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17 | g.43082347T>C | CA2638063099 | BRCA1 | c.4357+57A>G (n.4357+57A>G) c.4231+57A>G (n.4231+57A>G) c.4351+57A>G (n.4351+57A>G) c.4279+57A>G (n.4279+57A>G) c.1045+57A>G (n.1045+57A>G) c.907+57A>G (n.907+57A>G) c.3469+57A>G (n.3469+57A>G) c.4234+57A>G (n.4234+57A>G) c.4216+57A>G (n.4216+57A>G) c.922+57A>G (n.922+57A>G) c.967+57A>G (n.967+57A>G) c.678+57A>G c.931+57A>G (n.931+57A>G) c.*4140+57A>G (n.*4140+57A>G) c.651+57A>G c.1048+57A>G (n.1048+57A>G) c.670+57A>G (n.670+57A>G) c.673+57A>G (n.673+57A>G) c.5-18396A>G (n.5-18396A>G) c.-43-7826A>G (n.-43-7826A>G) c.-98-32157A>G (n.-98-32157A>G) n.251+57A>G n.4493+57A>G n.4534+57A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43082350del | CA2638063101 | BRCA1 | c.4357+56del (n.4357+56del) c.4231+56del (n.4231+56del) c.4351+56del (n.4351+56del) c.4279+56del (n.4279+56del) c.1045+56del (n.1045+56del) c.907+56del (n.907+56del) c.3469+56del (n.3469+56del) c.4234+56del (n.4234+56del) c.4216+56del (n.4216+56del) c.922+56del (n.922+56del) c.967+56del (n.967+56del) c.678+56del c.931+56del (n.931+56del) c.*4140+56del (n.*4140+56del) c.651+56del c.1048+56del (n.1048+56del) c.670+56del (n.670+56del) c.673+56del (n.673+56del) c.5-18397del (n.5-18397del) c.-43-7827del (n.-43-7827del) c.-98-32158del (n.-98-32158del) n.251+56del n.4493+56del n.4534+56del | gnomAD v4 |
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17 | g.43082353G>T | CA2733925629 | BRCA1 | c.4357+51C>A (n.4357+51C>A) c.4231+51C>A (n.4231+51C>A) c.4351+51C>A (n.4351+51C>A) c.4279+51C>A (n.4279+51C>A) c.1045+51C>A (n.1045+51C>A) c.907+51C>A (n.907+51C>A) c.3469+51C>A (n.3469+51C>A) c.4234+51C>A (n.4234+51C>A) c.4216+51C>A (n.4216+51C>A) c.922+51C>A (n.922+51C>A) c.967+51C>A (n.967+51C>A) c.678+51C>A c.931+51C>A (n.931+51C>A) c.*4140+51C>A (n.*4140+51C>A) c.651+51C>A c.1048+51C>A (n.1048+51C>A) c.670+51C>A (n.670+51C>A) c.673+51C>A (n.673+51C>A) c.5-18402C>A (n.5-18402C>A) c.-43-7832C>A (n.-43-7832C>A) c.-98-32163C>A (n.-98-32163C>A) n.251+51C>A n.4493+51C>A n.4534+51C>A | dbSNP |
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17 | g.43082355A>T | CA2638063107 | BRCA1 | c.4357+49T>A (n.4357+49T>A) c.4231+49T>A (n.4231+49T>A) c.4351+49T>A (n.4351+49T>A) c.4279+49T>A (n.4279+49T>A) c.1045+49T>A (n.1045+49T>A) c.907+49T>A (n.907+49T>A) c.3469+49T>A (n.3469+49T>A) c.4234+49T>A (n.4234+49T>A) c.4216+49T>A (n.4216+49T>A) c.922+49T>A (n.922+49T>A) c.967+49T>A (n.967+49T>A) c.678+49T>A c.931+49T>A (n.931+49T>A) c.*4140+49T>A (n.*4140+49T>A) c.651+49T>A c.1048+49T>A (n.1048+49T>A) c.670+49T>A (n.670+49T>A) c.673+49T>A (n.673+49T>A) c.5-18404T>A (n.5-18404T>A) c.-43-7834T>A (n.-43-7834T>A) c.-98-32165T>A (n.-98-32165T>A) n.251+49T>A n.4493+49T>A n.4534+49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082356A>G | CA2733925636 | BRCA1 | c.4357+48T>C (n.4357+48T>C) c.4231+48T>C (n.4231+48T>C) c.4351+48T>C (n.4351+48T>C) c.4279+48T>C (n.4279+48T>C) c.1045+48T>C (n.1045+48T>C) c.907+48T>C (n.907+48T>C) c.3469+48T>C (n.3469+48T>C) c.4234+48T>C (n.4234+48T>C) c.4216+48T>C (n.4216+48T>C) c.922+48T>C (n.922+48T>C) c.967+48T>C (n.967+48T>C) c.678+48T>C c.931+48T>C (n.931+48T>C) c.*4140+48T>C (n.*4140+48T>C) c.651+48T>C c.1048+48T>C (n.1048+48T>C) c.670+48T>C (n.670+48T>C) c.673+48T>C (n.673+48T>C) c.5-18405T>C (n.5-18405T>C) c.-43-7835T>C (n.-43-7835T>C) c.-98-32166T>C (n.-98-32166T>C) n.251+48T>C n.4493+48T>C n.4534+48T>C | dbSNP |
17 | g.43082356A>T | CA2733925635 | BRCA1 | c.4357+48T>A (n.4357+48T>A) c.4231+48T>A (n.4231+48T>A) c.4351+48T>A (n.4351+48T>A) c.4279+48T>A (n.4279+48T>A) c.1045+48T>A (n.1045+48T>A) c.907+48T>A (n.907+48T>A) c.3469+48T>A (n.3469+48T>A) c.4234+48T>A (n.4234+48T>A) c.4216+48T>A (n.4216+48T>A) c.922+48T>A (n.922+48T>A) c.967+48T>A (n.967+48T>A) c.678+48T>A c.931+48T>A (n.931+48T>A) c.*4140+48T>A (n.*4140+48T>A) c.651+48T>A c.1048+48T>A (n.1048+48T>A) c.670+48T>A (n.670+48T>A) c.673+48T>A (n.673+48T>A) c.5-18405T>A (n.5-18405T>A) c.-43-7835T>A (n.-43-7835T>A) c.-98-32166T>A (n.-98-32166T>A) n.251+48T>A n.4493+48T>A n.4534+48T>A | dbSNP |
17 | g.43082357G>A | CA2733925638 | BRCA1 | c.4357+47C>T (n.4357+47C>T) c.4231+47C>T (n.4231+47C>T) c.4351+47C>T (n.4351+47C>T) c.4279+47C>T (n.4279+47C>T) c.1045+47C>T (n.1045+47C>T) c.907+47C>T (n.907+47C>T) c.3469+47C>T (n.3469+47C>T) c.4234+47C>T (n.4234+47C>T) c.4216+47C>T (n.4216+47C>T) c.922+47C>T (n.922+47C>T) c.967+47C>T (n.967+47C>T) c.678+47C>T c.931+47C>T (n.931+47C>T) c.*4140+47C>T (n.*4140+47C>T) c.651+47C>T c.1048+47C>T (n.1048+47C>T) c.670+47C>T (n.670+47C>T) c.673+47C>T (n.673+47C>T) c.5-18406C>T (n.5-18406C>T) c.-43-7836C>T (n.-43-7836C>T) c.-98-32167C>T (n.-98-32167C>T) n.251+47C>T n.4493+47C>T n.4534+47C>T | dbSNP |
17 | g.43082357G>C | CA2733925637 | BRCA1 | c.4357+47C>G (n.4357+47C>G) c.4231+47C>G (n.4231+47C>G) c.4351+47C>G (n.4351+47C>G) c.4279+47C>G (n.4279+47C>G) c.1045+47C>G (n.1045+47C>G) c.907+47C>G (n.907+47C>G) c.3469+47C>G (n.3469+47C>G) c.4234+47C>G (n.4234+47C>G) c.4216+47C>G (n.4216+47C>G) c.922+47C>G (n.922+47C>G) c.967+47C>G (n.967+47C>G) c.678+47C>G c.931+47C>G (n.931+47C>G) c.*4140+47C>G (n.*4140+47C>G) c.651+47C>G c.1048+47C>G (n.1048+47C>G) c.670+47C>G (n.670+47C>G) c.673+47C>G (n.673+47C>G) c.5-18406C>G (n.5-18406C>G) c.-43-7836C>G (n.-43-7836C>G) c.-98-32167C>G (n.-98-32167C>G) n.251+47C>G n.4493+47C>G n.4534+47C>G | dbSNP |
17 | g.43082357G>T | CA2638063108 | BRCA1 | c.4357+47C>A (n.4357+47C>A) c.4231+47C>A (n.4231+47C>A) c.4351+47C>A (n.4351+47C>A) c.4279+47C>A (n.4279+47C>A) c.1045+47C>A (n.1045+47C>A) c.907+47C>A (n.907+47C>A) c.3469+47C>A (n.3469+47C>A) c.4234+47C>A (n.4234+47C>A) c.4216+47C>A (n.4216+47C>A) c.922+47C>A (n.922+47C>A) c.967+47C>A (n.967+47C>A) c.678+47C>A c.931+47C>A (n.931+47C>A) c.*4140+47C>A (n.*4140+47C>A) c.651+47C>A c.1048+47C>A (n.1048+47C>A) c.670+47C>A (n.670+47C>A) c.673+47C>A (n.673+47C>A) c.5-18406C>A (n.5-18406C>A) c.-43-7836C>A (n.-43-7836C>A) c.-98-32167C>A (n.-98-32167C>A) n.251+47C>A n.4493+47C>A n.4534+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082358G>A | CA2638063109 | BRCA1 | c.4357+46C>T (n.4357+46C>T) c.4231+46C>T (n.4231+46C>T) c.4351+46C>T (n.4351+46C>T) c.4279+46C>T (n.4279+46C>T) c.1045+46C>T (n.1045+46C>T) c.907+46C>T (n.907+46C>T) c.3469+46C>T (n.3469+46C>T) c.4234+46C>T (n.4234+46C>T) c.4216+46C>T (n.4216+46C>T) c.922+46C>T (n.922+46C>T) c.967+46C>T (n.967+46C>T) c.678+46C>T c.931+46C>T (n.931+46C>T) c.*4140+46C>T (n.*4140+46C>T) c.651+46C>T c.1048+46C>T (n.1048+46C>T) c.670+46C>T (n.670+46C>T) c.673+46C>T (n.673+46C>T) c.5-18407C>T (n.5-18407C>T) c.-43-7837C>T (n.-43-7837C>T) c.-98-32168C>T (n.-98-32168C>T) n.251+46C>T n.4493+46C>T n.4534+46C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43082362G>A | CA626221287 | BRCA1 | c.4357+42C>T (n.4357+42C>T) c.4231+42C>T (n.4231+42C>T) c.4351+42C>T (n.4351+42C>T) c.4279+42C>T (n.4279+42C>T) c.1045+42C>T (n.1045+42C>T) c.907+42C>T (n.907+42C>T) c.3469+42C>T (n.3469+42C>T) c.4234+42C>T (n.4234+42C>T) c.4216+42C>T (n.4216+42C>T) c.922+42C>T (n.922+42C>T) c.967+42C>T (n.967+42C>T) c.678+42C>T c.931+42C>T (n.931+42C>T) c.*4140+42C>T (n.*4140+42C>T) c.651+42C>T c.1048+42C>T (n.1048+42C>T) c.670+42C>T (n.670+42C>T) c.673+42C>T (n.673+42C>T) c.5-18411C>T (n.5-18411C>T) c.-43-7841C>T (n.-43-7841C>T) c.-98-32172C>T (n.-98-32172C>T) n.251+42C>T n.4493+42C>T n.4534+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43082362G>C | CA2638063111 | BRCA1 | c.4357+42C>G (n.4357+42C>G) c.4231+42C>G (n.4231+42C>G) c.4351+42C>G (n.4351+42C>G) c.4279+42C>G (n.4279+42C>G) c.1045+42C>G (n.1045+42C>G) c.907+42C>G (n.907+42C>G) c.3469+42C>G (n.3469+42C>G) c.4234+42C>G (n.4234+42C>G) c.4216+42C>G (n.4216+42C>G) c.922+42C>G (n.922+42C>G) c.967+42C>G (n.967+42C>G) c.678+42C>G c.931+42C>G (n.931+42C>G) c.*4140+42C>G (n.*4140+42C>G) c.651+42C>G c.1048+42C>G (n.1048+42C>G) c.670+42C>G (n.670+42C>G) c.673+42C>G (n.673+42C>G) c.5-18411C>G (n.5-18411C>G) c.-43-7841C>G (n.-43-7841C>G) c.-98-32172C>G (n.-98-32172C>G) n.251+42C>G n.4493+42C>G n.4534+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082362G= | CA2260777914 | BRCA1 | c.4357+42C= (n.4357+42C=) c.4231+42C= (n.4231+42C=) c.4351+42C= (n.4351+42C=) c.4279+42C= (n.4279+42C=) c.1045+42C= (n.1045+42C=) c.907+42C= (n.907+42C=) c.3469+42C= (n.3469+42C=) c.4234+42C= (n.4234+42C=) c.4216+42C= (n.4216+42C=) c.922+42C= (n.922+42C=) c.967+42C= (n.967+42C=) c.678+42C= c.931+42C= (n.931+42C=) c.*4140+42C= (n.*4140+42C=) c.651+42C= c.1048+42C= (n.1048+42C=) c.670+42C= (n.670+42C=) c.673+42C= (n.673+42C=) c.5-18411C= (n.5-18411C=) c.-43-7841C= (n.-43-7841C=) c.-98-32172C= (n.-98-32172C=) n.251+42C= n.4493+42C= n.4534+42C= | |
17 | g.43082362G>T | CA059982 | BRCA1 | c.4357+42C>A (n.4357+42C>A) c.4231+42C>A (n.4231+42C>A) c.4351+42C>A (n.4351+42C>A) c.4279+42C>A (n.4279+42C>A) c.1045+42C>A (n.1045+42C>A) c.907+42C>A (n.907+42C>A) c.3469+42C>A (n.3469+42C>A) c.4234+42C>A (n.4234+42C>A) c.4216+42C>A (n.4216+42C>A) c.922+42C>A (n.922+42C>A) c.967+42C>A (n.967+42C>A) c.678+42C>A c.931+42C>A (n.931+42C>A) c.*4140+42C>A (n.*4140+42C>A) c.651+42C>A c.1048+42C>A (n.1048+42C>A) c.670+42C>A (n.670+42C>A) c.673+42C>A (n.673+42C>A) c.5-18411C>A (n.5-18411C>A) c.-43-7841C>A (n.-43-7841C>A) c.-98-32172C>A (n.-98-32172C>A) n.251+42C>A n.4493+42C>A n.4534+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082363A>T | CA2733925639 | BRCA1 | c.4357+41T>A (n.4357+41T>A) c.4231+41T>A (n.4231+41T>A) c.4351+41T>A (n.4351+41T>A) c.4279+41T>A (n.4279+41T>A) c.1045+41T>A (n.1045+41T>A) c.907+41T>A (n.907+41T>A) c.3469+41T>A (n.3469+41T>A) c.4234+41T>A (n.4234+41T>A) c.4216+41T>A (n.4216+41T>A) c.922+41T>A (n.922+41T>A) c.967+41T>A (n.967+41T>A) c.678+41T>A c.931+41T>A (n.931+41T>A) c.*4140+41T>A (n.*4140+41T>A) c.651+41T>A c.1048+41T>A (n.1048+41T>A) c.670+41T>A (n.670+41T>A) c.673+41T>A (n.673+41T>A) c.5-18412T>A (n.5-18412T>A) c.-43-7842T>A (n.-43-7842T>A) c.-98-32173T>A (n.-98-32173T>A) n.251+41T>A n.4493+41T>A n.4534+41T>A | dbSNP |
17 | g.43082364A>T | CA2733925640 | BRCA1 | c.4357+40T>A (n.4357+40T>A) c.4231+40T>A (n.4231+40T>A) c.4351+40T>A (n.4351+40T>A) c.4279+40T>A (n.4279+40T>A) c.1045+40T>A (n.1045+40T>A) c.907+40T>A (n.907+40T>A) c.3469+40T>A (n.3469+40T>A) c.4234+40T>A (n.4234+40T>A) c.4216+40T>A (n.4216+40T>A) c.922+40T>A (n.922+40T>A) c.967+40T>A (n.967+40T>A) c.678+40T>A c.931+40T>A (n.931+40T>A) c.*4140+40T>A (n.*4140+40T>A) c.651+40T>A c.1048+40T>A (n.1048+40T>A) c.670+40T>A (n.670+40T>A) c.673+40T>A (n.673+40T>A) c.5-18413T>A (n.5-18413T>A) c.-43-7843T>A (n.-43-7843T>A) c.-98-32174T>A (n.-98-32174T>A) n.251+40T>A n.4493+40T>A n.4534+40T>A | dbSNP |
17 | g.43082365T>A | CA2733925642 | BRCA1 | c.4357+39A>T (n.4357+39A>T) c.4231+39A>T (n.4231+39A>T) c.4351+39A>T (n.4351+39A>T) c.4279+39A>T (n.4279+39A>T) c.1045+39A>T (n.1045+39A>T) c.907+39A>T (n.907+39A>T) c.3469+39A>T (n.3469+39A>T) c.4234+39A>T (n.4234+39A>T) c.4216+39A>T (n.4216+39A>T) c.922+39A>T (n.922+39A>T) c.967+39A>T (n.967+39A>T) c.678+39A>T c.931+39A>T (n.931+39A>T) c.*4140+39A>T (n.*4140+39A>T) c.651+39A>T c.1048+39A>T (n.1048+39A>T) c.670+39A>T (n.670+39A>T) c.673+39A>T (n.673+39A>T) c.5-18414A>T (n.5-18414A>T) c.-43-7844A>T (n.-43-7844A>T) c.-98-32175A>T (n.-98-32175A>T) n.251+39A>T n.4493+39A>T n.4534+39A>T | dbSNP |
17 | g.43082365T>G | CA2733925641 | BRCA1 | c.4357+39A>C (n.4357+39A>C) c.4231+39A>C (n.4231+39A>C) c.4351+39A>C (n.4351+39A>C) c.4279+39A>C (n.4279+39A>C) c.1045+39A>C (n.1045+39A>C) c.907+39A>C (n.907+39A>C) c.3469+39A>C (n.3469+39A>C) c.4234+39A>C (n.4234+39A>C) c.4216+39A>C (n.4216+39A>C) c.922+39A>C (n.922+39A>C) c.967+39A>C (n.967+39A>C) c.678+39A>C c.931+39A>C (n.931+39A>C) c.*4140+39A>C (n.*4140+39A>C) c.651+39A>C c.1048+39A>C (n.1048+39A>C) c.670+39A>C (n.670+39A>C) c.673+39A>C (n.673+39A>C) c.5-18414A>C (n.5-18414A>C) c.-43-7844A>C (n.-43-7844A>C) c.-98-32175A>C (n.-98-32175A>C) n.251+39A>C n.4493+39A>C n.4534+39A>C | dbSNP |
17 | g.43082366T>C | CA2260777916 | BRCA1 | c.4357+38A>G (n.4357+38A>G) c.4231+38A>G (n.4231+38A>G) c.4351+38A>G (n.4351+38A>G) c.4279+38A>G (n.4279+38A>G) c.1045+38A>G (n.1045+38A>G) c.907+38A>G (n.907+38A>G) c.3469+38A>G (n.3469+38A>G) c.4234+38A>G (n.4234+38A>G) c.4216+38A>G (n.4216+38A>G) c.922+38A>G (n.922+38A>G) c.967+38A>G (n.967+38A>G) c.678+38A>G c.931+38A>G (n.931+38A>G) c.*4140+38A>G (n.*4140+38A>G) c.651+38A>G c.1048+38A>G (n.1048+38A>G) c.670+38A>G (n.670+38A>G) c.673+38A>G (n.673+38A>G) c.5-18415A>G (n.5-18415A>G) c.-43-7845A>G (n.-43-7845A>G) c.-98-32176A>G (n.-98-32176A>G) n.251+38A>G n.4493+38A>G n.4534+38A>G | dbSNP |
17 | g.43082366T= | CA2260777915 | BRCA1 | c.4357+38A= (n.4357+38A=) c.4231+38A= (n.4231+38A=) c.4351+38A= (n.4351+38A=) c.4279+38A= (n.4279+38A=) c.1045+38A= (n.1045+38A=) c.907+38A= (n.907+38A=) c.3469+38A= (n.3469+38A=) c.4234+38A= (n.4234+38A=) c.4216+38A= (n.4216+38A=) c.922+38A= (n.922+38A=) c.967+38A= (n.967+38A=) c.678+38A= c.931+38A= (n.931+38A=) c.*4140+38A= (n.*4140+38A=) c.651+38A= c.1048+38A= (n.1048+38A=) c.670+38A= (n.670+38A=) c.673+38A= (n.673+38A=) c.5-18415A= (n.5-18415A=) c.-43-7845A= (n.-43-7845A=) c.-98-32176A= (n.-98-32176A=) n.251+38A= n.4493+38A= n.4534+38A= | |
17 | g.43082367T>C | CA2638063115 | BRCA1 | c.4357+37A>G (n.4357+37A>G) c.4231+37A>G (n.4231+37A>G) c.4351+37A>G (n.4351+37A>G) c.4279+37A>G (n.4279+37A>G) c.1045+37A>G (n.1045+37A>G) c.907+37A>G (n.907+37A>G) c.3469+37A>G (n.3469+37A>G) c.4234+37A>G (n.4234+37A>G) c.4216+37A>G (n.4216+37A>G) c.922+37A>G (n.922+37A>G) c.967+37A>G (n.967+37A>G) c.678+37A>G c.931+37A>G (n.931+37A>G) c.*4140+37A>G (n.*4140+37A>G) c.651+37A>G c.1048+37A>G (n.1048+37A>G) c.670+37A>G (n.670+37A>G) c.673+37A>G (n.673+37A>G) c.5-18416A>G (n.5-18416A>G) c.-43-7846A>G (n.-43-7846A>G) c.-98-32177A>G (n.-98-32177A>G) n.251+37A>G n.4493+37A>G n.4534+37A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43082369G>A | CA2733925645 | BRCA1 | c.4357+35C>T (n.4357+35C>T) c.4231+35C>T (n.4231+35C>T) c.4351+35C>T (n.4351+35C>T) c.4279+35C>T (n.4279+35C>T) c.1045+35C>T (n.1045+35C>T) c.907+35C>T (n.907+35C>T) c.3469+35C>T (n.3469+35C>T) c.4234+35C>T (n.4234+35C>T) c.4216+35C>T (n.4216+35C>T) c.922+35C>T (n.922+35C>T) c.967+35C>T (n.967+35C>T) c.678+35C>T c.931+35C>T (n.931+35C>T) c.*4140+35C>T (n.*4140+35C>T) c.651+35C>T c.1048+35C>T (n.1048+35C>T) c.670+35C>T (n.670+35C>T) c.673+35C>T (n.673+35C>T) c.5-18418C>T (n.5-18418C>T) c.-43-7848C>T (n.-43-7848C>T) c.-98-32179C>T (n.-98-32179C>T) n.251+35C>T n.4493+35C>T n.4534+35C>T | dbSNP |
17 | g.43082369G>C | CA2733925644 | BRCA1 | c.4357+35C>G (n.4357+35C>G) c.4231+35C>G (n.4231+35C>G) c.4351+35C>G (n.4351+35C>G) c.4279+35C>G (n.4279+35C>G) c.1045+35C>G (n.1045+35C>G) c.907+35C>G (n.907+35C>G) c.3469+35C>G (n.3469+35C>G) c.4234+35C>G (n.4234+35C>G) c.4216+35C>G (n.4216+35C>G) c.922+35C>G (n.922+35C>G) c.967+35C>G (n.967+35C>G) c.678+35C>G c.931+35C>G (n.931+35C>G) c.*4140+35C>G (n.*4140+35C>G) c.651+35C>G c.1048+35C>G (n.1048+35C>G) c.670+35C>G (n.670+35C>G) c.673+35C>G (n.673+35C>G) c.5-18418C>G (n.5-18418C>G) c.-43-7848C>G (n.-43-7848C>G) c.-98-32179C>G (n.-98-32179C>G) n.251+35C>G n.4493+35C>G n.4534+35C>G | dbSNP |
17 | g.43082370C>A | CA2260777918 | BRCA1 | c.4357+34G>T (n.4357+34G>T) c.4231+34G>T (n.4231+34G>T) c.4351+34G>T (n.4351+34G>T) c.4279+34G>T (n.4279+34G>T) c.1045+34G>T (n.1045+34G>T) c.907+34G>T (n.907+34G>T) c.3469+34G>T (n.3469+34G>T) c.4234+34G>T (n.4234+34G>T) c.4216+34G>T (n.4216+34G>T) c.922+34G>T (n.922+34G>T) c.967+34G>T (n.967+34G>T) c.678+34G>T c.931+34G>T (n.931+34G>T) c.*4140+34G>T (n.*4140+34G>T) c.651+34G>T c.1048+34G>T (n.1048+34G>T) c.670+34G>T (n.670+34G>T) c.673+34G>T (n.673+34G>T) c.5-18419G>T (n.5-18419G>T) c.-43-7849G>T (n.-43-7849G>T) c.-98-32180G>T (n.-98-32180G>T) n.251+34G>T n.4493+34G>T n.4534+34G>T | dbSNP |
17 | g.43082370C= | CA2260777917 | BRCA1 | c.4357+34G= (n.4357+34G=) c.4231+34G= (n.4231+34G=) c.4351+34G= (n.4351+34G=) c.4279+34G= (n.4279+34G=) c.1045+34G= (n.1045+34G=) c.907+34G= (n.907+34G=) c.3469+34G= (n.3469+34G=) c.4234+34G= (n.4234+34G=) c.4216+34G= (n.4216+34G=) c.922+34G= (n.922+34G=) c.967+34G= (n.967+34G=) c.678+34G= c.931+34G= (n.931+34G=) c.*4140+34G= (n.*4140+34G=) c.651+34G= c.1048+34G= (n.1048+34G=) c.670+34G= (n.670+34G=) c.673+34G= (n.673+34G=) c.5-18419G= (n.5-18419G=) c.-43-7849G= (n.-43-7849G=) c.-98-32180G= (n.-98-32180G=) n.251+34G= n.4493+34G= n.4534+34G= | |
17 | g.43082371T>C | CA2576296010 | BRCA1 | c.4357+33A>G (n.4357+33A>G) c.4231+33A>G (n.4231+33A>G) c.4351+33A>G (n.4351+33A>G) c.4279+33A>G (n.4279+33A>G) c.1045+33A>G (n.1045+33A>G) c.907+33A>G (n.907+33A>G) c.3469+33A>G (n.3469+33A>G) c.4234+33A>G (n.4234+33A>G) c.4216+33A>G (n.4216+33A>G) c.922+33A>G (n.922+33A>G) c.967+33A>G (n.967+33A>G) c.678+33A>G c.931+33A>G (n.931+33A>G) c.*4140+33A>G (n.*4140+33A>G) c.651+33A>G c.1048+33A>G (n.1048+33A>G) c.670+33A>G (n.670+33A>G) c.673+33A>G (n.673+33A>G) c.5-18420A>G (n.5-18420A>G) c.-43-7850A>G (n.-43-7850A>G) c.-98-32181A>G (n.-98-32181A>G) n.251+33A>G n.4493+33A>G n.4534+33A>G | |
17 | g.43082371T>G | CA2260777920 | BRCA1 | c.4357+33A>C (n.4357+33A>C) c.4231+33A>C (n.4231+33A>C) c.4351+33A>C (n.4351+33A>C) c.4279+33A>C (n.4279+33A>C) c.1045+33A>C (n.1045+33A>C) c.907+33A>C (n.907+33A>C) c.3469+33A>C (n.3469+33A>C) c.4234+33A>C (n.4234+33A>C) c.4216+33A>C (n.4216+33A>C) c.922+33A>C (n.922+33A>C) c.967+33A>C (n.967+33A>C) c.678+33A>C c.931+33A>C (n.931+33A>C) c.*4140+33A>C (n.*4140+33A>C) c.651+33A>C c.1048+33A>C (n.1048+33A>C) c.670+33A>C (n.670+33A>C) c.673+33A>C (n.673+33A>C) c.5-18420A>C (n.5-18420A>C) c.-43-7850A>C (n.-43-7850A>C) c.-98-32181A>C (n.-98-32181A>C) n.251+33A>C n.4493+33A>C n.4534+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082371T= | CA2260777919 | BRCA1 | c.4357+33A= (n.4357+33A=) c.4231+33A= (n.4231+33A=) c.4351+33A= (n.4351+33A=) c.4279+33A= (n.4279+33A=) c.1045+33A= (n.1045+33A=) c.907+33A= (n.907+33A=) c.3469+33A= (n.3469+33A=) c.4234+33A= (n.4234+33A=) c.4216+33A= (n.4216+33A=) c.922+33A= (n.922+33A=) c.967+33A= (n.967+33A=) c.678+33A= c.931+33A= (n.931+33A=) c.*4140+33A= (n.*4140+33A=) c.651+33A= c.1048+33A= (n.1048+33A=) c.670+33A= (n.670+33A=) c.673+33A= (n.673+33A=) c.5-18420A= (n.5-18420A=) c.-43-7850A= (n.-43-7850A=) c.-98-32181A= (n.-98-32181A=) n.251+33A= n.4493+33A= n.4534+33A= | |
17 | g.43082373A= | CA2260777921 | BRCA1 | c.4357+31T= (n.4357+31T=) c.4231+31T= (n.4231+31T=) c.4351+31T= (n.4351+31T=) c.4279+31T= (n.4279+31T=) c.1045+31T= (n.1045+31T=) c.907+31T= (n.907+31T=) c.3469+31T= (n.3469+31T=) c.4234+31T= (n.4234+31T=) c.4216+31T= (n.4216+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) c.967+31T= (n.967+31T=) c.678+31T= c.931+31T= (n.931+31T=) c.*4140+31T= (n.*4140+31T=) c.651+31T= c.1048+31T= (n.1048+31T=) c.670+31T= (n.670+31T=) c.673+31T= (n.673+31T=) c.5-18422T= (n.5-18422T=) c.-43-7852T= (n.-43-7852T=) c.-98-32183T= (n.-98-32183T=) n.251+31T= n.4493+31T= n.4534+31T= | |
17 | g.43082373A>C | CA2733647378 | BRCA1 | c.4357+31T>G (n.4357+31T>G) c.4231+31T>G (n.4231+31T>G) c.4351+31T>G (n.4351+31T>G) c.4279+31T>G (n.4279+31T>G) c.1045+31T>G (n.1045+31T>G) c.907+31T>G (n.907+31T>G) c.3469+31T>G (n.3469+31T>G) c.4234+31T>G (n.4234+31T>G) c.4216+31T>G (n.4216+31T>G) c.922+31T>G (n.922+31T>G) c.967+31T>G (n.967+31T>G) c.678+31T>G c.931+31T>G (n.931+31T>G) c.*4140+31T>G (n.*4140+31T>G) c.651+31T>G c.1048+31T>G (n.1048+31T>G) c.670+31T>G (n.670+31T>G) c.673+31T>G (n.673+31T>G) c.5-18422T>G (n.5-18422T>G) c.-43-7852T>G (n.-43-7852T>G) c.-98-32183T>G (n.-98-32183T>G) n.251+31T>G n.4493+31T>G n.4534+31T>G | dbSNP |
17 | g.43082373A>G | CA059981 | BRCA1 | c.4357+31T>C (n.4357+31T>C) c.4231+31T>C (n.4231+31T>C) c.4351+31T>C (n.4351+31T>C) c.4279+31T>C (n.4279+31T>C) c.1045+31T>C (n.1045+31T>C) c.907+31T>C (n.907+31T>C) c.3469+31T>C (n.3469+31T>C) c.4234+31T>C (n.4234+31T>C) c.4216+31T>C (n.4216+31T>C) c.922+31T>C (n.922+31T>C) c.967+31T>C (n.967+31T>C) c.678+31T>C c.931+31T>C (n.931+31T>C) c.*4140+31T>C (n.*4140+31T>C) c.651+31T>C c.1048+31T>C (n.1048+31T>C) c.670+31T>C (n.670+31T>C) c.673+31T>C (n.673+31T>C) c.5-18422T>C (n.5-18422T>C) c.-43-7852T>C (n.-43-7852T>C) c.-98-32183T>C (n.-98-32183T>C) n.251+31T>C n.4493+31T>C n.4534+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43082375G>A | CA2638063120 | BRCA1 | c.4357+29C>T (n.4357+29C>T) c.4231+29C>T (n.4231+29C>T) c.4351+29C>T (n.4351+29C>T) c.4279+29C>T (n.4279+29C>T) c.1045+29C>T (n.1045+29C>T) c.907+29C>T (n.907+29C>T) c.3469+29C>T (n.3469+29C>T) c.4234+29C>T (n.4234+29C>T) c.4216+29C>T (n.4216+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.967+29C>T (n.967+29C>T) c.678+29C>T c.931+29C>T (n.931+29C>T) c.*4140+29C>T (n.*4140+29C>T) c.651+29C>T c.1048+29C>T (n.1048+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.673+29C>T (n.673+29C>T) c.5-18424C>T (n.5-18424C>T) c.-43-7854C>T (n.-43-7854C>T) c.-98-32185C>T (n.-98-32185C>T) n.251+29C>T n.4493+29C>T n.4534+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082375G>C | CA983880211 | BRCA1 | c.4357+29C>G (n.4357+29C>G) c.4231+29C>G (n.4231+29C>G) c.4351+29C>G (n.4351+29C>G) c.4279+29C>G (n.4279+29C>G) c.1045+29C>G (n.1045+29C>G) c.907+29C>G (n.907+29C>G) c.3469+29C>G (n.3469+29C>G) c.4234+29C>G (n.4234+29C>G) c.4216+29C>G (n.4216+29C>G) c.922+29C>G (n.922+29C>G) c.967+29C>G (n.967+29C>G) c.678+29C>G c.931+29C>G (n.931+29C>G) c.*4140+29C>G (n.*4140+29C>G) c.651+29C>G c.1048+29C>G (n.1048+29C>G) c.670+29C>G (n.670+29C>G) c.673+29C>G (n.673+29C>G) c.5-18424C>G (n.5-18424C>G) c.-43-7854C>G (n.-43-7854C>G) c.-98-32185C>G (n.-98-32185C>G) n.251+29C>G n.4493+29C>G n.4534+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082375G= | CA2260777922 | BRCA1 | c.4357+29C= (n.4357+29C=) c.4231+29C= (n.4231+29C=) c.4351+29C= (n.4351+29C=) c.4279+29C= (n.4279+29C=) c.1045+29C= (n.1045+29C=) c.907+29C= (n.907+29C=) c.3469+29C= (n.3469+29C=) c.4234+29C= (n.4234+29C=) c.4216+29C= (n.4216+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) c.967+29C= (n.967+29C=) c.678+29C= c.931+29C= (n.931+29C=) c.*4140+29C= (n.*4140+29C=) c.651+29C= c.1048+29C= (n.1048+29C=) c.670+29C= (n.670+29C=) c.673+29C= (n.673+29C=) c.5-18424C= (n.5-18424C=) c.-43-7854C= (n.-43-7854C=) c.-98-32185C= (n.-98-32185C=) n.251+29C= n.4493+29C= n.4534+29C= | |
17 | g.43082376A= | CA2260777923 | BRCA1 | c.4357+28T= (n.4357+28T=) c.4231+28T= (n.4231+28T=) c.4351+28T= (n.4351+28T=) c.4279+28T= (n.4279+28T=) c.1045+28T= (n.1045+28T=) c.907+28T= (n.907+28T=) c.3469+28T= (n.3469+28T=) c.4234+28T= (n.4234+28T=) c.4216+28T= (n.4216+28T=) c.922+28T= (n.922+28T=) c.967+28T= (n.967+28T=) c.678+28T= c.931+28T= (n.931+28T=) c.*4140+28T= (n.*4140+28T=) c.651+28T= c.1048+28T= (n.1048+28T=) c.670+28T= (n.670+28T=) c.673+28T= (n.673+28T=) c.5-18425T= (n.5-18425T=) c.-43-7855T= (n.-43-7855T=) c.-98-32186T= (n.-98-32186T=) n.251+28T= n.4493+28T= n.4534+28T= | |
17 | g.43082376A>T | CA2733925647 | BRCA1 | c.4357+28T>A (n.4357+28T>A) c.4231+28T>A (n.4231+28T>A) c.4351+28T>A (n.4351+28T>A) c.4279+28T>A (n.4279+28T>A) c.1045+28T>A (n.1045+28T>A) c.907+28T>A (n.907+28T>A) c.3469+28T>A (n.3469+28T>A) c.4234+28T>A (n.4234+28T>A) c.4216+28T>A (n.4216+28T>A) c.922+28T>A (n.922+28T>A) c.967+28T>A (n.967+28T>A) c.678+28T>A c.931+28T>A (n.931+28T>A) c.*4140+28T>A (n.*4140+28T>A) c.651+28T>A c.1048+28T>A (n.1048+28T>A) c.670+28T>A (n.670+28T>A) c.673+28T>A (n.673+28T>A) c.5-18425T>A (n.5-18425T>A) c.-43-7855T>A (n.-43-7855T>A) c.-98-32186T>A (n.-98-32186T>A) n.251+28T>A n.4493+28T>A n.4534+28T>A | dbSNP |
17 | g.43082377T>A | CA2733647726 | BRCA1 | c.4357+27A>T (n.4357+27A>T) c.4231+27A>T (n.4231+27A>T) c.4351+27A>T (n.4351+27A>T) c.4279+27A>T (n.4279+27A>T) c.1045+27A>T (n.1045+27A>T) c.907+27A>T (n.907+27A>T) c.3469+27A>T (n.3469+27A>T) c.4234+27A>T (n.4234+27A>T) c.4216+27A>T (n.4216+27A>T) c.922+27A>T (n.922+27A>T) c.967+27A>T (n.967+27A>T) c.678+27A>T c.931+27A>T (n.931+27A>T) c.*4140+27A>T (n.*4140+27A>T) c.651+27A>T c.1048+27A>T (n.1048+27A>T) c.670+27A>T (n.670+27A>T) c.673+27A>T (n.673+27A>T) c.5-18426A>T (n.5-18426A>T) c.-43-7856A>T (n.-43-7856A>T) c.-98-32187A>T (n.-98-32187A>T) n.251+27A>T n.4493+27A>T n.4534+27A>T | dbSNP |
17 | g.43082377T>C | CA059974 | BRCA1 | c.4357+27A>G (n.4357+27A>G) c.4231+27A>G (n.4231+27A>G) c.4351+27A>G (n.4351+27A>G) c.4279+27A>G (n.4279+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) c.907+27A>G (n.907+27A>G) c.3469+27A>G (n.3469+27A>G) c.4234+27A>G (n.4234+27A>G) c.4216+27A>G (n.4216+27A>G) c.922+27A>G (n.922+27A>G) c.967+27A>G (n.967+27A>G) c.678+27A>G c.931+27A>G (n.931+27A>G) c.*4140+27A>G (n.*4140+27A>G) c.651+27A>G c.1048+27A>G (n.1048+27A>G) c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.673+27A>G (n.673+27A>G) c.5-18426A>G (n.5-18426A>G) c.-43-7856A>G (n.-43-7856A>G) c.-98-32187A>G (n.-98-32187A>G) n.251+27A>G n.4493+27A>G n.4534+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082377T= | CA2260777924 | BRCA1 | c.4357+27A= (n.4357+27A=) c.4231+27A= (n.4231+27A=) c.4351+27A= (n.4351+27A=) c.4279+27A= (n.4279+27A=) c.1045+27A= (n.1045+27A=) c.907+27A= (n.907+27A=) c.3469+27A= (n.3469+27A=) c.4234+27A= (n.4234+27A=) c.4216+27A= (n.4216+27A=) c.922+27A= (n.922+27A=) c.967+27A= (n.967+27A=) c.678+27A= c.931+27A= (n.931+27A=) c.*4140+27A= (n.*4140+27A=) c.651+27A= c.1048+27A= (n.1048+27A=) c.670+27A= (n.670+27A=) c.673+27A= (n.673+27A=) c.5-18426A= (n.5-18426A=) c.-43-7856A= (n.-43-7856A=) c.-98-32187A= (n.-98-32187A=) n.251+27A= n.4493+27A= n.4534+27A= | |
17 | g.43082377dup | CA2260777925 | BRCA1 | c.4357+27dup (n.4357+27dup) c.4231+27dup (n.4231+27dup) c.4351+27dup (n.4351+27dup) c.4279+27dup (n.4279+27dup) c.1045+27dup (n.1045+27dup) c.907+27dup (n.907+27dup) c.3469+27dup (n.3469+27dup) c.4234+27dup (n.4234+27dup) c.4216+27dup (n.4216+27dup) c.922+27dup (n.922+27dup) c.967+27dup (n.967+27dup) c.678+27dup c.931+27dup (n.931+27dup) c.*4140+27dup (n.*4140+27dup) c.651+27dup c.1048+27dup (n.1048+27dup) c.670+27dup (n.670+27dup) c.673+27dup (n.673+27dup) c.5-18426dup (n.5-18426dup) c.-43-7856dup (n.-43-7856dup) c.-98-32187dup (n.-98-32187dup) n.251+27dup n.4493+27dup n.4534+27dup | dbSNP |
17 | g.43082378A= | CA2260777926 | BRCA1 | c.4357+26T= (n.4357+26T=) c.4231+26T= (n.4231+26T=) c.4351+26T= (n.4351+26T=) c.4279+26T= (n.4279+26T=) c.1045+26T= (n.1045+26T=) c.907+26T= (n.907+26T=) c.3469+26T= (n.3469+26T=) c.4234+26T= (n.4234+26T=) c.4216+26T= (n.4216+26T=) c.922+26T= (n.922+26T=) c.967+26T= (n.967+26T=) c.678+26T= c.931+26T= (n.931+26T=) c.*4140+26T= (n.*4140+26T=) c.651+26T= c.1048+26T= (n.1048+26T=) c.670+26T= (n.670+26T=) c.673+26T= (n.673+26T=) c.5-18427T= (n.5-18427T=) c.-43-7857T= (n.-43-7857T=) c.-98-32188T= (n.-98-32188T=) n.251+26T= n.4493+26T= n.4534+26T= | |
17 | g.43082378A>G | CA059968 | BRCA1 | c.4357+26T>C (n.4357+26T>C) c.4231+26T>C (n.4231+26T>C) c.4351+26T>C (n.4351+26T>C) c.4279+26T>C (n.4279+26T>C) c.1045+26T>C (n.1045+26T>C) c.907+26T>C (n.907+26T>C) c.3469+26T>C (n.3469+26T>C) c.4234+26T>C (n.4234+26T>C) c.4216+26T>C (n.4216+26T>C) c.922+26T>C (n.922+26T>C) c.967+26T>C (n.967+26T>C) c.678+26T>C c.931+26T>C (n.931+26T>C) c.*4140+26T>C (n.*4140+26T>C) c.651+26T>C c.1048+26T>C (n.1048+26T>C) c.670+26T>C (n.670+26T>C) c.673+26T>C (n.673+26T>C) c.5-18427T>C (n.5-18427T>C) c.-43-7857T>C (n.-43-7857T>C) c.-98-32188T>C (n.-98-32188T>C) n.251+26T>C n.4493+26T>C n.4534+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082378A>T | CA2733646354 | BRCA1 | c.4357+26T>A (n.4357+26T>A) c.4231+26T>A (n.4231+26T>A) c.4351+26T>A (n.4351+26T>A) c.4279+26T>A (n.4279+26T>A) c.1045+26T>A (n.1045+26T>A) c.907+26T>A (n.907+26T>A) c.3469+26T>A (n.3469+26T>A) c.4234+26T>A (n.4234+26T>A) c.4216+26T>A (n.4216+26T>A) c.922+26T>A (n.922+26T>A) c.967+26T>A (n.967+26T>A) c.678+26T>A c.931+26T>A (n.931+26T>A) c.*4140+26T>A (n.*4140+26T>A) c.651+26T>A c.1048+26T>A (n.1048+26T>A) c.670+26T>A (n.670+26T>A) c.673+26T>A (n.673+26T>A) c.5-18427T>A (n.5-18427T>A) c.-43-7857T>A (n.-43-7857T>A) c.-98-32188T>A (n.-98-32188T>A) n.251+26T>A n.4493+26T>A n.4534+26T>A | dbSNP |
17 | g.43082379T>A | CA2260777928 | BRCA1 | c.4357+25A>T (n.4357+25A>T) c.4231+25A>T (n.4231+25A>T) c.4351+25A>T (n.4351+25A>T) c.4279+25A>T (n.4279+25A>T) c.1045+25A>T (n.1045+25A>T) c.907+25A>T (n.907+25A>T) c.3469+25A>T (n.3469+25A>T) c.4234+25A>T (n.4234+25A>T) c.4216+25A>T (n.4216+25A>T) c.922+25A>T (n.922+25A>T) c.967+25A>T (n.967+25A>T) c.678+25A>T c.931+25A>T (n.931+25A>T) c.*4140+25A>T (n.*4140+25A>T) c.651+25A>T c.1048+25A>T (n.1048+25A>T) c.670+25A>T (n.670+25A>T) c.673+25A>T (n.673+25A>T) c.5-18428A>T (n.5-18428A>T) c.-43-7858A>T (n.-43-7858A>T) c.-98-32189A>T (n.-98-32189A>T) n.251+25A>T n.4493+25A>T n.4534+25A>T | dbSNP |
17 | g.43082379T>C | CA2733693194 | BRCA1 | c.4357+25A>G (n.4357+25A>G) c.4231+25A>G (n.4231+25A>G) c.4351+25A>G (n.4351+25A>G) c.4279+25A>G (n.4279+25A>G) c.1045+25A>G (n.1045+25A>G) c.907+25A>G (n.907+25A>G) c.3469+25A>G (n.3469+25A>G) c.4234+25A>G (n.4234+25A>G) c.4216+25A>G (n.4216+25A>G) c.922+25A>G (n.922+25A>G) c.967+25A>G (n.967+25A>G) c.678+25A>G c.931+25A>G (n.931+25A>G) c.*4140+25A>G (n.*4140+25A>G) c.651+25A>G c.1048+25A>G (n.1048+25A>G) c.670+25A>G (n.670+25A>G) c.673+25A>G (n.673+25A>G) c.5-18428A>G (n.5-18428A>G) c.-43-7858A>G (n.-43-7858A>G) c.-98-32189A>G (n.-98-32189A>G) n.251+25A>G n.4493+25A>G n.4534+25A>G | dbSNP |
17 | g.43082379T= | CA2260777927 | BRCA1 | c.4357+25A= (n.4357+25A=) c.4231+25A= (n.4231+25A=) c.4351+25A= (n.4351+25A=) c.4279+25A= (n.4279+25A=) c.1045+25A= (n.1045+25A=) c.907+25A= (n.907+25A=) c.3469+25A= (n.3469+25A=) c.4234+25A= (n.4234+25A=) c.4216+25A= (n.4216+25A=) c.922+25A= (n.922+25A=) c.967+25A= (n.967+25A=) c.678+25A= c.931+25A= (n.931+25A=) c.*4140+25A= (n.*4140+25A=) c.651+25A= c.1048+25A= (n.1048+25A=) c.670+25A= (n.670+25A=) c.673+25A= (n.673+25A=) c.5-18428A= (n.5-18428A=) c.-43-7858A= (n.-43-7858A=) c.-98-32189A= (n.-98-32189A=) n.251+25A= n.4493+25A= n.4534+25A= | |
17 | g.43082380C>T | CA2733925648 | BRCA1 | c.4357+24G>A (n.4357+24G>A) c.4231+24G>A (n.4231+24G>A) c.4351+24G>A (n.4351+24G>A) c.4279+24G>A (n.4279+24G>A) c.1045+24G>A (n.1045+24G>A) c.907+24G>A (n.907+24G>A) c.3469+24G>A (n.3469+24G>A) c.4234+24G>A (n.4234+24G>A) c.4216+24G>A (n.4216+24G>A) c.922+24G>A (n.922+24G>A) c.967+24G>A (n.967+24G>A) c.678+24G>A c.931+24G>A (n.931+24G>A) c.*4140+24G>A (n.*4140+24G>A) c.651+24G>A c.1048+24G>A (n.1048+24G>A) c.670+24G>A (n.670+24G>A) c.673+24G>A (n.673+24G>A) c.5-18429G>A (n.5-18429G>A) c.-43-7859G>A (n.-43-7859G>A) c.-98-32190G>A (n.-98-32190G>A) n.251+24G>A n.4493+24G>A n.4534+24G>A | dbSNP |
17 | g.43082381A>G | CA2733925650 | BRCA1 | c.4357+23T>C (n.4357+23T>C) c.4231+23T>C (n.4231+23T>C) c.4351+23T>C (n.4351+23T>C) c.4279+23T>C (n.4279+23T>C) c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.907+23T>C (n.907+23T>C) c.3469+23T>C (n.3469+23T>C) c.4234+23T>C (n.4234+23T>C) c.4216+23T>C (n.4216+23T>C) c.922+23T>C (n.922+23T>C) c.967+23T>C (n.967+23T>C) c.678+23T>C c.931+23T>C (n.931+23T>C) c.*4140+23T>C (n.*4140+23T>C) c.651+23T>C c.1048+23T>C (n.1048+23T>C) c.670+23T>C (n.670+23T>C) c.673+23T>C (n.673+23T>C) c.5-18430T>C (n.5-18430T>C) c.-43-7860T>C (n.-43-7860T>C) c.-98-32191T>C (n.-98-32191T>C) n.251+23T>C n.4493+23T>C n.4534+23T>C | dbSNP |
17 | g.43082381A>T | CA2733925649 | BRCA1 | c.4357+23T>A (n.4357+23T>A) c.4231+23T>A (n.4231+23T>A) c.4351+23T>A (n.4351+23T>A) c.4279+23T>A (n.4279+23T>A) c.1045+23T>A (n.1045+23T>A) c.907+23T>A (n.907+23T>A) c.3469+23T>A (n.3469+23T>A) c.4234+23T>A (n.4234+23T>A) c.4216+23T>A (n.4216+23T>A) c.922+23T>A (n.922+23T>A) c.967+23T>A (n.967+23T>A) c.678+23T>A c.931+23T>A (n.931+23T>A) c.*4140+23T>A (n.*4140+23T>A) c.651+23T>A c.1048+23T>A (n.1048+23T>A) c.670+23T>A (n.670+23T>A) c.673+23T>A (n.673+23T>A) c.5-18430T>A (n.5-18430T>A) c.-43-7860T>A (n.-43-7860T>A) c.-98-32191T>A (n.-98-32191T>A) n.251+23T>A n.4493+23T>A n.4534+23T>A | dbSNP |
17 | g.43082382G>A | CA626221288 | BRCA1 | c.4357+22C>T (n.4357+22C>T) c.4231+22C>T (n.4231+22C>T) c.4351+22C>T (n.4351+22C>T) c.4279+22C>T (n.4279+22C>T) c.1045+22C>T (n.1045+22C>T) c.907+22C>T (n.907+22C>T) c.3469+22C>T (n.3469+22C>T) c.4234+22C>T (n.4234+22C>T) c.4216+22C>T (n.4216+22C>T) c.922+22C>T (n.922+22C>T) c.967+22C>T (n.967+22C>T) c.678+22C>T c.931+22C>T (n.931+22C>T) c.*4140+22C>T (n.*4140+22C>T) c.651+22C>T c.1048+22C>T (n.1048+22C>T) c.670+22C>T (n.670+22C>T) c.673+22C>T (n.673+22C>T) c.5-18431C>T (n.5-18431C>T) c.-43-7861C>T (n.-43-7861C>T) c.-98-32192C>T (n.-98-32192C>T) n.251+22C>T n.4493+22C>T n.4534+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082382G>C | CA2638063124 | BRCA1 | c.4357+22C>G (n.4357+22C>G) c.4231+22C>G (n.4231+22C>G) c.4351+22C>G (n.4351+22C>G) c.4279+22C>G (n.4279+22C>G) c.1045+22C>G (n.1045+22C>G) c.907+22C>G (n.907+22C>G) c.3469+22C>G (n.3469+22C>G) c.4234+22C>G (n.4234+22C>G) c.4216+22C>G (n.4216+22C>G) c.922+22C>G (n.922+22C>G) c.967+22C>G (n.967+22C>G) c.678+22C>G c.931+22C>G (n.931+22C>G) c.*4140+22C>G (n.*4140+22C>G) c.651+22C>G c.1048+22C>G (n.1048+22C>G) c.670+22C>G (n.670+22C>G) c.673+22C>G (n.673+22C>G) c.5-18431C>G (n.5-18431C>G) c.-43-7861C>G (n.-43-7861C>G) c.-98-32192C>G (n.-98-32192C>G) n.251+22C>G n.4493+22C>G n.4534+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082382G= | CA2260777929 | BRCA1 | c.4357+22C= (n.4357+22C=) c.4231+22C= (n.4231+22C=) c.4351+22C= (n.4351+22C=) c.4279+22C= (n.4279+22C=) c.1045+22C= (n.1045+22C=) c.907+22C= (n.907+22C=) c.3469+22C= (n.3469+22C=) c.4234+22C= (n.4234+22C=) c.4216+22C= (n.4216+22C=) c.922+22C= (n.922+22C=) c.967+22C= (n.967+22C=) c.678+22C= c.931+22C= (n.931+22C=) c.*4140+22C= (n.*4140+22C=) c.651+22C= c.1048+22C= (n.1048+22C=) c.670+22C= (n.670+22C=) c.673+22C= (n.673+22C=) c.5-18431C= (n.5-18431C=) c.-43-7861C= (n.-43-7861C=) c.-98-32192C= (n.-98-32192C=) n.251+22C= n.4493+22C= n.4534+22C= | |
17 | g.43082382_43082386delinsGTGTT | CA2260777930 | BRCA1 | c.4357+18_4357+22delinsAACAC (n.4357+18_4357+22delinsAACAC) c.4231+18_4231+22delinsAACAC (n.4231+18_4231+22delinsAACAC) c.4351+18_4351+22delinsAACAC (n.4351+18_4351+22delinsAACAC) c.4279+18_4279+22delinsAACAC (n.4279+18_4279+22delinsAACAC) c.1045+18_1045+22delinsAACAC (n.1045+18_1045+22delinsAACAC) c.907+18_907+22delinsAACAC (n.907+18_907+22delinsAACAC) c.3469+18_3469+22delinsAACAC (n.3469+18_3469+22delinsAACAC) c.4234+18_4234+22delinsAACAC (n.4234+18_4234+22delinsAACAC) c.4216+18_4216+22delinsAACAC (n.4216+18_4216+22delinsAACAC) c.922+18_922+22delinsAACAC (n.922+18_922+22delinsAACAC) c.967+18_967+22delinsAACAC (n.967+18_967+22delinsAACAC) c.678+18_678+22delinsAACAC c.931+18_931+22delinsAACAC (n.931+18_931+22delinsAACAC) c.*4140+18_*4140+22delinsAACAC (n.*4140+18_*4140+22delinsAACAC) c.651+18_651+22delinsAACAC c.1048+18_1048+22delinsAACAC (n.1048+18_1048+22delinsAACAC) c.670+18_670+22delinsAACAC (n.670+18_670+22delinsAACAC) c.673+18_673+22delinsAACAC (n.673+18_673+22delinsAACAC) c.5-18435_5-18431delinsAACAC (n.5-18435_5-18431delinsAACAC) c.-43-7865_-43-7861delinsAACAC (n.-43-7865_-43-7861delinsAACAC) c.-98-32196_-98-32192delinsAACAC (n.-98-32196_-98-32192delinsAACAC) n.251+18_251+22delinsAACAC n.4493+18_4493+22delinsAACAC n.4534+18_4534+22delinsAACAC | |
17 | g.43082383T>A | CA2733925651 | BRCA1 | c.4357+21A>T (n.4357+21A>T) c.4231+21A>T (n.4231+21A>T) c.4351+21A>T (n.4351+21A>T) c.4279+21A>T (n.4279+21A>T) c.1045+21A>T (n.1045+21A>T) c.907+21A>T (n.907+21A>T) c.3469+21A>T (n.3469+21A>T) c.4234+21A>T (n.4234+21A>T) c.4216+21A>T (n.4216+21A>T) c.922+21A>T (n.922+21A>T) c.967+21A>T (n.967+21A>T) c.678+21A>T c.931+21A>T (n.931+21A>T) c.*4140+21A>T (n.*4140+21A>T) c.651+21A>T c.1048+21A>T (n.1048+21A>T) c.670+21A>T (n.670+21A>T) c.673+21A>T (n.673+21A>T) c.5-18432A>T (n.5-18432A>T) c.-43-7862A>T (n.-43-7862A>T) c.-98-32193A>T (n.-98-32193A>T) n.251+21A>T n.4493+21A>T n.4534+21A>T | dbSNP |
17 | g.43082385_43082388del | CA983880214 | BRCA1 | c.4357+18_4357+21del (n.4357+18_4357+21del) c.4231+18_4231+21del (n.4231+18_4231+21del) c.4351+18_4351+21del (n.4351+18_4351+21del) c.4279+18_4279+21del (n.4279+18_4279+21del) c.1045+18_1045+21del (n.1045+18_1045+21del) c.907+18_907+21del (n.907+18_907+21del) c.3469+18_3469+21del (n.3469+18_3469+21del) c.4234+18_4234+21del (n.4234+18_4234+21del) c.4216+18_4216+21del (n.4216+18_4216+21del) c.922+18_922+21del (n.922+18_922+21del) c.967+18_967+21del (n.967+18_967+21del) c.678+18_678+21del c.931+18_931+21del (n.931+18_931+21del) c.*4140+18_*4140+21del (n.*4140+18_*4140+21del) c.651+18_651+21del c.1048+18_1048+21del (n.1048+18_1048+21del) c.670+18_670+21del (n.670+18_670+21del) c.673+18_673+21del (n.673+18_673+21del) c.5-18435_5-18432del (n.5-18435_5-18432del) c.-43-7865_-43-7862del (n.-43-7865_-43-7862del) c.-98-32196_-98-32193del (n.-98-32196_-98-32193del) n.251+18_251+21del n.4493+18_4493+21del n.4534+18_4534+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082384G>A | CA915950052 | BRCA1 | c.4357+20C>T (n.4357+20C>T) c.4231+20C>T (n.4231+20C>T) c.4351+20C>T (n.4351+20C>T) c.4279+20C>T (n.4279+20C>T) c.1045+20C>T (n.1045+20C>T) c.907+20C>T (n.907+20C>T) c.3469+20C>T (n.3469+20C>T) c.4234+20C>T (n.4234+20C>T) c.4216+20C>T (n.4216+20C>T) c.922+20C>T (n.922+20C>T) c.967+20C>T (n.967+20C>T) c.678+20C>T c.931+20C>T (n.931+20C>T) c.*4140+20C>T (n.*4140+20C>T) c.651+20C>T c.1048+20C>T (n.1048+20C>T) c.670+20C>T (n.670+20C>T) c.673+20C>T (n.673+20C>T) c.5-18433C>T (n.5-18433C>T) c.-43-7863C>T (n.-43-7863C>T) c.-98-32194C>T (n.-98-32194C>T) n.251+20C>T n.4493+20C>T n.4534+20C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082384G>C | CA2695202229 | BRCA1 | c.4357+20C>G (n.4357+20C>G) c.4231+20C>G (n.4231+20C>G) c.4351+20C>G (n.4351+20C>G) c.4279+20C>G (n.4279+20C>G) c.1045+20C>G (n.1045+20C>G) c.907+20C>G (n.907+20C>G) c.3469+20C>G (n.3469+20C>G) c.4234+20C>G (n.4234+20C>G) c.4216+20C>G (n.4216+20C>G) c.922+20C>G (n.922+20C>G) c.967+20C>G (n.967+20C>G) c.678+20C>G c.931+20C>G (n.931+20C>G) c.*4140+20C>G (n.*4140+20C>G) c.651+20C>G c.1048+20C>G (n.1048+20C>G) c.670+20C>G (n.670+20C>G) c.673+20C>G (n.673+20C>G) c.5-18433C>G (n.5-18433C>G) c.-43-7863C>G (n.-43-7863C>G) c.-98-32194C>G (n.-98-32194C>G) n.251+20C>G n.4493+20C>G n.4534+20C>G | |
17 | g.43082384G= | CA2260777931 | BRCA1 | c.4357+20C= (n.4357+20C=) c.4231+20C= (n.4231+20C=) c.4351+20C= (n.4351+20C=) c.4279+20C= (n.4279+20C=) c.1045+20C= (n.1045+20C=) c.907+20C= (n.907+20C=) c.3469+20C= (n.3469+20C=) c.4234+20C= (n.4234+20C=) c.4216+20C= (n.4216+20C=) c.922+20C= (n.922+20C=) c.967+20C= (n.967+20C=) c.678+20C= c.931+20C= (n.931+20C=) c.*4140+20C= (n.*4140+20C=) c.651+20C= c.1048+20C= (n.1048+20C=) c.670+20C= (n.670+20C=) c.673+20C= (n.673+20C=) c.5-18433C= (n.5-18433C=) c.-43-7863C= (n.-43-7863C=) c.-98-32194C= (n.-98-32194C=) n.251+20C= n.4493+20C= n.4534+20C= | |
17 | g.43082384G>T | CA913188863 | BRCA1 | c.4357+20C>A (n.4357+20C>A) c.4231+20C>A (n.4231+20C>A) c.4351+20C>A (n.4351+20C>A) c.4279+20C>A (n.4279+20C>A) c.1045+20C>A (n.1045+20C>A) c.907+20C>A (n.907+20C>A) c.3469+20C>A (n.3469+20C>A) c.4234+20C>A (n.4234+20C>A) c.4216+20C>A (n.4216+20C>A) c.922+20C>A (n.922+20C>A) c.967+20C>A (n.967+20C>A) c.678+20C>A c.931+20C>A (n.931+20C>A) c.*4140+20C>A (n.*4140+20C>A) c.651+20C>A c.1048+20C>A (n.1048+20C>A) c.670+20C>A (n.670+20C>A) c.673+20C>A (n.673+20C>A) c.5-18433C>A (n.5-18433C>A) c.-43-7863C>A (n.-43-7863C>A) c.-98-32194C>A (n.-98-32194C>A) n.251+20C>A n.4493+20C>A n.4534+20C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082385T>A | CA2733647727 | BRCA1 | c.4357+19A>T (n.4357+19A>T) c.4231+19A>T (n.4231+19A>T) c.4351+19A>T (n.4351+19A>T) c.4279+19A>T (n.4279+19A>T) c.1045+19A>T (n.1045+19A>T) c.907+19A>T (n.907+19A>T) c.3469+19A>T (n.3469+19A>T) c.4234+19A>T (n.4234+19A>T) c.4216+19A>T (n.4216+19A>T) c.922+19A>T (n.922+19A>T) c.967+19A>T (n.967+19A>T) c.678+19A>T c.931+19A>T (n.931+19A>T) c.*4140+19A>T (n.*4140+19A>T) c.651+19A>T c.1048+19A>T (n.1048+19A>T) c.670+19A>T (n.670+19A>T) c.673+19A>T (n.673+19A>T) c.5-18434A>T (n.5-18434A>T) c.-43-7864A>T (n.-43-7864A>T) c.-98-32195A>T (n.-98-32195A>T) n.251+19A>T n.4493+19A>T n.4534+19A>T | dbSNP |
17 | g.43082385T>G | CA059962 | BRCA1 | c.4357+19A>C (n.4357+19A>C) c.4231+19A>C (n.4231+19A>C) c.4351+19A>C (n.4351+19A>C) c.4279+19A>C (n.4279+19A>C) c.1045+19A>C (n.1045+19A>C) c.907+19A>C (n.907+19A>C) c.3469+19A>C (n.3469+19A>C) c.4234+19A>C (n.4234+19A>C) c.4216+19A>C (n.4216+19A>C) c.922+19A>C (n.922+19A>C) c.967+19A>C (n.967+19A>C) c.678+19A>C c.931+19A>C (n.931+19A>C) c.*4140+19A>C (n.*4140+19A>C) c.651+19A>C c.1048+19A>C (n.1048+19A>C) c.670+19A>C (n.670+19A>C) c.673+19A>C (n.673+19A>C) c.5-18434A>C (n.5-18434A>C) c.-43-7864A>C (n.-43-7864A>C) c.-98-32195A>C (n.-98-32195A>C) n.251+19A>C n.4493+19A>C n.4534+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082385T= | CA2260777932 | BRCA1 | c.4357+19A= (n.4357+19A=) c.4231+19A= (n.4231+19A=) c.4351+19A= (n.4351+19A=) c.4279+19A= (n.4279+19A=) c.1045+19A= (n.1045+19A=) c.907+19A= (n.907+19A=) c.3469+19A= (n.3469+19A=) c.4234+19A= (n.4234+19A=) c.4216+19A= (n.4216+19A=) c.922+19A= (n.922+19A=) c.967+19A= (n.967+19A=) c.678+19A= c.931+19A= (n.931+19A=) c.*4140+19A= (n.*4140+19A=) c.651+19A= c.1048+19A= (n.1048+19A=) c.670+19A= (n.670+19A=) c.673+19A= (n.673+19A=) c.5-18434A= (n.5-18434A=) c.-43-7864A= (n.-43-7864A=) c.-98-32195A= (n.-98-32195A=) n.251+19A= n.4493+19A= n.4534+19A= | |
17 | g.43082386T>A | CA2733676560 | BRCA1 | c.4357+18A>T (n.4357+18A>T) c.4231+18A>T (n.4231+18A>T) c.4351+18A>T (n.4351+18A>T) c.4279+18A>T (n.4279+18A>T) c.1045+18A>T (n.1045+18A>T) c.907+18A>T (n.907+18A>T) c.3469+18A>T (n.3469+18A>T) c.4234+18A>T (n.4234+18A>T) c.4216+18A>T (n.4216+18A>T) c.922+18A>T (n.922+18A>T) c.967+18A>T (n.967+18A>T) c.678+18A>T c.931+18A>T (n.931+18A>T) c.*4140+18A>T (n.*4140+18A>T) c.651+18A>T c.1048+18A>T (n.1048+18A>T) c.670+18A>T (n.670+18A>T) c.673+18A>T (n.673+18A>T) c.5-18435A>T (n.5-18435A>T) c.-43-7865A>T (n.-43-7865A>T) c.-98-32196A>T (n.-98-32196A>T) n.251+18A>T n.4493+18A>T n.4534+18A>T | dbSNP |
17 | g.43082386T>C | CA913188864 | BRCA1 | c.4357+18A>G (n.4357+18A>G) c.4231+18A>G (n.4231+18A>G) c.4351+18A>G (n.4351+18A>G) c.4279+18A>G (n.4279+18A>G) c.1045+18A>G (n.1045+18A>G) c.907+18A>G (n.907+18A>G) c.3469+18A>G (n.3469+18A>G) c.4234+18A>G (n.4234+18A>G) c.4216+18A>G (n.4216+18A>G) c.922+18A>G (n.922+18A>G) c.967+18A>G (n.967+18A>G) c.678+18A>G c.931+18A>G (n.931+18A>G) c.*4140+18A>G (n.*4140+18A>G) c.651+18A>G c.1048+18A>G (n.1048+18A>G) c.670+18A>G (n.670+18A>G) c.673+18A>G (n.673+18A>G) c.5-18435A>G (n.5-18435A>G) c.-43-7865A>G (n.-43-7865A>G) c.-98-32196A>G (n.-98-32196A>G) n.251+18A>G n.4493+18A>G n.4534+18A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082386T= | CA2260777933 | BRCA1 | c.4357+18A= (n.4357+18A=) c.4231+18A= (n.4231+18A=) c.4351+18A= (n.4351+18A=) c.4279+18A= (n.4279+18A=) c.1045+18A= (n.1045+18A=) c.907+18A= (n.907+18A=) c.3469+18A= (n.3469+18A=) c.4234+18A= (n.4234+18A=) c.4216+18A= (n.4216+18A=) c.922+18A= (n.922+18A=) c.967+18A= (n.967+18A=) c.678+18A= c.931+18A= (n.931+18A=) c.*4140+18A= (n.*4140+18A=) c.651+18A= c.1048+18A= (n.1048+18A=) c.670+18A= (n.670+18A=) c.673+18A= (n.673+18A=) c.5-18435A= (n.5-18435A=) c.-43-7865A= (n.-43-7865A=) c.-98-32196A= (n.-98-32196A=) n.251+18A= n.4493+18A= n.4534+18A= | |
17 | g.43082387T>C | CA002785 | BRCA1 | c.4357+17A>G (n.4357+17A>G) c.4231+17A>G (n.4231+17A>G) c.4351+17A>G (n.4351+17A>G) c.4279+17A>G (n.4279+17A>G) c.1045+17A>G (n.1045+17A>G) c.907+17A>G (n.907+17A>G) c.3469+17A>G (n.3469+17A>G) c.4234+17A>G (n.4234+17A>G) c.4216+17A>G (n.4216+17A>G) c.922+17A>G (n.922+17A>G) c.967+17A>G (n.967+17A>G) c.678+17A>G c.931+17A>G (n.931+17A>G) c.*4140+17A>G (n.*4140+17A>G) c.651+17A>G c.1048+17A>G (n.1048+17A>G) c.670+17A>G (n.670+17A>G) c.673+17A>G (n.673+17A>G) c.5-18436A>G (n.5-18436A>G) c.-43-7866A>G (n.-43-7866A>G) c.-98-32197A>G (n.-98-32197A>G) n.251+17A>G n.4493+17A>G n.4534+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082387T= | CA2260777934 | BRCA1 | c.4357+17A= (n.4357+17A=) c.4231+17A= (n.4231+17A=) c.4351+17A= (n.4351+17A=) c.4279+17A= (n.4279+17A=) c.1045+17A= (n.1045+17A=) c.907+17A= (n.907+17A=) c.3469+17A= (n.3469+17A=) c.4234+17A= (n.4234+17A=) c.4216+17A= (n.4216+17A=) c.922+17A= (n.922+17A=) c.967+17A= (n.967+17A=) c.678+17A= c.931+17A= (n.931+17A=) c.*4140+17A= (n.*4140+17A=) c.651+17A= c.1048+17A= (n.1048+17A=) c.670+17A= (n.670+17A=) c.673+17A= (n.673+17A=) c.5-18436A= (n.5-18436A=) c.-43-7866A= (n.-43-7866A=) c.-98-32197A= (n.-98-32197A=) n.251+17A= n.4493+17A= n.4534+17A= | |
17 | g.43082388G>A | CA16615350 | BRCA1 | c.4357+16C>T (n.4357+16C>T) c.4231+16C>T (n.4231+16C>T) c.4351+16C>T (n.4351+16C>T) c.4279+16C>T (n.4279+16C>T) c.1045+16C>T (n.1045+16C>T) c.907+16C>T (n.907+16C>T) c.3469+16C>T (n.3469+16C>T) c.4234+16C>T (n.4234+16C>T) c.4216+16C>T (n.4216+16C>T) c.922+16C>T (n.922+16C>T) c.967+16C>T (n.967+16C>T) c.678+16C>T c.931+16C>T (n.931+16C>T) c.*4140+16C>T (n.*4140+16C>T) c.651+16C>T c.1048+16C>T (n.1048+16C>T) c.670+16C>T (n.670+16C>T) c.673+16C>T (n.673+16C>T) c.5-18437C>T (n.5-18437C>T) c.-43-7867C>T (n.-43-7867C>T) c.-98-32198C>T (n.-98-32198C>T) n.251+16C>T n.4493+16C>T n.4534+16C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082388G>C | CA2733658900 | BRCA1 | c.4357+16C>G (n.4357+16C>G) c.4231+16C>G (n.4231+16C>G) c.4351+16C>G (n.4351+16C>G) c.4279+16C>G (n.4279+16C>G) c.1045+16C>G (n.1045+16C>G) c.907+16C>G (n.907+16C>G) c.3469+16C>G (n.3469+16C>G) c.4234+16C>G (n.4234+16C>G) c.4216+16C>G (n.4216+16C>G) c.922+16C>G (n.922+16C>G) c.967+16C>G (n.967+16C>G) c.678+16C>G c.931+16C>G (n.931+16C>G) c.*4140+16C>G (n.*4140+16C>G) c.651+16C>G c.1048+16C>G (n.1048+16C>G) c.670+16C>G (n.670+16C>G) c.673+16C>G (n.673+16C>G) c.5-18437C>G (n.5-18437C>G) c.-43-7867C>G (n.-43-7867C>G) c.-98-32198C>G (n.-98-32198C>G) n.251+16C>G n.4493+16C>G n.4534+16C>G | dbSNP |
17 | g.43082388G= | CA2260777935 | BRCA1 | c.4357+16C= (n.4357+16C=) c.4231+16C= (n.4231+16C=) c.4351+16C= (n.4351+16C=) c.4279+16C= (n.4279+16C=) c.1045+16C= (n.1045+16C=) c.907+16C= (n.907+16C=) c.3469+16C= (n.3469+16C=) c.4234+16C= (n.4234+16C=) c.4216+16C= (n.4216+16C=) c.922+16C= (n.922+16C=) c.967+16C= (n.967+16C=) c.678+16C= c.931+16C= (n.931+16C=) c.*4140+16C= (n.*4140+16C=) c.651+16C= c.1048+16C= (n.1048+16C=) c.670+16C= (n.670+16C=) c.673+16C= (n.673+16C=) c.5-18437C= (n.5-18437C=) c.-43-7867C= (n.-43-7867C=) c.-98-32198C= (n.-98-32198C=) n.251+16C= n.4493+16C= n.4534+16C= | |
17 | g.43082388G>T | CA626221289 | BRCA1 | c.4357+16C>A (n.4357+16C>A) c.4231+16C>A (n.4231+16C>A) c.4351+16C>A (n.4351+16C>A) c.4279+16C>A (n.4279+16C>A) c.1045+16C>A (n.1045+16C>A) c.907+16C>A (n.907+16C>A) c.3469+16C>A (n.3469+16C>A) c.4234+16C>A (n.4234+16C>A) c.4216+16C>A (n.4216+16C>A) c.922+16C>A (n.922+16C>A) c.967+16C>A (n.967+16C>A) c.678+16C>A c.931+16C>A (n.931+16C>A) c.*4140+16C>A (n.*4140+16C>A) c.651+16C>A c.1048+16C>A (n.1048+16C>A) c.670+16C>A (n.670+16C>A) c.673+16C>A (n.673+16C>A) c.5-18437C>A (n.5-18437C>A) c.-43-7867C>A (n.-43-7867C>A) c.-98-32198C>A (n.-98-32198C>A) n.251+16C>A n.4493+16C>A n.4534+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082389del | CA2733925652 | BRCA1 | c.4357+16del (n.4357+16del) c.4231+16del (n.4231+16del) c.4351+16del (n.4351+16del) c.4279+16del (n.4279+16del) c.1045+16del (n.1045+16del) c.907+16del (n.907+16del) c.3469+16del (n.3469+16del) c.4234+16del (n.4234+16del) c.4216+16del (n.4216+16del) c.922+16del (n.922+16del) c.967+16del (n.967+16del) c.678+16del c.931+16del (n.931+16del) c.*4140+16del (n.*4140+16del) c.651+16del c.1048+16del (n.1048+16del) c.670+16del (n.670+16del) c.673+16del (n.673+16del) c.5-18437del (n.5-18437del) c.-43-7867del (n.-43-7867del) c.-98-32198del (n.-98-32198del) n.251+16del n.4493+16del n.4534+16del | dbSNP |
17 | g.43082389G>A | CA2733925654 | BRCA1 | c.4357+15C>T (n.4357+15C>T) c.4231+15C>T (n.4231+15C>T) c.4351+15C>T (n.4351+15C>T) c.4279+15C>T (n.4279+15C>T) c.1045+15C>T (n.1045+15C>T) c.907+15C>T (n.907+15C>T) c.3469+15C>T (n.3469+15C>T) c.4234+15C>T (n.4234+15C>T) c.4216+15C>T (n.4216+15C>T) c.922+15C>T (n.922+15C>T) c.967+15C>T (n.967+15C>T) c.678+15C>T c.931+15C>T (n.931+15C>T) c.*4140+15C>T (n.*4140+15C>T) c.651+15C>T c.1048+15C>T (n.1048+15C>T) c.670+15C>T (n.670+15C>T) c.673+15C>T (n.673+15C>T) c.5-18438C>T (n.5-18438C>T) c.-43-7868C>T (n.-43-7868C>T) c.-98-32199C>T (n.-98-32199C>T) n.251+15C>T n.4493+15C>T n.4534+15C>T | dbSNP |
17 | g.43082389G>T | CA2733925653 | BRCA1 | c.4357+15C>A (n.4357+15C>A) c.4231+15C>A (n.4231+15C>A) c.4351+15C>A (n.4351+15C>A) c.4279+15C>A (n.4279+15C>A) c.1045+15C>A (n.1045+15C>A) c.907+15C>A (n.907+15C>A) c.3469+15C>A (n.3469+15C>A) c.4234+15C>A (n.4234+15C>A) c.4216+15C>A (n.4216+15C>A) c.922+15C>A (n.922+15C>A) c.967+15C>A (n.967+15C>A) c.678+15C>A c.931+15C>A (n.931+15C>A) c.*4140+15C>A (n.*4140+15C>A) c.651+15C>A c.1048+15C>A (n.1048+15C>A) c.670+15C>A (n.670+15C>A) c.673+15C>A (n.673+15C>A) c.5-18438C>A (n.5-18438C>A) c.-43-7868C>A (n.-43-7868C>A) c.-98-32199C>A (n.-98-32199C>A) n.251+15C>A n.4493+15C>A n.4534+15C>A | dbSNP |
17 | g.43082390C>A | CA059953 | BRCA1 | c.4357+14G>T (n.4357+14G>T) c.4231+14G>T (n.4231+14G>T) c.4351+14G>T (n.4351+14G>T) c.4279+14G>T (n.4279+14G>T) c.1045+14G>T (n.1045+14G>T) c.907+14G>T (n.907+14G>T) c.3469+14G>T (n.3469+14G>T) c.4234+14G>T (n.4234+14G>T) c.4216+14G>T (n.4216+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) c.967+14G>T (n.967+14G>T) c.678+14G>T c.931+14G>T (n.931+14G>T) c.*4140+14G>T (n.*4140+14G>T) c.651+14G>T c.1048+14G>T (n.1048+14G>T) c.670+14G>T (n.670+14G>T) c.673+14G>T (n.673+14G>T) c.5-18439G>T (n.5-18439G>T) c.-43-7869G>T (n.-43-7869G>T) c.-98-32200G>T (n.-98-32200G>T) n.251+14G>T n.4493+14G>T n.4534+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082390C= | CA2260777936 | BRCA1 | c.4357+14G= (n.4357+14G=) c.4231+14G= (n.4231+14G=) c.4351+14G= (n.4351+14G=) c.4279+14G= (n.4279+14G=) c.1045+14G= (n.1045+14G=) c.907+14G= (n.907+14G=) c.3469+14G= (n.3469+14G=) c.4234+14G= (n.4234+14G=) c.4216+14G= (n.4216+14G=) c.922+14G= (n.922+14G=) c.967+14G= (n.967+14G=) c.678+14G= c.931+14G= (n.931+14G=) c.*4140+14G= (n.*4140+14G=) c.651+14G= c.1048+14G= (n.1048+14G=) c.670+14G= (n.670+14G=) c.673+14G= (n.673+14G=) c.5-18439G= (n.5-18439G=) c.-43-7869G= (n.-43-7869G=) c.-98-32200G= (n.-98-32200G=) n.251+14G= n.4493+14G= n.4534+14G= | |
17 | g.43082390C>G | CA2733647032 | BRCA1 | c.4357+14G>C (n.4357+14G>C) c.4231+14G>C (n.4231+14G>C) c.4351+14G>C (n.4351+14G>C) c.4279+14G>C (n.4279+14G>C) c.1045+14G>C (n.1045+14G>C) c.907+14G>C (n.907+14G>C) c.3469+14G>C (n.3469+14G>C) c.4234+14G>C (n.4234+14G>C) c.4216+14G>C (n.4216+14G>C) c.922+14G>C (n.922+14G>C) c.967+14G>C (n.967+14G>C) c.678+14G>C c.931+14G>C (n.931+14G>C) c.*4140+14G>C (n.*4140+14G>C) c.651+14G>C c.1048+14G>C (n.1048+14G>C) c.670+14G>C (n.670+14G>C) c.673+14G>C (n.673+14G>C) c.5-18439G>C (n.5-18439G>C) c.-43-7869G>C (n.-43-7869G>C) c.-98-32200G>C (n.-98-32200G>C) n.251+14G>C n.4493+14G>C n.4534+14G>C | dbSNP |
17 | g.43082390C>T | CA2697559865 | BRCA1 | c.4357+14G>A (n.4357+14G>A) c.4231+14G>A (n.4231+14G>A) c.4351+14G>A (n.4351+14G>A) c.4279+14G>A (n.4279+14G>A) c.1045+14G>A (n.1045+14G>A) c.907+14G>A (n.907+14G>A) c.3469+14G>A (n.3469+14G>A) c.4234+14G>A (n.4234+14G>A) c.4216+14G>A (n.4216+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) c.967+14G>A (n.967+14G>A) c.678+14G>A c.931+14G>A (n.931+14G>A) c.*4140+14G>A (n.*4140+14G>A) c.651+14G>A c.1048+14G>A (n.1048+14G>A) c.670+14G>A (n.670+14G>A) c.673+14G>A (n.673+14G>A) c.5-18439G>A (n.5-18439G>A) c.-43-7869G>A (n.-43-7869G>A) c.-98-32200G>A (n.-98-32200G>A) n.251+14G>A n.4493+14G>A n.4534+14G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082391C>A | CA2733676130 | BRCA1 | c.4357+13G>T (n.4357+13G>T) c.4231+13G>T (n.4231+13G>T) c.4351+13G>T (n.4351+13G>T) c.4279+13G>T (n.4279+13G>T) c.1045+13G>T (n.1045+13G>T) c.907+13G>T (n.907+13G>T) c.3469+13G>T (n.3469+13G>T) c.4234+13G>T (n.4234+13G>T) c.4216+13G>T (n.4216+13G>T) c.922+13G>T (n.922+13G>T) c.967+13G>T (n.967+13G>T) c.678+13G>T c.931+13G>T (n.931+13G>T) c.*4140+13G>T (n.*4140+13G>T) c.651+13G>T c.1048+13G>T (n.1048+13G>T) c.670+13G>T (n.670+13G>T) c.673+13G>T (n.673+13G>T) c.5-18440G>T (n.5-18440G>T) c.-43-7870G>T (n.-43-7870G>T) c.-98-32201G>T (n.-98-32201G>T) n.251+13G>T n.4493+13G>T n.4534+13G>T | dbSNP |
17 | g.43082391C= | CA2260777937 | BRCA1 | c.4357+13G= (n.4357+13G=) c.4231+13G= (n.4231+13G=) c.4351+13G= (n.4351+13G=) c.4279+13G= (n.4279+13G=) c.1045+13G= (n.1045+13G=) c.907+13G= (n.907+13G=) c.3469+13G= (n.3469+13G=) c.4234+13G= (n.4234+13G=) c.4216+13G= (n.4216+13G=) c.922+13G= (n.922+13G=) c.967+13G= (n.967+13G=) c.678+13G= c.931+13G= (n.931+13G=) c.*4140+13G= (n.*4140+13G=) c.651+13G= c.1048+13G= (n.1048+13G=) c.670+13G= (n.670+13G=) c.673+13G= (n.673+13G=) c.5-18440G= (n.5-18440G=) c.-43-7870G= (n.-43-7870G=) c.-98-32201G= (n.-98-32201G=) n.251+13G= n.4493+13G= n.4534+13G= | |
17 | g.43082391C>G | CA2733676129 | BRCA1 | c.4357+13G>C (n.4357+13G>C) c.4231+13G>C (n.4231+13G>C) c.4351+13G>C (n.4351+13G>C) c.4279+13G>C (n.4279+13G>C) c.1045+13G>C (n.1045+13G>C) c.907+13G>C (n.907+13G>C) c.3469+13G>C (n.3469+13G>C) c.4234+13G>C (n.4234+13G>C) c.4216+13G>C (n.4216+13G>C) c.922+13G>C (n.922+13G>C) c.967+13G>C (n.967+13G>C) c.678+13G>C c.931+13G>C (n.931+13G>C) c.*4140+13G>C (n.*4140+13G>C) c.651+13G>C c.1048+13G>C (n.1048+13G>C) c.670+13G>C (n.670+13G>C) c.673+13G>C (n.673+13G>C) c.5-18440G>C (n.5-18440G>C) c.-43-7870G>C (n.-43-7870G>C) c.-98-32201G>C (n.-98-32201G>C) n.251+13G>C n.4493+13G>C n.4534+13G>C | dbSNP |
17 | g.43082391C>T | CA658684040 | BRCA1 | c.4357+13G>A (n.4357+13G>A) c.4231+13G>A (n.4231+13G>A) c.4351+13G>A (n.4351+13G>A) c.4279+13G>A (n.4279+13G>A) c.1045+13G>A (n.1045+13G>A) c.907+13G>A (n.907+13G>A) c.3469+13G>A (n.3469+13G>A) c.4234+13G>A (n.4234+13G>A) c.4216+13G>A (n.4216+13G>A) c.922+13G>A (n.922+13G>A) c.967+13G>A (n.967+13G>A) c.678+13G>A c.931+13G>A (n.931+13G>A) c.*4140+13G>A (n.*4140+13G>A) c.651+13G>A c.1048+13G>A (n.1048+13G>A) c.670+13G>A (n.670+13G>A) c.673+13G>A (n.673+13G>A) c.5-18440G>A (n.5-18440G>A) c.-43-7870G>A (n.-43-7870G>A) c.-98-32201G>A (n.-98-32201G>A) n.251+13G>A n.4493+13G>A n.4534+13G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082392A>G | CA2733925655 | BRCA1 | c.4357+12T>C (n.4357+12T>C) c.4231+12T>C (n.4231+12T>C) c.4351+12T>C (n.4351+12T>C) c.4279+12T>C (n.4279+12T>C) c.1045+12T>C (n.1045+12T>C) c.907+12T>C (n.907+12T>C) c.3469+12T>C (n.3469+12T>C) c.4234+12T>C (n.4234+12T>C) c.4216+12T>C (n.4216+12T>C) c.922+12T>C (n.922+12T>C) c.967+12T>C (n.967+12T>C) c.678+12T>C c.931+12T>C (n.931+12T>C) c.*4140+12T>C (n.*4140+12T>C) c.651+12T>C c.1048+12T>C (n.1048+12T>C) c.670+12T>C (n.670+12T>C) c.673+12T>C (n.673+12T>C) c.5-18441T>C (n.5-18441T>C) c.-43-7871T>C (n.-43-7871T>C) c.-98-32202T>C (n.-98-32202T>C) n.251+12T>C n.4493+12T>C n.4534+12T>C | dbSNP |
17 | g.43082393A= | CA2260777938 | BRCA1 | c.4357+11T= (n.4357+11T=) c.4231+11T= (n.4231+11T=) c.4351+11T= (n.4351+11T=) c.4279+11T= (n.4279+11T=) c.1045+11T= (n.1045+11T=) c.907+11T= (n.907+11T=) c.3469+11T= (n.3469+11T=) c.4234+11T= (n.4234+11T=) c.4216+11T= (n.4216+11T=) c.922+11T= (n.922+11T=) c.967+11T= (n.967+11T=) c.678+11T= c.931+11T= (n.931+11T=) c.*4140+11T= (n.*4140+11T=) c.651+11T= c.1048+11T= (n.1048+11T=) c.670+11T= (n.670+11T=) c.673+11T= (n.673+11T=) c.5-18442T= (n.5-18442T=) c.-43-7872T= (n.-43-7872T=) c.-98-32203T= (n.-98-32203T=) n.251+11T= n.4493+11T= n.4534+11T= | |
17 | g.43082393A>C | CA913188865 | BRCA1 | c.4357+11T>G (n.4357+11T>G) c.4231+11T>G (n.4231+11T>G) c.4351+11T>G (n.4351+11T>G) c.4279+11T>G (n.4279+11T>G) c.1045+11T>G (n.1045+11T>G) c.907+11T>G (n.907+11T>G) c.3469+11T>G (n.3469+11T>G) c.4234+11T>G (n.4234+11T>G) c.4216+11T>G (n.4216+11T>G) c.922+11T>G (n.922+11T>G) c.967+11T>G (n.967+11T>G) c.678+11T>G c.931+11T>G (n.931+11T>G) c.*4140+11T>G (n.*4140+11T>G) c.651+11T>G c.1048+11T>G (n.1048+11T>G) c.670+11T>G (n.670+11T>G) c.673+11T>G (n.673+11T>G) c.5-18442T>G (n.5-18442T>G) c.-43-7872T>G (n.-43-7872T>G) c.-98-32203T>G (n.-98-32203T>G) n.251+11T>G n.4493+11T>G n.4534+11T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082393A>G | CA626221290 | BRCA1 | c.4357+11T>C (n.4357+11T>C) c.4231+11T>C (n.4231+11T>C) c.4351+11T>C (n.4351+11T>C) c.4279+11T>C (n.4279+11T>C) c.1045+11T>C (n.1045+11T>C) c.907+11T>C (n.907+11T>C) c.3469+11T>C (n.3469+11T>C) c.4234+11T>C (n.4234+11T>C) c.4216+11T>C (n.4216+11T>C) c.922+11T>C (n.922+11T>C) c.967+11T>C (n.967+11T>C) c.678+11T>C c.931+11T>C (n.931+11T>C) c.*4140+11T>C (n.*4140+11T>C) c.651+11T>C c.1048+11T>C (n.1048+11T>C) c.670+11T>C (n.670+11T>C) c.673+11T>C (n.673+11T>C) c.5-18442T>C (n.5-18442T>C) c.-43-7872T>C (n.-43-7872T>C) c.-98-32203T>C (n.-98-32203T>C) n.251+11T>C n.4493+11T>C n.4534+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082393A>T | CA2733667011 | BRCA1 | c.4357+11T>A (n.4357+11T>A) c.4231+11T>A (n.4231+11T>A) c.4351+11T>A (n.4351+11T>A) c.4279+11T>A (n.4279+11T>A) c.1045+11T>A (n.1045+11T>A) c.907+11T>A (n.907+11T>A) c.3469+11T>A (n.3469+11T>A) c.4234+11T>A (n.4234+11T>A) c.4216+11T>A (n.4216+11T>A) c.922+11T>A (n.922+11T>A) c.967+11T>A (n.967+11T>A) c.678+11T>A c.931+11T>A (n.931+11T>A) c.*4140+11T>A (n.*4140+11T>A) c.651+11T>A c.1048+11T>A (n.1048+11T>A) c.670+11T>A (n.670+11T>A) c.673+11T>A (n.673+11T>A) c.5-18442T>A (n.5-18442T>A) c.-43-7872T>A (n.-43-7872T>A) c.-98-32203T>A (n.-98-32203T>A) n.251+11T>A n.4493+11T>A n.4534+11T>A | dbSNP |
17 | g.43082393_43082403delinsACAATACACAC | CA2260777939 | BRCA1 | c.4357+1_4357+11delinsGTGTGTATTGT (n.4357+1_4357+11delinsGTGTGTATTGT) c.4231+1_4231+11delinsGTGTGTATTGT (n.4231+1_4231+11delinsGTGTGTATTGT) c.4351+1_4351+11delinsGTGTGTATTGT (n.4351+1_4351+11delinsGTGTGTATTGT) c.4279+1_4279+11delinsGTGTGTATTGT (n.4279+1_4279+11delinsGTGTGTATTGT) c.1045+1_1045+11delinsGTGTGTATTGT (n.1045+1_1045+11delinsGTGTGTATTGT) c.907+1_907+11delinsGTGTGTATTGT (n.907+1_907+11delinsGTGTGTATTGT) c.3469+1_3469+11delinsGTGTGTATTGT (n.3469+1_3469+11delinsGTGTGTATTGT) c.4234+1_4234+11delinsGTGTGTATTGT (n.4234+1_4234+11delinsGTGTGTATTGT) c.4216+1_4216+11delinsGTGTGTATTGT (n.4216+1_4216+11delinsGTGTGTATTGT) c.922+1_922+11delinsGTGTGTATTGT (n.922+1_922+11delinsGTGTGTATTGT) c.967+1_967+11delinsGTGTGTATTGT (n.967+1_967+11delinsGTGTGTATTGT) c.678+1_678+11delinsGTGTGTATTGT c.931+1_931+11delinsGTGTGTATTGT (n.931+1_931+11delinsGTGTGTATTGT) c.*4140+1_*4140+11delinsGTGTGTATTGT (n.*4140+1_*4140+11delinsGTGTGTATTGT) c.651+1_651+11delinsGTGTGTATTGT c.1048+1_1048+11delinsGTGTGTATTGT (n.1048+1_1048+11delinsGTGTGTATTGT) c.670+1_670+11delinsGTGTGTATTGT (n.670+1_670+11delinsGTGTGTATTGT) c.673+1_673+11delinsGTGTGTATTGT (n.673+1_673+11delinsGTGTGTATTGT) c.5-18452_5-18442delinsGTGTGTATTGT (n.5-18452_5-18442delinsGTGTGTATTGT) c.-43-7882_-43-7872delinsGTGTGTATTGT (n.-43-7882_-43-7872delinsGTGTGTATTGT) c.-98-32213_-98-32203delinsGTGTGTATTGT (n.-98-32213_-98-32203delinsGTGTGTATTGT) n.251+1_251+11delinsGTGTGTATTGT n.4493+1_4493+11delinsGTGTGTATTGT n.4534+1_4534+11delinsGTGTGTATTGT | |
17 | g.43082394C>A | CA2499224418 | BRCA1 | c.4357+10G>T (n.4357+10G>T) c.4231+10G>T (n.4231+10G>T) c.4351+10G>T (n.4351+10G>T) c.4279+10G>T (n.4279+10G>T) c.1045+10G>T (n.1045+10G>T) c.907+10G>T (n.907+10G>T) c.3469+10G>T (n.3469+10G>T) c.4234+10G>T (n.4234+10G>T) c.4216+10G>T (n.4216+10G>T) c.922+10G>T (n.922+10G>T) c.967+10G>T (n.967+10G>T) c.678+10G>T c.931+10G>T (n.931+10G>T) c.*4140+10G>T (n.*4140+10G>T) c.651+10G>T c.1048+10G>T (n.1048+10G>T) c.670+10G>T (n.670+10G>T) c.673+10G>T (n.673+10G>T) c.5-18443G>T (n.5-18443G>T) c.-43-7873G>T (n.-43-7873G>T) c.-98-32204G>T (n.-98-32204G>T) n.251+10G>T n.4493+10G>T n.4534+10G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082394C>G | CA2733925657 | BRCA1 | c.4357+10G>C (n.4357+10G>C) c.4231+10G>C (n.4231+10G>C) c.4351+10G>C (n.4351+10G>C) c.4279+10G>C (n.4279+10G>C) c.1045+10G>C (n.1045+10G>C) c.907+10G>C (n.907+10G>C) c.3469+10G>C (n.3469+10G>C) c.4234+10G>C (n.4234+10G>C) c.4216+10G>C (n.4216+10G>C) c.922+10G>C (n.922+10G>C) c.967+10G>C (n.967+10G>C) c.678+10G>C c.931+10G>C (n.931+10G>C) c.*4140+10G>C (n.*4140+10G>C) c.651+10G>C c.1048+10G>C (n.1048+10G>C) c.670+10G>C (n.670+10G>C) c.673+10G>C (n.673+10G>C) c.5-18443G>C (n.5-18443G>C) c.-43-7873G>C (n.-43-7873G>C) c.-98-32204G>C (n.-98-32204G>C) n.251+10G>C n.4493+10G>C n.4534+10G>C | dbSNP |
17 | g.43082394C>T | CA2733925656 | BRCA1 | c.4357+10G>A (n.4357+10G>A) c.4231+10G>A (n.4231+10G>A) c.4351+10G>A (n.4351+10G>A) c.4279+10G>A (n.4279+10G>A) c.1045+10G>A (n.1045+10G>A) c.907+10G>A (n.907+10G>A) c.3469+10G>A (n.3469+10G>A) c.4234+10G>A (n.4234+10G>A) c.4216+10G>A (n.4216+10G>A) c.922+10G>A (n.922+10G>A) c.967+10G>A (n.967+10G>A) c.678+10G>A c.931+10G>A (n.931+10G>A) c.*4140+10G>A (n.*4140+10G>A) c.651+10G>A c.1048+10G>A (n.1048+10G>A) c.670+10G>A (n.670+10G>A) c.673+10G>A (n.673+10G>A) c.5-18443G>A (n.5-18443G>A) c.-43-7873G>A (n.-43-7873G>A) c.-98-32204G>A (n.-98-32204G>A) n.251+10G>A n.4493+10G>A n.4534+10G>A | dbSNP |
17 | g.43082395_43082404del | CA10602592 | BRCA1 | c.4357+1_4357+10del c.4231+1_4231+10del c.4351+1_4351+10del c.4279+1_4279+10del c.1045+1_1045+10del c.907+1_907+10del c.3469+1_3469+10del c.4234+1_4234+10del c.4216+1_4216+10del c.922+1_922+10del c.967+1_967+10del c.678+1_678+10del c.931+1_931+10del c.*4140+1_*4140+10del c.651+1_651+10del c.1048+1_1048+10del c.670+1_670+10del c.673+1_673+10del c.5-18452_5-18443del (n.5-18452_5-18443del) c.-43-7882_-43-7873del (n.-43-7882_-43-7873del) c.-98-32213_-98-32204del (n.-98-32213_-98-32204del) n.251+1_251+10del n.4493+1_4493+10del n.4534+1_4534+10del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082395A>C | CA2733925659 | BRCA1 | c.4357+9T>G (n.4357+9T>G) c.4231+9T>G (n.4231+9T>G) c.4351+9T>G (n.4351+9T>G) c.4279+9T>G (n.4279+9T>G) c.1045+9T>G (n.1045+9T>G) c.907+9T>G (n.907+9T>G) c.3469+9T>G (n.3469+9T>G) c.4234+9T>G (n.4234+9T>G) c.4216+9T>G (n.4216+9T>G) c.922+9T>G (n.922+9T>G) c.967+9T>G (n.967+9T>G) c.678+9T>G c.931+9T>G (n.931+9T>G) c.*4140+9T>G (n.*4140+9T>G) c.651+9T>G c.1048+9T>G (n.1048+9T>G) c.670+9T>G (n.670+9T>G) c.673+9T>G (n.673+9T>G) c.5-18444T>G (n.5-18444T>G) c.-43-7874T>G (n.-43-7874T>G) c.-98-32205T>G (n.-98-32205T>G) n.251+9T>G n.4493+9T>G n.4534+9T>G | dbSNP |
17 | g.43082396A>T | CA2573154016 | BRCA1 | c.4357+8T>A (n.4357+8T>A) c.4231+8T>A (n.4231+8T>A) c.4351+8T>A (n.4351+8T>A) c.4279+8T>A (n.4279+8T>A) c.1045+8T>A (n.1045+8T>A) c.907+8T>A (n.907+8T>A) c.3469+8T>A (n.3469+8T>A) c.4234+8T>A (n.4234+8T>A) c.4216+8T>A (n.4216+8T>A) c.922+8T>A (n.922+8T>A) c.967+8T>A (n.967+8T>A) c.678+8T>A c.931+8T>A (n.931+8T>A) c.*4140+8T>A (n.*4140+8T>A) c.651+8T>A c.1048+8T>A (n.1048+8T>A) c.670+8T>A (n.670+8T>A) c.673+8T>A (n.673+8T>A) c.5-18445T>A (n.5-18445T>A) c.-43-7875T>A (n.-43-7875T>A) c.-98-32206T>A (n.-98-32206T>A) n.251+8T>A n.4493+8T>A n.4534+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082397T>A | CA2733643965 | BRCA1 | c.4357+7A>T (n.4357+7A>T) c.4231+7A>T (n.4231+7A>T) c.4351+7A>T (n.4351+7A>T) c.4279+7A>T (n.4279+7A>T) c.1045+7A>T (n.1045+7A>T) c.907+7A>T (n.907+7A>T) c.3469+7A>T (n.3469+7A>T) c.4234+7A>T (n.4234+7A>T) c.4216+7A>T (n.4216+7A>T) c.922+7A>T (n.922+7A>T) c.967+7A>T (n.967+7A>T) c.678+7A>T c.931+7A>T (n.931+7A>T) c.*4140+7A>T (n.*4140+7A>T) c.651+7A>T c.1048+7A>T (n.1048+7A>T) c.670+7A>T (n.670+7A>T) c.673+7A>T (n.673+7A>T) c.5-18446A>T (n.5-18446A>T) c.-43-7876A>T (n.-43-7876A>T) c.-98-32207A>T (n.-98-32207A>T) n.251+7A>T n.4493+7A>T n.4534+7A>T | dbSNP |
17 | g.43082397T>C | CA002795 | BRCA1 | c.4357+7A>G (n.4357+7A>G) c.4231+7A>G (n.4231+7A>G) c.4351+7A>G (n.4351+7A>G) c.4279+7A>G (n.4279+7A>G) c.1045+7A>G (n.1045+7A>G) c.907+7A>G (n.907+7A>G) c.3469+7A>G (n.3469+7A>G) c.4234+7A>G (n.4234+7A>G) c.4216+7A>G (n.4216+7A>G) c.922+7A>G (n.922+7A>G) c.967+7A>G (n.967+7A>G) c.678+7A>G c.931+7A>G (n.931+7A>G) c.*4140+7A>G (n.*4140+7A>G) c.651+7A>G c.1048+7A>G (n.1048+7A>G) c.670+7A>G (n.670+7A>G) c.673+7A>G (n.673+7A>G) c.5-18446A>G (n.5-18446A>G) c.-43-7876A>G (n.-43-7876A>G) c.-98-32207A>G (n.-98-32207A>G) n.251+7A>G n.4493+7A>G n.4534+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082397T= | CA2260777940 | BRCA1 | c.4357+7A= (n.4357+7A=) c.4231+7A= (n.4231+7A=) c.4351+7A= (n.4351+7A=) c.4279+7A= (n.4279+7A=) c.1045+7A= (n.1045+7A=) c.907+7A= (n.907+7A=) c.3469+7A= (n.3469+7A=) c.4234+7A= (n.4234+7A=) c.4216+7A= (n.4216+7A=) c.922+7A= (n.922+7A=) c.967+7A= (n.967+7A=) c.678+7A= c.931+7A= (n.931+7A=) c.*4140+7A= (n.*4140+7A=) c.651+7A= c.1048+7A= (n.1048+7A=) c.670+7A= (n.670+7A=) c.673+7A= (n.673+7A=) c.5-18446A= (n.5-18446A=) c.-43-7876A= (n.-43-7876A=) c.-98-32207A= (n.-98-32207A=) n.251+7A= n.4493+7A= n.4534+7A= | |
17 | g.43082397_43082399delinsTAC | CA2260777941 | BRCA1 | c.4357+5_4357+7delinsGTA (n.4357+5_4357+7delinsGTA) c.4231+5_4231+7delinsGTA (n.4231+5_4231+7delinsGTA) c.4351+5_4351+7delinsGTA (n.4351+5_4351+7delinsGTA) c.4279+5_4279+7delinsGTA (n.4279+5_4279+7delinsGTA) c.1045+5_1045+7delinsGTA (n.1045+5_1045+7delinsGTA) c.907+5_907+7delinsGTA (n.907+5_907+7delinsGTA) c.3469+5_3469+7delinsGTA (n.3469+5_3469+7delinsGTA) c.4234+5_4234+7delinsGTA (n.4234+5_4234+7delinsGTA) c.4216+5_4216+7delinsGTA (n.4216+5_4216+7delinsGTA) c.922+5_922+7delinsGTA (n.922+5_922+7delinsGTA) c.967+5_967+7delinsGTA (n.967+5_967+7delinsGTA) c.678+5_678+7delinsGTA c.931+5_931+7delinsGTA (n.931+5_931+7delinsGTA) c.*4140+5_*4140+7delinsGTA (n.*4140+5_*4140+7delinsGTA) c.651+5_651+7delinsGTA c.1048+5_1048+7delinsGTA (n.1048+5_1048+7delinsGTA) c.670+5_670+7delinsGTA (n.670+5_670+7delinsGTA) c.673+5_673+7delinsGTA (n.673+5_673+7delinsGTA) c.5-18448_5-18446delinsGTA (n.5-18448_5-18446delinsGTA) c.-43-7878_-43-7876delinsGTA (n.-43-7878_-43-7876delinsGTA) c.-98-32209_-98-32207delinsGTA (n.-98-32209_-98-32207delinsGTA) n.251+5_251+7delinsGTA n.4493+5_4493+7delinsGTA n.4534+5_4534+7delinsGTA | |
17 | g.43082398A= | CA2260777942 | BRCA1 | c.4357+6T= (n.4357+6T=) c.4231+6T= (n.4231+6T=) c.4351+6T= (n.4351+6T=) c.4279+6T= (n.4279+6T=) c.1045+6T= (n.1045+6T=) c.907+6T= (n.907+6T=) c.3469+6T= (n.3469+6T=) c.4234+6T= (n.4234+6T=) c.4216+6T= (n.4216+6T=) c.922+6T= (n.922+6T=) c.967+6T= (n.967+6T=) c.678+6T= c.931+6T= (n.931+6T=) c.*4140+6T= (n.*4140+6T=) c.651+6T= c.1048+6T= (n.1048+6T=) c.670+6T= (n.670+6T=) c.673+6T= (n.673+6T=) c.5-18447T= (n.5-18447T=) c.-43-7877T= (n.-43-7877T=) c.-98-32208T= (n.-98-32208T=) n.251+6T= n.4493+6T= n.4534+6T= | |
17 | g.43082398A>C | CA002794 | BRCA1 | c.4357+6T>G (n.4357+6T>G) c.4231+6T>G (n.4231+6T>G) c.4351+6T>G (n.4351+6T>G) c.4279+6T>G (n.4279+6T>G) c.1045+6T>G (n.1045+6T>G) c.907+6T>G (n.907+6T>G) c.3469+6T>G (n.3469+6T>G) c.4234+6T>G (n.4234+6T>G) c.4216+6T>G (n.4216+6T>G) c.922+6T>G (n.922+6T>G) c.967+6T>G (n.967+6T>G) c.678+6T>G c.931+6T>G (n.931+6T>G) c.*4140+6T>G (n.*4140+6T>G) c.651+6T>G c.1048+6T>G (n.1048+6T>G) c.670+6T>G (n.670+6T>G) c.673+6T>G (n.673+6T>G) c.5-18447T>G (n.5-18447T>G) c.-43-7877T>G (n.-43-7877T>G) c.-98-32208T>G (n.-98-32208T>G) n.251+6T>G n.4493+6T>G n.4534+6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082398A>G | CA002793 | BRCA1 | c.4357+6T>C (n.4357+6T>C) c.4231+6T>C (n.4231+6T>C) c.4351+6T>C (n.4351+6T>C) c.4279+6T>C (n.4279+6T>C) c.1045+6T>C (n.1045+6T>C) c.907+6T>C (n.907+6T>C) c.3469+6T>C (n.3469+6T>C) c.4234+6T>C (n.4234+6T>C) c.4216+6T>C (n.4216+6T>C) c.922+6T>C (n.922+6T>C) c.967+6T>C (n.967+6T>C) c.678+6T>C c.931+6T>C (n.931+6T>C) c.*4140+6T>C (n.*4140+6T>C) c.651+6T>C c.1048+6T>C (n.1048+6T>C) c.670+6T>C (n.670+6T>C) c.673+6T>C (n.673+6T>C) c.5-18447T>C (n.5-18447T>C) c.-43-7877T>C (n.-43-7877T>C) c.-98-32208T>C (n.-98-32208T>C) n.251+6T>C n.4493+6T>C n.4534+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082398A>T | CA2573054440 | BRCA1 | c.4357+6T>A (n.4357+6T>A) c.4231+6T>A (n.4231+6T>A) c.4351+6T>A (n.4351+6T>A) c.4279+6T>A (n.4279+6T>A) c.1045+6T>A (n.1045+6T>A) c.907+6T>A (n.907+6T>A) c.3469+6T>A (n.3469+6T>A) c.4234+6T>A (n.4234+6T>A) c.4216+6T>A (n.4216+6T>A) c.922+6T>A (n.922+6T>A) c.967+6T>A (n.967+6T>A) c.678+6T>A c.931+6T>A (n.931+6T>A) c.*4140+6T>A (n.*4140+6T>A) c.651+6T>A c.1048+6T>A (n.1048+6T>A) c.670+6T>A (n.670+6T>A) c.673+6T>A (n.673+6T>A) c.5-18447T>A (n.5-18447T>A) c.-43-7877T>A (n.-43-7877T>A) c.-98-32208T>A (n.-98-32208T>A) n.251+6T>A n.4493+6T>A n.4534+6T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402_43082403dup | CA2260777943 | BRCA1 | c.4357+5_4357+6dup (n.4357+5_4357+6dup) c.4231+5_4231+6dup (n.4231+5_4231+6dup) c.4351+5_4351+6dup (n.4351+5_4351+6dup) c.4279+5_4279+6dup (n.4279+5_4279+6dup) c.1045+5_1045+6dup (n.1045+5_1045+6dup) c.907+5_907+6dup (n.907+5_907+6dup) c.3469+5_3469+6dup (n.3469+5_3469+6dup) c.4234+5_4234+6dup (n.4234+5_4234+6dup) c.4216+5_4216+6dup (n.4216+5_4216+6dup) c.922+5_922+6dup (n.922+5_922+6dup) c.967+5_967+6dup (n.967+5_967+6dup) c.678+5_678+6dup c.931+5_931+6dup (n.931+5_931+6dup) c.*4140+5_*4140+6dup (n.*4140+5_*4140+6dup) c.651+5_651+6dup c.1048+5_1048+6dup (n.1048+5_1048+6dup) c.670+5_670+6dup (n.670+5_670+6dup) c.673+5_673+6dup (n.673+5_673+6dup) c.5-18448_5-18447dup (n.5-18448_5-18447dup) c.-43-7878_-43-7877dup (n.-43-7878_-43-7877dup) c.-98-32209_-98-32208dup (n.-98-32209_-98-32208dup) n.251+5_251+6dup n.4493+5_4493+6dup n.4534+5_4534+6dup | dbSNP |
17 | g.43082402_43082403del | CA349513 | BRCA1 | c.4357+5_4357+6del (n.4357+5_4357+6del) c.4231+5_4231+6del (n.4231+5_4231+6del) c.4351+5_4351+6del (n.4351+5_4351+6del) c.4279+5_4279+6del (n.4279+5_4279+6del) c.1045+5_1045+6del (n.1045+5_1045+6del) c.907+5_907+6del (n.907+5_907+6del) c.3469+5_3469+6del (n.3469+5_3469+6del) c.4234+5_4234+6del (n.4234+5_4234+6del) c.4216+5_4216+6del (n.4216+5_4216+6del) c.922+5_922+6del (n.922+5_922+6del) c.967+5_967+6del (n.967+5_967+6del) c.678+5_678+6del c.931+5_931+6del (n.931+5_931+6del) c.*4140+5_*4140+6del (n.*4140+5_*4140+6del) c.651+5_651+6del c.1048+5_1048+6del (n.1048+5_1048+6del) c.670+5_670+6del (n.670+5_670+6del) c.673+5_673+6del (n.673+5_673+6del) c.5-18448_5-18447del (n.5-18448_5-18447del) c.-43-7878_-43-7877del (n.-43-7878_-43-7877del) c.-98-32209_-98-32208del (n.-98-32209_-98-32208del) n.251+5_251+6del n.4493+5_4493+6del n.4534+5_4534+6del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082399C= | CA2260777944 | BRCA1 | c.4357+5G= (n.4357+5G=) c.4231+5G= (n.4231+5G=) c.4351+5G= (n.4351+5G=) c.4279+5G= (n.4279+5G=) c.1045+5G= (n.1045+5G=) c.907+5G= (n.907+5G=) c.3469+5G= (n.3469+5G=) c.4234+5G= (n.4234+5G=) c.4216+5G= (n.4216+5G=) c.922+5G= (n.922+5G=) c.967+5G= (n.967+5G=) c.678+5G= c.931+5G= (n.931+5G=) c.*4140+5G= (n.*4140+5G=) c.651+5G= c.1048+5G= (n.1048+5G=) c.670+5G= (n.670+5G=) c.673+5G= (n.673+5G=) c.5-18448G= (n.5-18448G=) c.-43-7878G= (n.-43-7878G=) c.-98-32209G= (n.-98-32209G=) n.251+5G= n.4493+5G= n.4534+5G= | |
17 | g.43082399C>G | CA2260777945 | BRCA1 | c.4357+5G>C (n.4357+5G>C) c.4231+5G>C (n.4231+5G>C) c.4351+5G>C (n.4351+5G>C) c.4279+5G>C (n.4279+5G>C) c.1045+5G>C (n.1045+5G>C) c.907+5G>C (n.907+5G>C) c.3469+5G>C (n.3469+5G>C) c.4234+5G>C (n.4234+5G>C) c.4216+5G>C (n.4216+5G>C) c.922+5G>C (n.922+5G>C) c.967+5G>C (n.967+5G>C) c.678+5G>C c.931+5G>C (n.931+5G>C) c.*4140+5G>C (n.*4140+5G>C) c.651+5G>C c.1048+5G>C (n.1048+5G>C) c.670+5G>C (n.670+5G>C) c.673+5G>C (n.673+5G>C) c.5-18448G>C (n.5-18448G>C) c.-43-7878G>C (n.-43-7878G>C) c.-98-32209G>C (n.-98-32209G>C) n.251+5G>C n.4493+5G>C n.4534+5G>C | dbSNP |
17 | g.43082399C>T | CA658798848 | BRCA1 | c.4357+5G>A (n.4357+5G>A) c.4231+5G>A (n.4231+5G>A) c.4351+5G>A (n.4351+5G>A) c.4279+5G>A (n.4279+5G>A) c.1045+5G>A (n.1045+5G>A) c.907+5G>A (n.907+5G>A) c.3469+5G>A (n.3469+5G>A) c.4234+5G>A (n.4234+5G>A) c.4216+5G>A (n.4216+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.967+5G>A (n.967+5G>A) c.678+5G>A c.931+5G>A (n.931+5G>A) c.*4140+5G>A (n.*4140+5G>A) c.651+5G>A c.1048+5G>A (n.1048+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) c.673+5G>A (n.673+5G>A) c.5-18448G>A (n.5-18448G>A) c.-43-7878G>A (n.-43-7878G>A) c.-98-32209G>A (n.-98-32209G>A) n.251+5G>A n.4493+5G>A n.4534+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082400A= | CA2260777946 | BRCA1 | c.4357+4T= (n.4357+4T=) c.4231+4T= (n.4231+4T=) c.4351+4T= (n.4351+4T=) c.4279+4T= (n.4279+4T=) c.1045+4T= (n.1045+4T=) c.907+4T= (n.907+4T=) c.3469+4T= (n.3469+4T=) c.4234+4T= (n.4234+4T=) c.4216+4T= (n.4216+4T=) c.922+4T= (n.922+4T=) c.967+4T= (n.967+4T=) c.678+4T= c.931+4T= (n.931+4T=) c.*4140+4T= (n.*4140+4T=) c.651+4T= c.1048+4T= (n.1048+4T=) c.670+4T= (n.670+4T=) c.673+4T= (n.673+4T=) c.5-18449T= (n.5-18449T=) c.-43-7879T= (n.-43-7879T=) c.-98-32210T= (n.-98-32210T=) n.251+4T= n.4493+4T= n.4534+4T= | |
17 | g.43082400A>C | CA2580093788 | BRCA1 | c.4357+4T>G (n.4357+4T>G) c.4231+4T>G (n.4231+4T>G) c.4351+4T>G (n.4351+4T>G) c.4279+4T>G (n.4279+4T>G) c.1045+4T>G (n.1045+4T>G) c.907+4T>G (n.907+4T>G) c.3469+4T>G (n.3469+4T>G) c.4234+4T>G (n.4234+4T>G) c.4216+4T>G (n.4216+4T>G) c.922+4T>G (n.922+4T>G) c.967+4T>G (n.967+4T>G) c.678+4T>G c.931+4T>G (n.931+4T>G) c.*4140+4T>G (n.*4140+4T>G) c.651+4T>G c.1048+4T>G (n.1048+4T>G) c.670+4T>G (n.670+4T>G) c.673+4T>G (n.673+4T>G) c.5-18449T>G (n.5-18449T>G) c.-43-7879T>G (n.-43-7879T>G) c.-98-32210T>G (n.-98-32210T>G) n.251+4T>G n.4493+4T>G n.4534+4T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082400A>G | CA645373144 | BRCA1 | c.4357+4T>C (n.4357+4T>C) c.4231+4T>C (n.4231+4T>C) c.4351+4T>C (n.4351+4T>C) c.4279+4T>C (n.4279+4T>C) c.1045+4T>C (n.1045+4T>C) c.907+4T>C (n.907+4T>C) c.3469+4T>C (n.3469+4T>C) c.4234+4T>C (n.4234+4T>C) c.4216+4T>C (n.4216+4T>C) c.922+4T>C (n.922+4T>C) c.967+4T>C (n.967+4T>C) c.678+4T>C c.931+4T>C (n.931+4T>C) c.*4140+4T>C (n.*4140+4T>C) c.651+4T>C c.1048+4T>C (n.1048+4T>C) c.670+4T>C (n.670+4T>C) c.673+4T>C (n.673+4T>C) c.5-18449T>C (n.5-18449T>C) c.-43-7879T>C (n.-43-7879T>C) c.-98-32210T>C (n.-98-32210T>C) n.251+4T>C n.4493+4T>C n.4534+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082400A>T | CA2733676131 | BRCA1 | c.4357+4T>A (n.4357+4T>A) c.4231+4T>A (n.4231+4T>A) c.4351+4T>A (n.4351+4T>A) c.4279+4T>A (n.4279+4T>A) c.1045+4T>A (n.1045+4T>A) c.907+4T>A (n.907+4T>A) c.3469+4T>A (n.3469+4T>A) c.4234+4T>A (n.4234+4T>A) c.4216+4T>A (n.4216+4T>A) c.922+4T>A (n.922+4T>A) c.967+4T>A (n.967+4T>A) c.678+4T>A c.931+4T>A (n.931+4T>A) c.*4140+4T>A (n.*4140+4T>A) c.651+4T>A c.1048+4T>A (n.1048+4T>A) c.670+4T>A (n.670+4T>A) c.673+4T>A (n.673+4T>A) c.5-18449T>A (n.5-18449T>A) c.-43-7879T>A (n.-43-7879T>A) c.-98-32210T>A (n.-98-32210T>A) n.251+4T>A n.4493+4T>A n.4534+4T>A | dbSNP |
17 | g.43082401C>A | CA2733925661 | BRCA1 | c.4357+3G>T (n.4357+3G>T) c.4231+3G>T (n.4231+3G>T) c.4351+3G>T (n.4351+3G>T) c.4279+3G>T (n.4279+3G>T) c.1045+3G>T (n.1045+3G>T) c.907+3G>T (n.907+3G>T) c.3469+3G>T (n.3469+3G>T) c.4234+3G>T (n.4234+3G>T) c.4216+3G>T (n.4216+3G>T) c.922+3G>T (n.922+3G>T) c.967+3G>T (n.967+3G>T) c.678+3G>T c.931+3G>T (n.931+3G>T) c.*4140+3G>T (n.*4140+3G>T) c.651+3G>T c.1048+3G>T (n.1048+3G>T) c.670+3G>T (n.670+3G>T) c.673+3G>T (n.673+3G>T) c.5-18450G>T (n.5-18450G>T) c.-43-7880G>T (n.-43-7880G>T) c.-98-32211G>T (n.-98-32211G>T) n.251+3G>T n.4493+3G>T n.4534+3G>T | dbSNP |
17 | g.43082401C>G | CA2733925660 | BRCA1 | c.4357+3G>C (n.4357+3G>C) c.4231+3G>C (n.4231+3G>C) c.4351+3G>C (n.4351+3G>C) c.4279+3G>C (n.4279+3G>C) c.1045+3G>C (n.1045+3G>C) c.907+3G>C (n.907+3G>C) c.3469+3G>C (n.3469+3G>C) c.4234+3G>C (n.4234+3G>C) c.4216+3G>C (n.4216+3G>C) c.922+3G>C (n.922+3G>C) c.967+3G>C (n.967+3G>C) c.678+3G>C c.931+3G>C (n.931+3G>C) c.*4140+3G>C (n.*4140+3G>C) c.651+3G>C c.1048+3G>C (n.1048+3G>C) c.670+3G>C (n.670+3G>C) c.673+3G>C (n.673+3G>C) c.5-18450G>C (n.5-18450G>C) c.-43-7880G>C (n.-43-7880G>C) c.-98-32211G>C (n.-98-32211G>C) n.251+3G>C n.4493+3G>C n.4534+3G>C | dbSNP |
17 | g.43082401C>T | CA2499224419 | BRCA1 | c.4357+3G>A (n.4357+3G>A) c.4231+3G>A (n.4231+3G>A) c.4351+3G>A (n.4351+3G>A) c.4279+3G>A (n.4279+3G>A) c.1045+3G>A (n.1045+3G>A) c.907+3G>A (n.907+3G>A) c.3469+3G>A (n.3469+3G>A) c.4234+3G>A (n.4234+3G>A) c.4216+3G>A (n.4216+3G>A) c.922+3G>A (n.922+3G>A) c.967+3G>A (n.967+3G>A) c.678+3G>A c.931+3G>A (n.931+3G>A) c.*4140+3G>A (n.*4140+3G>A) c.651+3G>A c.1048+3G>A (n.1048+3G>A) c.670+3G>A (n.670+3G>A) c.673+3G>A (n.673+3G>A) c.5-18450G>A (n.5-18450G>A) c.-43-7880G>A (n.-43-7880G>A) c.-98-32211G>A (n.-98-32211G>A) n.251+3G>A n.4493+3G>A n.4534+3G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402A= | CA2260777947 | BRCA1 | c.4357+2T= (n.4357+2T=) c.4231+2T= (n.4231+2T=) c.4351+2T= (n.4351+2T=) c.4279+2T= (n.4279+2T=) c.1045+2T= (n.1045+2T=) c.907+2T= (n.907+2T=) c.3469+2T= (n.3469+2T=) c.4234+2T= (n.4234+2T=) c.4216+2T= (n.4216+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.967+2T= (n.967+2T=) c.678+2T= c.931+2T= (n.931+2T=) c.*4140+2T= (n.*4140+2T=) c.651+2T= c.1048+2T= (n.1048+2T=) c.670+2T= (n.670+2T=) c.673+2T= (n.673+2T=) c.5-18451T= (n.5-18451T=) c.-43-7881T= (n.-43-7881T=) c.-98-32212T= (n.-98-32212T=) n.251+2T= n.4493+2T= n.4534+2T= | |
17 | g.43082402A>C | CA002792 | BRCA1 | c.4357+2T>G (n.4357+2T>G) c.4231+2T>G (n.4231+2T>G) c.4351+2T>G (n.4351+2T>G) c.4279+2T>G (n.4279+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) c.3469+2T>G (n.3469+2T>G) c.4234+2T>G (n.4234+2T>G) c.4216+2T>G (n.4216+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.678+2T>G c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.*4140+2T>G (n.*4140+2T>G) c.651+2T>G c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.673+2T>G (n.673+2T>G) c.5-18451T>G (n.5-18451T>G) c.-43-7881T>G (n.-43-7881T>G) c.-98-32212T>G (n.-98-32212T>G) n.251+2T>G n.4493+2T>G n.4534+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402A>G | CA002791 | BRCA1 | c.4357+2T>C (n.4357+2T>C) c.4231+2T>C (n.4231+2T>C) c.4351+2T>C (n.4351+2T>C) c.4279+2T>C (n.4279+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) c.3469+2T>C (n.3469+2T>C) c.4234+2T>C (n.4234+2T>C) c.4216+2T>C (n.4216+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.678+2T>C c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.*4140+2T>C (n.*4140+2T>C) c.651+2T>C c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.673+2T>C (n.673+2T>C) c.5-18451T>C (n.5-18451T>C) c.-43-7881T>C (n.-43-7881T>C) c.-98-32212T>C (n.-98-32212T>C) n.251+2T>C n.4493+2T>C n.4534+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402A>T | CA10592999 | BRCA1 | c.4357+2T>A (n.4357+2T>A) c.4231+2T>A (n.4231+2T>A) c.4351+2T>A (n.4351+2T>A) c.4279+2T>A (n.4279+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) c.3469+2T>A (n.3469+2T>A) c.4234+2T>A (n.4234+2T>A) c.4216+2T>A (n.4216+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.678+2T>A c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.*4140+2T>A (n.*4140+2T>A) c.651+2T>A c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.673+2T>A (n.673+2T>A) c.5-18451T>A (n.5-18451T>A) c.-43-7881T>A (n.-43-7881T>A) c.-98-32212T>A (n.-98-32212T>A) n.251+2T>A n.4493+2T>A n.4534+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082402_43082403delinsAC | CA2260777948 | BRCA1 | c.4357+1_4357+2delinsGT (n.4357+1_4357+2delinsGT) c.4231+1_4231+2delinsGT (n.4231+1_4231+2delinsGT) c.4351+1_4351+2delinsGT (n.4351+1_4351+2delinsGT) c.4279+1_4279+2delinsGT (n.4279+1_4279+2delinsGT) c.1045+1_1045+2delinsGT (n.1045+1_1045+2delinsGT) c.907+1_907+2delinsGT (n.907+1_907+2delinsGT) c.3469+1_3469+2delinsGT (n.3469+1_3469+2delinsGT) c.4234+1_4234+2delinsGT (n.4234+1_4234+2delinsGT) c.4216+1_4216+2delinsGT (n.4216+1_4216+2delinsGT) c.922+1_922+2delinsGT (n.922+1_922+2delinsGT) c.967+1_967+2delinsGT (n.967+1_967+2delinsGT) c.678+1_678+2delinsGT c.931+1_931+2delinsGT (n.931+1_931+2delinsGT) c.*4140+1_*4140+2delinsGT (n.*4140+1_*4140+2delinsGT) c.651+1_651+2delinsGT c.1048+1_1048+2delinsGT (n.1048+1_1048+2delinsGT) c.670+1_670+2delinsGT (n.670+1_670+2delinsGT) c.673+1_673+2delinsGT (n.673+1_673+2delinsGT) c.5-18452_5-18451delinsGT (n.5-18452_5-18451delinsGT) c.-43-7882_-43-7881delinsGT (n.-43-7882_-43-7881delinsGT) c.-98-32213_-98-32212delinsGT (n.-98-32213_-98-32212delinsGT) n.251+1_251+2delinsGT n.4493+1_4493+2delinsGT n.4534+1_4534+2delinsGT | |
17 | g.43082403C>A | CA002790 | BRCA1 | c.4357+1G>T (n.4357+1G>T) c.4231+1G>T (n.4231+1G>T) c.4351+1G>T (n.4351+1G>T) c.4279+1G>T (n.4279+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) c.3469+1G>T (n.3469+1G>T) c.4234+1G>T (n.4234+1G>T) c.4216+1G>T (n.4216+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.678+1G>T c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.*4140+1G>T (n.*4140+1G>T) c.651+1G>T c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.673+1G>T (n.673+1G>T) c.5-18452G>T (n.5-18452G>T) c.-43-7882G>T (n.-43-7882G>T) c.-98-32213G>T (n.-98-32213G>T) n.251+1G>T n.4493+1G>T n.4534+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082403C= | CA2260777949 | BRCA1 | c.4357+1G= (n.4357+1G=) c.4231+1G= (n.4231+1G=) c.4351+1G= (n.4351+1G=) c.4279+1G= (n.4279+1G=) c.1045+1G= (n.1045+1G=) c.907+1G= (n.907+1G=) c.3469+1G= (n.3469+1G=) c.4234+1G= (n.4234+1G=) c.4216+1G= (n.4216+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) c.967+1G= (n.967+1G=) c.678+1G= c.931+1G= (n.931+1G=) c.*4140+1G= (n.*4140+1G=) c.651+1G= c.1048+1G= (n.1048+1G=) c.670+1G= (n.670+1G=) c.673+1G= (n.673+1G=) c.5-18452G= (n.5-18452G=) c.-43-7882G= (n.-43-7882G=) c.-98-32213G= (n.-98-32213G=) n.251+1G= n.4493+1G= n.4534+1G= | |
17 | g.43082403C>G | CA002789 | BRCA1 | c.4357+1G>C (n.4357+1G>C) c.4231+1G>C (n.4231+1G>C) c.4351+1G>C (n.4351+1G>C) c.4279+1G>C (n.4279+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) c.3469+1G>C (n.3469+1G>C) c.4234+1G>C (n.4234+1G>C) c.4216+1G>C (n.4216+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.678+1G>C c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.*4140+1G>C (n.*4140+1G>C) c.651+1G>C c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.673+1G>C (n.673+1G>C) c.5-18452G>C (n.5-18452G>C) c.-43-7882G>C (n.-43-7882G>C) c.-98-32213G>C (n.-98-32213G>C) n.251+1G>C n.4493+1G>C n.4534+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082403C>T | CA002787 | BRCA1 | c.4357+1G>A (n.4357+1G>A) c.4231+1G>A (n.4231+1G>A) c.4351+1G>A (n.4351+1G>A) c.4279+1G>A (n.4279+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) c.3469+1G>A (n.3469+1G>A) c.4234+1G>A (n.4234+1G>A) c.4216+1G>A (n.4216+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.678+1G>A c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.*4140+1G>A (n.*4140+1G>A) c.651+1G>A c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.673+1G>A (n.673+1G>A) c.5-18452G>A (n.5-18452G>A) c.-43-7882G>A (n.-43-7882G>A) c.-98-32213G>A (n.-98-32213G>A) n.251+1G>A n.4493+1G>A n.4534+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082404dup | CA658761223 | BRCA1 | c.4357+1dup c.4231+1dup c.4351+1dup c.4279+1dup c.1045+1dup c.907+1dup c.3469+1dup c.4234+1dup c.4216+1dup c.922+1dup c.967+1dup c.678+1dup c.931+1dup c.*4140+1dup c.651+1dup c.1048+1dup c.670+1dup c.673+1dup c.5-18452dup (n.5-18452dup) c.-43-7882dup (n.-43-7882dup) c.-98-32213dup (n.-98-32213dup) n.251+1dup n.4493+1dup n.4534+1dup | |
17 | g.43082404del | CA002786 | BRCA1 | c.4357+1del c.4231+1del c.4351+1del c.4279+1del c.1045+1del c.907+1del c.3469+1del c.4234+1del c.4216+1del c.922+1del c.967+1del c.678+1del c.931+1del c.*4140+1del c.651+1del c.1048+1del c.670+1del c.673+1del c.5-18452del (n.5-18452del) c.-43-7882del (n.-43-7882del) c.-98-32213del (n.-98-32213del) n.251+1del n.4493+1del n.4534+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082403_43082404insA | CA2695225931 | BRCA1 | c.4357_4357+1insT (n.4357_4357+1insT) c.4231_4231+1insT (n.4231_4231+1insT) c.4351_4351+1insT (n.4351_4351+1insT) c.4279_4279+1insT (n.4279_4279+1insT) c.1045_1045+1insT (n.1045_1045+1insT) c.907_907+1insT (n.907_907+1insT) c.3469_3469+1insT (n.3469_3469+1insT) c.4234_4234+1insT (n.4234_4234+1insT) c.4216_4216+1insT (n.4216_4216+1insT) c.922_922+1insT (n.922_922+1insT) c.967_967+1insT (n.967_967+1insT) c.678_678+1insT c.931_931+1insT (n.931_931+1insT) c.*4140_*4140+1insT (n.*4140_*4140+1insT) c.651_651+1insT c.1048_1048+1insT (n.1048_1048+1insT) c.670_670+1insT (n.670_670+1insT) c.673_673+1insT (n.673_673+1insT) c.5-18453_5-18452insT (n.5-18453_5-18452insT) c.-43-7883_-43-7882insT (n.-43-7883_-43-7882insT) c.-98-32214_-98-32213insT (n.-98-32214_-98-32213insT) n.251_251+1insT n.4493_4493+1insT n.4534_4534+1insT | |
17 | g.43082404C>A | CA10593000 | BRCA1 | c.4357G>T (p.Val1453Leu) c.4357G>T (p.Ala1453Ser) c.4231G>T (p.Ala1411Ser) c.4351G>T (p.Ala1451Ser) c.4279G>T (p.Ala1427Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.4357G>T (p.Asp1453Tyr) c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.922G>T (p.Val308Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.678G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*4140G>T (n.*4140G>T) c.651G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.5-18453G>T (n.5-18453G>T) c.-43-7883G>T (n.-43-7883G>T) c.-98-32214G>T (n.-98-32214G>T) n.251G>T n.4493G>T n.4534G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082404C= | CA2260777950 | BRCA1 | c.4357G= (p.Val1453=) c.4357G= (p.Ala1453=) c.4231G= (p.Ala1411=) c.4351G= (p.Ala1451=) c.4279G= (p.Ala1427=) c.1045G= (p.Ala349=) c.907G= (p.Ala303=) c.3469G= (p.Ala1157=) c.4234G= (p.Ala1412=) c.4357G= (p.Asp1453=) c.4216G= (p.Ala1406=) c.922G= (p.Val308=) c.967G= (p.Val323=) c.678G= c.931G= (p.Ala311=) c.*4140G= (n.*4140G=) c.651G= c.1048G= (p.Val350=) c.670G= (p.Ala224=) c.673G= (p.Ala225=) c.5-18453G= (n.5-18453G=) c.-43-7883G= (n.-43-7883G=) c.-98-32214G= (n.-98-32214G=) n.251G= n.4493G= n.4534G= | |
17 | g.43082404C>G | CA10593003 | BRCA1 | c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.4357G>C (p.Ala1453Pro) c.4231G>C (p.Ala1411Pro) c.4351G>C (p.Ala1451Pro) c.4279G>C (p.Ala1427Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.4357G>C (p.Asp1453His) c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.922G>C (p.Val308Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.678G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*4140G>C (n.*4140G>C) c.651G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.5-18453G>C (n.5-18453G>C) c.-43-7883G>C (n.-43-7883G>C) c.-98-32214G>C (n.-98-32214G>C) n.251G>C n.4493G>C n.4534G>C | |
17 | g.43082404C>T | CA10593006 | BRCA1 | c.4357G>A (p.Val1453Ile) c.4357G>A (p.Ala1453Thr) c.4231G>A (p.Ala1411Thr) c.4351G>A (p.Ala1451Thr) c.4279G>A (p.Ala1427Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.4357G>A (p.Asp1453Asn) c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.922G>A (p.Val308Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.678G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*4140G>A (n.*4140G>A) c.651G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.5-18453G>A (n.5-18453G>A) c.-43-7883G>A (n.-43-7883G>A) c.-98-32214G>A (n.-98-32214G>A) n.251G>A n.4493G>A n.4534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082404_43082405delinsCT | CA2260777951 | BRCA1 | c.4356_4357delinsAG (p.Lys1452=) c.4230_4231delinsAG (p.Lys1410=) c.4350_4351delinsAG (p.Lys1450=) c.4278_4279delinsAG (p.Lys1426=) c.1044_1045delinsAG (p.Lys348=) c.906_907delinsAG (p.Lys302=) c.3468_3469delinsAG (p.Lys1156=) c.4233_4234delinsAG (p.Lys1411=) c.4215_4216delinsAG (p.Lys1405=) c.921_922delinsAG (p.Lys307=) c.966_967delinsAG (p.Lys322=) c.677_678delinsAG c.930_931delinsAG (p.Lys310=) c.*4139_*4140delinsAG (n.*4139_*4140delinsAG) c.650_651delinsAG c.1047_1048delinsAG (p.Lys349=) c.669_670delinsAG (p.Lys223=) c.672_673delinsAG (p.Lys224=) c.5-18454_5-18453delinsAG (n.5-18454_5-18453delinsAG) c.-43-7884_-43-7883delinsAG (n.-43-7884_-43-7883delinsAG) c.-98-32215_-98-32214delinsAG (n.-98-32215_-98-32214delinsAG) n.250_251delinsAG n.4492_4493delinsAG n.4533_4534delinsAG | |
17 | g.43082407_43082578dup | CA658655494 | BRCA1 | c.4186_4357dup c.4060_4231dup c.4183-3_4351dup c.4108_4279dup c.874_1045dup c.736_907dup c.3298_3469dup c.4063_4234dup c.4045_4216dup c.754-3_922dup c.796_967dup c.507_678dup c.760_931dup c.*3969_*4140dup c.480_651dup c.877_1048dup c.499_670dup c.502_673dup c.5-18624_5-18453dup (n.5-18624_5-18453dup) c.-43-8054_-43-7883dup (n.-43-8054_-43-7883dup) c.-98-32385_-98-32214dup (n.-98-32385_-98-32214dup) n.80_251dup n.4322_4493dup n.4363_4534dup | |
17 | g.43082405T>A | CA10593009 | BRCA1 | c.4356A>T (p.Lys1452Asn) c.4230A>T (p.Lys1410Asn) c.4350A>T (p.Lys1450Asn) c.4278A>T (p.Lys1426Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.3468A>T (p.Lys1156Asn) c.4233A>T (p.Lys1411Asn) c.4215A>T (p.Lys1405Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.677A>T c.930A>T (p.Lys310Asn) c.*4139A>T (n.*4139A>T) c.650A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.5-18454A>T (n.5-18454A>T) c.-43-7884A>T (n.-43-7884A>T) c.-98-32215A>T (n.-98-32215A>T) n.250A>T n.4492A>T n.4533A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43082405T>C | CA500148344 | BRCA1 | c.4356A>G (p.Lys1452=) c.4230A>G (p.Lys1410=) c.4350A>G (p.Lys1450=) c.4278A>G (p.Lys1426=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.906A>G (p.Lys302=) c.3468A>G (p.Lys1156=) c.4233A>G (p.Lys1411=) c.4215A>G (p.Lys1405=) c.921A>G (p.Lys307=) c.966A>G (p.Lys322=) c.677A>G c.930A>G (p.Lys310=) c.*4139A>G (n.*4139A>G) c.650A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.669A>G (p.Lys223=) c.672A>G (p.Lys224=) c.5-18454A>G (n.5-18454A>G) c.-43-7884A>G (n.-43-7884A>G) c.-98-32215A>G (n.-98-32215A>G) n.250A>G n.4492A>G n.4533A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082405T>G | CA10593010 | BRCA1 | c.4356A>C (p.Lys1452Asn) c.4230A>C (p.Lys1410Asn) c.4350A>C (p.Lys1450Asn) c.4278A>C (p.Lys1426Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.906A>C (p.Lys302Asn) c.3468A>C (p.Lys1156Asn) c.4233A>C (p.Lys1411Asn) c.4215A>C (p.Lys1405Asn) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.677A>C c.930A>C (p.Lys310Asn) c.*4139A>C (n.*4139A>C) c.650A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.5-18454A>C (n.5-18454A>C) c.-43-7884A>C (n.-43-7884A>C) c.-98-32215A>C (n.-98-32215A>C) n.250A>C n.4492A>C n.4533A>C | |
17 | g.43082409dup | CA2499224420 | BRCA1 | c.4356dup (p.Val1453SerfsTer8) c.4356dup (p.Ala1453SerfsTer9) c.4230dup (p.Ala1411SerfsTer9) c.4350dup (p.Ala1451SerfsTer9) c.4278dup (p.Ala1427SerfsTer9) c.1044dup (p.Ala349SerfsTer9) c.906dup (p.Ala303SerfsTer9) c.3468dup (p.Ala1157SerfsTer9) c.4233dup (p.Ala1412SerfsTer9) c.4356dup (p.Asp1453ArgfsTer15) c.4215dup (p.Ala1406SerfsTer9) c.921dup (p.Val308SerfsTer8) c.966dup (p.Val323SerfsTer8) c.677dup c.930dup (p.Ala311SerfsTer9) c.*4139dup (n.*4139dup) c.650dup c.1047dup (p.Val350SerfsTer8) c.669dup (p.Ala224SerfsTer9) c.672dup (p.Ala225SerfsTer9) c.5-18454dup (n.5-18454dup) c.-43-7884dup (n.-43-7884dup) c.-98-32215dup (n.-98-32215dup) n.250dup n.4492dup n.4533dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082409del | CA913190346 | BRCA1 | c.4356del (p.Val1453TyrfsTer2) c.4356del (p.Ala1453GlnfsTer3) c.4230del (p.Ala1411GlnfsTer3) c.4350del (p.Ala1451GlnfsTer3) c.4278del (p.Ala1427GlnfsTer3) c.1044del (p.Ala349GlnfsTer3) c.906del (p.Ala303GlnfsTer3) c.3468del (p.Ala1157GlnfsTer3) c.4233del (p.Ala1412GlnfsTer3) c.4356del (p.Asp1453IlefsTer25) c.4215del (p.Ala1406GlnfsTer3) c.921del (p.Val308TyrfsTer2) c.966del (p.Val323TyrfsTer2) c.4356del (p.Asp1453IlefsTer24) c.677del c.930del (p.Ala311GlnfsTer3) c.*4139del (n.*4139del) c.650del c.1047del (p.Val350TyrfsTer2) c.669del (p.Ala224GlnfsTer3) c.672del (p.Ala225GlnfsTer3) c.5-18454del (n.5-18454del) c.-43-7884del (n.-43-7884del) c.-98-32215del (n.-98-32215del) n.250del n.4492del n.4533del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082406T>A | CA10593011 | BRCA1 | c.4355A>T (p.Lys1452Ile) c.4229A>T (p.Lys1410Ile) c.4349A>T (p.Lys1450Ile) c.4277A>T (p.Lys1426Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.3467A>T (p.Lys1156Ile) c.4232A>T (p.Lys1411Ile) c.4214A>T (p.Lys1405Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.676A>T c.929A>T (p.Lys310Ile) c.*4138A>T (n.*4138A>T) c.649A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.5-18455A>T (n.5-18455A>T) c.-43-7885A>T (n.-43-7885A>T) c.-98-32216A>T (n.-98-32216A>T) n.249A>T n.4491A>T n.4532A>T | |
17 | g.43082406T>C | CA10593012 | BRCA1 | c.4355A>G (p.Lys1452Arg) c.4229A>G (p.Lys1410Arg) c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4277A>G (p.Lys1426Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.3467A>G (p.Lys1156Arg) c.4232A>G (p.Lys1411Arg) c.4214A>G (p.Lys1405Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.676A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*4138A>G (n.*4138A>G) c.649A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.5-18455A>G (n.5-18455A>G) c.-43-7885A>G (n.-43-7885A>G) c.-98-32216A>G (n.-98-32216A>G) n.249A>G n.4491A>G n.4532A>G | dbSNP |
17 | g.43082406T>G | CA10593013 | BRCA1 | c.4355A>C (p.Lys1452Thr) c.4229A>C (p.Lys1410Thr) c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.3467A>C (p.Lys1156Thr) c.4232A>C (p.Lys1411Thr) c.4214A>C (p.Lys1405Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.676A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*4138A>C (n.*4138A>C) c.649A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.5-18455A>C (n.5-18455A>C) c.-43-7885A>C (n.-43-7885A>C) c.-98-32216A>C (n.-98-32216A>C) n.249A>C n.4491A>C n.4532A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082407T>A | CA002783 | BRCA1 | c.4354A>T (p.Lys1452Ter) c.4228A>T (p.Lys1410Ter) c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.3466A>T (p.Lys1156Ter) c.4231A>T (p.Lys1411Ter) c.4213A>T (p.Lys1405Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.675A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*4137A>T (n.*4137A>T) c.648A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.5-18456A>T (n.5-18456A>T) c.-43-7886A>T (n.-43-7886A>T) c.-98-32217A>T (n.-98-32217A>T) n.248A>T n.4490A>T n.4531A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082407T>C | CA10593014 | BRCA1 | c.4354A>G (p.Lys1452Glu) c.4228A>G (p.Lys1410Glu) c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.3466A>G (p.Lys1156Glu) c.4231A>G (p.Lys1411Glu) c.4213A>G (p.Lys1405Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.675A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*4137A>G (n.*4137A>G) c.648A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.5-18456A>G (n.5-18456A>G) c.-43-7886A>G (n.-43-7886A>G) c.-98-32217A>G (n.-98-32217A>G) n.248A>G n.4490A>G n.4531A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082407T>G | CA10593015 | BRCA1 | c.4354A>C (p.Lys1452Gln) c.4228A>C (p.Lys1410Gln) c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.3466A>C (p.Lys1156Gln) c.4231A>C (p.Lys1411Gln) c.4213A>C (p.Lys1405Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.675A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*4137A>C (n.*4137A>C) c.648A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.5-18456A>C (n.5-18456A>C) c.-43-7886A>C (n.-43-7886A>C) c.-98-32217A>C (n.-98-32217A>C) n.248A>C n.4490A>C n.4531A>C | |
17 | g.43082407T= | CA2260777952 | BRCA1 | c.4354A= (p.Lys1452=) c.4228A= (p.Lys1410=) c.4348A= (p.Lys1450=) c.4276A= (p.Lys1426=) c.1042A= (p.Lys348=) c.904A= (p.Lys302=) c.3466A= (p.Lys1156=) c.4231A= (p.Lys1411=) c.4213A= (p.Lys1405=) c.919A= (p.Lys307=) c.964A= (p.Lys322=) c.675A= c.928A= (p.Lys310=) c.*4137A= (n.*4137A=) c.648A= c.1045A= (p.Lys349=) c.667A= (p.Lys223=) c.670A= (p.Lys224=) c.5-18456A= (n.5-18456A=) c.-43-7886A= (n.-43-7886A=) c.-98-32217A= (n.-98-32217A=) n.248A= n.4490A= n.4531A= | |
17 | g.43082408T>A | CA10593016 | BRCA1 | c.4353A>T (p.Glu1451Asp) c.4227A>T (p.Glu1409Asp) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) c.4275A>T (p.Glu1425Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.4230A>T (p.Glu1410Asp) c.4212A>T (p.Glu1404Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.674A>T c.927A>T (p.Glu309Asp) c.*4136A>T (n.*4136A>T) c.647A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.5-18457A>T (n.5-18457A>T) c.-43-7887A>T (n.-43-7887A>T) c.-98-32218A>T (n.-98-32218A>T) n.247A>T n.4489A>T n.4530A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082408T>C | CA002782 | BRCA1 | c.4353A>G (p.Glu1451=) c.4227A>G (p.Glu1409=) c.4347A>G (p.Glu1449=) c.4275A>G (p.Glu1425=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.903A>G (p.Glu301=) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.4230A>G (p.Glu1410=) c.4212A>G (p.Glu1404=) c.918A>G (p.Glu306=) c.963A>G (p.Glu321=) c.674A>G c.927A>G (p.Glu309=) c.*4136A>G (n.*4136A>G) c.647A>G c.1044A>G (p.Glu348=) c.666A>G (p.Glu222=) c.669A>G (p.Glu223=) c.5-18457A>G (n.5-18457A>G) c.-43-7887A>G (n.-43-7887A>G) c.-98-32218A>G (n.-98-32218A>G) n.247A>G n.4489A>G n.4530A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082408T>G | CA10593017 | BRCA1 | c.4353A>C (p.Glu1451Asp) c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) c.4275A>C (p.Glu1425Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.4230A>C (p.Glu1410Asp) c.4212A>C (p.Glu1404Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.674A>C c.927A>C (p.Glu309Asp) c.*4136A>C (n.*4136A>C) c.647A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.5-18457A>C (n.5-18457A>C) c.-43-7887A>C (n.-43-7887A>C) c.-98-32218A>C (n.-98-32218A>C) n.247A>C n.4489A>C n.4530A>C | |
17 | g.43082408T= | CA2260777953 | BRCA1 | c.4353A= (p.Glu1451=) c.4227A= (p.Glu1409=) c.4347A= (p.Glu1449=) c.4275A= (p.Glu1425=) c.1041A= (p.Glu347=) c.903A= (p.Glu301=) c.3465A= (p.Glu1155=) c.4230A= (p.Glu1410=) c.4212A= (p.Glu1404=) c.918A= (p.Glu306=) c.963A= (p.Glu321=) c.674A= c.927A= (p.Glu309=) c.*4136A= (n.*4136A=) c.647A= c.1044A= (p.Glu348=) c.666A= (p.Glu222=) c.669A= (p.Glu223=) c.5-18457A= (n.5-18457A=) c.-43-7887A= (n.-43-7887A=) c.-98-32218A= (n.-98-32218A=) n.247A= n.4489A= n.4530A= | |
17 | g.43082409T>A | CA10593018 | BRCA1 | c.4352A>T (p.Glu1451Val) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.4229A>T (p.Glu1410Val) c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.673A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.*4135A>T (n.*4135A>T) c.646A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.5-18458A>T (n.5-18458A>T) c.-43-7888A>T (n.-43-7888A>T) c.-98-32219A>T (n.-98-32219A>T) n.246A>T n.4488A>T n.4529A>T | |
17 | g.43082409T>C | CA10593019 | BRCA1 | c.4352A>G (p.Glu1451Gly) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.673A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*4135A>G (n.*4135A>G) c.646A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.5-18458A>G (n.5-18458A>G) c.-43-7888A>G (n.-43-7888A>G) c.-98-32219A>G (n.-98-32219A>G) n.246A>G n.4488A>G n.4529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082409T>G | CA10593020 | BRCA1 | c.4352A>C (p.Glu1451Ala) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.673A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*4135A>C (n.*4135A>C) c.646A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.5-18458A>C (n.5-18458A>C) c.-43-7888A>C (n.-43-7888A>C) c.-98-32219A>C (n.-98-32219A>C) n.246A>C n.4488A>C n.4529A>C | |
17 | g.43082409T= | CA2260777954 | BRCA1 | c.4352A= (p.Glu1451=) c.4226A= (p.Glu1409=) c.4346A= (p.Glu1449=) c.4274A= (p.Glu1425=) c.1040A= (p.Glu347=) c.902A= (p.Glu301=) c.3464A= (p.Glu1155=) c.4229A= (p.Glu1410=) c.4211A= (p.Glu1404=) c.917A= (p.Glu306=) c.962A= (p.Glu321=) c.673A= c.926A= (p.Glu309=) c.*4135A= (n.*4135A=) c.646A= c.1043A= (p.Glu348=) c.665A= (p.Glu222=) c.668A= (p.Glu223=) c.5-18458A= (n.5-18458A=) c.-43-7888A= (n.-43-7888A=) c.-98-32219A= (n.-98-32219A=) n.246A= n.4488A= n.4529A= | |
17 | g.43082410del | CA2733925663 | BRCA1 | c.4351del (p.Glu1451LysfsTer4) c.4351del (p.Glu1451LysfsTer5) c.4225del (p.Glu1409LysfsTer5) c.4345del (p.Glu1449LysfsTer5) c.4273del (p.Glu1425LysfsTer5) c.1039del (p.Glu347LysfsTer5) c.901del (p.Glu301LysfsTer5) c.3463del (p.Glu1155LysfsTer5) c.4228del (p.Glu1410LysfsTer5) c.4351del (p.Glu1451LysfsTer27) c.4210del (p.Glu1404LysfsTer5) c.916del (p.Glu306LysfsTer4) c.961del (p.Glu321LysfsTer4) c.4351del (p.Glu1451LysfsTer26) c.672del c.925del (p.Glu309LysfsTer5) c.*4134del (n.*4134del) c.645del c.1042del (p.Glu348LysfsTer4) c.664del (p.Glu222LysfsTer5) c.667del (p.Glu223LysfsTer5) c.5-18459del (n.5-18459del) c.-43-7889del (n.-43-7889del) c.-98-32220del (n.-98-32220del) n.245del n.4487del n.4528del | dbSNP |
17 | g.43082410C>A | CA10593021 | BRCA1 | c.4351G>T (p.Glu1451Ter) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.672G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*4134G>T (n.*4134G>T) c.645G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.5-18459G>T (n.5-18459G>T) c.-43-7889G>T (n.-43-7889G>T) c.-98-32220G>T (n.-98-32220G>T) n.245G>T n.4487G>T n.4528G>T | |
17 | g.43082410C= | CA2260777955 | BRCA1 | c.4351G= (p.Glu1451=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.4345G= (p.Glu1449=) c.4273G= (p.Glu1425=) c.1039G= (p.Glu347=) c.901G= (p.Glu301=) c.3463G= (p.Glu1155=) c.4228G= (p.Glu1410=) c.4210G= (p.Glu1404=) c.916G= (p.Glu306=) c.961G= (p.Glu321=) c.672G= c.925G= (p.Glu309=) c.*4134G= (n.*4134G=) c.645G= c.1042G= (p.Glu348=) c.664G= (p.Glu222=) c.667G= (p.Glu223=) c.5-18459G= (n.5-18459G=) c.-43-7889G= (n.-43-7889G=) c.-98-32220G= (n.-98-32220G=) n.245G= n.4487G= n.4528G= | |
17 | g.43082410C>G | CA10593022 | BRCA1 | c.4351G>C (p.Glu1451Gln) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.672G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*4134G>C (n.*4134G>C) c.645G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.5-18459G>C (n.5-18459G>C) c.-43-7889G>C (n.-43-7889G>C) c.-98-32220G>C (n.-98-32220G>C) n.245G>C n.4487G>C n.4528G>C | dbSNP |
17 | g.43082410C>T | CA10593023 | BRCA1 | c.4351G>A (p.Glu1451Lys) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.672G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*4134G>A (n.*4134G>A) c.645G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.5-18459G>A (n.5-18459G>A) c.-43-7889G>A (n.-43-7889G>A) c.-98-32220G>A (n.-98-32220G>A) n.245G>A n.4487G>A n.4528G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082411T>A | CA500148347 | BRCA1 | c.4350A>T (p.Ser1450=) c.4224A>T (p.Ser1408=) c.4344A>T (p.Ser1448=) c.4272A>T (p.Ser1424=) c.1038A>T (p.Ser346=) c.900A>T (p.Ser300=) c.3462A>T (p.Ser1154=) c.4227A>T (p.Ser1409=) c.4209A>T (p.Ser1403=) c.915A>T (p.Ser305=) c.960A>T (p.Ser320=) c.671A>T c.924A>T (p.Ser308=) c.*4133A>T (n.*4133A>T) c.644A>T c.1041A>T (p.Ser347=) c.663A>T (p.Ser221=) c.666A>T (p.Ser222=) c.5-18460A>T (n.5-18460A>T) c.-43-7890A>T (n.-43-7890A>T) c.-98-32221A>T (n.-98-32221A>T) n.244A>T n.4486A>T n.4527A>T | |
17 | g.43082411T>C | CA500148345 | BRCA1 | c.4350A>G (p.Ser1450=) c.4224A>G (p.Ser1408=) c.4344A>G (p.Ser1448=) c.4272A>G (p.Ser1424=) c.1038A>G (p.Ser346=) c.900A>G (p.Ser300=) c.3462A>G (p.Ser1154=) c.4227A>G (p.Ser1409=) c.4209A>G (p.Ser1403=) c.915A>G (p.Ser305=) c.960A>G (p.Ser320=) c.671A>G c.924A>G (p.Ser308=) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.644A>G c.1041A>G (p.Ser347=) c.663A>G (p.Ser221=) c.666A>G (p.Ser222=) c.5-18460A>G (n.5-18460A>G) c.-43-7890A>G (n.-43-7890A>G) c.-98-32221A>G (n.-98-32221A>G) n.244A>G n.4486A>G n.4527A>G | dbSNP |
17 | g.43082411T>G | CA500148346 | BRCA1 | c.4350A>C (p.Ser1450=) c.4224A>C (p.Ser1408=) c.4344A>C (p.Ser1448=) c.4272A>C (p.Ser1424=) c.1038A>C (p.Ser346=) c.900A>C (p.Ser300=) c.3462A>C (p.Ser1154=) c.4227A>C (p.Ser1409=) c.4209A>C (p.Ser1403=) c.915A>C (p.Ser305=) c.960A>C (p.Ser320=) c.671A>C c.924A>C (p.Ser308=) c.*4133A>C (n.*4133A>C) c.644A>C c.1041A>C (p.Ser347=) c.663A>C (p.Ser221=) c.666A>C (p.Ser222=) c.5-18460A>C (n.5-18460A>C) c.-43-7890A>C (n.-43-7890A>C) c.-98-32221A>C (n.-98-32221A>C) n.244A>C n.4486A>C n.4527A>C | ClinVar |
17 | g.43082412G>A | CA10593024 | BRCA1 | c.4349C>T (p.Ser1450Leu) c.4223C>T (p.Ser1408Leu) c.4343C>T (p.Ser1448Leu) c.4271C>T (p.Ser1424Leu) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.3461C>T (p.Ser1154Leu) c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.4208C>T (p.Ser1403Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.670C>T c.923C>T (p.Ser308Leu) c.*4132C>T (n.*4132C>T) c.643C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.662C>T (p.Ser221Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.5-18461C>T (n.5-18461C>T) c.-43-7891C>T (n.-43-7891C>T) c.-98-32222C>T (n.-98-32222C>T) n.243C>T n.4485C>T n.4526C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082412G>C | CA10589668 | BRCA1 | c.4349C>G (p.Ser1450Ter) c.4223C>G (p.Ser1408Ter) c.4343C>G (p.Ser1448Ter) c.4271C>G (p.Ser1424Ter) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) c.3461C>G (p.Ser1154Ter) c.4226C>G (p.Ser1409Ter) c.4208C>G (p.Ser1403Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.670C>G c.923C>G (p.Ser308Ter) c.*4132C>G (n.*4132C>G) c.643C>G c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.662C>G (p.Ser221Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.5-18461C>G (n.5-18461C>G) c.-43-7891C>G (n.-43-7891C>G) c.-98-32222C>G (n.-98-32222C>G) n.243C>G n.4485C>G n.4526C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082412G= | CA2260777956 | BRCA1 | c.4349C= (p.Ser1450=) c.4223C= (p.Ser1408=) c.4343C= (p.Ser1448=) c.4271C= (p.Ser1424=) c.1037C= (p.Ser346=) c.899C= (p.Ser300=) c.3461C= (p.Ser1154=) c.4226C= (p.Ser1409=) c.4208C= (p.Ser1403=) c.914C= (p.Ser305=) c.959C= (p.Ser320=) c.670C= c.923C= (p.Ser308=) c.*4132C= (n.*4132C=) c.643C= c.1040C= (p.Ser347=) c.662C= (p.Ser221=) c.665C= (p.Ser222=) c.5-18461C= (n.5-18461C=) c.-43-7891C= (n.-43-7891C=) c.-98-32222C= (n.-98-32222C=) n.243C= n.4485C= n.4526C= | |
17 | g.43082412G>T | CA10593025 | BRCA1 | c.4349C>A (p.Ser1450Ter) c.4223C>A (p.Ser1408Ter) c.4343C>A (p.Ser1448Ter) c.4271C>A (p.Ser1424Ter) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.3461C>A (p.Ser1154Ter) c.4226C>A (p.Ser1409Ter) c.4208C>A (p.Ser1403Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.670C>A c.923C>A (p.Ser308Ter) c.*4132C>A (n.*4132C>A) c.643C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.662C>A (p.Ser221Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.5-18461C>A (n.5-18461C>A) c.-43-7891C>A (n.-43-7891C>A) c.-98-32222C>A (n.-98-32222C>A) n.243C>A n.4485C>A n.4526C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082412_43082413delinsGA | CA2260777957 | BRCA1 | c.4348_4349delinsTC (p.Ser1450=) c.4222_4223delinsTC (p.Ser1408=) c.4342_4343delinsTC (p.Ser1448=) c.4270_4271delinsTC (p.Ser1424=) c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=) c.898_899delinsTC (p.Ser300=) c.3460_3461delinsTC (p.Ser1154=) c.4225_4226delinsTC (p.Ser1409=) c.4207_4208delinsTC (p.Ser1403=) c.913_914delinsTC (p.Ser305=) c.958_959delinsTC (p.Ser320=) c.669_670delinsTC c.922_923delinsTC (p.Ser308=) c.*4131_*4132delinsTC (n.*4131_*4132delinsTC) c.642_643delinsTC c.1039_1040delinsTC (p.Ser347=) c.661_662delinsTC (p.Ser221=) c.664_665delinsTC (p.Ser222=) c.5-18462_5-18461delinsTC (n.5-18462_5-18461delinsTC) c.-43-7892_-43-7891delinsTC (n.-43-7892_-43-7891delinsTC) c.-98-32223_-98-32222delinsTC (n.-98-32223_-98-32222delinsTC) n.242_243delinsTC n.4484_4485delinsTC n.4525_4526delinsTC | |
17 | g.43082413del | CA645373145 | BRCA1 | c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer5) c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer6) c.4222del (p.Ser1408GlnfsTer6) c.4342del (p.Ser1448GlnfsTer6) c.4270del (p.Ser1424GlnfsTer6) c.1036del (p.Ser346GlnfsTer6) c.898del (p.Ser300GlnfsTer6) c.3460del (p.Ser1154GlnfsTer6) c.4225del (p.Ser1409GlnfsTer6) c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer28) c.4207del (p.Ser1403GlnfsTer6) c.913del (p.Ser305GlnfsTer5) c.958del (p.Ser320GlnfsTer5) c.4348del (p.Ser1450GlnfsTer27) c.669del c.922del (p.Ser308GlnfsTer6) c.*4131del (n.*4131del) c.642del c.1039del (p.Ser347GlnfsTer5) c.661del (p.Ser221GlnfsTer6) c.664del (p.Ser222GlnfsTer6) c.5-18462del (n.5-18462del) c.-43-7892del (n.-43-7892del) c.-98-32223del (n.-98-32223del) n.242del n.4484del n.4525del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082413A= | CA2581308736 | BRCA1 | c.4348T= (p.Ser1450=) c.4222T= (p.Ser1408=) c.4342T= (p.Ser1448=) c.4270T= (p.Ser1424=) c.1036T= (p.Ser346=) c.898T= (p.Ser300=) c.3460T= (p.Ser1154=) c.4225T= (p.Ser1409=) c.4207T= (p.Ser1403=) c.913T= (p.Ser305=) c.958T= (p.Ser320=) c.669T= c.922T= (p.Ser308=) c.*4131T= (n.*4131T=) c.642T= c.1039T= (p.Ser347=) c.661T= (p.Ser221=) c.664T= (p.Ser222=) c.5-18462T= (n.5-18462T=) c.-43-7892T= (n.-43-7892T=) c.-98-32223T= (n.-98-32223T=) n.242T= n.4484T= n.4525T= | |
17 | g.43082413A>C | CA10593026 | BRCA1 | c.4348T>G (p.Ser1450Ala) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.4342T>G (p.Ser1448Ala) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.4207T>G (p.Ser1403Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.669T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*4131T>G (n.*4131T>G) c.642T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.5-18462T>G (n.5-18462T>G) c.-43-7892T>G (n.-43-7892T>G) c.-98-32223T>G (n.-98-32223T>G) n.242T>G n.4484T>G n.4525T>G | |
17 | g.43082413A>G | CA10593027 | BRCA1 | c.4348T>C (p.Ser1450Pro) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.4342T>C (p.Ser1448Pro) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.4207T>C (p.Ser1403Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.669T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.*4131T>C (n.*4131T>C) c.642T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.5-18462T>C (n.5-18462T>C) c.-43-7892T>C (n.-43-7892T>C) c.-98-32223T>C (n.-98-32223T>C) n.242T>C n.4484T>C n.4525T>C | |
17 | g.43082413A>T | CA10593028 | BRCA1 | c.4348T>A (p.Ser1450Thr) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.4342T>A (p.Ser1448Thr) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.4207T>A (p.Ser1403Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.669T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.*4131T>A (n.*4131T>A) c.642T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.5-18462T>A (n.5-18462T>A) c.-43-7892T>A (n.-43-7892T>A) c.-98-32223T>A (n.-98-32223T>A) n.242T>A n.4484T>A n.4525T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082413dup | CA002781 | BRCA1 | c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer11) c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer12) c.4222dup (p.Ser1408PhefsTer12) c.4342dup (p.Ser1448PhefsTer12) c.4270dup (p.Ser1424PhefsTer12) c.1036dup (p.Ser346PhefsTer12) c.898dup (p.Ser300PhefsTer12) c.3460dup (p.Ser1154PhefsTer12) c.4225dup (p.Ser1409PhefsTer12) c.4348dup (p.Ser1450PhefsTer18) c.4207dup (p.Ser1403PhefsTer12) c.913dup (p.Ser305PhefsTer11) c.958dup (p.Ser320PhefsTer11) c.669dup c.922dup (p.Ser308PhefsTer12) c.*4131dup (n.*4131dup) c.642dup c.1039dup (p.Ser347PhefsTer11) c.661dup (p.Ser221PhefsTer12) c.664dup (p.Ser222PhefsTer12) c.5-18462dup (n.5-18462dup) c.-43-7892dup (n.-43-7892dup) c.-98-32223dup (n.-98-32223dup) n.242dup n.4484dup n.4525dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082414T>A | CA500148348 | BRCA1 | c.4347A>T (p.Thr1449=) c.4221A>T (p.Thr1407=) c.4341A>T (p.Thr1447=) c.4269A>T (p.Thr1423=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.897A>T (p.Thr299=) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.4224A>T (p.Thr1408=) c.4206A>T (p.Thr1402=) c.912A>T (p.Thr304=) c.957A>T (p.Thr319=) c.668A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.*4130A>T (n.*4130A>T) c.641A>T c.1038A>T (p.Thr346=) c.660A>T (p.Thr220=) c.663A>T (p.Thr221=) c.5-18463A>T (n.5-18463A>T) c.-43-7893A>T (n.-43-7893A>T) c.-98-32224A>T (n.-98-32224A>T) n.241A>T n.4483A>T n.4524A>T | dbSNP |
17 | g.43082414T>C | CA002780 | BRCA1 | c.4347A>G (p.Thr1449=) c.4221A>G (p.Thr1407=) c.4341A>G (p.Thr1447=) c.4269A>G (p.Thr1423=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.897A>G (p.Thr299=) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.4224A>G (p.Thr1408=) c.4206A>G (p.Thr1402=) c.912A>G (p.Thr304=) c.957A>G (p.Thr319=) c.668A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.*4130A>G (n.*4130A>G) c.641A>G c.1038A>G (p.Thr346=) c.660A>G (p.Thr220=) c.663A>G (p.Thr221=) c.5-18463A>G (n.5-18463A>G) c.-43-7893A>G (n.-43-7893A>G) c.-98-32224A>G (n.-98-32224A>G) n.241A>G n.4483A>G n.4524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082414T>G | CA500148349 | BRCA1 | c.4347A>C (p.Thr1449=) c.4221A>C (p.Thr1407=) c.4341A>C (p.Thr1447=) c.4269A>C (p.Thr1423=) c.1035A>C (p.Thr345=) c.897A>C (p.Thr299=) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.4224A>C (p.Thr1408=) c.4206A>C (p.Thr1402=) c.912A>C (p.Thr304=) c.957A>C (p.Thr319=) c.668A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.*4130A>C (n.*4130A>C) c.641A>C c.1038A>C (p.Thr346=) c.660A>C (p.Thr220=) c.663A>C (p.Thr221=) c.5-18463A>C (n.5-18463A>C) c.-43-7893A>C (n.-43-7893A>C) c.-98-32224A>C (n.-98-32224A>C) n.241A>C n.4483A>C n.4524A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082414T= | CA2260777958 | BRCA1 | c.4347A= (p.Thr1449=) c.4221A= (p.Thr1407=) c.4341A= (p.Thr1447=) c.4269A= (p.Thr1423=) c.1035A= (p.Thr345=) c.897A= (p.Thr299=) c.3459A= (p.Thr1153=) c.4224A= (p.Thr1408=) c.4206A= (p.Thr1402=) c.912A= (p.Thr304=) c.957A= (p.Thr319=) c.668A= c.921A= (p.Thr307=) c.*4130A= (n.*4130A=) c.641A= c.1038A= (p.Thr346=) c.660A= (p.Thr220=) c.663A= (p.Thr221=) c.5-18463A= (n.5-18463A=) c.-43-7893A= (n.-43-7893A=) c.-98-32224A= (n.-98-32224A=) n.241A= n.4483A= n.4524A= | |
17 | g.43082415G>A | CA10593029 | BRCA1 | c.4346C>T (p.Thr1449Ile) c.4220C>T (p.Thr1407Ile) c.4340C>T (p.Thr1447Ile) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.4205C>T (p.Thr1402Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.667C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.*4129C>T (n.*4129C>T) c.640C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.5-18464C>T (n.5-18464C>T) c.-43-7894C>T (n.-43-7894C>T) c.-98-32225C>T (n.-98-32225C>T) n.240C>T n.4482C>T n.4523C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082415G>C | CA10593030 | BRCA1 | c.4346C>G (p.Thr1449Arg) c.4220C>G (p.Thr1407Arg) c.4340C>G (p.Thr1447Arg) c.4268C>G (p.Thr1423Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.4223C>G (p.Thr1408Arg) c.4205C>G (p.Thr1402Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.667C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*4129C>G (n.*4129C>G) c.640C>G c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.5-18464C>G (n.5-18464C>G) c.-43-7894C>G (n.-43-7894C>G) c.-98-32225C>G (n.-98-32225C>G) n.240C>G n.4482C>G n.4523C>G | dbSNP |
17 | g.43082415G>T | CA10593031 | BRCA1 | c.4346C>A (p.Thr1449Lys) c.4220C>A (p.Thr1407Lys) c.4340C>A (p.Thr1447Lys) c.4268C>A (p.Thr1423Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.4223C>A (p.Thr1408Lys) c.4205C>A (p.Thr1402Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.667C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*4129C>A (n.*4129C>A) c.640C>A c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.5-18464C>A (n.5-18464C>A) c.-43-7894C>A (n.-43-7894C>A) c.-98-32225C>A (n.-98-32225C>A) n.240C>A n.4482C>A n.4523C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082416T>A | CA10593032 | BRCA1 | c.4345A>T (p.Thr1449Ser) c.4219A>T (p.Thr1407Ser) c.4339A>T (p.Thr1447Ser) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.4204A>T (p.Thr1402Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.666A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*4128A>T (n.*4128A>T) c.639A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.5-18465A>T (n.5-18465A>T) c.-43-7895A>T (n.-43-7895A>T) c.-98-32226A>T (n.-98-32226A>T) n.239A>T n.4481A>T n.4522A>T | dbSNP |
17 | g.43082416T>C | CA10593033 | BRCA1 | c.4345A>G (p.Thr1449Ala) c.4219A>G (p.Thr1407Ala) c.4339A>G (p.Thr1447Ala) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.4204A>G (p.Thr1402Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.666A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*4128A>G (n.*4128A>G) c.639A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.5-18465A>G (n.5-18465A>G) c.-43-7895A>G (n.-43-7895A>G) c.-98-32226A>G (n.-98-32226A>G) n.239A>G n.4481A>G n.4522A>G | dbSNP |
17 | g.43082416T>G | CA10593034 | BRCA1 | c.4345A>C (p.Thr1449Pro) c.4219A>C (p.Thr1407Pro) c.4339A>C (p.Thr1447Pro) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.4204A>C (p.Thr1402Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.666A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*4128A>C (n.*4128A>C) c.639A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.5-18465A>C (n.5-18465A>C) c.-43-7895A>C (n.-43-7895A>C) c.-98-32226A>C (n.-98-32226A>C) n.239A>C n.4481A>C n.4522A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082417G>A | CA500148350 | BRCA1 | c.4344C>T (p.Ser1448=) c.4218C>T (p.Ser1406=) c.4338C>T (p.Ser1446=) c.4266C>T (p.Ser1422=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.894C>T (p.Ser298=) c.3456C>T (p.Ser1152=) c.4221C>T (p.Ser1407=) c.4203C>T (p.Ser1401=) c.909C>T (p.Ser303=) c.954C>T (p.Ser318=) c.665C>T c.918C>T (p.Ser306=) c.*4127C>T (n.*4127C>T) c.638C>T c.1035C>T (p.Ser345=) c.657C>T (p.Ser219=) c.660C>T (p.Ser220=) c.5-18466C>T (n.5-18466C>T) c.-43-7896C>T (n.-43-7896C>T) c.-98-32227C>T (n.-98-32227C>T) n.238C>T n.4480C>T n.4521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082417G>C | CA10593035 | BRCA1 | c.4344C>G (p.Ser1448Arg) c.4218C>G (p.Ser1406Arg) c.4338C>G (p.Ser1446Arg) c.4266C>G (p.Ser1422Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.4221C>G (p.Ser1407Arg) c.4203C>G (p.Ser1401Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.954C>G (p.Ser318Arg) c.665C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) c.*4127C>G (n.*4127C>G) c.638C>G c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.5-18466C>G (n.5-18466C>G) c.-43-7896C>G (n.-43-7896C>G) c.-98-32227C>G (n.-98-32227C>G) n.238C>G n.4480C>G n.4521C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082417G= | CA2260777959 | BRCA1 | c.4344C= (p.Ser1448=) c.4218C= (p.Ser1406=) c.4338C= (p.Ser1446=) c.4266C= (p.Ser1422=) c.1032C= (p.Ser344=) c.894C= (p.Ser298=) c.3456C= (p.Ser1152=) c.4221C= (p.Ser1407=) c.4203C= (p.Ser1401=) c.909C= (p.Ser303=) c.954C= (p.Ser318=) c.665C= c.918C= (p.Ser306=) c.*4127C= (n.*4127C=) c.638C= c.1035C= (p.Ser345=) c.657C= (p.Ser219=) c.660C= (p.Ser220=) c.5-18466C= (n.5-18466C=) c.-43-7896C= (n.-43-7896C=) c.-98-32227C= (n.-98-32227C=) n.238C= n.4480C= n.4521C= | |
17 | g.43082417G>T | CA10593036 | BRCA1 | c.4344C>A (p.Ser1448Arg) c.4218C>A (p.Ser1406Arg) c.4338C>A (p.Ser1446Arg) c.4266C>A (p.Ser1422Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.4221C>A (p.Ser1407Arg) c.4203C>A (p.Ser1401Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.954C>A (p.Ser318Arg) c.665C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) c.*4127C>A (n.*4127C>A) c.638C>A c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.5-18466C>A (n.5-18466C>A) c.-43-7896C>A (n.-43-7896C>A) c.-98-32227C>A (n.-98-32227C>A) n.238C>A n.4480C>A n.4521C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082418del | CA2499224421 | BRCA1 | c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer7) c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer8) c.4217del (p.Ser1406ThrfsTer8) c.4337del (p.Ser1446ThrfsTer8) c.4265del (p.Ser1422ThrfsTer8) c.1031del (p.Ser344ThrfsTer8) c.893del (p.Ser298ThrfsTer8) c.3455del (p.Ser1152ThrfsTer8) c.4220del (p.Ser1407ThrfsTer8) c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer30) c.4202del (p.Ser1401ThrfsTer8) c.908del (p.Ser303ThrfsTer7) c.953del (p.Ser318ThrfsTer7) c.4343del (p.Ser1448ThrfsTer29) c.664del c.917del (p.Ser306ThrfsTer8) c.*4126del (n.*4126del) c.637del c.1034del (p.Ser345ThrfsTer7) c.656del (p.Ser219ThrfsTer8) c.659del (p.Ser220ThrfsTer8) c.5-18467del (n.5-18467del) c.-43-7897del (n.-43-7897del) c.-98-32228del (n.-98-32228del) n.237del n.4479del n.4520del | |
17 | g.43082418C>A | CA10593037 | BRCA1 | c.4343G>T (p.Ser1448Ile) c.4217G>T (p.Ser1406Ile) c.4337G>T (p.Ser1446Ile) c.4265G>T (p.Ser1422Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.4220G>T (p.Ser1407Ile) c.4202G>T (p.Ser1401Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.664G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.*4126G>T (n.*4126G>T) c.637G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.5-18467G>T (n.5-18467G>T) c.-43-7897G>T (n.-43-7897G>T) c.-98-32228G>T (n.-98-32228G>T) n.237G>T n.4479G>T n.4520G>T | dbSNP |
17 | g.43082418C= | CA2260777960 | BRCA1 | c.4343G= (p.Ser1448=) c.4217G= (p.Ser1406=) c.4337G= (p.Ser1446=) c.4265G= (p.Ser1422=) c.1031G= (p.Ser344=) c.893G= (p.Ser298=) c.3455G= (p.Ser1152=) c.4220G= (p.Ser1407=) c.4202G= (p.Ser1401=) c.908G= (p.Ser303=) c.953G= (p.Ser318=) c.664G= c.917G= (p.Ser306=) c.*4126G= (n.*4126G=) c.637G= c.1034G= (p.Ser345=) c.656G= (p.Ser219=) c.659G= (p.Ser220=) c.5-18467G= (n.5-18467G=) c.-43-7897G= (n.-43-7897G=) c.-98-32228G= (n.-98-32228G=) n.237G= n.4479G= n.4520G= | |
17 | g.43082418C>G | CA002778 | BRCA1 | c.4343G>C (p.Ser1448Thr) c.4217G>C (p.Ser1406Thr) c.4337G>C (p.Ser1446Thr) c.4265G>C (p.Ser1422Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.4220G>C (p.Ser1407Thr) c.4202G>C (p.Ser1401Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.664G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.*4126G>C (n.*4126G>C) c.637G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.5-18467G>C (n.5-18467G>C) c.-43-7897G>C (n.-43-7897G>C) c.-98-32228G>C (n.-98-32228G>C) n.237G>C n.4479G>C n.4520G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082418C>T | CA002777 | BRCA1 | c.4343G>A (p.Ser1448Asn) c.4217G>A (p.Ser1406Asn) c.4337G>A (p.Ser1446Asn) c.4265G>A (p.Ser1422Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.4220G>A (p.Ser1407Asn) c.4202G>A (p.Ser1401Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.664G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.*4126G>A (n.*4126G>A) c.637G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.5-18467G>A (n.5-18467G>A) c.-43-7897G>A (n.-43-7897G>A) c.-98-32228G>A (n.-98-32228G>A) n.237G>A n.4479G>A n.4520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082419T>A | CA10593038 | BRCA1 | c.4342A>T (p.Ser1448Cys) c.4216A>T (p.Ser1406Cys) c.4336A>T (p.Ser1446Cys) c.4264A>T (p.Ser1422Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.4219A>T (p.Ser1407Cys) c.4201A>T (p.Ser1401Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.663A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.*4125A>T (n.*4125A>T) c.636A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.5-18468A>T (n.5-18468A>T) c.-43-7898A>T (n.-43-7898A>T) c.-98-32229A>T (n.-98-32229A>T) n.236A>T n.4478A>T n.4519A>T | dbSNP |
17 | g.43082419T>C | CA002776 | BRCA1 | c.4342A>G (p.Ser1448Gly) c.4216A>G (p.Ser1406Gly) c.4336A>G (p.Ser1446Gly) c.4264A>G (p.Ser1422Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.4219A>G (p.Ser1407Gly) c.4201A>G (p.Ser1401Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.663A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.636A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.5-18468A>G (n.5-18468A>G) c.-43-7898A>G (n.-43-7898A>G) c.-98-32229A>G (n.-98-32229A>G) n.236A>G n.4478A>G n.4519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082419T>G | CA10593039 | BRCA1 | c.4342A>C (p.Ser1448Arg) c.4216A>C (p.Ser1406Arg) c.4336A>C (p.Ser1446Arg) c.4264A>C (p.Ser1422Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.4219A>C (p.Ser1407Arg) c.4201A>C (p.Ser1401Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.663A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.*4125A>C (n.*4125A>C) c.636A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.5-18468A>C (n.5-18468A>C) c.-43-7898A>C (n.-43-7898A>C) c.-98-32229A>C (n.-98-32229A>C) n.236A>C n.4478A>C n.4519A>C | |
17 | g.43082419T= | CA2260777961 | BRCA1 | c.4342A= (p.Ser1448=) c.4216A= (p.Ser1406=) c.4336A= (p.Ser1446=) c.4264A= (p.Ser1422=) c.1030A= (p.Ser344=) c.892A= (p.Ser298=) c.3454A= (p.Ser1152=) c.4219A= (p.Ser1407=) c.4201A= (p.Ser1401=) c.907A= (p.Ser303=) c.952A= (p.Ser318=) c.663A= c.916A= (p.Ser306=) c.*4125A= (n.*4125A=) c.636A= c.1033A= (p.Ser345=) c.655A= (p.Ser219=) c.658A= (p.Ser220=) c.5-18468A= (n.5-18468A=) c.-43-7898A= (n.-43-7898A=) c.-98-32229A= (n.-98-32229A=) n.236A= n.4478A= n.4519A= | |
17 | g.43082421dup | CA10589669 | BRCA1 | c.4342dup (p.Ser1448LysfsTer13) c.4342dup (p.Ser1448LysfsTer14) c.4216dup (p.Ser1406LysfsTer14) c.4336dup (p.Ser1446LysfsTer14) c.4264dup (p.Ser1422LysfsTer14) c.1030dup (p.Ser344LysfsTer14) c.892dup (p.Ser298LysfsTer14) c.3454dup (p.Ser1152LysfsTer14) c.4219dup (p.Ser1407LysfsTer14) c.4342dup (p.Ser1448LysfsTer20) c.4201dup (p.Ser1401LysfsTer14) c.907dup (p.Ser303LysfsTer13) c.952dup (p.Ser318LysfsTer13) c.663dup c.916dup (p.Ser306LysfsTer14) c.*4125dup (n.*4125dup) c.636dup c.1033dup (p.Ser345LysfsTer13) c.655dup (p.Ser219LysfsTer14) c.658dup (p.Ser220LysfsTer14) c.5-18468dup (n.5-18468dup) c.-43-7898dup (n.-43-7898dup) c.-98-32229dup (n.-98-32229dup) n.236dup n.4478dup n.4519dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082421del | CA1139768331 | BRCA1 | c.4342del (p.Ser1448AlafsTer7) c.4342del (p.Ser1448AlafsTer8) c.4216del (p.Ser1406AlafsTer8) c.4336del (p.Ser1446AlafsTer8) c.4264del (p.Ser1422AlafsTer8) c.1030del (p.Ser344AlafsTer8) c.892del (p.Ser298AlafsTer8) c.3454del (p.Ser1152AlafsTer8) c.4219del (p.Ser1407AlafsTer8) c.4342del (p.Ser1448AlafsTer30) c.4201del (p.Ser1401AlafsTer8) c.907del (p.Ser303AlafsTer7) c.952del (p.Ser318AlafsTer7) c.4342del (p.Ser1448AlafsTer29) c.663del c.916del (p.Ser306AlafsTer8) c.*4125del (n.*4125del) c.636del c.1033del (p.Ser345AlafsTer7) c.655del (p.Ser219AlafsTer8) c.658del (p.Ser220AlafsTer8) c.5-18468del (n.5-18468del) c.-43-7898del (n.-43-7898del) c.-98-32229del (n.-98-32229del) n.236del n.4478del n.4519del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082420T>A | CA10593040 | BRCA1 | c.4341A>T (p.Gln1447His) c.4215A>T (p.Gln1405His) c.4335A>T (p.Gln1445His) c.4263A>T (p.Gln1421His) c.1029A>T (p.Gln343His) c.891A>T (p.Gln297His) c.3453A>T (p.Gln1151His) c.4218A>T (p.Gln1406His) c.4200A>T (p.Gln1400His) c.906A>T (p.Gln302His) c.951A>T (p.Gln317His) c.662A>T c.915A>T (p.Gln305His) c.*4124A>T (n.*4124A>T) c.635A>T c.1032A>T (p.Gln344His) c.654A>T (p.Gln218His) c.657A>T (p.Gln219His) c.5-18469A>T (n.5-18469A>T) c.-43-7899A>T (n.-43-7899A>T) c.-98-32230A>T (n.-98-32230A>T) n.235A>T n.4477A>T n.4518A>T | |
17 | g.43082420T>C | CA500148351 | BRCA1 | c.4341A>G (p.Gln1447=) c.4215A>G (p.Gln1405=) c.4335A>G (p.Gln1445=) c.4263A>G (p.Gln1421=) c.1029A>G (p.Gln343=) c.891A>G (p.Gln297=) c.3453A>G (p.Gln1151=) c.4218A>G (p.Gln1406=) c.4200A>G (p.Gln1400=) c.906A>G (p.Gln302=) c.951A>G (p.Gln317=) c.662A>G c.915A>G (p.Gln305=) c.*4124A>G (n.*4124A>G) c.635A>G c.1032A>G (p.Gln344=) c.654A>G (p.Gln218=) c.657A>G (p.Gln219=) c.5-18469A>G (n.5-18469A>G) c.-43-7899A>G (n.-43-7899A>G) c.-98-32230A>G (n.-98-32230A>G) n.235A>G n.4477A>G n.4518A>G | dbSNP |
17 | g.43082420T>G | CA10593041 | BRCA1 | c.4341A>C (p.Gln1447His) c.4215A>C (p.Gln1405His) c.4335A>C (p.Gln1445His) c.4263A>C (p.Gln1421His) c.1029A>C (p.Gln343His) c.891A>C (p.Gln297His) c.3453A>C (p.Gln1151His) c.4218A>C (p.Gln1406His) c.4200A>C (p.Gln1400His) c.906A>C (p.Gln302His) c.951A>C (p.Gln317His) c.662A>C c.915A>C (p.Gln305His) c.*4124A>C (n.*4124A>C) c.635A>C c.1032A>C (p.Gln344His) c.654A>C (p.Gln218His) c.657A>C (p.Gln219His) c.5-18469A>C (n.5-18469A>C) c.-43-7899A>C (n.-43-7899A>C) c.-98-32230A>C (n.-98-32230A>C) n.235A>C n.4477A>C n.4518A>C | |
17 | g.43082420T= | CA2260777962 | BRCA1 | c.4341A= (p.Gln1447=) c.4215A= (p.Gln1405=) c.4335A= (p.Gln1445=) c.4263A= (p.Gln1421=) c.1029A= (p.Gln343=) c.891A= (p.Gln297=) c.3453A= (p.Gln1151=) c.4218A= (p.Gln1406=) c.4200A= (p.Gln1400=) c.906A= (p.Gln302=) c.951A= (p.Gln317=) c.662A= c.915A= (p.Gln305=) c.*4124A= (n.*4124A=) c.635A= c.1032A= (p.Gln344=) c.654A= (p.Gln218=) c.657A= (p.Gln219=) c.5-18469A= (n.5-18469A=) c.-43-7899A= (n.-43-7899A=) c.-98-32230A= (n.-98-32230A=) n.235A= n.4477A= n.4518A= | |
17 | g.43082421T>A | CA10593042 | BRCA1 | c.4340A>T (p.Gln1447Leu) c.4214A>T (p.Gln1405Leu) c.4334A>T (p.Gln1445Leu) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.3452A>T (p.Gln1151Leu) c.4217A>T (p.Gln1406Leu) c.4199A>T (p.Gln1400Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.661A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) c.*4123A>T (n.*4123A>T) c.634A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.5-18470A>T (n.5-18470A>T) c.-43-7900A>T (n.-43-7900A>T) c.-98-32231A>T (n.-98-32231A>T) n.234A>T n.4476A>T n.4517A>T | dbSNP |
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17 | g.43082421T>G | CA10593044 | BRCA1 | c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.4214A>C (p.Gln1405Pro) c.4334A>C (p.Gln1445Pro) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.3452A>C (p.Gln1151Pro) c.4217A>C (p.Gln1406Pro) c.4199A>C (p.Gln1400Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.661A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) c.*4123A>C (n.*4123A>C) c.634A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.5-18470A>C (n.5-18470A>C) c.-43-7900A>C (n.-43-7900A>C) c.-98-32231A>C (n.-98-32231A>C) n.234A>C n.4476A>C n.4517A>C | |
17 | g.43082421_43082422insTTCT | CA919844474 | BRCA1 | c.4340_4341insGAAA (p.Ser1448LysfsTer14) c.4340_4341insGAAA (p.Ser1448LysfsTer15) c.4214_4215insGAAA (p.Ser1406LysfsTer15) c.4334_4335insGAAA (p.Ser1446LysfsTer15) c.4262_4263insGAAA (p.Ser1422LysfsTer15) c.1028_1029insGAAA (p.Ser344LysfsTer15) c.890_891insGAAA (p.Ser298LysfsTer15) c.3452_3453insGAAA (p.Ser1152LysfsTer15) c.4217_4218insGAAA (p.Ser1407LysfsTer15) c.4340_4341insGAAA (p.Ser1448LysfsTer21) c.4199_4200insGAAA (p.Ser1401LysfsTer15) c.905_906insGAAA (p.Ser303LysfsTer14) c.950_951insGAAA (p.Ser318LysfsTer14) c.661_662insGAAA c.914_915insGAAA (p.Ser306LysfsTer15) c.*4123_*4124insGAAA (n.*4123_*4124insGAAA) c.634_635insGAAA c.1031_1032insGAAA (p.Ser345LysfsTer14) c.653_654insGAAA (p.Ser219LysfsTer15) c.656_657insGAAA (p.Ser220LysfsTer15) c.5-18470_5-18469insGAAA (n.5-18470_5-18469insGAAA) c.-43-7900_-43-7899insGAAA (n.-43-7900_-43-7899insGAAA) c.-98-32231_-98-32230insGAAA (n.-98-32231_-98-32230insGAAA) n.234_235insGAAA n.4476_4477insGAAA n.4517_4518insGAAA | dbSNP |
17 | g.43082421_43082422insTTTC | CA2695225932 | BRCA1 | c.4339_4340insGAAA (p.Gln1447ArgfsTer15) c.4339_4340insGAAA (p.Gln1447ArgfsTer16) c.4213_4214insGAAA (p.Gln1405ArgfsTer16) c.4333_4334insGAAA (p.Gln1445ArgfsTer16) c.4261_4262insGAAA (p.Gln1421ArgfsTer16) c.1027_1028insGAAA (p.Gln343ArgfsTer16) c.889_890insGAAA (p.Gln297ArgfsTer16) c.3451_3452insGAAA (p.Gln1151ArgfsTer16) c.4216_4217insGAAA (p.Gln1406ArgfsTer16) c.4339_4340insGAAA (p.Gln1447ArgfsTer22) c.4198_4199insGAAA (p.Gln1400ArgfsTer16) c.904_905insGAAA (p.Gln302ArgfsTer15) c.949_950insGAAA (p.Gln317ArgfsTer15) c.660_661insGAAA c.913_914insGAAA (p.Gln305ArgfsTer16) c.*4122_*4123insGAAA (n.*4122_*4123insGAAA) c.633_634insGAAA c.1030_1031insGAAA (p.Gln344ArgfsTer15) c.652_653insGAAA (p.Gln218ArgfsTer16) c.655_656insGAAA (p.Gln219ArgfsTer16) c.5-18471_5-18470insGAAA (n.5-18471_5-18470insGAAA) c.-43-7901_-43-7900insGAAA (n.-43-7901_-43-7900insGAAA) c.-98-32232_-98-32231insGAAA (n.-98-32232_-98-32231insGAAA) n.233_234insGAAA n.4475_4476insGAAA n.4516_4517insGAAA | |
17 | g.43082422G>A | CA002775 | BRCA1 | c.4339C>T (p.Gln1447Ter) c.4213C>T (p.Gln1405Ter) c.4333C>T (p.Gln1445Ter) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.3451C>T (p.Gln1151Ter) c.4216C>T (p.Gln1406Ter) c.4198C>T (p.Gln1400Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.660C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) c.*4122C>T (n.*4122C>T) c.633C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.5-18471C>T (n.5-18471C>T) c.-43-7901C>T (n.-43-7901C>T) c.-98-32232C>T (n.-98-32232C>T) n.233C>T n.4475C>T n.4516C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082422G>C | CA10593045 | BRCA1 | c.4339C>G (p.Gln1447Glu) c.4213C>G (p.Gln1405Glu) c.4333C>G (p.Gln1445Glu) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.3451C>G (p.Gln1151Glu) c.4216C>G (p.Gln1406Glu) c.4198C>G (p.Gln1400Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.660C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) c.*4122C>G (n.*4122C>G) c.633C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.5-18471C>G (n.5-18471C>G) c.-43-7901C>G (n.-43-7901C>G) c.-98-32232C>G (n.-98-32232C>G) n.233C>G n.4475C>G n.4516C>G | dbSNP |
17 | g.43082422G= | CA2260777963 | BRCA1 | c.4339C= (p.Gln1447=) c.4213C= (p.Gln1405=) c.4333C= (p.Gln1445=) c.4261C= (p.Gln1421=) c.1027C= (p.Gln343=) c.889C= (p.Gln297=) c.3451C= (p.Gln1151=) c.4216C= (p.Gln1406=) c.4198C= (p.Gln1400=) c.904C= (p.Gln302=) c.949C= (p.Gln317=) c.660C= c.913C= (p.Gln305=) c.*4122C= (n.*4122C=) c.633C= c.1030C= (p.Gln344=) c.652C= (p.Gln218=) c.655C= (p.Gln219=) c.5-18471C= (n.5-18471C=) c.-43-7901C= (n.-43-7901C=) c.-98-32232C= (n.-98-32232C=) n.233C= n.4475C= n.4516C= | |
17 | g.43082422G>T | CA002774 | BRCA1 | c.4339C>A (p.Gln1447Lys) c.4213C>A (p.Gln1405Lys) c.4333C>A (p.Gln1445Lys) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.3451C>A (p.Gln1151Lys) c.4216C>A (p.Gln1406Lys) c.4198C>A (p.Gln1400Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.660C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) c.*4122C>A (n.*4122C>A) c.633C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.5-18471C>A (n.5-18471C>A) c.-43-7901C>A (n.-43-7901C>A) c.-98-32232C>A (n.-98-32232C>A) n.233C>A n.4475C>A n.4516C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082422_43082425del | CA2809539475 | BRCA1 | c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer8) c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer9) c.4210_4213del (p.Glu1404LysfsTer9) c.4330_4333del (p.Glu1444LysfsTer9) c.4258_4261del (p.Glu1420LysfsTer9) c.1024_1027del (p.Glu342LysfsTer9) c.886_889del (p.Glu296LysfsTer9) c.3448_3451del (p.Glu1150LysfsTer9) c.4213_4216del (p.Glu1405LysfsTer9) c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer?) c.4195_4198del (p.Glu1399LysfsTer9) c.901_904del (p.Glu301LysfsTer8) c.946_949del (p.Glu316LysfsTer8) c.4336_4339del (p.Glu1446LysfsTer30) c.657_660del c.910_913del (p.Glu304LysfsTer9) c.*4119_*4122del (n.*4119_*4122del) c.630_633del c.1027_1030del (p.Glu343LysfsTer8) c.649_652del (p.Glu217LysfsTer9) c.652_655del (p.Glu218LysfsTer9) c.5-18474_5-18471del (n.5-18474_5-18471del) c.-43-7904_-43-7901del (n.-43-7904_-43-7901del) c.-98-32235_-98-32232del (n.-98-32235_-98-32232del) n.230_233del n.4472_4475del n.4513_4516del | |
17 | g.43082422_43082430delinsGTTCTGGAT | CA2260777964 | BRCA1 | c.4331_4339delinsATCCAGAAC (p.Asn1444=) c.4205_4213delinsATCCAGAAC (p.Asn1402=) c.4325_4333delinsATCCAGAAC (p.Asn1442=) c.4253_4261delinsATCCAGAAC (p.Asn1418=) c.1019_1027delinsATCCAGAAC (p.Asn340=) c.881_889delinsATCCAGAAC (p.Asn294=) c.3443_3451delinsATCCAGAAC (p.Asn1148=) c.4208_4216delinsATCCAGAAC (p.Asn1403=) c.4190_4198delinsATCCAGAAC (p.Asn1397=) c.896_904delinsATCCAGAAC (p.Asn299=) c.941_949delinsATCCAGAAC (p.Asn314=) c.652_660delinsATCCAGAAC c.905_913delinsATCCAGAAC (p.Asn302=) c.*4114_*4122delinsATCCAGAAC (n.*4114_*4122delinsATCCAGAAC) c.625_633delinsATCCAGAAC c.1022_1030delinsATCCAGAAC (p.Asn341=) c.644_652delinsATCCAGAAC (p.Asn215=) c.647_655delinsATCCAGAAC (p.Asn216=) c.5-18479_5-18471delinsATCCAGAAC (n.5-18479_5-18471delinsATCCAGAAC) c.-43-7909_-43-7901delinsATCCAGAAC (n.-43-7909_-43-7901delinsATCCAGAAC) c.-98-32240_-98-32232delinsATCCAGAAC (n.-98-32240_-98-32232delinsATCCAGAAC) n.225_233delinsATCCAGAAC n.4467_4475delinsATCCAGAAC n.4508_4516delinsATCCAGAAC | |
17 | g.43082423T>A | CA10593046 | BRCA1 | c.4338A>T (p.Glu1446Asp) c.4212A>T (p.Glu1404Asp) c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.3450A>T (p.Glu1150Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.4197A>T (p.Glu1399Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.659A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*4121A>T (n.*4121A>T) c.632A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.5-18472A>T (n.5-18472A>T) c.-43-7902A>T (n.-43-7902A>T) c.-98-32233A>T (n.-98-32233A>T) n.232A>T n.4474A>T n.4515A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082423T>C | CA500148352 | BRCA1 | c.4338A>G (p.Glu1446=) c.4212A>G (p.Glu1404=) c.4332A>G (p.Glu1444=) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.888A>G (p.Glu296=) c.3450A>G (p.Glu1150=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.4197A>G (p.Glu1399=) c.903A>G (p.Glu301=) c.948A>G (p.Glu316=) c.659A>G c.912A>G (p.Glu304=) c.*4121A>G (n.*4121A>G) c.632A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.651A>G (p.Glu217=) c.654A>G (p.Glu218=) c.5-18472A>G (n.5-18472A>G) c.-43-7902A>G (n.-43-7902A>G) c.-98-32233A>G (n.-98-32233A>G) n.232A>G n.4474A>G n.4515A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082423T>G | CA10593047 | BRCA1 | c.4338A>C (p.Glu1446Asp) c.4212A>C (p.Glu1404Asp) c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.3450A>C (p.Glu1150Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.4197A>C (p.Glu1399Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.659A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) c.*4121A>C (n.*4121A>C) c.632A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.5-18472A>C (n.5-18472A>C) c.-43-7902A>C (n.-43-7902A>C) c.-98-32233A>C (n.-98-32233A>C) n.232A>C n.4474A>C n.4515A>C | dbSNP |
17 | g.43082423T= | CA2260777965 | BRCA1 | c.4338A= (p.Glu1446=) c.4212A= (p.Glu1404=) c.4332A= (p.Glu1444=) c.4260A= (p.Glu1420=) c.1026A= (p.Glu342=) c.888A= (p.Glu296=) c.3450A= (p.Glu1150=) c.4215A= (p.Glu1405=) c.4197A= (p.Glu1399=) c.903A= (p.Glu301=) c.948A= (p.Glu316=) c.659A= c.912A= (p.Glu304=) c.*4121A= (n.*4121A=) c.632A= c.1029A= (p.Glu343=) c.651A= (p.Glu217=) c.654A= (p.Glu218=) c.5-18472A= (n.5-18472A=) c.-43-7902A= (n.-43-7902A=) c.-98-32233A= (n.-98-32233A=) n.232A= n.4474A= n.4515A= | |
17 | g.43082424_43082425insGATT | CA2695225934 | BRCA1 | c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer15) c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer16) c.4212_4213insTCAA (p.Gln1405SerfsTer16) c.4332_4333insTCAA (p.Gln1445SerfsTer16) c.4260_4261insTCAA (p.Gln1421SerfsTer16) c.1026_1027insTCAA (p.Gln343SerfsTer16) c.888_889insTCAA (p.Gln297SerfsTer16) c.3450_3451insTCAA (p.Gln1151SerfsTer16) c.4215_4216insTCAA (p.Gln1406SerfsTer16) c.4338_4339insTCAA (p.Gln1447SerfsTer22) c.4197_4198insTCAA (p.Gln1400SerfsTer16) c.903_904insTCAA (p.Gln302SerfsTer15) c.948_949insTCAA (p.Gln317SerfsTer15) c.659_660insTCAA c.912_913insTCAA (p.Gln305SerfsTer16) c.*4121_*4122insTCAA (n.*4121_*4122insTCAA) c.632_633insTCAA c.1029_1030insTCAA (p.Gln344SerfsTer15) c.651_652insTCAA (p.Gln218SerfsTer16) c.654_655insTCAA (p.Gln219SerfsTer16) c.5-18472_5-18471insTCAA (n.5-18472_5-18471insTCAA) c.-43-7902_-43-7901insTCAA (n.-43-7902_-43-7901insTCAA) c.-98-32233_-98-32232insTCAA (n.-98-32233_-98-32232insTCAA) n.232_233insTCAA n.4474_4475insTCAA n.4515_4516insTCAA | |
17 | g.43082424del | CA2695225933 | BRCA1 | c.4338del (p.Glu1446AspfsTer9) c.4338del (p.Glu1446AspfsTer10) c.4212del (p.Glu1404AspfsTer10) c.4332del (p.Glu1444AspfsTer10) c.4260del (p.Glu1420AspfsTer10) c.1026del (p.Glu342AspfsTer10) c.888del (p.Glu296AspfsTer10) c.3450del (p.Glu1150AspfsTer10) c.4215del (p.Glu1405AspfsTer10) c.4338del (p.Glu1446AspfsTer?) c.4197del (p.Glu1399AspfsTer10) c.903del (p.Glu301AspfsTer9) c.948del (p.Glu316AspfsTer9) c.659del c.912del (p.Glu304AspfsTer10) c.*4121del (n.*4121del) c.632del c.1029del (p.Glu343AspfsTer9) c.651del (p.Glu217AspfsTer10) c.654del (p.Glu218AspfsTer10) c.5-18472del (n.5-18472del) c.-43-7902del (n.-43-7902del) c.-98-32233del (n.-98-32233del) n.232del n.4474del n.4515del | |
17 | g.43082423_43082426dup | CA198447 | BRCA1 | c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer15) c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer16) c.4209_4212dup (p.Gln1405ArgfsTer16) c.4329_4332dup (p.Gln1445ArgfsTer16) c.4257_4260dup (p.Gln1421ArgfsTer16) c.1023_1026dup (p.Gln343ArgfsTer16) c.885_888dup (p.Gln297ArgfsTer16) c.3447_3450dup (p.Gln1151ArgfsTer16) c.4212_4215dup (p.Gln1406ArgfsTer16) c.4335_4338dup (p.Gln1447ArgfsTer22) c.4194_4197dup (p.Gln1400ArgfsTer16) c.900_903dup (p.Gln302ArgfsTer15) c.945_948dup (p.Gln317ArgfsTer15) c.656_659dup c.909_912dup (p.Gln305ArgfsTer16) c.*4118_*4121dup (n.*4118_*4121dup) c.629_632dup c.1026_1029dup (p.Gln344ArgfsTer15) c.648_651dup (p.Gln218ArgfsTer16) c.651_654dup (p.Gln219ArgfsTer16) c.5-18475_5-18472dup (n.5-18475_5-18472dup) c.-43-7905_-43-7902dup (n.-43-7905_-43-7902dup) c.-98-32236_-98-32233dup (n.-98-32236_-98-32233dup) n.229_232dup n.4471_4474dup n.4512_4515dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082426_43082433del | CA002773 | BRCA1 | c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer14) c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer15) c.4205_4212del (p.Asn1402ThrfsTer15) c.4325_4332del (p.Asn1442ThrfsTer15) c.4253_4260del (p.Asn1418ThrfsTer15) c.1019_1026del (p.Asn340ThrfsTer15) c.881_888del (p.Asn294ThrfsTer15) c.3443_3450del (p.Asn1148ThrfsTer15) c.4208_4215del (p.Asn1403ThrfsTer15) c.4331_4338del (p.Asn1444ThrfsTer21) c.4190_4197del (p.Asn1397ThrfsTer15) c.896_903del (p.Asn299ThrfsTer14) c.941_948del (p.Asn314ThrfsTer14) c.652_659del c.905_912del (p.Asn302ThrfsTer15) c.*4114_*4121del (n.*4114_*4121del) c.625_632del c.1022_1029del (p.Asn341ThrfsTer14) c.644_651del (p.Asn215ThrfsTer15) c.647_654del (p.Asn216ThrfsTer15) c.5-18479_5-18472del (n.5-18479_5-18472del) c.-43-7909_-43-7902del (n.-43-7909_-43-7902del) c.-98-32240_-98-32233del (n.-98-32240_-98-32233del) n.225_232del n.4467_4474del n.4508_4515del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082424T>A | CA10593048 | BRCA1 | c.4337A>T (p.Glu1446Val) c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.3449A>T (p.Glu1150Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.658A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.*4120A>T (n.*4120A>T) c.631A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.5-18473A>T (n.5-18473A>T) c.-43-7903A>T (n.-43-7903A>T) c.-98-32234A>T (n.-98-32234A>T) n.231A>T n.4473A>T n.4514A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082424T>C | CA10593049 | BRCA1 | c.4337A>G (p.Glu1446Gly) c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.3449A>G (p.Glu1150Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.658A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.631A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.5-18473A>G (n.5-18473A>G) c.-43-7903A>G (n.-43-7903A>G) c.-98-32234A>G (n.-98-32234A>G) n.231A>G n.4473A>G n.4514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082424T>G | CA10593050 | BRCA1 | c.4337A>C (p.Glu1446Ala) c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.3449A>C (p.Glu1150Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.658A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.631A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.5-18473A>C (n.5-18473A>C) c.-43-7903A>C (n.-43-7903A>C) c.-98-32234A>C (n.-98-32234A>C) n.231A>C n.4473A>C n.4514A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082424T= | CA2260777966 | BRCA1 | c.4337A= (p.Glu1446=) c.4211A= (p.Glu1404=) c.4331A= (p.Glu1444=) c.4259A= (p.Glu1420=) c.1025A= (p.Glu342=) c.887A= (p.Glu296=) c.3449A= (p.Glu1150=) c.4214A= (p.Glu1405=) c.4196A= (p.Glu1399=) c.902A= (p.Glu301=) c.947A= (p.Glu316=) c.658A= c.911A= (p.Glu304=) c.*4120A= (n.*4120A=) c.631A= c.1028A= (p.Glu343=) c.650A= (p.Glu217=) c.653A= (p.Glu218=) c.5-18473A= (n.5-18473A=) c.-43-7903A= (n.-43-7903A=) c.-98-32234A= (n.-98-32234A=) n.231A= n.4473A= n.4514A= | |
17 | g.43082425C>A | CA10593051 | BRCA1 | c.4336G>T (p.Glu1446Ter) c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.3448G>T (p.Glu1150Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.657G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*4119G>T (n.*4119G>T) c.630G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.5-18474G>T (n.5-18474G>T) c.-43-7904G>T (n.-43-7904G>T) c.-98-32235G>T (n.-98-32235G>T) n.230G>T n.4472G>T n.4513G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082425C>G | CA10593052 | BRCA1 | c.4336G>C (p.Glu1446Gln) c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.3448G>C (p.Glu1150Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.657G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*4119G>C (n.*4119G>C) c.630G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.5-18474G>C (n.5-18474G>C) c.-43-7904G>C (n.-43-7904G>C) c.-98-32235G>C (n.-98-32235G>C) n.230G>C n.4472G>C n.4513G>C | dbSNP |
17 | g.43082425C>T | CA10593053 | BRCA1 | c.4336G>A (p.Glu1446Lys) c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.3448G>A (p.Glu1150Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.657G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*4119G>A (n.*4119G>A) c.630G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.5-18474G>A (n.5-18474G>A) c.-43-7904G>A (n.-43-7904G>A) c.-98-32235G>A (n.-98-32235G>A) n.230G>A n.4472G>A n.4513G>A | dbSNP |
17 | g.43082426T>A | CA500148353 | BRCA1 | c.4335A>T (p.Pro1445=) c.4209A>T (p.Pro1403=) c.4329A>T (p.Pro1443=) c.4257A>T (p.Pro1419=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.885A>T (p.Pro295=) c.3447A>T (p.Pro1149=) c.4212A>T (p.Pro1404=) c.4194A>T (p.Pro1398=) c.900A>T (p.Pro300=) c.945A>T (p.Pro315=) c.656A>T c.909A>T (p.Pro303=) c.*4118A>T (n.*4118A>T) c.629A>T c.1026A>T (p.Pro342=) c.648A>T (p.Pro216=) c.651A>T (p.Pro217=) c.5-18475A>T (n.5-18475A>T) c.-43-7905A>T (n.-43-7905A>T) c.-98-32236A>T (n.-98-32236A>T) n.229A>T n.4471A>T n.4512A>T | |
17 | g.43082426T>C | CA500148354 | BRCA1 | c.4335A>G (p.Pro1445=) c.4209A>G (p.Pro1403=) c.4329A>G (p.Pro1443=) c.4257A>G (p.Pro1419=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.885A>G (p.Pro295=) c.3447A>G (p.Pro1149=) c.4212A>G (p.Pro1404=) c.4194A>G (p.Pro1398=) c.900A>G (p.Pro300=) c.945A>G (p.Pro315=) c.656A>G c.909A>G (p.Pro303=) c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.629A>G c.1026A>G (p.Pro342=) c.648A>G (p.Pro216=) c.651A>G (p.Pro217=) c.5-18475A>G (n.5-18475A>G) c.-43-7905A>G (n.-43-7905A>G) c.-98-32236A>G (n.-98-32236A>G) n.229A>G n.4471A>G n.4512A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43082426T>G | CA500148355 | BRCA1 | c.4335A>C (p.Pro1445=) c.4209A>C (p.Pro1403=) c.4329A>C (p.Pro1443=) c.4257A>C (p.Pro1419=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.885A>C (p.Pro295=) c.3447A>C (p.Pro1149=) c.4212A>C (p.Pro1404=) c.4194A>C (p.Pro1398=) c.900A>C (p.Pro300=) c.945A>C (p.Pro315=) c.656A>C c.909A>C (p.Pro303=) c.*4118A>C (n.*4118A>C) c.629A>C c.1026A>C (p.Pro342=) c.648A>C (p.Pro216=) c.651A>C (p.Pro217=) c.5-18475A>C (n.5-18475A>C) c.-43-7905A>C (n.-43-7905A>C) c.-98-32236A>C (n.-98-32236A>C) n.229A>C n.4471A>C n.4512A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082426T= | CA2260777967 | BRCA1 | c.4335A= (p.Pro1445=) c.4209A= (p.Pro1403=) c.4329A= (p.Pro1443=) c.4257A= (p.Pro1419=) c.1023A= (p.Pro341=) c.885A= (p.Pro295=) c.3447A= (p.Pro1149=) c.4212A= (p.Pro1404=) c.4194A= (p.Pro1398=) c.900A= (p.Pro300=) c.945A= (p.Pro315=) c.656A= c.909A= (p.Pro303=) c.*4118A= (n.*4118A=) c.629A= c.1026A= (p.Pro342=) c.648A= (p.Pro216=) c.651A= (p.Pro217=) c.5-18475A= (n.5-18475A=) c.-43-7905A= (n.-43-7905A=) c.-98-32236A= (n.-98-32236A=) n.229A= n.4471A= n.4512A= | |
17 | g.43082427G>A | CA10593054 | BRCA1 | c.4334C>T (p.Pro1445Leu) c.4208C>T (p.Pro1403Leu) c.4328C>T (p.Pro1443Leu) c.4256C>T (p.Pro1419Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.4211C>T (p.Pro1404Leu) c.4193C>T (p.Pro1398Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.655C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*4117C>T (n.*4117C>T) c.628C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.5-18476C>T (n.5-18476C>T) c.-43-7906C>T (n.-43-7906C>T) c.-98-32237C>T (n.-98-32237C>T) n.228C>T n.4470C>T n.4511C>T | dbSNP |
17 | g.43082427G>C | CA10593055 | BRCA1 | c.4334C>G (p.Pro1445Arg) c.4208C>G (p.Pro1403Arg) c.4328C>G (p.Pro1443Arg) c.4256C>G (p.Pro1419Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.4211C>G (p.Pro1404Arg) c.4193C>G (p.Pro1398Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.655C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*4117C>G (n.*4117C>G) c.628C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.5-18476C>G (n.5-18476C>G) c.-43-7906C>G (n.-43-7906C>G) c.-98-32237C>G (n.-98-32237C>G) n.228C>G n.4470C>G n.4511C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082427G>T | CA10593056 | BRCA1 | c.4334C>A (p.Pro1445Gln) c.4208C>A (p.Pro1403Gln) c.4328C>A (p.Pro1443Gln) c.4256C>A (p.Pro1419Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.3446C>A (p.Pro1149Gln) c.4211C>A (p.Pro1404Gln) c.4193C>A (p.Pro1398Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.655C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*4117C>A (n.*4117C>A) c.628C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.5-18476C>A (n.5-18476C>A) c.-43-7906C>A (n.-43-7906C>A) c.-98-32237C>A (n.-98-32237C>A) n.228C>A n.4470C>A n.4511C>A | dbSNP |
17 | g.43082428G>A | CA10593057 | BRCA1 | c.4333C>T (p.Pro1445Ser) c.4207C>T (p.Pro1403Ser) c.4327C>T (p.Pro1443Ser) c.4255C>T (p.Pro1419Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.4210C>T (p.Pro1404Ser) c.4192C>T (p.Pro1398Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.654C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*4116C>T (n.*4116C>T) c.627C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.5-18477C>T (n.5-18477C>T) c.-43-7907C>T (n.-43-7907C>T) c.-98-32238C>T (n.-98-32238C>T) n.227C>T n.4469C>T n.4510C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082428G>C | CA10593058 | BRCA1 | c.4333C>G (p.Pro1445Ala) c.4207C>G (p.Pro1403Ala) c.4327C>G (p.Pro1443Ala) c.4255C>G (p.Pro1419Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.4210C>G (p.Pro1404Ala) c.4192C>G (p.Pro1398Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.654C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*4116C>G (n.*4116C>G) c.627C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.5-18477C>G (n.5-18477C>G) c.-43-7907C>G (n.-43-7907C>G) c.-98-32238C>G (n.-98-32238C>G) n.227C>G n.4469C>G n.4510C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082428G= | CA2260777969 | BRCA1 | c.4333C= (p.Pro1445=) c.4207C= (p.Pro1403=) c.4327C= (p.Pro1443=) c.4255C= (p.Pro1419=) c.1021C= (p.Pro341=) c.883C= (p.Pro295=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.4210C= (p.Pro1404=) c.4192C= (p.Pro1398=) c.898C= (p.Pro300=) c.943C= (p.Pro315=) c.654C= c.907C= (p.Pro303=) c.*4116C= (n.*4116C=) c.627C= c.1024C= (p.Pro342=) c.646C= (p.Pro216=) c.649C= (p.Pro217=) c.5-18477C= (n.5-18477C=) c.-43-7907C= (n.-43-7907C=) c.-98-32238C= (n.-98-32238C=) n.227C= n.4469C= n.4510C= | |
17 | g.43082428G>T | CA10580524 | BRCA1 | c.4333C>A (p.Pro1445Thr) c.4207C>A (p.Pro1403Thr) c.4327C>A (p.Pro1443Thr) c.4255C>A (p.Pro1419Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.4210C>A (p.Pro1404Thr) c.4192C>A (p.Pro1398Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.654C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*4116C>A (n.*4116C>A) c.627C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.5-18477C>A (n.5-18477C>A) c.-43-7907C>A (n.-43-7907C>A) c.-98-32238C>A (n.-98-32238C>A) n.227C>A n.4469C>A n.4510C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082428_43082430delinsGAT | CA2260777968 | BRCA1 | c.4331_4333delinsATC (p.Asn1444=) c.4205_4207delinsATC (p.Asn1402=) c.4325_4327delinsATC (p.Asn1442=) c.4253_4255delinsATC (p.Asn1418=) c.1019_1021delinsATC (p.Asn340=) c.881_883delinsATC (p.Asn294=) c.3443_3445delinsATC (p.Asn1148=) c.4208_4210delinsATC (p.Asn1403=) c.4190_4192delinsATC (p.Asn1397=) c.896_898delinsATC (p.Asn299=) c.941_943delinsATC (p.Asn314=) c.652_654delinsATC c.905_907delinsATC (p.Asn302=) c.*4114_*4116delinsATC (n.*4114_*4116delinsATC) c.625_627delinsATC c.1022_1024delinsATC (p.Asn341=) c.644_646delinsATC (p.Asn215=) c.647_649delinsATC (p.Asn216=) c.5-18479_5-18477delinsATC (n.5-18479_5-18477delinsATC) c.-43-7909_-43-7907delinsATC (n.-43-7909_-43-7907delinsATC) c.-98-32240_-98-32238delinsATC (n.-98-32240_-98-32238delinsATC) n.225_227delinsATC n.4467_4469delinsATC n.4508_4510delinsATC | |
17 | g.43082429A= | CA2260777970 | BRCA1 | c.4332T= (p.Asn1444=) c.4206T= (p.Asn1402=) c.4326T= (p.Asn1442=) c.4254T= (p.Asn1418=) c.1020T= (p.Asn340=) c.882T= (p.Asn294=) c.3444T= (p.Asn1148=) c.4209T= (p.Asn1403=) c.4191T= (p.Asn1397=) c.897T= (p.Asn299=) c.942T= (p.Asn314=) c.653T= c.906T= (p.Asn302=) c.*4115T= (n.*4115T=) c.626T= c.1023T= (p.Asn341=) c.645T= (p.Asn215=) c.648T= (p.Asn216=) c.5-18478T= (n.5-18478T=) c.-43-7908T= (n.-43-7908T=) c.-98-32239T= (n.-98-32239T=) n.226T= n.4468T= n.4509T= | |
17 | g.43082429A>C | CA10593059 | BRCA1 | c.4332T>G (p.Asn1444Lys) c.4206T>G (p.Asn1402Lys) c.4326T>G (p.Asn1442Lys) c.4254T>G (p.Asn1418Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) c.3444T>G (p.Asn1148Lys) c.4209T>G (p.Asn1403Lys) c.4191T>G (p.Asn1397Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.653T>G c.906T>G (p.Asn302Lys) c.*4115T>G (n.*4115T>G) c.626T>G c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) c.5-18478T>G (n.5-18478T>G) c.-43-7908T>G (n.-43-7908T>G) c.-98-32239T>G (n.-98-32239T>G) n.226T>G n.4468T>G n.4509T>G | |
17 | g.43082429A>G | CA059939 | BRCA1 | c.4332T>C (p.Asn1444=) c.4206T>C (p.Asn1402=) c.4326T>C (p.Asn1442=) c.4254T>C (p.Asn1418=) c.1020T>C (p.Asn340=) c.882T>C (p.Asn294=) c.3444T>C (p.Asn1148=) c.4209T>C (p.Asn1403=) c.4191T>C (p.Asn1397=) c.897T>C (p.Asn299=) c.942T>C (p.Asn314=) c.653T>C c.906T>C (p.Asn302=) c.*4115T>C (n.*4115T>C) c.626T>C c.1023T>C (p.Asn341=) c.645T>C (p.Asn215=) c.648T>C (p.Asn216=) c.5-18478T>C (n.5-18478T>C) c.-43-7908T>C (n.-43-7908T>C) c.-98-32239T>C (n.-98-32239T>C) n.226T>C n.4468T>C n.4509T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082429A>T | CA10593060 | BRCA1 | c.4332T>A (p.Asn1444Lys) c.4206T>A (p.Asn1402Lys) c.4326T>A (p.Asn1442Lys) c.4254T>A (p.Asn1418Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) c.3444T>A (p.Asn1148Lys) c.4209T>A (p.Asn1403Lys) c.4191T>A (p.Asn1397Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.653T>A c.906T>A (p.Asn302Lys) c.*4115T>A (n.*4115T>A) c.626T>A c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) c.5-18478T>A (n.5-18478T>A) c.-43-7908T>A (n.-43-7908T>A) c.-98-32239T>A (n.-98-32239T>A) n.226T>A n.4468T>A n.4509T>A | |
17 | g.43082429_43082430del | CA002772 | BRCA1 | c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer16) c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer17) c.4205_4206del (p.Asn1402ThrfsTer17) c.4325_4326del (p.Asn1442ThrfsTer17) c.4253_4254del (p.Asn1418ThrfsTer17) c.1019_1020del (p.Asn340ThrfsTer17) c.881_882del (p.Asn294ThrfsTer17) c.3443_3444del (p.Asn1148ThrfsTer17) c.4208_4209del (p.Asn1403ThrfsTer17) c.4331_4332del (p.Asn1444ThrfsTer23) c.4190_4191del (p.Asn1397ThrfsTer17) c.896_897del (p.Asn299ThrfsTer16) c.941_942del (p.Asn314ThrfsTer16) c.652_653del c.905_906del (p.Asn302ThrfsTer17) c.*4114_*4115del (n.*4114_*4115del) c.625_626del c.1022_1023del (p.Asn341ThrfsTer16) c.644_645del (p.Asn215ThrfsTer17) c.647_648del (p.Asn216ThrfsTer17) c.5-18479_5-18478del (n.5-18479_5-18478del) c.-43-7909_-43-7908del (n.-43-7909_-43-7908del) c.-98-32240_-98-32239del (n.-98-32240_-98-32239del) n.225_226del n.4467_4468del n.4508_4509del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082430T>A | CA10593061 | BRCA1 | c.4331A>T (p.Asn1444Ile) c.4205A>T (p.Asn1402Ile) c.4325A>T (p.Asn1442Ile) c.4253A>T (p.Asn1418Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.3443A>T (p.Asn1148Ile) c.4208A>T (p.Asn1403Ile) c.4190A>T (p.Asn1397Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.652A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) c.*4114A>T (n.*4114A>T) c.625A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.5-18479A>T (n.5-18479A>T) c.-43-7909A>T (n.-43-7909A>T) c.-98-32240A>T (n.-98-32240A>T) n.225A>T n.4467A>T n.4508A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082430T>C | CA10593062 | BRCA1 | c.4331A>G (p.Asn1444Ser) c.4205A>G (p.Asn1402Ser) c.4325A>G (p.Asn1442Ser) c.4253A>G (p.Asn1418Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.3443A>G (p.Asn1148Ser) c.4208A>G (p.Asn1403Ser) c.4190A>G (p.Asn1397Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.652A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) c.*4114A>G (n.*4114A>G) c.625A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.5-18479A>G (n.5-18479A>G) c.-43-7909A>G (n.-43-7909A>G) c.-98-32240A>G (n.-98-32240A>G) n.225A>G n.4467A>G n.4508A>G | |
17 | g.43082430T>G | CA10593063 | BRCA1 | c.4331A>C (p.Asn1444Thr) c.4205A>C (p.Asn1402Thr) c.4325A>C (p.Asn1442Thr) c.4253A>C (p.Asn1418Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.3443A>C (p.Asn1148Thr) c.4208A>C (p.Asn1403Thr) c.4190A>C (p.Asn1397Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.652A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) c.*4114A>C (n.*4114A>C) c.625A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.5-18479A>C (n.5-18479A>C) c.-43-7909A>C (n.-43-7909A>C) c.-98-32240A>C (n.-98-32240A>C) n.225A>C n.4467A>C n.4508A>C | |
17 | g.43082430T= | CA2260777971 | BRCA1 | c.4331A= (p.Asn1444=) c.4205A= (p.Asn1402=) c.4325A= (p.Asn1442=) c.4253A= (p.Asn1418=) c.1019A= (p.Asn340=) c.881A= (p.Asn294=) c.3443A= (p.Asn1148=) c.4208A= (p.Asn1403=) c.4190A= (p.Asn1397=) c.896A= (p.Asn299=) c.941A= (p.Asn314=) c.652A= c.905A= (p.Asn302=) c.*4114A= (n.*4114A=) c.625A= c.1022A= (p.Asn341=) c.644A= (p.Asn215=) c.647A= (p.Asn216=) c.5-18479A= (n.5-18479A=) c.-43-7909A= (n.-43-7909A=) c.-98-32240A= (n.-98-32240A=) n.225A= n.4467A= n.4508A= | |
17 | g.43082431T>A | CA10593064 | BRCA1 | c.4330A>T (p.Asn1444Tyr) c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) c.4324A>T (p.Asn1442Tyr) c.4252A>T (p.Asn1418Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.3442A>T (p.Asn1148Tyr) c.4207A>T (p.Asn1403Tyr) c.4189A>T (p.Asn1397Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.651A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.*4113A>T (n.*4113A>T) c.624A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.5-18480A>T (n.5-18480A>T) c.-43-7910A>T (n.-43-7910A>T) c.-98-32241A>T (n.-98-32241A>T) n.224A>T n.4466A>T n.4507A>T | dbSNP |
17 | g.43082431T>C | CA10593065 | BRCA1 | c.4330A>G (p.Asn1444Asp) c.4204A>G (p.Asn1402Asp) c.4324A>G (p.Asn1442Asp) c.4252A>G (p.Asn1418Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.3442A>G (p.Asn1148Asp) c.4207A>G (p.Asn1403Asp) c.4189A>G (p.Asn1397Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.651A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) c.*4113A>G (n.*4113A>G) c.624A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.5-18480A>G (n.5-18480A>G) c.-43-7910A>G (n.-43-7910A>G) c.-98-32241A>G (n.-98-32241A>G) n.224A>G n.4466A>G n.4507A>G | dbSNP |
17 | g.43082431T>G | CA10593066 | BRCA1 | c.4330A>C (p.Asn1444His) c.4204A>C (p.Asn1402His) c.4324A>C (p.Asn1442His) c.4252A>C (p.Asn1418His) c.1018A>C (p.Asn340His) c.880A>C (p.Asn294His) c.3442A>C (p.Asn1148His) c.4207A>C (p.Asn1403His) c.4189A>C (p.Asn1397His) c.895A>C (p.Asn299His) c.940A>C (p.Asn314His) c.651A>C c.904A>C (p.Asn302His) c.*4113A>C (n.*4113A>C) c.624A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.643A>C (p.Asn215His) c.646A>C (p.Asn216His) c.5-18480A>C (n.5-18480A>C) c.-43-7910A>C (n.-43-7910A>C) c.-98-32241A>C (n.-98-32241A>C) n.224A>C n.4466A>C n.4507A>C | ClinVar |
17 | g.43082432T>A | CA500148358 | BRCA1 | c.4329A>T (p.Arg1443=) c.4203A>T (p.Arg1401=) c.4323A>T (p.Arg1441=) c.4251A>T (p.Arg1417=) c.1017A>T (p.Arg339=) c.879A>T (p.Arg293=) c.3441A>T (p.Arg1147=) c.4206A>T (p.Arg1402=) c.4188A>T (p.Arg1396=) c.894A>T (p.Arg298=) c.939A>T (p.Arg313=) c.650A>T c.903A>T (p.Arg301=) c.*4112A>T (n.*4112A>T) c.623A>T c.1020A>T (p.Arg340=) c.642A>T (p.Arg214=) c.645A>T (p.Arg215=) c.5-18481A>T (n.5-18481A>T) c.-43-7911A>T (n.-43-7911A>T) c.-98-32242A>T (n.-98-32242A>T) n.223A>T n.4465A>T n.4506A>T | dbSNP |
17 | g.43082432T>C | CA500148356 | BRCA1 | c.4329A>G (p.Arg1443=) c.4203A>G (p.Arg1401=) c.4323A>G (p.Arg1441=) c.4251A>G (p.Arg1417=) c.1017A>G (p.Arg339=) c.879A>G (p.Arg293=) c.3441A>G (p.Arg1147=) c.4206A>G (p.Arg1402=) c.4188A>G (p.Arg1396=) c.894A>G (p.Arg298=) c.939A>G (p.Arg313=) c.650A>G c.903A>G (p.Arg301=) c.*4112A>G (n.*4112A>G) c.623A>G c.1020A>G (p.Arg340=) c.642A>G (p.Arg214=) c.645A>G (p.Arg215=) c.5-18481A>G (n.5-18481A>G) c.-43-7911A>G (n.-43-7911A>G) c.-98-32242A>G (n.-98-32242A>G) n.223A>G n.4465A>G n.4506A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082432T>G | CA500148357 | BRCA1 | c.4329A>C (p.Arg1443=) c.4203A>C (p.Arg1401=) c.4323A>C (p.Arg1441=) c.4251A>C (p.Arg1417=) c.1017A>C (p.Arg339=) c.879A>C (p.Arg293=) c.3441A>C (p.Arg1147=) c.4206A>C (p.Arg1402=) c.4188A>C (p.Arg1396=) c.894A>C (p.Arg298=) c.939A>C (p.Arg313=) c.650A>C c.903A>C (p.Arg301=) c.*4112A>C (n.*4112A>C) c.623A>C c.1020A>C (p.Arg340=) c.642A>C (p.Arg214=) c.645A>C (p.Arg215=) c.5-18481A>C (n.5-18481A>C) c.-43-7911A>C (n.-43-7911A>C) c.-98-32242A>C (n.-98-32242A>C) n.223A>C n.4465A>C n.4506A>C | |
17 | g.43082434_43082440del | CA2499224422 | BRCA1 | c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer12) c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer13) c.4197_4203del (p.Asp1399GlufsTer13) c.4317_4323del (p.Asp1439GlufsTer13) c.4245_4251del (p.Asp1415GlufsTer13) c.1011_1017del (p.Asp337GlufsTer13) c.873_879del (p.Asp291GlufsTer13) c.3435_3441del (p.Asp1145GlufsTer13) c.4200_4206del (p.Asp1400GlufsTer13) c.4323_4329del (p.Asp1441GlufsTer?) c.4182_4188del (p.Asp1394GlufsTer13) c.888_894del (p.Asp296GlufsTer12) c.933_939del (p.Asp311GlufsTer12) c.644_650del c.897_903del (p.Asp299GlufsTer13) c.*4106_*4112del (n.*4106_*4112del) c.617_623del c.1014_1020del (p.Asp338GlufsTer12) c.636_642del (p.Asp212GlufsTer13) c.639_645del (p.Asp213GlufsTer13) c.5-18487_5-18481del (n.5-18487_5-18481del) c.-43-7917_-43-7911del (n.-43-7917_-43-7911del) c.-98-32248_-98-32242del (n.-98-32248_-98-32242del) n.217_223del n.4459_4465del n.4500_4506del | |
17 | g.43082433C>A | CA10593067 | BRCA1 | c.4328G>T (p.Arg1443Leu) c.4202G>T (p.Arg1401Leu) c.4322G>T (p.Arg1441Leu) c.4250G>T (p.Arg1417Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.4205G>T (p.Arg1402Leu) c.4187G>T (p.Arg1396Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.649G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) c.*4111G>T (n.*4111G>T) c.622G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.5-18482G>T (n.5-18482G>T) c.-43-7912G>T (n.-43-7912G>T) c.-98-32243G>T (n.-98-32243G>T) n.222G>T n.4464G>T n.4505G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082433C= | CA2260777972 | BRCA1 | c.4328G= (p.Arg1443=) c.4202G= (p.Arg1401=) c.4322G= (p.Arg1441=) c.4250G= (p.Arg1417=) c.1016G= (p.Arg339=) c.878G= (p.Arg293=) c.3440G= (p.Arg1147=) c.4205G= (p.Arg1402=) c.4187G= (p.Arg1396=) c.893G= (p.Arg298=) c.938G= (p.Arg313=) c.649G= c.902G= (p.Arg301=) c.*4111G= (n.*4111G=) c.622G= c.1019G= (p.Arg340=) c.641G= (p.Arg214=) c.644G= (p.Arg215=) c.5-18482G= (n.5-18482G=) c.-43-7912G= (n.-43-7912G=) c.-98-32243G= (n.-98-32243G=) n.222G= n.4464G= n.4505G= | |
17 | g.43082433C>G | CA10593068 | BRCA1 | c.4328G>C (p.Arg1443Pro) c.4202G>C (p.Arg1401Pro) c.4322G>C (p.Arg1441Pro) c.4250G>C (p.Arg1417Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.4205G>C (p.Arg1402Pro) c.4187G>C (p.Arg1396Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.938G>C (p.Arg313Pro) c.649G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) c.*4111G>C (n.*4111G>C) c.622G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.5-18482G>C (n.5-18482G>C) c.-43-7912G>C (n.-43-7912G>C) c.-98-32243G>C (n.-98-32243G>C) n.222G>C n.4464G>C n.4505G>C | dbSNP |
17 | g.43082433C>T | CA002771 | BRCA1 | c.4328G>A (p.Arg1443Gln) c.4202G>A (p.Arg1401Gln) c.4322G>A (p.Arg1441Gln) c.4250G>A (p.Arg1417Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.4205G>A (p.Arg1402Gln) c.4187G>A (p.Arg1396Gln) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.649G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) c.*4111G>A (n.*4111G>A) c.622G>A c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.5-18482G>A (n.5-18482G>A) c.-43-7912G>A (n.-43-7912G>A) c.-98-32243G>A (n.-98-32243G>A) n.222G>A n.4464G>A n.4505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082434G>A | CA002769 | BRCA1 | c.4327C>T (p.Arg1443Ter) c.4201C>T (p.Arg1401Ter) c.4321C>T (p.Arg1441Ter) c.4249C>T (p.Arg1417Ter) c.1015C>T (p.Arg339Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.3439C>T (p.Arg1147Ter) c.4204C>T (p.Arg1402Ter) c.4186C>T (p.Arg1396Ter) c.892C>T (p.Arg298Ter) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.648C>T c.901C>T (p.Arg301Ter) c.*4110C>T (n.*4110C>T) c.621C>T c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.640C>T (p.Arg214Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.5-18483C>T (n.5-18483C>T) c.-43-7913C>T (n.-43-7913C>T) c.-98-32244C>T (n.-98-32244C>T) n.221C>T n.4463C>T n.4504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43082434G>C | CA002768 | BRCA1 | c.4327C>G (p.Arg1443Gly) c.4201C>G (p.Arg1401Gly) c.4321C>G (p.Arg1441Gly) c.4249C>G (p.Arg1417Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.4204C>G (p.Arg1402Gly) c.4186C>G (p.Arg1396Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.648C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) c.*4110C>G (n.*4110C>G) c.621C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.5-18483C>G (n.5-18483C>G) c.-43-7913C>G (n.-43-7913C>G) c.-98-32244C>G (n.-98-32244C>G) n.221C>G n.4463C>G n.4504C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082434G= | CA2260777973 | BRCA1 | c.4327C= (p.Arg1443=) c.4201C= (p.Arg1401=) c.4321C= (p.Arg1441=) c.4249C= (p.Arg1417=) c.1015C= (p.Arg339=) c.877C= (p.Arg293=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.4204C= (p.Arg1402=) c.4186C= (p.Arg1396=) c.892C= (p.Arg298=) c.937C= (p.Arg313=) c.648C= c.901C= (p.Arg301=) c.*4110C= (n.*4110C=) c.621C= c.1018C= (p.Arg340=) c.640C= (p.Arg214=) c.643C= (p.Arg215=) c.5-18483C= (n.5-18483C=) c.-43-7913C= (n.-43-7913C=) c.-98-32244C= (n.-98-32244C=) n.221C= n.4463C= n.4504C= | |
17 | g.43082434G>T | CA500148359 | BRCA1 | c.4327C>A (p.Arg1443=) c.4201C>A (p.Arg1401=) c.4321C>A (p.Arg1441=) c.4249C>A (p.Arg1417=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.877C>A (p.Arg293=) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.4204C>A (p.Arg1402=) c.4186C>A (p.Arg1396=) c.892C>A (p.Arg298=) c.937C>A (p.Arg313=) c.648C>A c.901C>A (p.Arg301=) c.*4110C>A (n.*4110C>A) c.621C>A c.1018C>A (p.Arg340=) c.640C>A (p.Arg214=) c.643C>A (p.Arg215=) c.5-18483C>A (n.5-18483C>A) c.-43-7913C>A (n.-43-7913C>A) c.-98-32244C>A (n.-98-32244C>A) n.221C>A n.4463C>A n.4504C>A | dbSNP |
17 | g.43082435C>A | CA500148360 | BRCA1 | c.4326G>T (p.Leu1442=) c.4200G>T (p.Leu1400=) c.4320G>T (p.Leu1440=) c.4248G>T (p.Leu1416=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.876G>T (p.Leu292=) c.3438G>T (p.Leu1146=) c.4203G>T (p.Leu1401=) c.4185G>T (p.Leu1395=) c.891G>T (p.Leu297=) c.936G>T (p.Leu312=) c.647G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.*4109G>T (n.*4109G>T) c.620G>T c.1017G>T (p.Leu339=) c.639G>T (p.Leu213=) c.642G>T (p.Leu214=) c.5-18484G>T (n.5-18484G>T) c.-43-7914G>T (n.-43-7914G>T) c.-98-32245G>T (n.-98-32245G>T) n.220G>T n.4462G>T n.4503G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082435C>G | CA500148361 | BRCA1 | c.4326G>C (p.Leu1442=) c.4200G>C (p.Leu1400=) c.4320G>C (p.Leu1440=) c.4248G>C (p.Leu1416=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.876G>C (p.Leu292=) c.3438G>C (p.Leu1146=) c.4203G>C (p.Leu1401=) c.4185G>C (p.Leu1395=) c.891G>C (p.Leu297=) c.936G>C (p.Leu312=) c.647G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.*4109G>C (n.*4109G>C) c.620G>C c.1017G>C (p.Leu339=) c.639G>C (p.Leu213=) c.642G>C (p.Leu214=) c.5-18484G>C (n.5-18484G>C) c.-43-7914G>C (n.-43-7914G>C) c.-98-32245G>C (n.-98-32245G>C) n.220G>C n.4462G>C n.4503G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082435C>T | CA500148362 | BRCA1 | c.4326G>A (p.Leu1442=) c.4200G>A (p.Leu1400=) c.4320G>A (p.Leu1440=) c.4248G>A (p.Leu1416=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.876G>A (p.Leu292=) c.3438G>A (p.Leu1146=) c.4203G>A (p.Leu1401=) c.4185G>A (p.Leu1395=) c.891G>A (p.Leu297=) c.936G>A (p.Leu312=) c.647G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.*4109G>A (n.*4109G>A) c.620G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.639G>A (p.Leu213=) c.642G>A (p.Leu214=) c.5-18484G>A (n.5-18484G>A) c.-43-7914G>A (n.-43-7914G>A) c.-98-32245G>A (n.-98-32245G>A) n.220G>A n.4462G>A n.4503G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082436A>C | CA10593069 | BRCA1 | c.4325T>G (p.Leu1442Arg) c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.4202T>G (p.Leu1401Arg) c.4184T>G (p.Leu1395Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.646T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*4108T>G (n.*4108T>G) c.619T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.5-18485T>G (n.5-18485T>G) c.-43-7915T>G (n.-43-7915T>G) c.-98-32246T>G (n.-98-32246T>G) n.219T>G n.4461T>G n.4502T>G | dbSNP |
17 | g.43082436A>G | CA10593070 | BRCA1 | c.4325T>C (p.Leu1442Pro) c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.4202T>C (p.Leu1401Pro) c.4184T>C (p.Leu1395Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.646T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*4108T>C (n.*4108T>C) c.619T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.5-18485T>C (n.5-18485T>C) c.-43-7915T>C (n.-43-7915T>C) c.-98-32246T>C (n.-98-32246T>C) n.219T>C n.4461T>C n.4502T>C | dbSNP |
17 | g.43082436A>T | CA10593071 | BRCA1 | c.4325T>A (p.Leu1442Gln) c.4199T>A (p.Leu1400Gln) c.4319T>A (p.Leu1440Gln) c.4247T>A (p.Leu1416Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.3437T>A (p.Leu1146Gln) c.4202T>A (p.Leu1401Gln) c.4184T>A (p.Leu1395Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.646T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*4108T>A (n.*4108T>A) c.619T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.5-18485T>A (n.5-18485T>A) c.-43-7915T>A (n.-43-7915T>A) c.-98-32246T>A (n.-98-32246T>A) n.219T>A n.4461T>A n.4502T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082436_43082437delinsAG | CA2260777974 | BRCA1 | c.4324_4325delinsCT (p.Leu1442=) c.4198_4199delinsCT (p.Leu1400=) c.4318_4319delinsCT (p.Leu1440=) c.4246_4247delinsCT (p.Leu1416=) c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) c.874_875delinsCT (p.Leu292=) c.3436_3437delinsCT (p.Leu1146=) c.4201_4202delinsCT (p.Leu1401=) c.4183_4184delinsCT (p.Leu1395=) c.889_890delinsCT (p.Leu297=) c.934_935delinsCT (p.Leu312=) c.645_646delinsCT c.898_899delinsCT (p.Leu300=) c.*4107_*4108delinsCT (n.*4107_*4108delinsCT) c.618_619delinsCT c.1015_1016delinsCT (p.Leu339=) c.637_638delinsCT (p.Leu213=) c.640_641delinsCT (p.Leu214=) c.5-18486_5-18485delinsCT (n.5-18486_5-18485delinsCT) c.-43-7916_-43-7915delinsCT (n.-43-7916_-43-7915delinsCT) c.-98-32247_-98-32246delinsCT (n.-98-32247_-98-32246delinsCT) n.218_219delinsCT n.4460_4461delinsCT n.4501_4502delinsCT | |
17 | g.43082437G>A | CA500148363 | BRCA1 | c.4324C>T (p.Leu1442=) c.4198C>T (p.Leu1400=) c.4318C>T (p.Leu1440=) c.4246C>T (p.Leu1416=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.874C>T (p.Leu292=) c.3436C>T (p.Leu1146=) c.4201C>T (p.Leu1401=) c.4183C>T (p.Leu1395=) c.889C>T (p.Leu297=) c.934C>T (p.Leu312=) c.645C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.*4107C>T (n.*4107C>T) c.618C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.637C>T (p.Leu213=) c.640C>T (p.Leu214=) c.5-18486C>T (n.5-18486C>T) c.-43-7916C>T (n.-43-7916C>T) c.-98-32247C>T (n.-98-32247C>T) n.218C>T n.4460C>T n.4501C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.43082437G>C | CA10593072 | BRCA1 | c.4324C>G (p.Leu1442Val) c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.4318C>G (p.Leu1440Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.4201C>G (p.Leu1401Val) c.4183C>G (p.Leu1395Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.645C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.*4107C>G (n.*4107C>G) c.618C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.5-18486C>G (n.5-18486C>G) c.-43-7916C>G (n.-43-7916C>G) c.-98-32247C>G (n.-98-32247C>G) n.218C>G n.4460C>G n.4501C>G | dbSNP |
17 | g.43082437G>T | CA10593073 | BRCA1 | c.4324C>A (p.Leu1442Met) c.4198C>A (p.Leu1400Met) c.4318C>A (p.Leu1440Met) c.4246C>A (p.Leu1416Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.3436C>A (p.Leu1146Met) c.4201C>A (p.Leu1401Met) c.4183C>A (p.Leu1395Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.645C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.*4107C>A (n.*4107C>A) c.618C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.5-18486C>A (n.5-18486C>A) c.-43-7916C>A (n.-43-7916C>A) c.-98-32247C>A (n.-98-32247C>A) n.218C>A n.4460C>A n.4501C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082438del | CA2260777975 | BRCA1 | c.4324del (p.Leu1442CysfsTer13) c.4324del (p.Leu1442CysfsTer14) c.4198del (p.Leu1400CysfsTer14) c.4318del (p.Leu1440CysfsTer14) c.4246del (p.Leu1416CysfsTer14) c.1012del (p.Leu338CysfsTer14) c.874del (p.Leu292CysfsTer14) c.3436del (p.Leu1146CysfsTer14) c.4201del (p.Leu1401CysfsTer14) c.4324del (p.Leu1442CysfsTer?) c.4183del (p.Leu1395CysfsTer14) c.889del (p.Leu297CysfsTer13) c.934del (p.Leu312CysfsTer13) c.645del c.898del (p.Leu300CysfsTer14) c.*4107del (n.*4107del) c.618del c.1015del (p.Leu339CysfsTer13) c.637del (p.Leu213CysfsTer14) c.640del (p.Leu214CysfsTer14) c.5-18486del (n.5-18486del) c.-43-7916del (n.-43-7916del) c.-98-32247del (n.-98-32247del) n.218del n.4460del n.4501del | dbSNP |
17 | g.43082438G>A | CA16607611 | BRCA1 | c.4323C>T (p.Asp1441=) c.4197C>T (p.Asp1399=) c.4317C>T (p.Asp1439=) c.4245C>T (p.Asp1415=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.873C>T (p.Asp291=) c.3435C>T (p.Asp1145=) c.4200C>T (p.Asp1400=) c.4182C>T (p.Asp1394=) c.888C>T (p.Asp296=) c.933C>T (p.Asp311=) c.644C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.*4106C>T (n.*4106C>T) c.617C>T c.1014C>T (p.Asp338=) c.636C>T (p.Asp212=) c.639C>T (p.Asp213=) c.5-18487C>T (n.5-18487C>T) c.-43-7917C>T (n.-43-7917C>T) c.-98-32248C>T (n.-98-32248C>T) n.217C>T n.4459C>T n.4500C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082438G>C | CA10593074 | BRCA1 | c.4323C>G (p.Asp1441Glu) c.4197C>G (p.Asp1399Glu) c.4317C>G (p.Asp1439Glu) c.4245C>G (p.Asp1415Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.4200C>G (p.Asp1400Glu) c.4182C>G (p.Asp1394Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.644C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.*4106C>G (n.*4106C>G) c.617C>G c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.5-18487C>G (n.5-18487C>G) c.-43-7917C>G (n.-43-7917C>G) c.-98-32248C>G (n.-98-32248C>G) n.217C>G n.4459C>G n.4500C>G | dbSNP |
17 | g.43082438G= | CA2260777976 | BRCA1 | c.4323C= (p.Asp1441=) c.4197C= (p.Asp1399=) c.4317C= (p.Asp1439=) c.4245C= (p.Asp1415=) c.1011C= (p.Asp337=) c.873C= (p.Asp291=) c.3435C= (p.Asp1145=) c.4200C= (p.Asp1400=) c.4182C= (p.Asp1394=) c.888C= (p.Asp296=) c.933C= (p.Asp311=) c.644C= c.897C= (p.Asp299=) c.*4106C= (n.*4106C=) c.617C= c.1014C= (p.Asp338=) c.636C= (p.Asp212=) c.639C= (p.Asp213=) c.5-18487C= (n.5-18487C=) c.-43-7917C= (n.-43-7917C=) c.-98-32248C= (n.-98-32248C=) n.217C= n.4459C= n.4500C= | |
17 | g.43082438G>T | CA10593075 | BRCA1 | c.4323C>A (p.Asp1441Glu) c.4197C>A (p.Asp1399Glu) c.4317C>A (p.Asp1439Glu) c.4245C>A (p.Asp1415Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.4200C>A (p.Asp1400Glu) c.4182C>A (p.Asp1394Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.644C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.*4106C>A (n.*4106C>A) c.617C>A c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.5-18487C>A (n.5-18487C>A) c.-43-7917C>A (n.-43-7917C>A) c.-98-32248C>A (n.-98-32248C>A) n.217C>A n.4459C>A n.4500C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082438_43082439delinsAAATC | CA2825002471 | BRCA1 | c.4322_4323delinsGATTT (p.Asp1441delinsGlyPhe) c.4196_4197delinsGATTT (p.Asp1399delinsGlyPhe) c.4316_4317delinsGATTT (p.Asp1439delinsGlyPhe) c.4244_4245delinsGATTT (p.Asp1415delinsGlyPhe) c.1010_1011delinsGATTT (p.Asp337delinsGlyPhe) c.872_873delinsGATTT (p.Asp291delinsGlyPhe) c.3434_3435delinsGATTT (p.Asp1145delinsGlyPhe) c.4199_4200delinsGATTT (p.Asp1400delinsGlyPhe) c.4181_4182delinsGATTT (p.Asp1394delinsGlyPhe) c.887_888delinsGATTT (p.Asp296delinsGlyPhe) c.932_933delinsGATTT (p.Asp311delinsGlyPhe) c.643_644delinsGATTT c.896_897delinsGATTT (p.Asp299delinsGlyPhe) c.*4105_*4106delinsGATTT (n.*4105_*4106delinsGATTT) c.616_617delinsGATTT c.1013_1014delinsGATTT (p.Asp338delinsGlyPhe) c.635_636delinsGATTT (p.Asp212delinsGlyPhe) c.638_639delinsGATTT (p.Asp213delinsGlyPhe) c.5-18488_5-18487delinsGATTT (n.5-18488_5-18487delinsGATTT) c.-43-7918_-43-7917delinsGATTT (n.-43-7918_-43-7917delinsGATTT) c.-98-32249_-98-32248delinsGATTT (n.-98-32249_-98-32248delinsGATTT) n.216_217delinsGATTT n.4458_4459delinsGATTT n.4499_4500delinsGATTT | ClinVar |
17 | g.43082439T>A | CA10593076 | BRCA1 | c.4322A>T (p.Asp1441Val) c.4196A>T (p.Asp1399Val) c.4316A>T (p.Asp1439Val) c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.4199A>T (p.Asp1400Val) c.4181A>T (p.Asp1394Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.643A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.*4105A>T (n.*4105A>T) c.616A>T c.1013A>T (p.Asp338Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.5-18488A>T (n.5-18488A>T) c.-43-7918A>T (n.-43-7918A>T) c.-98-32249A>T (n.-98-32249A>T) n.216A>T n.4458A>T n.4499A>T | dbSNP |
17 | g.43082439T>C | CA10593077 | BRCA1 | c.4322A>G (p.Asp1441Gly) c.4196A>G (p.Asp1399Gly) c.4316A>G (p.Asp1439Gly) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.4199A>G (p.Asp1400Gly) c.4181A>G (p.Asp1394Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.643A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*4105A>G (n.*4105A>G) c.616A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.5-18488A>G (n.5-18488A>G) c.-43-7918A>G (n.-43-7918A>G) c.-98-32249A>G (n.-98-32249A>G) n.216A>G n.4458A>G n.4499A>G | dbSNP |
17 | g.43082439T>G | CA10593078 | BRCA1 | c.4322A>C (p.Asp1441Ala) c.4196A>C (p.Asp1399Ala) c.4316A>C (p.Asp1439Ala) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.4199A>C (p.Asp1400Ala) c.4181A>C (p.Asp1394Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.643A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*4105A>C (n.*4105A>C) c.616A>C c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.5-18488A>C (n.5-18488A>C) c.-43-7918A>C (n.-43-7918A>C) c.-98-32249A>C (n.-98-32249A>C) n.216A>C n.4458A>C n.4499A>C | dbSNP |
17 | g.43082439_43082440delinsTC | CA2260777977 | BRCA1 | c.4321_4322delinsGA (p.Asp1441=) c.4195_4196delinsGA (p.Asp1399=) c.4315_4316delinsGA (p.Asp1439=) c.4243_4244delinsGA (p.Asp1415=) c.1009_1010delinsGA (p.Asp337=) c.871_872delinsGA (p.Asp291=) c.3433_3434delinsGA (p.Asp1145=) c.4198_4199delinsGA (p.Asp1400=) c.4180_4181delinsGA (p.Asp1394=) c.886_887delinsGA (p.Asp296=) c.931_932delinsGA (p.Asp311=) c.642_643delinsGA c.895_896delinsGA (p.Asp299=) c.*4104_*4105delinsGA (n.*4104_*4105delinsGA) c.615_616delinsGA c.1012_1013delinsGA (p.Asp338=) c.634_635delinsGA (p.Asp212=) c.637_638delinsGA (p.Asp213=) c.5-18489_5-18488delinsGA (n.5-18489_5-18488delinsGA) c.-43-7919_-43-7918delinsGA (n.-43-7919_-43-7918delinsGA) c.-98-32250_-98-32249delinsGA (n.-98-32250_-98-32249delinsGA) n.215_216delinsGA n.4457_4458delinsGA n.4498_4499delinsGA | |
17 | g.43082440C>A | CA10593079 | BRCA1 | c.4321G>T (p.Asp1441Tyr) c.4195G>T (p.Asp1399Tyr) c.4315G>T (p.Asp1439Tyr) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.4198G>T (p.Asp1400Tyr) c.4180G>T (p.Asp1394Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.642G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*4104G>T (n.*4104G>T) c.615G>T c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.5-18489G>T (n.5-18489G>T) c.-43-7919G>T (n.-43-7919G>T) c.-98-32250G>T (n.-98-32250G>T) n.215G>T n.4457G>T n.4498G>T | dbSNP |
17 | g.43082440C= | CA2260777978 | BRCA1 | c.4321G= (p.Asp1441=) c.4195G= (p.Asp1399=) c.4315G= (p.Asp1439=) c.4243G= (p.Asp1415=) c.1009G= (p.Asp337=) c.871G= (p.Asp291=) c.3433G= (p.Asp1145=) c.4198G= (p.Asp1400=) c.4180G= (p.Asp1394=) c.886G= (p.Asp296=) c.931G= (p.Asp311=) c.642G= c.895G= (p.Asp299=) c.*4104G= (n.*4104G=) c.615G= c.1012G= (p.Asp338=) c.634G= (p.Asp212=) c.637G= (p.Asp213=) c.5-18489G= (n.5-18489G=) c.-43-7919G= (n.-43-7919G=) c.-98-32250G= (n.-98-32250G=) n.215G= n.4457G= n.4498G= | |
17 | g.43082440C>G | CA10593080 | BRCA1 | c.4321G>C (p.Asp1441His) c.4195G>C (p.Asp1399His) c.4315G>C (p.Asp1439His) c.4243G>C (p.Asp1415His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.871G>C (p.Asp291His) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.4198G>C (p.Asp1400His) c.4180G>C (p.Asp1394His) c.886G>C (p.Asp296His) c.931G>C (p.Asp311His) c.642G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.*4104G>C (n.*4104G>C) c.615G>C c.1012G>C (p.Asp338His) c.634G>C (p.Asp212His) c.637G>C (p.Asp213His) c.5-18489G>C (n.5-18489G>C) c.-43-7919G>C (n.-43-7919G>C) c.-98-32250G>C (n.-98-32250G>C) n.215G>C n.4457G>C n.4498G>C | dbSNP |
17 | g.43082440C>T | CA059914 | BRCA1 | c.4321G>A (p.Asp1441Asn) c.4195G>A (p.Asp1399Asn) c.4315G>A (p.Asp1439Asn) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.4198G>A (p.Asp1400Asn) c.4180G>A (p.Asp1394Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.642G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*4104G>A (n.*4104G>A) c.615G>A c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.5-18489G>A (n.5-18489G>A) c.-43-7919G>A (n.-43-7919G>A) c.-98-32250G>A (n.-98-32250G>A) n.215G>A n.4457G>A n.4498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082441dup | CA002767 | BRCA1 | c.4321dup (p.Asp1441GlyfsTer20) c.4321dup (p.Asp1441GlyfsTer21) c.4195dup (p.Asp1399GlyfsTer21) c.4315dup (p.Asp1439GlyfsTer21) c.4243dup (p.Asp1415GlyfsTer21) c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer21) c.871dup (p.Asp291GlyfsTer21) c.3433dup (p.Asp1145GlyfsTer21) c.4198dup (p.Asp1400GlyfsTer21) c.4321dup (p.Asp1441GlyfsTer27) c.4180dup (p.Asp1394GlyfsTer21) c.886dup (p.Asp296GlyfsTer20) c.931dup (p.Asp311GlyfsTer20) c.642dup c.895dup (p.Asp299GlyfsTer21) c.*4104dup (n.*4104dup) c.615dup c.1012dup (p.Asp338GlyfsTer20) c.634dup (p.Asp212GlyfsTer21) c.637dup (p.Asp213GlyfsTer21) c.5-18489dup (n.5-18489dup) c.-43-7919dup (n.-43-7919dup) c.-98-32250dup (n.-98-32250dup) n.215dup n.4457dup n.4498dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082441del | CA915950055 | BRCA1 | c.4321del (p.Asp1441ThrfsTer14) c.4321del (p.Asp1441ThrfsTer15) c.4195del (p.Asp1399ThrfsTer15) c.4315del (p.Asp1439ThrfsTer15) c.4243del (p.Asp1415ThrfsTer15) c.1009del (p.Asp337ThrfsTer15) c.871del (p.Asp291ThrfsTer15) c.3433del (p.Asp1145ThrfsTer15) c.4198del (p.Asp1400ThrfsTer15) c.4321del (p.Asp1441ThrfsTer?) c.4180del (p.Asp1394ThrfsTer15) c.886del (p.Asp296ThrfsTer14) c.931del (p.Asp311ThrfsTer14) c.642del c.895del (p.Asp299ThrfsTer15) c.*4104del (n.*4104del) c.615del c.1012del (p.Asp338ThrfsTer14) c.634del (p.Asp212ThrfsTer15) c.637del (p.Asp213ThrfsTer15) c.5-18489del (n.5-18489del) c.-43-7919del (n.-43-7919del) c.-98-32250del (n.-98-32250del) n.215del n.4457del n.4498del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082441C>A | CA10593081 | BRCA1 | c.4320G>T (p.Glu1440Asp) c.4194G>T (p.Glu1398Asp) c.4314G>T (p.Glu1438Asp) c.4242G>T (p.Glu1414Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.4197G>T (p.Glu1399Asp) c.4179G>T (p.Glu1393Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.641G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*4103G>T (n.*4103G>T) c.614G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.5-18490G>T (n.5-18490G>T) c.-43-7920G>T (n.-43-7920G>T) c.-98-32251G>T (n.-98-32251G>T) n.214G>T n.4456G>T n.4497G>T | dbSNP |
17 | g.43082441C>G | CA10593082 | BRCA1 | c.4320G>C (p.Glu1440Asp) c.4194G>C (p.Glu1398Asp) c.4314G>C (p.Glu1438Asp) c.4242G>C (p.Glu1414Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.4197G>C (p.Glu1399Asp) c.4179G>C (p.Glu1393Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.641G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*4103G>C (n.*4103G>C) c.614G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.5-18490G>C (n.5-18490G>C) c.-43-7920G>C (n.-43-7920G>C) c.-98-32251G>C (n.-98-32251G>C) n.214G>C n.4456G>C n.4497G>C | dbSNP |
17 | g.43082441C>T | CA500148364 | BRCA1 | c.4320G>A (p.Glu1440=) c.4194G>A (p.Glu1398=) c.4314G>A (p.Glu1438=) c.4242G>A (p.Glu1414=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.870G>A (p.Glu290=) c.3432G>A (p.Glu1144=) c.4197G>A (p.Glu1399=) c.4179G>A (p.Glu1393=) c.885G>A (p.Glu295=) c.930G>A (p.Glu310=) c.641G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.*4103G>A (n.*4103G>A) c.614G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.633G>A (p.Glu211=) c.636G>A (p.Glu212=) c.5-18490G>A (n.5-18490G>A) c.-43-7920G>A (n.-43-7920G>A) c.-98-32251G>A (n.-98-32251G>A) n.214G>A n.4456G>A n.4497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082442T>A | CA10593083 | BRCA1 | c.4319A>T (p.Glu1440Val) c.4193A>T (p.Glu1398Val) c.4313A>T (p.Glu1438Val) c.4241A>T (p.Glu1414Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.4178A>T (p.Glu1393Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.640A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.*4102A>T (n.*4102A>T) c.613A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.5-18491A>T (n.5-18491A>T) c.-43-7921A>T (n.-43-7921A>T) c.-98-32252A>T (n.-98-32252A>T) n.213A>T n.4455A>T n.4496A>T | dbSNP |
17 | g.43082442T>C | CA002765 | BRCA1 | c.4319A>G (p.Glu1440Gly) c.4193A>G (p.Glu1398Gly) c.4313A>G (p.Glu1438Gly) c.4241A>G (p.Glu1414Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.4178A>G (p.Glu1393Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.640A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*4102A>G (n.*4102A>G) c.613A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.5-18491A>G (n.5-18491A>G) c.-43-7921A>G (n.-43-7921A>G) c.-98-32252A>G (n.-98-32252A>G) n.213A>G n.4455A>G n.4496A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082442T>G | CA10593084 | BRCA1 | c.4319A>C (p.Glu1440Ala) c.4193A>C (p.Glu1398Ala) c.4313A>C (p.Glu1438Ala) c.4241A>C (p.Glu1414Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.4178A>C (p.Glu1393Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.640A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*4102A>C (n.*4102A>C) c.613A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.5-18491A>C (n.5-18491A>C) c.-43-7921A>C (n.-43-7921A>C) c.-98-32252A>C (n.-98-32252A>C) n.213A>C n.4455A>C n.4496A>C | |
17 | g.43082442T= | CA2260777979 | BRCA1 | c.4319A= (p.Glu1440=) c.4193A= (p.Glu1398=) c.4313A= (p.Glu1438=) c.4241A= (p.Glu1414=) c.1007A= (p.Glu336=) c.869A= (p.Glu290=) c.3431A= (p.Glu1144=) c.4196A= (p.Glu1399=) c.4178A= (p.Glu1393=) c.884A= (p.Glu295=) c.929A= (p.Glu310=) c.640A= c.893A= (p.Glu298=) c.*4102A= (n.*4102A=) c.613A= c.1010A= (p.Glu337=) c.632A= (p.Glu211=) c.635A= (p.Glu212=) c.5-18491A= (n.5-18491A=) c.-43-7921A= (n.-43-7921A=) c.-98-32252A= (n.-98-32252A=) n.213A= n.4455A= n.4496A= | |
17 | g.43082443C>A | CA10593085 | BRCA1 | c.4318G>T (p.Glu1440Ter) c.4192G>T (p.Glu1398Ter) c.4312G>T (p.Glu1438Ter) c.4240G>T (p.Glu1414Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.4177G>T (p.Glu1393Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.639G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.612G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.5-18492G>T (n.5-18492G>T) c.-43-7922G>T (n.-43-7922G>T) c.-98-32253G>T (n.-98-32253G>T) n.212G>T n.4454G>T n.4495G>T | dbSNP |
17 | g.43082443C= | CA2260777980 | BRCA1 | c.4318G= (p.Glu1440=) c.4192G= (p.Glu1398=) c.4312G= (p.Glu1438=) c.4240G= (p.Glu1414=) c.1006G= (p.Glu336=) c.868G= (p.Glu290=) c.3430G= (p.Glu1144=) c.4195G= (p.Glu1399=) c.4177G= (p.Glu1393=) c.883G= (p.Glu295=) c.928G= (p.Glu310=) c.639G= c.892G= (p.Glu298=) c.*4101G= (n.*4101G=) c.612G= c.1009G= (p.Glu337=) c.631G= (p.Glu211=) c.634G= (p.Glu212=) c.5-18492G= (n.5-18492G=) c.-43-7922G= (n.-43-7922G=) c.-98-32253G= (n.-98-32253G=) n.212G= n.4454G= n.4495G= | |
17 | g.43082443C>G | CA10593086 | BRCA1 | c.4318G>C (p.Glu1440Gln) c.4192G>C (p.Glu1398Gln) c.4312G>C (p.Glu1438Gln) c.4240G>C (p.Glu1414Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.4177G>C (p.Glu1393Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.639G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*4101G>C (n.*4101G>C) c.612G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.5-18492G>C (n.5-18492G>C) c.-43-7922G>C (n.-43-7922G>C) c.-98-32253G>C (n.-98-32253G>C) n.212G>C n.4454G>C n.4495G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082443C>T | CA10593087 | BRCA1 | c.4318G>A (p.Glu1440Lys) c.4192G>A (p.Glu1398Lys) c.4312G>A (p.Glu1438Lys) c.4240G>A (p.Glu1414Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.4177G>A (p.Glu1393Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.639G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*4101G>A (n.*4101G>A) c.612G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.5-18492G>A (n.5-18492G>A) c.-43-7922G>A (n.-43-7922G>A) c.-98-32253G>A (n.-98-32253G>A) n.212G>A n.4454G>A n.4495G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082444A>C | CA500148365 | BRCA1 | c.4317T>G (p.Leu1439=) c.4191T>G (p.Leu1397=) c.4311T>G (p.Leu1437=) c.4239T>G (p.Leu1413=) c.1005T>G (p.Leu335=) c.867T>G (p.Leu289=) c.3429T>G (p.Leu1143=) c.4194T>G (p.Leu1398=) c.4176T>G (p.Leu1392=) c.882T>G (p.Leu294=) c.927T>G (p.Leu309=) c.638T>G c.891T>G (p.Leu297=) c.*4100T>G (n.*4100T>G) c.611T>G c.1008T>G (p.Leu336=) c.630T>G (p.Leu210=) c.633T>G (p.Leu211=) c.5-18493T>G (n.5-18493T>G) c.-43-7923T>G (n.-43-7923T>G) c.-98-32254T>G (n.-98-32254T>G) n.211T>G n.4453T>G n.4494T>G | |
17 | g.43082444A>G | CA500148366 | BRCA1 | c.4317T>C (p.Leu1439=) c.4191T>C (p.Leu1397=) c.4311T>C (p.Leu1437=) c.4239T>C (p.Leu1413=) c.1005T>C (p.Leu335=) c.867T>C (p.Leu289=) c.3429T>C (p.Leu1143=) c.4194T>C (p.Leu1398=) c.4176T>C (p.Leu1392=) c.882T>C (p.Leu294=) c.927T>C (p.Leu309=) c.638T>C c.891T>C (p.Leu297=) c.*4100T>C (n.*4100T>C) c.611T>C c.1008T>C (p.Leu336=) c.630T>C (p.Leu210=) c.633T>C (p.Leu211=) c.5-18493T>C (n.5-18493T>C) c.-43-7923T>C (n.-43-7923T>C) c.-98-32254T>C (n.-98-32254T>C) n.211T>C n.4453T>C n.4494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082444A>T | CA500148367 | BRCA1 | c.4317T>A (p.Leu1439=) c.4191T>A (p.Leu1397=) c.4311T>A (p.Leu1437=) c.4239T>A (p.Leu1413=) c.1005T>A (p.Leu335=) c.867T>A (p.Leu289=) c.3429T>A (p.Leu1143=) c.4194T>A (p.Leu1398=) c.4176T>A (p.Leu1392=) c.882T>A (p.Leu294=) c.927T>A (p.Leu309=) c.638T>A c.891T>A (p.Leu297=) c.*4100T>A (n.*4100T>A) c.611T>A c.1008T>A (p.Leu336=) c.630T>A (p.Leu210=) c.633T>A (p.Leu211=) c.5-18493T>A (n.5-18493T>A) c.-43-7923T>A (n.-43-7923T>A) c.-98-32254T>A (n.-98-32254T>A) n.211T>A n.4453T>A n.4494T>A | dbSNP |
17 | g.43082445dup | CA2580612615 | BRCA1 | c.4317dup (p.Glu1440Ter) c.4191dup (p.Glu1398Ter) c.4311dup (p.Glu1438Ter) c.4239dup (p.Glu1414Ter) c.1005dup (p.Glu336Ter) c.867dup (p.Glu290Ter) c.3429dup (p.Glu1144Ter) c.4194dup (p.Glu1399Ter) c.4176dup (p.Glu1393Ter) c.882dup (p.Glu295Ter) c.927dup (p.Glu310Ter) c.638dup c.891dup (p.Glu298Ter) c.*4100dup (n.*4100dup) c.611dup c.1008dup (p.Glu337Ter) c.630dup (p.Glu211Ter) c.633dup (p.Glu212Ter) c.5-18493dup (n.5-18493dup) c.-43-7923dup (n.-43-7923dup) c.-98-32254dup (n.-98-32254dup) n.211dup n.4453dup n.4494dup | ClinVar |