Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.506+127C>A
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n.4321+127C>A
n.4362+127C>A
gnomAD v4
17g.43090819A>TCA2733919370BRCA1c.4185+125T>A (n.4185+125T>A)
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dbSNP
17g.43090820C>ACA2638063709BRCA1c.4185+124G>T (n.4185+124G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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c.753+124G= (n.753+124G=)
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c.506+124G=
c.759+124G= (n.759+124G=)
c.*3968+124G= (n.*3968+124G=)
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n.4362+124G=
17g.43090820C>GCA2638063710BRCA1c.4185+124G>C (n.4185+124G>C)
c.4059+124G>C (n.4059+124G>C)
c.4182+124G>C (n.4182+124G>C)
c.4107+124G>C (n.4107+124G>C)
c.873+124G>C (n.873+124G>C)
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c.4062+124G>C (n.4062+124G>C)
c.4044+124G>C (n.4044+124G>C)
c.753+124G>C (n.753+124G>C)
c.795+124G>C (n.795+124G>C)
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dbSNP
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n.4362+121G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.506+120T>A
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n.4321+120T>A
n.4362+120T>A
dbSNP
17g.43090826A=CA2260781559BRCA1c.4185+118T= (n.4185+118T=)
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17g.43090826A>GCA983884023BRCA1c.4185+118T>C (n.4185+118T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.4321+110C>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.43090834_43090836delinsGCCCA2260781563BRCA1c.4185+108_4185+110delinsGGC (n.4185+108_4185+110delinsGGC)
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n.4362+108_4362+110delinsGGC
17g.43090835C>ACA2638063723BRCA1c.4185+109G>T (n.4185+109G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.4321+109G>C
n.4362+109G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43090835C>TCA2638063722BRCA1c.4185+109G>A (n.4185+109G>A)
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c.506+109G>A
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n.4321+109G>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.43090835_43090836delCA626075618BRCA1c.4185+108_4185+109del (n.4185+108_4185+109del)
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c.-43-16315_-43-16314del (n.-43-16315_-43-16314del)
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n.4321+108_4321+109del
n.4362+108_4362+109del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43090836delCA2638063721BRCA1c.4185+109del (n.4185+109del)
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c.4062+109del (n.4062+109del)
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c.479+109del
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n.4321+109del
n.4362+109del
gnomAD v4
17g.43090836C>ACA2638063725BRCA1c.4185+108G>T (n.4185+108G>T)
c.4059+108G>T (n.4059+108G>T)
c.4182+108G>T (n.4182+108G>T)
c.4107+108G>T (n.4107+108G>T)
c.873+108G>T (n.873+108G>T)
c.735+108G>T (n.735+108G>T)
c.3297+108G>T (n.3297+108G>T)
c.4062+108G>T (n.4062+108G>T)
c.4044+108G>T (n.4044+108G>T)
c.753+108G>T (n.753+108G>T)
c.795+108G>T (n.795+108G>T)
c.506+108G>T
c.759+108G>T (n.759+108G>T)
c.*3968+108G>T (n.*3968+108G>T)
c.479+108G>T
c.876+108G>T (n.876+108G>T)
c.498+108G>T (n.498+108G>T)
c.501+108G>T (n.501+108G>T)
c.5-26885G>T (n.5-26885G>T)
c.-43-16315G>T (n.-43-16315G>T)
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n.4321+108G>T
n.4362+108G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43090836C=CA2260781565BRCA1c.4185+108G= (n.4185+108G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.43090841A>GCA2733919630BRCA1c.4185+103T>C (n.4185+103T>C)
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c.506+103T>C
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c.479+103T>C
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c.5-26890T>C (n.5-26890T>C)
c.-43-16320T>C (n.-43-16320T>C)
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n.4321+103T>C
n.4362+103T>C
dbSNP
17g.43090841A>TCA2733919631BRCA1c.4185+103T>A (n.4185+103T>A)
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c.506+103T>A
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c.479+103T>A
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dbSNP
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Number of alleles fetched