UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43084224G>A | CA2260778786 | BRCA1 | c.4186-1649C>T (n.4186-1649C>T) c.4060-1649C>T (n.4060-1649C>T) c.4183-1652C>T (n.4183-1652C>T) c.4108-1649C>T (n.4108-1649C>T) c.874-1649C>T (n.874-1649C>T) c.736-1649C>T (n.736-1649C>T) c.3298-1649C>T (n.3298-1649C>T) c.4063-1649C>T (n.4063-1649C>T) c.4045-1649C>T (n.4045-1649C>T) c.754-1652C>T (n.754-1652C>T) c.796-1649C>T (n.796-1649C>T) c.507-1649C>T c.760-1649C>T (n.760-1649C>T) c.*3969-1649C>T (n.*3969-1649C>T) c.480-1649C>T c.877-1649C>T (n.877-1649C>T) c.499-1649C>T (n.499-1649C>T) c.502-1649C>T (n.502-1649C>T) c.5-20273C>T (n.5-20273C>T) c.-43-9703C>T (n.-43-9703C>T) c.-98-34034C>T (n.-98-34034C>T) n.4322-1649C>T n.4363-1649C>T | dbSNP |
| 17 | g.43084224G= | CA2260778785 | BRCA1 | c.4186-1649C= (n.4186-1649C=) c.4060-1649C= (n.4060-1649C=) c.4183-1652C= (n.4183-1652C=) c.4108-1649C= (n.4108-1649C=) c.874-1649C= (n.874-1649C=) c.736-1649C= (n.736-1649C=) c.3298-1649C= (n.3298-1649C=) c.4063-1649C= (n.4063-1649C=) c.4045-1649C= (n.4045-1649C=) c.754-1652C= (n.754-1652C=) c.796-1649C= (n.796-1649C=) c.507-1649C= c.760-1649C= (n.760-1649C=) c.*3969-1649C= (n.*3969-1649C=) c.480-1649C= c.877-1649C= (n.877-1649C=) c.499-1649C= (n.499-1649C=) c.502-1649C= (n.502-1649C=) c.5-20273C= (n.5-20273C=) c.-43-9703C= (n.-43-9703C=) c.-98-34034C= (n.-98-34034C=) n.4322-1649C= n.4363-1649C= | |
| 17 | g.43084226T>C | CA2260778788 | BRCA1 | c.4186-1651A>G (n.4186-1651A>G) c.4060-1651A>G (n.4060-1651A>G) c.4183-1654A>G (n.4183-1654A>G) c.4108-1651A>G (n.4108-1651A>G) c.874-1651A>G (n.874-1651A>G) c.736-1651A>G (n.736-1651A>G) c.3298-1651A>G (n.3298-1651A>G) c.4063-1651A>G (n.4063-1651A>G) c.4045-1651A>G (n.4045-1651A>G) c.754-1654A>G (n.754-1654A>G) c.796-1651A>G (n.796-1651A>G) c.507-1651A>G c.760-1651A>G (n.760-1651A>G) c.*3969-1651A>G (n.*3969-1651A>G) c.480-1651A>G c.877-1651A>G (n.877-1651A>G) c.499-1651A>G (n.499-1651A>G) c.502-1651A>G (n.502-1651A>G) c.5-20275A>G (n.5-20275A>G) c.-43-9705A>G (n.-43-9705A>G) c.-98-34036A>G (n.-98-34036A>G) n.4322-1651A>G n.4363-1651A>G | dbSNP |
| 17 | g.43084226T= | CA2260778787 | BRCA1 | c.4186-1651A= (n.4186-1651A=) c.4060-1651A= (n.4060-1651A=) c.4183-1654A= (n.4183-1654A=) c.4108-1651A= (n.4108-1651A=) c.874-1651A= (n.874-1651A=) c.736-1651A= (n.736-1651A=) c.3298-1651A= (n.3298-1651A=) c.4063-1651A= (n.4063-1651A=) c.4045-1651A= (n.4045-1651A=) c.754-1654A= (n.754-1654A=) c.796-1651A= (n.796-1651A=) c.507-1651A= c.760-1651A= (n.760-1651A=) c.*3969-1651A= (n.*3969-1651A=) c.480-1651A= c.877-1651A= (n.877-1651A=) c.499-1651A= (n.499-1651A=) c.502-1651A= (n.502-1651A=) c.5-20275A= (n.5-20275A=) c.-43-9705A= (n.-43-9705A=) c.-98-34036A= (n.-98-34036A=) n.4322-1651A= n.4363-1651A= | |
| 17 | g.43084229A>G | CA2809539738 | BRCA1 | c.4186-1654T>C (n.4186-1654T>C) c.4060-1654T>C (n.4060-1654T>C) c.4183-1657T>C (n.4183-1657T>C) c.4108-1654T>C (n.4108-1654T>C) c.874-1654T>C (n.874-1654T>C) c.736-1654T>C (n.736-1654T>C) c.3298-1654T>C (n.3298-1654T>C) c.4063-1654T>C (n.4063-1654T>C) c.4045-1654T>C (n.4045-1654T>C) c.754-1657T>C (n.754-1657T>C) c.796-1654T>C (n.796-1654T>C) c.507-1654T>C c.760-1654T>C (n.760-1654T>C) c.*3969-1654T>C (n.*3969-1654T>C) c.480-1654T>C c.877-1654T>C (n.877-1654T>C) c.499-1654T>C (n.499-1654T>C) c.502-1654T>C (n.502-1654T>C) c.5-20278T>C (n.5-20278T>C) c.-43-9708T>C (n.-43-9708T>C) c.-98-34039T>C (n.-98-34039T>C) n.4322-1654T>C n.4363-1654T>C | |
| 17 | g.43084231C= | CA2260778789 | BRCA1 | c.4186-1656G= (n.4186-1656G=) c.4060-1656G= (n.4060-1656G=) c.4183-1659G= (n.4183-1659G=) c.4108-1656G= (n.4108-1656G=) c.874-1656G= (n.874-1656G=) c.736-1656G= (n.736-1656G=) c.3298-1656G= (n.3298-1656G=) c.4063-1656G= (n.4063-1656G=) c.4045-1656G= (n.4045-1656G=) c.754-1659G= (n.754-1659G=) c.796-1656G= (n.796-1656G=) c.507-1656G= c.760-1656G= (n.760-1656G=) c.*3969-1656G= (n.*3969-1656G=) c.480-1656G= c.877-1656G= (n.877-1656G=) c.499-1656G= (n.499-1656G=) c.502-1656G= (n.502-1656G=) c.5-20280G= (n.5-20280G=) c.-43-9710G= (n.-43-9710G=) c.-98-34041G= (n.-98-34041G=) n.4322-1656G= n.4363-1656G= | |
| 17 | g.43084231C>T | CA290838730 | BRCA1 | c.4186-1656G>A (n.4186-1656G>A) c.4060-1656G>A (n.4060-1656G>A) c.4183-1659G>A (n.4183-1659G>A) c.4108-1656G>A (n.4108-1656G>A) c.874-1656G>A (n.874-1656G>A) c.736-1656G>A (n.736-1656G>A) c.3298-1656G>A (n.3298-1656G>A) c.4063-1656G>A (n.4063-1656G>A) c.4045-1656G>A (n.4045-1656G>A) c.754-1659G>A (n.754-1659G>A) c.796-1656G>A (n.796-1656G>A) c.507-1656G>A c.760-1656G>A (n.760-1656G>A) c.*3969-1656G>A (n.*3969-1656G>A) c.480-1656G>A c.877-1656G>A (n.877-1656G>A) c.499-1656G>A (n.499-1656G>A) c.502-1656G>A (n.502-1656G>A) c.5-20280G>A (n.5-20280G>A) c.-43-9710G>A (n.-43-9710G>A) c.-98-34041G>A (n.-98-34041G>A) n.4322-1656G>A n.4363-1656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084232G>A | CA290838732 | BRCA1 | c.4186-1657C>T (n.4186-1657C>T) c.4060-1657C>T (n.4060-1657C>T) c.4183-1660C>T (n.4183-1660C>T) c.4108-1657C>T (n.4108-1657C>T) c.874-1657C>T (n.874-1657C>T) c.736-1657C>T (n.736-1657C>T) c.3298-1657C>T (n.3298-1657C>T) c.4063-1657C>T (n.4063-1657C>T) c.4045-1657C>T (n.4045-1657C>T) c.754-1660C>T (n.754-1660C>T) c.796-1657C>T (n.796-1657C>T) c.507-1657C>T c.760-1657C>T (n.760-1657C>T) c.*3969-1657C>T (n.*3969-1657C>T) c.480-1657C>T c.877-1657C>T (n.877-1657C>T) c.499-1657C>T (n.499-1657C>T) c.502-1657C>T (n.502-1657C>T) c.5-20281C>T (n.5-20281C>T) c.-43-9711C>T (n.-43-9711C>T) c.-98-34042C>T (n.-98-34042C>T) n.4322-1657C>T n.4363-1657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084291A>C | CA2260778814 | BRCA1 | c.4186-1716T>G (n.4186-1716T>G) c.4060-1716T>G (n.4060-1716T>G) c.4183-1719T>G (n.4183-1719T>G) c.4108-1716T>G (n.4108-1716T>G) c.874-1716T>G (n.874-1716T>G) c.736-1716T>G (n.736-1716T>G) c.3298-1716T>G (n.3298-1716T>G) c.4063-1716T>G (n.4063-1716T>G) c.4045-1716T>G (n.4045-1716T>G) c.754-1719T>G (n.754-1719T>G) c.796-1716T>G (n.796-1716T>G) c.507-1716T>G c.760-1716T>G (n.760-1716T>G) c.*3969-1716T>G (n.*3969-1716T>G) c.480-1716T>G c.877-1716T>G (n.877-1716T>G) c.499-1716T>G (n.499-1716T>G) c.502-1716T>G (n.502-1716T>G) c.5-20340T>G (n.5-20340T>G) c.-43-9770T>G (n.-43-9770T>G) c.-98-34101T>G (n.-98-34101T>G) n.4322-1716T>G n.4363-1716T>G | dbSNP |
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