Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43082635T>C | CA2733909271 | BRCA1 | c.4186-60A>G (n.4186-60A>G) c.4060-60A>G (n.4060-60A>G) c.4183-63A>G (n.4183-63A>G) c.4108-60A>G (n.4108-60A>G) c.874-60A>G (n.874-60A>G) c.736-60A>G (n.736-60A>G) c.3298-60A>G (n.3298-60A>G) c.4063-60A>G (n.4063-60A>G) c.4045-60A>G (n.4045-60A>G) c.754-63A>G (n.754-63A>G) c.796-60A>G (n.796-60A>G) c.507-60A>G c.760-60A>G (n.760-60A>G) c.*3969-60A>G (n.*3969-60A>G) c.480-60A>G c.877-60A>G (n.877-60A>G) c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.502-60A>G (n.502-60A>G) c.5-18684A>G (n.5-18684A>G) c.-43-8114A>G (n.-43-8114A>G) c.-98-32445A>G (n.-98-32445A>G) n.79+47A>G n.4322-60A>G n.4363-60A>G | dbSNP |
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17 | g.43082636G>T | CA772180442 | BRCA1 | c.4186-61C>A (n.4186-61C>A) c.4060-61C>A (n.4060-61C>A) c.4183-64C>A (n.4183-64C>A) c.4108-61C>A (n.4108-61C>A) c.874-61C>A (n.874-61C>A) c.736-61C>A (n.736-61C>A) c.3298-61C>A (n.3298-61C>A) c.4063-61C>A (n.4063-61C>A) c.4045-61C>A (n.4045-61C>A) c.754-64C>A (n.754-64C>A) c.796-61C>A (n.796-61C>A) c.507-61C>A c.760-61C>A (n.760-61C>A) c.*3969-61C>A (n.*3969-61C>A) c.480-61C>A c.877-61C>A (n.877-61C>A) c.499-61C>A (n.499-61C>A) c.502-61C>A (n.502-61C>A) c.5-18685C>A (n.5-18685C>A) c.-43-8115C>A (n.-43-8115C>A) c.-98-32446C>A (n.-98-32446C>A) n.79+46C>A n.4322-61C>A n.4363-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082637A>T | CA983880410 | BRCA1 | c.4186-62T>A (n.4186-62T>A) c.4060-62T>A (n.4060-62T>A) c.4183-65T>A (n.4183-65T>A) c.4108-62T>A (n.4108-62T>A) c.874-62T>A (n.874-62T>A) c.736-62T>A (n.736-62T>A) c.3298-62T>A (n.3298-62T>A) c.4063-62T>A (n.4063-62T>A) c.4045-62T>A (n.4045-62T>A) c.754-65T>A (n.754-65T>A) c.796-62T>A (n.796-62T>A) c.507-62T>A c.760-62T>A (n.760-62T>A) c.*3969-62T>A (n.*3969-62T>A) c.480-62T>A c.877-62T>A (n.877-62T>A) c.499-62T>A (n.499-62T>A) c.502-62T>A (n.502-62T>A) c.5-18686T>A (n.5-18686T>A) c.-43-8116T>A (n.-43-8116T>A) c.-98-32447T>A (n.-98-32447T>A) n.79+45T>A n.4322-62T>A n.4363-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082640del | CA2576282486 | BRCA1 | c.4186-62del (n.4186-62del) c.4060-62del (n.4060-62del) c.4183-65del (n.4183-65del) c.4108-62del (n.4108-62del) c.874-62del (n.874-62del) c.736-62del (n.736-62del) c.3298-62del (n.3298-62del) c.4063-62del (n.4063-62del) c.4045-62del (n.4045-62del) c.754-65del (n.754-65del) c.796-62del (n.796-62del) c.507-62del c.760-62del (n.760-62del) c.*3969-62del (n.*3969-62del) c.480-62del c.877-62del (n.877-62del) c.499-62del (n.499-62del) c.502-62del (n.502-62del) c.5-18686del (n.5-18686del) c.-43-8116del (n.-43-8116del) c.-98-32447del (n.-98-32447del) n.79+45del n.4322-62del n.4363-62del | |
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17 | g.43082652A>C | CA2638063536 | BRCA1 | c.4186-77T>G (n.4186-77T>G) c.4060-77T>G (n.4060-77T>G) c.4183-80T>G (n.4183-80T>G) c.4108-77T>G (n.4108-77T>G) c.874-77T>G (n.874-77T>G) c.736-77T>G (n.736-77T>G) c.3298-77T>G (n.3298-77T>G) c.4063-77T>G (n.4063-77T>G) c.4045-77T>G (n.4045-77T>G) c.754-80T>G (n.754-80T>G) c.796-77T>G (n.796-77T>G) c.507-77T>G c.760-77T>G (n.760-77T>G) c.*3969-77T>G (n.*3969-77T>G) c.480-77T>G c.877-77T>G (n.877-77T>G) c.499-77T>G (n.499-77T>G) c.502-77T>G (n.502-77T>G) c.5-18701T>G (n.5-18701T>G) c.-43-8131T>G (n.-43-8131T>G) c.-98-32462T>G (n.-98-32462T>G) n.79+30T>G n.4322-77T>G n.4363-77T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43082654_43082656del | CA2638063537 | BRCA1 | c.4186-80_4186-78del (n.4186-80_4186-78del) c.4060-80_4060-78del (n.4060-80_4060-78del) c.4183-83_4183-81del (n.4183-83_4183-81del) c.4108-80_4108-78del (n.4108-80_4108-78del) c.874-80_874-78del (n.874-80_874-78del) c.736-80_736-78del (n.736-80_736-78del) c.3298-80_3298-78del (n.3298-80_3298-78del) c.4063-80_4063-78del (n.4063-80_4063-78del) c.4045-80_4045-78del (n.4045-80_4045-78del) c.754-83_754-81del (n.754-83_754-81del) c.796-80_796-78del (n.796-80_796-78del) c.507-80_507-78del c.760-80_760-78del (n.760-80_760-78del) c.*3969-80_*3969-78del (n.*3969-80_*3969-78del) c.480-80_480-78del c.877-80_877-78del (n.877-80_877-78del) c.499-80_499-78del (n.499-80_499-78del) c.502-80_502-78del (n.502-80_502-78del) c.5-18704_5-18702del (n.5-18704_5-18702del) c.-43-8134_-43-8132del (n.-43-8134_-43-8132del) c.-98-32465_-98-32463del (n.-98-32465_-98-32463del) n.79+27_79+29del n.4322-80_4322-78del n.4363-80_4363-78del | gnomAD v4 |
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17 | g.43082655del | CA2733909362 | BRCA1 | c.4186-79del (n.4186-79del) c.4060-79del (n.4060-79del) c.4183-82del (n.4183-82del) c.4108-79del (n.4108-79del) c.874-79del (n.874-79del) c.736-79del (n.736-79del) c.3298-79del (n.3298-79del) c.4063-79del (n.4063-79del) c.4045-79del (n.4045-79del) c.754-82del (n.754-82del) c.796-79del (n.796-79del) c.507-79del c.760-79del (n.760-79del) c.*3969-79del (n.*3969-79del) c.480-79del c.877-79del (n.877-79del) c.499-79del (n.499-79del) c.502-79del (n.502-79del) c.5-18703del (n.5-18703del) c.-43-8133del (n.-43-8133del) c.-98-32464del (n.-98-32464del) n.79+28del n.4322-79del n.4363-79del | dbSNP |
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17 | g.43082656A>G | CA2638063540 | BRCA1 | c.4186-81T>C (n.4186-81T>C) c.4060-81T>C (n.4060-81T>C) c.4183-84T>C (n.4183-84T>C) c.4108-81T>C (n.4108-81T>C) c.874-81T>C (n.874-81T>C) c.736-81T>C (n.736-81T>C) c.3298-81T>C (n.3298-81T>C) c.4063-81T>C (n.4063-81T>C) c.4045-81T>C (n.4045-81T>C) c.754-84T>C (n.754-84T>C) c.796-81T>C (n.796-81T>C) c.507-81T>C c.760-81T>C (n.760-81T>C) c.*3969-81T>C (n.*3969-81T>C) c.480-81T>C c.877-81T>C (n.877-81T>C) c.499-81T>C (n.499-81T>C) c.502-81T>C (n.502-81T>C) c.5-18705T>C (n.5-18705T>C) c.-43-8135T>C (n.-43-8135T>C) c.-98-32466T>C (n.-98-32466T>C) n.79+26T>C n.4322-81T>C n.4363-81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082659T>A | CA2733909365 | BRCA1 | c.4186-84A>T (n.4186-84A>T) c.4060-84A>T (n.4060-84A>T) c.4183-87A>T (n.4183-87A>T) c.4108-84A>T (n.4108-84A>T) c.874-84A>T (n.874-84A>T) c.736-84A>T (n.736-84A>T) c.3298-84A>T (n.3298-84A>T) c.4063-84A>T (n.4063-84A>T) c.4045-84A>T (n.4045-84A>T) c.754-87A>T (n.754-87A>T) c.796-84A>T (n.796-84A>T) c.507-84A>T c.760-84A>T (n.760-84A>T) c.*3969-84A>T (n.*3969-84A>T) c.480-84A>T c.877-84A>T (n.877-84A>T) c.499-84A>T (n.499-84A>T) c.502-84A>T (n.502-84A>T) c.5-18708A>T (n.5-18708A>T) c.-43-8138A>T (n.-43-8138A>T) c.-98-32469A>T (n.-98-32469A>T) n.79+23A>T n.4322-84A>T n.4363-84A>T | dbSNP |
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17 | g.43082662A>G | CA626084104 | BRCA1 | c.4186-87T>C (n.4186-87T>C) c.4060-87T>C (n.4060-87T>C) c.4183-90T>C (n.4183-90T>C) c.4108-87T>C (n.4108-87T>C) c.874-87T>C (n.874-87T>C) c.736-87T>C (n.736-87T>C) c.3298-87T>C (n.3298-87T>C) c.4063-87T>C (n.4063-87T>C) c.4045-87T>C (n.4045-87T>C) c.754-90T>C (n.754-90T>C) c.796-87T>C (n.796-87T>C) c.507-87T>C c.760-87T>C (n.760-87T>C) c.*3969-87T>C (n.*3969-87T>C) c.480-87T>C c.877-87T>C (n.877-87T>C) c.499-87T>C (n.499-87T>C) c.502-87T>C (n.502-87T>C) c.5-18711T>C (n.5-18711T>C) c.-43-8141T>C (n.-43-8141T>C) c.-98-32472T>C (n.-98-32472T>C) n.79+20T>C n.4322-87T>C n.4363-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082703T>A | CA290837938 | BRCA1 | c.4186-128A>T (n.4186-128A>T) c.4060-128A>T (n.4060-128A>T) c.4183-131A>T (n.4183-131A>T) c.4108-128A>T (n.4108-128A>T) c.874-128A>T (n.874-128A>T) c.736-128A>T (n.736-128A>T) c.3298-128A>T (n.3298-128A>T) c.4063-128A>T (n.4063-128A>T) c.4045-128A>T (n.4045-128A>T) c.754-131A>T (n.754-131A>T) c.796-128A>T (n.796-128A>T) c.507-128A>T c.760-128A>T (n.760-128A>T) c.*3969-128A>T (n.*3969-128A>T) c.480-128A>T c.877-128A>T (n.877-128A>T) c.499-128A>T (n.499-128A>T) c.502-128A>T (n.502-128A>T) c.5-18752A>T (n.5-18752A>T) c.-43-8182A>T (n.-43-8182A>T) c.-98-32513A>T (n.-98-32513A>T) n.58A>T n.4322-128A>T n.4363-128A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082704A>G | CA2638063575 | BRCA1 | c.4186-129T>C (n.4186-129T>C) c.4060-129T>C (n.4060-129T>C) c.4183-132T>C (n.4183-132T>C) c.4108-129T>C (n.4108-129T>C) c.874-129T>C (n.874-129T>C) c.736-129T>C (n.736-129T>C) c.3298-129T>C (n.3298-129T>C) c.4063-129T>C (n.4063-129T>C) c.4045-129T>C (n.4045-129T>C) c.754-132T>C (n.754-132T>C) c.796-129T>C (n.796-129T>C) c.507-129T>C c.760-129T>C (n.760-129T>C) c.*3969-129T>C (n.*3969-129T>C) c.480-129T>C c.877-129T>C (n.877-129T>C) c.499-129T>C (n.499-129T>C) c.502-129T>C (n.502-129T>C) c.5-18753T>C (n.5-18753T>C) c.-43-8183T>C (n.-43-8183T>C) c.-98-32514T>C (n.-98-32514T>C) n.57T>C n.4322-129T>C n.4363-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082705G>T | CA2638063576 | BRCA1 | c.4186-130C>A (n.4186-130C>A) c.4060-130C>A (n.4060-130C>A) c.4183-133C>A (n.4183-133C>A) c.4108-130C>A (n.4108-130C>A) c.874-130C>A (n.874-130C>A) c.736-130C>A (n.736-130C>A) c.3298-130C>A (n.3298-130C>A) c.4063-130C>A (n.4063-130C>A) c.4045-130C>A (n.4045-130C>A) c.754-133C>A (n.754-133C>A) c.796-130C>A (n.796-130C>A) c.507-130C>A c.760-130C>A (n.760-130C>A) c.*3969-130C>A (n.*3969-130C>A) c.480-130C>A c.877-130C>A (n.877-130C>A) c.499-130C>A (n.499-130C>A) c.502-130C>A (n.502-130C>A) c.5-18754C>A (n.5-18754C>A) c.-43-8184C>A (n.-43-8184C>A) c.-98-32515C>A (n.-98-32515C>A) n.56C>A n.4322-130C>A n.4363-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082706C>A | CA2260778160 | BRCA1 | c.4186-131G>T (n.4186-131G>T) c.4060-131G>T (n.4060-131G>T) c.4183-134G>T (n.4183-134G>T) c.4108-131G>T (n.4108-131G>T) c.874-131G>T (n.874-131G>T) c.736-131G>T (n.736-131G>T) c.3298-131G>T (n.3298-131G>T) c.4063-131G>T (n.4063-131G>T) c.4045-131G>T (n.4045-131G>T) c.754-134G>T (n.754-134G>T) c.796-131G>T (n.796-131G>T) c.507-131G>T c.760-131G>T (n.760-131G>T) c.*3969-131G>T (n.*3969-131G>T) c.480-131G>T c.877-131G>T (n.877-131G>T) c.499-131G>T (n.499-131G>T) c.502-131G>T (n.502-131G>T) c.5-18755G>T (n.5-18755G>T) c.-43-8185G>T (n.-43-8185G>T) c.-98-32516G>T (n.-98-32516G>T) n.55G>T n.4322-131G>T n.4363-131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082706C>T | CA2638063578 | BRCA1 | c.4186-131G>A (n.4186-131G>A) c.4060-131G>A (n.4060-131G>A) c.4183-134G>A (n.4183-134G>A) c.4108-131G>A (n.4108-131G>A) c.874-131G>A (n.874-131G>A) c.736-131G>A (n.736-131G>A) c.3298-131G>A (n.3298-131G>A) c.4063-131G>A (n.4063-131G>A) c.4045-131G>A (n.4045-131G>A) c.754-134G>A (n.754-134G>A) c.796-131G>A (n.796-131G>A) c.507-131G>A c.760-131G>A (n.760-131G>A) c.*3969-131G>A (n.*3969-131G>A) c.480-131G>A c.877-131G>A (n.877-131G>A) c.499-131G>A (n.499-131G>A) c.502-131G>A (n.502-131G>A) c.5-18755G>A (n.5-18755G>A) c.-43-8185G>A (n.-43-8185G>A) c.-98-32516G>A (n.-98-32516G>A) n.55G>A n.4322-131G>A n.4363-131G>A | gnomAD v4 |
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