UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
| 17 | g.43084203dup | CA290838720 | BRCA1 | c.4186-1623dup (n.4186-1623dup) c.4060-1623dup (n.4060-1623dup) c.4183-1626dup (n.4183-1626dup) c.4108-1623dup (n.4108-1623dup) c.874-1623dup (n.874-1623dup) c.736-1623dup (n.736-1623dup) c.3298-1623dup (n.3298-1623dup) c.4063-1623dup (n.4063-1623dup) c.4045-1623dup (n.4045-1623dup) c.754-1626dup (n.754-1626dup) c.796-1623dup (n.796-1623dup) c.507-1623dup c.760-1623dup (n.760-1623dup) c.*3969-1623dup (n.*3969-1623dup) c.480-1623dup c.877-1623dup (n.877-1623dup) c.499-1623dup (n.499-1623dup) c.502-1623dup (n.502-1623dup) c.5-20247dup (n.5-20247dup) c.-43-9677dup (n.-43-9677dup) c.-98-34008dup (n.-98-34008dup) n.4322-1623dup n.4363-1623dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084200T>G | CA772181341 | BRCA1 | c.4186-1625A>C (n.4186-1625A>C) c.4060-1625A>C (n.4060-1625A>C) c.4183-1628A>C (n.4183-1628A>C) c.4108-1625A>C (n.4108-1625A>C) c.874-1625A>C (n.874-1625A>C) c.736-1625A>C (n.736-1625A>C) c.3298-1625A>C (n.3298-1625A>C) c.4063-1625A>C (n.4063-1625A>C) c.4045-1625A>C (n.4045-1625A>C) c.754-1628A>C (n.754-1628A>C) c.796-1625A>C (n.796-1625A>C) c.507-1625A>C c.760-1625A>C (n.760-1625A>C) c.*3969-1625A>C (n.*3969-1625A>C) c.480-1625A>C c.877-1625A>C (n.877-1625A>C) c.499-1625A>C (n.499-1625A>C) c.502-1625A>C (n.502-1625A>C) c.5-20249A>C (n.5-20249A>C) c.-43-9679A>C (n.-43-9679A>C) c.-98-34010A>C (n.-98-34010A>C) n.4322-1625A>C n.4363-1625A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084200T= | CA2260778777 | BRCA1 | c.4186-1625A= (n.4186-1625A=) c.4060-1625A= (n.4060-1625A=) c.4183-1628A= (n.4183-1628A=) c.4108-1625A= (n.4108-1625A=) c.874-1625A= (n.874-1625A=) c.736-1625A= (n.736-1625A=) c.3298-1625A= (n.3298-1625A=) c.4063-1625A= (n.4063-1625A=) c.4045-1625A= (n.4045-1625A=) c.754-1628A= (n.754-1628A=) c.796-1625A= (n.796-1625A=) c.507-1625A= c.760-1625A= (n.760-1625A=) c.*3969-1625A= (n.*3969-1625A=) c.480-1625A= c.877-1625A= (n.877-1625A=) c.499-1625A= (n.499-1625A=) c.502-1625A= (n.502-1625A=) c.5-20249A= (n.5-20249A=) c.-43-9679A= (n.-43-9679A=) c.-98-34010A= (n.-98-34010A=) n.4322-1625A= n.4363-1625A= | |
| 17 | g.43084203T>C | CA2260778778 | BRCA1 | c.4186-1628A>G (n.4186-1628A>G) c.4060-1628A>G (n.4060-1628A>G) c.4183-1631A>G (n.4183-1631A>G) c.4108-1628A>G (n.4108-1628A>G) c.874-1628A>G (n.874-1628A>G) c.736-1628A>G (n.736-1628A>G) c.3298-1628A>G (n.3298-1628A>G) c.4063-1628A>G (n.4063-1628A>G) c.4045-1628A>G (n.4045-1628A>G) c.754-1631A>G (n.754-1631A>G) c.796-1628A>G (n.796-1628A>G) c.507-1628A>G c.760-1628A>G (n.760-1628A>G) c.*3969-1628A>G (n.*3969-1628A>G) c.480-1628A>G c.877-1628A>G (n.877-1628A>G) c.499-1628A>G (n.499-1628A>G) c.502-1628A>G (n.502-1628A>G) c.5-20252A>G (n.5-20252A>G) c.-43-9682A>G (n.-43-9682A>G) c.-98-34013A>G (n.-98-34013A>G) n.4322-1628A>G n.4363-1628A>G | dbSNP |
| 17 | g.43084203T>G | CA772181342 | BRCA1 | c.4186-1628A>C (n.4186-1628A>C) c.4060-1628A>C (n.4060-1628A>C) c.4183-1631A>C (n.4183-1631A>C) c.4108-1628A>C (n.4108-1628A>C) c.874-1628A>C (n.874-1628A>C) c.736-1628A>C (n.736-1628A>C) c.3298-1628A>C (n.3298-1628A>C) c.4063-1628A>C (n.4063-1628A>C) c.4045-1628A>C (n.4045-1628A>C) c.754-1631A>C (n.754-1631A>C) c.796-1628A>C (n.796-1628A>C) c.507-1628A>C c.760-1628A>C (n.760-1628A>C) c.*3969-1628A>C (n.*3969-1628A>C) c.480-1628A>C c.877-1628A>C (n.877-1628A>C) c.499-1628A>C (n.499-1628A>C) c.502-1628A>C (n.502-1628A>C) c.5-20252A>C (n.5-20252A>C) c.-43-9682A>C (n.-43-9682A>C) c.-98-34013A>C (n.-98-34013A>C) n.4322-1628A>C n.4363-1628A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084203T= | CA2260778779 | BRCA1 | c.4186-1628A= (n.4186-1628A=) c.4060-1628A= (n.4060-1628A=) c.4183-1631A= (n.4183-1631A=) c.4108-1628A= (n.4108-1628A=) c.874-1628A= (n.874-1628A=) c.736-1628A= (n.736-1628A=) c.3298-1628A= (n.3298-1628A=) c.4063-1628A= (n.4063-1628A=) c.4045-1628A= (n.4045-1628A=) c.754-1631A= (n.754-1631A=) c.796-1628A= (n.796-1628A=) c.507-1628A= c.760-1628A= (n.760-1628A=) c.*3969-1628A= (n.*3969-1628A=) c.480-1628A= c.877-1628A= (n.877-1628A=) c.499-1628A= (n.499-1628A=) c.502-1628A= (n.502-1628A=) c.5-20252A= (n.5-20252A=) c.-43-9682A= (n.-43-9682A=) c.-98-34013A= (n.-98-34013A=) n.4322-1628A= n.4363-1628A= | |
| 17 | g.43084204G= | CA2260778780 | BRCA1 | c.4186-1629C= (n.4186-1629C=) c.4060-1629C= (n.4060-1629C=) c.4183-1632C= (n.4183-1632C=) c.4108-1629C= (n.4108-1629C=) c.874-1629C= (n.874-1629C=) c.736-1629C= (n.736-1629C=) c.3298-1629C= (n.3298-1629C=) c.4063-1629C= (n.4063-1629C=) c.4045-1629C= (n.4045-1629C=) c.754-1632C= (n.754-1632C=) c.796-1629C= (n.796-1629C=) c.507-1629C= c.760-1629C= (n.760-1629C=) c.*3969-1629C= (n.*3969-1629C=) c.480-1629C= c.877-1629C= (n.877-1629C=) c.499-1629C= (n.499-1629C=) c.502-1629C= (n.502-1629C=) c.5-20253C= (n.5-20253C=) c.-43-9683C= (n.-43-9683C=) c.-98-34014C= (n.-98-34014C=) n.4322-1629C= n.4363-1629C= | |
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| 17 | g.43084291A>C | CA2260778814 | BRCA1 | c.4186-1716T>G (n.4186-1716T>G) c.4060-1716T>G (n.4060-1716T>G) c.4183-1719T>G (n.4183-1719T>G) c.4108-1716T>G (n.4108-1716T>G) c.874-1716T>G (n.874-1716T>G) c.736-1716T>G (n.736-1716T>G) c.3298-1716T>G (n.3298-1716T>G) c.4063-1716T>G (n.4063-1716T>G) c.4045-1716T>G (n.4045-1716T>G) c.754-1719T>G (n.754-1719T>G) c.796-1716T>G (n.796-1716T>G) c.507-1716T>G c.760-1716T>G (n.760-1716T>G) c.*3969-1716T>G (n.*3969-1716T>G) c.480-1716T>G c.877-1716T>G (n.877-1716T>G) c.499-1716T>G (n.499-1716T>G) c.502-1716T>G (n.502-1716T>G) c.5-20340T>G (n.5-20340T>G) c.-43-9770T>G (n.-43-9770T>G) c.-98-34101T>G (n.-98-34101T>G) n.4322-1716T>G n.4363-1716T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084298G>C | CA290838786 | BRCA1 | c.4186-1723C>G (n.4186-1723C>G) c.4060-1723C>G (n.4060-1723C>G) c.4183-1726C>G (n.4183-1726C>G) c.4108-1723C>G (n.4108-1723C>G) c.874-1723C>G (n.874-1723C>G) c.736-1723C>G (n.736-1723C>G) c.3298-1723C>G (n.3298-1723C>G) c.4063-1723C>G (n.4063-1723C>G) c.4045-1723C>G (n.4045-1723C>G) c.754-1726C>G (n.754-1726C>G) c.796-1723C>G (n.796-1723C>G) c.507-1723C>G c.760-1723C>G (n.760-1723C>G) c.*3969-1723C>G (n.*3969-1723C>G) c.480-1723C>G c.877-1723C>G (n.877-1723C>G) c.499-1723C>G (n.499-1723C>G) c.502-1723C>G (n.502-1723C>G) c.5-20347C>G (n.5-20347C>G) c.-43-9777C>G (n.-43-9777C>G) c.-98-34108C>G (n.-98-34108C>G) n.4322-1723C>G n.4363-1723C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084300G>A | CA2260778820 | BRCA1 | c.4186-1725C>T (n.4186-1725C>T) c.4060-1725C>T (n.4060-1725C>T) c.4183-1728C>T (n.4183-1728C>T) c.4108-1725C>T (n.4108-1725C>T) c.874-1725C>T (n.874-1725C>T) c.736-1725C>T (n.736-1725C>T) c.3298-1725C>T (n.3298-1725C>T) c.4063-1725C>T (n.4063-1725C>T) c.4045-1725C>T (n.4045-1725C>T) c.754-1728C>T (n.754-1728C>T) c.796-1725C>T (n.796-1725C>T) c.507-1725C>T c.760-1725C>T (n.760-1725C>T) c.*3969-1725C>T (n.*3969-1725C>T) c.480-1725C>T c.877-1725C>T (n.877-1725C>T) c.499-1725C>T (n.499-1725C>T) c.502-1725C>T (n.502-1725C>T) c.5-20349C>T (n.5-20349C>T) c.-43-9779C>T (n.-43-9779C>T) c.-98-34110C>T (n.-98-34110C>T) n.4322-1725C>T n.4363-1725C>T | dbSNP |
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