Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43090849A>C | CA290810792 | BRCA1 | c.4185+95T>G (n.4185+95T>G) c.4059+95T>G (n.4059+95T>G) c.4182+95T>G (n.4182+95T>G) c.4107+95T>G (n.4107+95T>G) c.873+95T>G (n.873+95T>G) c.735+95T>G (n.735+95T>G) c.3297+95T>G (n.3297+95T>G) c.4062+95T>G (n.4062+95T>G) c.4044+95T>G (n.4044+95T>G) c.753+95T>G (n.753+95T>G) c.795+95T>G (n.795+95T>G) c.506+95T>G c.759+95T>G (n.759+95T>G) c.*3968+95T>G (n.*3968+95T>G) c.479+95T>G c.876+95T>G (n.876+95T>G) c.498+95T>G (n.498+95T>G) c.501+95T>G (n.501+95T>G) c.5-26898T>G (n.5-26898T>G) c.-43-16328T>G (n.-43-16328T>G) c.-99+34422T>G (n.-99+34422T>G) n.4321+95T>G n.4362+95T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090849A>T | CA2733646362 | BRCA1 | c.4185+95T>A (n.4185+95T>A) c.4059+95T>A (n.4059+95T>A) c.4182+95T>A (n.4182+95T>A) c.4107+95T>A (n.4107+95T>A) c.873+95T>A (n.873+95T>A) c.735+95T>A (n.735+95T>A) c.3297+95T>A (n.3297+95T>A) c.4062+95T>A (n.4062+95T>A) c.4044+95T>A (n.4044+95T>A) c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.795+95T>A (n.795+95T>A) c.506+95T>A c.759+95T>A (n.759+95T>A) c.*3968+95T>A (n.*3968+95T>A) c.479+95T>A c.876+95T>A (n.876+95T>A) c.498+95T>A (n.498+95T>A) c.501+95T>A (n.501+95T>A) c.5-26898T>A (n.5-26898T>A) c.-43-16328T>A (n.-43-16328T>A) c.-99+34422T>A (n.-99+34422T>A) n.4321+95T>A n.4362+95T>A | dbSNP |
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17 | g.43090850G>A | CA2733919770 | BRCA1 | c.4185+94C>T (n.4185+94C>T) c.4059+94C>T (n.4059+94C>T) c.4182+94C>T (n.4182+94C>T) c.4107+94C>T (n.4107+94C>T) c.873+94C>T (n.873+94C>T) c.735+94C>T (n.735+94C>T) c.3297+94C>T (n.3297+94C>T) c.4062+94C>T (n.4062+94C>T) c.4044+94C>T (n.4044+94C>T) c.753+94C>T (n.753+94C>T) c.795+94C>T (n.795+94C>T) c.506+94C>T c.759+94C>T (n.759+94C>T) c.*3968+94C>T (n.*3968+94C>T) c.479+94C>T c.876+94C>T (n.876+94C>T) c.498+94C>T (n.498+94C>T) c.501+94C>T (n.501+94C>T) c.5-26899C>T (n.5-26899C>T) c.-43-16329C>T (n.-43-16329C>T) c.-99+34421C>T (n.-99+34421C>T) n.4321+94C>T n.4362+94C>T | dbSNP |
17 | g.43090850G>C | CA2638063737 | BRCA1 | c.4185+94C>G (n.4185+94C>G) c.4059+94C>G (n.4059+94C>G) c.4182+94C>G (n.4182+94C>G) c.4107+94C>G (n.4107+94C>G) c.873+94C>G (n.873+94C>G) c.735+94C>G (n.735+94C>G) c.3297+94C>G (n.3297+94C>G) c.4062+94C>G (n.4062+94C>G) c.4044+94C>G (n.4044+94C>G) c.753+94C>G (n.753+94C>G) c.795+94C>G (n.795+94C>G) c.506+94C>G c.759+94C>G (n.759+94C>G) c.*3968+94C>G (n.*3968+94C>G) c.479+94C>G c.876+94C>G (n.876+94C>G) c.498+94C>G (n.498+94C>G) c.501+94C>G (n.501+94C>G) c.5-26899C>G (n.5-26899C>G) c.-43-16329C>G (n.-43-16329C>G) c.-99+34421C>G (n.-99+34421C>G) n.4321+94C>G n.4362+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090850G>T | CA2638063738 | BRCA1 | c.4185+94C>A (n.4185+94C>A) c.4059+94C>A (n.4059+94C>A) c.4182+94C>A (n.4182+94C>A) c.4107+94C>A (n.4107+94C>A) c.873+94C>A (n.873+94C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.3297+94C>A (n.3297+94C>A) c.4062+94C>A (n.4062+94C>A) c.4044+94C>A (n.4044+94C>A) c.753+94C>A (n.753+94C>A) c.795+94C>A (n.795+94C>A) c.506+94C>A c.759+94C>A (n.759+94C>A) c.*3968+94C>A (n.*3968+94C>A) c.479+94C>A c.876+94C>A (n.876+94C>A) c.498+94C>A (n.498+94C>A) c.501+94C>A (n.501+94C>A) c.5-26899C>A (n.5-26899C>A) c.-43-16329C>A (n.-43-16329C>A) c.-99+34421C>A (n.-99+34421C>A) n.4321+94C>A n.4362+94C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43090851A>G | CA2638063739 | BRCA1 | c.4185+93T>C (n.4185+93T>C) c.4059+93T>C (n.4059+93T>C) c.4182+93T>C (n.4182+93T>C) c.4107+93T>C (n.4107+93T>C) c.873+93T>C (n.873+93T>C) c.735+93T>C (n.735+93T>C) c.3297+93T>C (n.3297+93T>C) c.4062+93T>C (n.4062+93T>C) c.4044+93T>C (n.4044+93T>C) c.753+93T>C (n.753+93T>C) c.795+93T>C (n.795+93T>C) c.506+93T>C c.759+93T>C (n.759+93T>C) c.*3968+93T>C (n.*3968+93T>C) c.479+93T>C c.876+93T>C (n.876+93T>C) c.498+93T>C (n.498+93T>C) c.501+93T>C (n.501+93T>C) c.5-26900T>C (n.5-26900T>C) c.-43-16330T>C (n.-43-16330T>C) c.-99+34420T>C (n.-99+34420T>C) n.4321+93T>C n.4362+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090851A>T | CA2733919826 | BRCA1 | c.4185+93T>A (n.4185+93T>A) c.4059+93T>A (n.4059+93T>A) c.4182+93T>A (n.4182+93T>A) c.4107+93T>A (n.4107+93T>A) c.873+93T>A (n.873+93T>A) c.735+93T>A (n.735+93T>A) c.3297+93T>A (n.3297+93T>A) c.4062+93T>A (n.4062+93T>A) c.4044+93T>A (n.4044+93T>A) c.753+93T>A (n.753+93T>A) c.795+93T>A (n.795+93T>A) c.506+93T>A c.759+93T>A (n.759+93T>A) c.*3968+93T>A (n.*3968+93T>A) c.479+93T>A c.876+93T>A (n.876+93T>A) c.498+93T>A (n.498+93T>A) c.501+93T>A (n.501+93T>A) c.5-26900T>A (n.5-26900T>A) c.-43-16330T>A (n.-43-16330T>A) c.-99+34420T>A (n.-99+34420T>A) n.4321+93T>A n.4362+93T>A | dbSNP |
17 | g.43090851_43090854dup | CA2809538958 | BRCA1 | c.4185+90_4185+93dup (n.4185+90_4185+93dup) c.4059+90_4059+93dup (n.4059+90_4059+93dup) c.4182+90_4182+93dup (n.4182+90_4182+93dup) c.4107+90_4107+93dup (n.4107+90_4107+93dup) c.873+90_873+93dup (n.873+90_873+93dup) c.735+90_735+93dup (n.735+90_735+93dup) c.3297+90_3297+93dup (n.3297+90_3297+93dup) c.4062+90_4062+93dup (n.4062+90_4062+93dup) c.4044+90_4044+93dup (n.4044+90_4044+93dup) c.753+90_753+93dup (n.753+90_753+93dup) c.795+90_795+93dup (n.795+90_795+93dup) c.506+90_506+93dup c.759+90_759+93dup (n.759+90_759+93dup) c.*3968+90_*3968+93dup (n.*3968+90_*3968+93dup) c.479+90_479+93dup c.876+90_876+93dup (n.876+90_876+93dup) c.498+90_498+93dup (n.498+90_498+93dup) c.501+90_501+93dup (n.501+90_501+93dup) c.5-26903_5-26900dup (n.5-26903_5-26900dup) c.-43-16333_-43-16330dup (n.-43-16333_-43-16330dup) c.-99+34417_-99+34420dup (n.-99+34417_-99+34420dup) n.4321+90_4321+93dup n.4362+90_4362+93dup | |
17 | g.43090852T>A | CA2733919827 | BRCA1 | c.4185+92A>T (n.4185+92A>T) c.4059+92A>T (n.4059+92A>T) c.4182+92A>T (n.4182+92A>T) c.4107+92A>T (n.4107+92A>T) c.873+92A>T (n.873+92A>T) c.735+92A>T (n.735+92A>T) c.3297+92A>T (n.3297+92A>T) c.4062+92A>T (n.4062+92A>T) c.4044+92A>T (n.4044+92A>T) c.753+92A>T (n.753+92A>T) c.795+92A>T (n.795+92A>T) c.506+92A>T c.759+92A>T (n.759+92A>T) c.*3968+92A>T (n.*3968+92A>T) c.479+92A>T c.876+92A>T (n.876+92A>T) c.498+92A>T (n.498+92A>T) c.501+92A>T (n.501+92A>T) c.5-26901A>T (n.5-26901A>T) c.-43-16331A>T (n.-43-16331A>T) c.-99+34419A>T (n.-99+34419A>T) n.4321+92A>T n.4362+92A>T | dbSNP |
17 | g.43090852T>C | CA2733919831 | BRCA1 | c.4185+92A>G (n.4185+92A>G) c.4059+92A>G (n.4059+92A>G) c.4182+92A>G (n.4182+92A>G) c.4107+92A>G (n.4107+92A>G) c.873+92A>G (n.873+92A>G) c.735+92A>G (n.735+92A>G) c.3297+92A>G (n.3297+92A>G) c.4062+92A>G (n.4062+92A>G) c.4044+92A>G (n.4044+92A>G) c.753+92A>G (n.753+92A>G) c.795+92A>G (n.795+92A>G) c.506+92A>G c.759+92A>G (n.759+92A>G) c.*3968+92A>G (n.*3968+92A>G) c.479+92A>G c.876+92A>G (n.876+92A>G) c.498+92A>G (n.498+92A>G) c.501+92A>G (n.501+92A>G) c.5-26901A>G (n.5-26901A>G) c.-43-16331A>G (n.-43-16331A>G) c.-99+34419A>G (n.-99+34419A>G) n.4321+92A>G n.4362+92A>G | dbSNP |
17 | g.43090853G>A | CA2733919854 | BRCA1 | c.4185+91C>T (n.4185+91C>T) c.4059+91C>T (n.4059+91C>T) c.4182+91C>T (n.4182+91C>T) c.4107+91C>T (n.4107+91C>T) c.873+91C>T (n.873+91C>T) c.735+91C>T (n.735+91C>T) c.3297+91C>T (n.3297+91C>T) c.4062+91C>T (n.4062+91C>T) c.4044+91C>T (n.4044+91C>T) c.753+91C>T (n.753+91C>T) c.795+91C>T (n.795+91C>T) c.506+91C>T c.759+91C>T (n.759+91C>T) c.*3968+91C>T (n.*3968+91C>T) c.479+91C>T c.876+91C>T (n.876+91C>T) c.498+91C>T (n.498+91C>T) c.501+91C>T (n.501+91C>T) c.5-26902C>T (n.5-26902C>T) c.-43-16332C>T (n.-43-16332C>T) c.-99+34418C>T (n.-99+34418C>T) n.4321+91C>T n.4362+91C>T | dbSNP |
17 | g.43090853G>C | CA2733919938 | BRCA1 | c.4185+91C>G (n.4185+91C>G) c.4059+91C>G (n.4059+91C>G) c.4182+91C>G (n.4182+91C>G) c.4107+91C>G (n.4107+91C>G) c.873+91C>G (n.873+91C>G) c.735+91C>G (n.735+91C>G) c.3297+91C>G (n.3297+91C>G) c.4062+91C>G (n.4062+91C>G) c.4044+91C>G (n.4044+91C>G) c.753+91C>G (n.753+91C>G) c.795+91C>G (n.795+91C>G) c.506+91C>G c.759+91C>G (n.759+91C>G) c.*3968+91C>G (n.*3968+91C>G) c.479+91C>G c.876+91C>G (n.876+91C>G) c.498+91C>G (n.498+91C>G) c.501+91C>G (n.501+91C>G) c.5-26902C>G (n.5-26902C>G) c.-43-16332C>G (n.-43-16332C>G) c.-99+34418C>G (n.-99+34418C>G) n.4321+91C>G n.4362+91C>G | dbSNP |
17 | g.43090853G>T | CA2638063740 | BRCA1 | c.4185+91C>A (n.4185+91C>A) c.4059+91C>A (n.4059+91C>A) c.4182+91C>A (n.4182+91C>A) c.4107+91C>A (n.4107+91C>A) c.873+91C>A (n.873+91C>A) c.735+91C>A (n.735+91C>A) c.3297+91C>A (n.3297+91C>A) c.4062+91C>A (n.4062+91C>A) c.4044+91C>A (n.4044+91C>A) c.753+91C>A (n.753+91C>A) c.795+91C>A (n.795+91C>A) c.506+91C>A c.759+91C>A (n.759+91C>A) c.*3968+91C>A (n.*3968+91C>A) c.479+91C>A c.876+91C>A (n.876+91C>A) c.498+91C>A (n.498+91C>A) c.501+91C>A (n.501+91C>A) c.5-26902C>A (n.5-26902C>A) c.-43-16332C>A (n.-43-16332C>A) c.-99+34418C>A (n.-99+34418C>A) n.4321+91C>A n.4362+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090854A>G | CA2733919940 | BRCA1 | c.4185+90T>C (n.4185+90T>C) c.4059+90T>C (n.4059+90T>C) c.4182+90T>C (n.4182+90T>C) c.4107+90T>C (n.4107+90T>C) c.873+90T>C (n.873+90T>C) c.735+90T>C (n.735+90T>C) c.3297+90T>C (n.3297+90T>C) c.4062+90T>C (n.4062+90T>C) c.4044+90T>C (n.4044+90T>C) c.753+90T>C (n.753+90T>C) c.795+90T>C (n.795+90T>C) c.506+90T>C c.759+90T>C (n.759+90T>C) c.*3968+90T>C (n.*3968+90T>C) c.479+90T>C c.876+90T>C (n.876+90T>C) c.498+90T>C (n.498+90T>C) c.501+90T>C (n.501+90T>C) c.5-26903T>C (n.5-26903T>C) c.-43-16333T>C (n.-43-16333T>C) c.-99+34417T>C (n.-99+34417T>C) n.4321+90T>C n.4362+90T>C | dbSNP |
17 | g.43090856G>A | CA2260781577 | BRCA1 | c.4185+88C>T (n.4185+88C>T) c.4059+88C>T (n.4059+88C>T) c.4182+88C>T (n.4182+88C>T) c.4107+88C>T (n.4107+88C>T) c.873+88C>T (n.873+88C>T) c.735+88C>T (n.735+88C>T) c.3297+88C>T (n.3297+88C>T) c.4062+88C>T (n.4062+88C>T) c.4044+88C>T (n.4044+88C>T) c.753+88C>T (n.753+88C>T) c.795+88C>T (n.795+88C>T) c.506+88C>T c.759+88C>T (n.759+88C>T) c.*3968+88C>T (n.*3968+88C>T) c.479+88C>T c.876+88C>T (n.876+88C>T) c.498+88C>T (n.498+88C>T) c.501+88C>T (n.501+88C>T) c.5-26905C>T (n.5-26905C>T) c.-43-16335C>T (n.-43-16335C>T) c.-99+34415C>T (n.-99+34415C>T) n.4321+88C>T n.4362+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090858C>A | CA2733664778 | BRCA1 | c.4185+86G>T (n.4185+86G>T) c.4059+86G>T (n.4059+86G>T) c.4182+86G>T (n.4182+86G>T) c.4107+86G>T (n.4107+86G>T) c.873+86G>T (n.873+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.3297+86G>T (n.3297+86G>T) c.4062+86G>T (n.4062+86G>T) c.4044+86G>T (n.4044+86G>T) c.753+86G>T (n.753+86G>T) c.795+86G>T (n.795+86G>T) c.506+86G>T c.759+86G>T (n.759+86G>T) c.*3968+86G>T (n.*3968+86G>T) c.479+86G>T c.876+86G>T (n.876+86G>T) c.498+86G>T (n.498+86G>T) c.501+86G>T (n.501+86G>T) c.5-26907G>T (n.5-26907G>T) c.-43-16337G>T (n.-43-16337G>T) c.-99+34413G>T (n.-99+34413G>T) n.4321+86G>T n.4362+86G>T | dbSNP |
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17 | g.43090861C>T | CA2638063746 | BRCA1 | c.4185+83G>A (n.4185+83G>A) c.4059+83G>A (n.4059+83G>A) c.4182+83G>A (n.4182+83G>A) c.4107+83G>A (n.4107+83G>A) c.873+83G>A (n.873+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.3297+83G>A (n.3297+83G>A) c.4062+83G>A (n.4062+83G>A) c.4044+83G>A (n.4044+83G>A) c.753+83G>A (n.753+83G>A) c.795+83G>A (n.795+83G>A) c.506+83G>A c.759+83G>A (n.759+83G>A) c.*3968+83G>A (n.*3968+83G>A) c.479+83G>A c.876+83G>A (n.876+83G>A) c.498+83G>A (n.498+83G>A) c.501+83G>A (n.501+83G>A) c.5-26910G>A (n.5-26910G>A) c.-43-16340G>A (n.-43-16340G>A) c.-99+34410G>A (n.-99+34410G>A) n.4321+83G>A n.4362+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090864del | CA2638063748 | BRCA1 | c.4185+82del (n.4185+82del) c.4059+82del (n.4059+82del) c.4182+82del (n.4182+82del) c.4107+82del (n.4107+82del) c.873+82del (n.873+82del) c.735+82del (n.735+82del) c.3297+82del (n.3297+82del) c.4062+82del (n.4062+82del) c.4044+82del (n.4044+82del) c.753+82del (n.753+82del) c.795+82del (n.795+82del) c.506+82del c.759+82del (n.759+82del) c.*3968+82del (n.*3968+82del) c.479+82del c.876+82del (n.876+82del) c.498+82del (n.498+82del) c.501+82del (n.501+82del) c.5-26911del (n.5-26911del) c.-43-16341del (n.-43-16341del) c.-99+34409del (n.-99+34409del) n.4321+82del n.4362+82del | gnomAD v4 |
17 | g.43090863A>T | CA2733920163 | BRCA1 | c.4185+81T>A (n.4185+81T>A) c.4059+81T>A (n.4059+81T>A) c.4182+81T>A (n.4182+81T>A) c.4107+81T>A (n.4107+81T>A) c.873+81T>A (n.873+81T>A) c.735+81T>A (n.735+81T>A) c.3297+81T>A (n.3297+81T>A) c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) c.4044+81T>A (n.4044+81T>A) c.753+81T>A (n.753+81T>A) c.795+81T>A (n.795+81T>A) c.506+81T>A c.759+81T>A (n.759+81T>A) c.*3968+81T>A (n.*3968+81T>A) c.479+81T>A c.876+81T>A (n.876+81T>A) c.498+81T>A (n.498+81T>A) c.501+81T>A (n.501+81T>A) c.5-26912T>A (n.5-26912T>A) c.-43-16342T>A (n.-43-16342T>A) c.-99+34408T>A (n.-99+34408T>A) n.4321+81T>A n.4362+81T>A | dbSNP |
17 | g.43090864A= | CA2260781579 | BRCA1 | c.4185+80T= (n.4185+80T=) c.4059+80T= (n.4059+80T=) c.4182+80T= (n.4182+80T=) c.4107+80T= (n.4107+80T=) c.873+80T= (n.873+80T=) c.735+80T= (n.735+80T=) c.3297+80T= (n.3297+80T=) c.4062+80T= (n.4062+80T=) c.4044+80T= (n.4044+80T=) c.753+80T= (n.753+80T=) c.795+80T= (n.795+80T=) c.506+80T= c.759+80T= (n.759+80T=) c.*3968+80T= (n.*3968+80T=) c.479+80T= c.876+80T= (n.876+80T=) c.498+80T= (n.498+80T=) c.501+80T= (n.501+80T=) c.5-26913T= (n.5-26913T=) c.-43-16343T= (n.-43-16343T=) c.-99+34407T= (n.-99+34407T=) n.4321+80T= n.4362+80T= | |
17 | g.43090864A>C | CA772185039 | BRCA1 | c.4185+80T>G (n.4185+80T>G) c.4059+80T>G (n.4059+80T>G) c.4182+80T>G (n.4182+80T>G) c.4107+80T>G (n.4107+80T>G) c.873+80T>G (n.873+80T>G) c.735+80T>G (n.735+80T>G) c.3297+80T>G (n.3297+80T>G) c.4062+80T>G (n.4062+80T>G) c.4044+80T>G (n.4044+80T>G) c.753+80T>G (n.753+80T>G) c.795+80T>G (n.795+80T>G) c.506+80T>G c.759+80T>G (n.759+80T>G) c.*3968+80T>G (n.*3968+80T>G) c.479+80T>G c.876+80T>G (n.876+80T>G) c.498+80T>G (n.498+80T>G) c.501+80T>G (n.501+80T>G) c.5-26913T>G (n.5-26913T>G) c.-43-16343T>G (n.-43-16343T>G) c.-99+34407T>G (n.-99+34407T>G) n.4321+80T>G n.4362+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090864A>T | CA2733662403 | BRCA1 | c.4185+80T>A (n.4185+80T>A) c.4059+80T>A (n.4059+80T>A) c.4182+80T>A (n.4182+80T>A) c.4107+80T>A (n.4107+80T>A) c.873+80T>A (n.873+80T>A) c.735+80T>A (n.735+80T>A) c.3297+80T>A (n.3297+80T>A) c.4062+80T>A (n.4062+80T>A) c.4044+80T>A (n.4044+80T>A) c.753+80T>A (n.753+80T>A) c.795+80T>A (n.795+80T>A) c.506+80T>A c.759+80T>A (n.759+80T>A) c.*3968+80T>A (n.*3968+80T>A) c.479+80T>A c.876+80T>A (n.876+80T>A) c.498+80T>A (n.498+80T>A) c.501+80T>A (n.501+80T>A) c.5-26913T>A (n.5-26913T>A) c.-43-16343T>A (n.-43-16343T>A) c.-99+34407T>A (n.-99+34407T>A) n.4321+80T>A n.4362+80T>A | dbSNP |
17 | g.43090865C>A | CA2638063749 | BRCA1 | c.4185+79G>T (n.4185+79G>T) c.4059+79G>T (n.4059+79G>T) c.4182+79G>T (n.4182+79G>T) c.4107+79G>T (n.4107+79G>T) c.873+79G>T (n.873+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.3297+79G>T (n.3297+79G>T) c.4062+79G>T (n.4062+79G>T) c.4044+79G>T (n.4044+79G>T) c.753+79G>T (n.753+79G>T) c.795+79G>T (n.795+79G>T) c.506+79G>T c.759+79G>T (n.759+79G>T) c.*3968+79G>T (n.*3968+79G>T) c.479+79G>T c.876+79G>T (n.876+79G>T) c.498+79G>T (n.498+79G>T) c.501+79G>T (n.501+79G>T) c.5-26914G>T (n.5-26914G>T) c.-43-16344G>T (n.-43-16344G>T) c.-99+34406G>T (n.-99+34406G>T) n.4321+79G>T n.4362+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090865C>G | CA2733920194 | BRCA1 | c.4185+79G>C (n.4185+79G>C) c.4059+79G>C (n.4059+79G>C) c.4182+79G>C (n.4182+79G>C) c.4107+79G>C (n.4107+79G>C) c.873+79G>C (n.873+79G>C) c.735+79G>C (n.735+79G>C) c.3297+79G>C (n.3297+79G>C) c.4062+79G>C (n.4062+79G>C) c.4044+79G>C (n.4044+79G>C) c.753+79G>C (n.753+79G>C) c.795+79G>C (n.795+79G>C) c.506+79G>C c.759+79G>C (n.759+79G>C) c.*3968+79G>C (n.*3968+79G>C) c.479+79G>C c.876+79G>C (n.876+79G>C) c.498+79G>C (n.498+79G>C) c.501+79G>C (n.501+79G>C) c.5-26914G>C (n.5-26914G>C) c.-43-16344G>C (n.-43-16344G>C) c.-99+34406G>C (n.-99+34406G>C) n.4321+79G>C n.4362+79G>C | dbSNP |
17 | g.43090866C>A | CA2733676586 | BRCA1 | c.4185+78G>T (n.4185+78G>T) c.4059+78G>T (n.4059+78G>T) c.4182+78G>T (n.4182+78G>T) c.4107+78G>T (n.4107+78G>T) c.873+78G>T (n.873+78G>T) c.735+78G>T (n.735+78G>T) c.3297+78G>T (n.3297+78G>T) c.4062+78G>T (n.4062+78G>T) c.4044+78G>T (n.4044+78G>T) c.753+78G>T (n.753+78G>T) c.795+78G>T (n.795+78G>T) c.506+78G>T c.759+78G>T (n.759+78G>T) c.*3968+78G>T (n.*3968+78G>T) c.479+78G>T c.876+78G>T (n.876+78G>T) c.498+78G>T (n.498+78G>T) c.501+78G>T (n.501+78G>T) c.5-26915G>T (n.5-26915G>T) c.-43-16345G>T (n.-43-16345G>T) c.-99+34405G>T (n.-99+34405G>T) n.4321+78G>T n.4362+78G>T | dbSNP |
17 | g.43090866C= | CA2260781580 | BRCA1 | c.4185+78G= (n.4185+78G=) c.4059+78G= (n.4059+78G=) c.4182+78G= (n.4182+78G=) c.4107+78G= (n.4107+78G=) c.873+78G= (n.873+78G=) c.735+78G= (n.735+78G=) c.3297+78G= (n.3297+78G=) c.4062+78G= (n.4062+78G=) c.4044+78G= (n.4044+78G=) c.753+78G= (n.753+78G=) c.795+78G= (n.795+78G=) c.506+78G= c.759+78G= (n.759+78G=) c.*3968+78G= (n.*3968+78G=) c.479+78G= c.876+78G= (n.876+78G=) c.498+78G= (n.498+78G=) c.501+78G= (n.501+78G=) c.5-26915G= (n.5-26915G=) c.-43-16345G= (n.-43-16345G=) c.-99+34405G= (n.-99+34405G=) n.4321+78G= n.4362+78G= | |
17 | g.43090866C>T | CA2260781581 | BRCA1 | c.4185+78G>A (n.4185+78G>A) c.4059+78G>A (n.4059+78G>A) c.4182+78G>A (n.4182+78G>A) c.4107+78G>A (n.4107+78G>A) c.873+78G>A (n.873+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.3297+78G>A (n.3297+78G>A) c.4062+78G>A (n.4062+78G>A) c.4044+78G>A (n.4044+78G>A) c.753+78G>A (n.753+78G>A) c.795+78G>A (n.795+78G>A) c.506+78G>A c.759+78G>A (n.759+78G>A) c.*3968+78G>A (n.*3968+78G>A) c.479+78G>A c.876+78G>A (n.876+78G>A) c.498+78G>A (n.498+78G>A) c.501+78G>A (n.501+78G>A) c.5-26915G>A (n.5-26915G>A) c.-43-16345G>A (n.-43-16345G>A) c.-99+34405G>A (n.-99+34405G>A) n.4321+78G>A n.4362+78G>A | dbSNP |
17 | g.43090867T>A | CA2638063750 | BRCA1 | c.4185+77A>T (n.4185+77A>T) c.4059+77A>T (n.4059+77A>T) c.4182+77A>T (n.4182+77A>T) c.4107+77A>T (n.4107+77A>T) c.873+77A>T (n.873+77A>T) c.735+77A>T (n.735+77A>T) c.3297+77A>T (n.3297+77A>T) c.4062+77A>T (n.4062+77A>T) c.4044+77A>T (n.4044+77A>T) c.753+77A>T (n.753+77A>T) c.795+77A>T (n.795+77A>T) c.506+77A>T c.759+77A>T (n.759+77A>T) c.*3968+77A>T (n.*3968+77A>T) c.479+77A>T c.876+77A>T (n.876+77A>T) c.498+77A>T (n.498+77A>T) c.501+77A>T (n.501+77A>T) c.5-26916A>T (n.5-26916A>T) c.-43-16346A>T (n.-43-16346A>T) c.-99+34404A>T (n.-99+34404A>T) n.4321+77A>T n.4362+77A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43090874G>A | CA290810800 | BRCA1 | c.4185+70C>T (n.4185+70C>T) c.4059+70C>T (n.4059+70C>T) c.4182+70C>T (n.4182+70C>T) c.4107+70C>T (n.4107+70C>T) c.873+70C>T (n.873+70C>T) c.735+70C>T (n.735+70C>T) c.3297+70C>T (n.3297+70C>T) c.4062+70C>T (n.4062+70C>T) c.4044+70C>T (n.4044+70C>T) c.753+70C>T (n.753+70C>T) c.795+70C>T (n.795+70C>T) c.506+70C>T c.759+70C>T (n.759+70C>T) c.*3968+70C>T (n.*3968+70C>T) c.479+70C>T c.876+70C>T (n.876+70C>T) c.498+70C>T (n.498+70C>T) c.501+70C>T (n.501+70C>T) c.5-26923C>T (n.5-26923C>T) c.-43-16353C>T (n.-43-16353C>T) c.-99+34397C>T (n.-99+34397C>T) n.4321+70C>T n.4362+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090874G= | CA2260781583 | BRCA1 | c.4185+70C= (n.4185+70C=) c.4059+70C= (n.4059+70C=) c.4182+70C= (n.4182+70C=) c.4107+70C= (n.4107+70C=) c.873+70C= (n.873+70C=) c.735+70C= (n.735+70C=) c.3297+70C= (n.3297+70C=) c.4062+70C= (n.4062+70C=) c.4044+70C= (n.4044+70C=) c.753+70C= (n.753+70C=) c.795+70C= (n.795+70C=) c.506+70C= c.759+70C= (n.759+70C=) c.*3968+70C= (n.*3968+70C=) c.479+70C= c.876+70C= (n.876+70C=) c.498+70C= (n.498+70C=) c.501+70C= (n.501+70C=) c.5-26923C= (n.5-26923C=) c.-43-16353C= (n.-43-16353C=) c.-99+34397C= (n.-99+34397C=) n.4321+70C= n.4362+70C= | |
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17 | g.43090877G>A | CA2576282496 | BRCA1 | c.4185+67C>T (n.4185+67C>T) c.4059+67C>T (n.4059+67C>T) c.4182+67C>T (n.4182+67C>T) c.4107+67C>T (n.4107+67C>T) c.873+67C>T (n.873+67C>T) c.735+67C>T (n.735+67C>T) c.3297+67C>T (n.3297+67C>T) c.4062+67C>T (n.4062+67C>T) c.4044+67C>T (n.4044+67C>T) c.753+67C>T (n.753+67C>T) c.795+67C>T (n.795+67C>T) c.506+67C>T c.759+67C>T (n.759+67C>T) c.*3968+67C>T (n.*3968+67C>T) c.479+67C>T c.876+67C>T (n.876+67C>T) c.498+67C>T (n.498+67C>T) c.501+67C>T (n.501+67C>T) c.5-26926C>T (n.5-26926C>T) c.-43-16356C>T (n.-43-16356C>T) c.-99+34394C>T (n.-99+34394C>T) n.4321+67C>T n.4362+67C>T | |
17 | g.43090877G>T | CA2638063755 | BRCA1 | c.4185+67C>A (n.4185+67C>A) c.4059+67C>A (n.4059+67C>A) c.4182+67C>A (n.4182+67C>A) c.4107+67C>A (n.4107+67C>A) c.873+67C>A (n.873+67C>A) c.735+67C>A (n.735+67C>A) c.3297+67C>A (n.3297+67C>A) c.4062+67C>A (n.4062+67C>A) c.4044+67C>A (n.4044+67C>A) c.753+67C>A (n.753+67C>A) c.795+67C>A (n.795+67C>A) c.506+67C>A c.759+67C>A (n.759+67C>A) c.*3968+67C>A (n.*3968+67C>A) c.479+67C>A c.876+67C>A (n.876+67C>A) c.498+67C>A (n.498+67C>A) c.501+67C>A (n.501+67C>A) c.5-26926C>A (n.5-26926C>A) c.-43-16356C>A (n.-43-16356C>A) c.-99+34394C>A (n.-99+34394C>A) n.4321+67C>A n.4362+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090878G>A | CA772185050 | BRCA1 | c.4185+66C>T (n.4185+66C>T) c.4059+66C>T (n.4059+66C>T) c.4182+66C>T (n.4182+66C>T) c.4107+66C>T (n.4107+66C>T) c.873+66C>T (n.873+66C>T) c.735+66C>T (n.735+66C>T) c.3297+66C>T (n.3297+66C>T) c.4062+66C>T (n.4062+66C>T) c.4044+66C>T (n.4044+66C>T) c.753+66C>T (n.753+66C>T) c.795+66C>T (n.795+66C>T) c.506+66C>T c.759+66C>T (n.759+66C>T) c.*3968+66C>T (n.*3968+66C>T) c.479+66C>T c.876+66C>T (n.876+66C>T) c.498+66C>T (n.498+66C>T) c.501+66C>T (n.501+66C>T) c.5-26927C>T (n.5-26927C>T) c.-43-16357C>T (n.-43-16357C>T) c.-99+34393C>T (n.-99+34393C>T) n.4321+66C>T n.4362+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090881A>G | CA2733920371 | BRCA1 | c.4185+63T>C (n.4185+63T>C) c.4059+63T>C (n.4059+63T>C) c.4182+63T>C (n.4182+63T>C) c.4107+63T>C (n.4107+63T>C) c.873+63T>C (n.873+63T>C) c.735+63T>C (n.735+63T>C) c.3297+63T>C (n.3297+63T>C) c.4062+63T>C (n.4062+63T>C) c.4044+63T>C (n.4044+63T>C) c.753+63T>C (n.753+63T>C) c.795+63T>C (n.795+63T>C) c.506+63T>C c.759+63T>C (n.759+63T>C) c.*3968+63T>C (n.*3968+63T>C) c.479+63T>C c.876+63T>C (n.876+63T>C) c.498+63T>C (n.498+63T>C) c.501+63T>C (n.501+63T>C) c.5-26930T>C (n.5-26930T>C) c.-43-16360T>C (n.-43-16360T>C) c.-99+34390T>C (n.-99+34390T>C) n.4321+63T>C n.4362+63T>C | dbSNP |
17 | g.43090881A>T | CA2638063757 | BRCA1 | c.4185+63T>A (n.4185+63T>A) c.4059+63T>A (n.4059+63T>A) c.4182+63T>A (n.4182+63T>A) c.4107+63T>A (n.4107+63T>A) c.873+63T>A (n.873+63T>A) c.735+63T>A (n.735+63T>A) c.3297+63T>A (n.3297+63T>A) c.4062+63T>A (n.4062+63T>A) c.4044+63T>A (n.4044+63T>A) c.753+63T>A (n.753+63T>A) c.795+63T>A (n.795+63T>A) c.506+63T>A c.759+63T>A (n.759+63T>A) c.*3968+63T>A (n.*3968+63T>A) c.479+63T>A c.876+63T>A (n.876+63T>A) c.498+63T>A (n.498+63T>A) c.501+63T>A (n.501+63T>A) c.5-26930T>A (n.5-26930T>A) c.-43-16360T>A (n.-43-16360T>A) c.-99+34390T>A (n.-99+34390T>A) n.4321+63T>A n.4362+63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090882C>A | CA2638063759 | BRCA1 | c.4185+62G>T (n.4185+62G>T) c.4059+62G>T (n.4059+62G>T) c.4182+62G>T (n.4182+62G>T) c.4107+62G>T (n.4107+62G>T) c.873+62G>T (n.873+62G>T) c.735+62G>T (n.735+62G>T) c.3297+62G>T (n.3297+62G>T) c.4062+62G>T (n.4062+62G>T) c.4044+62G>T (n.4044+62G>T) c.753+62G>T (n.753+62G>T) c.795+62G>T (n.795+62G>T) c.506+62G>T c.759+62G>T (n.759+62G>T) c.*3968+62G>T (n.*3968+62G>T) c.479+62G>T c.876+62G>T (n.876+62G>T) c.498+62G>T (n.498+62G>T) c.501+62G>T (n.501+62G>T) c.5-26931G>T (n.5-26931G>T) c.-43-16361G>T (n.-43-16361G>T) c.-99+34389G>T (n.-99+34389G>T) n.4321+62G>T n.4362+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090882C>G | CA2733920385 | BRCA1 | c.4185+62G>C (n.4185+62G>C) c.4059+62G>C (n.4059+62G>C) c.4182+62G>C (n.4182+62G>C) c.4107+62G>C (n.4107+62G>C) c.873+62G>C (n.873+62G>C) c.735+62G>C (n.735+62G>C) c.3297+62G>C (n.3297+62G>C) c.4062+62G>C (n.4062+62G>C) c.4044+62G>C (n.4044+62G>C) c.753+62G>C (n.753+62G>C) c.795+62G>C (n.795+62G>C) c.506+62G>C c.759+62G>C (n.759+62G>C) c.*3968+62G>C (n.*3968+62G>C) c.479+62G>C c.876+62G>C (n.876+62G>C) c.498+62G>C (n.498+62G>C) c.501+62G>C (n.501+62G>C) c.5-26931G>C (n.5-26931G>C) c.-43-16361G>C (n.-43-16361G>C) c.-99+34389G>C (n.-99+34389G>C) n.4321+62G>C n.4362+62G>C | dbSNP |
17 | g.43090882C>T | CA2576282497 | BRCA1 | c.4185+62G>A (n.4185+62G>A) c.4059+62G>A (n.4059+62G>A) c.4182+62G>A (n.4182+62G>A) c.4107+62G>A (n.4107+62G>A) c.873+62G>A (n.873+62G>A) c.735+62G>A (n.735+62G>A) c.3297+62G>A (n.3297+62G>A) c.4062+62G>A (n.4062+62G>A) c.4044+62G>A (n.4044+62G>A) c.753+62G>A (n.753+62G>A) c.795+62G>A (n.795+62G>A) c.506+62G>A c.759+62G>A (n.759+62G>A) c.*3968+62G>A (n.*3968+62G>A) c.479+62G>A c.876+62G>A (n.876+62G>A) c.498+62G>A (n.498+62G>A) c.501+62G>A (n.501+62G>A) c.5-26931G>A (n.5-26931G>A) c.-43-16361G>A (n.-43-16361G>A) c.-99+34389G>A (n.-99+34389G>A) n.4321+62G>A n.4362+62G>A | dbSNP |
17 | g.43090883A>G | CA2638063760 | BRCA1 | c.4185+61T>C (n.4185+61T>C) c.4059+61T>C (n.4059+61T>C) c.4182+61T>C (n.4182+61T>C) c.4107+61T>C (n.4107+61T>C) c.873+61T>C (n.873+61T>C) c.735+61T>C (n.735+61T>C) c.3297+61T>C (n.3297+61T>C) c.4062+61T>C (n.4062+61T>C) c.4044+61T>C (n.4044+61T>C) c.753+61T>C (n.753+61T>C) c.795+61T>C (n.795+61T>C) c.506+61T>C c.759+61T>C (n.759+61T>C) c.*3968+61T>C (n.*3968+61T>C) c.479+61T>C c.876+61T>C (n.876+61T>C) c.498+61T>C (n.498+61T>C) c.501+61T>C (n.501+61T>C) c.5-26932T>C (n.5-26932T>C) c.-43-16362T>C (n.-43-16362T>C) c.-99+34388T>C (n.-99+34388T>C) n.4321+61T>C n.4362+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090884T>G | CA2733693486 | BRCA1 | c.4185+60A>C (n.4185+60A>C) c.4059+60A>C (n.4059+60A>C) c.4182+60A>C (n.4182+60A>C) c.4107+60A>C (n.4107+60A>C) c.873+60A>C (n.873+60A>C) c.735+60A>C (n.735+60A>C) c.3297+60A>C (n.3297+60A>C) c.4062+60A>C (n.4062+60A>C) c.4044+60A>C (n.4044+60A>C) c.753+60A>C (n.753+60A>C) c.795+60A>C (n.795+60A>C) c.506+60A>C c.759+60A>C (n.759+60A>C) c.*3968+60A>C (n.*3968+60A>C) c.479+60A>C c.876+60A>C (n.876+60A>C) c.498+60A>C (n.498+60A>C) c.501+60A>C (n.501+60A>C) c.5-26933A>C (n.5-26933A>C) c.-43-16363A>C (n.-43-16363A>C) c.-99+34387A>C (n.-99+34387A>C) n.4321+60A>C n.4362+60A>C | dbSNP |
17 | g.43090884T= | CA2260781586 | BRCA1 | c.4185+60A= (n.4185+60A=) c.4059+60A= (n.4059+60A=) c.4182+60A= (n.4182+60A=) c.4107+60A= (n.4107+60A=) c.873+60A= (n.873+60A=) c.735+60A= (n.735+60A=) c.3297+60A= (n.3297+60A=) c.4062+60A= (n.4062+60A=) c.4044+60A= (n.4044+60A=) c.753+60A= (n.753+60A=) c.795+60A= (n.795+60A=) c.506+60A= c.759+60A= (n.759+60A=) c.*3968+60A= (n.*3968+60A=) c.479+60A= c.876+60A= (n.876+60A=) c.498+60A= (n.498+60A=) c.501+60A= (n.501+60A=) c.5-26933A= (n.5-26933A=) c.-43-16363A= (n.-43-16363A=) c.-99+34387A= (n.-99+34387A=) n.4321+60A= n.4362+60A= | |
17 | g.43090885A>T | CA2638063762 | BRCA1 | c.4185+59T>A (n.4185+59T>A) c.4059+59T>A (n.4059+59T>A) c.4182+59T>A (n.4182+59T>A) c.4107+59T>A (n.4107+59T>A) c.873+59T>A (n.873+59T>A) c.735+59T>A (n.735+59T>A) c.3297+59T>A (n.3297+59T>A) c.4062+59T>A (n.4062+59T>A) c.4044+59T>A (n.4044+59T>A) c.753+59T>A (n.753+59T>A) c.795+59T>A (n.795+59T>A) c.506+59T>A c.759+59T>A (n.759+59T>A) c.*3968+59T>A (n.*3968+59T>A) c.479+59T>A c.876+59T>A (n.876+59T>A) c.498+59T>A (n.498+59T>A) c.501+59T>A (n.501+59T>A) c.5-26934T>A (n.5-26934T>A) c.-43-16364T>A (n.-43-16364T>A) c.-99+34386T>A (n.-99+34386T>A) n.4321+59T>A n.4362+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090886C= | CA2260781588 | BRCA1 | c.4185+58G= (n.4185+58G=) c.4059+58G= (n.4059+58G=) c.4182+58G= (n.4182+58G=) c.4107+58G= (n.4107+58G=) c.873+58G= (n.873+58G=) c.735+58G= (n.735+58G=) c.3297+58G= (n.3297+58G=) c.4062+58G= (n.4062+58G=) c.4044+58G= (n.4044+58G=) c.753+58G= (n.753+58G=) c.795+58G= (n.795+58G=) c.506+58G= c.759+58G= (n.759+58G=) c.*3968+58G= (n.*3968+58G=) c.479+58G= c.876+58G= (n.876+58G=) c.498+58G= (n.498+58G=) c.501+58G= (n.501+58G=) c.5-26935G= (n.5-26935G=) c.-43-16365G= (n.-43-16365G=) c.-99+34385G= (n.-99+34385G=) n.4321+58G= n.4362+58G= | |
17 | g.43090886C>T | CA290810807 | BRCA1 | c.4185+58G>A (n.4185+58G>A) c.4059+58G>A (n.4059+58G>A) c.4182+58G>A (n.4182+58G>A) c.4107+58G>A (n.4107+58G>A) c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.735+58G>A (n.735+58G>A) c.3297+58G>A (n.3297+58G>A) c.4062+58G>A (n.4062+58G>A) c.4044+58G>A (n.4044+58G>A) c.753+58G>A (n.753+58G>A) c.795+58G>A (n.795+58G>A) c.506+58G>A c.759+58G>A (n.759+58G>A) c.*3968+58G>A (n.*3968+58G>A) c.479+58G>A c.876+58G>A (n.876+58G>A) c.498+58G>A (n.498+58G>A) c.501+58G>A (n.501+58G>A) c.5-26935G>A (n.5-26935G>A) c.-43-16365G>A (n.-43-16365G>A) c.-99+34385G>A (n.-99+34385G>A) n.4321+58G>A n.4362+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090886_43090887insA | CA2260781589 | BRCA1 | c.4185+57_4185+58insT (n.4185+57_4185+58insT) c.4059+57_4059+58insT (n.4059+57_4059+58insT) c.4182+57_4182+58insT (n.4182+57_4182+58insT) c.4107+57_4107+58insT (n.4107+57_4107+58insT) c.873+57_873+58insT (n.873+57_873+58insT) c.735+57_735+58insT (n.735+57_735+58insT) c.3297+57_3297+58insT (n.3297+57_3297+58insT) c.4062+57_4062+58insT (n.4062+57_4062+58insT) c.4044+57_4044+58insT (n.4044+57_4044+58insT) c.753+57_753+58insT (n.753+57_753+58insT) c.795+57_795+58insT (n.795+57_795+58insT) c.506+57_506+58insT c.759+57_759+58insT (n.759+57_759+58insT) c.*3968+57_*3968+58insT (n.*3968+57_*3968+58insT) c.479+57_479+58insT c.876+57_876+58insT (n.876+57_876+58insT) c.498+57_498+58insT (n.498+57_498+58insT) c.501+57_501+58insT (n.501+57_501+58insT) c.5-26936_5-26935insT (n.5-26936_5-26935insT) c.-43-16366_-43-16365insT (n.-43-16366_-43-16365insT) c.-99+34384_-99+34385insT (n.-99+34384_-99+34385insT) n.4321+57_4321+58insT n.4362+57_4362+58insT | dbSNP |
17 | g.43090887T>A | CA2733920402 | BRCA1 | c.4185+57A>T (n.4185+57A>T) c.4059+57A>T (n.4059+57A>T) c.4182+57A>T (n.4182+57A>T) c.4107+57A>T (n.4107+57A>T) c.873+57A>T (n.873+57A>T) c.735+57A>T (n.735+57A>T) c.3297+57A>T (n.3297+57A>T) c.4062+57A>T (n.4062+57A>T) c.4044+57A>T (n.4044+57A>T) c.753+57A>T (n.753+57A>T) c.795+57A>T (n.795+57A>T) c.506+57A>T c.759+57A>T (n.759+57A>T) c.*3968+57A>T (n.*3968+57A>T) c.479+57A>T c.876+57A>T (n.876+57A>T) c.498+57A>T (n.498+57A>T) c.501+57A>T (n.501+57A>T) c.5-26936A>T (n.5-26936A>T) c.-43-16366A>T (n.-43-16366A>T) c.-99+34384A>T (n.-99+34384A>T) n.4321+57A>T n.4362+57A>T | dbSNP |
17 | g.43090887T>C | CA2733920433 | BRCA1 | c.4185+57A>G (n.4185+57A>G) c.4059+57A>G (n.4059+57A>G) c.4182+57A>G (n.4182+57A>G) c.4107+57A>G (n.4107+57A>G) c.873+57A>G (n.873+57A>G) c.735+57A>G (n.735+57A>G) c.3297+57A>G (n.3297+57A>G) c.4062+57A>G (n.4062+57A>G) c.4044+57A>G (n.4044+57A>G) c.753+57A>G (n.753+57A>G) c.795+57A>G (n.795+57A>G) c.506+57A>G c.759+57A>G (n.759+57A>G) c.*3968+57A>G (n.*3968+57A>G) c.479+57A>G c.876+57A>G (n.876+57A>G) c.498+57A>G (n.498+57A>G) c.501+57A>G (n.501+57A>G) c.5-26936A>G (n.5-26936A>G) c.-43-16366A>G (n.-43-16366A>G) c.-99+34384A>G (n.-99+34384A>G) n.4321+57A>G n.4362+57A>G | dbSNP |
17 | g.43090887T>G | CA2733920437 | BRCA1 | c.4185+57A>C (n.4185+57A>C) c.4059+57A>C (n.4059+57A>C) c.4182+57A>C (n.4182+57A>C) c.4107+57A>C (n.4107+57A>C) c.873+57A>C (n.873+57A>C) c.735+57A>C (n.735+57A>C) c.3297+57A>C (n.3297+57A>C) c.4062+57A>C (n.4062+57A>C) c.4044+57A>C (n.4044+57A>C) c.753+57A>C (n.753+57A>C) c.795+57A>C (n.795+57A>C) c.506+57A>C c.759+57A>C (n.759+57A>C) c.*3968+57A>C (n.*3968+57A>C) c.479+57A>C c.876+57A>C (n.876+57A>C) c.498+57A>C (n.498+57A>C) c.501+57A>C (n.501+57A>C) c.5-26936A>C (n.5-26936A>C) c.-43-16366A>C (n.-43-16366A>C) c.-99+34384A>C (n.-99+34384A>C) n.4321+57A>C n.4362+57A>C | dbSNP |
17 | g.43090888A>G | CA2638063763 | BRCA1 | c.4185+56T>C (n.4185+56T>C) c.4059+56T>C (n.4059+56T>C) c.4182+56T>C (n.4182+56T>C) c.4107+56T>C (n.4107+56T>C) c.873+56T>C (n.873+56T>C) c.735+56T>C (n.735+56T>C) c.3297+56T>C (n.3297+56T>C) c.4062+56T>C (n.4062+56T>C) c.4044+56T>C (n.4044+56T>C) c.753+56T>C (n.753+56T>C) c.795+56T>C (n.795+56T>C) c.506+56T>C c.759+56T>C (n.759+56T>C) c.*3968+56T>C (n.*3968+56T>C) c.479+56T>C c.876+56T>C (n.876+56T>C) c.498+56T>C (n.498+56T>C) c.501+56T>C (n.501+56T>C) c.5-26937T>C (n.5-26937T>C) c.-43-16367T>C (n.-43-16367T>C) c.-99+34383T>C (n.-99+34383T>C) n.4321+56T>C n.4362+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090888A>T | CA2733920462 | BRCA1 | c.4185+56T>A (n.4185+56T>A) c.4059+56T>A (n.4059+56T>A) c.4182+56T>A (n.4182+56T>A) c.4107+56T>A (n.4107+56T>A) c.873+56T>A (n.873+56T>A) c.735+56T>A (n.735+56T>A) c.3297+56T>A (n.3297+56T>A) c.4062+56T>A (n.4062+56T>A) c.4044+56T>A (n.4044+56T>A) c.753+56T>A (n.753+56T>A) c.795+56T>A (n.795+56T>A) c.506+56T>A c.759+56T>A (n.759+56T>A) c.*3968+56T>A (n.*3968+56T>A) c.479+56T>A c.876+56T>A (n.876+56T>A) c.498+56T>A (n.498+56T>A) c.501+56T>A (n.501+56T>A) c.5-26937T>A (n.5-26937T>A) c.-43-16367T>A (n.-43-16367T>A) c.-99+34383T>A (n.-99+34383T>A) n.4321+56T>A n.4362+56T>A | dbSNP |
17 | g.43090889C>A | CA2638063764 | BRCA1 | c.4185+55G>T (n.4185+55G>T) c.4059+55G>T (n.4059+55G>T) c.4182+55G>T (n.4182+55G>T) c.4107+55G>T (n.4107+55G>T) c.873+55G>T (n.873+55G>T) c.735+55G>T (n.735+55G>T) c.3297+55G>T (n.3297+55G>T) c.4062+55G>T (n.4062+55G>T) c.4044+55G>T (n.4044+55G>T) c.753+55G>T (n.753+55G>T) c.795+55G>T (n.795+55G>T) c.506+55G>T c.759+55G>T (n.759+55G>T) c.*3968+55G>T (n.*3968+55G>T) c.479+55G>T c.876+55G>T (n.876+55G>T) c.498+55G>T (n.498+55G>T) c.501+55G>T (n.501+55G>T) c.5-26938G>T (n.5-26938G>T) c.-43-16368G>T (n.-43-16368G>T) c.-99+34382G>T (n.-99+34382G>T) n.4321+55G>T n.4362+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090889C>G | CA2733920643 | BRCA1 | c.4185+55G>C (n.4185+55G>C) c.4059+55G>C (n.4059+55G>C) c.4182+55G>C (n.4182+55G>C) c.4107+55G>C (n.4107+55G>C) c.873+55G>C (n.873+55G>C) c.735+55G>C (n.735+55G>C) c.3297+55G>C (n.3297+55G>C) c.4062+55G>C (n.4062+55G>C) c.4044+55G>C (n.4044+55G>C) c.753+55G>C (n.753+55G>C) c.795+55G>C (n.795+55G>C) c.506+55G>C c.759+55G>C (n.759+55G>C) c.*3968+55G>C (n.*3968+55G>C) c.479+55G>C c.876+55G>C (n.876+55G>C) c.498+55G>C (n.498+55G>C) c.501+55G>C (n.501+55G>C) c.5-26938G>C (n.5-26938G>C) c.-43-16368G>C (n.-43-16368G>C) c.-99+34382G>C (n.-99+34382G>C) n.4321+55G>C n.4362+55G>C | dbSNP |
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17 | g.43090895G>A | CA2733920855 | BRCA1 | c.4185+49C>T (n.4185+49C>T) c.4059+49C>T (n.4059+49C>T) c.4182+49C>T (n.4182+49C>T) c.4107+49C>T (n.4107+49C>T) c.873+49C>T (n.873+49C>T) c.735+49C>T (n.735+49C>T) c.3297+49C>T (n.3297+49C>T) c.4062+49C>T (n.4062+49C>T) c.4044+49C>T (n.4044+49C>T) c.753+49C>T (n.753+49C>T) c.795+49C>T (n.795+49C>T) c.506+49C>T c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.*3968+49C>T (n.*3968+49C>T) c.479+49C>T c.876+49C>T (n.876+49C>T) c.498+49C>T (n.498+49C>T) c.501+49C>T (n.501+49C>T) c.5-26944C>T (n.5-26944C>T) c.-43-16374C>T (n.-43-16374C>T) c.-99+34376C>T (n.-99+34376C>T) n.4321+49C>T n.4362+49C>T | dbSNP |
17 | g.43090895G>C | CA2638063768 | BRCA1 | c.4185+49C>G (n.4185+49C>G) c.4059+49C>G (n.4059+49C>G) c.4182+49C>G (n.4182+49C>G) c.4107+49C>G (n.4107+49C>G) c.873+49C>G (n.873+49C>G) c.735+49C>G (n.735+49C>G) c.3297+49C>G (n.3297+49C>G) c.4062+49C>G (n.4062+49C>G) c.4044+49C>G (n.4044+49C>G) c.753+49C>G (n.753+49C>G) c.795+49C>G (n.795+49C>G) c.506+49C>G c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.*3968+49C>G (n.*3968+49C>G) c.479+49C>G c.876+49C>G (n.876+49C>G) c.498+49C>G (n.498+49C>G) c.501+49C>G (n.501+49C>G) c.5-26944C>G (n.5-26944C>G) c.-43-16374C>G (n.-43-16374C>G) c.-99+34376C>G (n.-99+34376C>G) n.4321+49C>G n.4362+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090895G>T | CA2638063769 | BRCA1 | c.4185+49C>A (n.4185+49C>A) c.4059+49C>A (n.4059+49C>A) c.4182+49C>A (n.4182+49C>A) c.4107+49C>A (n.4107+49C>A) c.873+49C>A (n.873+49C>A) c.735+49C>A (n.735+49C>A) c.3297+49C>A (n.3297+49C>A) c.4062+49C>A (n.4062+49C>A) c.4044+49C>A (n.4044+49C>A) c.753+49C>A (n.753+49C>A) c.795+49C>A (n.795+49C>A) c.506+49C>A c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.*3968+49C>A (n.*3968+49C>A) c.479+49C>A c.876+49C>A (n.876+49C>A) c.498+49C>A (n.498+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) c.5-26944C>A (n.5-26944C>A) c.-43-16374C>A (n.-43-16374C>A) c.-99+34376C>A (n.-99+34376C>A) n.4321+49C>A n.4362+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090896C>A | CA2733920869 | BRCA1 | c.4185+48G>T (n.4185+48G>T) c.4059+48G>T (n.4059+48G>T) c.4182+48G>T (n.4182+48G>T) c.4107+48G>T (n.4107+48G>T) c.873+48G>T (n.873+48G>T) c.735+48G>T (n.735+48G>T) c.3297+48G>T (n.3297+48G>T) c.4062+48G>T (n.4062+48G>T) c.4044+48G>T (n.4044+48G>T) c.753+48G>T (n.753+48G>T) c.795+48G>T (n.795+48G>T) c.506+48G>T c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.*3968+48G>T (n.*3968+48G>T) c.479+48G>T c.876+48G>T (n.876+48G>T) c.498+48G>T (n.498+48G>T) c.501+48G>T (n.501+48G>T) c.5-26945G>T (n.5-26945G>T) c.-43-16375G>T (n.-43-16375G>T) c.-99+34375G>T (n.-99+34375G>T) n.4321+48G>T n.4362+48G>T | dbSNP |
17 | g.43090896C>G | CA2733920870 | BRCA1 | c.4185+48G>C (n.4185+48G>C) c.4059+48G>C (n.4059+48G>C) c.4182+48G>C (n.4182+48G>C) c.4107+48G>C (n.4107+48G>C) c.873+48G>C (n.873+48G>C) c.735+48G>C (n.735+48G>C) c.3297+48G>C (n.3297+48G>C) c.4062+48G>C (n.4062+48G>C) c.4044+48G>C (n.4044+48G>C) c.753+48G>C (n.753+48G>C) c.795+48G>C (n.795+48G>C) c.506+48G>C c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.*3968+48G>C (n.*3968+48G>C) c.479+48G>C c.876+48G>C (n.876+48G>C) c.498+48G>C (n.498+48G>C) c.501+48G>C (n.501+48G>C) c.5-26945G>C (n.5-26945G>C) c.-43-16375G>C (n.-43-16375G>C) c.-99+34375G>C (n.-99+34375G>C) n.4321+48G>C n.4362+48G>C | dbSNP |
17 | g.43090896C>T | CA2638063771 | BRCA1 | c.4185+48G>A (n.4185+48G>A) c.4059+48G>A (n.4059+48G>A) c.4182+48G>A (n.4182+48G>A) c.4107+48G>A (n.4107+48G>A) c.873+48G>A (n.873+48G>A) c.735+48G>A (n.735+48G>A) c.3297+48G>A (n.3297+48G>A) c.4062+48G>A (n.4062+48G>A) c.4044+48G>A (n.4044+48G>A) c.753+48G>A (n.753+48G>A) c.795+48G>A (n.795+48G>A) c.506+48G>A c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.*3968+48G>A (n.*3968+48G>A) c.479+48G>A c.876+48G>A (n.876+48G>A) c.498+48G>A (n.498+48G>A) c.501+48G>A (n.501+48G>A) c.5-26945G>A (n.5-26945G>A) c.-43-16375G>A (n.-43-16375G>A) c.-99+34375G>A (n.-99+34375G>A) n.4321+48G>A n.4362+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090897A= | CA2260781591 | BRCA1 | c.4185+47T= (n.4185+47T=) c.4059+47T= (n.4059+47T=) c.4182+47T= (n.4182+47T=) c.4107+47T= (n.4107+47T=) c.873+47T= (n.873+47T=) c.735+47T= (n.735+47T=) c.3297+47T= (n.3297+47T=) c.4062+47T= (n.4062+47T=) c.4044+47T= (n.4044+47T=) c.753+47T= (n.753+47T=) c.795+47T= (n.795+47T=) c.506+47T= c.759+47T= (n.759+47T=) c.*3968+47T= (n.*3968+47T=) c.479+47T= c.876+47T= (n.876+47T=) c.498+47T= (n.498+47T=) c.501+47T= (n.501+47T=) c.5-26946T= (n.5-26946T=) c.-43-16376T= (n.-43-16376T=) c.-99+34374T= (n.-99+34374T=) n.4321+47T= n.4362+47T= | |
17 | g.43090897A>G | CA772185058 | BRCA1 | c.4185+47T>C (n.4185+47T>C) c.4059+47T>C (n.4059+47T>C) c.4182+47T>C (n.4182+47T>C) c.4107+47T>C (n.4107+47T>C) c.873+47T>C (n.873+47T>C) c.735+47T>C (n.735+47T>C) c.3297+47T>C (n.3297+47T>C) c.4062+47T>C (n.4062+47T>C) c.4044+47T>C (n.4044+47T>C) c.753+47T>C (n.753+47T>C) c.795+47T>C (n.795+47T>C) c.506+47T>C c.759+47T>C (n.759+47T>C) c.*3968+47T>C (n.*3968+47T>C) c.479+47T>C c.876+47T>C (n.876+47T>C) c.498+47T>C (n.498+47T>C) c.501+47T>C (n.501+47T>C) c.5-26946T>C (n.5-26946T>C) c.-43-16376T>C (n.-43-16376T>C) c.-99+34374T>C (n.-99+34374T>C) n.4321+47T>C n.4362+47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090898A>T | CA2733920955 | BRCA1 | c.4185+46T>A (n.4185+46T>A) c.4059+46T>A (n.4059+46T>A) c.4182+46T>A (n.4182+46T>A) c.4107+46T>A (n.4107+46T>A) c.873+46T>A (n.873+46T>A) c.735+46T>A (n.735+46T>A) c.3297+46T>A (n.3297+46T>A) c.4062+46T>A (n.4062+46T>A) c.4044+46T>A (n.4044+46T>A) c.753+46T>A (n.753+46T>A) c.795+46T>A (n.795+46T>A) c.506+46T>A c.759+46T>A (n.759+46T>A) c.*3968+46T>A (n.*3968+46T>A) c.479+46T>A c.876+46T>A (n.876+46T>A) c.498+46T>A (n.498+46T>A) c.501+46T>A (n.501+46T>A) c.5-26947T>A (n.5-26947T>A) c.-43-16377T>A (n.-43-16377T>A) c.-99+34373T>A (n.-99+34373T>A) n.4321+46T>A n.4362+46T>A | dbSNP |
17 | g.43090899A= | CA2260781592 | BRCA1 | c.4185+45T= (n.4185+45T=) c.4059+45T= (n.4059+45T=) c.4182+45T= (n.4182+45T=) c.4107+45T= (n.4107+45T=) c.873+45T= (n.873+45T=) c.735+45T= (n.735+45T=) c.3297+45T= (n.3297+45T=) c.4062+45T= (n.4062+45T=) c.4044+45T= (n.4044+45T=) c.753+45T= (n.753+45T=) c.795+45T= (n.795+45T=) c.506+45T= c.759+45T= (n.759+45T=) c.*3968+45T= (n.*3968+45T=) c.479+45T= c.876+45T= (n.876+45T=) c.498+45T= (n.498+45T=) c.501+45T= (n.501+45T=) c.5-26948T= (n.5-26948T=) c.-43-16378T= (n.-43-16378T=) c.-99+34372T= (n.-99+34372T=) n.4321+45T= n.4362+45T= | |
17 | g.43090899A>G | CA2260781593 | BRCA1 | c.4185+45T>C (n.4185+45T>C) c.4059+45T>C (n.4059+45T>C) c.4182+45T>C (n.4182+45T>C) c.4107+45T>C (n.4107+45T>C) c.873+45T>C (n.873+45T>C) c.735+45T>C (n.735+45T>C) c.3297+45T>C (n.3297+45T>C) c.4062+45T>C (n.4062+45T>C) c.4044+45T>C (n.4044+45T>C) c.753+45T>C (n.753+45T>C) c.795+45T>C (n.795+45T>C) c.506+45T>C c.759+45T>C (n.759+45T>C) c.*3968+45T>C (n.*3968+45T>C) c.479+45T>C c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.498+45T>C (n.498+45T>C) c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.5-26948T>C (n.5-26948T>C) c.-43-16378T>C (n.-43-16378T>C) c.-99+34372T>C (n.-99+34372T>C) n.4321+45T>C n.4362+45T>C | dbSNP |
17 | g.43090899A>T | CA2733693487 | BRCA1 | c.4185+45T>A (n.4185+45T>A) c.4059+45T>A (n.4059+45T>A) c.4182+45T>A (n.4182+45T>A) c.4107+45T>A (n.4107+45T>A) c.873+45T>A (n.873+45T>A) c.735+45T>A (n.735+45T>A) c.3297+45T>A (n.3297+45T>A) c.4062+45T>A (n.4062+45T>A) c.4044+45T>A (n.4044+45T>A) c.753+45T>A (n.753+45T>A) c.795+45T>A (n.795+45T>A) c.506+45T>A c.759+45T>A (n.759+45T>A) c.*3968+45T>A (n.*3968+45T>A) c.479+45T>A c.876+45T>A (n.876+45T>A) c.498+45T>A (n.498+45T>A) c.501+45T>A (n.501+45T>A) c.5-26948T>A (n.5-26948T>A) c.-43-16378T>A (n.-43-16378T>A) c.-99+34372T>A (n.-99+34372T>A) n.4321+45T>A n.4362+45T>A | dbSNP |
17 | g.43090900G>A | CA2733920972 | BRCA1 | c.4185+44C>T (n.4185+44C>T) c.4059+44C>T (n.4059+44C>T) c.4182+44C>T (n.4182+44C>T) c.4107+44C>T (n.4107+44C>T) c.873+44C>T (n.873+44C>T) c.735+44C>T (n.735+44C>T) c.3297+44C>T (n.3297+44C>T) c.4062+44C>T (n.4062+44C>T) c.4044+44C>T (n.4044+44C>T) c.753+44C>T (n.753+44C>T) c.795+44C>T (n.795+44C>T) c.506+44C>T c.759+44C>T (n.759+44C>T) c.*3968+44C>T (n.*3968+44C>T) c.479+44C>T c.876+44C>T (n.876+44C>T) c.498+44C>T (n.498+44C>T) c.501+44C>T (n.501+44C>T) c.5-26949C>T (n.5-26949C>T) c.-43-16379C>T (n.-43-16379C>T) c.-99+34371C>T (n.-99+34371C>T) n.4321+44C>T n.4362+44C>T | dbSNP |
17 | g.43090900G>T | CA2638063772 | BRCA1 | c.4185+44C>A (n.4185+44C>A) c.4059+44C>A (n.4059+44C>A) c.4182+44C>A (n.4182+44C>A) c.4107+44C>A (n.4107+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) c.735+44C>A (n.735+44C>A) c.3297+44C>A (n.3297+44C>A) c.4062+44C>A (n.4062+44C>A) c.4044+44C>A (n.4044+44C>A) c.753+44C>A (n.753+44C>A) c.795+44C>A (n.795+44C>A) c.506+44C>A c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.*3968+44C>A (n.*3968+44C>A) c.479+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.498+44C>A (n.498+44C>A) c.501+44C>A (n.501+44C>A) c.5-26949C>A (n.5-26949C>A) c.-43-16379C>A (n.-43-16379C>A) c.-99+34371C>A (n.-99+34371C>A) n.4321+44C>A n.4362+44C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43090901G>A | CA2733921003 | BRCA1 | c.4185+43C>T (n.4185+43C>T) c.4059+43C>T (n.4059+43C>T) c.4182+43C>T (n.4182+43C>T) c.4107+43C>T (n.4107+43C>T) c.873+43C>T (n.873+43C>T) c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.3297+43C>T (n.3297+43C>T) c.4062+43C>T (n.4062+43C>T) c.4044+43C>T (n.4044+43C>T) c.753+43C>T (n.753+43C>T) c.795+43C>T (n.795+43C>T) c.506+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.*3968+43C>T (n.*3968+43C>T) c.479+43C>T c.876+43C>T (n.876+43C>T) c.498+43C>T (n.498+43C>T) c.501+43C>T (n.501+43C>T) c.5-26950C>T (n.5-26950C>T) c.-43-16380C>T (n.-43-16380C>T) c.-99+34370C>T (n.-99+34370C>T) n.4321+43C>T n.4362+43C>T | dbSNP |
17 | g.43090901G>C | CA2733921034 | BRCA1 | c.4185+43C>G (n.4185+43C>G) c.4059+43C>G (n.4059+43C>G) c.4182+43C>G (n.4182+43C>G) c.4107+43C>G (n.4107+43C>G) c.873+43C>G (n.873+43C>G) c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.3297+43C>G (n.3297+43C>G) c.4062+43C>G (n.4062+43C>G) c.4044+43C>G (n.4044+43C>G) c.753+43C>G (n.753+43C>G) c.795+43C>G (n.795+43C>G) c.506+43C>G c.759+43C>G (n.759+43C>G) c.*3968+43C>G (n.*3968+43C>G) c.479+43C>G c.876+43C>G (n.876+43C>G) c.498+43C>G (n.498+43C>G) c.501+43C>G (n.501+43C>G) c.5-26950C>G (n.5-26950C>G) c.-43-16380C>G (n.-43-16380C>G) c.-99+34370C>G (n.-99+34370C>G) n.4321+43C>G n.4362+43C>G | dbSNP |
17 | g.43090901G>T | CA2638063773 | BRCA1 | c.4185+43C>A (n.4185+43C>A) c.4059+43C>A (n.4059+43C>A) c.4182+43C>A (n.4182+43C>A) c.4107+43C>A (n.4107+43C>A) c.873+43C>A (n.873+43C>A) c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.3297+43C>A (n.3297+43C>A) c.4062+43C>A (n.4062+43C>A) c.4044+43C>A (n.4044+43C>A) c.753+43C>A (n.753+43C>A) c.795+43C>A (n.795+43C>A) c.506+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.*3968+43C>A (n.*3968+43C>A) c.479+43C>A c.876+43C>A (n.876+43C>A) c.498+43C>A (n.498+43C>A) c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.5-26950C>A (n.5-26950C>A) c.-43-16380C>A (n.-43-16380C>A) c.-99+34370C>A (n.-99+34370C>A) n.4321+43C>A n.4362+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090902A>G | CA2733921057 | BRCA1 | c.4185+42T>C (n.4185+42T>C) c.4059+42T>C (n.4059+42T>C) c.4182+42T>C (n.4182+42T>C) c.4107+42T>C (n.4107+42T>C) c.873+42T>C (n.873+42T>C) c.735+42T>C (n.735+42T>C) c.3297+42T>C (n.3297+42T>C) c.4062+42T>C (n.4062+42T>C) c.4044+42T>C (n.4044+42T>C) c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.795+42T>C (n.795+42T>C) c.506+42T>C c.759+42T>C (n.759+42T>C) c.*3968+42T>C (n.*3968+42T>C) c.479+42T>C c.876+42T>C (n.876+42T>C) c.498+42T>C (n.498+42T>C) c.501+42T>C (n.501+42T>C) c.5-26951T>C (n.5-26951T>C) c.-43-16381T>C (n.-43-16381T>C) c.-99+34369T>C (n.-99+34369T>C) n.4321+42T>C n.4362+42T>C | dbSNP |
17 | g.43090902A>T | CA2733921074 | BRCA1 | c.4185+42T>A (n.4185+42T>A) c.4059+42T>A (n.4059+42T>A) c.4182+42T>A (n.4182+42T>A) c.4107+42T>A (n.4107+42T>A) c.873+42T>A (n.873+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.3297+42T>A (n.3297+42T>A) c.4062+42T>A (n.4062+42T>A) c.4044+42T>A (n.4044+42T>A) c.753+42T>A (n.753+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.506+42T>A c.759+42T>A (n.759+42T>A) c.*3968+42T>A (n.*3968+42T>A) c.479+42T>A c.876+42T>A (n.876+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.501+42T>A (n.501+42T>A) c.5-26951T>A (n.5-26951T>A) c.-43-16381T>A (n.-43-16381T>A) c.-99+34369T>A (n.-99+34369T>A) n.4321+42T>A n.4362+42T>A | dbSNP |
17 | g.43090903C>A | CA2733921082 | BRCA1 | c.4185+41G>T (n.4185+41G>T) c.4059+41G>T (n.4059+41G>T) c.4182+41G>T (n.4182+41G>T) c.4107+41G>T (n.4107+41G>T) c.873+41G>T (n.873+41G>T) c.735+41G>T (n.735+41G>T) c.3297+41G>T (n.3297+41G>T) c.4062+41G>T (n.4062+41G>T) c.4044+41G>T (n.4044+41G>T) c.753+41G>T (n.753+41G>T) c.795+41G>T (n.795+41G>T) c.506+41G>T c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.*3968+41G>T (n.*3968+41G>T) c.479+41G>T c.876+41G>T (n.876+41G>T) c.498+41G>T (n.498+41G>T) c.501+41G>T (n.501+41G>T) c.5-26952G>T (n.5-26952G>T) c.-43-16382G>T (n.-43-16382G>T) c.-99+34368G>T (n.-99+34368G>T) n.4321+41G>T n.4362+41G>T | dbSNP |
17 | g.43090903C>G | CA2638063774 | BRCA1 | c.4185+41G>C (n.4185+41G>C) c.4059+41G>C (n.4059+41G>C) c.4182+41G>C (n.4182+41G>C) c.4107+41G>C (n.4107+41G>C) c.873+41G>C (n.873+41G>C) c.735+41G>C (n.735+41G>C) c.3297+41G>C (n.3297+41G>C) c.4062+41G>C (n.4062+41G>C) c.4044+41G>C (n.4044+41G>C) c.753+41G>C (n.753+41G>C) c.795+41G>C (n.795+41G>C) c.506+41G>C c.759+41G>C (n.759+41G>C) c.*3968+41G>C (n.*3968+41G>C) c.479+41G>C c.876+41G>C (n.876+41G>C) c.498+41G>C (n.498+41G>C) c.501+41G>C (n.501+41G>C) c.5-26952G>C (n.5-26952G>C) c.-43-16382G>C (n.-43-16382G>C) c.-99+34368G>C (n.-99+34368G>C) n.4321+41G>C n.4362+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090903C>T | CA2733921084 | BRCA1 | c.4185+41G>A (n.4185+41G>A) c.4059+41G>A (n.4059+41G>A) c.4182+41G>A (n.4182+41G>A) c.4107+41G>A (n.4107+41G>A) c.873+41G>A (n.873+41G>A) c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.3297+41G>A (n.3297+41G>A) c.4062+41G>A (n.4062+41G>A) c.4044+41G>A (n.4044+41G>A) c.753+41G>A (n.753+41G>A) c.795+41G>A (n.795+41G>A) c.506+41G>A c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.*3968+41G>A (n.*3968+41G>A) c.479+41G>A c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.498+41G>A (n.498+41G>A) c.501+41G>A (n.501+41G>A) c.5-26952G>A (n.5-26952G>A) c.-43-16382G>A (n.-43-16382G>A) c.-99+34368G>A (n.-99+34368G>A) n.4321+41G>A n.4362+41G>A | dbSNP |
17 | g.43090904A= | CA2260781594 | BRCA1 | c.4185+40T= (n.4185+40T=) c.4059+40T= (n.4059+40T=) c.4182+40T= (n.4182+40T=) c.4107+40T= (n.4107+40T=) c.873+40T= (n.873+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.3297+40T= (n.3297+40T=) c.4062+40T= (n.4062+40T=) c.4044+40T= (n.4044+40T=) c.753+40T= (n.753+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.506+40T= c.759+40T= (n.759+40T=) c.*3968+40T= (n.*3968+40T=) c.479+40T= c.876+40T= (n.876+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.501+40T= (n.501+40T=) c.5-26953T= (n.5-26953T=) c.-43-16383T= (n.-43-16383T=) c.-99+34367T= (n.-99+34367T=) n.4321+40T= n.4362+40T= | |
17 | g.43090904A>C | CA059586 | BRCA1 | c.4185+40T>G (n.4185+40T>G) c.4059+40T>G (n.4059+40T>G) c.4182+40T>G (n.4182+40T>G) c.4107+40T>G (n.4107+40T>G) c.873+40T>G (n.873+40T>G) c.735+40T>G (n.735+40T>G) c.3297+40T>G (n.3297+40T>G) c.4062+40T>G (n.4062+40T>G) c.4044+40T>G (n.4044+40T>G) c.753+40T>G (n.753+40T>G) c.795+40T>G (n.795+40T>G) c.506+40T>G c.759+40T>G (n.759+40T>G) c.*3968+40T>G (n.*3968+40T>G) c.479+40T>G c.876+40T>G (n.876+40T>G) c.498+40T>G (n.498+40T>G) c.501+40T>G (n.501+40T>G) c.5-26953T>G (n.5-26953T>G) c.-43-16383T>G (n.-43-16383T>G) c.-99+34367T>G (n.-99+34367T>G) n.4321+40T>G n.4362+40T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090905C>A | CA2809538962 | BRCA1 | c.4185+39G>T (n.4185+39G>T) c.4059+39G>T (n.4059+39G>T) c.4182+39G>T (n.4182+39G>T) c.4107+39G>T (n.4107+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) c.735+39G>T (n.735+39G>T) c.3297+39G>T (n.3297+39G>T) c.4062+39G>T (n.4062+39G>T) c.4044+39G>T (n.4044+39G>T) c.753+39G>T (n.753+39G>T) c.795+39G>T (n.795+39G>T) c.506+39G>T c.759+39G>T (n.759+39G>T) c.*3968+39G>T (n.*3968+39G>T) c.479+39G>T c.876+39G>T (n.876+39G>T) c.498+39G>T (n.498+39G>T) c.501+39G>T (n.501+39G>T) c.5-26954G>T (n.5-26954G>T) c.-43-16384G>T (n.-43-16384G>T) c.-99+34366G>T (n.-99+34366G>T) n.4321+39G>T n.4362+39G>T | |
17 | g.43090905C= | CA2260781597 | BRCA1 | c.4185+39G= (n.4185+39G=) c.4059+39G= (n.4059+39G=) c.4182+39G= (n.4182+39G=) c.4107+39G= (n.4107+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) c.735+39G= (n.735+39G=) c.3297+39G= (n.3297+39G=) c.4062+39G= (n.4062+39G=) c.4044+39G= (n.4044+39G=) c.753+39G= (n.753+39G=) c.795+39G= (n.795+39G=) c.506+39G= c.759+39G= (n.759+39G=) c.*3968+39G= (n.*3968+39G=) c.479+39G= c.876+39G= (n.876+39G=) c.498+39G= (n.498+39G=) c.501+39G= (n.501+39G=) c.5-26954G= (n.5-26954G=) c.-43-16384G= (n.-43-16384G=) c.-99+34366G= (n.-99+34366G=) n.4321+39G= n.4362+39G= | |
17 | g.43090905C>G | CA2638063778 | BRCA1 | c.4185+39G>C (n.4185+39G>C) c.4059+39G>C (n.4059+39G>C) c.4182+39G>C (n.4182+39G>C) c.4107+39G>C (n.4107+39G>C) c.873+39G>C (n.873+39G>C) c.735+39G>C (n.735+39G>C) c.3297+39G>C (n.3297+39G>C) c.4062+39G>C (n.4062+39G>C) c.4044+39G>C (n.4044+39G>C) c.753+39G>C (n.753+39G>C) c.795+39G>C (n.795+39G>C) c.506+39G>C c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.*3968+39G>C (n.*3968+39G>C) c.479+39G>C c.876+39G>C (n.876+39G>C) c.498+39G>C (n.498+39G>C) c.501+39G>C (n.501+39G>C) c.5-26954G>C (n.5-26954G>C) c.-43-16384G>C (n.-43-16384G>C) c.-99+34366G>C (n.-99+34366G>C) n.4321+39G>C n.4362+39G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090905C>T | CA626075625 | BRCA1 | c.4185+39G>A (n.4185+39G>A) c.4059+39G>A (n.4059+39G>A) c.4182+39G>A (n.4182+39G>A) c.4107+39G>A (n.4107+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) c.735+39G>A (n.735+39G>A) c.3297+39G>A (n.3297+39G>A) c.4062+39G>A (n.4062+39G>A) c.4044+39G>A (n.4044+39G>A) c.753+39G>A (n.753+39G>A) c.795+39G>A (n.795+39G>A) c.506+39G>A c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.*3968+39G>A (n.*3968+39G>A) c.479+39G>A c.876+39G>A (n.876+39G>A) c.498+39G>A (n.498+39G>A) c.501+39G>A (n.501+39G>A) c.5-26954G>A (n.5-26954G>A) c.-43-16384G>A (n.-43-16384G>A) c.-99+34366G>A (n.-99+34366G>A) n.4321+39G>A n.4362+39G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090905_43090907delinsCCA | CA2260781595 | BRCA1 | c.4185+37_4185+39delinsTGG (n.4185+37_4185+39delinsTGG) c.4059+37_4059+39delinsTGG (n.4059+37_4059+39delinsTGG) c.4182+37_4182+39delinsTGG (n.4182+37_4182+39delinsTGG) c.4107+37_4107+39delinsTGG (n.4107+37_4107+39delinsTGG) c.873+37_873+39delinsTGG (n.873+37_873+39delinsTGG) c.735+37_735+39delinsTGG (n.735+37_735+39delinsTGG) c.3297+37_3297+39delinsTGG (n.3297+37_3297+39delinsTGG) c.4062+37_4062+39delinsTGG (n.4062+37_4062+39delinsTGG) c.4044+37_4044+39delinsTGG (n.4044+37_4044+39delinsTGG) c.753+37_753+39delinsTGG (n.753+37_753+39delinsTGG) c.795+37_795+39delinsTGG (n.795+37_795+39delinsTGG) c.506+37_506+39delinsTGG c.759+37_759+39delinsTGG (n.759+37_759+39delinsTGG) c.*3968+37_*3968+39delinsTGG (n.*3968+37_*3968+39delinsTGG) c.479+37_479+39delinsTGG c.876+37_876+39delinsTGG (n.876+37_876+39delinsTGG) c.498+37_498+39delinsTGG (n.498+37_498+39delinsTGG) c.501+37_501+39delinsTGG (n.501+37_501+39delinsTGG) c.5-26956_5-26954delinsTGG (n.5-26956_5-26954delinsTGG) c.-43-16386_-43-16384delinsTGG (n.-43-16386_-43-16384delinsTGG) c.-99+34364_-99+34366delinsTGG (n.-99+34364_-99+34366delinsTGG) n.4321+37_4321+39delinsTGG n.4362+37_4362+39delinsTGG | |
17 | g.43090905_43090923delinsCCACACACACGCATGTGCA | CA2260781596 | BRCA1 | c.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+21_506+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+21_479+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+21_4321+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+21_4362+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
17 | g.43090905_43090925delinsCCACACACACGCATGTGCACA | CA2260781598 | BRCA1 | c.4185+19_4185+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+19_4185+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+19_4059+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+19_4059+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+19_4182+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+19_4182+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+19_4107+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+19_4107+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+19_873+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+19_873+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+19_735+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+19_735+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+19_3297+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+19_3297+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+19_4062+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+19_4062+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+19_4044+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+19_4044+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+19_753+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+19_753+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+19_795+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+19_795+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+19_506+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+19_759+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+19_759+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+19_*3968+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+19_*3968+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+19_479+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+19_876+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+19_876+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+19_498+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+19_498+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+19_501+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+19_501+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26974_5-26954delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26974_5-26954delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16404_-43-16384delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16404_-43-16384delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34346_-99+34366delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34346_-99+34366delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+19_4321+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+19_4362+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
17 | g.43090906C>G | CA2638063783 | BRCA1 | c.4185+38G>C (n.4185+38G>C) c.4059+38G>C (n.4059+38G>C) c.4182+38G>C (n.4182+38G>C) c.4107+38G>C (n.4107+38G>C) c.873+38G>C (n.873+38G>C) c.735+38G>C (n.735+38G>C) c.3297+38G>C (n.3297+38G>C) c.4062+38G>C (n.4062+38G>C) c.4044+38G>C (n.4044+38G>C) c.753+38G>C (n.753+38G>C) c.795+38G>C (n.795+38G>C) c.506+38G>C c.759+38G>C (n.759+38G>C) c.*3968+38G>C (n.*3968+38G>C) c.479+38G>C c.876+38G>C (n.876+38G>C) c.498+38G>C (n.498+38G>C) c.501+38G>C (n.501+38G>C) c.5-26955G>C (n.5-26955G>C) c.-43-16385G>C (n.-43-16385G>C) c.-99+34365G>C (n.-99+34365G>C) n.4321+38G>C n.4362+38G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43090915_43090932del | CA059554 | BRCA1 | c.4185+21_4185+38del (n.4185+21_4185+38del) c.4059+21_4059+38del (n.4059+21_4059+38del) c.4182+21_4182+38del (n.4182+21_4182+38del) c.4107+21_4107+38del (n.4107+21_4107+38del) c.873+21_873+38del (n.873+21_873+38del) c.735+21_735+38del (n.735+21_735+38del) c.3297+21_3297+38del (n.3297+21_3297+38del) c.4062+21_4062+38del (n.4062+21_4062+38del) c.4044+21_4044+38del (n.4044+21_4044+38del) c.753+21_753+38del (n.753+21_753+38del) c.795+21_795+38del (n.795+21_795+38del) c.506+21_506+38del c.759+21_759+38del (n.759+21_759+38del) c.*3968+21_*3968+38del (n.*3968+21_*3968+38del) c.479+21_479+38del c.876+21_876+38del (n.876+21_876+38del) c.498+21_498+38del (n.498+21_498+38del) c.501+21_501+38del (n.501+21_501+38del) c.5-26972_5-26955del (n.5-26972_5-26955del) c.-43-16402_-43-16385del (n.-43-16402_-43-16385del) c.-99+34348_-99+34365del (n.-99+34348_-99+34365del) n.4321+21_4321+38del n.4362+21_4362+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43090917_43090936del | CA913203405 | BRCA1 | c.4185+19_4185+38del (n.4185+19_4185+38del) c.4059+19_4059+38del (n.4059+19_4059+38del) c.4182+19_4182+38del (n.4182+19_4182+38del) c.4107+19_4107+38del (n.4107+19_4107+38del) c.873+19_873+38del (n.873+19_873+38del) c.735+19_735+38del (n.735+19_735+38del) c.3297+19_3297+38del (n.3297+19_3297+38del) c.4062+19_4062+38del (n.4062+19_4062+38del) c.4044+19_4044+38del (n.4044+19_4044+38del) c.753+19_753+38del (n.753+19_753+38del) c.795+19_795+38del (n.795+19_795+38del) c.506+19_506+38del c.759+19_759+38del (n.759+19_759+38del) c.*3968+19_*3968+38del (n.*3968+19_*3968+38del) c.479+19_479+38del c.876+19_876+38del (n.876+19_876+38del) c.498+19_498+38del (n.498+19_498+38del) c.501+19_501+38del (n.501+19_501+38del) c.5-26974_5-26955del (n.5-26974_5-26955del) c.-43-16404_-43-16385del (n.-43-16404_-43-16385del) c.-99+34346_-99+34365del (n.-99+34346_-99+34365del) n.4321+19_4321+38del n.4362+19_4362+38del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090907A>C | CA2576282501 | BRCA1 | c.4185+37T>G (n.4185+37T>G) c.4059+37T>G (n.4059+37T>G) c.4182+37T>G (n.4182+37T>G) c.4107+37T>G (n.4107+37T>G) c.873+37T>G (n.873+37T>G) c.735+37T>G (n.735+37T>G) c.3297+37T>G (n.3297+37T>G) c.4062+37T>G (n.4062+37T>G) c.4044+37T>G (n.4044+37T>G) c.753+37T>G (n.753+37T>G) c.795+37T>G (n.795+37T>G) c.506+37T>G c.759+37T>G (n.759+37T>G) c.*3968+37T>G (n.*3968+37T>G) c.479+37T>G c.876+37T>G (n.876+37T>G) c.498+37T>G (n.498+37T>G) c.501+37T>G (n.501+37T>G) c.5-26956T>G (n.5-26956T>G) c.-43-16386T>G (n.-43-16386T>G) c.-99+34364T>G (n.-99+34364T>G) n.4321+37T>G n.4362+37T>G | dbSNP |
17 | g.43090907A>G | CA2733921220 | BRCA1 | c.4185+37T>C (n.4185+37T>C) c.4059+37T>C (n.4059+37T>C) c.4182+37T>C (n.4182+37T>C) c.4107+37T>C (n.4107+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.735+37T>C (n.735+37T>C) c.3297+37T>C (n.3297+37T>C) c.4062+37T>C (n.4062+37T>C) c.4044+37T>C (n.4044+37T>C) c.753+37T>C (n.753+37T>C) c.795+37T>C (n.795+37T>C) c.506+37T>C c.759+37T>C (n.759+37T>C) c.*3968+37T>C (n.*3968+37T>C) c.479+37T>C c.876+37T>C (n.876+37T>C) c.498+37T>C (n.498+37T>C) c.501+37T>C (n.501+37T>C) c.5-26956T>C (n.5-26956T>C) c.-43-16386T>C (n.-43-16386T>C) c.-99+34364T>C (n.-99+34364T>C) n.4321+37T>C n.4362+37T>C | dbSNP |
17 | g.43090907A>T | CA2733921261 | BRCA1 | c.4185+37T>A (n.4185+37T>A) c.4059+37T>A (n.4059+37T>A) c.4182+37T>A (n.4182+37T>A) c.4107+37T>A (n.4107+37T>A) c.873+37T>A (n.873+37T>A) c.735+37T>A (n.735+37T>A) c.3297+37T>A (n.3297+37T>A) c.4062+37T>A (n.4062+37T>A) c.4044+37T>A (n.4044+37T>A) c.753+37T>A (n.753+37T>A) c.795+37T>A (n.795+37T>A) c.506+37T>A c.759+37T>A (n.759+37T>A) c.*3968+37T>A (n.*3968+37T>A) c.479+37T>A c.876+37T>A (n.876+37T>A) c.498+37T>A (n.498+37T>A) c.501+37T>A (n.501+37T>A) c.5-26956T>A (n.5-26956T>A) c.-43-16386T>A (n.-43-16386T>A) c.-99+34364T>A (n.-99+34364T>A) n.4321+37T>A n.4362+37T>A | dbSNP |
17 | g.43090908C>G | CA2733921311 | BRCA1 | c.4185+36G>C (n.4185+36G>C) c.4059+36G>C (n.4059+36G>C) c.4182+36G>C (n.4182+36G>C) c.4107+36G>C (n.4107+36G>C) c.873+36G>C (n.873+36G>C) c.735+36G>C (n.735+36G>C) c.3297+36G>C (n.3297+36G>C) c.4062+36G>C (n.4062+36G>C) c.4044+36G>C (n.4044+36G>C) c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.795+36G>C (n.795+36G>C) c.506+36G>C c.759+36G>C (n.759+36G>C) c.*3968+36G>C (n.*3968+36G>C) c.479+36G>C c.876+36G>C (n.876+36G>C) c.498+36G>C (n.498+36G>C) c.501+36G>C (n.501+36G>C) c.5-26957G>C (n.5-26957G>C) c.-43-16387G>C (n.-43-16387G>C) c.-99+34363G>C (n.-99+34363G>C) n.4321+36G>C n.4362+36G>C | dbSNP |
17 | g.43090908C>T | CA2733921350 | BRCA1 | c.4185+36G>A (n.4185+36G>A) c.4059+36G>A (n.4059+36G>A) c.4182+36G>A (n.4182+36G>A) c.4107+36G>A (n.4107+36G>A) c.873+36G>A (n.873+36G>A) c.735+36G>A (n.735+36G>A) c.3297+36G>A (n.3297+36G>A) c.4062+36G>A (n.4062+36G>A) c.4044+36G>A (n.4044+36G>A) c.753+36G>A (n.753+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) c.506+36G>A c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.*3968+36G>A (n.*3968+36G>A) c.479+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.498+36G>A (n.498+36G>A) c.501+36G>A (n.501+36G>A) c.5-26957G>A (n.5-26957G>A) c.-43-16387G>A (n.-43-16387G>A) c.-99+34363G>A (n.-99+34363G>A) n.4321+36G>A n.4362+36G>A | dbSNP |
17 | g.43090909A>G | CA2576282502 | BRCA1 | c.4185+35T>C (n.4185+35T>C) c.4059+35T>C (n.4059+35T>C) c.4182+35T>C (n.4182+35T>C) c.4107+35T>C (n.4107+35T>C) c.873+35T>C (n.873+35T>C) c.735+35T>C (n.735+35T>C) c.3297+35T>C (n.3297+35T>C) c.4062+35T>C (n.4062+35T>C) c.4044+35T>C (n.4044+35T>C) c.753+35T>C (n.753+35T>C) c.795+35T>C (n.795+35T>C) c.506+35T>C c.759+35T>C (n.759+35T>C) c.*3968+35T>C (n.*3968+35T>C) c.479+35T>C c.876+35T>C (n.876+35T>C) c.498+35T>C (n.498+35T>C) c.501+35T>C (n.501+35T>C) c.5-26958T>C (n.5-26958T>C) c.-43-16388T>C (n.-43-16388T>C) c.-99+34362T>C (n.-99+34362T>C) n.4321+35T>C n.4362+35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090910C>A | CA2733655723 | BRCA1 | c.4185+34G>T (n.4185+34G>T) c.4059+34G>T (n.4059+34G>T) c.4182+34G>T (n.4182+34G>T) c.4107+34G>T (n.4107+34G>T) c.873+34G>T (n.873+34G>T) c.735+34G>T (n.735+34G>T) c.3297+34G>T (n.3297+34G>T) c.4062+34G>T (n.4062+34G>T) c.4044+34G>T (n.4044+34G>T) c.753+34G>T (n.753+34G>T) c.795+34G>T (n.795+34G>T) c.506+34G>T c.759+34G>T (n.759+34G>T) c.*3968+34G>T (n.*3968+34G>T) c.479+34G>T c.876+34G>T (n.876+34G>T) c.498+34G>T (n.498+34G>T) c.501+34G>T (n.501+34G>T) c.5-26959G>T (n.5-26959G>T) c.-43-16389G>T (n.-43-16389G>T) c.-99+34361G>T (n.-99+34361G>T) n.4321+34G>T n.4362+34G>T | dbSNP |
17 | g.43090910C= | CA2260781599 | BRCA1 | c.4185+34G= (n.4185+34G=) c.4059+34G= (n.4059+34G=) c.4182+34G= (n.4182+34G=) c.4107+34G= (n.4107+34G=) c.873+34G= (n.873+34G=) c.735+34G= (n.735+34G=) c.3297+34G= (n.3297+34G=) c.4062+34G= (n.4062+34G=) c.4044+34G= (n.4044+34G=) c.753+34G= (n.753+34G=) c.795+34G= (n.795+34G=) c.506+34G= c.759+34G= (n.759+34G=) c.*3968+34G= (n.*3968+34G=) c.479+34G= c.876+34G= (n.876+34G=) c.498+34G= (n.498+34G=) c.501+34G= (n.501+34G=) c.5-26959G= (n.5-26959G=) c.-43-16389G= (n.-43-16389G=) c.-99+34361G= (n.-99+34361G=) n.4321+34G= n.4362+34G= | |
17 | g.43090910C>G | CA2638063791 | BRCA1 | c.4185+34G>C (n.4185+34G>C) c.4059+34G>C (n.4059+34G>C) c.4182+34G>C (n.4182+34G>C) c.4107+34G>C (n.4107+34G>C) c.873+34G>C (n.873+34G>C) c.735+34G>C (n.735+34G>C) c.3297+34G>C (n.3297+34G>C) c.4062+34G>C (n.4062+34G>C) c.4044+34G>C (n.4044+34G>C) c.753+34G>C (n.753+34G>C) c.795+34G>C (n.795+34G>C) c.506+34G>C c.759+34G>C (n.759+34G>C) c.*3968+34G>C (n.*3968+34G>C) c.479+34G>C c.876+34G>C (n.876+34G>C) c.498+34G>C (n.498+34G>C) c.501+34G>C (n.501+34G>C) c.5-26959G>C (n.5-26959G>C) c.-43-16389G>C (n.-43-16389G>C) c.-99+34361G>C (n.-99+34361G>C) n.4321+34G>C n.4362+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090910C>T | CA290810814 | BRCA1 | c.4185+34G>A (n.4185+34G>A) c.4059+34G>A (n.4059+34G>A) c.4182+34G>A (n.4182+34G>A) c.4107+34G>A (n.4107+34G>A) c.873+34G>A (n.873+34G>A) c.735+34G>A (n.735+34G>A) c.3297+34G>A (n.3297+34G>A) c.4062+34G>A (n.4062+34G>A) c.4044+34G>A (n.4044+34G>A) c.753+34G>A (n.753+34G>A) c.795+34G>A (n.795+34G>A) c.506+34G>A c.759+34G>A (n.759+34G>A) c.*3968+34G>A (n.*3968+34G>A) c.479+34G>A c.876+34G>A (n.876+34G>A) c.498+34G>A (n.498+34G>A) c.501+34G>A (n.501+34G>A) c.5-26959G>A (n.5-26959G>A) c.-43-16389G>A (n.-43-16389G>A) c.-99+34361G>A (n.-99+34361G>A) n.4321+34G>A n.4362+34G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090912C>A | CA2733661270 | BRCA1 | c.4185+32G>T (n.4185+32G>T) c.4059+32G>T (n.4059+32G>T) c.4182+32G>T (n.4182+32G>T) c.4107+32G>T (n.4107+32G>T) c.873+32G>T (n.873+32G>T) c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.3297+32G>T (n.3297+32G>T) c.4062+32G>T (n.4062+32G>T) c.4044+32G>T (n.4044+32G>T) c.753+32G>T (n.753+32G>T) c.795+32G>T (n.795+32G>T) c.506+32G>T c.759+32G>T (n.759+32G>T) c.*3968+32G>T (n.*3968+32G>T) c.479+32G>T c.876+32G>T (n.876+32G>T) c.498+32G>T (n.498+32G>T) c.501+32G>T (n.501+32G>T) c.5-26961G>T (n.5-26961G>T) c.-43-16391G>T (n.-43-16391G>T) c.-99+34359G>T (n.-99+34359G>T) n.4321+32G>T n.4362+32G>T | dbSNP |
17 | g.43090912C= | CA2260781600 | BRCA1 | c.4185+32G= (n.4185+32G=) c.4059+32G= (n.4059+32G=) c.4182+32G= (n.4182+32G=) c.4107+32G= (n.4107+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) c.735+32G= (n.735+32G=) c.3297+32G= (n.3297+32G=) c.4062+32G= (n.4062+32G=) c.4044+32G= (n.4044+32G=) c.753+32G= (n.753+32G=) c.795+32G= (n.795+32G=) c.506+32G= c.759+32G= (n.759+32G=) c.*3968+32G= (n.*3968+32G=) c.479+32G= c.876+32G= (n.876+32G=) c.498+32G= (n.498+32G=) c.501+32G= (n.501+32G=) c.5-26961G= (n.5-26961G=) c.-43-16391G= (n.-43-16391G=) c.-99+34359G= (n.-99+34359G=) n.4321+32G= n.4362+32G= | |
17 | g.43090912C>G | CA626075628 | BRCA1 | c.4185+32G>C (n.4185+32G>C) c.4059+32G>C (n.4059+32G>C) c.4182+32G>C (n.4182+32G>C) c.4107+32G>C (n.4107+32G>C) c.873+32G>C (n.873+32G>C) c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.3297+32G>C (n.3297+32G>C) c.4062+32G>C (n.4062+32G>C) c.4044+32G>C (n.4044+32G>C) c.753+32G>C (n.753+32G>C) c.795+32G>C (n.795+32G>C) c.506+32G>C c.759+32G>C (n.759+32G>C) c.*3968+32G>C (n.*3968+32G>C) c.479+32G>C c.876+32G>C (n.876+32G>C) c.498+32G>C (n.498+32G>C) c.501+32G>C (n.501+32G>C) c.5-26961G>C (n.5-26961G>C) c.-43-16391G>C (n.-43-16391G>C) c.-99+34359G>C (n.-99+34359G>C) n.4321+32G>C n.4362+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090912C>T | CA2260781601 | BRCA1 | c.4185+32G>A (n.4185+32G>A) c.4059+32G>A (n.4059+32G>A) c.4182+32G>A (n.4182+32G>A) c.4107+32G>A (n.4107+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) c.735+32G>A (n.735+32G>A) c.3297+32G>A (n.3297+32G>A) c.4062+32G>A (n.4062+32G>A) c.4044+32G>A (n.4044+32G>A) c.753+32G>A (n.753+32G>A) c.795+32G>A (n.795+32G>A) c.506+32G>A c.759+32G>A (n.759+32G>A) c.*3968+32G>A (n.*3968+32G>A) c.479+32G>A c.876+32G>A (n.876+32G>A) c.498+32G>A (n.498+32G>A) c.501+32G>A (n.501+32G>A) c.5-26961G>A (n.5-26961G>A) c.-43-16391G>A (n.-43-16391G>A) c.-99+34359G>A (n.-99+34359G>A) n.4321+32G>A n.4362+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090913A>G | CA2840328716 | BRCA1 | c.4185+31T>C (n.4185+31T>C) c.4059+31T>C (n.4059+31T>C) c.4182+31T>C (n.4182+31T>C) c.4107+31T>C (n.4107+31T>C) c.873+31T>C (n.873+31T>C) c.735+31T>C (n.735+31T>C) c.3297+31T>C (n.3297+31T>C) c.4062+31T>C (n.4062+31T>C) c.4044+31T>C (n.4044+31T>C) c.753+31T>C (n.753+31T>C) c.795+31T>C (n.795+31T>C) c.506+31T>C c.759+31T>C (n.759+31T>C) c.*3968+31T>C (n.*3968+31T>C) c.479+31T>C c.876+31T>C (n.876+31T>C) c.498+31T>C (n.498+31T>C) c.501+31T>C (n.501+31T>C) c.5-26962T>C (n.5-26962T>C) c.-43-16392T>C (n.-43-16392T>C) c.-99+34358T>C (n.-99+34358T>C) n.4321+31T>C n.4362+31T>C | |
17 | g.43090914C= | CA2260781602 | BRCA1 | c.4185+30G= (n.4185+30G=) c.4059+30G= (n.4059+30G=) c.4182+30G= (n.4182+30G=) c.4107+30G= (n.4107+30G=) c.873+30G= (n.873+30G=) c.735+30G= (n.735+30G=) c.3297+30G= (n.3297+30G=) c.4062+30G= (n.4062+30G=) c.4044+30G= (n.4044+30G=) c.753+30G= (n.753+30G=) c.795+30G= (n.795+30G=) c.506+30G= c.759+30G= (n.759+30G=) c.*3968+30G= (n.*3968+30G=) c.479+30G= c.876+30G= (n.876+30G=) c.498+30G= (n.498+30G=) c.501+30G= (n.501+30G=) c.5-26963G= (n.5-26963G=) c.-43-16393G= (n.-43-16393G=) c.-99+34357G= (n.-99+34357G=) n.4321+30G= n.4362+30G= | |
17 | g.43090914C>G | CA2733641852 | BRCA1 | c.4185+30G>C (n.4185+30G>C) c.4059+30G>C (n.4059+30G>C) c.4182+30G>C (n.4182+30G>C) c.4107+30G>C (n.4107+30G>C) c.873+30G>C (n.873+30G>C) c.735+30G>C (n.735+30G>C) c.3297+30G>C (n.3297+30G>C) c.4062+30G>C (n.4062+30G>C) c.4044+30G>C (n.4044+30G>C) c.753+30G>C (n.753+30G>C) c.795+30G>C (n.795+30G>C) c.506+30G>C c.759+30G>C (n.759+30G>C) c.*3968+30G>C (n.*3968+30G>C) c.479+30G>C c.876+30G>C (n.876+30G>C) c.498+30G>C (n.498+30G>C) c.501+30G>C (n.501+30G>C) c.5-26963G>C (n.5-26963G>C) c.-43-16393G>C (n.-43-16393G>C) c.-99+34357G>C (n.-99+34357G>C) n.4321+30G>C n.4362+30G>C | dbSNP |
17 | g.43090914C>T | CA002689 | BRCA1 | c.4185+30G>A (n.4185+30G>A) c.4059+30G>A (n.4059+30G>A) c.4182+30G>A (n.4182+30G>A) c.4107+30G>A (n.4107+30G>A) c.873+30G>A (n.873+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.3297+30G>A (n.3297+30G>A) c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) c.4044+30G>A (n.4044+30G>A) c.753+30G>A (n.753+30G>A) c.795+30G>A (n.795+30G>A) c.506+30G>A c.759+30G>A (n.759+30G>A) c.*3968+30G>A (n.*3968+30G>A) c.479+30G>A c.876+30G>A (n.876+30G>A) c.498+30G>A (n.498+30G>A) c.501+30G>A (n.501+30G>A) c.5-26963G>A (n.5-26963G>A) c.-43-16393G>A (n.-43-16393G>A) c.-99+34357G>A (n.-99+34357G>A) n.4321+30G>A n.4362+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090915_43090916del | CA2638063793 | BRCA1 | c.4185+29_4185+30del (n.4185+29_4185+30del) c.4059+29_4059+30del (n.4059+29_4059+30del) c.4182+29_4182+30del (n.4182+29_4182+30del) c.4107+29_4107+30del (n.4107+29_4107+30del) c.873+29_873+30del (n.873+29_873+30del) c.735+29_735+30del (n.735+29_735+30del) c.3297+29_3297+30del (n.3297+29_3297+30del) c.4062+29_4062+30del (n.4062+29_4062+30del) c.4044+29_4044+30del (n.4044+29_4044+30del) c.753+29_753+30del (n.753+29_753+30del) c.795+29_795+30del (n.795+29_795+30del) c.506+29_506+30del c.759+29_759+30del (n.759+29_759+30del) c.*3968+29_*3968+30del (n.*3968+29_*3968+30del) c.479+29_479+30del c.876+29_876+30del (n.876+29_876+30del) c.498+29_498+30del (n.498+29_498+30del) c.501+29_501+30del (n.501+29_501+30del) c.5-26964_5-26963del (n.5-26964_5-26963del) c.-43-16394_-43-16393del (n.-43-16394_-43-16393del) c.-99+34356_-99+34357del (n.-99+34356_-99+34357del) n.4321+29_4321+30del n.4362+29_4362+30del | gnomAD v4 |
17 | g.43090915G>A | CA002687 | BRCA1 | c.4185+29C>T (n.4185+29C>T) c.4059+29C>T (n.4059+29C>T) c.4182+29C>T (n.4182+29C>T) c.4107+29C>T (n.4107+29C>T) c.873+29C>T (n.873+29C>T) c.735+29C>T (n.735+29C>T) c.3297+29C>T (n.3297+29C>T) c.4062+29C>T (n.4062+29C>T) c.4044+29C>T (n.4044+29C>T) c.753+29C>T (n.753+29C>T) c.795+29C>T (n.795+29C>T) c.506+29C>T c.759+29C>T (n.759+29C>T) c.*3968+29C>T (n.*3968+29C>T) c.479+29C>T c.876+29C>T (n.876+29C>T) c.498+29C>T (n.498+29C>T) c.501+29C>T (n.501+29C>T) c.5-26964C>T (n.5-26964C>T) c.-43-16394C>T (n.-43-16394C>T) c.-99+34356C>T (n.-99+34356C>T) n.4321+29C>T n.4362+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090915G>C | CA983884056 | BRCA1 | c.4185+29C>G (n.4185+29C>G) c.4059+29C>G (n.4059+29C>G) c.4182+29C>G (n.4182+29C>G) c.4107+29C>G (n.4107+29C>G) c.873+29C>G (n.873+29C>G) c.735+29C>G (n.735+29C>G) c.3297+29C>G (n.3297+29C>G) c.4062+29C>G (n.4062+29C>G) c.4044+29C>G (n.4044+29C>G) c.753+29C>G (n.753+29C>G) c.795+29C>G (n.795+29C>G) c.506+29C>G c.759+29C>G (n.759+29C>G) c.*3968+29C>G (n.*3968+29C>G) c.479+29C>G c.876+29C>G (n.876+29C>G) c.498+29C>G (n.498+29C>G) c.501+29C>G (n.501+29C>G) c.5-26964C>G (n.5-26964C>G) c.-43-16394C>G (n.-43-16394C>G) c.-99+34356C>G (n.-99+34356C>G) n.4321+29C>G n.4362+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090915G= | CA2260781603 | BRCA1 | c.4185+29C= (n.4185+29C=) c.4059+29C= (n.4059+29C=) c.4182+29C= (n.4182+29C=) c.4107+29C= (n.4107+29C=) c.873+29C= (n.873+29C=) c.735+29C= (n.735+29C=) c.3297+29C= (n.3297+29C=) c.4062+29C= (n.4062+29C=) c.4044+29C= (n.4044+29C=) c.753+29C= (n.753+29C=) c.795+29C= (n.795+29C=) c.506+29C= c.759+29C= (n.759+29C=) c.*3968+29C= (n.*3968+29C=) c.479+29C= c.876+29C= (n.876+29C=) c.498+29C= (n.498+29C=) c.501+29C= (n.501+29C=) c.5-26964C= (n.5-26964C=) c.-43-16394C= (n.-43-16394C=) c.-99+34356C= (n.-99+34356C=) n.4321+29C= n.4362+29C= | |
17 | g.43090915G>T | CA2638063800 | BRCA1 | c.4185+29C>A (n.4185+29C>A) c.4059+29C>A (n.4059+29C>A) c.4182+29C>A (n.4182+29C>A) c.4107+29C>A (n.4107+29C>A) c.873+29C>A (n.873+29C>A) c.735+29C>A (n.735+29C>A) c.3297+29C>A (n.3297+29C>A) c.4062+29C>A (n.4062+29C>A) c.4044+29C>A (n.4044+29C>A) c.753+29C>A (n.753+29C>A) c.795+29C>A (n.795+29C>A) c.506+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.*3968+29C>A (n.*3968+29C>A) c.479+29C>A c.876+29C>A (n.876+29C>A) c.498+29C>A (n.498+29C>A) c.501+29C>A (n.501+29C>A) c.5-26964C>A (n.5-26964C>A) c.-43-16394C>A (n.-43-16394C>A) c.-99+34356C>A (n.-99+34356C>A) n.4321+29C>A n.4362+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090916C>A | CA2733921436 | BRCA1 | c.4185+28G>T (n.4185+28G>T) c.4059+28G>T (n.4059+28G>T) c.4182+28G>T (n.4182+28G>T) c.4107+28G>T (n.4107+28G>T) c.873+28G>T (n.873+28G>T) c.735+28G>T (n.735+28G>T) c.3297+28G>T (n.3297+28G>T) c.4062+28G>T (n.4062+28G>T) c.4044+28G>T (n.4044+28G>T) c.753+28G>T (n.753+28G>T) c.795+28G>T (n.795+28G>T) c.506+28G>T c.759+28G>T (n.759+28G>T) c.*3968+28G>T (n.*3968+28G>T) c.479+28G>T c.876+28G>T (n.876+28G>T) c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.501+28G>T (n.501+28G>T) c.5-26965G>T (n.5-26965G>T) c.-43-16395G>T (n.-43-16395G>T) c.-99+34355G>T (n.-99+34355G>T) n.4321+28G>T n.4362+28G>T | dbSNP |
17 | g.43090916C>G | CA2733921433 | BRCA1 | c.4185+28G>C (n.4185+28G>C) c.4059+28G>C (n.4059+28G>C) c.4182+28G>C (n.4182+28G>C) c.4107+28G>C (n.4107+28G>C) c.873+28G>C (n.873+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.3297+28G>C (n.3297+28G>C) c.4062+28G>C (n.4062+28G>C) c.4044+28G>C (n.4044+28G>C) c.753+28G>C (n.753+28G>C) c.795+28G>C (n.795+28G>C) c.506+28G>C c.759+28G>C (n.759+28G>C) c.*3968+28G>C (n.*3968+28G>C) c.479+28G>C c.876+28G>C (n.876+28G>C) c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.501+28G>C (n.501+28G>C) c.5-26965G>C (n.5-26965G>C) c.-43-16395G>C (n.-43-16395G>C) c.-99+34355G>C (n.-99+34355G>C) n.4321+28G>C n.4362+28G>C | dbSNP |
17 | g.43090916C>T | CA2733921354 | BRCA1 | c.4185+28G>A (n.4185+28G>A) c.4059+28G>A (n.4059+28G>A) c.4182+28G>A (n.4182+28G>A) c.4107+28G>A (n.4107+28G>A) c.873+28G>A (n.873+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.3297+28G>A (n.3297+28G>A) c.4062+28G>A (n.4062+28G>A) c.4044+28G>A (n.4044+28G>A) c.753+28G>A (n.753+28G>A) c.795+28G>A (n.795+28G>A) c.506+28G>A c.759+28G>A (n.759+28G>A) c.*3968+28G>A (n.*3968+28G>A) c.479+28G>A c.876+28G>A (n.876+28G>A) c.498+28G>A (n.498+28G>A) c.501+28G>A (n.501+28G>A) c.5-26965G>A (n.5-26965G>A) c.-43-16395G>A (n.-43-16395G>A) c.-99+34355G>A (n.-99+34355G>A) n.4321+28G>A n.4362+28G>A | dbSNP |
17 | g.43090917A>G | CA2733921455 | BRCA1 | c.4185+27T>C (n.4185+27T>C) c.4059+27T>C (n.4059+27T>C) c.4182+27T>C (n.4182+27T>C) c.4107+27T>C (n.4107+27T>C) c.873+27T>C (n.873+27T>C) c.735+27T>C (n.735+27T>C) c.3297+27T>C (n.3297+27T>C) c.4062+27T>C (n.4062+27T>C) c.4044+27T>C (n.4044+27T>C) c.753+27T>C (n.753+27T>C) c.795+27T>C (n.795+27T>C) c.506+27T>C c.759+27T>C (n.759+27T>C) c.*3968+27T>C (n.*3968+27T>C) c.479+27T>C c.876+27T>C (n.876+27T>C) c.498+27T>C (n.498+27T>C) c.501+27T>C (n.501+27T>C) c.5-26966T>C (n.5-26966T>C) c.-43-16396T>C (n.-43-16396T>C) c.-99+34354T>C (n.-99+34354T>C) n.4321+27T>C n.4362+27T>C | dbSNP |
17 | g.43090917A>T | CA2733921536 | BRCA1 | c.4185+27T>A (n.4185+27T>A) c.4059+27T>A (n.4059+27T>A) c.4182+27T>A (n.4182+27T>A) c.4107+27T>A (n.4107+27T>A) c.873+27T>A (n.873+27T>A) c.735+27T>A (n.735+27T>A) c.3297+27T>A (n.3297+27T>A) c.4062+27T>A (n.4062+27T>A) c.4044+27T>A (n.4044+27T>A) c.753+27T>A (n.753+27T>A) c.795+27T>A (n.795+27T>A) c.506+27T>A c.759+27T>A (n.759+27T>A) c.*3968+27T>A (n.*3968+27T>A) c.479+27T>A c.876+27T>A (n.876+27T>A) c.498+27T>A (n.498+27T>A) c.501+27T>A (n.501+27T>A) c.5-26966T>A (n.5-26966T>A) c.-43-16396T>A (n.-43-16396T>A) c.-99+34354T>A (n.-99+34354T>A) n.4321+27T>A n.4362+27T>A | dbSNP |
17 | g.43090918T>A | CA290810839 | BRCA1 | c.4185+26A>T (n.4185+26A>T) c.4059+26A>T (n.4059+26A>T) c.4182+26A>T (n.4182+26A>T) c.4107+26A>T (n.4107+26A>T) c.873+26A>T (n.873+26A>T) c.735+26A>T (n.735+26A>T) c.3297+26A>T (n.3297+26A>T) c.4062+26A>T (n.4062+26A>T) c.4044+26A>T (n.4044+26A>T) c.753+26A>T (n.753+26A>T) c.795+26A>T (n.795+26A>T) c.506+26A>T c.759+26A>T (n.759+26A>T) c.*3968+26A>T (n.*3968+26A>T) c.479+26A>T c.876+26A>T (n.876+26A>T) c.498+26A>T (n.498+26A>T) c.501+26A>T (n.501+26A>T) c.5-26967A>T (n.5-26967A>T) c.-43-16397A>T (n.-43-16397A>T) c.-99+34353A>T (n.-99+34353A>T) n.4321+26A>T n.4362+26A>T | dbSNP |
17 | g.43090918T>C | CA2576282506 | BRCA1 | c.4185+26A>G (n.4185+26A>G) c.4059+26A>G (n.4059+26A>G) c.4182+26A>G (n.4182+26A>G) c.4107+26A>G (n.4107+26A>G) c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.735+26A>G (n.735+26A>G) c.3297+26A>G (n.3297+26A>G) c.4062+26A>G (n.4062+26A>G) c.4044+26A>G (n.4044+26A>G) c.753+26A>G (n.753+26A>G) c.795+26A>G (n.795+26A>G) c.506+26A>G c.759+26A>G (n.759+26A>G) c.*3968+26A>G (n.*3968+26A>G) c.479+26A>G c.876+26A>G (n.876+26A>G) c.498+26A>G (n.498+26A>G) c.501+26A>G (n.501+26A>G) c.5-26967A>G (n.5-26967A>G) c.-43-16397A>G (n.-43-16397A>G) c.-99+34353A>G (n.-99+34353A>G) n.4321+26A>G n.4362+26A>G | dbSNP |
17 | g.43090918T>G | CA059577 | BRCA1 | c.4185+26A>C (n.4185+26A>C) c.4059+26A>C (n.4059+26A>C) c.4182+26A>C (n.4182+26A>C) c.4107+26A>C (n.4107+26A>C) c.873+26A>C (n.873+26A>C) c.735+26A>C (n.735+26A>C) c.3297+26A>C (n.3297+26A>C) c.4062+26A>C (n.4062+26A>C) c.4044+26A>C (n.4044+26A>C) c.753+26A>C (n.753+26A>C) c.795+26A>C (n.795+26A>C) c.506+26A>C c.759+26A>C (n.759+26A>C) c.*3968+26A>C (n.*3968+26A>C) c.479+26A>C c.876+26A>C (n.876+26A>C) c.498+26A>C (n.498+26A>C) c.501+26A>C (n.501+26A>C) c.5-26967A>C (n.5-26967A>C) c.-43-16397A>C (n.-43-16397A>C) c.-99+34353A>C (n.-99+34353A>C) n.4321+26A>C n.4362+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.43090918T= | CA2260781604 | BRCA1 | c.4185+26A= (n.4185+26A=) c.4059+26A= (n.4059+26A=) c.4182+26A= (n.4182+26A=) c.4107+26A= (n.4107+26A=) c.873+26A= (n.873+26A=) c.735+26A= (n.735+26A=) c.3297+26A= (n.3297+26A=) c.4062+26A= (n.4062+26A=) c.4044+26A= (n.4044+26A=) c.753+26A= (n.753+26A=) c.795+26A= (n.795+26A=) c.506+26A= c.759+26A= (n.759+26A=) c.*3968+26A= (n.*3968+26A=) c.479+26A= c.876+26A= (n.876+26A=) c.498+26A= (n.498+26A=) c.501+26A= (n.501+26A=) c.5-26967A= (n.5-26967A=) c.-43-16397A= (n.-43-16397A=) c.-99+34353A= (n.-99+34353A=) n.4321+26A= n.4362+26A= | |
17 | g.43090919G>A | CA2576282507 | BRCA1 | c.4185+25C>T (n.4185+25C>T) c.4059+25C>T (n.4059+25C>T) c.4182+25C>T (n.4182+25C>T) c.4107+25C>T (n.4107+25C>T) c.873+25C>T (n.873+25C>T) c.735+25C>T (n.735+25C>T) c.3297+25C>T (n.3297+25C>T) c.4062+25C>T (n.4062+25C>T) c.4044+25C>T (n.4044+25C>T) c.753+25C>T (n.753+25C>T) c.795+25C>T (n.795+25C>T) c.506+25C>T c.759+25C>T (n.759+25C>T) c.*3968+25C>T (n.*3968+25C>T) c.479+25C>T c.876+25C>T (n.876+25C>T) c.498+25C>T (n.498+25C>T) c.501+25C>T (n.501+25C>T) c.5-26968C>T (n.5-26968C>T) c.-43-16398C>T (n.-43-16398C>T) c.-99+34352C>T (n.-99+34352C>T) n.4321+25C>T n.4362+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090919G>T | CA2638063803 | BRCA1 | c.4185+25C>A (n.4185+25C>A) c.4059+25C>A (n.4059+25C>A) c.4182+25C>A (n.4182+25C>A) c.4107+25C>A (n.4107+25C>A) c.873+25C>A (n.873+25C>A) c.735+25C>A (n.735+25C>A) c.3297+25C>A (n.3297+25C>A) c.4062+25C>A (n.4062+25C>A) c.4044+25C>A (n.4044+25C>A) c.753+25C>A (n.753+25C>A) c.795+25C>A (n.795+25C>A) c.506+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) c.*3968+25C>A (n.*3968+25C>A) c.479+25C>A c.876+25C>A (n.876+25C>A) c.498+25C>A (n.498+25C>A) c.501+25C>A (n.501+25C>A) c.5-26968C>A (n.5-26968C>A) c.-43-16398C>A (n.-43-16398C>A) c.-99+34352C>A (n.-99+34352C>A) n.4321+25C>A n.4362+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090920T>A | CA2840328717 | BRCA1 | c.4185+24A>T (n.4185+24A>T) c.4059+24A>T (n.4059+24A>T) c.4182+24A>T (n.4182+24A>T) c.4107+24A>T (n.4107+24A>T) c.873+24A>T (n.873+24A>T) c.735+24A>T (n.735+24A>T) c.3297+24A>T (n.3297+24A>T) c.4062+24A>T (n.4062+24A>T) c.4044+24A>T (n.4044+24A>T) c.753+24A>T (n.753+24A>T) c.795+24A>T (n.795+24A>T) c.506+24A>T c.759+24A>T (n.759+24A>T) c.*3968+24A>T (n.*3968+24A>T) c.479+24A>T c.876+24A>T (n.876+24A>T) c.498+24A>T (n.498+24A>T) c.501+24A>T (n.501+24A>T) c.5-26969A>T (n.5-26969A>T) c.-43-16399A>T (n.-43-16399A>T) c.-99+34351A>T (n.-99+34351A>T) n.4321+24A>T n.4362+24A>T | |
17 | g.43090920T>C | CA059571 | BRCA1 | c.4185+24A>G (n.4185+24A>G) c.4059+24A>G (n.4059+24A>G) c.4182+24A>G (n.4182+24A>G) c.4107+24A>G (n.4107+24A>G) c.873+24A>G (n.873+24A>G) c.735+24A>G (n.735+24A>G) c.3297+24A>G (n.3297+24A>G) c.4062+24A>G (n.4062+24A>G) c.4044+24A>G (n.4044+24A>G) c.753+24A>G (n.753+24A>G) c.795+24A>G (n.795+24A>G) c.506+24A>G c.759+24A>G (n.759+24A>G) c.*3968+24A>G (n.*3968+24A>G) c.479+24A>G c.876+24A>G (n.876+24A>G) c.498+24A>G (n.498+24A>G) c.501+24A>G (n.501+24A>G) c.5-26969A>G (n.5-26969A>G) c.-43-16399A>G (n.-43-16399A>G) c.-99+34351A>G (n.-99+34351A>G) n.4321+24A>G n.4362+24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090920T>G | CA059564 | BRCA1 | c.4185+24A>C (n.4185+24A>C) c.4059+24A>C (n.4059+24A>C) c.4182+24A>C (n.4182+24A>C) c.4107+24A>C (n.4107+24A>C) c.873+24A>C (n.873+24A>C) c.735+24A>C (n.735+24A>C) c.3297+24A>C (n.3297+24A>C) c.4062+24A>C (n.4062+24A>C) c.4044+24A>C (n.4044+24A>C) c.753+24A>C (n.753+24A>C) c.795+24A>C (n.795+24A>C) c.506+24A>C c.759+24A>C (n.759+24A>C) c.*3968+24A>C (n.*3968+24A>C) c.479+24A>C c.876+24A>C (n.876+24A>C) c.498+24A>C (n.498+24A>C) c.501+24A>C (n.501+24A>C) c.5-26969A>C (n.5-26969A>C) c.-43-16399A>C (n.-43-16399A>C) c.-99+34351A>C (n.-99+34351A>C) n.4321+24A>C n.4362+24A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090920T= | CA2260781605 | BRCA1 | c.4185+24A= (n.4185+24A=) c.4059+24A= (n.4059+24A=) c.4182+24A= (n.4182+24A=) c.4107+24A= (n.4107+24A=) c.873+24A= (n.873+24A=) c.735+24A= (n.735+24A=) c.3297+24A= (n.3297+24A=) c.4062+24A= (n.4062+24A=) c.4044+24A= (n.4044+24A=) c.753+24A= (n.753+24A=) c.795+24A= (n.795+24A=) c.506+24A= c.759+24A= (n.759+24A=) c.*3968+24A= (n.*3968+24A=) c.479+24A= c.876+24A= (n.876+24A=) c.498+24A= (n.498+24A=) c.501+24A= (n.501+24A=) c.5-26969A= (n.5-26969A=) c.-43-16399A= (n.-43-16399A=) c.-99+34351A= (n.-99+34351A=) n.4321+24A= n.4362+24A= | |
17 | g.43090921G>A | CA2576282514 | BRCA1 | c.4185+23C>T (n.4185+23C>T) c.4059+23C>T (n.4059+23C>T) c.4182+23C>T (n.4182+23C>T) c.4107+23C>T (n.4107+23C>T) c.873+23C>T (n.873+23C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.3297+23C>T (n.3297+23C>T) c.4062+23C>T (n.4062+23C>T) c.4044+23C>T (n.4044+23C>T) c.753+23C>T (n.753+23C>T) c.795+23C>T (n.795+23C>T) c.506+23C>T c.759+23C>T (n.759+23C>T) c.*3968+23C>T (n.*3968+23C>T) c.479+23C>T c.876+23C>T (n.876+23C>T) c.498+23C>T (n.498+23C>T) c.501+23C>T (n.501+23C>T) c.5-26970C>T (n.5-26970C>T) c.-43-16400C>T (n.-43-16400C>T) c.-99+34350C>T (n.-99+34350C>T) n.4321+23C>T n.4362+23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090921G>T | CA2638063812 | BRCA1 | c.4185+23C>A (n.4185+23C>A) c.4059+23C>A (n.4059+23C>A) c.4182+23C>A (n.4182+23C>A) c.4107+23C>A (n.4107+23C>A) c.873+23C>A (n.873+23C>A) c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.3297+23C>A (n.3297+23C>A) c.4062+23C>A (n.4062+23C>A) c.4044+23C>A (n.4044+23C>A) c.753+23C>A (n.753+23C>A) c.795+23C>A (n.795+23C>A) c.506+23C>A c.759+23C>A (n.759+23C>A) c.*3968+23C>A (n.*3968+23C>A) c.479+23C>A c.876+23C>A (n.876+23C>A) c.498+23C>A (n.498+23C>A) c.501+23C>A (n.501+23C>A) c.5-26970C>A (n.5-26970C>A) c.-43-16400C>A (n.-43-16400C>A) c.-99+34350C>A (n.-99+34350C>A) n.4321+23C>A n.4362+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090921_43090922del | CA2576282513 | BRCA1 | c.4185+22_4185+23del (n.4185+22_4185+23del) c.4059+22_4059+23del (n.4059+22_4059+23del) c.4182+22_4182+23del (n.4182+22_4182+23del) c.4107+22_4107+23del (n.4107+22_4107+23del) c.873+22_873+23del (n.873+22_873+23del) c.735+22_735+23del (n.735+22_735+23del) c.3297+22_3297+23del (n.3297+22_3297+23del) c.4062+22_4062+23del (n.4062+22_4062+23del) c.4044+22_4044+23del (n.4044+22_4044+23del) c.753+22_753+23del (n.753+22_753+23del) c.795+22_795+23del (n.795+22_795+23del) c.506+22_506+23del c.759+22_759+23del (n.759+22_759+23del) c.*3968+22_*3968+23del (n.*3968+22_*3968+23del) c.479+22_479+23del c.876+22_876+23del (n.876+22_876+23del) c.498+22_498+23del (n.498+22_498+23del) c.501+22_501+23del (n.501+22_501+23del) c.5-26971_5-26970del (n.5-26971_5-26970del) c.-43-16401_-43-16400del (n.-43-16401_-43-16400del) c.-99+34349_-99+34350del (n.-99+34349_-99+34350del) n.4321+22_4321+23del n.4362+22_4362+23del | gnomAD v4 |
17 | g.43090921_43090925delinsGCACA | CA2260781606 | BRCA1 | c.4185+19_4185+23delinsTGTGC (n.4185+19_4185+23delinsTGTGC) c.4059+19_4059+23delinsTGTGC (n.4059+19_4059+23delinsTGTGC) c.4182+19_4182+23delinsTGTGC (n.4182+19_4182+23delinsTGTGC) c.4107+19_4107+23delinsTGTGC (n.4107+19_4107+23delinsTGTGC) c.873+19_873+23delinsTGTGC (n.873+19_873+23delinsTGTGC) c.735+19_735+23delinsTGTGC (n.735+19_735+23delinsTGTGC) c.3297+19_3297+23delinsTGTGC (n.3297+19_3297+23delinsTGTGC) c.4062+19_4062+23delinsTGTGC (n.4062+19_4062+23delinsTGTGC) c.4044+19_4044+23delinsTGTGC (n.4044+19_4044+23delinsTGTGC) c.753+19_753+23delinsTGTGC (n.753+19_753+23delinsTGTGC) c.795+19_795+23delinsTGTGC (n.795+19_795+23delinsTGTGC) c.506+19_506+23delinsTGTGC c.759+19_759+23delinsTGTGC (n.759+19_759+23delinsTGTGC) c.*3968+19_*3968+23delinsTGTGC (n.*3968+19_*3968+23delinsTGTGC) c.479+19_479+23delinsTGTGC c.876+19_876+23delinsTGTGC (n.876+19_876+23delinsTGTGC) c.498+19_498+23delinsTGTGC (n.498+19_498+23delinsTGTGC) c.501+19_501+23delinsTGTGC (n.501+19_501+23delinsTGTGC) c.5-26974_5-26970delinsTGTGC (n.5-26974_5-26970delinsTGTGC) c.-43-16404_-43-16400delinsTGTGC (n.-43-16404_-43-16400delinsTGTGC) c.-99+34346_-99+34350delinsTGTGC (n.-99+34346_-99+34350delinsTGTGC) n.4321+19_4321+23delinsTGTGC n.4362+19_4362+23delinsTGTGC | |
17 | g.43090921_43090940delinsGCACACACACACACGCTTTT | CA2260781607 | BRCA1 | c.4185+4_4185+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4185+4_4185+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4059+4_4059+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4059+4_4059+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4182+4_4182+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4182+4_4182+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4107+4_4107+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4107+4_4107+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.873+4_873+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.873+4_873+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.735+4_735+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.735+4_735+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.3297+4_3297+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.3297+4_3297+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4062+4_4062+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4062+4_4062+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4044+4_4044+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4044+4_4044+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.753+4_753+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.753+4_753+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.795+4_795+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.795+4_795+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.506+4_506+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC c.759+4_759+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.759+4_759+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.*3968+4_*3968+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.*3968+4_*3968+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.479+4_479+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC c.876+4_876+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.876+4_876+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.498+4_498+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.498+4_498+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.501+4_501+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.501+4_501+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.5-26989_5-26970delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.5-26989_5-26970delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.-43-16419_-43-16400delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.-43-16419_-43-16400delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.-99+34331_-99+34350delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.-99+34331_-99+34350delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) n.4321+4_4321+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC n.4362+4_4362+23delinsAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC | |
17 | g.43090921_43090942delinsGCACACACACACACGCTTTTTA | CA2260781608 | BRCA1 | c.4185+2_4185+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4185+2_4185+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4059+2_4059+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4059+2_4059+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4182+2_4182+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4182+2_4182+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4107+2_4107+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4107+2_4107+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.873+2_873+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.873+2_873+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.735+2_735+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.735+2_735+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.3297+2_3297+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.3297+2_3297+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4062+2_4062+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4062+2_4062+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.4044+2_4044+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.4044+2_4044+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.753+2_753+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.753+2_753+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.795+2_795+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.795+2_795+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.506+2_506+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC c.759+2_759+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.759+2_759+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.*3968+2_*3968+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.*3968+2_*3968+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.479+2_479+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC c.876+2_876+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.876+2_876+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.498+2_498+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.498+2_498+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.501+2_501+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.501+2_501+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.5-26991_5-26970delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.5-26991_5-26970delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.-43-16421_-43-16400delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.-43-16421_-43-16400delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) c.-99+34329_-99+34350delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC (n.-99+34329_-99+34350delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC) n.4321+2_4321+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC n.4362+2_4362+23delinsTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGC | |
17 | g.43090922C>G | CA2733921549 | BRCA1 | c.4185+22G>C (n.4185+22G>C) c.4059+22G>C (n.4059+22G>C) c.4182+22G>C (n.4182+22G>C) c.4107+22G>C (n.4107+22G>C) c.873+22G>C (n.873+22G>C) c.735+22G>C (n.735+22G>C) c.3297+22G>C (n.3297+22G>C) c.4062+22G>C (n.4062+22G>C) c.4044+22G>C (n.4044+22G>C) c.753+22G>C (n.753+22G>C) c.795+22G>C (n.795+22G>C) c.506+22G>C c.759+22G>C (n.759+22G>C) c.*3968+22G>C (n.*3968+22G>C) c.479+22G>C c.876+22G>C (n.876+22G>C) c.498+22G>C (n.498+22G>C) c.501+22G>C (n.501+22G>C) c.5-26971G>C (n.5-26971G>C) c.-43-16401G>C (n.-43-16401G>C) c.-99+34349G>C (n.-99+34349G>C) n.4321+22G>C n.4362+22G>C | dbSNP |
17 | g.43090922C>T | CA2638063821 | BRCA1 | c.4185+22G>A (n.4185+22G>A) c.4059+22G>A (n.4059+22G>A) c.4182+22G>A (n.4182+22G>A) c.4107+22G>A (n.4107+22G>A) c.873+22G>A (n.873+22G>A) c.735+22G>A (n.735+22G>A) c.3297+22G>A (n.3297+22G>A) c.4062+22G>A (n.4062+22G>A) c.4044+22G>A (n.4044+22G>A) c.753+22G>A (n.753+22G>A) c.795+22G>A (n.795+22G>A) c.506+22G>A c.759+22G>A (n.759+22G>A) c.*3968+22G>A (n.*3968+22G>A) c.479+22G>A c.876+22G>A (n.876+22G>A) c.498+22G>A (n.498+22G>A) c.501+22G>A (n.501+22G>A) c.5-26971G>A (n.5-26971G>A) c.-43-16401G>A (n.-43-16401G>A) c.-99+34349G>A (n.-99+34349G>A) n.4321+22G>A n.4362+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090933_43090934dup | CA002685 | BRCA1 | c.4185+21_4185+22dup (n.4185+21_4185+22dup) c.4059+21_4059+22dup (n.4059+21_4059+22dup) c.4182+21_4182+22dup (n.4182+21_4182+22dup) c.4107+21_4107+22dup (n.4107+21_4107+22dup) c.873+21_873+22dup (n.873+21_873+22dup) c.735+21_735+22dup (n.735+21_735+22dup) c.3297+21_3297+22dup (n.3297+21_3297+22dup) c.4062+21_4062+22dup (n.4062+21_4062+22dup) c.4044+21_4044+22dup (n.4044+21_4044+22dup) c.753+21_753+22dup (n.753+21_753+22dup) c.795+21_795+22dup (n.795+21_795+22dup) c.506+21_506+22dup c.759+21_759+22dup (n.759+21_759+22dup) c.*3968+21_*3968+22dup (n.*3968+21_*3968+22dup) c.479+21_479+22dup c.876+21_876+22dup (n.876+21_876+22dup) c.498+21_498+22dup (n.498+21_498+22dup) c.501+21_501+22dup (n.501+21_501+22dup) c.5-26972_5-26971dup (n.5-26972_5-26971dup) c.-43-16402_-43-16401dup (n.-43-16402_-43-16401dup) c.-99+34348_-99+34349dup (n.-99+34348_-99+34349dup) n.4321+21_4321+22dup n.4362+21_4362+22dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090933_43090934del | CA002681 | BRCA1 | c.4185+21_4185+22del (n.4185+21_4185+22del) c.4059+21_4059+22del (n.4059+21_4059+22del) c.4182+21_4182+22del (n.4182+21_4182+22del) c.4107+21_4107+22del (n.4107+21_4107+22del) c.873+21_873+22del (n.873+21_873+22del) c.735+21_735+22del (n.735+21_735+22del) c.3297+21_3297+22del (n.3297+21_3297+22del) c.4062+21_4062+22del (n.4062+21_4062+22del) c.4044+21_4044+22del (n.4044+21_4044+22del) c.753+21_753+22del (n.753+21_753+22del) c.795+21_795+22del (n.795+21_795+22del) c.506+21_506+22del c.759+21_759+22del (n.759+21_759+22del) c.*3968+21_*3968+22del (n.*3968+21_*3968+22del) c.479+21_479+22del c.876+21_876+22del (n.876+21_876+22del) c.498+21_498+22del (n.498+21_498+22del) c.501+21_501+22del (n.501+21_501+22del) c.5-26972_5-26971del (n.5-26972_5-26971del) c.-43-16402_-43-16401del (n.-43-16402_-43-16401del) c.-99+34348_-99+34349del (n.-99+34348_-99+34349del) n.4321+21_4321+22del n.4362+21_4362+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43090931_43090934del | CA915950067 | BRCA1 | c.4185+19_4185+22del (n.4185+19_4185+22del) c.4059+19_4059+22del (n.4059+19_4059+22del) c.4182+19_4182+22del (n.4182+19_4182+22del) c.4107+19_4107+22del (n.4107+19_4107+22del) c.873+19_873+22del (n.873+19_873+22del) c.735+19_735+22del (n.735+19_735+22del) c.3297+19_3297+22del (n.3297+19_3297+22del) c.4062+19_4062+22del (n.4062+19_4062+22del) c.4044+19_4044+22del (n.4044+19_4044+22del) c.753+19_753+22del (n.753+19_753+22del) c.795+19_795+22del (n.795+19_795+22del) c.506+19_506+22del c.759+19_759+22del (n.759+19_759+22del) c.*3968+19_*3968+22del (n.*3968+19_*3968+22del) c.479+19_479+22del c.876+19_876+22del (n.876+19_876+22del) c.498+19_498+22del (n.498+19_498+22del) c.501+19_501+22del (n.501+19_501+22del) c.5-26974_5-26971del (n.5-26974_5-26971del) c.-43-16404_-43-16401del (n.-43-16404_-43-16401del) c.-99+34346_-99+34349del (n.-99+34346_-99+34349del) n.4321+19_4321+22del n.4362+19_4362+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090922_43090940del | CA1139665599 | BRCA1 | c.4185+4_4185+22del (n.4185+4_4185+22del) c.4059+4_4059+22del (n.4059+4_4059+22del) c.4182+4_4182+22del (n.4182+4_4182+22del) c.4107+4_4107+22del (n.4107+4_4107+22del) c.873+4_873+22del (n.873+4_873+22del) c.735+4_735+22del (n.735+4_735+22del) c.3297+4_3297+22del (n.3297+4_3297+22del) c.4062+4_4062+22del (n.4062+4_4062+22del) c.4044+4_4044+22del (n.4044+4_4044+22del) c.753+4_753+22del (n.753+4_753+22del) c.795+4_795+22del (n.795+4_795+22del) c.506+4_506+22del c.759+4_759+22del (n.759+4_759+22del) c.*3968+4_*3968+22del (n.*3968+4_*3968+22del) c.479+4_479+22del c.876+4_876+22del (n.876+4_876+22del) c.498+4_498+22del (n.498+4_498+22del) c.501+4_501+22del (n.501+4_501+22del) c.5-26989_5-26971del (n.5-26989_5-26971del) c.-43-16419_-43-16401del (n.-43-16419_-43-16401del) c.-99+34331_-99+34349del (n.-99+34331_-99+34349del) n.4321+4_4321+22del n.4362+4_4362+22del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090922_43090942delinsT | CA260692 | BRCA1 | c.4185+2_4185+22delinsA (n.4185+2_4185+22delinsA) c.4059+2_4059+22delinsA (n.4059+2_4059+22delinsA) c.4182+2_4182+22delinsA (n.4182+2_4182+22delinsA) c.4107+2_4107+22delinsA (n.4107+2_4107+22delinsA) c.873+2_873+22delinsA (n.873+2_873+22delinsA) c.735+2_735+22delinsA (n.735+2_735+22delinsA) c.3297+2_3297+22delinsA (n.3297+2_3297+22delinsA) c.4062+2_4062+22delinsA (n.4062+2_4062+22delinsA) c.4044+2_4044+22delinsA (n.4044+2_4044+22delinsA) c.753+2_753+22delinsA (n.753+2_753+22delinsA) c.795+2_795+22delinsA (n.795+2_795+22delinsA) c.506+2_506+22delinsA c.759+2_759+22delinsA (n.759+2_759+22delinsA) c.*3968+2_*3968+22delinsA (n.*3968+2_*3968+22delinsA) c.479+2_479+22delinsA c.876+2_876+22delinsA (n.876+2_876+22delinsA) c.498+2_498+22delinsA (n.498+2_498+22delinsA) c.501+2_501+22delinsA (n.501+2_501+22delinsA) c.5-26991_5-26971delinsA (n.5-26991_5-26971delinsA) c.-43-16421_-43-16401delinsA (n.-43-16421_-43-16401delinsA) c.-99+34329_-99+34349delinsA (n.-99+34329_-99+34349delinsA) n.4321+2_4321+22delinsA n.4362+2_4362+22delinsA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090923A= | CA2260781609 | BRCA1 | c.4185+21T= (n.4185+21T=) c.4059+21T= (n.4059+21T=) c.4182+21T= (n.4182+21T=) c.4107+21T= (n.4107+21T=) c.873+21T= (n.873+21T=) c.735+21T= (n.735+21T=) c.3297+21T= (n.3297+21T=) c.4062+21T= (n.4062+21T=) c.4044+21T= (n.4044+21T=) c.753+21T= (n.753+21T=) c.795+21T= (n.795+21T=) c.506+21T= c.759+21T= (n.759+21T=) c.*3968+21T= (n.*3968+21T=) c.479+21T= c.876+21T= (n.876+21T=) c.498+21T= (n.498+21T=) c.501+21T= (n.501+21T=) c.5-26972T= (n.5-26972T=) c.-43-16402T= (n.-43-16402T=) c.-99+34348T= (n.-99+34348T=) n.4321+21T= n.4362+21T= | |
17 | g.43090923A>C | CA2733660870 | BRCA1 | c.4185+21T>G (n.4185+21T>G) c.4059+21T>G (n.4059+21T>G) c.4182+21T>G (n.4182+21T>G) c.4107+21T>G (n.4107+21T>G) c.873+21T>G (n.873+21T>G) c.735+21T>G (n.735+21T>G) c.3297+21T>G (n.3297+21T>G) c.4062+21T>G (n.4062+21T>G) c.4044+21T>G (n.4044+21T>G) c.753+21T>G (n.753+21T>G) c.795+21T>G (n.795+21T>G) c.506+21T>G c.759+21T>G (n.759+21T>G) c.*3968+21T>G (n.*3968+21T>G) c.479+21T>G c.876+21T>G (n.876+21T>G) c.498+21T>G (n.498+21T>G) c.501+21T>G (n.501+21T>G) c.5-26972T>G (n.5-26972T>G) c.-43-16402T>G (n.-43-16402T>G) c.-99+34348T>G (n.-99+34348T>G) n.4321+21T>G n.4362+21T>G | dbSNP |
17 | g.43090923A>G | CA626075638 | BRCA1 | c.4185+21T>C (n.4185+21T>C) c.4059+21T>C (n.4059+21T>C) c.4182+21T>C (n.4182+21T>C) c.4107+21T>C (n.4107+21T>C) c.873+21T>C (n.873+21T>C) c.735+21T>C (n.735+21T>C) c.3297+21T>C (n.3297+21T>C) c.4062+21T>C (n.4062+21T>C) c.4044+21T>C (n.4044+21T>C) c.753+21T>C (n.753+21T>C) c.795+21T>C (n.795+21T>C) c.506+21T>C c.759+21T>C (n.759+21T>C) c.*3968+21T>C (n.*3968+21T>C) c.479+21T>C c.876+21T>C (n.876+21T>C) c.498+21T>C (n.498+21T>C) c.501+21T>C (n.501+21T>C) c.5-26972T>C (n.5-26972T>C) c.-43-16402T>C (n.-43-16402T>C) c.-99+34348T>C (n.-99+34348T>C) n.4321+21T>C n.4362+21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090923A>T | CA2733660869 | BRCA1 | c.4185+21T>A (n.4185+21T>A) c.4059+21T>A (n.4059+21T>A) c.4182+21T>A (n.4182+21T>A) c.4107+21T>A (n.4107+21T>A) c.873+21T>A (n.873+21T>A) c.735+21T>A (n.735+21T>A) c.3297+21T>A (n.3297+21T>A) c.4062+21T>A (n.4062+21T>A) c.4044+21T>A (n.4044+21T>A) c.753+21T>A (n.753+21T>A) c.795+21T>A (n.795+21T>A) c.506+21T>A c.759+21T>A (n.759+21T>A) c.*3968+21T>A (n.*3968+21T>A) c.479+21T>A c.876+21T>A (n.876+21T>A) c.498+21T>A (n.498+21T>A) c.501+21T>A (n.501+21T>A) c.5-26972T>A (n.5-26972T>A) c.-43-16402T>A (n.-43-16402T>A) c.-99+34348T>A (n.-99+34348T>A) n.4321+21T>A n.4362+21T>A | dbSNP |
17 | g.43090923_43090942del | CA2499224432 | BRCA1 | c.4185+2_4185+21del (n.4185+2_4185+21del) c.4059+2_4059+21del (n.4059+2_4059+21del) c.4182+2_4182+21del (n.4182+2_4182+21del) c.4107+2_4107+21del (n.4107+2_4107+21del) c.873+2_873+21del (n.873+2_873+21del) c.735+2_735+21del (n.735+2_735+21del) c.3297+2_3297+21del (n.3297+2_3297+21del) c.4062+2_4062+21del (n.4062+2_4062+21del) c.4044+2_4044+21del (n.4044+2_4044+21del) c.753+2_753+21del (n.753+2_753+21del) c.795+2_795+21del (n.795+2_795+21del) c.506+2_506+21del c.759+2_759+21del (n.759+2_759+21del) c.*3968+2_*3968+21del (n.*3968+2_*3968+21del) c.479+2_479+21del c.876+2_876+21del (n.876+2_876+21del) c.498+2_498+21del (n.498+2_498+21del) c.501+2_501+21del (n.501+2_501+21del) c.5-26991_5-26972del (n.5-26991_5-26972del) c.-43-16421_-43-16402del (n.-43-16421_-43-16402del) c.-99+34329_-99+34348del (n.-99+34329_-99+34348del) n.4321+2_4321+21del n.4362+2_4362+21del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090924C= | CA2260781610 | BRCA1 | c.4185+20G= (n.4185+20G=) c.4059+20G= (n.4059+20G=) c.4182+20G= (n.4182+20G=) c.4107+20G= (n.4107+20G=) c.873+20G= (n.873+20G=) c.735+20G= (n.735+20G=) c.3297+20G= (n.3297+20G=) c.4062+20G= (n.4062+20G=) c.4044+20G= (n.4044+20G=) c.753+20G= (n.753+20G=) c.795+20G= (n.795+20G=) c.506+20G= c.759+20G= (n.759+20G=) c.*3968+20G= (n.*3968+20G=) c.479+20G= c.876+20G= (n.876+20G=) c.498+20G= (n.498+20G=) c.501+20G= (n.501+20G=) c.5-26973G= (n.5-26973G=) c.-43-16403G= (n.-43-16403G=) c.-99+34347G= (n.-99+34347G=) n.4321+20G= n.4362+20G= | |
17 | g.43090924C>G | CA2733677414 | BRCA1 | c.4185+20G>C (n.4185+20G>C) c.4059+20G>C (n.4059+20G>C) c.4182+20G>C (n.4182+20G>C) c.4107+20G>C (n.4107+20G>C) c.873+20G>C (n.873+20G>C) c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.3297+20G>C (n.3297+20G>C) c.4062+20G>C (n.4062+20G>C) c.4044+20G>C (n.4044+20G>C) c.753+20G>C (n.753+20G>C) c.795+20G>C (n.795+20G>C) c.506+20G>C c.759+20G>C (n.759+20G>C) c.*3968+20G>C (n.*3968+20G>C) c.479+20G>C c.876+20G>C (n.876+20G>C) c.498+20G>C (n.498+20G>C) c.501+20G>C (n.501+20G>C) c.5-26973G>C (n.5-26973G>C) c.-43-16403G>C (n.-43-16403G>C) c.-99+34347G>C (n.-99+34347G>C) n.4321+20G>C n.4362+20G>C | dbSNP |
17 | g.43090924C>T | CA915950069 | BRCA1 | c.4185+20G>A (n.4185+20G>A) c.4059+20G>A (n.4059+20G>A) c.4182+20G>A (n.4182+20G>A) c.4107+20G>A (n.4107+20G>A) c.873+20G>A (n.873+20G>A) c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.3297+20G>A (n.3297+20G>A) c.4062+20G>A (n.4062+20G>A) c.4044+20G>A (n.4044+20G>A) c.753+20G>A (n.753+20G>A) c.795+20G>A (n.795+20G>A) c.506+20G>A c.759+20G>A (n.759+20G>A) c.*3968+20G>A (n.*3968+20G>A) c.479+20G>A c.876+20G>A (n.876+20G>A) c.498+20G>A (n.498+20G>A) c.501+20G>A (n.501+20G>A) c.5-26973G>A (n.5-26973G>A) c.-43-16403G>A (n.-43-16403G>A) c.-99+34347G>A (n.-99+34347G>A) n.4321+20G>A n.4362+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090925A>C | CA2733921636 | BRCA1 | c.4185+19T>G (n.4185+19T>G) c.4059+19T>G (n.4059+19T>G) c.4182+19T>G (n.4182+19T>G) c.4107+19T>G (n.4107+19T>G) c.873+19T>G (n.873+19T>G) c.735+19T>G (n.735+19T>G) c.3297+19T>G (n.3297+19T>G) c.4062+19T>G (n.4062+19T>G) c.4044+19T>G (n.4044+19T>G) c.753+19T>G (n.753+19T>G) c.795+19T>G (n.795+19T>G) c.506+19T>G c.759+19T>G (n.759+19T>G) c.*3968+19T>G (n.*3968+19T>G) c.479+19T>G c.876+19T>G (n.876+19T>G) c.498+19T>G (n.498+19T>G) c.501+19T>G (n.501+19T>G) c.5-26974T>G (n.5-26974T>G) c.-43-16404T>G (n.-43-16404T>G) c.-99+34346T>G (n.-99+34346T>G) n.4321+19T>G n.4362+19T>G | dbSNP |
17 | g.43090925A>G | CA2580094027 | BRCA1 | c.4185+19T>C (n.4185+19T>C) c.4059+19T>C (n.4059+19T>C) c.4182+19T>C (n.4182+19T>C) c.4107+19T>C (n.4107+19T>C) c.873+19T>C (n.873+19T>C) c.735+19T>C (n.735+19T>C) c.3297+19T>C (n.3297+19T>C) c.4062+19T>C (n.4062+19T>C) c.4044+19T>C (n.4044+19T>C) c.753+19T>C (n.753+19T>C) c.795+19T>C (n.795+19T>C) c.506+19T>C c.759+19T>C (n.759+19T>C) c.*3968+19T>C (n.*3968+19T>C) c.479+19T>C c.876+19T>C (n.876+19T>C) c.498+19T>C (n.498+19T>C) c.501+19T>C (n.501+19T>C) c.5-26974T>C (n.5-26974T>C) c.-43-16404T>C (n.-43-16404T>C) c.-99+34346T>C (n.-99+34346T>C) n.4321+19T>C n.4362+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090925A>T | CA2733921711 | BRCA1 | c.4185+19T>A (n.4185+19T>A) c.4059+19T>A (n.4059+19T>A) c.4182+19T>A (n.4182+19T>A) c.4107+19T>A (n.4107+19T>A) c.873+19T>A (n.873+19T>A) c.735+19T>A (n.735+19T>A) c.3297+19T>A (n.3297+19T>A) c.4062+19T>A (n.4062+19T>A) c.4044+19T>A (n.4044+19T>A) c.753+19T>A (n.753+19T>A) c.795+19T>A (n.795+19T>A) c.506+19T>A c.759+19T>A (n.759+19T>A) c.*3968+19T>A (n.*3968+19T>A) c.479+19T>A c.876+19T>A (n.876+19T>A) c.498+19T>A (n.498+19T>A) c.501+19T>A (n.501+19T>A) c.5-26974T>A (n.5-26974T>A) c.-43-16404T>A (n.-43-16404T>A) c.-99+34346T>A (n.-99+34346T>A) n.4321+19T>A n.4362+19T>A | dbSNP |
17 | g.43090925_43090926delinsAC | CA2260781611 | BRCA1 | c.4185+18_4185+19delinsGT (n.4185+18_4185+19delinsGT) c.4059+18_4059+19delinsGT (n.4059+18_4059+19delinsGT) c.4182+18_4182+19delinsGT (n.4182+18_4182+19delinsGT) c.4107+18_4107+19delinsGT (n.4107+18_4107+19delinsGT) c.873+18_873+19delinsGT (n.873+18_873+19delinsGT) c.735+18_735+19delinsGT (n.735+18_735+19delinsGT) c.3297+18_3297+19delinsGT (n.3297+18_3297+19delinsGT) c.4062+18_4062+19delinsGT (n.4062+18_4062+19delinsGT) c.4044+18_4044+19delinsGT (n.4044+18_4044+19delinsGT) c.753+18_753+19delinsGT (n.753+18_753+19delinsGT) c.795+18_795+19delinsGT (n.795+18_795+19delinsGT) c.506+18_506+19delinsGT c.759+18_759+19delinsGT (n.759+18_759+19delinsGT) c.*3968+18_*3968+19delinsGT (n.*3968+18_*3968+19delinsGT) c.479+18_479+19delinsGT c.876+18_876+19delinsGT (n.876+18_876+19delinsGT) c.498+18_498+19delinsGT (n.498+18_498+19delinsGT) c.501+18_501+19delinsGT (n.501+18_501+19delinsGT) c.5-26975_5-26974delinsGT (n.5-26975_5-26974delinsGT) c.-43-16405_-43-16404delinsGT (n.-43-16405_-43-16404delinsGT) c.-99+34345_-99+34346delinsGT (n.-99+34345_-99+34346delinsGT) n.4321+18_4321+19delinsGT n.4362+18_4362+19delinsGT | |
17 | g.43090926del | CA915950070 | BRCA1 | c.4185+18del (n.4185+18del) c.4059+18del (n.4059+18del) c.4182+18del (n.4182+18del) c.4107+18del (n.4107+18del) c.873+18del (n.873+18del) c.735+18del (n.735+18del) c.3297+18del (n.3297+18del) c.4062+18del (n.4062+18del) c.4044+18del (n.4044+18del) c.753+18del (n.753+18del) c.795+18del (n.795+18del) c.506+18del c.759+18del (n.759+18del) c.*3968+18del (n.*3968+18del) c.479+18del c.876+18del (n.876+18del) c.498+18del (n.498+18del) c.501+18del (n.501+18del) c.5-26975del (n.5-26975del) c.-43-16405del (n.-43-16405del) c.-99+34345del (n.-99+34345del) n.4321+18del n.4362+18del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090926C>A | CA2733670898 | BRCA1 | c.4185+18G>T (n.4185+18G>T) c.4059+18G>T (n.4059+18G>T) c.4182+18G>T (n.4182+18G>T) c.4107+18G>T (n.4107+18G>T) c.873+18G>T (n.873+18G>T) c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.3297+18G>T (n.3297+18G>T) c.4062+18G>T (n.4062+18G>T) c.4044+18G>T (n.4044+18G>T) c.753+18G>T (n.753+18G>T) c.795+18G>T (n.795+18G>T) c.506+18G>T c.759+18G>T (n.759+18G>T) c.*3968+18G>T (n.*3968+18G>T) c.479+18G>T c.876+18G>T (n.876+18G>T) c.498+18G>T (n.498+18G>T) c.501+18G>T (n.501+18G>T) c.5-26975G>T (n.5-26975G>T) c.-43-16405G>T (n.-43-16405G>T) c.-99+34345G>T (n.-99+34345G>T) n.4321+18G>T n.4362+18G>T | dbSNP |
17 | g.43090926C= | CA2260781612 | BRCA1 | c.4185+18G= (n.4185+18G=) c.4059+18G= (n.4059+18G=) c.4182+18G= (n.4182+18G=) c.4107+18G= (n.4107+18G=) c.873+18G= (n.873+18G=) c.735+18G= (n.735+18G=) c.3297+18G= (n.3297+18G=) c.4062+18G= (n.4062+18G=) c.4044+18G= (n.4044+18G=) c.753+18G= (n.753+18G=) c.795+18G= (n.795+18G=) c.506+18G= c.759+18G= (n.759+18G=) c.*3968+18G= (n.*3968+18G=) c.479+18G= c.876+18G= (n.876+18G=) c.498+18G= (n.498+18G=) c.501+18G= (n.501+18G=) c.5-26975G= (n.5-26975G=) c.-43-16405G= (n.-43-16405G=) c.-99+34345G= (n.-99+34345G=) n.4321+18G= n.4362+18G= | |
17 | g.43090926C>G | CA2733670899 | BRCA1 | c.4185+18G>C (n.4185+18G>C) c.4059+18G>C (n.4059+18G>C) c.4182+18G>C (n.4182+18G>C) c.4107+18G>C (n.4107+18G>C) c.873+18G>C (n.873+18G>C) c.735+18G>C (n.735+18G>C) c.3297+18G>C (n.3297+18G>C) c.4062+18G>C (n.4062+18G>C) c.4044+18G>C (n.4044+18G>C) c.753+18G>C (n.753+18G>C) c.795+18G>C (n.795+18G>C) c.506+18G>C c.759+18G>C (n.759+18G>C) c.*3968+18G>C (n.*3968+18G>C) c.479+18G>C c.876+18G>C (n.876+18G>C) c.498+18G>C (n.498+18G>C) c.501+18G>C (n.501+18G>C) c.5-26975G>C (n.5-26975G>C) c.-43-16405G>C (n.-43-16405G>C) c.-99+34345G>C (n.-99+34345G>C) n.4321+18G>C n.4362+18G>C | dbSNP |
17 | g.43090926C>T | CA626075641 | BRCA1 | c.4185+18G>A (n.4185+18G>A) c.4059+18G>A (n.4059+18G>A) c.4182+18G>A (n.4182+18G>A) c.4107+18G>A (n.4107+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.3297+18G>A (n.3297+18G>A) c.4062+18G>A (n.4062+18G>A) c.4044+18G>A (n.4044+18G>A) c.753+18G>A (n.753+18G>A) c.795+18G>A (n.795+18G>A) c.506+18G>A c.759+18G>A (n.759+18G>A) c.*3968+18G>A (n.*3968+18G>A) c.479+18G>A c.876+18G>A (n.876+18G>A) c.498+18G>A (n.498+18G>A) c.501+18G>A (n.501+18G>A) c.5-26975G>A (n.5-26975G>A) c.-43-16405G>A (n.-43-16405G>A) c.-99+34345G>A (n.-99+34345G>A) n.4321+18G>A n.4362+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090927A>C | CA2733921716 | BRCA1 | c.4185+17T>G (n.4185+17T>G) c.4059+17T>G (n.4059+17T>G) c.4182+17T>G (n.4182+17T>G) c.4107+17T>G (n.4107+17T>G) c.873+17T>G (n.873+17T>G) c.735+17T>G (n.735+17T>G) c.3297+17T>G (n.3297+17T>G) c.4062+17T>G (n.4062+17T>G) c.4044+17T>G (n.4044+17T>G) c.753+17T>G (n.753+17T>G) c.795+17T>G (n.795+17T>G) c.506+17T>G c.759+17T>G (n.759+17T>G) c.*3968+17T>G (n.*3968+17T>G) c.479+17T>G c.876+17T>G (n.876+17T>G) c.498+17T>G (n.498+17T>G) c.501+17T>G (n.501+17T>G) c.5-26976T>G (n.5-26976T>G) c.-43-16406T>G (n.-43-16406T>G) c.-99+34344T>G (n.-99+34344T>G) n.4321+17T>G n.4362+17T>G | dbSNP |
17 | g.43090927A>G | CA2499224433 | BRCA1 | c.4185+17T>C (n.4185+17T>C) c.4059+17T>C (n.4059+17T>C) c.4182+17T>C (n.4182+17T>C) c.4107+17T>C (n.4107+17T>C) c.873+17T>C (n.873+17T>C) c.735+17T>C (n.735+17T>C) c.3297+17T>C (n.3297+17T>C) c.4062+17T>C (n.4062+17T>C) c.4044+17T>C (n.4044+17T>C) c.753+17T>C (n.753+17T>C) c.795+17T>C (n.795+17T>C) c.506+17T>C c.759+17T>C (n.759+17T>C) c.*3968+17T>C (n.*3968+17T>C) c.479+17T>C c.876+17T>C (n.876+17T>C) c.498+17T>C (n.498+17T>C) c.501+17T>C (n.501+17T>C) c.5-26976T>C (n.5-26976T>C) c.-43-16406T>C (n.-43-16406T>C) c.-99+34344T>C (n.-99+34344T>C) n.4321+17T>C n.4362+17T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090927A>T | CA2733921983 | BRCA1 | c.4185+17T>A (n.4185+17T>A) c.4059+17T>A (n.4059+17T>A) c.4182+17T>A (n.4182+17T>A) c.4107+17T>A (n.4107+17T>A) c.873+17T>A (n.873+17T>A) c.735+17T>A (n.735+17T>A) c.3297+17T>A (n.3297+17T>A) c.4062+17T>A (n.4062+17T>A) c.4044+17T>A (n.4044+17T>A) c.753+17T>A (n.753+17T>A) c.795+17T>A (n.795+17T>A) c.506+17T>A c.759+17T>A (n.759+17T>A) c.*3968+17T>A (n.*3968+17T>A) c.479+17T>A c.876+17T>A (n.876+17T>A) c.498+17T>A (n.498+17T>A) c.501+17T>A (n.501+17T>A) c.5-26976T>A (n.5-26976T>A) c.-43-16406T>A (n.-43-16406T>A) c.-99+34344T>A (n.-99+34344T>A) n.4321+17T>A n.4362+17T>A | dbSNP |
17 | g.43090927_43090928delinsAC | CA2260781613 | BRCA1 | c.4185+16_4185+17delinsGT (n.4185+16_4185+17delinsGT) c.4059+16_4059+17delinsGT (n.4059+16_4059+17delinsGT) c.4182+16_4182+17delinsGT (n.4182+16_4182+17delinsGT) c.4107+16_4107+17delinsGT (n.4107+16_4107+17delinsGT) c.873+16_873+17delinsGT (n.873+16_873+17delinsGT) c.735+16_735+17delinsGT (n.735+16_735+17delinsGT) c.3297+16_3297+17delinsGT (n.3297+16_3297+17delinsGT) c.4062+16_4062+17delinsGT (n.4062+16_4062+17delinsGT) c.4044+16_4044+17delinsGT (n.4044+16_4044+17delinsGT) c.753+16_753+17delinsGT (n.753+16_753+17delinsGT) c.795+16_795+17delinsGT (n.795+16_795+17delinsGT) c.506+16_506+17delinsGT c.759+16_759+17delinsGT (n.759+16_759+17delinsGT) c.*3968+16_*3968+17delinsGT (n.*3968+16_*3968+17delinsGT) c.479+16_479+17delinsGT c.876+16_876+17delinsGT (n.876+16_876+17delinsGT) c.498+16_498+17delinsGT (n.498+16_498+17delinsGT) c.501+16_501+17delinsGT (n.501+16_501+17delinsGT) c.5-26977_5-26976delinsGT (n.5-26977_5-26976delinsGT) c.-43-16407_-43-16406delinsGT (n.-43-16407_-43-16406delinsGT) c.-99+34343_-99+34344delinsGT (n.-99+34343_-99+34344delinsGT) n.4321+16_4321+17delinsGT n.4362+16_4362+17delinsGT | |
17 | g.43090928del | CA915950071 | BRCA1 | c.4185+16del (n.4185+16del) c.4059+16del (n.4059+16del) c.4182+16del (n.4182+16del) c.4107+16del (n.4107+16del) c.873+16del (n.873+16del) c.735+16del (n.735+16del) c.3297+16del (n.3297+16del) c.4062+16del (n.4062+16del) c.4044+16del (n.4044+16del) c.753+16del (n.753+16del) c.795+16del (n.795+16del) c.506+16del c.759+16del (n.759+16del) c.*3968+16del (n.*3968+16del) c.479+16del c.876+16del (n.876+16del) c.498+16del (n.498+16del) c.501+16del (n.501+16del) c.5-26977del (n.5-26977del) c.-43-16407del (n.-43-16407del) c.-99+34343del (n.-99+34343del) n.4321+16del n.4362+16del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090928C>A | CA059547 | BRCA1 | c.4185+16G>T (n.4185+16G>T) c.4059+16G>T (n.4059+16G>T) c.4182+16G>T (n.4182+16G>T) c.4107+16G>T (n.4107+16G>T) c.873+16G>T (n.873+16G>T) c.735+16G>T (n.735+16G>T) c.3297+16G>T (n.3297+16G>T) c.4062+16G>T (n.4062+16G>T) c.4044+16G>T (n.4044+16G>T) c.753+16G>T (n.753+16G>T) c.795+16G>T (n.795+16G>T) c.506+16G>T c.759+16G>T (n.759+16G>T) c.*3968+16G>T (n.*3968+16G>T) c.479+16G>T c.876+16G>T (n.876+16G>T) c.498+16G>T (n.498+16G>T) c.501+16G>T (n.501+16G>T) c.5-26977G>T (n.5-26977G>T) c.-43-16407G>T (n.-43-16407G>T) c.-99+34343G>T (n.-99+34343G>T) n.4321+16G>T n.4362+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090928C= | CA2260781614 | BRCA1 | c.4185+16G= (n.4185+16G=) c.4059+16G= (n.4059+16G=) c.4182+16G= (n.4182+16G=) c.4107+16G= (n.4107+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) c.735+16G= (n.735+16G=) c.3297+16G= (n.3297+16G=) c.4062+16G= (n.4062+16G=) c.4044+16G= (n.4044+16G=) c.753+16G= (n.753+16G=) c.795+16G= (n.795+16G=) c.506+16G= c.759+16G= (n.759+16G=) c.*3968+16G= (n.*3968+16G=) c.479+16G= c.876+16G= (n.876+16G=) c.498+16G= (n.498+16G=) c.501+16G= (n.501+16G=) c.5-26977G= (n.5-26977G=) c.-43-16407G= (n.-43-16407G=) c.-99+34343G= (n.-99+34343G=) n.4321+16G= n.4362+16G= | |
17 | g.43090928C>G | CA16615352 | BRCA1 | c.4185+16G>C (n.4185+16G>C) c.4059+16G>C (n.4059+16G>C) c.4182+16G>C (n.4182+16G>C) c.4107+16G>C (n.4107+16G>C) c.873+16G>C (n.873+16G>C) c.735+16G>C (n.735+16G>C) c.3297+16G>C (n.3297+16G>C) c.4062+16G>C (n.4062+16G>C) c.4044+16G>C (n.4044+16G>C) c.753+16G>C (n.753+16G>C) c.795+16G>C (n.795+16G>C) c.506+16G>C c.759+16G>C (n.759+16G>C) c.*3968+16G>C (n.*3968+16G>C) c.479+16G>C c.876+16G>C (n.876+16G>C) c.498+16G>C (n.498+16G>C) c.501+16G>C (n.501+16G>C) c.5-26977G>C (n.5-26977G>C) c.-43-16407G>C (n.-43-16407G>C) c.-99+34343G>C (n.-99+34343G>C) n.4321+16G>C n.4362+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090928C>T | CA658798853 | BRCA1 | c.4185+16G>A (n.4185+16G>A) c.4059+16G>A (n.4059+16G>A) c.4182+16G>A (n.4182+16G>A) c.4107+16G>A (n.4107+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) c.735+16G>A (n.735+16G>A) c.3297+16G>A (n.3297+16G>A) c.4062+16G>A (n.4062+16G>A) c.4044+16G>A (n.4044+16G>A) c.753+16G>A (n.753+16G>A) c.795+16G>A (n.795+16G>A) c.506+16G>A c.759+16G>A (n.759+16G>A) c.*3968+16G>A (n.*3968+16G>A) c.479+16G>A c.876+16G>A (n.876+16G>A) c.498+16G>A (n.498+16G>A) c.501+16G>A (n.501+16G>A) c.5-26977G>A (n.5-26977G>A) c.-43-16407G>A (n.-43-16407G>A) c.-99+34343G>A (n.-99+34343G>A) n.4321+16G>A n.4362+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090929A= | CA2260781615 | BRCA1 | c.4185+15T= (n.4185+15T=) c.4059+15T= (n.4059+15T=) c.4182+15T= (n.4182+15T=) c.4107+15T= (n.4107+15T=) c.873+15T= (n.873+15T=) c.735+15T= (n.735+15T=) c.3297+15T= (n.3297+15T=) c.4062+15T= (n.4062+15T=) c.4044+15T= (n.4044+15T=) c.753+15T= (n.753+15T=) c.795+15T= (n.795+15T=) c.506+15T= c.759+15T= (n.759+15T=) c.*3968+15T= (n.*3968+15T=) c.479+15T= c.876+15T= (n.876+15T=) c.498+15T= (n.498+15T=) c.501+15T= (n.501+15T=) c.5-26978T= (n.5-26978T=) c.-43-16408T= (n.-43-16408T=) c.-99+34342T= (n.-99+34342T=) n.4321+15T= n.4362+15T= | |
17 | g.43090929A>G | CA626075645 | BRCA1 | c.4185+15T>C (n.4185+15T>C) c.4059+15T>C (n.4059+15T>C) c.4182+15T>C (n.4182+15T>C) c.4107+15T>C (n.4107+15T>C) c.873+15T>C (n.873+15T>C) c.735+15T>C (n.735+15T>C) c.3297+15T>C (n.3297+15T>C) c.4062+15T>C (n.4062+15T>C) c.4044+15T>C (n.4044+15T>C) c.753+15T>C (n.753+15T>C) c.795+15T>C (n.795+15T>C) c.506+15T>C c.759+15T>C (n.759+15T>C) c.*3968+15T>C (n.*3968+15T>C) c.479+15T>C c.876+15T>C (n.876+15T>C) c.498+15T>C (n.498+15T>C) c.501+15T>C (n.501+15T>C) c.5-26978T>C (n.5-26978T>C) c.-43-16408T>C (n.-43-16408T>C) c.-99+34342T>C (n.-99+34342T>C) n.4321+15T>C n.4362+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090930C= | CA2260781616 | BRCA1 | c.4185+14G= (n.4185+14G=) c.4059+14G= (n.4059+14G=) c.4182+14G= (n.4182+14G=) c.4107+14G= (n.4107+14G=) c.873+14G= (n.873+14G=) c.735+14G= (n.735+14G=) c.3297+14G= (n.3297+14G=) c.4062+14G= (n.4062+14G=) c.4044+14G= (n.4044+14G=) c.753+14G= (n.753+14G=) c.795+14G= (n.795+14G=) c.506+14G= c.759+14G= (n.759+14G=) c.*3968+14G= (n.*3968+14G=) c.479+14G= c.876+14G= (n.876+14G=) c.498+14G= (n.498+14G=) c.501+14G= (n.501+14G=) c.5-26979G= (n.5-26979G=) c.-43-16409G= (n.-43-16409G=) c.-99+34341G= (n.-99+34341G=) n.4321+14G= n.4362+14G= | |
17 | g.43090930C>G | CA002682 | BRCA1 | c.4185+14G>C (n.4185+14G>C) c.4059+14G>C (n.4059+14G>C) c.4182+14G>C (n.4182+14G>C) c.4107+14G>C (n.4107+14G>C) c.873+14G>C (n.873+14G>C) c.735+14G>C (n.735+14G>C) c.3297+14G>C (n.3297+14G>C) c.4062+14G>C (n.4062+14G>C) c.4044+14G>C (n.4044+14G>C) c.753+14G>C (n.753+14G>C) c.795+14G>C (n.795+14G>C) c.506+14G>C c.759+14G>C (n.759+14G>C) c.*3968+14G>C (n.*3968+14G>C) c.479+14G>C c.876+14G>C (n.876+14G>C) c.498+14G>C (n.498+14G>C) c.501+14G>C (n.501+14G>C) c.5-26979G>C (n.5-26979G>C) c.-43-16409G>C (n.-43-16409G>C) c.-99+34341G>C (n.-99+34341G>C) n.4321+14G>C n.4362+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090930C>T | CA626075647 | BRCA1 | c.4185+14G>A (n.4185+14G>A) c.4059+14G>A (n.4059+14G>A) c.4182+14G>A (n.4182+14G>A) c.4107+14G>A (n.4107+14G>A) c.873+14G>A (n.873+14G>A) c.735+14G>A (n.735+14G>A) c.3297+14G>A (n.3297+14G>A) c.4062+14G>A (n.4062+14G>A) c.4044+14G>A (n.4044+14G>A) c.753+14G>A (n.753+14G>A) c.795+14G>A (n.795+14G>A) c.506+14G>A c.759+14G>A (n.759+14G>A) c.*3968+14G>A (n.*3968+14G>A) c.479+14G>A c.876+14G>A (n.876+14G>A) c.498+14G>A (n.498+14G>A) c.501+14G>A (n.501+14G>A) c.5-26979G>A (n.5-26979G>A) c.-43-16409G>A (n.-43-16409G>A) c.-99+34341G>A (n.-99+34341G>A) n.4321+14G>A n.4362+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090931A>C | CA2733921997 | BRCA1 | c.4185+13T>G (n.4185+13T>G) c.4059+13T>G (n.4059+13T>G) c.4182+13T>G (n.4182+13T>G) c.4107+13T>G (n.4107+13T>G) c.873+13T>G (n.873+13T>G) c.735+13T>G (n.735+13T>G) c.3297+13T>G (n.3297+13T>G) c.4062+13T>G (n.4062+13T>G) c.4044+13T>G (n.4044+13T>G) c.753+13T>G (n.753+13T>G) c.795+13T>G (n.795+13T>G) c.506+13T>G c.759+13T>G (n.759+13T>G) c.*3968+13T>G (n.*3968+13T>G) c.479+13T>G c.876+13T>G (n.876+13T>G) c.498+13T>G (n.498+13T>G) c.501+13T>G (n.501+13T>G) c.5-26980T>G (n.5-26980T>G) c.-43-16410T>G (n.-43-16410T>G) c.-99+34340T>G (n.-99+34340T>G) n.4321+13T>G n.4362+13T>G | dbSNP |
17 | g.43090931A>G | CA2638063822 | BRCA1 | c.4185+13T>C (n.4185+13T>C) c.4059+13T>C (n.4059+13T>C) c.4182+13T>C (n.4182+13T>C) c.4107+13T>C (n.4107+13T>C) c.873+13T>C (n.873+13T>C) c.735+13T>C (n.735+13T>C) c.3297+13T>C (n.3297+13T>C) c.4062+13T>C (n.4062+13T>C) c.4044+13T>C (n.4044+13T>C) c.753+13T>C (n.753+13T>C) c.795+13T>C (n.795+13T>C) c.506+13T>C c.759+13T>C (n.759+13T>C) c.*3968+13T>C (n.*3968+13T>C) c.479+13T>C c.876+13T>C (n.876+13T>C) c.498+13T>C (n.498+13T>C) c.501+13T>C (n.501+13T>C) c.5-26980T>C (n.5-26980T>C) c.-43-16410T>C (n.-43-16410T>C) c.-99+34340T>C (n.-99+34340T>C) n.4321+13T>C n.4362+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090931A>T | CA2733922021 | BRCA1 | c.4185+13T>A (n.4185+13T>A) c.4059+13T>A (n.4059+13T>A) c.4182+13T>A (n.4182+13T>A) c.4107+13T>A (n.4107+13T>A) c.873+13T>A (n.873+13T>A) c.735+13T>A (n.735+13T>A) c.3297+13T>A (n.3297+13T>A) c.4062+13T>A (n.4062+13T>A) c.4044+13T>A (n.4044+13T>A) c.753+13T>A (n.753+13T>A) c.795+13T>A (n.795+13T>A) c.506+13T>A c.759+13T>A (n.759+13T>A) c.*3968+13T>A (n.*3968+13T>A) c.479+13T>A c.876+13T>A (n.876+13T>A) c.498+13T>A (n.498+13T>A) c.501+13T>A (n.501+13T>A) c.5-26980T>A (n.5-26980T>A) c.-43-16410T>A (n.-43-16410T>A) c.-99+34340T>A (n.-99+34340T>A) n.4321+13T>A n.4362+13T>A | dbSNP |
17 | g.43090932C>A | CA772185116 | BRCA1 | c.4185+12G>T (n.4185+12G>T) c.4059+12G>T (n.4059+12G>T) c.4182+12G>T (n.4182+12G>T) c.4107+12G>T (n.4107+12G>T) c.873+12G>T (n.873+12G>T) c.735+12G>T (n.735+12G>T) c.3297+12G>T (n.3297+12G>T) c.4062+12G>T (n.4062+12G>T) c.4044+12G>T (n.4044+12G>T) c.753+12G>T (n.753+12G>T) c.795+12G>T (n.795+12G>T) c.506+12G>T c.759+12G>T (n.759+12G>T) c.*3968+12G>T (n.*3968+12G>T) c.479+12G>T c.876+12G>T (n.876+12G>T) c.498+12G>T (n.498+12G>T) c.501+12G>T (n.501+12G>T) c.5-26981G>T (n.5-26981G>T) c.-43-16411G>T (n.-43-16411G>T) c.-99+34339G>T (n.-99+34339G>T) n.4321+12G>T n.4362+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090932C>G | CA2733674180 | BRCA1 | c.4185+12G>C (n.4185+12G>C) c.4059+12G>C (n.4059+12G>C) c.4182+12G>C (n.4182+12G>C) c.4107+12G>C (n.4107+12G>C) c.873+12G>C (n.873+12G>C) c.735+12G>C (n.735+12G>C) c.3297+12G>C (n.3297+12G>C) c.4062+12G>C (n.4062+12G>C) c.4044+12G>C (n.4044+12G>C) c.753+12G>C (n.753+12G>C) c.795+12G>C (n.795+12G>C) c.506+12G>C c.759+12G>C (n.759+12G>C) c.*3968+12G>C (n.*3968+12G>C) c.479+12G>C c.876+12G>C (n.876+12G>C) c.498+12G>C (n.498+12G>C) c.501+12G>C (n.501+12G>C) c.5-26981G>C (n.5-26981G>C) c.-43-16411G>C (n.-43-16411G>C) c.-99+34339G>C (n.-99+34339G>C) n.4321+12G>C n.4362+12G>C | dbSNP |
17 | g.43090932C>T | CA658798854 | BRCA1 | c.4185+12G>A (n.4185+12G>A) c.4059+12G>A (n.4059+12G>A) c.4182+12G>A (n.4182+12G>A) c.4107+12G>A (n.4107+12G>A) c.873+12G>A (n.873+12G>A) c.735+12G>A (n.735+12G>A) c.3297+12G>A (n.3297+12G>A) c.4062+12G>A (n.4062+12G>A) c.4044+12G>A (n.4044+12G>A) c.753+12G>A (n.753+12G>A) c.795+12G>A (n.795+12G>A) c.506+12G>A c.759+12G>A (n.759+12G>A) c.*3968+12G>A (n.*3968+12G>A) c.479+12G>A c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.498+12G>A (n.498+12G>A) c.501+12G>A (n.501+12G>A) c.5-26981G>A (n.5-26981G>A) c.-43-16411G>A (n.-43-16411G>A) c.-99+34339G>A (n.-99+34339G>A) n.4321+12G>A n.4362+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090933A>G | CA2499224434 | BRCA1 | c.4185+11T>C (n.4185+11T>C) c.4059+11T>C (n.4059+11T>C) c.4182+11T>C (n.4182+11T>C) c.4107+11T>C (n.4107+11T>C) c.873+11T>C (n.873+11T>C) c.735+11T>C (n.735+11T>C) c.3297+11T>C (n.3297+11T>C) c.4062+11T>C (n.4062+11T>C) c.4044+11T>C (n.4044+11T>C) c.753+11T>C (n.753+11T>C) c.795+11T>C (n.795+11T>C) c.506+11T>C c.759+11T>C (n.759+11T>C) c.*3968+11T>C (n.*3968+11T>C) c.479+11T>C c.876+11T>C (n.876+11T>C) c.498+11T>C (n.498+11T>C) c.501+11T>C (n.501+11T>C) c.5-26982T>C (n.5-26982T>C) c.-43-16412T>C (n.-43-16412T>C) c.-99+34338T>C (n.-99+34338T>C) n.4321+11T>C n.4362+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090933A>T | CA2733922155 | BRCA1 | c.4185+11T>A (n.4185+11T>A) c.4059+11T>A (n.4059+11T>A) c.4182+11T>A (n.4182+11T>A) c.4107+11T>A (n.4107+11T>A) c.873+11T>A (n.873+11T>A) c.735+11T>A (n.735+11T>A) c.3297+11T>A (n.3297+11T>A) c.4062+11T>A (n.4062+11T>A) c.4044+11T>A (n.4044+11T>A) c.753+11T>A (n.753+11T>A) c.795+11T>A (n.795+11T>A) c.506+11T>A c.759+11T>A (n.759+11T>A) c.*3968+11T>A (n.*3968+11T>A) c.479+11T>A c.876+11T>A (n.876+11T>A) c.498+11T>A (n.498+11T>A) c.501+11T>A (n.501+11T>A) c.5-26982T>A (n.5-26982T>A) c.-43-16412T>A (n.-43-16412T>A) c.-99+34338T>A (n.-99+34338T>A) n.4321+11T>A n.4362+11T>A | dbSNP |
17 | g.43090934C>A | CA2697559873 | BRCA1 | c.4185+10G>T (n.4185+10G>T) c.4059+10G>T (n.4059+10G>T) c.4182+10G>T (n.4182+10G>T) c.4107+10G>T (n.4107+10G>T) c.873+10G>T (n.873+10G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.3297+10G>T (n.3297+10G>T) c.4062+10G>T (n.4062+10G>T) c.4044+10G>T (n.4044+10G>T) c.753+10G>T (n.753+10G>T) c.795+10G>T (n.795+10G>T) c.506+10G>T c.759+10G>T (n.759+10G>T) c.*3968+10G>T (n.*3968+10G>T) c.479+10G>T c.876+10G>T (n.876+10G>T) c.498+10G>T (n.498+10G>T) c.501+10G>T (n.501+10G>T) c.5-26983G>T (n.5-26983G>T) c.-43-16413G>T (n.-43-16413G>T) c.-99+34337G>T (n.-99+34337G>T) n.4321+10G>T n.4362+10G>T | ClinVar |
17 | g.43090934C= | CA2260781618 | BRCA1 | c.4185+10G= (n.4185+10G=) c.4059+10G= (n.4059+10G=) c.4182+10G= (n.4182+10G=) c.4107+10G= (n.4107+10G=) c.873+10G= (n.873+10G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.3297+10G= (n.3297+10G=) c.4062+10G= (n.4062+10G=) c.4044+10G= (n.4044+10G=) c.753+10G= (n.753+10G=) c.795+10G= (n.795+10G=) c.506+10G= c.759+10G= (n.759+10G=) c.*3968+10G= (n.*3968+10G=) c.479+10G= c.876+10G= (n.876+10G=) c.498+10G= (n.498+10G=) c.501+10G= (n.501+10G=) c.5-26983G= (n.5-26983G=) c.-43-16413G= (n.-43-16413G=) c.-99+34337G= (n.-99+34337G=) n.4321+10G= n.4362+10G= | |
17 | g.43090934C>G | CA002680 | BRCA1 | c.4185+10G>C (n.4185+10G>C) c.4059+10G>C (n.4059+10G>C) c.4182+10G>C (n.4182+10G>C) c.4107+10G>C (n.4107+10G>C) c.873+10G>C (n.873+10G>C) c.735+10G>C (n.735+10G>C) c.3297+10G>C (n.3297+10G>C) c.4062+10G>C (n.4062+10G>C) c.4044+10G>C (n.4044+10G>C) c.753+10G>C (n.753+10G>C) c.795+10G>C (n.795+10G>C) c.506+10G>C c.759+10G>C (n.759+10G>C) c.*3968+10G>C (n.*3968+10G>C) c.479+10G>C c.876+10G>C (n.876+10G>C) c.498+10G>C (n.498+10G>C) c.501+10G>C (n.501+10G>C) c.5-26983G>C (n.5-26983G>C) c.-43-16413G>C (n.-43-16413G>C) c.-99+34337G>C (n.-99+34337G>C) n.4321+10G>C n.4362+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090934C>T | CA002679 | BRCA1 | c.4185+10G>A (n.4185+10G>A) c.4059+10G>A (n.4059+10G>A) c.4182+10G>A (n.4182+10G>A) c.4107+10G>A (n.4107+10G>A) c.873+10G>A (n.873+10G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.3297+10G>A (n.3297+10G>A) c.4062+10G>A (n.4062+10G>A) c.4044+10G>A (n.4044+10G>A) c.753+10G>A (n.753+10G>A) c.795+10G>A (n.795+10G>A) c.506+10G>A c.759+10G>A (n.759+10G>A) c.*3968+10G>A (n.*3968+10G>A) c.479+10G>A c.876+10G>A (n.876+10G>A) c.498+10G>A (n.498+10G>A) c.501+10G>A (n.501+10G>A) c.5-26983G>A (n.5-26983G>A) c.-43-16413G>A (n.-43-16413G>A) c.-99+34337G>A (n.-99+34337G>A) n.4321+10G>A n.4362+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090934_43090935insAA | CA913187764 | BRCA1 | c.4185+9_4185+10insTT (n.4185+9_4185+10insTT) c.4059+9_4059+10insTT (n.4059+9_4059+10insTT) c.4182+9_4182+10insTT (n.4182+9_4182+10insTT) c.4107+9_4107+10insTT (n.4107+9_4107+10insTT) c.873+9_873+10insTT (n.873+9_873+10insTT) c.735+9_735+10insTT (n.735+9_735+10insTT) c.3297+9_3297+10insTT (n.3297+9_3297+10insTT) c.4062+9_4062+10insTT (n.4062+9_4062+10insTT) c.4044+9_4044+10insTT (n.4044+9_4044+10insTT) c.753+9_753+10insTT (n.753+9_753+10insTT) c.795+9_795+10insTT (n.795+9_795+10insTT) c.506+9_506+10insTT c.759+9_759+10insTT (n.759+9_759+10insTT) c.*3968+9_*3968+10insTT (n.*3968+9_*3968+10insTT) c.479+9_479+10insTT c.876+9_876+10insTT (n.876+9_876+10insTT) c.498+9_498+10insTT (n.498+9_498+10insTT) c.501+9_501+10insTT (n.501+9_501+10insTT) c.5-26984_5-26983insTT (n.5-26984_5-26983insTT) c.-43-16414_-43-16413insTT (n.-43-16414_-43-16413insTT) c.-99+34336_-99+34337insTT (n.-99+34336_-99+34337insTT) n.4321+9_4321+10insTT n.4362+9_4362+10insTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090935G>A | CA002691 | BRCA1 | c.4185+9C>T (n.4185+9C>T) c.4059+9C>T (n.4059+9C>T) c.4182+9C>T (n.4182+9C>T) c.4107+9C>T (n.4107+9C>T) c.873+9C>T (n.873+9C>T) c.735+9C>T (n.735+9C>T) c.3297+9C>T (n.3297+9C>T) c.4062+9C>T (n.4062+9C>T) c.4044+9C>T (n.4044+9C>T) c.753+9C>T (n.753+9C>T) c.795+9C>T (n.795+9C>T) c.506+9C>T c.759+9C>T (n.759+9C>T) c.*3968+9C>T (n.*3968+9C>T) c.479+9C>T c.876+9C>T (n.876+9C>T) c.498+9C>T (n.498+9C>T) c.501+9C>T (n.501+9C>T) c.5-26984C>T (n.5-26984C>T) c.-43-16414C>T (n.-43-16414C>T) c.-99+34336C>T (n.-99+34336C>T) n.4321+9C>T n.4362+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090935G>C | CA626075656 | BRCA1 | c.4185+9C>G (n.4185+9C>G) c.4059+9C>G (n.4059+9C>G) c.4182+9C>G (n.4182+9C>G) c.4107+9C>G (n.4107+9C>G) c.873+9C>G (n.873+9C>G) c.735+9C>G (n.735+9C>G) c.3297+9C>G (n.3297+9C>G) c.4062+9C>G (n.4062+9C>G) c.4044+9C>G (n.4044+9C>G) c.753+9C>G (n.753+9C>G) c.795+9C>G (n.795+9C>G) c.506+9C>G c.759+9C>G (n.759+9C>G) c.*3968+9C>G (n.*3968+9C>G) c.479+9C>G c.876+9C>G (n.876+9C>G) c.498+9C>G (n.498+9C>G) c.501+9C>G (n.501+9C>G) c.5-26984C>G (n.5-26984C>G) c.-43-16414C>G (n.-43-16414C>G) c.-99+34336C>G (n.-99+34336C>G) n.4321+9C>G n.4362+9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43090935G= | CA2260781619 | BRCA1 | c.4185+9C= (n.4185+9C=) c.4059+9C= (n.4059+9C=) c.4182+9C= (n.4182+9C=) c.4107+9C= (n.4107+9C=) c.873+9C= (n.873+9C=) c.735+9C= (n.735+9C=) c.3297+9C= (n.3297+9C=) c.4062+9C= (n.4062+9C=) c.4044+9C= (n.4044+9C=) c.753+9C= (n.753+9C=) c.795+9C= (n.795+9C=) c.506+9C= c.759+9C= (n.759+9C=) c.*3968+9C= (n.*3968+9C=) c.479+9C= c.876+9C= (n.876+9C=) c.498+9C= (n.498+9C=) c.501+9C= (n.501+9C=) c.5-26984C= (n.5-26984C=) c.-43-16414C= (n.-43-16414C=) c.-99+34336C= (n.-99+34336C=) n.4321+9C= n.4362+9C= | |
17 | g.43090935G>T | CA658825024 | BRCA1 | c.4185+9C>A (n.4185+9C>A) c.4059+9C>A (n.4059+9C>A) c.4182+9C>A (n.4182+9C>A) c.4107+9C>A (n.4107+9C>A) c.873+9C>A (n.873+9C>A) c.735+9C>A (n.735+9C>A) c.3297+9C>A (n.3297+9C>A) c.4062+9C>A (n.4062+9C>A) c.4044+9C>A (n.4044+9C>A) c.753+9C>A (n.753+9C>A) c.795+9C>A (n.795+9C>A) c.506+9C>A c.759+9C>A (n.759+9C>A) c.*3968+9C>A (n.*3968+9C>A) c.479+9C>A c.876+9C>A (n.876+9C>A) c.498+9C>A (n.498+9C>A) c.501+9C>A (n.501+9C>A) c.5-26984C>A (n.5-26984C>A) c.-43-16414C>A (n.-43-16414C>A) c.-99+34336C>A (n.-99+34336C>A) n.4321+9C>A n.4362+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090936del | CA2695225925 | BRCA1 | c.4185+8del (n.4185+8del) c.4059+8del (n.4059+8del) c.4182+8del (n.4182+8del) c.4107+8del (n.4107+8del) c.873+8del (n.873+8del) c.735+8del (n.735+8del) c.3297+8del (n.3297+8del) c.4062+8del (n.4062+8del) c.4044+8del (n.4044+8del) c.753+8del (n.753+8del) c.795+8del (n.795+8del) c.506+8del c.759+8del (n.759+8del) c.*3968+8del (n.*3968+8del) c.479+8del c.876+8del (n.876+8del) c.498+8del (n.498+8del) c.501+8del (n.501+8del) c.5-26985del (n.5-26985del) c.-43-16415del (n.-43-16415del) c.-99+34335del (n.-99+34335del) n.4321+8del n.4362+8del | |
17 | g.43090936C= | CA2260781621 | BRCA1 | c.4185+8G= (n.4185+8G=) c.4059+8G= (n.4059+8G=) c.4182+8G= (n.4182+8G=) c.4107+8G= (n.4107+8G=) c.873+8G= (n.873+8G=) c.735+8G= (n.735+8G=) c.3297+8G= (n.3297+8G=) c.4062+8G= (n.4062+8G=) c.4044+8G= (n.4044+8G=) c.753+8G= (n.753+8G=) c.795+8G= (n.795+8G=) c.506+8G= c.759+8G= (n.759+8G=) c.*3968+8G= (n.*3968+8G=) c.479+8G= c.876+8G= (n.876+8G=) c.498+8G= (n.498+8G=) c.501+8G= (n.501+8G=) c.5-26985G= (n.5-26985G=) c.-43-16415G= (n.-43-16415G=) c.-99+34335G= (n.-99+34335G=) n.4321+8G= n.4362+8G= | |
17 | g.43090936C>G | CA10586108 | BRCA1 | c.4185+8G>C (n.4185+8G>C) c.4059+8G>C (n.4059+8G>C) c.4182+8G>C (n.4182+8G>C) c.4107+8G>C (n.4107+8G>C) c.873+8G>C (n.873+8G>C) c.735+8G>C (n.735+8G>C) c.3297+8G>C (n.3297+8G>C) c.4062+8G>C (n.4062+8G>C) c.4044+8G>C (n.4044+8G>C) c.753+8G>C (n.753+8G>C) c.795+8G>C (n.795+8G>C) c.506+8G>C c.759+8G>C (n.759+8G>C) c.*3968+8G>C (n.*3968+8G>C) c.479+8G>C c.876+8G>C (n.876+8G>C) c.498+8G>C (n.498+8G>C) c.501+8G>C (n.501+8G>C) c.5-26985G>C (n.5-26985G>C) c.-43-16415G>C (n.-43-16415G>C) c.-99+34335G>C (n.-99+34335G>C) n.4321+8G>C n.4362+8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090936C>T | CA16608440 | BRCA1 | c.4185+8G>A (n.4185+8G>A) c.4059+8G>A (n.4059+8G>A) c.4182+8G>A (n.4182+8G>A) c.4107+8G>A (n.4107+8G>A) c.873+8G>A (n.873+8G>A) c.735+8G>A (n.735+8G>A) c.3297+8G>A (n.3297+8G>A) c.4062+8G>A (n.4062+8G>A) c.4044+8G>A (n.4044+8G>A) c.753+8G>A (n.753+8G>A) c.795+8G>A (n.795+8G>A) c.506+8G>A c.759+8G>A (n.759+8G>A) c.*3968+8G>A (n.*3968+8G>A) c.479+8G>A c.876+8G>A (n.876+8G>A) c.498+8G>A (n.498+8G>A) c.501+8G>A (n.501+8G>A) c.5-26985G>A (n.5-26985G>A) c.-43-16415G>A (n.-43-16415G>A) c.-99+34335G>A (n.-99+34335G>A) n.4321+8G>A n.4362+8G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090936_43090939delinsCTTT | CA2260781620 | BRCA1 | c.4185+5_4185+8delinsAAAG (n.4185+5_4185+8delinsAAAG) c.4059+5_4059+8delinsAAAG (n.4059+5_4059+8delinsAAAG) c.4182+5_4182+8delinsAAAG (n.4182+5_4182+8delinsAAAG) c.4107+5_4107+8delinsAAAG (n.4107+5_4107+8delinsAAAG) c.873+5_873+8delinsAAAG (n.873+5_873+8delinsAAAG) c.735+5_735+8delinsAAAG (n.735+5_735+8delinsAAAG) c.3297+5_3297+8delinsAAAG (n.3297+5_3297+8delinsAAAG) c.4062+5_4062+8delinsAAAG (n.4062+5_4062+8delinsAAAG) c.4044+5_4044+8delinsAAAG (n.4044+5_4044+8delinsAAAG) c.753+5_753+8delinsAAAG (n.753+5_753+8delinsAAAG) c.795+5_795+8delinsAAAG (n.795+5_795+8delinsAAAG) c.506+5_506+8delinsAAAG c.759+5_759+8delinsAAAG (n.759+5_759+8delinsAAAG) c.*3968+5_*3968+8delinsAAAG (n.*3968+5_*3968+8delinsAAAG) c.479+5_479+8delinsAAAG c.876+5_876+8delinsAAAG (n.876+5_876+8delinsAAAG) c.498+5_498+8delinsAAAG (n.498+5_498+8delinsAAAG) c.501+5_501+8delinsAAAG (n.501+5_501+8delinsAAAG) c.5-26988_5-26985delinsAAAG (n.5-26988_5-26985delinsAAAG) c.-43-16418_-43-16415delinsAAAG (n.-43-16418_-43-16415delinsAAAG) c.-99+34332_-99+34335delinsAAAG (n.-99+34332_-99+34335delinsAAAG) n.4321+5_4321+8delinsAAAG n.4362+5_4362+8delinsAAAG | |
17 | g.43090937T>A | CA2733922176 | BRCA1 | c.4185+7A>T (n.4185+7A>T) c.4059+7A>T (n.4059+7A>T) c.4182+7A>T (n.4182+7A>T) c.4107+7A>T (n.4107+7A>T) c.873+7A>T (n.873+7A>T) c.735+7A>T (n.735+7A>T) c.3297+7A>T (n.3297+7A>T) c.4062+7A>T (n.4062+7A>T) c.4044+7A>T (n.4044+7A>T) c.753+7A>T (n.753+7A>T) c.795+7A>T (n.795+7A>T) c.506+7A>T c.759+7A>T (n.759+7A>T) c.*3968+7A>T (n.*3968+7A>T) c.479+7A>T c.876+7A>T (n.876+7A>T) c.498+7A>T (n.498+7A>T) c.501+7A>T (n.501+7A>T) c.5-26986A>T (n.5-26986A>T) c.-43-16416A>T (n.-43-16416A>T) c.-99+34334A>T (n.-99+34334A>T) n.4321+7A>T n.4362+7A>T | dbSNP |
17 | g.43090937T>C | CA2733922177 | BRCA1 | c.4185+7A>G (n.4185+7A>G) c.4059+7A>G (n.4059+7A>G) c.4182+7A>G (n.4182+7A>G) c.4107+7A>G (n.4107+7A>G) c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.735+7A>G (n.735+7A>G) c.3297+7A>G (n.3297+7A>G) c.4062+7A>G (n.4062+7A>G) c.4044+7A>G (n.4044+7A>G) c.753+7A>G (n.753+7A>G) c.795+7A>G (n.795+7A>G) c.506+7A>G c.759+7A>G (n.759+7A>G) c.*3968+7A>G (n.*3968+7A>G) c.479+7A>G c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.498+7A>G (n.498+7A>G) c.501+7A>G (n.501+7A>G) c.5-26986A>G (n.5-26986A>G) c.-43-16416A>G (n.-43-16416A>G) c.-99+34334A>G (n.-99+34334A>G) n.4321+7A>G n.4362+7A>G | dbSNP |
17 | g.43090941dup | CA2499224435 | BRCA1 | c.4185+7dup (n.4185+7dup) c.4059+7dup (n.4059+7dup) c.4182+7dup (n.4182+7dup) c.4107+7dup (n.4107+7dup) c.873+7dup (n.873+7dup) c.735+7dup (n.735+7dup) c.3297+7dup (n.3297+7dup) c.4062+7dup (n.4062+7dup) c.4044+7dup (n.4044+7dup) c.753+7dup (n.753+7dup) c.795+7dup (n.795+7dup) c.506+7dup c.759+7dup (n.759+7dup) c.*3968+7dup (n.*3968+7dup) c.479+7dup c.876+7dup (n.876+7dup) c.498+7dup (n.498+7dup) c.501+7dup (n.501+7dup) c.5-26986dup (n.5-26986dup) c.-43-16416dup (n.-43-16416dup) c.-99+34334dup (n.-99+34334dup) n.4321+7dup n.4362+7dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090941del | CA2580094028 | BRCA1 | c.4185+7del (n.4185+7del) c.4059+7del (n.4059+7del) c.4182+7del (n.4182+7del) c.4107+7del (n.4107+7del) c.873+7del (n.873+7del) c.735+7del (n.735+7del) c.3297+7del (n.3297+7del) c.4062+7del (n.4062+7del) c.4044+7del (n.4044+7del) c.753+7del (n.753+7del) c.795+7del (n.795+7del) c.506+7del c.759+7del (n.759+7del) c.*3968+7del (n.*3968+7del) c.479+7del c.876+7del (n.876+7del) c.498+7del (n.498+7del) c.501+7del (n.501+7del) c.5-26986del (n.5-26986del) c.-43-16416del (n.-43-16416del) c.-99+34334del (n.-99+34334del) n.4321+7del n.4362+7del | ClinVar |
17 | g.43090939_43090941del | CA268193 | BRCA1 | c.4185+5_4185+7del (n.4185+5_4185+7del) c.4059+5_4059+7del (n.4059+5_4059+7del) c.4182+5_4182+7del (n.4182+5_4182+7del) c.4107+5_4107+7del (n.4107+5_4107+7del) c.873+5_873+7del (n.873+5_873+7del) c.735+5_735+7del (n.735+5_735+7del) c.3297+5_3297+7del (n.3297+5_3297+7del) c.4062+5_4062+7del (n.4062+5_4062+7del) c.4044+5_4044+7del (n.4044+5_4044+7del) c.753+5_753+7del (n.753+5_753+7del) c.795+5_795+7del (n.795+5_795+7del) c.506+5_506+7del c.759+5_759+7del (n.759+5_759+7del) c.*3968+5_*3968+7del (n.*3968+5_*3968+7del) c.479+5_479+7del c.876+5_876+7del (n.876+5_876+7del) c.498+5_498+7del (n.498+5_498+7del) c.501+5_501+7del (n.501+5_501+7del) c.5-26988_5-26986del (n.5-26988_5-26986del) c.-43-16418_-43-16416del (n.-43-16418_-43-16416del) c.-99+34332_-99+34334del (n.-99+34332_-99+34334del) n.4321+5_4321+7del n.4362+5_4362+7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090938_43090942del | CA2499224436 | BRCA1 | c.4185+2_4185+6del (n.4185+2_4185+6del) c.4059+2_4059+6del (n.4059+2_4059+6del) c.4182+2_4182+6del (n.4182+2_4182+6del) c.4107+2_4107+6del (n.4107+2_4107+6del) c.873+2_873+6del (n.873+2_873+6del) c.735+2_735+6del (n.735+2_735+6del) c.3297+2_3297+6del (n.3297+2_3297+6del) c.4062+2_4062+6del (n.4062+2_4062+6del) c.4044+2_4044+6del (n.4044+2_4044+6del) c.753+2_753+6del (n.753+2_753+6del) c.795+2_795+6del (n.795+2_795+6del) c.506+2_506+6del c.759+2_759+6del (n.759+2_759+6del) c.*3968+2_*3968+6del (n.*3968+2_*3968+6del) c.479+2_479+6del c.876+2_876+6del (n.876+2_876+6del) c.498+2_498+6del (n.498+2_498+6del) c.501+2_501+6del (n.501+2_501+6del) c.5-26991_5-26987del (n.5-26991_5-26987del) c.-43-16421_-43-16417del (n.-43-16421_-43-16417del) c.-99+34329_-99+34333del (n.-99+34329_-99+34333del) n.4321+2_4321+6del n.4362+2_4362+6del | dbSNP |
17 | g.43090939T>A | CA2733647379 | BRCA1 | c.4185+5A>T (n.4185+5A>T) c.4059+5A>T (n.4059+5A>T) c.4182+5A>T (n.4182+5A>T) c.4107+5A>T (n.4107+5A>T) c.873+5A>T (n.873+5A>T) c.735+5A>T (n.735+5A>T) c.3297+5A>T (n.3297+5A>T) c.4062+5A>T (n.4062+5A>T) c.4044+5A>T (n.4044+5A>T) c.753+5A>T (n.753+5A>T) c.795+5A>T (n.795+5A>T) c.506+5A>T c.759+5A>T (n.759+5A>T) c.*3968+5A>T (n.*3968+5A>T) c.479+5A>T c.876+5A>T (n.876+5A>T) c.498+5A>T (n.498+5A>T) c.501+5A>T (n.501+5A>T) c.5-26988A>T (n.5-26988A>T) c.-43-16418A>T (n.-43-16418A>T) c.-99+34332A>T (n.-99+34332A>T) n.4321+5A>T n.4362+5A>T | dbSNP |
17 | g.43090939T>C | CA059589 | BRCA1 | c.4185+5A>G (n.4185+5A>G) c.4059+5A>G (n.4059+5A>G) c.4182+5A>G (n.4182+5A>G) c.4107+5A>G (n.4107+5A>G) c.873+5A>G (n.873+5A>G) c.735+5A>G (n.735+5A>G) c.3297+5A>G (n.3297+5A>G) c.4062+5A>G (n.4062+5A>G) c.4044+5A>G (n.4044+5A>G) c.753+5A>G (n.753+5A>G) c.795+5A>G (n.795+5A>G) c.506+5A>G c.759+5A>G (n.759+5A>G) c.*3968+5A>G (n.*3968+5A>G) c.479+5A>G c.876+5A>G (n.876+5A>G) c.498+5A>G (n.498+5A>G) c.501+5A>G (n.501+5A>G) c.5-26988A>G (n.5-26988A>G) c.-43-16418A>G (n.-43-16418A>G) c.-99+34332A>G (n.-99+34332A>G) n.4321+5A>G n.4362+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090939T= | CA2260781622 | BRCA1 | c.4185+5A= (n.4185+5A=) c.4059+5A= (n.4059+5A=) c.4182+5A= (n.4182+5A=) c.4107+5A= (n.4107+5A=) c.873+5A= (n.873+5A=) c.735+5A= (n.735+5A=) c.3297+5A= (n.3297+5A=) c.4062+5A= (n.4062+5A=) c.4044+5A= (n.4044+5A=) c.753+5A= (n.753+5A=) c.795+5A= (n.795+5A=) c.506+5A= c.759+5A= (n.759+5A=) c.*3968+5A= (n.*3968+5A=) c.479+5A= c.876+5A= (n.876+5A=) c.498+5A= (n.498+5A=) c.501+5A= (n.501+5A=) c.5-26988A= (n.5-26988A=) c.-43-16418A= (n.-43-16418A=) c.-99+34332A= (n.-99+34332A=) n.4321+5A= n.4362+5A= | |
17 | g.43090940T>C | CA2733922384 | BRCA1 | c.4185+4A>G (n.4185+4A>G) c.4059+4A>G (n.4059+4A>G) c.4182+4A>G (n.4182+4A>G) c.4107+4A>G (n.4107+4A>G) c.873+4A>G (n.873+4A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.3297+4A>G (n.3297+4A>G) c.4062+4A>G (n.4062+4A>G) c.4044+4A>G (n.4044+4A>G) c.753+4A>G (n.753+4A>G) c.795+4A>G (n.795+4A>G) c.506+4A>G c.759+4A>G (n.759+4A>G) c.*3968+4A>G (n.*3968+4A>G) c.479+4A>G c.876+4A>G (n.876+4A>G) c.498+4A>G (n.498+4A>G) c.501+4A>G (n.501+4A>G) c.5-26989A>G (n.5-26989A>G) c.-43-16419A>G (n.-43-16419A>G) c.-99+34331A>G (n.-99+34331A>G) n.4321+4A>G n.4362+4A>G | dbSNP |
17 | g.43090940_43090944delinsTTACC | CA2260781623 | BRCA1 | c.4185_4185+4delinsGGTAA c.4059_4059+4delinsGGTAA c.4182_4182+4delinsGGTAA c.4107_4107+4delinsGGTAA c.873_873+4delinsGGTAA c.735_735+4delinsGGTAA c.3297_3297+4delinsGGTAA c.4062_4062+4delinsGGTAA c.4044_4044+4delinsGGTAA c.753_753+4delinsGGTAA c.795_795+4delinsGGTAA c.506_506+4delinsGGTAA c.759_759+4delinsGGTAA c.*3968_*3968+4delinsGGTAA c.479_479+4delinsGGTAA c.876_876+4delinsGGTAA c.498_498+4delinsGGTAA c.501_501+4delinsGGTAA c.5-26993_5-26989delinsGGTAA (n.5-26993_5-26989delinsGGTAA) c.-43-16423_-43-16419delinsGGTAA (n.-43-16423_-43-16419delinsGGTAA) c.-99+34327_-99+34331delinsGGTAA (n.-99+34327_-99+34331delinsGGTAA) n.4321_4321+4delinsGGTAA n.4362_4362+4delinsGGTAA | |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090941T>A | CA2733643966 | BRCA1 | c.4185+3A>T (n.4185+3A>T) c.4059+3A>T (n.4059+3A>T) c.4182+3A>T (n.4182+3A>T) c.4107+3A>T (n.4107+3A>T) c.873+3A>T (n.873+3A>T) c.735+3A>T (n.735+3A>T) c.3297+3A>T (n.3297+3A>T) c.4062+3A>T (n.4062+3A>T) c.4044+3A>T (n.4044+3A>T) c.753+3A>T (n.753+3A>T) c.795+3A>T (n.795+3A>T) c.506+3A>T c.759+3A>T (n.759+3A>T) c.*3968+3A>T (n.*3968+3A>T) c.479+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) c.498+3A>T (n.498+3A>T) c.501+3A>T (n.501+3A>T) c.5-26990A>T (n.5-26990A>T) c.-43-16420A>T (n.-43-16420A>T) c.-99+34330A>T (n.-99+34330A>T) n.4321+3A>T n.4362+3A>T | dbSNP |
17 | g.43090941T>C | CA002690 | BRCA1 | c.4185+3A>G (n.4185+3A>G) c.4059+3A>G (n.4059+3A>G) c.4182+3A>G (n.4182+3A>G) c.4107+3A>G (n.4107+3A>G) c.873+3A>G (n.873+3A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.3297+3A>G (n.3297+3A>G) c.4062+3A>G (n.4062+3A>G) c.4044+3A>G (n.4044+3A>G) c.753+3A>G (n.753+3A>G) c.795+3A>G (n.795+3A>G) c.506+3A>G c.759+3A>G (n.759+3A>G) c.*3968+3A>G (n.*3968+3A>G) c.479+3A>G c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.498+3A>G (n.498+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.5-26990A>G (n.5-26990A>G) c.-43-16420A>G (n.-43-16420A>G) c.-99+34330A>G (n.-99+34330A>G) n.4321+3A>G n.4362+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090941T= | CA2260781624 | BRCA1 | c.4185+3A= (n.4185+3A=) c.4059+3A= (n.4059+3A=) c.4182+3A= (n.4182+3A=) c.4107+3A= (n.4107+3A=) c.873+3A= (n.873+3A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.3297+3A= (n.3297+3A=) c.4062+3A= (n.4062+3A=) c.4044+3A= (n.4044+3A=) c.753+3A= (n.753+3A=) c.795+3A= (n.795+3A=) c.506+3A= c.759+3A= (n.759+3A=) c.*3968+3A= (n.*3968+3A=) c.479+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) c.498+3A= (n.498+3A=) c.501+3A= (n.501+3A=) c.5-26990A= (n.5-26990A=) c.-43-16420A= (n.-43-16420A=) c.-99+34330A= (n.-99+34330A=) n.4321+3A= n.4362+3A= | |
17 | g.43090941_43090942delinsTA | CA2260781625 | BRCA1 | c.4185+2_4185+3delinsTA (n.4185+2_4185+3delinsTA) c.4059+2_4059+3delinsTA (n.4059+2_4059+3delinsTA) c.4182+2_4182+3delinsTA (n.4182+2_4182+3delinsTA) c.4107+2_4107+3delinsTA (n.4107+2_4107+3delinsTA) c.873+2_873+3delinsTA (n.873+2_873+3delinsTA) c.735+2_735+3delinsTA (n.735+2_735+3delinsTA) c.3297+2_3297+3delinsTA (n.3297+2_3297+3delinsTA) c.4062+2_4062+3delinsTA (n.4062+2_4062+3delinsTA) c.4044+2_4044+3delinsTA (n.4044+2_4044+3delinsTA) c.753+2_753+3delinsTA (n.753+2_753+3delinsTA) c.795+2_795+3delinsTA (n.795+2_795+3delinsTA) c.506+2_506+3delinsTA c.759+2_759+3delinsTA (n.759+2_759+3delinsTA) c.*3968+2_*3968+3delinsTA (n.*3968+2_*3968+3delinsTA) c.479+2_479+3delinsTA c.876+2_876+3delinsTA (n.876+2_876+3delinsTA) c.498+2_498+3delinsTA (n.498+2_498+3delinsTA) c.501+2_501+3delinsTA (n.501+2_501+3delinsTA) c.5-26991_5-26990delinsTA (n.5-26991_5-26990delinsTA) c.-43-16421_-43-16420delinsTA (n.-43-16421_-43-16420delinsTA) c.-99+34329_-99+34330delinsTA (n.-99+34329_-99+34330delinsTA) n.4321+2_4321+3delinsTA n.4362+2_4362+3delinsTA | |
17 | g.43090942_43090945del | CA327916 | BRCA1 | c.4185_4185+3del c.4059_4059+3del c.4182_4182+3del c.4107_4107+3del c.873_873+3del c.735_735+3del c.3297_3297+3del c.4062_4062+3del c.4044_4044+3del c.753_753+3del c.795_795+3del c.506_506+3del c.759_759+3del c.*3968_*3968+3del c.479_479+3del c.876_876+3del c.498_498+3del c.501_501+3del c.5-26993_5-26990del (n.5-26993_5-26990del) c.-43-16423_-43-16420del (n.-43-16423_-43-16420del) c.-99+34327_-99+34330del (n.-99+34327_-99+34330del) n.4321_4321+3del n.4362_4362+3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090942del | CA1139665601 | BRCA1 | c.4185+2del (n.4185+2del) c.4059+2del (n.4059+2del) c.4182+2del (n.4182+2del) c.4107+2del (n.4107+2del) c.873+2del (n.873+2del) c.735+2del (n.735+2del) c.3297+2del (n.3297+2del) c.4062+2del (n.4062+2del) c.4044+2del (n.4044+2del) c.753+2del (n.753+2del) c.795+2del (n.795+2del) c.506+2del c.759+2del (n.759+2del) c.*3968+2del (n.*3968+2del) c.479+2del c.876+2del (n.876+2del) c.498+2del (n.498+2del) c.501+2del (n.501+2del) c.5-26991del (n.5-26991del) c.-43-16421del (n.-43-16421del) c.-99+34329del (n.-99+34329del) n.4321+2del n.4362+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090942A= | CA2260781626 | BRCA1 | c.4185+2T= (n.4185+2T=) c.4059+2T= (n.4059+2T=) c.4182+2T= (n.4182+2T=) c.4107+2T= (n.4107+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.3297+2T= (n.3297+2T=) c.4062+2T= (n.4062+2T=) c.4044+2T= (n.4044+2T=) c.753+2T= (n.753+2T=) c.795+2T= (n.795+2T=) c.506+2T= c.759+2T= (n.759+2T=) c.*3968+2T= (n.*3968+2T=) c.479+2T= c.876+2T= (n.876+2T=) c.498+2T= (n.498+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) c.5-26991T= (n.5-26991T=) c.-43-16421T= (n.-43-16421T=) c.-99+34329T= (n.-99+34329T=) n.4321+2T= n.4362+2T= | |
17 | g.43090942A>C | CA10593352 | BRCA1 | c.4185+2T>G (n.4185+2T>G) c.4059+2T>G (n.4059+2T>G) c.4182+2T>G (n.4182+2T>G) c.4107+2T>G (n.4107+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.3297+2T>G (n.3297+2T>G) c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) c.4044+2T>G (n.4044+2T>G) c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.795+2T>G (n.795+2T>G) c.506+2T>G c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.*3968+2T>G (n.*3968+2T>G) c.479+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.498+2T>G (n.498+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.5-26991T>G (n.5-26991T>G) c.-43-16421T>G (n.-43-16421T>G) c.-99+34329T>G (n.-99+34329T>G) n.4321+2T>G n.4362+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090942A>G | CA10593353 | BRCA1 | c.4185+2T>C (n.4185+2T>C) c.4059+2T>C (n.4059+2T>C) c.4182+2T>C (n.4182+2T>C) c.4107+2T>C (n.4107+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.3297+2T>C (n.3297+2T>C) c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) c.4044+2T>C (n.4044+2T>C) c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.795+2T>C (n.795+2T>C) c.506+2T>C c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.*3968+2T>C (n.*3968+2T>C) c.479+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.498+2T>C (n.498+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.5-26991T>C (n.5-26991T>C) c.-43-16421T>C (n.-43-16421T>C) c.-99+34329T>C (n.-99+34329T>C) n.4321+2T>C n.4362+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090942A>T | CA002688 | BRCA1 | c.4185+2T>A (n.4185+2T>A) c.4059+2T>A (n.4059+2T>A) c.4182+2T>A (n.4182+2T>A) c.4107+2T>A (n.4107+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.3297+2T>A (n.3297+2T>A) c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) c.4044+2T>A (n.4044+2T>A) c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.795+2T>A (n.795+2T>A) c.506+2T>A c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.*3968+2T>A (n.*3968+2T>A) c.479+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.498+2T>A (n.498+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.5-26991T>A (n.5-26991T>A) c.-43-16421T>A (n.-43-16421T>A) c.-99+34329T>A (n.-99+34329T>A) n.4321+2T>A n.4362+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090942dup | CA913187774 | BRCA1 | c.4185+2dup (n.4185+2dup) c.4059+2dup (n.4059+2dup) c.4182+2dup (n.4182+2dup) c.4107+2dup (n.4107+2dup) c.873+2dup (n.873+2dup) c.735+2dup (n.735+2dup) c.3297+2dup (n.3297+2dup) c.4062+2dup (n.4062+2dup) c.4044+2dup (n.4044+2dup) c.753+2dup (n.753+2dup) c.795+2dup (n.795+2dup) c.506+2dup c.759+2dup (n.759+2dup) c.*3968+2dup (n.*3968+2dup) c.479+2dup c.876+2dup (n.876+2dup) c.498+2dup (n.498+2dup) c.501+2dup (n.501+2dup) c.5-26991dup (n.5-26991dup) c.-43-16421dup (n.-43-16421dup) c.-99+34329dup (n.-99+34329dup) n.4321+2dup n.4362+2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090942_43090943delinsAC | CA2260781627 | BRCA1 | c.4185+1_4185+2delinsGT (n.4185+1_4185+2delinsGT) c.4059+1_4059+2delinsGT (n.4059+1_4059+2delinsGT) c.4182+1_4182+2delinsGT (n.4182+1_4182+2delinsGT) c.4107+1_4107+2delinsGT (n.4107+1_4107+2delinsGT) c.873+1_873+2delinsGT (n.873+1_873+2delinsGT) c.735+1_735+2delinsGT (n.735+1_735+2delinsGT) c.3297+1_3297+2delinsGT (n.3297+1_3297+2delinsGT) c.4062+1_4062+2delinsGT (n.4062+1_4062+2delinsGT) c.4044+1_4044+2delinsGT (n.4044+1_4044+2delinsGT) c.753+1_753+2delinsGT (n.753+1_753+2delinsGT) c.795+1_795+2delinsGT (n.795+1_795+2delinsGT) c.506+1_506+2delinsGT c.759+1_759+2delinsGT (n.759+1_759+2delinsGT) c.*3968+1_*3968+2delinsGT (n.*3968+1_*3968+2delinsGT) c.479+1_479+2delinsGT c.876+1_876+2delinsGT (n.876+1_876+2delinsGT) c.498+1_498+2delinsGT (n.498+1_498+2delinsGT) c.501+1_501+2delinsGT (n.501+1_501+2delinsGT) c.5-26992_5-26991delinsGT (n.5-26992_5-26991delinsGT) c.-43-16422_-43-16421delinsGT (n.-43-16422_-43-16421delinsGT) c.-99+34328_-99+34329delinsGT (n.-99+34328_-99+34329delinsGT) n.4321+1_4321+2delinsGT n.4362+1_4362+2delinsGT | |
17 | g.43090943C>A | CA002684 | BRCA1 | c.4185+1G>T (n.4185+1G>T) c.4059+1G>T (n.4059+1G>T) c.4182+1G>T (n.4182+1G>T) c.4107+1G>T (n.4107+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.3297+1G>T (n.3297+1G>T) c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) c.4044+1G>T (n.4044+1G>T) c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.795+1G>T (n.795+1G>T) c.506+1G>T c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.*3968+1G>T (n.*3968+1G>T) c.479+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.5-26992G>T (n.5-26992G>T) c.-43-16422G>T (n.-43-16422G>T) c.-99+34328G>T (n.-99+34328G>T) n.4321+1G>T n.4362+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090943C= | CA2260781630 | BRCA1 | c.4185+1G= (n.4185+1G=) c.4059+1G= (n.4059+1G=) c.4182+1G= (n.4182+1G=) c.4107+1G= (n.4107+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.3297+1G= (n.3297+1G=) c.4062+1G= (n.4062+1G=) c.4044+1G= (n.4044+1G=) c.753+1G= (n.753+1G=) c.795+1G= (n.795+1G=) c.506+1G= c.759+1G= (n.759+1G=) c.*3968+1G= (n.*3968+1G=) c.479+1G= c.876+1G= (n.876+1G=) c.498+1G= (n.498+1G=) c.501+1G= (n.501+1G=) c.5-26992G= (n.5-26992G=) c.-43-16422G= (n.-43-16422G=) c.-99+34328G= (n.-99+34328G=) n.4321+1G= n.4362+1G= | |
17 | g.43090943C>G | CA10593354 | BRCA1 | c.4185+1G>C (n.4185+1G>C) c.4059+1G>C (n.4059+1G>C) c.4182+1G>C (n.4182+1G>C) c.4107+1G>C (n.4107+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.3297+1G>C (n.3297+1G>C) c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) c.4044+1G>C (n.4044+1G>C) c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.795+1G>C (n.795+1G>C) c.506+1G>C c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.*3968+1G>C (n.*3968+1G>C) c.479+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.5-26992G>C (n.5-26992G>C) c.-43-16422G>C (n.-43-16422G>C) c.-99+34328G>C (n.-99+34328G>C) n.4321+1G>C n.4362+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090943C>T | CA002683 | BRCA1 | c.4185+1G>A (n.4185+1G>A) c.4059+1G>A (n.4059+1G>A) c.4182+1G>A (n.4182+1G>A) c.4107+1G>A (n.4107+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.3297+1G>A (n.3297+1G>A) c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) c.4044+1G>A (n.4044+1G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.795+1G>A (n.795+1G>A) c.506+1G>A c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.*3968+1G>A (n.*3968+1G>A) c.479+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.498+1G>A (n.498+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.5-26992G>A (n.5-26992G>A) c.-43-16422G>A (n.-43-16422G>A) c.-99+34328G>A (n.-99+34328G>A) n.4321+1G>A n.4362+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090943_43090944del | CA2695200257 | BRCA1 | c.4185_4185+1del c.4059_4059+1del c.4182_4182+1del c.4107_4107+1del c.873_873+1del c.735_735+1del c.3297_3297+1del c.4062_4062+1del c.4044_4044+1del c.753_753+1del c.795_795+1del c.506_506+1del c.759_759+1del c.*3968_*3968+1del c.479_479+1del c.876_876+1del c.498_498+1del c.501_501+1del c.5-26993_5-26992del (n.5-26993_5-26992del) c.-43-16423_-43-16422del (n.-43-16423_-43-16422del) c.-99+34327_-99+34328del (n.-99+34327_-99+34328del) n.4321_4321+1del n.4362_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43090944del | CA913190409 | BRCA1 | c.4185+1del c.4059+1del c.4182+1del c.4107+1del c.873+1del c.735+1del c.3297+1del c.4062+1del c.4044+1del c.753+1del c.795+1del c.506+1del c.759+1del c.*3968+1del c.479+1del c.876+1del c.498+1del c.501+1del c.5-26992del (n.5-26992del) c.-43-16422del (n.-43-16422del) c.-99+34328del (n.-99+34328del) n.4321+1del n.4362+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090943_43090945delinsCCT | CA2260781628 | BRCA1 | c.4184_4185+1delinsAGG c.4058_4059+1delinsAGG c.4181_4182+1delinsAGG c.4106_4107+1delinsAGG c.872_873+1delinsAGG c.734_735+1delinsAGG c.3296_3297+1delinsAGG c.4061_4062+1delinsAGG c.4043_4044+1delinsAGG c.752_753+1delinsAGG c.794_795+1delinsAGG c.505_506+1delinsAGG c.758_759+1delinsAGG c.*3967_*3968+1delinsAGG c.478_479+1delinsAGG c.875_876+1delinsAGG c.497_498+1delinsAGG c.500_501+1delinsAGG c.5-26994_5-26992delinsAGG (n.5-26994_5-26992delinsAGG) c.-43-16424_-43-16422delinsAGG (n.-43-16424_-43-16422delinsAGG) c.-99+34326_-99+34328delinsAGG (n.-99+34326_-99+34328delinsAGG) n.4320_4321+1delinsAGG n.4361_4362+1delinsAGG | |
17 | g.43090943_43090946delinsCCTG | CA2260781629 | BRCA1 | c.4183_4185+1delinsCAGG c.4057_4059+1delinsCAGG c.4180_4182+1delinsCAGG c.4105_4107+1delinsCAGG c.871_873+1delinsCAGG c.733_735+1delinsCAGG c.3295_3297+1delinsCAGG c.4060_4062+1delinsCAGG c.4042_4044+1delinsCAGG c.751_753+1delinsCAGG c.793_795+1delinsCAGG c.504_506+1delinsCAGG c.757_759+1delinsCAGG c.*3966_*3968+1delinsCAGG c.477_479+1delinsCAGG c.874_876+1delinsCAGG c.496_498+1delinsCAGG c.499_501+1delinsCAGG c.5-26995_5-26992delinsCAGG (n.5-26995_5-26992delinsCAGG) c.-43-16425_-43-16422delinsCAGG (n.-43-16425_-43-16422delinsCAGG) c.-99+34325_-99+34328delinsCAGG (n.-99+34325_-99+34328delinsCAGG) n.4319_4321+1delinsCAGG n.4360_4362+1delinsCAGG | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43090944C>A | CA10593355 | BRCA1 | c.4185G>T (p.Gln1395His) c.4059G>T (p.Gln1353His) c.4182G>T (p.Gln1394His) c.4107G>T (p.Gln1369His) c.873G>T (p.Gln291His) c.735G>T (p.Gln245His) c.3297G>T (p.Gln1099His) c.4062G>T (p.Gln1354His) c.4044G>T (p.Gln1348His) c.753G>T (p.Gln251His) c.795G>T (p.Gln265His) c.506G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.*3968G>T (n.*3968G>T) c.479G>T c.876G>T (p.Gln292His) c.498G>T (p.Gln166His) c.501G>T (p.Gln167His) c.5-26993G>T (n.5-26993G>T) c.-43-16423G>T (n.-43-16423G>T) c.-99+34327G>T (n.-99+34327G>T) n.4321G>T n.4362G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090944C= | CA2260781631 | BRCA1 | c.4185G= (p.Gln1395=) c.4059G= (p.Gln1353=) c.4182G= (p.Gln1394=) c.4107G= (p.Gln1369=) c.873G= (p.Gln291=) c.735G= (p.Gln245=) c.3297G= (p.Gln1099=) c.4062G= (p.Gln1354=) c.4044G= (p.Gln1348=) c.753G= (p.Gln251=) c.795G= (p.Gln265=) c.506G= c.759G= (p.Gln253=) c.*3968G= (n.*3968G=) c.479G= c.876G= (p.Gln292=) c.498G= (p.Gln166=) c.501G= (p.Gln167=) c.5-26993G= (n.5-26993G=) c.-43-16423G= (n.-43-16423G=) c.-99+34327G= (n.-99+34327G=) n.4321G= n.4362G= | |
17 | g.43090944C>G | CA10580532 | BRCA1 | c.4185G>C (p.Gln1395His) c.4059G>C (p.Gln1353His) c.4182G>C (p.Gln1394His) c.4107G>C (p.Gln1369His) c.873G>C (p.Gln291His) c.735G>C (p.Gln245His) c.3297G>C (p.Gln1099His) c.4062G>C (p.Gln1354His) c.4044G>C (p.Gln1348His) c.753G>C (p.Gln251His) c.795G>C (p.Gln265His) c.506G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.*3968G>C (n.*3968G>C) c.479G>C c.876G>C (p.Gln292His) c.498G>C (p.Gln166His) c.501G>C (p.Gln167His) c.5-26993G>C (n.5-26993G>C) c.-43-16423G>C (n.-43-16423G>C) c.-99+34327G>C (n.-99+34327G>C) n.4321G>C n.4362G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090944C>T | CA002692 | BRCA1 | c.4185G>A (p.Gln1395=) c.4059G>A (p.Gln1353=) c.4182G>A (p.Gln1394=) c.4107G>A (p.Gln1369=) c.873G>A (p.Gln291=) c.735G>A (p.Gln245=) c.3297G>A (p.Gln1099=) c.4062G>A (p.Gln1354=) c.4044G>A (p.Gln1348=) c.753G>A (p.Gln251=) c.795G>A (p.Gln265=) c.506G>A c.759G>A (p.Gln253=) c.*3968G>A (n.*3968G>A) c.479G>A c.876G>A (p.Gln292=) c.498G>A (p.Gln166=) c.501G>A (p.Gln167=) c.5-26993G>A (n.5-26993G>A) c.-43-16423G>A (n.-43-16423G>A) c.-99+34327G>A (n.-99+34327G>A) n.4321G>A n.4362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090944_43090945del | CA772185168 | BRCA1 | c.4184_4185del (p.Gln1395ProfsTer8) c.4058_4059del (p.Gln1353ProfsTer8) c.4181_4182del (p.Arg1395GlyfsTer6) c.4106_4107del (p.Gln1369ProfsTer8) c.872_873del (p.Gln291ProfsTer8) c.734_735del (p.Gln245ProfsTer8) c.3296_3297del (p.Gln1099ProfsTer8) c.4061_4062del (p.Gln1354ProfsTer8) c.4043_4044del (p.Gln1348ProfsTer8) c.752_753del (p.Arg252GlyfsTer6) c.794_795del (p.Gln265ProfsTer8) c.505_506del c.758_759del (p.Gln253ProfsTer8) c.*3967_*3968del (n.*3967_*3968del) c.478_479del c.875_876del (p.Gln292ProfsTer8) c.497_498del (p.Gln166ProfsTer8) c.500_501del (p.Gln167ProfsTer8) c.5-26994_5-26993del (n.5-26994_5-26993del) c.-43-16424_-43-16423del (n.-43-16424_-43-16423del) c.-99+34326_-99+34327del (n.-99+34326_-99+34327del) n.4320_4321del n.4361_4362del | dbSNP |
17 | g.43090944_43090946del | CA002675 | BRCA1 | c.4183_4185del (p.Gln1395del) c.4057_4059del (p.Gln1353del) c.4180_4182del (p.Gln1394del) c.4105_4107del (p.Gln1369del) c.871_873del (p.Gln291del) c.733_735del (p.Gln245del) c.3295_3297del (p.Gln1099del) c.4060_4062del (p.Gln1354del) c.4042_4044del (p.Gln1348del) c.751_753del (p.Gln251del) c.793_795del (p.Gln265del) c.504_506del c.757_759del (p.Gln253del) c.*3966_*3968del (n.*3966_*3968del) c.477_479del c.874_876del (p.Gln292del) c.496_498del (p.Gln166del) c.499_501del (p.Gln167del) c.5-26995_5-26993del (n.5-26995_5-26993del) c.-43-16425_-43-16423del (n.-43-16425_-43-16423del) c.-99+34325_-99+34327del (n.-99+34325_-99+34327del) n.4319_4321del n.4360_4362del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43090944_43090946delinsCTG | CA916080150 | BRCA1 | c.4183_4185delinsCAG (p.Gln1395=) c.4057_4059delinsCAG (p.Gln1353=) c.4180_4182delinsCAG (p.Gln1394=) c.4105_4107delinsCAG (p.Gln1369=) c.871_873delinsCAG (p.Gln291=) c.733_735delinsCAG (p.Gln245=) c.3295_3297delinsCAG (p.Gln1099=) c.4060_4062delinsCAG (p.Gln1354=) c.4042_4044delinsCAG (p.Gln1348=) c.751_753delinsCAG (p.Gln251=) c.793_795delinsCAG (p.Gln265=) c.504_506delinsCAG c.757_759delinsCAG (p.Gln253=) c.*3966_*3968delinsCAG (n.*3966_*3968delinsCAG) c.477_479delinsCAG c.874_876delinsCAG (p.Gln292=) c.496_498delinsCAG (p.Gln166=) c.499_501delinsCAG (p.Gln167=) c.5-26995_5-26993delinsCAG (n.5-26995_5-26993delinsCAG) c.-43-16425_-43-16423delinsCAG (n.-43-16425_-43-16423delinsCAG) c.-99+34325_-99+34327delinsCAG (n.-99+34325_-99+34327delinsCAG) n.4319_4321delinsCAG n.4360_4362delinsCAG | |
17 | g.43090944_43090947del | CA2695225928 | BRCA1 | c.4182_4185del (p.Gln1395ArgfsTer9) c.4056_4059del (p.Gln1353ArgfsTer9) c.4179_4182del (p.Gln1394GlyfsTer8) c.4104_4107del (p.Gln1369ArgfsTer9) c.870_873del (p.Gln291ArgfsTer9) c.732_735del (p.Gln245ArgfsTer9) c.3294_3297del (p.Gln1099ArgfsTer9) c.4059_4062del (p.Gln1354ArgfsTer9) c.4041_4044del (p.Gln1348ArgfsTer9) c.750_753del (p.Gln251GlyfsTer8) c.792_795del (p.Gln265ArgfsTer9) c.503_506del c.756_759del (p.Gln253ArgfsTer9) c.*3965_*3968del (n.*3965_*3968del) c.476_479del c.873_876del (p.Gln292ArgfsTer9) c.495_498del (p.Gln166ArgfsTer9) c.498_501del (p.Gln167ArgfsTer9) c.5-26996_5-26993del (n.5-26996_5-26993del) c.-43-16426_-43-16423del (n.-43-16426_-43-16423del) c.-99+34324_-99+34327del (n.-99+34324_-99+34327del) n.4318_4321del n.4359_4362del | |
17 | g.43090945T>A | CA10593356 | BRCA1 | c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.4058A>T (p.Gln1353Leu) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.4106A>T (p.Gln1369Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.4043A>T (p.Gln1348Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.505A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.*3967A>T (n.*3967A>T) c.478A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.5-26994A>T (n.5-26994A>T) c.-43-16424A>T (n.-43-16424A>T) c.-99+34326A>T (n.-99+34326A>T) n.4320A>T n.4361A>T | dbSNP |
17 | g.43090945T>C | CA002678 | BRCA1 | c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.4058A>G (p.Gln1353Arg) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.4106A>G (p.Gln1369Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.4043A>G (p.Gln1348Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.505A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.*3967A>G (n.*3967A>G) c.478A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.5-26994A>G (n.5-26994A>G) c.-43-16424A>G (n.-43-16424A>G) c.-99+34326A>G (n.-99+34326A>G) n.4320A>G n.4361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43090945T>G | CA10593357 | BRCA1 | c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.4058A>C (p.Gln1353Pro) c.4181A>C (p.Gln1394Pro) c.4106A>C (p.Gln1369Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.4043A>C (p.Gln1348Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.505A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.*3967A>C (n.*3967A>C) c.478A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.5-26994A>C (n.5-26994A>C) c.-43-16424A>C (n.-43-16424A>C) c.-99+34326A>C (n.-99+34326A>C) n.4320A>C n.4361A>C | dbSNP |
17 | g.43090945T= | CA2260781632 | BRCA1 | c.4184A= (p.Gln1395=) c.4058A= (p.Gln1353=) c.4181A= (p.Gln1394=) c.4106A= (p.Gln1369=) c.872A= (p.Gln291=) c.734A= (p.Gln245=) c.3296A= (p.Gln1099=) c.4061A= (p.Gln1354=) c.4043A= (p.Gln1348=) c.752A= (p.Gln251=) c.794A= (p.Gln265=) c.505A= c.758A= (p.Gln253=) c.*3967A= (n.*3967A=) c.478A= c.875A= (p.Gln292=) c.497A= (p.Gln166=) c.500A= (p.Gln167=) c.5-26994A= (n.5-26994A=) c.-43-16424A= (n.-43-16424A=) c.-99+34326A= (n.-99+34326A=) n.4320A= n.4361A= | |
17 | g.43090945_43090947delinsTGA | CA2260781633 | BRCA1 | c.4182_4184delinsTCA (p.Thr1394=) c.4056_4058delinsTCA (p.Thr1352=) c.4179_4181delinsTCA (p.Thr1393=) c.4104_4106delinsTCA (p.Thr1368=) c.870_872delinsTCA (p.Thr290=) c.732_734delinsTCA (p.Thr244=) c.3294_3296delinsTCA (p.Thr1098=) c.4059_4061delinsTCA (p.Thr1353=) c.4041_4043delinsTCA (p.Thr1347=) c.750_752delinsTCA (p.Thr250=) c.792_794delinsTCA (p.Thr264=) c.503_505delinsTCA c.756_758delinsTCA (p.Thr252=) c.*3965_*3967delinsTCA (n.*3965_*3967delinsTCA) c.476_478delinsTCA c.873_875delinsTCA (p.Thr291=) c.495_497delinsTCA (p.Thr165=) c.498_500delinsTCA (p.Thr166=) c.5-26996_5-26994delinsTCA (n.5-26996_5-26994delinsTCA) c.-43-16426_-43-16424delinsTCA (n.-43-16426_-43-16424delinsTCA) c.-99+34324_-99+34326delinsTCA (n.-99+34324_-99+34326delinsTCA) n.4318_4320delinsTCA n.4359_4361delinsTCA |