Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43090768G>T | CA290810758 | BRCA1 | c.4185+176C>A (n.4185+176C>A) c.4059+176C>A (n.4059+176C>A) c.4182+176C>A (n.4182+176C>A) c.4107+176C>A (n.4107+176C>A) c.873+176C>A (n.873+176C>A) c.735+176C>A (n.735+176C>A) c.3297+176C>A (n.3297+176C>A) c.4062+176C>A (n.4062+176C>A) c.4044+176C>A (n.4044+176C>A) c.753+176C>A (n.753+176C>A) c.795+176C>A (n.795+176C>A) c.506+176C>A c.759+176C>A (n.759+176C>A) c.*3968+176C>A (n.*3968+176C>A) c.479+176C>A c.876+176C>A (n.876+176C>A) c.498+176C>A (n.498+176C>A) c.501+176C>A (n.501+176C>A) c.5-26817C>A (n.5-26817C>A) c.-43-16247C>A (n.-43-16247C>A) c.-99+34503C>A (n.-99+34503C>A) n.4321+176C>A n.4362+176C>A | dbSNP |
17 | g.43090774T>C | CA983884013 | BRCA1 | c.4185+170A>G (n.4185+170A>G) c.4059+170A>G (n.4059+170A>G) c.4182+170A>G (n.4182+170A>G) c.4107+170A>G (n.4107+170A>G) c.873+170A>G (n.873+170A>G) c.735+170A>G (n.735+170A>G) c.3297+170A>G (n.3297+170A>G) c.4062+170A>G (n.4062+170A>G) c.4044+170A>G (n.4044+170A>G) c.753+170A>G (n.753+170A>G) c.795+170A>G (n.795+170A>G) c.506+170A>G c.759+170A>G (n.759+170A>G) c.*3968+170A>G (n.*3968+170A>G) c.479+170A>G c.876+170A>G (n.876+170A>G) c.498+170A>G (n.498+170A>G) c.501+170A>G (n.501+170A>G) c.5-26823A>G (n.5-26823A>G) c.-43-16253A>G (n.-43-16253A>G) c.-99+34497A>G (n.-99+34497A>G) n.4321+170A>G n.4362+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090774T= | CA2260781546 | BRCA1 | c.4185+170A= (n.4185+170A=) c.4059+170A= (n.4059+170A=) c.4182+170A= (n.4182+170A=) c.4107+170A= (n.4107+170A=) c.873+170A= (n.873+170A=) c.735+170A= (n.735+170A=) c.3297+170A= (n.3297+170A=) c.4062+170A= (n.4062+170A=) c.4044+170A= (n.4044+170A=) c.753+170A= (n.753+170A=) c.795+170A= (n.795+170A=) c.506+170A= c.759+170A= (n.759+170A=) c.*3968+170A= (n.*3968+170A=) c.479+170A= c.876+170A= (n.876+170A=) c.498+170A= (n.498+170A=) c.501+170A= (n.501+170A=) c.5-26823A= (n.5-26823A=) c.-43-16253A= (n.-43-16253A=) c.-99+34497A= (n.-99+34497A=) n.4321+170A= n.4362+170A= | |
17 | g.43090785A>G | CA2733919336 | BRCA1 | c.4185+159T>C (n.4185+159T>C) c.4059+159T>C (n.4059+159T>C) c.4182+159T>C (n.4182+159T>C) c.4107+159T>C (n.4107+159T>C) c.873+159T>C (n.873+159T>C) c.735+159T>C (n.735+159T>C) c.3297+159T>C (n.3297+159T>C) c.4062+159T>C (n.4062+159T>C) c.4044+159T>C (n.4044+159T>C) c.753+159T>C (n.753+159T>C) c.795+159T>C (n.795+159T>C) c.506+159T>C c.759+159T>C (n.759+159T>C) c.*3968+159T>C (n.*3968+159T>C) c.479+159T>C c.876+159T>C (n.876+159T>C) c.498+159T>C (n.498+159T>C) c.501+159T>C (n.501+159T>C) c.5-26834T>C (n.5-26834T>C) c.-43-16264T>C (n.-43-16264T>C) c.-99+34486T>C (n.-99+34486T>C) n.4321+159T>C n.4362+159T>C | dbSNP |
17 | g.43090788G>A | CA290810761 | BRCA1 | c.4185+156C>T (n.4185+156C>T) c.4059+156C>T (n.4059+156C>T) c.4182+156C>T (n.4182+156C>T) c.4107+156C>T (n.4107+156C>T) c.873+156C>T (n.873+156C>T) c.735+156C>T (n.735+156C>T) c.3297+156C>T (n.3297+156C>T) c.4062+156C>T (n.4062+156C>T) c.4044+156C>T (n.4044+156C>T) c.753+156C>T (n.753+156C>T) c.795+156C>T (n.795+156C>T) c.506+156C>T c.759+156C>T (n.759+156C>T) c.*3968+156C>T (n.*3968+156C>T) c.479+156C>T c.876+156C>T (n.876+156C>T) c.498+156C>T (n.498+156C>T) c.501+156C>T (n.501+156C>T) c.5-26837C>T (n.5-26837C>T) c.-43-16267C>T (n.-43-16267C>T) c.-99+34483C>T (n.-99+34483C>T) n.4321+156C>T n.4362+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43090792T>C | CA656361409 | BRCA1 | c.4185+152A>G (n.4185+152A>G) c.4059+152A>G (n.4059+152A>G) c.4182+152A>G (n.4182+152A>G) c.4107+152A>G (n.4107+152A>G) c.873+152A>G (n.873+152A>G) c.735+152A>G (n.735+152A>G) c.3297+152A>G (n.3297+152A>G) c.4062+152A>G (n.4062+152A>G) c.4044+152A>G (n.4044+152A>G) c.753+152A>G (n.753+152A>G) c.795+152A>G (n.795+152A>G) c.506+152A>G c.759+152A>G (n.759+152A>G) c.*3968+152A>G (n.*3968+152A>G) c.479+152A>G c.876+152A>G (n.876+152A>G) c.498+152A>G (n.498+152A>G) c.501+152A>G (n.501+152A>G) c.5-26841A>G (n.5-26841A>G) c.-43-16271A>G (n.-43-16271A>G) c.-99+34479A>G (n.-99+34479A>G) n.4321+152A>G n.4362+152A>G | COSMIC |
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17 | g.43090794A>T | CA2638063692 | BRCA1 | c.4185+150T>A (n.4185+150T>A) c.4059+150T>A (n.4059+150T>A) c.4182+150T>A (n.4182+150T>A) c.4107+150T>A (n.4107+150T>A) c.873+150T>A (n.873+150T>A) c.735+150T>A (n.735+150T>A) c.3297+150T>A (n.3297+150T>A) c.4062+150T>A (n.4062+150T>A) c.4044+150T>A (n.4044+150T>A) c.753+150T>A (n.753+150T>A) c.795+150T>A (n.795+150T>A) c.506+150T>A c.759+150T>A (n.759+150T>A) c.*3968+150T>A (n.*3968+150T>A) c.479+150T>A c.876+150T>A (n.876+150T>A) c.498+150T>A (n.498+150T>A) c.501+150T>A (n.501+150T>A) c.5-26843T>A (n.5-26843T>A) c.-43-16273T>A (n.-43-16273T>A) c.-99+34477T>A (n.-99+34477T>A) n.4321+150T>A n.4362+150T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090795C>T | CA2638063693 | BRCA1 | c.4185+149G>A (n.4185+149G>A) c.4059+149G>A (n.4059+149G>A) c.4182+149G>A (n.4182+149G>A) c.4107+149G>A (n.4107+149G>A) c.873+149G>A (n.873+149G>A) c.735+149G>A (n.735+149G>A) c.3297+149G>A (n.3297+149G>A) c.4062+149G>A (n.4062+149G>A) c.4044+149G>A (n.4044+149G>A) c.753+149G>A (n.753+149G>A) c.795+149G>A (n.795+149G>A) c.506+149G>A c.759+149G>A (n.759+149G>A) c.*3968+149G>A (n.*3968+149G>A) c.479+149G>A c.876+149G>A (n.876+149G>A) c.498+149G>A (n.498+149G>A) c.501+149G>A (n.501+149G>A) c.5-26844G>A (n.5-26844G>A) c.-43-16274G>A (n.-43-16274G>A) c.-99+34476G>A (n.-99+34476G>A) n.4321+149G>A n.4362+149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090797G>A | CA2733693481 | BRCA1 | c.4185+147C>T (n.4185+147C>T) c.4059+147C>T (n.4059+147C>T) c.4182+147C>T (n.4182+147C>T) c.4107+147C>T (n.4107+147C>T) c.873+147C>T (n.873+147C>T) c.735+147C>T (n.735+147C>T) c.3297+147C>T (n.3297+147C>T) c.4062+147C>T (n.4062+147C>T) c.4044+147C>T (n.4044+147C>T) c.753+147C>T (n.753+147C>T) c.795+147C>T (n.795+147C>T) c.506+147C>T c.759+147C>T (n.759+147C>T) c.*3968+147C>T (n.*3968+147C>T) c.479+147C>T c.876+147C>T (n.876+147C>T) c.498+147C>T (n.498+147C>T) c.501+147C>T (n.501+147C>T) c.5-26846C>T (n.5-26846C>T) c.-43-16276C>T (n.-43-16276C>T) c.-99+34474C>T (n.-99+34474C>T) n.4321+147C>T n.4362+147C>T | dbSNP |
17 | g.43090797G>C | CA2260781550 | BRCA1 | c.4185+147C>G (n.4185+147C>G) c.4059+147C>G (n.4059+147C>G) c.4182+147C>G (n.4182+147C>G) c.4107+147C>G (n.4107+147C>G) c.873+147C>G (n.873+147C>G) c.735+147C>G (n.735+147C>G) c.3297+147C>G (n.3297+147C>G) c.4062+147C>G (n.4062+147C>G) c.4044+147C>G (n.4044+147C>G) c.753+147C>G (n.753+147C>G) c.795+147C>G (n.795+147C>G) c.506+147C>G c.759+147C>G (n.759+147C>G) c.*3968+147C>G (n.*3968+147C>G) c.479+147C>G c.876+147C>G (n.876+147C>G) c.498+147C>G (n.498+147C>G) c.501+147C>G (n.501+147C>G) c.5-26846C>G (n.5-26846C>G) c.-43-16276C>G (n.-43-16276C>G) c.-99+34474C>G (n.-99+34474C>G) n.4321+147C>G n.4362+147C>G | dbSNP |
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17 | g.43090798T>C | CA2638063695 | BRCA1 | c.4185+146A>G (n.4185+146A>G) c.4059+146A>G (n.4059+146A>G) c.4182+146A>G (n.4182+146A>G) c.4107+146A>G (n.4107+146A>G) c.873+146A>G (n.873+146A>G) c.735+146A>G (n.735+146A>G) c.3297+146A>G (n.3297+146A>G) c.4062+146A>G (n.4062+146A>G) c.4044+146A>G (n.4044+146A>G) c.753+146A>G (n.753+146A>G) c.795+146A>G (n.795+146A>G) c.506+146A>G c.759+146A>G (n.759+146A>G) c.*3968+146A>G (n.*3968+146A>G) c.479+146A>G c.876+146A>G (n.876+146A>G) c.498+146A>G (n.498+146A>G) c.501+146A>G (n.501+146A>G) c.5-26847A>G (n.5-26847A>G) c.-43-16277A>G (n.-43-16277A>G) c.-99+34473A>G (n.-99+34473A>G) n.4321+146A>G n.4362+146A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090799C>A | CA2638063696 | BRCA1 | c.4185+145G>T (n.4185+145G>T) c.4059+145G>T (n.4059+145G>T) c.4182+145G>T (n.4182+145G>T) c.4107+145G>T (n.4107+145G>T) c.873+145G>T (n.873+145G>T) c.735+145G>T (n.735+145G>T) c.3297+145G>T (n.3297+145G>T) c.4062+145G>T (n.4062+145G>T) c.4044+145G>T (n.4044+145G>T) c.753+145G>T (n.753+145G>T) c.795+145G>T (n.795+145G>T) c.506+145G>T c.759+145G>T (n.759+145G>T) c.*3968+145G>T (n.*3968+145G>T) c.479+145G>T c.876+145G>T (n.876+145G>T) c.498+145G>T (n.498+145G>T) c.501+145G>T (n.501+145G>T) c.5-26848G>T (n.5-26848G>T) c.-43-16278G>T (n.-43-16278G>T) c.-99+34472G>T (n.-99+34472G>T) n.4321+145G>T n.4362+145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090799C>T | CA2809538947 | BRCA1 | c.4185+145G>A (n.4185+145G>A) c.4059+145G>A (n.4059+145G>A) c.4182+145G>A (n.4182+145G>A) c.4107+145G>A (n.4107+145G>A) c.873+145G>A (n.873+145G>A) c.735+145G>A (n.735+145G>A) c.3297+145G>A (n.3297+145G>A) c.4062+145G>A (n.4062+145G>A) c.4044+145G>A (n.4044+145G>A) c.753+145G>A (n.753+145G>A) c.795+145G>A (n.795+145G>A) c.506+145G>A c.759+145G>A (n.759+145G>A) c.*3968+145G>A (n.*3968+145G>A) c.479+145G>A c.876+145G>A (n.876+145G>A) c.498+145G>A (n.498+145G>A) c.501+145G>A (n.501+145G>A) c.5-26848G>A (n.5-26848G>A) c.-43-16278G>A (n.-43-16278G>A) c.-99+34472G>A (n.-99+34472G>A) n.4321+145G>A n.4362+145G>A | |
17 | g.43090800del | CA2638063697 | BRCA1 | c.4185+144del (n.4185+144del) c.4059+144del (n.4059+144del) c.4182+144del (n.4182+144del) c.4107+144del (n.4107+144del) c.873+144del (n.873+144del) c.735+144del (n.735+144del) c.3297+144del (n.3297+144del) c.4062+144del (n.4062+144del) c.4044+144del (n.4044+144del) c.753+144del (n.753+144del) c.795+144del (n.795+144del) c.506+144del c.759+144del (n.759+144del) c.*3968+144del (n.*3968+144del) c.479+144del c.876+144del (n.876+144del) c.498+144del (n.498+144del) c.501+144del (n.501+144del) c.5-26849del (n.5-26849del) c.-43-16279del (n.-43-16279del) c.-99+34471del (n.-99+34471del) n.4321+144del n.4362+144del | gnomAD v4 |
17 | g.43090801_43090802insCACATACACTGCCTAGCTC | CA2557238287 | BRCA1 | c.4185+142_4185+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.4185+142_4185+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.4059+142_4059+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.4059+142_4059+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.4182+142_4182+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.4182+142_4182+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.4107+142_4107+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.4107+142_4107+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.873+142_873+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.873+142_873+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.735+142_735+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.735+142_735+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.3297+142_3297+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.3297+142_3297+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.4062+142_4062+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.4062+142_4062+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.4044+142_4044+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.4044+142_4044+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.753+142_753+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.753+142_753+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.795+142_795+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.795+142_795+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.506+142_506+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG c.759+142_759+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.759+142_759+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.*3968+142_*3968+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.*3968+142_*3968+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.479+142_479+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG c.876+142_876+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.876+142_876+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.498+142_498+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.498+142_498+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.501+142_501+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.501+142_501+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.5-26851_5-26850insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.5-26851_5-26850insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.-43-16281_-43-16280insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.-43-16281_-43-16280insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) c.-99+34469_-99+34470insGAGCTAGGCAGTGTATGTG (n.-99+34469_-99+34470insGAGCTAGGCAGTGTATGTG) n.4321+142_4321+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG n.4362+142_4362+143insGAGCTAGGCAGTGTATGTG | |
17 | g.43090805T>C | CA2638063698 | BRCA1 | c.4185+139A>G (n.4185+139A>G) c.4059+139A>G (n.4059+139A>G) c.4182+139A>G (n.4182+139A>G) c.4107+139A>G (n.4107+139A>G) c.873+139A>G (n.873+139A>G) c.735+139A>G (n.735+139A>G) c.3297+139A>G (n.3297+139A>G) c.4062+139A>G (n.4062+139A>G) c.4044+139A>G (n.4044+139A>G) c.753+139A>G (n.753+139A>G) c.795+139A>G (n.795+139A>G) c.506+139A>G c.759+139A>G (n.759+139A>G) c.*3968+139A>G (n.*3968+139A>G) c.479+139A>G c.876+139A>G (n.876+139A>G) c.498+139A>G (n.498+139A>G) c.501+139A>G (n.501+139A>G) c.5-26854A>G (n.5-26854A>G) c.-43-16284A>G (n.-43-16284A>G) c.-99+34466A>G (n.-99+34466A>G) n.4321+139A>G n.4362+139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090805T>G | CA983884017 | BRCA1 | c.4185+139A>C (n.4185+139A>C) c.4059+139A>C (n.4059+139A>C) c.4182+139A>C (n.4182+139A>C) c.4107+139A>C (n.4107+139A>C) c.873+139A>C (n.873+139A>C) c.735+139A>C (n.735+139A>C) c.3297+139A>C (n.3297+139A>C) c.4062+139A>C (n.4062+139A>C) c.4044+139A>C (n.4044+139A>C) c.753+139A>C (n.753+139A>C) c.795+139A>C (n.795+139A>C) c.506+139A>C c.759+139A>C (n.759+139A>C) c.*3968+139A>C (n.*3968+139A>C) c.479+139A>C c.876+139A>C (n.876+139A>C) c.498+139A>C (n.498+139A>C) c.501+139A>C (n.501+139A>C) c.5-26854A>C (n.5-26854A>C) c.-43-16284A>C (n.-43-16284A>C) c.-99+34466A>C (n.-99+34466A>C) n.4321+139A>C n.4362+139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090805T= | CA2260781551 | BRCA1 | c.4185+139A= (n.4185+139A=) c.4059+139A= (n.4059+139A=) c.4182+139A= (n.4182+139A=) c.4107+139A= (n.4107+139A=) c.873+139A= (n.873+139A=) c.735+139A= (n.735+139A=) c.3297+139A= (n.3297+139A=) c.4062+139A= (n.4062+139A=) c.4044+139A= (n.4044+139A=) c.753+139A= (n.753+139A=) c.795+139A= (n.795+139A=) c.506+139A= c.759+139A= (n.759+139A=) c.*3968+139A= (n.*3968+139A=) c.479+139A= c.876+139A= (n.876+139A=) c.498+139A= (n.498+139A=) c.501+139A= (n.501+139A=) c.5-26854A= (n.5-26854A=) c.-43-16284A= (n.-43-16284A=) c.-99+34466A= (n.-99+34466A=) n.4321+139A= n.4362+139A= | |
17 | g.43090806A>T | CA2569453558 | BRCA1 | c.4185+138T>A (n.4185+138T>A) c.4059+138T>A (n.4059+138T>A) c.4182+138T>A (n.4182+138T>A) c.4107+138T>A (n.4107+138T>A) c.873+138T>A (n.873+138T>A) c.735+138T>A (n.735+138T>A) c.3297+138T>A (n.3297+138T>A) c.4062+138T>A (n.4062+138T>A) c.4044+138T>A (n.4044+138T>A) c.753+138T>A (n.753+138T>A) c.795+138T>A (n.795+138T>A) c.506+138T>A c.759+138T>A (n.759+138T>A) c.*3968+138T>A (n.*3968+138T>A) c.479+138T>A c.876+138T>A (n.876+138T>A) c.498+138T>A (n.498+138T>A) c.501+138T>A (n.501+138T>A) c.5-26855T>A (n.5-26855T>A) c.-43-16285T>A (n.-43-16285T>A) c.-99+34465T>A (n.-99+34465T>A) n.4321+138T>A n.4362+138T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090808G>A | CA772184935 | BRCA1 | c.4185+136C>T (n.4185+136C>T) c.4059+136C>T (n.4059+136C>T) c.4182+136C>T (n.4182+136C>T) c.4107+136C>T (n.4107+136C>T) c.873+136C>T (n.873+136C>T) c.735+136C>T (n.735+136C>T) c.3297+136C>T (n.3297+136C>T) c.4062+136C>T (n.4062+136C>T) c.4044+136C>T (n.4044+136C>T) c.753+136C>T (n.753+136C>T) c.795+136C>T (n.795+136C>T) c.506+136C>T c.759+136C>T (n.759+136C>T) c.*3968+136C>T (n.*3968+136C>T) c.479+136C>T c.876+136C>T (n.876+136C>T) c.498+136C>T (n.498+136C>T) c.501+136C>T (n.501+136C>T) c.5-26857C>T (n.5-26857C>T) c.-43-16287C>T (n.-43-16287C>T) c.-99+34463C>T (n.-99+34463C>T) n.4321+136C>T n.4362+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090808G= | CA2260781552 | BRCA1 | c.4185+136C= (n.4185+136C=) c.4059+136C= (n.4059+136C=) c.4182+136C= (n.4182+136C=) c.4107+136C= (n.4107+136C=) c.873+136C= (n.873+136C=) c.735+136C= (n.735+136C=) c.3297+136C= (n.3297+136C=) c.4062+136C= (n.4062+136C=) c.4044+136C= (n.4044+136C=) c.753+136C= (n.753+136C=) c.795+136C= (n.795+136C=) c.506+136C= c.759+136C= (n.759+136C=) c.*3968+136C= (n.*3968+136C=) c.479+136C= c.876+136C= (n.876+136C=) c.498+136C= (n.498+136C=) c.501+136C= (n.501+136C=) c.5-26857C= (n.5-26857C=) c.-43-16287C= (n.-43-16287C=) c.-99+34463C= (n.-99+34463C=) n.4321+136C= n.4362+136C= | |
17 | g.43090808G>T | CA2638063699 | BRCA1 | c.4185+136C>A (n.4185+136C>A) c.4059+136C>A (n.4059+136C>A) c.4182+136C>A (n.4182+136C>A) c.4107+136C>A (n.4107+136C>A) c.873+136C>A (n.873+136C>A) c.735+136C>A (n.735+136C>A) c.3297+136C>A (n.3297+136C>A) c.4062+136C>A (n.4062+136C>A) c.4044+136C>A (n.4044+136C>A) c.753+136C>A (n.753+136C>A) c.795+136C>A (n.795+136C>A) c.506+136C>A c.759+136C>A (n.759+136C>A) c.*3968+136C>A (n.*3968+136C>A) c.479+136C>A c.876+136C>A (n.876+136C>A) c.498+136C>A (n.498+136C>A) c.501+136C>A (n.501+136C>A) c.5-26857C>A (n.5-26857C>A) c.-43-16287C>A (n.-43-16287C>A) c.-99+34463C>A (n.-99+34463C>A) n.4321+136C>A n.4362+136C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43090817G>T | CA2638063708 | BRCA1 | c.4185+127C>A (n.4185+127C>A) c.4059+127C>A (n.4059+127C>A) c.4182+127C>A (n.4182+127C>A) c.4107+127C>A (n.4107+127C>A) c.873+127C>A (n.873+127C>A) c.735+127C>A (n.735+127C>A) c.3297+127C>A (n.3297+127C>A) c.4062+127C>A (n.4062+127C>A) c.4044+127C>A (n.4044+127C>A) c.753+127C>A (n.753+127C>A) c.795+127C>A (n.795+127C>A) c.506+127C>A c.759+127C>A (n.759+127C>A) c.*3968+127C>A (n.*3968+127C>A) c.479+127C>A c.876+127C>A (n.876+127C>A) c.498+127C>A (n.498+127C>A) c.501+127C>A (n.501+127C>A) c.5-26866C>A (n.5-26866C>A) c.-43-16296C>A (n.-43-16296C>A) c.-99+34454C>A (n.-99+34454C>A) n.4321+127C>A n.4362+127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090819A>T | CA2733919370 | BRCA1 | c.4185+125T>A (n.4185+125T>A) c.4059+125T>A (n.4059+125T>A) c.4182+125T>A (n.4182+125T>A) c.4107+125T>A (n.4107+125T>A) c.873+125T>A (n.873+125T>A) c.735+125T>A (n.735+125T>A) c.3297+125T>A (n.3297+125T>A) c.4062+125T>A (n.4062+125T>A) c.4044+125T>A (n.4044+125T>A) c.753+125T>A (n.753+125T>A) c.795+125T>A (n.795+125T>A) c.506+125T>A c.759+125T>A (n.759+125T>A) c.*3968+125T>A (n.*3968+125T>A) c.479+125T>A c.876+125T>A (n.876+125T>A) c.498+125T>A (n.498+125T>A) c.501+125T>A (n.501+125T>A) c.5-26868T>A (n.5-26868T>A) c.-43-16298T>A (n.-43-16298T>A) c.-99+34452T>A (n.-99+34452T>A) n.4321+125T>A n.4362+125T>A | dbSNP |
17 | g.43090820C>A | CA2638063709 | BRCA1 | c.4185+124G>T (n.4185+124G>T) c.4059+124G>T (n.4059+124G>T) c.4182+124G>T (n.4182+124G>T) c.4107+124G>T (n.4107+124G>T) c.873+124G>T (n.873+124G>T) c.735+124G>T (n.735+124G>T) c.3297+124G>T (n.3297+124G>T) c.4062+124G>T (n.4062+124G>T) c.4044+124G>T (n.4044+124G>T) c.753+124G>T (n.753+124G>T) c.795+124G>T (n.795+124G>T) c.506+124G>T c.759+124G>T (n.759+124G>T) c.*3968+124G>T (n.*3968+124G>T) c.479+124G>T c.876+124G>T (n.876+124G>T) c.498+124G>T (n.498+124G>T) c.501+124G>T (n.501+124G>T) c.5-26869G>T (n.5-26869G>T) c.-43-16299G>T (n.-43-16299G>T) c.-99+34451G>T (n.-99+34451G>T) n.4321+124G>T n.4362+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090820C= | CA2260781554 | BRCA1 | c.4185+124G= (n.4185+124G=) c.4059+124G= (n.4059+124G=) c.4182+124G= (n.4182+124G=) c.4107+124G= (n.4107+124G=) c.873+124G= (n.873+124G=) c.735+124G= (n.735+124G=) c.3297+124G= (n.3297+124G=) c.4062+124G= (n.4062+124G=) c.4044+124G= (n.4044+124G=) c.753+124G= (n.753+124G=) c.795+124G= (n.795+124G=) c.506+124G= c.759+124G= (n.759+124G=) c.*3968+124G= (n.*3968+124G=) c.479+124G= c.876+124G= (n.876+124G=) c.498+124G= (n.498+124G=) c.501+124G= (n.501+124G=) c.5-26869G= (n.5-26869G=) c.-43-16299G= (n.-43-16299G=) c.-99+34451G= (n.-99+34451G=) n.4321+124G= n.4362+124G= | |
17 | g.43090820C>G | CA2638063710 | BRCA1 | c.4185+124G>C (n.4185+124G>C) c.4059+124G>C (n.4059+124G>C) c.4182+124G>C (n.4182+124G>C) c.4107+124G>C (n.4107+124G>C) c.873+124G>C (n.873+124G>C) c.735+124G>C (n.735+124G>C) c.3297+124G>C (n.3297+124G>C) c.4062+124G>C (n.4062+124G>C) c.4044+124G>C (n.4044+124G>C) c.753+124G>C (n.753+124G>C) c.795+124G>C (n.795+124G>C) c.506+124G>C c.759+124G>C (n.759+124G>C) c.*3968+124G>C (n.*3968+124G>C) c.479+124G>C c.876+124G>C (n.876+124G>C) c.498+124G>C (n.498+124G>C) c.501+124G>C (n.501+124G>C) c.5-26869G>C (n.5-26869G>C) c.-43-16299G>C (n.-43-16299G>C) c.-99+34451G>C (n.-99+34451G>C) n.4321+124G>C n.4362+124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090820C>T | CA2260781555 | BRCA1 | c.4185+124G>A (n.4185+124G>A) c.4059+124G>A (n.4059+124G>A) c.4182+124G>A (n.4182+124G>A) c.4107+124G>A (n.4107+124G>A) c.873+124G>A (n.873+124G>A) c.735+124G>A (n.735+124G>A) c.3297+124G>A (n.3297+124G>A) c.4062+124G>A (n.4062+124G>A) c.4044+124G>A (n.4044+124G>A) c.753+124G>A (n.753+124G>A) c.795+124G>A (n.795+124G>A) c.506+124G>A c.759+124G>A (n.759+124G>A) c.*3968+124G>A (n.*3968+124G>A) c.479+124G>A c.876+124G>A (n.876+124G>A) c.498+124G>A (n.498+124G>A) c.501+124G>A (n.501+124G>A) c.5-26869G>A (n.5-26869G>A) c.-43-16299G>A (n.-43-16299G>A) c.-99+34451G>A (n.-99+34451G>A) n.4321+124G>A n.4362+124G>A | dbSNP |
17 | g.43090821C>A | CA2638063711 | BRCA1 | c.4185+123G>T (n.4185+123G>T) c.4059+123G>T (n.4059+123G>T) c.4182+123G>T (n.4182+123G>T) c.4107+123G>T (n.4107+123G>T) c.873+123G>T (n.873+123G>T) c.735+123G>T (n.735+123G>T) c.3297+123G>T (n.3297+123G>T) c.4062+123G>T (n.4062+123G>T) c.4044+123G>T (n.4044+123G>T) c.753+123G>T (n.753+123G>T) c.795+123G>T (n.795+123G>T) c.506+123G>T c.759+123G>T (n.759+123G>T) c.*3968+123G>T (n.*3968+123G>T) c.479+123G>T c.876+123G>T (n.876+123G>T) c.498+123G>T (n.498+123G>T) c.501+123G>T (n.501+123G>T) c.5-26870G>T (n.5-26870G>T) c.-43-16300G>T (n.-43-16300G>T) c.-99+34450G>T (n.-99+34450G>T) n.4321+123G>T n.4362+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43090821C>T | CA2638063712 | BRCA1 | c.4185+123G>A (n.4185+123G>A) c.4059+123G>A (n.4059+123G>A) c.4182+123G>A (n.4182+123G>A) c.4107+123G>A (n.4107+123G>A) c.873+123G>A (n.873+123G>A) c.735+123G>A (n.735+123G>A) c.3297+123G>A (n.3297+123G>A) c.4062+123G>A (n.4062+123G>A) c.4044+123G>A (n.4044+123G>A) c.753+123G>A (n.753+123G>A) c.795+123G>A (n.795+123G>A) c.506+123G>A c.759+123G>A (n.759+123G>A) c.*3968+123G>A (n.*3968+123G>A) c.479+123G>A c.876+123G>A (n.876+123G>A) c.498+123G>A (n.498+123G>A) c.501+123G>A (n.501+123G>A) c.5-26870G>A (n.5-26870G>A) c.-43-16300G>A (n.-43-16300G>A) c.-99+34450G>A (n.-99+34450G>A) n.4321+123G>A n.4362+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090821_43090825delinsCACAA | CA2260781556 | BRCA1 | c.4185+119_4185+123delinsTTGTG (n.4185+119_4185+123delinsTTGTG) c.4059+119_4059+123delinsTTGTG (n.4059+119_4059+123delinsTTGTG) c.4182+119_4182+123delinsTTGTG (n.4182+119_4182+123delinsTTGTG) c.4107+119_4107+123delinsTTGTG (n.4107+119_4107+123delinsTTGTG) c.873+119_873+123delinsTTGTG (n.873+119_873+123delinsTTGTG) c.735+119_735+123delinsTTGTG (n.735+119_735+123delinsTTGTG) c.3297+119_3297+123delinsTTGTG (n.3297+119_3297+123delinsTTGTG) c.4062+119_4062+123delinsTTGTG (n.4062+119_4062+123delinsTTGTG) c.4044+119_4044+123delinsTTGTG (n.4044+119_4044+123delinsTTGTG) c.753+119_753+123delinsTTGTG (n.753+119_753+123delinsTTGTG) c.795+119_795+123delinsTTGTG (n.795+119_795+123delinsTTGTG) c.506+119_506+123delinsTTGTG c.759+119_759+123delinsTTGTG (n.759+119_759+123delinsTTGTG) c.*3968+119_*3968+123delinsTTGTG (n.*3968+119_*3968+123delinsTTGTG) c.479+119_479+123delinsTTGTG c.876+119_876+123delinsTTGTG (n.876+119_876+123delinsTTGTG) c.498+119_498+123delinsTTGTG (n.498+119_498+123delinsTTGTG) c.501+119_501+123delinsTTGTG (n.501+119_501+123delinsTTGTG) c.5-26874_5-26870delinsTTGTG (n.5-26874_5-26870delinsTTGTG) c.-43-16304_-43-16300delinsTTGTG (n.-43-16304_-43-16300delinsTTGTG) c.-99+34446_-99+34450delinsTTGTG (n.-99+34446_-99+34450delinsTTGTG) n.4321+119_4321+123delinsTTGTG n.4362+119_4362+123delinsTTGTG | |
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17 | g.43090822A>T | CA772184938 | BRCA1 | c.4185+122T>A (n.4185+122T>A) c.4059+122T>A (n.4059+122T>A) c.4182+122T>A (n.4182+122T>A) c.4107+122T>A (n.4107+122T>A) c.873+122T>A (n.873+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.3297+122T>A (n.3297+122T>A) c.4062+122T>A (n.4062+122T>A) c.4044+122T>A (n.4044+122T>A) c.753+122T>A (n.753+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.506+122T>A c.759+122T>A (n.759+122T>A) c.*3968+122T>A (n.*3968+122T>A) c.479+122T>A c.876+122T>A (n.876+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.501+122T>A (n.501+122T>A) c.5-26871T>A (n.5-26871T>A) c.-43-16301T>A (n.-43-16301T>A) c.-99+34449T>A (n.-99+34449T>A) n.4321+122T>A n.4362+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090826_43090829del | CA2260781557 | BRCA1 | c.4185+119_4185+122del (n.4185+119_4185+122del) c.4059+119_4059+122del (n.4059+119_4059+122del) c.4182+119_4182+122del (n.4182+119_4182+122del) c.4107+119_4107+122del (n.4107+119_4107+122del) c.873+119_873+122del (n.873+119_873+122del) c.735+119_735+122del (n.735+119_735+122del) c.3297+119_3297+122del (n.3297+119_3297+122del) c.4062+119_4062+122del (n.4062+119_4062+122del) c.4044+119_4044+122del (n.4044+119_4044+122del) c.753+119_753+122del (n.753+119_753+122del) c.795+119_795+122del (n.795+119_795+122del) c.506+119_506+122del c.759+119_759+122del (n.759+119_759+122del) c.*3968+119_*3968+122del (n.*3968+119_*3968+122del) c.479+119_479+122del c.876+119_876+122del (n.876+119_876+122del) c.498+119_498+122del (n.498+119_498+122del) c.501+119_501+122del (n.501+119_501+122del) c.5-26874_5-26871del (n.5-26874_5-26871del) c.-43-16304_-43-16301del (n.-43-16304_-43-16301del) c.-99+34446_-99+34449del (n.-99+34446_-99+34449del) n.4321+119_4321+122del n.4362+119_4362+122del | dbSNP |
17 | g.43090823C>T | CA2638063713 | BRCA1 | c.4185+121G>A (n.4185+121G>A) c.4059+121G>A (n.4059+121G>A) c.4182+121G>A (n.4182+121G>A) c.4107+121G>A (n.4107+121G>A) c.873+121G>A (n.873+121G>A) c.735+121G>A (n.735+121G>A) c.3297+121G>A (n.3297+121G>A) c.4062+121G>A (n.4062+121G>A) c.4044+121G>A (n.4044+121G>A) c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.795+121G>A (n.795+121G>A) c.506+121G>A c.759+121G>A (n.759+121G>A) c.*3968+121G>A (n.*3968+121G>A) c.479+121G>A c.876+121G>A (n.876+121G>A) c.498+121G>A (n.498+121G>A) c.501+121G>A (n.501+121G>A) c.5-26872G>A (n.5-26872G>A) c.-43-16302G>A (n.-43-16302G>A) c.-99+34448G>A (n.-99+34448G>A) n.4321+121G>A n.4362+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090824A>C | CA2638063714 | BRCA1 | c.4185+120T>G (n.4185+120T>G) c.4059+120T>G (n.4059+120T>G) c.4182+120T>G (n.4182+120T>G) c.4107+120T>G (n.4107+120T>G) c.873+120T>G (n.873+120T>G) c.735+120T>G (n.735+120T>G) c.3297+120T>G (n.3297+120T>G) c.4062+120T>G (n.4062+120T>G) c.4044+120T>G (n.4044+120T>G) c.753+120T>G (n.753+120T>G) c.795+120T>G (n.795+120T>G) c.506+120T>G c.759+120T>G (n.759+120T>G) c.*3968+120T>G (n.*3968+120T>G) c.479+120T>G c.876+120T>G (n.876+120T>G) c.498+120T>G (n.498+120T>G) c.501+120T>G (n.501+120T>G) c.5-26873T>G (n.5-26873T>G) c.-43-16303T>G (n.-43-16303T>G) c.-99+34447T>G (n.-99+34447T>G) n.4321+120T>G n.4362+120T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090824A>T | CA2733919454 | BRCA1 | c.4185+120T>A (n.4185+120T>A) c.4059+120T>A (n.4059+120T>A) c.4182+120T>A (n.4182+120T>A) c.4107+120T>A (n.4107+120T>A) c.873+120T>A (n.873+120T>A) c.735+120T>A (n.735+120T>A) c.3297+120T>A (n.3297+120T>A) c.4062+120T>A (n.4062+120T>A) c.4044+120T>A (n.4044+120T>A) c.753+120T>A (n.753+120T>A) c.795+120T>A (n.795+120T>A) c.506+120T>A c.759+120T>A (n.759+120T>A) c.*3968+120T>A (n.*3968+120T>A) c.479+120T>A c.876+120T>A (n.876+120T>A) c.498+120T>A (n.498+120T>A) c.501+120T>A (n.501+120T>A) c.5-26873T>A (n.5-26873T>A) c.-43-16303T>A (n.-43-16303T>A) c.-99+34447T>A (n.-99+34447T>A) n.4321+120T>A n.4362+120T>A | dbSNP |
17 | g.43090826A= | CA2260781559 | BRCA1 | c.4185+118T= (n.4185+118T=) c.4059+118T= (n.4059+118T=) c.4182+118T= (n.4182+118T=) c.4107+118T= (n.4107+118T=) c.873+118T= (n.873+118T=) c.735+118T= (n.735+118T=) c.3297+118T= (n.3297+118T=) c.4062+118T= (n.4062+118T=) c.4044+118T= (n.4044+118T=) c.753+118T= (n.753+118T=) c.795+118T= (n.795+118T=) c.506+118T= c.759+118T= (n.759+118T=) c.*3968+118T= (n.*3968+118T=) c.479+118T= c.876+118T= (n.876+118T=) c.498+118T= (n.498+118T=) c.501+118T= (n.501+118T=) c.5-26875T= (n.5-26875T=) c.-43-16305T= (n.-43-16305T=) c.-99+34445T= (n.-99+34445T=) n.4321+118T= n.4362+118T= | |
17 | g.43090826A>G | CA983884023 | BRCA1 | c.4185+118T>C (n.4185+118T>C) c.4059+118T>C (n.4059+118T>C) c.4182+118T>C (n.4182+118T>C) c.4107+118T>C (n.4107+118T>C) c.873+118T>C (n.873+118T>C) c.735+118T>C (n.735+118T>C) c.3297+118T>C (n.3297+118T>C) c.4062+118T>C (n.4062+118T>C) c.4044+118T>C (n.4044+118T>C) c.753+118T>C (n.753+118T>C) c.795+118T>C (n.795+118T>C) c.506+118T>C c.759+118T>C (n.759+118T>C) c.*3968+118T>C (n.*3968+118T>C) c.479+118T>C c.876+118T>C (n.876+118T>C) c.498+118T>C (n.498+118T>C) c.501+118T>C (n.501+118T>C) c.5-26875T>C (n.5-26875T>C) c.-43-16305T>C (n.-43-16305T>C) c.-99+34445T>C (n.-99+34445T>C) n.4321+118T>C n.4362+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090826A>T | CA2733693483 | BRCA1 | c.4185+118T>A (n.4185+118T>A) c.4059+118T>A (n.4059+118T>A) c.4182+118T>A (n.4182+118T>A) c.4107+118T>A (n.4107+118T>A) c.873+118T>A (n.873+118T>A) c.735+118T>A (n.735+118T>A) c.3297+118T>A (n.3297+118T>A) c.4062+118T>A (n.4062+118T>A) c.4044+118T>A (n.4044+118T>A) c.753+118T>A (n.753+118T>A) c.795+118T>A (n.795+118T>A) c.506+118T>A c.759+118T>A (n.759+118T>A) c.*3968+118T>A (n.*3968+118T>A) c.479+118T>A c.876+118T>A (n.876+118T>A) c.498+118T>A (n.498+118T>A) c.501+118T>A (n.501+118T>A) c.5-26875T>A (n.5-26875T>A) c.-43-16305T>A (n.-43-16305T>A) c.-99+34445T>A (n.-99+34445T>A) n.4321+118T>A n.4362+118T>A | dbSNP |
17 | g.43090827C>A | CA2638063715 | BRCA1 | c.4185+117G>T (n.4185+117G>T) c.4059+117G>T (n.4059+117G>T) c.4182+117G>T (n.4182+117G>T) c.4107+117G>T (n.4107+117G>T) c.873+117G>T (n.873+117G>T) c.735+117G>T (n.735+117G>T) c.3297+117G>T (n.3297+117G>T) c.4062+117G>T (n.4062+117G>T) c.4044+117G>T (n.4044+117G>T) c.753+117G>T (n.753+117G>T) c.795+117G>T (n.795+117G>T) c.506+117G>T c.759+117G>T (n.759+117G>T) c.*3968+117G>T (n.*3968+117G>T) c.479+117G>T c.876+117G>T (n.876+117G>T) c.498+117G>T (n.498+117G>T) c.501+117G>T (n.501+117G>T) c.5-26876G>T (n.5-26876G>T) c.-43-16306G>T (n.-43-16306G>T) c.-99+34444G>T (n.-99+34444G>T) n.4321+117G>T n.4362+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090827C>G | CA2733919460 | BRCA1 | c.4185+117G>C (n.4185+117G>C) c.4059+117G>C (n.4059+117G>C) c.4182+117G>C (n.4182+117G>C) c.4107+117G>C (n.4107+117G>C) c.873+117G>C (n.873+117G>C) c.735+117G>C (n.735+117G>C) c.3297+117G>C (n.3297+117G>C) c.4062+117G>C (n.4062+117G>C) c.4044+117G>C (n.4044+117G>C) c.753+117G>C (n.753+117G>C) c.795+117G>C (n.795+117G>C) c.506+117G>C c.759+117G>C (n.759+117G>C) c.*3968+117G>C (n.*3968+117G>C) c.479+117G>C c.876+117G>C (n.876+117G>C) c.498+117G>C (n.498+117G>C) c.501+117G>C (n.501+117G>C) c.5-26876G>C (n.5-26876G>C) c.-43-16306G>C (n.-43-16306G>C) c.-99+34444G>C (n.-99+34444G>C) n.4321+117G>C n.4362+117G>C | dbSNP |
17 | g.43090828A>G | CA2638063716 | BRCA1 | c.4185+116T>C (n.4185+116T>C) c.4059+116T>C (n.4059+116T>C) c.4182+116T>C (n.4182+116T>C) c.4107+116T>C (n.4107+116T>C) c.873+116T>C (n.873+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.3297+116T>C (n.3297+116T>C) c.4062+116T>C (n.4062+116T>C) c.4044+116T>C (n.4044+116T>C) c.753+116T>C (n.753+116T>C) c.795+116T>C (n.795+116T>C) c.506+116T>C c.759+116T>C (n.759+116T>C) c.*3968+116T>C (n.*3968+116T>C) c.479+116T>C c.876+116T>C (n.876+116T>C) c.498+116T>C (n.498+116T>C) c.501+116T>C (n.501+116T>C) c.5-26877T>C (n.5-26877T>C) c.-43-16307T>C (n.-43-16307T>C) c.-99+34443T>C (n.-99+34443T>C) n.4321+116T>C n.4362+116T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090828A>T | CA2733919463 | BRCA1 | c.4185+116T>A (n.4185+116T>A) c.4059+116T>A (n.4059+116T>A) c.4182+116T>A (n.4182+116T>A) c.4107+116T>A (n.4107+116T>A) c.873+116T>A (n.873+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.3297+116T>A (n.3297+116T>A) c.4062+116T>A (n.4062+116T>A) c.4044+116T>A (n.4044+116T>A) c.753+116T>A (n.753+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.506+116T>A c.759+116T>A (n.759+116T>A) c.*3968+116T>A (n.*3968+116T>A) c.479+116T>A c.876+116T>A (n.876+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.501+116T>A (n.501+116T>A) c.5-26877T>A (n.5-26877T>A) c.-43-16307T>A (n.-43-16307T>A) c.-99+34443T>A (n.-99+34443T>A) n.4321+116T>A n.4362+116T>A | dbSNP |
17 | g.43090830T>A | CA2733919498 | BRCA1 | c.4185+114A>T (n.4185+114A>T) c.4059+114A>T (n.4059+114A>T) c.4182+114A>T (n.4182+114A>T) c.4107+114A>T (n.4107+114A>T) c.873+114A>T (n.873+114A>T) c.735+114A>T (n.735+114A>T) c.3297+114A>T (n.3297+114A>T) c.4062+114A>T (n.4062+114A>T) c.4044+114A>T (n.4044+114A>T) c.753+114A>T (n.753+114A>T) c.795+114A>T (n.795+114A>T) c.506+114A>T c.759+114A>T (n.759+114A>T) c.*3968+114A>T (n.*3968+114A>T) c.479+114A>T c.876+114A>T (n.876+114A>T) c.498+114A>T (n.498+114A>T) c.501+114A>T (n.501+114A>T) c.5-26879A>T (n.5-26879A>T) c.-43-16309A>T (n.-43-16309A>T) c.-99+34441A>T (n.-99+34441A>T) n.4321+114A>T n.4362+114A>T | dbSNP |
17 | g.43090830T>C | CA2638063717 | BRCA1 | c.4185+114A>G (n.4185+114A>G) c.4059+114A>G (n.4059+114A>G) c.4182+114A>G (n.4182+114A>G) c.4107+114A>G (n.4107+114A>G) c.873+114A>G (n.873+114A>G) c.735+114A>G (n.735+114A>G) c.3297+114A>G (n.3297+114A>G) c.4062+114A>G (n.4062+114A>G) c.4044+114A>G (n.4044+114A>G) c.753+114A>G (n.753+114A>G) c.795+114A>G (n.795+114A>G) c.506+114A>G c.759+114A>G (n.759+114A>G) c.*3968+114A>G (n.*3968+114A>G) c.479+114A>G c.876+114A>G (n.876+114A>G) c.498+114A>G (n.498+114A>G) c.501+114A>G (n.501+114A>G) c.5-26879A>G (n.5-26879A>G) c.-43-16309A>G (n.-43-16309A>G) c.-99+34441A>G (n.-99+34441A>G) n.4321+114A>G n.4362+114A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090832G>A | CA2580606596 | BRCA1 | c.4185+112C>T (n.4185+112C>T) c.4059+112C>T (n.4059+112C>T) c.4182+112C>T (n.4182+112C>T) c.4107+112C>T (n.4107+112C>T) c.873+112C>T (n.873+112C>T) c.735+112C>T (n.735+112C>T) c.3297+112C>T (n.3297+112C>T) c.4062+112C>T (n.4062+112C>T) c.4044+112C>T (n.4044+112C>T) c.753+112C>T (n.753+112C>T) c.795+112C>T (n.795+112C>T) c.506+112C>T c.759+112C>T (n.759+112C>T) c.*3968+112C>T (n.*3968+112C>T) c.479+112C>T c.876+112C>T (n.876+112C>T) c.498+112C>T (n.498+112C>T) c.501+112C>T (n.501+112C>T) c.5-26881C>T (n.5-26881C>T) c.-43-16311C>T (n.-43-16311C>T) c.-99+34439C>T (n.-99+34439C>T) n.4321+112C>T n.4362+112C>T | |
17 | g.43090832G>C | CA2580606595 | BRCA1 | c.4185+112C>G (n.4185+112C>G) c.4059+112C>G (n.4059+112C>G) c.4182+112C>G (n.4182+112C>G) c.4107+112C>G (n.4107+112C>G) c.873+112C>G (n.873+112C>G) c.735+112C>G (n.735+112C>G) c.3297+112C>G (n.3297+112C>G) c.4062+112C>G (n.4062+112C>G) c.4044+112C>G (n.4044+112C>G) c.753+112C>G (n.753+112C>G) c.795+112C>G (n.795+112C>G) c.506+112C>G c.759+112C>G (n.759+112C>G) c.*3968+112C>G (n.*3968+112C>G) c.479+112C>G c.876+112C>G (n.876+112C>G) c.498+112C>G (n.498+112C>G) c.501+112C>G (n.501+112C>G) c.5-26881C>G (n.5-26881C>G) c.-43-16311C>G (n.-43-16311C>G) c.-99+34439C>G (n.-99+34439C>G) n.4321+112C>G n.4362+112C>G | dbSNP |
17 | g.43090832G= | CA2260781560 | BRCA1 | c.4185+112C= (n.4185+112C=) c.4059+112C= (n.4059+112C=) c.4182+112C= (n.4182+112C=) c.4107+112C= (n.4107+112C=) c.873+112C= (n.873+112C=) c.735+112C= (n.735+112C=) c.3297+112C= (n.3297+112C=) c.4062+112C= (n.4062+112C=) c.4044+112C= (n.4044+112C=) c.753+112C= (n.753+112C=) c.795+112C= (n.795+112C=) c.506+112C= c.759+112C= (n.759+112C=) c.*3968+112C= (n.*3968+112C=) c.479+112C= c.876+112C= (n.876+112C=) c.498+112C= (n.498+112C=) c.501+112C= (n.501+112C=) c.5-26881C= (n.5-26881C=) c.-43-16311C= (n.-43-16311C=) c.-99+34439C= (n.-99+34439C=) n.4321+112C= n.4362+112C= | |
17 | g.43090832G>T | CA276415 | BRCA1 | c.4185+112C>A (n.4185+112C>A) c.4059+112C>A (n.4059+112C>A) c.4182+112C>A (n.4182+112C>A) c.4107+112C>A (n.4107+112C>A) c.873+112C>A (n.873+112C>A) c.735+112C>A (n.735+112C>A) c.3297+112C>A (n.3297+112C>A) c.4062+112C>A (n.4062+112C>A) c.4044+112C>A (n.4044+112C>A) c.753+112C>A (n.753+112C>A) c.795+112C>A (n.795+112C>A) c.506+112C>A c.759+112C>A (n.759+112C>A) c.*3968+112C>A (n.*3968+112C>A) c.479+112C>A c.876+112C>A (n.876+112C>A) c.498+112C>A (n.498+112C>A) c.501+112C>A (n.501+112C>A) c.5-26881C>A (n.5-26881C>A) c.-43-16311C>A (n.-43-16311C>A) c.-99+34439C>A (n.-99+34439C>A) n.4321+112C>A n.4362+112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090833T>A | CA2638063718 | BRCA1 | c.4185+111A>T (n.4185+111A>T) c.4059+111A>T (n.4059+111A>T) c.4182+111A>T (n.4182+111A>T) c.4107+111A>T (n.4107+111A>T) c.873+111A>T (n.873+111A>T) c.735+111A>T (n.735+111A>T) c.3297+111A>T (n.3297+111A>T) c.4062+111A>T (n.4062+111A>T) c.4044+111A>T (n.4044+111A>T) c.753+111A>T (n.753+111A>T) c.795+111A>T (n.795+111A>T) c.506+111A>T c.759+111A>T (n.759+111A>T) c.*3968+111A>T (n.*3968+111A>T) c.479+111A>T c.876+111A>T (n.876+111A>T) c.498+111A>T (n.498+111A>T) c.501+111A>T (n.501+111A>T) c.5-26882A>T (n.5-26882A>T) c.-43-16312A>T (n.-43-16312A>T) c.-99+34438A>T (n.-99+34438A>T) n.4321+111A>T n.4362+111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090833T>C | CA2260781562 | BRCA1 | c.4185+111A>G (n.4185+111A>G) c.4059+111A>G (n.4059+111A>G) c.4182+111A>G (n.4182+111A>G) c.4107+111A>G (n.4107+111A>G) c.873+111A>G (n.873+111A>G) c.735+111A>G (n.735+111A>G) c.3297+111A>G (n.3297+111A>G) c.4062+111A>G (n.4062+111A>G) c.4044+111A>G (n.4044+111A>G) c.753+111A>G (n.753+111A>G) c.795+111A>G (n.795+111A>G) c.506+111A>G c.759+111A>G (n.759+111A>G) c.*3968+111A>G (n.*3968+111A>G) c.479+111A>G c.876+111A>G (n.876+111A>G) c.498+111A>G (n.498+111A>G) c.501+111A>G (n.501+111A>G) c.5-26882A>G (n.5-26882A>G) c.-43-16312A>G (n.-43-16312A>G) c.-99+34438A>G (n.-99+34438A>G) n.4321+111A>G n.4362+111A>G | dbSNP |
17 | g.43090833T= | CA2260781561 | BRCA1 | c.4185+111A= (n.4185+111A=) c.4059+111A= (n.4059+111A=) c.4182+111A= (n.4182+111A=) c.4107+111A= (n.4107+111A=) c.873+111A= (n.873+111A=) c.735+111A= (n.735+111A=) c.3297+111A= (n.3297+111A=) c.4062+111A= (n.4062+111A=) c.4044+111A= (n.4044+111A=) c.753+111A= (n.753+111A=) c.795+111A= (n.795+111A=) c.506+111A= c.759+111A= (n.759+111A=) c.*3968+111A= (n.*3968+111A=) c.479+111A= c.876+111A= (n.876+111A=) c.498+111A= (n.498+111A=) c.501+111A= (n.501+111A=) c.5-26882A= (n.5-26882A=) c.-43-16312A= (n.-43-16312A=) c.-99+34438A= (n.-99+34438A=) n.4321+111A= n.4362+111A= | |
17 | g.43090834G>C | CA2638063719 | BRCA1 | c.4185+110C>G (n.4185+110C>G) c.4059+110C>G (n.4059+110C>G) c.4182+110C>G (n.4182+110C>G) c.4107+110C>G (n.4107+110C>G) c.873+110C>G (n.873+110C>G) c.735+110C>G (n.735+110C>G) c.3297+110C>G (n.3297+110C>G) c.4062+110C>G (n.4062+110C>G) c.4044+110C>G (n.4044+110C>G) c.753+110C>G (n.753+110C>G) c.795+110C>G (n.795+110C>G) c.506+110C>G c.759+110C>G (n.759+110C>G) c.*3968+110C>G (n.*3968+110C>G) c.479+110C>G c.876+110C>G (n.876+110C>G) c.498+110C>G (n.498+110C>G) c.501+110C>G (n.501+110C>G) c.5-26883C>G (n.5-26883C>G) c.-43-16313C>G (n.-43-16313C>G) c.-99+34437C>G (n.-99+34437C>G) n.4321+110C>G n.4362+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090834G>T | CA2638063720 | BRCA1 | c.4185+110C>A (n.4185+110C>A) c.4059+110C>A (n.4059+110C>A) c.4182+110C>A (n.4182+110C>A) c.4107+110C>A (n.4107+110C>A) c.873+110C>A (n.873+110C>A) c.735+110C>A (n.735+110C>A) c.3297+110C>A (n.3297+110C>A) c.4062+110C>A (n.4062+110C>A) c.4044+110C>A (n.4044+110C>A) c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.795+110C>A (n.795+110C>A) c.506+110C>A c.759+110C>A (n.759+110C>A) c.*3968+110C>A (n.*3968+110C>A) c.479+110C>A c.876+110C>A (n.876+110C>A) c.498+110C>A (n.498+110C>A) c.501+110C>A (n.501+110C>A) c.5-26883C>A (n.5-26883C>A) c.-43-16313C>A (n.-43-16313C>A) c.-99+34437C>A (n.-99+34437C>A) n.4321+110C>A n.4362+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090837A>G | CA290810772 | BRCA1 | c.4185+107T>C (n.4185+107T>C) c.4059+107T>C (n.4059+107T>C) c.4182+107T>C (n.4182+107T>C) c.4107+107T>C (n.4107+107T>C) c.873+107T>C (n.873+107T>C) c.735+107T>C (n.735+107T>C) c.3297+107T>C (n.3297+107T>C) c.4062+107T>C (n.4062+107T>C) c.4044+107T>C (n.4044+107T>C) c.753+107T>C (n.753+107T>C) c.795+107T>C (n.795+107T>C) c.506+107T>C c.759+107T>C (n.759+107T>C) c.*3968+107T>C (n.*3968+107T>C) c.479+107T>C c.876+107T>C (n.876+107T>C) c.498+107T>C (n.498+107T>C) c.501+107T>C (n.501+107T>C) c.5-26886T>C (n.5-26886T>C) c.-43-16316T>C (n.-43-16316T>C) c.-99+34434T>C (n.-99+34434T>C) n.4321+107T>C n.4362+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090837A>T | CA2638063729 | BRCA1 | c.4185+107T>A (n.4185+107T>A) c.4059+107T>A (n.4059+107T>A) c.4182+107T>A (n.4182+107T>A) c.4107+107T>A (n.4107+107T>A) c.873+107T>A (n.873+107T>A) c.735+107T>A (n.735+107T>A) c.3297+107T>A (n.3297+107T>A) c.4062+107T>A (n.4062+107T>A) c.4044+107T>A (n.4044+107T>A) c.753+107T>A (n.753+107T>A) c.795+107T>A (n.795+107T>A) c.506+107T>A c.759+107T>A (n.759+107T>A) c.*3968+107T>A (n.*3968+107T>A) c.479+107T>A c.876+107T>A (n.876+107T>A) c.498+107T>A (n.498+107T>A) c.501+107T>A (n.501+107T>A) c.5-26886T>A (n.5-26886T>A) c.-43-16316T>A (n.-43-16316T>A) c.-99+34434T>A (n.-99+34434T>A) n.4321+107T>A n.4362+107T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43090842T>C | CA2733919632 | BRCA1 | c.4185+102A>G (n.4185+102A>G) c.4059+102A>G (n.4059+102A>G) c.4182+102A>G (n.4182+102A>G) c.4107+102A>G (n.4107+102A>G) c.873+102A>G (n.873+102A>G) c.735+102A>G (n.735+102A>G) c.3297+102A>G (n.3297+102A>G) c.4062+102A>G (n.4062+102A>G) c.4044+102A>G (n.4044+102A>G) c.753+102A>G (n.753+102A>G) c.795+102A>G (n.795+102A>G) c.506+102A>G c.759+102A>G (n.759+102A>G) c.*3968+102A>G (n.*3968+102A>G) c.479+102A>G c.876+102A>G (n.876+102A>G) c.498+102A>G (n.498+102A>G) c.501+102A>G (n.501+102A>G) c.5-26891A>G (n.5-26891A>G) c.-43-16321A>G (n.-43-16321A>G) c.-99+34429A>G (n.-99+34429A>G) n.4321+102A>G n.4362+102A>G | dbSNP |
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17 | g.43090844C>T | CA983884034 | BRCA1 | c.4185+100G>A (n.4185+100G>A) c.4059+100G>A (n.4059+100G>A) c.4182+100G>A (n.4182+100G>A) c.4107+100G>A (n.4107+100G>A) c.873+100G>A (n.873+100G>A) c.735+100G>A (n.735+100G>A) c.3297+100G>A (n.3297+100G>A) c.4062+100G>A (n.4062+100G>A) c.4044+100G>A (n.4044+100G>A) c.753+100G>A (n.753+100G>A) c.795+100G>A (n.795+100G>A) c.506+100G>A c.759+100G>A (n.759+100G>A) c.*3968+100G>A (n.*3968+100G>A) c.479+100G>A c.876+100G>A (n.876+100G>A) c.498+100G>A (n.498+100G>A) c.501+100G>A (n.501+100G>A) c.5-26893G>A (n.5-26893G>A) c.-43-16323G>A (n.-43-16323G>A) c.-99+34427G>A (n.-99+34427G>A) n.4321+100G>A n.4362+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090844_43090846delinsCAA | CA2260781569 | BRCA1 | c.4185+98_4185+100delinsTTG (n.4185+98_4185+100delinsTTG) c.4059+98_4059+100delinsTTG (n.4059+98_4059+100delinsTTG) c.4182+98_4182+100delinsTTG (n.4182+98_4182+100delinsTTG) c.4107+98_4107+100delinsTTG (n.4107+98_4107+100delinsTTG) c.873+98_873+100delinsTTG (n.873+98_873+100delinsTTG) c.735+98_735+100delinsTTG (n.735+98_735+100delinsTTG) c.3297+98_3297+100delinsTTG (n.3297+98_3297+100delinsTTG) c.4062+98_4062+100delinsTTG (n.4062+98_4062+100delinsTTG) c.4044+98_4044+100delinsTTG (n.4044+98_4044+100delinsTTG) c.753+98_753+100delinsTTG (n.753+98_753+100delinsTTG) c.795+98_795+100delinsTTG (n.795+98_795+100delinsTTG) c.506+98_506+100delinsTTG c.759+98_759+100delinsTTG (n.759+98_759+100delinsTTG) c.*3968+98_*3968+100delinsTTG (n.*3968+98_*3968+100delinsTTG) c.479+98_479+100delinsTTG c.876+98_876+100delinsTTG (n.876+98_876+100delinsTTG) c.498+98_498+100delinsTTG (n.498+98_498+100delinsTTG) c.501+98_501+100delinsTTG (n.501+98_501+100delinsTTG) c.5-26895_5-26893delinsTTG (n.5-26895_5-26893delinsTTG) c.-43-16325_-43-16323delinsTTG (n.-43-16325_-43-16323delinsTTG) c.-99+34425_-99+34427delinsTTG (n.-99+34425_-99+34427delinsTTG) n.4321+98_4321+100delinsTTG n.4362+98_4362+100delinsTTG | |
17 | g.43090845A= | CA2260781571 | BRCA1 | c.4185+99T= (n.4185+99T=) c.4059+99T= (n.4059+99T=) c.4182+99T= (n.4182+99T=) c.4107+99T= (n.4107+99T=) c.873+99T= (n.873+99T=) c.735+99T= (n.735+99T=) c.3297+99T= (n.3297+99T=) c.4062+99T= (n.4062+99T=) c.4044+99T= (n.4044+99T=) c.753+99T= (n.753+99T=) c.795+99T= (n.795+99T=) c.506+99T= c.759+99T= (n.759+99T=) c.*3968+99T= (n.*3968+99T=) c.479+99T= c.876+99T= (n.876+99T=) c.498+99T= (n.498+99T=) c.501+99T= (n.501+99T=) c.5-26894T= (n.5-26894T=) c.-43-16324T= (n.-43-16324T=) c.-99+34426T= (n.-99+34426T=) n.4321+99T= n.4362+99T= | |
17 | g.43090845A>C | CA626075622 | BRCA1 | c.4185+99T>G (n.4185+99T>G) c.4059+99T>G (n.4059+99T>G) c.4182+99T>G (n.4182+99T>G) c.4107+99T>G (n.4107+99T>G) c.873+99T>G (n.873+99T>G) c.735+99T>G (n.735+99T>G) c.3297+99T>G (n.3297+99T>G) c.4062+99T>G (n.4062+99T>G) c.4044+99T>G (n.4044+99T>G) c.753+99T>G (n.753+99T>G) c.795+99T>G (n.795+99T>G) c.506+99T>G c.759+99T>G (n.759+99T>G) c.*3968+99T>G (n.*3968+99T>G) c.479+99T>G c.876+99T>G (n.876+99T>G) c.498+99T>G (n.498+99T>G) c.501+99T>G (n.501+99T>G) c.5-26894T>G (n.5-26894T>G) c.-43-16324T>G (n.-43-16324T>G) c.-99+34426T>G (n.-99+34426T>G) n.4321+99T>G n.4362+99T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090845A>G | CA2809538955 | BRCA1 | c.4185+99T>C (n.4185+99T>C) c.4059+99T>C (n.4059+99T>C) c.4182+99T>C (n.4182+99T>C) c.4107+99T>C (n.4107+99T>C) c.873+99T>C (n.873+99T>C) c.735+99T>C (n.735+99T>C) c.3297+99T>C (n.3297+99T>C) c.4062+99T>C (n.4062+99T>C) c.4044+99T>C (n.4044+99T>C) c.753+99T>C (n.753+99T>C) c.795+99T>C (n.795+99T>C) c.506+99T>C c.759+99T>C (n.759+99T>C) c.*3968+99T>C (n.*3968+99T>C) c.479+99T>C c.876+99T>C (n.876+99T>C) c.498+99T>C (n.498+99T>C) c.501+99T>C (n.501+99T>C) c.5-26894T>C (n.5-26894T>C) c.-43-16324T>C (n.-43-16324T>C) c.-99+34426T>C (n.-99+34426T>C) n.4321+99T>C n.4362+99T>C | |
17 | g.43090845A>T | CA2733658909 | BRCA1 | c.4185+99T>A (n.4185+99T>A) c.4059+99T>A (n.4059+99T>A) c.4182+99T>A (n.4182+99T>A) c.4107+99T>A (n.4107+99T>A) c.873+99T>A (n.873+99T>A) c.735+99T>A (n.735+99T>A) c.3297+99T>A (n.3297+99T>A) c.4062+99T>A (n.4062+99T>A) c.4044+99T>A (n.4044+99T>A) c.753+99T>A (n.753+99T>A) c.795+99T>A (n.795+99T>A) c.506+99T>A c.759+99T>A (n.759+99T>A) c.*3968+99T>A (n.*3968+99T>A) c.479+99T>A c.876+99T>A (n.876+99T>A) c.498+99T>A (n.498+99T>A) c.501+99T>A (n.501+99T>A) c.5-26894T>A (n.5-26894T>A) c.-43-16324T>A (n.-43-16324T>A) c.-99+34426T>A (n.-99+34426T>A) n.4321+99T>A n.4362+99T>A | dbSNP |
17 | g.43090846_43090847del | CA772184954 | BRCA1 | c.4185+98_4185+99del (n.4185+98_4185+99del) c.4059+98_4059+99del (n.4059+98_4059+99del) c.4182+98_4182+99del (n.4182+98_4182+99del) c.4107+98_4107+99del (n.4107+98_4107+99del) c.873+98_873+99del (n.873+98_873+99del) c.735+98_735+99del (n.735+98_735+99del) c.3297+98_3297+99del (n.3297+98_3297+99del) c.4062+98_4062+99del (n.4062+98_4062+99del) c.4044+98_4044+99del (n.4044+98_4044+99del) c.753+98_753+99del (n.753+98_753+99del) c.795+98_795+99del (n.795+98_795+99del) c.506+98_506+99del c.759+98_759+99del (n.759+98_759+99del) c.*3968+98_*3968+99del (n.*3968+98_*3968+99del) c.479+98_479+99del c.876+98_876+99del (n.876+98_876+99del) c.498+98_498+99del (n.498+98_498+99del) c.501+98_501+99del (n.501+98_501+99del) c.5-26895_5-26894del (n.5-26895_5-26894del) c.-43-16325_-43-16324del (n.-43-16325_-43-16324del) c.-99+34425_-99+34426del (n.-99+34425_-99+34426del) n.4321+98_4321+99del n.4362+98_4362+99del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090846A>T | CA2733919635 | BRCA1 | c.4185+98T>A (n.4185+98T>A) c.4059+98T>A (n.4059+98T>A) c.4182+98T>A (n.4182+98T>A) c.4107+98T>A (n.4107+98T>A) c.873+98T>A (n.873+98T>A) c.735+98T>A (n.735+98T>A) c.3297+98T>A (n.3297+98T>A) c.4062+98T>A (n.4062+98T>A) c.4044+98T>A (n.4044+98T>A) c.753+98T>A (n.753+98T>A) c.795+98T>A (n.795+98T>A) c.506+98T>A c.759+98T>A (n.759+98T>A) c.*3968+98T>A (n.*3968+98T>A) c.479+98T>A c.876+98T>A (n.876+98T>A) c.498+98T>A (n.498+98T>A) c.501+98T>A (n.501+98T>A) c.5-26895T>A (n.5-26895T>A) c.-43-16325T>A (n.-43-16325T>A) c.-99+34425T>A (n.-99+34425T>A) n.4321+98T>A n.4362+98T>A | dbSNP |
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17 | g.43090847A>G | CA290810777 | BRCA1 | c.4185+97T>C (n.4185+97T>C) c.4059+97T>C (n.4059+97T>C) c.4182+97T>C (n.4182+97T>C) c.4107+97T>C (n.4107+97T>C) c.873+97T>C (n.873+97T>C) c.735+97T>C (n.735+97T>C) c.3297+97T>C (n.3297+97T>C) c.4062+97T>C (n.4062+97T>C) c.4044+97T>C (n.4044+97T>C) c.753+97T>C (n.753+97T>C) c.795+97T>C (n.795+97T>C) c.506+97T>C c.759+97T>C (n.759+97T>C) c.*3968+97T>C (n.*3968+97T>C) c.479+97T>C c.876+97T>C (n.876+97T>C) c.498+97T>C (n.498+97T>C) c.501+97T>C (n.501+97T>C) c.5-26896T>C (n.5-26896T>C) c.-43-16326T>C (n.-43-16326T>C) c.-99+34424T>C (n.-99+34424T>C) n.4321+97T>C n.4362+97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43090850G>C | CA2638063737 | BRCA1 | c.4185+94C>G (n.4185+94C>G) c.4059+94C>G (n.4059+94C>G) c.4182+94C>G (n.4182+94C>G) c.4107+94C>G (n.4107+94C>G) c.873+94C>G (n.873+94C>G) c.735+94C>G (n.735+94C>G) c.3297+94C>G (n.3297+94C>G) c.4062+94C>G (n.4062+94C>G) c.4044+94C>G (n.4044+94C>G) c.753+94C>G (n.753+94C>G) c.795+94C>G (n.795+94C>G) c.506+94C>G c.759+94C>G (n.759+94C>G) c.*3968+94C>G (n.*3968+94C>G) c.479+94C>G c.876+94C>G (n.876+94C>G) c.498+94C>G (n.498+94C>G) c.501+94C>G (n.501+94C>G) c.5-26899C>G (n.5-26899C>G) c.-43-16329C>G (n.-43-16329C>G) c.-99+34421C>G (n.-99+34421C>G) n.4321+94C>G n.4362+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090850G>T | CA2638063738 | BRCA1 | c.4185+94C>A (n.4185+94C>A) c.4059+94C>A (n.4059+94C>A) c.4182+94C>A (n.4182+94C>A) c.4107+94C>A (n.4107+94C>A) c.873+94C>A (n.873+94C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.3297+94C>A (n.3297+94C>A) c.4062+94C>A (n.4062+94C>A) c.4044+94C>A (n.4044+94C>A) c.753+94C>A (n.753+94C>A) c.795+94C>A (n.795+94C>A) c.506+94C>A c.759+94C>A (n.759+94C>A) c.*3968+94C>A (n.*3968+94C>A) c.479+94C>A c.876+94C>A (n.876+94C>A) c.498+94C>A (n.498+94C>A) c.501+94C>A (n.501+94C>A) c.5-26899C>A (n.5-26899C>A) c.-43-16329C>A (n.-43-16329C>A) c.-99+34421C>A (n.-99+34421C>A) n.4321+94C>A n.4362+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090854_43090856del | CA626075624 | BRCA1 | c.4185+92_4185+94del (n.4185+92_4185+94del) c.4059+92_4059+94del (n.4059+92_4059+94del) c.4182+92_4182+94del (n.4182+92_4182+94del) c.4107+92_4107+94del (n.4107+92_4107+94del) c.873+92_873+94del (n.873+92_873+94del) c.735+92_735+94del (n.735+92_735+94del) c.3297+92_3297+94del (n.3297+92_3297+94del) c.4062+92_4062+94del (n.4062+92_4062+94del) c.4044+92_4044+94del (n.4044+92_4044+94del) c.753+92_753+94del (n.753+92_753+94del) c.795+92_795+94del (n.795+92_795+94del) c.506+92_506+94del c.759+92_759+94del (n.759+92_759+94del) c.*3968+92_*3968+94del (n.*3968+92_*3968+94del) c.479+92_479+94del c.876+92_876+94del (n.876+92_876+94del) c.498+92_498+94del (n.498+92_498+94del) c.501+92_501+94del (n.501+92_501+94del) c.5-26901_5-26899del (n.5-26901_5-26899del) c.-43-16331_-43-16329del (n.-43-16331_-43-16329del) c.-99+34419_-99+34421del (n.-99+34419_-99+34421del) n.4321+92_4321+94del n.4362+92_4362+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43090851A>T | CA2733919826 | BRCA1 | c.4185+93T>A (n.4185+93T>A) c.4059+93T>A (n.4059+93T>A) c.4182+93T>A (n.4182+93T>A) c.4107+93T>A (n.4107+93T>A) c.873+93T>A (n.873+93T>A) c.735+93T>A (n.735+93T>A) c.3297+93T>A (n.3297+93T>A) c.4062+93T>A (n.4062+93T>A) c.4044+93T>A (n.4044+93T>A) c.753+93T>A (n.753+93T>A) c.795+93T>A (n.795+93T>A) c.506+93T>A c.759+93T>A (n.759+93T>A) c.*3968+93T>A (n.*3968+93T>A) c.479+93T>A c.876+93T>A (n.876+93T>A) c.498+93T>A (n.498+93T>A) c.501+93T>A (n.501+93T>A) c.5-26900T>A (n.5-26900T>A) c.-43-16330T>A (n.-43-16330T>A) c.-99+34420T>A (n.-99+34420T>A) n.4321+93T>A n.4362+93T>A | dbSNP |
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17 | g.43090852T>A | CA2733919827 | BRCA1 | c.4185+92A>T (n.4185+92A>T) c.4059+92A>T (n.4059+92A>T) c.4182+92A>T (n.4182+92A>T) c.4107+92A>T (n.4107+92A>T) c.873+92A>T (n.873+92A>T) c.735+92A>T (n.735+92A>T) c.3297+92A>T (n.3297+92A>T) c.4062+92A>T (n.4062+92A>T) c.4044+92A>T (n.4044+92A>T) c.753+92A>T (n.753+92A>T) c.795+92A>T (n.795+92A>T) c.506+92A>T c.759+92A>T (n.759+92A>T) c.*3968+92A>T (n.*3968+92A>T) c.479+92A>T c.876+92A>T (n.876+92A>T) c.498+92A>T (n.498+92A>T) c.501+92A>T (n.501+92A>T) c.5-26901A>T (n.5-26901A>T) c.-43-16331A>T (n.-43-16331A>T) c.-99+34419A>T (n.-99+34419A>T) n.4321+92A>T n.4362+92A>T | dbSNP |
17 | g.43090852T>C | CA2733919831 | BRCA1 | c.4185+92A>G (n.4185+92A>G) c.4059+92A>G (n.4059+92A>G) c.4182+92A>G (n.4182+92A>G) c.4107+92A>G (n.4107+92A>G) c.873+92A>G (n.873+92A>G) c.735+92A>G (n.735+92A>G) c.3297+92A>G (n.3297+92A>G) c.4062+92A>G (n.4062+92A>G) c.4044+92A>G (n.4044+92A>G) c.753+92A>G (n.753+92A>G) c.795+92A>G (n.795+92A>G) c.506+92A>G c.759+92A>G (n.759+92A>G) c.*3968+92A>G (n.*3968+92A>G) c.479+92A>G c.876+92A>G (n.876+92A>G) c.498+92A>G (n.498+92A>G) c.501+92A>G (n.501+92A>G) c.5-26901A>G (n.5-26901A>G) c.-43-16331A>G (n.-43-16331A>G) c.-99+34419A>G (n.-99+34419A>G) n.4321+92A>G n.4362+92A>G | dbSNP |
17 | g.43090853G>A | CA2733919854 | BRCA1 | c.4185+91C>T (n.4185+91C>T) c.4059+91C>T (n.4059+91C>T) c.4182+91C>T (n.4182+91C>T) c.4107+91C>T (n.4107+91C>T) c.873+91C>T (n.873+91C>T) c.735+91C>T (n.735+91C>T) c.3297+91C>T (n.3297+91C>T) c.4062+91C>T (n.4062+91C>T) c.4044+91C>T (n.4044+91C>T) c.753+91C>T (n.753+91C>T) c.795+91C>T (n.795+91C>T) c.506+91C>T c.759+91C>T (n.759+91C>T) c.*3968+91C>T (n.*3968+91C>T) c.479+91C>T c.876+91C>T (n.876+91C>T) c.498+91C>T (n.498+91C>T) c.501+91C>T (n.501+91C>T) c.5-26902C>T (n.5-26902C>T) c.-43-16332C>T (n.-43-16332C>T) c.-99+34418C>T (n.-99+34418C>T) n.4321+91C>T n.4362+91C>T | dbSNP |
17 | g.43090853G>C | CA2733919938 | BRCA1 | c.4185+91C>G (n.4185+91C>G) c.4059+91C>G (n.4059+91C>G) c.4182+91C>G (n.4182+91C>G) c.4107+91C>G (n.4107+91C>G) c.873+91C>G (n.873+91C>G) c.735+91C>G (n.735+91C>G) c.3297+91C>G (n.3297+91C>G) c.4062+91C>G (n.4062+91C>G) c.4044+91C>G (n.4044+91C>G) c.753+91C>G (n.753+91C>G) c.795+91C>G (n.795+91C>G) c.506+91C>G c.759+91C>G (n.759+91C>G) c.*3968+91C>G (n.*3968+91C>G) c.479+91C>G c.876+91C>G (n.876+91C>G) c.498+91C>G (n.498+91C>G) c.501+91C>G (n.501+91C>G) c.5-26902C>G (n.5-26902C>G) c.-43-16332C>G (n.-43-16332C>G) c.-99+34418C>G (n.-99+34418C>G) n.4321+91C>G n.4362+91C>G | dbSNP |
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17 | g.43090854A>G | CA2733919940 | BRCA1 | c.4185+90T>C (n.4185+90T>C) c.4059+90T>C (n.4059+90T>C) c.4182+90T>C (n.4182+90T>C) c.4107+90T>C (n.4107+90T>C) c.873+90T>C (n.873+90T>C) c.735+90T>C (n.735+90T>C) c.3297+90T>C (n.3297+90T>C) c.4062+90T>C (n.4062+90T>C) c.4044+90T>C (n.4044+90T>C) c.753+90T>C (n.753+90T>C) c.795+90T>C (n.795+90T>C) c.506+90T>C c.759+90T>C (n.759+90T>C) c.*3968+90T>C (n.*3968+90T>C) c.479+90T>C c.876+90T>C (n.876+90T>C) c.498+90T>C (n.498+90T>C) c.501+90T>C (n.501+90T>C) c.5-26903T>C (n.5-26903T>C) c.-43-16333T>C (n.-43-16333T>C) c.-99+34417T>C (n.-99+34417T>C) n.4321+90T>C n.4362+90T>C | dbSNP |
17 | g.43090856G>A | CA2260781577 | BRCA1 | c.4185+88C>T (n.4185+88C>T) c.4059+88C>T (n.4059+88C>T) c.4182+88C>T (n.4182+88C>T) c.4107+88C>T (n.4107+88C>T) c.873+88C>T (n.873+88C>T) c.735+88C>T (n.735+88C>T) c.3297+88C>T (n.3297+88C>T) c.4062+88C>T (n.4062+88C>T) c.4044+88C>T (n.4044+88C>T) c.753+88C>T (n.753+88C>T) c.795+88C>T (n.795+88C>T) c.506+88C>T c.759+88C>T (n.759+88C>T) c.*3968+88C>T (n.*3968+88C>T) c.479+88C>T c.876+88C>T (n.876+88C>T) c.498+88C>T (n.498+88C>T) c.501+88C>T (n.501+88C>T) c.5-26905C>T (n.5-26905C>T) c.-43-16335C>T (n.-43-16335C>T) c.-99+34415C>T (n.-99+34415C>T) n.4321+88C>T n.4362+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090856G>C | CA2733693485 | BRCA1 | c.4185+88C>G (n.4185+88C>G) c.4059+88C>G (n.4059+88C>G) c.4182+88C>G (n.4182+88C>G) c.4107+88C>G (n.4107+88C>G) c.873+88C>G (n.873+88C>G) c.735+88C>G (n.735+88C>G) c.3297+88C>G (n.3297+88C>G) c.4062+88C>G (n.4062+88C>G) c.4044+88C>G (n.4044+88C>G) c.753+88C>G (n.753+88C>G) c.795+88C>G (n.795+88C>G) c.506+88C>G c.759+88C>G (n.759+88C>G) c.*3968+88C>G (n.*3968+88C>G) c.479+88C>G c.876+88C>G (n.876+88C>G) c.498+88C>G (n.498+88C>G) c.501+88C>G (n.501+88C>G) c.5-26905C>G (n.5-26905C>G) c.-43-16335C>G (n.-43-16335C>G) c.-99+34415C>G (n.-99+34415C>G) n.4321+88C>G n.4362+88C>G | dbSNP |
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17 | g.43090856G>T | CA2638063741 | BRCA1 | c.4185+88C>A (n.4185+88C>A) c.4059+88C>A (n.4059+88C>A) c.4182+88C>A (n.4182+88C>A) c.4107+88C>A (n.4107+88C>A) c.873+88C>A (n.873+88C>A) c.735+88C>A (n.735+88C>A) c.3297+88C>A (n.3297+88C>A) c.4062+88C>A (n.4062+88C>A) c.4044+88C>A (n.4044+88C>A) c.753+88C>A (n.753+88C>A) c.795+88C>A (n.795+88C>A) c.506+88C>A c.759+88C>A (n.759+88C>A) c.*3968+88C>A (n.*3968+88C>A) c.479+88C>A c.876+88C>A (n.876+88C>A) c.498+88C>A (n.498+88C>A) c.501+88C>A (n.501+88C>A) c.5-26905C>A (n.5-26905C>A) c.-43-16335C>A (n.-43-16335C>A) c.-99+34415C>A (n.-99+34415C>A) n.4321+88C>A n.4362+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090858C>A | CA2733664778 | BRCA1 | c.4185+86G>T (n.4185+86G>T) c.4059+86G>T (n.4059+86G>T) c.4182+86G>T (n.4182+86G>T) c.4107+86G>T (n.4107+86G>T) c.873+86G>T (n.873+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.3297+86G>T (n.3297+86G>T) c.4062+86G>T (n.4062+86G>T) c.4044+86G>T (n.4044+86G>T) c.753+86G>T (n.753+86G>T) c.795+86G>T (n.795+86G>T) c.506+86G>T c.759+86G>T (n.759+86G>T) c.*3968+86G>T (n.*3968+86G>T) c.479+86G>T c.876+86G>T (n.876+86G>T) c.498+86G>T (n.498+86G>T) c.501+86G>T (n.501+86G>T) c.5-26907G>T (n.5-26907G>T) c.-43-16337G>T (n.-43-16337G>T) c.-99+34413G>T (n.-99+34413G>T) n.4321+86G>T n.4362+86G>T | dbSNP |
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17 | g.43090860G>C | CA2733919996 | BRCA1 | c.4185+84C>G (n.4185+84C>G) c.4059+84C>G (n.4059+84C>G) c.4182+84C>G (n.4182+84C>G) c.4107+84C>G (n.4107+84C>G) c.873+84C>G (n.873+84C>G) c.735+84C>G (n.735+84C>G) c.3297+84C>G (n.3297+84C>G) c.4062+84C>G (n.4062+84C>G) c.4044+84C>G (n.4044+84C>G) c.753+84C>G (n.753+84C>G) c.795+84C>G (n.795+84C>G) c.506+84C>G c.759+84C>G (n.759+84C>G) c.*3968+84C>G (n.*3968+84C>G) c.479+84C>G c.876+84C>G (n.876+84C>G) c.498+84C>G (n.498+84C>G) c.501+84C>G (n.501+84C>G) c.5-26909C>G (n.5-26909C>G) c.-43-16339C>G (n.-43-16339C>G) c.-99+34411C>G (n.-99+34411C>G) n.4321+84C>G n.4362+84C>G | dbSNP |
17 | g.43090860G>T | CA2638063744 | BRCA1 | c.4185+84C>A (n.4185+84C>A) c.4059+84C>A (n.4059+84C>A) c.4182+84C>A (n.4182+84C>A) c.4107+84C>A (n.4107+84C>A) c.873+84C>A (n.873+84C>A) c.735+84C>A (n.735+84C>A) c.3297+84C>A (n.3297+84C>A) c.4062+84C>A (n.4062+84C>A) c.4044+84C>A (n.4044+84C>A) c.753+84C>A (n.753+84C>A) c.795+84C>A (n.795+84C>A) c.506+84C>A c.759+84C>A (n.759+84C>A) c.*3968+84C>A (n.*3968+84C>A) c.479+84C>A c.876+84C>A (n.876+84C>A) c.498+84C>A (n.498+84C>A) c.501+84C>A (n.501+84C>A) c.5-26909C>A (n.5-26909C>A) c.-43-16339C>A (n.-43-16339C>A) c.-99+34411C>A (n.-99+34411C>A) n.4321+84C>A n.4362+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090861C>A | CA2638063745 | BRCA1 | c.4185+83G>T (n.4185+83G>T) c.4059+83G>T (n.4059+83G>T) c.4182+83G>T (n.4182+83G>T) c.4107+83G>T (n.4107+83G>T) c.873+83G>T (n.873+83G>T) c.735+83G>T (n.735+83G>T) c.3297+83G>T (n.3297+83G>T) c.4062+83G>T (n.4062+83G>T) c.4044+83G>T (n.4044+83G>T) c.753+83G>T (n.753+83G>T) c.795+83G>T (n.795+83G>T) c.506+83G>T c.759+83G>T (n.759+83G>T) c.*3968+83G>T (n.*3968+83G>T) c.479+83G>T c.876+83G>T (n.876+83G>T) c.498+83G>T (n.498+83G>T) c.501+83G>T (n.501+83G>T) c.5-26910G>T (n.5-26910G>T) c.-43-16340G>T (n.-43-16340G>T) c.-99+34410G>T (n.-99+34410G>T) n.4321+83G>T n.4362+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090861C>G | CA2733920140 | BRCA1 | c.4185+83G>C (n.4185+83G>C) c.4059+83G>C (n.4059+83G>C) c.4182+83G>C (n.4182+83G>C) c.4107+83G>C (n.4107+83G>C) c.873+83G>C (n.873+83G>C) c.735+83G>C (n.735+83G>C) c.3297+83G>C (n.3297+83G>C) c.4062+83G>C (n.4062+83G>C) c.4044+83G>C (n.4044+83G>C) c.753+83G>C (n.753+83G>C) c.795+83G>C (n.795+83G>C) c.506+83G>C c.759+83G>C (n.759+83G>C) c.*3968+83G>C (n.*3968+83G>C) c.479+83G>C c.876+83G>C (n.876+83G>C) c.498+83G>C (n.498+83G>C) c.501+83G>C (n.501+83G>C) c.5-26910G>C (n.5-26910G>C) c.-43-16340G>C (n.-43-16340G>C) c.-99+34410G>C (n.-99+34410G>C) n.4321+83G>C n.4362+83G>C | dbSNP |
17 | g.43090861C>T | CA2638063746 | BRCA1 | c.4185+83G>A (n.4185+83G>A) c.4059+83G>A (n.4059+83G>A) c.4182+83G>A (n.4182+83G>A) c.4107+83G>A (n.4107+83G>A) c.873+83G>A (n.873+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.3297+83G>A (n.3297+83G>A) c.4062+83G>A (n.4062+83G>A) c.4044+83G>A (n.4044+83G>A) c.753+83G>A (n.753+83G>A) c.795+83G>A (n.795+83G>A) c.506+83G>A c.759+83G>A (n.759+83G>A) c.*3968+83G>A (n.*3968+83G>A) c.479+83G>A c.876+83G>A (n.876+83G>A) c.498+83G>A (n.498+83G>A) c.501+83G>A (n.501+83G>A) c.5-26910G>A (n.5-26910G>A) c.-43-16340G>A (n.-43-16340G>A) c.-99+34410G>A (n.-99+34410G>A) n.4321+83G>A n.4362+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090864del | CA2638063748 | BRCA1 | c.4185+82del (n.4185+82del) c.4059+82del (n.4059+82del) c.4182+82del (n.4182+82del) c.4107+82del (n.4107+82del) c.873+82del (n.873+82del) c.735+82del (n.735+82del) c.3297+82del (n.3297+82del) c.4062+82del (n.4062+82del) c.4044+82del (n.4044+82del) c.753+82del (n.753+82del) c.795+82del (n.795+82del) c.506+82del c.759+82del (n.759+82del) c.*3968+82del (n.*3968+82del) c.479+82del c.876+82del (n.876+82del) c.498+82del (n.498+82del) c.501+82del (n.501+82del) c.5-26911del (n.5-26911del) c.-43-16341del (n.-43-16341del) c.-99+34409del (n.-99+34409del) n.4321+82del n.4362+82del | gnomAD v4 |
17 | g.43090863A>T | CA2733920163 | BRCA1 | c.4185+81T>A (n.4185+81T>A) c.4059+81T>A (n.4059+81T>A) c.4182+81T>A (n.4182+81T>A) c.4107+81T>A (n.4107+81T>A) c.873+81T>A (n.873+81T>A) c.735+81T>A (n.735+81T>A) c.3297+81T>A (n.3297+81T>A) c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) c.4044+81T>A (n.4044+81T>A) c.753+81T>A (n.753+81T>A) c.795+81T>A (n.795+81T>A) c.506+81T>A c.759+81T>A (n.759+81T>A) c.*3968+81T>A (n.*3968+81T>A) c.479+81T>A c.876+81T>A (n.876+81T>A) c.498+81T>A (n.498+81T>A) c.501+81T>A (n.501+81T>A) c.5-26912T>A (n.5-26912T>A) c.-43-16342T>A (n.-43-16342T>A) c.-99+34408T>A (n.-99+34408T>A) n.4321+81T>A n.4362+81T>A | dbSNP |
17 | g.43090864A= | CA2260781579 | BRCA1 | c.4185+80T= (n.4185+80T=) c.4059+80T= (n.4059+80T=) c.4182+80T= (n.4182+80T=) c.4107+80T= (n.4107+80T=) c.873+80T= (n.873+80T=) c.735+80T= (n.735+80T=) c.3297+80T= (n.3297+80T=) c.4062+80T= (n.4062+80T=) c.4044+80T= (n.4044+80T=) c.753+80T= (n.753+80T=) c.795+80T= (n.795+80T=) c.506+80T= c.759+80T= (n.759+80T=) c.*3968+80T= (n.*3968+80T=) c.479+80T= c.876+80T= (n.876+80T=) c.498+80T= (n.498+80T=) c.501+80T= (n.501+80T=) c.5-26913T= (n.5-26913T=) c.-43-16343T= (n.-43-16343T=) c.-99+34407T= (n.-99+34407T=) n.4321+80T= n.4362+80T= | |
17 | g.43090864A>C | CA772185039 | BRCA1 | c.4185+80T>G (n.4185+80T>G) c.4059+80T>G (n.4059+80T>G) c.4182+80T>G (n.4182+80T>G) c.4107+80T>G (n.4107+80T>G) c.873+80T>G (n.873+80T>G) c.735+80T>G (n.735+80T>G) c.3297+80T>G (n.3297+80T>G) c.4062+80T>G (n.4062+80T>G) c.4044+80T>G (n.4044+80T>G) c.753+80T>G (n.753+80T>G) c.795+80T>G (n.795+80T>G) c.506+80T>G c.759+80T>G (n.759+80T>G) c.*3968+80T>G (n.*3968+80T>G) c.479+80T>G c.876+80T>G (n.876+80T>G) c.498+80T>G (n.498+80T>G) c.501+80T>G (n.501+80T>G) c.5-26913T>G (n.5-26913T>G) c.-43-16343T>G (n.-43-16343T>G) c.-99+34407T>G (n.-99+34407T>G) n.4321+80T>G n.4362+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090864A>T | CA2733662403 | BRCA1 | c.4185+80T>A (n.4185+80T>A) c.4059+80T>A (n.4059+80T>A) c.4182+80T>A (n.4182+80T>A) c.4107+80T>A (n.4107+80T>A) c.873+80T>A (n.873+80T>A) c.735+80T>A (n.735+80T>A) c.3297+80T>A (n.3297+80T>A) c.4062+80T>A (n.4062+80T>A) c.4044+80T>A (n.4044+80T>A) c.753+80T>A (n.753+80T>A) c.795+80T>A (n.795+80T>A) c.506+80T>A c.759+80T>A (n.759+80T>A) c.*3968+80T>A (n.*3968+80T>A) c.479+80T>A c.876+80T>A (n.876+80T>A) c.498+80T>A (n.498+80T>A) c.501+80T>A (n.501+80T>A) c.5-26913T>A (n.5-26913T>A) c.-43-16343T>A (n.-43-16343T>A) c.-99+34407T>A (n.-99+34407T>A) n.4321+80T>A n.4362+80T>A | dbSNP |