UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
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| 17 | g.43084295G>A | CA626084510 | BRCA1 | c.4186-1720C>T (n.4186-1720C>T) c.4060-1720C>T (n.4060-1720C>T) c.4183-1723C>T (n.4183-1723C>T) c.4108-1720C>T (n.4108-1720C>T) c.874-1720C>T (n.874-1720C>T) c.736-1720C>T (n.736-1720C>T) c.3298-1720C>T (n.3298-1720C>T) c.4063-1720C>T (n.4063-1720C>T) c.4045-1720C>T (n.4045-1720C>T) c.754-1723C>T (n.754-1723C>T) c.796-1720C>T (n.796-1720C>T) c.507-1720C>T c.760-1720C>T (n.760-1720C>T) c.*3969-1720C>T (n.*3969-1720C>T) c.480-1720C>T c.877-1720C>T (n.877-1720C>T) c.499-1720C>T (n.499-1720C>T) c.502-1720C>T (n.502-1720C>T) c.5-20344C>T (n.5-20344C>T) c.-43-9774C>T (n.-43-9774C>T) c.-98-34105C>T (n.-98-34105C>T) n.4322-1720C>T n.4363-1720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084300G>A | CA2260778820 | BRCA1 | c.4186-1725C>T (n.4186-1725C>T) c.4060-1725C>T (n.4060-1725C>T) c.4183-1728C>T (n.4183-1728C>T) c.4108-1725C>T (n.4108-1725C>T) c.874-1725C>T (n.874-1725C>T) c.736-1725C>T (n.736-1725C>T) c.3298-1725C>T (n.3298-1725C>T) c.4063-1725C>T (n.4063-1725C>T) c.4045-1725C>T (n.4045-1725C>T) c.754-1728C>T (n.754-1728C>T) c.796-1725C>T (n.796-1725C>T) c.507-1725C>T c.760-1725C>T (n.760-1725C>T) c.*3969-1725C>T (n.*3969-1725C>T) c.480-1725C>T c.877-1725C>T (n.877-1725C>T) c.499-1725C>T (n.499-1725C>T) c.502-1725C>T (n.502-1725C>T) c.5-20349C>T (n.5-20349C>T) c.-43-9779C>T (n.-43-9779C>T) c.-98-34110C>T (n.-98-34110C>T) n.4322-1725C>T n.4363-1725C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43084383C>T | CA290838795 | BRCA1 | c.4186-1808G>A (n.4186-1808G>A) c.4060-1808G>A (n.4060-1808G>A) c.4183-1811G>A (n.4183-1811G>A) c.4108-1808G>A (n.4108-1808G>A) c.874-1808G>A (n.874-1808G>A) c.736-1808G>A (n.736-1808G>A) c.3298-1808G>A (n.3298-1808G>A) c.4063-1808G>A (n.4063-1808G>A) c.4045-1808G>A (n.4045-1808G>A) c.754-1811G>A (n.754-1811G>A) c.796-1808G>A (n.796-1808G>A) c.507-1808G>A c.760-1808G>A (n.760-1808G>A) c.*3969-1808G>A (n.*3969-1808G>A) c.480-1808G>A c.877-1808G>A (n.877-1808G>A) c.499-1808G>A (n.499-1808G>A) c.502-1808G>A (n.502-1808G>A) c.5-20432G>A (n.5-20432G>A) c.-43-9862G>A (n.-43-9862G>A) c.-98-34193G>A (n.-98-34193G>A) n.4322-1808G>A n.4363-1808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084386G>C | CA2260778856 | BRCA1 | c.4186-1811C>G (n.4186-1811C>G) c.4060-1811C>G (n.4060-1811C>G) c.4183-1814C>G (n.4183-1814C>G) c.4108-1811C>G (n.4108-1811C>G) c.874-1811C>G (n.874-1811C>G) c.736-1811C>G (n.736-1811C>G) c.3298-1811C>G (n.3298-1811C>G) c.4063-1811C>G (n.4063-1811C>G) c.4045-1811C>G (n.4045-1811C>G) c.754-1814C>G (n.754-1814C>G) c.796-1811C>G (n.796-1811C>G) c.507-1811C>G c.760-1811C>G (n.760-1811C>G) c.*3969-1811C>G (n.*3969-1811C>G) c.480-1811C>G c.877-1811C>G (n.877-1811C>G) c.499-1811C>G (n.499-1811C>G) c.502-1811C>G (n.502-1811C>G) c.5-20435C>G (n.5-20435C>G) c.-43-9865C>G (n.-43-9865C>G) c.-98-34196C>G (n.-98-34196C>G) n.4322-1811C>G n.4363-1811C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084393T>C | CA2260778859 | BRCA1 | c.4186-1818A>G (n.4186-1818A>G) c.4060-1818A>G (n.4060-1818A>G) c.4183-1821A>G (n.4183-1821A>G) c.4108-1818A>G (n.4108-1818A>G) c.874-1818A>G (n.874-1818A>G) c.736-1818A>G (n.736-1818A>G) c.3298-1818A>G (n.3298-1818A>G) c.4063-1818A>G (n.4063-1818A>G) c.4045-1818A>G (n.4045-1818A>G) c.754-1821A>G (n.754-1821A>G) c.796-1818A>G (n.796-1818A>G) c.507-1818A>G c.760-1818A>G (n.760-1818A>G) c.*3969-1818A>G (n.*3969-1818A>G) c.480-1818A>G c.877-1818A>G (n.877-1818A>G) c.499-1818A>G (n.499-1818A>G) c.502-1818A>G (n.502-1818A>G) c.5-20442A>G (n.5-20442A>G) c.-43-9872A>G (n.-43-9872A>G) c.-98-34203A>G (n.-98-34203A>G) n.4322-1818A>G n.4363-1818A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084393_43084394delinsTG | CA2260778860 | BRCA1 | c.4186-1819_4186-1818delinsCA (n.4186-1819_4186-1818delinsCA) c.4060-1819_4060-1818delinsCA (n.4060-1819_4060-1818delinsCA) c.4183-1822_4183-1821delinsCA (n.4183-1822_4183-1821delinsCA) c.4108-1819_4108-1818delinsCA (n.4108-1819_4108-1818delinsCA) c.874-1819_874-1818delinsCA (n.874-1819_874-1818delinsCA) c.736-1819_736-1818delinsCA (n.736-1819_736-1818delinsCA) c.3298-1819_3298-1818delinsCA (n.3298-1819_3298-1818delinsCA) c.4063-1819_4063-1818delinsCA (n.4063-1819_4063-1818delinsCA) c.4045-1819_4045-1818delinsCA (n.4045-1819_4045-1818delinsCA) c.754-1822_754-1821delinsCA (n.754-1822_754-1821delinsCA) c.796-1819_796-1818delinsCA (n.796-1819_796-1818delinsCA) c.507-1819_507-1818delinsCA c.760-1819_760-1818delinsCA (n.760-1819_760-1818delinsCA) c.*3969-1819_*3969-1818delinsCA (n.*3969-1819_*3969-1818delinsCA) c.480-1819_480-1818delinsCA c.877-1819_877-1818delinsCA (n.877-1819_877-1818delinsCA) c.499-1819_499-1818delinsCA (n.499-1819_499-1818delinsCA) c.502-1819_502-1818delinsCA (n.502-1819_502-1818delinsCA) c.5-20443_5-20442delinsCA (n.5-20443_5-20442delinsCA) c.-43-9873_-43-9872delinsCA (n.-43-9873_-43-9872delinsCA) c.-98-34204_-98-34203delinsCA (n.-98-34204_-98-34203delinsCA) n.4322-1819_4322-1818delinsCA n.4363-1819_4363-1818delinsCA | |
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