Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43090880T>GCA2733920369BRCA1c.4185+64A>C (n.4185+64A>C)
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n.4321+64A>C
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 dbSNP
17g.43090881A>GCA2733920371BRCA1c.4185+63T>C (n.4185+63T>C)
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n.4321+63T>C
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 dbSNP
17g.43090881A>TCA2638063757BRCA1c.4185+63T>A (n.4185+63T>A)
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n.4321+63T>A
n.4362+63T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43090882C>ACA2638063759BRCA1c.4185+62G>T (n.4185+62G>T)
c.4059+62G>T (n.4059+62G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.43090886C>TCA290810807BRCA1c.4185+58G>A (n.4185+58G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4321+57_4321+58insT
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 dbSNP
17g.43090887T>ACA2733920402BRCA1c.4185+57A>T (n.4185+57A>T)
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n.4321+57A>T
n.4362+57A>T
 dbSNP
17g.43090887T>CCA2733920433BRCA1c.4185+57A>G (n.4185+57A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43090891G>TCA2638063767BRCA1c.4185+53C>A (n.4185+53C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.43090892A>TCA2733920685BRCA1c.4185+52T>A (n.4185+52T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4321+48G>C
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 dbSNP
17g.43090896C>TCA2638063771BRCA1c.4185+48G>A (n.4185+48G>A)
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n.4321+48G>A
n.4362+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43090897A=CA2260781591BRCA1c.4185+47T= (n.4185+47T=)
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n.4321+47T=
n.4362+47T=
17g.43090897A>GCA772185058BRCA1c.4185+47T>C (n.4185+47T>C)
c.4059+47T>C (n.4059+47T>C)
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c.4107+47T>C (n.4107+47T>C)
c.873+47T>C (n.873+47T>C)
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c.4062+47T>C (n.4062+47T>C)
c.4044+47T>C (n.4044+47T>C)
c.753+47T>C (n.753+47T>C)
c.795+47T>C (n.795+47T>C)
c.506+47T>C
c.759+47T>C (n.759+47T>C)
c.*3968+47T>C (n.*3968+47T>C)
c.479+47T>C
c.876+47T>C (n.876+47T>C)
c.498+47T>C (n.498+47T>C)
c.501+47T>C (n.501+47T>C)
c.5-26946T>C (n.5-26946T>C)
c.-43-16376T>C (n.-43-16376T>C)
c.-99+34374T>C (n.-99+34374T>C)
n.4321+47T>C
n.4362+47T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090898A>TCA2733920955BRCA1c.4185+46T>A (n.4185+46T>A)
c.4059+46T>A (n.4059+46T>A)
c.4182+46T>A (n.4182+46T>A)
c.4107+46T>A (n.4107+46T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4044+37_4044+38dup (n.4044+37_4044+38dup)
c.753+37_753+38dup (n.753+37_753+38dup)
c.795+37_795+38dup (n.795+37_795+38dup)
c.506+37_506+38dup
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n.4321+37_4321+38dup
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 gnomAD v2
17g.43090913_43090914delCA8589946BRCA1c.4185+37_4185+38del (n.4185+37_4185+38del)
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n.4321+37_4321+38del
n.4362+37_4362+38del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090915_43090930dupCA772185070BRCA1c.4185+23_4185+38dup (n.4185+23_4185+38dup)
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n.4321+23_4321+38dup
n.4362+23_4362+38dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090915_43090932delCA059554BRCA1c.4185+21_4185+38del (n.4185+21_4185+38del)
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c.479+21_479+38del
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c.-43-16402_-43-16385del (n.-43-16402_-43-16385del)
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n.4321+21_4321+38del
n.4362+21_4362+38del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090917_43090936dupCA2638063785BRCA1c.4185+19_4185+38dup (n.4185+19_4185+38dup)
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c.506+19_506+38dup
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c.-43-16404_-43-16385dup (n.-43-16404_-43-16385dup)
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n.4321+19_4321+38dup
n.4362+19_4362+38dup
 gnomAD v4
17g.43090917_43090936delCA913203405BRCA1c.4185+19_4185+38del (n.4185+19_4185+38del)
c.4059+19_4059+38del (n.4059+19_4059+38del)
c.4182+19_4182+38del (n.4182+19_4182+38del)
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c.506+19_506+38del
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c.*3968+19_*3968+38del (n.*3968+19_*3968+38del)
c.479+19_479+38del
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c.501+19_501+38del (n.501+19_501+38del)
c.5-26974_5-26955del (n.5-26974_5-26955del)
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n.4321+19_4321+38del
n.4362+19_4362+38del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090907A>CCA2576282501BRCA1c.4185+37T>G (n.4185+37T>G)
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c.479+37T>G
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n.4321+37T>G
n.4362+37T>G
 dbSNP
17g.43090907A>GCA2733921220BRCA1c.4185+37T>C (n.4185+37T>C)
c.4059+37T>C (n.4059+37T>C)
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c.4107+37T>C (n.4107+37T>C)
c.873+37T>C (n.873+37T>C)
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c.3297+37T>C (n.3297+37T>C)
c.4062+37T>C (n.4062+37T>C)
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c.753+37T>C (n.753+37T>C)
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c.506+37T>C
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c.*3968+37T>C (n.*3968+37T>C)
c.479+37T>C
c.876+37T>C (n.876+37T>C)
c.498+37T>C (n.498+37T>C)
c.501+37T>C (n.501+37T>C)
c.5-26956T>C (n.5-26956T>C)
c.-43-16386T>C (n.-43-16386T>C)
c.-99+34364T>C (n.-99+34364T>C)
n.4321+37T>C
n.4362+37T>C
 dbSNP
17g.43090907A>TCA2733921261BRCA1c.4185+37T>A (n.4185+37T>A)
c.4059+37T>A (n.4059+37T>A)
c.4182+37T>A (n.4182+37T>A)
c.4107+37T>A (n.4107+37T>A)
c.873+37T>A (n.873+37T>A)
c.735+37T>A (n.735+37T>A)
c.3297+37T>A (n.3297+37T>A)
c.4062+37T>A (n.4062+37T>A)
c.4044+37T>A (n.4044+37T>A)
c.753+37T>A (n.753+37T>A)
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c.506+37T>A
c.759+37T>A (n.759+37T>A)
c.*3968+37T>A (n.*3968+37T>A)
c.479+37T>A
c.876+37T>A (n.876+37T>A)
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c.501+37T>A (n.501+37T>A)
c.5-26956T>A (n.5-26956T>A)
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c.-99+34364T>A (n.-99+34364T>A)
n.4321+37T>A
n.4362+37T>A
 dbSNP
17g.43090908C>GCA2733921311BRCA1c.4185+36G>C (n.4185+36G>C)
c.4059+36G>C (n.4059+36G>C)
c.4182+36G>C (n.4182+36G>C)
c.4107+36G>C (n.4107+36G>C)
c.873+36G>C (n.873+36G>C)
c.735+36G>C (n.735+36G>C)
c.3297+36G>C (n.3297+36G>C)
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c.795+36G>C (n.795+36G>C)
c.506+36G>C
c.759+36G>C (n.759+36G>C)
c.*3968+36G>C (n.*3968+36G>C)
c.479+36G>C
c.876+36G>C (n.876+36G>C)
c.498+36G>C (n.498+36G>C)
c.501+36G>C (n.501+36G>C)
c.5-26957G>C (n.5-26957G>C)
c.-43-16387G>C (n.-43-16387G>C)
c.-99+34363G>C (n.-99+34363G>C)
n.4321+36G>C
n.4362+36G>C
 dbSNP
17g.43090908C>TCA2733921350BRCA1c.4185+36G>A (n.4185+36G>A)
c.4059+36G>A (n.4059+36G>A)
c.4182+36G>A (n.4182+36G>A)
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c.795+36G>A (n.795+36G>A)
c.506+36G>A
c.759+36G>A (n.759+36G>A)
c.*3968+36G>A (n.*3968+36G>A)
c.479+36G>A
c.876+36G>A (n.876+36G>A)
c.498+36G>A (n.498+36G>A)
c.501+36G>A (n.501+36G>A)
c.5-26957G>A (n.5-26957G>A)
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c.-99+34363G>A (n.-99+34363G>A)
n.4321+36G>A
n.4362+36G>A
 dbSNP
17g.43090909A>GCA2576282502BRCA1c.4185+35T>C (n.4185+35T>C)
c.4059+35T>C (n.4059+35T>C)
c.4182+35T>C (n.4182+35T>C)
c.4107+35T>C (n.4107+35T>C)
c.873+35T>C (n.873+35T>C)
c.735+35T>C (n.735+35T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4321+30G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4321+29_4321+30del
n.4362+29_4362+30del
 gnomAD v4
17g.43090915G>ACA002687BRCA1c.4185+29C>T (n.4185+29C>T)
c.4059+29C>T (n.4059+29C>T)
c.4182+29C>T (n.4182+29C>T)
c.4107+29C>T (n.4107+29C>T)
c.873+29C>T (n.873+29C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.479+22G>C
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n.4321+22G>C
n.4362+22G>C
 dbSNP
17g.43090922C>TCA2638063821BRCA1c.4185+22G>A (n.4185+22G>A)
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c.479+22G>A
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n.4321+22G>A
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 gnomAD v4
17g.43090933_43090934dupCA002685BRCA1c.4185+21_4185+22dup (n.4185+21_4185+22dup)
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c.479+21_479+22dup
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n.4321+21_4321+22dup
n.4362+21_4362+22dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090933_43090934delCA002681BRCA1c.4185+21_4185+22del (n.4185+21_4185+22del)
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c.873+21_873+22del (n.873+21_873+22del)
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c.753+21_753+22del (n.753+21_753+22del)
c.795+21_795+22del (n.795+21_795+22del)
c.506+21_506+22del
c.759+21_759+22del (n.759+21_759+22del)
c.*3968+21_*3968+22del (n.*3968+21_*3968+22del)
c.479+21_479+22del
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n.4321+21_4321+22del
n.4362+21_4362+22del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43090931_43090934delCA915950067BRCA1c.4185+19_4185+22del (n.4185+19_4185+22del)
c.4059+19_4059+22del (n.4059+19_4059+22del)
c.4182+19_4182+22del (n.4182+19_4182+22del)
c.4107+19_4107+22del (n.4107+19_4107+22del)
c.873+19_873+22del (n.873+19_873+22del)
c.735+19_735+22del (n.735+19_735+22del)
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c.4062+19_4062+22del (n.4062+19_4062+22del)
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c.753+19_753+22del (n.753+19_753+22del)
c.795+19_795+22del (n.795+19_795+22del)
c.506+19_506+22del
c.759+19_759+22del (n.759+19_759+22del)
c.*3968+19_*3968+22del (n.*3968+19_*3968+22del)
c.479+19_479+22del
c.876+19_876+22del (n.876+19_876+22del)
c.498+19_498+22del (n.498+19_498+22del)
c.501+19_501+22del (n.501+19_501+22del)
c.5-26974_5-26971del (n.5-26974_5-26971del)
c.-43-16404_-43-16401del (n.-43-16404_-43-16401del)
c.-99+34346_-99+34349del (n.-99+34346_-99+34349del)
n.4321+19_4321+22del
n.4362+19_4362+22del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090922_43090940delCA1139665599BRCA1c.4185+4_4185+22del (n.4185+4_4185+22del)
c.4059+4_4059+22del (n.4059+4_4059+22del)
c.4182+4_4182+22del (n.4182+4_4182+22del)
c.4107+4_4107+22del (n.4107+4_4107+22del)
c.873+4_873+22del (n.873+4_873+22del)
c.735+4_735+22del (n.735+4_735+22del)
c.3297+4_3297+22del (n.3297+4_3297+22del)
c.4062+4_4062+22del (n.4062+4_4062+22del)
c.4044+4_4044+22del (n.4044+4_4044+22del)
c.753+4_753+22del (n.753+4_753+22del)
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c.506+4_506+22del
c.759+4_759+22del (n.759+4_759+22del)
c.*3968+4_*3968+22del (n.*3968+4_*3968+22del)
c.479+4_479+22del
c.876+4_876+22del (n.876+4_876+22del)
c.498+4_498+22del (n.498+4_498+22del)
c.501+4_501+22del (n.501+4_501+22del)
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c.-99+34331_-99+34349del (n.-99+34331_-99+34349del)
n.4321+4_4321+22del
n.4362+4_4362+22del
 ClinVar dbSNP
17g.43090922_43090942delinsTCA260692BRCA1c.4185+2_4185+22delinsA (n.4185+2_4185+22delinsA)
c.4059+2_4059+22delinsA (n.4059+2_4059+22delinsA)
c.4182+2_4182+22delinsA (n.4182+2_4182+22delinsA)
c.4107+2_4107+22delinsA (n.4107+2_4107+22delinsA)
c.873+2_873+22delinsA (n.873+2_873+22delinsA)
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c.3297+2_3297+22delinsA (n.3297+2_3297+22delinsA)
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c.506+2_506+22delinsA
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c.*3968+2_*3968+22delinsA (n.*3968+2_*3968+22delinsA)
c.479+2_479+22delinsA
c.876+2_876+22delinsA (n.876+2_876+22delinsA)
c.498+2_498+22delinsA (n.498+2_498+22delinsA)
c.501+2_501+22delinsA (n.501+2_501+22delinsA)
c.5-26991_5-26971delinsA (n.5-26991_5-26971delinsA)
c.-43-16421_-43-16401delinsA (n.-43-16421_-43-16401delinsA)
c.-99+34329_-99+34349delinsA (n.-99+34329_-99+34349delinsA)
n.4321+2_4321+22delinsA
n.4362+2_4362+22delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43090923A=CA2260781609BRCA1c.4185+21T= (n.4185+21T=)
c.4059+21T= (n.4059+21T=)
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c.873+21T= (n.873+21T=)
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c.759+21T= (n.759+21T=)
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c.479+21T=
c.876+21T= (n.876+21T=)
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c.-43-16402T= (n.-43-16402T=)
c.-99+34348T= (n.-99+34348T=)
n.4321+21T=
n.4362+21T=
17g.43090923A>CCA2733660870BRCA1c.4185+21T>G (n.4185+21T>G)
c.4059+21T>G (n.4059+21T>G)
c.4182+21T>G (n.4182+21T>G)
c.4107+21T>G (n.4107+21T>G)
c.873+21T>G (n.873+21T>G)
c.735+21T>G (n.735+21T>G)
c.3297+21T>G (n.3297+21T>G)
c.4062+21T>G (n.4062+21T>G)
c.4044+21T>G (n.4044+21T>G)
c.753+21T>G (n.753+21T>G)
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c.506+21T>G
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c.*3968+21T>G (n.*3968+21T>G)
c.479+21T>G
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c.501+21T>G (n.501+21T>G)
c.5-26972T>G (n.5-26972T>G)
c.-43-16402T>G (n.-43-16402T>G)
c.-99+34348T>G (n.-99+34348T>G)
n.4321+21T>G
n.4362+21T>G
 dbSNP
17g.43090923A>GCA626075638BRCA1c.4185+21T>C (n.4185+21T>C)
c.4059+21T>C (n.4059+21T>C)
c.4182+21T>C (n.4182+21T>C)
c.4107+21T>C (n.4107+21T>C)
c.873+21T>C (n.873+21T>C)
c.735+21T>C (n.735+21T>C)
c.3297+21T>C (n.3297+21T>C)
c.4062+21T>C (n.4062+21T>C)
c.4044+21T>C (n.4044+21T>C)
c.753+21T>C (n.753+21T>C)
c.795+21T>C (n.795+21T>C)
c.506+21T>C
c.759+21T>C (n.759+21T>C)
c.*3968+21T>C (n.*3968+21T>C)
c.479+21T>C
c.876+21T>C (n.876+21T>C)
c.498+21T>C (n.498+21T>C)
c.501+21T>C (n.501+21T>C)
c.5-26972T>C (n.5-26972T>C)
c.-43-16402T>C (n.-43-16402T>C)
c.-99+34348T>C (n.-99+34348T>C)
n.4321+21T>C
n.4362+21T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090923A>TCA2733660869BRCA1c.4185+21T>A (n.4185+21T>A)
c.4059+21T>A (n.4059+21T>A)
c.4182+21T>A (n.4182+21T>A)
c.4107+21T>A (n.4107+21T>A)
c.873+21T>A (n.873+21T>A)
c.735+21T>A (n.735+21T>A)
c.3297+21T>A (n.3297+21T>A)
c.4062+21T>A (n.4062+21T>A)
c.4044+21T>A (n.4044+21T>A)
c.753+21T>A (n.753+21T>A)
c.795+21T>A (n.795+21T>A)
c.506+21T>A
c.759+21T>A (n.759+21T>A)
c.*3968+21T>A (n.*3968+21T>A)
c.479+21T>A
c.876+21T>A (n.876+21T>A)
c.498+21T>A (n.498+21T>A)
c.501+21T>A (n.501+21T>A)
c.5-26972T>A (n.5-26972T>A)
c.-43-16402T>A (n.-43-16402T>A)
c.-99+34348T>A (n.-99+34348T>A)
n.4321+21T>A
n.4362+21T>A
 dbSNP
17g.43090923_43090942delCA2499224432BRCA1c.4185+2_4185+21del (n.4185+2_4185+21del)
c.4059+2_4059+21del (n.4059+2_4059+21del)
c.4182+2_4182+21del (n.4182+2_4182+21del)
c.4107+2_4107+21del (n.4107+2_4107+21del)
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c.735+2_735+21del (n.735+2_735+21del)
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c.4044+2_4044+21del (n.4044+2_4044+21del)
c.753+2_753+21del (n.753+2_753+21del)
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c.506+2_506+21del
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c.479+2_479+21del
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n.4321+2_4321+21del
n.4362+2_4362+21del
 ClinVar dbSNP
17g.43090924C=CA2260781610BRCA1c.4185+20G= (n.4185+20G=)
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n.4321+20G>C
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 dbSNP
17g.43090924C>TCA915950069BRCA1c.4185+20G>A (n.4185+20G>A)
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n.4321+20G>A
n.4362+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090925A>CCA2733921636BRCA1c.4185+19T>G (n.4185+19T>G)
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n.4321+19T>G
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 dbSNP
17g.43090925A>GCA2580094027BRCA1c.4185+19T>C (n.4185+19T>C)
c.4059+19T>C (n.4059+19T>C)
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c.753+19T>C (n.753+19T>C)
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c.479+19T>C
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n.4321+19T>C
n.4362+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090925A>TCA2733921711BRCA1c.4185+19T>A (n.4185+19T>A)
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c.4182+19T>A (n.4182+19T>A)
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n.4321+19T>A
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 dbSNP
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c.5-26975_5-26974delinsGT (n.5-26975_5-26974delinsGT)
c.-43-16405_-43-16404delinsGT (n.-43-16405_-43-16404delinsGT)
c.-99+34345_-99+34346delinsGT (n.-99+34345_-99+34346delinsGT)
n.4321+18_4321+19delinsGT
n.4362+18_4362+19delinsGT
17g.43090926delCA915950070BRCA1c.4185+18del (n.4185+18del)
c.4059+18del (n.4059+18del)
c.4182+18del (n.4182+18del)
c.4107+18del (n.4107+18del)
c.873+18del (n.873+18del)
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c.795+18del (n.795+18del)
c.506+18del
c.759+18del (n.759+18del)
c.*3968+18del (n.*3968+18del)
c.479+18del
c.876+18del (n.876+18del)
c.498+18del (n.498+18del)
c.501+18del (n.501+18del)
c.5-26975del (n.5-26975del)
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c.-99+34345del (n.-99+34345del)
n.4321+18del
n.4362+18del
 ClinVar dbSNP
17g.43090926C>ACA2733670898BRCA1c.4185+18G>T (n.4185+18G>T)
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c.479+18G>T
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n.4321+18G>T
n.4362+18G>T
 dbSNP
17g.43090926C=CA2260781612BRCA1c.4185+18G= (n.4185+18G=)
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c.-99+34345G= (n.-99+34345G=)
n.4321+18G=
n.4362+18G=
17g.43090926C>GCA2733670899BRCA1c.4185+18G>C (n.4185+18G>C)
c.4059+18G>C (n.4059+18G>C)
c.4182+18G>C (n.4182+18G>C)
c.4107+18G>C (n.4107+18G>C)
c.873+18G>C (n.873+18G>C)
c.735+18G>C (n.735+18G>C)
c.3297+18G>C (n.3297+18G>C)
c.4062+18G>C (n.4062+18G>C)
c.4044+18G>C (n.4044+18G>C)
c.753+18G>C (n.753+18G>C)
c.795+18G>C (n.795+18G>C)
c.506+18G>C
c.759+18G>C (n.759+18G>C)
c.*3968+18G>C (n.*3968+18G>C)
c.479+18G>C
c.876+18G>C (n.876+18G>C)
c.498+18G>C (n.498+18G>C)
c.501+18G>C (n.501+18G>C)
c.5-26975G>C (n.5-26975G>C)
c.-43-16405G>C (n.-43-16405G>C)
c.-99+34345G>C (n.-99+34345G>C)
n.4321+18G>C
n.4362+18G>C
 dbSNP
17g.43090926C>TCA626075641BRCA1c.4185+18G>A (n.4185+18G>A)
c.4059+18G>A (n.4059+18G>A)
c.4182+18G>A (n.4182+18G>A)
c.4107+18G>A (n.4107+18G>A)
c.873+18G>A (n.873+18G>A)
c.735+18G>A (n.735+18G>A)
c.3297+18G>A (n.3297+18G>A)
c.4062+18G>A (n.4062+18G>A)
c.4044+18G>A (n.4044+18G>A)
c.753+18G>A (n.753+18G>A)
c.795+18G>A (n.795+18G>A)
c.506+18G>A
c.759+18G>A (n.759+18G>A)
c.*3968+18G>A (n.*3968+18G>A)
c.479+18G>A
c.876+18G>A (n.876+18G>A)
c.498+18G>A (n.498+18G>A)
c.501+18G>A (n.501+18G>A)
c.5-26975G>A (n.5-26975G>A)
c.-43-16405G>A (n.-43-16405G>A)
c.-99+34345G>A (n.-99+34345G>A)
n.4321+18G>A
n.4362+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090927A>CCA2733921716BRCA1c.4185+17T>G (n.4185+17T>G)
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n.4321+17T>G
n.4362+17T>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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17g.43090928delCA915950071BRCA1c.4185+16del (n.4185+16del)
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n.4321+16del
n.4362+16del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4321+16G>C
n.4362+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.479+15T>C
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n.4321+15T>C
n.4362+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4321+14G=
n.4362+14G=
17g.43090930C>GCA002682BRCA1c.4185+14G>C (n.4185+14G>C)
c.4059+14G>C (n.4059+14G>C)
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c.795+14G>C (n.795+14G>C)
c.506+14G>C
c.759+14G>C (n.759+14G>C)
c.*3968+14G>C (n.*3968+14G>C)
c.479+14G>C
c.876+14G>C (n.876+14G>C)
c.498+14G>C (n.498+14G>C)
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c.-99+34341G>C (n.-99+34341G>C)
n.4321+14G>C
n.4362+14G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090930C>TCA626075647BRCA1c.4185+14G>A (n.4185+14G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090933A>GCA2499224434BRCA1c.4185+11T>C (n.4185+11T>C)
c.4059+11T>C (n.4059+11T>C)
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c.4107+11T>C (n.4107+11T>C)
c.873+11T>C (n.873+11T>C)
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c.506+11T>C
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c.479+11T>C
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n.4321+11T>C
n.4362+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090933A>TCA2733922155BRCA1c.4185+11T>A (n.4185+11T>A)
c.4059+11T>A (n.4059+11T>A)
c.4182+11T>A (n.4182+11T>A)
c.4107+11T>A (n.4107+11T>A)
c.873+11T>A (n.873+11T>A)
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c.506+11T>A
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c.479+11T>A
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c.-43-16412T>A (n.-43-16412T>A)
c.-99+34338T>A (n.-99+34338T>A)
n.4321+11T>A
n.4362+11T>A
 dbSNP
17g.43090934C>ACA2697559873BRCA1c.4185+10G>T (n.4185+10G>T)
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n.4321+10G>T
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 ClinVar
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n.4362+10G=
17g.43090934C>GCA002680BRCA1c.4185+10G>C (n.4185+10G>C)
c.4059+10G>C (n.4059+10G>C)
c.4182+10G>C (n.4182+10G>C)
c.4107+10G>C (n.4107+10G>C)
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c.3297+10G>C (n.3297+10G>C)
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c.753+10G>C (n.753+10G>C)
c.795+10G>C (n.795+10G>C)
c.506+10G>C
c.759+10G>C (n.759+10G>C)
c.*3968+10G>C (n.*3968+10G>C)
c.479+10G>C
c.876+10G>C (n.876+10G>C)
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n.4321+10G>C
n.4362+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090934C>TCA002679BRCA1c.4185+10G>A (n.4185+10G>A)
c.4059+10G>A (n.4059+10G>A)
c.4182+10G>A (n.4182+10G>A)
c.4107+10G>A (n.4107+10G>A)
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c.-43-16413G>A (n.-43-16413G>A)
c.-99+34337G>A (n.-99+34337G>A)
n.4321+10G>A
n.4362+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090934_43090935insAACA913187764BRCA1c.4185+9_4185+10insTT (n.4185+9_4185+10insTT)
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c.4182+9_4182+10insTT (n.4182+9_4182+10insTT)
c.4107+9_4107+10insTT (n.4107+9_4107+10insTT)
c.873+9_873+10insTT (n.873+9_873+10insTT)
c.735+9_735+10insTT (n.735+9_735+10insTT)
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c.4062+9_4062+10insTT (n.4062+9_4062+10insTT)
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c.795+9_795+10insTT (n.795+9_795+10insTT)
c.506+9_506+10insTT
c.759+9_759+10insTT (n.759+9_759+10insTT)
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c.479+9_479+10insTT
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c.498+9_498+10insTT (n.498+9_498+10insTT)
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c.5-26984_5-26983insTT (n.5-26984_5-26983insTT)
c.-43-16414_-43-16413insTT (n.-43-16414_-43-16413insTT)
c.-99+34336_-99+34337insTT (n.-99+34336_-99+34337insTT)
n.4321+9_4321+10insTT
n.4362+9_4362+10insTT
 ClinVar dbSNP
17g.43090935G>ACA002691BRCA1c.4185+9C>T (n.4185+9C>T)
c.4059+9C>T (n.4059+9C>T)
c.4182+9C>T (n.4182+9C>T)
c.4107+9C>T (n.4107+9C>T)
c.873+9C>T (n.873+9C>T)
c.735+9C>T (n.735+9C>T)
c.3297+9C>T (n.3297+9C>T)
c.4062+9C>T (n.4062+9C>T)
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c.753+9C>T (n.753+9C>T)
c.795+9C>T (n.795+9C>T)
c.506+9C>T
c.759+9C>T (n.759+9C>T)
c.*3968+9C>T (n.*3968+9C>T)
c.479+9C>T
c.876+9C>T (n.876+9C>T)
c.498+9C>T (n.498+9C>T)
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c.-43-16414C>T (n.-43-16414C>T)
c.-99+34336C>T (n.-99+34336C>T)
n.4321+9C>T
n.4362+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090935G>CCA626075656BRCA1c.4185+9C>G (n.4185+9C>G)
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n.4321+9C>G
n.4362+9C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.43090935G=CA2260781619BRCA1c.4185+9C= (n.4185+9C=)
c.4059+9C= (n.4059+9C=)
c.4182+9C= (n.4182+9C=)
c.4107+9C= (n.4107+9C=)
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c.-99+34336C= (n.-99+34336C=)
n.4321+9C=
n.4362+9C=
17g.43090935G>TCA658825024BRCA1c.4185+9C>A (n.4185+9C>A)
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c.*3968+9C>A (n.*3968+9C>A)
c.479+9C>A
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c.-99+34336C>A (n.-99+34336C>A)
n.4321+9C>A
n.4362+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090936delCA2695225925BRCA1c.4185+8del (n.4185+8del)
c.4059+8del (n.4059+8del)
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c.4107+8del (n.4107+8del)
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c.3297+8del (n.3297+8del)
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c.4044+8del (n.4044+8del)
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c.795+8del (n.795+8del)
c.506+8del
c.759+8del (n.759+8del)
c.*3968+8del (n.*3968+8del)
c.479+8del
c.876+8del (n.876+8del)
c.498+8del (n.498+8del)
c.501+8del (n.501+8del)
c.5-26985del (n.5-26985del)
c.-43-16415del (n.-43-16415del)
c.-99+34335del (n.-99+34335del)
n.4321+8del
n.4362+8del
17g.43090936C=CA2260781621BRCA1c.4185+8G= (n.4185+8G=)
c.4059+8G= (n.4059+8G=)
c.4182+8G= (n.4182+8G=)
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n.4321+8G=
n.4362+8G=
17g.43090936C>GCA10586108BRCA1c.4185+8G>C (n.4185+8G>C)
c.4059+8G>C (n.4059+8G>C)
c.4182+8G>C (n.4182+8G>C)
c.4107+8G>C (n.4107+8G>C)
c.873+8G>C (n.873+8G>C)
c.735+8G>C (n.735+8G>C)
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n.4321+8G>C
n.4362+8G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43090936C>TCA16608440BRCA1c.4185+8G>A (n.4185+8G>A)
c.4059+8G>A (n.4059+8G>A)
c.4182+8G>A (n.4182+8G>A)
c.4107+8G>A (n.4107+8G>A)
c.873+8G>A (n.873+8G>A)
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c.3297+8G>A (n.3297+8G>A)
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c.-43-16415G>A (n.-43-16415G>A)
c.-99+34335G>A (n.-99+34335G>A)
n.4321+8G>A
n.4362+8G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43090936_43090939delinsCTTTCA2260781620BRCA1c.4185+5_4185+8delinsAAAG (n.4185+5_4185+8delinsAAAG)
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c.5-26988_5-26985delinsAAAG (n.5-26988_5-26985delinsAAAG)
c.-43-16418_-43-16415delinsAAAG (n.-43-16418_-43-16415delinsAAAG)
c.-99+34332_-99+34335delinsAAAG (n.-99+34332_-99+34335delinsAAAG)
n.4321+5_4321+8delinsAAAG
n.4362+5_4362+8delinsAAAG
17g.43090937T>ACA2733922176BRCA1c.4185+7A>T (n.4185+7A>T)
c.4059+7A>T (n.4059+7A>T)
c.4182+7A>T (n.4182+7A>T)
c.4107+7A>T (n.4107+7A>T)
c.873+7A>T (n.873+7A>T)
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c.*3968+7A>T (n.*3968+7A>T)
c.479+7A>T
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c.-43-16416A>T (n.-43-16416A>T)
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n.4321+7A>T
n.4362+7A>T
 dbSNP
17g.43090937T>CCA2733922177BRCA1c.4185+7A>G (n.4185+7A>G)
c.4059+7A>G (n.4059+7A>G)
c.4182+7A>G (n.4182+7A>G)
c.4107+7A>G (n.4107+7A>G)
c.873+7A>G (n.873+7A>G)
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c.3297+7A>G (n.3297+7A>G)
c.4062+7A>G (n.4062+7A>G)
c.4044+7A>G (n.4044+7A>G)
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c.*3968+7A>G (n.*3968+7A>G)
c.479+7A>G
c.876+7A>G (n.876+7A>G)
c.498+7A>G (n.498+7A>G)
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n.4321+7A>G
n.4362+7A>G
 dbSNP
17g.43090941dupCA2499224435BRCA1c.4185+7dup (n.4185+7dup)
c.4059+7dup (n.4059+7dup)
c.4182+7dup (n.4182+7dup)
c.4107+7dup (n.4107+7dup)
c.873+7dup (n.873+7dup)
c.735+7dup (n.735+7dup)
c.3297+7dup (n.3297+7dup)
c.4062+7dup (n.4062+7dup)
c.4044+7dup (n.4044+7dup)
c.753+7dup (n.753+7dup)
c.795+7dup (n.795+7dup)
c.506+7dup
c.759+7dup (n.759+7dup)
c.*3968+7dup (n.*3968+7dup)
c.479+7dup
c.876+7dup (n.876+7dup)
c.498+7dup (n.498+7dup)
c.501+7dup (n.501+7dup)
c.5-26986dup (n.5-26986dup)
c.-43-16416dup (n.-43-16416dup)
c.-99+34334dup (n.-99+34334dup)
n.4321+7dup
n.4362+7dup
 ClinVar dbSNP
17g.43090941delCA2580094028BRCA1c.4185+7del (n.4185+7del)
c.4059+7del (n.4059+7del)
c.4182+7del (n.4182+7del)
c.4107+7del (n.4107+7del)
c.873+7del (n.873+7del)
c.735+7del (n.735+7del)
c.3297+7del (n.3297+7del)
c.4062+7del (n.4062+7del)
c.4044+7del (n.4044+7del)
c.753+7del (n.753+7del)
c.795+7del (n.795+7del)
c.506+7del
c.759+7del (n.759+7del)
c.*3968+7del (n.*3968+7del)
c.479+7del
c.876+7del (n.876+7del)
c.498+7del (n.498+7del)
c.501+7del (n.501+7del)
c.5-26986del (n.5-26986del)
c.-43-16416del (n.-43-16416del)
c.-99+34334del (n.-99+34334del)
n.4321+7del
n.4362+7del
 ClinVar
17g.43090939_43090941delCA268193BRCA1c.4185+5_4185+7del (n.4185+5_4185+7del)
c.4059+5_4059+7del (n.4059+5_4059+7del)
c.4182+5_4182+7del (n.4182+5_4182+7del)
c.4107+5_4107+7del (n.4107+5_4107+7del)
c.873+5_873+7del (n.873+5_873+7del)
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c.506+5_506+7del
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n.4321+5_4321+7del
n.4362+5_4362+7del
 ClinVar dbSNP
17g.43090938_43090942delCA2499224436BRCA1c.4185+2_4185+6del (n.4185+2_4185+6del)
c.4059+2_4059+6del (n.4059+2_4059+6del)
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c.-99+34329_-99+34333del (n.-99+34329_-99+34333del)
n.4321+2_4321+6del
n.4362+2_4362+6del
 dbSNP
17g.43090939T>ACA2733647379BRCA1c.4185+5A>T (n.4185+5A>T)
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c.873+5A>T (n.873+5A>T)
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c.479+5A>T
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n.4321+5A>T
n.4362+5A>T
 dbSNP
17g.43090939T>CCA059589BRCA1c.4185+5A>G (n.4185+5A>G)
c.4059+5A>G (n.4059+5A>G)
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c.479+5A>G
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n.4321+5A>G
n.4362+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090939T=CA2260781622BRCA1c.4185+5A= (n.4185+5A=)
c.4059+5A= (n.4059+5A=)
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c.876+5A= (n.876+5A=)
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n.4321+5A=
n.4362+5A=
17g.43090940T>CCA2733922384BRCA1c.4185+4A>G (n.4185+4A>G)
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c.735+4A>G (n.735+4A>G)
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c.506+4A>G
c.759+4A>G (n.759+4A>G)
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c.479+4A>G
c.876+4A>G (n.876+4A>G)
c.498+4A>G (n.498+4A>G)
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c.5-26989A>G (n.5-26989A>G)
c.-43-16419A>G (n.-43-16419A>G)
c.-99+34331A>G (n.-99+34331A>G)
n.4321+4A>G
n.4362+4A>G
 dbSNP
17g.43090940_43090944delinsTTACCCA2260781623BRCA1c.4185_4185+4delinsGGTAA
c.4059_4059+4delinsGGTAA
c.4182_4182+4delinsGGTAA
c.4107_4107+4delinsGGTAA
c.873_873+4delinsGGTAA
c.735_735+4delinsGGTAA
c.3297_3297+4delinsGGTAA
c.4062_4062+4delinsGGTAA
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c.753_753+4delinsGGTAA
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c.759_759+4delinsGGTAA
c.*3968_*3968+4delinsGGTAA
c.479_479+4delinsGGTAA
c.876_876+4delinsGGTAA
c.498_498+4delinsGGTAA
c.501_501+4delinsGGTAA
c.5-26993_5-26989delinsGGTAA (n.5-26993_5-26989delinsGGTAA)
c.-43-16423_-43-16419delinsGGTAA (n.-43-16423_-43-16419delinsGGTAA)
c.-99+34327_-99+34331delinsGGTAA (n.-99+34327_-99+34331delinsGGTAA)
n.4321_4321+4delinsGGTAA
n.4362_4362+4delinsGGTAA
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090941T>ACA2733643966BRCA1c.4185+3A>T (n.4185+3A>T)
c.4059+3A>T (n.4059+3A>T)
c.4182+3A>T (n.4182+3A>T)
c.4107+3A>T (n.4107+3A>T)
c.873+3A>T (n.873+3A>T)
c.735+3A>T (n.735+3A>T)
c.3297+3A>T (n.3297+3A>T)
c.4062+3A>T (n.4062+3A>T)
c.4044+3A>T (n.4044+3A>T)
c.753+3A>T (n.753+3A>T)
c.795+3A>T (n.795+3A>T)
c.506+3A>T
c.759+3A>T (n.759+3A>T)
c.*3968+3A>T (n.*3968+3A>T)
c.479+3A>T
c.876+3A>T (n.876+3A>T)
c.498+3A>T (n.498+3A>T)
c.501+3A>T (n.501+3A>T)
c.5-26990A>T (n.5-26990A>T)
c.-43-16420A>T (n.-43-16420A>T)
c.-99+34330A>T (n.-99+34330A>T)
n.4321+3A>T
n.4362+3A>T
 dbSNP
17g.43090941T>CCA002690BRCA1c.4185+3A>G (n.4185+3A>G)
c.4059+3A>G (n.4059+3A>G)
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c.506+3A>G
c.759+3A>G (n.759+3A>G)
c.*3968+3A>G (n.*3968+3A>G)
c.479+3A>G
c.876+3A>G (n.876+3A>G)
c.498+3A>G (n.498+3A>G)
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n.4321+3A>G
n.4362+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43090941T=CA2260781624BRCA1c.4185+3A= (n.4185+3A=)
c.4059+3A= (n.4059+3A=)
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c.873+3A= (n.873+3A=)
c.735+3A= (n.735+3A=)
c.3297+3A= (n.3297+3A=)
c.4062+3A= (n.4062+3A=)
c.4044+3A= (n.4044+3A=)
c.753+3A= (n.753+3A=)
c.795+3A= (n.795+3A=)
c.506+3A=
c.759+3A= (n.759+3A=)
c.*3968+3A= (n.*3968+3A=)
c.479+3A=
c.876+3A= (n.876+3A=)
c.498+3A= (n.498+3A=)
c.501+3A= (n.501+3A=)
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n.4321+3A=
n.4362+3A=
17g.43090941_43090942delinsTACA2260781625BRCA1c.4185+2_4185+3delinsTA (n.4185+2_4185+3delinsTA)
c.4059+2_4059+3delinsTA (n.4059+2_4059+3delinsTA)
c.4182+2_4182+3delinsTA (n.4182+2_4182+3delinsTA)
c.4107+2_4107+3delinsTA (n.4107+2_4107+3delinsTA)
c.873+2_873+3delinsTA (n.873+2_873+3delinsTA)
c.735+2_735+3delinsTA (n.735+2_735+3delinsTA)
c.3297+2_3297+3delinsTA (n.3297+2_3297+3delinsTA)
c.4062+2_4062+3delinsTA (n.4062+2_4062+3delinsTA)
c.4044+2_4044+3delinsTA (n.4044+2_4044+3delinsTA)
c.753+2_753+3delinsTA (n.753+2_753+3delinsTA)
c.795+2_795+3delinsTA (n.795+2_795+3delinsTA)
c.506+2_506+3delinsTA
c.759+2_759+3delinsTA (n.759+2_759+3delinsTA)
c.*3968+2_*3968+3delinsTA (n.*3968+2_*3968+3delinsTA)
c.479+2_479+3delinsTA
c.876+2_876+3delinsTA (n.876+2_876+3delinsTA)
c.498+2_498+3delinsTA (n.498+2_498+3delinsTA)
c.501+2_501+3delinsTA (n.501+2_501+3delinsTA)
c.5-26991_5-26990delinsTA (n.5-26991_5-26990delinsTA)
c.-43-16421_-43-16420delinsTA (n.-43-16421_-43-16420delinsTA)
c.-99+34329_-99+34330delinsTA (n.-99+34329_-99+34330delinsTA)
n.4321+2_4321+3delinsTA
n.4362+2_4362+3delinsTA
17g.43090942_43090945delCA327916BRCA1c.4185_4185+3del
c.4059_4059+3del
c.4182_4182+3del
c.4107_4107+3del
c.873_873+3del
c.735_735+3del
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c.753_753+3del
c.795_795+3del
c.506_506+3del
c.759_759+3del
c.*3968_*3968+3del
c.479_479+3del
c.876_876+3del
c.498_498+3del
c.501_501+3del
c.5-26993_5-26990del (n.5-26993_5-26990del)
c.-43-16423_-43-16420del (n.-43-16423_-43-16420del)
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n.4321_4321+3del
n.4362_4362+3del
 ClinVar dbSNP
17g.43090942delCA1139665601BRCA1c.4185+2del (n.4185+2del)
c.4059+2del (n.4059+2del)
c.4182+2del (n.4182+2del)
c.4107+2del (n.4107+2del)
c.873+2del (n.873+2del)
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c.3297+2del (n.3297+2del)
c.4062+2del (n.4062+2del)
c.4044+2del (n.4044+2del)
c.753+2del (n.753+2del)
c.795+2del (n.795+2del)
c.506+2del
c.759+2del (n.759+2del)
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c.479+2del
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c.501+2del (n.501+2del)
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c.-43-16421del (n.-43-16421del)
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n.4321+2del
n.4362+2del
 ClinVar dbSNP
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c.4062+2T= (n.4062+2T=)
c.4044+2T= (n.4044+2T=)
c.753+2T= (n.753+2T=)
c.795+2T= (n.795+2T=)
c.506+2T=
c.759+2T= (n.759+2T=)
c.*3968+2T= (n.*3968+2T=)
c.479+2T=
c.876+2T= (n.876+2T=)
c.498+2T= (n.498+2T=)
c.501+2T= (n.501+2T=)
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17g.43090942A>CCA10593352BRCA1c.4185+2T>G (n.4185+2T>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.506+2T>C
c.759+2T>C (n.759+2T>C)
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c.479+2T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.4059+2T>A (n.4059+2T>A)
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c.753+2T>A (n.753+2T>A)
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
c.506+2T>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43090942dupCA913187774BRCA1c.4185+2dup (n.4185+2dup)
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c.753+2dup (n.753+2dup)
c.795+2dup (n.795+2dup)
c.506+2dup
c.759+2dup (n.759+2dup)
c.*3968+2dup (n.*3968+2dup)
c.479+2dup
c.876+2dup (n.876+2dup)
c.498+2dup (n.498+2dup)
c.501+2dup (n.501+2dup)
c.5-26991dup (n.5-26991dup)
c.-43-16421dup (n.-43-16421dup)
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n.4321+2dup
n.4362+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.43090942_43090943delinsACCA2260781627BRCA1c.4185+1_4185+2delinsGT (n.4185+1_4185+2delinsGT)
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n.4321+1_4321+2delinsGT
n.4362+1_4362+2delinsGT
17g.43090943C>ACA002684BRCA1c.4185+1G>T (n.4185+1G>T)
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 ClinVar dbSNP
17g.43090943C=CA2260781630BRCA1c.4185+1G= (n.4185+1G=)
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n.4362+1G=
17g.43090943C>GCA10593354BRCA1c.4185+1G>C (n.4185+1G>C)
c.4059+1G>C (n.4059+1G>C)
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c.4107+1G>C (n.4107+1G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.735+1G>C (n.735+1G>C)
c.3297+1G>C (n.3297+1G>C)
c.4062+1G>C (n.4062+1G>C)
c.4044+1G>C (n.4044+1G>C)
c.753+1G>C (n.753+1G>C)
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
c.506+1G>C
c.759+1G>C (n.759+1G>C)
c.*3968+1G>C (n.*3968+1G>C)
c.479+1G>C
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
c.498+1G>C (n.498+1G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.5-26992G>C (n.5-26992G>C)
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c.-99+34328G>C (n.-99+34328G>C)
n.4321+1G>C
n.4362+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43090943C>TCA002683BRCA1c.4185+1G>A (n.4185+1G>A)
c.4059+1G>A (n.4059+1G>A)
c.4182+1G>A (n.4182+1G>A)
c.4107+1G>A (n.4107+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.735+1G>A (n.735+1G>A)
c.3297+1G>A (n.3297+1G>A)
c.4062+1G>A (n.4062+1G>A)
c.4044+1G>A (n.4044+1G>A)
c.753+1G>A (n.753+1G>A)
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
c.506+1G>A
c.759+1G>A (n.759+1G>A)
c.*3968+1G>A (n.*3968+1G>A)
c.479+1G>A
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
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n.4321+1G>A
n.4362+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4059_4059+1del
c.4182_4182+1del
c.4107_4107+1del
c.873_873+1del
c.735_735+1del
c.3297_3297+1del
c.4062_4062+1del
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c.753_753+1del
c.795_795+1del
c.506_506+1del
c.759_759+1del
c.*3968_*3968+1del
c.479_479+1del
c.876_876+1del
c.498_498+1del
c.501_501+1del
c.5-26993_5-26992del (n.5-26993_5-26992del)
c.-43-16423_-43-16422del (n.-43-16423_-43-16422del)
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n.4321_4321+1del
n.4362_4362+1del
 ClinVar
17g.43090944delCA913190409BRCA1c.4185+1del
c.4059+1del
c.4182+1del
c.4107+1del
c.873+1del
c.735+1del
c.3297+1del
c.4062+1del
c.4044+1del
c.753+1del
c.795+1del
c.506+1del
c.759+1del
c.*3968+1del
c.479+1del
c.876+1del
c.498+1del
c.501+1del
c.5-26992del (n.5-26992del)
c.-43-16422del (n.-43-16422del)
c.-99+34328del (n.-99+34328del)
n.4321+1del
n.4362+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43090943_43090945delinsCCTCA2260781628BRCA1c.4184_4185+1delinsAGG
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n.4319_4321+1delinsCAGG
n.4360_4362+1delinsCAGG
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
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c.-218-2428_3297+1del
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c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
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n.4321G>T
n.4362G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090944C=CA2260781631BRCA1c.4185G= (p.Gln1395=)
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n.4321G=
n.4362G=
17g.43090944C>GCA10580532BRCA1c.4185G>C (p.Gln1395His)
c.4059G>C (p.Gln1353His)
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c.873G>C (p.Gln291His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.3297G>C (p.Gln1099His)
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c.479G>C
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n.4321G>C
n.4362G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43090944C>TCA002692BRCA1c.4185G>A (p.Gln1395=)
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c.479G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
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c.-99+34327G>A (n.-99+34327G>A)
n.4321G>A
n.4362G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43090944_43090945delCA772185168BRCA1c.4184_4185del (p.Gln1395ProfsTer8)
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n.4320_4321del
n.4361_4362del
 dbSNP
17g.43090944_43090946delCA002675BRCA1c.4183_4185del (p.Gln1395del)
c.4057_4059del (p.Gln1353del)
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c.477_479del
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n.4319_4321del
n.4360_4362del
 ClinVar dbSNP
17g.43090944_43090946delinsCTGCA916080150BRCA1c.4183_4185delinsCAG (p.Gln1395=)
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c.757_759delinsCAG (p.Gln253=)
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c.477_479delinsCAG
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c.-99+34325_-99+34327delinsCAG (n.-99+34325_-99+34327delinsCAG)
n.4319_4321delinsCAG
n.4360_4362delinsCAG
17g.43090944_43090947delCA2695225928BRCA1c.4182_4185del (p.Gln1395ArgfsTer9)
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c.750_753del (p.Gln251GlyfsTer8)
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c.503_506del
c.756_759del (p.Gln253ArgfsTer9)
c.*3965_*3968del (n.*3965_*3968del)
c.476_479del
c.873_876del (p.Gln292ArgfsTer9)
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c.498_501del (p.Gln167ArgfsTer9)
c.5-26996_5-26993del (n.5-26996_5-26993del)
c.-43-16426_-43-16423del (n.-43-16426_-43-16423del)
c.-99+34324_-99+34327del (n.-99+34324_-99+34327del)
n.4318_4321del
n.4359_4362del
17g.43090945T>ACA10593356BRCA1c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
c.4058A>T (p.Gln1353Leu)
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c.4106A>T (p.Gln1369Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
c.4043A>T (p.Gln1348Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.505A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.*3967A>T (n.*3967A>T)
c.478A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.5-26994A>T (n.5-26994A>T)
c.-43-16424A>T (n.-43-16424A>T)
c.-99+34326A>T (n.-99+34326A>T)
n.4320A>T
n.4361A>T
 dbSNP
17g.43090945T>CCA002678BRCA1c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
c.4058A>G (p.Gln1353Arg)
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c.505A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.*3967A>G (n.*3967A>G)
c.478A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.5-26994A>G (n.5-26994A>G)
c.-43-16424A>G (n.-43-16424A>G)
c.-99+34326A>G (n.-99+34326A>G)
n.4320A>G
n.4361A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090945T>GCA10593357BRCA1c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
c.4058A>C (p.Gln1353Pro)
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c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
c.4043A>C (p.Gln1348Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
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c.505A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.*3967A>C (n.*3967A>C)
c.478A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.5-26994A>C (n.5-26994A>C)
c.-43-16424A>C (n.-43-16424A>C)
c.-99+34326A>C (n.-99+34326A>C)
n.4320A>C
n.4361A>C
 dbSNP
17g.43090945T=CA2260781632BRCA1c.4184A= (p.Gln1395=)
c.4058A= (p.Gln1353=)
c.4181A= (p.Gln1394=)
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c.752A= (p.Gln251=)
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c.758A= (p.Gln253=)
c.*3967A= (n.*3967A=)
c.478A=
c.875A= (p.Gln292=)
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c.500A= (p.Gln167=)
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n.4320A=
n.4361A=
17g.43090945_43090947delinsTGACA2260781633BRCA1c.4182_4184delinsTCA (p.Thr1394=)
c.4056_4058delinsTCA (p.Thr1352=)
c.4179_4181delinsTCA (p.Thr1393=)
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c.870_872delinsTCA (p.Thr290=)
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c.3294_3296delinsTCA (p.Thr1098=)
c.4059_4061delinsTCA (p.Thr1353=)
c.4041_4043delinsTCA (p.Thr1347=)
c.750_752delinsTCA (p.Thr250=)
c.792_794delinsTCA (p.Thr264=)
c.503_505delinsTCA
c.756_758delinsTCA (p.Thr252=)
c.*3965_*3967delinsTCA (n.*3965_*3967delinsTCA)
c.476_478delinsTCA
c.873_875delinsTCA (p.Thr291=)
c.495_497delinsTCA (p.Thr165=)
c.498_500delinsTCA (p.Thr166=)
c.5-26996_5-26994delinsTCA (n.5-26996_5-26994delinsTCA)
c.-43-16426_-43-16424delinsTCA (n.-43-16426_-43-16424delinsTCA)
c.-99+34324_-99+34326delinsTCA (n.-99+34324_-99+34326delinsTCA)
n.4318_4320delinsTCA
n.4359_4361delinsTCA
17g.43090946G>ACA002677BRCA1c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
c.4057C>T (p.Gln1353Ter)
c.4180C>T (p.Gln1394Ter)
c.4105C>T (p.Gln1369Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
c.4042C>T (p.Gln1348Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.504C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.*3966C>T (n.*3966C>T)
c.477C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.5-26995C>T (n.5-26995C>T)
c.-43-16425C>T (n.-43-16425C>T)
c.-99+34325C>T (n.-99+34325C>T)
n.4319C>T
n.4360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090946G>CCA10593358BRCA1c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
c.4057C>G (p.Gln1353Glu)
c.4180C>G (p.Gln1394Glu)
c.4105C>G (p.Gln1369Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
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c.*3966C>G (n.*3966C>G)
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c.874C>G (p.Gln292Glu)
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n.4319C>G
n.4360C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.4042C= (p.Gln1348=)
c.751C= (p.Gln251=)
c.793C= (p.Gln265=)
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c.757C= (p.Gln253=)
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c.477C=
c.874C= (p.Gln292=)
c.496C= (p.Gln166=)
c.499C= (p.Gln167=)
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n.4319C=
n.4360C=
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c.-99+34325C>A (n.-99+34325C>A)
n.4319C>A
n.4360C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43090947_43090948dupCA002674BRCA1c.4182_4183dup (p.Gln1395LeufsTer11)
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c.503_504dup
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n.4318_4319dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43090947_43090948delCA916080158BRCA1c.4182_4183del (p.Gln1395AlafsTer8)
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c.750_751del (p.Gln251GlufsTer7)
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c.503_504del
c.756_757del (p.Gln253AlafsTer8)
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c.476_477del
c.873_874del (p.Gln292AlafsTer8)
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n.4318_4319del
n.4359_4360del
 ClinVar dbSNP
17g.43090946_43090947insGACA2695225929BRCA1c.4182_4183insTC (p.Gln1395SerfsTer11)
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c.476_477insTC
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n.4318_4319insTC
n.4359_4360insTC
17g.43090947A=CA2260781635BRCA1c.4182T= (p.Thr1394=)
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c.873T= (p.Thr291=)
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c.5-26996T= (n.5-26996T=)
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c.-99+34324T= (n.-99+34324T=)
n.4318T=
n.4359T=
17g.43090947A>CCA500122836BRCA1c.4182T>G (p.Thr1394=)
c.4056T>G (p.Thr1352=)
c.4179T>G (p.Thr1393=)
c.4104T>G (p.Thr1368=)
c.870T>G (p.Thr290=)
c.732T>G (p.Thr244=)
c.3294T>G (p.Thr1098=)
c.4059T>G (p.Thr1353=)
c.4041T>G (p.Thr1347=)
c.750T>G (p.Thr250=)
c.792T>G (p.Thr264=)
c.503T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.*3965T>G (n.*3965T>G)
c.476T>G
c.873T>G (p.Thr291=)
c.495T>G (p.Thr165=)
c.498T>G (p.Thr166=)
c.5-26996T>G (n.5-26996T>G)
c.-43-16426T>G (n.-43-16426T>G)
c.-99+34324T>G (n.-99+34324T>G)
n.4318T>G
n.4359T>G
17g.43090947A>GCA349537BRCA1c.4182T>C (p.Thr1394=)
c.4056T>C (p.Thr1352=)
c.4179T>C (p.Thr1393=)
c.4104T>C (p.Thr1368=)
c.870T>C (p.Thr290=)
c.732T>C (p.Thr244=)
c.3294T>C (p.Thr1098=)
c.4059T>C (p.Thr1353=)
c.4041T>C (p.Thr1347=)
c.750T>C (p.Thr250=)
c.792T>C (p.Thr264=)
c.503T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
c.*3965T>C (n.*3965T>C)
c.476T>C
c.873T>C (p.Thr291=)
c.495T>C (p.Thr165=)
c.498T>C (p.Thr166=)
c.5-26996T>C (n.5-26996T>C)
c.-43-16426T>C (n.-43-16426T>C)
c.-99+34324T>C (n.-99+34324T>C)
n.4318T>C
n.4359T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43090947A>TCA500122838BRCA1c.4182T>A (p.Thr1394=)
c.4056T>A (p.Thr1352=)
c.4179T>A (p.Thr1393=)
c.4104T>A (p.Thr1368=)
c.870T>A (p.Thr290=)
c.732T>A (p.Thr244=)
c.3294T>A (p.Thr1098=)
c.4059T>A (p.Thr1353=)
c.4041T>A (p.Thr1347=)
c.750T>A (p.Thr250=)
c.792T>A (p.Thr264=)
c.503T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.*3965T>A (n.*3965T>A)
c.476T>A
c.873T>A (p.Thr291=)
c.495T>A (p.Thr165=)
c.498T>A (p.Thr166=)
c.5-26996T>A (n.5-26996T>A)
c.-43-16426T>A (n.-43-16426T>A)
c.-99+34324T>A (n.-99+34324T>A)
n.4318T>A
n.4359T>A
 dbSNP
17g.43090948G>ACA002673BRCA1c.4181C>T (p.Thr1394Ile)
c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
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c.869C>T (p.Thr290Ile)
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c.749C>T (p.Thr250Ile)
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c.502C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.*3964C>T (n.*3964C>T)
c.475C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.5-26997C>T (n.5-26997C>T)
c.-43-16427C>T (n.-43-16427C>T)
c.-99+34323C>T (n.-99+34323C>T)
n.4317C>T
n.4358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090948G>CCA10593360BRCA1c.4181C>G (p.Thr1394Ser)
c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.4178C>G (p.Thr1393Ser)
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c.502C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.*3964C>G (n.*3964C>G)
c.475C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.5-26997C>G (n.5-26997C>G)
c.-43-16427C>G (n.-43-16427C>G)
c.-99+34323C>G (n.-99+34323C>G)
n.4317C>G
n.4358C>G
 dbSNP
17g.43090948G=CA2260781636BRCA1c.4181C= (p.Thr1394=)
c.4055C= (p.Thr1352=)
c.4178C= (p.Thr1393=)
c.4103C= (p.Thr1368=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.3293C= (p.Thr1098=)
c.4058C= (p.Thr1353=)
c.4040C= (p.Thr1347=)
c.749C= (p.Thr250=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.502C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.*3964C= (n.*3964C=)
c.475C=
c.872C= (p.Thr291=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.497C= (p.Thr166=)
c.5-26997C= (n.5-26997C=)
c.-43-16427C= (n.-43-16427C=)
c.-99+34323C= (n.-99+34323C=)
n.4317C=
n.4358C=
17g.43090948G>TCA10593361BRCA1c.4181C>A (p.Thr1394Asn)
c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.4178C>A (p.Thr1393Asn)
c.4103C>A (p.Thr1368Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.3293C>A (p.Thr1098Asn)
c.4058C>A (p.Thr1353Asn)
c.4040C>A (p.Thr1347Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.502C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.*3964C>A (n.*3964C>A)
c.475C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.5-26997C>A (n.5-26997C>A)
c.-43-16427C>A (n.-43-16427C>A)
c.-99+34323C>A (n.-99+34323C>A)
n.4317C>A
n.4358C>A
17g.43090949delCA2695225930BRCA1c.4180del (p.Thr1394LeufsTer11)
c.4054del (p.Thr1352LeufsTer11)
c.4177del (p.Thr1393LeufsTer10)
c.4102del (p.Thr1368LeufsTer11)
c.868del (p.Thr290LeufsTer11)
c.730del (p.Thr244LeufsTer11)
c.3292del (p.Thr1098LeufsTer11)
c.4057del (p.Thr1353LeufsTer11)
c.4039del (p.Thr1347LeufsTer11)
c.748del (p.Thr250LeufsTer10)
c.790del (p.Thr264LeufsTer11)
c.501del
c.754del (p.Thr252LeufsTer11)
c.*3963del (n.*3963del)
c.474del
c.871del (p.Thr291LeufsTer11)
c.493del (p.Thr165LeufsTer11)
c.496del (p.Thr166LeufsTer11)
c.5-26998del (n.5-26998del)
c.-43-16428del (n.-43-16428del)
c.-99+34322del (n.-99+34322del)
n.4316del
n.4357del
17g.43090949T>ACA10593362BRCA1c.4180A>T (p.Thr1394Ser)
c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.4177A>T (p.Thr1393Ser)
c.4102A>T (p.Thr1368Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
c.4057A>T (p.Thr1353Ser)
c.4039A>T (p.Thr1347Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.501A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.*3963A>T (n.*3963A>T)
c.474A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.5-26998A>T (n.5-26998A>T)
c.-43-16428A>T (n.-43-16428A>T)
c.-99+34322A>T (n.-99+34322A>T)
n.4316A>T
n.4357A>T
17g.43090949T>CCA10593363BRCA1c.4180A>G (p.Thr1394Ala)
c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.4177A>G (p.Thr1393Ala)
c.4102A>G (p.Thr1368Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
c.4057A>G (p.Thr1353Ala)
c.4039A>G (p.Thr1347Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.501A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.*3963A>G (n.*3963A>G)
c.474A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.5-26998A>G (n.5-26998A>G)
c.-43-16428A>G (n.-43-16428A>G)
c.-99+34322A>G (n.-99+34322A>G)
n.4316A>G
n.4357A>G
17g.43090949T>GCA10593364BRCA1c.4180A>C (p.Thr1394Pro)
c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.4177A>C (p.Thr1393Pro)
c.4102A>C (p.Thr1368Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
c.4057A>C (p.Thr1353Pro)
c.4039A>C (p.Thr1347Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.501A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.*3963A>C (n.*3963A>C)
c.474A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.5-26998A>C (n.5-26998A>C)
c.-43-16428A>C (n.-43-16428A>C)
c.-99+34322A>C (n.-99+34322A>C)
n.4316A>C
n.4357A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43090949T=CA2260781637BRCA1c.4180A= (p.Thr1394=)
c.4054A= (p.Thr1352=)
c.4177A= (p.Thr1393=)
c.4102A= (p.Thr1368=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.730A= (p.Thr244=)
c.3292A= (p.Thr1098=)
c.4057A= (p.Thr1353=)
c.4039A= (p.Thr1347=)
c.748A= (p.Thr250=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.501A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.*3963A= (n.*3963A=)
c.474A=
c.871A= (p.Thr291=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.496A= (p.Thr166=)
c.5-26998A= (n.5-26998A=)
c.-43-16428A= (n.-43-16428A=)
c.-99+34322A= (n.-99+34322A=)
n.4316A=
n.4357A=
17g.43090949dupCA2638063823BRCA1c.4180dup (p.Thr1394AsnfsTer10)
c.4054dup (p.Thr1352AsnfsTer10)
c.4177dup (p.Thr1393AsnfsTer9)
c.4102dup (p.Thr1368AsnfsTer10)
c.868dup (p.Thr290AsnfsTer10)
c.730dup (p.Thr244AsnfsTer10)
c.3292dup (p.Thr1098AsnfsTer10)
c.4057dup (p.Thr1353AsnfsTer10)
c.4039dup (p.Thr1347AsnfsTer10)
c.748dup (p.Thr250AsnfsTer9)
c.790dup (p.Thr264AsnfsTer10)
c.501dup
c.754dup (p.Thr252AsnfsTer10)
c.*3963dup (n.*3963dup)
c.474dup
c.871dup (p.Thr291AsnfsTer10)
c.493dup (p.Thr165AsnfsTer10)
c.496dup (p.Thr166AsnfsTer10)
c.5-26998dup (n.5-26998dup)
c.-43-16428dup (n.-43-16428dup)
c.-99+34322dup (n.-99+34322dup)
n.4316dup
n.4357dup
 gnomAD v4
17g.43090950G>ACA10580533BRCA1c.4179C>T (p.Thr1393=)
c.4053C>T (p.Thr1351=)
c.4176C>T (p.Thr1392=)
c.4101C>T (p.Thr1367=)
c.867C>T (p.Thr289=)
c.729C>T (p.Thr243=)
c.3291C>T (p.Thr1097=)
c.4056C>T (p.Thr1352=)
c.4038C>T (p.Thr1346=)
c.747C>T (p.Thr249=)
c.789C>T (p.Thr263=)
c.500C>T
c.753C>T (p.Thr251=)
c.*3962C>T (n.*3962C>T)
c.473C>T
c.870C>T (p.Thr290=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.5-26999C>T (n.5-26999C>T)
c.-43-16429C>T (n.-43-16429C>T)
c.-99+34321C>T (n.-99+34321C>T)
n.4315C>T
n.4356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090950G>CCA059532BRCA1c.4179C>G (p.Thr1393=)
c.4053C>G (p.Thr1351=)
c.4176C>G (p.Thr1392=)
c.4101C>G (p.Thr1367=)
c.867C>G (p.Thr289=)
c.729C>G (p.Thr243=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
c.4056C>G (p.Thr1352=)
c.4038C>G (p.Thr1346=)
c.747C>G (p.Thr249=)
c.789C>G (p.Thr263=)
c.500C>G
c.753C>G (p.Thr251=)
c.*3962C>G (n.*3962C>G)
c.473C>G
c.870C>G (p.Thr290=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.5-26999C>G (n.5-26999C>G)
c.-43-16429C>G (n.-43-16429C>G)
c.-99+34321C>G (n.-99+34321C>G)
n.4315C>G
n.4356C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090950G=CA2260781638BRCA1c.4179C= (p.Thr1393=)
c.4053C= (p.Thr1351=)
c.4176C= (p.Thr1392=)
c.4101C= (p.Thr1367=)
c.867C= (p.Thr289=)
c.729C= (p.Thr243=)
c.3291C= (p.Thr1097=)
c.4056C= (p.Thr1352=)
c.4038C= (p.Thr1346=)
c.747C= (p.Thr249=)
c.789C= (p.Thr263=)
c.500C=
c.753C= (p.Thr251=)
c.*3962C= (n.*3962C=)
c.473C=
c.870C= (p.Thr290=)
c.492C= (p.Thr164=)
c.495C= (p.Thr165=)
c.5-26999C= (n.5-26999C=)
c.-43-16429C= (n.-43-16429C=)
c.-99+34321C= (n.-99+34321C=)
n.4315C=
n.4356C=
17g.43090950G>TCA500122849BRCA1c.4179C>A (p.Thr1393=)
c.4053C>A (p.Thr1351=)
c.4176C>A (p.Thr1392=)
c.4101C>A (p.Thr1367=)
c.867C>A (p.Thr289=)
c.729C>A (p.Thr243=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
c.4056C>A (p.Thr1352=)
c.4038C>A (p.Thr1346=)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.500C>A
c.753C>A (p.Thr251=)
c.*3962C>A (n.*3962C>A)
c.473C>A
c.870C>A (p.Thr290=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.5-26999C>A (n.5-26999C>A)
c.-43-16429C>A (n.-43-16429C>A)
c.-99+34321C>A (n.-99+34321C>A)
n.4315C>A
n.4356C>A
 dbSNP
17g.43090951G>ACA10593365BRCA1c.4178C>T (p.Thr1393Ile)
c.4052C>T (p.Thr1351Ile)
c.4175C>T (p.Thr1392Ile)
c.4100C>T (p.Thr1367Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
c.4037C>T (p.Thr1346Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.499C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.*3961C>T (n.*3961C>T)
c.472C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.5-27000C>T (n.5-27000C>T)
c.-43-16430C>T (n.-43-16430C>T)
c.-99+34320C>T (n.-99+34320C>T)
n.4314C>T
n.4355C>T
 dbSNP
17g.43090951G>CCA10593366BRCA1c.4178C>G (p.Thr1393Ser)
c.4052C>G (p.Thr1351Ser)
c.4175C>G (p.Thr1392Ser)
c.4100C>G (p.Thr1367Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
c.4037C>G (p.Thr1346Ser)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.499C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.*3961C>G (n.*3961C>G)
c.472C>G
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.5-27000C>G (n.5-27000C>G)
c.-43-16430C>G (n.-43-16430C>G)
c.-99+34320C>G (n.-99+34320C>G)
n.4314C>G
n.4355C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43090951G=CA2260781639BRCA1c.4178C= (p.Thr1393=)
c.4052C= (p.Thr1351=)
c.4175C= (p.Thr1392=)
c.4100C= (p.Thr1367=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
c.4055C= (p.Thr1352=)
c.4037C= (p.Thr1346=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.499C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.*3961C= (n.*3961C=)
c.472C=
c.869C= (p.Thr290=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.5-27000C= (n.5-27000C=)
c.-43-16430C= (n.-43-16430C=)
c.-99+34320C= (n.-99+34320C=)
n.4314C=
n.4355C=
17g.43090951G>TCA10593367BRCA1c.4178C>A (p.Thr1393Asn)
c.4052C>A (p.Thr1351Asn)
c.4175C>A (p.Thr1392Asn)
c.4100C>A (p.Thr1367Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
c.4037C>A (p.Thr1346Asn)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.499C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.*3961C>A (n.*3961C>A)
c.472C>A
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.5-27000C>A (n.5-27000C>A)
c.-43-16430C>A (n.-43-16430C>A)
c.-99+34320C>A (n.-99+34320C>A)
n.4314C>A
n.4355C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43090952T>ACA10593368BRCA1c.4177A>T (p.Thr1393Ser)
c.4051A>T (p.Thr1351Ser)
c.4174A>T (p.Thr1392Ser)
c.4099A>T (p.Thr1367Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
c.4036A>T (p.Thr1346Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.498A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.*3960A>T (n.*3960A>T)
c.471A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.5-27001A>T (n.5-27001A>T)
c.-43-16431A>T (n.-43-16431A>T)
c.-99+34319A>T (n.-99+34319A>T)
n.4313A>T
n.4354A>T
 dbSNP
17g.43090952T>CCA002672BRCA1c.4177A>G (p.Thr1393Ala)
c.4051A>G (p.Thr1351Ala)
c.4174A>G (p.Thr1392Ala)
c.4099A>G (p.Thr1367Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
c.4036A>G (p.Thr1346Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.498A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.*3960A>G (n.*3960A>G)
c.471A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.5-27001A>G (n.5-27001A>G)
c.-43-16431A>G (n.-43-16431A>G)
c.-99+34319A>G (n.-99+34319A>G)
n.4313A>G
n.4354A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43090952T>GCA059525BRCA1c.4177A>C (p.Thr1393Pro)
c.4051A>C (p.Thr1351Pro)
c.4174A>C (p.Thr1392Pro)
c.4099A>C (p.Thr1367Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
c.4036A>C (p.Thr1346Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.498A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.*3960A>C (n.*3960A>C)
c.471A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.5-27001A>C (n.5-27001A>C)
c.-43-16431A>C (n.-43-16431A>C)
c.-99+34319A>C (n.-99+34319A>C)
n.4313A>C
n.4354A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43090952T=CA2260781640BRCA1c.4177A= (p.Thr1393=)
c.4051A= (p.Thr1351=)
c.4174A= (p.Thr1392=)
c.4099A= (p.Thr1367=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.3289A= (p.Thr1097=)
c.4054A= (p.Thr1352=)
c.4036A= (p.Thr1346=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.787A= (p.Thr263=)
c.498A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.*3960A= (n.*3960A=)
c.471A=
c.868A= (p.Thr290=)
c.490A= (p.Thr164=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.5-27001A= (n.5-27001A=)
c.-43-16431A= (n.-43-16431A=)
c.-99+34319A= (n.-99+34319A=)
n.4313A=
n.4354A=
17g.43090953T>ACA10593369BRCA1c.4176A>T (p.Leu1392Phe)
c.4050A>T (p.Leu1350Phe)
c.4173A>T (p.Leu1391Phe)
c.4098A>T (p.Leu1366Phe)
c.864A>T (p.Leu288Phe)
c.726A>T (p.Leu242Phe)
c.3288A>T (p.Leu1096Phe)
c.4053A>T (p.Leu1351Phe)
c.4035A>T (p.Leu1345Phe)
c.744A>T (p.Leu248Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
c.497A>T
c.750A>T (p.Leu250Phe)
c.*3959A>T (n.*3959A>T)
c.470A>T
c.867A>T (p.Leu289Phe)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
c.492A>T (p.Leu164Phe)
c.5-27002A>T (n.5-27002A>T)
c.-43-16432A>T (n.-43-16432A>T)
c.-99+34318A>T (n.-99+34318A>T)
n.4312A>T
n.4353A>T
17g.43090953T>CCA500122861BRCA1c.4176A>G (p.Leu1392=)
c.4050A>G (p.Leu1350=)
c.4173A>G (p.Leu1391=)
c.4098A>G (p.Leu1366=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.726A>G (p.Leu242=)
c.3288A>G (p.Leu1096=)
c.4053A>G (p.Leu1351=)
c.4035A>G (p.Leu1345=)
c.744A>G (p.Leu248=)
c.786A>G (p.Leu262=)
c.497A>G
c.750A>G (p.Leu250=)
c.*3959A>G (n.*3959A>G)
c.470A>G
c.867A>G (p.Leu289=)
c.489A>G (p.Leu163=)
c.492A>G (p.Leu164=)
c.5-27002A>G (n.5-27002A>G)
c.-43-16432A>G (n.-43-16432A>G)
c.-99+34318A>G (n.-99+34318A>G)
n.4312A>G
n.4353A>G
17g.43090953T>GCA10593370BRCA1c.4176A>C (p.Leu1392Phe)
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n.4312A>C
n.4353A>C
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n.4311_4312delinsTA
n.4352_4353delinsTA
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n.4352T>G
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n.4311T>C
n.4352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4311T>A
n.4352T>A
 dbSNP
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n.4311del
n.4352del
 ClinVar dbSNP
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n.4310T>G
n.4351T>G
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n.4310T>C
n.4351T>C
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c.468T>A
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c.490T>A (p.Leu164Ile)
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n.4310T>A
n.4351T>A
 dbSNP
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n.4350T>C
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c.741T>A (p.Ile247=)
c.783T>A (p.Ile261=)
c.494T>A
c.747T>A (p.Ile249=)
c.*3956T>A (n.*3956T>A)
c.467T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
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c.489T>A (p.Ile163=)
c.5-27005T>A (n.5-27005T>A)
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n.4309T>A
n.4350T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched