Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
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17 | g.43090743_43090747del | CA2509649088 | BRCA1 | c.4185+197_4185+201del (n.4185+197_4185+201del) c.4059+197_4059+201del (n.4059+197_4059+201del) c.4182+197_4182+201del (n.4182+197_4182+201del) c.4107+197_4107+201del (n.4107+197_4107+201del) c.873+197_873+201del (n.873+197_873+201del) c.735+197_735+201del (n.735+197_735+201del) c.3297+197_3297+201del (n.3297+197_3297+201del) c.4062+197_4062+201del (n.4062+197_4062+201del) c.4044+197_4044+201del (n.4044+197_4044+201del) c.753+197_753+201del (n.753+197_753+201del) c.795+197_795+201del (n.795+197_795+201del) c.506+197_506+201del c.759+197_759+201del (n.759+197_759+201del) c.*3968+197_*3968+201del (n.*3968+197_*3968+201del) c.479+197_479+201del c.876+197_876+201del (n.876+197_876+201del) c.498+197_498+201del (n.498+197_498+201del) c.501+197_501+201del (n.501+197_501+201del) c.5-26796_5-26792del (n.5-26796_5-26792del) c.-43-16226_-43-16222del (n.-43-16226_-43-16222del) c.-99+34524_-99+34528del (n.-99+34524_-99+34528del) n.4321+197_4321+201del n.4362+197_4362+201del | |
17 | g.43090744_43090748del | CA2556618069 | BRCA1 | c.4185+196_4185+200del (n.4185+196_4185+200del) c.4059+196_4059+200del (n.4059+196_4059+200del) c.4182+196_4182+200del (n.4182+196_4182+200del) c.4107+196_4107+200del (n.4107+196_4107+200del) c.873+196_873+200del (n.873+196_873+200del) c.735+196_735+200del (n.735+196_735+200del) c.3297+196_3297+200del (n.3297+196_3297+200del) c.4062+196_4062+200del (n.4062+196_4062+200del) c.4044+196_4044+200del (n.4044+196_4044+200del) c.753+196_753+200del (n.753+196_753+200del) c.795+196_795+200del (n.795+196_795+200del) c.506+196_506+200del c.759+196_759+200del (n.759+196_759+200del) c.*3968+196_*3968+200del (n.*3968+196_*3968+200del) c.479+196_479+200del c.876+196_876+200del (n.876+196_876+200del) c.498+196_498+200del (n.498+196_498+200del) c.501+196_501+200del (n.501+196_501+200del) c.5-26797_5-26793del (n.5-26797_5-26793del) c.-43-16227_-43-16223del (n.-43-16227_-43-16223del) c.-99+34523_-99+34527del (n.-99+34523_-99+34527del) n.4321+196_4321+200del n.4362+196_4362+200del | |
17 | g.43090745T>A | CA2260781535 | BRCA1 | c.4185+199A>T (n.4185+199A>T) c.4059+199A>T (n.4059+199A>T) c.4182+199A>T (n.4182+199A>T) c.4107+199A>T (n.4107+199A>T) c.873+199A>T (n.873+199A>T) c.735+199A>T (n.735+199A>T) c.3297+199A>T (n.3297+199A>T) c.4062+199A>T (n.4062+199A>T) c.4044+199A>T (n.4044+199A>T) c.753+199A>T (n.753+199A>T) c.795+199A>T (n.795+199A>T) c.506+199A>T c.759+199A>T (n.759+199A>T) c.*3968+199A>T (n.*3968+199A>T) c.479+199A>T c.876+199A>T (n.876+199A>T) c.498+199A>T (n.498+199A>T) c.501+199A>T (n.501+199A>T) c.5-26794A>T (n.5-26794A>T) c.-43-16224A>T (n.-43-16224A>T) c.-99+34526A>T (n.-99+34526A>T) n.4321+199A>T n.4362+199A>T | dbSNP |
17 | g.43090745T= | CA2260781534 | BRCA1 | c.4185+199A= (n.4185+199A=) c.4059+199A= (n.4059+199A=) c.4182+199A= (n.4182+199A=) c.4107+199A= (n.4107+199A=) c.873+199A= (n.873+199A=) c.735+199A= (n.735+199A=) c.3297+199A= (n.3297+199A=) c.4062+199A= (n.4062+199A=) c.4044+199A= (n.4044+199A=) c.753+199A= (n.753+199A=) c.795+199A= (n.795+199A=) c.506+199A= c.759+199A= (n.759+199A=) c.*3968+199A= (n.*3968+199A=) c.479+199A= c.876+199A= (n.876+199A=) c.498+199A= (n.498+199A=) c.501+199A= (n.501+199A=) c.5-26794A= (n.5-26794A=) c.-43-16224A= (n.-43-16224A=) c.-99+34526A= (n.-99+34526A=) n.4321+199A= n.4362+199A= | |
17 | g.43090747T>C | CA772184917 | BRCA1 | c.4185+197A>G (n.4185+197A>G) c.4059+197A>G (n.4059+197A>G) c.4182+197A>G (n.4182+197A>G) c.4107+197A>G (n.4107+197A>G) c.873+197A>G (n.873+197A>G) c.735+197A>G (n.735+197A>G) c.3297+197A>G (n.3297+197A>G) c.4062+197A>G (n.4062+197A>G) c.4044+197A>G (n.4044+197A>G) c.753+197A>G (n.753+197A>G) c.795+197A>G (n.795+197A>G) c.506+197A>G c.759+197A>G (n.759+197A>G) c.*3968+197A>G (n.*3968+197A>G) c.479+197A>G c.876+197A>G (n.876+197A>G) c.498+197A>G (n.498+197A>G) c.501+197A>G (n.501+197A>G) c.5-26796A>G (n.5-26796A>G) c.-43-16226A>G (n.-43-16226A>G) c.-99+34524A>G (n.-99+34524A>G) n.4321+197A>G n.4362+197A>G | dbSNP |
17 | g.43090747T= | CA2260781536 | BRCA1 | c.4185+197A= (n.4185+197A=) c.4059+197A= (n.4059+197A=) c.4182+197A= (n.4182+197A=) c.4107+197A= (n.4107+197A=) c.873+197A= (n.873+197A=) c.735+197A= (n.735+197A=) c.3297+197A= (n.3297+197A=) c.4062+197A= (n.4062+197A=) c.4044+197A= (n.4044+197A=) c.753+197A= (n.753+197A=) c.795+197A= (n.795+197A=) c.506+197A= c.759+197A= (n.759+197A=) c.*3968+197A= (n.*3968+197A=) c.479+197A= c.876+197A= (n.876+197A=) c.498+197A= (n.498+197A=) c.501+197A= (n.501+197A=) c.5-26796A= (n.5-26796A=) c.-43-16226A= (n.-43-16226A=) c.-99+34524A= (n.-99+34524A=) n.4321+197A= n.4362+197A= | |
17 | g.43090749C= | CA2260781538 | BRCA1 | c.4185+195G= (n.4185+195G=) c.4059+195G= (n.4059+195G=) c.4182+195G= (n.4182+195G=) c.4107+195G= (n.4107+195G=) c.873+195G= (n.873+195G=) c.735+195G= (n.735+195G=) c.3297+195G= (n.3297+195G=) c.4062+195G= (n.4062+195G=) c.4044+195G= (n.4044+195G=) c.753+195G= (n.753+195G=) c.795+195G= (n.795+195G=) c.506+195G= c.759+195G= (n.759+195G=) c.*3968+195G= (n.*3968+195G=) c.479+195G= c.876+195G= (n.876+195G=) c.498+195G= (n.498+195G=) c.501+195G= (n.501+195G=) c.5-26798G= (n.5-26798G=) c.-43-16228G= (n.-43-16228G=) c.-99+34522G= (n.-99+34522G=) n.4321+195G= n.4362+195G= | |
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17 | g.43090751T>C | CA290810748 | BRCA1 | c.4185+193A>G (n.4185+193A>G) c.4059+193A>G (n.4059+193A>G) c.4182+193A>G (n.4182+193A>G) c.4107+193A>G (n.4107+193A>G) c.873+193A>G (n.873+193A>G) c.735+193A>G (n.735+193A>G) c.3297+193A>G (n.3297+193A>G) c.4062+193A>G (n.4062+193A>G) c.4044+193A>G (n.4044+193A>G) c.753+193A>G (n.753+193A>G) c.795+193A>G (n.795+193A>G) c.506+193A>G c.759+193A>G (n.759+193A>G) c.*3968+193A>G (n.*3968+193A>G) c.479+193A>G c.876+193A>G (n.876+193A>G) c.498+193A>G (n.498+193A>G) c.501+193A>G (n.501+193A>G) c.5-26800A>G (n.5-26800A>G) c.-43-16230A>G (n.-43-16230A>G) c.-99+34520A>G (n.-99+34520A>G) n.4321+193A>G n.4362+193A>G | dbSNP |
17 | g.43090751T= | CA2260781541 | BRCA1 | c.4185+193A= (n.4185+193A=) c.4059+193A= (n.4059+193A=) c.4182+193A= (n.4182+193A=) c.4107+193A= (n.4107+193A=) c.873+193A= (n.873+193A=) c.735+193A= (n.735+193A=) c.3297+193A= (n.3297+193A=) c.4062+193A= (n.4062+193A=) c.4044+193A= (n.4044+193A=) c.753+193A= (n.753+193A=) c.795+193A= (n.795+193A=) c.506+193A= c.759+193A= (n.759+193A=) c.*3968+193A= (n.*3968+193A=) c.479+193A= c.876+193A= (n.876+193A=) c.498+193A= (n.498+193A=) c.501+193A= (n.501+193A=) c.5-26800A= (n.5-26800A=) c.-43-16230A= (n.-43-16230A=) c.-99+34520A= (n.-99+34520A=) n.4321+193A= n.4362+193A= | |
17 | g.43090752G>A | CA772184928 | BRCA1 | c.4185+192C>T (n.4185+192C>T) c.4059+192C>T (n.4059+192C>T) c.4182+192C>T (n.4182+192C>T) c.4107+192C>T (n.4107+192C>T) c.873+192C>T (n.873+192C>T) c.735+192C>T (n.735+192C>T) c.3297+192C>T (n.3297+192C>T) c.4062+192C>T (n.4062+192C>T) c.4044+192C>T (n.4044+192C>T) c.753+192C>T (n.753+192C>T) c.795+192C>T (n.795+192C>T) c.506+192C>T c.759+192C>T (n.759+192C>T) c.*3968+192C>T (n.*3968+192C>T) c.479+192C>T c.876+192C>T (n.876+192C>T) c.498+192C>T (n.498+192C>T) c.501+192C>T (n.501+192C>T) c.5-26801C>T (n.5-26801C>T) c.-43-16231C>T (n.-43-16231C>T) c.-99+34519C>T (n.-99+34519C>T) n.4321+192C>T n.4362+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090752G= | CA2260781542 | BRCA1 | c.4185+192C= (n.4185+192C=) c.4059+192C= (n.4059+192C=) c.4182+192C= (n.4182+192C=) c.4107+192C= (n.4107+192C=) c.873+192C= (n.873+192C=) c.735+192C= (n.735+192C=) c.3297+192C= (n.3297+192C=) c.4062+192C= (n.4062+192C=) c.4044+192C= (n.4044+192C=) c.753+192C= (n.753+192C=) c.795+192C= (n.795+192C=) c.506+192C= c.759+192C= (n.759+192C=) c.*3968+192C= (n.*3968+192C=) c.479+192C= c.876+192C= (n.876+192C=) c.498+192C= (n.498+192C=) c.501+192C= (n.501+192C=) c.5-26801C= (n.5-26801C=) c.-43-16231C= (n.-43-16231C=) c.-99+34519C= (n.-99+34519C=) n.4321+192C= n.4362+192C= | |
17 | g.43090752G>T | CA290810754 | BRCA1 | c.4185+192C>A (n.4185+192C>A) c.4059+192C>A (n.4059+192C>A) c.4182+192C>A (n.4182+192C>A) c.4107+192C>A (n.4107+192C>A) c.873+192C>A (n.873+192C>A) c.735+192C>A (n.735+192C>A) c.3297+192C>A (n.3297+192C>A) c.4062+192C>A (n.4062+192C>A) c.4044+192C>A (n.4044+192C>A) c.753+192C>A (n.753+192C>A) c.795+192C>A (n.795+192C>A) c.506+192C>A c.759+192C>A (n.759+192C>A) c.*3968+192C>A (n.*3968+192C>A) c.479+192C>A c.876+192C>A (n.876+192C>A) c.498+192C>A (n.498+192C>A) c.501+192C>A (n.501+192C>A) c.5-26801C>A (n.5-26801C>A) c.-43-16231C>A (n.-43-16231C>A) c.-99+34519C>A (n.-99+34519C>A) n.4321+192C>A n.4362+192C>A | dbSNP |
17 | g.43090754G>C | CA2515765338 | BRCA1 | c.4185+190C>G (n.4185+190C>G) c.4059+190C>G (n.4059+190C>G) c.4182+190C>G (n.4182+190C>G) c.4107+190C>G (n.4107+190C>G) c.873+190C>G (n.873+190C>G) c.735+190C>G (n.735+190C>G) c.3297+190C>G (n.3297+190C>G) c.4062+190C>G (n.4062+190C>G) c.4044+190C>G (n.4044+190C>G) c.753+190C>G (n.753+190C>G) c.795+190C>G (n.795+190C>G) c.506+190C>G c.759+190C>G (n.759+190C>G) c.*3968+190C>G (n.*3968+190C>G) c.479+190C>G c.876+190C>G (n.876+190C>G) c.498+190C>G (n.498+190C>G) c.501+190C>G (n.501+190C>G) c.5-26803C>G (n.5-26803C>G) c.-43-16233C>G (n.-43-16233C>G) c.-99+34517C>G (n.-99+34517C>G) n.4321+190C>G n.4362+190C>G | |
17 | g.43090754_43090758del | CA2516810620 | BRCA1 | c.4185+186_4185+190del (n.4185+186_4185+190del) c.4059+186_4059+190del (n.4059+186_4059+190del) c.4182+186_4182+190del (n.4182+186_4182+190del) c.4107+186_4107+190del (n.4107+186_4107+190del) c.873+186_873+190del (n.873+186_873+190del) c.735+186_735+190del (n.735+186_735+190del) c.3297+186_3297+190del (n.3297+186_3297+190del) c.4062+186_4062+190del (n.4062+186_4062+190del) c.4044+186_4044+190del (n.4044+186_4044+190del) c.753+186_753+190del (n.753+186_753+190del) c.795+186_795+190del (n.795+186_795+190del) c.506+186_506+190del c.759+186_759+190del (n.759+186_759+190del) c.*3968+186_*3968+190del (n.*3968+186_*3968+190del) c.479+186_479+190del c.876+186_876+190del (n.876+186_876+190del) c.498+186_498+190del (n.498+186_498+190del) c.501+186_501+190del (n.501+186_501+190del) c.5-26807_5-26803del (n.5-26807_5-26803del) c.-43-16237_-43-16233del (n.-43-16237_-43-16233del) c.-99+34513_-99+34517del (n.-99+34513_-99+34517del) n.4321+186_4321+190del n.4362+186_4362+190del | |
17 | g.43090755T>A | CA2516149628 | BRCA1 | c.4185+189A>T (n.4185+189A>T) c.4059+189A>T (n.4059+189A>T) c.4182+189A>T (n.4182+189A>T) c.4107+189A>T (n.4107+189A>T) c.873+189A>T (n.873+189A>T) c.735+189A>T (n.735+189A>T) c.3297+189A>T (n.3297+189A>T) c.4062+189A>T (n.4062+189A>T) c.4044+189A>T (n.4044+189A>T) c.753+189A>T (n.753+189A>T) c.795+189A>T (n.795+189A>T) c.506+189A>T c.759+189A>T (n.759+189A>T) c.*3968+189A>T (n.*3968+189A>T) c.479+189A>T c.876+189A>T (n.876+189A>T) c.498+189A>T (n.498+189A>T) c.501+189A>T (n.501+189A>T) c.5-26804A>T (n.5-26804A>T) c.-43-16234A>T (n.-43-16234A>T) c.-99+34516A>T (n.-99+34516A>T) n.4321+189A>T n.4362+189A>T | |
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17 | g.43090797G>A | CA2733693481 | BRCA1 | c.4185+147C>T (n.4185+147C>T) c.4059+147C>T (n.4059+147C>T) c.4182+147C>T (n.4182+147C>T) c.4107+147C>T (n.4107+147C>T) c.873+147C>T (n.873+147C>T) c.735+147C>T (n.735+147C>T) c.3297+147C>T (n.3297+147C>T) c.4062+147C>T (n.4062+147C>T) c.4044+147C>T (n.4044+147C>T) c.753+147C>T (n.753+147C>T) c.795+147C>T (n.795+147C>T) c.506+147C>T c.759+147C>T (n.759+147C>T) c.*3968+147C>T (n.*3968+147C>T) c.479+147C>T c.876+147C>T (n.876+147C>T) c.498+147C>T (n.498+147C>T) c.501+147C>T (n.501+147C>T) c.5-26846C>T (n.5-26846C>T) c.-43-16276C>T (n.-43-16276C>T) c.-99+34474C>T (n.-99+34474C>T) n.4321+147C>T n.4362+147C>T | dbSNP |
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17 | g.43090821_43090825delinsCACAA | CA2260781556 | BRCA1 | c.4185+119_4185+123delinsTTGTG (n.4185+119_4185+123delinsTTGTG) c.4059+119_4059+123delinsTTGTG (n.4059+119_4059+123delinsTTGTG) c.4182+119_4182+123delinsTTGTG (n.4182+119_4182+123delinsTTGTG) c.4107+119_4107+123delinsTTGTG (n.4107+119_4107+123delinsTTGTG) c.873+119_873+123delinsTTGTG (n.873+119_873+123delinsTTGTG) c.735+119_735+123delinsTTGTG (n.735+119_735+123delinsTTGTG) c.3297+119_3297+123delinsTTGTG (n.3297+119_3297+123delinsTTGTG) c.4062+119_4062+123delinsTTGTG (n.4062+119_4062+123delinsTTGTG) c.4044+119_4044+123delinsTTGTG (n.4044+119_4044+123delinsTTGTG) c.753+119_753+123delinsTTGTG (n.753+119_753+123delinsTTGTG) c.795+119_795+123delinsTTGTG (n.795+119_795+123delinsTTGTG) c.506+119_506+123delinsTTGTG c.759+119_759+123delinsTTGTG (n.759+119_759+123delinsTTGTG) c.*3968+119_*3968+123delinsTTGTG (n.*3968+119_*3968+123delinsTTGTG) c.479+119_479+123delinsTTGTG c.876+119_876+123delinsTTGTG (n.876+119_876+123delinsTTGTG) c.498+119_498+123delinsTTGTG (n.498+119_498+123delinsTTGTG) c.501+119_501+123delinsTTGTG (n.501+119_501+123delinsTTGTG) c.5-26874_5-26870delinsTTGTG (n.5-26874_5-26870delinsTTGTG) c.-43-16304_-43-16300delinsTTGTG (n.-43-16304_-43-16300delinsTTGTG) c.-99+34446_-99+34450delinsTTGTG (n.-99+34446_-99+34450delinsTTGTG) n.4321+119_4321+123delinsTTGTG n.4362+119_4362+123delinsTTGTG | |
17 | g.43090822A= | CA2260781558 | BRCA1 | c.4185+122T= (n.4185+122T=) c.4059+122T= (n.4059+122T=) c.4182+122T= (n.4182+122T=) c.4107+122T= (n.4107+122T=) c.873+122T= (n.873+122T=) c.735+122T= (n.735+122T=) c.3297+122T= (n.3297+122T=) c.4062+122T= (n.4062+122T=) c.4044+122T= (n.4044+122T=) c.753+122T= (n.753+122T=) c.795+122T= (n.795+122T=) c.506+122T= c.759+122T= (n.759+122T=) c.*3968+122T= (n.*3968+122T=) c.479+122T= c.876+122T= (n.876+122T=) c.498+122T= (n.498+122T=) c.501+122T= (n.501+122T=) c.5-26871T= (n.5-26871T=) c.-43-16301T= (n.-43-16301T=) c.-99+34449T= (n.-99+34449T=) n.4321+122T= n.4362+122T= | |
17 | g.43090822A>T | CA772184938 | BRCA1 | c.4185+122T>A (n.4185+122T>A) c.4059+122T>A (n.4059+122T>A) c.4182+122T>A (n.4182+122T>A) c.4107+122T>A (n.4107+122T>A) c.873+122T>A (n.873+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.3297+122T>A (n.3297+122T>A) c.4062+122T>A (n.4062+122T>A) c.4044+122T>A (n.4044+122T>A) c.753+122T>A (n.753+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.506+122T>A c.759+122T>A (n.759+122T>A) c.*3968+122T>A (n.*3968+122T>A) c.479+122T>A c.876+122T>A (n.876+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.501+122T>A (n.501+122T>A) c.5-26871T>A (n.5-26871T>A) c.-43-16301T>A (n.-43-16301T>A) c.-99+34449T>A (n.-99+34449T>A) n.4321+122T>A n.4362+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090826_43090829del | CA2260781557 | BRCA1 | c.4185+119_4185+122del (n.4185+119_4185+122del) c.4059+119_4059+122del (n.4059+119_4059+122del) c.4182+119_4182+122del (n.4182+119_4182+122del) c.4107+119_4107+122del (n.4107+119_4107+122del) c.873+119_873+122del (n.873+119_873+122del) c.735+119_735+122del (n.735+119_735+122del) c.3297+119_3297+122del (n.3297+119_3297+122del) c.4062+119_4062+122del (n.4062+119_4062+122del) c.4044+119_4044+122del (n.4044+119_4044+122del) c.753+119_753+122del (n.753+119_753+122del) c.795+119_795+122del (n.795+119_795+122del) c.506+119_506+122del c.759+119_759+122del (n.759+119_759+122del) c.*3968+119_*3968+122del (n.*3968+119_*3968+122del) c.479+119_479+122del c.876+119_876+122del (n.876+119_876+122del) c.498+119_498+122del (n.498+119_498+122del) c.501+119_501+122del (n.501+119_501+122del) c.5-26874_5-26871del (n.5-26874_5-26871del) c.-43-16304_-43-16301del (n.-43-16304_-43-16301del) c.-99+34446_-99+34449del (n.-99+34446_-99+34449del) n.4321+119_4321+122del n.4362+119_4362+122del | dbSNP |
17 | g.43090823C>T | CA2638063713 | BRCA1 | c.4185+121G>A (n.4185+121G>A) c.4059+121G>A (n.4059+121G>A) c.4182+121G>A (n.4182+121G>A) c.4107+121G>A (n.4107+121G>A) c.873+121G>A (n.873+121G>A) c.735+121G>A (n.735+121G>A) c.3297+121G>A (n.3297+121G>A) c.4062+121G>A (n.4062+121G>A) c.4044+121G>A (n.4044+121G>A) c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.795+121G>A (n.795+121G>A) c.506+121G>A c.759+121G>A (n.759+121G>A) c.*3968+121G>A (n.*3968+121G>A) c.479+121G>A c.876+121G>A (n.876+121G>A) c.498+121G>A (n.498+121G>A) c.501+121G>A (n.501+121G>A) c.5-26872G>A (n.5-26872G>A) c.-43-16302G>A (n.-43-16302G>A) c.-99+34448G>A (n.-99+34448G>A) n.4321+121G>A n.4362+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090824A>C | CA2638063714 | BRCA1 | c.4185+120T>G (n.4185+120T>G) c.4059+120T>G (n.4059+120T>G) c.4182+120T>G (n.4182+120T>G) c.4107+120T>G (n.4107+120T>G) c.873+120T>G (n.873+120T>G) c.735+120T>G (n.735+120T>G) c.3297+120T>G (n.3297+120T>G) c.4062+120T>G (n.4062+120T>G) c.4044+120T>G (n.4044+120T>G) c.753+120T>G (n.753+120T>G) c.795+120T>G (n.795+120T>G) c.506+120T>G c.759+120T>G (n.759+120T>G) c.*3968+120T>G (n.*3968+120T>G) c.479+120T>G c.876+120T>G (n.876+120T>G) c.498+120T>G (n.498+120T>G) c.501+120T>G (n.501+120T>G) c.5-26873T>G (n.5-26873T>G) c.-43-16303T>G (n.-43-16303T>G) c.-99+34447T>G (n.-99+34447T>G) n.4321+120T>G n.4362+120T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090824A>T | CA2733919454 | BRCA1 | c.4185+120T>A (n.4185+120T>A) c.4059+120T>A (n.4059+120T>A) c.4182+120T>A (n.4182+120T>A) c.4107+120T>A (n.4107+120T>A) c.873+120T>A (n.873+120T>A) c.735+120T>A (n.735+120T>A) c.3297+120T>A (n.3297+120T>A) c.4062+120T>A (n.4062+120T>A) c.4044+120T>A (n.4044+120T>A) c.753+120T>A (n.753+120T>A) c.795+120T>A (n.795+120T>A) c.506+120T>A c.759+120T>A (n.759+120T>A) c.*3968+120T>A (n.*3968+120T>A) c.479+120T>A c.876+120T>A (n.876+120T>A) c.498+120T>A (n.498+120T>A) c.501+120T>A (n.501+120T>A) c.5-26873T>A (n.5-26873T>A) c.-43-16303T>A (n.-43-16303T>A) c.-99+34447T>A (n.-99+34447T>A) n.4321+120T>A n.4362+120T>A | dbSNP |
17 | g.43090826A= | CA2260781559 | BRCA1 | c.4185+118T= (n.4185+118T=) c.4059+118T= (n.4059+118T=) c.4182+118T= (n.4182+118T=) c.4107+118T= (n.4107+118T=) c.873+118T= (n.873+118T=) c.735+118T= (n.735+118T=) c.3297+118T= (n.3297+118T=) c.4062+118T= (n.4062+118T=) c.4044+118T= (n.4044+118T=) c.753+118T= (n.753+118T=) c.795+118T= (n.795+118T=) c.506+118T= c.759+118T= (n.759+118T=) c.*3968+118T= (n.*3968+118T=) c.479+118T= c.876+118T= (n.876+118T=) c.498+118T= (n.498+118T=) c.501+118T= (n.501+118T=) c.5-26875T= (n.5-26875T=) c.-43-16305T= (n.-43-16305T=) c.-99+34445T= (n.-99+34445T=) n.4321+118T= n.4362+118T= | |
17 | g.43090826A>G | CA983884023 | BRCA1 | c.4185+118T>C (n.4185+118T>C) c.4059+118T>C (n.4059+118T>C) c.4182+118T>C (n.4182+118T>C) c.4107+118T>C (n.4107+118T>C) c.873+118T>C (n.873+118T>C) c.735+118T>C (n.735+118T>C) c.3297+118T>C (n.3297+118T>C) c.4062+118T>C (n.4062+118T>C) c.4044+118T>C (n.4044+118T>C) c.753+118T>C (n.753+118T>C) c.795+118T>C (n.795+118T>C) c.506+118T>C c.759+118T>C (n.759+118T>C) c.*3968+118T>C (n.*3968+118T>C) c.479+118T>C c.876+118T>C (n.876+118T>C) c.498+118T>C (n.498+118T>C) c.501+118T>C (n.501+118T>C) c.5-26875T>C (n.5-26875T>C) c.-43-16305T>C (n.-43-16305T>C) c.-99+34445T>C (n.-99+34445T>C) n.4321+118T>C n.4362+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090826A>T | CA2733693483 | BRCA1 | c.4185+118T>A (n.4185+118T>A) c.4059+118T>A (n.4059+118T>A) c.4182+118T>A (n.4182+118T>A) c.4107+118T>A (n.4107+118T>A) c.873+118T>A (n.873+118T>A) c.735+118T>A (n.735+118T>A) c.3297+118T>A (n.3297+118T>A) c.4062+118T>A (n.4062+118T>A) c.4044+118T>A (n.4044+118T>A) c.753+118T>A (n.753+118T>A) c.795+118T>A (n.795+118T>A) c.506+118T>A c.759+118T>A (n.759+118T>A) c.*3968+118T>A (n.*3968+118T>A) c.479+118T>A c.876+118T>A (n.876+118T>A) c.498+118T>A (n.498+118T>A) c.501+118T>A (n.501+118T>A) c.5-26875T>A (n.5-26875T>A) c.-43-16305T>A (n.-43-16305T>A) c.-99+34445T>A (n.-99+34445T>A) n.4321+118T>A n.4362+118T>A | dbSNP |
17 | g.43090827C>A | CA2638063715 | BRCA1 | c.4185+117G>T (n.4185+117G>T) c.4059+117G>T (n.4059+117G>T) c.4182+117G>T (n.4182+117G>T) c.4107+117G>T (n.4107+117G>T) c.873+117G>T (n.873+117G>T) c.735+117G>T (n.735+117G>T) c.3297+117G>T (n.3297+117G>T) c.4062+117G>T (n.4062+117G>T) c.4044+117G>T (n.4044+117G>T) c.753+117G>T (n.753+117G>T) c.795+117G>T (n.795+117G>T) c.506+117G>T c.759+117G>T (n.759+117G>T) c.*3968+117G>T (n.*3968+117G>T) c.479+117G>T c.876+117G>T (n.876+117G>T) c.498+117G>T (n.498+117G>T) c.501+117G>T (n.501+117G>T) c.5-26876G>T (n.5-26876G>T) c.-43-16306G>T (n.-43-16306G>T) c.-99+34444G>T (n.-99+34444G>T) n.4321+117G>T n.4362+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090828A>G | CA2638063716 | BRCA1 | c.4185+116T>C (n.4185+116T>C) c.4059+116T>C (n.4059+116T>C) c.4182+116T>C (n.4182+116T>C) c.4107+116T>C (n.4107+116T>C) c.873+116T>C (n.873+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.3297+116T>C (n.3297+116T>C) c.4062+116T>C (n.4062+116T>C) c.4044+116T>C (n.4044+116T>C) c.753+116T>C (n.753+116T>C) c.795+116T>C (n.795+116T>C) c.506+116T>C c.759+116T>C (n.759+116T>C) c.*3968+116T>C (n.*3968+116T>C) c.479+116T>C c.876+116T>C (n.876+116T>C) c.498+116T>C (n.498+116T>C) c.501+116T>C (n.501+116T>C) c.5-26877T>C (n.5-26877T>C) c.-43-16307T>C (n.-43-16307T>C) c.-99+34443T>C (n.-99+34443T>C) n.4321+116T>C n.4362+116T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43090828A>T | CA2733919463 | BRCA1 | c.4185+116T>A (n.4185+116T>A) c.4059+116T>A (n.4059+116T>A) c.4182+116T>A (n.4182+116T>A) c.4107+116T>A (n.4107+116T>A) c.873+116T>A (n.873+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.3297+116T>A (n.3297+116T>A) c.4062+116T>A (n.4062+116T>A) c.4044+116T>A (n.4044+116T>A) c.753+116T>A (n.753+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.506+116T>A c.759+116T>A (n.759+116T>A) c.*3968+116T>A (n.*3968+116T>A) c.479+116T>A c.876+116T>A (n.876+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.501+116T>A (n.501+116T>A) c.5-26877T>A (n.5-26877T>A) c.-43-16307T>A (n.-43-16307T>A) c.-99+34443T>A (n.-99+34443T>A) n.4321+116T>A n.4362+116T>A | dbSNP |
17 | g.43090830T>A | CA2733919498 | BRCA1 | c.4185+114A>T (n.4185+114A>T) c.4059+114A>T (n.4059+114A>T) c.4182+114A>T (n.4182+114A>T) c.4107+114A>T (n.4107+114A>T) c.873+114A>T (n.873+114A>T) c.735+114A>T (n.735+114A>T) c.3297+114A>T (n.3297+114A>T) c.4062+114A>T (n.4062+114A>T) c.4044+114A>T (n.4044+114A>T) c.753+114A>T (n.753+114A>T) c.795+114A>T (n.795+114A>T) c.506+114A>T c.759+114A>T (n.759+114A>T) c.*3968+114A>T (n.*3968+114A>T) c.479+114A>T c.876+114A>T (n.876+114A>T) c.498+114A>T (n.498+114A>T) c.501+114A>T (n.501+114A>T) c.5-26879A>T (n.5-26879A>T) c.-43-16309A>T (n.-43-16309A>T) c.-99+34441A>T (n.-99+34441A>T) n.4321+114A>T n.4362+114A>T | dbSNP |
17 | g.43090830T>C | CA2638063717 | BRCA1 | c.4185+114A>G (n.4185+114A>G) c.4059+114A>G (n.4059+114A>G) c.4182+114A>G (n.4182+114A>G) c.4107+114A>G (n.4107+114A>G) c.873+114A>G (n.873+114A>G) c.735+114A>G (n.735+114A>G) c.3297+114A>G (n.3297+114A>G) c.4062+114A>G (n.4062+114A>G) c.4044+114A>G (n.4044+114A>G) c.753+114A>G (n.753+114A>G) c.795+114A>G (n.795+114A>G) c.506+114A>G c.759+114A>G (n.759+114A>G) c.*3968+114A>G (n.*3968+114A>G) c.479+114A>G c.876+114A>G (n.876+114A>G) c.498+114A>G (n.498+114A>G) c.501+114A>G (n.501+114A>G) c.5-26879A>G (n.5-26879A>G) c.-43-16309A>G (n.-43-16309A>G) c.-99+34441A>G (n.-99+34441A>G) n.4321+114A>G n.4362+114A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090832G>A | CA2580606596 | BRCA1 | c.4185+112C>T (n.4185+112C>T) c.4059+112C>T (n.4059+112C>T) c.4182+112C>T (n.4182+112C>T) c.4107+112C>T (n.4107+112C>T) c.873+112C>T (n.873+112C>T) c.735+112C>T (n.735+112C>T) c.3297+112C>T (n.3297+112C>T) c.4062+112C>T (n.4062+112C>T) c.4044+112C>T (n.4044+112C>T) c.753+112C>T (n.753+112C>T) c.795+112C>T (n.795+112C>T) c.506+112C>T c.759+112C>T (n.759+112C>T) c.*3968+112C>T (n.*3968+112C>T) c.479+112C>T c.876+112C>T (n.876+112C>T) c.498+112C>T (n.498+112C>T) c.501+112C>T (n.501+112C>T) c.5-26881C>T (n.5-26881C>T) c.-43-16311C>T (n.-43-16311C>T) c.-99+34439C>T (n.-99+34439C>T) n.4321+112C>T n.4362+112C>T | |
17 | g.43090832G>C | CA2580606595 | BRCA1 | c.4185+112C>G (n.4185+112C>G) c.4059+112C>G (n.4059+112C>G) c.4182+112C>G (n.4182+112C>G) c.4107+112C>G (n.4107+112C>G) c.873+112C>G (n.873+112C>G) c.735+112C>G (n.735+112C>G) c.3297+112C>G (n.3297+112C>G) c.4062+112C>G (n.4062+112C>G) c.4044+112C>G (n.4044+112C>G) c.753+112C>G (n.753+112C>G) c.795+112C>G (n.795+112C>G) c.506+112C>G c.759+112C>G (n.759+112C>G) c.*3968+112C>G (n.*3968+112C>G) c.479+112C>G c.876+112C>G (n.876+112C>G) c.498+112C>G (n.498+112C>G) c.501+112C>G (n.501+112C>G) c.5-26881C>G (n.5-26881C>G) c.-43-16311C>G (n.-43-16311C>G) c.-99+34439C>G (n.-99+34439C>G) n.4321+112C>G n.4362+112C>G | dbSNP |
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17 | g.43090832G>T | CA276415 | BRCA1 | c.4185+112C>A (n.4185+112C>A) c.4059+112C>A (n.4059+112C>A) c.4182+112C>A (n.4182+112C>A) c.4107+112C>A (n.4107+112C>A) c.873+112C>A (n.873+112C>A) c.735+112C>A (n.735+112C>A) c.3297+112C>A (n.3297+112C>A) c.4062+112C>A (n.4062+112C>A) c.4044+112C>A (n.4044+112C>A) c.753+112C>A (n.753+112C>A) c.795+112C>A (n.795+112C>A) c.506+112C>A c.759+112C>A (n.759+112C>A) c.*3968+112C>A (n.*3968+112C>A) c.479+112C>A c.876+112C>A (n.876+112C>A) c.498+112C>A (n.498+112C>A) c.501+112C>A (n.501+112C>A) c.5-26881C>A (n.5-26881C>A) c.-43-16311C>A (n.-43-16311C>A) c.-99+34439C>A (n.-99+34439C>A) n.4321+112C>A n.4362+112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090833T>A | CA2638063718 | BRCA1 | c.4185+111A>T (n.4185+111A>T) c.4059+111A>T (n.4059+111A>T) c.4182+111A>T (n.4182+111A>T) c.4107+111A>T (n.4107+111A>T) c.873+111A>T (n.873+111A>T) c.735+111A>T (n.735+111A>T) c.3297+111A>T (n.3297+111A>T) c.4062+111A>T (n.4062+111A>T) c.4044+111A>T (n.4044+111A>T) c.753+111A>T (n.753+111A>T) c.795+111A>T (n.795+111A>T) c.506+111A>T c.759+111A>T (n.759+111A>T) c.*3968+111A>T (n.*3968+111A>T) c.479+111A>T c.876+111A>T (n.876+111A>T) c.498+111A>T (n.498+111A>T) c.501+111A>T (n.501+111A>T) c.5-26882A>T (n.5-26882A>T) c.-43-16312A>T (n.-43-16312A>T) c.-99+34438A>T (n.-99+34438A>T) n.4321+111A>T n.4362+111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090833T>C | CA2260781562 | BRCA1 | c.4185+111A>G (n.4185+111A>G) c.4059+111A>G (n.4059+111A>G) c.4182+111A>G (n.4182+111A>G) c.4107+111A>G (n.4107+111A>G) c.873+111A>G (n.873+111A>G) c.735+111A>G (n.735+111A>G) c.3297+111A>G (n.3297+111A>G) c.4062+111A>G (n.4062+111A>G) c.4044+111A>G (n.4044+111A>G) c.753+111A>G (n.753+111A>G) c.795+111A>G (n.795+111A>G) c.506+111A>G c.759+111A>G (n.759+111A>G) c.*3968+111A>G (n.*3968+111A>G) c.479+111A>G c.876+111A>G (n.876+111A>G) c.498+111A>G (n.498+111A>G) c.501+111A>G (n.501+111A>G) c.5-26882A>G (n.5-26882A>G) c.-43-16312A>G (n.-43-16312A>G) c.-99+34438A>G (n.-99+34438A>G) n.4321+111A>G n.4362+111A>G | dbSNP |
17 | g.43090833T= | CA2260781561 | BRCA1 | c.4185+111A= (n.4185+111A=) c.4059+111A= (n.4059+111A=) c.4182+111A= (n.4182+111A=) c.4107+111A= (n.4107+111A=) c.873+111A= (n.873+111A=) c.735+111A= (n.735+111A=) c.3297+111A= (n.3297+111A=) c.4062+111A= (n.4062+111A=) c.4044+111A= (n.4044+111A=) c.753+111A= (n.753+111A=) c.795+111A= (n.795+111A=) c.506+111A= c.759+111A= (n.759+111A=) c.*3968+111A= (n.*3968+111A=) c.479+111A= c.876+111A= (n.876+111A=) c.498+111A= (n.498+111A=) c.501+111A= (n.501+111A=) c.5-26882A= (n.5-26882A=) c.-43-16312A= (n.-43-16312A=) c.-99+34438A= (n.-99+34438A=) n.4321+111A= n.4362+111A= | |
17 | g.43090834G>C | CA2638063719 | BRCA1 | c.4185+110C>G (n.4185+110C>G) c.4059+110C>G (n.4059+110C>G) c.4182+110C>G (n.4182+110C>G) c.4107+110C>G (n.4107+110C>G) c.873+110C>G (n.873+110C>G) c.735+110C>G (n.735+110C>G) c.3297+110C>G (n.3297+110C>G) c.4062+110C>G (n.4062+110C>G) c.4044+110C>G (n.4044+110C>G) c.753+110C>G (n.753+110C>G) c.795+110C>G (n.795+110C>G) c.506+110C>G c.759+110C>G (n.759+110C>G) c.*3968+110C>G (n.*3968+110C>G) c.479+110C>G c.876+110C>G (n.876+110C>G) c.498+110C>G (n.498+110C>G) c.501+110C>G (n.501+110C>G) c.5-26883C>G (n.5-26883C>G) c.-43-16313C>G (n.-43-16313C>G) c.-99+34437C>G (n.-99+34437C>G) n.4321+110C>G n.4362+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090834G>T | CA2638063720 | BRCA1 | c.4185+110C>A (n.4185+110C>A) c.4059+110C>A (n.4059+110C>A) c.4182+110C>A (n.4182+110C>A) c.4107+110C>A (n.4107+110C>A) c.873+110C>A (n.873+110C>A) c.735+110C>A (n.735+110C>A) c.3297+110C>A (n.3297+110C>A) c.4062+110C>A (n.4062+110C>A) c.4044+110C>A (n.4044+110C>A) c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.795+110C>A (n.795+110C>A) c.506+110C>A c.759+110C>A (n.759+110C>A) c.*3968+110C>A (n.*3968+110C>A) c.479+110C>A c.876+110C>A (n.876+110C>A) c.498+110C>A (n.498+110C>A) c.501+110C>A (n.501+110C>A) c.5-26883C>A (n.5-26883C>A) c.-43-16313C>A (n.-43-16313C>A) c.-99+34437C>A (n.-99+34437C>A) n.4321+110C>A n.4362+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090835C>A | CA2638063723 | BRCA1 | c.4185+109G>T (n.4185+109G>T) c.4059+109G>T (n.4059+109G>T) c.4182+109G>T (n.4182+109G>T) c.4107+109G>T (n.4107+109G>T) c.873+109G>T (n.873+109G>T) c.735+109G>T (n.735+109G>T) c.3297+109G>T (n.3297+109G>T) c.4062+109G>T (n.4062+109G>T) c.4044+109G>T (n.4044+109G>T) c.753+109G>T (n.753+109G>T) c.795+109G>T (n.795+109G>T) c.506+109G>T c.759+109G>T (n.759+109G>T) c.*3968+109G>T (n.*3968+109G>T) c.479+109G>T c.876+109G>T (n.876+109G>T) c.498+109G>T (n.498+109G>T) c.501+109G>T (n.501+109G>T) c.5-26884G>T (n.5-26884G>T) c.-43-16314G>T (n.-43-16314G>T) c.-99+34436G>T (n.-99+34436G>T) n.4321+109G>T n.4362+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090835C>G | CA2638063724 | BRCA1 | c.4185+109G>C (n.4185+109G>C) c.4059+109G>C (n.4059+109G>C) c.4182+109G>C (n.4182+109G>C) c.4107+109G>C (n.4107+109G>C) c.873+109G>C (n.873+109G>C) c.735+109G>C (n.735+109G>C) c.3297+109G>C (n.3297+109G>C) c.4062+109G>C (n.4062+109G>C) c.4044+109G>C (n.4044+109G>C) c.753+109G>C (n.753+109G>C) c.795+109G>C (n.795+109G>C) c.506+109G>C c.759+109G>C (n.759+109G>C) c.*3968+109G>C (n.*3968+109G>C) c.479+109G>C c.876+109G>C (n.876+109G>C) c.498+109G>C (n.498+109G>C) c.501+109G>C (n.501+109G>C) c.5-26884G>C (n.5-26884G>C) c.-43-16314G>C (n.-43-16314G>C) c.-99+34436G>C (n.-99+34436G>C) n.4321+109G>C n.4362+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090835C>T | CA2638063722 | BRCA1 | c.4185+109G>A (n.4185+109G>A) c.4059+109G>A (n.4059+109G>A) c.4182+109G>A (n.4182+109G>A) c.4107+109G>A (n.4107+109G>A) c.873+109G>A (n.873+109G>A) c.735+109G>A (n.735+109G>A) c.3297+109G>A (n.3297+109G>A) c.4062+109G>A (n.4062+109G>A) c.4044+109G>A (n.4044+109G>A) c.753+109G>A (n.753+109G>A) c.795+109G>A (n.795+109G>A) c.506+109G>A c.759+109G>A (n.759+109G>A) c.*3968+109G>A (n.*3968+109G>A) c.479+109G>A c.876+109G>A (n.876+109G>A) c.498+109G>A (n.498+109G>A) c.501+109G>A (n.501+109G>A) c.5-26884G>A (n.5-26884G>A) c.-43-16314G>A (n.-43-16314G>A) c.-99+34436G>A (n.-99+34436G>A) n.4321+109G>A n.4362+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090836del | CA2638063721 | BRCA1 | c.4185+109del (n.4185+109del) c.4059+109del (n.4059+109del) c.4182+109del (n.4182+109del) c.4107+109del (n.4107+109del) c.873+109del (n.873+109del) c.735+109del (n.735+109del) c.3297+109del (n.3297+109del) c.4062+109del (n.4062+109del) c.4044+109del (n.4044+109del) c.753+109del (n.753+109del) c.795+109del (n.795+109del) c.506+109del c.759+109del (n.759+109del) c.*3968+109del (n.*3968+109del) c.479+109del c.876+109del (n.876+109del) c.498+109del (n.498+109del) c.501+109del (n.501+109del) c.5-26884del (n.5-26884del) c.-43-16314del (n.-43-16314del) c.-99+34436del (n.-99+34436del) n.4321+109del n.4362+109del | gnomAD v4 |
17 | g.43090836C>A | CA2638063725 | BRCA1 | c.4185+108G>T (n.4185+108G>T) c.4059+108G>T (n.4059+108G>T) c.4182+108G>T (n.4182+108G>T) c.4107+108G>T (n.4107+108G>T) c.873+108G>T (n.873+108G>T) c.735+108G>T (n.735+108G>T) c.3297+108G>T (n.3297+108G>T) c.4062+108G>T (n.4062+108G>T) c.4044+108G>T (n.4044+108G>T) c.753+108G>T (n.753+108G>T) c.795+108G>T (n.795+108G>T) c.506+108G>T c.759+108G>T (n.759+108G>T) c.*3968+108G>T (n.*3968+108G>T) c.479+108G>T c.876+108G>T (n.876+108G>T) c.498+108G>T (n.498+108G>T) c.501+108G>T (n.501+108G>T) c.5-26885G>T (n.5-26885G>T) c.-43-16315G>T (n.-43-16315G>T) c.-99+34435G>T (n.-99+34435G>T) n.4321+108G>T n.4362+108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090836C= | CA2260781565 | BRCA1 | c.4185+108G= (n.4185+108G=) c.4059+108G= (n.4059+108G=) c.4182+108G= (n.4182+108G=) c.4107+108G= (n.4107+108G=) c.873+108G= (n.873+108G=) c.735+108G= (n.735+108G=) c.3297+108G= (n.3297+108G=) c.4062+108G= (n.4062+108G=) c.4044+108G= (n.4044+108G=) c.753+108G= (n.753+108G=) c.795+108G= (n.795+108G=) c.506+108G= c.759+108G= (n.759+108G=) c.*3968+108G= (n.*3968+108G=) c.479+108G= c.876+108G= (n.876+108G=) c.498+108G= (n.498+108G=) c.501+108G= (n.501+108G=) c.5-26885G= (n.5-26885G=) c.-43-16315G= (n.-43-16315G=) c.-99+34435G= (n.-99+34435G=) n.4321+108G= n.4362+108G= | |
17 | g.43090836C>G | CA2260781564 | BRCA1 | c.4185+108G>C (n.4185+108G>C) c.4059+108G>C (n.4059+108G>C) c.4182+108G>C (n.4182+108G>C) c.4107+108G>C (n.4107+108G>C) c.873+108G>C (n.873+108G>C) c.735+108G>C (n.735+108G>C) c.3297+108G>C (n.3297+108G>C) c.4062+108G>C (n.4062+108G>C) c.4044+108G>C (n.4044+108G>C) c.753+108G>C (n.753+108G>C) c.795+108G>C (n.795+108G>C) c.506+108G>C c.759+108G>C (n.759+108G>C) c.*3968+108G>C (n.*3968+108G>C) c.479+108G>C c.876+108G>C (n.876+108G>C) c.498+108G>C (n.498+108G>C) c.501+108G>C (n.501+108G>C) c.5-26885G>C (n.5-26885G>C) c.-43-16315G>C (n.-43-16315G>C) c.-99+34435G>C (n.-99+34435G>C) n.4321+108G>C n.4362+108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090836C>T | CA2638063727 | BRCA1 | c.4185+108G>A (n.4185+108G>A) c.4059+108G>A (n.4059+108G>A) c.4182+108G>A (n.4182+108G>A) c.4107+108G>A (n.4107+108G>A) c.873+108G>A (n.873+108G>A) c.735+108G>A (n.735+108G>A) c.3297+108G>A (n.3297+108G>A) c.4062+108G>A (n.4062+108G>A) c.4044+108G>A (n.4044+108G>A) c.753+108G>A (n.753+108G>A) c.795+108G>A (n.795+108G>A) c.506+108G>A c.759+108G>A (n.759+108G>A) c.*3968+108G>A (n.*3968+108G>A) c.479+108G>A c.876+108G>A (n.876+108G>A) c.498+108G>A (n.498+108G>A) c.501+108G>A (n.501+108G>A) c.5-26885G>A (n.5-26885G>A) c.-43-16315G>A (n.-43-16315G>A) c.-99+34435G>A (n.-99+34435G>A) n.4321+108G>A n.4362+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090837A= | CA2260781566 | BRCA1 | c.4185+107T= (n.4185+107T=) c.4059+107T= (n.4059+107T=) c.4182+107T= (n.4182+107T=) c.4107+107T= (n.4107+107T=) c.873+107T= (n.873+107T=) c.735+107T= (n.735+107T=) c.3297+107T= (n.3297+107T=) c.4062+107T= (n.4062+107T=) c.4044+107T= (n.4044+107T=) c.753+107T= (n.753+107T=) c.795+107T= (n.795+107T=) c.506+107T= c.759+107T= (n.759+107T=) c.*3968+107T= (n.*3968+107T=) c.479+107T= c.876+107T= (n.876+107T=) c.498+107T= (n.498+107T=) c.501+107T= (n.501+107T=) c.5-26886T= (n.5-26886T=) c.-43-16316T= (n.-43-16316T=) c.-99+34434T= (n.-99+34434T=) n.4321+107T= n.4362+107T= | |
17 | g.43090837A>G | CA290810772 | BRCA1 | c.4185+107T>C (n.4185+107T>C) c.4059+107T>C (n.4059+107T>C) c.4182+107T>C (n.4182+107T>C) c.4107+107T>C (n.4107+107T>C) c.873+107T>C (n.873+107T>C) c.735+107T>C (n.735+107T>C) c.3297+107T>C (n.3297+107T>C) c.4062+107T>C (n.4062+107T>C) c.4044+107T>C (n.4044+107T>C) c.753+107T>C (n.753+107T>C) c.795+107T>C (n.795+107T>C) c.506+107T>C c.759+107T>C (n.759+107T>C) c.*3968+107T>C (n.*3968+107T>C) c.479+107T>C c.876+107T>C (n.876+107T>C) c.498+107T>C (n.498+107T>C) c.501+107T>C (n.501+107T>C) c.5-26886T>C (n.5-26886T>C) c.-43-16316T>C (n.-43-16316T>C) c.-99+34434T>C (n.-99+34434T>C) n.4321+107T>C n.4362+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090837A>T | CA2638063729 | BRCA1 | c.4185+107T>A (n.4185+107T>A) c.4059+107T>A (n.4059+107T>A) c.4182+107T>A (n.4182+107T>A) c.4107+107T>A (n.4107+107T>A) c.873+107T>A (n.873+107T>A) c.735+107T>A (n.735+107T>A) c.3297+107T>A (n.3297+107T>A) c.4062+107T>A (n.4062+107T>A) c.4044+107T>A (n.4044+107T>A) c.753+107T>A (n.753+107T>A) c.795+107T>A (n.795+107T>A) c.506+107T>A c.759+107T>A (n.759+107T>A) c.*3968+107T>A (n.*3968+107T>A) c.479+107T>A c.876+107T>A (n.876+107T>A) c.498+107T>A (n.498+107T>A) c.501+107T>A (n.501+107T>A) c.5-26886T>A (n.5-26886T>A) c.-43-16316T>A (n.-43-16316T>A) c.-99+34434T>A (n.-99+34434T>A) n.4321+107T>A n.4362+107T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43090839T>C | CA2260781568 | BRCA1 | c.4185+105A>G (n.4185+105A>G) c.4059+105A>G (n.4059+105A>G) c.4182+105A>G (n.4182+105A>G) c.4107+105A>G (n.4107+105A>G) c.873+105A>G (n.873+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.3297+105A>G (n.3297+105A>G) c.4062+105A>G (n.4062+105A>G) c.4044+105A>G (n.4044+105A>G) c.753+105A>G (n.753+105A>G) c.795+105A>G (n.795+105A>G) c.506+105A>G c.759+105A>G (n.759+105A>G) c.*3968+105A>G (n.*3968+105A>G) c.479+105A>G c.876+105A>G (n.876+105A>G) c.498+105A>G (n.498+105A>G) c.501+105A>G (n.501+105A>G) c.5-26888A>G (n.5-26888A>G) c.-43-16318A>G (n.-43-16318A>G) c.-99+34432A>G (n.-99+34432A>G) n.4321+105A>G n.4362+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43090839_43090840insC | CA626075620 | BRCA1 | c.4185+104_4185+105insG (n.4185+104_4185+105insG) c.4059+104_4059+105insG (n.4059+104_4059+105insG) c.4182+104_4182+105insG (n.4182+104_4182+105insG) c.4107+104_4107+105insG (n.4107+104_4107+105insG) c.873+104_873+105insG (n.873+104_873+105insG) c.735+104_735+105insG (n.735+104_735+105insG) c.3297+104_3297+105insG (n.3297+104_3297+105insG) c.4062+104_4062+105insG (n.4062+104_4062+105insG) c.4044+104_4044+105insG (n.4044+104_4044+105insG) c.753+104_753+105insG (n.753+104_753+105insG) c.795+104_795+105insG (n.795+104_795+105insG) c.506+104_506+105insG c.759+104_759+105insG (n.759+104_759+105insG) c.*3968+104_*3968+105insG (n.*3968+104_*3968+105insG) c.479+104_479+105insG c.876+104_876+105insG (n.876+104_876+105insG) c.498+104_498+105insG (n.498+104_498+105insG) c.501+104_501+105insG (n.501+104_501+105insG) c.5-26889_5-26888insG (n.5-26889_5-26888insG) c.-43-16319_-43-16318insG (n.-43-16319_-43-16318insG) c.-99+34431_-99+34432insG (n.-99+34431_-99+34432insG) n.4321+104_4321+105insG n.4362+104_4362+105insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090840A>T | CA2638063730 | BRCA1 | c.4185+104T>A (n.4185+104T>A) c.4059+104T>A (n.4059+104T>A) c.4182+104T>A (n.4182+104T>A) c.4107+104T>A (n.4107+104T>A) c.873+104T>A (n.873+104T>A) c.735+104T>A (n.735+104T>A) c.3297+104T>A (n.3297+104T>A) c.4062+104T>A (n.4062+104T>A) c.4044+104T>A (n.4044+104T>A) c.753+104T>A (n.753+104T>A) c.795+104T>A (n.795+104T>A) c.506+104T>A c.759+104T>A (n.759+104T>A) c.*3968+104T>A (n.*3968+104T>A) c.479+104T>A c.876+104T>A (n.876+104T>A) c.498+104T>A (n.498+104T>A) c.501+104T>A (n.501+104T>A) c.5-26889T>A (n.5-26889T>A) c.-43-16319T>A (n.-43-16319T>A) c.-99+34431T>A (n.-99+34431T>A) n.4321+104T>A n.4362+104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43090841A>C | CA2638063731 | BRCA1 | c.4185+103T>G (n.4185+103T>G) c.4059+103T>G (n.4059+103T>G) c.4182+103T>G (n.4182+103T>G) c.4107+103T>G (n.4107+103T>G) c.873+103T>G (n.873+103T>G) c.735+103T>G (n.735+103T>G) c.3297+103T>G (n.3297+103T>G) c.4062+103T>G (n.4062+103T>G) c.4044+103T>G (n.4044+103T>G) c.753+103T>G (n.753+103T>G) c.795+103T>G (n.795+103T>G) c.506+103T>G c.759+103T>G (n.759+103T>G) c.*3968+103T>G (n.*3968+103T>G) c.479+103T>G c.876+103T>G (n.876+103T>G) c.498+103T>G (n.498+103T>G) c.501+103T>G (n.501+103T>G) c.5-26890T>G (n.5-26890T>G) c.-43-16320T>G (n.-43-16320T>G) c.-99+34430T>G (n.-99+34430T>G) n.4321+103T>G n.4362+103T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43090841A>G | CA2733919630 | BRCA1 | c.4185+103T>C (n.4185+103T>C) c.4059+103T>C (n.4059+103T>C) c.4182+103T>C (n.4182+103T>C) c.4107+103T>C (n.4107+103T>C) c.873+103T>C (n.873+103T>C) c.735+103T>C (n.735+103T>C) c.3297+103T>C (n.3297+103T>C) c.4062+103T>C (n.4062+103T>C) c.4044+103T>C (n.4044+103T>C) c.753+103T>C (n.753+103T>C) c.795+103T>C (n.795+103T>C) c.506+103T>C c.759+103T>C (n.759+103T>C) c.*3968+103T>C (n.*3968+103T>C) c.479+103T>C c.876+103T>C (n.876+103T>C) c.498+103T>C (n.498+103T>C) c.501+103T>C (n.501+103T>C) c.5-26890T>C (n.5-26890T>C) c.-43-16320T>C (n.-43-16320T>C) c.-99+34430T>C (n.-99+34430T>C) n.4321+103T>C n.4362+103T>C | dbSNP |
17 | g.43090841A>T | CA2733919631 | BRCA1 | c.4185+103T>A (n.4185+103T>A) c.4059+103T>A (n.4059+103T>A) c.4182+103T>A (n.4182+103T>A) c.4107+103T>A (n.4107+103T>A) c.873+103T>A (n.873+103T>A) c.735+103T>A (n.735+103T>A) c.3297+103T>A (n.3297+103T>A) c.4062+103T>A (n.4062+103T>A) c.4044+103T>A (n.4044+103T>A) c.753+103T>A (n.753+103T>A) c.795+103T>A (n.795+103T>A) c.506+103T>A c.759+103T>A (n.759+103T>A) c.*3968+103T>A (n.*3968+103T>A) c.479+103T>A c.876+103T>A (n.876+103T>A) c.498+103T>A (n.498+103T>A) c.501+103T>A (n.501+103T>A) c.5-26890T>A (n.5-26890T>A) c.-43-16320T>A (n.-43-16320T>A) c.-99+34430T>A (n.-99+34430T>A) n.4321+103T>A n.4362+103T>A | dbSNP |
17 | g.43090842T>C | CA2733919632 | BRCA1 | c.4185+102A>G (n.4185+102A>G) c.4059+102A>G (n.4059+102A>G) c.4182+102A>G (n.4182+102A>G) c.4107+102A>G (n.4107+102A>G) c.873+102A>G (n.873+102A>G) c.735+102A>G (n.735+102A>G) c.3297+102A>G (n.3297+102A>G) c.4062+102A>G (n.4062+102A>G) c.4044+102A>G (n.4044+102A>G) c.753+102A>G (n.753+102A>G) c.795+102A>G (n.795+102A>G) c.506+102A>G c.759+102A>G (n.759+102A>G) c.*3968+102A>G (n.*3968+102A>G) c.479+102A>G c.876+102A>G (n.876+102A>G) c.498+102A>G (n.498+102A>G) c.501+102A>G (n.501+102A>G) c.5-26891A>G (n.5-26891A>G) c.-43-16321A>G (n.-43-16321A>G) c.-99+34429A>G (n.-99+34429A>G) n.4321+102A>G n.4362+102A>G | dbSNP |
17 | g.43090844C= | CA2260781570 | BRCA1 | c.4185+100G= (n.4185+100G=) c.4059+100G= (n.4059+100G=) c.4182+100G= (n.4182+100G=) c.4107+100G= (n.4107+100G=) c.873+100G= (n.873+100G=) c.735+100G= (n.735+100G=) c.3297+100G= (n.3297+100G=) c.4062+100G= (n.4062+100G=) c.4044+100G= (n.4044+100G=) c.753+100G= (n.753+100G=) c.795+100G= (n.795+100G=) c.506+100G= c.759+100G= (n.759+100G=) c.*3968+100G= (n.*3968+100G=) c.479+100G= c.876+100G= (n.876+100G=) c.498+100G= (n.498+100G=) c.501+100G= (n.501+100G=) c.5-26893G= (n.5-26893G=) c.-43-16323G= (n.-43-16323G=) c.-99+34427G= (n.-99+34427G=) n.4321+100G= n.4362+100G= | |
17 | g.43090844C>T | CA983884034 | BRCA1 | c.4185+100G>A (n.4185+100G>A) c.4059+100G>A (n.4059+100G>A) c.4182+100G>A (n.4182+100G>A) c.4107+100G>A (n.4107+100G>A) c.873+100G>A (n.873+100G>A) c.735+100G>A (n.735+100G>A) c.3297+100G>A (n.3297+100G>A) c.4062+100G>A (n.4062+100G>A) c.4044+100G>A (n.4044+100G>A) c.753+100G>A (n.753+100G>A) c.795+100G>A (n.795+100G>A) c.506+100G>A c.759+100G>A (n.759+100G>A) c.*3968+100G>A (n.*3968+100G>A) c.479+100G>A c.876+100G>A (n.876+100G>A) c.498+100G>A (n.498+100G>A) c.501+100G>A (n.501+100G>A) c.5-26893G>A (n.5-26893G>A) c.-43-16323G>A (n.-43-16323G>A) c.-99+34427G>A (n.-99+34427G>A) n.4321+100G>A n.4362+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43090844_43090846delinsCAA | CA2260781569 | BRCA1 | c.4185+98_4185+100delinsTTG (n.4185+98_4185+100delinsTTG) c.4059+98_4059+100delinsTTG (n.4059+98_4059+100delinsTTG) c.4182+98_4182+100delinsTTG (n.4182+98_4182+100delinsTTG) c.4107+98_4107+100delinsTTG (n.4107+98_4107+100delinsTTG) c.873+98_873+100delinsTTG (n.873+98_873+100delinsTTG) c.735+98_735+100delinsTTG (n.735+98_735+100delinsTTG) c.3297+98_3297+100delinsTTG (n.3297+98_3297+100delinsTTG) c.4062+98_4062+100delinsTTG (n.4062+98_4062+100delinsTTG) c.4044+98_4044+100delinsTTG (n.4044+98_4044+100delinsTTG) c.753+98_753+100delinsTTG (n.753+98_753+100delinsTTG) c.795+98_795+100delinsTTG (n.795+98_795+100delinsTTG) c.506+98_506+100delinsTTG c.759+98_759+100delinsTTG (n.759+98_759+100delinsTTG) c.*3968+98_*3968+100delinsTTG (n.*3968+98_*3968+100delinsTTG) c.479+98_479+100delinsTTG c.876+98_876+100delinsTTG (n.876+98_876+100delinsTTG) c.498+98_498+100delinsTTG (n.498+98_498+100delinsTTG) c.501+98_501+100delinsTTG (n.501+98_501+100delinsTTG) c.5-26895_5-26893delinsTTG (n.5-26895_5-26893delinsTTG) c.-43-16325_-43-16323delinsTTG (n.-43-16325_-43-16323delinsTTG) c.-99+34425_-99+34427delinsTTG (n.-99+34425_-99+34427delinsTTG) n.4321+98_4321+100delinsTTG n.4362+98_4362+100delinsTTG | |
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17 | g.43090845A>C | CA626075622 | BRCA1 | c.4185+99T>G (n.4185+99T>G) c.4059+99T>G (n.4059+99T>G) c.4182+99T>G (n.4182+99T>G) c.4107+99T>G (n.4107+99T>G) c.873+99T>G (n.873+99T>G) c.735+99T>G (n.735+99T>G) c.3297+99T>G (n.3297+99T>G) c.4062+99T>G (n.4062+99T>G) c.4044+99T>G (n.4044+99T>G) c.753+99T>G (n.753+99T>G) c.795+99T>G (n.795+99T>G) c.506+99T>G c.759+99T>G (n.759+99T>G) c.*3968+99T>G (n.*3968+99T>G) c.479+99T>G c.876+99T>G (n.876+99T>G) c.498+99T>G (n.498+99T>G) c.501+99T>G (n.501+99T>G) c.5-26894T>G (n.5-26894T>G) c.-43-16324T>G (n.-43-16324T>G) c.-99+34426T>G (n.-99+34426T>G) n.4321+99T>G n.4362+99T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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