UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
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| 17 | g.43084310G>A | CA626084513 | BRCA1 | c.4186-1735C>T (n.4186-1735C>T) c.4060-1735C>T (n.4060-1735C>T) c.4183-1738C>T (n.4183-1738C>T) c.4108-1735C>T (n.4108-1735C>T) c.874-1735C>T (n.874-1735C>T) c.736-1735C>T (n.736-1735C>T) c.3298-1735C>T (n.3298-1735C>T) c.4063-1735C>T (n.4063-1735C>T) c.4045-1735C>T (n.4045-1735C>T) c.754-1738C>T (n.754-1738C>T) c.796-1735C>T (n.796-1735C>T) c.507-1735C>T c.760-1735C>T (n.760-1735C>T) c.*3969-1735C>T (n.*3969-1735C>T) c.480-1735C>T c.877-1735C>T (n.877-1735C>T) c.499-1735C>T (n.499-1735C>T) c.502-1735C>T (n.502-1735C>T) c.5-20359C>T (n.5-20359C>T) c.-43-9789C>T (n.-43-9789C>T) c.-98-34120C>T (n.-98-34120C>T) n.4322-1735C>T n.4363-1735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084315C>T | CA983881059 | BRCA1 | c.4186-1740G>A (n.4186-1740G>A) c.4060-1740G>A (n.4060-1740G>A) c.4183-1743G>A (n.4183-1743G>A) c.4108-1740G>A (n.4108-1740G>A) c.874-1740G>A (n.874-1740G>A) c.736-1740G>A (n.736-1740G>A) c.3298-1740G>A (n.3298-1740G>A) c.4063-1740G>A (n.4063-1740G>A) c.4045-1740G>A (n.4045-1740G>A) c.754-1743G>A (n.754-1743G>A) c.796-1740G>A (n.796-1740G>A) c.507-1740G>A c.760-1740G>A (n.760-1740G>A) c.*3969-1740G>A (n.*3969-1740G>A) c.480-1740G>A c.877-1740G>A (n.877-1740G>A) c.499-1740G>A (n.499-1740G>A) c.502-1740G>A (n.502-1740G>A) c.5-20364G>A (n.5-20364G>A) c.-43-9794G>A (n.-43-9794G>A) c.-98-34125G>A (n.-98-34125G>A) n.4322-1740G>A n.4363-1740G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084318C>A | CA2260778826 | BRCA1 | c.4186-1743G>T (n.4186-1743G>T) c.4060-1743G>T (n.4060-1743G>T) c.4183-1746G>T (n.4183-1746G>T) c.4108-1743G>T (n.4108-1743G>T) c.874-1743G>T (n.874-1743G>T) c.736-1743G>T (n.736-1743G>T) c.3298-1743G>T (n.3298-1743G>T) c.4063-1743G>T (n.4063-1743G>T) c.4045-1743G>T (n.4045-1743G>T) c.754-1746G>T (n.754-1746G>T) c.796-1743G>T (n.796-1743G>T) c.507-1743G>T c.760-1743G>T (n.760-1743G>T) c.*3969-1743G>T (n.*3969-1743G>T) c.480-1743G>T c.877-1743G>T (n.877-1743G>T) c.499-1743G>T (n.499-1743G>T) c.502-1743G>T (n.502-1743G>T) c.5-20367G>T (n.5-20367G>T) c.-43-9797G>T (n.-43-9797G>T) c.-98-34128G>T (n.-98-34128G>T) n.4322-1743G>T n.4363-1743G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43084318C>T | CA772181451 | BRCA1 | c.4186-1743G>A (n.4186-1743G>A) c.4060-1743G>A (n.4060-1743G>A) c.4183-1746G>A (n.4183-1746G>A) c.4108-1743G>A (n.4108-1743G>A) c.874-1743G>A (n.874-1743G>A) c.736-1743G>A (n.736-1743G>A) c.3298-1743G>A (n.3298-1743G>A) c.4063-1743G>A (n.4063-1743G>A) c.4045-1743G>A (n.4045-1743G>A) c.754-1746G>A (n.754-1746G>A) c.796-1743G>A (n.796-1743G>A) c.507-1743G>A c.760-1743G>A (n.760-1743G>A) c.*3969-1743G>A (n.*3969-1743G>A) c.480-1743G>A c.877-1743G>A (n.877-1743G>A) c.499-1743G>A (n.499-1743G>A) c.502-1743G>A (n.502-1743G>A) c.5-20367G>A (n.5-20367G>A) c.-43-9797G>A (n.-43-9797G>A) c.-98-34128G>A (n.-98-34128G>A) n.4322-1743G>A n.4363-1743G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43084320A>C | CA983881066 | BRCA1 | c.4186-1745T>G (n.4186-1745T>G) c.4060-1745T>G (n.4060-1745T>G) c.4183-1748T>G (n.4183-1748T>G) c.4108-1745T>G (n.4108-1745T>G) c.874-1745T>G (n.874-1745T>G) c.736-1745T>G (n.736-1745T>G) c.3298-1745T>G (n.3298-1745T>G) c.4063-1745T>G (n.4063-1745T>G) c.4045-1745T>G (n.4045-1745T>G) c.754-1748T>G (n.754-1748T>G) c.796-1745T>G (n.796-1745T>G) c.507-1745T>G c.760-1745T>G (n.760-1745T>G) c.*3969-1745T>G (n.*3969-1745T>G) c.480-1745T>G c.877-1745T>G (n.877-1745T>G) c.499-1745T>G (n.499-1745T>G) c.502-1745T>G (n.502-1745T>G) c.5-20369T>G (n.5-20369T>G) c.-43-9799T>G (n.-43-9799T>G) c.-98-34130T>G (n.-98-34130T>G) n.4322-1745T>G n.4363-1745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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