Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
17 | g.43084281C= | CA2260778808 | BRCA1 | c.4186-1706G= (n.4186-1706G=) c.4060-1706G= (n.4060-1706G=) c.4183-1709G= (n.4183-1709G=) c.4108-1706G= (n.4108-1706G=) c.874-1706G= (n.874-1706G=) c.736-1706G= (n.736-1706G=) c.3298-1706G= (n.3298-1706G=) c.4063-1706G= (n.4063-1706G=) c.4045-1706G= (n.4045-1706G=) c.754-1709G= (n.754-1709G=) c.796-1706G= (n.796-1706G=) c.507-1706G= c.760-1706G= (n.760-1706G=) c.*3969-1706G= (n.*3969-1706G=) c.480-1706G= c.877-1706G= (n.877-1706G=) c.499-1706G= (n.499-1706G=) c.502-1706G= (n.502-1706G=) c.5-20330G= (n.5-20330G=) c.-43-9760G= (n.-43-9760G=) c.-98-34091G= (n.-98-34091G=) n.4322-1706G= n.4363-1706G= | |
17 | g.43084281C>G | CA2809539743 | BRCA1 | c.4186-1706G>C (n.4186-1706G>C) c.4060-1706G>C (n.4060-1706G>C) c.4183-1709G>C (n.4183-1709G>C) c.4108-1706G>C (n.4108-1706G>C) c.874-1706G>C (n.874-1706G>C) c.736-1706G>C (n.736-1706G>C) c.3298-1706G>C (n.3298-1706G>C) c.4063-1706G>C (n.4063-1706G>C) c.4045-1706G>C (n.4045-1706G>C) c.754-1709G>C (n.754-1709G>C) c.796-1706G>C (n.796-1706G>C) c.507-1706G>C c.760-1706G>C (n.760-1706G>C) c.*3969-1706G>C (n.*3969-1706G>C) c.480-1706G>C c.877-1706G>C (n.877-1706G>C) c.499-1706G>C (n.499-1706G>C) c.502-1706G>C (n.502-1706G>C) c.5-20330G>C (n.5-20330G>C) c.-43-9760G>C (n.-43-9760G>C) c.-98-34091G>C (n.-98-34091G>C) n.4322-1706G>C n.4363-1706G>C | |
17 | g.43084281C>T | CA290838755 | BRCA1 | c.4186-1706G>A (n.4186-1706G>A) c.4060-1706G>A (n.4060-1706G>A) c.4183-1709G>A (n.4183-1709G>A) c.4108-1706G>A (n.4108-1706G>A) c.874-1706G>A (n.874-1706G>A) c.736-1706G>A (n.736-1706G>A) c.3298-1706G>A (n.3298-1706G>A) c.4063-1706G>A (n.4063-1706G>A) c.4045-1706G>A (n.4045-1706G>A) c.754-1709G>A (n.754-1709G>A) c.796-1706G>A (n.796-1706G>A) c.507-1706G>A c.760-1706G>A (n.760-1706G>A) c.*3969-1706G>A (n.*3969-1706G>A) c.480-1706G>A c.877-1706G>A (n.877-1706G>A) c.499-1706G>A (n.499-1706G>A) c.502-1706G>A (n.502-1706G>A) c.5-20330G>A (n.5-20330G>A) c.-43-9760G>A (n.-43-9760G>A) c.-98-34091G>A (n.-98-34091G>A) n.4322-1706G>A n.4363-1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084282G>A | CA772181423 | BRCA1 | c.4186-1707C>T (n.4186-1707C>T) c.4060-1707C>T (n.4060-1707C>T) c.4183-1710C>T (n.4183-1710C>T) c.4108-1707C>T (n.4108-1707C>T) c.874-1707C>T (n.874-1707C>T) c.736-1707C>T (n.736-1707C>T) c.3298-1707C>T (n.3298-1707C>T) c.4063-1707C>T (n.4063-1707C>T) c.4045-1707C>T (n.4045-1707C>T) c.754-1710C>T (n.754-1710C>T) c.796-1707C>T (n.796-1707C>T) c.507-1707C>T c.760-1707C>T (n.760-1707C>T) c.*3969-1707C>T (n.*3969-1707C>T) c.480-1707C>T c.877-1707C>T (n.877-1707C>T) c.499-1707C>T (n.499-1707C>T) c.502-1707C>T (n.502-1707C>T) c.5-20331C>T (n.5-20331C>T) c.-43-9761C>T (n.-43-9761C>T) c.-98-34092C>T (n.-98-34092C>T) n.4322-1707C>T n.4363-1707C>T | dbSNP |
17 | g.43084282G= | CA2260778809 | BRCA1 | c.4186-1707C= (n.4186-1707C=) c.4060-1707C= (n.4060-1707C=) c.4183-1710C= (n.4183-1710C=) c.4108-1707C= (n.4108-1707C=) c.874-1707C= (n.874-1707C=) c.736-1707C= (n.736-1707C=) c.3298-1707C= (n.3298-1707C=) c.4063-1707C= (n.4063-1707C=) c.4045-1707C= (n.4045-1707C=) c.754-1710C= (n.754-1710C=) c.796-1707C= (n.796-1707C=) c.507-1707C= c.760-1707C= (n.760-1707C=) c.*3969-1707C= (n.*3969-1707C=) c.480-1707C= c.877-1707C= (n.877-1707C=) c.499-1707C= (n.499-1707C=) c.502-1707C= (n.502-1707C=) c.5-20331C= (n.5-20331C=) c.-43-9761C= (n.-43-9761C=) c.-98-34092C= (n.-98-34092C=) n.4322-1707C= n.4363-1707C= | |
17 | g.43084283G>T | CA2733916901 | BRCA1 | c.4186-1708C>A (n.4186-1708C>A) c.4060-1708C>A (n.4060-1708C>A) c.4183-1711C>A (n.4183-1711C>A) c.4108-1708C>A (n.4108-1708C>A) c.874-1708C>A (n.874-1708C>A) c.736-1708C>A (n.736-1708C>A) c.3298-1708C>A (n.3298-1708C>A) c.4063-1708C>A (n.4063-1708C>A) c.4045-1708C>A (n.4045-1708C>A) c.754-1711C>A (n.754-1711C>A) c.796-1708C>A (n.796-1708C>A) c.507-1708C>A c.760-1708C>A (n.760-1708C>A) c.*3969-1708C>A (n.*3969-1708C>A) c.480-1708C>A c.877-1708C>A (n.877-1708C>A) c.499-1708C>A (n.499-1708C>A) c.502-1708C>A (n.502-1708C>A) c.5-20332C>A (n.5-20332C>A) c.-43-9762C>A (n.-43-9762C>A) c.-98-34093C>A (n.-98-34093C>A) n.4322-1708C>A n.4363-1708C>A | dbSNP |
17 | g.43084285C>A | CA2260778811 | BRCA1 | c.4186-1710G>T (n.4186-1710G>T) c.4060-1710G>T (n.4060-1710G>T) c.4183-1713G>T (n.4183-1713G>T) c.4108-1710G>T (n.4108-1710G>T) c.874-1710G>T (n.874-1710G>T) c.736-1710G>T (n.736-1710G>T) c.3298-1710G>T (n.3298-1710G>T) c.4063-1710G>T (n.4063-1710G>T) c.4045-1710G>T (n.4045-1710G>T) c.754-1713G>T (n.754-1713G>T) c.796-1710G>T (n.796-1710G>T) c.507-1710G>T c.760-1710G>T (n.760-1710G>T) c.*3969-1710G>T (n.*3969-1710G>T) c.480-1710G>T c.877-1710G>T (n.877-1710G>T) c.499-1710G>T (n.499-1710G>T) c.502-1710G>T (n.502-1710G>T) c.5-20334G>T (n.5-20334G>T) c.-43-9764G>T (n.-43-9764G>T) c.-98-34095G>T (n.-98-34095G>T) n.4322-1710G>T n.4363-1710G>T | dbSNP |
17 | g.43084285C= | CA2260778810 | BRCA1 | c.4186-1710G= (n.4186-1710G=) c.4060-1710G= (n.4060-1710G=) c.4183-1713G= (n.4183-1713G=) c.4108-1710G= (n.4108-1710G=) c.874-1710G= (n.874-1710G=) c.736-1710G= (n.736-1710G=) c.3298-1710G= (n.3298-1710G=) c.4063-1710G= (n.4063-1710G=) c.4045-1710G= (n.4045-1710G=) c.754-1713G= (n.754-1713G=) c.796-1710G= (n.796-1710G=) c.507-1710G= c.760-1710G= (n.760-1710G=) c.*3969-1710G= (n.*3969-1710G=) c.480-1710G= c.877-1710G= (n.877-1710G=) c.499-1710G= (n.499-1710G=) c.502-1710G= (n.502-1710G=) c.5-20334G= (n.5-20334G=) c.-43-9764G= (n.-43-9764G=) c.-98-34095G= (n.-98-34095G=) n.4322-1710G= n.4363-1710G= | |
17 | g.43084286T>A | CA290838759 | BRCA1 | c.4186-1711A>T (n.4186-1711A>T) c.4060-1711A>T (n.4060-1711A>T) c.4183-1714A>T (n.4183-1714A>T) c.4108-1711A>T (n.4108-1711A>T) c.874-1711A>T (n.874-1711A>T) c.736-1711A>T (n.736-1711A>T) c.3298-1711A>T (n.3298-1711A>T) c.4063-1711A>T (n.4063-1711A>T) c.4045-1711A>T (n.4045-1711A>T) c.754-1714A>T (n.754-1714A>T) c.796-1711A>T (n.796-1711A>T) c.507-1711A>T c.760-1711A>T (n.760-1711A>T) c.*3969-1711A>T (n.*3969-1711A>T) c.480-1711A>T c.877-1711A>T (n.877-1711A>T) c.499-1711A>T (n.499-1711A>T) c.502-1711A>T (n.502-1711A>T) c.5-20335A>T (n.5-20335A>T) c.-43-9765A>T (n.-43-9765A>T) c.-98-34096A>T (n.-98-34096A>T) n.4322-1711A>T n.4363-1711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084286T= | CA2260778812 | BRCA1 | c.4186-1711A= (n.4186-1711A=) c.4060-1711A= (n.4060-1711A=) c.4183-1714A= (n.4183-1714A=) c.4108-1711A= (n.4108-1711A=) c.874-1711A= (n.874-1711A=) c.736-1711A= (n.736-1711A=) c.3298-1711A= (n.3298-1711A=) c.4063-1711A= (n.4063-1711A=) c.4045-1711A= (n.4045-1711A=) c.754-1714A= (n.754-1714A=) c.796-1711A= (n.796-1711A=) c.507-1711A= c.760-1711A= (n.760-1711A=) c.*3969-1711A= (n.*3969-1711A=) c.480-1711A= c.877-1711A= (n.877-1711A=) c.499-1711A= (n.499-1711A=) c.502-1711A= (n.502-1711A=) c.5-20335A= (n.5-20335A=) c.-43-9765A= (n.-43-9765A=) c.-98-34096A= (n.-98-34096A=) n.4322-1711A= n.4363-1711A= | |
17 | g.43084291A= | CA2260778813 | BRCA1 | c.4186-1716T= (n.4186-1716T=) c.4060-1716T= (n.4060-1716T=) c.4183-1719T= (n.4183-1719T=) c.4108-1716T= (n.4108-1716T=) c.874-1716T= (n.874-1716T=) c.736-1716T= (n.736-1716T=) c.3298-1716T= (n.3298-1716T=) c.4063-1716T= (n.4063-1716T=) c.4045-1716T= (n.4045-1716T=) c.754-1719T= (n.754-1719T=) c.796-1716T= (n.796-1716T=) c.507-1716T= c.760-1716T= (n.760-1716T=) c.*3969-1716T= (n.*3969-1716T=) c.480-1716T= c.877-1716T= (n.877-1716T=) c.499-1716T= (n.499-1716T=) c.502-1716T= (n.502-1716T=) c.5-20340T= (n.5-20340T=) c.-43-9770T= (n.-43-9770T=) c.-98-34101T= (n.-98-34101T=) n.4322-1716T= n.4363-1716T= | |
17 | g.43084291A>C | CA2260778814 | BRCA1 | c.4186-1716T>G (n.4186-1716T>G) c.4060-1716T>G (n.4060-1716T>G) c.4183-1719T>G (n.4183-1719T>G) c.4108-1716T>G (n.4108-1716T>G) c.874-1716T>G (n.874-1716T>G) c.736-1716T>G (n.736-1716T>G) c.3298-1716T>G (n.3298-1716T>G) c.4063-1716T>G (n.4063-1716T>G) c.4045-1716T>G (n.4045-1716T>G) c.754-1719T>G (n.754-1719T>G) c.796-1716T>G (n.796-1716T>G) c.507-1716T>G c.760-1716T>G (n.760-1716T>G) c.*3969-1716T>G (n.*3969-1716T>G) c.480-1716T>G c.877-1716T>G (n.877-1716T>G) c.499-1716T>G (n.499-1716T>G) c.502-1716T>G (n.502-1716T>G) c.5-20340T>G (n.5-20340T>G) c.-43-9770T>G (n.-43-9770T>G) c.-98-34101T>G (n.-98-34101T>G) n.4322-1716T>G n.4363-1716T>G | dbSNP |
17 | g.43084294T>C | CA2260778816 | BRCA1 | c.4186-1719A>G (n.4186-1719A>G) c.4060-1719A>G (n.4060-1719A>G) c.4183-1722A>G (n.4183-1722A>G) c.4108-1719A>G (n.4108-1719A>G) c.874-1719A>G (n.874-1719A>G) c.736-1719A>G (n.736-1719A>G) c.3298-1719A>G (n.3298-1719A>G) c.4063-1719A>G (n.4063-1719A>G) c.4045-1719A>G (n.4045-1719A>G) c.754-1722A>G (n.754-1722A>G) c.796-1719A>G (n.796-1719A>G) c.507-1719A>G c.760-1719A>G (n.760-1719A>G) c.*3969-1719A>G (n.*3969-1719A>G) c.480-1719A>G c.877-1719A>G (n.877-1719A>G) c.499-1719A>G (n.499-1719A>G) c.502-1719A>G (n.502-1719A>G) c.5-20343A>G (n.5-20343A>G) c.-43-9773A>G (n.-43-9773A>G) c.-98-34104A>G (n.-98-34104A>G) n.4322-1719A>G n.4363-1719A>G | dbSNP |
17 | g.43084294T= | CA2260778815 | BRCA1 | c.4186-1719A= (n.4186-1719A=) c.4060-1719A= (n.4060-1719A=) c.4183-1722A= (n.4183-1722A=) c.4108-1719A= (n.4108-1719A=) c.874-1719A= (n.874-1719A=) c.736-1719A= (n.736-1719A=) c.3298-1719A= (n.3298-1719A=) c.4063-1719A= (n.4063-1719A=) c.4045-1719A= (n.4045-1719A=) c.754-1722A= (n.754-1722A=) c.796-1719A= (n.796-1719A=) c.507-1719A= c.760-1719A= (n.760-1719A=) c.*3969-1719A= (n.*3969-1719A=) c.480-1719A= c.877-1719A= (n.877-1719A=) c.499-1719A= (n.499-1719A=) c.502-1719A= (n.502-1719A=) c.5-20343A= (n.5-20343A=) c.-43-9773A= (n.-43-9773A=) c.-98-34104A= (n.-98-34104A=) n.4322-1719A= n.4363-1719A= | |
17 | g.43084295G>A | CA626084510 | BRCA1 | c.4186-1720C>T (n.4186-1720C>T) c.4060-1720C>T (n.4060-1720C>T) c.4183-1723C>T (n.4183-1723C>T) c.4108-1720C>T (n.4108-1720C>T) c.874-1720C>T (n.874-1720C>T) c.736-1720C>T (n.736-1720C>T) c.3298-1720C>T (n.3298-1720C>T) c.4063-1720C>T (n.4063-1720C>T) c.4045-1720C>T (n.4045-1720C>T) c.754-1723C>T (n.754-1723C>T) c.796-1720C>T (n.796-1720C>T) c.507-1720C>T c.760-1720C>T (n.760-1720C>T) c.*3969-1720C>T (n.*3969-1720C>T) c.480-1720C>T c.877-1720C>T (n.877-1720C>T) c.499-1720C>T (n.499-1720C>T) c.502-1720C>T (n.502-1720C>T) c.5-20344C>T (n.5-20344C>T) c.-43-9774C>T (n.-43-9774C>T) c.-98-34105C>T (n.-98-34105C>T) n.4322-1720C>T n.4363-1720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084295G= | CA2260778817 | BRCA1 | c.4186-1720C= (n.4186-1720C=) c.4060-1720C= (n.4060-1720C=) c.4183-1723C= (n.4183-1723C=) c.4108-1720C= (n.4108-1720C=) c.874-1720C= (n.874-1720C=) c.736-1720C= (n.736-1720C=) c.3298-1720C= (n.3298-1720C=) c.4063-1720C= (n.4063-1720C=) c.4045-1720C= (n.4045-1720C=) c.754-1723C= (n.754-1723C=) c.796-1720C= (n.796-1720C=) c.507-1720C= c.760-1720C= (n.760-1720C=) c.*3969-1720C= (n.*3969-1720C=) c.480-1720C= c.877-1720C= (n.877-1720C=) c.499-1720C= (n.499-1720C=) c.502-1720C= (n.502-1720C=) c.5-20344C= (n.5-20344C=) c.-43-9774C= (n.-43-9774C=) c.-98-34105C= (n.-98-34105C=) n.4322-1720C= n.4363-1720C= | |
17 | g.43084298G>C | CA290838786 | BRCA1 | c.4186-1723C>G (n.4186-1723C>G) c.4060-1723C>G (n.4060-1723C>G) c.4183-1726C>G (n.4183-1726C>G) c.4108-1723C>G (n.4108-1723C>G) c.874-1723C>G (n.874-1723C>G) c.736-1723C>G (n.736-1723C>G) c.3298-1723C>G (n.3298-1723C>G) c.4063-1723C>G (n.4063-1723C>G) c.4045-1723C>G (n.4045-1723C>G) c.754-1726C>G (n.754-1726C>G) c.796-1723C>G (n.796-1723C>G) c.507-1723C>G c.760-1723C>G (n.760-1723C>G) c.*3969-1723C>G (n.*3969-1723C>G) c.480-1723C>G c.877-1723C>G (n.877-1723C>G) c.499-1723C>G (n.499-1723C>G) c.502-1723C>G (n.502-1723C>G) c.5-20347C>G (n.5-20347C>G) c.-43-9777C>G (n.-43-9777C>G) c.-98-34108C>G (n.-98-34108C>G) n.4322-1723C>G n.4363-1723C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084298G= | CA2260778818 | BRCA1 | c.4186-1723C= (n.4186-1723C=) c.4060-1723C= (n.4060-1723C=) c.4183-1726C= (n.4183-1726C=) c.4108-1723C= (n.4108-1723C=) c.874-1723C= (n.874-1723C=) c.736-1723C= (n.736-1723C=) c.3298-1723C= (n.3298-1723C=) c.4063-1723C= (n.4063-1723C=) c.4045-1723C= (n.4045-1723C=) c.754-1726C= (n.754-1726C=) c.796-1723C= (n.796-1723C=) c.507-1723C= c.760-1723C= (n.760-1723C=) c.*3969-1723C= (n.*3969-1723C=) c.480-1723C= c.877-1723C= (n.877-1723C=) c.499-1723C= (n.499-1723C=) c.502-1723C= (n.502-1723C=) c.5-20347C= (n.5-20347C=) c.-43-9777C= (n.-43-9777C=) c.-98-34108C= (n.-98-34108C=) n.4322-1723C= n.4363-1723C= | |
17 | g.43084299G>A | CA2809539744 | BRCA1 | c.4186-1724C>T (n.4186-1724C>T) c.4060-1724C>T (n.4060-1724C>T) c.4183-1727C>T (n.4183-1727C>T) c.4108-1724C>T (n.4108-1724C>T) c.874-1724C>T (n.874-1724C>T) c.736-1724C>T (n.736-1724C>T) c.3298-1724C>T (n.3298-1724C>T) c.4063-1724C>T (n.4063-1724C>T) c.4045-1724C>T (n.4045-1724C>T) c.754-1727C>T (n.754-1727C>T) c.796-1724C>T (n.796-1724C>T) c.507-1724C>T c.760-1724C>T (n.760-1724C>T) c.*3969-1724C>T (n.*3969-1724C>T) c.480-1724C>T c.877-1724C>T (n.877-1724C>T) c.499-1724C>T (n.499-1724C>T) c.502-1724C>T (n.502-1724C>T) c.5-20348C>T (n.5-20348C>T) c.-43-9778C>T (n.-43-9778C>T) c.-98-34109C>T (n.-98-34109C>T) n.4322-1724C>T n.4363-1724C>T | |
17 | g.43084300G>A | CA2260778820 | BRCA1 | c.4186-1725C>T (n.4186-1725C>T) c.4060-1725C>T (n.4060-1725C>T) c.4183-1728C>T (n.4183-1728C>T) c.4108-1725C>T (n.4108-1725C>T) c.874-1725C>T (n.874-1725C>T) c.736-1725C>T (n.736-1725C>T) c.3298-1725C>T (n.3298-1725C>T) c.4063-1725C>T (n.4063-1725C>T) c.4045-1725C>T (n.4045-1725C>T) c.754-1728C>T (n.754-1728C>T) c.796-1725C>T (n.796-1725C>T) c.507-1725C>T c.760-1725C>T (n.760-1725C>T) c.*3969-1725C>T (n.*3969-1725C>T) c.480-1725C>T c.877-1725C>T (n.877-1725C>T) c.499-1725C>T (n.499-1725C>T) c.502-1725C>T (n.502-1725C>T) c.5-20349C>T (n.5-20349C>T) c.-43-9779C>T (n.-43-9779C>T) c.-98-34110C>T (n.-98-34110C>T) n.4322-1725C>T n.4363-1725C>T | dbSNP |
17 | g.43084300G= | CA2260778819 | BRCA1 | c.4186-1725C= (n.4186-1725C=) c.4060-1725C= (n.4060-1725C=) c.4183-1728C= (n.4183-1728C=) c.4108-1725C= (n.4108-1725C=) c.874-1725C= (n.874-1725C=) c.736-1725C= (n.736-1725C=) c.3298-1725C= (n.3298-1725C=) c.4063-1725C= (n.4063-1725C=) c.4045-1725C= (n.4045-1725C=) c.754-1728C= (n.754-1728C=) c.796-1725C= (n.796-1725C=) c.507-1725C= c.760-1725C= (n.760-1725C=) c.*3969-1725C= (n.*3969-1725C=) c.480-1725C= c.877-1725C= (n.877-1725C=) c.499-1725C= (n.499-1725C=) c.502-1725C= (n.502-1725C=) c.5-20349C= (n.5-20349C=) c.-43-9779C= (n.-43-9779C=) c.-98-34110C= (n.-98-34110C=) n.4322-1725C= n.4363-1725C= | |
17 | g.43084305C= | CA2260778821 | BRCA1 | c.4186-1730G= (n.4186-1730G=) c.4060-1730G= (n.4060-1730G=) c.4183-1733G= (n.4183-1733G=) c.4108-1730G= (n.4108-1730G=) c.874-1730G= (n.874-1730G=) c.736-1730G= (n.736-1730G=) c.3298-1730G= (n.3298-1730G=) c.4063-1730G= (n.4063-1730G=) c.4045-1730G= (n.4045-1730G=) c.754-1733G= (n.754-1733G=) c.796-1730G= (n.796-1730G=) c.507-1730G= c.760-1730G= (n.760-1730G=) c.*3969-1730G= (n.*3969-1730G=) c.480-1730G= c.877-1730G= (n.877-1730G=) c.499-1730G= (n.499-1730G=) c.502-1730G= (n.502-1730G=) c.5-20354G= (n.5-20354G=) c.-43-9784G= (n.-43-9784G=) c.-98-34115G= (n.-98-34115G=) n.4322-1730G= n.4363-1730G= | |
17 | g.43084305C>T | CA772181435 | BRCA1 | c.4186-1730G>A (n.4186-1730G>A) c.4060-1730G>A (n.4060-1730G>A) c.4183-1733G>A (n.4183-1733G>A) c.4108-1730G>A (n.4108-1730G>A) c.874-1730G>A (n.874-1730G>A) c.736-1730G>A (n.736-1730G>A) c.3298-1730G>A (n.3298-1730G>A) c.4063-1730G>A (n.4063-1730G>A) c.4045-1730G>A (n.4045-1730G>A) c.754-1733G>A (n.754-1733G>A) c.796-1730G>A (n.796-1730G>A) c.507-1730G>A c.760-1730G>A (n.760-1730G>A) c.*3969-1730G>A (n.*3969-1730G>A) c.480-1730G>A c.877-1730G>A (n.877-1730G>A) c.499-1730G>A (n.499-1730G>A) c.502-1730G>A (n.502-1730G>A) c.5-20354G>A (n.5-20354G>A) c.-43-9784G>A (n.-43-9784G>A) c.-98-34115G>A (n.-98-34115G>A) n.4322-1730G>A n.4363-1730G>A | dbSNP |
17 | g.43084308G>A | CA983881054 | BRCA1 | c.4186-1733C>T (n.4186-1733C>T) c.4060-1733C>T (n.4060-1733C>T) c.4183-1736C>T (n.4183-1736C>T) c.4108-1733C>T (n.4108-1733C>T) c.874-1733C>T (n.874-1733C>T) c.736-1733C>T (n.736-1733C>T) c.3298-1733C>T (n.3298-1733C>T) c.4063-1733C>T (n.4063-1733C>T) c.4045-1733C>T (n.4045-1733C>T) c.754-1736C>T (n.754-1736C>T) c.796-1733C>T (n.796-1733C>T) c.507-1733C>T c.760-1733C>T (n.760-1733C>T) c.*3969-1733C>T (n.*3969-1733C>T) c.480-1733C>T c.877-1733C>T (n.877-1733C>T) c.499-1733C>T (n.499-1733C>T) c.502-1733C>T (n.502-1733C>T) c.5-20357C>T (n.5-20357C>T) c.-43-9787C>T (n.-43-9787C>T) c.-98-34118C>T (n.-98-34118C>T) n.4322-1733C>T n.4363-1733C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084309C>A | CA2260778823 | BRCA1 | c.4186-1734G>T (n.4186-1734G>T) c.4060-1734G>T (n.4060-1734G>T) c.4183-1737G>T (n.4183-1737G>T) c.4108-1734G>T (n.4108-1734G>T) c.874-1734G>T (n.874-1734G>T) c.736-1734G>T (n.736-1734G>T) c.3298-1734G>T (n.3298-1734G>T) c.4063-1734G>T (n.4063-1734G>T) c.4045-1734G>T (n.4045-1734G>T) c.754-1737G>T (n.754-1737G>T) c.796-1734G>T (n.796-1734G>T) c.507-1734G>T c.760-1734G>T (n.760-1734G>T) c.*3969-1734G>T (n.*3969-1734G>T) c.480-1734G>T c.877-1734G>T (n.877-1734G>T) c.499-1734G>T (n.499-1734G>T) c.502-1734G>T (n.502-1734G>T) c.5-20358G>T (n.5-20358G>T) c.-43-9788G>T (n.-43-9788G>T) c.-98-34119G>T (n.-98-34119G>T) n.4322-1734G>T n.4363-1734G>T | dbSNP |
17 | g.43084309C= | CA2260778822 | BRCA1 | c.4186-1734G= (n.4186-1734G=) c.4060-1734G= (n.4060-1734G=) c.4183-1737G= (n.4183-1737G=) c.4108-1734G= (n.4108-1734G=) c.874-1734G= (n.874-1734G=) c.736-1734G= (n.736-1734G=) c.3298-1734G= (n.3298-1734G=) c.4063-1734G= (n.4063-1734G=) c.4045-1734G= (n.4045-1734G=) c.754-1737G= (n.754-1737G=) c.796-1734G= (n.796-1734G=) c.507-1734G= c.760-1734G= (n.760-1734G=) c.*3969-1734G= (n.*3969-1734G=) c.480-1734G= c.877-1734G= (n.877-1734G=) c.499-1734G= (n.499-1734G=) c.502-1734G= (n.502-1734G=) c.5-20358G= (n.5-20358G=) c.-43-9788G= (n.-43-9788G=) c.-98-34119G= (n.-98-34119G=) n.4322-1734G= n.4363-1734G= | |
17 | g.43084309C>T | CA290838791 | BRCA1 | c.4186-1734G>A (n.4186-1734G>A) c.4060-1734G>A (n.4060-1734G>A) c.4183-1737G>A (n.4183-1737G>A) c.4108-1734G>A (n.4108-1734G>A) c.874-1734G>A (n.874-1734G>A) c.736-1734G>A (n.736-1734G>A) c.3298-1734G>A (n.3298-1734G>A) c.4063-1734G>A (n.4063-1734G>A) c.4045-1734G>A (n.4045-1734G>A) c.754-1737G>A (n.754-1737G>A) c.796-1734G>A (n.796-1734G>A) c.507-1734G>A c.760-1734G>A (n.760-1734G>A) c.*3969-1734G>A (n.*3969-1734G>A) c.480-1734G>A c.877-1734G>A (n.877-1734G>A) c.499-1734G>A (n.499-1734G>A) c.502-1734G>A (n.502-1734G>A) c.5-20358G>A (n.5-20358G>A) c.-43-9788G>A (n.-43-9788G>A) c.-98-34119G>A (n.-98-34119G>A) n.4322-1734G>A n.4363-1734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084310G>A | CA626084513 | BRCA1 | c.4186-1735C>T (n.4186-1735C>T) c.4060-1735C>T (n.4060-1735C>T) c.4183-1738C>T (n.4183-1738C>T) c.4108-1735C>T (n.4108-1735C>T) c.874-1735C>T (n.874-1735C>T) c.736-1735C>T (n.736-1735C>T) c.3298-1735C>T (n.3298-1735C>T) c.4063-1735C>T (n.4063-1735C>T) c.4045-1735C>T (n.4045-1735C>T) c.754-1738C>T (n.754-1738C>T) c.796-1735C>T (n.796-1735C>T) c.507-1735C>T c.760-1735C>T (n.760-1735C>T) c.*3969-1735C>T (n.*3969-1735C>T) c.480-1735C>T c.877-1735C>T (n.877-1735C>T) c.499-1735C>T (n.499-1735C>T) c.502-1735C>T (n.502-1735C>T) c.5-20359C>T (n.5-20359C>T) c.-43-9789C>T (n.-43-9789C>T) c.-98-34120C>T (n.-98-34120C>T) n.4322-1735C>T n.4363-1735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084310G= | CA2260778824 | BRCA1 | c.4186-1735C= (n.4186-1735C=) c.4060-1735C= (n.4060-1735C=) c.4183-1738C= (n.4183-1738C=) c.4108-1735C= (n.4108-1735C=) c.874-1735C= (n.874-1735C=) c.736-1735C= (n.736-1735C=) c.3298-1735C= (n.3298-1735C=) c.4063-1735C= (n.4063-1735C=) c.4045-1735C= (n.4045-1735C=) c.754-1738C= (n.754-1738C=) c.796-1735C= (n.796-1735C=) c.507-1735C= c.760-1735C= (n.760-1735C=) c.*3969-1735C= (n.*3969-1735C=) c.480-1735C= c.877-1735C= (n.877-1735C=) c.499-1735C= (n.499-1735C=) c.502-1735C= (n.502-1735C=) c.5-20359C= (n.5-20359C=) c.-43-9789C= (n.-43-9789C=) c.-98-34120C= (n.-98-34120C=) n.4322-1735C= n.4363-1735C= | |
17 | g.43084315C>T | CA983881059 | BRCA1 | c.4186-1740G>A (n.4186-1740G>A) c.4060-1740G>A (n.4060-1740G>A) c.4183-1743G>A (n.4183-1743G>A) c.4108-1740G>A (n.4108-1740G>A) c.874-1740G>A (n.874-1740G>A) c.736-1740G>A (n.736-1740G>A) c.3298-1740G>A (n.3298-1740G>A) c.4063-1740G>A (n.4063-1740G>A) c.4045-1740G>A (n.4045-1740G>A) c.754-1743G>A (n.754-1743G>A) c.796-1740G>A (n.796-1740G>A) c.507-1740G>A c.760-1740G>A (n.760-1740G>A) c.*3969-1740G>A (n.*3969-1740G>A) c.480-1740G>A c.877-1740G>A (n.877-1740G>A) c.499-1740G>A (n.499-1740G>A) c.502-1740G>A (n.502-1740G>A) c.5-20364G>A (n.5-20364G>A) c.-43-9794G>A (n.-43-9794G>A) c.-98-34125G>A (n.-98-34125G>A) n.4322-1740G>A n.4363-1740G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084318C>A | CA2260778826 | BRCA1 | c.4186-1743G>T (n.4186-1743G>T) c.4060-1743G>T (n.4060-1743G>T) c.4183-1746G>T (n.4183-1746G>T) c.4108-1743G>T (n.4108-1743G>T) c.874-1743G>T (n.874-1743G>T) c.736-1743G>T (n.736-1743G>T) c.3298-1743G>T (n.3298-1743G>T) c.4063-1743G>T (n.4063-1743G>T) c.4045-1743G>T (n.4045-1743G>T) c.754-1746G>T (n.754-1746G>T) c.796-1743G>T (n.796-1743G>T) c.507-1743G>T c.760-1743G>T (n.760-1743G>T) c.*3969-1743G>T (n.*3969-1743G>T) c.480-1743G>T c.877-1743G>T (n.877-1743G>T) c.499-1743G>T (n.499-1743G>T) c.502-1743G>T (n.502-1743G>T) c.5-20367G>T (n.5-20367G>T) c.-43-9797G>T (n.-43-9797G>T) c.-98-34128G>T (n.-98-34128G>T) n.4322-1743G>T n.4363-1743G>T | dbSNP |
17 | g.43084318C= | CA2260778825 | BRCA1 | c.4186-1743G= (n.4186-1743G=) c.4060-1743G= (n.4060-1743G=) c.4183-1746G= (n.4183-1746G=) c.4108-1743G= (n.4108-1743G=) c.874-1743G= (n.874-1743G=) c.736-1743G= (n.736-1743G=) c.3298-1743G= (n.3298-1743G=) c.4063-1743G= (n.4063-1743G=) c.4045-1743G= (n.4045-1743G=) c.754-1746G= (n.754-1746G=) c.796-1743G= (n.796-1743G=) c.507-1743G= c.760-1743G= (n.760-1743G=) c.*3969-1743G= (n.*3969-1743G=) c.480-1743G= c.877-1743G= (n.877-1743G=) c.499-1743G= (n.499-1743G=) c.502-1743G= (n.502-1743G=) c.5-20367G= (n.5-20367G=) c.-43-9797G= (n.-43-9797G=) c.-98-34128G= (n.-98-34128G=) n.4322-1743G= n.4363-1743G= | |
17 | g.43084318C>T | CA772181451 | BRCA1 | c.4186-1743G>A (n.4186-1743G>A) c.4060-1743G>A (n.4060-1743G>A) c.4183-1746G>A (n.4183-1746G>A) c.4108-1743G>A (n.4108-1743G>A) c.874-1743G>A (n.874-1743G>A) c.736-1743G>A (n.736-1743G>A) c.3298-1743G>A (n.3298-1743G>A) c.4063-1743G>A (n.4063-1743G>A) c.4045-1743G>A (n.4045-1743G>A) c.754-1746G>A (n.754-1746G>A) c.796-1743G>A (n.796-1743G>A) c.507-1743G>A c.760-1743G>A (n.760-1743G>A) c.*3969-1743G>A (n.*3969-1743G>A) c.480-1743G>A c.877-1743G>A (n.877-1743G>A) c.499-1743G>A (n.499-1743G>A) c.502-1743G>A (n.502-1743G>A) c.5-20367G>A (n.5-20367G>A) c.-43-9797G>A (n.-43-9797G>A) c.-98-34128G>A (n.-98-34128G>A) n.4322-1743G>A n.4363-1743G>A | dbSNP |
17 | g.43084320A= | CA2260778827 | BRCA1 | c.4186-1745T= (n.4186-1745T=) c.4060-1745T= (n.4060-1745T=) c.4183-1748T= (n.4183-1748T=) c.4108-1745T= (n.4108-1745T=) c.874-1745T= (n.874-1745T=) c.736-1745T= (n.736-1745T=) c.3298-1745T= (n.3298-1745T=) c.4063-1745T= (n.4063-1745T=) c.4045-1745T= (n.4045-1745T=) c.754-1748T= (n.754-1748T=) c.796-1745T= (n.796-1745T=) c.507-1745T= c.760-1745T= (n.760-1745T=) c.*3969-1745T= (n.*3969-1745T=) c.480-1745T= c.877-1745T= (n.877-1745T=) c.499-1745T= (n.499-1745T=) c.502-1745T= (n.502-1745T=) c.5-20369T= (n.5-20369T=) c.-43-9799T= (n.-43-9799T=) c.-98-34130T= (n.-98-34130T=) n.4322-1745T= n.4363-1745T= | |
17 | g.43084320A>C | CA983881066 | BRCA1 | c.4186-1745T>G (n.4186-1745T>G) c.4060-1745T>G (n.4060-1745T>G) c.4183-1748T>G (n.4183-1748T>G) c.4108-1745T>G (n.4108-1745T>G) c.874-1745T>G (n.874-1745T>G) c.736-1745T>G (n.736-1745T>G) c.3298-1745T>G (n.3298-1745T>G) c.4063-1745T>G (n.4063-1745T>G) c.4045-1745T>G (n.4045-1745T>G) c.754-1748T>G (n.754-1748T>G) c.796-1745T>G (n.796-1745T>G) c.507-1745T>G c.760-1745T>G (n.760-1745T>G) c.*3969-1745T>G (n.*3969-1745T>G) c.480-1745T>G c.877-1745T>G (n.877-1745T>G) c.499-1745T>G (n.499-1745T>G) c.502-1745T>G (n.502-1745T>G) c.5-20369T>G (n.5-20369T>G) c.-43-9799T>G (n.-43-9799T>G) c.-98-34130T>G (n.-98-34130T>G) n.4322-1745T>G n.4363-1745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084320A>G | CA983881064 | BRCA1 | c.4186-1745T>C (n.4186-1745T>C) c.4060-1745T>C (n.4060-1745T>C) c.4183-1748T>C (n.4183-1748T>C) c.4108-1745T>C (n.4108-1745T>C) c.874-1745T>C (n.874-1745T>C) c.736-1745T>C (n.736-1745T>C) c.3298-1745T>C (n.3298-1745T>C) c.4063-1745T>C (n.4063-1745T>C) c.4045-1745T>C (n.4045-1745T>C) c.754-1748T>C (n.754-1748T>C) c.796-1745T>C (n.796-1745T>C) c.507-1745T>C c.760-1745T>C (n.760-1745T>C) c.*3969-1745T>C (n.*3969-1745T>C) c.480-1745T>C c.877-1745T>C (n.877-1745T>C) c.499-1745T>C (n.499-1745T>C) c.502-1745T>C (n.502-1745T>C) c.5-20369T>C (n.5-20369T>C) c.-43-9799T>C (n.-43-9799T>C) c.-98-34130T>C (n.-98-34130T>C) n.4322-1745T>C n.4363-1745T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084321C>T | CA2809539745 | BRCA1 | c.4186-1746G>A (n.4186-1746G>A) c.4060-1746G>A (n.4060-1746G>A) c.4183-1749G>A (n.4183-1749G>A) c.4108-1746G>A (n.4108-1746G>A) c.874-1746G>A (n.874-1746G>A) c.736-1746G>A (n.736-1746G>A) c.3298-1746G>A (n.3298-1746G>A) c.4063-1746G>A (n.4063-1746G>A) c.4045-1746G>A (n.4045-1746G>A) c.754-1749G>A (n.754-1749G>A) c.796-1746G>A (n.796-1746G>A) c.507-1746G>A c.760-1746G>A (n.760-1746G>A) c.*3969-1746G>A (n.*3969-1746G>A) c.480-1746G>A c.877-1746G>A (n.877-1746G>A) c.499-1746G>A (n.499-1746G>A) c.502-1746G>A (n.502-1746G>A) c.5-20370G>A (n.5-20370G>A) c.-43-9800G>A (n.-43-9800G>A) c.-98-34131G>A (n.-98-34131G>A) n.4322-1746G>A n.4363-1746G>A | |
17 | g.43084323C>A | CA914177651 | BRCA1 | c.4186-1748G>T (n.4186-1748G>T) c.4060-1748G>T (n.4060-1748G>T) c.4183-1751G>T (n.4183-1751G>T) c.4108-1748G>T (n.4108-1748G>T) c.874-1748G>T (n.874-1748G>T) c.736-1748G>T (n.736-1748G>T) c.3298-1748G>T (n.3298-1748G>T) c.4063-1748G>T (n.4063-1748G>T) c.4045-1748G>T (n.4045-1748G>T) c.754-1751G>T (n.754-1751G>T) c.796-1748G>T (n.796-1748G>T) c.507-1748G>T c.760-1748G>T (n.760-1748G>T) c.*3969-1748G>T (n.*3969-1748G>T) c.480-1748G>T c.877-1748G>T (n.877-1748G>T) c.499-1748G>T (n.499-1748G>T) c.502-1748G>T (n.502-1748G>T) c.5-20372G>T (n.5-20372G>T) c.-43-9802G>T (n.-43-9802G>T) c.-98-34133G>T (n.-98-34133G>T) n.4322-1748G>T n.4363-1748G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084323C= | CA2260778828 | BRCA1 | c.4186-1748G= (n.4186-1748G=) c.4060-1748G= (n.4060-1748G=) c.4183-1751G= (n.4183-1751G=) c.4108-1748G= (n.4108-1748G=) c.874-1748G= (n.874-1748G=) c.736-1748G= (n.736-1748G=) c.3298-1748G= (n.3298-1748G=) c.4063-1748G= (n.4063-1748G=) c.4045-1748G= (n.4045-1748G=) c.754-1751G= (n.754-1751G=) c.796-1748G= (n.796-1748G=) c.507-1748G= c.760-1748G= (n.760-1748G=) c.*3969-1748G= (n.*3969-1748G=) c.480-1748G= c.877-1748G= (n.877-1748G=) c.499-1748G= (n.499-1748G=) c.502-1748G= (n.502-1748G=) c.5-20372G= (n.5-20372G=) c.-43-9802G= (n.-43-9802G=) c.-98-34133G= (n.-98-34133G=) n.4322-1748G= n.4363-1748G= | |
17 | g.43084323C>T | CA290838792 | BRCA1 | c.4186-1748G>A (n.4186-1748G>A) c.4060-1748G>A (n.4060-1748G>A) c.4183-1751G>A (n.4183-1751G>A) c.4108-1748G>A (n.4108-1748G>A) c.874-1748G>A (n.874-1748G>A) c.736-1748G>A (n.736-1748G>A) c.3298-1748G>A (n.3298-1748G>A) c.4063-1748G>A (n.4063-1748G>A) c.4045-1748G>A (n.4045-1748G>A) c.754-1751G>A (n.754-1751G>A) c.796-1748G>A (n.796-1748G>A) c.507-1748G>A c.760-1748G>A (n.760-1748G>A) c.*3969-1748G>A (n.*3969-1748G>A) c.480-1748G>A c.877-1748G>A (n.877-1748G>A) c.499-1748G>A (n.499-1748G>A) c.502-1748G>A (n.502-1748G>A) c.5-20372G>A (n.5-20372G>A) c.-43-9802G>A (n.-43-9802G>A) c.-98-34133G>A (n.-98-34133G>A) n.4322-1748G>A n.4363-1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084325T>C | CA983881074 | BRCA1 | c.4186-1750A>G (n.4186-1750A>G) c.4060-1750A>G (n.4060-1750A>G) c.4183-1753A>G (n.4183-1753A>G) c.4108-1750A>G (n.4108-1750A>G) c.874-1750A>G (n.874-1750A>G) c.736-1750A>G (n.736-1750A>G) c.3298-1750A>G (n.3298-1750A>G) c.4063-1750A>G (n.4063-1750A>G) c.4045-1750A>G (n.4045-1750A>G) c.754-1753A>G (n.754-1753A>G) c.796-1750A>G (n.796-1750A>G) c.507-1750A>G c.760-1750A>G (n.760-1750A>G) c.*3969-1750A>G (n.*3969-1750A>G) c.480-1750A>G c.877-1750A>G (n.877-1750A>G) c.499-1750A>G (n.499-1750A>G) c.502-1750A>G (n.502-1750A>G) c.5-20374A>G (n.5-20374A>G) c.-43-9804A>G (n.-43-9804A>G) c.-98-34135A>G (n.-98-34135A>G) n.4322-1750A>G n.4363-1750A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084326G>C | CA983881078 | BRCA1 | c.4186-1751C>G (n.4186-1751C>G) c.4060-1751C>G (n.4060-1751C>G) c.4183-1754C>G (n.4183-1754C>G) c.4108-1751C>G (n.4108-1751C>G) c.874-1751C>G (n.874-1751C>G) c.736-1751C>G (n.736-1751C>G) c.3298-1751C>G (n.3298-1751C>G) c.4063-1751C>G (n.4063-1751C>G) c.4045-1751C>G (n.4045-1751C>G) c.754-1754C>G (n.754-1754C>G) c.796-1751C>G (n.796-1751C>G) c.507-1751C>G c.760-1751C>G (n.760-1751C>G) c.*3969-1751C>G (n.*3969-1751C>G) c.480-1751C>G c.877-1751C>G (n.877-1751C>G) c.499-1751C>G (n.499-1751C>G) c.502-1751C>G (n.502-1751C>G) c.5-20375C>G (n.5-20375C>G) c.-43-9805C>G (n.-43-9805C>G) c.-98-34136C>G (n.-98-34136C>G) n.4322-1751C>G n.4363-1751C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084326G= | CA2260778829 | BRCA1 | c.4186-1751C= (n.4186-1751C=) c.4060-1751C= (n.4060-1751C=) c.4183-1754C= (n.4183-1754C=) c.4108-1751C= (n.4108-1751C=) c.874-1751C= (n.874-1751C=) c.736-1751C= (n.736-1751C=) c.3298-1751C= (n.3298-1751C=) c.4063-1751C= (n.4063-1751C=) c.4045-1751C= (n.4045-1751C=) c.754-1754C= (n.754-1754C=) c.796-1751C= (n.796-1751C=) c.507-1751C= c.760-1751C= (n.760-1751C=) c.*3969-1751C= (n.*3969-1751C=) c.480-1751C= c.877-1751C= (n.877-1751C=) c.499-1751C= (n.499-1751C=) c.502-1751C= (n.502-1751C=) c.5-20375C= (n.5-20375C=) c.-43-9805C= (n.-43-9805C=) c.-98-34136C= (n.-98-34136C=) n.4322-1751C= n.4363-1751C= | |
17 | g.43084329del | CA983881081 | BRCA1 | c.4186-1753del (n.4186-1753del) c.4060-1753del (n.4060-1753del) c.4183-1756del (n.4183-1756del) c.4108-1753del (n.4108-1753del) c.874-1753del (n.874-1753del) c.736-1753del (n.736-1753del) c.3298-1753del (n.3298-1753del) c.4063-1753del (n.4063-1753del) c.4045-1753del (n.4045-1753del) c.754-1756del (n.754-1756del) c.796-1753del (n.796-1753del) c.507-1753del c.760-1753del (n.760-1753del) c.*3969-1753del (n.*3969-1753del) c.480-1753del c.877-1753del (n.877-1753del) c.499-1753del (n.499-1753del) c.502-1753del (n.502-1753del) c.5-20377del (n.5-20377del) c.-43-9807del (n.-43-9807del) c.-98-34138del (n.-98-34138del) n.4322-1753del n.4363-1753del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084329C= | CA2260778830 | BRCA1 | c.4186-1754G= (n.4186-1754G=) c.4060-1754G= (n.4060-1754G=) c.4183-1757G= (n.4183-1757G=) c.4108-1754G= (n.4108-1754G=) c.874-1754G= (n.874-1754G=) c.736-1754G= (n.736-1754G=) c.3298-1754G= (n.3298-1754G=) c.4063-1754G= (n.4063-1754G=) c.4045-1754G= (n.4045-1754G=) c.754-1757G= (n.754-1757G=) c.796-1754G= (n.796-1754G=) c.507-1754G= c.760-1754G= (n.760-1754G=) c.*3969-1754G= (n.*3969-1754G=) c.480-1754G= c.877-1754G= (n.877-1754G=) c.499-1754G= (n.499-1754G=) c.502-1754G= (n.502-1754G=) c.5-20378G= (n.5-20378G=) c.-43-9808G= (n.-43-9808G=) c.-98-34139G= (n.-98-34139G=) n.4322-1754G= n.4363-1754G= | |
17 | g.43084329C>T | CA626084514 | BRCA1 | c.4186-1754G>A (n.4186-1754G>A) c.4060-1754G>A (n.4060-1754G>A) c.4183-1757G>A (n.4183-1757G>A) c.4108-1754G>A (n.4108-1754G>A) c.874-1754G>A (n.874-1754G>A) c.736-1754G>A (n.736-1754G>A) c.3298-1754G>A (n.3298-1754G>A) c.4063-1754G>A (n.4063-1754G>A) c.4045-1754G>A (n.4045-1754G>A) c.754-1757G>A (n.754-1757G>A) c.796-1754G>A (n.796-1754G>A) c.507-1754G>A c.760-1754G>A (n.760-1754G>A) c.*3969-1754G>A (n.*3969-1754G>A) c.480-1754G>A c.877-1754G>A (n.877-1754G>A) c.499-1754G>A (n.499-1754G>A) c.502-1754G>A (n.502-1754G>A) c.5-20378G>A (n.5-20378G>A) c.-43-9808G>A (n.-43-9808G>A) c.-98-34139G>A (n.-98-34139G>A) n.4322-1754G>A n.4363-1754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084331A= | CA2260778831 | BRCA1 | c.4186-1756T= (n.4186-1756T=) c.4060-1756T= (n.4060-1756T=) c.4183-1759T= (n.4183-1759T=) c.4108-1756T= (n.4108-1756T=) c.874-1756T= (n.874-1756T=) c.736-1756T= (n.736-1756T=) c.3298-1756T= (n.3298-1756T=) c.4063-1756T= (n.4063-1756T=) c.4045-1756T= (n.4045-1756T=) c.754-1759T= (n.754-1759T=) c.796-1756T= (n.796-1756T=) c.507-1756T= c.760-1756T= (n.760-1756T=) c.*3969-1756T= (n.*3969-1756T=) c.480-1756T= c.877-1756T= (n.877-1756T=) c.499-1756T= (n.499-1756T=) c.502-1756T= (n.502-1756T=) c.5-20380T= (n.5-20380T=) c.-43-9810T= (n.-43-9810T=) c.-98-34141T= (n.-98-34141T=) n.4322-1756T= n.4363-1756T= | |
17 | g.43084331A>C | CA983881085 | BRCA1 | c.4186-1756T>G (n.4186-1756T>G) c.4060-1756T>G (n.4060-1756T>G) c.4183-1759T>G (n.4183-1759T>G) c.4108-1756T>G (n.4108-1756T>G) c.874-1756T>G (n.874-1756T>G) c.736-1756T>G (n.736-1756T>G) c.3298-1756T>G (n.3298-1756T>G) c.4063-1756T>G (n.4063-1756T>G) c.4045-1756T>G (n.4045-1756T>G) c.754-1759T>G (n.754-1759T>G) c.796-1756T>G (n.796-1756T>G) c.507-1756T>G c.760-1756T>G (n.760-1756T>G) c.*3969-1756T>G (n.*3969-1756T>G) c.480-1756T>G c.877-1756T>G (n.877-1756T>G) c.499-1756T>G (n.499-1756T>G) c.502-1756T>G (n.502-1756T>G) c.5-20380T>G (n.5-20380T>G) c.-43-9810T>G (n.-43-9810T>G) c.-98-34141T>G (n.-98-34141T>G) n.4322-1756T>G n.4363-1756T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084332A= | CA2260778832 | BRCA1 | c.4186-1757T= (n.4186-1757T=) c.4060-1757T= (n.4060-1757T=) c.4183-1760T= (n.4183-1760T=) c.4108-1757T= (n.4108-1757T=) c.874-1757T= (n.874-1757T=) c.736-1757T= (n.736-1757T=) c.3298-1757T= (n.3298-1757T=) c.4063-1757T= (n.4063-1757T=) c.4045-1757T= (n.4045-1757T=) c.754-1760T= (n.754-1760T=) c.796-1757T= (n.796-1757T=) c.507-1757T= c.760-1757T= (n.760-1757T=) c.*3969-1757T= (n.*3969-1757T=) c.480-1757T= c.877-1757T= (n.877-1757T=) c.499-1757T= (n.499-1757T=) c.502-1757T= (n.502-1757T=) c.5-20381T= (n.5-20381T=) c.-43-9811T= (n.-43-9811T=) c.-98-34142T= (n.-98-34142T=) n.4322-1757T= n.4363-1757T= | |
17 | g.43084332A>C | CA772181456 | BRCA1 | c.4186-1757T>G (n.4186-1757T>G) c.4060-1757T>G (n.4060-1757T>G) c.4183-1760T>G (n.4183-1760T>G) c.4108-1757T>G (n.4108-1757T>G) c.874-1757T>G (n.874-1757T>G) c.736-1757T>G (n.736-1757T>G) c.3298-1757T>G (n.3298-1757T>G) c.4063-1757T>G (n.4063-1757T>G) c.4045-1757T>G (n.4045-1757T>G) c.754-1760T>G (n.754-1760T>G) c.796-1757T>G (n.796-1757T>G) c.507-1757T>G c.760-1757T>G (n.760-1757T>G) c.*3969-1757T>G (n.*3969-1757T>G) c.480-1757T>G c.877-1757T>G (n.877-1757T>G) c.499-1757T>G (n.499-1757T>G) c.502-1757T>G (n.502-1757T>G) c.5-20381T>G (n.5-20381T>G) c.-43-9811T>G (n.-43-9811T>G) c.-98-34142T>G (n.-98-34142T>G) n.4322-1757T>G n.4363-1757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084337dup | CA983881088 | BRCA1 | c.4186-1758dup (n.4186-1758dup) c.4060-1758dup (n.4060-1758dup) c.4183-1761dup (n.4183-1761dup) c.4108-1758dup (n.4108-1758dup) c.874-1758dup (n.874-1758dup) c.736-1758dup (n.736-1758dup) c.3298-1758dup (n.3298-1758dup) c.4063-1758dup (n.4063-1758dup) c.4045-1758dup (n.4045-1758dup) c.754-1761dup (n.754-1761dup) c.796-1758dup (n.796-1758dup) c.507-1758dup c.760-1758dup (n.760-1758dup) c.*3969-1758dup (n.*3969-1758dup) c.480-1758dup c.877-1758dup (n.877-1758dup) c.499-1758dup (n.499-1758dup) c.502-1758dup (n.502-1758dup) c.5-20382dup (n.5-20382dup) c.-43-9812dup (n.-43-9812dup) c.-98-34143dup (n.-98-34143dup) n.4322-1758dup n.4363-1758dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084338G>A | CA290838793 | BRCA1 | c.4186-1763C>T (n.4186-1763C>T) c.4060-1763C>T (n.4060-1763C>T) c.4183-1766C>T (n.4183-1766C>T) c.4108-1763C>T (n.4108-1763C>T) c.874-1763C>T (n.874-1763C>T) c.736-1763C>T (n.736-1763C>T) c.3298-1763C>T (n.3298-1763C>T) c.4063-1763C>T (n.4063-1763C>T) c.4045-1763C>T (n.4045-1763C>T) c.754-1766C>T (n.754-1766C>T) c.796-1763C>T (n.796-1763C>T) c.507-1763C>T c.760-1763C>T (n.760-1763C>T) c.*3969-1763C>T (n.*3969-1763C>T) c.480-1763C>T c.877-1763C>T (n.877-1763C>T) c.499-1763C>T (n.499-1763C>T) c.502-1763C>T (n.502-1763C>T) c.5-20387C>T (n.5-20387C>T) c.-43-9817C>T (n.-43-9817C>T) c.-98-34148C>T (n.-98-34148C>T) n.4322-1763C>T n.4363-1763C>T | dbSNP |
17 | g.43084338G>C | CA983881097 | BRCA1 | c.4186-1763C>G (n.4186-1763C>G) c.4060-1763C>G (n.4060-1763C>G) c.4183-1766C>G (n.4183-1766C>G) c.4108-1763C>G (n.4108-1763C>G) c.874-1763C>G (n.874-1763C>G) c.736-1763C>G (n.736-1763C>G) c.3298-1763C>G (n.3298-1763C>G) c.4063-1763C>G (n.4063-1763C>G) c.4045-1763C>G (n.4045-1763C>G) c.754-1766C>G (n.754-1766C>G) c.796-1763C>G (n.796-1763C>G) c.507-1763C>G c.760-1763C>G (n.760-1763C>G) c.*3969-1763C>G (n.*3969-1763C>G) c.480-1763C>G c.877-1763C>G (n.877-1763C>G) c.499-1763C>G (n.499-1763C>G) c.502-1763C>G (n.502-1763C>G) c.5-20387C>G (n.5-20387C>G) c.-43-9817C>G (n.-43-9817C>G) c.-98-34148C>G (n.-98-34148C>G) n.4322-1763C>G n.4363-1763C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084338G= | CA2260778833 | BRCA1 | c.4186-1763C= (n.4186-1763C=) c.4060-1763C= (n.4060-1763C=) c.4183-1766C= (n.4183-1766C=) c.4108-1763C= (n.4108-1763C=) c.874-1763C= (n.874-1763C=) c.736-1763C= (n.736-1763C=) c.3298-1763C= (n.3298-1763C=) c.4063-1763C= (n.4063-1763C=) c.4045-1763C= (n.4045-1763C=) c.754-1766C= (n.754-1766C=) c.796-1763C= (n.796-1763C=) c.507-1763C= c.760-1763C= (n.760-1763C=) c.*3969-1763C= (n.*3969-1763C=) c.480-1763C= c.877-1763C= (n.877-1763C=) c.499-1763C= (n.499-1763C=) c.502-1763C= (n.502-1763C=) c.5-20387C= (n.5-20387C=) c.-43-9817C= (n.-43-9817C=) c.-98-34148C= (n.-98-34148C=) n.4322-1763C= n.4363-1763C= | |
17 | g.43084341T>C | CA983881103 | BRCA1 | c.4186-1766A>G (n.4186-1766A>G) c.4060-1766A>G (n.4060-1766A>G) c.4183-1769A>G (n.4183-1769A>G) c.4108-1766A>G (n.4108-1766A>G) c.874-1766A>G (n.874-1766A>G) c.736-1766A>G (n.736-1766A>G) c.3298-1766A>G (n.3298-1766A>G) c.4063-1766A>G (n.4063-1766A>G) c.4045-1766A>G (n.4045-1766A>G) c.754-1769A>G (n.754-1769A>G) c.796-1766A>G (n.796-1766A>G) c.507-1766A>G c.760-1766A>G (n.760-1766A>G) c.*3969-1766A>G (n.*3969-1766A>G) c.480-1766A>G c.877-1766A>G (n.877-1766A>G) c.499-1766A>G (n.499-1766A>G) c.502-1766A>G (n.502-1766A>G) c.5-20390A>G (n.5-20390A>G) c.-43-9820A>G (n.-43-9820A>G) c.-98-34151A>G (n.-98-34151A>G) n.4322-1766A>G n.4363-1766A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084346A= | CA2260778834 | BRCA1 | c.4186-1771T= (n.4186-1771T=) c.4060-1771T= (n.4060-1771T=) c.4183-1774T= (n.4183-1774T=) c.4108-1771T= (n.4108-1771T=) c.874-1771T= (n.874-1771T=) c.736-1771T= (n.736-1771T=) c.3298-1771T= (n.3298-1771T=) c.4063-1771T= (n.4063-1771T=) c.4045-1771T= (n.4045-1771T=) c.754-1774T= (n.754-1774T=) c.796-1771T= (n.796-1771T=) c.507-1771T= c.760-1771T= (n.760-1771T=) c.*3969-1771T= (n.*3969-1771T=) c.480-1771T= c.877-1771T= (n.877-1771T=) c.499-1771T= (n.499-1771T=) c.502-1771T= (n.502-1771T=) c.5-20395T= (n.5-20395T=) c.-43-9825T= (n.-43-9825T=) c.-98-34156T= (n.-98-34156T=) n.4322-1771T= n.4363-1771T= | |
17 | g.43084346A>T | CA2260778835 | BRCA1 | c.4186-1771T>A (n.4186-1771T>A) c.4060-1771T>A (n.4060-1771T>A) c.4183-1774T>A (n.4183-1774T>A) c.4108-1771T>A (n.4108-1771T>A) c.874-1771T>A (n.874-1771T>A) c.736-1771T>A (n.736-1771T>A) c.3298-1771T>A (n.3298-1771T>A) c.4063-1771T>A (n.4063-1771T>A) c.4045-1771T>A (n.4045-1771T>A) c.754-1774T>A (n.754-1774T>A) c.796-1771T>A (n.796-1771T>A) c.507-1771T>A c.760-1771T>A (n.760-1771T>A) c.*3969-1771T>A (n.*3969-1771T>A) c.480-1771T>A c.877-1771T>A (n.877-1771T>A) c.499-1771T>A (n.499-1771T>A) c.502-1771T>A (n.502-1771T>A) c.5-20395T>A (n.5-20395T>A) c.-43-9825T>A (n.-43-9825T>A) c.-98-34156T>A (n.-98-34156T>A) n.4322-1771T>A n.4363-1771T>A | dbSNP |
17 | g.43084348T>C | CA626084516 | BRCA1 | c.4186-1773A>G (n.4186-1773A>G) c.4060-1773A>G (n.4060-1773A>G) c.4183-1776A>G (n.4183-1776A>G) c.4108-1773A>G (n.4108-1773A>G) c.874-1773A>G (n.874-1773A>G) c.736-1773A>G (n.736-1773A>G) c.3298-1773A>G (n.3298-1773A>G) c.4063-1773A>G (n.4063-1773A>G) c.4045-1773A>G (n.4045-1773A>G) c.754-1776A>G (n.754-1776A>G) c.796-1773A>G (n.796-1773A>G) c.507-1773A>G c.760-1773A>G (n.760-1773A>G) c.*3969-1773A>G (n.*3969-1773A>G) c.480-1773A>G c.877-1773A>G (n.877-1773A>G) c.499-1773A>G (n.499-1773A>G) c.502-1773A>G (n.502-1773A>G) c.5-20397A>G (n.5-20397A>G) c.-43-9827A>G (n.-43-9827A>G) c.-98-34158A>G (n.-98-34158A>G) n.4322-1773A>G n.4363-1773A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084348T= | CA2260778836 | BRCA1 | c.4186-1773A= (n.4186-1773A=) c.4060-1773A= (n.4060-1773A=) c.4183-1776A= (n.4183-1776A=) c.4108-1773A= (n.4108-1773A=) c.874-1773A= (n.874-1773A=) c.736-1773A= (n.736-1773A=) c.3298-1773A= (n.3298-1773A=) c.4063-1773A= (n.4063-1773A=) c.4045-1773A= (n.4045-1773A=) c.754-1776A= (n.754-1776A=) c.796-1773A= (n.796-1773A=) c.507-1773A= c.760-1773A= (n.760-1773A=) c.*3969-1773A= (n.*3969-1773A=) c.480-1773A= c.877-1773A= (n.877-1773A=) c.499-1773A= (n.499-1773A=) c.502-1773A= (n.502-1773A=) c.5-20397A= (n.5-20397A=) c.-43-9827A= (n.-43-9827A=) c.-98-34158A= (n.-98-34158A=) n.4322-1773A= n.4363-1773A= | |
17 | g.43084354C= | CA2260778837 | BRCA1 | c.4186-1779G= (n.4186-1779G=) c.4060-1779G= (n.4060-1779G=) c.4183-1782G= (n.4183-1782G=) c.4108-1779G= (n.4108-1779G=) c.874-1779G= (n.874-1779G=) c.736-1779G= (n.736-1779G=) c.3298-1779G= (n.3298-1779G=) c.4063-1779G= (n.4063-1779G=) c.4045-1779G= (n.4045-1779G=) c.754-1782G= (n.754-1782G=) c.796-1779G= (n.796-1779G=) c.507-1779G= c.760-1779G= (n.760-1779G=) c.*3969-1779G= (n.*3969-1779G=) c.480-1779G= c.877-1779G= (n.877-1779G=) c.499-1779G= (n.499-1779G=) c.502-1779G= (n.502-1779G=) c.5-20403G= (n.5-20403G=) c.-43-9833G= (n.-43-9833G=) c.-98-34164G= (n.-98-34164G=) n.4322-1779G= n.4363-1779G= | |
17 | g.43084354C>T | CA983881109 | BRCA1 | c.4186-1779G>A (n.4186-1779G>A) c.4060-1779G>A (n.4060-1779G>A) c.4183-1782G>A (n.4183-1782G>A) c.4108-1779G>A (n.4108-1779G>A) c.874-1779G>A (n.874-1779G>A) c.736-1779G>A (n.736-1779G>A) c.3298-1779G>A (n.3298-1779G>A) c.4063-1779G>A (n.4063-1779G>A) c.4045-1779G>A (n.4045-1779G>A) c.754-1782G>A (n.754-1782G>A) c.796-1779G>A (n.796-1779G>A) c.507-1779G>A c.760-1779G>A (n.760-1779G>A) c.*3969-1779G>A (n.*3969-1779G>A) c.480-1779G>A c.877-1779G>A (n.877-1779G>A) c.499-1779G>A (n.499-1779G>A) c.502-1779G>A (n.502-1779G>A) c.5-20403G>A (n.5-20403G>A) c.-43-9833G>A (n.-43-9833G>A) c.-98-34164G>A (n.-98-34164G>A) n.4322-1779G>A n.4363-1779G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084355G>A | CA290838794 | BRCA1 | c.4186-1780C>T (n.4186-1780C>T) c.4060-1780C>T (n.4060-1780C>T) c.4183-1783C>T (n.4183-1783C>T) c.4108-1780C>T (n.4108-1780C>T) c.874-1780C>T (n.874-1780C>T) c.736-1780C>T (n.736-1780C>T) c.3298-1780C>T (n.3298-1780C>T) c.4063-1780C>T (n.4063-1780C>T) c.4045-1780C>T (n.4045-1780C>T) c.754-1783C>T (n.754-1783C>T) c.796-1780C>T (n.796-1780C>T) c.507-1780C>T c.760-1780C>T (n.760-1780C>T) c.*3969-1780C>T (n.*3969-1780C>T) c.480-1780C>T c.877-1780C>T (n.877-1780C>T) c.499-1780C>T (n.499-1780C>T) c.502-1780C>T (n.502-1780C>T) c.5-20404C>T (n.5-20404C>T) c.-43-9834C>T (n.-43-9834C>T) c.-98-34165C>T (n.-98-34165C>T) n.4322-1780C>T n.4363-1780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084355G= | CA2260778838 | BRCA1 | c.4186-1780C= (n.4186-1780C=) c.4060-1780C= (n.4060-1780C=) c.4183-1783C= (n.4183-1783C=) c.4108-1780C= (n.4108-1780C=) c.874-1780C= (n.874-1780C=) c.736-1780C= (n.736-1780C=) c.3298-1780C= (n.3298-1780C=) c.4063-1780C= (n.4063-1780C=) c.4045-1780C= (n.4045-1780C=) c.754-1783C= (n.754-1783C=) c.796-1780C= (n.796-1780C=) c.507-1780C= c.760-1780C= (n.760-1780C=) c.*3969-1780C= (n.*3969-1780C=) c.480-1780C= c.877-1780C= (n.877-1780C=) c.499-1780C= (n.499-1780C=) c.502-1780C= (n.502-1780C=) c.5-20404C= (n.5-20404C=) c.-43-9834C= (n.-43-9834C=) c.-98-34165C= (n.-98-34165C=) n.4322-1780C= n.4363-1780C= | |
17 | g.43084355G>T | CA983881133 | BRCA1 | c.4186-1780C>A (n.4186-1780C>A) c.4060-1780C>A (n.4060-1780C>A) c.4183-1783C>A (n.4183-1783C>A) c.4108-1780C>A (n.4108-1780C>A) c.874-1780C>A (n.874-1780C>A) c.736-1780C>A (n.736-1780C>A) c.3298-1780C>A (n.3298-1780C>A) c.4063-1780C>A (n.4063-1780C>A) c.4045-1780C>A (n.4045-1780C>A) c.754-1783C>A (n.754-1783C>A) c.796-1780C>A (n.796-1780C>A) c.507-1780C>A c.760-1780C>A (n.760-1780C>A) c.*3969-1780C>A (n.*3969-1780C>A) c.480-1780C>A c.877-1780C>A (n.877-1780C>A) c.499-1780C>A (n.499-1780C>A) c.502-1780C>A (n.502-1780C>A) c.5-20404C>A (n.5-20404C>A) c.-43-9834C>A (n.-43-9834C>A) c.-98-34165C>A (n.-98-34165C>A) n.4322-1780C>A n.4363-1780C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084358dup | CA2500215302 | BRCA1 | c.4186-1780dup (n.4186-1780dup) c.4060-1780dup (n.4060-1780dup) c.4183-1783dup (n.4183-1783dup) c.4108-1780dup (n.4108-1780dup) c.874-1780dup (n.874-1780dup) c.736-1780dup (n.736-1780dup) c.3298-1780dup (n.3298-1780dup) c.4063-1780dup (n.4063-1780dup) c.4045-1780dup (n.4045-1780dup) c.754-1783dup (n.754-1783dup) c.796-1780dup (n.796-1780dup) c.507-1780dup c.760-1780dup (n.760-1780dup) c.*3969-1780dup (n.*3969-1780dup) c.480-1780dup c.877-1780dup (n.877-1780dup) c.499-1780dup (n.499-1780dup) c.502-1780dup (n.502-1780dup) c.5-20404dup (n.5-20404dup) c.-43-9834dup (n.-43-9834dup) c.-98-34165dup (n.-98-34165dup) n.4322-1780dup n.4363-1780dup | |
17 | g.43084358G>A | CA2809539747 | BRCA1 | c.4186-1783C>T (n.4186-1783C>T) c.4060-1783C>T (n.4060-1783C>T) c.4183-1786C>T (n.4183-1786C>T) c.4108-1783C>T (n.4108-1783C>T) c.874-1783C>T (n.874-1783C>T) c.736-1783C>T (n.736-1783C>T) c.3298-1783C>T (n.3298-1783C>T) c.4063-1783C>T (n.4063-1783C>T) c.4045-1783C>T (n.4045-1783C>T) c.754-1786C>T (n.754-1786C>T) c.796-1783C>T (n.796-1783C>T) c.507-1783C>T c.760-1783C>T (n.760-1783C>T) c.*3969-1783C>T (n.*3969-1783C>T) c.480-1783C>T c.877-1783C>T (n.877-1783C>T) c.499-1783C>T (n.499-1783C>T) c.502-1783C>T (n.502-1783C>T) c.5-20407C>T (n.5-20407C>T) c.-43-9837C>T (n.-43-9837C>T) c.-98-34168C>T (n.-98-34168C>T) n.4322-1783C>T n.4363-1783C>T | |
17 | g.43084362C= | CA2260778839 | BRCA1 | c.4186-1787G= (n.4186-1787G=) c.4060-1787G= (n.4060-1787G=) c.4183-1790G= (n.4183-1790G=) c.4108-1787G= (n.4108-1787G=) c.874-1787G= (n.874-1787G=) c.736-1787G= (n.736-1787G=) c.3298-1787G= (n.3298-1787G=) c.4063-1787G= (n.4063-1787G=) c.4045-1787G= (n.4045-1787G=) c.754-1790G= (n.754-1790G=) c.796-1787G= (n.796-1787G=) c.507-1787G= c.760-1787G= (n.760-1787G=) c.*3969-1787G= (n.*3969-1787G=) c.480-1787G= c.877-1787G= (n.877-1787G=) c.499-1787G= (n.499-1787G=) c.502-1787G= (n.502-1787G=) c.5-20411G= (n.5-20411G=) c.-43-9841G= (n.-43-9841G=) c.-98-34172G= (n.-98-34172G=) n.4322-1787G= n.4363-1787G= | |
17 | g.43084362C>T | CA626084517 | BRCA1 | c.4186-1787G>A (n.4186-1787G>A) c.4060-1787G>A (n.4060-1787G>A) c.4183-1790G>A (n.4183-1790G>A) c.4108-1787G>A (n.4108-1787G>A) c.874-1787G>A (n.874-1787G>A) c.736-1787G>A (n.736-1787G>A) c.3298-1787G>A (n.3298-1787G>A) c.4063-1787G>A (n.4063-1787G>A) c.4045-1787G>A (n.4045-1787G>A) c.754-1790G>A (n.754-1790G>A) c.796-1787G>A (n.796-1787G>A) c.507-1787G>A c.760-1787G>A (n.760-1787G>A) c.*3969-1787G>A (n.*3969-1787G>A) c.480-1787G>A c.877-1787G>A (n.877-1787G>A) c.499-1787G>A (n.499-1787G>A) c.502-1787G>A (n.502-1787G>A) c.5-20411G>A (n.5-20411G>A) c.-43-9841G>A (n.-43-9841G>A) c.-98-34172G>A (n.-98-34172G>A) n.4322-1787G>A n.4363-1787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084363A>G | CA983881137 | BRCA1 | c.4186-1788T>C (n.4186-1788T>C) c.4060-1788T>C (n.4060-1788T>C) c.4183-1791T>C (n.4183-1791T>C) c.4108-1788T>C (n.4108-1788T>C) c.874-1788T>C (n.874-1788T>C) c.736-1788T>C (n.736-1788T>C) c.3298-1788T>C (n.3298-1788T>C) c.4063-1788T>C (n.4063-1788T>C) c.4045-1788T>C (n.4045-1788T>C) c.754-1791T>C (n.754-1791T>C) c.796-1788T>C (n.796-1788T>C) c.507-1788T>C c.760-1788T>C (n.760-1788T>C) c.*3969-1788T>C (n.*3969-1788T>C) c.480-1788T>C c.877-1788T>C (n.877-1788T>C) c.499-1788T>C (n.499-1788T>C) c.502-1788T>C (n.502-1788T>C) c.5-20412T>C (n.5-20412T>C) c.-43-9842T>C (n.-43-9842T>C) c.-98-34173T>C (n.-98-34173T>C) n.4322-1788T>C n.4363-1788T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084364C= | CA2260778840 | BRCA1 | c.4186-1789G= (n.4186-1789G=) c.4060-1789G= (n.4060-1789G=) c.4183-1792G= (n.4183-1792G=) c.4108-1789G= (n.4108-1789G=) c.874-1789G= (n.874-1789G=) c.736-1789G= (n.736-1789G=) c.3298-1789G= (n.3298-1789G=) c.4063-1789G= (n.4063-1789G=) c.4045-1789G= (n.4045-1789G=) c.754-1792G= (n.754-1792G=) c.796-1789G= (n.796-1789G=) c.507-1789G= c.760-1789G= (n.760-1789G=) c.*3969-1789G= (n.*3969-1789G=) c.480-1789G= c.877-1789G= (n.877-1789G=) c.499-1789G= (n.499-1789G=) c.502-1789G= (n.502-1789G=) c.5-20413G= (n.5-20413G=) c.-43-9843G= (n.-43-9843G=) c.-98-34174G= (n.-98-34174G=) n.4322-1789G= n.4363-1789G= | |
17 | g.43084364C>T | CA772181460 | BRCA1 | c.4186-1789G>A (n.4186-1789G>A) c.4060-1789G>A (n.4060-1789G>A) c.4183-1792G>A (n.4183-1792G>A) c.4108-1789G>A (n.4108-1789G>A) c.874-1789G>A (n.874-1789G>A) c.736-1789G>A (n.736-1789G>A) c.3298-1789G>A (n.3298-1789G>A) c.4063-1789G>A (n.4063-1789G>A) c.4045-1789G>A (n.4045-1789G>A) c.754-1792G>A (n.754-1792G>A) c.796-1789G>A (n.796-1789G>A) c.507-1789G>A c.760-1789G>A (n.760-1789G>A) c.*3969-1789G>A (n.*3969-1789G>A) c.480-1789G>A c.877-1789G>A (n.877-1789G>A) c.499-1789G>A (n.499-1789G>A) c.502-1789G>A (n.502-1789G>A) c.5-20413G>A (n.5-20413G>A) c.-43-9843G>A (n.-43-9843G>A) c.-98-34174G>A (n.-98-34174G>A) n.4322-1789G>A n.4363-1789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084366A= | CA2260778841 | BRCA1 | c.4186-1791T= (n.4186-1791T=) c.4060-1791T= (n.4060-1791T=) c.4183-1794T= (n.4183-1794T=) c.4108-1791T= (n.4108-1791T=) c.874-1791T= (n.874-1791T=) c.736-1791T= (n.736-1791T=) c.3298-1791T= (n.3298-1791T=) c.4063-1791T= (n.4063-1791T=) c.4045-1791T= (n.4045-1791T=) c.754-1794T= (n.754-1794T=) c.796-1791T= (n.796-1791T=) c.507-1791T= c.760-1791T= (n.760-1791T=) c.*3969-1791T= (n.*3969-1791T=) c.480-1791T= c.877-1791T= (n.877-1791T=) c.499-1791T= (n.499-1791T=) c.502-1791T= (n.502-1791T=) c.5-20415T= (n.5-20415T=) c.-43-9845T= (n.-43-9845T=) c.-98-34176T= (n.-98-34176T=) n.4322-1791T= n.4363-1791T= | |
17 | g.43084366A>G | CA772181465 | BRCA1 | c.4186-1791T>C (n.4186-1791T>C) c.4060-1791T>C (n.4060-1791T>C) c.4183-1794T>C (n.4183-1794T>C) c.4108-1791T>C (n.4108-1791T>C) c.874-1791T>C (n.874-1791T>C) c.736-1791T>C (n.736-1791T>C) c.3298-1791T>C (n.3298-1791T>C) c.4063-1791T>C (n.4063-1791T>C) c.4045-1791T>C (n.4045-1791T>C) c.754-1794T>C (n.754-1794T>C) c.796-1791T>C (n.796-1791T>C) c.507-1791T>C c.760-1791T>C (n.760-1791T>C) c.*3969-1791T>C (n.*3969-1791T>C) c.480-1791T>C c.877-1791T>C (n.877-1791T>C) c.499-1791T>C (n.499-1791T>C) c.502-1791T>C (n.502-1791T>C) c.5-20415T>C (n.5-20415T>C) c.-43-9845T>C (n.-43-9845T>C) c.-98-34176T>C (n.-98-34176T>C) n.4322-1791T>C n.4363-1791T>C | dbSNP |
17 | g.43084371G>A | CA2594156582 | BRCA1 | c.4186-1796C>T (n.4186-1796C>T) c.4060-1796C>T (n.4060-1796C>T) c.4183-1799C>T (n.4183-1799C>T) c.4108-1796C>T (n.4108-1796C>T) c.874-1796C>T (n.874-1796C>T) c.736-1796C>T (n.736-1796C>T) c.3298-1796C>T (n.3298-1796C>T) c.4063-1796C>T (n.4063-1796C>T) c.4045-1796C>T (n.4045-1796C>T) c.754-1799C>T (n.754-1799C>T) c.796-1796C>T (n.796-1796C>T) c.507-1796C>T c.760-1796C>T (n.760-1796C>T) c.*3969-1796C>T (n.*3969-1796C>T) c.480-1796C>T c.877-1796C>T (n.877-1796C>T) c.499-1796C>T (n.499-1796C>T) c.502-1796C>T (n.502-1796C>T) c.5-20420C>T (n.5-20420C>T) c.-43-9850C>T (n.-43-9850C>T) c.-98-34181C>T (n.-98-34181C>T) n.4322-1796C>T n.4363-1796C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084372G>A | CA983881139 | BRCA1 | c.4186-1797C>T (n.4186-1797C>T) c.4060-1797C>T (n.4060-1797C>T) c.4183-1800C>T (n.4183-1800C>T) c.4108-1797C>T (n.4108-1797C>T) c.874-1797C>T (n.874-1797C>T) c.736-1797C>T (n.736-1797C>T) c.3298-1797C>T (n.3298-1797C>T) c.4063-1797C>T (n.4063-1797C>T) c.4045-1797C>T (n.4045-1797C>T) c.754-1800C>T (n.754-1800C>T) c.796-1797C>T (n.796-1797C>T) c.507-1797C>T c.760-1797C>T (n.760-1797C>T) c.*3969-1797C>T (n.*3969-1797C>T) c.480-1797C>T c.877-1797C>T (n.877-1797C>T) c.499-1797C>T (n.499-1797C>T) c.502-1797C>T (n.502-1797C>T) c.5-20421C>T (n.5-20421C>T) c.-43-9851C>T (n.-43-9851C>T) c.-98-34182C>T (n.-98-34182C>T) n.4322-1797C>T n.4363-1797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084372G= | CA2260778842 | BRCA1 | c.4186-1797C= (n.4186-1797C=) c.4060-1797C= (n.4060-1797C=) c.4183-1800C= (n.4183-1800C=) c.4108-1797C= (n.4108-1797C=) c.874-1797C= (n.874-1797C=) c.736-1797C= (n.736-1797C=) c.3298-1797C= (n.3298-1797C=) c.4063-1797C= (n.4063-1797C=) c.4045-1797C= (n.4045-1797C=) c.754-1800C= (n.754-1800C=) c.796-1797C= (n.796-1797C=) c.507-1797C= c.760-1797C= (n.760-1797C=) c.*3969-1797C= (n.*3969-1797C=) c.480-1797C= c.877-1797C= (n.877-1797C=) c.499-1797C= (n.499-1797C=) c.502-1797C= (n.502-1797C=) c.5-20421C= (n.5-20421C=) c.-43-9851C= (n.-43-9851C=) c.-98-34182C= (n.-98-34182C=) n.4322-1797C= n.4363-1797C= | |
17 | g.43084373C= | CA2260778843 | BRCA1 | c.4186-1798G= (n.4186-1798G=) c.4060-1798G= (n.4060-1798G=) c.4183-1801G= (n.4183-1801G=) c.4108-1798G= (n.4108-1798G=) c.874-1798G= (n.874-1798G=) c.736-1798G= (n.736-1798G=) c.3298-1798G= (n.3298-1798G=) c.4063-1798G= (n.4063-1798G=) c.4045-1798G= (n.4045-1798G=) c.754-1801G= (n.754-1801G=) c.796-1798G= (n.796-1798G=) c.507-1798G= c.760-1798G= (n.760-1798G=) c.*3969-1798G= (n.*3969-1798G=) c.480-1798G= c.877-1798G= (n.877-1798G=) c.499-1798G= (n.499-1798G=) c.502-1798G= (n.502-1798G=) c.5-20422G= (n.5-20422G=) c.-43-9852G= (n.-43-9852G=) c.-98-34183G= (n.-98-34183G=) n.4322-1798G= n.4363-1798G= | |
17 | g.43084373C>T | CA2260778844 | BRCA1 | c.4186-1798G>A (n.4186-1798G>A) c.4060-1798G>A (n.4060-1798G>A) c.4183-1801G>A (n.4183-1801G>A) c.4108-1798G>A (n.4108-1798G>A) c.874-1798G>A (n.874-1798G>A) c.736-1798G>A (n.736-1798G>A) c.3298-1798G>A (n.3298-1798G>A) c.4063-1798G>A (n.4063-1798G>A) c.4045-1798G>A (n.4045-1798G>A) c.754-1801G>A (n.754-1801G>A) c.796-1798G>A (n.796-1798G>A) c.507-1798G>A c.760-1798G>A (n.760-1798G>A) c.*3969-1798G>A (n.*3969-1798G>A) c.480-1798G>A c.877-1798G>A (n.877-1798G>A) c.499-1798G>A (n.499-1798G>A) c.502-1798G>A (n.502-1798G>A) c.5-20422G>A (n.5-20422G>A) c.-43-9852G>A (n.-43-9852G>A) c.-98-34183G>A (n.-98-34183G>A) n.4322-1798G>A n.4363-1798G>A | dbSNP |
17 | g.43084375A>G | CA2809539748 | BRCA1 | c.4186-1800T>C (n.4186-1800T>C) c.4060-1800T>C (n.4060-1800T>C) c.4183-1803T>C (n.4183-1803T>C) c.4108-1800T>C (n.4108-1800T>C) c.874-1800T>C (n.874-1800T>C) c.736-1800T>C (n.736-1800T>C) c.3298-1800T>C (n.3298-1800T>C) c.4063-1800T>C (n.4063-1800T>C) c.4045-1800T>C (n.4045-1800T>C) c.754-1803T>C (n.754-1803T>C) c.796-1800T>C (n.796-1800T>C) c.507-1800T>C c.760-1800T>C (n.760-1800T>C) c.*3969-1800T>C (n.*3969-1800T>C) c.480-1800T>C c.877-1800T>C (n.877-1800T>C) c.499-1800T>C (n.499-1800T>C) c.502-1800T>C (n.502-1800T>C) c.5-20424T>C (n.5-20424T>C) c.-43-9854T>C (n.-43-9854T>C) c.-98-34185T>C (n.-98-34185T>C) n.4322-1800T>C n.4363-1800T>C | |
17 | g.43084378C>A | CA983881140 | BRCA1 | c.4186-1803G>T (n.4186-1803G>T) c.4060-1803G>T (n.4060-1803G>T) c.4183-1806G>T (n.4183-1806G>T) c.4108-1803G>T (n.4108-1803G>T) c.874-1803G>T (n.874-1803G>T) c.736-1803G>T (n.736-1803G>T) c.3298-1803G>T (n.3298-1803G>T) c.4063-1803G>T (n.4063-1803G>T) c.4045-1803G>T (n.4045-1803G>T) c.754-1806G>T (n.754-1806G>T) c.796-1803G>T (n.796-1803G>T) c.507-1803G>T c.760-1803G>T (n.760-1803G>T) c.*3969-1803G>T (n.*3969-1803G>T) c.480-1803G>T c.877-1803G>T (n.877-1803G>T) c.499-1803G>T (n.499-1803G>T) c.502-1803G>T (n.502-1803G>T) c.5-20427G>T (n.5-20427G>T) c.-43-9857G>T (n.-43-9857G>T) c.-98-34188G>T (n.-98-34188G>T) n.4322-1803G>T n.4363-1803G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084378C= | CA2260778846 | BRCA1 | c.4186-1803G= (n.4186-1803G=) c.4060-1803G= (n.4060-1803G=) c.4183-1806G= (n.4183-1806G=) c.4108-1803G= (n.4108-1803G=) c.874-1803G= (n.874-1803G=) c.736-1803G= (n.736-1803G=) c.3298-1803G= (n.3298-1803G=) c.4063-1803G= (n.4063-1803G=) c.4045-1803G= (n.4045-1803G=) c.754-1806G= (n.754-1806G=) c.796-1803G= (n.796-1803G=) c.507-1803G= c.760-1803G= (n.760-1803G=) c.*3969-1803G= (n.*3969-1803G=) c.480-1803G= c.877-1803G= (n.877-1803G=) c.499-1803G= (n.499-1803G=) c.502-1803G= (n.502-1803G=) c.5-20427G= (n.5-20427G=) c.-43-9857G= (n.-43-9857G=) c.-98-34188G= (n.-98-34188G=) n.4322-1803G= n.4363-1803G= | |
17 | g.43084378C>G | CA2260778845 | BRCA1 | c.4186-1803G>C (n.4186-1803G>C) c.4060-1803G>C (n.4060-1803G>C) c.4183-1806G>C (n.4183-1806G>C) c.4108-1803G>C (n.4108-1803G>C) c.874-1803G>C (n.874-1803G>C) c.736-1803G>C (n.736-1803G>C) c.3298-1803G>C (n.3298-1803G>C) c.4063-1803G>C (n.4063-1803G>C) c.4045-1803G>C (n.4045-1803G>C) c.754-1806G>C (n.754-1806G>C) c.796-1803G>C (n.796-1803G>C) c.507-1803G>C c.760-1803G>C (n.760-1803G>C) c.*3969-1803G>C (n.*3969-1803G>C) c.480-1803G>C c.877-1803G>C (n.877-1803G>C) c.499-1803G>C (n.499-1803G>C) c.502-1803G>C (n.502-1803G>C) c.5-20427G>C (n.5-20427G>C) c.-43-9857G>C (n.-43-9857G>C) c.-98-34188G>C (n.-98-34188G>C) n.4322-1803G>C n.4363-1803G>C | dbSNP |
17 | g.43084378C>T | CA2550301236 | BRCA1 | c.4186-1803G>A (n.4186-1803G>A) c.4060-1803G>A (n.4060-1803G>A) c.4183-1806G>A (n.4183-1806G>A) c.4108-1803G>A (n.4108-1803G>A) c.874-1803G>A (n.874-1803G>A) c.736-1803G>A (n.736-1803G>A) c.3298-1803G>A (n.3298-1803G>A) c.4063-1803G>A (n.4063-1803G>A) c.4045-1803G>A (n.4045-1803G>A) c.754-1806G>A (n.754-1806G>A) c.796-1803G>A (n.796-1803G>A) c.507-1803G>A c.760-1803G>A (n.760-1803G>A) c.*3969-1803G>A (n.*3969-1803G>A) c.480-1803G>A c.877-1803G>A (n.877-1803G>A) c.499-1803G>A (n.499-1803G>A) c.502-1803G>A (n.502-1803G>A) c.5-20427G>A (n.5-20427G>A) c.-43-9857G>A (n.-43-9857G>A) c.-98-34188G>A (n.-98-34188G>A) n.4322-1803G>A n.4363-1803G>A | |
17 | g.43084380G>A | CA2260778848 | BRCA1 | c.4186-1805C>T (n.4186-1805C>T) c.4060-1805C>T (n.4060-1805C>T) c.4183-1808C>T (n.4183-1808C>T) c.4108-1805C>T (n.4108-1805C>T) c.874-1805C>T (n.874-1805C>T) c.736-1805C>T (n.736-1805C>T) c.3298-1805C>T (n.3298-1805C>T) c.4063-1805C>T (n.4063-1805C>T) c.4045-1805C>T (n.4045-1805C>T) c.754-1808C>T (n.754-1808C>T) c.796-1805C>T (n.796-1805C>T) c.507-1805C>T c.760-1805C>T (n.760-1805C>T) c.*3969-1805C>T (n.*3969-1805C>T) c.480-1805C>T c.877-1805C>T (n.877-1805C>T) c.499-1805C>T (n.499-1805C>T) c.502-1805C>T (n.502-1805C>T) c.5-20429C>T (n.5-20429C>T) c.-43-9859C>T (n.-43-9859C>T) c.-98-34190C>T (n.-98-34190C>T) n.4322-1805C>T n.4363-1805C>T | dbSNP |
17 | g.43084380G= | CA2260778847 | BRCA1 | c.4186-1805C= (n.4186-1805C=) c.4060-1805C= (n.4060-1805C=) c.4183-1808C= (n.4183-1808C=) c.4108-1805C= (n.4108-1805C=) c.874-1805C= (n.874-1805C=) c.736-1805C= (n.736-1805C=) c.3298-1805C= (n.3298-1805C=) c.4063-1805C= (n.4063-1805C=) c.4045-1805C= (n.4045-1805C=) c.754-1808C= (n.754-1808C=) c.796-1805C= (n.796-1805C=) c.507-1805C= c.760-1805C= (n.760-1805C=) c.*3969-1805C= (n.*3969-1805C=) c.480-1805C= c.877-1805C= (n.877-1805C=) c.499-1805C= (n.499-1805C=) c.502-1805C= (n.502-1805C=) c.5-20429C= (n.5-20429C=) c.-43-9859C= (n.-43-9859C=) c.-98-34190C= (n.-98-34190C=) n.4322-1805C= n.4363-1805C= |