879+102T>G (n.*3879+102T>G) c.390+102T>G c.788-301T>G (n.788-301T>G) c.410-301T>G (n.410-301T>G) c.413-301T>G (n.413-301T>G) c.5-27382T>G (n.5-27382T>G) c.-43-16812T>G (n.-43-16812T>G) c.-99+33938T>G (n.-99+33938T>G) n.4232+102T>G n.4273+102T>G | |
17 | g.43091333A>G | CA10593538 | BRCA1 | n.4262T>C c.4096+102T>C (n.4096+102T>C) c.3970+102T>C (n.3970+102T>C) c.4093+102T>C (n.4093+102T>C) c.4018+102T>C (n.4018+102T>C) c.785-301T>C (n.785-301T>C) c.647-301T>C (n.647-301T>C) c.3208+102T>C (n.3208+102T>C) c.3973+102T>C (n.3973+102T>C) c.3955+102T>C (n.3955+102T>C) c.665-301T>C (n.665-301T>C) c.707-301T>C (n.707-301T>C) c.417+102T>C c.671-301T>C (n.671-301T>C) c.4198T>C (p.Ter1400Gln) c.*3879+102T>C (n.*3879+102T>C) c.390+102T>C c.788-301T>C (n.788-301T>C) c.410-301T>C (n.410-301T>C) c.413-301T>C (n.413-301T>C) c.5-27382T>C (n.5-27382T>C) c.-43-16812T>C (n.-43-16812T>C) c.-99+33938T>C (n.-99+33938T>C) n.4232+102T>C n.4273+102T>C | |
17 | g.43091333A>T | CA10593539 | BRCA1 | n.4262T>A c.4096+102T>A (n.4096+102T>A) c.3970+102T>A (n.3970+102T>A) c.4093+102T>A (n.4093+102T>A) c.4018+102T>A (n.4018+102T>A) c.785-301T>A (n.785-301T>A) c.647-301T>A (n.647-301T>A) c.3208+102T>A (n.3208+102T>A) c.3973+102T>A (n.3973+102T>A) c.3955+102T>A (n.3955+102T>A) c.665-301T>A (n.665-301T>A) c.707-301T>A (n.707-301T>A) c.417+102T>A c.671-301T>A (n.671-301T>A) c.4198T>A (p.Ter1400Lys) c.*3879+102T>A (n.*3879+102T>A) c.390+102T>A c.788-301T>A (n.788-301T>A) c.410-301T>A (n.410-301T>A) c.413-301T>A (n.413-301T>A) c.5-27382T>A (n.5-27382T>A) c.-43-16812T>A (n.-43-16812T>A) c.-99+33938T>A (n.-99+33938T>A) n.4232+102T>A n.4273+102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091333_43091337del | CA058897 | BRCA1 | n.4258_4262del c.4096+98_4096+102del (n.4096+98_4096+102del) c.3970+98_3970+102del (n.3970+98_3970+102del) c.4093+98_4093+102del (n.4093+98_4093+102del) c.4018+98_4018+102del (n.4018+98_4018+102del) c.785-305_785-301del (n.785-305_785-301del) c.647-305_647-301del (n.647-305_647-301del) c.3208+98_3208+102del (n.3208+98_3208+102del) c.3973+98_3973+102del (n.3973+98_3973+102del) c.3955+98_3955+102del (n.3955+98_3955+102del) c.665-305_665-301del (n.665-305_665-301del) c.707-305_707-301del (n.707-305_707-301del) c.417+98_417+102del c.671-305_671-301del (n.671-305_671-301del) c.4194_4198del (p.Tyr1398Ter) c.*3879+98_*3879+102del (n.*3879+98_*3879+102del) c.390+98_390+102del c.788-305_788-301del (n.788-305_788-301del) c.410-305_410-301del (n.410-305_410-301del) c.413-305_413-301del (n.413-305_413-301del) c.5-27386_5-27382del (n.5-27386_5-27382del) c.-43-16816_-43-16812del (n.-43-16816_-43-16812del) c.-99+33934_-99+33938del (n.-99+33934_-99+33938del) n.4232+98_4232+102del n.4273+98_4273+102del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091334A>C | CA10593540 | BRCA1 | n.4261T>G c.4096+101T>G (n.4096+101T>G) c.3970+101T>G (n.3970+101T>G) c.4093+101T>G (n.4093+101T>G) c.4018+101T>G (n.4018+101T>G) c.785-302T>G (n.785-302T>G) c.647-302T>G (n.647-302T>G) c.3208+101T>G (n.3208+101T>G) c.3973+101T>G (n.3973+101T>G) c.3955+101T>G (n.3955+101T>G) c.665-302T>G (n.665-302T>G) c.707-302T>G (n.707-302T>G) c.417+101T>G c.671-302T>G (n.671-302T>G) c.4197T>G (p.Ser1399Arg) c.*3879+101T>G (n.*3879+101T>G) c.390+101T>G c.788-302T>G (n.788-302T>G) c.410-302T>G (n.410-302T>G) c.413-302T>G (n.413-302T>G) c.5-27383T>G (n.5-27383T>G) c.-43-16813T>G (n.-43-16813T>G) c.-99+33937T>G (n.-99+33937T>G) n.4232+101T>G n.4273+101T>G | |
17 | g.43091334A>T | CA10593541 | BRCA1 | n.4261T>A c.4096+101T>A (n.4096+101T>A) c.3970+101T>A (n.3970+101T>A) c.4093+101T>A (n.4093+101T>A) c.4018+101T>A (n.4018+101T>A) c.785-302T>A (n.785-302T>A) c.647-302T>A (n.647-302T>A) c.3208+101T>A (n.3208+101T>A) c.3973+101T>A (n.3973+101T>A) c.3955+101T>A (n.3955+101T>A) c.665-302T>A (n.665-302T>A) c.707-302T>A (n.707-302T>A) c.417+101T>A c.671-302T>A (n.671-302T>A) c.4197T>A (p.Ser1399Arg) c.*3879+101T>A (n.*3879+101T>A) c.390+101T>A c.788-302T>A (n.788-302T>A) c.410-302T>A (n.410-302T>A) c.413-302T>A (n.413-302T>A) c.5-27383T>A (n.5-27383T>A) c.-43-16813T>A (n.-43-16813T>A) c.-99+33937T>A (n.-99+33937T>A) n.4232+101T>A n.4273+101T>A | |
17 | g.43091335C>A | CA058889 | BRCA1 | n.4260G>T c.4096+100G>T (n.4096+100G>T) c.3970+100G>T (n.3970+100G>T) c.4093+100G>T (n.4093+100G>T) c.4018+100G>T (n.4018+100G>T) c.785-303G>T (n.785-303G>T) c.647-303G>T (n.647-303G>T) c.3208+100G>T (n.3208+100G>T) c.3973+100G>T (n.3973+100G>T) c.3955+100G>T (n.3955+100G>T) c.665-303G>T (n.665-303G>T) c.707-303G>T (n.707-303G>T) c.417+100G>T c.671-303G>T (n.671-303G>T) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) c.*3879+100G>T (n.*3879+100G>T) c.390+100G>T c.788-303G>T (n.788-303G>T) c.410-303G>T (n.410-303G>T) c.413-303G>T (n.413-303G>T) c.5-27384G>T (n.5-27384G>T) c.-43-16814G>T (n.-43-16814G>T) c.-99+33936G>T (n.-99+33936G>T) n.4232+100G>T n.4273+100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091335C= | CA2260781866 | BRCA1 | n.4260G= c.4096+100G= (n.4096+100G=) c.3970+100G= (n.3970+100G=) c.4093+100G= (n.4093+100G=) c.4018+100G= (n.4018+100G=) c.785-303G= (n.785-303G=) c.647-303G= (n.647-303G=) c.3208+100G= (n.3208+100G=) c.3973+100G= (n.3973+100G=) c.3955+100G= (n.3955+100G=) c.665-303G= (n.665-303G=) c.707-303G= (n.707-303G=) c.417+100G= c.671-303G= (n.671-303G=) c.4196G= (p.Ser1399=) c.*3879+100G= (n.*3879+100G=) c.390+100G= c.788-303G= (n.788-303G=) c.410-303G= (n.410-303G=) c.413-303G= (n.413-303G=) c.5-27384G= (n.5-27384G=) c.-43-16814G= (n.-43-16814G=) c.-99+33936G= (n.-99+33936G=) n.4232+100G= n.4273+100G= | |
17 | g.43091335C>G | CA10593542 | BRCA1 | n.4260G>C c.4096+100G>C (n.4096+100G>C) c.3970+100G>C (n.3970+100G>C) c.4093+100G>C (n.4093+100G>C) c.4018+100G>C (n.4018+100G>C) c.785-303G>C (n.785-303G>C) c.647-303G>C (n.647-303G>C) c.3208+100G>C (n.3208+100G>C) c.3973+100G>C (n.3973+100G>C) c.3955+100G>C (n.3955+100G>C) c.665-303G>C (n.665-303G>C) c.707-303G>C (n.707-303G>C) c.417+100G>C c.671-303G>C (n.671-303G>C) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) c.*3879+100G>C (n.*3879+100G>C) c.390+100G>C c.788-303G>C (n.788-303G>C) c.410-303G>C (n.410-303G>C) c.413-303G>C (n.413-303G>C) c.5-27384G>C (n.5-27384G>C) c.-43-16814G>C (n.-43-16814G>C) c.-99+33936G>C (n.-99+33936G>C) n.4232+100G>C n.4273+100G>C | |
17 | g.43091335C>T | CA058886 | BRCA1 | n.4260G>A c.4096+100G>A (n.4096+100G>A) c.3970+100G>A (n.3970+100G>A) c.4093+100G>A (n.4093+100G>A) c.4018+100G>A (n.4018+100G>A) c.785-303G>A (n.785-303G>A) c.647-303G>A (n.647-303G>A) c.3208+100G>A (n.3208+100G>A) c.3973+100G>A (n.3973+100G>A) c.3955+100G>A (n.3955+100G>A) c.665-303G>A (n.665-303G>A) c.707-303G>A (n.707-303G>A) c.417+100G>A c.671-303G>A (n.671-303G>A) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) c.*3879+100G>A (n.*3879+100G>A) c.390+100G>A c.788-303G>A (n.788-303G>A) c.410-303G>A (n.410-303G>A) c.413-303G>A (n.413-303G>A) c.5-27384G>A (n.5-27384G>A) c.-43-16814G>A (n.-43-16814G>A) c.-99+33936G>A (n.-99+33936G>A) n.4232+100G>A n.4273+100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091336T>A | CA10593543 | BRCA1 | n.4259A>T c.4096+99A>T (n.4096+99A>T) c.3970+99A>T (n.3970+99A>T) c.4093+99A>T (n.4093+99A>T) c.4018+99A>T (n.4018+99A>T) c.785-304A>T (n.785-304A>T) c.647-304A>T (n.647-304A>T) c.3208+99A>T (n.3208+99A>T) c.3973+99A>T (n.3973+99A>T) c.3955+99A>T (n.3955+99A>T) c.665-304A>T (n.665-304A>T) c.707-304A>T (n.707-304A>T) c.417+99A>T c.671-304A>T (n.671-304A>T) c.4195A>T (p.Ser1399Cys) c.*3879+99A>T (n.*3879+99A>T) c.390+99A>T c.788-304A>T (n.788-304A>T) c.410-304A>T (n.410-304A>T) c.413-304A>T (n.413-304A>T) c.5-27385A>T (n.5-27385A>T) c.-43-16815A>T (n.-43-16815A>T) c.-99+33935A>T (n.-99+33935A>T) n.4232+99A>T n.4273+99A>T | |
17 | g.43091336T>C | CA10593544 | BRCA1 | n.4259A>G c.4096+99A>G (n.4096+99A>G) c.3970+99A>G (n.3970+99A>G) c.4093+99A>G (n.4093+99A>G) c.4018+99A>G (n.4018+99A>G) c.785-304A>G (n.785-304A>G) c.647-304A>G (n.647-304A>G) c.3208+99A>G (n.3208+99A>G) c.3973+99A>G (n.3973+99A>G) c.3955+99A>G (n.3955+99A>G) c.665-304A>G (n.665-304A>G) c.707-304A>G (n.707-304A>G) c.417+99A>G c.671-304A>G (n.671-304A>G) c.4195A>G (p.Ser1399Gly) c.*3879+99A>G (n.*3879+99A>G) c.390+99A>G c.788-304A>G (n.788-304A>G) c.410-304A>G (n.410-304A>G) c.413-304A>G (n.413-304A>G) c.5-27385A>G (n.5-27385A>G) c.-43-16815A>G (n.-43-16815A>G) c.-99+33935A>G (n.-99+33935A>G) n.4232+99A>G n.4273+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091336T>G | CA10593545 | BRCA1 | n.4259A>C c.4096+99A>C (n.4096+99A>C) c.3970+99A>C (n.3970+99A>C) c.4093+99A>C (n.4093+99A>C) c.4018+99A>C (n.4018+99A>C) c.785-304A>C (n.785-304A>C) c.647-304A>C (n.647-304A>C) c.3208+99A>C (n.3208+99A>C) c.3973+99A>C (n.3973+99A>C) c.3955+99A>C (n.3955+99A>C) c.665-304A>C (n.665-304A>C) c.707-304A>C (n.707-304A>C) c.417+99A>C c.671-304A>C (n.671-304A>C) c.4195A>C (p.Ser1399Arg) c.*3879+99A>C (n.*3879+99A>C) c.390+99A>C c.788-304A>C (n.788-304A>C) c.410-304A>C (n.410-304A>C) c.413-304A>C (n.413-304A>C) c.5-27385A>C (n.5-27385A>C) c.-43-16815A>C (n.-43-16815A>C) c.-99+33935A>C (n.-99+33935A>C) n.4232+99A>C n.4273+99A>C | |
17 | g.43091336T= | CA2260781867 | BRCA1 | n.4259A= c.4096+99A= (n.4096+99A=) c.3970+99A= (n.3970+99A=) c.4093+99A= (n.4093+99A=) c.4018+99A= (n.4018+99A=) c.785-304A= (n.785-304A=) c.647-304A= (n.647-304A=) c.3208+99A= (n.3208+99A=) c.3973+99A= (n.3973+99A=) c.3955+99A= (n.3955+99A=) c.665-304A= (n.665-304A=) c.707-304A= (n.707-304A=) c.417+99A= c.671-304A= (n.671-304A=) c.4195A= (p.Ser1399=) c.*3879+99A= (n.*3879+99A=) c.390+99A= c.788-304A= (n.788-304A=) c.410-304A= (n.410-304A=) c.413-304A= (n.413-304A=) c.5-27385A= (n.5-27385A=) c.-43-16815A= (n.-43-16815A=) c.-99+33935A= (n.-99+33935A=) n.4232+99A= n.4273+99A= | |
17 | g.43091337A>C | CA10593546 | BRCA1 | n.4258T>G c.4096+98T>G (n.4096+98T>G) c.3970+98T>G (n.3970+98T>G) c.4093+98T>G (n.4093+98T>G) c.4018+98T>G (n.4018+98T>G) c.785-305T>G (n.785-305T>G) c.647-305T>G (n.647-305T>G) c.3208+98T>G (n.3208+98T>G) c.3973+98T>G (n.3973+98T>G) c.3955+98T>G (n.3955+98T>G) c.665-305T>G (n.665-305T>G) c.707-305T>G (n.707-305T>G) c.417+98T>G c.671-305T>G (n.671-305T>G) c.4194T>G (p.Tyr1398Ter) c.*3879+98T>G (n.*3879+98T>G) c.390+98T>G c.788-305T>G (n.788-305T>G) c.410-305T>G (n.410-305T>G) c.413-305T>G (n.413-305T>G) c.5-27386T>G (n.5-27386T>G) c.-43-16816T>G (n.-43-16816T>G) c.-99+33934T>G (n.-99+33934T>G) n.4232+98T>G n.4273+98T>G | |
17 | g.43091337A>T | CA10593547 | BRCA1 | n.4258T>A c.4096+98T>A (n.4096+98T>A) c.3970+98T>A (n.3970+98T>A) c.4093+98T>A (n.4093+98T>A) c.4018+98T>A (n.4018+98T>A) c.785-305T>A (n.785-305T>A) c.647-305T>A (n.647-305T>A) c.3208+98T>A (n.3208+98T>A) c.3973+98T>A (n.3973+98T>A) c.3955+98T>A (n.3955+98T>A) c.665-305T>A (n.665-305T>A) c.707-305T>A (n.707-305T>A) c.417+98T>A c.671-305T>A (n.671-305T>A) c.4194T>A (p.Tyr1398Ter) c.*3879+98T>A (n.*3879+98T>A) c.390+98T>A c.788-305T>A (n.788-305T>A) c.410-305T>A (n.410-305T>A) c.413-305T>A (n.413-305T>A) c.5-27386T>A (n.5-27386T>A) c.-43-16816T>A (n.-43-16816T>A) c.-99+33934T>A (n.-99+33934T>A) n.4232+98T>A n.4273+98T>A | |
17 | g.43091338T>A | CA062684 | BRCA1 | n.4257A>T c.4096+97A>T (n.4096+97A>T) c.3970+97A>T (n.3970+97A>T) c.4093+97A>T (n.4093+97A>T) c.4018+97A>T (n.4018+97A>T) c.785-306A>T (n.785-306A>T) c.647-306A>T (n.647-306A>T) c.3208+97A>T (n.3208+97A>T) c.3973+97A>T (n.3973+97A>T) c.3955+97A>T (n.3955+97A>T) c.665-306A>T (n.665-306A>T) c.707-306A>T (n.707-306A>T) c.417+97A>T c.671-306A>T (n.671-306A>T) c.4193A>T (p.Tyr1398Phe) c.*3879+97A>T (n.*3879+97A>T) c.390+97A>T c.788-306A>T (n.788-306A>T) c.410-306A>T (n.410-306A>T) c.413-306A>T (n.413-306A>T) c.5-27387A>T (n.5-27387A>T) c.-43-16817A>T (n.-43-16817A>T) c.-99+33933A>T (n.-99+33933A>T) n.4232+97A>T n.4273+97A>T | |
17 | g.43091338T>C | CA10593548 | BRCA1 | n.4257A>G c.4096+97A>G (n.4096+97A>G) c.3970+97A>G (n.3970+97A>G) c.4093+97A>G (n.4093+97A>G) c.4018+97A>G (n.4018+97A>G) c.785-306A>G (n.785-306A>G) c.647-306A>G (n.647-306A>G) c.3208+97A>G (n.3208+97A>G) c.3973+97A>G (n.3973+97A>G) c.3955+97A>G (n.3955+97A>G) c.665-306A>G (n.665-306A>G) c.707-306A>G (n.707-306A>G) c.417+97A>G c.671-306A>G (n.671-306A>G) c.4193A>G (p.Tyr1398Cys) c.*3879+97A>G (n.*3879+97A>G) c.390+97A>G c.788-306A>G (n.788-306A>G) c.410-306A>G (n.410-306A>G) c.413-306A>G (n.413-306A>G) c.5-27387A>G (n.5-27387A>G) c.-43-16817A>G (n.-43-16817A>G) c.-99+33933A>G (n.-99+33933A>G) n.4232+97A>G n.4273+97A>G | |
17 | g.43091338T>G | CA10593549 | BRCA1 | n.4257A>C c.4096+97A>C (n.4096+97A>C) c.3970+97A>C (n.3970+97A>C) c.4093+97A>C (n.4093+97A>C) c.4018+97A>C (n.4018+97A>C) c.785-306A>C (n.785-306A>C) c.647-306A>C (n.647-306A>C) c.3208+97A>C (n.3208+97A>C) c.3973+97A>C (n.3973+97A>C) c.3955+97A>C (n.3955+97A>C) c.665-306A>C (n.665-306A>C) c.707-306A>C (n.707-306A>C) c.417+97A>C c.671-306A>C (n.671-306A>C) c.4193A>C (p.Tyr1398Ser) c.*3879+97A>C (n.*3879+97A>C) c.390+97A>C c.788-306A>C (n.788-306A>C) c.410-306A>C (n.410-306A>C) c.413-306A>C (n.413-306A>C) c.5-27387A>C (n.5-27387A>C) c.-43-16817A>C (n.-43-16817A>C) c.-99+33933A>C (n.-99+33933A>C) n.4232+97A>C n.4273+97A>C | |
17 | g.43091339A>C | CA10593550 | BRCA1 | n.4256T>G c.4096+96T>G (n.4096+96T>G) c.3970+96T>G (n.3970+96T>G) c.4093+96T>G (n.4093+96T>G) c.4018+96T>G (n.4018+96T>G) c.785-307T>G (n.785-307T>G) c.647-307T>G (n.647-307T>G) c.3208+96T>G (n.3208+96T>G) c.3973+96T>G (n.3973+96T>G) c.3955+96T>G (n.3955+96T>G) c.665-307T>G (n.665-307T>G) c.707-307T>G (n.707-307T>G) c.417+96T>G c.671-307T>G (n.671-307T>G) c.4192T>G (p.Tyr1398Asp) c.*3879+96T>G (n.*3879+96T>G) c.390+96T>G c.788-307T>G (n.788-307T>G) c.410-307T>G (n.410-307T>G) c.413-307T>G (n.413-307T>G) c.5-27388T>G (n.5-27388T>G) c.-43-16818T>G (n.-43-16818T>G) c.-99+33932T>G (n.-99+33932T>G) n.4232+96T>G n.4273+96T>G | |
17 | g.43091339A>G | CA10593551 | BRCA1 | n.4256T>C c.4096+96T>C (n.4096+96T>C) c.3970+96T>C (n.3970+96T>C) c.4093+96T>C (n.4093+96T>C) c.4018+96T>C (n.4018+96T>C) c.785-307T>C (n.785-307T>C) c.647-307T>C (n.647-307T>C) c.3208+96T>C (n.3208+96T>C) c.3973+96T>C (n.3973+96T>C) c.3955+96T>C (n.3955+96T>C) c.665-307T>C (n.665-307T>C) c.707-307T>C (n.707-307T>C) c.417+96T>C c.671-307T>C (n.671-307T>C) c.4192T>C (p.Tyr1398His) c.*3879+96T>C (n.*3879+96T>C) c.390+96T>C c.788-307T>C (n.788-307T>C) c.410-307T>C (n.410-307T>C) c.413-307T>C (n.413-307T>C) c.5-27388T>C (n.5-27388T>C) c.-43-16818T>C (n.-43-16818T>C) c.-99+33932T>C (n.-99+33932T>C) n.4232+96T>C n.4273+96T>C | |
17 | g.43091339A>T | CA10593552 | BRCA1 | n.4256T>A c.4096+96T>A (n.4096+96T>A) c.3970+96T>A (n.3970+96T>A) c.4093+96T>A (n.4093+96T>A) c.4018+96T>A (n.4018+96T>A) c.785-307T>A (n.785-307T>A) c.647-307T>A (n.647-307T>A) c.3208+96T>A (n.3208+96T>A) c.3973+96T>A (n.3973+96T>A) c.3955+96T>A (n.3955+96T>A) c.665-307T>A (n.665-307T>A) c.707-307T>A (n.707-307T>A) c.417+96T>A c.671-307T>A (n.671-307T>A) c.4192T>A (p.Tyr1398Asn) c.*3879+96T>A (n.*3879+96T>A) c.390+96T>A c.788-307T>A (n.788-307T>A) c.410-307T>A (n.410-307T>A) c.413-307T>A (n.413-307T>A) c.5-27388T>A (n.5-27388T>A) c.-43-16818T>A (n.-43-16818T>A) c.-99+33932T>A (n.-99+33932T>A) n.4232+96T>A n.4273+96T>A | |
17 | g.43091340C>A | CA10593553 | BRCA1 | n.4255G>T c.4096+95G>T (n.4096+95G>T) c.3970+95G>T (n.3970+95G>T) c.4093+95G>T (n.4093+95G>T) c.4018+95G>T (n.4018+95G>T) c.785-308G>T (n.785-308G>T) c.647-308G>T (n.647-308G>T) c.3208+95G>T (n.3208+95G>T) c.3973+95G>T (n.3973+95G>T) c.3955+95G>T (n.3955+95G>T) c.665-308G>T (n.665-308G>T) c.707-308G>T (n.707-308G>T) c.417+95G>T c.671-308G>T (n.671-308G>T) c.4191G>T (p.Lys1397Asn) c.*3879+95G>T (n.*3879+95G>T) c.390+95G>T c.788-308G>T (n.788-308G>T) c.410-308G>T (n.410-308G>T) c.413-308G>T (n.413-308G>T) c.5-27389G>T (n.5-27389G>T) c.-43-16819G>T (n.-43-16819G>T) c.-99+33931G>T (n.-99+33931G>T) n.4232+95G>T n.4273+95G>T | |
17 | g.43091340C= | CA2260781868 | BRCA1 | n.4255G= c.4096+95G= (n.4096+95G=) c.3970+95G= (n.3970+95G=) c.4093+95G= (n.4093+95G=) c.4018+95G= (n.4018+95G=) c.785-308G= (n.785-308G=) c.647-308G= (n.647-308G=) c.3208+95G= (n.3208+95G=) c.3973+95G= (n.3973+95G=) c.3955+95G= (n.3955+95G=) c.665-308G= (n.665-308G=) c.707-308G= (n.707-308G=) c.417+95G= c.671-308G= (n.671-308G=) c.4191G= (p.Lys1397=) c.*3879+95G= (n.*3879+95G=) c.390+95G= c.788-308G= (n.788-308G=) c.410-308G= (n.410-308G=) c.413-308G= (n.413-308G=) c.5-27389G= (n.5-27389G=) c.-43-16819G= (n.-43-16819G=) c.-99+33931G= (n.-99+33931G=) n.4232+95G= n.4273+95G= | |
17 | g.43091340C>G | CA10593554 | BRCA1 | n.4255G>C c.4096+95G>C (n.4096+95G>C) c.3970+95G>C (n.3970+95G>C) c.4093+95G>C (n.4093+95G>C) c.4018+95G>C (n.4018+95G>C) c.785-308G>C (n.785-308G>C) c.647-308G>C (n.647-308G>C) c.3208+95G>C (n.3208+95G>C) c.3973+95G>C (n.3973+95G>C) c.3955+95G>C (n.3955+95G>C) c.665-308G>C (n.665-308G>C) c.707-308G>C (n.707-308G>C) c.417+95G>C c.671-308G>C (n.671-308G>C) c.4191G>C (p.Lys1397Asn) c.*3879+95G>C (n.*3879+95G>C) c.390+95G>C c.788-308G>C (n.788-308G>C) c.410-308G>C (n.410-308G>C) c.413-308G>C (n.413-308G>C) c.5-27389G>C (n.5-27389G>C) c.-43-16819G>C (n.-43-16819G>C) c.-99+33931G>C (n.-99+33931G>C) n.4232+95G>C n.4273+95G>C | |
17 | g.43091340C>T | CA058900 | BRCA1 | n.4255G>A c.4096+95G>A (n.4096+95G>A) c.3970+95G>A (n.3970+95G>A) c.4093+95G>A (n.4093+95G>A) c.4018+95G>A (n.4018+95G>A) c.785-308G>A (n.785-308G>A) c.647-308G>A (n.647-308G>A) c.3208+95G>A (n.3208+95G>A) c.3973+95G>A (n.3973+95G>A) c.3955+95G>A (n.3955+95G>A) c.665-308G>A (n.665-308G>A) c.707-308G>A (n.707-308G>A) c.417+95G>A c.671-308G>A (n.671-308G>A) c.4191G>A (p.Lys1397=) c.*3879+95G>A (n.*3879+95G>A) c.390+95G>A c.788-308G>A (n.788-308G>A) c.410-308G>A (n.410-308G>A) c.413-308G>A (n.413-308G>A) c.5-27389G>A (n.5-27389G>A) c.-43-16819G>A (n.-43-16819G>A) c.-99+33931G>A (n.-99+33931G>A) n.4232+95G>A n.4273+95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091341T>A | CA10593555 | BRCA1 | n.4254A>T c.4096+94A>T (n.4096+94A>T) c.3970+94A>T (n.3970+94A>T) c.4093+94A>T (n.4093+94A>T) c.4018+94A>T (n.4018+94A>T) c.785-309A>T (n.785-309A>T) c.647-309A>T (n.647-309A>T) c.3208+94A>T (n.3208+94A>T) c.3973+94A>T (n.3973+94A>T) c.3955+94A>T (n.3955+94A>T) c.665-309A>T (n.665-309A>T) c.707-309A>T (n.707-309A>T) c.417+94A>T c.671-309A>T (n.671-309A>T) c.4190A>T (p.Lys1397Met) c.*3879+94A>T (n.*3879+94A>T) c.390+94A>T c.788-309A>T (n.788-309A>T) c.410-309A>T (n.410-309A>T) c.413-309A>T (n.413-309A>T) c.5-27390A>T (n.5-27390A>T) c.-43-16820A>T (n.-43-16820A>T) c.-99+33930A>T (n.-99+33930A>T) n.4232+94A>T n.4273+94A>T | |
17 | g.43091341T>C | CA062632 | BRCA1 | n.4254A>G c.4096+94A>G (n.4096+94A>G) c.3970+94A>G (n.3970+94A>G) c.4093+94A>G (n.4093+94A>G) c.4018+94A>G (n.4018+94A>G) c.785-309A>G (n.785-309A>G) c.647-309A>G (n.647-309A>G) c.3208+94A>G (n.3208+94A>G) c.3973+94A>G (n.3973+94A>G) c.3955+94A>G (n.3955+94A>G) c.665-309A>G (n.665-309A>G) c.707-309A>G (n.707-309A>G) c.417+94A>G c.671-309A>G (n.671-309A>G) c.4190A>G (p.Lys1397Arg) c.*3879+94A>G (n.*3879+94A>G) c.390+94A>G c.788-309A>G (n.788-309A>G) c.410-309A>G (n.410-309A>G) c.413-309A>G (n.413-309A>G) c.5-27390A>G (n.5-27390A>G) c.-43-16820A>G (n.-43-16820A>G) c.-99+33930A>G (n.-99+33930A>G) n.4232+94A>G n.4273+94A>G | |
17 | g.43091341T>G | CA10593556 | BRCA1 | n.4254A>C c.4096+94A>C (n.4096+94A>C) c.3970+94A>C (n.3970+94A>C) c.4093+94A>C (n.4093+94A>C) c.4018+94A>C (n.4018+94A>C) c.785-309A>C (n.785-309A>C) c.647-309A>C (n.647-309A>C) c.3208+94A>C (n.3208+94A>C) c.3973+94A>C (n.3973+94A>C) c.3955+94A>C (n.3955+94A>C) c.665-309A>C (n.665-309A>C) c.707-309A>C (n.707-309A>C) c.417+94A>C c.671-309A>C (n.671-309A>C) c.4190A>C (p.Lys1397Thr) c.*3879+94A>C (n.*3879+94A>C) c.390+94A>C c.788-309A>C (n.788-309A>C) c.410-309A>C (n.410-309A>C) c.413-309A>C (n.413-309A>C) c.5-27390A>C (n.5-27390A>C) c.-43-16820A>C (n.-43-16820A>C) c.-99+33930A>C (n.-99+33930A>C) n.4232+94A>C n.4273+94A>C | |
17 | g.43091342T>A | CA10593557 | BRCA1 | n.4253A>T c.4096+93A>T (n.4096+93A>T) c.3970+93A>T (n.3970+93A>T) c.4093+93A>T (n.4093+93A>T) c.4018+93A>T (n.4018+93A>T) c.785-310A>T (n.785-310A>T) c.647-310A>T (n.647-310A>T) c.3208+93A>T (n.3208+93A>T) c.3973+93A>T (n.3973+93A>T) c.3955+93A>T (n.3955+93A>T) c.665-310A>T (n.665-310A>T) c.707-310A>T (n.707-310A>T) c.417+93A>T c.671-310A>T (n.671-310A>T) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.*3879+93A>T (n.*3879+93A>T) c.390+93A>T c.788-310A>T (n.788-310A>T) c.410-310A>T (n.410-310A>T) c.413-310A>T (n.413-310A>T) c.5-27391A>T (n.5-27391A>T) c.-43-16821A>T (n.-43-16821A>T) c.-99+33929A>T (n.-99+33929A>T) n.4232+93A>T n.4273+93A>T | |
17 | g.43091342T>C | CA058905 | BRCA1 | n.4253A>G c.4096+93A>G (n.4096+93A>G) c.3970+93A>G (n.3970+93A>G) c.4093+93A>G (n.4093+93A>G) c.4018+93A>G (n.4018+93A>G) c.785-310A>G (n.785-310A>G) c.647-310A>G (n.647-310A>G) c.3208+93A>G (n.3208+93A>G) c.3973+93A>G (n.3973+93A>G) c.3955+93A>G (n.3955+93A>G) c.665-310A>G (n.665-310A>G) c.707-310A>G (n.707-310A>G) c.417+93A>G c.671-310A>G (n.671-310A>G) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.*3879+93A>G (n.*3879+93A>G) c.390+93A>G c.788-310A>G (n.788-310A>G) c.410-310A>G (n.410-310A>G) c.413-310A>G (n.413-310A>G) c.5-27391A>G (n.5-27391A>G) c.-43-16821A>G (n.-43-16821A>G) c.-99+33929A>G (n.-99+33929A>G) n.4232+93A>G n.4273+93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091342T>G | CA10593558 | BRCA1 | n.4253A>C c.4096+93A>C (n.4096+93A>C) c.3970+93A>C (n.3970+93A>C) c.4093+93A>C (n.4093+93A>C) c.4018+93A>C (n.4018+93A>C) c.785-310A>C (n.785-310A>C) c.647-310A>C (n.647-310A>C) c.3208+93A>C (n.3208+93A>C) c.3973+93A>C (n.3973+93A>C) c.3955+93A>C (n.3955+93A>C) c.665-310A>C (n.665-310A>C) c.707-310A>C (n.707-310A>C) c.417+93A>C c.671-310A>C (n.671-310A>C) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.*3879+93A>C (n.*3879+93A>C) c.390+93A>C c.788-310A>C (n.788-310A>C) c.410-310A>C (n.410-310A>C) c.413-310A>C (n.413-310A>C) c.5-27391A>C (n.5-27391A>C) c.-43-16821A>C (n.-43-16821A>C) c.-99+33929A>C (n.-99+33929A>C) n.4232+93A>C n.4273+93A>C | |
17 | g.43091342T= | CA2260781869 | BRCA1 | n.4253A= c.4096+93A= (n.4096+93A=) c.3970+93A= (n.3970+93A=) c.4093+93A= (n.4093+93A=) c.4018+93A= (n.4018+93A=) c.785-310A= (n.785-310A=) c.647-310A= (n.647-310A=) c.3208+93A= (n.3208+93A=) c.3973+93A= (n.3973+93A=) c.3955+93A= (n.3955+93A=) c.665-310A= (n.665-310A=) c.707-310A= (n.707-310A=) c.417+93A= c.671-310A= (n.671-310A=) c.4189A= (p.Lys1397=) c.*3879+93A= (n.*3879+93A=) c.390+93A= c.788-310A= (n.788-310A=) c.410-310A= (n.410-310A=) c.413-310A= (n.413-310A=) c.5-27391A= (n.5-27391A=) c.-43-16821A= (n.-43-16821A=) c.-99+33929A= (n.-99+33929A=) n.4232+93A= n.4273+93A= | |
17 | g.43091343G>A | CA2638064078 | BRCA1 | n.4252C>T c.4096+92C>T (n.4096+92C>T) c.3970+92C>T (n.3970+92C>T) c.4093+92C>T (n.4093+92C>T) c.4018+92C>T (n.4018+92C>T) c.785-311C>T (n.785-311C>T) c.647-311C>T (n.647-311C>T) c.3208+92C>T (n.3208+92C>T) c.3973+92C>T (n.3973+92C>T) c.3955+92C>T (n.3955+92C>T) c.665-311C>T (n.665-311C>T) c.707-311C>T (n.707-311C>T) c.417+92C>T c.671-311C>T (n.671-311C>T) c.4188C>T (p.Ser1396=) c.*3879+92C>T (n.*3879+92C>T) c.390+92C>T c.788-311C>T (n.788-311C>T) c.410-311C>T (n.410-311C>T) c.413-311C>T (n.413-311C>T) c.5-27392C>T (n.5-27392C>T) c.-43-16822C>T (n.-43-16822C>T) c.-99+33928C>T (n.-99+33928C>T) n.4232+92C>T n.4273+92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091343G= | CA2260781870 | BRCA1 | n.4252C= c.4096+92C= (n.4096+92C=) c.3970+92C= (n.3970+92C=) c.4093+92C= (n.4093+92C=) c.4018+92C= (n.4018+92C=) c.785-311C= (n.785-311C=) c.647-311C= (n.647-311C=) c.3208+92C= (n.3208+92C=) c.3973+92C= (n.3973+92C=) c.3955+92C= (n.3955+92C=) c.665-311C= (n.665-311C=) c.707-311C= (n.707-311C=) c.417+92C= c.671-311C= (n.671-311C=) c.4188C= (p.Ser1396=) c.*3879+92C= (n.*3879+92C=) c.390+92C= c.788-311C= (n.788-311C=) c.410-311C= (n.410-311C=) c.413-311C= (n.413-311C=) c.5-27392C= (n.5-27392C=) c.-43-16822C= (n.-43-16822C=) c.-99+33928C= (n.-99+33928C=) n.4232+92C= n.4273+92C= | |
17 | g.43091343G>T | CA626221298 | BRCA1 | n.4252C>A c.4096+92C>A (n.4096+92C>A) c.3970+92C>A (n.3970+92C>A) c.4093+92C>A (n.4093+92C>A) c.4018+92C>A (n.4018+92C>A) c.785-311C>A (n.785-311C>A) c.647-311C>A (n.647-311C>A) c.3208+92C>A (n.3208+92C>A) c.3973+92C>A (n.3973+92C>A) c.3955+92C>A (n.3955+92C>A) c.665-311C>A (n.665-311C>A) c.707-311C>A (n.707-311C>A) c.417+92C>A c.671-311C>A (n.671-311C>A) c.4188C>A (p.Ser1396=) c.*3879+92C>A (n.*3879+92C>A) c.390+92C>A c.788-311C>A (n.788-311C>A) c.410-311C>A (n.410-311C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.5-27392C>A (n.5-27392C>A) c.-43-16822C>A (n.-43-16822C>A) c.-99+33928C>A (n.-99+33928C>A) n.4232+92C>A n.4273+92C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091344G>A | CA10593559 | BRCA1 | n.4251C>T c.4096+91C>T (n.4096+91C>T) c.3970+91C>T (n.3970+91C>T) c.4093+91C>T (n.4093+91C>T) c.4018+91C>T (n.4018+91C>T) c.785-312C>T (n.785-312C>T) c.647-312C>T (n.647-312C>T) c.3208+91C>T (n.3208+91C>T) c.3973+91C>T (n.3973+91C>T) c.3955+91C>T (n.3955+91C>T) c.665-312C>T (n.665-312C>T) c.707-312C>T (n.707-312C>T) c.417+91C>T c.671-312C>T (n.671-312C>T) c.4187C>T (p.Ser1396Phe) c.*3879+91C>T (n.*3879+91C>T) c.390+91C>T c.788-312C>T (n.788-312C>T) c.410-312C>T (n.410-312C>T) c.413-312C>T (n.413-312C>T) c.5-27393C>T (n.5-27393C>T) c.-43-16823C>T (n.-43-16823C>T) c.-99+33927C>T (n.-99+33927C>T) n.4232+91C>T n.4273+91C>T | |
17 | g.43091344G>C | CA10593560 | BRCA1 | n.4251C>G c.4096+91C>G (n.4096+91C>G) c.3970+91C>G (n.3970+91C>G) c.4093+91C>G (n.4093+91C>G) c.4018+91C>G (n.4018+91C>G) c.785-312C>G (n.785-312C>G) c.647-312C>G (n.647-312C>G) c.3208+91C>G (n.3208+91C>G) c.3973+91C>G (n.3973+91C>G) c.3955+91C>G (n.3955+91C>G) c.665-312C>G (n.665-312C>G) c.707-312C>G (n.707-312C>G) c.417+91C>G c.671-312C>G (n.671-312C>G) c.4187C>G (p.Ser1396Cys) c.*3879+91C>G (n.*3879+91C>G) c.390+91C>G c.788-312C>G (n.788-312C>G) c.410-312C>G (n.410-312C>G) c.413-312C>G (n.413-312C>G) c.5-27393C>G (n.5-27393C>G) c.-43-16823C>G (n.-43-16823C>G) c.-99+33927C>G (n.-99+33927C>G) n.4232+91C>G n.4273+91C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091344G>T | CA10593561 | BRCA1 | n.4251C>A c.4096+91C>A (n.4096+91C>A) c.3970+91C>A (n.3970+91C>A) c.4093+91C>A (n.4093+91C>A) c.4018+91C>A (n.4018+91C>A) c.785-312C>A (n.785-312C>A) c.647-312C>A (n.647-312C>A) c.3208+91C>A (n.3208+91C>A) c.3973+91C>A (n.3973+91C>A) c.3955+91C>A (n.3955+91C>A) c.665-312C>A (n.665-312C>A) c.707-312C>A (n.707-312C>A) c.417+91C>A c.671-312C>A (n.671-312C>A) c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) c.*3879+91C>A (n.*3879+91C>A) c.390+91C>A c.788-312C>A (n.788-312C>A) c.410-312C>A (n.410-312C>A) c.413-312C>A (n.413-312C>A) c.5-27393C>A (n.5-27393C>A) c.-43-16823C>A (n.-43-16823C>A) c.-99+33927C>A (n.-99+33927C>A) n.4232+91C>A n.4273+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091345A>C | CA10593562 | BRCA1 | n.4250T>G c.4096+90T>G (n.4096+90T>G) c.3970+90T>G (n.3970+90T>G) c.4093+90T>G (n.4093+90T>G) c.4018+90T>G (n.4018+90T>G) c.785-313T>G (n.785-313T>G) c.647-313T>G (n.647-313T>G) c.3208+90T>G (n.3208+90T>G) c.3973+90T>G (n.3973+90T>G) c.3955+90T>G (n.3955+90T>G) c.665-313T>G (n.665-313T>G) c.707-313T>G (n.707-313T>G) c.417+90T>G c.671-313T>G (n.671-313T>G) c.4186T>G (p.Ser1396Ala) c.*3879+90T>G (n.*3879+90T>G) c.390+90T>G c.788-313T>G (n.788-313T>G) c.410-313T>G (n.410-313T>G) c.413-313T>G (n.413-313T>G) c.5-27394T>G (n.5-27394T>G) c.-43-16824T>G (n.-43-16824T>G) c.-99+33926T>G (n.-99+33926T>G) n.4232+90T>G n.4273+90T>G | |
17 | g.43091345A>G | CA10593563 | BRCA1 | n.4250T>C c.4096+90T>C (n.4096+90T>C) c.3970+90T>C (n.3970+90T>C) c.4093+90T>C (n.4093+90T>C) c.4018+90T>C (n.4018+90T>C) c.785-313T>C (n.785-313T>C) c.647-313T>C (n.647-313T>C) c.3208+90T>C (n.3208+90T>C) c.3973+90T>C (n.3973+90T>C) c.3955+90T>C (n.3955+90T>C) c.665-313T>C (n.665-313T>C) c.707-313T>C (n.707-313T>C) c.417+90T>C c.671-313T>C (n.671-313T>C) c.4186T>C (p.Ser1396Pro) c.*3879+90T>C (n.*3879+90T>C) c.390+90T>C c.788-313T>C (n.788-313T>C) c.410-313T>C (n.410-313T>C) c.413-313T>C (n.413-313T>C) c.5-27394T>C (n.5-27394T>C) c.-43-16824T>C (n.-43-16824T>C) c.-99+33926T>C (n.-99+33926T>C) n.4232+90T>C n.4273+90T>C | |
17 | g.43091345A>T | CA10593564 | BRCA1 | n.4250T>A c.4096+90T>A (n.4096+90T>A) c.3970+90T>A (n.3970+90T>A) c.4093+90T>A (n.4093+90T>A) c.4018+90T>A (n.4018+90T>A) c.785-313T>A (n.785-313T>A) c.647-313T>A (n.647-313T>A) c.3208+90T>A (n.3208+90T>A) c.3973+90T>A (n.3973+90T>A) c.3955+90T>A (n.3955+90T>A) c.665-313T>A (n.665-313T>A) c.707-313T>A (n.707-313T>A) c.417+90T>A c.671-313T>A (n.671-313T>A) c.4186T>A (p.Ser1396Thr) c.*3879+90T>A (n.*3879+90T>A) c.390+90T>A c.788-313T>A (n.788-313T>A) c.410-313T>A (n.410-313T>A) c.413-313T>A (n.413-313T>A) c.5-27394T>A (n.5-27394T>A) c.-43-16824T>A (n.-43-16824T>A) c.-99+33926T>A (n.-99+33926T>A) n.4232+90T>A n.4273+90T>A | |
17 | g.43091346A>C | CA10593565 | BRCA1 | n.4249T>G c.4096+89T>G (n.4096+89T>G) c.3970+89T>G (n.3970+89T>G) c.4093+89T>G (n.4093+89T>G) c.4018+89T>G (n.4018+89T>G) c.785-314T>G (n.785-314T>G) c.647-314T>G (n.647-314T>G) c.3208+89T>G (n.3208+89T>G) c.3973+89T>G (n.3973+89T>G) c.3955+89T>G (n.3955+89T>G) c.665-314T>G (n.665-314T>G) c.707-314T>G (n.707-314T>G) c.417+89T>G c.671-314T>G (n.671-314T>G) c.4185T>G (p.Ile1395Met) c.*3879+89T>G (n.*3879+89T>G) c.390+89T>G c.788-314T>G (n.788-314T>G) c.410-314T>G (n.410-314T>G) c.413-314T>G (n.413-314T>G) c.5-27395T>G (n.5-27395T>G) c.-43-16825T>G (n.-43-16825T>G) c.-99+33925T>G (n.-99+33925T>G) n.4232+89T>G n.4273+89T>G | |
17 | g.43091346A>G | CA2638064079 | BRCA1 | n.4249T>C c.4096+89T>C (n.4096+89T>C) c.3970+89T>C (n.3970+89T>C) c.4093+89T>C (n.4093+89T>C) c.4018+89T>C (n.4018+89T>C) c.785-314T>C (n.785-314T>C) c.647-314T>C (n.647-314T>C) c.3208+89T>C (n.3208+89T>C) c.3973+89T>C (n.3973+89T>C) c.3955+89T>C (n.3955+89T>C) c.665-314T>C (n.665-314T>C) c.707-314T>C (n.707-314T>C) c.417+89T>C c.671-314T>C (n.671-314T>C) c.4185T>C (p.Ile1395=) c.*3879+89T>C (n.*3879+89T>C) c.390+89T>C c.788-314T>C (n.788-314T>C) c.410-314T>C (n.410-314T>C) c.413-314T>C (n.413-314T>C) c.5-27395T>C (n.5-27395T>C) c.-43-16825T>C (n.-43-16825T>C) c.-99+33925T>C (n.-99+33925T>C) n.4232+89T>C n.4273+89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091347A>C | CA10593566 | BRCA1 | n.4248T>G c.4096+88T>G (n.4096+88T>G) c.3970+88T>G (n.3970+88T>G) c.4093+88T>G (n.4093+88T>G) c.4018+88T>G (n.4018+88T>G) c.785-315T>G (n.785-315T>G) c.647-315T>G (n.647-315T>G) c.3208+88T>G (n.3208+88T>G) c.3973+88T>G (n.3973+88T>G) c.3955+88T>G (n.3955+88T>G) c.665-315T>G (n.665-315T>G) c.707-315T>G (n.707-315T>G) c.417+88T>G c.671-315T>G (n.671-315T>G) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) c.*3879+88T>G (n.*3879+88T>G) c.390+88T>G c.788-315T>G (n.788-315T>G) c.410-315T>G (n.410-315T>G) c.413-315T>G (n.413-315T>G) c.5-27396T>G (n.5-27396T>G) c.-43-16826T>G (n.-43-16826T>G) c.-99+33924T>G (n.-99+33924T>G) n.4232+88T>G n.4273+88T>G | |
17 | g.43091347A>G | CA10593567 | BRCA1 | n.4248T>C c.4096+88T>C (n.4096+88T>C) c.3970+88T>C (n.3970+88T>C) c.4093+88T>C (n.4093+88T>C) c.4018+88T>C (n.4018+88T>C) c.785-315T>C (n.785-315T>C) c.647-315T>C (n.647-315T>C) c.3208+88T>C (n.3208+88T>C) c.3973+88T>C (n.3973+88T>C) c.3955+88T>C (n.3955+88T>C) c.665-315T>C (n.665-315T>C) c.707-315T>C (n.707-315T>C) c.417+88T>C c.671-315T>C (n.671-315T>C) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.*3879+88T>C (n.*3879+88T>C) c.390+88T>C c.788-315T>C (n.788-315T>C) c.410-315T>C (n.410-315T>C) c.413-315T>C (n.413-315T>C) c.5-27396T>C (n.5-27396T>C) c.-43-16826T>C (n.-43-16826T>C) c.-99+33924T>C (n.-99+33924T>C) n.4232+88T>C n.4273+88T>C | |
17 | g.43091347A>T | CA10593568 | BRCA1 | n.4248T>A c.4096+88T>A (n.4096+88T>A) c.3970+88T>A (n.3970+88T>A) c.4093+88T>A (n.4093+88T>A) c.4018+88T>A (n.4018+88T>A) c.785-315T>A (n.785-315T>A) c.647-315T>A (n.647-315T>A) c.3208+88T>A (n.3208+88T>A) c.3973+88T>A (n.3973+88T>A) c.3955+88T>A (n.3955+88T>A) c.665-315T>A (n.665-315T>A) c.707-315T>A (n.707-315T>A) c.417+88T>A c.671-315T>A (n.671-315T>A) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) c.*3879+88T>A (n.*3879+88T>A) c.390+88T>A c.788-315T>A (n.788-315T>A) c.410-315T>A (n.410-315T>A) c.413-315T>A (n.413-315T>A) c.5-27396T>A (n.5-27396T>A) c.-43-16826T>A (n.-43-16826T>A) c.-99+33924T>A (n.-99+33924T>A) n.4232+88T>A n.4273+88T>A | |
17 | g.43091348T>A | CA10593569 | BRCA1 | n.4247A>T c.4096+87A>T (n.4096+87A>T) c.3970+87A>T (n.3970+87A>T) c.4093+87A>T (n.4093+87A>T) c.4018+87A>T (n.4018+87A>T) c.785-316A>T (n.785-316A>T) c.647-316A>T (n.647-316A>T) c.3208+87A>T (n.3208+87A>T) c.3973+87A>T (n.3973+87A>T) c.3955+87A>T (n.3955+87A>T) c.665-316A>T (n.665-316A>T) c.707-316A>T (n.707-316A>T) c.417+87A>T c.671-316A>T (n.671-316A>T) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) c.*3879+87A>T (n.*3879+87A>T) c.390+87A>T c.788-316A>T (n.788-316A>T) c.410-316A>T (n.410-316A>T) c.413-316A>T (n.413-316A>T) c.5-27397A>T (n.5-27397A>T) c.-43-16827A>T (n.-43-16827A>T) c.-99+33923A>T (n.-99+33923A>T) n.4232+87A>T n.4273+87A>T | |
17 | g.43091348T>C | CA10593570 | BRCA1 | n.4247A>G c.4096+87A>G (n.4096+87A>G) c.3970+87A>G (n.3970+87A>G) c.4093+87A>G (n.4093+87A>G) c.4018+87A>G (n.4018+87A>G) c.785-316A>G (n.785-316A>G) c.647-316A>G (n.647-316A>G) c.3208+87A>G (n.3208+87A>G) c.3973+87A>G (n.3973+87A>G) c.3955+87A>G (n.3955+87A>G) c.665-316A>G (n.665-316A>G) c.707-316A>G (n.707-316A>G) c.417+87A>G c.671-316A>G (n.671-316A>G) c.4183A>G (p.Ile1395Val) c.*3879+87A>G (n.*3879+87A>G) c.390+87A>G c.788-316A>G (n.788-316A>G) c.410-316A>G (n.410-316A>G) c.413-316A>G (n.413-316A>G) c.5-27397A>G (n.5-27397A>G) c.-43-16827A>G (n.-43-16827A>G) c.-99+33923A>G (n.-99+33923A>G) n.4232+87A>G n.4273+87A>G | |
17 | g.43091348T>G | CA10593571 | BRCA1 | n.4247A>C c.4096+87A>C (n.4096+87A>C) c.3970+87A>C (n.3970+87A>C) c.4093+87A>C (n.4093+87A>C) c.4018+87A>C (n.4018+87A>C) c.785-316A>C (n.785-316A>C) c.647-316A>C (n.647-316A>C) c.3208+87A>C (n.3208+87A>C) c.3973+87A>C (n.3973+87A>C) c.3955+87A>C (n.3955+87A>C) c.665-316A>C (n.665-316A>C) c.707-316A>C (n.707-316A>C) c.417+87A>C c.671-316A>C (n.671-316A>C) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) c.*3879+87A>C (n.*3879+87A>C) c.390+87A>C c.788-316A>C (n.788-316A>C) c.410-316A>C (n.410-316A>C) c.413-316A>C (n.413-316A>C) c.5-27397A>C (n.5-27397A>C) c.-43-16827A>C (n.-43-16827A>C) c.-99+33923A>C (n.-99+33923A>C) n.4232+87A>C n.4273+87A>C | |
17 | g.43091349T>A | CA10593572 | BRCA1 | n.4246A>T c.4096+86A>T (n.4096+86A>T) c.3970+86A>T (n.3970+86A>T) c.4093+86A>T (n.4093+86A>T) c.4018+86A>T (n.4018+86A>T) c.785-317A>T (n.785-317A>T) c.647-317A>T (n.647-317A>T) c.3208+86A>T (n.3208+86A>T) c.3973+86A>T (n.3973+86A>T) c.3955+86A>T (n.3955+86A>T) c.665-317A>T (n.665-317A>T) c.707-317A>T (n.707-317A>T) c.417+86A>T c.671-317A>T (n.671-317A>T) c.4182A>T (p.Gln1394His) c.*3879+86A>T (n.*3879+86A>T) c.390+86A>T c.788-317A>T (n.788-317A>T) c.410-317A>T (n.410-317A>T) c.413-317A>T (n.413-317A>T) c.5-27398A>T (n.5-27398A>T) c.-43-16828A>T (n.-43-16828A>T) c.-99+33922A>T (n.-99+33922A>T) n.4232+86A>T n.4273+86A>T | |
17 | g.43091349T>G | CA10593573 | BRCA1 | n.4246A>C c.4096+86A>C (n.4096+86A>C) c.3970+86A>C (n.3970+86A>C) c.4093+86A>C (n.4093+86A>C) c.4018+86A>C (n.4018+86A>C) c.785-317A>C (n.785-317A>C) c.647-317A>C (n.647-317A>C) c.3208+86A>C (n.3208+86A>C) c.3973+86A>C (n.3973+86A>C) c.3955+86A>C (n.3955+86A>C) c.665-317A>C (n.665-317A>C) c.707-317A>C (n.707-317A>C) c.417+86A>C c.671-317A>C (n.671-317A>C) c.4182A>C (p.Gln1394His) c.*3879+86A>C (n.*3879+86A>C) c.390+86A>C c.788-317A>C (n.788-317A>C) c.410-317A>C (n.410-317A>C) c.413-317A>C (n.413-317A>C) c.5-27398A>C (n.5-27398A>C) c.-43-16828A>C (n.-43-16828A>C) c.-99+33922A>C (n.-99+33922A>C) n.4232+86A>C n.4273+86A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091350T>A | CA10593574 | BRCA1 | n.4245A>T c.4096+85A>T (n.4096+85A>T) c.3970+85A>T (n.3970+85A>T) c.4093+85A>T (n.4093+85A>T) c.4018+85A>T (n.4018+85A>T) c.785-318A>T (n.785-318A>T) c.647-318A>T (n.647-318A>T) c.3208+85A>T (n.3208+85A>T) c.3973+85A>T (n.3973+85A>T) c.3955+85A>T (n.3955+85A>T) c.665-318A>T (n.665-318A>T) c.707-318A>T (n.707-318A>T) c.417+85A>T c.671-318A>T (n.671-318A>T) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.*3879+85A>T (n.*3879+85A>T) c.390+85A>T c.788-318A>T (n.788-318A>T) c.410-318A>T (n.410-318A>T) c.413-318A>T (n.413-318A>T) c.5-27399A>T (n.5-27399A>T) c.-43-16829A>T (n.-43-16829A>T) c.-99+33921A>T (n.-99+33921A>T) n.4232+85A>T n.4273+85A>T | |
17 | g.43091350T>C | CA10593575 | BRCA1 | n.4245A>G c.4096+85A>G (n.4096+85A>G) c.3970+85A>G (n.3970+85A>G) c.4093+85A>G (n.4093+85A>G) c.4018+85A>G (n.4018+85A>G) c.785-318A>G (n.785-318A>G) c.647-318A>G (n.647-318A>G) c.3208+85A>G (n.3208+85A>G) c.3973+85A>G (n.3973+85A>G) c.3955+85A>G (n.3955+85A>G) c.665-318A>G (n.665-318A>G) c.707-318A>G (n.707-318A>G) c.417+85A>G c.671-318A>G (n.671-318A>G) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.*3879+85A>G (n.*3879+85A>G) c.390+85A>G c.788-318A>G (n.788-318A>G) c.410-318A>G (n.410-318A>G) c.413-318A>G (n.413-318A>G) c.5-27399A>G (n.5-27399A>G) c.-43-16829A>G (n.-43-16829A>G) c.-99+33921A>G (n.-99+33921A>G) n.4232+85A>G n.4273+85A>G | |
17 | g.43091350T>G | CA10593576 | BRCA1 | n.4245A>C c.4096+85A>C (n.4096+85A>C) c.3970+85A>C (n.3970+85A>C) c.4093+85A>C (n.4093+85A>C) c.4018+85A>C (n.4018+85A>C) c.785-318A>C (n.785-318A>C) c.647-318A>C (n.647-318A>C) c.3208+85A>C (n.3208+85A>C) c.3973+85A>C (n.3973+85A>C) c.3955+85A>C (n.3955+85A>C) c.665-318A>C (n.665-318A>C) c.707-318A>C (n.707-318A>C) c.417+85A>C c.671-318A>C (n.671-318A>C) c.4181A>C (p.Gln1394Pro) c.*3879+85A>C (n.*3879+85A>C) c.390+85A>C c.788-318A>C (n.788-318A>C) c.410-318A>C (n.410-318A>C) c.413-318A>C (n.413-318A>C) c.5-27399A>C (n.5-27399A>C) c.-43-16829A>C (n.-43-16829A>C) c.-99+33921A>C (n.-99+33921A>C) n.4232+85A>C n.4273+85A>C | |
17 | g.43091351G>A | CA10593577 | BRCA1 | n.4244C>T c.4096+84C>T (n.4096+84C>T) c.3970+84C>T (n.3970+84C>T) c.4093+84C>T (n.4093+84C>T) c.4018+84C>T (n.4018+84C>T) c.785-319C>T (n.785-319C>T) c.647-319C>T (n.647-319C>T) c.3208+84C>T (n.3208+84C>T) c.3973+84C>T (n.3973+84C>T) c.3955+84C>T (n.3955+84C>T) c.665-319C>T (n.665-319C>T) c.707-319C>T (n.707-319C>T) c.417+84C>T c.671-319C>T (n.671-319C>T) c.4180C>T (p.Gln1394Ter) c.*3879+84C>T (n.*3879+84C>T) c.390+84C>T c.788-319C>T (n.788-319C>T) c.410-319C>T (n.410-319C>T) c.413-319C>T (n.413-319C>T) c.5-27400C>T (n.5-27400C>T) c.-43-16830C>T (n.-43-16830C>T) c.-99+33920C>T (n.-99+33920C>T) n.4232+84C>T n.4273+84C>T | |
17 | g.43091351G>C | CA10593578 | BRCA1 | n.4244C>G c.4096+84C>G (n.4096+84C>G) c.3970+84C>G (n.3970+84C>G) c.4093+84C>G (n.4093+84C>G) c.4018+84C>G (n.4018+84C>G) c.785-319C>G (n.785-319C>G) c.647-319C>G (n.647-319C>G) c.3208+84C>G (n.3208+84C>G) c.3973+84C>G (n.3973+84C>G) c.3955+84C>G (n.3955+84C>G) c.665-319C>G (n.665-319C>G) c.707-319C>G (n.707-319C>G) c.417+84C>G c.671-319C>G (n.671-319C>G) c.4180C>G (p.Gln1394Glu) c.*3879+84C>G (n.*3879+84C>G) c.390+84C>G c.788-319C>G (n.788-319C>G) c.410-319C>G (n.410-319C>G) c.413-319C>G (n.413-319C>G) c.5-27400C>G (n.5-27400C>G) c.-43-16830C>G (n.-43-16830C>G) c.-99+33920C>G (n.-99+33920C>G) n.4232+84C>G n.4273+84C>G | |
17 | g.43091351G>T | CA10593579 | BRCA1 | n.4244C>A c.4096+84C>A (n.4096+84C>A) c.3970+84C>A (n.3970+84C>A) c.4093+84C>A (n.4093+84C>A) c.4018+84C>A (n.4018+84C>A) c.785-319C>A (n.785-319C>A) c.647-319C>A (n.647-319C>A) c.3208+84C>A (n.3208+84C>A) c.3973+84C>A (n.3973+84C>A) c.3955+84C>A (n.3955+84C>A) c.665-319C>A (n.665-319C>A) c.707-319C>A (n.707-319C>A) c.417+84C>A c.671-319C>A (n.671-319C>A) c.4180C>A (p.Gln1394Lys) c.*3879+84C>A (n.*3879+84C>A) c.390+84C>A c.788-319C>A (n.788-319C>A) c.410-319C>A (n.410-319C>A) c.413-319C>A (n.413-319C>A) c.5-27400C>A (n.5-27400C>A) c.-43-16830C>A (n.-43-16830C>A) c.-99+33920C>A (n.-99+33920C>A) n.4232+84C>A n.4273+84C>A | |
17 | g.43091352T>A | CA10593580 | BRCA1 | n.4243A>T c.4096+83A>T (n.4096+83A>T) c.3970+83A>T (n.3970+83A>T) c.4093+83A>T (n.4093+83A>T) c.4018+83A>T (n.4018+83A>T) c.785-320A>T (n.785-320A>T) c.647-320A>T (n.647-320A>T) c.3208+83A>T (n.3208+83A>T) c.3973+83A>T (n.3973+83A>T) c.3955+83A>T (n.3955+83A>T) c.665-320A>T (n.665-320A>T) c.707-320A>T (n.707-320A>T) c.417+83A>T c.671-320A>T (n.671-320A>T) c.4179A>T (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>T (n.*3879+83A>T) c.390+83A>T c.788-320A>T (n.788-320A>T) c.410-320A>T (n.410-320A>T) c.413-320A>T (n.413-320A>T) c.5-27401A>T (n.5-27401A>T) c.-43-16831A>T (n.-43-16831A>T) c.-99+33919A>T (n.-99+33919A>T) n.4232+83A>T n.4273+83A>T | |
17 | g.43091352T>G | CA10593581 | BRCA1 | n.4243A>C c.4096+83A>C (n.4096+83A>C) c.3970+83A>C (n.3970+83A>C) c.4093+83A>C (n.4093+83A>C) c.4018+83A>C (n.4018+83A>C) c.785-320A>C (n.785-320A>C) c.647-320A>C (n.647-320A>C) c.3208+83A>C (n.3208+83A>C) c.3973+83A>C (n.3973+83A>C) c.3955+83A>C (n.3955+83A>C) c.665-320A>C (n.665-320A>C) c.707-320A>C (n.707-320A>C) c.417+83A>C c.671-320A>C (n.671-320A>C) c.4179A>C (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>C (n.*3879+83A>C) c.390+83A>C c.788-320A>C (n.788-320A>C) c.410-320A>C (n.410-320A>C) c.413-320A>C (n.413-320A>C) c.5-27401A>C (n.5-27401A>C) c.-43-16831A>C (n.-43-16831A>C) c.-99+33919A>C (n.-99+33919A>C) n.4232+83A>C n.4273+83A>C | |
17 | g.43091353A>C | CA10593582 | BRCA1 | n.4242T>G c.4096+82T>G (n.4096+82T>G) c.3970+82T>G (n.3970+82T>G) c.4093+82T>G (n.4093+82T>G) c.4018+82T>G (n.4018+82T>G) c.785-321T>G (n.785-321T>G) c.647-321T>G (n.647-321T>G) c.3208+82T>G (n.3208+82T>G) c.3973+82T>G (n.3973+82T>G) c.3955+82T>G (n.3955+82T>G) c.665-321T>G (n.665-321T>G) c.707-321T>G (n.707-321T>G) c.417+82T>G c.671-321T>G (n.671-321T>G) c.4178T>G (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>G (n.*3879+82T>G) c.390+82T>G c.788-321T>G (n.788-321T>G) c.410-321T>G (n.410-321T>G) c.413-321T>G (n.413-321T>G) c.5-27402T>G (n.5-27402T>G) c.-43-16832T>G (n.-43-16832T>G) c.-99+33918T>G (n.-99+33918T>G) n.4232+82T>G n.4273+82T>G | |
17 | g.43091353A>G | CA10593583 | BRCA1 | n.4242T>C c.4096+82T>C (n.4096+82T>C) c.3970+82T>C (n.3970+82T>C) c.4093+82T>C (n.4093+82T>C) c.4018+82T>C (n.4018+82T>C) c.785-321T>C (n.785-321T>C) c.647-321T>C (n.647-321T>C) c.3208+82T>C (n.3208+82T>C) c.3973+82T>C (n.3973+82T>C) c.3955+82T>C (n.3955+82T>C) c.665-321T>C (n.665-321T>C) c.707-321T>C (n.707-321T>C) c.417+82T>C c.671-321T>C (n.671-321T>C) c.4178T>C (p.Leu1393Ser) c.*3879+82T>C (n.*3879+82T>C) c.390+82T>C c.788-321T>C (n.788-321T>C) c.410-321T>C (n.410-321T>C) c.413-321T>C (n.413-321T>C) c.5-27402T>C (n.5-27402T>C) c.-43-16832T>C (n.-43-16832T>C) c.-99+33918T>C (n.-99+33918T>C) n.4232+82T>C n.4273+82T>C | |
17 | g.43091353A>T | CA10593584 | BRCA1 | n.4242T>A c.4096+82T>A (n.4096+82T>A) c.3970+82T>A (n.3970+82T>A) c.4093+82T>A (n.4093+82T>A) c.4018+82T>A (n.4018+82T>A) c.785-321T>A (n.785-321T>A) c.647-321T>A (n.647-321T>A) c.3208+82T>A (n.3208+82T>A) c.3973+82T>A (n.3973+82T>A) c.3955+82T>A (n.3955+82T>A) c.665-321T>A (n.665-321T>A) c.707-321T>A (n.707-321T>A) c.417+82T>A c.671-321T>A (n.671-321T>A) c.4178T>A (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>A (n.*3879+82T>A) c.390+82T>A c.788-321T>A (n.788-321T>A) c.410-321T>A (n.410-321T>A) c.413-321T>A (n.413-321T>A) c.5-27402T>A (n.5-27402T>A) c.-43-16832T>A (n.-43-16832T>A) c.-99+33918T>A (n.-99+33918T>A) n.4232+82T>A n.4273+82T>A | |
17 | g.43091356del | CA2576282571 | BRCA1 | n.4242del c.4096+82del (n.4096+82del) c.3970+82del (n.3970+82del) c.4093+82del (n.4093+82del) c.4018+82del (n.4018+82del) c.785-321del (n.785-321del) c.647-321del (n.647-321del) c.3208+82del (n.3208+82del) c.3973+82del (n.3973+82del) c.3955+82del (n.3955+82del) c.665-321del (n.665-321del) c.707-321del (n.707-321del) c.417+82del c.671-321del (n.671-321del) c.4178del (p.Leu1393TyrfsTer13) c.*3879+82del (n.*3879+82del) c.390+82del c.788-321del (n.788-321del) c.410-321del (n.410-321del) c.413-321del (n.413-321del) c.5-27402del (n.5-27402del) c.-43-16832del (n.-43-16832del) c.-99+33918del (n.-99+33918del) n.4232+82del n.4273+82del | |
17 | g.43091354A>C | CA10593585 | BRCA1 | n.4241T>G c.4096+81T>G (n.4096+81T>G) c.3970+81T>G (n.3970+81T>G) c.4093+81T>G (n.4093+81T>G) c.4018+81T>G (n.4018+81T>G) c.785-322T>G (n.785-322T>G) c.647-322T>G (n.647-322T>G) c.3208+81T>G (n.3208+81T>G) c.3973+81T>G (n.3973+81T>G) c.3955+81T>G (n.3955+81T>G) c.665-322T>G (n.665-322T>G) c.707-322T>G (n.707-322T>G) c.417+81T>G c.671-322T>G (n.671-322T>G) c.4177T>G (p.Leu1393Val) c.*3879+81T>G (n.*3879+81T>G) c.390+81T>G c.788-322T>G (n.788-322T>G) c.410-322T>G (n.410-322T>G) c.413-322T>G (n.413-322T>G) c.5-27403T>G (n.5-27403T>G) c.-43-16833T>G (n.-43-16833T>G) c.-99+33917T>G (n.-99+33917T>G) n.4232+81T>G n.4273+81T>G | |
17 | g.43091354A>T | CA10593586 | BRCA1 | n.4241T>A c.4096+81T>A (n.4096+81T>A) c.3970+81T>A (n.3970+81T>A) c.4093+81T>A (n.4093+81T>A) c.4018+81T>A (n.4018+81T>A) c.785-322T>A (n.785-322T>A) c.647-322T>A (n.647-322T>A) c.3208+81T>A (n.3208+81T>A) c.3973+81T>A (n.3973+81T>A) c.3955+81T>A (n.3955+81T>A) c.665-322T>A (n.665-322T>A) c.707-322T>A (n.707-322T>A) c.417+81T>A c.671-322T>A (n.671-322T>A) c.4177T>A (p.Leu1393Ile) c.*3879+81T>A (n.*3879+81T>A) c.390+81T>A c.788-322T>A (n.788-322T>A) c.410-322T>A (n.410-322T>A) c.413-322T>A (n.413-322T>A) c.5-27403T>A (n.5-27403T>A) c.-43-16833T>A (n.-43-16833T>A) c.-99+33917T>A (n.-99+33917T>A) n.4232+81T>A n.4273+81T>A | |
17 | g.43091355A= | CA2260781871 | BRCA1 | n.4240T= c.4096+80T= (n.4096+80T=) c.3970+80T= (n.3970+80T=) c.4093+80T= (n.4093+80T=) c.4018+80T= (n.4018+80T=) c.785-323T= (n.785-323T=) c.647-323T= (n.647-323T=) c.3208+80T= (n.3208+80T=) c.3973+80T= (n.3973+80T=) c.3955+80T= (n.3955+80T=) c.665-323T= (n.665-323T=) c.707-323T= (n.707-323T=) c.417+80T= c.671-323T= (n.671-323T=) c.4176T= (p.Ile1392=) c.*3879+80T= (n.*3879+80T=) c.390+80T= c.788-323T= (n.788-323T=) c.410-323T= (n.410-323T=) c.413-323T= (n.413-323T=) c.5-27404T= (n.5-27404T=) c.-43-16834T= (n.-43-16834T=) c.-99+33916T= (n.-99+33916T=) n.4232+80T= n.4273+80T= | |
17 | g.43091355A>C | CA10593587 | BRCA1 | n.4240T>G c.4096+80T>G (n.4096+80T>G) c.3970+80T>G (n.3970+80T>G) c.4093+80T>G (n.4093+80T>G) c.4018+80T>G (n.4018+80T>G) c.785-323T>G (n.785-323T>G) c.647-323T>G (n.647-323T>G) c.3208+80T>G (n.3208+80T>G) c.3973+80T>G (n.3973+80T>G) c.3955+80T>G (n.3955+80T>G) c.665-323T>G (n.665-323T>G) c.707-323T>G (n.707-323T>G) c.417+80T>G c.671-323T>G (n.671-323T>G) c.4176T>G (p.Ile1392Met) c.*3879+80T>G (n.*3879+80T>G) c.390+80T>G c.788-323T>G (n.788-323T>G) c.410-323T>G (n.410-323T>G) c.413-323T>G (n.413-323T>G) c.5-27404T>G (n.5-27404T>G) c.-43-16834T>G (n.-43-16834T>G) c.-99+33916T>G (n.-99+33916T>G) n.4232+80T>G n.4273+80T>G | dbSNP |
17 | g.43091356A= | CA2260781872 | BRCA1 | n.4239T= c.4096+79T= (n.4096+79T=) c.3970+79T= (n.3970+79T=) c.4093+79T= (n.4093+79T=) c.4018+79T= (n.4018+79T=) c.785-324T= (n.785-324T=) c.647-324T= (n.647-324T=) c.3208+79T= (n.3208+79T=) c.3973+79T= (n.3973+79T=) c.3955+79T= (n.3955+79T=) c.665-324T= (n.665-324T=) c.707-324T= (n.707-324T=) c.417+79T= c.671-324T= (n.671-324T=) c.4175T= (p.Ile1392=) c.*3879+79T= (n.*3879+79T=) c.390+79T= c.788-324T= (n.788-324T=) c.410-324T= (n.410-324T=) c.413-324T= (n.413-324T=) c.5-27405T= (n.5-27405T=) c.-43-16835T= (n.-43-16835T=) c.-99+33915T= (n.-99+33915T=) n.4232+79T= n.4273+79T= | |
17 | g.43091356A>C | CA10593588 | BRCA1 | n.4239T>G c.4096+79T>G (n.4096+79T>G) c.3970+79T>G (n.3970+79T>G) c.4093+79T>G (n.4093+79T>G) c.4018+79T>G (n.4018+79T>G) c.785-324T>G (n.785-324T>G) c.647-324T>G (n.647-324T>G) c.3208+79T>G (n.3208+79T>G) c.3973+79T>G (n.3973+79T>G) c.3955+79T>G (n.3955+79T>G) c.665-324T>G (n.665-324T>G) c.707-324T>G (n.707-324T>G) c.417+79T>G c.671-324T>G (n.671-324T>G) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.*3879+79T>G (n.*3879+79T>G) c.390+79T>G c.788-324T>G (n.788-324T>G) c.410-324T>G (n.410-324T>G) c.413-324T>G (n.413-324T>G) c.5-27405T>G (n.5-27405T>G) c.-43-16835T>G (n.-43-16835T>G) c.-99+33915T>G (n.-99+33915T>G) n.4232+79T>G n.4273+79T>G | dbSNP |
17 | g.43091356A>G | CA062563 | BRCA1 | n.4239T>C c.4096+79T>C (n.4096+79T>C) c.3970+79T>C (n.3970+79T>C) c.4093+79T>C (n.4093+79T>C) c.4018+79T>C (n.4018+79T>C) c.785-324T>C (n.785-324T>C) c.647-324T>C (n.647-324T>C) c.3208+79T>C (n.3208+79T>C) c.3973+79T>C (n.3973+79T>C) c.3955+79T>C (n.3955+79T>C) c.665-324T>C (n.665-324T>C) c.707-324T>C (n.707-324T>C) c.417+79T>C c.671-324T>C (n.671-324T>C) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.*3879+79T>C (n.*3879+79T>C) c.390+79T>C c.788-324T>C (n.788-324T>C) c.410-324T>C (n.410-324T>C) c.413-324T>C (n.413-324T>C) c.5-27405T>C (n.5-27405T>C) c.-43-16835T>C (n.-43-16835T>C) c.-99+33915T>C (n.-99+33915T>C) n.4232+79T>C n.4273+79T>C | |
17 | g.43091356A>T | CA10593589 | BRCA1 | n.4239T>A c.4096+79T>A (n.4096+79T>A) c.3970+79T>A (n.3970+79T>A) c.4093+79T>A (n.4093+79T>A) c.4018+79T>A (n.4018+79T>A) c.785-324T>A (n.785-324T>A) c.647-324T>A (n.647-324T>A) c.3208+79T>A (n.3208+79T>A) c.3973+79T>A (n.3973+79T>A) c.3955+79T>A (n.3955+79T>A) c.665-324T>A (n.665-324T>A) c.707-324T>A (n.707-324T>A) c.417+79T>A c.671-324T>A (n.671-324T>A) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.*3879+79T>A (n.*3879+79T>A) c.390+79T>A c.788-324T>A (n.788-324T>A) c.410-324T>A (n.410-324T>A) c.413-324T>A (n.413-324T>A) c.5-27405T>A (n.5-27405T>A) c.-43-16835T>A (n.-43-16835T>A) c.-99+33915T>A (n.-99+33915T>A) n.4232+79T>A n.4273+79T>A | |
17 | g.43091357T>A | CA10593590 | BRCA1 | n.4238A>T c.4096+78A>T (n.4096+78A>T) c.3970+78A>T (n.3970+78A>T) c.4093+78A>T (n.4093+78A>T) c.4018+78A>T (n.4018+78A>T) c.785-325A>T (n.785-325A>T) c.647-325A>T (n.647-325A>T) c.3208+78A>T (n.3208+78A>T) c.3973+78A>T (n.3973+78A>T) c.3955+78A>T (n.3955+78A>T) c.665-325A>T (n.665-325A>T) c.707-325A>T (n.707-325A>T) c.417+78A>T c.671-325A>T (n.671-325A>T) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.*3879+78A>T (n.*3879+78A>T) c.390+78A>T c.788-325A>T (n.788-325A>T) c.410-325A>T (n.410-325A>T) c.413-325A>T (n.413-325A>T) c.5-27406A>T (n.5-27406A>T) c.-43-16836A>T (n.-43-16836A>T) c.-99+33914A>T (n.-99+33914A>T) n.4232+78A>T n.4273+78A>T | |
17 | g.43091357T>C | CA10593591 | BRCA1 | n.4238A>G c.4096+78A>G (n.4096+78A>G) c.3970+78A>G (n.3970+78A>G) c.4093+78A>G (n.4093+78A>G) c.4018+78A>G (n.4018+78A>G) c.785-325A>G (n.785-325A>G) c.647-325A>G (n.647-325A>G) c.3208+78A>G (n.3208+78A>G) c.3973+78A>G (n.3973+78A>G) c.3955+78A>G (n.3955+78A>G) c.665-325A>G (n.665-325A>G) c.707-325A>G (n.707-325A>G) c.417+78A>G c.671-325A>G (n.671-325A>G) c.4174A>G (p.Ile1392Val) c.*3879+78A>G (n.*3879+78A>G) c.390+78A>G c.788-325A>G (n.788-325A>G) c.410-325A>G (n.410-325A>G) c.413-325A>G (n.413-325A>G) c.5-27406A>G (n.5-27406A>G) c.-43-16836A>G (n.-43-16836A>G) c.-99+33914A>G (n.-99+33914A>G) n.4232+78A>G n.4273+78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43091357T>G | CA10593592 | BRCA1 | n.4238A>C c.4096+78A>C (n.4096+78A>C) c.3970+78A>C (n.3970+78A>C) c.4093+78A>C (n.4093+78A>C) c.4018+78A>C (n.4018+78A>C) c.785-325A>C (n.785-325A>C) c.647-325A>C (n.647-325A>C) c.3208+78A>C (n.3208+78A>C) c.3973+78A>C (n.3973+78A>C) c.3955+78A>C (n.3955+78A>C) c.665-325A>C (n.665-325A>C) c.707-325A>C (n.707-325A>C) c.417+78A>C c.671-325A>C (n.671-325A>C) c.4174A>C (p.Ile1392Leu) c.*3879+78A>C (n.*3879+78A>C) c.390+78A>C c.788-325A>C (n.788-325A>C) c.410-325A>C (n.410-325A>C) c.413-325A>C (n.413-325A>C) c.5-27406A>C (n.5-27406A>C) c.-43-16836A>C (n.-43-16836A>C) c.-99+33914A>C (n.-99+33914A>C) n.4232+78A>C n.4273+78A>C | |
17 | g.43091358G>A | CA626221299 | BRCA1 | n.4237C>T c.4096+77C>T (n.4096+77C>T) c.3970+77C>T (n.3970+77C>T) c.4093+77C>T (n.4093+77C>T) c.4018+77C>T (n.4018+77C>T) c.785-326C>T (n.785-326C>T) c.647-326C>T (n.647-326C>T) c.3208+77C>T (n.3208+77C>T) c.3973+77C>T (n.3973+77C>T) c.3955+77C>T (n.3955+77C>T) c.665-326C>T (n.665-326C>T) c.707-326C>T (n.707-326C>T) c.417+77C>T c.671-326C>T (n.671-326C>T) c.4173C>T (p.His1391=) c.*3879+77C>T (n.*3879+77C>T) c.390+77C>T c.788-326C>T (n.788-326C>T) c.410-326C>T (n.410-326C>T) c.413-326C>T (n.413-326C>T) c.5-27407C>T (n.5-27407C>T) c.-43-16837C>T (n.-43-16837C>T) c.-99+33913C>T (n.-99+33913C>T) n.4232+77C>T n.4273+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091358G>C | CA10593593 | BRCA1 | n.4237C>G c.4096+77C>G (n.4096+77C>G) c.3970+77C>G (n.3970+77C>G) c.4093+77C>G (n.4093+77C>G) c.4018+77C>G (n.4018+77C>G) c.785-326C>G (n.785-326C>G) c.647-326C>G (n.647-326C>G) c.3208+77C>G (n.3208+77C>G) c.3973+77C>G (n.3973+77C>G) c.3955+77C>G (n.3955+77C>G) c.665-326C>G (n.665-326C>G) c.707-326C>G (n.707-326C>G) c.417+77C>G c.671-326C>G (n.671-326C>G) c.4173C>G (p.His1391Gln) c.*3879+77C>G (n.*3879+77C>G) c.390+77C>G c.788-326C>G (n.788-326C>G) c.410-326C>G (n.410-326C>G) c.413-326C>G (n.413-326C>G) c.5-27407C>G (n.5-27407C>G) c.-43-16837C>G (n.-43-16837C>G) c.-99+33913C>G (n.-99+33913C>G) n.4232+77C>G n.4273+77C>G | dbSNP |
17 | g.43091358G= | CA2260781873 | BRCA1 | n.4237C= c.4096+77C= (n.4096+77C=) c.3970+77C= (n.3970+77C=) c.4093+77C= (n.4093+77C=) c.4018+77C= (n.4018+77C=) c.785-326C= (n.785-326C=) c.647-326C= (n.647-326C=) c.3208+77C= (n.3208+77C=) c.3973+77C= (n.3973+77C=) c.3955+77C= (n.3955+77C=) c.665-326C= (n.665-326C=) c.707-326C= (n.707-326C=) c.417+77C= c.671-326C= (n.671-326C=) c.4173C= (p.His1391=) c.*3879+77C= (n.*3879+77C=) c.390+77C= c.788-326C= (n.788-326C=) c.410-326C= (n.410-326C=) c.413-326C= (n.413-326C=) c.5-27407C= (n.5-27407C=) c.-43-16837C= (n.-43-16837C=) c.-99+33913C= (n.-99+33913C=) n.4232+77C= n.4273+77C= | |
17 | g.43091358G>T | CA10593594 | BRCA1 | n.4237C>A c.4096+77C>A (n.4096+77C>A) c.3970+77C>A (n.3970+77C>A) c.4093+77C>A (n.4093+77C>A) c.4018+77C>A (n.4018+77C>A) c.785-326C>A (n.785-326C>A) c.647-326C>A (n.647-326C>A) c.3208+77C>A (n.3208+77C>A) c.3973+77C>A (n.3973+77C>A) c.3955+77C>A (n.3955+77C>A) c.665-326C>A (n.665-326C>A) c.707-326C>A (n.707-326C>A) c.417+77C>A c.671-326C>A (n.671-326C>A) c.4173C>A (p.His1391Gln) c.*3879+77C>A (n.*3879+77C>A) c.390+77C>A c.788-326C>A (n.788-326C>A) c.410-326C>A (n.410-326C>A) c.413-326C>A (n.413-326C>A) c.5-27407C>A (n.5-27407C>A) c.-43-16837C>A (n.-43-16837C>A) c.-99+33913C>A (n.-99+33913C>A) n.4232+77C>A n.4273+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091359T>A | CA10593595 | BRCA1 | n.4236A>T c.4096+76A>T (n.4096+76A>T) c.3970+76A>T (n.3970+76A>T) c.4093+76A>T (n.4093+76A>T) c.4018+76A>T (n.4018+76A>T) c.785-327A>T (n.785-327A>T) c.647-327A>T (n.647-327A>T) c.3208+76A>T (n.3208+76A>T) c.3973+76A>T (n.3973+76A>T) c.3955+76A>T (n.3955+76A>T) c.665-327A>T (n.665-327A>T) c.707-327A>T (n.707-327A>T) c.417+76A>T c.671-327A>T (n.671-327A>T) c.4172A>T (p.His1391Leu) c.*3879+76A>T (n.*3879+76A>T) c.390+76A>T c.788-327A>T (n.788-327A>T) c.410-327A>T (n.410-327A>T) c.413-327A>T (n.413-327A>T) c.5-27408A>T (n.5-27408A>T) c.-43-16838A>T (n.-43-16838A>T) c.-99+33912A>T (n.-99+33912A>T) n.4232+76A>T n.4273+76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091359T>C | CA10593596 | BRCA1 | n.4236A>G c.4096+76A>G (n.4096+76A>G) c.3970+76A>G (n.3970+76A>G) c.4093+76A>G (n.4093+76A>G) c.4018+76A>G (n.4018+76A>G) c.785-327A>G (n.785-327A>G) c.647-327A>G (n.647-327A>G) c.3208+76A>G (n.3208+76A>G) c.3973+76A>G (n.3973+76A>G) c.3955+76A>G (n.3955+76A>G) c.665-327A>G (n.665-327A>G) c.707-327A>G (n.707-327A>G) c.417+76A>G c.671-327A>G (n.671-327A>G) c.4172A>G (p.His1391Arg) c.*3879+76A>G (n.*3879+76A>G) c.390+76A>G c.788-327A>G (n.788-327A>G) c.410-327A>G (n.410-327A>G) c.413-327A>G (n.413-327A>G) c.5-27408A>G (n.5-27408A>G) c.-43-16838A>G (n.-43-16838A>G) c.-99+33912A>G (n.-99+33912A>G) n.4232+76A>G n.4273+76A>G | dbSNP |
17 | g.43091359T>G | CA10593597 | BRCA1 | n.4236A>C c.4096+76A>C (n.4096+76A>C) c.3970+76A>C (n.3970+76A>C) c.4093+76A>C (n.4093+76A>C) c.4018+76A>C (n.4018+76A>C) c.785-327A>C (n.785-327A>C) c.647-327A>C (n.647-327A>C) c.3208+76A>C (n.3208+76A>C) c.3973+76A>C (n.3973+76A>C) c.3955+76A>C (n.3955+76A>C) c.665-327A>C (n.665-327A>C) c.707-327A>C (n.707-327A>C) c.417+76A>C c.671-327A>C (n.671-327A>C) c.4172A>C (p.His1391Pro) c.*3879+76A>C (n.*3879+76A>C) c.390+76A>C c.788-327A>C (n.788-327A>C) c.410-327A>C (n.410-327A>C) c.413-327A>C (n.413-327A>C) c.5-27408A>C (n.5-27408A>C) c.-43-16838A>C (n.-43-16838A>C) c.-99+33912A>C (n.-99+33912A>C) n.4232+76A>C n.4273+76A>C | dbSNP |
17 | g.43091359T= | CA2260781874 | BRCA1 | n.4236A= c.4096+76A= (n.4096+76A=) c.3970+76A= (n.3970+76A=) c.4093+76A= (n.4093+76A=) c.4018+76A= (n.4018+76A=) c.785-327A= (n.785-327A=) c.647-327A= (n.647-327A=) c.3208+76A= (n.3208+76A=) c.3973+76A= (n.3973+76A=) c.3955+76A= (n.3955+76A=) c.665-327A= (n.665-327A=) c.707-327A= (n.707-327A=) c.417+76A= c.671-327A= (n.671-327A=) c.4172A= (p.His1391=) c.*3879+76A= (n.*3879+76A=) c.390+76A= c.788-327A= (n.788-327A=) c.410-327A= (n.410-327A=) c.413-327A= (n.413-327A=) c.5-27408A= (n.5-27408A=) c.-43-16838A= (n.-43-16838A=) c.-99+33912A= (n.-99+33912A=) n.4232+76A= n.4273+76A= | |
17 | g.43091360G>A | CA10593598 | BRCA1 | n.4235C>T c.4096+75C>T (n.4096+75C>T) c.3970+75C>T (n.3970+75C>T) c.4093+75C>T (n.4093+75C>T) c.4018+75C>T (n.4018+75C>T) c.785-328C>T (n.785-328C>T) c.647-328C>T (n.647-328C>T) c.3208+75C>T (n.3208+75C>T) c.3973+75C>T (n.3973+75C>T) c.3955+75C>T (n.3955+75C>T) c.665-328C>T (n.665-328C>T) c.707-328C>T (n.707-328C>T) c.417+75C>T c.671-328C>T (n.671-328C>T) c.4171C>T (p.His1391Tyr) c.*3879+75C>T (n.*3879+75C>T) c.390+75C>T c.788-328C>T (n.788-328C>T) c.410-328C>T (n.410-328C>T) c.413-328C>T (n.413-328C>T) c.5-27409C>T (n.5-27409C>T) c.-43-16839C>T (n.-43-16839C>T) c.-99+33911C>T (n.-99+33911C>T) n.4232+75C>T n.4273+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091360G>C | CA10593599 | BRCA1 | n.4235C>G c.4096+75C>G (n.4096+75C>G) c.3970+75C>G (n.3970+75C>G) c.4093+75C>G (n.4093+75C>G) c.4018+75C>G (n.4018+75C>G) c.785-328C>G (n.785-328C>G) c.647-328C>G (n.647-328C>G) c.3208+75C>G (n.3208+75C>G) c.3973+75C>G (n.3973+75C>G) c.3955+75C>G (n.3955+75C>G) c.665-328C>G (n.665-328C>G) c.707-328C>G (n.707-328C>G) c.417+75C>G c.671-328C>G (n.671-328C>G) c.4171C>G (p.His1391Asp) c.*3879+75C>G (n.*3879+75C>G) c.390+75C>G c.788-328C>G (n.788-328C>G) c.410-328C>G (n.410-328C>G) c.413-328C>G (n.413-328C>G) c.5-27409C>G (n.5-27409C>G) c.-43-16839C>G (n.-43-16839C>G) c.-99+33911C>G (n.-99+33911C>G) n.4232+75C>G n.4273+75C>G | dbSNP |
17 | g.43091360G>T | CA10593600 | BRCA1 | n.4235C>A c.4096+75C>A (n.4096+75C>A) c.3970+75C>A (n.3970+75C>A) c.4093+75C>A (n.4093+75C>A) c.4018+75C>A (n.4018+75C>A) c.785-328C>A (n.785-328C>A) c.647-328C>A (n.647-328C>A) c.3208+75C>A (n.3208+75C>A) c.3973+75C>A (n.3973+75C>A) c.3955+75C>A (n.3955+75C>A) c.665-328C>A (n.665-328C>A) c.707-328C>A (n.707-328C>A) c.417+75C>A c.671-328C>A (n.671-328C>A) c.4171C>A (p.His1391Asn) c.*3879+75C>A (n.*3879+75C>A) c.390+75C>A c.788-328C>A (n.788-328C>A) c.410-328C>A (n.410-328C>A) c.413-328C>A (n.413-328C>A) c.5-27409C>A (n.5-27409C>A) c.-43-16839C>A (n.-43-16839C>A) c.-99+33911C>A (n.-99+33911C>A) n.4232+75C>A n.4273+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091361C>A | CA10593601 | BRCA1 | n.4234G>T c.4096+74G>T (n.4096+74G>T) c.3970+74G>T (n.3970+74G>T) c.4093+74G>T (n.4093+74G>T) c.4018+74G>T (n.4018+74G>T) c.785-329G>T (n.785-329G>T) c.647-329G>T (n.647-329G>T) c.3208+74G>T (n.3208+74G>T) c.3973+74G>T (n.3973+74G>T) c.3955+74G>T (n.3955+74G>T) c.665-329G>T (n.665-329G>T) c.707-329G>T (n.707-329G>T) c.417+74G>T c.671-329G>T (n.671-329G>T) c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.*3879+74G>T (n.*3879+74G>T) c.390+74G>T c.788-329G>T (n.788-329G>T) c.410-329G>T (n.410-329G>T) c.413-329G>T (n.413-329G>T) c.5-27410G>T (n.5-27410G>T) c.-43-16840G>T (n.-43-16840G>T) c.-99+33910G>T (n.-99+33910G>T) n.4232+74G>T n.4273+74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43091361C>G | CA10593602 | BRCA1 | n.4234G>C c.4096+74G>C (n.4096+74G>C) c.3970+74G>C (n.3970+74G>C) c.4093+74G>C (n.4093+74G>C) c.4018+74G>C (n.4018+74G>C) c.785-329G>C (n.785-329G>C) c.647-329G>C (n.647-329G>C) c.3208+74G>C (n.3208+74G>C) c.3973+74G>C (n.3973+74G>C) c.3955+74G>C (n.3955+74G>C) c.665-329G>C (n.665-329G>C) c.707-329G>C (n.707-329G>C) c.417+74G>C c.671-329G>C (n.671-329G>C) c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.*3879+74G>C (n.*3879+74G>C) c.390+74G>C c.788-329G>C (n.788-329G>C) c.410-329G>C (n.410-329G>C) c.413-329G>C (n.413-329G>C) c.5-27410G>C (n.5-27410G>C) c.-43-16840G>C (n.-43-16840G>C) c.-99+33910G>C (n.-99+33910G>C) n.4232+74G>C n.4273+74G>C | dbSNP |
17 | g.43091361C>T | CA2733924776 | BRCA1 | n.4234G>A c.4096+74G>A (n.4096+74G>A) c.3970+74G>A (n.3970+74G>A) c.4093+74G>A (n.4093+74G>A) c.4018+74G>A (n.4018+74G>A) c.785-329G>A (n.785-329G>A) c.647-329G>A (n.647-329G>A) c.3208+74G>A (n.3208+74G>A) c.3973+74G>A (n.3973+74G>A) c.3955+74G>A (n.3955+74G>A) c.665-329G>A (n.665-329G>A) c.707-329G>A (n.707-329G>A) c.417+74G>A c.671-329G>A (n.671-329G>A) c.4170G>A (p.Glu1390=) c.*3879+74G>A (n.*3879+74G>A) c.390+74G>A c.788-329G>A (n.788-329G>A) c.410-329G>A (n.410-329G>A) c.413-329G>A (n.413-329G>A) c.5-27410G>A (n.5-27410G>A) c.-43-16840G>A (n.-43-16840G>A) c.-99+33910G>A (n.-99+33910G>A) n.4232+74G>A n.4273+74G>A | dbSNP |
17 | g.43091362T>A | CA10593603 | BRCA1 | n.4233A>T c.4096+73A>T (n.4096+73A>T) c.3970+73A>T (n.3970+73A>T) c.4093+73A>T (n.4093+73A>T) c.4018+73A>T (n.4018+73A>T) c.785-330A>T (n.785-330A>T) c.647-330A>T (n.647-330A>T) c.3208+73A>T (n.3208+73A>T) c.3973+73A>T (n.3973+73A>T) c.3955+73A>T (n.3955+73A>T) c.665-330A>T (n.665-330A>T) c.707-330A>T (n.707-330A>T) c.417+73A>T c.671-330A>T (n.671-330A>T) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.*3879+73A>T (n.*3879+73A>T) c.390+73A>T c.788-330A>T (n.788-330A>T) c.410-330A>T (n.410-330A>T) c.413-330A>T (n.413-330A>T) c.5-27411A>T (n.5-27411A>T) c.-43-16841A>T (n.-43-16841A>T) c.-99+33909A>T (n.-99+33909A>T) n.4232+73A>T n.4273+73A>T | |
17 | g.43091362T>C | CA10593604 | BRCA1 | n.4233A>G c.4096+73A>G (n.4096+73A>G) c.3970+73A>G (n.3970+73A>G) c.4093+73A>G (n.4093+73A>G) c.4018+73A>G (n.4018+73A>G) c.785-330A>G (n.785-330A>G) c.647-330A>G (n.647-330A>G) c.3208+73A>G (n.3208+73A>G) c.3973+73A>G (n.3973+73A>G) c.3955+73A>G (n.3955+73A>G) c.665-330A>G (n.665-330A>G) c.707-330A>G (n.707-330A>G) c.417+73A>G c.671-330A>G (n.671-330A>G) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.*3879+73A>G (n.*3879+73A>G) c.390+73A>G c.788-330A>G (n.788-330A>G) c.410-330A>G (n.410-330A>G) c.413-330A>G (n.413-330A>G) c.5-27411A>G (n.5-27411A>G) c.-43-16841A>G (n.-43-16841A>G) c.-99+33909A>G (n.-99+33909A>G) n.4232+73A>G n.4273+73A>G | |
17 | g.43091362T>G | CA10593605 | BRCA1 | n.4233A>C c.4096+73A>C (n.4096+73A>C) c.3970+73A>C (n.3970+73A>C) c.4093+73A>C (n.4093+73A>C) c.4018+73A>C (n.4018+73A>C) c.785-330A>C (n.785-330A>C) c.647-330A>C (n.647-330A>C) c.3208+73A>C (n.3208+73A>C) c.3973+73A>C (n.3973+73A>C) c.3955+73A>C (n.3955+73A>C) c.665-330A>C (n.665-330A>C) c.707-330A>C (n.707-330A>C) c.417+73A>C c.671-330A>C (n.671-330A>C) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.*3879+73A>C (n.*3879+73A>C) c.390+73A>C c.788-330A>C (n.788-330A>C) c.410-330A>C (n.410-330A>C) c.413-330A>C (n.413-330A>C) c.5-27411A>C (n.5-27411A>C) c.-43-16841A>C (n.-43-16841A>C) c.-99+33909A>C (n.-99+33909A>C) n.4232+73A>C n.4273+73A>C | |
17 | g.43091363C>A | CA10593606 | BRCA1 | n.4232G>T c.4096+72G>T (n.4096+72G>T) c.3970+72G>T (n.3970+72G>T) c.4093+72G>T (n.4093+72G>T) c.4018+72G>T (n.4018+72G>T) c.785-331G>T (n.785-331G>T) c.647-331G>T (n.647-331G>T) c.3208+72G>T (n.3208+72G>T) c.3973+72G>T (n.3973+72G>T) c.3955+72G>T (n.3955+72G>T) c.665-331G>T (n.665-331G>T) c.707-331G>T (n.707-331G>T) c.417+72G>T c.671-331G>T (n.671-331G>T) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.*3879+72G>T (n.*3879+72G>T) c.390+72G>T c.788-331G>T (n.788-331G>T) c.410-331G>T (n.410-331G>T) c.413-331G>T (n.413-331G>T) c.5-27412G>T (n.5-27412G>T) c.-43-16842G>T (n.-43-16842G>T) c.-99+33908G>T (n.-99+33908G>T) n.4232+72G>T n.4273+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091363C= | CA2260781875 | BRCA1 | n.4232G= c.4096+72G= (n.4096+72G=) c.3970+72G= (n.3970+72G=) c.4093+72G= (n.4093+72G=) c.4018+72G= (n.4018+72G=) c.785-331G= (n.785-331G=) c.647-331G= (n.647-331G=) c.3208+72G= (n.3208+72G=) c.3973+72G= (n.3973+72G=) c.3955+72G= (n.3955+72G=) c.665-331G= (n.665-331G=) c.707-331G= (n.707-331G=) c.417+72G= c.671-331G= (n.671-331G=) c.4168G= (p.Glu1390=) c.*3879+72G= (n.*3879+72G=) c.390+72G= c.788-331G= (n.788-331G=) c.410-331G= (n.410-331G=) c.413-331G= (n.413-331G=) c.5-27412G= (n.5-27412G=) c.-43-16842G= (n.-43-16842G=) c.-99+33908G= (n.-99+33908G=) n.4232+72G= n.4273+72G= | |
17 | g.43091363C>G | CA10593607 | BRCA1 | n.4232G>C c.4096+72G>C (n.4096+72G>C) c.3970+72G>C (n.3970+72G>C) c.4093+72G>C (n.4093+72G>C) c.4018+72G>C (n.4018+72G>C) c.785-331G>C (n.785-331G>C) c.647-331G>C (n.647-331G>C) c.3208+72G>C (n.3208+72G>C) c.3973+72G>C (n.3973+72G>C) c.3955+72G>C (n.3955+72G>C) c.665-331G>C (n.665-331G>C) c.707-331G>C (n.707-331G>C) c.417+72G>C c.671-331G>C (n.671-331G>C) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.*3879+72G>C (n.*3879+72G>C) c.390+72G>C c.788-331G>C (n.788-331G>C) c.410-331G>C (n.410-331G>C) c.413-331G>C (n.413-331G>C) c.5-27412G>C (n.5-27412G>C) c.-43-16842G>C (n.-43-16842G>C) c.-99+33908G>C (n.-99+33908G>C) n.4232+72G>C n.4273+72G>C | dbSNP |
17 | g.43091363C>T | CA062558 | BRCA1 | n.4232G>A c.4096+72G>A (n.4096+72G>A) c.3970+72G>A (n.3970+72G>A) c.4093+72G>A (n.4093+72G>A) c.4018+72G>A (n.4018+72G>A) c.785-331G>A (n.785-331G>A) c.647-331G>A (n.647-331G>A) c.3208+72G>A (n.3208+72G>A) c.3973+72G>A (n.3973+72G>A) c.3955+72G>A (n.3955+72G>A) c.665-331G>A (n.665-331G>A) c.707-331G>A (n.707-331G>A) c.417+72G>A c.671-331G>A (n.671-331G>A) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.*3879+72G>A (n.*3879+72G>A) c.390+72G>A c.788-331G>A (n.788-331G>A) c.410-331G>A (n.410-331G>A) c.413-331G>A (n.413-331G>A) c.5-27412G>A (n.5-27412G>A) c.-43-16842G>A (n.-43-16842G>A) c.-99+33908G>A (n.-99+33908G>A) n.4232+72G>A n.4273+72G>A | dbSNP |
17 | g.43091365_43091366del | CA062551 | BRCA1 | n.4231_4232del c.4096+71_4096+72del (n.4096+71_4096+72del) c.3970+71_3970+72del (n.3970+71_3970+72del) c.4093+71_4093+72del (n.4093+71_4093+72del) c.4018+71_4018+72del (n.4018+71_4018+72del) c.785-332_785-331del (n.785-332_785-331del) c.647-332_647-331del (n.647-332_647-331del) c.3208+71_3208+72del (n.3208+71_3208+72del) c.3973+71_3973+72del (n.3973+71_3973+72del) c.3955+71_3955+72del (n.3955+71_3955+72del) c.665-332_665-331del (n.665-332_665-331del) c.707-332_707-331del (n.707-332_707-331del) c.417+71_417+72del c.671-332_671-331del (n.671-332_671-331del) c.4167_4168del (p.Glu1390AlafsTer9) c.*3879+71_*3879+72del (n.*3879+71_*3879+72del) c.390+71_390+72del c.788-332_788-331del (n.788-332_788-331del) c.410-332_410-331del (n.410-332_410-331del) c.413-332_413-331del (n.413-332_413-331del) c.5-27413_5-27412del (n.5-27413_5-27412del) c.-43-16843_-43-16842del (n.-43-16843_-43-16842del) c.-99+33907_-99+33908del (n.-99+33907_-99+33908del) n.4232+71_4232+72del n.4273+71_4273+72del | |
17 | g.43091364C>A | CA2733924791 | BRCA1 | n.4231G>T c.4096+71G>T (n.4096+71G>T) c.3970+71G>T (n.3970+71G>T) c.4093+71G>T (n.4093+71G>T) c.4018+71G>T (n.4018+71G>T) c.785-332G>T (n.785-332G>T) c.647-332G>T (n.647-332G>T) c.3208+71G>T (n.3208+71G>T) c.3973+71G>T (n.3973+71G>T) c.3955+71G>T (n.3955+71G>T) c.665-332G>T (n.665-332G>T) c.707-332G>T (n.707-332G>T) c.417+71G>T c.671-332G>T (n.671-332G>T) c.4167G>T (p.Gly1389=) c.*3879+71G>T (n.*3879+71G>T) c.390+71G>T c.788-332G>T (n.788-332G>T) c.410-332G>T (n.410-332G>T) c.413-332G>T (n.413-332G>T) c.5-27413G>T (n.5-27413G>T) c.-43-16843G>T (n.-43-16843G>T) c.-99+33907G>T (n.-99+33907G>T) n.4232+71G>T n.4273+71G>T | dbSNP |
17 | g.43091364C>G | CA2733924798 | BRCA1 | n.4231G>C c.4096+71G>C (n.4096+71G>C) c.3970+71G>C (n.3970+71G>C) c.4093+71G>C (n.4093+71G>C) c.4018+71G>C (n.4018+71G>C) c.785-332G>C (n.785-332G>C) c.647-332G>C (n.647-332G>C) c.3208+71G>C (n.3208+71G>C) c.3973+71G>C (n.3973+71G>C) c.3955+71G>C (n.3955+71G>C) c.665-332G>C (n.665-332G>C) c.707-332G>C (n.707-332G>C) c.417+71G>C c.671-332G>C (n.671-332G>C) c.4167G>C (p.Gly1389=) c.*3879+71G>C (n.*3879+71G>C) c.390+71G>C c.788-332G>C (n.788-332G>C) c.410-332G>C (n.410-332G>C) c.413-332G>C (n.413-332G>C) c.5-27413G>C (n.5-27413G>C) c.-43-16843G>C (n.-43-16843G>C) c.-99+33907G>C (n.-99+33907G>C) n.4232+71G>C n.4273+71G>C | dbSNP |
17 | g.43091364C>T | CA2733924799 | BRCA1 | n.4231G>A c.4096+71G>A (n.4096+71G>A) c.3970+71G>A (n.3970+71G>A) c.4093+71G>A (n.4093+71G>A) c.4018+71G>A (n.4018+71G>A) c.785-332G>A (n.785-332G>A) c.647-332G>A (n.647-332G>A) c.3208+71G>A (n.3208+71G>A) c.3973+71G>A (n.3973+71G>A) c.3955+71G>A (n.3955+71G>A) c.665-332G>A (n.665-332G>A) c.707-332G>A (n.707-332G>A) c.417+71G>A c.671-332G>A (n.671-332G>A) c.4167G>A (p.Gly1389=) c.*3879+71G>A (n.*3879+71G>A) c.390+71G>A c.788-332G>A (n.788-332G>A) c.410-332G>A (n.410-332G>A) c.413-332G>A (n.413-332G>A) c.5-27413G>A (n.5-27413G>A) c.-43-16843G>A (n.-43-16843G>A) c.-99+33907G>A (n.-99+33907G>A) n.4232+71G>A n.4273+71G>A | dbSNP |
17 | g.43091365C>A | CA10593608 | BRCA1 | n.4230G>T c.4096+70G>T (n.4096+70G>T) c.3970+70G>T (n.3970+70G>T) c.4093+70G>T (n.4093+70G>T) c.4018+70G>T (n.4018+70G>T) c.785-333G>T (n.785-333G>T) c.647-333G>T (n.647-333G>T) c.3208+70G>T (n.3208+70G>T) c.3973+70G>T (n.3973+70G>T) c.3955+70G>T (n.3955+70G>T) c.665-333G>T (n.665-333G>T) c.707-333G>T (n.707-333G>T) c.417+70G>T c.671-333G>T (n.671-333G>T) c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.*3879+70G>T (n.*3879+70G>T) c.390+70G>T c.788-333G>T (n.788-333G>T) c.410-333G>T (n.410-333G>T) c.413-333G>T (n.413-333G>T) c.5-27414G>T (n.5-27414G>T) c.-43-16844G>T (n.-43-16844G>T) c.-99+33906G>T (n.-99+33906G>T) n.4232+70G>T n.4273+70G>T | dbSNP |
17 | g.43091365C>G | CA10593609 | BRCA1 | n.4230G>C c.4096+70G>C (n.4096+70G>C) c.3970+70G>C (n.3970+70G>C) c.4093+70G>C (n.4093+70G>C) c.4018+70G>C (n.4018+70G>C) c.785-333G>C (n.785-333G>C) c.647-333G>C (n.647-333G>C) c.3208+70G>C (n.3208+70G>C) c.3973+70G>C (n.3973+70G>C) c.3955+70G>C (n.3955+70G>C) c.665-333G>C (n.665-333G>C) c.707-333G>C (n.707-333G>C) c.417+70G>C c.671-333G>C (n.671-333G>C) c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.*3879+70G>C (n.*3879+70G>C) c.390+70G>C c.788-333G>C (n.788-333G>C) c.410-333G>C (n.410-333G>C) c.413-333G>C (n.413-333G>C) c.5-27414G>C (n.5-27414G>C) c.-43-16844G>C (n.-43-16844G>C) c.-99+33906G>C (n.-99+33906G>C) n.4232+70G>C n.4273+70G>C | dbSNP |
17 | g.43091365C>T | CA062555 | BRCA1 | n.4230G>A c.4096+70G>A (n.4096+70G>A) c.3970+70G>A (n.3970+70G>A) c.4093+70G>A (n.4093+70G>A) c.4018+70G>A (n.4018+70G>A) c.785-333G>A (n.785-333G>A) c.647-333G>A (n.647-333G>A) c.3208+70G>A (n.3208+70G>A) c.3973+70G>A (n.3973+70G>A) c.3955+70G>A (n.3955+70G>A) c.665-333G>A (n.665-333G>A) c.707-333G>A (n.707-333G>A) c.417+70G>A c.671-333G>A (n.671-333G>A) c.4166G>A (p.Gly1389Glu) c.*3879+70G>A (n.*3879+70G>A) c.390+70G>A c.788-333G>A (n.788-333G>A) c.410-333G>A (n.410-333G>A) c.413-333G>A (n.413-333G>A) c.5-27414G>A (n.5-27414G>A) c.-43-16844G>A (n.-43-16844G>A) c.-99+33906G>A (n.-99+33906G>A) n.4232+70G>A n.4273+70G>A | dbSNP |
17 | g.43091366C>A | CA10593610 | BRCA1 | n.4229G>T c.4096+69G>T (n.4096+69G>T) c.3970+69G>T (n.3970+69G>T) c.4093+69G>T (n.4093+69G>T) c.4018+69G>T (n.4018+69G>T) c.785-334G>T (n.785-334G>T) c.647-334G>T (n.647-334G>T) c.3208+69G>T (n.3208+69G>T) c.3973+69G>T (n.3973+69G>T) c.3955+69G>T (n.3955+69G>T) c.665-334G>T (n.665-334G>T) c.707-334G>T (n.707-334G>T) c.417+69G>T c.671-334G>T (n.671-334G>T) c.4165G>T (p.Gly1389Trp) c.*3879+69G>T (n.*3879+69G>T) c.390+69G>T c.788-334G>T (n.788-334G>T) c.410-334G>T (n.410-334G>T) c.413-334G>T (n.413-334G>T) c.5-27415G>T (n.5-27415G>T) c.-43-16845G>T (n.-43-16845G>T) c.-99+33905G>T (n.-99+33905G>T) n.4232+69G>T n.4273+69G>T | |
17 | g.43091366C>G | CA10593611 | BRCA1 | n.4229G>C c.4096+69G>C (n.4096+69G>C) c.3970+69G>C (n.3970+69G>C) c.4093+69G>C (n.4093+69G>C) c.4018+69G>C (n.4018+69G>C) c.785-334G>C (n.785-334G>C) c.647-334G>C (n.647-334G>C) c.3208+69G>C (n.3208+69G>C) c.3973+69G>C (n.3973+69G>C) c.3955+69G>C (n.3955+69G>C) c.665-334G>C (n.665-334G>C) c.707-334G>C (n.707-334G>C) c.417+69G>C c.671-334G>C (n.671-334G>C) c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>C (n.*3879+69G>C) c.390+69G>C c.788-334G>C (n.788-334G>C) c.410-334G>C (n.410-334G>C) c.413-334G>C (n.413-334G>C) c.5-27415G>C (n.5-27415G>C) c.-43-16845G>C (n.-43-16845G>C) c.-99+33905G>C (n.-99+33905G>C) n.4232+69G>C n.4273+69G>C | |
17 | g.43091366C>T | CA10593612 | BRCA1 | n.4229G>A c.4096+69G>A (n.4096+69G>A) c.3970+69G>A (n.3970+69G>A) c.4093+69G>A (n.4093+69G>A) c.4018+69G>A (n.4018+69G>A) c.785-334G>A (n.785-334G>A) c.647-334G>A (n.647-334G>A) c.3208+69G>A (n.3208+69G>A) c.3973+69G>A (n.3973+69G>A) c.3955+69G>A (n.3955+69G>A) c.665-334G>A (n.665-334G>A) c.707-334G>A (n.707-334G>A) c.417+69G>A c.671-334G>A (n.671-334G>A) c.4165G>A (p.Gly1389Arg) c.*3879+69G>A (n.*3879+69G>A) c.390+69G>A c.788-334G>A (n.788-334G>A) c.410-334G>A (n.410-334G>A) c.413-334G>A (n.413-334G>A) c.5-27415G>A (n.5-27415G>A) c.-43-16845G>A (n.-43-16845G>A) c.-99+33905G>A (n.-99+33905G>A) n.4232+69G>A n.4273+69G>A | |
17 | g.43091367A>C | CA10593613 | BRCA1 | n.4228T>G c.4096+68T>G (n.4096+68T>G) c.3970+68T>G (n.3970+68T>G) c.4093+68T>G (n.4093+68T>G) c.4018+68T>G (n.4018+68T>G) c.785-335T>G (n.785-335T>G) c.647-335T>G (n.647-335T>G) c.3208+68T>G (n.3208+68T>G) c.3973+68T>G (n.3973+68T>G) c.3955+68T>G (n.3955+68T>G) c.665-335T>G (n.665-335T>G) c.707-335T>G (n.707-335T>G) c.417+68T>G c.671-335T>G (n.671-335T>G) c.4164T>G (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>G (n.*3879+68T>G) c.390+68T>G c.788-335T>G (n.788-335T>G) c.410-335T>G (n.410-335T>G) c.413-335T>G (n.413-335T>G) c.5-27416T>G (n.5-27416T>G) c.-43-16846T>G (n.-43-16846T>G) c.-99+33904T>G (n.-99+33904T>G) n.4232+68T>G n.4273+68T>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.43091367A>T | CA10593614 | BRCA1 | n.4228T>A c.4096+68T>A (n.4096+68T>A) c.3970+68T>A (n.3970+68T>A) c.4093+68T>A (n.4093+68T>A) c.4018+68T>A (n.4018+68T>A) c.785-335T>A (n.785-335T>A) c.647-335T>A (n.647-335T>A) c.3208+68T>A (n.3208+68T>A) c.3973+68T>A (n.3973+68T>A) c.3955+68T>A (n.3955+68T>A) c.665-335T>A (n.665-335T>A) c.707-335T>A (n.707-335T>A) c.417+68T>A c.671-335T>A (n.671-335T>A) c.4164T>A (p.Phe1388Leu) c.*3879+68T>A (n.*3879+68T>A) c.390+68T>A c.788-335T>A (n.788-335T>A) c.410-335T>A (n.410-335T>A) c.413-335T>A (n.413-335T>A) c.5-27416T>A (n.5-27416T>A) c.-43-16846T>A (n.-43-16846T>A) c.-99+33904T>A (n.-99+33904T>A) n.4232+68T>A n.4273+68T>A | dbSNP |
17 | g.43091368A>C | CA10593615 | BRCA1 | n.4227T>G c.4096+67T>G (n.4096+67T>G) c.3970+67T>G (n.3970+67T>G) c.4093+67T>G (n.4093+67T>G) c.4018+67T>G (n.4018+67T>G) c.785-336T>G (n.785-336T>G) c.647-336T>G (n.647-336T>G) c.3208+67T>G (n.3208+67T>G) c.3973+67T>G (n.3973+67T>G) c.3955+67T>G (n.3955+67T>G) c.665-336T>G (n.665-336T>G) c.707-336T>G (n.707-336T>G) c.417+67T>G c.671-336T>G (n.671-336T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.*3879+67T>G (n.*3879+67T>G) c.390+67T>G c.788-336T>G (n.788-336T>G) c.410-336T>G (n.410-336T>G) c.413-336T>G (n.413-336T>G) c.5-27417T>G (n.5-27417T>G) c.-43-16847T>G (n.-43-16847T>G) c.-99+33903T>G (n.-99+33903T>G) n.4232+67T>G n.4273+67T>G | |
17 | g.43091368A>G | CA10593616 | BRCA1 | n.4227T>C c.4096+67T>C (n.4096+67T>C) c.3970+67T>C (n.3970+67T>C) c.4093+67T>C (n.4093+67T>C) c.4018+67T>C (n.4018+67T>C) c.785-336T>C (n.785-336T>C) c.647-336T>C (n.647-336T>C) c.3208+67T>C (n.3208+67T>C) c.3973+67T>C (n.3973+67T>C) c.3955+67T>C (n.3955+67T>C) c.665-336T>C (n.665-336T>C) c.707-336T>C (n.707-336T>C) c.417+67T>C c.671-336T>C (n.671-336T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.*3879+67T>C (n.*3879+67T>C) c.390+67T>C c.788-336T>C (n.788-336T>C) c.410-336T>C (n.410-336T>C) c.413-336T>C (n.413-336T>C) c.5-27417T>C (n.5-27417T>C) c.-43-16847T>C (n.-43-16847T>C) c.-99+33903T>C (n.-99+33903T>C) n.4232+67T>C n.4273+67T>C | |
17 | g.43091368A>T | CA10593617 | BRCA1 | n.4227T>A c.4096+67T>A (n.4096+67T>A) c.3970+67T>A (n.3970+67T>A) c.4093+67T>A (n.4093+67T>A) c.4018+67T>A (n.4018+67T>A) c.785-336T>A (n.785-336T>A) c.647-336T>A (n.647-336T>A) c.3208+67T>A (n.3208+67T>A) c.3973+67T>A (n.3973+67T>A) c.3955+67T>A (n.3955+67T>A) c.665-336T>A (n.665-336T>A) c.707-336T>A (n.707-336T>A) c.417+67T>A c.671-336T>A (n.671-336T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.*3879+67T>A (n.*3879+67T>A) c.390+67T>A c.788-336T>A (n.788-336T>A) c.410-336T>A (n.410-336T>A) c.413-336T>A (n.413-336T>A) c.5-27417T>A (n.5-27417T>A) c.-43-16847T>A (n.-43-16847T>A) c.-99+33903T>A (n.-99+33903T>A) n.4232+67T>A n.4273+67T>A | dbSNP |
17 | g.43091369A>C | CA10593618 | BRCA1 | n.4226T>G c.4096+66T>G (n.4096+66T>G) c.3970+66T>G (n.3970+66T>G) c.4093+66T>G (n.4093+66T>G) c.4018+66T>G (n.4018+66T>G) c.785-337T>G (n.785-337T>G) c.647-337T>G (n.647-337T>G) c.3208+66T>G (n.3208+66T>G) c.3973+66T>G (n.3973+66T>G) c.3955+66T>G (n.3955+66T>G) c.665-337T>G (n.665-337T>G) c.707-337T>G (n.707-337T>G) c.417+66T>G c.671-337T>G (n.671-337T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) c.*3879+66T>G (n.*3879+66T>G) c.390+66T>G c.788-337T>G (n.788-337T>G) c.410-337T>G (n.410-337T>G) c.413-337T>G (n.413-337T>G) c.5-27418T>G (n.5-27418T>G) c.-43-16848T>G (n.-43-16848T>G) c.-99+33902T>G (n.-99+33902T>G) n.4232+66T>G n.4273+66T>G | |
17 | g.43091369A>G | CA10593619 | BRCA1 | n.4226T>C c.4096+66T>C (n.4096+66T>C) c.3970+66T>C (n.3970+66T>C) c.4093+66T>C (n.4093+66T>C) c.4018+66T>C (n.4018+66T>C) c.785-337T>C (n.785-337T>C) c.647-337T>C (n.647-337T>C) c.3208+66T>C (n.3208+66T>C) c.3973+66T>C (n.3973+66T>C) c.3955+66T>C (n.3955+66T>C) c.665-337T>C (n.665-337T>C) c.707-337T>C (n.707-337T>C) c.417+66T>C c.671-337T>C (n.671-337T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.*3879+66T>C (n.*3879+66T>C) c.390+66T>C c.788-337T>C (n.788-337T>C) c.410-337T>C (n.410-337T>C) c.413-337T>C (n.413-337T>C) c.5-27418T>C (n.5-27418T>C) c.-43-16848T>C (n.-43-16848T>C) c.-99+33902T>C (n.-99+33902T>C) n.4232+66T>C n.4273+66T>C | |
17 | g.43091369A>T | CA10593620 | BRCA1 | n.4226T>A c.4096+66T>A (n.4096+66T>A) c.3970+66T>A (n.3970+66T>A) c.4093+66T>A (n.4093+66T>A) c.4018+66T>A (n.4018+66T>A) c.785-337T>A (n.785-337T>A) c.647-337T>A (n.647-337T>A) c.3208+66T>A (n.3208+66T>A) c.3973+66T>A (n.3973+66T>A) c.3955+66T>A (n.3955+66T>A) c.665-337T>A (n.665-337T>A) c.707-337T>A (n.707-337T>A) c.417+66T>A c.671-337T>A (n.671-337T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.*3879+66T>A (n.*3879+66T>A) c.390+66T>A c.788-337T>A (n.788-337T>A) c.410-337T>A (n.410-337T>A) c.413-337T>A (n.413-337T>A) c.5-27418T>A (n.5-27418T>A) c.-43-16848T>A (n.-43-16848T>A) c.-99+33902T>A (n.-99+33902T>A) n.4232+66T>A n.4273+66T>A | dbSNP |
17 | g.43091370A>G | CA2733924818 | BRCA1 | n.4225T>C c.4096+65T>C (n.4096+65T>C) c.3970+65T>C (n.3970+65T>C) c.4093+65T>C (n.4093+65T>C) c.4018+65T>C (n.4018+65T>C) c.785-338T>C (n.785-338T>C) c.647-338T>C (n.647-338T>C) c.3208+65T>C (n.3208+65T>C) c.3973+65T>C (n.3973+65T>C) c.3955+65T>C (n.3955+65T>C) c.665-338T>C (n.665-338T>C) c.707-338T>C (n.707-338T>C) c.417+65T>C c.671-338T>C (n.671-338T>C) c.4161T>C (p.Ala1387=) c.*3879+65T>C (n.*3879+65T>C) c.390+65T>C c.788-338T>C (n.788-338T>C) c.410-338T>C (n.410-338T>C) c.413-338T>C (n.413-338T>C) c.5-27419T>C (n.5-27419T>C) c.-43-16849T>C (n.-43-16849T>C) c.-99+33901T>C (n.-99+33901T>C) n.4232+65T>C n.4273+65T>C | dbSNP |
17 | g.43091370A>T | CA2638064080 | BRCA1 | n.4225T>A c.4096+65T>A (n.4096+65T>A) c.3970+65T>A (n.3970+65T>A) c.4093+65T>A (n.4093+65T>A) c.4018+65T>A (n.4018+65T>A) c.785-338T>A (n.785-338T>A) c.647-338T>A (n.647-338T>A) c.3208+65T>A (n.3208+65T>A) c.3973+65T>A (n.3973+65T>A) c.3955+65T>A (n.3955+65T>A) c.665-338T>A (n.665-338T>A) c.707-338T>A (n.707-338T>A) c.417+65T>A c.671-338T>A (n.671-338T>A) c.4161T>A (p.Ala1387=) c.*3879+65T>A (n.*3879+65T>A) c.390+65T>A c.788-338T>A (n.788-338T>A) c.410-338T>A (n.410-338T>A) c.413-338T>A (n.413-338T>A) c.5-27419T>A (n.5-27419T>A) c.-43-16849T>A (n.-43-16849T>A) c.-99+33901T>A (n.-99+33901T>A) n.4232+65T>A n.4273+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091370_43091371delinsAG | CA2260781876 | BRCA1 | n.4224_4225delinsCT c.4096+64_4096+65delinsCT (n.4096+64_4096+65delinsCT) c.3970+64_3970+65delinsCT (n.3970+64_3970+65delinsCT) c.4093+64_4093+65delinsCT (n.4093+64_4093+65delinsCT) c.4018+64_4018+65delinsCT (n.4018+64_4018+65delinsCT) c.785-339_785-338delinsCT (n.785-339_785-338delinsCT) c.647-339_647-338delinsCT (n.647-339_647-338delinsCT) c.3208+64_3208+65delinsCT (n.3208+64_3208+65delinsCT) c.3973+64_3973+65delinsCT (n.3973+64_3973+65delinsCT) c.3955+64_3955+65delinsCT (n.3955+64_3955+65delinsCT) c.665-339_665-338delinsCT (n.665-339_665-338delinsCT) c.707-339_707-338delinsCT (n.707-339_707-338delinsCT) c.417+64_417+65delinsCT c.671-339_671-338delinsCT (n.671-339_671-338delinsCT) c.4160_4161delinsCT (p.Ala1387=) c.*3879+64_*3879+65delinsCT (n.*3879+64_*3879+65delinsCT) c.390+64_390+65delinsCT c.788-339_788-338delinsCT (n.788-339_788-338delinsCT) c.410-339_410-338delinsCT (n.410-339_410-338delinsCT) c.413-339_413-338delinsCT (n.413-339_413-338delinsCT) c.5-27420_5-27419delinsCT (n.5-27420_5-27419delinsCT) c.-43-16850_-43-16849delinsCT (n.-43-16850_-43-16849delinsCT) c.-99+33900_-99+33901delinsCT (n.-99+33900_-99+33901delinsCT) n.4232+64_4232+65delinsCT n.4273+64_4273+65delinsCT | |
17 | g.43091371del | CA058910 | BRCA1 | n.4224del c.4096+64del (n.4096+64del) c.3970+64del (n.3970+64del) c.4093+64del (n.4093+64del) c.4018+64del (n.4018+64del) c.785-339del (n.785-339del) c.647-339del (n.647-339del) c.3208+64del (n.3208+64del) c.3973+64del (n.3973+64del) c.3955+64del (n.3955+64del) c.665-339del (n.665-339del) c.707-339del (n.707-339del) c.417+64del c.671-339del (n.671-339del) c.4160del (p.Ala1387ValfsTer19) c.*3879+64del (n.*3879+64del) c.390+64del c.788-339del (n.788-339del) c.410-339del (n.410-339del) c.413-339del (n.413-339del) c.5-27420del (n.5-27420del) c.-43-16850del (n.-43-16850del) c.-99+33900del (n.-99+33900del) n.4232+64del n.4273+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091371G>A | CA10593621 | BRCA1 | n.4224C>T c.4096+64C>T (n.4096+64C>T) c.3970+64C>T (n.3970+64C>T) c.4093+64C>T (n.4093+64C>T) c.4018+64C>T (n.4018+64C>T) c.785-339C>T (n.785-339C>T) c.647-339C>T (n.647-339C>T) c.3208+64C>T (n.3208+64C>T) c.3973+64C>T (n.3973+64C>T) c.3955+64C>T (n.3955+64C>T) c.665-339C>T (n.665-339C>T) c.707-339C>T (n.707-339C>T) c.417+64C>T c.671-339C>T (n.671-339C>T) c.4160C>T (p.Ala1387Val) c.*3879+64C>T (n.*3879+64C>T) c.390+64C>T c.788-339C>T (n.788-339C>T) c.410-339C>T (n.410-339C>T) c.413-339C>T (n.413-339C>T) c.5-27420C>T (n.5-27420C>T) c.-43-16850C>T (n.-43-16850C>T) c.-99+33900C>T (n.-99+33900C>T) n.4232+64C>T n.4273+64C>T | dbSNP |
17 | g.43091371G>C | CA10593622 | BRCA1 | n.4224C>G c.4096+64C>G (n.4096+64C>G) c.3970+64C>G (n.3970+64C>G) c.4093+64C>G (n.4093+64C>G) c.4018+64C>G (n.4018+64C>G) c.785-339C>G (n.785-339C>G) c.647-339C>G (n.647-339C>G) c.3208+64C>G (n.3208+64C>G) c.3973+64C>G (n.3973+64C>G) c.3955+64C>G (n.3955+64C>G) c.665-339C>G (n.665-339C>G) c.707-339C>G (n.707-339C>G) c.417+64C>G c.671-339C>G (n.671-339C>G) c.4160C>G (p.Ala1387Gly) c.*3879+64C>G (n.*3879+64C>G) c.390+64C>G c.788-339C>G (n.788-339C>G) c.410-339C>G (n.410-339C>G) c.413-339C>G (n.413-339C>G) c.5-27420C>G (n.5-27420C>G) c.-43-16850C>G (n.-43-16850C>G) c.-99+33900C>G (n.-99+33900C>G) n.4232+64C>G n.4273+64C>G | dbSNP |
17 | g.43091371G>T | CA062655 | BRCA1 | n.4224C>A c.4096+64C>A (n.4096+64C>A) c.3970+64C>A (n.3970+64C>A) c.4093+64C>A (n.4093+64C>A) c.4018+64C>A (n.4018+64C>A) c.785-339C>A (n.785-339C>A) c.647-339C>A (n.647-339C>A) c.3208+64C>A (n.3208+64C>A) c.3973+64C>A (n.3973+64C>A) c.3955+64C>A (n.3955+64C>A) c.665-339C>A (n.665-339C>A) c.707-339C>A (n.707-339C>A) c.417+64C>A c.671-339C>A (n.671-339C>A) c.4160C>A (p.Ala1387Asp) c.*3879+64C>A (n.*3879+64C>A) c.390+64C>A c.788-339C>A (n.788-339C>A) c.410-339C>A (n.410-339C>A) c.413-339C>A (n.413-339C>A) c.5-27420C>A (n.5-27420C>A) c.-43-16850C>A (n.-43-16850C>A) c.-99+33900C>A (n.-99+33900C>A) n.4232+64C>A n.4273+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43091372C>A | CA10593623 | BRCA1 | n.4223G>T c.4096+63G>T (n.4096+63G>T) c.3970+63G>T (n.3970+63G>T) c.4093+63G>T (n.4093+63G>T) c.4018+63G>T (n.4018+63G>T) c.785-340G>T (n.785-340G>T) c.647-340G>T (n.647-340G>T) c.3208+63G>T (n.3208+63G>T) c.3973+63G>T (n.3973+63G>T) c.3955+63G>T (n.3955+63G>T) c.665-340G>T (n.665-340G>T) c.707-340G>T (n.707-340G>T) c.417+63G>T c.671-340G>T (n.671-340G>T) c.4159G>T (p.Ala1387Ser) c.*3879+63G>T (n.*3879+63G>T) c.390+63G>T c.788-340G>T (n.788-340G>T) c.410-340G>T (n.410-340G>T) c.413-340G>T (n.413-340G>T) c.5-27421G>T (n.5-27421G>T) c.-43-16851G>T (n.-43-16851G>T) c.-99+33899G>T (n.-99+33899G>T) n.4232+63G>T n.4273+63G>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.43091372C>G | CA10593624 | BRCA1 | n.4223G>C c.4096+63G>C (n.4096+63G>C) c.3970+63G>C (n.3970+63G>C) c.4093+63G>C (n.4093+63G>C) c.4018+63G>C (n.4018+63G>C) c.785-340G>C (n.785-340G>C) c.647-340G>C (n.647-340G>C) c.3208+63G>C (n.3208+63G>C) c.3973+63G>C (n.3973+63G>C) c.3955+63G>C (n.3955+63G>C) c.665-340G>C (n.665-340G>C) c.707-340G>C (n.707-340G>C) c.417+63G>C c.671-340G>C (n.671-340G>C) c.4159G>C (p.Ala1387Pro) c.*3879+63G>C (n.*3879+63G>C) c.390+63G>C c.788-340G>C (n.788-340G>C) c.410-340G>C (n.410-340G>C) c.413-340G>C (n.413-340G>C) c.5-27421G>C (n.5-27421G>C) c.-43-16851G>C (n.-43-16851G>C) c.-99+33899G>C (n.-99+33899G>C) n.4232+63G>C n.4273+63G>C | dbSNP |
17 | g.43091372C>T | CA10593625 | BRCA1 | n.4223G>A c.4096+63G>A (n.4096+63G>A) c.3970+63G>A (n.3970+63G>A) c.4093+63G>A (n.4093+63G>A) c.4018+63G>A (n.4018+63G>A) c.785-340G>A (n.785-340G>A) c.647-340G>A (n.647-340G>A) c.3208+63G>A (n.3208+63G>A) c.3973+63G>A (n.3973+63G>A) c.3955+63G>A (n.3955+63G>A) c.665-340G>A (n.665-340G>A) c.707-340G>A (n.707-340G>A) c.417+63G>A c.671-340G>A (n.671-340G>A) c.4159G>A (p.Ala1387Thr) c.*3879+63G>A (n.*3879+63G>A) c.390+63G>A c.788-340G>A (n.788-340G>A) c.410-340G>A (n.410-340G>A) c.413-340G>A (n.413-340G>A) c.5-27421G>A (n.5-27421G>A) c.-43-16851G>A (n.-43-16851G>A) c.-99+33899G>A (n.-99+33899G>A) n.4232+63G>A n.4273+63G>A | dbSNP |
17 | g.43091373A>C | CA10593626 | BRCA1 | n.4222T>G c.4096+62T>G (n.4096+62T>G) c.3970+62T>G (n.3970+62T>G) c.4093+62T>G (n.4093+62T>G) c.4018+62T>G (n.4018+62T>G) c.785-341T>G (n.785-341T>G) c.647-341T>G (n.647-341T>G) c.3208+62T>G (n.3208+62T>G) c.3973+62T>G (n.3973+62T>G) c.3955+62T>G (n.3955+62T>G) c.665-341T>G (n.665-341T>G) c.707-341T>G (n.707-341T>G) c.417+62T>G c.671-341T>G (n.671-341T>G) c.4158T>G (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>G (n.*3879+62T>G) c.390+62T>G c.788-341T>G (n.788-341T>G) c.410-341T>G (n.410-341T>G) c.413-341T>G (n.413-341T>G) c.5-27422T>G (n.5-27422T>G) c.-43-16852T>G (n.-43-16852T>G) c.-99+33898T>G (n.-99+33898T>G) n.4232+62T>G n.4273+62T>G | |
17 | g.43091373A>G | CA2809539152 | BRCA1 | n.4222T>C c.4096+62T>C (n.4096+62T>C) c.3970+62T>C (n.3970+62T>C) c.4093+62T>C (n.4093+62T>C) c.4018+62T>C (n.4018+62T>C) c.785-341T>C (n.785-341T>C) c.647-341T>C (n.647-341T>C) c.3208+62T>C (n.3208+62T>C) c.3973+62T>C (n.3973+62T>C) c.3955+62T>C (n.3955+62T>C) c.665-341T>C (n.665-341T>C) c.707-341T>C (n.707-341T>C) c.417+62T>C c.671-341T>C (n.671-341T>C) c.4158T>C (p.Tyr1386=) c.*3879+62T>C (n.*3879+62T>C) c.390+62T>C c.788-341T>C (n.788-341T>C) c.410-341T>C (n.410-341T>C) c.413-341T>C (n.413-341T>C) c.5-27422T>C (n.5-27422T>C) c.-43-16852T>C (n.-43-16852T>C) c.-99+33898T>C (n.-99+33898T>C) n.4232+62T>C n.4273+62T>C | |
17 | g.43091373A>T | CA10593627 | BRCA1 | n.4222T>A c.4096+62T>A (n.4096+62T>A) c.3970+62T>A (n.3970+62T>A) c.4093+62T>A (n.4093+62T>A) c.4018+62T>A (n.4018+62T>A) c.785-341T>A (n.785-341T>A) c.647-341T>A (n.647-341T>A) c.3208+62T>A (n.3208+62T>A) c.3973+62T>A (n.3973+62T>A) c.3955+62T>A (n.3955+62T>A) c.665-341T>A (n.665-341T>A) c.707-341T>A (n.707-341T>A) c.417+62T>A c.671-341T>A (n.671-341T>A) c.4158T>A (p.Tyr1386Ter) c.*3879+62T>A (n.*3879+62T>A) c.390+62T>A c.788-341T>A (n.788-341T>A) c.410-341T>A (n.410-341T>A) c.413-341T>A (n.413-341T>A) c.5-27422T>A (n.5-27422T>A) c.-43-16852T>A (n.-43-16852T>A) c.-99+33898T>A (n.-99+33898T>A) n.4232+62T>A n.4273+62T>A | |
17 | g.43091374T>A | CA10593628 | BRCA1 | n.4221A>T c.4096+61A>T (n.4096+61A>T) c.3970+61A>T (n.3970+61A>T) c.4093+61A>T (n.4093+61A>T) c.4018+61A>T (n.4018+61A>T) c.785-342A>T (n.785-342A>T) c.647-342A>T (n.647-342A>T) c.3208+61A>T (n.3208+61A>T) c.3973+61A>T (n.3973+61A>T) c.3955+61A>T (n.3955+61A>T) c.665-342A>T (n.665-342A>T) c.707-342A>T (n.707-342A>T) c.417+61A>T c.671-342A>T (n.671-342A>T) c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.*3879+61A>T (n.*3879+61A>T) c.390+61A>T c.788-342A>T (n.788-342A>T) c.410-342A>T (n.410-342A>T) c.413-342A>T (n.413-342A>T) c.5-27423A>T (n.5-27423A>T) c.-43-16853A>T (n.-43-16853A>T) c.-99+33897A>T (n.-99+33897A>T) n.4232+61A>T n.4273+61A>T | |
17 | g.43091374T>C | CA10593629 | BRCA1 | n.4221A>G c.4096+61A>G (n.4096+61A>G) c.3970+61A>G (n.3970+61A>G) c.4093+61A>G (n.4093+61A>G) c.4018+61A>G (n.4018+61A>G) c.785-342A>G (n.785-342A>G) c.647-342A>G (n.647-342A>G) c.3208+61A>G (n.3208+61A>G) c.3973+61A>G (n.3973+61A>G) c.3955+61A>G (n.3955+61A>G) c.665-342A>G (n.665-342A>G) c.707-342A>G (n.707-342A>G) c.417+61A>G c.671-342A>G (n.671-342A>G) c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.*3879+61A>G (n.*3879+61A>G) c.390+61A>G c.788-342A>G (n.788-342A>G) c.410-342A>G (n.410-342A>G) c.413-342A>G (n.413-342A>G) c.5-27423A>G (n.5-27423A>G) c.-43-16853A>G (n.-43-16853A>G) c.-99+33897A>G (n.-99+33897A>G) n.4232+61A>G n.4273+61A>G | |
17 | g.43091374T>G | CA10593630 | BRCA1 | n.4221A>C c.4096+61A>C (n.4096+61A>C) c.3970+61A>C (n.3970+61A>C) c.4093+61A>C (n.4093+61A>C) c.4018+61A>C (n.4018+61A>C) c.785-342A>C (n.785-342A>C) c.647-342A>C (n.647-342A>C) c.3208+61A>C (n.3208+61A>C) c.3973+61A>C (n.3973+61A>C) c.3955+61A>C (n.3955+61A>C) c.665-342A>C (n.665-342A>C) c.707-342A>C (n.707-342A>C) c.417+61A>C c.671-342A>C (n.671-342A>C) c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.*3879+61A>C (n.*3879+61A>C) c.390+61A>C c.788-342A>C (n.788-342A>C) c.410-342A>C (n.410-342A>C) c.413-342A>C (n.413-342A>C) c.5-27423A>C (n.5-27423A>C) c.-43-16853A>C (n.-43-16853A>C) c.-99+33897A>C (n.-99+33897A>C) n.4232+61A>C n.4273+61A>C | |
17 | g.43091375A= | CA2260781877 | BRCA1 | n.4220T= c.4096+60T= (n.4096+60T=) c.3970+60T= (n.3970+60T=) c.4093+60T= (n.4093+60T=) c.4018+60T= (n.4018+60T=) c.785-343T= (n.785-343T=) c.647-343T= (n.647-343T=) c.3208+60T= (n.3208+60T=) c.3973+60T= (n.3973+60T=) c.3955+60T= (n.3955+60T=) c.665-343T= (n.665-343T=) c.707-343T= (n.707-343T=) c.417+60T= c.671-343T= (n.671-343T=) c.4156T= (p.Tyr1386=) c.*3879+60T= (n.*3879+60T=) c.390+60T= c.788-343T= (n.788-343T=) c.410-343T= (n.410-343T=) c.413-343T= (n.413-343T=) c.5-27424T= (n.5-27424T=) c.-43-16854T= (n.-43-16854T=) c.-99+33896T= (n.-99+33896T=) n.4232+60T= n.4273+60T= | |
17 | g.43091375A>C | CA10593631 | BRCA1 | n.4220T>G c.4096+60T>G (n.4096+60T>G) c.3970+60T>G (n.3970+60T>G) c.4093+60T>G (n.4093+60T>G) c.4018+60T>G (n.4018+60T>G) c.785-343T>G (n.785-343T>G) c.647-343T>G (n.647-343T>G) c.3208+60T>G (n.3208+60T>G) c.3973+60T>G (n.3973+60T>G) c.3955+60T>G (n.3955+60T>G) c.665-343T>G (n.665-343T>G) c.707-343T>G (n.707-343T>G) c.417+60T>G c.671-343T>G (n.671-343T>G) c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.*3879+60T>G (n.*3879+60T>G) c.390+60T>G c.788-343T>G (n.788-343T>G) c.410-343T>G (n.410-343T>G) c.413-343T>G (n.413-343T>G) c.5-27424T>G (n.5-27424T>G) c.-43-16854T>G (n.-43-16854T>G) c.-99+33896T>G (n.-99+33896T>G) n.4232+60T>G n.4273+60T>G | |
17 | g.43091375A>G | CA058913 | BRCA1 | n.4220T>C c.4096+60T>C (n.4096+60T>C) c.3970+60T>C (n.3970+60T>C) c.4093+60T>C (n.4093+60T>C) c.4018+60T>C (n.4018+60T>C) c.785-343T>C (n.785-343T>C) c.647-343T>C (n.647-343T>C) c.3208+60T>C (n.3208+60T>C) c.3973+60T>C (n.3973+60T>C) c.3955+60T>C (n.3955+60T>C) c.665-343T>C (n.665-343T>C) c.707-343T>C (n.707-343T>C) c.417+60T>C c.671-343T>C (n.671-343T>C) c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.*3879+60T>C (n.*3879+60T>C) c.390+60T>C c.788-343T>C (n.788-343T>C) c.410-343T>C (n.410-343T>C) c.413-343T>C (n.413-343T>C) c.5-27424T>C (n.5-27424T>C) c.-43-16854T>C (n.-43-16854T>C) c.-99+33896T>C (n.-99+33896T>C) n.4232+60T>C n.4273+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091375A>T | CA10593632 | BRCA1 | n.4220T>A c.4096+60T>A (n.4096+60T>A) c.3970+60T>A (n.3970+60T>A) c.4093+60T>A (n.4093+60T>A) c.4018+60T>A (n.4018+60T>A) c.785-343T>A (n.785-343T>A) c.647-343T>A (n.647-343T>A) c.3208+60T>A (n.3208+60T>A) c.3973+60T>A (n.3973+60T>A) c.3955+60T>A (n.3955+60T>A) c.665-343T>A (n.665-343T>A) c.707-343T>A (n.707-343T>A) c.417+60T>A c.671-343T>A (n.671-343T>A) c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.*3879+60T>A (n.*3879+60T>A) c.390+60T>A c.788-343T>A (n.788-343T>A) c.410-343T>A (n.410-343T>A) c.413-343T>A (n.413-343T>A) c.5-27424T>A (n.5-27424T>A) c.-43-16854T>A (n.-43-16854T>A) c.-99+33896T>A (n.-99+33896T>A) n.4232+60T>A n.4273+60T>A | dbSNP |
17 | g.43091376A= | CA2260781879 | BRCA1 | n.4219T= c.4096+59T= (n.4096+59T=) c.3970+59T= (n.3970+59T=) c.4093+59T= (n.4093+59T=) c.4018+59T= (n.4018+59T=) c.785-344T= (n.785-344T=) c.647-344T= (n.647-344T=) c.3208+59T= (n.3208+59T=) c.3973+59T= (n.3973+59T=) c.3955+59T= (n.3955+59T=) c.665-344T= (n.665-344T=) c.707-344T= (n.707-344T=) c.417+59T= c.671-344T= (n.671-344T=) c.4155T= (p.Val1385=) c.*3879+59T= (n.*3879+59T=) c.390+59T= c.788-344T= (n.788-344T=) c.410-344T= (n.410-344T=) c.413-344T= (n.413-344T=) c.5-27425T= (n.5-27425T=) c.-43-16855T= (n.-43-16855T=) c.-99+33895T= (n.-99+33895T=) n.4232+59T= n.4273+59T= | |
17 | g.43091376A>C | CA983884308 | BRCA1 | n.4219T>G c.4096+59T>G (n.4096+59T>G) c.3970+59T>G (n.3970+59T>G) c.4093+59T>G (n.4093+59T>G) c.4018+59T>G (n.4018+59T>G) c.785-344T>G (n.785-344T>G) c.647-344T>G (n.647-344T>G) c.3208+59T>G (n.3208+59T>G) c.3973+59T>G (n.3973+59T>G) c.3955+59T>G (n.3955+59T>G) c.665-344T>G (n.665-344T>G) c.707-344T>G (n.707-344T>G) c.417+59T>G c.671-344T>G (n.671-344T>G) c.4155T>G (p.Val1385=) c.*3879+59T>G (n.*3879+59T>G) c.390+59T>G c.788-344T>G (n.788-344T>G) c.410-344T>G (n.410-344T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.5-27425T>G (n.5-27425T>G) c.-43-16855T>G (n.-43-16855T>G) c.-99+33895T>G (n.-99+33895T>G) n.4232+59T>G n.4273+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091376A>G | CA2638064081 | BRCA1 | n.4219T>C c.4096+59T>C (n.4096+59T>C) c.3970+59T>C (n.3970+59T>C) c.4093+59T>C (n.4093+59T>C) c.4018+59T>C (n.4018+59T>C) c.785-344T>C (n.785-344T>C) c.647-344T>C (n.647-344T>C) c.3208+59T>C (n.3208+59T>C) c.3973+59T>C (n.3973+59T>C) c.3955+59T>C (n.3955+59T>C) c.665-344T>C (n.665-344T>C) c.707-344T>C (n.707-344T>C) c.417+59T>C c.671-344T>C (n.671-344T>C) c.4155T>C (p.Val1385=) c.*3879+59T>C (n.*3879+59T>C) c.390+59T>C c.788-344T>C (n.788-344T>C) c.410-344T>C (n.410-344T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.5-27425T>C (n.5-27425T>C) c.-43-16855T>C (n.-43-16855T>C) c.-99+33895T>C (n.-99+33895T>C) n.4232+59T>C n.4273+59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43091376A>T | CA2733693502 | BRCA1 | n.4219T>A c.4096+59T>A (n.4096+59T>A) c.3970+59T>A (n.3970+59T>A) c.4093+59T>A (n.4093+59T>A) c.4018+59T>A (n.4018+59T>A) c.785-344T>A (n.785-344T>A) c.647-344T>A (n.647-344T>A) c.3208+59T>A (n.3208+59T>A) c.3973+59T>A (n.3973+59T>A) c.3955+59T>A (n.3955+59T>A) c.665-344T>A (n.665-344T>A) c.707-344T>A (n.707-344T>A) c.417+59T>A c.671-344T>A (n.671-344T>A) c.4155T>A (p.Val1385=) c.*3879+59T>A (n.*3879+59T>A) c.390+59T>A c.788-344T>A (n.788-344T>A) c.410-344T>A (n.410-344T>A) c.413-344T>A (n.413-344T>A) c.5-27425T>A (n.5-27425T>A) c.-43-16855T>A (n.-43-16855T>A) c.-99+33895T>A (n.-99+33895T>A) n.4232+59T>A n.4273+59T>A | dbSNP |
17 | g.43091376_43091378delinsAAC | CA2260781878 | BRCA1 | n.4217_4219delinsGTT c.4096+57_4096+59delinsGTT (n.4096+57_4096+59delinsGTT) c.3970+57_3970+59delinsGTT (n.3970+57_3970+59delinsGTT) c.4093+57_4093+59delinsGTT (n.4093+57_4093+59delinsGTT) c.4018+57_4018+59delinsGTT (n.4018+57_4018+59delinsGTT) c.785-346_785-344delinsGTT (n.785-346_785-344delinsGTT) c.647-346_647-344delinsGTT (n.647-346_647-344delinsGTT) c.3208+57_3208+59delinsGTT (n.3208+57_3208+59delinsGTT) c.3973+57_3973+59delinsGTT (n.3973+57_3973+59delinsGTT) c.3955+57_3955+59delinsGTT (n.3955+57_3955+59delinsGTT) c.665-346_665-344delinsGTT (n.665-346_665-344delinsGTT) c.707-346_707-344delinsGTT (n.707-346_707-344delinsGTT) c.417+57_417+59delinsGTT c.671-346_671-344delinsGTT (n.671-346_671-344delinsGTT) c.4153_4155delinsGTT (p.Val1385=) c.*3879+57_*3879+59delinsGTT (n.*3879+57_*3879+59delinsGTT) c.390+57_390+59delinsGTT c.788-346_788-344delinsGTT (n.788-346_788-344delinsGTT) c.410-346_410-344delinsGTT (n.410-346_410-344delinsGTT) c.413-346_413-344delinsGTT (n.413-346_413-344delinsGTT) c.5-27427_5-27425delinsGTT (n.5-27427_5-27425delinsGTT) c.-43-16857_-43-16855delinsGTT (n.-43-16857_-43-16855delinsGTT) c.-99+33893_-99+33895delinsGTT (n.-99+33893_-99+33895delinsGTT) n.4232+57_4232+59delinsGTT n.4273+57_4273+59delinsGTT | |
17 | g.43091377A= | CA2260781880 | BRCA1 | n.4218T= c.4096+58T= (n.4096+58T=) c.3970+58T= (n.3970+58T=) c.4093+58T= (n.4093+58T=) c.4018+58T= (n.4018+58T=) c.785-345T= (n.785-345T=) c.647-345T= (n.647-345T=) c.3208+58T= (n.3208+58T=) c.3973+58T= (n.3973+58T=) c.3955+58T= (n.3955+58T=) c.665-345T= (n.665-345T=) c.707-345T= (n.707-345T=) c.417+58T= c.671-345T= (n.671-345T=) c.4154T= (p.Val1385=) c.*3879+58T= (n.*3879+58T=) c.390+58T= c.788-345T= (n.788-345T=) c.410-345T= (n.410-345T=) c.413-345T= (n.413-345T=) c.5-27426T= (n.5-27426T=) c.-43-16856T= (n.-43-16856T=) c.-99+33894T= (n.-99+33894T=) n.4232+58T= n.4273+58T= | |
17 | g.43091377A>C | CA10593633 | BRCA1 | n.4218T>G c.4096+58T>G (n.4096+58T>G) c.3970+58T>G (n.3970+58T>G) c.4093+58T>G (n.4093+58T>G) c.4018+58T>G (n.4018+58T>G) c.785-345T>G (n.785-345T>G) c.647-345T>G (n.647-345T>G) c.3208+58T>G (n.3208+58T>G) c.3973+58T>G (n.3973+58T>G) c.3955+58T>G (n.3955+58T>G) c.665-345T>G (n.665-345T>G) c.707-345T>G (n.707-345T>G) c.417+58T>G c.671-345T>G (n.671-345T>G) c.4154T>G (p.Val1385Gly) c.*3879+58T>G (n.*3879+58T>G) c.390+58T>G c.788-345T>G (n.788-345T>G) c.410-345T>G (n.410-345T>G) c.413-345T>G (n.413-345T>G) c.5-27426T>G (n.5-27426T>G) c.-43-16856T>G (n.-43-16856T>G) c.-99+33894T>G (n.-99+33894T>G) n.4232+58T>G n.4273+58T>G | |
17 | g.43091377A>G | CA10593634 | BRCA1 | n.4218T>C c.4096+58T>C (n.4096+58T>C) c.3970+58T>C (n.3970+58T>C) c.4093+58T>C (n.4093+58T>C) c.4018+58T>C (n.4018+58T>C) c.785-345T>C (n.785-345T>C) c.647-345T>C (n.647-345T>C) c.3208+58T>C (n.3208+58T>C) c.3973+58T>C (n.3973+58T>C) c.3955+58T>C (n.3955+58T>C) c.665-345T>C (n.665-345T>C) c.707-345T>C (n.707-345T>C) c.417+58T>C c.671-345T>C (n.671-345T>C) c.4154T>C (p.Val1385Ala) c.*3879+58T>C (n.*3879+58T>C) c.390+58T>C c.788-345T>C (n.788-345T>C) c.410-345T>C (n.410-345T>C) c.413-345T>C (n.413-345T>C) c.5-27426T>C (n.5-27426T>C) c.-43-16856T>C (n.-43-16856T>C) c.-99+33894T>C (n.-99+33894T>C) n.4232+58T>C n.4273+58T>C | dbSNP |
17 | g.43091377A>T | CA10593635 | BRCA1 | n.4218T>A c.4096+58T>A (n.4096+58T>A) c.3970+58T>A (n.3970+58T>A) c.4093+58T>A (n.4093+58T>A) c.4018+58T>A (n.4018+58T>A) c.785-345T>A (n.785-345T>A) c.647-345T>A (n.647-345T>A) c.3208+58T>A (n.3208+58T>A) c.3973+58T>A (n.3973+58T>A) c.3955+58T>A (n.3955+58T>A) c.665-345T>A (n.665-345T>A) c.707-345T>A (n.707-345T>A) c.417+58T>A c.671-345T>A (n.671-345T>A) c.4154T>A (p.Val1385Asp) c.*3879+58T>A (n.*3879+58T>A) c.390+58T>A c.788-345T>A (n.788-345T>A) c.410-345T>A (n.410-345T>A) c.413-345T>A (n.413-345T>A) c.5-27426T>A (n.5-27426T>A) c.-43-16856T>A (n.-43-16856T>A) c.-99+33894T>A (n.-99+33894T>A) n.4232+58T>A n.4273+58T>A | dbSNP |
17 | g.43091378_43091379del | CA919844488 | BRCA1 | n.4217_4218del c.4096+57_4096+58del (n.4096+57_4096+58del) c.3970+57_3970+58del (n.3970+57_3970+58del) c.4093+57_4093+58del (n.4093+57_4093+58del) c.4018+57_4018+58del (n.4018+57_4018+58del) c.785-346_785-345del (n.785-346_785-345del) c.647-346_647-345del (n.647-346_647-345del) c.3208+57_3208+58del (n.3208+57_3208+58del) c.3973+57_3973+58del (n.3973+57_3973+58del) c.3955+57_3955+58del (n.3955+57_3955+58del) c.665-346_665-345del (n.665-346_665-345del) c.707-346_707-345del (n.707-346_707-345del) c.417+57_417+58del c.671-346_671-345del (n.671-346_671-345del) c.4153_4154del (p.Val1385LeufsTer14) c.*3879+57_*3879+58del (n.*3879+57_*3879+58del) c.390+57_390+58del c.788-346_788-345del (n.788-346_788-345del) c.410-346_410-345del (n.410-346_410-345del) c.413-346_413-345del (n.413-346_413-345del) c.5-27427_5-27426del (n.5-27427_5-27426del) c.-43-16857_-43-16856del (n.-43-16857_-43-16856del) c.-99+33893_-99+33894del (n.-99+33893_-99+33894del) n.4232+57_4232+58del n.4273+57_4273+58del | dbSNP |
17 | g.43091378C>A | CA10593636 | BRCA1 | n.4217G>T c.4096+57G>T (n.4096+57G>T) c.3970+57G>T (n.3970+57G>T) c.4093+57G>T (n.4093+57G>T) c.4018+57G>T (n.4018+57G>T) c.785-346G>T (n.785-346G>T) c.647-346G>T (n.647-346G>T) c.3208+57G>T (n.3208+57G>T) c.3973+57G>T (n.3973+57G>T) c.3955+57G>T (n.3955+57G>T) c.665-346G>T (n.665-346G>T) c.707-346G>T (n.707-346G>T) c.417+57G>T c.671-346G>T (n.671-346G>T) c.4153G>T (p.Val1385Phe) c.*3879+57G>T (n.*3879+57G>T) c.390+57G>T c.788-346G>T (n.788-346G>T) c.410-346G>T (n.410-346G>T) c.413-346G>T (n.413-346G>T) c.5-27427G>T (n.5-27427G>T) c.-43-16857G>T (n.-43-16857G>T) c.-99+33893G>T (n.-99+33893G>T) n.4232+57G>T n.4273+57G>T | |
17 | g.43091378C>G | CA10593637 | BRCA1 | n.4217G>C c.4096+57G>C (n.4096+57G>C) c.3970+57G>C (n.3970+57G>C) c.4093+57G>C (n.4093+57G>C) c.4018+57G>C (n.4018+57G>C) c.785-346G>C (n.785-346G>C) c.647-346G>C (n.647-346G>C) c.3208+57G>C (n.3208+57G>C) c.3973+57G>C (n.3973+57G>C) c.3955+57G>C (n.3955+57G>C) c.665-346G>C (n.665-346G>C) c.707-346G>C (n.707-346G>C) c.417+57G>C c.671-346G>C (n.671-346G>C) c.4153G>C (p.Val1385Leu) c.*3879+57G>C (n.*3879+57G>C) c.390+57G>C c.788-346G>C (n.788-346G>C) c.410-346G>C (n.410-346G>C) c.413-346G>C (n.413-346G>C) c.5-27427G>C (n.5-27427G>C) c.-43-16857G>C (n.-43-16857G>C) c.-99+33893G>C (n.-99+33893G>C) n.4232+57G>C n.4273+57G>C | dbSNP |
17 | g.43091378C>T | CA10593638 | BRCA1 | n.4217G>A c.4096+57G>A (n.4096+57G>A) c.3970+57G>A (n.3970+57G>A) c.4093+57G>A (n.4093+57G>A) c.4018+57G>A (n.4018+57G>A) c.785-346G>A (n.785-346G>A) c.647-346G>A (n.647-346G>A) c.3208+57G>A (n.3208+57G>A) c.3973+57G>A (n.3973+57G>A) c.3955+57G>A (n.3955+57G>A) c.665-346G>A (n.665-346G>A) c.707-346G>A (n.707-346G>A) c.417+57G>A c.671-346G>A (n.671-346G>A) c.4153G>A (p.Val1385Ile) c.*3879+57G>A (n.*3879+57G>A) c.390+57G>A c.788-346G>A (n.788-346G>A) c.410-346G>A (n.410-346G>A) c.413-346G>A (n.413-346G>A) c.5-27427G>A (n.5-27427G>A) c.-43-16857G>A (n.-43-16857G>A) c.-99+33893G>A (n.-99+33893G>A) n.4232+57G>A n.4273+57G>A | dbSNP |
17 | g.43091379A>C | CA10593639 | BRCA1 | n.4216T>G c.4096+56T>G (n.4096+56T>G) c.3970+56T>G (n.3970+56T>G) c.4093+56T>G (n.4093+56T>G) c.4018+56T>G (n.4018+56T>G) c.785-347T>G (n.785-347T>G) c.647-347T>G (n.647-347T>G) c.3208+56T>G (n.3208+56T>G) c.3973+56T>G (n.3973+56T>G) c.3955+56T>G (n.3955+56T>G) c.665-347T>G (n.665-347T>G) c.707-347T>G (n.707-347T>G) c.417+56T>G c.671-347T>G (n.671-347T>G) c.4152T>G (p.Asn1384Lys) c.*3879+56T>G (n.*3879+56T>G) c.390+56T>G c.788-347T>G (n.788-347T>G) c.410-347T>G (n.410-347T>G) c.413-347T>G (n.413-347T>G) c.5-27428T>G (n.5-27428T>G) c.-43-16858T>G (n.-43-16858T>G) c.-99+33892T>G (n.-99+33892T>G) n.4232+56T>G n.4273+56T>G | |
17 | g.43091379A>T | CA10593640 | BRCA1 | n.4216T>A c.4096+56T>A (n.4096+56T>A) c.3970+56T>A (n.3970+56T>A) c.4093+56T>A (n.4093+56T>A) c.4018+56T>A (n.4018+56T>A) c.785-347T>A (n.785-347T>A) c.647-347T>A (n.647-347T>A) c.3208+56T>A (n.3208+56T>A) c.3973+56T>A (n.3973+56T>A) c.3955+56T>A (n.3955+56T>A) c.665-347T>A (n.665-347T>A) c.707-347T>A (n.707-347T>A) c.417+56T>A c.671-347T>A (n.671-347T>A) c.4152T>A (p.Asn1384Lys) c.*3879+56T>A (n.*3879+56T>A) c.390+56T>A c.788-347T>A (n.788-347T>A) c.410-347T>A (n.410-347T>A) c.413-347T>A (n.413-347T>A) c.5-27428T>A (n.5-27428T>A) c.-43-16858T>A (n.-43-16858T>A) c.-99+33892T>A (n.-99+33892T>A) n.4232+56T>A n.4273+56T>A | |
17 | g.43091380T>A | CA10593641 | BRCA1 | n.4215A>T c.4096+55A>T (n.4096+55A>T) c.3970+55A>T (n.3970+55A>T) c.4093+55A>T (n.4093+55A>T) c.4018+55A>T (n.4018+55A>T) c.785-348A>T (n.785-348A>T) c.647-348A>T (n.647-348A>T) c.3208+55A>T (n.3208+55A>T) c.3973+55A>T (n.3973+55A>T) c.3955+55A>T (n.3955+55A>T) c.665-348A>T (n.665-348A>T) c.707-348A>T (n.707-348A>T) c.417+55A>T c.671-348A>T (n.671-348A>T) c.4151A>T (p.Asn1384Ile) c.*3879+55A>T (n.*3879+55A>T) c.390+55A>T c.788-348A>T (n.788-348A>T) c.410-348A>T (n.410-348A>T) c.413-348A>T (n.413-348A>T) c.5-27429A>T (n.5-27429A>T) c.-43-16859A>T (n.-43-16859A>T) c.-99+33891A>T (n.-99+33891A>T) n.4232+55A>T n.4273+55A>T | dbSNP |
17 | g.43091380T>C | CA10593642 | BRCA1 | n.4215A>G c.4096+55A>G (n.4096+55A>G) c.3970+55A>G (n.3970+55A>G) c.4093+55A>G (n.4093+55A>G) c.4018+55A>G (n.4018+55A>G) c.785-348A>G (n.785-348A>G) c.647-348A>G (n.647-348A>G) c.3208+55A>G (n.3208+55A>G) c.3973+55A>G (n.3973+55A>G) c.3955+55A>G (n.3955+55A>G) c.665-348A>G (n.665-348A>G) c.707-348A>G (n.707-348A>G) c.417+55A>G c.671-348A>G (n.671-348A>G) c.4151A>G (p.Asn1384Ser) c.*3879+55A>G (n.*3879+55A>G) c.390+55A>G c.788-348A>G (n.788-348A>G) c.410-348A>G (n.410-348A>G) c.413-348A>G (n.413-348A>G) c.5-27429A>G (n.5-27429A>G) c.-43-16859A>G (n.-43-16859A>G) c.-99+33891A>G (n.-99+33891A>G) n.4232+55A>G n.4273+55A>G | |
17 | g.43091380T>G | CA10593643 | BRCA1 | n.4215A>C c.4096+55A>C (n.4096+55A>C) c.3970+55A>C (n.3970+55A>C) c.4093+55A>C (n.4093+55A>C) c.4018+55A>C (n.4018+55A>C) c.785-348A>C (n.785-348A>C) c.647-348A>C (n.647-348A>C) c.3208+55A>C (n.3208+55A>C) c.3973+55A>C (n.3973+55A>C) c.3955+55A>C (n.3955+55A>C) c.665-348A>C (n.665-348A>C) c.707-348A>C (n.707-348A>C) c.417+55A>C c.671-348A>C (n.671-348A>C) c.4151A>C (p.Asn1384Thr) c.*3879+55A>C (n.*3879+55A>C) c.390+55A>C c.788-348A>C (n.788-348A>C) c.410-348A>C (n.410-348A>C) c.413-348A>C (n.413-348A>C) c.5-27429A>C (n.5-27429A>C) c.-43-16859A>C (n.-43-16859A>C) c.-99+33891A>C (n.-99+33891A>C) n.4232+55A>C n.4273+55A>C | |
17 | g.43091381T>A | CA10593644 | BRCA1 | n.4214A>T c.4096+54A>T (n.4096+54A>T) c.3970+54A>T (n.3970+54A>T) c.4093+54A>T (n.4093+54A>T) c.4018+54A>T (n.4018+54A>T) c.785-349A>T (n.785-349A>T) c.647-349A>T (n.647-349A>T) c.3208+54A>T (n.3208+54A>T) c.3973+54A>T (n.3973+54A>T) c.3955+54A>T (n.3955+54A>T) c.665-349A>T (n.665-349A>T) c.707-349A>T (n.707-349A>T) c.417+54A>T c.671-349A>T (n.671-349A>T) c.4150A>T (p.Asn1384Tyr) c.*3879+54A>T (n.*3879+54A>T) c.390+54A>T c.788-349A>T (n.788-349A>T) c.410-349A>T (n.410-349A>T) c.413-349A>T (n.413-349A>T) c.5-27430A>T (n.5-27430A>T) c.-43-16860A>T (n.-43-16860A>T) c.-99+33890A>T (n.-99+33890A>T) n.4232+54A>T n.4273+54A>T | dbSNP |
17 | g.43091381T>C | CA10593645 | BRCA1 | n.4214A>G c.4096+54A>G (n.4096+54A>G) c.3970+54A>G (n.3970+54A>G) c.4093+54A>G (n.4093+54A>G) c.4018+54A>G (n.4018+54A>G) c.785-349A>G (n.785-349A>G) c.647-349A>G (n.647-349A>G) c.3208+54A>G (n.3208+54A>G) c.3973+54A>G (n.3973+54A>G) c.3955+54A>G (n.3955+54A>G) c.665-349A>G (n.665-349A>G) c.707-349A>G (n.707-349A>G) c.417+54A>G c.671-349A>G (n.671-349A>G) c.4150A>G (p.Asn1384Asp) c.*3879+54A>G (n.*3879+54A>G) c.390+54A>G c.788-349A>G (n.788-349A>G) c.410-349A>G (n.410-349A>G) c.413-349A>G (n.413-349A>G) c.5-27430A>G (n.5-27430A>G) c.-43-16860A>G (n.-43-16860A>G) c.-99+33890A>G (n.-99+33890A>G) n.4232+54A>G n.4273+54A>G | dbSNP |
17 | g.43091381T>G | CA10593646 | BRCA1 | n.4214A>C c.4096+54A>C (n.4096+54A>C) c.3970+54A>C (n.3970+54A>C) c.4093+54A>C (n.4093+54A>C) c.4018+54A>C (n.4018+54A>C) c.785-349A>C (n.785-349A>C) c.647-349A>C (n.647-349A>C) c.3208+54A>C (n.3208+54A>C) c.3973+54A>C (n.3973+54A>C) c.3955+54A>C (n.3955+54A>C) c.665-349A>C (n.665-349A>C) c.707-349A>C (n.707-349A>C) c.417+54A>C c.671-349A>C (n.671-349A>C) c.4150A>C (p.Asn1384His) c.*3879+54A>C (n.*3879+54A>C) c.390+54A>C c.788-349A>C (n.788-349A>C) c.410-349A>C (n.410-349A>C) c.413-349A>C (n.413-349A>C) c.5-27430A>C (n.5-27430A>C) c.-43-16860A>C (n.-43-16860A>C) c.-99+33890A>C (n.-99+33890A>C) n.4232+54A>C n.4273+54A>C | |
17 | g.43091382T>C | CA983884313 | BRCA1 | n.4213A>G c.4096+53A>G (n.4096+53A>G) c.3970+53A>G (n.3970+53A>G) c.4093+53A>G (n.4093+53A>G) c.4018+53A>G (n.4018+53A>G) c.785-350A>G (n.785-350A>G) c.647-350A>G (n.647-350A>G) c.3208+53A>G (n.3208+53A>G) c.3973+53A>G (n.3973+53A>G) c.3955+53A>G (n.3955+53A>G) c.665-350A>G (n.665-350A>G) c.707-350A>G (n.707-350A>G) c.417+53A>G c.671-350A>G (n.671-350A>G) c.4149A>G (p.Leu1383=) c.*3879+53A>G (n.*3879+53A>G) c.390+53A>G c.788-350A>G (n.788-350A>G) c.410-350A>G (n.410-350A>G) c.413-350A>G (n.413-350A>G) c.5-27431A>G (n.5-27431A>G) c.-43-16861A>G (n.-43-16861A>G) c.-99+33889A>G (n.-99+33889A>G) n.4232+53A>G n.4273+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091382T= | CA2260781881 | BRCA1 | n.4213A= c.4096+53A= (n.4096+53A=) c.3970+53A= (n.3970+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4018+53A= (n.4018+53A=) c.785-350A= (n.785-350A=) c.647-350A= (n.647-350A=) c.3208+53A= (n.3208+53A=) c.3973+53A= (n.3973+53A=) c.3955+53A= (n.3955+53A=) c.665-350A= (n.665-350A=) c.707-350A= (n.707-350A=) c.417+53A= c.671-350A= (n.671-350A=) c.4149A= (p.Leu1383=) c.*3879+53A= (n.*3879+53A=) c.390+53A= c.788-350A= (n.788-350A=) c.410-350A= (n.410-350A=) c.413-350A= (n.413-350A=) c.5-27431A= (n.5-27431A=) c.-43-16861A= (n.-43-16861A=) c.-99+33889A= (n.-99+33889A=) n.4232+53A= n.4273+53A= | |
17 | g.43091383A>C | CA10593647 | BRCA1 | n.4212T>G c.4096+52T>G (n.4096+52T>G) c.3970+52T>G (n.3970+52T>G) c.4093+52T>G (n.4093+52T>G) c.4018+52T>G (n.4018+52T>G) c.785-351T>G (n.785-351T>G) c.647-351T>G (n.647-351T>G) c.3208+52T>G (n.3208+52T>G) c.3973+52T>G (n.3973+52T>G) c.3955+52T>G (n.3955+52T>G) c.665-351T>G (n.665-351T>G) c.707-351T>G (n.707-351T>G) c.417+52T>G c.671-351T>G (n.671-351T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.*3879+52T>G (n.*3879+52T>G) c.390+52T>G c.788-351T>G (n.788-351T>G) c.410-351T>G (n.410-351T>G) c.413-351T>G (n.413-351T>G) c.5-27432T>G (n.5-27432T>G) c.-43-16862T>G (n.-43-16862T>G) c.-99+33888T>G (n.-99+33888T>G) n.4232+52T>G n.4273+52T>G | |
17 | g.43091383A>G | CA10593648 | BRCA1 | n.4212T>C c.4096+52T>C (n.4096+52T>C) c.3970+52T>C (n.3970+52T>C) c.4093+52T>C (n.4093+52T>C) c.4018+52T>C (n.4018+52T>C) c.785-351T>C (n.785-351T>C) c.647-351T>C (n.647-351T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3973+52T>C (n.3973+52T>C) c.3955+52T>C (n.3955+52T>C) c.665-351T>C (n.665-351T>C) c.707-351T>C (n.707-351T>C) c.417+52T>C c.671-351T>C (n.671-351T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.*3879+52T>C (n.*3879+52T>C) c.390+52T>C c.788-351T>C (n.788-351T>C) c.410-351T>C (n.410-351T>C) c.413-351T>C (n.413-351T>C) c.5-27432T>C (n.5-27432T>C) c.-43-16862T>C (n.-43-16862T>C) c.-99+33888T>C (n.-99+33888T>C) n.4232+52T>C n.4273+52T>C | dbSNP |
17 | g.43091383A>T | CA10593649 | BRCA1 | n.4212T>A c.4096+52T>A (n.4096+52T>A) c.3970+52T>A (n.3970+52T>A) c.4093+52T>A (n.4093+52T>A) c.4018+52T>A (n.4018+52T>A) c.785-351T>A (n.785-351T>A) c.647-351T>A (n.647-351T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3973+52T>A (n.3973+52T>A) c.3955+52T>A (n.3955+52T>A) c.665-351T>A (n.665-351T>A) c.707-351T>A (n.707-351T>A) c.417+52T>A c.671-351T>A (n.671-351T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.*3879+52T>A (n.*3879+52T>A) c.390+52T>A c.788-351T>A (n.788-351T>A) c.410-351T>A (n.410-351T>A) c.413-351T>A (n.413-351T>A) c.5-27432T>A (n.5-27432T>A) c.-43-16862T>A (n.-43-16862T>A) c.-99+33888T>A (n.-99+33888T>A) n.4232+52T>A n.4273+52T>A | dbSNP |