Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43084417C= | CA2260778876 | BRCA1 | c.4186-1842G= (n.4186-1842G=) c.4060-1842G= (n.4060-1842G=) c.4183-1845G= (n.4183-1845G=) c.4108-1842G= (n.4108-1842G=) c.874-1842G= (n.874-1842G=) c.736-1842G= (n.736-1842G=) c.3298-1842G= (n.3298-1842G=) c.4063-1842G= (n.4063-1842G=) c.4045-1842G= (n.4045-1842G=) c.754-1845G= (n.754-1845G=) c.796-1842G= (n.796-1842G=) c.507-1842G= c.760-1842G= (n.760-1842G=) c.*3969-1842G= (n.*3969-1842G=) c.480-1842G= c.877-1842G= (n.877-1842G=) c.499-1842G= (n.499-1842G=) c.502-1842G= (n.502-1842G=) c.5-20466G= (n.5-20466G=) c.-43-9896G= (n.-43-9896G=) c.-98-34227G= (n.-98-34227G=) n.4322-1842G= n.4363-1842G= | |
17 | g.43084417C>T | CA290838817 | BRCA1 | c.4186-1842G>A (n.4186-1842G>A) c.4060-1842G>A (n.4060-1842G>A) c.4183-1845G>A (n.4183-1845G>A) c.4108-1842G>A (n.4108-1842G>A) c.874-1842G>A (n.874-1842G>A) c.736-1842G>A (n.736-1842G>A) c.3298-1842G>A (n.3298-1842G>A) c.4063-1842G>A (n.4063-1842G>A) c.4045-1842G>A (n.4045-1842G>A) c.754-1845G>A (n.754-1845G>A) c.796-1842G>A (n.796-1842G>A) c.507-1842G>A c.760-1842G>A (n.760-1842G>A) c.*3969-1842G>A (n.*3969-1842G>A) c.480-1842G>A c.877-1842G>A (n.877-1842G>A) c.499-1842G>A (n.499-1842G>A) c.502-1842G>A (n.502-1842G>A) c.5-20466G>A (n.5-20466G>A) c.-43-9896G>A (n.-43-9896G>A) c.-98-34227G>A (n.-98-34227G>A) n.4322-1842G>A n.4363-1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43084490A>T | CA772181535 | BRCA1 | c.4186-1915T>A (n.4186-1915T>A) c.4060-1915T>A (n.4060-1915T>A) c.4183-1918T>A (n.4183-1918T>A) c.4108-1915T>A (n.4108-1915T>A) c.874-1915T>A (n.874-1915T>A) c.736-1915T>A (n.736-1915T>A) c.3298-1915T>A (n.3298-1915T>A) c.4063-1915T>A (n.4063-1915T>A) c.4045-1915T>A (n.4045-1915T>A) c.754-1918T>A (n.754-1918T>A) c.796-1915T>A (n.796-1915T>A) c.507-1915T>A c.760-1915T>A (n.760-1915T>A) c.*3969-1915T>A (n.*3969-1915T>A) c.480-1915T>A c.877-1915T>A (n.877-1915T>A) c.499-1915T>A (n.499-1915T>A) c.502-1915T>A (n.502-1915T>A) c.5-20539T>A (n.5-20539T>A) c.-43-9969T>A (n.-43-9969T>A) c.-98-34300T>A (n.-98-34300T>A) n.4322-1915T>A n.4363-1915T>A | dbSNP |
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